Relazione tra una entità clinica e il modello di trasmissione.
Relazione tra la manifestazione clinica e l'età di insorgenza.
Relazione tra una entità clinica e l'area geografica per la quale i dati epidemiologici (Epidemiologia) sono disponibili.
URL stabile e retro-compatibile con le versioni passate del sito web di Orphanet, rediretto verso la pagina specifica di una determinata entità clinica sul sito web di Orphanet.
Entità clinica per la quale non sono state pubblicate nuove informazioni in letteratura dall'avvento dell'era genetica negli anni '90, ma considerata un fenotipo distinto e pertanto mantenuta nella nomenclatura di Orphanet.
URL stabile che dirige verso la pagina specifica di una determinata entità clinica sul sito web di Orphanet
Relazione tra due condizioni, una delle quali include l'altra. Es: sottotipo clinico parte della malattia.
Una mutazione di un gene in una cellula germinale che è sufficiente a causare il disturbo e può essere trasmessa alla prole.
mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
Una mutazione di un gene in una cellula somatica che è sufficiente a causare il disturbo ma non può essere trasmessa alla prole.
mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in
Una mutazione genetica in una cellula germinale che predispone allo sviluppo di un disturbo e che è necessaria ma non sufficiente per sviluppare il disturbo.
Una mutazione genica in una cellula germinale che modifica la presentazione clinica del disturbo e che può essere trasmessa alla progenie
mutazione germinale che modifica il fenotipo in
Una sequenza di DNA codificante o regolatoria di un gene che si è fusa con un'altra sequenza codificante e / o regolatoria del DNA di un gene diverso.
Un gene incluso in un riarrangiamento cromosomico, che ha dimostrato di avere un ruolo maggiore sul fenotipo correlato al riarrangiamento cromosomico.
Un gene in cui si sospetta, ma non è ancora provato, che una mutazione sia responsabile di malattia, ma per la quale è disponibile un test genetico
Una mutazione di un gene in una cellula germinale che altera la funzione della proteina corrispondente è sufficiente a causare il disturbo e può essere trasmessa alla prole.
mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
Una mutazione di un gene in una cellula germinale che si traduce in un guadagno di funzione della proteina corrispondente è sufficiente a causare la malattia e può essere trasmessa alla prole.
mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in
Un gene in cui viene utilizzata una variazione per monitorare l'evoluzione della malattia e / o l'esito per il paziente.
Questa relazione si genera tra l'entità deprecata e l'entità clinica attiva (chiamata entità target) che viene ora identificata. L'ORPHAcode target deve essere utilizzato come codice sostitutivo.
Questa relazione si genera tra un'entità obsoleta e un'entità clinica attiva (chiamata entità target), per un opportuno reindirizzamento ad un codice sostitutivo durante il processo di codifica. L'ORPHAcode target dovrebbe essere considerato un suggerimento.
Relazione tra un gene con un prodotto proteico, un RNA non codificante o un locus associato al disturbo e la sua posizione citogenetica sul cromosoma.
È un'aneuploidia rara che riguarda il numero dei cromosomi sessuali; è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X e Y soprannumerari in soggetti maschi. Dal punto di vista clinico presenta alta statura, disfunzione dei testicoli associata ad infertilità e ridotta produzione di testosterone, deficit cognitivo, affettivo e di interazione sociale, ritardo dello sviluppo globale e aumento del rischio di difetti congeniti.
Orphanet
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)
- NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).
- NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).
Sindrome di Louis-Bar
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.49 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.25 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.19 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 10.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.15 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.25 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
- NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di inclusione (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet è inclusa in una categoria ICD-10 e non ha un proprio codice).
BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)
NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato)
L'albinismo oculare associato a sordità neurosensoriale ad esordio tardivo è un sottotipo ereditario raro di albinismo oculare legato all'X. È caratterizzato da grave compromissione della vista, iridi trasparenti, di colore azzurro chiaro, riduzione del pigmento retinico e sordità moderatamente grave, ad esordio tra l'adolescenza e la quarta o quinta decade di vita.
Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 9.0 (Caso(i))
Albinismo oculare - sordità neurosensoriale ad esordio tardivo
Sottotipo clinico
- BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).
Perineurinoma dei tessuti molli
Il perineurinoma extraneurale è una neoplasia rara dei nervi cranici e spinali, che origina dalla guaina dei nervi periferici ed è composto esclusivamente o prevalentemente da cellule differenziate in senso perineurale. Esordisce come massa ben circoscritta, raramente incapsulata e non associata a un nervo identificabile, che spesso origina dal derma e dalla regione sottocutanea degli arti o del tronco, oppure, raramente, dai tessuti molli profondi o dalla cute (a livello dello stomaco, dei reni, del pancreas, del seno mascellare, della mandibola, dell'albero bronchiale e del volto). Il quadro clinico dipende dalla localizzazione.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 300.0 (Caso(i))
Il perineuroma intraneurale è una neoplasia rara dei nervi cranici e spinali, che origina dalla guaina dei nervi periferici ed è composto esclusivamente o prevalentemente da cellule con differenziazione perineurale. Si manifesta sotto forma di allargamento localizzato, tubulare o fusiforme, di un nervo o di un suo segmento, di solito alle estremità o nel tronco. Si associa a mononeuropatia prevalentemente motoria, caratterizzata dalla perdita graduale, indolore e a progressione lenta della funzione motoria nel tronco del nervo interessato, associata a debolezza ed atrofia muscolare e, raramente, a disfunzione sensoriale. L'interessamento dei nervi cranici è raro.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 172.0 (Caso(i))
- mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).
Amiloidosi ABetaE22Q
Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo olandese
HCHWA, tipo olandese
HCHWA-D
L'emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi tipo olandese (HCHWA-D) è una forma dell'HCHWA (si veda questo termine), un gruppo di malattie familiari del sistema nervoso centrale, caratterizzato da grave angiopatia amiloide cerebrale (CAA), ictus emorragici e non emorragici e demenza.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 250.0 (Caso(i))
Amiloidosi CST3-correlata
Amiloidosi da cistatina
Angiopatia amiloide ereditaria da cistatina C
Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo islandese
HCHWA, tipo islandese
L'emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi (HCHWA) tipo islandese è una forma di HCHWA (si veda questo termine), caratterizzata da un esordio a 20-30 anni, amiloidosi sistemica ed emorragie intracerebrali lobari.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 9.0 (Famiglia(e))
È una lissencefalia genetica rara associata ad ipoplasia cerebellare, caratterizzata da lissencefalia classica con ispessimento della sostanza grigia corticale (in assenza di gradiente apprezzabile, con gradiente prevalentemente posteriore, oppure prevalentemente anteriore) associata ad ipoplasia cerebellare di grado variabile che interessa per lo più la linea mediana.
Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo A
Si tratta di una forma di lissencefalia con ipoplasia cerebellare, caratterizzata da microcefalia lieve, ipotonia e ritardo dello sviluppo neurologico e cognitivo. Le immagini diagnostiche evidenziano una caratteristica malformazione dell'ippocampo.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 50.0 (Caso(i))
Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo B
Si tratta di una forma grave di lissencefalia con ipoplasia cerebellare, caratterizzata da microcefalia grave, palatoschisi ed ipoplasia cerebellare e del tronco encefalico, che esitano nella morte nel periodo neonatale.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 2.0 (Caso(i))
Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo C
Si tratta di una forma di lissencefalia con ipoplasia cerebellare, caratterizzata da microcefalia marcata (≤ -3 SD), disabilità intellettiva, diplegia spastica ed ipoplasia cerebellare moderata-grave che interessa sia il verme che gli emisferi.
Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo D
È una lissencefalia genetica rara associata ad ipoplasia cerebellare, caratterizzata da lissencefalia con brusca transizione dall'agiria frontale alla semplificazione delle circonvoluzioni posteriori, in prossimità del limite tra la corteccia frontale e quella parietale. Si associa ad ipoplasia cerebellare, che interessa prevalentemente il verme mediano.
Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo E
Si tratta di una forma grave di lissencefalia con ipoplasia cerebellare, caratterizzata da microcefalia di almeno - 3 DS, ispessimento della corteccia e agenesia completa del corpo calloso.
Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo F
Anemia refrattaria con eccesso di blasti tipo 1
MDS-IB1
RAEB-1
L'anemia refrattaria con eccesso di blasti (RAEB) tipo 1 è una forma grave di RAEB (si veda questo termine). È caratterizzata da citopenia e dai seguenti valori ematologici: displasia mono- o multi-lineare, blasti nel midollo osseo dal 5 al 9%, blasti nel sangue periferico dal 2 al 4%, assenza di corpi di Auer (inclusioni anomale, a forma di ago o arrotondate nel citoplasma dei mieloblasti e dei promielociti). La sopravvivenza media è di 18 mesi.
Neoplasia mielodisplastica con aumento dei blasti tipo 1
Anemia refrattaria con eccesso di blasti tipo 2
MDS-IB2
RAEB-2
L'anemia refrattaria con eccesso di blasti (RAEB) tipo 2 è una forma molto grave di RAEB (si veda questo termine), caratterizzata da citopenia e dai seguenti valori ematologici: displasia mono- o multi-lineare; blasti nel midollo osseo dal 10 al 19%; blasti nel sangue periferico dal 5 al 19%; presenza variabile di corpi di Auer (inclusioni a forma di ago o arrotondate nel citoplasma dei mieloblasti e dei promielociti). La sopravvivenza media è 18 mesi.
Neoplasia mielodisplastica con aumento dei blasti tipo 2
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.15 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.1 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
mu-HCD
La malattia delle catene pesanti mu (HCD-mu) è un tipo di HCD (si veda questo termine) caratterizzato dalla produzione incompleta di catene pesanti-mu monoclonali, in assenza di catene leggere. La presentazione clinica è sovrapponibile a quella della leucemia linfatica cronica/piccolo linfoma linfocitico (CLL/SLL; si veda questo termine).
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 35.0 (Caso(i))
Alfa-HCD
IPSID
Linfoma mediterraneo
Malattia immunoproliferativa dell'intestino tenue
La malattia delle catene pesanti alfa (alfa-HCD) è una forma di HCD (si veda questo termine), caratterizzata dalla produzione di catene pesanti alfa monoclonali, in assenza di catene leggere. L'alfa-HCD è considerata un sottotipo della malattia immunoproliferativa dell'intestino tenue (IPSID; si veda questo termine). Il quadro clinico comprende la diarrea cronica ed il malassorbimento
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 400.0 (Caso(i))
Gamma-HCD
Malattia di Franklin
La malattia delle catene pesanti gamma (HCD-gamma) è un tipo di HCD (si veda questo termine) caratterizzato dalla produzione di catene pesanti monoclonali gamma incomplete, in assenza di catene leggere. Il quadro clinico si sovrappone per molti aspetti a quello dei pazienti con disturbi sistemici autoimmuni/linfoproliferativi.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 120.0 (Caso(i))
Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato
Amelogenesi imperfetta immatura-ipoplasica associata a taurodontia
Il tumore necrotico solitario del fegato è una lesione epatica rara, non maligna, caratterizzata da una massa che contiene un nucleo necrotico, spesso parzialmente calcificato, circondato da una capsula fibrosa ialinizzata densa, contenente fibre di elastina. I pazienti di solito sono asintomatici, ma possono presentare dolore o fastidio addominale intermittente.
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Pseudoiperkaliemia familiare
OBSOLETO: Pseudoiperkaliemia familiare, tipo 2
OBSOLETO: Pseudoiperkaliemia familiare, tipo Cardiff
CMTDIA
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominate intermedia tipo A è una neuropatia motoria e sensoriale ereditaria rara, caratterizzata da velocità di conduzione intermedie dei nervi motori medi (di solito comprese tra 25 e 45 m/s) e segni di demielinizzazione e degenerazione assonale evidenti sulle biopsie dei muscoli. La malattia esordisce con i segni clinici caratteristici della malattia di Charcot-Marie-Tooth (debolezza ed atrofia muscolare progressiva della porzione distale degli arti, perdita sensoriale distale, riduzione o assenza dei riflessi tendinei profondi e deformità dei piedi) nella prima o seconda decade di vita; la progressione è stabile fino alla quarta decade, mentre successivamente diventa più marcata e si stabilizza.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 20.0 (Caso(i))
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo A
CMTDIB
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo B è una neuropatia motoria e sensoriale ereditaria rara, caratterizzata da velocità di conduzione intermedie dei nervi motori medi (di solito comprese tra 25 e 45 m/s) e segni di demielinizzazione e degenerazione assonale sulle biopsie dei nervi. La malattia esordisce con i segni clinici caratteristici della malattia di Charcot-Marie-Tooth, lievi o moderatamente gravi e a progressione lenta (debolezza muscolare e atrofia della porzione distale degli arti, perdita sensoriale distale, riduzione o assenza dei riflessi tendinei profondi e deformità dei piedi). Altri segni clinici sono la neutropenia asintomatica e la cataratta ad esordio precoce.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 37.0 (Caso(i))
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo B
CMTDIC
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo C è una neuropatia motoria e sensoriale ereditaria rara, caratterizzata da velocità di conduzione intermedie del nervo mediano (di solito comprese tra 25 e 60 m/s). La malattia esordisce con i segni clinici caratteristici della malattia di Charcot-Marie-Tooth, moderatamente gravi e a progressione lenta (debolezza muscolare e atrofia della porzione distale delle estremità, perdita sensoriale distale, riduzione o assenza dei riflessi tendinei profondi, deformità dei piedi, atrofia dell'estensore breve delle dita). La biopsia dei nervi evidenzia una degenerazione assonale che correla con l'età, una riduzione del numero di fibre larghe demielinizzate, una rimielinizzazione segmentale e l'assenza dei ''bulbi di cipolla''.
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo C
CMTDID
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo D è una neuropatia motoria e sensoriale ereditaria rara, caratterizzata da velocità di conduzione intermedie del nervo mediano (di solito comprese tra 25 e 45 m/s) e segni clinici secondari alla degenerazione e demielinizzazione assonale, in assenza dei ''bulbi di cipolla'' nelle biopsie dei nervi. La malattia esordisce con i segni clinici caratteristici della malattia di Charcot-Marie-Tooth, di gravità variabile (debolezza muscolare progressiva e atrofia della parte distale delle estremità, perdita sensoriale distale, riduzione o assenza dei riflessi tendinei profondi, deformità dei piedi). Alcuni pazienti presentano dolore neuropatico debilitante e lieve tremore posturale/cinetico degli arti superiori.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 12.0 (Caso(i))
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo D
La cisti da duplicazione dell'esofago è una malformazione rara dell'esofago, congenita, non sindromica, prevalentemente localizzata nella porzione distale dell'esofago, che in genere viene diagnosticata nell'infanzia; è caratterizzata dalla presenza di masse cistiche tubolari o sferiche, che presentano un doppio strato di muscolatura liscia, ricoperta da epitelio squamoso o enterico, in continuità o contiguità con l'esofago; le cisti possono comunicare con il lume esofageo. Spesso i pazienti sono asintomatici, oppure presentano sintomi variabili, con distress respiratorio, ritardo della crescita, disfagia, sensazione di fastidio epigastrico, vomito, stridore respiratorio, tosse non produttiva, dolore toracico. Sono rari l'aritmia cardiaca, il dolore retrosternale, l'emorragia e l'ulcerazione delle cisti e la mediastinite.
La duplicazione tubulare dell'esofago è un'anomalia congenita rara, nella quale nel lume dell'esofago o nelle sue adiacenze si viene a formare una seconda struttura con lume singolo e stratificazione della mucosa squamosa e della lamina muscolare della mucosa, con conseguente disfagia, nausea, vomito, dolore retrosternale e disturbi respiratori (stridore e polmonite ricorrente). I sintomi si manifestano di solito in epoca infantile.
ILD primitiva specifica dell'infanzia da anomalie delle proteine del surfattante polmonare
La pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalie della proteina del surfattante polmonare comprende un gruppo di pneumopatie interstiziali (ILD) indotte da mutazioni genetiche che interrompono la funzione del surfattante e lo scambio gassoso nei polmoni. I disturbi causati da queste mutazioni interessano i neonati a termine e i bambini più grandi e i loro quadri clinici e istologici si caratterizzano per una significativa sovrapposizione.
Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalie delle proteine del surfattante polmonare
Categoria
Edema angioneurotico ereditario, tipo 1
HAE-1
L'angioedema ereditario tipo 1 (HAE 1) è una forma di angioedema ereditario (si veda questo termine) caratterizzata da edema acuto nei tessuti sottocutanei, nei visceri e/o nelle vie respiratorie superiori.
Europa AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.54 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Sottotipo eziologico
Edema angioneurotico ereditario, tipo 2
HAE 2
HAE-II
L'angioedema ereditario tipo 2 (HAE 2) è una forma di angioedema ereditario (si veda questo termine) caratterizzata da edema acuto nei tessuti sottocutanei, nei visceri e/o nelle vie respiratorie superiori.
Angioedema estrogeno-associato ereditario
Angioedema estrogeno-dipendente ereditario
Edema angioneurotico ereditario, tipo 3
Edema angioneurotico estrogeno-associato ereditario
Edema angioneurotico estrogeno-dipendente ereditario
HAE 3
HAE-III
L'angioedema ereditario tipo 3 (HAE 3) è una forma di angioedema ereditario (si veda qauesto termine) caratterizzata da edema acuto nei tessuti sottocutanei, nei visceri e/o nelle vie respiratorie superiori.
AAE 2
AAE II
Edema angioneurotico acquisito, tipo 2
L'angioedema acquisito tipo 2 (AAE 2) è un tipo di angioedema acquisito (si veda questo termine) caratterizzata da edema acuto nei tessuti sottocutanei, nei visceri e/o nelle vie respiratorie superiori.
Edema angioneurotico acquisito, tipo 1
L'angioedema acquisito tipo 1 (AAE 1) è una forma di angioedema acquisito (si veda questo termine), caratterizzata da edema acuto nel sottocutaneo, nei visceri e/o nelle vie respiratorie superiori.
Angioedema da inibitori di RAAS
Edema angioneurotico da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone
Edema angioneurotico da inibitori di RAAS
RAE
L'angioedema indotto dagli inibitori del sistema renina-angiotensina-renina (RAAS) (RAE) è una forma di angioedema acquisito (si veda questo termine), caratterizzata da edema acuto nel sottocutaneo, nei visceri e/o nelle vie respiratorie superiori.
Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone
Afasia primitiva progressiva semantica
PPA, variante semantica
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 49.0 (Caso(i))
PPA, variante agrammatica
PPA, variante non fluente
Variante agrammatica dell'afasia progressiva primitiva
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.7 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Trisomia 3 in mosaico
Trisomia del cromosoma 3 in mosaico
La trisomia 3 in mosaico è un'anomalia cromosomica rara. Il quadro clinico è molto variabile; può essere sfumato con dolore e lassità articolare e dismorfismi facciali (viso allungato, occhi prominenti, orecchie displastiche, angoli della bocca rivolti verso il basso, micrognazia) in assenza di ritardo dello sviluppo, oppure più grave con bassa statura, disabilità intellettiva, grave ritardo dello sviluppo, dismorfismi craniofacciali (brachicefalia, fronte alta, appiattimento medio-facciale, collo corto), sordità, difetti scheletrici (pectus excavatum, scoliosi) e oculari (coloboma) e cardiopatie.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 6.0 (Caso(i))
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome dello stretto toracico
NTOS
Sindrome costoclavicolare neurogena
Sindrome neurogena compressiva dello stretto toracico
Sindrome neurogena della costa cervicale
TOS neurogena
La sindrome neurogena dello stretto toracico (NTOS) è una forma della sindrome dello stretto toracico (TOS; si veda questo termine), che si estrinseca con dolore, parestesie e debolezza in un arto superiore e comprende la NTOS vera e la NTOS discussa.
Sindrome neurogena dello stretto toracico superiore
Il tumore neuroendocrino dello stomaco è un sottotipo raro di neoplasia neuroendocrina, che origina dalle cellule simil-enterocromaffini dello stomaco. Il quadro clinico, il decorso della malattia e la prognosi sono variabili e dipendono dal tipo e dal grado di malignità. La maggior parte dei pazienti è asintomatica e la diagnosi viene posta casualmente durante una gastroscopia. I pazienti possono presentare comunque dispepsia, anemia, dolore, perdita di peso ed emorragie gastrointestinali. Può associarsi alla sindrome di Zollinger-Ellison e alla neoplasia endocrina multipla tipo I.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Il tumore neuroendocrino del digiuno è una neoplasia epiteliale primitiva maligna rara dell'intestino tenue, che origina dalle cellule enterocromaffini del digiuno. Il decorso clinico dipende dal grado istologico, ma l'esordio di solito è insidioso e caratterizzato da sintomi addominali sfumati (crampi, gonfiore, diarrea). Talvolta esordisce con i segni clinici caratteristici dell'ostruzione/perforazione intestinale o con emorragie gastrointestinali. Spesso la diagnosi viene posta nelle fasi avanzate della malattia, quando sono presenti infiltrazioni locali o metastasi, ma i sintomi tipici della sindrome da carcinoide (arrossamento, sudorazione, diarrea) in genere si manifestano solo quando sono già presenti metastasi epatiche.
Il tumore neuroendocrino dell'ileo è una neoplasia epiteliale primitiva maligna rara dell'intestino tenue, che origina dalle cellule enterocromaffini dell'ileo, di solito nella porzione terminale. Il decorso clinico dipende dal grado istologico, ma l'esordio è per lo più insidioso, caratterizzato da sintomi addominali sfumati (crampi, gonfiore, diarrea). Occasionalmente esordisce con i segni clinici caratteristici dell'ostruzione/perforazione intestinale o con emorragie gastrointestinali. Spesso la diagnosi viene posta negli stadi avanzati della malattia, quando sono presenti infiltrazioni locali o metastasi, ma i sintomi tipici della sindrome da carcinoide (arrossamento, sudorazione, diarrea) in genere si manifestano solo quando sono già presenti metastasi epatiche.
Tumore endocrino appendicolare
I tumori endocrini dell'appendice sono le neoplasie sporadiche più comuni dell'appendice e per frequenza sono i secondi tumori endocrini dell'apparato digerente, non associati a un quadro clinico specifico. Comprendono i classici tumori endocrini dell'appendice e il più aggressivo carcinoma a cellule caliciformi.
Il tumore neuroendocrino del colon è una neoplasia epiteliale rara dell'intestino crasso, che origina dalle cellule enterocromaffini, per lo più nel cieco o nel colon ascendente. Di solito cresce lentamente e viene diagnosticato casualmente nei pazienti asintomatici, mentre negli stadi più avanzati i pazienti presentano dolore addominale, una massa addominale palpabile, modificazioni delle abitudini intestinali, segni di ostruzione intestinale, emorragie gastrointestinali, anoressia, perdita di peso oppure, raramente, la sindrome da carcinoide (arrossamento del viso, diarrea, tachicardia, ipo/ipertensione, cardiopatie).
Il tumore neuroendocrino del retto è una neoplasia epiteliale rara che origina dalle cellule enterocromaffini, per lo più del retto medio. Il tumore presenta una crescita lenta; nelle prime fasi, la maggior parte dei pazienti è asintomatica e il tumore viene diagnosticato casualmente. Nelle fasi successive, il tumore esordisce con emorragia rettale, dolore addominale o rettale, tenesmo, cambiamenti nelle abitudini intestinali o perdita di peso. Alcuni pazienti presentano sintomi carcinoidi, come l'arrossamento e l'aumento della motilità intestinale.
Il tumore neuroendocrino del canale anale è una neoplasia epiteliale che origina dalle cellule enterocromaffini nell'epitelio colorettale al di sopra della linea pettinata e nella zona di transizione anale. Si tratta di tumori a crescita lenta, che nella maggior parte dei casi vengono diagnosticati negli stadi avanzati. Il tumore può esordire con segni clinici collegati alla sua localizzazione anatomica (massa rettale, dolore ed emorragie rettali, tenesmo o cambiamenti nelle abitudini intestinali), o con i sintomi caratteristici della sindrome da carcinoide (arrossamento e aumento della motilità intestinale), oppure con sintomi aspecifici tipici degli stadi avanzati della malattia (epatomegalia, febbre, perdita di peso, anoressia, malessere).
Si tratta di un tumore raro della testa e del collo, caratterizzato da una neoplasia epiteliale con differenziazione neuroendocrina, di solito localizzata nella laringe sopraglottica. Il tumore può essere ben differenziato, moderatamente o scarsamente differenziato; quest'ultimo gruppo è suddiviso nei carcinomi neuroendocrini a piccole cellule e a grandi cellule. La malattia è fortemente correlata al consumo di tabacco. I pazienti presentano raucedine, disfagia, mal di gola, ostruzione delle vie aeree, emottisi e, raramente, una sindrome paraneoplastica secondaria ad una produzione ormonale aberrante. I tumori scarsamente differenziati sono molto aggressivi, con alti tassi di infiltrazione locale e metastasi.
Il tumore neuroendocrino dell'orecchio medio è una neoplasia rara di interesse otorinolaringoiatrico, che associa caratteristiche istologiche ghiandolari e non-ghiandolari ed è positiva all'immunocolorazione per pancitocheratina, vimentina, sinaptofisina e proteina dell'isoletta 1. I segni clinici più comuni sono la perdita dell'udito, la presenza di una massa, il dolore, le perdite, i deficit dell'equilibrio, gli acufeni e la paralisi dei nervi.
Tumore neuroendocrino dell'orecchio medio
Il carcinoma neuroendocrino epatico primitivo (PHNEC) è un tumore epatico raro che si manifesta con dolore o tensione addominale, diarrea o perdita di peso. In oltre il 10% dei casi, i pazienti sono asintomatici e raramente si osserva una sindrome carcinoide.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.2 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
È una neoplasia neuroendocrina rara e molto aggressiva, caratterizzata dalla presenza di una o più masse nodulari che originano dal collo, dal fondo o dal corpo della cistifellea, oppure dall'ispessimento generalizzato della parete della cistifellea. I pazienti possono essere asintomatici (la diagnosi avviene casualmente a seguito della resezione chirurgica della cistifellea) oppure possono presentare dolore epigastrico, una massa addominale e/o sintomi aspecifici, come la nausea, l'ittero, l'arrossamento, la tosse, l'affanno, le asciti e l'assenza di appetito. Possono associarsi alcune sindromi paraneoplastiche, come la sindrome di Cushing, l'ipercalcemia, l'acanthosis nigricans, il pemfigoide bolloso, la dermatomiosite e il segno di Leser-Trélat.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.35 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.7 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.2 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 7.679 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.74 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.921 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 8.329 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 6.382 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 4.803 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.65 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 61.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 6-9 / 10 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 6.375 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.526 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.45 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 12.86 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 4.563 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 7.905 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 6.344 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.1 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 12.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.373 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 4.472 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 4.488 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 8.628 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.991 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.649 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.162 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 6.39 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.733 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 12.2 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
GEP-NET
Tumore neuroendocrino gastro-entero-pancreatico
Tumore endocrino gastro-entero-pancreatico
È una neoplasia rara, caratterizzata da una sindrome ormonale, secondaria alla secrezione di fattori umorali (compresi i polipeptidi, le amine vasoattive e le prostaglandine) da parte di un tumore neuroendocrino funzionante (localizzato per lo più nell'intestino medio). Di solito esordisce con un aumento dei movimenti intestinali, diarrea, episodi di arrossamento vasoattivo (in particolare del viso), ipotensione, tachicardia, telangectasia venosa, dispnea, broncospasmi, alterazioni fibrotiche croniche nel mesentere, nel retroperitoneo e nelle valvole cardiache.
Del(2)(q37)
Delezione 2q37
Monosomia 2q37-qter
Monosomia 2q37qter
Osteodistrofia ereditaria di Albright tipo 3
Osteodistrofia ereditaria di Albright, tipo 3
Sindrome brachidattilia-disabilità intellettiva
Sindrome simile allâosteodistrofia ereditaria di Albright
La sindrome da microdelezione 2q37 è un'anomalia cromosomica rara che comporta la perdita della banda cromosomica 2q37. È caratterizzata da un quadro clinico molto variabile, che comprende il ritardo dello sviluppo/disabilità intellettiva lieve-moderata, la brachimetafalangia del terzo-quinto dito, la bassa statura, l'obesità, l'ipotonia, i dismorfismi facciali caratteristici, le anomalie del comportamento, l'autismo o i disturbi dello spettro autistico, l'ipermobilità/dislocazione delle articolazioni e la scoliosi.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 115.0 (Caso(i))
Tumore endocrino con altra localizzazione
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cefalalgia da istamina
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cefalalgia istaminica
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cefalea da istamina
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cefalea di Horton
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Emicrania a grappolo
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Emicrania rossa
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Eritromelalgia del capo
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Eritroprosopalgia di Bing
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Nevralgia ciliare
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Nevralgia emicranica
Questa malattia non è considerata rara in Europa. Non è inclusa nella nomenclatura delle malattie rare di Orphanet.
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cefalea a grappolo
Si tratta di una malattia rara con malformazione degli arti, caratterizzata da difetti congeniti del cuoio capelluto e polidattilia postassiale tipo A. L'espressione è molto variabile, e alcuni pazienti presentano solo uno dei segni clinici caratteristici. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1985.
Entità storica
Sindrome difetti del cuoio capelluto-polidattilia postassiale
Sindrome ACD-disabilità cognitiva
La sindrome alopecia-contratture-nanismo-disabilità cognitiva (sindrome ACD) è una forma di displasia ectodermica caratterizzata da bassa statura ad esordio prenatale, alopecia, ittiosi, fotofobia, ectrodattilia, crisi epilettiche, scoliosi, contratture multiple, fusioni ossee (che interessano in particolare i gomiti, i carpi, i metacarpi e la spina dorsale), disabilità cognitiva e dimorfismi facciali (microdolicocefalia, madarosi, orecchie grandi e naso lungo). La sindrome ACD è sovrapponibile all'ittiosi follicolare-alopecia-fotofobia.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 5.0 (Caso(i))
Sindrome alopecia-contratture-nanismo-disabilità cognitiva
L'alopecia associata a deficit degli anticorpi è un'immunodeficienza primitiva rara, caratterizzata da alopecia areata completa e deficit anticorpale (agammaglobulinemia congenita o sindrome da deficit immunitario incompleto), che si manifesta con infezioni ricorrenti. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1976.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 3.0 (Caso(i))
Sindrome di Shokeir
La sindrome alopecia-epilessia-piorrea-disabilità intellettiva è caratterizzata da alopecia universale permanente congenita, disabilità intellettiva, epilessia con ritardo psicomotorio e parodontite (piorrea). L'alopecia completa permanente e la piorrea sono costanti, mentre la disabilità intellettiva e l'epilessia con ritardo psicomotorio sono presenti nella maggior parte dei pazienti. Non si osservano altre anomalie delle unghie o della cute (ad eccezione dell'assenza di capelli). La trasmissione è autosomica dominante.
Sindrome alopecia-epilessia-piorrea-disabilità intellettiva
Porfiria da ALAD
Porfiria da deficit di ALAD
Porfiria da deficit di delta-aminolevulinico deidratasi
Porfiria di Doss
Europa AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia oftalmica rara con coinvolgimento dei nervi cranici
OBSOLETO: Paralisi oculomotoria nucleare
Deficit cognitivo associato a sito fragile FRAXE
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara legata all'X, caratterizzata da un quadro clinico variabile, che comprende il ritardo dello sviluppo, la disabilità intellettiva lieve-moderata, le difficoltà di apprendimento, i deficit della comunicazione e i problemi comportamentali (aggressività, deficit di attenzione, iperattività e tratti autistici). I pazienti possono presentare anche disturbi della personalità e comportamenti psicotici.
Europa AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
L'ittiosi a "costume da bagno" (BSI) è una variante rara dell'ittiosi congenita autosomica recessiva (ARCI; si veda questo termine) caratterizzata dalla presenza di grandi squame scure in aree specifiche del corpo.
La sindrome che associa il cranio a trifoglio e la displasia toracica asfissiante è una craniosinostosi sindromica rara, che esordisce in epoca prenatale con cranio a trifoglio, micromelia e displasia toracica asfissiante. Le radiografie evidenziano costole corte, orizzontalizzazione del tetto acetabolare con arrotondamento della prominenza mediana e speroni laterali, ossa lunghe deformate con metafisi larghe, e mancata ossificazione delle falangi terminali. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1987.
Sindrome da cranio a trifoglio e displasia toracica asfissiante
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante complessa
Gruppo di fenomi
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante pura
Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva
Paraplegia spastica ereditaria pura autosomica recessiva
Malattia di Strümpell
Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 3A
SPG3A
Si tratta di una forma rara, pura o complessa, di paraplegia spastica ereditaria, con fenotipo variabile, che di solito esordisce durante l'infanzia con spasticità e debolezza agli arti inferiori minimamente progressive, bilaterali, per lo più simmetriche, associate a piede cavo, scoliosi, disfunzioni sfinteriche e/o iperattività della vescica. Di rado, i pazienti presentano anche lieve disabilità intellettiva, neuropatia motoria assonale e crisi epilettiche.
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.14 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 3
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 2
SPG4
La paraplegia spastica autosomica dominante tipo 4 (SPG4) è una paraplegia spastica ereditaria che presenta un'elevata variabilità clinica intrafamiliare ed è caratterizzata, nella maggior parte dei casi, da un quadro clinico puro, che comprende anomalie progressive della deambulazione, secondarie alla spasticità e alla debolezza bilaterale degli arti inferiori, lieve debolezza prossimale e urgenza minzionale; l'esordio avviene nell'età adulta (prevalentemente tra la terza e la quinta decade), ma in teoria a qualsiasi età. In alcuni casi, è presente un quadro clinico complesso, caratterizzato da altri segni, compreso il deficit cognitivo, l'atassia cerebellare, l'epilessia e la neuropatia. Le forme ad esordio più tardivo si associano a una progressione più rapida.
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.91 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4
SPG5A
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 5A è una forma di paraplegia spastica ereditaria; il quadro clinico può essere ''puro'', ossia caratterizzato da paraplegia spastica a progressione lenta delle estremità inferiori associata a disfunzioni della vescica e piede cavo, oppure ''complesso'', ossia caratterizzato da altri segni clinici (segni cerebellari, nistagmo, atrofia muscolare distale o generalizzata e deficit cognitivi). L'età d'esordio è molto variabile e si colloca tra la prima infanzia e l'età adulta. In alcuni pazienti la risonanza magnetica del cervello rivela iperintensità di segnale della sostanza bianca e atrofia del midollo spinale.
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 5A
Si tratta di una forma rara, pura o complessa, di paraplegia spastica ereditaria, che di solito esordisce nella tarda adolescenza o nella prima età adulta con un fenotipo puro, caratterizzato da spasticità degli arti inferiori con iperreflessia e risposte plantari in estensione, modesta disfunzione vescicale e piede cavo. Di rado, può manifestarsi con un fenotipo complesso, caratterizzato da altri segni clinici, che comprendono l'epilessia, la neuropatia periferica di gravità variabile e/o i deficit mnemonici.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 10.0 (Famiglia(e))
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 6
SPG8
Si tratta di una forma rara, pura o complessa, di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da spasticità degli arti inferiori a progressione lenta e ad esordio nella prima età adulta, associata ad anomalie dell'andatura, iperreflessia e risposte plantari in estensione, urgenza minzionale e/o incontinenza, debolezza muscolare, riduzione del senso della vibrazione e lieve atrofia dei muscoli degli arti inferiori. Può associarsi ad altri segni clinici che complicano la malattia, come la neuropatia sensoriale, l'atassia (lieve dismetria, movimenti oculari non coordinati) e la lieve disfagia.
Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 8
OBSOLETO: SPG9
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante complessa
OBSOLETO: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 9
SPG10
Si tratta di una paraplegia spastica ereditaria rara, che si manifesta con un fenotipo puro o complesso. La forma pura è caratterizzata da spasticità agli arti inferiori, iperreflessia e risposte plantari in estensione, che esordiscono durante l'infanzia o l'adolescenza. La forma complessa è caratterizzata anche da altri sintomi, che comprendono la neuropatia periferica con atrofia dei muscoli degli arti superiori, la disabilità intellettiva moderata e il parkinsonismo. I pazienti possono presentare anche sordità e retinite pigmentosa.
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10
SPG12
La paraplegia spastica autosomica dominante tipo 12 è una forma pura di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da spasticità degli arti inferiori a progressione lenta e iperreflessia delle estremità inferiori, riflessi estensori plantari, deficit sensoriali distali, disfunzioni urinarie di grado variabile e piede cavo. L'esordio si colloca tra l'infanzia e l'età adulta
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 27.0 (Caso(i))
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 12
SPG13
Si tratta di una forma rara, pura o complessa, di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica progressiva con segni piramidali a livello degli arti superiori e inferiori, e riduzione del senso della vibrazione.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 10.0 (Caso(i))
Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 13
SPG14
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 14 è una malattia ereditaria complessa rara, che esordisce nell'età adulta con paraplegia spastica a progressione lenta degli arti inferiori. I segni clinici comprendono l'andatura spastica, l'iperreflessia e il modesto ipertono degli arti inferiori, associati a disabilità intellettiva lieve, agnosia visiva, deficit della memoria a breve e lungo termine e lieve neuropatia motoria distale. Inoltre, i pazienti presentano piede cavo e risposte plantari in estensione.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 1.0 (Famiglia(e))
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 14
Paraparesi spastica ereditaria, tipo 15
Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 15
SPG15
Sindrome paraplegia spastica-degenerazione retinica
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 15 è una forma complessa di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da spasticità agli arti inferiori, a progressione lenta ed esordio variabile tra l'infanzia e l'età adulta. La spasticità esita in un'alterata deambulazione, risposte plantari in estensione e riduzione del senso della vibrazione. Si associa a lieve disabilità intellettiva e atassia cerebellare, neuropatia periferica (con amiotrofia della porzione distale degli arti superiori) e degenerazione della retina. Spesso le immagini diagnostiche evidenziano un assottigliamento del corpo calloso.
SPG16
È una paraplegia spastica complessa ereditaria, caratterizzata da ritardo dello sviluppo motorio, spasticità e incapacità di deambulare, che successivamente evolve verso la quadriplegia, l'afasia motoria e la disfunzione intestinale e vescicale. I pazienti presentano anche problemi di vista e una lieve disabilità intellettiva. La malattia colpisce solo i maschi.
Paraplegia spastica legata all'X tipo 16
Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo 5B
Paraplegia spastica - amiotrofia delle mani e dei piedi
SPG17
Sindrome di Silver
dHMN5B
È una paraplegia spastica complessa ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica progressiva, atrofia dei muscoli degli arti superiori e inferiori, iperreflessia, risposte plantari in estensione, piede cavo e, raramente, deficit del senso della vibrazione. Di solito si associa ad amiotrofia dei muscoli delle mani.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 20.0 (Famiglia(e))
Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 17
SPG19
La paraplegia spastica autosomica dominante tipo 19 è una forma pura di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica a progressione lenta e relativamente benigna, che esordisce nell'età adulta con andatura spastica, iperreflessia degli arti inferiori, risposte plantari in estensione, disfunzioni della vescica (urgenza minzionale e/o incontinenza) e neuropatia periferica sensitivo-motoria lieve.
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 19
DRPLA
Malattia di Naito-Oyanagi
L'atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana (DRPLA) è un sottotipo molto raro dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; si veda questo termine). È caratterizzata da movimenti involontari, atassia, epilessia, disturbi mentali, declino cognitivo e marcata anticipazione.
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.48 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.71 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Alopecia congenita e ipercheratosi palmoplantare autosomica dominante
Cheratoderma palmoplantare e alopecia congenita, tipo Stevanovic
PPK-CA, tipo Stevanovic
Il cheratoderma palmoplantare autosomico dominante con alopecia congenita (PPK-CA) è una malattia genetica rara della cute, caratterizzata dall'assenza dei capelli e dei peli del corpo e da cheratoderma palmoplantare, senza altre complicazioni a livello delle mani.
Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante
Paraplegia spastica a esordio infantile - atrofia muscolare distale
SPG20
Sindrome di Troyer
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 20 (SPG20) è una paraplegia spastica ereditaria complessa, caratterizzata da paraparesi spastica progressiva ad esordio infantile, associata ad amiotrofia distale, paralisi pseudobulbare, ritardo cognitivo e motorio, segni cerebellari lievi (disartria, disdiadococinesia, modesto tremore intenzionale), bassa statura e lievi anomalie scheletriche (piede cavo, lieve equinismo, cifoscoliosi). La SPG20 è causata dalle mutazioni nel gene SPG20 (13q13.1), che codifica la proteina spastina.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 36.0 (Caso(i))
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 20
SPG21
Sindrome di Mast
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 21 è una forma complessa di paraplegia spastica ereditaria, ad esordio nell'adolescenza o nell'età adulta, con paraparesi spastica a progressione lenta, associata ad aprassia, deterioramento cognitivo e del linguaggio (che in alcuni pazienti esita nella demenza e nel mutismo acinetico), disturbi della personalità e segni extrapiramidali (discinesia oromandibolare, rigidità) e cerebellari (disdiadococinesia e assenza di coordinazione). Alcune anomalie sfumate (ritardo dello sviluppo) possono essere presenti già durante l'infanzia. La risonanza magnetica evidenzia un assottigliamento del corpo calloso e anomalie della sostanza bianca.
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 21
SPG23
Sindrome di Lison
La paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 23 (SPG23) è una forma rara e complessa di paraplegia spastica ereditaria, che esordisce nell'infanzia con paraplegia spastica progressiva associata a neuropatia periferica, anomalie della pigmentazione cutanea (vitiligine, iperpigmentazione, lentiggini diffuse), incanutimento precoce dei capelli e dismorfismi caratteristici (lineamenti del volto sottili e ''affilati''). Il fenotipo della SPG23 è stato mappato su un locus del cromosoma 1q24-q32.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 5.0 (Famiglia(e))
Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 23
SPG24
È una forma pura molto rara di paraplegia spastica, che esordisce nella prima infanzia con spasticità degli arti inferiori associata ad anomalie della deambulazione, andatura con ''gambe a forbice'', cammino sulla punta di piedi, clonie e aumento dei riflessi tendinei profondi. Occasionalmente si associa ad un lieve coinvolgimento degli arti superiori.
Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 24
Paraplegia spastica autosomica recessiva - ernia del disco
SPG25
La paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 25 (SPG25) è una forma rara e complessa di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica ad esordio nell'età adulta, associata a dolore spinale, che si irradia agli arti superiori o inferiori ed è secondario all'erniazione di un disco intervertebrale (con spondilosi lieve), e a neuropatia sensitivo-motoria lieve. Il fenotipo della SPG25 è stato mappato in un locus del cromosoma 6q23-q24.1.
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 25
Deficit di GM2 sintasi
SPG26
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 26 (SPG26) è una forma rara e complessa di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica progressiva con esordio nell'infanzia/adolescenza (età 2-19 anni), associata prevalentemente a deficit cognitivo lieve-moderato, ritardo dello sviluppo, atassia cerebellare, disartria e neuropatia periferica. Meno comunemente sono presenti anomalie scheletriche (piede cavo, scoliosi), discinesia, distonia, cataratta, segni cerebellari (disfunzione saccadica, nistagmo, dismetria), disfunzioni vescicali e problemi comportamentali. La SPG26 è causata dalle mutazioni nel gene B4GALNT1 (12q13.3), che codifica Beta-1, 4 N-acetilgalattosaminiltransferasi 1.
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 26
SPG27
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 27 è un sottotipo raro, isolato o complesso, di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzato da spasticità a progressione lenta degli arti inferiori ad esordio variabile, iperreflessia e risposte plantari in estensione, che possono associarsi a polineuropatia sensitivo-motoria, riduzione del senso della vibrazione, atrofia dei muscoli distali degli arti inferiori, disartria e disabilità intellettiva lieve-moderata.
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 27
SPG28
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 28 è una forma pura di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraparesi spastica pura dei muscoli crurali a progressione lenta, che esordisce durante l'infanzia o l'adolescenza, con lieve debolezza degli arti inferiori, difficoltà alla deambulazione, risposte plantari in estensione e iperreflessia delle estremità inferiori. Segni meno comuni sono i deficit cerebellari oculo-motori con movimenti di inseguimento saccadici, il piede cavo e la scoliosi. Alcuni pazienti presentano perdita del senso della vibrazione e del pizzico nella porzione distale delle gambe.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 7.0 (Caso(i))
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 28
SPG29
La paraplegia spastica autosomica dominante tipo 29 (SPG29) è una forma complessa di paraplegia spastica ereditaria; è caratterizzata da paraplegia spastica ad esordio nell'adolescenza associata ad altri segni clinici, come la sordità neurosensoriale, secondaria alla neuropatia uditiva, e il vomito persistente, dovuto all'ernia iatale o paraesofagea.
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 29
SPG30
Si tratta di una forma rara, pura o complessa, di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata dal fenotipo della paraplegia spastica pura, che di solito esordisce nella prima o nella seconda decade di vita con spasticità degli arti inferiori, andatura spastica instabile, iperreflessia e risposte plantari in estensione, oppure da un fenotipo complesso caratterizzato da ulteriori segni clinici, che comprendono l'atrofia distale, i movimenti oculari saccadici, l'atassia cerebellare lieve e la neuropatia assonale distale lieve.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 3.0 (Famiglia(e))
SPG31
La paraplegia spastica autosomica dominante tipo 31 (SPG31) è una paraplegia spastica ereditaria di solito associata ad un quadro clinico puro caratterizzato da debolezza prossimale delle estremità inferiori con andatura spastica e riflessi velocizzati; l'età di esordio è bimodale potendosi collocare nell'infanzia o nell'età adulta (>30 anni). In alcuni casi il quadro clinico è complesso ed è caratterizzato da altri segni clinici, come la neuropatia periferica, la paralisi bulbare (con disartria e disfagia), l'amiotrofia distale e la compromissione del senso della vibrazione distale.
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 31
LQTS isolata congenita
Sindrome del QT lungo di Romano-Ward
La sindrome di Romano-Ward (RWS) è una forma della sindrome del QT lungo (LQTS) familiare, caratterizzata da episodi di sincope ed anomalie elettrocardiografiche (allungamento del tratto QT, anomalie dell'onda T e tachicardia ventricolare con torsione della punta, TdP).
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 40.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sitosterolemia
TALDO
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 23.0 (Caso(i))
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Anomalia di Peters
OBSOLETO: Anomalia di Peters - cataratta
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome labio/palatoschisi-displasia ectodermica
OBSOLETO: Sindrome di Zlotogura-Martinez
EFMR
Sindrome Juberg-Hellman
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in PCDH19 clustering epilepsy
Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare sottopolmonare
ADEAF
ADLTE
ADPEAF
Epilessia del lobo temporale, autosomica dominante
Epilessia parziale con aura uditiva
Epilessia parziale con segni uditivi
L'epilessia autosomica dominante con componente acustica (ADEAF) è un'epilessia genetica familiare parziale rara, caratterizzata da crisi focali associate a sintomi uditivi ictali e/o afasia recettiva, che colpisce due o più membri di una famiglia. L'evoluzione è relativamente benigna.
Epilessia autosomica dominante con segni uditivi
FHH, tipo 2
Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 2
FHH, tipo 3
Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 3
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Microlissencefalia
Situs inversus
Situs inversus completo
Situs inversus viscerum completo
È un difetto genetico raro di origine malformativa, causato da un'anomalia di sviluppo dell'embrione, caratterizzato dalla trasposizione speculare completa dei visceri toracici e addominali sull'asse sinistro-destro del corpo. Spesso si associa ad anomalie congenite, come la discinesia ciliare primitiva tipo Kartagener, la polisplenia, l'atresia biliare, le cardiopatie congenite e la malrotazione dell'intestino medio, così come le anomalie vascolari (agenesia della vena cava inferiore retroepatica, vena porta preduodenale, anomalie anatomiche dell'arteria epatica) e i tumori maligni.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
CSCD
Distrofia di Witschel
Distrofia stromale ereditaria congenita
La distrofia corneale stromale congenita (CSCD) è una forma estremamente rara di distrofia corneale stromale (si veda questo termine), caratterizzata da annebbiamento a lamelle o a fiocchi dello stroma corneale e dalla perdita moderata-grave della vista.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 6.0 (Famiglia(e))
La polimicrogiria frontoparietale bilaterale (BFPP) è un sottotipo di polimicrogiria (PMG; si veda questo termine), che consiste in una malformazione della corteccia cerebrale, caratterizzata da un aumento della plicatura della corteccia e da anomalie della stratificazione corticale, che interessano la regione fronto-parietale del cervello. I pazienti presentano ipotonia, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva moderata-grave, segni piramidali, crisi epilettiche, atassia cerebellare non progressiva, sguardo non coniugato e/o strabismo.
Polimicrogiria frontoparietale bilaterale
CMT1X
CMTX1
La malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X tipo 1 è una neuropatia sensitivo-motoria periferica rara, di origine genetica, a trasmissione dominante legata all'X. La malattia esordisce durante l'infanzia (nei maschi prima dei 10 anni) con debolezza e atrofia progressiva, lieve-moderata, dei muscoli distali degli arti inferiori e dei muscoli intrinseci della mano, piede cavo, piedi cadenti, riduzione o assenza dei riflessi tendinei, deficit sensoriale lieve o moderato agli arti inferiori. Le femmine sviluppano di solito segni clinici più lievi, oppure sono asintomatiche. Sono stati descritti pazienti con sordità neurosensoriale e interessamento del sistema nervoso centrale.
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1
CMT2X
CMTX2
La malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X tipo 2 è una neuropatia sensitivo-motoria periferica rara, di origine genetica, a trasmissione recessiva legata all'X. La malattia esordisce nel periodo neonatale o durante l'infanzia con debolezza e atrofia progressive dei muscoli distali (più marcate agli arti inferiori rispetto a quelli superiori), piede cavo e assenza dei riflessi tendinei. Alcuni pazienti presentano deficit sensoriali e disabilità intellettiva.
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 2
CMT3X
CMTX3
La malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X tipo 3 è una neuropatia sensitivo-motoria periferica rara, di origine genetica, a trasmissione recessiva legata all'X. La malattia esordisce nell'infanzia o nell'adolescenza con debolezza e atrofia dei muscoli distali (inizialmente agli arti inferiori e successivamente anche a quelli superiori), perdita sensoriale distale globale alle estremità superiori e inferiori, piede cavo e assenza o riduzione dei riflessi tendinei distali. Spesso i segni sensoriali d'esordio sono il dolore e la parestesia. Sono stati descritti casi di paraparesi spastica (fenomeno del coltello a serramanico, riflessi tendinei profondi iperattivi e segno di Babinski).
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 4.0 (Famiglia(e))
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 3
CMT4X
CMTX4
Sindrome di Cowchock
La malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X tipo 4 è una neuropatia sensitivo-motoria periferica assonale rara, di origine genetica, a trasmissione recessiva legata all'X. La malattia esordisce nel periodo neonatale o infantile con debolezza e atrofia gravi a progressione lenta dei muscoli distali (soprattutto del gruppo del perone), deficit sensoriali (con un maggiore interessamento delle estremità inferiori rispetto a quelle superiori), piede cavo, areflessia e dita dei piedi a martello. Possono associarsi sordità neurosensoriale e deficit cognitivi. Le femmine sono asintomatiche e non presentano il quadro clinico caratteristico.
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 4
Microduplicazione 17p12
Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 82.37 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 15.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A
CMT1B
La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (CMT1B) è una forma di CMT1 (si veda questo termine). E' causata dalle mutazioni nel gene MPZ (1q22) ed esordisce con i segni della neuropatia periferica (debolezza e atrofia muscolare distale, deformità del piede e perdita sensoriale). Il fenotipo varia a seconda della mutazione. Sono state descritte due forme: (1) un fenotipo grave ad esordio nella prima infanzia, con ritardo nella deambulazione e velocità di conduzione dei nervi motori (VCNM) <10 m/s, spesso definita sindrome di Dejerine-Sottas (si veda questo termine); (2) un fenotipo ad esordio molto più tardivo (età >40), con VCNM normale o lievemente rallentata e, spesso, ipoacusia e anomalie delle pupille. Nel 15% circa dei casi di CMT1B è presente il fenotipo classico della CMT.
Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B
CMT1C
Si tratta di una neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria rara, a trasmissione autosomica dominante, che può esordire con il quadro clinico classico della malattia di Charcot-Marie-Tooth (debolezza motoria distale e atrofia, anomalie dell'andatura, parestesie, riduzione del senso della vibrazione e del dolore), oppure con un fenotipo più lieve, per lo più sensoriale (parestesie transitorie, diminuzione della sensibilità e dolore distale negli arti superiori o inferiori, in assenza di debolezza motoria significativa). È comune il piede cavo. Altri segni clinici sono il tremore delle mani e la diminuzione o l'assenza dei riflessi tendinei profondi.
CMT1D
La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1D (CMT1D) è una forma di CMT1 (si veda questo termine). E' causata dalle mutazioni nel gene EGR2 (10q21.1) ed è caratterizzata da gravità ed età di esordio variabili (dall'infanzia sino all'età adulta). Di solito esordisce con anomalie della deambulazione, atrofia e debolezza progressive dei muscoli distali degli arti, con eventuale interessamento successivo dei muscoli prossimali, deformità dei piedi e grave riduzione della velocità di conduzione nervosa. Altri segni clinici sono la scoliosi, il deficit dei nervi cranici, compresa la diplopia e la paresi bilaterale delle corde vocali.
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D
CMT1F
La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1F (CMT1F) è una forma di CMT1 (si veda questo termine), con un quadro clinico che varia da menomazioni gravi a esordio infantile a un quadro clinico lieve a esordio nell'età adulta. La CMT1F si caratterizza per una neuropatia sensitivo-motoria periferica con paralisi distale degli arti inferiori, che varia dalla debolezza lieve alla paralisi completa dei muscoli distali, all'assenza dei riflessi tendinei e alla riduzione della conduzione nervosa. La CMT1F è la forma "demielinizzante" della CMT2E (si veda questo termine) ed è causata dalle mutazioni del gene NEFL (8p21.2).
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F
HIGM1
Sindrome iper-IgM da deficit del ligando CD40
Sindrome iper-IgM da deficit di CD40L
Sindrome iper-IgM, tipo 1
XHIGM
Deficit di AID
Deficit di citidina deaminasi indotta da attivazione
HIGM2
HIGM3
Sindrome iper-IgM da deficit di CD40
HIGM4
HIGM5
Sindrome iper-IgM da deficit di UNG
Sindrome iper-IgM da deficit di uracil-N-glicosilasi
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome mielodisplastica
ARCMT2K
CMT4C4 assonale autosomica recessiva
Malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale autosomica recessiva, tipo 2K
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva con voce roca
Sindrome di Devriendt-Legius-Fryns
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Woodhouse-Sakati
Sindrome alopecia-ipogonadismo-disturbo extrapiramidale
CMT4C3 assonale autosomica recessiva
Malattia assonale di Charcot-Marie-Tooth, autosomica recessiva, tipo 2B2
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2
AR-CMT2C
CMT4C2 assonale autosomica recessiva
Malattia assonale di Charcot-Marie-Tooth con coinvolgimento piramidale
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 13.0 (Caso(i))
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Paraganglioma non secernente
SCA22
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Atassia spinocerebellare, tipo 19/22
SCA23
L'atassia spinocerebellare tipo 23 (SCA23) è un sottotipo molto raro dell'atassia cerebellare autosomica dominante 1 (ADCA tipo 1; si veda questo termine). È caratterizzata da atassia della marcia, disartria, rallentamento dei movimenti saccadici, dismetria oculare, segno di Babinski e iperreflessia.
SCA28
L'atassia spinocerebellare tipo 28 (SCA28) è un sottotipo molto raro dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; si veda questo termine). È caratterizzata da atassia cerebellare a progressione lenta e a esordio giovanile secondaria alla degenerazione delle cellule del Purkinje.
SCA20
L'atassia spinocerebellare tipo 20 (SCA20) è un sottotipo molto raro dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; si veda questo termine). È caratterizzata da disartria cerebellare, il segno tipico all'esordio.
SCA25
L'atassia spinocerebellare tipo 25 (SCA25) è un sottotipo molto raro dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; si veda questo termine). È caratterizzata da atassia cerebellare e neuropatia sensoriale marcata.
SCA26
L'atassia spinocerebellare tipo 26 (SCA26) è un sottotipo molto raro di atassia cerebellare autosomica dominante tipo III (ADCA tipo III); è caratterizzata da segni cerebellari (andatura atassica) ad esordio tardivo e progressione lenta, e da anomalie dei movimenti degli occhi.
DYT5b
Deficit di tirosina idrossilasi
Distonia Dopa-sensibile da deficit di tirosina idrossilasi
Sindrome di Segawa autosomica recessiva
La distonia Dopa-sensibile autosomica recessica (DYT5b) è una malattia neurometabolica molto rara, caratterizzata da uno spettro di sintomi che varia tra quelli tipici della distonia Dopa-sensibile (DRD; si veda questo termine) e l'encefalopatia infantile progressiva.
Distonia Dopa-sensibile autosomica recessiva
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Distonia Dopa-sensibile autosomica dominante
PVA/ADA, tipo Fallot
La sindrome da agenesia della valvola polmonare, tetralogia di Fallot e assenza del dotto arterioso è una cardiopatia congenita rara, caratterizzata dalla tetralogia di Fallot (stenosi polmonare, aorta a cavaliere, difetto del setto ventricolare ed ipertrofia del ventricolo destro), dall'aplasia della valvola polmonare o dalla sua presenza in forma rudimentale, associata a stenosi e rigurgito e all'assenza del dotto arterioso. La malattia esordisce in epoca prenatale con cardiomegalia, polidramnios, insufficienza cardiaca nella vita fetale, idrope fetale e morte in utero; oppure, dopo la nascita, con cianosi e insufficienza respiratoria causate dalla broncomalacia secondaria alla compressione dei bronchi da parte delle arterie polmonari dilatate. Spesso si associa alla delezione 22q11.
Sindrome da agenesia della valvola polmonare, tetralogia di Fallot e assenza del dotto arterioso
PCT
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.6 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 10.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Si tratta di una malattia infettiva batterica rara, causata dal batterio trasmesso dalle zecche Rickettsia africae, caratterizzata da febbre ad esordio acuto associata a mialgia, linfoadenite localizzata ed eruzione papulo-vescicolare. Nella maggior parte dei casi, si osserva almeno un'escara (talvolta più di una) nel punto d'inoculazione. Spesso si osserva una concentrazione di casi.
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Febbre bottonosa
OBSOLETO: Febbre da morso di zecca del Kenya
L'asplenia congenita isolata familiare è una malformazione viscerale rara, non sindromica e potenzialmente letale, caratterizzata dalla mancanza della normale funzione della milza, che esita nell'immunodeficienza primitiva. Di solito la malattia esordisce con infezioni gravi, ricorrenti e difficili da controllare (soprattutto la sepsi da pneumococco) nei neonati peraltro apparentemente sani. Negli adulti che non presentano anamnesi positiva per sepsi gravi durante l'infanzia, la malattia può esordire con la trombocitosi. La presenza di corpi di Howell-Jolly negli strisci di sangue e l'assenza della milza evidenziata con l'ecografia addominale suggeriscono la diagnosi.
- NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Altra sindrome con lissencefalia come segno cardinale
OBSOLETO: Lissencefalia - neuropatia assonale demielinizzante
Sindrome di Devriendt-Van den Berghe-Fryns
Sindrome di Devriendt-VandenBerghe-Fryns
Sindrome alopecia-disabilità cognitiva-ipogonadismo ipergonadotropo
Head of classification
NSID rara
La disabilità intellettiva rara non sindromica è una malattia neurologica ereditaria rara, caratterizzata unicamente dal deficit cognitivo ad esordio precoce. La malattia può associarsi all'autismo, all'epilessia e a deficit neuromuscolari.
Mondiale AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : Sconosciuto
Disabilità intellettiva rara non sindromica
Sindrome da microdelezione Xq22.3
La sindrome di Alport legata all'X - leiomiomatosi diffusa (XLAS-DL) è una nefropatia rara caratterizzata dalla sindrome di Alport legata all'X (nefropatia glomerulare, sordità neurosensoriale e anomalie oculari) e dalla proliferazione benigna di cellule della muscolatura liscia viscerale a livello del tratto gastrointestinale, delle vie respiratorie e dei genitali femminili. Dal punto di vista clinico, la malattia esordisce con disfagia, dispnea, tosse, stridore, vomito postprandiale, dolore retrosternale o epigastrico, polmonite ricorrente e ipertrofia clitoridea nelle femmine.
Sindrome di Alport legata all'X-leiomiomatosi diffusa
Sindrome di Alport con macrotrombocitopenia
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Malattia MYH9-correlata
Si tratta di un gruppo di malformazioni congenite rare della mitrale, caratterizzate da anomalie delle corde tendinee e dei muscoli papillari; comprendono l'arcata mitralica anomala o ''valvola ad amaca'' (in ragione delle corde tendinee ispessite e molto corte), la valvola ''a cavaliere'' (attaccatura anomala delle corde tendinee ad entrambi i ventricoli) e la valvola a paracadute (attaccatura monofocale delle corde tendinee ad un muscolo papillare singolo o fuso), con conseguente incompetenza della valvola con rigurgito e/o stenosi e compromissione dell'afflusso ventricolare sinistro, che può esitare nell'insufficienza cardiaca. La maggior parte dei pazienti presenta anche altre cardiopatie.
Anomalia dell'apparato sottovalvolare mitralico
Tumori rari broncopolmonari e della cavità pleurica
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia oculare rara
OBSOLETO: Malattia oculare acquisita rara
CPAI
Insufficienza adrenocorticale cronica
L'insufficienza surrenalica cronica primitiva (CPAI) è una malattia cronica della corteccia surrenale che esita in un'insufficiente produzione di ormoni glucocorticoidi e mineralcorticoidi.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.4 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 14.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Insufficienza surrenalica primitiva cronica
Insufficienza surrenale primaria cronica genetica
Insufficienza surrenale primaria cronica acquisita
Immunodeficienza combinata da cellule T e B
Deficit prevalente degli anticorpi
PAD
Immunodeficienza da deficit prevalente degli anticorpi
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Immunodeficienza con deficit delle catene leggere e degli isotipi associati a un numero normale di cellule B
OBSOLETO: Immunodeficienza da deficit della catena leggera o della sottoclasse dell'immunoglobulina con un numero normale di cellule B
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Immunodeficienza con grave riduzione di IgG e IgA nel siero associata a IgM normali/elevate e un numero normale di cellule B
OBSOLETO: Malattia associata a una grave riduzione di IgA e IgG nel siero con IgM normali/elevate e numero normale di cellule B
Difetti congeniti del numero e/o della funzione dei fagociti
Neutropenia costituzionale
Immunodeficienza primitiva da difetto dell'immunità innata
Immunodeficienza da anomalie delle proteine della cascata del complemento
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 5.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 11.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.38 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.79 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Korea, Republic of AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
New Zealand AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 6.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Oman AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.33 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Turkey AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.84 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Atrofia multisistemica
MSA
L'atrofia multisistemica (MSA) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da insufficienza del sistema autonomo (cardiovascolare e/o urinaria), parkinsonismo, anomalie cerebellari e segni corticospinali con una sopravvivenza media di 6-9 anni.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Faroe Islands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Iceland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.7 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 10.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.8 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Russian Federation AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.11 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.1 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.6 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
EOFAD
Malattia di Alzheimer familiare
Malattia di Alzheimer familiare, autosomica dominante, a esordio precoce
Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce
Lissencefalia, tipo 1
Altra sindrome con lissencefalia come segno cardinale
HSP non complicata
HSP pura
Paraplegia spastica ereditaria non complicata
Paraplegia spastica familiare non complicata
Paraplegia spastica familiare pura
SPG non complicata
SPG pura
Paraplegia spastica ereditaria, forma complessa
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva
Delezione autosomica
- BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).
Malattia da Rickettsie del gruppo del tifo
Infezione da herpes virus umano 8
OBSOLETO: Encelopatia delle cellule neuronali
OBSOLETO: Amiloidosi epatica colestatica
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Amiloidosi localizzata primitiva
OBSOLETO: Amiloidosi epatica con colestasi intraepatica
Si tratta di una retinopatia ereditaria sindromica rara, caratterizzata da amaurosi congenita dei coni e dei bastoncelli, grave distrofia della retina che esita nella compromissione della vista e nella fotofobia profonda (in assenza di cecità notturna), e tricomegalia (sopracciglia folte con sinofria, ipertricosi del viso e del corpo, compresa una marcata ipertricosi circumareolare). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1989.
Sindrome da febbre periodica di origine non nota
Anomalie congenite multiple-disabilità intellettiva con o senza dismorfismi
MCA/MR
Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva
OBSOLETE: MCA/variabile MR
OBSOLETO: Sindrome da anomalie congenite multiple e disabilitÓ intellettiva variabile con o senza dismorfismi
OBSOLETO: Sindrome da anomalie congenite multiple e disabilità intellettiva variabile con o senza dismorfismi
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo
OBSOLETO: Sindrome da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva variabile
Anomalie congenite multiple senza disabilità cognitiva con o senza dismorfismi
Anomalie congenite multiple senza disabiltà cognitiva con o senza dismorfismi
MCA senza disabilità cognitiva
Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva
Sindrome di Ambras
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 40.0 (Caso(i))
Ipertricosi generalizzata congenita, tipo Ambras
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia glomerulare
AML e sindromi mielodisplastiche associate ad un agente alchilante
La leucemia mieloide acuta e le sindromi mielodisplastiche correlate ad un agente alchilante costituiscono un sottogruppo di neoplasie mieloidi secondarie al trattamento (t-MN) con agenti citotossici (ad esempio ciclofosfamide, platino, melfalan) di una neoplasia non correlata o di una malattia autoimmune. Di solito le cellule neoplastiche presentano aberrazioni squilibrate dei cromosomi 5 e 7 (monosomia 5/del(5q) e monosomia 7/del(7q)) oppure un cariotipo complesso. In genere esordiscono con una displasia multilinea e con citopenia 5-10 anni dopo l'esposizione; i sintomi dipendono dal grado di insufficienza del midollo osseo e della relativa citopenia (affaticamento, emorragie ed ecchimosi, infezioni ricorrenti, dolore osseo).
Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche correlate ad un agente alchilante
AML e sindromi mielodisplastiche associate all'inibitore della topoisomerasi tipo 2
La leucemia mieloide acuta e le sindromi mielodisplastiche correlate all'inibitore della topoisomerasi tipo 2 sono un sottogruppo di neoplasie mieloidi correlate al trattamento (t-MN) con agenti citotossici (ad esempio etoposide, doxorubicina e daunorubicina) di una neoplasia non correlata. Spesso le cellule neoplastiche mostrano riarrangiamenti che interessano il gene della leucemia a linea cellulare mista in 11q23. Di solito, questo sottogruppo di t-MN si associa alla leucemia conclamata, in assenza di una precedente sindrome mielodisplastica, che insorge 2-3 anni dopo l'esposizione, con sintomi aspecifici secondari ad ematopoiesi inefficace (affaticamento, emorragie ed ecchimosi, infezioni ricorrenti, dolore osseo) e/o a coinvolgimento extramidollare.
Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche correlate all'inibitore della topoisomerasi tipo 2
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Tetra-amelia - malformazioni multiple
AML con traslocazione t(8;21)(q22;q22)
Si tratta di una leucemia mieloide acuta rara associata a un'anomalia genetica ricorrente, che consiste in un difetto citogenetico da traslocazione bilanciata t(8;21)(q22;q22), da cui origina un gene di fusione RUNX1-RUNX1T1. Dal punto di vista morfologico, si osservano mieloblasti con nuclei frastagliati, citoplasma basofilo con un'area paranucleare prominente che può contenere pochi granuli azzurrofili, promielociti grandi e prominenti, mielociti e metamielociti, corpi di Auer di facile individuazione e, in maniera più variabile, eosinofilia del midollo osseo. Al momento della diagnosi, spesso i pazienti presentano un sarcoma mieloide. La diagnosi si basa sull'individuazione della traslocazione t(8;21)(q22;22), indipendentemente dal numero dei blasti.
Europa AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Leucemia mieloide acuta con traslocazione t(8;21)(q22;q22)
Si tratta di una displasia ectodermica rara, caratterizzata da ipocalcificazione e ipoplasia dello smalto dei denti, onicolisi della porzione distale delle unghie delle mani e dei piedi con ipercheratosi subungueale e ipoidrosi funzionale. Altri segni clinici comprendono la dermatite seborroica del cuoio capelluto e la cute ruvida e secca. Occasionalmente si associa ad agenesia dei punti lacrimali. Non sono stati descritti nuovi casi dopi il 1975.
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Neuropatia ottica ereditaria
Si tratta di una malattia malformativa genetica molto rara, caratterizzata da amelogenesi imperfetta ipoplastica (ipoplasia dello smalto dei denti) e nefrocalcinosi (precipitazione di sali di calcio nel tessuto renale). Le anomalie del cavo orale comprendono i denti gialli e malformati, il ritardo dell'eruzione dei denti e le calcificazioni intrapulpari. Spesso la nefrocalcinosi è asintomatica, ma può progredire, nella tarda infanzia o nella prima età adulta, verso la compromissione della funzione renale, le infezioni urinarie ricorrenti, l'acidosi tubulare renale e, raramente, l'insufficienza renale allo stadio terminale.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 11.0 (Caso(i))
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Intolleranza alle proteine con lisinuria
OBSOLETO: Aminoaciduria bibasica, tipo 1
OBSOLETO: Sindrome ADAM
OBSOLETO: Sindrome deformità amniotica-adesione-mutilazione
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Anomalie trasversali terminali degli arti
Deficit di 3-mercaptopiruvato sulfurtransferasi
MCDU
Sindrome di Ampola
È una malattia molto rara del ciclo della metionina e del metabolismo degli aminoacidi sulfurei, caratterizzata da un aumento del disolfuro della beta-mercaptolattato-cisteina nelle urine (secondario a un deficit di mercaptopiruvato solfotransferasi negli eritrociti), che comporta una positività al test del nitroprussiato di cianuro. Può associarsi a disabilità intellettiva, dislocazione congenita del cristallino ed anomalie comportamentali; tuttavia il rapporto causa-effetto non è ancora noto. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1981.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 1.0 (Caso(i))
Disulfiduria da beta-mercaptolattato cisteina
AMC
Amioplasia congenita
Artromiodisplasia congenita
Miodisplasia
Si tratta di un gruppo di malattie caratterizzate da contratture congenite degli arti, che si manifestano con la limitazione, di solito non progressiva, dei movimenti di diverse articolazioni degli arti; può associarsi a debolezza muscolare e fibrosi. La malattia si associa sempre alla riduzione dei movimenti fetali, che esita nelle contratture.
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 8.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Canada AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Europa AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Deficit di maltasi-glucoamilasi
Si tratta di una malattia intestinale rara, caratterizzata dalla compromissione dell'assorbimento dell'amido e dei polimeri corti del glucosio, causata da un deficit primario della glucoamilasi intestinale. La malattia esordisce nella prima infanzia o nell'infanzia con diarrea cronica, distensione addominale e gonfiore. Di solito i livelli di amilasi pancreatica sono normali e l'esame istopatologico evidenzia una morfologia normale della mucosa intestinale.
Diarrea cronica da deficit di glucoamilasi
CSD
Deficit dell'attività di scambio Na-H
Deficit dello scambiatore Na-H 3
Deficit dello scambiatore sodio/protone 3
Deficit di NHE3
Diarrea sodica congenita non sindromica
Si tratta di un difetto genetico raro non sindromico del trasporto intestinale, caratterizzato da diarrea acquosa grave congenita, che contiene elevate concentrazioni di sodio, iponatriemia e acidosi metabolica.
Intolleranza isolata al trealosio
Si tratta di una malattia intestinale genetica rara, caratterizzata da diarrea osmotica, dolore addominale e aumento della flatulenza rettale dopo l'ingestione di trealosio (un disaccaride che si trova per lo più nei funghi), che è causata da un deficit di trealasi nell'intestino. Si osserva soprattutto nella popolazione della Groenlandia, ma sono stati descritti casi anche in altre parti del mondo.
Greenland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 7700.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : >1 / 1000
Si tratta di una malattia intestinale genetica rara grave, caratterizzata dall'assenza congenita di eparan solfato nell'epitelio dell'intestino tenue, che esordisce con diarrea secretoria e massiccia perdita enterica di proteine. I pazienti presentano intolleranza all'alimentazione enterale nelle prime due settimane e nei primi mesi di vita. A parte l'assenza di eparan solfato sulla superficie basolaterale degli enterociti dell'intestino tenue, la biopsia dell'intestino tenue non evidenzia altre anomalie.
Deficit congenito di eparansolfato negli enterociti
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia infiammatoria dell'intestino
OBSOLETO: Colite epitelio-esfoliativa - sordità
OBSOLETO: IPSID
OBSOLETO: Linfoma mediterraneo
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia delle catene pesanti alfa
OBSOLETO: Malattia immunoproliferativa dell'intestino tenue
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Enteropatia autoimmune sindromica
OBSOLETO: Enteropatia autoimmune, tipo 2
OBSOLETO: Enteropatia autoimmune, tipo 3
Pancreatite cronica calcificante tropicale
TCP
La pancreatite tropicale è una malattia rara del pancreas, a esordio giovanile, che si manifesta, in particolare, nei paesi tropicali in via di sviluppo, e si caratterizza per una pancreatite non alcolica cronica, che si manifesta con dolore addominale, steatorrea e una patologia fibrocalcolosa del pancreas (si veda questo termine). Si associa di solito allo sviluppo di calcoli pancreatici e al tumore del pancreas, che hanno una frequenza maggiore rispetto a quella che si osserva nella pancreatite cronica tradizionale.
AIP
La pancreatite autoimmune (AIP) è una malattia rara del pancreas, caratterizzata da pancreatite non alcolica cronica, che si manifesta con dolore addominale, steatorrea ed ittero ostruttivo. La malattia risponde bene alla terapia steroidea. Si può presentare in due forme: AIP tipo 1 (si veda questo termine), che colpisce le persone anziane di sesso maschile, coinvolge altri organi e si associa ad un aumento dei livelli dell'immunoglobulina G4 (IgG4); AIP tipo 2 (si veda questo termine), che interessa entrambi i sessi in eguale misura, esordisce a un'età più giovane, non coinvolge altri organi e non si associa ad un aumento dei livelli di IgG4.
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia intestinale rara
Atrofia ottica di Leber
LHON
La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una neuropatia ottica ereditaria rara, caratterizzata dalla perdita improvvisa e indolore della visione centrale, dalla perdita delle cellule ganglionari della retina, e da atrofia ottica.
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.85 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.9743 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.22 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Displasia metafisaria regressiva
Sindrome di Maroteaux-Verloes-Stanescu
L'anadisplasia metafisaria è una forma molto rara di displasia metafisaria. E' caratterizzata da bassa statura, micromelia rizomelica e lieve varismo delle gambe, evidente fin dai primi mesi di vita, associati ad alterazioni gravi delle metafisi (irregolari, allargate, a margini male definiti) delle ossa lunghe, più evidenti nella porzione prossimale del femore, ed osteopenia diffusa, che di solito si risolve spontaneamente prima dei tre anni di vita. Sono state descritte varianti gravi autosomiche dominanti e varianti più lievi ad eredità recessiva.
Difetto congenito del trasporto intestinale
Malattia intestinale da anomalia dell'assorbimento vitaminico
Malattia intestinale da anomalia dell'assorbimento dei grassi
Malattia intestinale da difetto enzimatico congenito
Enteropatia congenita che interessa lo sviluppo delle mucose intestinali
La sindrome dell'intestino corto è un'insufficienza intestinale da difetto congenito, infarto intestinale o resezione chirurgica estesa dell'intestino, che dà origine a un intestino tenue funzionante di lunghezza inferiore ai 200 cm, che si caratterizza per diarrea, malassorbimento delle sostanze nutritive, dilatazione dell'intestino e alterata motilità.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Disturbo congenito della motilità intestinale
Tumore intestinale raro
IBD monogenica rara
Malattia infiammatoria intestinale monogenica rara
Malattia metabolica con coinvolgimento intestinale
L'adenocarcinoma dell'intestino tenue (SBA) è un tumore maligno raro dell'intestino tenue, localizzato per lo più nel duodeno (55% dei casi), ma anche nel digiuno e nell'ileo. Viene di solito diagnosticato in uno stadio avanzato, nella sesta-settima decade di vita, stante la presenza di sintomi non specifici, come la nausea, il dolore addominale e la perdita di peso. In alcuni casi, è asintomatico e, di conseguenza, ha di solito una prognosi sfavorevole.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.517 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.734 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.174 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.308 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.464 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.36 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.588 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.574 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.657 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.551 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.724 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.564 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.79 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.265 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.277 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.377 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.626 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.788 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.219 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.743 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.462 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.4 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.477 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.76 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.679 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Il leiomiosarcoma dell'intestino tenue è una forma rara di tumore intestinale, che origina nelle cellule dei muscoli lisci, all'interno della muscolare propria o della muscolaris mucosae, e si localizza prevalentemente nel digiuno. Si manifesta attraverso il sanguinamento gastrointestinale e l'anemia e, a volte, si accompagna a sintomi aspecifici, come il vomito, la nausea, il dolore addominale e la debolezza. Nel 14% dei casi si diffonde ai linfonodi regionali.
Pseudo-ostruzione intestinale non classificata
Anasarca fetale
Edema fetale generalizzato
Idropisia fetale
L'idrope fetale è una condizione grave letale, di difficile gestione, definita dall'accumulo eccessivo di liquido all'interno dei compartimenti extravascolari e delle cavità del corpo del feto. Si presenta con edemi, versamento pleurico e pericardico e ascite. Rappresenta lo stadio terminale di un'ampia gamma di malattie. La causa può essere immunologica (idrope fetale immune, IHF) o non immunologica (idrope fetale non immune, NIHF) (si vedano questi termini), a seconda della presenza o dell'assenza di anticorpi materni diretti contro gli antigeni eritrocitari fetali (incompatibilità ABO o incompatibilità Rhesus [Rh]).
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 134.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : >1 / 1000
Thailand AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 180.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : >1 / 1000
Turkey AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 380.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : >1 / 1000
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Anemia emolitica costituzionale rara da deficit enzimatico
OBSOLETO: Anemia da deficit di adenosina trifosfatasi
Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da anemia emolitica letale non sferocitica non immune, associata ad anomalie dei genitali esterni (micropene e ipospadia). I dismorfismi comprendono l'appiattimento dell'occipite, i lobi delle orecchie con fossette, le pieghe plantari profonde, e il primo e il secondo dito del piede iperdistanziati. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1995.
Sindrome da anemia emolitica letale-anomalie dei genitali
Africa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : >1 / 1000
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 8.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.22 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
India AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 210.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : >1 / 1000
Iran, Islamic Republic of AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 120.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : >1 / 1000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Singapore AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 58.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 20.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Atresia ureterale
L'atresia dell'uretra è un'ostruzione rara delle vie urinarie basse (LUTO) nel feto, caratterizzata dalla chiusura o dal mancato sviluppo di un orifizio nell'uretra, cha causa un'uropatia ostruttiva che si manifesta in utero con megacisti, oligoidramnios o anidramnios e sequenza di Potter.
Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : Sconosciuto
Anestesia corneale - sordità - deficit cognitivo
Sindrome anestesia corneale-perdita delludito-disabilità intellettiva
Sindrome anestesia corneale-sordità-disabilità intellettiva
La sindrome di Ramos-Arroyo (RAS) è una malattia genetica molto rara caratterizzata da anestesia corneale, anomalie retiniche, sordità bilaterale, facies caratteristica, pervietà del dotto arterioso, malattia di Hirschsprung (si vedano questi termini), bassa statura e deficit cognitivo.
Sindrome di Warburton-Anyane-Yeboa
La sindrome da aneuploidia variegata in mosaico (MVA) è un'anomalia cromosomica caratterizzata da aneuploidie multiple in mosaico, associate a svariate anomalie fenotipiche e predisposizione ai tumori.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 41.0 (Caso(i))
Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico
Malformazione artero-venosa della vena di Galeno
Malformazioni arterovenose della vena di Galeno
VOGM
L'aneurisma del seno di Valsalva (SVA) è una malformazione congenita rara di uno o più seni aortici, che consiste in una dilatazione che, quando non si rompe, di solito è asintomatica; quando si rompe, l'aneurisma esita in dispnea progressiva da sforzo, affaticamento e dolore toracico; se non trattato, esita nell'insufficienza cardiaca congestizia.
Si tratta di una cardiopatia congenita rara non sindromica, caratterizzata da una protuberanza della parete del ventricolo sinistro, connessa al ventricolo sinistro da un ampio collo (rapporto della connessione al corpo dell'anomalia >1). Il diametro degli aneurismi è compreso tra 0,5 cm e 8x9 cm. In genere si localizzano sull'apice del ventricolo sinistro e nella regione perivalvolare. Gli aneurismi sono acinetici o discinetici, oppure hanno una contrattilità quasi normale. I pazienti possono essere asintomatici o presentare embolizzazione sistemica, insufficienza cardiaca congestizia, rigurgito valvolare, rottura della parete ventricolare, tachicardia ventricolare o morte cardiaca improvvisa.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 809.0 (Caso(i))
Aneurisma congenito del ventricolo destro
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia rara con aneurisma dell'aorta toracica e dissezione aortica
OBSOLETO: Aneurismi del cranio - anomalie multiple
BRBN
Sindrome di Bean
La sindrome del nevo blu (BRBNS) è una rara malformazione vascolare caratterizzata da lesioni cutanee e viscerali, spesso associate a gravi emorragie potenzialmente letali e ad anemia.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 200.0 (Caso(i))
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 7.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Lipodistrofia generalizzata congenita
Si tratta di un'anomalia vascolare genetica rara, caratterizzata da lesioni angiomatose che interessano la cute, il cervello e il midollo spinale. Le lesioni del sistema nervoso centrale hanno una marcata tendenza alle emorragie. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1988.
L'angioma a ciuffi è un tumore vascolare cutaneo molto raro, benigno e a crescita lenta. Esordisce per lo più nel periodo neonatale o nella prima infanzia.
Sindrome di Sommer-Rathbun-Battles
Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio
Sindrome di Gillespie
La sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva, nota anche come sindrome di Gillespie, è una malattia neurologica congenita rara, caratterizzata dall'associazione tra aniridia bilaterale parziale, atassia cerebellare non progressiva e disabilità cognitiva.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 22.0 (Famiglia(e))
Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva
Sindrome aniridia-ptosi-disabilità intellettiva-obesità familiare
Sindrome di Walker-Dyson
Malattia dello spettro branchio-oto-renale
Sindrome branchio-oto-renale
Sindrome di Melnick-Fraser
Canada AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.6 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.32 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Sindrome AEC
Sindrome di Hay-Wells
La sindrome che associa l'anchiloblefaron, i difetti ectodermici e la labio/palatoschisi (sindrome AEC) è una displasia ectodermica caratterizzata da anchiloblefaron filiforme congenito (AFA), anomalie ectodermiche e labioschisi e/o palatoschisi.
Sindrome da anchiloblefaron, difetti ectodermici e labio/palatoschisi
La sindrome che associa l'anchiloblepharon filiforme congenito e la palatoschisi è un difetto sindromico raro dello sviluppo dell'occhio, caratterizzato da strisce filiformi di tessuto elastico, mono- o bilaterali, singole o multiple, che collegano i margini della palpebra alla linea grigia, associate a labio- e palato-schisi. All'esame oculistico non si evidenziano altre anomalie.
Sindrome da anchiloblepharon filiforme congenito e palatoschisi
Sindrome di Aughton-Hufnagle
La sindrome che associa l'anchiloblefaron filiforme congenito e l'ano imperforato è una malattia malformativa molto rara, causata da un difetto di sviluppo dell'embrione, caratterizzata dalla presenza di formazioni filiformi di tessuto elastico che collegano i margini della palpebra superiore e inferiore, associata ad atresia anale. I pazienti possono presentare anche palatoschisi, idrocefalo e meningomielocele. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1993.
Sindrome anchiloblefaron filiforme congenito e ano imperforato
Anchilosi dei denti
Si tratta di una malattia odontologica caratterizzata dalla perdita del legamento periodontale e del movimento ortodontico.
Sindrome di Piussan-Lenaerts-Mathieu
È una malformazione congenita rara degli arti, di origine genetica, caratterizzata da anchilosi bilaterale dei pollici, brachidattilia tipo A e disabilità intellettiva lieve-moderata. I pazienti presentano rigidità dei pollici e anomalie delle ossa del metacarpo, spesso associate a dismorfismi facciali sfumati e obesità. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1990.
Sindrome da rigidità dei pollici, brachidattilia e disabilità intellettiva
La babesiosi è una malattia infettiva da protozoi del genere Babesia, caratterizzata da malattia febbrile con anemia emolitica e segni che variano dall'infezione asintomatica alla malattia fulminante che esita nel decesso.
La microlissencefalia comprende un gruppo eterogeneo di difetti rari della corteccia cerebrale, caratterizzati da lissencefalia associata a grave microcefalia congenita; esordisce con spasticità, grave ritardo dello sviluppo e crisi epilettiche. La sopravvivenza è pochi giorni o di anni.
Lissencefalia isolata tipo 1, senza difetti genetici noti
OBSOLETO: Sindrome di Rommen-Mueller-Sybert
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo
OBSOLETO: Sindrome bassa statura-cardiopatia-anomalie craniofacciali
Malformazioni non sindromiche dell'esofago
Malformazione gastroduodenale non sindromica
Malformazione gastroduodenale sindromica
Malformazione intestinale non sindromica
Malformazione viscerale non sindromica del fegato, delle vie biliari, del pancreas o della milza
Malformazione viscerale sindromica del fegato, delle vie biliari, del pancreas o della milza
Malformazione non sindromica del diaframma e della parete addominale
Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Difetto strutturale dello sviluppo dell'occhio
OBSOLETO: Difetto non sindromico dello sviluppo oculare
OBSOLETO: Difetto sindromico dello sviluppo oculare
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Malformazione del sistema nervoso centrale
OBSOLETO: Malformazione non sindromica del sistema nervoso centrale
OBSOLETO: Sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale
Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica
Malformazione respiratoria o del mediastino sindromica
BRRS
Sindrome di Myhre-Riley-Smith
La sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da poliposi amartomatosa intestinale, lipomi, macrocefalia e lentigginosi genitale.
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 2
Anomalie renali, genitali e dell'orecchio medio
Sindrome di Teebi-Kaurah
La sindrome anonichia-microcefalia è una malattia da anomalie congenite multiple, caratterizzata da anonichia congenita totale e microcefalia con intelligenza normale, associate a difetti minori come la linea delle quattro dita su entrambe le mani, la clinodattilia del quinto dito e l'aumento della distanza tra i denti.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 4.0 (Caso(i))
Penta-X
Poli-X
Sindrome 49,XXXXX
BBS
La sindrome di Bardet-Biedl (BBS) è una malattia genetica multisistemica rara, variabilmente caratterizzata da distrofia della retina, obesità, polidattilia, anomalie genitourinarie e renali, difficoltà di apprendimento e ipogonadismo, con un ampio spettro di altri segni clinici minori.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 7.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Tunisia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.64 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Sindrome di Cassia-Stocco-Dos Santos
Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia - anomalie scheletriche
Monosomia 14q22
Sindrome da microdelezione 14q22
Sindrome di Al Frayh-Facharzt-Haque
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Spettro della displasia setto-ottica
Anoftalmia - insufficienza ipotalamo-ipofisaria
Microftalmia con schisi facciale
Sindrome della microftalmia di Fryns
La sindrome anoftalmia-plus è una sindrome molto rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da anoftalmia o microcefalia grave, labioschisi/palatoschisi, schisi facciali e difetti del tubo neurale sacrale, associati a glaucoma congenito, coloboma dell'iride, iperplasia del vitreo primitivo, ipertelorismo, orecchie basse, clinodattilia, atresia/stenosi delle coane, disgenesia del sacro, midollo ancorato, siringomielia, ipoplasia del corpo calloso, ventricolomegalia cerebrale e anomalie endocrine. È stata ipotizzata una trasmissione autosomica recessiva.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 17.0 (Caso(i))
OAS
Sindrome anoftalmia-sindattilia
Sindrome da anoftalmia di Waardenburg
Sindrome oftalmo-acromelica
La microftalmia con anomalie degli arti, nota anche come sindrome oftalmo-acromelica (OAS), è un difetto raro dello sviluppo caratterizzato da microftalmia bilaterale o anoftalmia, sinostosi, sindattilia, oligodattilia e/o polidattilia.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 35.0 (Famiglia(e))
Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 2
BTHS
MGA2
Miopatia cardioscheletrica con neutropenia e difetti mitocondriali
Miopatia cardioscheletrica e neutropenia, legata all'X
Sindrome miopatia cardioscheletrica-neutropenia
La sindrome di Barth (BTHS) è un difetto congenito del metabolismo dei fosfolipidi con cardiomiopatia dilatativa (DCM), miopatia scheletrica, neutropenia, ritardo della crescita e aciduria organica.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.22 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.15 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.71 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.29 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Le anomalie dell'arco aortico con dismorfismi e disabilità mentale è un difetto dello sviluppo caratterizzato, alla nascita, dalla destroposizione dell'arco aortico, dimorfismi craniofacciali (microcefalia, asimmetria delle ossa facciali, fronte ampia, ipertelorismo borderline, deviazione del setto nasale, ampia cavità nasale, orecchie grandi, ruotate posteriormente e microstomia con angoli della bocca rivolti verso il basso) e disabilità mentale. Questa associazione di segni è stata osservata in 4 soggetti della stessa famiglia su due generazioni successive; è stata perciò ipotizzata una trasmissione autosomica dominante. L'ultima descrizione risale al 1968.
Sindrome anomalia dell'arco aortico-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva
Sindrome di Johnson-Munson
L'afalangia associata ad emivertebre e disgenesia urogenitale-intestinale è una malformazione congenita molto rara degli arti, descritta solo in tre pazienti. È caratterizzata dall'associazione tra l'ipoplasia o l'aplasia delle falangi delle mani e dei piedi, emivertebre e anomalie urogenitali e/o intestinali (disgenesia del tratto urogenitale e del retto). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1991.
Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale
L'afalangia-sindattilia-microcefalia è una sindrome malformativa molto rara, caratterizzata dall'associazione tra afalangia distale parziale, sindattilia, duplicazione del quarto metatarso, microcefalia e disabilità intellettiva lieve.
ACCV
Aplasia cutis congenita verticis
L'aplasia cutis congenita (ACC) è una malattia cutanea rara, caratterizzata da un'assenza localizzata della cute, in genere sul cuoio capelluto, che può interessare anche altre parti del corpo, come il viso, il tronco e gli arti. Occasionalmente, può associarsi ad altre anomalie.
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 7.69 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 10.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Aplasia cutis congenita
OBSOLETO: Aplasia cutanea congenita degli arti, forma recessiva
Aplasia cutanea congenita autosomica recessiva
Sindrome di Bronspiegel-Zelnick
L'aplasia cutanea congenita associata a linfangectasia intestinale è una malattia molto rara, descritta solo in due fratelli (uno dei quali deceduto all'età di due mesi). È caratterizzata da aplasia cutis congenita del vertice ed edema generalizzato, ipoproteinemia e linfopenia, secondari alla linfangectasia intestinale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1985.
Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale
Sindrome di Gershoni-Baruch-Leibo
Si tratta di una disostosi congenita genetica rara, caratterizzata da aplasia (o ipoplasia) del perone, associata a ectrodattilia e/o brachidattilia o sindattilia. Altri segni clinici variabili sono l'accorciamento del femore e i difetti della tibia, dell'anca, del ginocchio e/o della caviglia.
Sindrome da aplasia del perone-ectrodattilia
Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria
Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle
Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle
La sindrome di Bartter è caratterizzata dall'associazione tra alcalosi ipokaliemica, livelli elevati di renina plasmatica e aldosterone, ipotensione arteriosa e resistenza vascolare all'angiotensina II.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.1 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Kuwait AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.12 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Sindrome di Mardini-Nyhan
La sindrome agenesia polmonare-cardiopatia-anomalie del pollice è molto rara ed è caratterizzata da agenesia polmonare completa o parziale, cardiopatie congenite e anomalie omolaterali del pollice.
Sindrome agenesia polmonare-cardiopatia-anomalie del pollice
La sindrome da iposviluppo radiale e ipoplasia tibiale è una disostosi genetica rara con difetti in riduzione degli arti superiori e inferiori. È caratterizzata da aplasia radiale bilaterale, agenesia dei pollici e ipoplasia/aplasia tibiale bilaterale. Possono associarsi altre anomalie scheletriche (ipoplasia/aplasia parziale delle dita dei piedi, accorciamento del perone e mano torta). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1996.
Ipoplasia ulnare - piedi a "chela di aragosta"
Sindrome di Van den Berghe-Dequecker
Sindrome di Lynch-Lee-Murday
Si tratta di una malformazione genetica rara non sindromica del sistema nervoso centrale, caratterizzata dall'aplasia del telencefalo e dall'aplasia o da anomalie delle strutture diencefaliche, associate a gravi anomalie del mesencefalo e del cervelletto. I pazienti possono presentare anche altre malformazioni, ad esempio delle mani e dei piedi.
Sindrome di Kosztolanyi
Sindrome aracnodattilia-anomalia dell'ossificazione-disabilità intellettiva
Atrofodermia follicolare e carcinomi basocellulari
BDCS
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 143.0 (Caso(i))
Sindrome di Die Smulders-Vles-Fryns
È una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da dismorfismi facciali (brachicefalia, viso triangolare lungo e stretto, fronte prominente, ipertelorismo, filtro piatto, microstomia, labbra sottili, mascella ipoplastica), habitus marfanoide, aracnodattilia e disabilità intellettiva moderata-grave. Altri segni clinici sono la clinodattilia, i pollici trifalangei, le dita dei piedi a martello, l'iperlassità articolare, l'ipotonia, l'iperreflessia e l'iposviluppo della muscolatura. Alcuni pazienti presentano un ritardo nello sviluppo dei genitali esterni, crisi epilettiche e rigurgito mitralico. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1995.
Sindrome aracnodattilia-disabilità intellettiva-dismorfismi
Disostosi mandibolofacciale legata all'X con difetti degli arti
Disostosi mandibolofacciale, tipo Toriello
Sindrome dell'arco branchiale legata all'X
La disostosi mandibolo-facciale legata all'X è una sindrome molto rara da difetti congeniti multipli, caratterizzata da microcefalia, ipoplasia malare con rime palpebrali oblique verso il basso, palato ogivale, orecchie apparentemente basse e anteverse, micrognatia, bassa statura, ipoacusia bilaterale e difficoltà di apprendimento. Occasionalmente possono essere presenti altri segni come il criptorchidismo bilaterale, le lesioni delle valvole cardiache, l'asimmetria del corpo e il pectus excavatum.
Disostosi mandibolofacciale legata all'X
Anomalia acrorenale - displasia ectodermica - diabete
Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da diabete lipoatrofico, dismorfismi craniofacciali sfumati (incisura antitragica pronunciata, prognatismo mandibolare), displasia ectodermica (ipotricosi generalizzata e anomalie dei denti e delle unghie), ipoplasia o aplasia delle mammelle e anomalie urogenitali/renali. I pazienti possono presentare anche anomalie scheletriche ed epatosplenomegalia.
Agenesia del naso isolata
L'arinia isolata è una malformazione congenita grave e molto rara, che consiste nell'agenesia del naso, che va dall'iporinia (assenza delle strutture esterne del naso) fino all'arinia completa (assenza delle strutture esterne, delle vie aeree del naso, dei bulbi olfattivi o dei nervi olfattivi). Spesso causa distress respiratorio e necessita di correzione chirurgica. L'arinia può essere bilaterale o monolaterale (emiarinia). Si associa ad altre anomalie oculari (ipertelorismo, microftalmia, coloboma della palpebra), schisi facciali, difetti della linea mediana e microtia.
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Iposmia - ipoplasia oculare e nasale - ipogonadismo ipogonadotropo
Arinia - atresia delle coane - microftalmia
OBSOLETO: Malformazione di Arnold-Chiari tipo 2
OBSOLETO: Malformazione di Arnold-Chiari, tipo 2
OBSOLETO: Malformazione di Chiari tipo 2
OBSOLETO: Malformazione di Chiari tipo II
OBSOLETO: Malformazione di Chiari, tipo 2
OBSOLETO: Malformazione di Chiari, tipo II
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Mielomeningocele
OBSOLETO: Malformazione di Arnold-Chiari tipo II
OBSOLETO: Sindrome di Kashani-Strom-Utley
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva
OBSOLETO: stenosi aortica polmonare - uropatia ostruttiva
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Malformazione cerebrale non sindromica da difetto della migrazione neuronale
OBSOLETO: Artrogriposi - epilessia - anomalie della migrazione neuronale
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 2.0 (Famiglia(e))
L'artrogriposi congenita multipla tipo neurogeno è una forma di artrogriposi congenita multipla caratterizzata da immobilità congenita degli arti, associata a rigidità di diverse articolazioni ed atrofia muscolare. La malattia è secondaria all'atrofia muscolare neurogena.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Artrogriposi congenita multipla tipo neurogeno
Artrogriposi distale, tipo 6
Anomalia delle mani simile all'artrogriposi - sordità neurosensoriale
Atrofia muscolare spinale SMAX2-correlata
Atrofia muscolare spinale con artrogriposi
Atrofia muscolare spinale infantile legata all'X
Atrofia muscolare spinale legata all'X, tipo 2
SMAX2
L'artrogriposi multipla congenita distale legata all'X (SMAX2) è una forma rara di atrofia muscolare spinale ad esordio neonatale caratterizzata da ipotonia grave, areflessia, debolezza grave, contratture congenite multiple, dimorfismi facciali (volto miopatico con bocca aperta ''a forma di tenda''), criptorchidismo e lievi anomalie scheletriche (cifosi, scoliosi), spesso preceduti da polidramnios e riduzione dei movimenti fetali in utero, seguiti da fratture ossee poco dopo la nascita. I pazienti spesso hanno un'aspettativa di vita ridotta, che in genere non supera i due anni, a causa della debolezza muscolare progressiva e dell'interessamento dei muscoli del torace che esita nell'insufficienza ventilatoria e respiratoria.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 14.0 (Famiglia(e))
Artrogriposi multipla congenita distale legata all'X
Artrogriposi distale, tipo 1
DA1
Dismorfismo digitotalare
L'artrogriposi distale tipo 1 (DA1) è una forma di artrogriposi caratterizzata da contratture della porzione distale delle mani e dei piedi, in assenza di una malattia neurologica e/o muscolare primaria che colpisca la funzionalità degli arti. Gli unici dismorfismi facciali sono la bocca piccola e la limitazione della sua apertura. Non si osservano altre anomalie.
Artrogriposi distale multipla congenita tipo 2B
Artrogriposi distale tipo 2B
Artrogriposi distale, tipo 2B
DA2B
SSH
Variante della sindrome di Freeman-Sheldon
Malattia di Kuskokwim
La sindrome simile all'artrogriposi, nota anche come malattia di Kuskokwim, è una malattia congenita da contratture molto rara, descritta solo nella popolazione eschimese di etnia Yup'ik della regione del delta del fiume Kuskokwim, in Alaska. E' caratterizzata da: contratture multiple delle grandi articolazioni (prevalentemente ginocchia e caviglie), che si manifestano alla nascita o durante l'infanzia e persistono per tutta la vita; deformità della colonna vertebrale, del bacino e dei piedi; in alcuni casi, dislocazione prossimale o distale della rotula e atrofia muscolare degli arti contratti. Altri segni radiologici sono l'incuneamento sfumato delle vertebre, l'allungamento del peduncolo vertebrale e l'ippocratismo della clavicola distale. È stata ipotizzata una trasmissione autosomica recessiva.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 8.0 (Famiglia(e))
Artrogriposi distale, tipo 9
Sindrome CCA
Sindrome di Beals
Sindrome di Beals-Hecht
Sindrome contratture-aracnodattilia congenita
La sindrome da artrogriposi multipla congenita con faccia da fischiatore è una forma molto rara di artrogriposi, caratterizzata dall'associazione tra contratture articolari multiple con limitazione dei movimenti, microstomia con bocca ''da fischiatore'', che può causare difficoltà nell'alimentazione, nella deglutizione e nel linguaggio, un viso caratteristicamente inespressivo, un grave ritardo dello sviluppo, anomalie del sistema nervoso centrale e autonomo (salivazione eccessiva, temperatura instabile, crisi epilettiche di tipo mioclonico, bradicardia) e, raramente, la sequenza di Pierre-Robin e la letargia, che di solito esordiscono nei primi mesi di vita. La maggior parte dei casi sono sporadici ma è dimostrato che la sindrome è dovuta ad una mutazione del gene MYH3, che codifica per la catena pesante della miosina scheletrica embrionale 1, sul cromosoma17p13. I rari casi di ricorrenza familiare compatibili con un modello di trasmissione autosomica recessiva probabilmente sono riconducibili a mosaicismi germinali.
Artrogriposi multipla congenita - faccia da fischiatore
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Artrogriposi multipla congenita
OBSOLETO: Artrogriposi neonatale transitoria
Amioplasia oculomelica
Artrogriposi distale con oftalmoplegia
Artrogriposi distale, tipo 5
Artrogriposi distale, tipo IIB
L'artrogriposi distale tipo 5 è una sindrome ereditaria da disturbo dello sviluppo caratterizzata da contratture congenite multiple degli arti, in assenza di una malattia muscolare e/o neurologica primitiva, che interessa la funzionalità degli arti, e si associa ad anomalie oculari (ptosi, oftalmoplegia esterna e/o strabismo). L'intelligenza è normale.
Artrogriposi con limitazione oculomotoria ed anomalie dell'attività elettrica della retina
OBSOLETO: Artrogriposi da distrofia muscolare
Artropatia pseudoreumatoide progressiva dell'infanzia
PPD
Sindrome displasia spondiloepifisaria tarda-artropatia progressiva
BWS
Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico
Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico
Esonfalo - macroglossia - gigantismo
Sindrome di Wiedemann-Beckwith
La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una malattia genetica caratterizzata da iperaccrescimento, predisposizione ai tumori e malformazioni congenite.
Europa AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 10.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Jamaica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 7.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.25 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
L'ascite chilosa è una forma rara di ascite, causata dall'accumulo di linfa nella cavità peritoneale; di solito è causata da un tumore maligno dell'addome, cirrosi epatica o complicazioni secondarie alla chirurgia dell'addome. Si manifesta con distensione addominale progressiva indolore, dispnea e aumento del peso.
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Asperger
L'aspergillosi è una malattia infettiva rara causata dall'inalazione del fungo opportunistico aspergillus . I segni clinici comprendono l'aspergillosi broncopolmonare allergica (ABPA), l'aspergilloma, l'aspergillosi polmonare necrotizzante cronica (CNPA) e l'aspergillosi invasiva (IA). L'aspergilloma colpisce i pazienti che presentano lesioni cavitarie polmonari preesistenti. La malattia si presenta sotto forma di massa fungina ed è caratterizzata da un quadro clinico variabile. I pazienti possono essere asintomatici o presentare segni clinici potenzialmente letali (emottisi grave). La CNPA si manifesta sotto forma di polmonite subacuta nei pazienti con malattia preesistente. L'IA è un'aspergillosi disseminata che invade altri organi. Di solito, l'aspergillosi cutanea è la forma dermatologica dell'IA che si manifesta con placche o papule eritematose o violacee, spesso caratterizzate da un'ulcera o un'escara centrale necrotica.
ABPA
Aspergillosi allergica
Malattia di Hinson-Pepsy
L'aspergillosi bronco-polmonare allergica (ABPA) è una pneumopatia immunologica rara causata dall'ipersensibilità all'Aspergillus fumigatus, che si manifesta, clinicamente, con asma difficilmente controllabile e infiltrati polmonari ricorrenti.
Faccia asimmetrica durante il pianto, forma isolata
L'ipoplasia monolaterale congenita del muscolo depressore dell'angolo della bocca è un'anomalia congenita, caratterizzata dall'ipoplasia/agenesia del muscolo depressore dell'angolo della bocca, che, nel periodo neonatale/infantile, causa l'asimmetria della faccia al momento del pianto (un angolo della bocca appare cadente durante il pianto), mentre quando vengono chiusi gli occhi, la plica naso-labiale e il corrugamento della fronte sono simmetrici. Sebbene il difetto possa essere isolato, si può anche associare alla sindrome da delezione 22q11.2 (si veda questo termine) e ad altri difetti congeniti gravi dell'apparato cardiovascolare e, meno di frequente, del sistema muscolo scheletrico, carvico-facciale, respiratorio, genito-urinario e, raramente, endocrino. Se il difetto è isolato, non crea particolari problemi estetici man mano che il paziente cresce (il muscolo non contribuisce in modo significativo all'espressione facciale durante l'infanzia e l'età adulta).
Ipoplasia unilaterale congenita del muscolo depressore dell'angolo della bocca
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome epilettica ad esordio infantile
OBSOLETO: Asimmetria facciale - epilessia temporale
AOA
L'atassia-aprassia oculomotoria tipo 1 (AOA1) è un'atassia cerebellare autosomica recessiva rara, caratterizzata da atassia cerebellare progressiva associata ad aprassia oculomotoria, neuropatia grave e ipoalbuminemia.
La malattia di Behçet (BD) è una vasculite multisistemica recidivante cronica rara, caratterizzata da lesioni mucocutanee, articolari, vascolari e oculari, e da sintomi a carico del sistema nervoso centrale.
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 7.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Iran, Islamic Republic of AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.58 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Iran, Islamic Republic of AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 16.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Israel AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 15.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.24 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 10.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Korea, Republic of AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.51 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Saudi Arabia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 20.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.66 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.8 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Turkey AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 225.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : >1 / 1000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 11.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 5.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
SCAR2
Disturbo cerebelloparenchimale autosomico recessivo, tipo 3
La sindrome atassia cerebellare-areflessia-piede cavo-atrofia ottica-sordità neurosensoriale (sindrome CAPOS) è una malattia neurologica autosomica dominante rara, caratterizzata da atassia cerebellare ad esordio precoce associata ad areflessia, atrofia ottica progressiva, sordità neurosensoriale, piede cavo e anomalie del movimento degli occhi.
Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale
ARCA
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 5.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Atassia cerebellare, autosomica recessiva
Deficit dell'ormone rilasciante l'ormone luteinizzante con atassia
Sindrome di Gordon-Holmes
La sindrome atassia cerebellare-ipogonadismo è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva molto rara, caratterizzata dall'associazione tra atassia cerebellare progressiva ad esordio tra la prima infanzia e la quarta decade di vita, e ipogonadismo ipogonadotropo (pubertà ritardata e assenza di caratteri sessuali secondari). La sindrome atassia cerebellare-ipogonadismo fa parte di un continuum clinico di malattie neurodegenerative e patologie clinicamente sovrapponibili, compresa la sindrome atassia-ipogonadismo-distrofia coroideale (si veda questo termine).
L'atassia cerebellare-displasia ectodermica è una malattia molto rara, caratterizzata da ipodontia e capelli radi, associata all'atassia cerebellare e ad un'intelligenza normale. Le tecniche di imaging evidenziano un'atrofia cerebellare.
Atassia cerebellare - displasia ectodermica
Si tratta di un'atassia cerebellare rara legata all'X, caratterizzata da sintomi collegati ai motoneuroni superiori e inferiori, a progressione lenta, che esordiscono nella prima o seconda decade, con intelligenza normale. I segni clinici caratteristici della disfunzione cerebellare comprendono l'andatura atassica e l'atassia degli arti, il tremore intenzionale, la dismetria, la disdiadococinesia, la disartria, il nistagmo e l'iperreflessia. I pazienti possono presentare anche piede cavo, scoliosi, atrofia muscolare e anomalie dei nervi sensoriali e motori periferici.
Atassia cerebellare progressiva legata all'X
CENP-31
KIAA1823
centromere protein 31
AF17q25
KIAA0991
MSF1
Ov/Br septin
PNUTL4
SeptD1
peanut-like 4 (Drosophila)
Allgrove, triple-A
adracalin
aladin
4-aminobutyrate transaminase
GABA transaminase
GABA-T
GABAT
gamma-aminobutyrate aminotransferase
LI2
ATP binding cassette subfamily A member 12
ARMD2
CORD3
FFM
Stargardt disease
ATP binding cassette subfamily A member 4
ABC member 16, MDR/TAP subfamily
ABC16
PFIC-2
PGY4
SPGP
ATP binding cassette subfamily B member 11
GBD1
MDR2
PFIC-3
ATP binding cassette subfamily B member 4
ASAT
Atm1p
ATP binding cassette subfamily B member 7
DJS
MRP2
cMRP
ATP binding cassette subfamily C member 2
MLP1
MRP6
URG7
ATP binding cassette subfamily C member 6
ABC36
HHF1
MRP8
PHHI
SUR1
TNDM2
sulfonylurea receptor (hyperinsulinemia)
ATP binding cassette subfamily C member 8
CMD1O
SUR2
sulfonylurea receptor 2
ATP binding cassette subfamily C member 9
ALDP
AMN
adrenoleukodystrophy
ATP binding cassette subfamily D member 1
STSL
sterolin 1
ATP binding cassette subfamily G member 5
GBD4
gallbladder disease 4
sterolin 2
ATP binding cassette subfamily G member 8
CGI-58
NCIE2
abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase
JTK7
c-ABL
ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase
Atassia di Harding
EOCA
EOCARR
L'atassia cerebellare a esordio precoce con conservazione dei riflessi (EOCARR) o atassia di Harding è un'atassia cerebellare caratterizzata dalla progressiva associazione tra una sindrome cerebellare e piramidale, atassia cerebellare progressiva, riflessi tendinei vivaci e, occasionalmente, perdita della sensibilità profonda.
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.08 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Atassia cerebellare precoce con conservazione dei riflessi tendinei
ACAD1
MCAD
MCADH
medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
ACAD3
SCAD
ACAD7
SBCAD
acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain
ACAD6
LCACD
VLCAD
CSPGCP
aggrecan proteoglycan
THIL
acetoacetyl Coenzyme A thiolase
ACE1
CD143
peptidyl-dipeptidase A
PALMCOX
palmitoyl-CoA oxidase
ACS4
LACS4
lignoceroyl-CoA synthase
long-chain fatty-acid-Coenzyme A ligase 4
acyl-CoA synthetase long chain family member 4
NEM3
nemaline myopathy type 3
CMD1R
ACVR1A
ALK2
SKR1
ALK1
HHT
HHT2
activin receptor-like kinase 1
ADA1
ADAM-TS10
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10
TTP
VWFCP
vWF-CP
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13
ADAM-TS2
ADAMTS-3
NPI
PCINP
hPCPNI
procollagen I N-proteinase
procollagen N-endopeptidase
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2
D-3-phosphoglycerate dehydrogenase
PDG
PGDH
SERA
phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1
phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2
phosphorylase kinase regulatory subunit beta
CFEOM2
PMX2A
È un'atassia ereditaria rara, caratterizzata dall'esordio contemporaneo di atassia cerebellare e degenerazione corioretinica (degenerazione maculare, sclerosi coroidale progressiva, retinite punctata albescens e retinite pigmentosa). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1963.
NBPhox
Phox2b
PAHX
PHYH1
Refsum disease
phytanoyl-CoA dioxygenase
DPM:GlcN-(acyl-)PI mannosyltransferase
GPI mannosyltransferase 1
GPI-MT-I
PIG-M
dol-P-Man dependent GPI mannosyltransferase
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M
PI3K
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha
BRPK
FAB1
KIAA0981
PIKfyve
PIP5K
ZFYVE29
zinc finger, FYVE domain containing 29
phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing
ARP1
Brx1
IGDS
Otlx2
PBP
Pc-1
TRPP1
polycystin 1
transient receptor potential cation channel, subfamily P, member 1
polycystin 1, transient receptor potential channel interacting
PC2
PKD4
Pc-2
TRPP2
transient receptor potential cation channel, subfamily P, member 2
polycystin 2, transient receptor potential cation channel
ARPKD
FCYT
FPC
fibrocystin
fibrocystin/polyductin complex
polyductin
tigmin
PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin
B6P
ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome
NBIA2
Neurodegeneration with brain iron accumulation 2
PARK14
PNPLA9
iPLA2
iPLA2beta
PCN
PLTN
ARHGEF44
puratrophin-1
pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4
LH1
lysyl hydroxlase 1
procollagen lysyl hydroxylase 1
procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
LH2
TLH
lysyl hydroxlase 2
procollagen lysyl hydroxylase 2
procollagen-lysine 5-dioxygenase
telopeptidyl lysyl hydroxylase
procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2
GPM6C
Pelizaeus-Merzbacher disease
MYL
RNF71
TRIM19
Sindrome di Ouvrier-Billson
La deviazione superiore tonica parossistica benigna degli occhi ad insorgenza nell'infanzia associata ad atassia è un'anomalia parossistica rara del movimento, caratterizzata da episodi di deviazione superiore degli occhi simultanea e prolungata nel tempo e da saccadi a scatto verso il basso quando il paziente cerca di deviare lo sguardo verso il basso (i movimenti orizzontali degli occhi sono conservati), associati a sintomatologia atassica (andatura instabile, mancanza dell'equilibrio e anomalie della coordinazione del movimento) in pazienti per il resto apparentemente sani. È presente anche il nistagmo verticale bilaterale. In genere i sintomi scompaiono spontaneamente dopo 1-2 anni dall'esordio.
Deviazione superiore tonica parossistica benigna infantile degli occhi con atassia
CDG1a
CDGS
Congenital disorder of glycosylation, type Ia
PMI
PMI1
mannose-6-phosphate isomerase
phosphomannose isomerase 1
GAS3
HMSNIA
HNPP
Sp110
MLH2
PMS1 homolog 1, mismatch repair system component
HNPCC4
MLH4
PMS-2
PMS1 homolog 2, mismatch repair system component
POLG1
POLGA
HP55
MTPOLB
DNA polymerase gamma 2, accessory subunit
RAD30A
XP-V
XPV
LGMD2O
MGAT1.2
protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase
protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)
LGMD2K
dolichyl-phosphate-mannose-protein mannosyltransferase
Dolichyl-phosphate-mannose--protein mannosyltransferase
LGMD2N
CYPOR
NADPH--hemoprotein reductase
GHF-1
PIT-1
POU1F1a
growth hormone factor 1
pituitary transcript factor 1
BRN4
DFNX2
OTF9
Octamer-binding transcription factor 9
brain-4
BRN3C
RPF-1
Retina-derived POU-domain factor-1
NR1C3
PPARG1
PPARG2
PPARgamma
peroxisome proliferator activated receptor gamma
PPO
B55beta
PP2A subunit B isoform beta
PR52B
PR55-BETA
protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta
CLN1
INCL
ceroid-lipofuscinosis, neuronal 1, infantile
RCCP1
proline rich mitotic checkpoint control factor
RP36
HPLH2
PFP
Perforin
perforin 1 (preforming protein)
Deficit di beta-mannosidasi lisosomiale
La beta-mannosidosi è una malattia da accumulo lisosomiale molto rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo di gravità variabile e perdita dell'udito; il quadro clinico è molto eterogeneo.
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.16 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.14 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.13 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.12 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Sindrome di Boucher-Neuhäuser
La sindrome atassia-ipogonadismo-distrofia coroideale è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva a progressione lenta molto rara, caratterizzata dalla triade atassia cerebellare (che di solito esordisce durante l'adolescenza o nella prima età adulta), distrofia corioretinica (che può esordire più tardi, fino alla quinta-sesta decade di vita, e che comporta gradi diversi di compromissione della vista) e ipogonadimso ipogonadotropo (ritardo della pubertà, assenza di caratteri sessuali secondari). La sindrome atassia-ipogonadismo-distrofia coroideale fa parte di un continuum clinico di malattie neurodegenerative e della sindrome atassia cerebellare-ipogonadismo (si veda questo termine), che è clinicamente sovrapponibile.
Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale
HAPO
JCAP
Jacobs camptodactyly-arthropathy-pericarditis syndrome
MSF
SZP
articular superficial zone protein
bG174L6.2 (MSF: megakaryocyte stimulating factor )
camptodactyly, arthropathy, coxa vara, pericarditis syndrome
lubricin
megakaryocyte stimulating factor
AAKG
AAKG2
AMPK gamma2
CMH6
WPWS
protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2
CNC1
Carney complex type 1
protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha
PKC-gamma
PKC?
PKCC
PKCγ
80K-H
AGE-R2
GIIB
GIIbeta
GluIIbeta
PKCSH
VASAP-60
advanced glycation end-product receptor 2
glucosidase 2 subunit beta
glucosidase II beta subunit
hepatocystin
AltPrP
CD230
Creutzfeldt-Jakob disease
Gerstmann-Strausler-Scheinker syndrome
PRP
fatal familial insomnia
coagulation factor XIV
prepro-protein C
protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa
HSPOX2
PIG6
POX
PRODH1
PRODH2
TP53I6
p53 Inducible gene 6
proline oxidase
BV8
KAL4
MIT1
PK2
protein Bv8 homolog
GPR73b
GPRg2
PKR2
HPRP3
Prp3
SNRNP90
U4/U6 small nuclear ribonucleoprotein Prp3
hPrp3
NY-BR-99
PRP31
SNRNP61
U4/U6 small nuclear ribonucleoprotein Prp31
hPrp31
PRPC8
Prp8
SNRNP220
hPrp8
CACD2
TSPAN22
choroidal dystrophy, central areolar 2
rd2
retinal peripherin
tetraspanin-22
CMTX5
DFNX1
PPRibP
PRS I
PRS-I
ribose-phosphate diphosphokinase 1
phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1
BSSP-3
MRT1
brain-specific serine protease 3
mental retardation, autosomal recessive 1
motopsin
neurotrypsin
ACPA
AGP7
C-ANCA
MBT
P29
PR-3
Wegener granulomatosis autoantigen
myeloblastin
serine proteinase, neutrophil
KIAA1620
precursor of saposins
saposin-A
saposin-B
saposin-C
saposin-D
variant Gaucher disease and variant metachromatic leukodystrophy
FAD
PS-1
PS1
PSNL1
familial Alzheimer Disease
AD3L
Alzheimer disease 3-like
PS-2
PS2
STM2
CD2 antigen-binding protein 1
CD2 cytoplasmic tail-binding protein
CD2BP1
CD2BP1L
CD2BP1S
H-PIP
PAPAS
PEST phosphatase-interacting protein 1
PSTPIP
proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1
BCNS
SLC65B1
SLC65B2
MMAC1
PTEN1
Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase and dual-specificity protein phosphatase PTEN
TEP1
mutated in multiple advanced cancers 1
PTF1-p48
bHLHa29
p48
pancreas associated transcription factor 1a
PTH1
parathormone
parathyrin
parathyroid hormone 1
prepro-PTH
preproparathyroid hormone
BPTP3
PTP2C
SH-PTP2
SH2 domain-containing protein tyrosine phosphatase 2
SHP-2
SHP2
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11
CD45R
GP180
LCA
LY5
glycoprotein 180
leukocyte-common antigen
protein tyrosine phosphatase receptor type C
PTPS
MLASA1
mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia 1
tRNA pseudouridine(38-40) synthase
CD111
CLPED1
HIgR
Nectin-1
OFC7
PRR
PRR1
PVRR1
SK-12
nectin
PAF-1
PMP35
RNF72
ZWS3
Zellweger syndrome
peroxin 2
GSD6
Hers disease
glycogen phosphorylase, liver form
glycogen storage disease type VI
GSD5
McArdle syndrome
glycogen phosphorylase, muscle form
glycogen storage disease type V
myophosphorylase
glycogen phosphorylase, muscle associated
6,7-dihydropteridine reductase
DHPR
PKU2
SDR33C1
short chain dehydrogenase/reductase family 33C, member 1
GS2
RAB27
RAM
KIAA0066
RAB3GAP
RAB3GAP130
WARBM1
RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1
L'atassia spastica con miosi congenita è un'atassia ereditaria rara caratterizzata da andatura atassica simmetrica apparentemente non progressiva o a progressione lenta, segni piramidali agli arti, spasticità e iperreflessia (soprattutto agli arti inferiori), associate a disartria e anomalie del riflesso pupillare alla luce, che esordisce con una miosi fissa (le pupille raramente superano i 2 mm di diametro e si dilatano poco con i midiatrici). Può associarsi il nistagmo.
KIAA0839
RAB3-GAP150
SPG69
RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2
BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 5
BRCC5
FANCR
HsRad51
RING finger protein 74
RNF74
V(D)J recombination-activating protein 1
recombination activating protein 1
KIAA1820
SMS
CMS1D
CMS1E
RNF205
rapsyn
receptor associated protein of the synapse
NR1B1
RAR
RAR-alpha
RARalpha
CM-AVM
GAP
Ras GTPase-activating protein 1
capillary malformation-arteriovenous malformation
p120 RAS GTPase activating protein
p120GAP
p120RASGAP
PPP1R130
prepro-retinoblastoma-associated protein
protein phosphatase 1, regulatory subunit 130
LCA12
LCA13
RP53
SDR7C2
short chain dehydrogenase/reductase family 7C, member 2
HSD17B9
SDR9C5
short chain dehydrogenase/reductase family 9C, member 5
RecQ4
Yip2a
receptor expression enhancing protein 1
PRO1598
CDHF12
CDHR16
PTC
RET receptor tyrosine kinase
RET51
cadherin-related family member 16
rearranged during transfection
RFC40
activator 1
ANKRA1
BLS
DNA-binding protein RFXANK
RFX-B
RFX-Bdelta4
ankyrin repeat-containing regulatory factor X-associated protein
regulatory factor X subunit B
regulatory factor X associated ankyrin containing protein
RGR-opsin
RP44
PERRS
RGS9L
regulator of G protein signalling 9
regulator of G protein signalling 9L
regulator of G-protein signaling 9L
OMS
Opsoclono-mioclono, paraneoplastico
Sindrome OMA
Sindrome POMA
Sindrome da atasso-opso-mioclono
Sindrome degli ''occhi ballerini''
Sindrome degli occhi e dei piedi ballerini
Sindrome di Kinsbourne
Sindrome opsoclono-mioclono-atassia
Sindrome opsoclono-mioclono-atassia, paraneoplastico
La sindrome opsoclonia-mioclonia (OMS) è una malattia neuroinfiammatoria rara di origine paraneoplastica, parainfettiva o idiopatica, caratterizzata da opsoclonia, mioclonia, atassia e disturbi comportamentali e del sonno.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.02 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.018 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
R9AP
RGS9
regulator of G protein signaling 9 binding protein
Ammonium transporter Rh type A
CD241
RH50A
SLC42A1
CD240CE
SLC42A4
CSNBAD1
OPN2
opsin 2, rod pigment
KIAA0340
RIM
RIM1
Rab3-interacting molecule
regulating synaptic membrane exocytosis 1
CRALBP
AGS4
RNASEHI
RNHIA
RNHL
AGS3
AYP1
Aicardi-Goutieres syndrome 3
HRCA1
RCA1
TRC8
translocation in renal carcinoma, chromosome 8
HGPS
RBIG1
ROM
TSPAN23
retinal outer segment membrane protein 1
receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2
DCDC4A
ORP1
doublecortin domain containing 4A
oxygen-regulated protein 1
NM23-H10
NME10
TBCCD2
PAP-1
Pim-1 kinase associated protein
BCO family, member 3
BCO3
LCA2
all-trans-retinyl-palmitate hydrolase
rd12
retinol isomerase
CORDX1
CORD13
LCA6
RGI1
DXS648
DXS648E
L10
NOV
uL16
Sindrome di Fenton-Wilkinson-Toselano
La sindrome che associa l'atassia, la fotosensibilità e la bassa statura è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da atassia simil-cerebellare, fotosensibilità (soprattutto a livello del viso e del tronco), bassa statura e disabilità intellettiva. Altri segni clinici sono la clinodattilia, la piega palmare trasversale unica, il palato ogivale, la pseudoipertrofia dei polpacci e le lesioni della valvola aortica. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1983.
Sindrome atassia, fotosensibilità e bassa statura
DBA
Diamond-Blackfan anemia
S19
eS19
S24
eS24
HU-3
RSK
RSK2
XLRS1
RSPONDIN
AMLCR1
PEBP2A2
aml1 oncogene
AML3
PEBP2A1
PEBP2aA1
PPP1R137
RYR
protein phosphatase 1, regulatory subunit 137
ARVC2
VTSIP
ARSACS
DNAJC29
KIAA0730
PPP1R138
SPAX6
protein phosphatase 1, regulatory subunit 138
ARRESTIN
RP47
arrestin 1
rod arrestin
Hsal1
ZNF794
ZNF797
KIAA2004
secretion associated Ras related GTPase 1B
SDH
CGI-97
SDO1
SDS
SWDS
DENND7B
KIAA1766
MTMR13
myotubularin related 13
delta(7)-sterol 5(6)-desaturase
lathosterol oxidase
GEFSP2
HBSCI
NAC1
Nav1.1
SMEI
sodium voltage-gated channel alpha subunit 1
sodium voltage-gated channel beta subunit 1
Si tratta di un'atassia ereditaria rara, caratterizzata da dismorfismi facciali (capelli folti e ispidi, lieve ptosi palpebrale, labbra carnose, angoli della bocca rivolti verso il basso), disartria, ritardo dello sviluppo psicomotorio, scoliosi, deformità dei piedi e atassia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1985.
Sindrome atassia spinocerebellare-dismorfismi
HBSCII
Nav1.2
sodium voltage-gated channel alpha subunit 2
HYPP
Nav1.4
SkM1
sodium voltage-gated channel alpha subunit 4
CDCD2
CMPD2
HB1
HB2
HBBD
HH1
ICCD
IVF
LQT3
Nav1.5
PFHB1
SSS1
long QT syndrome 3
sodium voltage-gated channel alpha subunit 5
ETHA
NE-NA
NENA
Nav1.7
PN1
sodium voltage-gated channel alpha subunit 9
ENaCalpha
amiloride-sensitive sodium channel subunit alpha
sodium channel epithelial 1 subunit alpha
ENaCbeta
Liddle syndrome
amiloride-sensitive sodium channel subunit beta
sodium channel epithelial 1 subunit beta
ENaCgamma
SCNEG
amiloride-sensitive sodium channel subunit gamma
sodium channel epithelial 1 subunit gamma
SCO1L
SDHF
flavoprotein subunit of complex II
succinate dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein subunit
succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A
iron-sulfur subunit of complex II
succinate dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur subunit
succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B
CYB560
cybL
large subunit of cytochrome b
succinate dehydrgenase cytochrome b
succinate dehydrogenase cytochrome b560 subunit
succinate dehydrogenase complex subunit C
cybS
small subunit of cytochrome b
succinate dehydrogenase complex subunit D
DNAJC23
ERdj2
PRO2507
SEC63L
KIAA0331
M-SemaK
M-sema H
coll-5
RSS
SELN
IOSCA
Oftalmoplegia - atassia - ipoacusia
Sindrome di Ohaha
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 29.0 (Caso(i))
Atassia spinocerebellare a esordio infantile
A1A
A1AT
AAT
PI1
alpha-1 antitrypsin
alpha-1 proteinase inhibitor
alpha-1-antitrypsin
alpha1AT
anti-elastase
protease inhibitor 1
protease inhibitor 1 (anti-elastase), alpha-1-antitrypsin
ATIII
antithrombin (aa 375-432)
antithrombin III
coding sequence signal peptide antithrombin part 1
signal peptide antithrombin part 1
PAI
plasminogen activator inhibitor, type I
C1-INH
C1-inhibitor
C1IN
C1INH
HAE1
HAE2
angioedema, hereditary
plasma protease C1 inhibitor
neuroserpin
AOA2
KIAA0625
STEX
Sen1
COLEC4
SP-A
SP-A1
surfactant, pulmonary-associated protein A1A
SP-B
BRICD6
BRICHOS domain containing 6
PSP-C
SMDP2
SP-C
50kD DAG
DMDA2
LGMD2D
SCARMD1
adhalin
limb girdle muscular dystrophy 2D
A3b
SGC
CMD1L
DAGD
LGMD2F
35kD dystrophin-associated glycoprotein
DAGA4
DMDA
Maghrebian myopathy (autosomal recessive)
SCARMD2
SCG3
TYPE
gamma sarcoglycan
limb girdle muscular dystrophy 2C (Duchenne-like muscular dystrophy, autosomal recessive)
HSS
MPS3A
SFMD
mucopolysaccharidosis type IIIA
sulfamidase
DSHP
Duncan's disease
EBVS
MTCP1
SAP
XLP
XLPD
CRBM
RES4-23
CMT4C
KIAA1985
SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2
KIAA1650
PSAP2
SPANK-2
proline rich synapse associated protein 2
prosap2
shank postsynaptic density protein
shank3 postsynaptic density protein
SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3
Sindrome di Arts
Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità
HHG1
MCOPCB5
SHH signaling molecule
SMMCI
TPT
TPTPS
GCFX
PHOG
SHOX1
SHOXY
pseudoautosomal homeobox-containing osteogenic gene
KIAA1202
Protein Shroom4
SHAP
Second homolog of apical protein
Shrm4
Alpha-methylglucosidase
Oligo-1,6-glucosidase
Oligosaccharide alpha-1,6-glucosidase
alpha-glucosidase
BAP
ULG5
Six9
DCT1
DMT-1
DMT1
Natural resistance-associated macrophage protein 2
divalent cation transporter 1
divalent metal transporter 1
NCC
NCCT
Na-Cl symporter
TSC
Thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter
sodium-chloride co-transporter
K-Cl cotransporter 3
KCC3A
KCC3B
DXS128E
MCT7
MCT8
X-linked PEST-containing transporter
XPCT
monocarboxylate transporter 8
AST
ISSD
NSD
SIALIN
SLD
Salla disease
acidic sugar transporter
infantile sialic acid storage disorder
THTR1
ThT1
Thiamine transporter 1
thiamine-responsive megaloblastic anaemia
THTR2
hTHTR2
thTr-2
thiamine transporter 2
OCTN2
SCD
organic cation/carnitine transporter 2
systemic carnitine deficiency
ARALAR2
CITRIN
Calcium-binding mitochondrial carrier protein Aralar2
citrullinemia type II
mitochondrial aspartate glutamate carrier 2
Mitochondrial ornithine transporter 1
ORC1
lnc-HC
ornithine carrier 1
ornithine transporter 1
DNC
Deoxynucleotide carrier
MUP1
Mitochondrial thiamine pyrophosphate carrier
TPC
mitochondrial uncoupling protein 1
CAC
Mitochondrial carnitine/acylcarnitine carrier protein
carnitine-acylcarnitine carrier
carnitine/acylcarnitine translocase
Sindrome di Reardon-Baraitser
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara legata all'X, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, atassia progressiva ad esordio nella prima infanzia o nell'infanzia, e sordità neurosensoriale bilaterale. I segni clinici comprendono i sintomi della malattia dei motoneuroni superiori e inferiori, la neuropatia periferica, la facies miopatica, l'atrofia muscolare degli arti inferiori e le contratture del tallone. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1993.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 8.0 (Caso(i))
Sindrome atassia-sordità-disabilità cognitiva
EIEE3
Early infantile epileptic encephalopathy 3
GC-1
GC1
NET44
AAC1
ADP/ATP carrier 1
ADP/ATP translocase 1
DTDST
diastrophic dysplasia sulfate transporter
Chloride anion exchanger
PDS
Pendred syndrome
pendrin
GLUT-10
GLUT10
facilitative glucose transporter GLUT10
GLUT-2
NAPI-3B
NAPI-IIb
NPTIIb
NaPi-2b
NaPi2b
Sodium-dependent phosphate transport protein 2B
NPT2C
NPTIIc
NaPi-2c
Sodium-dependent phosphate transport protein 2C
FUCT1
GDP-fucose transporter 1
SERCA1
calcium pump 1
sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 1
ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1
SERCA2
calcium pump 2
sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 2
ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2
ATP2C1A
KIAA1347
PMR1
SPCA1
calcium-transporting ATPase type 2C member 1
secretory pathway Ca2+/Mn2+ ATPase 1
ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1
(P)RR
APT6M8-9
ATP6M8-9
RENR
V-ATPase M8.9 subunit
prorenin receptor
renin receptor
ATPase H+ transporting accessory protein 2
RDRTA2
RTADR
Stv1
V-ATPase subunit a4
VPP2
Vph1
vacuolar proton pump subunit 2
RTA1B
Renal tubular acidosis with deafness
V-ATPase subunit B1
VATB
Vma2
copper pump 1
copper-transporting ATPase 1
Wilson disease
copper pump 2
copper-transporting ATPase 2
ATPIC
PFIC
phospholipid-transporting ATPase IC
ATP12
Atp12p
LP3663
ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2
FRP1
MEC1
MEC1, mitosis entry checkpoint 1, homolog (S. cerevisiae)
SCKL
SCKL1
RAD54 homolog (S. cerevisiae)
XH2
XNP
ATX1
D6S504E
ATX10
E46L
ATX2
trinucleotide repeat containing 13
ATX3
JOS
ADCAII
Autosomal dominant cerebellar ataxia with retinal degeneration
OPCA3
SAGA associated factor 73 kDa homolog (S. cerevisiae)
SGF73
AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase
ADH
antidiuretic hormone
argipressin
copeptin
diabetes insipidus
neurohypophyseal
neurophysin II
prepro-AVP-NP II
prepro-arginine-vasopressin-neurophysin II
V2R
nephrogenic diabetes insipidus
axil
conductin
B3GTL
B3Glc-T
beta-1,3-glucosyltransferase
Beta-N-acetylglucosaminylglycopeptide beta-1,4-galactosyltransferase
N-acetyllactosamine synthase
beta4Gal-T1
lactose synthase A
XGALT-1
beta4Gal-T7
galactosyltransferase I
WSTF
Williams-Beuren syndrome chromosome region 10
Williams-Beuren syndrome chromosome region 9
transcription factor WSTF
bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B
BBS2L1
PTHB1
parathyroid hormone responsive B1 gene
Beta-sarcoglicanopatia
Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di beta-sarcoglicano
LGMD2E
La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2E (LGMD2E) è un sottotipo di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da debolezza progressiva dei muscoli dei cingoli pelvici e delle spalle, che interessa in particolare il cingolo pelvico (adduttori e flessori dell'anca); la malattia esordisce durante l'infanzia o l'adolescenza. Di solito i muscoli delle ginocchia sono i primi ad essere interessati e lo sono in maggior misura. Negli stadi avanzati, sono colpiti i cingoli delle spalle (che comportano la presenza di scapole alate) e i gruppi muscolari distali. Altri segni sono l'ipertrofia del polpaccio, la cardiomiopatia, l'insufficienza respiratoria, le contratture dei tendini, la scoliosi e la mioglobinuria indotta dall'esercizio.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.07 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E
AO1
AOI
Condrodisplasia a cellule giganti
Displasia spondilo-omero-femorale
L'atelosteogenesi tipo 1 (AO1) è una sindrome di Pierre Robin associata a displasia scheletrica; è caratterizzata da grave nanismo con arti corti, dislocazione delle articolazioni, piede equino, dismorfismi facciali caratteristici e anomalie radiologiche.
2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit alpha, mitochondrial
MSU
maple syrup urine disease
branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha
2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit beta, mitochondrial
OVD1B
branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta
Bcl-2
PPP1R50
protein phosphatase 1, regulatory subunit 50
BCL-6 coreceptor
BCL6 interacting corepressor
KIAA1575
ALL
CML
PHL
BCS
BJS
Bjornstad syndrome
GRACILE syndrome
h-BCS
BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone
neurotrophin
BEST
BMD
Best disease
RP50
CP47
CP49
LIFL-L
phakinin
BLOC-1 subunit 3
BLOS3
Biogenesis of Lysosome-related Organelles complex-1 Subunit 3
HPS8
Hermansky-Pudlak syndrome 8
biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3
ALK3
CD292
bone morphogenetic protein receptor type 1A
ALK6
CDw293
bone morphogenetic protein receptor type 1B
BMPR-II
BMPR3
BRK-3
T-ALK
bone morphogenetic protein receptor type 2
BRAF-1
BRAF1
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 1
BRCC1
FANCS
Fanconi anemia, complementation group S
PPP1R53
RNF53
protein phosphatase 1, regulatory subunit 53
BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 2
BRCC2
FAD1
XRCC11
BACH1
BRCA1 interacting protein 1
BRCA1-associated C-terminal helicase
BRCA1/BRCA2-associated helicase 1
FANCJ
FANCJ helicase
seipin
BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin
BART
barttin CLCNK type accessory subunit beta
biocytinase
biotinase
ATK
Bruton's tyrosine kinase
PSCTK1
XLA
BUBR1
Bub1A
MAD3L
SSK1
BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B
ORF20
TTDN1
tricothiodystrophy, non-photosensitive 1
M-phase specific PLK1 interacting protein
CA-II
CAII
Car2
CAIV
Car4
CSNB2B
APCA
Cav2.1
EA2
FHM
HPCA
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A
CACH2
CACN2
Cav1.2
LQT8
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C
CORDX3
CSNB2A
CSNBX2
Cav1.4
JM8
JMC8
OA2
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F
Cav1.1
hypoPP
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2
EJM4
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4
CANP3
nCL-1
p94
FAS-associated death domain protein interleukin-1B-converting enzyme 2
FLICE-2
MCH4
PDIB2
FHH
GPRC2A
NSHPT
severe neonatal hyperparathyroidism
LGMD1C
LQT9
M-caveolin
VIP-21
VIP21
HIP4
Sindrome di Feigenbaum-Bergeron-Richardson
Si tratta di una malattia rara e grave dell'apparato circolatorio, caratterizzata da aterosclerosi precoce, generalizzata e grave (dell'aorta e delle arterie renali, coronarie e cerebrali), sordità neurosensoriale, diabete mellito, deterioramento neurologico progressivo con sintomi cerebellari e crisi foto-miocloniche, e nefropatia progressiva. Può associarsi a un deficit parziale dei complessi mitocondriali III e IV nei reni e nei fibroblasti (ma non nei muscoli). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1994.
Sindrome da aterosclerosi-sordità-diabete-epilessia-nefropatia
Aki-1
Akt Kinase-Interacting Protein 1
Five prime repressor element under dual repression-binding protein 1
Freud-1
Lgd2
MRT3
TAPE
TBK1-associated protein in endolysosomes
lethal (2) giant discs homolog 2
mental retardation, nonsyndromic, autosomal recessive, 3
DNA segment, single copy, probe pH4 (transforming sequence, thyroid-1
PTC1
thyroid papillary carcinoma
MGC4607
OSM
malcavernin
osmosensing scaffold for MEKK3
B-cell CLL/lymphoma 1
G1/S-specific cyclin D1
U21B31
parathyroid adenomatosis 1
CCT-epsilon
CCTE
KIAA0098
Bp50
p50
CD154
CD40 antigen ligand
CD40-L
CD40L
T-B cell-activating molecule
T-BAM
TNF-related activation protein
TRAP
gp39
hCD40L
hyper-IgM syndrome
tumor necrosis factor (ligand) superfamily member 5
TLX
TRA2.10
trophoblast-lymphocyte cross-reactive antigen
CDA-I
CDAI
FIHP
Paf1/RNA polymerase II complex component
parafibromin
CD324
E-Cadherin
uvomorulin
CDHR23
cadherin-related family member 23
CDHP
P-cadherin
PCAD
PSK-J3
C48
CEP215
centrosomin
CDK5 regulatory subunit associated protein 2
CFAP247
EIEE2
Disabilità cognitiva legata all'X, tipo Atkin
Ritardo mentale legato all'X, tipo Atkin
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara legata all'X, caratterizzata da deficit intellettivo di gravità variabile, macrocefalia, bassa statura e dismorfismi facciali (fronte e arcate sopraorbitali prominenti, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, punta del naso larga, narici anteverse, labbro inferiore spesso e microdontia localizzata). I pazienti possono presentare anche crisi epilettiche, macroorchidismo post-puberale, obesità e mani corte e larghe con dita affusolate.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 14.0 (Caso(i))
KIP2
P57
ARF
CAI2
CDK4I
CDKN2A/ARF Intron 2 lncRNA
CMM2
INK4
INK4a
MTS1
P16-INK4A
cyclin-dependent kinase 4 inhibitor A
inhibitor of cdk4 A
multiple tumour suppressor 1
p14
p14 alternate open reading frame
p14ARF
p16
p16INK4a
p19
p19 alternate open reading frame
p19Arf
D6S586E
BSSL
MODY8
bile salt-stimulated lipase
BM032
CPAP
LAG-3-associated protein
LAP
LIP1
SASS4
SCKL4
Sas-4
Seckel syndrome 4
Spindle assembly abnormal 4
centrosomal P4.1-associated protein
centrosome assembly and centriole elongation protein
3H11Ag
BBS14
Bardet-Biedl syndrome 14
CT87
JBTS5
Joubert syndrome 5
KIAA0373
LCA10
MKS4
Meckel syndrome, type 4
NPHP6
POC3
POC3 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
SLSN6
cancer/testis antigen 87
nephrocystin-6
rd16
BPI fold containing family F
BPIFF
CRYPTIC
ARMD4
ARMS1
FHL1
H factor 2 (complement)
HUS
age-related maculopathy susceptibility 1
beta-1H
C3b-INA
C3b-inactivator
C3bINA
KAF
Konglutinogen-activating factor
NEM7
nemaline myopathy type 7
ABC35
ATP-binding cassette sub-family C, member 7
CFTR/MRP
MRP7
TNR-CFTR
CHOACTase
KIAA1416
chromodomain helicase DNA binding protein 7
CDS1
CHK2
HuCds1
PP1425
bA444G7
Encefalocardiomiopatia mitocondriale da deficit del complesso V della catena respiratoria mitocondriale
Encefalocardiomiopatia mitocondriale da deficit di F1Fo ATPasi
Encefalocardiomiopatia mitocondriale da deficit isolato di ATP sintasi
Encefalocardiomiopatia mitocondriale TMEM70-correlato
REP-1
Rab escort protein 1
Rab proteins geranylgeranyltransferase component A 1
CHMP2.5
VPS2 homolog B (S. cerevisiae)
VPS2B
acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 1 (muscle)
cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit
BFNC
acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 4 (neuronal)
cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit
acetylcholine receptor, nicotinic, beta 1 (muscle)
cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit
acetylcholine receptor, nicotinic, delta (muscle)
cholinergic receptor nicotinic delta subunit
ACHRE
acetylcholine receptor, nicotinic, epsilon (muscle)
cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit
acetylcholine receptor, nicotinic, gamma (muscle)
cholinergic receptor nicotinic gamma subunit
C6ST
C6ST1
chondroitin 6 sulfotransferase 1
C2TA
NLR family, acid domain containing
NLRA
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and acid domain containing
class II major histocompatibility complex transactivator
CLC1
ClC-1
Thomsen disease, autosomal dominant
CLC5
ClC-5
DENTS
Dent disease
XLRH
XRN
hCIC-K2
hClC-K2
CLC-7
CLC7
ClC-7
OPTA2
PPP1R63
protein phosphatase 1, regulatory subunit 63
CLCKB
Chloride channel protein ClC-Kb
ClC-K2
ClC-Kb
hClC-Kb
ILVASC
SEMP1
senescence-associated epithelial membrane protein 1
G6PT
GSD1b
GSD1c
GSD1d
Glucose-6-phosphate exchanger SLC37A4
SPX4
glucose-6-phosphatase transporter
sugar-phosphate exchange protein 4
AWMS2
ZIP-4
ZIP4
ZRT/IRT-like protein 4
Zinc transporter ZIP4
zinc transporter 4
FPN
FPN1
HFE4
IREG1
MTP1
SLC40 iron transporter
ferroportin 1
iron regulated gene 1
L'atransferrinemia congenita è una malattia ematologica molto rara causata dal deficit di transferrina (TF); è caratterizzata da anemia ipocromica microcitica (che si manifesta con pallore, affaticamento e ritardo della crescita) e sovraccarico di ferro. Può essere letale in assenza di trattamento.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 16.0 (Caso(i))
ADAR1
DRADA
Double-stranded RNA-specific adenosine deaminase
FRAXE
ASRG
N(4)-(beta-N-acetylglucosaminyl)-L-asparaginase
glycosylasparaginase
GPATC7
GPATCH7
VG5Q
angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1
GDE
glycogen debranching enzyme
glycogen storage disease type III
amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase
1-acyl-sn-glycerol-3-phosphate acyltransferase beta
LPAAT-beta
LPLAT2
lysophosphatidic acid acyltransferase, beta
lysophosphatidic acid acyltransferase-beta
lysophospholipid acyltransferase 2
1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2
ADAP-S
ADAS
ADHAPS
ADPS
ALDHPSY
Alkyldihydroxyacetonephosphate synthase, peroxisomal
alpha-1 antiproteinase, antitrypsin
AGT
AGT1
AGXT1
L-alanine: glyoxylate aminotransferase 1
PH1
SPT
Ser-PyrAT
TLH6
glycolicaciduria
oxalosis I
primary hyperoxaluria type 1
serine:pyruvate aminotransferase
AdoHcyase
SAHH
JBTS3
Jouberin
ORF1
AID
ARP2
CDA2
APS1
PGA1
autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy
ADK
Adk1
ALADH
PBGS
porphobilinogen synthase
ALAS-E
erythroid-specific delta-aminolevulinate synthase
sideroblastic/hypochromic anemia
P5CS
delta-1-pyrroline-5-carboxylate synthase
aldehyde dehydrogenase 18 family member A1
FALDH
fatty aldehyde dehydrogenase
aldehyde dehydrogenase 3 family member A2
Delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase
L-glutamate gamma-semialdehyde dehydrogenase
P5CDh
aldehyde dehydrogenase 4 family member A1
SSADH
SSDH
succinate-semialdehyde dehydrogenase
aldehyde dehydrogenase 5 family member A1
26g turgor protein homolog
EPD
P6c dehydrogenase
PDE
alpha-AASA dehydrogenase
alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase
antiquitin 1
delta1-piperideine-6-carboxylate dehydrogenease
aldehyde dehydrogenase 7 family member A1
CDG1K
HMAT1
HMT-1
Mat-1
ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase
CDG1G
ECM39
dol-P-Man dependent alpha-1,6-mannosyltransferase
dolichyl-P-Man:Man(7)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,6-mannosyltransferase
CDG1I
CDGIi
NET38
hALPG2
CDGS4
D16Ertd36e
NOT56L
Not56
carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IV
dol-P-Man dependent alpha-1,3- mannosyltransferase
dol-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,3-mannosyltransferase
dolichyl-P-Glc:Man(9)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha- 1->3-glucosyltransferase
MGC2840
dolichyl-P-Glc:Glc(1)Man(9)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha- 1->3-glucosyltransferase
dol-P-Man dependent alpha-1,2-mannosyltransferase
dolichyl-P-Man:Man(6)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase
dolichyl-P-Man:Man(8)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase
KIAA0328
ALMS1 centrosome and basal body associated protein
12R-LOX
12R-lipoxygenase
E-LOX
Epidermal lipoxygenase-3
eLOX3
hydroperoxide isomerase
hydroperoxy icosatetraenoate dehydratase
hydroperoxy icosatetraenoate isomerase
TNALP
TNAP
TNSALP
tissue non-specific alkaline phosphatase
alkaline phosphatase, biomineralization associated
alsin
alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2
FPP
KIAA1788
PFM
amelogenesis imperfecta 1
MIF
MIS
Muellerian-inhibiting factor
Muellerian-inhibiting substance
MISR2
MISRII
Muellerian inhibiting substance type II receptor
AIM-1
OCA4
antigen in melanoma 1
oculocutaneous albinism type 4
Band 3 anion transport protein
CD233
EMPB3
Froese blood group
RTA1A
Swann blood group
Wright blood group
solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)
BTR1
FECD4
NaBC1
bicarbonate transporter related protein 1
sodium-coupled borate cotransporter 1
Electrogenic sodium bicarbonate cotransporter 1
HNBC1
KNBC
NBC1
NBC2
NBCe1
hhNMC
kNBC1
kidney type Na+/HCO3- cotransporter
pNBC
pancreatic sodium bicarbonate cotransporter
NAGT
SGLT-1
sodium/glucose cotransporter 1
NIS
sodium iodide symporter
B0AT1
Hartnup disease
Sodium-dependent neutral amino acid transporter B(0)AT1
broad neutral amino acid transporter 1
CRT
CRT-1
CRT1
CRTR
CT1
Sodium- and chloride-dependent creatine transporter 1
creatine transporter
Y+L amino acid transporter 1
Y+LAT1
y+LAT-1
BAT1
b(0,+)-type amino acid transporter 1
ANUP
ARS
ARS component B
ArsB
LY6-MT
LY6LS
MDM
lymphocyte antigen 6-like secreted
DPC4
ATP-driven annealing helicase
HARP
HHARP
HepA-related protein
SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1
BAF47
INI-1
Ini1
PPP1R144
RDT
SNF5
Sfh1p
Snr1
hSNFS
integrase interactor 1
malignant rhabdoid tumor suppressor
protein phosphatase 1, regulatory subunit 144
sucrose nonfermenting, yeast, homolog-like 1
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1
DXS423E
KIAA0178
SB1.8
Smcb
structural maintenance of chromosomes 1A
BCD541
GEMIN1
SMNC
TDRD16B
tudor domain containing 16B
ASM
Niemann-Pick type A/B
acid sphingomyelinase
SLUGH
SLUGH1
SNAIL2
snail family transcriptional repressor 2
CEDNIK
SNAP-29
cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis and keratoderma syndrome
soluble 29 kDa NSF attachment protein
NACP
PD1
a-synuclein
alpha-synuclein
non A4 component of amyloid precursor
α-synuclein
HCERN3
RT-LI
SM protein N
SM-D
SMN
SNRNP-N
SNURF-SNRPN
small nuclear ribonucleoprotein N
tissue-specific splicing protein
small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N
IPOA
GF1
HGF
SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1
DOM
SOX-10
WS2E
WS4
dominant megacolon, mouse, human homolog of
SRA1
L'atresia del colon è una malformazione congenita dell'intestino, che dà origine ad una porzione "esclusa" del colon e si caratterizza per un'ostruzione nella parte inferiore dell'intestino, che si manifesta con una distensione dell'addome e l'incapacità di espellere il meconio nei neonati.
Europa AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
ADPSP
FSP2
KIAA1083
spatacsin
SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin
KIAA0610
TAHCCP1
ABHD21
ACP33
BM-019
GL010
MAST
SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin
AD-FSP
FSP1
atlastin
CAR
SPG5C
paraplegin
SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin
PCTT
PSTI
Spink3
TATI
LEKTI
LETKI
NETS
VAKTI
lymphoepithelial Kazal-type-related inhibitor
SDR38C1
Sepiapterin reductase (L-erythro-7,8-dihydrobiopterin forming)
short chain dehydrogenase/reductase family 38C, member 1
EL2
elliptocytosis 2
spherocytosis, clinical type I
HSAN1
LCB1
SPTI
hLCB1
serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1
3-oxo-5-alpha-steroid 4-dehydrogenase 2
SRPUL
sushi repeat containing protein X-linked 2
TDF
testis-determining factor
SMARCL1
SYT
SS18 subunit of BAF chromatin remodeling complex
CT5.1
cancer/testis antigen family 5, member 1
STARD1
StAR
StAR related lipid transfer (START) domain containing 1
ISGF-3
STAT91
transcription factor ISGF-3 components p91/p84
signal transducer and activator of transcription 1
signal transducer and activator of transcription 5B
LKB1
PJS
polarization-related protein LKB1
ARSC
arylsulfatase C
steryl-sulfatase
succinate--CoA ligase (ADP-forming)
succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta
PRO1280
SUFUH
SUFUXL
SUFU negative regulator of hedgehog signaling
FGE
UNQ3037
Atresia dell'esofago
Atresia esofagea con o senza fistola tracheo-esofagea
Atresia esofagea congenita
CEA
EA/TEF
L'atresia esofagea (AE) comprende un gruppo di difetti congeniti caratterizzati dall'interruzione della continuità dell'esofago, che comunica o meno con la trachea.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 19.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 17.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 11.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 42.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 24.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 11.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 23.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Hungary AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 26.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 10.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 18.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 24.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 17.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 34.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 9.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 18.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 15.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 25.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Ukraine AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 22.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 22.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 21.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
SHY1
surfeit locus protein 1
SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor
Synapsin-1
EGP-1
TROP2
epithelial glycoprotein-1
trophoblast cell surface antigen 2
tumor associated calcium signal transducer 2
SCL
bHLHa17
TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor
D6S217E
PSF2
RING11
transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member
Barth syndrome
TAZ1
XAP-2
transcriptional coactivator with PDZ-binding motif
tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase
KCS1
pac2
DKFZP43N024
WBSCR13
WS-betaTRP
Williams-Beuren syndrome chromosome region 13
Spinocerebellar ataxia 17
TBP1
TFIID
CATCH22
TBS 19
TPIT
TBX3-ISO
XHL
19 kDa sarcomeric protein
CMD1N
T-cap
TELE
telethonin
teneurin C-terminal associated peptide
ATP6N1C
ATP6V0A3
Atp6i
OC-116
OC116
T-cell immune response cDNA 7
TIRC7
V-ATPase subunit a3
T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3
TC2
macrocytic anemia
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Anemia addisoniana
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Anemia di Addison-Biermer
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Anemia di Biermer
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Anemia perniciosa a esordio giovanile
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Anemia perniciosa acquisita
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia di Biermer
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Anemia perniciosa
Sindrome atresia delle coane-sordità-cardiopatia-dismorfismi craniofacciali
La sindrome di Burn-McKeown è una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da atresia bilaterale delle coane associata a dismorfismi craniofacciali distintivi (ipertelorismo con rime palpebrali strette, coloboma della palpebra inferiore con ciglia in posizione mediana rispetto al difetto, sella nasale prominente, labbra sottili, orecchie prominenti). I pazienti possono presentare anche sordità, labioschisi monolaterale, appendici preauricolari, difetti del setto cardiaco e anomalie dei reni. L'intelligenza è normale.
TCS
treacle
SCAN1
TEF-1
transcriptional enhancer factor 1
CD202b
TIE-2
TIE2
VMCM1
angiopoietin-1 receptor
PRO1557
PRO2086
serotransferrin
AP-2beta
AP2-B
CGI-75
dimethyladenosine transferase 1, mitochondrial
mtTFB
TFEA
bHLHe33
transcription factor E family, member A
transcription factor binding to IGHM enhancer 3
SPG57
TF6
HFE3
TFRC2
CED
Camurati-Engelmann disease
Diaphyseal dysplasia 1, progressive
TGFbeta
prepro-transforming growth factor beta-1
prepro-transforming growth factor beta-2
prepro-transforming growth factor beta-3
BIGH3
CDB1
CDGG1
ACVRLK4
ALK-5
ALK5
TBR-i
TBRI
activin A receptor type II-like kinase, 53kDa
transforming growth factor beta receptor 1
TBR-ii
TBRII
transforming growth factor beta receptor 2
K polypeptide epidermal type I, protein-glutamine-gamma-glutamyltransferase
LI1
TGASE
TGK
TGMX
TGX
protein-glutamine gamma-glutamyltransferase 5
tyrosine 3-monooxygenase
BDCA-3
CD141
THRM
fetomodulin
MPL ligand
MPLLG
TPO
c-mpl ligand
megakaryocyte colony-stimulating factor
megakaryocyte growth and development factor
myeloproliferative leukemia virus oncogene ligand
prepro-thrombopoietin
thrombopoietin nirs
Atresia del digiuno
Atresia del piccolo intestino
Atresia dellintestino tenue
Atresia digiuno-ileale
SBA
Sindrome "apple peel"
Sindrome "buccia di mela"
L'atresia dell'intestino tenue (SBA) è un difetto congenito raro dell'intestino tenue, caratterizzato da un'interruzione della sua continuità, con conseguente ostruzione intestinale. La malformazione viene classificata in quattro tipi in base all'ostruzione anatomica.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 10.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 15.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 19.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 9.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 18.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 14.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 11.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 14.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 12.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 10.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Reunion AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 22.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 9.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 9.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 18.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
ERBA-BETA
GRTH
NR1A2
THR1
THRB1
THRB2
THRbeta
THRbeta1
TRb
TRbeta
TRbeta1
Thrbeta2
avian erythroblastic leukemia viral (v-erb-a) oncogene homolog 2
c-erbA-2
c-erbA-beta
generalized resistance to thyroid hormone
nuclear receptor subfamily 1 group A member 2
oncogene ERBA2
thyroid hormone receptor beta 1
DDP
MTS
translocase of inner mitochondrial membrane 8A
SCA31
mitochondrial thymidine kinase
GDD1
JBTS6
Meckelin
NPHP11
CD265
FEO
ODFR
RANK
TRANCE receptor
TRANCE-R
familial expansile osteolysis
osteoclast differentiation factor receptor
receptor activator of nuclear factor kappa B
OCIF
TR1
osteoclastogenesis inhibitory factor
CD267
IGAD2
TACI
CD120a
TNF-R
TNF-R-I
TNF-R55
TNFAR
TNFR60
FSSV
fsTnI
troponin I fast twitch 2
troponin I, fast-twitch skeletal muscle isoform
CMH7
TNNC1
cTNI
ANM
NEM5
STNT
TNT
TNTS
nemaline myopathy type 5
slow skeletal muscle troponin T
troponin T1, skeletal, slow
AMCD2B
troponin-T3, skeletal, fast
HXBL
Hexabrachion-like protein
TN-X
TNX
TNXBS
XBS
tenascin-X
Si tratta di un'anomalia rara della laringe, caratterizzata dall'agenesia del lume laringeo che sia associa all'ostruzione congenita delle vie aeree superiori che, in assenza di un intervento in epoca prenatale o neonatale, è letale. L'ecografia fetale evidenzia la dilatazione della trachea, polmoni iperecogeni, versamento pleurico, ascite addominale o idrope fetale, e anomalie del liquido amniotico.
DQ2
torsin A
torsin-1A
torsinA
LFS1
Li-Fraumeni syndrome
P53
p53
EEC3
KET
NBP
OFC8
SHFM4
p40
p51
p53CP
p63
p73H
p73L
NEM4
nemaline myopathy type 4
TRK
TPX
LPIC
TPP I
TPP-1
lysosomal pepstatin-insensitive carboxypeptidase
translocated promoter region, nuclear basket protein
MIP-2A
SEDT
TRS20
ZNF547L
trafficking protein particle complex subunit 2
TREM-2
Trem2a
Trem2b
Trem2c
triggering receptor expressed on myeloid cells 2
DRN3
prothyroliberin
RNF82
TIF1A
Tif1a
hTIF1
RNF76
BBS11
HT2A
TATIP
KIAA1113
PTC7
RFG7
TF1G
TIF1G
TIF1GAMMA
TIFGAMMA
ret-fused gene 7
transcriptional intermediary factor 1 gamma
E3 ubiquitin-protein ligase TRIM37
KIAA0898
POB1
RING-B-box-coiled-coil protein
TEF3
MTO2
MTU1
mitochondrial tRNA-specific 2-thiouridylase 1
TRP6
transient receptor potential cation channel subfamily C member 6
Si tratta di una malformazione rara e non sindromica dell'intestino, caratterizzata da un'obliterazione completa di un breve segmento del lume duodenale.
Austria AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Austria AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Belgium AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 9.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Denmark AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 9.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 9.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 11.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Germany AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 9.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Ireland AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 6.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Italy AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 7.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Malta AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Portugal AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Reunion AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Reunion AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 7.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Spain AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Switzerland AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 11.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
CHAK2
transient receptor potential cation channel subfamily M member 6
GC79
LGCR
transcriptional repressor GATA binding 1
KIAA0243
LAM
hamartin
PPP1R160
protein phosphatase 1, regulatory subunit 160
tuberin
LGR3
BBS8
RP51
CMH9
CMPD4
LGMD2J
MYLK5
TMD
CTS
HsT2651
LCA15
TUBL1
BPES2
CRS1
H-twist
SCS
Saethre-Chotzen syndrome
bHLHa38
twist family bHLH transcription factor 1
OCA1
OCA1A
OCAIA
oculocutaneous albinism IA
DAP12
DNAX adaptor protein 12
DNAX-activation protein 12
KARAP
PLO-SL
killer activating receptor associated protein
transmembrane immune signaling adaptor TYROBP
CATB
GP75
OCA3
TRP
b-PROTEIN
ANCR
Angelman syndrome
E6-AP
ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1
PGP9.5
UCHL-1
Uch-L1
ubiquitin thiolesterase
UGT1A
UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1
Tamm-Horsfall glycoprotein
uromucoid
ODC
OPRT
orotate phosphoribosyl transferase and orotidine-5'-decarboxylase
Munc13-4
UNC-93B
UNC93
UDG
UNG1
UNG2
uracil-DNA glycosylase 1, uracil-DNA glycosylase 2
BUP1
congenital erythropoietic porphyria
AIE-75
NY-CO-37
NY-CO-38
PDZ-73
PDZ73
PDZD7C
harmonin
ANKS4A
Sans
RP39
AZFA
DFFRY
FAF-Y
azoospermia factor A
fat facets-like homolog (Drosophila)
ALS8
VAP-B
VAP-C
PG-M
versican proteoglycan
CDC48
IBMPFD
TERA
p97
transitional endoplasmic reticulum ATPase
1,25- dihydroxyvitamin D3 receptor
NR1I1
PPP1R163
protein phosphatase 1, regulatory subunit 163
VHL1
CARMQ1
CHRMQ1
VLDLRCH
BLTP5A
KIAA0986
bridge-like lipid transfer protein family member 5A
chorein
BLTP5B
bridge-like lipid transfer protein family member 5B
VPS33B late endosome and lysosome associated
PPCD1
Factor VIII related antigen
WASP
WASPA
eczema-thrombocytopenia
Si tratta di una cardiopatia congenita rara non sindromica, caratterizzata dall'agenesia o dalla imperforazione della valvola mitrale. Nella maggior parte dei pazienti, è presente una connessione atrioventricolare monoventricolare a un ventricolo destro dominante attraverso una valvola tricuspide, e un ventricolo sinistro ipoplasico. Si osserva una significativa eterogeneità morfologica; il quadro emodinamico e i segni clinici dipendono dal tipo e dalla gravità delle cardiopatie associate (ad es. difetto del setto interventricolare e atresia dell'aorta).
DIDMOAD
WFS
KMT3G
MMSET
multiple myeloma SET domain containing protein
nuclear receptor binding SET domain protein 2
NELF-A
negative elongation factor complex member A
CCN6
WISP-3
HSAN2
PPP1R167
protein phosphatase 1, regulatory subunit 167
WNT-3 proto-oncogene protein
WNT-4
Wnt-7a
proto-oncogene Wnt7a protein
RECQ3
RECQL2
AWT1
NPHS4
WAGR
WIT-2
WT-1
FOR
SDR41C1
WOX1
short chain dehydrogenase/reductase family 41C, member 1
XDH/XO
XOR
xanthine dehydrogenase/oxidase
xanthine oxidase
xanthine oxidoreductase
Kx antigen
McLeod syndrome
X1k
XKR1
X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein
XP1
XPAC
XPA, DNA damage recognition and repair factor
RAD4
XPCC
xeroderma pigmentosum group C protein
XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor
STD
ZAP-70
tyrosine-protein kinase ZAP-70
zeta chain of T-cell receptor associated protein kinase 70
AREB6
BZP
FECD6
NIL-2-A
ZEB
Zfhep
Zfhx1a
KIAA0569
SIP-1
SIP1
SMAD interacting protein 1
FOG2
PR/SET domain 19
PRDM19
ZNF89B
hFOG-2
zinc finger protein, FOG family member 2
ZIC
ZNF201
Zinc finger protein of the cerebellum 1
HPE5
Zinc finger protein of the cerebellum 2
HTX
ZNF203
Zinc finger protein of the cerebellum 3
Zinc finger protein of the cerebellum 4
CAAX prenyl protease 1 homolog
FACE-1
Hutchinson-Gilford progeria syndrome
PRO1
STE24
Ste24p
HOMG3
PCLN1
hypomagnesemia 3, with hypercalciuria and nephrocalcinosis
paracellin-1
CLIP
CLIP-115
KIAA0291
WSCR3
WSCR4
CAP-Gly domain containing linker protein 2
BTN1
JNCL
SLC29B1
juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin
lysosomal bis(monoacylglycero)phosphate synthase
nclf
TLCD6
CNBP1
RNF163
ZCCHC22
CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein
CNG1
RCNC1
RCNCa
RP49
cGMP-gated cation channel alpha-1
cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1
CCNC1
CCNCa
CNG3
cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3
cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3
COCH-5B2
Schmid metaphyseal chondrodysplasia
CO11A1
STL2
collagen XI, alpha-1 polypeptide
HKE5
BP180
L'atresia polmonare associata al difetto del setto ventricolare (PA-VSD) è una cardiopatia congenita cianotizzante rara, caratterizzata dall'iposviluppo del tratto di efflusso ventricolare destro, dall'atresia della valvola polmonare, dal difetto del setto ventricolare (VSD) e da vasi collaterali polmonari. I segni clinici dipendono dalla variabilità anatomica della lesione; i pazienti possono presentare sintomi minimi, essere gravemente cianotici o sviluppare un'insufficienza cardiaca congestizia. La PA-VSD può essere presente nella forma grave della tetralogia di Fallot (si veda questo termine).
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 30.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Atresia polmonare - difetto del setto interventricolare
KNO1
endostatin
OI4
alpha 2(I)-collagen
alpha-2 collagen type I
collagen I, alpha-2 polypeptide
collagen of skin, tendon and bone, alpha-2 chain
type I procollagen
STL1
tumstatin
CA44
collagen of basement membrane, alpha-4 chain
alpha 1 type V collagen
AB collagen
LC collagen
collagen VII, alpha-1 polypeptide
FECD1
PPCD
PPCD2
MED
EDM3
IDD
collagen type IX proteoglycan
AChE Q subunit
EAD
acetylcholinesterase-associated collagen
collagenic tail of endplate acetylcholinesterase
single strand of homotrimeric collagen-like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase
collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase
THBS5
TSP-5
TSP5
multiple epiphyseal dysplasia
thrombospondin-5
4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase
CL640
heme O synthase
protoheme IX farnesyltransferase, mitochondrial
cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10
CEMCOX2
cytochrome c oxidase assembly factor COX15
caeruloplasmin
ferroxidase
CPAH
CPX
HCP
coproporphyria
homozygous coproporphyria
GATD6
carbamoyl-phosphate synthase (ammonia)
CPT1-L
L-CPT1
CPTASE
L'atresia polmonare associata al setto ventricolare integro (PA-IVS) è una forma rara di cardiopatia congenita cianotizzante, caratterizzata da cianosi grave e tachipnea. La PA-IVS presenta una significativa varietà morfologica: ad un'estremità dello spettro si posizionano i pazienti con ventricolo destro (RV) lievemente ipoplastico e tripartito e una lieve ipoplasia della valvola tricuspide (TV), mentre all'altra estremità si trovano i pazienti con grave ipoplasia di RV e TV, spesso con circolazione coronarica dipendente dal ventricolo destro.
Sweden AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Atresia polmonare - setto ventricolare integro
LCA8
crumbs cell polarity complex component 1
MRT2
CBP
KAT3A
RTS
CIRRIN
CRD
LCA7
OTX3
orthodenticle homeobox 3
HSPB4
HSPB5
eye lens structural protein
CD131
IL5RB
beta common cytokine receptor
beta-GM-CSF receptor
betaGMR
colony stimulating factor 2 receptor subunit beta
CLP
CMD1M
MLP
cardiac LIM protein
muscle LIM protein
CST6
Epilepsy, progressive myoclonic 1
PME
stefin B
FCP1
CSE
CD152
CTLA-4
GSE
celiac disease
gluten-sensitive enteropathy
cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4
armadillo
beta-catenin
CTNS-LSB
PQLC4
SLC66A4
cystinosin, lysosomal cystine transporter
carboxypeptidase C
carboxypeptidase Y-like kininase
carboxypeptidase-L
deamidase
lysosomal carboxypeptidase A
lysosomal protective protein
urinary kininase
DPP1
dipeptidyl peptidase 1
PKND
Si tratta di una cardiopatia congenita rara, caratterizzata dall'agenesia dell'anello della valvola tricuspide (assenza della connessione/giunzione atrioventricolare destra) o dalla mancata perforazione della valvola tricuspide che esita in una grave ipoplasia del ventricolo destro (cuore monoventricolare dal punto di vista funzionale). La malformazione si associa al normale posizionamento delle grandi arterie (70-80% dei casi) o alla loro trasposizione, ad una obbligata connessione interatriale, necessaria per la sopravvivenza (forame ovale pervio o difetto del setto interatriale tipo ostium secundum), ad un difetto del setto interventricolare (VSD), a un'ostruzione del tratto di efflusso polmonare (atresia polmonare, stenosi o ipoplasia), alla coartazione dell'aorta e/o all'interruzione dell'arco aortico.
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 6.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.5625 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 9.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 10.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 6.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 8.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 11.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 12.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Ukraine AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 9.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
IFCR
gp280
intrinsic factor-cobalamin receptor
dJ20C7.5
CD184
D2S201E
HM89
HSY3RR
LESTR
NPY3R
NPYR
NPYY3R
fusin
MCB5
Microsomal cytochrome b5
B5R
NADH-cytochrome b5 reductase 3
Cytochrome b-245 heavy chain
Cytochrome b558 subunit beta
GP91-PHOX
GP91PHOX
NADPH oxidase 2
NOX2
p91-PHOX
KIAA0849
USPL2
ubiquitin specific peptidase like 2
P450SCC
cholesterol monooxygenase (side-chain-cleaving)
cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1
CPN1
FHI
steroid 11-beta-monooxygenase
cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1
ALDOS
CPN2
CYP11BL
P450aldo
cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2
CPT7
S17AH
Steroid 17-alpha-monooxygenase
cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1
ARO
ARO1
CPV1
CYAR
P-450AROM
aromatase
cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1
CP1B
cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1
CA21H
CAH1
CPS1
Steroid 21-monooxygenase
cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2
CP27
CTX
cerebrotendinous xanthomatosis
cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1
1alpha(OH)ase
25-Hydroxyvitamin D3 1alpha-hydroxylase
CYP1
Calcidiol 1-monooxygenase
P450c1
VDDR I
cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1
Vitamin D 25-hydroxylase
cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1
CYP4AH1
cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2
cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1
D2HGD
SPGY
pDP1678
DBM
dopamine beta-monooxygenase
BCKAD-E2
BCKDH-E2
BCOADC-E2
branched chain 2-oxo-acid dehydrogenase complex component E2
dihydrolipoyllysine-residue (2-methylpropanoyl)transferase
lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial
dihydrolipoamide branched chain transacylase E2
A-SCID
ARTEMIS
PSO2 homolog (S. cerevisiae)
SNM1C
DSPG2
SLRR1B
decorin proteoglycan
DBCN
LISX
SCLH
XLIS
doublecortex
DDB p48 subunit
DDBB
UV-DDB2
UV-damaged DNA-binding protein 2
XPE
xeroderma pigmentosum group E protein
AADC
aromatic L-amino acid decarboxylase
CMD1I
CSM1
CSM2
LGMD2R
cardiomyopathy, dilated 1I
intermediate filament protein
ICERE-1
inversely correlated with estrogen receptor expression
dGK
3beta-hydroxysterol delta24 reductase
Delta(24)-sterol reductase
KIAA0018
seladin-1
HHG-3
LFHL1
hDIA1
mDia1
mammalian diaphanous related formin 1
Cbf5
H/ACA ribonucleoprotein complex subunit 4
NAP57
NOLA4
XAP101
dyskerin
E2 component of pyruvate dehydrogenase complex
PDC-E2
dihydrolipoyllysine-residue acetyltransferase
dihydrolipoyllysine-residue acetyltransferase component of pyruvate dehydrogenase complex, mitochondrial
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Atrichia con lesioni papulose
OBSOLETO: Sindrome atrichia-disabilità intellettiva-ritardo della crescita
DLDH
E3 component of pyruvate dehydrogenase complex, 2-oxo-glutarate complex, branched chain keto acid dehydrogenase complex
OGDC-E3
pyruvate dehydrogenase complex subunit E3, 2-oxo-glutarate complex, branched chain keto acid dehydrogenase complex, glycine cleavage system protein L
SCDO1
DXS142
DXS164
DXS206
DXS230
DXS239
DXS268
DXS269
DXS270
DXS272
muscular dystrophy, Duchenne and Becker types
DM protein kinase
DM1PK
DMK
MDPK
MT-PK
Myotonin-protein kinase
dystrophia myotonica 1
myotonic dystrophy associated protein kinase
myotonin protein kinase A
thymopoietin homolog
CILD7
DNAHBL
DNAHC11
DNHBL
DPL11
Dnahc11
dynein, ciliary, heavy chain 11
dynein, heavy chain beta-like
CILD3
Dnahc5
HL1
KTGNR
PCD
dynein heavy chain 5
CILD1
DIC1
oda6
CMT2M
CMTDI1
DI-CMTB
DYN2
DYNII
cytoskeletal protein
dynamin II
Dok-7
ALG7
CDG-Ij
DGPT
GPT
GlcNAc-1-P transferase 1
UDP-N-acetylglucosamine--dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1
dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1
CDGIE
DPM synthase complex, catalytic subunit
MPDS
dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic
DHPDHase
DPD
Dihydrothymine dehydrogenase
Dihydrouracil dehydrogenase
DHPase
D2R
dopamine D2 receptor
CDHF2
CDHF4
CDHF5
DPI
DPII
KPPS2
PPKS2
DMP3
DRP3
DTN
DTN-1
DTN-2
DTN-3
dystrophin-related protein 3
BLOC1S8
DBND
Dysbindin
HPS7
My031
biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 8
dysbindin-1
LNOX2
NADH/NADPH thyroid oxidase p138-tox
NADPH oxidase/peroxidase DUOX2
NADPH thyroid oxidase 2
P138(TOX)
P138-TOX
THOX2
dual oxidase-like domains 2
flavoprotein NADPH oxidase
nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase
DMC
SMC
FER1L1
fer-1-like family member 1
3-beta-hydroxysteroid-delta-8,delta-7-isomerase
CHO2
CPXD
Chondrodysplasia punctata-2, X-linked dominant (Happle syndrome)
D8D7I
sterol 8-isomerase
ED1-A1
ED1-A2
EDA-A1
EDA-A2
EDA1
HED
XHED
XLHED
ED1R
ED5
EDA1R
EDA3
Edar
Tumor necrosis factor receptor superfamily member EDAR
ectodysplasin A1 receptor
Ectodysplasin-A receptor-associated adapter protein
crinkled
ET3
ETB
FBLN3
MTLV
fibulin 3
EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1
FBLN4
UPH1
fibulin 4
EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2
POC9
RIB72
myoclonin-1
EPH-related receptor tyrosine kinase ligand 2
Elk-L
LERK2
ERBB1
ERRP
erb-b2 receptor tyrosine kinase 1
erythroblastic leukemia viral (v-erb-b) oncogene homolog (avian)
Krox-20 homolog, Drosophila
PEK
PERK
PKR-like ER kinase
PRKR-like endoplasmic reticulum kinase
pancreatic eIF-2alpha kinase
eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3
EIF-2B
EIF-2Balpha
EIF2BA
EIF2Balpha
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha
EIF-2Bbeta
EIF2B
EIF2Bbeta
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta
EIF2Bgamma
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma
EIF2Bdelta
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta
EIF2Bepsilon
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon
AMPD isoform M
MAD
MADA
myoadenylate deaminase
skeletal muscle AMPD
erythrocyte-specific AMP deaminase
GCST
NKH
glycine cleavage system protein T
nonketotic hyperglycinemia
SPH1
ANK
CPPDD
HANK
Mineralization regulator ANKH
SLC62A1
solute carrier family 62, member 1
ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator
CMG-2
CMG2
capillary morphogenesis protein 2
ADTB3A
HPS2
beta-3A
adaptor related protein complex 3 subunit beta 1
APOA-V
RAP3
ApoB-100
alpha-sAPP
peptidase nexin-II
Sindrome di Parry Romberg
L'atrofia emifacciale progressiva (PHA) è una malattia rara acquisita, caratterizzata da atrofia monolaterale, a progressione lenta, della cute e dei tessuti molli della metà del viso, che esita nel caratteristico viso scavato. Possono essere interessati anche i muscoli, la cartilagine e le strutture ossee sottostanti.
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.143 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
AOA1
EAOH
EOAHA
BIG2
Brefeldin A-inhibited guanine nucleotide-exchange protein 2
ARF guanine nucleotide exchange factor 2
arginase-1
ADP-ribosylation factor-like tumor suppressor gene 1
ARLTS1
RP55
ASA
metachromatic leucodystrophy
ASB
chondrodysplasia punctata 1
CT121
EIEE1
ISSX
cancer/testis antigen 121
ACDase
PHP32
acid ceramidase
acylsphingosine deacylase
ASAL
ACY2
ASP
Canavan disease
aminoacylase 2
cytosolic aspartoacylase
âcytosolic aspartoacylaseâ
Calmbp1
assembly factor for spindle microtubules
CTLN1
BNIP-H
Cayman ataxia
caytaxin
ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin
TEL1
TEL1, telomere maintenance 1, homolog (S. cerevisiae)
TELO1
B37
ATPVA
ATPVC
KIAA0566
phospholipid-transporting ATPase VA
ATPase phospholipid transporting 10A (putative)
CLN12
HSA9947
FHM2
sodium pump subunit alpha-2
sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-2
sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-2
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2
ADOA+
Atrofia ottica - sordità - polineuropatia - miopatia
DOA+
Sindrome atrofia ottica-sordità-polineuropatia-miopatia
L'atrofia ottica autosomica dominante plus (ADAO plus) è una malattia neuro-oftalmologica rara, nella quale l'atrofia ottica classica si associa ad altri sintomi extraoculari che comprendono la sordità neurosensoriale, la miopatia, l'oftalmoplegia esterna progressiva cronica, l'atassia e la neuropatia periferica. Raramente, si associa alla paraplegia spastica e alla malattia simile alla sclerosi multipla.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Sindrome atrofia ottica autosomica dominante plus
sodium pump subunit alpha-3
sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-3
sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-3
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3
HLE
HNE
PMN Elastase
PMN-E
leukocyte elastase
medullasin
neutrophil elastase
polymorphonuclear leukocyte elastase
HPC2
tRNase Z (long form)
SVAS
WBS
Williams-Beuren syndrome
supravalvular aortic stenosis
tropoelastin
CT118
cancer/testis antigen 118
LEM domain containing 5
LEMD5
STA
CD105
END
HHT1
beta-enolase
muscle enriched enolase
PC-1
PCA1
ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1
KAT3B
histone acetyltransferase p300
LDE
EPO-R
CAST2
ELKS
KIAA1081
ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1
EM9
MAG
TFIIH
TFIIH basal transcription factor complex helicase XPB subunit
excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 protein
ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit
FANCQ
RAD1
xeroderma pigmentosum, complementation group F
ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit
ARMD5
CSB
Cockayne syndrome B protein
RAD26
ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor
L'atrofia muscolare spinale congenita benigna autosomica dominante è una neuropatia motoria distale rara ereditaria. Il quadro clinico è variabile, di solito caratterizzato da debolezza e atrofia congenite, non progressive, per lo più distali, dei muscoli degli arti inferiori e contratture congenite in flessione (ad esordio precoce) delle anche, delle ginocchia e delle articolazioni delle caviglie. Di solito si associa ad una riduzione o all'assenza dei rilessi tendinei profondi agli arti inferiori, anomalie scheletriche (piedi torti equino-vari, scoliosi, cifoscoliosi, iperlordosi lombare), ritardo della deambulazione, andatura a base allargata, iperlassità articolare e/o disfunzione della vescica e dell'intestino.
Atrofia muscolare spinale congenita benigna autosomica dominante
CSA
ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit
ETS-related gene
TMPRSS2-ERG prostate cancer specific
erg-3
p55
transcriptional regulator ERG (transforming protein ERG)
v-ets erythroblastosis virus E26 oncogene like
EFO2
establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2
E2 receptor alpha
ER-alpha
Era
NR3A1
estradiol receptor
estrogen receptor alpha
nuclear receptor subfamily 3 group A member 1
oestrogen receptor alpha
EMA
GA2
MADD
glutaric aciduria II
multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
electron transfer flavoprotein subunit alpha
electron transfer flavoprotein subunit beta
ETFQO
electron transfer flavoprotein dehydrogenase
HSCO
YF13H12
ER81
DWF-1
EVC1
LBN
limbin
EWS
Glucuronosyl-N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-alpha-N- acetylglucosaminyltransferase
N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-beta-glucuronosyltransferase
ttv
SOTV
EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1
EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4
FXI
plasma thromboplastin antecedent
Plasma coagulation Factor XIIa
FXIIIB
prepro-coagulation factor II
FVII coagulation protein
eptacog alfa
factor VII
DXS1253E
FVIII
Factor VIIIF8B
HEMA
hemophilia A
Christmas disease
FIX
Factor IX
hemophilia B
plasma thromboplastic component
fumarylacetoacetase
DRCTNNB1A
HCC
HYCC1
down regulated by Ctnnb1, a
hyccin
hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1
FA-H
FAA
FAH
Sindrome di Hamano-Tsukamoto
L'associazione tra atrofia spinale, oftalmoplegia e sindrome piramidale è un'atrofia muscolare bulbospinale rara, caratterizzata da ipotonia neonatale generalizzata, paralisi pontobulbare e spinale progressiva, segni piramidali e sordità. Sono caratteristici l'oftalmoplegia esterna e la midriasi bilaterale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1994.
Atrofia spinale associata a oftalmoplegia e sindrome piramidale
FAAP95
FAB
FA3
FAC
FA-D2
FAE
FAF
DNA repair protein XRCC9
FAG
X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 9
X-ray repair, complementing defective, in Chinese hamster, 9
FAAP43
Pog
FAAP250
APO-1
CD95
TNF receptor superfamily member 6
CD178
FasL
ARMD3
DANCE
EVEC
UP50
developmental arteries and neural crest EGF-like
embryonic vascular EGF-like repeat-containing protein
MASS
Marfan syndrome
OCTD
SGS
asprosin
DA9
fibrillin 5
LGMD2M
Ribitol-5-phosphate transferase
protoporphyria
protoporphyrin ferrochelatase
ZFYVE3
FHF4
SCA27
BFGFR
CD331
CEK
FLG
N-SAM
Pfeiffer syndrome
CD333
CEK2
JTK4
fumarase
AP3Aase
FRA3B
bis(5'-adenosyl)-triphosphatase
fragile histidine triad diadenosine triphosphatase
FIP1
hFip1
factor interacting with PAPOLA and CPSF1
FKTR
LGMD2I
MDC1C
Ribitol 5-phosphate transferase
BHD
DENND8B
FLG-1
FLG1
EWSR2
FLI-1
SIC-1
Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor
ABP-280
actin binding protein 280
alpha filamin
ABP-278
FH1
TABP
TAP
actin binding protein 278
beta filamin
ABPL
gamma filamin
Feline McDonough Sarcoma (FMS)-like tyrosine kinase 4
PCL
VEGF receptor-3
VEGFR-3
VEGFR3
primary congenital lymphedema
vascular endothelial growth factor receptor 3
Dimethylaniline monooxygenase [N-oxide-forming] 3
FMOII
flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3
FMRP
FRAXA
ARA
FREAC3
IGDA
IHG1
MFH-1
mesenchyme forkhead 1
HFKH4
TTF-2
thyroid transcription factor 2
Sindrome di Kurczynski-Casperson
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Saethre-Chotzen
FREAC8
BPES1
FKH1
AIID
DIETER
JM2
PIDX
SCURFIN
XPID
KIAA1500
Fraser extracellular matrix complex subunit 1
FRG1A
FSG1
RFSN
RP30
retinal fascin
fascin actin-bundling protein 2, retinal
follitropin, beta chain
follicle stimulating hormone subunit beta
FSHRO
LGR1
FTL1
L apoferritin
NBIA3
ferritin L subunit
ferritin L-chain
ferritin light polypeptide-like 3
neurodegeneration with brain iron accumulation 3
CDLIV
JM23
SPB1
TRM7
TRMT7
tRNA (cytidine(32)/guanosine(34)-2'-O)-methyltransferase
tRNA methyltransferase 7 homolog (S. cerevisiae)
a-L-fucosidase 1
tissue fucosidase
α-L-fucosidase 1
CyaY
FARR
X25
FXYD domain containing ion transport regulator 2
CD344
G6PC1
GSD1a
glycogen storage disease type I, von Gierke disease
glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1
G6PD1
Pompe disease
glycogen storage disease type II
lysosomal alpha-glucosidase
EJM5
GABA(A) receptor, alpha 1
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1
GABA(A) receptor, delta
GABAARdelta
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta
GABA(A) receptor, gamma 2
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2
Krabbe disease
SDR1E1
UDP-glucose 4-epimerase
short chain dehydrogenase/reductase family 1E, member 1
Sindrome di Hornstein-Knickenberg
GALNAC6S
GAS
GalN6S
Morquio syndrome
N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
chondroitinase
chondroitinsulfatase
galactose-6-sulfate sulfatase
mucopolysaccharidosis type IVA
GalNAc-T3
HFTC
HHS
polypeptide GalNAc transferase 3
polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3
galactose-1-phosphate uridylyltransferase
PIG2
TP53I2
GAN1
GIG
KLHL16
kelch-like family member 16
DSMAV
GlyRS
SMAD1
glycine tRNA ligase
ERYF1
GATA-1
NF-E1
NFE1
nuclear factor, erythroid 1
HDR
AGAT
L-arginine:glycine amidinotransferase
GBA1
glucocerebrosidase
Andersen disease
glycogen branching enzyme
glycogen storage disease type IV
ACAD5
GCD
DYT5a
GTP cyclohydrolase I
GTPCH1
dopa-responsive dystonia
HK4
HKIV
hexokinase 4
GCS
glutamate-cysteine ligase catalytic subunit
lipoic acid-containing protein
CMT2K
CMT4
ganglioside induced differentiation associated protein 1
BMP14
CDMP1
cartilage-derived morphogenetic protein-1
OPHN2
RABGDIA
XAP-4
mental retardation, X-linked 41
mental retardation, X-linked 48
oligophrenin-2
rab GDP-dissociation inhibitor, alpha
ATF1
ATF2
HFB1-GDNF
astrocyte-derived trophic factor
glial cell line derived neurotrophic factor
glial derived neurotrophic factor
GFI-1
GFI1A
growth factor independent 1 transcriptional repressor
VKCFD1
peptidyl-glutamate 4-carboxylase
vitamin K-dependent gamma-carboxylase
GH-N
GHN
hGH
hGH-N
pituitary growth hormone
somatotropin
GHBP
growth hormone binding protein
growth hormone releasing hormone receptor
IFMH
INF
TCN3
La cheilite ghiandolare (CG) è una malattia rara della cute, caratterizzata da macrocheilia e secrezione di saliva densa dalle ghiandole salivari minori labiali che appaiono gonfie. L'eziologia non è nota.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 100.0 (Caso(i))
CX43
ODD
ODOD
SDTY3
connexin 43
oculodentodigital dysplasia (syndactyly type III)
CX46.6
CX47
SPG44
connexin 47
CX46
connexin 46
CX50
connexin 50
CX32
Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked
connexin 32
CX26
NSRD1
connexin 26
CX31
connexin 31
CX30.3
connexin 30.3
CX30
EDH
connexin 30
GK1
GKD
GALA
EBP
beta-galactosidase
elastin binding protein
GCSP
glycine cleavage system protein P
glycine dehydrogenase
ACLS
DNA-binding protein
PAP-A
PAPA
PAPA1
PAPB
PPDIV
oncogene GLI3
zinc finger protein GLI3
FAP48
FAP68
FKBPAP
GLML
GVM
stiff person syndrome
GDH
GDH1
hGDH1
GM2-AP
GM2-activator protein
GM2AP
SAP-3
cerebroside sulfate activator protein
sphingolipid activator protein 3
G protein subunit alpha S
GNASXL
GPSA
NESP
NESP55
SCG6
SgVI
secretogranin VI
CSNBAD3
ACHM4
Uae1
bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase
glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase
DAP-AT
DAPAT
DHAPAT
dihydroxyacetone phosphate acyltransferase
glycerone-phosphate O-acyltransferase
KIAA1208
MGC4170
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta
GlcNAc-phosphotransferase gamma-subunit
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma
LHRHR
N-acetylglucosamine-6-sulfatase
Sanfilippo disease IIID
GOLIM5
golgi integral membrane protein 5
golgin-84
ret-II
rfg5
CD42b
GPIbalpha
HPA-2
human platelet antigen 2
platelet glycoprotein Ib alpha chain
CD42c
GPIbbeta
platelet glycoprotein Ib beta chain
CD42a
GPIX
platelet glycoprotein IX
DGSX
OCI-5
SGB
SGBS
SGBS1
glypican proteoglycan 3
GEPH
GPH
KIAA1385
AMF
NLK
ocular albinism 1
TM7LN4
TM7XN1
FEB4
KIAA0686
VLGR1
PH2
primary hyperoxaluria type 2
glyoxylate and hydroxypyruvate reductase
AMPA receptor subunit GluA3
GLURC
GluA3
GluR-3
GluR-C
GluR-K3
Glutamate receptor 3
MRX94
iGluR3
glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3
GPRK1
CSNB1B
GPRC1F
MGLUR6
mGlu6
amyloidosis, Finnish type
GRase
glutathione S-reductase
Balantidiosi
Dissenteria ciliare
DNA repair syndrome trichothiodystrophy group A
TFB5
TTD-A
TTDA
general transcription factor IIH subunit 5
BAP-135
BTKAP1
DIWS
IB291
SPIN
TFII-I
BEN
Cream1
GTF3
MusTRD1
RBAP2
WBSCR12
binding factor for early enhancer
COD3
CORD14
GCAP
GCAP-1
GCAP-I
GCAP1
cone dystrophy 3
CYGD
LCA1
Leber congenital amaurosis 1
RETGC-1
ROS-GC
ROS-GC1
retGC
retinal guanylate cyclase 1
rod outer segment membrane guanylate cyclase
HADH1
SCHAD
HEPC
HFE2B
LEAP-1
LEAP1
HAX-1
HCLS1 (and PKD2) associated protein
HCLSBP1
HS1BP1
HBA-T2
CD113t-C
beta-globin
CCHL
cytochrome c heme-lyase
holocytochrome-c synthetase
hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4
PPOX
orexin
prepro-orexin
IT15
ANF
RPX
Rathke's pouch homeobox
GM2 gangliosidosis
Tay Sachs disease
beta-hexosaminidase subunit alpha
beta-hexosaminidase subunit beta
HGO
homogentisate oxidase
HGNAT
heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase
ZBTB29
ZNF901
HKI
major histocompatibility complex, class I, B
major histocompatibility complex, class II, DR alpha
major histocompatibility complex, class II, DR beta 1
HCS
biotin--protein ligase
HMG-CoA lyase
HMGCL1
Hydroxymethylglutaryl-CoA lyase, mitochondrial
hydroxymethylglutaricaciduria
hydroxymethylglutaryl-CoA lyase
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2
HNF4
NR2A1
synpolydactyly
4-HPPD
4HPPD
GLOD3
HPPD
glyoxalase domain containing 3
HGPRT
Lesch-Nyhan syndrome
hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase
hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1
BLOC3S1
HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1
BLOC2S1
SUTAL
HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1
BLOC3S2
KIAA1667
HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2
AIBP63
BLOC2S2
RU2
Ruby-eye protein 2 homolog
alpha-integrin-binding protein 63
HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2
BLOC2S3
HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3
KDM3D
lysine demethylase 3D
HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor
Craniosinostosi - aplasia radiale
SDR9C3
short chain dehydrogenase/reductase family 9C, member 3
17b-HSD10
AB-binding alcohol dehydrogenase
ABAD
CAMR
ERAB
MHBD
MRPP2
SDR5C1
mitochondrial RNase P subunit 2
short chain dehydrogenase/reductase family 5C, member 1
type 10 17b-HSD
type 10 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase
SDR12C2
short chain dehydrogenase/reductase family 12C, member 2
17-beta-HSD IV
17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 4
17beta-estradiol dehydrogenase type IV
3-alpha,7-alpha,12-alpha-trihydroxy-5-beta-cholest-24-enoyl-CoA hydratase
D-3-hydroxyacyl-CoA dehydratase
D-bifunctional protein, peroxisomal
DBP
MFE-2
SDR8C1
beta-hydroxyacyl dehydrogenase
beta-keto-reductase
peroxisomal multifunctional protein 2
short chain dehydrogenase/reductase family 8C, member 1
SDR11E2
short chain dehydrogenase/reductase family 11E, member 2
hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2
C(27)-3BETA-HSD
SDR11E3
short chain dehydrogenase/reductase family 11E, member 3
hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7
CMT2F
HSP27
HSP28
Hsp25
heat shock protein family B (small) member 1
CMT2L
E2IG1
H11
HSP22
HspB8
heat shock protein family B (small) member 8
PASS1
GROEL
GroEL
HSP60
heat shock protein family D (Hsp60) member 1
PRCAN
endorepellin
perlecan
perlecan proteoglycan
OMI
PARK13
FUS2
HYAL-1
LUCA1
NAT6
HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated
AILIM
CD278
activation-inducible lymphocyte immunomediatory molecule
Hunter syndrome
ID2S
MPS1
MPSI
mucopolysaccharidosis type I
CD119
AF-1
alpha 4
α4
IGF
IGF-I
IGF1A
IGFI
somatomedin C
immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker)
CATF1
CMT2S
HCSA
HMN6
SMARD1
SMUBP2
ZFAND7
cardiac transcription factor 1
zinc finger, AN1-type domain 7
CD179B
IGL5
IGVPB
lambda 5
immunoglobulin lambda like polypeptide 1
Ipotiroidismo - schisi palatina
Sindrome di Bamforth
È una sindrome molto rara da ipotiroidismo congenito, caratterizzata da disgenesia della tiroide (nella maggior parte dei casi atireosi), palatoschisi e capelli a spazzola, con o senza atresia delle coane, ed epiglottide bifida. In alcuni casi isolati sono stati osservati dismorfismi facciali e porencefalia.
BDA1
HHG2
IKAP
IKI3
TOT1
elongator acetyltransferase complex subunit 1
14.7K (adenovirus E3 protein) interacting protein 3
FIP-3
FIP3
Fip3p
I-kappa-B kinase subunit gamma
IKK-gamma
IKKAP1
IKKG
IkB kinase subunit gamma
IkB kinase-associated protein 1
NEMO
NF-kappa-B essential modulator
inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma
CSIF
IL-10
IL10A
T-cell growth inhibitory factor
TGIF
cytokine synthesis inhibitory factor
CLMF
CLMF2
IL-12B
IL12, subunit p40
NKSF
cytotoxic lymphocyte maturation factor 2, p40
interleukin 12, p40
interleukin-12 beta chain
natural killer cell stimulatory factor, 40 kD subunit
natural killer cell stimulatory factor-2
CD212
IL-23R
CD132
LCA11
sWSS2608
growth inhibitor ING1
growth inhibitory protein ING1
inhibitor of growth 1
p24ING1c
p33
p33ING1
p33ING1b
p47
p47ING1a
tumor suppressor ING1
CD220
nephrocystin 2
KIAA0036
NPHP5
SLSN5
nephrocystin-5
NY-REN-64
interleukin 1 receptor associated kinase 4
OFC6
VWS1
CD41
CD41B
GPIIb
Integrin alpha-IIb
PPP1R93
platelet glycoprotein IIb of IIb/IIIa complex
protein phosphatase 1, regulatory subunit 93
CD49f
ITGA6A
ITGA6B
VLA-6
very late activation protein 6
LFA-1
MAC-1
complement component 3 receptor 3 and 4 subunit
Atassia - diabete - gozzo - insufficienza gonadica
CD61
GPIIIa
antigen CD61
platelet glycoprotein IIIa
CD104
BRI
BRI2
BRICD2B
BRICHOS domain containing 2B
E25B
ACAD2
IVDH
AHD
AWS
CD339
HJ1
JTK10
JAK-3
JAK3_HUMAN
JAKL
L-JAK
LJAK
leukocyte Janus kinase
tyrosine-protein kinase JAK3
DXS1272E
XE169
CAGL237
HDL2
JP-3
JP3
junctophilin3
DP3
DPIII
PDGB
PKGB
desmosomal protein 3
Adhesion molecule-like, X-linked
KALIG-1
Kallmann syndrome interval gene 1
WAP four-disulfide core domain 19
WFDC19
anosmin-1
HUK1
Kv1.1
MBK1
RBK1
potassium voltage-gated channel subfamily A member 1
ISK
IsK
JLNS2
Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2
LQT5
Long QT syndrome 5
minK
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5
LQT6
MiRP1
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2
HOKPP
MiRP2
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3
HERG
Kv11.1
erg1
human ether-a-go-go-related gene
long QT syndrome type 2
potassium voltage-gated channel subfamily H member 2
ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 1
Kir1.1
ROMK1
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1
ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11
BIR
Kir6.2
beta-cell inward rectifier
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11
IRK1
Kir2.1
LQT7
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2
BK channel alpha subunit
KCa1.1
big potassium channel alpha subunit
mSLO1
maxiK channel
potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1
JLNS1
Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1
KCNA8
KVLQT1
Kv7.1
LQT1
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1
ENB1
HNSPC
KCNA11
Kv7.2
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2
Kv7.3
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3
Kv7.4
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4
SLRR2B
keratocan proteoglycan
fructokinase
strumpellin
KBP
TTC20
kinesin binding protein
KIDLIA
MRX98
XLMR-related protein, neurite extension
XPN
Charcot-Marie-Tooth neuropathy type II
HMSNII
KIAA0591
KLP
MY050
NKHC
neuron-specific kinesin heavy chain
AXOR12
HOT7T175
C-Kit
CD117
SCFR
mast/stem cell growth factor receptor Kit
KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
FKLF
MODY7
Tieg3
Fletcher factor
HMWK
alpha-2-thiol proteinase inhibitor
bradykinin
high-molecular-weight kininogen
K-Ras4B
KRAS1
CAM
Krev interaction trapped 1
KRT1A
CK10
K10
cytokeratin 10
epidermolytic hyperkeratosis
K12
Meesmann corneal dystrophy
epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara, Koebner
BLC-PMG
Calcificazione a banda con semplificazione delle circonvoluzioni e polimicrogiria
Calcificazione bilaterale a banda con polimicrogiria
PTORCH1
Sindrome microcefalia-calcificazione intracranica-disabilità cognitiva
Sindrome pseudo-TORCH correlata a OCLN
Sindrome pseudo-TORCH da deficit di OCLN
Sindrome pseudo-TORCH-1
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 30.0 (Caso(i))
NEPPK
focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma
KRTE
epidermal ichthyosis bullosa of Siemens
CK3
cytokeratin 3
keratin, type II cytoskeletal 3
CK-5
KRT5A
CK6C
CK6D
K6C
K6D
Hb-1
hard keratin type II 1
Hb-3
hard keratin type II
Hb-5
Hb6
MNX
hard keratin type II 6
CK-9
EPPK
cytokeratin 9
epidermolytic palmoplantar keratoderma
type I cytoskeletal 9
CAML1
CD171
NCAM-L1
neural cell adhesion molecule L1
2-hydroxyglutarate dehydrogenase
congenital muscular dystrophy
merosin
epiligrin
kalinin-165kDa
nicein-150kDa
NPHS5
laminin S
kalinin-140kDa
nicein-125kDa
kalinin-105kDa
nicein-100kDa
CD107b
KIAA0609
like-acetylglucosaminyltransferase
LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 33.0 (Caso(i))
DHCR14B
TDRD18
tudor domain containing 18
phosphatidylcholine--sterol O-acyltransferase
KIAA0613
PDLIM6
Z-band alternatively spliced PDZ motif protein
ZASP
cypher
oracle
LDLCQ2
familial hypercholesterolemia
ARH
ARH2
FHCB1
FHCB2
autosomal recessive hypercholesterolemia
low density lipoprotein receptor adaptor protein 1
MAN antigen 1
MAN1
inner nuclear membrane protein Man1
CD295
LEP-R
OB-R
OBR
EPITEMPIN
ETL1
Epitempin-1
IB1099
CGB4
LSH-B
hLHB
interstitial cell stimulating hormone, beta chain
luteinizing hormone beta subunit
lutropin, beta chain
LCGR
LGR2
LHR
luteinizing hormone receptor
luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor
CD118
DNA joinase
DNA ligase IV
DNA repair enzyme
polydeoxyribonucleotide synthase [ATP] 4
polynucleotide ligase
sealase
LIMK
CESD
LAL
Wolman disease
lysosomal acid lipase
sterol esterase
PIG7
SIMPLE
TP53I7
small integral membrane protein of the late endosome
ERGIC-53
ERGIC53
FMFD1
MCFD1
MR60
endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment protein 53
gp58
ACHP
ZRS
mandibuloacral dysplasia type A
progerin
Ipertricosi - atrofia cutanea - ectropion - macrostomia
La sindrome di Barber-Say (BSS) è una displasia ectodermica rara ad esordio neonatale, caratterizzata da ipertricosi generalizzata congenita, atrofia cutanea, ectropion e microstomia.
LIM homeobox transcription factor 1 beta
loricrin cornified envelope precursor protein
KIAA0249
Phosphatidate phosphatase LPIN2
BMND1
EVR4
HBM
LR3
OPS
OPTA1
VBCH2
GP130
LRP130
leucine rich pentatricopeptide repeat containing
KIAA1437
SWELL1
leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A
beta-mannosidase A
MAP kinase kinase 1
MAPK/ERK kinase 1
MAPKK1
MEK1
MKK1
dual specificity mitogen-activated protein kinase kinase 1
mitogen-activated protein kinase kinase 1
MAP kinase kinase 2
MEK2
MKK2
mitogen-activated protein kinase kinase 2
FTDP-17
G protein beta1/gamma2 subunit-interacting factor 1
MSTD
MTBT1
MTBT2
PPND
PPP1R103
TAU
Tau-PHF6
Tau-derived paired helical filament hexapeptide
microtubule-associated protein tau, isoform 4
protein phosphatase 1, regulatory subunit 103
tau
tau-40
Gwl
THC2
greatwall kinase homolog
microtubule associated serine/threonine kinase like
EDM5
HOA
ACTHR
adrenocorticotropic hormone receptor
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase biotin containing subunit
MCCA
MCCCa
MCCCα
methylcrotonoyl-CoA carboxylase alpha
methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase non-biotin containing subunit
MCCB
MCCCβ
MCCCß
methylcrotonoyl-CoA carboxylase beta
methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2
F5F8D
LMAN1IP
SDNSF
multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit
ML4
MLIV
MST080
MSTP080
TRPM-L1
TRPML1
mucolipidosis type IV
transient receptor potential cation channel mucolipin subfamily member 1
transient receptor potential mucolipin 1
BRCT-repeat inhibitor of TERT expression 1
BRIT1
FMF
TRIM20
marenostrin
menin
RP38
Tyro12
c-Eyk
mer
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Esofago di Barrett
DFNB97
HGFR
RCCP2
hepatocyte growth factor receptor
MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
CMT2A2
CPRP1
KIAA0214
MARF
C1QTNF5
C1q and TNF related 5
NNO2
membrane-type frizzled-related protein
rd6
GNT-II
alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase
FXY
Opitz/BBB syndrome
RNF59
TRIM18
GIF
glycosylation-inhibiting factor
phenylpyruvate tautomerase
AQP0
LIM1
MP26
aquaporin 0
bHLHe32
homolog of mouse microphthalmia
melanocyte inducing transcription factor
BBS13
POC12
POC12 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
KIAA0027
LVM
MLC
FCC2
HNPCC
HNPCC2
MLH-1
ALL-1
ALL1
CXXC7
HRX
HTRX
HTRX1
Histone-lysine N-methyltransferase 2A
MLL1
MLL1A
TRX1
SLAC2-A
Slac-2a
exophilin-3
l(1)-3Rk
l1Rk3
synaptotagmin-like protein homologue lacking C2 domains-a
MCD
hMCD
cblA
ATP:cob(I)alamin adenosyltransferase
CFAP23
cblB
cilia and flagella associated protein 23
RIPK7
ROCO2
dardarin
CHS
Mauve
renal amyloidosis
nM15
LAMAN
lysosomal alpha-mannosidase
NPD002
isobutyryl-CoA dehydrogenase
ASM1
GMRSP
MIR675 host gene
MIR675HG
adult skeletal muscle
glucose metabolism regulatory protein
long intergenic non-protein coding RNA 8
non-protein coding RNA 8
H19 imprinted maternally expressed transcript
DOR1
D6S114E
PSF1
RING4
transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member
NGS17
TAPA
TPN
TPSN
tapasin
DK1
KIAA1094
dolichol kinase 1
CISS
CISS1
CLF
CLF-1
cold-induced sweating syndrome
LKR/SDH
LKRSDH
LORSDH
alpha-aminoadipic semialdehyde synthase
lysine ketoglutarate reductase/saccharopine dehydrogenase
saccharopine dehydrogenase (NAD(+), L-glutamate-forming)
saccharopine dehydrogenase (NADP(+), L-lysine-forming)
DP2
DP2.5
PPP1R46
protein phosphatase 1, regulatory subunit 46
Sindrome dello pterigio popliteo, autosomica recessiva
Sindrome letale dello pterigio popliteo
La sindrome di Bartsocas-Papas è una sindrome ereditaria rara da pterigi poplitei (si veda questo termine), caratterizzata da importanti pliche cutanee poplitee, microcefalia, facies tipica con rime palpebrali brevi, anchiloblefaron, ipoplasia nasale, bande filiformi tra la mascella e la mandibola, le schisi facciali, l'oligosindattilia, le anomalie genitali e altre anomalie ectodermiche (ad es. l'assenza dei capelli, delle sopracciglia, delle ciglia, delle unghie). È spesso letale nel periodo neonatale, ma sono stati descritti pazienti sopravvisuti fino all'infanzia.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 24.0 (Caso(i))
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.15 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
RECQ2
RECQL3
HFE1
HLA-H
high Fe
HFE2A
HJV
RGMC
haemojuvelin
hemojuvelin
repulsive guidance molecule c
ACTH
LPH
MSH
NPP
POC
adrenocorticotropic hormone
adrenocorticotropin
alpha-melanocyte stimulating hormone
beta-endorphin
beta-lipotropin
beta-melanocyte stimulating hormone
corticotropin
opiomelanocortin prepropeptide
ATR1
CSNU1
D2H
NBAT
RBAT
amino acid transporter 1
neutral and basic amino acid transport protein rBAT
DAND6
VBCH
cblC
CLG3
collagenase 3
MMP-2
TBE-1
HMCS
MCS
MOS
human molybdenum cofactor sulfurase
MOCOD
MOCS1A
MOCS1B
MOCO1
MOCS2A
MOCS2B
molybdopterin synthase catalytic subunit
molybdopterin synthase large subunit
molybdopterin synthase small subunit
CDGIf
Lec35
PQLC5
SL15
SLC66A5
CD110
THPOR
TPOR
MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor
SYM1
glomerulosclerosis
mitochondrial inner membrane protein MPV17
CMT2I
CMT2J
HMSNIB
B27
FALP
MRAP1
melanocortin 2 receptor accessory protein
AT-like disease
ATLD
MRE11 double strand break repair nuclease
DNA mismatch repair protein Msh2
HNPCC1
MSH-2
MSH-6
HYD1
OFC5
OBSOLETO: Sindrome di Basan
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Assenza delle impronte digitali - milia congenita
OBSOLETO: Sindrome displasia ectodermica-assenza dei dermatoglifi
CRS2
HOX8
craniosynostosis, type 2
ATP6
ATPase-6
Su6m
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit a
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6
COI
COX1
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I
CO2
COX2
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II
CO3
COIII
COX3
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III
COB
CYTB
UQCR3
KIAA1073
phosphatidylinositol-3-phosphatase
phosphoinositide-3-phosphatase
NAD1
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 1
ND1
complex I ND1 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1
NAD2
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 2
ND2
complex I ND2 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2
NAD3
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 3
ND3
complex I ND3 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3
NAD4
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 4
ND4
complex I ND4 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4
NAD4L
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 4L
ND4L
complex I ND4L subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L
NAD5
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 5
ND5
complex I ND5 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5
NAD6
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 6
ND6
complex I ND6 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6
Methionine synthase
cblG
cobalamin-dependent methionine synthase
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
Methionine synthase reductase
cblE
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase
ABL
microsomal triglyceride transfer protein
MCM
Methylmalonyl-CoA mutase, mitochondrial
MYH
LH receptor mRNA-binding protein
LRBP
mevalonic aciduria
FHC
MYBP-C
cMyBP-C
La sindrome che associa la microbrachicefalia, la disabilità intellettiva e la paralisi cerebrale atetoide è una malattia molto rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da dismorfismi craniofacciali (microbrachicefalia, fronte sfuggente, micro/anoftalmia, orecchie grandi, sella nasale prominente, micrognazia lieve e palatoschisi), associati a paralisi cerebrale con movimenti coreo-atetosici, disabilità intellettiva, destrocardia e piega longitudinale della pianta dei piedi. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1992.
Sindrome da microbrachicefalia, disabilità intellettiva, paralisi cerebrale atetoide
MYCNOT
N-myc
bHLHe37
MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor
MRF4
bHLHc4
herculin
muscle-specific regulatory factor 4
SMHC
SMMHC
SMMS-1
KIAA2034
MHC16
MYH17
MYH2A
MYHSA2
MYHas8
MyHC-2A
MyHC-IIa
HEMHC
MYHC-EMB
MYHSE1
SMHCE
muscle embryonic myosin heavy chain 3
myosin, skeletal, heavy chain, embryonic 1
cardiomyopathy, hypertrophic 1
CMD1S
MyHC-peri
MyHC-pn
EPSTS
FTNS
MHA
NMHC-II-A
NMMHCA
nonmuscle myosin heavy chain II-A
CMH10
cardiac ventricular myosin light chain 2
GS1
MYO5
MYR12
Unconventional myosin-Va
myosin V
myosin heavy chain 12
myosin, heavy polypeptide kinase
myoxin
KIAA0389
NSRD2
JOAG1
TIGR
juvenile-onset open-angle glaucoma 1
trabecular meshwork inducible glucocorticoid response protein
alpha-NaGalase
alpha-galactosidase B
nagalase
NAG
Sanfilippo disease IIIB
AGAS
ARGA
NAT7
NLR family, BIR domain containing 1
NLRB1
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and BIR domain containing 1
AT-V1
AT-V2
ATV
NADPH oxidase organizer 2
NCF1A
NOXO2
SH3PXD1A
chronic granulomatous disease, autosomal 1
p47phox
Idrocefalo - malformazione cardiaca - ossa dense
La sindrome di Beemer-Ertbruggen è una condizione malformativa letale, descritta in due fratelli, figli di cugini di primo grado. È caratterizzata da idrocefalo, cardiopatia, ossa dense e facies atipica (rime palpebrali rivolte verso il basso, naso globoso, sella nasale ampia, micrognazia e labbro superiore lungo). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1984.
NADPH oxidase activator 2
NOXA2
chronic granulomatous disease, autosomal 2
p67phox
PWCR
Prader-Willi syndrome chromosome region
norrin
DRG1
NDR1
RTP
TDD5
B17.2L
MMTN
Myc-induced mitochondrial protein
mimitin
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2
CI-75k
NADH-ubiquinone oxidoreductase 75 kDa subunit, mitochondrial
complex I 75kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1
CI-49
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 2, mitochondrial
complex I 49kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2
CI-30
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 3, mitochondrial
complex I 30kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3
AQDQ
CI-18
complex I 18kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4
CI-13kA
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 6, mitochondrial
complex I 13kDa subunit A
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6
CI-20
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 7, mitochondrial
PSST
complex I 20kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7
CI-23k
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 8, mitochondrial
TYKY
complex I 23kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8
CI-51K
NADH dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein 1, mitochondrial
complex I 51kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1
CI-24k
NADH dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein 2, mitochondrial
complex I 24kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2
NEB177D
nemaline myopathy type 2
NF-H
NFH
CMT2E
NF68
NFL
PPP1R110
protein phosphatase 1, regulatory subunit 110
NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor
sialidase-1
BETA2
BHF-1
MODY6
NeuroD
bHLHa3
beta-cell E-box transactivator 2
neurogenic helix-loop-helix protein NEUROD
Atoh5
Math4B
bHLHa7
ngn3
Watson disease
neurofibromatosis
von Recklinghausen disease
ACN
BANF
Merlin
SCH
bilateral acoustic neurofibromatosis
merlin
merlin-1
moesin-ezrin-radixin like
schwannomin
NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor
EPM2B
epilepsy, progressive myoclonus type 2B
malin
NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1
SLC57A1
IDN3
Scc2
sister chromatid cohesion 2 homolog (yeast)
CSX1
NKX2.5
NKX4-1
tinman (Drosophila) homolog
tinman paralog (Drosophila)
AGTAVPRL
AII
AVP
CLR1.1
Cryopyrin
FCAS
FCU
MWS
NALP3
PYPAF1
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 3
CLR19.4
NOD12
PAN7
PYPAF3
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 7
BLAU
CLR16.3
NLR family, CARD domain containing 2
NLRC2
NOD-like receptor C2
PSORAS1
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and CARD domain containing 2
nucleotide binding oligomerization domain containing 2
CASIL
PUNP
SLC65A1
NPC intracellular cholesterol transporter 1
EDDM1
HE1
NP-C2
epididymal protein 1
NPC intracellular cholesterol transporter 2
JBTS4
SLSN1
CFAP31
KIAA2000
MKS7
Meckel syndrome, type 7
NPH3
SLSN3
cilia and flagella associated protein 31
KIAA0673
POC10
POC10 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
SLSN4
nephroretinin
CNF
NPHN
PDCN
SRN1
ANPb
GC-B
GUCY2B
guanylate cyclase 2B
guanylyl cyclase B
Atrofia ottica familiare complicata di Behr
AHCH
DAX1
nuclear receptor subfamily 0 group B member 1
PNR
RP37
rd7
nuclear receptor subfamily 2 group E member 3
nuclear receptor subfamily 3 group C member 1
nuclear receptor subfamily 3 group C member 2
D14S46E
Maf-family bZIP transcription factor NRL
NRL-MAF
RP27
NTN
prepro-neurturin
ARA267
KMT3B
histone-lysine N-methyltransferase, H3 lysine-36 specific
nuclear receptor binding SET domain protein 1
3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase
3beta-hydroxysteroid-4alpha-carboxylate 3-dehydrogenase (decarboxylating)
H105e3
SDR31E1
XAP104
short chain dehydrogenase/reductase family 31E, member 1
NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL
P5'N-1
PN-I
POMP
PSN1
UMPH
UMPH1
cN-III
cytosolic 5'-nucleotidase 3A
hUMP1
lupin
p36
MTC
TRKA
high affinity nerve growth factor receptor
tropomyosin receptor kinase A
HOGA
Ornithine aminotransferase
gyrate atrophy
ornithine aminotransferase precursor
BEY
BEY1
BEY2
EYCL
P-protein
SLC13B1
melanocyte-specific transporter protein
Dent disease 2
Dent-2
OCRL1
OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase
JBTS10
Joubert syndrome type 10
OFD1 centriole and centriolar satellite protein
Dynamin-like 120 kDa protein, mitochondrial
KIAA0567
MGM1
NPG
NTG
dynamin-like guanosine triphosphatase
mitochondrial dynamin-like GTPase
Aplasia eritrocitaria pura congenita
PRCA congenita
Sindrome anemia di Diamond-Blackfan
China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.194 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.67 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.65 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.75 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Sindrome di Bellini
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Acrodisostosi
3-methylglutaconic aciduria type III
MGA3
outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3
COD5
cone dystrophy 5 (X-linked)
OPN1MW1
BOP
CBT
blue-sensitive opsin
color blindness, tritan
FIP-2
FIP2
HIP7
HYPL
NRP
TFIIIA-INTP
CLCN7 accessory beta subunit
HSPC019
grey-lethal
osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1
OTC1
OTCD
OTCase
ornithine transcarbamylase deficiency
DFNB6
FER1L2
fer-1-like family member 2
SCOT
Succinyl-CoA:3-ketoacid-CoA transferase
HORK3
P2Y12
SP1999
PAB2
LIS1
NudF
PAFAH
lissencephaly-1
platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1
L-phenylalanine hydroxylase
Phe-4-monooxygenase
phenylalanine 4-monooxygenase
phenylalanine-4-hydroxylase
Hallervorden-Spatz syndrome
PKAN
pantothenate kinase-associated neurodegeneration
ATPSK2
PAPS synthase 2
adenosine 5'-phosphosulfate kinase
adenylyl-sulfate kinase
bifunctional 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2
sulfate adenylyltransferase
3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2
AR-JP
E3 ubiquitin ligase
PDJ
parkin
DJ-1
DJ1
GATD2
PAX-2
HUP2
PAX-3
Aniridia 1
Aniridia 2
aniridia, keratitis
Iperplasia emifacciale - strabismo
La sindrome di Bencze o iperplasia emifacciale con strabismo è una sindrome malformativa caratterizzata da un'anomalo sviluppo dello scheletro facciale, dei tessuti molli e dei relativi organi. È contraddistinta da lieve asimmetria facciale che risparmia il neurocranio e i bulbi oculari, con esotropia, ambliopia e/o strabismo convergente e, raramente, palatoschisi sottomucosa. La trasmissione è autosomica dominante. Gli ultimi casi pubblicati risalgono al 1979.
Hup1
PAX-8
PCB
Pterin-4a-carbinolamine dehydratase (dimerization cofactor of hepatic nuclear factor 1-alpha)
dimerizing cofactor for HNF1
pterin-4-alpha carbinolamine dehydratase
pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1
CDHR15
cadherin-related family member 15
PEPCK-C
PEPCK
PEPCK2
phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial
PTC4
PC1
PC1/3
PC3
SPC3
prohormone convertase 1
prohormone convertase 3
proprotein convertase 1
proprotein convertase 1/3
proprotein convertase subtilisin/kexin type 1
FH3
NARC-1
proprotein convertase subtilisin/kexin type 9
TFAR15
RP43
Rod cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit alpha
retinitis pigmentosa type 43
CSNB3
CSNBAD2
RP40
congenital stationary night blindness 3, autosomal dominant
rd1
rod cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit beta
CD140a
GAS9
PDGFR2
platelet derived growth factor receptor alpha
E1alpha
pyruvate dehydrogenase E1 component subunit alpha, somatic form, mitochondrial
pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1
E1beta
PDHE1B
DLDBP
E3BP
OPDX
PDX1
proX
pyruvate dehydrogenase complex component X
GSF
Glucose-sensitive factor
IDX-1
IUF-1
Islet/duodenum homeobox-1
MODY4
PDX-1
STF-1
insulin upstream factor 1
somatostatin transcription factor 1
Xaa-Pro dipeptidase
imidodipeptidase
prolidase
RNF69
HK33
PMP1
PMPI
PXMP1
housekeeping gene, 33kD
PTS1R
peroxisomal import receptor 5
peroxisomal targeting signal 1 receptor
PAF-2
PXAAA1
PTS2R
PFK-1
PPP1R122
protein phosphatase 1, regulatory subunit 122
HPDR1
HYP1
PEX
PHEX peptidase
Phosphate-regulating neutral endopeptidase
XLH
phosphate regulating endopeptidase X-linked
BVMD
Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica
Distrofia maculare di Best
Distrofia maculare ereditaria di Best
Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile
Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce
Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2
Malattia di Best
La distrofia maculare vitelliforme di Best (BVMD) è una distrofia maculare genetica, caratterizzata dalla perdita dell'acuità visiva centrale, da metamorfopsia, e da una riduzione dell'indice di Arden, secondaria ad una lesione ''a tuorlo d'uovo'' localizzata nella regione foveale o parafoveale.
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 20.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Valvola aortica bicuspide
Sindrome dei capelli fragili, tipo Amish
Tricotiodistrofia, tipo D
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Tricotiodistrofia
Sindrome di Biemond
Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da brachidattilia, nistagmo e atassia cerebellare. I pazienti possono presentare anche deficit intellettivo e strabismo. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1934.
Sindrome brachidattilia-nistagmo-atassia cerebellare
Bilharziosi
La schistosomiasi è una malattia infettiva causata dai trematodi, parassiti alla specie Schistosoma , che colonizzano i vasi sanguigni e depongono uova che causano reazioni granulomatose che esitano nella malattia acuta (prurito del nuotatore o schistosomiasi acuta) o nella malattia cronica. A seconda della localizzazione delle uova, i segni della schistosomiasi cronica comprendono la diarrea, il dolore addominale, la perdita di appetito, l'anemia (intestino), l'epatosplenismo, la fibrosi periportale associata ad ipertensione portale (fegato), l'infiammazione e la formazione di cicatrici nel tratto urogenitale, l'ematuria e la disuria (apparato genito-urinario). Alcuni pazienti sono asintomatici.
Africa AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : >1 / 1000
Displasia maxillonasale, tipo Binder
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Demenza cerebrovascolare
BSyn
La sindrome di Bloom è una malattia rara caratterizzata da ritardo della crescita pre- e postnatale, eritema telangectasico sul viso e sulle altre zone esposte al sole, insulino-resistenza e predisposizione ai tumori ricorrenti e ad esordio precoce in diversi organi.
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.08 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
OBSOLETO: Sindrome fistola tracheo-esofagea-sinfalangismo
Sindrome di Richieri Costa-Guion Almeida-Rodini
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Schilbach-Rott
Sindrome di Pashayan
Sindrome di Pashayan-Prozansky
La sindrome blefaronasofacciale è una sindrome malformativa otorinolaringoiatrica rara, caratterizzata da dismorfismi facciali peculiari "a maschera", ostruzione dei dotti lacrimali, segni extrapiramidali, malformazioni delle dita e disabilità cognitiva.
Sindrome da malformazione blefaro-naso-facciale
Sindrome blefarocalasi-labbro doppio
La sindrome di Ascher è una malattia molto rara, caratterizzata dall'associazione tra blefarocalasi, labbro doppio e gozzo tiroideo non tossico (presente nel 10-50% dei casi); è rara la concomitanza dei tre segni all'esordio. L'ipertrofia della mucosa del labbro con persistenza del solco orizzontale tra la cute e la mucosa conferisce un aspetto di labbro doppio, spesso con un interessamento del labbro superiore. La blefarocalasi, o edema episodico della palpebra, esordisce durante la pubertà ed è presente nell'80% dei casi; di solito è bilaterale e raramente esita nella compromissione della vista o in altre complicanze oculari. La maggior parte dei casi è sporadica, ma sono stati descritti anche casi familiari, per i quali è stata ipotizzata una trasmissione autosomica dominante.
OBSOLETO: Sindrome di Jorgenson-Lenz
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome con sinostosi o altra anomalia dello sviluppo degli arti
OBSOLETO: Sindrome blefarofimosi-sinostosi radioulnare
OBSOLETO: Sindrome di Rodini-Richieri Costa
OBSOLETO: Sindrome blefaroptosi-palatoschisi-ectrodattilia-anomalie dentali
Blefaroptosi - miopia - ectopia del cristallino
Blefarofimosi, tipi 1 e 2
La sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso (BPES) è una malattia oculare rara, caratterizzata da blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso e telecanto, con (BPES tipo 1) o senza (BPES tipo 2) insufficienza ovarica primitiva.
Sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome familiare del seno malato
OBSOLETO: Blocco del seno atriale familiare
Encefalopatia - calcificazione intracerebrale - degenerazione retinica
La sindrome di Bonnemann-Meinecke-Reich è una malattia caratterizzata da anomalie congenite multiple, con encefalopatia a esordio per lo più nel primo anno di vita che si manifesta con ritardo psicomotorio e dismorfismi moderati, compresa la craniosinostosi, il nanismo (da deficit dell'ormone della crescita), la spasticità, l'atassia, la degenerazione retinica, e l'ipoplasia uterina e surrenalica. La malattia è stata descritta in due famiglie, ognuna con due fratelli affetti. È stata suggerita una trasmissione autosomica recessiva. Non sono stati descritti nuovi casi dal 1991.
La sindrome di Böök è una condizione rara autosomica dominante da displasia ectodermica, descritta in una famiglia svedese (25 casi su 4 generazioni), e in un altro caso isolato. È caratterizzata dall'aplasia dei denti premolari, iperidrosi e incanutimento precoce dei capelli. Ulteriori segni presenti nel caso isolato erano il palato stretto, l'ipoplasia ungueale, le anomalie delle sopracciglia, la linea delle quattro dita monolateralmente e l'ipoplasia dei dermatoglifi.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 26.0 (Caso(i))
Capelli impettinabili - distrofia retinica pigmentosa - anomalie dentali - brachidattilia
Sindrome di Bork
La sindrome trico-retino-dento-digitale è una condizione autosomica dominante da displasia ectodermica, caratterizzata dalla sindrome dei capelli non pettinabili (si veda questo termine), dall'ipotricosi congenita e dalle anomalie dei denti, compresa l'oligodontia (si veda questo termine) o l'iperdontia, associata a cataratta ad esordio precoce, retinite pigmentosa e brachidattilia con brachimetacarpia. Le persone affette presentano iperattività e lieve deficit cognitivo.
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Frank-Ter Haar
Sindrome dermo-cardio-scheletrica, tipo Borrone
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.026 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.006 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.028 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.04 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.01 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.024 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.022 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.012 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.255 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.006 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Hungary AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.052 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.012 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.052 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.086 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.002 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.098 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.038 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.018 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Romania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.104 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.02 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.004 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.01 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.008 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.35 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
BFLS
La sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) è una condizione clinica rara con obesità legata all'X, caratterizzata da deficit cognitivo, obesità tronculare, facies tipica, ipogonadismo, dita delle mani affusolate e dei piedi corte.
Sindrome di Bowen, tipo hutterita
Si tratta di un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da ritardo della crescita prenatale e postnatale moderato-grave, microcefalia, facies caratteristica, grave ritardo psicomotorio, contratture delle anche e delle ginocchia e piedi ''a piccozza''.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 60.0 (Caso(i))
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 281.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : >1 / 1000
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Zellweger
Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale
Sindrome brachicefalia-sordità-cataratta-disabilità intellettiva
Sindrome di Fine-Lubinsky
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da cataratta congenita, sordità neurosensoriale, ritardo dello sviluppo con disabilità intellettiva di gravità variabile, crisi epilettiche, bassa statura, brachicefalia e dismorfismi facciali (viso appiattito, ptosi, punta del naso corta, filtro lungo, orecchie a basso impianto ruotate posteriormente e bocca piccola). I pazienti possono presentare anche anomalie scheletriche, distrofia ungueale, ipoplasia delle ghiandole mammarie e disturbi dello spettro autistico.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 18.0 (Caso(i))
Brachidattilia - displasia delle articolazioni
Sindrome di Liebenberg
La sindrome da brachidattilia e displasia del polso è una malattia genetica rara dello sviluppo dell'osso, caratterizzata da displasia di tutte le componenti ossee dell'articolazione del gomito, anomalie morfologiche delle ossa del carpo, deviazione radiale dell'articolazione del polso e brachidattilia. Di solito i pazienti presentano una lieve flessione dell'articolazione del gomito (che rende impossibile l'estensione attiva), associata ad una limitazione dei movimenti delle articolazioni del gomito, del polso e delle dita. Possono associarsi la camptodattilia e la sindattilia.
Sindrome da brachidattilia e displasia del polso
Brachidattilia di Bilginturan
Brachidattilia, tipo E, con bassa statura e ipertensione
Sindrome di Bilginturan
La brachidattilia-ipertensione arteriosa è una sindrome genetica rara con brachidattilia, caratterizzata dall'associazione tra la brachidattilia di tipo E (si veda questo termine) e l'ipertensione (causata da anomalie vascolari o neurovascolari), e da altri segni associati a bassa statura e basso peso alla nascita (se confrontati con i familiari non affetti), corporatura robusta e viso arrotondato. L'ipertensione esordisce spesso nell'infanzia e, in assenza di trattamento, la maggior parte dei pazienti è colpita da ictus prima dei 50 anni.
Sindrome da brachidattilia-ipertensione arteriosa
Sindrome di Stratton-Garcia-Young
La sindrome da brachidattilia, mesomelia, disabilità intellettiva e cardiopatie è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, habitus esile con spalle strette, accorciamento mesomelico delle braccia, dismorfismi craniofacciali (porzione inferiore del viso allungata, ipoplasia mascellare, naso a becco, columella corta, prognazia, palato ogivale, angolo mandibolare ottuso), brachidattilia (che interessa soprattutto le falangi medie) e anomalie cardiovascolari (dilatazione della radice dell'aorta, prolasso della valvola mitrale).
Sindrome brachidattilia-mesomelia-disabilità intellettiva-cardiopatie
Si tratta di una malformazione congenita rara degli arti, caratterizzata da alluce varo e accorciamento del pollice e del primo dito del piede (che interessa i metacarpi, i metatarsi e le falangi distali, mentre le falangi prossimali e intermedie hanno una lunghezza normale) e dall'abduzione delle dita interessate. Tutti i pazienti presentano deficit intellettivo. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1994.
Sindrome brachidattilia preassiale-alluce varo
Botriocefalosi
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.88 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
La pseudo-alopecia di Brocq è un'anomalia rara dei capelli, caratterizzata dall'esordio, in età adulta, di chiazze di alopecia color carne, irregolari, prevalentemente nelle regioni parietali e del vertice del cuoio capelluto, in assenza di ipercheratosi follicolare o infiammazione perifollicolare.
Sindrome BOD
Sindrome di Senior
Il brachimorfismo-onicodisplasia-disfalangismo (BOD) è una sindrome malformativa molto rara caratterizzata da bassa statura, ipoplasia bilaterale del quinto dito associata ad ipoplasia/displasia delle unghie, dismorfismi facciali con naso grosso e bocca larga, e lieve disabilità cognitiva. È stato ipotizzato che la sindrome di Coffin-Siris (si veda questo termine) e la sindrome BOD siano varianti allelliche.
Brachimorfismo - onicodisplasia - disfalangismo
Brachitelefalangia - dismorfismi - sindrome di Kallmann
Sindrome di Lambert
La sindrome di Lambert è una sindrome molto rara, descritta in quattro fratelli di una famiglia francese; è caratterizzata da displasia branchiale (ipoplasia malare, macrostomia, appendici preauricolari e atresia del meato), deformità dei piedi, ernie inguinali e colestasi da paucità dei dotti biliari interlobulari e deficit cognitivo.
Displasia branchiale - ritardo mentale - ernia
BOFS
La sindrome branchio-oculo-facciale (BOFS) è una malattia rara da anomalie congenite multiple, a trasmissione dominante, caratterizzata da un fenotipo clinico molto variabile che interessa tre sistemi: i difetti branchiali (cutanei), le malformazioni oculari e i dismorfismi facciali. I pazienti possono presentare anche altri segni clinici.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 150.0 (Caso(i))
Sindrome BSG
La sindrome branchio-scheletro-genitale è una malattia rara da difetti/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da disabilità intellettiva moderata, dismorfismi craniofacciali caratteristici (brachicefalia, asimmetria del volto, ipertelorismo marcato, blefarocalasi, proptosi, naso grosso con cresta concava e punta globosa, ipoplasia medio-facciale, ugola bifida o palatoschisi parziale, prognatismo), anomalie ingravescenti dei denti (cisti dentigere, displasia radicolare della dentina e perdita precoce dei denti), fusioni vertebrali (in particolare C2-C3) e ipospadia. Può associarsi a sordità.
Iperfenilalaninemia da deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi
Brazil AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.0854 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : <1 / 1 000 000
China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.3094 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : <1 / 1 000 000
Hong Kong AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.5258 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi
SUNDS
La sindrome di Brugada (SB) è una cardiopatia caratterizzata dal sopra-slivellamento del tratto ST con un aspetto concavo sulle derivazioni precordiali destre, evidente all'ECG, e predisposizione alle tachiaritmie ventricolari e alla morte improvvisa, in assenza di difetti evidenti del miocardio.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 20.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Sud-est asiatico AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 75.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 6-9 / 10 000
Sindrome della briglia poplitea
La sindrome dello pterigio popliteo autosomica dominante (AD-PPS) è una malattia genetica rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da labioschisi, con o senza palatoschisi, fossette sul labbro inferiore, contratture degli arti inferiori, anomalie dei genitali esterni, sindattilia delle dita delle mani e/o dei piedi, e la presenza di una plica cutanea di forma piramidale sopra l'unghia dell'alluce.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Sindrome dello pterigio popliteo autosomica dominante
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Young
Bronchiolite obliterante - polmonite organizzata
La polmonite criptogenica organizzata (COP) è una forma di polmonite interstiziale idiopatica; dal punto di vista patologico è caratterizzata da polmonite organizzata (OP), che esordisce con sintomi influenzali aspecifici, tosse e dispnea; l'eziologia non è nota.
Greece AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.92 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.1 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.81 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Bronchiolite costrittiva
Bronchiolite obliterativa
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.04 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.04 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.11 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.02 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.004 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.09 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.008 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.03 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.05 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Greece AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.13 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.03 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.22 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.01 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Luxembourg AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.03 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.05 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.02 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.05 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.01 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.35 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Romania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.01 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.02 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.12 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.15 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.02 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Anomalie digitali con rime palpebrali corte e atresia dell'esofago o del duodeno
FGLDS
MMT
Sindrome MODED
Sindrome ODED
Sindrome di Brunner-Winter
Sindrome microcefalia-anomalie digitali-intelligenza normale
Sindrome microcefalia-deficit cognitivo-fistola tracheo-esofagea
Sindrome microcefalia-malattia oculo-digito-esofageo-duodenale
Sindrome oculo-digito-esofageo-duodenale
La sindrome di Feingold (FS), nota anche come sindrome oculo-digito-esofageo-duodenale (ODED), è una sindrome malformativa ereditaria rara, caratterizzata da microcefalia, bassa statura e numerose anomalie delle dita. Comprende due sottotipi: FS tipo 1 (FS1) e FS tipo 2 (FS2) (si vedano questi termini). La FS1 è di gran lunga la forma più comune, mentre la FS2 è stata descritta solo in 3 pazienti: ha gli stessi segni clinici della FS1, ad eccezione dell'atresia gastrointestinale e delle rime palpebrali corte.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 123.0 (Caso(i))
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Dermatofibrosi disseminata con osteopoichilosi
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Buschke-Ollendorff
Sindrome da microduplicazione 10q24
Sindrome di Buttiens-Fryns
OTCS
Sindrome da trigonocefalia C
Sindrome da trigonocefalia C di Opitz
Sindrome da trigonocefalia di Opitz
Trigonocefalia C di Opitz
La sindrome C è una malattia rara da anomalie congenite multiple/disabilità cognitiva; è caratterizzata da trigonocefalia, sinostosi della sutura metopica, dimorfismi facciali, collo corto, anomalie scheletriche e disabilità cognitiva variabile.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.11 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Ectasia canalicolare precaliceale
MSK
Malattia di Cacchi-Ricci
Il rene con midollare a spugna (MSK) è una malformazione rara dell'apparato renale, caratterizzata dalla dilatazione dei dotti collettori midollari (di solito bilaterale), associata alla formazione di calcoli, coliche renali, ematuria, infezioni delle vie urinarie, nefrocalcinosi, nefrolitiasi calcica, pielonefrite, ipercalciuria e ipocitraturia. La malattia si associa ad anomalie funzionali dei tubuli distali.
La sindrome di Budd-Chiari (BCS) è una malattia epatica vascolare rara, caratterizzata dall'ostruzione dell'efflusso venoso epatico, che coinvolge le vene epatiche o il segmento terminale della vena cava inferiore.
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.05 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.04 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.21 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.02 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.24 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.087 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Korea, Republic of AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.529 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.1 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.08 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.14 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Iperostosi corticale infantile
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara, caratterizzata dalla disabilità intellettiva grave e dalla calcificazione del plesso coroideo, associate ad elevate concentrazioni proteiche nel liquido cefalorachidiano. Altri segni clinici comprendono lo strabismo, l'aumento dei riflessi tendinei profondi e le deformità dei piedi. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1993.
Sindrome da calcificazione infantile coroidea-cerebrale
Cataratta - microcefalia - artrogriposi - cifosi
Cataratta - microcefalia - difetto di crescita - cifoscoliosi
Sindrome CAMAK
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome COFS
Sindrome di Cumming
La camptobrachidattilia è una sindrome da brachidattilia estremamente rara, caratterizzata da mani e piedi larghi e corti con brachidattilia, associata a contratture congenite in flessione a livello delle articolazioni interfalangee prossimali e/o distali delle dita delle mani e a sindattilia delle dita dei piedi. Raramente è presente polidattilia, vagina setta e incontinenza urinaria. La camptobrachidattilia è stata descritta in 18 soggetti di una stessa famiglia, suggestiva di una trasmissione autosomica dominante. Gli ultimi casi pubblicati risalgono al 1972.
Deficit di pseudocolinesterasi
Deficit di butirrilcolinesterasi ereditario
Camptocormismo idiopatico
Cifosi lombare progressiva idiopatica
La camptocormia idiopatica è una malattia posturale caratterizzata dalla flessione anteriore del busto (quando il soggetto cammina o ha una posizione eretta), che scompare nella posizione supina ed è causata dalla debolezza dei muscoli paraspinali lombari (estensori spinali), secondaria a massive infiltrazioni di grasso nei muscoli spinali posteriori. L'eziologia non è nota.
Camptodattilia di Goodman
La sindrome camptodattilia-iperplasia del tessuto fibroso-displasia scheletrica è una sindrome malformativa condrodisplasica caratterizzata dall'associazione tra l'aracnodattilia, che è evidente attorno ai 10 anni, la camptodattilia (dita a martello) e la scoliosi. Sono anche presenti lievi dismorfismi facciali, con naso ampio e narici allargate e lieve deficit cognitivo. La sindrome camptodatillia-iperplasia del tessuto fibroso-displasia scheletrica è stata descritta in tre fratelli, suggerendo una trasmissione autosomica recessiva. Gli ultimi casi pubblicati risalgono al 1972.
Sindrome da camptodattilia, iperplasia del tessuto fibroso e displasia scheletrica
CD332
CEK3
Crouzon syndrome
ECT1
K-SAM
TK14
TK25
BTF2
GTF2H
RAD25
Ssl2
XPB
xeroderma pigmentosum group B complementing
ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit
Cockayne syndrome
AIS
HUMARA
Kennedy disease
NR3C4
SMAX1
testicular feminization
Sindrome da camptodattilia di Rozin
Sindrome da camptodattilia-contratture articolari-anomalie facciali e scheletriche
Camptodattilia familiare con aminoaciduria
La sindrome camptodattilia-taurinuria è una sindrome malformativa congenita, caratterizzata dall'associazione tra una camptodattilia permanente delle dita delle mani (si vedano questi termini) e la sovrapproduzione di taurina nelle urine. La camptodattilia interessa per lo più il mignolo, ma può essere coinvolto qualsiasi dito della mano. La malattia è stata descritta in 17 pazienti di 4 famiglie non correlate. È stata suggerita una trasmissione autosomica dominante. Non sono stati pubblicati nuovi casi dal 1966.
La sindrome da camptodattilia di Guadalajara tipo 2 è una sindrome da anomalie congenite multiple caratterizzata da un caratteristico ritardo della crescita prenatale, displasia scheletrica con malformazioni multiple, che comprendono la camptodattilia di tutte le dita, l'alluce valgo bilaterale, l'accorciamento delle dita dei piedi II, IV e V, l'ipoplasia della rotula, la microcefalia, le orecchie a basso impianto, il collo corto, i corpi vertebrali cuboidi, il pectus excavatum, la dislocazione dell'anca, e l'ipoplasia della regione pubica e dei genitali. Questa sindrome è stata descritta in due sorelle ed è trasmessa molto probabilmente con modalità autosomica recessiva. Gli ultimi casi pubblicati risalgono al 1985.
Displasia diafisaria progressiva
La malattia di Camurati-Englemann (CED) è una displasia ossea rara, clinicamente variabile, caratterizzata da iperostosi delle ossa lunghe, del cranio, della colonna vertebrale e del bacino, associata a dolore intenso agli arti, andatura ondeggiante a base larga, contratture articolari, debolezza muscolare e facilità all'affaticamento.
AVSD completo
CAVC
Canale atrioventricolare completo
Difetto completo del setto atrioventricolare con componenti atriali e ventricolari
Difetto del canale atrioventricolare completo
Il difetto completo del setto atrioventricolare (CAVSD) è una cardiopatia congenita rara, caratterizzata da una giunzione atrioventricolare comune con una valvola AV comune, una comunicazione interatriale appena al di sopra della valvola AV comune (difetto di tipo ostium primum) e una comunicazione interventricolare posteriore (VSD di afflusso), che causa uno shunt sia a livello atriale che ventricolare. Dal punto di vista morfologico, la valvola atrioventricolare comune ha 4 o 5 lembi, compresi i lembi a ponte superiore e inferiore, con un singolo anello.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 20.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Difetto completo del setto atrioventricolare
Berilliosi
Berilliosi cronica
Pneumopatia cronica da berillio
La malattia cronica da berillio (CBD) è una pneumoconiosi caratterizzata da infiammazione granulomatosa, che si manifesta nelle persone che sviluppano una sensibilizzazione al berillio (BeS), una risposta immunitaria cellulo-mediata da esposizione ambientale e professionale al berillio. La BeS precede la pneumopatia, che può esordire con tosse cronica secca, affaticamento, perdita del peso, dolore toracico e dispnea progressiva.
AVSD parziale
Difetto parziale del canale atrioventricolare
PAVC
Si tratta di una cardiopatia congenita rara, che rappresenta una variante del difetto del setto atrioventricolare (AVSD), caratterizzata da una comunicazione interatriale (difetto di tipo ostium primum) appena al di sopra della valvola atrioventricolare (AV) comune, in assenza di comunicazione interventricolare appena al di sotto della valvola atrioventricolare, con una giunzione atrioventricolare comune, ma con orifizi valvolari atrioventricolari destro e sinistro separati e una componente sinistra a tre lembi della valvola atrioventricolare comune (schisi). Lo shunt è limitato al livello atriale a causa della fusione dei lembi della valvola AV comune con la cresta del setto ventricolare.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 30.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Difetto parziale del setto atrioventricolare
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cancro familiare della prostata
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.22 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 5.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.17 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Carcinoma del pancreas, forma familiare
CMC
SMA1
SMA2
SMA3
SMNT
TDRD16A
gemin-1
tudor domain containing 16A
Deformità di Cantrell
Sindrome di Cantrell
Sindrome toraco-addominale
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.55 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.67 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
La sindrome ipercheratosi-iperpigmentazione è una forma molto rara di iperpigmentazione cutanea caratterizzata da piccolissime macchie iperpigmentate, per lo più presenti sulla cute esposta alla luce del sole, associate a lieve ipercheratosi palmoplantare papulosa puntata, che rappresenta un segno principale. Gli ultimi casi pubblicati risalgono al 1993.
Sindrome di Ostravik-Lindemann-Solberg
È una malattia genetica rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da cardiopatie congenite (coartazione dell'aorta con o senza canale atrioventricolare e stenosi subaortica) associate ad amartomi della lingua, polidattilia postassiale delle mani e sindattilia delle dita dei piedi.
Sindrome cardiopatia-amartoma della lingua-polisindattilia
OBSOLETO: Sindrome di Grosse
Aciduria alfa-metilacetoacetica
Deficit di 3-chetotiolasi
Deficit di 3-ossotiolasi
Deficit di T2
Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi
Deficit mitocondriale di acetoacetil-Coenzima A tiolasi
Si tratta di un'aciduria organica genetica rara, che interessa il metabolismo dei corpi chetonici e il catabolismo dell'isoleucina. È caratterizzata da episodi chetoacidosici intermittenti associati a vomito, dispnea, tachipnea, ipotonia, letargia e coma. La malattia esordisce nella prima infanzia e in genere si risolve prima dell'adolescenza.
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.72 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.98 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.43 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Viet Nam AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.53 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Sindrome CFC
Si tratta di una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da dismorfismi craniofacciali, cardiopatie, anomalie della cute (per lo più cute ipercheratosica e capelli radi e ricci), sintomi neurologici (ipotonia, crisi epilettiche), ritardo della crescita e disabilità intellettiva.
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.12 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Displasia atriodigitale, tipo 3
Sindrome cardiomelica, tipo 3
Sindrome cuore-arti, tipo 3
Sindrome cuore-mano, tipo spagnolo
La sindrome cuore-mano tipo 3 è una forma molto rara della sindrome cuore-mano (si veda questo termine), descritta finora in tre soggetti di una famiglia spagnola, caratterizzata da un difetto della conduzione cardiaca (nodo del seno, blocco di branca) e brachidattilia, simili alla brachidattilia tipo C delle mani (si veda questo termine), che interessa prevalentemente le falangi intermedie con un ossicino soprannumerario nella falange prossimale degli indici. I piedi sono interessati in maniera più lieve.
Cardiomiopatia atriale con blocco cardiaco
La cardiomiopatia atriale con blocco cardiaco è un'aritmia rara, finora segnalata in pochi casi familiari e sporadici, caratterizzata dall'assenza permanente o transitoria dell'attività atriale meccanica ed elettrica. I segni all'elettrocardiogramma comprendono la bradicardia, ritmi sopraventricolari ectopici, assenza dell'eccitabilità atriale e delle onde P.
Sindrome di Krasnow-Qazi
La cardiomiopatia-cataratta-malattia spondilo-pelvica è definita dalla triade estremamente rara che comprende la cardiomiopatia, la cataratta precoce e la malattia articolare delle anche e della colonna vertebrale, con degenerazione dell'articolazione dell'anca, irregolarità dei dischi intervertebrali e platispondilia. Le anomalie degli occhi rappresentano spesso i sintomi di esordio. Gli ultimi casi pubblicati risalgono al 1985.
Cardiomiopatia - cataratta - malattia spondilo-pelvica
Cardiomiopatia - perdita dell'udito, tRNA-LYS-correlate
Cardiomiopatia - sordità, a trasmissione materna
La sordità-cardiomiopatia a trasmissione materna è una malattia mitocondriale, descritta finora in due famiglie non correlate, che presenta un quadro clinico eterogeneo, caratterizzato dall'associazione tra la sordità neurosensoriale progressiva e la cardiomiopatia ipertrofica e, nella maggior parte dei casi, sintomi di encefalomiopatia, che comprendono l'atassia, il linguaggio farfugliato, l'oftalmoparesi esterna progressiva (PEO), la debolezza muscolare, la mialgia e l'intolleranza all'esercizio fisico.
Cardiomiopatia - perdita di udito, a trasmissione materna
Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale
Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca
Mielinolisi centrale diffusa
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 148.0 (Caso(i))
Sindrome di Tabatznik
La sindrome cuore-mano tipo 2 è una forma estremamente rara della sindrome cuore-mano (si vedano questi termini), descritta finora in due famiglie e caratterizzata da malformazioni degli arti superiori (brachitelefalangia tipo D, ipoplasia dei deltoidi, lieve accorciamento dei quarti e quinti metacarpi in alcuni pazienti, anomalie scheletriche a livello dell'omero, del radio, dell'ulna e delle ossa dell'eminenza tenar) e da aritmie cardiache (ritmi giunzionali e fibrillazione atriale).
Sindrome di Houlston-Ironton-Temple
Il difetto atrioventricolare con blefarofimosi e difetti radiali e anali è una malattia genetica rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da difetti del setto atrioventricolare e blefarofimosi, associati ad anomalie radiali (aplasia del radio, accorciamento dell'ulna, clinodattilia del quinto dito, assenza del primo metacarpo e del pollice) e anali (ano imperforato o anteriorizzato, fistola retto-vaginale).
Difetto atrioventricolare - blefarofimosi - difetti radiali e anali
È una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da displasia scheletrica (che comprende la schisi coronale dei corpi vertebrali e l'accorciamento degli arti) e cardiopatie congenite variabili (difetti del setto interatriale e interventricolare, ipoplasia del ventricolo destro e difetti valvolari). Non sono stati descritti nuovi casi dopi il 1990.
La sindrome cardiopatia - faccia tonda - ritardo congenito dello sviluppo è molto rara; è stata descritta in tre fratelli di una famiglia giapponese ed è caratterizzata da cardiopatia congenita, faccia tonda con sella nasale depressa, bocca piccola, bassa statura, cute relativamente scura, tipiche anomalie dei dermatoglifi e deficit cognitivo.
Cardiopatia - faccia rotonda - ritardo congenito dello sviluppo
Miopatia - sequenza di Moebius - sequenza di Robin
Mixoma - macchie pigmentarie - iperattività endocrina
Sindrome di Carney
Sindrome mixoma-pigmentazione a chiazze-iperattività endocrina
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 750.0 (Caso(i))
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante-infarti subcorticali-leucoencefalopatia
Demenza multi-infartuale ereditaria
CADASIL, (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy), arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia, è una malattia cerebrovascolare ereditaria, caratterizzata dalla comparsa, nell'età adulta intermedia, di ictus ischemici sottocorticali ricorrenti e disfunzione cognitiva, che esita, in un terzo dei pazienti, in demenza, emicranie con aura e disturbi dell'umore.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Deficit di carnosinasi
Si tratta di un errore congenito raro del metabolismo, caratterizzato da riduzione dell'attività della carnosinasi sierica, con persistente carnosinuria e carnosinemia. Il fenotipo clinico è molto variabile: alcuni pazienti sono asintomatici, mentre altri presentano un grave ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ipotonia, crisi epilettiche e altri sintomi neurologici.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Alopecia congenita e ipercheratosi palmoplantare autosomica recessiva
Cataratta - alopecia - sclerodattilia
Cheratoderma palmoplantare e alopecia congenita, tipo Wallis
PPK-CA, tipo Wallis
L'ipercheratosi palmoplantare autosomica recessiva e l'alopecia congenita (PPK-CA) è una malattia genetica rara della cute, caratterizzata da alopecia congenita ed ipercheratosi palmoplantare. Di solito si associa a cataratta, sclerodattilia progressiva e pseudo-ainhum.
Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico recessivo
Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da deficit intellettivo lieve, cataratta congenita, sordità neurosensoriale progressiva, atassia, neuropatia periferica e bassa statura. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1991.
Sindrome di Sengers
Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale
CDG
Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati
Il disturbo congenito della glicosilazione (CDG) è un gruppo in rapida espansione di difetti congeniti del metabolismo, caratterizzati da deficit dell'attività degli enzimi che prendono parte alla glicosilazione (modifica delle proteine e altre macromolecole attraverso l'aggiunta e il processamento delle catene laterali degli oligosaccaridi). I CDG comprendono malattie diverse dal punto di vista fenotipico, che interessano vari sistemi, tra i quali il sistema nervoso centrale, la funzione muscolare, il sistema immunitario, il sistema endocrino e la coagulazione. Le numerose malattie comprese in questo gruppo sono suddivise, in base alla via sintetica interessata, nel disturbo della N-glicosilazione delle proteine, nel disturbo della O-glicosilazione delle proteine, nel disturbo della glicosilazione multipla e nel disturbo della glicosilazione dei glicosfingolipidi e delle proteine ancorate al glicosilfosfatidilinositolo (si vedano questi termini).
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Sindrome di Wellesley-Carman-French
Cataratta - frenuli orali - ritardo della crescita
Sindrome di CAHMR
Sindrome di Cahmr
Sindrome cataratta-ipertricosi-disabilità intellettiva
Danno cerebrale ipossico e ischemico nel neonato
Encefalopatia ipossico-ischemica
HIE
Ipossia perinatale
Si tratta di un'encefalopatia neonatale rara, caratterizzata da alterazioni dello stato mentale (irritabilità, scarsa risposta agli stimoli, coma), anomalie dei riflessi primitivi, ipotonia, crisi epilettiche e anomalie dell'alimentazione e della respirazione, che esordiscono nelle prime ore di vita. La malattia si associa ad un'elevata mortalità. Le sequele a lungo termine comprendono le anomalie del comportamento, il ritardo dello sviluppo, le difficoltà di apprendimento, il deficit cognitivo, le crisi epilettiche, la disfunzione visiva e uditiva e la paralisi cerebrale.
Danno cerebrale neonatale ipossico e ischemico
Tumore vulvare intraepiteliale
VIN
Si tratta di una neoplasia vulvovaginale rara, caratterizzata da una proliferazione neoplastica intraepiteliale dell'epitelio vulvare. Dal punto di vista istologico, è caratterizzata dalla proliferazione di cellule basali atipiche con interessamento dello strato basale, nuclei grandi, ipercromasia, cellule pleomorfe e un aumento del numero delle mitosi. Spesso le pazienti sono asintomatiche, ma possono presentare prurito/dolore/bruciore vulvare, disuria e/o dispareunia. È comune l'interessamento anogenitale. Sono stati individuati due sottotipi: la VIN classica (uVIN) e la VIN differenziata (dVIN). La prima forma di solito si associa all'infezione da HPV ed esordisce con lesioni multifocali in rilievo attorno all'orifizio vaginale e/o alle grandi labbra. La seconda forma è caratterizzata da infiammazione cronica e lesioni, che consistono in placche rosa o bianche scarsamente delimitate, spesso associate a lichen sclerosus o lichen planus. All'esame immunoistochimico, il sottotipo uVIN è diffusamente positivo per p16 e presenta una marcata proliferazione di Ki-67; il sottotipo dVIN invece è negativo per p16 e positivo per p53.
OBSOLETO: Cheratite da HSV
OBSOLETO: Cheratite erpetica
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Cheratite infettiva
OBSOLETO: Cheratite da virus dell'herpes simplex
La cheratite epiteliale infettiva è una malattia oculare acquisita rara, che può causare cecità. È caratterizzata dall'infiammazione dell'epitelio della cornea, secondaria alle infezioni virali (soprattutto da herpes simplex), batteriche, fungine o da protisti. Si manifesta con iperemia della congiuntiva, lacrimazione, dolore ad esordio rapido, annebbiamento della vista e/o fotofobia, a seconda dell'agente scatenante.
La cheratopatia neurotrofica è una malattia degenerativa rara della cornea, caratterizzata dalla riduzione o dalla perdita della sensibilità della cornea; può essere asintomatica oppure esordire con l'arrossamento degli occhi e, nelle prime fasi della malattia, una lieve riduzione dell'acuità visiva. La malattia esita nella perdita della vista.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
La cheratite stromale da virus dell'Herpes simplex (HSV) è una malattia oculare infettiva, dovuta all'infezione da HSV. Si differenzia in una forma necrotizzante e in una forma non necrotizzate. È caratterizzata da necrosi stromale corneale, infiammazione, ulcera e infiltrazione leucocitaria. Nei casi gravi si verifica la perforazione corneale e quindi la cecità.
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.4 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.2091 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Ittiosi sindromica autosomica con altri segni correlati
Si tratta di una malattia rara della cornea, caratterizzata dall'infiammazione dell'endotelio corneale, associata ad edema, precipitati cheratici, reazione lieve-moderata della camera anteriore e conseguenti deficit visivi. Spesso si associa ad un aumento della pressione intraoculare. In base alla distribuzione delle lesioni, la malattia si differenzia nelle forme lineare, settoriale, disciforme o diffusa.
LGSS non in mosaico
Sindrome NF1-simile
Sindrome di Legius non in mosaico
Sindrome neurofibromatosi 1-simile
La sindrome di Legius, nota anche come sindrome NF1-simile, è una rara malattia genetica della pigmentazione cutanea, caratterizzata da macchie caffè-latte multiple, con o senza lentiggini a livello delle ascelle o dell'inguine.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Sindrome SOLAMEN
La sindrome che associa crescita segmentaria eccessiva, lipomatosi, malformazione artero-venosa e nevo epidermico è una malattia genetica rara da malformazioni multiple; è caratterizzata da iperaccrescimento segmentario asimmetrico, proporzionato, progressivo (con ipertrofia dei tessuti molli ed effetto di ballooning), ad esordio nella prima infanzia e progressione rapida, malformazioni artero-venose e dei vasi linfatici, lipomatosi e nevo epidermico lineare (con distribuzione a spirale lungo le linee di Blaschko). Sono anche presenti i segni clinici caratteristici della sindrome di Cowden (macrocefalia, sviluppo progressivo di diverse lesioni amartomatose e neoplastiche in vari organi e sistemi). I pazienti presentano un rischio aumentato di cancro.
Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico
Dermopatia fibrosante nefrogenica
La fibrosi sistemica nefrogena (NSF) è una malattia sistemica fibrosante rara descritta nei pazienti con insufficienza renale: è caratterizzata dall'indurimento e dall'ispessimento della cute con placche o papule fibrotiche, prurito, rigidità e dolore articolare, debolezza muscolare, limitazione dei movimenti e occhi ingialliti. Si associa, in genere, alla somministrazione di agenti di contrasto impiegati nella risonanza magnetica, a base di gadolinio, in soggetti affetti da malattia renale.
Diarrea intrattabile - atresia delle coane - anomalie oculari
GSD da deficit di glicogeno sintasi muscolare e cardiaca
GSD, tipo 0b
Glicogenosi da deficit di glicogeno sintasi muscolare e cardiaca
Glicogenosi, tipo 0b
Malattia da deposito di glicogeno, tipo 0b
Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi cardiaca e muscolare
Fibrosi polmonare - immunodeficienza - disgenesia gonadica
Sindrome da iperaccrescimento associato a RNF135
Iperaccrescimento - macrocefalia - dismorfismi facciali
Atassia - ritardo della dentizione - ipomielinizzazione
Sindrome da leucodistrofia ipomielinizzante, atassia, ipodontia e ipomielinizzazione
Sindrome di Kelly-Kirson-Wyatt
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Jawad
Sindrome microcefalia-anomalie digitali-deficit cognitivo
Sindrome di Woods-Crouchman-Huson
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Filippi
Sindrome microcefalia-deficit cognitivo-anomalie neurologiche e falangee
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 261.0 (Caso(i))
Si tratta di una malattia rara del segmento anteriore dell'occhio, caratterizzata da un evidente assottigliamento bilaterale, non ulcerativo, non infiammatorio e a progressione lenta della porzione inferiore della cornea periferica (che si estende dalla posizione delle ore 4 alle ore 8), con un'area di protrusione della cornea localizzata sopra il punto del massimo assottigliamento, associata ad astigmatismo atipico e alla riduzione dell'acuità visiva. La porzione centrale della cornea ha uno spessore normale.
Cardiomiopatia oncocitica
Cardiomiopatia xantomatosa infantile
Si tratta di una malattia aritmogena rara, caratterizzata da cardiomegalia, aritmie cardiache gravi o morte improvvisa, associata alla presenza di cellule simili agli istiociti all'interno del miocardio.
Displasia ceca, tipo metatarsico
SED con accorciamento dei metatarsi
Si tratta di una displasia scheletrica primitiva rara, di origine genetica, caratterizzata da artrite pseudoreumatoide progressiva a esordio precoce, platispondilia e ipoplasia/displasia del terzo e quarto metatarso, in assenza di anomalie oculari e della statura, e di palatoschisi.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 13.0 (Famiglia(e))
Displasia spondiloepifisaria con accorciamento dei metatarsi
Epatoencefalopatia da COXPD1
L'epatoencefalopatia da difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 1 è una malattia mitocondriale ereditaria rara, causata da un difetto della sintesi proteica mitocondriale. È caratterizzata da ritardo della crescita intrauterina, scompenso metabolico con vomito ricorrente, acidosi lattica grave persistente, encefalopatia, crisi epilettiche, ritardo della crescita, grave ritardo dello sviluppo globale, scarso contatto visivo, grave ipotonia muscolare o ipotonia assiale con ipertonia degli arti, epatomegalia e/o disfunzione epatica e/o insufficienza epatica che, nei casi più gravi, esita nel decesso. Le neuroimmagini evidenziano l'assottigliamento del corpo calloso, leucodistrofia, ritardo della mielinizzazione e interessamento dei gangli basali.
Epatoencefalopatia da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 1
Adesioni intrauterine
Sinechie intrauterine
La sindrome di Asherman è una malattia rara acquisita dell'utero, caratterizzata da aderenze intrauterine secondarie a raschiamenti o a interventi chirurgici intrauterini, che si associa a sintomatologia ginecologica (amenorrea secondaria, ipomenorrea, dolore pelvico, infertilità o aborto spontaneo).
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 44.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Malattia da CMV in pazienti a rischio per immunodepressione cellulare
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 25.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Malattia da citomegalovirus in pazienti a rischio per immunodepressione cellulare
ACY1D
Deficit di N-acil-L-aminoacido-amidoidrolasi
Deficit di N-acil-alifatico-L-aminoacido amidoidrolasi
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 15.0 (Caso(i))
LCCS2
Sindrome da contratture multiple, tipo israeliano-beduino
La sindrome da contratture congenite letali tipo 2 è una malattia rara da artrogriposi, caratterizzata da contratture congenite multiple (di solito con estensione dei gomiti e flessione delle ginocchia), micrognazia, degenerazione delle cellule delle corna anteriori, atrofia dei muscoli scheletrici (soprattutto degli arti inferiori), vescica notevolmente distesa, in assenza di idrope, pterigi e fratture ossee. Possono associarsi anomalie craniofacciali (palatoschisi, paralisi facciale) e oculari (anisocoria, distacco della retina). Di solito la malattia è letale nel periodo neonatale, ma sono stati descritti pazienti sopravvissuti fino all'adolescenza.
Sindrome da contratture congenite letali, tipo 2
LCCS3
La sindrome da contratture congenite letali tipo 3 è una malattia rara da artrogriposi, caratterizzata dagli stessi clinici della sindrome da contratture congenite letali tipo 2, ovvero contratture congenite multiple, (di solito con estensione dei gomiti e flessione delle ginocchia), micrognazia, degenerazione delle cellule delle corna anteriori e atrofia dei muscoli scheletrici (soprattutto degli arti inferiori) in assenza di idrope, pterigio o fratture ossee, ma senza distensione della vescica.
Sindrome da contratture congenite letali, tipo 3
Amiloidosi cutanea localizzata primitiva
PLCA
L'amiloidosi cutanea comprende un gruppo di malattie cutanee caratterizzate, dal punto di vista istologico, dall'accumulo extracellulare di depositi di amiloide nel derma. Le forme rare comprendono il lichen amiloidosico, il disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X, l'amiloidosi nodulare cutanea localizzata primitiva e l'amiloidosi maculare (si vedano questi termini).
Taiwan, Province of China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 9.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Amiloidosi nodulare cutanea localizzata primitiva
PLCNA
L'amiloidosi nodulare cutanea localizzata primitiva (PLCNA) è la forma più rara dell'amiloidosi cutanea primitiva (si veda questo termine), una malattia cutanea caratterizzata dall'accumulo di depositi di amiloide nel derma, che si contraddistingue, dal punto di vista clinico, per la presenza di papule e noduli crostosi di colorito giallo-cereo sulla faccia, gli arti inferiori, il tronco, il cuoio capelluto e, dal punto di vista istologico, dal deposito localizzato di amiloide derivata dalle immunoglobuline nel derma papillare e nel sottocute. La PLCNA può associarsi ai disturbi del tessuto connettivo, come le sindromi di Sjögren e CREST (si vedano questi termini).
L'amiloidosi maculare (MA) è una forma cronica rara di amiloidosi cutanea (si veda questo termine), una malattia cutanea caratterizzata dall'accumulo di depositi di amiloide nel derma. È caratterizzata, dal punto di vista clinico, da macule grigio-brune ipercheratosiche pruriginose con una pigmentazione reticolare od ondulata, di solito nella parte superiore della schiena e nelle parti estensorie delle braccia, degli avambracci e delle gambe e, dal punto di vista istologico, dal deposito di amiloide nel derma superiore e in prossimità dello strato cellulare basale dell'epidermide. La MA si associa di solito ad altre malattie cutanee, come la dermatite atopica.
Aracnoidite adesiva
Aracnoidite cronica
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Endometriosi extrapelvica
Sindrome OPHN1
Sindrome da oligofrenina-1
Il deficit cognitivo legato all'X-ipoplasia cerebellare, noto anche come sindrome OPHN1, è una forma sindromica rara di disgenesia cerebellare caratterizzata da deficit cognitivo moderato-grave e anomalie cerebellari.
Sindrome deficit cognitivo legato all'X-ipoplasia cerebellare
Sindrome di Ter Haar
Si tratta di una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da megalocornea, anomalie scheletriche multiple, dismorfismi facciali caratteristici (fontanelle ampie, fronte prominente, ipertelorismo, occhi prominenti, guance paffute e micrognazia) e ritardo dello sviluppo.
Flebite settica della vena giugulare interna
Sepsi post-angina di Lemierre
Sepsi post-angina secondaria a infezioni orofaringee
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 36.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 10.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Atresia biliare extraepatica e duodenale - ipoplasia del pancreas - malrotazione intestinale
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome da ipoplasia del pancreas e della cistifellea ed atresia intestinale
MMND
OBSOLETO: Laminopatia con sindrome metabolica grave e miopatia
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan
OBSOLETO: Laminopatia tipo Decaudain-Vigouroux
Sindrome delle orecchie a forma di punto interrogativo
La sterilità maschile associata a spermatozoi poliploidi multiflagellati a testa grande è un'infertilità maschile secondaria a un'anomalia dello sperma; è caratterizzata dalla presenza di una percentuale molto elevata di spermatozoi con testa grande e di forma irregolare, flagelli multipli, anomalie del segmento intermedio e dell'acrosoma. Di solito si associa a oligoastenozoospermia grave e ad una percentuale elevata di anomalie cromosomiche nello sperma (poliploidia, aneuploidia).
Sterilità maschile associata a spermatozoi poliploidi multiflagellati a testa grande
LBSL
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 127.0 (Caso(i))
Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - livelli elevati di lattato
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Ipoplasia isolata del nervo ottico
OBSOLETO: Ipoplasia/aplasia isolata del nervo ottico
COXPD5
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 5
Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Sturge-Weber
L'atresia delle coane (CA) consiste in un'anomalia congenita delle vie aeree nasali posteriori, caratterizzata dall'ostruzione di una o entrambe le coane (rispettivamente, monolaterale o bilaterale), con segni clinici che vanno dal distress respiratorio acuto all'ostruzione cronica del naso.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 9.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 14.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 21.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 8.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 15.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Hungary AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 10.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 7.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 11.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 6.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Ukraine AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 8.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
L'atresia monolaterale delle coane è un difetto congenito, di solito sporadico, più comune nelle femmine (rapporto F/M 2:1), nel quale il naso è otturato dai tessuti molli od ossei che si formano durante lo sviluppo embrionale su un solo lato (più spesso il lato destro). È caratterizzata dall'ostruzione nasale e dalla rinorrea, che di solito è presente alla nascita, ma può restare non diagnosticata fino a quando un'infezione respiratoria non aggrava il quadro clinico.
L'atresia bilaterale delle coane è un difetto congenito, di solito sporadico (sono stati descritti alcuni casi familiari), più comune nelle femmine (rapporto F/M 2:1), nel quale il naso è otturato da tessuti molli od ossei che si formano durante lo sviluppo embrionale, su entrambi i lati. È caratterizzata da distress respiratorio, attenuato dal pianto e dalla rinorrea, che è presente alla nascita.
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Malformazione linfatica
OBSOLETO: Malformazione linfatica cervicofacciale
Il linfangioma primario della laringe è una malformazione congenita rara benigna del sistema linfatico, caratterizzata dalla presenza di una massa di tessuto molle polipoide di grandezza variabile localizzata nella laringe. La maggior parte delle lesioni si manifesta prima del secondo anno di vita e, a seconda delle loro dimensioni, i pazienti possono presentare alterazioni della voce, disfagia, stridore, ostruzione delle vie aeree e/o distress respiratorio. Spesso si associa a igroma cistico del collo.
La sindrome da microdelezione 20q11.2 è una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da ritardo psicomotorio, ipotonia, difficoltà di alimentazione, ritardo della crescita, anomalie delle mani e dei piedi (clinodattilia, camptodattilia, brachidattilia, malposizionamento dei piedi) e dismorfismi craniofacciali. I pazienti possono anche presentare ritardo della crescita prenatale ed anomalie gastrointestinali, cardiache e oculari. La disfunzione del tronco encefalico neonatale è una malattia neurologica rara, caratterizzata dalla associazione tra una disfunzione della suzione e della deglutizione, anomalie della sensibilità e della motilità laringea (che si manifestano con dispnea o apnea/ipopnea ostruttiva), reflusso gastroesofageo (di solito resistente al trattamento) ed iperattività vagale cardiaca (ad esempio brachicardia ed episodi vasovagali) di gravità variabile. Può associarsi a difficoltà nell'interazione sociale.
Disfunzione del tronco encefalico neonatale
La paralisi laringea congenita è un'anomalia rara della laringe, caratterizzata da paralisi mono- o bilaterale delle corde vocali, causata da una disfunzione dei nervi motori a livello della laringe. In genere esordisce alla nascita (o poco dopo) con stridore, pianto debole o ansimante, disfonia o afonia, difficoltà di alimentazione o di aspirazione e, raramente, compromissione respiratoria. Spesso si associano malattie neurologiche, masse che causano compressione e vasi aberranti. La maggior parte dei casi si risolve spontaneamente nell'arco di 6 -12 mesi.
Angioma laringotracheale
Emangioma infantile delle vie aeree
Si tratta di un tumore vascolare benigno raro, caratterizzato da rapida crescita dopo la nascita (seguita da una regressione parziale spontanea nel corso degli anni), che può associarsi ad un'ostruzione potenzialmente letale delle vie aeree in ragione della localizzazione sottoglottica. I pazienti presentano sintomi respiratori che comprendono lo stridore bifasico, la laringotracheobronchite ricorrente, la cianosi, le apnee e la retrazione dello sterno e intercostale. Il tumore può associarsi ad emangiomi cutanei, in particolare nella porzione inferiore del viso (distribuzione ''a barba'').
CYP5
CYP5A1
THAS
TXAS
TXS
cytochrome P450, family 5, subfamily A, polypeptide 1
SIGMA1B
adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2
Associazione CHARGE
Sindrome coloboma-cardiopatia-atresia delle coane-ritardo della crescita e dello sviluppo-disturbi urogenitali-anomalie auricolari
Sindrome di Hall-Hittner
Canada AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 6.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Sindrome di Crome
La sindrome cataratta-nefropatia-encefalopatia definisce un'associazione letale di segni clinici, che comprendono la bassa statura, la cataratta congenita, l'encefalopatia con attacchi epilettici e la nefropatia (necrosi tubulare renale) confermata post-mortem. Questa associazione è stata descritta in due neonate, figlie di cugini di primo grado. Le neonate sono decedute prima del quarto e dell'ottavo mese, rispettivamente. Gli ultimi casi pubblicati risalgono al 1963.
Sequenza di Pierre Robin associata a malattie del collagene
Sindrome di Pierre Robin associata a malattia del collagene
Malattia rara con sindrome di Pierre Robin
Sequenza di Pierre Robin associata a una anomalia cromosomica
Sindrome di Pierre Robin associata a una anomalia cromosomica
Sequenza di Pierre Robin associata a anomalie degli archi branchiali
Sindrome di Pierre Robin associata a anomalie degli archi branchiali
Sequenza di Pierre Robin associata a malattia ossea
Sindrome di Pierre Robin associata a malattia ossea
Sequenza teratogenica di Pierre Robin
OBSOLETO: Sindrome associata alla sequenza di Pierre Robin
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia rara con sindrome di Pierre Robin
OBSOLETO: Sindrome associata alla sindrome di Pierre Robin
OBSOLETO: Sequenza di Pierre Robin associata a anomalie miscellanee
OBSOLETO: Sindrome di Pierre Robin associata a anomalie miscellanee
OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione non associato alla sequenza di Pierre Robin
OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione non associato alla sindrome di Pierre Robin
OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a sindrome identificata
OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato ad anomalia cromosomica
OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a sindrome non identificata
OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a malformazione esofagea o cervico-facciale
OBSOLETO: Disturbo del'allattamento/deglutizione associato a anomalie neurologiche
OBSOLETO: Sindrome di Karandikar-Marie-Kamble
OBSOLETO: Sindrome cataratta-disabilità intellettiva-atresia anale-disturbi urinari
OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a anomalie soprabulbari
OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a anomalie dei gangli basali
OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a anomalie della fossa posteriore
OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a anomalie cerebellari
OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a malattia neuromuscolare
OBSOLETO: Disturbi alimentari comportamentali acquisiti dell'infanzia
OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione
GBP
LCEH
LCHAD
MTPA
gastrin-binding protein
long-chain 2-enoyl-CoA hydratase
long-chain-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase
mitochondrial trifunctional protein, alpha subunit
hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha
Sindrome di Schaap-Taylor-Baraitser
La sindrome catarata-sordità-ipogonadismo è una sindrome molto rara da difetti congeniti multipli, descritta in tre fratelli. E' caratterizzata dall'associazione tra cataratta congenita, sordità neurosensoriale, ipogonadismo, lieve deficit intellettivo, ipertricosi e bassa statura. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1995.
CILD6
DNAI8
NM23-H8
SPTRX2
sperm-specific thioredoxin 2
CLR19.3
Monarch1
PAN6
PYPAF7
RNO2
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 12
CD135
FLK2
STK1
CD140b
JTK12
PDGFR1
platelet derived growth factor receptor beta
Gsh4
EST2
TCS1
TP2
TRT
hEST2
SCARNA19
TER
TRC3
hTR
small Cajal body-specific RNA 19
BSF2
HSF
IL-6
interferon, beta 2
IBSN
MGC841
SNDI
nuclear pore glycoprotein p62
p62
ATGL
TTS-2.2
adipose triglyceride lipase
desnutrin
iPLA2zeta
patatin like domain 2, triacylglycerol lipase
BAM
Bamacan
HCAP
SMC3L1
bamacan
bamacan proteoglycan
ARC240
CAGH45
HOPA
KIAA0192
Kohtalo homolog
Kto
OKS
OPA1
TRAP230
T cell activation, increased late expression
T-cell surface protein tactile
TACTILE
CX40
connexin 40
DMP4
G-CK
dentin matrix protein 4
golgi casein kinase
FAM20C golgi associated secretory pathway kinase
KIAA1034
HPE9
THP1
THP2
tax helper protein 1
tax helper protein 2
tax-responsive element-2 holding protein
CR-1
Cripto-1
APRF
signal transducer and activator of transcription 3
RBP receptor
SLC69A1
retinol binding protein 4 receptor
signaling receptor and transporter of retinol STRA6
AG2S
AGTR1A
AT1
AT1B
AT2R1
AT2R1A
AT2R1B
HAT1R
angiotensin II type 1 receptor
MRSR
SPMSY
SpS
STB2
methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1
amnionless
CMT4H
FRABP
Frabin
ZFYVE6
frabin
CTRP5
LORD
complement-c1q tumor necrosis factor-related protein 5
myonectin
CD221
IGFIR
IGFR
JTK13
JHDM1F
KDM7B
KIAA1111
ZNF422
histone lysine demethylase PHF8
jumonji C domain-containing histone demethylase 1F
lysine demethylase 7B
zinc finger protein 422
HBA-T3
DSS1
ECD
PSMD15
SHSF1
Shfdg1
deleted in split-hand/foot 1
GMP1
OFC10
PIC1
SMT3C
SMT3H3
SUMO-1
Sindrome di Marsolf
Sindrome cataratta-disabilità intellettiva-ipogonadismo
ARMD6
CORD11
retina and anterior neural fold homeobox 2
ARMD7
HtrA
IGFBP5-protease
KCNQ1 antisense RNA 2 (non-protein coding)
KCNQ1 overlapping transcript 1 (non-protein coding)
KCNQ1-AS2
KvDMR1
KvLQT1-AS
LIT1
non-protein coding RNA 12
KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1
Cytochrome b-245 light chain
flavocytochrome b-558 alpha polypeptide
p22-PHOX
p22phox
C-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
CRAF
Raf-1
c-Raf
Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase
CELIAC1
major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1
IAP-like protein 1
ILP-1
hILP
NME1
RMRPR
RNase MRP RNA
RRP2
RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease
Sindrome sequenza di Pierre-Robin-iperfalangia e clinodattilia del dito indice
La sindrome di Catel-Manzke è una malattia scheletrica rara, caratterizzata da iperfalangia bilterale e clinodattilia del dito indice associata, tipicamente, alla sequenza di Pierre Robin (si veda questo termine), con micrognazia, palatoschisi e glossoptosi.
Sindrome sequenza di Pierre-Robin-disostosi di Manzke-clinodattilia del dito indice
HB9
HOXHB9
SCRA1
MTPB
mitochondrial trifunctional protein, beta subunit
hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta
ACTSA
GROS1
LEPRECAN
growth suppressor 1
procollagen-proline 3-dioxygenase
CASP
LEPREL3
P3H5
leprecan-like 3
prolyl 3-hydroxylase family member 5 (non-enzymatic)
Casp-8
FLICE
MACH
MCH5
TRNL1
mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1
È una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da cecità corticale congenita completa, disabilità intellettiva, polidattilia postassiale delle mani e dei piedi, ritardo della crescita pre- e post-natale, ritardo dello sviluppo psicomotorio e dismorfismi facciali sfumati (fronte prominente, naso corto, filtro lungo, palato ogivale e microretrognazia). Si associa alle infezioni respiratorie e intestinali ricorrenti, e a modesta ipertonia e iperreflessia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1985.
Sindrome da cecità corticale, disabilità intellettiva e polidattilia
trnK
mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)
12S
MOTS-c
mitochondrial open-reading-frame of the twelve S rRNA type-c
mitochondrially encoded 12S ribosomal RNA
trnQ
mitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G)
Emidisplasia congenita con eritroderma ittiosiforme e anomalie degli arti
Nevo CHILD
La sindrome CHILD (CS), emidisplasia congenita con nevi ittiosiformi e difetti degli arti, è una genodermatosi dominante legata all'X con lesioni cutanee desquamative infiammatorie monolaterali, e anomalie ipsilaterali viscerali e degli arti.
Sindrome di Hunter-Thompson-Reed
Cecità notturna - anomalie scheletriche - dismorfismi
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Anomalie dello sviluppo durante l'embriogenesi
Anomalia dello sviluppo di origine metabolica
Difetto raro dello sviluppo scheletrico
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Difetto raro dello sviluppo osseo
OBSOLETO: Sindrome dismorfica non condrodisplasica con anomalie scheletriche
Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose
Difetto raro dello sviluppo con coinvolgimento del tessuto connettivo
Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale
Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica
TRY2
trypsin 2
CLCR
ELA4
caldecrin
chymotrypsinogen C
elastase 4
delta 4-3-ketosteroid-5-beta-reductase
BCL11A-L
BCL11A-S
BCL11A-XL
CTIP1
HBFQTL5
SMARCM1
ZNF856
AMPH2
Myc box-dependent-interacting protein 1
SH3P9
amphiphysin 2
amphiphysin II
SNF7-2
Shax1
VPS32B
RAD10
ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit
TEL
TEL oncogene
EMSP
EMSP1
KLK-L1
PSTS
enamel matrix serine proteinase 1
SCDO2
bHLHc6
mesoderm posterior bHLH transcription factor 2
enamelysin
egg-derived tyrosine phosphatase homolog (Drosophila)
hEDTP
hJumpy
CARD7
CLR17.1
DEFCAP
KIAA0926
NAC
VAMAS1
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 1
CI-MWFE
MWFE
NADH:ubiquinone oxidoreductase (complex 1)
complex I MWFE subunit
type I dehydrogenase
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1
FANCN
Fanconi anemia, complementation group N
HCP1
HsPCFT
MGC9564
PCFT
hPCFT
heme carrier protein 1
proton-coupled folate transporter
CMP-Sia-Tr
CMP-sialic acid transporter
CMPST
hCST
DYT3/TAF1
KAT4
NSCL2
TAFII250
TATA-box binding protein associated factor 1
CIP98
PDZD7B
USH2D
La sindrome cerebro-costo-mandibolare (CCMS) è caratterizzata alla nascita da discontinuità nella porzione posteriore delle costole e da anomalie orofacciali che ricordano quelle della sindrome di Pierre Robin, con difetti del palato (palato duro corto, agenesia del palato molle e dell'ugola), micrognazia e glossoptosi.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 75.0 (Caso(i))
OBSOLETO: Deficit di NADH-citocromo b5 reduttasi
OBSOLETO: Deficit di NADH-diaforasi tipo 1
OBSOLETO: Metaemoglobinemia congenita recessiva tipo 1
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Metemoglobinemia ereditaria
OBSOLETO: Metemoglobinemia ereditaria recessiva tipo 1
OBSOLETO: Carenza di NADH-citocromo b5 reduttasi tipo 2
OBSOLETO: Carenza di NADH-diaforasi tipo 2
OBSOLETO: Metemoglobinemia congenita recessiva tipo 2
OBSOLETO: Metemoglobinemia ereditaria recessiva tipo 2
Craniosinostosi isolata
Si tratta di una malattia perossisomiale progressiva, caratterizzata da disfunzione endocrina (insufficienza surrenalica e, talvolta, insufficienza testicolare), mielopatia progressiva, neuropatia periferica e leucodistrofia. L'età d'esordio è molto variabile, ma spesso si colloca nella prima decade di vita.
Adrenoleucodistrofia cerebrale legata all'X
Si tratta di una forma di adrenoleucodistrofia perossisomiale legata all'X, caratterizzata da mielopatia progressiva e neuropatia periferica, spesso associate a insufficienza surrenalica periferica nei maschi. Di solito la malattia esordisce nell'età adulta.
Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1
Eruzione da farmaco con eosinofilia e sintomi sistemici
Sindrome DRESS
Reazione ai farmaci con eosinofilia e sintomi sistemici
Deficit combinato di prosaposina
Il nevo panfollicolare congenito è una neoplasia benigna rara della cute, caratterizzata dalla presenza di lesioni cutanee congenite, di grandi dimensioni (alcuni centimetri), sollevate, ben delimitate, di colore rosa-beige, multinodulari, non ulcerose, con protuberanze superficiali, localizzate sul collo, sul cuoio capelluto o sulle mani, che nel tempo si ingrandiscono. Dal punto di vista istologico, si osserva una proliferazione amartomatosa contenente follicoli piliferi malformati, disposti in maniera irregolare, a diversi stadi di sviluppo, circondati da tessuto fibroso, distribuito densamente all'interno del derma.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 4.72 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 8.6 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 7.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
OBSOLETO: Malattia associata alla mielite trasversa
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Mielite trasversa acuta
OBSOLETO: Mielite trasversa acuta secondaria
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.25 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
POMA
La mioclonia periorale con assenza è un'epilessia rara caratterizzata prevalentemente da crisi di assenza con mioclonia periorale, associate a crisi tonico-cloniche generalizzate, che esordiscono prima o in concomitanza con le crisi di assenza. Di solito lo stato di coscienza è variabilmente compromesso. Spesso i pazienti presentano uno stato epilettico di assenza, una scarsa risposta ai farmaci antiepilettici e persistenza delle crisi nell'età adulta, in presenza di un quadro neurologico e un'intelligenza normali.
EMEA
Mioclonia delle palpebre con e senza assenze
Mioclonia palpebrale con e senza assenze
Sindrome di Jeavons
Dermatoartrite lipoide
H-ABC
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 216.0 (Caso(i))
Ipomielinizzazione con atrofia dei gangli basali e del cervelletto
Leucoencefalopatia con cisti bilaterali dei lobi temporali anteriori
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 19.0 (Caso(i))
Leucoencefalopatia cavitante progressiva
Sindrome di Balikova-Vermeesch
Sindrome microtia-coloboma oculare-imperforazione del dotto nasolacrimale
Retinopatia, tipo Burgess-Black
La bestrofinopatia autosomica recessiva (ARB) è una distrofia retinica caratterizzata dalla perdita della visione centrale nelle prime due decadi di vita, associata al mancato raggiungimento del massimo potenziale di risposta alla luce all'elettro-oculogramma (EOG) e ad un elettroretinogramma (ERG) ridotto.
Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare
Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare
MCOPS6
Microftalmia sindromica, tipo 6
Sindrome di Bakrania-Ragge
Microftalmia con anomalie cerebrali e delle mani
Sindrome di Grisart-Destrée
Trisomia 17q11.2
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in SRD5A3-CDG
Paraplegia spastica da mutazione dell'esterasi bersaglio della neuropatia
Paraplegia spastica da mutazione di NTE
SPG39
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 39
ARCA2
Atassia autosomica recessiva da deficit del coenzima Q10
Atassia cerebellare recessiva, tipo 2
Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 9
SCAR9
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 31.0 (Caso(i))
Atassia autosomica recessiva da deficit di ubichinone
OBSOLETO: Emocromatosi da deficit di ferroportina
OBSOLETO: Emocromatosi ereditaria autosomica dominante
OBSOLETO: Malattia da ferroportina
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Emocromatosi correlata a SLC40A1
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Emocromatosi C282Y/C282Y
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Emocromatosi classica
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Emocromatosi legata a HFE
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Emocromatosi, tipo 1
Siderosi dei Bantu
Il sovraccarico di ferro tipo Africano è una malattia rara descritta nelle popolazioni dell'Africa sub-sahariana; è caratterizzato dal sovraccarico di ferro secondario all'eccessiva assunzione di ferro nella dieta ed, eventualmente, correlato a fattori genetici, che provocano la fibrosi portale epatica e la cirrosi micronodulare.
CMT4J
La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4J è un sottotipo della malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4 ad esordio variabile tra l'infanzia e l'età adulta. La malattia è caratterizzata da neuropatia sensitivo-motoria demielinizzante assonale grave a progressione rapida, che di solito esordisce con ritardo dello sviluppo motorio, debolezza e atrofia asimmetrica dei muscoli prossimali e distali, atrofia delle estremità superiori e inferiori, grave disfunzione motoria, lieve deficit sensoriale e areflessia. La velocità di conduzione dei nervi è ridotta in maniera variabile, da lieve a grave.
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J
Atrofia muscolare spinale distale giovanile, autosomica dominante, tipo 1
dHMN1
La neuropatia motoria ereditaria distale tipo 1 è una malattia neuromuscolare rara, caratterizzata da debolezza ed atrofia dei muscoli degli arti inferiori a progressione lenta, in assenza di deficit sensoriali. Altri segni clinici sono il piede cavo, le dita dei piedi a martello e l'aumento del tono muscolare.
Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 1
Atrofia muscolare spinale distale, tipo 2
dHMN2
dSMA2
Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 2
Atrofia muscolare spinale distale tipo 5
HMN V distale
Neuropatia motoria ereditaria distale tipo V
dHMN5
Si tratta di una neuropatia motoria distale ereditaria rara, a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da debolezza e atrofia muscolare che colpiscono prevalentemente le mani (in particolare i muscoli tenar e il primo interosseo dorsale) e/o da marcata deformità dei piedi e anomalie dell'andatura. La sensibilità è normale, ma la risposta alle vibrazioni può essere ridotta. La malattia ha una progressione lenta ed esordisce nelle prime decadi di vita.
Neuropatia motoria distale ereditaria tipo 5
Atrofia muscolare spinale distale, autosomica recessiva, tipo 3
Neuropatia motoria ereditaria distale, tipi 3 e 4
dHMN3 e dHMN4
dSMA3
L'atrofia muscolare spinale distale tipo 3 è una malattia neuromuscolare rara, caratterizzata da debolezza ed atrofia muscolare progressiva, che interessano prevalentemente la porzione distale degli arti, con un successivo interessamento dei muscoli prossimali e del tronco, in associazione con una marcata iperlordosi e una disfunzione diaframmatica tardiva.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 28.0 (Caso(i))
Atrofia muscolare spinale distale, tipo 3
Atrofia muscolare spinale distale autosomica recessiva, tipo 2
dHMNJ
La neuropatia motoria distale ereditaria tipo Jerash è una malattia neuromuscolare genetica rara, caratterizzata da debolezza e atrofia muscolare distale progressiva, simmetrica, moderata o grave, senza interessamento sensoriale, che colpisce dapprima gli arti inferiori (verso la fine della prima decade di vita) e successivamente quelli superiori (entro circa due anni). Di solito, i pazienti presentano piedi cadenti, piede varo, dita dei piedi a martello e mani ad artiglio. Inizialmente, i pazienti mostrano segni piramidali (velocizzazione dei riflessi del ginocchio, positività del segno di Babinski, assenza di riflessi alle caviglie), che regrediscono con la stabilizzazione della malattia (circa 10 anni dopo l'esordio).
Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo Jerash
Atrofia muscolare spinale distale SMAX3-correlata
Neuropatia motoria ereditaria distale legata all'X, tipo 3
dHMN legata all'X, tipo 3
dSMA legata all'X, tipo 3
L'atrofia muscolare spinale distale legata all'X tipo 3 è una neuropatia motoria distale ereditaria rara, caratterizzata da atrofia e debolezza a progressione lenta dei muscoli distali delle mani e dei piedi, riflessi tendinei profondi normali o assenza dei riflessi delle caviglie e minima perdita sensoriale o addirittura normale funzione sensoriale. I pazienti maschi possono presentare una lieve debolezza prossimale agli arti inferiori e nei piedi e deformità delle mani.
Atrofia muscolare spinale distale legata all'X tipo 3
HSAN con tosse e reflusso gastroesofageo
HSAN1B
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria tipo 1 - tosse - reflusso gastroesofageo
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1B
HSAN con sordità e ritardo globale
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - sordità - ritardo globale
HSAN con paraplegia spastica
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - paraplegia spastica
HSAN con sordità legata all'X
Neuropatia acustica con neuropatia sensitiva periferica legata all'X, tipo 1
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria legata all'X con sordità
Atrofia muscolare spinale distale con paralisi delle corde vocali
dHMN7
La neuropatia motoria ereditaria distale tipo 7 è una neuropatia periferica rara a progressione lenta, di origine genetica, caratterizzata da atrofia e debolezza distale che interessano dapprima gli arti superiori (prediligendo l'eminenza tenar) e successivamente quelli inferiori, associata a paresi mono- o bilaterale delle corde vocali, che causa voce roca, difficoltà di respirazione e debolezza facciale.
Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 7
OBSOLETO: Sindrome Meckel-simile
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome di Meckel
OBSOLETO: Sindrome cerebro-reno-digitale
Si tratta di una malattia malformativa rara, causata da un difetto di sviluppo dell'embrione, caratterizzata da idrocefalo non comunicante congenito, agenesia del cervelletto e assenza dei forami di Luschka e Magendie. Poco dopo la nascita, i pazienti presentano ipotonia, areflessia o iporeflessia, crisi epilettiche e/o cianosi. La malattia è letale nel periodo neonatale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1973.
Sindrome da idrocefalo-agenesia del cervelletto
MSH-R
alpha melanocyte stimulating hormone receptor
MT2
matriptase-2
Usher syndrome 1E (autosomal recessive, severe)
Si tratta di una malformazione rara non sindromica del sistema nervoso centrale, caratterizzata dall'aplasia completa o pressoché completa del cervelletto, con una fossa posteriore di dimensioni normali, talvolta associata all'ipoplasia del tronco encefalico. Il quadro clinico è molto variabile, ma di solito comprende l'atassia, la disartria, i tremori, la dismetria, la disdiadococinesia, le anomalie oculomotorie, le anomalie dello sviluppo mentale, motorio e del linguaggio, e la disabilità intellettiva.
FBLN
Aciduria chetonica - ritardo mentale - atassia - sordità
Sindrome chetoaciduria-disabilità intellettiva-atassia-perdita dell'udito
Sindrome chetoaciduria-disabilità intellettiva-atassia-sordità
La sindrome di Richards-Rundle è una malattia neurodegenerative molto rara caratterizzata da atassia spinocerebellare progressiva, sordità neurosensoriale e ipogonadismo ipergonadotropo, associati ad altri segni neurologici (distruzione dei muscoli periferici, nistagmo, disabilità cognitiva o demenza) e chetoaciduria.
YRS
YTS
tyrRS
tyrosine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Malattia di Bassen-Kornzweig
Nanismo campomelico
Si tratta di una displasia scheletrica rara, caratterizzata da dismorfismi facciali tipici, sequenza di Pierre Robin, palatoschisi, e accorciamento e incurvamento delle ossa lunghe. I soggetti con cariotipo maschile possono presentare ambiguità sessuale o genitali esterni femminili.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.875 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.0E-4 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
CFAP124
POC20
POC20 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
UBA1, ubiquitin-activating enzyme E1 homolog (yeast)
UBE1X
ubiquitin like modifier activating enzyme 1
OSMRB
OSMRbeta
Oncostatin-M-specific receptor subunit beta
FHL1B
FLH1A
Four-and-a-half LIM domains 1
KYO-T
LIM protein SLIMMER
SLIM1
XMPMA
TIN2
COQ8
coenzyme Q8 homolog (yeast)
CRT2
MCT12
creatine transporter 2
monocarboxylic acid transporter 12
p150 glued homolog (Drosophila)
C3orf5
GIBT
GK002
MRP-S22
mS22
riplet
Si tratta di una displasia ectodermica rara, caratterizzata da capelli radi, lanosi e ricci, anchiloblefaron e displasia delle unghie. I pazienti possono presentare anche frenuli anomali nella bocca, lingua bifida, fossette sulle labbra, aderenze tra il labbro superiore e inferiore, ipertelorismo, sella nasale piatta, sinechie alveolari e vagina imperforata.
Sindrome genetica con predisposizione al cancro
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.8 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : Sconosciuto
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 24.75 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.7 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Ipoparatiroidismo secondario da deficit di secrezione del paratormone
OBSOLETO: Sovraccarico di ferro ereditario associato a sintomi neurologici
OBSOLETO: Sovraccarico di ferro ereditario associato ad anemia
Malformazione vascolare intraossea ereditaria
La malformazione venosa intraossea primitiva è un'anomalia vascolare genetica rara, caratterizzata da una grave espansione dei vasi sanguigni (in particolare tra le ossa craniofacciali) associata a un allargamento indolore delle ossa (di solito della mandibola, della mascella e/o delle ossa orbitali, nasali e frontali), che in genere esita nell'asimmetria del volto e nella deformazione del profilo. Spesso si associano anomalie della linea mediana, come la diastasi dei retti, il rafe sovraombelicale e l'ernia iatale. Altri segni clinici sono il sanguinamento gengivale, l'eruzione dentale ectopica, l'esoftalmo, la perdita della vista, la nausea e il vomito.
Malformazione vascolare intraossea familiare
OBSOLETO: HMSN
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia di Charcot-Marie-Tooth
OBSOLETO: Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria
Neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria autosomica dominante
Neuropatia motoria e sensoriale assonale ereditaria autosomica dominante
Neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria autosomica recessiva
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X
OBSOLETO: Neuropathy, motor and sensory, axonal, hereditary, X-linked recessive
Atrofia muscolare spinale distale autosomica dominante
dHMN autosomica dominante
Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica dominante
Atrofia muscolare spinale distale autosomica recessiva
dHMN autosomica recessiva
dSMA autosomica recessiva
Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica recessiva
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica dominante
Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica recessiva
Il rallentamento della velocità di conduzione nervosa ad eredità autosomica dominante è una neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria, caratterizzata dal rallentamento della velocità di conduzione nervosa, in assenza di deficit neurologici evidenti dal punto di vista clinico, anomalie dell'andatura o atrofia muscolare. Si associa a una mutazione germinale del gene ARGHEF10 10.
Rallentamento della velocità di conduzione nervosa, autosomico dominante
trnE
mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)
CORS3
FTM
JBTS7
KIAA1005
MKS5
Meckel syndrome, type 5
NPHP8
PPP1R134
fantom homolog
protein phosphatase 1, regulatory subunit 134
ABC-C
LBM180
ATP binding cassette subfamily A member 3
c-MAF
La sindrome Charlie M è un disturbo raro della crescita ossea, che appartiene al gruppo delle sindromi da ipogenesia oromandibolare-arti, che comprende l'ipoglossia-ipodattilia e la sindrome da anchilosi glosso-palatina (si vedano questi termini). Le principali anomalie presenti in questo gruppo di patologie sono l'ipoplasia mandibolare, la sindattilia, l'ectrodattilia, la bocca piccola, la palatoschisi, l'ipodontia e la paralisi facciale. I pazienti affetti da sindrome Charlie M presentano inoltre ipertelorismo, agenesia degli incisivi, o incisivi a corona conica, e diversi gradi di ipodattilia delle mani e dei piedi. Non sono stati riportati nuovi casi dal 1976.
Sindrome di Calderón-González-Cantu
Sindrome anomalie dei capelli-fotosensibilità-disabilità intellettiva
La sindrome di Joubert (JS) ed i disturbi correlati (JSRD) sono un gruppo di sindromi da difetti congeniti multipli/ritardo dello sviluppo, nelle quali il sintomo principale è il cosiddetto "segno del dente molare" (MTS), una malformazione complessa del mesencefalo/rombencefalo visibile all'imaging cerebrale. Il MTS è caratterizzato da ipodisplasia del verme cerebellare, ispessimento e malposizionamento dei peduncoli cerebellari superiori e anomalo approfondimento della fossa interpeduncolare.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Nord America AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 666.67 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : >1 / 1000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
SARS
SARS-1
Si tratta di una pneumopatia rara causata dall'infezione da coronavirus SARS-CoV, che ha un periodo di incubazione compreso tra 2 e 7 giorni. I pazienti presentano sintomi simil-influenzali che comprendono la febbre, il malessere, la mialgia, la cefalea, la diarrea e i brividi. Spesso i pazienti presentano tosse secca non produttiva e dispnea. Nei casi più gravi, la malattia progredisce rapidamente verso il distress respiratorio e l'insufficienza respiratoria, che richiedono cure intensive. Il tasso di mortalità è del 10%. La malattia è comparsa per la prima volta nella Cina meridionale nel 2002, e successivamente nel 2003, diffondendosi in altri 26 paesi. Sono stati documentati casi di trasmissione da uomo a uomo a Toronto (Canada), nella Regione Amministrativa Speciale Cinese di Hong-Kong, a Taiwan, Singapore e Hanoi (Vietnam).
Sindrome di Salamon
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Capelli lanosi
Sindrome capelli lanosi-ipotricosi-labbro inferiore rovesciato all'esterno-orecchie prominenti
L'iperlipidemia da deficit di triglicerido-lipasi epatica è un'iperalfalipoproteinemia genetica rara, caratterizzata da livelli elevati di colesterolo e trigliceridi (TG) nel plasma, con un marcato arricchimento dei TG con lipoproteine a bassa e alta densità (HDL), dalla presenza di beta-lipoproteine circolanti a densità molto bassa e livelli elevati di colesterolo HDL, in presenza di un'attività della lipasi epatica post-eparinica molto bassa o non rilevabile. Possono associarsi aterosclerosi precoce e/o cardiopatie coronariche.
Iperlipidemia da deficit di triglicerido-lipasi epatica
La brachidattilia tipo B2 è una malformazione congenita rara degli arti, di origine genetica, caratterizzata da ipoplasia/aplasia delle falangi distali e/o medie delle dita delle mani e del II-V dito del piede (spesso grave nel IV-V dito della mano e del piede e più lieve nel II-III dito), associata a sinfalangismo prossimale (raramente distale), fusione delle ossa carpali/tarsali e sindattilia cutanea parziale. Altri segni clinici sono l'impianto prossimale dei pollici, la sordità neurosensoriale e l'ipermetropia.
L'anchilosi della staffa associata a pollici e dita dei piedi tozzi è una malattia scheletrica molto rara di origine genetica, caratterizzata da anchilosi della staffa, pollici e alluci tozzi, sordità di conduzione e iperopia.
Anchilosi della staffa con pollici e dita dei piedi tozzi
La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2J (LGMD2J) è una forma di distrofia muscolare dei cingoli ad esordio per lo più nell'infanzia (anche se può insorgere tra la prima e la terza decade di vita), con debolezza prossimale grave e progressiva, che successivamente colpisce anche i muscoli distali. Alcuni pazienti mantengono la capacità di camminare, ma la maggior parte di essi è costretto alla sedia a rotelle nei 20 anni successivi all'esordio della malattia.
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2J
BFNIS
Convulsiomni neonatali-infantili famigliari benigne
Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili
Epilessia benigna familiare neonatale-infantile
Epilessia neonatale-infantile benigna
SeLFNIE
SeLNE
Epilessia neonatale/infantile autolimitante
Bassa statura da deficit primitivo della subunità acido-labile
Sindattilia - telecanto - malformazioni anogenitali e renali
Macrotrombocitopenia autosomica dominante
Microtia bilaterale - sordità - palatoschisi
Ipercheratosi palmoplantare, tipo Nagashima
PPK, tipo Nagashima
Cheratoderma palmoplantare, tipo Nagashima
Angioite isolata del sistema nervoso centrale
Angioite primitiva del sistema nervoso centrale
PACNS
PCNSV
Si tratta di una vasculite rara dei vasi di medie o piccole dimensioni, caratterizzata da sintomi neurologici focali e/o diffusi secondari ad un processo arteritico accertato a livello del sistema nervoso centrale, in assenza di altre cause (infezioni, malattie sistemiche o neurologiche, ecc.). La malattia si manifesta con sintomi aspecifici che comprendono la cefalea, l'ictus o gli attacchi ischemici transitori con deficit cognitivo, l'emiplegia, la debolezza e, raramente, con l'interessamento dei nervi cranici, le crisi epilettiche e l'atassia.
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.24 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
OFD
Sindrome oro-facio-digitale
Deficit di ACY2
Deficit di aminoacilasi 2
Deficit di aspartoacilasi
Degenerazione spongiosa del cervello
La malattia di Canavan (CD) è una malattia neurodegenerativa, il cui quadro clinico varia dalle forme gravi con leucodistrofia, macrocefalia e grave ritardo dello sviluppo, alle forme lievi/giovanili, molto rare, caratterizzate da lieve ritardo dello sviluppo.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 7.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Peli triangolari e scanalati
La sindrome dei capelli impettinabili (UHS), o pili trianguli et canaliculi, è una displasia rara del fusto pilifero del cuoio capelluto.
OFD11
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 11
Sindrome oro-facio-digitale, tipo Gabrielli
Sindrome orofaciodigitale, tipo Gabrielli
La sindrome orofaciodigitale tipo 11 è una forma sporadica, estremamente rara, della sindrome orofaciodigitale (OFDS; si veda questo termine). Sono stati descritti solo pochi casi. È caratterizzata da malformazioni facciali (blefarofimosi, punta del naso globosa, rime palpebrali oblique verso il basso e l'esterno, orecchie a basso impianto) e scheletriche (polidattilia postassiale, fusione delle vertebre), associate a grave disabilità cognitiva, sordità e cardiopatie congenite.
OFD9
Sindrome oro-facio-digitale con anomalie retiniche
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 9
Sindrome orofaciodigitale con anomalie retiniche
È una malformazione rara di interesse otorinolaringoiatrico, caratterizzata da infezioni ricorrenti, tumefazione, dolore, perdite e ascessi nell'area in cui si localizza la malformazione. L'anomalia è causata dalla fusione incompleta della porzione ventrale del primo e del secondo arco branchiale; si manifesta sotto forma di fistola, seno o cisti che può localizzarsi in qualsiasi area compresa tra il canale uditivo esterno e l'angolo mandibolare, comprese le paratiroidi.
È una malformazione rara di interesse otorinolaringoiatrico, caratterizzata dalla presenza di una cisti, seno o fistola lungo il bordo anteriore del muscolo sternocleidomastoideo. Le fistole e i seni del secondo arco branchiale si presentano con una fessurazione della cute associata a secrezioni croniche e infezioni ricorrenti, mentre le cisti del secondo arco branchiale si manifestano come masse localizzate sulla parte laterale del collo, indolori, non soffici, stabili in termini di dimensioni oppure a crescita lenta. Raramente le cisti aumentano improvvisamente di dimensione in concomitanza con un'infezione delle vie respiratorie superiori, causando compromissione respiratoria, torcicollo e disfagia.
È una malformazione rara di interesse otorinolaringoiatrico, caratterizzata da una massa fluttuante soffice, un ascesso o un condotto di drenaggio localizzato lungo il bordo anteriore della metà inferiore del muscolo sternocleidomastoideo, che raramente forma ascessi retro-faringei, o causa tiroidite suppurativa acuta, stridore, distress respiratorio, odinofagia e disfagia. L'anomalia si localizza in una regione compresa tra il seno piriforme e la tiroide. La fistola del terzo arco branchiale si localizza in una posizione maggiormente superficiale rispetto al nervo laringeo superiore e al nervo ricorrente (principale differenza rispetto alla fistola del quarto arco branchiale).
È una malformazione rara di interesse otorinolaringoiatrico, caratterizzata da una massa fluttuante soffice, un ascesso o un segmento di drenaggio lungo il bordo anteriore della metà inferiore del muscolo sternocleidomastoideo, che raramente causa ascessi retro-faringei, una tiroidite suppurativa acuta, stridore, distress respiratorio, odinofagia e disfagia. L'anomalia è localizzata in una regione compresa tra il seno piriforme e la tiroide. La fistola del quarto arco branchiale si localizza in posizione più profonda rispetto al nervo laringeo superiore e al nervo ricorrente (principale differenza rispetto alla fistola della terza schisi branchiale).
La cisti dermoide cervicale è una neoplasia cutanea benigna rara, che contiene epitelio cheratinizzato e derivati dermici, come i follicoli piliferi, le ghiandole sudoripare e sebacee, muscolatura liscia o tessuto fibroadiposo. Di solito la cisti dermoide si manifesta come massa indolore, a crescita lenta nell'area sottomandibolare o sublinguale. A seconda della localizzazione, e, in particolare, a seguito di un improvviso ingrossamento, può causare dispnea, disfagia o disfonia.
La cisti dermoide del viso è una neoplasia cutanea benigna rara, che contiene epitelio cheratinizzato e derivati dermici, come i follicoli piliferi, le ghiandole sudoripare e sebacee, muscolatura liscia o tessuto fibroadiposo. Di solito si manifesta come una massa solida non pulsante, spesso con una cavità centrale che si apre su un punto dotato di peli; in genere si localizza nella regione periorbitale e nasale.
Si tratta di una malformazione rara di interesse otorinolaringoiatrico, caratterizzata da una fistola mono- o bilaterale localizzata nel'angolo della bocca, alla giunzione tra la porzione mucosa del labbro superiore e del labbro inferiore. La lesione è rivestita da mucosa labiale e può andare incontro ad infezione.
Fossette congenite familiari non sindromiche del labbro inferiore
Fossette isolate del labbro inferiore
Si tratta di una malformazione rara di interesse otorinolaringoiatrico, caratterizzata da fistole congenite, di solito bilaterali e paramediane, simmetriche o asimmetriche, localizzate sul labbro inferiore e rivestite da mucosa labiale. In genere la malformazione è asintomatica, ma può comunicare con le ghiandole salivari accessorie, con la conseguente secrezione di saliva dall'apertura. Può associarsi a infezioni.
Si tratta di un condroma extrascheletrico raro, localizzato sulla testa e sul collo, caratterizzato, dal punto di vista istologico, da lobuli di cartilagine ialina matura adulta, con condrociti localizzati nelle lacune ed evidente fibrosi. Non si associa ad una evoluzione maligna.
La duplicazione digestiva da cisti della lingua è una malformazione otorinolaringoiatrica molto rara che insorge nelle prime fasi dell'embriogenesi; è caratterizzata da una lesione cistica singola (raramente multipla), di solito localizzata nella porzione anteriore profonda o superficiale della lingua. A seconda delle dimensioni e della sua localizzazione, i pazienti sono asintomatici o possono presentare vari sintomi, come la difficoltà, di diversa gravità, nella respirazione e nell'alimentazione, gonfiore e estrusione della lingua, disfagia e, più raramente, emorragie ricorrenti o perdite di colore marrone dal seno linguale.
Si tratta di una malformazione rara di interesse otorinolaringoiatrico, caratterizzata dal mancato sviluppo del canale uditivo esterno, che esita in malformazioni di gravità variabile, che vanno dall'aplasia completa fino alla stenosi lieve e alla malformazione dell'orecchio medio. Di solito è monolaterale ed esordisce con la sordità dell'orecchio interessato. Può associarsi a microtia o ipoplasia del padiglione, anomalie del percorso dei nervi facciali e colesteatoma.
Aplasia/ipoplasia del canale uditivo esterno
L'epignato è un teratoma intraorale molto raro, potenzialmente letale, che di solito origina dalla mascella, dalla mandibola, dal palato o dalla base del cranio e invade il cranio, il naso-faringe o la cavità orale. L'epignato è più comune nelle femmine ed esordisce con diversi segni clinici (a seconda delle dimensioni del tumore) che comprendono il polidramnios ostruttivo nel periodo prenatale e, dopo la nascita, la dispnea, la cianosi, la tosse, la difficoltà nella suzione e nella deglutizione e, raramente, il vomito (da difficoltà nella deglutizione). Se i tumori sono di grandi dimensioni, possono ostruire le vie aeree e causare asfissia e il decesso nel periodo neonatale.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.68 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.0017 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Dacriocele
Dacriocistocele
Mucocele nasolacrimale
La cisti del dotto nasolacrimale è una cisti congenita monolaterale o bilaterale del dotto nasolacrimale, quasi sempre associata a dacriocistocele, che esordisce di solito alla nascita o poche settimane dopo la nascita (raramente in età adulta), sotto forma di una massa blu-grigiastra benigna localizzata nel canto infero-mediale o nella cavità nasale, che può causare epifora, dacriocistite (infiammazione del sacco lacrimale) e ostruzione nasale. È più comune nelle femmine.
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 25.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Doppio naso
La polirinia è una malformazione congenita molto rara e grave, caratterizzata dalla duplicazione completa del naso, che si manifesta con due nasi completamente sviluppati; spesso in associazione all'atresia delle coane, con distress respiratorio secondario, che richiede la correzione chirurgica.
Narici accessorie
La narice soprannumeraria è una malformazione congenita molto rara, caratterizzata dalla presenza di una o più narici soprannumerarie, con o senza cartilagine aggiuntiva; si localizza nella porzione mediana, sopra, sotto o lateralmente rispetto alle altre narici. A differenza della polirinia (si veda questo termine) non è duplicato il setto/la cavità nasale. Spesso la narice soprannumeraria si associa ad altre malformazioni congenite, di solito sul volto.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 32.0 (Caso(i))
La proboscide laterale (PL) è un'anomalia rara congenita del volto, caratterizzata dal mancato sviluppo, da un lato, del naso nella sua porzione esteriore, che viene sostituito da una struttura tubolare composta da cute e tessuto molle, di solito attaccata al canto interno dell'occhio e, di conseguenza, spesso associata ad anomalie dello sviluppo della cavità nasale o dei seni paranasali del lato interessato. La PL si associa anche ad altre anomalie craniofacciali, come quelle orbitali, la labio/palatoschisi, l'encefalocele frontale e l'oloprosencefalia (si vedano questi termini).
Si tratta di una malformazione rara di interesse otorinolaringoiatrico, caratterizzata da una cisti dermoide localizzata sul dorso del naso o sulla glabella, rivestita da un epitelio squamoso cheratinizzato, contenente cheratina intraluminale e annessi maturi (follicoli piliferi, ghiandole sebacee e sudoripare). La maggior parte delle cisti dermoidi nasali è superficiale; solo raramente si osserva un interessamento intracranico. Di solito le cisti sono benigne, ma sono suscettibili alle infezioni ricorrenti che possono progredire nell'osteomielite, nella meningite o negli ascessi intracranici.
Glioma nasale
L'eterotopia gliale nasale è un'anomalia rara dello sviluppo, che di solito esordisce alla nascita o nella prima infanzia (raramente nell'età adulta), sotto forma di una massa benigna non pulsante che, se non trattata, può causare ostruzione nasale, deformazione del setto e dell'osso nasale e distress respiratorio. Le eterotopie gliali nasali non comunicano con il sistema nervoso centrale; tuttavia in alcuni casi è stato segnalato un concomitante difetto della lamina cribriforme.
Il ganglioglioma nasale è un tumore raro, presente nei neonati, costituito da componenti sia neuronali che astrocitiche; può essere endonasale, extranasale o avere entrambe le tipologie. Di solito si manifesta come una massa a livello del naso e può causare disturbi alimentari e ostruzione nasale.
L'encefalocele nasale è un'erniazione extracranica dei contenuti intracranici (che mantengono una connessione con lo spazio subaracnoideo) nel fonticulus frontalis, che si manifesta con l'allargamento del naso e/o con una massa comprimile blu e pulsante vicino alla sella nasale (che si allarga durante il pianto o la compressione della vena giugulare), oppure sotto forma di una massa intranasale che origina nella lamina cribriforme e può causare l'ostruzione nasale o il distress respiratorio. In alcuni casi sono presenti idrocefalo ed un aumento della pressione intracranica.
È un'anomalia rara della laringe, caratterizzata dal restringimento parziale o completo delle vie aeree superiori, che si estende dalla porzione sottostante le corde vocali fino al margine inferiore della cartilagine cricoide. Il quadro clinico è variabile, e comprende le infezioni ricorrenti simil-difterite delle vie aeree superiori, lo stridore, la dispnea, la tosse abbaiante e, nei casi più gravi, la compromissione acuta delle vie aeree al momento della nascita. Può essere isolata oppure associarsi ad altre anomalie e sindromi congenite.
La cisti laringea congenita è un'anomalia rara della laringe, caratterizzata dalla presenza di una cisti nella laringe o nella regione sopraglottidea (epiglottide e vallecula). I tempi e la gravità d'esordio dipendono dalle dimensioni della cisti e dalla sua vicinanza alla glottide; il quadro clinico è variabile e comprende l'ostruzione grave prenatale delle vie aeree, che esita nel polidramnios e nell'ipoplasia polmonare, fino allo stridore inspiratorio postnatale, in associazione con un pianto soffocato, raucedine ed episodi cianotici, difficoltà di alimentazione e ritardo dello sviluppo. Può essere presente laringomalacia.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Si tratta di una malformazione rara caratterizzata da un restringimento permanente del lume della trachea causato dalla presenza di anelli cartilaginei completi e dall'assenza della parete membranosa, che si associa a difficoltà respiratorie.
Canada AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
Canada AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
OAVS
Spettro OAV
Spettro oculo-auricolo-vertebrale
Spettro oculoauricolovertebrale
Si tratta di una sindrome rara da malformazioni congenite, caratterizzata da microsomia emifacciale associata a malformazioni dell'orecchio e/o dell'occhio e ad anomalie vertebrali di gravità variabile. I pazienti possono presentare anche malformazioni cardiache, renali, del sistema nervoso centrale, del tratto digestivo e dello scheletro.
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 11.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.65 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Spettro oculo-auriculo-vertebrale
L'iperplasia emifacciale è un'anomalia morfologica rara della regione maxillofacciale, caratterizzata da iperaccrescimento monolaterale di tutte le strutture del viso (ossa, tessuti molli, denti), definita ipertrofia emifacciale vera, oppure da iperaccrescimento di una o più strutture del viso (non tutte), definito ipertrofia emifacciale parziale. Può essere isolata o associarsi con alcune sindromi (Beckwith-Wiedemann, Proteus, Klippel-Trenaunay-Weber, McCune-Albright, Neurofibromatosi tipo 1). Può comportare un'ostruzione delle vie aeree, sordità neurosensoriale o difficoltà alla deglutizione.
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.16 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.16 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
La mioiperplasia emifacciale è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da iperplasia monolaterale della muscolatura del viso, in assenza di iperplasia ossea o di altri organi. Dal punto di vista clinico, esordisce con un affossamento della cute, ptosi, enoftalmo, rime palpebrali strette, dislocazione delle orecchie, ridotte dimensioni del vestibolo nasale e deviazione del naso e del mento nel lato interessato. Possono associarsi la paresi facciale del lato colpito e una lieve ipoplasia monolaterale delle ossa facciali.
Si tratta di una malformazione rara della testa e del collo, caratterizzata dall'agenesia congenita parziale (ipoglossia) o completa (aglossia) della lingua. I pazienti presentano difficoltà respiratorie e di alimentazione, e ritardo e difficoltà nel linguaggio. La percezione del gusto non è gravemente compromessa. La malattia può associarsi ad una facies caratteristica secondaria al deficit dell'arco trasversale della mandibola, ad oligodontia e a malocclusione.
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula
OBSOLETO: Malformazione arterovenosa frontonasale
OBSOLETO: Malformazione artero-venosa della mascella
OBSOLETO: Malformazione arterovenosa mascellare
OBSOLETO: Malformazione artero-venosa della mandibola
OBSOLETO: Malformazione arterovenosa mandibolare
NICH
RICH
Emangioma congenito a rapida involuzione
Si tratta di un gruppo di malformazioni arterovenose rare, caratterizzate da anomalie vascolari monolaterali con distribuzione metamerica, che interessano la regione craniofacciale. Si conoscono alcuni sottotipi, che si differenziano per la distribuzione delle lesioni: la sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale (CAMS) 1 (gruppo prosencefalico mediano), che interessa l'ipotalamo e la regione nasale; la sindrome di Wyburn-Mason (gruppo prosencefalico laterale), che interessa il lobo occipitale, il talamo e la mascella; e la CAMS 3 (gruppo romboencefalico laterale), che interessa il cervelletto, il ponte e la mandibola.
Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale
OBSOLETO: CAMS1
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale
OBSOLETO: Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 1
OBSOLETO: CAMS3
OBSOLETO: Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 3
GLA
Linfagiomatosi diffusa
Linfangioma diffuso
Linfangioma disseminato
Linfangiomatosi disseminata
Malformazione linfatica diffusa
Malformazione linfatica disseminata
Si tratta di un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da una dilatazione multifocale dei vasi linfatici, che interessa diversi organi e tessuti. La malattia di solito esordisce nella prima infanzia e nell'infanzia. Il decorso clinico e la prognosi dipendono dalle zone interessate e dall'estensione della malattia. Il deterioramento della funzione polmonare è la principale causa di morbilità e mortalità.
La signazia congenita isolata è un difetto molto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato dalla fusione congenita di grado variabile (dalla semplice adesione della mucosa alla fusione ossea estesa) della mandibola e della mascella, in assenza di altre malformazioni. I pazienti presentano limitazioni minime-gravi all'apertura della bocca, che in genere causano difficoltà di alimentazione, deglutizione e/o respirazione, che possono esitare nel ritardo della crescita, nella malnutrizione e/o nell'anchilosi dell'articolazione temporo-mandibolare.
È una malformazione rara di interesse otorinolaringoiatrico, caratterizzata da una cisti dermoide sul dorso del naso, con una fistola che spesso si estende intracranialmente. I pazienti presentano una massa solida, a crescita lenta, che contiene cute ed elementi dermici (follicoli piliferi e ghiandole sebacee), non risponde alla transilluminazione e non si comprime; può associarsi a fuoriuscita intermittente o cronica di materiale sebaceo, tessuto molle, deformità scheletriche e infezione locale. Nel caso di estensione intracranica, i pazienti possono presentare meningite, convulsioni e ascessi cerebrali.
La schisi mediana del labbro superiore e della mascella è un difetto congenito raro dello sviluppo dell'embrione; è caratterizzata da una schisi mediana verticale che attraversa il labbro superiore e l'osso premascellare, ma può interessare anche il setto nasale e il sistema nervoso centrale. Il quadro clinico è molto variabile (da una semplice fissurazione nella pozione mucosa fino ad una schisi ampia e completa) e può comprendere l'ipo/ipertelorismo, il telecanto, la monoftalmia, il naso piatto o la schisi nasale, la columella ampia, la schisi alveolare mediana e le malformazioni del cranio.
Schisi mediana del labbro superiore e della mascella
La schisi nasale paramediana è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da coloboma del naso mono- o bi-laterale, che per gravità varia tra una piccola fissurazione, che causa una lieve deviazione del setto nasale, e le schisi di dimensioni variabili delle ali del naso, eventualmente associate a piccole cisti o a seni localizzati lungo la linea mediana del naso. La malformazione può essere isolata oppure associarsi alla palatoschisi e/o ad altre anomalie craniofacciali (ad esempio ipertelorismo, allargamento della radice del naso, schisi della linea mediana). Di solito il dorso e la punta del naso sono normali.
United States AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.31 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Si tratta di una schisi facciale obliqua rara, caratterizzata da un difetto oculo-facciale congenito mono- o bi-laterale, che origina dal labbro superiore, vicino all'arco di Cupido, si sviluppa lateralmente all'ala del naso, e raggiunge la palpebra inferiore, lateralmente rispetto al punto lacrimale inferiore. L'interessamento delle ossa facciali inizia tra gli incisivi laterali e i canini, coinvolge il seno mascellare, e termina nel contorno infraorbitale. Il coinvolgimento variabile dell'occhio può esitare nel microftalmo o nel macroftalmo.
Si tratta di una schisi facciale obliqua rara, caratterizzata da un difetto congenito, mono- o bilaterale, che origina dal labbro superiore in posizione mediana rispetto alla commessura orale, si sviluppa lungo la guancia sotto forma di solco e termina tra il terzo medio e il terzo laterale della palpebra inferiore (con conseguente coloboma). L'interessamento osseo consiste in una schisi alveolare nella regione premolare, che si sviluppa attraverso la mascella lateralmente al nervo infraorbitario e raggiunge il bordo infraorbitario e il pavimento orbitale. La malformazione può associarsi alle schisi di Tessier numero 3 e numero 4, alla macrostomia o all'anoftalmo.
Si tratta di una schisi facciale obliqua rara, caratterizzata da un difetto tra la mascella e lo zigomo, che si apre nella fessura infraorbitale, associato al coloboma della palpebra inferiore e ad un solco verticale sulla guancia orientato lateralmente verso l'angolo della bocca oppure verso l'angolo della mandibola. La porzione posteriore della mascella è corta, con palato ogivale e atresia delle coane. Di solito la malformazione si associa alla sindrome di Treacher-Collins.
Schisi facciale commissurale
Schisi facciale trasversale
Si tratta di una schisi facciale laterale rara, caratterizzata da un difetto temporo-zigomatico, di solito con agenesia dell'arco zigomatico e deformità del ramo mandibolare, del condilo e del processo coronoideo. Le anomalie dei tessuti molli comprendono le malformazioni dell'orecchio e l'ipoplasia o l'agenesia del muscolo temporale. I capelli preauricolari possono essere assenti o divisi in due porzioni. I dismorfismi facciali comprendono la macrostomia (con estensione della schisi all'angolo della bocca) e le fossette preauricolari. Le schisi incomplete si localizzano nella regione molare e tra la tuberosità mascellare e il processo pterigoideo.
La schisi mediana cervicale (MCC) è un'anomalia congenita rara caratterizzata dalla presenza alla nascita di un difetto verticale della cute, che è atrofica e, di solito, eritematosa, in assenza degli annessi della linea mediana del collo, che può essere unita ad un cordone fibroso sottocutaneo di lunghezza variabile, associato ad un'escrescenza cutanea superiore e ad un seno inferiore corto (di solito lungo circa 1 cm), occasionalmente con rinorrea. Se il difetto non viene trattato (chirurgicamente), possono insorgere complicanze come una riduzione dei movimenti di lateralità del collo, secondaria alle contratture e alle cicatrici. Occasionalmente si associa ad altre anomalie dello sviluppo, come la mandibola bifida, le cisti del dotto tireoglosso, le cisti branchiali e la microgenia.
La schisi labio-alveolare è un'embriopatia che consiste in una fessurazione che interessa in modo variabile il labbro superiore, la base del naso e la cresta alveolare.
Europa AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 6-9 / 10 000
ND (non ancora stabilito/impossibile stabilire: l'allineamento non può essere definito da nessuna delle attuali descrizioni)
OBSOLETE: Sindrome di Moran-Barroso
OBSOLETO: OFD12
OBSOLETO: Sindrome di Moran-Barroso
OBSOLETO: Sindrome oro-facio-digitale tipo 12
OBSOLETO: Sindrome oro-facio-digitale, tipo 12
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome orofaciodigitale
OBSOLETO: Sindrome orofaciodigitale tipo 12
OBSOLETE: OFD13
OBSOLETE: Sindrome oro-facio-digitale, tipo 13
OBSOLETO: OFD13
OBSOLETO: Sindrome di Degner
OBSOLETO: Sindrome oro-facio-digitale tipo 13
OBSOLETO: Sindrome oro-facio-digitale, tipo 13
Sindrome ipogonadismo-bassa statura-coloboma-polidattilia preassiale
La sindrome di Biemond tipo 2 (BS2) è una malattia neurologica e dello sviluppo, rara, di natura genetica, descritta in un numero molto limitato di pazienti. Il fenotipo è male definito e comprende il coloboma dell'iride, la bassa statura, l'obesità, l'ipogonadismo, la polidattilia postassiale e la disabilità intellettiva. Possono anche essere presenti idrocefalo e disostosi facciale. La BS2 condivide una serie di segni clinici con la sindrome di Bardet-Biedl. Gli ultimi casi descritti risalgono al 1997.
Sindrome di Aegenaes
La sindrome colestasi-linfedema è una malattia genetica rara caratterizzata da colestasi intraepatica neonatale, che spesso diventa meno grave ed episodica con l'età, e da linfedema grave cronico, che interessa soprattutto gli arti inferiori. I pazienti spesso presentano malassorbimento dei grassi, che causa ritardo della crescita, deficit di vitamina liposolubile con emorragie, rachitismo e neuropatia. Nel 25% dei casi, la cirrosi insorge durante o dopo l'infanzia.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 47.0 (Caso(i))
HDKR
Sindrome colestasi-retinopatia pigmentata-palatoschisi
Sindrome di Hardikar correlata a MED12
La sindrome da colestasi-retinite pigmentosa-schisi palatina è una condizione da malformazioni congenite multiple, caratterizzata dall'associazione tra labioschisi e palatoschisi, retinite pigmentosa a chiazze (''a zampa di gatto''), epatopatia ostruttiva (colestasi, ipertensione portale, ecc.) e patologia renale ostruttiva (inserzione ectopica dell'uretere, ostruzione, reflusso vescico-ureterale e idronefrosi). Può anche essere interessato il tratto gastrointestinale (malrotazione, reflusso gastroesofageo, ecc.) e il cuore (coartazione dell'aorta, stenosi dell'arteria polmonare, ecc.). È in discussione una possibile sovrapposizione con la sindrome di Kabuki.
Accumulo ereditario di pirofosfato di calcio
CC ereditaria
CC familiare
CPPD familiare
Condrocalcinosi articolare ereditaria
Condrocalcinosi articolare familiare
Malattia da accumulo di cristalli di pirosfato di calcio diidrato
L'accumulo familiare di pirofosfato di calcio (CPPD) è una malattia reumatica ereditaria rara che causa la calcificazione della fibrocartilagine articolare o della cartilagine ialina, un processo definito condrocalcinosi (CC). Spesso si associa alla sinovite acuta e all'osteoartrite (OA).
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 100.0 (Famiglia(e))
Accumulo familiare di pirofosfato di calcio
OBSOLETO: Sindrome di Akaba-Hayasaka
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Displasia spondilodisplastica
OBSOLETO: Condrodisplasia letale con platispondilia
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.17 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
OBSOLETO: Sindrome di Moerman-Van den Berghe-Fryns
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Condrodisplasia letale
OBSOLETO: Condrodisplasia letale, tipo Moerman
OBSOLETO: Condrodisplasia letale, tipo Seller
Condrodisplasia - pseudoermafroditismo
Sindrome condrodisplasia-disturbo dello sviluppo sessuale
Sindrome condrodisplasia-pseudoermafroditismo
Sindrome di Nivelon-Nivelon-Mabille
Sindrome condrodisplasia-differenza dello sviluppo sessuale
Sindrome di Maroteaux-Stanescu-Cousin
Displasia scheletrica, tipo Greenberg
Idrope - calcificazione ectopica - aspetto tarlato dell'osso
OSMED
Displasia oto-spondilo-megaepifisaria autosomica recessiva
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Disostosi patellare
OBSOLETO: Condromalacia patellare familiare
Corea ereditaria benigna
È una malattia genetica rara del movimento, caratterizzata da movimenti coreiformi ad esordio precoce e a progressione molto lenta, che possono interessare diverse zone del corpo e che di solito si aggravano con lo stress e l'ansia, osservati in più membri della stessa famiglia. Altri segni clinici variabili sono l'ipotonia, che spesso esita nel ritardo psicomotorio (comprese le anomalie dell'andatura), la disartria, il mioclono, la distonia, le anomalie comportamentali (ADHD, disturbo ossessivo-compulsivo), le difficoltà di apprendimento (in particolare nella scrittura) e la spasticità con iperreflessia e/o riflessi plantari in flessione/estensione.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.02 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Si tratta di un tumore endocrino raro, caratterizzato da una neoplasia maligna derivata dalle cellule del parenchima paratiroideo, localizzata in una delle ghiandole paratiroidee in posizione normale o in altri siti in cui è presente del tessuto paratiroideo. I segni clinici sono per lo più secondari all'ipersecrezione dell'ormone paratiroideo, con una marcata ipercalcemia e un interessamento dei reni e dello scheletro. Raramente il tumore non è funzionante e si manifesta solo come massa palpabile localizzata sul collo. I pazienti presentano una paralisi ricorrente del nervo laringeo. Il tumore può insorgere sporadicamente o su base genetica. L'estensione dell'invasione delle strutture adiacenti correla con lo sviluppo di una malattia recidivante o di metastasi.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.015 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.027 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.013 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.037 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.015 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.009 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 0.28 AND ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 1-9 / 1 000 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.045 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.017 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Iceland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.043 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.031 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.011 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.008 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.031 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.015 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.016 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.005 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.008 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.005 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.006 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.045 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.011 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.037 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
United States AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Coreoatetosi distonica parossistica
Coreoatetosi parossistica
La discinesia parossistica (PD) definisce un gruppo eterogeneo di disturbi rari del movimento, caratterizzati da movimenti involontari anomali che ricorrono episodicamente e durano per un breve lasso di tempo. La PD comprende la discinesia chinesigenica parossistica (PKD), la discenesia non chinesigenica parossistica (PNKD), la discinesia parossistica indotta dallo sforzo (PED) e una variante della PKD, la sindrome ICCA (convulsioni e coreoatetosi: si vedano questi termini).
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Microcefalia - linfedema - corioretinopatia
Corioretinopatia - microcefalia, autosomica dominante
Atrofia regionale della coroide e alopecia
Sindrome di Moloney
L'atrofia della coroide-alopecia è una sindrome rara da displasia ectodermica, caratterizzata dall'associazione tra l'atrofia della coroide (a volte a livello periferico) e i segni della displasia ectodermica, compresi i capelli fini e radi, l'assenza o la riduzione delle ciglia e delle sopracciglia, l'ipovisione, la displasia/ispessimento/scanalatura delle unghie.
OBSOLETO: sindrome CHM-ipopituitarismo
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Coroideremia - obesità - sordità
OBSOLETO: Sindrome coroideremia-ipopituitarismo
Sindrome di Ayasi
La sindrome coroideremia-obesità-sordità è una distrofia retinica legata all'X, caratterizzata da coroideremia che, nei maschi affetti, esita in nictalopia progressiva e cecità centrale. Possono associarsi obesità, disabilità cognitiva moderata e sordità mista (neurosensoriale e conduttiva) congenita. Le femmine eterozigoti presentano alterazioni caratteristiche della retina, indicative dello stato di portatore di coroideremia.
Sindrome di Christian
Si tratta di una sindrome genetica rara, caratterizzata da anomalie scheletriche che comprendono la bassa statura, la cresta metopica, la fusione delle vertebre cervicali, le emivertebre toraciche, la scoliosi, l'ipoplasia dell'osso sacro e l'accorciamento delle falangi medie. Inoltre, i pazienti presentano disabilità intellettiva moderata e paralisi del nervo abducente. Sono stati descritti pazienti con intolleranza al glucosio e ano imperforato.
Sindrome displasia scheletrica-disabilità intellettiva legata all'X
Il cromosoma 1 ad anello è un'anomalia cromosomica autosomica associata ad un quadro clinico caratterizzato prevalentemente da spiccato ritardo della crescita pre- e postnatale, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, microcefalia e dismorfismi facciali. Segni clinici meno frequenti sono la disgenesia del corpo calloso, il difetto del setto interatriale, i piedi ''a piccozza'' e la clinodattilia.
Cromosoma 10 ad anello
È un'anomalia autosomica, caratterizzata da un quadro clinico variabile, che dipende dalle dimensioni e dalla localizzazione dei segmenti cromosomici deleti. La maggior parte dei pazienti presenta ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ritardo della crescita, microcefalia, clinodattilia e dismorfismi. Alcuni pazienti presentano anche cardiopatie congenite ed anomalie genitourinarie.
Il cromosoma 12 ad anello è un'anomalia cromosomica rara; il quadro clinico è molto variabile, caratterizzato prevalentemente da ritardo della crescita postnatale, ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva di gravità variabile, microcefalia e dismorfismi facciali (epicanto, orecchie a coppa e a basso impianto, naso prominente con sella piatta, palato ogivale, micrognazia). Possono associarsi anomalie scheletriche (pectus excavatum, clinodattilia), cardiopatie congenite, criptorchidismo, macchie caffè-latte ed epilessia.
Si tratta di una malattia ereditaria rara che predispone allo sviluppo di un'ampia gamma di tumori, tra i quali le neoplasie del tratto digestivo, delle vie urinarie, dei reni, dell'endometrio, dell'ovaio, del cervello e della prostata, e i tumori cutanei sebacei, a seconda del gene interessato. Le neoplasie possono insorgere ad ogni età, ma spesso colpiscono i giovani. I fattori che influenzano la predisposizione individuale allo sviluppo di questi tumori sono il sesso, l'età, il gene interessato e l'eventuale anamnesi positiva per altri tumori.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 80.0 (Caso(i))
La sindrome del cromosoma 17 ad anello è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla delezione parziale del cromosoma 17. È caratterizzata da un quadro clinico molto variabile, che comprende un fenotipo grave con lissencefalia e disabilità intellettiva profonda, ed un fenotipo meno grave, con bassa statura, microcefalia, disabilità intellettiva, crisi epilettiche (che possono essere farmaco-resistenti), macchie caffè-latte, retina maculata e dismorfismi facciali sfumati, in rapporto alla presenza o meno della regione critica della sindrome di Miller-Dieker.
Il cromosoma 18 ad anello è un'anomalia cromosomica rara; il quadro clinico è variabile ed è caratterizzato prevalentemente da ipotonia, difficoltà respiratorie e di alimentazione nei neonati, microcefalia, ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, deficit dell'ormone della crescita, ipotiroidismo, sordità, atresia dell'orecchio, dismorfismi facciali e problemi comportamentali.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 70.0 (Caso(i))
Il cromosoma 19 ad anello è un'anomalia cromosomica rara. Il quadro clinico è molto variabile; può essere normale oppure caratterizzato da grave disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, difficoltà di apprendimento (in particolare del linguaggio) e dismorfismi sfumati (micro/macrocefalia, fronte prominente, orecchie a basso impianto ruotate posteriormente, ipertelorismo, radice del naso e filtro prominenti, retro/micrognazia). Possono associarsi lieve ipotonia e manierismi simil-autistici (apertura e chiusura delle mani, battere la testa). Sono stati descritti pazienti con altre anomalie (cutis laxa, sordità, sindattilia, ipoplasia delle dita e piedi equino-vari).
La sindrome del cromosoma 20 ad anello (R20) è una malattia cromosomica rara, caratterizzata da epilessia ad esordio infantile resistente ai farmaci, con anomalie elettroencefalografiche (EEG) tipiche, disabilità intellettiva lieve-grave e problemi comportamentali.
Il cromosoma 21 ad anello è un'anomalia cromosomica autosomica; il quadro clinico è variabile e prevalentemente caratterizzato da ritardo della crescita e dello sviluppo, disabilità intellettiva, epilessia, microcefalia, bassa statura, dismorfismi, ipogammaglobulinemia, trombocitopenia ed anomalie scheletriche aspecifiche (emivertebre, clinodattilia, sindattilia). Raramente l'anomalia è stata descritta in soggetti con fenotipo normale.
Il cromosoma 22 ad anello è un'anomalia cromosomica autosomica; il quadro clinico è variabile, caratterizzato prevalentemente da ritardo dello sviluppo globale, ipotonia, ritardo della crescita con microcefalia, disabilità intellettiva con grave ritardo del linguaggio, crisi epilettiche o anomalie all'EEG, disturbo dello spettro autistico ed altri problemi comportamentali.
Il cromosoma 4 ad anello è un'anomalia di un autosoma; il quadro clinico è variabile; è caratterizzato prevalentemente da un significativo ritardo della crescita pre- e postnatale, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, microcefalia e dismorfismi facciali. Sono meno comuni la labio/palatoschisi e le anomalie cardiovascolari, gastrointestinali e genito-urinarie congenite.
Il cromosoma 6 ad anello è un'anomalia cromosomica rara; il quadro clinico è molto variabile, caratterizzato prevalentemente da ritardo della crescita pre-/post-natale, disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, dismorfismi craniofacciali (microcefalia, microftalmia, epicanto, orecchie malformate e a basso impianto, sella nasale ampia e piatta, labbra carnose, micrognazia), anomalie del sistema nervoso centrale (idrocefalo, atrofia corticale, ventricolomegalia), collo corto e ritardo dell'età ossea. Sono stati descritti pazienti con cardiopatie, anomalie degli arti, malformazioni delle articolazioni dell'anca e crisi epilettiche.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 25.0 (Caso(i))
Il cromosoma 7 ad anello è un'anomalia cromosomica rara; il quadro clinico è molto variabile ed è caratterizzato prevalentemente da ritardo della crescita, bassa statura, disabilità intellettiva, anomalie cutanee (nevo flammeo, nevi con pigmentazione scura, macchie caffè-latte), microcefalia e dismorfismi facciali (asimmetria del volto, orecchie piccole, anomalo orientamento delle rime palpebrali, ptosi, epicanto, iper/ipotelorismo). Altri segni clinici sono le convulsioni, la labioschisi e la palatoschisi, la clinodattilia, la cifoscoliosi e le anomalie dei genitali (criptorchidismo, ipospadia, micropene).
Sindrome del cancro ereditario della mammella e/o dell'ovaio
- ND (non ancora stabilito/impossibile stabilire: l'allineamento non può essere definito da nessuna delle attuali descrizioni). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).
Anello/marcatore 8 sovrannumerario
Cromosoma 8 ad anello
Il cromosoma ad anello/marcatore in sovrannumero derivato dal cromosoma 8 è un'anomalia cromosomica rara che interessa diverse pozioni del cromosoma 8. Il fenotipo di questa aneuploidia, che può essere in mosaico, va dalla normalità alla presenza di anomalie lievi, ritardo mentale e della crescita, di grado variabile, che si sovrappongono con la trisomia 8 in mosaico (si veda questo termine).
Anello/marcatore derivato dal cromosoma 8 sovrannumerario
Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale
Malattia infiammatoria multisistemica infantile
Sindrome IOMID
Sindrome NOMID
Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica
Sindrome di Prieur-Griscelli
Si tratta di una sindrome genetica rara e periodica associata alla criopirina (CAPS), caratterizzata da infiammazione sistemica a esordio neonatale, eruzione cutanea orticarioide, artrite/artralgia con conseguente artropatia grave, ed interessamento del sistema nervoso centrale (meningite asettica cronica, atrofia cerebrale e sordità neurosensoriale).
Displasia cleidocranica
La displasia cleidocranica (CCD) è un'anomalia genetica rara dello sviluppo osseo, caratterizzata da ipoplasia o aplasia delle clavicole, persistenza dell'apertura delle fontanelle e delle suture craniche ed anomalie multiple dei denti.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Accorciamento rizomelico con difetto della clavicola
Sindrome di Wallis-Zieff-Goldblatt
La sindrome cleidorizomelica è una displasia rizo-mesomelica caratterizzata da bassa statura/nanismo rizomelico associato a difetti laterali della clavicola. Altri segni clinici sono la brachidattilia con clinodattilia bilaterale e l'ipoplasia delle falangi medie del quinto dito. Le radiografie mostrano un aspetto a Y o una clavicola distale bifida. La sindrome cleidorizomelica è stata descritta in una famiglia (madre e figlio), facendo sospettare una trasmissione autosomica dominante. Gli ultimi casi pubblicati risalgono al 1988.
Ipoplasia del verme cerebellare - oligofrenia - atassia congenita - coloboma - fibrosi epatica
JS-H
Sindrome COACH
Sindrome di Gentile
Sindrome di Joubert con fibrosi epatica congenita
La sindrome di Joubert (JS) con difetto epatico è un sottogruppo molto raro della sindrome di Joubert e dei disturbi correlati (JSRD; si veda questo termine); è caratterizzato dai segni neurologici della JS associati alla fibrosi epatica congenita (CHF).
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Coartazione dell'aorta
OBSOLETO: coartazione dell'aorta autosomica dominante
Coartazione addominale
Coartazione dell'aorta addominale
Coartazione medioaortica
MAC
Sindrome medio-aortica
Sindrome medio-aortica displastica
Sindrome medioaortica
La coartazione dell'aorta media è un'anomalia vascolare rara, caratterizzata dal restringimento segmentale dell'aorta addominale e/o toracica discendente distale con interessamento variabile delle arterie viscerali e renali. Di solito esordisce nei bambini e nei giovani adulti con ipertensione refrattaria, ad esordio precoce, angina addominale e claudicatio degli arti inferiori; possono verificarsi complicanze potenzialmente letali associate alla grave ipertensione (infarto miocardico, insufficienza cardiaca, rottura dell'aorta, insufficienza renale ed emorragia intracranica). Le cause della malattia sono congenite o acquisite ed è spesso secondaria a una malattia infiammatoria acquisita (arterite di Takayasu o arterite a cellule giganti; si vedano questi termini).
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.17 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Austria AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 78.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 43.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 22.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 35.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 27.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 59.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Hungary AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 31.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 32.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 39.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 21.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 8.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 9.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 16.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Ukraine AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 38.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 40.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Sindrome cerebro-oculo-dento-auricolo-scheletrica
CEC
La sindrome da celiachia, epilessia e calcificazioni cerebrali (CEC) è una malattia rara caratterizzata dalla combinazione tra una malattia intestinale autoimmune, attacchi epilettici e calcificazioni cerebrali.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 170.0 (Caso(i))
Celiachia - epilessia - calcificazioni cerebrali
Carcinoma ben differenziato della tiroide
Carcinoma papillare o follicolare della tiroide
Il carcinoma differenziato della tiroide (DTC) è un carcinoma tiroideo epiteliale raro a crescita lenta, che in genere si manifesta sotto forma di una massa tiroidea asintomatica. Viene classificato come carcinoma papillare della tiroide (PTC), carcinoma follicolare della tiroide (FTC) o carcinoma della tiroide con cellule di Hurthle (HCTC).
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.25 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Il deficit isolato del complesso III è una malattia genetica rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzata da un'ampia gamma di segni clinici, che vanno dalla miopatia isolata o dall'epatopatia transitoria, fino alla malattia multisistemica grave (che può comprendere l'ipotonia, il ritardo della crescita, il ritardo psicomotorio, la cardiomiopatia, l'encefalopatia, la tubulopatia renale, la compromissione dell'udito, l'acidosi lattica, l'ipoglicemia ed altri segni clinici).
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 74.0 (Caso(i))
Connessioni atrioventricoalri criss-cross
Connessioni atrioventricolari alterate
Ventricoli supero-inferiori
Il cuore criss-cross (CCH) è una malformazione cardiaca in cui si incrociano gli afflussi dei due ventricoli a causa di una torsione del cuore attorno al suo asse maggiore. Il quadro clinico dipende dalle specifiche cardiopatie associate, come la trasposizione semplice o corretta delle grandi arterie ed i difetti del setto ventricolare.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Connessione atrio-ventricolare a doppia entrata
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 7.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
CSS
La sindrome di Coffin-Siris (CSS) è una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da aplasia o ipoplasia della falange distale o dell'unghia del quinto dito, ritardo dello sviluppo, aspetto grossolano del viso e altri segni clinici variabili.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 190.0 (Caso(i))
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2
La sindrome di Cogan (CS) è una malattia infiammatoria/autoimmune rara, caratterizzata da cheratite interstiziale (CI) e disfunzioni audio-vestibolari. L'eziologia non è nota.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.15 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
CPS1D
Deficit di CPS1
Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I
Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1
Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi
Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1
Il deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1 (CPS1D) è un difetto raro e grave del metabolismo del ciclo dell'urea. La malattia può esordire nel periodo neonatale con grave iperammoniemia che si manifesta pochi giorni dopo la nascita, associata a letargia, vomito, ipotermia, crisi epilettiche, coma e morte; oppure può insorgere più tardivamente, a tutte le età, occasionalmente con forme più lievi di iperammoniemia.
Finland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.19 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.125 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.077 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : <1 / 1 000 000
Sindrome coloboma maculare-brachidattilia tipo B
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da coloboma dell'uvea (di solito bilaterale), variabilmente associato a labioschisi, palatoschisi e/o schisi dell'ugola, compromissione dell'udito e disabilità intellettiva. Anche l'interessamento oculare è variabile e comprende il coloboma dell'iride che si estende alla coroide, al disco e/o alla macula, la microftalmia, la cataratta e la compromissione dei movimenti extraoculari.
Coloboma dell'uvea-labiopalatoschisi-disabilità intellettiva
Sindrome di Hittner-Hirsch-Kreh
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome CHARGE
Coloboma - microftalmia - cardiopatia - sordità
Coloboma del nervo ottico con malattia renale
Sindrome papillo-renale
La sindrome coloboma-renale (RCS) è una malattia genetica da displasia del nervo ottico e ipodisplasia renale.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 180.0 (Caso(i))
ASD
Difetto del setto atriale
Si tratta di una cardiopatia congenita caratterizzata da una comunicazione tra gli atri del cuore.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Il difetto del setto atriale (ASD) con disturbi della conduzione atrioventricolare è una cardiopatia congenita genetica estremamente rara caratterizzata dalla presenza del ASD, per lo più tipo ostium secundum (si veda questo termine), associato a disturbi della conduzione, come il blocco atrioventricolare, la fibrillazione atriale o il blocco di branca destra.
Difetto interatriale con difetto di conduzione
Deficit multiplo di carbossilasi (MCD) è il termine usato per descrivere i difetti congeniti del metabolismo della biotina, caratterizzati dalla riduzione dell'attività degli enzimi dipendenti dalla biotina, responsabile di una ampia gamma di sintomi, che comprende le difficoltà alimentari, i disturbi respiratori, la letargia, le convulsioni, il rash cutaneo, l'alopecia e il ritardo dello sviluppo.
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Comunicazione interventricolare
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: VSD
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Difetto del setto ventricolare
Si tratta di una malattia rara del segmento anteriore dell'occhio, causata da Neisseria gonorrhoeae, e caratterizzata da una grave congiuntivite mucopurulenta associata ad edema della palpebra, spesso con linfoadenopatia localizzata. Può associarsi a complicanze, quali l'uveite o la cheratite, che possono causare la perforazione della cornea. In genere la malattia colpisce gli adolescenti e i giovani adulti ed è più frequente nei maschi. Nei neonati le infezioni sono in genere bilaterali e molto meno comuni.
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 30.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Sindrome di Ladda-Zonana-Ramer
L'associazione contratture-displasia ectodermica-labio/palatoschisi è una sindrome da displasia ectodermica caratterizzata da artrogriposi grave, segni multipli di displasia ectodermica, labio/palatoschisi, dismorfismi facciali, ritardo della crescita e ritardo moderato dello sviluppo psicomotorio. I segni della displasia ectodermica comprendono i capelli radi, fragili e ipopigmentati, la xerosi, i nevi multipli, i denti piccoli di forma conica, l'ipodontia, i dismorfismi facciali con blefarofimosi, gli occhi infossati, la micrognazia.
Contratture - displasia ectodermica - labiopalatoschisi
Sindrome di Johnston-Aarons-Schelley
L'artrogriposi-ipercheratosi, forma letale, è una sindrome da artrogriposi descritta in due fratelli e caratterizzata dall'associazione tra contratture articolari congenite multiple (grandi articolazioni, dita delle mani e dei piedi) e ipercheratosi (cute ispessita, desquamata e fissurata); il decesso avviene nella prima infanzia. Gli ultimi casi descritti risalgono al 1993.
Artrogriposi - ipercheratosi, forma letale
LCCS1
Malattia di Herva
Sindrome da contratture multiple, tipo finlandese
La sindrome da contratture congenite letali tipo 1 è una malattia genetica rara da artrogriposi, caratterizzata da acinesia fetale completa (che può essere individuata a partire dalla tredicesima settimana di gestazione), associata ad idrope, micrognazia, ipoplasia polmonare, pterigi e contratture articolari multiple (di solito i gomiti sono contratti in flessione e le ginocchia in estensione), che esita costantemente nella morte del feto prima della trentaduesima settimana di gestazione. I segni neuropatologici caratteristici comprendono la mancanza di motoneuroni delle corna anteriori, l'atrofia marcata del midollo spinale ventrale e la grave ipoplasia dei muscoli scheletrici. Non si evidenziano anomalie strutturali negli altri organi.
Finland AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.96 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Sindrome da contratture congenite letali, tipo 1
Anonichia - onicodistrofia con ipoplasia o assenza delle falangi distali
ODP
La sindrome di Cooks è una condizione malformativa che interessa le strutture apicali delle dita delle mani e si manifesta con ipo/aplasia delle unghie e delle falangi distali. Sono interessate oltre la metà delle dita e i pollici possono sembrare trifalangei.
Sindrome atresia auricolare-anomalie congenite multiple-disabitlià intellettiva
È una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da atresia del canale auricolare (con conseguente sordità moderata di conduzione), associata a disabilità intellettiva, difetto del setto interventricolare, ernia ombelicale, ano anteriorizzato, anomalie scheletriche (piedi lievemente torti, quinto dito della mano allungato, pollici ad impianto prossimale) e dismorfismi craniofacciali (brachicefalia, fronte prominente, appiattimento dell'occipite, ipoplasia medio-facciale, narici anteverse, orecchie a basso impianto ruotate posteriormente con elice superiore sovrapposto). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1987.
Pertosse
Si tratta di un'infezione batterica rara, caratterizzata da gravi parossismi di tosse associati a forte stridore inspiratorio e vomito scatenato dall'accesso di tosse; la malattia è causata da una infezione da Bordetella pertussis. Dopo un'incubazione di durata variabile, la malattia esordisce con una fase catarrale, caratterizzata da mal di gola, congestione nasale, rinorrea e tosse secca lieve e progressiva, per progredire verso lo stadio parossistico caratterizzato dalla tipica tosse parossistica e, infine, verso la convalescenza. La malattia dura circa 2-3 mesi; in genere il quadro clinico è più lieve negli adolescenti e negli adulti rispetto ai neonati e ai bambini.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 9.76 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 10.08 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.08 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.34 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Cyprus AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.88 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 10.7 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 19.16 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 4.66 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 8.9 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.1 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 15.4 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Greece AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.38 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Hungary AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.16 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.3 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.58 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.2 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 8.48 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.22 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Luxembourg AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.14 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.52 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 31.72 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 47.24 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 10.6 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.1 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Romania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.42 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 10.5 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 9.5 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 8.3 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 6.2 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 8.5 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
CDPD
Distrofia corneale con sordità progressiva
OBSOLETO: Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
OBSOLETO: Agenesia del corpo calloso-uretra bifida-trigonocefalia
Sindrome di Dionisi Vici-Sabetta-Gambarara
Sindrome di Da Silva
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo psicomotorio e della crescita, disabilità intellettiva grave, microcefalia e ipoplasia del corpo calloso. I pazienti possono presentare anche un aumento del tono muscolare, crisi epilettiche, cardiopatie, broncopolmonite ricorrente, camptodattilia, appendice cutanea preauricolare e dismorfismi facciali (fronte ampia, ipertelorismo, sella nasale piatta, narici anteverse e orecchie prominenti).
Sindrome da disabilità intellettiva-ipoplasia del corpo calloso-appendice preauricolare
Malattia di Charlevoix
Sindrome di Andermann
L'agenesia del corpo calloso-neuropatia è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da neuropatia sensitivo-motoria grave e progressiva che esordisce durante l'infanzia con ipotonia, areflessia, amiotrofia e disgenesia del corpo calloso di gravità variabile. Altri segni clinici sono il ritardo lieve-moderato mentale e dello sviluppo e i sintomi psichiatrici, comprese le delusioni paranoiche, la depressione, le allucinazioni e i tratti simil-autistici. Di solito i pazienti sono costretti alla sedia a rotelle prima della seconda decade di vita; il decesso si verifica nella terza decade. La trasmissione è autosomica recessiva.
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 47.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Con il termine disgenesia complicata del corpo calloso legata all'X si definisce un fenotipo che oggi si considera parte dello spettro clinico della sindrome L1 (sindrome L1; si veda questo termine). La malattia è caratterizzata da paraplegia spastica variabile, deficit cognitivo lieve-moderato e displasia, ipoplasia o aplasia del corpo calloso.
Agenesia complessa del corpo calloso legata all'X
OBSOLETO: Sindrome di Cortada-Koussef-Matsumoto
Si tratta di una displasia scheletrica primitiva associata a micromelia, caratterizzata da rizomelia, lordosi lombare molto marcata, brachidattilia e macrocefalia con fronte bombata e ipoplasia medio-facciale.
Argentina AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.75 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Cameroon AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 16.53 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Cuba AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.42 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.37 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.62 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.645 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.76 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Iran, Islamic Republic of AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 36.73 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Iraq AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 79.05 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Kuwait AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 12.92 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Lebanon AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 25.87 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 6.35 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Mexico AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 6.75 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.73 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.01 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Nigeria AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 18.11 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Nord America AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.39 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.47 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Saudi Arabia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 48.14 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.6466 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Sud America AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.195 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.63 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Ukraine AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 6.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United Arab Emirates AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 10.51 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.7877 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Venezuela AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 14.25 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Carcinoma a cellule squamose del nasofaringe
NCP
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.337 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.317 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.766 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
China AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.2 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.423 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.437 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.24 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.36 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.177 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.35 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.383 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.207 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.618 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.254 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.228 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.256 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.288 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.264 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.426 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.62 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.491 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.394 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.779 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.462 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.211 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
ACC
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.173 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.18 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.249 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.547 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.271 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.314 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.03 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.75 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.225 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.173 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.17 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.133 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.288 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.514 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.464 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.188 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.167 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.226 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.433 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.082 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.234 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.244 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.215 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.141 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.183 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Sindrome di Sharma-Kapoor-Ramji
La sindrome che associa le costole e le ossa tubolari sottili e i dismorfismi è una displasia scheletrica primitiva letale molto rara, caratterizzata dall'assottigliamento delle costole e delle ossa lunghe, palato ogivale e dismorfismi facciali (fronte bombata e orecchie a basso impianto ruotate posteriormente). Può associarsi a criptorchidismo bilaterale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1990.
Sindrome da costole e ossa tubulari sottili e dismorfismi
Difetto della segmentazione costovertebrale - mesomelia
RRS
Sindrome COVESDEM
Sindrome di Robinow autosomica recessiva
La sindrome coxoauricolare è un difetto osseo primario molto raro, fino ad oggi descritto solo in una madre e nelle sue tre figlie; è caratterizzata da bassa statura, lussazione dell'anca, lievi alterazioni vertebrali e pelviche e microtia associata a ipoacusia. Gli ultimi casi descritti risalgono al 1981.
Displasia ischio-patellare
SPS
Sindrome da ipoplasia della rotula
Sindrome di Scott-Taor
Sindrome ischiocoxopodopatellare
Sindrome ischiopubicopatellare
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Carcinoma papillare ereditario delle cellule renali
OBSOLETO: Carcinoma familiare delle cellule renali
Sindrome craniodigitale di Scott
Sindrome di Scott-Bryant-Graham
Sindrome craniodigitale-disabilità intellettiva
Sindrome di Sensenbrenner
La displasia cranioectodermica (CED) è un raro disturbo dello sviluppo caratterizzato da difetti ectodermici e scheletrici congeniti associati a segni dismorfici, nefronoftisi, fibrosi epatica e anomalie oculari (per lo più, retinite pigmentosa).
BLSS
Craniosinostosi sagittale e bilambdoidea isolata
Sinostosi sagittale e lambdoidea bilaterale
Sinostosi sagittale e lambdoidea bilaterale non sindromica
La dissinostosi craniofacciale (CFD) è una sindrome malformativa rara del cranio, caratterizzata dalla chiusura prematura della sutura lambdoidea e sagittale posteriore, che causa anomalie del profilo del cranio (fronte bombata, turricefalia anteriore con lieve brachicefalia, restringimento biparietale, occipitale concavo) e dimorfismi facciali (orecchie basse, ipoplasia medio-facciale). Altri segni clinici sono la bassa statura, il ritardo dello sviluppo, l'epilessia e la disprassia oculomotoria. Possono essere presenti altre anomalie, come l'allargamento dei ventricoli cerebrali, l'agenesia del corpo calloso, la malformazione di Arnold-Chiari tipo 1 (si veda questo termine), le anomalie delle vene del cranio e l'idrocefalo.
Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : <1 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.05 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : <1 / 1 000 000
Craniosinostosi non sindromica bilambdoidea e sagittale
Osteocondrodisplasia ipertricotica tipo Cantu
Displasia brachicefalo-fronto-nasale
Sindrome da ipertelorismo di Teebi
Si tratta di una malattia malformativa rara, a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da ipertelorismo, onfalocele, labioschisi, fossette auricolari e utero malformato (bicorne), variabilmente associati all'ernia diaframmatica e alle cardiopatie congenite.
Sindrome da ipertelorismo correlata a SPECC1L
CFND
CFNS
Sindrome cranio-fronto-nasale
La displasia cranio-fronto-nasale è una sindrome malformativa legata all'X, caratterizzata da asimmetria del volto (in particolare della regione orbitale), asimmetria del corpo, difetti della linea mediana (ipertelorismo, fronte bombata, punta del naso ampia e scanalata o bifida, labioschisi e/o palatoschisi, palato ogivale), anomalie scheletriche (pseudoartrosi della clavicola, craniosinostosi coronale, anomalie delle dita e degli arti, come la sindattilia, la clinodattilia del quinto dito e i pollici larghi) e displasia ectodermica (anomalie dei denti, unghie scanalate, capelli ispidi). A differenza della maggior parte delle malattie legate all'X, le femmine sono colpite in maniera molto più grave mentre i maschi sono asintomatici o presentano un quadro clinico lieve, spesso caratterizzato solo da ipertelorismo.
Sindrome di Webster-Deming
Displasia cranio-fronto-nasale - anomalia di Poland
La displasia craniometafisaria (CMD) è una malattia dello scheletro molto rara, di origine genetica, caratterizzata da iperostosi progressiva diffusa delle ossa del cranio, che esita in dismorfismi facciali, anomalie funzionali e nell'allargamento delle metafisi delle ossa lunghe.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 160.0 (Caso(i))
La sindrome craniomicromelica è una malattia molto rara caratterizzata da ritardo della crescita intrauterina, scarsa ossificazione del cranio con fontanelle ampie, arti corti con falangi assenti e sindattilia delle dita delle mani e dei piedi.
OBSOLETO: Acro-cefalo-sinostosi
OBSOLETO: Acrocefalosinostosi
OBSOLETO: Sindrome di Allain-Babin-Demarquez
OBSOLETO: Sindrome craniosinostosi-sinostosi multiple-nefropatia
La craniosinostosi tipo Philadelphia è una forma di craniosinostosi sindromica, caratterizzata da una forma sagittale/dolicocefalica della testa associata a una facies relativamente normale e a sindattilia completa dei tessuti molli delle mani e dei piedi. La trasmissione è autosomica dominante con espressione variabile delle anomalie delle mani; la penetranza della craniosinostosi sagittale è incompleta. Si è ipotizzato che la craniosinostosi tipo Philadelphia abbia la stessa eziologia della sindattilia tipo 1A.
La displasia cranio-telencefalica è un difetto genetico molto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da craniosinostosi con encefalocele frontale e altre anomalie cerebrali (idrocefalo grave, agenesia del corpo calloso, lissencefalia e polimicrogiria, cisti parenchimali, displasia setto-ottica), che esitano in una marcata disfunzione cerebrale, nelle crisi epilettiche e in un ritardo psicomotorio molto marcato. Non sono stati descritti nuovi casi dopi il 1983.
CDHS
Sindrome di Sommer-Young-Wee-Frye
La sindrome craniofacciale-sordità-mano (CDHS) è una malattia autosomica dominante, descritta in una famiglia, caratterizzata da dismorfismi facciali caratteristici (profilo facciale appiattito con volta cranica normale, ipertelorismo, rime palpebrali strette oblique verso il basso, ipoplasia del naso con punta a bottone e narici simili a fessure, bocca piccola e ''serrata''), sordità neurosensoriale profonda, deviazioni ulnari e contratture delle mani. È stato ipotizzato che la CDHS sia una variante allelica della sindrome di Waardenburg (si veda questo termine), dalla quale si differenzia per i dismorfismi facciali caratteristici e le peculiarità della diagnostica per immagini.
Sindrome craniofacciale - sordità - mano
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Craniosinostosi sindromica
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 49.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 47.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 43.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Craniosinostosi - alopecia - anomalia cerebrale
Displasia cerebello-trigemino-dermica
OBSOLETO: Sindrome di Lowry
OBSOLETO: Craniosinostosi-aplasia del perone
OBSOLETO: Sindrome di Imaizumi-Kuroki
OBSOLETO: Craniosinostosi - aplasia radiale, tipo Imaizumi
Sindrome di Glass-Chapman-Hockley
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Muenke
Sindrome di Braddock-Jones-Superneau
Craniosinostosi - malformazione di Dandy-Walker - idrocefalo
La cardiomiopatia dilatativa familiare isolata (FDC) è una cardiomiopatia familiare rara, caratterizzata dalla dilatazione del ventricolo sinistro e dal progressivo deterioramento della funzione ventricolare sistolica, in assenza di condizioni di carico anomale o di una coronaropatia tali da causare una compromissione sistolica globale. La malattia può causare insufficienza cardiaca o aritmia. È isolata quando non sono presenti altre anomalie cardiache o extracardiache.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.91 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 17.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 6.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata
Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi
JWS
La sindrome di Jackson-Weiss (JWS) è una malattia genetica rara, caratterizzata da malformazioni dei piedi (fusioni del tarso e del metatarso; alluci corti e larghi deviati medialmente) e, in alcuni pazienti, craniosinostosi associata a dismorfismi facciali. Le mani sono normali.
Craniosinostosi, tipo Warman
Sindrome di Warman-Mulliken-Hayward
La craniosinostosi tipo Boston è una forma di craniosinostosi sindromica caratterizzata da craniosinostosi di grado molto variabile associata a fronte bombata, turribrachicefalia e cranio a trifoglio. Possono essere presenti anche ipoplasia delle creste sopraorbitali, palatoschisi e anomalie dei denti e degli arti (pollice trifalangeo, sindattilia del terzo e quarto dito della mano, primo metatarso corto e agenesia della falange media del piede). Si possono associare la cefalea, la riduzione della acuità visiva e le crisi epilettiche. L'intelligenza è normale.
BFSA
Crisi focale benigna dell'adolescente
Si tratta di un'epilessia rara, di solito caratterizzata da crisi motorie e somato-sensoriali focali isolate; sono più rari altri tipi di crisi focali, con o senza generalizzazione secondaria. In genere le crisi si manifestano quando il paziente è sveglio e hanno un decorso benigno. La malattia è transitoria, l'esame interictale è normale; in genere l'anamnesi familiare per epilessia è negativa.
Convulsioni focali benigne dell'adolescenza
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 11.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Sindrome criptomicrotia-brachidattilia
Sindrome di Tonoki-Ohura-Niikawa
La sindrome criptomicrotia-brachidattilia-dermatoglifi ad arco sui polpastrelli definisce una combinazione di malformazioni, che comprendono criptomicrotia, brachitelomesofalangia con falangi medie e distali corte delle dita delle mani 2-5, ipoplasia delle unghie dei piedi ed un eccesso di disegni ad arco sui polpastrelli delle dita. È stata osservata in una sola famiglia (madre e figlio). Si ritiene che la sindrome abbia una trasmissione autosomica dominante. Gli ultimi casi pubblicati risalgono al 1988.
Critptomicrotia - brachidattilia - eccesso di disegni ad arco sui polpastrelli
Sindrome di Van Benthem-Driessen-Hanveld
La sindrome che associa criptorchidismo, aracnodattilia e disabilità intellettiva è una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da ritardo psicomotorio, grave deficit intellettivo, marcata ipoplasia muscolare (è assente il tessuto adiposo sottocutaneo), contratture generalizzate, dismorfismi craniofacciali (dolicocefalia, esotropia, orecchie asimmetriche, palato ogivale), deformità del torace e della colonna vertebrale (sterno deviato lateralmente, cifoscoliosi), anomalie polmonari (ipoplasia del sistema bronchiale monolaterale), aracnodattilia e anomalie dei genitali (criptorchidismo, ipospadia, agenesia dei testicoli). Si associano infezioni ricorrenti delle vie respiratorie ed atelettasia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1970.
Sindrome da criptorchidismo - aracnodattilia - disabilità intellettiva
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Criptosporidiosi
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva familiare isolata
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva familiare o idiopatica
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva primitiva
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cardiomiopatia ipertrofico-ostruttiva familiare isolata
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cardiomiopatia ipertrofico-ostruttiva idiopatica o familiare
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cardiomiopatia ipertrofico-ostruttiva primitiva
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Stenosi subaortica ipertrofica familiare isolata
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Stenosi subaortica ipertrofica familiare o idiopatica
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Stenosi subaortica ipertrofica idiopatica o familiare
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Stenosi subaortica ipetrofica primitiva
NON RARA IN EUROPA: Cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cardiomiopatia ipertrofica familiare isolata
Il deficit familiare benigno di rame è una malattia rara dell'assorbimento e del trasporto dei minerali; è caratterizzata da ipocupremia che si manifesta con ritardo della crescita, lieve anemia, crisi epilettiche recidivanti, ipotonia e cute seborroica. Le radiografie evidenziano speroni sul femore e sulla tibia. I sintomi sono reversibili oppure migliorano con la somministrazione di integratori a base di rame per via orale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1988.
Sindrome di Currarino
La sindrome di Currarino (CS) è una malattia congenita rara, caratterizzata dalla triade: malformazioni anorettali (ARM) (di solito stenosi anale), massa presacrale (in genere meningocele sacrale anteriore [AMS] o teratoma) e anomalie sacrali (agenesia completa o parziale del sacro e del coccige o deformità delle vertebre sacrali).
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Agenesia del corpo calloso - polisindattilia
La sindrome di Curry-Jones è una forma di craniosinostosi sindromica caratterizzata da craniosinostosi coronale monolaterale o da sinostosi multiple delle suture, associate ad agenesia totale o parziale del corpo calloso, polisindattilia preassiale e sindattilia delle mani e/o dei piedi, anomalie della cute (aree caratteristiche di colore bianco che diventano atrofiche e di aspetto cicatriziale, crescita anomala di peli attorno agli occhi e/o sulle guance e sugli arti), degli occhi (coloboma dell'iride, microftalmia) e dell'intestino (intestino corto congenito, malrotazione, dismotilità, costipazione cronica, emorragie e miofibromi). I pazienti possono presentare anche ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva di gravità variabile. Sono stati descritti anche amartomi multipli intraddominali del tessuto muscolare liscio, tricoblastomi della cute, meningocele occipitale e medulloblastoma desmoplastico.
Sindrome da cutis gyrata di Beare-Stevenson
La cutis girata-acanthosis nigricans-craniosinostosi, nota anche come sindrome di Beare-Stevenson (BSS), è una forma grave di craniosinostosi sindromica caratterizzata da craniosinostosi di grado variabile, associata a cranio a trifoglio (50% dei casi), cutis girata, striature lineari della cute che ricordano quelle del velluto a coste, acanthosis nigricans, appendici cutanee e stenosi o atresia delle coane. Possono essere presenti anche dismorfismi facciali simili a quelli della malattia di Crouzon, anomalie dell'orecchio (sordità di conduzione, orecchie retroruotate, stenosi dei canali uditivi, solchi preauricolari, canali auricolari stretti), irsutismo, ombelico prominente e anomalie genito-urinarie (ano anteriorizzato, ipoplasia delle labbra, ipospadia). L'esito della malattia è sfavorevole in quanto i pazienti presentano un rischio elevato di morte improvvisa nel primo anno di vita. Nella maggior parte dei pazienti che superano l'infanzia, si osservano grave ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva.
Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi
CMTC
Cutis marmorata telangectasica congenita
Sindrome di McDowall
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Cutis verticis gyrata primitiva non essenziale
Sindrome da cutis verticis gyrata-disabilità intellettiva
Cisti e fistole del viso e della cavità orale
La fistola o cisti del padiglione auricolare è una malformazione rara di interesse otorinolaringoiatrico, caratterizzata dalla presenza di una fistola o di una cisti, di solito monolaterale, in prossimità del padiglione auricolare, spesso individuata in base alla presenza di una piccola fossetta localizzata vicino al margine anteriore della prima porzione ascendente dell'elice. Di solito i pazienti sono asintomatici e solo in presenza di una infezione diventano sintomatici (dolore, eritema, escrezioni). Possono associarsi anomalie renali e dell'orecchio interno.
Fistola o cisti del padiglione auricolare
Schisi facciale di Tessier 1-1 e 2-12
Coloboma palpebrale superiore
Il coloboma della palpebra superiore è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da un difetto della palpebra superiore, di solito monolaterale, di dimensioni variabili, che interessa una parte o a tutto spessore la palpebra , con espressione variabile tra una fissurazione fino all'agenesia completa della palpebra; di solito ha la forma di un triangolo la cui base è rappresentata dal margine della palpebra; in genere il difetto si localizza nel terzo medio della palpebra. Può essere isolato, oppure si associa ad altre anomalie (oculari/orbitali e facciali) o fa parte di una sindrome.
Coloboma palpebrale inferiore
Il coloboma della palpebra inferiore è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da un difetto della palpebra inferiore mono- o bilaterale, di dimensioni variabili, che interessa una parte o a tutto spessore la palpebra, con espressione variabile tra una fissurazione fino all'agenesia completa della palpebra; di solito ha la forma di un triangolo la cui base è rappresentata dal margine della palpebra; in genere il difetto si localizza nel terzo laterale della palpebra. Il coloboma può essere isolato, oppure associarsi a schisi facciali o fare parte di una sindrome.
Displasia otomandibolare bilaterale e simmetrica
Deficit di CPT-1A
Deficit di L-CPT1
Deficit di L-CPTI
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi IA
Deficit epatico di carnitina-palmitoil transferasi 1
Deficit epatico di carnitina-palmitoil transferasi I
Israel AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 1A
La cisticercosi è una parassitosi infettiva caratterizzata dalla formazione di cisti nel tessuto raggiunto dalle larve del parassita Taenia solium (verme solitario), ingerite attraverso le feci di una persona affetta dal verme solitario (trasmissione oro-fecale da uomo a uomo). I segni clinici sono variabili e interessano i muscoli, il cervello, il midollo spinale e gli occhi. L'infezione dei muscoli di solito è asintomatica. Lo sviluppo di cisti nel cervello e nel midollo spinale è noto come neurocisticercosi (NCC); può causare crisi epilettiche e cefalea e può avere un decorso grave e potenzialmente letale. I casi gravi di cisticercosi vengono trattati con albendazolo e con farmaci antinfiammatori.
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Cheratocono sindromico
TTF-1
TTF1
Cardioencefalomiopatia infantile letale da deficit di citocromo C ossidasi
Deficit di COX, infantile letale
Il deficit di citocromo C ossidasi infantile fatale è una malattia mitocondriale molto rara caratterizzata da cardioencefalomiopatia che esita nella morte in epoca neonatale.
Deficit di citocromo C ossidasi, infantile letale
Vasculite con interessamento prevalente dei grandi vasi
Vasculite con interessamento prevalente dei vasi medi
Vasculite con interessamento prevalente dei piccoli vasi
AAV
Vasculite associata ad ANCA
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 14.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.3 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 42.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma nei neutrofili
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Werner atipica
Lipoatrofia con diabete, papule leucomelanodermiche, steatosi epatica e cardiomiopatia ipertrofica
Distonia pura
Ciliopatia retinica da mutazione del gene RP1
Ciliopatia retinica dovuta a mutazione del gene RP1
Ciliopatia retinica da mutazione del gene della retinite pigmentosa-1
Ciliopatia retinica da mutazione del gene di RPGR
Ciliopatia retinica da mutazione del gene di RPGRIP
Ciliopatia retinica da mutazione del gene di Usher
Ciliopatia retinica da mutazione del gene della nefronoftisi
Ciliopatia retinica da mutazione del gene di Bardet-Biedl
OBSOLETO: Sindrome di Gunal-Seber-Basaran
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea
OBSOLETO: Sindrome dacriocistite-osteopoichilosi
Displasia oto-mandibolare associata a sindromi monogeniche
Sindrome da anomalie oromandibolari e degli arti
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula
OBSOLETO: Malformazione facciale arterovenosa
Sindromi e malformazioni associate a malformazioni ORL
Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche
Anomalie del padiglione e condotto uditivo esterno
Sindrome di Dahlberg
Sindrome linfedema-ipoparatiroidismo
La sindrome di Dahlberg-Borer-Newcomer è una sindrome rara da displasia ectodermica, descritta in due fratelli adulti, caratterizzata dall'associazione tra ipoparatiroidismo, nefropatia, linfedema congenito, prolasso della valvola mitrale e brachitelefalangia. Ulteriori segni sono i dismorfismi facciali lievi, l'ipertricosi e le anomalie del naso.
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome PHACE
Sindrome malformazione di Dandy-Walker-emangioma facciale
Sindromi rare con malformazioni cardiache
DWM con polidattilia postassiale
Sindrome di Pierquin
La malformazione di Dandy-Walker associata alla polidattilia postassiale è una malattia sindromica caratterizzata da due segni principali, la malformazione di Dandy-Walker e la polidattilia postassiale. La malformazione di Dandy-Walker ha un'espressione variabile ed è caratterizzata da una cisti a livello della fossa cranica posteriore comunicante con il quarto ventricolo, dall'assenza parziale o completa del verme cerebellare e, occasionalmente, dall'idrocefalo. La polidattilia postassiale comprende la polidattilia postassiale tetramelica delle mani e dei piedi, con eventuale slargamento del quinto metacarpo e metatarso e bifidità del quinto metacarpo.
Malformazione di Dandy-Walker - polidattilia postassiale
Malattia epatica parenchimatosa genetica
Malformazione genetica del tratto urogenitale
Malattia endocrina della crescita, tipo genetico
Coste corte - craniosinostosi - polisindattilia
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Displasia, tipo boomerang
SEMD, tipo MATN3
SEMD, tipo matrilin-3
La displasia spondilo-epi-metafisaria, tipo matrilina-3, è caratterizzata da nanismo sproporzionato ad esordio precoce, incurvamento degli arti inferiori, allargamento e ispessimento delle ossa lunghe, con gravi alterazioni epifisarie e metafisarie, lordosi lombare, ossa iliache ipoplasiche, corpi vertebrali ovoidali e piatti e mani normali.
Displasia spondiloepimetafisaria, tipo matrilin-3
Displasia dissegmentaria, tipo Rolland-Desbuquois
Disabilità intellettiva legata all'X correlata ad AP1S2
Malattia del neurosviluppo correlata ad AP1S2
Sindrome di Pettigrew
Sindrome disabilità cognitiva legata all'X-malformazione di Dandy-Walker-malattia dei gangli della base-epilessia
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Xeroderma pigmentoso
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 5.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2
Sindrome di De Smet-Fabry-Fryns
La sinbrachidattilia delle mani e dei piedi è un difetto raro e non sindromico da riduzione degli arti, caratterizzato da brachidattilia mono- o bilaterale, sindattilia cutanea e ipoplasia globale delle mani e/o dei piedi, con interessamento dei muscoli, dei tendini, dei legamenti e delle ossa, in assenza di altre anomalie degli arti. Di solito i pazienti presentano dita corte, rigide o con pliche interdigitali; talvolta le dita delle mani e/o dei piedi sono assenti o sono sostituite da piccoli monconi (protuberanze) con unghie residue.
Sinbrachidattilia delle mani e dei piedi
Distacco della retina - encefalocele occipitale
Sindrome di Knobloch-Layer
La sindrome di Knobloch (SK) è una malattia sistemica rara, caratterizzata da degenerazione vitreo-retinica e maculare e da encefalocele occipitale.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 119.0 (Caso(i))
OBSOLETO: Deficit idiopatico di immunoglobuline
OBSOLETO: Deficit primitivo di anticorpi
OBSOLETO: Ipogammaglobulinemia primitiva
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Common variable immunodeficiency and related disorders
OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune
HHRH
Rachitismo ipofosfatemico ereditario con ipercalciuria
HJMD
Ipotricosi con distrofia maculare giovanile
L'ipotricosi con degenerazione maculare giovanile (HJMD) è una sindrome molto rara caratterizzata da capelli corti e radi già alla nascita associati a una successiva degenerazione maculare progressiva che esita nella cecità.
Ipotricosi con degenerazione maculare giovanile
Sindrome di Mackay-Shek-Carr
Degenerazione retinica - microftalmia - glaucoma
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Necrosi striatale bilaterale infantile familiare
OBSOLETO: Degenerazione striatotalamica infantile
Degenerazione nigrostriatale infantile
Necrosi nigrostriatale infantile
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Calcificazioni talamiche simmetriche
OBSOLETO: Degenerazione talamica infantile
Sindrome CACH, forma congenita o precoce dell'infanzia
Sindrome CACH, forma tarda dell'infanzia
OBSOLETO: Situs ambiguous
OBSOLETO: Situs inversus incompleto
OBSOLETO: Situs inversus parziale
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Eterotassia
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome branchio-scheletro-genitale
Ipospadia - ipertelorismo - coloboma - sordità
Si tratta di un tumore vascolare raro, caratterizzato da una lesione isolata a livello dei tessuti molli superficiali o profondi degli arti, che origina per lo più da una piccola vena sotto forma di massa intravascolare fusiforme che infiltra anche i tessuti circostanti. È composto da cellule endoteliali epitelioidi organizzate in cordoni corti e in nidi, in uno stroma mixoialino. I pazienti presentano un nodulo, spesso doloroso, che può associarsi a edema o a tromboflebite. Nell'emangioendotelioma epitelioide classico senza caratteristiche istologiche atipiche il tasso di metastasi e la mortalità sono bassi.
HMPS
La sindrome ereditaria da poliposi mista (HMPS) è una malattia dell'intestino crasso a trasmissione autosomica dominante caratterizzata dalla presenza di polipi adenomatosi iperplastici atipici giovanili, che si associano a un rischio maggiore di sviluppare il cancro colorettale, in assenza di trattamento.
Poliposi serrata
La sindrome da polipi iperplastici è una malattia intestinale genetica rara, caratterizzata dalla presenza di polipi colorettali multipli iperplastici/serrati, di solito grandi, a distribuzione generalizzata. L'esame istologico evidenzia la presenza di polipi iperplastici, adenomi serrati sessili (i più comuni), adenomi serrati tradizionali o polipi misti. La malattia si associa ad un rischio soggettivo e familiare (nei consanguinei di primo grado) aumentato di cancro colon-rettale.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Iperfenilalaninemia da deficit di deidratasi
Iperfenilalaninemia da deficit di pterina-4-alfa-carbinolamina deidratasi
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 21.0 (Caso(i))
MSSD
Sindattilia, tipo 9
Sindattilia, tipo Malik-Percin
Sindattilia sinostosica mesoassiale con riduzione delle falangi
Pseudoartrosi congenita degli arti
Pseudoartrosi congenita isolata degli arti
La pseudoartrosi congenita degli arti è una malformazione genetica rara non sindromica degli arti, caratterizzata dal ritardo o dal mancato consolidamento di un osso lungo, con la conseguente formazione di una falsa articolazione, associata ad anomalie della mobilità e dell'angolazione della zona interessata. La malattia si manifesta con incurvamento progressivo della porzione anterolaterale dell'avambraccio o della gamba, accorciamento dell'arto interessato e fratture che non guariscono. Di solito gli esami istologici evidenziano una proliferazione simil-fibromatosa dei tessuti molli con lesioni cistiche o displastiche. Spesso si associa a neurofibromatosi e displasia osteofibrosa.
La sindrome da sudorazione indotta dal freddo (CISS) è caratterizzata da sudorazione profusa (che interessa il torace, la faccia, le braccia e il tronco), indotta dalla temperatura ambientale fredda.
Sindrome della sudorazione indotta dal freddo
Si tratta di una malattia neurologica rara, caratterizzata da agnosia visiva, iperoralità (forte tendenza ad esaminare gli oggetti con la bocca), ipermetamorfosi (impulso irresistibile a notare e reagire a tutto ciò che si trova a portata della vista), ipersessualità, cambiamento delle abitudini alimentari e iperfagia, placidità e amnesia, secondarie alle lesioni bilaterali del lobo temporale (ippocampo e amigdala).
Tumore congenito delle cellule gengivali
Tumore congenito delle cellule granulari
Si tratta di una neoplasia rara dei tessuti molli, caratterizzata da una lesione benigna espansiva osservata nei neonati, di solito localizzata sulla mucosa gengivale che riveste la cresta alveolare anteriore della mascella vicino ai canini, ma che può interessare anche la regione mandibolare. Le femmine sono molto più colpite. Di solito il tumore si presenta sotto forma di lesione isolata, che può interferire con l'alimentazione e la respirazione. Non sono stati descritti casi di metastasi, evoluzione maligna o ricorrenza dopo l'asportazione.
È una displasia malformativa frontonasale rara, caratterizzata da cranio ossicefalo con craniosinostosi, naso ampio con narici anteverse, irsutismo alla base del naso, agenesia dei dotti nasolacrimali e cisti nasolabiali simmetriche bilaterali sul labbro superiore. I pazienti possono presentare ipertelorismo. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1991.
L'emicrania parossistica (PH) è una cefalea primaria rara, caratterizzata da episodi multipli dolorosi monolaterali, associati a sintomi a carico del sistema autonomo localizzati nella stessa parte del cranio interessata dal dolore. I segni clinici caratteristici comprendono la durata relativamente breve degli episodi e la risposta completa alla terapia con l'indometacina.
Ferritinopatia ereditaria
Malattia dei gangli basali a esordio nell'età adulta
Neurodegenerazione legata alla ferritina
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 90.0 (Caso(i))
NBIA1
Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1
Sindrome di Hallervorden-Spatz
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.15 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi
Ipoprebetalipoproteinemia - acantocitosi - retinite pigmentosa - degenerazione pallidale
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Neurodegenerazione associata a deficit di pantotenato chinasi, forma classica
HDL1
Malattia da prioni a esordio precoce con predominanza dei segni psichiatrici
È una malattia da prioni, caratterizzata da segni neurodegenerativi ad esordio nell'età adulta, associati a deficit del movimento e disturbi psichiatrici/comportamentali. Di solito i pazienti presentano cambiamenti della personalità, aggressività, manie, ansia e/o depressione, associate a declino cognitivo a progressione rapida (che esordisce con disartria, aprassia, afasia e demenza), atassia (che si manifesta con anomalie della deambulazione, instabilità, problemi di coordinazione), parkinsonismo, mioclono e/o corea. Altri segni clinici sono la spasticità generalizzata, le crisi epilettiche, l'incontinenza urinaria e le anomalie piramidali.
HDL3
La malattia Huntington-simile 3 è una sindrome rara simile alla malattia di Huntington, che esordisce nell'infanzia con deterioramento neurologico progressivo associato ad anomalie piramidali ed extrapiramidali, corea, distonia, atassia, instabilità dell'andatura, spasticità, crisi epilettiche e mutismo. La RMN cerebrale evidenzia atrofia corticale frontale progressiva ed atrofia bilaterale del nucleo caudato.
CID con granulomi e/o autoimmunità da deficit di RAG
Immunodeficienza combinata con granulomi e/o autoimmunità da difetto del gene attivante la ricombinazione
È un'immunodeficienza genetica rara non grave, caratterizzata da immunodeficienza (che esordisce con infezioni batteriche e virali ricorrenti e/o gravi), granulomi distruttivi non infettivi che interessano la cute, le mucose e gli organi interni, e diversi segni di patologie autoimmuni (citopenia, vitiligine, psoriasi, miastenia grave, enteropatia). Dal punto di vista immunofenotipico, si osserva linfopenia delle cellule T e B, ipogammaglobulinemia, anomalie della produzione di anticorpi specifici e deficit della funzione delle cellule T.
Immunodeficienza combinata con granulomi e/o autoimmunità da deficit di RAG
Sindrome alopecia-difetto neurologico progressivo-endocrinopatia
La sindrome ANE è una malattia neuro-endocrina e cutanea rara, di origine genetica, caratterizzata da alopecia di grado molto variabile, disabilità intellettiva moderata-grave, deterioramento motorio progressivo ad esordio tardivo e deficit combinato dell'ormone dell'ipofisi anteriore, che esordisce con ipogonadismo ipogonadotropo centrale, assenza o ritardo della pubertà, deficit dell'ormone della crescita (con conseguente bassa statura), insufficienza surrenalica centrale progressiva ed ipoplasia dell'ipofisi anteriore. Altri segni clinici comprendono l'ipodontia, l'iperpigmentazione reticolare in flessione, la ginecomastia, la microcefalia e la cifoscoliosi.
La sindrome oculoauricolare tipo Schorderet è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da diverse anomalie oculari (microftalmia congenita, microcornea, cataratta, disgenesia del segmento anteriore, coloboma oculare e distrofia dei coni e dei bastoncelli ad esordio precoce) e anomalie dell'orecchio esterno (aumento della plicatura dell'elice, incisure intertragiche strette, anomalie del ponte che collega la radice dell'elice e dell'anti-elice, meato acustico esterno stretto e aplasia del lobo).
Sindrome oculoauricolare, tipo Schorderet
EDS, tipo spondilo-cheiro-displasico
Si tratta di una forma della sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) spondilodisplastica, causata dalle mutazioni del gene SLC39A13, caratterizzata da assottigliamento della cute delle mani e dei piedi, con plicatura fine, ipermobilità delle articolazioni distali, dismorfismi facciali (rime palpebrali oblique verso il basso, ipertelorismo lieve, occhi prominenti con scarso grasso periorbitale, sclere blu, microdontia o oligodontia), ipotonia muscolare, statura notevolmente bassa ad esordio infantile, anomalie oculari (miopia e cheratocono) e, più raramente, complicanze vascolari. I pazienti presentano anomalie radiografiche lievi, compresa la platispondilia, che orienta la diagnosi.
Sindrome di Ehlers-Danlos spondilodisplastica correlata a SLC39A13
Distrofia muscolare congenita legata a LMNA
L-CMD
La distrofia muscolare congenita da mutazione di LMNA (L-CMD) è una distrofia muscolare congenita rara, caratterizzata da marcata ipotonia assiale, debolezza muscolare per lo più prossimale negli arti superiori e distale negli arti inferiori, contratture articolari (inizialmente distali e successivamente prossimali), rigidità della colonna vertebrale, insufficienza respiratoria progressiva e moderato aumento dei livelli di creatin-chinasi nel siero. Alcuni pazienti presentano aritmie cardiache e morte improvvisa.
Distrofia muscolare congenita da mutazione di LMNA
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cancro della vescica
Istiocitosi delle cellule non Langerhans
Istiocitoma generalizzato eruttivo
Si tratta di una istiocitosi rara a cellule non-Langerhans, caratterizzata dalla rapida comparsa di gruppi di piccole papule asintomatiche di colore rosso-marrone, di solito distribuite simmetricamente sul viso, sul tronco e sulla porzione prossimale degli arti, occasionalmente con un interessamento delle mucose. Le lesioni si risolvono spontaneamente in un tempo variabile senza lasciare cicatrici e, nella maggior parte dei pazienti, non recidivano. L'esame istopatologico evidenzia un'infiltrazione diffusa e uniforme del derma, con istiociti non xantomatosi positivi alla colorazione CD68 e Ki-m1p. Occasionalmente si osservano cellule giganti multinucleate.
Si tratta di un'istiocitosi rara a cellule non-Langerhans, caratterizzata da papule multiple giallognole-rosse o marroni di piccole dimensioni, inizialmente localizzate soprattutto sulla testa e sul collo. Dal punto di vista istopatologico, le lesioni, che guariscono spontaneamente, sono caratterizzate da una proliferazione dermica di istiociti con corpi intracitoplasmatici a forma di virgola, vescicole ricoperte e strutture simil-desmosoma, in assenza di granuli di Birbeck. Di solito la malattia esordisce nella prima infanzia.
CDSP
CUD
Deficit del trasportatore della carnitina
Deficit del trasportatore della carnitina della membrana plasmatica
Difetto di captazione della carnitina
SPCD
Il deficit primitivo sistemico di carnitina (SPCD) è una malattia del ciclo e del trasporto della carnitina, che di solito esordisce nella prima infanzia con cardiomiopatia, spesso associata a debolezza ed ipotonia, ritardo dello sviluppo e crisi ipoglicemiche ipochetotiche ricorrenti e/o coma.
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.83 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.0069 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Faroe Islands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 138.9 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : >1 / 1000
Faroe Islands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 77.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 6-9 / 10 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Deficit primitivo sistemico di carnitina
Delezione 10p telomerica
Monosomia 10p distale
Monosomia 10pter
JXG
Lo xantogranuloma giovanile è la forma più comune di istiocitosi a cellule non-Langerhans (si veda questo termine). È caratterizzato dalla comparsa di una o più papule rossastre o giallastre benigne e autolimitanti oppure noduli con diametro di qualche millimetro, di solito localizzati sulla testa e sul collo (in alcuni casi, anche sulle estremità e sul tronco), nel primo anno di vita (raramente in età adulta), che in genere regrediscono spontaneamente. Sono stati descritti casi con interessamento extracutaneo, in particolare con coinvolgimento dell'occhio (tratto uveale), ma anche del sistema nervoso centrale, dei polmoni, del fegato, delle ossa e delle ghiandole endocrine. La malattia può associarsi ad una significativa morbilità.
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.005 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.0225 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Sindrome di Montgomery
È una malattia sistemica rara, caratterizzata da xantomatosi mucocutanea normolipidemica, associata alla proliferazione di istiociti e a depositi secondari di lipidi nel derma. Dal punto di vista clinico, è caratterizzata da lesioni multiple, raggruppate e confluenti, di colore giallastro-rosso-bruno, localizzate sulla cute e sulle mucose. Raramente interessa gli organi interni, in particolare l'ipofisi e l'ipotalamo. I pazienti presentano caratteristiche lesioni mucocutanee, diabete insipido, disfagia, dispnea, raucedine e annebbiamento della vista.
Lo xantoma papuloso è una forma di istiocitosi a cellule non Langerhans. Esordisce a livello cutaneo sotto forma di lesioni isolate o diffuse, papulari o papulo-nodulari non confluenti e sintomatiche, di colore variabile tra l'arancione e il marrone, localizzate soprattutto su testa, collo, tronco e arti (raramente sulla mucosa orale), in presenza di normolipidemia. Dal punto di vista microscopico, le lesioni sono costituite da infiltrato monomorfo di macrofagi xantomatizzati e numerose cellule giganti di Touton, con infiltrato infiammatorio scarso o assente. Di solito non si associa a malattie sistemiche.
Lo xantogranuloma necrobiotico è un'istiocitosi rara cronica e progressiva a cellule non-Langerhans, caratterizzata da placche o noduli multipli, induriti, asintomatici o pruriginosi, di colore giallo-arancione, che tendono ad ulcerarsi, di solito localizzati nella regione periorbitale, sul tronco e/o sugli arti. È stata osservata una marcata associazione con la paraproteinemia e/o con malattie linfoproliferative maligne.
Istiocitosi sinusale con linfoadenopatia massiva
Malattia di Destombes-Rosaï-Dorfman
Malattia di Rosaï-Dorfman-Destombes
SHML
Si tratta di un'istiocitosi rara a cellule non-Langerhans, caratterizzata dall'infiltrazione dei linfonodi o dei tessuti extranodali da parte di istiociti non maligni con emperipolesi, una fagocitosi non distruttiva dei linfociti o degli eritrociti. Di solito la malattia esordisce nell'adolescenza o nella prima età adulta sotto forma di linfoadenopatia cervicale massiva. Le localizzazioni extranodali più comuni sono la cute, i tessuti molli, le ossa, i seni paranasali, le orbite, le ghiandole salivari e il sistema nervoso centrale. I sintomi dipendono dall'effetto della massa sugli organi interessati.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 1000.0 (Caso(i))
L'istiocitosi a cellule indeterminate è una neoplasia rara caratterizzata da lesioni papulo-nodulari multiple (raramente singole) asintomatiche, lisce, di colore rosso-bruno, localizzate sul viso, sul collo, sul tronco e/o sugli arti, che presentano un infiltrato istiocitario non epidermotrofico, con caratteristiche immunoistochimiche proprie sia delle cellule di Langerhans che di quelle non-Langerhans (ovvero immunopositive per la proteina S100 e CD1a, senza granuli di Birbeck e che non esprimono la langerina).
L'istiocitosi nodulare progressiva è un'istiocitosi rara a cellule non-Langerhans, normolipemica, caratterizzata dalla progressiva comparsa di lesioni cutanee asintomatiche multiple o disseminate, di aspetto variabile (placche gialle, papule rosso-marroni che tendono a confluire, noduli e tumori peduncolati che possono misurare fino a 5 cm), di solito localizzate sul volto, sul tronco e sugli arti (raramente sulla congiuntiva e sulle membrane). L'analisi al microscopio evidenzia un infiltrato storiforme di cellule fusiformi nel derma profondo con macrofagi xantomatosi e alcune cellule di Touton nella porzione superficiale del derma. Di solito non si associa a malattie sistemiche.
L'istiocitosi mucinosa ereditaria progressiva è un'istiocitosi rara benigna a cellule non-Langerhans, che esordisce nell'infanzia o nell'adolescenza con papule multiple, di piccole dimensioni, asintomatiche, a progressione lenta, dello stesso colore della cute oppure rosse-marroni, che prediligono il viso, il dorso delle mani, gli avambracci e le gambe, senza interessare le mucose o i visceri. Dal punto di vista istologico, le papule consistono di aggregati nodulari ben delimitati, non incapsulati di istiociti con abbondante mucina negli strati superiore e medio del derma.
Istiocitosi mucinosa ereditaria progressiva
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Istiocitosi delle cellule non Langerhans
HLH
Linfoistiocitosi emofagocitica
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.198 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
HLH gentica
HLH primaria
Linfoistiocitosi emofagocitica genetica
Linfoistiocitosi emofagocitica acquisita
Sindrome emofagocitica reattiva
Linfoistiocitosi emofagocitica secondaria
IAHS
Sindrome emofagocitica associata a virus
VAHS
Sindrome emofagocitica associata a infezione
La linfoistiocitosi emofagocitica acquisita associata a malattia maligna è una linfoistiocitosi emofagocitica secondaria rara, che insorge come segno d'esordio di una malattia maligna oppure nel corso di un trattamento chemioterapico. I tumori maligni di solito associati sono le leucemie, i linfomi a cellule B, T o NK, e il linfoma di Hodgkin. Il quadro clinico caratteristico comprende la febbre, l'epatosplenomegalia e la citopenia e un quadro laboratoristico specifico.
Linfoistiocitosi emofagocitica acquisita associata a malattia maligna
Si tratta di una sindrome emofagocitica rara, caratterizzata dall'iperattivazione e dall'iperproliferazione dei macrofagi e dei linfociti T che si verifica nel quadro di diverse malattie (infezioni, neoplasie e malattie reumatiche) e si associa all'insorgenza improvvisa di febbre persistente, linfoadenopatia ed epatosplenomegalia. Le complicanze comprendono la grave riduzione di una o più linee cellulari del sangue associata a coagulopatia e pancitopenia, e la compromissione della funzione epatica e renale. L'esame del midollo osseo evidenzia numerosi macrofagi ben differenziati che fagocitano attivamente gli elementi ematopoietici.
Aspartate tRNA ligase 2, mitochondrial
aspartate tRNA ligase 2, mitochondrial
mtAspRS
aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
PDH
PDP
PPM2A
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 2A
pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1
TRE
TREA
alpha,alpha-trehalase
alpha,alpha-trehalose glucohydrolase
NTE
SWS
iPLA2delta
neuropathy target esterase
sws
patatin like domain 6, lysophospholipase
Monosomia 10q non distale
Monosomia 10q non telomerica
La monosomia 10q non distale è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 10. Il quadro clinico è molto variabile, ed è caratterizzato prevalentemente da ritardo dello sviluppo (di solito del linguaggio), deficit cognitivo di grado variabile e anomalie neuro-comportamentali, come i disturbi dello spettro autistico e il deficit di attenzione. Possono associarsi macrocefalia e dismorfismi sfumati. La malattia può presentare caratteristiche sovrapponibili ad altre sindromi, come la sindrome di Cowden, di Bannayan-Riley-Ruvalcaba e la poliposi giovanile.
Brazil AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.85 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
BCL5
BCL6A
LAZ3
ZBTB27
H2-Bf
properdin B
properdin factor B
RPS17L1
RPS17L2
S17
eS17
non-protein coding RNA 3
GDF9B
CORD10
SemB
semF
bHLHe14
PTP
Phosphate carrier protein, mitochondrial
PiC
phosphate transport protein
DYT18
DYT9
GLUT-1
dystonia gene 18
dystonia gene 9
GLYT2
GlyT-2
Sodium- and chloride-dependent glycine transporter 2
glycine transporter 2
KIAA0267
NHE-6
NHE6
Sodium/hydrogen exchanger 6
CT5.2a
HD21
HOM-MEL-40
MGC3884
cancer/testis antigen family 5, member 2a
sarcoma, synovial, X-chromosome-related 2
synovial sarcoma, X breakpoint 2, isoform b
synovial sarcoma, X breakpoint 2B
succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha
ALS10
TDP-43
HNF1
HNF1a
HNF1α
LFB1
HNF1beta
HNF1β
HNF1ß
LFB3
MODY5
VHNF1
hepatocyte nuclear factor 1 beta
ITF2
SEF2-1B
SL3-3 enhancer factor 2
bHLHb19
class B basic helix-loop-helix protein 19
immunoglobulin transcription factor 2
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Epidermolisi bollosa semplice
OBSOLETO: Epidermolisi bollosa semplice soprabasale
OBSOLETO: Epidermolisi bollosa semplice basale
Sindrome di McGrath
Sindrome displasia ectodermica-fragilità cutanea
L'epidermolisi bollosa semplice da deficit di placofilina (EBS-PD) è un sottotipo soprabasale dell'epidermolisi bollosa semplice (EBS; si veda questo termine) caratterizzato da erosioni superficiali generalizzate e, meno comunemente, dalla formazione di bolle.
Sindrome da displasia ectodermica e fragilità cutanea
DEB localizzata, forma acrale
Si tratta di una forma di epidermolisi bollosa distrofica localizzata, caratterizzata da vesciche indotte dai traumi, localizzate prevalentemente sulle mani e sui piedi. Guarendo, le vesciche lasciano milia, cicatrici atrofiche e unghie distrofiche. Non si osserva alcun coinvolgimento extracutaneo.
Epidermolisi bollosa distrofica localizzata, forma acrale
DEB limitata alle unghie
Si tratta di una forma di epidermolisi bollosa distrofica localizzata, caratterizzata da distrofia delle unghie, in assenza di vesciche. Le deformità spesso interessano solo le unghie dei piedi, che possono essere spesse e corte, oppure completamente assenti. Non si osservano altri sintomi cutanei o extracutanei.
Epidermolisi bollosa distrofica localizzata limitata alle unghie
EBS con eritema migrante circinato
EBS-migr
Si tratta di un'epidermolisi bollosa semplice ereditaria rara, caratterizzata da zone eritematose ''a cintura'' con vescicole multiple e piccole vesciche ai bordi dell'eritema. Le lesioni si localizzano sugli arti e sul tronco, e guariscono lasciando una pigmentazione marrone, in assenza di cicatrici. Non è presente un interessamento extracutaneo. In genere la malattia è congenita.
Epidermolisi bollosa semplice con eritema migrante circinato
EBS con atresia pilorica
EBS-PA
Si tratta di un'epidermolisi bollosa semplice ereditaria rara, caratterizzata da vesciche gravi generalizzate, con agenesia congenita diffusa della cute e atresia pilorica, di solito letale nella prima infanzia. In epoca prenatale, l'atresia del piloro può manifestarsi con polidramnios. I pazienti che sopravvivono presentano fragilità della cute e distrofia delle unghie che persistono per tutta la vita. Altri sintomi extracutanei sono il ritardo della crescita, l'anemia, la sepsi, le vesciche nel cavo orale, l'ipoplasia dello smalto, la stenosi uretrale e le complicanze urologiche.
Epidermolisi bollosa semplice con atresia pilorica
LAEB
L'epidermolisi bollosa acantolitica letale è un sottotipo soprabasale dell'epidermolisi bollosa semplice (EBS; si veda questo termine) caratterizzato da erosioni generalizzate a nappo, di solito senza formazione di bolle.
Del(13)(q14)
Delezione 13q14
La monosomia 13q14è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 13. È caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva di grado variabile, retinoblastoma e dismorfismi craniofacciali (micro/dolicocefalia, fronte alta e ampia, sopracciglia prominenti, lobi delle orecchie ispessiti e anteversi, naso corto con sella ampia e punta globosa, filtro prominente, bocca larga con labbro superiore sottile e labbro inferiore ispessito e anteverso). Altri segni clinici sono il peso elevato alla nascita, la macrocefalia, i pinealomi, l'epatomegalia, l'ernia inguinale e il criptorchidismo.
La mastocitosi sistemica intermedia (SSM) è una forma di mastocitosi sistemica (SM) rara a progressione lenta, caratterizzata da un graduale accumulo di mastociti neoplastici negli organi interni. Di solito i pazienti presentano splenomegalia, midollo ipercellulare e, nella maggior parte dei casi, lesioni cutanee che ricordano l'orticaria pigmentosa.
Si tratta di un sottotipo raro di mastocitosi sistemica silente, caratterizzato dal coinvolgimento isolato del midollo osseo, in assenza di lesioni della cute, livelli bassi di mastociti neoplastici, e livelli spesso normali o quasi normali di triptasi nel siero. La maggior parte dei pazienti presenta la mutazione di KIT D816V.
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Mastocitosi sistemica aggressiva
OBSOLETO: Mastocitosi sistemica associata a eosinofilia
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Leucemia mastocitaria
OBSOLETO: Leucemia mastocitaria classica
OBSOLETO: Leucemia mastocitaria, variante aleucemica
Deficit di CACT
Il deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi (CACT) è un difetto ereditario, potenzialmente letale, dell'ossidazione degli acidi grassi, che di solito esordisce nel periodo neonatale con ipoglicemia ipochetotica grave, iperammoniemia, cardiomiopatia e/o aritmia, disfunzione epatica, debolezza muscolare scheletrica ed encefalopatia.
Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi
Delezione 13q telomerica
Delezione 13q32
Monosomia 13q distale
Monosomia 13q32
La monosomia distale 13q è una sindrome rara da aberrazione cromosomica, causata dalla delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 13; il quadro clinico è molto variabile; di solito è caratterizzato da disabilità intellettiva di grado variabile, ritardo dello sviluppo, malformazioni del SNC (oloprosencefalia, anencefalia, ventricolomegalia, malformazione di Dandy-Walker), anomalie oculari (ipertelorismo, microftalmia, strabismo, aniridia, displasia retinica) e dismorfismi craniofacciali (microcefalia, trigonocefalia, orecchie grandi e malformate, sella nasale ampia e prominente, micrognazia). Possono associarsi cardiopatie congenite e difetti gastrointestinali, dello scheletro e dell'apparato genito-urinario.
LAP2
LEM domain containing 4
LEMD4
CD254
ODF
OPGL
RANKL
TRANCE
troponin C1, slow skeletal and cardiac type
GYF domain containing 2
GYF2
KIAA0642
JTK1
HHR6A
HR6A
RAD6A
UBC2
ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1
Metavinculin
VINC
metavinculin
HBII-85
PET1
small nucleolar RNA, C/D box 116 cluster
FBRSL2
KIAA0442
activator of transcription and developmental regulator AUTS2
NOP10P
homolog of yeast Nop10p
GTL2
Lnc-DLK1-35
gene trap locus 2
long intergenic non-protein coding RNA 23
non-protein coding RNA 23
onco-lncRNA-83
HUR1
MART1
Mar1
PEG11
SIRH2
Sushi-Ichi retrotransposon homolog 2
mammalian retrotransposon-derived 1
paternally expressed 11
P2Y5
KIND1
UNC112A
URP1
kinderlin
kindlin-1
KEN
KIAA0402
PCNTB
kendrin
CD3-DELTA
CD3DELTA
T-cell surface glycoprotein CD3 delta chain
CD3 delta subunit of T-cell receptor complex
CD3-epsilon
CD3epsilon
T-cell surface glycoprotein CD3 epsilon chain
CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex
ALS11
SAC3
hSac3
HRIHFB2122
KIAA1662
TAP68
Tara
ARCA1
CPG2
Enaptin
KIAA0796
MYNE1
Nesp1
Nesprin-1
SCAR8
SYNE-1B
dJ45H2.2
enaptin
myocyte nuclear envelope protein 1
nuclear envelope spectrin repeat-1
spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1
KIAA1516
NPHS3
Nephrosis type 3
PLCE
nephrosis type 3
phosphoinositide phospholipase C
BRODL
Bromo Domain-Containing Protein Disrupted In Leukemia
MRX93
bromodomain and WD repeat domain containing 3
B-cell stimulating factor 3
BSF-3
BSF3
CISS2
CLC
NNT-1
NNT1
NR6
cold-induced sweating syndrome 2
novel neurotrophin-1
MG61
PORC
PPN
por
CHAK1
LTRPC7
TRP-PLIK
transient receptor potential cation channel subfamily M member 7
EVIN1
LAK-4P
Ymer
CGI-89
DHHC9
ZNF379
ZNF380
Zinc finger protein 379
Zinc finger protein 380
ATP6N1D
ATP6a2
J6B7
RTF
TJ6
TJ6M
TJ6s
V-ATPase subunit a2
V-type proton ATPase 116 kDa subunit a2
a2V
regeneration and tolerance factor
LPDLR
PLA1B
mPA-PLA1
mPA-PLA1alpha
phospholipase A(1)
KIAA0847
acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 2 (neuronal)
cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit
Kv8.2
potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2
RET1
PPP1R147
SPRED-1
protein phosphatase 1, regulatory subunit 147
sprouty related EVH1 domain containing 1
CLCK1
Chloride channel protein ClC-Ka
ClC-K1
hClC-Ka
HUPF3B
MRX82
RENT3B
UPF3X
UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay
EVIN2
FYVE-CENT
KIAA0321
spastizin
B-ALPHA-1
TUBA3
Tubulin, alpha, brain-specific
tubulin, alpha, brain-specific
LIV-1 subfamily of ZIP zinc transporters human member 9
LZT-Hs9
ZIP-13
ZIP13
ZRT/IRT-like protein 13
Zinc transporter ZIP13
zinc transporter 13
Tmhs
tetraspan membrane protein of hair cell stereocilia
CDHF13
LAH
DALRD2
PRO1992
arginine tRNA ligase 2, mitochondrial (putative)
arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
CNGB1B
GAR1
GARP
RCNC2
RCNCb
RP45
cyclic nucleotide-gated cation channel beta-1
glutamic acid-rich protein
cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1
LUN
TP53BPL
TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase
NOP4
KIAA1025
TRAP240L
KIAA1858
Zfp469
vitamin K oxidoreductase
vitamin K epoxide reductase complex subunit 1
G-CSF-R
GCSFR
granulocyte colony-stimulating factor receptor
GT24
NPRAP
neural plakophilin-related arm-repeat protein
neurojungin
CLN10
ceroid-lipofuscinosis, neuronal 10
CG1
F18
Cernunnos
XLF
XRCC4-like factor
BOM
brother-of-MGR
CycM
cyclin M
LUMA
MGC3222
SLC74A1
major facilitator superfamily domain containing 8
DHFR1
TGD
Tangier disease
ATP binding cassette subfamily A member 1
Delta1
FA1
Pref-1
ZOG
pG2
JBTS9
KIAA1345
MKS6
Meckel syndrome, type 6
TERE1
transitional epithelia response protein
UbiA prenyltransferase domain containing 1
Gliostatin
gliostatin
enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase
CSX2
NKX4-2
Erythrocyte surface protein band 4.2
CD16
CD16b
Fc gamma receptor IIIb
FcRIIIb
FcgammaRIIIb
HNA-1
human neutrophil antigen 1
HBGF-3
INT-2 proto-oncogene protein
V-INT2 murine mammary tumor virus integration site oncogene homolog
murine mammary tumor virus integration site 2, mouse
oncogene INT2
DRAL
SLIM3
fragile X mental retardation associated 3
CIG
Cold-insoluble globulin
FINC
GFND2
LETS
Migration-stimulating factor
cold-insoluble globulin
lnc-ABCA12-8
migration-stimulating factor
Monosomia 15q distale
Monosomia 15q26
Sindrome delezione 15q telomerica
Sindrome delezione 15q26
La monosomia distale 15q è un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e post-natale, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva di grado variabile, anomalie delle mani e dei piedi (brachi-clinodattilia, piedi equino-vari, ipoplasia delle unghie, dita ad impianto prossimale) e dismorfismi craniofacciali sfumati (microcefalia, viso triangolare, sella nasale ampia, micrognazia). Possono associarsi linfedema neonatale, cardiopatie, aplasia congenita della cute, dilatazione della radice dell'aorta e disturbo dello spettro autistico.
FAST1
forkhead activin signal transducer-1
FTH
H-ferritin
PIG15
PLIF
apoferritin
placenta immunoregulatory factor
proliferation-inducing protein 15
FUS1
HNRNPP2
TLS
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein P2
hnRNP-P2
translocated in liposarcoma
GABA(A) receptor, beta 3
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3
hGCMb
LNRH
gonadoliberin
progonadoliberin-1
P504S
RACE
Delezione 17q telomerica
Monosomia 17qter
Monosomia distale 17q
È una delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 17, caratterizzata da ipotonia, ritardo della crescita, grave ritardo dello sviluppo globale, microcefalia, crisi epilettiche, cardiopatie congenite, anomalie delle mani e dei piedi (sindattilia, sinfalangismo) e dismorfismi facciali, compreso il viso arrotondato, l'ipertelorismo, le rime palpebrali oblique verso l'alto e la micrognazia. Le delezioni osservate interessano le regioni 17q21-q24.
HEL168
Homo sapiens epididymis luminal protein 168
RAA1
RNASE5
ribonuclease A family member 5
HLF transcription factor, PAR bZIP family member
Homeobox protein HMX1
NK5 homeobox 3
NKX5-3
non-protein coding RNA 20
hydatidiform mole associated and imprinted
IGF-II
preptin
somatomedin A
CD127
CDw127
IL-7Ralpha
IL7RA
IL7Ralpha
Interleukin-7 receptor subunit alpha
lnc-IL7R
sIL-7R
soluble interleukin-7 receptor
Kv3.3
potassium voltage-gated channel subfamily C member 3
Kir1.4
Kir7.1
LCA16
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13
SCDO3
LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase
DBS
Megalin
gp330
megalin
ADCAD2
MALT1 protease
PCASP1
paracaspase 1
ASH1
HASH1
bHLHa46
achaete-scute family bHLH transcription factor 1
A6L
ATP8
URFA6L
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit A6L
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8
MYCC
bHLHe39
c-Myc
MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor
IKBA
IkappaBalpha
MAD-3
NF-kappa-B inhibitor alpha
B23
NPM
Nucleophosmin/nucleoplasmin family, member 1
Numatrin
nucleolar phosphoprotein B23
numatrin
Sindrome 18p-
Sindrome di De Grouchy tipo 1
La monosomia 18p è una patologia cromosomica, dovuta alla delezione di tutto o di parte del braccio corto del cromosoma 18.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2
LOT1
ZAC
AC133
AC133 antigen
CD133
CORD12
RP41
Retinitis pigmentosa 41, Cone-rod dystrophy 12
β-actin
ß-actin
PEO
PEO1
T7 helicase-related protein with intramitochondrial nucleoid localization
TWINKLE
TWINL
ACV
IP3R1
Insp3r1
PPP1R94
protein phosphatase 1, regulatory subunit 94
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1
ERK
ERK2
Extracellular signal-regulated kinase 2
MAPK2
p41mapk
PSA
PSAT
phosphoserine transaminase
HBII-52
small nucleolar RNA, C/D box 115 cluster
AT2
MRX88
KIAA1232
MRX90
NE-Dlg
NEDLG
PPP1R82
SAP-102
SAP102
neuroendocrine-dlg
protein phosphatase 1, regulatory subunit 82
synapse associated protein 102
IL1R8
IL1RAPL-1
OPHN4
TIGIRR-2
Three immunoglobulin domain-containing IL-1 receptor-related 2
interleukin 1 receptor accessory protein like 1
ARHGAP41
OPN1
bPAK
hPAK3
MRT7
MagT2
Magnesium uptake/transporter TUSC3
N33
OST3A
SLC58A2
oligosaccharyltransferase 3 homolog A (S. cerevisiae)
AP-2
AP-2alpha
QCR8
QP-C
UQCR7
complex III subunit 8
ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit VII
ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII
MP17
MP19
HTGL
Triacylglycerol lipase
ALS
insulin like growth factor binding protein acid labile subunit
BRP17
DYT8
FKSG19
FPD1
KIAA1184
KIPP1184
MR-1
MR-1S
PDC
PKND1
TAHCCP2
myofibrillogenesis regulator 1
PNKD metallo-beta-lactamase domain containing
Acromatopsia atipica legata all'X
Acromatopsia incompleta legata all'X
Cecità ai colori, tipo monocromatico dei coni blu
Monocromasia dei coni S
Monocromasia dei coni blu
Monocromatismo dei coni S
Il monocromatismo dei coni blu (BCM) è una malattia recessiva legata all'X, caratterizzata da grave compromissione della discriminazione dei colori, bassa acuità visiva, nistagmo, e fotofobia, da disfunzione dei fotorecettori dei coni rossi (L) e verdi (M). Il BCM è una forma incompleta di acromatopsia (si veda questo termine).
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Iperplasia ganglionaria angiofollicolare
Iperplasia linfatica angiofollicolare
United States AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Delezione 18q
Sindrome 18q-
Sindrome delezione 18q
Sindrome di De Grouchy tipo 2
La monosomia 18q è una delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 18. Il quadro clinico è variabile e di solito comprende l'ipotonia, il ritardo dello sviluppo, la bassa statura, il deficit dell'ormone della crescita, la sordità e le anomalie dell'orecchio esterno, la disabilità intellettiva, i difetti del palato, i dismorfismi facciali, le anomalie scheletriche (deformità dei piedi, dita delle mani affusolate, scoliosi) e i disturbi dell'umore.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22
RAX1
retinal homeobox protein Rx
retina and anterior neural fold homeobox
A-kinase anchor protein, 350kDa
A-kinase anchoring protein 450
AKAP120-like protein
AKAP350
AKAP450
AKAP9-BRAF fusion protein
CG-NAP
HYPERION
KIAA0803
LQT11
PPP1R45
PRKA9
YOTIAO
centrosome- and golgi-localized protein kinase N-associated protein
protein kinase A anchoring protein 9
protein phosphatase 1, regulatory subunit 45
yotiao
LQT10
sodium voltage-gated channel beta subunit 4
CD246
ARK3
AurC
APOCIII
Apo-C3
Apo-CIII
ApoC-3
ApoC-III
CP115
CP94
Filensin
LIFL-H
filensin
ARMD9
C3a
C3a anaphylatoxin
C3b
CPAMD1
complement component C3a
complement component C3b
prepro-C3
C4A2
C4A3
C4A4
C4A6
C4B
C4S
CO4
CPAMD2
complement C4A (Chido/Rodgers blood group)
C4B1
C4B3
C4F
CPAMD3
complement C4B (Chido/Rodgers blood group)
C5a
C5a anaphylatoxin
C5b
CPAMD4
prepro-C5
alpha2delta-4
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4
C3DR
CD21
Epstein-Barr virus receptor
La poliposi ''a cappuccio'' (CP) è una malattia rara del colon-retto, caratterizzata da polipi infiammatori multipli che si localizzano prevalentemente nella porzione retto-sigmoidea; i segni principali sono l'emorragia del retto associata ad alterazioni del transito, costipazione e diarrea.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 67.0 (Caso(i))
HER3
human epidermal growth factor receptor 3
ERR2
ERRb
ERRbeta
NR3B2
KMT8E
MDS1-EVI1
PR domain 3
PRDM3
hGLE1
CD25
CFAP167
FAP167
KIAA1374
GSY
TRIC
tricellulin
KANK
KIAA0172
Kidney ankyrin repeat-containing protein
trnI
mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C)
trnW
mitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)
muscle associated receptor tyrosine kinase
retinal cone rhodopsin-sensitive cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit gamma
KIAA0589
PIP5Kgamma
phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma
ACKR6
NIR1
RDGBA3
atypical chemokine receptor 6
CMD1P
PDXPO
pyridoxal 5'-phosphate synthase
DFNB61
PRESTIN
deafness, neurosensory, autosomal recessive, 61
Del(1)(p36)
Delezione 1p36
Delezione 1p36 subtelomerica
Delezione 1pter
Monosomia 1p36
Monosomia 1pter
Si tratta di un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata da dismorfismi facciali tipici, ipotonia, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, crisi epilettiche, cardiopatie, linguaggio limitato/assente, e ritardo della crescita ad esordio prenatale.
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 15.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 15.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
OBSOLETO: Monosomia 20p
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 20
Del(2)(q24)
Monosomia 2q24
Sindrome ritardo dello sviluppo-deficit del linguaggio-distonia dopa-sensibile-parkinsonismo da microdelezione 2q24
Sindrome cataratta congenita-ASD
Sindrome cataratta congenita-ASGD
Sindrome cataratta congenita-ASMD
Sindrome cataratta congenita-disgenesia mesenchimale del segmento anteriore
Sindrome cataratta congenita-disgenesia del segmento anteriore
Monosomia 3p distale
Monosomia 3p telomerica
Monosomia 3pter
Sindrome 3p-
Sindrome delezione 3p
La monosomia 3p distale è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla delezione parziale del braccio corto del cromosoma 3. Il quadro clinico è molto variabile, di solito con ritardo della crescita pre- e post-natale, disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo e dismorfismi craniofacciali (microcefalia, trigonocefalia, rime palpebrali oblique verso il basso, telecanto, ptosi e micrognazia). Possono associarsi la polidattilia postassiale, l'ipotonia, le anomalie renali e le cardiopatie congenite (difetto del setto atrio-ventricolare).
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 34.0 (Caso(i))
Del(3)(q13)
Monosomia 3q13
La sindrome da microdelezione 3q13 è un'anomalia cromosomica rara causata dalla delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 3. Il quadro clinico è molto variabile, ma di solito è caratterizzato da grave ritardo dello sviluppo, crescita postnatale superiore alla media, ipotonia muscolare e dismorfismi caratteristici (fronte ampia e prominente, ipertelorismo, epicanto, rime palpebrali oblique in basso e verso l'esterno, ptosi, filtro corto, labbra prominenti, labbro inferiore carnoso, palato ogivale). Spesso sono presenti ipoplasia dei genitali maschili e anomalie scheletriche.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 42.0 (Caso(i))
OBSOLETO: Monosomia 4q
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 4
Ipoplasia isolata degli orifizi piriformi nasali
Stenosi isolata degli orifizi piriformi
Si tratta di una malformazione rara di interesse otorinolaringoiatrico, caratterizzata dal restringimento dell'apertura piriforme (< 8-10 mm in un neonato a termine) secondaria all'iperaccrescimento del processo nasale della mascella, che esita in un'ostruzione potenzialmente letale delle vie aeree nasali nel neonato. I segni clinici dipendono dal grado di ostruzione e comprendono lo stridore inspiratorio, le difficoltà respiratorie, la cianosi, la retrazione dello sterno, l'asimmetria della gabbia toracica e le difficoltà di alimentazione.
Stenosi congenita e isolata dell'apertura piriforme del naso
OBSOLETO: Orifizi piriformi associati a oloprosencefalia
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Oloprosencefalia microforma
OBSOLETO: Stenosi congenita degli orifizi piriformi nasali associata a oloprosencefalia
Malformazione congenita degli ossicini dell'orecchio medio senza anomalie dell'orecchio esterno
La malformazione congenita isolata degli ossicini dell'orecchio è un'anomalia congenita rara dell'orecchio medio; è caratterizzata da anomalie, di solito monolaterali e sporadiche, nel numero, nelle dimensioni e/o nella configurazione degli ossicini, in assenza di anomalie della membrana del timpano e dell'orecchio esterno o di traumi/infezioni. Di solito l'esordio è tardivo, successivo all'inizio della scuola; i pazienti presentano sordità di conduzione non progressiva, spesso associata a ritardo nell'acquisizione del linguaggio e a scarso rendimento scolastico.
Malformazione congenita isolata degli ossicini dell'orecchio
Del (5)(q35)
Del (5)(qter)
Delezione 5q distale
Delezione 5q telomerica
Monosomia 5q35
La delezione 5q35 comprende un gruppo di malformazioni congenite causate da delezioni di ampiezza variabile della parte terminale del braccio lungo del cromosoma 5 (5q), che vanno dalla regione 5q35.1 alla regione 5q35.3. L'aberrazione cromosomica più significativa è una delezione ricorrente nella regione 5q35.2, che comprende il gene NSD1 che causa la sindrome di Sotos, caratterizzata da segni clinici caratteristici come l'iperaccrescimento durante l'infanzia, la macrocefalia, la facies tipica e le difficoltà di apprendimento di gravità variabile. Le delezioni subtelomeriche della regione terminale 3.5 Mb, a livello della banda 5q35.3, sono molto rare e sono caratterizzate da linfedema prenatale associato ad un aumento della traslucenza nucale, ipotonia muscolare marcata durante l'infanzia, intelligenza borderline, bassa statura postnatale secondaria ad un difetto dell'ormone della crescita e altre anomalie più lievi (torace lievemente a campana, cardiopatie congenite lievi, facies caratteristica). Delezioni più ampie, che interessano le bande 5q35.1, 5q35.2 e 5q35.3, esitano in un quadro clinico più grave, caratterizzato da grave ritardo dello sviluppo, microcefalia e cardiopatie gravi (difetto del setto atriale con o senza anomalie della conduzione, anomalia di Ebstein, tetralogia di Fallot), secondarie all'aploinsufficienza di NKX2.5 (5q35.1). Delezioni di ampiezza variabile esitano in quadri che associano diversi segni clinici, a seconda dei geni compresi nel segmento deleto.
HHCS
Iperferritinemia ereditaria con cataratta
Iperferritinemia ereditaria-cataratta
Sindrome di Bonneau-Beaumont
Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta
Malformazione cerebrale da difetto della migrazione neuronale
Malformazione cerebrale non sindromica da difetto della migrazione neuronale
Il lupus eritematoso cutaneo subacuto (SCLE) è una forma di lupus eritematoso cutaneo (CLE; si veda questo termine) che esordisce sotto forma di fotodermatosi anulare non cicatriziale, oppure di placche psoriasiformi.La malattia si associa agli anticorpi anti-Ro/SSA e può essere indotta dai farmaci.
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.63 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.4805 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Lupus eritematoso cutaneo
OBSOLETO: Lupus eritematoso cutaneo acuto
Il lupus eritematoso cutaneo cronico (CCLE) è una forma di lupus cutaneo eritematoso (CLE; si veda questo termine) che comprende cinque forme: lupus eritematoso discoide (DLE), lupus gelone, lupus eritematoso ipertrofico o verrucoso, lupus timidus eritematoso e lupus eritematoso - panniculite (di vedano questi termini).
Alfa talassemia-idrope fetale
Alfa-talassemia idrope fetale
Alfa-talassemia major
Alfa0-talassemia omozigote
BHFS
Emoglobinopatia di Bart
HBHF
Idrope fetale da Hb di Bart
Idrope fetale da emoglobina di Bart
Malattia dellâemoglobina di Bart
Sindrome idrope fetale da emoglobina di Bart
Si tratta di una forma grave, quasi sempre letale, di alfa talassemia, che si associa, nei pazienti che sopravvivono, ad esiti a lungo termine gravi e alla necessità di trasfusioni per tutta la vita. È caratterizzata da edema generalizzato ad esordio prenatale, versamento pleurico e pericardico, e anemia ipocromica grave.
Sud-est asiatico AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 275.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : >1 / 1000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 7.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Delezione 7q36 distale
Delezione 7q36 telomerica
Monosomia 7qter
La monosomia 7q36 distale è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 7. Il quadro clinico è variabile, di solito caratterizzato da oloprosencefalia, ritardo della crescita e dello sviluppo, dismorfismi facciali (schisi facciali, fronte prominente, ipertelorismo, orecchie a basso impianto, sella nasale larga e piatta, bocca grande), alterazioni delle dita e della plicatura del palmo delle mani e della pianta dei piedi, anomalie oculari e altre malformazioni congenite (anomalie dei genitali e sequenza da regressione caudale). Le cardiopatie sono poco comuni.
Difetto della sintesi degli acidi biliari
La sindrome di Maffucci è una malattia scheletrica e cutanea molto rara di origine genetica. È caratterizzata da encondromi multipli, che esitano in deformità ossee, associati ad emangiomi multipli di colore scuro, di forma irregolare, oppure, più raramente, a linfangiomi.
Malattia rara associata a gravidanza, parto e puerperio
Displasia spondiloepifisaria - craniosinostosi - palatoschisi - cataratta - deficit cognitivo
Displasia spondiloepifisaria, tipo Nishimura
Sindrome displasia spondiloepifisaria-craniosinostosi-palatoschisi-cataratta-disabilità intellettiva
Displasia a tatuaggio
Displasia spondiloepifisaria, tipo Cantu
SED-BDS
La displasia spondiloepifisaria tipo Cantu è una forma estremamente rara di displasia spondiloepifisaria (si veda questo termine), descritta finora in circa 5 pazienti; è caratterizzata da bassa statura, facies caratteristica con blefarofimosi, occhi obliqui verso l'alto, sopracciglia e ciglia abbondanti, voce roca e mani e piedi corti (brachimetacarpia, brachimetatarsia e brachifalangia).
Sindrome da displasia spondiloepifisaria-brachidattilia-disturbo del linguaggio
La displasia spondiloepifisaria tipo Reardon è una forma molto rara di displasia spondiloepifisaria (si veda questo termine), descritta in alcuni soggetti appartenenti alla stessa famiglia; è caratterizzata da bassa statura, anomalie vertebrali e femorali, instabilità cervicale e sintomi neurologici secondari ad anomalie del processo odontoide.
Displasia spondiloepifisaria, tipo Reardon
La displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo Kohn è caratterizzata da nanismo con tronco corto, progressivo coinvolgimento della colonna vertebrale e delle epifisi nonché da ritardo mentale lieve-moderato.
Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo Kohn
Displasia spondilometafisaria - miopia - sordità neurosensoriale
La displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo MacDermot è caratterizzata da bassa statura, displasia delle epifisi del femore, lievi alterazioni delle vertebre e sordità neurosensoriale.
Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo MacDermot
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Displasia spondiloepifisaria tardiva
Displasia spondiloepifisaria, tipo Byers
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Displasia spondilometafisaria
OBSOLETO: Displasia spondiloepifisaria non classificata
Si tratta di una malattia genetica rara del neurosviluppo, caratterizzata da disabilità intellettiva moderata - molto grave, deficit del linguaggio con sviluppo motorio normale o lievemente ritardato e crisi epilettiche ad esordio precoce, spesso associate a regressione dello sviluppo. Sono comuni i tratti autistici e i movimenti stereotipati.
Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a CNTNAP2
La leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motoria è una malattia neurodegenerativa perossisomiale, caratterizzata da torcicollo spasmodico, tremore distonico del capo, tremore intenzionale, nistagmo, iposmia e ipogonadismo ipergonadotropo con azoospermia. Sono stati descritti anche alcuni segni cerebellari (tremore intenzionale sul lato sinistro, compromissione dell'equilibrio e dell'andatura). La risonanza magnetica (RMN) evidenzia segnali di iperintensità bilaterale nel talamo, lesioni a forma di farfalla nel ponte e lesioni nella regione occipitale, mentre le indagini della conduzione nervosa negli arti inferiori evidenziano una neuropatia prevalentemente motoria e lievemente sensitiva.
Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motoria
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 22.0 (Caso(i))
Del(2)(p21)
Monosomia 2p21
Sindrome da delezione 2p21
La sindrome da microdelezione 2p21 è caratterizzata da cistinuria, convulsioni neonatali, ipotonia, grave ritardo dello sviluppo e della crescita, dismorfismi facciali e acidemia lattica.
EPM4
Epilessia mioclonica progressiva, tipo 4
Sindrome mioclono-neuropatia
La sindrome che associa il mioclono d'azione e l'insufficienza renale (AMRF) è una forma rara di epilessia, caratterizzata da epilessia mioclonica progressiva e glomerulopatia primitiva. I pazienti presentano sintomi neurologici (tremore, mioclono d'azione, crisi tonico-cloniche e, successivamente, atassia e disartria) che precedono, insorgono contemporaneamente o seguono i sintomi renali (compresa la proteinuria che progredisce verso la sindrome nefrosica e la malattia renale terminale). Alcuni pazienti presentano inoltre una neuropatia sensitivo-motoria periferica, sordità neurosensoriale e cardiomiopatia dilatativa.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 38.0 (Caso(i))
Sindrome da mioclono d'azione e insufficienza renale
Sarcoma alveolare delle parti molli
Si tratta di un sarcoma raro dei tessuti molli, caratterizzato da una lesione voluminosa indolore a crescita lenta, composta da cellule epitelioidi grandi e uniformi, organizzate in nidi solidi e/o in strutture alveolari, separate da vasi sinusoidali sottili. Colpisce prevalentemente gli adolescenti e i giovani adulti. Le metastasi precoci (per lo più ai polmoni, alle ossa e al cervello) sono un segno clinico caratteristico e un importante fattore prognostico, assieme all'età all'esordio e alle dimensioni del tumore, mentre le caratteristiche istologiche non hanno alcun valore prognostico.
AERRPS
Encefalite acuta con convulsioni parziali ripetitive refrattarie
Encefalite non erpetica acuta con grave stato epilettico refrattario
Encefalopatia epilettica devastante nei bambini in età scolare
Encefalopatia epilettica refrattaria indotta dalla febbre nei bambini in età scolare
FIRES
Sindrome DESC
La sindrome epilettica da infezione febbrile (FIRES) è un'encefalopatia epilettica rara, potenzialmente letale, ad esordio ''esplosivo'', che si manifesta con crisi tonico-cloniche ricorrenti multifocali e bilaterali a seguito di una malattia febbrile aspecifica. La sindrome insorge in assenza di un'evidente causa strutturale, tossica o metabolica acuta, in un paziente che non ha mai sofferto di epilessia. La FIRES rappresenta un sottogruppo dello stato epilettico refrattario di nuova insorgenza (NORSE), e viene sempre preceduto da un'infezione febbrile.
Germany AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.1 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Sindrome epilettica da infezione febbrile
Gli spasmi epilettici criptogenici ad esordio tardivo consistono in un'epilessia rara caratterizzata da spasmi epilettici raggruppati ad esordio tardivo (dopo l'anno di vita), associati a crisi toniche, assenze atipiche e deterioramento cognitivo. Spesso i pazienti presentano deficit del linguaggio e problemi comportamentali. L'EEG è caratterizzato da un'onda lenta temporale o frontotemporale, oppure da una punta, associata a complessi punta-onda sincroni, in assenza di ipsaritmia o di attività di fondo.
Spasmi epilettici criptogenici ad esordio tardivo
L'epilessia familiare benigna del lobo temporale mesiale è un'epilessia rara caratterizzata da crisi con aura viscerosensoriale o esperienziale, che esordiscono durante l'adolescenza o all'inizio dell'età adulta. La prognosi è buona. La diagnosi si basa sull'assenza delle crisi epilettiche per almeno 24 mesi, con o senza l'assunzione di farmaci antiepilettici.
Epilessia familiare benigna del lobo temporale mesiale
La sindrome da epilessia rolandica - disprassia verbale è un'epilessia rara di origine genetica, caratterizzata da disturbi del linguaggio (che comprendono quadri variabili di disartria, disprassia verbale, ritardo/regressione del linguaggio recettivo ed espressivo, afasia acquisita, lieve compromissione della conversazione), associati ad epilessia (soprattutto crisi focali e secondariamente generalizzate ad esordio infantile, occasionalmente con aura). Può essere presente disabilità intellettiva lieve-grave.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 277.0 (Caso(i))
Sindrome da epilessia rolandica - disprassia verbale
Si tratta di un'epilessia genetica rara, caratterizzata da convulsioni motorie focali, che esordiscono nella prima infanzia o nell'infanzia e si attenuano con l'età, e distonia ad esordio infantile indotta dall'esercizio fisico, che spesso persiste anche nell'età adulta. I pazienti possono presentare anche nistagmo e tremore posturale delle mani.
Sindrome epilessia rolandica-distonia parossistica indotta dall'esercizio-crampo dello scrittore
WS4 plus
L'associazione tra neuropatia periferica demielinizzante, leucodistrofia centrale demielinizzante, sindrome di Waardenburg e malattia di Hirschsprung (PCWH) è una malattia sistemica caratterizzata dalla combinazione tra i segni clinici della sindrome di Waardenburg-Shah (WSS) e sintomi neurologici di gravità variabile.
Neuropatia periferica demielinizzante-leucodistrofia centrale demielinizzante-sindrome di Waardenburg-malattia di Hirschsprung
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Encefalite autoimmune
OBSOLETO: Encefalite limbica paraneoplastica
OBSOLETO: Encefalite limbica paraneoplastica classica con o senza antigeni intracellulari
OBSOLETO: Encefalite limbica paraneoplastica classica, con o senza antigeni intracellulari
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Encefalite autoimmune
OBSOLETO: Encefalite limbica paraneoplastica classica
OBSOLETO: Encefalite limbica associata ad anticorpi contro antigeni della membrana cellulare
OBSOLETO: Encefalite limbica con anticorpi anti-leucine-rich glioma-inactivated 1
OBSOLETO: Encefalite limbica con anticorpi LGI1
OBSOLETO: Encefalite limbica con nuovi anticorpi contro antigeni della membrana cellulare
OBSOLETO: Encefalite limbica con anticorpi nCMAgs
OBSOLETO: Encefalite limbica non paraneoplastica
L'encefalite limbica acuta post-trapianto è un'encefalite limbica rara, non paraneoplastica, acquisita, che insorge nel quadro di un'immunosoppressione correlata al trattamento, di solito dopo un trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche. È caratterizzata da confusione, cefalea, amnesia anterograda, crisi epilettiche e/o perdita di coscienza tre le 2 e le 6 settimane dopo il trapianto. La risonanza magnetica cerebrale evidenzia iperintensità bilaterali senza rinforzo in T2 nelle strutture limbiche. I pazienti possono presentare una pleocitosi lieve del liquido cerebrospinale e la sindrome da inappropriata secrezione dell'ormone antidiuretico.
OBSOLETO: Encefalite limbica acuta non erpetica
LPP
PPP
Psoriasi pustolosa localizzata
Pustolosi palmoplantare
Si tratta di una malattia rara della cute, caratterizzata dall'eruzione cronica di pustole sterili su porzioni di cute eritematosa e desquamata. Di solito le lesioni sono dolorose e si localizzano sul palmo delle mani e sulla pianta dei piedi, e talvolta anche sulla porzione laterale delle mani e dei piedi. I pazienti presentano anche lesioni delle unghie (fossette, onicolisi, pustole subungueali e distrofia). Il decorso è cronico e recidivante. In genere si associa all'artrite psoriasica, alla disfunzione della tiroide e al fumo.
È una malattia cronica ricorrente rara dell'epidermide, di origine genetica, a progressione lenta, caratterizzata dall'eruzione di piccole pustole sterili, che interessano le unghie e la cute circostante le dita delle mani e/o dei piedi, che confluiscono e scoppiano, lasciando aree di cute atrofica ed eritematosa, sulla quale si sviluppano nuove pustole. Spesso si associa ad onicodistrofia e, nei casi più gravi, ad anonichia ed osteolisi. Può associarsi ad espansione locale (interessamento delle mani, degli avambracci e/o dei piedi) e può coinvolgere le mucose (ad es. congiuntive, lingua, uretra).
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 6.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
La cheratocongiuntivite atopica è una malattia allergica cronica rara della cornea e della congiuntiva, che può insorgere a tutte le età. È caratterizzata da una forte sensazione di prurito e bruciore, con iniezione congiuntivale, fotofobia ed edema che, nei casi gravi, può esitare nell'ulcera corneale ed, eventualmente, provocare la cecità. Si associa spesso alla dermatite atopica.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 15.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Deficit cognitivo legato all'X - microcefalia - ipoplasia pontocerebellare
Deficit cognitivo legato all'X-microcefalia-ipoplasia pontocerebellare
MICPCH
Il deficit cognitivo legato all'X tipo Najm è una sindrome rara da disgenesia cerebellare caratterizzata da segni clinici variabili, che comprendono il deficit cognitivo lieve con o senza nistagmo congenito, fino al deficit cognitivo grave associato a ipoplasia/atrofia cerebellare e pontina e anomalie dello sviluppo corticale.
Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Lujan-Fryns
Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Raymond
Sindrome disabilità intellettiva-distrofia ungueale-crisi epilettiche legata all'X
La disabilità intellettiva legata all'X, tipo Nascimento è una malattia rara da disabilità intellettiva legata all'X, caratterizzata da disabilità intellettiva (con grave deficit del linguaggio), aspetto mixedematoso, dismorfismi facciali (testa grande, sinofria, creste sopraorbitali prominenti, occhi a mandorla infossati, orecchie grandi, bocca grande con labbro inferiore everso e angoli delle labbra rivolti verso il basso), attaccatura posteriore dei capelli bassa, collo corto e largo, marcato irsutismo generalizzato, vortici anomali dei capelli, alterazioni della cute (cute secca o macchie ipopigmentate), capezzoli iperdistanziati, obesità, micropene, onicodistrofia e crisi epilettiche.
Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Nascimento
Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Kroes
La sindrome cerebrale-cerebellare-coloboma legata all'X è una malattia genetica rara, comprendente, come caratteristica principale una malformazione cerebellare consistente in una ipoplasia o aplasia del verme cerebellare, associata a ventricolomegalia, agenesia del corpo calloso, anomalie del tronco encefalico e della corteccia cerebrale e coloboma oculare. Dal punto di vista clinico, i pazienti presentano idrocefalo congenito, ipotonia neonatale con anomalie della respirazione, anomalie oculari con compromissione della vista, grave ritardo psicomotorio e crisi epilettiche.
Sindrome cerebrale-cerebbellare-coloboma legate all'X
Condrodisplasia dominante legata all'X - idrocefalia - microftalmia
La condrodisplasia dominante legata all'X tipo Chassaing-Lacombe è una malattia scheletrica rara caratterizzata da condrodisplasia, ritardo della crescita intrauterina (IUGR), idrocefalo e dismorfismi facciali nei maschi affetti.
Condrodisplasia dominante legata all'X, tipo Chassaing-Lacombe
Sindrome disabilità intellettiva-microcefalia-insufficienza testicolare legata all'X
Il ritardo mentale legato all'X, tipo Cilliers, è caratterizzato da lieve ritardo mentale associato a bassa statura, ipogonadismo ipergonadotropo, microcefalia e lievi dismorfismi facciali (occhi infossati, creste sopraorbitali prominenti, sella nasale alta, padiglioni auricolari ampi).
Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Cilliers
Si tratta di una malattia rara da disabilità intellettiva sindromica, di origine genetica, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva lieve-moderata, scarso peso alla nascita, bassa statura moderata-grave, microcefalia e ipogonadismo ipergonadotropo variabile. I pazienti presentano dismorfismi facciali sfumati (rime palpebrali oblique verso l'alto e sella nasale prominente).
Disabilità intellettiva legata all'X tipo Van Esch
La sindrome cranio-facio-scheletrica con disabilità intellettiva legata all'X è una disabilità intellettiva sindromica ereditaria rara, caratterizzata da anomalie craniofacciali e scheletriche, associate a lieve disabilità intellettiva nelle femmine e a mortalità postnatale precoce nei maschi. Oltre al lieve deficit cognitivo, le femmine presentano microcefalia, bassa statura, anomalie scheletriche e circonvoluzioni soprannumerarie nel lobo temporale. I maschi presentano ritardo della crescita prenatale ed anomalie cardiache e uro-genitali.
Sindrome cranio-facio-scheletrica con disabilità intellettiva legata all'X
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Allan-Herndon-Dudley
Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-tetraparesi spastica
È una malattia rara da disabilità intellettiva sindromica legata all'X, caratterizzata da ipertonia neonatale che evolve nell'ipotonia e nei sussulti anomali (in risposta agli stimoli visivi, uditivi o tattili improvvisi), seguiti da crisi toniche o miocloniche ad esordio precoce, spesso refrattarie. Può associarsi ad encefalopatia epilettica progressiva, disabilità intellettiva e arresto dello sviluppo motorio, con conseguente declino.
OBSOLETO: Ritardo dello sviluppo - sordità, tipo Hildebrand
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Angioma cavernoso cerebrale
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cavernoma cerebrale
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Emangioma cavernoso cerebrale
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malformazioni cavernose cerebrali
Anomalia dellorecchio medio e/o interno
Delezione 9p telomerica
Monosomia 9p distale
Monosomia 9pter
La monosomia 9p distale è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla delezione parziale del braccio corto del cromosoma 9. Il quadro clinico è molto variabile e di solito è caratterizzato da disabilità intellettiva, dismorfismi craniofacciali (trigonocefalia, rime palpebrali oblique verso l'alto, ipoplasia delle arcate sopraorbitali), anomalie delle dita (allungamento delle falangi medie con accorciamento delle falangi distali), spesso associate ad anomalie dell'apparato genito-urinario (criptorchidismo, ipospadia, genitali ambigui, disgenesia testicolare 46,XY). Alcuni pazienti presentano ipotiroidismo congenito e cardiopatie. Si associa un rischio aumentato di sviluppare un gonadoblastoma.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 89.0 (Caso(i))
Del(X)(p23)
La sindrome da microdelezione Xp22.3 è causata dalla delezione parziale del cromosoma X. Il quadro clinico è molto variabile (correlato con la lunghezza della delezione); di solito è caratterizzato da ittiosi legata all'X, deficit intellettivo lieve-moderato, sindrome di Kallmann, bassa statura, condrodisplasia puntata e albinismo oculare. Possono associarsi epilessia, deficit di attenzione/iperattività, autismo e difficoltà nella comunicazione sociale.
MIcrodelezione della regione AZF sul cromosoma Y
Sterilità maschile da delezione del cromosoma Y
Sterilità maschile da delezione del cromosoma Y
Sterilità maschile da microdelezione del cromosoma Y
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 20.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali
OCCS
Sindrome di Delleman
Sindrome di Delleman-Oorthuys
Sindrome di Leichtman-Wood-Rohn
La sindrome oculo-cerebro-cutanea (OCCS) è una malattia neurologica rara, caratterizzata dalla triade malformazioni degli occhi, del sistema nervoso centrale e della cute, spesso associate a disabilità intellettiva.
AML e sindromi mielodisplastiche, associate a radiazioni
La leucemia mieloide acuta e le sindromi mielodisplastiche correlate alle radiazioni costituiscono un sottogruppo di neoplasie mieloidi secondarie al trattamento (t-MN) con radiazioni di una neoplasia non correlata. Di solito le cellule neoplastiche presentano aberrazioni squilibrate dei cromosomi 5 e 7 (monosomia 5/del(5q) e monosomia 7/del(7q)) oppure un cariotipo complesso. Spesso i pazienti presentano una displasia multilineare e citopenia 5-10 anni dopo l'esposizione.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.3 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche correlate alle radiazioni
Si tratta di una malattia neurologica rara, di origine genetica, caratterizzata da un addormentamento e da un risveglio molto anticipati, con livelli di melatonina nel plasma e ritmi altrettanto anticipati della temperatura centrale del corpo. In genere il ciclo sonno-veglia è abbreviato. Altri segni clinici sono l'emicrania con o senza aura e il disturbo affettivo stagionale.
Sindrome familiare da anticipazione del sonno
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Aneurisma del seno di Valsalva
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: DLB
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia con corpi di Lewy corticali
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia con corpi diffusi di Lewy
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: SOVA
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: SVA
NON RARA IN EUROPA: Demenza da corpi di Lewy
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Demenza con corpi di Lewy
Lipidosi con sovraccarico di trigliceridi
Nefrolitiasi recessiva legata all'X
Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi
Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all'X
Sindrome di Dent
Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 250.0 (Famiglia(e))
La displasia della dentina (DD) è una malattia rara, che appartiene al gruppo dei difetti ereditari della dentina (si veda questo termine), caratterizzata da anomalie strutturali della dentina e dello sviluppo delle radici, che causano un anomalo sviluppo dei denti. Comprende due sottotipi: la DD tipo I e la DD tipo II (si vedano questi termini).
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Pseudo-ostruzione intestinale neuronale
OBSOLETO: Denti neonatali - pseudo-ostruzione intestinale - dotto arterioso pervio
Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata dalla presenza di derivati dei dotti mülleriani (utero rudimentale, tube di Falloppio e atresia vaginale), associata ad altre anomalie genitali (criptorchidismo, micropene) nei neonati maschi, linfangectasia intestinale e polmonare, enteropatia con perdita di proteine, epatomegalia e anomalie renali. I pazienti possono presentare anche polidattilia postassiale, dismorfismi facciali (sella nasale larga, punta del naso globosa, labbro superiore lungo e prominente con filtro liscio, creste alveolari ipertrofiche e lieve retrognazia) e arti corti. La malattia è letale nella prima infanzia.
Sindrome derivati mülleriani-linfangectasia-polidattilia
bHLH factor Hes7
bHLHb37
Malattia di Duhring-Brocq
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 27.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.5 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 75.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 6-9 / 10 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.5 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 17.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.9 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.1 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 21.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 11.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.98 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 11.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Malattia gastroenterologica di origine genetica
Malattia intestinale di origine genetica
Malattia gastroesofagea di origine genetica
Malattia pancreatica di origine genetica
Si tratta di una malattia genetica rara, che esordisce nella prima infanzia con ulcere cutanee ricorrenti, artralgie, febbre, osteolisi fistolosa periarticolare, oligodontia, distrofia ungueale e cheratite. La malattia ha un decorso autolimitante durante l'infanzia, ma si associa a cicatrici importanti, artrosi cronica, aspetto pseudoacromegalico delle mani e dei piedi, scoliosi secondaria e deficit visivi. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1983.
Malformazione non sindromica del tratto urogenitale
Malformazione sindromica del tratto urogenitale
Assenza dei dermatoglifi - milia congenita
Sindrome di Baird
Assenza delle impronte digitali - milia congenita
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus
Epilessia mesiale temporale familiare con convulsioni febbrili
CKID
CKIdelta
HCKID
Gli-similar 3
ENDAP
MAPBPIP
MAPKSP1 adaptor protein
MAPKSP1AP
Ragulator2
endosomal adaptor protein
mitogen activated protein binding protein interacting protein
late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2
Si tratta di una leucodistrofia rara, caratterizzata dall'ispessimento e da raggrinzamento congenito della cute, con perdita dell'elasticità, associata a deficit cognitivi e motori generalizzati ad esordio infantile e a progressione rapida, che esitano rapidamente in uno stato vegetativo e nella morte precoce. L'esame neuropatologico rivela una leucodistrofia neuroassonale con numerosi sferoidi neuroassonali e la perdita diffusa degli assoni e delle guaine mieliniche.
CCN2
IGFBP8
Acetyl-CoA C-myristoyltransferase
Propanoyl-CoA C-acyltransferase
SCP-2/3-oxoacyl-CoA thiolase
SCP-2/thiolase
SCP-X
SCPx
non-specific lipid transfer protein
nsLTP
HLGP85
LIMP-2
LIMPII
SR-BII
lysosomal integral membrane protein II
lysosome membrane protein 2
KIAA0436
Caspr2
KIAA0868
NRXN4
contactin-associated protein-like 2
Si tratta di una miasi cutanea rara, caratterizzata dall'infestazione delle ferite aperte da parte delle larve delle mosche appartenenti all'ordine dei Ditteri. L'infestazione può interessare anche le mucose e le cavità. La malattia può associarsi a febbre, dolore e infezioni secondarie che possono esitare nella massiccia distruzione dei tessuti e nella morte. I fattori che predispongono all'infestazione da parte delle larve comprendono la scarsa igiene, l'età avanzata o molto giovane, l'alcolismo, il diabete e le malattie vascolari occlusive.
La miasi cavitaria è una parassitosi rara caratterizzata dall'infestazione delle cavità naturali del corpo (miasi auricolare, nasale, orale e urogenitale) e degli organi interni (miasi cerebrale, oftalmomiasi, miasi intestinale e tracheopolmonare) da parte di larve di ditteri. Il quadro clinico è variabile e dipende dalla localizzazione (o dalle localizzazioni) e dal grado di infestazione; i segni clinici comprendono la sensazione di un corpo estraneo (con o senza sensazione di movimento), le emorragie, il dolore, l'edema, la perdita sensoriale, il cattivo odore e il prurito. Nei pazienti affetti da miasi cerebrale sono stati osservati sintomi neurologici (deficit motori, crisi epilettiche, riduzione delle prestazioni mentali e segni extrapiramidali).
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Miasi cutanea
acetylcholine receptor, nicotinic, beta 2 (neuronal)
cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit
CAGH39
FGS4
LIN2
calcium/calmodulin dependent serine protein kinase
Ipoglicemia iperinsulinemica, forma diffusa sensibile al diazossido
Iperinsulinismo diffuso sensibile al diazossido
Ipoglicemia iperinsulinemica, forma diffusa resistente al diazossido
Iperinsulinismo diffuso resistente al diazossido
EIHI
Iperinsulinismo da deficit del trasportatore monocarbossilato 1
Iperinsulinismo da deficit di SLC16A1
Ipoglicemia iperinsulinemica indotta dall'esercizio
L'iperinsulinismo indotto dall'esercizio (EIHI) è una forma di iperinsulinismo diffuso sensibile al diazossido (DHI), caratterizzata da episodi di ipoglicemia indotta dall'esercizio, secondaria a sensibilità non proporzionale al lattato e al piruvato nelle cellule beta del pancreas.
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo beta
Resistenza ipofisaria selettiva all'ormone tiroideo
CMT
Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
Cyprus AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 16.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 6.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 25.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Iceland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 12.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 17.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 10.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 61.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 6-9 / 10 000
Serbia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 9.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 28.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 19.55 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 15.95 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Si tratta di una displasia ectodermica rara, caratterizzata da un quadro clinico di gravità variabile che comprende la cute secca e sottile, l'onicodisplasia, la tricodisplasia e le anomalie dei denti (ipodontia, microdontia e persistenza dei denti decidui). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1990.
La displasia epifisaria multipla da anomalie del collagene 9 è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da statura normale o moderatamente bassa, dolore e/o rigidità articolare ad esordio precoce (che interessa soprattutto le ginocchia, ma anche i gomiti, i polsi, le caviglie e le dita, ma risparmia relativamente le anche) e degenerazione delle articolazioni ad esordio precoce. Sono stati descritti pazienti con altre anomalie scheletriche (deformità in varismo o valgismo, osteocondrite dissecante, anomalie della morfologia dei carpi, presenza di corpi liberi articolari) e una lieve miopatia.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 59.0 (Caso(i))
Displasia epifisaria multipla da anomalia del collagene 9
Displasia epifisaria multipla - miopia - sordità
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Stickler
Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton
Displasia epifisaria multipla con fenotipo Robin
La displasia epifisaria multipla tipo Lowry è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da epifisi piccole e piatte (in particolare quelle della testa del femore), accorciamento rizomelico degli arti, schisi del palato secondario, micrognazia, lievi contratture articolari e dismorfismi facciali (rime palpebrali oblique verso l'alto, ipertelorismo, punta del naso larga). Altri segni clinici sono la scoliosi, il ginocchio valgo, il lieve pectus excavatum, la platispondilia, la dislocazione delle teste del radio, la brachidattilia, l'ipoplasia del perone e i piedi equino-vari.
Displasia epifisaria multipla tipo Lowry
Displasia epifisaria multipla, tipo Al Gazali
Displasia epifisaria multipla, tipo Al-Gazali
Si tratta di una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da displasia epifisaria multipla, macrocefalia e dismorfismi facciali (fronte bombata, ipertelorismo, appiattimento della regione malare, orecchie a basso impianto e collo corto). La statura è normale. I pazienti presentano gonfiore articolare e ginocchio valgo. Altri segni clinici sono la clinodattilia, le dita affusolate e il pectus excavatum.
Sindrome displasia epifisaria multipla-macrocefalia-dismorfismi facciali
La displasia epifisaria multipla con displasia femorale prossimale grave è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da grave displasia dei femori prossimali ad esordio precoce, associata all'assenza pressoché completa dei centri di ossificazione, secondaria ad un anomalo sviluppo dei colli dei femori (che appaiono corti e allargati, con metafisi irregolari). Si associa ad anomalie dell'andatura, statura moderatamente bassa, artralgia, rigidità delle articolazioni con limitata mobilità delle anche e acetaboli irregolari, dolore alle anche e alle ginocchia. I pazienti presentano anche coxa vara e lievi alterazioni spinali.
Sindrome displasia epifisaria multipla-displasia grave della porzione prossimale del femore
La displasia epifisaria multipla con miniepifisi è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata dalla presenza di centri di ossificazione secondari notevolmente piccoli (miniepifisi) a livello di alcune o in tutte le articolazioni, che esitano in una grave displasia scheletrica della porzione prossimale della testa del femore. Possono associarsi bassa statura, iperlordosi lombare, ginocchia vare e lassità articolare generalizzata.
Sindrome displasia epifisaria multipla-miniepifisi
La sindrome che associa la brachidattilia, la bassa statura e la retinite pigmentosa è una malformazione congenita genetica rara degli arti, caratterizzata da statura lievemente o gravemente bassa, brachidattilia, degenerazione retinica (di solito retinite pigmentosa), disabilità intellettiva di grado variabile, ritardo dello sviluppo ed anomalie craniofacciali.
Sindrome da brachidattilia, bassa statura, retinite pigmentosa
La condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila è una displasia metafisaria multipla rara, caratterizzata da bassa statura sproporzionata, accorciamento degli arti e delle dita, malacia tracheobronchiale e scoliosi toraco-lombare progressiva. Le radiografie evidenziano la progressione da una marcata displasia metafisaria delle ossa tubulari durante l'infanzia, verso un accorciamento ed un allargamento delle ossa con lieve displasia delle articolazioni nell'età adulta. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1982.
Condrodisplasia metafisaria, tipo Kaitila
KIAA0424
PEM-2
collybistin
Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9
Encefalopatia infantile fatale con ipoplasia olivo-ponto-cerebellare
Ipoplasia olivo-ponto-cerebellare
PCH4
L'ipoplasia pontocerebellare tipo 4 (PCH4) è una forma genetica grave di ipoplasia pontocerebellare (PCH), caratterizzata da ritardo della maturazione neocorticale con ipoplasia degli emisferi cerebrali, ipoplasia pontocerebellare e grave interessamento del verme. Dal punto di vista clinico, la malattia si manifesta con polidramnios e contratture ad esordio prenatale, seguite da ipertonia, clonie gravi e ipoventilazione primaria che esita nella morte poco dopo la nascita.
Ipoplasia olivo-ponto-cerebellare a esordio fetale
PCH5
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4
Encefalopatia infantile fatale con difetti della catena respiratoria mitocondriale
PCH6
L'ipoplasia pontocerebellare tipo 6 (PCH6) è una forma genetica rara di ipoplasia pontocerebellare (PCH), caratterizzata da atrofia cerebrale neocorticale e corticale grave, associata ad ipoplasia pontocerebellare con interessamento del ponte e del cervelletto. Dal punto di vista clinico, la malattia si manifesta alla nascita con ipotonia, clonie, epilessia e anomalie della deglutizione e, nella prima infanzia, con microcefalia progressiva, spasticità e acidosi lattica.
Malattia di Willebrand, tipo 1
Si tratta di una forma della malattia di Von Willebrand (VWD), caratterizzata da una malattia emorragica associata ad un deficit quantitativo plasmatico parziale del fattore di von Willebrand (VWF), peraltro normale dal punto di vista strutturale e funzionale.
Malattia di Willebrand, tipo 2
La malattia di Von Willebrand tipo 2 (VWD tipo 2) è una forma della malattia di Von Willebrand (VWD) caratterizzata da una malattia emorragica associata e ad un deficit qualitativo e ad anomalie funzionali del fattore Willebrand (VWF). A seconda del tipo di anomalie funzionali, questa forma della malattia viene suddivisa nei tipi 2A, 2B, 2M o 2N.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.935 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Si tratta di un sottotipo della malattia di von Willebrand tipo 2, caratterizzato da una malattia emorragica associata ad una riduzione dell'affinità del fattore di von Willebrand (VWF) per le piastrine e il subendotelio, causata da un deficit dei multimeri del VWF ad alto peso molecolare. La malattia si manifesta con emorragie mucocutanee (menorragia, epistassi, emorragie gastrointestinali, ecc.).
Si tratta di un sottotipo della malattia di von Willebrand tipo 2, caratterizzato da una malattia emorragica associata ad una maggiore affinità del fattore di von Willebrand (VWF) per le piastrine, che causa una rapida rimozione dal plasma sia delle piastrine (con un conseguente aumento del rischio di trombocitopenia), che del VWF. La malattia si manifesta con emorragie mucocutanee (menorragia, epistassi, emorragie gastrointestinali, ecc.).
Si tratta di un sottotipo della malattia di von Willebrand tipo 2, caratterizzato da una malattia emorragica associata ad una riduzione dell'affinità del fattore di von Willebrand (VWF) per le piastrine o il collagene, in assenza di deficit dei multimeri del VWF ad alto peso molecolare. La malattia si manifesta con emorragie mucocutanee (menorragia, epistassi, emorragie gastrointestinali, ecc.).
Si tratta di un sottotipo della malattia di von Willebrand tipo 2, caratterizzato da una malattia emorragica associata ad una marcata riduzione dell'affinità del fattore di von Willebrand (VWF) per il fattore VIII (FVIII). In questo sottotipo della VWD le anomalie emorragiche sono meno frequenti rispetto alle altre forme della malattia. La malattia si manifesta per lo più con emorragie dei tessuti molli (ematomi, emorragie post-operatorie, ecc.).
Malattia di Willebrand, tipo 3
Si tratta di una forma della malattia di von Willebrand (VWD) caratterizzata da un disturbo emorragico associato all'assenza completa o quasi completa del fattore di Willebrand (VWF) nel plasma e nei compartimenti cellulari, con conseguente grave deficit del fattore VIII plasmatico (FVIII). Si tratta della forma più grave di VWD.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.037 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.24 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.016 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Greece AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.044 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : <1 / 1 000 000
Israel AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.16 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.055 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1865 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.037 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.25 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.022 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.011 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.312 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.027 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Distrofia corneale epiteliale - bassa statura
Sindrome di Guízar-Vázquez-Luengas-Muñoz
Il dermoide corneale legato all'X (X-CND) è un tumore corneale benigno congenito molto raro, caratterizzato dall'opacamento bilaterale della cornea con strati superficiali grigiastri e placche biancastre irregolari e prominenti, capillari fini che ricoprono il centro della cornea e bordi periferici della cornea intatti. Non sono state descritte altre anomalie oculari o sistemiche. Nella famiglia affetta è stata osservata una modalità di trasmissione legata all'X.
Sindrome di Stickler, tipo non oculare
La sindrome di Stickler tipo 3 è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da dismorfismi craniofacciali (ipoplasia medio-facciale, sella nasale infossata, naso piccolo con punta rivolta verso l'alto, palatoschisi, sequenza di Pierre Robin), sordità neurosensoriale marcata bilaterale e anomalie scheletriche e articolari (displasia spondiloepifisaria, artralgia/artropatia), in assenza di anomalie oculari.
L'encefalopatia mitocondriale infantile correlata a FASTKD2 è una malattia genetica rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzata da encefalomiopatia ad esordio infantile, che esordisce con ritardo dello sviluppo, emiplegia a progressione lenta, crisi epilettiche non trattabili ed atrofia cerebrale asimmetrica con dilatazione del sistema ventricolare sul lato colpito. Altri segni clinici sono l'atrofia ottica e un lieve aumento dei livelli del lattato nel plasma e/o nel liquido cerebrospinale; la biopsia dei muscoli scheletrici evidenzia una diminuzione dell'attività della citocromo c ossidasi.
Encefalopatia mitocondriale infantile correlata a FASTKD2
Sindrome da imprinting di KCNK9
Sindrome disabilità intellettiva-ipotonia-dismorfismi facciali
Sindrome disabilità intellettiva-dismorfismi di Birk-Barel
Sindrome disabilità intellettiva-ipotonia-dismorfismi facciali
La disabilità intellettiva tipo Birk-Barel è una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da ipotonia centrale congenita, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva moderata-grave, dismorfismi sfumati che evolvono nel tempo (dolicocefalia, facies miopatica, ptosi, filtro corto e largo, porzione mucosa del labbro superiore ''a tenda'', anomalie del palato, micro- e/o retro-gnazia lievi). I pazienti presentano una riduzione dei movimenti facciali, letargia, pianto debole, ipoglicemia neonatale transitoria, gravi difficoltà di alimentazione e ritardo della crescita. Altri segni clinici comprendono la disfagia, in particolare con difficoltà a deglutire il cibo solido, corporatura astenica, contratture articolari e scoliosi.
Disabilità intellettiva tipo Birk-Barel
Acrocheratosi di Bazex
Acrocheratosi paraneoplastica
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 145.0 (Caso(i))
Si tratta di una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da foci osteosclerotici multipli, piccoli, di forma rotonda o ovoidale, localizzati prevalentemente nelle epifisi e nelle metafisi delle ossa tubolari lunghe, nelle ossa del bacino, della scapola, del carpo e del tarso. Dal punto di vista clinico, di solito la malattia è silente e viene diagnosticata casualmente, sebbene alcuni pazienti lamentino un lieve dolore articolare con o senza versamento articolare. La forza ossea è normale.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Dermopatia restrittiva letale
Sindrome contratture-aderenze cutanee
Sindrome contratture-ipercheratosi
È una genodermatosi congenita che colpisce la cute e le mucose; è caratterizzata da cute molto ''tesa'' e sottile, erosa e desquamata, associata a dismorfismi facciali caratteristici, artrogriposi multipla, sequenza dell'acinesia o ipocinesia fetale (FADS) e ipoplasia polmonare, in assenza di anomalie neurologiche.
K2p9.1
TASK-3
TASK3
TWIK-related acid-sensitive K+ 3
potassium two pore domain channel subfamily K member 9
DGI-2
DI-2
Denti di Capdepont
La dentinogenesi imperfetta tipo 2 (DGI-2) è una rara forma grave di dentinogenesi imperfetta (DGI; si veda questo termine) ed è caratterizzata da debolezza e scolorimento dei denti.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 14.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Dentinogenesi imperfetta, tipo Shields 3
La dentinogenesi imperfetta tipo 3 (DGI-3) è una forma rara grave di dentinogenesi imperfetta (DGI; si veda questo termine), caratterizzata da denti primari e permanenti opalescenti, accentuato attrito, grandi camere pulpari, esposizione multipla della polpa e denti a conchiglia all'esame radiologico (denti che sembrano cavi a causa dell'ipotrofia della dentina).
Condrodisplasia - dentinogenesi imperfetta - lassità articolare
Condrodisplasia di Goldblatt
ODCD
Odontocondrodisplasia
Si tratta di una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata dalla displasia spondilometafisaria, dalla lassità articolare generalizzata e dalla dentinogenesi imperfetta. Le principali anomalie scheletriche comprendono la bassa statura, il torace stretto, la scoliosi, l'accorciamento mesomelico degli arti e la brachidattilia. Le radiografie evidenziano gravi irregolarità metafisarie delle ossa tubolari, platispondilia con schisi coronali, epifisi coniche nelle mani, ossa iliache squadrate e coxa valga. I segni clinici extrascheletrici comprendono l'ipoplasia polmonare, la malattia cistica renale e l'idrocefalo non ostruttivo.
Sindrome di Suarez-Stickler
La displasia scheletrica con ossa wormiane-fratture multiple-dentinogenesi imperfetta è una malattia dello scheletro osservata in tre pazienti che presentavano fratture multiple, ossa wormiane sul cranio, dentinogenesi imperfetta e i dismorfismi facciali (ipertelorismo, pienezza periorbitale). A questi segni tipici dell'osteogenesi imperfetta si associavano altri segni caratteristici, come quelli corticali in assenza di osteopenia ed anomalie del collagene. Gli ultimi casi descritti risalgono al 1999.
Displasia scheletrica con ossa wormiane - fratture multiple - dentinogenesi imperfetta
Disfunzione familiare del seno malato
La sindrome del seno malato è un'aritimia rara, di solito ad esordio in età avanzata, caratterizzata da segni elettrocardiografici come la bradicardia sinusale, la fibrillazione atriale, la tachicardia atriale, l'arresto sinusale, il blocco senoatriale, che si presenta con sincope, vertigini, palpitazioni, affaticamento e addirittura insufficienza cardiaca. È causata dal malfunzionamento del sistema di conduzione cardiaco, probabilmente secondario alla fibrosi degenerativa del tessuto nodale negli anziani o a cardiopatie nei pazienti più giovani.
Nevo comedonico del palmo
Nevo eccrino porocheratosico
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 45.0 (Caso(i))
Nevo eccrino porocheratosico del dotto dermico e dell'ostio
La dirofilariosi è una forma di filariosi (si veda questo termine), causata da un nematode della famiglia delle Filariidae del genere Dirofilaria (che comprende Dirofilaria repens e Dirofilaria immitis), trasmessa dalle zanzare. La malattia è caratterizzata dalla presenza di noduli sottocutanei (o una forma congiuntivale a progressione lenta, che può essere indolore o dolente), edema ed eritema sul sito di inoculo del parassita, sensazione di distensione sotto la cute ed edema di Calabar (simile a quello descritto nella loiasi; si veda questo termine). Quest'ultimo può perdurare per alcuni giorni e può recidivare. I siti di inoculo più comuni della Dirofilaria sono la testa e il collo (più spesso nella regione periorbitale), gli arti e il tronco.
Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Epilessia infantile familiare benigna
Convulsioni infantili non familiari benigne
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Epilessia infantile familiare benigna
Epilessia parziale benigna dell'infanzia con crisi parziali complesse
Epilessia parziale benigna dell'infanzia con convulsioni generalizzate secondarie
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome
OBSOLETO: Convulsioni infantili benigne associate a gastroenterite moderata
Epilessia focale infantile benigna con punte e onde sulla linea mediana durante il sonno
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome letale da anomalie congenite multiple/dismorfismi
OBSOLETO: Sindrome da disorganizzazione embrionale
Si tratta di un'epilessia riflessa rara, caratterizzata da crisi epilettiche e risposte fotoparossistiche scatenate da luci lampeggianti o intermittenti. La natura dello stimolo e la tipologia delle crisi sono variabili. La malattia esordisce per lo più nell'infanzia e nell'adolescenza, e può essere isolata oppure associarsi ad altre epilessie.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 30.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
HWE
L'epilessia riflessa da acqua calda è una malattia neurologica rara caratterizzata da crisi epilettiche generalizzate o focali scatenate dall'immersione della testa nell' acqua calda, oppure dal versamento di acqua calda sulla testa. Sono stati descritti rari casi di crisi generalizzate tonico-cloniche.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Le convulsioni audiogeniche sono una malattia neurologica rara, caratterizzata da crisi epilettiche scatenate da stimoli acustici semplici (come nell'epilessia da attacchi di sorpresa) o complessi (epilessia da musica e crisi epilettiche scatenate dalla voce).
Si tratta di un'epilessia riflessa rara caratterizzata, nella maggior parte dei pazienti, da crisi parziali complesse, scatenate da diversi fattori collegati all'assunzione di cibo, che comprendono la vista del cibo, le sensazioni propriocettive, olfattive o gustative, la masticazione, la salivazione e la distensione gastrica che segue l'assunzione di cibo. Le crisi epilettiche possono essere idiopatiche o associate ad epilessie sintomatiche correlate alla localizzazione.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Epilessia riflessa da assunzione di cibo
Le convulsioni indotte dall'orgasmo sono una malattia neurologica rara, caratterizzata da crisi epilettiche parziali complesse, con o senza generalizzazione secondaria, oppure da epilessia generalizzata idiopatica primaria, scatenate dall'orgasmo sessuale. Di solito le crisi iniziano immediatamente, poco dopo o qualche ora dopo il raggiungimento dell'orgasmo, durano qualche secondo o minuto e sono seguite, in casi molto rari, da emicrania intensa.
Le convulsioni legate all'attività mentale sono una malattia neurologica rara caratterizzata da crisi epilettiche indotte da specifiche attività cognitive, come il calcolo e la soluzione di problemi aritmetici (sudoku), i giochi di ragionamento (cubo di Rubik, scacchi, carte), il pensiero, la presa di decisioni e il ragionamento astratto. Di solito le crisi epilettiche sono idiopatiche generalizzate, ma sono stati descritti rari casi di epilessia parziale.
L'epilessia da attacchi di sorpresa è una malattia neurologica rara caratterizzata da crisi epilettiche frequenti e spontanee (spesso simmetriche o asimmetriche toniche) scatenate da un normale soprassalto in risposta ad uno stimolo somato-sensoriale inaspettato (in genere acustico). Le cadute sono comuni e posso causare traumi. Nella maggior parte dei casi, la malattia si associa a emiplegia, diplegia o tetraplegia spastica e disabilità intellettiva.
Le convulsioni indotte dalla minzione sono una malattia neurologica rara, caratterizzata da postura tonica o movimenti clonici scatenati dalla minzione, con interessamento bi-o monolaterale delle estremità, con o senza perdita di coscienza. Sono stati descritti alcuni casi di ritardo dello sviluppo.
Si tratta di un'epilessia riflessa rara, caratterizzata da crisi indotte dalla lettura che, nella maggior parte dei pazienti, esordiscono con mioclono orofacciale/della mandibola, che può estendersi agli arti superiori, oppure con dislessia o alessia e sintomi visivi. In entrambi i casi le crisi tonico-cloniche generalizzate secondarie possono aggravarsi se lo stimolo non viene interrotto. Di solito la malattia insorge nella seconda o terza decade di vita; la trasmissione è autosomica dominante. In genere il decorso è benigno, con scarsa tendenza alle crisi spontanee.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 101.0 (Caso(i))
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Encefalite
OBSOLETO: Encefalite limbica non paraneoplastica, altre forme
Sindrome neurocutanea associata ad epilessia
Anomalia cromosomica con epilessia come segno principale
Sindrome epilettica familiare idiopatica o criptogenetica con geni/loci identificati
Malattia infiammatoria e autoimmune con epilessia
Malattie cerebrali di origine vascolare con epilessia
La sequenza sporadica da distruzione del cervello fetale è una malformazione rara non sindromica del sistema nervoso centrale, caratterizzata da microcefalia grave (circonferenza occipitale media -5,8 SD), sovrapposizione delle suture, prominenza dell'osso occipitale a forma di chiglia, cuoio capelluto rugoso con capelli normali e sintomi neurologici. Le immagini diagnostiche del cervello evidenziano ventricolomegalia, difetti corticali e idranencefalia.
Sequenza sporadica da distruzione del cervello fetale
È un difetto genetico raro non sindromico di origine malformativa, causato da un'anomalia dello sviluppo dell'embrione, caratterizzata dal posizionamento del cuore nell'emitorace destro, con la base e l'apice rivolti caudalmente verso destra, è dovuto ad anomalie embrionali intrinseche al cuore. Può associarsi a situs inversus o situs solitus; nel primo caso il paziente di solito presenta anomalie extracardiache da trasposizione viscerale, mentre in entrambi i casi spesso sono presenti altre cardiopatie (ad es. difetti del setto, trasposizione delle grandi arterie, ventricolo destro a doppia uscita, ritorno venoso polmonare anomalo, tetralogia di Fallot).
MUNC18-1
UNC18
hUNC18
nSec1
rbSec1
syntaxin-binding protein 1
HRPAP20
HSPC125
My013
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4
Diabete mellito a esordio precoce - displasia epifisaria multipla
WRS
EFGM
EGF1
GFM
mtEF-G1
ERIS
Miner1
NAF-1
endoplasmic reticulum intermembrane small protein
mitoNEET related 1
nutrient-deprivation autophagy factor-1
QCR7
UQCR6
cytochrome b-c1 complex subunit 7
ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit VI
ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein
thyrotropin subunit beta
thyroid stimulating hormone subunit beta
trnH
mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)
Coagulopatia rara da difetto acquisito dei fattori della coagulazione
Disturbo emorragico raro da difetto acquisito dei fattori della coagulazione
OAT4L
RST
UAT
URAT1
hURAT1
renal-specific transporter
urate anion transporter 1
CT108
cancer/testis antigen 108
Brush border myosin I
Unconventional myosin-Ia
DFNA40
ketimine reductase
mu-crystallin
thiomorpholine-carboxylate dehydrogenase
Malattia di Chédiak-Higashi disease
Sindrome di Chédiak-Higashi-Steinbrink
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 500.0 (Caso(i))
La diarrea cronica con atrofia dei villi è una malattia gastrointestinale genetica rara, ad esordio precoce, caratterizzata da diarrea cronica, vomito, anoressia, acidosi lattica, insufficienza renale e interessamento epatico (lieve aumento degli enzimi, steatosi, epatomegalia). La biopsia intestinale evidenzia un'atrofia parziale dei villi (con infiltrazione eosinofila). La diarrea può risolversi, ma i segni neurologici (atassia cerebellare, sordità neurosensoriale, crisi epilettiche), la retinite pigmentosa e la debolezza muscolare possono complicare il decorso della malattia ed esitare nel decesso. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1994.
È un difetto raro del tubo neurale, caratterizzato da una divisione longitudinale localizzata del midollo spinale, con interposizione di un setto osseo, cartilagineo o fibroso, e un doppio sacco durale, di solito a livello toracico o lombare. Può associarsi a difetti segmentali delle vertebre, siringomielia, meningocele e tumori intraspinali. Il quadro clinico è variabile, e comprende il dolore, la scoliosi, l'asimmetria e la debolezza degli arti inferiori, i deficit neurologici, le disfunzioni sfinteriche e diverse anomalie della cute in corrispondenza della colonna, come l'ipertricosi, le fossette, gli emangiomi, le masse sottocutanee o i nevi pigmentati.
Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale tipo I
Cachessia diencefalica
Cachessia diencefalica di Russell
Sindrome di Russell
Sindrome diencefalica da emaciamento
Sindrome diencefalica dell'infanzia
La sindrome diencefalica (DS) è una malattia rara caratterizzata da deperimento grave e ritardo della crescita (con normale apporto calorico e crescita lineare), iperattività, ipercinesia ed euforia, in presenza di tumori dell'ipotalamo.
Brachidattilia - assenza delle falangi distali
Sindrome di Eronen-Somer-Gustafsson
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome DOORS
Pirimidinemia familiare
Si tratta di una malattia rara del metabolismo delle pirimidine, caratterizzata da un fenotipo variabile che comprende i pazienti completamente asintomatici, fino al grave coinvolgimento neurologico con ritardo nello sviluppo, disabilità intellettiva e crisi epilettiche. I pazienti possono presentare ipotonia, microcefalia, anomalie oculari (microftalmia, nistagmo, strabismo) e tratti autistici. L'esame delle urine in genere evidenzia livelli elevati di uracile e timina. I pazienti sono a rischio di grave tossicità dopo la somministrazione dell'agente antineoplastico 5-fluorouracile.
Deficit di diidropirimidina deidrogenasi
La dilatazione idiopatica dell'arteria polmonare è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato dalla dilatazione dell'arteria polmonare principale, con o senza dilatazione dei rami destro e sinistro dell'arteria polmonare, non causata da altre malattie cardiache, polmonari e/o della parete arteriosa. Esordisce con dispnea da sforzo, affaticamento, tosse, emottisi, palpitazioni e dolore toracico, ma può anche essere asintomatica. Nei casi più gravi, la costrizione della trachea, secondaria alle modifiche della postura, può causare attacchi di cianosi associati a dispnea grave. Sono stati descritti casi di morte cardiaca improvvisa.
Dilatazione idiopatica dell'arteria polmonare
Eruzione papulosa lichenoide generalizzata
Lichen mixedematoso sclerodermoide e papuloso generalizzato
Malattia di Arndt-Gottron
Si tratta di un lichen mixedematoso raro, caratterizzato da un'eruzione cutanea sclerodermoide papulare progressiva e generalizzata, che di solito si manifesta in concomitanza con una gammopatia monoclonale, in assenza di malattie della tiroide. Dal punto di vista istologico è caratterizzato dalla triade depositi di mucina nel derma, proliferazione dei fibroblasti e fibrosi. L'esordio è relativamente improvviso; i pazienti presentano numerose papule e placche cerose, compatte e ravvicinate, localizzate per lo più sulla testa, sul collo, sul tronco e sulla porzione dorsale degli arti, che insorgono su porzioni di cute ispessita, edematosa ed eritematosa con aspetto sclerodermoide. È comune l'interessamento sistemico con complicanze cardiovascolari, gastrointestinali, polmonari, muscoloscheletriche, renali o a livello del sistema nervoso.
Dilatazione idiopatica dell'atrio destro
AML non classificata
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.49 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Leucemia mieloide acuta non classificata
ACID1
ARC92
TCBAP0758
Le malattie ereditarie della dentina, la dentinogenesi imperfetta (DGI; si veda questo termine) e la displasia della dentina (DD; si veda questo termine) sono caratterizzate da una anomalia strutturale della dentina, che colpisce la dentizione primaria oppure sia quella primaria che quella permanente.
Dismorfismi facciali - genitali ambigui - ipopituitarismo - arti corti
BF1
HBF-3
HFK1
HFK2
HFK3
QIN
brain factor 1
K-glypican
glypican proteoglycan 4
CD283
PGAM-M
KIAA0347
ARHGEF45
GEF720
KIAA0720
Syx
Tech
synectin-binding guanine exchange factor
pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5
COXG
SYN-16
SYN16
hsyn16
Si tratta di un'infezione batterica rara, che interessa le vie aeree superiori ed è mediata dalla tossina del Corynebacterium diphtheriae. I sintomi comprendono la formazione di una pseudomembrana infiammatoria, la febbre, il mal di gola, la cefalea, la tosse, la disfagia, la dispnea e il marcato ingrossamento dei linfonodi cervicali. La malattia può causare una insufficienza respiratoria e un grave danno agli organi interni, compresi il cuore e i reni, mediato dalla tossina. Nei climi tropicali è più comune la forma cutanea della malattia, di solito caratterizzata da un decorso silente.
TRNS1
mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1
RP8
TRNS2
mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2
trnF
mitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)
La sindrome dei capelli caduchi in anagen è una malattia benigna rara dei capelli che interessa, prevalentemente, le femmine bionde durante l'infanzia; è caratterizzata dalla presenza di capelli che possono essere asportati facilmente e in modo indolore. La maggior parte dei capelli è in fase anagen ed è priva di una guaina epiteliale esterna. I capelli ricrescono in fretta e la malattia migliora spontaneamente con il passare degli anni. I capelli caduchi in anagen possono associarsi ad altre anomalie, come il coloboma.
OBSOLETO: Sindrome di Little
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia motoria rara
OBSOLETO: Diplegia spastica, tipo infantile
Pam18
TIMM14
Tim14
mitochondrial import inner membrane translocase subunit TIM14
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19
CLN11
PCDGF
PGRN
progranulin
15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase (NAD(+))
SDR36C1
short chain dehydrogenase/reductase family 36C, member 1
KIAA0260
UDP-glucuronic acid/UDP-N-acetylgalactosamine transporter
UGTREL7
glutamine synthetase
HK2
HPCN1
Kv1.5
potassium voltage-gated channel subfamily A member 5
ISU2
IscU
hnifU
L-kynurenine hydrolase
La diprosopia è un difetto raro, potenzialmente letale dello sviluppo dell'embrione che definisce un sottotipo di gemelli congiunti. È caratterizzata dalla duplicazione parziale o completa delle strutture del volto con testa, collo, tronco e corpo unici. Può associarsi ad anomalie congenite del sistema cardiovascolare, gastrointestinale, respiratorio e nervoso centrale. Sono stati descritti casi di labioschisi e palatoschisi.
Argentina AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
p53R2
ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B
MCT
MCT1
Monocarboxylate transporter 1
A15
CD231
DXS1692E
TALLA-1
HCA2
Hypercalciuria, absorptive, 2
SAC
SACI
Sacy
soluble adenylyl cyclase
La dissezione arteriosa associata a lentigginosi è una malattia rara osservata in diversi membri di due famiglie e caratterizzata dalla dissezione arteriosa, che esordisce in giovane età con una serie di segni clinici che dipendono dalla zona vascolare interessata (cefalea, disfagia, emiparesi), associata a necrosi cistica mediale e lentiggini multiple (di colore marrone o nero, che interessano soprattutto la cute del tronco e delle estremità).
SEN54
SEN54L
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Linfedema - distichiasi
Gli-similar 2
NPHP7
nephrocystin-7
AD4BP
ELP
FTZ1
SF-1
SF1
hSF-1
steroidogenic factor 1
nuclear receptor subfamily 5 group A member 1
JH8
jerky
Cool-2
Cool2
KIAA0006
PAK-interacting exchange factor, alpha
Rac/Cdc42 guanine exchange factor (GEF) 6
aPix
alpha-PIX
alphaPIX
rho guanine nucleotide exchange factor 6
αPix
Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6
HFZ20
EIEE9
KIAA1313
40S ribosomal protein S14
EMTB
S14
emetine resistance
uS11
AITD3
TGN
YRRM1
YRRM2
RNA binding motif protein Y-linked family 1 member A1
LCA14
phosphatidylcholine--retinol O-acyltransferase
CT154
DM domain expressed in testis 1
doublesex and mab-3 related transcription factor 1
SSV
becaplermin
oncogene SIS
platelet derived growth factor subunit B
ASPL
ASPS
TUG
Tether containing UBX domain for GLUT4
UBX domain protein 9
UBXD9
UBXN9
ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing
CAIN
CAN
CAN protein, putative oncogene
D9S46E
nuclear pore complex protein Nup214
D6S231E
La sindrome che associa displasia la spondiloepimetafisaria e l'ipotricosi è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da ipotricosi congenita, associata a bassa statura rizomelica (più marcata negli arti superiori), limitata adduzione dell'anca e lieve varismo del ginocchio. Di solito le radiografie evidenziano metafisi svasate ed irregolari, ritardo ed irregolarità dell'ossificazione delle epifisi e corpi vertebrali a forma di pera.
Sindrome da displasia spondiloepimetafisaria ed ipotricosi
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome leucoencefalopatia -displasia spondilometafisaria
Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Bieganski
SEMDAD
La sindrome che associa la displasia spondiloepimetafisaria e le anomalie della dentizione è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da anomalie dei denti (oligodontia con incisivi appuntiti) e platispondilia generalizzata con interessamento delle epifisi e delle metafisi. Altri segni clinici sono le dita affusolate e le pieghe palmari accentuate.
Sindrome displasia spondiloepimetafisaria-anomalie della dentizione
Deficit di acido N-acetilneuraminico-9-fosfato sintasi
Displasia spondiloepimetafisaria tipo Camera-Genevieve
Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Genevieve
SEMD, tipo Geneviève
SEMDG
La displasia spondiloepimetafisaria tipo Geneviève è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo, displasia scheletrica (bassa statura, ossificazione prematura dei carpi, platispondilia, metafisi con striature longitudinali ed epifisi piccole), disabilità intellettiva moderata-grave e dismorfismi facciali, che comprendono la fronte prominente, la lieve sinofria, la sella del naso infossata, la punta del naso globosa e prominente e le labbra carnose.
OBSOLETO: NCL congenita
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Ceroidolipofuscinosi neuronale
OBSOLETO: Ceroido lipofuscinosi neuronale congenita
OBSOLETO: LINCL
OBSOLETO: Malattia di Jansky-Bielschowsky
OBSOLETO: NCL della tarda infanzia
OBSOLETO: Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva
Distomiasi
Infezione da Fasciola Hepatica
- BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Termine di inclusione (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet è inclusa in una categoria ICD-10 e non ha un proprio codice).
Displasia spondilometafisaria legata all'X
La displasia spondilometafisaria tipo Golden è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da statura notevolmente bassa, aspetto grossolano del viso, cifoscoliosi toraco-lombare ed allargamento delle articolazioni con contratture. I pazienti possono presentare anche ritardo psicomotorio e disabilità intellettiva. Le radiografie evidenziano un appiattimento dei corpi vertebrali, un'ossificazione delle metafisi delle ossa lunghe e delle creste iliache che ricorda un pizzo, e una sclerosi marcata della base del cranio.
Displasia spondilometafisaria, tipo Golden
La displasia spondilometafisaria assiale è una forma rara di displasia spondilometafisaria, caratterizzata da alterazioni metafisarie delle ossa del tronco e di quelle in prossimità del tronco, associate alla distrofia della retina. Di solito i pazienti presentano un ritardo progressivo della crescita postnatale, associato ad un accorciamento rizomelico degli arti, deformazione ed ipoplasia del torace e retinite pigmentosa o degenerazione pigmentaria della retina. Le radiografie evidenziano costole corte con estremità anteriori svasate a forma di coppa, lieve platispondilia, ilei dall'aspetto simile ad un pizzo e displasia metafisaria dei femori prossimali.
La sindrome che associa la displasia spondilometafisaria, l'incurvamento degli avambracci e i dismorfismi facciali è una displasia scheletrica primitiva genetica rara, caratterizzata da bassa statura, iperlordosi, addome prominente, ginocchia in lieve varismo, accorciamento e incurvamento degli avambracci associato ad una limitazione nell'estensione del gomito, e dismorfismi facciali moderati (fronte prominente, ipertelorismo, sella nasale piatta). Le radiografie evidenziano modesta platispondilia, con incurvamento posteriore e corpi vertebrali anteriori a forma di proiettile, associate ad anomalie minime delle metafisi.
Displasia spondilometafisaria, incurvamento degli avambracci, dismorfismi facciali
La displasia spondilometafisaria tipo A4 è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da bassa statura sproporzionata, grave deformità della testa del femore, marcate anomalie delle metafisi e platispondilia, con corpi vertebrali ovoidali che presentano una deformità anteriore a forma di lingua.
Reversione sessuale XY - insufficienza surrenalica
Il disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY con insufficienza surrenalica da deficit di CYP11A1 è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da insufficienza surrenalica con grave perdita di sale, ad esordio precoce, e genitali esterni ambigui/femminili (indipendentemente dal sesso cromosomico). La malattia è causata da mutazioni nel gene CYP11A1. I pazienti affetti dalle forme più lievi presentano disfunzione delle ghiandole surrenali ad esordio più tardivo, mentre i i genitali possono essere maschili normali o femminili in soggetti con cariotipo 46,XY. Le immagini diagnostiche evidenziano ipoplasia/assenza delle ghiandole surrenali e gli esami biochimici livelli bassi di cortisolo, mineralcorticoidi, androgeni e sodio nel siero, associati ad un aumento dei valori del potassio.
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY - insufficienza surrenalica da deficit di CYP11A1
La sindrome che associa la disgenesia gonadica 46,XY e la neuropatia sentivo-motoria è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato dalla disgenesia gonadica parziale (testicolo monolaterale, persistenza delle strutture dei dotti mülleriani) o completa (gonadi ''a striscia''). Di solito la malattia esordisce con amenorrea primaria in soggetti con fenotipo femminile a cariotipo 46,XY e con polineuropatia sensitivo-motoria minifascicolare demileinizzante, che si manifesta con insensibilità, debolezza, crampi muscolari indotti dall'esercizio fisico, deficit sensoriali e riduzione/assenza dei riflessi tendinei profondi. Dal tessuto gonadico possono svilupparsi tumori delle cellule germinali (seminoma, disgerminoma, gonadoblastoma).
Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia sensitivo-motoria
Il deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 3 è una malattia molto rara, clinicamente eterogenea, descritta finora in circa 5 pazienti. I segni clinici comprendono l'ipotonia, l'acidosi lattica e l'insufficienza epatica, con encefalomiopatia progressiva o cardiomiopatia ipertrofica.
Malattia mitocondriale fatale da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 3
È una malattia cutanea rara e un'istiocitosi sistemica ereditaria, caratterizzata da iperpigmentazione, ipertricosi, epatosplenomegalia, cardiopatie, sordità, ipogonadismo, scarso peso e, occasionalmente, iperglicemia/diabete mellito. Dato che i segni clinici sono sovrapponibili, la sindrome H include anche la sindrome da ipertricosi pigmentata associata al diabete mellito insulino-dipendente (PHID), l'istiocitosi di Faisalabad (FHC) e l'istiocitosi sinusale familiare associata a linfoadenopatia massiva (FSHML). Anche alcuni casi di disosteosclerosi rientrano in questa sindrome.
Miopatia congenita associata a STAC3
Miopatia dei Nativi americani
Sindrome miopatia congenita-palatoschisi-ipertermia maligna
La miopatia dei nativi Americani (NAM) è una patologia neuromuscolare caratterizzata da debolezza, artrogriposi, cifoscoliosi, bassa statura, palatoschisi, ptosi e suscettibilità all'ipertermia maligna durante l'anestesia.
CHC, tipo 2
Crioidrocitosi con deficit di stomatina
Crioidrocitosi ereditaria, tipo 2
sdCHC
La crioidrocitosi ereditaria associata ad una riduzione della stomatina è un'anemia emolitica rara, caratterizzata da sintomi neurologici, che comprendono il ritardo psicomotorio, le crisi epilettiche e i disturbi variabili del movimento, associati ad anemia emolitica con stomatocitosi, con conseguente perdita di cationi negli eritrociti, pseudoiperkaliemia, crisi emolitiche ed epatosplenomegalia. La cataratta è un segno d'esordio.
Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina
La cirrosi infantile ereditaria degli indiani del Nord America è una grave colestasi intraepatica autosomica recessiva, descritta esclusivamente nei bambini aborigeni del Quebec nord-occidentale. La malattia si presenta inizialmente con un ittero neonatale transitorio ed evolve in una fibrosi e cirrosi periportale in un periodo che va dall'infanzia all'adolescenza.
Cirrosi infantile ereditaria degli Indiani del Nord America
Deficit di 11-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 1
È una malattia endocrina genetica rara, caratterizzata da un difetto nella conversione del cortisone in cortisolo attivo, che causa un rilascio eccessivo di androgeno mediato da ACTH da parte delle ghiandole surrenali. Un segno clinico caratteristico è l'adrenarca precoce, associato a pseudopubertà, statura alta proporzionata e accelerazione della maturazione ossea nei maschi, mentre nelle femmine si associa ad obesità centrale e infertilità. Le immagini diagnostiche possono evidenziare iperplasia dei surreni.
Iperandrogenismo da deficit di cortisone reduttasi
SIDDT
La sindrome da morte improvvisa neonatale con disgenesia dei testicoli (SIDDT) è una malattia neonatale letale, caratterizzata da disgenesia dei testicoli.
Morte improvvisa del neonato - disgenesia dei testicoli
Deficit di MAT I/III
L'ipermetioninemia da deficit di metionina adenosiltransferasi è una patologia metabolica molto rara, che provoca un'ipermetioninemia epatica isolata, di solito benigna, da inattivazione parziale dell'attività enzimatica. Raramente i pazienti possono presentare un odore atipico oppure disturbi neurologici, come la demielinizzazione cerebrale.
Deficit di metionina adenosiltransferasi I/III
Deficit congenito di enterochinasi
L'enteropatia congenita da deficit di enteropeptidasi è una malattia gastrointestinale genetica rara, caratterizzata da ritardo della crescita ad esordio precoce, edema, ipoproteinemia, diarrea e malassorbimento dei grassi (o steatorrea), con marcata riduzione o assente attività della tripsina nel liquido duodenale. Può associarsi a celiachia e ad altre malattie del pancreas o della mucosa.
Enteropatia congenita da deficit di enteropeptidasi
La dermatite simil-seborroica con elementi psoriasiformi è una malattia genetica rara dell'epidermide, caratterizzata da eruzioni eritematose diffuse croniche, sottili e desquamative localizzate sul viso (soprattutto sul mento, sulle pliche nasolabiali e sulle sopracciglia), attorno ai lobi delle orecchie e sul cuoio capelluto, associate ad ipercheratosi sui gomiti, sulle ginocchia, sul palmo delle mani e sulla pianta dei piedi e sulle articolazioni metacarpo-falangee. Non si associa a malattie reumatiche o neurologiche. Le basse temperature, lo stress emotivo e l'eccessiva attività fisica possono esacerbare i sintomi.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 44.0 (Caso(i))
Dermatite simil-seborroica con elementi psoriasiformi
Perdita dell'udito neurosensoriale isolata mitocondriale con suscettibilità all'esposizione ad aminoglicosidi
Perdita dell'udito neurosensoriale non sindromica mitocondriale con suscettibilità all'esposizione ad aminoglicosidi
Sordità neurosensoriale isolata mitocondriale con suscettibilità all'esposizione ad aminoglicosidi
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Perdita dell'udito neurosensoriale mitocondriale non sindromica
Sordità neurosensoriale non sindromica mitocondriale con suscettibilità all'esposizione ad aminoglicosidi
Il deficit congenito di alfa-fetoproteina è una malattia genetica benigna, caratterizzata da una significativa diminuzione dei livelli di alfa-fetoproteina nel feto o nel neonato.
La persistenza ereditaria dell'alfa-fetoproteina è una malattia genetica benigna, caratterizzata dalla persistenza di livelli elevati di alfa-proteina (AFP) per tutta la vita del paziente, in assenza di una patologia clinica correlata e, quindi, senza la necessità di terapia specifica.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 19.0 (Famiglia(e))
Persistenza ereditaria dell'alfa-fetoproteina
DECF
Displasia di Meyer
Displasia epifisaria della testa del femore
La displasia della testa del femore, tipo Meyer, è una forma non grave e localizzata di displasia scheletrica, caratterizzata da ossificazione ritardata e irregolare dell'epifisi della testa del femore.
Displasia della testa del femore, tipo Meyer
Sindrome scafocefalia-macrocefalia-retrusione mandibolare-disabilità intellettiva
La sindrome da scafocefalia familiare tipo McGillivray è una rara craniosinostosi (si veda questo termine), descritta di recente, caratterizzata da scafocefalia, macrocefalia, grave retrusione mascellare e lieve deficit cognitivo
Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray
Trombocitopenia autosomica isolata con piastrine normali
La sindrome da amartoma follicolare basaloide generalizzato è una malattia cutanea genetica rara, caratterizzata da lesioni multiple simili ai grani di miglio, che ricordano i comedoni, e da papule di 1-2 millimetri, dello stesso colore della cute oppure iperpigmentate, associate a ipotricosi e a fossette palmari-plantari. Di solito le lesioni esordiscono dapprima sulle guance o sul collo e gradualmente aumentano di dimensioni e numero, fino a interessare il cuoio capelluto, il viso, le orecchie, le spalle, il torace, le ascelle e la porzione superiore delle braccia. Nei casi più gravi, sono interessate la parte inferiore della schiena e delle braccia e la parte posteriore delle gambe. Alcuni pazienti presentano una lieve ipoidrosi
Sindrome da amartoma follicolare basaloide generalizzato
Disturbi rari dello spettro dell'autismo
Demenza infantile
Sindrome di Heller
La malattia disintegrativa dell'infanzia è un raro disturbo pervasivo dello sviluppo, che esordisce prima dei tre anni e si caratterizza per una regressione significativa nel comportamento e dello sviluppo, successivamente ad almeno due anni di sviluppo normale. I sintomi comprendono la perdita del linguaggio, l'incontinenza, le difficoltà nella comunicazione e nell'interazione sociale, le stereotipie autistiche e la demenza.
Displasia atriodigitale, tipo sloveno
Sindrome disturbo della conduzione cardiaca-cardiomiopatia dilatativa-brachidattilia
La sindrome cuore-mano tipo sloveno è una forma rara, autosomica dominante, della sindrome cuore-mano (si veda questo termine), descritta per la prima volta in alcuni soggetti di una famiglia slovena; è caratterizzata da esordio nell'età adulta, da un difetto progressivo della conduzione cardiaca, tachiaritmie che possono esitare in morte improvvisa, cardiomiopatia dilatativa e brachidattilia, con interessamento delle mani meno grave rispetto a quello dei piedi. In alcuni casi, sono stati osservati segni elettromiografici di miopatia e/o debolezza muscolare.
Mesotelioma peritoneale maligno diffuso
Mesotelioma peritoneale maligno primitivo
Il mesotelioma peritoneale maligno è un tumore primitivo del peritoneo che origina dalle cellule parietali (mesotelio) della cavità peritoneale. Il mesotelioma peritoneale rappresenta il 10-30% dei mesoteliomi maligni.
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.2 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.5 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Cisti peritoneale multioculare da inclusione
Mesotelioma cistico peritoneale
Mesotelioma multicistico
Mesotelioma peritoneale multicistico benigno
Il mesotelioma cistico del peritoneo è un tumore benigno raro, caratterizzato dalla formazione di masse cistiche multiloculari intraddominali.
Carcinoma papillare superficiale sieroso
Carcinoma peritoneale primitivo extra-ovarico
Carcinoma sieroso peritoneale primitivo
EOPPC
PPC
Si tratta di una neoplasia mieloproliferativa rara, caratterizzata dalla proliferazione clonale dei precursori eosinofili, associata ad un aumento persistente degli eosinofili nel sangue periferico e nel midollo osseo, con un aumento dei blasti (<20%) o anomalie citogenetiche clonali o genetiche molecolari. I casi con fusione di BCR-ABL1, PCM1-JAK2, ETV6-JAK2 o BCR-JAK2, e con riarrangiamenti di PDGFRA, PDGFRB o FGFR1 non rientrano in questa malattia. È comune l'infiltrazione del fegato, della milza e degli altri organi. I pazienti presentano sintomi costituzionali e i segni clinici correlati all'interessamento degli organi, come la fibrosi endomiocardica, la neuropatia periferica, sintomi a carico del sistema nervoso centrale, e sintomi respiratori o reumatologici. È comune l'evoluzione acuta.
Neoplasie mieloidi associate ad eosinofilia e anomalie di PDGFRA, PDGFRB o FGRF1
La neoplasia mieloide/linfoide associata al riarrangiamento di PDGFRA è una neoplasia maligna rara, caratterizzata dalla proliferazione clonale di precursori mieloidi e/o linfoidi che presentano riarrangiamenti nel gene PDGFRA, nel sangue, nel midollo osseo e spesso anche in altri tessuti (milza, linfonodi, cute, ecc.). Di solito esordisce sotto forma di leucemia eosinofila cronica; più raramente sotto forma di leucemia mieloide acuta o leucemia linfoblastica a cellule T con eosinofilia. In genere i pazienti presentano eosinofilia, anemia, trombocitopenia, neutrofilia, splenomegalia, linfadenopatia, febbre, sudorazione e/o perdita di peso. L'infiltrazione dei tessuti da parte degli eosinofili si manifesta con eruzioni cutanee, eritema, tosse, anomalie neurologiche, sintomi gastrointestinali e, raramente, fibrosi endomiocardica e cardiomiopatia restrittiva.
Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di PDGFRA
La neoplasia mieloide/linfoide associata al riarrangiamento di PDGFRB è una neoplasia maligna rara, caratterizzata dalla proliferazione clonale di precursori mieloidi e/o linfoidi che presentano riarrangiamenti nel gene PDGFRB, nel sangue, nel midollo osseo e spesso anche in altri tessuti (milza, linfonodi, cute, ecc.). Di solito esordisce sotto forma di leucemia mielomonocitica cronica con eosinofilia, leucemia eosinofila cronica, leucemia mieloide cronica atipica, leucemia mielomonocitica giovanile, sindrome mielodisplastica, leucemia mieloide acuta o leucemia linfoblastica acuta. In genere i pazienti presentano anemia, leucocitosi, monocitosi, eosinofilia e/o splenomegalia o segni clinici sistemici come la febbre, la sudorazione e/o la perdita di peso.
Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di PDGFRB
Leucemia/linfoma delle cellule staminali
Sindrome mieloproliferativa 8p11
La neoplasia mieloide/linfoide associata al riarrangiamento di FGFR1 è una neoplasia maligna rara, caratterizzata dalla proliferazione clonale di precursori mieloidi e/o linfoidi che presentano traslocazioni o inserzioni nel cromosoma 8p11 e nel gene FGFR1, nel sangue, nel midollo osseo e spesso anche in altri tessuti (milza, fegato, linfonodi, seno, ecc.). Di solito esordisce sotto forma di neoplasia mieloproliferativa con eosinofilia, linfoma linfoblastico a cellule T con eosinofilia o, più raramente, leucemia mieloide acuta. I segni clinici d'esordio sono l'eosinofilia, la leucocitosi con reazione leucemoide, la monocitosi, l'affaticamento, la sudorazione, la perdita di peso, la linfoadenopatia, la splenomegalia e/o l'epatomegalia. È possibile il coinvolgimento di sedi extranodali come le tonsille, i polmoni e le mammelle.
Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di FGR1
La sindrome da ipereosinofila (HES) comprende un gruppo eterogeneo di malattie rare, caratterizzate da eosinofilia grave e persistente nel sangue e/o nei tessuti, associate a un'ampia gamma di segni clinici, secondari al danno indotto dall'eosinofilia ai tessuti/organi.
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.027 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
RAEB-t
Si tratta di una malattia ematologica rara, caratterizzata dalla presenza del 20-29% di blasti nel midollo osseo, del 5-29% di blasti nel sangue periferico e/o dalla presenza di corpi di Auer. I pazienti mostrano valori del sangue periferico relativamente stabili per settimane o mesi, con caratteristiche genetiche molecolari e citogenetiche specifiche che rappresentano importanti fattori prognostici.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.04 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Anemia refrattaria con eccesso di blasti in trasformazione
Linfoma composito di Hodgkin e non-Hodgkin
Si tratta di un linfoma raro, caratterizzato dalla presenza di due o più tipi istologici di linfoma nella stessa sede anatomica. I linfomi compositi possono comprendere l'associazione tra due linfomi non-Hodgkin o tra un linfoma non-Hodgkin e un linfoma Hodgkin. Spesso i tumori sono correlati dal punto di vista clonale. Il quadro clinico e il trattamento dipendono dalla componente più aggressiva.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.01 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Deficit cognitivo, tipo Kahrizi
È una neoplasia rara e aggressiva caratterizzata dalla presenza di un tumore melanocitico che si sviluppa sulle mucose. I segni clinici variano a seconda del sito di insorgenza.
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.32 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.26 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 1.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.23 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Peli anulati
La malattia dei capelli ad anello è un'anomalia isolata benigna del fusto del capello, che di solito esordisce dopo i 2 anni di vita ed interessa i capelli del cuoio capelluto e, raramente, i peli ascellari, pubici o della barba. È caratterizzata da un'alternanza di bande o macchie chiare e scure (in corrispondenza di cavità piene di bolle d'aria all'interno della corteccia dei fusti dei capelli). Le bande persistono tutta la vita, possono essere osservati solo al microscopio ottico e sono più evidenti nelle persone con capelli chiari o durante l'incanutimento, e di solito non compromettono la crescita dei capelli, né causano la loro fragilità.
Deficit di Cernunnos
Deficit di NHEJ1
Immunodeficienza combinata - microcefalia - ritardo della crescita - sensibilità alle radiazioni ionizzanti
XLFD di Cernunnos
Il deficit di Cernunnos-XLF è una rara forma di immunodeficienza combinata caratterizzata da microcefalia, ritardo della crescita e linfopenia dei linfociti T e B.
Si tratta di un'immunodeficienza primitiva rara, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da linfopenia T parziale (in particolare cellule CD8+ citotossiche) e dalla ridotta espressione del complesso recettore delle cellule T (TCR)/CD3 con compromissione della risposta proliferativa agli stimoli TCR-dipendenti, mentre il pool di linfociti T della memoria maturi è ben conservato. I linfociti B, le cellule natural killer e le immunoglobuline di solito sono normali. Il quadro clinico è molto eterogeneo e comprende forme asintomatiche, infezioni gravi ricorrenti ad esordio infantile, malattie autoimmuni e l'enteropatia.
Immunodeficienza combinata da deficit di CD3gamma
Deficit familiare di CD8
La suscettibilità alle infezioni respiratorie associata alla mutazione della catena CD8alfa è un'immunodeficienza primitiva rara, causata da un difetto dell'immunità adattativa. È caratterizzata dall'assenza delle cellule T CD8+, valori normali delle immunoglobuline e dei titoli anticorpali specifici nel sangue, e suscettibilità alle infezioni respiratorie batteriche e virali ricorrenti. La gravità dei sintomi è variabile e comprende l'insufficienza respiratoria letale fino a quadri clinici sfumati o addirittura casi asintomatici.
Suscettibilità alle infezioni respiratorie associata alla mutazione della catena di CD8alfa
Disfunzione immunitaria dovuta a inattivazione dei linfociti T da difetto di ingestione del calcio
L'immunodeficienza combinata (CID) da disfunzione del canale Ca2+(CRAC) attivato con rilascio di Ca2+ è una forma di CID caratterizzata da infezioni ricorrenti, autoimmunità, miopatia congenita e displasia ectodermica. Comprende due sottotipi, causati dalle mutazioni dei geni ORAI1 e STIM1: la CID da deficit di ORAI1 e la CID da deficit di STIM1 (si vedano questi termini).
Immunodeficienza combinata da disfunzione del canale CRAC
Deficit "winged helix"
Deficit 'winged helix'
Disgenesia alinfoide cistica del timo
Disgenesia timica cistica alinfoide
Immunodeficienza combinata grave nuda
SCID da deficit di FOXN1
SCID/nuda
Sindrome immunodeficienza grave delle cellule T-alopecia congenita-distrofia ungueale
La disgenesia timica cistica alinfoide è un'immunodeficienza primitiva genetica rara, causata da un difetto dell'immunità adattativa. È caratterizzata dalla triade atimia congenita (con conseguente marcata immunodeficienza delle cellule T), alopecia completa congenita e distrofia ungueale. I pazienti presentano infezioni ricorrenti gravi e potenzialmente letali ad esordio neonatale o infantile, e livelli bassi o non rilevabili di cellule T circolanti. Altri segni clinici sono l'eritrodermia, la linfoadenopatia, la diarrea e il ritardo della crescita.
Immunodeficienza combinata grave da deficit di FOXN1
Deficit della catena alfa del recettore dell'interleuchina-2
L'immunodeficienza da deficit di CD25 è un'immunodeficienza primitiva genetica rara, causata da un difetto dell'immunità adattativa. È caratterizzata da immunodeficienza grave, che si manifesta con spiccata suscettibilità alle infezioni virali, fungine e batteriche (secondaria alla compromissione della funzione delle cellule T regolatorie mediate da CD25), associata ad una malattia autoimmune importante, come l'alopecia universale, l'eritrodermia, la tiroidite autoimmune e l'enteropatia.
Sindrome di Good
La sindrome di Good, nota anche come timoma-immunodeficienza, è un'immunodeficienza acquisita molto rara, è caratterizzata dall'associazione tra timoma e immunodeficienza dei linfociti B e T, ad esordio nell'età adulta, con un aumento della suscettibilità alle infezioni.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 241.0 (Caso(i))
Deficit della catena pesante dell'immunoglobulina
Si tratta di un'immunodeficienza primitiva rara, caratterizzata da ritardo nella maturazione della produzione delle immunoglobuline, che esita nel prolungamento dell'ipogammaglobulinemia fisiologica del periodo neonatale oltre i sei mesi di vita. I pazienti presentano infezioni respiratorie ricorrenti, otite media, bronchite, gastroenterite o sintomi allergici nei primi due-quattro anni, prima che la malattia si risolva spontaneamente. Alcuni bambini sono asintomatici e le infezioni gravi o potenzialmente letali sono rare. Di solito la capacità di sintetizzare anticorpi specifici in risposta ai vaccini è normale.
Ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia
Deficit dei granuli specifici dei neutrofili
Si tratta di un difetto funzionale raro dei neutrofili, caratterizzato dalla predisposizione, a partire dall'infanzia, alle infezioni da piogeni, che interessano soprattutto la cute, le orecchie, i polmoni e i linfonodi. I neutrofili sono privi di granuli specifici e presentano nuclei bilobati sugli strisci di sangue periferico. La biopsia del midollo osseo mostra ipercellularità, scarsità di granulociti neutrofili e mielodisplasia progressiva. I pazienti possono presentare anche ritardo dello sviluppo lieve-moderato, dismorfismi facciali sfumati (orecchie displastiche) e anomalie dello scheletro, dei denti e delle unghie.
Infezione ricorrente da deficit di granuli specifici
Immunodeficienza da deficit dei componenti del complemento C1, C4 o C2
L'immunodeficienza da deficit di una componente della via classica del complemento è un'immunodeficienza primitiva causata da deficit dei componenti C1q, C1r, C1s, C2 o C4 del complemento; è caratterizzata da un aumento della suscettibilità alle infezioni batteriche, in particolare quelle da batteri incapsulati, e dal rischio di sviluppare malattie autoimmuni, tra le quali in particolare il lupus eritematoso sistemico (LES), la malattia simil-LES, la porpora di Henoch-Schonlein, la polimiosite e l'artralgia. La gravità della malattia è variabile e dipende dal complemento interessato.
Immunodeficienza da deficit di una componente della via classica del complemento
Deficit della via terminale del complemento
Immunodeficienza da deficit dei componenti del complemento da C5 a C9
L'immunodeficienza da deficit di una componente tardiva del complemento è un'immunodeficienza primitiva causata da un'anomalia delle componenti C5, C6, C7, C8 o C9 del complemento. Di solito è caratterizzata da meningite secondaria alle infezioni da meningococco, spesso ricorrenti. In genere la prognosi è favorevole.
Immunodeficienza da deficit di una componente tardiva del complemento
SCID T-B+NK+ SCID da deficit di IL-7Ralfa
Chile AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.04 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : <1 / 1 000 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.15 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Immunodeficienza combinata grave T-B+NK+ da deficit di IL-7Ralfa
SCID T-B+NK+ da deficit di CD45
Immunodeficienza combinata grave T-B+NK+ da deficit di CD45
SCID T-B+NK+ da deficit di CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta
Immunodeficienza combinata grave T-B+NK+ da deficit di CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta
AR-CNM
La miopatia centronucleare autosomica recessiva (AR-CNM) è una malattia congenita autosomica recessiva rara, caratterizzata dalla presenza di numerosi nuclei posizionati centralmente sulle biopsie muscolari e da segni clinici tipici della miopatia congenita, che comprendono la debolezza facciale, le anomalie oculari (ptosi e oftalmoplegia esterna). La debolezza muscolare, di gravità variabile, interessa per lo più i muscoli prossimali, ma possono essere coinvolti anche i muscoli distali.
Miopatia centronucleare autosomica recessiva
AD-CNM
Si tratta di una miopatia congenita rara autosomica dominante, caratterizzata dalla presenza di numerosi nuclei posizionati centralmente sulle biopsie muscolari e dai segni clinici caratteristici della miopatia congenita, che comprendono l'ipotonia, la debolezza dei muscoli distali/prossimali, le deformità della gabbia toracica (talvolta associate a insufficienza respiratoria), la ptosi, l'oftalmoparesi, e la debolezza dei muscoli coinvolti nell'espressione facciale. Si associa a dismorfismi facciali.
Miopatia centronucleare autosomica dominante
Trisomia 1 in mosaico
Trisomia del cromosoma 1 in mosaico
Si tratta di una trisomia autosomica rara, caratterizzata dalla riduzione dei movimenti del feto e ritardo della crescita prenatale, scarso peso alla nascita e anomalie congenite multiple, che comprendono i dismorfismi facciali (ipertelorismo, labio/palatoschisi, micrognazia, bassa attaccatura dei capelli e orecchie piccole, a basso impianto e ruotate posteriormente), circonferenza cranica inferiore alla media, deformità delle mani (camptodattilia) e dei piedi, ipertricosi marcata, e anomalie del cervello, del cuore e dei polmoni. La letalità correla con il grado di mosaicismo.
Difetto di riparazione del DNA diverso dalle immunodeficienze combinate dei linfociti T e B
Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità
Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5
lncREST
long non-coding RNA REplication STress
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6
CFAP111
COMT2
LRTOMT1
LRTOMT2
leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing
SEN34
SEN34L
MGC2776
SEN2
SEN2L
MC5DN2
mitochondrial complex V deficiency, nuclear type 1
Deficit di anticorpi specifici associato a concentrazioni normali di immunoglobuline e normale numero di linfociti B
OBSOLETO: AR-HIES
OBSOLETO: HIES autosomica recessiva
OBSOLETO: Sindrome da iper-IgE non scheletrica
OBSOLETO: Sindrome da iperimmunoglobulinemia E, tipo 2
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome da iper-IgE autosomica recessiva
OBSOLETO: Sindrome da iper-IgE autosomica recessiva
Il deficit primitivo di CD59 è una malattia ematologica e neurologica genetica rara, caratterizzata da emolisi cronica Coombs-negativa, associata a polineuropatia sensitivo-motoria periferica ad esordio precoce recidivante immuno-mediata, assonale o demielinizzante, e ad eventi cerebrovascolari isolati o ricorrenti (nel circolo anteriore o posteriore).
Le infezioni ricorrenti di Neisseria da deficit del fattore D configurano un'immunodeficienza primitiva genetica rara, associata ad un aumento della suscettibilità alle infezioni batteriche da Neisseria, causata da un deficit del fattore D del complemento. Di solito esordisce con infezioni respiratorie e meningite ricorrenti e/o setticemia. In genere i pazienti presentano febbre, eritemi pruriginosi, artralgia, mialgia e concentrazioni non misurabili nel plasma del fattore D del complemento.
Infezioni ricorrenti di Neisseria da deficit del fattore D
Trisomia 10q non distale
Trisomia 10q non telomerica
La trisomia 10q non distale è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 10; è caratterizzata da ritardo dello sviluppo lieve-moderato, ritardo della crescita postnatale, ipotonia centrale, dismorfismi craniofacciali (microcefalia, fronte prominente, elici ispessiti e piatti, occhi piccoli e infossati, epicanto, punta del naso rivolta verso l'alto, bocca ad arco, palato ogivale, micrognazia), anomalie oculari (coloboma dell'iride, displasia della retina, strabismo), arti lunghi e assottigliati, e anomalie scheletriche e delle dita (scoliosi, poli/sindattilia). I pazienti possono presentare cardiopatie (difetto del setto interventricolare), atresia anale e criptorchidismo.
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Pubertà precoce centrale idiopatica
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Pubertà precoce centrale secondaria
Deficit congenito grave del fattore IX
Deficit congenito grave di F9
Si tratta di una forma grave di emofilia B, caratterizzata da un deficit significativo del fattore IX (attività biologica <1 IU/dL), che causa frequenti emorragie spontanee e sanguinamenti anomali a seguito di piccole ferite, traumi, interventi chirurgici o estrazioni dentali.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Deficit congenito moderato del fattore IX
Deficit congenito moderato di F9
Si tratta di una forma di emofilia B moderatamente grave, caratterizzata da un deficit del fattore IX (attività biologica compresa tra 1 e 5 IU/dL), che causa emorragie anomale a seguito di piccole ferite, traumi, interventi chirurgici o estrazioni dentali. Le emorragie spontanee sono rare.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Deficit congenito lieve del fattore IX
Deficit congenito lieve di F9
Si tratta di una forma lieve di emofilia B, caratterizzata da un modesto deficit del fattore IX (attività biologica compresa tra 5 e 40 IU/dL), che causa emorragie anomale a seguito di piccole ferite, traumi, interventi chirurgici o estrazioni dentali. Non si associa ad emorragie spontanee.
Trisomia 12 in mosaico
Trisomia del cromosoma 12 in mosaico
La trisomia 12 in mosaico è un'anomalia cromosomica rara; il quadro clinico è molto variabile, caratterizzato prevalentemente da ritardo dello sviluppo o della crescita, bassa statura, dismorfismi cranio-facciali (turricefalia, fronte alta, rime palpebrali oblique verso il basso, orecchie a basso impianto ruotate posteriormente, palato stretto), cardiopatie congenite (difetto del setto atriale, pervietà del dotto arterioso), ipotonia e displasia pigmentaria. Possono associarsi scoliosi, sordità, asimmetria facciale/del corpo e disabilità intellettiva.
Deficit congenito grave del fattore VIII
Deficit congenito grave di F8
Si tratta di una forma grave di emofilia A, caratterizzata da un deficit significativo del fattore VIII (attività biologica <1 IU/dL), che causa emorragie spontanee frequenti e sanguinamenti anomali a seguito di piccole ferite, traumi, interventi chirurgici o estrazioni dentali.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Deficit congenito moderato del fattore VIII
Deficit congenito moderato di F8
Si tratta di una forma di emofilia A moderatamente grave, caratterizzata da un deficit del fattore VIII (attività biologica compresa tra 1 e 5 IU/dL), che causa emorragie anomale a seguito di piccole ferite, traumi, interventi chirurgici o estrazioni dentali. Le emorragie spontanee sono rare.
Deficit congenito lieve del fattore VIII
Deficit congenito lieve di F8
Si tratta di una forma lieve di emofilia A, caratterizzata da un deficit moderato del fattore VIII (attività biologica compresa tra 5 e 40 IU/dL), che causa emorragie anomale a seguito di piccole ferite, interventi chirurgici o estrazioni dentali. Non si associa ad emorragie spontanee. La malattia viene diagnosticata nei pazienti che presentano un FVIII >40 IU/dL, una mutazione del gene F8 e una delle seguenti condizioni: (i) un familiare con la stessa mutazione nel DNA e con livelli del FVIII <40 IU/dL; la mutazione del DNA è presente in meno dell'1% della popolazione; e (ii) la mutazione che è presente nelle banche dati internazionali si associa all'emofilia A e a livelli del FVIII <40 IU/dL.
Fattori di coagulazione congeniti dipendenti dalla vitamina K
VGLUT3
vesicular glutamate transporter 3
Duplicazione 12p
È una trisomia parziale autosomica, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ipotonia generalizzata, ritardo della crescita postnatale, anomalie cerebrali, cardiopatie e dismorfismi (fronte bombata, viso arrotondato, guance paffute, orecchie a basso impianto, sella nasale ampia, naso corto con narici anteverse, filtro lungo, porzione mucosa del labbro superiore sottile, labbro inferiore grosso). Può associarsi ad altre anomalie congenite aspecifiche.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
GRX5
CILD9
DIC2
dynein intermediate chain 2
Dual 3',5'-cyclic-AMP and -GMP phosphodiesterase 11A
SPAM
EGF-like photoreceptor maintenance factor
KIAA0188
phosphatidate phosphatase LPIN1
NTKL-BP1
RAB6-interacting golgin
gerodermia osteodysplastica
EPM1B
REST/NRSF interacting LIM domain protein
RILP
DERP13
ORF19
Russel-Silver syndrome candidate
dermal papilla derived protein 13
succinate-hydroxymethylglutarate CoA-transferase
L'acidosi lattica infantile letale con aciduria metilmalonica è una malattia neurometabolica rara, ad esordio nell'infanzia, caratterizzata da encefalomiopatia grave, acidosi lattica ed elevati livelli di acido metilmalonico nelle urine. Di solito esordisce con grave ritardo psicomotorio, ipotonia, ritardo della crescita, difficoltà alimentari e distonia. Possono associarsi epilessia ed anomalie congenite multiple.
Acidosi lattica infantile fatale con aciduria metilmalonica
Sindrome ereditaria dei capelli lanosi
Sindrome familiare dei capelli lanosi
Si tratta di una malattia congenita rara della cute, caratterizzata da un'anomalia della struttura dei capelli, che appaiono estremamente crespi.
Trisomia 13q non distale
Trisomia 13q non telomerica
La trisomia 13q non-distale è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla duplicazione parziale del braccio lungo prossimale del cromosoma 13; il quadro clinico è molto variabile ed è caratterizzato prevalentemente da un aumento delle proiezioni nucleari nei leucociti polimorfonucleati, dalla persistenza dell'emoglobina fetale, dal ritardo della crescita e dello sviluppo e da dismorfismi craniofacciali (microcefalia, sella nasale infossata, naso tozzo, orecchie malformate e a basso impianto, labio/palatoschisi, micrognazia). I pazienti possono presentare strabismo, clinodattilia e, nei maschi, criptorchidismo.
Trisomia 14 in mosaico
Trisomia del cromosoma 14 in mosaico
La trisomia 14 in mosaico è un'anomalia cromosomica rara; il quadro clinico è molto variabile ed è caratterizzato prevalentemente da ritardo della crescita e dello sviluppo, disabilità intellettiva, ipotonia/asimmetria del corpo, cardiopatie congenite, anomalie genito-urinarie (criptorchidismo, micropene, ipertrofia del clitoride e gonfiore delle labbra) e iperpigmentazione cutanea. Di solito i pazienti presentano dismorfismi craniofacciali (microcefalia, anomalie delle rime palpebrali, ipertelorismo, difetti delle orecchie, naso largo, orecchie a basso impianto, micro/retrognazia e palatoschisi o palato ogivale.
Duplicazione 14q telomerica
Trisomia 14qter
La trisomia 14q distale è una duplicazione parziale rara del braccio lungo del cromosoma 14, caratterizzata da un quadro clinico variabile, che di solito comprende il ritardo della crescita, il basso peso neonatale, l'ipotonia, il ritardo dello sviluppo, la disabilità intellettiva, la bassa statura, la microcefalia, i dismorfismi facciali (fronte bombata, ipertelorismo, naso globoso, micrognazia, capelli e sopracciglia rade), le cardiopatie congenite, la spasticità e l'iperreflessia.
Trisomia del cromosoma 15 in mosaico
La trisomia 15 in mosaico è un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata prevalentemente da ritardo della crescita prenatale, cardiopatie congenite (difetti del setto interventricolare ed interatriale, pervietà del dotto arterioso) e dismorfismi craniofacciali (ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, sella nasale ampia). Inoltre, i pazienti presentano anomalie cerebrali (ipoplasia del cervelletto, asimmetria ventricolare), renali (reni piccoli displastici) e/o genitali (criptorchidismo, micropene, ipoplasia delle grandi labbra). Possono associarsi anomalie delle dita e della pigmentazione cutanea.
Duplicazione 15q telomerica
Trisomia 15q distale
Trisomia 15qter
Trisomia 16 in mosaico
Trisomia del cromosoma 16 in mosaico
La trisomia 16 in mosaico è un'anomalia cromosomica rara; il quadro clinico è molto variabile e comprende anomalie lievi con sviluppo normale, fino a forme di ritardo della crescita prenatale, anomalie della pigmentazione cutanea, asimmetria craniofacciale e del corpo, cardiopatie (difetto del setto interventricolare), anomalie dei genitali (ipospadia, criptorchidismo), scoliosi e sordità, e decesso nel periodo neonatale. Altri possibili segni clinici sono i difetti dello scheletro (clinodattilia/polidattilia, piede talo), i lievi dismorfismi facciali e il ritardo dello sviluppo.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 226.0 (Caso(i))
PSC
La colangite sclerosante primitiva (PSC) è una malattia epatica rara a progressione lenta, caratterizzata dall'infiammazione e dalla distruzione dei dotti biliari intra- e/o extra-epatici che causano colestasi, fibrosi e cirrosi epatica, esitando nell'insufficienza epatica.
Canada AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.9 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.77 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 7.84 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.65 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 8.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.5 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 6.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.3 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 8.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Singapore AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.07 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.22 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.22 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 16.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.66 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 8.28 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.77 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 8.81 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
UGRP
Ubiquitous glucose-6-phosphatase catalytic subunit-related protein
glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3
Woodhouse-Sakati syndrome
GLUTX
Glut9
URATv1
urate voltage-driven efflux transporter 1
eS7
PPP1R135
protein phosphatase 1, regulatory subunit 135
uL18
60S ribosomal protein L11
L11
uL5
GIG33
L35A
eL33
cblD
CILD10
KTU
kintoun
pf13
HIF prolyl hydroxylase 2
HIFPH2
PHD2
SM-20
ZMYND6
CMT2C
OTRPC4
TRP12
VR-OAC
VRL-2
VROAC
osmosensitive transient receptor potential channel 4
transient receptor potential cation channel subfamily V member 4
KIAA1119
Trisomia 17 in mosaico
Trisomia del cromosoma 17 in mosaico
La trisomia 17 in mosaico è un'anomalia cromosomica rara, associata ad un quadro clinico molto variabile, caratterizzato prevalentemente da ritardo della crescita, disabilità intellettiva, asimmetria del corpo e diversa lunghezza delle gambe, scoliosi e cardiopatie congenite (difetto del setto interventricolare). L'ecografia prenatale può evidenziare ritardo della crescita, ispessimento della plica nucale e anomalie cerebrali (ipoplasia cerebellare), versamento pleurico e arteria ombelicale unica. Alcuni pazienti non presentano difetti.
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Malformazione anorettale non sindromica
OBSOLETO: Malformazione anorettale alta isolata
OBSOLETO: Malformazione anorettale intermedia isolata
OBSOLETO: Malformazione anorettale bassa isolata
La duplicazione rettale è una malformazione anorettale congenita rara, che consiste in una massa cistica, ovoidale, contenente muco, contenente mucosa intestinale e muscolatura liscia. Di solito diventa sintomatica nell'infanzia, con infezioni ricorrenti delle vie urinarie, gastroenteriti, occlusione, sepsi perianale ed emorragie del retto. Un segno clinico caratteristico all'esordio è la fuoriuscita di muco o pus dall'ano. Nella maggior parte dei casi, la massa è localizzata nello spazio retrorettale ed è comunicante, o contigua, con il retto.
Sindrome di Potocki-Lupski
Trisomia 17p11.2
La sindrome da microduplicazione 17p11.2 è un'anomalia cromosomica rara causata dalla duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 17; di solito è caratterizzata da ipotonia, difficoltà di alimentazione, ritardo della crescita, ritardo dello sviluppo (in particolare deficit cognitivo e del linguaggio), deficit intellettivo lieve-moderato e disturbi neuropsichiatrici (problemi comportamentali, ansia, disturbo da deficit di attenzione/iperattività, disturbo dello spettro autistico, bipolarismo). Spesso si associano difetti cardiovascolari strutturali (dilatazione della radice aortica, valvola aortica bicuspide e difetti atriali/ventricolari e del setto) e disturbi del sonno (apnea ostruttiva e apnea centrale durante il sonno).
La miopatia nemalinica congenita grave è una forma severa della miopatia nemalinica (NM; si veda questo termine), caratterizzata da marcata ipotonia, con scarsi movimenti spontanei nei neonati.
La miopatia nemalinica intermedia è una forma di miopatia nemalinica (NM; si veda questo termine), caratterizzata dai segni della NM tipica (si veda questo termine), ad esordio neonatale, con una progressione più grave.
La miopatia nemalinica tipica è una forma neonatale moderata della miopatia nemalinica (NM; si veda questo termine), caratterizzata da debolezza dei muscoli facciali e scheletrici e da un coinvolgimento respiratorio lieve.
Miopatia nemalinica lieve
La miopatia nemalinica ad esordio infantile o miopatia nemalinica lieve è una forma della miopatia nemalinica (NM; si vedano questi termini) caratterizzata da debolezza muscolare distale e, a volte, lentezza nelle contrazioni muscolari.
La miopatia nemalinica ad esordio nell'età adulta è una miopatia a progressione rapida (NM; si veda questo termine) caratterizzata da un esordio molto tardivo.
Miopatia nemalinica a esordio nell'età adulta
La filaminopatia muscolare è una miopatia miofibrillare rara, caratterizzata da debolezza dei muscoli scheletrici prossimali a progressione lenta, inizialmente più marcata negli arti inferiori, che, con il progredire della malattia, colpisce anche gli arti superiori. I pazienti presentano difficoltà nel salire le scale, andatura a base allargata, scapole marcatamente alate, dolore nella parte inferiore della schiena, paresi della muscolatura dei cingoli, ipo/areflessia e/o raramente lieve debolezza dei muscoli facciali. La debolezza dei muscoli respiratori è comune, mentre solo alcuni pazienti presentano cardiopatie (blocchi della conduzione, tachicardia, disfunzione diastolica, ipertrofia del ventricolo sinistro).
Duplicazione 18p
Duplicazione del braccio corto del cromosoma 18
Trisomia del braccio corto del cromosoma 18
Si tratta di una trisomia parziale rara del braccio corto del cromosoma 18, che si manifesta con un fenotipo clinico molto variabile, che comprende il ritardo dello sviluppo e la disabilità intellettiva di grado variabile, l'epilessia e i dismorfismi aspecifici.
Duplicazione 18q telomerica
Trisomia 18q distale
Trisomia 18qter
La trisomia 18q distale è una trisomia autosomica parziale rara, caratterizzata da un quadro clinico variabile, che comprende l'ipotonia, il ritardo motorio, la disabilità intellettiva da lieve a grave, le crisi epilettiche, le anomalie cerebrali variabili, la sindattilia delle dita delle mani/dei piedi, la clinodattilia del quinto dito, lo strabismo, il collo corto e i dismorfismi facciali.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
SPG34
La paraplegia spastica legata all'X tipo 34 è una forma pura di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica a progressione lenta associata ad andatura spastica e iperreflessia degli arti inferiori, velocizzazione dei riflessi tendinei e clonie alle caviglie; l'esordio varia tra l'infanzia e la prima età adulta. Alcuni pazienti adulti più anziani presentano dolore agli arti inferiori e una riduzione del senso della vibrazione negli arti inferiori.
Paraplegia spastica legata all'X, tipo 34
SPG37
La paraplegia spastica autosomica dominante tipo 37 è una forma pura di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da andatura spastica a progressione lenta, risposte plantari in estensione, velocizzazione dei riflessi tendinei nelle braccia e nelle gambe, riduzione del senso della vibrazione alle caviglie e disfunzione urinaria; l'esordio varia tra l'infanzia e l'età adulta. Alcuni pazienti presentano clonie alle caviglie.
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 37
SPG38
Si tratta di una paraplegia spastica ereditaria complessa, caratterizzata da spasticità agli arti inferiori lieve-grave, iperreflessia, risposte plantari in estensione, compromissione del senso della vibrazione, piede cavo e marcata atrofia e debolezza dei piccoli muscoli delle mani. I pazienti possono presentare anche epilessia del lobo temporale e disfunzione cognitiva.
Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 38
SPG32
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 32 (SPG32) è una forma rara e complessa di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica a progressione lenta (con anomalie della deambulazione che esordiscono all'età di 6-7 anni), associata a lieve disabilità cognitiva. Le immagini diagnostiche del cervello mostrano un assottigliamento del corpo calloso, atrofia corticale e cerebellare e disrafia pontina. Il fenotipo della SPG32 è stato mappato in un locus del cromosoma 14q12-q21.
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 32
SPG35
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 35 è una forma rara di paraplegia spastica ereditaria che esordisce durante l'infanzia (molto raramente nell'adolescenza) con un quadro clinico complesso, caratterizzato da spasticità agli arti inferiori (in seguito anche a quelli superiori) associata a iperreflessia e risposte plantari in estensione. Altri segni clinici sono la disartria progressiva, la distonia, il deterioramento cognitivo lieve, i sintomi extrapiramidali, l'atrofia ottica e le crisi epilettiche. La risonanza magnetica evidenzia anomalie della sostanza bianca e un accumulo di ferro nel cervello.
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 35
AF-4
AF4
ALL1-fused gene from chromosome 4
FEL
E2A
E2A immunoglobulin enhancer-binding factor E12/E47
E47
ITF1
VDIR
VDR interacting repressor
bHLHb21
immunoglobulin transcription factor 1
kappa-E2-binding factor
p75
transcription factor E2-alpha
MCPH7
PEBP2B
CDR
ETO
MTG8
ZMYND2
RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1
Si tratta di una malattia rara della cornea, caratterizzata da disfunzione e/o riduzione delle cellule staminali limbiche della cornea, associata alla compromissione dell'auto-rinnovamento dell'epitelio della cornea, con conseguente degradazione dell'epitelio, congiuntivalizzazione e neovascolarizzazione della cornea, infiammazione cronica, difetti persistenti dell'epitelio e formazione di cicatrici. I pazienti di solito presentano arrossamento degli occhi, riduzione della vista, fotofobia, sensazione di corpo estraneo, lacrimazione e dolore. La malattia può essere genetica, idiopatica o acquisita (nel quadro di un'infiammazione, un'infezione, un trauma o di tumori della superficie oculare).
Deficit delle cellule staminali limbiche
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Leucomalacia periventricolare
La lissencefalia (LIS) da mutazione di TUBA1A è un'anomalia congenita dello sviluppo corticale da migrazione neuronale anomala, che interessa la laminazione neocorticale e dell'ippocampo, il corpo calloso, il cervelletto e il tronco cerebrale. Può associarsi a quadri clinici molto variabili, che comprendono l'epilessia grave nei bambini, il deficit motorio e cognitivo, la disgenesia cerebrale grave neonatale, che può giustificare l'interruzione della gravidanza a causa della prognosi infausta.
La vestibulopatia idiopatica bilaterale è una malattia di interesse otorinolaringoiatrico, caratterizzata dalla disfunzione dei labirinti periferici o dell'ottavo nervo cranico. La malattia esordisce con un'instabilità persistente dell'andatura (soprattutto al buio, quando si chiudono gli occhi, in condizioni di scarsa visibilità oppure quando il paziente è in posizione eretta o cammina su una superficie sconnessa, morbida o traballante) e oscilloscopia associata ai movimenti della testa. La malattia può essere progressiva, in assenza di vertigini, oppure sequenziale, con episodi ricorrenti di vertigine.
Difetto del trasportatore del lattato negli eritrociti
La miopatia metabolica da difetto del trasportatore del lattato è una miopatia metabolica rara caratterizzata da crampi muscolari e/o rigidità secondari all'esercizio fisico (in particolare da esposizione al caldo), rabdomiolisi e mioglobinuria indotte dall'esercizio fisico e livelli elevati di creatin-chinasi nel siero.
Miopatia metabolica da difetto del trasportatore del lattato
Sindrome pallido-piramidale
La sindrome parkinsoniana piramidale è una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata dall'associazione tra i segni del parkinsonismo (bradicinesia, rigidità e/o tremore a riposo) e segni piramidali (aumento dei riflessi, riflessi plantari in estensione, debolezza piramidale o spasticità), che variano a seconda della malattia preesistente (malattia neurodegenerativa, difetti congeniti del metabolismo).
Duplicazione 19q telomerica
Trisomia 19qter
Trisomia distale 19q
La trisomia 19q distale è un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata da scarso peso alla nascita, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, bassa statura, dismorfismi craniofacciali (microcefalia, ipoplasia medio-facciale, ipertelorismo, sella nasale piatta, anomalie delle orecchie, filtro corto, angoli della bocca rivolti verso il basso, micrognazia) e collo corto con pliche cutanee ridondanti. Altri segni clinici sono l'ipotonia, le anomalie scheletriche (clino/camptodattilia), le crisi epilettiche, le cardiopatie e le anomalie urogenitali e gastrointestinali congenite.
La panbronchiolite diffusa è una rara malattia polmonare ostruttiva infiammatoria cronica, che interessa primariamente i bronchioli di entrambi i polmoni, provocando un'infezione sinobronchiale. La malattia esordisce nella seconda-quinta decade di vita e si presenta con tosse cronica, dispnea da sforzo e produzione di espettorato. La maggior parte dei pazienti presenta anche una sinusite paranasale cronica.
La sindrome che associa la microcefalia, la polimicrogiria e l'agenesia del corpo calloso è una malformazione genetica rara del sistema nervoso centrale, caratterizzata da microcefalia marcata ad esordio prenatale, grave ritardo motorio con ipotonia, polimicrogiria bilaterale, agenesia del corpo calloso, dilatazione dei ventricoli, riduzione del volume del cervelletto e morte prematura.
Sindrome microcefalia, polimicrogiria e agenesia del corpo calloso
La sindrome da bassa statura e ritardo dell'età ossea secondaria al deficit del metabolismo degli ormoni tiroidei è una malattia genetica rara congenita da ipotiroidismo; è caratterizzata da lieve ritardo dello sviluppo globale nell'infanzia, bassa statura, ritardo dell'età ossea e anomalie dei livelli tiroidei e del selenio sierico (concentrazioni elevate di T4 totale e libera, T3 inversa bassa, TSH normale o alta, selenio basso). Sono stati descritti casi di disabilità intellettiva, infertilità primaria, ipotonia, debolezza muscolare, infertilità primaria, ipotonia, debolezza muscolare e sordità.
Bassa statura - età ossea ritardata da deficit nel metabolismo degli ormoni tiroidei
Sterilità maschile da spermatozoi a testa tonda
La sterilità maschile da globozoospermia è un'anomalia dello sperma caratterizzata dalla prevalente presenza di spermatozoi con testa arrotondata, privi di acrosoma, con membrana nucleare aberrante e difetti del segmento intermedio. Gli spermatozoi privi di acrosoma non sono in grado di penetrare la zona pellucida, perciò spesso la fecondazione non avviene, nemmeno attraverso l'iniezione intracitoplasmatica dello sperma.
Sindrome epilettica sintomatica a esordio infantile - arresto dello sviluppo - cecità
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Deficit di GM3 sintasi
Sindrome dell'epilessia infantile degli Amish
È un difetto genetico raro dello sviluppo, che coinvolge il tessuto connettivo, caratterizzato da cutis laxa neonatale, habitus marfanoide con aracnodattilia, enfisema polmonare, cardiopatie ed ernia diaframmatica. Può associarsi a lievi contratture dei gomiti, delle anche e delle ginocchia, con dislocazione bilaterale dell'anca. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1991.
Leucocheratosi ereditaria delle mucose
Nevo bianco spongiforme di Cannon
Del(6)(q16)
Monosomia 6q16
Sindrome Prader-Willi-simile da delezione 6q16
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome smalto-renale
Sindrome amelogenesi imperfetta-iperplasia gengivale
Scafocefalia familiare - sinostosi radioulnare
Sindrome di Berant
Sindrome di Capra-DeMarco
Craniosinostosi - idrocefalo - malformazione di Chiari I - sinostosi radioulnare
Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand
Sindrome PHARC
Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta
Deficit cognitivo - enteropatia - sordità - neuropatia periferica - ittiosi - cheratoderma
Sindrome deficit cognitivo-enteropatia-sordità-neuropatia periferica-ittiosi-cheratoderma
Si tratta di una malattia rara del metabolismo del rame, caratterizzata da deficit intellettivo, enteropatia, sordità neurosensoriale, neuropatia periferica, ittiosi lamellare ed eritrodermica, e cheratodermia.
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare SRD5A3-CDG
OBSOLETO: Sindrome deficit cognitivo-cataratta-cifosi
SPG42
La paraplegia spastica autosomica dominante tipo 42 è una forma pura di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica a progressione lenta delle estremità inferiori; l'esordio varia tra l'infanzia e l'età adulta. I pazienti presentano andatura spastica, aumento dei riflessi tendinei agli arti inferiori, risposte plantari in estensione, debolezza e atrofia dei muscoli degli arti inferiori e, in rari casi, piede cavo. La risonanza magnetica non evidenzia nessuna anomalia significativa.
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 42
SEMD, tipo aggrecano
Displasia spondiloepimetafisaria, tipo aggrecano
PHA1 autosomico dominante
PHA1 renale
Pseudoipoaldosteronismo autosomico dominante tipo 1
Si tratta di una forma di pseudoipoaldosteronismo tipo 1, caratterizzata da una lieve resistenza ai mineralcorticoidi, limitata ai reni, che di solito migliora nella prima infanzia. In genere la malattia esordisce nel periodo neonatale con perdita di peso, ritardo della crescita, vomito e disidratazione, associati ad iponatriemia, iperkaliemia, acidosi metabolica e livelli elevati di aldosterone e renina.
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.51 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
PHA1 autosomico recessivo
PHA1 generalizzato
Pseudoipoaldosteronismo autosomico recessivo tipo 1
Si tratta di una forma grave di pseudoipoaldosteronismo tipo 1, caratterizzata dalla perdita di sali in diversi organi (reni, colon, ghiandole sudoripare e salivari). La malattia esordisce nelle prime settimane di vita con disidratazione grave, vomito e ritardo della crescita, associati ad iponatriemia, iperkaliemia, acidosi metabolica e livelli elevati di aldosterone e renina. Non si osserva remissione e i pazienti soffrono di episodi ricorrenti e potenzialmente letali di perdita di sali.
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Pseudoipoaldosteronismo generalizzato tipo 1
La miopatia a "cappello" è una miopatia congenita molto rara che si manifesta con debolezza dei muscoli facciali e respiratori distali e prossimali, associata a deformità del torace e craniofacciali. La malattia esordisce alla nascita o nell'infanzia; la progressione della debolezza è lenta, ma può comportare una prognosi grave e addirittura la morte.
La miopatia a spirali cilindriche è una forma rara di miopatia congenita, caratterizzata da debolezza muscolare generalizzata, ipotonia, miotonia e crampi, in presenza di inclusioni cilindriche a forma di spirali (localizzate nelle aree centrali e/o subsarcolemmali delle fibre muscolari), evidenti sulle biopsie dei muscoli scheletrici. Possono associarsi anomalie della deambulazione, scoliosi, encefalopatia epilettica e ritardo psicomotorio.
La miopatia con strutture tubulari incrociate ad esagono è una miopatia prossimale congenita rara, lieve, non distrofica, a progressione lenta. È caratterizzata da intolleranza all'esercizio fisico e mialgia post-esercizio senza rabdomiolisi, dalla presenza di strutture tubulari incrociate organizzate ad esagono sulle biopsie muscolari. Altri segni clinici sono l'atrofia muscolare (oppure l'ipotrofia generalizzata), la mialgia con o senza debolezza muscolare, la paresi della muscolatura dei cingoli del tronco, la lieve ptosi, l'iperlordosi lombare, la riduzione dei riflessi tendinei profondi, le contratture e il piede equino-varo.
Miopatia con strutture tubulari incrociate ad esagono
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.577 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.539 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.158 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.09 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.341 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.185 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.2 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 24.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.326 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.767 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.647 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.163 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.097 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.323 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.57 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.441 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.431 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.02 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.355 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.273 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.225 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.594 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.231 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.197 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
NHL a cellule B
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 17.45 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
NHL a cellule T
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.99 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Colestasi progressiva familiare intraepatica
Sindrome trisomia 2 in mosaico
Trisomia 2 in mosaico
La trisomia 2 in mosaico è un'anomalia cromosomica rara; il quadro clinico è molto variabile, caratterizzato prevalentemente da ritardo della crescita prenatale e post-natale e ritardo dello sviluppo motorio, dismorfismi craniofacciali (microcefalia, ipertelorismo, micro/anoftalmia, ipoplasia medio-facciale, labioschisi/palatoschisi), cardiopatie, difetti congeniti del tubo neurale, anomalie scheletriche (scoliosi, ipoplasia radio-ulnare, polidattilia preassiale) e gastrointestinali (malrotazione dell'intestino, malattia di Hirschsprung). Sono stati descritti pazienti con malformazioni del sistema nervoso centrale (ventricolomegalia, assottigliamento del corpo calloso, spina bifida).
Trisomia 20 in mosaico
Trisomia del cromosoma 20 in mosaico
La trisomia 20 in mosaico è un'anomalia cromosomica rara; il quadro clinico può essere normale (nella maggioranza dei casi) oppure lieve e sfumato, con anomalie della colonna vertebrale (stenosi, fusione delle vertebre e cifosi), ipotonia, costipazione, spalle cadenti, anomalie della pigmentazione della cute (ipermelanosi nevoide lineare e a spirale) e marcato deficit di apprendimento, pur in presenza di un'intelligenza normale. Sono stati descritti pazienti con quadri clinici più gravi, in particolare con ritardo psicomotorio e del linguaggio, lievi dismorfismi facciali, cardiopatie (difetto del setto interventricolare, displasia della valvola mitrale tricuspide) e anomalie dei reni (reni a ferro di cavallo).
Dup22q11
Duplicazione 22q11.2
Trisomia 22q11.2
La sindrome da duplicazione 22q11.2 è un'anomalia cromosomica rara caratterizzata da un quadro clinico molto variabile, che comprende le cardiopatie, le anomalie urogenitali e l'insufficienza velofaringea con o senza palatoschisi; i pazienti possono presentare deficit multipli o lievi difficoltà di apprendimento, mentre alcuni sono essenzialmente normali.
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Miopatia congenita
OBSOLETO: Miopatia congenita con accumulo di proteine
Miopatia congenita con strutture centrali
OBSOLETO: Miopatia congenita con nuclei centrali
OBSOLETO: Miopatia congenita con variazione delle dimensioni delle fibre
OBSOLETO: Miopatia congenita con vacuoli
Il colera è una malattia infettiva, secondaria a un'infezione intestinale causata dal Vibrio cholerae; è caratterizzata da diarrea acquosa massiva e grave disidratazione che, se non trattate, possono esitare nello shock e nel decesso.
Austria AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Belgium AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Denmark AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
France AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Germany AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Norway AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Spain AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Sweden AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
United States AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
ENT3
hENT3
AIGF
androgen-induced growth factor
EF-TS
EF-Tsmt
Ts translation elongation factor, mitochondrial
CIRHIN
KIAA1988
NAIC
TEX292
UTP4, small subunit (SSU) processome component, homolog (yeast)
6-phosphogluconolactonase
GDH/6PGL endoplasmic bifunctional protein
H6PDH
hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase
SDR26C1
short chain dehydrogenase/reductase family 26C, member 1
MAT
MAT-I/III
MATA1
S-adenosylmethionine synthase isoform type-1
S-adenosylmethionine synthetase
SAMS
SAMS1
methionine adenosyltransferase I/III
ENTK
enteropeptidase
proenterokinase
Zfp750
FETA
alpha-fetoprotein
fetoglobulin
CYC
PAT2
TRAMD1
tramdorin
IMINO
SIT1
XT3
Xtrp3
sodium-dependent imino acid transporter 1
Xtrp2
WTX
Wilms Tumor on the X
adenomatous polyposis coli membrane recruitment 1
ADANE
NUP358
nucleoporin 358
TKT
discoidin domain receptor tyrosine kinase 2
KIAA1381
cblF
Duplicazione 4p
Duplicazione del braccio corto del cromosoma 4
Trisomia del braccio corto del cromosoma 4
La trisomia 4p è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 4. Il quadro clinico è molto variabile, perlopiù è caratterizzato da ritardo della crescita pre- e post-natale, ritardo dello sviluppo psicomotorio e dismorfismi craniofacciali (microcefalia, glabella prominente, ipertelorismo, orecchie grandi con anomalie dell'elice e dell'anti-elice, naso globoso con sella nasale piatta o infossata, filtro lungo, retrognazia con mento appuntito). Altri segni clinici sono le malformazioni scheletriche (piedi ''a piccozza'', aracnodattilia, camptodattilia) e renali, le cardiopatie, le anomalie oculari e dei genitali nei maschi.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 85.0 (Caso(i))
OBSOLETO: Trisomia 4q
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 4
Condrodisplasia metafisaria, tipo Schmid
Duplicazione 5p
Duplicazione del braccio corto del cromosoma 5
Trisomia del braccio corto del cromosoma 5
Duplicazione 6p telomerica
Trisomia 6pter
Trisomia distale 6p
Trisomia 7 in mosaico
Trisomia del cromosoma 7 in mosaico
La trisomia 7 in mosaico è un'anomalia cromosomica rara; il quadro clinico è molto variabile; è caratterizzato prevalentemente da displasia pigmentaria della cute lungo le linee di Blaschko, asimmetria del corpo, displasia dello smalto dei denti e ritardo dello sviluppo e della crescita. Possono coesistere altri segni clinici, come la disabilità intellettiva, i dismorfismi facciali (fronte bombata, anomalie delle rime palpebrali, strabismo, anomalie della forma dell'orecchio, micrognazia) e anomalie dei genitali (criptorchidismo). È stata osservata un'associazione con la disomia uniparentale materna del cromosoma 7, che esita nel quadro clinico caratteristico della sindrome di Silver-Russell. Sono stati descritti soggetti che non presentano alcuna malformazione.
Condrodisplasia metafisaria autosomica recessiva
Condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick
Finland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.34 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 150.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : >1 / 1000
Duplicazione 8q
È una trisomia parziale autosomica, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ritardo della crescita pre- e postnatale, cardiopatie congenite, anomalie genitourinarie e scheletriche congenite e dismorfismi facciali (fronte alta e ampia, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso l'alto, naso ampio, orecchie displastiche a basso impianto e micrognazia). Il fenotipo varia a seconda dell'ampiezza della duplicazione.
Dipigo
Sindrome da schisi della notocorda
Duplicazione a specchio della gamba e del piede
Si tratta di una malformazione congenita molto rara degli arti, di origine genetica, caratterizzata dalla duplicazione del perone, associata a polidattilia preassiale ''a specchio'' del piede. La malformazione può essere isolata oppure associarsi ad altre anomalie, come la dimelia ulnare, i dismorfismi facciali e il teratoma sacrococcigeo.
Sindrome da dimelia peroneale-diplopodia
La duplicazione enterica toraco-addominale è una malformazione rara e sindromica dell'intestino, caratterizzata dalla presenza di una o più lesioni cistiche, spesso tubulari, con pareti lisce, che talvolta contengono mucosa gastrica ectopica e si localizzano nel torace (di solito nel mediastino posteriore e a destra della linea mediana) e nell'addome. In genere i neonati presentano distress respiratorio, mentre i pazienti più grandi mostrano bruciore allo stomaco, dolore addominale, vomito e/o melena. Spesso sono presenti anomalie vertebrali nella porzione inferiore della colonna cervicale, con interessamento del SNC. Possono associarsi alcune complicanze come l'occlusione, la perforazione e l'intussuscezione intestinale.
Condrodisplasia puntata, tipo non rizomelico
Sindrome da disabilità intellettiva legata all'X, tipo Lubs
Sindrome da duplicazione di MECP2
Si tratta di una malattia genomica rara legata all'X, associata a duplicazioni cromosomiche interstiziali in Xq28 che comprendono il gene MECP2. Nei maschi è caratterizzata da ipotonia ad esordio neonatale, grave ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, spasticità progressiva, crisi epilettiche, sintomi gastrointestinali e infezioni respiratorie ricorrenti. Nelle femmine il fenotipo è più variabile.
Australia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.07 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.65 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Sindrome da duplicazione Xq28 prossimale
RP46
isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3
Sindrome di Riley-Day
Si tratta di una neuropatia sensoriale ed autonoma ereditaria rara, caratterizzata dalla riduzione della percezione del dolore e della temperatura, dall'assenza dei riflessi tendinei profondi, dall'atassia propriocettiva, dal deficit del riflesso barocettivo afferente e dalla neuropatia ottica progressiva.
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 18.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Displasia mesomelica e rizo-mesomelica
Atassia cerebellare non progressiva - deficit cognitivo
Sindrome CAMRQ
Sindrome Uner Tan
Sindrome atassia cerebellare-deficit cognitivo-disequilibrio
Sindrome da atassia cerebellare non progressiva- deficit cognitivo
UTS
La sindrome da disequilibrio (DES) è una malattia cerebellare non progressiva, caratterizzata da atassia associata a disabilità cognitiva, ritardo nella deambulazione e ipoplasia cerebellare.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 51.0 (Caso(i))
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA
Disfunzione vestibolo-cocleare progressiva familiare
Sindrome di Rudd-Klimek
La disgenesia caudale familiare è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da gradi variabili di disgenesia caudale, che va dall'arteria ombelicale unica o all'ano imperforato alla sirenomelia completa, in più membri della stessa famiglia. Il quadro clinico comprende l'agenesia lombosacrale, l'atresia o l'ectopia anale, le anomalie dell'apparato genito-urinario, elementi dell'associazione VATER o VACTERL e i dismorfismi facciali (viso piatto, anomalie dell'orecchio, epicanto bilaterale, sella nasale infossata, micrognatia). Possono essere presenti anche anomalie cardiovascolari (difetti dei cuscinetti endocardici, ipoplasia dell'arteria polmonare) e scheletrici (cifosi, emipelvi).
RCDP
La condrodisplasia puntata rizomelica (RCDP) è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata dall'accorciamento rizomelico degli arti, dalle calcificazioni puntate delle cartilagini con anomalie delle epifisi e delle metafisi (condrodisplasia puntata), dalla schisi coronale delle vertebre, dal grave ritardo della crescita postnatale, dalla cataratta precoce, dalla disabilità intellettiva grave e dalle crisi epilettiche.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Si tratta di una malattia rara dello sviluppo sessuale 46,XY, caratterizzata da lieve ritardo dello sviluppo, gonadi a bandarella, bassa statura, cardiopatie, anomalie renali, muscoloscheletriche ed ectodermiche (difetti del cuoio capelluto e vortici dei capelli) e dismorfismi facciali (fossette preauricolari, columella corta e ipoplasia delle narici). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1980.
Sindrome delle anomalie associate alla disgenesia gonadica tipo XY
Disgenesia gonadica mista 45,X0/46,XY
MGD 45,X/46,XY
MGD 45,X0/46,XY
La disgenesia gonadica mista 45,X/46,XY (MGD 45,X/46,XY) è un disturbo dello sviluppo sessuale (DSD) associato a un'anomalia numerica dei cromosomi sessuali, dovuta a mosaicismo del cromosoma Y, che causa difetti dello sviluppo gonadico.
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome da regressione caudale
DKC
Sindrome di Zinsser-Engman-Cole
La discheratosi congenita (DC) è una displasia ectodermica rara, che spesso esordisce con la classica triade displasia ungueale, alterazioni della pigmentazione cutanea e leucoplachia orale, associata ad un rischio elevato di insufficienza del midollo osseo e di neoplasie.
Dismorfismi craniofacciali - coloboma - agenesia del corpo calloso
Sindrome di Temtamy-Shalash
Si tratta di una malattia neurologica congenita molto rara di origine genetica, caratterizzata dall'agenesia/ipoplasia del corpo calloso, associata ad anomalie dello sviluppo, malattie oculari e anomalie craniofacciali e scheletriche di gravità variabile.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 56.0 (Caso(i))
Sindrome di Seaver-Cassidy
Dismorfismi facciali - scroto a scialle - iperlassità legamentosa
La sindrome che associa dismorfismi, palatoschisi e ridondanza della cute è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da grave ritardo psicomotorio, disabilità intellettiva, pliche cutanee simmetriche congenite disposte lungo la circonferenza delle braccia e delle gambe, palatoschisi e dismorfismi facciali (viso allungato, fronte alta, blefarofimosi, rime palpebrali corte, microftalmia, microcornea, epicanto, telecanto, microtia, orecchie retro-ruotate, sella nasale ampia, microstomia e micrognatia). Altri segni associati sono la bassa statura, la microcefalia, l'ipotonia, il pectus excavatum, la scoliosi grave, l'ipoplasia dello scroto e la sordità di tipo misto.
Dismorfismo - palatoschisi - cute ridondante
Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 1
Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 2
Sindrome di Prader-Willi da traslocazione
Sindrome di Prader-Willi da mutazione del centro di imprinting
Malattia emorragica nelle portatrici di emofilia A
Malattia emorragica nelle portatrici di emofilia B
Sarcoma notocordale
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.06 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Sindrome di Thakker-Donnai
La sindrome di Thakker-Donnai è una malattia genetica rara letale da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da dismorfismi facciali (rime palpebrali lunghe oblique verso il basso, ipertelorismo, orecchie ruotate posteriormente, sella nasale ampia, naso corto con punta globosa e narici anteverse, angoli della bocca rivolti verso il basso) e malformazioni vertebrali (spina bifida occulta, emivertebre), cerebrali (dilatazione dei ventricoli, agenesia del corpo calloso), cardiache (tetralogia di Fallot, difetto del setto interventricolare) e gastrointestinali (esofago corto con dislocazione intratoracica dello stomaco, dell'intestino tenue, della milza e del pancreas e atresia anale). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1991.
Deficit non acquisiti degli ormoni ipofisari, non associati a difetti extraipofisari
CDI
Diabete insipido neurogeno
Il diabete insipido centrale (CDI) è una malattia ipotalamica-ipofisaria con poliuria e polidipsia da deficit di vasopressina (AVP). Può essere ereditaria o acquisita (CDI ereditaria e CDI acquisita).
CILD12
CILD11
RSPH6B
AP-1 complex subunit sigma-1A
AP19
HA1 19 kDa subunit
SIGMA1A
clathrin assembly protein complex 1 sigma-1A small chain
clathrin coat assembly protein AP19
clathrin-associated/assembly/adaptor protein, small 1 (19kD)
golgi adaptor HA1/AP1 adaptin sigma-1A subunit
sigma1A subunit of AP-1 clathrin adaptor complex
sigma1A-adaptin
adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1
FAAH
Fatty acid alpha-hydroxylase
fatty acid hydroxylase
Malattia multiminicore attenuata con interessamento della mano
Malattia multiminicore prenatale con artrogriposi multipla congenita
La disostosclerosi è una displasia scheletrica primitiva rara, di origine genetica, caratterizzata da osteosclerosi e platispondilia progressive.
Monosomia 8q22.1
Sindrome maschera facciale di Nablus-simile
È una malattia genetica rara da iperpigmentazione cutanea, che esordisce tra l'infanzia e l'età adulta con lesioni cutanee maculari reticolate, leggermente infossate, nettamente delineate, di colore marrone, in assenza di ipopigmentazione, che interessano il dorso delle mani e dei piedi e, occasionalmente, progrediscono sugli arti, il collo, la fronte e/o il tronco. Può associarsi all'interruzione dei dermatoglifi e a fossette palmo-plantari. Dal punto di vista istologico, le lesioni iperpigmentate mostrano creste epiteliali leggermente allungate ed assottigliate, lieve ipercheratosi senza paracheratosi e assenza di incontinentia pigmenti.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 130.0 (Caso(i))
Acropigmentazione reticolata di Kitamura
L'iperostosi isolata sterno-costo-clavicolare è una malattia reumatologica rara, caratterizzata da infiammazione sterile cronica, per lo più bilaterale, dell'articolazione sterno-costo-clavicolare, associata a sclerosi progressiva e iperostosi, con ossificazione del tessuto molle adiacente, senza interessamento di altre articolazioni. Esordisce con episodi ricorrenti di dolore, edema e/o eritema della regione sterno-clavicolare. Alcuni pazienti presentano pustolosi palmo-plantare.
Iperostosi isolata sterno-costo-clavicolare
Sarcoma embrionale del fegato
Sarcoma indifferenziato del fegato
UES
Il sarcoma embrionale del fegato è una neoplasia epatica maligna rara dell'infanzia, di origine mesenchimale. È raro nelle persone adulte. È caratterizzato da una massa addominale, dolore epigastrico o nel quadrante superiore destro, nausea, anoressia, febbre intermittente, cefalea.
Sarcoma embrionale indifferenziato del fegato
Australia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 25.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 25.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 65.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 6-9 / 10 000
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Anemia emolitica rara
AIED
Albinismo oculare, tipo Forsius-Eriksson
Sindrome di Forsius-Eriksson
La malattia oculare delle isole di Åland (AIED) è una retinopatia recessiva legata all'X, caratterizzata dall'ipopigmentazione del fondo, diminuzione dell'acuità visiva, nistagmo, astigmatismo, miopia assiale progressiva, adattamento anomalo al buio e protanopia.
Si tratta di una fotodermatosi rara, caratterizzata da fotosensibilità cutanea e lieve depigmentazione. Non si associa a un aumento dei tumori cutanei. Può associarsi a telangectasia, in assenza di altre anomalie cliniche. La malattia esordisce nella prima infanzia o nell'infanzia. La trasmissione è autosomica recessiva.
Il tumore miofibroblastico infiammatorio è una lesione neoplastica rara dello stroma della sottomucosa, che può svilupparsi in ogni organo, prediligendo i polmoni, il mesentere, l'omento e la regione retroperitoneale. Dal punto di vista istologico, si tratta di un tumore eterogeneo, composto da cellule fusiformi, miofibroblasti e cellule infiammatorie. Di solito è benigno, ma può complicarsi con disseminazione locale, recidive, trasformazione maligna con invasione vascolare e metastasi. Il quadro clinico d'esordio è aspecifico e dipende dall'organo interessato. Alcuni pazienti presentano una sindrome paraneoplastica (febbre, malessere, perdita di peso, anemia, trombocitosi), oppure segni clinici secondari alla compressione degli organi adiacenti, compresa l'ostruzione intestinale.
La sindrome da eccesso di aromatasi è una malattia rara, genetica, endocrina, caratterizzata da un aumento dei livelli degli estrogeni, secondario a un'elevata attività dell'aromatasi extra-ghiandolare. I maschi presentano pubertà eterosessuale precoce, che si manifesta con ginecomastia ad esordio pre- o peri-puberale, prematuro scatto della crescita, accelerazione della maturazione ossea, che esita in una riduzione della statura nell'età adulta, e, occasionalmente, lieve ipogonadismo ipogonadotropo. Le femmine presentano pubertà isosessuale precoce, oppure non mostrano nessun segno clinico.
La displasia di Smith-McCort (SMC) è una displasia spondilo-epi-metafisaria rara. I segni clinici comprendono i lineamenti del viso grossolani, il collo corto, il nanismo con tronco corto e torace a botte e l'accorciamento rizomelico degli arti, associati a segni radiologici caratteristici (platispondilia generalizzata con piatti vertebrali a doppia gobba e creste iliache dall'aspetto simile ad un pizzo). L'intelligenza è normale. I segni clinici e scheletrici sono simili a quelli caratteristici della malattia allelica di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC; si veda questo termine), ma se ne differenzia per l'assenza di deficit intellettivo e della microcefalia.
La microftalmia sindromica tipo 5 è caratterizzata dall'associazione tra diverse anomalie oculari (anoftalmia, microftalmia e anomalie retiniche), variabile ritardo dello sviluppo e malformazioni del sistema nervoso centrale.
Microftalmia sindromica da mutazione di OTX2
Questa sindrome, descritta di recente, è caratterizzata da osteosclerosi, ritardo dello sviluppo e craniosinostosi (si veda questo termine).
Osteosclerosi - ritardo dello sviluppo - craniosinostosi
Pes valgus convesso congenito
Piede congenito a "dondolo"
Piede convesso congenito
La sindrome che associa l'osteopetrosi e l'ipogammaglobulinemia è una displasia scheletrica primitiva molto rara, associata ad un aumento della densità ossea, caratterizzata da osteopetrosi con grave riduzione degli osteoclasti, associata ad ipogammaglobulinemia. Di solito i pazienti presentano osteopetrosi maligna infantile (che si manifesta con un aumento della densità ossea, fratture ossee, anomalie dei movimenti oculari/perdita della vista, nistagmo), anomalie ematologiche con insufficienza del midollo osseo (ad esempio anemia ed epatosplenomegalia) e deficit immunologici (che si manifestano con infezioni respiratorie ricorrenti), associati ad una riduzione dei livelli delle immunoglobuline secondaria ad una alterazione nella differenziazione dei linfociti B periferici.
Sindrome osteopetrosi e ipogammaglobulinemia
La malattia emorragica da mutazione dell'alfa-1-antitripsina Pittsburgh è un difetto genetico raro costituzionale di un fattore della coagulazione, caratterizzato dalla tendenza alle emorragie di gravità variabile, causata dalla sostituzione della metionina 358 con l'arginina (mutazione di Pittsburgh) nella proteina alfa-1-antitripsina. I pazienti presentano ematomi che insorgono spontaneamente o sono causati da piccoli traumi o da interventi chirurgici. Nelle femmine, si associa ad ematomi ovarici dopo l'ovulazione.
Malattia emorragica da mutazione di alfa-1 antitripsina Pittsburgh
Sindrome di Richieri Costa-Colletto
La disostosi acro-fronto-nasale è una sindrome malformativa congenita caratterizzata dall'associazione tra anomalie facciali e scheletriche con grave deficit cognitivo e anomalie urogenitali occasionali.
La miopatia distale ad esordio nella porzione anteriore della tibia è una malattia neuromuscolare genetica rara, caratterizzata da debolezza muscolare progressiva che esordisce nei muscoli della porzione anteriore della tibia, con successivo interessamento dei muscoli degli arti inferiori e superiori, associata ad un aumento dei livelli di creatin-chinasi nel siero. La biopsia evidenzia l'assenza di disferlina. I pazienti sono costretti sulla sedia a rotelle.
Miopatia distale ad esordio nella porzione anteriore della tibia
La miopatia legata all'X con atrofia muscolare posturale è una distrofia muscolare progressiva rara, caratterizzata da miopatia scapolo-assio-peroneale ad esordio nell'adulto. Il quadro clinico comprende l'atrofia del cingolo della spalla, le scapole alate, l'atrofia dei muscoli assiali posturali associata ad un'ipertrofia generalizzata. Con la progressione della malattia i pazienti sviluppano rigidità del collo e della colonna vertebrale, accorciamento del tendine d'Achille ed insufficienza respiratoria.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 7.0 (Famiglia(e))
Miopatia legata all'X con atrofia muscolare posturale
ADMERF
HIBM-ERF
Miopatia di Edström
Miopatia ereditaria da corpi inclusi con insufficienza respiratoria precoce
Miopatia miofibrillare con insufficienza respiratoria precoce
Si tratta di una malattia neuromuscolare genetica rara, che esordisce nell'età adulta con debolezza dei muscoli distali e/o prossimali degli arti superiori e inferiori a progressione lenta, e con un interessamento precoce dei muscoli respiratori, che esita nell'insufficienza respiratoria. Altri segni clinici sono la debolezza dei muscoli flessori del collo e degli estensori del piede e, in rari casi, la lieve compromissione della funzione cardiaca. La biopsia muscolare evidenzia inclusioni eosinofile miofibrillari definite corpi citoplasmatici, alterazioni delle dimensioni delle fibre, aumento dei nuclei interni e del tessuto connettivo, separazione delle fibre e vacuoli cerchiati.
Miopatia ereditaria con insufficienza respiratoria precoce
Disabilità intellettiva non sindromica autosomica dominante
Botulismo cutaneo tossino-mediato
Botulismo da inoculazione
Botulismo infettivo cutaneo
Botulismo infettivo della cute
Botulismo tossino-mediato della cute
Botulismo infantile da tossiemia intestinale
Botulismo intestinale neonatale
Botulismo intestinale tossino-mediato infantile
Botulismo neonatale
Il botulismo infantile è una forma rara di botulismo (si veda questo termine), una malattia acquisita delle giunzioni neuromuscolari associata a paralisi flaccida discendente da neurotossine del botulino (BoNT). È dovuta alla colonizzazione intestinale da parte del Clostridium botulinum che causa un'infezione tossino-mediata con tossiemia.
Argentina AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.3 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Botulismo da colonizzazione intestinale
Botulismo da tossiemia intestinale
Botulismo intestinale tossino-mediato
Il botulismo intestinale è una forma rara di botulismo (si veda questo termine), una malattia acquisita delle giunzioni neuromuscolari associata a paralisi flaccida discendente da neurotossina del botulino (BoNT). È dovuta alla colonizzazione intestinale da parte del Clostridium botulinum, che causa un'infezione tossino-mediata con tossiemia. La malattia interessa i neonati (botulismo infantile; si veda questo termine) e molto raramente gli adulti (botulismo intestinale dell'adulto; si veda questo termine).
Botulismo dell'adulto da colonizzazione intestinale
Botulismo dell'adulto da tossiemia intestinale
Botulismo infantile-simile
Botulismo intestinale tossino-mediato dell'adulto
Il botulismo intestinale dell'adulto è una forma molto rara di botulismo (si veda questo termine), una malattia acquisita delle giunzioni neuromuscolari associata a paralisi flaccida discendente da neurotissina del botulino (BoNT), causata dalla colonizzazione intestinale da parte del Clostridium botulinum, che causa un'infezione tossino-mediata con tossiemia.
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Maculopatia miopica
NON RARA IN EUROPA: Maculopatia miopica
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Degenerazione maculare miopica
Ipertensione arteriosa polmonare - leucopenia - difetto del setto atriale
Sindrome di Dursun
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di G6PC3
Calcificazione cerebrale, tipo Rajab
Sindrome pneumopatia interstiziale-calcificazioni cerebrali tipo Rajab
Sindrome ritardo dello sviluppo-calcificazioni cerebrali-pneumopatia interstiziale
Sindrome pneumopatia interstiziale-calcificazioni cerebrali
Parkinsonismo con ipoventilazione alveolare e depressione mentale
La sindrome di Perry è una malattia neurodegenerativa ereditaria rara, caratterizzata da parkinsonismo progressivo a esordio precoce ed evoluzione rapida, ipoventilazione centrale, perdita di peso, insonnia e depressione.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 53.0 (Caso(i))
La micosi fungoide follicolotropica è una variante rara della micosi fungoide (MF; si veda questo termine), una forma di linfoma cutaneo a cellule T, caratterizzata da infiltrati follicolotropici nelle lesioni che sono simili a macchie o a placche e si localizzano sulla testa e sul collo.
La reticulosi localizzata pagetoide è una variante rara di micosi fungoide (MF; si veda questo termine), una forma di linfoma a cellule T, caratterizzata da macchie o placche localizzate associate a iperplasia epidermica e proliferazione intraepidermica delle cellule T neoplastiche, che di solito interessano un arto.
Si tratta di un linfoma cutaneo primitivo a cellule T raro, caratterizzato da un nodulo cutaneo solitario o da una localizzazione esclusivamente regionale, che di solito si manifesta sulla testa e sul collo, ed interessa tutto il derma. Occasionalmente la malattia interessa anche la regione sottocutanea e gli annessi cutanei. L'infiltrato è nodulare o diffuso, è composto da linfociti pleomorfi di piccole-medie dimensioni, con atipie citologiche lievi-moderate. Le cellule T neoplastiche sono frammiste alle cellule B, agli istiociti, alle plasmacellule e agli eosinofili.
Linfoma cutaneo pleomorfo primitivo a cellule T CD4+ di piccole-medie dimensioni
Linfoma cutaneo primitivo a cellule T CD8+ epidermotropo citotossico
Linfoma di Berti
Il linfoma cutaneo primitivo a cellule T CD8+ epidermotropo aggressivo è una forma rara di linfoma cutaneo primitivo a cellule T; è caratterizzato dalla presenza di noduli, tumori o lesioni cutanee eczematose a progressione rapida, localizzati o disseminati. Il decorso clinico è molto aggressivo, con una marcata tendenza alla disseminazione, negli stadi avanzati, a sedi extracutanee (sistema nervoso centrale, polmoni e testicoli). L'interessamento dei linfonodi è raro.
Linfoma cutaneo primitivo a cellule T CD8+ epidermotropo aggressivo
Il linfoma cutaneo primitivo a cellule T gamma/delta-positivo è un sottotipo raro, di solito aggressivo del linfoma cutaneo a cellule T, caratterizzato da un infiltrato nell'epidermide, nel derma o nel tessuto sottocutaneo di una popolazione clonale di cellule T citotossiche gamma/delta-positive mature. Di solito esordisce con la comparsa di placche ulcerate, tumori e noduli sottocutanei nella cute delle estremità; spesso sono interessati la mucosa e i siti extranodali (cavità nasale, intestino, polmoni). Nei casi associati a panniculite, la malattia esordisce con una sindrome emofagocitica (comparsa improvvisa di febbre, rash, citopenia, epatosplenomegalia e compromissione neurologica). Raramente sono infiltrati i linfonodi, la milza e il midollo osseo. È stata descritta una resistenza alla chemioterapia multilineare.
Linfoma cutaneo primitivo a cellule T gamma/delta-positivo
È un linfoma cutaneo primitivo silente raro a cellule B, caratterizzato da papule, placche o noduli multifocali di colore rosso-violaceo, localizzati prevalentemente sul tronco e sugli arti. Gli esami istologici evidenziano infiltrati dermici composti da piccole cellule B della zona marginale, linfoplasmacellule e plasmacellule. Le cellule B della zona marginale esprimono CD20, CD79a e Bcl-2 e sono negative per CD5, CD10 e Bcl-6. Di solito le plasmacellule si localizzano nella zona periferica ed esprimono CD138, CD79a e catene leggere monotipiche.
Linfoma cutaneo primitivo della zona marginale a cellule B
È un linfoma cutaneo primitivo silente raro delle cellule B, caratterizzato da tumori o placche eritematose solitarie o raggruppate, localizzate prevalentemente sulla testa, sul collo o sul tronco, composte da centroblasti e centrociti organizzati in una crescita follicolare, diffusa o mista. Le lesioni sono lisce e di solito non si ulcerano. Le cellule neoplastiche esprimono i marcatori cellulari pan B e Bcl-6, mentre di solito mancano i Bcl-2.
Linfoma cutaneo primitivo del centro follicolare
È un linfoma cutaneo raro primitivo a cellule B, aggressivo, caratterizzato da tumori nodulari di colore rosso-bluastro, spesso ulcerati, a progressione rapida, localizzati nella porzione inferiore delle gambe. L'esame istologico evidenzia strati di centroblasti ed immunoblasti che risparmiano l'epidermide ma infiltrano il derma e i tessuti sottocutanei, spesso con diffusione extracutanea. Di solito le cellule neoplastiche esprimono CD20, CD79a, Bcl-2, MUM-1 e FOXP1, ma sono negative per CD10.
Linfoma cutaneo primitivo diffuso a grandi cellule B, tipo gamba
Linfoma cutaneo primitivo indolente a cellule T
Linfoma cutaneo primitivo aggressivo a cellule T
Linfoma cutaneo primitivo aggressivo a cellule B
Linfoma cutaneo primitivo indolente a cellule B
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.59 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Sindrome di Opitz-Mollica-Sorge
La disostosi acro facciale, tipo Catania, è una disostosi acrofacciale molto rara, caratterizzata da lieve ritardo della crescita intrauterina, bassa statura postnatale, microcefalia, capelli con aspetto a V, disostosi mandibolo-facciale senza palatoschisi, carie, lieve ipoplasia preassiale e postassiale degli arti con brachidattilia, lieve aumento delle pliche interdigitali, linea delle quattro dita, ernia inguinale; criptorchidismo e ipospadia nei maschi.
La disostosi acrofacciale, tipo Palagonia, è una forma molto rara di disostosi acrofacciale, osservata in quattro membri di una famiglia siciliana residente nel comune di Palagonia; è caratterizzata da intelligenza normale, bassa statura e lieve disostosi acrofacciale (ipoplasia malare, micrognatia e pliche interdigitali, con accorciamento del quarto metacarpo) associata a oligodontia, palato normale o ogivale, aplasia cutis verticis con pili torti, lieve sindattilia cutanea del secondo e quinto dito, eccesso di cute tra le dita, accorciamento del quarto metacarpo e labioschisi monolaterale. I segni clinici ricordano la sindrome di Zlotogora-Ogur, che però non presenta disostosi acrofacciale. Gli ultimi casi descritti risalgono al 1997.
KIAA1592
SLC70A4
cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4
Si tratta di una malattia rara e grave da anomalie congenite multiple, caratterizzata da ipoplasia mandibolare grave, focomelia degli arti superiori con oligodattilia, aplasia del perone, anomalie scheletriche (ipoplasia delle scapole e dell'ischio, 11 costole, piedi torti), dismorfismi facciali (ipertelorismo, arcate sopraorbitali ipoplastiche, sella nasale ampia, microtia con orecchie a basso impianto) e diverse anomalie degli organi interni (arinencefalia, polmoni ipolobulati e cardiopatie congenite), che di solito si associano a morte perinatale. I pazienti che sopravvivono presentano un quadro clinico simile a quello della sindrome di Nagel.
HAI-2
HAI2
HGF activator inhibitor 2
Kop
Kunitz domain containing protein overexpressed in pancreatic cancer
hepatocyte growth factor activator inhibitor-2
placental bikunin
serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2
KIND3
MIG-2
MIG2B
UNC-112 related protein 2
UNC112C
URP2
kindlin-3
LncZBTB39
NK3
NKB
ZNEUROK1
preprotachykinin-B
NK3 receptor
NK3R
NKR
TAC3R
neurokinin B receptor
neurokinin beta receptor
neuromedin-K receptor
HSD3
OBSOLETO: Sindrome di Van Biervliet-Hendrickx-Van Ertbruggen
OBSOLETO: Sindrome disostosi craniofacciale-artrogriposi-aspetto progeroide
Corioretinite ''birdshot''
Coroidite vitiliginosa
Retinocoroidite ''birdshot''
Retinocoroidopatia ''birdshot''
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.35 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.14 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
La disostosi cranio-facciale ipomandibolare è una malformazione cranica caratterizzata da dismorfismi facciali (ptosi, fronte bombata, ipoplasia degli archi zigomatici e della porzione medio-facciale, naso corto con narici anteverse, microstomia con persistenza della membrana orofaringea, ipoglossia grave con glossoptosi, ipoplasia mandibolare grave e orecchie basse), associati ad ipoplasia laringea e cranio-sinostosi. Altri segni variabili comprendono la palatoschisi, il coloboma del nervo ottico e la stenosi delle coane.
Immunodeficienza primitiva da difetto dell'immunità adattativa
Sindrome di Gollop
Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Displasia scheletrica associata a CHST3
Sindrome di Richieri Costa-Gorlin
La disostosi oculo-maxillo-facciale è un malattia genetica rara dello sviluppo scheletrico, caratterizzato da bassa statura, anomalie oculari e della regione orbitale (asimmetria delle orbite, anoftalmia, rime palpebrali oblique verso il basso a forma di S, sopracciglia/ciglia rade, anomalie delle palpebre, ectropion, simblefaron, leucoma corneale), anomalie del naso (radice, sella e punta del naso ampie e dalla forma anomala, deviazione laterale), ipoplasia mascellare, labio/palatoschisi e schisi facciali oblique. Sono stati osservati pazienti con disabilità intellettiva, microcefalia, micrognatia e anomalie degli arti (emimelia, anomalie dei cingoli scapolari, brachidattilia, sindattilia, alluci larghi).
JBTS8
KIAA0976
Lmnt1
NetG1
Netrin-G1
NetrinG1
laminet-1
netrin G1f
CAP3
HAI
MT-SP1
SNC19
TMPRSS14
channelactivating protein 3
channelâactivating protein 3
epithin
matriptase
ST14 transmembrane serine protease matriptase
KLA
alpha-klotho
beta-glucuronidase
Clabp TACO
HCORO1
coronin-1
p57
Obesità da resistenza congenita alla leptina
È un'obesità genetica rara non sindromica, caratterizzata da obesità grave ad esordio precoce, associata a marcata iperfagia ed anomalie endocrine. La malattia è causata da un deficit del recettore della leptina.
Obesità da deficit del recettore della leptina
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Acrodisostosi
La disostosi spondilocostale autosomica dominante è una forma lieve molto rara di disostosi spondilocostale, caratterizzata da difetti nella segmentazione delle vertebre e delle costole, spesso associati ad una riduzione del numero delle costole.
Disostosi spondilocostale autosomica dominante
Disostosi craniofacciale - iperplasia diafisaria
Disostosi, tipo Stanescu
Osteosclerosi autosomica dominante, tipo Stanescu
Osteosclerosi di Stanescu
Sindrome disostosi craniofacciale-iperplasia diafisaria
Disfasia associata a FOXP2
Sindrome di Billard-Toutain-Maheut
La disfasia familiare dello sviluppo è una forma grave di aprassia verbale dello sviluppo, caratterizzata da deficit del linguaggio spontaneo, della scrittura, del giudizio grammaticale e della ripetizione, con difetti di articolazione, disprassia moderata-grave, uso limitato delle consonanti e ritardo della comprensione. L'udito e l'intelligenza sono normali.
Acidosi primtiva distale familiare
Acidosi tubulare renale, tipo 1
RTA classica
dRTA
L'acidosi tubulare renale distale (dRTA) è una malattia da anomala escrezione di acido da parte dei tubuli distali, caratterizzata da acidosi metabolica ipercloremica. La forma classica si associa spesso ad ipokaliemia, mentre le altre forme di dRTA acquisita possono associarsi a ipokaliemia, iperkaliemia o normokaliemia.
CHM
Distrofia del tappeto della coroide
La coroideremia (CHM) è una distrofia corioretinica legata all'X con degenerazione progressiva della coroide, dell'epitelio pigmentato della retina (RPE) e della retina.
OBSOLETO: Sindrome di Bazopoulou-Kyrkanidou
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea
OBSOLETO: Displasia cranio-cervico-facciale osteoglifica
Malformazione uterovaginale non sindromica
Aplasia bilaterale incompleta del dotto mülleriano
Aplasia bilaterale parziale del dotto mülleriano
Utero unicorne
Aplasia monolaterale del dotto Mülleriano
Aplasia mülleriana unilaterale completa
Aplasia unilaterale completa del dotto mülleriano
Utero unicorne senza corno rudimentale
L'utero unicorne vero è una malformazione utero-vaginale rara non sindromica, caratterizzata da utero di ridotte dimensioni, a forma di mezzaluna, contenente un solo corno e una sola tuba di Falloppio, in assenza di corna rudimentali. Spesso le pazienti presentano anomalie delle vie urinarie.
Aplasia mülleriana unilaterale incompleta
Aplasia unilaterale incompleta del dotto mülleriano
Utero unicorne con corno rudimentale
L'utero pseudo-unicorne è una malformazione utero-vaginale rara non sindromica, caratterizzata da un utero di piccole dimensioni, a forma di mezzaluna, contenente un solo corno e una sola tuba di Falloppio, associato ad un secondo corno rudimentale, che può essere compatto oppure contenere una cavità, comunicante o non comunicante, con un endometrio funzionante. Spesso le pazienti presentano anomalie delle vie urinarie.
Utero bicorne bicervicale
Si tratta di una malformazione utero-vaginale rara non sindromica, caratterizzata dalla presenza di due cavità uterine e due cervici separate, dovuta alla mancata fusione dei dotti mülleriani. È presente anche un setto vaginale longitudinale di spessore ed elasticità variabile. Le pazienti possono essere asintomatiche o presentare dispareunia o dismenorrea. È aumentata la frequenza dell'endometriosi. Le pazienti presentano problemi di fertilità e della gestazione, con una probabilità significativamente ridotta di portare a termine una gravidanza. La malattia piò associarsi all'agenesia renale.
È una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata, dal punto di vista radiologico, da accorciamento e aspetto tozzo delle ossa lunghe, femori marcatamente angolati e minore incurvamento delle altre ossa lunghe (lieve, moderato o assente), ossa iliache corte e allargate con tetti acetabolari orizzontali, platispondilia e torace stretto. Dal punto di vista clinico, la malattia è caratterizzata da statura molto bassa e sproporzionata. Con l'età, l'angolazione dei femori regredisce.
Utero bicorne bicervicale con ritenzione mestruale monolaterale
Utero bicorne bicervicale ed emivagina cieca
Utero bicorne bicervicale con cervice e vagina pervie
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Utero cordiforme
L'utero setto completo è una malformazione utero-vaginale rara, non sindromica; l'utero presenta un setto longitudinale che si estende dal fondo dell'utero fino all'orifizio cervicale interno o esterno. La maggior parte delle donne è asintomatica, ma può essere presente dismenorrea, ostruzione monolaterale ed endometriosi. A differenza delle anomalie delle vie urinarie, che raramente si associano a questo difetto, l'infertilità è comune.
L'utero subsetto è una malformazione utero-vaginale rara e non sindromica; l'utero presenta un setto longitudinale che si estende dal fondo dell'utero senza raggiungere l'orifizio cervicale interno (la lunghezza e la profondità sono variabili). Le pazienti sono spesso asintomatiche, ma presentano un maggiore rischio di infertilità. Molto raramente si associano anomalie delle vie urinarie.
Si tratta di una malformazione congenita rara dell'apparato urogenitale, caratterizzata da un utero di piccole dimensioni e di forma regolare (ipoplasia uterina semplice), da un utero di forma allungata con fondo normale (ipoplasia uterina allungata), o da un utero di forma anomala (ipoplasia uterina malformativa). I sintomi comprendono l'amenorrea primaria, il dolore addominale e l'infertilità.
È una malformazione utero-vaginale non sindromica rara, caratterizzata da iposviluppo dell'utero, che varia dall'agenesia fino alla presenza di corna rudimentali con o senza cavità. Di solito le pazienti presentano amenorrea primaria, dolore addominale/pelvico e/o infertilità.
È una malformazione uterovaginale rara non sindromica, caratterizzata dall'aplasia della cervice uterina di grado variabile, che comprende l'agenesia completa fino alla cervice normo-sviluppata con canale chiuso nella parte terminale. Di solito le pazienti presentano amenorrea primaria, dolore addominale o pelvico ciclico, dispareunia e/o problemi riproduttivi.
Disgenesia e aplasia della cervice uterina
Si tratta di una malformazione vaginale rara, caratterizzata dalla presenza nella vagina di un setto longitudinale o trasversale, completo o incompleto, secondario alla mancata fusione o canalizzazione del piatto vaginale solido durante l'embriogenesi. I sintomi dipendono dalla tipologia del setto.
Si tratta di una malformazione vaginale rara, caratterizzata dalla presenza di un setto completo o incompleto che suddivide la vagina in due cavità parallele, a seguito del mancato riassorbimento del setto uterino mediano tra i due dotti mülleriani fusi durante l'embriogenesi. Le pazienti sono spesso asintomatiche, ma possono presentare menorragia, dismenorrea, dispareunia, infertilità o aborti spontanei. La malformazione può essere isolata oppure associarsi ad altre anomalie dei dotti mülleriani (ad es. l'utero setto o l'utero didelfo) o ad anomalie renali.
Si tratta di una malformazione rara della vagina, caratterizzata dalla presenza di un setto trasversale completo o incompleto a qualsiasi livello della vagina (più spesso nel terzo superiore o nel terzo medio), dovuto alla fusione incompleta tra i dotti mülleriani e il seno urogenitale della vagina durante l'embriogenesi. La diagnosi nel periodo neonatale o infantile è rara, a meno che la malformazione non causi un idromucocolpo significativo. I setti completi si associano ad amenorrea primitiva, dolore pelvico ciclico, dispareunia o alla presenza di una massa pelvica costituita da sangue mestruale accumulato; i setti incompleti possono causare dispareunia e dismenorrea.
Eccessivo volume della mammella o mammella soprannumeraria
Deficit di volume o numero delle mammelle
Ipertrofia mammaria giovanile
Ipertrofia mammaria virginale
L'ipertrofia mammaria giovanile familiare è una malformazione rara delle mammelle, caratterizzata da un accrescimento marcato, rapido e incontrollato, mono- o bi-laterale, simmetrico o asimmetrico, di una o di entrambe le mammelle nelle femmine, che si manifesta in più membri della stessa famiglia nel periodo peripuberale. Altri segni clinici sono l'iperemia cutanea, la dilatazione delle vene sottocutanee, la necrosi della cute, la cifosi, la lordosi e l'anonichia. Per il resto la crescita e lo sviluppo sono normali.
Mammelle accessorie
Polimastia
Si tratta di una malformazione rara della mammella, caratterizzata dalla presenza di mammelle accessorie con un sistema duttale completo, areola e capezzolo, in aggiunta alle due normali mammelle. Il tessuto mammario accessorio si localizza per lo più lungo le linee del latte. La malformazione spesso non viene diagnosticata fino alla pubertà, quando inizia a rispondere alle regolari fluttuazioni ormonali, e può sviluppare gli stessi cambiamenti cui vanno incontro le mammelle normali nel corso della vita.
Amastia congenita isolata
Si tratta di una malformazione rara delle mammelle, caratterizzata dall'aplasia congenita delle mammelle e dei capezzoli (amastia), o dei capezzoli, o delle ghiandole mammarie (rispettivamente, atelia e amazia). Può essere monolaterale o bilaterale; può essere isolata oppure associarsi a una sindrome o ad altre anomalie.
Ipoplasia/aplasia mammaria congenita isolata
Malattia non malformativa dei genitali interni o esterni
Displasia diafisaria - anemia
Sindrome di Ghosal
Malattia non malformativa rara della mammella
Malattia vulvo-vaginale o utero-vaginale non malformativa rara
Anomalia della pubertà e/o del ciclo mestruale
NSP-like protein 1
NSP2
NSPL1
Neuroendocrine-specific protein-like 1
spastic paraplegia 19 (autosomal dominant)
AT-1
Acetyl-CoA transporter 1
Tumore raro dell'ovaio e delle tube di Falloppio
Si tratta di un tumore maligno raro a cellule germinali, caratterizzato prevalentemente dalla presenza di corpi embrionali con un ''core'' centrale di cellule del carcinoma embrionale, una cavità simile all'amnios e una componente tumorale del sacco vitellino. Di solito il tumore si presenta come componente dominante di un tumore misto a cellule germinali, spesso associato ad un teratoma. La neoplasia può manifestarsi sotto forma di massa addominale o con dolore addominale, irregolarità del ciclo mestruale o pubertà precoce nelle femmine, mentre i maschi in genere presentano un ingrossamento dei testicoli. Può associarsi a livelli elevati di alfa-fetoproteina sierica e/o di beta-gonadotropina corionica umana.
spastic paraplegia 29 (autosomal dominant)
Si tratta di un tumore raro a cellule germinali, caratterizzato da due o più componenti maligne di cellule germinali; l'associazione più comune è tra disgerminoma e il tumore del sacco vitellino. In genere le neoplasie esordiscono tra l'infanzia e la prima età adulta; si localizzano nelle gonadi e solo occasionalmente in altre regioni. Il quadro clinico dipende dalle componenti a cellule germinali e dalla localizzazione del tumore, e comprende il dolore addominale, la presenza di una massa addominale e le anomalie del ciclo mestruale nelle femmine, e la presenza di una massa testicolare nei maschi. Il fattore prognostico più importante è lo stadio del tumore.
Si tratta di un gruppo di tumori rari degli annessi uterini, che comprende le neoplasie non metastatiche che originano dalla tuba di Falloppio. Si tratta di tumori epiteliali (tumori sierosi benigni come l'adenofibroma sieroso e il papilloma) e teratomi maturi. Le pazienti possono essere asintomatiche o presentare ostruzione tubarica.
spastic paraplegia 37 (autosomal dominant)
Cancro delle tube di Falloppio
Cancro tubarico
Tumore tubarico maligno
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.15 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.11 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.16 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
spastic paraplegia 38 (autosomal dominant, Silver syndrome)
Tumore epiteliale maligno della vagina
Si tratta di un gruppo di tumori rari della vagina, che comprendono il carcinoma squamocellulare associato all'HPV e indipendente dall'HPV, i tumori ghiandolari (tra i quali l'adenocarcinoma associato all'HPV, il carcinoma endometrioide, il carcinoma a cellule chiare, il carcinoma mucinoso di tipo gastrico e di tipo intestinale, e l'adenocarcinoma del mesonefro), l'adenocarcinoma che origina dalle ghiandole di Skene, il carcinoma adenosquamoso e il carcinoma adenoideo basale. A seconda del tipo di tumore e dello stadio della malattia, le pazienti possono presentare i sintomi correlati alla presenza di una massa vaginale, emorragia e/o secrezione vaginale, sanguinamento postcoitale, sintomi urinari, dolore pelvico e sensazione di corpo estraneo all'interno della vagina.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.36 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Cancro raro della mammella
Il tumore filloide è una neoplasia fibroepiteliale rara che rappresenta meno dell'1% di tutti i tumori della mammella e di solito esordisce nelle femmine adulte (35-55 anni). Può essere benigno o maligno e spesso si estrinseca con masse mobili circoscritte, che crescono rapidamente, talvolta in associazione con sintomi non specifici, come la dilatazione delle vene della cute, la retrazione del capezzolo, le ulcere cutanee, la linfadenopatia ascellare palpabile o la colorazione blu della cute.
Il fibroadenoma gigante della mammella è un tumore fibroepiteliale benigno raro; di solito esordisce come massa monolaterale, indolore, solida e mobile che cresce lentamente nel seno e misura più di 5 cm. Può comportare una marcata asimmetria e/o deformità del seno; le variazioni dei livelli ormonali (pubertà, gravidanza, contraccettivi orali) possono causare un marcato ingrandimento della massa.
spastic paraplegia 24 (autosomal recessive)
KIAA1705
PA-PLA1
PAPLA1
iPLA1a
iPLA1alpha
iPLA1α
intracellular phospholipase A1 alpha
phosphatidic acid-preferring phospholipase A1
La malattia del capezzolo di Paget è un cancro raro della mammella, che si osserva soprattutto nelle donne di 50-60 anni, e si manifesta con secrezioni e prurito a livello del capezzolo, che appare eritematoso, ricoperto di croste ed escoriazioni, con placche ispessite e iperpigmentazione (più raramente). È dovuta a cellule tumorali, che invadono il complesso capezzolo-areola. Rappresenta l'1-3% di tutte le nuove diagnosi di cancro della mammella.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.179 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.433 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.235 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.192 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.287 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.434 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.51 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.065 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.29 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.682 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.487 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.421 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.215 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.345 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.335 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.709 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.096 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.209 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.21 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.457 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.415 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.394 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.637 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Tumore duttale benigno della mammella
spastic paraplegia 14 (autosomal recessive)
Sindrome di Rivera-Perez-Salas
La displasia toracomelica è una displasia scheletrica primitiva molto rara, caratterizzata da torace a campana, bassa statura sproporzionata, ipoplasia del bacino, dislocazione delle teste del radio e allungamento della porzione distale dei peroni. Non sono presenti speroni acetabolari, né epifisi a cono. I segni scheletrici tendono a normalizzarsi con l'età. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1988.
spastic paraplegia 23 (autosomal recessive)
Malattia annessiale uterina non malformativa rara
spastic paraplegia 25 (autosomal recessive, with disc herniation)
spastic paraplegia 27 (autosomal recessive)
spastic paraplegia 32 (autosomal recessive)
spastic paraplegia 16 (complicated, X-linked recessive)
spastic paraplegia 34 (autosomal dominant)
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Displasia dissegmentaria, tipo Rolland-Desbuquois
Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da disabilità intellettiva, grave deficit visivo secondario alle malformazioni oculari (microftalmo e microcornea con sclerocornea), bassa statura, ipotricosi, anomalie dei denti e dismorfismi facciali (sella nasale stretta con svasatura distale marcata, e orecchie sporgenti a basso impianto. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1992.
Displasia dermica facciale focale 3, tipo Setleis
FFDD, tipo III
FFDD3
Sindrome di Setleis
Displasia dermica facciale focale, tipo III
Sindrome malformativa con dentinogenesi imperfetta
Malformazione diaframmatica o toracica non sindromica
Malformazione diaframmatica o toracica sindromica
Sindrome di Christianson-Fourie
La displasia ectodermica idrotica tipo Christianson-Fourie è una displasia ectodermica rara, caratterizzata da trico- ed onicodisplasia, associate ad aritmie. I pazienti presentano capelli e ciglia rade, sopracciglia assenti o rade, unghie distrofiche ed ispessite (sulle estremità distali delle dita possono essere sollevate rispetto al letto ungueale) e tachicardia sopraventricolare o bradicardia sinusale.
Displasia ectodermica idrotica, tipo Christianson-Fourie
Tumore pancreatico raro
Sindrome di Halal-Setton-Wang
Sindrome tricodisplasia-anomalie dei dermatoglifi-disabilità intellettiva
Displasia ectodermica idrotica, tipo Halal
Displasia ectodermica anidrotica legata all'X
Sindrome di Christ-Siemens-Touraine
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 12.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.75 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X
AD-HED
Displasia ectodermica anidrotica autosomica dominante
Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica dominante
La displasia odonto-micro-onichiale è una displasia ectodermica ereditaria rara, che interessa i denti e le unghie, caratterizzata da eruzione e perdita precoce della dentizione decidua, eruzione precoce dei denti permanenti (con radici corte e romboidali) e unghie corte e sottili che crescono lentamente.
FBX7
Fbx
PARK15
T-box brain2
TBR2
SBP2
Sec insertion sequence-binding protein 2
Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2
NYD-SP12
SIATGM3S
ST3GalV
ganglioside GM3 synthase
lactosylceramide alpha-2,3-sialyltransferase
ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5
CK4
cytokeratin 4
keratin, type II cytoskeletal 4
CK13
K13
MGC3781
cytokeratin 13
keratin, type I cytoskeletal 13
La sindrome da displasia ectodermica-disabilità intellettiva-malformazioni del sistema nervoso centrale è una sindrome da anomalie multiple dello sviluppo. E' caratterizzata dalla triade displasia ectodermica (per lo più ipoidrotica con cute secca, riduzione della sudorazione, capelli, sopracciglia e ciglia chiare e rade), grave disabilità intellettiva ed anomalie variabili del sistema nervoso centrale (ipoplasia cerebellare, dilatazione dei ventricoli, agenesia del corpo calloso e malformazione di Dandy-Walker). Si associano dimorfismi cranio-facciali caratteristici, come la macrocefalia, la fronte bombata, l'ipoplasia medio-facciale, il palato ogivale o la palatoschisi, il criptorchidismo, le difficoltà alimentari e l'ipotonia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1998.
Sindrome displasia ectodermica-disabilità intellettiva-malformazioni del sistema nervoso centrale
Diabete mellito insulina-dipendente raro
Diabete mellito insulina-indipendente raro
Malattia rara dell'ipotalamo o dell'ipofisi
Disturbo raro con ipogonadismo secondario
Disturbo raro con ipogonadismo ipogonadotropo
Ipogonadismo ipogonadotropo associato ad altre endocrinopatie
Bassa statura da difetto del recettore o del pathway post-recettoriale dell'ormone della crescita
GHIS
La sindrome da insensibilità all'ormone della crescita (GHIS) ingloba un gruppo di malattie caratterizzate da statura molto bassa, associata a concentrazioni elevate o normali di ormone della crescita (GH), che non rispondono alla somministrazione di GH esogeno. La GHIS comprende il ritardo della crescita da deficit di IGF-1, il ritardo della crescita da resistenza a IGF-1, la sindrome di Laron, la bassa statura da deficit di STAT5b e il deficit primitivo della subunità labile agli acidi (ALS) (si vedano questi termini).
Sindrome da resistenza all'ormone della crescita
Aldosteronismo primitivo raro
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Iperlipidemia rara
Disturbo raro con ipogonadismo primitivo
Disturbo raro con ipogonadismo ipergonadotropo
Displasia ectodermica tipo Berlin
Sindrome di Berlin
La sindrome che associa la leucomelanodermia, l'infantilismo, la disabilità intellettiva, l'ipodontia e l'ipotricosi è una displasia ectodermica rara, caratterizzata da melanoleucodermia generalizzata congenita, ipodontia ed ipotricosi, associate ad infantilismo, disabilità intellettiva e ritardo della crescita. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1961.
Sindrome da leucomelanodermia-infantilismo-disabilità intellettiva-ipodontia-ipotricosi
La displasia ectodermica, tipo onico-trico-dentale, è una displasia che interessa i capelli e l'apparto pilifero, i denti e le unghie; è caratterizzata prevalentemente da ipodontia, ipotricosi, ritardo della crescita dei peli e dei capelli e unghie fragili. Possono associarsi ipoplasia focale del derma, iperpigmentazione irregolare, ipoplasia/agenesia dei capezzoli, amastia, sordità, lussazione congenita dell'anca e asma. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1996.
Displasia ectodermica, tipo onico-trico-dentale
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Displasia metafisaria multipla
OBSOLETO: Displasia epimetafisaria dominante
GLOD2
MCE
MMCE
glyoxalase domain containing 2
methylmalonyl CoA isomerase
Cromoblastomicosi
La cromomicosi è un'infezione micotica cutanea e sottocutanea cronica, descritta essenzialmente nelle aree subtropicali e tropicali (nel terreno e nei residui vegetali e trasmessa attraverso un'inoculazione traumatica), caratterizzata clinicamente da crescita lenta, noduli verrucosi, placche squamose o lesioni limitate croniche (più spesso agli arti inferiori), caratterizzate, dal punto di vista istologico, dalla presenza di cellule muriformi. È causata da funghi demaziacei; i principali agenti eziologici sono Fonsecaea pedrosoi, Phialophora verrucosa e Cladophialophora carrionii. Raramente può essere causata da Rhinocladiella aquaspersa.
Disturbo MYH9-correlato
MYH9-RD
Sindrome MYH9-correlata
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.29 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Trombocitopenia MYH9-correlata sindromica
Malattia trombotica rara di origine ematologica
Malattia neuroinfiammatoria o neuroimmunologica rara
Glioma
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 6.2 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.35 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 26.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Greece AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.7 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.26 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo
OBSOLETO: Malattia neurometabolica sindromica associata a disabilità intellettiva non legata all'X
OBSOLETO: Malattia neurometabolica sindromica associata a disabilità intellettiva legata all'X
Encefalopatia epilettica correlata ad ARX
PAH
L'ipertensione arteriosa polmonare (PAH) comprende un gruppo di malattie caratterizzate da un'elevata resistenza delle arterie polmonari che esita nell'insufficienza della parte destra del cuore. La malattia è progressiva e potenzialmente letale. La PAH può essere idiopatica e/o familiare, oppure indotta da farmaci o da tossine (PAH indotta dai farmaci o dalle tossine; si vedano questi termini), ma può anche associarsi ad altre malattie, come le cardiopatie congenite, le malattie del tessuto connettivo, l'HIV, la schistosomiasi e l'ipertensione portale (PAH associata ad altra malattia; si veda questo termine).
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.07 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.24 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.24 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.37 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.35 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.55 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.72 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 5.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.09 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
ILD
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 4.1 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.4 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Greece AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 4.63 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Greece AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 17.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 7.6 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
CTD-ILD
ILD secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia del tessuto connettivo
Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia del tessuto connettivo
Malformazione dell'apparato respiratorio
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.13 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.21 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale femminile
Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale maschile
Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale maschile e femminile
Il germinoma extragonadico è un tumore maligno raro a cellule germinali che si localizza lungo la linea mediana del corpo a seguito di un'anomala migrazione delle cellule germinali durante l'embriogenesi. Il quadro clinico è variabile e dipende dalla localizzazione e dalle dimensioni del tumore. Le neoplasie del sistema nervoso centrale possono esordire con cefalea, disturbi visivi, anomalie endocrine e segni clinici secondari all'aumento della pressione intracranica. La localizzazione del tumore nel mediastino di solito esordisce con dolore toracico, dispnea, tosse e febbre. Le neoplasie localizzate nel retroperitoneo di solito si associano alla presenza di una massa addominale dolorosa o indolore, mal di schiena e perdita di peso.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.75 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 64.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 6-9 / 10 000
Malattia di Trevor
Si tratta di una malattia rara dello sviluppo delle ossa, caratterizzata da un iperaccrescimento osteocondrale localizzato e asimmetrico che interessa una o più epifisi, di solito quelle della porzione distale del femore, della porzione prossimale della tibia, e del talo. Di solito le lesioni interessano solo un lato dell'epifisi; il lato mediale è coinvolto due volte più spesso rispetto a quello laterale. In genere la malattia viene diagnosticata nei bambini e, con una frequenza tre volte maggiore, nei ragazzi che nelle ragazze. I pazienti presentano dolore, limitazione del movimento e deformità o gonfiore dell'articolazione interessata.
OBSOLETO: Malattia oculare infiammatoria rara
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Displasia ossea primitiva
OBSOLETO: Displasia epifisaria localizzata
Sindrome di Lowry-Wood
Displasia epifisaria - microcefalia - nistagmo
Sindrome di Finucane-Kurtz-Scott
La sindrome da displasia epifisaria, sordità e dismorfismi è una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, bassa statura, sordità neurosensoriale, dismorfismi facciali (epicanto, sella nasale ampia e infossata, punta del naso grande e carnosa, narici lievemente anteverse, pliche nasolabiali profonde e bocca grande con labbro superiore sottile) ed anomalie scheletriche (anomalo posizionamento dei pollici, brachidattilia, scoliosi, displasia delle ossa carpali). I pazienti presentano inoltre gravi disturbi del comportamento (aggressività, iperattività), lesioni cutanee ipopigmentate ed ipoplasia delle dita. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1992.
Sindrome da displasia epifisaria, sordità e dismorfismi
ARHGAP2
Chimerin 1 (GTPase-activating protein, rho, 2)
RhoGAP2
chimaerin 1
n-chimerin
La displasia frontometafisaria (FMD) è una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da anomalie dell'ossificazione e della morfogenesi scheletrica delle regioni assiali e appendicolari, dismorfismi facciali, e sordità neurosensoriale e di conduzione.
Sindrome di Toriello
La displasia frontonasale acromelica (AFND) è una variante rara della displasia fronto-nasale, caratterizzata da malformazioni craniofacciali caratteristiche (fontanella ampia, ipertelorismo, bifidità della punta del naso, schisi nasale, brachicefalia, schisi mediana del viso, bocca da carpa), cerebrali (lipoma interemisferico, agenesia del corpo calloso) e degli arti (ipoplasia/aplasia della tibia, piede equino, polidattilia preassiale simmetrica dei piedi, ippocratismo bilaterale e ispessimento delle unghie degli alluci), associate a disabilità intellettiva. Altri segni occasionali sono l'assenza dei bulbi olfattivi, l'ipopituitarismo e il criptorchidismo.
Sindrome di Churg-Strauss
La granulomatosi eosinofila con poliangioite (EGPA) è una vasculite sistemica rara dei vasi di piccole dimensioni, caratterizzata da asma, eosinofilia del sangue e dei tessuti, e dai sintomi di una vasculite.
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.23 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.18 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.56 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.12 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.13 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.11 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.78 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.13 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Peru AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.014 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.09 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.09 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Turkey AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.06 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.09 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.4 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Granulomatosi eosinofilica con poliangioite
Sindrome di Schimke
Sindrome nefrosica da displasia spondiloepifisaria
Si tratta di una malattia multisistemica rara, caratterizzata da displasia spondiloepifisaria, statura bassa sproporzionata, dismorfismi facciali, immunodeficienza dei linfociti T e nefropatia proteinurica progressiva resistente agli steroidi.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 133.0 (Caso(i))
Displasia iridea - ipertelorismo - sordità
Sindrome di De Hauwere-Chitty
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Axenfeld-Rieger
Sindrome di Raine
Anomalie della blastogenesi
Sindrome di Russell-Weaver-Bull
La displasia mesodermica assiale è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da sintomi congeniti a livello oculo-auricolo-vertebrale e dalla sequenza da regressione caudale. Il quadro clinico è molto variabile e di solito comprende dismorfismi facciali (asimmetria, ipertelorismo), anomalie auricolari (appendici preauricolari, microtia, aplasia degli ossicini dell'orecchio medio), malformazioni scheletriche (emivertebre, lussazione dell'anca, agenesia/displasia sacrale, piedi equino-vari, deformità in flessione degli arti inferiori), cardiopatie (destrocardia, difetti del setto), anomalie renali e genito-urinarie (agenesia/displasia renale, anomalie dei genitali esterni, criptorchidia) e anomalie anali (atresia e fistola retto-vescicale).
La sindrome genetica polimalformativa associata a un aumentato rischio di tumore (PGSIRC) comprende una vasta gamma di sindromi, caratterizzate da malformazioni congenite e un elevato rischio di sviluppare i tumori; comprende oltre 50 diverse malattie rare.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 10.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore
Ittiosi genetica
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.33 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Anomalia delle appendici epidermiche di origine genetica
Anomalia delle ghiandole sebacee di origine genetica
Anomalia della pigmentazione della cute di origine genetica
Iperpigmentazione della cute di origine genetica
Ipopigmentazione della cute di origine genetica
Malattia genetica del tessuto sottocutaneo
Neoplasia genetica della cute o amartoma
Fotogenodermatosi
Fotosensibilità cutanea genetica
Immunodeficienza genetica con coinvolgimento cutaneo
Malattia vascolare del sistema nervoso centrale e della retina di origine genetica
Malformazione del sistema nervoso centrale di origine genetica
Difetto raro di sviluppo dell'embrione di origine genetica
Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli
Malformazione congenita genetica degli arti
Malformazione genetica renale e dell'apparato urinario
Malformazione genetica dell'apparato digestivo
Malformazione genetica viscerale del fegato, del tratto biliare, del pancreas o della milza
Malformazione genetica dell'apparato respiratorio o del mediastino
Difetto dello sviluppo genetico dell'occhio
Sindrome malformativa genetica con bassa statura
Sindrome genetica da iperaccrescimento/obesità
Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale
Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale
Malformazione genetica della testa e del collo
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia genetica rara degli annessi oculari
OBSOLETO: Malattia genetica rara della palpebra, dell'apparato lacrimale e della congiuntiva
Displasia mesomelica di Kantaputra
Displasia mesomelica, tipo Thai
MDK
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Anomalia rara della rifrazione
OBSOLETO: Anomalia genetica rara della rifrazione
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Glaucoma ereditario
Anomalia genetica del cristallino e della zonula
Malformazione genetica dellapparato respiratorio
Malattia genetica rara dell'ipotalamo e dell'ipofisi
Malattia genetica rara delle paratiroidi con anomalie del metabolismo fosfocalcico
Difetto genetico raro della coagulazione
L'immunodeficienza combinata grave (SCID) definisce un gruppo di immunodeficienze primitive mendeliane rare caratterizzate dall'assenza dei linfociti T periferici, che esita in infezioni respiratorie gravi a esordio precoce e ritardo della crescita. A seconda del fenotipo immunologico, si classificano in SCID senza cellule T e con cellule B (T-B+ SCID) o SCID senza cellule sia B che T (T-B- SCID). Entrambe comprendono forme con o senza cellule natural killer (NK).
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.75 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Chile AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.28 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Costa rica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.79 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.65 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Greece AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.72 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
HIGM con sucettibilità alle infezioni opportunistiche
La sindrome iper-IgM con suscettibilità alle infezioni opportunistiche è un'immunodeficienza genetica combinata grave rara, caratterizzata da livelli normali o elevati di IgM e concentrazioni basse o assenti di IgG, IgA e IgE nel siero. La malattia esordisce con infezioni batteriche ricorrenti o gravi e suscettibilità alle infezioni opportunistiche (soprattutto polmonite da P. jiroveci, ma anche criptosporidiosi cronica, criptococcosi, infezione da citomegalovirus e toxoplasmosi). Spesso i pazienti presentano malattie ematologiche (neutropenia, anemia e trombocitopenia). I test immunologici evidenziano una riduzione nel numero delle cellule B della memoria CD27+ e l'assenza dei centri germinativi.
Sindrome iper-IgM con suscettibilità alle infezioni opportunistiche
HIGM senza suscettibilità alle infezioni opportunistiche
La sindrome iper-IgM senza infezioni opportunistiche è un'immunodeficienza primitiva rara di origine genetica, causata da un difetto dell'immunità adattativa. È caratterizzata da livelli normali o elevati di IgM e concentrazioni basse o assenti di IgG, IgA e IgE nel siero. Esordisce con infezioni batteriche sinopolmonari e gastrointestinali ricorrenti, frequente iperplasia linfoide (linfoadenopatia periferica, ipertrofia delle tonsille), in assenza di suscettibilità alle infezioni opportunistiche. Raramente si associano segni di patologie autoimmuni (citopenia, artrite, epatite). A livello immunologico sono assenti la ricombinazione dello switch di classe delle immunoglobuline e i difetti delle ipermutazioni somatiche delle immunoglobuline, in presenza di un numero normale di cellule B della memoria CD27+.
Sindrome iper-IgM senza suscettibilità alle infezioni opportunistiche
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.13 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.287 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.077 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.205 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.192 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.071 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.134 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Turkey AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.045 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.094 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
OBSOLETO: CVID da deficit di TNFR
OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da deficit di TNFR
Deficit della sottoclasse delle IgG associato a deficit della sottoclasse delle IgA
Deficit delle catene kappa
Deficit isolato della sottoclasse delle IgG
Deficit selettivo della sottoclasse IgG
Infezioni ricorrenti associate a deficit raro degli isotipi dell'immunoglobulina
Sindrome di Hermansky-Pudlak con neutropenia
Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit del complesso della proteina adattatrice 3
Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di AP-3
Difetto funzionale congenito dei fagociti
Difetto funzionale costituzionale dei fagociti
Sindrome di Rosenberg-Lohr
La displasia metafisaria-dell'ulna è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da displasia delle metafisi ulnari distali, displasia metacarpale/metatarsale e alterazioni metafisarie che simulano degli encondromi. Di solito i pazienti presentano rigonfiamento osseo a livello dei polsi, con o senza dolore (possono essere coinvolte anche le ginocchia e le caviglie). Altre caratteristiche associate sono la platispondilia, il ritardo dello sviluppo scheletrico, la bassa statura e la coxa valga.
Condrodisplasia metafisaria tipo Rosenberg
Deficit infantile di adesione leucocitaria da deficit della piccola GTPasi 2 della famiglia Rac
La sindrome da immunodeficienza neutrofila è un'immunodeficienza primitiva caratterizzata da neutrofilia con grave disfunzione neutrofila, leucocitosi, predisposizione alle infezioni batteriche e difficoltosa riparazione delle ferite, in assenza di pus nelle aree infette.
Malattia simil-LAD infantile da deficit di RAC2
Suscettibilità genetica da infezioni dovute a patogeni particolari
OBSOLETO: Deficit di MyD88
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Immunodeficienza da deficit di interleuchina-1 chinasi-4 associata al recettore
OBSOLETO: Suscettibilità batterica da deficit della via di segnalazione di TLR
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Immunodeficienza primitiva
OBSOLETO: Altra sindrome complessa da immunodeficienza primitiva
Malattie genetiche rare ginecologiche e ostetriche
Disabilità intellettiva sindromica di origine genetica rara
Ipoplasia cartilagine-capelli-simile senza ipotricosi
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Ipoplasia cartilagine-capelli
FKHL20
CWH41
DER7
GCS1
glucosidase I
processing A-glucosidase I
C6orf37
PBLT
CRP1
KIAA0605
Sindrome di Urban-Schosser-Spohn
Si tratta di un'immunodeficienza genetica rara con interessamento della cute, caratterizzata dalla triade clinica alopecia non cicatriziale localizzata per lo più sul cuoio capelluto, eritema delle mucose ben delimitato e placche intertriginose eritematose psoriasiformi. La malattia si associa anche a cheratosi follicolare, cheratocongiuntivite, cataratta, cheilite angolare, fissurazioni della lingua e infezioni ricorrenti. L'esame istopatologico delle lesioni della mucosa evidenzia la presenza caratteristica di cheratinociti discheratosici, cellule basali vacuolate, l'assenza della maturazione epiteliale e la diminuzione del numero di desmosomi.
complex I B14.7 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11
HIF-1 alpha-like factor
HIF2A
HLF
MOP2
PASD2
bHLHe73
TRNL2
mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2
KIAA0791
SHFM6
WNT-12
DHC1b
DHC2
DYH1B
hdhc11
Il cherubismo è una malattia genetica fibro-ossea autolimitante rara dell'infanzia e dell'adolescenza, caratterizzata da un'espansione bilaterale progressiva di entità variabile della mandibola e/o della mascella, che ha ripercussioni cliniche nei casi gravi.
OBSOLETO: Condrodisplasia letale autosomica recessiva, tipo epifisi inferiore del femore rotonda
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome di Desbuquois
OBSOLETO: Displasia ossea letale, tipo Holmgren
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche
Austria AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 9.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 13.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Hungary AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 24.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Malformazione non sindromica del tratto urinario o renale
OBSOLETO: Sindrome stenosi infundibolo-pelvica - rene policistico
Sindrome da ipogenesia polmonare
Sindrome di Halasz
Sindrome epibronchiale dell'arteria polmonare destra
Sindrome venolobare polmonare congenita
Sindrome di Selig-Benacerraf-Greene
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Disgenesia caudale familiare
Sindrome displasia renale-megalocisti-sirenomelia
Displasia renale multicistica
MCDK
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 23.26 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia di Norrie
OBSOLETO: Displasia retinica legata all'X
Displasia spondilometafisaria con alterazioni encondromatose
SPENCD
Spondiloencondromatosi
La spondiloencondrodisplasia (SPENCD) è una displasia scheletrica genetica molto rara caratterizzata da anomalie dello scheletro (bassa statura, platispondilia, ilei larghi e corti) ed encondromi a livello delle ossa lunghe o del bacino. La SPENCD può presentare un quadro clinico eterogeneo, con interessamento neurologico (spasticità, ritardo mentale e calcificazioni cerebrali), oppure segni autoimmuni, come la porpora trombocitopenica immune, il lupus eritematoso sistemico (si vedano questi termini), l'anemia emolitica e la tiroidite.
La sindrome che associa displasia spondiloperiferica e ulna corta è una displasia scheletrica primitiva rara di origine genetica. Il quadro clinico è molto variabile, perlopiù caratterizzato da platispondilia, alterazioni secondarie alla brachidattilia di tipo E (accorciamento dei metacarpi e dei metatarsi; accorciamento delle falangi distali delle mani e dei piedi) accorciamento bilaterale dell'ulna e statura moderatamente bassa. Possono essere presenti ulteriori segni clinici scheletrici (ipoplasia medio-facciale, alterazioni degenerative della porzione prossimale del femore, limitazione dell'estensione del gomito, sacralizzazione bilaterale di L5, piedi tali), miopia, sordità e disabilità intellettiva.
Sindrome di Gurrieri-Sammito-Bellussi
Si tratta di una disostosi genetica rara, caratterizzata da displasia scheletrica (ali iliache a forma di orecchie di coniglio, ritardo dell'età ossea, anomalie dei corpi vertebrali e schisi degli archi vertebrali), crisi epilettiche, bassa statura, atrofia cerebrale e disabilità intellettiva moderata-grave. I pazienti possono presentare anche anomalie della cornea e della retina, cataratta, prognatismo, malocclusione dentale, brachidattilia, clinodattilia, ipotonia lieve generalizzata e articolazioni iperestensibili.
Sindrome displasia scheletrica-epilessia-bassa statura
Sindrome di Hanot
La colangite biliare primitiva (CBP) è un'epatopatia colestatica autoimmune rara, caratterizzata da un danno dei piccoli dotti biliari intraepatici mediato dall'autoimmunità, che causa la colestasi, la fibrosi e, potenzialmente, la cirrosi.
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 5.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Brunei Darussalam AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Brunei Darussalam AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Canada AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Canada AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 22.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.7 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 12.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.57 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.7 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 18.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.9 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Greece AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.1 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Greece AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 36.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Iceland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.5 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Iceland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 38.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Israel AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 5.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 21.05 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.1 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 13.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 19.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.3 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 25.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 4.5 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 40.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Nanismo tanatoforo, tipo 1
TD1
Si tratta di una forma di displasia tanatofora, che esordisce in epoca prenatale con deficit della crescita degli arti inferiore al 5%, incurvamento dei femori (che ricordano la forma della cornetta del telefono), accorciamento delle costole e platispondilia. La RMN fetale può evidenziare anomalie del lobo temporale e il restringimento del forame magno. Dopo la nascita, i pazienti presentano dismorfismi facciali caratteristici, che comprendono la macrocefalia, la fontanella anteriore ampia, la fronte bombata, l'ipoplasia medio-facciale, la proptosi e l'infossamento della sella nasale. I neonati di solito muoiono poco dopo la nascita a causa dell'insufficienza respiratoria e/o della compressione del midollo spinale/tronco encefalico.
La sindrome che associa la displasia toracica e l'idrocefalo è una displasia scheletrica primitiva molto rara, caratterizzata da costole corte, torace stretto, displasia toracica, lieve accorciamento rizomelico degli arti, idrocefalo comunicante e ritardo dello sviluppo. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1987.
Sindrome da displasia toracica e idrocefalo
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Insufficienza del solco trocleare del femore
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ipoplasia della troclea femorale
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Displasia trocleare
OBSOLETO: Displasia delle valvole mitrali
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Displasia valvolare mixomatosa legata all'X correlata a FLNA
La displasia dissegmentaria tipo Silverman-Handmaker è una displasia scheletrica primitiva genetica rara, una forma letale del nanismo neonatale ad arti corti. È caratterizzata da anisospondilia, statura notevolmente bassa e marcato accorciamento degli arti, allargamento delle metafisi e dismorfismi caratteristici (viso appiattito, anomalie dell'orecchio, collo corto, torace stretto). Possono essere presenti altri segni clinici scheletrici (contratture articolari, arti arcuati, piedi torti equino-vari) e anomalie cardiovascolari e delle vie urogenitali.
Displasia dissegmentaria, tipo Silverman Handmaker
Egypt AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 10.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 11.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Iceland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 31.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 13.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Serbia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 11.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Thailand AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 14.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 29.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Distonia focale, segmentale o multifocale
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara legata all'X, caratterizzata da deficit intellettivo, microcefalia, bassa statura e anomalie ectodermiche (alopecia, bolle che insorgono spontaneamente in assenza di traumi, macchie iper- o ipopigmentate, acrocianosi e distrofia ungueale) in pazienti di sesso maschile. I pazienti possono presentare anche dita corte e affusolate, anomalie oculari (opacità corneali e cataratta) e ipogenitalismo. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1995.
Distrofia bollosa ereditaria, tipo maculare
La citrullinemia è un difetto del metabolismo del ciclo dell'urea e della detossificazione da ammoniaca, a trasmissione autosomica recessiva. E' caratterizza dalla presenza di elevate concentrazioni di citrullina e ammoniaca nel siero. La malattia presenta vari segni clinici e sintomi, compresa l'encefalopatia iperammoniemica neonatale associata a letargia, crisi epilettiche e coma; la disfunzione epatica nei pazienti di tutte le età; gli episodi di iperammoniemia con segni neuropsichiatrici nei bambini o negli adulti; in alcuni casi può essere asintomatica ed essere individuata attraverso gli screening neonatali. La citrullinemia comprende due gruppi principali, codificati da geni diversi: la citrullinemia tipo I (che comprende la citrullinemia neonatale acuta tipo I e la citrullinemia ad esordio nell'età adulta tipo I) e il deficit di citrina (che comprende la citrullinemia ad esordio nell'età adulta tipo II e la colestasi intraepatica neonatale da deficit di citrina).
Distrofie dei coni
Si tratta di una distrofia retinica rara, caratterizzata da fotofobia, perdita progressiva dell'acuità visiva, nistagmo, anomalie del campo visivo e della visione dei colori, con evidenze psicofisiche ed elettrofisiologiche di disfunzione dei coni. Di solito la malattia esordisce nell'infanzia o nella prima età adulta; successivamente i pazienti sviluppano una disfunzione dei fotorecettori dei bastoncelli.
La distrofia dei coni e dei bastoncelli (CRD) è una malattia ereditaria rara e isolata della retina, di origine genetica, caratterizzata dalla degenerazione primaria dei coni, associata ad un marcato interessamento secondario dei bastoncelli, con aspetto variabile del fondo oculare. I segni clinici caratteristici comprendono la riduzione dell'acuità visiva, lo scotoma centrale, la fotofobia e l'alterazione della visione dei colori, seguiti dalla cecità notturna e dalla perdita della visione periferica.
Distrofia dei coni e dei bastoncelli - amelogenesi imperfetta
Palestinian Territory, occupied AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 8.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Sindrome di Bassoe
Distrofia muscolare congenita - cataratta infantile - ipogonadismo
Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna
La distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale è una malattia neuromuscolare estremamente rara, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da sintomi oculari, come la ptosi e la diplopia, seguite da diarrea cronica, malnutrizione e pseudo-ostruzione intestinale.
Distrofia muscolare oculogastrointestinale
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Distrofia muscolare congenita, tipo 1A
Sindrome da distrofia muscolare e spongiosi della sostanza bianca
Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di TRIM32
LGMD2H
Miopatia sarcotubulare
La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2H (LGMD2H) è un sottotipo lieve di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da debolezza e atrofia a progressione lenta dei muscoli prossimali dei cingoli pelvici e della spalla; di solito esordisce nella seconda o terza decade di vita. Il quadro clinico è variabile e comprende la pseudoipertrofia del polpaccio, le contratture articolari, le scapole alate, i crampi muscolari e/o l'interessamento dei muscoli facciali e respiratori.
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2H
Distrofia ossea sclerosante mista
Sindrome MSBD
La meloreostosi con osteopoichilosi è una displasia ossea sclerosante rara, che associa i segni clinici e radiologici della meloreostosi e della osteopoichilosi (si vedano questi termini), presenti in alcune famiglie con osteopoichilosi. È caratterizzata da segni variabili di dolore e deformità degli arti.
Malattia di Clarkson
SCLS
Sindrome da aumentata permeabilità capillare
Sindrome da iperpermeabilità capillare
Sindrome idiopatica da aumentata permeabilità capillare
La sindrome sistemica da aumentata permeabilità capillare (SCLS) è una grave malattia sistemica da aumento della permeabilità capillare, con episodi di ipotensione, edema e ipovolemia.
Sindrome sistemica da aumentata permeabilità capillare
Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein
Si tratta di una cardiopatia congenita rara, caratterizzata da uno spostamento verso il basso (apicale) dell'anello funzionale, secondario ad una delaminazione incompleta del lembo settale e inferiore della valvola tricuspide che, di conseguenza, si trovano all'interno del ventricolo destro, anziché alla giunzione atrioventricolare. Spesso il lembo antero-superiore è anomalo (ridondanza, fenestrazioni, ancoraggio ad un apparato sottovalvare anomalo). La giunzione atrioventricolare e la porzione "atrializzata" del ventricolo destro sono dilatate, con un assottigliamento di grado variabile della parete ventricolare destra.
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 16.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 18.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.25 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 7.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 11.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Hungary AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 9.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 6.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 27.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Ukraine AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 6.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 6.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide
Sindrome ANOTHER
È una displasia ectodermica genetica rara, caratterizzata da displasia ectodermica ipoidrotica (che si manifesta con la triade ipoidrosi, anodontia/ipodontia e ipotricosi), ipotiroidismo primitivo e discinesia delle ciglia delle vie aeree. Spesso i pazienti presentano una pigmentazione cutanea che ricorda l'orticaria pigmentosa, un aumento dei depositi di mastociti e melanina nel derma, ed infezioni toraciche gravi ricorrenti. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1986.
Sindrome da displasia ectodermica ipoidrotica, ipotiroidismo e discinesia ciliare
Sindrome displasia ectodermica-sordità neurosensoriale
Sindrome di Noble-Bass-Sherman
Si tratta di una malattia oculare genetica rara, caratterizzata da anomalie del cristallino (ectopia e cataratta) e della retina (distrofia tapeto-retinica generalizzata e distacco della retina), associate a miopia di grado variabile. Alcuni pazienti presentano microcefalia e disabilità intellettiva.
Sindrome da ectopia del cristallino-distrofia corioretinca-miopia
Ectopia del cristallino familiare
Ectopia del cristallino sindromica
L'ectopia isolata del cristallino (IEL) è una rara malattia oculare variabile dal punto di vista clinico, con dislocazione del cristallino, che spesso comporta una significativa riduzione dell'acuità visiva.
Sindrome EEC senza labiopalatoschisi
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome EEC
Ectrodattilia - displasia ectodermica senza labiopalatoschisi
KIAA1938
RASA5
SYNGAP
synaptic Ras GTPase activating protein 1
Sindrome ECP
Sindrome di Clouston
Sindrome di Jancar
La disabilità intellettiva-spasticità-ectrodattilia è una malattia rara caratterizzata da disabilità intellettiva grave, paraplegia spastica (associata ad atrofia degli arti inferiori) e difetti trasversali distali degli arti (ectrodattilia, sindattilia, clinodattilia delle mani e/o dei piedi).
Disabilità intellettiva-spasticità-ectrodattilia
latent transforming growth factor beta binding protein 3
KIAA0723
MGC9105
VCPDM
S2P
site-2 protease
sterol regulatory element-binding proteins intramembrane protease
membrane bound transcription factor peptidase, site 2
La sindrome che associa ectrodattilia e polidattilia è una malformazione congenita rara degli arti, di origine genetica, caratterizzata da ipoplasia o aplasia dei raggi centrali delle dita delle mani e/o dei piedi, associata alla presenza mono- o bi-laterale di uno o più dita in soprannumero nei raggi postassiali, che possono comprendere dita ipoplastiche prive di strutture ossee, fino alla completa duplicazione di un dito. Possono associarsi sindattilia cutanea, sinfalangismo e clinodattilia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1982.
XMEA
hsa-mir-96
SMAD8
SMAD8/9
Kir1.2
Kir4.1
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10
latent transforming growth factor beta binding protein 2
Sindrome di Kasznica-Carlson-Coppedge
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Palatoschisi - difetto cardiaco - anomalie dei genitali - ectrodattilia
Ectrodattilia - spina bifida - cardiopatia
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Adrenal Cushing syndrome
OBSOLETO: Sindrome di Cushing ACTH-indipendente da iperplasia adrenocorticale bilaterale
SC da BMACD
SC da BMAD
Sindrome di Cushing da BMACD
Sindrome di Cushing da BMAD
Sindrome di Cushing da iperplasia macronodulare dei surreni
Sindrome di Cushing da iperplasia primitiva macronodulare bilaterale del surrene
Sindrome di Cushing da iperplasia surrenalica macronodulare
Sindrome di Cushing da iperplasia surrenalica macronodulare bilaterale primitiva
L'iperplasia surrenalica macronodulare indipendente dall'ACTH (AIMAH) è una causa rara della sindrome di Cushing (CS), con accrescimento nodulare di entrambe le ghiandole surrenali (noduli multipli di oltre 1 cm di diametro), che producono cortisolo in eccesso, e segni della CS ormone adrenocorticotropo(ACTH)-indipendente.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.08 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Sindrome di Cushing da malattia adrenocorticale macronodulare bilaterale
OBSOLETO: Displasia surrenalica nodulare pigmentata primitiva
OBSOLETO: PPNAD
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia adrenocorticale nodulare pigmentata primitiva isolata
OBSOLETO: Malattia adrenocorticale nodulare pigmentata primitiva
Ipoparatiroidismo isolato familiare da anomalia della secrezione di PTH
Tipo Edinburgensis
La sindrome malformativa di Edimburgo è una malattia genetica rara e letale da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da marcate anomalie del viso, idrocefalo vero o apparente, ritardo dello sviluppo motorio e cognitivo, ritardo della crescita (difficoltà di alimentazione, vomito, infezioni toraciche) e decesso nei primi mesi di vita. Possono associarsi la bocca ''da carpa'', l'ipertricosi della fronte, l'iperbilirubinemia neonatale e l'avanzamento dell'età ossea. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1991.
Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.11 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Displasia ectodermica - ectrodattilia - distrofia maculare
Si tratta di una displasia ectodermica rara, caratterizzata da displasia ectodermica (con ipotricosi che interessa i capelli, le sopracciglia e le ciglia, e anodontia parziale), ectrodattilia e distrofia maculare (che si manifesta sotto forma di atrofia centrale localizzata dell'epitelio pigmentato della retina e dello strato coriocapillare della macula con iperpigmentazione grossolana, mentre i vasi più grandi della coroide sono risparmiati). I pazienti possono presentare anche anomalie variabili degli arti (agenesia, polidattilia, sindattilia o camptodattilia); di solito le mani sono colpite in maniera più grave rispetto ai piedi.
Artrocalasia multipla congenita
EDS VII
EDS tipo artrocalasico
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 7
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo artrocalasia
aEDS
La sindrome di Ehlers-Danlos tipo artrocalasico (aEDS) è una forma della sindrome di Ehlers-Danlos (EDS), caratterizzata da dislocazione congenita bilaterale dell'anca, ipermobilità articolare grave e generalizzata associata a dislocazioni e sublussazioni ricorrenti, e a cute iperelastica e/o fragile.
Sindrome di Ehlers-Danlos tipo artrocalasico
Acidemia 2-idrossiglutarica
L'aciduria 2-idrossiglutarica fa parte di un gruppo di malattie neurometaboliche con ampio spettro clinico, che varia dai segni neonatali gravi alle forme progressive e ai casi asintomatici, caratterizzati, a livello biochimico, da un aumento dei livelli di acido 2-idrossiglutarico nel plasma, nel liquido cefalorachidiano e nelle urine.
Aneurisma miliare di Leber
Telangectasia retinica congenita
La malattia di Coats (CD) è una patologia idiopatica, caratterizzata da telangectasia retinica con deposito di essudati intraretinici o sottoretinici, che possono esitare nel distacco della retina e nellla cecità monolaterale. La CD è tipicamente una malattia isolata e monolaterale, che colpisce i bambini piccoli, che per il resto sono sani.
EDS 6
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 6
Si tratta di un sottotipo raro della sindrome di Ehlers-Danlos cifoscoliotica, caratterizzato da ipotonia muscolare congenita, cifoscoliosi congenita o ad esordio precoce (progressiva o non progressiva) e ipermobilità articolare generalizzata associata a dislocazioni/sublussazioni (in particolare della spalla, dell'anca e del ginocchio). Altri segni clinici comuni sono l'iperestensibilità della cute, la tendenza alle ecchimosi, la rottura/gli aneurismi delle arterie di medie dimensioni, l'osteopenia/osteoporosi, le sclere blu, l'ernia ombelicale o inguinale, le deformità del torace, l'habitus marfanoide, i piedi equino-vari e gli errori refrattivi. I segni clinici specifici di questo sottotipo comprendono la fragilità cutanea, le cicatrici atrofiche, la fragilità/rottura della sclera/dell'occhio, la microcornea e i dismorfismi facciali (orecchie a basso impianto, epicanto, rime palpebrali oblique verso il basso, palato ogivale). Le analisi molecolari confermano la diagnosi.
Sindrome di Ehlers-Danlos cifoscoliotica da deficit di lisil idrossilasi 1
EDS tipo dermatosparassia
EDS tipo dermatosparassia umana VIIC
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 7C
dEDS
Si tratta di una forma della sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) caratterizzata da marcata lassità e fragilità della cute, facies caratteristica, tendenza alle ecchimosi e, in alcuni pazienti, gravi complicanze correlate alla fragilità viscerale e vascolare.
Sindrome di Ehlers-Danlos con dermatosparassia
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.25 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Esposizione prenatale all'acido valproico
L'embriopatia da acido valproico (FVS) è una malattia teratogenica rara causata dall'esposizione dell'embrione/feto all'acido valproico (VPA). È caratterizzata da dismorfismi facciali caratteristici, anomalie congenite e ritardo dello sviluppo (in particolare del linguaggio e della comunicazione).
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.02 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Reunion AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 11.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Embriopatia sindromica da aminopterina
Sindrome fetale da aminopterina
L'embriofetopatia da aminopterina/methotrexate è una sindrome da difetti dello sviluppo, caratterizzata da deficit della crescita, dismorfismi facciali, difetti del tubo neurale, del cranio e degli arti, secondari all'esposizione materna all'aminopterina o al methotrexate (MTX) durante la gravidanza.
Embriofetopatia da aminopterina/methotrexate
Esposizione prenatale all'indometacina
L'embrio/fetopatia da indometacina comprende una serie di segni clinici che si osservano nei feti o nei neonati le cui madri, durante la gravidanza, hanno assunto indometacina, un potente inibitore delle prostaglandine e un agente tocolitico che attraversa la placenta. Gli effetti avversi osservati nei feti/neonati comprendono la riduzione della funzionalità renale che esita nell'oligoidramnios, nella chiusura dei dotti arteriosi e in un ritardo dell'adattamento cardiovascolare alla nascita. Di solito questi effetti sono transitori e reversibili. L'indometacina costituisce inoltre un fattore di rischio per i danni cerebrali (leucomalacia periventricolare) e per l'enterocolite necrotizzante nei neonati pretermine.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.5 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.18 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.09 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : <1 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.45 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.38 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
La fetopatia da iodio definisce i sintomi e i segni clinici che si osservano nei feti o nei neonati le cui madri sono state esposte, durante la gravidanza, a quantità inadeguate (insufficienti o eccessive) di iodio. Il deficit di iodio si associa a gozzo e ipotiroidismo. Un deficit grave di iodio durante la gravidanza si associa all'ipotiroidismo congenito, che si manifesta con un aumento della morbilità e della mortalità neonatale e grave deficit mentale, iperattività, disturbi dell'attenzione e diminuzione significativa e irreversibile del QI. Un'eccessiva assunzione di iodio nel terzo trimestre di gravidanza causa nel feto ipotiroidismo e gozzo, secondari alla prolungata inibizione della sintesi dell'ormone tiroideo e all'aumento della tireotropina (TSH).
Esposizione prenatale alla cocaina
L'embrio/fetopatia da cocaina comprende un gruppo di segni clinici presenti nei neonati esposti in utero alla cocaina, uno stimolante del sistema nervoso centrale a rilascio immediato, utilizzato come stupefacente per uso voluttuario, attraverso l'inalazione o l'iniezione endovenosa. L'assunzione di cocaina durante la gravidanza si associa, nei neonati, a ritardo della crescita intrauterina, scarso peso alla nascita, crisi epilettiche, distress respiratorio (ridotta densità dell'apnea e respirazione periodica), difficoltà di alimentazione, irritabilità e instabilità emotiva, ridotta regolazione comportamentale e del sistema autonomo, diminuzione dell'attenzione e dell'orientamento e deficit cognitivo (alterazioni nell'elaborazione delle informazioni uditive, ritardo visuo-spaziale e lieve ritardo del linguaggio).
Embriofetopatia da fentoina
Sindrome fetale da diidantoina
La sindrome fetale da idantoina è un'embrio/fetopatia correlata ad un farmaco; più specificamente è causata dall'esposizione dell'embrione/feto alla fentoina, un farmaco anticonvulsivante; è caratterizzata da dismorfismi craniofacciali caratteristici (orecchie basse e malformate, collo corto, naso corto e radice del naso piatta, ipertelorismo ed epicanto), ipoplasia delle falangi distali, iposviluppo delle unghie delle dita di mani e piedi, ritardo della crescita prenatale e postnatale e deficit neurologici (rischio 2-3 volte superiore rispetto a quello della popolazione generale), con deficit cognitivo e ritardo dello sviluppo motorio. Sintomi meno comuni sono la microcefalia, i difetti oculari, le schisi orali, l'ernia ombelicale e inguinale, l'ipospadia e i difetti cardiaci.
Esposizione prenatale al trimetadione
L'embriopatia da trimetadione è un'embrio/fetopatia correlato ad un farmaco; più specificamente è causata dall'esposizione dell'embrione/feto al trimetadione. E' caratterizzata da ritardo della crescita prenatale e postnatale, deficit cognitivo, ritardo dello sviluppo e del linguaggio, dismorfismi craniofacciali (in parte simili a quelli osservati nell'embriopatia da acido valproico) e, raramente, palatoschisi, cardiopatie congenite, anomalie dell'apparato urogenitale e degli arti. Il trimetadione è un farmaco entiepilettico ritirato dal mercato europeo e oggi scarsamente utilizzato anche negli altri Paesi a causa della sua teratogenicità e dei potenziali effetti collaterali.
Embriofetopatia da antagonisti della vitamina K
Embriopatia da cumarina
Sindrome fetale da warfarin
L'embrio/fetopatia da antagonisti della vitamina K comprende un gruppo di segni clinici presenti in un feto o in un neonato la cui madre ha assunto antagonisti della vitamina K per via orale (come il warfarin) durante la gravidanza. Gli antagonisti della vitamina K sono farmaci anticoagulanti che garantiscono un'efficace tromboprofilassi e possono attraversare la placenta. Il 5-12% dei neonati esposti a warfarin tra la sesta e nona settimana di gestazione presentano ipoplasia del naso e anomalie scheletriche, come l'accorciamento degli arti e delle dita (brachidattilia) ed epifisi punteggiate. La fetopatia da warfarin, associata ad anomalie del sistema nervoso centrale (idrocefalo, disabilità intellettiva, spasticità e ipotonia) o ad anomalie oculari (microftalmia, cataratta, atrofia ottica), morte del feto o natimortalità, si manifesta nei neonati esposti al warfarin nelle fasi più tardive della gravidanza. Altri segni clinici secondari all'esposizione prenatale al farmaco sono i dismorfismi facciali (labioschisi e/o palatoschisi, malformazioni delle orecchie), l'atresia o la stenosi delle coane, la coartazione dell'aorta, il situs inversus totalis, i polmoni bilobati e la displasia della linea mediana ventrale.
Embrio/fetopatia da antagonisti della vitamina K
Sindrome feto-alcolica
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 13.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 14.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 8.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
South Africa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 6800.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : >1 / 1000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 13.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Ukraine AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 80.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Embriofetopatia da DES
Embriofetopatia da dietilstilbestrolo
Embriofetopatia da distilbene
Sindrome da DES
La sindrome da dietilstilbestrolo (DES) è una malattia malformativa descritta nella discendenza (figli e nipoti) delle donne esposte al DES durante la gravidanza. È caratterizzata da malformazioni dell'apparato riproduttivo, diminuzione della fertilità e aumento del rischio di carcinoma a cellule chiare della vagina e della cervice nelle giovani donne. Le malformazioni dell'apparato riproduttivo descritte nella sindrome da DES comprendono l'utero ipoplasico a forma di T e altre anomalie dell'utero e delle tube, che aumentano il rischio di aborto nelle femmine; nei maschi si osservano cisti epididimali, micropene, criptorchidismo o ipoplasia testicolare. Il DES, un estrogeno sintetico non steroideo, veniva largamente prescritto tra il 1940 e il 1970 per prevenire l'aborto.
Intossicazione fetale da metilmercurio
Intossicazione intrauterina da metilmercurio
Intossicazione prenatale da metilmercurio
Malattia di Minamata congenita
Esposizione prenatale al minoxidil
La fetopatia da minoxidil è caratterizzata da una serie di segni clinici che si osservano nei feti o nei neonati dopo assunzione di minoxidil da parte della madre durante la gravidanza. Il minoxidil viene utilizzato per il trattamento dell'ipertensione renale maligna e sotto forma di soluzione topica per favorire la crescita dei capelli. Sono stati osservati pazienti con ipertricosi che si riduce gradualmente nei primi sei mesi di vita. Altri segni clinici sono le cardiopatie (trasposizione congenita dei grandi vasi e stenosi della valvola polmonare), le anomalie dello sviluppo neurologico (sequenza della regressione caudale) (si vedano questi termini) e le malformazioni gastrointestinali, renali e degli arti. Tuttavia non sono al momento disponibili studi conclusivi.
Esposizione prenatale al fenobarbital
CLS
La sindrome di Coffin-Lowry (CLS) è una disabilità intellettiva sindromica rara legata all'X, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, ritardo della crescita postnatale che esita nella bassa statura, dismorfismi facciali, mani corte con dita affusolate e anomalie scheletriche progressive (cifoscoliosi e pectus carinatum/excavatum). La disabilità intellettiva varia da lieve a grave.
L'embriopatia da toluene è una sindrome teratologica dello sviluppo neurologico causata dall'esposizione prenatale al toluene. La malattia è caratterizzata da prematurità, scarso peso alla nascita, dismorfismi (rime palpebrali corte, occhi infossati, orecchie a basso impianto, ipoplasia medio-facciale, appiattimento della radice del naso, labbro superiore sottile, micrognatia, estremità delle dita a spatola e unghie delle mani piccole), disfunzioni del sistema nervoso centrale (disabilità intellettiva, microcefalia, compromissione del linguaggio, iperattività, disfunzioni visive) e ritardo della crescita postnatale. La malattia si verifica per esposizione professionale accidentale al toluene oppure in caso di abuso del solvente durante la gravidanza. Spesso i segni clinici dell'embriopatia da toluene sono sovrapponibili a quelli della sindrome feto-alcolica (si veda questo termine).
Embriofetopatia da carbimazolo
L'embriopatia da metimazolo è un'embrio/fetopatia teratologica causata dall'esposizione materna al metimazolo (MMI; oppure il composto progenitore carbimazolo) durante il primo trimestre della gravidanza. Il metimazolo è un farmaco antitiroideo appartenente alla classe delle tionamidi, utilizzato nel trattamento della malattia di Graves. Nei neonati l'esposizione al metimazolo può causare atresia delle coane, atresia esofagea, onfalocele, anomalie del dotto onfalomesenterico, cardiopatie congenite (difetti del setto ventricolare), malformazioni renali e aplasia cutis (si vedano questi termini). Altri segni comprendono i dismorfismi facciali (rime palpebrali corte rivolte verso l'alto, sella nasale ampia, naso piccolo e fronte ampia) e l'atelia/ipotelia.
Teratogenicità indotta dal diabete
Deformazioni delle mani e piedi - faccia piatta
La sindrome di Emery-Nelson è una malformazione congenita rara degli arti, caratterizzata da dismorfismi facciali (fronte alta, sella nasale infossata, filtro lungo, appiattimento della regione malare, palato ogivale), bassa statura e deformità delle mani e dei piedi (mani/piedi piccoli, contratture in flessione delle prime tre articolazioni metacarpo-falangee, contratture in estensione dei pollici a livello delle articolazioni interfalangee, dita dei piedi ad artiglio, piede cavo lieve). Altri segni clinici sono l'ipotonia neonatale, l'assottigliamento e l'aspetto lucido della cute delle mani e dei piedi, l'increspatura delle unghie, l'aspetto secco e grossolano dei capelli, la lieve debolezza dei muscoli orbitali dell'occhio e le occasionali extrasistoli ventricolari. Può associarsi a disabilità intellettiva. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1970.
Iperinflazione lobare congenita
Iperinflazione lobare infantile
Si tratta di un'anomalia dell'apparato respiratorio, caratterizzata da distress respiratorio secondario all'iperinflazione di uno o più lobi polmonari.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Encefalite subacuta di Rasmussen
Si tratta di una malattia infiammatoria e autoimmune rara associata all'epilessia, caratterizzata da atrofia emisferica monolaterale, epilessia focale farmaco-resistente, emiplegia progressiva e declino cognitivo. La malattia di solito esordisce nell'infanzia con un periodo prodromico caratterizzato da lieve emiparesi o crisi non frequenti, che può durare fino a qualche anno. La fase acuta è caratterizzata da crisi frequenti che originano da un emisfero cerebrale, ed è seguita da una fase residua in cui si osservano deficit neurologici gravi e persistenti ed epilessia recidivante.
La sindrome di Cohen (CS) è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da microcefalia, facies caratteristica, ipotonia, deficit intellettivo non progressivo, miopia, distrofia della retina, neutropenia e obesità del tronco.
Encefalite da HSV
Encefalite erpetica
Meningo-encefalite da herpes simplex
Neuroinvasione da herpes simplex
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.3 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.3 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Encefalocele anteriore
Encefalomiopatia mitocondriale - aminoacidopatia
Sindrome da deplezione del mtDNA, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica
Sindrome di Booth-Haworth-Dilling
Si tratta di una malattia rara da deplezione del DNA mitocondriale, che esordisce in epoca neonatale o nell'infanzia con ritardo dello sviluppo globale, ipotonia, ritardo della crescita, declino neurologico progressivo, sordità neurosensoriale e anomalie del movimento. I pazienti possono presentare anche crisi epilettiche, oftalmoplegia esterna, polineuropatia, cardiomiopatia e disfunzione tubulare renale. Le neuroimmagini evidenziano iperintensità nelle sequenze T2-pesate nei gangli basali, mentre gli esami di laboratorio evidenziano acidosi lattica e aciduria metilmalonica lieve.
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica
EIEE
Encefalopatia epilettica infantile precoce con appiattimento elettrico cerebrale
Sindrome di Ohtahara
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Encefalopatia epilettica e dello sviluppo infantile precoce
Encefalopatia mioclonica precoce con appiattimento elettrico cerebrale
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Encefalopatia epilettica infantile precoce
Nanismo - dita bloccate
La sindrome di Eng-Strom è caratterizzata da ritardo di crescita intrauterina e anchilosi intermittente delle articolazioni delle dita delle mani. E' stata descritta in una donna e nella figlia. La trasmissione è autosomica dominante.
OBSOLETO: Avvelenamento da vipera 'ferro di lancia'
OBSOLETO: Avvelenamento da vipera a 'ferro di lancia' della Martinica
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Avvelenamento da morso di serpente
OBSOLETO: Avvelenamento da Bothrops lanceolatus
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Difetto dello sviluppo dell'occhio
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Holt-Oram
Malformazioni delle spalle e del torace - cardiopatia congenita
L'epilessia giovanile con assenze (JAE) è un'epilessia genetica che esordisce verso la pubertà ed è caratterizzata da crisi di assenza sporadiche, spesso associate, nel corso della vita, a convulsioni generalizzate tonico-cloniche (GTCS) e sussulti mioclonici sporadici.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 7.5 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
EMAS
Epilessia atonica mioclonica
Epilessia con crisi mioclono-astatiche
Epilessia con crisi mioclono-atoniche
Epilessia mioclonica-astatica della prima infanzia
MAE
Sindrome di Doose
Si tratta di un'epilessia rara ad esordio infantile, caratterizzata da diversi tipi di convulsioni, che comprendono le crisi mioclonico-atoniche (MA), che in genere si manifestano nei bambini sani.
Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni
BECRS
BECTS
BRE
Epilessia benigna dell'infanzia con punte centrotemporali
Epilessia benigna familiare dell'infanzia con punte rolandiche
Epilessia centrotemporale
Epilessia rolandica
Epilessia rolandica benigna
SeLECTS
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 20.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Epilessia autolimitante con punte centrotemporali
Epilessia - demenza - amelogenesi imperfetta
Sindrome di Kohlschutter-Tonz
La sindrome di Kohlschütter-Tönz (KTS) è una malattia eterogenea dal punto di vista genetico, a trasmissione autosomica recessiva. È caratterizzata dalla triade amelogenesi imperfetta, epilessia ad esordio neonatale, disabilità intellettiva con o senza regressione e demenza.
Ceroidolipofuscinosi neuronale, variante epilessia nordica
Malattia CLN8, variante epilessia nordica
NCL, variante epilessia nordica
Sindrome di Battaglia-Neri
Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, ipotonia, crisi epilettiche, microcefalia, ritardo della maturazione ossea e anomalie scheletriche (scoliosi, pectus excavatum). I dismorfismi facciali comprendono l'aspetto grossolano del viso, l'irsutismo, le sopracciglia spesse, il setto nasale largo, il filtro corto, la bocca grande e le orecchie prominenti. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1996.
Sindrome epilessia-microcefalia-displasia scheletrica
BFNS
Convulsioni neonatali familiari benigna
Convulsioni neonatali familiari benigne
Epilessia neonatale familiare benigna
L'epilessia neonatale familiare benigna (BFNE) è una malattia epilettica genetica rara, caratterizzata da crisi epilettiche afebbrili che si manifestano nei neonati peraltro sani, nei primi giorni di vita.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 272.0 (Caso(i))
CES
La sindrome dell'occhio di gatto (CES) è una malattia cromosomica rara, caratterizzata da un quadro clinico molto variabile. La maggior parte dei pazienti presenta difetti degli occhi (coloboma dell'iride), delle orecchie (fossette e/o appendici preauricolari), della regione anale (atresia anale), del cuore e dei reni. La disabilità cognitiva è di solito lieve o lo sviluppo normale borderline.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.35 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Si tratta di un'epilessia genetica rara, caratterizzata da epilessia, telangectasie della congiuntiva palpebrale, disabilità intellettiva borderline o moderata, livelli bassi delle IgA nel siero, accorciamento del quinto dito e dismorfismi facciali (irsutismo della fronte, sinofria, narici anteverse, orecchie prominenti, filtro lungo, anomalie dell'impianto dei denti, micrognazia). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1978.
Displasia di Pacman
Sindrome delle epifisi punteggiate-iperplasia osteoclastica
Atassia spinocerebellare ed eritrocheratodermia
Eritrocheratodermia con atassia
SCA34
L'atassia spinocerebellare tipo 34 (SCA34) è una forma di atassia cerebellare autosomica dominate tipo I, caratterizzata da placche ittiosiformi papulo-squamose che si manifestano poco dopo la nascita a livello degli arti, e da segni clinici più tardivi che comprendono l'atassia progressiva, la disartria, il nistagmo e la riduzione dei riflessi.
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Eritermalgia primitiva
Neuroblastoma olfattivo
Anemia emolitica autoimmune e trombocitopenia autoimmune
Pancitopenia immune
La sindrome esostosi-anetodermia-brachidattilia tipo E è un'associazione descritta in una sola famiglia che presentava, in maniera variabile, i seguenti segni clinici: anetodermia (atrofia maculare della cute), esostosi multiple e brachidattilia tipo E (si veda questo termine). Dal 1985 non sono stati descritti altri casi.
Esostosi - anetodermia - brachidattilia tipo E
Sindrome di Char-Douglas-Dungan
La sindrome che associa extrasistoli, bassa statura, iperpigmentazione e microcefalia è una malattia malformativa genetica rara con bassa statura, caratterizzata da microcefalia, disabilità intellettiva borderline, iperpigmentazione della cute, bassa statura ed extrasistoli ventricolari. Può associarsi a sincope cardiaca. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1975.
Sindrome da extrasistoli, bassa statura, iperpigmentazione e microcefalia
Blefarofimosi - telecanto - microstomia
Sindrome di Simosa
La sindrome che associa il viso appiattito, la microstomia e le anomalie dell'orecchio è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da dismorfismi facciali che comprendono la fronte alta, l'allungamento e l'appiattimento della porzione media del viso, le sopracciglia arcuate e rade, le rime palpebrali corte, il telecanto, il naso allungato con narici ipoplastiche, il filtro lungo, il palato ogivale e stretto e la microstomia con angoli della bocca rivolti verso il basso. Di solito le orecchie sono malformate, grandi, a basso impianto e ruotate posteriormente. I pazienti hanno una voce nasale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1994.
Sindrome da viso appiattito, microstomia ed anomalie dell'orecchio
Sindrome di Friedman-Goodman
La sindrome che associa i dismorfismi facciali, l'anoressia, la cachessia e le anomalie oculari e cutanee è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da dismorfismi facciali (lieve ptosi delle palpebre, xantelasma, narici anteverse, punta del naso bifida, palato corto), grave atrofia muscolare e cachessia, retinite pigmentosa, numerose lentiggini e macchie caffè-latte, e lieve sindattilia cutanea. Altri segni clinici sono la voce nasale, l'asimmetria del torace, il pectus excavatum, il ginocchio varo, il piede piatto, il carcinoma papillare della tiroide e un gonfiore diffuso. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1984.
Sindrome da dismorfismi facciali, anoressia, cachessia, anomalie oculari e cutanee
Si tratta di una malattia congenita rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da deficit intellettivo grave, malformazione di Dandy-Walker, macrocefalia, miopia grave, brachitelefalangia con unghie delle mani corte e larghe, e dismorfismi facciali (sopracciglia spesse, sinofria, epicanto, orecchie a basso impianto, filtro corto e palato ogivale). I pazienti possono presentare anche crisi epilettiche e anomalie scheletriche e dei genitali. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1989.
Sindrome da dismorfismo facciale-macrocefalia-miopia-malformazione di Dandy Walker
La displasia facio-cardio-melica letale è una sindrome polimalformativa estremamente rara. La displasia facio-cardio-melica letale è una sindrome polimalformativa estremamente rara.
Sindrome di Eastman-Bixler
Sindrome Aarskog-simile
Sindrome di Teebi-Naguib-Al Alawadi
Sindrome facio-digito-genitale, tipo Kuwait
Sindrome facio-digito-genitale, forma recessiva
Deficit combinato dell'insulina, del fattore di crescita epidermico (EGF) e del fattore 1 di crescita insulino-simile (IGF1)
Sindrome Werner-simile da deficit combinato dei fattori di crescita
Sindrome di Hoepffner-Dreyer-Reimers
Lipodistrofia da deficit dei fattori di crescita peptidici
La sindrome del corno occipitale (OHS) è una malattia congenita rara del metabolismo del rame, caratterizzata da esostosi ossee (comprese le corna occipitali patognomoniche) e anomalie del tessuto connettivo con cutis laxa e diverticoli vescicali. Il coinvolgimento del sistema nervoso centrale è variabile.
BSPDC
Calcificazione idiopatica dei gangli basali
Ferrocalcinosi cerebrovascolare
Calcinosi striopallidodentata bilaterale
Sindrome di Deal-Barratt-Dillon
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi
Sindrome di Fanconi - ittiosi - dismorfismi
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Encefalomielite mialgica
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome della stanchezza cronica da disfunzione immunitaria
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome da stanchezza cronica
Sindrome di Alport con inclusioni leucocitarie e macrotrombocitopenia
Femore bifido - ectrodattilia - monodattilia
Si tratta di una malformazione congenita rara degli arti, caratterizzata da femore bifido e aplasia o ipoplasia della tibia e dell'ulna con accorciamento degli arti, oligodattilia ed ectrodattilia.
Accorciamento isolato congenito del femore
CFD
CSF
Deficit isolato congenito del femore
Femore corto congenito
Meromelia intercalare femorale
Meromelia intercalare isolata del femore
Il femore corto congenito è una malformazione rara, di gravità variabile, dall'ipoplasia lieve all'assenza completa del femore.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
FFS
FHUFS
Sindrome ipoplasia femorale-facies caratteristica
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 68.0 (Caso(i))
Sindrome di Brachmann-de Lange
La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da dismorfismi facciali, ipertricosi, disabilità intellettiva lieve-grave, ritardo della crescita prenatale e/o postnatale, difficoltà di alimentazione, anomalie delle mani e dei piedi (difetti gravi in riduzione degli arti, oligodattilia, brachimetacarpia del primo metacarpo). I pazienti possono presentare anche malformazioni viscerali variabili.
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.24 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 190.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : >1 / 1000
Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 77.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
Schisi labiale con o senza schisi palatina
È un'endocrinopatia acquisita rara, caratterizzata dalla triade iperpigmentazione diffusa della cute e delle mucose, livelli molto elevati di adrenocorticotropina (ACTH) nel siero e adenoma espansivo corticotropo. La malattia insorge a seguito di un'adrenalectomia totale bilaterale eseguita per il trattamento della malattia di Cushing. I pazienti possono presentare anche cefalea, difetti del campo visivo, paralisi dei nervi cranici, apoplessia ipofisaria, diabete insipido, panipopituitarismo e, occasionalmente, tumori paraovarici o paratesticolari.
Il deficit di transcortina è una malattia genetica rara dei surreni, caratterizzata da una diminuzione della capacità di legare i corticosteroidi, associata ad una concentrazione normale o diminuita della globulina che lega i corticosteroidi nel plasma e ad una riduzione dei livelli di cortisolo totale nel plasma. Di solito i pazienti presentano dolore cronico, affaticamento ed ipo/ipertensione.
Fibromatosi plantare
È una fibromatosi superficiale benigna rara, caratterizzata dalla presenza di noduli solidi e fissi, singoli o multipli, mono- o bilaterali, dalla forma arrotondata e a crescita lenta, di solito localizzati nella porzione mediana dell'aponeurosi plantare, in assenza di calcificazione. Spesso i pazienti sono asintomatici, oppure presentano dolore ai piedi, difficoltà a deambulare o a mantenere la posizione eretta, e, raramente, contratture delle dita dei piedi. Gli esami istopatologici evidenziano un tessuto fibrocellulare denso con fibrociti e collagene fibrillare a decorso parallelo e nodulare, con un caratteristico aspetto ''a cavatappi'', in assenza di atipie.
Fibromatosi aponeurotica giovanile
Tumore di Keasby
È una fibromatosi superficiale rara, caratterizzata da una neoplasia fibrosante benigna, localmente invasiva, composta da fibroblasti differenziati, a crescita sottocutanea lenta, localizzata prevalentemente sulla porzione distale degli arti, in particolare sulle mani e sui piedi. L'esame istologico evidenzia un aspetto multinodulare con ampie aree di calcificazione e fibrosi, e cellule fusiformi allungate con ampi nuclei vescicolari ipercromatici sparsi all'interno di sottili bande di collagene.
Fibromatosi con corpi inclusi
Tumore di Reye
Tumore fibroso digitale ricorrente dell'infanzia
La fibromatosi digitale infantile è una fibromatosi superficiale benigna rara, caratterizzata da masse nodulari solide, solitarie o multiple, rosa o color carne, di solito di dimensioni inferiori ai 2 cm, localizzate nella porzione dorsale o laterale delle dita delle mani e dei piedi, con tendenza a recidivare. L'esame istologico evidenzia scarse cellule fusiformi intradermiche con corpi inclusi perinucleari sferici.
La lipomatosi multipla familiare è una malattia cutanea benigna rara, di origine genetica, caratterizzata dalla presenza di numerosi lipomi indolori incapsulati, localizzati nel tessuto adiposo sottocutaneo del tronco e degli arti, mentre il collo e le spalle sono relativamente risparmiati. Può associarsi a lipomatosi gastroduodenale, anomalie o lipomatosi cerebrali ed epilessia refrattaria.
L'angiolipomatosi familiare è una malattia genetica rara del tessuto sottocutaneo, caratterizzata dalla presenza di tumori sottocutanei benigni, di solito multipli, composti da tessuto adiposo e vasi sanguigni. Si tratta per lo più di tumori circoscritti solidi del diametro di 1-4 cm, di colore giallo, localizzati sulle braccia, sulle gambe e sul tronco, con un'estensione profonda delle lesioni tra i muscoli, i tendini e le capsule articolari (senza infiltrazione di queste strutture), che si manifestano in più membri della stessa famiglia. I tumori si associano ad un aumento della sensibilità locale o ad un lieve dolore alla palpazione e non regrediscono spontaneamente.
Anidrosi segmentale isolata progressiva
La sindrome di Arlecchino (HSD) è una malattia del sistema autonomo che può insorgere a tutte le età e si caratterizza per la sudorazione e l'arrossamento monolaterali, che interessano la faccia e, a volte, il torace, in condizioni di stress emotivo, termico o dopo un esercizio fisico, in presenza di innervazioni simpatiche normali dell'occhio. Possono comunque essere presenti pupille toniche, lesioni parasimpatiche oculomotorie, e deficit simpatico pre- o post-angliare del sistema di regolazione delle ghiandole sudoripare.
L'ipercarotenemia ereditaria e il deficit della vitamina A è un disturbo metabolico estremamente raro caratterizzato, clinicamente, da decolorazione cutanea, livelli elevati di carotene e livelli bassi di vitamina A; questa malattia è stata descritta finora in meno di 5 pazienti.
Ipercarotenemia ereditaria e deficit della vitamina A
La microgastria congenita è una condizione displastica rara nella quale si interrompe lo sviluppo embrionale dello stomaco, che esita nel ridotto sviluppo della porzione cefalica dell'intestino primitivo nei neonati. È caratterizzata da grave intolleranza alimentare e malnutrizione, associate ad un ritardo della crescita e, in assenza di trattamento, a morte precoce. Si associa di solito ad anomalie congenite multiple.
Si tratta di un'endocrinopatia rara, caratterizzata da ipoglicemia neonatale, ittero colestatico prolungato e crisi epilettiche. Di solito si associa a livelli bassi di ACTH e cortisolo nel plasma, in assenza di difetti strutturali dell'ipofisi. Talvolta si associa ad un deficit parziale dell'ormone della crescita.
Il deficit isolato di ACTH ad esordio tardivo è un difetto raro acquisito dell'ormone ipofisario, caratterizzato da insufficienza surrenalica secondaria, con secrezione normale degli ormoni dell'ipofisi anteriore, ad eccezione dell'ACTH. I pazienti presentano debolezza, affaticamento, perdita di peso, anoressia, vomito/nausea, ipoglicemia e livelli abnormemente bassi di ACTH e cortisolo nel siero. Può associarsi alle malattie autoimmuni come la tiroidite di Hashimoto.
Deficit isolato di ACTH a esordio tardivo
Schisi mediana del labbro superiore - lipoma del corpo calloso - polipi cutanei
La sindrome di Pai (PS) è una displasia frontonasale rara, caratterizzata dalla schisi mediana del labbro superiore (MCL), polipi della linea mediana della cute del viso e della mucosa nasale, e lipomi attorno al corpo calloso. I pazienti possono presentare anche ipertelorismo con anomalie oculari, mentre in genere lo sviluppo neuropsicologico è normale.
La labioschisi isolata è un'embriopatia che consiste in una fissurazione, che si estende dal labbro superiore alla base del naso.
FLP
Labiopalatoschisi alveolare
Schisi labio/alveolo/palatina
Schisi labiopalatina
La palatoschisi è un'embriopatia che consiste in una fissurazione che interessa, in modo variabile, il palato duro e molle.
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 98.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 80.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 56.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Chimerismo 46,XX/46,XY
Il chimerismo tetragametico è una malattia rara dello sviluppo sessuale che riguarda i cromosomi sessuali, caratterizzata da due diversi assetti di cromosomi aploidi materno e paterno, e da un quadro clinico variabile, che va dai genitali maschili o femminili normali, ai genitali variabilmente ambigui e, spesso, infertilità. Inoltre, nel caso dei gemelli dizigoti monocoriali, può essere confinato nel sangue dei due gemelli.
Il piede torto familiare con o senza anomalie degli arti inferiori è una malattia malformativa congenita rara degli arti, caratterizzata dal disallineamento delle ossa e delle articolazioni del piede e della caviglia, con adduzione dell'avampiede e del mesopiede, varismo del retropiede ed equinismo della caviglia. Si manifesta con la rigidità del piede, che è rivolto all'interno verso la linea mediana, che ricorre in più membri della stessa famiglia. Spesso si associa all'ipoplasia dei muscoli della porzione inferiore della gamba. Possono associarsi altre malformazioni degli arti inferiori, come l'ipoplasia della rotula, il talo obliquo, l'emimelia della tibia e la polidattilia.
Piede torto familiare con o senza anomalie degli arti inferiori correlate
Monosomia 15q13.3
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 264.0 (Caso(i))
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.04 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.018 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Si tratta di una malattia oculare rara, caratterizzata dall'infiammazione dell'umor vitreo e/o dell'umor acqueo, di solito secondaria a un'infezione batterica o fungina. Può originare per via endogena dalla diffusione attraverso il sangue dell'agente infettivo, oppure per via esogena dopo un'inoculazione diretta. Il decorso può essere acuto o cronico. I segni clinici comprendono la vitreite progressiva, l'ipopion, la riduzione o l'annebbiamento della vista, gli occhi arrossati, il dolore e il gonfiore delle palpebre. Può associarsi a complicanze come la panoftalmite, l'infiltrazione e la perforazione della cornea, l'interessamento delle strutture orbitali e la ftisi del bulbo.
L'ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans (IADHG), è una forma di ipomagnesemia primitiva familiare (FPH; si veda questo termine), caratterizzata da livelli bassi di magnesio (Mg) nel siero e livelli normali nelle urine. I segni clinici caratteristici sono i crampi muscolari ricorrenti, gli episodi di tetania, il tremore, la debolezza muscolare, in particolare nei segmenti distali degli arti. La malattia è potenzialmente letale.
Ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans
Si tratta di una distrofia muscolare congenita rara, caratterizzata da ipotonia ad esordio precoce, ritardo dello sviluppo motorio e debolezza muscolare generalizzata a progressione variabile. La RMN può evidenziare un interessamento prevalente dei muscoli pelvici e dei muscoli flessori del collo, e un interessamento precoce dei muscoli ischiocrurali e del gastrocnemio mediale. I livelli di creatin-chinasi nel siero sono molto elevati (in alcuni pazienti fin dall'infanzia). La biopsia muscolare rivela l'assenza della disferlina.
Sindrome ECO
La sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica (ECO) è caratterizzata da una serie di anomalie del sistema endocrino, cerebrale e scheletrico con mortalità in epoca neonatale.
Sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica
La sindrome è caratterizzata da insufficienza pancreatica esocrina, anemia diseritropoietica e iperostosi della volta cranica.
Insufficienza pancreatica - anemia - iperostosi
MFM6
Miopatia miofibrillare tipo 6
La distrofia muscolare tipo Selcen è caratterizzata da debolezza muscolare progressiva agli arti e assiale, associata a cardiomiopatia e insufficienza respiratoria grave in età adolescenziale. La malattia esordisce nell'infanzia e progredisce rapidamente.
Convulsioni - sordità neurosensoriale - atassia - deficit cognitivo - squilibrio elettrolitico
Sindrome SeSAME
Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da epilessia, atassia, sordità neurosensoriale e tubulopatia renale. La malattia esordisce nella prima infanzia con crisi epilettiche generalizzate, disfunzione cerebellare (andatura atassica, tremore intenzionale e disdiadococinesi), ritardo dello sviluppo di gravità variabile e sordità neurosensoriale. Gli esami di laboratorio evidenziano acidosi metabolica ipokaliemica persistente con ipomagnesemia. I pazienti possono presentare anche sintomi neurologici (velocizzazione dei riflessi tendinei profondi, clonie della caviglia, risposte plantari in estensione, nistagmo).
L'encefalopatia sensibile alla tiamina è un'encefalopatia simile alla forma di Wernicke (si veda questo termine) caratterizzata da convulsioni che rispondono alla tiamina ad alte dosi.
Distonia-parkinsonismo PLA2G6-correlato
Distonia-parkinsonismo a esordio nell'età adulta
Distonia-parkinsonismo, tipo Paisan-Ruiz
Neurodegenerazione associata a PLA2G6 ad esordio nell'età adulta
Neurodegenerazione associata alla fosfolipasi A2 nell'adulto
PLAN dell'adulto
La distonia-parkinsonismo ad esordio nell'età adulta è una malattia neurodegenerativa rara, che di solito esordisce prima dei 30 anni, ed è caratterizzata da distonia, parkinsonismo L-Dopa-sensibile, segni piramidali e rapido declino cognitivo.
Neurodegenerazione correlata a PLA2G6 ad esordio nell'età adulta
Arteriopatia cerebrale autosomica recessiva con infarti subcorticali e leucoencefalopatia
Sindrome di Maeda
La CARASIL è una malattia ereditaria dei piccoli vasi cerebrali, con disturbi della deambulazione a esordio precoce, alopecia prematura del cuoio capelluto, ictus ischemico acuto, dolore acuto alla metà inferiore della schiena e disturbi cognitivi progressivi che esitano in demenza grave.
OBSOLETO: Sindrome labioschisi-distrofia dei coni e dei bastoncelli
OBSOLETO: Sindrome labbro leporino-distrofia con cono
L'autismo atipico è un disturbo pervasivo dello sviluppo che non rientra negli altri disturbi specifici dello spettro autistico (autismo, sindrome di Asperger, sindrome di Rett o disturbo disintegrativo dell'infanzia; si vedano questi termini); è caratterizzato di solito da un ritardo nell'integrazione sociale e nello sviluppo, di solito lievi, e da un comportamento autistico meno stereotipato.
L'ipoplasia isolata del verme cerebellare è una malformazione cerebellare non sindromica rara, caratterizzata da iposviluppo del verme cerebellare. Il quadro clinico è variabile; alcuni pazienti presentano uno sviluppo neurologico normale, mentre altri mostrano ritardo motorio e/o del linguaggio, deficit cognitivo di gravità variabile, ipotonia, disturbi dell'equilibrio, atassia statica/dinamica, anomalie oculomotorie, epilessia e/o goffaggine. Possono associarsi disturbi del comportamento come deficit di attenzione/iperattività e ansia generalizzata. La RMN del cervello evidenzia ipoplasia del verme cerebellare generalizzata o localizzata (prevalentemente posteriore), mentre l'EEG mostra parossismi focali.
Malformazione del cervello
Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale
Si tratta di una malattia neurologica rara, caratterizzata da una ridotta circonferenza cranica alla nascita, in assenza di evidenti anomalie della struttura del cervello. Può essere isolata o associarsi a crisi epilettiche, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, anomalie dell'equilibrio, sordità o problemi visivi.
Si tratta di un difetto raro di chiusura del tubo neurale, caratterizzato dalla parziale mancanza di fusione dell'osso, che esita in protrusioni sacculari del cervello e delle membrane che lo ricoprono attraverso le aperture del cranio. Il tessuto può sporgere da qualsiasi area della testa, ma preferibilmente si localizza nell'area occipitale. A seconda delle dimensioni e della localizzazione, spesso l'encefalocele si associa a problemi neurologici, come la disabilità intellettiva, le crisi epilettiche, la compromissione della vista, l'atassia e l'idrocefalo.
Ectropion inferiore - labio/palatoschisi
Lagoftalmo - labiopalatoschisi
Schisi - ectropion - denti conici
Sindrome BCD
Sindrome blefarocheilodentale
Sindrome di Elsching
La sindrome blefaro-cheilo-dentale (BCD) è una displasia ectodermica rara, caratterizzata da ectropion della palpebra inferiore, distichiasi della palpebra superiore, euriblefaron, labioschisi e palatoschisi bilaterali, e denti conici.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 55.0 (Caso(i))
GABA(A) receptor, alpha 3
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3
KIAA1867
KIRRE
NEPH2
kirre like nephrin family adhesion molecule 3
Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA liasi
Deficit di HMG-CoA liasi
Idrossi-metil-glutaricaciduria
L'aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica (3HMG) è un'aciduria organica rara, causata da un deficit di 3-idrossi-metilglutaril-CoA-liasi; è caratterizzata da episodi di scompenso metabolico con ipoglicemia ipochetotica scatenati da periodi di digiuno o dalle infezioni.
China AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : <1 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : <1 / 1 000 000
Si tratta di una malformazione cerebrale non sindromica rara, caratterizzata dall'agenesia congenita, parziale o completa, del corpo calloso. I pazienti sono spesso asintomatici, ma possono presentare disabilità intellettiva, compromissione della vista, ritardo dello sviluppo del linguaggio, crisi epilettiche, difficoltà di alimentazione, compromissione della coordinazione occhio-mano e anomalie comportamentali. I pazienti possono presentare un quoziente intellettivo normale seppure con deficit cognitivi specifici, come un ridotto trasferimento interemisferico delle informazioni sensitivo-motorie, una ridotta velocità di elaborazione cognitiva e deficit nel ragionamento complesso e nella risoluzione dei nuovi problemi.
Hungary AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
Hungary AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.37 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
La sindrome da labio/palatoschisi, malrotazione intestinale e cardiopatia è una malattia da difetti congeniti multipli, caratterizzata da appiattimento del volto, ipertelorismo, occipite piatto, rime palpebrali oblique verso l'alto, palatoschisi, micrognazia, collo corto e cardiopatie gravi. Possono associarsi la malrotazione dell'intestino, la clinodattilia bilaterale, la lingua bilobata, l'accorciamento del quarto metatarso e i pollici bifidi.
Sindrome da labio/palatoschisi - malrotazione intestinale - cardiopatia
Sindrome di Lowry-Yong
Labiopalatoschisi - sordità - lipoma sacrale
Diastema laringo-tracheo-esofageo
LTEC
La schisi laringo-tracheo-esofagea (SL) è una malformazione congenita caratterizzata da una anomala comunicazione sagittale posteriore tra la laringe a la faringe, che si estende generalmente verso il basso, tra la trachea e l'esofago.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 7.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
L'immunodeficienza con anomalia del fattore I è un'immunodeficienza primitiva genetica rara, caratterizzata da un aumento della suscettibilità alle infezioni ricorrenti e di solito gravi (in particolare da Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae e Streptococcus pneumoniae), che in genere esordiscono con otite, sinusite, bronchite, polmonite e/o meningite. Può associarsi a malattie autoimmuni (ad es. lupus eritematoso sistemico, glomerulonefrite) e alla sindrome emolitico-uremica atipica. Le analisi di laboratorio sul siero evidenziano livelli bassi o non rilevabili del fattore I del complemento, una diminuzione di grado variabile del complemento C3, del fattore B e del fattore H del complemento.
Immunodeficienza con anomalia del fattore I
L'immunodeficienza con anomalia del fattore H è un'immunodeficienza primitiva rara, di origine genetica, caratterizzata da un aumento della suscettibilità alle infezioni ricorrenti, di solito gravi (in particolare da Neisseria meningitidis, Escherichia coli ed Haemophilus influenzae), insufficienza renale e/o malattie autoimmuni. Di solito la malattia esordisce con otite media, bronchite, meningite, setticemia, ematuria/proteinuria, asma, sindrome nefrosica, sindrome emolitico-uremica, glomerulonefrite e/o lupus eritematoso sistemico. Gli esami di laboratorio sul siero evidenziano un deficit del fattore H, e una diminuzione del fattore B del complemento, della properdina, del complemento C3 e delle componenti terminali del complemento.
Immunodeficienza con anomalia del fattore H
OBSOLETO: Sindrome di Novak
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 4
OBSOLETO: Sindrome schisi laringo-tracheo-esofagea-ipoplasia polmonare
Schisi mediana del labbro inferiore e della mandibola
Schisi mediana della mandibola
Schisi mediana della porzione inferiore del viso
Sindrome ipoplasia delle cartilagini alari-coloboma-telecanto
Mitochondrial glycine transporter
Sindrome CCGE
Sindrome acro-cardio-facciale
Palatoschisi - difetto cardiaco - anomalie dei genitali - ectrodattilia
ARA9
Ah receptor activated 9
FK506-binding protein 37
FKBP prolyl isomerase 16
FKBP16
FKBP37
X-associated protein-2
XAP2
aryl hydrocarbon receptor-associated protein 9
hepatitis B virus X-associated cellular protein 2
KIP1
P27KIP1
Malattia di Cowden
Sindrome da amartomi multipli
La sindrome di Cowden (CS) è una genodermatosi caratterizzata da amartomi multipli in diversi tessuti e da un rischio aumentato di tumori maligni della mammella, della tiroide, dell'endometrio, del rene e del colon-retto. Se la CS si associa a mutazioni nella linea germinale di PTEN, appartiene al gruppo delle sindromi tumorali amartomatose correlate a PTEN (PHTS).
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.45 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Schisi palatina - anomalie carpotarsali - oligodontia
MODY9
Paired box protein Pax-4
Pro-epidermal growth factor
KIAA0578
GCAP-2
GCAP-II
GCAP2
RP48
DEHAL1
GPI-HBP1
endothelial cell LPL transporter
glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1
PKBβ
PKBß
TLR adaptor MYD88
MYD88 innate immune signal transduction adaptor
MALT2
MIHC
RNF49
TNFR2-TRAF signaling complex protein
apoptosis inhibitor 2
c-IAP2
cIAP2
hiap-1
inhibitor of apoptosis protein 1
mammalian IAP homolog C
12CC4
HSPC215
PAX5/FOXP1 fusion protein
QRF1
fork head-related protein like B
glutamine-rich factor 1
hFKH1B
GHS-R
GHS-R1a
GHSR-1a
ghrelin receptor
A2AP
AAP
ALPHA-2-PI
API
alpha-2-antiplasmin
alpha-2-plasmin inhibitor
alpha2AP
CD3-GAMMA
CD3GAMMA
T-cell surface glycoprotein CD3 gamma chain
CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex
corticosteroid binding globulin
transcortin
CRACM1
calcium release-activated calcium modulator 1
ORAI calcium release-activated calcium modulator 1
Sindrome di Say-Barber-Hobbs
La sindrome palatoschisi-orecchie grandi-microcefalia è una malattia genetica rara caratterizzata da palatoschisi, orecchie grandi e prominenti, microcefalia e bassa statura (ad esordio prenatale). Possono associarsi altre anomalie scheletriche (età ossea ritardata, dita assottigliate nella porzione distale, ipoplasia delle falangi distali, pollici ad impianto prossimale, clinodattilia del quinto dito), la sequenza di Pierre Robin, la displasia renale cistica, l'acidosi tubulare renale prossimale, l'ipospadia, anomalie cerebrali evidenti alle immagini diagnostiche (allargamento dei ventricoli laterali, lieve atrofia corticale), le crisi epilettiche, l'ipotonia e il ritardo dello sviluppo.
Palatoschisi - orecchie grandi - microcefalia
GOK
Australia AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : >1 / 1000
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 101.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : >1 / 1000
Austria AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Austria AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 19.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Belgium AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 40.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Bolivia AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Bolivia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Chile AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Chile AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 52.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Croatia AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 56.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Denmark AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : >1 / 1000
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 127.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : >1 / 1000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 53.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 25.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Germany AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 47.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Hungary AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 6-9 / 10 000
Hungary AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 67.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
Iran, Islamic Republic of AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Iran, Islamic Republic of AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 26.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Ireland AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 54.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Italy AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Malta AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 6-9 / 10 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 74.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
Mexico AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Mexico AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 27.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Netherlands AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Norway AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 6-9 / 10 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 65.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
Poland AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 36.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Popolazione specifica AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 6-9 / 10 000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 68.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
Portugal AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 14.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Spain AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 30.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Sudan AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Sudan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 27.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Switzerland AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 40.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Ukraine AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Ukraine AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 57.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 60.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
COX4-2
COX4B
COXIV-2
cytochrome c oxidase subunit IV-like 2
BAG family molecular chaperone regulator 3
KIAA0936
LCK2
MAK-related kinase
MRK
serine/threonine-protein kinase ICK
Sindrome di Mathieu-De Broca-Bony
Palatoschisi - bassa statura - anomalie delle vertebre
POTX
PTX1
LYR motif containing 8
LYRM8
succinate dehydrogenase complex assembly factor 1
DFNA69
FPH2
KL-1
Kitl
SCF
SLF
familial progressive hyperpigmentation 2
mast cell growth factor
steel factor
stem cell factor
KIAA0021
MCMP
MDC9
Mltng
meltrin gamma
PC4
TIS7
interferon related developmental regulator 1
2P1
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3
MGC8685
class IIb beta-tubulin
KIAA0657
KLHL6
RP42
SBBI26
retinitis pigmentosa 42
glypican proteoglycan 6
C2F
Grcc2f
NEP1
EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase
RNASE6PL
AGS5
Aicardi-Goutieres syndrome 5
HD domain containing 1
HDDC1
MOP-5
Mg11
SBBI88
monocyte protein 5
SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1
glia-activating factor
F-TCF
HGFB
HPTA
fibroblast-derived tumor cytotoxic factor
hepatopoietin A
lung fibroblast-derived mitogen
scatter factor
P5C
Sindrome CPLS
Celosomia toracica
La schisi dello sterno (SC) è una malformazione toracica congenita idiopatica rara, caratterizzata da un difetto della fusione dello sterno, che può essere totale o parziale (superiore oppure inferiore); di solito è asintomatica nel periodo neonatale (ad eccezione della sporgenza paradossa del torace sulla linea mediana), ma, se non trattata, può causare dispnea, tosse, infezioni respiratorie ricorrenti ed un aumento del rischio di danni cardiaci, polmonari e dei principali vasi, secondari a traumi.
TREB36
Complesso FFU
Disostosi femore-fibula-ulna
Sindrome femore-fibula-ulna
Il complesso femore-fibula-ulna (FFU) è un difetto congenito non letale ad eziologia sconosciuta, più comune nei maschi che nelle femmine. E' caratterizzato dall'associazione variabile tra difetti del femore, del perone, e/o dell'ulna, con evidente asimmetria, compresa l'agenesia del tratto prossimale del femore, l'agenesia del perone e malformazioni del lato ulnare degli arti superiori. Lo scheletro assiale, gli organi interni e le funzioni cognitive di solito sono normali.
Sindrome alopecia-sordità-ipogonadismo
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Björnstad
È una miopatia congenita rara non distrofica, di origine genetica, che esordisce nel periodo neonatale o infantile con debolezza muscolare generalizzata da lieve a grave.
Miopatia con sproporzione congenita delle fibre
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.9 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.9 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Fibromatosi gengivale autosomica dominante
Iperplasia gengivale autosomica dominante
Iperplasia gengivale ereditaria
La fibromatosi gengivale ereditaria (HGF) è un'iperplasia fibrosa non infiammatoria benigna rara, a progressione lenta, che interessa la gengiva mascellare e mandibolare, in genere in concomitanza con l'eruzione dei denti permanenti (più raramente di quelli decidui) o che addirittura può essere presente alla nascita. Si manifesta in forma di escrescenza nodulare o liscia, localizzata o generalizzata, a livello dei tessuti gengivali, di gravità variabile. Può essere isolata, a trasmissione autosomica dominante, o fare parte di una sindrome.
Fibromatosi gengivale - dismorfismi facciali
CGHT
Ipertricosi con o senza iperplasia gengivale
Ipertricosi terminale generalizzata congenita
Sindrome irsutismo-iperplasia gengivale congenita
La sindrome fibromatosi gengivale-ipertricosi è una malattia rara, autosomica dominante, caratterizzata da iperaccrescimento generalizzato della gengiva, a esordio alla nascita o nel periodo infantile, associato a ipertricosi generalizzata alla nascita, nei primi anni di vita o durante la pubertà, che interessa prevalentemente la faccia, gli arti superiori e la regione centrale della schiena.
Sindrome fibromatosi gengivale-ipertricosi
Sindrome di Jones
Sindrome di Murray-Puretic-Drescher
Sindrome di Puretic
Sindrome di Jaffe-Campanacci
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Neurofibromatosi, tipo 1
Anomalia della pubertà e/o del ciclo mestruale di origine genetica
Sindrome di Thompson-Baraitser
La sindrome che associa la fibrosi epatica, le cisti renali e la disabilità intellettiva è una disabilità intellettiva sindromica rara, caratterizzata da ritardo precoce dello sviluppo con ritardo della crescita, disabilità intellettiva, fibrosi epatica congenita, displasia cistica renale e dismorfismi facciali (ptosi bilaterale, narici anteverse, palato ogivale e micrognazia). Altri segni clinici variabili comprendono le anomalie cerebellari, la polidattilia postassiale, la sindattilia, le anomalie dei genitali e la tachipnea. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1987.
Sindrome da fibrosi epatica, cisti renali e disabilità intellettiva
Alveolite fibrosante criptogenetica
CFA
Polmonite interstiziale usuale
UIP
La fibrosi polmonare idiopatica (FPI) è una pneumopatia interstiziale con prognosi sfavorevole, caratterizzata dalla formazione progressiva di tessuto cicatriziale all'interno dei polmoni. L'eziologia non è nota.
Canada AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 15.35 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Canada AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 29.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.3 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 8.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.8 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 8.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.6 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 21.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 5.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Korea, Republic of AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 13.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Korea, Republic of AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 37.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.55 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 16.125 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.2 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 11.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.6 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 6.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia neurologica rara
OBSOLETO: Fibrosi muscolare multifocale - ostruzione dei vasi
La filariosi è una malattia parassitaria causata da nematodi che invadono i tessuti del corpo; sono trasmessi da vettori attraverso il morso di una zanzara o una mosca infetta o attraverso il consumo di acqua non potabile. A seconda del sottotipo, può manifestarsi con linfedema, dermatite, edema sottocutaneo e interessamento oculare. La filariosi rappresenta un grave problema di salute pubblica in molti paesi tropicali e subtropicali. Sono stati descritti sei sottotipi di filariosi: filariosi linfatica, oncocercosi, loiasi, mansonelliasi, dirofilariosi e dracunculiasi (si vedano questi termini), causate rispettivamente da Wuchereria bancrofti e Filarioidea del genere Brugia; Onchocerca volvulus; Loa loa; Mansonella; Dirofilaria; e Dracunculus medinensis. L'eosinofilia tropicale è considerata un segno frequente.
Popolazione specifica AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : >1 / 1000
La filariosi linfatica (LF) è una forma grave di filariosi (si veda questo termine), causata dai vermi parassiti Wuchereria bancrofti, Brugia malayi e Brugia timori, ed è la causa più comune di linfedema acquisito a livello mondiale. La LF è endemica nelle regioni tropicali e subtropicali. La quasi totalità dei pazienti infetti è asintomatica, anche se la malattia può presentarsi con una serie di segni clinici, fra cui il linfedema agli arti, le anomalie genitali (idrocele, chilocele), l'elefantiasi nelle fasi avanzate della malattia (spesso delle estremità inferiori), e l'eosinofilia polmonare tropicale (tosse parossistica notturna e respiro affannoso, perdita di peso, febbricola, adenopatia, marcata eosinofilia ematica). Inoltre, sono stati descritti il coinvolgimento renale (ematuria, proteinuria, sindrome nefrosica, glomerulonefrite) e la monoartrite del ginocchio o della caviglia.
Sindrome di Finlay-Marks
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da aplasia congenita della cute del cuoio capelluto, anomalie delle mammelle (ipotelia, atelia, amastia) e anomalie dell'orecchio esterno. Altri segni clinici variabili sono le anomalie delle unghie e dei denti, la sindattilia e la camptodattilia delle dita delle mani e/o dei piedi, i peli pubici radi o assenti, le malformazioni renali e i dismorfismi facciali. Sono stati descritti pazienti con ipotonia grave e ritardo dello sviluppo.
Sindrome cuoio capelluto-orecchio-capezzolo
Difetto congenito del setto aorto-polmonare
Finestra aortica
Fistola aorta-arteria polmonare congenita
Si tratta di una cardiopatia congenita non sindromica rara, caratterizzata da una comunicazione tra l'aorta ascendente e il tronco polmonare, in presenza di due valvole normali a forma di semiluna. La malformazione può essere isolata o associarsi ad altre anomalie. I sintomi gravi, come l'insufficienza cardiaca congestizia o l'ipertensione polmonare, di solito si manifestano precocemente.
PAVM
La malformazione arterovenosa polmonare (PAVM) consiste in una comunicazione aberrante tra una o più arterie polmonari e una o più vene polmonari, che esita in uno shunt anatomico intrapolmonare da destra verso sinistra.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.5 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Angioma o difetto vascolare
OBSOLETO: Fistola arterovenosa sistemica congenita
CJD sporadica
Si tratta di una malattia umana rara sporadica da prioni, caratterizzata da deterioramento cognitivo a progressione rapida associato a segni clinici e sintomi neurologici variabili, che comprendono le mioclonie, le anomalie visive o cerebellari, i sintomi piramidali o extrapiramidali e il mutismo acinetico. Le neuroimmagini evidenziano un'elevata intensità del segnale nel nucleo caudato, nel putamen e/o nelle regioni corticali; in molti pazienti si osserva il tipico EEG costituito da complessi periodici di punte-onde generalizzati. La malattia è sempre letale entro due anni. L'esame neuropatologico evidenzia depositi di proteine prioniche anomale nel tessuto cerebrale, alterazioni spongiformi, perdita massiva di neuroni e gliosi.
Australia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.125 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.0937 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.152 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Austria AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.114 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.117 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.087 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Canada AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.105 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Canada AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.078 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Cyprus AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.104 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Cyprus AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.078 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.12 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.09 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.147 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.11 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.032 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.024 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.141 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.105 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.16 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.12 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.133 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.099 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Greece AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.062 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Greece AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.0465 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Hungary AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.0107 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Hungary AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.08 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.142 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1065 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.118 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.088 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.123 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.092 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.102 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.0765 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.0086 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.0645 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.146 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1095 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.128 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.096 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.142 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1065 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.173 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.129 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.055 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.041 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.124 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.093 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.122 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.0915 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Fistola coronarocardiaca
Malformazioni delle arterie coronarie
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Atresia esofagea
OBSOLETO: Fistola tracheoesofagea - ipospadia
La sindrome Floating-Harbor è una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva, caratterizzata da dismorfismi facciali, bassa statura associata a ritardo dell'età ossea e del linguaggio espressivo.
EN-7
SH3PXD4
neutrophil NADPH oxidase factor 4
p40phox
BCMO
Leuconichia totale - cisti sebacee multiple - calcoli renali
La sindrome FLOTCH è una malattia genetica rara della cute, caratterizzata da leuconichia e cisti pilari multiple ricorrenti, eventualmente associate alla distrofia ciliare e/o alla coilonichia. Può associarsi ai calcoli renali.
Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da sordità neurosensoriale progressiva e bilaterale ad esordio infantile, anomalie oculari (miopia, cataratta, retinite pigmentosa), sintomi a carico del sistema nervoso centrale e periferico (demenza, epilessia, atassia, neuropatia periferica), sintomi ectodermici (atrofia cutanea, alopecia, carie) e anomalie scheletriche (cisti ossee, rigidità articolare, scoliosi, cifosi). Gli esami di laboratorio evidenziano livelli elevati di proteine nel liquido cefalorachidiano.
Diplegia facio-faringo-glosso-masticatoria
Sindrome opercolare anteriore bilaterale
Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi
Deficit di bilirubina-UGT
La sindrome di Crigler-Najjar (CNS) è una malattia ereditaria rara del metabolismo della bilirubina, caratterizzata da iperbilirubinemia non coniugata secondaria ad un deficit epatico completo (tipo 1) o parziale e inducibile (tipo 2) dell'attività dell'UDP-glucuronosiltransferasi 1A1. La malattia si manifesta con ittero neonatale e predisposizione all'encefalopatia da bilirubina.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Fragilità ossea - craniosinostosi - proptosi - idrocefalo
La sindrome di Cole-Carpenter è una forma molto rara di displasia scheletrica caratterizzata dai segni peculiari dell'osteogenesi imperfetta, compresa la fragilità delle ossa associata a fratture multiple, le deformità dello scheletro (anomalie delle metafisi, incurvatura delle ossa lunghe) e le sclere blu, associati a ritardo della crescita, craniosinostosi, idrocefalo, proptosi oculare e dimorfismi caratteristici (fronte bombata, ipoplasia medio-facciale e micrognatia).
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Fraser
Sindrome criptoftalmia-sindattilia
La sindrome di Fraser (FS) è una malformazione congenita rara caratterizzata da criptoftalmo mono- o bilaterale, sindattilia e anomalie urogenitali.
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.43 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Artrogriposi distale, tipo 2A
Displasia cranio-carpo-tarsale
Distrofia cranio-carpo-tarsale
Sindrome con faccia da fischiatore
Sindrome di Freeman-Burian
La sindrome di Freeman-Sheldon (FSS) è un'artrogriposi distale congenita rara, caratterizzata da microstomia, viso ''da fischiatore'', mento con pliche a forma di V o H, e pieghe naso-labiali prominenti. La maggior parte dei pazienti presenta piede torto e contratture articolari congenite delle mani e dei piedi. Si tratta della forma più grave di artrogriposi distale.
OBSOLETO: Necrosi asettica delle ossa tarsali
OBSOLETO: Osteocondrosi delle ossa tarsali
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Osteocondrosi
OBSOLETO: Osteocondrite delle ossa tarsali/metatarsali
Sindrome di Frias
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome da microdelezione 14q22q23
Sindrome ritardo della crescita, brachidattilia, dismorfismi
EAA4
GLUK6
GluK2
GluR-6
MRT6
excitatory amino acid receptor 4
excitatory amino acid receptor 4â
glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2
Deficit di fruttochinasi
La fruttosuria essenziale è una malattia rara del metabolismo del fruttosio, ad eredità autosomica recessiva, causata dal deficit dell'attività dell'enzima fruttochinasi. È caratterizzata da un'elevata fruttosemia e fruttosuria dopo ingestione di fruttosio e di altri zuccheri correlati (saccarosio, sorbitolo). La fruttosuria essenziale è asintomatica dal punto di vista clinico ed è benigna. Non si raccomanda alcuna limitazione alimentare.
Sindrome di Frydman-Cohen-Karmon
Blefarofimosi - ptosi - esotropia - sindattilia - bassa statura
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo psicomotorio (mancato sviluppo delle competenze motorie primarie e del linguaggio) e disabilità intellettiva grave, associate ad habitus marfanoide, lassità articolare, lussazione bilaterale dell'anca, ipotonia, scoliosi e dismorfismi facciali caratteristici (sella nasale prominente, naso appuntito, filtro corto, bocca larga, labbra carnose e ipoplasia della mascella). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1994.
Ernia diaframmatica - anomalie facciali
Sindrome ernia diaframmatica-dismorfismi facciali-anomalie distali degli arti
La sindrome di Fryns (FS) è una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da ernia diaframmatica congenita (CDH), ipoplasia polmonare, ipoplasia della porzione distale degli arti, dismorfismi facciali, e altri difetti congeniti variabili.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 7.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 7.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
CDA-II
CDAII
HEMPAS
trnP
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia di Crohn
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Craniosinostosi - anomalie anali - porocheratosi
PAVF
Sindrome di Copenhagen
Fusione vertebrale anteriore progressiva non infettiva
- BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).
La fusione splenogonadica-difetti degli arti-micrognatia è una malattia rara da disostosi caratterizzata da anomalie della fusione tra la milza e la gonade (più raramente con i residui del mesonefro), anomalie degli arti (amelia o gravi difetti di riduzione che esitano nella formazione di arti superiori e/o inferiori rudimentali) ed anomalie oro-facciali (palatoschisi, ugola bifida, microglossia, ipoplasia mandibolare). Possono associarsi altri difetti, come il criptorchidismo, la stenosi/atresia anale, l'ipoplasia dei polmoni e le cardiopatie congenite.
Fusione splenogonadica - difetti degli arti - micrognatia
Sindrome di Faulk-Epstein-Jones
Fusione posteriore delle vertebre lombosacrali - blefaroptosi
Deficit di HPRT
Deficit di HPRT1
Deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi 1
Il deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT) è una malattia ereditaria del metabolismo delle purine, associata a un'iperproduzione di acido urico e a vari segni neurologici, la cui gravità dipende dall'entità del deficit enzimatico
Deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi
Malattia di Krabbe a esordio precoce
Malattia di Krabbe, forma classica
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.254 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Malattia di Krabbe a esordio tardivo
Malattia di Krabbe tardo-infantile/giovanile
Malattia di Krabbe a esordio nell'età adulta
Il cistadenoma mucinoso o sieroso dell'infanzia è un tumore benigno dell'epitelio ovarico, caratterizzato da una lesione di solito monolaterale, cistica, uniloculare o multiloculare, con pareti o setti sottili, in assenza di una porzione solida intracistica sulle immagini diagnostiche. Spesso esordisce con dolore addominale o con una massa addominale indolore; può associarsi a torsione ovarica o ad una evoluzione maligna.
Cistadenoma mucinoso o sieroso dell'infanzia
OBSOLETO: Tumore epiteliale ovarico borderline
OBSOLETO: Tumore ovarico a basso potenziale di malignità
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Tumore epiteliale maligno dell'ovaio
OBSOLETO: Tumore epiteliale borderline dell'ovaio
Il gonadoblastoma dell'ovaio è una neoplasia mista benigna rara delle cellule germinali e dei tubuli seminiferi primitivi, che origina, per lo più, nelle gonadi disgenetiche delle donne giovani che presentano anomalie del cromosoma Y, manifestando distensione addominale, femminilizzazione o virilizzazione variabile. In alcuni casi le pazienti sono asintomatiche. Si associa spesso a disgerminoma (si veda questo termine).
Cancro vaginale a cellule germinali
Il tumore vaginale maligno a cellule germinali è una neoplasia vulvo-vaginale maligna molto rara, derivata dalle cellule germinali primordiali della vagina. Di solito è caratterizzato da emorragie vaginali indolori e dalla presenza di una massa polipoide che protrude dalla vagina. In genere i livelli dell'alfa-fetoproteina nel siero sono elevati. Il tumore ha una progressione rapida ed è localmente aggressivo; si osservano metastasi precoci nel fegato e nei polmoni.
Tumore vaginale maligno a cellule germinali
Il rabdomiosarcoma vulvovaginale è una neoplasia rara ed un sarcoma altamente maligno dei tessuti molli, composto da cellule con nuclei arrotondati, ovali o fusiformi e citoplasma eosinofilo, che può differenziarsi nelle cellule dei muscoli striati. Di solito esordisce nelle bambine sotto forma di una massa vulvare o vaginale, polipoide o a grappolo (tipo embrionale), associata ad emorragie e ulcere.
Microcefalia - ernia iatale - sindrome nefrosica
Sindrome di Galloway-Mowat
Sindrome nefrosi-anomalie della migrazione neuronale
La sindrome di Galloway-Mowat è una malattia multisistemica genetica rara, caratterizzata da un quadro neurodegenerativo (ritardo dello sviluppo globale, microcefalia progressiva, atrofia cerebrale e cerebellare progressive) associato a un interessamento extrapiramidale, all'atrofia ottica progressiva e, in molti pazienti, alla sindrome nefrosica ad esordio precoce resistente agli steroidi.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 159.0 (Caso(i))
Cancro non disgerminomatoso a cellule germinali
Tumore non disgerminale dell'ovaio a cellule germinali
Tumore non disgerminale maligno dell'ovaio a cellule germinali
Si tratta di distrofie muscolari genetiche rare che colpiscono le femmine portatrici, caratterizzate da debolezza muscolare di grado variabile secondaria ad una miopatia progressiva dei muscoli scheletrici, talvolta associata a cardiomiopatia dilatativa o alla dilatazione del ventricolo sinistro.
Forma sintomatica della distrofia muscolare di Duchenne e di Becker nelle femmine portatrici
LGMD2L
La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2L (LGMD2L) è una forma di distrofia muscolare dei cingoli che esordisce soprattutto nell'età adulta (tra 11 e 51 anni), con debolezza prevalentemente prossimale degli arti inferiori e difficoltà a stare sulla punta di piedi nella fase iniziale della malattia. Sono comuni anche la debolezza prossimale degli arti superiori e la debolezza distale degli arti inferiori, l'atrofia dei quadricipiti (il segno clinico più comune), dei bicipiti e dei muscoli della parte inferiore delle gambe. In alcuni casi i polpacci sono ipertrofici. La LGMD2L progredisce lentamente e la maggior parte dei pazienti mantiene la capacità di camminare fino alla tarda età adulta.
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2L
La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2M (LGMD2M) è una forma di distrofia muscolare dei cingoli caratterizzata da ipotonia, debolezza assiale e prossimale degli arti inferiori (con debolezza significativa dopo le malattie febbrili) e cardiomiopatia ad esordio infantile; l'intelligenza è normale o subnormale. In alcuni casi sono ipertrofici i polpacci, i muscoli delle cosce e i tricipiti.
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M
La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2N (LGMD2N) è una forma di distrofia muscolare dei cingoli caratterizzata debolezza prossimale (che si manifesta con rallentamento nella corsa) ad esordio infantile, associata ad ipertrofia dei polpacci, lieve lordosi, scapole alate e intelligenza normale (o lieve disabilità intellettiva).
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2N
La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2O (LGMD2O) è una forma di distrofia muscolare dei cingoli caratterizzata da debolezza dei muscoli prossimali degli arti a progressione rapida (che interessa in particolare il collo, il cingolo dell'anca e gli adduttori della spalla), ipertrofia dei polpacci e dei quadricipiti, contratture delle caviglie e miopia; l'esordio della malattia avviene durante l'infanzia o l'adolescenza.
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2O
AINM
IMNM
Miopatia necrotizzante autoimmune
Miosite necrotizzante autoimmune
NAM
La miopatia necrotizzante immuno-mediata (IMNM) è una forma rara di miopatia infiammatoria idiopatica, caratterizzata da debolezza dei muscoli prossimali, acuta o subacuta, grave e simmetrica, di solito associata ad anticorpi specifici per i muscoli (anti-HMGCR o anti-SRP). L'esame istopatologico evidenzia necrosi e rigenerazione dei miociti, in assenza di infiammazione significativa, e depositi di C5b-9 sulle miofibre non necrotiche.
Miosite da sovrapposizione a esordio nell'età adulta
Si tratta di una miopatia infiammatoria idiopatica (IIM) rara, con un fenotipo eterogeneo caratterizzato da miosite associata ad almeno un segno clinico e/o auto-anticorpi presenti in una malattia sovrapponibile. I possibili segni clinici sovrapponibili comprendono la poliartrite, il fenomeno di Raynaud, la sclerodattilia, la sclerodermia (prossimale fino alle articolazioni metacarpo-falangee), la polmonite interstiziale e/o i segni clinici del lupus eritematoso sistemico (LES).
Malattia da increspatura muscolare immunomediata
Miopatia con increspatura muscolare con miastenia gravis
La malattia da increspatura muscolare con miastenia grave è una malattia neuromuscolare acquisita rara, caratterizzata da increspatura muscolare negativa alle mutazioni del gene CAV3, associata a miastenia grave mediata dagli anticorpi diretti contro il recettore dell'acetilcolina. Di solito i pazienti presentano increspatura muscolare indotta dall'esercizio fisico, silente a livello elettrico, con mialgia, associata ai segni clinici caratteristici della miastenia grave generalizzata (ptosi, diplopia, debolezza del collo, disfagia e dispnea).
Malattia da increspatura muscolare con miastenia grave
Atrofia muscolare spinale distale, autosomica recessiva, tipo 4
Atrofia muscolare spinale distale, tipo 4
DSMA4
La malattia dei motoneuroni inferiori autosomica recessiva ad esordio infantile è una malattia neuromuscolare genetica rara, caratterizzata da debolezza dei muscoli prossimali, ed interessamento precoce dei muscoli dei piedi e delle mani, che fa seguito ad uno sviluppo motorio normale nella prima infanzia. La progressione della malattia è rapida e causa tetraplegia areflessica generalizzata associata a contratture, scoliosi grave, iperlordosi e insufficienza respiratoria progressiva che rende necessaria la ventilazione assistita. La funzione dei nervi cranici è normale e non è presente atrofia della lingua né fascicolazioni. Alcuni pazienti presentano un quadro clinico più lieve, caratterizzato da debolezza generalizzata moderata ed una progressione più lenta della malattia.
Malattia dei motoneuroni inferiori autosomica recessiva ad esordio infantile
APBD
Malattia da corpi di poliglucosano dell'adulto
La neurolinfomatosi è una malattia rara da disfunzione dei nervi periferici e cranici, che colpisce i pazienti affetti da tumori ematologici maligni, in particolare in linfoma non-Hodgkin o la leucemia acuta. La malattia è caratterizzata da un interessamento doloroso o indolore dei nervi periferici o cranici, oppure delle radici dei nervi. Il quadro clinico è variabile e dipende dall'area interessata; comprende la plessopatia, la mononeurite multipla, la neuropatia periferica, la radicolopatia e la paralisi dei nervi cranici.
Poliradicoloneuropatia infiammatoria demielinizzante subacuta
La polineuropatia demielinizzante infiammatoria subacuta (SIDP) è una malattia motoria e/o sensoriale simmetrica progressiva subacuta, caratterizzata da debolezza muscolare con perdita della sensibilità, assenza o diminuzione dei riflessi tendinei e aumento delle proteine del liquido cerebrospinale (LCS). La SIDP rappresenta una forma intermedia tra la sindrome di Guillain-Barré (GBS) e la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP; si vedano questi termini).
Polineuropatia infiammatoria demielinizzante subacuta
L'aumento isolato asintomatico della creatin-fosfochinasi è una malattia neurologica rara, caratterizzata da un aumento persistente dei livelli di creatin-fosfochinasi (CK) nel siero, in assenza di evidenze cliniche, neurofisiche o istopatologiche di una malattia neuromuscolare, sulla base delle tecniche di laboratorio disponibili. Di solito viene individuato causalmente e diagnosticato dopo avere escluso le altre possibili cause di aumento dei livelli di CK.
Aumento isolato asintomatico della creatin-fosfochinasi
Deficit di GABA transaminasi
Il deficit della transaminasi dell'acido gamma-aminobutirrico (GABA-T) è una malattia molto rara del metabolismo del GABA, caratterizzata da encefalopatia epilettica neonatale-infantile grave (che esordisce con convulsioni, ipotonia, iperreflessia e ritardo dello sviluppo) ed accelerazione della crescita.
Deficit di acido gamma-aminobutirrico transaminasi
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Deficit qualitativi o quantitativi di distrofina
OBSOLETO: Altre forme di debolezza muscolare e/o dolore muscolare cronico
OBSOLETO: Affaticamento muscolare cronico e/o dolore muscolare cronico
Malattia infettiva con neuropatia periferica
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Neuropatia periferica acquisita
OBSOLETO: Neuropatia metabolica acquisita
OBSOLETO: Neuropatia iatrogena e/o tossica
Malattia acquisita del muscolo scheletrico
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 13.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 8.78 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 20.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 8.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 5.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 6.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
New Zealand AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 11.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.22 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 189.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : >1 / 1000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 10.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Deficit qualitativi o quantitativi di collagene 6
OBSOLETO: Miopatia non distrofica con difetto del collagene 6
Ritardo di crescita - alopecia - pseudo-anodontia - atrofia ottica
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da ritardo della crescita, alopecia, pseudo-anodontia e sintomi oculari.
Atrofia muscolare bulbospinale del bambino
Atrofia muscolare bulbospinale dell'adulto
Atrofia muscolare bulbospinale generalizzata
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Neuropatia motoria ereditaria distale
OBSOLETO: Atrofia muscolare spinale distale
ZNF698
La sindrome gastrocutanea è un'iperpigmentazione sindromica rara della cute, caratterizzata da lentiggini multiple e macchie caffè-latte, associate ad ernia iatale, ulcera peptica, ipertelorismo e miopia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1982.
Miopatia da accumulo di lipidi
Miopatia da accumulo di glicogeno
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Miopatia infiammatoria idiopatica
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia acquisita del muscolo scheletrico
OBSOLETO: Miopatia di natura farmacologica e/o tossica
Miopatia infettiva, fungina o parassitaria
Si tratta di una malattia muscoloscheletrica acquisita rara, caratterizzata da debolezza muscolare ad esordio improvviso, sensibilità e dolore durante o dopo la guarigione di una malattia virale, più comunemente l'influenza B e A (quest'ultima è significativamente meno frequente). La malattia colpisce per lo più i bambini. I sintomi in genere sono limitati ai muscoli del polpaccio, ma possono interessare anche altri gruppi muscolari. Di solito la malattia è autolimitante e si risolve nell'arco di qualche giorno, ma sono stati descritti casi di rabdomiolisi con insufficienza renale e sindrome compartimentale.
Si tratta di una malattia rara muscolo-scheletrica acquisita, caratterizzata da un'infezione muscolare diffusa, in assenza di ascessi intramuscolari. Sebbene diversi batteri possano causare la malattia, nella maggior parte dei casi le infezioni sono dovute allo streptococco. I segni clinici dipendono dall'agente infettivo, e comprendono il dolore muscolare, il gonfiore, la debolezza, l'eruzione, la rabdomiolisi acuta, la necrosi muscolare e la gangrena.
Disostosi craniofacciale di Crouzon
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Canada AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.65 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
EGE
Enterite eosinofila
Gastroenterocolite eosinofila
La gastroenterite eosinofila (EGE) è una malattia rara gastrointestinale benigna caratterizzata dalla presenza di disturbi gastrointestinali (GI) non specifici, associati ad un'infiltrazione eosinofila del tubo digerente, che può coinvolgere diversi segmenti e strati all'interno della parete GI.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 280.0 (Caso(i))
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 8.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Si tratta di una malattia rara muscolo-scheletrica acquisita, caratterizzata dall'infiammazione di un muscolo secondaria a un'infezione da fungo, che in genere colpisce un ospite immunocompromesso. I sintomi comprendono il dolore, la sensibilità, il gonfiore e/o la debolezza del muscolo interessato. L'agente più comunemente responsabile della malattia è la specie Candida e la miosite si sviluppa nel quadro di una candidiasi sistemica, in genere sotto forma di microascessi multipli diffusi. Altri patogeni fungini che possono causare la miosite sono il Cryptococcus neoformans, l'Histoplasma capsulatum, la specie Coccidioides e la specie Aspergillus.
OBSOLETO: Miopatia acquisita con corpi a bastoncello
Atrofia muscolare spinale associata ad alterazione del sistema nervoso centrale
Malattia ereditaria rara con neuropatia periferica
Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica
Malattia sistemica ereditaria rara con neuropatia periferica
Malattia neurologica ereditaria rara con neuropatia periferica
Atassia cerebellare con neuropatia periferica
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Agenesia del corpo calloso - neuropatia
OBSOLETO: Malattia rara con agenesia del corpo calloso associata a neuropatia periferica
Poliradicoloneuropatia demielinizzante infiammataria acuta e subacuta
Polineuropatia demielinizzante infiammatoria acuta e subacuta
Linfoma maligno associato a neuropatia periferica
Alterazioni quantitative o qualitative delle proteine nelle malattie neuromuscolari
Sarcoglicanopatia
Alterazioni qualitative o quantitative dei sarcoglicani
Alterazioni qualitative o quantitative dell'alfa-sarcoglicano
Deficit qualitativi o quantitativi di beta-sarcoglicano
Deficit qualitativi o quantitativi di gamma-sarcoglicano
Deficit qualitativi o quantitativi di delta-sarcoglicano
Deficit qualitativi o quantitativi di disferlina
Deficit qualitativi o quantitativi di caveolina 3
Deficit qualitativi o quantitativi di distrofina
Deficit qualitativi o quantitativi di collagene 6
Deficit qualitativi o quantitativi di merosina
Deficit qualitativi o quantitativi di integrina alfa-7
Deficit qualitativi o quantitativi di perlecano
Deficit qualitativi o quantitativi di calpaina
Deficit qualitativi o quantitativi di TRIM32
Deficit qualitativi o quantitativi di miotubularina
Alfa-distroglicanopatia secondaria
Distroglicanopatia secondaria
Difetti qualitativi o quantitativi della proteina coinvolta nell'O-glicosilazione dell'alfa-distroglicano
Deficit qualitativi o quantitativi di FKRP
Deficit qualitativi o quantitativi di fukutina
Malattia Gaucher-simile
Malattia di Gaucher, forma cardiovascolare
Malattia di Gaucher, tipo 3C
Malattia di Gaucher - oftalmoplegia - calcificazioni cardiovascolari
Malattia di Gélineau
Narcolessia - cataplessia
Sindrome da deficit di ipocretina/oressina
La narcolessia tipo 1 è una malattia neurologica rara, caratterizzata da eccessiva sonnolenza diurna, associata alla necessità incontrollabile di dormire e alla cataplessia (perdita improvvisa del tono muscolare durante la veglia, spesso causata da emozioni piacevoli).
China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 34.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 26.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 22.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 40.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.74 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 28.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Atassia spinocerebellare - amiotrofia - sordità
La sindrome di Gemignani è una malattia neurodegenerativa rara, caratterizzata da atassia a progressione lenta, amiotrofia delle mani e della porzione distale delle braccia, paraplegia spastica, sordità neurosensoriale progressiva, ipogonadismo e bassa statura. Altri segni clinici sono l'atrofia cerebellare generalizzata e le anomalie del sistema nervoso periferico. Sono stati descritti pazienti con ipoplasia del midollo spinale cervicale, disabilità intellettiva, deficit del linguaggio e vitiligine localizzata. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1989.
Sindrome di Gardner-Silengo-Wachtel
La sindrome genito-palato-cardiaca è una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da disgenesia gonadica maschile 46,XY, palatoschisi, micrognazia, cardiopatie troncoconali ed anomalie scheletriche, cerebrali e renali aspecifiche.
Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-epilessia
Nanismo di Walt Disney
Sindrome di Cramer-Niederdellmann
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Gorlin
Sindrome di MacDermot-Winter
La sindrome glabella prominente - microcefalia - ipogenitalismo è molto rara; è stata descritta in due fratelli ed è caratterizzata da ritardo della crescita ad esordio prenatale, microcefalia, genitali ipoplasici e convulsioni ad esordio alla nascita.
Glabella prominente - microcefalia - bassa statura
ACSVL4
FATP-4
FATP4
Long-chain fatty acid transport protein 4
acyl-CoA synthetase very long chain family member 4
fatty acid transport protein 4
ACHM5
COD4
Cone cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit alpha
PDEA2
CORS1
PPI5PIV
Phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV
pharbin
Sindrome GEMSS
Glaucoma - ectopia - sferofachia - rigidità articolare - bassa statura
Polimicrogiria parieto-occipitale parasagittale bilaterale
ADCA2
Atassia cerebellare, autosomica dominante, tipo II
Atassia cerebellare, autosomica dominante, tipo 2
Atassia spinocerebellare non progressiva congenita
SCA29
L'atassia spinocerebellare tipo 29 (SCA29) è una forma di atassia cerebellare autosomica dominate tipo I, caratterizzata da atassia non progressiva o a progressione molto lenta, disartria, anomalie oculomotorie e disabilità intellettiva.
Si tratta di un pemfigo superficiale raro, caratterizzato da prurito grave non trattabile, associato a placche eritematose o orticarioidi e, talvolta, a vesciche erpetiformi. Di solito le mucose sono risparmiate. Molti pazienti presentano eosinofilia nel sangue periferico e titoli bassi degli autoanticorpi circolanti. L'esame istologico evidenzia l'aspetto caratteristico del pemfigo (superficiale o profondo) oppure un infiltrato intraepidermico ricco di eosinofili (spongiosi eosinofila).
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.12 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
OBSOLETO: Fibroelastoma papillare cardiaco
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Tumore cardiaco
OBSOLETO: Fibroelastoma papillare del cuore
AID associata a NLRP3
CAPS
Criopirinopatia
Sindrome autoinfiammatoria correlata a NLRP3
Sindrome periodica associata alla criopirina
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.28 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Malattia autoinfiammatoria correlata a NLRP3
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Ipotricosi - linfedema - telangectasia
Sindrome glomerulonefrite-capelli radi-telangectasia
GSD da deficit di GLUT2
Glicogenosi da deficit di GLUT2
Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di GLUT2
Si tratta di una malattia rara da deposito di glicogeno causata da un deficit di SLC2A2; è caratterizzata da depositi di glicogeno a livello epatorenale, che causano una grave disfunzione tubulare renale e la compromissione del metabolismo del glucosio e del galattosio.
GSD da deficit di glicogeno sintasi epatica
GSD, tipo 0a
Glicogenosi, tipo 0a
Malattia da deposito di glicogeno, tipo 0a
Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi epatica
CADP
Polineuropatia demielinizzante cronica acquisita
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Neuropatia periferica associata a gammopatia monoclonale
OBSOLETO: Poliradiculoneuropatia associata a gammopatia monoclonale IgG/IgA/IgM senza anticorpi conosciuti
Neuropatia sensitiva acquisita
Neuropatia sensitiva non paraneoplastica
Ganglionopatia sensitiva non paraneoplastica
OBSOLETO: Altra neuronopatia legata a malattie autoimmuni
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Ganglionopatia sensitiva non paraneoplastica
OBSOLETO: Altra ganglionopatia legata a malattie autoimmuni
Neuropatia sensitiva paraneoplastica
Ganglionopatia sensitiva paraneoplastica
Sindrome goniodisgenesia-disabilità intellettiva-bassa statura
La sindrome GMS è una sindrome estremamente rara, caratterizzata da goniodisgenesi, disabilità cognitiva e bassa statura, con microcefalia, naso corto, mani e orecchie piccole. Finora è stata descritta in una sola famiglia e nessun nuovo caso è stato descritto dopo il 1992.
Polineuropatia assonale associata a gammopatia monoclonale IgG/IgM/IgA
Malattia infiammatoria sistemica associata a neuropatia periferica acquisita
Neuropatia periferica associata a gammopatia monoclonale
Neuropatia periferica amiloide acquisita
Malattia ematologica associata a neuropatia periferica acquisita
Tumore solido associato a neuropatia periferica acquisita
Alterazioni qualitative o quantitative della proteina POMGNT1
Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosio beta1,2N-acetil glucosamina transferasi
Alterazioni qualitative o quantitative della proteina glicosiltransferasi-like
Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosil-transferasi 1
Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosil-transferasi 2
Alterazioni qualitative o quantitative delle proteine miofibrillari
Alterazioni qualitative o quantitative di desmina
Alterazioni qualitative o quantitative di alfa B-cristallina
Alterazioni qualitative o quantitative di filamina C
Alterazioni qualitative o quantitative della proteina ZASP
Alterazioni qualitative o quantitative di titina
Alterazioni qualitative o quantitative di telethonina
Alterazioni qualitative o quantitative di alfa-actina
Anomalie tiroide-rene-dita
Sindrome di Daneman-Davy-Mancer
Gozzo multinodulare - rene cistico - polidattilia
Alterazioni qualitative o quantitative di nebulina
Alterazioni qualitative o quantitative della catena pesante della beta-miosina (MYH7)
Emerinopatia
Difetti qualitativi o quantitativi dell'emerina
Alterazioni qualitative o quantitative della selenoproteina N1
Alterazioni qualitative o quantitative di plectina
Alterazioni qualitative o quantitative della proteina SERCA1
Sindrome di Goltz
L'ipoplasia focale del derma (FDH) è una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da anomalie nei tessuti derivati dall'ectoderma e dal mesoderma. Di solito esordisce con anomalie della cute, difetti degli arti, malformazioni oculari e dismorfismi facciali sfumati.
Alterazioni qualitative o quantitative della glucosamina (UDP-N-acetil)-2-epimerasi/N-acetilmannosamina chinasi
Alterazioni qualitative o quantitative di miotilina
KIAA1011
NUA
NUANCE
Nesp2
Nesprin-2
SYNE-2
nuclear envelope spectrin repeat-2
nucleus and actin connecting element
spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2
SDH5
succinate dehydrogenase complex assembly factor 2
Dicer
HERNA
KIAA0928
dicer 1, double-stranded RNA-specific endoribonuclease
transient receptor potential cation channel subfamily M member 4
Ib772
KIAA0312
UREB1
HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1
BBF2 human homolog on chromosome 7
BBF2H7
cAMP responsive element binding protein 3 like 2
BBF-2 homolog (drosophila)
OASIS
old astrocyte specifically induced substance
cAMP responsive element binding protein 3 like 1
Malattia di Finkel
È una malattia genetica rara dei motoneuroni, che esordisce nell'età adulta con debolezza dei muscoli prossimali a progressione lenta, associata a fascicolazioni, amiotrofia, crampi e riflessi assenti/ipoattivi, in assenza di coinvolgimento bulbare o piramidale.
Atrofia muscolare spinale prossimale autosomica dominante ad esordio nell'età adulta
Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, con coinvolgimento prevalente degli arti inferiori, senza contratture
SMALED1
Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, senza contratture
Encefalopatia congenita grave da mutazione di MECP2
L'encefalopatia grave ad esordio neonatale con microcefalia è una malattia monogenica rara associata ad epilessia; è caratterizzata da encefalopatia ad esordio neonatale, microcefalia, mancato o ritardato sviluppo, anomalie respiratorie (ipoventilazione centrale e/o insufficienza respiratoria), crisi epilettiche intrattabili, anomalie del tono muscolare e dei movimenti involontari. È comune la morte prematura.
Encefalopatia neonatale grave correlata a MECP2
PRPH1
CD116
alpha-GM-CSF receptor
alphaGMR
colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha
BMP13
KFS
KFS1
NPHP9
Sindrome GCM
Sindrome anomalie dentali e oculari-dotto arterioso pervio-intelligenza normale
Sindrome disostosi craniofacciale-anomalie genitali, dentali e cardiache
Sindrome disostosi craniofacciale-ipertricosi-ipoplasia delle grandi labbra
La sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss (GCM) è una sindrome da anomalie congenite multiple; è caratterizzata da disostosi craniofacciale, dismorfismi facciali, sordità di conduzione, ipertricosi generalizzata e anomalie oculari, dentale e delle estremità.
La sindrome di Grant è una malattia rara simile all'osteogenesi imperfetta, descritta in due pazienti che presentavano ossa wormiane persistenti, sclere blu, ipoplasia mandibolare, appiattimento della fossa glenoidea e campomelia. Gli ultimi casi descritti risalgono al 1986.
Condrodisplasia, tipo Grebe
La displasia acromesomelica tipo Grebe è una displasia acromesomelica autosomica recessiva (si veda questo termine), caratterizzata da nanismo grave alla nascita, anomalie degli arti, grave accorciamento e deformità delle ossa lunghe, fusione o aplasia delle ossa carpali e tarsali, dita globose e, raramente, polidattilia e aplasia delle articolazioni. Le caratteristiche del viso e l'intelligenza sono normali, così come nella displasia acromesomelica tipo Hunter-Thomson e nella displasia acromesomelica tipo Maroteaux (si vedano questi termini).
Distacco regmatogeno della retina autosomico dominante
Il distacco regmatogeno della retina autosomico dominante è una forma ereditaria rara non sindromica di vitreoretinopatia, caratterizzata da lacrime retiniche secondarie ad anomalie del vitreo con frequenti errori refrattivi. Non si osservano altri segni clinici della sindrome di Stickler.
OBSOLETO: FJHN associata a UMOD
OBSOLETO: FJHN, tipo 1
OBSOLETO: Nefropatia familiare con gotta
OBSOLETO: Nefropatia gottosa giovanile familiare
OBSOLETO: Nefropatia iperuricemica giovanile familiare associata a UMOD
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Nefropatia tubulo-interstiziale autosomica dominante correlata a UMOD
OBSOLETO: Nefropatia iperuricemica giovanile familiare, tipo 1
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit congenito isolato di TBG
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit congenito isolato di globuline leganti la tiroxina
OBSOLETO: Sindrome anomalie craniofacciali e scheletriche-disabilità intellettiva
OBSOLETO: Sindrome di Grix-Blankenship-Peterson
L'ipercolesterolemia da deficit di colesterolo 7alfa-idrossilasi è una malattia genetica rara del metabolismo degli steroli, caratterizzata da un aumento dei livelli di colesterolo LDL nel siero (resistente al trattamento con gli inibitori della 3-idrossi-3-metilglutaril-coenzima A reduttasi), ipertrigliceridemia e livelli bassi di acidi biliari, secondari al deficit di colesterolo 7-alfa-idrossilasi. Spesso si associa a calcoli biliari precoci e/o a malattia vascolare coronarica e periferica ad esordio precoce.
Ipercolesterolemia da deficit di colesterolo 7alfa-idrossilasi
Sindrome coreatetosi-ipotiroidismo-distress respiratorio neonatale
La sindrome cervello-polmone-tiroide è una malattia rara, caratterizzata da ipotiroidismo congenito (CH), sindrome da distress respiratorio neonatale (IRDS) e corea ereditaria benigna (BHC; si vedano questi termini).
Aprassia verbale infantile pura
CAS isolata
CAS pura
Disprassia verbale isolata dello sviluppo
Disturbo del linguaggio con disprassia orofacciale
Disturbo del linguaggio tipo 1
Si tratta di una malattia neurologica rara, caratterizzata dalla compromissione della capacità di compiere i movimenti coordinati complessi alla base della produzione del linguaggio, che esita in un linguaggio incomprensibile, in assenza di deficit muscolari o sensoriali. Il sintomo d'esordio può essere un grave ritardo del linguaggio espressivo. Successivamente, i segni caratteristici comprendono gli errori incoerenti sulle consonanti e sulle vocali nella produzione ripetuta di sillabe o parole, l'allungamento e le alterazioni delle transizioni coarticolatorie tra i suoni e le sillabe, e una prosodia inadeguata.
Si tratta di un sarcoma raro dei tessuti molli, caratterizzato da una lesione a livello del tessuto molle profondo della porzione prossimale degli arti e dei cingoli, composta da cellule maligne simili ai condroblasti, organizzate in cordoni, gruppi o reti, e da un'abbondante matrice mixoide. Di solito il tumore è racchiuso in una pseudocapsula e suddiviso in diversi noduli da setti fibrosi. I pazienti presentano una massa a livello dei tessuti molli, che può essere dolorosa e causare l'ulcerazione della cute o una limitazione del movimento quando è localizzata in prossimità delle articolazioni. La sopravvivenza è prolungata, ma sono frequenti le recidive locali e le metastasi.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Tossicosi epatica da rame non-wilsoniana del periodo neonatale e dell'infanzia
La cirrosi idiopatica associata al rame è una malattia epatica rara da sovraccarico di rame, caratterizzata da cirrosi epatica a progressione rapida, dai primissimi anni di vita, che evolve in insufficienza epatica, caratterizzandosi per un peculiare aspetto anatomo-patologico: fibrosi pericellulare, infiltrazione infiammatoria, necrosi degli epatociti, assenza di steatosi, scarsa rigenerazione e colorazione istochimica del rame.
Distrofia dei coni con risposta sopranormale all'elettroretinogramma scotopico
Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli all'elettroretinogramma
La distrofia dei coni con risposta superiore alla norma dei bastoncelli (CDSRR) è una retinopatia ereditaria, ad esordio nella prima o nella seconda decade di vita, caratterizzata da scarsa acuità visiva (dovuta allo scotoma centrale), fotofobia, discromatopsia grave e talvolta nistagmo. La cecità notturna di solito si manifesta in una fase successiva della malattia, ma può evidenziarsi durante l'infanzia. Un segno tipico della CDSRR è la diminuzione e il ritardo di adattamento al buio in risposta a deboli lampi di luce, come mostrato dall'elettroretinogramma, che contrasta con la risposta superiore alla norma delle onde-b a livelli più elevati di stimolazione.
Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli
Sindrome vasculite retinica idiopatica-aneurismi-neuroretinite
È una vasculopatia retinica rara, caratterizzata da vasculite retinica idiopatica (IRV), dilatazioni aneurismatiche (A) alle biforcazioni delle arteriole e neuroretinite (N). Se non trattata, progredisce verso la mancata perfusione capillare periferica, la neovascolarizzazione della retina e l'essudazione maculare, che esitano nella perdita bilaterale della vista.
SPG18
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 18 (SPG18) è una forma rara e complessa di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica progressiva (ad esordio nella prima infanzia), associata a ritardo dello sviluppo motorio, grave disabilità cognitiva e contratture articolari. La risonanza magnetica del cervello mostra un assottigliamento del corpo calloso. La SPG18 è causata da una mutazione nel gene ERLIN2 (8p11.2) che codifica la proteina Erlina-2.
La sindrome da versamento uveale idiopatico è una malattia acquisita rara dell'occhio, caratterizzata dall'accumulo anomalo mono- o bi-laterale di liquido nello spazio sopracoroideo, che causa uno slivellamento nella parte interna della coroide, in assenza di cause evidenti, come la diminuzione della tensione intraoculare, la presenza di un tumore o di infiammazione intraoculare, oppure il nanoftalmo. Di solito i pazienti perdono per lunghi periodi l'acuità visiva con un andamento recidivante-remittente. L'esame del fondo oculare evidenzia un distacco cilio-coroideale anulare e un distacco sieroso della retina che risulta dislocata.
Endoftalmite cristallino-indotta
Endoftalmite faco-anafilattica
Endoftalmite facoallergica
Endoftalmite facoanafilattica
Endoftalmite facoantigenica
Glaucoma facolitico
Iridociclite cristallino-indotta
Uveite cristallino-indotta
Si tratta di una malattia oculare rara, caratterizzata da una reazione infiammatoria granulomatosa localizzata attorno al cristallino, secondaria alla sua rottura traumatica. I segni clinici comprendono la fotofobia, l'irritazione o il dolore oculare, la visione offuscata, l'arrossamento, i precipitati cheratici a ''grasso di montone'', le sinechie posteriori e, talvolta, l'ipopion. La pressione intraoculare può essere elevata a causa del blocco della rete trabecolare da parte di cellule infiammatorie o di materiale del cristallino.
La sindrome dell'ulcera solitaria del retto (SRUS) è una malattia rara del retto, caratterizzata da sanguinamento rettale, dolore addominale, emissione di muco, sensazione di evacuazione incompleta, sforzo durante la defecazione e prolasso rettale secondario alle alterazioni ischemiche del retto.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Sindrome dell'ulcera solitaria del retto
Emiplegia alternante familiare notturna benigna dell'infanzia
L'emiplegia alternante notturna benigna del bambino è una malattia neurologica rara, caratterizzata da episodi ricorrenti di urla o pianti notturni seguiti o accompagnati da emiplegia monolaterale o, occasionalmente, bilaterale. La malattia non si associa a deficit neurologici o dello sviluppo, ma può associarsi a lievi anomalie comportamentali.
Emiplegia alternante notturna benigna del bambino
Anemia sideropenica refrattaria al trattamento con ferro
La sindrome IRIDA (Iron-Refractory Iron Deficiency Anemia; anemia sideropenica refrattaria al trattamento con ferro) è un difetto raro, autosomico recessivo, del metabolismo del ferro, caratterizzato da anemia da carenza di ferro (ipocromica, microcitica), che spesso non risponde all'assunzione di ferro per os e risponde solo parzialmente al trattamento con ferro per via parenterale.
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Carcinoma uroteliale non papillare
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Carcinoma a cellule transizionali non papillare della vescica
Ritardo dello sviluppo - ipotonia - ipotrofia delle estremità
La sindrome di Grubben-de Cock-Borghgraef è una malattia rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e post-natale, ipotonia muscolare generalizzata, ritardo dello sviluppo (in particolare del linguaggio espressivo e della sua acquisizione), ipotrofia della porzione distale degli arti, mani e piedi piccoli e gonfi, cute eczematosa e anomalie dentali (denti piccoli e iperdistanziati). In alcuni pazienti è stata osservata agenesia parziale del corpo calloso e deficit selettivo delle immunoglobuline IgG2.
Osteopetrosi intermedia autosomica recessiva
L'osteopetrosi intermedia è una displasia scheletrica primitiva genetica rara, associata ad un aumento della densità ossea, caratterizzata da suscettibilità alle fratture a seguito di piccoli traumi, anemia ed alterazioni scheletriche evidenti alle radiografie (vertebre ''a sandwich'', aspetto dell'''osso dentro l'osso'', metafisi femorali a forma di matraccio di Erlenmeyer, lieve osteosclerosi della base del cranio). Raramente, si associa ad anomalie dei denti e compromissione della vista secondaria alla compressione del nervo ottico.
DIRA
Deficit dell'antagonista del recettore dell'interleuchina-1
Malattia autoinfiammatoria da deficit dell'antagonista del recettore dell'interleuchina-1
OMPP
L'osteomielite multifocale sterile con periostosi e pustolosi è una grave malattia autoinfiammatoria genetica rara, caratterizzata da pustolosi cutanea neutrofila generalizzata, a prevalente esordio neonatale, associata ad osteomielite asettica multifocale grave ricorrente, con periostosi marcata, che di solito interessa le costole distali, le ossa lunghe e i corpi vertebrali. Spesso i pazienti presentano livelli elevati dei reagenti della fase acuta (in assenza di febbre) e onicosi.
Osteomielite multifocale sterile con periostosi e pustolosi
ACDMPV
Displasia alveolo-capillare con difetto di allineamento dei vasi polmonari
Displasia alveolo-capillare con difetto di allineamento delle vene polmonari
La displasia alveolo-capillare congenita (ACD) è una malattia rara e letale dello sviluppo dei polmoni, caratterizzata da distress respiratorio nei neonati, secondario all'ipossiemia refrattaria e una grave ipertensione arteriosa polmonare.
Canada AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Encefalopatia da deficit di urocanasi
L'encefalopatia da deficit di urocanasi è una malattia estremamente rara del metabolismo dell'istidina, caratterizzata da aciduria urocanica e altri sintomi variabili, che comprendono il deficit cognitivo e l'atassia intermittente, nei 4 casi finora descritti.
Sindrome leuconichia totale, lesioni simil- acanthosis nigricans ed anomalie dei capelli
La fibrosi polmonare - iperplasia epatica - ipoplasia del midollo osseo, nota anche come ''sindrome trimorfica'' (tre morbidità [ereditarie], polmonare, epatica e citopenia), è una malattia rara descritta finora in 4 casi, che si presenta con fibrosi polmonare idiopatica, iperplasia rigenerativa nodulare epatica, che provoca ipertensione portale e trombocitopenia da ipoplasia del midollo osseo. La malattia comporta una mortalità del 100%.
Fibrosi polmonare - iperplasia epatica - ipoplasia del midollo osseo
Quadriplegia spastica congenita ereditaria
La tetraplegia spastica congenita ereditaria è una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da tetraparesi spastica non progressiva di gravità variabile in più membri della stessa famiglia, in assenza di altri fattori complicanti la gravidanza o la nascita (ad es. asfissia perinatale, infezione congenita). Altri segni clinici sono l'ipotonia congenita, la disabilità intellettiva e il ritardo dello sviluppo. I pazienti possono anche presentare disfagia, disartria, exotropia, nistagmo, crisi epilettiche e atrofia cerebrale con ventricolomegalia.
Tetraplegia spastica congenita ereditaria
La sindrome polimalformativa letale tipo Boissel è una malattia genetica rara e letale da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo della crescita, grave ritardo dello sviluppo, marcata microcefalia postnatale, frequenti cardiopatie congenite e dismorfismi facciali caratteristici (aspetto grossolano del viso con narici anteverse, porzione mucosa delle labbra sottile, cresta alveolare prominente e retro/micrognazia). Altri segni clinici comuni sono le anomalie neurologiche (iper/ipotonia, sordità neurosensoriale, idrocefalo, atrofia cerebrale, crisi epilettiche), la brachidattilia, la cutis marmorata e le anomalie dei genitali.
Sindrome polimalformativa letale, tipo Boissel
HCC dell'adulto
Si tratta di un carcinoma raro del fegato, caratterizzato da uno o più noduli localizzati in qualsiasi porzione del fegato, composti da cellule epiteliali neoplastiche con differenziazione epatocellulare. La maggior parte dei tumori si associa ad epatopatie croniche (epatite B o C, steatoepatite) o all'esposizione a diversi agenti esogeni. I pazienti presentano i sintomi correlati al tumore e alla malattia preesistente. I segni clinici caratteristici comprendono il dolore nel quadrante superiore destro dell'addome, la perdita di peso, l'epatosplenomegalia, l'ittero e l'ascite. I tumori sintomatici in genere hanno una prognosi sfavorevole.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.22 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
La miopatia letale congenita tipo Compton-North è una miopatia genetica rara congenita non distrofica letale, caratterizzata, in epoca prenatale, da acinesia fetale, ritardo della crescita e polidramnios; dopo la nascita i neonati presentano grave ipotonia, spiccata debolezza generalizzata dei muscoli scheletrici, bulbari e respiratori, contratture multiple in flessione e livelli normali di creatin-chinasi nel siero. A livello ultrastrutturale, si osserva la perdita dal sarcolemma muscolare di integrina alfa 7, beta2-sintrofina e alfa-distrobrevina e la compromissione dei sarcomeri con disorganizzazione della linea Z.
Miopatia letale congenita, tipo Compton-North
Deficit di GTPCH
Iperfenilalaninemia da deficit di GTP cicloidrolasi
Malattia dello sbarco
Malessere dello sbarco
MdD
MdDS
Sindrome "mal de debarquement"
Sindrome "mal de débarquement"
Sindrome dello sbarco
GBS
Sindrome di Guillain-Barre
Sindrome di Guillain-Barré-Strohl
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 25.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Egypt AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 12.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.4 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.42 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.45 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.72 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Sindrome di Guízar Vázquez-Sánchez-Manzano
Dismorfismi - pectus carenatum - lassità articolare
È una malattia neurologica rara di origine genetica, che associa macrocefalia, dismorfismi facciali e ritardo psicomotorio, ed esita nella disabilità intellettiva e nei disturbi dello spettro autistico. I dismorfismi facciali comprendono la fronte prominente, l'ipertelorismo, l'ipoplasia medio-facciale, la sella nasale infossata, il naso corto e il filtro lungo.
Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva, autismo
DYT15
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome mioclono-distonia
DYT16
Distonia - parkinsonismo, a esordio precoce
La distonia 16 (DYT16) è una patologia molto rara del movimento, scoperta solo recentemente, caratterizzata da distonia progressiva degli arti a esordio precoce, distonia laringea e oromandibolare e parkinsonismo.
Trisma congenito
L'anchilosi congenita dell'articolazione temporo-mandibolare è una malattia maxillofacciale rara, caratterizzata da una significativa riduzione dell'apertura della bocca (da pochi millimetri a qualche centimetro) in assenza di fattori acquisiti (trauma, infezioni) che contribuiscano all'anchilosi. Si associa a dismorfismi facciali di grado variabile (deviazione laterale della mandibola e del mento, asimmetria della porzione inferiore del viso, retrognazia, micrognazia, malocclusione dentale). Di solito i pazienti presentano difficoltà di alimentazione e respirazione. Sono stati descritti casi di ritardo dello sviluppo, ipotonia, crisi epilettiche e altri dismorfismi (pectus excavatum, orecchie a basso impianto, ipoplasia delle ali del naso).
Anchilosi congenita dell'articolazione temporomandibolare
Anomalia dell'articolazione temporo-mandibolare
Emangioendotelioma a cellule fusiformi
L'emangioma a cellule fusiformi (SCH), o emangioendotelioma a cellule fusiformi, è un tumore vascolare benigno raro, solitario o multiplo, caratterizzato da vasi sanguigni cavernosi separati da cellule fusiformi che ricordano quelle del sarcoma di Kaposi, localizzate nel derma e nel tessuto sottocutaneo
Emangioma infantile con localizzazione rara
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Emangioma congenito
Sindrome discefalica di François
Sindrome oculo-mandibolo-facciale
La sindrome di Hallermann-Streiff (HSF) è una condizione genetica rara, caratterizzata da anomalie cranio-facciali, come la facies da uccello (naso a becco e retrognazia), l'ipoplasia mandibolare, la brachicefalia con fronte bombata, le anomalie dentali (assenza dei denti, denti neonatali, denti soprannumerari, agenesia grave dei denti permanenti, ipoplasia dello smalto), l'ipotricosi, vari difetti oculari (cataratta congenita, microftalmia bilaterale, ptosi, nistagmo), l'atrofia cutanea (in particolare delle aree centrali del viso e del naso), la telangectasia e la statura proporzionatamente bassa. In alcuni casi, è presente deficit cognitivo.
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Sindrome Hallerman-Streiff-simile
Sindrome di Dennis-Fairhurst-Moore
Sindrome di Hallermann-Streiff-François grave
Sindrome di Hallermann-Streiff-François, forma grave
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome del tumore a turbante
Sindrome di Kleiner Holmes
La sindrome che associa l'alluce varo e la polisindattilia preassiale è una malformazione congenita rara degli arti, di origine genetica, caratterizzata dalla dislocazione mediale bilaterale dell'alluce e da polisindattilia preassiale del primo dito del piede. Le radiografie mostrano un allargamento, un accorciamento e la deformità dei primi metatarsi, occasionalmente associati alla duplicazione incompleta o completa delle falangi prossimali e alla duplicazione o alla triplicazione delle falangi distali. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1980.
Sindrome da alluce varo e polisindattilia preassiale
IDDM1
major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1
SCA30
L'atassia spinocerebellare tipo 30 (SCA30) è una forma di atassia cerebellare autosomica dominate tipo III, caratterizzata da atassia relativamente pura a progressione lenta.
Si tratta di un gruppo di malattie genetiche rare dei motoneuroni, che esordiscono nell'infanzia o nell'età adulta con debolezza e atrofia muscolare prevalentemente prossimali. Il gruppo comprende l'atrofia muscolare spinale prossimale autosomica dominante ad esordio nell'età adulta, la sindrome dei motoneuroni inferiori ad esordio tardivo nell'età adulta e l'atrofia muscolare spinale prossimale autosomica dominante ad esordio infantile.
Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante
Difficoltà specifica di apprendimento
Disturbo specifico dell'apprendimento
Disfasia
Sindrome di Graham-Boyle-Troxell
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia polmonare rara
OBSOLETO: Amartoma follicolare - alopecia - mucoviscidosi
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Rare vascular malformation
OBSOLETO: Malformazione vascolare semplice
Malformazione a flusso lento, tipo venoso
Malformazione a flusso lento, tipo linfatico
Malformazione arterovenosa rara
Malformazione vascolare complessa con anomalie associate
Malformazione vascolare combinata sindromica
CHHS
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome dell'amartoma ipotalamico congenito
Sindrome di Cilliers-Beighton
La displasia familiare dell'anca tipo Beukes (BFHD) è una displasia ossea primitiva caratterizzata da artropatia degenerativa prematura dell'anca. La malattia esordisce con fastidio/dolore a livello dell'articolazione dell'anca e anomalie della deambulazione che di solito si evidenziano durante l'infanzia, per progredire verso la grave disabilità funzionale e la riduzione della mobilità all'inizio dell'età adulta. I corpi vertebrali e le altre articolazioni sono minimamente interessati, l'altezza non va incontro a riduzioni significative e lo stato generale della salute non è compromesso. Radiograficamente le teste del femore risultano appiattite con osteoartrite irregolare e degenerativa a livello delle articolazioni dell'anca, che si estrinseca con cisti periarticolari, sclerosi e restringimento dello spazio articolare.
Sindrome cranio-facio-digito-genitale
Aminoaciduria, tipo Hartnup
Malattia di Hartnup
Si tratta di una malattia metabolica rara, che rientra nelle aminoacidurie neutre, ed è caratterizzata prevalentemente da fotosensibilità cutanea e segni oculari e neuropsichiatrici secondari ad alcune anomalie del trasporto renale e gastrointestinale degli aminoacidi neutri (triptofano, alanina, asparagina, glutammina, istidina, isoleucina, leucina, fenilalanina, serina, treonina, tirosina e valina).
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.85 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Oloprosencefalia - ectrodattilia - schisi labiopalatina
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da un'espressione variabile dello spettro dell'oloprosenfalia (HPE), ectrodattilia, labio/palatoschisi e/o altre anomalie ectodermiche. Spesso i pazienti presentano ritardo dello sviluppo di gravità variabile e anomalie endocrine.
Deficit di 4-alfa-idrossifenilpiruvato idrossilasi
Idrocefalo - fibroelastosi - cataratta
Si tratta di una cardiopatia sindromica rara, caratterizzata da idrocefalo comunicante, fibroelastosi endocardica e cataratta congenita. Si associa a un'anamnesi positiva per infezioni delle vie aeree superiori nella madre durante il primo trimestre di gravidanza, e per polidramnios nel terzo trimestre, in assenza di evidenze di toxoplasmosi, rosolia, citomegalovirus, herpes simplex virus, sifilide e galattosemia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1995.
Deficit di cistationasi
Deficit di cistationina gamma-liasi
Deficit di gamma-cistationasi
Si tratta di un raro errore congenito del metabolismo, caratterizzato da un accumulo anomalo di cistationina plasmatica e dal suo conseguente aumento nelle urine, causato dal deficit della cistationina gamma-liasi. Si tratta di una malattia benigna priva di rilevanza clinica. La trasmissione è autosomica recessiva.
Canada AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 7.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Canada AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 7.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia oculare rara
L'emangioendotelioma kaposiforme è un tumore vascolare aggressivo molto raro, che esordisce nel periodo neonatale o durante l'infanzia sotto forma di tumori vascolari cutanei con ampie lesioni infiltranti.
Emangiomatosi neonatale diffusa
L'emangiomatosi neonatale diffusa è un tumore vascolare raro di origine sconosciuta caratterizzato da emangiomi cutanei multipli, progressivi, a crescita rapida (sul cuoio capelluto, il viso, il torace e le estremità) associati a emangiomi viscerali diffusi nel fegato, nei polmoni, nel tratto gastrointestinale, nel cervello e nelle meningi.
Emangioma infantile multifocale con coinvolgimento extracutaneo
Sindrome emangiomi cavernosi del viso-rafe sopraombelicale della linea mediana
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome PELVIS
Emangiomi sacrali - anomalie congenite multiple
ADCA
PENKB
beta-neoendorphin
dynorphin
leu-enkephalin
leumorphin
neoendorphin-dynorphin-enkephalin prepropeptide
preproenkephalin B
rimorphin
SFT
Il tumore fibroso solitario (SFT) comprende un gruppo di neoplasie rare delle cellule fusiformi, che possono essere benigne o maligne e di solito originano dalla pleura e dal peritoneo; solo raramente originano da altre sedi, come la testa, il collo, il fegato e i muscoli scheletrici. Il tumore fibroso solitario può essere asintomatico dal punto di vista clinico, oppure esordire come massa che scresce, con effetti compressivi variabili in rapporto alla sua localizzazione e, raramente, segni paraneoplastici (osteoartropatia o ipoglicemia).
SPAX5
AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2
Emi-ipertrofia isolata
Ipertrofia dell'emicorpo
Sindrome emi 3
L'emi-iperplasia isolata è una sindrome rara da eccessiva crescita, caratterizzata iperaccrescimento localizzato ed asimmetrico del corpo, che interessa almeno un arto; si associa a un aumento del rischio di tumori embrionali, in particolare i nefroblastomi (si veda questo termine) e gli epatoblastomi.
GP135
glycoprotein gP135
cholesterol 7 alpha-monooxygenase
cholesterol 7a-hydroxylase
cholesterol 7α-hydroxylase
cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1
CAG repeat protein 44
CAGH44
forkhead/winged-helix transcription factor
speech and language disorder 1
trinucleotide repeat containing 10
EA6
EAAT1
GLAST
GLAST-1
GLAST1
excitatory amino acid transporter 1
glutamate/aspartate transporter 1
KIAA0356
pleckstrin homology and RUN domain containing M1
OBSOLETO: Sindrome HIPO
OBSOLETO: emi-ipertrofia-briglia intestinale-opacità corneali
ICIL-1RA
IL-1RN
IL1F3
IL1RA
IRAP
interleukin-1 receptor antagonist protein
intracellular interleukin-1 receptor antagonist
FREAC1
HMFN0320
urocanase 1
AP-4 adapter complex mu subunit
MU-4
MU-ARP2
SPG50
adaptor-related protein complex AP-4 mu4 subunit
mu subunit of AP-4
mu-adaptin-related protein-2
adaptor related protein complex 4 subunit mu 1
ALKBH9
AlkB homolog 9
IFEX9
KIAA1752
MGC5149
alkB homolog 9
alpha-ketoglutarate-dependent dioxygenase
intragenic FTO exon 9 containing transcript
mRNA N(6)-methyladenine demethylase
FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase
Deficit del trasportatore della cistina
Si tratta di una malattia lisosomiale rara, caratterizzata dall'accumulo di cistina nei lisosomi, che danneggia diversi organi e tessuti, in particolare i reni e gli occhi. Sono state descritte tre forme cliniche di cistinosi: nefropatica infantile, nefropatica giovanile e oculare.
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.52 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.87 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.31 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.59 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.75 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.38 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Meromelia longitudinale non sindromica
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.15 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
HSD14
PACT
PKR-associated protein X
RAX
protein activator of the interferon-induced protein kinase
protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2
AHC
Emiplegia alternante del bambino
L'emiplegia alternante dell'infanzia (AHC) è una malattia genetica rara dello sviluppo neurologico, caratterizzata da episodi di emiplegia transitori e ricorrenti (compresa la quadriplegia) ad esordio precoce, che di solito scompaiono con il sonno.
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.94 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.65 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 166.66 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : >1 / 1000
D-HUS
HUS atipica
Sindrome emolitico-uremica senza diarrea
aHUS
La sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS) è una microangiopatia trombotica rara, di origine genetica, causata dalla disregolazione della via alternativa del complemento e caratterizzata dalla triade anemia emolitica, trombocitopenia e disfunzione renale acuta.
China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.0278 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.2 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Mastocitosi - bassa statura - sordità
Sindrome mastocitosi-bassa statura-sordità
Si tratta di una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da mastocitosi cutanea, microcefalia, microtia e/o sordità, ipotonia e anomalie scheletriche (ad es. clinodattilia, camptodattilia, scoliosi). Altri segni clinici comuni sono la bassa statura e la disabilità intellettiva. I dismorfismi facciali comprendono le rime palpebrali oblique verso l'alto, il palato ogivale e la micrognazia. Di rado si associa a crisi epilettiche e a una riduzione asimmetrica delle dimensioni dei piedi.
Sindrome mastocitosi cutanea-sordità-microtia
Tumore ovarico maligno raro
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 49.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.635 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 6.773 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 6.162 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 6.103 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 7.229 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 6.881 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.97 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.973 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 6.593 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Iceland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 4.09 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.079 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.518 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 8.353 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 7.79 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.653 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.306 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 7.116 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.698 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.834 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.519 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 6.575 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 4.263 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 6.379 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 6.09 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Carcinosarcoma dell'ovaio
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.12 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Tumore misto maligno mesenchimale ed epiteliale dell'ovaio
OBSOLETO: Tumore ovarico maligno familiare
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Tumore non epiteliale maligno dell'ovaio
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio
Sindrome del cancro ovarico ereditario sito-specifico
Si tratta di una neoplasia maligna rara della mammella, che comprende alcuni tipi rari di adenocarcinoma della mammella, ovvero l'adenocarcinoma tubulare, il carcinoma mucinoso, il carcinoma midollare NST, l'adenocarcinoma papillare NST, il carcinoma cribriforme, l'adenocarcinoma apocrino, il carcinoma secretorio, il carcinoma a cellule chiare ricco di glicogeno, il carcinoma ricco di lipidi e il carcinoma oncocitico.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.325 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.221 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.397 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.175 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.717 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.371 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.55 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.615 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.812 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Iceland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.428 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.305 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 4.103 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.191 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.898 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.199 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.264 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.017 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.812 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.697 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.171 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.315 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.142 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.187 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.638 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Il carcinoma metaplastico della mammella è un sottotipo raro e aggressivo di carcinoma invasivo della mammella, caratterizzato da crescita rapida e dimensioni relativamente grandi, con tendenza alla metastizzazione, in particolare nei polmoni, e interessamento relativamente meno frequente dei linfonodi del cavo ascellare. Dal punto di vista istologico, il tumore presenta cellularità di grado elevato e differenziazione eterologa, con elementi condroidi, ossei, pleomorfi/sarcomatoidi, fusiformi e squamosi. Di solito i pazienti mostrano una massa di grosse dimensioni, mobile, ben circoscritta sul seno; la massa cresce rapidamente, può essere dolorosa e interessare la parete toracica e la cute, causando ulcerazioni.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.081 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.226 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.027 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.059 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.11 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.074 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.06 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.136 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.096 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.084 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.06 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.108 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.238 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.104 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.045 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.074 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.163 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.135 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.07 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Carcinoma della mammella, tipo ghiandola salivare
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.038 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.095 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.024 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.014 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.068 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.323 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.05 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.024 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.077 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.037 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.075 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.043 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.017 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.064 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.06 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.013 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.039 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.019 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.044 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.054 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.09 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.053 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Cancro della mammella, tipo ghiandola salivare
Cancro dell'utero raro
Tumore maligno dell'utero raro
Tumore uterino maligno raro
Tumore maligno del corpo uterino raro
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Cancro del corpo uterino raro
OBSOLETO: Varianti rare dell'adenocarcinoma del corpo uterino
Cancro mesenchimale ed epiteliale misto del corpo uterino
Tumore mesenchimale ed epiteliale misto maligno del corpo uterino
Linfangectasia - linfedema, tipo Hennekam
Sindrome linfedema-linfangectasia-disabilità intellettiva
Si tratta di un linfedema sindromico raro, caratterizzato da linfedema primitivo, linfangectasia intestinale, deficit intellettivo e dismorfismi facciali.
L'adenosarcoma del corpo dell'utero è un sottotipo raro di neoplasia mista epiteliale-mesenchimale, che spesso esordisce come lesione polipoide esofitica di ampie dimensioni, che può estendersi fino alla cervice. È composto da epitelio benigno o atipico e stroma a basso grado di malignità. Di solito esordisce con emorragie disfunzionali o perdite vaginali e, raramente, con dolore addominale. È stato associato all'assunzione protratta e non controllata di estrogeni, alla terapia con tamoxifene e a pregressi cicli di radioterapia pelvica.
Il carcinofibroma del corpo dell'utero è un sottotipo molto raro di tumore misto mülleriano, che presenta contemporaneamente una componente epiteliale maligna (ghiandole carcinomatose) ed una mesenchimale benigna. Di solito il quadro clinico comprende le emorragie e le perdite vaginali e/o il dolore nella parte inferiore dell'addome.
Il carcinosarcoma del corpo dell'utero è un tumore maligno raro, misto epiteliale e mesenchimale, composto da elementi carcinomatosi e sarcomatosi con malignità di grado elevato. Esordisce con emorragie vaginali, perdite vaginali atipiche e dolore addominale, oppure sotto forma di massa pelvica, come tumore polipoide che talvolta protrude nel canale cervicale. È stato associato alla terapia con tamoxifene, con l'assunzione a lungo termine di estrogeni non controllati e con pregressi cicli di radioterapia pelvica.
Il rabdomiosarcoma del corpo uterino è un sarcoma del tessuto molle molto raro e altamente maligno; si localizza nel corpo uterino e origina dalle cellule mesenchimali primitive che presentano una differenziazione muscolare striata di grado variabile. Di solito esordisce con perdite vaginali anomale o emorragie uterine disfunzionali, dolore addominale e presenza di una massa localizzata nella parte inferiore dell'addome. Può associarsi alla sindrome DICER1.
Il leiomiosarcoma del corpo dell'utero è un tumore mesenchimale maligno raro, che origina dalla muscolatura liscia, caratterizzato, dal punto di vista istologico, da cellule fusiformi e/o pleomorfe, che spesso si raggruppano in fasci disorganizzati, con necrosi delle cellule tumorali. Dal punto di vista macroscopico, si manifesta come massa molle di grosse dimensioni, di solito intramurale, con margini irregolari ed aree necrotiche ed emorragiche, localizzata nell'utero. In genere, i segni clinici d'esordio comprendono le emorragie e le perdite vaginali, la presenza di una massa pelvica palpabile e/o il dolore pelvico o la sensazione di pressione. Possono associarsi modificazioni delle abitudini intestinali, minzione frequente o dolorosa ed ematuria.
Cancro neuroectodermico periferico del corpo uterino
Il tumore neuroectodermico primitivo del corpo dell'utero è una neoplasia rara che origina delle cellule della cresta neurale ed è caratterizzata da piccole cellule neoplastiche arrotondate, con differenziazione neurale, gliale ed ependimale di grado variabile. Dal punto di vista macroscopico, spesso consiste di una massa polipoide di ampie dimensioni, scarsamente circoscritta, che presenta aree necrotiche ed emorragie. Di solito esordisce con dolore pelvico o nella parte inferiore dell'addome, emorragie o perdite vaginali irregolari, presenza di una massa pelvica e allargamento dell'utero
Tumore neuroectodermico primitivo del corpo dell'utero
Epatite autoimmune
L'epatite autoimmune (AIH) è un'epatopatia rara, caratterizzata da infiammazione acuta o cronica immuno-mediata del fegato, che, dal punto di vista clinico, si manifesta sotto forma di epatite criptogenetica, con un'epatite di interfaccia all'esame istologico, livelli elevati di aminotransferasi nel siero e ipergammaglobulinemia/livelli elevati di immunoglobuline G, in presenza o in assenza di autoanticorpi circolanti specifici. I pazienti possono essere asintomatici, oppure presentare sintomi cronici o un'insufficienza epatica acuta. Spesso si osservano malattie autoimmuni concomitanti.
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.68 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 23.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.75 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Israel AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.67 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Israel AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 11.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.2 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 23.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
New Zealand AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 24.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.9 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 16.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 42.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Singapore AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.95 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 11.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.85 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 10.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Sarcoma stromale del corpo uterino
Carcinoma a cellule squamose dell'endometrio
Il carcinoma a cellule squamose del corpo uterino è un tumore raro del corpo dell'utero, composto da cellule squamose variabilmente differenziate. Di solito colpisce le donne in menopausa ed esordisce con perdite vaginali anomale, emorragie disfunzionali, dolore e distensione addominale. Spesso si associa alla stenosi cervicale e a piometra.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.117 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.039 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.12 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.177 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.139 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.044 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.083 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.113 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.173 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.018 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.011 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.106 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.045 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.034 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.019 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.039 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.056 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.041 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino
Carcinoma non differenziato dell'endometrio
Il carcinoma non differenziato del corpo dell'utero è una neoplasia rara, che si manifesta come massa polipoide intraluminale necrotizzante di ampie dimensioni, composta da cellule non coesive, relativamente uniformi, di dimensioni medio-piccole, non differenziate. Di solito esordisce con emorragie disfunzionali o perdite vaginali e, raramente, con dolore addominale. Può associarsi alla sindrome di Lynch.
Carcinoma non differenziato del corpo dell'utero
Carcinoma sieroso dellendometrio
Carcinoma endocrino scarsamente differenziato dell'endometrio
Il carcinoma neuroendocrino del corpo dell'utero ad alto grado di malignità è una neoplasia primitiva aggressiva molto rara dell'utero, che origina da popolazioni di cellule neuroendocrine presenti nell'endometrio. Dal punto di vista macroscopico, è caratterizzato da una grossa massa, spesso polipoide, con abbondante necrosi, localizzata nell'utero; dal punto di vista istologico, è composto da strutture simili a rosette e cordoni, formate da piccole cellule arrotondate con nuclei ovali e scarso citoplasma. Spesso le pazienti presentano emorragie uterine, una massa pelvica o addominale e, negli stadi più avanzati, dolore all'addome. Può associarsi a metastasi sintomatiche o ai sintomi di una sindrome paraneoplastica, come la retinopatia o la sindrome di Cushing secondaria alla produzione ectopica di ACTH.
Carcinoma neuroendocrino del corpo dell'utero ad alto grado di malignità
Neoplasia endocrina ben differenziata dell'endometrio
Tumore endocrino ben differenziato del corpo uterino
Tumore endocrino ben differenziato dell'endometrio
Il tumore neuroendocrino del corpo dell'utero a basso grado di malignità è una neoplasia molto rara, di solito caratterizzata da una neoplasia solida ben delimitata, spesso peduncolata, che origina dalle cellule neuroendocrine sparse nell'endometrio, in genere associato alla produzione ectopica di ormoni. Di solito le pazienti presentano emorragie o perdite vaginali e una massa pelvica consistente in un tumore polipoide, che occasionalmente protrude nel canale cervicale. Possono coesistere sintomi secondari alla produzione ectopica di ormoni (arrossamento, sudorazione, diarrea, broncospasmo).
Tumore neuroendocrino del corpo dell'utero a basso grado di malignità
OBSOLETO: Carcinoma adenoide cistico dell'endometrio
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Carcinoma adenoide cistico della cervice uterina
OBSOLETO: Carcinoma adenoide cistico del corpo uterino
Carcinoma a cellule transizionali dell'endometrio
È una neoplasia rara dell'utero, caratterizzata da un tumore di solito intracavitario, friabile, relativamente delimitato, localizzato nel corpo dell'utero, con possibile infiltrazione del miometrio. Dal punto di vista microscopico, è composto da cellule che assomigliano a quelle transizionali uroteliali, con crescita papillare o polipoide. In genere si associa ad un altro carcinoma (spesso l'adenocarcinoma dell'endometrio), ed esordisce con emorragie vaginali post-menopausali.
Carcinoma a cellule transizionali del corpo dell'utero
Cancro a cellule germinali del corpo uterino
Il tumore maligno a cellule germinali del corpo dell'utero è una neoplasia molto rara, di solito caratterizzata da una massa polipoide che origina dalle cellule germinali primordiali dell'endometrio. I sintomi d'esordio sono aspecifici e spesso comprendono le emorragie e/o le perdite vaginali anomale, la presenza di una massa che protrude dalla vagina, il dolore addominale e/o pelvico, oppure, più raramente, la difficoltà alla defecazione e il dolore perianale. I sottotipi istologici più comuni sono il teratoma maligno e il tumore del sacco vitellino.
Tumore maligno a cellule germinali del corpo dell'utero
Cancro cervicale raro
Tumore maligno raro della cervice
Tumore maligno raro della cervice uterina
Carcinoma cervicale a cellule squamose
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 4.104 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 4.67 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 11.822 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.539 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 8.277 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 10.336 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 4.28 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.885 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 4.871 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Iceland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.707 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 4.204 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.307 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 7.362 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 11.192 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.759 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.063 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 4.756 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 7.941 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.478 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 8.555 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 7.507 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.867 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.657 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.312 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina
Adenocarcinoma cervicale
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.762 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.966 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.108 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.968 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.108 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.85 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.01 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.899 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.987 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.065 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.789 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.734 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.774 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.118 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.471 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.765 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.177 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.766 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.007 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.048 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.12 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.868 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.738 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.918 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Carcinoma cervicale endocrino scarsamente differenziato
Il carcinoma neuroendocrino della cervice uterina ad alto grado di malignità è una neoplasia primitiva aggressiva rara della cervice dell'utero, che origina dalle cellule neuroendocrine dell'epitelio che riveste la cervice. Dal punto di vista macroscopico, è caratterizzato da lesioni di solito ampie, talvolta dall'aspetto che ricorda una botte. Spesso le pazienti presentano emorragie o perdite vaginali anomale, dolore pelvico/addominale, spotting post-coitale e/o disuria, mentre sono rari i sintomi correlati alla sindrome del carcinoide
Carcinoma endocrino scarsamente differenziato della cervice uterina
Cancro misto mesenchimale ed epiteliale della cervice uterina
Tumore cervicale maligno misto mesenchimale ed epiteliale
Tumore misto mesenchimale ed epitelialemaligno della cervice uterina
Il carcinosarcoma della cervice uterina è un tumore maligno raro, misto epiteliale e mesenchimale, caratterizzato dall'associazione di elementi carcinomatosi e sarcomatosi. Di solito esordisce con emorragie vaginali atipiche e con una massa polipoide peduncolata, rotonda, ben definita, di colore grigio o giallastro-bianco, che protrude nel canale cervicale. Spesso si associa all'infezione da HPV (soprattutto il sierotipo 16).
Mondiale AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Adenosarcoma cervicale
L'adenosarcoma della cervice uterina è un sottotipo raro di tumore maligno misto epiteliale e mesenchimale, composto da elementi ghiandolari benigni o lievemente atipici e da uno stroma circostante a basso grado di malignità, spesso contenente elementi eterologhi, come aree differenziate nella muscolatura liscia o in una struttura simile ai cordoni sessuali. Di solito esordisce con emorragie o perdite vaginali, dolore localizzato nella parte inferiore dell'addome e/o con la presenza di una massa o un polipo cervicale. Il tumore può originare su una preesistente endometriosi e le pazienti possono avere un'anamnesi positiva per poliposi cervicale.
Sarcoma cervicale
Tumore cervicale mesenchimale maligno
Tumore mesenchimale maligno della cervice dell'utero
DSD ovotesticolare 46,XX
Ermafroditismo vero
Si tratta di una malattia rara dello sviluppo sessuale (DSD) caratterizzata dalla presenza di tessuto testicolare e ovarico, confermata con gli esami istologici, in un soggetto a cariotipo 46,XX.
Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX
Rabdomiosarcoma cervicale
Il rabdomiosarcoma della cervice uterina è un sarcoma del tessuto molle raro e altamente maligno; si localizza nella cervice uterina e origina dalle cellule mesenchimali primitive a differenziazione muscolare striata. Di solito esordisce con perdite vaginali anomale o emorragie uterine disfunzionali, dolore addominale e/o con la presenza di una massa cervicale che sporge nella vagina. Può associarsi alla sindrome DICER1.
Leiomiosarcoma cervicale
Il leiomiosarcoma della cervice uterina è un tumore mesenchimale maligno raro che origina dalla muscolatura liscia; a livello macroscopico, si presenta come una massa ampia e scarsamente circoscritta, che spesso sporge dal canale cervicale oppure ne allarga la circonferenza. I sintomi d'esordio più frequenti sono le perdite vaginali o le emorragie, il dolore nella parte inferiore dell'addome e la presenza di una massa cervicale di dimensioni notevoli. È stata osservata una tendenza alle metastasi per via ematica, in particolare ai polmoni, al peritoneo, alle ossa e al fegato.
Cancro cervicale neuroectodermico periferico
Cancro neuroectodermico periferico della cervice uterina
Tumore cervicale neuroectodermico periferico maligno
Il tumore neuroectodermico primitivo della cervice uterina è una neoplasia rara che origina dalle cellule della cresta neurale. Dal punto di vista istologico, è composto da piccole cellule neoplastiche arrotondate con differenziazione neurale, gliale ed ependimale di grado variabile. Dal punto di vista macroscopico, spesso si presenta come una grossa massa soffice, scarsamente circoscritta, con bordi infiltranti e aree necrotiche. Esordisce con emorragie vaginali disfunzionali o perdite, dolore nella parte inferiore dell'addome e aumento di volume dell'utero.
Tumore neuroectodermico primitivo della cervice uterina
OBSOLETO: Carcinoma cervicale papillare
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina
OBSOLETO: Carcinoma papillare della cervice uterina
Carcinoma adenoide cistico cervicale
Il carcinoma adenoide cistico della cervice uterina è un tumore raro, molto aggressivo dell'utero. Dal punto di vista macroscopico si presenta come una massa polipoide irregolare, non friabile, a crescita lenta, localizzata nella cervice uterina. Dal punto di vista istologico, presenta una crescita pseudoghiandolare o cribriforme. Esordisce con emorragie e perdite vaginali e con dolore addominale o pelvico. Il tumore è molto infiltrante e spesso si associa a invasione vascolare, linfatica e perineurale, con conseguente diffusione per via ematica e ricorrenza precoce.
Carcinoma adenoide cistico della cervice uterina
Carcinoma adenoide basale cervicale
Il carcinoma adenoideo basale della cervice uterina è un tumore raro dell'utero a crescita lenta. Dal punto di vista istologico, è caratterizzato da piccoli nidi ben differenziati di cellule basali che ricordano il carcinoma basocellulare della cute, di solito associati al carcinoma a cellule squamose o a lesioni squamose intraepiteliali. Di solito le pazienti sono asintomatiche, oppure presentano emorragie vaginali disfunzionali, spesso in assenza di evidenti lesioni della cervice. In alcuni casi, sono state descritte infezioni da HPV di tipo ad alto rischio (16 e 33).
Carcinoma adenoide basale della cervice uterina
Il carcinoma a cellule vitree della cervice uterina è una neoplasia rara, composta da nidi di grandi cellule neoplastiche con citoplasma a ''vetro smerigliato'', circondato da uno stroma con evidenti infiltrati eosinofili. Si tratta di una variante scarsamente differenziata e aggressiva del carcinoma adenosquamoso, che di solito colpisce le donne giovani ed esordisce con emorragie vaginali disfunzionali e dolore nella parte inferiore dell'addome. Spesso, al momento della diagnosi, si riscontrano metastasi nei polmoni, nel fegato, nella milza o nelle ossa. Di solito si associa all'infezione da HPV ad alto rischio (tipi 18, 16 e 32).
Carcinoma a cellule vitree della cervice uterina
Cancro a cellule germinali della cervice uterina
Cancro cervicale a cellule germinali
Tumore cervicale maligno a cellule germinali
Il tumore maligno a cellule germinali della cervice uterina è una neoplasia molto rara dell'utero, caratterizzata da un tumore friabile, in genere polipoide, derivato dalle cellule germinali primordiali della cervice uterina. I sintomi d'esordio sono aspecifici e spesso comprendono le emorragie e/o le perdite vaginali anomale, una massa cervicale che protrude dalla vagina, il dolore addominale e/o pelvico, oppure, più raramente, la difficoltà alla defecazione e il dolore perianale. Sono stati descritti diversi sottotipi istologici (disgerminoma, tumore del sacco vitellino, coriocarcinoma e teratoma maligno).
Tumore maligno a cellule germinali della cervice uterina
Deficit cognitivo - epilessia - naso globoso
Sindrome deficit cognitivo-epilessia-naso globoso
Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva lieve, crisi epilettiche, obesità e dismorfismi facciali (naso grande e globoso, filtro prominente, bocca larga). I pazienti possono presentare anche piede piatto bilaterale, scoliosi e spina bifida occulta. La RMN cerebrale evidenzia una lieve dilatazione dei ventricoli.
Si tratta di un disturbo raro del trasporto degli aminoacidi nei tubuli renali, caratterizzato dalla formazione ricorrente di calcoli renali di cistina.
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 25.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Canada AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 8.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 14.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 40.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 50.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Agenesia diaframmatica
CDH
L'ernia diaframmatica congenita (CDH) è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, che consiste in una malformazione non sindromica (70%) o sindromica (30%) del diaframma. Si tratta di un difetto postero-laterale del diaframma, con un passaggio dei visceri addominali nel torace, che esita nell'insufficienza respiratoria e nell'ipertensione polmonare persistente.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 39.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 19.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 21.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 23.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Hungary AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 23.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 21.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 22.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 49.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 29.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 22.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 8.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 9.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 38.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 19.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 33.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Sindrome di Froster-Huch
Ernia diaframmatica - anomalie degli arti
Sindrome DBS/FOAR
Sindrome FOAR
Sindrome anomalia oculari e facciali-telecanto-sordità
Sindrome di Holmes-Schepens
Sindrome ernia diaframmatica-esonfalo-ipertelorismo
Sindrome ernia diaframmatica-ipertelorismo-miopia-sordità
Sindrome facio-oculo-acustico-renale
È una sindrome da malformazioni congenite multiple, caratterizzata da dismorfismi facciali, miopia e altre anomalie oculari, sordità, agenesia del corpo calloso, proteinuria a basso peso molecolare e disabilità intellettiva di grado variabile. Spesso i pazienti presentano ernia diaframmatica congenita (CDH) e/o onfalocele.
La craniosinostosi di Herrmann-Opitz è una malattia rara dello sviluppo osseo, caratterizzata da disabilità intellettiva, bassa statura, turribrachicefalia, dismorfismi facciali (ipertelorismo grave, ipoplasia delle arcate sopraorbitali, anomalie dell'orecchio e micrognatia), difetti ossei dell'occipite e anomalie delle dita (sindattilia, oligodattilia e/o brachidattilia). Sono stati descritti casi di atresia uretrale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1987.
Lissencefalia tipo 1, legata all'X
Lissencefalia, tipo 1, da mutazione del gene doublecortin
Si tratta di una malformazione cerebrale rara non sindromica, causata da anomalie della migrazione neuronale, con raggruppamenti di neuroni disorganizzati in sedi anomale, come l'area periventricolare e sottocorticale. L'estensione delle lesioni va dai noduli singoli isolati fino ai noduli confluenti bilaterali. In genere i pazienti pediatrici presentano ritardo dello sviluppo di gravità variabile, disabilità intellettiva ed epilessia non trattabile; sono comuni le malformazioni cerebrali e/o sistemiche. Nelle forme più lievi le crisi epilettiche esordiscono nell'età adulta.
Nictalopia essenziale congenita
La cecità notturna stazionaria congenita (CSNB) comprende un gruppo di malattie non progressive della retina, caratterizzate da disturbi della visione notturna o in condizioni di penombra o da un ritardo nell'adattamento al buio, scarsa acuità visiva (da 20/30 a 20/200), miopia bassa (da -0,25 diottrie [D] a -4,75 D) o elevata (≥- 10,00 D), nistagmo, strabismo, normale visione cromatica e anomalie del fondo oculare.
È un difetto genetico raro di sviluppo dell'embrione, caratterizzato da aganglionosi totale o parziale del colon, associata a tumori neuroblastici periferici, in genere multifocali (ganglioneuroblastoma, neuroblastoma, ganglioneuroma). Raramente è anche presente la sindrome da ipoventilazione centrale congenita, con compromissione respiratoria e segni cardiovascolari e oculari di gravità variabile, compatibili con una disfunzione del sistema nervoso autonomo.
Malattia di Hirschsprung associata al ganglioneuroblastoma
Malattia di Hirschsprung - disabilità cognitiva
La sindrome di Mowat-Wilson (MWS) è una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da dismorfismi facciali caratteristici, disabilità intellettiva, epilessia, malattia di Hirschsprung (HSCR) e malformazioni congenite variabili.
La malattia di Hirschsprung associata a ipoplasia ungueale e dismorfismi è una malattia malformativa letale, caratterizzata dall'associazione tra malattia di Hirschsprung, ipoplasia delle unghie, ipoplasia della porzione distale degli arti e lievi dismorfismi craniofacciali (appiattimento del volto, rime palpebrali oblique verso l'alto, filtro stretto, palato stretto e ogivale, micrognazia, orecchie a basso impianto con anomalie dell'elice). Può associarsi l'idronefrosi. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1988.
Malattia di Hirschsprung - ipoplasia ungueale - dismorfismi
Malattia di Santos-Mateus-Leal
La malattia di Hirschsprung associata a sordità e polidattilia è una malattia molto rara da malformazioni multiple, descritta solo in due gemelli. È caratterizzata dalla malattia di Hirschsprung (presenza di un segmento aganglionare di lunghezza variabile localizzato nella porzione terminale del colon, che causa i sintomi dell'occlusione intestinale, come la costipazione e la distensione addominale), associata a polidattilia delle mani e/o dei piedi, agenesia renale monolaterale, ipertelorismo e sordità congenita. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1988.
Malattia di Hirschsprung - sordità - polidattilia
OBSOLETO: Sindrome di Wiedemann-Oldigs-Oppermann
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo
OBSOLETO: Sindrome irsutismo-displasia scheletrica-deficit cognitivo
Deficit di HAL
Deficit di HIS
Deficit di istidasi
Deficit di istidina ammonio-liasi
Iperistidinemia
Istidinuria
L'istidinemia è una malattia metabolica rara, caratterizzata da livelli elevati di istidina nel sangue, nelle urine e nel liquido cerebrospinale, di solito in assenza di conseguenze cliniche.
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 11.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 8.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Si tratta di una malattia rara del metabolismo dell'istidina, caratterizzata da istidinuria senza istidinemia, causata dalla compromissione dell'assorbimento dell'istidina a livello intestinale e dei tubuli renali. I pazienti presentano ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, crisi epilettiche e dismorfismi sfumati. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1992.
Sindrome istidinuria-difetto dei tubuli renali
Malattia CLN
Malattia NCL
NCL
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.98 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.56 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.12 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Anomalie dello sviluppo durante l'embriogenesi
HPE
L'oloprosencefalia (HPE) è una malformazione cerebrale complessa, caratterizzata dal clivaggio incompleto del prosencefalo, che interessa sia il prosencefalo che il viso, causando sintomi neurologici e dismorfismi facciali di gravità variabile.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 13.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 502.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : >1 / 1000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 10.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Sud America AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 21.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 60.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 15.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Sindrome di Camero-Lituania-Cohen
Sindrome di Genova
La sindrome oprosencefalia-craniosinostosi è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato dall'associazione tra craniosinostosi primitiva (che di solito interessa la sutura coronale e metopica) e oloprosencefalia (alobare o, più spesso, semilobare). Si associano diverse anomalie scheletriche (di solito delle mani e dei piedi, ad esempio clinodattilia del quinto dito, ipoplasia delle falangi ed epifisi a cono, corpi vertebrali piccoli, scoliosi, coxa valga e/o deformità in flessione delle anche). Altri segni clinici comuni sono l'asimmetria craniofacciale, la microcefalia, la brachi/plagiocefalia, la bassa statura e il ritardo psicomotorio.
Perdita dell'udito genetica prelinguale isolata
Perdita dell'udito genetica prelinguale non sindromica
Sordità genetica prelinguale isolata
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sordità genetica non sindromica
Sordità genetica prelinguale non sindromica
Perdita dell'udito genetica postlinguale non sindromica
Sordità genetica postlinguale isolata
Perdita dell'udito genetica postlinguale isolata
La sindrome che associa l'oloprosencefalia e la disgenesia caudale è una malformazione del sistema nervoso centrale caratterizzata da oloprosencefalia, microcefalia, anomalie morfologiche dell'occhio (ipotelorismo, ciclopia, esoftalmo), anomalie del naso (narice unica o agenesia del naso) e labio/palatoschisi, associate ai segni clinici caratteristici della regressione caudale (agenesia sacrale, sirenomelia con agenesia dei genitali esterni).
Spain AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Sindrome da oloprosencefalia e disgenesia caudale
Sindrome da pseudotrisomia 13
Oloprosencefalia - polidattilia postassiale
TGA
TGV
Trasposizione completa
Trasposizione dei grandi vasi
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 23.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 59.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 31.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 33.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Hungary AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 28.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 18.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 40.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 31.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 14.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 37.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 33.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 50.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Connessioni discordanti ventricolo-arteriose e atrio-ventricolari
Doppia discordanza
La trasposizione congenitamente corretta (CCT) dei grossi vasi è un difetto cardiaco caratterizzato dall'associazione tra connessioni atrioventricolari e ventricolo-arteriose discordanti ed altre malformazioni cardiovascolari.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie
La sindrome di Holzgreve è una malattia da anomalie/dismorfismi congeniti multipli molto rara e letale, caratterizzata da agenesia renale con sequenza di Potter labio/palatoschisi, sinechie orali, cardiopatie e anomalie scheletriche, inclusa la polidattilia postassiale. Si associano inoltre l'assenza di ancoraggio dell'intestino e il ritardo della crescita prenatale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1988.
Trasposizione congenitamente corretta isolata dei grandi vasi
Trasposizione congenitamente corretta isolata delle grandi arterie
TGA con malformazione cardiaca
Trasposizione congenitamente non corretta dei grandi vasi con malformazione cardiaca
Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie con malformazione cardiaca
OI, tipo 1
Osteogenesi imperfetta lieve
Osteogenesi imperfetta non deformante
Sindrome di Adair-Dighton
Sindrome di Van der Hoeve
Si tratta di una forma lieve di osteogenesi imperfetta (OI), caratterizzata da fragilità ossea e da una riduzione della massa ossea che si manifesta, dal punto di vista clinico, con la predisposizione alle fratture ossee (comprese le fratture da schiacciamento vertebrale), statura normale o bassa statura (di solito compresa tra 0 e -2,0 DS), scoliosi lieve (angolo di Cobb <30 gradi) o assente, sclere blu e dentinogenesi imperfetta e lievi deformità da incurvamento delle ossa lunghe.
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.16 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Deficit di omocarnosinasi
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11
OI tipo 2
OI, tipo 2
Osteogenesi imperfetta letale
Si tratta di una forma letale di osteogenesi imperfetta (OI), caratterizzata da un aumento della fragilità ossea, dalla riduzione della massa ossea e dalla predisposizione alle fratture. La malattia si manifesta con fratture multiple congenite delle costole e delle ossa lunghe, deformità significative, allargamento delle ossa lunghe, ridotta densità del cranio alle radiografie e sclere scure.
OI tipo 3
Osteogenesi imperfetta deformante progressiva
Osteogenesi imperfetta grave
Si tratta di una forma grave di osteogenesi imperfetta, caratterizzata da fragilità ossea e dalla riduzione della massa ossea, che si manifesta, dal punto di vista clinico, con predisposizione alle fratture ossee, statura notevolmente bassa, viso triangolare, scoliosi moderata-grave, sclere blu o grigio-blu e dentinogenesi imperfetta.
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.89 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
OI tipo 4
Si tratta di una forma moderatamente grave di osteogenesi imperfetta, caratterizzata da fragilità ossea e dalla riduzione della massa ossea, che si manifesta dalla prima infanzia con tendenza alle fratture ossee, bassa statura, scoliosi lieve-moderata nella maggior parte dei pazienti, sclere grigio-blu o bianche, e dentinogenesi imperfetta.
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.35 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
OI, tipo 5
Si tratta di una forma moderata di osteogenesi imperfetta, caratterizzata da fragilità ossea e dalla riduzione della massa ossea, che si manifesta, dal punto di vista clinico, con predisposizione alle fratture ossee di gravità variabile, alterazioni congenite delle metafisi, bassa statura, dislocazione della testa del radio, membrane interossee mineralizzate, iperplasia dei calli ossei (che si manifesta prevalentemente nei periodi in cui la crescita è più rapida) e sclere bianche, in assenza di dentinogenesi imperfetta.
NBIA1, forma classica
PKAN, forma classica
Neurodegenerazione associata a deficit di pantotenato chinasi, forma classica
NBIA1, forma atipica
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro tipo 1, forma atipica
PKAN, forma atipica
Neurodegenerazione associata a deficit di pantotenato chinasi, forma atipica
Deficit funzionale di metionina sintasi, tipo cblE
Malattia di Niemann-Pick tipo C, forma perinatale grave
Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza infantile precoce grave del quadro neurologico
Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza tardoinfantile del quadro neurologico
Malattia di Niemann-Pick tipo C, forma classica
Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza giovanile del quadro neurologico
Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza del quadro neurologico nell'adulto
DDEB, tipo Pasini
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica dominante
Epidermolisi bollosa distrofica, autosomica dominante, tipo Pasini
La malformazione isolata di Dandy-Walker (DWM) consiste nell'associazione tra tre segni clinici: l'idrocefalo, l'assenza parziale o completa del verme cerebellare e le cisti della fossa cranica posteriore adiacente al quarto ventricolo. La malattia esordisce precocemente con idrocefalo, occipite prominente e segni della fossa posteriore, come la paralisi dei nervi cranici, il nistagmo e l'atassia.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Deficit funzionale di metionina sintasi, tipo cblG
Flebectasia diffusa pura
Malformazione venosa estesa
Sindrome di Bockenheimer
Si tratta di un'anomalia vascolare rara, caratterizzata da malformazioni venose congenite progressive e circoscritte (flebectasie), mono- o bilaterali, che interessano per lo più gli arti superiori e/o inferiori. I vasi malformati sono visibili sotto la cute. La malattia interessa le vene di tutte le dimensioni. I pazienti possono presentare dolore, gonfiore, atrofia muscolare e ulcere.
L'atassia spinocerebellare tipo 31 (SCA31) è una forma di atassia cerebellare autosomica dominate tipo III, caratterizzata da atassia ad esordio tardivo, disartria e nistagmo orizzontale, occasionalmente associati a segni piramidali, tremore, riduzione del senso della vibrazione e problemi di udito.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 30.0 (Famiglia(e))
Cefalocele occipitale atresico - facies atipica - piedi grandi
La sindrome di Zechi-Ceide è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da cefalocele occipitale atresico associato a dismorfismi facciali caratteristici (fronte prominente, rime palpebrali strette, anomalie della porzione media del viso, orecchie strette e malformate, naso e radice nasale ampi, presenza di solchi sulla punta del naso e sulla columella, narici ipoplasiche angolate lateralmente, filtro corto, labbro superiore sottile, labio/palatoschisi, marcata oligodontia, mento prominente) e piedi grandi con iperdistanziamento del primo e secondo dito. I pazienti possono presentare disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo ed ipoplasia delle unghie delle mani e dei piedi.
OBSOLETO: D-HUS con anomalia della trombomodulina
OBSOLETO: HUS atipica con anomalia della trombomodulina
OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica senza diarrea con anomalia della trombomodulina
OBSOLETO: aHUS con anomalia della trombomodulina
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento
OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia della trombomodulina
Sindrome di Hadziselimovic
Sindrome faciocardioscheletrica-microcefalia
La sindrome microcefalia-facio-cardio-scheletrica, tipo Hadziselimovic, è una condizione rara, caratterizzata da cardiopatie congenite (si veda questo termine), ritardo della crescita ad esordio prenatale (scarso peso alla nascita e bassa statura), ipotonia, ritardo dello sviluppo e disabilità cognitiva, associata a microcefalia e anomalie craniofacciali (attaccatura dei capelli anteriore bassa, ipotelorismo, labbra grosse con bocca da carpa, palato ogivale, orecchie basse), cardiopatie (troncoconali, come la tetralogia di Fallot; si vedano questi termini) e difetti scheletrici (ipoplasia dei pollici e dei primi metacarpi).
Microcefalia - sindrome facio-cardio-scheletrica, tipo Hadziselimovic
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Obesità da deficit di MC3R
Azoospermia da arresto della maturazione
Azoospermia da difetto della meiosi
Sterilità maschile con virilizzazione normale, da arresto della maturazione
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene
Infertilità maschile con virilizzazione normale, da difetto meiotico
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Cataratta parziale a esordio precoce
OBSOLETO: Cataratta corticale autosomica recessiva a esordio nell'infanzia
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Cataratta non sindromica a esordio precoce
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Cataratta non sindromica a esordio precoce
OBSOLETO: Cataratta non sindromica ad esordio precoce
RI-CMT, tipo A
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo A è un sottotipo della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) autosomica recessiva intermedia, che esordisce nella prima infanzia con neuropatia grave, associata a piedi marcatamente equino-vari e deficit dei muscoli delle mani. La velocità di conduzione dei nervi di solito è compresa tra 25 e 35 m/s. L'esame istologico dei nervi periferici evidenzia alterazioni assonali e demielinizzanti.
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo A
Acropachia congenita isolata
Ippocratismo digitale congenito isolato
L'ippocratismo digitale congenito isolato è una genodermatosi rara, caratterizzata dall'ipetrofia dei segmenti terminali delle dita delle mani e dei piedi, con un ispessimento delle unghie, in assenza di altre anomalie.
Intossicazione da 5-fluorouracile
L'avvelenamento da 5-fluorouracile (5-FU) è un'intossicazione rara causata dall'assunzione prolungata di basse dosi di 5-FU, una molecola importante sia nella chemioterapia adiuvante che in quella utilizzata negli stadi avanzati del tumore del colon. L'avvelenamento da 5-fluorouracile è caratterizzato da tossicità a livello gastrointestinale (nausea, emesi, diarrea, anoressia, stomatite) ed ematologico (mielosoppressione), mucosite, alopecia e, raramente, disestesia palmo-plantare (nota anche come sindrome mano-piede). Le femmine sono maggiormente suscettibili alla tossicità da 5-FU rispetto ai maschi.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 22.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
RCC
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 8.35 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 42.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Cancro pancreatico
Tumore pancreatico
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 11.79 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 8.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 15.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.9 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Infezioni polmonari fungine nei pazienti ritenuti a rischio
Deficit di iduronato 2-solfatasi tipo A
MPS2A
MPSIIA
Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma neuropatica
Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma progressiva precoce
Mucopolisaccaridosi tipo 2°
Mucopolisaccaridosi tipo II, forma grave
Mucopolisaccaridosi tipo IIA
Sindrome di Hunter tipo A
Deficit di iduronato 2-solfatasi tipo B
MPS2B
MPSIIB
Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma a progressione lenta
Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma non neuropatica
Mucopolisaccaridosi tipo 2B
Mucopolisaccaridosi tipo II, forma attenuata
Mucopolisaccaridosi tipo IIB
Sindrome di Hunter tipo B
Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma attenuata
CYP-S1
CYPB
OI9
PPIase
S-cyclophilin
SCYLP
cyclophilin B
peptidyl-prolyl cis-trans isomerase B
rotamase B
Encefalite correlata al recettore N-metil-D-aspartasi
Encefalite correlata al recettore anti-NMDA
Encefalite limbica associata ad anticorpi anti-recettore N-metil-D-aspartasi
Encefalite limbica associata ad anticorpi anti-recettore NMDA
NMDARE
Si tratta di un'encefalite limbica rara, caratterizzata dalla presenza di autoanticorpi diretti contro i recettori NMDA nel siero e nel liquido cefalorachidiano. Può avere un'origine paraneoplastica (associata per lo più al teratoma ovarico) o non-paraneoplastica ed è potenzialmente letale ma trattabile. I pazienti presentano una alterazione acuta del comportamento, piscosi, catatonia, che progrediscono rapidamente verso le crisi epilettiche, i deficit mnemonici, la discinesia, le difficoltà del linguaggio e la disregolazione del sistema autonomo e della respirazione.
Encefalite limbica con anticorpi contro il recettore NMDA
Leucoencefalite multifocale progressiva
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.11 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.068 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Leucoencefalopatia multifocale progressiva
Naso bifido con o senza anomalie renali e anorettali
La sindrome BNAR è una sindrome da anomalie congenite multiple molto rara, caratterizzata da naso bifido (si veda questo termine) (con punta globosa, ma senza ipertelorismo) con o senza difetti anali (ano anteriorizzato, atresia o stenosi rettale) e displasia renale (agenesia renale monolaterale o bilaterale; si vedano questi termini), in assenza di deficit cognitivo. La sindrome BNAR è fenotipicamente correlata alla sindrome di Fraser e alla sindrome oculo-trico-anale (si vedano questi termini).
Cutis verticis gyrata - retinite pigmentosa - perdita dell'udito neurosensoriale
Cutis verticis gyrata - retinite pigmentosa - sordità neurosensoriale
FJHN associata a REN
FJHN, tipo 2
Malattia renale associata a REN
Nefropatia iperuricemica giovanile familiare associata a REN
Nefropatia iperuricemica giovanile familiare, tipo 2
Iperuricemia - anemia - insufficienza renale
Deficit di RIN2
Sindrome MACS
Sindrome fronte alta-capelli radi-cute iperestensibile-scoliosi
Sindrome macrocefalia-alopecia-cutis laxa-scoliosi
La sindrome RIN2, in precedenza nota come sindrome macrocefalia-alopecia-cutis laxa-scoliosi (MACS), è una malattia ereditaria molto rara del tessuto connettivo, caratterizzata da macrocefalia, capelli radi, cute morbida, in eccesso e iperestensibile, ipermobilità articolare, e scoliosi. I lineamenti facciali dei pazienti diventano con il tempo sempre più grossolani, con rime palpebrali oblique verso il basso, pieghe infraorbitali/pienezza della palpebra superiore, vermiglio spesso rovesciato, iperaccrescimento gengivale e posizione anomala dei denti. Sono stati descritti anche segni più rari, come la voce abnormemente acuta, le bronchiectasie, l'ipergonadismo ipergonadotropo e la brachidattilia (si veda questo termine).
Trisomia 17q21.31
La sindrome da microduplicazione 17q21.31, descritta di recente, si associa a uno spettro clinico ampio, caratterizzato da disturbi del comportamento e una scarsa interazione sociale.
Monosomia 19q13.1
La microdelezione 19q13.11 è caratterizzata da segni clinici importanti, che comprendono il ritardo della crescita pre- e postnatale, l'habitus gracile, i gravi disturbi dell'alimentazione, la microcefalia, il ritardo mentale con anomalie del linguaggio, l'ipospadia e la displasia ectodermica con aplasia della cute dello scalpo, i capelli, le sopracciglia e le ciglia radi, la cute sottile e secca e le unghie displastiche.
Insufficienza epatica infantile acuta da difetto della sintesi delle proteine codificate dal DNA mitocondriale
Si tratta di un deficit raro della catena respiratoria mitocondriale, causato dal deficit di TRMU, che comporta un difetto della sintesi del tRNA mitocondriale. Dal punto di vista clinico, la malattia è caratterizzata da episodi transitori, ma potenzialmente letali, di insufficienza epatica acuta.
Insufficienza epatica infantile acuta da difetto della sintesi delle proteine codificate da mtDNA
Trisomia Xp11.22-p11.23
La microduplicazione ricorrente familiare o de novo Xp11.22-p11.23 è stata identificata di recente in entrambi i sessi.
Sindrome da microduplicazione Xp11.22-p11.23
Carenza di folati a livello cerebrale
Deficit dei folati cerebrali
Deficit del recettore alfa dei folati
Deficit del trasporto dei folati cerebrali
Sindrome neurodegenerativa da deficit del trasporto dei folati cerebrali
Sindrome da duplicazione 17p13.3
Trisomia 17p13.3
La sindrome da microduplicazione 17p13.3 è caratterizzata da ritardo psicomotorio variabile e dismorfismi.
CID da deficit di DOCK8
Immunodeficienza combinata da deficit del dedicatore della proteina di citochinesi 8
Sindrome da immunodeficienza DOCK8
L'immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8 (dedicator of cytokinesis 8 protein) è una forma di immunodeficienza dei lifociti T e B, caratterizzata da infezioni virali cutanee ricorrenti, suscettibilità ai tumori e aumento dei livelli sierici delle immunoglobuline E (IgE).
Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8
La polineuropatia progressiva con necrosi striatale bilaterale è una malattia genetica rara del metabolismo e del trasporto della tiamina, che esordisce durante l'infanzia con episodi ricorrenti di paralisi flaccida ed encefalopatia, associati a necrosi striatale bilaterale e polineuropatia assonale progressiva cronica con debolezza dei muscoli prossimali e distali, areflessia, contratture e deformità dei piedi.
Polineuropatia progressiva con necrosi striatale bilaterale
Analgesia congenita con iperidrosi
Assenza congenita di dolore con iperidrosi
Indifferenza congenita al dolore con iperidrosi
Insensibilità congenita al dolore con iperidrosi
Insensibilità congenita al dolore-iperidrosi-assenza di innervazione sensoriale della cute
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Distrofia neuroassonale infantile
L'ipotricosi ereditaria con vescicole cutanee ricorrenti è una malattia ereditaria molto rara con perdita dei peli corporei, descritta in una sola famiglia, caratterizzata da assenza/rarità e fragilità dei capelli e dei peli delle sopracciglia, delle ciglia, delle ascelle e del resto del corpo, associata alla formazione di vescicole in diverse parti del cuoio capelluto e del corpo, che tendono a rompersi lascando uscire un liquido acquoso.
Ipotricosi ereditaria con vescicole cutanee ricorrenti
OBSOLETO: Linfangioma circoscritto
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Malformazione linfatica macrocistica
OBSOLETO: Malformazione linfatica circoscritta
Trombofilia ereditaria da deficit congenito di HRG
La trombofilia ereditaria da deficit congenito della glicoproteina ricca in istidina (poli-L) è un difetto genetico raro della coagulazione, caratterizzato dalla tendenza a sviluppare trombosi, secondario ad una riduzione dei livelli della glicoproteina ricca in istidina (HRG) nel plasma. I segni clinici sono variabili e dipendono dalla localizzazione della trombosi; di solito comprendono la cefalea, la diplopia, il dolore progressivo, il gonfiore degli arti, il prurito o l'ulcerazione e la depigmentazione della cute che assume un colore tendente al marrone.
Trombofilia ereditaria da deficit congenito della glicoproteina ricca in istidina (poli-L)
PIG
Polmonite interstiziale cellulare infantile
La glicogenosi interstiziale polmonare (PIG) è una forma pediatrica rara non letale di pneumopatia interstiziale (ILD; si veda questo termine).
NCHI
NEHI
L'iperplasia infantile delle cellule neuroendocrine (NCHI) è una forma pediatrica non letale di pneumopatia interstiziale (ILD; si veda questo termine), caratterizzata da tachipnea senza insufficienza respiratoria.
Iperplasia infantile delle cellule neuroendocrine
Distress respiratorio acuto neonatale con deficit della proteina B del surfattante
Si tratta di una pneumopatia interstiziale genetica rara, caratterizzata da distress respiratorio progressivo e refrattario, potenzialmente letale, che insorge nei neonati a termine, associato al deficit della proteina B del surfattante. Nella maggior parte dei casi, la malattia è letale nei primi mesi di vita. La biopsia polmonare evidenzia le alterazioni caratteristiche della proteinosi alveolare polmonare con fibrosi e infiammazione interstiziale, e l'accumulo di materiale granulare ricco di lipidi, eosinofilo e proteico, costituito da pneumociti di tipo II desquamati e da macrofagi schiumosi all'interno degli spazi alveolari.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.067 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : <1 / 1 000 000
Sindrome da distress respiratorio neonatale acuto da deficit di SP-B
Il distress respiratorio cronico con deficit del metabolismo del surfattante è una pneumopatia interstiziale primitiva rara di origine genetica. Il quadro clinico è molto variabile e comprende la sindrome da distress respiratorio neonatale e le pneumopatie interstiziali lievi-gravi. I segni clinici caratteristici comprendono la tosse, la tachipnea, l'ipossia, l'ippocratismo, i rantoli e il ritardo della crescita. La biopsia polmonare evidenzia danno alveolare diffuso, ispessimento interstiziale con infiltrati infiammatori, proliferazione dei fibroblasti, depositi di collagene, foci multipli di fibrosi, iperplasia delle cellule di tipo II negli alveoli, abbondanti macrofagi alveolari schiumosi e materiale lipoproteico granulare nel lume degli alveoli. Le immagini diagnostiche evidenziano spazi cistici e opacità a vetro smerigliato di solito distribuite in maniera omogena.
Distress respiratorio cronico con deficit del metabolismo del surfattante
GSD con cardiomiopatia ipertrofica
Glicogenosi con cardiomiopatia ipertrofica
Malattia da accumulo di glicogeno con cardiomiopatia ipertrofica
Malattia lisosomiale con cardiomiopatia ipertrofica
Malattia mitocondriale con cardiomiopatia ipertrofica
Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi con cardiomiopatia ipertrofica
Sindrome associata a cardiomiopatia ipertrofica
Cardiomiopatia ipertrofica non familiare
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Cardiomiopatia ipertrofica non familiare
OBSOLETO: Cardiomiopatia ipertrofica da allenamento atletico intenso
Malattia neuromuscolare con cardiomiopatia dilatativa
Malattia mitocondriale con cardiomiopatia dilatativa
Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi con cardiomiopatia dilatativa
Sindrome associata a cardiomiopatia dilatativa
Perdita dell'udito neurosensoriale con cardiomiopatia dilatativa
Sordità neurosensoriale con cardiomiopatia dilatativa
Malattia lisosomiale con cardiomiopatia restrittiva
ACM
Displasia del ventricolo destro aritmogena isolata familiare
La displasia aritmogena isolata familiare del ventricolo destro (ARVC) è la forma familiare autosomica dominante della ARVC (si veda questo termine), una malattia del muscolo cardiaco, caratterizzata da aritmie ventricolari potenzialmente letali, con configurazione tipo blocco di branca sinistro, che può presentarsi con palpitazioni, tachicardia ventricolare, sincope e attacchi letali improvvisi, che è dovuta ad una distrofia con sostituzione fibro-lipidica del miocardio del ventricolo destro, che può esitare in aneurismi del ventricolo destro.
Cardiomiopatia aritmogena isolata ereditaria
È una malformazione cerebrale rara, caratterizzata dall'aplasia completa o pressoché completa della corteccia degli emisferi cerebrali, con cranio e meningi completamente intatti. Nella maggior parte dei pazienti, la morte avviene in utero o nelle prime settimane di vita. Sono caratteristici il ritardo dello sviluppo, le crisi epilettiche resistenti ai farmaci, la diplegia spastica, il grave ritardo della crescita, la sordità e la cecità.
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Cardiomiopatia restrittiva non familiare
Cheratosi follicolare
Malattia di Darier-White
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Singapore AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.31 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Sindrome di Ferlini-Ragno-Calzolari
Sindrome di Waaler-Aarskog
Idrocefalo - displasia costovertebrale - anomalia di Sprengel
JK1
SCAN-1
SHAPY
Soluble Ca-Activated Nucleotidase, isozyme 1
apyrase 1 homolog (C. lectularius)
CILD13
DAU1
ODA7
outer row dynein assembly 7 homolog (Chlamydomonas)
swt
IKBKBBP
KIAA1882
MRT13
NIBP
TRAPP 120 kDa subunit
TRS120
tularik gene 1
trafficking protein particle complex subunit 9
Sindrome di Daish-Hardman-Lamont
La sindrome idrocefalo-alta statura-lassità articolare è una sindrome da anomalie congenite multiple descritta in due sorelle. È caratterizzata da idrocefalo (ad esordio nella prima infanzia), alta statura, lassità articolare e cifosi toraco-lombare. Non sono stati descritti nuovi casi dal 1989.
HSAS
HSAS legato all'X
Idrocefalo legato all'X
Idrocefalo legato all'X con stenosi dell'acquedotto di Silvio
Sindrome di Bickers-Adams
Stenosi acqueduttale legata all'X
Con il termine idrocefalo da stenosi dell'acquedotto di Silvio (HSAS) si definisce storicamente un fenotipo che oggi si considera parte dello spettro clinico della sindrome L1 legata all'X (sindrome L1; si veda questo termine). L'HSAS è caratterizzato da idrocefalo grave, per lo più a esordio neonatale, segni di ipertensione intracranica, pollici addotti, spasticità e grave deficit cognitivo. L'HSAS è la forma più grave dello spettro e comporta una prognosi sfavorevole.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto di Silvio
Sindrome di Sengers-Hamel-Otten
major histocompatibility complex, class I, A
Sindrome di Palmer-Pagon
Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da idrocefalo congenito che interessa i ventricoli laterali, ombelico a bassa inserzione, ernia inguinale bilaterale e dismorfismi facciali sfumati (epicanto, sella nasale ampia e piatta, e naso piccolo e globoso). I pazienti possono presentare anche criptorchidismo monolaterale, reflusso vescico-ureterale e tetralogia di Fallot. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1993.
Sindrome idrocefalo-ombelico a bassa inserzione
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare
OBSOLETO: Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo 3
Malattia non genetica del ritmo cardiaco
Si tratta di una malformazione rara del sistema nervoso centrale, caratterizzata da una dilatazione anomala dei ventricoli cerebrali causata dalla compromissione della circolazione del liquido cerebrospinale. La malattia esordisce in utero, oppure è acquisita o ereditaria. La gravità del conseguente danno cerebrale dipende dalla durata e dall'ampiezza della ventricolomegalia.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 46.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 59.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
Sindrome di Daentl-Townsend-Siegel
La sindrome che associa l'idrocefalo, le sclere blu e la nefropatia è una malformazione genetica rara dei reni o delle vie urinarie, caratterizzata dalla sindrome nefrosica con sclerosi focale segmentaria, associata all'idrocefalo, all'assottigliamento della cute e alle sclere blu. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1978.
Sindrome idrocefalo, sclere blu e nefropatia
KIAA0089
glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like
SCNB3
sodium voltage-gated channel beta subunit 3
La sindrome idroletale (HLS) è una grave patologia malformativa del feto caratterizzata da dismorfismi craniofacciali, anomalie del sistema nervoso centrale, delle vie respiratorie, degli arti e del cuore.
Finland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Delta-sarcoglicanopatia
Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di delta-sarcoglicano
La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2F (LGMD2F) è un sottotipo di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da debolezza e atrofia progressiva dei muscoli scheletrici prossimali dei cingoli pelvici e della spalla, spesso associata alla compromissione progressiva dei muscoli respiratori e a cardiomiopatia; l'età di esordio è variabile. Si osservano anche ipertrofia del polpaccio, crampi muscolari e livelli elevati di creatina chinasi nel siero. In genere lo sviluppo neuropsicomotorio è normale. .
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Immunopatia rara
Errore nel trasporto di glutammato-aspartato
Popolazione specifica AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.76 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
FHHNC con coinvolgimento oculare grave
Sindrome da ipercalciuria e coloboma maculare bilaterale
Sindrome di Meier-Blumberg-Imahorn
L'ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave (FHHNCOI) è una forma di ipomagnesemia primitiva familiare (FPH; si veda questo termine), caratterizzata dalla perdita di magnesio e calcio attraverso il rene, nefrocalcinosi bilaterale, insufficienza renale progressiva e anomalie oculari gravi.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 72.0 (Caso(i))
Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave
Si tratta di una nefropatia rara, caratterizzata da livelli persistentemente elevati di calcio nelle urine, in assenza di malattie sistemiche e di ipercalcemia. I pazienti sono predisposti alla formazione di calcoli renali e alla nefrocalcinosi. La malattia si associa alla riduzione della densità minerale ossea, con una maggiore incidenza delle fratture in alcuni pazienti.
Sindrome cheratosi palmoplantare-carcinoma esofageo
Sindrome di Bennion-Patterson
Sindrome di Howell-Evans
Sindrome ipercheratosi palmoplantare-carcinoma esofageo
Tilosi - carcinoma esofageo
Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata dall'ispessimento della cute del palmo delle mani e della pianta dei piedi, che interessa le zone sottoposte a carico e/o ad attrito (cheratoderma palmoplantare focale non epidermolitico), e da leucocheratosi orale ed esofagea, associata ad una probabilità molto elevata di sviluppare un carcinoma a cellule squamose dell'esofago nell'arco della vita. Le lesioni cutanee si manifestano durante l'infanzia e possono associarsi a complicanze come le fissurazioni e le infezioni.
Sindrome cheratoderma palmoplantare-carcinoma dell'esofago
Cheratoderma palmoplantare epidermolitico di Voerner
Cheratoderma palmoplantare epidermolitico di Vörner
Cheratoderma palmoplantare eritrodermico diffuso, tipo Voerner
Cheratoderma palmoplantare eritrodermico diffuso, tipo Vörner
Si tratta di un cheratoderma palmoplantare ereditario non sindromico raro, caratterizzato da ipercheratosi diffusa, giallastra e ispessita del palmo delle mani e della pianta dei piedi, con una netta demarcazione a livello del bordo volare ed un margine eritematoso. La biopsia della cute mostra alterazioni epidermolitiche, con vacuolizzazione perinucleare, degenerazione granulare dei cheratinociti nello strato spinoso e granulare, e aggregati di tonofilamento. Sono comuni le ragadi dolorose e l'iperidrosi.
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Cheratoderma palmoplantare epidermolitico
Aciduria 4-idrossibutirrica
Aciduria gamma-idrossibutirrica
Deficit di SSADH
Il deficit di succinico semialdeide deidrogenasi (SSADH) è una malattia neurometabolica rara del metabolismo dell'acido gamma-aminobutirrico (GABA), caratterizzata da segni clinici aspecifici (lievi-gravi). I sintomi più comuni sono il deterioramento cognitivo associato ad un grave deficit del linguaggio espressivo, ipotonia, atassia, epilessia e alterazioni del comportamento.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 450.0 (Caso(i))
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Deficit di succinico semialdeide deidrogenasi
Sindrome di Drash
Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo
Si tratta di una glomerulopatia sindromica genetica rara, caratterizzata da nefropatia che esordisce come proteinuria persistente o sindrome nefrosica, tumore di Wilms e anomalie strutturali dell'apparato genitourinario. Inoltre, nei soggetti con cariotipo 46,XY sono comuni i disturbi dello sviluppo testicolare.
Il cheratoderma focale palmoplantare e gengivale è una forma molto rara di cheratoderma palmoplantare focale. È caratterizzato da lesioni ipercheratosiche circoscritte dolorose, localizzate sulle aree della pianta dei piedi che supportano il peso, ipercheratosi focale moderata delle aree del palmo sottoposte a pressione e leucocheratosi asintomatica che interessa esclusivamente le porzioni della gengiva adiacenti alle labbra e alla lingua. Sono rare l'iperidrosi, la cheratosi follicolare e il coinvolgimento massivo della mucosa orale.
Cheratoderma focale palmoplantare e gengivale
Sindrome di Powell-Venencie-Gordon
Sindrome ipercheratosi palmoplantare-paralisi spastica
È un cheratoderma palmo-plantare puntato genetico raro, caratterizzato da cheratoderma puntato focale moderato localizzato sul palmo delle mani e sulla pianta dei piedi associato a paralisi spastica a progressione lenta, che interessa per lo più gli arti inferiori. L'esame istologico delle lesioni evidenzia un'ortocheratosi marcata, acantosi, papillomatosi e un'ondulazione regolare della cheratina superficiale. Non sono stati descritti nuovi casi dopi il 1983.
Sindrome da cheratoderma palmoplantare e paralisi spastica
Sindrome PPK-sordità
Sindrome cheratoderma-perdita di udito
Sindrome ipercheratosi palmoplantare-perdita di udito
Sindrome ipercheratosi palmoplantare-sordità
La sindrome cheratoderma palmoplantare-sordità è un difetto della cheratinizzazione caratterizzato da cheratoderma palmoplantare localizzato o diffuso. La distribuzione delle lesioni è a macchie, più accentuate in alcune aree (palmo delle mani, pianta dei piedi, regione ipotenar e arcata plantare). La malattia si manifesta nel corso dell'infanzia e si associa a sordità neurosensoriale, che può esordire a diverse età. Per le analogie genetiche e cliniche, si è ipotizzato che la sindrome cheratoderma palmoplantare-sordità, la sindrome nodosità callose-leuconichia-sordità neurosensoriale-ipercheratosi palmoplantare e il cheratoderma ereditario mutilante siano varianti di una malattia ad ampia espressione, caratterizzata da sordità sindromica e da un quadro clinico eterogeneo. La trasmissione è autosomica dominante e la penetranza incompleta.
Sindrome cheratoderma palmoplantare-sordità
Complesso XP/CS
Il complesso xeroderma pigmentoso/sindrome di Cockayne (complesso XP/CS) è caratterizzato dai segni cutanei dello xeroderma pigmentoso (XP; si veda questo termine) e dai segni sistemici e neurologici della sindrome di Cockayne (CS; si veda questo termine).
Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne
Deficit di lisina alfa-chetoglutarato reduttasi
Iperlisinemia, tipo I
Si tratta di una forma di oloprosencefalia nella quale i lobi parietale e frontale si fondono a sinistra e a destra e la scissura interemisferica è presente solo posteriormente. I dismorfismi craniofacciali comprendono l'ipotelorismo oculare, la labioschisi della linea mediana (completa o parziale) e il naso appiattito.
Sclerodermia sistemica cutanea diffusa
Sclerodermia sistemica cutanea progressiva
Sclerosi sistemica cutanea progressiva
La sclerosi sistemica cutanea diffusa (dcSSc) è un sottotipo di sclerosi sistemica (SSc; si veda questo termine), caratterizzato dalla fibrosi cutanea delle estremità e del tronco, con una significativa e precoce generalizzazione del processo (malattia polmonare interstiziale, insufficienza renale con riduzione del filtrato, malattia gastrointestinale diffusa e coinvolgimento del muscolo cardiaco).
Taiwan, Province of China AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.5 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Sindrome di Kozlowski-Tsuruta
L'iperostosi corticale displastica è una displasia scheletrica primitiva molto rara, associata ad un aumento della densità ossea, caratterizzata da nanismo neonatale letale con idrope, torace stretto e arti corti con ispessimento corticale diffuso di tutte le ossa lunghe, delle costole, delle clavicole e delle scapole, e schisi coronali nei corpi vertebrali.
Iperostosi corticale displastica, tipo Kozlowski-Tsuruta
Sclerodermia sistemica cutanea limitata
La sclerosi sistemica cutanea limitata (lcSSc) è un sottotipo di sclerosi sistemica (SSc; si veda questo termine), caratterizzato dall'associazione tra il fenomeno di Raynaud e la fibrosi cutanea limitata alle mani, al viso, ai piedi e agli avambracci.
Sclerosi sistemica senza sclerodermia
La sclerosi sistemica limitata (ScSl o sclerosi sistemica senza sclerodermia) è una forma di sclerosi sistemica (SSc; si veda questo termine), caratterizzata dal coinvolgimento degli organi interni, in assenza di fibrosi cutanea.
Fattore V del Quebec
Canada AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.15 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.45 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Bleeding diathesis due to thromboxane A2 receptor variants
OBSOLETO: Diatesi emorragica da deficit della sintesi del trombossano
La macrotrombocitopenia associata all'insufficienza della valvola mitrale è una malattia emorragica rara secondaria ad un'anomalia delle piastrine. È caratterizzata da piastrine disfunzionali eccessivamente grandi, trombocitopenia moderata, tempo di sanguinamento prolungato e lieve diatesi emorragica (ecchimosi ed epistassi), associati ad insufficienza della valvola mitrale.
Macrotrombocitopenia con insufficienza della valvola mitrale
Macrotrombocitopenia ereditaria
Disturbo ereditario delle piastrine giganti
AFAP
FAP attenuata
Poliposi rettocolica familiare attenuata
Si tratta di una forma lieve di poliposi adenomatosa familiare, caratterizzata dalla presenza di meno di 100 polipi adenomatosi del colon localizzati in una porzione più prossimale, da un'età d'esordio del tumore colorettale più avanzata e da scarsi sintomi extracolonici.
Poliposi adenomatosa familiare attenuata
Sindrome Laron-simile
Statura bassa da deficit di STAT5b
Malattia da sovraccarico di ferro
La sindrome di Joubert (JS) con difetto oculare è, insieme alla JS pura, il sottogruppo più frequente della sindrome di Joubert e dei disturbi correlati (JSRD; si veda questo termine); è caratterizzato dai segni neurologici della JS associati alla distrofia retinica.
Sindrome di Joubert associata a difetto oculare
JS-R
La sindrome di Joubert (JS) con difetto renale è un raro sottogruppo della sindrome di Joubert e dei disturbi correlati (JSRD; si veda questo termine); è caratterizzato dai segni neurologici della JS associati alla malattia renale, in assenza di retinopatia.
Sindrome di Joubert associata a difetto renale
È una disostosi rara con prevalente interessamento delle vertebre, caratterizzata da ossificazione del legamento paraspinale (più marcata nella porzione inferiore del torace), osteofitosi, sclerosi marginale dell'articolazione sacroiliaca e ipercheratosi puntata della pianta dei piedi e del palmo delle mani. I pazienti possono essere asintomatici, oppure presentare dolore lieve-moderato alla schiena. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1969.
Iperostosi vertebrale anchilosante con tilosi
CRL
CRL3
GLM-R
Glmr
IL-31RA
KIAA1983
collagen and calcium binding EGF domains 1
KIAA0862
SOC-2
SOC2
SUR-8
SUR8
SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein
Embriopatia da iperfenilalaninemia
Embriopatia fenilchetonurica
Iperfenilalaninemia materna
PKU materna
Sindrome PKU materna
La fenilchetonuria (PKU) materna è una malattia rara del metabolismo della fenilalanina (Phe) ed un errore congenito del metabolismo degli aminoacidi, caratterizzato da microcefalia, ritardo della crescita, cardiopatia congenita, dismorfismi facciali e disabilità intellettiva nei figli non fenilchetonurici di madri con concentrazioni eccessive di Phe nel sangue.
HPRG
HRGP
histidine-proline rich glycoprotein
thrombophilia due to elevated HRG
C9orf143
C9orf145
TILRR
RASSF4
FRa
FRα
folate receptor alpha
ZIR8
CDHF3
DSC
DSC1
DSC2
Si tratta di una miopatia infiammatoria idiopatica (IIM) rara, caratterizzata da lesioni cutanee tipiche, interessamento muscolare con debolezza simmetrica dei muscoli prossimali, e caratteristiche istologiche specifiche. I sottotipi clinici sono definiti in base alla presenza di anticorpi specifici per la miosite (anticorpi anti-Mi2, anti-NXP2, anti-TIF1-γ, anti-MDA5 o anti-SAE) e si associano a prognosi e fenotipi clinici specifici.
Argentina AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.32 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Argentina AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 10.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Australia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.1 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.97 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.5 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 11.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.9704 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 7.5312 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.9172 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.49 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.32 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.1 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 13.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Poichilodermia di Rothmund-Thomson, tipo 1
RTS1
La sindrome di Rothmund-Thomson di tipo 1 è una sottoforma della sindrome di Rothmund-Thomson (RTS; si veda questo termine), che esordisce con caratteristico rash facciale (poichiloderma), associato spesso a bassa statura, capelli radi, ciglia e/o sopracciglia rade e/o assenti e cataratta giovanile bilaterale a progressione rapida. A differenza della RT2, i pazienti affetti da RTS1 non sembrano avere un rischio elevato di tumore.
Poichilodermia di Rothmund-Thomson, tipo 2
RTS2
La sindrome di Rothmund-Thomson di tipo 2 è una sottoforma della sindrome di Rothmund-Thomson (RTS; si veda questo termine) che esordisce con un caratteristico rash facciale (poichiloderma), associato spesso a bassa statura, capelli radi, ciglia e/o sopracciglia rade, difetti scheletrici congeniti e rischio elevato di sviluppare un osteosarcoma nell'infanzia e successivamente un carcinoma a cellule squamose.
Si tratta di una malattia genetica rara della cute, caratterizzata da poichilodermia generalizzata, che risulta più marcata nelle regioni flessorie e sulle superfici estensorie, sclerosi del palmo delle mani e della pianta dei piedi, e bande ipercheratosiche e sclerotiche lineari e reticolate sulle ascelle e nelle fosse antecubitali e poplitee. I pazienti possono presentare anche calcificazioni sottocutanee, ippocratismo digitale, fenomeno di Raynaud e cardiopatie (stenosi grave dell'aorta).
Poichilodermia sclerosante ereditaria, tipo Weary
La sindrome ereditaria che associa poichilodermia fibrosante, contratture tendinee, miopatia e fibrosi polmonare è una poichilodermia ereditaria rara, di origine genetica, caratterizzata da poichilodermia ad esordio precoce (localizzata per lo più sul viso), ipotricosi, ipoidrosi, contratture muscolari e tendinee, piede varo, debolezza progressiva dei muscoli prossimali e distali degli arti e fibrosi polmonare progressiva. Possono associarsi lievi linfedemi agli arti, ritardo della crescita, disfunzione epatica, insufficienza pancreatica esocrina ed anomalie ematologiche.
Sindrome ereditaria da poichilodermia fibrosante, contratture tendinee, miopatia e fibrosi polmonare
Poichilodermia associata a neutropenia, tipo Clericuzio
La poichilodermia associata a neutropenia è una poichilodermia ereditaria genetica rara, caratterizzata da poichilodermia ad esordio precoce (che di solito esordisce sugli arti, progredisce in maniera centripeta e, infine, interessa il tronco, il viso e le orecchie), associata a neutropenia cronica, infezioni ricorrenti, pachionichia e cheratoderma palmoplantare. Altri segni clinici sono il ritardo della crescita e/o dello sviluppo e l'epato- e/o la splenomegalia.
Acrocefalopolidattilia di Elejalde
Displasia acrocefalopolidattilica
L'acrocefalopolidattilia o sindrome di Elejalde, è una malattia autosomica recessiva molto rara e letale, caratterizzata da un elevato peso alla nascita, aspetto globoso del corpo, edema generalizzato, arti corti, polidattilia postassiale, cute spessa, dimorfismi facciali (rime palpebrali oblique, ipertelorismo, epicanto, orecchie displastiche), eccesso di tessuto connettivo, displasia renale e, in alcuni pazienti, organomegalia, craniosinostosi con acrocefalia, onfalocele, palatoschisi e criptorchidismo. Sono stati descritti meno di dieci casi.
Angioma cavernoso cerebrale ereditario
Angioma cavernoso cerebrale familiare
Cavernoma cerebrale ereditario
Cavernoma cerebrale familiare
Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria
Si tratta di una malformazione rara dei capillari e delle vene, caratterizzata dalla dilatazione irregolare di gruppi di capillari vicini. I pazienti possono essere asintomatici oppure presentare sintomi neurologici variabili come le crisi epilettiche, la cefalea aspecifica, i deficit neurologici focali progressivi o transitori, e/o le emorragie cerebrali.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 15.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Malformazione cavernosa cerebrale famigliare
Si tratta di una malattia neurologica rara, caratterizzata per lo più da demielinizzazione progressiva e necrosi del corpo calloso. Si associa prevalentemente all'alcolismo cronico e alla malnutrizione. La rapidità dell'esordio e il quadro clinico sono molto variabili; i sintomi comprendono la demenza, le crisi epilettiche, le anomalie dell'andatura, la disartria, l'afasia, l'atetosi, lo stupor e il coma.
La sindrome da disfunzione iperattiva combinata dei nervi cranici è una neuropatia periferica acquisita rara, caratterizzata da sintomi secondari all'iperattività combinata dei nervi cranici, in assenza di lesioni strutturali. I sintomi, che possono essere mono- o bilaterali, sincroni o metacroni, comprendono la nevralgia del trigemino, gli spasmi emifacciali e la nevralgia glossofaringea.
Sindrome da disfunzione iperattiva combinata dei nervi cranici
Emispasmo facciale
Mioclono focale facciale
Si tratta di una neuropatia periferica acquisita rara, caratterizzata da contrazioni cloniche o toniche irregolari, involontarie e progressive dei muscoli innervati dal nervo facciale (VII nervo cranico). Di solito i sintomi sono monolaterali, insorgono per lo più durante il sonno, e spesso si localizzano dapprima nella regione del muscolo orbicolare dell'occhio, per poi diffondersi gradualmente, con la progressione della malattia, ad altre zone dell'emifaccia interessata.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 10.95 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Si tratta di una neuropatia periferica acquisita rara, caratterizzata dal dolore orofacciale parossistico, intenso e pungente, simile alle scosse elettriche, limitato a una o più divisioni del nervo trigemino, per lo più monolaterale. Gli attacchi sono brevi (da qualche secondo fino ad un massimo di due minuti), ma in genere si manifestano ripetutamente e periodicamente, in maniera spontanea oppure scatenati da stimoli innocui; spesso si associano a crampi dei muscoli facciali, simili a dei tic. Le femmine sono maggiormente colpite.
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 8.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 4.3 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Nevralgia glosso-vaso-faringea
Si tratta di una nevralgia cranica rara, caratterizzata da dolore pungente parossistico, di solito monolaterale, localizzato nelle distribuzioni sensoriali del ramo auricolare e faringeo del nervo glossofaringeo e, talvolta, del nervo vago (porzione posteriore della lingua, fossa tonsillare, orofaringe, laringe, angolo della mandibola e/o orecchio). Gli episodi durano qualche secondo o minuto, con intervalli tra gli episodi parossistici che vanno da alcuni minuti ad alcune ore; si raggruppano in cluster che durano settimane o mesi, con intervalli irregolari tra l'uno e l'altro episodio. Di solito gli episodi dolorosi sono scatenati da uno stimolo specifico, ma possono anche insorgere spontaneamente. La malattia può associarsi a bradicardia, sincope, crisi epilettiche e anche ad asistole; in questo caso viene definita nevralgia vasoglossofaringea.
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.7 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Disostosi acro-fronto-facio-nasale, tipo 2
Sindrome acro-fronto-facio-nasale, tipo 2
Sindrome di Naguib-Richieri-Costa
Sindrome ipertelorismo-ipospadia-polisindattilia
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Disturbo del movimento periferico acquisito
Nevralgia facciale
Disturbo del movimento periferico acquisito
La sindrome di Gerstmann è una malattia neurologica molto rara, caratterizzata dall'associazione tra l'acalculia, l'agnosia delle dita delle mani, il disorientamento destra-sinistra e l'agrafia. Si ritiene sia secondaria a un danno focale della sostanza bianca subcorticale del lobo parietale.
ASSA
Sindrome da pseudoaminopterina senza aminopterina
La sindrome da pseudoaminopterina è una condizione con anomalie dello sviluppo simili a quelle osservate nell'embriopatia da aminopterina (si veda questo termine), in assenza di un'anamnesi positiva per l'esposizione fetale all'aminopterina. È caratterizzata da anomalie craniche (craniosinostosi e scarsa mineralizzazione della volta cranica), dismorfismi (ipertelorismo oculare, anomalie delle rime palpebrali, micrognatia, labioschisi e/o palato ogivale e orecchie piccole e a impianto basso/ruotate) e anomalie degli arti (brachidattilia, sindattilia e clinodattilia), associate a deficit cognitivo lieve-moderato e bassa statura.
Idrocefalo/idranencefalia da vasculopatia cerebrale
Vasculopatia encefaloclastica proliferativa
Vasculopatia glomeruloide proliferativa cerebrale
Vasculopatia proliferativa e idranencefalia/idrocefalo
È una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da idranencefalia, vasculopatia glomeruloide che interessa tipicamente il sistema nervoso centrale e la retina, polidramnios e acinesia fetale con artrogriposi. Di solito la malattia causa la morte del feto. I rari pazienti sopravvissuti oltre la prima infanzia presentano grave disabilità intellettiva e neurologica, crisi epilettiche, microcefalia e assenza dei movimenti funzionali.
Sindrome di Roifman-Chitayat
L'immunodeficienza combinata con anomalie facio-oculo-scheletriche è un'immunodeficienza combinata molto rara, caratterizzata da immunodeficienza primitiva, che esordisce con infezioni batteriche, virali e fungine recidivanti, associate a sintomi neurologici (ipotonia, atassia cerebellare, crisi miocloniche), ritardo dello sviluppo, atrofia ottica, dismorfismi facciali (fronte alta, arcate sopraorbitali ipoplastiche, edema palpebrale, ipertelorismo, sella nasale piatta, radice e punta nel naso ampie, narici anteverse, labbro inferiore sottile con sovrapposizione del labbro superiore, mento squadrato) e anomalie scheletriche (metacarpi/metatarsi corti con epifisi a cono, osteopenia).
Immunodeficienza combinata con anomalie facio-oculo-scheletriche
È una malattia acquisita rara del tessuto elastico del derma, associata ad una riduzione del tessuto elastico, caratterizzata da lesioni cutanee maculari multiple asintomatiche, ben delimitate, piatte, ipopigmentate e atrofiche, distribuite sulla porzione superiore del tronco e sulla porzione prossimale degli arti superiori. Gli esami istologici evidenziano un'atrofia dell'epidermide con riduzione della pigmentazione basale, un infiltrato mononucleare perivascolare nella porzione superficiale del derma, fasci grossolani disorganizzati e ialinizzati di collagene, e la perdita variabile delle fibre elastiche nel derma.
È una malattia genetica rara del tessuto elastico del derma, caratterizzata da cutis laxa generalizzata, associata ad enfisema polmonare grave, di solito ad esordio precoce, interessamento frequente e grave del tratto gastrointestinale e dell'apparato genito-urinario (diverticoli e/o tortuosità della vescica/intestino, fragilità gastrointestinale, idronefrosi) e lieve interessamento dell'apparato cardiovascolare (di solito limitato alla stenosi delle arterie polmonari periferiche).
Cutis laxa con gravi anomalie polmonari, gastrointestinali e urinarie
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome da displasia corticale ed epilessia focale
CD59 glycoprotein
EJ16
EJ30
EL32
membrane attack complex inhibition factor
membrane inhibitor of reactive lysis
B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain
IGAlpha
Ig-alpha
MB-1
MB1
CD8alpha
p32
ADN
adipsin
immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker)
Sindrome HMC
Sindrome di Bixler-Christian-Gorlin
Ipertelorismo - microtia - schisi facciale
HSPC244
JBTS2
N-ras
Brr2
HELIC2
KIAA0788
U5 snRNP specific protein, 200 KD
U5-200KD
bad response to refrigeration 2 homolog (S. cerevisiae)
small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200
LH2D1
Sindrome di Froster-Iskenius -Waterson
L'ipertermia maligna-artrogriposi-torcicollo è una sindrome da artrogriposi molto rara, descritta in due coppie di fratelli appartenenti a due famiglie non correlate; è caratterizzata dall'associazione tra artrogriposi, torcicollo congenito, dismorfismi facciali (asimmetria del volto, movimenti facciali miopatici, ptosi, orecchie ruotate posteriormente, palatoschisi), scoliosi progressiva ed episodi di ipertermia maligna. Gli ultimi casi descritti risalgono al 1988.
Ipertermia maligna - artrogriposi - torcicollo
I difetti congeniti indotti dall'ipertermia materna sono un'embrio/fetopatia rara, caratterizzata da anomalie dello sviluppo fetale di gravità variabile, dovute alla teratogenicità indotta dell'elevata temperatura del corpo della madre (causata da malattie febbrili o dell'esposizione ad un ambiente particolarmente caldo). Le anomalie comprendono i difetti del tubo neurale (spina bifida, encefalocele, anencefalia), le cardiopatie (trasposizione dei grandi vasi), i difetti uro-genitali (ipospadia), i difetti della parete addominale, la labio/palatoschisi, i difetti oculari (cataratta, coloboma) ed altri difetti minori (ugola bifida, fossetta o appendice preauricolare). Non vi è ancora consenso sul rapporto causa-effetto.
Difetti congeniti indotti dall'ipertermia materna
Ipertricosi cervicale - neuropatia periferica
La dermatosi pustolosa erosiva del cuoio capelluto è un'infiammazione cronica rara del cuoio capelluto, che di solito si manifesta nelle donne anziane (> 70 anni) ed è caratterizzata dallo sviluppo di pustole dolorose, erosioni superficiali e croste sulla cute atrofica, che alla fine esitano nell'alopecia cicatriziale.
Dermatosi pustolosa erosiva del cuoio capelluto
Gomiti pelosi
Sindrome di MacDermot-Patton-Williams
L'ipertricosi dei gomiti è un'anomalia rara dei peli, caratterizzata da ipertricosi bilaterale simmetrica, congenita o ad esordio precoce, localizzata sulle superfici estensorie degli arti superiori (in particolare i gomiti). Possono associarsi bassa statura o altre anomalie, come il ritardo dello sviluppo, i dismorfismi facciali e la disabilità intellettiva.
L'ipertricosi lanuginosa acquisita è una malattia rara paraneoplastica della cute, caratterizzata dalla presenza di un eccesso di capelli lanuginosi sulla parte glabra del viso, del collo, del tronco e degli arti, che può associarsi ad altre caratteristiche cliniche, come la glossite bruciante, l'ipertrofia papillare della lingua, la diarrea, la disgeusia, e/o la perdita di peso. Si associa al linfoma o al tumore dell'apparato gastrointestinale, del tratto urinario, del polmone, della mammella, dell'utero o dell'ovaio.
Ipertricosi universale
L'ipertricosi lanuginosa congenita è una malattia congenita rara della cute, caratterizzata dalla presenza di peli lanuginosi lunghi 3-5 cm su tutto il corpo, ad eccezione dei palmi delle mani, delle piante dei piedi e delle mucose.
Si tratta di un errore congenito raro del metabolismo, caratterizzato da ipertriptofanemia e iperserotonemia congenite. Di solito i pazienti sono asintomatici, ma possono presentare ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva e anomalie comportamentali.
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Agenesia dei denti
Sindrome denti-unghie
Sindrome di Witkop
Sindrome cardiogenitale
Sindrome di Malouf
Sindrome di Najjar
Cardiomiopatia dilatativa - ipogonadismo ipergonadotropo
Diabete insipido nefrogenico
Il diabete insipido nefrogenico (DIN) è una malattia genetica rara dei tubuli renali, caratterizzata da poliuria con polidipsia, episodi febbrili ricorrenti, costipazione e disidratazione ipernatremica acuta dopo la nascita, che può causare sequele neurologiche.
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.44 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Sindrome di Salti-Salem
Ipogonadismo ipogonadotropo - alopecia frontoparietale
Sindrome di Al Awadi-Farag-Teebi
Ipogonadismo primitivo - alopecia parziale
Sindrome di Cantalamessa-Baldini-Ambrosi
Sindrome ipogonadismo-prolasso della valvola mitrale-disabilità intellettiva
Sindrome di Sohval-Soffer
Sindrome ipogonadismo ipergonadotropo maschile-disabilità intellettiva-anomalie scheletriche
UPA
URK
Sindrome di Chang-Davidson-Carlson
Ipogonadismo ipogonadotropo - retinite pigmentosa
ICHYN
NIPA4
SLC57A6
ichthyin
Sindrome HDR
Sindrome di Barakat
La malattia che associa ipoparatiroidismo, sordità neurosensoriale e malattia renale è una condizione genetica rara, clinicamente eterogenea, caratterizzata dalla triade ipoparatiroidismo, sordità neurosensoriale e malattia renale (dall'inglese: HDR).
Ipoparatiroidismo - sordità - malattia renale
Malattia OXPHOS
Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.8 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 9.29 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Si tratta di un ipoparatiroidismo genetico raro, caratterizzato da ipocalcemia grave, crisi epilettiche, iperfosfatemia e livelli di ormone paratiroideo non rilevabili, in assenza di tessuto paratiroideo. Le complicanze comprendono il ritardo psicomotorio e della crescita, il ritardo della dentizione e la cataratta.
Ipoparatiroidismo isolato familiare da agenesia delle ghiandole paratiroidee
Diabete infantile
Diabete mellito congenito
Diabete monogenico infantile
NDM
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.62 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.12 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Sindrome di Berdon
Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale-idronefrosi
La sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale (MMIHS) è una malattia congenita rara, caratterizzata da un'importante distensione addominale causata dall'estrema dilatazione della vescica urinaria, che peraltro non è ostruita, microcolon e diminuzione o assenza della peristalsi intestinale.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 230.0 (Caso(i))
Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale
Ipopituitarismo - micropene - labiopalatoschisi
Sindrome di Kaplowitz-Bodurtha
OBSOLETO: Sindrome di Culler-Jones
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome polidattilia postassiale-anomalie dell'adenoipofisi-dismorfismi facciali
OBSOLETO: Ipopituitarismo - polidattilia postassiale
La sindrome da ipoplasia cerebellare e degenerazione tapeto-retinica è una malattia rara che ha come segno clinico principale l'ipoplasia cerebellare, associata ad alterazioni bilaterali del pigmento retinico, disabilità intellettiva lieve o moderata e grave ritardo nell'acquisizione del linguaggio. Esordisce con un ritardo precoce dello sviluppo, compromissione non progressiva della visione centrale o periferica oppure alterazioni asintomatiche della retina, ipotonia, atassia non progressiva e nistagmo.
Sindrome da ipoplasia cerebellare e degenerazione tapeto-retinica
HLHS
La sindrome del cuore sinistro ipoplastico (HLHS) è una cardiopatia congenita rara non sindromica, caratterizzata dall'iposviluppo delle strutture cardiache sinistre (ventricolo sinistro, aorta ascendente, arco aortico e valvola mitrale e/o aortica); di conseguenza, la porzione sinistra del cuore non è in grado di fornire una gittata cardiaca sufficiente.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 49.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 29.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 8.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 15.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Hungary AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 19.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 9.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 18.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 16.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 9.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 11.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 12.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 16.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 16.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Sindrome ipospadia-disabilità intellettiva tipo Goldblatt
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Diabete e ipoacusia a trasmissione materna
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Diabete mitocondriale
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: MIDD
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Diabete e sordità a trasmissione materna
Sindrome di Bosma-Henkin-Christiansen
Iposmia - ipoplasia oculare e nasale - ipogonadismo ipogonadotropo
La sindrome che associa deformità del pollice, alopecia ed anomalie della pigmentazione è una sindrome malformativa congenita rara degli arti, di origine genetica, caratterizzata da bassa statura, capelli radi, pollici ipoplastici ad impianto prossimale ed iperpigmentazione della cute con aree di depigmentazione a forma di goccia. Sono stati osservati pazienti con un incisivo unico centrale superiore. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1988.
Sindrome da deformità del pollice, alopecia ed anomalie della pigmentazione
Emocromatosi ereditaria tipo 3
Degenerazione nigrostriatale infantile sporadica
IBSN sporadica
Necrosi nigrostriatale infantile sporadica
Necrosi striatale bilaterale infantile sporadica
Degenerazione nigrostriatale infantile familiare
IBSN familiare
Necrosi nigrostriatale infantile familiare
Necrosi striatale bilaterale infantile familiare
Sindrome di Schmitt-Gillenwater-Kelly
Ipoplasia radiale - pollici trifalangei - ipospadia - diastema mascellare
HVSL motif containing 1
HVSL1
Mpn1
U six biogenesis 1
mutated in poikiloderma with neutropenia protein 1
poikiloderma with neutropenia
LTBP-4
LTBP-4L
latent transforming growth factor beta binding protein 4
CSNB1C
LTRPC1
transient receptor potential cation channel subfamily M member 1
caspase recruitment domain family member 9
CD369
DECTIN-1
SCARE2
dectin-1
hDectin-1
Sindrome di O'Donnell-Pappas
La sindrome che associa l'ipoplasia della fovea alla cataratta presenile è una malattia oculare genetica rara, caratterizzata da nistagmo congenito (orizzontale, verticale e/o torsionale), ipoplasia della fovea e cataratta presenile (prevalentemente ad esordio nella seconda o terza decade di vita). Le iridi sono normali. Può associarsi a panno corneale e/o ipoplasia del nervo ottico.
Ipoplasia della fovea - cataratta presenile
NELIN
nexilin
PPP1R88
protein phosphatase 1, regulatory subunit 88
glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1
S10
eS10
40S ribosomal protein S26
S26
eS26
NET-2
ATP-dependent helicase SMARCA4
BAF190
BRG1
BRM/SWI2-related gene 1
SNF2
SNF2-BETA
SNF2-like 4
SNF2LB
SWI2
brahma protein-like 1
global transcription activator homologous sequence
hSNF2b
homeotic gene regulator
mitotic growth and transcription activator
nuclear protein GRB1
sucrose nonfermenting-like 4
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4
CEV14
GMAP-210
GMAP210
Trip230
golgi-microtubule-associated-protein of 210 kDa
inverted formin 2
inverted formin, FH2 and WH2 domain containing
Malattia di Norman
PCH1
L'ipoplasia pontocerebellare tipo 1 (PCH1) è una forma genetica grave di ipoplasia pontocerebellare (PCH), caratterizzata dalla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, associata ad ipoplasia pontocerebellare. Dal punto di vista clinico, i pazienti presentano un grave deficit dello sviluppo globale, che si manifesta precocemente con difficoltà di alimentazione e deglutizione.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 40.0 (Famiglia(e))
GPVI
platelet glycoprotein VI
Sindrome di Yorifuji-Okuno
Ipoplasia pancreatica - diabete - cardiopatia congenita
Sindrome di Saito-Kuba-Tsuruta
Ipoplasia peronale e cubitale - anomalie renali
Malattia lisosomiale associata a epilessia
Malattia perossisomiale associata a epilessia
Malattia del metabolismo delle proteine o degli aminoacidi associata a epilessia
Disturbo del trasporto o dell'utilizzo dei metalli associato a epilessia
Disturbo del metabolsimo energetico associato a epilessia
L'ipoplasia polmonare primitiva è un difetto genetico raro isolato dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da una malformazione congenita del parenchima polmonare, in assenza di altre anomalie. I neonati presentano diminuzione dei rumori respiratori, ridotto volume polmonare e grave distress respiratorio che non risponde ai trattamenti aggressivi (instillazione di tensioattivi/ventilazione meccanica). La malattia di solito è letale.
Malattia mitocondriale associata a epilessia
Malattia mitocondriale associata a neuropatia periferica
Anomalie metabolica della neurotrasmissione associata a epilessia
Disturbo del metabolismo degli steroli associata a epilessia
Altra malattia metabolica associata a epilessia
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Ipoplasia polmonare primitiva
OBSOLETO: Ipoplasia polmonare monolaterale congenita
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Trombocitemia essenziale
OBSOLETO: Trombocitemia essenziale familiare
Fenilchetonuria, tipo 2
Iperfenilalaninemia da deficit di diidropteridina
Si tratta di una malformazione rara dei reni, caratterizzata da una riduzione dell'80% del numero di nefroni e da una marcata ipertrofia dei glomeruli e dei tubuli.
CFEOM3
CFEOM3A
beta-4
class III beta-tubulin
High affinity cAMP-specific and IBMX-insensitive 3',5'-cyclic phosphodiesterase 8B
Ber-Ep4
BerEp4
CD326
CO-17A
EGP-2
EGP34
EGP40
ESA
Ep-CAM
HEA125
KS1/4
KSA
Ly74
MH99
MK-1
MOC-31
MOC31
TACST-1
TROP1
trophoblast cell surface antigen 1
MRX96
CLC2
ClC-2
EJM6
Eu-HMTase1
GLP
KIAA1876
KMT1D
euchromatic histone lysine methyltransferase 1
D4ST-1
HD4ST
Sindrome di Goldblatt-Wallis
L'ipospadia - deficit cognitivo tipo Goldblatt è una sindrome molto rara da anomalie congenite multiple descritta in tre fratelli di una famiglia del Sud Africa; è caratterizzata da ipospadia e deficit cognitivo, in associazione a microcefalia, dismorfismi craniofacciali, lassità articolare e unghie appuntite.
Ipospadia - disabilità intellettiva, tipo Goldblatt
CD3-ZETA
CD3H
CD3Q
CD3ZETA
T-cell surface glycoprotein CD3 zeta chain
TCRZ
L'ipotiroidismo permanente congenito è una forma di ipotiroidismo congenito (IC; si veda questo termine), un difetto dell'ormone tiroideo presente alla nascita.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 33.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
L'ipotiroidismo primitivo congenito è un tipo di ipotiroidismo permanente congenito (si veda questo termine), un deficit permanente dell'ormone tiroideo presente alla nascita.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 37.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 33.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 58.62 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Ipotiroidismo secondario
L'ipotiroidismo centrale o secondario è una forma di ipotiroidismo congenito (si veda questo termine) caratterizzato dal deficit permanente dell'ormone tiroideo già presente alla nascita, causato da un'anomalia dell'ormone stimolante la tiroide (TSH) - sistema di rilascio della tireotropina (TRH).
L'ipotiroidismo da mutazioni dei fattori di trascrizione implicati nello sviluppo o nella funzione dell'ipofisi è una forma di ipotiroidismo centrale congenito (si veda questo termine), un deficit tiroideo permanente presente alla nascita, caratterizzato da livelli bassi degli ormoni tiroidei, secondario a un disturbo nello sviluppo o nella funzione dell'ipofisi.
Ipotiroidismo da deficit dei fattori di trascrizione implicati nello sviluppo o nella funzione ipofisaria
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Ipotiroidismo congenito permanente
L'ipotiroidismo congenito da assunzione materna di farmaci antitiroidei è un ipotiroidismo congenito raro, caratterizzato da ipotiroidismo primitivo transitorio, che esordisce in epoca prenatale o neonatale, a causa del passaggio transplacentare di farmaci antitiroidei assunti dalla madre. I pazienti possono presentare gozzo fetale o neonatale, pianto rauco, riduzione dei riflessi tendinei, difficoltà di alimentazione, costipazione, ittero protratto e/o distress respiratorio. I livelli elevati di T4 e dell'ormone tireostimolante di solito si normalizzano senza necessità di trattamento nelle prime tre settimane di vita.
Ipotiroidismo congenito da assunzione materna di farmaci antitiroidei
L'ipotiroidismo congenito genetico transitorio è una tireopatia rara, caratterizzata da un difetto congenito temporaneo degli ormoni tiroidei, causato da una mutazione genetica, che successivamente scompare con o senza terapia sostitutiva, nei primi mesi o anni di vita.
Ipotiroidismo congenito genetico transitorio
Sindrome di Lopes-Marques de Faria
Si tratta di una displasia ectodermica rara, caratterizzata da ipotricosi del cuoio capelluto e delle sopracciglia, sindattilia delle mani, disabilità intellettiva ed eruzione precoce dei denti. I pazienti presentano anche dismorfismi facciali (viso arrotondato con fronte, guance e orecchie prominenti, e rime palpebrali oblique verso l'alto), ipoplasia delle falangi mediane e distali, e cifosi. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1996.
Ipotricosi-disabilità intellettiva tipo Lopes
OBSOLETO: Sindrome di Sidransky-Feinstein-Goodman
OBSOLETO: Sindrome ittiosi-guance-sopracciglia
Instabilità centromerica - immunodeficienza - dismorfismi
Sindrome immunodeficienza-instabilità centromerica-anomalie facciali
Sindrome immunodeficienza-instabilità centromerica-dismorfismi facciali
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 66.0 (Caso(i))
Sindrome di Jagel-Holmgren-Hofer
L'ittiosi-alopecia-eclabion-ectropion-disabilità intellettiva è una displasia ectodermica caratterizzata da ittiosi lamellare generalizzata grave che esordisce alla nascita con alopecia, eclabion, ectropion e disabilità intellettiva. Malgrado le somiglianze con la sindrome di Sjögren-Larsson, i pazienti affetti da questa malattia non presentano anomalie neurologiche o maculari. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1987.
Sindrome ittiosi-alopecia-eclabion-ectropion-disabilità intellettiva
È una malformazione non sindromica rara del tratto urogenitale, caratterizzata dalla duplicazione completa o parziale del pene, che comprende la sola duplicazione del glande, fino alla presenza di due aste del pene con uno (fallo bifido) o due (difallia vera) corpi cavernosi in ciascuna asta. Può essere isolata, ma spesso si associa ad altre anomalie, come la duplicazione dell'uretra, le anomalie dello svuotamento, l'ipo/epispadia, lo scroto bifido/ectopico, e l'estrofia o la duplicazione della vescica. Nei casi più gravi, può associarsi a diastasi della sinfisi pubica, ano imperforato o duplicato, duplicazione del colon/tratto retto-sigmoideo, ernia inguinale ed anomalie vertebrali.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.02 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : <1 / 1 000 000
RFT2
RFVT3
hRFT2
hypothetical protein LOC113278
CCT
MFSD7C
SLC49A2
FLVCR choline and putative heme transporter 2
HHM
PLP
PTHR
PTHRP
osteostatin
parathyroid hormone-like hormone preproprotein
parathyroid hormone-related protein preproprotein
slow skeletal-type muscle myosin-binding-protein C
ssMyBP-C
APP3
ICP55
Intermediate Cleaving Peptidase 55
NPHPL1
CGL4
cavin-1
congenital generalized lipodystrophy 4
SPE-39
SPE39
Spermatogenesis-defective protein 39 homolog
VIPAR
VPS16B
VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator
hSPE-39
VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog
HSP47
collagen binding protein 1
colligen
colligin
heat shock protein 47
Ittiosi congenita - microcefalo - quadriplegia
Si tratta di un'ittiosi autosomica rara con sintomi neurologici, caratterizzata da ittiosi congenita associata a grave ritardo dello sviluppo, microcefalia, tetraplegia spastica, sordità neurosensoriale, atetosi e mioclono. I pazienti possono presentare anche scariche epilettiche marcate con spasmi tonici. La RMN cerebrale evidenzia atrofia corticale diffusa. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1995.
Sindrome ittiosi congenita-microcefalia-tetraplegia
Hunc18b
MUNC18-2
UNC18B
Unc18-2
Sindrome di Clayton Smith-Donnai
Ittiosi follicolare - atrichia - fotofobia
Sindrome IFAP
L'ittiosi follicolare - alopecia - fotofobia (IFAP) è una malattia genetica rara caratterizzata sin dalla nascita dalla triade ittiosi follicolare, alopecia e fotofobia.
Ittiosi follicolare - alopecia - fotofobia
BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase
HSPL27
heat shock protein family B (small) member 3
NAPI-3
NPTIIa
Na+-phosphate cotransporter type II
SLC11
sodium/phosphate co-transporter
solute carrier family 17 (sodium phosphate), member 2
phosphatidylinositol phosphatase PTPRQ
protein tyrosine phosphatase receptor type Q
Sindrome di Dykes-Markes-Harper
Ittiosi - epatosplenomegalia - degenerazione cerebellare
HRG4
POC7
POC7 centriolar protein homolog A (Chlamydomonas)
POC7A
Atrofia olivo-ponto-cerebellare
MSA, tipo cerebellare
MSA-c
OPCA
L'atrofia multisistemica di tipo cerebellare (MSA-c) è una forma di atrofia multisistemica (MSA; si veda questo termine) con segni cerebellari predominanti (atassia durante il cammino e agli arti, disfunzione oculomotoria e disartria).
Atrofia multisistemica, tipo cerebellare
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cancro familiare della mammella
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Carcinoma ereditario della mammella
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Carcinoma familiare della mammella
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cancro ereditario della mammella
OBSOLETO: Retinite pigmentosa ereditaria
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Patologia genetica rara retinica
Il fondo albipuntato è una distrofia retinica genetica rara, caratterizzata dalla presenza di numerose lesioni retiniche piccole, rotonde, di colore bianco-giallastro distribuite su tutta la retina, senza interessamento della fovea. Durante l'infanzia, i pazienti presentano cecità notturna non progressiva, associata a tempi più lunghi di adattamento dei coni e dei bastoncelli. In alcuni casi è interessata la macula, con riduzione progressiva secondaria dell'acuità visiva centrale.
Sindrome di Passwell-Goodman-Siprkowski
Sindrome ittiosi-disabilità intellettiva-nanismo-insufficienza renale
La sindrome dell'olio tossico è un'intossicazione rara causata dall'assunzione di olio di colza denaturato con anilina al 2%. È caratterizzata da lesioni vascolari generalizzate che interessano tutti gli organi e tutti i vasi (vene e arterie comprese). La malattia esordisce con gravi mialgie invalidanti, eosinofilia periferica marcata e infiltrati polmonari.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 20000.0 (Caso(i))
È una neuropatia ottica ereditaria sindromica rara ad esordio precoce, caratterizzata da deficit visivo grave e progressivo, pallore del disco ottico e scotoma centrale, associati, in modo variabile, a discromatopsia, neuropatia uditiva (sordità neurosensoriale progressiva lieve), neuropatia assonale sentivo-motoria e, raramente, moderata cardiomiopatia ipertrofica.
Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA7
APS, tipo 3
APS3
Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 3
Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 3
La poliendocrinopatia autoimmune tipo 3 è un'endocrinopatia rara, caratterizzata da tiroidite autoimmune associata ad almeno un'altra malattia autoimmune, come il diabete mellito tipo I, la gastrite atrofica cronica, l'anemia perniciosa, la vitiligine, l'alopecia o la miastenia grave, ma in assenza della malattia di Addison.
APS, tipo 4
APS4
Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 4
Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 4
Si tratta di una poliendocrinopatia autoimmune rara, caratterizzata da un'attività autoimmune diretta contro un organo endocrino e almeno un altro organo endocrino o non endocrino. Le malattie autoimmuni caratteristiche comprendono il diabete insulino-dipendente, l'anemia perniciosa, l'alopecia, la vitiligine e la miastenia grave, ma non la malattia di Addison, la tireopatia o l'ipoparatiroidismo.
La linfocitopenia CD4 idiopatica è una malattia rara da immunodeficienza primitiva, caratterizzata da linfopenia persistente delle cellule T CD4 (spesso meno di 300 cellule/µL) non associata ad immunodeficienza primaria o secondaria. Di solito i pazienti presentano infezioni opportunistiche (da cricptococco, micobatteri, candida, virus varicella zoster, associate, nella maggior parte dei casi, a leucoencefalopatia multifocale progressiva), tumori maligni (soprattutto malattie linfoproliferative) o malattie autoimmuni. Alcuni pazienti sono asintomatici e la malattia viene diagnosticata casualmente.
Immunodeficienza combinata grave T-B+NK+ da deficit di coronina-1A
SCID T-B+NK+ da deficit di CORO1A
SCID T-B+NK+ da deficit di coronina-1A
Immunodeficienza combinata grave T-B+NK+ da deficit di CORO1A
Perdita dell'udito neurosensoriale progressiva - cardiomiopatia ipertrofica
Sordità sensorineurale progressiva - cardiomiopatia ipertrofica
La sordità neurosensoriale progressiva con cardiomiopatia ipertrofica è una malattia estremamente rara, descritta finora in una sola famiglia, caratterizzata da sordità autosomica dominante progressiva ad esordio tardivo, allungamento dell'intervallo QT e lieve ipertrofia cardiaca.
Sordità neurosensoriale progressiva - cardiomiopatia ipertrofica
Si tratta di una malattia intestinale rara, caratterizzata da una comunicazione anomala tra la porzione inferiore del retto e la cute perianale, che di solito si sviluppa a seguito di un ascesso perianale acuto. La fistola può svilupparsi su entrambi i lati dell'ano (mai sulla linea mediana) e può associarsi ad una secrezione mucosa o fecale. La pelle attorno all'orifizio esterno può essere irritata. I maschi sono maggiormente colpiti.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 18.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 18.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
La sindrome di Hughes-Stovin (HSS) è una malattia potenzialmente fatale, che è considerata una variante clinica cardiovascolare della malattia di Behçet (BD; si veda questo termine). È caratterizzata dall'associazione tra aneurismi multipli delle arterie polmonari (PAA) e la trombosi venosa periferica.
Infezione da Fusarium
La fusariosi è un'infezione superficiale disseminata, invasiva a livello locale, dovuta a una specie di funghi patogeni, Fusarium, spesso presenti nel terreno e nell'acqua. Si trasmette all'uomo essenzialmente mediante l'inoculazione traumatica e si presenta con cheratite, onicomicosi e, meno spesso, peritonite e cellulite. Nelle persone immunocompromesse, la fusariosi disseminata è più comune e si manifesta con febbre refrattaria, lesioni cutanee (noduli ectima-simili, bersaglio, e sottocutanei multipli), mialgia grave e infezioni sinopolmonari.
Febbre del deserto
Febbre della valle
Febbre della valle di San Joaquin
Infezione da Coccidioides
Malattia della California
Reumatismo del deserto
La coccidioidomicosi è un'infezione micotica causata da Coccidioides immitis e C. posadasii, endemica nell'area sud-occidentale degli Stati Uniti, nell'America Centrale, nel Sud America e in Messico, trasmessa attraverso l'inalazione di artroconidi infestanti, spesso presenti nel terreno. Nella maggior parte dei casi, si manifesta come malattia febbrile autolimitante benigna. Tuttavia, in alcuni casi, si può manifestare con un'infezione polmonare, potenzialmente letale ed estremamente rara, e diffondersi ad altri organi (attraverso la disseminazione per via ematica), con segni che comprendono la meningite, l'osteomielite e il coinvolgimento della cute e dei tessuti molli.
Fibrillazione ventricolare parossistica familiare, tipo non-Brugada
Si tratta di un'anomalia genetica rara del ritmo cardiaco, caratterizzata da fibrillazione ventricolare, in assenza di cardiopatie strutturali o funzionali, o di anomalie della ripolarizzazione. La presenza di onde J si associa a un aumento del rischio di fibrillazione ventricolare notturna e di ricorrenza.
Sclerosi multipla acuta, tipo Marburg
Sclerosi multipla acuta, variante Marburg
La sclerosi multipla acuta di Marburg è una variante rara della sclerosi multipla, aggressiva e a progressione rapida, caratterizzata da lesioni multiple demielinizzanti multifocali di grandi dimensioni, localizzate nella sostanza bianca profonda, evidenti alla RMN, che di solito esitano in una grave disabilità o nel decesso nelle settimane o nei mesi successivi all'esordio, in assenza di remissione. Nei pazienti che sopravvivono il quadro clinico è quello di una forma recidivante di sclerosi multipla.
Demielinizzazione concentrica
Si tratta di una variante rara della sclerosi multipla, caratterizzata da lesioni discrete simili ad anelli, disposte a strati concentrici, localizzate nella sostanza bianca cerebrale, composte da strati alternati di tessuto mielinizzato e di tessuto demielinizzato. Di solito i pazienti presentano sintomi secondari alla presenza di una massa intracerebrale, che comprendono la cefalea, le anomalie cognitive, le alterazioni del comportamento, le crisi epilettiche, l'afasia e l'emiparesi, che possono associarsi ai sintomi focali classici della sclerosi multipla, compresa la debolezza focale, l'atassia, i deficit sensoriali e la diplopia.
ADSD
Neurodegenerazione striatale autosomica dominante
CMT2N
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2N (CMT2N) è una forma lieve della malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale, una neuropatia sensitivo-motoria periferica, caratterizzata da perdita sensoriale distale a livello delle gambe e debolezza che può essere asimmetrica. I riflessi tendinei sono ridotti a livello delle ginocchia e assenti a livello delle caviglie. La progressione è lenta.
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2N
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2M (CMT2M) è una forma della malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale, una neuropatia sensitivo-motoria periferica. La CMT2M è caratterizzata da ptosi congenita e cataratta precoce, associate a neuropatia periferica a progressione lenta ed esordio variabile (dalla nascita alle sesta decade), piedi cavi, assenza o diminuzione dei riflessi tendinei delle caviglie e, a volte, neutropenia.
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2M
Displasia atriodigitale
La sindrome cuore-mano fa riferimento a un gruppo di patologie congenite caratterizzate da difetti degli arti superiori e cardiopatie. La sindrome cuore-mano comprende le seguenti sindromi rare: sindrome di Holt-Oram; sindrome cuore-mano tipo 2; sindrome cuore-mano tipo 3; sindrome cuore-mano tipo sloveno; brachidattilia-pollice lungo; dotto arterioso pervio-valvola aortica bicuspide-anomalie delle mani (si vedano questi termini).
Pervietà del dotto arterioso - valvola aortica bicuspide - anomalie della mano
La sindrome dotto arterioso pervio-valvola aortica bicuspide-anomalie delle mani è una forma molto rara della sindrome cuore-mano (si veda questo termine); è caratterizzata da varie anomalie cardiovascolari, compresa la pervietà del dotto arterioso, la valvola aortica bicuspide e la pseudo-coartazione dell'aorta, associati ad anomalie delle mani, come la brachidattilia e i derivati del raggio ulnare (ad es., l'ipoplasia del quinto metacarpo).
Dotto arterioso pervio - valvola aortica bicuspide - anomalie della mano
Ritardo mentale - nanismo - sordità - anomalie genitali
Sindrome di Leshima-Koeda-Inagaki
Dismorfismi - bassa statura - sordità - pseudoermafroditismo
Anomalia genetica del tessuto elastico del derma
Anomalia acquisita del tessuto elastico del derma
Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con perdita di tessuto elastico
Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con eccesso di tessuto elastico
Elastosi dermica focale PXE-simile a esordio tardivo
Elastosi dermica focale pseudoxantoma-simile a esordio tardivo
L'elastosi dermica focale ad esordio tardivo è una malattia acquisita rara del tessuto elastico del derma, caratterizzata da un'eruzione papulare che ricorda lo pseudoxantoma elastico, con papule non follicolari multiple asintomatiche a progressione lenta, delle dimensioni di 2-5 mm, di colore bianco-giallastro (che tendono a convergere in placche dall'aspetto acciottolato), distribuite per lo più sul collo, alle ascelle e sulle aree flessorie, senza interessamento sistemico. La biopsia della cute evidenzia un aumento focale del tessuto elastico dall'aspetto normale nel derma reticolare, in assenza di depositi di calcio.
Elastosi dermica focale ad esordio tardivo
Strie elastotiche
L'elastosi focale lineare è una malattia rara acquisita del tessuto elastico del derma, caratterizzata da placche lineari sintomatiche, palpabili, ipertrofiche o atrofiche, giallastre o rosse, indurite, orizzontali, simili a striature, distribuite in modo simmetrico nella porzione centrale e inferiore della schiena. Non è presente un interessamento sistemico. La biopsia della cute evidenzia un aumento focale del tessuto elastico anomalo con abbondanti fibre elastiche basofile ondulate, frammentate ed aggregate nel derma reticolare.
È una malattia acquisita molto rara del tessuto elastico del derma, caratterizzata da un aumento localizzato della lassità cutanea, che si associa ad un allungamento del tempo necessario a fare ritornare la cute in una condizione di normalità dopo uno stiramento, con prevalente interessamento dei gomiti, delle ginocchia e/o del collo. L'esame istologico evidenzia un'abbondanza focale di tessuto elastico nel derma con fibre elastiche pleomorfe e frammentate, in assenza di calcificazione.
L'elastofibroma dorsale è una malattia rara acquisita del tessuto elastico del derma. Esordisce con una lesione benigna non incapsulata, a progressione lenta, spesso bilaterale, che di solito si presenta sotto forma massa scarsamente definita, localizzata sotto l'angolo inferiore della scapola (sono possibili anche altre localizzazioni), che aderisce agli strati profondi e non presenta segni locali di infiammazione. Di solito è asintomatico e viene individuato casualmente; i pazienti possono presentare sintomi come dolore, disagio o rigidità quando muovono la spalla. Un segno clinico frequente è la presenza di una massa solida nascosta dalla scapola durante la retroposizione della spalla, che diventa prominente quando la spalla viene spostata in avanti. Raramente si osserva l'interessamento dei muscoli degli arti superiori.
PXE acquisito
Sindrome acquisita di Gronblad-Strandberg-Touraine
Si tratta di una malattia rara acquisita del tessuto elastico del derma, caratterizzata, dal punto di vista clinico e istopatologico, da pseudoxantoma elastico, in assenza di un'anamnesi familiare positiva o di una mutazione specifica. I pazienti presentano per lo più sintomi cutanei, che consistono in papule giallastre che convergono in grandi placche e si localizzano prevalentemente sul collo, sotto le ascelle, sull'inguine e sulle superfici flessorie. La biopsia della cute evidenzia accumuli di fibre elastiche calcificate e raggrumate nel derma medio. Tra i fattori che predispongono alla malattia si segnalano il pregresso trapianto di fegato, all'esposizione alla penicillamina o alla beta-talassemia.
Elastoma giovanile di Weidman
Elastoma giovanile senza osteopoichilosi
Nevo elastico
È una malattia rara del tessuto elastico del derma, acquisita o genetica, caratterizzata da noduli o papule asintomatiche, solitarie o multiple, solide, dello stesso colore della cute oppure giallastre, di dimensioni variabili, diffuse o raggruppate, di solito localizzate sul tronco, sulle natiche, sulle cosce o sul viso. L'esame istologico evidenzia un aumento focale di fibre elastiche tortuose ispessite nel derma reticolare, in assenza di degenerazione. La malattia può essere isolata, oppure associarsi ad osteopoichilosi (sindrome di Buschke-Ollendorf).
Collagenoma eruttivo
Nevo anelastico
Nevo anelastico disseminato
È una malattia acquisita rara del tessuto elastico del derma, caratterizzata da papule multiple asintomatiche, solide, ben delineate, non follicolari, ipopigmentate o dello stesso colore della cute, con un diametro inferiore ad un centimetro, distribuite in modo simmetrico sul tronco e/o sulla porzione prossimale degli arti (raramente sulla testa, sul collo, sulle spalle, sulle ascelle e sulle cosce), in assenza di sintomi extracutanei. L'esame istologico evidenzia la diminuzione e la frammentazione delle fibre elastiche, bande di collagene ispessite e/o omogenee e, occasionalmente, un lieve infiltrato linfocitico perivascolare nel derma.
Atrofia maculare primitiva
L'anetoderma primitivo è una malattia cutanea rara, caratterizzata dalla perdita di tessuto elastico, che esita nella formazione di aree localizzate di cute flaccida; la causa della malattia non è nota.
Anetoderma ereditario
Atrofia maculare ereditaria
L'anetoderma familiare è una malattia cutanea molto rara, caratterizzata dalla perdita di tessuto elastico che esita nella comparsa di aree localizzate di cute flaccida, in presenza di una storia familiare positiva per la malattia.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 12.0 (Famiglia(e))
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 110.0 (Caso(i))
La papulosi fibrosa bianca del collo è una malattia rara e acquisita del tessuto elastico del derma. È caratterizzata da lesioni papulari multiple, delle dimensioni di 2-3 mm, non confluenti, asintomatiche, di colore bianco o chiaro, non follicolari e solide, che si localizzano soprattutto nell'area laterale o posteriore del collo. Raramente si localizzano nella porzione inferiore delle ascelle, al centro della schiena e nella parte superiore dello sterno.
Elastocitosi dermica papillare PXE-simile
L'elastolisi dermica papillare simil-pseudoxantoma elastico (PXE-PDE) è una malattia rara, acquisita e idiopatica del derma, caratterizzata dalla presenza di numerose papule giallastre non follicolari asintomatiche delle dimensioni di 2-3 mm, che tendono a convergere in placche dall'aspetto acciottolato, distribuite in modo simmetrico nella parte posteriore del collo, nella regione sopra-clavicolare, sotto le ascelle e, talvolta, sull'addome. A differenza dello PXE, queste lesioni cutanee sono caratterizzate dall'eliminazione selettiva (assenza o notevole perdita) delle fibre elastiche del derma papillare, senza interessamento sistemico.
Elastocitosi dermica papillare simil-pseudoxantoma elastico
È una malattia acquisita rara del tessuto elastico del derma, caratterizzata da macchie e/o placche asintomatiche, simmetriche, ben delimitate, composte da cute che mostra plicature sottili organizzate parallelamente rispetto alle linee di clivaggio della cute (tipo I), associate a protrusioni papulari perifollicolari (tipo II) o ad eritema reticolare persistente (tipo III), localizzate prevalentemente sulle spalle, sul tronco, sulla schiena e sulla porzione prossimale degli arti. Gli esami istopatologici evidenziano la perdita selettiva del tessuto elastico nel derma medio-reticolare. Le plicature della cute possono essere precedute da eritema e/o orticaria.
CPT2, forma a esordio nell'età adulta
CPT2, forma miopatica
CPTII, forma a esordio nell'età adulta
CPTII, forma miopatica
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma a esordio nell'età adulta
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi tipo 2, forma a esordio nell'età adulta
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi tipo 2, forma miopatica
La forma miopatica del deficit di carnitina palmitoil transferasi II (CPTII) è un disturbo ereditario del metabolismo, che interessa l'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi a catena lunga (LCFA), ed è la forma più comune e meno grave del deficit della CPT II (si veda questo termine).
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma miopatica
CPT2, forma epato-cardio-muscolare
CPT2, forma infantile grave
CPTII, forma epato-cardio-muscolare
CPTII, forma infantile grave
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma epato-cardio-muscolare
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi tipo 2, forma infantile grave
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi tipo 2, tipo epato-cardio-muscolare
La forma infantile grave, a esordio precoce, del deficit di carnitina palmitoil transferasi II (CPTII; si veda questo termine) è una malattia ereditaria che interessa l'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi a catena lunga (LCFA).
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma infantile grave
CPT2, forma neonatale
CPT2, forma sistemica letale
CPTII, forma neonatale
CPTII, forma sistemica letale
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma sistemica letale
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi tipo 2, forma neonatale
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi tipo 2, forma sistemica letale
La forma neonatale letale del deficit di carnitina palmitoil transferasi II (CPT II; si veda questo termine) è una malattia ereditaria che interessa l'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi a catena lunga (LCFA) ed è caratterizzata da un'insufficienza multisistemica.
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma neonatale
AIHA fredda
cAHA
cAIHA
L'anemia emolitica fredda comprende due tipi di anemia emolitica autoimmune (AIHA; si veda questo termine), caratterizzati dalla presenza di autoanticorpi freddi (autoanticorpi attivi a temperature inferiori ai 30°C): la malattia da agglutinine fredde (CAD), che è più comune, e l'emoglobinuria parossistica a frigore (PCH; si veda questo termine).
Anemia emolitica autoimmune da autoanticorpi freddi
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Ipersonnia idiopatica
OBSOLETO: Ipersonnia idiopatica con aumento della durata del sonno
OBSOLETO: Ipersonnia idiopatica senza aumento della durata del sonno
Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 1
Malattia di Haltia-Santavuori
CNCL
Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 10
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare OBSOLETO: Malattia CLN6
Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 4
Malattia CLN4
Malattia CLN4B
Malattia di Parry
CLN giovanile classica
Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile classica
Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 3
Malattia di Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren
Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 2
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.07 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 8
Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 6
vLINCL
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 125.0 (Caso(i))
Ceroidolipofuscinosi infantile tardiva, variante turca
Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 7
Variante turca tardiva infantile
Botulismo da intossicazione
Il botulismo alimentare è la forma più comune di botulismo, una rara malattia acquisita delle giunzioni neuromuscolari con paralisi flaccida discendente da neurotossina del botulino (BoNT). È causato dall'ingestione di alimenti contaminati da BoNT.
Romania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.18 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.01 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Neuropatia assonale grave a esordio precoce da deficit della subunità leggera dei neurofilamenti
La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5 è una neuropatia motoria e sensoriale assonale ereditaria rara, che esordisce nel periodo neonatale con debolezza ed atrofia motoria distale a progressione lenta (più pronunciata nelle gambe e più moderata nelle braccia), associate a lieve ritardo dello sviluppo motorio, ipotonia e deficit sensoriali distali di tutte le funzioni sensoriali.
Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5
Displasia della pilomatrice
Distrofia follicolare indotta dalla ciclosporina
Tricodisplasia spinulosa
VATS
La tricodisplasia spinulosa associata ai virus è una malattia cutanea infettiva rara, caratterizzata dallo sviluppo di papule follicolari con spicole cheratiniche in diverse parti del corpo, prevalentemente sulla faccia (naso, sopracciglia, padiglioni auricolari), dovuta a poliomavirosi nei pazienti immunocompromessi.
Tricodisplasia spinulosa associata a virus
Monosomia 5q14.3
Sindrome anomalie cerebrali-grave ritardo dello sviluppo-dismorfismo facciale-disabilità intellettiva da microdelezione 5q14.3
La sindrome da microduplicazione 5q14.3, descritta di recente, è caratterizzata da grave ritardo mentale con epilessia, movimenti stereotipati e assenza del linguaggio.
La displasia spondilo-megaepifisaria-metafisaria è una displasia scheletrica primitiva genetica rara, caratterizzata da bassa statura sproporzionata, collo e tronco corti e rigidi, arti e dita delle mani e dei piedi relativamente lunghi (che possono presentare contratture in flessione), grave ritardo dell'ossificazione dei corpi vertebrali (spesso con chicnodisostosi), arrotondamento e marcato allargamento delle epifisi delle ossa lunghe, assenza dell'ossificazione delle ossa pubiche e pseudoepifisi multiple delle ossa tubulari corte delle mani e dei piedi. I pazienti possono presentare sintomi neurologici secondari all'instabilità del tratto cervicale della colonna.
Displasia spondilo-megaepifisaria-metafisaria
Displasia cranio-fronto-nasale con alopecia e ipogonadismo
Displasia frontonasale con alopecia e anomalie genitali
FNDAG associata a ALX4
Displasia frontonasale - alopecia - anomalia dei genitali
Ptosi - limitazione dei movimenti oculari verso l'alto - assenza dei punti lacrimali
Dup(8)(q12)
Trisomia 8q12
La sindrome da microduplicazione 8q12, descritta di recente, si associa a un quadro clinico caratteristico e inusuale a interessamento multiorgano, che comprende sordità, cardiopatie congenite, deficit cognitivo, ipotonia neonatale e anomalia di Duane (si veda questo termine).
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Immunodeficienza primitiva da difetto dell'immunità adattativa
OBSOLETO: Immunodeficienza primitiva delle cellule T
Monosomia 2q23.1
Sindrome pseudo-Angelman
La sindrome da microdelezione 2q23.1, descritta di recente, è caratterizzata da grave ritardo mentale associato a un significativo ritardo del linguaggio, disturbi comportamentali con iperattività e crisi di riso ingiustificate, bassa statura ed epilessia.
Sindrome da deficit di TMCO1
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Displasia cerebro-facio-toracica
Sindrome dismorfismi craniofacciali-anomalie scheletriche-deficit cognitivo
Sindrome PHD
Sindrome correlata a TAB2
Sindrome della cardiopatia polivalvolare
Si tratta di una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da cardiopatie (prevalentemente difetti della valvola mitrale e cardiomiopatia), bassa statura, dismorfismi facciali e, occasionalmente, lieve ritardo dello sviluppo.
Dup(5)(q35)
Trisomia 5q35
La microduplicazione 5q35 è una sindrome descritta recentemente, che associa microcefalia, bassa statura, ritardo dello sviluppo e della maturazione scheletrica.
OBSOLETO: MCSZ
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Encefalopatia epilettica infantile precoce
OBSOLETO: Sindrome microcefalia-epilessia-ritardo dello sviluppo
Spettro del deficit della proteina 2 legante GATA
La monocitopenia con suscettibilità alle infezioni è un'immunodeficienza primitiva genetica rara, caratterizzata da monocitopenia grave nel sangue periferico, linfopenia delle cellule B e NK, e marcata riduzione delle cellule dendritiche. Dal punto di vista clinico, la malattia esordisce con infezioni micobatteriche e virali diffuse, infezioni fungine e parassitarie opportunistiche, e frequentemente proteinosi alveolare polmonare. Si associa a suscettibilità alle neoplasie mieloidi.
La malattia multisistemica autoimmunitaria sindromica da deficit di Itch è una malattia genetica rara, sistemica autoimmune, caratterizzata da ritardo della crescita e dello sviluppo globale, dismorfismi craniofacciali caratteristici (macrocefalia relativa, dolicocefalia, fronte bombata, proptosi delle orbite, appiattimento della porzione media del viso con occipite prominente, orecchie a basso impianto ruotate posteriormente, micrognazia), epato- e/o splenomegalia e malattia autoimmune multisistemica con interessamento polmonare, epatico, intestinale e/o tiroideo.
Malattia multisistemica autoimmunitaria sindromica da deficit di Itch
GCL4
Lipodistrofia congenita generalizzata, tipo 4
Lipodistrofia congenita generalizzata con miopatia
Sindrome di Bull-Nixon
OBSOLETO: Incisivo superiore centrale unico
OBSOLETO: SMMCI
OBSOLETO: Sindrome dell'incisivo centrale mascellare mediano solitario
La fusione degli incisivi mandibolari è un'anomalia estremamente rara dei denti, caratterizzata dall'unione di due germi dei denti incisivi della dentizione decidua, normalmente separati. Si associa spesso ad ipodontia (si veda questo termine) e al rischio di esposizione della polpa.
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
Aneurisma disseccante familiare dell'aorta
Malattia di Erdheim
Necrosi cistica della media dell'aorta
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.4 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Atrofia microvillare congenita
MVID
La malattia da inclusioni microvillari (MVID) è una patologia intestinale molto rara e grave, caratterizzata da diarrea secretoria neonatale non trattabile, che persiste anche quando l'intestino è a riposo; l'epitelio intestinale presenta segni istologici caratteristici.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 137.0 (Caso(i))
Si tratta di una malformazione rara di interesse otorinolaringoiatrico, caratterizzata da ritardo dello sviluppo del linguaggio e voce ipernasale, in assenza di palatoschisi. Le radiografie mostrano il palato molle corto e immobile con strutture velofaringee sproporzionate dal punto di vista anatomico. La malformazione può essere isolata o rientrare nel quadro clinico della sindrome velo-cardio-facciale.
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Displasia con ossa incurvate
OBSOLETO: Sindrome da incurvamento congenito delle ossa lunghe-bassa statura-dolicomacrocefalia-ipertelorismo oculare
EDS 11
Lassità articolare familiare
Sindrome da instabilità articolare
Sindrome familiare da instabilità articolare
Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da lassità articolare generalizzata, che si associa a dislocazioni ricorrenti delle principali articolazioni, ad esempio dell'anca (spesso congenita), della spalla, del gomito e della rotula. Spesso i pazienti accusano dolori muscolari e articolari (talvolta con versamento) e possono sviluppare alterazioni degenerative delle articolazioni in età relativamente precoce. Non si osservano anomalie della cute.
Sindrome familiare da ipermobilità articolare
Ipogammaglobulinemia non sindromica
FANCO
RAD51L2
PNK
bifunctional polynucleotide phosphatase/kinase
K6IRS4
KRT5C
KRT6IRS4
Si tratta di una malattia genetica rara che appartiene al gruppo delle sindromi da insulino-resistenza estrema. È causata da autoanticorpi diretti contro il recettore dell'insulina.
CD309
FLK1
VEGFR
VEGFR2
fetal liver kinase 1
vascular endothelial growth factor receptor 2
L'interruzione dell'arco aortico è una cardiopatia rara caratterizzata dalla totale mancanza di continuità anatomica tra l'arco aortico trasverso e l'aorta toracica discendente. Dal punto di vista anatomico, l'AAI si differenzia dall'atresia dell'arco aortico, nella quale viene mantenuta la continuità tra i segmenti mediante un filo fibroso non perforato di lunghezza variabile.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Deficit della liasi dell'acido argininosuccinico
Deficit di ASA
Deficit di ASL
Deficit di argininosuccinasi
Deficit di argininosuccinato liasi
L'aciduria argininosuccinica (ASA) è un difetto genetico raro del metabolismo del ciclo dell'urea, caratterizzato da una forma grave ad esordio neonatale che si manifesta nei primi giorni di vita con iperammoniemia associata a vomito, ipotermia, letargia e difficoltà di alimentazione, oppure da forme ad esordio tardivo, che si manifestano con iperammoniemia episodica scatenata dallo stress o dalle infezioni, oppure, in alcuni pazienti, con anomalie comportamentali e/o difficoltà di apprendimento, o con epatopatia cronica. I pazienti spesso presentano una disfunzione epatica.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.05 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.69 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.46 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Deficit di DBH
Il deficit primitivo di dopamina beta-idrossilasi (DBH) è una malattia molto rara della sintesi dei neurotrasmettitori monoaminici, associata al deficit di noradrenalina e adrenalina, che causa ipotensione ortostatica grave ad esordio giovanile e ptosi palpebrale.
L'atresia intestinale multipla è una forma rara di atresia intestinale, caratterizzata dalla presenza di numerosi segmenti atresici nell'intestino tenue, nel duodeno o nell'intestino crasso, che provoca i sintomi dell'ostruzione intestinale: vomito, distensione addominale, incapacità di espellere il meconio nei neonati.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.05 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
La sindrome dell'intestino corto congenito è un disturbo intestinale raro, che si manifesta nei neonati e che ha un'eziologia sconosciuta. I pazienti nascono con un intestino tenue corto (lunghezza inferiore ai 75 cm), che compromette il corretto assorbimento intestinale e provoca diarrea cronica, vomito e ritardo della crescita.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 43.0 (Caso(i))
L'intossicazione da asbesto è una pneumoconiosi (si veda questo termine) causata dall'esposizione a particelle di asbesto. I sintomi possono presentarsi anni dopo l'esposizione e comprendono dispnea progressiva da sforzo, tosse secca, dolore toracico, oppressione, crepitii inspiratori, ippocratismo digitale. Le successive complicazioni comprendono il mesotelioma e il cancro polmonare (si vedano questi termini).
Embriopatia da acido retinoico
Embriopatia da isotretinoina
Embriopatia da retinoidi
L'embriopatia da isotretinoina è caratterizzata dai difetti causati dalla teratogenicità dell'isotretinoina, un derivato sintetico orale della vitamina A, utilizzato per il trattamento dell'acne cistica grave refrattaria. L'esposizione all'isotretinoina durante il primo trimestre di gravidanza si associa a un aumento del rischio di aborto spontaneo e a importanti difetti alla nascita, che comprendono gravi anomalie craniofacciali (microcefalia, asimmetria del volto al momento del pianto, microftalmia, anomalie dello sviluppo dell'orecchio interno, ipertelorismo oculare), cardiovascolari (cardiopatie troncoconali, anomalie dell'arco aortico) e del sistema nervoso centrale (idrocefalo, microcefalia, lissencefalia, malformazione di Dandy-Walker, deficit cognitivo) e aplasia del timo. Il trattamento con isotretinoina è controindicato in gravidanza.
Microtia - anomalia dell'arco aortico
Sindrome di Kawashima
Sindrome oculo-oto-radiale
La sindrome IVIC è una sindrome da malformazione molto rara, caratterizzata da anomalie degli arti superiori (difetti del radio, fusione delle ossa carpali), disturbi motori extraoculari e sordità mista non progressiva bilaterale congenita.
Del(11)(qter)
Delezione 11q distale
Delezione 11q telomerica
Delezione telomerica 11q
Monosomia 11q distale
Monosomia 11qter
Sindrome da delezione cromosomica 11q
Sindrome da delezione del cromosoma 11q
Sindrome da delezione terminale 11q
La sindrome di Jacobsen (JS) è una malattia genetica rara causata dalle delezioni del braccio lungo del cromosoma 11 (11q). È caratterizzata per lo più da dismorfismi craniofacciali, cardiopatia congenita, disabilità intellettiva, malattia emorragica di Paris Trousseau, difetti della struttura dei reni e immunodeficienza.
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Il botulismo infettivo è una forma di botulismo (si veda questo termine), una malattia rara acquisita delle giunzioni neuromuscolari, caratterizzata da paralisi flaccida discendente da neurotossina del botulino (BoNT), la cui produzione in vivo provoca un'infezione tossino-mediata. Il botulismo infettivo comprende il botulismo da ferita e il botulismo da tossiemia intestinale (botulismo infantile e botulismo intestinale dell'adulto; si vedano questi termini).
EDS, tipo simil-classico
Sindrome di Ehlers-Danlos da deficit di tenascina-X
La sindrome di Ehlers-Danlos da deficit di tenascina-X è un sottotipo della sindrome di Ehlers-Danlos, caratterizzato da ipermobilità articolare generalizzata, iperestensibilità cutanea e tendenza alle ecchimosi, in assenza di cicatrici atrofiche. Altri segni clinici comuni sono le deformità dei piedi e delle mani (papule piezogeniche, piede piatto, allargamento dell'avampiede, brachidattilia, cute delle mani fragile e sottile con tendenza alla fissurazione e alle ecchimosi), grave affaticamento e sintomi neuromuscolari (debolezza muscolare e mialgia).
Sindrome di Ehlers-Danlos simil-classica tipo 1
EDS, tipo simil-vascolare
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo simil-vascolare
EDS, tipo cardiaco-valvolare
Si tratta di una forma rara della sindrome di Ehlers-Danlos (EDS), caratterizzata da cute sottile, iperelastica, tendenza alle ecchimosi, tendenza alla formazione di cicatrici atrofiche, ipermobilità articolare e difetti gravi e progressivi delle valvole cardiache, che comprendono l'insufficienza della valvola mitrale e/o aortica.
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cardio-valvolare
Sindrome di EDS/OI
Si tratta di una malattia sistemica rara, caratterizzata dai segni clinici della sindrome di Ehlers-Danlos associati a quelli dell'osteogenesi imperfetta. I principali segni clinici comprendono l'ipermobilità articolare generalizzata e le dislocazioni, l'iperestensibilità e/o la traslucenza della cute, e la tendenza alle ecchimosi, che si associano sempre ai segni lievi dell'osteogenesi imperfetta (bassa statura, sclere blu e osteopenia o fratture).
Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta
La pachionichia congenita (PC) è una genodermatosi rara, caratterizzata prevalentemente da cheratoderma palmoplantare doloroso, ispessimento delle unghie, cisti e mucose orali bianchicce.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.09 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Dracunculosi
Malattia del verme della Guinea
Malattia della filaria di Medina
Medinensis
La dracunculiasi (malattia del verme della Guinea) è una malattia tropicale rara (NTD) caratterizzata da una lesione cutanea associata a dolore bruciante. È causata dal parassita Dracunculus medinensis, che fuoriesce dalla lesione circa 1 anno dopo l'infezione, provocata dall'ingestione di acqua contaminata, contenente copepodi (Cyclops spp., microcrostacei noti anche come pulci d'acqua) infettati dai parassiti.
L'ipoplasia della gamba - cataratta è una condizione sindromica molto rara a carico degli arti, descritta in due ragazzi con consanguineità remota. È caratterizzata da ipoplasia della gamba sinistra, scoliosi progressiva, bassa statura, cataratta congenita associata a displasia del nervo ottico. Non è presente deficit cognitivo
L'anestesia congenita del nervo trigemino è una malattia neuro-oftalmica rara, caratterizzata da deficit sensoriale congenito di alcuni o di tutti i componenti sensoriali del nervo trigemino. A causa dell'anestesia della cornea, di solito esordisce con infezioni oculari indolori ricorrenti, opacità corneali indolori e/o a guarigione lenta, e lesioni ulcerate sulla cute e sulle mucose facciali (in particolare della bocca e/o del setto nasale).
Malattia dei palmi rossi
Malattia di Lane
L'eritema palmare ereditario è una malattia cutanea genetica rara, benigna e congenita. È caratterizzata dalla presenza di eritema asintomatico e permanente sulla superficie dei palmi e, più raramente, sulla superficie della pianta dei piedi. Nella maggior parte dei casi, esordisce con un rossore nettamente delimitato sulle eminenze tenar e ipotenar e sulla regione palmare delle falangi, con macchie telangectasiche che non comportano disturbi particolari (dolore, prurito o bruciore).
Lentiggini diffuse familiari
Sindrome delle lentiggini multiple familiari senza interessamento sistemico
La lentigginosi generalizzata familiare è una malattia rara ed ereditaria da iperpigmentazione della cute. È caratterizzata da lentiggini diffuse, in assenza di anomalie non cutanee. I pazienti presentano diverse macule non sporgenti, di colore marrone o marrone scuro, di diametro compreso tra 0,2 e 1 cm, diffuse su tutto il corpo, talvolta anche sul palmo delle mani e sulla pianta dei piedi, ma mai sulla mucosa orale.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 36.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Displasia di alto grado nei pazienti affetti da esofago di Barrett
Sindrome di Jarcho-Levin
Disostosi spondilocostale autosomica recessiva
RTPS
Sindrome da predisposizione ai tumori rabdoidi
DILE
È una malattia sistemica rara con coinvolgimento cutaneo, caratterizzata da segni clinici che ricordano il lupus eritematoso idiopatico, secondari all'assunzione continuativa (oltre un mese) di farmaci, che si risolvono quando il trattamento viene sospeso, in pazienti con anamnesi negativa per malattie autoimmuni. I segni clinici sono variabili, e possono essere sistemici (artralgia, mialgia, febbre, affaticamento, sierosite, pleurite, pericardite), cutanei subacuti (lesioni fotosensibili non cicatriziali anulari policicliche o papulosquamose, eritema malare, vasculite, lesioni bollose, alterazioni simil-eritema multiforme), e/o cutanei cronici (di solito lesioni discoidi nelle zone esposte al sole). I farmaci più indicati sono la procainamide e l'idralazina.
Sindrome di Beckwith-Wiedemann da difetto dell'imprinting di 11p15
Sindrome di Beckwith-Wiedemann da deficit di CDKN1C
Sindrome di Beckwith-Wiedemann da microdelezione 11p15
Sindrome di Beckwith-Wiedemann da traslocazione/inversione 11p15
Sindrome di Silver-Russell da dup(7)(p11.2p13)
Sindrome di Silver-Russell da microduplicazione 7p11.2-p13
Sindrome di Silver-Russell da trisomia 7p11.2-p13
Sindrome di Silver-Russell da trisomia 7p11.2p13
Sindrome di Silver-Russell da microduplicazione 7p11.2p13
Sindrome di Silver-Russell da difetto dell'imprinting di 11p15
Sindrome di Silver-Russell da microduplicazione 11p15
UPD(11)mat
Sindrome di Silver-Russell da disomia uniparentale materna del cromosoma 11
Immunodeficienza combinata grave atipica/con perdite da difetto parziale del gene attivante la ricombinazione
SCID atipica/con perdite da difetto parziale di RAG
L'immunodeficienza combinata da deficit parziale di RAG1 è una forma di immunodeficienza combinata dei linfociti T e B (CID; si veda questo termine), caratterizzata da infezione grave e persistente da citomegalovirus (CMV) e citopenia autoimmune.
Immunodeficienza combinata grave atipica/con perdite da difetto parziale di RAG
Aneurisma familiare a bacca
Aneurisma sacculare intracranico familiare
Si tratta di una malformazione neurovascolare genetica rara, caratterizzata dalla sporgenza sacculare delle arterie cerebrali, causata dall'indebolimento dello strato endoteliale. La ricorrenza familiare viene sospettata in base alla presenza di due o più consanguinei di primo, secondo o terzo grado affetti. Gli aneurismi possono restare asintomatici per tutta la vita, oppure andare incontro a rottura, causando un'emorragia subaracnoidea potenzialmente letale. I pazienti con un aneurisma sacculare cerebrale familiare sono maggiormente predisposti a sviluppare uno o più aneurismi cerebrali, con un maggiore rischio di rottura, e con esiti tendenzialmente più sfavorevoli dopo la rottura rispetto ai pazienti con aneurismi cerebrali sporadici.
USH1
Si tratta di una ciliopatia rara, caratterizzata da sordità congenita profonda, retinite pigmentosa e disfunzione vestibolare. La retinite pigmentosa esita nella perdita della vista e di solito si manifesta con cecità notturna, riduzione progressiva del campo visivo e compromissione dell'acuità visiva. La disfunzione vestibolare, un segno clinico caratteristico di questa malattia, si manifesta con il ritardo dello sviluppo motorio (i bambini affetti imparano a sedersi in maniera indipendente e a camminare più tardi rispetto ai loro coetanei). Successivamente, la disfunzione vestibolare comporta difficoltà nelle attività che richiedono equilibrio.
USH2
Si tratta di una ciliopatia rara, caratterizzata da sordità congenita moderata-grave, retinite pigmentosa ad esordio nella prima o nella seconda decade di vita, e da una funzione vestibolare normale. La sordità neurosensoriale congenita bilaterale è lieve o moderata alle basse frequenze, e grave o profonda alle frequenze più alte. Altri segni clinici sono la cecità notturna, la riduzione del campo visivo (visione a tunnel) e, successivamente, la riduzione dell'acuità visiva che talvolta esita nella sola percezione della luce.
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
USH3
Si tratta di una ciliopatia rara, caratterizzata da sordità progressiva, perdita della vista nelle prime decadi di vita e, in alcuni pazienti, disfunzione vestibolare. Alla nascita l'udito è normale e l'ipoacusia in genere si manifesta nella tarda infanzia o nell'adolescenza, dopo lo sviluppo del linguaggio. Di solito la sordità profonda si manifesta nella mezza età. La retinite pigmentosa correlata alla perdita della vista esordisce nella tarda infanzia o nell'adolescenza. Di solito lo sviluppo motorio è normale, ma nell'età adulta i pazienti possono sviluppare una disfunzione vestibolare.
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Sindrome di Lucey-Driscoll
Si tratta di un'epatopatia genetica rara, caratterizzata da livelli molto elevati di bilirubina nel siero dei neonati, che presentano ittero nei primi giorni di vita. In genere la malattia si risolve spontaneamente, ma in alcuni casi può esitare nel kernittero (i cui sintomi comprendono la letargia, il pianto acuto, l'ipotonia, l'areflessia, il vomito e le crisi epilettiche), che può causare la disabilità cronica e persino la morte.
Iperbilirubinemia neonatale transitoria familiare
Immunodeficienza variabile comune senza difetto genetico noto
Anemia di Cooley
Anemia mediterranea
Beta-TDT
La beta talassemia (BT) major è una grave forma di BT a esordio precoce con grave anemia, che richiede regolari emotrasfusioni.
Bahrain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 160.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : >1 / 1000
Oman AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 40.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Beta-NTDT
Beta-talassemia non trasfuzionale
La beta talassemia (BT) intermedia è una forma di BT con anemia lieve-moderata, che richiede trasfusioni occasionali.
Beta talassemia autosomica dominante
Beta talassemia con corpi di inclusione
La beta talassemia dominante è una forma di beta talassemia (si veda questo termine) caratterizzata da anemia moderata-grave.
Malattia da variante instabile della catena della beta-globina
Beta talassemia associata ad altra anomalia dell'emoglobina
Beta talassemia associata ad altro difetto dell'Hb
La beta talassemia associata a difetti dell'emoglobina (Hb) comprende uno spettro clinico variabile, dalle forme asintomatiche al coinvolgimento grave, e dipende dal tipo di mutazione nel gene-malattia e dal difetto dell'Hb [persistenza ereditaria dell'Hb fetale, delta-beta talassemia, HbC-beta talassemia, HbE-beta talassemia e HbS-beta talassemia (si vedano questi termini)].
Beta talassemia associata ad altro difetto dell'emoglobina
La delta-beta talassemia è una forma di beta talassemia (BT; si veda questo termine) caratterizzata dalla diminuzione o dall'assenza della sintesi delle catene della delta- e della beta-globina e dall'aumento compensatorio dell'espressione della catena gamma della globina fetale.
C- beta talassemia
HbC - beta talassemia
L'emoglobina C-beta talassemia (HbC-BT) è una forma di beta talassemia (si veda questo termine), caratterizzata da modesta anemia emolitica.
E-beta talassemia
Sindrome HbE-beta talassemia
L'emoglobina E-beta-talassemia (HbE- BT) è una forma di beta talassemia (si veda questo termine), caratterizzata da un quadro clinico lieve-grave, che varia da una condizione non distinguibile dalla beta talassemia major ad una forma lieve di BT intermedia (si vedano questi termini).
WNT-5A protein
hWNT5A
XLTT
La beta talassemia-trombocitopenia legata all'X è una forma di beta talassemia (BT, si veda questo termine), caratterizzata da splenomegalia, petecchie, trombocitopenia moderata, allungamento del tempo di sanguinamento da disfunzione piastrinica, reticolocitosi e lieve BT.
Beta talassemia - trombocitopenia legata all'X
KIAA0437
SEB
AD-HIES da deficit di STAT3
HIES autosomica dominante da deficit di STAT3
Sindrome da iperimmunoglobulinemia E autosomica dominante da deficit della proteina trasduttore del segnale e attivatore della trascrizione 3
Sindrome di Buckley
Sindrome di Job
La sindrome da iper-IgE autosomica dominante (AD-HIES) è un'immunodeficienza primitiva molto rara caratterizzata dalla triade clinica: livelli elevati di IgE nel siero (>2000 IU/ml), ascessi cutanei ricorrenti da stafilococco e polmonite ricorrente associata alla formazione di pneumatoceli.
Sindrome da iper-IgE autosomica dominante da deficit di STAT3
ATMDS
Emoglobinopatia H acquisita
Malattia HbH acquisita
La sindrome mielodisplastica-alfa talassemia (ATMDS) è una forma acquisita di alfa talassemia (si veda questo termine), caratterizzata da una sindrome mielodisplastica (MDS) o, più raramente, da una malattia mieloproliferativa (MPD) associata a un'emoglobinopatia H (HbH; si vedano questi termini).
Alfa talassemia - sindrome mielodisplastica
Variante di GBS
Variante della sindrome di Guillain-Barré
Variante regionale di GBS
Variante regionale della sindrome di Guillain-Barré
Variante funzionale di GBS
Variante funzionale della sindrome di Guillain-Barré
FREAC6
La variante faringea-cervicale-brachiale della sindrome di Guillain-Barré è una neuropatia periferica acquisita rara, caratterizzata da debolezza orofaringea (paralisi facciale, disartria) e cervicobrachiale a progressione rapida, associate a debolezza degli arti superiori e ipo/areflessia, in assenza di oftalmoplegia, atassia, alterazioni dello stato di coscienza ed evidente debolezza degli arti inferiori. Sono presenti anticorpi IgG anti-GT1a monospecifici.
Variante faringea-cervicale-brachiale della sindrome di Guillain-Barré
Variante paraparetica di GBS
La variante paraparetica della sindrome di Guillain-Barré è una malattia rara caratterizzata da debolezza isolata degli arti inferiori, areflessia e dolore radicolare nelle gambe, che possono ricordare la sindrome della cauda equina o del midollo spinale. Sono risparmiati i muscoli delle braccia, degli occhi, del viso e dell'oro-faringe. La funzione degli sfinteri è normale.
Variante paraparetica della sindrome di Guillain-Barré
GBS sensoriale pura acuta
Sindrome di Guillain-Barré sensoriale pura acuta
La neuropatia sensoriale acuta pura è una neuropatia demielinizzante acquisita rara, caratterizzata da neuropatia sensoriale monofasica simmetrica acuta, senza interessamento motorio. Di solito esordisce con insensibilità nella porzione distale degli arti inferiori, che si estende progressivamente a tutto l'arto, formicolio nella porzione distale degli arti inferiori, areflessia generalizzata, andatura instabile, goffaggine degli arti superiori, pseudoatetosi e perdita del senso della vibrazione.
GBS panautonomica acuta
Neuropatia panautonomica acuta
Sindrome panautonomica acuta di Guillain-Barré
ASAN
GBS atassica sensoriale acuta
Sindrome atassica sensoriale acuta di Guillain-Barré
La neuropatia atassica sensoriale acuta è una variante rara della sindrome di Guillain-Barré, caratterizzata da neuropatia sensoriale monofasica ad esordio acuto, associata ad una riduzione o all'assenza dei riflessi tendinei, alla perdita della propriocezione, al segno di Romberg e a valori di conduzione nervosa indicativi di una demielinizzazione. La malattia esordisce diverse settimane dopo un'infezione acuta con parestesie, atassia e dolore neuropatico.
BAFFR
CD268
La sindrome di Johanson-Blizzard (JBS) è una malattia da difetti congeniti multipli, caratterizzata da insufficienza pancreatica esocrina, ipoplasia/aplasia delle ali del naso, ipodontia, sordità neurosensoriale, ritardo della crescita, malformazioni anali e urogenitali e disabilità intellettiva di grado variabile.
HPS con fibrosi polmonare
Sindrome di Hermansky-Pudlak con fibrosi polmonare
Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di BLOC-3
HPS senza fibrosi polmonare
Sindrome di Hermansky-Pudlak senza fibrosi polmonare
Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di BLOC-2
GPI3
GPI3 (SPT14) homolog (S. cerevisiae)
PIG-A
Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit A
paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A
Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di BLOC-1
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di BLOC-1
Sindrome da JEB localizzata ad esordio tardivo e disabilità intellettiva
La sindrome che associa l'epidermolisi bollosa giunzionale localizzata ad esordio tardivo e la disabilità intellettiva è un sottotipo raro di epidermolisi bollosa giunzionale, caratterizzato dalla comparsa tardiva di vesciche, circondate da eritema e localizzate anteriormente sulla porzione inferiore delle gambe, associate alla distrofia delle unghie dei piedi, a difetti dello smalto dei denti e a disabilità intellettiva lieve-grave. Altri segni clinici sono la sublussazione del cristallino e i dismorfismi facciali sfumati (accorciamento della porzione media del viso, prognatismo e assottigliamento della porzione mucosa del labbro superiore). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1992.
Sindrome da epidermolisi bollosa giunzionale localizzata ad esordio tardivo e disabilità intellettiva
Si tratta di un'epidermolisi bollosa distrofica (DEB) rara, caratterizzata da vesciche generalizzate, milia, cicatrici atrofiche e distrofia ungueale.
Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica dominante
La dermatosi vescicolare ed erosiva congenita è una malattia cutanea idiopatica rara, caratterizzata da erosioni e vesciche superficiali diffuse congenite (che spesso interessano oltre il 75% del corpo) che, guarendo, esitano in cicatrici elastiche reticolate simmetriche, che spesso causano un'alopecia cicatriziale ed ipertermia e/o ipoidrosi. Di solito i pazienti presentano anche anomalie delle unghie, dello sviluppo neurologico e degli occhi, atrofia della lingua ed un parto pretermine, con o senza una pregressa storia di corioamnionite.
Dermatosi vescicolare ed erosiva congenita
PUAH
L'iperplasia primitiva monolaterale del surrene (PUAH) è una forma di (iper-) aldosteronismo primitivo (PA; si veda questo termine), correggibile chirurgicamente, caratterizzata dalla soppressione della renina, ipersecrezione di aldosterone monolaterale e ipertensione moderata-grave secondaria all'iperplasia delle ghiandole surrenali.
Iperplasia surrenalica unilaterale primitiva
Sindrome alopecia-anosmia-sordità-ipogonadismo
Sindrome di Johnson-McMillin
DAAO
DAMOX
APAC puro
Carcinoma cortico-surrenalico producente aldosterone puro
Carcinoma cortico-surrenalico secernente aldosterone puro
Il carcinoma cortico-surrenalico con ipersecrezione di aldosterone puro (APAC puro) è una forma molto rara di (iper) aldosteronismo primitivo (PA; si veda questo termine), correggibile chirurgicamente; questa malattia è causata da un tumore maligno dei surreni secernente aldosterone.
Carcinoma cortico-surrenalico con ipersecrezione di aldosterone puro
Tumore extra-surrenalico secernente aldosterone
Il tumore ectopico secernente aldosterone è una neoplasia molto rara composta da tessuto adrenocorticale aberrante localizzato al di fuori delle ghiandole surrenali (ad esempio nel retroperitoneo, nel tessuto grasso perirenale o periaortico, nel torace, nel canale spinale, nei testicoli e nelle ovaie). Di solito i pazienti presentano sintomi secondari ad un aumento dei livelli di aldosterone (ad es. ipertensione marcata resistente al trattamento e ipokaliemia) oppure correlati all'aumento localizzato delle dimensioni del tumore.
Iperaldosteronismo primitivo raro corregibile chirurgicamente
Iperaldosteronismo primitivo raro non corregibile chirugicamente
Deficit isolato congenito dell'ormone della crescita, tipo 1A
Deficit isolato congenito di GH, tipo 1A
IGHD congenito, tipo 1A
Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1A
Deficit isolato congenito dell'ormone della crescita, tipo 1B
Deficit isolato congenito di GH, tipo 1B
IGHD congenito, tipo 1B
Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1B
Deficit isolato congenito dell'ormone della crescita, tipo 2
Deficit isolato congenito di GH, tipo 2
IGHD congenito, tipo 2
Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 2
Deficit isolato congenito dell'ormone della crescita, tipo 3
Deficit isolato congenito di GH, tipo 3
Deficit isolato legato all'X dell'ormone della crescita
IGHD congenito, tipo 3
IGHD legato all'X
Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 3
La sindrome che associa deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario, sordità neurosensoriale e anomalie della colonna vertebrale è un raro deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario, di origine genetica, caratterizzato da panipopituitarismo (con o senza deficit di ACTH), associato ad anomalie della colonna vertebrale (sono frequenti la rigidità del tratto cervicale della colonna e il collo corto con limitata rotazione) e sordità neurosensoriale di gravità variabile. Di solito i pazienti presentano anomalie dell'ipofisi anteriore (in genere ipoplasia) e raramente lieve ritardo dello sviluppo o disabilità intellettiva.
Sindrome da deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario, sordità neurosensoriale e anomalie della colonna vertebrale
Sindrome MPCC
La sindrome che associa la microcornea, il megalolenticono posteriore, la persistenza del sistema vascolare fetale e il coloboma è un difetto raro dello sviluppo dell'occhio, caratterizzato da microcornea bilaterale, megalolenticono posteriore, persistenza del sistema vascolare fetale (che si estende dal polo posteriore del cristallino fino al disco ottico) e coloboma corioretinico posteriore.
Sindrome da microcornea, megalolenticono posteriore, persistenza del sistema vascolare fetale e coloboma
Il lipodermoide epibulbare - appendici preauricolari - politelia è una sindrome dell'arco branchiale descritta in sette fratelli di una famiglia danese; è caratterizzata da capezzoli soprannumerari (politelia), appendici preauricolari e, spesso, lipodermoidi epibulbari binoculari o lipodermoidi sottocongiuntivali monolaterali.
Lipodermoide epibulbare - appendice preauricolare - politelia
CORS
JS, tipo B
JS-OR
Sindrome cerebello-oculo-renale
Sindrome di Arima
Sindrome di Dekaban-Arima
Sindrome di Joubert associata a sindrome di Senior-Loken
La sindrome di Joubert (SJ) con difetto oculorenale è un raro sottogruppo della sindrome di Joubert e dei disturbi correlati (JSRD; si veda questo termine); è caratterizzato dai segni clinici della SJ associati sia alla malattia renale che a quella oculare.
Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale
Labiopalatoschisi - anomalia del pollice - microcefalia
Schisi labiopalatina - anomalia del pollice - microcefalia
Sindrome oro-cranio-digitale
Si tratta di una forma grave di malattia a cellule falciformi (SCD), caratterizzata dall'omozigosi per il gene dell'emoglobina falciforme (HbS). L'esordio è acuto, con anemia grave, predisposizione alle infezioni batteriche gravi ed eventi vaso-occlusivi ischemici (VOA). Si tratta di una malattia degli eritrociti di origine genetica, che si manifesta con una malattia emolitica e con la perdita di deformabilità dei globuli rossi, che causa altri eventi occlusivi.
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 47.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Brazil AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 21.6262 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 42.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 25.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Guadeloupe AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 344.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : >1 / 1000
Guyana AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 467.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : >1 / 1000
Martinique AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 248.75 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : >1 / 1000
Reunion AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 20.15 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 41.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 32.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 30.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Si tratta di una sindrome rara da malformazioni congenite, caratterizzata da un'anomalia del clivaggio della camera anteriore dell'occhio associata a ritardo dello sviluppo, bassa statura e ipotiroidismo congenito. I pazienti possono presentare anche ipoplasia cerebellare, stenosi della trachea, restringimento del meato acustico esterno e dislocazione dell'anca. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1995.
OPA7
optic atrophy 7
DPL1
DPPX
AlaRS
alanine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Sindrome "Kabuki make-up"
Sindrome di Niikawa-Kuroki
La sindrome Kabuki (KS) è una malattia rara da anomalie congenite multiple/alterazioni del neurosviluppo, caratterizzata da cinque segni clinici principali: disabilità intellettiva (di solito lieve-moderata), malformazioni (spesso cardiopatie congenite), cuscinetti fetali sui polpastrelli delle dita, bassa statura postnatale, anomalie scheletriche (brachimesofalangia, brachidattilia del quinto dito, anomalie della colonna vertebrale e clinodattilia del quinto dito) e dismorfismi facciali caratteristici (sopracciglia ampie e arcuate, rime palpebrali lunghe, palpebra inferiore anteversa, orecchie a coppa grandi e prominenti, punta del naso infossata e columella corta). Spesso i pazienti presentano anche altri segni clinici.
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.16 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
New Zealand AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.16 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
NKX3.2
NKX3B
Ca(2+) load-activated Ca(2+) channel
AIP4
BRAG1
IQ-ArfGEF
KIAA0522
brefeldin A resistant Arf-guanine nucleotide exchange factor 1
Questo termine riguarda un gruppo di malattie caratterizzate da alfa talassemia e una malattia associata. Il gruppo comprende tre malattie: la sindrome alfa talassemia-ritardo mentale legata all'X (o sindrome ATR-X), la sindrome alfa talassemia-deficit cognitivo e l'alfa talassemia-malattia mielodisplastica o ATMDS (si vedano questi termini).
SSS
Sindrome HRD
Sindrome di Richardson-Kirk
Sindrome ipoparatiroidismo-bassa statura-disabilità cognitiva-convulsioni
Sindrome ipoparatiroidismo-disabilità cognitiva-dismorfismi
Sindrome ipoparatiroidismo-disabilità intellettiva-dismorfismi
La sindrome di Sanjad-Sakati (SSS), nota anche come ipoparatiroidismo-disabilità intellettiva-dismorfismi, è una sindrome rara da anomalie congenite multiple, presente prevalentemente nel Medioriente e nei Paesi del Golfo Persico. È caratterizzata da ritardo della crescita intrauterina, microcefalia, ipoparatiroidismo congenito (che può causare tetania ipocalcemica o crisi epilettiche nel periodo neonatale), grave ritardo della crescita, dismorfismi facciali caratteristici (viso stretto e allungato, occhi infossati, naso ''a becco'', orecchie grandi e cadenti, filtro lungo, labbra sottili e micrognatia) e deficit intellettivo lieve o moderato. Sono stati descritti anche segni oculari (nanoftalmo, tortuosità vascolare retinica e opacità corneali) e la sindrome dell'arteria mesenterica superiore. Sebbene la SSS condivida lo stesso locus implicato nella forma autosomica recessiva della sindrome di Kenny-Caffey (si veda questo termine), quest'ultima si differenzia dalla SSS per lo sviluppo intellettivo normale e per le caratteristiche scheletriche.
Osteopenia - deficit cognitivo - ipotricosi
Sindrome Kaler-Garrity-Stern
La sindrome di Kaler-Garrity-Stern è una sindrome rara, descritta in due sorelle di origini mennonita, caratterizzata da capelli radi, osteopenia, disabilità cognitiva, lievi dismorfismi facciali, lassità articolare e ipotonia. Dal 1986 non sono stati descritti altri casi.
Sindrome osteopenia-disabilità intellettiva-capelli radi
EBS con anodontia/ipodontia
Sindrome di Kallin
Si tratta di un'epidermolisi bollosa semplice rara, caratterizzata dalle tipiche vesciche indotte dai traumi, associate ad ipoacusia, alopecia, ipo- o anodontia e distrofia ungueale. I pazienti possono presentare anche zone di cute vitiliginosa diverse da quelle in cui si localizzano le vesciche.
Epidermolisi bollosa semplice con anodontia/ipodontia
Labiopalatoschisi - cardiopatia - malrotazione intestinale
Schisi delle mani e dei piedi - nistagmo
DRS
DURS
Sindrome di Duane
Sindrome di Stilling-Turk-Duane
La sindrome della retrazione di Duane (DRS) è una forma congenita di strabismo, caratterizzata dalla limitazione dei movimenti oculari orizzontali, associata alla retrazione del globo e al restringimento delle rime palpebrali nel tentativo di adduzione. Si tratta di una malattia da disinnervazione oculare cranica congenita (CCDD) e può esitare nell'ambliopia.
Sindrome emangioma-trombocitopenia
La sindrome di Kasabach-Merritt (KMS), nota anche come sindrome emangioma-trombocitopenia, è una malattia rara caratterizzata da trombocitopenia grave, anemia emolitica microangiopatica con coagulopatia da consumo secondaria, associate a tumori vascolari (in particolare emangioendotelioma kaposiforme o angioma a ciuffi).
RP54
CAP
PTI
cytoplasmic antiproteinase
placental thrombin inhibitor
DXS8237E
G-patch domain containing 9
GPATC9
GPATCH9
KIAA0122
ZRANB5
zinc finger RANBP2-type containing 5
CLSS
LRP-4
MEGF7
SOST2
multiple EGF like domains 7
FKBP6
FKBP65
hFKBP65
AGRIN
Sindrome linfo-cutaneo-mucosa
Si tratta di una malattia infiammatoria rara, caratterizzata da vasculite sistemica acuta febbrile autolimitante dei vasi di medie dimensioni, che colpisce prevalentemente i bambini. Spesso causa un'arterite coronarica acuta associata ad aneurismi delle arterie coronarie (CAA) che, se non trattati, sono potenzialmente letali.
C/EBP-alpha
HBG-T2
fetal hemoglobin F subunit gamma 1
HBG-T1
fetal hemoglobin F subunit gamma 2
Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia
Malattia correlata ad ANKRD11
Sindrome bassa statura-anomalie facciali e scheletriche-deficit cognitivo-macrodontia
Sindrome bassa statura-anomalie facciali e scheletriche-disabilità intellettiva-macrodontia
La sindrome KBG (KBGS) è una malattia rara da malformazioni congenite, caratterizzata da dismorfismi facciali caratteristici, macrodonzia degli incisivi centrali superiori permanenti, bassa statura, anomalie scheletriche, ritardo dello sviluppo e anomalie del comportamento.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 164.0 (Caso(i))
Sindrome di Kenny
È una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da ritardo della crescita con bassa statura sproporzionata, ispessimento corticale e stenosi midollare delle ossa lunghe, chiusura ritardata della fontanella anteriore, ipocalcemia da ipoparatiroidismo congenito e dismorfismi facciali (fronte prominente, microftalmia e micrognazia). Altri segni clinici sono le anomalie degli occhi e dei denti (ad es. opacità corneali, iperopia, atrofia ottica, tortuosità dei vasi retinici, carie dentali e difetti dello smalto). Occasionalmente si associa ad ipoplasia delle unghie ed epatopatia neonatale. La trasmissione è autosomica dominate o autosomica recessiva; nel secondo caso si osserva un ritardo della crescita più grave, mani e piedi piccoli, disabilità intellettiva, microcefalia ed infezioni batteriche ricorrenti.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 65.0 (Caso(i))
Cheratite ereditaria
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cheratocono isolato
Cheratoderma palmoplantare diffuso tipo Botnia
NEPPK tipo Botnia
NEPPK tipo botniano
Si tratta di un cheratoderma palmoplantare diffuso isolato raro, caratterizzato da ipercheratosi palmoplantare diffusa, omogenea, da lieve a spessa, di colore giallastro, che talvolta si estende fino al dorso delle dita delle mani. Se esposta al contatto con l'acqua, assume un aspetto spugnoso, e spesso si associa a dermatofitosi. Di solito i pazienti presentano iperidrosi. La biopsia della cute evidenzia alterazioni non epidermolitiche.
Cheratoderma palmoplantare diffuso tipo botniano
Ipercheratosi palmoplantare puntata isolata
PPK isolato puntato
Cheratoderma palmoplantare puntato isolato
Si tratta di un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da cheratosi follicolare generalizzata, nanismo grave proporzionato e atrofia cerebrale. I pazienti presentano anche alopecia (del cuoio capelluto, delle sopracciglia e delle ciglia) e microcefalia. Può associarsi a disabilità intellettiva, ernia inguinale ed epilessia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1974.
Sindrome da cheratosi follicolare-nanismo-atrofia cerebrale
Iperbilirubinemia, tipo 2
La cheratosi follicolare spinulosa decalvante è una genodermatosi rara, ad esordio nel periodo neonatale o durante l'infanzia, che interessa prevalentemente i maschi, ed è caratterizzata da ipercheratosi follicolare diffusa, associata ad alopecia cicatrizionale del cuoio capelluto, delle sopracciglia e delle ciglia. Ulteriori sintomi sono la fotofobia, la distrofia corneale, l'eritema facciale e/o il cheratoderma palmoplantare.
Cheratosi follicolare spinulosa decalvante di Siemens
Cheratoderma palmoplantare - periodontopatia - onicogriposi
Cheratosi palmoplantare - periodontopatia - onicogriposi
Ipercheratosi palmoplantare - periodontopatia - onicogriposi
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Craniosinostosi aspecifica multisuturale non sindromica
OBSOLETO: Sindrome isolata del cranio a trifoglio
Fusione congenita dei segmenti cervicali
Fusione congenita delle vertebre cervicali
Fusioni delle vertebre cervicali
Malformazione di Klippel-Feil
Sequenza di Klippel-Feil
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
OBSOLETO: Sindrome di Klippel-Trénaunay-Weber
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Angioma o difetto vascolare
OBSOLETO: Sindrome angio-osteoipertrofica
È una condrodisplasia congenita rara letale, caratterizzata da ossa lunghe a forma di manubrio con diafisi marcatamente corte e metafisi irregolari, aspetto a ''formaggio svizzero'' della matrice della cartilagine, e alterazioni caratteristiche dei piatti di crescita e della restante cartilagine. La malattia è letale nel periodo neonatale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1983.
Displasia letale simile alla sindrome di Knieste
FPLD2
Lipodistrofia parziale familiare, tipo 2
Sindrome di Dunnigan
La lipodistrofia parziale familiare tipo Dunnigan (FPLD2) è una lipodistrofia genetica rara caratterizzata dalla perdita del tessuto adiposo sottocutaneo a livello del tronco, dei glutei e degli arti, dall'accumulo di grasso sul collo, sul viso, a livello delle ascelle e del bacino, e da ipertrofia muscolare. Di solito si associa a complicanze metaboliche come l'insulino-resistenza, il diabete mellito, la dislipidemia e la steatosi epatica.
Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan
Sindrome di Hoffman
Sindrome di Kocher-Debré-Semelaigne
Pseudoipertrofia muscolare - ipotiroidismo
Meningocele del sacro - cardiopatia troncoconale
CIR
G protein-activated inward rectifier potassium channel 4
GIRK4
KATP1
Kir3.4
LQT13
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5
alpha-fodrin
HPA2
HPR2
TAPA-1
TSPAN28
Tetraspanin-28
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Shprintzen-Goldberg
crystallin, gamma 8
CFAP80
FAP80
SPG
WDR10p
WDR140
BRSS
Ipotelorismo - palatoschisi - ipospadia
La sindrome di Schilbach-Rott (SRS) è una sindrome dismorfica autosomica dominante caratterizzata da facies dismorfica con ipotelorismo, blefarofimosi e palatoschisi e frequente ipospadia nei maschi.
Displasia ungueale - camptodattilia - brachidattilia tipo B
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Cooks
E1A enhancer binding protein
E1A-F
E1AF
PEA3
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cisti aracnoidee
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome vascolare ossea congenita
OBSOLETO: Sindrome vascolare ossea congenita con iperaccrescimento degli arti
OBSOLETO: Sindrome vascolare ossea congenita con accorciamento degli arti
Duplicazione 9p
Duplicazione del braccio corto del cromosoma 9
Trisomia del braccio corto del cromosoma 9
La trisomia 9p è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla trisomia parziale o completa del braccio corto del cromosoma 9. Il quadro clinico è molto variabile, per lo più caratterizzato da disabilità intellettiva, dismorfismi craniofacciali (microcefalia, fontanella anteriore ampia, ipertelorismo, strabismo, rime palpebrali oblique verso il basso, orecchie malformate, a basso impianto e prominenti, naso globoso, mascrostomia, angoli della bocca rivolti verso il basso, micrognazia), anomalie delle dita (brachidattilia e clinodattilia) e bassa statura. Più raramente, i pazienti presentano cardiopatie e malformazioni renali, scheletriche e del sistema nervoso centrale.
Sindrome LADD
Sindrome LARD
Sindrome di Levy-Hollister
Sindrome lacrimo-auriculo-radio-dentale
La sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale (LADD) è una malattia da anomalie congenite multiple, caratterizzata da ipoplasia, aplasia o atresia dell'apparato lacrimale; anomalie dell'orecchio e sordità; ipoplasia, aplasia o atresia delle ghiandole salivari; anomalie dei denti e malformazioni delle dita.
Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale
Deficit di LDH
GSD da deficit di lattato deidrogenasi
Glicogenosi da deficit di lattato deidrogenasi
Si tratta di una malattia genetica rara da accumulo di glicogeno, caratterizzata dal deficit della subunità M o H della lattato deidrogenasi (LDH). I principali segni clinici secondari al deficit della subunità M della LDH sono l'affaticamento da sforzo e il dolore muscolare, potenzialmente associati a mioglobinuria. Alcuni pazienti sviluppano lesioni cutanee pustolose simili alla psoriasi. La malattia può associarsi alle complicanze della gravidanza, che comprendono il dolore addominale frequente e l'aumento del tono uterino con rischio di distocia. Il deficit della subunità H della LDH si manifesta con una riduzione dell'attività della LDH nel siero, la cui rilevanza clinica non è nota.
Malattia da deposito di glicogeno secondaria al deficit di lattato deidrogenasi
OSX
osterix
CMS
Cas ligand with multiple Src homology (SH) 3 domains
Laparoschisi
Si tratta di una rara malformazione della parete addominale, caratterizzata dalla fuoriuscita dell'intestino dall'addome del feto sul lato destro alla base del cordone ombelicale, in assenza di un sacco protettivo.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 29.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 16.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 17.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 41.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Hungary AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 6.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 25.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 17.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 36.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 11.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 11.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 12.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Ukraine AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 9.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 36.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Sindrome LBWC
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
B-cell antigen receptor complex-associated protein beta chain
B29
Ig-beta
Igbeta
B cell adaptor containing SH2 domain
B-cell activation
B-cell adapter containing a SH2 domain protein
BASH
BLNK-s
Ly57
SLP-65
SLP65
Src homology [SH2] domain-containing leukocyte protein of 65 kD
bca
La duplicazione dell'uretra è un'anomalia congenita rara dell'apparato genito-urinario, che comprende varie anomalie anatomiche. La duplicazione può essere parziale o completa; il paziente può essere asintomatico oppure presentare alcuni segni clinici come l'incontinenza urinaria, le infezioni urinarie ricorrenti e la difficoltà alla minzione.
La sindrome da displasia ossea Larsen-simile con bassa statura è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da un quadro clinico che ricorda la sindrome di Larsen e comprende dislocazioni congenite multiple delle grandi articolazioni, anomalie craniofacciali (macrocefalia, occipite piatto, fronte prominente, ipertelorismo, orecchie malformate e a basso impianto, naso piatto, palatoschisi), anomalie della colonna, dita cilindriche, piedi equino-vari, ritardo della crescita (che esita nella bassa statura) e ritardo dell'età ossea. Altri segni clinici sono il grave ritardo dello sviluppo, l'ipotonia, la clinodattilia, le cardiopatie congenite e la displasia renale.
Sindrome da displasia ossea Larsen - simile con bassa statura
Si tratta di un difetto raro dello sviluppo con interessamento del tessuto connettivo, caratterizzato da dislocazioni articolari multiple, viso piatto, anomalie delle pliche palmari, laringotracheomalacia e ipoplasia polmonare. I pazienti possono presentare anche lingua bifida, micrognazia, idrope fetale non immune e displasia cerebrale. La malattia è letale subito dopo la nascita a causa dell'insufficienza respiratoria.
Si tratta di un'anomalia congenita rara della laringe, caratterizzata da una dilatazione anomala del sacculo laringeo contenente aria, che comunica con il lume della laringe. L'anomalia può essere limitata alla falsa corda vocale oppure estendersi verso l'alto, sporgendo dalla membrana tiroidea verso il collo. I sintomi comprendono la tosse, la raucedine, lo stridore, il mal di gola e il gonfiore mono- o bilaterale del collo. L'ostruzione del collo del laringocele può esitare in un laringomucocele e, in caso di infezione, in un laringopiocele.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.4 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
È un'anomalia rara della laringe caratterizzata dal collasso verso l'interno durante l'inspirazione della via aerea sopraglottica, che esordisce con stridore inspiratorio, e può associarsi a difficoltà di alimentazione e deglutizione, ritardo della crescita e distress respiratorio.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 40.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Sindrome di Plott
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara legata all'X, caratterizzata dalla paralisi congenita e permanente delle corde vocali, che causa un grave stridore laringeo congenito, associata a disabilità intellettiva nei pazienti maschi. Altri sintomi d'esordio sono il pianto debole, la tosse, la cianosi, l'asfissia neonatale, le difficoltà di alimentazione, l'aspirazione e le bronchiectasie. I pazienti possono presentare anche microcefalia, anomalie del tono e anomalie della vista e dell'udito.
Sindrome paralisi dell'adduttore laringeo-disabilità intellettiva
LMS
La sindrome di Laurence-Moon (LMS) è una malattia genetica multisistemica molto rara, caratterizzata da disfunzione ipofisaria, atassia, neuropatia periferica, paraplegia spastica e distrofia corioretinica.
Mani e piedi a specchio - anomalie del naso
Sindrome di Laxova-Opitz
Sindrome di Waisman
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara legata all'X, caratterizzata da deficit intellettivo non progressivo ad esordio infantile (associato a ritardo dello sviluppo psicomotorio, deficit cognitivo e macrocefalia) e parkinsonismo ad esordio precoce (prima dei 45 anni) nei pazienti di sesso maschile.
Parkinsonismo ad esordio precoce-disabilità intellettiva
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Malformazione intestinale non sindromica
Malattia di Perthes
Necrosi asettica dell'epifisi capitale del femore
Osteocondrite dell'epifisi femorale capitale
Osteocondrosi dell'epifisi femorale capitale
La sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) è un'encefalopatia epilettica e dello sviluppo grave e rara, ad esordio precoce, caratterizzata dalla triade deficit intellettivo, crisi epilettiche multiple e anomalie elettroencefalografiche tipiche.
Amiloidosi da apolipoproteina A-II
Amiloidosi renale ereditaria da variante dell'apolipoproteina A-II
Amiloidosi renale familiare da variante dell'apolipoproteina A-II
Nefropatia amiloide ereditaria da variante dell'apolipoproteina A-II
Nefropatia amiloide familiare da variante dell'apolipoproteina A-II
Si tratta di un'amiloidosi ereditaria rara con interessamento renale primario, caratterizzata da insufficienza renale ad esordio variabile associata a edema, ipertensione, proteinuria e azotemia, che esita nella malattia renale terminale. I pazienti possono presentare anche cardiomiopatia amiloide, mentre l'esame istopatologico può evidenziare depositi di amiloide in altri organi (ad es. milza, fegato, ghiandole surrenali e pancreas).
La neuroipofisite infundibulare è un difetto raro acquisito degli ormoni dell'ipofisi, un'ipofisite primitiva caratterizzata dall'infiammazione dell'ipofisi posteriore e dei peduncoli. Il segno clinico principale è il diabete insipido associato a poliuria e polidipsia. Sintomi meno comuni sono la cefalea, l'insufficienza surrenalica, l'iperprolattinemia e l'ipogonadismo.
Encefalomiopatia mitocondriale da COXPD6
Encefalomiopatia mitocondriale da difetto combinato della fosforilazione ossidativa 6
L'encefalomiopatia mitocondriale grave legata all'X è una malattia estremamente rara della catena respiratoria mitocondriale, che provoca una malattia neurodegenerativa caratterizzata da ritardo psicomotorio, ipotonia, areflessia, debolezza e atrofia muscolare in due dei pazienti finora descritti.
Encefalomiopatia mitocondriale grave legata all'X
Dup(15)(q11q13)
Sindrome da duplicazione 15q11-q13
Sindrome da duplicazione 15q11q13
Sindrome da microduplicazione 15q11-q13
Trisomia 15q11-q13
Trisomia 15q11q13
La sindrome da microduplicazione 15q11-q13 (dup15q11-q13) è caratterizzata da disturbi neurocomportamentali, ipotonia, deficit cognitivo, ritardo del linguaggio ed epilessia. La prevalenza non è nota.
IPD
PKDYS
La distonia-parkinsonismo infantile (IPD) è una sindrome neurologica ereditaria estremamente rara, che esordisce nella prima infanzia con parkinsonismo ipocinetico e distonia, e può essere letale.
CDG-IIf
CDG2F
Deficit del trasportatore dell'acido CMP-sialico
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2f
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIf
Sindrome CDG, tipo IIf
Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IIf
Il difetto congenito della glicosilazione tipo IIf (CDG-IIf) è una forma molto rara della sindrome CDG (si veda questo termine) caratterizzata, nell'unico paziente descritto, da episodi emorragici recidivanti, compresa l'emorragia polmonare grave.
La displasia ectodermica ipoidrotica (HED) è un difetto genetico dello sviluppo ectodermico con malformazioni delle strutture ectodermiche (cute, capelli, denti e ghiandole sudoripare). Comprende 3 sottotipi, pressoché non differenziabili clinicamente, che presentano, come segno cardinale, un disturbo della sudorazione: sindrome di Christ-Siemens-Touraine (CST; legata all'X), HED autosomica recessiva (AR) e autosomica dominante (AD); è noto un quarto sottotipo raro, HED con immunodeficienza.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 6.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Ipercolanemia ereditaria
L'ipercolanemia familiare è una malattia genetica molto rara, caratterizzata da concentrazioni elevate di acidi biliari nel siero, prurito e malassorbimento dei grassi; è stata descritta in pazienti discendenti dagli Amish del Vecchio Ordine.
Deficit di CD27
Si tratta di un'immunodeficienza primitiva autosomica recessiva rara, caratterizzata da malattie linfoproliferative scatenate dal virus di Epstein-Barr (EBV), come la proliferazione di cellule B maligne, il linfoma di Hodgkin, il linfoma a cellule B e la linfoistiocitosi emofagocitica (HLH) provocata dal virus EBV. Può associarsi all'anemia aplastica e alle malattie infettive come l'uveite e le ulcere orali.
Immunodeficienza combinata da deficit di CD27
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Inherited cancer-predisposing lymphoproliferative syndrome
HCS atipica
La sindrome atipica ipotonia-cistinuria è una forma di ipotonia-cistinuria tipo 1, caratterizzata da disabilità intellettiva lieve-moderata oltre al quadro clinico della sindrome ipotonia-cistinuria classica (cistinuria tipo 1, ipotonia generalizzata, difficoltà di alimentazione, ritardo della crescita e dismorfismi facciali sfumati).
Policitemia secondaria congenita
SKI complex component SKI3 (S. cerevisiae)
SKI3
THES
thespin
OBSOLETO: Eritrocitosi secondaria acquisita
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Policitemia
OBSOLETO: Policitemia secondaria acquisita
Eritrocitosi correlata a VHL
Eritrocitosi correlata a Von Hippel-Lindau
Policitemia correlata a VHL
Policitemia correlata a Von Hippel-Lindau
Policitemia di Chuvash
L'eritrocitosi di Chuvash è una forma genetica rara di policitemia secondaria congenita, caratterizzata da un aumento dei livelli di emoglobina, dell'ematocrito e dell'eritropoietina nel siero e da una normale affinità per l'ossigeno. Di solito esordisce con cefalea, vertigine, dispnea e/o pletora. I pazienti sono a rischio di emorragia, trombosi e morte prematura.
IBD autosomica recessiva a esordio precoce
La sindrome che associa anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite ed infezioni ricorrenti è una malattia rara da immunodeficienza caratterizzata da malattia intestinale infiammatoria progressiva ad esordio neonatale, associata a pancolite, lesioni perianali (ulcere, fistole), infezioni respiratorie, genito-urinarie e cutanee ricorrenti, artrite e rischio di linfoma a cellule B.
Sindrome da anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti
Piede torto ereditario da microduplicazione 17q23.1-q23.2
La sindrome da microduplicazione 17q23.1q23.2 è stata descritta di recente come causa di piedi torti isolati familiari.
Piede torto familiare da microduplicazione 17q23.1-q23.2
Iperfenilalaninemia da deficit di BH4
Iperfenilalaninemia da deficit di tetraidrobiopterina
Iperfenilalaninemia non fenilchetonurica
L'iperfenilalaninemia (HPA) da deficit di tetraidrobiopterina (BH4), nota anche come HPA maligna, è una malattia degli aminoacidi ad esordio neonatale. È caratterizzata dai segni clinici caratteristici della fenilchetonuria (PKA; si veda questo termine) ma in seguito se ne differenzia per l'insorgenza di sintomi neurologici, che comprendono la microcefalia, la disabilità intellettiva, l'ipotonia centrale, il ritardo dello sviluppo motorio, la spasticità periferica e le crisi epilettiche, che persistono nonostante il controllo metabolico della fenilalanina nel plasma.
Brazil AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.21 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.22 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Lipodistrofia mesenterica isolata
Lipogranuloma mesenterico
Mesenterite lipomatosa
Mesenterite liposclerotica
Mesenterite sclerosante
Panniculite mesenterica
La mesenterite sclerosante (SM) è una malattia rara dovuta all'infiammazione del tessuto adiposo del mesentere dell'intestino tenue, che si associa di solito a dolore addominale, diarrea, nausea, perdita di peso, distensione dell'addome e perdita dell'appetito. I due quadri clinici con cui si estrinseca la malattia sono la panniculite mesenterica (nella quale dominano l'infiammazione e la necrosi grassa) e la mesenterite retrattile (nella quale prevalgono la fibrosi e la retrazione).
La sindrome che associa la leucoencefalopatia e il cheratoderma palmoplantare è una malattia genetica rara dell'epidermide, che esordisce nella prima infanzia con cheratoderma palmoplantare puntato, associato a leucoencefalopatia ad esordio nell'età adulta, che si manifesta con una sindrome tetrapiramidale progressiva e un deterioramento cognitivo.
Sindrome da leucoencefalopatia e cheratoderma plantare
POT
Il tremore ortostatico primitivo (POT) o "sindrome delle gambe tremolanti" è una malattia rara del movimento, caratterizzata da tremore veloce, legato a gesti specifici, che interessa le gambe e il torace, quando il paziente è in piedi.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 390.0 (Caso(i))
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome di Sotos
OBSOLETO: Sindrome di Beckwith-Wiedemann da mutazioni di NSD1
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia di Alzheimer
Anastomosi ileoanale con reservoir associata a incontinenza fecale
IIH
Ipertensione intracranica benigna
Pseudotumor cerebri
L'ipertensione intracranica idiopatica è un disturbo neurologico caratterizzato da un aumento isolato della pressione intracranica che si manifesta con cefalee ricorrenti e persistenti, nausea, vomito, ostruzione transitoria e progressiva del campo visivo, papilledema. La perdita della vista può essere irreversibile.
Sindrome megauretere-megacisti
La sindrome megacisti-megauretere è caratterizzata da un importante reflusso vescico-ureterale non ostruttivo primitivo e da una vescica di capacità abnormemente aumentata, con pareti lisce e sottili a causa del continuo riciclaggio dell'urina che refluisce. La malattia si associa spesso alle infezioni urinarie ricorrenti.
Megauretere primitivo, forma a esordio nell'adulto
Megauretere primitivo congenito, forma ostruttiva
Megauretere primitivo congenito con reflusso
Megauretere primitivo congenito, forma non ostruttiva e senza reflusso
Si tratta di un deficit genetico raro degli ormoni ipofisari, caratterizzato da deficit delle gonadotropine (Gn), con bassi livelli degli steroidi sessuali, dell'ormone follicolo-stimolante (FSH) e dell'ormone luteinizzante (LH). La malattia può associarsi ad un olfatto normale (forma normosmica) o alterato (sindrome di Kallmann).
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito isolato
Deficit isolato del fattore di rilascio della tireotropina
Deficit isolato del fattore di rilascio di TSH
Deficit isolato di TRF
Deficit isolato di TRH
Deficit isolato di protirelina
Deficit isolato di protireoliberina
Deficit isolato di tireoliberina
Deficit isolato dell'ormone di rilascio della tireotropina
L' esposizione neonatale allo iodio è un'endocrinopatia rara, caratterizzata da ipotiroidismo transitorio, di solito nei neonati pretermine, a seguito di un'esposizione a breve o lungo termine allo iodio per via topica. Analogamente, l'esposizione parenterale a mezzi di contrasto contenenti iodio può alterare la funzionalità tiroidea nei neonati a termine.
OBSOLETO: Emangioma congenito del fegato
Ipotiroidismo congenito transitorio di origine materna
Ipotiroidismo congenito transitorio di origine neonatale
Sindrome di Gorlin-Bushkell-Jensen
La leuconichia totale è un'anomalia rara delle unghie, caratterizzata dalla completa decolorazione delle unghie che appaiono bianche. Di solito l'unico segno clinico è lo sbiancamento delle unghie che assumono un aspetto simile al gesso; tuttavia possono anche essere presenti altri segni cutanei o di tipo sistemico.
Movimenti a specchio congeniti ereditari
Movimenti a specchio congeniti isolati
Sincinesia controlaterale congenita ereditaria
Sincinesia controlaterale congenita familiare
Sincinesia controlaterale congenita isolata
È un difetto genetico raro del movimento, caratterizzato da movimenti involontari in un lato del corpo, che rispecchiano i movimenti volontari del lato controlaterale. La malattia è presente in più consanguinei di primo grado, persiste oltre la prima decade di vita e non presenta comorbilità.
Movimenti a specchio congeniti familiari
Sindrome MDN
Sindrome onico-digito-mammaria
La sindrome mammella-dita-unghie è una malformazione sindromica degli arti, caratterizzata da onicodistrofia/anonichia congenita, brachidattilia delle quinte dita, digitalizzazione dei pollici, assenza o ipoplasia delle falangi distali delle mani e dei piedi, associati ad ipertrofia giovanile del seno, con gigantomastia nelle femmine in età prepuberale.
Del(4)(q21)
Monosomia 4q21
OBSOLETO: LGMD1H
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Distrofia muscolare progressiva
OBSOLETO: Distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1H
Il glaucoma secondario alla sferofachia/dislocazione del cristallino con megalocornea è un difetto genetico raro, non sindromico, dello sviluppo dell'occhio, caratterizzato dalla megalocornea congenita associata alla sferofachia e/o dislocazione del cristallino, con conseguente blocco pupillare e glaucoma secondario. Altri segni clinici sono l'appiattimento dell'iride, l'iridodonesi, la miopia assiale, l'aumentata profondità delle camere anteriori, le pupille ovali miotiche con bordi scarsamente delimitati, il dolore oculare e l'irritabilità, che si manifestano con l'iniezione congiuntivale, l'edema della cornea, la formazione di cicatrici centrali e il palato ogivale.
Glaucoma secondario a sferofachia/dislocazione del cristallino e megalocornea
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome da microdelezione 8q21.11
Ptosi - sindattilia - difficoltà di apprendimento
Del(1)(q44)
Monosomia 1q44
La sindrome da microdelezione 1q44, descritta di recente, è caratterizzata da dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo, in particolare del linguaggio espressivo, convulsioni e ipotonia.
ChAc
Corea-acantocitosi
Sindrome di Levine-Critchley
La corea-acantocitosi (ChAc) è una forma di neuroacantocitosi caratterizzata, clinicamente, da un fenotipo Huntington-simile con sintomi neurologici progressivi (disturbi motori, cognitivi e sintomi psichiatrici).
Labiopalatoschisi - ectrodattilia
HA6116
HD4
HDAC-4
HDAC-A
HDACA
KIAA0288
RP57
La malattia di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) è una displasia scheletrica primitiva rara di natura genetica, appartenente al gruppo delle displasie spondiloepimetafisarie (SEMD). È caratterizzata da nanismo progressivo con tronco corto, sterno prominente, microcefalia, disabilità intellettiva e anomalie patognomoniche evidenti alle radiografie (platispondilia generalizzata con piatti vertebrali a doppia gobba, ossificazione irregolare della testa del femore, ipoplasia dell'odontoide, e creste iliache dall'aspetto simile ad un pizzo).
Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da infezioni frequenti con neutropenia e deficit di IgA, associate ad osteoporosi e anomalie scheletriche (ad es. difetto della fusione dell'arco spinale posteriore, sublussazione dei metacarpi, sindattilia e camptodattilia). I dismorfismi comprendono la sinofria, le narici anteverse e la piega palmare unica. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1972.
IPM200
RP56
SPACRCAN
interphotoreceptor matrix proteoglycan 2
ALL1-related
ALR
CAGL114
MLL4
histone-lysine N-methyltransferase 2D
DERMO1
Dermo-1
bHLHa39
twist family bHLH transcription factor 2
Si tratta di una malformazione rara del torace, caratterizzata dalla connessione della scapola alla prima costa tramite un legamento costocoracoide congenitamente corto, che determina una limitazione della rotazione o della retrazione della scapola, l'arrotondamento delle spalle e la perdita del contorno anteriore della clavicola. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1989.
Accorciamento congenito del legamento costocoracoide
Deficit di DLD
Deficit di diidrolipoamide deidrogenasi
Malattia della urine a sciroppo d'acero con deficit di E3
Il deficit di E3 della piruvato deidrogenasi è un sottotipo molto raro del deficit della piruvato deidrogenasi (PDHD; si veda questo termine), caratterizzato da acidosi lattica e ritardo dello sviluppo ad esordio precoce, disfunzione neurologica o epatopatia ad esordio tardivo.
Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi
Sindrome di Haberland
È una malattia cutanea genetica rara, caratterizzata da anomalie oculari, cutanee e del sistema nervoso centrale. Il quadro clinico caratteristico comprende un nevo composto da tessuto grasso ben demarcato, privo di peli, localizzato sul cuoio capelluto, tumori oculari benigni e lipomi del sistema nervoso contrale, che a volte causano crisi epilettiche, spasticità e disabilità intellettiva. Può associarsi anche a nevo psiloliparo, ipoplasia o aplasia focale del derma, appendici cutanee palpebrali, colobomi, anomalie dei vasi intracranici, atrofia degli emisferi, cisti poroencefalica e idrocefalo.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 77.0 (Caso(i))
Lipodistrofia cefalotoracica
Lipomatosi cervicale familiare benigna
Lipomatosi di Launois-Bensaude
Malattia di Madelung
La lipomatosi simmetrica multipla (MSL) è una malattia rara del tessuto sottocutaneo, caratterizzata dalla crescita di masse simmetriche non incapsulate di tessuto adiposo, localizzate soprattutto sul viso e sul collo, con conseguenze cliniche variabili (ad es. riduzione della mobilità del collo e compressione delle vie aeree).
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
SPI-B
IL-12, subunit p35
IL-12A
IL35 subunit
NF cell stimulatory factor chain 1
NFSK
cytotoxic lymphocyte maturation factor 1, p35
interleukin 12, p35
interleukin-12 alpha chain
natural killer cell stimulatory factor 1, 35 kD subunit
p35
IRF-5
IPO12
MTR10A
TRN-SR
TRN-SR2
importin 12
NEPII
NL1
NL2
SEP
neprilysin 2
neprilysin-II
CCAAT-binding transcription factor
NF1A
Si tratta di una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da lipomi nasopalpebrali, coloboma bilaterale della palpebra e telecanto.
DFNA65
KIAA1171
TBC/LysM-associated domain containing 6
TLDC6
deafness, autosomal dominant 65
skywalker homolog (Drosophila)
CFAP118
FAP118
IFT121
IFTA1
KIAA1336
PPP1R115
phosphatase 1, regulatory subunit 115
tight junction protein occludin TM4 minus
RP58
Zfp513
ABHD12A
BEM46L2
abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase
Deficit di fumarasi
L'aciduria fumarica (FA), una patologia metabolica autosomica recessiva, è caratterizzata spesso da segni clinici ad esordio precoce ma non specifici: ipotonia, deficit psicomotorio grave, convulsioni, distress respiratorio, difficoltà alimentari, malformazioni cerebrali comuni e facies caratteristica. Alcuni pazienti presentano esclusivamente deficit cognitivo moderato.
Sindrome di Léri-Weill
La discondrosteosi di Léri-Weill (DLW) è una displasia scheletrica genetica rara, caratterizzata da bassa statura sproporzionata e deformità di Madelung del polso.
Sindrome di Lisker-Garcia-Ramos
Neuropatia motoria periferica - disautonomia
Malattia di Steele-Richardson-Olszewski
PSP classica
Sindrome di Richardson
Si tratta di una forma classica di paralisi sopranucleare progressiva (PSP), una malattia neurodegenerativa rara ad esordio tardivo, caratterizzata dal rallentamento dei movimenti oculari saccadici verticali, cadute causate dall'instabilità posturale, sindrome acinesia-rigidità assiale e deficit cognitivo. I pazienti possono sviluppare difficoltà nel linguaggio e nella deglutizione.
Paralisi sopranucleare progressiva classica
PSP-p
PSP-parkinsonismo
Si tratta di una variante atipica della paralisi sopranucleare progressiva (PSP), una malattia neurodegenerativa rara ad esordio tardivo, caratterizzata da parkinsonismo ad esordio precoce (tremore, bradicinesia degli arti, rigidità assiale e degli arti), piuttosto che da cadute e alterazioni cognitive. Nel corso degli anni, i pazienti sviluppano i segni clinici tipici della PSP classica. Gli esami neuropatologici evidenziano la taupatia e la perdita neuronale in aree specifiche del cervello, in particolare nel nucleo subtalamico e nella substantia nigra. La taupatia è meno grave rispetto a quella associata alla PSP classica.
Sindrome paralisi sopranucleare progressiva-parkinsonismo
PSP-PAGF
PSP-acinesia pura con freezing della deambulazione
Si tratta di una variante atipica della paralisi sopranucleare progressiva (PSP), una malattia neurodegenerativa rara ad esordio tardivo, caratterizzata dal blocco progressivo della marcia, del linguaggio e della scrittura, che esordiscono nelle prime fasi della malattia. Successivamente, i pazienti possono sviluppare rigidità assiale e immobilità facciale e, dopo un decennio, la paralisi sopranucleare dello sguardo verso il basso. Gli esami neuropatologici evidenziano la taupatia e la perdita neuronale in aree specifiche del cervello, in particolare nel globo pallido, nel nucleo subtalamico e nella substantia nigra. La taupatia è meno comune rispetto agli altri sottotipi della PSP.
Sindrome paralisi sopranucleare progressiva-acinesia pura con blocco della marcia
PSP-CBS
PSP-sindrome corticobasale
Si tratta di una variante atipica della paralisi sopranucleare progressiva (PSP), una malattia neurodegenerativa rara ad esordio tardivo, variabilmente caratterizzata da rigidità progressiva e asimmetrica degli arti, aprassia, perdita sensoriale corticale, fenomeno dell'arto alieno, distonia e bradicinesia non sensibile alla levodopa. Con il progredire della malattia, i pazienti sviluppano instabilità posturale e rigidità assiale. Gli esami neuropatologici evidenziano la taupatia e la perdita neuronale in aree specifiche del cervello, in particolare nella corteccia parietale medio-frontale e inferiore.
Paralisi sopranucleare progressiva - sindrome corticobasale
PSP-AOS
PSP-PNFA
Sindrome paralisi sopranucleare progressiva-aprassia del linguaggio
Si tratta di una variante atipica della paralisi sopranucleare progressiva (PSP), una malattia neurodegenerativa rara ad esordio tardivo, inizialmente caratterizzata da un'anomalia isolata del linguaggio (aprassia verbale, agrammatismo ed errori fonemici), che si manifesta alcuni anni prima dell'insorgenza dei sintomi caratteristici della PSP. Gli esami neuropatologici evidenziano la taupatia e la perdita neuronale in aree specifiche del cervello, in particolare nella corteccia temporale e nelle circonvoluzioni del lobo frontale superiore.
Sindrome paralisi sopranucleare progressiva-afasia non fluente progressiva
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Istiocitosi delle cellule non Langerhans
OBSOLETO: Istiocitosi sistemica a cellule non Langerhans
La loiasi è una forma di filariosi (si veda questo termine), causata dal verme parassita Loa loa, che è endemica nella savana e nelle foreste dell'Africa centrale e occidentale. La loiasi può essere asintomatica o presentarsi con un esteso edema sottocutaneo non eritematoso, localizzato e transitorio (edema di Calabar), con la migrazione dei vermi adulti sotto la congiuntiva ("verme oculare africano") e con il prurito. Possono essere presenti il prurito generalizzato, l'orticaria, i dolori muscolari, le artralgie, l'affaticamento, con la presenza di vermi adulti che migrano visibilmente sotto la superficie della cute. Sono state descritte complicanze gravi, come l'encefalopatia, nei pazienti maggiormente compromessi dall'infezione trattati con ivermectina, a seguito di programmi di somministrazione di massa del farmaco per il controllo dell'oncocercosi e della filariosi linfatica (si vedano questi termini).
Sindrome di Escher-Hirt
Lobi dell'orecchio ispessiti - sordità conduttiva
LIS
Pseudocoma
La sindrome "locked-in" (LIS) è una malattia neurologica con apertura oculare protratta, tetraplegia o tetraparesi, anartria, funzione cognitiva preservata e codice comunicativo di base, mediante movimenti oculari verticali o ammiccamento delle palpebre.
LGN
Pins
CGI-04
mt-TyrRS
tyrosine tRNA ligase 2, mitochondrial
EKLF
erythroid Kruppel-like factor
KIAA0912
MCPH9
SCKL5
asterless
M33
Pc class homolog (Drosophila)
MRG1
Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2
Sindrome LOGIC
Sindrome del tessuto di granulazione oculare e laringeo nei bambini del subcontinente indiano
Sindrome di Shabbir
La sindrome LOC è un sottotipo di epidermolisi bollosa giunzionale (JEB; si veda questo termine), caratterizzata da un pianto alterato nel periodo neonatale e dalla produzione aberrante di tessuto di granulazione, che interessa, in particolare, le vie aeree superiori, la congiuntiva e le regioni periungueali/sottoungueali.
Deficit di RAD50
Disturbo NBS-simile
Microcefalia e instabilità cromosomica senza immunodeficienza
NBSLD
La malattia simile alla sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo della crescita, bassa statura, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, dismorfismi craniofacciali (grave microcefalia, fronte spiovente, occhi prominenti, sella nasale ampia, setto nasale ipoplastico, epicanto), instabilità cromosomica spontanea, ipersensibilità delle cellule alle radiazioni ionizzanti e sintesi del DNA radioresistente, in assenza di infezioni gravi, immunodeficienza o predisposizione ai tumori. Altri segni clinici sono la lieve spasticità, una lieve atassia non progressiva, l'iperopia, la presenza di nevi pigmentati multipli, i capezzoli iperdistanziati e la clinodattilia.
Malattia simile alla sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen
Sordità - nefrite - malformazione anorettale
La sindrome di Lowe-Kohn-Cohen è una malformazione anorettale molto rara, caratterizzata da ano imperforato, fistola chiusa ano-perineale e appendici cutanee preauricolari, in assenza di anomalie renali e deformità della porzione pre-assiale degli arti. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1983.
Si tratta di un'anomalia genetica rara della pigmentazione della cute, caratterizzata da macule iper- e ipo-pigmentate asintomatiche generalizzate, di forma irregolare, distribuite secondo uno schema reticolare sul tronco, sugli arti e, in alcuni pazienti, sul viso, mentre di solito non interessano il palmo delle mani, la pianta dei piedi e le mucose. Raramente si associa ad anomalie sistemiche.
Sindrome di Lubinsky
Sindrome ipogonadismo ipergonadotropo-cataratta
Sindrome di Collins-Pope
La sindrome che associa la lussazione dell'anca e i dismorfismi è una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da lussazione congenita bilaterale dell'anca, dismorfismi facciali caratteristici (appiattimento della porzione mediana del volto, ipertelorismo, epicanto, gonfiore attorno agli occhi, sella nasale larga, bocca ''da carpa'') e iperestensibilità articolare. Inoltre, sono stati descritti pazienti con cardiopatie, lussazione congenita del ginocchio, ernia inguinale congenita e reflusso vescico-ureterale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1995.
Linfangectasie polmonari cistiche
Linfangiomatosi polmonare
Linfangioma
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 12.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
HsT422
TMS
Tsase
LST-1
OATP-C
OATP1B1
solute carrier organic anion transporter family member 1B1
CGD 46,XY
Disgenesia gonadica pura 46,XY
PGD 46,XY
Sindrome di Swyer
Il linfoma polmonare primitivo (PPL) è una neoplasia rara caratterizzata dalla proliferazione linfoide clonale che interessa uno o entrambi i polmoni (parenchima e/o bronchi), in assenza di un evidente interessamento extrapolmonare al momento della diagnosi o nei tre mesi successivi. Il PPL comprende alcune forme a cellule B a basso grado di malignità/silenti, le più comuni delle quali sono il linfoma a cellule B della zona marginale del tessuto linfoide associato alle mucose (linfoma MALT) e altri linfomi non-MALT a basso grado di malignità; e, più raramente, i PPL a cellule B ad alto grado di malignità (compreso il linfoma diffuso a grandi cellule B) e la granulomatosi linfomatoide (LYG).
RAD50-2
hRad50
RAD50 double strand break repair protein
DHDPS2
N-acetylneuraminate pyruvate lyase 2 (putative)
NPL2
dihydrodipicolinate synthetase homolog 2 (E. coli)
DISPA
dispatched RND transporter family member 1
Sindrome di Volcke-Soekarman
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara, caratterizzata da macrocefalia, bassa statura, disabilità intellettiva, paraplegia spastica di gravità variabile, malformazioni del sistema nervoso centrale (idrocefalo, malformazione di Dandy-Walker) e dismorfismi (fronte alta e ampia, ipoplasia medio-facciale, mani e piedi piccoli e larghi). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1993.
Sindrome macrocefalia-bassa statura-paraplegia
Macrocefalia di Fryns
La sindrome macrocefalia-paraplegia spastica-dismorfismi è una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da macrocefalia (ad esordio postnatale), con fontanella anteriore ampia, paraplegia spastica complessa progressiva, dismorfismi facciali (fronte ampia e alta, occhi infossati, filtro corto, labbro superiore sottile, bocca larga, incisivi prominenti), crisi epilettiche e deficit cognitivo di gravità variabile. È stata ipotizzata una trasmissione autosomica recessiva.
Macrocefalia - paraplegia spastica - dismorfismi
RNF55
c-Cbl
oncogene CBL2
3-oxo-5-alpha-steroid 4-dehydrogenase (NADP(+))
SRD5A2L
SRD5A2L1
polyprenol reductase
Friedreich ataxia region gene X104 (tight junction protein ZO-2)
ZO-2
ZO2
zona occludens 2
COXPD7
SPG55
mtRF-R
mitochondrial translation release factor in rescue
Disgenesia gonadica completa 46,XX
Disgenesia gonadica nelle femmine XX
Disgenesia gonadica pura 46,XX
Disgenesia ipergonadotropica delle ovaie
Disgenesia ovarica 46,XX
XX-GD
La disgenesia gonadica 46,XX (GD 46,XX) è un difetto ovarico primitivo con insufficienza ovarica precoce (POF; si veda questo termine), presente nelle femmine 46,XX, per il resto normali, caratterizzato dal mancato sviluppo delle gonadi e dalla resistenza alla stimolazione da parte delle gonadotropine.
Si tratta di una malattia malformativa rara, causata da un difetto di sviluppo durante l'embriogenesi, caratterizzata da ipertrofia muscolare, iperplasia delle adenoidi, o malformazioni vascolari che esitano nell'ingrandimento della lingua, che è spesso protrudente. Le complicanze comprendono le difficoltà di deglutizione, respirazione e masticazione, l'eccessiva salivazione e le anomalie dei denti e dello scheletro (malocclusione, morso aperto, asimmetria dell'arco mascellare e mandibolare). La malattia può essere isolata o associarsi ad alcune sindromi genetiche.
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Polimicrogiria perisilviana bilaterale
Sindrome di Teebi-Al Saleh-Hassoon
La sindrome che associa la macrosomia, la microftalmia e la palatoschisi è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da macrosomia, microftalmia bilaterale grave e addome prominente con epatomegalia. Altri segni clinici sono la brachicefalia, la fontanella ampia, la fronte prominente, il naso rivolto verso l'alto e la palatoschisi mediana. Gli episodi apnoici cianotici e la difficoltà nel controllo delle infezioni causano la morte nei primi sei mesi di vita. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1989.
Sindrome da macrosomia, microftalmia e palatoschisi
Deficit di DMG deidrogenasi
Deficit di DMGDH
Il deficit di dimetilglicina deidrogenasi è un difetto molto raro del metabolismo della glicina, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzato, nell'unico paziente descritto, da astenia muscolare e da odore simile a quello del pesce.
AFLP
Il fegato grasso acuto della gravidanza è una complicazione grave rara, che si presenta nel terzo trimestre della gravidanza o nel primo periodo post-parto, che comporta il rischio di mortalità prenatale e materna, ed è caratterizzata da ittero, aumento delle lesioni epatiche con evoluzione in insufficienza epatica acuta ed encefalopatia.
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Diabete mellito insulina-dipendente
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Diabete mellito, tipo 1
Sindrome di Westerhof-Beemer-Cormane
La sindrome che associa macchie cutanee ipo- e iper-melanotiche-ritardo della crescita-disabilità intellettiva è un'anomalia genetica rara della pigmentazione della cute, caratterizzata da macchie cutanee ipomelanotiche e ipermelanotiche congenite associate, in alcuni pazienti, a ritardo della crescita e disabilità intellettiva. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1978.
Macule cutanee ipo- e ipermelanotiche - ritardo della crescita - disabilità intellettiva
Schisi della mano - anomalie urinarie - spina bifida
Schisi della mano con uropatia ostruttiva, spina bifida e anomalie del diaframma
La sindrome di Czeizel-Losonci (CLS) è una malattia malformativa congenita grave molto rara, di origine genetica, caratterizzata da schisi della mani/piedi, idronefrosi e spina bifida. I segni clinici a livello spinale e scheletrico comprendono la scoliosi toracolombare, la spina bifida (occulta o cistica), l'erniai diaframmatica di Bochdalek e i difetti radiali. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1987.
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ipertensione essenziale
HFGS
Sindrome mano-piede-utero
Schisi dei piedi - disostosi mandibolofacciale
Sindrome di Patterson-Stevenson
Sindrome di Patterson-Stevenson-Fontaine
La discinesia ciliare primitiva (PCD) è una malattia respiratoria primitiva rara, eterogenea dal punto di vista genetico, caratterizzata dall'interessamento cronico delle vie aeree superiori e inferiori. Circa la metà dei pazienti presenta un'anomalia della lateralità di un organo (situs inverso totale o situs ambiguus/eterotassia).
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Pakistan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 44.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Deformità a chela di aragosta
Ectrodattilia
Mani deformi a chela di aragosta
Mani e piedi deformi a chela di aragosta
SHFM
Canada AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 16.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Hungary AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 6.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Malformazione da schisi delle mani e dei piedi
Malattia di Duncan
Sindrome di Purtilo
China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.0347 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.05 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Malattia linfoproliferativa legata all'X
KIAA1461
Emolisi, aumento degli enzimi epatici, diminuzione delle piastrine durante la gravidanza
Sindrome emolisi-aumento degli enzimi epatici-diminuzione delle piastrine
Si tratta di una malattia emorragica rara, causata da un'anomalia acquisita delle piastrine. È caratterizzata da emolisi, livelli elevati degli enzimi epatici e trombocitopenia. La malattia colpisce le femmine durante la gravidanza o nel post-partum e spesso si associa a preeclampsia grave. I sintomi sono variabili, e di solito comprendono il dolore addominale localizzato nel quadrante superiore destro o nella regione epigastrica, la nausea, il vomito, un eccessivo aumento ponderale, l'edema diffuso, l'ipertensione, il malessere generalizzato, il dolore alla spalla destra, il mal di schiena e/o la cefalea. L'emorragia e la rottura del fegato, l'insufficienza renale e l'edema polmonare possono causare la morte della madre e/o del feto.
Microangiopatia trombotica de novo successiva a trapianto renale
ME2GLYDH
Sindrome BASM
L'atresia biliare con sindrome da malformazione splenica (BASM) designa l'associazione tra atresia biliare (si veda questo termine) e anomalie spleniche (in particolare, polisplenia e, meno di frequente, asplenia, doppia milza). Possono essere presenti anche cardiopatie, sito inverso e una vena porta preduodenale. Questa condizione è la forma sindromica o embrionale dell'atresia biliare. Interessa i neonati o i bambini ed è caratterizzata da ittero, feci ipocromiche, urine scure, ritardo della crescita, epatomegalia, coagulopatia, anemia e, spesso, vescica palpabile.
Atresia biliare associata a sindrome da malformazione splenica
Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA nucleare
Si tratta di una malattia genetica rara dei tubuli renali, caratterizzata da perdita di fosfati attraverso i tubuli prossimali, che esita nell'ipercalciuria e nell'urolitiasi ricorrente e/o nell'osteoporosi.
Ipofosfatemia dominante con nefrolitiasi o osteoporosi
CDG-In
CDG1N
Deficit di Man5GlcNAc2-PP-Dol flippasi
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1n
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo In
Sindrome CDG, tipo In
Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo In
La RFT1-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da scarsa coordinazione nella suzione, che causa difficoltà di alimentazione e ritardo della crescita; scosse miocloniche con ipotonia e velocizzazione dei riflessi, che progrediscono verso la malattia epilettica; movimenti oculari erratici; ritardo dello sviluppo; ridotto o assente contatto visivo; sordità neurosensoriale. Possono associarsi altri segni clinici, come le anomalie di fattori della coagulazione, i capezzoli introflessi e la microcefalia. La malattia è causata dalle mutazioni nel gene RFT1 (3p21.1).
EBP50
NHE-RF
NHERF
NHERF-1
Na(+)/H(+) exchange regulatory cofactor 1
ezrin-radixin-moesin-binding phosphoprotein 50
BBS16
Bardet-Biedl syndrome 16
CCCAP
NPHP10
NY-CO-8
SLSN7
Senior-Loken syndrome 7
centrosomal colon cancer autoantigen protein
nephrocystin 10
SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8
CAMOS
KIAA0211
IND1
huInd1
iron-sulfur protein required for NADH dehydrogenase
NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial
H17
FAD dependent oxidoreductase domain containing 1
CORD15
KIAA1775
RP65
HUMZD58C02
SREC-II
SREC2
CRIM3
Cv2
crossveinless-2
CCAM
CPAM
Malattia cistica congenita del polmone
Malformazione adenomatoide cistica congenita del polmone
Si tratta di una malformazione rara dell'apparato respiratorio, caratterizzata da una massa amartomatosa di tessuto polmonare non funzionante di dimensioni variabili, e da alterazioni cistiche o adenomatoidi di grado variabile. Il quadro clinico, la prognosi e le eventuali anomalie associate dipendono dal sottotipo della lesione. L'esame istopatologico permette di differenziare la malattia in cinque sottotipi (tipo 0 - 4).
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 8.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Hungary AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 18.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Malformazione congenita delle vie aeree polmonari
KIAA0526
LCB2
LCB2A
hLCB2a
serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2
DR11
HH14
KIAA1351
SRI1
WDR15
sensitization to ricin complex subunit 1
Le cardiopatie troncoconali sono un gruppo di anomalie congenite del tratto di efflusso cardiaco, che comprendono la tetralogia di Fallot, l'atresia polmonare con difetto del setto ventricolare, il ventricolo destro a doppia uscita (DORV), il ventricolo sinistro a doppia uscita, il tronco arterioso e la trasposizione delle grandi arterie (TGA) (si vedano questi termini). Questo gruppo di difetti è spesso presente nei pazienti con sindrome da delezione 22q11.2 (si veda questo termine). La delezione del cromosoma 22q11.2 è stata anche associata, in un sottogruppo di pazienti, a diversi tipi di cardiopatie troncoconali isolate non sindromiche (ad eccezione del DORV e della TGA, che sono molto rare).
SLC76A1
congenital disorder of glycosylation 1N
AIF
DFNX5
apoptosis inducing factor mitochondria associated 1
DAT
Sodium-dependent dopamine transporter
dopamine transporter
BACAT
BAT
choloyl-CoA hydrolase
glycine N-choloyltransferase
bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase
EMT
LYK
PSCTK2
CLNMT
CaM KMT
PP2CB
PP2CBETA
PPC2BETAX
protein phosphatase 2C, beta isoform
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B
CD210
CD210a
CDW210A
HIL-10R
CDW210B
CRF2-4
IL-10R2
IGDCC1
NTN1R1
immunoglobulin superfamily, DCC subclass, member 1
Acrodisostosi preassiale
Disostosi acrofacciale di Nager
Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti
NAFD
La sindrome di Nager, nota anche come disostosi acrofacciale di Nager (NAFD), è una sindrome malformativa congenita, caratterizzata da disostosi mandibolo-facciale (ipoplasia malare, micrognatia, malformazioni dell'orecchio esterno) e difetti preassiali variabili degli arti.
Finland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Malformazione venosa cutanea e delle mucose
VMCM
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 18.0 (Famiglia(e))
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Malformazione cardiaca rara
Sindrome 3MC3
Sindrome della schisi facciale di Malpuech
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome craniofacciale-ulnare-renale
OBSOLETO: Sindrome di Stalker-Chitayat
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Malrotazione intestinale familiare
OBSOLETO: Sindrome malrotazione intestinale familiare-anomalie facciali
I capezzoli soprannumerari familiari sono una malformazione rara della mammella, caratterizzata dalla presenza, in più membri di una famiglia, di uno o più capezzoli e/o del relativo tessuto, in aggiunta ai normali capezzoli mammari bilaterali. Di solito l'anomalia si localizza lungo la linea embrionale del latte, dall'ascella alla regione inguinale, ma sono possibili altre localizzazioni. È stata documentata un'associazione con le anomalie dei denti, con il nevo di Becker, con i tumori dei tessuti renali o il tessuto mammario sottostante e con le malformazioni genito-urinarie.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 46.0 (Caso(i))
La displasia mandiboloacrale (MAD) è una malattia scheletrica rara di origine genetica, caratterizzata da ritardo della crescita, anomalie craniofacciali ad esordio postnatale, che comprendono l'ipoplasia mandibolare, l'acro-osteolisi progressiva, la pigmentazione a chiazze o con macchie, l'atrofia della cute e la lipodistrofia parziale o diffusa.
OBSOLETO: Sindrome di Opitz-Reynolds-Fitzgerald
OBSOLETO: Sindrome disostosi mandibolofacciale-sordità -polidattilia postassiale
Mansonellosi
La mansonellosi è una forma lieve di filariosi (si veda questo termine), diffusa in tutta l'Africa subsahariana e in alcune località del Centro e Sud America e nei Caraibi, causata dai vermi parassiti Mansonella perstans e Mansonella ozzardi. La malattia è spesso asintomatica, ma può anche causare febbre, vertigini, mialgie, artralgie e sensazione di freddo alle gambe. Altri segni clinici sono quelli neuropsichiatrici, le eruzioni cutanee, il prurito, i noduli contenenti i vermi adulti (nella congiuntiva o nelle palpebre), la linfoadenopatia, il linfedema ricorrente degli arti e del viso (simile all'edema di Calabar nella loiasi; si veda questo termine), i forti dolori addominali e i disturbi endocrini.
Acrodisostosi postassiale
Disostosi acrofacciale, tipo Genee-Wiedmann
Disostosi manibolofacciale con anomalie postassiali degli arti
POADS
Sindrome di Miller
La disostosi acrofacciale postassiale (POADS) è una disostosi acrofacciale rara, caratterizzata da ipoplasia mandibolare e malare, orecchie piccole a coppa, ectropion della palpebra inferiore, difetti simmetrici postassiali degli arti, agenesia del quinto raggio delle dita e ipoplasia dell'ulna.
Sindrome Marden-Walker-simile
VDEGS
La sindrome di Marden-Walker (MWS) è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da contratture articolari multiple (artrogriposi), facies ''a maschera'' con blefarofimosi, micrognazia, palato ogivale o palatoschisi, orecchie a basso impianto, ipotrofia muscolare, cifoscoliosi e aracnodattilia.
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Sindrome marfanoide da craniosinostosi
La sindrome di Shprintzen-Goldberg (SGS) è una malattia genetica molto rara, caratterizzata da craniosinostosi, anomalie craniofacciali e scheletriche, habitus marfanoide, cardiopatie, anomalie neurologiche e disabilità intellettiva.
Sindrome di Fragoso-Cantú
L'habitus marfanoide - deficit cognitivo, autosomico recessivo, è una sindrome congenita da anomalie multiple molto rara; è stata descritta in quattro fratelli ed è caratterizzata da deficit cognitivo, faccia appiattita, presenza di alcune caratteristiche scheletriche della sindrome di Marfan (si veda questo termine), compresa l'alta statura, la dolicostenomelia, le braccia di lunghezza superiore all'altezza, l'aracnodattilia delle mani e dei piedi, l'ipoplasia del pannicolo adiposo sottocutaneo, l'ipoplasia muscolare e il deficit cognitivo.
Sindrome da habitus marfanoide e disabilità intellettiva autosomica recessiva
Si tratta di una malformazione intestinale sindromica rara, caratterizzata da segni marfanoidi (habitus marfanoide, miopia grave, distacco della retina e prolasso della valvola mitrale) e da diverticoli viscerali (ernia inguinale e/o femorale e diverticoli dell'intestino tenue e crasso o della vescica). Alcuni pazienti presentano anche una eventrazione del diaframma. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1996.
CFAP59
CILD14
FAP59
coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit
CFAP172
CILD15
FAP172
KIAA1640
coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit
Sindrome deficit cognitivo-afasia-andatura strascicata-pollici addotti
Con il termine sindrome MASA (ritardo mentale, afasia, paraplegia spastica, pollici addotti) si definisce un fenotipo che oggi si considera parte dello spettro clinico della sindrome L1 legata all'X (sindrome L1; si veda questo termine). La sindrome MASA è caratterizzata da pollici addotti, ipotonia, che progredisce verso la spasticità o la paraplegia spastica, ritardo dello sviluppo del linguaggio, deficit cognitivo lieve-moderato e distensione lieve-moderata dei ventricoli cerebrali.
FLVCR
MFSD7B
PCA
SLC49A1
KRP
MLCK
MLCK1
MLCK108
MLCK210
MYLK-L
MYLK1
Telokin
kinase related protein
smMLCK
smooth muscle myosin light chain kinase
TRKC
cAMP responsive element binding protein 1
Malattia dei mastociti
Comprende un gruppo eterogeneo di tumori maligni ematologici rari, acquisiti e cronici, correlati all'accumulo/proliferazione anomala di mastociti neoplastici (MC) in uno o più organi, in particolare nel midollo osseo, spesso in presenza di un coinvolgimento cutaneo.
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.9 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 9.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 11.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.3 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 13.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 43.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 20.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Anoftalmia - ipoplasia polmonare
MCOPS9
Microftalmia sindromica, tipo 9
Sindrome PDAC
Sindrome di Spear
Sindrome ipoplasia polmonare-anoftalmia
Sindrome ipoplasia polmonare-ernia diaframmatica-anoftalmia-cardiopatia
IDH-2
CD279
PD-1
hSLE1
angiopoietin 5
BBS15
CPLANE5
ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 5
fritz
hFrtz
WD repeat containing planar cell polarity effector
Acrodinia infantile
Eritroedema polineuritico
Intossicazione infantile da mercurio
Malattia di Feer
Malattia di Pink
Malattia di Swift
Malattia di Swift-Feer
L'avvelenamento infantile da mercurio è un'intossicazione rara che colpisce i bambini. Di solito è caratterizzata da eritema localizzato sulle mani, sui piedi e sul naso; la cute delle dita delle mani e dei piedi è edematosa, dolorante, desquamata, di colore variabile tra il rosa e il rosso; le estremità sono bluastre, fredde e bagnate. Si associano iperidrosi, irritabilità, fotofobia, debolezza muscolare, ipotonia diffusa, parestesia, ipertensione e tachicardia, secondarie all'esposizione al mercurio allo stato elementare, organico o inorganico. Altri segni sono l'alopecia, la perdita dell'appetito, la salivazione eccessiva con gengive rosse e gonfie, la perdita dei denti e delle unghie e l'insonnia.
PCCA
Si tratta di una malattia neurologica genetica rara, che si manifesta dopo la nascita con grave ritardo dello sviluppo globale, ritardo mentale profondo, microcefalia progressiva, spasticità progressiva che evolve nella tetraplegia spastica con contratture articolari, crisi epilettiche generalizzate e irritabilità. Non si associa a coreoatetosi grave e dismorfismi. Le neuroimmagini evidenziano atrofia cerebellare progressiva seguita da atrofia cerebrale che interessa sia la sostanza bianca che quella grigia, risparmiando il ponte.
BDC
CDC
Carcinoma dei dotti di Bellini
Carcinoma di Bellini
Il carcinoma del dotto collettore è un sottotipo raro e aggressivo di carcinoma delle cellule renali, che origina nell'epitelio dei dotti collettori distali e di solito esordisce con ematuria, dolore al fianco e la presenza di una massa addominale palpabile, oppure con sintomi aspecifici come l'affaticamento, la perdita di peso o la febbre. Spesso i pazienti sono a lungo asintomatici e, per questo, al momento della diagnosi la malattia si trova spesso uno stadio avanzato a livello locale o addirittura è già metastatizzata. In presenza di metastasi, possono coesistere dolore osseo, tosse, dispnea, polmonite, compromissione neurologica.
Atassia cerebellare idiopatica a esordio tardivo
SAOA
L'atassia sporadica ad eziologia non nota, ad esordio nell'età adulta, comprende un gruppo di atassie degenerative non ereditarie, caratterizzate da una sindrome cerebellare a progressione lenta (con atassia della postura e dell'andatura, dismetria degli arti superiori, tremore intenzionale, atassia del linguaggio e anomalie oculo-motorie), ad esordio nell'età adulta (attorno ai 50 anni); l'eziologia non è nota. Possono essere presenti anche segni extracerebellari (diminuzione del senso della vibrazione e riduzione/assenza dei riflessi della caviglia), polineuropatia e disfunzione autonomica lieve. Raramente è presente un lieve deficit cognitivo.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 7.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 6.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 8.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Atassia sporadica a eziologia non nota e a esordio nell'età adulta
La siderosi superficiale è una malattia neurologica rara caratterizzata da sordità neurosensoriale progressiva, atassia cerebellare, segni piramidali e depostiti di emosiderina nelle leptomeningi spianali e craniche e nello strato subpiale, evidenti alle immagini diagnostiche. La malattia progredisce lentamente; i pazienti presentano lieve deficit cognitivo, nistagmo, dismetria, spasticità, disdiadococinesia, disartria, ipereflessia e segno di Babinski. Altri possibili segni clinici sono la demenza, l'incontinenza urinaria, l'anosmia, l'ageusia e l'anisocoria.
Malattia respiratoria da antrace
HPMR
Sindrome di Mabry
È una malattia scheletrica congenita rara correlata a un disturbo della glicosilazione, caratterizzata da ipotonia, grave ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, crisi epilettiche, aumento dei livelli di fosfatasi alcalina nel siero, accorciamento delle falangi distali con unghie ipoplastiche, e dismorfismi facciali. Può associarsi a palatoschisi, megacolon, malformazioni anorettali e cardiopatie congenite.
Sindrome da iperfosfatasia e disabilità intellettia
Idrometrocolpo - polidattilia
La sindrome di McKusick-Kaufman è una malattia dello sviluppo molto rara, di origine genetica ad esordio neonatale. È caratterizzata da malformazioni genito-urinarie, polidattilia e, raramente, cardiopatie congenite o malformazioni gastrointestinali.
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 10.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
GPP
La psoriasi pustolosa generalizzata (GPP) è una malattia cutanea infiammatoria grave, potenzialmente fatale, che si caratterizza per episodi ricorrenti di febbre alta, affaticamento, eruzioni cutanee eritematose episodiche associate alla formazione di pustole cutanee sterili in diverse parti del corpo, e leucocitosi neutrofila.
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.18 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Eritrocitosi secondaria autosomica recessiva non associata al gene von Hippel-Lindau
Eritrocitosi secondaria autosomica recessiva, tipo non-Chuvash
Policitemia secondaria autosomica recessiva non associata al gene VHL
Policitemia secondaria autosomica recessiva non associata al gene von Hippel-Lindau
Policitemia secondaria autosomica recessiva, tipo non-Chuvash
È una malattia ematologica ereditaria rara, caratterizzata da un aumento dell'emoglobina, dell'ematocrito e degli eritrociti, che causa ipervolemia o un aspetto rubicondo, cefalea, vertigini, acufeni e dispnea da sforzo. Sono stati descritti pazienti con tromboflebite ed artralgia.
Eritrocitosi secondaria autosomica recessiva non associata al gene VHL
OBSOLETO: Sindrome disabilità intellettiva-coloboma-magrezza
L'associazione tra frezza bianca e malformazioni multiple congenite è una sindrome da anomalie congenite multiple caratterizzata da poliosi, dismorfismi facciali caratteristici (epicanto, ipertelorismo, orecchie ruotate posteriormente, filtro prominente, palato ogivale) e anomalie/malformazioni congenite degli occhi (sclere blu), del sistema cardio-polmonare (difetto del setto atriale, prominenza delle vene toraciche e addominali) e dello scheletro (clinodattilia, sindattilia delle dita delle mani e del secondo e terzo dito del piede). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1980.
Ciocche di capelli bianchi - malformazioni
Policitemia secondaria autosomica dominante
La policitemia secondaria autosomica dominante è una malattia ematologica genetica rara, caratterizzata da un aumento dei livelli di emoglobina, ematocrito e massa eritrocitaria nel siero, associati a livelli elevati o anomali di eritropoietina nel siero, che si manifestano in più membri della stessa famiglia. La trasmissione della malattia è autosomica dominante.
Eritrocitosi secondaria autosomica dominante
La discinesia ciliare primitiva-retinite pigmentosa è una disfunzione ciliare legata all'X, che interessa sia l'epitelio respiratorio che i fotorecettori della retina, provocando disturbi oculari (lieve cecità notturna, costrizione del campo visivo e risposte scotopiche e fotopiche ridotte del 30-60% all'ERG), associata ai sintomi della discinesia ciliare primitiva (broncorrea cronica con bronchiectasia e sinusite cronica) e alla sordità neurosensoriale.
Discinesia ciliare primitiva - retinite pigmentosa
Citrullinemia classica
Citrullinemia, tipo 1
Deficit di ASS
Deficit di acido argininosuccinico sintasi
Deficit di acido argininosuccinico sintetasi
Deficit di argininosuccinato sintasi
Deficit di argininosuccinato sintetasi
La citrullinemia tipo 1 è un difetto raro del ciclo dell'urea, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da iperammoniemia, letargia progressiva, malnutrizione e vomito nella forma neonatale (citrullinemia tipo 1 forma neonatale acuta; si veda questo termine) e da iperammoniemia variabile nella forma a esordio tardivo (citrullinemia tipo 1 a esordio nella vita adulta; si veda questo termine).
Austria AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.28 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Korea, Republic of AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.84 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.13 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Citrullinemia classica, tipo 1
Citrullinemia classica, tipo I
Citrullinemia neonatale acuta tipo 1
Citrullinemia neonatale acuta, tipo 1
La citrullinemia tipo 1 neonatale acuta è una forma grave della citrullinemia tipo 1 (si veda questo termine), caratterizzata da iperammoniemia, letargia progressiva, malnutrizione, vomito, convulsioni e possibile perdita di coscienza, nel primo giorno o entro pochi giorni dalla nascita, con segni variabili di un aumento della pressione intracranica. La malattia può comportare significativi deficit neurologici.
Citrullinemia a esordio nell'età adulta, tipo 1
Citrullinemia a esordio tardivo tipo 1
Citrullinemia a esordio tardivo, tipo 1
Citrullinemia a esordio tardivo, tipo I
La citrullinemia tipo 1 a esordio nell'età adulta è una forma di citrullinemia tipo 1 (si veda questo termine), caratterizzata dalla comparsa di sintomi nella vita adulta, con iperammoniemia variabile e segni neurologici meno specifici, come la forte cefalea, gli scotomi, gli episodi simil-emicranici, l'atassia, il linguaggio farfugliato, la letargia e la sonnolenza. Può essere presente un marcato aumento della pressione intracranica.
Il deficit di citrina è un difetto raro del ciclo dell'urea, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da episodi ricorrenti di iperammoniemia e sintomi neuropsichiatrici nella forma a esordio nella vita adulta (citrullinemia tipo 2; si veda questo termine), colestasi transitoria e disfunzione epatica variabile nella forma neonatale (colestasi intraepatica neonatale da deficit di citrina; si veda questo termine).
CTLN2
Citrullinemia a esordio nell'età adulta, tipo 2
Citrullinemia a esordio nell'età adulta, tipo II
Citrullinemia, tipo 2
Deficit di citrina a esordio nell'età adulta
La citrullinemia tipo 2 è un sottotipo grave del deficit di citrina (si veda questo termine) caratterizzato da un esordio nella vita adulta (tra i 20 e i 50 anni), episodi ricorrenti di iperammoniemia e sintomi neuropsichiatrici correlati, come il delirio notturno, la stato confusionale, l'irrequietezza, il disorientamento, la sonnolenza, la perdita di memoria, i disturbi comportamentali (aggressività, irritabilità e iperattività), le convulsioni e il coma.
Colestasi intraepatica neonatale dovuta a deficit di citrina
NICCD
La colestasi intraepatica neonatale da deficit di citrina è una forma lieve di deficit di citrina (si veda questo termine) caratterizzata da basso peso alla nascita, ritardo della crescita, colestasi intraepatica transitoria, aminoacidemia multipla, galattosemia, ipoproteinemia, epatomegalia, riduzione dei fattori della coagulazione, anemia emolitica, disfunzione epatica variabile, per lo più lieve, e ipoglicemia.
Colestasi intraepatica neonatale da deficit di citrina
Sindrome di Medeira-Dennis-Donnai
Si tratta di un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da disrafismo spinale, labio- e palatoschisi, difetti in riduzione degli arti e anencefalia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1994.
Sindrome da disrafia-labio/palatoschisi-difetti in riduzione degli arti
JPLS
PLS giovanile
La sclerosi laterale primitiva giovanile (JPLS) è una malattia rara dei motoneuroni, caratterizzata da una disfunzione progressiva dei motoneuroni superiori, che porta alla perdita della capacità di camminare e alla conseguente dipendenza dalla sedia a rotelle e, successivamente, alla perdita del linguaggio.
Fosfoetanolaminuria perinatale letale
Malattia di Rathburn perinatale letale
L'ipofosfatasia perinatale letale (PL-HPP) è una forma genetica rara di ipofosfatasia (HPP), caratterizzata da una grave compromissione della mineralizzazione ossea in utero, secondaria alla riduzione dell'attività della fosfatasi alcalina (ALP) sierica. Si associa a morte perinatale o insufficienza respiratoria nei primi giorni di vita.
Fosfoetanolaminuria prenatale benigna
Malattia di Rathburn prenatale benigna
L'ipofosfatasia prenatale benigna (PB-HPP) è una forma molto rara di ipofosfatasia, caratterizzata da sintomi scheletrici prenatali (accorciamento e incurvamento degli arti) che si risolvono spontaneamente con il tempo. Successivamente, la malattia può evolvere verso la forma infantile moderata o dell'adulto.
Fosfoetanolaminuria infantile
Malattia di Rathburn infantile
Si tratta di una forma genetica, rara e grave, di ipofosfatasia (HPP), caratterizzata da rachitismo neonatale senza aumento dell'attività della fosfatasi alcalina (ALP) sierica, e da un'ampia gamma di segni clinici secondari all'ipomineralizzazione.
Fosfoetanolaminuria a esordio infantile
Malattia di Rathburn a esordio infantile
Si tratta di una forma rara e moderata di ipofosfatasia (HPP), che esordisce dopo i sei mesi di vita con un quadro clinico molto variabile, che comprende la riduzione della densità minerale ossea in rapporto all'età, le fratture apparentemente inspiegabili, le deformità scheletriche, il rachitismo, la bassa statura e l'andatura a base allargata.
Fosfoetanolaminuria dell'adulto
Malattia di Rathburn dell'adulto
Si tratta di una forma moderata di ipofosfatasia (HPP), caratterizzata da osteomalacia a esordio nell'età adulta, condrocalcinosi, osteoartropatia, fratture da stress e anomalie dei denti.
Si tratta di una forma di ipofosfatasia (HPP) caratterizzata dalla riduzione dell'attività della fosfatasi alcalina sierica non frazionata, esfoliazione prematura dei denti decidui e/o permanenti, e/o carie dentali gravi, in assenza di anomalie scheletriche.
RVCL
Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale
MEN2A
Sindrome PTC
Sindrome di Sipple
Si tratta di una forma di neoplasia endocrina multipla tipo 2 (MEN2), caratterizzata da un carcinoma midollare della tiroide associato a un feocromocitoma (che interessa una o entrambe le ghiandole surrenali) e/o iperparatiroidismo primitivo (causato da un adenoma paratiroideo). Di solito esordisce più tardivamente rispetto alla MEN2B, prima dei 35 anni. La diarrea è il sintomo sistemico più comune. I pazienti possono sviluppare la malattia di Hirschsprung e, più di rado, il lichen cutaneo amiloidosico o un eccesso dell'ormone adrenocorticotropo.
Macroencefalia
Si tratta di una malformazione rara del sistema nervoso centrale, caratterizzata da un volume eccessivo del cervello, associato ad una circonferenza cranica anomala, che può essere congenita oppure manifestarsi nei primi anni di vita. La malformazione può essere mono- o bilaterale e colpisce maggiormente i maschi. Non si associa ad un quadro clinico caratteristico, ma sono stati descritti pazienti con ritardo mentale, crisi epilettiche e altre anomalie neurologiche.
MEN2B
Neoplasia endocrina multipla, tipo 3
Sindrome di Wagenmann-Froboese
Si tratta di una forma rara di neoplasia endocrina multipla tipo 2 (MEN2), caratterizzata da un carcinoma midollare aggressivo della tiroide associato ad altri tumori endocrini, in particolare il feocromocitoma (che interessa una o entrambe i surreni). Di solito la malattia esordisce nella prima infanzia o nell'infanzia. I pazienti presentano spesso una facies caratteristica (neuromi della mucosa delle labbra e della lingua, labbra irregolari), anomalie oculari (alacrimia nella prima infanzia, palpebre spesse e anteverse, lieve ptosi e nervi corneali prominenti), anomalie scheletriche (habitus marfanoide, viso stretto e allungato, piede cavo, pectus excavatum, palato ogivale, scoliosi, iperlassità articolare ed epifisiolisi della testa del femore) e una ganglioneuromatosi generalizzata del tratto aero-digestivo. I segni clinici d'esordio comprendono la costipazione cronica, la distensione addominale, la diarrea e il megacolon alla nascita.
IMAM
La miopatia infiammatoria con eccesso di macrofagi è una miopatia infiammatoria rara, caratterizzata, sulla biopsia muscolare, da una infiltrazione distruttiva diffusa di macrofagi CD68+ nella fascia (anziché nelle fibre muscolari), debolezza dei muscoli prossimali e mialgia con o senza lesioni cutanee desquamative, che ricordano la dermatomiosite, o atipiche, che non la ricordano, aumento dei livelli di creatin-chinasi e ispessimento della fascia muscolare apprezzabile alla RMN dei muscoli.
Miopatia infiammatoria con eccesso di macrofagi
La miosite eosinofila idiopatica è una malattia muscolo-scheletrica rara, caratterizzata da infiltrazione eosinofila e lesioni infiammatorie dei tessuti muscolo-scheletrici, in assenza di cause identificabili (ad esempio infezione parassitaria, farmaci, malattia sistemica o maligna). Dal punto di vista clinico, i pazienti presentano debolezza e dolore muscolare focali o generalizzati, difficoltà di deambulazione, goffaggine motoria e/o lieve contrattura del tendine di Achille, livelli elevati di creatin-chinasi nel siero ed ipereosinofilia nel sangue periferico e/o nel midollo osseo.
Si tratta di un tumore raro dei tessuti molli, caratterizzato da una lesione lobulata localizzata (lipoblastoma) o diffusa (lipoblastomatosi) che ricorda il tessuto adiposo fetale, composta da adipociti maturi e immaturi. Di solito esordisce nei primi anni di vita sotto forma di massa ben delimitata a crescita lenta che, a seconda della localizzazione, può comprimere i tessuti adiacenti. Non si associa ad una evoluzione maligna o alle metastasi, ma sono stati descritte recidive, soprattutto della lipoblastomatosi.
Deficit di WNT4
Insufficienza dei dotti mülleriani e iperandrogenismo
cliniche e biologiche di iperandrogenismo. Le pazienti presentano ipoplasia o agenesia dell'utero, anomalie variabili degli altri organi riproduttivi, amenorrea primaria, acne, irsutismo e, talvolta, anomalie renali. I genitali esterni e i caratteri sessuali secondari sono normali. Le analisi ormonali mostrano livelli elevati di androstenedione, deidroepiandrosterone e/o testosterone totale e libero nel siero.
Assenza congenita di utero e vagina
Sequenza di Rokitansky
Sindrome MRKH, tipo 1
La sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) tipo 1 è una forma della sindrome MRKH (si veda questo termine), che consiste in un'aplasia congenita isolata dell'utero e dei due terzi della vagina nelle femmine con un fenotipo per il resto normale.
Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 1
Sovraccarico di ferro associato a FTH1
La cataratta giovanile - microcornea - glicosuria renale è un'associazione estremamente rara, a trasmissione autosomica dominante, descritta in una sola famiglia svizzera, caratterizzata da cataratta giovanile associata a microcornea bilaterale e glicosuria renale, in assenza di altri difetti tubulari renali.
Cataratta giovanile - microcornea - glicosuria renale
AFAP legata a MUTYH
FAP attenuata legata a MUTYH
Poliposi rettocolica familiare attenuata legata a MUTYH
Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a MUTYH
Leucodistrofia megalencefalica
Leucoencefalopatia megalencefalica vacuolizzante con cisti sottocorticali
Megalencefalia - leucodistrofia cistica
Sindrome di Van der Knapp
La leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali (MLC) è una forma di leucodistrodia caratterizzata da macrocefalia ad esordio infantile, spesso con segni neurologici lievi all'esordio (lieve ritardo motorio), che peggiorano nel tempo, esitando in difficoltà alla deambulazione, cadute, atassia, spasticità, crisi epilettiche progressive e deterioramento cognitivo. La risonanza magnetica cerebrale evidenzia anomalie diffuse nella sostanza bianca, che appare lievemente gonfia, e cisti subcorticali nelle regioni temporale anteriore e fronto-parietale.
Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali
OBSOLETO: AFAP legata ad APC
OBSOLETO: FAP attenuata legata ad APC
OBSOLETO: Poliposi rettocolica familiare attenuata legata ad APC
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Poliposi adenomatosa familiare attenuata
OBSOLETO: Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a APC
Disturbo perossisomiale lieve da deficit di PEX10
Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX10
La sindrome che associa la displasia ectodermica e la sindattilia è una displasia ectodermica genetica rara, caratterizzata da capelli, sopracciglia e ciglia rade (con pili torti) o assenti, denti di forma conica iperdistanziati con corone coniche ed assottigliate e ipoplasia dello smalto, ipercheratosi palmoplantare, associati a sindattilia cutanea parziale delle mani e dei piedi.
Sindrome displasia ectodermica-pili torti-sindattilia cutanea
Sindrome displasia ectodermica-iperidrosi-sindattilia cutanea
Malattia di Mayake
OCMD
OMD
La distrofia maculare occulta è una distrofia retinica genetica rara, caratterizzata da un deterioramento progressivo bilaterale dell'acuità visiva, secondario alla disfunzione della retina, limitato alla macula, associato ad un aspetto normale del fondo dell'occhio e ad esiti normali dell'angiografia con fluorescina; l'elettroretinogramma maculare focale e multifocale sono notevolmente attenuati.
OBSOLETO: Artrite pauciarticolare cronica con anticorpi antinucleari
OBSOLETO: JIA oligoarticolare con anticorpi antinucleari
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Artrite idiopatica giovanile oligoarticolare
OBSOLETO: Artrite oligoarticolare giovanile con anticorpi antinucleari
OBSOLETO: Artrite pauciarticolare cronica senza anticorpi antinucleari
OBSOLETO: JIA oligoarticolare senza anticorpi antinucleari
OBSOLETO: Artrite oligoarticolare giovanile senza anticorpi antinucleari
OBSOLETO: JIA negativa per il fattore reumatoide con anticorpi antinucleari
OBSOLETO: Poliartrite con anticorpi antinucleari e senza fattore reumatoide
OBSOLETO: Poliartrite giovanile con fattore reumatoide negativo e anticorpi antinucleari
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Artrite idiopatica giovanile poliarticolare con fattore reumatoide negativo
OBSOLETO: Artrite idiopatica giovanile negativa per il fattore reumatoide con anticorpi antinucleari
OBSOLETO: JIA negativa per il fattore reumatoide senza anticorpi antinucleari
OBSOLETO: Poliartrite giovanile con fattore reumatoide negativo e senza anticorpi antinucleari
OBSOLETO: Poliartrite senza fattore reumatoide e anticorpi antinucleari
OBSOLETO: Artrite idiopatica giovanile negativa per il fattore reumatoide senza anticorpi antinucleari
FCAS2
NAPS12
Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo 2
La sindrome da febbre periodica ereditaria associata a NLRP12 è una malattia autoinfiammatoria rara, caratterizzata da episodi ricorrenti di febbre associata a segni clinici sistemici variabili come la mialgia, l'artralgia, la tumefazione delle articolazioni, l'orticaria, la cefalea e le eruzioni cutanee. Di solito gli episodi sono scatenati dal freddo.
Sindrome da febbre periodica ereditaria associata a NLRP12
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia autoimmune con coinvolgimento cutaneo
OBSOLETO: Malattia autoimmune associata a vitiligine
Sindrome MMR
Sindrome di Neuhäuser
La sindrome megalocornea-disabilità intellettiva è una malattia rara caratterizzata di solito da megalocornea, ipotonia congenita, disabilità intellettiva di gravità variabile, ritardo psicomotorio/dello sviluppo, crisi epilettiche e dismorfismi facciali lievi (viso arrotondato, fronte bombata, rime palpebrali oblique in basso e verso l'esterno, epicanto, orecchie grandi e a basso impianto, base del naso larga, narici anteverse e labbro superiore lungo). È stata descritta una variabilità clinica inter- e intra-familiare.
Sindrome megalocornea-disabilità intellettiva
AR-HED
Displasia ectodermica anidrotica autosomica recessiva
Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica recessiva
Osteoartropatia ipertrofica idiopatica
PHO
L'osteoartropatia ipertrofica primitiva (PHO) è una malattia ereditaria, geneticamente e clinicamente eterogenea, caratterizzata da ippocratismo digitale e osteoartropatia, pachidermia variabile, ritardo nella chiusura delle fontanelle e cardiopatia. Si conoscono due tipi di PHO: la pachidermoperiostosi e la cranio-osteoartropatia (si vedano questi termini).
Melanosi neurocutanea
NCM
La melanocitosi neurocutanea (NCM) è una malattia neurologica congenita rara, caratterizzata da aggregazioni anomale di nevo-melanociti nel sistema nervoso centrale (melanocitosi leptomeningea), associate a nevi melanociti congeniti grandi o giganti (CMN; si veda questo termine). La NCM può essere asintomatica o presentare un deficit neurologico di gravità e progressione variabile, che può essere potenzialmente fatale.
Corea di Huntington giovanile
JHD
La malattia di Huntington giovanile (JHD) è una forma della malattia di Huntington (MH; si veda questo termine), caratterizzata dall'esordio dei segni e dei sintomi prima dei 20 anni.
La sindrome di Melhem-Fahl è stata descritta nel 1985 in due fratelli nati da genitori consanguinei; è caratterizzata dalla presenza di 15 vertebre dorsali e coppie di costole. Non sono stati segnalati altri casi, oltre a quello descritto originariamente.
JNK3
c-Jun Kinase 3
p54bSAPK
Si tratta di una granulomatosi orofacciale rara, caratterizzata dalla triade edema orofacciale ricorrente o persistente (edema del viso e delle labbra), fissurazioni della lingua e paralisi recidivante, mono- o bilaterale, dei nervi facciali periferici. La maggior parte dei pazienti presenta sintomi parziali. Di solito la malattia esordisce nell'infanzia o nell'adolescenza. L'esame istologico mostra granulomi non caseosi di cellule epitelioidi e linfedema.
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Anemia emolitica da difetti degli enzimi glicolitici
OBSOLETO: Anemia emolitica da deficit di gliceraldeide-3-fosfato deidrogenasi
Coagulopatia rara
Dsiturbo emorragico raro
Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione
Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione
Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione
Coagulopatia rara da difetto delle piastrine
Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia
Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia
Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine
Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine
Difetto isolato del pool di deposito dei granuli densi
SPD isolata dei granuli densi
SPD isolato dei granuli delta
La malattia isolata da accumulo di granuli delta è una trombocitopenia costituzionale rara, caratterizzata da difetti nella formazione e/o nella funzionalità dei granuli piastrinici densi e dei melanosomi nelle cellule cutanee. I segni clinici sono variabili, con possibili lievi emorragie e la tendenza alle ecchimosi, fino alla diatesi emorragica moderata muco-cutanea e alle complicanze emorragiche secondarie agli interventi chirurgici.
Malattia isolata da accumulo di granuli delta
Coagulopatia rara da difetto piastrinico acquisito
Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia acquisita
Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia acquisita
Malattia emorragica rara da difetto piastrinico acquisito
Malattia emorragica rara da trombopatia e/o trombocitopenia acquisita
Disturbo emorragico raro da difetto piastrinico acquisito
Disturbo trombotico raro da difetto dei fattori di coagulazione
Disturbo trombotico raro da difetto costituzionale dei fattori di coagulazione
Disturbo trombotico raro da difetto acquisito dei fattori di coagulazione
Disturbo trombotico raro da difetto piastrinico
Osteodisplasia di Melnick-Needles
Disturbo trombotico raro da difetto piastrinico costituzionale
Disturbo trombotico raro da difetto piastrinico acquisito
HD6
JM21
KDAC6
KIAA0901
PPP1R90
alpha-tubulin deacetylase HDAC6
protein phosphatase 1, regulatory subunit 90
BABL
LIPO
La meloreostosi è una malattia rara del tessuto connettivo, caratterizzata da displasia ossea sclerosante, di solito limitata a un lato del corpo (raramente è bilaterale), che si manifesta con dolore, rigidità, contratture articolari e deformità.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.09 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria
Anomalie trasversali degli arti - emangioma
Sindrome di Fried-Golberg-Mundel
La sindrome che associa malformazioni degli arti inferiori e ipospadia è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da malformazioni gravi mono- o bilaterali degli arti inferiori (ipoplasia della tibia, piedi a chela e ''a piccozza'', oligosindattilia) e ipospadia. Gli arti superiori sono normali. Possono associarsi altri dismorfismi (collo corto e orecchie grandi e a basso impianto), difetti del setto interatriale, stenosi della giunzione uretero-pelvica e lieve settazione della milza. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1977.
Sindrome da malformazioni degli arti inferiori e ipospadia
Anomalie degli arti superiori - deficit oculoauricolare
Si tratta di una displasia scheletrica primitiva benigna rara, caratterizzata dalla progressiva sostituzione dell'osso e del midollo da parte del tessuto connettivo fibroso in un osso (forma monostotica) o in più ossa (forma poliostotica). Il quadro clinico dipende dalla localizzazione della malattia e comprende il dolore osseo, le deformità, le fratture patologiche e i deficit dei nervi cranici.
Anomalie del dotto mülleriano - anomalie degli arti
È una malformazione congenita rara degli arti, di origine genetica, caratterizzata da aplasia/ipoplasia monolaterale o bilaterale del perone, campomelia della tibia e oligosindattilia degli arti inferiori che interessa i raggi laterali. Possono associarsi oligosindattilia degli arti superiori e labio/palatoschisi.
Gastrite ipertrofica gigante
Gastropatia ipertrofica ipoproteinemica
La malattia di Ménétrier (MD) è una gastropatia rara iperproliferativa precancerosa, caratterizzata da marcato iperaccrescimento delle cellule della fovea della mucosa gastrica, che esita nella formazione di ampie pliche gastriche. Esordisce con dolore epigastrico, nausea, vomito, edema periferico e, più raramente, anoressia e perdita di peso.
Si tratta di una neoplasia rara, per lo più benigna, caratterizzata da un tumore primitivo delle meningi, di solito localizzato a livello intracranico (~90%), ma anche spinale. I segni clinici dipendono dalla localizzazione del tumore e comprendono le crisi epilettiche, i deficit neurologici focali (sintomi sensitivo-motori o visivi, disfunzione dei nervi cranici), le complicanze vascolari (occlusione dei vasi sanguigni cerebrali, trombosi venosa profonda, embolia polmonare), l'aumento cronico della pressione intracranica, i deficit neurocognitivi e/o la perdita del controllo della vescica/sfintere anale.
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 4.15 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 8.14 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Del(8)q(13)
Displasia mesomelica con sinostosi acrali, tipo Verloes-David-Pfeiffer
Monosomia 8q13
Sindrome da microdelezione 8q13
Sindrome di Verloes-David
Sindrome mesomelia-sinostosi, tipo Verloes-David-Pfeiffer
La sindrome mesomelia-sinostosi (MSS) è un'osteocondrodisplasia sindromica rara, caratterizzata da mesomelia progressiva, fusione delle ossa degli arti, facies tipica e anomalie del palato molle.
Ipoplasia del gomito
Sindrome di Fryns-Hofkens-Fabry
Displasia mesomelica dell'avanbraccio, tipo Fryns
Fusione del IV e V metacarpo
La sindattilia tipo 8 è una patologia malformativa congenita rara non sindromica degli arti, di origine genetica, caratterizzata dalla fusione mono- o bi-laterale del quarto e quinto metacarpo, in assenza di altre anomalie. I pazienti presentano un accorciamento del quarto e del quinto metacarpo, con un iperdistanziamento tra le loro estremità distali, che esita in una marcata deviazione ulnare del mignolo e nell'impossibilità di allineare il quinto dito alle altre dita.
La metacondromatosi (MC) è una malattia rara caratterizzata dalla presenza di encondromi multipli e di lesioni simili agli osteocondromi.
Acidemia glutarica, tipo 1
Aciduria glutarica, tipo 1
Deficit di glutaril-Coenzima A deidrogenasi
GA1
GCDHD
Il deficit di glutaril-CoA deidrogenasi (GCDH) (GDD) è una patologia neurometabolica autosomica recessiva caratterizzata, clinicamente, da crisi encefalopatiche con conseguente lesione striatale e gravi movimenti distonici e discinetici.
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.56 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Israel AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.48 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 333.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : >1 / 1000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.85 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.76 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Sindrome della schisi mediana
Acrogeria, tipo Gottron
Acrometageria
Sindrome di Gottron
Si tratta di una malattia rara da invecchiamento precoce, caratterizzata da atrofia della cute e del tessuto sottocutaneo, che interessa per lo più la porzione distale degli arti, e che esita in un aspetto prematuramente senile delle mani e dei piedi. Un altro segno clinico caratteristico è la facies con guance scavate, naso a becco e occhi da civetta. Alcuni pazienti presentano anche segni clinici non dermatologici, come le anomalie scheletriche. La modalità di trasmissione non è nota.
È una displasia scheletrica primitiva rara, di origine genetica, caratterizzata da bassa statura postnatale di solito moderata, ginocchio progressivamente varo e andatura a base allargata. Le radiografie evidenziano una displasia metafisaria (metafisi irregolari, sclerotiche e allargate), in assenza di anomalie biochimiche suggestive di rachitismo. Occasionalmente, si associa a dolore intermittente alle ginocchia, lordosi e ritardo dello sviluppo motorio.
AC19
MGC9850
RPA16
RPA9
RPAC2
RPO1-3
IAP
MRX95
OST3B
SLC58A1
oligosaccharyltransferase 3 homolog B (S. cerevisiae)
AC40
RPA39
RPA40
RPA5
RPAC1
RPC40
Disostosi metafisaria-disabilità intellettiva-sordità di conduzione
Sindrome da disostosi metafisaria-disabilità intellettiva-sordità di conduzione
Displasia metafisaria - ipoplasia mascellare - brachidattilia
CCSF
MTBS
Pieghe cutanee circonferenziali congenite
Sindrome del bambino Michelin
Sindrome di Kunze-Riehm
Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da pliche cutanee benigne, disposte per lo più lungo la circonferenza degli arti, secondarie al ripiegamento della cute ridondante. Spesso le pliche migliorano spontaneamente durante l'infanzia. I pazienti presentano anche disabilità intellettiva di gravità variabile, bassa statura, palatoschisi e dismorfismi facciali (epicanto, microftalmia, sella nasale ampia, orecchie a basso impianto ruotate posteriormente e microstomia). I pazienti possono presentare anche crisi epilettiche, ipotonia infantile, compromissione dell'udito, strabismo e anomalie urogenitali. Le neuroimmagini mostrano l'ipoplasia del corpo calloso o ventricoli leggermente dilatati.
Pliche cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti
Sindrome 3MC1
Sindrome oculo-palato-scheletrica
Sindrome di Proud-Levine-Carpenter
L'agenesia del corpo calloso in associazione con anomalie dei genitali è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da agenesia del corpo calloso, segni clinici neurologici lievi-gravi (disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, epilessia, distonia) e anomalie del tratto urogenitale (ipospadia, criptorchidismo, displasia renale, genitali ambigui). Posso essere presenti altre anomalie scheletriche (contratture degli arti, scoliosi), dismorfismi facciali (prominenza delle arcate sopraorbitali, sinofria, occhi grandi) e atrofia ottica
Sindrome da agenesia del corpo calloso-anomalie dei genitali
Serpinopatia con polimerizzazione tossica della serpina
Serpinopatia con perdita di funzione della serpina
Afasia primitiva progressiva logopenica
LPA
PPA, variante logopenica
Malattia oncologica rara
L'aniridia isolata è una malformazione oculare bilaterale congenita caratterizzata dall'assenza parziale o totale dell'iride.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.31 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.38 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.38 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Atrofia ottica autosomica dominante con neuropatia periferica
La polimicrogiria con ipoplasia del nervo ottico è una malattia genetica rara associata a malformazioni del sistema nervoso centrale, caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo, ipotonia neonatale, crisi epilettiche, ipoplasia del nervo ottico e malformazioni caratteristiche del sistema nervoso centrale (polimicrogiria bilaterale diffusa, displasia o agenesia del corpo calloso, malformazione del tronco encefalico e perdita della demarcazione della giunzione ponto-midollare).
Polimicrogiria con ipoplasia del nervo ottico
5-amino-4-imidazol-carbossamide ribosiduria
Deficit di ATIC
L'AICA-ribosiduria è un difetto congenito grave e raro del metabolismo, caratterizzato da deficit marcato dello sviluppo neurologico, compromissione grave della vista, ritardo della crescita pre- e postnatale, grave scoliosi e, spesso, epilessia ad esordio precoce.
Si tratta di una forma rara della sindrome di Stickler, caratterizzata da sordità neurosensoriale moderata-grave, miopia grave, degenerazione della retina, anomalie del vitreo e displasia epifisaria. I pazienti possono presentare anche ipoplasia medio-facciale, palatoschisi e altre anomalie scheletriche (platispondilia, scoliosi e incurvamento congenito della tibia e del femore).
Sindrome di Stickler autosomica recessiva
Del(1)(q21)
Monosomia 1q21.1
La sindrome da microdelezione 1q21.1 è una malattia da delezione ricorrente, descritta di recente, caratterizzata da un quadro clinico variabile, diverso da quello osservato nella sindrome trombocitopenia-aplasia del radio (TAR).
Trisomia 1q21.1
La sindrome da microduplicazione 1q21.1 è una trisomia/tetrasomia autosomica parziale rara, a penetranza incompleta ed espressione variabile, caratterizzata da macrocefalia, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, disturbi psichiatrici (disturbo dello spettro autistico, deficit dell'attenzione con iperattività, schizofrenia, disturbi dell'umore) e dismorfismi facciali sfumati (fronte alta, ipertelorismo). Altri segni clinici sono le cardiopatie congenite, l'ipotonia, la bassa statura e la scoliosi.
Del(1)(q41q42)
Monosomia 1q41-q42
Monosomia 1q41q42
Sindrome da microdelezione 1q41-q42
Displasia poliepifisaria
Sindrome di Warburg-Sjo-Fledelius
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 203.0 (Caso(i))
UPD(1)pat
La disomia uniparentale paterna del cromosoma 1 è una disomia uniparentale di origine paterna che non ha effetti significativi sul fenotipo, ad eccezione dei casi di omozigosi per una mutazione recessiva correlata ad una malattia, di cui solo il padre è portatore.
Sindrome disomia uniparentale paterna del cromosoma 1
UPD(1)mat
La disomia uniparentale materna del cromosoma 1 è una disomia uniparentale che origina dalla madre e di solito non ha effetti sul fenotipo, ad eccezione dei casi di omozigosi per una mutazione responsabile di una malattia recessiva, di cui solo la madre è portatrice.
Sindrome disomia uniparentale materna del cromosoma 1
Monosomia 2q31.1
La sindrome da microdelezione 2q31.1 è una malattia clinicamente riconoscibile, caratterizzata da ritardo dello sviluppo moderato-grave, bassa statura, dismorfismi facciali e anomalie variabili degli arti.
Del(2)(q32)
Del(2)(q32q33)
Monosomia 2q32
Monosomia 2q32-q33
Monosomia 2q32q33
Sindrome da microdelezione 2q32-q33
Monosomia 2q33.1
Trisomia 3q29
Le microduplicazioni 3q29 sono anomalie cromosomiche di recente identificazione, la cui rilevanza clinica non è nota.
Il cromosoma 5 ad anello è un'anomalia cromosomica rara; il quadro clinico è molto variabile, caratterizzato prevalentemente da pianto nel periodo neonatale che ricorda il miagolio di un gatto, grave ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva, bassa statura, ipotonia, dismorfismi (microcefalia, asimmetria del volto, ipertelorismo, epicanto, anomalie delle orecchie, micro/retrognazia), cardiopatie congenite (difetti del setto interatriale e interventricolare, insufficienza della tricuspide, ipoplasia dell'aorta) e anomalie scheletriche (ipoplasia dei pollici, anomalie del radio e/o dell'ulna, displasia dei metacarpi e delle falangi).
Del(6)(p22)
Monosomia 6p22
La sindrome da microdelezione 6p22 è una malattia, descritta di recente, associata a un fenotipo clinico variabile, che comprende il ritardo dello sviluppo, i dismorfismi facciali, il collo corto e varie malformazioni.
Monosomia 6q25.2q25.3
La sindrome da microdelezione 6q25 è una malattia rara, descritta di recente, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, dismorfismi facciali e sordità.
Del(7)(q31)
Monosomia 7q31
La sindrome da microdelezione 7q31 è un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata da disturbi del linguaggio, che si manifesta prevalentemente come aprassia del linguaggio, occasionalmente associata a disprassia motoria orale, disartria, disturbi del linguaggio recettivo ed espressivo e sordità. I pazienti portatori di delezioni più ampie nella regione presentano anche disabilità intellettiva ed autismo.
Monosomia 8p11.2
La sindrome da delezione 8p11.2 è una malattia rara da geni contigui, caratterizzata dall'associazione tra la sferocitosi congenita, i dismorfismi, il ritardo della crescita e l'ipogonadismo ipogonadotropo.
Monosomia 8p23.1
Trisomia 8p23.1
La sindrome da duplicazione 8p23.1 è un'anomalia cromosomica rara causata dalla duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 8; il quadro clinico è molto variabile. Di solito è caratterizzato da ritardo dello sviluppo lieve o moderato, disabilità intellettiva, dismorfismi facciali sfumati (fronte prominente, sopracciglia arcuate, sella nasale ampia, narici rivolte vero l'alto, labioschisi e/o palatoschisi) e cardiopatie congenite (canale atrioventricolare). Altri segni clinici sono la macrocefalia, le anomalie del comportamento (deficit dell'attenzione), le crisi epilettiche, l'ipotonia e le anomalie degli occhi e delle dita (polidattilia/sindattilia).
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.72 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Sindrome di Richieri Costa-Guion Almeida-Ramos
Microbrachicefalia - ptosi - schisi labiale
MCPH
Microcefalia vera
La microcefalia primitiva autosomica recessiva (MCPH) è un difetto raro, geneticamente eterogeneo, dello sviluppo neurogenico cerebrale, caratterizzato dalla riduzione della circonferenza cranica alla nascita, senza anomalie macroscopiche dell'architettura cerebrale e con deficit cognitivo variabile.
Pakistan AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.1 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Microcefalia primitiva autosomica recessiva
Osteocondrite dissecante e bassa statura
L'osteocondrite dissecante familiare è una malattia scheletrica rara, di origine genetica, caratterizzata da uno sviluppo condro-scheletrico anomalo, bassa statura sproporzionata e deformità scheletriche, che interessano prevalentemente le ginocchia, le anche, le caviglie e i gomiti, con un esordio, in genere, nella tarda infanzia o nell'adolescenza.
O-phosphoseryl-tRNA(Sec) selenium transferase
SLA
SLA-p35
SLA/LP
SecS
soluble liver antigen/liver pancreas antigen
Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase
FH-III
Iperaldosteronismo familiare, tipo 3
Si tratta di una forma ereditaria rara di aldosteronismo primitivo (AP), caratterizzata da ipertensione grave ad esordio precoce, iperaldosteronismo non trattabile con i glucocorticoidi, iperproduzione di 18-ossocortisolo e 18-idrossicortisolo e ipokaliemia grave.
L'associazione tra la microftalmia, la retinite pigmentosa, la schisi della fovea e le drusen del disco ottico è un difetto non sindromico dello sviluppo dell'occhio, caratterizzato da microftalmia posteriore, distrofia della retina compatibile con la retinite pigmentosa, schisi localizzata della fovea e drusen del disco ottico. I pazienti presentano iperopia marcata, nictalopia progressiva, di solito ad esordio nell'età adulta, riduzione dell'acuità visiva e, occasionalmente, glaucoma ad angolo acuto.
Associazione microftalmia, retinite pigmentosa, schisi della fovea e drusen del disco ottico
È un'atassia spastica genetica rara, a trasmissione autosomica dominate, caratterizzata da spasticità ed atassia degli arti inferiori con scosse del capo, anomalie dei movimenti oculari, disartria, disfagia e anomalie della deambulazione.
Atassia spastica autosomica dominante tipo 1
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Retinite pigmentosa
Distrofia maculare anulare concentrica benigna
Foramina parietalia con disostosi cleidocranica
I foramina parietalia con ipoplasia della clavicola caratterizzano una malattia genetica rara dello sviluppo dell'osso, che presenta foramina parietalia associati ad ipoplasia delle clavicole (anomale, corte, con le estremità laterali affusolate, con o senza perdita dell'acromion). Altri segni clinici sono i dismorfismi facciali sfumati (macrocefalia, fronte ampia e bombata). Non si associa ad anomalie dei denti.
Foramina parietalia, con ipoplasia della clavicola
PPRCA
L'atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentata (PPRCA) è una malattia rara della retina, di solito bilaterale e simmetrica, caratterizzata da atrofia corioretinica non progressiva o a progressione lenta, alterazioni della pigmentazione peripapillare e accumulo della pigmentazione sotto forma di ''corpuscoli ossei'' lungo le vene della retina; di solito la malattia è asintomatica, ma può esordire con un lieve annebbiamento della vista.
Atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentata
Sindrome di Castro Gago-Pombo-Novo
Microcefalia - albinismo - anomalie digitali
La panniculite ad esordio neonatale con uveite e granulomatosi sistemica è una malattia autoinfiammatoria granulomatosa rara, caratterizzata da panniculite lobulare cronica, diffusa, ricorrente e progressiva ad esordio neonatale, associata a panuveite, artrite ed infiammazione granulomatosa sistemica grave.
Panniculite ad esordio neonatale con uveite e granulomatosi sistemica
Pericardite recidivante idiopatica
La pericardite idiopatica ricorrente è una malattia autoinfiammatoria rara, caratterizzata dalla ricorrenza dell'infiammazione pericardica ad eziologia ignota, a seguito di un primo episodio di pericardite acuta e dopo un intervallo di 4-6 settimane o più in cui il paziente è asintomatico. Gli attacchi ricorrenti di dolore toracico possono essere l'unico sintomo d'esordio; il dolore toracico può anche associarsi a sfregamento pericardico, alterazioni elettrocardiografiche o ecocardiografiche, versamento pericardico e aumento dei livelli della proteina C-reattiva. Il tamponamento cardiaco è una complicanza rara e potenzialmente letale.
Malattia da sovrapposizione del tessuto connettivo
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Connettivite indifferenziata
OBSOLETO: Malattia da sovrapposizione del tessuto connettivo non classificata
Si tratta di una vasculite secondaria rara, caratterizzata dall'infiammazione dei vasi sanguigni causata da diversi agenti farmacologici, tra i quali alcuni antibiotici, alcuni agenti inibitori del fattore di necrosi tumorale-alfa e alcune sostanze psicoattive. Di solito la cute è maggiormente interessata, ma possono essere coinvolti anche altri tessuti e organi, come la regione sottocutanea, i reni e i polmoni. Un numero limitato di pazienti sviluppa una malattia sistemica, a seguito di un trattamento prolungato con il farmaco scatenante. I sintomi d'esordio caratteristici comprendono l'eruzione cutanea, la mialgia, l'artralgia, la febbre e il malessere.
Si tratta di una vasculite rara, caratterizzata da una malattia infiammatoria dei vasi sanguigni che non può essere ricondotta a nessuna delle categorie note di vasculite. I segni clinici sono molto variabili, e dipendono dalla natura e dall'ampiezza del processo infiammatorio, dalla tipologia dei vasi interessati e dagli organi coinvolti.
Si tratta di una malattia sistemica rara caratterizzata da malattia febbrile (temperatura corporea >38,3°C in più occasioni) o stato infiammatorio (proteina C-reattiva elevata nel siero e velocità di eritrosedimentazione elevata) di durata pari o superiore alle tre settimane, per le quali non è stata raggiunta una diagnosi malgrado le indagini approfondite.
Sindrome infiammatoria/febbre di lunga durata ad eziologia non nota
Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da degenerazione cerebellare a progressione lenta, che causa atassia, aprassia oculomotoria e altri sintomi cerebellari. Sono aumentate le aberrazioni cromosomiche spontanee ed è aumentata la sensibilità alle radiazioni ionizzanti, ma è assente la telangectasia.
OBSOLETO: Malattia a cellule falciformi con doppia eterozigosi
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia a cellule falciformi e malattie correlate
OBSOLETO: Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina
Sindrome da HbS-beta-talassemia
È un'emoglobinopatia genetica rara che colpisce i globuli rossi causando anomalie nella produzione dell'emoglobina ed una riduzione della sintesi delle catene beta-globiniche. I segni clinici dipendono dalla produzione residua di catene beta-globiniche e sono simili a quelli della drepanocitosi (anemia, occlusione vascolare e relative complicanze, episodi acuti dolorosi, sindrome toracica acuta, ipertensione polmonare, sepsi, danno ischemico cerebrale, crisi da sequestro splenico e splenomegalia).
HbSC
È un'emoglobinopatia genetica rara, caratterizzata da anemia, reticolocitosi ed anomalie degli eritrociti, che comprendono le cellule a bersaglio, le cellule irreversibilmente falciformi e le cellule contenenti cristalli. Il decorso clinico è simile a quello della drepanocitosi, ma è meno grave con meno complicanze. I segni clinici comprendono gli episodi acuti di dolore, l'infarto della milza e la crisi da sequestro splenico, la sindrome toracica acuta, la gromelurosclerosi focale segmentaria, il danno ischemico cerebrale, la retinopatia periferica e l'osteonecrosi.
Si tratta di un'emoglobinopatia genetica rara, caratterizzata dai segni clinici dell'anemia a cellule falciformi (SCA). Il decorso clinico è simile a quello della SCA, con episodi acuti di dolore, infarto della milza e crisi da sequestro splenico, crisi vaso-occlusive, sindrome toracica acuta, danno ischemico cerebrale, osteomielite e necrosi ossea avascolare. Il genotipo è caratterizzato da un allele HbS associato alla mutazione HbD, beta121Glu>Gln.
Sindrome anemia a cellule falciformi-emoglobinopatia D
Si tratta di un'emoglobinopatia genetica rara, di solito caratterizzata da emolisi microcitica lieve e, molto raramente, da complicanze vaso-occlusive. I pazienti possono presentare sintomi gravi, che comprendono l'ematuria, l'infarto della milza, la sindrome toracica acuta, episodi acuti di dolore e necrosi reversibile del midollo osseo. Il genotipo è caratterizzato da un allele HbS associato ad una variante HbE (beta26glu>lys); i sintomi sono dovuti alla ridotta espressione allelica di HbE che comporta la predominanza di HbS (65+/-5%).
Associazione falcemia e emoglobinopatia E
Si tratta di un'emoglobinopatia genetica rara, caratterizzata in genere da un quadro clinico lieve, livelli elevati di emoglobina fetale, microcitosi e ipocromia lievi. Alcuni pazienti presentano i sintomi acuti dell'anemia a cellule falciformi, in particolare la sindrome toracica acuta e le crisi di dolore acuto. Il genotipo è caratterizzato dall'associazione tra un allele HbS e HbF; i sintomi dipendono dell'espressione di HbF:HbS; i pazienti con più del 35% di espressione di HbF pancellulare sono asintomatici. I pazienti sintomatici presentano un'espressione eterocellulare di HbF.
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 10.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Sindrome persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale-anemia a cellule falciformi
Ritardo mentale legato all'X - microcefalia - malformazione corticale - habitus magro
La sindrome CK è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva legata all'X, caratterizzata da disabilità intellettiva lieve-grave, crisi epilettiche ad esordio neonatale, microcefalia postnatale, malformazioni della corteccia cerebrale, dismorfismi facciali (viso allungato e stretto, rime palpebrali ''a mandorla'', epicanto, sella nasale prominente, appiattimento della regione malare, orecchie ruotate posteriormente, palato ogivale, denti affastellati, micrognazia) e habitus esile. Altri segni clinici sono l'allungamento e l'assottigliamento delle dita delle mani e dei piedi, lo strabismo, l'ipotonia, la spasticità, l'atrofia del disco ottico e i problemi comportamentali (aggressività, deficit di attenzione/iperattività ed irritabilità).
Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo non-Herlitz localizzato
JEB localizzata
JEB-nH loc
Si tratta di una forma di epidermolisi bollosa giunzionale, caratterizzata da vesciche localizzate ad esordio neonatale, e distrofia o agenesia delle unghie. Le vesciche cutanee interessano prevalentemente le mani, i piedi, la porzione inferiore delle gambe e il viso. I pazienti possono presentare anche ipoplasia dello smalto dei denti e una maggiore incidenza delle carie.
Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata
La microcefalia primitiva autosomica dominante è una malattia malformativa genetica rara non sindromica, causata da un difetto di sviluppo dell'embrione, caratterizzata da una circonferenza cranica occipito-frontale congenita non progressiva inferiore di 2 o più deviazioni standard, rispetto alla media per età, sesso ed etnia. L'architettura cerebrale è normale e non sono presenti altre anomalie. I pazienti possono mostrare disabilità intellettiva borderline-moderata e ritardo psicomotorio ad esordio precoce.
Microcefalia primitiva autosomica dominante
Sindrome di Winship-Viljoen-Leary
GPI mannosyltransferase 2
GPI-MT-II
PIG-V
dol-P-Man dependent GPI mannosyltransferase II
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V
Disgenesia testicolare parziale 46,XY
La disgenesia gonadica parziale 46,XY (PGD 46,XY) è un disturbo dello sviluppo sessuale (DSD) da difetti dello sviluppo gonadico, caratterizzato da ambiguità sessuale variabile (da un fenotipo pressoché femminile a un fenotipo quasi del tutto maschile, in un portatore del cariotipo maschile 46,XY).
Contrattura in flessione plantare
DA10
Tendine calcaneale corto
È un'artrogriposi distale genetica rara, caratterizzata da contratture plantari in flessione, che di solito si manifestano con andatura sulla punta dei piedi durante l'infanzia, variabilmente associata a modeste contratture dell'anca, del gomito, del polso e delle articolazioni delle dita delle mani. Non sono presenti anomalie oculari o neurologiche, e i livelli di creatina fosfochinasi nel siero sono normali.
Iperzinchemia e ipercalprotectinemia
L'iperzinchemia associata a ipercalprotectinemia è un errore congenito raro del metabolismo dello zinco, caratterizzato da infezioni ricorrenti, epatosplenomegalia, anemia (che non risponde all'integrazione di ferro) e infiammazione sistemica cronica, in presenza di concentrazioni elevate di zinco e calprotectina nel plasma. Di solito i pazienti presentano ulcere del derma o altri segni a livello cutaneo (ad esempio infiammazione) ed artralgia. Sono stati descritti pazienti con grave epistassi ed ematomi spontanei.
Embriofetopatia da esposizione tossica o farmacologica
Tumore raro del tessuto neuroepiteliale
Sottotipo istopatologico
Si tratta di un tumore gliale raro, caratterizzato da una massiccia infiltrazione del cervello, che spesso si estende fino alle strutture infratentoriali e al midollo spinale. Il tumore è classificato di grado III secondo i criteri dell'OMS, ed è composto da cellule gliali allungate che in genere assomigliano agli astrociti. Sono stati descritti anche casi con predominanza di oligodendrociti. In alcuni tumori, oltre alla lesione diffusa, si osserva una massa neoplastica circoscritta, di solito con le caratteristiche di un glioma di grado elevato. I segni clinici comprendono la demenza, la cefalea, le crisi epilettiche, i sintomi correlati all'aumento della pressione intracranica e diversi deficit neurologici. Di solito la prognosi è sfavorevole.
Astrocitoma anaplastico
L'astrocitoma anaplastico è un tumore gliale raro ad elevato grado di malignità; dal punto di vista istologico è caratterizzato da un'abbondanza di astrociti pleomorfi e numerose figure mitotiche, spesso associate ad un'infiltrazione diffusa nei tessuti circostanti, edema ed effetto massa significativo e interessamento dell'area controlaterale del cervello. A seconda della localizzazione primaria del tumore, i pazienti possono presentare i segni di un aumento della pressione intracranica (cefalea, vomito, papilledema), crisi epilettiche, deficit neurologici progressivi e/o cambiamenti del comportamento. Per lo più il tumore si localizza nel lobo frontale e temporale, nel tronco encefalico e nel midollo spinale.
Astrocitoma diffuso
Si tratta di un astrocitoma raro di basso grado, caratterizzato da un elevato grado di differenziazione cellulare, crescita lenta e infiltrazione diffusa delle strutture cerebrali adiacenti, corrispondente al grado II della classificazione dell'OMS. Di solito colpisce i giovani adulti e tende a progredire verso il glioma di grado elevato. Le varianti istologiche comprendono l'astrocitoma fibrillare, gemistocitico e protoplasmatico. In genere i pazienti presentano crisi epilettiche, ma anche altre anomalie neurologiche o neuropsicologiche, a seconda della localizzazione del tumore.
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.48 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
L'associazione tra microcefalia-cardiopatia-difetti della segmentazione polmonare configura una sindrome molto rara, caratterizzata dall'associazione tra microcefalia, cardiopatie, ipoplasia renale, difetti della segmentazione polmonare e palatoschisi. È stata descritta in tre sorelle (compreso un feto). I dismorfismi facciali non sono caratteristici. La prognosi è sfavorevole e il decesso sopraggiunge di solito nei primi mesi di vita. La malattia è probabilmente ereditata come carattere autosomico recessivo.
Microcefalia - cardiopatia - difetti della segmentazione polmonare
PXA
Si tratta di un astrocitoma raro di basso grado, localizzato superficialmente negli emisferi cerebrali, che interessa le meningi. È composto da cellule che esprimono la GFAP, con nucleo e citoplasma pleomorfi e alterazioni xantomatose, circondate da una rete di reticolina. Il tumore, di grado II secondo la classificazione dell'OMS, in genere colpisce i bambini e i giovani adulti, che spesso presentano una lunga storia di crisi epilettiche. L'ampiezza della resezione e l'indice mitotico rappresentano fattori importanti per la prognosi.
L'astrocitoma pilocitico è un sottotipo raro di glioma del sistema nervoso centrale a basso grado di malignità. È caratterizzato da un tumore cerebrale, spesso di natura cistica, circoscritto, con un nodulo murale di dimensioni discrete e proiezioni, simili a capelli, che si estendono dagli astrociti neoplastici. A seconda della localizzazione primitiva e delle dimensioni del tumore, i pazienti possono presentare i sintomi di un aumento della pressione intracranica (cefalea, vomito, papilledema), annebbiamento della vista, diminuzione dell'acuità visiva, atassia e/o nistagmo. Di solito si localizza nel cervelletto, ma può localizzarsi anche nell'ipotalamo, nel tronco encefalico, nel chiasma ottico e negli emisferi.
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.36 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
SEGA
Si tratta di un astrocitoma raro di basso grado, caratterizzato da una lesione benigna a crescita lenta, che di solito origina dalla parete dei ventricoli laterali, composta da grandi astrociti ganglioidi. Il tumore, di grado I secondo i criteri dell'OMS, di solito esordisce nelle prime due decadi di vita nei pazienti con sclerosi tuberosa complessa. La maggior parte dei pazienti presenta un peggioramento dell'epilessia o i sintomi di un aumento della pressione intracranica.
Astrocitoma subependimale a cellule giganti
Si tratta di una neoplasia gliale rara, che origina dai pituiciti (le cellule gliali specializzate della neuroipofisi) ed è caratterizzata da una massa nella sella o sopra-sellare. La malattia esordisce con i segni clinici secondari alla presenza della massa, in particolare con disturbi della vista, cefalea e ipopituitarismo. I pituicitomi sono tumori a basso grado di malignità, con una prognosi favorevole dopo la resezione completa.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 171.0 (Caso(i))
Si tratta di una neoplasia gliale rara, caratterizzata da una lesione ipercellulare diffusamente infiltrante nell'area periferica, composta da cellule monomorfe distanziate in modo uniforme, con fenotipo oligodendrogliale. Di solito si localizza nella sostanza bianca della regione sopratentoriale. Dal punto di vista istologico, le cellule sono uniformemente tonde o ovali, con nuclei arrotondati, cromatina delicata e nucleoli di piccole dimensioni. La maggior parte dei pazienti presenta crisi epilettiche.
Si tratta di una neoplasia gliale rara che consiste in un tumore oligodendrogliale con caratteristiche anaplastiche focali o diffuse. Di solito si localizza nella sostanza bianca della regione sopratentoriale. L'esame istologico evidenzia cellule ingrandite ed epitelioidi, con nuclei pleomorfi di dimensioni superiori alla norma, cromatina dall'aspetto vescicolare e nucleoli prominenti. La maggior parte dei pazienti presenta crisi epilettiche.
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.11 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Tumore ependimale
L'ependimoma è il tumore intramidollare più frequente negli adulti (10-12% dei tumori pediatrici del sistema nervoso centrale), e può essere benigno o anaplastico. L'ependimoma origina dalle cellule ependimali dei ventricoli cerebrali, dai resti corticali e dal canale centrale del midollo spinale. Si manifesta con sintomi variabili come la cefalea, il vomito, le crisi epilettiche, segni neurologici focali e la perdita della vista. In alcuni casi, può causare idrocefalo ostruttivo.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.16 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Il subependimoma è una forma rara, a progressione lenta, di ependimoma (si veda questo termine), che interessa spesso gli adulti di mezza età (più spesso gli uomini che le donne). Di solito, si localizza nel quarto ventricolo e nei ventricoli laterali e si manifesta con sintomi variabili come la cefalea, la nausea e la perdita dell'equilibrio. In alcuni casi, può essere asintomatico. A differenza delle altre forme di ependimoma, di solito, comporta una prognosi migliore.
L'ependimoma mixopapillare (MEPN) definisce un ependimoma a progressione lenta (si veda questo termine), localizzato quasi esclusivamente nella regione cono midollare-cauda equina-filo terminale del midollo spinale. Esordisce a tutte le età con segni variabili come il dolore al collo, il vomito, l'andatura instabile e le metastasi. Ha un decorso più aggressivo e si osserva nella popolazione pediatrica.
Ependimoma di alto grado
L'ependimoma anaplastico è una forma rara e maligna di ependimoma (si veda questa termine), che origina spesso nella regione sovratentoriale del cervello dei bambini e dei giovani adulti. Si presenta con sintomi variabili come le cefalee, la nausea, il deficit visivo, la perdita della memoria e le difficoltà nella deambulazione.
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.04 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Tumore misto oligodendrogliale e astrocitico
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.11 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.19 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
MOA
Oligoastrocitoma misto
Oligoastrocitoma, genotipo ibrido NEC
Oligoastrocitoma, genotipo ibrido, non classificato diversamente
L'oligoastrocitoma è una forma di glioma a bassa malignità associata ad un'istologia mista di astrocitoma e oligodendroglioma; è caratterizzato da cefalee, disturbi del linguaggio e del movimento, crisi epilettiche e, in alcuni casi, emorragia subaracnoidea.
Oligoastrocitoma anaplastico, genotipo ibrido NEC
Oligoastrocitoma anaplastico, genotipo ibrido, non classificato diversamente
aMOA
L'oligoastrocitoma anaplastico è un tumore gliale, raro e aggressivo, del sistema nervoso centrale, che insorge di solito negli adulti con crisi epilettiche e si localizza più comunemente negli emisferi cerebrali, associandosi a una prognosi molto sfavorevole.
Oligoastrocitoma anaplastico, genotipo ibrido
Tumore gliale del tessuto neuroepiteliale di origine sconosciuta
Il glioma angiocentrico (AG) è una neoplasia gliale, estremamente rara e a progressione lenta, del sistema nervoso centrale, che origina di solito in un sito superficiale del cervello. Interessa tutte le età ed entrambi i sessi. Si caratterizza per la presenza di convulsioni resistenti alla terapia e cefalee. La maggior parte dei casi viene trattata solo con l'incisione chirurgica, con conseguente buona prognosi.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 52.0 (Caso(i))
Il glioma cordoide è una neoplasia gliale estremamente rara, non infiltrante e ben circoscritta, che insorge nella regione anteriore del terzo ventricolo o nell'ipotalamo. Interessa per lo più le donne di mezza età, nelle quali si può osservare perdita della memoria e cefalee. A causa della localizzazione, la malattia ha una prognosi sfavorevole dovuta alla morbilità chirurgica.
L'astroblastoma è una neoplasia gliale molto rara del sistema nervoso centrale, caratterizzata più comunemente da una localizzazione sovratentoriale periferica intra-assiale in un emisfero dei lobi frontali o parietali. Si manifesta di solito nei bambini e nei giovani adulti con vomito, perdita della conoscenza, crisi epilettiche e cefalee.
LNIR
PRR4
nectin-4
DCDC4B
doublecortin domain containing 4B
Sindrome corioretinopatia-microcefalia-disabilità intellettiva autosomica recessiva
La sindrome autosomica recessiva che associa la corioretinopatia e la microcefalia è una malattia neuro-oculare rara, caratterizzata da microcefalia grave ad esordio prenatale (con fontanella anteriore molto piccola e cresta lungo le suture), ritardo della crescita, ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva (da lieve a molto grave), dismorfismi (fronte sfuggente, micro/retrognazia, orecchie prominenti) e compromissione della vista (dalla microftalmia all'anoftalmia, retinopatia generalizzata o lesioni retiniche multiple simili a punzonature, pieghe retiniche con distacco della retina, ipoplasia del nervo ottico, strabismo, nistagmo). La RMN del cervello evidenzia una riduzione dello spessore della corteccia, delle dimensioni degli emisferi cerebrali e del corpo calloso, pachigiria e semplificazione delle circonvoluzioni, oppure un aspetto normale. Altri segni clinici comprendono l'epilessia e i deficit neurologici.
Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva
Tumore embrionale del tessuto neuroepiteliale
Il medulloblastoma anaplastico a grandi cellule è una variante istologica del medulloblastoma (si veda questo termine), un tumore embrionale maligno, che comporta tassi di sopravvivenza estremamente bassi ed ha un elevato rischio di metastatizzare. Presenta i sintomi dell'aumento della pressione intracranica, compreso il vomito, la cefalea, l'apatia, il papilledema e la diplopia.
Medulloblastoma anaplastico a grandi cellule
Neuroblastoma cerebrale
Il medulloblastoma con nodularità diffusa (MBEN) è una variante istologica del medulloblastoma (si veda questo termine), un tumore embrionale maligno, più comunemente localizzato nel velo midollare inferiore, che si estende successivamente nel quarto ventricolo. Esordisce nei neonati e nei bambini piccoli con i sintomi dell'aumento della pressione intracranica, compresa la cefalea, l'apatia, il vomito, la diplopia e il papilledema. Si associa alla sindrome di Gorlin (si veda questo termine) e ha una prognosi relativamente buona.
Il medulloblastoma nodulare/desmoplastico è una variante istologica del medulloblastoma (si veda questo termine), un tumore embrionale maligno, che si localizza spesso in uno degli emisferi cerebellari e interessa di solito gli adulti, con vomito e cefalea.
Il medulloblastoma classico è una variante istologica del medulloblastoma (si veda questo termine), un tumore embrionale maligno, che si localizza nella linea mediana e interessa di solito i bambini, con sintomi variabili come le cefalee, la nausea, il vomito e l'atassia.
PNET CNS
PNET del sistema nervoso centrale
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.07 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Tumore neuroectodermico primitivo del sistema nervoso centrale
Il ganglioneuroblastoma è una forma rara di tumore neuroectodermico primitivo (PNET; si veda questo termine) che interessa quasi esclusivamente i neonati e i bambini piccoli prima dei 10 anni. Di solito è presente nel mediastino posteriore, nella midollare del surrene, e nel retroperitoneo extra-surrenalico (occasionalmente a livello del collo e della pelvi), con frequenti metastasi alle ossa. È caratterizzato, dal punto di vista clinico, da dolore, stridore respiratorio, respiro corto, segni neurologici periferici, sindrome della vena cava superiore e sindrome di Horner congenita (si veda questo termine), a seconda della localizzazione.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 425.0 (Caso(i))
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Embryonal tumor with multilayered rosettes
Medulloepitelioma del sistema nervoso centrale
OBSOLETO: AT/RT
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Tumore rabdoide teratoide atipico
OBSOLETO: Tumore teratoide/rabdoide atipico
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.05 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Il carcinoma del plesso corioideo è una forma rara estremamente aggressiva di tumore del plesso corioideo (si veda questo termine), che interessa quasi esclusivamente i bambini e si caratterizza per l'ostruzione al flusso del liquido cefalorachidiano nei ventricoli laterali (forma più comune), nel terzo e nel quarto ventricolo o in altri ventricoli, che causa idrocefalo e aumento della pressione intracranica. Si manifesta con nausea, anomalie dei movimenti oculari, anomalie della deambulazione, crisi epilettiche e aumento della circonferenza cranica.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 0.35 AND ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 1-9 / 1 000 000
È una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da microcefalia, disabilità intellettiva, crisi epilettiche e cardiopatie congenite (ad es. difetto del setto interatriale/interventricolare, ipoplasia dell'arco aortico con pervietà del dotto arterioso). Altri segni clinici sono l'ipotiroidismo lieve, le anomalie scheletriche, il micropene, il ritardo dello sviluppo psicomotorio, i dismorfismi facciali (epicanto, sella nasale infossata, antitrago prominente) e l'occlusione delle vene polmonari. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1989.
Sindrome microcefalia-crisi epilettiche-disabilità intellettiva-cardiopatia
Il papilloma atipico del plesso corioideo è una forma molto rara di tumore del plesso corioideo (si veda questo termine). A differenza del papilloma del plesso corioideo (si veda questo termine), ha maggiore rischio di evolvere in carcinoma e di recidivare. È caratterizzato da attività mitotica vivace, pleomorfismo nucleare, aumento della densità cellulare, necrosi cellulare, mentre non è nota la tipologia della crescita papillare.
Tumore pineale del tessuto neuroepiteliale
Il pineoblastoma è una rara forma maligna di tumore sovratentoriale primitivo (sPNET), descritto per lo più nei bambini (meno del 10% dei casi interessa gli adulti), localizzato nella regione pineale del cervello, anche se può metastatizzare lungo il nevrasse. Dato che è il più aggressivo dei tumori parenchimali pineali, di solito comporta una prognosi sfavorevole.
Il pineocitoma è la forma meno aggressiva di tumore del parenchima pineale, che presenta sintomi come la sindrome di Parinaud (un gruppo di condizioni caratterizzate da anomalie dei movimenti oculari e disfunzione della pupilla, compresa la limitazione dello sguardo verso l'alto e il nistagmo con retrazione e convergenza), cefalee, disturbi dell'equilibrio, incontinenza urinaria e cambiamenti dell'umore. Si ritiene che questi sintomi non si propaghino in maniera diffusa. Il tumore si associa di solito a una buona prognosi.
Il tumore papillare della regione pineale (PTPR) è una neoplasia molto rara della regione pineale, che si ritiene origini dagli ependimociti specializzati dell'organo subcommissurale. Si manifesta con disturbi visivi, cefalee, perdita della coordinazione e dell'equilibrio, nausea e vomito da idrocefalo ostruttivo.
Il tumore del parenchima pineale a differenziazione intermedia (PPTID) definisce una forma rara di tumore del parenchima pineale (PPT), a malignità intermedia, che si presenta con disturbi visivi, cefalee, perdita della coordinazione e dell'equilibrio, nausea e vomito da idrocefalo ostruttivo. Si distingue in PPTID allo stadio II o PPTID allo stadio III, a seconda della differenziazione neuronale e dell'attività mitotica.
Tumore del parenchima pineale a differenziazione intermedia
Il neurocitoma extraventricolare (EVN), una variante del neurocitoma centrale (si veda questo termine), è una neoplasia neuronale rara, contenente cellule rotonde con differenziazione neuronale. Si localizza in un sito diverso dal sistema ventricolare, di solito all'interno del midollo spinale o degli emisferi cerebrali. Si manifesta con cefalea, nausea, vomito, crisi epilettiche parziali complesse o deficit neurologici focali. In alcuni casi, possono essere presenti segni atipici, coerenti con un comportamento clinico aggressivo.
Il liponeurocitoma cerebellare (cLPN) è un tumore raro neuronale a progressione lenta, più comune nelle donne che nei maschi. Si manifesta di solito nel cervelletto e, raramente, nel comparto sovratentoriale del quarto ventricolo. Esordisce tra la quarta e la sesta decade di vita, con intorpidimento, cefalea e andatura instabile. Spesso ha un elevato tasso di ricorrenza locale.
Il gangliocitoma è una neoplasia mista neuronale-gliale rara, caratterizzata da crescita lenta e un'organizzazione irregolare delle cellule ganglionari neoplastiche (neuroni displastici multipolari di grandi dimensioni) con stroma composto da elementi gliali non neoplastici. Di solito si localizza nel lobo temporale, ma può colpire tutto il sistema nervoso centrale. I segni clinici variano a seconda della localizzazione e comprendono le crisi epilettiche, l'aumento della pressione intracranica, i segni cerebellari e i deficit neurologici focali. Può associarsi a deficit mnemonici, paralisi dei nervi cranici e sintomi psichiatrici.
DIA/DIG
L'astrocitoma e il ganglioglioma desmoplastico infantile sono neoplasie miste neuronali-gliali, espressioni istologiche dello stesso tumore. Di solito si presentano come masse cistiche di grandi dimensioni localizzate nella regione sopratentoriale, caratterizzate da uno stroma prevalentemente desmoplastico e popolazioni pleomorfe di cellule neoplastiche con differenziazione in astrociti o in gangli e cellule scarsamente differenziate in proporzione variabile. Di solito esordiscono nei primi 18 mesi di vita con un rapido accrescimento della testa, fontanella anteriore pulsante, presenza di strutture ossee sopra il tumore, aumento della pressione intracranica (cefalea, vomito, papilledema), segni neurologici focali e, occasionalmente, crisi epilettiche.
Astrocitoma/ganglioglioma desmoplastico infantile
DNET
Si tratta di una neoplasia mista neuronale-gliale rara, caratterizzata da una lesione benigna, di solito sopratentoriale, con localizzazione prevalentemente corticale e architettura multinodulare. In genere si manifesta nella seconda o nella terza decade con crisi epilettiche parziali farmaco-resistenti. Dal punto di vista istologico è caratterizzato da una componente glioneurale specifica sotto forma di colonne orientate perpendicolarmente alla superficie corticale, formate da fasci di assoni adesi alle cellule simil-oligodendroglia, mentre i neuroni sembrano fluttuare in un'abbondante matrice eosinofila.
Tumore neuroepiteliale disembrioplastico
Il ganglioglioma è un tumore raro, misto neuronale-gliale (composto da elementi neoplastici gliali e ganglionici), di solito benigno, ben circoscritto, spesso di natura cistica. Per lo più si localizza nel lobo temporale e solo raramente invade i tessuti circostanti. In genere i pazienti presentano crisi epilettiche refrattarie al trattamento. Può associarsi alla neurofibromatosi tipo I e alla sclerosi tuberosa.
Si tratta di una neoplasia mista neuronale-gliale rara, caratterizzata da una lesione voluminosa prevalentemente sopratentoriale, che spesso interessa il lobo temporale, ma che può insorgere in qualsiasi area del sistema nervoso centrale. Il tumore presenta caratteristiche anaplastiche nella componente gliale, ed è classificato di grado III secondo i criteri dell'OMS; ciò può indicare un decorso più aggressivo e una prognosi meno favorevole, anche se si tratta di caratteristiche non costanti. I segni clinici più comuni sono le crisi epilettiche, ma i sintomi variano a seconda della localizzazione del tumore.
Ganglioglioneurocitoma pseudopapillare
Neurocitoma pseudopapillare con differenziazione gliale
PGNT
Si tratta di una neoplasia mista neuronale-gliale rara, caratterizzata da una lesione sopratentoriale voluminosa a localizzazione periventricolare, spesso con un'evidente alterazione cistica. Dal punto di vista istologico, questa neoplasia di basso grado è caratterizzata da un aspetto pseudopapillare con un singolo strato di cellule cuboidali attorno ai vasi sanguigni ialinizzati, associato a strati o raggruppamenti focali di cellule neuronali. Il quadro clinico è variabile e aspecifico, e spesso comprende la cefalea e le crisi epilettiche. Dopo la resezione completa la prognosi è favorevole.
DNT del cervelletto
RGNT
Tumore neuroepiteliale disembrioplastico del cervelletto
Il tumore glioneuronale formante rosette è una neoplasia mista rara neuronale-gliale, caratterizzata dalla presenza di neurociti uniformi che formano rosette (o pseudo-rosette) con una componente astrocitaria, con cui crea un disegno bifasico. Esordisce con i segni caratteristici dell'aumento della pressione intracranica (cefalea, vomito, papilledema), idrocefalo, crisi epilettiche, atassia e disturbi della vista, ma può anche essere diagnosticato casualmente nei pazienti asintomatici. Di solito il tumore origina dalla linea mediana e interessa il quarto ventricolo o il cervelletto.
Il ganglioneuroma è una neoplasia rara benigna del tessuto neuroepiteliale, che si presenta come massa differenziata di derivazione dalla cresta neurale, che origina dal sistema nervoso simpatico ed è composta da cellule ganglionari e stromali di Schwann. Può localizzarsi in ogni distretto, dalla base del cranio fino alla pelvi, anche se di solito predilige le ghiandole surrenali, il retroperitoneo, il mediastino posteriore e la pelvi; localizzazioni meno frequenti sono il sistema nervoso centrale, il cuore, le ossa e l'intestino. I pazienti possono essere asintomatici oppure presentare segni clinici secondari alla presenza della massa. Può associarsi alla neurofibromatosi tipo 1, alla neoplasia endocrina multipla tipo 2B e alla sindrome di Turner.
Tumore primitivo delle cellule germinali del SNC
Tumore primitivo delle cellule germinali del sistema nervoso centrale
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria
OBSOLETO: Displasia spondiloepimetafisaria
Tumore del sacco vitellino del SNC
Tumore del seno endodermico del SNC
Tumore del seno endodermico del sistema nervoso centrale
Tumore intracranico del sacco vitellino
Tumore intracranico del seno endodermico
Tumore del sacco vitellino del sistema nervoso centrale
Si tratta di un tumore primitivo raro a cellule germinali del sistema nervoso centrale, caratterizzato da una lesione che di solito si localizza nella regione della ghiandola pineale e nel compartimento soprasellare, composta da elementi citotrofoblastici e da cellule giganti sinciziotrofoblastiche multinucleate. I segni caratteristici comprendono l'ectasia dei canali vascolari stromali, le emorragie e l'estesa necrosi emorragica. Di solito la neoplasia esordisce nella seconda decade di vita e colpisce soprattutto i maschi. Il quadro clinico dipende dalla localizzazione e dalle dimensioni del tumore, e in genere comprende i sintomi dell'elevata pressione intracranica, i deficit visivi e le anomalie endocrine. Di solito la prognosi è sfavorevole.
Coriocarcinoma del sistema nervoso centrale
Tumore misto delle cellule germinali del sistema nervoso centrale
Lesione melanocitica primitiva del sistema nervoso centrale
Tumore melanocitico primitivo del sistema nervoso centrale
DLM
Melanomatosi leptomeningea
La melanocitosi diffusa delle leptomeningi è una neoplasia rara delle meningi, che origina dai melanociti leptomeningei. È caratterizzata dalla infiltrazione diffusa delle leptomeningi (pia madre ed aracnoide) in qualsiasi area del sistema nervoso centrale. I segni clinici comprendono la natimortalità, l'ipertensione intracranica, l'idrocefalo, le crisi epilettiche, l'atassia, la siringomielia, la paralisi dei nervi cranici, le emorragie intracraniche e i sintomi neuropsichiatrici. Può evolvere verso il melanoma maligno del sistema nervoso centrale. Può associarsi a nevi congeniti, nel contesto della melanosi neurocutanea.
Si tratta di un tumore raro del sistema nervoso, caratterizzato da una lesione benigna pigmentata espansiva che origina dai melanociti leptomeningei. Di solito l'esordio è insidioso; i sintomi dipendono dagli effetti della massa sui tessuti circostanti e, a seconda della localizzazione del tumore, comprendono i deficit neurologici focali, l'aumento della pressione intracranica, le crisi epilettiche e la compressione del midollo spinale. Sebbene il tumore possa essere aggressivo, dopo la resezione chirurgica completa la prognosi è buona.
Il melanoma primitivo del sistema nervoso centrale è una neoplasia rara delle meningi che origina dai melanociti leptomeningei, in particolare nella regione perimidollare o cervicale superiore, in assenza di altri melanomi al di fuori del SNC. Di solito esordisce sotto forma di massa solida, di colore scuro, spesso contenente aree emorragiche o necrotiche, composte da strati di cellule pleomorfe con nucleoli prominenti, spesso con figure mitotiche e invasione parenchimale. La forma intracranica esordisce con segni clinici secondari all'aumento della pressione intracranica, sintomi neurologici focali correlati alla localizzazione del tumore e crisi epilettiche o emorragia subaracnoidea; la forma spinale esordisce invece con dolore alla schiena, debolezza muscolare, insensibilità, paralisi o incontinenza urinaria.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.007 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Melanoma primitivo del sistema nervoso centrale
L'emangioblastoma è un tumore raro, benigno, ad alta vascolarizzazione, del sistema nervoso centrale, più comunemente localizzato nel cervelletto o nel midollo spinale, a esordio nell'età adulta. Esordisce con vertigini, nausea, malessere, cefalea, disfunzione vescicale o intestinale, intorpidimento, debolezza e dolore a livello delle estremità superiori o inferiori. Si associa spesso alla malattia di von Hippel-Lindau (VHL; si veda questo termine). Sono stati descritti casi rari di emangioblastoma a insorgenza in un sito diverso dal sistema nervoso centrale.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.14 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Tumore raro dei nervi cranici e spinali
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.89 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Sindrome di Halal
La sindrome da microcefalia, palatoschisi e anomalie della pigmentazione retinica è una malattia rara con schisi orofacciali, caratterizzata da microcefalia, schisi del palato secondario e altre anomalie di gravità variabile (anomalie della pigmentazione della retina, dismorfismi facciali con ipotelorismo ed ipoplasia mascellare). Possono associarsi il gozzo, la camptodattilia, le anomalie dei dermatoglifi e una lieve disabilità intellettiva. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1983.
Sindrome da microcefalia, palatoschisi e anomalie della pigmentazione retinica
C4/C2 activating component of Ra-reactive factor
MAP-1
MASP
MASP-3
Map44
mannose-binding lectin-associated serine protease 1
Il tumore maligno della guaina dei nervi periferici a differenziazione perineurale è un sarcoma raro dei tessuti molli, composto per lo più da cellule neoplastiche fusiformi che presentano una differenziazione perineurale, con abbondante pleomorfismo o anaplasia cellulare, numerose mitosi, necrosi tumorale e un elevato potenziale metastatico. Di solito esordisce come massa solida morbida e indolore, localizzata nel tessuto sottocutaneo del tronco o degli arti; sono state descritti anche altre localizzazioni al volto, nel mediastino, nel retroperitoneo, nel pancreas, nella colonna vertebrale e nel tessuto molle pelvico. Sono stati descritti numerosi casi di ricorrenza locale e di disseminazione metastatica.
Tumore maligno della guaina dei nervi periferici a differenziazione perineurale
BPNST
Tumore benigno delle guaine nervose periferiche
Fibroblastoma periferico
Neurilemmoma
Neurilemoma
Si tratta di un tumore benigno raro della guaina dei nervi periferici, caratterizzato da una lesione voluminosa di solito incapsulata, composta da cellule neoplastiche di Schwann differenziate. In genere origina dai nervi periferici della testa e del collo e dalla porzione estensoria degli arti, ma anche dai nervi spinali e cranici, in particolare dal nervo vestibolare. I pazienti possono essere asintomatici oppure presentare sintomi secondari alla presenza della massa tumorale. La crescita è lenta e l'evoluzione maligna è rara.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 6.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Neurilemmoma del nervo acustico
Neurinoma del nervo acustico
Neuroma del nervo acustico
Lo schwannoma vestibolare è un tumore raro della fossa posteriore che origina nelle cellule di Schwann dell'area transizionale vestibolare del nervo vestibolo-cocleare. Può essere benigno, di piccole dimensioni, a progressione lenta e asintomatico, oppure di grandi dimensioni, a progressione veloce, aggressivo e potenzialmente letale, con disturbi dell'udito e dell'equilibrio, vertigini, atassia, cefalea, disfunzione del quinto, sesto o settimo nervo cranico e intorpidimento facciale.
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.8 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.2 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Si tratta di un tumore benigno raro della guaina dei nervi periferici, caratterizzato da una lesione voluminosa ben delimitata intraneurale o extraneurale diffusamente infiltrante, composta da cellule di Schwann, cellule simil-perineurali e fibroblasti. Si manifesta sotto forma di nodulo cutaneo, di massa circoscritta in un nervo periferico, di ingrossamento plessiforme di uno dei principali tronchi nervosi, oppure interessa diffusamente ma in forma localizzata la cute e il tessuto sottocutaneo. I neurofibromi multipli di solito si associano alla neurofibromatosi tipo 1. Si osserva un'evoluzione maligna quasi esclusivamente nei neurofibromi plessiformi e nei neurofibromi dei nervi principali.
Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori del sistema nervoso
Microcefalia - fusione delle vertebre cervicali
La sindrome da deficit congenito del sistema di riparazione dei malappaiamenti è una malattia rara ereditaria, che predispone ai tumori, caratterizzata dallo sviluppo di un'ampia serie di tumori maligni durante l'infanzia, di solito cerebrali, ematologici e gastrointestinali. Sono stati descritti rari pazienti con tumori embrionali ed altri tipi di tumore. Prima della comparsa del tumore, spesso si rilevano caratteristiche non neoplastiche, in particolare alcuni segni clinici che ricordano la neurofibromatosi tipo 1 (macchie caffè-latte, lentigginosi e neurofibromi) e lesioni pre-maligne e non maligne (adenomi/polipi).
Sindrome da deficit congenito del sistema di riparazione malappaiamenti
Sindrome melanoma-astrocitoma
Il melanoma associato ad un tumore del sistema nervoso è una sindrome neoplastica molto rara, caratterizzata sia dalla predisposizione al melanoma che ai tumori del sistema nervoso (di solito astrocitomi; si veda questo termine).
Sindrome melanoma-tumore del sistema nervoso
MPNST con differenziazione rabdomiosarcomatosa
MTT
Tumore maligno delle guaine nervose con differenziazione rabdomiosarcomatosa
Il tumore maligno del tritone (MTT) è un raro sottotipo aggressivo del tumore maligno della guaina dei nervi periferici (MPNST; si veda questo termine) caratterizzato, dal punto di vista istopatologico, dalla differenziazione rabdomioblastica focale.
Sindrome di Frarek-Bocker-Kahlen
La sindrome che associa la microcefalia, le anomalie cerebrali, la spasticità e l'ipernatriemia è una malattia congenita rara, di origine genetica, che presenta, come caratteristica principale, una malformazione del sistema nervoso centrale, associata alla microcefalia, all'ipertonia, al ritardo dello sviluppo e al deficit cognitivo, alle difficoltà di deglutizione, all'ipernatriemia, all'ipoplasia delle porzioni frontali e alla fusione dei ventricoli laterali, evidenti alla RMN del cervello. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1986.
Sindrome da microcefalia, anomalie cerebrali, spasticità ed ipernatriemia
PCH2
L'ipoplasia pontocerebellare di tipo 2 (PCH2) è forma genetica rara di ipoplasia pontocerebellare, caratterizzata da ipoplasia pontocerebellare e atrofia neocorticale progressiva che si manifesta, dal punto di vista clinico, nel neonato, con suzione e deglutizione non coordinate e clonie generalizzate. Nella prima infanzia i pazienti sviluppano spasticità, corea/discinesia, crisi epilettiche e microcefalia progressiva. È assente lo sviluppo motorio volontario.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 81.0 (Famiglia(e))
complex I B8 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2
COQ1
COQ1A
coenzyme Q1 homolog (yeast)
decaprenyl diphosphate synthase subunit 1
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 50.0 (Famiglia(e))
Sindrome microcefalia-corioretinopatia-linfedema
Sindrome di Seemanova-Lesny
Sindrome microcefalia-microcornea, tipo Seemanova
SED e SEMD
Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria
Sindrome di Kawashima-Tsuji
Sindrome microcefalia-perdita dell'udito-disabilità intellettiva
Sindrome microcefalia-sordità-disabilità intellettiva
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Patologia rara della pupilla
OBSOLETO: Microcornea - ectopia della coroide - ipoplasia maculare
Si tratta di un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da microcornea, glaucoma e ipoplasia dei seni frontali. Può associarsi a ispessimento della cute del palmo delle mani e a torus palatinus. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1995.
Sindrome da microcornea-glaucoma-assenza dei seni frontali
Si tratta di una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da microgastria congenita e difetto in riduzione degli arti mono- o bilaterale (aplasia o ipoplasia del pollice, del radio e dell'ulna e/o amelia). Può associarsi ad altre anomalie, che comprendono la malrotazione dell'intestino, l'asplenia, la displasia dei reni, l'ipoplasia dei polmoni, la displasia del corpo calloso e le anomalie dei genitali.
Sindrome microgastria-difetto in riduzione degli arti
MAC isolata
Si tratta di un gruppo non sindromico di difetti dello sviluppo dell'occhio, variabilmente caratterizzato da microftalmia, coloboma oculare e anoftalmia mono- o bilaterale. I pazienti non presentano altre malattie oculari (né nell'occhio affetto, né nell'altro occhio), né anomalie sistemiche.
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.18 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.33 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Microftalmia-anoftalmia-coloboma isoltati
OBSOLETO: Sindrome cataratta congenita-microftalmia
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Microftalmia-anoftalmia-coloboma isoltati
OBSOLETO: Sindrome cicroftalmia-cataratta
RI-CMT, tipo B
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo B è un sottotipo molto raro della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) autosomica recessiva intermedia, caratterizzata da neuropatia associata a ritardo dello sviluppo, autolesionismo, dismorfismi e schwannomi vestibolari. Le velocità di conduzione dei nervi sono indicative di una malattia demielinizzante ed assonale.
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo B
Atassia spastica autosomica recessiva 4
SPAX4
È un'atassia spastica genetica rara a trasmissione autosomica recessiva, che esordisce nella prima infanzia con paraparesi spastica, atassia cerebellare, disartria ed atrofia ottica.
Aprassia spastica autosomica recessiva con atrofia ottica e disartria
Monosomia 19p13.12
La sindrome da microdelezione 19p13.12 è una malattia rara, descritta di recente, caratterizzata da ritardo dello sviluppo moderato-grave, ritardo del linguaggio, sordità neurosensoriale e/o di conduzione bilaterale e dismorfismi facciali.
Del(7)(q11.23) distale
Monosomia 7q11.23 distale
Monosomia distale 7q11.23
La sindrome da microdelezione 7q11.23 distale è un'anomalia cromosomica rara caratterizzata da epilessia e malattia del neurosviluppo, con ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva di grado variabile, difficoltà di apprendimento e anomalie neuro-comportamentali (disturbo dello spettro autistico, iperattività, impulsività, aggressività, autolesionismo e depressione).
Sindrome da microdelezione 7q11.23 distale
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, da deficit di plectina
LGMD2Q
La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2Q (LGMD2Q) è una forma di distrofia muscolare dei cingoli caratterizzata da debolezza dei muscoli prossimali che esordisce nella prima infanzia con cadute occasionali e difficoltà nel salire le scale; il decorso è progressivo ed esita nella perdita della deambulazione nella prima età adulta. L'atrofia muscolare e le contratture sono rare.
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2
LP raro
Il lichen piano (LP) è una comune dermatosi infiammatoria, caratterizzata dallo sviluppo di papule o placche violacee pruriginose sulle superfici mucocutanee. Le eruzioni possono interessare la faccia, il collo, gli arti, la schiena, i genitali, la lingua, la mucosa orale, le unghie e il cuoio capelluto. Il LP comprende alcune varianti rare, che interessano la cute e le mucose. Il LP cutaneo raro si distingue in LP lineare (che si associa a una disposizione blaschkoide e zosteriforme delle lesioni lichenoidi), LP attinico, LP anulare, LP atrofico, LP atrofico anulare, lichen piano pilare (compresa la sindrome di Graham Little-Piccardi-Lassueur e l'alopecia fibrosante frontale), lichen piano pigmentato e lichen piano pemfigoide (si vedano questi termini). Il LP raro della mucosa comprende la sindrome gengivale vulvo-vaginale e il LP con scialoadenite (si vedano questi termini).
LP cutaneo raro
LP raro delle mucose
LP blaschkoide
LP lineare
Il lichen piano lineare (LLP), noto anche come LP blaschkoide, è una forma rara di LP, caratterizzata dalla distribuzione lineare delle lesioni lichenoidi lungo le linee di Blaschko, che definiscono il pattern dello sviluppo embriologico della cute.
Eruzione lichenoide actinica estiva
LP attinico
Lichen planus actinus
Lichen planus subtropicale
Lichen planus tropicale
Melanodermatite lichenoide
Il lichen piano (LP) attinico è una variante rara del lichen piano cutaneo (si veda questo termine), caratterizzata dallo sviluppo di lesioni lichenoidi distribuite sulle regioni esposte alla luce.
LP atrofico anulare
Il lichen piano (LP) atrofico anulare è una variante rara del lichen piano cutaneo (si veda questo termine), caratterizzata dalla presenza dei segni del LP anulare e del lichen atrofico (si vedano questi termini) nella stessa lesione.
LP anulare
Il lichen piano (LP) anulare è una variante rara del lichen piano cutaneo (si veda questo termine), caratterizzata dallo sviluppo di lesioni anulari.
LP atrofico
Il lichen piano (LP) atrofico è una variante rara del lichen piano cutaneo (si veda questo termine), caratterizzata dallo sviluppo di papule o placche chiare con una parte centrale atrofica.
LP pigmentoso
Lichen planus pigmentosus inversus
Il lichen piano (LP) pigmentoso è una variante rara del lichen piano cutaneo (si veda questo termine), caratterizzata dalla presenza di lesioni lichenoidi iperpigmentate nelle aree del corpo esposte al sole o nelle pieghe di flessione.
LP pemfigoide
Il lichen piano (LP) pemfigoide è una rara sindrome che presenta caratteristiche di sovrapposizione tra il lichen piano e il lichen pemfigoide bolloso (si veda questo termine).
FFA
L'alopecia fibrosante frontale (FFA) è una variante rara del lichen piano pilare (si veda questo termine), caratterizzata dalla perdita simmetrica e progressiva dei capelli, che si verifica a bande sulla parte anteriore del cuoio capelluto.
Il botulismo da inalazione è una forma di botulismo (si veda questo termine) provocata dall'uomo. È una malattia rara acquisita delle giunzioni neuromuscolari associata a paralisi flaccida discendente da neurotossina del botulino (BoNT).
Botulismo involontario
Il botulismo iatrogeno è una forma di botulismo (si veda questo termine) provocata dall'uomo, descritta di recente. È una malattia rara acquisita delle giunzioni neuromuscolari associata a paralisi flaccida discendente da neurotossina del botulino (BoNT) e può essere secondaria all'uso della tossina per fini terapeutici o cosmetici.
La sindrome di Temple è una malattia genetica rara caratterizzata da ritardo della crescita pre- e post-natale, difficoltà di alimentazione, ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo motorio (con o senza disabilità intellettiva lieve) e dismorfismi facciali sfumati (fronte ampia e prominente, naso corto con radice piatta e punta ingrossata, angoli della bocca rivolti verso il basso, palato ogivale e micrognazia). Altri segni clinici sono l'obesità centrale ad esordio infantile, la pubertà precoce e le anomalie scheletriche variabili (mani e piedi piccoli, dolicospondilia, assottigliamento delle ossa lunghe, sproporzione craniofacciale).
Ritardo dello sviluppo motorio da difetto di espressione dei geni paterni in 14q32.2
MCA da difetto di espressione dei geni materni in 14q32.2
La sindrome di Kagami-Ogata è una malattia genetica rara, caratterizzata da polidramnios (secondario per lo più alla placentomegalia), macrosomia fetale, difetti della parete addominale, anomalie scheletriche (torace a campana, costole a forma di appendiabiti e diminuzione del rapporto tra il diametro trasverso e quello antero-posteriore nella prima infanzia), difficoltà di alimentazione e deglutizione, dismorfismi facciali (ipertricosi della fronte, guance paffute, filtro prominente, micrognazia), ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva. Altri segni clinici comprendono la cifoscoliosi, le contratture articolari, la diastasi dei muscoli retti e l'ipotonia muscolare. I pazienti sono a rischio di epatoblastoma.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 84.0 (Caso(i))
Del (14)(q32.2) paterna
Monosomia 14q32.2 paterna
Sindrome da microdelezione 14q32.2 paterna
Del(14)(q32.2) materna
Monosomia 14q32.2 materna
Sindrome da microdelezione 14q32.2 materna
Sindrome da ipometilazione paterna 14q32.2
Sindrome da ipermetilazione materna 14q32.2
Gravidanza molare completa
La mola idatiforme completa è una forma di mola idatiforme (si veda questo termine), caratterizzata da iperplasia del trofoblasto e villi coriali idropici. È secondaria alla fecondazione di un ovocita enucleato da parte di uno o due spermatozoi aploidi. Si può manifestare con un'emorragia vaginale, associata a nausea e vomito frequente, iperemesi gravidica, rischio di aborto spontaneo, e ipertiroidismo. Può evolvere in coriocarcinoma (si veda questo termine).
Gravidanza molare incompleta
Gravidanza molare parziale
Mola idatiforme incompleta
La mola idatiforme parziale è una forma di mola idatiforme (si veda questo termine), caratterizzata da iperplasia del trofoblasto e villi coriali idropici. È secondaria alla fecondazione di un ovocita normale da parte di uno o due spermatozoi anomali (che comunque consente un qualche sviluppo fetale). Si manifesta con un'emorragia vaginale, associata a nausea e vomito frequente, iperemesi gravidica, rischio di aborto spontaneo e ipertiroidismo.
Sindrome di Thomas-Jewtt-Raines
Microftalmia - microtia - acinesia - ritardo mentale
L'iperferritinemia genetica senza sovraccarico di ferro è un'anomalia biologica rara, caratterizzata da livelli elevati di ferritina nel siero in assenza di un aumento della saturazione della transferrina e del ferro nei tessuti o nel siero. Di solito i pazienti sono asintomatici.
Iperferritinemia genetica senza sovraccarico di ferro
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome H
Malattia di Rosaï-Dorfman familiare
SHML familiare
Istiocitosi sinusale familiare associata a linfadenopatia massiva
PHID
Sindrome da ipertricosi pigmentata associata al diabete mellito insulino-dipendente
Difetto del ciclo degli TCA
Difetto del ciclo dell'acido citrico
Difetto del ciclo di Krebs
Difetto del ciclo degli acidi tricarbossilici
Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA
Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale
Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA
Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA mitocondriale
Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da delezione singola a grande scala del mtDNA
Malattia OXPHOS da delezione singola a grande scala del DNA mitocondriale
Malattia OXPHOS da delezione singola a grande scala del mtDNA
Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da delezione singola a grande scala del DNA mitocondriale
Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da mutazione puntiforme del mtDNA
Malattia OXPHOS da mutazione puntiforme del DNA mitocondriale
Malattia OXPHOS da mutazione puntiforme del mtDNA
Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da mutazione puntiforme del DNA mitocondriale
Si tratta di un gruppo di difetti rari della fosforilazione ossidativa mitocondriale, causati da anomalie del DNA mitocondriale, caratterizzati da miopatia progressiva, per lo più prossimale, con debolezza, dolore muscolare indotto dall'esercizio fisico e affaticamento di gravità variabile. È comune l'oftalmoplegia esterna progressiva. I pazienti possono presentare anche sintomi neurologici (crisi epilettiche, episodi simil-ictus o ritardo dello sviluppo), cardiomiopatia, interessamento del fegato, dei reni e del tratto gastrointestinale, e diabete. L'acidosi lattica è comune, mentre la rabdomiolisi ricorrente e la mioglobinuria sono rare. La biopsia muscolare evidenzia la presenza di fibre rosse sfilacciate e un mosaico di fibre negative alla citocromo C ossidasi.
Miopatia mitocondriale correlata al DNA mitocondriale
OBSOLETO: Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da duplicazione del mtDNA
OBSOLETO: Malattia OXPHOS da duplicazione del DNA mitocondriale
OBSOLETO: Malattia OXPHOS da duplicazione del mtDNA
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA mitocondriale
OBSOLETO: Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da duplicazione del DNA mitocondriale
Sindrome da deplezione del mtDNA, forma encefalomiopatica
La forma encefalomiopatica della sindrome da deplezione del DNA mitocondriale comprende un gruppo di malattie della sindrome da mantenimento del DNA mitocondriale, caratterizzate prevalentemente da sintomi neuromuscolari. Di solito l'esordio avviene nel periodo neonatale con ipotonia, acidosi lattica, ritardo psicomotorio, movimenti ipercinetici-distonici progressivi, oftalmoplegia esterna, sordità neurosensoriale, crisi epilettiche generalizzate e disfunzione tubulare renale di gravità variabile. Possono associarsi altri segni clinici.
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica
Sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale
Malattia OXPHOS da meccanismo sconosciuto
Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da meccanismo sconosciuto
Difetto del trasporto nelle membrane mitocondriali
Difetto dei trasportatori della membrana mitocondriale
Difetto dell'importo delle proteine mitocondriali
Intolleranza all'esercizio con acidosi lattica
Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale
Difetto isolato di un complesso della fosforilazione ossidativa
La distonia mitocondriale a trasmissione materna è un raro disturbo neurologico dovuto ad una mutazione nel DNA mitocondriale, caratterizzato da distonia progressiva, di gravità variabile, ad esordio nell'età pediatrica.
Distonia mitocondriale a trasmissione materna
La miopatia mitocondriale pura è una malattia rara dei mitocondri che colpisce esclusivamente i muscoli scheletrici, senza evidenze cliniche di interessamento di altri organi; esordisce con debolezza progressiva degli arti, atrofia dei muscoli prossimali degli arti e anomalie dei muscoli oculari (limitazione della motilità oculare, ptosi). I pazienti possono presentare acidosi lattica, mialgia diffusa e affaticamento generalizzato (soprattutto durante e dopo l'attività fisica), disfagia e diminuzione dei riflessi tendinei profondi.
LIMD
Malattia mitocondriale infantile letale
La miopatia mitocondriale infantile letale è una malattia rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzata da ipotonia generalizzata progressiva, oftalmoplegia esterna progressiva e acidosi lattica grave, che esita nella morte prematura (giorni o mesi dopo la nascita). I pazienti presentano letargia, areflessia ed altri segni clinici come le cardiomiopatie, la disfunzione renale, l'interessamento epatico e le crisi epilettiche.
È una malattia genetica rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzata da miopatia grave, potenzialmente letale, che esordisce nel periodo neonatale, seguita da un miglioramento spontaneo marcato della funzione muscolare nella prima infanzia. Le analisi biochimiche evidenziano acidosi lattica e una marcata e transitoria riduzione di attività della catena respiratoria.
Miopatia mitocondriale con deficit reversibile di citocromo C ossidasi
Sindrome da deplezione del mtDNA, forma epatocerebrale
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale
Deficit di TK2
Deficit di timidina chinasi 2
TK2d
La forma miopatica della sindrome da deplezione del DNA mitocondriale (mtDNA) è uno dei tipi principali della sindrome da deplezione del mtDNA (si veda questo termine). Il quadro clinico è ampio, ma in genere è caratterizzato da ipotonia, debolezza dei muscoli prossimali, debolezza facciale e bulbare e ritardo dello sviluppo.
Difetto del mantenimento del DNA mitocondriale correlato a TK2, forma miopatica
Atassia spinocerebellare mitocondriale con epilessia
MSCAE
SCAE
L'atassia spinocerebellare con epilessia è una sindrome rara da mantenimento del DNA mitocondriale, caratterizzata da atassia cerebellare, neuropatia periferica sensoriale, mioclono, epilessia, deficit cognitivo progressivo, ptosi ad esordio tardivo e oftalmoplegia esterna. I pazienti possono presentare insufficienza epatica, per lo più associata all'assunzione di valproato di sodio, un farmaco antiepilettico.
arPEO
Si tratta di una malattia neuro-oftalmica genetica rara, caratterizzata da debolezza progressiva dei muscoli esterni dell'occhio, che esita nella ptosi bilaterale e nell'oftalmoparesi simmetrica diffusa. Può associarsi anche a debolezza generalizzata dei muscoli scheletrici, atrofia muscolare, neuropatia assonale sensitiva, atassia, cardiomiopatia e sintomi psichiatrici. Di solito è più grave rispetto alla forma autosomica dominante.
Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva
adPEO
Si tratta di una malattia neuro-oftalmica genetica rara, caratterizzata da debolezza progressiva dei muscoli esterni dell'occhio, che esita nella ptosi bilaterale e nell'oftalmoparesi simmetrica diffusa. Può associarsi a debolezza dei muscoli scheletrici, cataratta, sordità, neuropatia assonale sensitiva, atassia, parkinsonismo, cardiomiopatia, ipogonadismo e depressione. Di solito è meno grave della forma autosomica recessiva.
Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante
Perdita dell'udito - encefaloneuropatia - obesità - valvulopatia
La sindrome da sordità-encefaloneuropatia-obesità-valvulopatia è una malattia rara dei mitocondri caratterizzata da un quadro clinico molto variabile. Di solito esordisce con encefalomiopatia, malattia renale (sindrome nefrosica), atrofia ottica, sordità ad esordio precoce, pancitopenia, obesità e cardiopatia (valvulopatia). Possono associarsi la macrocefalia, la disabilità intellettiva, l'iperlattatemia, un aumento del rapporto lattato/piruvato, il diabete insulinodipendente, la livedo reticolare, la disfunzione epatica e le crisi epilettiche.
Sordità - encefaloneuropatia - obesità - valvulopatia
Microsomia emifacciale - anomalie radiali
Sindrome di Moeschler-Clarren
Lo spettro oculo-auricolo-vertebrale (OAVS) con anomalie radiali è una malattia rara dello sviluppo primitivo degli archi branchiali e degli arti; è caratterizzata da malformazioni di gravità variabile del distretto cranio-facciale, a localizzazione mono-bilaterale, e difetti radiali. I segni clinici caratteristici sono lo scarso peso dopo la nascita, la bassa statura, i difetti vertebrali, l'ipoacusia e i dismorfismi facciali (asimmetria del volto, malformazioni dell'orecchio esterno, medio e interno, schisi oro-facciali e ipoplasia mandibolare). Questi segni si associano sempre a difetti radiali, compresa la polidattilia preassiale, l'ipoplasia/agenesia del pollice e/o del radio e il pollice trifalangeo. Possono anche essere colpiti il cuore, il polmone, i reni, il sistema nervoso centrale.
Spettro oculo-auricolo-vertebrale con anomalie radiali
Tubulopatia renale - encefalopatia - insufficienza epatica
Deficit isolato del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale
Deficit isolato di COX
Si tratta di un difetto raro della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzato da un fenotipo clinico molto variabile, che comprende una forma mitocondriale infantile benigna, che colpisce per lo più i muscoli scheletrici, una miopatia mitocondriale infantile letale, legata a una grave acidosi metabolica e a una disfunzione mitocondriale nei muscoli scheletrici e spesso anche nel cuore, la sindrome di Leigh, che causa un'encefalopatia grave ad esordio precoce, progressiva e letale, e la sindrome di Leigh tipo franco-canadese, che colpisce soprattutto i muscoli scheletrici, ma anche il cervello e il fegato.
Deficit isolato della citocromo C ossidasi
Deficit isolato del complesso V della catena respiratoria mitocondriale
Il deficit isolato di ATP sintasi è una malattia rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, di origine genetica, che esordisce con un'ampia gamma di segni clinici (che comprendono l'ipotonia muscolare, la cardiomiopatia ipertrofica, il ritardo psicomotorio, l'encefalopatia, la neuropatia periferica, l'acidosi lattica e l'aciduria 3-metilglutaconica) e alcune sindromi cliniche (tra cui la sindrome NARP e MILS).
COXPD2
Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 2 è una malattia rara dei mitocondri causata da un difetto della sintesi proteica mitocondriale. È caratterizzato da grave ritardo della crescita prenatale, edema degli arti nel neonato e cute ridondante sul collo (idrope), anomalie dello sviluppo cerebrale (agenesia del corpo calloso, ventricolomegalia), brachidattilia, dismorfismi facciali con orecchie a basso impianto, acidosi lattica neonatale grave non trattabile con letargia, ipotonia e assenza dei movimenti spontanei. La prognosi è sfavorevole. Si osserva una marcata riduzione dell'attività dei complessi I, II + III e IV nei muscoli.e nel fegato
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 2
COXPD4
Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 4 è una malattia rara dei mitocondri causata da un'alterata sintesi proteica mitocondriale, caratterizzata da acidosi metabolica grave e distress respiratorio ad esordio neonatale, acidosi lattica persistente con episodi di crisi metaboliche, regressione dello sviluppo, microcefalia, anomalie della fissazione dello sguardo e dei movimenti di inseguimento, ipotonia assiale con spasticità degli arti e riduzione dei movimenti spontanei. Le immagini diagnostiche evidenziano polimicrogiria, anomalie della sostanza bianca, lesioni cistiche cerebrali multiple, anche nei gangli basali, e atrofia cerebrale. La biopsia dei muscoli mostra una diminuzione dell'attività dei complessi I e IV.
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 4
Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 7 è una malattia rara dei mitocondri causata da un difetto della sintesi della proteina mitocondriale. È caratterizzato da un quadro clinico variabile che esordisce nel periodo neonatale o nella prima infanzia con ritardo della crescita e regressione psicomotoria (dopo uno sviluppo iniziale normale), segni clinici oculari (ptosi, nistagmo, atrofia ottica, oftalmoplegia e riduzione della vita). Altri segni sono la paresi bulbare con debolezza facciale, l'ipotonia, le difficoltà della masticazione, la disfagia, la disartria lieve, l'atassia, l'atassia muscolare globale e l'areflessia. La progressione è relativamente lenta e i pazienti spesso sopravvivono fino alla terza decade di vita.
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 7
Distonia progressiva ereditaria con fluttuazione diurna
HPD con fluttuazione diurna
La distonia Dopa-sensibile (DRD) definisce un gruppo di malattie neurometaboliche associate a distonia, che presentano fluttuazioni diurne caratteristiche e rispondono in modo eccellente alla Levodopa (L-Dopa). Comprende la distonia Dopa-sensibile autosomica dominante (DYT5a), la distonia Dopa-sensibile autosomica recessiva (DYT5b) e la distonia Dopa-sensibile da deficit di sepiapterina reduttasi (SRD) (si vedano questi termini).
Sindrome di Verloes-Van Maldergem-Marneffe
La microsferofachia - displasia metafisaria è una sindrome molto rara che associa displasia scheletrica, nanismo micromelico e difetti oculari.
Microsferofachia - displasia metafisaria
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante
OBSOLETO: Atrofia ottica autosomica dominante e sordità a esordio tardivo
Anemia sideroblastica GLRX5-correlata
Anemia sideroblastica autosomica recessiva a esordio nell'età adulta
Deficit della subunità beta della componente E1 del complesso della piruvato deidrogenasi
PDHBD
Il deficit di E1-beta della piruvato deidrogenasi è una forma estremamente rara del deficit della piruvato deidrogenasi (PDHD; si veda questo termine), caratterizzata da grave acidosi lattica, ritardo dello sviluppo e ipotonia.
Deficit di E1-beta della piruvato deidrogenasi
Deficit del complesso 2-oxo-glutarato
Deficit del complesso della chetoacido deidrogenasi a catena ramificata
Deficit della componente E3 del complesso della piruvato deidrogenasi
Deficit della componente proteica X della piruvato deidrogenasi
Deficit della proteina L del sistema di clivaggio della glicina
Deficit di diaforasi
Deficit di diidrolipoil deidrogenasi
Deficit di lipoamide deidrogenasi
Il deficit della proteina legante E3 della piruvato deidrogenasi è una rara forma lieve del deficit della piruvato deidrogenasi (PDHD; si veda questo termine), caratterizzata da acidosi lattica e disfunzione neurologica di gravità variabile.
Deficit della proteina legante E3 della piruvato deidrogenasi
OBSOLETO: Encefalopatia necrotizzante subacuta infantile sporadica
OBSOLETO: Malattia di Leigh sporadica
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome di Leigh a trasmissione materna
Encefalopatia necrotizzante subacuta infantile a trasmissione materna
MILS
Malattia di Leigh a trasmissione materna
La sindrome di Leigh a trasmissione materna è un raro sottotipo della sindrome di Leigh (si veda questo termine) caratterizzato da encefalopatia, acidosi lattica, convulsioni, cardiomiopatia, disturbi respiratori e ritardo dello sviluppo, ad esordio nel periodo neonatale o nella prima infanzia. La sindrome è dovuta a mutazioni nel DNA mitocondriale ereditate per via materna.
Sindrome di Leigh a trasmissione materna
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da mutazione puntiforme del DNA mitocondriale
OBSOLETO: Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale a trasmissione materna
Neuropatia, tipo Navajo
È una sindrome rara, potenzialmente letale, da deplezione del DNA mitocondriale, caratterizzata da neuropatia sensitivo-motoria grave e progressiva, associata ad ulcerazioni, cicatrici o anestesia della cornea, mutilazione acrale, squilibrio metabolico e immunologico ed epatopatia (che esordisce con insufficienza renale fulminante, sindrome Reye-simile o con progressione indolore verso la cirrosi epatica, a seconda della forma clinica). La malattia è presente nel popolo nativo americano dei Navajo. I segni clinici comprendono il ritardo della crescita, la debolezza della porzione distale degli arti con riduzione della sensibilità, le contratture degli arti con deficit funzionale, l'areflessia, l'acidosi metabolica ricorrente con le malattie intercorrenti, le anomalie immunologiche (che esordiscono con infezioni sistemiche gravi) e l'infantilismo sessuale.
Sindrome da deplezione del mtDNA, forma encefalomiopatica con tubulopatia renale
Si tratta di una malattia rara da deplezione del DNA mitocondriale, caratterizzata da ipotonia ad esordio neonatale o infantile, ritardo della crescita e dello sviluppo globale, e acidosi lattica persistente. Il decorso della malattia è variabile e comprende la diarrea non trattabile e l'insufficienza respiratoria letale nella prima infanzia, fino ad un fenotipo più lieve con pazienti che sopravvivono fino all'infanzia. I pazienti possono presentare anche sordità neurosensoriale, microcefalia, crisi epilettiche, retinite pigmentosa e tubulopatia renale.
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con tubulopatia renale
Encefalopatia necrotizzante subacuta infantile con leucodistrofia
Malattia di Leigh con leucodistrofia
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Leigh
Encefalopatia necrotizzante subacuta infantile con sindrome nefrosica
Malattia di Leigh con sindrome nefrosica
Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica
Sindrome di Meier-Gorlin
Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura
MCOPS7
Microftalmia - aplasia dermica - sclerocornea
Microftalmia sindromica, tipo 7
Sindrome MIDAS
Sindrome MLS
Sindrome da microftalmia con difetti cutanei lineari
Disabilità intellettiva, tipo Mietens-Weber
Microcefalia - ipogonadismo ipergonadotropo - bassa statura
DYT1
Distonia deformante dei muscoli
Distonia di Oppenheim
Distonia di torsione idiopatica
Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce
Distonia idiopatica
Distonia primaria a esordio precoce
Distornia di torsione a esordio precoce
EOTD
È un difetto raro del movimento caratterizzato da contrazioni muscolari o posture involontarie, ripetitive e prolungate che di solito esordiscono in un solo arto e, nella maggior parte dei pazienti, sono seguite da un interessamento progressivo degli altri arti e del tronco, mentre l'area cervicale e il cranio in genere sono risparmiati.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 8.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 20.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Distonia generalizzata precoce ad esordio negli arti
Sindrome di Moebius - neuropatia assonale - ipogonadismo ipogonadotropo
Molare piramidale - glaucoma - anomalia del labbro superiore
Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da anomalie dei denti, della cute, degli occhi e dello scheletro, comprese le radici dei molari piramidali e fuse, il taurodontismo, le anomalie del labbro superiore in assenza dell'arco di cupido, il filtro spesso e largo, il glaucoma giovanile, la sindattilia e la clinodattilia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1973.
Sindrome molari piramidali-anomalie del labbro superiore
Sindrome macrocefalia-obesità-disabilità intellettiva-anomalie oculari
Sindrome macrocefalia-obesità-disabilità mentale-anomalie oculari
Sindrome macrosomia-obesità-macrocefalia-anomalie oculari
La sindrome MOMO è una malattia genetica molto rara, da iperaccrescimento/obesità (si veda questo termine), caratterizzata da macrocefalia, obesità, disabilità mentale (cognitiva) e anomalie degli occhi. Altri segni clinici comuni sono la macrosomia, le rime palpebrali oblique verso il basso, l'ipertelorismo, la radice nasale larga, la fronte alta ed ampia, il ritardo della maturazione ossea, associati a funzione tiroidea e cariotipo normali.
Sindrome di Sommer-Hines
La monodattilia tetramelica è una malformazione congenita rara degli arti, di origine genetica, caratterizzata dalla presenza di un unico dito alle quattro estremità. Di solito la malformazione è isolata, ma sono stati descritti pazienti con aplasia e ipoplasia di altre porzioni dello scheletro delle mani e dei piedi. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1992.
Displasia scheletrica - brachidattilia
La sindrome da infezione cronica da virus di Epstein-Barr è una malattia infettiva rara, caratterizzata da un'infezione primaria cronica familiare da virus di Epstein-Barr, che di solito esordisce con segni clinici persistenti che ricordano la mononucleosi, senza immunodeficienza secondaria.
Sindrome da infezione cronica da virus di Epstein-Barr
Nanismo - rigidità articolare - anomalie oculari
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Displasia acromicrica
Distrofia dei cingoli con epidermolisi bollosa semplice
EBS con distrofia muscolare
EBS-MD
Si tratta di una forma di epidermolisi bollosa semplice (EBS), caratterizzata da vesciche generalizzate associate alla distrofia muscolare.
Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare
Sindrome di Morse-Rawnsley-Sargent
Sindrome oloprosencefalia-sequenza da acinesia/ipocinesia fetale
La sindrome oloprosencefalia-ipocinesia è una malformazione letale molto rara del sistema nervoso centrale dell'embrione. I principali segni clinici prenatali sono l'oloprosencefalia e l'ipocinesia fetale. Altri segni comprendono la microcefalia, le contratture multiple e il ritardo della crescita prenatale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1988.
Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite
Atassia spastica - anomalie oculari
Sindrome da atassia spastica, tipo beduino
Sindrome di Mousa-Al Din-Al Nassar
La sindrome che associa l'atassia spastica e la distrofia della cornea è un'atassia ereditaria rara, caratterizzata da atassia spastica associata a cataratta congenita bilaterale, distrofia corneale maculare (con depositi di materiale mucoso nello stroma) e miopia non-assiale. Lo sviluppo intellettivo è normale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1986.
Sindrome da atassia spastica e distrofia della cornea
China AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.43 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.92 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.035 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.33 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.74 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 6.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.048 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.44 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.086 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Alopecia - epilessia - oligofrenia
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Perniola-Krajewska-Carnevale
Sindrome di Lubani-Al Saleh-Teebi
La sindrome che associa fibrosi cistica-gastrite-anemia megaloblastica, nota anche come sindrome di Lubani-Al Saleh-Teebi, è una malattia rara di origine genetica, descritta in due fratelli nati da genitori arabi consanguinei. È caratterizzata da fibrosi cistica, gastrite associata a Helicobacter pylori, anemia megaloblastica da deficit di folati e disabilità intellettiva. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1991.
Sindrome fibrosi cistica - gastrite - anemia megaloblastica
È un difetto raro dello sviluppo dell'embrione caratterizzato da ritardo della crescita e segni clinici multiorgano.
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.7 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Associazione MURCS
Sindrome MRKH atipica
Sindrome MRKH, tipo 2
Sindrome aplasia dei dotti mülleriani-displasia renale-anomalie dei somiti cervicali
Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 2
Sindrome di Furukawa-Takagi-Nakao
Si tratta di un'atassia ereditaria rara, caratterizzata da atrofia muscolare neurogena associata ai segni dell'atassia cerebellare, ad ipoestesia, alla degenerazione retinica e al diabete mellito. La malattia esordisce nell'adolescenza e progredisce lentamente. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1983.
Sindrome atrofia muscolare-atassia-retinite pigmentosa-diabete mellito
CMD1A
Distrofia muscolare congenita da deficit di laminina alfa2
Distrofia muscolare congenita merosina-negativa
MDC1A
Eastern Mediterranean Asia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
OBSOLETO: Anomalie dei muscoli del cingolo scapolare - ritardo mentale familiare
La sindrome che associa mialgia ed eosinofilia correlata al triptofano è una malattia sistemica rara, caratterizzata da grave mialgia ed eosinofilia periferica, associata all'integrazione alimentare di triptofano. I sintomi scompaiono con la sospensione del triptofano. Il quadro clinico comprende la dolorabilità e i crampi muscolari, l'affaticamento, la debolezza, le parestesie, l'edema periferico, l'artralgia, la dispnea, le eruzioni cutanee, la secchezza del cavo orale e le anomalie cutanee simili allo scleroderma.
Sindrome da mialgia ed eosinofilia correlata al triptofano
Piede di Madura
Mauritania AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Sudan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.09 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Micosi fungoide tipo Alibert-Bazin
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.58 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Disturbo mielocerebellare
Sindrome ATXPC
Sindrome atassia-pancitopenia associata a SAMD9L
La sindrome che associa l'atassia e la pancitopenia è una malattia genetica rara, caratterizzata da atassia cerebellare, citopenia e predisposizione all'insufficienza del midollo osseo ed alla leucemia mieloide. I sintomi neurologici comprendono l'atassia cerebellare a progressione lenta o la compromissione dell'equilibrio, mentre la RMN del cervello evidenzia atrofia cerebellare ed iperintensità della sostanza bianca periventricolare in T2. Si associano il nistagmo orizzontale verticale, la dismetria, la disartria, i segni piramidali e la riduzione della velocità di conduzione nervosa. Le anomalie ematologiche sono variabili e possono essere intermittenti; comprendono la citopenia di tutte le linee cellulari, l'immunodeficienza, la mielodisplasia e la leucemia mieloide acuta.
KIAA0581
PLC-I
PLC154
NEM6
nemaline myopathy type 6
kelch repeat and BTB domain containing 13
D6S216E
PSMB5i
RING10
beta5i
proteasome subunit β5i
proteasome subunit ß5i
KIAA1901
NY-REN-55
ARS-interacting multifunctional protein 1
EMAP II
EMAP-2
EMAPII
multisynthetase complex auxiliary component p43
p43
aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1
Deficit di MPO
È un'immunodeficienza primitiva rara, causata da un difetto dell'immunità innata; è caratterizzata da una marcata riduzione o dall'assenza dell'attività della mieloperossidasi nei neutrofili e nei monociti. La maggior parte dei pazienti è asintomatica. Occasionalmente possono insorgere complicanze infettive gravi, in particolare infezioni ricorrenti da candida, che sono particolarmente gravi se associate al diabete mellito.
Dismorfismi facciali - deficit cognitivo - bassa statura - perdita dell'udito
Sindrome di Myhre- LAPS
Sindrome di Myhre-stenosi laringotracheale-artropatia-prognatismo-bassa statura
Sindrome dismorfismi facciali-disabilità intellettiva-bassa statura-perdita dell'udito
Sindrome dismorfismi facciali-disabilità intellettiva-bassa statura-sordità
Si tratta di una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici, brachidattilia, cute rigida e spessa, pseudoipertrofia muscolare, limitazione della mobilità articolare, sordità e disabilità intellettiva variabile. Sono comuni il coinvolgimento cardiovascolare e respiratorio.
Sindrome mioclonia-atassia cerebellare-sordità
Sindrome di Jankovic-Rivera
Sindrome mioclonia ereditaria-atrofia muscolare distale progressiva
Atrofia muscolare spinale - epilessia mioclonica progressiva
È un tumore benigno raro dei tessuti molli, caratterizzato da noduli localizzati sulla cute, nei muscoli striati, nelle ossa e, in rari casi, negli organi interni. Il quadro clinico è molto variabile. Il tumore contiene miofibroblasti.
Si tratta di una miopatia congenita rara, caratterizzata, a livello ultrastrutturale, dalla presenza di aggregati tubulari nella regione subsarcolemmale delle fibre muscolari. Di solito esordisce con debolezza dei muscoli prossimali a progressione lenta, che interessa soprattutto gli arti inferiori, paralisi periodica, crampi muscolari indotti dall'esercizio fisico e dolore muscolare. Può associarsi ad anomalie oculari (oftalmoplegia o anomalie della pupilla). La gravità dei sintomi è variabile; alcuni pazienti presentano una forza muscolare normale con mialgia o affaticamento, mentre altri sono asintomatici.
FANCP
Fanconi anemia, complementation group P
KIAA1784
KIAA1987
SLX4 structure-specific endonuclease subunit
HPAP
TRAcP
human purple acid phosphatase
tartrate-resistant acid phosphatase
HDS
RP59
hCIT
dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit
GFA
GFAT
GFAT1
glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1
angulin-2
immunoglobulin like domain containing receptor 1
È una miopatia genetica rara correlata al DNA mitocondriale, caratterizzata da debolezza muscolare progressiva (più marcata quella prossimale rispetto a quella distale), che interessa soprattutto i muscoli facciali e i cingoli scapolari, associata a diabete mellito insulino-dipendente. Alcuni pazienti mostrano un interessamento neurologico e miopatia congenita di grado variabile.
OBSOLETO: Epilessia occipitale autolimitante dell'infanzia
Miopatia mitocondriale - acidosi lattica - perdita di udito
Miopatia mitocondriale - acidosi lattica - sordità
MLASA
Miopatia - acidosi lattica - anemia sideroblastica
Miopatia mitocondriale - anemia sideroblastica
Miopatia vacuolare
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 36.0 (Famiglia(e))
Aciduria metilmalonica con omocistinuria
Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina
Metilmalonicaciduria - omocistinuria
L'acidemia metilmalonica con omocistinuria è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (cobalamina), con anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo e convulsioni. Sono noti 4 gruppi di complementazione per i difetti della cobalamina (cblC, cblD, cblF e cblJ), responsabili dell'acidemia metilmalonica - omocistinuria (acidemia metilmalonica - omocistinuria cblC, D, F e J).
Acidemia metilmalonica con omocistinuria
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Distrofia muscolare
OBSOLETO: Miopatia - ritardo di crescita - ritardo mentale - ipospadia
ARSA
Anemia sideroblastica congenita
Anemia sideroblastica autosomica recessiva
JV15-2
HsORC4
Orc4p
DUP
RIS2
chromatin licensing and DNA replication factor 1
CFAP60
FAP60
FLA17
IFT139
IFT139B
JBTS11
NPHP12
Nephronophthisis type12
THM1
intraflagellar transport 139 homolog
tetratricopeptide repeat-containing hedgehog modulator-1
Tetratricopeptide repeat protein 19, mitochondrial
JBTS24
MKS8
Meckel syndrome, type 8
TECT2
Megaduodeno e/o megacisti
Miopatia ereditaria da viscere cave
Miopatia familiare da viscere cave
La miopatia viscerale familiare è una degenerazione miopatica ereditaria rara, che interessa sia il tratto gastrointestinale che le vie urinarie, causando una pseudo-ostruzione instestinale. Esordisce di solito dopo la prima decade di vita con megaduodeno, megacisti e distensione e/o dolore addominale, vomito, costipazione, diarrea, disfagia e/o infezioni delle vie urinarie.
KIAA1074
MAPKKK1
MEKK
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1
HSORC1
PARC1
origin recognition complex 1
origin recognition complex, subunit 1, S. cerevisiae, homolog-like
replication control protein 1
HBEBP2
HBEBP4
CL-11
CL-K1
Collectin K1
MGC3279
ALK lymphoma oligomerization partner on chromosome 17
ALO17
KIAA1554
NET57
mysterin
Si tratta di una malattia rara e letale da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da dismorfismi facciali (dolicocefalia/scafocefalia, attaccatura alta dei capelli sulla fronte, palpebre superiori sovrapposte lateralmente, ipertelorismo, ciglia prominenti, occhi infossati, macrocornea, nistagmo, orecchie displastiche, anomalie dei padiglioni auricolari, sella nasale prominente, displasia dei denti), compromissione della vista, sordità, crisi epilettiche, displasia scheletrica generalizzata, aumento del numero delle creste sui polpastrelli delle dita, criptorchidismo, ipospadia, spasticità e disabilità intellettiva grave. Sono stati descritti pazienti con un numero elevato di rotture cromosomiche e una neoplasia linfoide maligna. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1974.
AICARFT
IMPCHASE
PURH
phosphoribosylaminoimidazolecarboxamide formyltransferase/IMP cyclohydrolase
5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase
Deficit isolato del complesso I della catena respiratoria mitocondriale
Deficit isolato di NADH-CoQ reduttasi
Deficit isolato di NADH-Coenzima Q reduttasi
Deficit isolato di NADH-ubichinone reduttasi
Il deficit isolato del complesso I (CI) è un difetto raro congenito del metabolismo, causato dalle mutazioni nei geni nucleari o mitocondriali che codificano le subunità o i fattori di assemblaggio del complesso I mitocondriale umano (NADH: ubichinone ossidoreduttasi). E' caratterizzato da diversi segni clinici, compresa una marcata acidosi lattica, spesso letale, una cardiomiopatia, una leucoencefalopatia, la miopatia pura e l'epatopatia con tubulopatia. I quadri clinici osservati sono la sindrome di Leigh, la neuropatia ottica ereditaria di Leber, la sindrome MELAS (si vedano questi termini).
EDMD
Si tratta di una malattia neuromuscolare caratterizzata da debolezza e atrofia muscolare, associate a contratture articolari precoci e cardiomiopatia.
Adenocarcinoma gastrico diffuso ereditario
FDGC
HDGC
Tumore diffuso ereditario dello stomaco
Tumore diffuso familiare dello stomaco
Tumore gastrico diffuso familiare
Il tumore gastrico diffuso ereditario è una neoplasia epiteliale rara dello stomaco, caratterizzata dallo sviluppo di un tumore diffuso dello stomaco (cellule ad anello con castone) ad esordio in giovane età, associato a mutazioni eterozigoti germinale dei geni CDH1, MAP3K6 e CTNNA1. Nelle prime fasi, esordisce con sintomi sfumati ed aspecifici, mentre nelle fasi avanzate può causare nausea e vomito, disfagia, perdita dell'appetito, la presenza di una massa addominale o la perdita di peso. Le femmine sono anche a rischio di tumore lobulare delle mammella.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.5 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Amartoma lineare
Si tratta di una malattia rara della cute, caratterizzata da una lesione epidermica amartomatosa che si presenta con una serie lineare di papule verrucose ipercheratosiche, che spesso confluiscono in placche, localizzate lungo le linee di Blaschko. La malattia interessa anche altri organi, in particolare il cervello, gli occhi e lo scheletro. È causata da mutazioni post-zigotiche in mosaico. Di solito esordisce alla nascita, ma può manifestarsi anche durante l'infanzia e, di rado, nell'età adulta.
Dup(7)(q11.23) distale
Trisomia 7q11.23 distale
La sindrome da microduplicazione 7q11.23 distale è un'anomalia cromosomica rara caratterizzata da un fenotipo per lo più neuropsichiatrico, associato a pochi dismorfismi. Sono stati descritti pazienti con ritardo del linguaggio, difficoltà di apprendimento, deficit dell'attenzione con iperattività, bipolarismo ed aggressività.
Sindrome da microduplicazione 7q11.23 distale
Sindrome 9p-
Sindrome delezione 9p
Sindrome di Alfi
La monosomia 9p è un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo psicomotorio, dismorfismi facciali (trigonocefalia, ipoplasia medio-facciale, rime palpebrali oblique verso l'alto, orecchie piccole displastiche, sella nasale piatta con narici anteverse e filtro lungo, micrognazia, atresia delle coane, collo corto), arteria ombelicale unica, onfalocele, ernia inguinale o ombelicale, anomalie dei genitali (ipospadia, criptorchidismo), ipotonia muscolare e scoliosi.
Monosomia 14q11.2
La sindrome da microdelezione 14q11.2 è una malattia caratterizzata da ritardo dello sviluppo, ipotonia e dismorfismi facciali.
Del(14)(q12)
Monosomia 14q12
La sindrome da microdelezione 14q12, descritta di recente, è una malattia caratterizzata da un periodo neonatale normale, al quale segue una fase di regressione dall'età di 3-6 mesi e un deficit cognitivo grave.
Monosomia 15q11.2
La sindrome da microdelezione 15q11.2 è una monosomia autosomica parziale rara, caratterizzata da ridotta penetranza ed un quadro clinico variabile, che comprende la suscettibilità ai disturbi neuropsichiatrici o dello sviluppo neurologico, compreso il ritardo dello sviluppo psicomotorio e del linguaggio, il disturbo dello spettro autistico, il deficit di attenzione/iperattività, il disturbo ossessivo-compulsivo, l'epilessia o le convulsioni. Inoltre, i pazienti possono presentare dismorfismi sfumati ed aspecifici (orecchie displastiche, fronte ampia, ipertelorismo), palatoschisi, anomalie neurologiche ed altre anomalie evidenti alle neuroimmagini, atassia ed ipotonia muscolare.
Del(15)(q14)
Monosomia 15q14
La sindrome da microdelezione 15q14, descritta di recente, è una malattia caratterizzata da ritardo dello sviluppo, bassa statura e dismorfismi facciali.
Del(16)(p11.2) prossimale
Monosomia 16p11.2 prossimale
La sindrome da microdelezione 16p11.2 prossimale è un'anomalia cromosomica caratterizzata da ritardo dello sviluppo e del linguaggio, deficit cognitivo lieve, disabilità sociale (disturbi dello spettro autistico), lievi dismorfismi variabili e predisposizione all'obesità.
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 20.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Sindrome da microdelezione 16p11.2 prossimale
Nevo sebaceo di Jadassohn
Sindrome del nevo organoide
Sindrome del nevo sebaceo
Sindrome di Schimmelpenning
Sindrome di Solomon
Si tratta di una sindrome rara da nevo, caratterizzata da un nevo sebaceo e da un'ampia serie di anomalie che interessano molti organi (in particolare gli occhi, lo scheletro e il sistema nervoso centrale).
Trisomia 16p11.2p12.2
La sindrome da microduplicazione 16p11.2p12.2 è un'anomalia cromosomica rara causata dalla duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 16. Il quadro clinico è molto variabile e di solito è caratterizzato da ritardo psicomotorio/dello sviluppo (in particolare del linguaggio), disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico e/o comportamento ossessivo e ripetitivo, problemi comportamentali (aggressività e accessi d'ira), dismorfismi facciali (viso triangolare, occhi infossati, radice del naso allargata e prominente, rime palpebrali rivolte verso l'alto o strette, ipertelorismo). Spesso sono presenti anche anomalie delle dita e delle mani, bassa statura, microcefalia e corporatura esile.
Sindrome da microduplicazione 16p11.2p12.2
Monosomia 16p11.2-p12.2
Monosomia 16p11.2p12.2
Sindrome da microdelezione 16p11.2-p12.2
La sindrome da microdelezione 16p11.2-p12.2, descritta di recente, è una malattia caratterizzata da ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali.
Del(16)(p11.2) distale
Monosomia 16p11.2 distale
La sindrome da microdelezione 16p11.2 distale è un'anomalia cromosomica rara causata dalla delezione parziale del braccio corto del cromosoma 16; il quadro clinico è molto variabile, di solito caratterizzato da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva lieve e disturbi dello spettro autistico, spesso associati a macrocefalia (che si evidenzia prima dei due anni), anomalie strutturali del cervello, epilessia, anomalie vertebrali e obesità.
Sindrome da microdelezione 16p11.2 distale
Trisomia 14q11.2
La sindrome da microduplicazione 14q11.2 è un'anomalia cromosomica rara caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva lieve-grave, deficit del linguaggio ed epilessia. Possono associarsi alcuni dismorfismi (ad esempio ipo- o ipertelorismo, displasia delle orecchie, rime palpebrali corte), micro- o macrocefalia, anomalie del comportamento, movimenti stereotipati delle mani, atassia, ipotonia e palatoschisi.
Monosomia 16p13.11
La sindrome da microdelezione 16p13.11 è una sindrome descritta di recente, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, microcefalia, epilessia, bassa statura, dismorfismi facciali e disturbi del comportamento.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 7.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Trisomia 16p13.11
La sindrome da microduplicazione 16p13.11 è una condizione descritta di recente, associata a segni clinici variabili, che comprendono i disturbi del comportamento, il ritardo dello sviluppo, le cardiopatie congenite e le anomalie scheletriche.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 162.0 (Caso(i))
Monosomia 16q24.3
La sindrome da microdelezione 16q24.3 è una condizione descritta di recente, caratterizzata da variabile ritardo dello sviluppo, dismorfismi facciali, convulsioni e disturbi dello spettro dell'autismo.
Del(17)(p13.3) distale
Monosomia 17p13.3 distale
La sindrome da microdelezione 17p13.3 distale è una monosomia parziale rara del braccio corto del cromosoma 17. Il quadro clinico è variabilmente caratterizzato da ritardo della crescita pre- e post-natale, ritardo dello sviluppo, lieve disabilità intellettiva, macrocefalia, dismorfismi facciali sfumati (fronte prominente, ipertelorismo, ispessimento della porzione mucosa del labbro superiore e/o inferiore) e anomalie strutturali del cervello, comprese quelle della sostanza bianca, ampliamento degli spazi di Virchow-Robin, malformazione di Chiari 1, ipoplasia del corpo calloso, in assenza di lissencefalia.
Sindrome da microdelezione 17p13.3 distale
Del(17)(q12)
Monosomia 17q12
La sindrome da microdelezione 17q12 è un'anomalia cromosomica rara causata dalla delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 17; è caratterizzata da una malattia cistica renale, diabete giovanile ad esordio nell'età matura, tipo 5, e anomalie dello sviluppo neurologico, compreso il deficit cognitivo, il ritardo dello sviluppo (in particolare del linguaggio), i tratti autistici e i disturbi dello spettro autistico. Possono essere presenti anche aplasia mülleriana nelle femmine, macrocefalia, lievi dismorfismi facciali (fronte alta, occhi infossati e guance paffute) e ipercalcemia transitoria.
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.16 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 103.0 (Caso(i))
Dup(17)(q12)
Trisomia 17q12
La sindrome da microduplicazione 17q12 è un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata da ridotta penetranza ed un quadro clinico variabile, che comprende il ritardo dello sviluppo, la disabilità intellettiva lieve-grave, il ritardo del linguaggio, le crisi epilettiche, la microcefalia, le anomalie del comportamento, il disturbo dello spettro autistico, i difetti oculari o della vista (strabismo, astigmatismo, ambliopia, cataratta, coloboma e microftalmia), i dismorfismi aspecifici, l'ipotonia, le anomalie cardiache e renali e la schizofrenia.
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.46 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 118.0 (Caso(i))
Monosomia 17q23.1-q23.2
Monosomia 17q23.1q23.2
Sindrome da microdelezione 17q23.1-q23.2
La sindrome da microdelezione 17q23.1q23.2, descritta di recente, è caratterizzata da ritardo dello sviluppo, microcefalia, bassa statura, cardiopatie e anomalie degli arti.
Dup(17p)
La trisomia 17p è una rara anomalia cromosomica da duplicazione del braccio corto del cromosoma 17, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e postnatale, ritardo dello sviluppo, ipotonia, anomalie delle dita, cardiopatie congenite e facies caratteristica.
Monosomia 20p12.3
La sindrome da microdelezione 20p12.3, descritta di recente, è caratterizzata dalla sindrome di Parkinson-White (si veda questo termine) associata ad un ritardo variabile dello sviluppo e a dismorfismi facciali.
Sindrome di Salcedo
Si tratta di una glomerulopatia genetica rara, caratterizzata da nefropatia di gravità variabile con ematuria microscopica e proteinuria, in assenza di anomalie delle unghie e dello scheletro. L'analisi ultrastrutturale mostra un ispessimento irregolare e un caratteristico aspetto ''tarlato'' della membrana basale glomerulare con depositi focali di fibrille di collagene tipo III.
Del(20)(q13) paterna
Monosomia 20q13 paterna
La sindrome da microdelezione 20q13.2q13.3 paterna, descritta di recente, è caratterizzata da grave ritardo della crescita pre- e postnatale, microcefalia, disturbi dell'alimentazione difficilmente trattabili, lieve ritardo psicomotorio, ipotonia e dismorfismi facciali.
Sindrome da microdelezione 20q13 paterna
Monosomia 20q13.33
La sindrome da microdelezione 20q13.33 è un'anomalia cromosomica rara causata dalla delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 20; il quadro clinico è molto variabile e di solito è caratterizzato da ipotonia, disabilità intellettiva, deficit cognitivi e linguistici (che comprendono l'assenza o la riduzione del linguaggio), ritardo della crescita pre- e post-natale, difficoltà alimentari, microcefalia e malformazioni delle mani e dei piedi. Spesso si associano anomalie dello sviluppo neurologico (iperattività, problemi di interazione sociale e disturbo dello spettro autistico), crisi epilettiche e dismorfismi facciali (fronte alta, ipertelorismo, malformazioni auricolari, radice del naso allargata, punta del naso globosa, labbro superiore sottile, mento piccolo).
Dup(20p)
Duplicazione 20p
Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 20
Duplicazione parziale del cromosoma 20p
Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 20
Trisomia parziale del cromosoma 20p
Monosomia 21q22.11-q22.12
Monosomia 21q22.11q22.12
Sindrome da microdelezione 21q22.11-q22.12
È un'anomalia cromosomica genetica rara, causata dalla delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 21, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e postnatale, bassa statura, disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo associato a grave deficit del linguaggio, trombocitopenia e dismorfismi craniofacciali (microcefalia, rime palpebrali oblique verso il basso, orecchie a basso impianto, naso ampio, assottigliamento della porzione mucosa del labbro superiore e angoli della bocca rivolti verso il basso). Può associarsi ad anomalie cerebrali evidenti alla RMN, come l'agenesia del corpo calloso, e a problemi comportamentali e crisi epilettiche.
Sindrome da microdelezione 21q22.11q22.12
Del(22)(q11.2) distale
Monosomia 22q11.2 distale
Si tratta di un'anomalia cromosomica rara, causata dalla delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 22, al di fuori della regione critica di DiGeorge. Il quadro clinico comprende la prematurità, il ritardo della crescita pre- e postnatale, il ritardo dello sviluppo (in particolare del linguaggio), la disabilità intellettiva lieve, le cardiopatie e lievi anomalie scheletriche (ad es. la clinodattilia). La metà dei pazienti presenta dismorfismi, che comprendono la microcefalia, le sopracciglia arcuate, gli occhi infossati, le rime palpebrali strette e oblique verso l'alto, le anomalie dell'orecchio (orecchie a basso impianto con appendici e fossette), le ali del naso ipoplastiche, il filtro liscio, la bocca rivolta verso il basso, il labbro superiore sottile, la retro/micrognazia e il mento appuntito. I pazienti che presentano alcune delezioni molto distali, che interessano il gene SMARCB1, sono predisposti ai tumori rabdoidi maligni. La maggior parte delle delezioni origina de novo.
Sindrome da microdelezione 22q11.2 distale
Dup(22)(q11.2) distale
Trisomia 22q11.2 distale
Si tratta di un'anomalia cromosomica rara, causata dalla duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 22; il quadro clinico è molto variabile ed è caratterizzato prevalentemente dal ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, anomalie del comportamento e dismorfismi craniofacciali aspecifici. Sono stati descritti pazienti con cardiopatie congenite, compromissione della vista e dell'udito, anomalie urogenitali e crisi epilettiche. La penetranza è incompleta. Nel 70% dei casi, la duplicazione è trasmessa da un genitore asintomatico.
Sindrome da microduplicazione 22q11.2 distale
Duplicazione 1q
Duplicazione 1q in mosaico
La trisomia 1q è un'anomalia cromosomica rara causata dalla duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 1; il quadro clinico è molto variabile ed è prevalentemente caratterizzato da disabilità intellettiva, bassa statura, dismorfismi craniofacciali (macro/microcefalia, fronte prominente, orecchie a basso impianto ruotate posteriormente, anomalie delle rime palpebrali, microftalmia, sella nasale ampia e appiattita, palato ogivale, micro/retrognazia), cardiopatie e anomalie uro-genitali. Inoltre, i pazienti possono presentare malformazioni cerebrali (ventricolomegalia) e gastrointestinali, tremori distonici e infezioni ricorrenti delle vie respiratorie.
Monosomia 2p15-p16.1
Monosomia 2p15p16.1
Sindrome da microdelezione 2p15-p16.1
La sindrome da microdelezione 2p15p16.1, descritta di recente, è caratterizzata da ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali.
Arterite temporale granulomatosa non a cellule giganti con eosinofilia
Onico-osteo-displasia
Sindrome di Turner-Kieser
La sindrome unghia-rotula o nail-patella (NPS) è una disostosi ereditaria rara della rotula, caratterizzata dall'ipoplasia o dall'aplasia delle unghie e della rotula, dalla displasia del gomito e dalla presenza di corna iliache e anomalie renali e oculari.
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Deficit complesso di glicerolo chinasi
Del(X)(p21)
GKD complesso
Sindrome da delezione di geni contigui Xp21
Sindrome da microdelezione Xp21
La sindrome da microdelezione Xp21 è un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata dal deficit complesso di glicerolo chinasi, ipoplasia congenita dei surreni, disabilità intellettiva e/o distrofia muscolare di Duchenne, che di solito colpiscono i maschi. Il quadro clinico dipende dalle dimensioni della delezione e dal numero e dal tipo dei geni interessati.
Sindrome da microduplicazione Xq27.3-q28
Trisomia Xq27.3-q28
Trisomia Xq27.3q28
La sindrome di Kleefstra (KS) è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da disabilità intellettiva, ipotonia infantile, grave ritardo nel linguaggio espressivo, disturbi dello spettro autistico, facies tipica e una serie di altri segni clinici.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 114.0 (Caso(i))
NNS
Osteoperiostite ipertrofica secondaria con eritema pernio
Sindrome amiotrofia-anomalia del tessuto adiposo
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome da disfunzione del proteosoma
Malattia atipica di Norrie da del(X)(p11.3)
Malattia atipica di Norrie da microdelezione Xp11.3
La malattia atipica di Norrie da nullisomia Xp11.3 è un'anomalia cromosomica rara causata dalla delezione di parte del braccio corto del cromosoma X; è caratterizzata dai segni clinici della malattia di Norrie classica (malformazioni gravi bilaterali della retina e opacità del cristallino che esitano nella cecità congenita, occasionalmente associate a sordità neurosensoriale progressiva e disabilità intellettiva), microcefalia, ipotonia, ritardo psicomotorio e della crescita, handicap mentali e disturbi del comportamento. Il quadro clinico è molto variabile e può comprendere anche l'immunodeficienza, l'epilessia e l'ipogonadismo.
OBSOLETO: Retinite pigmentosa e deficit cognitivo da del(X)(p11.3)
OBSOLETO: Retinite pigmentosa e deficit cognitivo da microdelezione Xp11.3
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome deficit cognitivo legato all'X-retinite pigmentosa
OBSOLETO: Retinite pigmentosa e deficit cognitivo da monosomia Xp11.3
UPD(X)mat
È una disomia uniparentale di origine materna che di solito non ha effetti sul fenotipo. Esiste tuttavia la possibilità di una omozigosi per una mutazione responsabile di una malattia recessiva, di cui la madre è portatrice; la specificità del fenotipo dipende dalla malattia trasmessa.
Sindrome disomia uniparentale materna del cromosoma X
UPD(X)pat
È una disomia uniparentale di origine paterna che non ha effetti significativi sul fenotipo. Esiste tuttavia la possibilità di omozigosi per una malattia recessiva, di cui il padre è portatore; il fenotipo dipende specificamente dalla malattia trasmessa.
Sindrome disomia uniparentale paterna del cromosoma X
r(Y)
Il cromosoma Y ad anello è un'anomalia strutturale rara del cromosoma Y associata a un quadro clinico molto variabile, per lo più caratterizzato da bassa statura, insufficienza gonadica parziale o totale, infantilismo sessuale, anomalie dei genitali (genitali ambigui, ipospadia, criptorchidismo) e azoospermia o oligozoospermia. Altri possibili segni clinici sono il ritardo dell'acquisizione del linguaggio, l'obesità, e l'acanthosis nigricans. Sono stati descritti anche casi di disforia di genere e di bipolarismo.
La sindrome 49,XXXYY è un'anomalia gonosomica rara, caratterizzata da habitus eunucoide con distribuzione del grasso e forma del corpo ginoide, statura normale o alta, disabilità intellettiva moderata-grave, dismorfismi facciali caratteristici (ad esempio fronte prominente, epicanto, sella nasale ampia, prognatismo), ginecomastia, ipogonadismo, criptorchidismo, micropene e anomalie del comportamento (atteggiamento isolato e passivo, con tendenza a crisi di aggressività e tratti autistici). I pazienti possono presentare anomalie scheletriche, come il ritardo dell'età ossea, la clinodattilia del quinto dito, le malformazioni del gomito e il ritardo dello sviluppo dei molari.
Malattia di Hirschsprung e deficit cognitivo, da del(2)(q22)
Malattia di Hirschsprung e deficit cognitivo, da microdelezione 2q22
Malattia di Hirschsprung e deficit cognitivo, da monosomia 2q22
Sindrome di Mowat-Wilson da del(2)q(22)
Sindrome di Mowat-Wilson da microdelezione 2q22
Sindrome di Mowat-Wilson da monosomia 2q22
Malattia di Hirschsprung e disabilità cognitiva, da mutazione puntiforme di ZEB2
Sindrome di Mowat-Wilson da mutazione puntiforme di ZEB2
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi
OBSOLETO: Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi da riarrangiamento 3q23
OBSOLETO: Blefarofimosi tipi 1 e 2 da mutazione puntiforme
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso
OBSOLETO: Sindrome blefarofimosi-epicanto inverso-ptosi da mutazione puntiforme
OBSOLETO: Blefarofimosi tipi 1 e 2 da variazioni nel numero di copie
OBSOLETO: Blefarofimosi-epicanto inverso-ptosi da CNV
OBSOLETO: Blefarofimosi-epicanto inverso-ptosi da variazioni nel numero di copie
FAP da monosomia 5q22.2
Poliposi adenomatosa colorettale da monosomia 5q22.2
Poliposi adenomatosa familiare da del(5)(q22.2)
Poliposi adenomatosa familiare da monosomia 5q22.2
Poliposi rettocolica familiare da monosomia 5q22.2
Poliposi adenomatosa familiare da microdelezione 5q22.2
Displasia dolicospondilica
Sindrome 3-M
Sindrome da bassa statura di Yakut
Sindrome della faccia cupa
Sindrome di Le Merrer
La sindrome 3M è una malattia rara dello sviluppo che interessa le prime fasi della crescita; è caratterizzata da scarso peso e ridotta lunghezza alla nascita, grave deficit della crescita postnatale, aumento della circonferenza cranica, anomalie minori (che comprendono i dismorfismi facciali) e un'intelligenza normale.
Displasia arterio-epatica da monosomia 20p12
Paucità sindromica delle vie biliari da monosomia 20p12
Sindrome di Alagille da del(20)(p12)
Sindrome di Alagille da monosomia 20p12
Sindrome di Alagille-Watson da monosomia 20p12
Sindrome di Alagille da microdelezione 20p12
Displasia arterio-epatica da mutazione puntiforme di JAG1
Paucità sindromica delle vie biliari da mutazione puntiforme di JAG1
Sindrome di Alagille-Watson da mutazione puntiforme di JAG1
Sindrome di Alagille da mutazione puntiforme di JAG1
Displasia arterio-epatica da mutazione puntiforme di NOTCH2
Paucità sindromica delle vie biliari da mutazione puntiforme di NOTCH2
Sindrome di Alagille-Watson da mutazione puntiforme di NOTCH2
Sindrome di Alagille da mutazione puntiforme di NOTCH2
Sindrome di Duane - anomalia del raggio radiale da monosomia 20q13
Sindrome di Okihiro da del(20)(q13)
Sindrome di Okihiro da monosomia 20q13
Sindrome di Okihiro da microdelezione 20q13
Sindrome di Duane - anomalia del raggio radiale da mutazione puntiforme
Sindrome di Okihiro da mutazione puntiforme
Sindrome di Kleefstra da mutazione puntiforme
Il nanismo primitivo microcefalico tipo Montreal è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da statura notevolmente bassa e dismorfismi craniofacciali (microcefalia, volto stretto con guance appiattite, ptosi, naso prominente con cresta convessa, orecchie a basso impianto con lobi piccoli o assenti, palato ogivale o palatoschisi, micrognazia), associati a incanutimento precoce e perdita dei capelli, cute ridondante, secca e rugosa sul palmo delle mani, invecchiamento precoce e disabilità intellettiva di grado variabile. Possono associarsi criptorchidismo e anomalie scheletriche. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1970.
Nanismo primitivo microcefalico tipo Montreal
Monosomia parziale del cromosoma 1
Sindrome delezione parziale del cromosoma 1
Monosomia parziale del cromosoma 2
Sindrome delezione parziale del cromosoma 2
Monosomia parziale del cromosoma 3
Sindrome delezione parziale del cromosoma 3
Monosomia parziale del cromosoma 4
Sindrome delezione parziale del cromosoma 4
Monosomia parziale del cromosoma 5
Sindrome delezione parziale del cromosoma 5
Monosomia parziale del cromosoma 6
Sindrome delezione parziale del cromosoma 6
Monosomia parziale del cromosoma 7
Sindrome delezione parziale del cromosoma 7
Monosomia parziale del cromosoma 8
Sindrome delezione parziale del cromosoma 8
Monosomia parziale del cromosoma 9
Sindrome delezione parziale del cromosoma 9
Monosomia parziale del cromosoma 10
Sindrome delezione parziale del cromosoma 10
Monosomia parziale del cromosoma 11
Sindrome delezione parziale del cromosoma 11
Delezione parziale del cromosoma 12q
Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 12
Monosomia parziale del cromosoma 12q
Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 12
Monosomia parziale del cromosoma 16
Sindrome delezione parziale del cromosoma 16
Monosomia parziale del cromosoma 17
Sindrome delezione parziale del cromosoma 17
Monosomia parziale del cromosoma 18
Sindrome delezione parziale del cromosoma 18
Monosomia parziale del cromosoma 19
Sindrome delezione parziale del cromosoma 19
Monosomia parziale del cromosoma 20
Sindrome delezione parziale del cromosoma 20
Delezione parziale del cromosoma 1p
Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 1
Monosomia parziale del cromosoma 1p
Sindrome delezione parziale del braccio corto del cromosoma 1
Delezione parziale del cromosoma 2p
Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 2
Monosomia parziale del cromosoma 2p
Sindrome delezione parziale del braccio corto del cromosoma 2
Delezione parziale del cromosoma 3p
Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 3
Monosomia parziale del cromosoma 3p
Sindrome delezione parziale del braccio corto del cromosoma 3
Delezione parziale del cromosoma 4p
Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 4
Monosomia parziale del cromosoma 4p
Sindrome delezione parziale del braccio corto del cromosoma 4
Delezione parziale del cromosoma 5p
Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 5
Monosomia parziale del cromosoma 5p
Sindrome delezione parziale del braccio corto del cromosoma 5
Malattia articolare di Mseleni
La malattia articolare di Mseleni (MJD) è una condrodisplasia rara e invalidante, presente soprattutto nella regione del Maputaland nello Kwazulu Natal settentrionale, in Sudafrica. È caratterizzata da artropatia bilaterale e uniforme delle articolazioni che interessa soprattutto e in modo più grave l'anca, ma può colpire anche altre articolazioni (ginocchia, caviglie, polsi, spalle e gomiti). Esordisce con dolore e rigidità che limitano progressivamente i movimenti articolari, compromettendo la capacità di deambulare. In alcuni pazienti sono state descritte bassa statura e brachidattilia.
Delezione parziale del cromosoma 6p
Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 6
Monosomia parziale del cromosoma 6p
Sindrome delezione parziale del braccio corto del cromosoma 6
Delezione parziale del cromosoma 7p
Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 7
Monosomia parziale del cromosoma 7p
Sindrome delezione parziale del braccio corto del cromosoma 7
Delezione parziale del cromosoma 8p
Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 8
Monosomia parziale del cromosoma 8p
Sindrome delezione parziale del braccio corto del cromosoma 8
Delezione parziale del cromosoma 9p
Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 9
Monosomia parziale del cromosoma 9p
Sindrome delezione parziale del braccio corto del cromosoma 9
Delezione parziale del cromosoma 10p
Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 10
Monosomia parziale del cromosoma 10p
Sindrome delezione parziale del braccio corto del cromosoma 10
Delezione parziale del cromosoma 11p
Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 11
Monosomia parziale del cromosoma 11p
Sindrome delezione parziale del braccio corto del cromosoma 11
Delezione parziale del cromosoma 16p
Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 16
Monosomia parziale del cromosoma 16p
Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 16
Delezione parziale del cromosoma 17p
Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 17
Monosomia parziale del cromosoma 17p
Sindrome delezione parziale del braccio corto del cromosoma 17
Delezione parziale del cromosoma 18p
Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 18
Monosomia parziale del cromosoma 18p
Sindrome delezione parziale del braccio corto del cromosoma 18
Delezione parziale del cromosoma 19p
Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 19
Monosomia parziale del cromosoma 19p
Sindrome delezione parziale del braccio corto del cromosoma 19
Delezione 20p parziale pura
Delezione parziale del cromosoma 20p
Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 20
Monosomia parziale del cromosoma 20p
Sindrome delezione parziale del braccio corto del cromosoma 20
Distrofinopatia di Duchenne e Becker
Si tratta di un gruppo di distrofie muscolari progressive genetiche rare, che comprende la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), la distrofia muscolare di Becker (DMB) e una forma sintomatica nelle femmine portatrici. La gravità di queste malattie è variabile e comprende l'atrofia e la debolezza progressiva dei muscoli scheletrici e del muscolo cardiaco (DMD, DMB) e la debolezza muscolare più lieve o la cardiomiopatia isolata che colpiscono le femmine portatrici.
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.23 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Delezione parziale del cromosoma 1q
Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 1
Monosomia parziale del cromosoma 1q
Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 1
Delezione parziale del cromosoma 2q
Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 2
Monosomia parziale del cromosoma 2q
Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 2
Delezione parziale del cromosoma 3q
Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 3
Monosomia parziale del cromosoma 3q
Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 3
Delezione parziale del cromosoma 4q
Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 4
Monosomia parziale del cromosoma 4q
Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 4
Delezione parziale del cromosoma 5q
Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 5
Monosomia parziale del cromosoma 5q
Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 5
Delezione parziale del cromosoma 6q
Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 6
Monosomia parziale del cromosoma 6q
Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosomae 6
Delezione parziale del cromosoma 7q
Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 7
Monosomia parziale del cromosoma 7q
Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 7
Delezione parziale del cromosoma 8q
Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 8
Monosomia parziale del cromosoma 8q
Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 8
Delezione parziale del cromosoma 9q
Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 9
Monosomia parziale del cromosoma 9q
Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 9
Delezione parziale del cromosoma 10q
Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 10
Monosomia parziale del cromosoma 10q
Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 10
Delezione parziale del cromosoma 11q
Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 11
Monosomia parziale del cromosoma 11q
Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 11
OBSOLETO: Sindrome di Christian-Rosenberg
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi
OBSOLETO: Sindrome basso peso alla nascita-nanismo-disgammaglobulinemia
Delezione parziale del cromosoma 13q
Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 13
Monosomia parziale del cromosoma 13q
Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 13
Delezione parziale del cromosoma 14q
Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 14
Monosomia parziale del cromosoma 14q
Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 14
Delezione parziale del cromosoma 15q
Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 15
Monosomia parziale del cromosoma 15q
Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 15
Delezione parziale del cromosoma 16q
Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 16
Monosomia parziale del cromosoma 16q
Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 16
Delezione parziale del cromosoma 17q
Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 17
Monosomia parziale del cromosoma 17q
Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 17
Delezione parziale del cromosoma 18q
Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 18
Monosomia parziale del cromosoma 18q
Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 18
Delezione parziale del cromosoma 19q
Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 19
Monosomia parziale del cromosoma 19q
Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 19
Delezione parziale del cromosoma 20q
Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 20
Monosomia parziale del cromosoma 20q
Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 20
Delezione parziale del cromosoma 21q
Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 21
Monosomia parziale del cromosoma 21q
Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 21
Delezione parziale del cromosoma 22q
Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 22
Monosomia parziale del cromosoma 22q
Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 22
Trisomia parziale del cromosoma 1
Sindrome duplicazione parziale del cromosoma 1
Trisomia parziale del cromosoma 2
Sindrome duplicazione parziale del cromosoma 2
Trisomia parziale del cromosoma 3
Sindrome duplicazione parziale del cromosoma 3
Trisomia parziale del cromosoma 4
Sindrome duplicazione parziale del cromosoma 4
Trisomia/tetrasomia parziale del cromosoma 5
Sindrome duplicazione/triplicazione parziale del cromosoma 5
Nanismo geleofisico
La displasia geleofisica è una rara displasia scheletrica caratterizzata da bassa statura, grossolane anomalie delle mani e dei piedi e facies caratteristica (descritta come "felice").
OBSOLETO: Sindrome di Blethen-Wenick-Hawkins
OBSOLETO: Sindrome ipopituitarismo-bassa statura-anomalie scheletriche
Trisomia parziale del cromosoma 6
Sindrome duplicazione parziale del cromosoma 6
Trisomia parziale del cromosoma 7
Sindrome duplicazione parziale del cromosoma 7
Trisomia parziale del cromosoma 8
Sndrome duplicazione parziale del cromosoma 8
Trisomia/tetrasomia parziale del cromosoma 9
Sindrome duplicazione/triplicazione parziale del cromosoma 9
Trisomia parziale del cromosoma 10
Sindrome duplicazione parziale del cromosoma 10
Trisomia parziale del cromosoma 11
Sindrome duplicazione parziale del cromosoma 11
Duplicazione/triplicazione parziale del cromosoma 12p
Trisomia/tetrasomia parziale del braccio corto del cromosoma 12
Trisomia/tetrasomia parziale del cromosoma 12p
Sindrome duplicazione/triplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 12
Trisomia parziale del cromosoma 16
Sindrome duplicazione parziale del cromosoma 16
Trisomia parziale del cromosoma 17
Sindrome duplicazione parziale del cromosoma 17
Trisomia/tetrasomia parziale del cromosoma 18
Sindrome duplicazione/triplicazione parziale del cromosoma 18
Trisomia parziale del cromosoma 19
Sindrome duplicazione parziale del cromosoma 19
Trisomia parziale del cromosoma 20
Sindrome duplicazione parziale del cromosoma 20
Duplicazione parziale del cromosoma 2p
Trisomia parziale del cromosoma 2p
Sindrome duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 2
Duplicazione parziale del cromosoma 3p
Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 3
Trisomia parziale del cromosoma 3p
Sindrome duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 3
Duplicazione parziale del cromosoma 4p
Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 4
Trisomia parziale del cromosoma 4p
Sindrome duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 4
Duplicazione/triplicazione parziale del cromosoma 5p
Trisomia/tetrasomia parziale del braccio corto del cromosoma 5
Trisomia/tetrasomia parziale del cromosoma 5p
Sindrome duplicazione/triplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 5
Duplicazione parziale del cromosoma 6p
Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 6
Trisomia parziale del cromosoma 6p
Sindrome duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 6
Duplicazione parziale del cromosoma 7p
Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 7
Trisomia parziale del cromosoma 7p
Sindrome duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 7
Duplicazione parziale del cromosoma 8p
Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 8
Trisomia parziale del cromosoma 8p
Sindrome duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 8
Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 9
Duplicazione parziale del cromosoma 9p
Tetrasomia parziale del cromosoma 9p
Triplicazione parziale del cromosoma 9p
Trisomia parziale del cromosoma 9p
Trisomia/tetrasomia parziale del braccio corto del cromosoma 9
Sindrome duplicazione/triplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 9
Duplicazione parziale del cromosoma 10p
Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 10
Trisomia parziale del cromosoma 10p
Sindrome duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 10
Duplicazione parziale del cromosoma 11p
Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 11
Trisomia parziale del cromosoma 11p
Sindrome duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 11
Duplicazione parziale del cromosoma 16p
Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 16
Trisomia parziale del cromosoma 16p
Sindrome duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 16
Duplicazione parziale del cromosoma 17p
Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 17
Trisomia parziale del cromosoma 17p
Sindrome duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 17
Duplicazione/triplicazione parziale del cromosoma 18p
Trisomia/tetrasomia parziale del braccio corto del cromosoma 18
Trisomia/tetrasomia parziale del cromosoma 18p
Sindrome duplicazione/triplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 18
Duplicazione parziale del cromosoma 1q
Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 1
Trisomia parziale del cromosoma 1q
Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 1
Duplicazione parziale del cromosoma 2q
Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 2
Trisomia parziale del cromosoma 2q
Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 2
Duplicazione parziale del cromosoma 3q
Trisomia parziale del cromosoma 3q
Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 3
Duplicazione parziale del cromosoma 4q
Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 4
Trisomia parziale del cromosoma 4q
Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 4
Duplicazione parziale del cromosoma 5q
Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 5
Trisomia parziale del cromosoma 5q
Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 5
Duplicazione parziale del cromosoma 6q
Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 6
Trisomia parziale del cromosoma 6q
Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 6
Duplicazione parziale del cromosoma 7q
Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 7
Trisomia parziale del cromosoma 7q
Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 7
Duplicazione parziale del cromosoma 8q
Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 8
Trisomia parziale del cromosoma 8q
Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 8
Duplicazione parziale del cromosoma 9q
Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 9
Trisomia parziale del cromosoma 9q
Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 9
Duplicazione parziale del cromosoma 10q
Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 10
Trisomia parziale del cromosoma 10q
Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 10
Duplicazione parziale del cromosoma 11q
Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 11
Trisomia parziale del cromosoma 11q
Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 11
Duplicazione parziale del cromosoma 13q
Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 13
Trisomia parziale del cromosoma 13q
Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 13
Duplicazione parziale del cromosoma 14q
Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 14
Trisomia parziale del cromosoma 14q
Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 14
Duplicazione parziale del cromosoma 15q
Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 15
Trisomia parziale del cromosoma 15q
Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 15
Duplicazione parziale del cromosoma 16q
Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 16
Trisomia parziale del cromosoma 16q
Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 16
Duplicazione parziale del cromosoma 17q
Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 17
Trisomia parziale del cromosoma 17q
Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 17
Duplicazione parziale del cromosoma 18q
Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 18
Trisomia parziale del cromosoma 18q
Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 18
Duplicazione parziale del cromosoma 19q
Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 19
Trisomia parziale del cromosoma 19q
Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 19
Duplicazione parziale del cromosoma 20q
Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 20
Trisomia parziale del cromosoma 20q
Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 20
LGMD
La distrofia muscolare dei cingoli (LGMD) comprende un gruppo eterogeneo di distrofie muscolari caratterizzate da debolezza prossimale dei cingoli pelvici e delle spalle. In alcune forme di LGMD può essere compromessa la funzione cardiaca e respiratoria.
Egypt AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 5.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 1-9 / 100 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.55 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.32 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.81 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 6.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.27 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Duplicazione parziale del cromosoma 22q
Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 22
Trisomia parziale del cromosoma 22q
Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 22
OBSOLETO: UPD(1)
OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 1
OBSOLETO: UPD(6)
OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 6
OBSOLETO: UPD(7)
OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 7
OBSOLETO: UPD(11)
OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 11
OBSOLETO: UPD(13)
OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 13
OBSOLETO: UPD(14)
OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 14
OBSOLETO: UPD(15)
OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 15
OBSOLETO: UPD(20)
OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 20
OBSOLETO: UPD(21)
OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 21
Sindrome di Reardon-Hall-Slaney
Nanismo mesomelico - palatoschisi - camptodattilia
Nanismo mesomelico tipo Langer
La displasia mesomelica di Langer (DML) è una displasia scheletrica genetica rara, caratterizzata da statura molto bassa sproporzionata, associata ad accorciamento mesomelico e rizomelico degli arti superiori e inferiori.
GSD con cardiomiopatia grave da deficit di glicogenina
GSD, tipo 15
GSD, tipo XV
Glicogenesi con cardiomiopatia grave da deficit di glicogenina
Glicogenosi da deficit di glicogenina
Glicogenosi, tipo 15
Glicogenosi, tipo XV
Malattia da deposito di glicogeno, tipo 15
Malattia da deposito di glicogeno, tipo XV
Il deposito di glicogeno tipo 5 è una malattia estremamente rara descritta finora in un solo paziente. I segni clinici comprendono la debolezza muscolare, l'aritmia cardiaca associata all'accumulo anomalo di glicogeno nel cuore e alla deplezione del glicogeno nei muscoli scheletrici.
Malattia da deposito di glicogeno con cardiomiopatia grave da deficit di glicogenina
Sindrome di Nievergelt
Si tratta di una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da accorciamento mesomelico grave, in particolare degli arti inferiori, con tibie e peroni dalla caratteristica forma triangolare o romboidale, associato a protuberanze ossee e fossette cutanee. I pazienti possono presentare anche sinostosi radioulnare, dislocazione della testa del radio, anomalie delle mani (oligosindattilia o dita fusiformi) e dei piedi (piede equino-varo, sinostosi del tarso/metatarso e delle falangi) e dismorfismi facciali.
Neoplasia epiteliale primitiva del timo, tipo A
Tumore epiteliale primitivo del timo, tipo A
Neoplasia epiteliale primitiva del timo, tipo B
Tumore epiteliale primitivo del timo, tipo B
Carcinoma neuroendocrino timico ben differenziato
Carcinoma neuroendocrino timico moderatamente differenziato
Carcinoma neuroendocrino timico scarsamente differenziato
Microcornea - distrofia dei coni e dei bastoncelli - cataratta - stafiloma posteriore
La sindrome MRCS è una distrofia genetica rara della retina, caratterizzata da microcornea bilaterale, distrofia dei coni e dei bastoncelli, cataratta e stafiloma posteriore, in assenza di altri segni clinici sistemici. La cecità notturna è il segno d'esordio caratteristico. Possono associarsi nistagmo, strabismo, astigmatismo e glaucoma ad angolo chiuso. Il deterioramento progressivo dell'acuità visiva, secondario alla cataratta pulverulente, esita in una compromissione della visione che va dalla mancata percezione della luce a 20/400.
Insufficienza ventricolare destra post-cardiotomica
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X
Displasia mesomelica di Reinhardt-Pfeiffer
Sindrome di Reinhardt-Pfeiffer
Nanismo mesomelico, tipo Reinhardt-Pfeiffer
La sindrome che associa gli spasmi infantili, il ritardo psicomotorio, l'atrofia cerebrale progressiva e la malattia dei gangli basali è un difetto genetico raro del metabolismo e del trasporto della tiamina, caratterizzato da spasmi infantili, che progrediscono nelle crisi epilettiche generalizzate o parziali sintomatiche, grave ritardo dello sviluppo globale, atrofia cerebrale progressiva e lesioni bilaterali del talamo e dei gangli basali.
Sindrome da spasmi infantili, ritardo psicomotorio, atrofia cerebrale progressiva e malattia dei gangli basali
Si tratta di un tumore vascolare raro, caratterizzato da una lesione voluminosa maligna, composta da cellule che riproducono in modo variabile le caratteristiche delll'endotelio normale. In genere si manifesta sotto forma di tumore cutaneo e molto raramente si localizza nei tessuti molli profondi. Si presenta come massa che cresce, talvolta in associazione con una coagulopatia, con l'anemia, con gli ematomi persistenti o con la tendenza alle ecchimosi. Alcuni tumori insorgono nel quadro di altre malattie, come la sindrome di Klippel-Trenaunay e di Maffucci, oppure a seguito di radiazioni. L'età avanzata, la localizzazione retroperitoneale, le grandi dimensioni e un'elevata attività mitotica predicono una prognosi sfavorevole.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 0.02 AND ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : <1 / 1 000 000
Sindrome di Bartter, tipo 5
Sindrome di Bartter, tipo V
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Ipocalcemia autosomica dominante
Nevus fusculocoeruleus ophthalmomaxillaris
Il nevo di Ota è una melanocitosi oculodermica, più comune nelle popolazioni asiatiche e africane; di solito esordisce alla nascita ed è caratterizzato da pigmentazione generalmente bilaterale, di colore grigio-bluastro, a chiazze (che si allargano e si scuriscono progressivamente) che si localizzano sulla cute del viso, lungo la distribuzione della ramificazione oftalmica e mascellare del nervo trigemino (regione periorbitale, tempie, fronte, zigomi, naso). Nei due terzi dei casi è interessata monolateralmente la sclera. Di solito, il nevo di Ota si stabilizza una volta raggiunta l'età adulta, ma si associa ad un maggiore rischio di glaucoma e melanoma uveale. Possono essere presenti lesioni extracutanee, a livello della cornea, della retina, del timpano, della muscosa nasale, della faringe e del palato. Il nevo di Ota è una malattia isolata, ma raramente può associarsi a nevo di Ito o al nevo spilus.
Nevo fuscoceruleo acromiodeltoideo
Il nevo di Ito è una melanocitosi dermica benigna osservata prevalentemente nelle popolazioni asiatiche; è caratterizzato da pigmentazione blu, grigia o marrone, asintomatica e monolaterale, della cute all'interno della regione acromioclavicolare e della parte superiore del torace (lato del collo, regione sopraclavicolare, scapolare e spalle). Di solito viene diagnosticato nella prima infanzia e nella prima adolescenza. Il nevo di Ito si allarga e si scurisce progressivamente (soprattutto con la pubertà), per assumere un aspetto stabile una volta raggiunta l'età adulta. Non si osserva regressione spontanea. Sono stati descritti rari casi di melanoma maligno all'interno di un nevo di Ito. Presenta gli stessi segni clinici del nevo di Ota, ad eccezione della localizzazione anatomica; raramente i due nevi coesistono.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.17 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
L'amartoma congenito del muscolo liscio (CSMH) è una lesione cutanea amartomatosa rara, localizzata perlopiù nell'area lombosacrale e nella porzione prossimale degli arti (raramente in aree atipiche come il cuoio capelluto, le palpebre o i piedi). È caratterizzato da una proliferazione disorganizzata delle fibre della muscolatura liscia del muscolo piloerettore e di solito esordisce come placca localizzata dello stesso colore della cute oppure di aspetto iperpigmentato, che misura fino a 10 cm di diametro e presenta peli sporgenti (forma classica più comune); più raramente si manifesta con papule multiple dello stesso colore della cute, che talvolta confluiscono in placche dalla forma irregolare. Con il tempo l'iperpigmentazione e i peli tendono a ridursi. Non sono stati descritti casi di evoluzione maligna o di interessamento sistemico.
Israel AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 38.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Le sindromi da neuroancantocitosi (NA) sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dall'associazione tra acantocitosi eritrocitaria (eritrociti deformati con protrusioni a "punta") e degenerazione progressiva degli gangli della base.
Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di HNF4A
L'iperinsulinismo da deficit di HNF4A è una forma di iperinsulinismo diffuso sensibile al diazossido (DHI), caratterizzata da macrosomia, ipoglicemia iperinsulinemica (HH) transitoria o persistente, risposta al diazossido e predisposizione al diabete giovanile ad esordio nell'età adulta sottotipo 1 (MODY-1; si veda questo termine).
Iperinsulinismo congenito da deficit di HNF4A
Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit del recettore dell'insulina
Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di INSR
L'ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di INSR è una forma molto rara, autosomica dominante, di iperinsulinismo familiare, caratterizzata, nell'unica famiglia descritta, da ipoglicemia postprandiale, iperinsulinemia a digiuno e livelli sierici elevati di insulina e peptide C, e un'età di esordio variabile.
Condrodisplasia con dislocazioni articolari congenite, tipo CHST3
Sindrome di Larsen autosomica recessiva
La displasia scheletrica correlata a CHST3 è una malattia scheletrica molto rara, caratterizzata da bassa statura ad esordio prenatale, dislocazione delle ginocchia, delle anche o dei gomiti, piede torto, limitazione dei movimenti a livello delle grandi articolazioni, cifosi progressiva e scoliosi occasionale. In alcuni pazienti, è stata descritta una lieve displasia delle valvole cardiache. Le abilità cognitive, la vista e l'udito sono normali.
L'iridociclite eterocromica di Fuchs (FHI) è una malattia oculare dall'eziologia sconosciuta che si presenta in una percentuale molto limitata (0,5-6,2%) di casi di uveite; è caratterizzata da eterocromia o atrofia diffusa dell'iride, precipitati cheratici in assenza di sinechie e, in alcuni casi, evolve in glaucoma e opacità del vitreo.
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.2 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Ipoprotrombinemia acquisita
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.05 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
SEMD, tipo Maroteaux
SEMD-M
Sindrome pseudo-Morquio tipo 2
Sindrome pseudo-Morquio tipo II
Sindrome pseudo-Morquio, tipo 2
La displasia spondiloepifisaria tipo Maroteaux è una forma molto rara di displasia spondiloepifisaria (si veda questo termine), descritta finora in meno di 10 pazienti e caratterizzata da displasia delle epifisi, bassa statura ad esordio nel neonato, collo corto, mani e piedi corti e tozzi, scoliosi, genu valgum, anomalie del bacino, osteoporosi e osteoartrite.
Displasia spondiloepimetafisaria tipo Maroteaux
CDG-IIi
CDG2I
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIi
Sindrome CDG, tipo IIi
Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IIi
Il difetto congenito della glicosilazione tipo IIi (CDG-IIi) è una forma molto rara della sindrome CDG (si veda questo termine) caratterizzata, nell'unico paziente descritto, da ritardo mentale moderato con linguaggio lento e inarticolato, atassia del tronco e lieve ipotonia.
CDG-Io
CDG1O
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Io
Sindrome CDG, tipo Io
Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Io
Il difetto congenito della glicosilazione tipo 1o (CDG-Io) è una forma molto rara della sindrome CDG (si veda questo termine) caratterizzata, nell'unico paziente descritto, da debolezza muscolare, andatura a base allargata e cardiomiopatia dilatativa.
Nanismo metatropico
La displasia metatropica (MTD) è una displasia spondiloepimetafisaria rara caratterizzata da torace lungo e arti corti nel periodo neonatale, successiva cifoscoliosi grave e progressiva, che esita in un'inversione delle proporzioni nell'infanzia (torace corto e arti lunghi) e statura finale bassa nell'età adulta.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 81.0 (Caso(i))
CDG-IIj
CDG2J
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIj
Sindrome CDG, tipo IIj
Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IIj
Il difetto congenito della glicosilazione tipo IIj (CDG-IIj) è una forma molto rara della sindrome CDG (si veda questo termine) caratterizzata, nell'unico paziente descritto, da dismorfismi, ipotonia assiale, lieve ipertonia periferica e iperreflessia.
CDG-IIg
CDG2G
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIg
Sindrome CDG, tipo IIg
Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IIg
Il difetto congenito della glicosilazione tipo IIg (CDG-IIg) è una forma molto rara della sindrome CDG (si veda questo termine) caratterizzata, nei pochi pazienti descritti, da quadri clinici variabili che comprendono la microcefalia, il ritardo della crescita, il ritardo psicomotorio e i dismorfismi facciali.
EPM3
Epilessia mioclonica progressiva da deficit di KCTD7
Epilessia progressiva da mioclono, tipo 3
PME, tipo 3
È una ceroidolipofuscinosi neuronale genetica rara, che esordisce in epoca neonatale o nella prima infanzia con crisi epilettiche miocloniche progressive (raramente associate a crisi tonico-cloniche generalizzate) e con regressione neurologica ingravescente, che esita nel deterioramento psicomotorio e cognitivo, nell'atassia cerebellare, nella demenza e, spesso, nella morte prematura. Può associarsi a perdita della vista. Di solito l'EEG evidenzia un'attività epilettiforme, soprattutto nella regione posteriore, e fotosensibilità.
L'encefalopatia necrotizzante acuta dell'infanzia è una malattia neurologica rara, caratterizzata da crisi epilettiche ad esordio rapido, alterazioni dello stato di coscienza, deterioramento neurologico e disfunzione epatica di grado variabile, secondari a un'infezione respiratoria o gastrointestinale (micoplasmi e virus influenzali) in bambini precedentemente sani. La RMN dei pazienti evidenzia lesioni simmetriche bilaterali multiple, localizzate soprattutto nel talamo e nel tronco encefalico, ma anche, in alcuni pazienti, nella sostanza bianca periventricolare e nel cervelletto.
Encefalopatia necrotizzante acuta dell'infanzia
PSS acrale
PSS localizzata
PSS2
Pelle deciduale acrale
Pelle deciduale localizzata
Sindrome da desquamazione cutanea 2
La sindrome acrale da desquamazione cutanea (PSS) è una forma di PSS (si veda questo termine) caratterizzata da desquamazione cutanea superficiale che interessa prevalentemente il dorso delle mani e il collo dei piedi.
Sindrome da desquamazione cutanea acrale
PSS generalizzata
Pelle deciduale generalizzata
La sindrome generalizzata da desquamazione cutanea (PSS) è una forma di PSS (si veda questo termine) che ha una distribuzione generalizzata. Si suddivide in due sottotipi: la forma non infiammatoria (PSS tipo A) e la forma infiammatoria (PSS tipo B) (si vedano questi termini). La PSS tipo A è caratterizzata dalla formazione generalizzata di squame bianche con desquamazione cutanea superficiale, mentre la PSS tipo B è caratterizzata da desquamazione superficiale a chiazze su tutta la superficie cutanea, con sottostante eritroderma associato a prurito e atopia.
Sindrome da desquamazione cutanea generalizzata
PSS tipo A
PSS, tipo A
Pelle deciduale generalizzata, tipo A
Sindrome da desquamazione cutanea generalizzata tipo A
Sindrome da desquamazione cutanea generalizzata, tipo A
Sindrome non infiammatoria da desquamazione cutanea tipo A
Sindrome non infiammatoria da desquamazione cutanea, tipo A
La sindrome da desquamazione cutanea (PSS) tipo A è una forma non infiammatoria della PSS generalizzata (si veda questo termine), una forma di ittiosi (si veda questo termine), caratterizzata dalla formazione generalizzata di squame bianche e dalla desquamazione cutanea superficiale indolore.
Sindrome da desquamazione cutanea tipo A
Malattia da desquamazione cutanea generalizzata tipo B
Malattia infiammatoria da desquamazione cutanea
PSS tipo B
PSS, tipo B
PSS1
Pelle deciduale generalizzata, tipo B
Sindrome da desquamazione cutanea generalizzata tipo B
Sindrome da desquamazione cutanea generalizzata, tipo B
Sindrome da desquamazione cutanea tipo 1
Sindrome infiammatoria da desquamazione cutanea
La sindrome da desquamazione cutanea (PSS) tipo B, o malattia cutanea desquamativa (PSD), è una forma rara di ittiosi infiammatoria caratterizzata dalla desquamazione cutanea superficiale a chiazze di tutta la superficie cutanea, associata a un sottostante eritroderma, prurito e atopia.
Sindrome da desquamazione cutanea tipo B
OBSOLETO: Pelle deciduale generalizzata, tipo C
OBSOLETO: Sindrome ''peeling skin'' generalizzata, tipo C
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome da desquamazione cutanea generalizzata
OBSOLETO: Sindrome 'peeling skin' tipo C
MOPD, tipi I e III
Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo, tipo Crachami
Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo, tipo Taybi-Linder
Sindrome di Taybi-Linder
Si tratta di una grave displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e postnatale, microcefalia, dismorfismi facciali, displasia scheletrica, scarso peso alla nascita e anomalie cerebrali.
Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo tipi I e III
Il meningioma multiplo familiare è una neoplasia rara benigna del sistema nervose contrale; è caratterizzato da meningiomi multipli o, raramente, solitari in due o più consanguinei, in assenza di altri segni sindromici evidenti. A seconda della localizzazione, della rapidità di crescita e delle dimensioni dei tumori, i pazienti possono presentare una compromissione neurologica lieve che peggiora gradualmente, una compromissione improvvisa e grave oppure possono essere asintomatici.
L'enteropatia a cellule natural killer (NK) è una malattia linfoproliferativa benigna a cellule NK caratterizzata da lievi sintomi addominali (dolore addominale, diverticolosi, costipazione e reflusso) da lesioni derivate dalle cellule NK nello strato mucoso del tratto intestinale ed è spesso confusa con il linfoma a cellule NK o T (si vedano questi termini).
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Epidermolisi bollosa ereditaria
OBSOLETO: Epidermolisi bollosa ereditaria associata a segni oculari
MOPD, tipo II
Nanismo primordiale osteodisplastico di Majewski, tipo II
Il nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico tipo II (MOPDII) è una malattia scheletrica rara, una forma di nanismo primordiale microcefalico caratterizzata da grave ritardo della crescita pre- e post-natale, associato a marcata microcefalia rispetto alle dimensioni del corpo, displasia scheletrica, anomalie della dentizione, insulino-resistenza e aumento del rischio di malattie cerebrovascolari.
Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico, tipo II
Sindrome riarrangiamento cromosomico complesso
Sindrome anomalia numerica del cromosoma X
Sindrome anomalia numerica del cromosoma X con fenotipo femminile
Sindrome anomalia numerica del cromosoma X con fenotipo maschile
Monosomia parziale del cromosoma X
Sindrome delezione parziale del cromosoma X
Delezione parziale del braccio corto del cromosoma X
Delezione parziale del cromosoma Xp
Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma X
Monosomia parziale del cromosoma Xp
Sindrome delezione parziale del braccio corto del cromosoma X
Sindrome anomalia numerica del cromosoma Y
Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma X
Monosomia parziale del cromosoma Xq
Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma X
c-myb
MYB proto-oncogene, transcription factor
Trisomia parziale del cromosoma X
Sindrome duplicazione parziale del cromosoma X
Duplicazione parziale del cromosoma Xp
Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma X
Trisomia parziale del cromosoma Xp
Sindrome duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma X
Duplicazione parziale del cromosoma Xq
Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma X
Trisomia parziale del cromosoma Xq
Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma X
UPD(X)
Sindrome disomia uniparentale del cromosoma X
Sindrome di Du Pan
Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di lamina A/C
LGMD1B
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1B
Sindrome di McAlister-Crane
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Atelosteogenesi 2
Nanismo con arti-corti letale, tipo McAlister-Crane
OBSOLETO: Nanismo micromelico, tipo Fryns
Del(14)(q22q23)
Monosomia 14q22-q23
Monosomia 14q22q23
Sindrome da microdelezione 14q22-q23
La sindrome da microdelezione 14q22q23 consiste in una delezione parziale rara del braccio lungo del cromosoma 14. È caratterizzata da anomalie oculari (anoftalmia/microftalmia, ptosi, ipertelorismo, esoftalmo), anomalie dell'ipofisi (ipoplasia/aplasia dell'ipofisi con deficit dell'ormone della crescita e ritardo della crescita) ed anomalie delle mani e dei piedi (polidattilia, dita corte, piede cavo). Altri segni clinici comprendono l'ipotonia muscolare, il ritardo dello sviluppo psicomotorio, la disabilità intellettiva, i dismorfismi (asimmetria del volto, microretrognazia, palato ogivale, anomalie delle orecchie), le malformazioni genito-urinarie congenite e la compromissione dell'udito. Le delezioni di 14q22 di dimensioni più piccole possono avere un'espressione variabile.
Nanismo osteodisplasico primitivo, tipo Toriello
JP-2
JP2
junctophilin2
Duplicazione parziale del cromosoma 1p
Trisomia parziale del cromosoma 1p
Sindrome duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 1
Duplicazione 8p
La trisomia 8p è un'anomalia cromosomica rara causata dalla duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 8. Il quadro clinico è molto variabile; i pazienti possono essere privi di dismorfismi e presentare solo una lieve disabilità intellettiva, oppure grave ritardo dello sviluppo, ipotonia neonatale, bassa statura, grave disabilità intellettiva, dismorfismi (lieve ptosi, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, sella nasale ampia, filtro corto e prominente, anomalie della dentizione) e difetti della struttura cerebrale. Possono associarsi autismo, epilessia e paraplegia spastica.
GLIALCAM
glial cell adhesion molecule
hepaCAM
hepatic and glial cell adhesion molecule
GSD da deficit di fosforilasi-chinasi epatica
GSD, tipo 9A
GSD, tipo 9C
GSD, tipo IXa
GSD, tipo IXc
Glicogenosi, tipo 9A
Glicogenosi, tipo 9C
Glicogenosi, tipo IXa
Glicogenosi, tipo IXc
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosforilasi chinasi epatica
Malattia da deposito di glicogeno, tipo 9C
Malattia da deposito di glicogeno, tipo IXa
Malattia da deposito di glicogeno, tipo IXc
Malattia da deposito di glicogeno, tipo 9A
XLG
La glicogenosi (GSD) da deficit di fosforilasi chinasi epatica (PhK) è un difetto congenito benigno del metabolismo del glicogeno, caratterizzato da epatomegalia, ritardo della crescita e lieve ritardo dello sviluppo motorio durante l'infanzia.
Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica
Nanismo parastremmatico
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Displasia spondiloepifisaria, tipo Maroteaux
ILD specifica dell'infanzia
Pneumopatia interstiziale specifica del bambino
a7nAChR
acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 7 (neuronal)
cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit
ILD primitiva specifica dell'infanzia
Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia
ILD primitiva specifica dell'infanzia da anomalia della struttura alveolare
Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalia della struttura alveolare
PAP congenita
Proteinosi alveolare polmonare congenita
Si tratta di una pneumopatia interstiziale genetica rara, causata da mutazioni nelle subunità alfa o beta di CSF2R (recettore del fattore 2 stimolante le colonie) e caratterizzata dall'accumulo di surfattante polmonare negli alveoli. Il quadro clinico è molto variabile; i pazienti possono essere asintomatici oppure presentare insufficienza respiratoria grave. In genere la biopsia polmonare evidenzia materiale eosinofilo granulare positivo alla reazione PAS, macrofagi alveolari schiumosi di dimensioni aumentate e pareti alveolari preservate. La funzione del recettore del fattore stimolante le colonie dei granulociti-macrofagi (GM-CSF) è compromessa, in assenza di autoanticorpi contro il recettore del GM-CSF.
Proteinosi alveolare polmonare ereditaria
ILD primitiva specifica dell'infanzia da anomalia vascolare degli alveoli
Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalia vascolare degli alveoli
Il chilotorace congenito è una malattia neonatale rara, potenzialmente letale, caratterizzata dall'accumulo di chilo nel torace, che causa distress respiratorio, malnutrizione e compromissione del sistema immunitario, subito dopo la nascita o durante le prime settimane di vita. Il chilotorace congenito è la causa più comune di versamento pleurico nei neonati; è causata prevalentemente da anomalie nello sviluppo del dotto linfatico oppure da anomalie cromosomiche (sindrome di Noonan, sindrome di Turner e sindrome di Down), idrope fetale, neuroblastoma del mediastino e altre malformazioni congenite.
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.17 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
La capillarite polmonare pauci-immune isolata è una vasculite dei piccoli vasi limitata ai polmoni, che può provocare una diffusa emorragia alveolare con dispnea, anemia, dolore toracico, emottisi, infiltrati alveolari diffusi e bilaterali visibili dalla radiografia del torace, in assenza di una malattia sistemica di base. Gli ANCA sono spesso positivi, ma possono anche essere negativi.
Pneumopatia interstiziale specifica dell'infanzia
ILD secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia sistemica
Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia sistemica
ILD secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia del tessuto connettivo
Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia del tessuto connettivo
ILD secondaria specifica dell'infanzia associata a vasculite sistemica
Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a vasculite sistemica
ILD secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia granulomatosa
Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia granulomatosa
ILD secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia metabolica
Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia metabolica
OBSOLETO: Granulomatosi a cellule di Langerhans specifica dell'infanzia
OBSOLETO: Istiocitosi X specifica dell'infanzia
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Istiocitosi a cellule di Langerhans
OBSOLETO: Istiocitosi a cellule di Langerhans specifica dell'infanzia
ILD specifica dell'età adulta
Pneumopatia interstiziale specifica dell'età adulta
ILD primitiva specifica dell'età adulta
Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'età adulta
ILD secondaria specifica dell'età adulta associata a malattia sistemica
Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'età adulta associata a malattia sistemica
OBSOLETO: Granulomatosi a cellule di Langerhans specifica dell'etÓ adulta
OBSOLETO: Granulomatosi a cellule di Langerhans specifica dell'età adulta
OBSOLETO: Istiocitosi X specifica dell'età adulta
OBSOLETO: Istiocitosi a cellule di Langerhans specifica dell'età adulta
ILD del'infanzia e dell'età adulta
Pneumopatia interstiziale dell'infanzia e dell'età adulta
ILD primitiva dell'infanzia e dell'età adulta
Pneumopatia interstiziale primitiva dell'infanzia e dell'età adulta
Nanismo di Richieri Costa-Guion Almeida
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Baraitser-Winter
Sindrome nanismo-disabilità intellettiva-anomalie oculari-schisi labiopalatina
ILD primitiva dell'infanzia e dell'età adulta da anomalia della struttura alveolare
Pneumopatia interstiziale primitiva dell'infanzia e dell'età adulta da difetto della struttura alveolare
ILD primitiva dell'infanzia e dell'età adulta da anomalia vascolare degli alveoli
Pneumopatia interstiziale primitiva dell'infanzia e dell'età adulta da anomalia vascolare degli alveoli
ILD secondaria dell'infanzia e dell'età adulta
Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta
ILD secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia sistemica
Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia sistemica
OBSOLETO: Granulomatosi a cellule di Langerhans dell'infanzia e dell'età adulta
OBSOLETO: Istiocitosi X dell'infanzia e dell'etÓ adulta
OBSOLETO: Istiocitosi X dell'infanzia e dell'età adulta
OBSOLETO: Istiocitosi a cellule di Langerhans dell'infanzia e dell'età adulta
ILD secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia metabolica
Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia metabolica
ILD secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a vasculite sistemica
Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a vasculite sistemica
Pneumopatia interstiziale da farmaci o esposizione a radiazioni
Pneumopatia interstiziale da fattori ambientali
ILD genetica
Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di caveolina-3
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Malattia da increspatura muscolare
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1C
OBSOLETE: Sindrome Mollica-Pavone-Antener
OBSOLETO: Sindrome nanismo-disabilità intellettiva-anomalie oculari
RNU4ATAC1
U4atac
U4atac snRNA
OBSOLETO: Sindrome nanismo osteocondrodisplastico-perdita dell'udito-retinite pigmentosa
OBSOLETO: Sindrome nanismo osteocondrodisplastico-perdita delludito-retinite pigmentosa
OBSOLETO: Sindrome nanismo osteocondrodisplastico-perdita dellâudito-retinite pigmentosa
OBSOLETO: Sindrome nanismo osteocondrodisplastico-sordità-retinite pigmentosa
OBSOLETO: Sindrome nanismo osteocondrodisplasico-sordità- retinite pigmentosa
Sindrome di Laplane-Fontaine-Lagardère
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile
SPATA34
spermatogenesis associated 34
EPC-1
PIG35
alpha-2 antiplasmin
pigment epithelium-derived factor
proliferation-inducing protein 35
MRT14
very-long-chain enoyl-CoA reductase
Nanismo tanatoforo
La displasia tanatofora (TD) è una displasia scheletrica primitiva caratterizzata da micromelia, macrocefalia, torace stretto e dismorfismi facciali caratteristici. Comprende la TD tipo 1 (TD1) e la TD tipo 2 (TD2), che si differenziano per la forma del femore e del cranio.
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 8.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Sud America AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
DFNA4B
CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component
processing of precursors 1
Nanismo iperostotico di Lenz-Majewski
Sindrome Lenz-Majewski
Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di miotilina
LGMD1A
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Miotilinopatia distale
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome 3M
CD217
CDw217
IL-17RA
hIL-17R
IL-17F
ML-1
ML1
GluN2B
NR2B
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B
ANT-1
Prp6
RP60
SNRNP102
TOM
hPrp6
TCAB1
WD-encoding RNA antisense to p53
telomerase cajal body protein 1
KARS1
KARS2
lysine tRNA ligase
Sindrome naso-digito-acustica
La sindrome di Keipert è una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da dismorfismi facciali (ipertelorismo, radice del naso ampia e prominente, sella nasale infossata, columella corta, mascella iposviluppata, porzione mucosa del labbro superiore con arco di Cupido), sordità neurosensoriale congenita lieve-grave e anomalie scheletriche (brachitelefalangia, pollici e alluci grandi con epifisi ampie e arrotondate). Sono stati descritti pazienti con stenosi della valvola polmonare, raucedine e agenesia renale.
Si tratta di un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da sordità neurosensoriale, cataratta ad esordio infantile, iposviluppo dei caratteri sessuali secondari, atrofia muscolare spinale, ritardo della crescita, cardiopatie e anomalie scheletriche. Sono stati descritti casi di morte improvvisa, cardiomiopatia letale e insufficienza cardiaca.
Si tratta di un tumore raro del rene, caratterizzato da una neoplasia mesenchimale/miofibroblastica monolaterale, solitaria, ben delimitata, che colpisce i bambini molto piccoli. Dal punto di vista istopatologico, si distinguono tre sottotipi (classico, cellulare e misto). Di solito il tumore si localizza nel seno renale e si manifesta sotto forma di massa addominale palpabile. I pazienti possono presentare ipertensione o ematuria, e solo raramente ipercalcemia o iperreninemia. Raramente la malattia esordisce in epoca prenatale con polidramnios. Il fattore prognostico più importante è la completezza della resezione chirurgica. Nel complesso, la probabilità di evoluzione maligna è bassa e l'esito clinico è favorevole.
Si tratta di una nefropatia genetica rara, caratterizzata da malattia cistica della midollare ad esordio nell'età adulta, associata a tetraparesi spastica. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1990.
Sindrome da nefronoftisi familiare dell'adulto-tetraparesi spastica
Sindrome di Edwards-Patton-Dilly
Si tratta di una sordità sindromica rara, caratterizzata dall'insufficienza renale senza ematuria, iperplasia delle paratiroidi e sordità neurosensoriale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1989.
Sindrome nefropatia-sordità-iperparatiroidismo
Sindrome di Braun-Bayer
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da anomalie delle vie urinarie, nefrosi, sordità di conduzione e malformazioni delle dita (falangi distali dei pollici e degli alluci corte e bifide). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1962.
Sindrome da nefrosi-sordità-malaformazioni delle vie urinarie e delle dita
Calpainopatia primitiva
Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina
LGMD2A
La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2A (LGMD2A) è un sottotipo di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da debolezza e atrofia progressiva, di solito simmetrica e selettiva, dei muscoli prossimali dei cingoli pelvici e della spalla (in particolare il grande gluteo, gli adduttori della coscia e i muscoli della porzione posteriore degli arti), senza interessamento cardiaco o facciale; l'età di esordio è variabile. I segni clinici comprendono l'intolleranza all'esercizio fisico, l'andatura a base allargata, le scapole alate e la pseudoipertrofia dei polpacci.
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.65 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Reunion AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A
Microcoria - nefrosi congenita
La sindrome di Pierson è una glomerulopatia primitiva rara, caratterizzata dalla sindrome nefrosica congenita, dall'insufficienza renale ad esordio precoce, da anomalie oculari con microcoria e da gravi deficit dello sviluppo neurologico.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 98.0 (Caso(i))
CDGAP
Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma neonatale
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 91.0 (Caso(i))
Pet191
Encefalopatia ricorrente infantile
Si tratta di una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da episodi acuti e ricorrenti di encefalopatia ad esordio nella prima infanzia o nell'infanzia, con interessamento cerebellare ed extrapiramidale a seguito di malattie febbrili. Gli episodi sono caratterizzata da atassia del tronco ad esordio improvviso, occasionalmente associata a letargia, compromissione del linguaggio, movimenti coreici e atetosici, crisi epilettiche, perdita dei riflessi tendinei profondi e riflessi patologici. Gli episodi durano alcuni giorni o settimane, e alcuni sintomi possono persistere (deficit del linguaggio e scarsa coordinazione). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1983.
CGI-132
bS16m
EF-TuMT
EFTU
EFTu
Tu translation elongation factor, mitochondrial
Sindrome di Freire-Maia-Pinheiro-Opitz
La sindrome neuro-facio-digito-renale è una malattia rara da difetti multipli dello sviluppo, caratterizzata da anomalie neurologiche (megalencefalia, ipotonia, disabilità intellettiva, anomalie all'EEG), dismorfismi facciali (fronte alta e prominente, presenza di solchi sulla punta del naso, ptosi, anomalie dell'orecchio) e difetti acrorenali (trifalangismo, alluci larghi, agenesia renale monolaterale). Possono essere presenti anche ritardo della crescita intrauterina, bassa statura e cardiopatie congenite. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1997.
La sindrome facio-neuro-muscolo-scheletrica di Cipro è una sindrome malformativa genetica, estremamente rara, caratterizzata da una facies caratteristica, deformità scheletriche variabili, e anomalie neurologiche.
Sindrome neuro-muscolo-scheletrica, tipo cipriota
trnV
OBSOLETO: Sindrome di Maccario-Mena
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Acidosi primaria dei tubuli renali
OBSOLETO: Sindrome distrofia neuroassonale-acidosi tubulare renale
Sindrome di Oerter-Friedman-Anderson
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Tumore neuroectodermico primitivo periferico
CALM isolata familiare
CALS isolate familiari
Macchie caffè-latte isolate familiari
Macchie caffè-latte isolate multiple
Sindrome CALS isolate
Sindrome da macchie caffè-latte isolate multiple
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia genetica dei nervi periferici
Adenomucinosi
Ascite gelatinosa
PMP
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.2 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Acidemia glutarica, tipo 2
Aciduria glutarica, tipo 2
Deficit di MAD
Deficit di flavoproteina trasportatrice di elettroni
Deficit di flavoproteina trasportatrice di elettroni ubichinone ossidoreduttasi
Il deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi (MADD) è un difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e degli aminoacidi ed è una malattia clinicamente eterogena che varia da una forma neonatale grave associata ad acidosi metabolica, cardiomiopatia e malattia epatica, a una forma lieve del bambino/adulto con episodi di scompenso metabolico, debolezza muscolare e insufficienza respiratoria.
Israel AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.47 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi
Deficit di ACADS
Deficit di SCAD
SCADD
Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCAD) è un difetto congenito molto raro dell'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi, caratterizzato da segni clinici variabili. La maggior parte dei soggetti è asintomatica, mentre altri possono presentare ritardo della crescita, ipotonia, convulsioni, ritardo dello sviluppo e miopatia progressiva.
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta
Deficit di VLCAD
VLCADD
Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD) (VLCADD) è un difetto ereditario dell'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi a catena lunga con un quadro variabile, che comprende la cardiomiopatia, l'ipoglicemia ipochetotica, l'epatopatia, l'intolleranza all'esercizio fisico e la rabdomiolisi.
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.45 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Israel AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga
Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di disferlina
LGMD2B
La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2B (LGMD2B) è un sottotipo di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da debolezza e atrofia a progressione lenta dei muscoli prossimali dei cingoli pelvici e della spalla; l'esordio avviene durante la tarda adolescenza o la prima età adulta. I muscoli cardiaci e respiratori non sono interessati. Spesso si associano ipertrofia dei muscoli del polpaccio e livelli molto elevati di creatina chinasi nel siero.
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.13 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B
Sindrome di Boylan-Dew
La sindrome da neuropatia ipomielinizzante e artrogriposi è una malformazione genetica rara degli arti, caratterizzata da contratture multiple congenite delle articolazioni distali (piedi equino-vari e contratture articolari interfalangee prossimali e distali nelle mani) e paralisi motoria molto grave alla nascita (assenza della deglutizione, funzione respiratoria autonoma e riflessi tendinei profondi), che esita nel decesso nei primi tre mesi di vita. Spesso si associa a ipocinesia o acinesia fetale, polidramnios tardivo, e velocità di conduzione dei nervi motori rallentate o assenti (<10 m/s). La morfologia ultrastrutturale dei nervi evidenzia gravi anomalie dei nodi di Ranvier e degli assoni mielinizzati.
Sindrome da neuropatia ipomielinizzante e artrogriposi
MG1
MUC-5B
mucin MG1
HARSR
HO3
histidine tRNA ligase 2, mitochondrial (putative)
histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
JBTS12
CILD16
BIF1
KIAA0441
PATZ2
POZ (BTB) and AT hook containing zinc finger 2
zinc finger and BTB domain containing 24
ALPS, tipo 4
ALPS, tipo IV
RALD
Sindrome linfoproliferativa autoimmune, tipo 4
Sindrome linfoproliferativa autoimmune, tipo IV
Malattia autoimmune da proliferazione leucocitaria associata a RAS
La miopatia con corpi sferoidi è una forma rara di miopatia miofibrillare, caratterizzata prevalentemente da debolezza dei muscoli prossimali (non progressiva o a progressione lenta), associata a inclusioni di corpi sferoidi (composti da materiale miofilamentoso all'interno delle fibre muscolari), evidenziate con la biopsia muscolare. Il quadro clinico è variabile; i pazienti possono essere asintomatici, oppure presentare grave debolezza muscolare, che esordisce con l'assenza dei riflessi achillei, anomalie della deambulazione e/o altri deficit motori.
Medulloepitelioma orbitale
Il medulloepitelioma intraoculare è un tumore raro dell'occhio, caratterizzato dalla presenza di una massa cistica di colore bianco, grigio o giallo, che origina dall'epitelio primitivo neuroectodermico non pigmentato del corpo ciliare oppure, raramente, dal nervo ottico, dal disco ottico, dalla retina o dall'iride. Di solito il decorso clinico è benigno e la prognosi favorevole. In genere esordisce durante l'infanzia con scarsa acuità visiva, dolore, glaucoma e/o cataratta. Altri segni caratteristici sono la leucocoria, l'exotropia, l'esoftalmo, lo strabismo, l'epifora, le alterazioni della colorazione dell'occhio, l'ifema e l'aumento della pressione intraoculare.
Deficit classico di BCKD
Deficit della 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, tipo classico
MSUD classica
La malattia delle urine a sciroppo d'acero classica (MSUD classica) è la forma più grave e probabilmente più frequente della MSUD (si veda questo termine) caratterizzata dal caratteristico odore di sciroppo d'acero del cerume alla nascita, da difficoltà di alimentazione, letargia e distonia focale, seguiti da encefalopatia progressiva ed insufficienza respiratoria centrale in assenza di trattamento.
Malattia delle urine a sciroppo di acero classica
Deficit della 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, tipo intermedio
Deficit intermedio di BCKD
MSUD intermedia
La malattia delle urine a sciroppo d'acero intermedia (MSUD intermedia) è una forma più lieve di MSUD (si veda questo termine), caratterizzata da un aumento persistente degli aminoacidi a catena ramificata (BCAA) e dei chetoacidi, con pochi o assenti episodi di scompenso acuto.
Malattia delle urine a sciroppo di acero intermedia
Deficit della 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, tipo intermittente
Deficit intermittente della chetoacido deidrogenasi a catena ramificata
Deficit intermittente di BCKD
MSUD intermittente
La malattia delle urine a sciroppo d'acero intermittente (MSUD intermittente) è una forma lieve di MSUD (si veda questo termine), nella quale i pazienti (altrimenti sani) sono asintomatici con livelli normali di aminoacidi a catena ramificata (BCAA), ma sono a rischio di scompenso acuto associato a chetoacidosi in caso di stress catabolico che, in assenza di trattamento, può esitare nell'edema cerebrale e nel coma.
Malattia delle urine a scrioppo di acero, tipo intermittente
Deficit della 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata tiamina-sensibile
Deficit di BCKD tiamina-sensibile
MSUD tiamina-sensibile
La malattia delle urine a sciroppo d'acero tiamina-sensibile (MSUD tiamina-sensibile) è una variante meno grave della MSUD (si veda questo termine), che si manifesta con un fenotipo simile a quello della MSUD intermedia (si veda questo termine) e risponde positivamente al trattamento con tiamina.
Malattia delle urine a sciroppo di acero tiamina-sensibile
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome da dispersione del pigmento
Embriopatia da MMF
L'embriopatia da micofenolato mofetile (MMF) è una sindrome malformativa da effetto teratogeno del MMF, un efficace agente immunosoppressivo ampiamente utilizzato per la prevenzione del rigetto degli organi dopo il trapianto.
È una disabilità intellettiva sindromica rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, assenza o grave ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva moderata o grave, problemi comportamentali, con comportamenti stereotipati, crisi epilettiche febbrili, anomalie della deambulazione, difetti della vista e dismorfismi caratteristici. Spesso i pazienti presentano ritardo della crescita prenatale e difficoltà di alimentazione.
Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A da microdelezione 21q22.13q22.2
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 13.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
È una trombocitopenia costituzionale isolata rara di origine genetica, caratterizzata da una diminuzione del numero delle piastrine, che non presentano né anomalie morfologiche né funzionali, in più membri della stessa famiglia. I segni clinici sono variabili; i pazienti possono essere asintomatici o presentare diatesi emorragica lieve (tendenza alle ecchimosi, epistassi, petecchie). Raramente i pazienti vanno incontro ad emorragie più gravi e sono predisposti alle infezioni e all'eczema.
Trombocitopenia ereditaria isolata con piastrine normali
ten-eleven translocation 2
RI-CMT
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva
CLN14
potassium channel tetramerization domain containing 7
APH2
KIAA0253
PEN2
presenilin enhancer, gamma-secretase subunit
Si tratta di un difetto raro di chiusura del tubo neurale, caratterizzato da un difetto cutaneo con esposizione del tessuto neurale nella zona della colonna vertebrale, con o senza un sacco che protrude in corrispondenza del difetto. I segni clinici sono variabili e dipendono dal contenuto (solo meningi o anche tessuto del midollo spinale), dalla localizzazione e dalla gravità della lesione e possono comprendere la disfunzione motoria, sensoriale e/o degli sfinteri, l'idrocefalo e/o le anomalie scheletriche (ad es. scoliosi ed emivertebre).
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 50.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 51.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 400.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : >1 / 1000
Sud America AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 62.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 400.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : >1 / 1000
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Spina bifida aperta
OBSOLETO: Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale
OBSOLETO: Spina bifida aperta lombosacrale
OBSOLETO: Spina bifida aperta cervicotoracica
Si tratta di un'immunodeficienza primitiva rara, caratterizzata da fluttuazioni regolari del numero dei neutrofili nel sangue, che oscillano tra livelli normali o subnormali, e la neutropenia grave; di solito ogni ciclo dura circa 21 giorni. Nella fase neutropenica, i sintomi comprendono la febbre, le ulcere del cavo orale, la polmonite e la peritonite. La trasmissione è autosomica dominante.
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Leucemia a grandi linfocitici granulari T
Neutropenia e iperlinfocitosi a grandi linfociti granulari
OBSOLETO: Spina bifida aperta toracica superiore
Saudi Arabia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 33.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Spina bifida cistica
OBSOLETO: Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale
OBSOLETO: Spina bifida cistica lombosacrale
OBSOLETO: Spina bifida cistica cervicale
OBSOLETO: Spina bifida cistica cervicotoracica
OBSOLETO: Spina bifida cistica toracica superiore
BRCC36
C6.1A
Lys-63-specific deubiquitinase
BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3
È un'immunodeficienza acquisita rara ad esordio nell'età adulta, caratterizzata da un numero assoluto dei neutrofili inferiore a 1,5 x 10^9/L in almeno tre occasioni in un arco di tre mesi, non attribuibile all'assunzione di farmaci o a cause specifiche di natura genetica, infettiva, infiammatoria, autoimmune o maligna. Di solito si associa a stomatiti aftose ricorrenti e ad un'anamnesi positiva per infezioni batteriche lievi. L'esito è favorevole, con un tasso ridotto di infezioni gravi e nessun tumore maligno secondario.
Chisel
Csl
DFNX4
Il meningocele posteriore è un difetto raro della chiusura del tubo neurale, caratterizzato dall'erniazione del sacco contenente il liquido cerebrospinale, rivestito dalla dura madre e dall'aracnoide, attraverso una spina bifida posteriore; è coperto da uno strato di cute di spessore variabile, che può essere ulcerata o displastica. Di solito il midollo spinale e i nervi non sono interessati e funzionano normalmente; tuttavia in alcuni casi si associa ad un midollo ancorato. Di solito il meningocele si localizza nella regione lombare o sacrale.
Si tratta di un difetto raro del tubo neurale, caratterizzato dalla dilatazione cistica del canale centrale del midollo spinale, associato alla formazione di un'ernia posteriore attraverso un difetto della colonna dorsale. La malformazione può localizzarsi in qualsiasi punto del midollo spinale, ma è più comune nella regione cervicale posteriore e in quella lombosacrale. Può essere isolato oppure associarsi ad altri difetti, come le anomalie anorettali e genitourinarie e l'agenesia del sacro.
Si tratta di una malformazione rara del sistema nervoso centrale, caratterizzata dall'erniazione delle meningi attraverso un difetto permanente nel cranio. È rivestito dall'aracnoide e contiene liquido cefalorachidiano, ma non tessuto cerebrale. I segni clinici dipendono dalla localizzazione della lesione e dalla presenza della massa, dalle deformazioni del cranio e dalla fuoriuscita di liquido cefalorachidiano.
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Dysraphic spinal cord lipoma
OBSOLETO: Lipoma associato a disrafismo neurospinale
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Conus spinal cord lipoma
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Conus spinal cord lipoma
Malformazione del canale neuroenterico, del midollo spinale e della colonna
Sindrome primitiva del midollo spinale ancorato
La sindrome primitiva del midollo ancorato è una malformazione congenita non sindromica, di origine genetica, del canale neuroenterico, del midollo spinale e della colonna. È caratterizzata dal progressivo deterioramento neurologico (dolore, deficit sensitivo-motorio, anomalie della deambulazione, riduzione del tono o riflessi anomali), alterazioni muscolo-scheletriche (deformità e asimmetria dei piedi, atrofia muscolare, debolezza e insensibilità agli arti, anomalie della deambulazione, scoliosi) e/o sintomi a livello dell'apparato genito-urinario (disfunzioni vescicali e intestinali). Spesso sono presenti segni clinici a carico della cute sulla linea mediana nella regione lombo-sacrale (ciuffi di peli, appendici cutanee, avvallamenti, lipomi sottocutanei, depigmentazione cutanea, emangiomi).
Si tratta di una malformazione congenita rara non sindromica del canale neuroenterico, del midollo spinale e della colonna vertebrale, caratterizzato dalla presenza di una massa cistica intraspinale, prevalentemente intradurale-extramidollare, di solito localizzata in posizione ventrale rispetto al midollo spinale. L'esame istologico evidenzia un epitelio colonnare o cuboidale, con o senza cilia e globuli mucosi. I pazienti possono essere asintomatici o presentare i sintomi della compressione del midollo spinale e delle corrispondenti radici nervose (debolezza focale, paresi progressiva, parestesie, anomalie dell'andatura o dolore radicolare). Spesso si associa ad altre anomalie vertebrali congenite.
Si tratta di una malformazione rara del sistema nervoso centrale, caratterizzata da agenesia congenita del midollo spinale, di solito associata ad anomalie delle ossa della colonna. I deficit neurologici dipendono dai segmenti interessati e dalla funzione del midollo spinale residuo. Di solito il midollo spinale ha un aspetto normale al di sopra del difetto, mentre ha un aspetto voluminoso, ispessito e infossato nella porzione caudale. Il quadro clinico comprende la debolezza motoria di gravità variabile (associata alle deformità degli arti inferiori) e la vescica neurogena.
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Siringomielia primitiva
OBSOLETO: Siringomielia/idromielia primitiva
Malformazione di Arnold-Chiari, tipo 1
Malformazione di Chiari, tipo 1
Malformazione di Chiari, tipo I
La malformazione di Arnold-Chiari tipo I è una malformazione del sistema nervoso centrale, caratterizzata dalla dislocazione caudale delle tonsille cerebellari, che si trovano 5 mm più in basso rispetto al forame magno, con o senza siringomielia. L'esordio e la gravità dei segni clinici sono variabili e comprendono la cefalea suboccipitale, il dolore al collo, le vertigini, gli acufeni, i sintomi oculari (diplopia, annebbiamento della vista, fotofobia, nistagmo), i segni clinici correlati ai nervi cranici inferiori, l'atassia cerebellare e la spasticità. Alcuni pazienti sono asintomatici.
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Neutropenia ciclica
OBSOLETO: Macroencefalia isolata
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Megalencefalia
Malformazione cerebrale della linea mediana
L'arinencefalia isolata è una malformazione rara non sindromica del sistema nervoso centrale, caratterizzata dall'agenesia dei bulbi e dei tratti olfattivi, associata ad anosmia completa congenita.
La polimicrogiria bilaterale è una malformazione cerebrale rara, causata da anomalie della migrazione neuronale, che consiste nella presenza di numerose circonvoluzioni di dimensioni molto ridotte a livello della corteccia cerebrale. I pazienti presentano ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, crisi epilettiche e deficit neurologici variabili. La malformazione può essere isolata oppure rientrare nel quadro di numerose malattie genetiche. Può anche essere secondaria all'infezione perinatale da citomegalovirus.
La polimicrogiria monolaterale è una malformazione della corteccia cerebrale, caratterizzata da un aumento monolaterale della plicatura della corteccia e anomalie della stratificazione corticale. Comprende due sottotipi, a seconda delle aree interessate: la polimicrogiria emisferica monolaterale e la polimicrogiria focale (si vedano questi termini).
La polimicrogiria focale monolaterale (BFPP) è il sottotipo più lieve di polimicrogiria (PMG; si veda questo termine), una malformazione della corteccia cerebrale caratterizzata da un aumento della plicatura e anomalie della stratificazione corticale, che interessa solo una piccola area del cervello, che può anche non determinare un interessamento neurologico.
Displasia corticale del cervello
FCD tipo I
Displasia corticale focale isolata tipo I
FCD, tipo Ia
Displasia corticale focale isolata, tipo Ia
FCD, tipo Ib
Displasia corticale focale isolata, tipo Ib
FCD, tipo Ic
Displasia corticale focale isolata, tipo Ic
Displasia corticale focale isolata, tipo 2
Displasia corticale, tipo Taylor
FCD, tipo II
Displasia corticale focale isolata, tipo II
Distrofia FSH
Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
FSHD
Miopatia di Landouzy-Dejerine
Miopatia facio-scapolo-omerale
La distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD) è una malattia neuromuscolare rara, caratterizzata da debolezza muscolare progressiva con interessamento focale dei muscoli del viso, delle spalle e degli arti.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.3 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 12.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.95 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
FCD, tipo IIa
Displasia corticale focale isolata, tipo IIa
FCD, tipo IIb
Displasia corticale focale isolata, tipo IIb
Gigantismo cerebrale, tipo Nevo
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Ehlers-Danlos cifoscoliotica da deficit di lisil idrossilasi 1
Malformazione cistica del sistema nervoso centrale
La cisti glioependimale/ependimale è una malformazione rara del sistema nervoso centrale, caratterizzata dalla presenza di una cisti subaracnoidea, sopratentoriale, interventricolare o intraspinale, talvolta intracerebrale o intramidollare, con rivestimento ependimale interno, eventualmente circondata da tessuto gliale. La cisti può essere diagnosticata casualmente oppure esordire a diverse età della vita con sintomi clinici che dipendono dalle dimensioni e dalla localizzazione. Può comportare una distorsione delle strutture cerebrali adiacenti e causare macrocefalia, ventricolomegalia, idrocefalo, segni neurologici focali e altri segni e sintomi. In alcuni pazienti si associa ad altre malformazioni cerebrali (agenesia del corpo calloso, polimicrogiria, eterotopia).
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Malformazione cistica isolata della fossa posteriore
Si tratta di una malformazione congenita rara del cervelletto, caratterizzata dall'agenesia completa o parziale del verme cerebellare, in assenza di altre malformazioni o anomalie. I pazienti possono essere asintomatici, ma di solito presentano ritardo psicomotorio, ipotonia e assenza di coordinazione. Altri segni clinici variabili sono la disabilità intellettiva, le anomalie oculomotorie (nistagmo, compromissione dei movimenti lenti di inseguimento e delle saccadi, strabismo, ptosi e aprassia oculomotoria), la retinopatia, le anomalie dei potenziali evocati visivi, l'atassia, gli episodi di iperpnea e il ritardo della deambulazione e dello sviluppo del linguaggio.
Agenesia completa isolata del verme cerebellare
Agenesia parziale isolata del verme cerebellare
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Malformazione isolata di Dandy-Walker
OBSOLETO: Malformazione isolata di Dandy-Walker con idrocefalo
OBSOLETO: Malformazione isolata di Dandy-Walker senza idrocefalo
L'ipoplasia isolata monolaterale di un emisfero cerebellare è una malformazione cerebellare rara non sindromica, caratterizzata da perdita del volume nell'emisfero cerebellare destro o sinistro; il verme non è interessato e non si osservano altre anomalie neurologiche (gli emisferi cerebrali, il quarto ventricolo, il ponte, il midollo e il mesencefalo sono normali). I pazienti possono essere asintomatici oppure presentare ritardo dello sviluppo e del linguaggio, ipotonia, anomalie dei movimenti oculari, cefalea persistente e/o vertigine periferica ed atassia. Per il resto l'esame neurologico è normale.
Ipoplasia/displasia isolata monolaterale dell'emisfero cerebellare
L'ipoplasia cerebellare emisferica bilaterale isolata è una malformazione rara del cervelletto, caratterizzata dall'ipoplasia di entrambi gli emisferi cerebellari, in assenza di altre anomalie cerebellari/cerebrali o di altri segni clinici. I pazienti presentano lieve ipotonia associata a ritardo motorio, lieve deficit cognitivo, ritardo del linguaggio, deficit mnemonici visuo-spaziali e verbali, disdiadococinesia, tremore intenzionale e, talvolta, fragilità emotiva e lieve depressione.
Ipoplasia cerebellare emisferica bilaterale isolata
Malformazione cerebellare diffusa
PTCD
La displasia del tegmento pontino è una malformazione rara del sistema nervoso centrale, caratterizzata da specifiche anomalie congenite del ponte, del midollo e del cervelletto. I segni clinici comprendono i deficit multipli dei nervi cranici e i segni piramidali e cerebellari, tra i quali l'ipotonia neonatale, l'atassia, la sordità neurosensoriale, la riduzione della vista, i disturbi del linguaggio e della sua produzione, le difficoltà di alimentazione e deglutizione, la paresi facciale e la disabilità intellettiva. Alcuni pazienti presentano anomalie cardiache, gastrointestinali, genitourinarie e scheletriche.
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome del nevo sebaceo lineare
OBSOLETO: Nevo epidermico - rachitismo resistente alle vitamine
Il naso bifido è una malformazione congenita rara, probabilmente a trasmissione autosomica dominante o recessiva, caratterizzata dalla schisi del naso, che può estrinsecarsi come un piccolo solco appena apprezzabile a livello della columella fino alla schisi completa delle ossa e della cartilagine sottostante (che esita nella formazione di due mezzi nasi), con vie aeree normali. Il naso bifido può essere presente anche nella displasia frontonasale. Possono associarsi altre malformazioni, come l'iperteleorbitismo e le schisi mediane del labbro.
Idrocefalo non ostruttivo congenito
Idrocefalo ostruttivo congenito
Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale
Sindrome con microcefalia come segno cardinale
Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale
Sindrome con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Malformazione del sistema nervoso centrale di origine genetica
OBSOLETO: Malformazione non sindromica genetica del sistema nervoso centrale
Malformazione genetica del cervello
OBSOLETO: Malformazione genetica della fossa posteriore
Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale
Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale
Sindrome genetica con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale
Sindrome genetica con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale
KIAA1270
alanine tRNA ligase 2, mitochondrial
FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase
Sindrome ARC
Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi
glycogenin glucosyltransferase
GTC90
DPM synthase complex subunit
dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory
COD1
Sindrome di Bart-Pumphrey
Sindrome nodosità callose-leuconichia-sordità neurosensoriale-cheratoderma palmoplantare
È una sordità sindromica genetica rara, caratterizzata da nocche imbottite simmetriche o asimmetriche (di solito localizzate sulle articolazioni distali e interfalangee), leuconichia, cheratoderma palmoplantare diffuso e sordità neurosensoriale congenita da lieve a moderata.
Sindrome da nocche imbottite, leuconichia, sordità neurosensoriale, ipercheratosi palmoplantare
COLEC5
SP-A2
surfactant, pulmonary-associated protein A2A
14-3-3 epsilon
tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon
JFP11
TMEM112A
Aciduria metilmalonica resistente alla vitamina B12
L'acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12 è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (cobalamina), caratterizzato da ricorrenti crisi chetoacidosiche o vomito transitorio, disidratazione, ipotonia e deficit cognitivo. La malattia non risponde all'assunzione di vitamina B12. Esistono due tipi di acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12: mut0e mut- (si vedano questi termini).
Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12
OPMD
La distrofia muscolare oculofaringea (OPMD) è una miopatia progressiva rara ad esordio nell'età adulta, caratterizzata da ptosi palpebrale progressiva, oftalmoplegia, disfagia, disartria e debolezza della porzione prossimale degli arti.
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 100.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : >1 / 1000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 167.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : >1 / 1000
HCAK1
dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A
KIAA0092
TSP57
Translokin
CXXC9
MCMT
HuncM-IC
MYO1C
myosin-IC
AP-4-EPSILON
SPG51
adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1
AP-4 complex subunit beta-1
BETA-4
beta 4 subunit of AP-4
adaptor related protein complex 4 subunit beta 1
AP47B
CLA20
SPG52
adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1
PHOX1
NS/LAH
Sindrome di Tosti
Si tratta di una malattia correlata alla sindrome di Noonan, caratterizzata da dismorfismi facciali suggestivi della sindrome di Noonan, capelli caduchi in anagen, cardiopatie frequenti, sintomi cutanei tipici (pigmentazione scura della cute, cheratosi pilare, eczema o ittiosi) e bassa statura spesso associata ad un deficit dell'ormone della crescita. È comune il ritardo psicomotorio con deficit di attenzione/iperattività (ADHD).
Sindrome Noonan-simile con capelli caduchi in fase anagen
DFNB95
GIPC PDZ domain containing family member 3
Nevo vinoso - mega cisterna magna - idrocefalo
Sindrome di Nova
È un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato dalla malformazione dei capillari glabellari, idrocefalo comunicante congenito e anomalie cerebrali della fossa posteriore (malformazione di Dandy-Walker, agenesia del verme cerebellare e mega cisterna magna). Raramente i pazienti presentano crisi epilettiche. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1979.
Sindrome nevo a macchia vino Porto - mega cisterna magna - idrocefalo
PFM2
ZFYVE7
FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1
1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate phosphodiesterase delta-1
Phospholipase C d1
Phospholipase C δ1
EPPB9
MKS9
MKSR-1
endothelial precursor protein B9
SWIP
strumpellin and WASH-interacting protein
Idronefrosi - sorriso invertito
Paralisi facciale parziale associata ad anomalie urinarie
Sindrome di Ochoa
Sindrome facciale di Ochoa
Sindrome idronefrosi-sorriso invertito
Sindrome sorriso invertito-vescica nefropatica occulta
Sorriso invertito - vescica nefropatica occulta
GLEPP1
NPHS6
PTP-U2
PTP-oc
PTPU2
osteoclastic transmembrane protein-tyrosine phosphatase
protein tyrosine phosphatase receptor type O
DFNA64
DIABLO-S
SMAC
second mitochondria-derived activator of caspase
diablo IAP-binding mitochondrial protein
3M3
PPP1R20
p90
protein phosphatase 1, regulatory subunit 20
coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex
CYTSA
KIAA0376
cytokinesis and spindle organization A
sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like
OBSOLETO: Microftalmia - aplasia del nervo ottico
OBSOLETO: Sindrome di Behrens-Baumann-Vogel
OBSOLETO: Sindrome microftalmia-aplasia del nervo ottico
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Aplasia isolata del nervo ottico
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da disabilità intellettiva grave, dismorfismi craniofacciali e anomalie congenite multiple (oculari, cerebrali, urogenitali e scheletriche).
Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo Kaufman
OBSOLETO: Sindrome di Plum
Ipertrofia gengivale - distrofia corneale
Sindrome di Rutherfurd
La sindrome oculodentale, tipo Rutherfurd è una malattia genetica rara caratterizzata dalla triade fibromatosi gengivale, mancata eruzione dei denti e distrofia corneale (vascolarizzazione e opacità corneali bilaterali). Altri segni clinici associati sono le anomalie della forma dei denti e il comportamento aggressivo. La trasmissione è autosomica dominante.
Displasia oculo-dento-digitale
Displasia oculo-dento-ossea
Displasia oculodentodigitale
Displasia oculodentoossea
Sindroe Meyer-Schwickerath
Sindrome Meyer-Schwickerath-Weyers
Sindrome ODDD
Sindrome ODOD
Sindrome oculodentodigitale
La displasia oculo-dento-digitale (DODD) è una malattia rara da malformazioni congenite, caratterizzata da anomalie craniofacciali, oculari, e delle dita, e da sintomi neurologici.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 243.0 (Caso(i))
Cataratta - microftalmia - radiculomegalia - difetto del setto cardiaco
Sindrome OFCD
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da bassa statura e accorciamento molto marcato del terzo-quinto metacarpo e metatarso, anodontia congenita, capelli radi, anomalie della pigmentazione della cute, ipoplasia dei capezzoli e dei genitali esterni nelle femmine, e anomalie oculari multiple (distichiasi, strabismo, nistagmo, opacità del cristallino e miopia grave). I dismorfismi comprendono la brachicefalia, le rime palpebrali oblique verso il basso, la sella nasale larga, le orecchie a basso impianto, la mascella piccola e la mandibola prominente. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1968.
Nanismo oculo-palato-cerebrale
Sindrome di Hunter-Jurenka-Thompson
Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da disabilità intellettiva grave, coreoatetosi, diplegia spastica progressiva, degenerazione tapeto-retinica progressiva con perdita dei vasi della retina, e glomerulopatia che causa la morte alla fine della prima o all'inizio della seconda decade di vita. Può associarsi all'assenza dello strato granulare cerebellare. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1982.
OBSOLETO: Sindrome oculo-scheletro-renale
Sindrome MOTA
Sindrome di Marles
Sindrome di Marles-Greenberg-Persaud
Sindrome oculo-trico-anale di Manitoba
La sindrome oculo-trico-anale è una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da anomalie nasali, oculari, gastrointestinali e genitourinarie. Il quadro clinico è variabile e spesso comprende la punta del naso ampia e bifida, l'attaccatura anomala dei capelli sulla fronte, il coloboma, il criptoftalmo o l'anoftalmia monolaterale, le anomalie anali e l'onfalocele. L'intelligenza e lo sviluppo globale sono normali.
Sindrome di Cecato de Lima-Pinheiro
Si tratta di una displasia ectodermica rara, caratterizzata da retinite pigmentosa bilaterale, tricodisplasia (ipotricosi generalizzata, alterazioni strutturali), anomalie dei denti, onicodisplasia e cute secca e desquamata. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1988.
Tumore mesenchimale genetico
Amiloidosi ATTRv
Amiloidosi ereditaria da TTR
Amiloidosi familiare TTR-correlata
Amiloidosi familiare transtiretina-correlata
Polineuropatia amiloide ereditaria da TTR
Polineuropatia amiloide ereditaria da transtiretina
hATTR
Argentina AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1474 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.147 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Austria AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1511 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Bangladesh AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1484 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1504 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.5694 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Canada AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1476 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1481 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Cyprus AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.25 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1509 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1403 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Ecuador AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.149 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1454 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.7514 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1486 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Greece AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1481 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Hungary AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.153 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
India AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1481 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1578 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Israel AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1428 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.9046 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.0968 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Korea, Republic of AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1482 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Luxembourg AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1666 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Malaysia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1485 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Mexico AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.148 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.2222 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.2662 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
New Zealand AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1521 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1473 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 19.9126 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Romania AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1464 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Russian Federation AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1485 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1428 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1487 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Sri Lanka AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1476 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.5816 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 0.1445 AND ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 1-9 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1489 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Turkey AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.0317 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.149 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Sindrome di Cross
La sindrome da ipopigmentazione oculocerebrale tipo Cross è una sindrome congenita rara, caratterizzata da ipopigmentazione oculo-cutanea, presenza di diverse anomalie oculari (opacità corneali e del cristallino, ectropion spastico e/o nistagmo), deficit della crescita, deficit cognitivo e altre anomalie neurologiche progressive, come la tetraplegia spastica, l'iperreflessia e/o i movimenti atetoidi. Il quadro clinico è variabile nei diversi pazienti e può comprendere anche altre anomalie come quelle delle vie urinarie, la malformazione di Dandy-Walker e/o l'ernia inguinale bilaterale.
Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Cross
Distrofia muscolare congenita di Fukuyama
FCMD
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama
La sindrome da ipopgimentazione oculocerebrale tipo Preus è una sindrome congenita rara, caratterizzata da ipopigmentazione cutanea e dei capelli, ritardo della crescita, e deficit cognitivo, che si associa a diverse altre anomalie cliniche, come l'albinismo oculare, la cataratta, il ritardo dello sviluppo psicomotorio, la sordità neurosensoriale, la dolicocefalia, il palato ogivale, i denti iperdistanziati, l'anemia e/o il nistagmo.
Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Preus
OODD
Si tratta di una displasia ectodermica genetica rara, caratterizzata da anomalie dei denti (soprattutto agenesia dei denti permanenti e decidui con incisivi e canini conici), onicodisplasia, ipercheratosi palmoplantare, cute secca e, più variabilmente, ipotricosi e disfunzione delle ghiandole sudoripare (iper- o ipoidrosi).
L'odonto-onico-displasia con alopecia è una displasia ectodermica genetica rara, caratterizzata da alopecia pressoché completa, con capelli radi, sottili, fragili che crescono lentamente, sopracciglia e ciglia chiare e rade, assenza dei peli ascellari e pubici, unghie delle mani fragili, unghie dei piedi spesse e fragili (entrambe con strato corneo subungueale), ipodontia, microdontia, denti iperdistanziati con ipoplasia dello smalto, lieve cheratosi palmo-plantare, macchie caffè-latte e anomalie delle areole. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1985.
Sindrome di Freire-Maia
Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da disabilità intellettiva, ritardo della crescita, assenza di deformità degli arti superiori e inferiori, ipotricosi, ipoplasia delle unghie, anomalie della dentizione e dei padiglioni auricolari, ipoplasia dei capezzoli, ingrossamento della tiroide e anomalie del metabolismo della tirosina e/o del triptofano. I pazienti possono presentare anche ipogonadismo e labioschisi. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1970.
Sindrome di Boder
Odontomatosi - stenosi dell'aorta e dell'esofago
Sindrome di Al Gazali-Al Talabani
Sindrome di Al Gazali-Lytle
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, Beighton type
Sindrome anomalie oculari-aracnodattilia-cardiopatia
BMRS, tipo Ohdo
Sindrome da blefarofimosi, tipo Ohdo
Sindrome di Ohdo
Sindrome di Ohdo-Madokoro-Sonoda
Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva, tipo Ohdo
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca
Distrofia miotonica, tipo 1
Malattia di Steinert
Si tratta di una malattia multisistemica genetica rara, caratterizzata da un'ampia gamma di sintomi muscolari (debolezza muscolare, miotonia, cataratta a esordio precoce prima dei 50 anni) e sistemici (interessamento cerebrale, endocrino, cardiaco, del tratto gastrointestinale, dell'utero, della cute e del sistema immunitario), che variano a seconda dell'età d'esordio della malattia. Il quadro clinico è molto variabile e comprende le forme letali infantili e quelle lievi ad esordio tardivo.
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 18.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Iceland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 7.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 11.95 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 9.31 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 9.13 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 12.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 20.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 210.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : >1 / 1000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 5.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 76.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 6-9 / 10 000
Serbia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.2 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Serbia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 5.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
South Africa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 14.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.46 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 10.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
L'oligodattilia postassiale tetramelica è una malformazione congenita rara degli arti, di origine genetica, caratterizzata da oligodattilia postassiale isolata dei quattro arti. I pazienti presentano malformazioni ricorrenti, che vanno dall'agenesia del quinto metacarpo, del metatarso e delle falangi, fino all'agenesia del quinto metacarpo e metatarso con presenza di alcune falangi distali. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1993.
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Displasia ectodermica ipoidrotica
Oligodontia - taurodontia - capelli radi
Atrofia olivo-ponto-cerebellare - sordità
Sindrome di Czeizel
Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da onfalocele e palatoschisi. I pazienti possono presentare anche labioschisi, ugola bifida, piede equino-varo bilaterale, utero bicorne e idrocefalo interno. La malattia è letale nella prima infanzia.
Sindrome letale onfalocele-labiopalatoschisi
L'oncocercosi è una forma di filariosi (si veda questo termine), causata dal verme parassita Onchocerca volvulus, trasmessa dalla mosca nera. L'infezione può essere asintomatica o manifestarsi con una malattia oculare (cecità fluviale) associata al prurito agli occhi, eritema, fotofobia, oncodermatite o a una malattia cutanea da oncocercosi (classificata nei tipi: papulare acuta, papulare cronica, lichenizzata, atrofica, e depigmentata) e oncocercomi (sulle protuberanze ossee). Altri segni clinici tipici sono le lesioni simil-ittiosiche ("pelle da lucertola") e l'"inguine appeso", che possono associarsi a linfoadenopatia.
Sindrome di Itin
Tricotiodistrofia, tipo G
ANCO-1
ANCO1
LZ16
T13
ankyrin repeats containing cofactor 1
Distrofia trombocitica emorragipara
Sindrome delle piastrine giganti
DCR
HCR2
KIDCR
P34H
SDR20C1
human carbonyl reductase 2
kidney dicarbonyl reductase
short chain dehydrogenase/reductase family 20C, member 1
sperm surface protein P34H
Sindrome OMM
Sindrome di Pillay
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale
OBSOLETO: Oftalmoplegia - mialgia - aggregati tubulari
NFE1B
JBTS13
TECT1
RP62
Sindrome di Levic-Stefanovic-Nikolic
La sindrome che associa l'oftalmoplegia, la disabilità intellettiva e la lingua scrotale è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da oftalmoplegia nucleare esterna congenita, lingua scrotale, sclerosi corioretinica progressiva e disabilità intellettiva. Può associarsi a ptosi bilaterale, debolezza facciale bilaterale, sindrome di Parinaud, paresi della convergenza e miopia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1975.
Sindrome da oftalmoplegia, disabilità intellettiva e lingua scrotale
HGPPS
Oftalmoplegia esterna progressiva e scoliosi
La paralisi orizzontale dello sguardo con scoliosi progressiva (HGPPS) è una malattia congenita rara, autosomica recessiva, che insorge nei bambini e negli adolescenti, ed è caratterizzata da scoliosi progressiva, in associazione con l'assenza dei movimenti oculari orizzontali coniugati e alla mancata decussazione dei tratti neuronali somatosensoriali e corticospinali nel midollo.
Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva
Sindrome di Opitz BBB/G
Sindrome di Opitz BBBG
Sindrome di Opitz G/BBB
Sindrome di Opitz-Frias
Sindrome ipertelorismo-anomalia esofagea-ipospadia
Sindrome ipospadia-disfagia
Sindrome ipospadia-ipertelorismo
La sindrome di Optiz GBBB (GBBB) è una malformazione congenita rara della linea mediana legata all'X, caratterizzata da ipertelorismo, difetti laringo-tracheo-esofagei e ipospadia.
Sindrome oroacrale
Sindrome oromandibolare-ipogenesia degli arti
Immunodeficienza combinata grave T-B-NK+, tipo Athabascan
Immunodeficienza combinata grave T-B-NK+, tipo Athabaskan
Immunodeficienza da deficit di ARTEMIS
SCID T-B-NK+ da deficit di ARTEMIS
SCID T-B-NK+ da deficit di DCLRE1C
SCID T-B-NK+, tipo Athabascan
SCID T-B-NK+, tipo Athabaskan
L'immunodeficienza combinata grave (SCID) da deficit di DCLRE1C è una forma di SCID (si veda questo termine) caratterizzata da infezioni gravi e ricorrenti, diarrea, ritardo della crescita, e ipersensibilità delle cellule alle radiazioni ionizzanti.
Immunodeficienza combinata grave T-B-NK+ da deficit di DCLRE1C
La sindrome oro-facio-digitale tipo 1 (OFD1) è una malattia rara del neurosviluppo del gruppo delle ciliopatie. È letale nei maschi e si caratterizza per anomalie variabili: difetti esterni (craniofacciali e delle dita) e possibile coinvolgimento del sistema nervoso centrale (SNC) e degli organi interni (reni, pancreas e ovaie) nelle femmine.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
OFD2
Sindrome di Mohr
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2
OFD3
Sindrome di Sugarman
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 3
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale
OFD4
Sindrome di Baraitser-Burn
Sindrome di Mohr-Majewski
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 4
OFD6
Polidattilia - labio/palatoschisi - ritardo psicomotorio
Sindrome di Varadi-Papp
Sindrome di Váradi
Sindrome orale-facciale-digitale, tipo 6
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 6
La sindrome di Joubert con difetti oro-facio-digitali è un sottogruppo molto raro della sindrome di Joubert e dei disturbi correlati (JSRD; si veda questo termine); è caratterizzato dai segni neurologici della JS associati ad anomalie orofacciali e spesso polidattilia.
Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale
OFD8
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 8
Sindrome oro-facio-digitale, tipo Edwards
Sindrome orofaciodigitale, tipo Edwards
ALPS con infezioni virali ricorrenti da deficit di CASP8
CEDS
Simile ad ALPS
Sindrome da deficit di caspasi 8
Sindrome linfoproliferativa autoimmune con infezioni virali ricorrenti da deficit della caspasi 8
Sindrome linfoproliferativa autoimmune con infezioni virali ricorrenti dovute a deficit di caspasi 8
DALD
Malattia linfoproliferativa autoimmune di Dianzani
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia genetica rara
OBSOLETO: Ipertrofia muscolare associata alla miostatina
Sindrome CRASH
Sindrome L1CAM
Sindrome ipoplasia del corpo calloso-ritardo-pollici addotti-spasticità-idrocefalo
La sindrome L1 è una malattia congenita rara dello sviluppo legata all'X, caratterizzata da idrocefalo di gravità variabile, deficit cognitivo, spasticità delle gambe e pollici addotti. La malattia rientra in uno spettro che comprende l'idrocefalo legato all'X con stenosi dell'acquedotto di Silvio (HSAS), la sindrome MASA, la paraplegia spastica ereditaria complicata legata all'X tipo 1 e l'agenesia del corpo calloso complicata legata all'X.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 45.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
OBSOLETO: OFD10
OBSOLETO: Sindrome di Figuera
OBSOLETO: Sindrome oro-facio-digitale, tipo 10
OBSOLETO: Sindrome orofaciodigitale con aplasia del perone
OBSOLETO: Sindrome orofaciodigitale, tipo 10
Coagulopatia rara da trombocitopenia costituzionale
Disturbo emorragico raro da trombocitopenia costituzionale
Coagulopatia rara da difetto dei recettori piastrinici
Disturbo emorragico raro da difetto dei recettori piastrinici
Malattia a cellule falciformi e malattie correlate
Deficit di LAL
Si tratta di una malattia epatica metabolica progressiva rara, causata da un deficit (marcato o completo) della lipasi acida lisosomiale. È caratterizzata da dislipidemia e da un notevole accumulo di lipidi che esita nell'epatomegalia, nella disfunzione epatica, nella splenomegalia e nell'aterosclerosi rapida.
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.27 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
IPAH
Ipertensione arteriosa polmonare primitiva
L'ipertensione arteriosa polmonare idiopatica (IPAH) è una forma sporadica di ipertensione arteriosa polmonare (PAH; si veda questo termine), caratterizzata da un'elevata resistenza delle arterie polmonari che esita nell'insufficienza della porzione destra del cuore. La IPAH è una malattia progressiva, potenzialmente letale, che non si associa a malattie pregresse o a un'anamnesi familiare positiva per la PAH.
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.17 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.62 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.1 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.59 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Israel AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.14 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Israel AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.56 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.12 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.86 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.25 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica
FPAH
Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria
Ipertensione arteriosa polmonare familiare
L'ipertensione arteriosa polmonare ereditaria (HPAH) è una forma di ipertensione arteriosa polmonare (PAH; si veda questo termine), che è causata da mutazioni nei geni che predispongono alla PAH oppure insorge nel contesto di una storia familiare positiva. La HPAH è caratterizzata da un'elevata resistenza delle arterie polmonari che esita nell'insufficienza cardiaca. La HPAH è una malattia progressiva e potenzialmente letale.
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.08 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
PAH indotta dalle tossine o dai farmaci
L'ipertensione arteriosa polmonare (PAH) indotta dai farmaci o dalle tossine è una forma di ipertensione arteriosa polmonare (PAH; si veda questo termine), secondaria all'esposizione ai farmaci. La malattia è caratterizzata da un'elevata resistenza delle arterie polmonari che esita nell'insufficienza della parte destra del cuore. La PAH indotta dai farmaci o dalle tossine è una malattia progressiva e potenzialmente letale.
France AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Ipertensione arteriosa polmonare indotta dalle tossine o dai farmaci
PAH associata ad altra malattia
PAH secondaria
Ipertensione arteriosa polmonare associata ad altra malattia
PAH associata a malattia del tessuto connettivo
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.25 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.25 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.036 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.23 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.25 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.25 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Ipertensione arteriosa polmonare associata a malattia del tessuto connettivo
PAH associata a cardiopatia congenita
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.22 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.46 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.57 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.026 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.17 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.2 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.95 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Ipertensione arteriosa polmonare associata a cardiopatia congenita
PAH associata a infezione da HIV
Ipertensione arteriosa polmonare associata a infezione da HIV
Ipertensione portopolmonare
PAH associata a ipertensione portale
POPH
Ipertensione arteriosa polmonare associata a ipertensione portale
PAH associata a schistosomiasi
Ipertensione arteriosa polmonare associata a schistosomiasi
PAH associata ad anemia emolitica cronica
Ipertensione arteriosa polmonare associata ad anemia emolitica cronica
Ipertensione polmonare da pneumopatia e/o ipossia
PH da penumopatia e/o ipossia
PH dovuta a penumopatia e/o ipossia
Ipertensione polmonare dovuta a pneumopatia e/o ipossia
PH con meccanismo multifattoriale non noto
Ipertensione arteriosa polmonare con meccanismo multifattoriale non noto
Sindrome con ipertensione polmonare come segno cardinale
bv-FTD
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Variante comportamentale della demenza frontotemporale
Demenza frontotemporale con sclerosi laterale amiotrofica
FTD-ALS
FTD-MND
La demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni (FTD-MND) è una degenerazione lobare frontotemporale che esordisce tra i 38 e i 78 anni con sintomi psichiatrici associati alla demenza (cambiamenti di personalità, comportamento disinibito, irritabilità, aggressività), difficoltà mnemoniche, deterioramento intellettivo generalizzato, disturbi emotivi, afasia transcorticale motoria, che esita nel mutismo, associati ai segni della malattia dei motoneuroni, come la debolezza muscolare neurogena (che ricorda quella osservata nella sclerosi laterale amiotrofica). La malattia è progressiva e il decesso avviene entro 2-5 anni dall'esordio.
Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni
Sindrome di Seghers
La sindrome che associa l'imperforazione dell'orofaringe e le anomalie costovertebrali è una disostosi con prevalente interessamento delle vertebre e delle costole, caratterizzata da atresia orofaringea, lieve disostosi mandibolo-facciale, malformazioni dell'orecchio ed anomalie costovertebrali (emivertebre, blocco vertebrale e fusione parziale o aplasia delle costole). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1989.
Sindrome da orofaringe imperforato ed anomalie costovertebrali
Malattia emolitica da alloimmunizzazione fetomaterna
Alloimmunizzazione materna anti-Kell
Si tratta di una malattia ematologica rara, caratterizzata dal passaggio attraverso la placenta degli alloanticorpi materni diretti contro gli antigeni degli eritrociti della famiglia di Kell verso il feto positivo per questo antigene. Ciò causa la soppressione dell'eritropoiesi con reticolocitopenia, anemia ed emolisi alloimmune. L'anemia grave può esitare nell'idrope fetale. Raramente si osserva un'iperbilirubinemia significativa.
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 116.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : >1 / 1000
Malattia emolitica del neonato con alloimmunizzazione di Kell
Immunodeficienza combinata grave T-B+NK-, legata all'X
SCID T-B+NK- da deficit della catena gamma
SCIDX1
L'immunodeficienza combinata grave (SCID) da defict della catena gamma, nota anche come SCID-X1, è una forma di SCID (si veda questo termine) caratterizzata da infezioni gravi e ricorrenti, associate a diarrea e ritardo della crescita.
Immunodeficienza combinata grave T-B+NK- da deficit della catena gamma
Osteosarcoma - anomalie degli arti - macrocitosi eritrocitaria
Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da osteosarcoma, anomalie degli arti (sinostosi radioulnare bilaterale, clinodattilia e altre anomalie delle mani e dei piedi) e macrocitosi eritroide senza anemia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1977.
Malattia neurodegenerativa genetica con demenza
Degenerazione frontotemporale genetica con demenza
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari e difetto dell'amidazione
Il tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari è una neoplasia rara caratterizzata dalla presenza di un tumore localizzato nelle ghiandole salivari paratiroidee, sottolinguali, sottomandibolari e/o minori. Esordisce con un'ampia gamma di segni clinici, che dipendono dalla localizzazione, dalle dimensioni e dalla ghiandola salivare interessata. I pazienti presentano una o più masse indolori, a crescita lenta, asintomatiche dal punto di vista clinico, ancorate o meno alla cute o ai muscoli sottostanti, oppure una o più masse a crescita rapida associate a dolore, debolezza facciale e paralisi dei nervi facciali, otorrea, disfagia, sensazione di pienezza del palato o del faringe, ostruzione/emorragia nasale, raucedine o alterazioni della voce, dispnea, trisma, erosione dell'osso palatino, telangectasia, ulcere della mucosa e della cute e/o adenopatia cervicale.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.85 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.121 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.026 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.261 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.113 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.127 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.73 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.093 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.986 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.809 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.737 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.227 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.98 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.213 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.817 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.786 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.864 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.937 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.899 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.99 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.657 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.919 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.906 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.906 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari
Il tumore epiteliale benigno delle ghiandole salivari è una neoplasia rara caratterizzata da una tumefazione a livello delle ghiandole salivari parotidee, sottolinguali, sottomandibolari e/o minori, che esordisce con un'ampia gamma di segni clinici, a seconda della localizzazione, delle dimensioni e della ghiandola salivare interessata. Di solito esordisce con una massa solitaria indolore a crescita lenta, raramente associata a paralisi dei nervi facciali o ad ostruzione del naso o delle vie aeree.
Tumore epiteliale benigno delle ghiandole salivari
MEN4
La neoplasia endocrina multipla tipo 4 (MEN4) è una forma molto rara di MEN (si veda questo termine), una sindrome tumorale ereditaria, caratterizzata da tumori delle paratiroidi e dell'ipofisi anteriore, talvolta associati a tumori dei surreni, dei reni e degli organi riproduttivi.
MEN
La neoplasia endocrina multipla (MEN) comprende un gruppo di sindromi tumorali ereditarie rare, caratterizzate dallo sviluppo di due o più tumori delle ghiandole endocrine, talvolta associati a tumori di altri tessuti o organi.
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.05 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Lo stupor idiopatico ricorrente è una malattia neurologica rara caratterizzata dall'assenza improvvisa, transitoria e spontanea di reazioni, che può durare ore-giorni, con una frequenza di tre-sette attacchi l'anno, in assenza di evidenti cause tossiche, metaboliche o strutturali.
Atassia cerebellare con azoospermia e deficit cognitivo
SCA32
L'atassia spinocerebellare tipo 32 (SCA32) è una forma di atassia cerebellare autosomica dominante tipo I, caratterizzata da atassia e deficit cognitivo. I maschi in genere presentano azoospermia.
SCA35
L'atassia spinocerebellare tipo 35 (SCA35) è una forma di atassia cerebellare autosomica dominate tipo I, che esordisce nell'età adulta con atassia progressiva dell'andatura e degli arti, disartria, dismetria oculare, tremore intenzionale delle mani, iperreflessia e torcicollo spasmodico.
Asidan
SCA36
L'atassia spinocerebellare tipo 36 (SCA36) è una forma di atassia cerebellare autosomica dominante tipo I, caratterizzata da atassia dell'andatura e degli arti, spasticità degli arti inferiori, disartria, fascicolazioni muscolari, atrofia della lingua e iperreflessia.
Ossificazione ectopica familiare
POH
L'eteroplasia ossea progressiva (POH) è una malattia genetica rara dell'osso, caratterizzata dalla formazione di osso in sede extra-scheletrica nelle prime fasi di vita, con ossificazione cutanea che interessa progressivamente i tessuti sottocutanei e, successivamente, i tessuti connettivi profondi, compresi i muscoli e le fasce. La POH si sovrappone a varie malattie genetiche correlate, tra le quali l'osteodistrofia ereditaria di Albright, lo pseudo-ipoparatiroidismo (si vedano questi termini), e l'osteoma cutaneo primitivo, che presentano gli stessi segni dell'ossificazione eterotopica superficiale, associati a mutazioni inattivanti del gene GNAS (20q13.2-q13.3), che codifica per proteine leganti il nucleotide guanina. Tuttavia, la POH può essere differenziata clinicamente in base alla localizzazione profonda e alla progressione della formazione ossea eterotopica.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 78.0 (Caso(i))
Deficit di arilsulfatasi B, a progressione rapida
MPS6 a progressione rapida
MPSVI a progressione rapida
Mucopolisaccaridosi tipo VI, a progressione rapida
Mucopolisaccaridosi tipo 6, a progressione rapida
Deficit di arilsulfatasi B, a progressione lenta
MPS6 a progressione lenta
MPSVI a progressione lenta
Mucopolisaccaridosi tipo VI, a progressione lenta
Mucopolisaccaridosi tipo 6, a progressione lenta
Infertilità maschile non sindromica da astenozoospermia
L'infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi è una malattia genetica, rara e non sindromica da infertilità maschile, caratterizzata da infertilità secondaria a difetti nella struttura delle ciglia e dei flagelli, che comportano l'assenza o la riduzione della motilità nell'eiaculato fresco. Spesso si osserva una riduzione del volume del seme, oligospermia e un aumento del numero degli spermatozoi con anomalie strutturali.
Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi
Atassia spinocerebellare tipo 3, tipo Joseph
SCA3, tipo Joseph
La malattia di Machado-Joseph tipo 1 è un sottotipo raro, di solito grave, della malattia di Machado-Joseph (SCA3/MJD; si veda questo termine), caratterizzato dalla presenza di segni piramidali ed extrapiramidali molto accentuati.
Atassia spinocerebellare, tipo Thomas
SCA3, tipo Thomas
La malattia di Machado-Joseph tipo 2 è un sottotipo della malattia di Machado-Joseph (SCA3/MJD; si veda questo termine), di gravità intermedia, caratterizzato da un'età di esordio intermedia, atassia cerebellare e oftalmoplegia progressiva esterna, con segni piramidali ed extrapiramidali variabili.
Atassia spinocerebellare tipo 3, tipo Machado
SCA3, tipo Machado
La malattia di Machado-Jospeh tipo 3 è un sottotipo della malattia di Machado-Joseph (SCA3/MJD; si veda questo termine), di gravità moderata, caratterizzato da esordio tardivo, progressione lenta e amiotrofia periferica.
OBSOLETO: XPA
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Xeroderma pigmentoso
OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione A
OBSOLETO: XPB
OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione B
OBSOLETO: XPC
OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione C
OBSOLETO: XPD
OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione D
OBSOLETO: XPE
OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione E
OBSOLETO: XPF
OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione F
OBSOLETO: XPG
OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione G
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Analbuminemia
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Bisalbuminemia
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: FDH
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ipertiroxinemia disalbuminemica familiare
HHML
La sindrome che associa emi-iperplasia e lipomatosi multipla è una malattia genetica rara da iperaccrescimento, caratterizzata da emi-iperplasia moderata asimmetrica non progressiva (che spesso interessa gli arti), associata a crescita lenta, masse lipomatose multiple sottocutanee indolori ricorrenti a crescita lenta, distribuite su tutto il corpo (in particolare sulla schiena, sul busto, sugli arti, sulle dita e alle ascelle). Possono essere presenti malformazioni vascolari superficiali. Inoltre, può aumentare il rischio di tumori maligni embrionali intraddominali.
Sindrome da emi-iperplasia e lipomatosi multipla
Displasia con ossa gracili
Sindrome osteo-cranio-splenica
L'osteocraniostenosi è una displasia scheletrica letale caratterizzata da cranio a trifoglio, dismorfismi facciali, brevità degli arti, ipo/aplasia della milza e anomalie radiologiche, che comprendono ossa tubolari sottili con metafisi allargate e carente mineralizzazione del cranio.
FMNG
MNG familiare
Sindrome del gozzo multinodale familiare
Malattia di Kônig
L'osteocondrite dissecante (OCD) è una malattia scheletrica rara, caratterizzata da una lesione necrotica idiopatica acquisita dell'osso subcondrale, associata alla formazione di un sequestro che può staccarsi producendo frammenti liberi all'interno delle articolazioni. L'OCD interessa per lo più le articolazioni delle ginocchia, delle caviglie e dei gomiti, causando dolore, limitazioni funzionali e osteoartrite secondaria.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 35.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
OBSOLETO: Encefalite limbica con anticorpi anti-CASPR2
Ittero verde
L'iperbiliverdinemia è un'epatopatia genetica rara, caratterizzata dalla colorazione verde della cute, delle urine, del plasma e di altri liquidi corporei (asciti, latte materno) o di parti del corpo (sclere), secondaria ad un aumento dei livelli di biliverdina nel siero secondario all'ostruzione biliare e/o all'insufficienza epatica. Può associarsi a malnutrizione, assunzione di alcuni farmaci ed atresia biliare congenita.
Delezione 10q22.3q23.3
Monosomia 10q22.3q23.3
La sindrome da microdelezione 10q22.3q23.3 è una monosomia parziale rara a trasmissione autosomica, caratterizzata da dismorfismi facciali sfumati variabili (macrocefalia, fronte ampia, iper- o ipotelorismo, occhi infossati, rime palpebrali oblique verso l'alto o il basso, orecchie a basso impianto, sella nasale piatta, filtro liscio, labbro superiore sottile), palatoschisi, malformazioni cerebellari, cardiopatie, ritardo dello sviluppo psicomotorio ed anomalie del comportamento (deficit di attenzione con iperattività, autismo). Raramente i pazienti presentano aplasia congenita delle mammelle, aracnodattilia, iperlassità articolare, piede equino, difficoltà di alimentazione e ritardo della crescita.
Trisomia 10q22.3q23.3
La sindrome da microduplicazione 10q22.3q23.3 è un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata da un quadro clinico variabile, che comprende il ritardo dello sviluppo, la disabilità intellettiva lieve e i dismorfismi facciali. Alcuni pazienti presentano anche microcefalia, ritardo della crescita e cardiopatia congenita.
Sindrome da microduplicazione 10q22.3q23.3
Si tratta di una cefalea rara caratterizzata da attacchi ricorrenti di cefalea, brevi e intensi, che si manifestano esclusivamente durante il sonno, di solito alla stessa ora della notte, che causano il risveglio del paziente. In genere il dolore dura oltre 15 minuti dopo il risveglio. È per lo più bilaterale e può associarsi a nausea, fotofobia o fonofobia, in assenza di altri sintomi a carico del sistema autonomo.
Sindrome di Ogden
La sindrome di Ogden è una malattia progeroide genetica rara, caratterizzata da un quadro clinico variabile che comprende il ritardo della crescita postnatale, il grave ritardo dello sviluppo globale, l'ipotonia e alcuni dismorfismi facciali aspecifici, associati ad un aspetto senile, criptorchidismo, aritmie cardiache e anomalie scheletriche. Di solito i pazienti presentano una fontanella ampia, ipotonia prevalentemente al tronco, andatura a base allargata con ipertonia degli arti, mani e piedi piccoli, alluci larghi, scoliosi, cute ridondante e assenza del grasso sottocutaneo.
Si tratta di una malattia genetica rara dei motoneuroni, caratterizzata da debolezza e atrofia muscolare, per lo più prossimale, a progressione lenta. In genere la malattia esordisce con crampi muscolari, fascicolazioni, riduzione/assenza dei riflessi tendinei profondi, tremore delle mani e livelli elevati di creatin-chinasi nel siero; successivamente i pazienti presentano anomalie della deambulazione e una compromissione del senso della vibrazione.
Sindrome dei motoneuroni inferiori ad esordio tardivo nell'età adulta
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Osteocondrodisplasia ipertricotica tipo Cantu
OBSOLETO: Osteocondrodisplasia ipertricotica
Ipoglicemia iperinsulinemica familiare
Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di UCP2
L'iperinsulinismo da deficit di UCP2 (HIUCP2) è una forma di iperinsulinismo diffuso (DHI; si veda questo termine) sensibile al diazossido; è caratterizzato da episodi ipoglicemici, che esordiscono nel periodo neonatale, da una buona risposta clinica al diazossido, e da una probabile natura transitoria della malattia, con una guarigione spontanea.
Ipoglicemia iperinsulinemica autosomica dominante da deficit di SUR1
L'iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di SUR1 è una forma di iperinsulinismo diffuso (DHI) sensibile al diazossido; è caratterizzato da episodi di ipoglicemia, di solito lievi, che passano inosservati durante l'infanzia, e da una buona risposta clinica al diazossido. In genere l'iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di SUR1 presenta un quadro clinico più lieve rispetto a quello correlato alle mutazioni recessive di K-ATP (forme recessive di iperinsulinismo resistente al diazossido; si veda questo termine).
Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di SUR1
Ipoglicemia iperinsulinemica autosomica dominante da deficit di Kir6.2
L'iperinsulinismo autosomico dominate da deficit di Kir6.2 è una forma di iperinsulinismo diffuso sensibile al diazossido (DHI); è caratterizzato da episodi di ipoglicemia, di solito lievi, che passano inosservati durante l'infanzia, e da una buona risposta clinica al diazossido (anche se alcuni casi sono resistenti al farmaco). In genere, l'iperinsulinismo autosomico dominate da deficit di Kir6.2 presenta un quadro clinico più lieve rispetto a quello correlato alle mutazioni recessive del canale K+ (K-ATP) (forme recessive di iperinsulinismo resistente al diazossido; si veda questo termine).
Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di Kir6.2
Ipoglicemia iperinsulinemica resistente al diazossido
Iperinsulinismo resistente al diazossido
Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di SUR1, forma focale resistente al diazossido
L'iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di SUR1 è un iperinsulinismo congenito isolato raro, caratterizzato da episodi ricorrenti di ipoglicemia iperinsulinemica che non risponde al diazossido, causati da un'ipersecrezione dell'insulina da parte delle cellule beta del pancreas. L'ipoglicemia causa segni clinici variabili, che comprendono l'ipoglicemia asintomatica, evidenziata dal monitoraggio routinario del glucosio nel sangue, fino alla macrosomia congenita, l'epatomegalia lieve-moderata e il coma ipoglicemico potenzialmente letale o lo stato epilettico, che possono esitare in una compromissione neurologica. La malattia si associa ad omozigosi per una mutazione trasmessa dal padre nel gene ABCC8 (che codifica la subunità del recettore delle sulfaniluree SUR1 del canale del potassio pancreatico sensibile all'ATP) nelle isole iperplastiche del pancreas, spesso causata da una mutazione eterozigote trasmessa dal padre e da una mutazione somatica, che causa la perdita dell'allele materno. .
Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di SUR1
Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di Kir6.2, forma focale resistente al diazossido
È un iperinsulinismo congenito isolato raro, caratterizzato da episodi ricorrenti di ipoglicemia iperinsulinemica che non risponde al diazossido e causa un'ipersecrezione di insulina da parte delle cellule beta del pancreas, da deficit di Kir6.2. L'ipoglicemia causa sintomi clinici variabili, che comprendono l'ipoglicemia asintomatica evidenziata dal monitoraggio routinario del glucosio nel sangue, fino alla macrosomia congenita, l'epatomegalia moderata e il coma ipoglicemico potenzialmente letale o lo stato epilettico, che a loro volta comportano un esito neurologico sfavorevole.
Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di Kir6.2
NI-PHH
Ipoglicemia iperinsulinemica persistente non-insulinoma a esordio nell'età adulta
Il feocromocitoma e il paraganglioma secernente sporadico sono tumori isolati, non ereditari che producono catecolamine e originano, rispettivamente, dalle cellule cromaffini localizzate nella midollare del surrene o nel tessuto cromaffine extra-surrenale. La maggior parte di questi tumori è benigna. Di solito i segni clinici d'esordio, dovuti all'aumento della produzione di catecolamine da parte del tumore, sono l'ipertensione (spesso parossistica), la tachicardia, l'ansia e/o la sudorazione eccessiva.
Feocromocitoma/paraganglioma secernente sporadico
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Feocromocitoma/paraganglioma secernente sporadico
OBSOLETO: Paraganglioma secernente sporadico
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara legata all'X che, nelle femmine portatrici sintomatiche, è caratterizzata da un fenotipo molto variabile che comprende dismorfismi facciali (fronte prominente, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, epicanto, labbra spesse con porzione mucosa del labbro inferiore anteversa, ali del naso e setto spessi), mani corte con dita affusolate, bassa statura e sintomi scheletrici (cifoscoliosi progressiva). Le pazienti possono presentare disabilità intellettiva lieve-moderata oppure intelligenza normale. Il tasso di patologie psichiatriche è elevato.
Forma sintomatica della sindrome di Coffin-Lowry nelle femmine portatrici
Sindrome di Maroteaux-Le Merrer-Bensahel
Osteocondrosi deformante della tibia
Tibia vara di Blount
Tibia vara infantile
L'osteodisplasia familiare tipo Anderson è una disostosi genetica rara, caratterizzata da anomalie delle ossa craniofacciali (ipoplasia medio-facciale, sella nasale ampia e piatta, mandibola stretta e sottile con prognatismo e mento appuntito, malocclusione ed agenesia parziale dei denti), associate ad altre anomalie scheletriche, che comprendono la scoliosi, l'assottigliamento delle ossa della volta cranica, i processi spinosi appuntiti, la clinodattilia e le anomalie delle falangi. Altri segni clinici sono l'aumento della velocità di eritrosedimentazione, l'iperuricemia e l'ipertensione. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1982.
Deficit di ADA
SCID T-B-NK- da deficit di adenosina deaminasi
L'immunodeficienza combinata grave (SCID; si veda questo termine) da deficit di adenosina deaminasi (ADA) è una forma di SCID caratterizzata da linfopenia marcata e livelli estremamenti bassi di tutti gli isotipi delle immunoglobuline, che causano gravi infezioni opportunistiche ricorrenti.
Immunodeficienza combinata grave T-B-NK- da deficit di adenosina deaminasi
NHD
Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante
PLOSL
La malattia di Nasu-Hakola (NHD), nota anche come osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante (PLOSL), è una rara leucodistrofia ereditaria con demenza presenile progressiva, associata a fratture ossee ricorrenti da lesioni scheletriche policistiche agli arti inferiori e superiori.
Finland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.15 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Osteogenesi imperfetta - contratture congenite delle articolazioni
Si tratta di una malattia congenita rara da malformazioni/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da osteogenesi imperfetta con fratture ossee multiple in epoca prenatale, lassità articolare, microcefalia grave e cataratta bilaterale. I pazienti possono presentare anche dismorfismi facciali (sclere blu, ipertelorismo e orecchie a basso impianto), lissencefalia, idrocefalo, cardiopatie e anomalie dei genitali. La malattia è letale in utero o subito dopo la nascita. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1978.
Sindrome osteogenesi imperfetta congenita-microcefalia-cataratta
Sindrome di Al Gazali-Nair
Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo globale, osteogenesi imperfetta, ossa wormiane, crisi epilettiche, anomalie oculari (sclere blu, atrofia ottica, distacco della retina) e dismorfismi facciali (fronte bombata, attaccatura bassa dei capelli sulla fronte, sopracciglia rade nella porzione mediana, ciglia lunghe, ipertelorismo, sella nasale infossata, orecchie grandi e a basso impianto). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1994.
Sindrome osteogenesi imperfetta-retinopatia-crisi epilettiche-disabilità intellettiva
Osteolisi multicentrica idiopatica con o senza nefropatia
L'osteolisi multicentrica idiopatica è una sindrome molto rara, caratterizzata dalla perdita progressiva di osso, in genere a livello delle ossa carpali e tarsali, che provoca deformità e disabilità e, spesso, insufficienza renale cronica. I disturbi ossei e renali si associano talvolta a deficit cognitivo e anomalie facciali.
Osteolisi capotarsale multicentrica con o senza nefropatia
Osteolisi multicentrica ereditaria
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Spettro osteolisi multicentrica-nodulosi-artropatia
Osteolisi carpotarsale autosomica recessiva
Sindrome Petit-Fryns
Sindrome osteolisi distale-bassa statura-disabilità intellettiva
Sindrome da osteolisi distale, autosomica recessiva
Osteosclerosi assiale
L'osteomesopicnosi è una malattia scheletrica molto rara, caratterizzata da una displasia scheletrica che si estrinseca con una sclerosi non uniforme dello scheletro assiale e con un aumento del contenuto minerale dell'osso.
OBSOLETO: CRMO giovanile
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Osteomielite multifocale ricorrente cronica
OBSOLETO: Osteomielite multifocale ricorrente cronica, forma giovanile
Sindrome di Whyte-Murphy
Osteopatia striata - iperpigmentazione - ciocche di capelli bianchi
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome corticobasale
Iperostosi generalizzata striata
L'osteopatia striata con sclerosi cranica (OS-CS) è una displasia scheletrica caratterizzata da striature longitudinali sulle metafisi delle ossa lunghe, sclerosi delle ossa craniofacciali, macrocefalia, palatoschisi e sordità.
Il termine osteopetrosi (malattia delle "ossa di marmo") descrive un gruppo di malattie rare ereditarie dello scheletro, caratterizzate da un aumento della densità ossea sulle radiografie, causata da un difetto dello sviluppo o della funzione degli osteoclasti.
Osteopetrosi autosomica dominante, tipo 1
Acidosi tubolare renale mista
Acidosi tubolare renale, tipo 3
Deficit di anidrasi carbonica 2
Malattia del cervello di marmo
RTA mista
Sindrome di Guibaud-Vainsel
L'osteopetrosi con acidosi tubulare renale è una malattia rara caratterizzata da osteopetrosi (si veda questo termine), acidosi tubulare renale (RTA), e disturbi neurologici legati alle calcificazioni cerebrali.
Osteopetrosi con acidosi tubolare renale
OOCHS
Sindrome di Hernández-Fragoso
Si tratta di una malattia genetica rara caratterizzata da ipopigmentazione oculocutanea congenita, deficit visivi, osteoporosi generalizzata con anomalie scheletriche (bassa statura, collo e tronco corti, cifosi, scoliosi e platispondilia) e dismorfismi facciali (filtro lungo, bocca piccola, micrognazia e orecchie prominenti). I pazienti possono presentare anche iperlassità articolare moderata e ipotrofia muscolare.
Sindrome osteoporosi-ipopigmentazione oculocutanea
OBSOLETO: Sindrome di Heide
OBSOLETO: Sindrome osteoporosi-macrocefalia-cecità-iperlassità articolare
Sindrome di Lehman
Si tratta di una malattia neurologica rara, di origine genetica, caratterizzata da meningoceli laterali multipli, dismorfismi facciali (ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, orecchie ruotate posteriormente, micrognazia, palato stretto e ogivale) e anomalie scheletriche (ad es. difetti delle vertebre, ossa wormiane, bassa statura e scoliosi). I pazienti possono presentare anche sordità di conduzione, ipotonia e anomalie del tessuto connettivo e del tratto urogenitale. Di solito l'intelligenza è normale.
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Degenerazione maculare legata all'età
Iperostosi endostale, tipo Worth
Sindrome di Worth
Otosclerosi autosomica dominante, tipo Worth
Displasia otodentale
Globodontia
La sindrome otodentale è una malattia ereditaria molto rara caratterizzata da canini e molari grossolanamente allargati (globodontia) associati alla sordità neurosensoriale.
Sindrome OFC
Sindrome di Fara-Chlupackova
La sindrome oto-facio-cervicale è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da dismorfismi facciali caratteristici (viso allungato, di forma triangolare, fronte ampia, naso e mandibola stretti e palato ogivale), orecchie prominenti e dismorfiche (a basso impianto, a coppa con conche ampie e ipoplasia del trago, dell'antitrago e del lobo), collo lungo, fistole e/o cisti preauricolari e/o branchiali, ipoplasia dei muscoli cervicali con spalle e clavicole spioventi, scapole alate, ad impianto basso e lateralizzate, ipoacusia e lieve deficit intellettivo. Possono associarsi difetti vertebrali e bassa statura.
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da displasia dell'orecchio esterno, ipoplasia delle unghie, anomalie scheletriche variabili (ipoplasia o agenesia del perone, anomalie della scapola, della clavicola e dell'articolazione acromioclavicolare e piedi equino-vari). I pazienti possono presentare anche contratture articolari e dismorfismi facciali sfumati.
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Otosclerosi, forma familiare
Sindrome di Fowler-Christmas-Chapple
Si tratta di una malattia urogenitale rara, caratterizzata da ritenzione urinaria cronica di eziologia non nota, con oltre 1 litro di urina sterile alla cateterizzazione, vescica non sensibile con perdita dello stimolo minzionale e sforzo minzionale non produttivo. In genere i pazienti presentano una scarsa tolleranza all'auto-cateterismo. La malattia colpisce le femmine tra il menarca e la menopausa.
Disfunzione dello sfintere uretrale di Fowler
Osteoartropatia ipertrofica primitiva o idiopatica
Sindrome di Touraine-Solente-Gole
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 204.0 (Caso(i))
KIAA0540
KIAA1395
ZIR1
TGY
protein-glutamine gamma-glutamyltransferase 6
spinocerebellar ataxia 35
spinocerebellar ataxia 36
CATSPER
MGC4093
MKS10
MKSR-2
Alpha 1,2-mannosidase
ER alpha 1,2-mannosidase
ERMan1
ERManI
Endoplasmic reticulum alpha-mannosidase 1
Endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase 1
MANA-ER
MRT15
Man9GlcNAc2-specific processing alpha-mannosidase
alpha 1,2-mannosidase
endoplasmic Reticulum Class I alpha-mannosidase
CRSP130
DRIP130
Sur2
UNC104
CDO
CDON1
Ihog
ORCAM
cell adhesion molecule-related/down-regulated by oncogenes
cell adhesion associated, oncogene regulated
DNAJC5A
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5
Sindrome di Kuzniecky
La pachigiria - disabilità intellettiva - epilessia è una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da pachigiria e cisti aracnoidee diffuse, ritardo psicomotorio e dello sviluppo e disabilità intellettiva, associati a crisi epilettiche (di assenza, atoniche e tonico-cloniche generalizzate) e, raramente, a cefalea.
Sindrome pachigiria-disabilità intellettiva-epilessia
CP24
lncBCAS1-4_1
cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1
Lo spasmus nutans (SN) è una malattia oculare rara caratterizzata dalla triade clinica: nistagmo pendolare e asimmetrico, ciondolamento del capo e torcicollo.
La maculopatia tossica da farmaci antimalarici è una malattia oculare rara acquisita, causata dall'esposizione prolungata alla clorochina (CQ) o all'idroclorochina (HCQ). È caratterizzata da maculopatia ad occhio di bue (perdita progressiva dell'acuità visiva centrale, riduzione della visione dei colori e scotoma centrale) bilaterale, atrofica, a progressione lenta, in genere irreversibile, che nei casi più gravi si estende a tutto il fondo oculare, esitando nell'atrofia diffusa della retina e nella cecità.
Maculopatia tossica da farmaci antimalarici
Linfoma non-Hodgkin oculocerebrale primitivo
Il linfoma oculocerebrale primitivo è un linfoma non-Hodgkin raro primitivo extranodale organo-specifico (di solito si tratta di un linfoma diffuso a grandi cellule B), che interessa contemporaneamente i compartimenti intraoculari (retina, vitreo, nervo ottico, uvea e altri) e il sistema nervoso centrale (di solito il cervelletto, il midollo spinale o la pia madre). I sintomi d'esordio variano a seconda della localizzazione del tumore e comprendono le miodesopsie o l'annebbiamento della vista, l'aumento della pressione intracranica (cefalea, vomito, papilledema) e/o i deficit neurologici focali.
OBSOLETO: Linfoma non-Hodgkin intraoculare primitivo
OBSOLETO: Linfoma vitreoretinico primario a grandi cellule B
OBSOLETO: OBSOLEOT: PIOL
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Linfoma vitreoretinico primitivo a grandi cellule B
OBSOLETO: Linfoma intraoculare primitivo
Si tratta di una malattia oculare rara, caratterizzata da infiammazione intraoculare che interessa soprattutto il vitreo e la porzione periferica della retina. Comprende l'infiammazione della pars plana, la ciclite posteriore e la ialite. I pazienti presentano miodesopsie indolori, riduzione o offuscamento della vista e, più raramente, dolore, arrossamento e fotofobia. L'esame dell'occhio mostra formazioni con aspetto ''a banco di neve'' o ''a palla di neve'' a livello del vitreo, inguainamento vascolare della retina periferica, cellule vitreali e opacità del vitreo. Le complicanze comprendono la formazione di una membrana epiretinica, la cataratta, l'edema maculare cistoide e la cheratopatia a banda. La malattia può essere idiopatica o associata a malattie infettive o sistemiche.
Si tratta di una malattia oculare rara, caratterizzata dall'infiammazione del tratto posteriore dell'uvea (retina e coroide) secondaria ad un'infezione. I segni clinici d'esordio comprendono la riduzione dell'acuità visiva, i difetti del campo visivo, le miodesopsie, le fotopsie, la fotofobia e, occasionalmente, il dolore. Sono presenti iniezione congiuntivale, precipitati cheratici, cellule retrolentali, infiltrati infiammatori sulla retina, edema della macula e neovascolarizzazione retinica periferica. Le complicanze (cataratta, cheratopatia a banda, glaucoma, edema maculare cistoide e distacco della retina) possono causare la cecità permanente.
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 23.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Si tratta di una malattia oculare rara, caratterizzata dall'infiammazione della porzione anteriore dell'uvea (iride e corpo ciliare), secondaria ad un'infezione. I segni clinici sono il dolore, l'arrossamento, la fotofobia e la compromissione di gravità variabile della vista. Sono presenti cellule infiammatorie nella camera anteriore e nel vitreo anteriore, precipitati cheratici, ipopion, noduli dell'iride, sinechie posteriori e miosi.
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 27.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Si tratta di una malattia oculare rara, caratterizzata dall'infiammazione generalizzata di tutte le parti del tratto uveale (iride, corpo ciliare e coroide), che interessa contemporaneamente il vitreo e la retina adiacenti, senza una localizzazione prevalente. La malattia è causata dalle infezioni virali, batteriche, micotiche o parassitarie. I segni clinici comprendono il dolore, la fotofobia, l'arrossamento, la vista offuscata e le miodesopsie. Alla valutazione clinica si riscontrano edema palpebrale, iniezione ciliare, chemosi, precipitati cheratici, presenza di cellule nella camera anteriore, ipopion, noduli e neovascolarizzazione dell'iride, sinechie posteriori, edema della macula, emorragia del vitreo e della retina, e distacco della retina. Le complicanze possono causare la cecità.
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
La sindrome da deplezione del DNA mitocondriale forma epatocerebrale da deficit di DGUOK (DGUOK-MDS) è una malattia immunologica rara, caratterizzata da marcata riduzione del contenuto del DNA mitocondriale, causata da un deficit di DGUOK. Di solito la malattia esordisce con disfunzione epatica ad esordio precoce, ritardo psicomotorio, ipotonia, nistagmo rotatorio che evolve verso l'opsoclono, acidosi lattica e ipoglicemia.
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale da deficit di DGUOK
È una malattia autoimmune genetica rara, caratterizzata da neutrofilia cronica, aumento della percentuale di cellule CD34+ nel sangue periferico, aumento dei precursori dei granulociti nel midollo osseo e splenomegalia. I pazienti sono per lo più asintomatici, ma possono presentare una sindrome da risposta infiammatoria sistemica con febbre, dispnea, tachicardia e versamento pleurico e pericardico, oppure una sindrome mielodisplastica.
POIS
La sindrome post-orgasmica è una malattia urogenitale rara, caratterizzata dall'insorgenza di sintomi simil-influenzali (febbre, affaticamento estremo, mialgia, prurito e bruciore agli occhi, congestione nasale/rinorrea), sbalzi d'umore, irritabilità e difficoltà di concentrazione, difficoltà mnemoniche e di attenzione, che insorgono pochi minuti o poche ore dopo l'eiaculazione. I sintomi scompaiono spontaneamente 3-7 giorni dopo l'esordio.
Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B12
L'acidemia metilmalonica (MA) sensibile alla vitamina B12 è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (cobalamina) con coma chetoacidosico o vomito transitorio, disidratazione, ipotonia e deficit cognitivo. Risponde alla vitamina B2. Sono noti 3 tipi: cblA, cblB e cblD-variante 2 (cblDv2).
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 192.0 (Caso(i))
Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12
Delezione 4p distale
Delezione 4p telomerica
Monosomia 4p distale
Sindrome 4p-
La sindrome di Wolf-Hirshhorn (WHS) è una malattia dello sviluppo caratterizzata da dismorfismi craniofacciali tipici, ritardo della crescita prenatale e postnatale, disabilità intellettiva, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, crisi epilettiche e ipotonia.
Si tratta di un tumore raro della cute, caratterizzato da un adenocarcinoma per lo più intraepiteliale, che origina dalla cute (malattia primitiva di Paget extramammaria) o derivato dalla diffusione intraepiteliale di un carcinoma viscerale (malattia secondaria di Paget extramammaria). Di solito la lesione si localizza nella zona anogenitale sotto forma di placca eritematosa desquamata, trasudante, pruriginosa o dolorosa, spesso simile all'eczema. Può essere invasiva, con una probabilità significativa di metastasi ai linfonodi.
Si tratta di una malattia vascolare rara associata a calcificazioni, di solito caratterizzata dall'occlusione dei microvasi del tessuto cutaneo che causa lesioni cutanee dolorose. Spesso la malattia è letale.
Si tratta di una vasculopatia non infiammatoria rara, potenzialmente letale, caratterizzata dal punto di vista clinico da lesioni cutanee progressive e dolorose, associate alla calcificazione dei microvasi arteriosi della cute. La calcifilassi colpisce prevalentemente i pazienti con malattia renale terminale (ESKD) sottoposti a dialisi.
Si tratta di una vasculopatia rara non infiammatoria, potenzialmente letale, caratterizzata da depositi diffusi di calcio nei visceri (soprattutto nel cuore e nei polmoni, ma anche nello stomaco e nei reni), che esita nella fibrosi e nella trombosi, che causano la necrosi dei tessuti. A seconda dell'organo interessato, i pazienti presentano dispnea, tosse e insufficienza respiratoria o blocco cardiaco acuto, con conseguente morte cardiaca improvvisa. La malattia colpisce per lo più i pazienti affetti dalla malattia renale terminale (ESKD) in terapia con la dialisi.
CDG-Ip
CDG1P
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1p
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ip
Sindrome CDG, tipo Ip
Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ip
L'ALG11-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da dismorfismi facciali (microcefalia, fronte alta, impianto basso dei dei capelli sulla nuca, strabismo), ipotonia, ritardo della crescita, crisi epilettiche non trattabili, ritardo dello sviluppo, vomito persistente ed emorragie gastriche. Altri segni clinici sono le anomalie dei cuscinetti di grasso, i capezzoli introflessi e le oscillazioni della temperatura corporea. La malattia è causata dalle mutazioni nel gene ALG11 (13q14.3).
GDP-Man:Man(3)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase
KIAA0266
Class VI beta-tubulin
class VI beta-tubulin
Iperfosfatasia ereditaria
Iperostosi corticale deformante giovanile
JPG
Osteoectasia familiare
La malattia giovanile di Paget è una forma molto rara della malattia ossea di Paget (si veda questo termine). E' caratterizzata da un aumento generalizzato del rimodellamento, del riassorbimento e della deposizione di osso, che esita in un ispessimento corticale e trabecolare. Clinicamente la malattia si caratterizza per la presenza di deformità scheletriche progressive, una compromissione della crescita, fratture, collasso vertebrale, ingrandimento del cranio e sordità neurosensoriale.
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Osteite deformante
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia ossea di Paget
autophagy receptor p62
p60
p62B
Deficit di C3
Il deficit della componente 3 del complemento è un'immunodeficienza primitiva genetica rara, caratterizzata dalla suscettibilità alle infezioni (soprattutto da batteri gram-negativi), secondaria a livelli molto bassi di C3 nel plasma. Di solito i pazienti presentano episodi ricorrenti di sinusite, tonsillite e/o otite, ed infezioni delle vie aeree superiori e inferiori (compresa la polmonite) e della cute, come l'eritema multiforme. I pazienti possono sviluppare una malattia autoimmune che ricorda il lupus eritematoso sistemico, e la glomerulonefrite mesangiocapillare o membranoproliferativa, che esitano nell'insufficienza renale.
Deficit della componente 3 del complemento
CID da deficit della tirosina chinasi specifica dei linfociti
CID da deficit di LCK
Immunodeficienza combinata grave da deficit della tirosina chinasi specifica dei linfociti
È un'immunodeficienza combinata rara dei linfociti T e B, caratterizzata da ritardo della crescita, diarrea grave, infezioni opportunistiche e anomalie della differenziazione e della funzione dei linfociti T causate da un deficit di LCK, che rappresenta un fattore di rischio significativo per l'infiammazione e l'autoimmunità.
Immunodeficienza combinata grave da deficit di LCK
LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase
Acidemia metilmalonica, tipo TCb1R
Acidemia metilmalonica, tipo TCbIR
L'aciduria metilmalonica da difetto del recettore della transcobalamina è una malattia rara dell'assorbimento e del trasporto dei metaboliti, caratterizzata da un aumento moderato dell'acido metilmalonico (MMA) nel sangue e nelle urine, causato da un ridotto assorbimento cellulare della cobalamina, secondario ad una disfunzione del recettore della transcobalamina. Di solito i pazienti sono asintomatici, ma lo screening evidenzia un aumento di acilcarnitina C3 e MMA nel plasma. I livelli di omocisteina nel siero sono normali o lievemente aumentati. Può associarsi all'occlusione delle vene retiniche, con conseguente perdita della vista.
Aciduria metilmalonica da difetto del recettore della transcobalamina
8D6
8D6 antigen
8D6A
TCII-R
TCN2R
TCblR
Transcobalamin receptor
sCD320
soluble CD320
transcobalamin 2 receptor
HPE setto-preottica
Si tratta di un sottotipo raro di oloprosencefalia, caratterizzato dalla fusione della linea mediana limitatamente alle regioni settali e/o preottiche del telencefalo, in assenza di una significativa fusione neocorticale frontale. I dismorfismi craniofacciali della linea mediana di solito sono lievi, e comprendono un incisivo mascellare mediano solitario e la stenosi del seno piriforme. I pazienti possono presentare anche ritardo del linguaggio, difficoltà di apprendimento e disturbi comportamentali. Le neuroimmagini evidenziano anomalie del fornice, agenesia o ipoplasia del corpo calloso anteriore e una singola arteria cerebrale anteriore.
Anemia sideroblastica legata all'X con atassia
XLSA-A
Si tratta di una forma sindromica ereditaria rara di anemia sideroblastica, caratterizzata da anemia lieve-moderata (con ipocromia e microcitosi), associata ad atassia spinocerebellare a esordio precoce non progressiva o a progressione lenta.
Anemia sideroblastica legata all'X e atassia spinocerebellare
HPE microforma
La microforma dell'oloprosencefalia è un quadro benigno di oloprosencefalia (HPE; si veda questo termine) caratterizzato da anomalie della linea mediana, in assenza del peculiare difetto nella divisione degli emisferi cerebrali presente nell'HPE.
LTEC0
La schisi laringo-tracheo-esofagea (LC) tipo 0 è un'anomalia congenita delle vie respiratorie caratterizzata da schisi laringo-tracheo-esofagea sottomucosa associata a sintomi minori o a un decorso asintomatico.
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, tipo II connatale
PMD connatale
PMD grave
La forma connatale della malattia Pelizaeus-Merzbacher (PMD) è la forma più grave della PMD (si veda questo termine).
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.03 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma connatale
PMD classica
La forma classica della malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) è la forma infantile della PMD.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.17 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma classica
PMD transitoria
La forma transitoria della malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) è la forma intermedia della PMD (si veda questo termine).
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria
La malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) nelle femmine portatrici è la forma della malattia che si manifesta in alcune donne eterozigoti per mutazioni nel gene PLP1 (Xq22).
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher nelle donne portatrici
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, sindrome null
Sindrome PLP1-null
La sindrome null fa parte dello spettro della malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD; si veda questo termine) ed è caratterizzata dai segni lievi della PMD associati a neuropatia periferica demielinizzante.
PMLD
La malattia simile alla malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMLD) è una leucodistrofia autosomica recessiva che condivide gli stessi segni clinici e radiologici della malattia legata all'X di Pelizaeus-Merzbacher (si veda questo termine).
PMLD1
Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazione di GJC2
Chaperonopatia mitocondriale HSP60
Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazione di HSPD1
Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazioe di AIMP1
AIP, tipo 1
Pancreatite IgG4-correlata
Pancreatite sclerosante linfoplasmocitaria
La pancreatite autoimmune tipo 1 è una forma di pancreatite autoimmune che si osserva nei maschi anziani (> 60 anni) e si manifesta con dolore addominale, steatorrea, ittero ostruttivo e coinvolge altri organi (dotto biliare, reni, retroperitoneo). Si ritiene che sia dovuta a una malattia sistemica correlata alla IgG4 (immunoglobulina 4).
AIP, tipo 2
Pancreatite dottocentrica
La pancreatite autoimmune tipo 2 è una forma di pancreatite autoimmune (si veda questo termine), che colpisce entrambi i sessi ed esordisce a un'età più giovane (< 60 anni). Si manifesta con dolore addominale, steatorrea e ittero ostruttivo.
Monosomia distale 12p
Sindrome da microdelezione 12p13.33
La monosomia distale 12p è una monosomia autosomica parziale rara, caratterizzata da ritardo dell'acquisizione del linguaggio associato ad aprassia verbale infantile, disabilità intellettiva lieve, anomalie del comportamento (disturbo dello spettro autistico, deficit dell'attenzione con iperattività, ansia) e dismorfismi sfumati ed aspecifici. Possono associarsi ipotonia muscolare, lassità articolare, ernie e microcefalia.
LGMD2P
La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2P (LGMD2P) è una forma di distrofia muscolare dei cingoli caratterizzata da debolezza muscolare prevalentemente prossimale, a progressione lenta, che esordisce nella prima infanzia con difficoltà nella deambulazione e nel salire le scale; si associa a disabilità intellettiva lieve o grave. Altri segni clinici sono la microcefalia, la lieve ipertrofia dei muscoli della coscia o del polpaccio e le contratture delle caviglie.
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2P
Malattia reumatologica rara dell'infanzia
156DAG
A3a
AGRNR
DAG
alpha-dystroglycan
beta-dystroglycan
dystrophin-associated glycoprotein-1
FPLD PLIN1-correlata
FPLD4
È una lipodistrofia genetica rara caratterizzata dalla perdita del tessuto adiposo sottocutaneo, che interessa soprattutto gli arti inferiori e i glutei. La malattia è causata da un difetto del gene PLIN1. Altri segni clinici caratteristici sono l'insulino-resistenza, la steatosi epatica, la dislipidemia, l'ipertensione, l'acanthosis nigricans ascellare e l'ipertrofia dei muscoli degli arti inferiori.
Lipodistrofia parziale familiare PLIN1-correlata
Laminopatia lipodistrofica grave autosomica semi-dominante
È una porfiria rara caratterizzata da una precedente malattia mieloide, fragilità della cute, vesciche sulle aree esposte e bolle emorragiche di solito localizzate sul dorso delle mani. Sono aumentati i livelli delle porfirine nelle urine, nelle feci e nel plasma.
Uroporfiria eritropoietica associata al tumore mieloide maligno
IDMDC
La sindrome che associa disabilità intellettiva recessiva, disfunzione motoria e contratture articolari multiple è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva sindromica, caratterizzata da disabilità intellettiva grave, contratture articolari multiple postnatali progressive e grave disfunzione motoria. I pazienti presentano arresto e regressione della funzione motoria e dell'acquisizione del linguaggio, e contratture che interessano dapprima gli arti inferiori, per poi estendersi lentamente in direzione ascendente interessando la colonna vertebrale e il collo, costringendo i pazienti ad assumere una posizione fissa caratteristica.
Sindrome da disabilità intellettiva recessiva, disfunzione motoria e contratture articolari multiple
Erlin-2
NET32
La malattia familiare da prioni simile all'Alzheimer è una forma molto rara di malattia da prioni (si veda questo termine), caratterizzata dai segni neuropatologici della malattia di Alzheimer, con deficit mnemonici e depressione, correlati alla presenza di una proteina prionica anomala (PrP), dovuta ad una mutazione nel gene PRNP. Il decorso della malattia è lungo e atipico (in assenza di mioclonie o atassia), a differenza delle altre malattie da prioni. I pazienti presentano una grave patologia da grovigli neurofibrillari e livelli elevati di amiloidosi nel cervello.
Malattia familiare da prioni Alzheimer-simile
Sindrome di Pallister W
Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da disabilità intellettiva moderata-grave, sintomi neurologici (crisi epilettiche, spasticità, strabismo), dismorfismi facciali tipici (fronte ampia, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, sella nasale larga e piatta, fenditura sulla linea mediana del labbro superiore, agenesia degli incisivi centrali superiori, schisi orale incompleta e mandibola prominente) e cicatrici da acne. I pazienti possono presentare anche ipoacusia, paralisi pseudo-bulbare, ritardo della crescita e anomalie scheletriche (camptodattilia, clinodattilia, cubito valgo bilaterale, piede cavo/piatto).
Malattia familiare da prioni
La sindrome da onfalocele familiare con dismorfismi facciali è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da onfalocele, dismorfismi facciali (viso appiattito, naso corto con punta rivolta verso l'alto, filtro lungo e ampio, arco mascellare appiattito) e anomalie delle mani.
Sindrome da onfalocele familiare con dismorfismi facciali
La sindrome nefrosica familiare resistente agli steroidi con sordità neurosensoriale è un difetto genetico raro del coenzima Q10, caratterizzato da sordità neurosensoriale e sindrome nefrosica progressiva grave, che non risponde al trattamento con gli steroidi. I segni clinici comprendono la proteinuria ad esordio precoce, l'ipoalbuminemia e l'edema, con conseguente malattia renale terminale. La biopsia renale evidenzia una glomerulosclerosi segmentale focale e sclerosi mesangiale diffusa. Raramente i pazienti presentano crisi epilettiche, atassia e dismorfismi facciali.
Sindrome nefrosica familiare resistente agli steroidi con sordità neurosensoriale
CGI-10
Agenesia congenita del pancreas
Agenesia parziale del pancreas
La miopatia miofibrillare ipertonica infantile letale è una malattia muscolo-scheletrica genetica rara, caratterizzata da rigidità muscolare, ipertonia, debolezza e distress respiratorio. L'intelligenza è normale. I pazienti presentano un aumento persistente dei livelli di creatin-chinasi, mentre gli esami istopatologici evidenziano una miopatia miofibrillare. La malattia esordisce dopo un breve periodo di sviluppo normale durante l'infanzia, ed esita nell'insufficienza respiratoria progressiva e nella morte prematura.
Miopatia miofibrillare ipertonica infantile fatale
WABS
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e postnatale, microcefalia, disabilità intellettiva lieve-grave, sordità neurosensoriale con anomalie cocleari, e dismorfismi facciali (viso piccolo e allungato, restringimento bifrontale, epicanto, naso corto, narici piccole, orecchie displasiche e collo corto). I pazienti possono presentare anche malformazioni degli arti, cardiopatie, anomalie della pigmentazione della cute, e infezioni ricorrenti.
Sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia
CHL1
CHL1-like helicase homolog (S. cerevisiae)
CHLR1
ChlR1
KRG-2
KRG2
Keratinocyte growth factor-regulated gene 2
Warsaw Breakage Syndrome
OBSOLETO: Glomerulonefrite a semilune
OBSOLETO: RPGN
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia glomerulare
OBSOLETO: Glomerulonefrite a progressione rapida
NGPS
La sindrome progeroide di Nestor-Guillermo è una sindrome genetica rara, caratterizzata da un aspetto di invecchiamento precoce associato ad osteolisi grave (che interessa in particolare la mandibola, le clavicole, le costole, le falangi distali e le ossa lunghe), osteoporosi e lipoatrofia generalizzata. Non sono associate complicanze cardiovascolari, aterosclerotiche o metaboliche. L'aspettativa di vita è relativamente lunga. Altri segni clinici sono il ritardo della crescita, la rigidità articolare (soprattutto nelle dita, nelle mani, nelle ginocchia e nei gomiti), l'ampliamento delle suture craniche, i dismorfismi facciali (occhi prominenti, sella nasale convessa, malocclusione, denti affastellati, assottigliamento della porzione mucosa delle labbra, microretrognazia) e sopracciglia, ciglia e capelli folti.
BAF
barrier to autointegration nuclear assembly factor 1
Deficit di gPAPP
La condrodisplasia con dislocazioni articolari tipo gPAPP è una displasia scheletrica primitiva genetica rara, che esordisce in epoca prenatale con bassa statura sproporzionata, accorciamento degli arti, dislocazioni articolari congenite, micrognazia, palatoschisi posteriore, brachidattilia, accorciamento dei metacarpi e dimensioni irregolari delle loro epifisi, centri di ossificazione carpali soprannumerari e dismorfismi facciali. Può associarsi a sordità e lieve ritardo psicomotorio.
Condrodisplasia con dislocazioni articolari, tipo gPAPP
Golgi-resident adenosine 3',5'-bisphosphate 3'-phosphatase
IMPA3
gPAPP
golgi-resident nucleotide phosphatase
La neuropatia sensitivo-motoria ereditaria con iperelasticità cutanea è una neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria rara, di origine genetica, caratterizzata da debolezza ed atrofia dei muscoli distali lieve-moderata a progressione lenta negli arti superiori e inferiori, e da deficit sensoriali distali variabili, associati ad iperelasticità della cute di grado variabile e degenerazione maculare correlata all'età. Può associarsi ad ipermobilità delle articolazioni distali, palato ogivale e lievi anomalie scheletriche (ad es. pectus excavatum, dolicocefalia).
Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria con iperelasticità cutanea
Malattia di Van Bogaert
Panencefalite sclerosante subacuta
India AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.003 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
L'emoglobinopatia Toms River è un'emoglobinopatia genetica rara, causata da un difetto della subunità gamma dell'emoglobina fetale. È caratterizzata da cianosi neonatale, livelli bassi di saturazione dell'emoglobina senza ipossiemia arteriosa, anemia moderata e reticolocitosi, non associate a cardiopatia o pneumopatia. I sintomi scompaiono progressivamente nei primi mesi di vita.
Malattia da catena gamma dellemoglobina a bassa affinità per l'ossigeno
Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata
EPM6
Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord
Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6
PME, tipo 6
È una malattia neurologica rara di origine genetica ad esordio precoce, caratterizzata da atassia progressiva associata a crisi epilettiche miocloniche (spesso con altri tipi di crisi, come gli attacchi tonico-clonico generalizzati, le assenze e le cadute), scoliosi di gravità variabile, areflessia e livelli elevati di creatina chinasi nel siero. La funzione cognitiva è relativamente conservata fino agli stadi più avanzati della malattia.
Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6
Bos1
GS27
FPHH
L'iper- e l'ipo-pigmentazione progressiva familiare è un'anomalia genetica rara della pigmentazione della cute. È caratterizzata da lesioni iperpigmentate diffuse, progressive, che si presentano come chiazze, frammiste a macchie caffè-latte, macule ipopigmentate e lentiggini; si localizzano sul volto, sul collo, sul tronco e sugli arti e, spesso, sul palmo delle mani, sulla pianta dei piedi e nella mucosa orale. La depigmentazione è variabile e può manifestarsi con macchie caffè-latte/ipopigmentate ben delimitate sullo sfondo di una cute peraltro normale, fino ad assumere un aspetto a coriandoli o a chiazze.
Iper- e ipopigmentazione progressiva familiare
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo globale, ipotonia e crisi epilettiche ad esordio precoce, associate ad anomalie congenite multiple, che comprendono le cardiopatie (ad es. forame ovale pervio, difetto del setto interatriale, dotto arterioso pervio), le anomalie genitourinarie (idrocele, dilatazione del sistema collettore renale, idrouretere, idronefrosi, vescica trabecolare ipertrofica), le anomalie gastrointestinali (reflusso gastroesofageo, stenosi anale, ano imperforato, fistola ano-vestibolare), i dismorfismi facciali (aspetto grossolano del viso, occipite prominente, restringimento bitemporale, epicanto, ipertelorismo, nistagmo/strabismo/occhi erranti, orecchie grandi a basso impianto con anomalie del padiglione, sella nasale infossata, naso rivolto verso l'alto, filtro lungo, bocca grande e aperta con labbra sottili, palato ogivale e micro/retrognazia).
Sindrome anomalie congenite multiple-ipotonia-crisi epilettiche
GPI ethanolamine phosphate transferase 1
MCD4
MDC4
PIG-N
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N
MCD occipitale
Malformazioni occipitali dello sviluppo corticale
La pachigiria e polimicrogiria occipitale sono malformazioni cerebrali genetiche rare, caratterizzate da un aspetto liscio della corteccia con perdita della circonvoluzione secondaria e terziaria, associata ad un numero eccessivo di circonvoluzioni piccole ed irregolari con maggiore spessore corticale, localizzate nei lobi occipitali. Di solito i pazienti presentano crisi epilettiche (miocloniche-astatiche, di assenza, di assenza atipiche, con perdita della vista, miocloniche-atoniche, tonico-cloniche generalizzate) e ritardo dello sviluppo e/o disabilità intellettiva di grado variabile (assente-moderato).
OBSOLETO: Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni
La displasia ungueale autosomica recessiva è un'anomalia isolata rara delle unghie, caratterizzata da unghie iperpigmentate spesse, iperplastiche e dure a forma di artiglio, ipercheratosi subungueale, onicolisi e crescita lenta delle unghie. La gravità della malattia è variabile.
Hfz6
HPS9
BLOC-1 subunit pallidin
biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6
Distrofia muscolare congenita con anomalie strutturali dei mitocondri
Distrofia muscolare congenita da difetto della biosintesi della fosfatidilcolina
Miopatia megaconiale congenita
È una malattia muscoloscheletrica genetica rara, caratterizzata da ipotonia ad esordio precoce, debolezza muscolare, ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva e cardiomiopatia. Può associarsi a difetti congeniti della struttura cardiaca e lesioni cutanee ittiosiformi. La biopsia muscolare evidenzia i caratteristici mitocondri ingrossati localizzati alla periferia delle fibre muscolari.
Distrofia muscolare megaconiale congenita
CHETK
Malattia di Moyamoya - bassa statura - dismorfismi facciali - ipogonadismo ipergonadotropo
La sindrome che associa l'angiopatia di moyamoya, la bassa statura, i dismorfismi facciali e l'ipogonadismo ipergonadotropo è una sindrome neurologica ereditaria molto rara con dismorfismi, caratterizzata da angiopatia di moyamoya, bassa statura ad esordio postnatale e dismorfismi facciali stereotipati.
Sindrome da angiopatia di moyamoya-bassa statura-dismorfismi facciali-ipogonadismo ipergonadotropo
Il papilloma del plesso corioideo è una forma rara benigna di tumore del plesso corioideo (si veda questo termine), che rappresenta l'1% di tutti i tumori cerebrali. Spesso si manifesta nel quarto ventricolo (negli adulti) e nel ventricolo laterale (nei bambini), ma occasionalmente origina ectopicamente nel parenchima cerebrale. Esordisce con nausea, vomito, papilledema, anomalie dei movimenti oculari, aumento della circonferenza cranica, crisi epilettiche e anomalie della deambulazione da aumento della pressione intracranica.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.003 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Paraplegia spastica ereditaria associata all'AP-4
Sindrome da deficit di AP4
La disabilità intellettiva grave associata a paraplegia spastica progressiva è una paraplegia spastica complessa e rara, caratterizzata da ipotonia ad esordio precoce, che progredisce nella spasticità, nel ritardo dello sviluppo globale, nella disabilità intellettiva grave, nel deficit del linguaggio, nella microcefalia, nella bassa statura e nei dismorfismi. Spesso i pazienti perdono la capacità di deambulare, mentre alcuni sviluppano crisi epilettiche e una risata stereotipata.
Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva
GET
Si tratta di una malattia cutanea rara, caratterizzata da telangectasia cutanea diffusa, che di solito insorge dapprima negli arti inferiori, per poi diffondersi lentamente verso la parte superiore del corpo, interessando il tronco e le braccia. Le lesioni possono essere diffuse, localizzate, maculari, simil-placche, discrete o confluenti. Sono rare le emorragie ricorrenti della cute e delle mucose. Non si associa ad anomalie dell'epidermide o del derma (atrofia, depigmentazione o porpora). La malattia non è ereditaria. Per formulare la diagnosi, è necessario escludere le altre telangectasie primitive e secondarie.
CCV
La vasculopatia collagena cutanea (CCV) è una microangiopatia primitiva limitata alla cute, caratterizzata da telangectasie multiple e diffuse.
DCM bollosa
DCM infiltrativa a piccole vescicole
DCM pseudoxantomatosa
Mastocitosi cutena diffusa infiltrativa a piccole vescicole
Mastocitosi cutanea diffusa pseudoxantomatosa
Disgiunzione familiare delle corde vocali
Sindrome di Gerhardt
Sequestro broncopolmonare intralobare congenito
Sequestro intrapolmonare congenito
Sequestro polmonare intralobare congenito
Sequestro broncopolmonare extralobare congenito
Sequestro extrapolmonare congenito
Sequestro polmonare extralobare congenito
Malformazione broncopolmonare congenita comunicante con l'intestino anteriore
CPAM, tipo 0
Malformazione adenomatoide cistica congenita del polmone, tipo 0
Si tratta di un sottotipo raro di malformazione congenita delle vie aeree polmonari, caratterizzato da arresto globale dello sviluppo polmonare con polmoni di piccole dimensioni e dall'aspetto solido, con una superficie diffusamente granulare; dal punto di vista istologico, presentano strutture simili ai bronchi con muscolatura liscia, ghiandole e numerose placche cartilaginee, inserite in un tessuto mesenchimale lasso e vascolare. La malattia è congenita e letale.
Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 0
CCAM, tipo 1
CPAM, tipo 1
Malattia cistica congenita del polmone, tipo 1
Malformazione adenomatoide cistica congenita del polmone, tipo 1
Si tratta di un sottotipo raro di malformazione congenita delle vie aeree polmonari, caratterizzato da una massa multicistica di tessuto polmonare non funzionante con una o più cisti dominanti (di diametro compreso tra 2 e 10 cm) che possono essere circondate da cisti più piccole. Le lesioni presentano comunicazioni intracistiche, possono essere connesse all'albero tracheobronchiale, in genere sono monolaterali, e interessano un solo lobo. Le lesioni di dimensioni più piccole possono essere asintomatiche, ma la maggior parte dei pazienti presenta distress respiratorio nel periodo neonatale o nella prima infanzia, oppure, successivamente, infezioni respiratorie ricorrenti. L'ipoplasia polmonare e l'idrope fetale grave sono complicanze rare. I pazienti sono predisposti ai tumori polmonari maligni, come il carcinoma broncoalveolare.
Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 1
CCAM, tipo 2
CPAM, tipo 2
Malattia cistica congenita del polmone, tipo 2
Malformazione adenomatoide cistica congenita del polmone, tipo 2
Si tratta di un sottotipo raro di malformazione congenita delle vie aeree polmonari, caratterizzato da una massa multicistica di tessuto polmonare non funzionante costituita da piccole cisti di diametro inferiore a 2 cm. Le lesioni presentano comunicazioni intracistiche, possono essere connesse all'albero tracheobronchiale, in genere sono monolaterali, e interessano un solo lobo. Spesso la malattia esordisce con distress respiratorio nel periodo neonatale o nella prima infanzia. Spesso si associa ad altre anomalie congenite gravi, come l'agenesia o la disgenesia renale, il sequestro polmonare e le cardiopatie.
Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 2
CCAM, tipo 3
CPAM, tipo 3
Malattia cistica congenita del polmone, tipo 3
Malformazione adenomatoide cistica congenita del polmone, tipo 3
Si tratta di un sottotipo raro di malformazione congenita delle vie aeree del polmone, caratterizzato da una massa multicistica di tessuto polmonare non funzionante costituita da numerose microcisti di diametro inferiore a 0,5 cm. Le lesioni presentano comunicazioni intracistiche, possono essere connesse all'albero tracheobronchiale, in genere sono monolaterali, e interessano un intero lobo. La malattia può associarsi a polidramnios, idrope fetale, morte perinatale, o a distress respiratorio nel periodo neonatale.
Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 3
CPAM, tipo 4
Malformazione adenomatoide cistica congenita del polmone, tipo 4
Si tratta di un sottotipo raro di malformazione congenita delle vie aeree polmonari, caratterizzata da una massa multicistica di tessuto polmonare non funzionante, con grandi cisti periferiche con pareti sottili, spesso multiloculate, che possono raggiungere un diametro di 8 cm. Le lesioni presentano comunicazioni intracistiche, possono essere connesse all'albero tracheobronchiale, di solito sono monolaterali e interessano un solo lobo. I pazienti presentano distress respiratorio o infezioni respiratorie nel periodo neonatale o nella prima infanzia. Spesso la malattia si associa allo pneumotorace iperteso, allo spostamento del mediastino e all'evoluzione maligna verso il blastoma pleuropolmonare tipo 1.
Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 4
Iridociclite
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 185.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : >1 / 1000
Coroidite
Uveite totale
La paralisi facciale periferica ricorrente familiare è una neuropatia periferica rara, caratterizzata da debolezza monolaterale dei muscoli facciali ad esordio acuto con fenomeno di Bell. La malattia non è progressiva, si risolve spontaneamente e può recidivare anche in assenza di evidenti fattori scatenanti.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.6 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Paralisi facciale periferica ricorrente familiare
IAU isolata
L'uveite posteriore idiopatica è una malattia rara dell'occhio, che può causare la perdita della vista, non riconducibile ad alcuna causa oculare o sistemica specifica. È caratterizzata da un'infiammazione non infettiva focale, multifocale o diffusa della porzione posteriore dell'uvea (coroidite, corioretinite, retinite e neuroretinite). Sono stati descritti casi di morbilità visiva secondaria ad alcune complicanze (come l'edema maculare cistoide e la neovascolarizzazione della coroide).
La panuveite idiopatica è una malattia infiammatoria rara dell'occhio, caratterizzata da infiammazione generalizzata dell'uvea (iride, corpo ciliare, coroide), della retina e del vitreo, con conseguenti spasmi ciliari e formazione di sinechie posteriori, che esitano nella compromissione acuta o cronica della vista, monolateralmente o bilateralmente, e in un fastidio o dolore a livello degli occhi. I pazienti sono a rischio di cataratta, glaucoma secondario, edema maculare cistoide e/o distacco della retina. La malattia può causare la cecità.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.5051 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.0194 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.6 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 16.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Malattie sistemiche con uveite anteriore
Malattie sistemiche con uveite posteriore
Delezione 5p
Sindrome del "cri du chat"
Si tratta di un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, causato dalla delezione parziale o completa del braccio corto del cromosoma 5. Di solito la malattia è caratterizzata da un pianto acuto e monotono che ricorda il miagolio di un gatto (''cri du chat'') presente sin dalla nascita, associato a disabilità intellettiva di gravità variabile, ritardo dello sviluppo, microcefalia e dismorfismi facciali.
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.22 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 7.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Paralisi di Bell
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Paralisi facciale idiopatica
Ittiosi ereditaria, forma non sindromica
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.19 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Ittiosi sindromica recessiva legata all'X
RXLI sindromica
L'ittiosi sindromica recessiva legata all'X (RXLI) riguarda i casi di RXLI (si veda questo termine) associati a segni extracutanei che fanno parte di una sindrome.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
ARCI
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.1 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.77 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.5 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
KPI
Si tratta di un gruppo di ittiosi ereditarie non sindromiche rare, caratterizzate da mutazioni nei geni della cheratina. Le mutazioni di KRT1 e KRT10 causano la maggior parte dei casi di ittiosi epidermolitica (EI) e di eritroderma ittiosiforme reticolare congenito (CRIE). L'EI si manifesta alla nascita con vesciche generalizzate, che successivamente evolvono nell'ipercheratosi. Un marcato coinvolgimento palmoplantare è indicativo della presenza di una mutazione di KRT1. Alla nascita, i pazienti con CRIE presentano eritroderma e desquamazione, spesso con membrana colloidale, e sviluppano gradualmente aree chiare di cute normale simili ai coriandoli. Le mutazioni di KRT2 si associano all'ittiosi epidermolitica superficiale (SEI), che è clinicamente simile all'EI, ma in genere più lieve e localizzata.
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.11 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Il collodium baby a remissione spontanea (SHCB) è una variante minore dell'ittiosi congenita autosomica recessiva (ARCI; si veda questo termine), caratterizzata dalla presenza, alla nascita, di una membrana di collodio che va incontro a remissione spontanea entro le prime settimane di vita.
Collodion baby con regressione spontanea
La forma acrale del collodium baby a remissione spontanea (SHCB) è una variante della SHCB (si veda questo termine) caratterizzata dalla presenza, alla nascita, di una membrana di collodio esclusivamente a livello delle estremità.
Collodion baby acrale con regressione spontanea
AEI
L'ittiosi epidermolitica anulare (AEI) è una variante clinica rara dell'ittiosi epidermolitica (EI; si veda questo termine). Alla nascita è caratterizzata dalla formazione di vescicole e, nella prima infanzia, dalla presenza di squame eritematose anulari policicliche sul tronco e sulle estremità.
CRIE
IWC
Ittiosi in confetti
Ittiosi variegata
Eritroderma ittiosiforme reticolare congenito
Sindrome della cute rigida, tipo Parana
La sindrome della cute rigida del Parana è una malattia cutanea genetica rara, caratterizzata da un ispessimento progressivo della cute di tutto il corpo (ad eccezione delle palpebre, del collo e delle orecchie) ad esordio molto precoce, da progressiva limitazione della mobilità articolare con blocco graduale delle articolazioni, e grave limitazione dei movimenti del torace e dell'addome, con conseguente malattia polmonare restrittiva, che può esitare nel decesso. Altri segni clinici sono il grave ritardo della crescita e l'osteoporosi. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1974.
Sindrome KLICK
La sindrome da cheratosi lineare-ittiosi congenita-cheratoderma sclerosante è una malattia ereditaria dell'epidermide caratterizzata da cheratoderma palmo-plantare, papule ipercheratosiche lineari sul lato flessorio delle grandi articolazioni (distribuite a cordoncino attorno ai polsi, nelle pieghe antecubitali e poplitee), placche ipercheratosiche (sul collo, sulle ascelle, sui gomiti, sui polsi e sulle ginocchia), lieve desquamazione ittiosiforme e costrizioni sclerotiche attorno alle dita, associate a deformità in flessione.
Cheratosi lineare - ittiosi congenita - cheratoderma sclerosante
Ittiosi sindromica autosomica con anomalie prominenti dei capelli
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Tricotiodistrofia
OBSOLETO: Ittiosi congenita con tricotiodistrofia
Ittiosi sindromica autosomica con segni neurologici prominenti
Ittiosi sindromica autosomica con decorso fatale della malattia
Ittiosi sindromica autosomica con altri segni correlati
CHAP1/DSK2
Chap1
Dsk2
LIC-2
N4BP4
NEDD4 binding protein 4
PLIC-2
PLIC2
RIHFB2157
HSPC014
UMP1
proteassemblin
FIL1
FIL1(DELTA)
FIL1D
IL-1 related protein 3
IL-1F5
IL1HY1
IL1L1
IL1RP3
IL36RA
family of interleukin 1-delta
interleukin-1 HY1
interleukin-1 receptor antagonist homolog 1
AKT
PKB
PRKBA
RAC
RAC-alpha
protein kinase B
KIAA0978
Sindrome di Wells-Jankovic
Si tratta di una malattia neurologica rara, che esordisce nella tarda infanzia con tetraparesi spastica e sordità. Altri segni clinici comprendono le anomalie della retina, le opacità del cristallino, la bassa statura, l'ipogonadismo, i deficit sensoriali, il tremore, la disdiadococinesia, i livelli elevati di proteine nel liquido cerebrospinale e l'assenza o il prolungamento dei potenziali evocati somato-sensoriali. I livelli degli acidi grassi a catena molto lunga nel plasma e nei fibroblasti sono normali. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1986.
SPEMR
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Encefalopatia da deficit di GLUT1
Sindrome paraplegia spastica-epilessia-disabilità intellettiva
NDE
NUDE
nudE
BVRA
BVRalpha
biliverdin reductase IXalpha
DXS707
TE2
arrest defective protein 1
N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit
Sindrome paraplegia spastica-glaucoma-disabilità intellettiva
HBK
Sindrome di Bahemuka-Brown
La paraplegia spastica con lesioni cutanee sulla faccia è una forma complessa di paraplegia spastica ereditaria; è caratterizzata da un ritardo dello sviluppo motorio, seguito da paraplegia spastica a progressione lenta (che interessa per lo più le estremità inferiori), associata a rash con desquamazione della cute del viso con distribuzione a farfalla (che esordisce attorno ai due mesi di vita) e disartria. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1982.
Paraplegia spastica - lesioni cutanee facciali
FTD
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.05 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Sindrome di Fitzsimmons-Walson-Mellor
La paraplegia spastica con nefropatia e sordità è una forma complessa di paraplegia spastica ereditaria; è caratterizzata da paraplegia spastica variabile progressiva associata a sordità neurosensoriale bilaterale, disabilità intellettiva e nefropatia progressiva. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1988.
Paraplegia spastica - nefropatia - sordità
Sindrome di Antinolo-Nieto-Borrego
La paraplegia spastica con neuropatia e poichilodermia è una forma complessa di paraplegia spastica ereditaria; è caratterizzata da paraplegia spastica, neuropatia sensitivo-motoria periferica demielinizzante, poichilodermia (che esordisce con la caduta delle ciglia e delle sopracciglia durante l'infanzia, associata a cute, delicata, liscia e atrofica) e amiotrofia distale (che insorge dopo la pubertà). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1992.
Paraplegia spastica - neuropatia - poichilodermia
Monosomia parziale del cromosoma 12
Sindrome delezione parziale del cromosoma 12
CJD ereditaria
La malattia ereditaria di Creutzfeldt-Jakob (fCJD) è una forma molto rara di malattia da prioni (si veda questo termine) di origine genetica. È caratterizzata dai segni clinici caratteristici della CJD (demenza a progressione rapida, cambiamenti della personalità/comportamento, malattia psichiatrica, mioclono e atassia) di origine genetica associati, talvolta, ad una storia familiare di demenza.
Malattia ereditaria di Creutzfeldt-Jakob
APS
Sindrome polighiandolare autoimmune
Si tratta di un gruppo di endocrinopatie rare, caratterizzate da un'attività autoimmune diretta contro più organi endocrini, con un possibile interessamento degli organi non endocrini. Di solito l'autoimmunità è diretta contro diversi antigeni bersaglio in svariai tessuti. Le due poliendocrinopatie autoimmuni (APS) più comuni, la APS tipo 1 e tipo 2, hanno una forte base genetica; in entrambe la malattia di Addison è il segno clinico principale. Nel gruppo rientrano anche la APS tipo 3 e tipo 4.
SPG11
Sindrome di Nakamura-Osame
Sindrome paraplegia spastica-disabilità intellettiva-corpo calloso sottile
È una paraplegia spastica ereditaria complessa, caratterizzata da debolezza e spasticità progressive degli arti inferiori, debolezza degli arti superiori, disartria, ipomimia, disfunzione degli sfinteri, neuropatia periferica, difficoltà di apprendimento, deficit cognitivo e demenza. La risonanza magnetica evidenzia assottigliamento del corpo calloso, atrofia cerebrale e alterazioni della sostanza bianca periventricolare.
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.26 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11
OBSOLETO: Sindrome di Fitzsimmons-Guilbert
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay
OBSOLETO: Sindrome paraplegia-brachidattilia-epifisi a cono
Sindrome di Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara legata all'X, caratterizzata dal deficit intellettivo di gravità variabile, con spasticità progressiva degli arti inferiori e ipercheratosi palmoplantare diffusa. Altri segni clinici sono il piede cavo, le risposte plantari in estensione, i tremori delle mani e i dismorfismi facciali sfumati.
Sindrome paraplegia-disabilità intellettiva-ipercheratosi
Poichilodermia - alopecia - retrognazia - palatoschisi
La sindrome PARC è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato dalla associazione tra poichilodermia congenita, alopecia generalizzata, retrognazia e palatoschisi (acronimo inglese: PARC). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1990
La paraplegia spastica associata a pubertà precoce è una forma complessa di paraplegia spastica ereditaria; è caratterizzata da paraplegia spastica progressiva associata a pubertà precoce (secondaria all'iperplasia delle cellule di Leydig) ad esordio infantile (attorno ai 2 anni). Sono stati descritti casi di disabilità intellettiva moderata. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1983.
Paraplegia spastica - glaucoma - pubertà precoce
GluN1
NR1
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1
Malattia di Parkinson a esordio giovanile
Malattia di Parkinson a esordio precoce
La malattia di Parkinson ad esordio giovanile (YOPD) è un parkinsonismo genetico raro, che esordisce tra i 21 e i 45 anni con rigidità, crampi dolorosi seguiti da tremori, bradicinesia, distonia, anomalie dell'andatura, cadute e altri sintomi non motori. Nella maggior parte delle forme della malattia si osserva una progressione lenta e una risposta marcata alla terapia con dopaminergici.
Malattia di Parkinson ad esordio giovanile
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Cohen
La demodicosi è una parassitosi cutanea rara causata dall'infestazione da acaro della specie Demodex. È caratterizzata da espressioni variabili di spinulosi, eritema, papule e pustole, di solito associate a bruciore o prurito. In genere il volto è più colpito (comprese le palpebre), ma la malattia può interessare anche il canale auricolare, il cuoio capelluto, il collo, la schiena, il torace, i capezzoli, le natiche, il pene e gli arti (gambe e braccia). La dermoscopia evidenzia la presenza di code di Demodex e aperture follicolari.
Displasia rizomelica, tipo Patterson-Lowry
La displasia rizomelica tipo Patterson-Lowry è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da bassa statura, grave accorciamento rizomelico degli arti superiori associato a malformazioni caratteristiche dell'omero (marcato allargamento e appiattimento delle metafisi prossimali, appiattimento della porzione mediana delle epifisi prossimali e incurvamento laterale con ispessimento corticale mediano delle diafisi prossimali), coxa vara marcata con displasia della testa del femore e brachimetacarpia.
Displasia rizomelica tipo Patterson-Lowry
Sindrome di Lopes-Gorlin
Anomalia della palpebra superiore - assenza delle ciglia
La sindrome della cute rigida è una malattia cutanea rara a progressione lenta, caratterizzata da cute molto rigida saldamente ancorata ai tessuti sottostanti (localizzata soprattutto sulle spalle, sulla porzione inferiore della schiena, sulle natiche e sulle cosce), lieve ipertricosi, iperpigmentazione delle aree della cute interessate e limitazione della mobilità articolare (in particolare delle grandi articolazioni) associata a contratture in flessione. Possono associarsi noduli cutanei che interessano soprattutto le articolazioni interfalangee distali, e segni clinici extracutanei, come la neuropatia diffusa da intrappolamento, la scoliosi, un'andatura in punta di piedi e il torace stretto. Sono stati descritti casi di pazienti con alterazioni polmonari restrittive, debolezza muscolare, bassa statura e ritardo della crescita. Non sono stati osservati casi di iperreattività vascolare, anomalie immunologiche, né di interessamento viscerale, muscolare o scheletrico.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 54.0 (Caso(i))
WSS
Sindrome di Zori-Stalker-Williams
La sindrome che associa pectus excavatum, macrocefalia e displasia ungueale è una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da macrocefalia relativa, pectus excavatum, bassa statura, displasia delle unghie e ritardo dello sviluppo motorio (che scompare durante l'infanzia). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1992.
Pectus excavatum -macrocefalia -displasia ungueale
Encefalopatia progressiva - atrofia ottica
Encefalopatia progressiva con edema, ipsaritmia e atrofia ottica
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne
Cheratosi palmoplantare - distrofia corneale
Sindrome di Richner-Hanhart
Tirosinemia da deficit di TAT
Tirosinemia da deficit di tirosina aminotransferasi
Tirosinemia oculocutanea
Tirosinemia, tipo II
La sindrome che associa i diverticoli dei calici renali alla sordità è una malattia malformativa sindromica rara, causata da un difetto di sviluppo dell'embrione, caratterizzata da anomalie delle vie urinarie e dei reni, come i difetti della regione pelvico-caliceale con piccoli diverticoli multipli nei calici, associati alla sordità neurosensoriale. Non sono stati descritti nuovi casi dopi il 1981.
Sindrome da diverticoli dei calici renali e sordità
Disostosi scapoloiliaca
KIAA1215
LPP1
LTAP
STB1
STBM
STBM1
loop-tail-associated protein
strabismus
vang, van gogh-like 2
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.8 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.014 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.26 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
La sindrome da displasia pelvica e artrogriposi degli arti inferiori è una malattia genetica rara da disostosi, caratterizzata da ritardo della crescita prenatale, bassa statura (con accorciamento del segmento inferiore), contratture delle articolazioni degli arti inferiori, ipotrofia muscolare, pelvi piccola e stretta, iperlordosi lombare, scoliosi e deformità dei piedi (dita corte e sovrapposte). Le immagini diagnostiche evidenziano corpi vertebrali di forma ovoidale/cuneiformi e ipoplasia pelvica e scheletrica con fusione dei metatarsi, mentre il cranio e gli arti superiori sono normali.
Displasia pelvica - artrogriposi degli arti inferiori
Pemfigo benigno cronico familiare
Pemfigo benigno cronico familiare di Hailey-Hailey
HLC14-06-P
nucleoside-triphosphate diphosphatase
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Artrite reumatoide
Dislocazioni articolari multiple - bassa statura - dismorfismi craniofacciali - cardiopatie congenite
La sindrome Larsen-simile tipo B3GAT3 è una displasia scheletrica primitiva genetica rara caratterizzata da lassità, dislocazione e contratture delle articolazioni, bassa statura, deformità dei piedi (piedi tali), allargamento delle estremità delle dita delle mani e dei piedi, collo corto, dismorfismi facciali (ipertelorismo, rime palpebrali rivolte verso il basso, naso con punta rivolta verso l'alto e narici anteverse, palato ogivale) e cardiopatie. La forma grave della malattia si associa a fratture multiple, osteopenia, aracnodattilia e sclere blu. Possono essere presenti altri segni clinici, come la scoliosi, la sinostosi radio-ulnare, un lieve ritardo dello sviluppo e alterazioni oculari (glaucoma, ambliopia, iperopia, astigmatismo, ptosi).
GlcAT-I
galactosylgalactosylxylosylprotein 3-beta-glucuronosyltransferase 3
glucuronosyltransferase I
Sindrome di Kreiborg-Pakistani
La sindrome che associa la craniosinostosi alle anomalie dei denti è una malformazione genetica rara del cranio, caratterizzata dalla fusione prematura di diverse, o di tutte le suture della volta cranica (con conseguenti anomalie della forma del cranio, di gravità variabile), ipoplasia medio-facciale, ritardo ed ectopia dell'eruzione dei denti e presenza di denti soprannumerari. I dismorfismi facciali caratteristici comprendono la proptosi, l'ipertelorismo, il naso a becco e il prognatismo relativo. I pazienti possono presentare anche anomalie variabili delle dita (ad esempio sindattilia delle dita delle mani e/o dei piedi, clinodattilia), bassa statura, ritardo cognitivo e/o motorio, palato ogivale, deformità delle orecchie e sordità di conduzione.
Sindrome da craniosinostosi e anomalie dei denti
Delezione 8q21.11
Monosomia 8q21.11
La sindrome da microdelezione 8q21.11 comprende alcune delezioni eterozigoti, in parte sovrapposte, del cromosoma 8q21.11, che esitano in ritardo mentale, dismorfismi facciali, compreso il viso tondo, la ptosi, il filtro corto, l'arco di Cupido, le orecchie prominenti a basso impianto, la voce nasale e lievi anomalie delle dita delle mani e dei piedi.
La sindrome da dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo, anomalie del comportamento, causata dalla microdelezione 10p11.21p12.31, è una forma genetica rara di disabilità intellettiva sindromica, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, ipotonia, ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva lieve o moderata, anomalie del comportamento (autistico, aggressivo, iperattivo) e dismorfismi facciali (sinofria o sopracciglia folte, occhi infossati, punta del naso globosa e guance paffute). Spesso i pazienti presentano cardiopatie, anomalie cerebrali e compromissione dell'udito e della vista.
Sindrome da dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo, anomalie del comportamento, da microdelezione 10p11.21p12.31
Dup(X)(p22)
Duplicazione Xp22
La sindrome da duplicazione Xp22.13p22.2 è una disabilità intellettiva sindromica rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, difficoltà di apprendimento, problemi comportamentali, bassa statura, capelli sottili e radi, dismorfismi sfumati, dita affusolate e, successivamente, scoliosi, obesità e cardiopatie (cardiomegalia e cardiomiopatia). Le femmine hanno un'intelligenza normale.
La trasposizione penoscrotale (PST) è un'anomalia congenita rara dei genitali, nella quale lo scroto colloca in una posizione superiore e anteriore rispetto al pene. La PST può associarsi a numerose anomalie, dal semplice scroto a scialle (scroto a ciambella), alla trasposizione estrema complessa, con malformazioni craniofacciali, cardiache, gastrointestinali, urologiche, del sistema nervoso centrale e altre malformazioni genitali (criptorchidismo, ipospadia, incurvamento del pene). Possono associarsi ritardo della crescita e disabilità cognitiva (60% dei casi).
Telangectasia - eritrocitosi - gammopatia monoclonale - ascessi perinefrici - shunt intrapolmonare
CMT2O
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2O è un sottotipo genetico raro della malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2, che esordisce nella prima infanzia con debolezza ed atrofia a progressione lenta dei muscoli degli arti inferiori, prevalentemente della porzione distale, ritardo dello sviluppo motorio, perdita sensoriale di grado variabile e piede cavo. Le velocità di conduzione dei nervi sono normali o quasi normali. Altri segni clinici variabili sono la debolezza dei muscoli prossimali, le anomalie dell'andatura, l'artrogriposi, la scoliosi, il deficit cognitivo e la spasticità.
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2O
DHC1
Dnchc1
HL-3
p22
FRAM
Macroaneurisma arterioso retinico e stenosi polmonare sopravalvolare
Il macroaneurisma arterioso retinico familiare è una cardiopatia genetica rara, caratterizzata dalla formazione di macroaneurismi arteriosi retinici ad esordio precoce e stenosi sopravalvolare polmonare concomitante, che spesso necessita della correzione chirurgica.
Macroaneurisma arterioso retinico familiare
FSTL2
IGFBP-7
MAC25
PSF
insulin like growth factor binding protein 7
Malattia sclerosante legata alle IgG4
Malattia sclerosante legata alle immunoglobuline G4
Malattia sistemica legata alle IgG4
Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 11
SCAR11
È una atassia cerebellare ereditaria rara ad esordio tardivo, caratterizzata da atassia spinocerebellare che si evidenzia con anomalie della deambulazione a progressione lenta, disartria, atassia degli arti e del tronco e movimenti oculari di inseguimento lenti, con una storia di ritardo psicomotorio a partire dall'infanzia. Le immagini diagnostiche del cervello evidenziano lieve atrofia del verme cerebellare e degli emisferi.
Atassia cerebellare autosomica recessiva - ritardo psicomotorio
sytXIV
Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 12
SCAR12
La sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di WWOX è una malattia rara ad eredità autosomica recessiva, che esordisce nella prima infanzia con atassia cerebellare associata a crisi epilettiche tonico-cloniche generalizzate, ritardo dello sviluppo psicomotorio, disartria, nistagmo evocato dallo sguardo e difficoltà di apprendimento. Alcuni pazienti presentano segni legati ai motoneuroni superiori, con spasticità delle gambe e risposte plantari in estensione e lieve atrofia cerebellare alla RMN del cervello.
Sindrome autosomica recessiva atassia cerebellare-epilessia-disabilità intellettiva da deficit di WWOX
Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 10
SCAR10
È un'atassia cerebellare autosomica recessiva rara, di origine genetica, che esordisce nell'età adulta con atassia spinocerebellare a progressione lenta, associata ad atassia appendicolare e andatura atassica, disartria, anomalie dei movimenti oculari (ad es. nistagmo orizzontale, verticale e/o verticale verso il basso, e saccadi ipermetriche), aumento dei riflessi tendinei profondi e declino cognitivo progressivo. Altri segni clinici variabili sono l'atrofia muscolare e le fascicolazioni della porzione prossimale delle gambe, il piede cavo, lo stridore inspiratorio, l'epilessia, la degenerazione retinica e la cataratta. Le neuroimmagini evidenziano una marcata atrofia cerebellare, mentre l'elettromiografia mostra un coinvolgimento dei motoneuroni inferiori.
Atassia cerebellare autosomica recessiva a esordio nell'età adulta
Deficit di xilitolo deidrogenasi
Pentosuria essenziale
La pentosuria è un difetto congenito del metabolismo, caratterizzato dall'escrezione da 1 a 4 g di pentoso L-xilulosio nelle urine al giorno.
Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 7
SCAR7
È un'atassia cerebellare autosomica recessiva rara, di origine genetica, che esordisce nell'infanzia con atassia spinocerebellare a progressione lenta, che si manifesta con andatura atassica e atassia degli arti, tremore posturale, disartria, alterazioni sensoriali (riduzione del senso della vibrazione), anomalie del movimento oculare (nistagmo, movimenti saccadici di inseguimento, aprassia oculomotoria), fascicolazioni negli arti superiori e inferiori, ed iperreflessia con segno di Babinski. Le neuroimmagini evidenziano atrofia del cervelletto, del ponte, del verme e del midollo.
Atassia spinocerebellare autosomica recessiva a progressione lenta ed esordio infantile
Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 6
SCAR6
È un'atassia cerebellare autosomica recessiva genetica rara, caratterizzata da atassia cerebellare non progressiva ad esordio infantile, che si manifesta con ritardo dello sviluppo motorio e del linguaggio, andatura atassica, dismetria, ipotonia, aumento dei riflessi tendinei profondi e disartria. Altri segni clinici variabili sono il nistagmo moderato nello sguardo laterale, la lieve spasticità, il tremore intenzionale, la bassa statura e il piede piatto. Le neuroimmagini evidenziano atrofia del verme cerebellare.
Atassia cerebellare autosomica recessiva non progressiva a esordio infantile
Ipoplasia pontocerebellare - disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY
PCH7
PPBFTDS
Sindrome da BPP familiare e displasia
Sindrome da blastoma pleuro-polmonare familiare e displasia
Sindrome DICER1 da predisposizione ai tumori
FLIT
Tumore mesenchimale interstiziale immaturo
RCVS
La sindrome da vasocostrizione cerebrale reversibile (RCVS) è una malattia cerebrovascolare rara, caratterizzata da forti cefalee, associate o meno a deficit neurologici focali o crisi epliettiche, secondarie alla vasocostrizione segmentale e multifocale reversibile delle arterie cerebrali.
Sindrome da vasocostrizione cerebrale reversibile
WDFA
L'adenocarcinoma polmonare fetale differenziato è una neoplasia broncopolmonare primitiva rara a basso grado di malignità. È caratterizzato da una massa polmonare di solito di grandi dimensioni e ben circoscritta, composta, dal punto di vista istologico, da ghiandole e tubuli neoplastici ricchi di glicogeno, che assomigliano ai polmoni di un feto tra la decima e la sedicesima settimana di gestazione, e da stroma benigno circostante. Di solito esordisce con dolore toracico, tosse, dispnea, emottisi e/o sintomi aspecifici generalizzati, come la sudorazione notturna, la letargia, la mancanza di appetito e la perdita di peso.
Adenocarcinoma polmonare fetale differenziato
Cancro a piccole cellule della vescica
Carcinoma a piccole cellule della vescica urinaria
Carcinoma neuroendocrino scarsamente differenziato della vescica
SCCB
Il carcinoma a piccole cellule della vescica (SCCB) è un tumore neuroendocrino dell'epitelio della vescica scarsamente differenziato, molto raro, clinicamente caratterizzato da ematuria e/o disuria e con un decorso molto aggressivo.
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.14 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Carcinoma a piccole cellule della vescica
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome da delezione Xp21
OBSOLETO: Deficit di glicerolo chinasi, forma infantile
Il deficit giovanile di glicerolo chinasi (GKD) è una forma rara di GKD (si veda questo termine) caratterizzata da segni clinici simil-Reye, che comprendono il vomito episodico, l'acidemia e le turbe della coscienza.
Il deficit di glicerolo chinasi (GKD) dell'adulto è una forma rara di GKD (si veda questo termine) diagnosticata incidentalmente, caratterizzata da pseudoipertrigliceridemia in persone adulte apparentemente in buona salute.
Deficit di glicerolo chinasi dell'adulto
Deficit di PSAT
Il deficit di fosfoserina aminotransferasi è una forma molto rara della sindrome da deficit di serina (si veda questo termine) caratterizzata, nei due casi finora descritti, da microcefalia acquisita, ritardo psicomotorio, convulsioni intrattabili e ipertonia.
Deficit della lattato deidrogenasi A
Deficit della subunità M-LDH
GSD da deficit della subunità M della lattato deidrogenasi
Glicogenosi da deficit della subunità M della lattato deidrogenasi
Si tratta di una malattia rara da accumulo di glicogeno, caratterizzata da affaticamento, mialgia da sforzo, rigidità muscolare dolorosa e crampi, con o senza mioglobinuria. Alcuni pazienti presentano eruzioni pustolose simili alla psoriasi precedute da placche anulari desquamate. Nelle donne la gravidanza può essere complicata da dolore addominale e distocia.
Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit della subunità M della lattato deidrogenasi
Deficit della lattato deidrogenasi B
Deficit della subunità H-LDH
GSD da deficit della subunità H della lattato deidrogenasi
Glicogenosi da deficit della subunità H della lattato deidrogenasi
Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit della subunità H della lattato deidrogenasi
Infiammazione linfocitica cronica con rialzamento perivascolare pontino sensibile agli steroidi
La CLIPPERS è una malattia neuro-infiammatoria rara, caratterizzata da un'encefalomielite, che interessa prevalentemente il tronco encefalico, e di solito esordisce con sintomi clinici cerebellari e a livello dei nervi cranici (andatura atassica, disartria, disturbi della vista, parestesie) e del tronco encefalico, associati a sintomi cognitivi suggestivi di una mielopatia, che rispondono al trattamento con steroidi. La RMN evidenzia un rinforzo puntato curvilineo dopo la somministrazione di un mezzo di contrasto contenente gadolinio, prevalentemente nel ponte e nel cervelletto, mentre l'esame istologico evidenzia una marcata infiammazione linfocitaria perivascolare dei linfociti T CD3+.
AZOOR
Si tratta di una retinopatia acquisita rara, caratterizzata da una degenerazione focale sequenziale dei fotorecettori, dell'epitelio pigmentato della retina e della coroide. La maggior parte dei pazienti presenta fotopsia ad esordio improvviso e scotomi acuti. In genere i pazienti conservano una discreta acuità visiva, ma nel tempo tendono a sviluppare un ampliamento del punto cieco e alterazioni dell'epitelio pigmentato. Inoltre, spesso i pazienti lamentano una distorsione della visione centrale, fotofobia e alterazioni della visione notturna. Nei casi più gravi, la malattia si associa alla perdita della visione periferica.
AAOR
La retinopatia esterna anulare acuta è una retinopatia acquisita rara, caratterizzata da perdita monolaterale del campo visivo ad esordio acuto e progressione rapida. Occasionalmente i pazienti presentano fotopsia e miodesopsie. Il segno oculare caratteristico è la presenza di una linea anulare intraretinica bianco-giallastra monolaterale, che suddivide il campo retinico nella retina esterna interessata, che è assottigliata, e nella retina normale. Sono stati documentati casi di recupero graduale spontaneo della vista.
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Diabete mellito genetico raro
OBSOLETO: Agenesia delle cellule beta pancreatiche con diabete neonatale
L'anomalia congenita del pericardio comprende un gruppo di cardiopatie congenite rare, caratterizzate dall'assenza completa (agenesia congenita completa del pericardio) o parziale del pericardio (agenesia congenita parziale del pericardio), oppure dalla presenza di cisti pericardiche (cisti pleuro-pericardica) (si vedano questi termini).
Difetti qualitativi o quantitativi della troponina
Difetti qualitativi o quantitativi della tropomiosina
Pericardite - artropatia - camptodattilia
Sindrome CACP
Sindrome artropatia-camptodattilia
Sindrome di Jacobs
La sindrome che associa camptodattilia, artropatia, coxa vara e pericardite (CACP) è una malattia reumatologica rara, caratterizzata da camptodattilia congenita o ad esordio precoce associata ad artropatia simmetrica, poliarticolare, non infiammatoria delle grandi articolazioni con iperplasia sinoviale, coxa vara progressiva e, raramente, pericardite non infiammatoria.
Sindrome da camptodattilia, artropatia, coxa vara, pericardite
Difetto del metabolismo della fenilalanina
Nefroblastomatosi - ascite fetale - macrosomia - tumore di Wilms
MFS1
MFS2
MFS neonatale
La sindrome di Marfan neonatale è una malattia genetica rara, grave e potenzialmente letale, ad esordio neonatale. È caratterizzata dai segni clinici caratteristici della sindrome di Marfan, ai quali si associano dismorfismi facciali (megalocornea, iridodonesi, dislocazione del cristallino, orecchie stropicciate, cute flaccida ridondante che conferisce al viso un aspetto vecchieggiante), contratture articolari in flessione, enfisema polmonare e cardiopatia grave a progressione rapida (dilatazione dell'aorta ascendente e grave insufficienza della valvola mitrale e/o tricuspide). Si associano inoltre malformazioni scheletriche (aracnodattilia, dolicostenomelia e deformità del torace).
AOS
È una malattia sistemica genetica rara, caratterizzata da aneurismi arteriosi, tortuosità e dissecazione dell'albero arterioso, associate ad osteoartrite ad esordio precoce (con interessamento prevalente della colonna, delle mani e/o dei polsi e delle ginocchia), dismorfismi facciali sfumati (viso allungato, fronte alta, arcate sopraorbitali piatte, ipertelorismo, ipoplasia malare ed ugola ampia o bifida separata da un rafe,) e lievi anomalie scheletriche e cutanee. Spesso i pazienti presentano anomalie delle articolazioni, come l'osteocondrite dissecante e la degenerazione dei dischi intervertebrali. Può associarsi ad altre anomalie cardiovascolari, come i difetti della valvola mitrale, le cardiopatie congenite, l'ipertrofia ventricolare e la fibrillazione atriale.
EDS III
EDS ipermobile
HT-EDS
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 3
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobilità
hEDS
La sindrome di Ehlers-Danlos tipo ipermobile (HT-EDS) è la forma più frequente di EDS, un gruppo di malattie ereditarie del tessuto connettivo. È caratterizzata da iperlassità articolare, lieve iperestensibilità cutanea, fragilità dei tessuti e sintomi extra-muscolo-scheletrici.
Sindrome di Ehlers-Danlos tipo ipermobile
Sindrome di Perniola-Krajewska-Carnevale
La sindrome alopecia-deficit cognitivo è una sindrome estremamente rara descritta finora in meno di 20 famiglie. È caratterizzata dall'alopecia parziale o totale e dal deficit cognitivo. La sindrome può associarsi ad altre anomalie, come le convulsioni, la sordità neurosensoriale, il ritardo dello sviluppo psicomotorio e/o l'ipertonia.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 15.0 (Famiglia(e))
Sindrome alopecia-disabilità intellettiva
TAAD familiare
Malattia rara con aneurisma dell'aorta toracica e dissezione aortica
PARK18
eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1
MEM3
PARK17
D2S448
D2S448E
KIAA0230
MG50
PRG2
PXN
RPC1
RPC155
hRPC155
RPC2
BTN6
BTNL11
MOZ-related factor
MOZ2
Morf
qkf
querkopf
N-acetyllactosaminide alpha-2,3-sialyltransferase
ST3Gal III
ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3
Sindrome di Exner
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Hajdu-Cheney
GT198
HUMGT198A
Hop2
TBP-1 interacting protein
TBPIP
homologous-pairing protein 2 homolog
MIHG1
MIRH1
long intergenic non-protein coding RNA 48
miR-17-92
non-protein coding RNA 48
FilGAP
CPLANE3
ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 3
Ipoplasia o aplasia fibulare - incurvamento del femore - oligodattilia
Sindrome di Fuhrmann-Rieger-de Sousa
NY-REN-37
UKp68
CFAP66
DYF-2
FAP66
IFT144
KIAA1638
NPHP13
ORF26
Oseg6
Pwdmp
intraflagellar transport 144 homolog (Chlamydomonas)
60S ribosomal protein L21
L21
eL21
Disgenesia gonadica tipo XX - sordità
Sindrome disgenesia gonadica tipo XX-sordità
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 124.0 (Caso(i))
Derivati mülleriani persistenti
PMDS
Sindrome da persistenza dei dotti mülleriani
Difetto del metabolismo e del trasporto del folato
CT78
cancer/testis antigen 78
Growth arrest-specific gene-1
EDS IV
EDS arteriosa-ecchimotica
EDS vascolare
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 4
Sindrome di Sack-Barabas
vEDS
La sindrome di Ehlers-Danlos tipo vascolare (vEDS) è una malattia genetica rara del tessuto connettivo, caratterizzata da fragilità degli organi (rottura delle arterie, dell'intestino e dell'utero durante la gravidanza), associata a segni clinici variabili, che comprendono la cute traslucida e sottile, la tendenza alle ecchimosi e i segni dell'acrogeria.
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare
OBSOLETO: Sindrome bassa statura-iperkaliemia-acidosi
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Difetti congeniti rari del metabolismo
OBSOLETO: Sindrome di Preeyasombat-Viravithya
OBSOLETO: Sindrome di D'Ercole
OBSOLETO: Sindeome bassa statura-microcefalia-cardiopatia
CD240D
DIIIc
Rh30a
Rh4
RhII
RhPI
SLC42A5
Sindrome di Stratton-Parker
La bassa statura associata a ossa wormiane e destrocardia è una malattia da anomalie congenite multiple, caratterizzata da ossa wormiane, destrocardia e bassa statura secondaria a deficit dell'ormone della crescita. Altri segni descritti sono la brachi-camptodattilia, l'ipoplasia renale, il criptorchidismo bilaterale, l'ipospadia media, l'ano imperforato/agenesia anorettale, l'asimmetria del corpo, il lieve ritardo dello sviluppo, l'emimegalencefalia e i dismorfismi facciali (ipotelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, orecchie a basso impianto e retro-ruotate, sella nasale infossata e microstomia).
Bassa statura - ossa wormiane - destrocardia
OBSOLETO: Bassa statura - prognatismo - femore corto
Sindrome di Al Gazali-Aziz-Salem
Bassa statura - pterigio del collo - cardiopatia
DENND9
DENNL72
Cav3.2
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H
DGCR1
DiGeorge critical region gene 1
TUP1
histone regulator A
CFHL
FHR1
DOWN16
FHR-3
FHR3
HLF4
Sindrome di Thong-Douglas-Ferrante
Si tratta di una malattia malformativa rara, causata da un difetto di sviluppo dell'embrione, caratterizzata da bassa statura proporzionata, sordità neurosensoriale, mutismo, dismorfismi facciali e infezioni ricorrenti causate da anomalie della chemiotassi nei neutrofili. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1978.
Sindrome da bassa statura-sordità-disfunzione dei neutrofili-dismorfismi
FHR-5
FHR5
Factor H related protein 5
factor H related protein 5
SELZ
Selenoprotein Z
TR3
TRXR2
TXNR2
Thioredoxin reductase beta
selenoprotein Z
thioredoxin reductase beta
JBTS14
Kid
OBP-1
OBP-2
Sindrome di Mievis-Verellen-Dumounin
Si tratta di una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da grave ritardo della crescita prenatale e postnatale, bassa statura, dismorfismi craniofacciali (fronte ampia, viso triangolare, orecchie a basso impianto e micro-retrognazia) e lesioni osteocondrodisplastiche. Le radiografie evidenziano un ritardo nella maturazione delle epifisi, anomalie delle metafisi, torace stretto, ipoplasia del bacino, e metacarpi e falangi corte e larghe. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1996.
Bassa statura - valvulopatia cardiaca - facies caratteristica
Poliposi amartomatosa intestinale
La sindrome di Peutz-Jeghers (PJS) è una poliposi intestinale genetica, caratterizzata da polipi amartomatosi caratteristici a livello del tratto gastrointestinale (GI), e da pigmentazione muco-cutanea. La malattia si associa ad un significativo aumento del rischio di sviluppare tumori maligni gastrointestinali ed extra-gastrointestinali.
Uruguay AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.65 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
EDS, tipo classico
La sindrome di Ehlers-Danlos tipo classico (cEDS) è una malattia rara ereditaria del tessuto connettivo, caratterizzata da iperestensibilità della cute, ampie cicatrici atrofiche e ipermobilità articolare generalizzata.
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Induratio penis plastica
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Indurimento plastico del pene
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Peyronie
BMP-1
tolloid-like
La sindrome di Pfeiffer-Palm-Teller è una condizione dismorfica molto rara, descritta in due fratelli; è caratterizzata da bassa statura, facies tipica, ipoplasia dello smalto, rigidità articolare progressiva, voce acuta, orecchie a forma di coppa, rime palpebrali strette con epicanto e deficit cognitivo.
Sindrome Pfeiffer-Singer-Zschiesche
Sindrome craniosinostosi-cardiopatia congenita-disabilità intellettiva
Si tratta di una malattia rara da anomalie congenite multiple associata a disabilità intellettiva, caratterizzata da dismorfismi facciali (ad es. craniosinostosi sagittale, ipertelorismo, strabismo, orecchie displastiche a basso impianto, retrognazia o micrognazia, anchilosi mandibolare, palatoschisi aplasia dell'ugola), cardiopatie congenite (ad es. difetto del setto atrioventricolare, ritorno venoso anomalo), anomalie dei genitali (ad es. criptorchidismo e micropene), ritardo della crescita e disabilità intellettiva. Alcuni pazienti presentano anomalie tracheo-bronchiali, contratture delle grandi articolazioni, sindattilia, anomalie delle costole e ipoplasia renale. Solo pochi pazienti non presentano cardiopatie.
La facomatosi pigmento-cheratosica (PPK) è una malattia molto rara da nevi epidermici, caratterizzata dall'associazione tra nevi, lentigginosi a chiazze, nevi sebacei epidermici e anomalie extracutanee.
Si tratta di una malattia rara della cute, caratterizzata dall'insorgenza contemporanea di un nevo vascolare diffuso (di solito un nevo flammeo) e di un nevo pigmentato, potenzialmente associati ad altri nevi cutanei, con o senza interessamento extracutaneo (in genere del sistema nervoso centrale o muscoloscheletrico, oppure degli occhi). In base al fenotipo, si distinguono diversi sottotipi della malattia.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 248.0 (Caso(i))
ECAT1
ES cell associated transcript 1
KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member
Sindrome di Powell-Chandra-Saal
OBSOLETO: Sindrome di Stoll-LÚvy-Francfort
OBSOLETO: Sindrome di Stoll-Lévy-Francfort
OBSOLETO: focomelia-ectrodattilia-perditadell'udito-aritmia sinusale
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome con difetti di riduzione degli arti
OBSOLETO: Sindrome focomelia-ectrodattilia-sordità-aritmia sinusale
Aplasia/ipoplasia degli arti e del bacino
Assenza congenita dell'ulna e del perone
Deficit grave degli arti
Sindrome di Al Awadi-Raas-Rothschild
L'ellissocitosi ereditaria (HE) è una malattia rara della membrana eritrocitaria, clinicamente e geneticamente eterogenea, caratterizzata da segni di anemia emolitica lievi-gravi, dipendente dalle trasfusioni. La maggior parte dei pazienti è asintomatica.
Deficit di PEPCK
Il deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi (PEPCK) è una malattia della gluconeogenesi, causata da un difetto dell'enzima PEPCK; comprende le forme citosolica (PEPCK1) e mitocondriale (PEPCK2) del deficit enzimatico. I sintomi esordiscono in epoca neonatale, di solito nei primi mesi di vita, e comprendono l'ipoglicemia associata ad episodi acuti di acidosi lattica grave, il deterioramento neurologico progressivo, l'insufficienza epatica grave, l'acidosi tubulare renale e la sindrome di Fanconi. Inoltre, i pazienti presentano danni multisistemici progressivi, ritardo della crescita, debolezza e ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo associato a crisi epilettiche, spasticità, letargia, microcefalia e cardiomiopatia. Non esiste al momento alcuna evidenza che via sia una forma isolata della malattia.
Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi
Fitosterolemia
Sisterolemia
La sitosterolemia è una malattia rara autosomica recessiva da deposito di steroli, caratterizzata dall'accumulo di fitosteroli nel sangue e nei tessuti. I segni clinici comprendono gli xantomi, l'artralgia e l'aterosclerosi prematura, mentre i segni ematologici comprendono l'anemia emolitica con stomatocitosi e la macrotrombocitopenia. La malattia è causata da mutazioni omozigoti o eterozigoti composte nei geni ABCG5 (2p21) e ABCG8 (2p21).
Il piebaldismo è un disturbo congenito raro della pigmentazione cutanea, caratterizzato dalla presenza di aree cutanee ipopigmentate e depigmentate (leucoderma) in diverse parti del corpo, che tendono a localizzarsi prevalentemente sulla fronte, sul torace, sull'addome e sugli arti inferiori, in associazione a una frezza di capelli bianchi (poliosi) e, in alcuni casi, a sopracciglia e ciglia ipopigmentate e depigmentate.
Sindrome di Telfer-Sugar-Jaeger
La sindrome che associa il piebaldismo e le anomalie neurologiche è un'anomalia genetica rara della pigmentazione della cute, caratterizzata da leucodermia ventrale e dorsale del tronco e da una frezza bianca congenita, associate ad atassia cerebellare, alla compromissione della coordinazione motoria, alla disabilità intellettiva di gravità variabile e alla sordità neurosensoriale progressiva lieve-profonda, mono- o bilaterale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1971.
Piedi torti equino-vari - difetto del setto atriale - sequenza di Pierre Robin - persistenza della vena cava superiore sinistra
Sequenza di Pierre Robin - cardiopatia congenita - piedi torti
Sindrome di Pierre Robin - cardiopatia congenita - piedi torti
La sindrome TARP è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione; è caratterizzata dalla sequenza di Robin (micrognatia, glossoptosi e palatoschisi), difetto del setto atriale, persistenza della vena cava superiore sinistra e piede toro equino-varo. Il quadro clinico è variabile; alcuni pazienti presentano altri dismorfismi (ipertelorismo, anomalie dell'orecchio), mentre alcuni pazienti non mostrano i segni caratteristici. Sono stati descritti anche casi di sindattilia, polidattilia e anomalie cerebrali (ipoplasia cerebellare). La malattia spesso è letale; i maschi affetti muoiono per lo più in epoca prenatale o nei primi mesi di vita. La sindrome è causata da una mutazione del gene RBM10 localizzato sul cromosoma Xp11.23, che codifica per una proteina che lega l'RNA.
Sequenza di Pierre Robin - anomalia faciodigitale
Sindrome di Chitayat-Meunier-Hodgkinson
Sindrome di Pierre Robin - anomalia faciodigitale
I pili torti sono un'anomalia del fusto pilifero, caratterizzata da capelli piatti che si attorcigliano a intervalli irregolari. I capelli sono normali alla nascita, ma la loro crescita in lunghezza si arresta progressivamente e i capelli diventano fragili. I pili torti possono essere isolati o associarsi ad alcune sindromi, come la malattia di Menkes o la sindrome di Bazex (si vedano questi termini).
D10S64
D10S65
D10S66
IRBP
RP66
interphotoreceptor retinoid-binding protein
interstitial retinol-binding protein 3
BBS21
Bardet-Biedl syndrome 21
CORD16
FAP418
MOT25
MOT25.
RP64
SMALLTALK
cone-rod dystrophy 16
cilia and flagella associated protein 418
Displasia condroectodermica
Displasia mesodermica
La sindrome di Ellis-van Creveld (EVC) è una displasia scheletrica ed ectodermica, caratterizzata dalla tetrade bassa statura, polidattilia postassiale, displasia ectodermica e cardiopatie congenite.
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 500.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : >1 / 1000
È una displasia ectodermica rara caratterizzata da onicodistrofia congenita (soprattutto della porzione distale dell'unghia) e ipotricosi grave con alopecia, che interessa le sopracciglia, le ciglia e l'apparato pilifero. I capelli, i peli della barba, del pube e delle ascelle sono fragili e torti al microscopio elettronico. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1991.
Difetti del metabolismo della vitamina D
Pili torti - ritardo dello sviluppo - anomalie neurologiche
Il rachitismo ipocalcemico comprende un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da ipocalcemia e rachitismo, che includono il rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D (VDDR-I) e il rachitismo ipocalcemico resistente alla vitamina D (HVDRR; si vedano questi termini).
Deficit di 1-alfa-idrossilasi
Dipendenza dalla vitamina D, tipo I
PDDRI
Rachitismo con deficit della pseudovitamina D
Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I
VDDI
VDDR-I
Il rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D (VDDR-I) è un difetto ereditario del metabolismo della vitamina D ad esordio precoce, caratterizzato da grave ipocalcemia che provoca osteomalacia e deformazioni scheletriche da rachitismo e da ipofosfatemia moderata.
Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D
ARHR
Il rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo (ARHR) è un malattia ereditaria con perdita di fosfati attraverso il rene, caratterizzata da ipofosfatemia, rachitismo e/od osteomalacia e ritardo della crescita.
Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo
Displasia ectodermica euidrotica
Sindrome di Kopysc-Barczyk-Krol
La sindrome da displasia pilodentale ed errori refrattivi è una displasia ectodermica rara, caratterizzata da anomalie displastiche dei capelli e dei denti (ipodontia, anomalie della forma dei denti, ipotricosi del cuoio capelluto e capelli ad anello), ipercheratosi follicolare del tronco e degli arti, ed iperopia. Può essere presente una iperpigmentazione reticolare ben demarcata sulla nuca e l'astigmatismo. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1985
Sindrome da displasia pilodentale ed errori refrattivi
L'encefalopatia epilettica ad esordio precoce e disabilità intellettiva da mutazione di GRIN2A è una malattia rara che associa disabilità intellettiva ed epilessia. È caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva da lieve a molto grave e crisi epilettiche focali e generalizzate di solito resistenti alla terapia, associate ad anomalie variabili dell'EEG. La RMN evidenzia la riduzione progressiva e bilaterale del volume parenchimale e l'assottigliamento del corpo calloso.
Encefalopatia epilettica ad esordio precoce e disabilità intellettiva da mutazione di GRIN2A
GluN2A
NR2A
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A
Encefalopatia associata a ipermetioninemia da deficit di ADK
Ipermetioninemia ADK
L'encefalopatia associata a ipermetioninemia da deficit di adenosina chinasi è un difetto raro congenito del metabolismo, caratterizzato da ipermetioninemia persistente con aumento dei livelli di S-adenosil-metionina e S-adenosil-omocisteina, che esordisce con encefalopatia, grave ritardo dello sviluppo globale, disfunzione epatica lieve o grave, ipotonia e dismorfismi facciali (in particolare fonte prominente, macrocefalia, ipertelorismo, sella nasale infossata). Possono associarsi crisi epilettiche, ipoglicemia e/o cardiopatie (stenosi polmonare, difetto del setto atriale e/o ventricolare e coartazione dell'aorta). Il quadro clinico è variabile con segni neurologici isolati fino all'interessamento multiorgano.
Encefalopatia associata a ipermetioninemia da deficit di adenosina chinasi
Adenosine 5'-phosphotransferase
adenosine 5'-phosphotransferase
Ritardo dello sviluppo da deficit di ALDH6A1
Ritardo dello sviluppo da deficit di MMSDH
Il ritardo dello sviluppo da deficit di metilmalonato semiladeide deidrogenasi è un errore genetico raro, congenito del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata. Il quadro clinico e il fenotipo biochimico sono molto variabili, per lo più caratterizzati da ritardo dello sviluppo globale da lieve a grave, aumento dei livelli di acido metilmalonico nel plasma e, occasionalmente, di acido lattico, e da aciduria metilmalonica cronica, che possono associarsi ad un aumento degli altri acidi organici o degli aminoacidi nelle urine (ad esempio beta-alanina, metionina, acido 3-idrossipropionico, acido 3-aminoisobutirrico e/o acido idrossiisobutirrico). Può associarsi a microcefalia, lievi dismorfismi craniofacciali, ipotonia assiale, insufficienza renale ed anomalie del sistema nervoso centrale evidenti alla RMN.
Ritardo dello sviluppo da deficit di metilmalonato semialdeide deidrogenasi
malonate-semialdehyde dehydrogenase (acetylating)
aldehyde dehydrogenase 6 family member A1
HAM/TSP
Mielopatia/paraparesi spastica tropicale, associata a HTLV-1
Mielopatia/paraparesi spastica tropicale, associata a virus T-linfotropico umano tipo 1
Mielopatia/paraparesi spastica tropicale, associata a virus T-linfotropico umano tipo I
TSP
La paraparesi spastica tropicale è una mieloneuropatia infiammatoria immuno-mediata, sistemica e cronica, più comune nelle femmine rispetto ai maschi, che insorge di solito nell'età adulta con paraparesi spastica ad evoluzione lenta negli arti inferiori, disfunzione della vescica e dell'intestino e disturbi sensoriali a livello degli arti inferiori (parestesia e disestesia), in associazione con un'infezione da virus linfotropo delle cellule T umane di tipo 1 (HTLV-1).
Dermatite infettiva associata a virus T-linfotropico umano tipo 1
Dermatite infettiva associata a virus T-linfotropico umano tipo I
IDH
La dermatite infettiva associata a HTLV-1 è una rara e grave malattia cronica, caratterizzata da eczema cronico ricorrente (con lesioni eritematose, squamose, e crostose) che interessa principalmente le aree seborroiche (cuoio capelluto, fronte, palpebre, cute paranasale e periauricolare, collo, ascelle, e inguine), un'eruzione generalizzata di papule, rinorrea cronica con formazione di croste sulla porzione anteriore delle narici ed infezioni non virulente da Staphylococcus aureus o beta-emolitiche da Streptococcus, che si ritiene siano la conseguenza di un'immunosoppressione indotta da HTLV-1. In alcuni pazienti, inoltre, si osservano linfadenopatia, anemia, prurito lieve-moderato ed un aumento dell'incidenza di altre infezioni (ad esempio, la scabbia crostosa). In seguito, i pazienti possono sviluppare altre malattie correlate a HTLV-1, come la leucemia/linfoma T dell'adulto e la paraparesi spastica tropicale (si vedano questi termini).
Coriocarcinoma ovarico non gestazionale primitivo
NGCO
Coriocarcinoma dell'ovaio non gestazionale primitivo
Carcinoma embrionale non localizzato nel SNC
Carcinoma embrionale non localizzato nel sistema nervoso centrale
VUR familiare
Il reflusso vescico-ureterale familiare è una malformazione rara non sindromica dell'apparato urogenitale; è caratterizzata dalla ricorrenza familiare del reflusso di urina dalla vescica negli ureteri e, occasionalmente nei reni. I pazienti possono essere asintomatici oppure presentare infezioni ricorrenti alle vie urinarie, a volte associate alla febbre che, in presenza di pielonefrite acuta, possono esitare in gravi complicanze (formazione di cicatrici renali, ipertensione e insufficienza renale). È possibile la risoluzione spontanea della malattia.
KIAA1568
Si tratta di una malattia neuromuscolare genetica rara, ad esordio nel periodo neonatale o nella prima infanzia con ritardo dello sviluppo motorio, debolezza muscolare generalizzata che interessa anche i muscoli facciali, pseudoipertrofia dei muscoli degli arti inferiori e contratture articolari, associate a cardiomiopatia dilatativa ad esordio infantile e alla progressione rapida con aritmie che esitano nella morte cardiaca improvvisa. La biopsia muscolare nella prima infanzia mostra lesioni simil-minicore e nuclei centralizzati, con distrofia più marcata nella seconda decade di vita.
Miopatia ad esordio precoce con cardiomiopatia letale
Miosclerosi congenita, tipo Löwenthal
La miosclerosi è una miopatia genetica rara non distrofica, caratterizzata da contratture muscolari e articolari precoci, diffuse e progressive, che causano una grave limitazione del movimento delle articolazioni assiali, prossimali e distali, difficoltà della deambulazione nella prima infanzia e camminata in punta di piedi. Di solito i pazienti presentano muscoli sottili e sclerotici, di consistenza legnosa, debolezza lieve dei cingoli e degli arti prossimali associata a debolezza distale moderata e scoliosi. La biopsia dei muscoli evidenzia un deficit parziale del collagene VI nella membrana basale della miofibra e l'assenza di collagene VI attorno alla maggior parte dei capillari endomisiali/perimisiali.
Cancro diagnosticato in gravidanza
Tumore maligno diagnosticato in gravidanza
Sindrome di Sjögren-Gougerot primitiva
Si tratta di una malattia autoimmune sistemica rara, caratterizzata dalla disfunzione delle ghiandole esocrine, che causa prevalentemente una cheratocongiuntivite secca e la xerostomia. La malattia interessa anche le ghiandole esocrine della cute, delle vie aeree, dell'apparato urogenitale e digerente. I segni clinici extra-ghiandolari comprendono l'artrite, la pneumopatia interstiziale, la nefropatia e la neuropatia periferica. I pazienti presentano un rischio significativo di sviluppare un linfoma non-Hodgkin a cellule B, in particolare il linfoma MALT (tessuto linfoide associato alle mucose).
Brazil AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 165.98 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : >1 / 1000
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 45.47 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 48.99 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 11.343 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Greece AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.3 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Greece AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 86.398 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 6-9 / 10 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 30.91 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 6.92 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 49.745 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.9 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 9.5 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 37.15 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Turkey AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 207.83 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : >1 / 1000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.95 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Sjögren-Gougerot secondaria
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Sjögren secondaria
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome della schisi orofacciale
Assenza congenita delle impronte digitali
Malattia del ritardo nel rilascio del visto di immigrazione
L'adermatoglifia congenita isolata è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato dall'assenza di creste epidermiche sul palmo delle mani e sulla pianta dei piedi, che esita nella mancanza delle impronte digitali, in assenza di altri segni. Si associa ad una riduzione del numero delle ghiandole sudoripare e della sudorazione sul palmo delle mani e sulla pianta dei piedi.
KIAA1122
SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1
Sindrome da pioderma gangrenoso-acne-idrosadenite suppurativa
È una malattia cutanea rara, che rientra nel quadro delle sindromi autoinfiammatorie ed è caratterizzata dalla triade pioderma gangrenoso (PG), idrosadenite suppurativa (IS) ed acne.
La sindrome che associa disabilità intellettiva, alacrimia e acalasia è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da ritardo dello sviluppo motorio e cognitivo, assenza o grave ritardo nello sviluppo del linguaggio, disabilità intellettiva e alacrimia. Alcuni pazienti presentano anche acalasia/disfagia e lieve disfunzione del sistema autonomo (anisocoria). Il quadro clinico è simile a quello osservato nella sindrome della tripla A autosomica recessiva, ma ne differisce per la presenza di disabilità intellettiva in tutti i pazienti affetti.
Sindrome disabilità intellettiva-alacrimia-acalasia
MLAT4
procollagen-proline 3-dioxygenase 2
Leucodistrofia Pol III-correlata
Si tratta di una leucodistrofia ipomielinizzante rara, caratterizzata da anomalie dei denti (ritardo della dentizione, anomalie nell'ordine di eruzione dei denti, ipodontia), ipogonadismo ipogonadotropo e leucodistrofia ipomielinizzante che si manifesta con ritardo dello sviluppo neurologico o regressione e/o sintomi cerebellari progressivi.
CCMCO
Cataratta congenita con microcornea e opacità corneale
Microftalmia - ritardo mentale
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome Micro
Aciduria metilmalonica e malonica combinata
CMAMMA
L'acidemia combinata malonica e metilmalonica (CMAMMA) è un raro errore congenito del metabolismo, caratterizzato da livelli elevati di acido malonico (MA) e metilmalonico (MMA) nei liquidi corporei; i livelli li MMA sono più elevati rispetto a quelli di MA. La malattia esordisce durante l'infanzia con acidosi metabolica, ritardo dello sviluppo e della crescita e distonia; ma può esordire anche nell'età adulta con crisi epilettiche, perdita della memoria e declino cognitivo.
Acidemia combinata malonica e metilmalonica
malonyl-CoA synthetase
Delezione 12q15q21.1
Monosomia 12q15q21.1
Tetrasomia 11q24.1
La microtriplicazione 11q24.1 è una tetrasomia parziale autosomica molto rara, causata dalla triplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 11, caratterizzata da disabilità intellettiva associata a grave deficit verbale, bassa statura con arti corti, cheratocono e dismorfismi facciali caratteristici (viso arrotondato con lineamenti grossolani, rime palpebrali oblique verso l'alto, sinofria lieve, naso grande con ispessimento delle ali e punta triangolare, bocca larga con labbra carnose, filtro corto e liscio, mento grande e sporgente, lobi delle orecchie aderenti). Inoltre, i pazienti mostrano un sovrappeso e presentano ipercolesterolemia.
OBSOLETO: Cardiomiopatia ipertrofica infantile fatale da deficit di NADH-CoQ reduttasi
OBSOLETO: Cardiomiopatia ipertrofica infantile fatale da deficit di NADH-Coenzima Q reduttasi
OBSOLETO: HCM infantile fatale da deficit del complesso I mitocondriale
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Deficit isolato del complesso I
OBSOLETO: Cardiomiopatia ipertrofica infantile fatale da deficit del complesso I mitocondriale
CGI-65
CIA30
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1
Suscettibilità ai tumori legata alle mutazioni germinali di BAP1
La sindrome da predisposizione ai tumori correlata a BAP1 (TPDS) è una malattia ereditaria che predispone ai tumori, causata da mutazioni nella linea germinale del gene oncosoppressore BAP1. Le neoplasie più frequenti sono il melanoma uveale, il mesotelioma maligno, il carcinoma renale, il tumore polmonare, ovarico, pancreatico e della mammella e il meningioma. L'età d'esordio è variabile. Le neoplasie cutanee più comuni sono il melanoma maligno, il carcinoma basocellulare e i tumori melanocitari intradermici atipici benigni con mutazione in BAP1 (MBAIT), che esordiscono con papule multiple dello stesso colore della cute oppure rossastre-marroni, a forma di cupola o peduncolate, ben delimitate, mediamente di 5 mm, composte, dal punto di vista istologico, prevalentemente da melanociti epitelioidi con abbondante citoplasma anfofilo, nucleoli prominenti e nuclei vescicolari grandi che variano notevolmente per dimensioni e forma.
Sindrome da predisposizione ai tumori correlata a BAP1
KIAA0272
UCHL2
hucep-6
ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L2
L'insufficienza surrenale isolata ereditaria da deficit parziale di CYP11A1 è una malattia rara e cronica, di origine genetica, con insufficienza primitiva del surrene. È causata dalle mutazioni con parziale perdita di funzione del gene CYP11A1. È caratterizzata da insufficienza surrenalica ad esordio precoce, in assenza di anomalie dei genitali maschili esterni. I pazienti presentano i segni clinici caratteristici della crisi surrenalica, che comprendono anomalie degli elettroliti, significativa debolezza, vomito ricorrente e crisi epilettiche. L'esame ecografico evidenzia l'assenza (o una riduzione del volume) delle ghiandole surrenali.
Insufficienza isolata ereditaria del surrene da deficit parziale di CYP11A1
La sindrome dismorfismi-sordità di conduzione-cardiopatia è una malattia da anomalie congenite multiple rara, caratterizzata da facies caratteristica (attaccatura dei capelli bassa sulla fronte, ptosi bilaterale, occhi prominenti, appiattimento della porzione medio-facciale, narici ampie e piatte, porzione mucosa del labbro superiore con arco di Cupido, orecchie piccole, a basso impianto e ruotate posteriormente), palatoschisi, sordità di conduzione, cardiopatie (difetto del setto atriale o ventricolare) e ritardo dello sviluppo/disabilità intellettiva lieve.
Dismorfismi - sordità di conduzione - cardiopatia
MPAN
NBIA da mutazione in C19orf12
NBIA5
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro da mutazione di C19orf12
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro, tipo 4
La neurodegenerazione associata alle proteine della membrana mitocondriale (MPAN) è una malattia neurodegenerativa rara caratterizzata dall'accumulo di ferro in specifiche aree del cervello, di solito i gangli basali, associata a segni piramidali (spasticità) ed extrapiramidali (distonia) a progressione lenta, neuropatia assonale motoria, atrofia ottica, declino cognitivo e anomalie neuropsichiatriche.
Neurodegenerazione associata alle proteine della membrana mitocondriale
NBIA4
membrane protein-associated neurodegeneration
neurodegeneration with brain iron accumulation 4
La sindrome da disfunzione mitocondriale multipla comprende un gruppo di difetti congeniti rari del metabolismo energetico, secondari a difetti nell'assemblaggio della proteina mitocondriale [4Fe-4S]. I pazienti presentano acidosi lattica metabolica ad esordio neonatale/infantile (che può associarsi ad iperglicinemia ed altre anomalie metaboliche), ipotonia muscolare, mancato sviluppo psicomotorio o regressione dello sviluppo e anomalie evidenti sulle neuroimmagini (leucodistrofia, anomalie dello sviluppo cerebrale e della sostanza bianca, atrofia cerebrale) ed altri segni clinici variabili (atrofia ottica, cardiomiopatia, ipertensione polmonare, crisi epilettiche e dismorfismi). Di solito i pazienti muoiono prematuramente.
Sindrome da disfunzione mitocondriale multipla
CGI-33
NIFUC
NifU
Ittiosi esfoliativa autosomica recessiva
L'ittiosi esfoliativa è una forma di ittiosi congenita ereditaria non sindromica, caratterizzata dalla desquamazione della cute palmo-plantare ad esordio infantile (aggravata dall'esposizione all'acqua e dall'occlusione), associata a cute molto secca e desquamata su gran parte del corpo. Può associarsi a prurito e ipoidrosi. Nelle aree umide e sottoposte a traumi si osservano zone ben delimitate di cute disepitelizzata; la biopsia cutanea evidenzia una riduzione dell'adesione cellula-cellula nello strato basale e soprabasale, un evidente edema intracellulare, numerosi aggregati di filamenti di cheratina nei cheratinociti basali, membrane cellulari cheratinizzate attenuate e una compromissione della barriera epidermica.
stefin A
JNA
L'angiofibroma nasofaringeo giovanile (JNA) è un tumore raro fibrovascolare benigno, localmente aggressivo, che origina dalla parete posterolaterale del rinofaringe, interessando prevalentemente maschi durante la tarda infanzia e l'adolescenza (la malattia esordisce di solito tra i 7 e i 19 anni) e si presenta sotto forma di massa nella cavità nasale e nel rinofaringe, provocando ostruzione nasale, epistassi, edema facciale importante, proptosi, diplopia. Sebbene la progressione sia lenta, la malattia presenta un elevato tasso di recidive e talvolta invade le strutture adiacenti.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.6666 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Si tratta di una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da deficit cognitivo, dismorfismi facciali caratteristici e respiro anomalo e irregolare.
CALJA
Calcificazione delle articolazioni e delle arterie
La sindrome ereditaria da calcificazioni multiple arteriose e articolari è una malattia vascolare genetica molto rara, a trasmissione autosomica recessiva, descritta in meno di 20 pazienti. E' caratterizzata dalla comparsa, nell'età adulta (dopo la seconda decade di vita), di calcificazioni isolate delle arterie delle estremità inferiori (iliaca, femorale e tibiale) e delle capsule articolari delle dita, dei polsi, delle caviglie e dei piedi. Sono comuni le parestesie delle estremità inferiori, il dolore intenso articolare associato al gonfiore e l'artrite ad esordio precoce negli arti interessati.
Sindrome ereditaria da calcificazioni arteriose e articolari multiple syndrome
CD73
eNT
Tumore associato a EBV
Tumore associato al virus di Epstein-Barr
Malattia linfoproliferativa associata a EBV
Malattia linfoproliferativa maligna associata al virus di Epstein-Barr
Carcinoma associato a EBV
Carcinoma associato al virus di Epstein-Barr
Tumore mesenchimale associato a EBV
Tumore mesenchimale associata al virus di Epstein-Barr
DLBCL EBV-positivo
Linfoma diffuso a grandi cellule B positivo al virus di Epstein-Barr NAS
Linfoma diffuso a grandi cellule B positivo al virus di Epstein-Barr non altrimenti specificato
Il linfoma diffuso a grandi cellule B positivo al virus di Epstein-Barr dell'età avanzata è una forma rara di linfoma diffuso a grandi cellule B che colpisce soprattutto i pazienti di età superiore a 50 anni (di solito di età compresa tra 70 e 75 anni), in assenza di immunodeficienza conclamata. La malattia esordisce con interessamento nodale ed extranodale (stomaco, polmoni, cute e pancreas) e sintomi correlati ai linfociti B (febbre, sudorazione notturna e perdita di peso). Il decorso è aggressivo e il tasso di sopravvivenza è basso.
Linfoma diffuso a grandi cellule B positivo al virus di Epstein-Barr
PBL
Si tratta di un linfoma aggressivo e raro non Hodgkin a cellule B, caratterizzato da cellule neoplastiche simili agli immunoblasti B o ai plasmablasti con un fenotipo plasmocitico CD20-negativo. Il tumore può localizzarsi nel cavo orale, nel tratto gastrointestinale o in altre sedi, per lo più extranodali, e in genere si associa ad immunodeficienza o immunosoppressione. Nella maggior parte dei casi le cellule tumorali sono EBV-positive. Spesso i pazienti presentano un diffuso coinvolgimento osseo. Può associarsi a paraproteinemia. In genere la prognosi è sfavorevole.
Il carcinoma simil-linfoepiteliale è un tumore epiteliale maligno raro, composto da cellule epiteliali indifferenziate contenenti uno stroma linfoide denso, che ricorda il linfoepitelioma. Spesso si associa all'infezione da virus di Epstein-Barr e può localizzarsi in diversi organi, come il naso-faringe, lo stomaco, la cute, il seno, i polmoni. Di solito, sintomi d'esordio e le caratteristiche radiologiche sono aspecifiche e dipendono dalla localizzazione del carcinoma.
Si tratta di un tumore raro dei tessuti molli, caratterizzato da una lesione sottocutanea benigna composta da cellule dall'aspetto mioide di forma ovale o fusiforme, con tendenza alla crescita perivascolare concentrica. In genere si manifesta sotto forma di nodulo indolore a crescita lenta isolato, o di lesioni multiple che insorgono in tempi successivi, interessando di solito una specifica regione anatomica. I tumori scarsamente circoscritti possono associarsi a recidive dopo l'asportazione chirurgica. L'evoluzione maligna è molto rara.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 48.0 (Caso(i))
Sindrome di Hyde Forster-McCarthy-Berry
È una disabilità intellettiva sindromica rara, caratterizzata, nei maschi, da deficit intellettivo grave, brachicefalia, plagiocefalia e fronte prominente. Le femmine possono presentare deficit intellettivo moderato, in assenza di dismorfismi craniofacciali. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1992.
Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-plagiocefalia
Difetto del metabolismo della lisina e dell'idrossilisina
Difetto del metabolismo della glutammina
Deficit di glutatione sintetasi con 5-oxoprolinuria
Deficit di glutatione sintetasi senza 5-oxoprolinuria
Encefalopatia da glicina, classica
Iperglicinemia non chetotica neonatale
NKH neonatale
L'encefalopatia neonatale da glicina è una forma frequente, di solito grave, di encefalopatia da glicina (GE; si veda questo termine), caratterizzata da coma, apnea, ipotonia, convulsioni e mioclonie nel periodo neonatale, con un conseguente ritardo nello sviluppo.
Iperglicinemia non chetotica infantile
NKH infantile
L'encefalopatia infantile da glicina è una forma lieve-grave di encefalopatia da glicina (GE; si veda questo termine), caratterizzata da ipotonia precoce, ritardo dello sviluppo e convulsioni.
Iperglicinemia non chetotica atipica
NKA atipica
L'encefalopatia atipica da glicina è una forma rara di encefalopatia da glicina (GE; si veda questo termine), che presenta un esordio oppure segni clinici diversi rispetto a quelli della GE neonatale o infantile.
Deficit di glicina N-metiltransferasi
Ipermetioninemia da deficit di GNMT
L'ipermetioninemia da deficit di glicina N-metiltransferasi è un difetto genetico raro congenito del metabolismo con un quadro clinico relativamente benigno, caratterizzato da epatomegalia lieve o moderata. Gli esami di laboratorio evidenziano ipermetioninemia particolarmente elevata, un aumento lieve o moderato delle aminotransferasi, livelli molto elevati di S-adenosil-metionina nel plasma e livelli normali di S-adenosilomocisteina e omocisteina totale.
Ipermetioninemia da deficit di glicina N-metiltransferasi
Platispondilia - amelogenesi imperfetta
Sindrome di Verloes-Bourguignon
La brachiolmia autosomica recessiva associata ad amelogenesi imperfetta è una forma molto rara di brachiolmia (si veda questo termine), caratterizzata da platispondilia lieve, ilei larghi, collo del femore allungato, coxa valga, scoliosi e bassa statura con tronco corto associate ad amelogenesi imperfetta (si veda questo termine) dei denti decidui e permanenti.
Aciduria metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0
Deficit completo di metilmalonil-CoA mutasi
L'acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12 tipo mut0 è un difetto congenito del metabolismo, caratterizzato da episodi ricorrenti di coma chetoacidosico o vomito transitorio, disidratazione, ipotonia e deficit cognitivo. La malattia non risponde alla somministrazione di vitamina B12.
Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0
Deficit completo di mevalonato chinasi
MVA
L'aciduria mevalonica (MVA) è una forma rara e molto grave di deficit di mevalonato chinasi (MVK; si veda questo temine). È caratterizzata da dismorfismi, ritardo della crescita, ritardo psicomotorio, interessamento degli occhi, ipotonia, atassia progressiva, miopatia ed episodi infiammatori ricorrenti.
CRS
Sindrome da rosolia fetale
La sindrome da rosolia congenita (CRS) è un'embrio/fetopatia infettiva che può colpire il neonato a seguito di un'infezione da virus della rosolia contratta dalla madre nelle prime fasi della gravidanza e successivamente trasmessa al feto. La malattia può causare sordità, cataratta e altri segni clinici permanenti, tra i quali le cardiopatie e i deficit neurologici.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.27 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.35 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.29 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.24 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.64 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Romania AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.18 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.22 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Turkey AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.02 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : <1 / 1 000 000
Amiotrofia nevralgica della spalla
Mononeurite multipla con predilezione brachiale
Neurite acuta del plesso brachiale
Neurite da siero
Neurite del plesso brachiale
Neuropatia immune del plesso brachiale
Scapola alata
L'amiotrofia nevralgica (NA) è una malattia rara del sistema nervoso periferico, con comparsa improvvisa di dolore acuto agli arti superiori, seguito da rapida debolezza, atrofia motoria multifocale e lenta remissione, che può durare mesi-anni. Ha una forma idiopatica (INA o sindrome di Parsonage-Turner) e una ereditaria (HNA).
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 30.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 1-5 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.64 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
CMPX1
MRX97
ZNF4
ZNF5
Zfp711
Sindrome di Carrington
La polmonite cronica idiopatica con eosinofili (ICEP) è una pneumopatia interstiziale grave molto rara. L'esordio è insidioso, caratterizzato dalla presenza di segni clinici respiratori subacuti o cronici e aspecifici (dispnea, tosse e affanno), spesso associati a segni sistemici (affaticamento, malessere e perdita di peso).
Iceland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.23 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Polmonite cronica idiopatica con eosinofili
KDAC8
RPD3
Lo pneumotorace spontaneo familiare è una malattia rara del polmone, di origine genetica, caratterizzata da accumulo mono- o bilaterale di aria nella cavità pleurica, in pazienti con anamnesi familiare positiva, in assenza di patologie polmonari o di pregressi traumi toracici. Di solito i pazienti presentano dispnea associata a dolore toraco-pleurico intenso e costante ad esordio acuto, di intensità variabile, che scompare nell'arco di 24 ore, anche se persiste lo pneumotorace. Può essere presente tachicardia riflessa e/o compromissione respiratoria o circolatoria. Può associarsi ad altre sindromi (Birt-Hogg-Dube, Marfan o Ehlers-Danlos).
Finland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 54.64 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
bHLHd4
bHLHd5
bHLHd6
bHLHd7
bHLHd8
MYC associated transcriptional regulator X
Mieloma osteosclerotico
Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche
Sindrome PEP
Sindrome di Crow-Fukase
Sindrome di Takatsuki
La sindrome POEMS è una malattia paraneoplastica caratterizzata da poliradiculoneuropatia, organomegalia, endocrinopatia, malattia clonale delle cellule plasmatiche e alterazioni della cute. Altri segni clinici sono il papilledema, il sovraccarico volemico extravascolare, le lesioni ossee sclerotiche, la trombocitosi/eritrocitosi e i livelli elevati di VEGF.
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.33 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Poichilodermia congenita con bolle, tipo Weary
Si tratta di una poichilodermia ereditaria rara, caratterizzata da vescico-pustole ad esordio infantile localizzate sulle mani e sui piedi, dermatite eczematoide diffusa (entrambe si risolvono spontaneamente durante l'infanzia), poichilodermia graduale diffusa associata ad atrofia striata e reticolata (che risparmia il viso, il cuoio capelluto e le orecchie) e da papule cheratosiche localizzate sulle mani, sui piedi, sui gomiti e sulle ginocchia, che esordiscono nella prima infanzia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1981.
Poichilodermia acrocheratosica ereditaria
Feocromocitoma - paraganglioma, familiare
Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario
Malattia di Kahler
Mieloma dei plasmociti
Mieloma delle cellule plasmatiche
Mielomatosi
Plasmacitoma midollare
Australia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.1 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 6.2 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.4 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 11.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 7.7 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Iran, Islamic Republic of AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 6.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.6 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Poichilodermia bollosa congenita
Poichilodermia di Kindler
Sindrome di Kindler
L'epidermolisi bollosa di Kindler (KEB) è un'epidermolisi bollosa (EB) ereditaria rara, caratterizzata da fragilità cutanea e vesciche congenite, seguite da fotosensibilità e alterazioni poichilodermiche progressive della cute.
Malattia sistemica con coinvolgimento cutaneo
Sindrome autoinfiammatoria con immunodeficienza
Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo
Poichilodermia di Rothmund-Thomson
Infezione prenatale da virus della varicella
La sindrome di Poland (SP) è una malformazione congenita rara caratterizzata dall'agenesia monolaterale, completa o parziale, del muscolo grande pettorale (e spesso del piccolo pettorale), da anomalie della mammella e del capezzolo omolaterale, dall'ipoplasia del tessuto sottocutaneo pettorale e dall'assenza dei peli pettorali e ascellari, talvolta associati a difetti della parete toracica e/o dell'arto superiore.
Canada AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Canada AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
La poliomielite è un'infezione virale causata da qualsiasi dei 3 sierotipi del poliovirus umano, che appartiene alla famiglia degli enterovirus.
SR-BP1
sigma non-opioid intracellular receptor 1
La sindrome che associa polidattilia postassiale ed anomalie dei denti e delle vertebre è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da polidattilia postassiale associata ad altre anomalie delle mani e dei piedi (ad esempio brachidattilia ed alluci allargati), ipoplasia e fusione dei corpi vertebrali ed anomalie dei denti (fusione dei denti, macrodontia, ipodontia, radici corte). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1977.
Sindrome da polidattilia postassiale ed anomalie dentali e vertebrali
Sindrome di Czeizel-Brooser
DSPB3
EKD1
Episodic kinesigenic dyskinesia 1
FICCA
IFITMD1
Interferon induced transmembrane protein domain containing 1
PKC
Paroxysmal kinesigenic dyskinesia
dispanin subfamily B member 3
ATP-binding cassette half-transporter
MTABC3
umat
ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)
ANKK2
DIK
PKC-delta-interacting protein kinase
PKK
RIP4
protein kinase C-associated kinase
receptor interacting serine/threonine kinase 4
Canstatin
Collagen type IV alpha 2
canstatin
ENX-1
EZH1
KMT6
KMT6A
enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit
OATP2A1
PGT
prostaglandin transporter
solute carrier organic anion transporter family member 2A1
cytochrome c oxidase assembly factor COX14
DNAS1L3
DNase gamma
DNaseY
LS-DNase
LSD
OFD5
Polidattilia postassiale con schisi mediana del labbro superiore
Sindrome di Thurston
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 5
Sindrome orofaciodigitale, tipo Thurston
BTL-II
BTN7
HSBLMHC1
Infezione prenatale da enterovirus
Si tratta di un'embrio/fetopatia infettiva da enterovirus, compresi i virus coxsackie e gli echovirus, che possono causare aborto spontaneo, morte perinatale, malattia sistemica acuta nel neonato e malformazioni fetali.
Sindrome polidattilia postassiale-disabilità intellettiva
B22
Complex I B22 subunit
LYRM3
UQOR22
complex I B22 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9
BHLHF42
Fingerin
bHLHa9
Malattia di Fiessinger-Leroy
Si tratta di una spondiloartrite rara, caratterizzata da sinovite sterile, acuta o cronica, con o senza sintomi extra-articolari, che si manifesta a seguito di un'infezione.
NY-CO-33
TSH1
KIAA1780
SR-F3
Sindrome di Pfeiffer-Mayer
Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da disabilità intellettiva, ritardo della crescita, polidattilia preassiale monolaterale e colobomi (dell'iride, della testa del nervo ottico, della coroide e della retina). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1987.
Sindrome polidattilia preassiale-coloboma - disabilità intellettiva-bassa statura
AR7
ERBA
NR1A1
THRA3
THRalpha
THRalpha1
THRalpha2
TRalpha
TRalpha1
TRalpha2
c-ERBA-1
c-erbA
c-erbA protooncogene
nuclear receptor subfamily 1 group A member 1
BABP
DD2
HAKRD
MCDR2
dihydrodiol dehydrogenase 2; bile acid binding protein; 3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type III
3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type I
3-alpha-HSD
C11
DD4
HAKRA
chlordecone reductase
chlordecone reductase; 3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type I; dihydrodiol dehydrogenase 4
dihydrodiol dehydrogenase 4
BRM
SNF2LA
Sth1p
brahma homolog
hBRM
hSNF2a
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2
DOMO1
Domino homolog 1 (Drosophila)
EAF1
KIAA0309
SWR1
Swi2/Snf2-related ATPase homolog (S. cerevisiae)
domino homolog 1 (Drosophila)
B12
Complex I B12 subunit
complex I B12 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3
CHL
NRLN1
CSNB1E
RHBDL5
TOCG
iRhom2
ADPCLD
Malattia epatica policistica autosomica dominante
PCLD
La malattia epatica policistica isolata (PCLD) è una patologia genetica caratterizzata dalla comparsa di numerose cisti disseminate in tutto il fegato; spesso viene definita malattia epatica policistica autosomica dominante (ADPCLD).
Eg5
HKSP
TRIP5
116 kDa U5 small nuclear ribonucleoprotein component
SNRNP116
Snrp116
Snu114
U5 snRNP specific protein, 116 kD
U5-116KD
elongation factor Tu GTP binding domain containing 2
PRVTIRB
TICAM-1
TIR domain-containing adapter molecule 1
TIR domain-containing adaptor-inducing interferon-beta
TIR domain-containing adaptor-inducing interferon-ß
TRIF
proline-rich, vinculin and TIR domain-containing protein B
TIR domain containing adaptor molecule 1
CAP-1
CD40bp
CRAF1
LAP1
RNF118
OATP1B3
OATP8
solute carrier organic anion transporter family member 1B3
WIP
WAS/WASL interacting protein family member 1
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Polimicrogiria
OBSOLETO: Polimicrogiria - turricefalia - ipogenitalismo
Sindrome di Hamanishi-Ueba-Tsuji
L'aplasia dei muscoli estensori delle dita associata alla polineuropatia è una neuropatia motoria e sensoriale ereditaria rara, caratterizzata da deformità in flessione del pollice e delle dita, deficit sensoriali nella mano ed evidenze elettrofisiologiche di polineuropatia agli arti. Gli interventi chirurgici sulla mano evidenziano l'assenza o l'ipoplasia dei muscoli estensori e dei loro tendini. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1986.
Aplasia dei muscoli estensori delle dita e polineuropatia
kisspeptin
prepro-kisspeptin
COM1
CTBP-interacting protein
CtIP
Sindrome di Lundberg
La sindrome che associa la polineuropatia, la disabilità intellettiva, l'acromicria e la menopausa precoce è una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da disabilità intellettiva, polineuropatia, bassa statura, arti corti, brachidattilia ed insufficienza ovarica precoce. È stata documentata una sola famiglia con tre femmine affette; non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1971.
Sindrome polineuropatia, disabilità intellettiva, acromicria e menopausa precoce
JPS
Poliposi intestinale giovanile
Sindrome della poliposi giovanile
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.85 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
HSPC196
JBTS16
JBTS15
Infezione prenatale da virus dell'herpes
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 6.6 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.6 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Infezione congenita da virus dell'herpes
Poliposi gastrointestinale - anomalie ectodermiche
Poliposi gastrointestinale - pigmentazione cutanea - alopecia - anomalie delle unghie
La sindrome di Cronkhite-Canada (CCS) è una sindrome rara da poliposi gastrointestinale (GI), caratterizzata dall'associazione tra la poliposi GI non ereditaria e da una triade dermatologia comprendente alopecia, alterazioni delle unghie e iperpigmentazione.
DIS3-like exonuclease 2
Glvr-2
PIT2
PiT-2
Ram-1
Sodium-dependent phosphate transporter 2
gibbon ape leukemia virus receptor 2
ACAM
ASAM
Adipocyte adhesion molecule
Adipocyte-specific adhesion molecule
CAR-like membrane protein
Coxsackie- and adenovirus receptor-like membrane protein
adipocyte adhesion molecule
adipocyte-specific adhesion molecule
BP240
BPA
CATX-15
KIAA0728
MACF2
Stargazin
stargazin
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2
KIAA0338
erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1
BAF250b
DAN15
ELD/OSA1
KIAA1235
SMARCF2
p250R
BAF250
BAF250a
C10rf4
Piede torto ereditario da microdelezione 5q31
Piede torto familiare da microdelezione 5q31
Piede torto ereditario da mutazione puntiforme di PITX1
Piede torto familiare da mutazione puntiforme di PITX1
Sindrome fragilità cutanea-capelli lanosi-ipercheratosi palmoplantare
La sindrome che associa la fragilità cutanea, i capelli lanosi e il cheratoderma palmoplantare è una displasia ectodermica genetica rara, caratterizzata da fragilità cutanea persistente che si manifesta con vesciche ed erosioni causate da piccoli traumi, capelli lanosi con alopecia di grado variabile, displasia ungueale ipercheratosica e cheratoderma palmoplantare, diffuso o focale, associato a fissurazioni dolorose, in assenza di cardiopatie. I pazienti possono presentare ipercheratosi periorale.
Sindrome da fragilità cutanea, capelli lanosi e cheratoderma palmoplantare
IAHSP
La paralisi spastica ascendente ereditaria ad esordio infantile (IAHSP) è una malattia dei motoneuroni molto rara, caratterizzata da grave spasticità agli arti inferiori in età precoce, progressione della spasticità agli arti superiori nella tarda infanzia e disartria.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 17.0 (Famiglia(e))
Paralisi spastica ascendente ereditaria a esordio infantile
AGEP
Eruzione pustolosa da farmaci
Pustoloderma tossico
È una dermatosi tossica rara, caratterizzata dalla rapida comparsa di numerose pustole non follicolari sterili, delle dimensioni di una testa di spillo, su base edematosa ed eritematosa, localizzate prevalentemente sul tronco, sulle zone intertriginose e flessorie, con raro coinvolgimento delle mucose (per lo più quella orale). Si associa a febbre ad esordio acuto (>38°C), leucocitosi nel sangue periferico e lieve eosinofilia. Occasionalmente i pazienti presentano un quadro sistemico, con disfunzione epatica, renale o polmonare. Gli esami istologici evidenziano caratteristiche pustole spongiformi, subcorneali e/o intraepidermiche, edema marcato del derma papillare, infiltrato significativo infiammatorio perivascolare ricco in neutrofili, ed eosinofili intrapustolari o intradermici.
Israel AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.035 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Pustolosi esantematosa generalizzata acuta
Convulsioni parziali migranti dell'infanzia
Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia
EIMFS
Epilessia con convulsioni focali migranti nell'infanzia
Epilessia con convulsioni parziali migranti dell'infanzia
Epilessia dell'infanzia con convulsioni focali migranti
Epilessia parziale migrante dell'infanzia
Epilessia parziale migrante maligna dell'infanzia
MMPEI
MMPSI
MPEI
Si tratta di un'encefalopatia epilettica e dello sviluppo rara, caratterizzata da crisi epilettiche che esordiscono nei primi mesi di vita, crisi focali che si manifestano indipendentemente in entrambi gli emisferi, marcata resistenza ai farmaci e grave disabilità cognitiva a lungo termine.
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.11 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Epilessia infantile con convulsioni parziali migranti
OBSOLETO: Istiocitoma fibroso maligno
OBSOLETO: MFH
OBSOLETO: PUS
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Istiocitoma fibroso maligno
OBSOLETO: Sarcoma pleomorfo indifferenziato
Si tratta di un sarcoma raro dei tessuti molli, caratterizzato da una lesione di grado elevato che colpisce quasi esclusivamente gli adulti ed è composta da cellule anomale di forma poligonale, arrotondata e fusiforme, con differenziazione muscolare liscia. Di solito i pazienti presentano una massa dolorosa che cresce rapidamente, localizzata nel tessuto molle profondo degli arti o di altre regioni anatomiche. Di solito la prognosi è sfavorevole.
CIDP
Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
Australia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.15 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.36 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.86 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.48 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.61 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 7.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
Il sarcoma epitelioide è un tumore raro dei tessuti molli, caratterizzato da frequenti recidive locali, interessamento dei linfonodi e metastasi. Di solito colpisce i tessuti molli sottostanti la cute delle dita, delle mani, dell'avambraccio, della porzione inferiore della gamba o del piede; è raro l'interessamento di altre parti del corpo.
Si tratta di una malattia rara causata dalla compressione del tronco celiaco da parte di un ligamento arcuato anomalo (la parte del diaframma nella quale entrambi i pilastri si congiungono lungo la linea mediana attorno all'aorta). I pazienti presentano dolore addominale ricorrente, anoressia e perdita di peso. Si tratta di un dolore epigastrico, che può associarsi a diarrea o costipazione. In genere, ma non sempre, il dolore si manifesta dopo l'assunzione di cibo e può associarsi a nausea e vomito. Altri sintomi comprendono la debolezza e l'intolleranza all'esercizio fisico. Occasionalmente i pazienti presentano all'auscultazione un soffio nell'addome.
Sindrome da compressione del tronco celiaco
BH4 sensibile a PKU
Fenilchetonuria sensibile a BH4
PKU sensibile alla tetraidrobiopterina
Si tratta di una forma di fenilchetonuria (PKU), un errore congenito del metabolismo degli aminoacidi, caratterizzata dai sintomi lievi-moderati della PKU, con compromissione della funzione cognitiva, crisi epilettiche e anomalie del comportamento e dello sviluppo, e da marcata riduzione delle concentrazioni elevate di fenilalanina dopo la somministrazione orale di tetraidrobiopterina (BH4), un cofattore essenziale della fenilalanina idrossilasi.
Fenilchetonuria sensibile alla tetraidrobiopterina
INK4B
MTS2
P15
TP15
p15INK4b
SH2-B homolog
SH2B
Mdm38
Mdm38 homolog (yeast)
SLC55A1
leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1
Acidemia metilmalonica senza omocistinuria
Aciduria metilmalonica
Aciduria metilmalonica senza omocistinuria
L'acidemia metilmalonica è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12, caratterizzato da segni gastrointestinali e neurometabolici che esitano nell'ipofunzione dell'enzima mitocondriale metilmalonil-CoA mutasi.
China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.0555 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
GWCD
La distrofia corneale di Grayson-Wilbrandt (GWCD) è una forma estremamente rara di distrofia della cornea, caratterizzata da quadri variabili di opacizzazione dello strato di Bowman della cornea, che si estende anteriormente fino all'epitelio. L'acuità visiva può essere diminuita o normale.
Distrofia Helsinglandica
Distrofia Smolandiensis
ERED
Erosioni corneali ereditarie ricorrenti
La distrofia da erosione epiteliale ricorrente (ERED) è una forma rara di distrofia superficiale della cornea (si veda questo termine), caratterizzata da episodi ricorrenti di erosioni epiteliali a partire dall'infanzia, in assenza di malattie correlate, con deficit visivo occasionale.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 186.0 (Caso(i))
Distrofia da erosione epiteliale ricorrente
Sindrome di Bonneau
Si tratta di un difetto raro e potenzialmente letale dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da polisindattilia delle dita delle mani e dei piedi, e da cardiopatie congenite complesse (ad es. difetti del setto atrioventricolare, destroposizione dell'aorta, ventricolo unico, ipo- o ipertrofia di un lato del cuore). I pazienti possono presentare anche dismorfismi (fontanella ampia, fronte alta, ptosi, ipertelorismo, epicanto, orecchie malformate a basso impianto, radice del naso prominente, naso globoso, narici anteverse, filtro lungo e liscio, labbro superiore sottile, micrognazia, irsutismo, plica trasversale unica), ipoplasia delle unghie, agenesia/ipoplasia delle falangi, contratture in flessione, polisplenia, cisti epatiche/renali multiple, atrofia della cistifellea, malformazioni del piatto duttale e anomalie dei genitali (ad es. micropene, criptorchidismo, ipoplasia dello scroto). Di solito la malattia è letale in utero o nella prima infanzia, ma alcuni pazienti sopravvivono.
PDCD
La distrofia corneale pre-Descemet (PDCD) è una forma rara di distrofia corneale stromale, caratterizzata da opacità focali sottili e grigiastre nello stroma profondo, immediatamente prima della membrana di Descemet, che non comporta nessuna conseguenza per la vista.
Polidattilia crociata
Si tratta di una malformazione congenita ereditaria rara degli arti, caratterizzata da polidattilia con interessamento crociato delle mani e dei piedi, in assenza di altre malformazioni o anomalie. I pazienti presentano polidattilia preassiale mono- o bilaterale della mano e polidattilia postassiale del piede, oppure polidattilia postassiale della mano e polidattilia preassiale del piede. Altri segni clinici sono la sindattila cutanea bilaterale del primo, secondo e terzo dito del piede e, raramente, la sindattilia cutanea della mano.
CHED autosomica recessiva
CHED2
CHEDII
Distrofia corneale di Maumenee
Distrofia endoteliale ereditaria congenita 2
Distrofia endoteliale ereditaria congenita autosomica recessiva
Distrofia endoteliale ereditaria infantile
La distrofia endoteliale ereditaria congenita II (CHED II) è un sottotipo raro della distrofia corneale posteriore (si veda questo termine), caratterizzata da cornea diffusamente a vetro smerigliato e da un marcato ispessimento della cornea sin dalla nascita o dal periodo neonatale, con nistagmo e con vista appannata.
Distrofia endoteliale ereditaria congenita II
XECD
La distrofia corneale endoteliale legata all'X (XECD) è un sottotipo raro di distrofia corneale posteriore (si veda questo termine), caratterizzato da opacamento corneale a vetro smerigliato o opacamento diffuso della cornea, con vista appannata nei maschi.
Distrofia corneale endoteliale legata all'X
BMRS
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 58.0 (Caso(i))
Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo
BMRS, tipo MKB
BMRS, tipo Maat-Kievit-Brunner
Sindrome blefarofimosi-disabilità cognitiva, tipo Maat-Kievit-Brunner
Sindrome di Ohdo legata all'X
Si tratta di una sindrome rara da disabilità intellettiva legata all'X che colpisce solo i maschi ed è caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, assenza o limitazione del linguaggio, anomalie urogenitali (ipoplasia dello scroto, micropene e criptorchidismo), tratti autistici e dismorfismi facciali. I dismorfismi caratteristici comprendono la ptosi, la blefarofimosi, la punta del naso globosa, il filtro lungo e l'ipoplasia mascellare con guance paffute. Altri segni clinici variabili sono la microcefalia, la sordità, le anomalie dei denti e l'iperlassità articolare.
Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva, tipo MKB
BMRS, tipo V
BMRS, tipo Verloes
Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo V
La sindrome che associa la blefarofimosi alla disabilità intellettiva tipo Verloes è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da microcefalia congenita, epilessia grave con ipsaritmia, pollici addotti, anomalie dei genitali e funzione tiroidea normale. Altri segni clinici sono l'ipotonia, il ritardo dello sviluppo psicomotorio moderato-grave e i dismorfismi facciali caratteristici (viso arrotondato con guance prominenti, blefarofimosi, naso grande e globoso con ali ampie, orecchie ruotate posteriormente con conche displastiche, bocca piccola, palatoschisi e lieve micrognazia).
Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva tipo Verloes
La dilatazione biliare indotta dalla ketamina è una malattia acquisita delle vie biliari, causata dall'eccesivo consumo di ketamina, che esita nella dilatazione fusiforme dei dotti biliari comuni (CBD) senza lesioni ostruttive o dilatazione dei dotti biliari intraepatici. Potenziali sintomi della colangiopatia sono il dolore epigastrico e la compromissione della funzionalità epatica. La gravità della dilatazione dei CBD sembra correlare con la durata dell'assunzione della ketamina. La malattia è reversibile nei pazienti che interrompono l'assunzione del farmaco.
Dilatazione biliare indotta dalla ketamina
L'eruzione fissa da farmaci è una dermatosi tossica rara, caratterizzata dalla comparsa di un'eruzione indotta dai farmaci, che di solito si manifesta con piccole placche (di diametro inferiore a 8 cm) eritematose, arrotondate e talvolta dolorose, che esitano in una pigmentazione di lunga durata e che recidivano (in genere nella stessa zona) nel caso di una nuova assunzione del farmaco scatenante.
La sindrome da predisposizione al carcinoma delle cellule renali e al melanoma associata a MITF è una malattia ereditaria di suscettibilità ai tumori, causata da una mutazione con guadagno di funzione nella linea germinale del gene MITF, associata ad una maggiore incidenza del melanoma amelanotico e nodulare, dei melanomi primitivi multipli e ad un aumento del numero e delle dimensioni dei nevi. Può anche predisporre contemporaneamente al melanoma e al carcinoma delle cellule renali e al tumore del pancreas.
Sindrome da predisposizione al carcinoma delle cellule renali e al melanoma associata a MITF
Anemia diseritropoietica congenita di tipo 4a
Anemia diseritropoietica congenita di tipo IVa
Anemia diseritropoietica congenita, tipo 4
CDA da mutazione di KLF1
CDA tipo 4a
CDA tipo Iva
L'anemia diseritropoietica congenita tipo IV (CDA IV) è una forma di CDA (si veda questo termine), individuata recentemente, caratterizzata da eritropoiesi inefficace ed emolisi che provoca anemia grave alla nascita.
Anemia diseritropoietica autosomica dominante correlata a KLF1
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Variante dell'atassia-telangectasia
Sindrome ipertensione polmonare-encefalopatia infantile fatale
Sindrome craniofacciale-ulnare-renale
Si tratta di una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da uno spettro di anomalie dello sviluppo (labio/palatoschisi, craniosinostosi), disabilità intellettiva e/o disturbi dell'apprendimento, sinostosi radio-ulnare, anomalie genitali e vescico-renali. I dismorfismi facciali comprendono l'ipertelorismo, la blefarofimosi, la blefaroptosi e le sopracciglia arcuate. Sono meno comuni i difetti della camera anteriore, le cardiopatie (ad es. il difetto del setto interventricolare; si veda questo termine), l'appendice caudale, l'ernia ombelicale/onfalocele e la diastasi dei retti.
RTLA
rvFTD
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Demenza frontotemporale
Demenza frontotemporale, variante dell'atrofia temporale destra
Sindrome che associa l'ipoplasia del pancreas e della cistifellea e l'atresia intestinale è una malformazione viscerale genetica rara, potenzialmente letale, caratterizzata da diabete neonatale, pancreas ipoplasico o anulare, atresia del duodeno e del digiuno, ed aplasia o ipoplasia della cistifellea. Di solito i pazienti presentano ritardo della crescita pre- e post-natale, malnutrizione, malrotazione dell'intestino, malassorbimento, iperbilirubinemia coniugata, acolia ed infezioni. Può associarsi a cardiopatie.
Sindrome da ipoplasia del pancreas e della cistifellea ed atresia intestinale
ALVC
Cardiomiopatia aritmogena con interessamento del ventricolo sinistro
Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma con predominanza a sinistra
Variante della cardiomiopatia aritmogena con predominanza a sinistra
Cardiomiopatia aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra
Cardiomiopatia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare
Displasia ventricolare aritmogena isolata ereditaria, forma biventricolare
Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra
Cardiomiopatia aritmogena isolata ereditaria con predominanza a destra
La sindrome letale che associa l'encefalocele occipitale e la displasia scheletrica è una malattia genetica rara dello sviluppo delle ossa, caratterizzata da ipoplasia dell'osso occipitale e parietale, con conseguente encefalocele occipitale, difetti della mineralizzazione della volta cranica, craniosinostosi, fusioni del radio e dell'omero, oligodattilia ed altre anomalie scheletriche (aracnodattilia, aplasia delle falangi terminali dei pollici, aplasia bilaterale degli alluci, marcata angolazione bilaterale dei femori, accorciamento degli arti, età ossea avanzata). Si tratta di una condizione letale in utero.
Sindrome letale da encefalocele occipitale e displasia scheletrica
CIAT
CerIII
NaCh6
Nav1.6
PN4
sodium voltage-gated channel alpha subunit 8
Cheratocono autosomico dominante con cataratte polari anteriori a esordio precoce
Cheratocono familiare con cataratta
KTCNCT
Sindrome distrofia endoteliale-ipoplasia iridea-cataratta congenita-assottigliamento stromale
La sindrome EDICT (distrofia endoteliale-ipoplasia dell'iride-cataratta congenita- assottigliamento dello stroma) è una malattia oculare molto rara, caratterizzata da cataratta congenita o ad esordio precoce, assottigliamento dello stroma corneale, cheratocono ad esordio precoce, distrofia endoteliale della cornea e ipoplasia dell'iride, a trasmissione autosomica dominante.
Dup(X)q(28) distale
Sindrome da microduplicazione Xq28 mediata da Int22h1/Int22h2
Trisomia Xq28 distale
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara legata all'X, caratterizzata da deterioramento cognitivo, anomalie comportamentali e psichiatriche, obesità, infezioni ricorrenti, malattie atopiche e dismorfismi facciali caratteristici nei maschi. Dal punto di vista clinico, le femmine sono asintomatiche oppure presentano una forma lieve della malattia con difficoltà di apprendimento e dismorfismi facciali di scarsa entità.
Sindrome da microduplicazione Xq28 distale
Monosomia 1p21.3
L'encefalopatia infantile da deficit di tiamina pirofosfochinasi è un errore congenito raro del metabolismo, caratterizzato da episodi acuti di encefalopatia ad esordio precoce (spesso scatenati dalle infezioni virali), associati ad acidosi lattica ed aciduria alfa-chetoglutarica, che di solito si manifesta con atassia di gravità variabile, regressione generalizzata dello sviluppo (che si aggrava ad ogni episodio) e distonia. Altri segni clinici sono la spasticità, le crisi epilettiche, l'ipotonia del tronco, l'ipertonia degli arti, la velocizzazione dei riflessi tendinei e il coma reversibile.
Encefalopatia infantile da deficit di tiamina pirofosfochinasi
Sindrome ipertelorismo-seno preauricolare-ostruzione del condotto lacrimale-perdita dell'udito
La sindrome che associa l'ipertelorismo, il seno e le fossette preauricolari e la sordità è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da ipertelorismo, seno preauricolare bilaterale, fossette bilaterali, ostruzione del dotto lacrimale, sordità, anomalie delle pieghe di flessione palmari e triradio assiale dislocato distalmente su entrambe le mani. Può associarsi a scroto a scialle.
Sindrome ipertelorismo, seno e fossette preuricolari, sordità
L'ipoglicemia ipoinsulinemica associata ad emi-ipertrofia del corpo è un'endocrinopatia genetica rara, caratterizzata da macrosomia neonatale, iperaccrescimento asimmetrico (che di solito di manifesta sotto forma di emi-ipertrofia del lato sinistro) e grave ipoglicemia ipoinsulinemica (o ipochetotica con livelli bassi di acidi grassi), ricorrente nella prima infanzia, con conseguenti episodi di riduzione della coscienza e crisi epilettiche.
Ipoglicemia ipoinsulinemica ed emi-ipertrofia del corpo
Sindrome ipogonadismo ipogonadotropo-microcefalia grave-sordità neurosensoriale-dismorfismi
La sindrome che associa l'ipogonadismo ipogonadotropo, la microcefalia grave, la sordità neurosensoriale e i dismorfismi è un difetto raro non acquisito dell'ormone ipofisario, caratterizzato da grave microcefalia congenita, dismorfismi facciali (sopracciglia arcuate, ipertelorismo, sella nasale convessa, orecchie prominenti con fossa superiore dell'antielice iposviluppata, micrognazia), sordità neurosensoriale bilaterale, ipogonadismo ipogonadotropo, problemi di alimentazione ad esordio precoce, miopia, disabilità intellettiva moderata e statura lievemente bassa.
Sindrome da ipogonadismo ipogonadotropo, microcefalia grave, sordità neurosensoriale e dismorfismi
Sindrome DAVID
La sindrome che associa il deficit funzionale dell'ipofisi anteriore e l'immunodeficienza variabile è un'endocrinopatia genetica rara, caratterizzata da immunodeficienza variabile comune, che esordisce con ipogammaglobulinemia ed infezioni sinopolmonari ricorrenti o gravi ad esordio infantile, seguite, a distanza di molti anni, dal deficit sintomatico dell'ormone adrenocorticotropo (ACTH), secondario al difetto dell'ormone dell'ipofisi anteriore.
Sindrome da deficit della funzione dell'ipofisi anteriore ed immunodeficienza variabile
Obesità infantile a esordio rapido - disfunzione ipotalamica - ipoventilazione - disregolazione autonomica - tumori neurali
ROHHAD
ROHHADNET
È un'endocrinopatia sindromica rara caratterizzata da iperfagia ed obesità ad esordio infantile, ipoventilazione alveolare, disautonomia, disfunzione ipotalamica e disturbi neuro-comportamentali. Possono associarsi ipotiroidismo centrale, anomalie endocrine, squilibrio elettrolitico ed insufficienza respiratoria.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 96.0 (Caso(i))
Sindrome da obesità infantile ad esordio rapido, disfunzione ipotalamica e disregolazione del sistema autonomo
Infezione prenatale da CMV
Infezione prenatale da citomegalovirus
La sindrome da infezione da citomegalovirus (CMV) nel feto è una fetopatia che può insorgere quando una donna gravida, positiva al CMV, trasmette il virus in utero. I neonati affetti dall'infezione congenita da CMV possono presentare epatomegalia, splenomegalia, ittero, polmonite, ritardo della crescita prenatale, petecchie, porpora e trombocitopenia. L'infezione congenita da CMV può anche comportare gravi sequele neurologiche, compresa la microcefalia, le calcificazioni intracraniche, la sordità neurosensoriale, la corioretinite, la disabilità motoria e cognitiva e l'epilessia. Di solito, le sequele della malattia da CMV causate da un'infezione primaria sono più gravi rispetto a quelle causate dalla riattivazione di un'infezione latente.
Si tratta di una malformazione cerebrale rara, genetica o acquisita, caratterizzata dalla presenza di una cisti o di una cavità intracerebrale contenente liquido, con o senza comunicazione tra il ventricolo e gli spazi subaracnoidei. I segni clinici dipendono dalla localizzazione e dalla gravità, e comprendono l'emiparesi, le crisi epilettiche, la disabilità intellettiva e la distonia.
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Sindrome MIC-CAP
Sindrome MIC-CM
Sindrome microcefalia-malformazione capillare cutanea
La sindrome che associa la microcefalia alle malformazioni capillari è un'anomalia vascolare genetica rara, caratterizzata da grave microcefalia congenita, scarsa crescita somatica, malformazioni capillari multiple diffuse sulla cute, epilessia non trattabile, marcato ritardo dello sviluppo globale, tetraparesi spastica ed ipoplasia delle falangi distali.
Sindrome microcefalia e malformazioni capillari
La malattia infiammatoria cutanea e intestinale neonatale è una malattia autoinfiammatoria rara, potenzialmente letale, associata ad immunodeficienza. È caratterizzata da un'infiammazione della cute e dell'intestino ad esordio precoce che dura tutta la vita, associata ad infezioni ricorrenti. I pazienti presentano eritemi periorali e perianali ed eruzioni papulari con pustole, ritardo della crescita associato a diarrea cronica con malassorbimento, infezioni gastrointestinali intercorrenti, problemi di alimentazione, capelli assenti, corti o spezzati e tricomegalia. Le infezioni cutanee e polmonari ricorrenti causano blefariti, otiti esterne e bronchioliti ricorrenti.
Sindrome eritroderma neonatale-autoinfiammazione-malattia infiammatoria dellintestino
È un'anomalia cromosomica rara, di origine genetica, causata dalla duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 2; è caratterizzata da nistagmo pendolare congenito associato a sindattilia cutanea bilaterale tra il terzo e quarto dito della mano.
Sindrome sindattilia - nistagmo da microduplicazione 2q31.1
RLS
Sindrome dislocazioni articolari multiple-bassa statura-iperlassità-dismorfismi craniofacciali
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Ehlers-Danlos spondilodisplastica correlata a B4GALT7
Sindrome di Larsen dell'Isola di Réunion
Si tratta di un gruppo di malattie genetiche rare caratterizzate da contratture articolari, pliche dei tessuti molli (pterigi) a livello del collo e di diverse articolazioni, facies caratteristica e altre anomalie congenite. Esistono forme letali (sindrome da pterigi multipli letale e legata all'X) e non letali (sindrome da pterigi multipli autosomica recessiva e autosomica dominante).
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
La porencefalia con ipoplasia cerebellare e malformazioni interne è una malformazione rara del sistema nervoso centrale, caratterizzata da porencefalia bilaterale, assenza del setto pellucido e ipoplasia cerebellare con agenesia del verme. Altri segni clinici sono i dismorfismi facciali (ipertelorismo, epicanto, palato ogivale, sutura metopica prominente), la macrocefalia, le opacità corneali, il situs inversus, la tetralogia di Fallot, i difetti del setto atriale e/o le crisi epilettiche.
Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne
Sindrome post-polio
Sindrome post-poliomielitica
La sindrome post-poliomielitica (PPS) è una malattia neurologica caratterizzata dallo sviluppo di nuovi sintomi neuromuscolari, come la debolezza muscolare progressiva o l'affaticamento muscolare anomalo, nei pazienti sopravvissuti alla forma paralitica acuta della poliomielite (si veda questo termine), 15-40 anni dopo la remissione dalla malattia, e che non è riconducibile ad altre cause mediche. Si possono manifestare gradualmente l'affaticamento generalizzato, l'atrofia muscolare, il dolore muscolare e articolare, l'intolleranza al freddo, i disturbi del sonno, le difficoltà nella deglutizione e nella respirazione.
Displasia reno-epato-pancreatica
Sindrome di Ivemark II
La displasia renale-epatica-pancreatica è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato dalla triade fibrosi pancreatica (associata a cisti e riduzione del tessuto parenchimale), displasia renale (con cisti corticali periferiche, dotti collettori primitivi, cisti glomerulari e cartilagine metaplastica) e disgenesia del fegato (allargamento delle aree portali contenenti numerosi profili binari allungati con tendenza alla fibrosi perilobulare). Possono associarsi anche anomalie del situs, anomalie scheletriche e anencefalia. I pazienti che superano il periodo neonatale presentano insufficienza renale, ittero cronico e diabete insulino-dipendente.
CIF
L'insufficienza intestinale cronica (IIC) è una forma cronica di insufficienza intestinale caratterizzata dalla disfunzione dell'intestino tenue, che può essere reversibile o irreversibile, con conseguente incapacità dell'organismo a trattenere l'energia e a soddisfare le esigenze nutrizionali attraverso l'assorbimento del cibo e dei nutrienti con l'intestino (anche se esso rimane stabile dal punto di vista metabolico), necessitando perciò della nutrizione parenterale a lungo termine. L'insufficienza intestinale cronica può essere causata da malattie congenite del tubo digerente (gastroschisi, atresia dell'intestino tenue), dalla sindrome dell'intestino corto, dai tumori intra-addominali o pelvici, oppure dalle malattie progressive e devastanti del tratto gastrointestinale o dalle malattie sistemiche benigne (ad esempio il morbo di Crohn).
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 86.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 42.4691 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
VRL3
transient receptor potential cation channel subfamily V member 3
La sindrome brachidattilia-pollice lungo è una forma molto rara, autosomica dominante, della sindrome cuore-mano (si veda questo termine); è caratterizzata da brachidattilia bisimmetrica associata a pollici lunghi, anomalie delle articolazioni (limitazione del movimento della spalla e delle articolazioni metacarpo-falangee) e difetti della conduzione cardiaca. Altri segni comprendono le mani ed i piedi piccoli, la clinodattilia, le spalle strette con clavicole corte, il pectus excavatum e un lieve accorciamento degli arti, la cardiomegalia ed il soffio cardiaco da stenosi polmonare.
CDC54
DNA replication licensing factor MCM4
P1-Cdc21
hCdc21
minichromosome maintenance complex component 4
Coll-1
Hsema-I
SEMA1
SemD
Sema III
coll-1
sema III
Sindrome di Carnevale-Hernandez-del Castillo
Sindrome di Carnevale-Hernandez-del Castillo-Torres
Sindrome di Carnevale-Hernández-del Castillo
Si tratta di una malattia genetica rara con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangia, caratterizzata da anomalie da duplicazione (pollice trifalangeo, duplicazione delle falangi di altre dita e polidattilia), variabilmente associate a ectrodattilia, brachidattilia e sindattilia delle mani e/o dei piedi. I pazienti presentano anche grave displasia o agenesia delle unghie.
Sindrome pollice trifalangeo-brachiectrodattilia
Meromelia intercalare
Meromelia intercalare non sindromica
Difetti intercalari degli arti non sindromici
OBSOLETO: Meromelia terminale
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Difetto non sindromico da riduzione degli arti
OBSOLETO: Assenza delle dita delle mani
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Malformazione da schisi delle mani e dei piedi
OBSOLETO: Malformazione da schisi delle mani e/o dei piedi
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici
OBSOLETO: Polidattilia preassiale delle mani
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Polidattilia preassiale non sindromica
OBSOLETO: Polidattilia preassiale delle dita delle mani
OBSOLETO: Polidattilia postassiale delle mani
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Polidattilia postassiale non sindromica
OBSOLETO: Polidattilia postassiale delle dita della mani
Deformità congenite delle dita delle mani
Difetti nella formazione delle articolazioni non sindromico
Sindrome con difetti di riduzione degli arti
Disostosi con difetti di riduzione combinata degli arti superiori e inferiori
Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome con sinostosi o altra anomalia dello sviluppo degli arti
OBSOLETO: Sindromi con sinostosi degli arti
LCCS
Si tratta di un gruppo di artrogriposi rare, caratterizzate da acinesia fetale, contratture congenite multiple, degenerazione delle cellule delle corna anteriori, atrofia dei muscoli scheletrici e altri segni clinici, a seconda del sottotipo. Tutti i tipi sono letali nel periodo prenatale o neonatale.
Sindrome da contratture congenite letali
Assenza congenita isolata degli arti superiori
È un difetto non sindromico raro da riduzione degli arti, caratterizzato dall'aplasia congenita completa o pressoché completa di uno (monolaterale) o entrambi (bilaterale) gli arti superiori, secondaria a un danno durante le prime fasi di sviluppo dell'embrione. Può essere isolata, ma spesso si associa ad altre malformazioni congenite multiple.
Assenza congenita isolata degli arti inferiori
È un difetto non sindromico raro da riduzione degli arti, caratterizzato da aplasia congenita completa o pressoché completa di uno (monolaterale) o entrambi (bilaterale) gli arti inferiori, secondaria ad un danno intrauterino durante le prime fasi di sviluppo dell'embrione. Può essere isolata, ma più spesso si associa ad altri difetti congeniti multipli.
Amelia totale isolata
È un difetto non sindromico raro da riduzione degli arti, caratterizzato dall'aplasia parziale o completa dei quattro arti. Può associarsi ad altri difetti.
Assenza congenita isolata dell'omero
Deficit congenito isolato dell'omero
Ipoplasia congenita isolata dell'omero
Meromelia intercalare isolata dell'omero
L'agenesia/ipoplasia dell'omero è un difetto raro non sindromico da riduzione degli arti, caratterizzato dalla presenza, monolaterale o bilaterale, di un accorciamento del braccio, da agenesia o iposviluppo dell'omero, spesso associato a malformazioni dell'ulna e/o del radio. I pazienti possono presentare un avambraccio direttamente attaccato alla spalla, assenza dell'articolazione della spalla, incapacità di estendere passivamente il braccio oltre la linea ascellare mediana, assenza dell'articolazione del gomito, incurvamento del radio, accorciamento dell'ulna e/o deviazione ulnare/radiale della mano all'altezza del polso.
Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare congenita isolata
Si tratta di una malformazione congenita rara degli arti, caratterizzata dall'agenesia o dal marcato accorciamento della porzione prossimale e mediana di un arto superiore, mentre la mano è normale o quasi normale. Può essere mono- o bilaterale, sporadica o fare parte di una sindrome malformativa.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.62 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Aplasia isolata del braccio e dell'avambraccio con presenza della mano
Meromelia congenita isolata femoro-tibio-fibulare trasversale intercalare
L'aplasia congenita della coscia e della porzione inferiore della gamba, in presenza del piede è un difetto raro e non sindromico da riduzione della porzione intercalare degli arti, caratterizzato da aplasia mono- o bilaterale delle componenti femorali e tibio-peroneali, in presenza degli elementi del piede, che sono intatti.
Aplasia isolata della coscia e della porzione inferiore della gamba in presenza del piede
Meromelia congenita isolata radioulnare trasversale terminale
L'assenza congenita combinata dell'avambraccio e della mano è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato dall'arresto mono- o bilaterale dello sviluppo prossimale e distale degli arti superiori, che esita in un difetto traversale con assenza dell'avambraccio, del polso e della mano. Di solito l'amputazione si verifica al di sotto del gomito e l'arto residuo in genere è ben strutturato, con protuberanze o appendici rudimentali occasionalmente presenti sulle estremità.
Assenza isolata combinata dell'avambraccio e della mano
Meromelia congenita isolata tibiofibulare trasversale terminale
L'agenesia congenita della porzione inferiore della gamba e del piede è un difetto raro non sindromico da riduzione trasversale della porzione terminale degli arti, caratterizzato dall'agenesia mono- o bilaterale delle tibie, dei peroni e degli elementi distali del piede.
Agenesia isolata della porzione inferiore della gamba e del piede
Assenza isolata delle mani
Si tratta di un difetto raro non sindromico in riduzione degli arti, caratterizzato dall'aplasia congenita della mano e del polso, in assenza delle ossa distali al radio o all'ulna. La malformazione può essere monolaterale o bilaterale.
Assenza isolata dei piedi
Si tratta di un difetto non sindromico raro in riduzione degli arti, caratterizzato dall'aplasia congenita del piede e della caviglia, dall'assenza delle ossa distali alla tibia o al perone, in presenza della porzione inferiore della gamba, comprese le epifisi della tibia e del perone. La malformazione può essere monolaterale o bilaterale.
Aplasia/ipoplasia congenita isolata del pollice
Ipodattilia congenita isolata del pollice
Oligodattilia congenita isolata del pollice
L'assenza/ipoplasia congenita del pollice è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato dall'iposviluppo del pollice, che va dalla lieve ipoplasia, all'ipoplasia completa. La malformazione può essere isolata, associata ad altri difetti delle mani o degli arti superiori, oppure rientrare in una sindrome da anomalie congenite multiple.
OBSOLETO: Ipodattilia delle dita 2-5
OBSOLETO: Oligodattilia delle dita 2-5
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Anomalie trasversali terminali degli arti
OBSOLETO: Assenza/ipoplasia congenita delle dita delle mani, escluso il pollice
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Malformazione da schisi delle mani e dei piedi
OBSOLETO: Dita delle mani corte
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici
OBSOLETO: Brachidattilia delle dita delle mani
OBSOLETO: Dita dei piedi corte
OBSOLETO: Brachidattilia dellle dita dei piedi
Infezione prenatale da parvovirus
Sindrome TPT-PS
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome da emimelia tibiale - polisindattilia - pollici trifalangei
Sindrome da pollice trifalangeo-polisindattilia
La sindrome da anelli di costrizione è una malformazione congenita degli arti; il quadro clinico è molto variabile ed è caratterizzato dalla presenza di fasce/anelli di costrizione parziali o completi, congeniti, fibrosi, disposti lungo la circonferenza del corpo, in particolare alle estremità superiori e inferiori. Il quadro clinico varia tra la lieve depressione della cute all'amputazione completa di parti del feto (dita, arti distali). La compressione esercitata dagli anelli può esitare nell'edema, nelle anomalie scheletriche (fratture, deformità dei piedi) e, raramente, nella compromissione neurologica.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Falange soprannumeraria
Falangi congenite isolate soprannumerarie
L'iperfalangia è una malformazione congenita non sindromica degli arti, caratterizzata dalla presenza di una falange soprannumeraria, tra la falange metacarpale/metatarsale e la falange prossimale, oppure tra altre due falangi di un dito, ad esclusione del pollice. L'iperfalangia è quasi sempre bilaterale; i pazienti non presentano polidattilia né altre anomalie scheletriche.
Mano a specchio
Polidattilia centrale della mano
Polidattilia mesoassiale delle dita delle mani
Si tratta di una malformazione congenita rara degli arti, caratterizzata dalla duplicazione completa o parziale di una delle tre dita centrali della mano o del piede. Il quarto dito è quello più comunemente interessato. La malformazione può essere monolaterale o bilaterale, isolata o associata ad altre anomalie.
OBSOLETO: Alluce bifido
OBSOLETO: Alluci bifidi
OBSOLETO: Polidattilia preassiale dei piedi
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Polidattilia preassiale non sindromica
OBSOLETO: Polidattilia preassiale delle dita dei piedi
OBSOLETO: Polidattilia postassiale dei piedi
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Polidattilia postassiale non sindromica
OBSOLETO: Polidattilia postassiale delle dita dei piedi
OBSOLETO: Piede a specchio
OBSOLETO: Polidattilia centrale dei piedi
OBSOLETO: Polidattilia mesoassiale delle dita dei piedi
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Polidattilia centrale delle dita delle mani
OBSOLETO: Polidattilia centrale delle dita dei piedi
Mano a guantone
Sindattilia unilaterale delle dita II-V
Sindattilia, tipo a guantone
La sindattilia tipo 6 è una malformazione rara congenita non sindromica degli arti, di origine genetica, caratterizzata dalla fusione monolaterale del secondo-quinto dito, dalla fusione delle falangi distali che danno origine ad una struttura che ricorda la forma di un nodo, e dalla fusione del secondo e terzo dito del piede. Alcuni pazienti presentano solo un aumento delle pliche interdigitali tra il secondo e il terzo dito del piede, senza interessamento delle dita delle mani.
La clinodattilia isolata familiare delle dita delle mani è una malformazione rara congenita e non sindromica degli arti, di origine genetica, presente in più membri della stessa famiglia. È caratterizzata dalla curvatura di un dito sul piano radio-ulnare (coronale), che devia dall'asse della flessione-estensione dell'articolazione, in assenza di altri segni clinici. Di solito la deviazione è bilaterale e interessa il quinto dito. Le dita interessate presentano falangi trapezoidali o a forma di delta, così come evidenziato dalla diagnostica per immagini.
Clinodattilia isolata familiare delle dita delle mani
La camptodattilia delle dita delle mani è una malformazione rara congenita non sindromica degli arti, di origine genetica, caratterizzata dalla contrattura in flessione permanente indolore, non traumatica, non neurogena e spesso bilaterale dell'articolazione interfalangea prossimale di un dito postassiale, che esita in un'inclinazione volare permanente del dito interessato. Il quinto dito è sempre interessato, e possono essere interessate altre dita.
Si tratta di una malattia rara dello sviluppo delle ossa, caratterizzata dall'incurvamento per lo più anterolaterale della tibia, di solito congenito, con conseguenti fratture che non guariscono e la formazione di una falsa articolazione (pseudoartrosi), associata all'instabilità e all'angolazione del sito della pseudoartrosi. Nella maggior parte dei pazienti il difetto è monolaterale, e in oltre la metà dei casi si associa alla neurofibromatosi tipo 1.
Si tratta di una malattia rara dello sviluppo delle ossa, caratterizzata dall'incurvamento anomalo del femore, con conseguenti fratture che non guariscono e la formazione di una falsa articolazione (pseudoartrosi), già presente alla nascita. L'osso interessato è più corto e angolato in corrispondenza della pseudoartrosi. Può associarsi alla displasia dell'anca e all'agenesia della rotula.
Si tratta di una malattia rara dello sviluppo delle ossa, caratterizzata da un incurvamento anomalo del perone, con conseguenti fratture che non guariscono e con la formazione di una falsa articolazione (pseudoartrosi), associata all'instabilità e all'angolazione del sito della pseudoartrosi. Di solito il difetto è monolaterale, e spesso si associa alla pseudoartrosi della tibia e alla neurofibromatosi tipo 1.
Si tratta di una malattia rara dello sviluppo delle ossa, caratterizzata dall'incurvamento anomalo del radio, con conseguenti fratture che non guariscono e con la formazione di una falsa articolazione (pseudoartrosi), associata all'instabilità e all'angolazione del sito della pseudoartrosi e all'accorciamento dell'avambraccio. Altri segni clinici sono la deviazione del radio a livello dell'articolazione del polso e la limitazione della pronazione e della supinazione dell'avambraccio. Spesso si associa alla neurofibromatosi tipo 1, alla displasia osteofibrosa, e all'incurvamento e alla pseudoartrosi dell'ulna.
Si tratta di una malattia rara dello sviluppo delle ossa, caratterizzata da un incurvamento anomalo dell'ulna, con conseguenti fratture che non guariscono, e con la formazione di una falsa articolazione (pseudoartrosi), associata ad instabilità e all'angolazione del sito della pseudoartrosi e all'accorciamento dell'avambraccio. Altri segni clinici sono l'incurvamento concomitante del radio, le anomalie dell'articolazione omero-ulnare e la limitazione della pronazione o della supinazione dell'avambraccio. Spesso si associa alla neurofibromatosi tipo 1 e alla displasia osteofibrosa.
Fusione congenita isolata tibio-fibulare
La sinostosi tibio-fibulare è una malformazione rara non sindromica degli arti, caratterizzata dalla fusione delle metafisi e/o delle diafisi prossimali o distali della tibia e del perone, spesso associata al posizionamento distale dell'articolazione tibio-fibulare prossimale, alla asimmetria delle gambe, all'incurvatura del perone e al valgismo del ginocchio.
Si tratta di una malformazione congenita rara degli arti, caratterizzata dalla dislocazione congenita vera della spalla, che si manifesta in utero. Può essere mono- o bi-laterale, e di solito si associa ad altre anomalie del cingolo della spalla, ad esempio a livello della glenoide, della testa dell'omero, della capsula articolare e della scapola. Può associarsi ad altre malformazioni, come la displasia dello sviluppo dell'anca o le cardiopatie.
Dislocazione congenita vera della spalla
Dislocazione congenita della testa del radio
Si tratta di una malformazione congenita rara degli arti, caratterizzata dalla dislocazione per lo più posteriore, e più raramente anteriore o laterale, della testa del radio dalla sua posizione all'interno dell'articolazione omero-radiale. Nella maggior parte dei pazienti è bilaterale; può essere isolata o associarsi ad altre malformazioni congenite, oppure rientrare nel quadro clinico di alcune sindromi. Inizialmente il difetto può associarsi solo sintomi lievi (dolore e limitazione della flessione del gomito), ma può anche causare l'instabilità dell'articolazione, alterazioni displastiche della testa del radio e artrite.
Dislocazione congenita isolata della testa del radio
Si tratta di una malformazione congenita rara degli arti, caratterizzata dall'iperestensione del ginocchio superiore a 0° associata alla limitazione della flessione (genu recurvatum congenito), oppure da una flessione permanente del ginocchio con estensione limitata (genu flexum congenito). Può essere monolaterale o bilaterale, isolata o associata ad altre anomalie ortopediche (displasia dello sviluppo dell'anca o piedi torti), oppure rientrare nel quadro clinico di una sindrome (ad es. la sindrome di Larsen o l'artrogriposi multipla congenita).
Si tratta di una malformazione congenita rara degli arti, caratterizzata da una dislocazione laterale permanente della rotula, che non può essere ridotta manualmente. Di solito si manifesta con contratture in flessione del ginocchio, ginocchio valgo, aplasia o displasia del solco trocleare del femore, rotazione esterna della tibia e disfunzione del meccanismo di estensione. Il difetto può essere monolaterale o bilaterale, isolato o associato ad altre malformazioni degli arti inferiori, oppure rientrare nel quadro clinico di una sindrome da malformazioni multiple.
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Aplasia/ipoplasia della rotula
OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia unilaterale della rotula
OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia bilaterale della rotula
Macrodattilia delle mani
Si tratta di un iperaccrescimento raro non sindromico degli arti, caratterizzato da un ingrossamento congenito isolato di alcuni o di tutti gli elementi tissutali di uno o più dita della mano, di solito all'interno del territorio di un nervo periferico, con un allungamento e un aumento del diametro del nervo stesso. Il dito indice è maggiormente interessato. Se sono interessate due o più dita, esse sono sempre adiacenti. L'ingrossamento può essere progressivo con crescita sproporzionata, oppure statico con crescita proporzionata, e può essere mono- o bilaterale. I pazienti possono presentare dolore e limitazione della mobilità.
Macrodattilia dei piedi
Si tratta di un iperaccrescimento raro non sindromico degli arti, caratterizzato da un ingrossamento congenito isolato di alcuni o di tutti gli elementi tissutali di uno o più dita di un piede. L'ingrossamento può essere progressivo con crescita sproporzionata, oppure statico con crescita proporzionata, e può essere mono- o bilaterale. Di solito si manifesta all'interno del territorio di un nervo periferico, con un allungamento e un aumento del diametro del nervo stesso.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
L'ipertrofia degli arti inferiori è un difetto genetico raro non sindromico dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da iperaccrescimento mono- o bilaterale degli arti inferiori, che interessa le ossa e/o i tessuti molli ed esita in un aumento anomalo della lunghezza e/o larghezza delle gambe. L'ipertrofia si presenta come iperaccrescimento proporzionato di tutto l'arto, oppure solo della porzione prossimale o distale dell'arto. Il quadro clinico varia dall'ipertrofia lieve senza disabilità funzionale, all'ipertrofia diffusa dell'arto con flessione del ginocchio e contratture della caviglia in equinismo e macrodistrofia lipomatosa. Inoltre, i pazienti presentano anomalie vascolari (angiomi cutanei, vene varicose) e mialgia.
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Amelia degli arti superiori
OBSOLETO: Amelia unilaterale degli arti superiori
OBSOLETO: Amelia bilaterale degli arti superiori
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Amelia degli arti inferiori
OBSOLETO: Amelia unilaterale degli arti inferiori
OBSOLETO: Amelia bilaterale degli arti inferiori
OBSOLETO: Meromelia intercalare dell'omero, unilaterale
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Agenesia/ipoplasia dell'omero
OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia dell'omero, unilaterale
OBSOLETO: Meromelia intercalare dell'omero, bilaterale
OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia dell'omero, bilaterale
OBSOLETO: Meromelia intercalare del femore, unilaterale
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Agenesia/ipoplasia femorale
OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia del femore, unilaterale
OBSOLETO: Meromelia intercalare del femore, bilaterale
OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia del femore, bilaterale
OBSOLETO: Meromelia longitudinale del radio, unilaterale
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Emimelia radiale
OBSOLETO: Emimelia del radio, unilaterale
OBSOLETO: Meromelia longitudinale del radio, bilaterale
OBSOLETO: Emimelia del radio, bilaterale
OBSOLETO: Meromelia longitudinale dell'ulna, bilaterale
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Emimelia ulnare
OBSOLETO: Emimelia dell'ulna, bilaterale
OBSOLETO: Meromelia longitudinale dell'ulna, unilaterale
OBSOLETO: Emimelia dell'ulna, unilaterale
OBSOLETO: Meromelia longitudinale della tibia, unilaterale
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Emimelia tibiale
OBSOLETO: Emimelia della tibia, unilaterale
OBSOLETO: Meromelia longitudinale della tibia, bilaterale
OBSOLETO: Emimelia della tibia, bilaterale
OBSOLETO: Meromelia longitudinale della fibula, unilaterale
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Emimelia della fibula
OBSOLETO: Emimelia della fibula, unilaterale
OBSOLETO: Meromelia longitudinale della fibula, bilaterale
OBSOLETO: Emimelia della fibula, bilaterale
OBSOLETO: Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare unilaterale
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Assenza congenita del braccio e dell'avambraccio con presenza della mano
OBSOLETO: Assenza congenita del braccio e dell'avambraccio con presenza della mano, unilaterale
OBSOLETO: Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare bilaterale
OBSOLETO: Assenza congenita del braccio e dell'avambraccio con mani presenti, bilaterale
OBSOLETO: Meromelia femoro-tibio-fibulare trasversale intercalare unilaterale
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Aplasia congenita della coscia e della porzione inferiore della gamba, in presenza del piede
OBSOLETO: Assenza congenita della coscia e della gamba con piede presente, unilaterale
OBSOLETO: Meromelia femoro-tibio-fibulare trasversale intercalare bilaterale
OBSOLETO: Assenza congenita della coscia e della gamba con piedi presenti, bilaterale
OBSOLETO: Meromelia radio-ulnare trasversale terminale unilaterale
OBSOLETO: Meromelia radioulnare trasversale terminale unilaterale
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Assenza congenita combinata dell'avambraccio e della mano
OBSOLETO: Assenza congenita combinata dell'avambraccio e della mano, unilaterale
OBSOLETO: Meromelia radio-ulnare trasversale terminale bilaterale
OBSOLETO: Meromelia radioulnare trasversale terminale bilaterale
OBSOLETO: Assenza congenita combinata dell'avambraccio e della mano, bilaterale
OBSOLETO: Meromelia tibiofibulare trasversale terminale unilaterale
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Agenesia congenita della porzione inferiore della gamba e del piede
OBSOLETO: Assenza congenita combinata della gamba e del piede, unilaterale
OBSOLETO: Meromelia tibiofibulare trasversale terminale bilaterale
OBSOLETO: Assenza congenita combinata della gamba e del piede, bilaterale
La sindrome da assenza dei pollici-bassa statura- immunodeficienza è una malattia autoimmune autosomica recessiva molto rara. È caratterizzata da aplasia dei pollici, bassa statura associata ad anomalie scheletriche e immunodeficienza combinata. È stata descritta in tre fratrie appartenenti a due famiglie probabilmente consanguinee. Le anomalie scheletriche comprendono la mancata fusione dell'olecrano e l'immunodeficienza che si manifesta con varicella grave e candidiasi cronica. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1978.
Sindrome da assenza dei pollici-bassa statura-immunodeficienza
OBSOLETO: Assenza congenita della mano, unilaterale
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Acheiria
OBSOLETO: Assenza congenita delle mani, bilaterale
OBSOLETO: Assenza congenita del piede, unilaterale
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Apodia
OBSOLETO: Assenza congenita dei piedi, bilaterale
OBSOLETO: Ipodattilia del pollice, unilaterale
OBSOLETO: Ipodattilia unilaterale del pollice
OBSOLETO: Oligodattilia del pollice, unilaterale
OBSOLETO: Oligodattilia unilaterale del pollice
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Assenza/ipoplasia congenita del pollice
OBSOLETO: Assenza/ipoplasia congenita del pollice, unilaterale
OBSOLETO: Ipodattilia bilaterale dei pollici
OBSOLETO: Ipodattilia dei pollici, bilaterale
OBSOLETO: Oligodattilia bilaterale dei pollici
OBSOLETO: Oligodattilia dei pollici, bilaterale
OBSOLETO: Assenza/ipoplasia congenita dei pollici, bilaterale
OBSOLETO: Adattilia bilaterale della mano
OBSOLETO: Adattilia della mano, bilaterale
OBSOLETO: Ipodattilia bilaterale delle dita 2-5
OBSOLETO: Ipodattilia delle dita 2-5, bilaterale
OBSOLETO: Oligodattilia bilaterale delle dita 2-5
OBSOLETO: Oligodattilia delle dita 2-5, bilaterale
OBSOLETO: Assenza/ipoplasia congenita delle dita delle mani, escluso il pollice, bilaterale
OBSOLETO: Assenza congenita delle dita dei piedi, unilaterale
OBSOLETO: Adattilia del piede, unilaterale
OBSOLETO: Assenza congenita delle dita dei piedi, bilaterale
OBSOLETO: Adattilia dei piedi, bilaterale
OBSOLETO: Ectrodattilia della mano, monolaterale
OBSOLETO: Schisi della mano, unilaterale
OBSOLETO: Ectrodattilia della mano, bilaterale
OBSOLETO: Dita delle mani corte, forma unilaterale
OBSOLETO: Dita delle mani corte, unilaterale
OBSOLETO: Brachidattilia delle dita della mano, unilaterale
OBSOLETO: Dita delle mani corte, bilaterale
OBSOLETO: Dita delle mani corte, forma bilaterale
OBSOLETO: Brachidattilia delle dita delle mani, bilaterale
OBSOLETO: Dita dei piedi corte, forma unilaterale
OBSOLETO: Dita dei piedi corte, unilaterale
OBSOLETO: Brachidattilia delle dita del piede, unilaterale
OBSOLETO: Dita dei piedi corte, bilaterale
OBSOLETO: Dita dei piedi corte, forma bilaterale
OBSOLETO: Brachidattilia delle dita dei piedi, bilaterale
OBSOLETO: Sinbrachidattilia unilaterale della mano e del piede
OBSOLETO: Sinbrachidattilia bilaterale delle mani e dei piedi
OBSOLETO: Falange soprannumeraria, forma unilaterale
OBSOLETO: Falange soprannumeraria, unilaterale
OBSOLETO: Falangi soprannumerarie, forma unilaterale
OBSOLETO: Falangi soprannumerarie, unilaterale
OBSOLETO: Iperfalangia delle dita 2-5
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Iperfalangia
OBSOLETO: Falange soprannumeraria, bilaterale
OBSOLETO: Falange soprannumeraria, forma bilaterale
OBSOLETO: Falangi soprannumerarie, bilaterale
OBSOLETO: Falangi soprannumerarie, forma bilaterale
OBSOLETO: Polidattilia preassiale tipo 1, unilaterale
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Polidattilia del pollice e/o dellalluce bifalangeo
OBSOLETO: Polidattilia del pollice bifalangeo, unilaterale
OBSOLETO: Polidattilia preassiale tipo 1, bilaterale
OBSOLETO: Polidattilia del pollice bifalangeo, bilaterale
OBSOLETO: PPD2 unilaterale
OBSOLETO: Polidattilia preassiale tipo 2, unilaterale
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Polidattilia del pollice trifalangeo
OBSOLETO: Polidattilia del pollice trifalangeo, unilaterale
OBSOLETO: PPD2 bilaterale
OBSOLETO: Polidattilia preassiale tipo 2, bilaterale
OBSOLETO: Polidattilia dei pollici trifalangei, bilaterale
OBSOLETO: Polidattilia preassiale tipo 3, unilaterale
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Polidattilia del dito indice
OBSOLETO: Polidattilia di un indice, unilaterale
OBSOLETO: Polidattilia preassiale tipo 3. bilaterale
OBSOLETO: Polidattilia dell'indice, bilaterale
OBSOLETO: Polidattilia preassiale tipo 4, unilaterale
OBSOLETO: Polidattilia preassiale unilaterale, tipo 4
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Polisindattilia
OBSOLETO: Polidattilia preassiale bilaterale, tipo 4
OBSOLETO: Polidattilia preassiale tipo 4, bilaterale
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Polidattilia postassiale, tipo A
OBSOLETO: Polidattilia postassiale unilaterale, tipo A
OBSOLETO: Polidattilia postassiale bilaterale, tipo A
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Polidattilia postassiale, tipo B
OBSOLETO: Polidattilia postassiale unilaterale, tipo B
OBSOLETO: Polidattilia postassiale bilaterale, tipo B
OBSOLETO: Mano a specchio, unilaterale
OBSOLETO: Polidattilia mesoassiale delle dita delle mani, unilaterale
OBSOLETO: Polidattilia centrale delle dita delle mani, unilaterale
OBSOLETO: Mani a specchio, bilaterale
OBSOLETO: Polidattilia mesoassiale delle dita delle mani, bilaterale
OBSOLETO: Polidattilia centrale delle dita delle mani, bilaterale
OBSOLETO: Alluce bifido monolaterale
OBSOLETO: Alluce bifido, unilaterale
OBSOLETO: Alluci bifidi, unilaterale
OBSOLETO: Polidattilia preassiale delle dita dei piedi, unilaterale
OBSOLETO: Alluce bifido, bilaterale
OBSOLETO: Alluci bifidi bilaterali
OBSOLETO: Alluci bifidi, bilaterale
OBSOLETO: Polidattialia preassiale delle dita dei piedi, bilaterale
OBSOLETO: Polidattilia postassiale unilaterale delle dita dei piedi
OBSOLETO: Polidattilia postassiale bilaterale delle dita dei piedi
OBSOLETO: Piede a specchio, unilaterale
OBSOLETO: Polidattilia mesoassiale delle dita dei piedi, unilaterale
OBSOLETO: Polidattilia centrale delle dita dei piedi, unilaterale
OBSOLETO: Piedi a specchio, bilaterale
OBSOLETO: Polidattilia mesoassiale delle dita dei piedi, bilaterale
OBSOLETO: Polidattilia centrale delle dita dei piedi, bilaterale
SD1, tipo Weidenreich
SD1a
Sindattilia tipo 1, tipo Weidenreich
Sindattilia, tipo 1a
Zigodattilia, tipo Weidenreich
SD1, tipo Lueken
SD1b
Sindattilia tipo 1, tipo Lueken
Sindattilia, tipo 1b
Zigodattilia, tipo Lueken
SD1, tipo Montagu
SD1c
Sindattilia tipo 1, tipo Montagu
Sindattilia, tipo 1c
Zigodattilia, tipo Montagu
SD1, tipo Castilla
SD1d
Sindattilia tipo 1, tipo Castilla
Sindattilia, tipo 1d
Zigodattilia, tipo Castilla
SD2, tipo Vordingborg
SD2a
SPD, tipo Vordingborg
SPD1
Sinpolidattilia, tipo Vordingborg
SD2, tipo Debeer
SD2b
SPD, tipo Debeer
SPD2
Sinpolidattilia, tipo Debeer
SD2, tipo Malik
SD2c
SPD, tipo Malik
SPD3
Sinpolidattilia, tipo Malik
Sindrome pollici addotti-artrogriposi, tipo Christian
OBSOLETO: Fusione omero-radio-ulnare, unilaterale
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sinostosi omero-radio-ulnare
OBSOLETO: Sinostosi omero-radio-ulnare, unilaterale
OBSOLETO: Fusione omero-radio-ulnare, bilaterale
OBSOLETO: Sinostosi omero-radio-ulnare, bilaterale
OBSOLETO: Fusione omero-radiale, unilaterale
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sinostosi omero-radiale
OBSOLETO: Sinostosi omero-radiale, unilaterale
OBSOLETO: Fusione omero-radiale, bilaterale
OBSOLETO: Sinostosi omero-radiale, bilaterale
OBSOLETO: Fusione omero-ulnare, unilaterale
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sinostosi omero-ulnare
OBSOLETO: Sinostosi omero-ulnare, unilaterale
OBSOLETO: Fusione omero-ulnare bilaterale
OBSOLETO: Fusione omero-ulnare, bilaterale
OBSOLETO: Sinostosi omero-ulnare, bilaterale
OBSOLETO: Fusione radio-ulnare, unilaterale
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sinostosi radio-ulnare congenita
OBSOLETO: Sinostosi radio-ulnare, unilaterale
OBSOLETO: Fusione radio-ulnare, bilaterale
OBSOLETO: Sinostosi radio-ulnare, bilaterale
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Discondrosteosi di Léri-Weill
OBSOLETO: Defomità di Madelung unilaterale
OBSOLETO: Deformità di Madelung bilaterale
Dislocazione congenita unilaterale del gomito
Dislocazione congenita bilaterale del gomito
Si tratta di una dislocazione congenita rara del ginocchio, caratterizzata da un'iperestensione del ginocchio superiore a 0°, associata ad una limitazione della flessione, con condili femorali prominenti nella fossa poplitea e aumento delle pliche cutanee trasversali sulla superficie anteriore del ginocchio. Può essere monolaterale o bilaterale, isolata o associata ad altre anomalie ortopediche (displasia dello sviluppo dell'anca o piedi torti), oppure rientrare nel quadro clinico di una sindrome (ad es. la sindrome di Larsen).
Si tratta di una dislocazione congenita rara del ginocchio, caratterizzata dalla sua flessione permanente, con limitazione dell'estensione. Può essere monolaterale o bilaterale, isolata o rientrare nel quadro clinico di una sindrome (in particolare dell'artrogriposi multipla congenita).
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Dislocazione congenita della rotula
OBSOLETO: Dislocazione congenita unilaterale della rotula
OBSOLETO: Dislocazione congenita bilaterale della rotula
Macrodattilia unilaterale della mano
Macrodattilia unilaterale delle dita della mano
Macrodattilia bilaterale della mano
Macrodattilia bilaterale delle dita delle mani
Macrodattilia unilaterale del piede
Macrodattilia unilaterale delle dita del piede
Macrodattilia bilaterale del piede
Macrodattilia bilaterale delle dita del piede
Artrogriposi distale con facies caratteristica e idronefrosi
EDS, tipo muscolo-contratturale
Sindrome di Dündar
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo Kosho
Sindrome pollice addotto-piede torto
mcEDS
Si tratta di una malattia sistemica rara, caratterizzata da contratture multiple congenite, dismorfismi craniofacciali caratteristici (fontanella ampia, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, sclere blu, deformità dell'orecchio, palato ogivale) congeniti o ad esordio nella prima infanzia, associati a segni cutanei tipici (iperestensibilità e fragilità della cute con cicatrici atrofiche, tendenza alle ecchimosi e aumento della rugosità suli palmo delle mani). Altri segni clinici sono le dislocazioni ricorrenti/croniche, le deformità del torace e della colonna vertebrale, la forma caratteristica delle dita delle mani, i diverticoli del colon, lo pneumotorace, e le anomalie urogenitali e oculari. Le analisi molecolari confermano la diagnosi.
Sindrome di Ehlers-Danlos muscolo-contratturale
Acrodisplasia - scoliosi
Brachidattilia - scoliosi - fusione dei carpi
L'acrodisplasia associata alla scoliosi è una disostosi genetica rara caratterizzata da brachidattilia ed altre anomalie delle dita delle mani e dei piedi (metacarpi corti e/o larghi, anomalie o agenesia dei metatarsi, alluci larghi), sinostosi carpale, fusione delle vertebre cervicali, scoliosi e spina bifida occulta. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1984.
Difetto preassiale - polidattilia postassiale - ipospadia
Sindrome di Prieto-Badia-Mulas
È una disabilità intellettiva sindromica legata all'X, caratterizzata da disabilità intellettiva, atrofia cerebrale sottocorticale, anomalie dei denti, lussazione della rotula, fossetta cutanea nella porzione inferiore della schiena e dismorfismi facciali.
Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-dismorfismi-atrofia cerebrale
Sindrome di Mulvihill-Smith
Progeria - bassa statura - nevi pigmentati
Discondroplasia
Malattia di Maffucci
Malattia di Ollier
L'encondromatosi è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da encondromi multipli, per lo più monolaterali o distribuiti in modo asimmetrico lungo le metafisi delle ossa lunghe.
Cutis laxa - opacità corneale - ritardo mentale
Sindrome Cutis laxa-opacità corneale-disabilità intellettiva
Sindrome progeroide, tipo De Barsy
Sindrome di Petty
Sindrome di Petty-Laxova-Wiedemann
La sindrome progeroide tipo Petty è una malattia da invecchiamento precoce, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e post-natale, aspetto congenito di invecchiamento precoce, dismorfismi craniofacciali caratteristici (ampio calvario, fontanella anteriore e sutura metopica, fronte larga, viso piccolo, micrognazia), marcata riduzione del grasso sottocutaneo, cutis laxa e cute rugosa, in assenza di ritardo dello sviluppo psicomotorio. Spesso i pazienti presentano capelli radi e fragili, ipoplasia delle unghie, ritardo e anomalie della dentizione, falangi distali ipoplastiche, ernia ombelicale e anomalie oculari (miopia/iperopia, strabismo).
Il prognatismo autosomico dominante è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da una protrusione anomala della mandibola, maggiore rispetto alla normale sporgenza relativamente alla base del cranio, spesso con la sovrapposizione degli incisivi inferiori su quelli superiori. La trasmissione è autosomica dominante. I pazienti possono presentare anche palpebre inferiori lievemente anteverse, appiattimento della regione malare, labbro inferiore grosso e craniosinostosi.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 55.0 (Famiglia(e))
Adenoma ipofisario PRL-secernente
Adenoma ipofisario secernente prolattina
Adenoma lattotropo
Adenoma lattotropo ipofisario
PRLoma
Il prolattinoma è una neoplasia rara dell'ipofisi anteriore, in genere benigna, che esita nell'iperprolattinemia. I segni clinici più comuni sono l'amenorrea e l'infertilità nelle femmine, e l'impotenza, la diminuzione della libido e l'infertilità nei maschi.
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 62.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 6-9 / 10 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 50.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.05 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 45.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 44.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Il deficit di properdina è un'immunodeficienza primitiva ereditaria rara, causata da un'anomalia di una proteina della cascata del complemento, caratterizzata da un aumento della suscettibilità alle infezioni da Neisseria. Colpisce solo gli uomini, di solito sotto forma di malattia meningococcica grave o fulminante.
MRJ
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6
pf22
BOV-1A
BOV-1B
BOV-1C
Y14
ZNRP
binder of OVCA1
exon junction complex core component Y14
Deficit di TCI
Deficit di transcobalamina I
È un difetto genetico raro benigno del trasporto della cobalamina, causato da un deficit di transcobalamina I di grado variabile, con livelli di transcobalamina I nel plasma lievemente ridotti o addirittura non rilevabili e lieve riduzione o assenza della cobalamina nel siero. I valori di acido metilmalonico e omocisteina nel siero sono normali e non è presente anemia megaloblastica. Non si osservano segni clinici specifici e i pazienti di solito sono asintomatici.
LAD
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 350.0 (Caso(i))
Sud America AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
La sindrome Proteus-simile descrive i pazienti che non soddisfano i criteri diagnostici della sindrome di Proteus (si veda questo termine), ma che condividono numerosi segni clinici caratteristici della malattia.
Sindrome da deficit dei muscoli addominali
Sindrome della triade
Sindrome di Eagle-Barret
Sindrome di Obrinsky
La sindrome ''prune belly'' (PBS) è una rara ostruzione fetale delle vie urinarie basse (LUTO), caratterizzata dall'ingrossamento variabile della vescica, dalla dilatazione degli ureteri, da idronefrosi, dalla muscolatura liscia detrusoriale e ureterale scarsamente contrattile e disorganizzata, dall'ipoplasia o agenesia della muscolatura scheletrica addominale della linea mediana e, nei maschi, dalla ritenzione testicolare bilaterale.
Canada AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.42 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Pseudo-NALD
Pseudoadrenoleucodistrofia
Pseudoadrenoleucodistrofia neonatale
Deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi
Sindrome di Stoelinga-de Koomen-Davis
La mancata eruzione dei denti con ipoplasia mascellare e ginocchio valgo è una sindrome estremamente rara, caratterizzata da mancata eruzione di più denti permanenti, ipoplasia del processo alveolare e della regione maxillo-zigomatica, ginocchio valgo grave e malformazione dei padiglioni auricolari.
Pseudoanodontia - ipoplasia mascellare - ginocchio valgo
Kir6.1
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8
DNA repair protein RAD51 homolog 4
HsTRAD
R51H3
Recombination repair protein
Trad
recombination repair protein
Pseudoermafroditismo femminile - anomalie anorettali
Il disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX-anomalie anorettali è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, associato ad un cariotipo femminile, con ovaie normali, genitali maschili o ambigui, malformazioni delle vie urinarie (variabili tra l'agenesia renale bilaterale e l'idronefrosi monolaterale lieve), anomalie del dotto mülleriano (assenza totale dell'utero e della vagina, utero bicorne) e ano imperforato. Altri segni clinici sono la fistola tracho-esofagea, l'aplasia del radio e la malrotazione dell'intestino.
Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie anorettali
5-Opase
OPLA
Pseudoermafroditismo femminile - anomalie scheletriche
Si tratta di una malattia rara dello sviluppo sessuale, caratterizzata da amenorrea primaria e genitali esterni ambigui (clitoride ingrossato con marcata fusione delle pieghe labioscrotali) associati ad anomalie scheletriche (ipoplasia dei condili mandibolari e della mascella, e dislocazione ulnare delle teste del radio), in presenza di un cariotipo 46,XX e di ovaie, tube di Falloppio e utero normali. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1972.
Malattia dello sviluppo sessuale 46,XX-anomalie scheletriche
Lo pseudoleprecaunismo tipo Patterson è una malattia genetica rara dei surreni, caratterizzata da iperpigmentazione congenita color bronzo, cutis laxa sulle mani e sui piedi, sproporzione dello sviluppo (mani, piedi, naso e orecchie grandi), irsutismo e disabilità intellettiva grave. Inoltre, i pazienti presentano iperadrenocorticismo, sintomi cushingoidi, adrenarca precoce, diabete mellito e deformità scheletriche (non congenite, che si aggravano con l'età). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1981.
ASC1p50
CGI-18
activating signal cointegrator 1 complex subunit 1
CIPO
MNGIE
Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale
Pseudopapilledema - blefarofimosi - anomalie delle mani
La sindrome acro-oto-oculare è una malattia molto rara caratterizzata dall'associazione tra pseudoedema della papilla (rigonfiamento del disco ottico non secondario all'aumento della pressione intracranica), sordità mista, dismorfismi facciali e anomalie delle estremità.
Deficit di tiolasi
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Deficit dell'enzima bifunzionale
Pseudoermafroditismo femminile
Ipotermia spontanea episodica
Sindrome di Shapiro
Si tratta di una malattia neurologica rara caratterizzata da ipotermia periodica spontanea e iperidrosi, in assenza di lesioni dell'ipotalamo.
Pseudoermafroditismo - ritardo mentale
Sindrome di Verloes-Gillerot-Fryns
Si tratta di una sindrome rara associata ad una malattia dello sviluppo sessuale con cariotipo 46,XY, caratterizzata da disabilità intellettiva di gravità variabile, bassa statura, importanti anomalie dei genitali che esitano nell'ambiguità sessuale (ipospadia pseudovaginale perineoscrotale e persistenza delle strutture mülleriane) e anomalie oculari (microftalmia, coloboma). I pazienti possono presentare anche dismorfismi craniofacciali (aspetto grossolano del viso, occhi infossati), spina bifida, ano imperforato e sordità neurosensoriale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1994.
Sindrome disturbo dello sviluppo sessuale-disabilità intellettiva
Sindrome assenza delle sopracciglia e delle ciglia- disabilità intellettiva
Sindrome di Hal-Berg-Rudolph
Si tratta di un deficit intellettivo sindromico raro, caratterizzato da ritardo psicomotorio, quadriplegia spastica grave progressiva, microcefalia e fenotipo simil-Hallerman-Streiff (assenza delle sopracciglia e delle ciglia, glaucoma e naso piccolo a becco). I pazienti possono presentare anche anomalie della struttura del sistema nervoso centrale (cisti spinale cervicale, cranio bifido occulto occipitale). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1974.
Math5
bHLHa13
Difetto del metabolismo e del trasporto della tiamina
È una malattia genetica rara del derma, caratterizzata dalla presenza di pliche bilaterali a livello dei gomiti, tendenzialmente simmetriche, che si estendono dal terzo distale dell'omero fino al terzo prossimale dell'avambraccio, e si associano ad anomalie muscolo-scheletriche (assenza del capo lungo del tricipite, dislocazione posteriore bilaterale del capo radiale e ipoplasia dei processi olecranici) e all'assenza delle pliche cutanee a livello delle articolazioni interfalangee terminali delle dita delle mani che clinicamente si manifestano con una limitazione moderata o grave dell'estensione e della supinazione del gomito.
SLC25A8
Sindrome di Khalifa-Graham
Sindrome pterigio del collo-disabilità intellettiva-anomalie delle dita
La forma familiare di pterigio della congiuntiva è una condizione rara, a trasmissione autosomica dominante, che si sviluppa nella prima età adulta con ispessimento bulbare ad ala della congiuntiva nell'area della rima interpalpebrale e che può essere trattato con un'escissione chirurgica.
Pterigio della congiuntiva, forma familiare
EVMPS
Sindrome da pterigi multipli non letale, autosomica recessiva
Sindrome da pterigi multipli, variante di Escobar
Sindrome di Escobar
Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da pterigi (pliche) congeniti che interessano principalmente il collo e le grandi articolazioni, artrogriposi multipla, bassa statura e dismorfismi craniofacciali (ptosi, rime palpebrali oblique verso il basso, palato ogivale e retrognazia). I pazienti possono presentare anche una limitazione dei movimenti, debolezza facciale, distress respiratorio, anomalie delle vertebre, scoliosi, anomalie delle dita e criptorchidismo. La malattia è una variante non letale della sindrome da pterigi multipli.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 64.0 (Caso(i))
Sindrome da pterigi multipli, autosomica recessiva
Acetylcholine receptor, muscarinic 3
acetylcholine receptor, muscarinic 3
m3AChR
DNA-binding protein RFX6
P450RAI-2
cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1
hsa-mir-184
HTPK1
PP20
Placental protein 20
Thiamine diphosphokinase
Thiamine kinase
Thiamine pyrophosphokinase 1
placental protein 20
thiamine diphosphokinase
thiamine kinase
thiamine pyrophosphokinase 1
Si tratta di un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da disabilità intellettiva grave, bassa statura, ipogonadismo, dismorfismi facciali caratteristici (trigonocefalia, fronte prominente, viso asimmetrico e appiattito, ipertelorismo, epicanto, rime palpebrali oblique verso il basso, ptosi, orecchie a basso impianto ruotate posteriormente, bocca piccola, palato ogivale/palatoschisi, denti affastellati, microretrognazia) e mani e/o piedi sottili. I pazienti possono presentare anche pterigi, capezzoli ipoplastici, cardiopatie, atrofia dei muscoli distali, contratture degli arti, anomalie scheletriche (ad es. scoliosi, pectus excavatum, piedi torti bilaterali), ipotiroidismo, crisi epilettiche e anomalie cerebrali. Può associarsi a ritardo della pubertà.
Sindrome bassa statura-dismorfismi craniofacciali-ipoplasia dei genitali
CD156B
TNF-alpha convertase enzyme
a disintegrin and metalloproteinase 17
cSVP
cartilage snake venom-like protease
Sindrome cerebro-fronto-facciale, tipo 3
Sindrome coloboma irideo-ptosi-deficit cognitivo
La sindrome Baraitser-Winter (BWS) è una sindrome malformativa con dismorfismi facciali (sutura metopica a cresta, ipertelorismo con ptosi, naso largo a patata, sopracciglia arcuate, tratti facciali progressivamente più grossolani), coloboma oculare, pachigiria e/o eterotopie a banda con gradiente antero-posteriore, progressivo irrigidimento articolare e deficit cognitivo di gravità variabile, spesso con grave epilessia. Si manifesta in combinazione con la sindrome di Fryns-Aftimos (FAS) nei pazienti anziani.
Heart Under Glass
Hug
JBTS17
ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1
RAV2
ROGD1
MSAP
S-methyl-5'-thioadenosine phosphorylase
c86fus
cAMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase 4D
phosphodiesterase E3 dunce homolog (Drosophila)
N-acetylglucosaminyl-phosphatidylinositol de-N-acetylase
N-acetylglucosaminylphosphatidylinositol deacetylase
PIG-L
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L
DDX13
HLP
SKI2
SKI2W
SKIV2L1
DNA repair protein XRCC2
FANCU
RAD51-like
FMT1
mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase
PKBG
PRKBG
RAC-gamma
protein kinase B, gamma
Sindrome di Tucker
La sindrome che associa la ptosi e la paralisi delle corde vocali è una malattia ereditaria rara caratterizzata dall'associazione tra la paralisi congenita bilaterale del nervo laringeo ricorrente e la ptosi bilaterale congenita. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1983.
Sindrome ptosi e paralisi delle corde vocali
Ptosi - strabismo - diastasi dei retti addominali
Sindrome 3MC2
Sindrome OSA
Sindrome di Carnevale-Krajewska-Fischetto
Sindrome di Mingarelli
Sindrome oculo-scheletro-addominale
Sindrome di McPherson-Hall
Deficit di orotidilico decarbossilasi
Deficit di uridina-monofosfato sintasi
Oroticaciduria
Si tratta di una malattia genetica rara del metabolismo della pirimidina, caratterizzata da anemia megaloblastica ad esordio precoce, ritardo dello sviluppo globale e ritardo della crescita, associati ad un'eccessiva escrezione di acido orotico nelle urine (talvolta con cristalluria dell'acido orotico). Sono stati descritti pazienti che presentano altri sintomi, come l'epilessia, in assenza di anemia megaloblastica.
Si tratta di un'anomalia rara della beta-ossidazione perossisomiale, caratterizzata da un deficit della proteina D-bifunzionale perossisomiale; il tipo 1 è causato dal deficit di entrambe le attività deidrogenasi e idratasi dell'enzima, i tipi 2 e 3 sono caratterizzati dalla carenza della sola idratasi o deidrogenasi, mentre il tipo 4 è causato dalle mutazioni eterozigoti composte che interessano entrambe le unità e si associano ad un fenotipo più lieve. In genere i tipi 1-3 sono letali durante l'infanzia. I pazienti presentano ipotonia generalizzata ad esordio precoce, crisi epilettiche, grave ritardo dello sviluppo globale, dismorfismi craniofacciali (fontanella ampia, fronte alta, ipertelorismo, epicanto) e livelli elevati degli acidi grassi a catena molto lunga nel plasma. I pazienti possono presentare anche epatomegalia, polimicrogiria e anomalie della sostanza bianca cerebrale.
FMPP
Precocità sessuale familiare indipendente dalle gonadotropine limitata ai maschi
Pubertà precoce limitata ai maschi
Testotossicosi
La pubertà precoce familiare limitata ai maschi (FMPP) è una forma familiare di pubertà precoce confinata ai maschi, indipendente dalle gonadotropine, che di solito esordisce a 2-5 anni di vita con crescita accelerata, sviluppo precoce dei caratteri sessuali secondari e riduzione della statura finale adulta.
Pubertà precoce familiare limitata ai maschi
EDS con cifoscoliosi progressiva, miopatia e perdita dell'udito
EDS con cifoscoliosi progressiva, miopatia e sordità
EDS, tipo cifoscoliotico e sordità
Sindrome di Ehlers-Danlos con cifoscoliosi progressiva, miopatia e perdita dell'udito
Sindrome di Ehlers-Danlos con cifoscoliosi progressiva, miopatia e sordità
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico e perdita dell'udito
Si tratta di un sottotipo raro della sindrome di Ehlers-Danlos cifoscoliotica, caratterizzato da ipotonia muscolare congenita, cifoscoliosi congenita o ad esordio precoce (progressiva o non progressiva), e ipermobilità articolare generalizzata associata a dislocazioni/sublussazioni (in particolare della spalla, dell'anca e del ginocchio). Altri segni clinici comuni sono l'iperestensibilità della cute, la tendenza alle ecchimosi, la rottura/gli aneurismi delle arterie di medie dimensioni, l'osteopenia/osteoporosi, le sclere blu, l'ernia ombelicale o inguinale, le deformità del torace, l'habitus marfanoide, i piedi equino-vari e gli errori refrattivi. I segni clinici caratteristici di questo sottotipo comprendono la sordità congenita (neurosensoriale, di conduzione o mista), l'ipercheratosi follicolare, l'atrofia muscolare e i diverticoli vescicali. Le analisi molecolari confermano la diagnosi.
Sindrome di Ehlers-Danlos cifoscoliotica da defcit di FKBP22
ITP
Porpora trombocitopenica autoimmune
Trombocitopenia immune
La trombocitopenia immune (ITP) è una malattia autoimmune rara della coagulazione, caratterizzata da trombocitopenia isolata (numero di piastrine <100,000/microL), in assenza di altre patologie.
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.68 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 45.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 6.75 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.9 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.9 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 9.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
P101-PI3K
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5
alpha2delta-1
lncRNA-N3
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1
Malattia del tessuto connettivo da deficit di LH3
Sindrome fragilità ossea-contratture-rottura arteriosa-sordità
La malattia del tessuto connettivo da deficit di lisil idrossilasi-3 è una malattia genetica rara, causata da un difetto di lisil idrossilasi-3 (LH3). La malattia interessa diversi tessuti e organi ed è caratterizzata da anomalie scheletriche (piede equino, scoliosi progressiva, osteopenia, fratture patologiche), oculari (retina piana, miopia, cataratta), della cute, dei capelli e delle unghie (capelli grossolani ad anomala distribuzione, vesciche cutanee, ridotta plicatura sul palmo delle mani, unghie ipoplasiche). I pazienti presentano anche ritardo della crescita prenatale, dismorfismi facciali (profilo piatto del viso, orecchie a basso impianto, orbite poco profonde, naso corto con punta rivolta verso l'alto, angoli della bocca rivolti verso il basso) e contratture articolari in flessione. Altri possibili segni clinici sono il ritardo della crescita e dello sviluppo, la sordità neurosensoriale bilaterale, il diaframma friabile e le rotture vascolari spontanee ad esordio più tardivo.
Malattia del tessuto connettivo da deficit di lisil idrossilasi-3
Ipertrigliceridemia regressiva infantile e fegato grasso
Ipertrigliceridemia transitoria e fegato grasso nel neonato
L'ipertrigliceridemia neonatale transitoria con steatosi epatica è un'epatopatia genetica rara, caratterizzata da epatomegalia marcata, ipertrigliceridemia transitoria moderata-grave e steatosi epatica (seguita dalla fibrosi), che esordiscono nel periodo neonatale con ritardo della crescita, vomito, distensione dell'addome e steatosi epatica. Con la crescita, i livelli dei trigliceridi nel siero si riducono o si normalizzano.
Ipertrigliceridemia neonatale transitoria con steatosi epatica
Anemia sideroblastica ipocromica congenita grave
Anemia ipocromica congenita grave con sideroblasti ad anello
Trisomia 11p15.4
La sindrome da microduplicazione 11p15.4 è una trisomia/tetrasomia parziale rara a trasmissione autosomica, caratterizzata da obesità, ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, dismorfismi facciali (sinofria, sopracciglia arcuate, orecchie grandi ruotate posteriormente, naso con punta rivolta verso l'alto, filtro lungo e liscio, morso profondo e palato ogivale), mani grandi ed ipotonia degli arti. Altri segni clinici comprendono le crisi epilettiche e le anomalie del comportamento.
Malattia neurodegenerativa letale da difetto del trasporto del rame
Sindrome cataratta congenita-sordità-grave ritardo dello sviluppo
La sindrome che associa la cataratta congenita, la sordità e il ritardo grave dello sviluppo è una malattia neurometabolica rara, genetica e letale, caratterizzata da cataratta congenita, sordità neurosensoriale, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, spiccata ipotonia muscolare generalizzata ed anomalie del sistema nervoso centrale (ipoplasia cerebellare e cerebrale, ipomielinizzazione, dilatazione degli spazi subaracnoidei), con livelli bassi di rame e ceruloplasmina nel siero. I pazienti possono presentare anche nistagmo e crisi epilettiche.
Sindrome cataratta congenita, sordità e grave ritardo dello sviluppo
La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2P è una neuropatia motoria e sensoriale assonale ereditaria rara, di origine genetica, che esordisce nell'età adulta con debolezza ed atrofia dei muscoli distali, occasionalmente asimmetrica, a progressione lenta (prevalentemente negli arti inferiori), perdita sensoriale generalizzata, crampi muscolari a livello degli arti e/o del torace, piede cavo e riduzione o assenza dei riflessi tendinei profondi. Può associarsi ad anomalie dell'andatura e del sistema autonomo, come la disfunzione erettile e l'urgenza minzionale.
Linfocitosi B policlonale persistente con linfociti binucleati
PPBL
La linfocitosi B policlonale persistente (PPBL) è una malattia ematologica linfoproliferativa rara, di solito benigna, caratterizzata da linfocitosi policlonale cronica, stabile, persistente dei linfociti B della memoria, presenza di linfociti binucleati nel sangue periferico e aumento policlonale dell'immunoglobulina M (IgM) nel siero. Nella maggior parte dei casi, i pazienti sono asintomatici o presentano una lieve splenomegalia.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 154.0 (Caso(i))
EBS con nefropatia
Epidermolisi bollosa semplice con nefropatia
Sindrome nefrosica, sordità, epidermolisi bollosa
La sindrome nefrosica con sordità ed epidermolisi bollosa pretibiale è una malattia rara genetica del rene, caratterizzata da nefrite ereditaria, con conseguente sindrome nefrosica ed insufficienza renale terminale, associata a sordità neurosensoriale e vesciche cutanee pretibiali, seguite da atrofia. Altri segni clinici sono la stenosi bilaterale dei dotti lacrimali, la distrofia dei denti e delle unghie, le costole cervicali bilaterali, l'agenesia di un rene, l'agenesia della porzione distale della vagina e l'anemia da beta talassemia minore.
Sindrome nefrosica, epidermolisi bollosa, sordità neurosensoriale
OBSOLETO: Distacco retinico congenito
OBSOLETO: Distacco retinico congenito non sindromico
OBSOLETO: Malattia NCRNA
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Vitreo primitivo iperplastico persistente
OBSOLETO: Cecità congenita da distacco della retina
Lupus eritematoso sistemico familiare
SLE autosomico recessivo
SLE familiare
Il lupus eritematoso sistemico autosomico è una malattia genetica rara, autoimmune, cronica multisistemica, caratterizzata dai sintomi del lupus eritematoso sistemico che si manifestano in due o più membri della stessa famiglia. I pazienti presentano un'ampia gamma di segni clinici cutanei (eruzione nella regione malare, fotosensibilità), oculari (cheratocongiuntivite secca, retinopatia), gastrointestinali (ulcere orali, dolore addominale), cardiaci (aterosclerosi, dolore toracico), polmonari (sierosite, pleurite), muscoloscheletrici (artralgia, mialgia), renali (nefrite, ematuria), ostetrici (poliabortività spontanea, lupus neonatale), costituzionali (affaticamento, perdita dell'appetito) e neuropsichiatrici (disturbi dell'umore e deficit cognitivo).
Deficit degli anticorpi PLCG2-correlati e disregolazione immunitaria
FACU
Orticaria atipica familiare da freddo
Orticaria familiare da freddo con immunodeficienza comune variabile
PLAID
Il deficit anticorpale correlato a PLCG2 associato alla disregolazione immunitaria è un'immunodeficienza ereditaria rara con interessamento cutaneo, caratterizzata da orticaria da freddo ad esordio precoce, secondaria all'esposizione sistemica all'aria fredda o al raffreddamento per evaporazione, ma non al contatto con oggetti freddi. Spesso i pazienti presentano anche altre anomalie immunologiche, come difetti anticorpali, infezioni ricorrenti, malattie autoimmuni e malattie allergiche sintomatiche.
Deficit di anticorpi correlato a PLCG2 e disregolazione immunitaria
Gigantismo infantile da iperplasia ipofisaria
Gigantismo infantile ereditario
Gigantismo infantile familiare
Iperplasia ipofisaria ereditaria
X-LAG
Si tratta di un'endocrinopatia genetica rara, caratterizzata da un'accelerazione rapida ed eccessiva della crescita lineare e delle dimensioni del corpo ad esordio precoce (da <12 mesi a 3 anni), causata da adenomi ipofisari misti secernenti l'ormone della crescita e la prolattina e/o da iperplasia ipofisaria a cellule miste. Si associa al gigantismo. I pazienti possono presentare inoltre lineamenti acromegalici (aspetto grossolano del viso, fronte bombata, prognatismo, denti iperdistanziati), mani e piedi notevolmente grandi, tumefazione dei tessuti molli, aumento dell'appetito e acanthosis nigricans.
La sindrome che associa l'aspetto progeroide e marfanoide e la lipodistrofia è una malattia sistemica rara, caratterizzata da aspetto progeroide neonatale (in assenza di altri segni clinici indicativi di un invecchiamento precoce) associato a dismorfismi facciali (macrocefalia o idrocefalo arrestato, proptosi, rime palpebrali oblique verso il basso, retrognazia), carenza congenita estrema e generalizzata del tessuto adiposo (ad eccezione delle mammelle e della regione iliaca) e segni incompleti della sindrome di Marfan (soprattutto miopia grave, iperestensibilità articolare ed aracnodattilia). I pazienti non presentano disturbi metabolici.
Sindrome dall'aspetto progeroide e marfanoide con lipodistrofia
Si tratta di una neoplasia ipofisaria rara, caratterizzata dalla presenza di un adenoma ipofisario con metastasi al sistema nervoso centrale o in altre aree. La maggior parte dei carcinomi ipofisari è attiva dal punto di vista ormonale, e produce per lo più ACTH o prolattina. I segni clinici più comuni sono il diabete insipido, la disfunzione del nervo ottico, la disfunzione dell'ipofisi anteriore, la paralisi del III, IV o VI nervo cranico e la cefalea; tuttavia, i pazienti possono anche essere asintomatici. Il tumore è aggressivo e la prognosi è sfavorevole.
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.041 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.014 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.135 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.037 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 0.87 AND ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 1-9 / 1 000 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.019 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.033 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Iceland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.213 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.099 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.016 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.025 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.063 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.025 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.171 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.021 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.021 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.006 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.036 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Polidattilia a specchio - segmentazione vertebrale - anomalie degli arti
Si tratta di una malattia scheletrica rara, caratterizzata da iperparatiroidismo secondario inei pazienti con insufficienza renale cronica, e causata da un trattamento inadeguato nelle prime fasi della malattia con ritenzione di fosforo, deficit di vitamina D e anomalie del metabolismo calcio-fosforo, che determinano un aumento dei livelli dell'ormone paratiroideo. I pazienti presentano bassa statura, gravi alterazioni del cranio e delle mascelle e altre deformità scheletriche, anomalie dei denti, "tumori marroni" della bocca, sordità e disturbi neuropsichiatrici.
MCAHS, tipo 2
La sindrome che associa anomalie congenite multiple, l'ipotonia e le crisi epilettiche tipo 2 è una malattia neurometabolica malformativa genetica rara e letale, caratterizzata da cardiopatie congenite multiple variabili (soffio sistolico, difetto del setto interatriale), malformazioni urinarie (duplicazione del sistema collettore, reflusso vescico-ureterale) e del sistema nervoso centrale (assottigliamento del corpo calloso, ipoplasia cerebellare), associate ad ipotonia neonatale, encefalopatia epilettica ad esordio precoce e crisi miocloniche. I pazienti presentano anche dismorfismi craniofacciali (occipite prominente, fontanella ampia, fusione della sutura metopica, rime palpebrali oblique verso l'alto, eccessiva plicatura dell'elice, sella nasale infossata, naso anteverso, appiattimento della regione malare, microstomia con angoli della bocca rivolti verso il basso, sequenza di Pierre-Robin, palato ogivale, collo corto) ed altri segni clinici (contratture articolari, iperreflessia, displasia delle unghie, ritardo dello sviluppo).
Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche tipo 2
Displasia metafisaria tipo Pyle
Malattia di Pyle correlata a SFRP4
La sindrome che associa i neurofibromi dolorosi orbitali e sistemici e l'habitus marfanoide è un tumore benigno raro della guaina dei nervi periferici, caratterizzato da neurofibromi multipli dolorosi plessiformi ricchi di mucina localizzati nelle orbite, nel cranio, nei grandi nervi spinali e nella mucosa, associati ad habitus marfanoide, ingrossamento dei nervi corneali, anomalie congenite della migrazione neuronale e dismorfismi facciali (ptosi, proptosi, naso prominente, labbra carnose, iperplasia delle gengive e noduli sottocutanei e sottomucosi multipli sulle labbra e nella zona sottolinguale.
Sindrome da neurofibromi dolorosi orbitali sistemici e habitus marfanoide
Acantoma della matrice ungueale
Il matricoma onicocitico è una neoplasia ungueale benigna rara, che origina dalla matrice dell'unghia ed è caratterizzata da pachionichia localizzata e pigmentazione variabile: può essere pigmentata, melanocitica (la forma comune, caratterizzata da melanonichia longitudinale che ricorda la forma di un corpo estraneo), oppure ipopigmentata. Gli esami istopatologici evidenziano un tumore esclusivamente epiteliale con endocheratinizzazione della porzione profonda e nidi di cellule precheratogene e cheratogene disposti in maniera concentrica.
L'onicomatricoma è un tumore benigno raro delle unghie, che origina dalla matrice ungueale. È caratterizzato da un ispessimento localizzato o diffuso della lamina dell'unghia, aumento della curvatura trasversale o longitudinale, presenza di una striscia longitudinale di colore giallo e di larghezza variabile, tumefazione della piega ungueale prossimale, emorragie a scheggia multiple e presenza di una cavità a nido d'ape nel margine distale della lamina dell'unghia. Può associarsi a distrofia dell'unghia e pterigio dorsale. Sono state segnalate occasionali lesioni pigmentate.
PHA2D
PHA2E
CDG-Ir
CDG1R
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1r
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ir
Sindrome CDG, tipo Ir
Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ir
La DDOST-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da ritardo della crescita e dello sviluppo, ipotonia, strabismo e disfunzione epatica. La malattia è causata dalle mutazioni nel gene DDOST (1p36.1).
Ipercalcemia infantile di tipo 1
Ipercalcemia infantile familiare con diminuzione dell'ormone paratiroideo intatto
Ipercalcemia infantile idiopatica
L'ipercalcemia infantile autosomica recessiva è una malattia genetica rara del metabolismo fosfocalcico, caratterizzata da ipercalcemia ad esordio precoce, ipofosfatemia, ipercalciuria, livelli bassi dell'ormone paratiroideo nel siero e nefrocalcinosi midollare, che si solito si manifesta con ritardo della crescita, ipotonia, vomito, costipazione e/o poliuria.
Ipercalcemia infantile autosomica recessiva
Pancreatocolangite follicolare
La colangite follicolare associata a pancreatite è una malattia pancreatobiliare rara, caratterizzata da marcata infiammazione follicolare linfoide duttale, che si manifesta nel sistema duttale biliare e pancreatico, con interessamento prevalente dei dotti biliari ilari e della testa del pancreas. I pazienti presentano ittero, dolore addominale, disfunzione epatica, prurito e/o perdita di peso. L'esame istologico evidenzia infiltrazione linfoplasmacitaria con formazione di numerosi follicoli linfoidi di ampie dimensioni attorno ai dotti biliari e pancreatici interessati.
Ampulloma
Carcinoma ampollare
Il carcinoma dell'ampolla di Vater è un tumore maligno raro che si sviluppa dall'ampolla di Vater e può esordire con segni generici come l'affaticamento, la perdita di appetito, la perdita di peso, la nausea, il vomito, il dolore addominale e, soprattutto, l'ittero ostruttivo non associato a dolore. Si ritiene che il tumore abbia origine dall'epitelio duodenale, biliare o pancreatico, a cui corrispondono le diverse classificazioni istologiche. In generale, il carcinoma dell'ampolla di Vater ha una prognosi maggiormente favorevole (con un tasso sopravvivenza a 5 anni del 45%) rispetto ai tumori del dotto biliare distale e del pancreas.
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.59 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.57 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
CPFE
Si tratta di una pneumopatia interstiziale rara, caratterizzata dalla presenza concomitante di un enfisema e una pneumopatia interstiziale comune, che di solito colpiscono i maschi fumatori. In genere l'enfisema interessa i lobi superiori e precede la fibrosi dei lobi inferiori. I pazienti presentano dispnea grave e capacità di diffusione molto ridotta ai test funzionali, mentre i valori della spirometria sono relativamente preservati. La malattia spesso si associa a complicanze come l'ipertensione polmonare e il danno polmonare acuto.
Sindrome fibrosi polmonare-enfisema combinati
È una malformazione cerebrale non sindromica rara, di origine genetica, causata da anomalie della migrazione neuronale, caratterizzata da displasia corticale e ipoplasia pontocerebellare. Esordisce con ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva da lieve a grave, ipotonia assiale, strabismo, nistagmo e, occasionalmente, ipoplasia del nervo ottico. Le neuroimmagini evidenziano malformazioni variabili, che comprendono la microgiria prevalentemente frontale, la disorganizzazione e la semplificazione delle circonvoluzioni, i dismorfismi e l'ipertrofia dei gangli basali, la displasia del verme cerebellare, l'ipoplasia del tronco encefalico/corpo calloso, e/o l'agenesia dei bulbi olfattivi.
Disgenesia corticale con ipoplasia pontocerebellare da mutazione in TUBB3
Si tratta di una malformazione genetica rara e complessa della corteccia cerebrale, caratterizzata da disgiria generalizzata o focale (denominata anche displasia corticale simil-polimicrogria) o, in alternativa, da microlissencefalia con dismorfismi dei gangli basali e disgenesia del corpo calloso. I segni clinici sono variabili e comprendono la microcefalia, le crisi epilettiche, l'ipotonia, il ritardo dello sviluppo, il ritardo psicomotorio grave, l'atassia, la diplegia spastica o la tetraplegia e le anomalie oculari (strabismo, ptosi e atrofia ottica).
Displasia ectodermica autosomica dominante - sindroma da predisposizione al cancro
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a AXIN2
Sindrome oligodontia-predisposizione al cancro
Convulsioni dipendenti dalla vitamina B6
Deficit di antiquitina
L'epilessia dipendente dalla piridossina (PDE) è una malattia neurometabolica rara, caratterizzata da crisi epilettiche ricorrenti non trattabili nel periodo prenatale, neonatale o postnatale, resistenti ai farmaci antiepilettici (AED), che rispondono a dosi farmacologiche di piridossina (vitamina B6).
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.25 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.13 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
JALS
Malattia di Charcot giovanile
Malattia di Lou-Gehrig giovanile
La sclerosi laterale amiotrofica giovanile (JALS) è una malattia rara dei motoneuroni caratterizzata da degenerazione progressiva dei motoneuroni inferiori e superiori, che provoca spasticità facciale, disartria e disturbi della deambulazione ad esordio prima dei 25 anni.
La cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione nel gene LMNA è una cardiomiopatia dilatativa familiare rara, caratterizzata dall'allargamento del ventricolo sinistro e/o dalla riduzione della funzione sistolica, preceduta o accompagnata da un difetto significativo del sistema di conduzione e/o da aritmie (bradiaritmie, aritmie sopraventricolari o ventricolari). Di solito la malattia esordisce all'inizio dell'età adulta o nell'età adulta intermedia. Può anche esordire con la morte cardiaca improvvisa. In alcuni pazienti si associa a miopatia scheletrica e a livelli elevati di creatin-chinasi nel siero.
Cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione in LMNA
Laminopatia con coinvolgimento dei muscoli striati
Atassia con acidosi lattica, tipo 2
Atassia con acidosi lattica, tipo II
Encefalopatia necrotizzante di Leigh da deficit di piruvato carbossilasi
Sindrome di Leigh da deficit di PC
Sindrome di Leigh da deficit di piruvato carbossilasi
Il deficit di piruvato carbossilasi (PC) è un disturbo neurometabolico raro caratterizzato da acidosi metabolica, ritardo della crescita, ritardo dello sviluppo, e convulsioni ricorrenti precoci nei pazienti affetti in forma grave.
NHL B indolente
NHL B aggressivo
DLBCL del SNC
Linfoma diffuso del sistema nervoso centrale a grandi cellule B
THRLBCL
Il linfoma a grandi cellule B ricco in istiociti/cellule T (THRLBCL) è una variante rara del linfoma diffuso a grandi cellule B (DLBCL; si veda questo termine), che colpisce soprattutto i maschi di mezza età. Spesso viene diagnosticato solo nello stadio avanzato della malattia, quando è presente un interessamento della milza, del fegato e del midollo osseo, complicanza che si verifica con maggiore frequenza rispetto al DLBCL. Spesso la diagnosi è difficile data la sua somiglianza con altre malattie linfoidi, come il classico linfoma di Hodgkin e il linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria (si vedano questi termini). Il decorso clinico è aggressivo.
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.023 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Linfoma a grandi cellule B ricco in istiociti/cellule T
C-ALCL primitivo
Istiocitosi atipica regressiva
Il linfoma anaplastico cutaneo primitivo a grandi cellule (C-ALCL) è un raro linfoma non-Hodgkin a cellule T, che interessa la cute e in genere non mostra un coinvolgimento extracutaneo all'esordio. Appartiene allo spettro delle malattie linfoproliferative CD30+ cutanee primitive, insieme alla papulosi linfomatoide (si veda questo termine), con la quale condivide i segni clinici ed istopatologici.
Linfoma anaplastico cutaneo primitivo a grandi cellule
Linfoma B splenico diffuso della polpa rossa
SDRPL
Il linfoma splenico diffuso della polpa rossa a piccole cellule B è un linfoma non-Hodgkin a cellule B raro e silente, caratterizzato dalla proliferazione anomala di linfociti B piccoli, basofoli e monomorfi, con citoplasma villoso, nella polpa rossa della milza, nel midollo osseo e nel sangue periferico. Negli stadi clinici più avanzati si manifesta caratteristicamente splenomegalia e linfocitosi moderata. La citopenia è rara e si associa a ipersplenismo.
Linfoma splenico diffuso della polpa rossa
HCL-v
Variante della reticoloendoteliosi leucemica
Variante prolinfocitica della HCL
Variante prolinfocitica della leucemia a cellule capellute
La variante della leucemia a cellule capellute (HCL-V) è un linfoma/leucemia splenica a cellule B, maligna e rara, caratterizzata dalla presenza nel circolo di linfociti anomali con morfologia intermedia tra i prolinfociti e le cellule capellute che esprimono CD11c, non esprimono CD25, CD123 e presentano la mutazione BRAFV600E. I segni clinici comprendono la splenomegalia, un numero elevato dei globuli bianchi, un midollo osseo ipercellulare e l'anemia/trombocitopenia, in assenza di monocitopenia.
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.22 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Variante della leucemia a cellule capellute
DLBCL con infiammazione cronica
Il linfoma diffuso a grandi cellule B con infiammazione cronica è una malattia linfoproliferativa maligna associata al virus di Epstein-Barr, che si sviluppa nel contesto di lesioni infiammatorie croniche, presenti da lunga data, oppure a progressione lenta, come un piotorace cronico, impianti metallici nelle ossa e nelle articolazioni, osteomielite cronica, ulcere venose croniche o, raramente, un'infiammazione granulomatosa. Di solito il tumore si localizza nel sito primitivo e non interessa gli altri organi.
Linfoma diffuso a grandi cellule B con infiammazione cronica
ALK+ ALCL
Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK+
Il linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-positivo (ALK+ ALCL) è un tipo di ALCL (si veda questo termine), un linfoma periferico non-Hodgkin a cellule T, raro e aggressivo, che interessa i linfonodi e le sedi extranodali ed è caratterizzato dall'espressione della proteina ALK, chinasi del linfoma anaplastico.
Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-positivo
ALK- ALCL
Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-
Il linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-negativo (ALK- ALCL) è un tipo di ALCL (si veda questo termine), un linfoma periferico non-Hodgkin a cellule T, raro ed aggressivo, che interessa i linfonodi e le sedi extranodali; è caratterizzato dalla mancata espressione della proteina ALK, chinasi del linfoma anaplastico.
Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-negativo
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 7.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Il tumore ependimale è un tumore di origine neuroectodermica che origina dalle cellule ependimali che rivestono i ventricoli e il canale centrale del midollo spinale. Il tumore ependimale si manifesta sia nell'infanzia che nell'età adulta con un'ampia gamma di segni clinici, che dipendono dalla sua localizzazione e comprendono l'ipertensione intracranica, nei tumori che originano nella fossa posteriore, i cambiamenti del comportamento e i segni piramidali, nei tumori sopratentoriali, e la disestesia, nei tumori localizzati nel midollo spinale. Rientrano in questo gruppo di tumori l'ependimoma mixopapillare, il subependimoma, l'ependimoma (tumori benigni o a basso grado di malignità) e l'ependimoma anaplastico (tumori maligni o di grado III).
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.2 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 3.85 AND ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.43 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Mutazione ossea disarmonica - anomalie delle fibre muscolari
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da ipotonia centrale marcata congenita non progressiva, grave ritardo psicomotorio, disabilità intellettiva, costipazione cronica, distensione dell'addome, anomalie dei dermatoglifi, maturazione scheletrica ritardata e disarmonica, e predominanza delle fibre muscolari di tipo 2 di dimensioni più grandi. Altri segni clinici sono il palato stretto e ogivale, la radice del naso prominente, il filtro lungo e la bocca aperta con ipersalivazione. Può associarsi a criptorchidismo, ipertelorismo, dita affusolate, crisi epilettiche e/o anomalie dell'elettroencefalogramma. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1994.
Sindrome quadriplegia spastica-retinite pigmentosa-deficit cognitivo
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da tetraparesi spastica non progressiva, retinite pigmentosa, disabilità intellettiva e sordità di grado variabile. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1976.
Sindrome tetraplegia spastica-retinite pigmentosa-disabilità intellettiva
Sindrome di Marashi-Gorlin
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome oculo-facio-cardio-dentale
Radiculomegalia dei canini - cataratta congenita
La sindrome radio-renale è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da difetti in riduzione degli arti superiori di gravità variabile e da anomalie renali. Di solito i pazienti presentano aplasia/ipoplasia delle dita, del radio e/o dell'ulna, bassa statura, malformazioni sfumate dell'orecchio esterno e agenesia o ectopia dei reni. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1983.
La sindrome che associa agenesia del radio ed anomalie anogenitali è una malattia genetica rara da riduzione degli arti, caratterizzata da aplasia/ipoplasia bilaterale del radio, che si manifesta con l'aplasia/accorciamento degli avambracci, associata ad anomalie dell'ano e dei genitali (ad esempio ipospadia o ano imperforato). Altri segni clinici comprendono l'idrocefalo e l'agenesia preassiale delle dita. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1993.
Sindrome da agenesia del radio ed anomalie anogenitali
Sindrome di Rambaud-Gallian
Sindrome di Rambaud-Gallian-Touchard
Si tratta di una malattia sistemica rara, caratterizzata da ialinosi progressiva a livello dei capillari, delle arteriole e delle piccole vene dell'intestino, dei reni e della retina, associata a calcificazioni cerebrali idiopatiche. La malattia esordisce con diarrea grave (associata a emorragie rettali e malassorbimento), nefropatia (con insufficienza renale e ipertensione sistemica), cicatrici corioretiniche ed emorragie subaracnoidee. I pazienti possono presentare poichilodermia e incanutimento precoce.
Sindrome da ischemia retinica-ialinosi dei piccoli vasi dell'apparato digerente-calcificazioni cerebrali diffuse
Sindrome cherubinismo-fibromatosi gengivale-disabilità intellettiva
È una displasia scheletrica primitiva genetica rara, caratterizzata da tumefazione indolore bilaterale del volto, che si estende dalla mandibola ai margini orbitali inferiori (cherubismo), epilessia, fibromatosi gengivale (i denti possono sembrare nascosti) e disabilità intellettiva. Altri segni clinici variabili sono l'ipertricosi, l'arresto della crescita, l'artrite reumatoide giovanile e le anomalie oculari (ad es. retinopatia pigmentata, pallore del disco ottico, anomalia di Axenfeld). Di solito le radiografie evidenziano radiolucenza multifocale bilaterale che interessa il corpo, l'angolo e il ramo della mandibola e il processo coronoideo.
Epidermodisplasia verruciforme di Lutz-Lewandowsky
Sindrome di Lewandowsky-Lutz
Epidermodisplasia verruciforme ereditaria
Paralisi dei nervi facciali da VZV
Paralisi dei nervi facciali dovuta a infezione da herpes zoster
Si tratta di una malattia infettiva rara, caratterizzata da herpes zoster oticus con paralisi dei nervi facciali periferici, spesso associata alle lesioni degli altri nervi cranici. I pazienti presentano un'eruzione eritematosa vescicolare dolorosa all'interno e attorno ad un orecchio e la paralisi facciale omolaterale. Altri segni clinici comuni sono la sordità, gli acufeni, le vertigini, la nausea, il vomito e il nistagmo.
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Displasia ectodermica, tipo Rapp-Hodgkin
RHS
Sindrome da displasia ectodermica, tipo Rapp-Hodgkin
Sindrome displasia ectodermica anidrotica-labio/palatoschisi
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome da anchiloblefaron, difetti ectodermici e labio/palatoschisi
È una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata dalla triade atresia del canale uditivo esterno bilaterale, simmetrica, subtotale e congenita, talo verticale bilaterale e aumento della distanza interoculare.
Sindrome da atresia del canale uditivo esterno - talo verticale - ipertelorismo
Sindrome di Goldblatt-Viljoen
Ipoplasia del radio - atresia delle coane
Displasia caudale
Sequenza da regressione caudale
Sindrome da disgenesia caudale
KIAA0590
gs114
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Rene a ferro di cavallo
Misu
Myc-induced SUN-domain-containing protein
RNA cytosine C(5)-methyltransferase NSUN2
SAKI
TRM4
tRNA methyltransferase 4 homolog (S. cerevisiae)
Guanine nucleotide-binding protein G(k) subunit alpha
Hsh49
SAP49
SF3b49
4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog (Arabidopsis)
D-ribitol-5-phosphate cytidylyltransferase
IspD
Nip
Notch1-induced protein
notch1-induced protein
KSHIVB
Kv4.3
potassium voltage-gated channel subfamily D member 3
DEB
Epidermolisi bollosa dermolitica
Si tratta di un gruppo di epidermolisi bollose (EB) ereditarie, caratterizzate da fragilità della cute e delle mucose, con la formazione di vesciche e ulcere superficiali che si sviluppano al di sotto della lamina densa della membrana basale cutanea, e che guariscono lasciando cicatrici significative e milia. L'epidermolisi bollosa distrofica (DEB) comprende quattro sottotipi principali e diversi sottotipi rari; i tre più comuni sono la DEB intermedia dominante, la DEB grave recessiva e la DEB intermedia recessiva.
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.39 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.572 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.41 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.83 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Romania AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.28 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
CMT2P
E3 ubiquitin-protein ligase LRSAM1
RIFLE
RING finger leucine repeat rich
TAL
TSG 101-associated ligase
leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1
SMAP2
glutamate receptor interacting protein 1
BGL
LAB300
LBA
uc.147
LPS responsive beige-like anchor protein
KIAA0233
piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)
Displasia renale-epatico-pancreatica - cisti di Dandy-Walker
Sindrome Meckel-simile, tipo 1
Sindrome di Goldston
Sindrome di Meckel, tipo 7
La sindrome Meckel-simile correlata a NPHP3 è una malformazione genetica rara dei reni, caratterizzata da displasia renale cistica, con o senza oligoidramnios, anomalie del sistema nervoso centrale (di solito la malformazione di Dandy-Walker) e fibrosi epatica congenita. Non è presente polidattilia.
Disgenesia tubulare renale
Sindrome primitiva dei tubuli renali
Si tratta di una malattia fetale rara, caratterizzata da agenesia o iposviluppo dei tubuli prossimali dei reni, oligoidramnios persistente, che esita nella sequenza di Potter (dismorfismi facciali con orecchie grandi, piatte e a basso impianto, ipoplasia dei polmoni, artrogriposi e difetti di posizionamento degli arti) e anomalie dell'ossificazione del cranio.
Sindrome di Gonzales-del Angel
Il ritardo di ossificazione del cranio membranoso è una displasia scheletrica primitiva genetica rara, caratterizzata dalla mancata ossificazione delle ossa della volta cranica alla nascita e da dismorfismi facciali caratteristici (fronte bombata, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, proptosi, sella nasale piatta, orecchie a basso impianto, retrusione medio-facciale). Alla nascita, i pazienti presentano un cranio molle che, nel tempo, si ossifica progressivamente, per poi risultare deformato nell'età adulta (con brachicefalia e occipite prominente). Non sono presenti altre anomalie scheletriche e i pazienti hanno uno sviluppo cognitivo e motorio normale.
Ritardo di ossificazione del cranio membranoso
Sindrome di Game-Friedman-Paradice
Il ritardo della crescita - idrocefalo - ipoplasia polmonare, noto anche come sindrome di Game-Friedman-Paradice, è un raro disturbo dello sviluppo descritto, finora, in 4 fratelli e caratterizzato da ritardo della crescita fetale, idrocefalo con acquedotto di Silvio pervio, scarso sviluppo dei polmoni e diverse altre anomalie, come l'ipoplasia mascellare, la malrotazione intestinale, l'onfalocele, gli arti inferiori corti, l'incurvamento delle tibie e le deformità dei piedi.
Ritardo della crescita - idrocefalo - ipoplasia dei polmoni
BBS17
leucine zipper transcription factor like 1
CILD17
PR46b
CENP-36
Centromere protein 36
MSL1v1
NSL1
centromere protein 36
CGI-102
CGI-102 protein
Exosome component Rrp40
RRP40
Rrp40p
exosome component Rrp40
hRrp-40
hRrp40p
p10
DAND2
DRM
down-regulated in mos-transformed cells
gremlin
hereditary mixed polyposis syndrome
Sindrome di Mehes
Linguaggio ritardato - asimmetria facciale - strabismo - pieghe sul lobo dell'orecchio
KIAA1129
HisRS
Histidine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Jo-1 antigen
Joâ1 antigen
histidine tRNA ligase 1, cytoplasmic
RAIDD
RIP-associated ICH1/CED3-homologous protein with death domain
CARD and death domain containing adaptor protein
KIAA0115
OST
OST48
WBP1
advanced glycation end-product receptor 1
oligosaccharyltransferase subunit 48
dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit
Atresia biliare non sindromica
Atresia dei dotti biliari
Si tratta di una malattia rara delle vie biliari, caratterizzata da colangiopatia obliterativa progressiva dei dotti biliari intra- ed extraepatici, che esordisce nel periodo embrionale/perinatale, causando ittero neonatale grave e persistente e feci acoliche.
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 7.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
French Polynesia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 32.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 11.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 7.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 18.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 16.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 10.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Ukraine AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 12.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 7.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
EBS
Si tratta di un gruppo di malattie ereditarie da epidermolisi bollosa (HEB), caratterizzate da fragilità cutanea che si associa alla formazione di vesciche ed erosioni intraepidermiche che insorgono spontaneamente o a seguito di traumi fisici.
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.58 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.656 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.19 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Romania AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.197 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
GCP6
Gamma-tubulin complex component 6
KIAA1669
gamma-tubulin complex component 6
nicotinamide nucleotide transhydrogenase
Sindrome di Scholte-Begeer-Van Essen
Sindrome disabilità intellettiva-calvizie-lussazione della rotula-acromicria
FKBP22
LH3
Lysyl hydroxlase 3
Multifunctional procollagen lysine hydroxylase and glycosyltransferase LH3
lysyl hydroxlase 3
procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3
GATAS
Sindrome di Primrose
La disabilità intellettiva-cataratta-calcificazione dei padiglioni auricolari-miopatia è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da macrocefalia, ipotonia, dismorfismi facciali (fronte ampia, ptosi, rime palpebrali oblique verso il basso, orecchio esterno ingrossato e calcificato, mascella grande), peli radi, alta statura e disabilità intellettiva. Nell'età adulta possono essere presenti anche sordità, diabete insulino-resistente e atrofia progressiva dei muscoli distali (che esita in contratture articolari). Raramente sono presenti anomalie del comportamento (aggressività ed irrequietezza), ipotiroidismo, calcificazioni cerebrali, atassia e neuropatia periferica.
Sindrome disabilità intellettiva-cataratta-calcificazione del padiglione dell'orecchio-miopatia
KIAA0078
SCC1
hHR21
kleisin
sister chromatid cohesion 1
TRISK
triadin in skeletal muscle
PETA-3
RAPH
SFA-1
TSPAN24
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17
OBSOLETO: Sindrome di Morillo-Cucci-Passarge
OBSOLETO: Sindrome disabilità intellettiva-dismorfismi
È una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da disabilità intellettiva da lieve a moderata, dismorfismi facciali (viso allungato, occhi infossati, naso largo con base stretta e colobomi delle narici, prognatismo mandibolare), ipogonadismo ipergonadotropo, habitus eunucoide, diabete mellito tipo 1 ed epilessia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1990.
Sindrome disabilità intellettiva-dismorfismi-ipogonadismo-diabete mellito
ODAG
Ocular development associated gene
ocular development associated gene
DRF3
NSDAN
OBSOLETO: Sindrome di Davis-Lafer
OBSOLETO: Disabilità intellettiva-anomalie facciali, tipo Davis Lafer
GPI ethanolamine phosphate transferase 3
PIG-O
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O
D15Ertd747e
G-protein coupled receptor 41
GPCR41
HuPAR-1
PAR1
RFT3
RFVT2
hRFT3
human porcine endogenous retrovirus subgroup A receptor 1
BIMP2
CARMA2
caspase recruitment domain family member 14
SBBYSS
Sindrome da ipotiroidismo, dismorfismi, polidattilia postassiale, disabilità intellettiva
Sindrome di Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson
Sindrome ipotiroidismo-dismorfismi-polidattilia postassiale-disabilità intellettiva
Variante SBBYS della sindrome di Ohdo
La sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva tipo SBBYS (SBBYS) è una malattia genetica da anomalie congenite multiple, caratterizzata da una facies peculiare con microcefalia, associata ad ipotiroidismo congenito, anomalie scheletriche (polidattilia, allungamento mono- o bilaterale del pollice e dell'alluce, e ipoplasia/agenesia della rotula), ritardo dello sviluppo globale di gravità variabile, ipotonia e disabilità intellettiva. I dismorfismi facciali comprendono il viso immobile simile ad una maschera, la blefarofimosi e la ptosi gravi, le anomalie dei dotti lacrimali, la sella nasale ampia, la punta del naso globosa, la bocca piccola, il labbro superiore sottile, l'ipoplasia dei denti e le orecchie piccole a basso impianto. Spesso i maschi presentano anomalie dei reni e dei genitali (in genere criptorchidismo). I pazienti possono presentare anche cardiopatie congenite e ritardo della crescita.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 122.0 (Caso(i))
Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva, tipo SBBYS
NOHLH
SPATA27
TEB2
bHLHe80
spermatogenesis associated 27
spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1
FXR
HRR-1
HRR1
RIP14
bile acid receptor
farnesoid X receptor
nuclear receptor subfamily 1 group H member 4
EBJ
Epidermolisi bollosa atrofica
Epidermolysis bullosa atrophicans
JEB
Si tratta di un gruppo di epidermolisi bollose ereditarie che interessano la cute e le mucose, caratterizzate dalla formazione di lesioni vescicali tra l'epidermide e il derma a livello della lamina lucida della zona della membrana basale cutanea; le lesioni guariscono lasciando aree atrofiche e/o tessuto di granulazione.
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.07 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.02 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.07 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.38 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.02 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.93 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.21 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
South Africa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.07 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.08 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.22 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.04 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
OBSOLETO: Sindrome di Medrano-Roldan
OBSOLETO: Sindrome disabilità intellettiva-ipotonia-iperpigmentazione
Sindrome da disabilità intellettiva, capelli radi e brachidattilia
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da bassa statura, capelli radi, aspetto grossolano del viso, brachidattilia con articolazioni interfalangee prominenti, crisi epilettiche e disabilità intellettiva. I dismorfismi facciali comprendono il viso triangolare, le ciglia folte e prominenti, la premascella arrotondata, la base del naso ampia con ali spesse e punta rivolta verso l'alto, il filtro largo, l'assottigliamento della porzione mucosa del labbro superiore, l'ispessimento e l'anteversione della porzione muscosa del labbro inferiore e la bocca grande.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 61.0 (Caso(i))
Sindrome di Tranebjaerg-Svejgaard
Si tratta di una malattia genetica rara da disabilità intellettiva legata all'X, caratterizzata da disabilità intellettiva grave, ritardo dello sviluppo psicomotorio, crisi epilettiche generalizzate e psoriasi. I pazienti presentano dismorfismi facciali sfumati, che comprendono l'ipertelorismo, la sella nasale ampia, le narici anteverse, la macrostomia, il palato ogivale e le orecchie grandi. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1988.
Sindrome da disabilità intellettiva legata all'X-crisi epilettiche-psoriasi
Sindrome di Young-Hughes
La sindrome da riardo mentale legato all'X, ipogonadismo, ittiosi, obesità e bassa statura è una malattia rara da disabilità intellettiva legata all'X. È caratterizzata da deficit cognitivo associato a bassa statura, obesità, ipogonadismo primitivo e un quadro cutaneo ittiosiforme. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1982.
Sindrome disabilità intellettiva legata all' X- ipogonadismo-ittiosi-obesità-bassa statura
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Deficit cognitivo sindromico non-specificato
Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Brooks
Sindrome di Brunner
Il deficit di monoamina-ossidasi A è un difetto molto raro del metabolismo delle amine biogene, ad eredità recessiva legata all'X, caratterizzato da deficit cognitivo lieve, aggressività impulsiva e, a volte, comportamento violento. Si manifesta nel corso dell'infanzia.
MRX35
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Disabilità intellettiva - bassa statura - sovrappeso legata all'X
Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Gu
BFIE
BFIS
Convulsioni infantili familiari benigne
Crisi infantili familiari benigne
Epilessia infantile familiare benigna
SeLIE
L'epilessia infantile familiare benigna (BFIE) è una sindrome epilettica genetica caratterizzata dalla comparsa di crisi epilettiche ripetute afebbrili in bambini sani, tra il terzo e l'ottavo mese di vita.
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 14.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
LDLR relative with 11 ligand-binding repeats
LR11
LRP9
SorLA
SorLA-1
gp250
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Ritardo mentale non sindromico legato all'X
OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X, tipo Raynaud
cilia and flagella associated protein 53
interstitial collagenase
P85B
p85
p85-BETA
p85beta
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit beta
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2
beta-5
class IVa beta-tubulin
ELFR
MEF
OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X, tipo Schutz
Sindrome di Snyder-Robinson
Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Snyder
OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X, tipo Wittner
TC-PTP
TC45
TC48
TCELLPTP
TCPTP
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2
È un'immunodeficienza acquisita rara, caratterizzata da suscettibilità alle infezioni opportunistiche diffuse (in particolare infezioni diffuse da micobatteri non tubercolari, salmonellosi, penicilliosi e infezione da virus varicella-zoster) in perone adulte in precedenza sane (negativi all'HIV), associate alla presenza di autoanticorpi acquisiti anti-interferone gamma. I segni clinici caratteristici comprendono la linfoadenopatia (cervicale o diffusa), la febbre, la perdita di peso e/o le lesioni cutanee reattive.
Immunodeficienza ad esordio nell'età adulta con autoanticorpi anti-interferone gamma
OBSOLETO: CSID con intolleranza all'amido
OBSOLETO: Intolleranza ai disaccaridi con intolleranza all'amido
OBSOLETO: Intolleranza congenita al saccarosio con intolleranza all'amido
OBSOLETO: Malassorbimento congenito di saccarosio-isomaltasi con intolleranza all'amido
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi
OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con intolleranza all'amido
OBSOLETO: CSID con minima tolleranza all'amido
OBSOLETO: Intolleranza ai disaccaridi con minima tolleranza all'amido
OBSOLETO: Intolleranza congenita al saccarosio con minima tolleranza all'amido
OBSOLETO: Malassorbimento congenito di saccarosio-isomaltasi con minima tolleranza all'amido
OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con minima tolleranza all'amido
OBSOLETO: CSID senza intolleranza all'amido
OBSOLETO: Intolleranza ai disaccaridi senza intolleranza all'amido
OBSOLETO: Intolleranza congenita al saccarosio senza intolleranza all'amido
OBSOLETO: Malassorbimento congenito di saccarosio-isomaltasi senza intolleranza all'amido
OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi senza intolleranza all'amido
OBSOLETO: CSID con intolleranza all'amido e al lattosio
OBSOLETO: Intolleranza ai disaccaridi con intolleranza all'amido e al lattosio
OBSOLETO: Intolleranza congenita al saccarosio con intolleranza all'amido e al lattosio
OBSOLETO: Malassorbimento congenito di saccarosio-isomaltasi con intolleranza all'amido e al lattosio
OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con intolleranza all'amido e al lattosio
OBSOLETO: CSID senza intolleranza al saccarosio
OBSOLETO: Intolleranza ai disaccaridi senza intolleranza al saccarosio
OBSOLETO: Malassorbimento congenito di saccarosio-isomaltasi senza intolleranza al saccarosio
OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi senza intolleranza al saccarosio
PHTS
La sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN (PHTS) definisce un gruppo di malattie clinicamente eterogenee, che condividono una mutazione della linea germinale di PTEN e interessano i derivati di tutti e tre gli strati delle cellule germinali, provocando amartomi, iperaccrescimento e neoplasie. Attualmente, rientrano nella PHTS i soggetti con diagnosi clinica di sindrome di Cowden, sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, sindrome Proteus e Proteus-simile e sindrome SOLAMEN (si vedano questi termini).
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 9.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Deficit di monoamina-ossidasi A
Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-anomalia del metabolismo della monoaminossidasi A
Epidermolisi bollosa giunzionale con pneumopatia interstiziale e sindrome nefrosica
JEB con pneumopatia interstiziale e sindrome nefrosica
Sindrome ILNEB
La sindrome nefrosica congenita con pneumopatia interstiziale e epidermolisi bollosa è una malattia multiorgano potenzialmente letale che esordisce nei primi mesi di vita con distress respiratorio e proteinuria di tipo nefrosico, che esita in una pneumopatia interstiziale grave e nell'insufficienza renale. Alcuni pazienti presentano anche alterazioni cutanee, comprese vesciche ed erosioni della cute, fino al quadro caratteristico dell'epidermolisi bollosa, con distrofia delle unghie dei piedi e capelli radi.
Sindrome nefrosica, pneumopatia interstiziale, epidermolisi bollosa
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Pierson
Sindrome nefrosica correlata a LAMB2 ad esordio infantile
SPG48
Si tratta di una forma rara, pura o complessa, di paraplegia spastica ereditaria, in genere caratterizzata da un fenotipo puro di paraplegia spastica a progressione lenta associata ad incontinenza urinaria, che esordisce nella mezza età o nella tarda età adulta. È stato descritto anche un fenotipo complesso, caratterizzato da deficit cognitivo, polineuropatia sensitivo-motoria, atassia, parkinsonismo, distonia e lesioni della sostanza bianca (apprezzabili alla risonanza magnetica del cervello e della colonna).
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 48
FHHNC
Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi
Sindrome di Michellis-Castrillo
L'ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi (FHHNC) è una forma di ipomagnesemia primitiva familiare (FPH; si veda questo termine), caratterizzata da perdita di magnesio (Mg) e calcio (Ca) attraverso il rene, nefrocalcinosi, insufficienza renale e, in alcuni casi, difetti visivi gravi. Sono stati descritti due sottotipi di FHHNC: FHHNC con coinvolgimento oculare grave (FHHNCOI) e senza coinvolgimento oculare grave (FHHN) (si vedano questi termini).
Ipomagnesemia primitiva con ipercalciuria e nefrocalcinosi
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia dei tubuli renali rara
OBSOLETO: ipomagnesemia primitiva genetica con ipocalciuria
OBSOLETO: ipomagnesemia primitiva genetica normocalciurica
La paralisi facciale congenita ereditaria isolata (IHCFP) è una malattia neurologica molto rara, probabilmente secondaria a un'anomalia dello sviluppo del nucleo facciale e/o del nervo cranico. È stata descritta in meno di dieci famiglie. La malattia esordisce sotto forma di paralisi facciale isolata mono- o bilaterale, non progressiva. I diversi rami del nervo facciale possono essere diversamente interessati.
Paralisi facciale congenita ereditaria isolata
Paralisi facciale ereditaria congenita con sordità variabile
La paralisi facciale ereditaria congenita con sordità variabile è una malattia autosomica recessiva molto rara, caratterizzata da paralisi facciale bilaterale con facies ''da maschera'', sordità neurosensoriale, dismorfismi facciali (retrusione medio-facciale, orecchie a bassa attaccatura) e strabismo.
Paralisi facciale ereditaria congenita con perdita di udito variabile
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Poichilodermia ereditaria
OBSOLETO: Poichilodermia acrocheratosica ereditaria di Kindler-Weary
Displasia frontonasale ALX1-correlata
La sindrome che associa la displasia frontonasale e la grave microftalmia e la schisi facciale è una malattia genetica rara con schisi orofacciali, caratterizzata da displasia frontonasale severa con palatoschisi completa, schisi facciale, microftalmia estrema ed ipertelorismo, spesso con colobomi palpebrali, sopracciglia/ciglia rade o assenti, sella nasale ampia con ali ipoplasiche, orecchie a basso impianto ruotate posteriormente ed appendice caudale nella regione sacrale.
Sindrome da displasia frontonasale e grave microftalmia e schisi facciale
La sindrome che associa la porencefalia, la microcefalia e la cataratta bilaterale congenita è una malformazione genetica rara del sistema nervoso centrale, caratterizzata da cataratta bilaterale congenita e grave distruzione emorragica del parenchima cerebrale, associata ad una marcata degenerazione cistica, alla dilatazione dei ventricoli e alla calcificazione subependimale. Di solito i pazienti presentano spasticità generalizzata, un aumento dei riflessi tendinei profondi e crisi epilettiche. Altri segni clinici possibili sono l'epatomegalia e le anomalie renali.
Sindrome porencefalia, microcefalia, cataratta bilaterale congenita
L'immunodeficienza correlata al gene FADD è una malattia immunologica genetica rara, descritta in una sola famiglia consanguinea pachistana, che aveva più membri affetti, che presentavano infezioni batteriche e virali gravi, epatopatia ricorrente (infiammazione portale, fibrosi) ed episodi febbrili stereotipati e recidivanti, che potevano durare diversi giorni, associati ad encefalopatia e crisi epilettiche difficili da controllare. Sono state descritte anche vari difetti cardiaci. Anche se coesistevano alcune caratteristiche biologiche della pseudo-sindrome linfoproliferativa autoimmune (ALPS), questa malattia non era presente. Nella famiglia è stata individuata una mutazione missenso omozigote nel gene FADD (11q13.3). Si ritiene che la malattia abbia una trasmissione autosomica recessiva.
Sferulocitosi
Si tratta di una malattia di interesse maxillofacciale, caratterizzata da una lesione infiammatoria granulomatosa, in genere di origine iatrogena, dovuta all'interazione tra gli eritrociti usciti dai vasi e i lipidi esogeni, in particolare quelli presenti nella pomata antibiotica a base di petrolato utilizzata dopo gli interventi chirurgici. Le localizzazioni più comuni sono i seni paranasali e le mascelle, ma la lesione può insorgere in qualsiasi parte del corpo. Di solito viene diagnosticata casualmente in presenza di un gonfiore asintomatico dei tessuti molli.
La sindrome che associa la microcefalia primitiva, l'epilessia e il diabete neonatale permanente è una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da microcefalia congenita, encefalopatia epilettica grave ad esordio precoce (che si manifesta con crisi miocloniche e/o tonico-cloniche non trattabili), diabete mellito neonatale insulino-dipendente permanente e grave ritardo dello sviluppo globale. Spesso i pazienti presentano ipotonia muscolare, anomalie scheletriche, difficoltà di alimentazione e dismorfismi facciali (fronte stretta, narici anteverse, bocca piccola con filtro profondo, porzione mucosa del labbro superiore ''a tenda''). La RMN del cervello evidenzia atrofia cerebrale con semplificazione delle circonvoluzioni corticali ed aplasia/ipoplasia del corpo calloso.
Sindrome da microcefalia primitiva, epilessia, diabete neonatale permanente
OBSOLETO: Cataratta corticale progressiva autosomica dominante a esordio infantile
OBSOLETO: Cataratta corticale autosomica dominante a esordio infantile
La neuropatia a piccole fibre correlata a canalopatia del sodio è una neuropatia periferica genetica rara, causata da mutazioni con guadagno di funzione nei canali del sodio voltaggio-dipendenti presenti nelle piccole fibre dei nervi periferici. È caratterizzata da dolore neuropatico di intensità variabile (che spesso esordisce nelle estremità distali con bruciore), associato alla disfunzione del sistema autonomo (ad es. vertigini ortostatiche, palpitazioni, secchezza degli occhi e della mucosa orale), anomalie ai test sensoriali quantitativi e riduzione della densità delle fibre nervose intraepidermiche. Di solito le funzioni delle grandi fibre (forza, riflessi tendinei e senso della vibrazione) e le velocità di conduzione dei nervi sono normali.
Neuropatia a piccole fibre correlata a canalopatia del sodio ereditaria
OBSOLETO: ADOS
OBSOLETO: Sindrome di Opitz BBB/G autosomica dominante
OBSOLETO: Sindrome di Opitz autosomica dominante
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome di Opitz GBBB
OBSOLETO: Sindrome di Opitz G/BBB autosomica dominante
OBSOLETO: Sindrome di Opitz BBB/G legata all'X
OBSOLETO: Sindrome di Opitz legata all'X
OBSOLETO: XLOS
OBSOLETO: Sindrome di Opitz G/BBB legata all'X
SPG1
Si tratta di un sottotipo clinico congenito legato all'X della sindrome L1, caratterizzato da paraplegia spastica, disabilità intellettiva lieve-moderata e normale morfologia del cervello. Questo sottotipo rappresenta la forma più lieve dello spettro della sindrome L1.
Paraplegia spastica complicata legata all'X tipo 1
Tumore raro della cistifellea e delle VBE
Tumore raro della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche
Tumore raro del fegato e delle VBI
Tumore raro del fegato e delle vie biliari intraepatiche
Intossicazione rara da prodotti medicinali
Complicazione in seguito a trapianto di organi
Iridociclite non infettiva
Calcinosi tumorale normofosfatemica familiare
Calcinosi tumorale ipercalcemica
Sindrome familiare calcinosi tumorale iperfosfatemica-iperostosi iperfosfatemica
Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa
Sindrome HP-HA
La sindrome emiparkinsonismo-emiatrofia è un parkinsonismo raro caratterizzato da atrofia monolaterale del corpo e segni di emiparkinsonismo monolaterale a progressione lenta (bradicinesia, rigidità e tremori). Di solito i pazienti presentano distonia monolaterale indotta dall'azione, che interessa gli arti superiori o inferiori e progredisce sino a diventare bilaterale, oppure tremori che insorgono per lo più quando il paziente è a riposo e progrediscono verso l'emiparkinsonismo. Spesso sono presenti scoliosi, scapole alate, spalle rialzate, velocizzazione dei riflessi e risposte plantari in estensione.
PARK9
La sindrome di Kufor-Rakeb (KRS) è una malattia neurodegenerativa genetica rara, caratterizzata da parkinsonismo giovanile, degenerazione piramidale (distonia), paralisi sopranucleare e deficit cognitivo.
Sindrome parkinsoniana rara da intossicazione
Intossicazione da manganese
Manganismo
Si tratta di una malattia rara da tossicità, caratterizzata da un interessamento progressivo e permanente del sistema extrapiramidale; il globo pallido e il corpo striato sono i principali bersagli degli effetti neurotossici. I sintomi comprendono la cefalea, l'insonnia, la perdita della memoria, l'instabilità emotiva, l'iperreflessia, la distonia, i tremori, i deficit del linguaggio e le anomalie dell'andatura. Fattori soggettivi come l'età, il sesso, la genetica e le malattie preesistenti sembrano avere un notevole impatto sulla tossicità da manganese.
Parkinsonismo indotto da CO
Si tratta di una malattia neurologica rara, caratterizzata da un'encefalopatia che esordisce tardivamente, in genere alcune settimane dopo l'avvelenamento acuto da monossido di carbonio. I sintomi più comuni sono il deficit cognitivo, le alterazioni della personalità e i disturbi del movimento, come il parkinsonismo. La prognosi è buona, con un tasso elevato di risoluzione spontanea entro un anno.
Encefalopatia tardiva da avvelenamento da monossido di carbonio
Il parkinsonismo da cianuro è un'intossicazione rara che insorge nei soggetti sopravvissuti a un avvelenamento acuto da cianuro o a un'esposizione cronica a piccole dosi. Esordisce diverse settimane dopo l'esposizione acuta con i segni clinici progressivi caratteristici del parkinsonismo, che comprendono la bradicinesia, la rigidità, la distonia, l'ipomimia, la disartria ipocinetica, l'instabilità posturale e la retropulsione, in assenza di tremore posturale o a riposo. La RMN del cervello evidenzia lesioni bilaterali nel globo pallido, nel putamen posteriore, nella substantia nigra, nel nucleo subtalamico, nella corteccia temporale e occipitale e nel cervelletto.
Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa
OBSOLETO: Ritardo mentale - microcefalia - anomalie facciali e delle falangi
Neurodegenerazione frontotemporale con disturbo del movimento
Malattia autoimmune post-infettiva con corea
DYT21
Sindrome HD-HA
L'emidistonia-emiatrofia (HD-HA) è una distonia rara causata di solito da una lesione cerebrale statica che insorge alla nascita o nel periodo neonatale, ed è caratterizzata dall'associazione tra emidistonia (HD), che interessa un lato del corpo, ed emiatrofia (HA) sullo stesso lato dell'HD.
Malattia rara con mioclonia come segno cardinale
Epilessia e/o atassia con mioclonia come segno cardinale
Epilessia non progressiva e/o atassia con mioclono come segno cardinale
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Epilessia mioclonica progressiva
OBSOLETO: Epilessia progressiva e/o atassia con mioclono come segno cardinale
Disturbo raro del movimento parossistico
È una malattia neurologica rara caratterizzata da un anomalo soprassalto in risposta a stimoli uditivi, tattili o visivi improvvisi, associata a iperreflessia. È un'epilessia genetica rara caratterizzata da crisi epilettiche parziali semplici o complesse per lo più benigne accompagnate da aure autonomiche o psichiche. Le crisi sono rare, di breve durata e di solito rispondono bene alla terapia farmacologica. Lo sviluppo e l'intelligenza sono normali.
Sindrome Chudley-Rozdilsky
La sindrome da disabilità intellettiva, miopatia, bassa statura e difetto endocrino è una miopatia congenita rara, caratterizzata da miopatia non progressiva (che esordisce con debolezza facciale lieve e generalizzata, ptosi bilaterale e grave lordosi lombare), disabilità intellettiva grave, bassa statura e infantilismo sessuale (secondario all'ipogonadismo ipogonadrotopo). È stata segnalata una fossa ipofisaria piccola. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1985.
Sindrome da disabilità intellettiva-miopatia-bassa statura-difetto endocrino
Epilessia giovaniale con mioclonie
JME
L'epilessia mioclonica giovanile è la sindrome ereditaria da epilessia generalizzata più comune, caratterizzata da scosse miocloniche a livello degli arti superiori al risveglio, crisi tonico-cloniche generalizzate durante l'adolescenza, scatenate dalla privazione del sonno, dall'assunzione di alcol e dalle attività cognitive, e da crisi di assenza tipiche (30% dei casi).
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa genetica
Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa genetica
Malattia genetica rara con mioclonia come segno cardinale
Sindrome FCS
Sindrome facio-cutaneo-scheletrica
La sindrome di Costello (CS) è una malattia rara associata a disabilità intellettiva, caratterizzata da ritardo della crescita, bassa statura, lassità articolare, cute soffice e dismorfismi facciali caratteristici. Sono comuni l'interessamento cardiaco e neurologico. Per tutta la vita, i pazienti presentano un aumento del rischio di alcuni tipi di tumore. La CS appartiene al gruppo delle RASopatie, malattie causate da mutazioni puntiformi derivate dalla linea germinale che interessano la via della MAP-chinasi attivata da RAS.
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.08 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Iperkeratosi palmoplantare diffusa
Keratosis palmoplantaris diffusa
PPK diffuso
Ipercheratosi palmoplantare diffusa isolata
Keratosis palmoplantaris diffusa isolata
PPK diffusa isolata
Cheratoderma palmoplantare diffuso isolato
Sindrome di Stoll-Geraudel-Chauvin
La sindrome da disabilità intellettiva, bassa statura e ipertelorismo è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva sindromica, caratterizzata da bassa statura, disabilità intellettiva lieve-moderata, dismorfismi craniofacciali (fronte squadrata prominente e ampia, ipertelorismo, naso con sella infossata, punta ampia e narici anteverse) e ipotonia ad esordio precoce, che di solito è presente fino all'infanzia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1991.
Sindrome disabilità intellettiva-bassa statura-ipertelorismo
PPM-X
Sindrome di Lindsay-Burn
È una disabilità intellettiva sindromica legata all'X, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva di gravità variabile, ritardo o assenza del linguaggio, segni piramidali, tremore, macroorchidismo e disturbi comportamentali e dell'umore di grado variabile, che comprendono la psicosi e i tratti autistici. La malattia colpisce soprattutto i maschi; alcune femmine presentano deficit cognitivi.
Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-psicosi-macroorchidismo
Malattia con ipercheratosi palmoplantare diffusa come segno cardinale
Malattia con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale
CHACS
Sindrome CHAC
La sindrome capelli ricci-cheratoderma acrale-carie è una displasia ectodermica molto rara, caratterizzata dalla caduta prematura dei capelli, che sono ricci, fragili e secchi, dalla perdita prematura dei denti a causa delle carie, dalla distrofia delle unghie con ispessimento di quelle delle dita delle mani e dei piedi, dal cheratoderma acrale e dall'ipoidrosi. Inoltre le sopracciglia e le ciglia sono rade, l'attaccatura dei capelli è arretrata sulla fronte ed è appiattita la regione mascellare. I segni clinici peggiorano con l'età.
Sindrome capelli ricci-cheratoderma acrale-carie
Ipercheratosi palmoplantare mutilante diffusa autosomica dominante
Cheratoderma palmoplantare mutilante diffuso autosomico dominante
Sindrome Gustavson
Si tratta di una malattia genetica rara da disabilità intellettiva legata all'X, caratterizzata da disabilità intellettiva grave, microcefalia, ritardo della crescita postnatale, grave compromissione della vista o cecità (secondaria all'atrofia ottica), gravi difetti dell'udito, spasticità, crisi epilettiche, limitazione dei movimenti delle grandi articolazioni e morte precoce (in epoca neonatale o nella prima infanzia). I pazienti presentano anche dismorfismi facciali (orecchie grandi e displastiche e naso corto e largo). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1993.
Disabilità intellettiva grave legata all'X, tipo Gustavson
Malattia autosomica recessiva con ipercheratosi palmoplantare diffusa come segno cardinale
Malattia autosomica recessiva con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale
Ipercheratosi palmoplantare focale
Keratosis palmoplantaris focale
PPK focale
Ipercheratosi palmoplantare focale isolata
Keratosis palmoplantaris focale isolata
PPK focale isolato
Cheratoderma palmoplantare focale isolato
Malattia con ipercheratosi palmoplantare focale come segno cardinale
Malattia con cheratoderma palmoplantare focale come segno cardinale
Sindrome di Mutchinick
La disabilità intellettiva, tipo Buenos-Aires è una malattia rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da ritardo della crescita, microcefalia, dismorfismi caratteristici (fronte stretta, sopracciglia folte, ipertelorismo, rime palpebrali piccole e rivolte verso il basso con blefaroptosi, orecchie malformate e a bassa attaccatura, naso diritto e tozzo, labbro superiore sottile, bocca larga ''a tenda''), ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, disturbi del linguaggio e malformazioni a carico di diversi organi (difetti del setto interventricolare, megalouretere, dilatazione della pelvi renale). Possono essere presenti anche lesioni neurocutanee (come l'ipercheratosi palmo-plantare), idrocefalo interno e sindattilia parziale bilaterale dei tessuti molli del secondo e terzo dito del piede.
Disabilità intellettiva, tipo Buenos Aires
Sindrome HOPP
Sindrome ipotricosi-cheratoderma palmoplantare striato-acroosteolisi-periodontite
Sindrome ipotricosi-ipercheratosi palmoplantare striato-acroosteolisi-periodontite
Sindrome ipotricosi-osteolisi-periodontite-ipercheratosi palmoplantare
La sindrome ipotricosi-osteolisi-periodontite-cheratoderma palmoplantare è una displasia ectodermica molto rara, caratterizzata da ipotricosi universale con alopecia cicatriziale lieve o grave, acroosteolisi, onicogrifosi, estremità delle dita sottili e affusolate, periodontite e carie che esitano nella perdita prematura dei denti, cheratoderma palmoplantare lineare o reticolare e lesioni cutanee eritematose, desquamate, che ricordano la psoriasi sulle braccia e sulle gambe. Possono associarsi anche la lingua plicata e la tachicardia ventricolare.
Sindrome ipotricosi-osteolisi-periodontite-cheratoderma palmoplantare
Ipercheratosi palmoplantare puntata
Keratosis palmoplantaris puntata
PPK puntato
Ipercheratosi palmoplantare papulare marginale
Cheratoderma palmoplantare papulare marginale
EPM1
Epilessia mioclonica progressiva tipo 1
Malattia di Unverricht-Lundborg
ULD
L'epilessia mioclonica progressiva tipo 1 è un'epilessia mioclonica progressiva (EMP) rara, caratterizzata dal mioclono indotto dall'azione e dagli stimoli, e dalle crisi epilettiche tonico-cloniche con atassia. Nel tempo si osserva un lieve declino cognitivo.
Sindrome di Wolff-Zimmermann
La disabilità intellettiva tipo Wolff è una malattia rara caratterizzata da grave disabilità intellettiva, dismorfismi facciali caratteristici (impianto arretrato dei capelli, rime palpebrali oblique verso l'alto, ipertelorismo oculare, naso ampio e globoso, orecchie grandi con elice iposviluppato, labbra carnose e micrognatia) e altre anomalie che comprendono le contratture delle articolazioni periferiche, il ritardo della maturazione scheletrica, la labioschisi e la palatoschisi bilaterali, lo strabismo, l'ipoplasia terminale delle dita, l'ipospadia e le ernie inguinali bilaterali.
Cheratoderma palmoplantare puntato tipo 3, senza elastoidosi
Ipercheratosi palmoplantare puntata tipo 3, senza elastoidosi
PPKP3 senza elastoidosi
PPPK3 senza elastoidosi
Si tratta di una malattia rara dell'epidermide, caratterizzata da papule e placche ipercheratosiche multiple, di solito asintomatiche, giallastre o color carne, localizzate sul palmo delle mani e sulla pianta dei piedi, con una predilezione per i margini palmari e plantari. L'esame istologico mostra ortoipercheratosi marcata localizzata su una depressione crateriforme dell'epidermide, con ipergranulosi e acantosi lieve, in assenza di elastoressi. Le lesioni si manifestano nella seconda o terza decade di vita, e aumentano gradualmente di numero nel corso degli anni. La malattia può essere sporadica o familiare.
Malattia con ipercheratosi palmoplantare come segno cardinale
Malattia con cheratoderma palmoplantare puntato come segno cardinale
Malattia autosomica dominante con ipercheratosi palmoplantare puntata come segno cardinale
Malattia autosomica dominante con cheratoderma palmoplantare puntato come segno cardinale
Malattia autosomica recessiva associata a ipercheratosi palmoplantare puntata come segno cardinale
Malattia autosomica recessiva associata a cheratoderma palmoplantare come segno cardinale
BHC80
BM-006
KIAA1696
BRIL
DSPA1
Fragilis4
Hrmp1
dispanin subfamily A member 1
fragilis4
interferon induced transmembrane protein 5
L'eritrocheratodermia varibile progressiva (EKVP) è una forma di eritrocheratodermia caratterizzata dall'associazione tra ipercheratosi ed eritema, che si manifesta con lesioni circoscritte e persistenti, occasionalmente variabili. Si ritiene che l'eritrocheratodermia simmetrica progressiva (PSEK) e l'eritrocheratodermia variabile (EKV) non siano due malattie distinte, ma quadri clinici della stessa malattia, attualmente nota come EKVP.
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.046 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Eritrocheratoderma variabilis progressiva
Sindrome Kozlowski-Krajewska
La sindrome che associa disabilità intellettiva, polidattilia e capelli impettinabili è una malattia da difetti/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da disabilità intellettiva, polidattilia postassiale, ipoplasia delle falangi, sindattilia del secondo e terzo dito del piede, capelli impettinabili e dismorfismi facciali (fronte bombata, ipotelorismo, rime palpebrali strette, sella nasale e labbra strette, radice del naso prominente, orecchie larghe con antielice prominente, limitata plicatura dell'elice, lobo e antitrago iposviluppati e micrognazia che evolve nel prognatismo). Possono associarsi il criptorchidismo, la sordità di conduzione e la cifosi toracica progressiva.
Sindrome disabilità intellettiva-polidattilia-capelli impettinabili
KIAA1455
TEN3
Ten-M3
Dyn4
Deficit funzionale di metionina sintasi, tipo cblDv1
Deficit combinato di solfito ossidasi, xantina deidrogenasi e aldeide ossidasi, tipo A
MOCOD, tipo A
Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo A
Deficit combinato di solfito ossidasi, xantina deidrogenasi e aldeide ossidasi, tipo B
MOCOD, tipo B
Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo B
Sindrome retinite pigmentosa-disabilità intellettiva
Deficit combinato di solfito ossidasi, xantina ossidasi e aldeide ossidasi, tipo C
MOCOD, tipo C
Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo C
Difetto del metabolismo dei gamma e beta-aminoacidi
La sindrome che associa autismo ed epilessia da deficit di chetoacido deidrogenasi chinasi a catena ramificata è una malattia rara del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata. È caratterizzata da epilessia ad esordio infantile, autismo e disabilità intellettiva, associati a bassi livelli di aminoacidi a catena ramificata nel plasma.
Sindrome autismo-epilessia, da deficit di chetoacido deidrogenasi chinasi a catena ramificata
Acidemia metilamalonica da deficit di metilmalonil-CoA racemasi
Aciduria metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi
Aciduria metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA racemasi
Deficit di MCEE
L'acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi è un difetto raro congenito del metabolismo, caratterizzato da un aumento persistente, lieve o moderato, dei livelli di acido metilmalonico nel plasma, nelle urine e nel liquido cerebrospinale. I segni clinici comprendono lo scompenso metabolico acuto con acidosi metabolica (che esordisce con vomito, disidratazione, confusione e allucinazioni) e la presenza di sintomi neurologici aspecifici. I pazienti possono anche essere asintomatici.
Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi
Aciduria metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo cblDv2
Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblDv2
Difetto del trasporto degli amminoacidi neutri
Deficit di GALE negli eritrociti
Deficit di UDP-galattosio-4-epimerasi negli eritrociti
Deficit di uridina difosfato galattosio-4-epimerasi negli eritrociti
GALE-D negli eritrociti
Galattosemia da deficit di epimerasi negli eritrociti
Deficit di galattosio epimerasi negli eritrociti
Deficit generalizzato di GALE
Deficit generalizzato di UDP-galattosio-4-epimerasi
Deficit generalizzato di uridina disfofato galattosio-4-epimerasi
GALE-D generalizzato
Galattosemia da deficit generalizzato di epimerasi
Deficit generalizzato di galattosio epimerasi
Sindrome di Edwards-Sethi
Sindrome retinite pigmentosa-disabilità intellettiva-perdita delludito neurosensoriale-ipogenitalismo
Sindrome retinite pigmentosa-disabilità intellettiva-sordità labirintica-ipogenitalismo
La retinite pigmentosa associata a disabilità intellettiva, sordità e ipogenitalismo è una retinite pigmentosa sindromica molto rara, caratterizzata da retinopatia pigmentata, diabete mellito associato a iperinsulinismo, acanthosis nigricans, cataratta secondaria, sordità neurogena, bassa statura, ipogonadismo lieve nei maschi e ovaie policistiche associate a oligomenorrea nelle femmine. È stata ipotizzata una trasmissione autosomica recessiva. Si differenzia dalla sindrome di Alstrom (si veda questo termine) per la presenza di disabilità intellettiva e l'assenza di insufficienza renale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1993.
Sindrome retinite pigmentosa-disabilità intellettiva-sordità-ipogonadismo
GSD da deficit di glicogeno sintasi
Glcogenosi da deficit di glicogeno sintasi
Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi
Deficit di alfa-1,4-glucosidasi acida a esordio infantile
GSD da deficit di maltasi acida, a esordio infantile
GSD tipo 2, a esordio infantile
Glicogenosi da deficit di maltasi acida, a esordio infantile
Glicogenosi tipo 2, a esordio infantile
Malattia da deposito di glicogeno tipo 2, a esordio infantile
Malattia di Pompe a esordio infantile
La malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida ad esordio infantile è la forma più grave della malattia da deposito di glicogeno secondaria al deficit della maltasi acida. È caratterizzata da cardiomegalia con distress respiratorio, debolezza muscolare e difficoltà di alimentazione. Spesso la malattia è letale.
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.72 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida ad esordio infantile
OBSOLETO: Deficit di alfa-1,4-glucosidasi acida a esordio giovanile
OBSOLETO: GSD da deficit di maltasi acida, a esordio giovanile
OBSOLETO: GSD tipo 2, a esordio giovanile
OBSOLETO: Glicogenosi da deficit di maltasi acida, a esordio giovanile
OBSOLETO: Glicogenosi tipo 2, a esordio giovanile
OBSOLETO: Malattia da deposito di glicogeno tipo 2, a esordio giovanile
OBSOLETO: Malattia di Pompe a esordio giovanile
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo
OBSOLETO: Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di maltasi acida, a esordio giovanile
ADVIRC
La vitreoretinocoroidopatia autosomica dominante (ADVIRC) è una malattia vitreo-retinica genetica, caratterizzata da anomalie dello sviluppo oculare, come la microcornea, la camera anteriore bassa, il glaucoma e la cataratta. È presente una pigmentazione anomala della corioretina, di solito tra le vene vorticose e l'ora serrata su 360 gradi.
Vitreo-retino-coroidopatia autosomica dominante
OBSOLETO: Deficit di alfa-1,4-glucosidasi acida, a esordio nell'età adulta
OBSOLETO: GSD da deficit di maltasi acida, a esordio nell'età adulta
OBSOLETO: GSD tipo 2, a esordio nell'età adulta
OBSOLETO: Glicogenosi da deficit di maltasi acida, a esordio nell'età adulta
OBSOLETO: Glicogenosi tipo 2, a esordio nell'età adulta
OBSOLETO: Malattia da deposito di glicogeno tipo 2, a esordio nell'età adulta
OBSOLETO: Malattia di Pompe a esordio nell'età adulta
OBSOLETO: Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di maltasi acida, a esordio nell'età adulta
Deficit di GBE, forma epatica progressiva
GSD da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica progressiva
GSD tipo 4, forma epatica progressiva
GSDIV, forma epatica progressiva
Glicogenosi da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica progressiva
Glicogenosi tipo 4, forma epatica progressiva
Malattia da deposito di glicogeno tipo 4, forma epatica progressiva
Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica progressiva
Deficit di GBE, forma epatica non progressiva
GSD da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica non progressiva
GSD tipo 4, forma epatica non progressiva
GSDIV, forma epatica non progressiva
Glcogenosi da deficit dell'enzima deramificante del glicogeno, forma epatica non progressiva
Glicogenosi da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica non progressiva
Glicogenosi tipo 4, forma epatica non progressiva
Malattia da deposito di glicogeno tipo 3, forma epatica non progressiva
Malattia da deposito di glicogeno tipo 4, forma epatica non progressiva
Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica non progressiva
Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare perinatale fatale
Deficit di GBE, forma neuromuscolare congenita
GSD da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare congenita
GSD tipo 4, forma neuromuscolare congenita
GSDIV, forma neuromuscolare congenita
Glicogenosi da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare congenita
Glicogenosi tipo 4, forma neuromuscolare congenita
Malattia da deposito di glicogeno tipo 4, forma neuromuscolare congenita
Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare congenita
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di enzima ramificante del glicogeno, forma combinata epatica e miopatica infantile
Deficit di GBE, forma neuromuscolare infantile
GSD da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare infantile
GSD tipo 4, forma neuromuscolare infantile
GSDIV, forma neuromuscolare infantile
Glicogenosi da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare infantile
Glicogenosi tipo 4, forma neuromuscolare infantile
Malattia da deposito di glicogeno tipo 4, forma neuromuscolare infantile
Malattia da deposito di glicogeno dovuta al deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare infantile
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Alström
Deficit di GBE, forma neuromuscolare dell'adulto
GSD da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare dell'adulto
GSD tipo 4, forma neuromuscolare dell'adulto
GSDIV, forma neuromuscolare dell'adulto
Glicogenosi da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare dell'adulto
Glicogenosi tipo 4, forma neuromuscolare dell'adulto
Malattia da deposito di glicogeno tipo 4, forma neuromuscolare dell'adulto
Malattia da deposito di glicogeno causata dal deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare dell'adulto
Discheratosi congenita con retinopatia essudativa bilaterale
Sindrome di Revesz-DeBuse
Sindrome retinopatia-anemia-anomalie del sistema nervoso centrale
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome epilettica ad esordio infantile
Connessione venosa polmonare anomala, tipo congenito
Il ritorno venoso polmonare anomalo congenito è una cardiopatia nella quale alcune o tutte le vene polmonari affluiscono all'atrio destro o alle vene sistemiche, con o senza occlusione venosa polmonare. I segni clinici comprendono l'affaticamento, la dispnea da sforzo, l'ipertensione arteriosa polmonare, la cianosi e l'insufficienza cardiaca congestizia progressiva. I due principali sottotipi della malattia sono il ritorno venoso polmonare anomalo parziale congenito (PAPVC; si veda questo termine), in cui una o più vene polmonari presentano anomalie, e il ritorno venoso polmonare anomalo totale congenito (TAPVC; si veda questo termine), nel quale tutte le vene polmonari presentano anomalie.
Ritorno venoso polmonare anomalo congenito
Difetto dell'assorbimento e del trasporto dei carboidrati
Deficit di LPL
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Deficit familiare di lipoproteina lipasi
Deficit di apoC-II
Deficit familiare di apolipoproteina C-II
Il deficit di mevalonato chinasi (MKD) è un errore congenito raro del metabolismo. Il quadro clinico varia dall'iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica (HIDS) all'aciduria mevalonica.
Difetto dell'assorbimento e del trasporto dei lipidi
Si tratta di una malattia genetica rara del metabolismo dei lipidi, che esordisce nel periodo neonatale o nell'infanzia con la compromissione dell'assorbimento dei grassi alimentari e feci grasse/oleose e voluminose; tuttavia, la crescita e lo sviluppo sono normali. Può associarsi a livelli ridotti di elastasi fecale e a bassi livelli sierici delle vitamine liposolubili A, D ed E.
Deficit di triacilglicerolo lipasi pancreatica
Si tratta di una malattia rara del metabolismo dei lipidi, che esordisce nell'infanzia con steatorrea secondaria al deficit isolato di colipasi pancreatica, mentre gli altri enzimi pancreatici esocrini sono normali. Può associarsi alla formazione precoce di calcoli biliari e alla carenza di vitamina B12 con anemia megaloblastica. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1982.
Il deficit combinato di lipasi-colipasi pancreatica è una malattia dell'assorbimento e del trasporto dei lipidi, caratterizzata da steatorrea con feci maleodoranti sin dalla nascita, diminuzione dei livelli di carotene e vitamina E nel siero e deficit combinato degli enzimi pancreatici lipasi e colipasi. Per il resto, i pazienti sono sani; lo sviluppo è normale senza evidenti malattie pancreatiche. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1990.
Deficit combinato di lipasi-colipasi pancreatica
Difetto di ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi
Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi
Difetto del ciclo e del trasporto della carnitina
Malattia metabolica da difetto di ossidazione di altri acidi grassi
Disturbo mitocondriale da difetto nella maturazione dei complessi della catena respiratoria
OBSOLETO: Malattia mitocondriale da difetto della trascrizione o della traduzione del mtDNA
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali
OBSOLETO: Malattia mitocondriale da difetto della trascrizione o della traduzione del DNA mitocondriale
Iperalaninemia
È un difetto genetico raro del metabolismo delle pirimidine, caratterizzato da un aumento dei livelli di beta-alanina nel siero e da un quadro clinico grave, che comprende l'ipotonia, il malessere, le crisi epilettiche, il distress respiratorio, la letargia e l'encefalopatia. Sono anche elevati i valori della beta-alanina, dell'acido beta-aminoisobutirrico, della taurina e dell'acido gamma-amminobutirrico nelle urine. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1994.
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.87 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Deficit della subunità beta della esosaminidasi beta, forma infantile
Gangliosidosi GM2, variante deficit di esosaminidasi A e B, forma infantile
Gangliosidosi GM2, variante di Sandhoff, forma infantile
Deficit della subunità beta della esosaminidasi beta, forma giovanile
Gangliosidosi GM2, variante deficit di esosaminidasi A e B, forma giovanile
Gangliosidosi GM2, variante di Sandhoff, forma giovanile
Deficit della subunità beta della esosaminidasi beta, forma dell'adulto
Gangliosidosi GM2, variante deficit di esosaminidasi A e B, forma dell'adulto
Gangliosidosi GM2, variante di Sandhoff, forma dell'adulto
Deficit di beta-esosaminidasi subunità alfa
GM2-gangliosidosi, variante da deficit di esosaminidasi A, forma infantile
GM2-gangliosidosi, variante di Tay-Sachs, forma infantile
Malattia correlata a HEXA, forma infantile
Malattia di Tay-Sachs acuta infantile
Deficit di beta-esosaminidasi subunità alfa, forma giovanile
GM2-gangliosidosi, variante da deficit di esosaminidasi A, forma giovanile
GM2-gangliosidosi, variante di Tay-Sachs, forma giovanile
Malattia correlata a HEXA, forma giovanile
Malattia di Tay-Sachs subacuta giovanile
Deficit di beta-esosaminidasi subunità alfa, forma dell'adulto
GM2-gangliosidosi, variante da deficit di esosaminidasi A, forma dell'adulto
GM2-gangliosidosi, variante di Tay-Sachs, forma dell'adulto
Malattia correlata a HEXA, forma dell'adulto
Malattia di Tay-Sachs ad esordio tardivo
Malattia di Tay-Sachs, forma dell'adulto
La stenosi subaortica fissa (FSS) è una cardiopatia rara caratterizzata dall'ostruzione, da parte di una membrana o di tessuto fibromuscolare, del tratto di efflusso del ventricolo sinistro (LVOT) sotto la valvola aortica. Si presenta come lesione isolata o associata ad altre cardiopatie (difetto del setto ventricolare, pervietà del dotto arterioso, coartazione dell'aorta). Esordisce durante l'infanzia con i segni clinici dell'ostruzione del LVOT (dispnea, dolore toracico, sincope, palpitazioni) e può comportare complicanze potenzialmente letali (rigurgito aortico, endocardite infettiva). Comprende tre sottotipi anatomici: la stenosi discreta sottoaortica membranosa fissa (membrana che circonda il LVOT), la stenosi discreta sottoaortica fibromuscolare (tessuto fibromuscolare che circonda il LVOT) e la stenosi sottoaortica a tunnel (restringimento diffuso a forma di tunnel del tessuto fibromuscolare); in genere, le ultime due sono più gravi rispetto alla forma membranosa.
OBSOLETO: Deficit di esosaminidasi A, variante B1
OBSOLETO: GM2-gangliosidosi, variante B1
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia di Tay-Sachs
OBSOLETO: Malattia di Tay-Sachs, variante B1
HOMG1
HSH
Ipomagnesemia causata da malassorbimento selettivo del magnesio
Ipomagnesemia intestinale con ipocalcemia secondaria
Ipomagnesemia intestinale, tipo 1
PHSH
L'ipomagnesemia primitiva con ipocalcemia secondaria (PHSH) è una forma di ipomagnesemia primitiva familiare (FPH; si veda questo termine), caratterizzata da ipomagnesemia grave e ipocalcemia secondaria associata a sintomi neurologici, comprese le crisi generalizzate, la tetania e gli spasmi muscolari. L'PHSH può essere letale o portare a complicazioni neurologiche croniche irreversibili.
Ipomagnesemia primitiva con ipocalcemia secondaria
Deficit dell'attivatore di esosaminidasi
La GM2-gangliosidosi, variante AB è una malattia genetica grave molto rara, caratterizzata da deterioramento neurologico progressivo secondario al deficit dell'attivatore del ganglioside.
CDI ereditario
Diabete insipido neurogeno ereditario
Il diabete insipido centrale ereditario è un sottotipo genetico raro del diabete insipido centrale (CDI; si veda questo termine), caratterizzato da poliuria e polidipsia da difetto nella sintesi della vasopressina (AVP).
Deficit ereditario di arginina-vasopressina
Malattia atipica di Gaucher da deficit di saposina C
Deficit di arilsulfatasi A, forma infantile tardiva
MLD, forma infantile tardiva
Si tratta di un sottotipo della leucodistrofia metacromatica, caratterizzato da regressione psicomotoria a progressione rapida, che esordisce prima dei 30 mesi di vita, dopo un periodo di sviluppo apparentemente normale. I segni clinici comprendono le difficoltà di alimentazione e di deglutizione secondarie alla paralisi pseudobulbare, le crisi epilettiche, gli spasmi dolorosi, la debolezza muscolare, l'atassia, la paralisi, la demenza, la perdita del linguaggio, della vista e dell'udito, che esitano rapidamente nella perdita completa delle competenze motorie e cognitive e nella decerebrazione. La morte avviene nella prima decade.
Leucodistrofia metacromatica, forma infantile tardiva
Deficit di arilsulfatasi A, forma giovanile
MLD, forma giovanile
Si tratta di un sottotipo della leucodistrofia metacromatica, che esordisce tra i 30 mesi e i 16 anni con regressione psicomotoria progressiva, che spesso si manifesta inizialmente con anomalie del comportamento o con il deterioramento del rendimento scolastico. Altri segni clinici comprendono l'atassia, le anomalie della deambulazione, la riduzione dei riflessi tendinei profondi, la spasticità, le crisi epilettiche, la paralisi, la demenza e la perdita del linguaggio, della vista e dell'udito. La malattia esita nella perdita completa delle competenze motorie e cognitive, e nella decerebrazione. Il deterioramento è variabile e i pazienti possono sopravvivere fino alla terza decade di vita.
Leucodistrofia metacromatica, forma giovanile
Deficit di arilsulfatasi A, forma dell'adulto
MLD, forma dell'adulto
Si tratta di un sottotipo di leucodistrofia metacromatica caratterizzato dalla regressione psicomotoria progressiva ad esordio insidioso dopo i 16 anni, che spesso si manifesta inizialmente con alterazioni dell'intelletto e del comportamento, come i deficit mnemonici e l'instabilità emotiva. Il quadro clinico comprende il graduale declino cognitivo e, successivamente, quello motorio, con un decorso protratto in cui si alternano periodi di aggravamento e di regressione della malattia. La decerebrazione e la morte di verificano nell'arco di alcuni decenni dall'esordio della malattia.
Leucodistrofia metacromatica, forma dell'adulto
Deficit di alfa-D-mannosidasi lisosomiale, forma infantile
Deficit di alfa-D-mannosidasi lisosomiale, forma dell'adulto
La sialidosi è una malattia da accumulo lisosomiale che fa parte del gruppo delle oligosaccaridosi o glicoproteinosi. Il quadro clinico è variabile ed comprende due principali forme cliniche: la sialidosi tipo I è la forma più lieve, senza dismorfismi facciali, con anomalie della deambulazione, perdita progressiva della vista, macchia rosso ciliegia bilaterale nella macula, mioclono ed esordio nell'adolescenza o nell'età adulta (seconda o terza decade); la sialidosi tipo II è la forma più grave, ad esordio precoce, caratterizzata da un quadro clinico che ricorda le mucopolisaccaridosi, ha una evoluzione progressiva e grave, è si associa a tratti del viso grossolani, visceromegalia, disostosi multipla e ritardo dello sviluppo. Sono anche presenti bilateralmente macchie rosso ciliegia nella maculai. La sialidosi tipo II è stata ulteriormente sottoclassificata nelle forme ad esordio congenito/prenatale (con idrope fetale), infantile e giovanile.
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.02 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.07 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : <1 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.05 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : <1 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.05 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : <1 / 1 000 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Deficit di GALNS
Deficit di N-acetilgalattosamina-6-solfato solfatasi
Deficit di galattosamina-6-solfatasi
MPS4A
MPSIVA
Malattia di Morquio, tipo A
Mucopolisaccaridosi, tipo IVA
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.497 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.153 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Brazil AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.0848 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Canada AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.48 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.38 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.12 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.29 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
United Arab Emirates AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United Arab Emirates AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.46 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.11 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.029 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
È una malformazione rara dell'aorta, caratterizzata da gravità e segni clinici variabili. Il quadro clinico può essere grave, ad esordio neonatale, spesso associato a morte cardiaca improvvisa, oppure caratterizzato da stenosi a progressione lenta che si manifesta successivamente con soffio cardiaco, dolore toracico, vertigini, perdita di coscienza ed esacerbazioni indotte dall'esercizio fisico. L'ecocardiografia evidenzia l'atresia o la displasia della valvola aortica, per lo più con morfologia bicuspide, restrizione dell'efflusso dal ventricolo sinistro ed ipertrofia del ventricolo sinistro.
Deficit di beta-D-galattosidasi
MPS4B
MPSIVB
Malattia di Morquio, tipo B
Mucopolisaccaridosi, tipo IVB
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.004 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : <1 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.001 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Difetto del metabolismo dell'acido sialico
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.14 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Malattia da deposito di acido sialico libero, forma infantile
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.59 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Malattia da deposito di glicogeno lisosomiale
Difetto degli organelli associati ai lisosomi
Disturbo della N-glicosilazione delle proteine
Disturbo della O-glicosilazione delle proteine
Difetto della sintesi degli O-xilosilglicani
Difetto della sintesi degli O-N-acetilgalattosaminoglicani
Difetto della sintesi degli O-xilosil/N-acetilgalattosaminilglicani
Difetto della sintesi degli O-mannosilglicani
RTT atipica
Sindrome Rett-simile
Variante della sindrome di Rett
Disturbo della glicosilazione delle proteine GPI-ancorate e dei glicosfingolipidi
Disturbo della glicosilazione dei glicosfingolipidi e delle proteine ancorate al glicosilfosfatidilinositolo
Difetto di COG
Difetto del complesso oligomerico conservato del Golgi
È una malattia sistemica rara, caratterizzata da vomito persistente associato a confusione, letargia, disorientamento, iperreflessia, iperventilazione e tachicardia, a rapida evoluzione nelle crisi epilettiche, nell'encefalopatia non infiammatoria, nel coma e nella morte. Di solito esordisce tra dodici ore e tre settimane dopo la guarigione da una malattia virale, ad esempio un'infezione delle vie aeree superiori o una gastroenterite. Si associa ad epatomegalia, steatosi epatica acuta e degenerazione grassa del fegato con anomalie laboratoristiche multiple.
Sindrome di Meacham-Winn-Culler
La sindrome di Meacham è una sindrome con malformazioni multiple, caratterizzata da difetti congeniti del diaframma, dei genitali e cardiopatie.
Rabdomioma - cardiopatia - anomalie genitali
Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 1
Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 2
La sindrome rizomelica tipo Urbach è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da rizomelia degli arti superiori ed altre anomalie scheletriche (bassa statura, dislocazione delle anche, pollici trifalangei con falange ditale bifida), dismorfismi craniofacciali (microcefalia, fontanella anteriore ampia, capelli sottili e radi, sella nasale infossata, palato ogivale, micrognazia, collo corto), cardiopatie congenite (ad esempio, stesosi polmonare), ritardo dello sviluppo psicomotorio e lievi contratture in flessione dei gomiti. Le radiografie evidenziano epifisi svasate, platispondilia e/o anomalie delle dita.
Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 3
Difetto di alfa-, beta- e omega-ossidazione
Difetto del metabolismo della porfirina e dell'eme
Difetto del metabolismo e dell'escrezione di bilirubina
Difetto del trasporto e dell'assorbimento dei metaboliti
Difetto del trasporto e dell'assorbimento delle vitamine e del cofattore non proteico
Difetto della sintesi delle catecolamine
Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori
Difetto del trasporto e dell'assorbimento dei minerali
Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
Si tratta di una malattia rara del trasporto del manganese, caratterizzata da anomalie del movimento di natura extrapiramidale ad esordio infantile (distonia, tremore e bradicinesia), cirrosi epatica, policitemia e ipermanganesemia. Sono stati descritti pazienti con paraparesi spastica in assenza di disfunzione extrapiramidale. La funzione cognitiva è preservata. Le neuroimmagini evidenziano depositi di manganese nei gangli basali, nel nucleo dentato, nel tronco encefalico e nell'ipofisi anteriore.
Sindrome cirrosi-distonia-policitemia-ipermagnesemia
Febbre reumatica acuta
La febbre reumatica (RF) è una malattia infiammatoria multisistemica, che si manifesta come sequela non suppurativa post-infettiva della faringite non trattata da Streptococcus pyogenes (streptococco di gruppo A [GAS]), per lo più in soggetti tra i 5 e i 15 anni. Può interessare il tessuto connettivo del cuore, delle articolazioni, della cute e dei vasi. I segni di esordio più comuni sono la febbre, la poliartrite migrante e la cardite.
Australia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 100.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : >1 / 1000
Canada AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 12.5 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
India AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 30.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Mexico AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 100.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : >1 / 1000
New Zealand AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 7.6 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 12.5 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Sud America AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Deficit di alfa chetoglutarato deidrogenasi
È un errore congenito raro del metabolismo, di origine genetica, caratterizzato da ritardo dello sviluppo ad esordio neonatale, ipotonia, epatomegalia, acidemia lattica, livelli elevati di creatin-chinasi e di acido alfa-chetoglutarico nelle urine, e ad un ridotto rapporto beta-idrossibutirrato-acetoacetato nel plasma. Può associarsi ad un deficit di piruvato deidrogenasi, con conseguente ipoglicemia ed anomalie neurologiche.
L'epilessia riflessa comprende un gruppo di epilessie caratterizzate da crisi ricorrenti, scatenate da stimoli chiaramente identificabili estrinseci (più spesso) o intrinseci, come le luci lampeggianti (epilessia fotosensibile), i rumori improvvisi (epilessia da attacchi di sorpresa), la minzione (convulsioni indotte dalla minzione), l'esposizione all'acqua calda (epilessia da acqua calda; si vedano questi termini) o azioni come il mangiare, il leggere e il pensare, associate ad una predisposizione anomala persistente a tali crisi (che corrisponde alla definizione concettuale di epilessia).
JBTS18
TECT3
Sindrome miotonia-disabilità intellettiva-anomalie scheletriche
La sindrome di Richieri Costa-da Silva è una sindrome miotonica genetica rara ad esordio infantile, caratterizzata da miotonia progressiva grave (ipertrofia muscolare generalizzata e deficit progressivi della deambulazione), bassa statura, anomalie scheletriche (pectus carinatum, vertebre toracolombari corte e cuneiformi, cifoscoliosi, ginocchio valgo, epifisi femorali irregolari) e deficit intellettivo lieve-moderato. Non sono presenti dismorfismi facciali né limitazioni dei movimenti articolari. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1984.
DKK-1
dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1
Statura bassa - sequenza di Pierre Robin - schisi mascellare - piedi torti - anomalie delle mani
Statura bassa - sindrome di Pierre Robin - schisi mascellare - piedi torti - anomalie delle mani
SC focomelia
Sindrome da focomelia SC di Roberts
Sindrome pseudo-talidomide
Sindrome pseudo-talidomide SC
La sindrome che associa la sequenza di Pierre Robin e l'oligodattilia è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato dalla sequenza di Pierre Robin (micrognazia grave, retroglossia e schisi a forma di U del palato molle) associata ad oligodattilia pre- e post-assiale. Altri segni clinici sono il viso e l'arcata dentale inferiore stretti. Sono stati descritti pazienti con clinodattilia, aplasia delle falangi, fusioni metacarpali e ipoplasia dei carpi. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1986.
Sindrome da sequenza di Pierre Robin e oligodattilia
AI2A4
amelogenesis imperfecta type IIA4
CBF1
CSL family DNA binding factor 1
IGKJRB
KBF2
RBP-J
RBPJK
SUH
suppressor of hairless homolog (Drosophila)
recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region
FHHNC senza coinvolgimento oculare grave
Ipomagnesemia renale tipo 3
L'ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi senza coinvolgimento oculare grave (FHHN) è una forma di ipomagnesemia primitiva familiare (FPH; si veda questo termine), caratterizzata da infezioni ricorrenti delle vie urinarie, nefrolitiasi, nefrocalcinosi bilaterale, perdita di magnesio (Mg) attraverso il rene, ipercalciuria e insufficienza renale.
Ipomagnesemia primitiva con ipercalciuria e nefrocalcinosi senza interessamento oculare grave
KIR2.6
TTPP2
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18
sarcoplasmin
AGO61
protein O-mannose beta-1,4-N-acetylglucosaminyltransferase 2
protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)
Sindrome di Saal-Greenstein
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Peters plus
Sindrome di Robinow autosomica dominante
NMNAT
PNAT1
nicotinamide/nicotinic acid mononucleotide adenylyltransferase 1
nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1
Sindrome MRKH
Sindrome di Rokitansky
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 11.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
ZNT10
ZNT8
ZRC1
Zinc transporter 8
ZnT-10
zinc resistance conferring homolog (S. cerevisiae)
zinc transporter 10
zinc transporter 8
CD49c
GAP-B3
VCA-2
VLA3a
alpha 3 subunit of VLA-3 receptor
antigen CD49C
galactoprotein b3
very late activation receptor subunit alpha-3
zeta
adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1
SLC70A2
cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2
Iperbilirubinemia, tipo Rotor
JAM-3
JAM-C
JAMC
junctional adhesion molecule C
Fas-associating death domain-containing protein
Fas-associating protein with death domain
GIG3
Growth-inhibiting gene 3 protein
MORT1
Mediator of receptor-induced toxicity
growth-inhibiting gene 3 protein
mediator of receptor-induced toxicity
Sloan-Kettering Institute proto-oncogene
AKR6A5
HKvbeta2.1
HKvbeta2.2
KCNA2B
potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome coxo-podo-patellare
Aplasia della rotula - coxa vara - sinostosi del tarso
TENT6
TUTase1
mtPAP
immediate early response 3 interacting protein 1
dystonia 21, torsion (autosomal dominant)
CFAP39
PMCA3
Plasma membrane calcium-transporting ATPase 3
cilia and flagella associated protein 39
ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Lichen erosivo orale
ERIC-1
ERIC1
Tacc4
maskin
transforming acidic coiled-coil containing protein 3
transforming acidic coiled-coil containing protein 1
Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy
Si tratta di une neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria rara, caratterizzata da una spiccata andatura atassica, piede cavo, areflessia tendinea, debolezza della porzione distale degli arti, tremori negli arti superiori, perdita sensoriale distale, cifoscoliosi e atrofia muscolare progressiva. La malattia esordisce nella prima infanzia o nell'infanzia. La trasmissione è autosomica dominante.
Analfalipoproteinemia
Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP
Deficit del trasportatore a cassetta legante l'adenosina trifosfato A1
La malattia di Tangier (TD) è una malattia neurometabolica genetica rara, caratterizzata, dal punto di vista biochimico, dalla quasi completa assenza delle lipoproteine ad alta densità (HDL) nel plasma e, a livello clinico, dall'ingrossamento del fegato, della milza, dei linfonodi e delle tonsille, associato a neuropatia periferica multifocale, malattie della cornea, della cute e delle unghie e, occasionalmente, cardiovascolari.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 185.0 (Caso(i))
ARA70
ELE1
PTC3
RET-activating gene ELE1
RFG
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Schinzel-Giedion
BCIE
EHK
Eritroderma ittiosiforme bolloso congenit
Eritroderma ittiosiforme bolloso congenito di Brock
Ipercheratosi epidermolitica
Ittiosi bollosa
L'ittiosi epidermolitica (EI) è un'ittiosi cheratinopatica rara (KPI), caratterizzata dalla formazione di vescicole alla nascita, che evolvono progressivamente in un fenotipo ipercheratosico.
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.29 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.4317 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.65 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Ittiosi epidermolitica autosomica dominante
Infezione da Burkholderia pseudomallei
La melioidosi è una malattia infettiva rara, causata dal bacillo gram-negativo Burkholderia (pseudomonas) pseudomallei, noto anche come bacillo di Whitmore. L'infezione, che può essere acuta, subacuta o cronica, interessa la cute, i polmoni, o l'intero organismo.
Australia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 50.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Thailand AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 50.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Canada AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.6 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
La sindrome di Ruvalcaba è una malattia malformativa molto rara, descritta in meno di 10 pazienti. È caratterizzata da microcefalia con facies caratteristica (rime palpebrali oblique verso il basso, microstomia, naso ''a becco'', mascella stretta), statura molto bassa, torace stretto con pectus carinatum, ipoplasia dei genitali e anomalie scheletriche (peculiare brachidattilia e osteocondrite della colonna vertebrale), ritardo mentale e dello sviluppo.
Capelli fragili - ritardo mentale
Tricotiodistrofia, tipo B
Sindrome dei capelli fragili, tipo Sabinas
Deficit di saccaropina deidrogenasi
Iperlisinemia, tipo II
branched chain keto acid dehydrogenase kinase
OBSOLETE: Sindrome di Sakati-Nyhan-Tisdale
OBSOLETO: ACPS III
OBSOLETO: ACPS con ipoplasia della gamba
OBSOLETO: Sindrome di Sakati
OBSOLETO: acrocefalopolisindattilia tipo 3
Deficit del complesso sarcosina deidrogenasi
Si tratta di un raro errore congenito del metabolismo, caratterizzato da una concentrazione elevata di sarcosina nel plasma e nelle urine, secondaria a un deficit della sarcosina deidrogenasi. La malattia è benigna e non si associa a un fenotipo clinico specifico. La trasmissione è autosomica recessiva.
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.28 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
L'ittiosi lamellare (IL) è una malattia della cheratinizzazione, caratterizzata dalla presenza di squame di grandi dimensioni su tutto il corpo, in assenza di un'eritrodermia significativa.
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.35 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
La sindrome di Satoyoshi è una malattia autoimmune multisistemica rara, caratterizzata da spasmi muscolari intermittenti dolorosi, alopecia (nella maggior parte dei casi completa o universale) e diarrea protratta che può esitare nella malnutrizione, nel ritardo della crescita e nell'amenorrea. Possono associarsi deformità ossee secondarie e anomalie endocrine. In molti casi sono presenti anticorpi antinucleo.
Microcefalia - ipogammaglobulinemia - anomalie immunitarie
OBSOLETO: Sindrome pollici trifalangei-dislocazione della rotula
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo
OBSOLETO: Sindrome di Say-Field-Coldwell
Si tratta di una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da alterazioni scheletriche (craniostenosi, pectus carinatum, sterno corto, iperlassità articolare e anomalie delle vertebre), cutis laxa con pliche cutanee ridondanti a livello delle guance, del mento e del collo, genitali ambigui con micropene e ipospadia perineale, ernia ombelicale, disabilità intellettiva, aspetto prematuramente senile e ingrossamento del cuore che interessa i ventricoli o gli atri. I pazienti presentano dismorfismi facciali variabili, che comprendono i vortici dei capelli, la ptosi, la radice del naso prominente e larga, le orecchie a basso impianto e il mento piccolo. Con il tempo, i pazienti possono presentare una ridotta calcificazione dello smalto dei denti, anomalie strutturali delle ossa tubolari e una riduzione della cutis laxa.
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cifosi giovanile di Scheuermann
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Osteocondrite spinale
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: malattia di Scheuermann
Deficit di NAGA
Malattia di Schindler
Il deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi (NAGA) è una malattia molto rara da accumulo lisosomiale, clinicamente e patologicamente eterogenea, caratterizzata da deficit dell'attività della NAGA.
Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi
Atassia spastica autosomica recessiva 5
Sindrome atassia spastica-neuropatia, AFG3L2-correlata
La sindrome da atassia spastica, epilessia mioclonica e neuropatia ad esordio precoce è una forma rara di atassia spastica ereditaria, che esordisce nell'infanzia con paraparesi spastica degli arti inferiori a progressione lenta e atassia cerebellare (disartria, difficoltà nella deglutizione, degenerazione motoria), associata a neuropatia sensitivo-motoria (debolezza muscolare e amiotrofia distale negli arti inferiori) ed epilessia mioclonica progressiva. Possono associarsi segni clinici oculari (ptosi, aprassia oculomotoria), dismetria, disdiadococinesia, movimenti distonici e mioclono.
Sindrome da atassia spastica, epilessia mioclonica e neuropatia ad esordio precoce
Del(20)(p13)
Monosomia 20p13
Sindrome da delezione 20p subtelomerica
La sindrome da microdelezione 20p13 è un'anomalia cromosomica rara caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva lieve-moderata, epilessia e dismorfismi aspecifici. Possono associarsi il palato ogivale, il ritardo nell'eruzione dei denti permanenti, l'ipoplasia
La sindrome di Jawad è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da microcefalia congenita associata a dismorfismi facciali (fronte sfuggente, naso prominente, lieve retrognazia), disabilità intellettiva moderata-grave non progressiva e variabili malformazioni simmetriche delle dita, compresa la brachidattilia del quinto dito con una singola piega di flessione, la clinodattilia, la sindattilia, la polidattilia e l'alluce valgo. I pazienti presentano inoltre anonichia e macchie caffè-latte bianche sulla cute delle mani e dei piedi
Sindrome di Schinzel
Sindrome ulnare-mammaria di Pallister
UMS
La sindrome ulnare-mammaria (UMS) è una malattia rara da anomalie congenite, caratterizzata da uno spettro variabile che comprende i difetti dell'ulna, l'ipoplasia mammaria e delle ghiandole apocrine, e le anomalie dei genitali. I segni clinici più comuni sono le anomalie del quinto dito e dei denti, il ritardo della pubertà e l'ipoplasia mammaria. Sono comuni la bassa statura e l'obesità.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 128.0 (Caso(i))
Sindrome da distrofia della retina, edema del nervo ottico, splenomegalia, anidrosi ed emicrania
Sindrome da edema del nervo ottico e splenomegalia
Sindrome edema del nervo ottico-splenomegalia
La sindrome che associa edema del nervo ottico e splenomegalia è una malattia rara, di probabile origine genetica, caratterizzata da marcata splenomegalia idiopatica, pancitopenia ed edema del nervo ottico ad esordio infantile associato a perdita della vista a progressione lenta. Altri segni clinici comprendono l'anidrosi, l'orticaria e la cefalea.
ALSP
Demenza familiare, tipo Neumann
FPSG
GPSC
Gliosi sottocorticale di Neumann
Gliosi sottocorticale progressiva familiare
HDLS
Leucodistrofia ortocromatica pigmentosa
Leucoencefalopatia a esordio nell'età adulta con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata
Leucoencefalopatia autosomica dominante con sferoidi neuroassonali
Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi
POLD
Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata
Early B-cell factor associated zinc finger protein
Ebf-associated zinc finger protein
Ebfaz
JBTS19
KIAA0760
NPHP14
OAZ
OLF-1/EBF associated zinc finger gene
Roaz
Smad- and Olf-interacting zinc finger protein
Zfp104
hOAZ
KIAA1052
NPHP15
CRMCC
Microangiopatia cerebroretinica con calcificazioni e cisti
La telangectasia cutanea familiare associata alla sindrome da predisposizione ai tumori orofaringei è una malattia ereditaria rara che predispone allo sviluppo di tumori. È caratterizzata da telangectasia cutanea ad esordio precoce, lievi anomalie dei denti e delle unghie, alopecia areata sulle zone della cute interessata e aumento del rischio di sviluppare i tumori orofaringei per tutto l'arco della vita. Può associarsi anche ad altri tipi di tumore.
Telangectasia cutanea familiare e sindrome da predisposizione ai tumori orofaringei
La degenerazione cerebellare-retinica infantile è una malattia neurodegenerativa rara ad esordio precoce, caratterizzata da ipotonia del tronco, crisi epilettiche di varia natura, atetosi, grave ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva ed anomalie oculari, che comprendono lo strabismo, il nistagmo, l'atrofia ottica e la degenerazione retinica.
Degenerazione cerebellare-retinica infantile
Displasia con incurvamento delle ossa letale perinatale
Displasia letale perinatale con incurvamento delle ossa
La displasia con incurvamento delle ossa correlata a FGFR2 è una displasia scheletrica primitiva rara e letale, di origine genetica, caratterizzata da dismorfismi craniofacciali (orecchie a basso impianto ruotate posteriormente, ipertelorismo, megaloftalmo, appiattimento e ipoplasia della porzione media del viso, micrognazia), ipomineralizzazione della volta cranica, craniosinostosi, ipoplasia delle clavicole e del pube, e incurvamento delle ossa lunghe, (soprattutto dei femori), causati da mutazioni nella linea germinale del gene FGFR2. Può associarsi ad eruzione prenatale dei denti, osteopenia, irsutismo, clitoridomegalia, iperplasia gengivale ed epatosplenomegalia con ematopoiesi extramidollare.
Displasia con incurvamento delle ossa correlata a FGFR2
Monosomia 12p12.1
La sindrome da microdelezione 12p12.1 è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla delezione parziale del braccio corto del cromosoma 12, caratterizzata da disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo globale con marcato deficit del linguaggio, anomalie del comportamento e dismorfismi facciali sfumati (fronte bombata, rime palpebrali oblique verso il basso, epicanto, sella nasale ampia e infossata, punta del naso globosa, orecchie a basso impianto con elici iposviluppati). I pazienti possono presentare anche anomalie scheletriche (vertebre a farfalla, scoliosi), strabismo, ipoplasia del nervo ottico e malformazioni cerebrali.
Il ritardo dello sviluppo e del linguaggio da deficit di SOX5 è una disabilità intellettiva sindromica genetica rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale lieve-grave, disabilità intellettiva, anomalie del comportamento, ipotonia, strabismo, ipoplasia del nervo ottico e dismorfismi facciali sfumati (rime palpebrali oblique verso il basso, fronte bombata, denti affastellati, anomalie delle orecchie e prominenza delle colonne del filtro). Altri segni clinici sono le crisi epilettiche e le anomalie scheletriche (cifosi/scoliosi, deformità del torace).
Ritardo dello sviluppo e del linguaggio da deficit di SOX5
Cisti pancreatica congenita neonatale
Cisti pancreatica congenita vera
Si tratta di una malattia rara del pancreas, caratterizzata da una lesione cistica di solito singola, uniloculare, con pareti sottili, che può localizzarsi ovunque all'interno del pancreas (in genere prediligendo il corpo e la coda) e che non comunica con il sistema duttale pancreatico. I pazienti possono essere asintomatici o presentare i sintomi secondari all'ostruzione gastrointestinale o biliare, o alla pancreatite. La malattia può essere isolata o associarsi ad altre anomalie (malattia di von Hippel-Lindau o rene policistico).
Carcinoma gastrico EBV-associato
EBVaGC
Il carcinoma gastrico associato al virus di Epstein-Barr (EBVaGC) è un carcinoma gastrico raro (presente in circa il 10% dei casi), che colpisce soprattutto i maschi. È caratterizzato da un'infezione latente da virus di Epstein-Barr (EBV) nelle cellule del carcinoma gastrico, presenta un'istologia diffusa, una localizzazione prossimale (nel corpo e nel cardias dello stomaco) ed ha una prognosi relativamente favorevole.
Carcinoma gastrico associato al virus di Epstein-Barr
Sindrome da nevi epidermici papulari con strati di cellule basali a palizzata
La sindrome PENS è una malattia neurocutanea genetica rara, caratterizzata dalla presenza di papule epidermiche cheratosiche multiple, distribuite casualmente, di piccole dimensioni, di colore bianco-giallastro, di forma arrotondata o policiclica irregolare, associate a placche dall'aspetto simile a gemme, con superficie ruvida, di solito localizzate sul tronco e sulla porzione prossimale degli arti. Possono associarsi anomalie neurologiche variabili, come il ritardo psicomotorio, l'epilessia, i deficit del linguaggio e dell'attenzione con iperattività. I pazienti possono anche presentare goffaggine, dislessia ed anomalie oculari.
Trisomia 2q23.1
La sindrome da microduplicazione 2q23.1 è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 2; è caratterizzata prevalentemente da ritardo dello sviluppo globale, ipotonia, tratti simil-autistici e problemi comportamentali. Spesso i pazienti presentano dismorfismi craniofacciali (sopracciglia arcuate, ipertelorismo, ptosi bilaterale, naso prominente, bocca grande, micro/retrognazia) e personalità socievole. In rari casi, sono presenti lievi anomalie delle dita (clinodattilia del quinto dito e alluci grandi e larghi).
Malattia di Leiner
Si tratta di un'immunodeficienza rara con interessamento della cute, caratterizzata dall'esordio precoce di una tetrade clinica che comprende l'eritroderma simil-seborroico grave generalizzato, le infezioni batteriche o fungine secondarie ricorrenti (soprattutto da Staphylococcus aureus, Candida e batteri gram-negativi), la diarrea persistente e abbondante con malassorbimento e il ritardo della crescita o marcata distruzione tissutale. I sintomi sistemici comprendo la febbre, l'anemia e la perdita di peso. Ulteriori complicanze critiche sono l'alterazione della termoregolazione e la grave perdita di liquidi secondaria ad un'estesa esfoliazione.
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 6.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 6-9 / 10 000
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Schizofrenia, forme genetiche
Sindrome di Dinno
La sindrome che associa le contratture, il collo palmato, la micrognazia e l'ipoplasia dei capezzoli è una malattia molto rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da micrognazia, collo corto e palmato, ipoplasia dei capezzoli e contratture delle articolazioni delle ginocchia e dei gomiti, che migliorano nel tempo. I pazienti possono presentare anche spalle cascanti, sordità lieve-moderata, lieve deficit del linguaggio, facies tipica con ipertelorismo, filtro corto e labbro superiore ''a tenda''.
Sindrome da contratture, collo palmato, micrognazia ed ipoplasia dei capezzoli
La cheratite interstiziale lineare idiopatica è una malattia acquisita rara dell'occhio, caratterizzata da infiltrati stromali orizzontali lineari, migranti o meno, che possono guarire spontaneamente. Può associarsi ad una vascolarizzazione minima e alla formazione di cicatrici. La malattia non causa la perdita della vista.
Cheratite interstiziale lineare idiopatica
GAPPS
Poliposi familiare delle ghiandole fundiche con cancro gastrico
L'adenocarcinoma gastrico con poliposi prossimale dello stomaco (GAPPS) è una neoplasia gastrica ereditaria rara, caratterizzata da poliposi gastrica prossimale e rischio di adenocarcinoma di tipo intestinale ad esordio precoce del corpo dello stomaco, in assenza di poliposi duodenale o colorettale.
Adenocarcinoma gastrico con poliposi prossimale dello stomaco
OI con aumento della massa ossea
L'osteogenesi imperfetta con aumento della massa ossea è una displasia scheletrica primitiva genetica rara, caratterizzata da un aumento della fragilità ossea, che si manifesta con fratture vertebrali e periferiche multiple ad esordio infantile, associate ad un aumento della densità della massa ossea all'esame radiometrico. Di solito i pazienti presentano statura normale o leggermente ridotta, con dentinogenesi, udito e sclere di solito normali.
Osteogenesi imperfetta con aumento della massa ossea
Trisomia 7p22.1
La sindrome da microduplicazione 7p22.1 è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla microduplicazione interstiziale parziale del braccio corto del cromosoma 7. È caratterizzata da disabilità intellettiva, ritardo psicomotorio e del linguaggio, dismorfismi craniofacciali (macrocefalia, fronte bombata, ipertelorismo, taglio anomalo delle rime palpebrali, narici anteverse, orecchie a basso impianto, microretrognazia) e criptorchidismo. Possono associarsi cardiopatie (forame ovale pervio e difetto del setto interatriale) e anomalie renali, scheletriche e oculari.
La sindrome che associa l'habitus marfanoide, l'ernia inguinale e l'età ossea avanzata è un difetto molto raro dello sviluppo con interessamento del tessuto connettivo, caratterizzato da alta statura, ernia inguinale e dismorfismi facciali (viso allungato triangolare, fronte prominente, telecanto, rime palpebrali oblique verso il basso, ptosi bilaterale, palpebre inferiori anteverse, orecchie grandi, naso lungo, porzione mucosa delle labbra anteversa, palato stretto e ogivale, affastellamento dei denti). Le radiografie evidenziano un'età ossea avanzata. Altri segni clinici sono l'iperlassità articolare, le dita lunghe, la lieve debolezza muscolare, la miopia e le deformità dei piedi (alluce valgo, piedi equino-vari).
Sindrome da habitus marfanoide, ernia inguinale, età ossea avanzata
COXPD12
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 12
LTBL
La sindrome da leucoencefalopatia con anomalie del talamo e del tronco encefalico e livelli elevati di lattato (LTBL) è una malattia genetica rara, caratterizzata da segni neurologici ad esordio precoce, decorso clinico bifasico, alterazioni peculiari alla RMN (anomalie estese e simmetriche della sostanza bianca profonda) e aumento dei livelli di lattato nei liquidi del corpo. La forma grave è caratterizzata da ritardo dello sviluppo psicomotorio, crisi epilettiche, ipotonia ad esordio precoce e costante aumento dei livelli di lattato. La forma lieve di solito esordisce con irritabilità, regressione psicomotoria dopo i sei mesi di vita, livelli di lattato temporaneamente elevati e miglioramento clinico complessivo a partire dal secondo anno di vita.
Sindrome leucoencefalopatia-anomalie del talamo e del tronco encefalico-livelli elevati di lattato
APS, tipo 2
APS2
Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison
Sindrome di Schmidt
Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2
Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2
La poliendocrinopatia autoimmune tipo 2 è un'endocrinopatia rara, caratterizzata dalla malattia autoimmune di Addison associata alla tiroidite autoimmune o al diabete mellito tipo I o ad entrambe le malattie, in assenza di candidiasi cronica. Possono associarsi altre malattie endocrine (ipogonadismo, ipoparatiroidismo) e non endocrine (vitiligine, epatite autoimmune, gastrite autoimmune, anemia perniciosa e miastenia grave).
È una malattia intestinale genetica rara, caratterizzata da diarrea cronica ad esordio precoce e infiammazione intestinale da iperattività della guanilato ciclasi 2C. Altri segni clinici sono il meteorismo, la disidratazione, l'acidosi metabolica e gli squilibri elettrolitici. Spesso si associa ad alterazioni della motilità intestinale, ostruzione dell'intestino tenue, esofagite (con o senza ernia esofagea), sindrome dell'intestino irritabile (in assenza di un marcato dolore addominale) e malattia di Crohn.
Diarrea cronica infantile da iperattività della guanilato ciclasi 2C
Ileo meconiale da deficit di guanilato ciclasi 2C
L'ostruzione intestinale nel neonato da deficit di guanilato ciclasi 2C è una malattia gastrointestinale molto rara a trasmissione autosomica recessiva, descritta in tre famiglie. È caratterizzata da ileo da meconio in assenza di altri segni clinici indicativi della fibrosi cistica (si veda questo termine), compresi i segni clinici polmonari o pancreatici. Due dei pazienti descritti hanno sviluppato diarrea cronica nel periodo neonatale. Nei pazienti sono state individuate mutazioni omozigoti nel geneGUCY2C (12p12), responsabili di una notevole riduzione o dell'assenza dell'attività dell'enzima della guanilato ciclasi 2C. La malattia ha una penetranza parziale.
Ostruzione intestinale nel neonato da deficit di guanilato ciclasi 2C
Disautonomia familiare con contratture
HSAN6
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 6
Sindrome di Kaya-Prontera
La sindrome da duplicazione Xq12-q13.3 è un'anomalia cromosomica rara causata dalla duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma X. È caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, comportamento autistico, microcefalia e dismorfismi facciali (rime palpebrali oblique verso il basso, sella nasale infossata, narici anteverse, filtro lungo, angoli della bocca rivolti verso il basso). Alcuni pazienti presentano crisi epilettiche.
Sindrome SOFT
La sindrome che associa la bassa statura, l'onicodisplasia, i dismorfismi facciali e l'ipotricosi è una displasia scheletrica primitiva genetica rara, caratterizzata da statura pre- e postnatale notevolmente bassa, dismorfismi facciali (dolicocefalia, viso triangolare allungato, fronte alta, rime palpebrali oblique verso il basso, naso prominente, filtro lungo, orecchie piccole), apparato pilifero precoce o postpuberale rado e accorciato, ed ipoplasia delle unghie delle mani. I pazienti possono presentare anche mani piccole con dita affusolate, brachidattilia, clinodattilia del quinto dito e voce acuta.
Sindrome da bassa statura, onicodisplasia, dismorfismi facciali ed ipotricosi
Anemia aplastica e mielodisplasia autosomiche dominanti
L'aplasia associata a mielodisplasia autosomica dominante è una malattia ematologica genetica rara, caratterizzata da insufficienza del midollo osseo, che esordisce con anemia aplastica e/o mielodisplasia, alterazioni dell'udito/orecchio (sordità, labirintite). La trasmissione è autosomica dominante.
Aplasia e mielodisplasia autosomiche dominanti
Condrodisplasia con bacino a chiocciola
SLC35D1-CDG
ADCA-DN
Sindrome atassia cerebellare autosomica dominante-sordità-narcolessia
La sindrome atassia cerebellare-sordità-narcolessia autosomica dominante (ADCA-DN), un sottotipo dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1), è una malattia rara polimorfa, caratterizzata da atassia, sordità neurosensoriale e narcolessia con cataplessia e demenza.
Sindrome atassia cerebellare-sordità-narcolessia autosomica dominante
L'ameloblastoma è un tumore odontogeno raro e benigno a crescita lenta, localizzato nella mandibola e, raramente, nella mascella. È caratterizzato da un gonfiore della mascella/mandibola di ampiezza variabile, che, se non trattato, può esitare in una facies grottesca. Raramente sono presenti parestesie, dislocazione dei denti e riassorbimento delle radici adiacenti. Spesso ha una disseminazione locale, mentre l'evoluzione maligna e le metastasi sono rare.
Il carcinoma ameloblastico è una neoplasia odontogena rara, caratterizzata da un decorso clinico aggressivo, localmente distruttivo, che colpisce più spesso la mandibola rispetto alla mascella. Il sintomo più comune è la tumefazione dolorosa a progressione rapida, ma può esordire anche sotto forma di lesione cistica benigna, oppure come massa a crescita rapida, associata ad ulcerazione, riassorbimento osseo e mobilità dei denti. Il tumore può metastatizzare, di solito nei linfonodi cervicali e nei polmoni.
La sindrome che associa l'ernia di Spigelio e il criptorchidismo è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da una protrusione ventrale mono- o bilaterale del grasso extraperitoneale, del peritoneo e/o degli organi addominali attraverso un difetto della fascia di Spigelio (ernia di Spigelio), associata a criptorchidismo mono- o bilaterale (i testicoli di solito si trovano all'interno o appena sotto il sacco erniario) nei neonati maschi. Può associarsi ad aplasia del canale gubernacolare e/o inguinale.
Sindrome da ernia di Spigelio e criptorchidismo
Sindrome di Demons-Meigs
La sindrome di Meigs è una neoplasia rara caratterizzata clinicamente dalla triade: tumore ovarico benigno (di solito fibroma ovarico o tumore simil-fibroma), idrotorace ed ascite. La resezione del tumore è risolutiva. Le pazienti di solito presentano dispnea, una massa pelvica con o senza dolore e distensione dell'addome e/o perdita di peso.
Sindrome pseudo-Demons-Meigs
La sindrome pseudo-Meigs è una neoplasia rara, consistente in un tumore pelvico o addominale (diverso dal fibroma o dal simil-fibroma ovarico, localizzato al di fuori dell'ovaio, delle tube di Falloppio e dei ligamenti larghi) benigno o maligno, associato a idrotorace e ascite, che si risolvono dopo la resezione del tumore. Di solito le pazienti presentano dispnea, una massa pelvica con o senza ipersensibilità e distensione dell'addome e/o perdita di peso.
Sindrome di Demons-Meigs atipica
La sindrome di Meigs atipica è un tumore benigno raro dell'ovaio, caratterizzato da una massa pelvica benigna associata a versamento pleurico destro, in assenza di asciti. Il versamento pleurico si risolve con la resezione del tumore.
Si tratta di un tumore ovarico raro e benigno che origina dai cordoni sessuali/stroma, caratterizzato dalla presenza di una massa addominale; può esordire con dolore addominale, distensione o menorragia, ma le pazienti possono anche essere asintomatiche. Nel quadro della sindrome di Meigs si associa ad asciti e idrotorace. Il tumore può essere solido e/o cistico. Dal punto di vista istologico, è caratterizzato da fasci di cellule fusiformi che formano accumuli variabili di collagene, in assenza di cellule o di mitosi atipiche.
Il fibrotecoma ovarico è una neoplasia rara e benigna dello stroma e dei cordoni sessuali; di solito ha una localizzazione monolaterale all'interno dell'ovaio e associa le caratteristiche del fibroma e del tecoma. Le pazienti possono essere asintomatiche o presentare dolore pelvico/addominale e/o distensione e, raramente, emorragie post-menopausali. I tumori più grandi (>10 cm) spesso si associano a versamenti pleurici e ascite (triade della sindrome di Meigs).
Atrofia muscolare spinale distale, autosomica recessiva, tipo 5
dHMN a esordio nel giovane adulto
dSMA5
La neuropatia motoria ereditaria distale ad esordio nella prima età adulta è una neuropatia motoria distale ereditaria rara a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da debolezza muscolare a progressione lenta, ipotonia ed atrofia degli arti inferiori, più marcata nella porzione distale, che esita nella paralisi e nella perdita dei riflessi tendinei. Altri segni clinici sono il piede cavo e la lieve disfonia. Gli arti superiori sono relativamente risparmiati.
Neuropatia motoria ereditaria distale ad esordio nella prima età adulta
Sindrome diabete insipido nefrogenico-calcificazione intracranica-bassa statura-dismorfismi facciali
Sindrome resistenza all'arginina vasopressina-calcificazioni intracraniche-bassa statura-dismorfismi facciali
Sindrome di Hamamy
La sindrome che associa la displasia craniofacciale e l'osteopenia è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da dismorfismi craniofacciali (brachicefalia, fronte prominente, sopracciglia rade nella porzione laterale, ipertelorismo marcato, rime palpebrali oblique verso l'alto, epicanto, orecchie prominenti, sella nasale ampia, naso appuntito, filtro piatto, narici anteverse, bocca grande, assottigliamento della porzione mucosa del labbro superiore, palato ogivale e micrognazia), associati ad osteopenia, con conseguenti fratture ripetute delle ossa lunghe, miopia grave, sordità neurosensoriale o di tipo misto lieve-moderata, ipoplasia dello smalto, spalle cascanti e disabilità intellettiva lieve.
Sindrome da dismorfismi facciali-miopia grave-osteopenia-disabilità intellettiva-anomalie dei denti
PPAOS
L'aprassia verbale primitiva progressiva è una malattia neurodegenerativa rara, caratterizzata da un'alterazione della pianificazione o della programmazione dei movimenti necessari all'espressione verbale, con la conseguente produzione di un linguaggio anomalo dal punto di vista fonetico e prosodico, in assenza, all'esordio, di altri sintomi neurologici (afasia, perdita della memoria, segni piramidali). Di solito i pazienti presentano distorsioni/incertezze nell'articolazione, ritmo lento, distorsione e sostituzione dei suoni e/o tentativi ed errori nei movimenti articolatori, che esordiscono in maniera insidiosa e si aggravano nel tempo.
La sindrome autosomica recessiva che associa la leucoencefalopatia, l'ictus ischemico e la retinite pigmentosa è una malattia neurologica rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, lesioni ischemiche multiple evidenti alla RMN cerebrale, anomalie del comportamento, distonia, movimenti coreici, sindrome piramidale e dismorfismi facciali (ipertelorismo, palato ogivale, macroglossia), retinite pigmentosa, scoliosi e crisi epilettiche.
Sindrome autosomica recessiva da leucoencefalopatia, ictus ischemico e retinite pigmentosa
La sindrome che associa la disabilità intellettiva, l'ipotonia, la brachicefalia, la stenosi pilorica e il criptorchidismo è una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da dismorfismi craniofacciali (brachicefalia secondaria alla craniosinostosi, fronte bombata, rime palpebrali oblique verso il basso, orecchie grandi a basso impianto, sella nasale infossata, palato ampio e ogivale, labbro superiore sottile), compromissione dello sviluppo neurologico, disabilità intellettiva, ipotonia, stenosi pilorica, pectus excavatum, criptorchidismo bilaterale e bassa statura.
Sindrome da disabilità intellettiva, ipotonia, brachicefalia, stenosi pilorica, criptorchidismo
La sindrome da iperaccrescimento 15q è una trisomia/tetrasomia autosomica parziale rara, caratterizzata da dismorfismi facciali (viso allungato ed assottigliato, fronte prominente, rime palpebrali oblique verso il basso, naso prominente con sella ampia, mento prominente), iperaccrescimento pre- e postnatale, anomalie renali (reni a ferro di cavallo, agenesia renale, idronefrosi), difficoltà di apprendimento lievi-gravi ed anomalie del comportamento. Altri segni clinici sono la craniosinostosi e la macrocefalia.
Tetrasomia 15(q25-qter)
Tetrasomia 15q distale
Tetrasomia 15q26
Triplicazione 15q25-qter
Triplicazione 15q26
La sindrome di Chudley-McCullough è una sordità sindromica genetica rara, caratterizzata da sordità neurosensoriale grave o profonda bilaterale (congenita o a progressione rapida nella prima infanzia), associata ad una malformazione cerebrale complessa, che comprende l'idrocefalo, l'agenesia parziale del corpo calloso di grado variabile, la colpocefalia, la displasia corticale cerebrale e cerebellare (polimicrogiria frontale mediana bilaterale, eterotopia sottocorticale frontale bilaterale) e, in alcuni pazienti, le cisti aracnoidee. Di solito non si associa a gravi anomalie fisiche o a ritardo psicomotorio.
ARSAL
Atassia spastica autosomica recessiva, tipo 3
SPAX3
È un'atassia spastica genetica rara, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da atassia cerebellare, spasticità, atrofia cerebellare (in alcuni casi cerebrale), distonia e leucoencefalopatia.
Atassia spastica autosomica recessiva con leucoencefalopatia
Duplicazione ipofisaria
Sindrome DPG-plus
Sindrome da duplicazione della ghiandola ipofisaria-plus
La duplicazione della ghiandola ipofisaria è una malformazione rara della linea mediana del cervello, caratterizzata dalla duplicazione dei peduncoli e/o dell'ipofisi, associata alla duplicazione della sella. I pazienti presentano dismorfismi facciali di gravità variabile, anomalie endocrine (pubertà precoce, ipogonadismo, ipotiroidismo e/o iperprolattinemia), anomalie congenite (labio/palatoschisi, sella nasale/lingua/ugola bifida, allargamento dell'ipotalamo con o senza amartomi, tumori nasofaringei, agenesia/ipoplasia del corpo calloso, duplicazione dell'arteria basilare, e/o difetti delle vertebre (in particolare la duplicazione del processo odontoide).
Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 11
Ceroidolipofuscinosi neuronale correlata a ATP13A2
Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile correlata ad ATP13A2
Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 12
Ceroidolipofuscinosi neuronale-Parkinsonismo giovanile
Parkinsonismo giovanile-ceroidolipofuscinosi neuronale
Si tratta di una ceroidolipofuscinosi neuronale rara, caratterizzata da atassia spinocerebellare progressiva ad esordio giovanile, sindrome bulbare (che si manifesta con disartria, disfagia e disfonia), segni piramidali ed extrapiramidali (mioclonie, amiotrofia, andatura instabile, acinesia, rigidità, disartria) e deterioramento cognitivo. La biopsia muscolare post-mortem evidenzia corpi autofluorescenti e depositi di lipofuscina nel cervello e, occasionalmente, nella retina.
COXPD10
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 10
La cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale con acidosi lattica da deficit di MTO1 è una malattia rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale con deficit del complesso I e IV, caratterizzata da acidosi lattica, ipotonia, cardiomiopatia ipertrofica e ritardo dello sviluppo globale. Altri segni clinici comprendono le difficoltà di alimentazione, il ritardo della crescita, le crisi epilettiche, l'atrofia ottica e l'atassia.
Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale con acidosi lattica da deficit di MTO1
L'atassia cerebellare non progressiva con disabilità cognitiva è una forma rara dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; si veda questo termine); è caratterizzata da atassia cerebellare ad esordio infantile, ipotonia neonatale (in alcuni casi), lieve ritardo dello sviluppo e disabilità cognitiva in età avanzata. Sono meno comuni la disartria, la dismetria e i dismorfismi facciali (viso allungato, naso bulboso, filtro lungo, labbro inferiore grosso, mento prominente).
Atassia cerebellare non progressiva con disabilità cognitiva
Amiloidosi beta2-microglobulinica autosomica dominante
Monosomia 5q31.3
Sindrome da microdelezione 5q31.3
Sindrome ipotonia neonatale grave-epilessia-encefalopatia, da microdelezione 5q31.3
È una sindrome rara da iperaccrescimento correlata a PIK3CA, caratterizzata da iperaccrescimento segmentale progressivo, che interessa prevalentemente il tessuto adiposo, oppure contemporaneamente il tessuto adiposo e fibroso, con coinvolgimento variabile del tessuto sottocutaneo e muscolare, associato ad iperaccrescimento scheletrico. L'iperaccrescimento ha gravità ed estensione variabili, spesso è asimmetrico e sproporzionato, interessa maggiormente gli arti inferiori e progredisce in senso distale-prossimale. Di solito si associa ad iperaccrescimento congenito.
Sindrome da iperaccrescimento segmentale progressivo con iperplasia fibroadiposa
CDG-IIk
CDG2k
Sindrome CDG, tipo IIk
La TMEM165-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da ritardo psicomotorio e dismorfismi (pectus carinatum, cifosi dorso-lombare e scoliosi sinistro-convessa grave, falangi distali corte, ginocchia vare e piede piatto valgo), associati a ritardo della crescita postnatale e grave interessamento scheletrico spondilo-, epi- e metafisario. Altri segni clinici sono i dismorfismi facciali (ipoplasia medio-facciale, strabismo convergente dell'occhio destro, orecchie a basso impianto, palato moderatamente ogivale, denti piccoli), sindrome nefrosica, cardiopatie e problemi di alimentazione. La malattia è causata dalle mutazioni nel gene TMEM165 (4q12).
Sindrome di Van Maldergem
La sindrome cerebro-facio-articolare è una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da disabilità intellettiva da lieve a grave, facies caratteristica (blefarofimosi, ipoplasia mascellare, telecanto, microtia e atresia del meato acustico esterno), anomalie scheletriche e articolari (camptodattilia delle dita delle mani, sindattilia cutanea, piede equino-varo, contratture delle articolazioni interfalangee prossimali durante la flessione, sublussazione dell'anca o del gomito, lassità articolare). Inoltre, i pazienti presentano ipotonia neonatale, sintomi respiratori variabili, difficoltà di alimentazione croniche ed eterotopia della sostanza grigia.
Il linfoma primitivo dell'osso è un'emopatia linfoide rara, caratterizzata da uno o più tumori ossei, non associati con l'interessamento di altri linfonodi extra-nodali al di fuori dell'area. Di solito esordisce con dolore osseo, compressione dei nervi e presenza di una massa palpabile o di una frattura. Sono rari i segni clinici sistemici (febbre, sudorazione notturna, affaticamento, perdita dell'appetito, perdita di peso).
CID da deficit di STK4
L'immunodeficienza combinata da deficit di STK4 è un'immunodeficienza rara combinata delle cellule T e B, di origine genetica, caratterizzata da linfopenia delle cellule T e B, ipergammaglobulinemia e neutropenia intermittente. Esordisce con infezioni virali, batteriche e fungine opportunistiche ricorrenti che interessano la cute (papillomatosi cutanea, mollusco contagioso, ascessi cutanei, candidiasi muco-cutanea) e le vie aeree superiori e inferiori, o con la setticemia. Può associarsi ai segni clinici caratteristici di alcune malattie autoimmuni (anemia emolitica autoimmune) e alle cardiopatie congenite (difetti del setto interatriale, forame ovale pervio, insufficienza della valvola mitrale, tricuspide e polmonare).
Immunodeficienza combinata da deficit di STK4
Amiloidosi AL sistemica
Amiloidosi AL localizzata
Amiloidosi immunoglobulinica localizzata
La sindrome da arteriopatia letale secondaria al deficit di fibulina-4 è una malattia vascolare genetica rara, caratterizzata da grave dilatazione aneurismatica, allungamento e tortuosità dell'aorta toracica, dei suoi rami e delle arterie polmonari con stenosi multiple, che di solito esita nella morte durante l'infanzia. Si associa variabilmente a cutis laxa, filtro lungo con assottigliamento della porzione mucosa del labbro, ipertelorismo, guance cadenti, aracnodattilia, lassità cutanea e deformità del torace.
Sindrome da arteriopatia letale secondaria al deficit di fibulina-4
Displasia della dentina tipo 1 con microdontia e anomalie nella forma
È una displasia rara della dentina, di origine genetica, caratterizzata da microdontia molto marcata, oligodontia e anomalie della forma dei denti (denti globulari, presenza di fenditure sugli incisivi e formazione di denti doppi). Altri segni clinici sono le radici corte con caratteristiche variabili della polpa (taurodontismo e polpa a forma di fiamma), l'ipoplasia dello smalto e il morso aperto anteriore.
Displasia atipica della dentina da deficit di SMOC2
MT1-MMP
membrane type 1 metalloprotease
membrane type 1-matrix metalloproteinase
Malattia rara con sindrome surrenalica di Cushing come segno principale
Adenoma ipofisario attivo endocrino
Adenoma ipofisario secernente
Adenoma ipofisario secernente misto
Adenoma ipofisario co-secernente GH e PRL
Adenoma ipofisario co-secernente l'ormone della crescita e la prolattina
Il somatomammotropinoma è un adenoma ipofisario misto funzionante raro, che secerne contemporaneamente l'ormone della crescita e la prolattina. I pazienti presentano i segni clinici caratteristici dell'acromegalia e dell'iperprolattinemia.
FIPA
L'adenoma ipofisario isolato familiare (FIPA) è una neoplasia endocrina ereditaria rara, caratterizzata da adenoma ipofisario benigno che può essere secernente (ad es. prolattina, ormone della crescita, ormone tireostimolante) o non secernente. I sintomi sono causati dall'ipersecrezione ormonale e/o dall'effetto della massa tumorale sulle strutture cerebrali adiacenti.
La bassa statura correlata alle mutazioni di SHOX è una displasia scheletrica primitiva caratterizzata da un'altezza inferiore di due deviazioni standard rispetto all'altezza media riferita a una specifica età, al sesso e al gruppo etnico, in assenza di evidenti anomalie scheletriche o altre malattie e in presenza di normali tappe dello sviluppo. I pazienti presentano età ossea e arti normali, accorciamento delle estremità (rapporto significativamente più basso estremità-tronco e statura-statura da seduto), valori di hGH normali, cariotipo normale e segni radiologici che ricordano la discondrosteosi di Leri-Weill (epifisi radiali distali di forma triangolare, porzione carpale distale a forma piramidale e radio distale traslucente sul lato ulnare). Le sproporzioni mesomeliche e la deformità di Madelung non sono evidenti nei pazienti giovani, ma possono svilupparsi in seguito oppure essere del tutto assenti.
MPNST
Neurilemmoma maligno
Neurofibroma maligno
Neurofibrosarcoma
Sarcoma neurogenico
Schwannoma maligno
Il tumore maligno della guaina dei nervi periferici (MPNST) è un raro sarcoma dei tessuti molli, spesso aggressivo, che interessa un'ampia gamma di siti anatomici.
Tumore maligno della guaina dei nervi periferici
Bassa statura da deficit parziale del recettore dell'ormone della crescita
La bassa statura da deficit parziale di GHR è un'endocrinopatia genetica rara, caratterizzata da bassa statura idiopatica secondaria ad una riduzione della funzione del GHR (diminuzione del legame con il ligando o della disponibilità del recettore), con conseguente insensibilità parziale all'ormone della crescita.
Bassa statura da deficit parziale di GHR
Bassa statura da deficit del recettore secretagogo dell'ormone della crescita
Deficit del recettore della grelina
La bassa statura da deficit di GHSR è una malattia endocrina rara della crescita, di origine genetica, causata da un difetto del recettore secretatogo dell'ormone della crescita (GHSR). È caratterizzata da ritardo della crescita postnatale che esita nella bassa statura (meno di -2 deviazioni standard). Di solito l'ipofisi non presenta alterazioni morfologiche, sebbene siano stati documentati alcuni casi di ipoplasia.
Si tratta di un gruppo di malattie rare dei tubuli renali, caratterizzate da difetti primari del riassorbimento del bicarbonato dall'urina (acidosi dei tubuli renali prossimali) e/o dell'escrezione di idrogeno nel lume (acidosi dei tubuli renali distali), che esitano nell'acidosi metabolica con ipercloremia e un gap anionico plasmatico normale. La velocità di filtrazione glomerulare è relativamente normale.
pRTA AD
L'acidosi tubulare renale prossimale autosomica dominante (pRTA AD) è una forma dell'acidosi tubulare renale prossimale (pRTA; si veda questo termine); è caratterizzata da un difetto isolato dei tubuli prossimali, che provoca una riduzione nel riassorbimento di bicarbonato e, di conseguenza, una sua perdita attraverso le urine. Le possibili complicazioni extrarenali comprendono il ritardo lieve della crescita e la riduzione della densità ossea.
Acidosi tubolare renale prossimale autosomica dominante
VAMP-1
Malattia di Canavan infantile
Malattia di Canavan neonatale
La malattia di Canavan (CD) grave è una malattia neurodegenerativa a progressione rapida, caratterizzata da leucodistrofia con macrocefalia, grave ritardo dello sviluppo e ipotonia.
Malattia di Canavan giovanile
La malattia di Canavan (CD) lieve è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da lieve ritardo del linguaggio o dello sviluppo motorio.
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Idrocefalo cronico dell'adulto
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Idrocefalo con pressione normale
TSP-EAR
thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Infezione polmonare micobatterica non tubercolare
OBSOLETO: Infezione da Mycobacterium xenopi
HES primitiva
HES-M
HESN
Sindrome ipereosinofila clonale
Sindrome ipereosinofila neoplastica
Si tratta di una sindrome ipereosinofila rara, caratterizzata da ipereosinofilia causata da eosinofili clonali derivati da cellule staminali neoplastiche, in assenza di cause secondarie di eosinofilia, che persiste per almeno sei mesi. La malattia si associa all'infiltrazione, alla disfunzione e al danno d'organo. I segni clinici sono molto variabili, dipendono dagli organi coinvolti, e comprendono sintomi cutanei, polmonari, cardiaci, gastrointestinali e cerebrali.
HES secondaria
HESR
Sindrome ipereosinofila reattiva
Si tratta di una sindrome ipereosinofila rara, caratterizzata da ipereosinofilia causata da eosinofili reattivi/non clonali, secondaria ad una malattia preesistente, che persiste per almeno sei mesi. Può essere causata da malattie non neoplastiche (ad es. infezioni e infestazioni croniche, reazioni allergiche, intossicazioni o malattie autoimmuni e infiammatorie croniche) o da neoplasie, comprese le neoplasie non mieloidi. Si associa all'infiltrazione, alla disfunzione e al danno d'organo. I segni clinici sono molto variabili, e dipendono dagli organi coinvolti; spesso comprendono sintomi cutanei, polmonari, cardiaci, gastrointestinali e cerebrali.
HES linfoide
HES-L
L'atassia cerebellare non progressiva legata all'X è un'atassia ereditaria rara, caratterizzata da ritardo precoce dello sviluppo motorio, grave ipotonia neonatale, atassia non progressiva e rallentamento dei movimenti oculari, abilità cognitive normali e assenza di segni piramidali. Spesso i pazienti presentano tremore intenzionale, lieve disfagia e disartria. La RMN del cervello evidenzia atrofia cerebellare generalizzata, in assenza di altre malformazioni o degenerazioni del sistema nervoso centrale e periferico.
Atassia cerebellare non progressiva legata all'X
La sindrome cataratta-cardiopatia congenita-difetto del tubo neurale è una sindrome da anomalie congenite multiple, caratterizzata da difetti del tubo neurale sacrale che esitano nel midollo ancorato, difetti interatriali e/o interventricolari (individuati durante l'infanzia), iperopia bilaterale simmetrica, cataratta a progressione rapida con esordio nella prima infanzia, glaucoma afachico bilaterale e dismorfismi facciali (attaccatura dei capelli bassa sulla fronte, orecchie piccole, filtro corto, incisivi centrali prominenti e iperdistanziati e micrognatia). Possono essere presenti anche ipotonia, ritardo della crescita e dello sviluppo, crisi epilettiche e limitazioni dei movimenti articolari.
Sindrome cataratta-cardiopatia congenita-difetto del tubo neurale
Genodermatosi a "coccarda" di Degos
Genodermatosi a coccarda di Degos
Si tratta di una malattia genetica rara dell'epidermide, caratterizzata da placche anulari policicliche intermittenti (remittenti e recidivanti), la cui forma ricorda un bersaglio (o una coccarda), associate a un eritema desquamato ad anelli concentrici localizzato sugli arti, sulle regioni flessorie e sul tronco. Di solito, su altre parti del corpo si osservano placche desquamative simil-eritrocheratodermia variabile.
La sindrome sclerosi multipla-ittiosi-deficit del fattore VIII è caratterizzata dall'associazione tra sclerosi multipla, ittiosi lamellare (si veda questo termine) e anomalie ematologiche (beta talassemia minore e deficit quantitativo del fattore VIII-complesso di von Willebrand). Altri segni clinici si riscontrano a livello oculare (atrofia ottica, diplopia), neuromuscolare (atassia, sindrome piramidale, disturbi della deambulazione) e sensoriale. Gli ultimi casi descritti risalgono al 1992.
Sclerosi multipla - ittiosi - deficit del fattore VIII
Iperostosi corticale - sindattilia
La sclerosteosi è una sindrome molto rara e grave da iperostosi sclerosante, caratterizzata da sindattilia variabile e iperaccrescimento progressivo dello scheletro (in particolare del cranio), che determina dimorfismi caratteristici (prominenza della mandibola, fronte bombata, ipoplasia medio-facciale), con intrappolamento dei nervi cranici e, secondariamente, paralisi facciale e sordità, ed aumento, potenzialmente letale, della pressione intracranica.
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Scoliosi idiopatica dell'adolescente
CAH classica da 21-OHD, forma con perdita di sali
Si tratta di una forma di iperplasia congenita classica del surrene da deficit di 21-idrossilasi, caratterizzata da anomalie dello sviluppo dei genitali con virilizzazione di grado variabile nelle femmine, e genitali normali nei maschi, associati all'insufficienza di glucocorticoidi con perdita di sali secondaria al deficit di aldosterone, accelerazione della crescita e della maturazione ossea, adrenarca e pubertà precoci, che esitano in una statura ridotta nell'età adulta.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 7.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Iperplasia congenita classica del surrene da deficit di 21-idrossilasi, forma con perdita di Sali
CAH classica da 21-OHD, forma virilizzante semplice
Si tratta di una forma di iperplasia congenita classica del surrene da deficit di 21-idrossilasi, caratterizzata da anomalie dello sviluppo dei genitali con virilizzazione di grado variabile nelle femmine, e da genitali normali nei maschi, associati all'insufficienza di glucocorticoidi, in assenza di perdita di sali, accelerazione della crescita e della maturazione ossea, adrenarca e pubertà precoci, che esitano in una statura ridotta nell'età adulta. Le femmine presentano un utero normale ed anomalie dello sviluppo della vagina di gravità variabile.
Iperplasia congenita classica del surrene da deficit di 21-idrossilasi, forma virilizzante semplice
Malattia autoimmune con coinvolgimento cutaneo
Phenylalanine tRNA ligase 2, mitochondrial
mtPheRS
phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
DAPPER
DAPPER1
FRODO
HDPR1
THYEX3
dishevelled binding antagonist of beta catenin 1
Lysosomal cobalamin transporter ABCD4
P70R
PMP69
ATP binding cassette subfamily D member 4
KIAA1320
HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1
CSDD2
lin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B
IFI15
UCRP
ICSBP
IRF-8
Displasia renale - aplasia retinica
Nefronoftisi con distrofia retinica
SLSN
La sindrome di Senior-Loken (SLS) è una ciliopatia oculo-renale autosomica recessiva rara, caratterizzata da nefronoftisi (NPHP), malattia renale cronica e distrofia retinica.
Displasia setto-ottica
SOD
Sindrome di De Morsier
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 10.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
AF15Q14
CT29
D40
KIAA1570
PPP1R55
Spc7
blinkin, bub-linking kinetochore protein
cancer/testis antigen 29
hKNL-1
hSpc105
kinetochore null 1 homolog (C. elegans)
protein phosphatase 1, regulatory subunit 55
CILD18
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva, tipo Gottron
Malattia di Darier-Gottron
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva
OBSOLETO: Sequenza da amputazione vascolare
Sequestro broncopolmonare congenito
Il sequestro polmonare congenito è una malformazione rara dell'apparato respiratorio, caratterizzata dalla presenza di una massa cistica o solida che riguarda un segmento non funzionante del tessuto polmonare, che non comunica con l'albero tracheo-bronchiale e che viene nutrito da un flusso anomalo di sangue. I pazienti con sequestro polmonare intralobare possono essere asintomatici oppure presentare infezioni polmonari ricorrenti, emottisi, dolore toracico e tosse; di solito la malformazione viene diagnosticata nei bambini più grandi e negli adulti. Il sequestro polmonare extratralobare esordisce invece con distress respiratorio, cianosi, difficoltà di alimentazione o infezioni; può associarsi ad altre anomalie ed è diagnosticato soprattutto nei neonati o nei bambini piccoli.
Linfoma di Sézary
La sindrome di Sézary (SS) è una forma aggressiva del linfoma cutaneo a cellule T, caratterizzata dalla triade eritroderma, linfadenopatia e linfociti atipici circolanti (cellule di Sézary).
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.012 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.02 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
SPAX
AD-SPAX
AR-SPAX
Delezione parziale del cromosoma 12p
Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 12
Monosomia parziale del cromosoma 12p
Sindrome delezione parziale del braccio corto del cromosoma 12
Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete
Sindrome di Aarskog-Ose-Pande
Si tratta di una malattia rara caratterizzata da anomalie congenite multiple, che viene definita con l'acronimo inglese dei segni clinici più comuni che la contraddistinguono, ovvero la bassa statura, l'iperestensibilità delle articolazioni, gli occhi infossati, l'anomalia di Rieger e il ritardo della dentizione. Altri segni clinici comuni sono il lieve ritardo della crescita prenatale, la lipodistrofia parziale, il ritardo dell'età ossea, le ernie e la facies caratteristica.
kinase interacting protein 2
calcium and integrin binding family member 2
CILD5
KIAA1864
PPP1R31
protein phosphatase 1, regulatory subunit 31
HYDIN axonemal central pair apparatus protein
La sindrome dell'onfalocele di Shprintzen-Goldberg è una condizione malformativa ereditaria molto rara, caratterizzata da onfalocele, scoliosi, lievi dismorfismi (rime palpebrali oblique verso il basso, palpebre a forma di S e labbro superiore sottile), ipoplasia laringea e faringea e difficoltà di apprendimento.
Fascite diffusa con eosinofilia
Sindrome di Shulman
La fascite eosinofila è una connettive rara caratterizzata da infiammazione e ispessimento delle fasce, di solito associati a eosinofilia periferica. Esordisce nell'età adulta con un rigonfiamento doloroso e simmetrico, per lo più a livello degli arti, che si indurisce progressivamente. Si può associare ad affaticamento, fibrosi cutanea invalidante, miosite e artrite.
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Sialuria, tipo francese
La sialuria è un disturbo metabolico estremamente raro descritto finora in meno di 10 pazienti e caratterizzato da segni e sintomi variabili, in particolare nel periodo neonatale, che comprendono ritardo transitorio della crescita, ittero neonatale leggermente prolungato, epatomegalia sospetta o lieve, anemia microcitica, frequenti infezioni delle vie aree superiori, gastroenterite, disidratazione e facies appiattita e grossolana. Nell'infanzia, possono insorgere disturbi dell'apprendimento e convulsioni.
Si tratta di una malattia respiratoria sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da cataratta, otite media, malassorbimento intestinale, infezioni respiratorie croniche e ritardo della crescita. Si associa a polmonite ricorrente e iperazotemia progressiva, che esita nella malattia renale terminale e nella morte precoce. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1992.
La sirenomelia è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato dalla fusione degli arti inferiori, che si associa ad una riduzione delle estremità inferiori di grado variabile e alla persistenza dell'arteria vitellina. I pazienti presentano inoltre gravi malformazioni del sistema muscoloscheletrico (ad esempio, agenesia sacrale), dell'apparato urogenitale e della porzione inferiore del tratto gastrointestinale (agenesia renale, agenesia della vescica, atresia retto/anale, assenza dei genitali interni). Nella maggior parte dei casi i neonati nascono morti, oppure il decesso avviene prima, durante o poco dopo il parto.
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.79 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Brazil AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.98 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.83 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Colombia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 12.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.71 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.009 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.04 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Hungary AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.33 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.62 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Mexico AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.36 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.98 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.01 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.54 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.31 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.64 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Sud America AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.36 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.74 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
EKV
Eritrocheratodermia variabilis, tipo Mendes da Costa
Discinesia chinesigenica parossistica e convulsioni infantili
Sindrome ICCA
Duplicazione delle sopracciglia - sindattilia
Sindrome di Tsao-Ellington
La sindrome che associa spasmi infantili e pollici larghi è una malattia neurologica rara, caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo, dismorfismi facciali (microcefalia, fontanella anteriore ampia, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, naso a becco, micrognazia), pollici larghi e spasmi in flessione e/o estensione. Possono associarsi la cataratta bilaterale, la cardiomiopatia ipertrofica e l'idrocele. L'EEG evidenzia segni di ipsaritmia e la RMN mostra agenesia parziale del corpo calloso, lieve atrofia cerebrale e/o ventricolomegalia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1990.
Sindrome spasmi infantili - pollici larghi
CFF
HCF-1
HCF1
PPP1R89
VCAF
VP16-accessory protein
protein phosphatase 1, regulatory subunit 89
p34
PEX11beta
PEX11β
PEX11ß
Peroxisomal membrane protein 11B
CILD19
LRTP
Leucine rich testes protein
TSLRP
leucine rich testes protein
seahorse
tilB
KCa4.1
KIAA1422
SLACK
Sequence like a calcium-activated K+ channel
Slo2.2
potassium sodium-activated channel subfamily T member 1
CAMI
DD132
PHKD
PHKD1
phosphorylase kinase subunit delta
phosphorylase kinase subunit delta 1
prepro-calmodulin 1
LIM-1
LIM/homeobox protein Lhx1
TL1
TL1A
TNF ligand-related molecule 1
TNF superfamily ligand TL1A
VEGI
VEGI192A
Vascular endothelial cell growth inhibitor
Vascular endothelial growth inhibitor-192A
vascular endothelial growth inhibitor
Alveolite allergica estrinseca
BOB1
OBF1
OCA-B
OCT-binding factor 1
POU class 2 homeobox associating factor 1
T-B+ SCID
L'immunodeficienza combinata grave (SCID; si veda questo termine) T-B+ definisce un gruppo di patologie mendeliane rare con immunodeficienza primitiva, caratterizzate dall'assenza dei linfociti T periferici, associata alla presenza di linfociti B, infezioni respiratorie micotiche, batteriche o virali gravi, ad esordio precoce, diarrea e ritardo della crescita.
T-B- SCID
L'immunodeficienza combinata grave (SCID; si veda questo termine) T-B- definisce un gruppo di malattie mendeliane rare con immunodeficienza primitiva, assenza dei linfociti T e B periferici, che causano gravi infezioni respiratorie virali, batteriche o micotiche ricorrenti ad esordio precoce, diarrea e ritardo della crescita. L'ipersensibilità alle radiazioni ionizzanti è un segno caratteristico di alcuni sottotipi della malattia.
SCID T-B-NK+ da deficit di DNA-PKcs
L'immunodeficienza combinata grave (SCID) da deficit di DNA-PKcs è una forma estremamente rara di SCID (si veda questo termine), caratterizzata dai segni classici della SCID (infezioni gravi e ricorrenti, diarrea, ritardo della crescita), assenza dei linfociti T e B, e iperpersensibilità delle cellule alle radiazioni ionizzanti.
Immunodeficienza combinata grave T-B-NK+ da deficit di DNA-PKcs
CID da deficit di ORAI1
L'immunodeficienza combinata (CID) da deficit di ORAI1 è una forma di CID dovuta a una disfunzione del canale attivato per il rilascio del calcio Ca2+ (CRAC); è caratterizzata da infezioni ricorrenti, miopatia congenita, displasia ectodermica e anidrosi.
Immunodeficienza combinata da deficit di ORAI1
CID da deficit di STIM1
L'immunodeficienza combinata (CID) da deficit di STIM1 è una forma di CID da disfunzione del canale attivato per il rilascio del calcio Ca2+ (CRAC); è caratterizzata da infezioni ricorrenti, autoimmunità, miopatia congenita e displasia ectodermica.
Immunodeficienza combinata da deficit di STIM1
Lyp
Lyp1
Lyp2
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22
CID da deficit di ikaros
Immunodeficienza combinata da deficit di ikaros
La pancitopenia da mutazioni di IKZF1 è una malattia rara da immunodeficienza combinata, caratterizzata da un quadro clinico variabile, che comprende soggetti asintomatici fino a soggetti con infezioni batteriche ricorrenti potenzialmente letali associate alla perdita progressiva delle immunoglobuline e dei linfociti B nel siero.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 39.0 (Caso(i))
CID da deficit di MAGT1
Immunodeficienza combinata da deficit di MAGT1
Immunodeficienza legata all'X con deficit di magnesio, infezione da virus di Epstein-Barr e neoplasia
L'immunodeficienza legata all'X con deficit di magnesio, infezione da virus di Epstein-Barr e neoplasia è un'immunodeficienza rara combinata delle cellule T e B, caratterizzata da infezioni sinopolmonari e virali ricorrenti, viremia elevata persistente da virus di Epstein-Barr (EBV) e suscettibilità alle malattie linfoproliferative delle cellule B associate ad EBV. Le analisi immunologiche evidenziano un numero normale di linfociti o una linfopenia lieve o moderata, l'inversione del rapporto tra le cellule T CD4:CD8 e ipogammaglobulinemia.
Si tratta di un'encefalopatia epilettica rara correlata ad ARX, caratterizzata da epilessia mioclonica ad esordio infantile associata a spasticità generalizzata, grave ritardo dello sviluppo globale e disabilità intellettiva moderata-profonda. Le portatrici obbligate presentano una lieve iperreflessia generalizzata. Sono stati documentati anche pazienti con un'atassia spastica progressiva ad esordio tardivo.
Sindrome spasticità-disabilità intellettiva-epilessia legata all'X
OTGN
mlemp
3'-5' RNA exonuclease
OLD35
PNPase
Polynucleotide phosphorylase
old-35
polynucleotide phosphorylase
polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1
L26
uL24
La spina bifida - ipospadia è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato dall'associazione tra ipospadia glandulare e spina bifida lombo-sacrale. Alcuni pazienti presentano altre anomalie congenite, come l'idrocefalo, la microstomia, la pervietà del dotto arterioso, il criptorchidismo, la malrotazione dell'intestino, i piedi ''a piccozza'' e l'ipertricosi.
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 6.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 6.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Methionine tRNA ligase 2, mitochondrial
methionine tRNA ligase 2, mitochondrial
mtMetRS
methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
C-FMS
CD115
CSFR
AAF132
alpha accessory factor 132
conserved telomere capping protein 1
conserved telomere maintenance component 1
CST telomere replication complex component 1
ACONM
aconitate hydratase, mitochondrial
mitochondrial aconitase
Sindrome cornea-cervelletto
Sindrome di Der Kaloustian-Jarudi-Khoury
È una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da degenerazione spinocerebellare a progressione lenta, associata a distrofia della cornea, che esordisce con opacità corneali bilaterali (che causano una grave compromissione della vista), disabilità intellettiva lieve, atassia, anomalie dell'andatura e tremore. Altri segni clinici sono i dismorfismi facciali (viso triangolare, ptosi, orecchie a basso impianto ruotate posteriormente, micrognazia), il lieve interessamento dei motoneuroni superiori con ipertonia, l'iperreflessia degli arti inferiori e le risposte plantari in estensione. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1985.
Sindrome da degenerazione spinocerebellare e distrofia corneale
L-SOX5
KIAA1970
MSE1
glutamate tRNA ligase 2, mitochondrial
mtGlnRS
glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
GC-C
GCC
Guanylyl cyclase C
HSER
STA receptor
STAR
heat stable enterotoxin receptor
CMT2T
HSPF3
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2
IRX-2a
mitochondrial tRNA translation optimization 1
KIAA0833
calmodulin binding transcription activator 1
GDT1
SLC64A1
TMPT27
TPA regulated locus
TPARL
KRS2
Kinase responsive to stress 2
MST1
Mammalian sterile 20-like 1
YSK3
Yeast Ste20-like
hippo (Drosophila) homolog
kinase responsive to stress 2
mammalian sterile 20-like 1
yeast Ste20-like
CREB-H
CREBH
cAMP-responsive element-binding protein, hepatic-specific
cAMP responsive element binding protein 3 like 3
AML-M6
Eritroleucemia
Leucemia mieloblastica acuta, tipo 6
Si tratta di una leucemia mieloide rara, acuta e non classificata, caratterizzata dalla proliferazione di cellule immature della linea eritroide, in assenza di una componente mieloblastica significativa. Al microscopio le cellule hanno un aspetto indifferenziato o proeritroblastico. I pazienti presentano pancitopenia associata ad affaticamento, infezioni ed emorragie muco-cutanee, perdita di peso, febbre e sudorazione notturna. La prognosi è sfavorevole.
Sopraelevazione della scapola
Si tratta di una malformazione toracica rara, caratterizzata da una scapola iposviluppata e ubicata in una posizione abnormemente elevata per la mancata discesa nella posizione normale durante lo sviluppo dell'embrione. Nella maggior parte dei pazienti il difetto è monolaterale e può associarsi ad altre anomalie, tra le quali le deformità dei corpi vertebrali, la fusione o l'aplasia delle costole e le anomalie genitourinarie.
L'intossicazione da colchicina è un avvelenamento potenzialmente letale, causato dall'assunzione di un farmaco o dall'ingestione della pianta Colchicum autumnale. Di solito esordisce con sintomi gastrointestinali (dolore addominale, nausea, vomito e diarrea, che provocano una grave disidratazione), con leucocitosi iniziale che esita nell'insufficienza midollare (24 ore dopo l'ingestione), seguita dall'insufficienza multiorgano, potenzialmente letale, con alterazione dello stato mentale, insufficienza renale oligurica, coagulazione intravascolare disseminata, alterazioni elettrolitiche, alterazioni dell'equilibrio acido-base, insufficienza/arresto e shock cardiaco entro 1-3 giorni.
L'intossicazione da metanolo è un avvelenamento raro, che causa acidosi metabolica con aumento del gap anionico, da produzione di acido formico mediata dall'alcol-deidrogenasi (ADH) (che è tossica per il sistema nervoso centrale). I sintomi clinici comprendono la vertigine, la nausea, il vomito, lo stato confusionale, l'acidosi metabolica, i disturbi della vista (che, in assenza di trattamento, possono causare cecità), il coma e la morte (da insufficienza respiratoria).
L'intossicazione da glicole etilenico è un avvelenamento raro, che causa acidosi metabolica con aumento del gap anionico, da produzione di acido glicolico, acido gliossilico e acido ossalico, mediata dall'alcol-deidrogenasi (ADH) epatica, durante la metabolizzazione del glicole etilenico. I segni clinici iniziali comprendono l'euforia, la difficoltà nel linguaggio, l'encefalopatia, il coma e le crisi epilettiche, seguiti da segni più tardivi, quali la tachicardia, le aritmie, la depressione miocardica, le alterazioni emodinamiche e, infine, l'insufficienza renale acuta.
L'intossicazione da Paraquat (un diserbante non selettivo a base di bipiridile, vietato in Europa) è rara e di solito si verifica a seguito dell'ingestione della sostanza; si manifesta con una lesione caustica del cavo orale e della faringe, accompagnata da nausea, vomito, dolore epigastrico, letargia, perdita di coscienza e febbre. I pazienti possono sviluppare complicanze potenzialmente letali, come la disfunzione epatica, la necrosi tubulare acuta, l'insufficienza renale e l'insufficienza respiratoria (causata dalla fibrosi polmonare) secondarie alla tossicità del Paraquat e all'assenza di un trattamento efficace. Sono stati descritti anche casi di intossicazione da inalazione, iniezione e contatto attraverso la cute o il muco.
L'intossicazione da digitale (digossina) è un avvelenamento potenzialmente letale che provoca disturbi della conduzione, caratterizzati da un aumento dell'automaticità e una diminuzione della conduzione. L'avvelenamento acuto esordisce con sintomi comuni come la nausea, il vomito, segni sintomi (bradicardia, blocco cardiaco, disritmie), a carico del sistema nervoso centrale (letargia, stato confusionale e debolezza) e iperkaliemia. L'avvelenamento cronico è più insidioso ed esordisce con sintomi gastrointestinali, alterazioni dello stato mentale e disturbi della vista.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.015 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.015 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: PCOS
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Stein-Leventhal
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome ovarica policistica
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome dell'ovaio policistico
Oloprosencefalia - anomalie radiali, cardiache e renali
IKAROS
LyF-1
PPP1R92
hIk-1
protein phosphatase 1, regulatory subunit 92
DNA-PKC
DNA-PKcs
DNA-dependent protein kinase
DNA-dependent protein kinase catalytic subunit
DNAPK
DNAPKc
DNPK1
XRCC7
protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit
La stenosi o atresia congenita delle vene polmonari (PV) è un'anomalia rara progressiva e potenzialmente letale dei grandi vasi, caratterizzata dal restringimento e dall'ostruzione di una o più PV, normalmente posizionate, nel punto di giunzione con l'atrio sinistro. Di solito esordisce in epoca neonatale con dispnea, tachipnea, infezioni polmonari ricorrenti e, quando sono interessate tutte le PV o un polmone, esita nell'ipertensione polmonare (PH), e nella conseguente ipertensione arteriosa polmonare (PAH) (si vedano questi termini). La malattia può manifestarsi sotto forma di lesione isolata, oppure associarsi ad altre cardiopatie come il ritorno venoso polmonare congenito (si veda questo termine) e i difetti del setto.
Stenosi o atresia congenita delle vene polmonari
HBV pre s2 binding protein 1
SBP1
P66beta
Transcription repressor p66 beta component of the MeCP1 complex
NAK
Si tratta di una cardiopatia congenita rara, caratterizzata da un'ostruzione del flusso attraverso la valvola polmonare; il quadro clinico varia dalla stenosi critica ad esordio neonatale, fino alla stenosi lieve asintomatica. L'ostruzione a livello valvolare può associarsi a un'ostruzione a livello sottopolmonare o sopravalvolare (stenosi polmonare valvolare, sottopolmonare e sopravalvolare).
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 14.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Europa AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 27.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 63.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
Hungary AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 63.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 26.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 48.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 6.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 35.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 11.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 23.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 25.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 98.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
Ukraine AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 19.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 42.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Stenosi congenita della valvola polmonare
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 2.33 AND ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 1-9 / 100 000
K6IRS1
KRT6IRS
KRT6IRS1
È una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata dall'associazione tra bassa statura e stenosi sottoaortica discreta progressiva. Altri segni clinici variabili sono la punta del naso rivolta verso l'alto, le anomalie della voce e delle corde vocali, la pneumopatia ostruttiva, l'ernia inguinale, la cifoscoliosi e, raramente, l'epicanto, lo strabismo, il microftalmo e i denti iperdistanziati. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1984.
CNM4
Miopatia centronucleare, tipo 4
La miopatia congenita con nuclei interni e 'core' atipici è una malattia muscolo-scheletrica genetica rara, caratterizzata da ipotonia neonatale, debolezza dei muscoli distali (sono meno interessati i muscoli prossimali), intolleranza progressiva all'esercizio fisico con mialgia marcata e deficit motori generalizzati lievi o moderati; la deambulazione è conservata. Non sono interessati i muscoli extraoculari, il cuore, i muscoli respiratori e del viso. La maggioranza dei pazienti presenta un lieve deficit cognitivo.
Miopatia congenita con nuclei interni e core atipici
Del(17)(p13.1) distale
La sindrome da microdelezione 17p13.1 distale è un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata da lieve ritardo dello sviluppo globale/disabilità intellettiva, associata a scarsità o assenza di linguaggio, dismorfismi (porzione medio-facciale allungata, retrognazia con morso profondo, orecchie prominenti), microcefalia, ritardo della crescita, andatura a base allargata e una postura del corpo con flessione delle ginocchia e dei gomiti e mani mantenute lungo la linea mediana.
Sindrome da microdelezione 17p13.1 distale
Sindrome ipertricosi-bassa statura-dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo
La sindrome di Wiedemann-Steiner (WSS) è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da bassa statura, ipertricosi (che interessa prevalentemente la schiena o i gomiti), dismorfismi facciali, problemi comportamentali, ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva, di solito lieve-moderata.
La mioclonia corticale familiare è un difetto genetico raro del movimento, caratterizzato da mioclonia corticale multifocale autosomica dominate, ad esordio dell'età adulta e a progressione lenta. I pazienti presentano movimenti involontari brevi, convulsi, evocati-sematosensoriali sul volto, nelle braccia e nelle gambe, associati, nella maggior parte dei casi, a cadute improvvise multiple e prolungate nel tempo, senza perdita di coscienza. A parte la lieve atassia cerebellare che esordisce tardivamente durante la malattia, non si osservano crisi epilettiche o altri deficit neurologici.
La displasia della giunzione diencefalo-mesencefalica è una malformazione cerebrale rara non sindromica, di origine genetica, caratterizzata da disabilità intellettiva grave, microcefalia postnatale progressiva, ipotonia assiale, tetraparesi spastica, crisi epilettiche e dismorfismi facciali (sopracciglia folte, ipertricosi sulla fronte, radice del naso ampia, filtro lungo e piatto, labbro superiore a forma di ''V''). Possono inoltre essere presenti piedi equino-vari, cardiomiopatia non ostruttiva, persistenza e iperplasia del vitreo primitivo, idrocefalo ostruttivo e tratti autistici. La risonanza magnetica del cervello evidenzia il caratteristico ''segno della farfalla'', calcificazioni corticali, agenesia del corpo calloso, ventricolomegalia, displasia del tronco encefalico e ipoplasia del verme cerebellare.
Displasia della giunzione diencefalo-mesencefalica
La displasia condroectodermica con cecità notturna è una malattia genetica rara dello sviluppo osseo, caratterizzata da statura proporzionatamente bassa, displasia delle unghie (unghie larghe, convesse e ipertrofiche), ipodontia e cecità notturna. I pazienti spesso presentano osteopenia, tendenza alle fratture, piedi torti associati ad anomalie della deambulazione, infezioni dell'orecchio e lacrimazione da stenosi dei dotti lacrimali. Le immagini radiologiche mostrano un'età ossea ritardata evidente alla radiografia del polso, platispondilia e metafisi omerali larghe con placche di crescita dense ed ispessite.
Displasia condroectodermica con cecità notturna
SPG53
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 53 (SPG53) è una forma molto rara e complessa di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica ad esordio precoce (con spasticità delle estremità inferiori a progressione verso le estremità superiori), associata a ritardo motorio e dello sviluppo, ritardo lieve-moderato cognitivo e dell'acquisizione del linguaggio, dismorfismi scheletrici (cifosi e pectus excavatum), ipertricosi e compromissione lieve del senso della vibrazione. La SPG53 è causata dalle mutazioni del gene VPS37A (8p22) che codifica la proteina 37A associata allo smistamento della proteina vacuolare.
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 53
BMAH
Emorragia surrenalica bilaterale
Emorragia surrenalica massiva bilaterale
Febbre emorragica del Zambia
EHF
Febbre dell'Ebola
Malattia virale dell'Ebola
La febbre emorragica Ebola, causata dal virus Ebola, è una grave malattia emorragica virale caratterizzata da febbre e malessere iniziali, seguiti da sintomi gastrointestinali, emorragie, shock, e insufficienza sistemica multi-organo.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 28220.0 (Caso(i))
Febbre emorragica argentina
Febbre emorragica di Junin
Febbre emorragica di Machupo
Febbre emorragica di Guanarito
Febbre emorragica di Sabia
Si tratta di una febbre emorragica virale rara, caratterizzata da un aumento della permeabilità microvascolare indotto dal virus, che esita rapidamente in una malattia grave caratterizzata da edema polmonare diffuso e insufficienza respiratoria. Questi sintomi insorgono dopo un breve stadio inziale caratterizzato da febbre, mialgia e cefalea, seguiti da sintomi gastrointestinali gravi (dolore addominale, vomito e diarrea). L'elevata mortalità della malattia dipende dalla possibile insorgenza di ipotensione e shock cardiogeno.
Febbre emorragica di Kyasanur
Adenocarcinoma a cellule chiare
Adenocarcinoma a cellule renali chiare
CCRCC
Carcinoma a cellule renali chiare
Si tratta di una neoplasia rara del rene, che origina dalle cellule epiteliali tubulari prossimali della corteccia renale. Dal punto di vista istologico è caratterizzata da cellule epiteliali maligne con il tipico citoplasma chiaro evidenziato con le colorazioni convenzionali, a causa dell'elevato contenuto di glicogeno e lipidi, con crescita a nido. Dal punto di vista clinico, esordisce con ematuria, dolore al fianco, anemia o, più raramente, con la presenza di una massa addominale palpabile.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.99 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
La neoplasia renale cistica multiloculare a basso potenziale di malignità è un sottotipo raro del carcinoma renale a cellule chiare. È caratterizzato da cisti rivestite occasionalmente da cellule chiare cuboidi appiattite e da setti contenenti aggregati di cellule epiteliali con citoplasma chiaro. La prognosi è molto favorevole. Di solito il tumore esordisce come lesione isolata, monolaterale asintomatica, costituita, dal punto di vista macroscopico, da numerose cisti settate contenenti liquido, di dimensioni variabili. Di rado i pazienti presentano i sintomi caratteristici dei tumori renali (dolore al fianco, ematuria e presenza di una massa palpabile).
Neoplasia renale cistica multiloculare a basso potenziale di malignità
Adenocarcinoma papillare delle cellule renali
Il carcinoma papillare delle cellule renali è un sottotipo raro di carcinoma delle cellule renali, che origina dall'epitelio del tubulo renale e presenta una crescita papillare; di solito esordisce con ematuria, dolore al fianco ed una massa addominale palpabile, oppure con sintomi aspecifici, quali l'affaticamento, la perdita di peso o la febbre. Dato che la diagnosi viene posta raramente in una fase precoce, i sintomi sono spesso secondari alla disseminazione metastatica, compreso il dolore osseo e la tosse persistente. Di solito è multifocale, bilaterale e, nella maggior parte dei casi, sporadico; tuttavia alcune sindromi ereditarie (come la leiomiomatosi familiare con carcinoma renale, la sindrome di Birt-Hogg-Dubé e la sclerosi tuberosa) costituiscono un fattore di predisposizione per lo sviluppo del carcinoma papillare delle cellule renali.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.14 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Carcinoma papillare delle cellule renali
La stenosi sopravalvolare dell'aorta (SVAS) è una malformazione aortica rara caratterizzata dal restringimento del lume dell'aorta (in prossimità della sua origine) con o senza stenosi di altre arterie (rami dell'arteria polmonare, arterie coronarie). Il restringimento dell'aorta o dei rami polmonari può ostacolare il flusso ematico, provocando un soffio cardiaco e l'ipertrofia di un ventricolo (sinistro in caso di coinvolgimento dell'aorta, destro in caso di coinvolgimento dell'arteria polmonare).
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 13.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Adenocarcinoma cromofobo delle cellule renali
Il carcinoma a cromofobo delle cellule renali è un sottotipo raro di carcinoma delle cellule renali, che origina dalle cellule intercalate dei dotti collettori; dal punto di vista macroscopico, si manifesta come un tumore solido circoscritto, molto lobulato, che di solito viene diagnosticato precocemente. Spesso è asintomatico oppure esordisce con sintomi aspecifici, come la perdita di peso, la febbre o l'affaticamento. Il quadro clinico classico dei tumori renali (ematuria, dolore al fianco e massa palpabile) è presente solo in rari casi e di solito indica che la malattia è in uno stadio avanzato. In genere è sporadico, anche se sono stati descritti diversi casi familiari associati alla sindrome di Birt-Hogg Dubé.
Carcinoma cromofobo delle cellule renali
Il carcinoma a cellule renali con traslocazione della famiglia MiT (t-RCC) è un sottotipo raro di carcinoma delle cellule renali con anomalie genetiche ricorrenti, che consistono in traslocazioni dei geni TFE3 (Xp11 t-RCC) o TFEB [t(6;11) t-RCC]. La forma t(6;11) t-RCC ha un aspetto istologico bifasico, con cellule epiteloidi più grandi e cellule eosinofile più piccole. Di solito i sintomi sono aspecifici e comprendono l'ematuria, il dolore al fianco, la presenza di una massa addominale palpabile e/o sintomi sistemici come l'anemia, l'affaticamento e la febbre.
Carcinoma a cellule renali con traslocazione della famiglia MiT
OBSOLETO: Carcinoma delle cellule renali successivo a neuroblastoma
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Carcinoma delle cellule renali
OBSOLETO: Carcinoma delle cellule renali associato a neuroblastoma
Il carcinoma della midollare renale è un sottotipo raro e aggressivo di carcinoma delle cellule renali; è caratterizzato dalla presenza di un tumore infiltrante solido di grandi dimensioni, bianco o marrone chiaro, che presenta foci simili a microascessi localizzati nella midollare renale; di solito esordisce con ematuria, dolore addominale/al fianco, perdita di peso e febbre. Si associa alla condizione di portatore sano per la falcemia e all'anemia a cellule falciformi; al momento della diagnosi sono comuni le metastasi alle ossa e ai polmoni.
Il carcinoma renale tubulare mucinoso a cellule fusiformi è un sottotipo raro di carcinoma renale. Dal punto di vista istologico, è caratterizzato da un'architettura tubulare e da foglietti di cellule fusiformi inseriti in uno stroma mucinoso/mixoide. Dal punto di vista macroscopico, il tumore è solido, di solto ben circoscritto e parzialmente incapsulato, di dimensioni variabili, con superficie sporgente di colore omogeneo, con occasionali aree emorragiche o di necrosi, di solito localizzate nella porzione corticale. I pazienti possono presentare dolore addominale/al fianco, una massa addominale e/o ematuria, anche se la maggior parte di essi è asintomatica e il tumore viene individuato casualmente. Il tumore può essere silente ed associarsi alla nefrolitiasi e alla malattia renale terminale.
Carcinoma renale tubulare mucinoso a cellule fusiformi
Il carcinoma tubulocistico delle cellule renali è un sottotipo molto raro di carcinoma delle cellule renali, caratterizzato per lo più dalla presenza di un tumore renale singolo e di piccole dimensioni, circoscritto e non incapsulato, composto da diverse cisti piccole o di medie dimensioni con una superficie di taglio bianca o grigia e spugnosa (che ricorda un'imbottitura plastica a bolle d'aria). Di solito i pazienti sono asintomatici oppure presentano dolore o distensione addominale e/o ematuria. La progressione, la ricorrenza e le metastasi sono rare; tuttavia sono stati descritti casi di metastasi a livello dei linfonodi, delle ossa, della pleura e del fegato.
Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro delle cellule renali
AMC associato a SYNE1
AMC miogenico autosomico recessivo
Artrogriposi multipla congenita associata a SYNE1
L'artrogriposi multipla congenita miogenica autosomica recessiva è una malattia neuromuscolare ereditaria rara ad esordio prenatale (di solito nel secondo trimestre di gravidanza), caratterizzata dalla riduzione dei movimenti fetali e da posizionamenti anomali che esitano in anomalie articolari, di solito simmetriche, che possono interessare sia gli arti inferiori, sia quelli superiori. Si associa a grave ipotonia alla nascita, piede equino bilaterale, ritardo dello sviluppo motorio, lieve debolezza del viso senza oftalmoplegia, assenza dei riflessi tendinei profondi, normale velocità di conduzione dei nervi motori e sensoriali in assenza di un coinvolgimento cerebellare o piramidale. Il decorso della malattia è progressivo ed esita nella perdita della deambulazione dopo la prima decade di vita.
Artrogriposi multipla congenita miogenica autosomica recessiva
Variante del complesso di Carney
La sindrome da complesso di Carney, trismo e pseudocamptodattilia è una sindrome genetica rara cuore-mano, caratterizzata dai segni clinici caratteristici del complesso di Carney (pigmentazione cutanea a chiazze, mixomi cardiaci e cutanei familiari ed endocrinopatia), associati a trismo e artrogriposi distale (che si manifesta con contrazioni involontarie delle articolazioni interfalangee distali e prossimali delle mani, evidenti solo alla dorsiflessione del polso, e analoghe contratture negli arti inferiori, con conseguenti deformità dei piedi).
Sindrome complesso di Carney, trismo, pseudocamptodattilia
Sindrome di Stern-Lubinsky-Durrie
È una displasia ectodermica rara, di origine genetica, caratterizzata da alterazioni epiteliali della cornea (dall'irruvidimento fino alle irregolarità nodulari), ipercheratosi palmoplantare diffusa associata a lesioni desquamative eritematose ispessite che interessano i gomiti, le ginocchia e le nocche, onicolisi distale, brachidattilia con piega palmare unica, bassa statura, nascita prematura e predisposizione alle carie. I sintomi oculari comprendono la fotofobia, la riduzione della visione notturna, il bruciore oculare e l'eccessiva lacrimazione, e un'acuità visiva di grado variabile. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1984.
La sindrome ereditaria da predisposizione al cancro da mutazioni bialleliche di BRCA2 è una malattia rara che predispone ai tumori, associata all'anemia di Fanconi (AF) sottogruppo D1. È caratterizzata da insufficienza progressiva del midollo osseo, cardiopatie, anomalie cerebrali, intestinali o scheletriche e predisposizione a diversi tumori maligni. La soppressione del midollo osseo e l'incidenza delle anomalie dello sviluppo sono meno frequenti rispetto alle altre forme di AF, ma il rischio di sviluppare tumori infantili è molto elevato (tumore di Wilms, tumore cerebrale - spesso medulloblastoma - e LLA/LMA).
Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro da mutazioni bialleliche di BRCA2
AML ereditaria
AML familiare
AML familiare pura
Leucemia mieloide acuta familiare pura
La leucemia mieloide acuta ereditaria (AML) è una malattia ematologica maligna rara, caratterizzata dalla proliferazione clonale di mieloblasti, che interessa soprattutto il midollo osseo, associata a malattie congenite (anemia di Fanconi, discheratosi congenita, sindrome di Bloom, sindrome di Down, neutropenia congenita, neurofibromatosi, ed altre) e a difetti genetici predisponenti. I pazienti presentano segni clinici e sintomi secondari ad ematopoiesi inefficace (affaticamento, emorragie ed ecchimosi, infezioni ricorrenti, dolore osseo) e/o a coinvolgimento extramidollare (gengivite, splenomegalia, ecc.). A seconda del difetto genetico alla base della malattia, i pazienti possono presentare un aumento del rischio oncologico o altri problemi di salute.
AML con mutazioni somatiche di CEBPA
La leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche di CEBPA è un sottotipo di leucemia mieloide acuta con anomalie genetiche ricorrenti. È caratterizzata dalla proliferazione clonale di mieloblasti che presentano mutazioni somatiche nel gene CEBPA nel midollo osseo, nel sangue e, raramente, in altri tessuti. Può esordire con anemia, trombocitopenia e altri sintomi aspecifici secondari all'ematopoiesi inefficace (affaticamento, emorragie ed ecchimosi, infezioni ricorrenti, dolore osseo) e/o ad un interessamento extramidollare (gengivite, splenomegalia).
Leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche di CEBPA
Carcinoma familiare puro non midollare della tiroide
FNMTC
Il carcinoma papillare o follicolare familiare della tiroide è un carcinoma non midollare ereditario raro della tiroide, caratterizzato dalla presenza di una neoplasia differenziata della tiroide che origina dalle cellule follicolari, in due o più consanguinei di primo grado, in assenza di altre sindromi neoplastiche familiari o di una pregressa esposizione alle radiazioni. Spesso viene invasa la capsula. La biopsia evidenzia la presenza di tumori multicentrici con noduli adenomatosi multipli con o senza ossifilia e il quadro istologico caratteristico del carcinoma follicolare o papillare.
Familial papillary or follicular thyroid carcinoma / Carcinoma papillare o follicolare familiare della tiroide
Carcinoma della tiroide familiare non midollare
Malformazione dello sterno - displasia vascolare
COXPD8
Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 8 è una malattia dei mitocondri causata da un difetto nella sintesi della proteina mitocondriale che esita nel deficit dei complessi della catena respiratoria I, III, e IV nei muscoli cardiaci e scheletrici e nel cervello; è caratterizzato da grave cardiomiopatia ipertrofica, ipoplasia polmonare, debolezza muscolare generalizzata e interessamento neurologico.
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 8
COXPD9
Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 9 è una malattia rara dei mitocondri causata da un difetto della sintesi della proteina mitocondriale. È caratterizzato da una crescita e uno sviluppo inizialmente normali, seguiti dal ritardo della crescita, ritardo psicomotorio, difficoltà di alimentazione, dispnea, cardiomiopatia ipertrofica grave ed epatomegalia ad esordio infantile. Gli esami di laboratorio evidenziano un aumento dei livelli di lattato e di alanina nel plasma, anomalie degli enzimi epatici e riduzione dell'attività dei complessi della catena respiratoria mitocondriale I, III, IV e V.
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 9
COXPD13
Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 13 è una malattia rara dei mitocondri causata da un difetto della sintesi della proteina mitocondriale. È caratterizzato da uno sviluppo iniziale normale, seguito dall'insorgenza improvvisa, durante l'infanzia, di difficoltà di alimentazione, disfagia, ipotonia del tronco (seguita da ipotonia globale), regressione motoria, anomalie del movimento (grave distonia degli arti, coreoatetosi, discinesia del volto) e riduzione dei riflessi tendinei. Il decorso della malattia è grave ma non progressivo.
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 13
COXPD14
Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 14 è una malattia rara dei mitocondri causata da un'alterazione della sintesi proteica mitocondriale, caratterizzata da crisi epilettiche ad esordio neonatale o infantile refrattarie al trattamento, assenza o ritardo dello sviluppo psicomotorio e acidosi lattica. Altri segni clinici sono le difficoltà di alimentazione, il ritardo della crescita, la microcefalia, l'ipotonia, l'anemia e la trombocitopenia.
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 14
COXPD15
Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 15 è una malattia rara dei mitocondri causata da un difetto della sintesi della proteina mitocondriale. È caratterizzato da ipotonia muscolare, andatura atassica, segni piramidali bilaterali lievi, ritardo dello sviluppo (soprattutto del linguaggio e della coordinazione) e successiva disabilità intellettiva. L'esordio si colloca nel periodo neonatale o nella prima infanzia. Sono stati descritti pazienti con bassa statura, obesità, microcefalia, strabismo, nistagmo, riduzione dell'acuità visiva, acidosi lattica e una malattia neurologica cerebrale compatibile con la sindrome di Leigh.
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 15
MSMD autosomica recessiva da deficit completo
La suscettibilità mendeliana autosomica recessiva (AR) alle malattie micobatteriche (MSMD) da deficit completo definisce un gruppo di varianti genetiche di MSMD (si veda questo termine), che comprende la MSMD da deficit completo del recettore dell'interferone alfa 1 (IFN-gammaR1), il deficit completo di IFN-gammaR2, il deficit completo della subunità beta dell'interleuchina-12 (IL12B), il deficit completo della subunità beta-1 del recettore dell'interleuchina-12 (Il-12RB1) e il deficit completo di ISG15 (si vedano questi termini).
Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit completo
MSMD autosomica recessiva da deficit parziale
La suscettibilità mendeliana autosomica recessiva alle malattie micobatteriche (MSMD) da deficit parziale definisce un gruppo di varianti genetiche di MSMD (si veda questo termine) da mutazioni autosomiche recessive dei geni IFNGR1 e IFNGR2, che provocano una risposta residua all'IFN-gamma.
Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale
MSMD autosomica dominante da deficit parziale
La suscettibilità mendeliana autosomica dominante (AD) alle malattie micobatteriche (MSMD) da deficit parziale definisce un gruppo di varianti della MSMD (si veda questo termine), dovute a deficit parziali, a trasmissione dominante, del recettore dell'interferone gamma 1 (IFN-gammaR1), di IFN-gammaR2, di STAT1 (Signal Transducer and Activator of Transcription 1), o del fattore regolatore dell'interferone 8 (IRF8) (si vedano questi termini).
Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale
MSMD da deficit completo del recettore dell'interferone gamma 2
MSMD da deficit completo di IFNgammaR2
Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo del recettore dell'interferone gamma 2
La suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche (MSMD) da deficit completo del recettore dell'interferone gamma 2 (IFN-gammaR2) è una variante genetica della MSMD (si veda questo termine), caratterizzata da un deficit completo di IFN-gammaR2, che provoca una risposta non rilevabile all'IFN-gamma, e, di conseguenza, infezioni gravi e spesso letali da parte del bacillo di Calmette-Guérin (BCG) e di altri micobatteri ambientali (EM).
Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR2
MSMD da deficit completo del recettore beta 1 dell'interleuchina 12
MSMD da deficit completo di IL12RB1
Suscettibilità mendeliana al deficit del recettore beta 1 dell'interleuchina 12
La suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche (MSMD) da deficit completo del recettore della subunità beta-1 dell'interleuchina-12 (IL12RB1) è una variante genetica della MSMD (si veda questo termine), caratterizzata da infezioni lievi da bacillo di Calmette-Guérin (BCG) e da infezioni ricorrenti da Salmonella.
Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12RB1
MSMD da deficit completo di IL12B
MSMD da deficit completo di interleuchina 12B
Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo dell'interleuchina 12B
La suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche (MSMD) da deficit completo della subunità beta dell'interleuchina-12 è una variante genetica della MSMD (si veda questo termine), caratterizzata da lieve infezioni da bacillo di Calmette-Guérin attenuato (BCG) e da infezioni ricorrenti da Salmonella.
Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12B
MSMD da deficit completo di ISG15
La suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche (MSMD) da deficit completo di ISG15 è una variante genetica della MSMD (si veda questo termine), caratterizzata da infezioni causate dal bacillo di Calmette-Guérin (BCG).
Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di ISG15
MSMD autosomica recessiva da deficit parziale del recettore dell'interferone gamma 1
MSMD autosomica recessiva da deficit parziale di IFNgammaR1
Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a micobatteriosi da deficit parziale del recettore dell'interferone gamma 1
La suscettibilità mendeliana autosomica recessiva (AR) alle malattie micobatteriche (MSMD) da deficit parziale di IFN-gammaR1 è una variante genetica della MSMD (si veda questo termine), caratterizzata da un deficit parziale di IFN-gammaR1, che provoca una risposta residua all'IFN-gamma e, di conseguenza, infezioni ricorrenti, moderatamente gravi, da bacillo di Calmette-Guérin (BCG) e da altri micobatteri ambientali (EM).
Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1
MSMD autosomica recessiva da deficit parziale del recettore dell'interferone gamma 2
MSMD autosomica recessiva da deficit parziale di IFNgammaR2
Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a micobatteriosi da deficit parziale del recettore dell'interferone gamma 2
La suscettibilità mendeliana autosomica recessiva alle malattie micobatteriche (MSMD) da deficit parziale di IFNgammaR2 è una variante genetica della MSMD (si veda questo termine), caratterizzata da un deficit parziale di IFN-gammaR2, che provoca una risposta residua all'IFN-gamma e, di conseguenza, infezioni ricorrenti moderatamente gravi da bacillo di Calmette-Guérin (BCG) e da altri micobatteri ambientali (EM).
Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parizale di IFNgammaR2
MSMD autosomica dominante da deficit parziale del recettore dell'interferone gamma
MSMD autosomica dominante da deficit parziale di IFNgammaR1
Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a micobatteriosi da deficit parziale del recettore dell'interferone gamma 1
La suscettibilità mendeliana autosomica dominante (AD) alle malattie micobatteriche (MSMD) da deficit parziale del recettore dell'interferone gamma 1 (IFN-gammaR1) è una variante genetica della MSMD (si veda questo termine), caratterizzata da un deficit parziale che provoca un'alterazione della risposta immunitaria mediata dall'IFN-gamma e, di conseguenza, infezioni ricorrenti moderatamente gravi da bacillo di Calmette-Guérin (BCG) e da altri micobatteri ambientali (EM).
Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1
MSMD autosomica dominante da deficit parziale del recettore dell'interferone gamma 2
MSMD autosomica dominante da deficit parziale di IFNgammaR2
Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a micobatteriosi da deficit parziale del recettore dell'interferone gamma 2
La suscettibilità mendeliana autosomica dominante (AD) alle malattie micobatteriche (MSMD) da deficit parziale del recettore dell'interferone gamma 2 (IFN-gammaR2) è una variante genetica della MSMD (si veda questo termine), caratterizzata da un deficit parziale di IFN-gammaR2, che provoca una risposta anomala all'IFN-gamma e, di conseguenza, infezioni ricorrenti moderatamente gravi da bacillo di Calmette-Guérin (BCG) e da altri micobatteri ambientali (EM).
Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatetriche da deficit parziale di IFNgammaR2
Suscettibilità mendeliana a micobatteriosi da deficit parziale del trasduttore e attivatore del segnale di trascrizione 1
La suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche (MSMD) da deficit parziale di STAT1 (trasduttore e attivatore del segnale di trascrizione 1) è una variante genetica della MSMD (si veda questo termine), caratterizzata da un deficit parziale della via dell'(IFN)-gamma, che provoca lievi infezioni micobatteriche.
Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di STAT1
Sindrome di Lyngtadaas
Si tratta di una malattia epatica metabolica rara, caratterizzata da epatopatia progressiva e cirrosi ad esordio precoce, causate dall'accumulo di metaboliti tossici del colesterolo nella bile, nel plasma e nelle urine, associate ad anomalie dei denti (ipomineralizzazione generalizzata, ipoplasia dello smalto, e denti soprannumerari). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1996.
Sindrome deficit di steroido deidrogenasi-anomalie dentali
MSMD da deficit parziale del fattore regolatore dell'interferone 8
MSMD da deficit parziale di IRF8
Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit del fattore regolatore dell'interferone 8
La suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche (MSMD) da deficit parziale di IRF8 (fattore regolatore dell'interferone 8) è una variante genetica rara della MSMD (si veda questo termine), caratterizzata da una suscettibilità selettiva alle infezioni relativamente lievi da bacillo di Calmette-Guérin (BCG).
Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di IRF8
MSMD legata all'X
La suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche (MSMD; si veda questo termine) legata all'X (XR) comprende un gruppo di immunodeficienze rare da mutazioni specifiche dei geni IKBKG (inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells, kinase Gamma) o CYBB (cytochrome b-245, beta polypeptide), caratterizzate da infezioni micobatteriche nei maschi.
Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche legata all'X
OBSOLETO: MSMD legata all'X da deficit di IKBKG
OBSOLETO: MSMD legata all'X da deficit di NEMO
OBSOLETO: Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche, legata all'X, da deficit di NEMO
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza
OBSOLETO: Suscettibilit mendeliana a malattie micobatteriche, legata all'X , da deficit di IKBKG
OBSOLETO: MSMD legata all'X da deficit di CYBB
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche legata all'X
OBSOLETO: Suscettibilit mendeliana a malattie micobatteriche da deficit di CYBB legata all'X
L'amiloidosi della cute discromica è un'amiloidosi cutanea primitiva rara, caratterizzata da iperpigmentazione maculare o reticolata con lesioni ipo- e iper-pigmentate guttate distribuite in modo simmetrico, che negli anni progrediscono fino ad interessare quasi tutto il corpo (risparmiando relativamente il volto, le mani, i piedi e il collo). Di solito i pazienti sono asintomatici, oppure presentano un leggero prurito. La biopsia cutanea evidenzia la presenza di depositi di amiloidi nel derma papillare. Non si associa all'amiloidosi sistemica, ma raramente si associa a morfea generalizzata, parkinsonismo atipico, spasticità, debolezza motoria e carcinoma del colon.
Distrofia maculare a occhio di toro autosomica dominante
Distrofia maculare retinica correlata a PROM1
La distrofia maculare retinica tipo 2 è una distrofia maculare genetica rara, caratterizzata da maculopatia ''ad occhio di bue'' a progressione lenta, associata, nella maggior parte dei pazienti, ad una lieve riduzione dell'acuità visiva e ad uno scotoma centrale. Di solito è interessata solo la porzione centrale della retina, ma sono stati documentati alcuni casi con anomalie più generalizzate dei bastoncelli e dei coni. Sono rari la sella turcica vuota, la compromissione dell'olfatto, le infezioni renali, l'ematuria e gli aborti ricorrenti.
È una malattia genetica congenita rara della glicosilazione e da deposito di glicogeno, caratterizzata da un'ampia gamma di segni clinici. Di solito esordisce con ugola bifida con o senza palatoschisi congenita, associata a ritardo della crescita, epatopatia con livelli elevati di aminotransferasi nel siero, miopatia (affaticamento da sforzo, intolleranza all'esercizio fisico, debolezza muscolare), ipoglicemia intermittente e cardiomiopatia dilatativa e/o arresto cardiaco, secondari ad una riduzione dell'attività della fosfoglucomutasi 1. Occasionalmente sono presenti ipertermia maligna, rabdomiolisi e ipogonadismo ipogonadrotopo associato a ritardo della pubertà.
Deficit di DHFR
Deficit di diidrofolato reduttasi
Anemia megaloblastica costituzionale con malattia neurologica grave
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit cognitivo di causa sconosciuta
Tumore congiuntivale linfoide primitivo
Il linfoma primitivo della congiuntiva è una proliferazione linfoide clonale molto rara della superficie oculare, caratterizzata da un decorso silente. I segni clinici comprendono la congiuntivite resistente al trattamento, la ptosi e l'eccessiva produzione di lacrime; la malattia può inoltre esordire sotto forma di macchia ''carnosa'' indolore di colore rosa salmone, oppure di superficie liscia o multinodulare sulla congiuntiva bulbare. Di solito, le caratteristiche istologiche sono quelle del linfoma non-Hodgkin a cellule B (perlopiù linfoma a cellule B della zona marginale extranodale, seguito dal linfoma follicolare e diffuso a grandi cellule B), mentre è molto raro il linfoma non-Hodgkin a cellule T congiuntivale.
Si tratta di una forma rara di nanismo primordiale, spesso microcefalico, caratterizzata da bassa statura, ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva di gravità variabile e dismorfismi facciali tipici (viso triangolare, fronte prominente, occhi infossati, orecchie a basso impianto, naso largo, ipoplasia malare, bocca larga, labbra spesse e denti iperdistanziati).
Il nanismo primordiale microcefalico tipo Dauber è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da grave ritardo della crescita pre- e post-natale, marcata microcefalia, grave ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva, statura adulta notevolmente bassa e dismorfismi facciali (ipotelorismo, orecchie piccole, naso prominente). Altri segni clinici comprendono le anomalie scheletriche (deformità di Madelung, clinodattilia, lieve scoliosi lombare, displasia bilaterale delle anche) e le crisi epilettiche. Spesso si associa all'assenza di telarca e menarca.
Nanismo primordiale microcefalico, tipo Dauber
L'encefalopatia associata a cardiomiopatia ipertrofica e alla malattia tubulare renale è una malattia rara dei mitocondri causata da un difetto della biosintesi del coenzima Q10. Il quadro clinico è ampio e comprende acidosi lattica neonatale, ritardo dello sviluppo globale, anomalie del tono muscolare, crisi epilettiche, riduzione dei movimenti spontanei, ipertrofia ventricolare, bradicardia, disfunzione tubulare renale con livelli elevati di acido lattico nelle urine, grave difetto biochimico dell'attività dei complessi della catena respiratoria II/III quando testati insieme e deficit di coenzima Q10 nei muscoli scheletrici. La risonanza magnetica evidenzia atrofia del cervello e del cervelletto, mentre l'ecografia evidenzia la presenza di cisti multiple nei plessi coroidei e segnali iperecogeni simmetrici alterati nei gangli basali.
Encefalopatia - cardiomiopatia ipertrofica - malattia tubulare renale
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Non persistenza della lattasi nell'età adulta
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit di inosina trifosfatasi
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Acromatopsia parziale, tipo protano
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Protanopia
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cecità parziale ai colori, tipo protano
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Acromatopsia parziale, tipo deutano
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deuteranopia
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cecità parziale ai colori, tipo deutano
Iperekplexia
Iperexplexia ereditaria
Malattia dei sussulti familiare
Malattia di Kok
Sindrome congenita dell'uomo rigido
Sindrome del neonato rigido
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia di Parkinson
Sindrome autoinfiammatoria dell'infanzia
Sindrome di Moersch-Woltman
Spettro della malattia dell'uomo rigido
Tanzania, United Republic of AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.09 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.15 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Spettro della malattia della persona rigida
Aciduria piroglutammica
Deficit di 11-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 2
Sindrome di Ulick
È una forma rara di pseudoiperaldosteronismo caratterizzata da ipertensione grave ad esordio molto precoce associata a livelli bassi di renina e ipoaldosteronismo.
È un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da camptodattilia, contratture articolari associate ad amiotrofia, anomalie ectodermiche (oligodontia, anomalie dello smalto dei denti, unghie spezzate longitudinalmente, cute ipoidrotica con marcata tendenza alle ecchimosi e alle cicatrici a seguito di ferite e graffi), ritardo della crescita, cifoscoliosi, dismorfismi facciali sfumati e microcefalia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1992.
Artrogriposi - displasia ectodermica - altre anomalie
Sindrome di Stoll-Kieny-Dott
Extrasistoli ventricolari con episodi sincopali - perodattilia - sequenza di Robin
FSHD2
KIAA0650
structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1
cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1
HDCMA18P
P-TEFb-interaction protein for 7SK stability
PIP7S
La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator
Xerocitosi ereditaria
La stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate (DHS) è un'anemia emolitica rara caratterizzata da una diminuzione della fragilità osmotica eritrocitaria da difetto della permeabilità ai cationi, responsabile della disidratazione degli eritrociti, e di un'emolisi lievemente-moderatamente compensata. Occasionalmente è presente pseudo-iperkaliemia (perdita di ioni di potassio dagli eritrociti conservati a temperatura ambiente).
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Nord America AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate
Stomatocitosi ereditaria con emazie iperidratate
OBSOLETO: CLEPD
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome labio/palatoschisi-displasia ectodermica
OBSOLETO: Labio/palatoschisi - displasia ectodermica
Paraplegia spastica ereditaria complicata o pura
Paraplegia spastica familiare complessa o pura
Paraplegia spastica familiare complicata o pura
Paraplegia spastica ereditaria complessa o pura
Paraplegia spastica autosomica dominante complicata o pura
Paraplegia spastica autosomica dominante complessa o pura
Paraplegia spastica autosomica recessiva complicata o pura
Paraplegia spastica autosomica recessiva complessa o pura
Paraplegia spastica legata all'X complicata o pura
Paraplegia spastica legata all'X complessa o pura
SPG41
La paraplegia spastica autosomica dominante tipo 41 è una forma pura di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica a progressione lenta, debolezza dei muscoli prossimali degli arti inferiori e dei piccoli muscoli delle mani, iperreflessia, andatura spastica e lieve compromissione urinaria. L'esordio varia tra l'adolescenza e la prima età adulta.
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 41
SPG a trasmissione materna
La paraplegia spastica mitocondriale correlata a MT-ATP6 è una paraplegia spastica ereditaria complessa genetica rara, che esordisce nell'età adulta con spasticità bilaterale a progressione lenta che interessa prevalentemente gli arti inferiori e debolezza distale, associate a dolore agli arti inferiori, iperreflessia e riduzione del senso della vibrazione. Spesso l'elettromiografia e l'esame della velocità di conduzione nervosa evidenziano una neuropatia assonale.
Paraplegia spastica mitocondriale correlata a MT-ATP6
SPG36
La paraplegia spastica autosomica dominante tipo 36 (SPG36) è una forma complessa di paraplegia spastica ereditaria; è caratterizzata da paraplegia spastica progressiva, ad esordio nell'infanzia o nell'età adulta, con andatura spastica, spasticità, debolezza degli arti inferiori, piede cavo e incontinenza minzionale, associati a neuropatia sensitivo-motoria periferica.
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 36
SPG43
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 43 è una malattia ereditaria rara e complessa, ad esordio nell'infanzia o nell'adolescenza con spasticità progressiva agli arti inferiori, associata ad anomalie della deambulazione lievi-gravi, risposte plantari in estensione, debolezza muscolare e marcata atrofia distale, spesso con interessamento degli arti superiori. Altri possibili segni clinici sono le contratture articolari, la perdita sensoriale distale e la velocizzazione o l'assenza dei riflessi tendinei profondi. Sono stati descritti pazienti con depressione, perdita della memoria, atrofia ottica (con perdita della vista) e depositi di ferro nel cervello (evidenti alle immagini diagnostiche).
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 43
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 55 (SPG 55) è una paraplegia spastica ereditaria complessa rara, caratterizzata da paraplegia spastica progressiva ad esordio infantile, associata ad atrofia ottica (con riduzione dell'acuità visiva e scotoma centrale), oftalmoplegia, riduzione della forza e della destrezza delle estremità superiori, atrofia muscolare alle estremità inferiori e neuropatia sensitivo-motoria.
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 55
SPG54
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 54 (SPG 54) è una paraplegia spastica ereditaria complessa rara, caratterizzata da paraplegia spastica progressiva ad esordio nella prima infanzia, associata a segni cerebellari, bassa statura, ritardo dello sviluppo psicomotorio, disabilità intellettiva e, raramente, contratture dei piedi, disartria, disfagia, strabismo e ipoplasia ottica.
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 54
SPG49
La neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria da mutazione di TECPR2 è una neuropatia periferica rara di origine genetica, caratterizzata da ipotonia precoce che evolve verso la paraparesi spastica, areflessia, diminuzione della sensibilità al dolore e alla temperatura, neuropatia del sistema autonomo, reflusso gastroesofageo, polmonite ricorrente e problemi respiratori. I pazienti presentano inoltre disabilità intellettiva e dismorfismi facciali (lieve microcefalia brachicefalica, collo corto e largo, impianto basso dei capelli sulla fronte e lineamenti del viso grossolani).
Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria da mutazione di TECPR2
SPG46
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 46 (SPG46) è una forma rara e complessa di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata dall'esordio, in epoca neonatale o infantile, dei segni caratteristici della paraplegia spastica (andatura spastica e debolezza degli arti inferiori), associati a spasticità e debolezza degli arti superiori, disartria pseudo-bulbare, disfunzione della vescica, atassia cerebellare, cataratta e deterioramento cognitivo che può esitare nella demenza. Le immagini diagnostiche del cervello possono evidenziare un assottigliamento del corpo calloso e una lieve atrofia del cervello e del cervelletto. La SPG46 è causata dalle mutazioni nel gene GBA2 che codifica la glucosilceramidasi non lisosomiale.
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 46
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 65
SPG45
SPG65
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 45 è una forma rara, pura o complessa, di paraplegia spastica ereditaria, che esordisce nel periodo neonatale con spasticità progressiva degli arti inferiori, anomalie dell'andatura, aumento dei riflessi tendinei profondi e risposte plantari in estensione, talvolta associati a disabilità intellettiva. Possono associarsi altri segni clinici, che comprendono le contratture negli arti inferiori, l'amiotrofia, i piedi torti e l'atrofia ottica.
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 45
Trombocitopatia - asplenia - miosi
Sindrome di Stormorken-Sjaastad-Langslet
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 44 (SPG44) è una forma molto rara e complessa di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica ad esordio tardivo e progressione lenta, associata a modesta atassia e disartria, interessamento delle estremità superiori (perdita della destrezza delle dita, dismetria) e lieve deficit cognitivo, in assenza di nistagmo. E' costante la leucodistrofia ipomielinizzante e l'assottigliamento del corpo calloso; lo sviluppo psicomotorio è normale o pressoché normale. La SPG44 è causata dalle mutazioni del gene GJC2 (1q41-q42) che codifica la proteina gamma 2 della giunzione comunicante.
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 44
SPOAN
La sindrome paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia è una paraplegia spastica ereditaria complessa rara, caratterizzata da paraplegia spastica progressiva ad esordio infantile, associata ad atrofia ottica, nistagmo da fissazione, polineuropatia ad esordio nella tarda infanzia/prima adolescenza, con conseguente grave disabilità motoria, contratture articolari progressive e scoliosi.
Sindrome paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia
SPG56
È una forma rara di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da ritardo della deambulazione, deambulazione in punta dei piedi, andatura instabile e spastica, iperreflessia degli arti inferiori e risposte plantari in estensione. Possono associarsi la spasticità degli arti superiori, la distonia, la neuropatia assonale subclinica, i deficit cognitivi e la disabilità intellettiva.
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 56
Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe
Angiomatosi encefalofacciale
Angiomatosi encefalotrigeminale
Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe
La sindrome di Sturge-Weber (SWS) è una malattia neurocutanea congenita rara, caratterizzata da malformazioni dei capillari del viso o da un nevo color macchia di vino-porto (PWB), associati a malformazioni vascolari omolaterali dell'occhio, che nella maggior parte dei pazienti esitano in complicanze oculari e neurologiche di grado variabile.
Epidermal growth factor receptor kinase substrate 8-like protein 3
FBH3
FBHOk
sigma-2
adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1
Gef10
KIAA0294
Rho guanine nucleotide exchange factor 10
Displasia di Stuve-Wiedemann
SJS2
STWS
Sindrome di Schwartz-Jampel neonatale
Sindrome di Schwartz-Jampel tipo 2
Sindrome di Stuve-Wiedemann tipo 1
La sindrome di Stüve-Wiedemann (SWS) è una displasia scheletrica primitiva rara, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da bassa statura, incurvatura delle ossa lunghe, camptodattilia, episodi di ipertermia, distress respiratorio/episodi apnoici e difficoltà di alimentazione, che di solito esitano nella morte prematura.
United Arab Emirates AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 20.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
DAPLE
Dvl-associating protein with a high frequency of leucine residues
HkRP2
SCA40
spinocerebellar ataxia 40
Sindrome Curatolo-Cilio-Pessagno
È una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da grave ipoplasia della sostanza bianca, agenesia o estrema ipoplasia del corpo calloso, grave disabilità intellettiva, ritardo della crescita e dismorfismi sfumati della linea mediana (ipertelorismo, radice del naso ampia, micrognazia). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1993.
Sindrome ipoplasia della sostanza bianca-agenesia del corpo calloso-disabilità intellettiva
DYT23
GENX-3947
dystonia 23
transmembrane protein 16C (eight membrane-spanning domains)
2-oxoadipate dehydrogenase complex component E1
CMT2Q
E1a
KIAA1630
MGC3090
OADC-E1
OADH-E1
dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1
CHT1
ChT
High affinity choline transporter 1
hCHT
ACTSG
Deficit isolato del complesso II della catena respiratoria mitocondriale
Deficit isolato di succinato-Coenzima Q reduttasi
Deficit isolato di succinato-ubichinone reduttasi
È una malattia rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzata da un quadro clinico molto variabile. La forma multisistemica grave della malattia interessa il cervello, il cuore, i muscoli, il fegato, i reni e gli occhi e causa il decesso in epoca neonatale. I pazienti affetti dalla forma lieve presentano solo un interessamento cardiaco o muscolare isolato nell'età adulta. Le analisi istochimiche e biochimiche evidenziano una riduzione globale dell'attività della succinato deidrogenasi.
Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi
signal transducer and activator of transcription 4
EXT1/EXT2-CDG
Esostosi cartilaginee multiple
Malattia di Bessel-Hagen
Si tratta di una malattia scheletrica primitiva, caratterizzata dalla presenza di due o più escrescenze ossee rivestite di cartilagine (osteocondromi) sulla superficie delle ossa.
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.35 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Carpenter
Sindrome di Konisgsmark-Knox-Hussels
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante
Atrofia ottica autosomica dominante - sordità congenita
Sindrome di Jensen
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Mohr-Tranebjaerg
C/EBP homologous protein
C/EBP zeta
CHOP
CHOP10
GADD153
growth arrest and DNA-damage-inducible gene
HDM2
MGC5370
ALYE870
JBTS20
MKS11
PRO1886
Sindrome di Warburg-Thomsen
La sindrome che associa sordità, cecità e ipopigmentazione tipo yemenita è una malattia genetica molto rara, caratterizzata da anomalie della pigmentazione della cute, disturbi oculari e sordità.
Sindrome da sordità, cecità e ipopigmentazione tipo yemenita
OBSOLETO: Sindrome di Davenport-Donlan
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sordità genetica sindromica
OBSOLETO: Sindrome sordità-capelli bianchi-contratture-papillomi
spastic paraplegia 49
cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1
KIAA0725
iPLA1?
iPLA1gamma
iPLA1γ
intracellular phospholipase A1 gamma
p125B
tectonin beta-propeller repeat containing 2
È una sordità genetica sindromica molto rara, caratterizzata da sordità di conduzione lieve-moderata, padiglioni auricolari dismorfici e fossette o avvallamenti del labbro. Di solito i padiglioni auricolari sono piccoli e a forma di coppa e l'elice è ripiegato anteriormente. La sordità è causata da malformazioni degli ossicini e dalla dislocazione del canale acustico esterno.
Sindrome sordità di conduzione e malformazioni dell'orecchio esterno
DUPLIN
KIAA1564
chromodomain helicase DNA binding protein 8
GPCR42
PAR2
RFVT1
Riboflavin transporter 1
hRFT1
riboflavin transporter 1
Sindrome di Groll-Hirschowitz
Si tratta di una malattia neurologica rara, caratterizzata da sordità neurosensoriale progressiva, neuropatia sensoriale progressiva e anomalie gastrointestinali (progressiva perdita della motilità gastrica, diverticolosi e ulcere dell'intestino tenue), che esitano nella cachessia. Può associarsi ad altri sintomi neurologici, che comprendono la disartria, l'assenza dei riflessi tendinei, la ptosi e l'oftalmoplegia esterna. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1985.
Sindrome da sordità-diverticolosi dell'intestino tenue-neuropatia
Sindrome di Chitty-Hall-Baraitser
Si tratta di una sordità genetica sindromica rara, caratterizzata da sordità neurosensoriale profonda congenita bilaterale, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva moderata, ritardo generalizzato della maturazione ossea, bassa statura, displasia epifisaria (in particolare delle epifisi della testa del femore) e dismorfismi facciali sfumati (fronte prominente e mento piccolo e appuntito). I pazienti possono presentare un'anche ostruzione bilaterale dei dotti lacrimali ed ernie inguinali e ombelicali.
Sindrome sordità-displasia epifisaria-bassa statura
Sordità - displasia scheletrica - faccia grossolana con labbra carnose
Sordità - displasia scheletrica - granuloma del labbro
La sindrome di Fountain è una malattia genetica multisistemica estremamente rara caratterizzata da disabilità cognitiva, sordità, anomalie scheletriche e caratteristiche facciali grossolane.
BEEC
Complesso estrofia vescicale-epispadia-estrofia della cloaca
EEC
Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da sordità neurosensoriale, anomalie della dentizione permanente (ipoplasia dello smalto, taurodontismo o affastellamento dei denti) e anomalie delle unghie (leuconichia e creste trasversali). Può associarsi alla distrofia maculare.
Sindrome sordità-ipoplasia dello smalto-difetti ungueali
patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase
Sindrome di Refetoff
Sordità - resistenza all'ormone tiroideo
Resistenza generalizzata all'ormone tiroideo
CSNB1F
FIGLER4
Fibronectin type III, immunoglobulin and leucine rich repeat domains 4
leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3
CD32
CD32B
Fc gamma receptor IIb
FcGRIIB
FcgammaRIIb
Tumore genetico dei tessuti linfoidi ed ematopoietici
Iperattività di PRPP sintetasi
Iperattività di PRPS1
L'iperattività della fosforibosilpirofosfato (PRPP) sintetasi è una malattia rara del metabolismo delle purine legata all'X, caratterizzata da iperuricemia e iperuricosuria. Se ne conoscono due forme: una grave, ad esordio precoce, caratterizzata da gotta, urolitiasi e anomalie dello sviluppo neurologico, e una lieve, ad esordio tardivo, senza compromissione neurologica.
Iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi
Sindrome di Pfeiffer-Kapferer
Sordità - ipospadia - sinostosi dei metacarpi e metatarsi
Sindrome di Tunglang-Bellman
Sordità - insensibilità familiare delle ghiandole salivari all'aldosterone
Sindrome di Emberger
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Monocitopenia con suscettibilità alle infezioni
OBSOLETO: Sindrome di Winkelman-Bethge-Pfeiffer
OBSOLETO: Sindrome perdita dell'udito neurosensoriale-nanismo ipofisario
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome da deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario, sordità neurosensoriale e anomalie della colonna vertebrale
OBSOLETO: Sindrome sordità neurosensoriale-nanismo ipofisario
MOX1
Sm-E
small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E
OBSOLETO: Sordità - neuropatia periferica - arteriopatia
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Keller
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome FG
Sindrome DDOD
Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica dominante
La sindrome che associa la sordità e l'onicodistrofia comprende un gruppo di difetti genetici rari dello sviluppo dell'embrione, caratterizzati da sordità, onicodistrofia (aplasia/ipoplasia delle unghie delle mani e dei piedi), brachidattilia e digitalizzazione dei pollici. Altri segni clinici caratteristici sono l'osteodistrofia, la disabilità intellettiva, le crisi epilettiche, il ritardo dello sviluppo e la facies caratteristica.
Sindrome di Sellars-Beighton
Sordità - anomalie delle orecchie - paralisi facciale
Degenerazione cocleosacculare - cataratta
CILD20
outer dynein arm docking complex subunit 1
DINE
Damage induced neuronal endopeptidase
XCE
damage induced neuronal endopeptidase
51C protein
SH2 domain-containing inositol 5'-phosphatase 2
SHIP2
phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 5-phosphatase 2
inositol polyphosphate phosphatase like 1
hEPG5
ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor
pHZ-44
MUPP1
multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component
Anchilosi stapediovestibolare
Sindrome di Thies-Reis
Sordità progressiva associata ad anchilosi della staffa
Sindrome di Jackson-Barr
La sordità di conduzione-ptosi-anomalie scheletriche è una displasia ectodermica genetica rara, caratterizzata da sordità di tipo conduttivo secondaria all'atresia del canale uditivo esterno e dell'orecchio medio, complicata da infezioni croniche, ptosi e anomalie scheletriche (rotazione interna delle anche, dislocazione delle teste del radio e clinodattilia del quinto dito). Altri segni sono il naso sottile e appuntito, il ritardo nella crescita dei capelli/peli e la displasia dei denti. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1978.
Facio-audio-sinfalangismo
Sindrome WL
Sindrome sordità-sinfalangismo, tipo Hermann
Sinfalangismo - brachidattilia
Regurgito mitralico - sordità - anomalie scheletriche
Sindrome di Forney
Sindrome di Forney-Robinson-Pascoe
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo della crescita, bassa statura, difficoltà di alimentazione e ritardo dello sviluppo, cardiopatie (difetti del setto e/o displasia valvolare), lassità articolare, accorciamento degli arti, brachidattilia, fusione carpale e tarsale, fusione delle vertebre cervicali, malformazioni dell'orecchio interno con sordità di conduzione bilaterale e dismorfismi facciali (ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso l'alto, orecchie ruotate posteriormente, narici anteverse e filtro lungo). I pazienti possono presentare anche reflusso gastroesofageo e anomalie genitourinarie.
Deficit di alfa-galattosidasi A
Malattia di Anderson-Fabry
La malattia di Fabry (FD) è una malattia da deposito lisosomiale multisistemica, progressiva, ereditaria, caratterizzata da specifici segni neurologici, cutanei, renali, cardiovascolari, cocleo-vestibolari e cerebrovasculari.
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 6.96 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.118 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.52 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.25 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 6.66 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.21 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.11 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Turkey AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.015 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : <1 / 1 000 000
Sindrome leucoencefalopatia progressiva ad esordio precoce-calcificazioni del sistema nervoso centrale-perdita dell'udito-deficit visivo
Si tratta di una malattia neurologica genetica rara sindromica, che esordisce nella prima infanzia con calcificazione progressiva del cervello e del midollo spinale, ritardo della crescita, deterioramento psicomotorio, sordità, anemia microcitica ipocromica e acidosi tubulare renale distale di grado variabile. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1997.
Sindrome leucoencefalopatia progressiva ad esordio precoce-calcificazioni del sistema nervoso centrale- sordità-deficit visivo
Disabilità intellettiva legata all'X da mutazione di PQBP1
Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Renpenning
La sindrome di Renpenning è una condizione di ritardo mentale legato all'X (XLMR) con deficit cognitivo, microcefalia, magrezza e statura lievemente bassa.
ARC
CARD2
MYP
NOP30
HCRP1
hepatocellular carcinoma related protein 1
Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit del recettore metabotropico del glutammato 1
Atassia spinocerebellare autosomica recessiva, tipo 13
SCAR13
L'atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di MGLUR1 è una malattia neurodegenerativa rara, a progressione lenta, di origine genetica, causata dal deficit di MGLUR1. È caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale (ad esordio nell'infanzia), deficit intellettivo lieve-grave, assenza o importante riduzione del linguaggio, moderata-grave atassia della postura e dell'andatura, segni piramidali (iperreflessia), lieve disdiadococinesia, dismetria, tremori e/o disartria. Possono associarsi segni oculo-motori come il nistagmo, lo strabismo, la ptosi e le saccadi ipometriche. La risonanza magnetica del cervello evidenzia atrofia cerebellare progressiva, generalizzata, moderata o grave, ipoplasia della porzione inferiore del verme e/o ipoplasia costituzionale del cervello.
Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di MGLUR1
Si tratta di un'epilessia mioclonica progressiva rara, di origine genetica, che esordisce nell'infanzia con disartria progressiva, mioclono, atassia, crisi epilettiche e declino cognitivo. Il decorso della malattia è lungo; i pazienti sopravvivono fino all'età adulta e sviluppano psicosi con episodi protratti di agitazione e grida, spasticità, iperreflessia, confusione, mutismo e incontinenza. Non si associa ad anomalie della vista. La biopsia muscolare evidenzia numerose inclusioni positive all'acido periodico di Schiff (corpi di Lafora).
Malattia da corpi di Lafora ad esordio precoce
Immunodeficienza a cellule T da deficit di RHOH
L'immunodeficienza delle cellule T con epidermodisplasia verruciforme è un'immunodeficienza primitiva rara, caratterizzata da suscettibilità all'infezione da papillomavirus umano, che esordisce nell'infanzia con lesioni cutanee disseminate piatte simili a condilomi. Può associarsi al linfoma di Burkitt. Mentre il numero totale dei linfociti T è normale, si osservano anomalie del segnale del TCR, linfopenia grave delle cellule T naïve periferiche, con cellule T della memoria che mostrano un fenotipo di esaurimento.
Immunodeficienza delle cellule T con epidermodisplasia verruciforme
Sindrome paraganglioma-somatostatinoma-policitemia
Sindrome policitemia-PPGL correlata a EPAS1
È una malattia endocrina rara caratterizzata da policitemia ad esordio precoce e insorgenza successiva di paragangliomi multipli. I segni clinici comprendono l'ipertensione, la cefalea, l'affaticamento, la nausea, l'ansia e un'elevata concentrazione di eritrociti, che comporta un aumento del rischio di ictus e di tromboembolismo polmonare.
Sindrome policitemia-feocromocitoma/paraganglioma correlata a EPAS1
Dermatosi neutrofila acuta febbrile
La sindrome di Sweet (SS) è una malattia infiammatoria rara, caratterizzata dall'improvvisa insorgenza di papule, placche e noduli cutanei edematosi, eritematosi e dolorosi, spesso associati a febbre e neutrofilia, con una densa infiltrazione di neutrofili maturi, di solito localizzati nel derma superiore. In genere si associa alle malattie infiammatorie, alla gravidanza, alle infezioni (per lo più delle vie aeree superiori) o alle vaccinazioni, ma può anche essere idiopatica, associata a tumori maligni ematologici o viscerali, o indotta dai farmaci.
Il grave incurvamento laterale della tibia con bassa statura è una displasia scheletrica primitiva rara, di origine genetica, con incurvatura delle ossa, caratterizzata dalla marcata incurvatura laterale, mono- o bi-laterale, della tibia, localizzata nei due terzi distali, con ispessimento corticale della curva tibiale interna e assottigliamento corticale della curva tibiale esterna, perdita della normale trabecolatura dell'osso, anomalie bilaterali delle epifisi tibiali e delle placche di crescita e anomalie dei piedi, con arcate plantari eccessivamente alte. I pazienti presentano bassa statura in assenza di altre anomalie scheletriche.
Sindrome da grave incurvamento laterale della tibia-bassa statura-scapole lievemente alate-dismorfismi facciali sfumati
Del(9)(p13)
Monosomia 9p13
La sindrome da microdelezione 9p13 è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla delezione interstiziale parziale del braccio corto del cromosoma 9. È caratterizzata da ritardo dello sviluppo lieve o moderato, tremori delle mani, scosse miocloniche, deficit di attenzione-iperattività e personalità socievole. I pazienti presentano inoltre bruxismo, bassa statura e dismorfismi facciali sfumati (epicanto bilaterale, sella nasale ampia e appiattita, narici anteverse, orecchie a basso impianto e micro/retrognazia).
La disfunzione del nodo senoatriale associata a sordità è una malattia genetica rara, caratterizzata da sordità congenita grave o profonda, in assenza di evidenti disfunzioni vestibolari, associata a disfunzione del nodo senoatriale con marcata bradicardia e variazioni del ritmo cardiaco a riposo, e ad episodi di sincope che possono essere scatenati dall'attività fisica e dallo stress.
Disfunzione del nodo senoatriale e sordità
L'agenesia congenita del chiasma è una malformazione genetica rara, non sindromica, con aplasia dei nervi cranici e dei nuclei, caratterizzata dall'assenza congenita del chiasma ottico, secondaria al mancato incrocio e alla decussazione delle fibre del nervo ottico verso l'emisfero controlaterale, che esita nella riduzione della visione, nello strabismo e nel nistagmo congenito durante l'infanzia.
È una displasia scheletrica primitiva rara, di origine genetica associata ad un aumento della densità ossea. È caratterizzata da anomalie scheletriche (con placche metafisarie, osteopatia striata, sclerosi cranica marcata e sclerosi delle costole e delle ossa lunghe), macrocefalia, palatoschisi, sordità, ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali (ipertelorismo, fronte prominente, sella nasale ampia). Inoltre, i pazienti presentano ipotonia, tracheo-/laringo-malacia e miopia astigmatica.
Distrofia ossea sclerosante mista con manifestazioni extrascheletriche
HIBM4
La miopatia ereditaria da corpi inclusi tipo 4 è una miopatia rara non distrofica, caratterizzata da debolezza e atrofia muscolare a progressione lenta, che interessano inizialmente la porzione prossimale degli arti inferiori e i cingoli delle anche, e successivamente i cingoli delle spalle, i muscoli prossimali degli arti superiori e i muscoli assiali. Di solito la deambulazione viene conservata. La biopsia muscolare evidenzia al microscopio elettronico inclusioni congofiliche con inclusioni citoplasmatiche di filamenti delle dimensioni di 15-21 nm.
Miopatia ereditaria da corpi inclusi, tipo 4
La sindrome che associa la disabilità intellettiva legata all'X, la cardiomegalia e l'insufficienza cardiaca congestizia è una malattia rara da disabilità intellettiva sindromica legata all'X, caratterizzata da disabilità intellettiva profonda, ritardo dello sviluppo globale, con assenza del linguaggio, crisi epilettiche, contratture delle grandi articolazioni, anomalie dell'impianto dei pollici, cardiomegalia ad esordio nella mezza età ed anomalie della valvola atrioventricolare, con conseguente insufficienza cardiaca congestizia. Inoltre possono essere presenti dismorfismi facciali variabili (in particolare le orecchie grandi con eccessiva plicatura dell'elice) e un ingrandimento dei testicoli.
Sindrome deficit cognitivo legato all'X-cardiomegalia-insufficienza cardiaca congestizia
La sindrome che associa l'ipertrofia muscolare, l'epatomegalia e il polidramnios è una malattia genetica rara, caratterizzata da ipertrofia muscolare simmetrica, epatomegalia, polidramnios, macrocefalia e lieve ritardo dello sviluppo motorio e del linguaggio.
Sindrome ipertrofia muscolare, epatomegalia, polidramnios
CDG-Is
CDG1S
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1s
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Is
Sindrome CDG, tipo Is
L'ALG13-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da microcefalia, epatomegalia, edema delle estremità, crisi epilettiche non trattabili, infezioni ricorrenti e tendenza alle emorragie. La malattia è causata da alcune mutazioni nel gene ALG13 (Xq23).
ARAN-NM
ARCMT2-NM
Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2, autosomica recessiva, con neuromiotonia
La neuropatia assonale autosomica recessiva con neuromiotonia è una neuropatia periferica rara, caratterizzata da polineuropatia assonale soprattutto motoria piuttosto che sensoriale, a progressione lenta, associata a neuromiotonia, inclusiva di attività muscolare spontanea a riposo (miochimia), compromissione del rilassamento muscolare (pseudomiotonia) e contratture delle mani e dei piedi. L'EMG ad ago mostra scariche neuromiotoniche o miochimiche. La malattia esordisce con debolezza della porzione distale degli arti inferiori, associata a compromissione dell'andatura, rigidità muscolare, fascicolazioni e crampi alle mani e ai piedi che peggiorano con in freddo, diminuzione o assenza dei riflessi tendinei, atrofia dei muscoli intrinseci delle mani e lieve deficit sensoriale distale.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 33.0 (Famiglia(e))
Neuropatia assonale autosomica recessiva con neuromiotonia
Cardiomiopatia ipertrofica con anomalie dei reni da mutazione del DNA mitocondriale
Cardiomiopatia ipertrofica con anomalie renali da mutazione del mtDNA
La cardiomiopatia ipertrofica associata a malattia tubulare renale da mutazione del DNA mitocondriale è una malattia rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzata da cardiomiopatia ipertrofica e dilatativa, ritardo della crescita, miopatia con ipotonia generalizzata ed aumento dei livelli di creatin-chinasi, ritardo e/o regressione dello sviluppo, atrofia cerebrale alla RMN del cervello e segni clinici renali, che comprendono l'insufficienza cronica, l'acidosi tubulare renale e l'acidosi lattica. I pazienti possono presentare anche crisi epilettiche ed insufficienza respiratoria.
Cardiomiopatia ipertrofica con anomalie renali da mutazione del DNA mitocondriale
APLAID
L'autoinfiammazione associata a deficit di anticorpi correlato a PLCG2 e disregolazione immunitaria è una sindrome mista autoinfiammatoria ed autoimmune, che si manifesta con lesioni cutanee ricorrenti caratterizzate da vescicole neutrofile, artralgia, infiammazione oculare, malattia infiammatoria intestinale, assenza di autoanticorpi, e lieve immunodeficienza, associata a infezioni sinopolmonari ricorrenti e deficit di anticorpi circolanti. L'infiammazione non viene scatenata dalle basse temperature.
Sindrome autoinfiammatoria-disregolazione immunitaria-deficit anticorpale PLCG2-correlato
COXPD11
È una malattia genetica rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzata da un quadro clinico molto variabile, che comprende encefalomiopatia neonatale/infantile letale con acidosi lattica, iporeflessia/areflessia, ipotonia grave e insufficienza respiratoria, con possibili forme meno gravi caratterizzate da ipotonia centrale, ritardo dello sviluppo globale, sordità neurosensoriale congenita e malattia renale. Altri segni clinici variabili sono la disabilità intellettiva, le crisi epilettiche e la cardiomiopatia.
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 11
Afonia - sordità - distrofia retinica - duplicazione degli alluci - deficit cognitivo
La sindrome che associa l'afonia, la sordità, la distrofia retinica, gli alluci bifidi e la disabilità intellettiva è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da disabilità intellettiva moderata-grave, afonia congenita, sordità, atrofia ottica, distrofia della retina, pollici larghi e duplicazione degli alluci. I pazienti presentano anche dismorfismi facciali (sopracciglia folte, ptosi, rime palpebrali lunghe oblique verso il basso, microstomia, orecchie a basso impianto ruotate posteriormente) ed anomalie dei genitali.
Sindrome da afonia, sordità, distrofia retinica, alluci bifidi e disabilità intellettiva
Ipopigmentazione e cheratosi puntata dei palmi e delle piante
Ipopigmentazione guttata e cheratoderma palmoplantare puntato
Malattia di Cole
È una malattia genetica rara dell'epidermide, caratterizzata da cheratoderma puntato localizzato sul palmo delle mani e sulla pianta dei piedi, associato a macule ipopigmentate di forma irregolare (di solito localizzate sulle estremità). Raramente i pazienti presentano calcificazioni ectopiche (tendinopatia calcifica ad esordio precoce, calcinosi cutanea) e pachionichia.
Sindrome ipopigmentazione-cheratoderma palmoplantare puntato
Ipoplasia pontocerebellare da mutazione del gene CHMP1A
PCH8
Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di HNF1A
L'iperinsulinismo da deficit di HNF1A è una forma di iperinsulinismo diffuso sensibile al diazossido (DHI); è caratterizzato da ipoglicemia iperinsulinemica (HH) transitoria o persistente che esordisce nell'infanzia, risponde al diazossido ed evolve nel diabete giovanile ad esordio nell'età adulta, sottotipo 1 (MODY-1; si veda questo termine).
La miopatia congenita benigna del Samaritano è una malattia muscolo-scheletrica genetica rara, caratterizzata da grave ipotonia neonatale associata ad insufficienza respiratoria, ritardo dello sviluppo motorio e dismorfismi facciali (restringimento bitemporale, epicanto ed ipertelorismo). I pazienti presentano un miglioramento graduale dell'ipotonia e della debolezza muscolare nei primi due anni di vita, con segni clinici sfumati nell'età adulta.
Miopatia congenita benigna del Samaritano
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia con dolore neuropatico è un sottotipo raro della malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia. È caratterizzata da dolore neuropatico debilitante associato a perdita sensoriale lieve e simmetrica nella porzione distale degli arti inferiori, o, occasionalmente, a lieve disfunzione motoria. Di solito i pazienti riportano una sensazione di bruciore e dolore lancinante o pulsante, associati a parestesie intermittenti delle dita dei piedi, dei talloni e delle caviglie.
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia con dolore neuropatico
FDFM
La discinesia familiare e miochimia facciale è un raro disturbo parossistico del movimento, che esordisce nell'infanzia o nell'adolescenza ed è caratterizzato da movimenti parossistici coreiformi, distonici e mioclonici degli arti (soprattutto gli arti distali superiori), del collo e/o del viso, che possono aggravarsi in termini frequenza e di gravità, fino a diventare pressoché costanti. I pazienti possono presentare anche ritardo dello sviluppo, discinesie periorali e periorbitali, disartria, ipotonia e debolezza.
Discinesia familiare e miochimia facciale
Sindrome di Learman
Il sinfalangismo con anomalie multiple delle mani e dei piedi è una malformazione congenita rara degli arti, di origine genetica, caratterizzata da sinfalangismo bilaterale delle mani e dei piedi, associato a sindattilia cutanea del II-V dito, brachidattilia tipo D mono- o bi-laterale (falangi terminali dei pollici corte e larghe), clinodattilia del quinto dito del piede e/o lieve ipoplasia dell'eminenza tenar e ipotenar. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1981.
Sinfalangismo con anomalie multiple delle mani e dei piedi
La palatoschisi e l'anchiloglossia legata all'X è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato dalla combinazione tra palatoschisi completa, parziale o sottomucosa e anchiloglossia. I pazienti possono presentare anomalie dell'ugola (aplastica, bifida, accorciata o deviata lateralmente), frenulo linguale corto e anomalie dei denti (morso incrociato, agenesie/deformità dei denti). Sono stati descritti pazienti con anomalie delle dita (clinodattilia e/o sindattilia).
Palatoschisi e anchiloglossia legate all'X
Malattia multiminicore classica
MmD classica
CMT2 da mutazione di KIF5A
La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosomica dominante da mutazione di KIF5A è una forma rara di neuropatia sensitivo-motoria periferica assonale, caratterizzata dai segni clinici e i sintomi tipici della CMT2 (debolezza e atrofia progressiva dei muscoli della porzione distale degli arti, lievi deficit sensoriali di posizione, vibrazione e dolore/temperatura, piede cavo, assenza o riduzione simmetrica dei potenziali di azione muscolare e sensoriale, con velocità di conduzione dei nervi relativamente conservata, come evidenziato dagli esami neurofisiologici), associati a un interessamento piramidale (spasticità, iperreflessia). I segni d'esordio comprendono la spasticità e il dolore.
Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosomica dominante da mutazione di KIF5A
È una malattia infettiva rara, caratterizzata da febbre alta ad esordio acuto, associata a poliartralgia debilitante e, di solito, ad un'eruzione cutanea eritematosa (che nei bambini può progredire verso le lesioni vescicolo-bollose), causata dal virus Chikungunya tramesso dalle zanzare. Spesso si associa a mialgia, grave cefalea e linfoadenopatia. La forma cronica della malattia può causare poliartralgia ricorrente nel lungo periodo, artrite, affaticamento e depressione.
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.06 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.02 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.13 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Greece AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Hungary AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Ireland AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.02 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.4 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.35 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.16 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.24 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
L'infezione da virus Hendra è un'infezione virale rara, causata dal virus Hendra, caratterizzata dall'insorgenza di sintomi simil-influenzali (febbre, mialgia, cefalea, letargia) circa una settimana dopo il contatto ravvicinato con i liquidi corporei dei cavalli infetti. Sono stati documentati pazienti con sintomi neurologici (ad esempio vertigini, confusione, atassia) e insufficienza respiratoria progressiva, con conseguente morte.
GDS
Porpora psicogena
Sindrome da ecchimosi dolorose
Sindrome di Gardner-Diamond
Si tratta di una malattia autoimmune rara con interessamento della cute, caratterizzata da lesioni cutanee ricorrenti, edematose e dolorose, isolate o multiple, che progrediscono verso le ecchimosi nell'arco di 24 ore, secondarie all'autosensibilizzazione ad un componente dello stroma degli eritrociti del paziente. In genere la comparsa delle lesioni è preceduta da uno stress emotivo o fisico, ed è seguita da una fase prodromica caratterizzata da affaticamento o malessere. Gli arti inferiori e il tronco sono maggiormente interessati. I pazienti possono presentare febbre, artralgia, mialgia, cefalea, disturbi gastrointestinali, ematuria ed epistassi. La malattia colpisce prevalentemente le femmine.
Sindrome da sensibilizzazione autoeritrocitaria
La salmonellosi non tifoide invasiva è una malattia infettiva rara di origine batterica, causata dall'infezione extraintestinale da sierotipi non tifoidei di Salmonella enterica in pazienti con precedente infezione da HIV, malaria o con tumori maligni. Il tasso di mortalità è alto e di solito i pazienti presentano febbre, pallore e sintomi respiratori (tosse, tachipnea e polmonite). I segni gastrointestinali (diarrea, vomito, dolore addominale) sono rari. Sono stati descritti raramente ascessi negli organi, shock settico e meningite.
Amiloidosi ABetaL34V-correlata
Amiloidosi beta, tipo piemontese
Emorraggia cerebrale con amiloidosi, tipo piemontese
HCHWA, tipo piemontese
L'emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi (HCHWA) tipo piemontese è una forma di HCHWA (si veda questo termine) con un'età all'esordio di 50-70 anni, ricorrenti emorragie intracerebrali lobari e declino cognitivo.
Amiloidosi ABetaD23N
Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo Iowa
HCHWA, tipo Iowa
L'emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi (HCHWA) tipo Iowa è una forma di HCHWA (si veda questo termine) con un'età all'esordio di 50-66 anni, compromissione della memoria, scosse miocloniche, disfagia espressiva, andatura a passi corti, disturbi della personalità ed emorragie intracerebrali lobari.
Amiloidosi ABetaE22K
Emorragia cerebrale ereditartia con amiloidosi, tipo italiano
HCHWA, tipo italiano
L'emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi (HCHWA) tipo italiano è una forma di HCHWA (si veda questo termine) caratterizzata da un esordio a 50 anni, demenza ed emorragia intracerebrale lobare.
Amiloidosi ABetaA21G-correlata
Amiloidosi beta, tipo fiammingo
Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo fiammingo
HCHWA, tipo fiammingo
L'emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi (HCHWA) tipo fiammingo è una forma di HCHWA (si veda questo termine) caratterizzata da un esordio a 45 anni, demenza progressiva simile al morbo di Alzheimer ed emorragia intracerebrale lobare in alcuni pazienti.
Amiloidosi ABetaE22G
Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo artico
HCHWA tipo artico
HCHWA, tipo artico
L'emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi (HCHWA) tipo artico è una forma di HCHWA (si veda questo termine) caratterizzata da un esordio a 54-61 anni e una malattia progressiva simile al morbo di Alzheimer, senza emorragie intracerebrali.
CDG-Iq
CDG1Q
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1q
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Iq
SRD5A3-CDG è un disturbo della glicosilazione congenito e raro non legato all'X, causato dal deficit di steroido 5-alfa-reduttasi tipo 3; il quadro clinico è molto variabile e di solito è caratterizzato da una grave compromissione della vista, anomalie oculari di gravità variabile (ipoplasia/atrofia del nervo ottico, coloboma dell'iride e del nervo ottico, cataratta congenita e glaucoma), disabilità intellettiva, anomalie cerebellari, nistagmo, ipotonia, atassia e/o lesioni cutanee ittiosiformi. Altri segni clinici sono la retinite pigmentosa, la cifosi, le cardiopatie congenite, l'ipertricosi e le anomalie della coagulazione.
Malattia rara non familiare con cardiomiopatia dilatativa
Il sinfalangismo distale è una malattia scheletrica molto rara, caratterizzata da anchilosi delle articolazioni interfalangee distali delle mani e/o dei piedi.
Sindrome da febbre ricorrente ereditaria
Sindrome autoinfiammatoria granulomatosa
La sindrome mista autoinfiammatoria e autoimmune comprende un gruppo di malattie sistemiche caratterizzate dalla disregolazione delle risposte immunitarie innate e/o adattive, che esita nell'attivazione cronica del sistema immunitario e nell'infiammazione dei tessuti, che, dal punto di vista clinico, si manifestano con la concorrenza di un'ampia gamma di sintomi autoimmuni ed autoinfiammatori, di gravità variabile, che colpiscono diversi organi.
Sindrome mista autoinfiammatoria e autoimmune
Sindrome autoinfiammatoria non classificata
Sindrome da febbre periodica dell'infanzia
Sindrome autoinfiammatoria piogenica dell'infanzia
Sindrome autoinfiammatoria granulomatosa dell'infanzia
Sindrome autoinfiammatoria non classificata dell'infanzia
Sindrome da febbre periodica di causa sconosciuta dell'infanzia
CRMO
L'osteomielite cronica non batterica (CNO), nota anche come osteomielite multifocale ricorrente cronica (CRMO), è una sindrome infiammatoria cronica caratterizzata da foci multipli di infiammazione dolorosa delle ossa, in particolare nelle metafisi delle ossa lunghe, oltre al bacino, al cingolo scapolare e alla colonna vertebrale.
Osteomielite multifocale ricorrente cronica
Ulcere buccali e genitali con infiammazione della cartilagine
Si tratta di una malattia autoinfiammatoria rara, caratterizzata dai segni clinici della policondrite recidivante, associati a quelli della malattia di Behçet, che comprendono l'infiammazione della cartilagine delle orecchie, del naso, della gola e della gabbia toracica, e le ulcere ricorrenti nella bocca e nei genitali. I pazienti possono presentare anche un interessamento oculare (in particolare uveite anteriore o sclerite), artrite, febbre, colite, tromboflebite, vasculite del sistema nervoso centrale e, raramente, aneurismi arteriosi. Nella maggior parte dei pazienti i sintomi della policondrite esordiscono dopo quelli della malattia di Behçet.
PRAAS
Sindrome ALDD
Sindrome autoinfiammatoria proteasoma-correlata
Sindrome autoinfiammatoria-lipodistrofia-dermatosi
Si tratta di una malattia autoinfiammatoria autosomica recessiva rara, caratterizzata da eruzioni cutanee eritematose papulari/nodulari ad esordio precoce, febbre ricorrente, contratture articolari, lipodistrofia, alterazioni cutanee eritematose infiammatorie, interessamento articolare e muscolare (contratture articolari, artralgia, debolezza muscolare) ed epatosplenomegalia.
Sindrome autoinfiammatoria correlata al proteasoma
OBSOLETO: Sindrome sinovite-acne-pustolosi-iperostosi-osteite a esordio nell'età adulta
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome SAPHO
OBSOLETO: Sindrome SAPHO a esordio nell'età adulta
OBSOLETO: Sindrome sinovite-acne-pustolosi-iperostosi-osteite a esordio giovanile
OBSOLETO: Sindrome SAPHO a esordio giovanile
Sindrome contratture articolari-atrofia muscolare-anemia microcitica-panniculite associata a lipodistrofia
Deficit di protrombina
Disprotrombinemia
Ipoprotrombinemia
Si tratta di una malattia emorragica ereditaria, causata dalla diminuzione dell'attività del fattore II (FII, protrombina), caratterizzata da sintomi emorragici muco-cutanei e a livello dei tessuti molli.
Sinfalangismo familiare prossimale
Sinfalangismo, tipo Cushing
Il sinfalangismo prossimale è una patologia molto rara dello scheletro, di origine genetica, caratterizzata da anchilosi delle articolazioni interfalangee prossimali, fusione delle ossa del carpo e del tarso e, in alcuni pazienti, sordità di conduzione.
Sindrome dermatosi neutrofila atipica cronica-lipodistrofia-temperatura elevata
LINC-HELLP
Long intergenic non-protein coding RNA associated with HELLP syndrome
DSD 46,XX indotto dall'eccesso fetoplacentare di androgeni
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX indotto da eccesso fetoplacentare di androgeni
DSD 46,XX indotto da androgeni endogeni di origine materna
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX indotto da androgeni endogeni di origine materna
DSD 46,XX indotto da androgeni esogeni di origine materna
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX indotto da androgeni esogeni di origine materna
Sindrome associata a DSD 46,XX
Sindrome associata al disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX
Anorchia bilaterale
Si tratta di una malattia rara dello sviluppo gonadico, caratterizzata dall'agenesia completa congenita del tessuto testicolare in un individuo con un fenotipo maschile, cariotipo 46,XY, per il resto normale. Spesso i pazienti con anorchidia presentano un micropene. Il profilo ormonale caratteristico comprende livelli basali elevati di gonadotropine (soprattutto FSH), bassa concentrazione del testosterone e un mancato aumento del testosterone nel plasma in risposta alla somministrazione di hCG. Il test con GnRH induce un aumento prolungato dei livelli di FSH e LH.
MRL3
uL3m
CRK like proto-oncogene, adaptor protein
RING finger protein 85
RNF85
EDA-A2R
EDAA2R
TNFRSF27
X-linked EDA receptor
XEDAR
Sindattilia - displasia ectodermica - labio/palatoschisi
Sindrome di Zlotogora-Ogur
Sindrome labio/palatoschisi-sindattilia-pili torti
La sindrome di Zlotogora-Ogur è una sindrome da displasia ectodermica caratterizzata da anomalie dell'apparato pilifero, della cute e dei denti, dismorfismi facciali con labio- e palatoschisi, sindattilia cutanea e, in alcuni casi, disabilità cognitiva.
Sindrome labio/palatoschisi-displasia ectodermica
DSD ovotesticolare 46,XY
La malattia ovotesticolare 46,XY è una condizione genetica rara dello sviluppo sessuale. È caratterizzata dalla coesistenza di tessuti gonadici maschili e femminili, oppure, più spesso, dalla presenza in una o in entrambe le gonadi di strutture contenenti sia tessuto testicolare che ovarico (ovotesticoli) in un soggetto a cariotipo normale maschile 46,XY. In genere, i genitali esterni sono ambigui, ma possono anche essere maschili o femminili normali; quando sono presenti l'utero e/o le tube di Falloppio, di solito sono ipoplasici. Spesso si associa a criptorchidismo, ipospadia, infertilità e aumento del rischio di tumori gonadici.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Malattia ovotesticolare 46,XY dello sviluppo sessuale
DSD 46,XY di origine endocrina
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY di origine endocrina
DSD 46,XY da anomalie nella produzione di androgeni
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da anomalie nella produzione di androgeni
DSD 46,XY da deficit della subunità beta dell'ormone luteinizzante
DSD 46,XY da deficit di LHB
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit della subunità beta dell'ormone luteinizzante
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di LHB
Ipoplasia delle cellule di Leydig da deficit della subunità beta dell'ormone luteinizzante
Ipoplasia delle cellule di Leydig da deficit di LHB
Sindrome sindattilia tipo 1-microcefalia-disabilità intellettiva
DSD 46,XY da difetto della sintesi del colesterolo
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetto della sintesi del colesterolo
CLAH classica
Iperplasia surrenalica lipoide congenita classica da deficit di STAR
CLAH non classica
Iperplasia surrenalica lipoide congenita non classica da deficit di STAR
DSD 46,XY indotto da esposizione materna a perturbatori endocrini
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY indotto da esposizione materna a perturbatori endocrini
DSD dei cromosomi sessuali
Disturbo dello sviluppo sessuale dei cromosomi sessuali
DSD di interesse ginecologico
Disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico
DSD 46,XY di interesse ginecologico
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY di interesse ginecologico
Sindrome associata a DSD di interesse ginecologico
Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico
DSD genetico di interesse ginecologico
Disturbo genetico dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico
spastic paraplegia 41 (autosomal dominant)
spastic paraplegia 36 (autosomal dominant)
DSD genetico
Disturbo genetico dello sviluppo sessuale
DSD 46,XX genetico
Pseudoermafroditismo femminile genetico
Disturbo genetico dello sviluppo sessuale 46,XX
DSD 46,XY genetico
Disturbo genetico dello sviluppo sessuale 46,XY
DSD 46,XY genetico di origine endocrina
Disturbo genetico dello sviluppo sessuale 46,XY di origine endocrina
Sindattilia di Cenani
Sindattilia di Cenani-Lenz
Sindattilia, tipo 7
La sindrome di Cenani-Lenz (CLS) è una condizione malformativa congenita, caratterizzata da sindattilia complessa delle mani associata a malformazioni delle ossa dell'avanbraccio e analoghe anomalie agli arti inferiori.
È una malformazione congenita rara degli arti, di origine genetica, caratterizzata da sindattilia cutanea completa tra il primo e il secondo dito del piede, polidattilia ulnare (che comprende la presenza di protuberanze fino ad un dito soprannumerario completo) e malformazioni del lobo dell'orecchio. Le radiografie evidenziano anomalie lungo il bordo mediale del piede. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1976.
Sindrome da sindattilia, polidattilia e anomalie del lobo dell'orecchio
Nav1.8
PN3
SNS
hPN3
peripheral nerve sodium channel 3
sensory neuron sodium channel
sodium voltage-gated channel alpha subunit 10
Deficit di proaccelerina
Malattia di Owren
Paraemofilia
Si tratta di una malattia ematologica rara, caratterizzata da eosinofilia in assenza di clonalità che persiste per almeno sei mesi, la cui eziologia non è nota. I pazienti presentano i sintomi secondari al danno e alla disfunzione d'organo. I segni clinici sono molto variabili, dipendono dagli organi interessati, e comprendono le complicanze cardiovascolari e neurologiche potenzialmente letali a progressione rapida.
cytochrome c oxidase assembly factor COX20
BDP
PP2C-type mitochondrial phosphoprotein phosphatase
PP2Ckappa
PP2Cm
branched-chain a-ketoacid dehydrogenase phosphatase
branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase phosphatase
branched-chain α-ketoacid dehydrogenase phosphatase
hPTMP
protein phosphatase 2C kappa
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K
IL-4-STAT
signal transducer and activator of transcription 6
EGR1 binding protein 2
MADER
ALPS
Sindrome di Canale-Smith
Sindrome singnazia - anomalie multiple
La sindrome di Dobrow è una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da singnazia ossea di gravità variabile, associata ad altre anomalie, che comprendono il ritardo della crescita, la disabilità intellettiva, la microcefalia, il coloboma dell'iride, il nistagmo, la sordità, i difetti della segmentazione delle vertebre, le malformazioni dei genitali, degli arti e del viso.
Fusione omeroradiale isolata congenita
La sinostosi omero-radiale è un difetto genetico congenito raro della formazione delle articolazioni, caratterizzato dalla fusione mono- o bi-laterale delle ossa dell'omero e del radio all'altezza del gomito, con o senza deficit ulnare e carpale/metacarpale, con conseguente perdita della mobilità del gomito e, in molti pazienti, difetto funzionale del braccio. Può associarsi ad un incurvamento del radio.
HPH1
RAE28
Fusione omero-radio-ulnare isolata congenita
La sinostosi omero-radio-ulnare è un difetto genetico congenito molto raro della formazione delle articolazioni, caratterizzato dalla fusione mono- o bilaterale delle ossa dell'omero, del radio e dell'ulna, con conseguente perdita della mobilità del gomito e, in molti pazienti, con difetto funzionale del braccio. Le immagini diagnostiche possono evidenziare una biforcazione distale dell'omero con agenesia dell'articolazione del gomito ed un accorciamento delle braccia. Può associarsi ad anomalie delle mani, in particolare all'oligoectrosindattilia.
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Craniosinostosi non sindromica
OBSOLETO: Sinostosi lambdoidea familiare
TCFEB
bHLHe35
PPP1R140
Polypyrimidine tract binding protein associated
protein phosphatase 1, regulatory subunit 140
splicing factor proline and glutamine rich
NMT55
NRB54
Nuclear RNA-binding protein, 54-kD
P54
P54NRB
PPP1R114
non-Pou domain-containing octamer (ATGCAAAT) binding protein
p54(NRB)
protein phosphatase 1, regulatory subunit 114
non-POU domain containing octamer binding
Sindrome di Giuffré-Tsukahara
Sindrome di Tsukahara
La sindrome sinostosi radioulnare-microcefalia-scoliosi, nota anche come sindrome di Giuffré-Tsukahara, è una sindrome molto rara caratterizzata dall'associazione tra la sinostosi radioulnare, la microcefalia, la scoliosi, la bassa statura e il deficit cognitivo.
Sindrome sinostosi radioulnare-microcefalia-scoliosi
DAPK-interacting protein 1
DIP-1
KIAA1323
MIB
ZZANK2
ZZZ6
Fusione radio-ulnare congenita isolata
La sinostosi radio-ulnare congenita è una malattia scheletrica rara che può essere isolata o associata ad altre malattie. È caratterizzata da un difetto della segmentazione del radio e dell'ulna durante lo sviluppo embrionale, con limitazione secondaria dei movimenti dell'avambraccio, che può causare difficoltà in alcune attività quotidiane.
Deficit costituzionale di proconvertina
Ipoproconvertinemia
È un deficit genetico congenito raro del fattore della coagulazione dipendente dalla vitamina K, caratterizzato dall'assenza o da livelli ridotti del fattore della coagulazione VII (FVII), che causano diatesi emorragica di gravità variabile.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.33 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Sindrome di Der Kaloustian-McIntosh-Silver
La sindrome da sinostosi radioulnare-ritardo dello sviluppo-ipotonia, nota come sindrome di Der Kaloustian-McIntosh-Silver, è una sindrome molto rara, caratterizzata da sinostosi. E' stata descritta in 4 pazienti. I segni clinici comprendono la sinostosi radioulnare monolaterale congenita, l'ipotonia generalizzata, il ritardo dello sviluppo e i dismorfismi facciali (viso allungato, naso e orecchie prominenti).
Sindrome sinostosi radioulnare-ritardo dello sviluppo-ipotonia
Sindrome di Buntinx-Lormans-Martin
Sinostosi radiocubitale - retinite pigmentosa
GPRC1A
MGLUR1
PPP1R85
mGlu1
protein phosphatase 1, regulatory subunit 85
CAMRQ2
PPP1R166
SORF-2
protein phosphatase 1, regulatory subunit 166
CA-RP
CA-VIII
CARP
ATPIB
KMT8D
RhoH
TTF
CACH3
CACN4
Cav1.3
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D
CLCNL2
XAP121
MDS031
N-acetylglucosaminyldiphosphodolichol N-acetylglucosaminyltransferase
TDRD13
YGL047W
tudor domain containing 13
ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit
PKCI-1
histidine triad nucleotide binding protein 1
RMD1
required for meiotic nuclear division 1 homolog
CHMP1
KIAA0047
VPS46 homolog A (S. cerevisiae)
Vps46A
Artrite granulomatosa pediatrica
Artrite infiammatoria granulomatosa - dermatite - uveite
Granulomatosi autoinfiammatoria dell'infanzia
PGA
Sinovite granulomatosa - uveite
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Blau
AC5
Sinspondilismo
La sinostosi spondilo-carpo-tarsale (SCT) è una displasia spondilodisplastica caratterizzata, dal punto di vista clinico, da fusioni vertebrali postnatali progressive, che spesso si manifestano sotto forma di blocco vertebrale, contribuendo all'accorciamento del tronco e alla conseguente bassa statura sproporzionata associata a scoliosi, lordosi, sinostosi carpale e tarsale e, raramente, piede equino.
Difetto della biosintesi dei plasmalogeni
Nucleolysin TIA-1 isoform p40
T-cell-restricted intracellular antigen-1
TIA-1
nucleolysin TIA-1 isoform p40
TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein
Deficit congenito del fattore di Stuart
Deficit del fattore di Stuart-Prower
Si tratta di una malattia emorragica ereditaria rara, associata ad una diminuzione dell'antigene e/o dell'attività del fattore X (FX), caratterizzata da sintomi emorragici lievi-gravi.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 8.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.94 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
New Zealand AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 8.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 9.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Tachicardia atriale caotica
La tachicardia atriale multifocale è un'aritmia sopraventricolare rara dei neonati e dei lattanti che si caratterizza per la presenza di onde P multiple con morfologia P variabile; di solito è asintomatica.
OBSOLETO: Malattia scheletrica rara con ipoplasia degli arti
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome con difetti di riduzione degli arti
OBSOLETO: Malattia scheletrica rara con difetto da riduzione degli arti
JET
Tachicardia ectopica giunzionale
La tachicardia del nodo di His è una tachiaritmia congenita molto rara di origine genetica, caratterizzata da tachicardia incessante associata ad elevata morbilità e mortalità.
OBSOLETO: Sindrome di Adams-Nance
OBSOLETO: Tachicardia - ipertensione - microftamo - iperglicinuria
CPVT
Tachicardia ventricolare bidirezionale indotta dalle catecolamine
Tachicardia ventricolare parossistica maligna
Tachicardia ventricolare polimorfa indotta dalle catecolamine
La tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT) è una malattia aritmogena rara e grave, di origine genetica, che insorge in un cuore strutturalmente normale, ed è caratterizzata da tachicardia ventricolare (TV) indotta dalle catecolamine, che si manifesta con sincope e morte improvvisa nei pazienti giovani.
Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica
AD035
Bile acid beta-glucosidase
KIAA1605
Non-lysosomal glucosylceramidase
bile acid beta-glucosidase
glucocerebrosidase 2
non-lysosomal glucosylceramidase
KIAA0806
leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2
RALDH3
Retinaldehyde dehydrogenase 3
retinaldehyde dehydrogenase 3
aldehyde dehydrogenase 1 family member A3
NCKX4
Na/Ca-K exchanger 4
L'arterite di Takayasu (TAK) è una vasculite rara dei grandi vasi, che colpisce soprattutto l'aorta e i suoi rami principali, ma anche altri grandi vasi, causandone la stenosi e l'occlusione oppure la formazione di aneurismi.
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.04 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.084 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.34 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.07 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.15 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.24 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.82 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Kuwait AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.22 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Kuwait AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.78 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.15 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.56 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.092 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.46 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.1 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.98 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.06 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.47 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.26 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Nesp4
Nesprin-4
spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4
QCR2
UQCR2
ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2
MYOP
Sarcomeric protein myopalladin, 145 kDa
sarcomeric protein myopalladin, 145 kDa
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Taurodontismo
GPIa
HPA-5
VLAA2
alpha 2 integrin
alpha 2 subunit of VLA-2 receptor
glycoprotein Ia
human platelet alloantigen 5
very late activation receptor subunit alpha-2
CPAMD7
HPA-15
human platelet antigen 15
NaN
Nav1.9
SNS-2
sodium voltage-gated channel alpha subunit 11
trnT
Deficit del fattore di Rosenthal
Deficit dell'antecedente plasmatico della tromboplastina (PTA)
Emofilia C
Sindrome di Rosenthal
Si tratta di una malattia emorragica ereditaria rara, caratterizzata dalla riduzione dei livelli e/o dell'attività del fattore XI (FXI), che provoca sintomi emorragici moderati, di solito a seguito di traumi o di interventi chirurgici.
La sindrome di Teebi-Shaltout è una malattia malformativa rara, di origine genetica, causata da un difetto di sviluppo dell'embrione. È caratterizzata da dismorfismi facciali tipici (anomalie morfologiche della testa, fronte stretta, ipertelorismo, telecanto, ipoplasia dei lobi delle orecchie, allargamento della sella e della punta del naso con ali iposviluppate, bocca piccola/grande e labio/palatoschisi), displasia ectodermica (oligodontia con ritardo della dentizione, capelli a crescita lenta e ridotta sudorazione) ed anomalie scheletriche, compresa la camptodattilia e l'appendice caudale. Possono associarsi la bassa statura e le anomalie delle pieghe palmari.
Deficit di HOIL1
Si tratta di una sindrome genetica rara autoinfiammatoria e autoimmune, caratterizzata da autoinfiammazione sistemica cronica (che esordisce con febbre ricorrente nel periodo neonatale o nell'infanzia) e immunodeficienza combinata (che si manifesta con infezioni virali ricorrenti e batteriche invasive). L'amilopectinosi muscolare può essere subclinica o associarsi a complicanze come la miopatia e la cardiomiopatia.
Sindrome autoinfiammatoria con infezione da batteri piogeni e amilopectinosi
CDG-Iu
CDG1U
CMD con deficit cognitivo ed epilessia grave
DPM2-CDG
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Iu
Sindrome CDG, tipo Iu
Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Iu
La distrofia muscolare congenita con disabilità intellettiva ed epilessia grave è un errore congenito del metabolismo raro e letale, caratterizzato da distress respiratorio e grave ipotonia congenita, marcato ritardo dello sviluppo globale, crisi epilettiche ad esordio precoce non trattabili, facies miopatica con dismorfismi craniofacciali (trigonocefalia/ microcefalia progressiva, attaccatura bassa dei capelli sulla fronte, sopracciglia arcuate, ipotelorismo, strabismo, naso piccolo, filtro prominente, labbro superiore sottile, palato ogivale, micrognazia, malocclusione), gravi contratture articolari congenite in flessione e livelli elevati di creatin-chinasi nel siero. Può associarsi a scoliosi, atrofia ottica, lieve epatomegalia ed ipoplasia dei genitali.
Distrofia muscolare congenita con disabilità intellettiva ed epilessia grave
Sindrome da alta statura-scoliosi-macrodattilia degli alluci
La sindrome che associa alta statura, scoliosi e macrodattilia degli alluci è una malattia genetica rara da iperaccrescimento o alta statura con interessamento scheletrico, caratterizzata da iperaccrescimento precoce proporzionato, osteopenia, scoliosi lombare, aracnodattilia delle mani e dei piedi, macrodattilia degli alluci, coxa valga con displasia delle epifisi della testa del femore e suscettibilità all'epifisiolisi della testa del femore.
Sindrome alta statura-alluci allungati-epifisi multiple in sovrannumero
Ritardo dello sviluppo con ASD e andatura instabile
Il ritardo dello sviluppo con disturbo dello spettro autistico e andatura instabile è una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da ipotonia neonatale e difficoltà dell'alimentazione, ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva lieve-moderata, ritardo della deambulazione autonoma, andatura a base allargata, con le braccia sollevate e flesse all'altezza dei gomiti, camminata o corsa accelerata e competenze linguistiche limitate. I pazienti presentano un'ampia gamma di comportamenti, da quelli socievoli e affettuosi ai tratti autistici.
Ritardo dello sviluppo con disturbo dello spettro autistico e andatura instabile
Sindrome da camptodattilia-ipoplasia muscolare-anomalie scheletriche e delle pieghe palmari
Sindrome da camptodattilia di Tel Hashomer
OBSOLETO: Sindrome distrofia muscolare congenita-ipertrofia muscolare-deficit cognitivo da POMT1
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Distrofia muscolare congenita da distroglicanopatia
OBSOLETO: Sindrome distrofia muscolare congenita-ipertrofia muscolare-deficit cognitivo grave
ADNIV
La vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante è una degenerazione vitreoretinica rara, di origine genetica, caratterizzata da vitreoretinopatia a progressione lenta, che esordisce nella seconda o terza decade di vita, inizialmente sotto forma di uveite autoimmune, associata ad una riduzione delle onde-b all'elettroretinogramma, che progredisce verso la degenerazione dei fotorecettori, l'emorragia del vitreo, l'edema maculare cistoide, la neovascolarizzazione della retina, la fibrosi intraoculare, il glaucoma secondario e il distacco della retina, con conseguente ftisi e cecità completa.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 99.0 (Caso(i))
Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante
CSVT
Si tratta di una malattia rara e potenzialmente letale dell'apparato circolatorio, caratterizzata da segni clinici variabili, che comprendono la cefalea, le crisi epilettiche, le alterazioni dello stato mentale, l'ipertensione intracranica e la sindrome del seno cavernoso.
Europa AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Trombosi dei seni e delle vene cerebrali
Malattia del neurosviluppo correlata a PACS1
NDD correlato a PACS1
Sindrome correlata a PACS1
La sindrome che associa la disabilità intellettiva, i dismorfismi craniofacciali e il criptorchidismo è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da disabilità intellettiva lieve-moderata, ritardo dello sviluppo (in particolare del linguaggio) e dismorfismi facciali (sopracciglia folte ed arcuate, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, ciglia lunghe, ptosi, orecchie a disegno semplice, a basso impianto, punta del naso globosa, filtro piatto, bocca grande con angoli rivolti verso il basso e labbro superiore sottile, e diastema dentale. Può associarsi ad ipotonia neonatale, crisi epilettiche, criptorchidismo (nei maschi) ed anomalie congenite (cardiopatie, anomalie cerebrali ed oculari).
Nanismo primordiale microcefalico, tipo Walsh
Il nanismo primordiale microcefalico da deficit di ZNF335 è caratterizzato da grave microencefalia a esordio prenatale, semplificazione delle circonvoluzioni cerebrali, agenesia del corpo calloso, assenza dei gangli della base (molto raramente), atrofia pontocerebellare ed interessamento della sostanza bianca con atrofia cerebrale secondaria. Possono essere presenti cataratta congenita, atresia delle coane, artrogriposi multipla, tetraparesi spastica.
Nanismo primordiale microcefalico da deficit di ZNF335
Ipotiroidismo congenito centrale con macroorchidismo a esordio tardivo, legato all'X
Sindrome da deficit di IGSF1
L'ipotiroidismo congenito centrale legato all'X con ingrandimento dei testicoli ad esordio tardivo è una malattia endocrina genetica rara, caratterizzata da ipotiroidismo centrale, ingrandimento dei testicoli durante l'adolescenza, con conseguente macrorchidismo nell'età adulta, ritardato aumento puberale del testosterone, con conseguente ritardo dello scatto della crescita puberale, dimensioni ridotte della tiroide e deficit variabile della prolattina e dell'ormone della crescita.
Ipotiroidismo congenito centrale legato all'X con ingrandimento testicolare ad esordio tardivo
Diarrea cronica congenita con enteropatia essudativa
La diarrea cronica congenita associata ad enteropatia con perdita di proteine è una malattia intestinale genetica rara, caratterizzata da diarrea acquosa cronica non emorragica, non infettiva ad esordio precoce, associata ad enteropatia proteino-disperdente, con conseguente ipoalbuminemia, ipogammaglobulinemia e livelli elevati di alfa-1 antitripsina nelle feci. Di solito i pazienti presentano diarrea grave non trattabile, ritardo della crescita, infezioni ricorrenti ed edema.
Diarrea cronica congenita associata ad enteropatia con perdita di proteine
È una forma genetica rara di obesità caratterizzata da obesità grave ad esordio precoce, iperfagia, insulino-resistenza con iperinsulinemia, ridotta statura finale, ritardo dell'acquisizione del linguaggio e tendenza all'isolamento sociale e a comportamenti aggressivi.
Sindrome da obesità grave ad esordio precoce e insulino-resistenza da deficit di SH2B1
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale
OBSOLETO: Sindrome da disostosi spondilocostale, ipospadia e disabilità intelletiva
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo Kaufman
Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, da deficit di UBE3B
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2Q è un sottotipo raro della malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2, che esordisce nell'adolescenza o nell'età adulta con debolezza ed atrofia dei muscoli distali a progressione lenta (la debolezza interessa prevalentemente la porzione distale degli arti inferiori), associata alla riduzione o all'assenza dei riflessi tendinei profondi, piede cavo e lieve deficit sensoriale profondo.
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2Q
BPAN
Encefalopatia stastica dell'infanzia con neurodegenerazione nell'età adulta
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro, tipo 5
SENDA
La neurodegenerazione associata alla proteina beta-propeller (BPAN), nota anche come encefalopatia statica dell'infanzia con neurodegenerazione nell'età adulta, è una forma rara di neurodegenerazione con accumulo di ferro a livello cerebrale (NBIA). È caratterizzata da ritardo dello sviluppo ad esordio precoce e progressivo deterioramento neurologico nella prima età adulta.
Neurodegenerazione associata alla proteina beta-propeller
Telecanto - ipertelorismo - strabismo - piede cavo
Neurodegenerazione associata a PLA2G6
PLAN
FAHN
La neurodegenerazione associata a idrossilasi degli acidi grassi (FAHN) è una forma molto rara di neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello (NBIA), a trasmissione autosomica recessiva. È caratterizzata da distonia focale ad esordio infantile, paraplegia spastica progressiva che evolve verso la tetraparesi, atassia, disartria, deterioramento intellettivo e alterazioni oculomotorie (atrofia ottica), associate a depositi di ferro nel globo pallido.
Neurodegenerazione associata a idrossilasi degli acidi grassi
Sindrome da delezioni multiple di mtDNA da deficit di DGUOK
La sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale da deficit di DGUOK ad esordio nell'età adulta è una malattia da delezioni multiple del DNA mitocondriale, associata ad una marcata riduzione dell'attività della deossiguanosina chinasi (DGUOK) nei muscoli scheletrici. Il quadro clinico è molto variabile e comprende l'oftalmoplegia esterna progressiva, la miopatia mitocondriale, la rabdomiolisi ricorrente, la malattia dei motoneuroni inferiori, il lieve deficit cognitivo, la neuropatia sensoriale assonale, l'atrofia ottica, l'atassia, l'ipogonadismo e/o il parkinsonismo.
Sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale da deficit di DGUOK a esordio nell'età adulta
Trombocitosi familiare con difetto trasversale degli arti
La trombocitemia con difetti della porzione distale degli arti è una malattia genetica rara con difetti in riduzione degli arti, caratterizzata da trombocitosi, difetti trasversali monolaterali degli arti (che vanno dall'aplasia delle falangi fino all'aplasia della mano o dell'avambraccio) e splenomegalia.
Trombocitemia con difetti della porzione distale degli arti
Emangioma cutaneo con atrofia muscolare od ossea
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Klippel-Trénaunay
La pachigiria frontotemporale autosomica recessiva è una malformazione cerebrale caratterizzata da pachigiria bilaterale simmetrica, con circonferenza cranica normale e in assenza di polimicrogiria. I segni clinici comprendono il ritardo dello sviluppo, la disabilità intellettiva moderata, il tono muscolare normale o lievemente ridotto, i riflessi tendinei profondi, il telecanto o l'ipertelorismo.
Pachigira frontotemporale autosomica recessiva
La sindrome da microcefalia, ipoplasia cerebellare e difetto della conduzione cardiaca è una malattia genetica rara da anomalie congenite/dismorfismi. È caratterizzata da ritardo della crescita e dello sviluppo globale, disabilità intellettiva profonda, comportamenti autistici, blocco cardiaco acquisto di secondo grado, associato a bradicardia e instabilità vasomotoria. I pazienti presentano dita delle mani e dei piedi allungate, di aspetto fusiforme, campto/clinodattilia e affollamento delle dita dei piedi. I dismorfismi facciali comprendono la microcefalia, la fronte ampia, le sopracciglia sottili, le rime palpebrali oblique verso l'alto, le orecchie grandi con antielice prominente, l'allungamento del filtro, l'assottigliamento della porzione mucosa del labbro superiore e la prominenza del labbro inferiore. I sintomi neurologici comprendono l'ipotonia, la velocizzazione dei riflessi, i movimenti simil-distonici e l'atassia del tronco. La diagnostica per immagini evidenzia ipoplasia cerebellare e una riduzione della girazione corticale.
Sindrome da microcefalia-ipoplasia cerebellare-difetto della conduzione cardiaca
CPEO a esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale
L'oftalmoplegia esterna progressiva cronica ad esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale è una malattia rara dei mitocondri caratterizzata da oftalmoplegia esterna progressiva, intolleranza all'esercizio fisico, debolezza muscolare, segni caratteristici dell'atassia spino-cerebellare (difficoltà alla deambulazione, disartria) e lieve neuropatia periferica motoria ad esordio nell'età adulta. In alcuni casi è presente insufficienza respiratoria.
Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale
OBSOLETO: Encefalite limbica con anticorpi anti-DPPX
OBSOLETO: Encefalite limbica con anticorpi anti-dipeptidil-peptidasi 6
OBSOLETO: Encefalite limbica con anticorpi anti-DPP6
Sindrome di Hapnes-Boman-Skeie
Le anomalie dei tendini estensori delle dita delle mani caratterizzano una malattia malformativa congenita rara degli arti, di origine genetica, secondaria ad anomalie bilaterali dell'attaccatura dei tendini estensori delle quattro dita ulnari. L'attaccatura, che si trova nell'area mediana e laterale delle falangi medie, causa una costante flessione delle articolazioni medie delle falangi e l'impossibilità di estendere le dita. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1980.
Anomalia dei tendini estensori delle dita
Artrogriposi distale tipo 5 senza oftalmoparesi
Artrogriposi distale tipo 5 senza oftalmoplegia
DA5D
L'artrogriposi distale tipo 5D è un sottotipo raro di artrogriposi distale, caratterizzato da artrogriposi multipla congenita che interessa le mani, i piedi, le caviglie, le spalle e/o il collo, con camptodattilia delle dita delle mani e una limitazione dell'estensione delle ginocchia e delle anche, associate a ptosi asimmetrica e, più raramente, ad altri segni oculari (ad esempio, l'oftalmoplegia e lo strabismo). I pazienti spesso presentano naso globoso, lingua con solchi, micro/retrognazia, collo corto, lussazione congenita dell'anca, piede equino, scoliosi e bassa statura.
Distonia focale autosomica dominante, DYT25
AMKL non-DS
Leucemia megacarioblastica acuta nei bambini senza trisomia 21
Leucemia megacarioblastica acuta nei bambini senza sindrome di Down
La sindrome da paraplegia spastica con malattia ossea di Paget è una forma complessa estremamente rara di paraplegia spastica; è caratterizzata da paraplegia spastica a progressione lenta (che si manifesta con aumento del tono muscolare, diminuzione della forza dei muscoli tibiali anteriori e iper-reflessia degli arti inferiori con segno di Babinski) ad esordio nell'età adulta, associata alla malattia ossea di Paget. Non sono presenti né demenza, né alterazioni miopatiche sulle biopsie muscolari.
Paraplegia spastica - malattia ossea di Paget
La miopatia distale da mutazione di VCP ad esordio nell'età adulta è una miopatia distale genetica rara, che esordisce durante la mezza età con debolezza dei muscoli della porzione distale delle gambe, atrofia dei muscoli della porzione anteriore che causano piedi cadenti, in assenza di debolezza dei muscoli scheletrici prossimali o scapolari. Sono stati descritti pazienti con demenza a progressione rapida, malattia ossea di Paget e debolezza delle mani. La biopsia dei muscoli evidenzia alterazioni miopatiche marcate con vacuoli cerchiati.
Miopatia distale da mutazione di VCP a esordio nell'età adulta
LPG
Si tratta di una nefropatia genetica rara, caratterizzata dalla formazione di trombi lipoproteici intraglomerulari causati dal deposito di lipidi nei capillari glomerulari marcatamente dilatati. Gli esami di laboratorio evidenziano profili lipidici anomali nel siero, in particolare livelli molto elevati dell'apolipoproteina E. I segni clinici comprendono la proteinuria o la sindrome nefrosica con ipertensione e potenziale progressione verso l'insufficienza renale cronica. I pazienti non presentano le complicanze sistemiche della dislipidemia.
Febbre iberniana familiare
Sindrome TRAPS
Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF
Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale
Dup(5)(p13)
Trisomia 5p13
La sindrome da microduplicazione 5p13 è una trisomia/tetrasomia autosomica parziale rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, tratti autistici, ipotonia muscolare, macrocefalia e dismorfismi facciali (fronte bombata, rime palpebrali corte, orecchie displastiche a basso impianto, filtro corto o poco profondo, palato ogivale o stretto, micrognazia). Altri segni clinici comprendono i disturbi del sonno, le crisi epilettiche, l'aplasia/ipoplasia del corpo calloso e le anomalie scheletriche (mani e piedi grandi, dita delle mani e dei piedi lunghe, talo).
È un'anomalia cromosomica rara caratterizzata dalla combinazione tra linee cellulari uniparentali e biparentali paterne. Il quadro clinico è variabile, per lo più caratterizzato dai segni clinici della sindrome di Beckwith-Wiedemann a da un aumento del rischio oncologico. Inoltre, possono associarsi i segni clinici caratteristici della sindrome di Angelman e il diabete neonatale transitorio.
Sindrome disomia uniparentale paterna genomica in mosaico
IGCM
È una cardiomiopatia rara caratterizzata da miocardite progressiva associata ad infiltrazione diffusa del tessuto cardiaco da parte dei linfociti, dei macrofagi e di cellule giganti multinucleate, con necrosi miocardica. Il quadro clinico comprende l'insufficienza cardiaca a progressione rapida, le aritmie ventricolari, il blocco cardiaco completo, e la morte cardiaca improvvisa. Alcuni pazienti presentano malattie autoimmuni.
Gastropatia ipertrofica senza ipoproteinemia
La gastropatia ipertrofica non ipoproteinemica è una malattia gastroesofagea rara, caratterizzata da ampia plicatura gastrica, ipersecrezione di muco e livelli normali di proteine e TGF-alfa gastrico nel siero. Di solito i pazienti presentano anemia e dolore addominale non correlato alle abitudini alimentari o intestinali, in assenza di edema periferico.
Gastropatia ipertrofica non ipoproteinemica
JIIM
Miopatia infiammatoria idiopatica giovanile
La miosite giovanile sovrapposta è una miopatia infiammatoria idiopatica giovanile rara, caratterizzata da miosite infiammatoria (che esordisce con eritema acrale, debolezza progressiva degli arti, dolore, affaticamento, sbalzi d'umore o irritabilità) associata a segni clinici e/o dati di laboratorio caratteristici di altre malattie autoimmuni (lupus eritematoso sistemico, scleroderma localizzato, diabete). Sono stati documentati pazienti con interessamento cardiaco.
Si tratta di un'infezione mediata da una tossina prodotta dal batterio anaerobico Clostridium tetani, e caratterizzata da spasmi e contrazioni dei muscoli scheletrici. La malattia è spesso letale.
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.028 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.014 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.024 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.014 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Greece AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.036 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Hungary AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.024 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.016 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.076 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.07 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.044 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.008 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.032 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Romania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.032 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.01 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.118 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.016 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.02 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.01 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Glomerulonefrite membranoproliferativa Ig-mediata
MPGN Ig-mediata
MPGN mediata dalle immunoglobuline
Si tratta di una forma primitiva di glomerulonefrite membranoproliferativa (MPGN), caratterizzata dal deposito nei glomeruli renali di immunoglobuline con frazioni del complemento, in particolare C3. Il quadro clinico comprende la sindrome nefrosica, il danno renale acuto, fino alla proteinuria e all'ematuria asintomatiche.
Glomerulonefrite membranoproliferativa mediata dalle immunoglobuline
Glomerulonefrite membranoproliferativa non-Ig-mediata
Glomerulopatia C3
MPGN non mediata dalle immunoglobuline
MPGN non-Ig-mediata
Si tratta di una forma di glomerulonefrite membranoproliferativa primitiva, caratterizzata dalla presenza, nei campioni delle biopsie renali analizzati con l'immunofluorescenza, di una glomerulonefrite con colorazione glomerulare esclusivamente (o prevalentemente) positiva per C3. Sono possibili anche alterazioni aspecifiche o proliferazioni con colorazione glomerulare dominante per C3. L'analisi al microscopio elettronico permette di classificare ulteriormente la glomerulopatia da C3 (C3G) in glomerulonefrite da C3 (C3GN) o malattia da depositi densi (DDD).
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.15 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Acidemia glutarica neonatale transitoria, tipo 2
Aciduria glutarica neonatale transitoria, tipo 2
Deficit neonatale transitorio di MAD
MADD neonatale transitorio
Il deficit multiplo neonatale transitorio di acil-CoA deidrogenasi è una malattia molto rara, nella quale il deficit materno di riboflavina causa nel neonato l'insorgenza di segni simili a quelli descritti nel deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi (MAD; si veda questo termine), come difficoltà di suzione, acidosi metabolica e ipoglicemia. La remissione è completa dopo l'assunzione orale di riboflavina. In un paziente, è stata descritta aploinsufficienza del trasportatore della riboflavina umana (hRFT1) nella madre.
Deficit multiplo neonatale transitorio di acil-CoA deidrogenasi
Si tratta di una malattia reumatica rara, caratterizzata da episodi ricorrenti autolimitanti di artrite monoarticolare acuta, che si manifesta ad intervalli regolari, e che di solito interessa il ginocchio o un'altra grande articolazione. In genere nell'arco di 12-24 ore si sviluppa un versamento associato a dolore lieve-moderato e a minima infiammazione. Gli episodi durano tre-cinque giorni e possono coincidere con le mestruazioni nelle femmine. I pazienti non presentano sintomi sistemici o danni articolari.
Poliposi giovanile generalizzata/poliposi giovanile del colon
Tumore endocrino appendicolare classico
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.25 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Tumore endocrino classico dell'appendice
Adenocarcinoide a cellule calciformi
Carcinoide a cellule calciformi
Tumore a cellule calciformi
Tumore adenocarcinoide a cellule calciformi
Tumore carcinoide a cellule calciformi
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.025 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Linfoma non-Hodgkin
Deficit di CoA deidrogenasi dell'acido isovalerico
L'acidemia isovalerica (IVA) è un'aciduria organica rara autosomica recessiva, caratterizzata da un quadro clinico variabile che comprende lo scompenso metabolico ad esordio neonatale, fino a sintomi cronici aspecifici ad esordio più tardivo, incluso il ritardo della crescita e/o dello sviluppo. Tutti i pazienti sono predisposti allo scompenso metabolico acuto intermittente. Durante gli episodi metabolici, l'analisi delle urine evidenzia livelli elevati dei derivati dell'acido isovalerico.
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.28 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.55 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.63 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.53 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Deficit congenito del fattore di Hageman
Amiloidosi ATTRwt
Amiloidosi correlata a ATTR tipo selvatico
Amiloidosi correlata a ATTRwt
Amiloidosi sistemica senile
L'amiloidosi ATTR tipo selvatico (amiloidosi ATTRwt) è una forma comune di amiloidosi sistemica, caratterizzata da depositi di transtiretina di tipo selvatico localizzati prevalentemente nel cuore e nei tessuti molli (soprattutto nella regione del tunnel carpale, nel canale lombare e nei tendini).
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.72 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Telangectasia maculare, tipo 2
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Poliomielite
OBSOLETO: Poliomielite nei pazienti con immunodeficienze considerate a rischio
HAPE
Si tratta di una pneumopatia rara, caratterizzata da edema polmonare non cardiogeno che si verifica in soggetti sani entro alcuni giorni da un'ascesa ad un'altitudine superiore ai 2500-3000 m. I sintomi d'esordio comprendono la dispnea da sforzo, la tosse non produttiva, l'oppressione toracica e la riduzione delle prestazioni sotto sforzo, seguiti da dispnea a riposo e ortopnea, gorgoglio toracico e, negli stadi più avanzati, espettorato rosa e schiumoso. I segni clinici comprendono la cianosi, la tachipnea, la tachicardia, i crepitii o l'affanno, e la temperatura corporea elevata (che in genere non supera i 38,5°C). Può associarsi all'edema cerebrale da elevata altitudine. Di solito le radiografie del torace evidenziano opacità a chiazze, per lo più a livello del lobo medio destro.
Intossicazione da piombo
Saturnismo
L'intossicazione da piombo è causata da un'esposizione acuta o cronica al piombo, che comporta l'accumulo del metallo (concentrazione nel sangue >5 μg/dL) in qualunque organo del corpo; i bambini sono maggiormente suscettibili. I segni clinici dipendono dalla concentrazione e dalla durata dell'esposizione e comprendono: il dolore addominale, le coliche, la costipazione, la presenza di un orletto gengivale scuro, l'artralgia, la mialgia, la neuropatia periferica, l'affaticamento, l'irritabilità, l'anemia, la nefropatia cronica e l'ipertensione. Nei bambini, i livelli inferiori di esposizione (concentrazione nel sangue <5 μg/dL) causano effetti irreversibili come il deterioramento cognitivo, la riduzione della capacità di concentrazione, alterazioni del comportamento, dislessia, deficit dell'attenzione, ipertensione, insufficienza renale, immunotossicità e tossicità a carico degli organi riproduttivi.
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.68 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Idrargiria
Intossicazione da mercurio
Mercurialismo
L'avvelenamento da mercurio di solito è causato dall'ingestione o dall'inalazione di mercurio in una delle sue tre forme (allo stato elementare, organico e inorganico). L'esposizione al mercurio allo stato elementare colpisce il sistema respiratorio (l'inalazione dei suoi vapori causa tosse, brividi, febbre e affanno), la cute (lieve gonfiore, comparsa di vesciche, desquamazione, irritazione, orticaria, eritema e dermatite allergica da contatto associata a dolore), il sistema nervoso centrale (SNC) e periferico (depressione, paranoia, irritabilità marcata, allucinazioni, incapacità di concentrazione, perdita di memoria, tremori delle mani, della testa, delle labbra, della lingua, della mascella e delle palpebre, perdita di peso, temperatura corporea costantemente bassa, sonnolenza, cefalea, insonnia, affaticamento). L'esposizione al mercurio inorganico di solito causa lo sviluppo di un gusto metallico, dolore orofaringeo localizzato, nausea, vomito, diarrea emorragica, dolore addominale di tipo colico, disfunzione renale e anomalie neurologiche. L'esposizione al mercurio organico esita in una neurotossicità ritardata.
È una sordità genetica sindromica caratterizzata da eritrocheratoderma, ipotricosi, distrofia ungueale e sordità neurosensoriale. Possono associarsi eritema, infezioni cutanee ricorrenti e mucosite.
HbLepore - beta talassemia
Lepore - beta talassemia
Si tratta di una beta talassemia rara, associata a un'altra anomalia dell'emoglobina, caratterizzata dalla presenza della variante Lepore dell'emoglobina associata alla beta-talassemia. Il quadro clinico è molto variabile, dipende dal tipo di beta-talassemia, e comprende l'anemia ipocromica microcitica grave e la dipendenza completa dalle trasfusioni, fino all'anemia moderata compensata senza necessità di trasfusioni di sangue regolari.
Sindrome emoglobina Lepore-beta talassemia
Emoglobinopatia M
Metaemoglobinemia autosomica dominante
Si tratta di un'emoglobinopatia rara, caratterizzata dalla presenza di varianti dell'emoglobina con anomalie strutturali nella globina della molecola, che causano l'autossidazione del ferro dell'eme, che esita nella metemoglobinemia. I pazienti presentano una cianosi che non richiede trattamento. La trasmissione è autosomica dominante.
Encefalopatia letale da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi
Cataratta congenita - ipotonia muscolare progressiva - sordità - ritardo dello sviluppo
La sindrome che associa la cataratta congenita, l'ipotonia muscolare progressiva, la sordità e il ritardo dello sviluppo è una miopatia mitocondriale genetica rara, caratterizzata da cataratta congenita, ipotonia muscolare progressiva che interessa soprattutto gli arti inferiori, riduzione dei riflessi tendinei profondi, sordità neurosensoriale, ritardo dello sviluppo globale ed acidosi lattica. La biopsia muscolare evidenzia una riduzione dell'attività dei complessi I, II e IV della catena respiratoria mitocondriale.
Sindrome da cataratta congenita, ipotonia muscolare progressiva, sordità e ritardo dello sviluppo
Si tratta di una fotodermatosi rara, caratterizzata dalla comparsa di vescicole pruriginose o dolorose sulle zone del corpo esposte alla luce solare. Le lesioni guariscono lasciando cicatrici varioliformi permanenti. Occasionalmente i pazienti presentano un interessamento oculare, deformità delle orecchie e del naso, o contratture delle dita. La malattia non si associa a sintomi sistemici. Di solito si manifesta durante l'infanzia e regredisce spontaneamente nell'adolescenza o nella prima età adulta.
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.34 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Eruzione polimorfa erditaria degli Indiani d'America indotta dalla luce
Eruzione polimorfa familiare degli Indiani d'America indotta dalla luce
Idroa estiva
Prurigo estiva di Hutchinson
È una fotodermatosi cronica rara, caratterizzata da papule, macule, placche e noduli molto pruriginosi, polimorfi, eritematosi, escoriati e/o lichenificati, localizzati sulle zone esposte al sole (in particolare il viso, il naso, le labbra e le orecchie), spesso associati a cheilite (soprattutto del labbro inferiore) e congiuntivite, presenti tutto l'anno oppure solo nel periodo primaverile/estivo (a seconda della regione geografica), che colpiscono prevalentemente i nativi americani e i meticci. In alcuni pazienti la cheilite è l'unico segno clinico. Gli esami istologici evidenziano, come segno patognomonico, la presenza di follicoli linfoidi nella mucosa.
Dermatite cronica da fotosensibilità
Reticuloide attinico
La dermatite attinica cronica (CAD) è una fotodermatosi immuno-mediata, che si osserva di solito nei climi temperati; in genere colpisce i maschi di mezza età o quelli anziani. È caratterizzata da aree di cute eczematosa e, spesso, da chiazze lichenificate e pruriginose e placche convergenti localizzate per lo più nelle aree della cute esposta al sole; le palpebre, le pieghe cutanee e la cute postauricolare sono normali. Spesso si associa ad allergie da contatto e ad una storia di dermatite atopica, o seborroica, o da allergia da contatto; può insorgere anche de novo. Nel 50% dei soggetti, la fotosensibilità scompare dopo 15 anni o poco più, mentre persistono le allergie da contatto.
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 16.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Focomelia di Zimmer
PAPPAS
Sindrome di PAPPA
La tetraamelia - malformazioni multiple è un difetto congenito estremamente raro, per lo più letale, caratterizzato dall'assenza dei quattro arti e, spesso, significative malformazioni correlate, che interessano la testa, la faccia, gli occhi, lo scheletro, il cuore, i polmoni, l'ano, l'apparato urogenitale e il sistema nervoso centrale. La sindrome è stata descritta in meno di 20 pazienti, in particolare originari del Medio Oriente.
Sindrome tetra-amelia-malformazioni multiple
OBSOLETO: MCA/MR variabile, di origine genetica
OBSOLETO: Sindrome genetica da anomalie congenite multiple e disabilità intellettiva variabile con o senza dismorfismi
OBSOLETO: Sindrome genetica da anomalie congenite multiple-disabilità intellettiva variabile con o senza dismorfismi
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva
OBSOLETO: Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli- sindrome disabilità intellettiva variabile
Anomalie congenite multiple di origine genetica senza deficit cognitivo (con o senza dismorfismi)
Anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo (con o senza dismorfismi)
MCA genetiche
Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple di origine genetica senza deficit cognitivo
IGCD1
IGDC1
INHBP
KIAA0364
PGSF2
China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 40.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 39.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 29.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 13.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Hungary AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 34.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 14.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 26.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 34.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 16.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 11.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 63.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
Ukraine AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 25.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 32.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 47.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
PIG4
TP53I4
Sindrome di Bindewald-Ulmer-Müller
Sindrome tetralogia di Fallot-disabilità intellettiva-ritardo della crescita
La tetraploidia è un'anomalia cromosomica molto rara, che rientra nelle poliploidie e consiste nella presenza di quattro copie di ogni cromosoma, invece di due, per un totale di 92 cromosomi in ogni cellula. Il quadro clinico è grave ed è caratterizzato da anomalie congenite multiple, che comprendono le malformazioni del sistema nervoso centrale, degli occhi, dei reni e dei genitali, le cardiopatie e i difetti degli arti. La maggior parte dei pazienti presenta grave ritardo della crescita pre- e postnatale, ipotonia e ritardo dello sviluppo. Di solito esita in un aborto.
Tetrasomia 15q non distale
Si tratta di una duplicazione/inversione cromosomica complessa rara nella regione 15q11.2-q13.1, caratterizzata da ipotonia centrale precoce, ritardo dello sviluppo globale, deficit intellettivo, tratti autistici e crisi epilettiche.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.33 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Sindrome da inversione/duplicazione del cromosoma 15
beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2
La condrodiplasia metafisaria di Jensen (JMC) è una displasia scheletrica molto rara a trasmissione autosomica dominante. È caratterizzata da bassa statura associata ad arti corti (causata da gravi modifiche metafisarie che spesso vengono individuate durante l'infanzia attraverso le radiografie), andatura a base allargata, gambe arcuate, deformità da contratture delle articolazioni, mani piccole con ippocratismo digitale, clinodattilia, prominenza della parte superiore della faccia, mandibola piccola, ipercalcemia indipendente dall'ormone paratiroideo, ipercalciuria e modesta ipofosfatemia.
Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen
KIAA1088
NHL
RTEL
regulator of telomere elongation helicase 1
P2X2
Epilessia mioclonica grave dell'infanzia
Si tratta di un'encefalopatia rara, epilettica e dello sviluppo, di origine genetica, che esordisce nella prima infanzia con crisi non trattabili, spesso febbrili, associate a deficit cognitivo e motorio.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Isocromosoma 18p
La tetrasomia 18p è un'anomalia strutturale molto rara dei cromosomi, che colpisce diversi apparati. I segni clinici comprendono le anomalie craniofacciali, il ritardo dello sviluppo, il deficit cognitivo, le alterazioni del tono muscolare, i peculiari dismorfismi facciali e, raramente, le malformazioni renali.
HEB
HTF4
Helix-loop-helix transcription factor 4
bHLHb20
helix-loop-helix transcription factor 4
p64
CILD21
ADMCKD
ADMCKD1
CD227
Ca15-3
KL-6
MCKD
PEM
epithelial membrane antigen
ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit
SOSS-B2
SSB2
hSSB2
sensor of single-strand DNA complex subunit B2
single-stranded DNA-binding protein 2
D4Ertd89e
TRIC-B
DAGK6
DGK
T-cell antigen receptor, beta polypeptide, T-cell receptor, beta cluster
TCRDV1
Isocromosoma 5p
La tetrasomia 5p è un'anomalia cromosomica rara; il quadro clinico è variabile ed è caratterizzato per lo più da ritardo dello sviluppo e della crescita, bassa statura, ipotonia, crisi epilettiche, ventricolomegalia, anomalie delle mani e dei piedi (clinodattilia, dita dei piedi sovrapposte) e alterazioni della pigmentazione della cute in mosaico. Inoltre, possono essere presenti dismorfismi craniofacciali sfumati (macrocefalia, rime palpebrali oblique verso l'alto, ipertelorismo, anomalie dei padiglioni auricolari, punta del naso anteversa, ipoplasia medio-facciale).
TCL1
Homeo box-11 (T-cell leukemia-3 associated breakpoint, homologous to Drosophila Notch)
homeo box 11 (T-cell lymphoma 3-associated breakpoint)
RNX
Deficit del fattore stabilizzante la fibrina
Isocromosoma 9p
La tetrasomia 9p è un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e post-natale, ritardo psicomotorio, disabilità intellettiva lieve o moderata, ipotonia, microcefalia, dismorfismi facciali (ipertelorismo oculare, orecchie malformate e a basso impianto, naso globoso/a becco, microretrognazia, enoftalmo/microftalmo, epicanto, strabismo) labio/palatoschisi, anomalie scheletriche (ipoplasia delle unghie/falangi distali, bassa statura, collo corto, contratture), cardiopatie congenite, malformazioni renali e urogenitali (ipoplasia dei reni e dei genitali, criptorchidismo).
LMPS
Sindrome letale degli pterigi multipli, autosomica recessiva
Si tratta di una sindrome genetica rara da pterigi multipli, caratterizzata da ritardo della crescita prenatale, acinesia del feto, contratture articolari multiple che causano una grave artrogriposi, e pterigi (pliche) su diverse articolazioni. Si associa quasi sempre a igroma cistico e/o idrope fetale.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 28.0 (Famiglia(e))
Agammaglobulinemia non sindromica, tipo non-Bruton
Ipogammaglobulinemia autosomica non sindromica
Agammaglobulinemia autosomica non sindromica
Neutropenia congenita grave - ipertensione polmonare - angectasia venosa superficiale
Neutropenia congenita grave 4
Neutropenia congenita grave da deficit della subunità catalitica 3 della glucosio-6-fosfatasi
SCN da deficit di G6PC3
SCN4
Sindrome neutropenia congenita grave-ipertensione polmonare-angectasia venosa superficiale
La neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di G6PC3 è un'immunodeficienza primitiva rara di origine genetica, caratterizzata da un aumento della suscettibilità alle infezioni batteriche ricorrenti e potenzialmente letali, associata a neutropenia grave nel sangue periferico e nel midollo osseo e ad una marcata ectasia delle vene superficiali, causate da mutazioni recessive nel gene G6PC3. Spesso i pazienti presentano cardiopatie (difetti del setto interatriale, pervietà del dotto arterioso, difetti valvolari), anomalie urogenitali (criptorchidismo), ritardo della crescita e dello sviluppo, dismorfismi facciali (fronte prominente, naso con punta rivolta verso l'alto, ipoplasia mascellare) e trombocitopenia intermittente.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 57.0 (Caso(i))
Neutropenia congenita grave da deficit di G6PC3
Sindrome con neutropenia costituzionale come caratteristica principale
Sindrome con neutropenia genetica come caratteristica principale
Sindrome con neutropenia congenita come caratteristica principale
L'immunodeficienza da deficit di MASP-2 è un'immunodeficienza genetica rara causata da un'anomalia di una proteina della cascata del complemento. È caratterizzata da bassi livelli di MASP-2 nel siero, suscettibilità variabile alle infezioni batteriche (ad esempio tubercolosi polmonare, polmonite pneumococcica, ascessi cutanei e sepsi) e malattie autoimmuni (pneumopatia infiammatoria, fibrosi cistica, lupus eritematoso sistemico). Molti pazienti rimangono asintomatici.
L'immunodeficienza da deficit di ficolina 3 è un'immunodeficienza genetica rara causata da un'anomalia di una proteina della cascata del complemento. È caratterizzata da livelli di ficolina 3 bassi o non rilevabili nel siero, suscettibilità alle infezioni e possibile autoimmunità. Il quadro clinico è variabile e va dall'enterocolite necrotizzante perinatale con infezioni cutanee ricorrenti da Staphylococcus aureus alle infezioni polmonari ricorrenti ad esordio infantile che esitano negli ascessi cerebrali e nella fibrosi polmonare, fino alla nefropatia membranosa. In alcuni pazienti, le ripercussioni cliniche del deficit di ficolina 3 non sono chiare.
Immunodeficienza da deficit di ficolina-3
Altre sindromi da immunodeficienza dovute a difetti dell'immunità innata
L'embriopatia da talidomide comprende un gruppo di difetti che si manifestano nei neonati a seguito dell'esposizione in utero (da 20 a 36 giorni dopo la fecondazione) alla talidomide, un sedativo utilizzato per il trattamento di diverse malattie, come le nausee mattutine, la lebbra e il mieloma multiplo (si vedano questi termini). L'embriopatia da talidomide è caratterizzata da focomelia, amelia, anomalie della porzione anteriore degli arti e delle mani (assenza dell'omero e/o della porzione anteriore delle braccia, del femore e/o della porzione inferiore delle gambe, anomalie dei pollici). Altre anomalie comprendono gli emangiomi facciali e le malformazioni delle orecchie (anotia, microtia), degli occhi (microftalmia, anoftalmo, coloboma, strabismo), degli organi interni (reni, cuore e tratto gastrointestinale), dei genitali. La mortalità neonatale associata all'embriopatia da talidomide è del 40%. La talidomide è controindicata in gravidanza; si raccomanda di evitare le gravidanze nelle donne che assumono il farmaco.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.77 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
SCID T-B-NK+ da deficit completo di RAG1/2
L'immunodeficienza combinata grave da deficit completo di RAG1/2 è un'immunodeficienza combinata grave T-B- rara di origine genetica, causata da mutazioni null nel gene attivante la ricombinazione (RAG) 1 e/o RAG2, che porta a meno dell'1% l'attività ricombinante V(D)J wild type. I pazienti presentano infezioni neonatali ricorrenti gravi e potenzialmente letali da funghi, virus e microorganismi batterici opportunistici, eruzioni cutanee, diarrea cronica, ritardo della crescita e febbre. Dal punto di vista immunologico, si osservano la linfopenia delle cellule T e B, un numero normale di NK e livelli nulli o bassi di immunoglobuline nel siero. Alcuni pazienti presentano eosinofilia.
Immunodeficienza combinata grave T-B-NK+ da deficit completo di RAG1/2
Sindrome con immunodeficienza combinata da difetto del timo
La suscettibilità alle infezioni da deficit di TYK2 è un'immunodeficienza primitiva rara, caratterizzata da un aumento della suscettibilità alle infezioni batteriche e virali intracellulari, con o senza aumento dei livelli di IgE nel siero. Il quadro clinico è molto variabile e dipende dal tipo e della localizzazione dell'infezione e può comprendere l'otite, la sinusite e le infezioni polmonari e cutanee ricorrenti, la meningite e gli ascessi interni.
Suscettibilità alle infezioni da deficit di TYK2
Immunodeficienza con deficit delle catene leggere e degli isotipi associati a un numero normale di cellule B
Deficit selettivo delle immunoglobuline M
Si tratta di un'immunodeficienza primitiva rara, caratterizzata da infezioni batteriche, virali e fungine ricorrenti e/o invasive, associate all'assenza o a livelli bassi di IgM nel sangue, mentre i livelli delle IgG, nelle sottoclassi IgG e IgA, e la risposta degli anticorpi IgG ai vaccini sono normali. I pazienti possono presentare anche una diatesi allergica. È aumentata la prevalenza delle malattie autoimmuni.
Immunodeficienza con grave riduzione di IgG e IgA nel siero associata a IgM normali/elevate e un numero normale di cellule B
OBSOLETO: Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi
HLH genetica con ipopigmentazione
HLH primaria con ipopigmentazione
Linfoistiocitosi emofagocitica genetica con ipopigmentazione
Linfoistiocitosi emofagocitica primaria con ipopigmentazione
OBSOLETO: Sindrome di Thiele
OBSOLETO: Sindrome disabilità intellettiva-microcefalia-facies caratteristica
Necrosi asettica delle epifisi delle falangi
Osteocondrite delle epifisi delle falangi
Osteocondrosi delle epifisi delle falangi
La malattia di Thiemann è una patologia necrotica dello scheletro molto rara, di origine genetica, caratterizzata da gonfiore indolore a livello delle articolazioni interfalangee prossimali, associato a osteonecrosi delle epifisi, seguita da alterazioni osteoartrosiche, che esordisce prima dei 25 anni e spesso ha un decorso benigno.
Sequenza di Potter - schisi - cardiopatia
HOIL1
RBCK2
RNF54
UBCE7IP3
XAP4
ZRANB4
heme-oxidized IRP2 ubiquitin ligase 1
RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1
dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory
jdf2
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2
HTRA3
nCL-3
KIAA1175
phosphofurin acidic cluster sorting protein 1
Sindrome di Barnes
NIF-1
NRC-interacting factor 1
ARGP1
DGAT
JM5
WIPI4
neurodegeneration with brain iron accumulation 5
ETO2
MTG16
MTGR2
Myeloid translocation gene 8 and 16b
RUNX1T3
ZMYND4
myeloid translocation gene 8 and 16b
CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 3
Trombocitosi essenziale
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.48 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.55 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 30.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 24.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
DRP1
DVLP
DYMPLE
HDYNIV
VPS1
ERV1
ERV1 homolog (S. cerevisiae)
FAD-linked sulfhydryl oxidase ALR
HERV1
HPO1
HPO2
hepatic regenerative stimulation substance
growth factor, augmenter of liver regeneration
C10
GRCC10
gene rich cluster C10 gene
CAMT
Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita
Si tratta di una trombocitopenia costituzionale isolata, caratterizzata da una riduzione marcata e isolata del numero delle piastrine e dei megacariociti nei primi anni di vita. Successivamente, durante l'infanzia, la malattia progredisce fino all'insufficienza del midollo osseo associata a pancitopenia.
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.15 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Trombocitopenia amegacariocitica congenita
HNRNPA2
HNRNPB1
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1
ALS20
hnRNP-A1
hnRNPA1
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1
CWH43-N
Cell wall biogenesis 43 N-terminal homolog (S. cerevisiae)
FGF receptor activating protein 1
FRAG1
AER61
AER61 glycosyltransferase
EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase
ATP-dependent protease ClpAP (E. coli), proteolytic subunit, human
caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit
KIAA0028
LEURS
Leucine tRNA ligase 2, mitochondrial
leucine tRNA ligase 2, mitochondrial
mtLeuRS
potassium channel tetramerization domain containing 1
Anemia megaloblastica giovanile ereditaria da deficit del fattore intrinseco
Anemia perniciosa congenita
Deficit del fattore intrinseco
Deficit gastrico del fattore intrinseco
IFD
Il deficit congenito del fattore intrinseco (IFD) è un raro difetto di assorbimento della vitamina B12 (cobalamina), caratterizzato da anemia megaloblastica e anomalie neurologiche.
Deficit congenito del fattore intrinseco
Sindrome TAR
B3GN-T1
BETA3GNTI
IGnT
N-acetyllactosaminide beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase
iGAT
iGNT
iGnT
HsT748
HsT771
piezo type mechanosensitive ion channel component 2
Si tratta di una malattia neurologica rara, caratterizzata da un'eccessiva sonnolenza durante il giorno, con periodi di sonno lunghi e non riposanti e/o un sonno notturno prolungato e indisturbato, scarsa attenzione diurna e/o inerzia da sonno (grande difficoltà a svegliarsi), la cui eziologia non è nota.
PE-2
PE2
BAF57
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1
MAP-2
Map19
mannose-binding lectin associated protein 19
mannose-binding lectin-associated serine protease 2
sMAP
FCNH
HAKA1
Hakata antigen
Pancitopenia progressiva - immunodeficienza - ipoplasia cerebellare
La sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson (HHS) è una disabilità intellettiva sindromica legata all'X, ed è considerata la variante grave della discheratosi congenita. È caratterizzata da ritardo della crescita prenatale, microcefalia, ipoplasia cerebellare, immunodeficienza combinata progressiva ed anemia aplastica.
La macroglobulinemia di Waldenström (WM) è una malattia linfoproliferativa indolente dei linfociti B, caratterizzata dall'accumulo di cellule monoclonali nel midollo osseo e nei tessuti linfatici periferici, associata alla produzione della proteina monoclonale sierica immunoglobulina M (IgM).
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.81 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.05 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.31 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.55 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.38 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Sindrome di Braddock-Carey
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome da microdelezione 21q22.11q22.12
Trombocitopenia - sindrome di Pierre Robin
Le anomalie familiari della trombomodulina sono difetti genetici rari e potenzialmente letale della coagulazione, caratterizzati dalla predisposizione alla formazione di coaguli in più membri della stessa famiglia, secondari a mutazioni nel gene della trombomodulina. I pazienti possono presentare tromboembolismi venosi, infarto miocardico precoce e/o trombosi arteriosa.
APO3L
DR3LG
TNF12
TWEAK
TAG-1
TAX1
HAT
HIT
Trombocitopenia indotta dall'eparina, tipo 2
La trombocitopenia indotta dall'eparina (HIT) è una malattia protrombotica rara, immuno-mediata e farmaco-indotta, associata a trombocitopenia e trombosi venosa e/o arteriosa.
Sindrome di Cutler-Bass-Romshe
Si tratta di una nefropatia sindromica rara, caratterizzata da malattia renale, neurologica e tiroidea, associate a trombocitopenia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1978.
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: NAFLD
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Steatosi epatica non alcolica
Il sarcoma di Kaposi (KS) è una neoplasia infiammatoria rara dell'endotelio vascolare, causata dal virus herpes umano 8 (HHV-8), che esordisce con quadri clinici variabili, in particolare con lesioni cutanee oppure con interessamento delle muscose o dei visceri.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.051 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.075 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.099 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.133 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.092 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.065 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.34 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 2.11 AND ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 1-9 / 100 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.014 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.076 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Iceland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.363 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.111 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.142 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.108 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.112 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.597 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.278 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.027 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.043 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.915 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.05 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.056 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.546 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.163 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.192 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Sindrome di Holmes-Collins
Agenesia della tibia - polidattilia - cisti aracnoidea
Schisi della mano - agenesia della tibia
KIAA0083
Deficit di ceramidasi
Lipogranulomatosi di Farber
È una malattia del tessuto sottocutaneo, caratterizzata da un quadro clinico variabile, che va dalla classica triade deformazioni progressive e dolorose degli arti, noduli sottocutanei e raucedine progressiva (secondaria all'interessamento della laringe) ad esordio neonatale, fino a fenotipi variabili con interessamento respiratorio e neurologico.
LAMA3
BIMP3
CARMA1
bcl10-interacting maguk protein 3
card-maguk protein 1
caspase recruitment domain family member 11
OBSOLETO: Sindrome di Chitty-Hall-Webb
OBSOLETO: Sindrome anomalie della tibia e del radio-osteopenia-fratture
Infiltrazione linfocitaria cutanea di Jessner
Sindrome da ipoplasia della tibia-polidattilia
Sindrome mesomelica di Werner
Sindrome da ipoplasia della tibia-polidattilia postassiale
Sindrome di Spellacy-Gibbs-Watts
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Rothmund-Thomson
Displasia del tessuto connettivo, tipo Spellacy
Deficit di AK2
Immunodeficienza combinata grave con perdita dell'udito neurosensoriale
Immunodeficienza combinata grave con sordità neurosensoriale
Malattia di De Vaal
SCID con perdita dell'udito neurosensoriale
SCID con sordità neurosensoriale
La disgenesia reticolare è la forma più grave di immunodeficienza combinata grave (SCID; si veda questo termine) ed è caratterizzata da sordità neurosensoriale bilaterale e dall'assenza delle risposte immunitarie innate e adattive; in assenza di terapia, la malattia esita in una setticemia letale pochi giorni dopo la nascita.
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Ceroidolipofuscinosi neuronale correlata a ATP13A2
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.12 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 201.0 (Caso(i))
Sindrome renotubulare di Fanconi primitiva
Si tratta di una malattia genetica rara e generalizzata del trasporto tubulare prossimale, caratterizzata da un'eccessiva produzione di urina associata a perdita di soluti a basso peso molecolare (aminoacidi, glucosio, proteine a basso peso molecolare, acidi organici, carnitina, calcio, fosfato, potassio, bicarbonato) e di acqua. La malattia è potenzialmente letale.
Sindrome di Fanconi renotubulare primitiva
Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin
La sindrome di Toriello-Carey è una malattia da anomalie congenite multiple, caratterizzata da dismorfismi craniofacciali, anomalie cerebrali, difficoltà alla deglutizione, cardiopatie e ipotonia.
Aplasia cutanea congenita - dermoidi epibulbari
Sindrome aplasia cutanea congenita-dermoidi epibulbari
La sindrome oculo-ectodermica (OES) è caratterizzata dall'associazione di dermoidi epibulbari e aplasia cutanea congenita.
La fibrillazione atriale familiare è una cardiopatia rara, eterogenea dal punto di vista genetico, caratterizzata dall'attivazione irregolare degli atrii con una risposta ventricolare irregolare, in più membri della stessa famiglia. I pazienti possono essere asintomatici, oppure presentare palpitazioni, dispnea e stordimento. Spesso si associano aritmie e cardiomiopatie.
Carcinoma epatocellulare a esordio nell'infanzia
HCC a esordio nell'infanzia
HCC pediatrico
Si tratta di una neoplasia epatica rara, aggressiva e maligna, che origina dagli epatociti. Colpisce per lo più i bambini dopo i 10 anni, talvolta con anamnesi positiva per cirrosi oppure, più spesso, in sua assenza (70% dei pazienti).
Il lichen piano bolloso è una variante del lichen piano raro (si veda questo termine), caratterizzata dallo sviluppo di lesioni vescicolo-bollose.
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Lichen scleroso
La sindrome che associa torcicollo, cheloidi, criptorchidismo e displasia renale è una malattia malformativa rara, di origine genetica, causata da un difetto di sviluppo dell'embrione. È caratterizzata da torcicollo muscolare congenito associato ad anomalie della cute (cheloidi multipli, nevi pigmentati, epiteliomi), malformazioni urogenitali (criptorchidismo, ipospadia) e displasia renale (ad esempio pielonefrite cronica ed atrofia renale). Altri segni clinici sono le vene varicose, la disabilità intellettiva e le anomalie muscoloscheletriche.
Sindrome da torcicollo, cheliodi, criptorchidismo e displasia renale
ATS
Si tratta di una malattia rara autosomica recessiva del tessuto connettivo, caratterizzata da tortuosità e allungamento delle arterie di medie e grandi dimensioni, e dalla predisposizione agli aneurismi, alla dissecazione vascolare e alla stenosi delle arterie polmonari.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 102.0 (Caso(i))
La toxocariasi è una zoonosi cosmopolita, causata nell'uomo dall'ingestione accidentale di uova o di larve di ascaridi Toxocara canis o Toxocara cati, i vermi comuni tondi, rispettivamente dei cani e dei gatti. La malattia può essere asintomatica oppure manifestarsi come larva viscerale migrante, causata dalla migrazione delle larve attraverso i principali organi come il fegato, i polmoni o il sistema nervoso centrale (che si manifesta clinicamente con febbre, tosse, epatomegalia, polmonite e, raramente, encefalite), oppure come larva migrante oculare, causata dalla migrazione delle larve nell'occhio (che si manifesta con infiammazione oculare e formazione di cicatrici retiniche).
Incurvamento anteriore delle gambe con nanismo
Sindrome di Weismann-Netter-Stuhl
WNS
La sindrome di Weismann-Netter è una displasia scheletrica genetica primitiva rara con incurvatura delle ossa. È caratterizzata dall'incurvamento diafisario anteriore della tibia e del perone, dall'allargamento del perone, dall'ispessimento corticale posteriore di entrambe le ossa e dalla bassa statura. Altre anomalie scheletriche sono la scoliosi associata alla marcata lordosi lombare, l'orizzontalizzazione del sacro e la squadratura delle iliache; più raramente sono presenti malformazioni vertebrali, dismorfismi delle clavicole e delle costole, iperostosi del calvario e ritardo nell'eruzione della dentizione permanente. Spesso la deambulazione è ritardata.
Malattia neuroectodermica melanolisosomiale di Elejalde
Malattia neuroectodermica melanolisosomiale
Atresia della trachea
Tracheobroncomegalia
Tracheobroncomegalia congenita
Tracheobroncomegalia idiopatica
Si tratta di una malattia respiratoria congenita rara, caratterizzata da marcata dilatazione della trachea e del segmento prossimale dei bronchi, che comporta la compromissione della clearance delle secrezioni nelle vie aeree e infezioni ricorrenti delle vie aeree inferiori.
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Invasive meningococcal disease
Tracheopatia osteoplastica
Atrofia ottica - oftalmoplegia - ptosi - sordità - miopatia
Sindrome di Neuhauser-Daly-Magnelli
La sindrome che associa il tremore, il nistagmo e l'ulcera duodenale è una malattia rara del movimento associata ad ipercinesia, con tremore essenziale progressivo lieve-grave, nistagmo (per lo più di tipo orizzontale), ulcera duodenale e disturbo del sonno simil-narcolessia. Può associarsi ad errori refrattivi e segni cerebellari, compresa l'andatura atassica e l'adiadococinesia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1976.
Sindrome di Kersey
Si tratta di una displasia ectodermica rara, caratterizzata da capelli radi, sottili, secchi e a crescita lenta, e anomalie variabili dei denti (oligodontia, incisivi assottigliati e denti a conchiglia). I pazienti possono presentare anche disabilità intellettiva lieve, microcefalia e dismorfismi facciali.
Sindrome TDO
Sindrome di Pinheiro-Freire-Maia-Miranda
La tricodermodisplasia-anomalie dentali è una displasia ectodermica genetica rara, caratterizzata da capelli radi, sottili e fragili, sopracciglia, ciglia, peli ascellari e pubici radi, ritardo nell'eruzione dei denti decidui e ipodontia di entrambe le dentizioni. Altri segni sono la cheratosi palmo-plantare lieve, le macchie caffè-latte sulla schiena, la distrofia lieve delle unghie e la deviazione tibiale delle dita dei piedi. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1986.
OBSOLETO: Sindrome di Alves-Dos Santos-Castello
OBSOLETO: Sindrome displasia ectodermica-cataratta-cifoscoliosi
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Artrogriposi - displasia ectodermica - altre anomalie
OBSOLETO: Sindrome trico-oculo-dermo-vertebrale
La sindrome di Kleine-Levin (KLS) è una malattia neurologica rara ad eziologia non nota. È caratterizzata da episodi di ipersonnia di tipo ricaduta-remissione, associati a disturbi cognitivi e comportamentali.
La displasia trico-odonto-ungueale è una displasia ectodermica rara, caratterizzata da ipotricosi grave generalizzata, alopecia parietale, anodontia secondaria da ipoplasia dello smalto, onicodistrofia, difetto di ossificazione della regione fronto-parietale e segni cutanei (nevo pigmentato, papule, efelidi, cheratosi palmoplantare, capezzoli soprannumerari, anomalie dei dermatoglifi). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1983.
OBSOLETO: Sindrome di Trueb-Burg-Bottani
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome da displasia ectodermica
OBSOLETO: Trico-dento-onico-displasia-sindattilia, autosomica dominante
Oxoprolinuria da deficit di oxoprolinasi
Glutationuria
Deficit di gamma-glutamil transpeptidasi
Deficit di glutammato-cisteina ligasi
Deficit di gamma-glutamilcisteina sintetasi
Malattia di Weber-Christian (WCD)
Panniculite di Weber-Christian
Panniculite lobulare idiopatica
Panniculite nodulare borreliosica
Panniculite nodulare borreliosica non suppurativa
Panniculite nodulare idiopatica
Sindrome di Pfeiffer-Weber-Christian
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Fibrodisplasia muscolare arteriosa
OBSOLETO: Sindrome di Katsantoni-Papadakou-Lagoyanni
OBSOLETO: Sindrome tricodermica-disabilità intellettiva
La tricodisplasia-xeroderma è una sindrome molto rara del fusto del capello, caratterizzata da capelli radi, grossolani, fragili, secchi, a crescita lenta, o peli pubici e ascellari radi, ciglia e sopracciglia rade o assenti e cute secca. L'analisi del fusto del capello mostra pili torti, separazione sull'asse longitudinale, scanalature e desquamazione. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1987.
OBSOLETO: Sindrome di Goldstein-Hutt
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Tricomegalia isolata familiare
OBSOLETO: Sindrome tricomegalia-cataratta-sferocistosi ereditaria
Sindrome ciglia lunghe-disabilità intellettiva
Sindrome di Oliver-McFarlane
La tricomegalia - retinite pigmentosa - nanismo, nota anche come sindrome di Oliver-McFarlane, è una malattia genetica molto rara, caratterizzata da anomalie dei capelli e dell'apparato pilifero, grave atrofia corioretinica, ipopituitarismo, bassa statura e disabilità intellettiva.
Sindrome tricomegalia-retinite pigmentosa-nanismo
Sindrome di Hunter-Rudd-Hoffmann
Craniosinostosi metopica isolata
Sinostosi non sindromica della sutura metopica
Trigonocefalia isolata
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 6.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 10.2979 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da trigono-brachicefalia, dismorfismi facciali (fronte stretta, rime palpebrali oblique verso l'alto, naso globoso con punta lievemente bifida, macrostomia con labbro superiore sottile, micrognazia) e anomalie acrali variabili, che comprendono i pollici e le dita dei piedi larghi, le estremità delle dita delle mani globose con unghie corte, la lassità delle articolazioni della mano e la clinodattilia del quinto dito. I pazienti presentano anche bassa statura, ipotonia e grave ritardo dello sviluppo psicomotorio. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1991.
Sindrome da trigonocefalia-naso bifido-anomalie acrali
Sindrome di Say-Meyer
Si tratta di un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato dalla chiusura prematura delle suture metopiche e/o di altre suture, bassa statura e ritardo dello sviluppo. I dismorfismi comprendono la trigonocefalia, la cresta metopica, la fronte stretta, il restringimento bitemporale, le sopracciglia arcuate, l'ipotelorismo, gli occhi infossati, l'epicanto, lo strabismo, la sella nasale ampia, il naso piccolo appuntito, le narici anteverse, il filtro lungo, le orecchie a basso impianto, l'appiattimento della regione malare, la bocca stretta, le labbra sottili, il palato ogivale, i denti affastellati e la micrognazia. I pazienti possono presentare anche sordità di conduzione, anomalie cerebrali (soprattutto della sostanza bianca), scheletriche (ad es. brachimesofalangia del quinto dito), cardiovascolari e renali, ernia inguinale, ipospadia e crisi epilettiche.
Sindrome trigonocefalia-bassa statura-ritardo dello sviluppo
FOP
Malattia dell'uomo di pietra
Miosite ossificante progressiva
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.078 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.136 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.087 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : <1 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.036 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.061 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.085 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Diploftalmia monolaterale
Diploftalmo monolaterale
Trioftalmia
Triopia
Sindrome 47,XXX
Sindrome XXX
Sindrome del triplo X
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 42.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
La triploidia è un'anomalia cromosomica rara, che rientra nelle poliploidie, caratterizzata da ritardo precoce della crescita prenatale e difetti congeniti multipli, che comprendono i difetti del tubo neurale, i dismorfismi facciali, la labio/palatoschisi, le cardiopatie congenite, le malformazioni dei genitali e le anomalie scheletriche. Di solito è letale in epoca prenatale.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 12.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
È un'artrogriposi distale genetica rara, caratterizzata da pseudocamptodattilia, lievi deformità del piede, statura moderatamente bassa e muscoli e tendini corti, che causano una riduzione dei movimenti delle mani, delle gambe e della bocca, che presenta trisma.
Sindrome da trisma e pseudocamptodattilia
Sindrome di Patau
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 18.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 15.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 11.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Ukraine AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 12.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Duplicazione 17q telomerica
Trisomia 17q distale
Trisomia 17qter
La trisomia 17q distale è un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata prevalentemente da disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, bassa statura, dismorfismi craniofacciali (microcefalia, impianto basso dei capelli sulla nuca, fronte bombata, restringimento bitemporale, orecchie malformate e a basso impianto, sella nasale piatta, filtro lungo, bocca grande con angoli rivolti verso il basso, labbro superiore sottile), collo corto e palmato, anomalie scheletriche (brachirizomelia, poli-/sindattilia) e iperlassità articolare. Spesso i pazienti presentano anche cardiopatie, anomalie cerebrali e urogenitali.
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Birt-Hogg-Dubé
Duplicazione del cromosoma 18
Sindrome di Edwards
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 8.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 38.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 10.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Hungary AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 25.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Japan AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 16.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 11.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 12.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 24.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 13.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 19.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
L'aplasia della troclea dell'omero è una deformità ossea familiare, estremamente rara, descritta finora solo in pazienti giapponesi. La deformità è bilaterale in quasi la metà dei pazienti (con coinvolgimento bilaterale, la condizione è simmetrica) e a volte causa la paralisi del nervo ulnare o il gomito varo.
CAT
Tronco aortico-polmonare comune
Tronco arterioso
Tronco arterioso comune
Tronco arterioso persistente
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 9.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Hungary AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Ukraine AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 6.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 7.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
La tripanosomiasi africana umana (HAT), anche nota come malattia del sonno, è una parassitosi trasmessa da un vettore e causata da un protozoo appartenente alla specie Trypanosoma , che viene trasmesso attraverso il morso della mosca tse-tse (specie Glossina ). La forma cronica della malattia (durata media 3 anni) è presente nei Paesi dell'Africa occidentale e centrale (sottospecie T. brucei gambiense) e in forma acuta (durata variabile da poche settimane a 6 mesi) nell'Africa orientale e meridionale (sottospecie T. brucei rhodesiense ). Il decorso della malattia comprende una fase emolinfatica iniziale caratterizzata da febbre, debolezza, dolore muscoloscheletrico, anemia e linfoadenopatia, associate a complicanze cutanee, cardiache ed endocrine, oppure epatosplenomegalia; segue una fase meningoencefalitica, caratterizzata da interessamento neurologico (disturbi del sonno, malattia psichiatrica e crisi epilettiche) che, se non trattato, progredisce verso la meningoencefalite letale.
Malattia di Chagas
La tripanosomiasi americana, comunemente nota come malattia di Chagas (ChD), è una malattia tropicale riscontrata soprattutto nell'America Latina e tramessa dalle triatomine, un tipo di insetti (soprattutto Triatoma infestans , Rhodnius prolixus e Panstrongylus megistus ) che ospitano un protozoo parassita emoflagellato Trypanosoma cruzi . La malattia è caratterizzata da una fase acuta che può essere asintomatica oppure esordire con febbre, infiammazione nel sito di inoculazione (sifiloma da inoculazione o chagoma), edema palpebrale monolaterale detto segno di Romaña (se il morso di triatomina è localizzato vicino all'occhio), ingrossamento dei linfonodi e splenomegalia. Durante la fase cronica, che dura tutta la vita, i pazienti possono sviluppare una cardiopatia chagasica (30%; aritmie complesse, insufficienza cardiaca e tromboembolismo), anomalie digestive (10%; megaesofago e megacolon), neurologiche (10%; ictus, neuropatia periferica e disfunzione del sistema autonomo), oppure anomalie miste (10%). I tassi di morbilità e mortalità sono elevati.
Belgium AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Germany AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Italy AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 95.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 6-9 / 10 000
Sindrome da irsutismo anteriore del collo
Sindrome di Tsukahara-Kajii
Austria AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 76.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 88.75 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
Brazil AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 31.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1387.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : >1 / 1000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 47.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 74.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 109.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : >1 / 1000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 91.05 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 86.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 120.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : >1 / 1000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 138.25 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : >1 / 1000
Hungary AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 67.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 87.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 54.65 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 109.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : >1 / 1000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 84.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 92.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 92.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 47.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 98.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 101.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : >1 / 1000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 115.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : >1 / 1000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 55.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
Algeria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 90.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 6-9 / 10 000
Australia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 6.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 4.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 8.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Bosnia and Herzegovina AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 49.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
China AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 75.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 6-9 / 10 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 17.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 6.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 7.1 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 25.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 9.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 16.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 8.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 4.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Greece AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 4.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Hungary AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 18.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Iceland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
India AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 181.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : >1 / 1000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 10.7 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Israel AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 6.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 20.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 42.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 59.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 139.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : >1 / 1000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 7.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 6.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 23.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 24.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Romania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 101.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : >1 / 1000
Russian Federation AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 97.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 6-9 / 10 000
South Africa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 993.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : >1 / 1000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 15.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Sud America AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 47.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 7.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Turkey AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 24.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Ukraine AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 89.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 14.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.4 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Kearns-Sayre
Tubulopatia prossimale - diabete mellito - atassia cerebellare
Displasia ectodermica - cisti surrenali
Sindrome di Tuffli-Laxova
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome cuoio capelluto-orecchio-capezzolo
Displasia odonto-onico-ipoidrotica, difetti della linea mediana del cranio
Si tratta di una malattia infettiva batterica rara, causata dal Francisella tularensis, caratterizzata da sei quadri clinici principali, a seconda della via di infezione: ulcero-ghiandolare, ghiandolare, orofaringeo, oculo-ghiandolare, polmonare e tifoideo. I sintomi simil-influenzali precoci sono comuni in tutte le forme e sono associati/seguiti da un'ulcera cutanea sul sito d'inoculazione con linfoadenopatia localizzata, oppure da linfoadenopatia isolata, faringite cronica con linfoadenopatia cervicale, congiuntivite con linfoadenopatia localizzata, interessamento polmonare, o da malattia sistemica grave con sintomi neurologici.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.1 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.005 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.6 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.3 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.27 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.075 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 9.1 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.08 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.02 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Hungary AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.5 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.035 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.145 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.83 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.1 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.01 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.75 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 4.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.25 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Sarcoma delle parti molli
Tumore maligno dei tessuti molli
Tumore mesenchimale maligno
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 4.74 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.6 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
TEN
Tumore epiteliale del timo
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.3 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Iperpipecolatemia
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Difetto della biogenesi dei perossisomi
Febbre da hantavirus
Hantavirosi
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.92 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.78 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.06 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.2 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.08 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.36 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.74 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 37.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 29.16 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.18 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.16 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Hungary AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.08 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.3 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Luxembourg AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.44 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.5 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Romania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.02 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.24 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.32 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.52 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
La tirosinemia transitoria del neonato è un disturbo benigno del metabolismo della tirosina, che può essere diagnosticato attraverso lo screening neonatale, che si osserva spesso nei neonati prematuri. È caratterizzata da tirosinemia, iperfenilalaninemia moderata, e tirosiluria, che di solito va incontro a remissione dopo i due mesi di vita.
Displasia renale - anomalie degli arti
Displasia renale - fusione mesomelica radio-omerale
È una malformazione rara sindromica dell'intestino, caratterizzata dalla presenza di ulcere nel cordone ombelicale, associata ad atresia congenita del segmento superiore dell'intestino, che di solito esordisce con emorragia prenatale a partire dall'ulcera e bradicardia fetale secondaria.
Ulcerazione del cordone ombelicale e atresia intestinale
Si tratta di una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da anomalie del bacino simili a quelle tipiche della malattia di Perthes (chiusura precoce delle epifisi della testa del femore e colli femorali allargati con appiattimento della testa del femore), artralgia delle anche e delle ginocchia, encondromi ed eccondromi. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1971.
Sindorme habitus Prader-Willi-osteopenia-camptodattilia
Sindrome disabilità intellettiva-bassa statura-contratture delle mani-anomalie genitali
Emivagina ostruita e anomalia renale ipsilaterale
Sindrome HWW
Sindrome Herlyn-Werner-Wunderlich
Sindrome OHVIRA
Sindrome dell'utero doppio e dell'emivagina ostruita
Sindrome utero doppio-emivagina-agenesia renale
Sindrome di Sujansky-Leonard
Malattia di Berger
Nefropatia da IgA
ADTKD
Malattia cistica della midollare renale
Nefropatia iperuricemica giovanile familiare
Si tratta di una malattia genetica rara dei tubuli renali, caratterizzata da danno tubulare e fibrosi interstiziale, in assenza di lesioni glomerulari. Dal punto di vista clinico, si manifesta con una malattia renale cronica (CKD) che progredisce lentamente verso la malattia renale terminale (ESKD).
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 121.0 (Famiglia(e))
Malattia renale tubulointerstiziale autosomica dominante
Malattia di Van Buchem
L'iperostosi corticale generalizzata, nota anche come malattia di van Buchem, è un'iperostosi cranio-tubolare rara, caratterizzata da iperostosi del cranio, della mandibola, della clavicole, delle costole, delle diafisi delle ossa lunghe e delle ossa tubolari delle mani e dei piedi. L'aumento dello spessore del cranio, si associa ad un intrappolamento dei nervi cranici, con paralisi secondarie di grado variabile.
OBSOLETO: Sindrome di Van Regemorter-Pierquin-Vamos
Malattia periodica
Peritonite parossistica benigna
Polisierosite parossistica familiare
Polisierosite ricorrente benigna
La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia autoinfiammatoria con brevi episodi ricorrenti di febbre e sierosite, che esitano in dolore addominale, toracico, articolare e muscolare. È tipica nel Sud-Est del Mediterraneo.
Armenia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 200.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : >1 / 1000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.23 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 14.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Turkey AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 175.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : >1 / 1000
Sindrome di Grand-Kaine-Fulling
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale
Cheratoderma con capelli lanosi, tipo I
Cheratoderma palmoplantare con cardiomiopatia aritmogena
Cheratosi palmoplantare con cardiomiopatia aritmogena
Ipercheratosi palmoplantare con cardiomiopatia aritmogena
KWWH, tipo I
Sindrome di Naxos
Sindrome ipogonadismo legato all'X-ginecomastia-disabilità intellettiva
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome da duplicazione Xq27.3q28
La sindrome velo-facio-scheletrica è una malattia molto rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali (viso allungato, ipertelorismo, radice del naso ampia e prominente, epicanto lieve, orecchie retro-ruotate, palato stretto e ogivale), anomalie scheletriche (brachimelia mesomelica, mani corte e grandi, cuscinetti delle dita prominenti, pollici corti e tozzi, iperestensibilità delle piccole articolazioni, piedi piccoli), voce nasale e intelligenza normale. Sono stati descritti casi di ritardo dell'età ossea.
DORV
Il ventricolo destro a doppia uscita (DORV) è un difetto tronco-conale raro nel quale sia l'aorta che l'arteria polmonare originano, completamente o in modo predominante, dal ventricolo destro morfologico.
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 10.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
DOLV
Il ventricolo sinistro a doppia uscita (DOLV) è una malformazione cardiaca congenita estremamente rara, in cui sia l'aorta che l'arteria polmonare originano, in modo esclusivo o predominante, dal ventricolo sinistro morfologico.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Schisi - malformazione del cuore e degli arti
La sindrome di Verloove Vanhorick-Brubakk è una malattia da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da malformazioni scheletriche multiple (accorciamento dei femori e degli omeri, agenesia bilaterale delle ossa del metatarso e del metacarpo delle mani e dei piedi, sindattilia parziale bilaterale delle dita delle mani e dei piedi o oligopolisindattilia, deformazione della colonna lombosacrale), cardiopatia congenita (tronco arterioso), malformazioni polmonari e uro-genitali (polmoni bilobati bilateralmente, reni a ferro di cavallo, criptorchidismo) e malformazioni facciali (labioschisi e palatoschisi bilaterali, micrognazia, orecchie piccole e a basso impianto in assenza del meato esterno). La malattia è letale nel periodo neonatale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1981.
Deficit parziale di mevalonato chinasi
HIDS
Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente
Sindrome da iper-IgD
Sindrome da iperimmunoglobulinemia D
L'iperimmunoglobinemia D con febbre periodica (HIDS) è una malattia rara autoinfiammatoria caratterizzata da attacchi febbrili periodici e da una reazione infiammatoria sistemica (linfadenopatia cervicale, dolore addominale, vomito, diarrea, artralgia e segni cutanei).
Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica
Sindrome di Viljoen-Kallis-Voges
Microcefalia - brachidattilia - cifoscoliosi
MCOPS8
Microcefalia - microftalmia - ectrodattilia degli arti inferiori - prognatismo
Microftalmia sindromica, tipo 8
Sindrome di Viljoen-Smart
Sindrome uveomeningitica
Ittero colestatico - insufficienza renale tubulare
Sindrome di Lutz-Richner-Landolt
Anomalie delle vie biliari - insufficienza renale
Focomelia - trombocitopenia - encefalocele - malformazioni urogenitali
Sindrome DK focomelia
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia virale rara
La sindrome di Waardenburg (WS) è una malattia caratterizzata da sordità di grado variabile e difetti minori delle strutture che originano dalla cresta neurale, che causano anomalie della pigmentazione degli occhi, dei capelli e della pelle. La WS comprende quattro fenotipi clinici e genetici diversi.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.37 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.74 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome da acanthosis nigricans iperandrogenica insulino-resistente
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome HAIR-AN
Stenosi polmonare - macchie caffè-latte
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in PRC-2 complex-related overgrowth spectrum
Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi
Sindrome da iperaccrescimento correlata a EZH2
La sindrome di Weaver (WVS) è una malattia multisistemica rara, caratterizzata da alta statura, facies caratteristica (ipertelorismo, retrognazia) e disabilità cognitiva variabile, associati a camptodattilia, cute flaccida e soffice, ernia ombelicale e pianto debole e rauco.
La sindrome di Weaver-Williams è una malattia caratterizzata da anomalie congenite multiple con disabilità moderata-grave, riduzione della massa muscolare, microcefalia, dismorfismi facciali (orecchie prominenti, ipoplasia medio-facciale, bocca piccola e palatoschisi), clinodattilia delle dita delle mani, ritardo della maturazione ossea e ipoplasia scheletrica generalizzata. La sindrome è stata descritta in una coppia fratello-sorella ed è stata ipotizzata una trasmissione autosomica recessiva. Non sono stati riportati nuovi casi dal 1977.
Cellulite disseccante del cuoio capelluto
La cellulite dissecante del cuoio capelluto è una dermatosi suppurativa cronica rara del cuoio capelluto, che interessa soprattutto i maschi di colore, che è caratterizzata da noduli perifollicolari e follicolari infiammatori dolorosi multipli, pustole e ascessi che si interconnettono attraverso i tratti sinusali, provocando l'alopecia cicatriziale.
Follicolite dissecante del cuoio capelluto
Displasia oto-spondilo-megaepifisaria eterozigote
OSMED, forma eterozigote
Sequenza di Pierre Robin - condrodisplasia fetale
Sindrome di Pierre Robin - condrodisplasia fetale
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Stickler, tipo 3
Disabilità intellettiva-isarritmia
IESS
Sindrome disabilità intellettiva-disaritmia
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Infantile epileptic spasms syndrome
Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di teletonina
LGMD2G
La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2G (LGMD2G) è un sottotipo lieve di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da debolezza e atrofia progressiva dei muscoli prossimali degli arti superiori e inferiori; l'età di esordio è variabile (dall'infanzia all'adolescenza). Si osservano anche scapole alate, ipertrofia dei polpacci, senza interessamento respiratorio e cardiaco.
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G
Atrofia muscolare dei cingoli da deficit di FKRP
La distrofia muscolare dei cingoli correlata a FKRP R9 (LGMDR9) è una forma di distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, caratterizzata da un'età d'esordio molto variabile e da un fenotipo che comprende la debolezza a progressione lenta dei muscoli prossimali del bacino e dei cingoli della spalla (che interessa per lo più gli arti inferiori), spesso associata ad andatura a base allargata, scapole alate, ipertrofia dei polpacci e della lingua, mialgia indotta dall'esercizio fisico, debolezza dei muscoli addominali, cardiomiopatia, coinvolgimento dei muscoli respiratori, mioglobinuria e/o livelli elevati della creatin-chinasi nel siero.
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.85 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.43 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Distrofia muscolare dei cingoli correlata a FKRP R9
LGMD1D
La distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1D (LGMD1D) è un sottotipo di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica dominante, caratterizzato da debolezza dei muscoli prossimali dei cingoli pelvici a progressione lenta ed esordio nell'età adulta; l'interessamento dei cingoli della spalla è minimo o nullo; sono assenti i sintomi cardiaci e respiratori. Spesso sono presenti livelli lievemente o moderatamente elevati di creatina chinasi nel siero e anomalie della deambulazione.
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1D
LGMD1E
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Desminopatia
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1E
Granulomatosi lipofagica intestinale
Lipodistrofia intestinale
Sprue non tropicale secondaria
Si tratta di una malattia infettiva cronica rara, nella quale pressoché tutti gli organi possono essere invasi dal batterio bastoncelliforme Tropheryma whipplei (TW).
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.98 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Distrofia muscolare congenita con deficit di ITGA7
La distrofia muscolare congenita con deficit di integrina alfa-7 è una distrofia muscolare congenita rara, di origine genetica, causata da un'anomalia della proteina della matrice extracellulare. È caratterizzata da ritardo precoce dello sviluppo motorio e debolezza muscolare con lieve aumento dei livelli di creatin-chinasi nel siero a cui può seguire una progressione della malattia con prevalente debolezza ed atrofia dei muscoli prossimali, regressione dello sviluppo motorio, scoliosi ed insufficienza respiratoria.
Distrofia muscolare congenita con deficit di integrina alfa-7
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Miopatia prossimale ereditaria con insufficienza respiratoria precoce
Miopatia distale con coinvolgimento precoce dei muscoli respiratori
OBSOLETO: Ipomagnesemia ereditaria primitiva
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia dei tubuli renali rara
OBSOLETO: Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria e normocalcemia
HOMG2
Ipomagnesemia autosomica dominante isolata
Ipomagnesemia renale, tipo 2
Perdita renale di magnesio isolata
L'ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria (ADPHH) è una forma lieve di ipomagnesemia primitiva familiare (FPH; si veda questo termine), caratterizzata da estrema debolezza, tetania e convulsioni. Sono presenti difetti secondari dell'escrezione del calcio.
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria
APS, tipo 1
Ipoparatiroidismo autoimmune - candidosi cronica - malattia di Addison
Sindrome APECED
Sindrome HAM
Sindrome MEDAC
Sindrome deficit endocrino multiplo-malattia di Addison-candidosi
Sindrome ipoparatiroidismo autoimmune-candidiasi cronica-malattia di Addison
Sindrome ipoparatiroidismo-malattia di Addison-candidiasi
Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 1
Sindrome poliendocrinopatia autoimmune-candidiasi-distrofia ectodermica
Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 1
Finland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Per distrofia corneale si intende un gruppo eterogeneo di malattie non infiammatorie, bilaterali e geneticamente determinate, che di solito colpiscono solo la cornea. Questa definizione è imprecisa, ma continua ad essere utilizzata per il suo valore clinico.
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 110.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : >1 / 1000
Sindrome contratture dei piedi-atrofia muscolare-aprassia oculomotoria
Sindrome di Wieacker-Wolff
Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da marcato ritardo della crescita pre- e postnatale, riduzione del grasso sottocutaneo, ipotricosi, macrocefalia relativa e dismorfismi facciali. È comune la disabilità intellettiva lieve-moderata.
Sindrome cervico-oculo-acustica
GSD da deficit di LAMP2
GSD, tipo 2B
GSD, tipo IIb
Glicogenosi da deficit di LAMP2
Malattia da accumulo di glicogeno da deficit di LAMP-2
Malattia da accumulo di glicogeno, tipo 2B
Malattia da accumulo di glicogeno, tipo IIb
Malattia da accumulo lisosomiale di glicogeno con attività normale della maltasi acida
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.05 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : <1 / 1 000 000
Sindrome disabilità cognitiva legata all'X-ginecomastia-obesità
WTS
La sindrome di Wilson-Turner (WTS) è una malattia genetica multisistemica legata all'X molto rara, caratterizzata da disabilità intellettiva, obesità del tronco, ginecomastia, ipogonadismo, dimorfismi facciali e bassa statura.
Sindrome dei linfociti nudi, tipo 1
Si tratta di un'immunodeficienza primitiva rara, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata dalla marcata riduzione dell'espressione delle molecole HLA di classe I sulla superficie delle cellule, che di solito si associa ad infezioni batteriche croniche ad esordio infantile, che interessano le vie respiratorie ed evolvono verso la bronchiectasia diffusa e l'insufficienza respiratoria. Alcuni pazienti presentano lesioni cutanee granulomatose necrotizzanti sterili, per lo più localizzate sugli arti e sulla porzione media del viso. La malattia non si associa ad infezioni virali gravi. Sono state descritte varianti atipiche senza sintomi respiratori o cutanei, e pazienti asintomatici.
Immunodeficienza da deficit di espressione del complesso maggiore di istocompatibilità di classe I
Follicolite depilante di Quinquaud
La follicolite decalvante è una forma rara di alopecia cicatriziale infiammatoria cronica del cuoio capelluto, che insorge in soggetti adulti di mezza età ed è caratterizzata dallo sviluppo di chiazze alopeciche, che si diffondono lentamente in maniera centrifuga localizzandosi in prevalenza nel vertice e nell'area occipitale del cuoio capelluto, e da eritema perifollicolare, pustole follicolari e croste emorragiche.
Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità
Sindrome DIDMOAD
Sindrome deficit di arginina vasopressina-diabete mellito-atrofia ottica-perdita dell'udito
Sindrome deficit di arginina vasopressina-diabete mellito-atrofia ottica-sordità
Sindrome diabete insipido-diabete mellito-atrofia ottica-perdita dell'udito
Sindrome diabete insipido-diabete mellito-atrofia ottica-sordità
La sindrome di Wolfram (WS) è un'endocrinopatia genetica rara, caratterizzata da diabete mellito tipo I (DM), diabete insipido (DI), sordità neurosensoriale (S), atrofia ottica (AO) bilaterale e sintomi neurologici.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.62 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
India AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.12 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.13 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.13 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.83 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Diabete - ipogonadismo - sordità - ritardo mentale
Sindrome diabete-ipogonadismo-sordità-disabilità intellettiva
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 25.0 (Famiglia(e))
Paresi soprabulbare congenita
È un'anemia aplastica costituzionale rara, caratterizzata da anemia ipoplastica/aplastica grave o pancitopenia, associata ad anomalie scheletriche (difetti dell'ulna/radio e anomalie delle mani/dita) e ad aumento del rischio di leucemia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1995.
Calcolosi xantinica
Urolitiasi xantinica
Xantinuria classica
La xantinuria ereditaria è un difetto del metabolismo delle purine da deficit ereditario dell'enzima xantina deidrogenasi/ossidasi, che si caratterizza per concentrazioni molto basse (o impercettibili) di acido urico nel sangue e nelle urine e concentrazioni molto elevate di xantina nelle urine, che provocano urolitiasi.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 9.05 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Atelencefalia
L'aprosencefalia XK è una malformazione cerebrale sindromica molto rara, caratterizzata da aprosencefalia (assenza del telencefalo e del diencefalo), anomalie oculo-facciali (ipotelorismo oculare o ciclopia, malformazione/assenza delle strutture nasali, labioschisi), difetti preassiali degli arti (ipoplasia delle mani, aplasia degli alluci) e altre anomalie come i genitali ambigui, l'ano imperforato e le anomalie vertebrali. È stata ipotizzata una trasmissione autosomica recessiva.
Sindrome XK dell'aprosencefalia/aprosencefalia XK
La sindrome di Frasier è una glomerulopatia sindromica genetica rara, caratterizzata da nefropatia glomerulare progressiva e disgenesia gonadica completa con cariotipo 46,XY, associata a un rischio elevato di gonadoblastoma.
Sindrome azoospermia-infezioni sinopolmonari
Sindrome sinusite-infertilità
Displasia cleidocranica - micrognatia - agenesia dei pollici
Si tratta di una sindrome rara da malformazioni congenite multiple, di origine genetica, caratterizzata da displasia cleidocranica (fontanella ampia, disostosi della volta cranica, aplasia o ipoplasia delle clavicole), aplasia dei pollici e degli alluci, ipoplasia delle falangi distali e medie delle mani e displasia del bacino con lussazione dell'anca. I dismorfismi comprendono i capelli radi, gli occhi prominenti, le orecchie a basso impianto, le narici anteverse, l'ipoplasia medio-facciale, il labbro superiore "a tenda", il palato ogivale e la micrognazia. Spesso si osservano malformazioni cerebrali. Sin dalla nascita, i pazienti presentano marcata ipotonia, ritardo dello sviluppo globale e difficoltà respiratorie, di alimentazione e di deglutizione.
Fibromatosi gengivale - epatosplenomegalia - altre anomalie
Sindrome di Laband
La sindrome di Zimmerman-Laband (ZLS) è una malattia genetica rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da fibromatosi gengivale, aspetto grossolano del viso, e agenesia o ipoplasia delle unghie o delle falangi terminali delle mani e dei piedi.
Displasia neuroectodermica, tipo CHIME
Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL
PIGL-CDG
Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale
Sindrome di Zunich-Kaye
Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich
La sindrome di Zunich-Kaye è una sindrome rara da displasia ectodermica caratterizzata da colobomi oculari, cardiopatie, dermatite ittiosiforme, deficit cognitivo, sordità conduttiva ed epilessia.
Il deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi (FBP) è una malattia del metabolismo del fruttosio, caratterizzata da episodi ricorrenti di ipoglicemia con acidosi lattica dopo il digiuno, che possono essere letali nei neonati e nei bambini.
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.67 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Deficit di alfa-L-fucosidasi
La fucosidosi è una malattia da accumulo lisosomiale molto rara. Il quadro clinico è molto variabile e di solito è caratterizzato da deterioramento neurologico, lineamenti del viso grossolani, ritardo della crescita, infezioni sinopolmonari ricorrenti, crisi epilettiche, visceromegalia, angiocheratomi e disostosi.
Cuba AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.63 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 161.0 (Caso(i))
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.06 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Aciduria propionica
Deficit di propionil-CoA carbossilasi
Iperglicinemia chetosica
L'acidemia propionica (PA) è un'acidemia organica causata da un deficit di attività della propionil Coenzima A carbossilasi, caratterizzata da episodi potenzialmente letali di scompenso metabolico e disfunzione neurologica. Può essere complicata dalla cardiomiopatia.
Canada AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 100.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : >1 / 1000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Korea, Republic of AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.23 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.5 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome dell'odore di pesce
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Trimetilaminuria
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia virale rara
OBSOLETO: Herpes cutaneo idiopatico ricorrente e invalidante
Infezione grave disseminata da CMV nei pazienti immunocompetenti
Si tratta di una malattia virale rara, caratterizzata da un'infezione fulminante da citomegalovirus che interessa diversi organi (cervello, polmoni, fegato e/o cuore) e marcati sintomi costituzionali in pazienti immunocompetenti. Il tasso di mortalità è elevato.
Infezione grave disseminata da citomegalovirus nei pazienti immunocompetenti
L'epatite virale fulminante è un deterioramento rapido e grave delle funzioni epatiche (insufficienza epatica acuta) associata ad un'encefalopatia epatica che si sviluppa meno di 8 settimane dopo la comparsa dell'ittero, secondario all'epatite virale da HBV o da HAV.
OBSOLETO: Infezione virale idiopatica letale
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia infettiva batterica rara
OBSOLETO: Pneumococcemia idiopatica grave
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Candidiasi mucocutanea idiopatica cronica
Distrofia neuroassonale infantile
INAD
Malattia di Seitelberger
Neurodegenerazione ad esordio infantile associata a PLA2G6
Neurodegenerazione infantile associata alla fosfolipasi A2
PLAN infantile
Neurodegenerazione ad esordio infantile correlata a PLA2G6
SCID T-B+ da deficit di JAK3
L'immunodeficienza combinata grave (SCID) T-B+ da deficit di JAK3 è una forma di SCID (si veda questo termine) caratterizzata da infezioni gravi e ricorrenti, associate a diarrea e ritardo della crescita.
Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di JAK3
Craniosinostosi sagittale isolata
Scafocefalia isolata
Sinostosi non sindromica della sutura sagittale
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 20.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 20.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Craniosinostosi sagittale non sindromica
OBSOLETO: Plagiocefalia sinostotica
OBSOLETO: Sinostosi monocoronale non sindromica
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Craniosinostosi monosuturale non sindromica
Brachicefalia isolata
Craniosinostosi bicoronale isolata
Sinostosi non sindromica bilaterale della sutura coronale
Craniosinostosi bicoronale non sindromica
Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi
Deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi
Sindrome di Goldberg
La desmosterolosi è causata da un difetto molto raro della biosintesi, ed è caratterizzata da anomalie congenite multiple, ritardo dello sviluppo e disabilità cognitiva, con livelli elevati di desmosterolo.
Deficit di P5N
Deficit di UMPH1
Deficit di uridina-5'-monofosfato idrolasi
L'anemia emolitica da deficit di pirimidina 5' nucleotidasi è un'anemia emolitica ereditaria rara, secondaria ad un disturbo del metabolismo dei nucleotidi eritrocitari. È caratterizzata da anemia emolitica lieve-moderata, associata a punteggiatura basofila e all'accumulo di alte concentrazioni di nucleotidi pirimidinici all'interno degli eritrociti. I pazienti presentano ittero, splenomegalia, epatomegalia, calcoli biliari e talvolta necessitano di trasfusioni. Sono stati descritti rari pazienti con lieve ritardo dello sviluppo e difficoltà di apprendimento.
Anemia emolitica da deficit di pirimidina 5' nucleotidasi
Si tratta di una malattia lisosomiale rara, caratterizzata da vomito intermittente, ipotonia, letargia, opistotono e morte nella prima infanzia, causata dal deficit di fosfatasi acida nei lisosomi. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1971.
CSID
Intolleranza ai disaccaridi
Intollerenza congenita al sucrosio
Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi
Il deficit congenito di sucrasi-isomaltasi (CSID) è un'intolleranza congenita rara ai carboidrati, di origine genetica, caratterizzata dall'assenza dell'attività della sucrasi endogena, da una marcata riduzione dell'attività dell'isomaltasi e da una moderata riduzione dell'attività della maltasi. Dal punto di vista clinico, la malattia si manifesta con diarrea, dolore e gonfiore addominale, e ritardo della crescita.
OBSOLETO: Deficit di 17b-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 10
OBSOLETO: Deficit di 3-idrossi-2-metilbutirril-CoA deidrogenasi
OBSOLETO: Deficit di HSD
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Iperinsulinismo da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta
OBSOLETO: Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta
Sindrome dell'amartoma epidermico
CDPX2
CDPXD
Condrodisplasia puntata legata all'X, tipo 2
Condrodistrofia calcificante congenita
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
La condrodisplasia puntata dominante legata all'X (CDPX2) è una genodermatosi rara caratterizzata da un quadro clinico molto variabile, che di solito comprende l'ittiosi lungo le linee di Blaschko, la condrodisplasia puntata (CDP), l'accorciamento asimmetrico degli arti, la cataratta e la bassa statura.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.25 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Condrodisplasia puntata dominante legata all'X
La galattosemia comprende un gruppo di malattie metaboliche genetiche rare, caratterizzate da un difetto del metabolismo del galattosio, che comporta una serie di sintomi variabili, che comprendono una malattia grave potenzialmente fatale (galattosemia classica), una forma lieve rara (deficit di galattochinasi) con cataratta, e una forma molto rara di gravità variabile (deficit di galattosio epimerasi), simile alla forma grave della galattosemia classica (si vedano questi termini).
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.1 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
GRB1
PI3 kinase-associated p85
growth factor receptor bound 1
p85-ALPHA
p85alpha
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit alpha
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1
KIAA0691
LENG2
NOT3 (negative regulator of transcription 3, yeast) homolog
NOT3H
CCR4-NOT transcription complex subunit 3
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Canalopatia muscolare genetica
OBSOLETO: Canalopatia muscolare genetica
Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi
Difetto della biosintesi di fosfolipidi, sfingolipidi e acidi grassi con coinvolgimento prevalente del sistema nervoso centrale
Difetto della biosintesi di fosfolipidi, sfingolipidi e acidi grassi con coinvolgimento prevalente dei nervi periferici
Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi con coinvolgimento muscolare prevalente
Aciduria 3-metilglutaconica con sordità - encefalopatia - sindrome Leigh-simile
La sindrome MEGDEL è una malattia neurometabolica genetica rara, caratterizzata da ipoglicemia neonatale, segni suggestivi di sepsi non correlati ad un'infezione, problemi di alimentazione, ritardo della crescita, disfunzione renale transitoria ed ipotonia del tronco seguita da distonia e spasticità, con conseguente arresto e/o regressione dello sviluppo psicomotorio. I pazienti presentano anche sordità neurosensoriale progressiva, disabilità intellettiva e assenza del linguaggio. Gli esami di laboratorio evidenziano aciduria 3-metilglutaconica e livelli temporaneamente elevati di lattato e transaminasi nel siero.
Neuro-ittiosi correlata a ELOVL4
Sindrome da ittiosi congenita-disabilità intellettiva-tetraplegia spastica
Sindrome da ittiosi congenita-disabilità intellettiva-tetraplegia spastica
Si tratta di un'ittiosi autosomica rara con segni neurologici, caratterizzata da ittiosi congenita associata ad un ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, crisi epilettiche ad esordio infantile e tetraplegia spastica. Le neuroimmagini evidenziano un ritardo della mielinizzazione e atrofia cerebrale. La variabilità intrafamiliare è marcata.
Sindrome da ittiosi congenita-disabilità intellettiva-quadriplegia spastica
Atassia cerebellare autosomica recessiva - deficit cognitivo
Atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina, tipo 1
Atassia spinocerebellare autosomica recessiva, tipo 14
SCAR14
SPARCA
SPARCA1
L'atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina è una malattia neurologica genetica rara, causata da mutazioni nel gene SPTBN2 . È caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale nel periodo neonatale, seguito da andatura atassica ad esordio infantile, associata a dismetria degli arti e disdiadococinesia, disabilità intellettiva lieve-grave, atrofia cerebellare e anomalie del movimento oculare (strabismo convergente, saccadi ipometriche, movimenti di inseguimento convulsi e limitata capacità di movimento).
Atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina
La sindrome da oftalmoplegia esterna progressiva, con miopatia ed emaciamento è una malattia rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, causata da anomalie del DNA nucleare. È caratterizzata da oftalmoplegia esterna progressiva senza diplopia, atrofia cerebellare, debolezza dei muscoli scheletrici prossimali, associata ad atrofia muscolare generalizzata, grave emaciamento, insufficienza respiratoria, deformità della colonna vertebrale e debolezza dei muscoli facciali (che si manifesta con ptosi, disfonia, disfagia e voce nasale). Sono stati descritti pazienti con disabilità intellettiva, sintomi gastrointestinali (nausea, senso di pienezza addominale, perdita dell'appetito), cardiomiopatia dilatativa e coliche renali.
Sindrome da oftalmoplegia esterna progressiva - miopatia - emaciamento
Sindrome del mantenimento di mtDNA
Sindrome del mantenimento del DNA mitocondriale
È una malattia genetica rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzata da miopatia ad esordio tardivo associata a oftalmoplegia esterna progressiva e debolezza muscolare (soprattutto dei cingoli), oppure da miopatia ad esordio precoce che esordisce con una riduzione dei movimenti fetali, ptosi congenita, oftalmoplegia esterna, ipotonia e contratture articolari. La biopsia muscolare evidenzia una riduzione del contenuto e delezioni multiple del DNA mitocondriale.
Sindrome da delezione del DNA mitocondriale correlata a DNA2
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2U
LGMD2U
È un sottotipo raro di distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, che esordisce nel periodo neonatale o durante l'infanzia con debolezza muscolare, prevalentemente prossimale e a progressione lenta, dei cingoli della spalla e/o della pelvi. Di solito la malattia esordisce con il segno di Gowers e si associa a livelli elevati di creatina chinasi, iporeflessia, contratture delle articolazioni e del tendine d'Achille e ipertrofia muscolare, in genere a livello delle cosce, dei polpacci e/o della lingua. Altri segni clinici molto variabili sono le anomalie cerebellari, cardiache e oculari.
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2U
OBSOLETO: LGMD autosomica recessiva con coinvolgimento cerebellare
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2U
OBSOLETO: Distrofia muscolare autosomica recessiva dei cingoli con coinvolgimento cerebellare
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome MEND
Sindrome anomalie digitali-deficit cognitivo-bassa statura
ASD da deficit di AUTS2
Sindrome AUTS2
Il disturbo dello spettro autistico da deficit di AUTS2 è una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva da borderline a grave, disturbo dello spettro autistico con comportamenti ossessivi, stereotipie ed iperattività, ma con personalità spesso amichevole e socievole, difficoltà di alimentazione, bassa statura, ipotonia muscolare, microcefalia, dismorfismi caratteristici (ipertelorismo, sopracciglia arcuate, ptosi, sella nasale infossata e/o ampia, punta del naso tozza/prominente, filtro corto e/o rivolto verso l'alto, bocca stretta e micrognazia) ed anomalie scheletriche (cifosi e/o scoliosi, artrogriposi, habitus ed arti esili). I pazienti possono presentare ernie, cardiopatie congenite, criptorchidismo e crisi epilettiche.
Disturbo dello spettro dell'autismo da deficit di AUTS2
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Parkinsonismo giovanile atipico
OBSOLETO: Parkinsonismo giovaniale con deficit cognitivo da deficit di DNAJC6
OBSOLETO: Parkinsonismo giovanile refrattario alla L-DOPA
OBSOLETO: Parkinsonismo giovanile refrattario alla levodopa
Deficit cognitivo autosomico recessivo da deficit di TRAPPC9
La sindrome da disabilità intellettiva-obesità-malformazioni cerebrali-dismorfismi facciali è una forma rara di disabilità intellettiva sindromica, caratterizzata prevalentemente da disabilità intellettiva moderata o grave, microcefalia vera o relativa e anomalie cerebrali (assottigliamento del corpo calloso, ipoplasia cerebellare, ipoplasia della sostanza bianca e iperintensità multifocale della sostanza bianca alla RMN). Altri segni clinici sono l'obesità e i dismorfismi cranio-facciali caratteristici (brachicefalia, viso arrotondato, sopracciglia diritte, sinofria, ipertelorismo, epicanto, sella nasale ampia e infossata, orecchie prominenti con lobi rivolti verso l'alto, angoli della bocca obliqui verso il basso).
Sindrome disabilità intellettiva-obesità -malformazioni cerebrali-dismorfismi facciali
Osteomalacia indotta da tumore
Osteomalacia ipofosfatemica oncogenica
TIO
L'osteomalacia oncogenica è una malattia paraneoplastica rara caratterizzata dalla perdita attraverso il rene di fosfati e dalla demineralizzazione ossea, a causa di un tumore mesenchimale fosfaturico del tessuto connettivo misto. Negli adulti produce una osteomalacia associata a dolore osseo e fratture patologiche; nei bambini si manifesta con rachitismo.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
methylated-DNA--protein-cysteine methyltransferase
COXPD16
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 16
La cardiomiopatia ipertrofica infantile da deficit di MRPL44 è una malattia rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale con deficit del complesso I e IV, caratterizzata da cardiomiopatia ipertrofica, steatosi epatica con livelli elevati di transaminasi epatiche, intolleranza all'esercizio fisico e debolezza muscolare. Successivamente i pazienti sviluppano sintomi neuro-oftalmici (emicrania emiplegica, lesioni simil-Leigh evidenti alla RMN cerebrale e retinopatia pigmentata).
Cardiomiopatia ipertrofica infantile da deficit di MRPL44
Sindrome da gravi difficoltà di alimentazione, ritardo della crescita e microcefalia da deficit di ASXL3
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, con un fenotipo variabile caratterizzato da microcefalia, gravi difficoltà di alimentazione, ritardo della crescita, grave ritardo dello sviluppo globale che spesso si associa ad assenza/deficit del linguaggio, disabilità intellettiva moderata-grave e ipotonia. I dismorfismi craniofacciali caratteristici comprendono la fronte prominente, le sopracciglia arcuate e sottili, l'ipertelorismo, le rime palpebrali oblique verso il basso, il naso lungo e tubolare con punta larga e sella prominente, e la bocca grande con labbro inferiore carnoso e anteverso. Sono comuni la lassità articolare e la deviazione ulnare dei polsi.
FIME
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Epilessia mioclonica dell'infanzia
Epilessia mioclonica infantile familiare
Sindrome epilessia focale-disabilità intellettiva-disartria-atassia
L'epilessia focale-disabilità intellettiva-malformazione cerebro-cerebellare è una malattia neurologica rara di origine genetica, che esordisce nella prima infanzia con crisi epilettiche, disabilità intellettiva sfumata-moderata, segni clinici cerebellari (disartria ed atassia), atrofia cerebellare e ispessimento corticale, evidenti alla RM. In genere le crisi epilettiche sono focali (con marcato sbattimento delle palpebre e spasmi del viso e degli arti), aggravati dalla febbre e spesso preceduti da un'aura sensoriale orale (sensazione di lingua addormentata). Se le crisi non vengono adeguatamente controllate con farmaci antiepilettici, tendono a ripetersi con cadenza settimanale, persistendo fino all'età adulta.
Epilessia focale-disabilità intellettiva-malformazione cerebro-cerebellare
PMED
L'epilessia mioclonica progressiva con distonia è una malattia epilettica rara, di origine genetica, ad esordio nel periodo neonatale o nella prima infanzia, con crisi epilettiche miocloniche gravi, progressive, di solito frequenti e prolungate, refrattarie al trattamento, associate a distonia parossistica localizzata e/o generalizzata (che successivamente diventa persistente). Altri segni clinici sono l'ipotonia grave, l'emiplegia, la regressione psicomotoria (o il mancato sviluppo psicomotorio) e l'atrofia cerebrale e cerebellare progressiva. Con il tempo i pazienti non reagiscono più agli stimoli ambientali.
Epilessia mioclonica progressiva con distonia
phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sterilità maschile con teratozoospermia da mutazione di un singolo gene
Infertilità maschile da mutazione di NANOS1
Monosomia 16q24.1
La sindrome da microdelezione 16q24.1 è una monosomia autosomica parziale, caratterizzata da una malattia polmonare letale che esordisce poche ore dopo la nascita con grave distress respiratorio ed ipertensione polmonare refrattaria. Di solito l'insufficienza respiratoria causa il decesso del paziente nei primi mesi di vita. L'esame istologico del tessuto polmonare evidenzia una riduzione del numero dei capillari nella parete alveolare che è ispessita, un'ipertrofia muscolare delle arterie polmonari e il malposizionamento delle piccole vene polmonari. Possono associarsi altre malformazioni congenite, in particolare anomalie gastrointestinali (malrotazione ed atresie dell'intestino, pancreas anulare) genito-urinarie (dilatazione delle vie urinarie, duplicazione dell'utero) e cardiovascolari (cuore sinistro ipoplastico ed altre cardiopatie congenite).
Osteolisi falangea
La sindrome microgeodica falangea è un'osteolisi primitiva rara, caratterizzata da piccole aree osteolitiche multiple e sclerosi delle falangi di una o di entrambe le mani, con tumefazione e rossore delle falangi. La malattia è benigna ed autolimitante; può essere collegata con l'esposizione al freddo.
Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di GBA2
L'atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticità ad esordio tardivo è una malattia neurodegenerativa rara di origine genetica, caratterizzata da atassia cerebellare con disartria a progressione lenta, associata a segni piramidali che comprendono la spasticità agli arti inferiori, la velocizzazione dei riflessi e i segni di Babinski e Hoffman; l'esordio avviene tra l'infanzia e l'adolescenza. Di solito i pazienti presentano atassia cerebellare e sviluppano una crescente spasticità asimmetrica agli arti superiori e inferiori e una neuropatia sensoriale assonale o sensitivo-motoria di grado variabile. Possono associarsi altri segni clinici eterogenei, come il piede cavo, la scoliosi e le anomalie cerebrali (atrofia del cervello).
Atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticità a esordio tardivo
SGK196
SgK196
La malattia del trasporto vescicolare cerebrale della dopamina e della serotonina è una patologia neurometabolica, scoperta recentemente, ad esordio neonatale, caratterizzata da distonia, parkinsonismo, disfunzione del sistema autonomo, ritardo dello sviluppo e disturbi dell'umore.
Malattia del trasporto vescicolare cerebrale della dopamina e della serotonina
La sindrome che associa la degenerazione neurologica progressiva ad esordio precoce, la cecità, l'atassia e la spasticità è una malattia neurodegenerativa genetica, caratterizzata da un normale sviluppo iniziale, seguito da atrofia ottica ad esordio infantile, associata alla perdita progressiva della vista e alla cecità e, successivamente, da un declino neurologico progressivo, che si manifesta con atassia cerebellare, nistagmo, disfunzione del tratto dorsale della colonna (riduzione del senso della vibrazione e della posizione), paraplegia spastica e, alla fine, tetraparesi.
Sindrome neurodegenerazione progressiva ad esordio precoce-cecità-atassia-spasticità
Discheratosi intraepiteliale corneale benigna ereditaria
HBID
È una distrofia superficiale rara della cornea, di origine genetica, caratterizzata da placche epiteliali bianche rilevate, localizzate sulla congiuntiva bulbare (talvolta con invasione della cornea) e sulla mucosa orale (in qualsiasi punto della cavità orale), associate alla dilatazione e all'iperemia dei vasi sanguigni della congiuntiva. La malattia colpisce per lo più i discendenti nei nativi americani Haliwa-Saponi. I pazienti possono essere asintomatici oppure presentare prurito oculare, cicatrici corneali superficiali, eccessiva lacrimazione, fotofobia e perdita della vista secondaria alle opacità della cornea. Dal punto di vista istologico, sia le lesioni oculari che quelle orali mostrano acantosi con ipercheratosi e marcata discheratosi.
Discheratosi intraepiteliale benigna ereditaria
La sindrome che associa la discheratosi intraepiteliale corneale, l'ipercheratosi palmoplantare e la discheratosi laringea è una distrofia genetica rara della cornea, caratterizzata da opacità e discheratosi della cornea (che possono compromettere la vista), associate a segni clinici sistemici, che comprendono l'ipercheratosi palmoplantare, la discheratosi laringea, le cicatrici ipercheratosiche pruriginose, la rinite cronica, la disidrosi e/o l'ispessimento delle unghie.
Sindrome da discheratosi intraepiteliale corneale, ipercheratosi palmoplantare e discheratosi laringea
Del(9)(q21)
Sindrome da microdelezione 9q21
Sindrome disturbo del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca da microdelezione 9q21
CMTDIF
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo F è una neuropatia motoria e sensoriale ereditaria rara, caratterizzata dal quadro clinico tipico della CMT (debolezza ed atrofia a progressione lenta dei muscoli distali degli arti, perdita sensoriale distale negli arti, riduzione o assenza dei riflessi tendinei profondi e deformità dei piedi), associato ad alterazioni demielinizzanti ed assonali sulla biopsia dei nervi; la velocità di conduzione nervosa varia tra quella delle patologie demielinizzanti e quella delle patologie assonali.
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo F
CMT6X
CMTX6
La malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X tipo 6 è una neuropatia sensitivo-motoria periferica rara, per lo più assonale, di origine genetica, a trasmissione dominante legata all'X. La malattia esordisce durante l'infanzia con debolezza e atrofia moderata-grave dei muscoli distali degli arti inferiori, anomalie sensoriali distali generalizzate, deformità dei piedi (piede cavo, dita dei piedi ad artiglio), assenza dei riflessi della caviglia e anomalie della deambulazione (andatura a base allargata). Di solito le femmine sono asintomatiche e presentano segni clinici lievi (tremore posturale lieve della mano, lieve atrofia dei muscoli intrinseci della mano).
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 6
Lissencefalia con aspetto ciottolato senza coinvolgimento muscolare o dell'occhio
Lissencefalia tipo 2 senza coinvolgimento muscolare o dell'occhio
Lissencefalia tipo 2 senza coinvolgimento oculare o muscolare
Si tratta di una lissencefalia genetica rara con aspetto acciottolato, caratterizzata da diverse malformazioni cerebrali, che comprendono le anomalie delle circonvoluzioni corticali e del solco, le anomalie del segnale della sostanza bianca, la displasia cerebellare e l'ipoplasia del tronco encefalico. Può essere isolata oppure associarsi a lievi anomalie muscolari e oculari. Di solito la malattia si manifesta con grave ritardo dello sviluppo, aumento della circonferenza cranica, idrocefalo e crisi epilettiche.
Lissencefalia con aspetto acciottolato senza interessamento muscolare o oculare
Lissencefalia tipo 2 con coinvolgimento oculare e muscolare
MDDGA
L'alfadestroglicanopatia muscolare congenita con anomalie cerebrali e oculari (MDDGA) è una lissencefalia con aspetto acciottolato, considerata patognomonica di un continuum di malattie autosomiche recessive caratterizzate da un interessamento cerebrale, oculare e muscolare. La MDDGA comprende la sindrome di Walker-Warburg, la malattia muscolo-occhio-cervello, la distrofia muscolare e cerebrale di Fukuyama e la malattia muscolo-occhio-cervello con leucodistrofia multicistica bilaterale.
Alfadestroglicanopatia muscolare congenita con anomalie cerebrali e oculari
OBSOLETO: Lissencefalia, tipo 2A
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Alfadestroglicanopatia muscolare congenita con anomalie cerebrali e oculari
OBSOLETO: Lissencefalia con aspetto ciottolato tipo A
OBSOLETO: Lissencefalia, tipo 2C
OBSOLETO: Lissencefalia con aspetto ciottolato, tipo C
OBSOLETO: Lissencefalia, tipo 2B
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Alfadestroglicanopatia muscolare congenita con anomalie cerebrali e oculari
OBSOLETO: Lissencefalia con aspetto ciottolato tipo B
Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 13
Malattia di Kufs tipo B
Sindrome FILS
La sindrome che associa dismorfismi facciali, immunodeficienza, livedo e bassa statura è una malattia genetica rara, caratterizzata da dismorfismi facciali con ipoplasia malare e fronte alta, immunodeficienza che esita in infezioni ricorrenti, ritardo della crescita (con produzione e risposta normali dell'ormone della crescita) che esita nella bassa statura, e nella livedo al viso e agli arti. Le analisi immunologiche evidenziano livelli bassi di linfociti B della memoria e dei linfociti T naïve, una riduzione della proliferazione dei linfociti T e titoli bassi di IgM, IgG2 e IgG4. I pazienti non presentano maggiore predisposizione ai tumori.
Sindrome da dismorfismi facciali, immunodeficienza, livedo, bassa statura
Sindrome distrofia retinica-coloboma dell'iride-acne comedogena
La distrofia retinica progressiva da difetto del trasporto del retinolo è una malattia genetica rara dell'assorbimento e del trasporto dei metaboliti, caratterizzata da distrofia progressiva dei coni e dei bastoncelli, che di solito esordisce nell'infanzia con la compromissione della visione notturna, la perdita progressiva dell'acuità visiva e il grave deficit del retinolo senza cheratomalacia. Può associarsi ai colobomi oculari, all'acne grave e all'ipercolesterolemia.
Distrofia retinica progressiva da difetto del trasporto del retinolo
Sindrome di Chédiak-Higashi atipica
Si tratta di una forma di albinismo oculocutaneo (OCA) caratterizzata da uno spettro di ipopigmentazione dei peli e degli occhi, che comprende la pigmentazione scarsa o assente, fino alla pigmentazione localizzata. Sono comuni il nistagmo, la fotofobia e la riduzione dell'acuità visiva. Si distinguono diversi sottotipi della malattia: OCA1A, OCA1B, albinismo oculocutaneo a pigmentazione minima tipo 1 (OCA1-MP) e albinismo oculocutaneo termo-sensibile tipo 1 (OCA1-TS).
Si tratta di una forma molto rara di albinismo oculocutaneo tipo 1 con pigmentazione minima, caratterizzata da capelli biondi (bianchi alla nascita), transilluminazione variabile dell'iride (iridi blu alla nascita con un successivo sviluppo minimo della pigmentazione nella prima decade di vita), acuità visiva compresa tra 20/80 e 20/200 e cute bianca, con o senza nevi cutanei.
Albinismo oculocutaneo con pigmentazione minima tipo 1
OCA TS, tipo 1
OCA1-TS
Si tratta di una forma molto rara di albinismo oculocutaneo di tipo 1, caratterizzata da una pigmentazione dei capelli/peli sensibile alla temperatura, che causa la presenza di peli scuri sulle mani, sui piedi, sulle gambe, sulle braccia e sul torace (le aree più fredde del corpo) e capelli/peli bianchi o giallo chiaro sul cuoio capelluto, sulle ascelle e sul pube (le aree più calde del corpo). I pazienti presentano anche nistagmo e riduzione dell'acuità visiva.
Albinismo oculocutaneo termosensibile, tipo 1
Sindrome di Waardenburg tipo 2 con albinismo oculare
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Waardenburg, tipo 2
Albinismo oculare con sordità neurosensoriale congenita
OCA7
Si tratta di una forma di albinismo oculocutaneo (OCA) caratterizzata da ipopigmentazione della cute e dei capelli (da biondo chiaro a marrone scuro), nistagmo, transilluminazione dell'iride, acuità visiva compresa tra 6/9 e 3/60, e ipopigmentazione del fondo oculare periferico. La fotofobia non è un segno clinico caratteristico.
Scleredema di Buschke
Si tratta di una malattia acquisita rara della cute, caratterizzata depositi eccessivi di mucina e da fasci di collagene ispessiti nel derma, che causano un ispessimento dall'aspetto legnoso della cute del collo senza formazione di fossette, che si diffonde alle spalle e alla parte superiore del tronco, risparmiando le mani e i piedi. In base alla presenza di malattie preesistenti o concomitanti, si distinguono tre tipi della malattia: il tipo 1, che di solito segue un'infezione febbrile; il tipo 2, che si associa a paraproteinemia; il tipo 3 che colpisce i pazienti affetti da diabete mellito. Il coinvolgimento extracutaneo è più comune nei tipi 2 e 3. La malattia può associarsi a diverse endocrinopatie, malattie sistemiche e neoplasie.
Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di gamma-sarcoglicano
Gamma-sarcoglicanopatia
LGMD2C
La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2C (LGMD2C) è un sottotipo di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da debolezza e atrofia progressiva dei muscoli del cingolo pelvico e della spalla ad esordio infantile, spesso associata a ipertrofia del polpaccio, debolezza del diaframma e/o anomalie cardiache variabili. Sono stati descritti anche livelli lievemente o moderatamente elevati di creatina chinasi nel siero e la positività del segno di Gowers.
Japan AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.18 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C
ATR
Anthrax toxin receptor
TEM8
Tumor endothelial marker 8 precursor
anthrax toxin receptor
tumor endothelial marker 8 precursor
Deficit del trasportatore mitocondriale di aspartato-glutammato 1
L'encefalopatia epilettica con demielinizzazione cerebrale generalizzata è una malattia rara del portatore del substrato mitocondriale, caratterizzata da grave ipotonia muscolare, crisi epilettiche (con o senza apnea episodica) che esordiscono nel primo anno di vita, con arresto dello sviluppo psicomotorio (che colpisce soprattutto le competenze motorie). Possono essere presenti anche spasticità grave e iperreflessia. La diagnostica per immagini evidenzia una caratteristica ipomielinizzazione cerebrale generalizzata.
Encefalopatia epilettica con demielinizzazione cerebrale generalizzata
FPLCA
Si tratta di un'amiloidosi cutanea familiare primitiva rara, caratterizzata da lichen e/o amiloidosi maculare secondaria alla degenerazione fibrillare e all'apoptosi dei cheratinociti basali, seguita dalla conversione delle masse filamentose in materiale amiloide nel derma papillare. In genere i pazienti presentano un'eruzione pruriginosa di papule ipercheratosiche raggruppate, che possono confluire formando placche ipercheratosiche, con una predilezione per gli arti inferiori (amiloidosi da lichen), o macule iperpigmentate, talvolta reticolate, che di solito si localizzano sulla schiena, sul torace o tra le scapole (amiloidosi maculare).
Amiloidosi cutanea localizzata primitiva familiare
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: POAG
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Glaucoma primitivo ad angolo aperto in età adulta
ARHGAP48
KIAA0914
family with sequence similarity 13 member A
ATPIH
ATPIS
KIAA1021
Phospholipid-translocating ATPase
Potential phospholipid-transporting ATPase IH
phospholipid-translocating ATPase
phospholipid-transporting ATPase IH
BMS
Disestesia orale
Glossodinia
Glossopirosi
Orodinia
Stomatodinia
Stomatopirosi
Si tratta di una malattia neurologica rara, caratterizzata dalla persistente sensazione di bruciore della mucosa orale, bilaterale e simmetrica, in assenza di lesioni. Colpisce per lo più le donne in menopausa; di solito interessa la lingua e, più raramente, il palato, le labbra e la mucosa orale. Spesso si associa alla disgeusia e alla xerostomia.
Sindrome di Rubinstein-Taybi da mutazioni di CREBBP
Sindrome di Rubinstein-Taybi da microdelezione 16p13.3
Sindrome di Rubinstein-Taybi da aploinsufficienza di EP300
Displasia spondiloepifisaria - distrofia retinica - immunodeficienza
Si tratta di una displasia immuno-scheletrica genetica rara, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e postnatale, retinopatia, microcefalia, disabilità intellettiva e dismorfismi.
Deficit di piruvato carbossilasi, tipo A
Deficit di piruvato carbossilasi, forma infantile
Deficit di piruvato carbossilasi, tipo B
Il deficit neonatale grave di piruvato carbossilasi (PC) (tipo B) è una forma rara, estremamente grave, del deficit di PC (si veda questo termine), caratterizzata da grave acidosi metabolica ad esordio precoce ed esito di solito letale nella prima infanzia.
Deficit di piruvato carbossilasi, tipo neonatale grave
Deficit di piruvato carbossilasi, tipo C
Il deficit benigno di piruvato carbossilasi (PC) (tipo C) è una forma rara, molto lieve del deficit di PC (si veda questo termine), caratterizzata da acidosi metabolica e sviluppo neurologico normale o lievemente ritardato.
Deficit di piruvato carbossilasi, tipo benigno
Sindrome miastenica congenita con disturbo della glicosilazione
hPot1
Anastomosi arterovenosa congenita della retina
Anastomosi arterovenosa retinica congenita
Comunicazione arterovenosa congenita della retina
Si tratta di una malformazione neovascolare rara, caratterizzata da una comunicazione diretta monolaterale tra il sistema arterioso e venoso della retina tramite vasi anomali e dilatati, in assenza di capillari interposti. La malattia interessa per lo più il sistema vascolare inferotemporale. I pazienti possono essere asintomatici o presentare perdita della vista di gravità variabile. Le complicanze vascolari locali comprendono le occlusioni vascolari e le emorragie retiniche o vitreali. L'anomalia può essere isolata oppure rientrare nel quadro della sindrome di Wyburn-Mason, caratterizzata da malformazioni arterovenose intracraniche (che di solito interessano uno stesso lato).
Comunicazione arterovenosa retinica congenita
Telangectasia aneurismatica
Telangectasia retinica iuxtafoveale idiopatica visibile ed essudativa
La telangectasia maculare idiopatica tipo 1 è una malattia acquisita rara dell'occhio, caratterizzata da capillari monolateralmente (di rado bilateralmente) tortuosi e dilatati in modo anomalo attorno alla fovea, associati ad aneurismi multipli delle arteriole e delle venule, depositi di lipidi e degenerazione cistoide intra-retinica. La malattia porta alla perdita della vista a causa dell'edema maculare con essudati duri.
Telangectasia maculare idiopatica, tipo 1
Telangectasia retinica iuxtafoveale idiopatica occlusiva
La telangectasia maculare idiopatica tipo 3 è una malattia acquisita rara dell'occhio, caratterizzata dalla perdita progressiva della vista, causata da occlusioni bilaterali dei capillari in prossimità della fovea, telangectasia dei capillari e minima essudazione. Si associa all'occlusione sistemica dei vasi o solo di quelli cerebrali.
Telangectasia maculare idiopatica, tipo 3
Tumore vasoproliferativo del fondo oculare
Tumore vasoproliferativo retinico
VPTR
Il tumore vasoproliferativo della retina è una malattia benigna rara dei vasi della retina, caratterizzata dalla presenza di uno o più tumori intra-retinici singoli o multipli, mono- o bilaterali, di solito localizzati nel quadrante infero-temporale periferico. Spesso si associa ad essudati sotto- e intraretinici, membrane epiretiniche, distacco essudativo della retina, edema maculare cistoide e, raramente, emorragia della retina e del cristallino. I pazienti possono presentare perdita della vista, miodesopsie e/o fotopsia. Può associarsi ad altre malattie, come la retinite pigmentosa, la toxoplasmosi retinica congenita, la retinopatia del prematuro e il coloboma.
AMSH
DEP.5
KIAA0645
DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit
KIAA1140
G-ALPHA-q
GAQ
EAAC1
EAAT3
Excitatory amino acid transporter 3
excitatory amino acid carrier 1
hEAAC1
ATP5A
OMR
ORM
hATP1
BANK
B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1
HCA127
IL-17RD
IL17RLM
SEF
similar expression to fgf genes
FGF-13
MKP-3
PYST1
fibronectin leucine rich transmembrane protein 3
ARMD10
CD284
TLR-4
hToll
CaCC2
Deficit di GLB1
Deficit di beta-galattosidasi-1
Malattia di Landing
La gangliosidosi GM1 è una rara malattia da deposito lisosomiale caratterizzata, dal punto di vista biochimico, da riduzione dell'attività della beta-galattosidasi e, dal punto di vista clinico, da un'ampia gamma di segni neuroviscerali, oculari e da dismorfismi.
Brazil AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 27.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.34 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
CDA017
oculocutaneous albinism 7, autosomal recessive
leucine rich melanocyte differentiation associated
MGC2793
DDK1
mitochondrial genome maintenance exonuclease 1
Deficit di acido beta-glucosidasi
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Austria AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.224 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.13 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.7 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.6 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.74 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Hungary AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 7.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.16 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.35 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.67 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.11 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Turkey AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.45 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
CD122
Encefalopatia spongiforme subacuta, tipo Gerstmann-Straussler
Si tratta di una malattia umana da prioni, rara ed ereditaria, che esordisce nell'età adulta con atassia cerebellare a progressione lenta e demenza ad esordio relativamente tardivo (fenotipo atassico classico). I pazienti possono presentare anomalie dell'andatura e cadute frequenti, disartria, disfagia, nistagmo, dismetria, sindrome pancerebellare, mioclono, spasticità, demenza grave e mutismo. La malattia è sempre letale, in media a cinque anni dall'esordio. Dal punto di vista neuropatologico, la malattia è caratterizzata dalla presenza di numerose placche multicentriche di proteina prionica nella corteccia cerebrale e cerebellare.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.0055 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker
RHOGDI
Nanoftalmia
Nanoftalmo
Si tratta di una malattia oculare rara e di una forma grave di microftalmia (occhi di piccole dimensioni), caratterizzata da occhi piccoli con riduzione della lunghezza assiale, iperopia grave, rapporto elevato cristallino/occhio e un'elevata incidenza del glaucoma ad angolo chiuso.
Microftalmia colobomatosa completa isolata
KIAA0473
PARK19
auxilin
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6
39S ribosomal protein L44, mitochondrial
mL44
NOS1
SVAT
SVMT
Synaptic vesicular amine transporter
VAT2
Guanine nucleotide-binding protein subunit beta-4
transducin beta chain 4
CATSF
CLN13
DNA polymerase epsilon catalytic subunit A
POLE1
DNA polymerase epsilon, catalytic subunit
AGC1
Aralar
Electrogenic aspartate/glutamate antiporter SLC25A12, mitochondrial
aralar1
aspartate/glutamate carrier 1
Deficit di CoQ10
Deficit di P5CS
Deficit di delta-1-pirrolina 5-carbossilato sintetasi
Sindrome neurocutanea, tipo Bicknell
È una malattia neurometabolica genetica rara, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e post-natale, difficoltà nella crescita, ipotonia, fontanella ampia a chiusura tardiva, ritardo dello sviluppo, cutis laxa, lassità articolare, aspetto progeroide e dismorfismi facciali. Può associarsi ad opacità corneali, cataratta, miopia, crisi epilettiche, iperreflessia e movimenti atetosici.
Sindrome di De Barsy correlata a ALDH18A1
CD27 antigen
T-cell activation antigen S152
Tp55
Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare
Si tratta di un'uveite posteriore rara non infettiva, caratterizzata da un'infiammazione in genere bilaterale, cronica, progressiva e ricorrente della coroide, dell'epitelio pigmentato della retina e dei capillari coroidei. Nella forma classica o localizzata peripapillare della malattia, gli infiltrati che originano nella zona peripapillare progrediscono in maniera centrifuga sotto forma di una serpentina irregolare, e si risolvono spontaneamente nell'arco di alcune settimane, lasciando cicatrici atrofiche. Le recidive multiple, che spesso di ripetono a distanza di alcuni mesi o anni, causano la perdita progressiva della vista in uno o in entrambi gli occhi.
La malattia di Erdheim-Chester (ECD), forma di istiocitosi a cellule non-Langerhans, è una malattia multisistemica con interessamento dello scheletro associato a dolore osseo, del sistema nervoso centrale (SNC) e/o dell'apparato cardiovascolare, esoftalmo, diabete insipido, e insufficienza renale.
PLS
PLS a esordio nell'età adulta
Sclerosi laterale primitiva a esordio nell'età adulta
La sclerosi laterale primitiva (PLS) è una malattia idiopatica non ereditaria dei motoneuroni, caratterizzata da disfunzione dei motoneuroni superiori a progressione lenta, che causa spasticità, lieve debolezza nel movimento dei muscoli volontari, iperreflessia e perdita del linguaggio motorio.
beta-1,3-galactosyltransferase-6
beta3GalT6
Del(3)(q26q27)
Monosomia 3q26-q27
Monosomia 3q26q27
Sindrome da microdelezione 3q26-q27
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in 3q26q28 microdeletion syndrome
COXPD
Deficit combinato di OXPHOS
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa
Difetto combinato di OXPHOS
Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali
CDG-IIm
CDG2M
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2m
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIm
Sindrome CDG, tipo IIm
La SLC35A2-CDG è una malattia congenita della glicosilazione, caratterizzata da grave/molto grave ritardo dello sviluppo globale, encefalopatia epilettica precoce, ipotonia muscolare, dismorfismi (aspetto grossolano del viso, sopracciglia folte, sella nasale ampia, labbra carnose, capezzoli introflessi), difetti oculari variabili ed anomalie morfologiche del cervello evidenti alla RMN (atrofia cerebrale, assottigliamento del corpo calloso).
Acidemia D,L-2-idrossiglutarica
Acidemia combinata D-2-idrossiglutarica e L-2-idrossiglutarica
Aciduria combinata D-2-idrossiglutarica e L-2-idrossiglutarica
D,L-2-HGA
L'aciduria D,L-2-idrossiglutarica è un errore congenito raro del metabolismo, caratterizzato da encefalopatia epilettica neonatale grave, episodi di apnea e distress respiratorio, grave ritardo dello sviluppo globale o assenza dello sviluppo psicomotorio, ipotonia muscolare grave o assenza dei movimenti volontari, difficoltà di alimentazione, ritardo della crescita, assenza di contatto visivo, anomalie morfologiche del cervello (che comprendono l'atrofia cerebrale, la ventricolomegalia e l'ipoplasia o la displasia del corpo calloso), dismorfismi sfumati (fronte bombata, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, sella nasale piatta), livelli elevati di lattato nel liquido cerebrospinale e nel plasma e dei metaboliti del ciclo di Krebs nelle urine.
Sindrome da deplezioni del mtDNA
La sindrome da deplezione del DNA mitocondriale (mtDNA) (MDS) comprende un gruppo di malattie mitocondriali eterogenee dal punto di vista clinico, caratterizzate da una riduzione del numero di coppie del DNA mitocondriale nei tessuti interessati, in assenza di mutazioni o riarrangiamenti del mtDNA. Il quadro clinico della MDS è eterogeneo e la malattia può interessare un solo organo oppure più organi contemporaneamente. I segni clinici principali sono quelli epatocerebrali (disfunzione epatica, ritardo psicomotorio), miopatici (ipotonia, debolezza muscolare, debolezza bulbare) encefalo- miopatici (ipotonia, debolezza muscolare, ritardo psicomotorio) o neuro-gastrointestinali (alterata motilità gastrointestinale, neuropatia periferica). Altri segni clinici sono l'acidosi lattica neonatale letale associata ad aciduria metilmalonica, l'atassia spastica (sindrome atassia spastica-neuropatia ad esordio precoce) e la sindrome di Alpers.
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale
È una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da disabilità intellettiva di grado variabile, problemi comportamentali (deficit dell'attenzione con iperattività, disturbo dello spettro autistico e aggressività), disturbi del sonno e ritardo dello sviluppo del linguaggio, da alterazione dell'anchirina 3 (gene ANK3). Può associarsi ad ipotonia e spasticità muscolare, epilessia, fame cronica e dismorfismi facciali.
Sindrome da disabilità intellettiva e disturbi del sonno correlata ad ANK3
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Colemia familiare
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Gilbert
Monosomia 19p13.13
La sindrome da microdelezione 19p13.13 è una monosomia autosomica parziale rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva moderata, macrocefalia, iperaccrescimento, ipotonia e dismorfismi facciali (fronte bombata, rime palpebrali oblique verso il basso). Altri segni clinici variabili sono l'atassia, le crisi epilettiche, la ventricolomegalia, le anomalie oculari (strabismo, ipoplasia del nervo ottico) e i problemi gastrointestinali (dolore addominale, vomito, costipazione).
D-HUS con deficit di DGKE
HUS atipica con deficit di DGKE
Sindrome emolitico-uremica senza diarrea con deficit di DGKE
aHUS con deficit di DGKE
Sindrome emolitico-uremica atipica con deficit di DGKE
Il deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA sintetasi (deficit di sintetasi HMG-CoA) è un difetto raro del metabolismo dei corpi chetonici (si veda questo termine), descritto in meno di 20 pazienti; la trasmissione è autosomica recessiva. È caratterizzato da episodi di scompenso (spesso associati a gastroenteriti o digiuno) che esordiscono con vomito, letargia, epatomegalia, ipoglicemia non chetotica e, in rari casi, coma. I pazienti sono spesso asintomatici tra un episodio acuto e l'altro. Il deficit di sintetasi HMG-CoA necessita di una diagnosi precoce per prevenire le crisi ipoglicemiche che esitano in danni cerebrali permanenti o addirittura nella morte.
Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA sintetasi
FUT12
GDP-fucose protein O-fucosyltransferase 1
KIAA0180
O-FUT
O-Fuc-T
Peptide-O-fucosyltransferase
peptide-O-fucosyltransferase
Retinoblastoma bilaterale
Retinoblastoma ereditario
Retinoblastoma non ereditario
Retinoblastoma non familiare
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.038 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Deficit di AGAT
Il deficit di L-Arginina:glicina amidinotransferasi (AGAT) è una forma molto rara di sindrome da deficit di creatina. E' caratterizzato da ritardo dello sviluppo globale, disabilità cognitiva e miopatia.
Deficit di l-Arginina:glicina amidinotransferasi
ALS4
Neuropatia motoria ereditaria distale con segni del motoneurone superiore
dHMN con segni del motoneurone superiore
È una pneumopatia interstiziale genetica rara, caratterizzata dall'accumulo di lipoproteine negli alveoli polmonari, che esita nella malattia polmonare restrittiva e nell'insufficienza respiratoria. I pazienti presentano dispnea, tachipnea, tosse, ritardo della crescita e ippocratismo digitale. Sono stati descritti pazienti con malattia epatica (epatomegalia, steatosi, fibrosi o cirrosi). È una malattia genetica rara dei motoneuroni, che esordisce durante la tarda infanzia o l'adolescenza con debolezza e atrofia grave, a progressione lenta, dei muscoli distali degli arti, associate a segni piramidali e sensibilità normale, in assenza di un interessamento bulbare. La malattia causa la degenerazione dei motoneuroni nel cervello e nel midollo spinale.
Deficit di serina
La sindrome da deficit di serina è una malattia neurometabolica molto rara, potenzialmente trattabile, ad esordio infantile, caratterizzata da microcefalia, disturbi dello sviluppo neurologico e convulsioni. Sono state identificate tre sindromi da deficit di serina: il deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi (3-PGDH), il deficit di 3-fosfoserina fosfatasi (3-PSP) e il deficit di fosfoserina aminotransferasi (si vedano questi termini).
Malattia neurometabolica da deficit di serina
KIAA1895
ARCL2A
È una malattia genetica rara del tessuto elastico del derma, caratterizzata da cute ridondante ed aumento della plicatura, di gravità variabile (dalla cute rugosa alla cutis laxa), associata a ritardo della crescita pre- e post-natale, ipotonia, ritardo dello sviluppo lieve-moderato, ritardo nella chiusura della fontanella anteriore e dismorfismi craniofacciali (microcefalia, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, radice nasale ampia e prominente con naso ad imbuto, orecchie piccole e a basso impianto, filtro lungo e cute del viso cadente). Possono essere presenti crisi epilettiche, disabilità intellettiva, dislocazione congenita dell'anca, ernia inguinale e malformazioni corticali e cerebellari. In rari casi sono state osservate lesioni cutanee pseudo-ecchimotiche pretibiali.
Aciduria glutarica, tipo 3
Deficit di glutaril-CoA ossidasi
Si tratta di un errore congenito raro del metabolismo, caratterizzato da livelli particolarmente elevati di acido glutarico nelle urine, secondari ad un deficit di glutaril-CoA ossidasi perossisomiale. Non si associa ad un fenotipo clinico specifico.
ARCL2, tipo progeroide
ARCL2B
Cutis laxa autosomica recessiva tipo 2, tipo progeroide
La cutis laxa autosomica recessiva tipo 2B è un difetto ereditario raro dello sviluppo, che interessa il tessuto connettivo, caratterizzato da cutis laxa di gravità variabile, ritardo della crescita prenatale, lussazione congenita dell'anca, iperlassità articolare, cute rugosa, in particolare sul dorso delle mani e dei piedi, e tratti del viso progeroidi. Sono comuni l'ipotonia, il ritardo dello sviluppo e la disabilità intellettiva. I pazienti possono presentare anche la cataratta, opacità corneali, ossa wormiane, lipodistrofia ed osteopenia.
Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2B
ARCL2, tipo Debré
ARCL2, tipo classico
Cutis laxa autosomica recessiva tipo 2, tipo Debré
Cutis laxa autosomica recessiva tipo 2, tipo classico
Deficit di AADC
Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC) è una malattia neurometabolica grave rara, di origine genetica, i cui segni clinici sono correlati alla compromissione della sintesi della dopamina, della noradrenalina, dell'adrenalina e della serotonina. Il quadro clinico comprende l'ipotonia muscolare ad esordio precoce, i disturbi del movimento (crisi oculogire, distonia), il ritardo dello sviluppo, la ptosi e i sintomi non motori (disturbi del sonno, irritabilità, iperidrosi e congestione nasale).
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 140.0 (Caso(i))
Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici
CGGM
Deficit di SGLT1
GGM
Malassorbimento congenito di glucosio-galattosio
Il malassorbimento di glucosio-galattosio (GGM) è una malattia metabolica molto rara, potenzialmente letale, di origine genetica, caratterizzata dalla compromissione dell'assorbimento del glucosio-galattosio, che causa grave diarrea acquosa e disidratazione ad esordio nel periodo neonatale.
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.22 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
ATOS
Sindrome arteriosa compressiva dello stretto toracico superiore
Sindrome arteriosa da iperabduzione
Sindrome arteriosa della costa cervicale
Sindrome arteriosa dello scaleno antico
Sindrome costoclavicolare arteriosa
TOS arteriosa
La sindrome arteriosa dello stretto toracico (ATOS) è una forma della sindrome dello stretto toracico (TOS; si veda questo termine), che si presenta con ischemia monolaterale agli arti superiori.
Sindrome arteriosa dello stretto toracico superiore
Malattia di Paget-Schrotter
Sindrome costoclavicolare venosa
Sindrome venosa compressiva dello stretto toracico superiore
Sindrome venosa da iperabduzione
Sindrome venosa della costa cervicale
Sindrome venosa dello scaleno antico
TOS venosa
Trombosi da sforzo della vena succlavia
VTOS
La sindrome venosa dello stretto toracico (VTOS) è una forma della sindrome dello stretto toracico (TOS; si veda questo termine), che si manifesta con dolore monolaterale (raramente bilaterale) e cianosi del braccio.
Sindrome venosa dello stretto toracico superiore
OSMF
La fibrosi orale sottomucosa (OSMF) è una malattia progressiva cronica che altera la fibroelasticità della mucosa orale. Comune in India e nell'Asia sudorientale e rara nel resto del mondo, è caratterizzata da bruciore e dolore nel cavo orale, perdita del senso del gusto, presenza di bande fibrose bianche e irrigidimento della mucosa orale e dell'orofaringe (che esitano nel trisma e nella progressiva riduzione dell'apertura della bocca), e rischio di sviluppare il cancro orale a cellule squamose (3-19%). Si associa di solito alla masticazione della noce di areca (un ingrediente della "cicca di betel"), sebbene l'eziologia esatta non sia nota e non esista attualmente un trattamento efficace.
Sindrome macroblefaro-ectropion-ipertelorismo-macrostomia
La sindrome che associa la disostosi mandibolo-facciale, il macroblefaro e la macrostomia è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da macroblefaro, ectropion e dismorfismi facciali (ipertelorismo grave, rime palpebrali oblique verso il basso, orecchie ruotate posteriormente, sella nasale ampia, filtro allungato e liscio, e macrostomia con assottigliamento della porzione mucosa del labbro superiore. Altri segni clinici sono le fontanelle ampie, la cresta metopica prominente, le sopracciglia folte, la sinofria lieve, l'aumento della densità delle ciglia della palpebra superiore, le narici anteverse, le anomalie della dentizione e gli emangiomi capillari.
Sindrome da disostosi mandibolo-facciale, macroblefaro e macrostomia
La sindrome che associa l'accorciamento dell'ulna, i dismorfismi, l'ipotonia e la disabilità intellettiva è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale lieve-grave, disabilità intellettiva grave, lieve ipotonia, ulna corta, irsutismo del viso e degli arti, minima scoliosi e dismorfismi facciali (fronte alta e ampia, sinofria, ipertelorismo, ipoplasia malare, naso ampio con ispessimento delle ali, orecchie piccole a basso impianto, filtro lungo, labbro superiore sottile e porzione mucosa del labbro inferiore anteversa.
Sindrome ulna corta, dismorfismi, ipotonia e disabilità intellettiva
TRIAD3
UBCE7IP1
ZIN
La cutis verticis girata essenziale primitiva è una malattia rara progressiva del derma, caratterizzata dall'ispessimento del cuoio capelluto associato a cute ridondante che dà luogo alla formazione di pliche e solchi, che conferiscono un aspetto cerebriforme al cuoio capelluto. Le pliche, che non si correggono con la pressione né con la trazione, di solito sono simmetriche e si sviluppano in maniera antero-posteriore dal vertice all'occipite e/o trasversalmente nella regione occipitale. Altri segni clinici sono la lieve ipercheratosi subungueale e l'onicolisi distale della lamina ungueale degli alluci. Non si associa ad alterazioni neurologiche ed oculari, né a cause secondarie.
Cutis verticis girata essenziale primitiva
La cutis verticis gyrata primitiva non essenziale è una malattia dermatologica genetica rara, caratterizzata dall'ispessimento a progressione lenta del cuoio capelluto, che si solleva formando creste e solchi distribuiti in maniera simmetrica, che ricordano le circonvoluzioni cerebrali e che non è possibile appiattire con la trazione o la pressione. I pazienti possono presentare anomalie oculari (cataratta congenita) e/o neurologiche (disabilità intellettiva, epilessia, microcefalia, encefalopatia).
Cutis verticis gyrata primitiva non essenziale
37LRP
LRP
uS2
CID da deficit di CARD11
Immunodeficienza combinata da deficit della proteina 11 membro della famiglia contenente il dominio di reclutamento delle caspasi
L'immunodeficienza combinata grave da deficit di CARD11 è un'immunodeficienza rara combinata delle cellule T e B, caratterizzata da quantità normali di linfociti T e B, aumento delle cellule B transizionali e ipogammaglobulinemia o agammaglobulinemia, riduzione del numero e della funzione delle cellule T regolatorie. La malattia esordisce con una marcata suscettibilità alle infezioni, comprese quelle opportunistiche.
Immunodeficienza combinata da deficit di CARD11
CID da deficit di IL21R
Immunodeficienza combinata da deficit del recettore dell'interleuchina 21
È un'immunodeficienza genetica combinata rara non grave, caratterizzata da difetti variabili dei linfociti B e T (anomalie della differenziazione dei linfociti B e compromissione della proliferazione dei linfociti T nei confronti dei mitogeni e degli antigeni batterici) e disfunzione delle cellule natural killer (compromissione della citotossicità, linfopenia), causati da un deficit di IL21R. La malattia esordisce con infezioni ricorrenti delle vie respiratorie e/o del tratto gastrointestinale e, in alcuni pazienti, con colangite progressiva cronica grave, cirrosi epatica e infezione da Cryptosporidium.
Immunodeficienza combinata da deficit di IL21R
È una malformazione congenita rara degli arti, di origine genetica, caratterizzata dall'associazione tra camptodattilia simmetrica bilaterale e clinodattilia del quinto dito della mano, camptodattilia mesoassiale delle dita dei piedi e deviazione ulnare del terzo dito della mano. Altri segni clinici variabili sono le dita bifide e la sindattilia grave dei piedi, o la sinpolidattilia, che interessano tutte le dita delle mani e dei piedi.
Sindattilia - camptodattilia e clinodattilia del quinto dito - dita dei piedi bifide
Si tratta di una anomalia congenita del disco ottico caratterizzata da una cavità a forma di imbuto nella porzione posteriore del fondo dell'occhio, che incorpora il disco ottico. Dal punto di vista clinico, la malformazione del disco ottico ricorda il fiore gloria del mattino. Di solito l'anomalia del disco ottico ''morning glory'' (MGDA) è monolaterale spesso causa una diminuzione della migliore acuità visiva corretta (BCVA). La MGDA può essere isolata oppure associarsi ad altre anomalie oculari o non oculari.
Anomalia del dico ottico "morning glory"
CD360
CARS1
Cysteine tRNA ligase 1, cytoplasmic
cysteine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Comprende un gruppo di malattie primitive rare dei glomeruli, caratterizzate dalla triade edema, proteinuria marcata o di tipo nefrosico ed ipoalbuminemia. L'eziologia non è nota. A seconda della risposta al trattamento, la malattia viene distinta nella sindrome nefrosica sensibile agli steroidi (SSNS) o nella sindrome nefrosica resistente agli steroidi (SRNS). In base all'occorrenza, la seconda forma viene suddivisa ulteriormente in una forma familiare e in una forma sporadica.
Malformazione genetica non sindromica del tratto urinario o renale
PR/SET domain 17
PRDM17
MKLP-1
MKLP1
KIAA0187
WINS1
La sindrome di Gitelman (GS) è una malattia rara caratterizzata da alcalosi metabolica ipokaliemica, marcata ipomagnesemia e livelli bassi di calcio nelle urine.
Cancro ovarico a cellule germinali
MOGCT
Tumore ovarico maligno a cellule germinali
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.072 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.07 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.089 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.093 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.087 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.157 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.08 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 2.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 1-9 / 100 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.062 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.065 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Iceland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.085 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.065 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.065 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.081 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.095 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.126 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.061 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.09 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.098 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.064 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.141 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.075 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.072 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.051 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.064 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali
Cancro ovarico dello stroma e dei cordoni sessuali
SCST ovarico maligno
Tumore ovarico maligno dello stroma e dei cordoni sessuali
Il tumore maligno dello stroma e dei cordoni sessuali (SCST) dell'ovaio è un cancro ovarico raro (si veda questo termine) che insorge dalle cellule della granulosa, della teca, del Sertoli e dalle cellule di Leydig o dai fibroblasti stromali, con un esordio a tutte le età, sotto forma di massa addominale o pelvica e la produzione (fatta eccezione per il fibroma) di livelli aumentati di steroidi sessuali ed una prognosi relativamente sfavorevole.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.133 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.102 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.367 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.152 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.314 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.296 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.85 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.05 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.135 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.074 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.069 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.401 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.236 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.094 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.093 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.12 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.232 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.212 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.063 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.073 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.089 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio
STMP3
TSAP6
dudlin-2
ferrireductase
CD11b
HNA-4
complement component 3 receptor 3 subunit
human neutrophil antigen 4
macrophage-1 antigen alpha subunit
UDP-Gal-Tr
UDP-galactose translocator
UGAT
UGT
UGT1
UGT2
UGTL
CIC
CTP
Tricarboxylate transport protein, mitochondrial
citrate isocitrate carrier
citrate transport protein
ankyrin-3, node of Ranvier
ankyrin-G
NEM8
SRYP
Sarcosynapsin
nemaline myopathy type 8
sarcosynapsin
GD2 synthase, GM2 synthase
beta1-4GalNAc-T
beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1
Anemia megaloblastica familiare
Malassorbimento selettivo di cobalamina associato a proteinuria
Malattia di Gräsbeck-Imerslund
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
KIAA1675
KMT8F
MDS1/EVI1-like
MEL1
PFM13
PR-domain zinc finger protein 16
Transcription factor MEL1
transcription factor MEL1
GTP-binding protein Roc1
RIBB
ROC1
Ric-like, expressed in many tissues
CD156C
CD156c
MADM
kuz
DS-Epi1
DSEPI
AF10
MLLT10 histone lysine methyltransferase DOT1L cofactor
Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H
hnRNPH
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1
CAP-Rf
DBX
DDX14
HLP2
Helicase-like protein 2
Sindrome HI/HA
L'iperinsulinismo associato a iperammoniemia (HIHA) è una forma comune di iperinsulinismo diffuso sensibile al diazossido (si veda questo termine), caratterizzata da una secrezione eccessiva/incontrollata di insulina (non proporzionale al livello della glicemia), iperammoniemia asintomatica ed episodi ricorrenti di ipoglicemia grave secondari al digiuno e ai pasti ricchi di proteine, che richiedono un trattamento rapido e intensivo per prevenire le sequele neurologiche. Possono anche manifestarsi epilessia e deficit cognitivi non correlati all'ipoglicemia.
L'avvelenamento acuto da oppioidi è un'intossicazione rara da oppioidi, un'ampia classe di analgesici alcaloidi. L'intossicazione esordisce prevalentemente con miosi (pupilla a punta di spillo), depressione respiratoria (bradipnea/apnea) e depressione del sistema nervoso centrale (sedazione o coma). Altri segni clinici comprendono l'ipotensione, la ridotta motilità intestinale, l'ipotermia e l'ipoglicemia. Il naloxone, un inibitore competitivo del recettore mu-oppioide, è un antagonista efficace che viene utilizzato come antidoto nell'intossicazione da oppioidi.
Il glaucoma ereditario definisce un gruppo clinicamente eterogeneo di disturbi della vista, associati ad una predisposizione genetica e caratterizzati da un aumento della pressione intraoculare (IOP) e da alterazioni glaucomatose della testa del nervo ottico, che esitano in difetti del campo visivo, perdita della vista e cecità. Il glaucoma ereditario può essere distinto in primitivo (glaucoma congenito, glaucoma giovanile) o secondario, a seconda della presenza o assenza di anomalie sistemiche o di altri difetti oculari (iridogoniodisgenesia, sindrome di Stickler, sindrome di Coats; si vedano questi termini). Il quadro clinico è variabile e dipende dall'età, dalla gravità del glaucoma, dalla presenza di anomalie oculari e dallo sviluppo di anomalie secondarie IOP-correlate.
Deficit combinato di FV e FVIII
Si tratta di una malattia emorragica ereditaria rara, causata dalla riduzione dell'attività e delle quantità degli antigeni dei fattori V (FV) e VIII (FVIII), caratterizzata da sintomi emorragici lievi-moderati.
Iran, Islamic Republic of AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Deficit combinato del fattore V e del fattore VIII
La polimicrogiria (PMG) comprende un gruppo eterogeneo di malformazioni della corteccia cerebrale. È caratterizzata da un aumento della plicatura della corteccia ed anomalie della stratificazione corticale che, a seconda della distribuzione topografica, si manifesta con sintomi neurologici di gravità variabile, come l'epilessia, il ritardo dello sviluppo, la disabilità intellettiva, la disfunzione motoria (spasticità) e la paralisi pseudobulbare.
ACS
La sindrome acrocallosa (ACS) è una malattia polimalformativa rara, caratterizzata da agenesia del corpo calloso (CC), anomalie della porzione distale degli arti, lievi anomalie craniofacciali e disabilità intellettiva.
GBM
Glioblastoma multiforme
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 4.2 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.52 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Greece AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.7 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.2 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
KIAA1512
MHC14
MYH14
lncMYH7b
FBH
FBH2
FHH2
RNF63
ZFP127
zinc finger protein 127
MAD7
MXD7
bHLHd13
CILD23
gudu
outer dynein arm docking complex subunit 2
CILD25
EKN1
dynein, axonemal, assembly factor 4
pf23
CILD24
RSP44
RSPH10A
meichroacidin
BLU
CILD22
Ciliary dyskinesia, primary, 22
DNAAF7
dynein axonemal assembly factor 7
tumor suppressor BLU
FBXW1A
Fwd1
bTrCP
bTrCP1
beta-TrCP1
betaTrCP
beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase
K2p3.1
TASK
TASK-1
TASK1
TWIK-related acid-sensitive K+ 1
potassium two pore domain channel subfamily K member 3
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.4953 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
CHN
CSMF
MINOR
NOR1
nuclear receptor subfamily 4 group A member 3
Npl3
RBP56
hTAFII68
TATA-box binding protein associated factor 15
KIAA1851
mannose-1-phosphate guanyltransferase beta
chromodomain helicase DNA binding protein 2
sodium voltage-gated channel beta subunit 2
NPHP16
ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit di G6PD
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Favismo
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi
TSS batterica
La sindrome dello shock tossico batterico (TSS) è una malattia acuta. potenzialmente letale, caratterizzata dall'improvvisa insorgenza di febbre elevata, associata a nausea, mialgia, vomito e interessamento multiorgano, che può potenzialmente causare lo shock e il decesso. La TSS è mediata da tossine superantigeniche e di solito è dovuta a un'infezione da Staphylococcus aureus (in caso di TSS staficoloccica) oppure da Streptococcus pyogenes (in caso di TSS streptococcica).
Si tratta di un'infezione batterica rara, caratterizzata per lo più da un'eruzione di colore rosso che ricorda la carta vetrata, lingua a fragola e rossore del viso con pallore periorale. Altri segni clinici sono la faringite, la tonsillite, la febbre, la cefalea e l'ingrossamento dei linfonodi. Le potenziali complicanze comprendono la sinusite, la polmonite, la febbre reumatica, la glomerulonefrite e l'endocardite. La malattia è causata da un'infezione da alcuni ceppi di Streptococcus pyogenes che producono tossine, e può esordire a ogni età, sebbene sia più comune nei bambini.
Malattia esfoliativa generalizzata
SSSS
Si tratta di una tossiemia stafilococcica rara, causata dalle tossine epidermolitiche dello Staphylococcus aureus, caratterizzata da macchie eritematose diffuse, sulle quali si sviluppano ampie vesciche. Alla rottura delle vesciche, la pelle appare rossastra e scottata. Di solito le lesioni interessano dapprima il viso e si diffondono rapidamente ad altre parti del corpo. Le complicanze comprendono la polmonite e la sepsi. La malattia colpisce più comunemente i neonati e i bambini piccoli.
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.01 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Sindrome cutanea combustiforme da stafilococco
Si tratta di un'infezione batterica rara acquisita, di solito benigna, causata dallo Staphylococcus aureus. È caratterizzata dalla presenza di vescicole grandi e fragili, e di bolle flaccide su una base eritematosa, che evolvono in erosioni umide con una crosta sottile, che ha l'aspetto di una vernice. Di solito si localizzano sulle zone intertriginose del tronco e degli arti (ascelle, inguine, tra le dita delle mani e dei piedi, sotto le mammelle). Raramente si associa a sintomi sistemici, come la febbre, la diarrea e la debolezza.
La polmonite necrotizzante da stafilococco è una malattia infettiva polmonare rara di origine batterica, causata dal ceppo dello Staphylococcus aureus che produce leucocidina di Panton-Valentine; è caratterizzata da grave insufficienza respiratoria, polmonite estesa a progressione rapida e necrosi polmonare emorragica. Di solito i pazienti presentano sintomi influenzali, come la febbre, la tosse e il dolore toracico, associati ad emottisi, ipotensione, leucopenia e sintomi respiratori gravi che evolvono rapidamente verso la sindrome da distress respiratorio acuto e lo shock settico. La mortalità è elevata.
major histocompatibility complex, class II, DP beta 1
Tromboangioite obliterante
La malattia di Buerger, nota anche come tromboangioite obliterante (TAO), è una malattia vascolare infiammatoria non necrotizzante rara, che colpisce le arterie di piccole e medie dimensioni e le vene degli arti superiori e inferiori. È caratterizzata da endoarterite e vaso-occlusione secondaria allo sviluppo di trombi occlusivi. L'insorgenza e la progressione della malattia sono associati in modo significativo all'esposizione al tabacco.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 16.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Cancro dello stomaco, tipo Bormann 4
Linite plastica dello stomaco
HH114
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Anoressia nervosa genetica
Alpha-2-MRAP
HBP44
LDL receptor related protein associated protein 1
BART1
binder of Arl2
ARHGAP14
KIAA0411
MEGAP
WRP
SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 3
BDNF/NT-3 growth factors receptor
TRKB
OBSOLETO: Malattia ereditaria rara da sovraccarico di ferro
UQCR4
PGK
PKG
PKG1
Sindrome di Pierre Robin sindromica genetica
IDI
Diarrea intrattabile genetica dell'infanzia
Malattia intestinale genetica da malassorbimento dei grassi
CFAP163
DIC6
FAP163
Poliposi intestinale familiare
La sindrome che associa miopia elevata e sordità neurosensoriale è una malattia genetica rara, caratterizzata da miopia elevata (di solito compresa tra -6,0 e -11,0 diottrie) e sordità neurosensoriale bilaterale progressiva, da moderata a profonda, ad esordio prelinguale. I pazienti non presentano altri segni sistemici, né oculari, né del tessuto connettivo.
Sindrome miopia elevata-sordità neurosensoriale
Sindrome neurodegenerativa grave da deficit di BSCL2
La sindrome neurodegenerativa grave con lipodistrofia è una malattia neurodegenerativa genetica rara, caratterizzata da regressione psicomotoria e cognitiva progressiva (che si manifesta con andatura atassica, spasticità, perdita del linguaggio, disabilità intellettiva lieve-grave, segni piramidali ed extrapiramidali e, spesso, tetraplegia o tetraparesi), associati a lipodistrofia di grado variabile, epatomegalia, ipertrigliceridemia ed ipertrofia muscolare. I pazienti possono presentare anche iperattività, tremori e crisi epilettiche.
Sindrome neurodegenerativa grave con lipodistrofia
L'acinesia fetale associata ad emorragia cerebrale e retinica è una miopatia congenita rara e letale, caratterizzata da una riduzione dei movimenti del feto e polidramnios, acinesia, ipotonia grave con insufficienza respiratoria, assenza dei riflessi, contratture articolari, anomalie scheletriche con costole e ossa sottili, emorragie intracraniche e retiniche e scarso peso alla nascita.
Sindrome acinesia fetale-emorragia cerebrale e retinica
HBSL
L'ipomielinizzazione con interessamento del tronco encefalico e del midollo spinale associata a spasticità delle gambe è una leucodistrofia genetica rara, caratterizzata da ipomielinizzazione diffusa della sostanza bianca della regione sopratentoriale, del tronco encefalico e del midollo spinale. Di solito i pazienti presentano nistagmo, spasticità agli arti inferiori, ipotonia e ritardo dello sviluppo motorio. La RMN evidenzia anomalie del segnale che interessano il corpo calloso, la porzione anteriore del tronco encefalico, i tratti piramidali, il peduncolo cerebellare superiore e inferiore, le colonne dorsali e/o i tratti cortico-spinali laterali.
Ipomielinizzazione con interessamento del tronco encefalico e del midollo spinale associata a spasticità delle gambe
La sindrome da brachidattilia preassiale di Temtamy è una disostosi genetica rara, caratterizzata da brachidattilia preassiale bilaterale simmetrica associata ad iperfalangia, ritardo dello sviluppo motorio, disabilità intellettiva, ritardo della crescita, sordità neurosensoriale, anomalie dei denti (disallineamento, cuspidi ad artiglio, microdontia) e dismorfismi facciali (plagiocefalia, viso arrotondato, ipertelorismo, ipoplasia malare, orecchie malformate, microstomia e micro/retrognazia).
Sindrome da brachidattilia preassiale di Temtamy
Deficit di IBA57
Sindrome da disfunzione mitocondriale multipla letale, tipo 3
Si tratta di una malattia neurometabolica rara, causata da un difetto della biosintesi dell'acido lipoico. Il quadro clinico è molto variabile e di solito è caratterizzato da ritardo acuto o subacuto o regressione dello sviluppo, spesso associati a difficoltà di alimentazione. La gravità è variabile e va dalle forme più lievi (a esordio più tardivo e con un lento deterioramento neurologico e un generale miglioramento nel tempo) alle forme più gravi, nelle quali i segni clinici sono congeniti ed esitano nella morte precoce. I pazienti presentano ipotonia, cecità, insufficienza respiratoria, crisi epilettiche e disabilità intellettiva. Spesso la risonanza magnetica del cervello evidenzia leucoencefalopatia cavitaria con lesioni della sostanza bianca periventricolare/centrale e dei lobi parieto-occipitali.
Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 3
L'atassia cerebellare autosomica recessiva associata a segni piramidali, nistagmo e aprassia oculomotoria è una malattia neurodegenerativa rara di origine genetica a progressione lenta. È caratterizzata da ritardo dello sviluppo psicomotorio ad esordio infantile, disabilità intellettiva lieve-grave, atassia della postura e dell'andatura, segni piramidali (iperreflessia, risposte plantari in estensione), disartria e anomalie oculari (nistagmo, aprassia oculomotoria, deficit dell'adduzione, esotropia, ptosi). Le immagini diagnostiche del cervello evidenziano un'atrofia cerebellare progressiva generalizzata, una lieve ventricolomegalia e, in alcuni pazienti, la presenza di cisti retro-cerebellari.
Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-segni piramidali-nistagmo-aprassia oculomotoria
Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit della subunità delta-2 del recettore ionotropico del glutammato
SCAR18
L'atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di GRID2 è una malattia neurodegenerativa rara, a progressione lenta, di origine genetica, causata da un deficit di GRID2. È caratterizzata da ritardo motorio, cognitivo e del linguaggio, ipotonia, atassia appendicolare e del tronco e anomalie dei movimenti degli occhi (sguardo verso l'alto tonico, nistagmo e aprassia oculomotoria). Può associarsi il tremore intenzionale. Le immagini diagnostiche del cervello evidenziano una atrofia cerebellare progressiva, con interessamento predominante dei flocculi del cervelletto.
Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di GRID2
G-ALPHA-o
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, microcefalia lieve, disabilità intellettiva lieve-grave e dismorfismi facciali aspecifici associati ad anomalie congenite multiple variabili, che comprendono le cardiopatie congenite, le anomalie dei denti, il criptorchidismo, e le malformazioni renali e cerebrali. È comune la bassa statura.
Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia e dismorfismi facciali correlata a THOC6
Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, con coinvolgimento prevalente degli arti inferiori
SMALED
Si tratta di una malattia neuromuscolare genetica rara, caratterizzata da debolezza muscolare ad esordio precoce che interessa prevalentemente la porzione prossimale degli arti inferiori. La malattia non è progressiva o è solo lievemente progressiva. La gravità varia tra l'atrofia muscolare congenita letale con artrogriposi e i quadri asintomatici non percepiti a livello clinico.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 97.0 (Caso(i))
Atrofia muscolare spinale prossimale autosomica dominante ad esordio nell'infanzia
Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, con coinvolgimento prevalente degli arti inferiori, con contratture
SMALED2
Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, con contratture
Tumore del testicolo e paratesticolare
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.15 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 87.77 AND ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 6-9 / 10 000
Adenocarcinoma paratesticolare
È un tumore urogenitale maligno raro localmente invasivo, consistente in una neoplasia epiteliale con formazione ghiandolare che origina dalle strutture paratesticolari. Di solito si manifesta come massa palpabile localizzata nello scroto, con o senza idrocele, e/o dolore testicolare.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.003 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.004 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.003 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.001 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 0.01 AND ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : <1 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.001 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.003 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.001 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.005 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.001 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.003 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.002 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Teratoma del testicolo
È una neoplasia rara che consiste in un tumore testicolare composto da diversi tessuti differenziati o immaturi, derivati da uno o più dei tre strati germinali. Di solito i pazienti presentano tumefazione monolaterale (raramente bilaterale) e indolore dei testicoli oppure un nodulo o una massa testicolare palpabile.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 0.04 AND ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : <1 / 1 000 000
Tumore dello stroma e dei cordoni sessuali del testicolo
Si tratta di un gruppo di tumori rari dei testicoli, che comprende le neoplasie pure dei cordoni sessuali o dello stroma, e le neoplasie miste che presentano entrambe le componenti in diverse proporzioni e con differenziazione variabile. In genere i tumori si manifestano sotto forma di massa testicolare indolore, sebbene alcuni si associno a sintomi endocrini come la pubertà precoce, la ginecomastia e la disfunzione erettile. Solo una piccola percentuale di queste neoplasie è maligna.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.049 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.048 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.01 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.034 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.016 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.018 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 0.44 AND ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.018 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.027 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.012 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.022 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.01 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.037 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.023 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.023 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Tumore testicolare dello stroma e dei cordoni sessuali
Tumore non disgerminomatoso delle cellule germinali del testicolo
Tumore non seminomatoso delle cellule germinali del testicolo
Tumore testicolare non disgerminomatoso delle cellule germinali
Il tumore testicolare non seminomatoso delle cellule germinali comprende un gruppo di tumori testicolari delle cellule germinali (si veda questo termine) che esordiscono nella terza decade di vita (età media: 25 anni) con una massa monolaterale di solito indolore localizzata nello scroto oppure, in alcuni casi, con ginecomastia e/o dolore alla schiena e al fianco. Il decorso clinico è più aggressivo rispetto a quello dei tumori testicolari seminomatosi delle cellule germinali (si veda questo termine), con un rapido interessamento dei vasi sanguigni e una prognosi più sfavorevole. Dal punto di vista istologico, questi tumori sono indifferenziati (carcinoma embrionale), differenziati (teratoma, tumore del sacco vitellino, coriocarcinoma), oppure sono caratterizzati dall'associazione tra componenti seminomatose e non-seminomatose.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.21 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 33.53 AND ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 1-5 / 10 000
Tumore testicolare non seminomatoso delle cellule germinali
Tumore delle cellule germinali del testicolo
Tumore testicolare delle cellule germinali
Sindrome Shateen
La sindrome che associa l'ipoidrosi, l'ipoplasia dello smalto, il cheratoderma palmoplantare e la disabilità intellettiva è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da disabilità intellettiva grave associata a difetti significativi del linguaggio, ipoidrosi (che spesso esita nell'ipertermia) con ghiandole sudoripare di aspetto normale, ipoplasia dello smalto dei denti, ipercheratosi palmoplantare e, spesso, microcefalia acquisita. I pazienti possono anche presentare alcuni dismorfismi sfumati, comprese le sopracciglia rade nella parte laterale, la punta del naso grossolana e l'ingrossamento della porzione mucosa delle labbra.
Sindrome ipoidrosi-ipoplasia dello smalto-cheratoderma palmoplantare-disabilità intellettiva
La sindrome che associa la disabilità intellettiva e lo strabismo è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da disabilità intellettiva moderata-grave ed esotropia. Altri segni clinici sono il ritardo della crescita (scarso peso, ritardo dello sviluppo, bassa statura), la microcefalia, le anomalie del tono (ipotonia, spasticità), l'epilessia, i problemi comportamentali (iperattività, aggressività) e/o le anomalie morfologiche del cervello (cisti aracnoidee, atrofia cerebrale, ventricolomegalia lieve, anomalie della mielinizzazione del SNC o agenesia del corpo calloso).
Sindrome da deplezione del mtDNA, forma epato-cerebro-renale
La forma epato-cerebro-renale della sindrome da deplezione del DNA mitocondriale è una sindrome genetica rara da deplezione del DNA mitocondriale, che esordisce in epoca neonatale o nella prima infanzia (con epatomegalia, colestasi, aumento dei livelli delle transaminasi, coagulopatia, ipoalbuminemia, ascite e/o insufficienza epatica), associata a tubulopatia renale e sintomi neurodegenerativi progressivi, che comprendono l'atrofia muscolare, l'iporeflessia, l'atassia, la neuropatia sensoriale, l'epilessia, la sordità neurosensoriale, la regressione psicomotoria, l'atetosi, il nistagmo e/o l'oftalmoplegia. Di solito i pazienti presentano vomito ricorrente, grave ritardo della crescita, difficoltà di alimentazione ed ipoglicemia a digiuno.
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epato-cerebro-renale
Si tratta di una malattia rara caratterizzata da anomalie tipiche della sostanza bianca evidenti alle neuroimmagini (RMN cerebrale), lieve atassia, cefalea, modesto deficit visivo, difficoltà di apprendimento e, in alcuni pazienti, infertilità maschile.
Leucoencefalopatia con lieve atassia cerebellare ed edema della sostanza bianca
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2R
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, da deficit di desmina
AESD
AIEF
Encefalopatia infantile acuta con coinvolgimento prevalente dei lobi frontali
L'encefalopatia acuta con convulsioni bifasiche e ridotta diffusione tardiva (AESD) è un'epilessia rara ad esordio infantile, associata a un'infezione e caratterizzata da un decorso clinico bifasico. Il segno d'esordio sono le convulsioni febbrili protratte che compaiono nella prima giornata (prima fase). Successivamente, i pazienti presentano vari livelli di coscienza, da quella normale al coma. Indipendentemente dal livello di coscienza, la risonanza magnetica (RMN) eseguita nei primi due giorni non evidenzia nessuna anomalia. Nella seconda fase (tra il quarto e il sesto giorno), i pazienti presentano crisi epilettiche raggruppate e un deterioramento dello stato di coscienza. Le immagini pesate in diffusione (DWI) della RMN evidenziano lesioni cerebrali con riduzione della diffusione, in particolare nella sostanza bianca sottocorticale. Dopo la seconda fase acuta, i livelli di coscienza migliorano ed insorgono segni neurologici focali. Dal punto di vista neurologico, la malattia può avere un esito favorevole oppure comportare sequele lievi o gravi (atrofia cerebrale, ritardo mentale, paralisi ed epilessia).
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 283.0 (Caso(i))
Encefalopatia acuta con convulsioni bifasiche e ridotta diffusione tardiva
Deficit del recettore piastrinico di ADP P2Y12
Il difetto di P2Y12 è una malattia emorragica rara caratterizzata da diatesi emorragica moderata associata a predisposizione alle ecchimosi, emorragie mucose e sanguinamento post-operatorio eccessivo, da difetto del recettore piastrinico P2Y12, che provoca un'anomalia selettiva della risposta delle piastrine all'adenosina difosfato (ADP).
NORSE
Lo stato epilettico refrattario di nuova insorgenza è un'encefalopatia acuta associata ad uno stato epilettico mediato da un'infiammazione; è caratterizzato da uno stato epilettico acuto refrattario, di solito di tipo tonico-clonico, che segue l'insorgenza di sintomi prodromici (confusione, febbre, affaticamento, cefalea), oppure sintomi secondari ad un'infezione gastrointestinale o delle vie aeree superiori, a cambiamenti del comportamento o allucinazioni. Spesso, durante gli episodi acuti, la RMN evidenzia anomalie cerebrali e si possono osservare anomalie nel liquido cerebrospinale, come la pleocitosi e/o livelli elevati di proteine. Sono conseguenze comuni l'epilessia resistente al trattamento e i deficit cognitivi e psichiatrici.
Stato epilettico refrattario di nuova insorgenza
Encefalopatia acuta con stato epilettico mediato da un'infiammazione
Tumore extragonadico delle cellule germinali
Si tratta di una malattia genetica rara del neurosviluppo, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva borderline-grave, difficoltà di alimentazione, anomalie comportamentali e visive, e dismorfismi facciali sfumati. I pazienti possono presentare anche microcefalia, bassa statura, anomalie urogenitali o del palato (ad es. palatoschisi), cardiopatie lievi, infezioni ricorrenti e sordità.
Disordine del neurosviluppo correlata a CTCF
LCPS
La sindrome progeroide cardiocutanea correlata al gene LMNA è una malattia genetica rara da invecchiamento precoce, caratterizzata da segni clinici che esordiscono nell'età adulta e conferiscono ai pazienti un aspetto di invecchiamento precoce (assottigliamento ed incanutimento prematuro dei capelli, perdita di grasso sottocutaneo, irrigidimento della cute), associato ad evidenti segni cardiovascolari, come l'accelerazione dell'aterosclerosi, la calcificazione valvolare e la cardiomiopatia. Nell'infanzia, i pazienti mostrano la perdita delle sopracciglia e delle ciglia e suscettibilità ai tumori maligni
Sindrome progeroide cardiocutanea correlata a LMNA
LGMD2T
La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2T (LGMD2T) è una forma di distrofia muscolare dei cingoli, che esordisce nel periodo neonatale o nella prima infanzia con ipotonia, microcefalia, debolezza lieve dei muscoli prossimali (che causa ritardo nella deambulazione e difficoltà nel salire le scale), lieve disabilità intellettiva ed epilessia. Alcuni pazienti possono presentare anche cataratta, nistagmo, cardiomiopatia e insufficienza respiratoria.
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2T
OBSOLETO: CMD GMPPB-correlata
OBSOLETO: Distrofia muscolare congenita GMPPB-correlata
Sindrome MDP
La sindrome progeroide con ipoplasia mandibolare e sordità è una malattia genetica rara da invecchiamento precoce, caratterizzata da sordità neurosensoriale, carenza generalizzata del tessuto adiposo sottocutaneo (con aumento dei depositi a livello del tronco) ad esordio infantile, sclerodermia e dismorfismi facciali (occhi prominenti, naso a becco, bocca piccola, denti affastellati, ipoplasia mandibolare). Altri segni clinici sono il ritardo della crescita, le contratture articolari, la telangectasia, l'ipogonadismo (in assenza di sviluppo delle mammelle nelle femmine), il criptorchidismo, l'atrofia dei muscoli scheletrici, l'ipertrigliceridemia e il diabete mellito/l'insulino-resistenza.
Sindrome progeroide con ipoplasia mandibolare e sordità
XPDS
La sindrome che associa il parkinsonismo e la spasticità legata all'X è una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata dai segni clinici tipici del parkinsonismo (tremore a riposo o d'azione, rigidità ''a ruota dentata'', ipomimia e bradicinesia), associati a spasticità con penetranza variabile, riflessi tendinei profondi iperattivi e segno di Babinski.
Sindrome da parkinsonismo spasticità legata all'X
La sindrome da microduplicazione 20q11.2 è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 20. È caratterizzata da ritardo psicomotorio e dello sviluppo, disabilità intellettiva moderata, cresta metopica/trigonocefalia, accorciamento delle mani e/o dei piedi e dismorfismi facciali caratteristici (epicanto, ipoplasia delle arcate sopraorbitali, rime palpebrali orizzontali/oblique verso il basso, naso piccolo con sella nasale infossata e narici anteverse, guance prominenti, retrognazia e orecchie piccole e ispessite). Spesso si associano il ritardo della crescita e il criptorchidismo. .
Sindrome da invecchiamento precoce, tipo Penttinen
La sindrome che associa l'acro-osteolisi, le lesioni simil-cheloidi e l'invecchiamento precoce è una condizione progeroide genetica rara, caratterizzata da un invecchiamento precoce (lipoatrofia, cute sottile e traslucida, capelli sottili e radi, atrofia dei muscoli scheletrici), ritardo nell'eruzione dei denti, lesioni simil-cheloidi sulle regioni sottoposte alla pressione, ed anomalie scheletriche (acro-osteolisi marcata, brachidattilia con mani e piedi piccoli, cifoscoliosi, osteopenia e contratture articolari progressive delle dita delle mani e dei piedi). I dismorfismi craniofacciali comprendono l'assottigliamento della volta cranica, la ritardata chiusura della fontanella anteriore, l'appiattimento dell'occipite, la ridotta profondità delle orbite, l'ipoplasia malare e il naso stretto.
Sindrome acro-osteolisi-lesioni simil-cheloidi-invecchiamento precoce
Delezione 1q telomerica
Monosomia 1q distale
Monosomia 1qter
È una miopatia non distrofica genetica rara, caratterizzata da oftalmoplegia esterna grave ad esordio infantile, di solito senza ptosi, associata a debolezza ed atrofia muscolare lieve e a progressione molto lenta, che interessa i muscoli facciali, flessori del collo e degli arti (con prevalente interessamento degli arti superiori e della porzione prossimale). La biopsia muscolare evidenzia uniformità delle fibre di tipo 1, assenza o ridotte dimensioni delle fibre di tipo 2A, marcata variabilità delle dimensioni delle fibre, internalizzazione dei nuclei e/o infiltrazione di grasso.
Miopatia autosomica recessiva ad esordio infantile con oftalmoplegia esterna
La sindrome da microdelezione 2p13.2 è una monosomia autosomica parziale rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, anomalie del comportamento (iperattività, deficit di attenzione e tratti autistici), brachicefalia e dismorfismi facciali variabili. Altri segni clinici comprendono le fusioni vertebrali, le contratture lievi delle ginocchia e dei gomiti, e le difficoltà di alimentazione nella prima infanzia.
La sindrome che associa la disabilità intellettiva grave, i deficit del linguaggio, lo strabismo, le smorfie facciali e le dita lunghe è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, assenza o gravi deficit del linguaggio, disabilità intellettiva grave, dita delle mani allungate ed esili, anomalie oculari (di solito strabismo o ipermetropia) e dismorfismi facciali, che comprendono l'espressione facciale che configura una smorfia, il naso tubulare con base e punta prominenti e ampie, ed altri dismorfismi variabili, come la fronte ampia, l'ipertelorismo, gli occhi infossati, le rime palpebrali strette, il filtro corto e/o la rima orale ampia.
Sindrome da disabilità intellettiva grave, deficit del linguaggio, strabismo, smorfie facciali e dita lunghe
Sindrome HUPRA
La sindrome che associa l'iperuricemia, l'ipertensione polmonare, l'insufficienza renale e l'alcalosi è una malattia genetica rara dei mitocondri, caratterizzata da insufficienza renale progressiva ad esordio precoce, che si manifesta con iperuricemia, iponatriemia, ipomagnesemia, alcalosi metabolica ipocloremica, livelli elevati di azoto ureico e poliuria. I segni clinici sistemici comprendono l'ipertensione polmonare, il ritardo della crescita e dello sviluppo globale, l'ipotonia e l'ipertrofia ventricolare. Altri segni clinici sono la prematurità, i livelli elevati di lattato nel siero, il diabete mellito e, in alcuni pazienti, la pancitopenia.
Sindrome iperuricemia-ipertensione polmonare-insufficienza renale-alcalosi
Malattia di von Recklinghausen da mutazione o delezione intragenica di NF1
Neurofibromatosi tipo 1 da mutazione o delezione intragenica di NF1
Sindrome cranio-facio-fronto-digitale di Cantu
Sindrome craniofaciofrontodigitale di Cantu
La sindrome cranio-facio-fronto-digitale è una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da disabilità intellettiva lieve, bassa statura, cardiopatie, dismorfismi facciali sfumati (macrocefalia, fronte prominente, ipertelorismo, esoftalmo), cutis laxa, iperlassità articolare, palmo delle mani e pianta dei piedi rugose e anomalie scheletriche (sella turcica, costole larghe e corpi vertebrali di dimensioni ridotte).
Atassia spinocerebellare con alterazione dei movimenti oculari verticali
SCA37
L'atassia spinocerebellare tipo 37 (SCA37) è una forma di atassia cerebellare autosomica dominate tipo I, caratterizzata da una sindrome cerebellare associata ad alterazioni dei movimenti oculari verticali.
AxD, tipo I
La malattia di Alexander tipo I (AxD tipo I) è una patologia degli astrociti ed è la forma più grave e comune della malattia di Alexander (AxD), che esordisce prima dei 4 anni con convulsioni, megalencefalia e ritardo dello sviluppo e deterioramento progressivo.
AxD, tipo II
La malattia di Alexander tipo II (AxD tipo II), patologia degli astrociti, è una forma della malattia di Alexander caratterizzata da atassia, sintomi bulbari, paraparesi spastica, mioclonia del palato e sintomi a carico del sistema autonomo.
L'anemia diseritropoietica legata all'X con anomalie delle piastrine e neutropenia è un'anemia diseritropoietica costituzionale genetica rara, caratterizzata da anemia da moderata a grave senza trombocitopenia e neutropenia di grado variabile. La biopsia del midollo osseo evidenzia displasia delle tre linee cellulari e ipocellularità della linea eritroide e granulocitaria. Gli esami di laboratorio sul sangue periferico evidenziano anisocitosi, macrocitosi, poichilocitosi, e la presenza di ellissociti ed eritrociti frammentati.
Anemia diseritropoietica legata all'X con anomalia delle piastrine e neutropenia
La sindrome che associa la microftalmia colobomatosa, l'obesità, l'ipogenitalismo e la disabilità intellettiva è una microftalmia sindromica genetica rara, caratterizzata da microftalmia bilaterale, di solito asimmetrica, in genere associata a coloboma monolaterale, obesità del tronco, disabilità intellettiva borderline-lieve, ipogenitalismo e, occasionalmente variabile, nistagmo, cataratta e ritardo dello sviluppo.
Sindrome microftalmia colobomatosa-obesità -ipogenitalismo-disabilità intellettiva
Sindrome atassia ottica-aprassia dello sguardo-simultagnosia
Sindrome di Balint-Holmes
La sindrome di Balint è una malattia neurologica rara caratterizzata dalla triade atassia ottica, aprassia oculare e simultanagnosia secondaria a lesioni del lobo parietale posteriore. I pazienti presentano disturbi oculari in assenza di anomalie oculari, deficit visivi e spaziali gravi nel localizzare e afferrare gli oggetti, nell'attuazione dei movimenti volontari degli occhi e nella percezione simultanea di più oggetti.
OBSOLETO: CAD ereditaria
OBSOLETO: CAD familiare
OBSOLETO: Dissezione ereditaria delle arterie cervicali
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Isolated spontaneous vertebral artery dissection
OBSOLETO: Dissecazione familiare delle arterie cervicali
Tortuosità delle arteriole retiniche - emiparesi infantile - leucoencefalopatia autosomica dominante
La leucoencefalopatia vascolare familiare correlata a COL4A1 è una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata dalla fragilità dei piccoli vasi intracerebrali, che colpisce più membri della stessa famiglia. Dal punto di vista clinico, la malattia esordisce con ictus emorragici e/o ischemici singoli o ricorrenti. Spesso sono interessati gli occhi e i reni. Le neuroimmagini evidenziano leucoencefalopatia periventricolare diffusa con dilatazione degli spazi periventricolari, infarto lacunare e microemorragie.
Leucoencefalopatia vascolare familiare correlata a COL4A1
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1
Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus
GEFS+
Epilessia genetica con convulsioni febbrili plus
PNS
GALNAC-4-ST1
GALNAC4ST-1
Monosomia 17q21.31
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.82 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Sindrome di Koolen-De Vries da mutazione puntiforme
L'atrofia cerebrale autosomica recessiva è una malattia neurodegenerativa genetica rara, caratterizzata da ventricolomegalia ed atrofia simmetrica progressiva della sostanza grigia e bianca della corteccia cerebrale (che risparmia il mesencefalo, il tronco encefalico, il cervelletto e i segmenti infratentoriali). Esordisce nella prima infanzia con microcefalia acquisita, irritabilità, regressione dello sviluppo, difficoltà di alimentazione, acatisia, sussulti anomali, spasticità (mani chiuse a pugno, braccia rigide, gambe a forbice), anomalie del tono muscolare con ipotonia del tronco e ipertonia degli arti, compromissione della vista e crisi epilettiche.
Malattia di Dercum
Neurolipomatosi
L'adiposi dolorosa è una malattia rara del tessuto sottocutaneo, caratterizzata da lipomi sottocutanei multipli dolorosi, associati a sovrappeso o obesità.
Disturbo sindrome di Noonan-simile con JMML
Sindrome CBL
Si tratta di una sindrome polimalformativa genetica rara, caratterizzata da un fenotipo simil-Noonan associato a una predisposizione alla leucemia mielomonocitica giovanile (JMML). Il quadro clinico, che ricorda la sindrome di Noonan (NS), comprende i dismorfismi facciali (fronte alta, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, ptosi, orecchie a basso impianto, filtro prominente e collo corto, con o senza pterigio), il ritardo dello sviluppo, l'ipotonia e la circonferenza cranica ridotta. Può associarsi a cardiopatie congenite o cardiomiopatia, ad anomalie ectodermiche e a bassa statura. Nella maggior parte dei pazienti, il fenotipo simil-Noonan è sfumato o passa inosservato, ma in alcuni può essere grave. La leucemia può essere l'unico segno clinico della malattia.
Sindrome Noonan-simile con leucemia mielomonocitica giovanile
GCT dell'osso
Si tratta di un sarcoma osseo raro, caratterizzato da una lesione espansiva di solito benigna, che è tuttavia localmente aggressiva e che danneggia in maniera massiccia il tessuto osseo circostante. Il tumore è composto da cellule giganti multinucleate (simil-osteoclasti), da macrofagi mononucleati e da cellule stromali mononucleate che secernono fattori pro-mieloidi e pro-osteoclastici. Le metastasi e l'evoluzione maligna sono rare, ma il tasso di ricorrenza è elevato.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.1404 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
CMT4B3
Malattia di Charcot-Marie-Tooth con ripiegamento focale della mielina
La malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B3 (CMT4B3) è un sottotipo della malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4. E' caratterizzata da neuropatia sensitivo-motoria demielinizzante ad esordio infantile e progressione lenta, presenza di pieghe irregolari sulle guaine mieliniche, evidenti sulle biopsie dei nervi e velocità di conduzione nervosa ridotta (inferiore a 38m/s), associate al quadro clinico caratteristico della CMT (debolezza e atrofia dei muscoli distali e perdita sensoriale).
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B3
La retina maculata familiare benigna è una distrofia rara della retina, caratterizzata dalla presenza di lesioni diffuse bilaterali simili a chiazze, di colore bianco-giallo, che si estendono fino all'estremità della retina, risparmiando la fovea. I pazienti sono asintomatici e non presentano deficit elettrofisiologici.
Sindrome da microdelezione 15q26.3
È un'ittiosi sindromica rara, caratterizzata dalla presenza di una membrana colloidale alla nascita, ittiosi congenita generalizzata, microsferofachia, miopia, dislocazione del cristallino, bassa statura con brachidattilia e rigidità articolare e, raramente, displasia della valvola mitrale.
Sindrome ittiosi-bassa statura-brachidattilia-microsferofachia
Edema fetale non immune
HF non immune
Idropisia fetale non immune
L'idrope fetale non immune (NIHF), una forma di HF (si veda questo termine), è una grave malattia fetale caratterizzata dall'accumulo eccessivo di liquidi nei compartimenti extravascolari e nelle cavità del corpo del feto. Rappresenta lo stadio terminale di un'ampia gamma di malattie.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 42.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Thailand AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 300.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : >1 / 1000
Deficit di G6P
GSD da deficit di G6P
GSD, tipo 1
Glicogenosi epatorenale
Glicogenosi, tipo 1
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di G6P
Malattia da deposito di glicogeno, tipo 1
Malattia di von Gierke
La glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi (G6P), o malattia da deposito di glicogeno (GSD) tipo 1, rappresenta un gruppo di malattie metaboliche ereditarie, compresi i tipi a e b (si vedano questi termini), caratterizzata da intolleranza al digiuno, ritardo della crescita ed epatomegalia da accumulo di glicogeno e grassi a livello del fegato.
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi
Edema fetale immune
HF immune
IHF
Idropisia fetale immune
L'idrope fetale immune (IHF), una forma di HF (si veda questo termine), definisce l'accumulo di liquidi nei compartimenti extravascolari e nelle cavità del corpo del feto, a causa di incompatibilità con il fattore Rhesus (Rh) materno.
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 33.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
È una malattia genetica rara da disabilità intellettiva sindromica legata all'X, caratterizzata da disabilità intellettiva moderata o grave, associata ad epilessia, bassa statura, tratti autistici e problemi comportamentali, compreso l'autolesionismo e crisi di aggressività. I dismorfismi facciali comprendono la brachicefalia, la prominenza delle arcate sopraorbitali e gli occhi infossati. Altri segni clinici variabili sono la malposizione del piede, l'habitus astenico, l'iporeflessia, le occlusioni intestinali, l'idronefrosi, il rene a ferro di cavallo, il ritardo dello sviluppo motorio e i disturbi del ciclo sonno-veglia.
Disabilità intellettiva legata all'X da mutazione di GRIA3
LPD delle cellule T EBV+ sistemica dell'infanzia
Malattia linfoproliferativa delle cellule T EBV-positiva sistemica dell'infanzia
La malattia linfoproliferativa sistemica delle cellule T dell'infanzia, positiva al virus di Epstein-Barr (EBV), è una neoplasia rara e molto aggressiva che esordisce dopo un'infezione da EBV primaria acuta o cronica. La malattia si manifesta con febbre e malessere persistenti, epatosplenomegalia con o senza linfoadenopatia, insufficienza epatica, pancitopenia grave e rapida evoluzione verso l'insufficienza multiorgano e la sindrome emofagocitica con esito letale. La malattia è caratterizzata dalla proliferazione clonale di cellule T infettate da EBV con un fenotipo citotossico attivato.
Malattia linfoproliferativa delle cellule T Epstein-Barr virus-positiva sistemica dell'infanzia
Il linfoma simil-idroa vacciniforme è una malattia linfoproliferativa maligna molto rara associata al virus di Epstein-Barr. È caratterizzata da eruzioni vesciculo-papulari ricorrenti croniche, seguite dalla formazione di ulcere e cicatrici, localizzate soprattutto nelle zone esposte al sole. I pazienti presentano sintomi sistemici come febbre, perdita di peso, astenia, edema del viso, artralgia, linfoadenopatia, epatosplenomegalia e/o aumento dei valori degli enzimi epatici. Si associa ad ipersensibilità alle punture di zanzara e ad un aumento del rischio di linfoma sistemico.
ALK+ LBCL
Linfoma a grandi cellule B ALK+
Il linfoma diffuso a grandi cellule B positivo alla chinasi del linfoma anaplastico (ALK) è una variante molto rara del linfoma diffuso a grandi cellule B (DLBCL; si veda questo termine), che colpisce soprattutto i maschi immunocompetenti di mezza età. È caratterizzato da un interessamento primario significativo dei linfonodi (soprattutto cervicali e del mediastino), mentre è raro l'interessamento extranodale del midollo osseo e di altri siti (testa e collo, fegato, milza e tratto gastrointestinale). Il decorso della malattia è aggressivo e la prognosi è sfavorevole.
Linfoma a grandi cellule B positivo all'ALK
Distrofia retinica grave a esordio precoce
EOSRD
SECORD
La distrofia retinica grave ad esordio nella prima infanzia (SECORD) è una distrofia ereditaria della retina, caratterizzata da grave cecità notturna congenita, distrofia progressiva della retina e nistagmo. La migliore acuità visiva corretta può raggiungere lo 0,3 nella prima decade di vita e può mantenersi stabile nella seconda decade. Di solito il paziente raggiunge la cecità completa prima dei 30 anni.
Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia
L'encefalopatia epilettica con discinetica infantile è una malattia monogenica associata ad epilessia, caratterizzata da ritardo dello sviluppo e spasmi infantili che esordiscono nei primi mesi di vita, seguiti da corea e distonia generalizzata, che progrediscono verso la discinesia quadriplegica, lo stato distonico ricorrente, l'epilessia focale non trattabile e la disabilità intellettiva grave.
Encefalopatia epilettica-discinetica infantile
Sindrome di MacDuffie
Sindrome di McDuffie
Vasculite anti-C1q
Vasculite leucocitoclastica ipocomplementemica
Vasculite orticarioide ipocomplementemica di Mac Duffie
Vasculite orticarioide ipocomplementemica di McDuffie
La vasculite orticarioide ipocomplementemica (HUV) è una vasculite rara dei piccoli vasi mediata da immunocomplessi, caratterizzata da orticaria e dalla riduzione dei valori del complemento (C3, C4 e/o C1q bassi), di solito associata ad autoanticorpi circolanti anti-C1q. L'artrite, la pneumopatia e l'infiammazione oculare sono sintomi sistemici comuni.
Vasculite orticarioide ipocomplementemica
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Glioblastoma
Il talo bipartito è una malattia scheletrica rara di origine genetica, caratterizzata dalla presenza di due frammenti ossei talari non fusi, con il frammento posteriore localizzato a livello del processo posteriore del talo. I pazienti presentano dolore al piede e/o alla caviglia (indotto o meno dall'esercizio fisico), distorsioni ripetute della caviglia, lassità cronica dei legamenti della caviglia, limitazione dei movimenti della caviglia (ovvero della flessione plantare, dell'eversione e dell'inversione) e lieve gonfiore.
Dermatostomatite, tipo Stevens-Johnson
MGC2655
fSAP35
functional spliceosome-associated protein 35
Displasia scheletrica primitiva
Osteodisplasia primitiva
Displasia scheletrica primitiva con progressiva ossificazione di cute, muscolo scheletrico, fasce, tendini e legamenti
Osteodisplasia primitiva con progressiva ossificazione di cute, muscolo scheletrico, fasce, tendini e legamenti
Displasia ossea primitiva con progressiva ossificazione di cute, muscolo scheletrico, fasce, tendini e legamenti
Displasia scheletrica primitiva con micromelia
Osteodisplasia primitiva con micromelia
Displasia ossea primitiva con micromelia
Malattia con spettro della OPD
OPSD
Le malattie dello spettro della sindrome oto-palato-digitale è una displasia scheletrica primitiva che comprende un gruppo di anomalie congenite caratterizzate da displasia scheletrica di gravità variabile a trasmissione dominante legata all'X. Ne fanno parte la sindrome oto-palato-digitale tipo 1 e 2 (OPD1, OPD2), caratterizzate, nei maschi, da palatoschisi, sordità di conduzione, anomalie craniofacciali e displasia scheletrica; la sindrome di Melnick-Needles (MNS), caratterizzata da deformità scheletriche, nelle femmine, e mortalità in epoca embrionale o perinatale nella maggior parte dei maschi; la displasia frontometafisaria (FMD); la displasia ossea terminale associata a difetti della pigmentazione.
Malattie dello spettro della sindrome oto-palato-digitale
DENN/MADD domain containing 7A
DENND7A
MTMR5
myotubularin related 5
Disostosi con anomalie degli arti come segno cardinale
Disostosi con anomalie facciali e degli arti come segno cardinale
La sindrome di Pierre Robin associata a disabilità intellettiva e brachidattilia è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da disabilità intellettiva lieve o moderata, ritardo psicomotorio, sequenza di Robin (micrognatia grave, schisi del palato molle) e dismorfismi facciali caratteristici (sinofria, rime palpebrali corte, ipertelorismo, orecchie piccole, a basso impianto e retro-ruotate, naso globoso, filtro lungo/piatto e labbro superiore ad arco). Si possono associare anomalie scheletriche (brachidattilia, clinodattilia, ipoplasia delle mani e dei piedi) e del cavo orale (lingua corta e bifida, oligodontia). Altri segni clinici sono la microcefalia, gli emangiomi capillari sul volto e sul cuoio capelluto, i difetti del setto ventricolare, le opacità corneali, il nistagmo e la sordità neurosensoriale profonda.
Sindrome di Pierre Robin - brachidattilia - disabilità intellettiva
BMP-9
BMP9
CAP2
MT-SP2
Membrane-type serine protease 2
TMPRSS3
Transmembrane serine protease 3
Type II membrane serine protease
channel-activating serine protease 2
membrane-type serine protease 2
transmembrane serine protease 3
type II membrane serine protease
trnN
mitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C)
AP-1
c-fos
Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit
Malattia ossea rara associata a difetto nello stesso gene o pathway
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Proteoglycan-related bone disorder
OBSOLETO: Disturbo osseo legato all'aggrecano
AAV receptor
AAVR
KIAA1837
Slob
PX domain containing serine/threonine kinase like
Juxtaposed with Another Zinc Finger
TIP27
ZNF802
aspartate tRNA ligase 1, cytoplasmic
Deficit di alfa-1,4-glucosidasi acida
GSD da deficit di maltasi acida
GSD, tipo 2
Glicogenosi, tipo 2
Malattia da deposito di glicogeno, tipo 2
Malattia di Pompe
Si tratta di una malattia rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata da depositi di glicogeno nei lisosomi, localizzati soprattutto nei muscoli scheletrici e respiratori, e nel cuore, ma anche nel fegato e nel sistema nervoso. La malattia è causata da un deficit della maltasi acida e comprende la forma ad esordio infantile, caratterizzata da cardiomiopatia ipertrofica grave, debolezza muscolare generalizzata, difficoltà di alimentazione, ritardo della crescita e insufficienza respiratoria, e la forma ad esordio tardivo, che si manifesta prima o dopo l'anno di vita, in assenza di cardiomiopatia, con debolezza dei muscoli prossimali e insufficienza respiratoria.
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.68 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Austria AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 11.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.37 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.83 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.25 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.17 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.72 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida
CSS1
KIAA0990
GluD2
GluR-delta-2
glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2
iron-sulfur cluster assembly factor for biotin synthase- and aconitase-like mitochondrial proteins, with a mass of 57kDa
iron-sulfur cluster assembly factor IBA57
KIAA0699
COD2
KIAA1134
TAD3
tRNA-specific adenosine deaminase 3 homolog (S. cerevisiae)
RDC8
11 zinc finger transcriptional repressor
CFAP108
FAP108
CDC2
CDC2 homolog (S. cerevisiae)
DNA polymerase delta 1, catalytic subunit
SERS
SYS
SerRSmt
mtSerRS
serine tRNA ligase 2, mitochondrial
Deficit di GDE
Deficit di amilo-1,6-glucosidasi
Destrinosi limite
GSD da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno
GSD, tipo 3
GSDIII
Glicogenosi da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno
Glicogenosi, tipo 3
Malattia da deposito di glicogeno, tipo 3
Malattia di Cori
Malattia di Cori-Forbes
Malattia di Forbe
Il deficit dell'enzima deramificante del glicogeno (GDE) o glicogenosi tipo 3 (GSD 3) è una malattia da deposito del glicogeno, caratterizzata da grave debolezza muscolare ed epatopatia.
Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno
sodium pump subunit alpha-1
sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-1
sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-1
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1
B-cell lineage specific activator
BSAP
PAX-5
Amilopectinosi
GSD da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno
GSD, tipo 4
Glicogenosi da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno
Glicogenosi, tipo 4
Malattia da deposito di glicogeno, tipo 4
Malattia di Andersen
Il deficit dell'enzima ramificante (malattia di Andersen o amilopectinosi) o glicogenosi tipo 4 (GSD4) è una malattia rara e grave da deposito di glicogeno e rappresenta il 3% circa di tutte le glicogenosi (si vedano questi termini).
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno
BUB1A
hBUB1
BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase
BUB3L
MSP
NF15S2
CILD26
DNAAF16
FBB18
Kur
dynein axonemal assembly factor 16
kurly homolog (zebrafish)
cilia and flagella associated protein 298
CFAP250
CILD27
DRC2
FAP250
NYD-SP28
CILD28
CT140
DNAAF13
HSD-3.8
SP75
TPIS
dynein axonemal assembly factor 13
Deficit di miofosforilasi
GSD da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare
GSD, tipo 5
Glicogenosi da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare
Glicogenosi, tipo 5
Malattia da deposito di glicogeno, tipo 5
Malattia di McArdle
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.035 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare
CCP4
cytosolic carboxypeptidase 4
HAP
NR1B2
RAR-beta
RARbeta
RRB2
HsPK 21
NEK2A
NLK1
PPP1R111
RP67
protein phosphatase 1, regulatory subunit 111
DYT11
Distonia mioclonica
Distonia sensibile all'alcol
Mioclono essenziale ereditario
La sindrome da distonia mioclonica (MDS) è un disturbo raro del movimento, caratterizzato da distonia lieve-moderata associata a scosse miocloniche fulminee.
Deficit di fosforilasi epatica
Deficit di glicogeno fosforilasi del fegato
Deficit di glicogeno fosforilasi epatica
GSD da deficit di glicogeno fosforilasi epatica
GSD, tipo 6
Glicogenosi da deficit di glicogeno fosforilasi epatica
Glicogenosi, tipo 6
Malattia da deposito di glicogeno, tipo 6
Malattia di Hers
Malattia da deposito di glicogeno da deficit della glicogeno fosforilasi epatica
Si tratta di una malattia rara delle paratiroidi e di un'anomalia del metabolismo fosfocalcico, caratterizzata da ipocalcemia, iperfosfatemia, ipercalciuria e riduzione dei livelli del paratormone nel siero, in presenza di autoanticorpi diretti contro il tessuto paratiroideo. I segni clinici sono variabili e comprendono le parestesie, le crisi epilettiche, il laringospasmo, la tetania, le aritmie cardiache, le calcificazioni dei gangli basali e i sintomi neuropsicologici (ansia, depressione, confusione o allucinazioni). La malattia può essere isolata o associarsi ad altre malattie autoimmuni.
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.023 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Korea, Republic of AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.013 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
ABIN-1
KIAA0113
NAF1
Nef-associated factor 1 SNP
VAN
virion-associated nuclear-shuttling protein
A20
OTUD7C
UBCH7
CD252
OX-40L
gp34
BSPI
ETA-1
early T-lymphocyte activation 1
lnc-PKD2-2-3
IRAK
pelle
interleukin 1 receptor associated kinase 1
Avian erythroblastosis virus E26 (v-ets) oncogene homolog-1
ETS-1
ets protein
ETS proto-oncogene 1, transcription factor
multiple C2 and transmembrane domain containing 2
BTBD29
LZTR-1
leucine zipper like post translational regulator 1
Septin-14
La sindrome da disabilità intellettiva, crisi epilettiche, ipotonia e anomalie oculari e scheletriche è una malattia congenita rara della glicosilazione, caratterizzata da ipotonia neonatale, ritardo dello sviluppo globale, regressione dello sviluppo, disabilità intellettiva grave o molto grave, crisi epilettiche ad esordio neonatale, inizialmente associate ad episodi febbrili e successivamente non associate a fattori scatenanti, compromissione della vista con esotropia e nistagmo, atrofia cerebrale e cerebellare progressiva, anomalie scheletriche (brachicefalia, scoliosi, assottigliamento delle ossa lunghe, ritardo dell'età ossea, pectus excavatum e osteopenia), capezzoli introflessi e dismorfismi (fronte alta, stretta e bombata, naso corto con sella infossata, narici anteverse, palato ogivale e bocca aperta secondaria all'ipotonia facciale). Altri segni clinici sono le cardiopatie (dotto arterioso pervio, difetti del setto interatriale), le anomalie urogenitali (nefrocalcinosi, urolitiasi) e una bassa concentrazione di fosfatasi alcalina nel plasma.
Sindrome da disabilità intellettiva, crisi epilettiche, ipotonia e anomalie oculari e scheletriche
LGMD2S
La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2S (LGMD2S) è una forma di distrofia muscolare dei cingoli ad esordio infantile, caratterizzata da debolezza progressiva dei muscoli prossimali (che compromette la deambulazione), mialgia e affaticamento, associati ad ipercinesia infantile, atassia del tronco e disabilità intellettiva. Altri segni sono la scoliosi, la displasia delle anche e, raramente, i segni oculari (miopia, cataratta) e le crisi epilettiche.
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2S
È una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, microcefalia, disabilità intellettiva da lieve a moderata, atassia del tronco, movimenti coreiformi del tronco e degli arti, oppure generalizzati, e livelli elevati di creatin-chinasi nel siero. Si associa in maniera variabile all'atrofia cerebrale lieve, alla debolezza o all'ipotonia muscolare ad esordio nella prima infanzia, e/o alle crisi epilettiche. Sono state riportate anomalie oculari (ad es. esoforia, anisometropia, ambliopia).
Sindrome da disabilità intellettiva, ipercinesia e atassia del tronco
Deficit di VPS45
Deficit di vacuolar sorting protein 45
Sindrome neutropenia congenita-fibrosi del midollo osseo-nefromegalia
Sindrome neutropenia congenita-mielofibrosi-nefromegalia
La sindrome che associa la neutropenia congenita, la mielofibrosi e la nefromegalia è un'immunodeficienza primitiva genetica rara, caratterizzata da neutropenia congenita grave, fibrosi del midollo osseo e disfunzione dei neutrofili, refrattaria al fattore stimolante le colonie granulocitarie. Esordisce con infezioni potenzialmente letali e/o ascessi profondi, epato-/splenomegalia, trombocitopenia, ipergammaglobulinemia, anemia con reticolocitosi e nefromegalia. Altri possibili segni clinici sono l'osteosclerosi e le anomalie neurologiche (ritardo dello sviluppo, cecità corticale, sordità, assottigliamento del corpo calloso o disaritmie all'EEG).
Sindrome SFID
Sindrome anemia sideroblastica congenita-immunodeficienza dei linfociti B-febbre periodica-ritardo dello sviluppo
RI-CMT, tipo C
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo C è un sottotipo raro della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) autosomica recessiva intermedia, che esordisce tra l'infanzia e l'età adulta con debolezza ed atrofia moderata-grave progressiva, per lo più distale, che interessa soprattutto gli arti inferiori, associata a deformità dei piedi (piede cavo e le dita dei piedi a martello), assenza dei riflessi tendinei profondi e perdita sensoriale distale. I pazienti presentano anche una riduzione della velocità di conduzione dei nervi motori e sensoriali. La biopsia del nervo surale evidenzia i segni caratteristici sia della neuropatia demielinizzante che di quella assonale.
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo C
È una forma genetica rara di obesità, caratterizzata da obesità grave ad esordio precoce, iperfagia e presenza variabile di deficit cognitivi e disturbi del comportamento (disturbo dello spetro autistico, difficoltà di concentrazione e deficit mnemonici). Alcuni pazienti presentano segni clinici suggestivi della sindrome di Prader-Willi, come l'ipotonia, il ritardo dello sviluppo, la disabilità intellettiva, la bassa statura, l'ipopituitarismo e i dismorfismi facciali.
Del(2)(p21) senza cistinuria
La sindrome da microdelezione 2p21 senza cistinuria è una monosomia autosomica parziale rara, caratterizzata da movimenti fetali deboli, ipotonia neonatale grave e difficoltà di alimentazione che migliorano spontaneamente nel tempo, anomalie urogenitali (ipospadia o ipoplasia delle grandi labbra), ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva lieve e dismorfismi facciali (dolicocefalia, fronte bombata, ptosi bilaterale, retrusione medio-facciale, bocca aperta con porzione mucosa del labbro superiore ''a tenda''). I pazienti presentano livelli borderline-elevati di lattato nel siero, in assenza di cistinuria.
Sindrome da microdelezione 2p21 senza cistinuria
Sindrome da delezione di geni contigui 2p21
Sindrome da microdelezione 2p21omozigote
Sindrome da disabilità intellettiva correlata a MED13L
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva lieve-grave, dismorfismi facciali (punta del naso globosa, macroglossia, macrostomia o bocca aperta) e un'ampia gamma di altri segni clinici aspecifici.
Sindrome ritardo dello sviluppo-dismorfismi facciali da deficit di MED13L
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata
OBSOLETO: Encefalopatia epilettica infantile precoce con ''suppression burst'''
Sindrome da deplezione del mtDNA , forma encefalomiopatica con anomalie craniofacciali variabili
Si tratta di una sindrome rara da deplezione del DNA mitocondriale, caratterizzata da acidosi lattica congenita o ad esordio precoce, ipotonia e grave ritardo dello sviluppo globale con difficoltà di alimentazione e ritardo della crescita. Spesso si associa a dismorfismi facciali di vario tipo. Altri segni clinici sono le crisi epilettiche, i disturbi del movimento e le anomalie cardiache e oculari. Le neuroimmagini mostrano un'atrofia generalizzata del cervello e anomalie della sostanza bianca.
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con anomalie craniofacciali variabili
OBSOLETO: OFD14
OBSOLETO: Sindrome oro-facio-digitale, tipo 14
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome orofaciodigitale, tipo 5
OBSOLETO: Sindrome orofaciodigitale, tipo 14
COXPD17
Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 17 è una malattia genetica rara dei mitocondri causata da un'alterazione della sintesi proteica mitocondriale, caratterizzata da cardiomiopatia ipertrofica grave ad esordio neonatale (che occasionalmente progredisce in una cardiomiopatia dilatativa), associata a ritardo della crescita e dello sviluppo globale, ipotonia muscolare e livelli elevati di lattato nel siero; la biopsia dei muscoli scheletrici evidenzia un deficit del complesso I. I pazienti possono presentare anche disabilità intellettiva, versamento pericardico e un fenotipo cardiaco non grave.
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 17
PCH9
L'ipoplasia pontocerebellare tipo 9 è un sottotipo genetico raro di ipoplasia ponto-cerebellare non sindromica, caratterizzato da atrofia progressiva del cervelletto e del tronco encefalico, ipoplasia/aplasia del corpo calloso e microcefalia postnatale progressiva. Di solito i pazienti presentano grave ritardo dello sviluppo globale, tetraparesi spastica, crisi epilettiche e compromissione corticale della vista. Le neuroimmagini evidenziano anomalie morfologiche del cervello, con ipoplasia ponto-cerebellare, aspetto a forma di 8 del mesencefalo e, in forma maggiormente incostante, cisti interemisferiche, ventricolomegalia e demielinizzazione cerebrale.
APA con malattia neuromuscolare complessa
Adenoma di Conn con malattia neuromuscolare complessa
Adenoma secernente adolsterone con malattia neuromuscolare complessa
Si tratta di una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da iperaldosteronismo primitivo, che esordisce con ipertensione grave ad esordio precoce, ipokaliemia e sintomi neurologici (crisi epilettiche, ipotonia grave, spasticità, paralisi cerebrale e grave ritardo dello sviluppo/disabilità intellettiva).
Sindrome da iperaldosteronismo primitivo-crisi epilettiche-anomalie neurologiche
La sindrome che associa disabilità motoria ed intellettiva grave, sordità neurosensoriale e distonia è una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e postnatale, sordità neurosensoriale ad esordio neonatale, grave ritardo dello sviluppo globale o mancato sviluppo psicomotorio, paraplegia o quadriplegia con distonia e segni piramidali, microcefalia, anomalie oculari (strabismo, atrofia ottica), dismorfismi sfumati (occhi infossati, sella nasale prominente, micrognazia), crisi epilettiche ed anomalie morfologiche del cervello (alterazioni ipomielinizzanti della sostanza bianca, atrofia cerebrale).
Sindrome da disabilità motoria ed intellettiva grave, sordità neurosensoriale e distonia
Sindrome da delezione di geni contigui ABCD1 DXS1357E
Sindrome da delezione di geni contigui, tipo Zellweger
La CADDS è una malattia neurometabolica genetica rara, caratterizzata da grave ritardo della crescita prenatale, ritardo della crescita postnatale, ipotonia neonatale grave, marcato ritardo dello sviluppo globale, livelli elevati di acidi grassi a catena molto lunga nel plasma e colestasi neonatale con conseguente insufficienza epatica e morte. Altri segni clinici sono le anomalie oculari (cecità e cataratta), la sordità neurosensoriale, le crisi epilettiche e le anomalie morfologiche del cervello (in particolare il ritardo della mielinizzazione del SNC e la ventricolomegalia).
Der(8)t(8;12)
La sindrome da disabilità intellettiva, crisi epilettiche, macrocefalia e obesità è un'obesità sindromica causata da un riarrangiamento cromosomico complesso; è caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, obesità ad esordio infantile, crisi epilettiche, ridotta coordinazione, andatura a base allargata, macrocefalia e dismorfismi sfumati (rime palpebrali strette, ipoplasia malare, assottigliamento del labbro superiore), eczema, anomalie oculari e personalità socievole.
Sindrome da disabilità intellettiva crisi epilettiche, macrocefalia e obesità
Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ
Deficit di CblJ
Deficit di cobalamina J
Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e metilcobalamina, tipo cblJ
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ
Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX
Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e metilcobalamina, tipo cblX
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX
Sindrome MMCAT
La sindrome che associa la microcornea, l'atrofia corioretinica miopica e il telecanto è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'occhio, caratterizzato da miopia lieve-grave ad esordio infantile con microcornea ed atrofia corioretinica, di solito associate a telecanto e orecchie ruotate posteriormente. Altri segni clinici variabili sono la cataratta ad esordio precoce, la dislocazione del cristallino e delle pupille e il distacco della retina.
Sindrome da microcornea, atrofia corioretinica miopica e telecanto
La sindrome che associa l'iperfalangismo delle dita delle mani, le anomalie delle dita dei piedi e il pectus excavatum grave è una malformazione congenita genetica rara degli arti, caratterizzata da pollici corti e larghi, indici corti e deviati, clinodattilia del quinto dito della mano, alluci larghi e valghi deviati lateralmente, con sovrapposizione del secondo dito, associati a pectus excavatum grave e dismorfismi craniofacciali (brachicefalia, impianto basso dei capelli sulla fronte, arcate sopraorbitali piatte, telecanto, rime palpebrali oblique verso l'alto, ipoplasia mascellare, orecchie ruotate posteriormente, microsomia e micrognazia). Le radiografie evidenziano iperfalangia del pollice, dell'indice e del dito medio, con falangi marcatamente a forma di delta nelle dita e negli alluci interessati.
Sindrome da iperfalangismo delle dita delle mani, anomalie delle dita dei piedi e pectus excavatum grave
Sindrome SAM
La sindrome che associa la dermatite grave, le allergie multiple e il deterioramento metabolico è una malattia genetica rara dell'epidermide, caratterizzata da eritrodermia congenita associata a dermatite psoriasiforme grave, ittiosi, cheratoderma palmoplantare grave, cheratosi gialla sulle mani e sui piedi, livelli elevati di immunoglobulina E, allergie alimentari multiple e deterioramento metabolico. Altri segni clinici occasionali sono l'ipotricosi, la distrofia ungueale, le infezioni ricorrenti, il lieve ritardo dello sviluppo globale, l'eosinofilia, il nistagmo, il ritardo della crescita e le cardiopatie.
Sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia
Il cheratoderma palmoplantare diffuso con fissurazioni dolorose è un cheratoderma palmoplantare isolato genetico raro, caratterizzato da lesioni ipercheratosiche non epidermolitiche diffuse, che interessano il palmo delle mani e la pianta dei piedi, associate a fissurazioni dolorose. A differenza dei segni clinici, l'esame istologico evidenzia una cheratosi palmoplantare striata, con ortoipercheratosi, allargamento degli spazi intercellulari e deiscenza dei cheratociti negli strati superiori dell'epidermide.
Cheratoderma palmoplantare diffuso con fissurazioni dolorose
AEZ
Deficit ereditario dello zinco
L'acrodermatite enteropatica (AE) è un difetto raro ereditario del metabolismo che causa una grave carenza di zinco ed è caratterizzato da dermatite acrale, alopecia, diarrea e ritardo della crescita.
Denmark AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
GSD da deficit di fosforilasi chinasi
GSD, tipo 9
GSD, tipo IX
Glicogenosi da deficit di PhK
Glicogenosi, tipo 9
Glicogenosi, tipo IX
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di PhK
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosforilasi chinasi
Malattia da deposito di glicogeno, tipo 9
Malattia da deposito di glicogeno, tipo IX
Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi
Il cheratoderma palmoplantare focale associato a cheratosi articolare è un cheratoderma palmoplantare isolato genetico raro, caratterizzato da lesioni ipercheratosiche focali, che interessano le regioni sottoposte alla pressione e ai traumi meccanici sul palmo delle mani e sulla pianta dei piedi, e da placche ipercheratosiche a livello articolare (ginocchia, gomiti, caviglie e dorso delle articolazioni interfalangee).
Cheratoderma palmoplantare focale con cheratosi articolare
Sindrome insufficienza ipotalamica-microcefalia secondaria-difetto visivo-anomalie urinarie
La sindrome che associa la disabilità intellettiva, i dismorfismi facciali e le anomalie delle mani è una malattia rara da disabilità intellettiva sindromica, caratterizzata da disabilità intellettiva moderata, anomalie delle mani di gravità variabile (brachidattilia, sindattilia cutanea ed ossea) e dismorfismi facciali (rime palpebrali corte, punta del naso globosa, assottigliamento della porzione mucosa del labbro superiore e inferiore, mento appuntito). Possono associarsi altri segni clinici, come l'obesità, la microcefalia, la bassa statura e il sorriso che configura una smorfia.
Sindrome da disabilità intellettiva, dismorfismi facciali e anomalie delle mani
Displasia spondiloepimetafisaria con statura notevolmente bassa
SEMDIST
La displasia spondiloepimetafisaria tipo Isidor è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da lunghezza normale alla nascita, con successivo ritardo precoce della crescita, che esita in una statura molto bassa sproporzionata (con accorciamento del tronco e degli arti), ginocchio marcatamente varo, contratture in flessione delle anche ed iperlordosi lombare. Le radiografie evidenziano platispondilia con depressione centrale dei piatti vertebrali, anomalie epimetafisarie gravi e progressive che interessano prevalentemente gli arti inferiori e comprendono le irregolarità e l'ipoplasia delle epifisi prossimali del femore e del ginocchio, la coxa vara marcata, il ritardo dell'ossificazione delle epifisi prossimali del femore, e le irregolarità delle metafisi nella porzione distale del femore e nella porzione prossimale della tibia.
Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Isidor-Toutain
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Displasia spondilometafisaria tipo A4
Displasia spondilometafisaria tipo Czarny-Ratajczak
Sindrome di Poretti-Boltshauser
La sindrome da atassia-disabilità intellettiva-aprassia oculomotoria-cisti cerebellari è una malattia neuro-oftalmica rara, caratterizzata da atassia cerebellare non progressiva, ritardo dello sviluppo motorio e del linguaggio, disabilità intellettiva e anomalie oculari (aprassia oculomotoria, strabismo, ambliopia, distrofia della retina e miopia). Altri segni clinici caratteristici, evidenti alla risonanza magnetica, sono le cisti cerebellari, la displasia cerebellare e l'ipoplasia del verme cerebellare.
Sindrome atassia-disabilità intellettiva-aprassia oculomotoria-cisti cerebellari
AML con traslocazione t(8;16)(p11;p13)
La leucemia mieloide acuta (LMA) con traslocazione t(8;16)(p11;p13) è una forma di LMA nella quale la traslocazione cromosomica origina de novo oppure è correlata al trattamento; è caratterizzata spesso da un interessamento extramidollare (prevalentemente epatomegalia, splenomegalia, linfoadenopatie, infiltrazione cutanea, interessamento delle gengive, delle ossa, del sistema nervoso centrale e dei testicoli), gravi difetti della coagulazione (coagulopatia intravascolare disseminata o fibrinolisi primaria) e prognosi sfavorevole. Dal punto di vista morfologico, è presente una popolazione di blasti con un grado di differenziamento mielomonocitico.
Leucemia mieloide acuta con traslocazione t(8;16)(p11;p13)
Sindrome di Schauder
Il nevo a pelo d'angora è una malattia rara che consiste nella presenza di nevi epidermici associati ad ipertricosi depigmentata, con peli bianchi soffici e lunghi che originano dai follicoli dilatati lungo le linee di Blaschko, e caratteristicamente si localizzano sul cuoio capelluto, sul collo, sul viso, sul tronco e/o sugli arti. Può associarsi a nevi epidermici lineari iperpigmentati ipercheratosici, macrocefalia, asimmetria del corpo, fossetta sacrale, coilonichia, e ad anomalie scheletriche, oculari e neurologiche.
Sindrome aplasia cutanea congenita-nevo sebaceo
La didimosi aplastico-sebacea è una malattia cutanea rara, caratterizzata da nevi sebacei associati ad aplasia cutis congenita in una regione adiacente o molto vicina, ed anomalie oculari (dermoidi nel limbus e colobomi della congiuntiva).
Sindrome nevo sebaceo-malformazioni del CNS-aplasia cutanea congenita-dermoide limbare-nevo pigmentato
Sindrome nevo sebaceo-malformazioni del sistema nervoso centrale-aplasia cutanea congenita
La sindrome SCALP è una malattia cutanea rara, caratterizzata dalla presenza di nevi sebacei ed aplasia cutis congenita (di solito sul cuoio capelluto e sul viso), associati a dermoide nel limbus dell'occhio, nevo melanocitico gigante congenito, ed anomalie variabili del sistema nervoso centrale, che comprendono le crisi epilettiche, l'idrocefalo, la melanosi neurocutanea, le cisti aracnoidee e la dilatazione monolaterale generalizzata di un emisfero.
Nevo epidermico verrucoso con angiodisplasia e aneurismi
La sindrome NEVADA (nevo epidermico verrucoso con angiodisplasia ed aneurismi) è una malattia cutanea rara potenzialmente letale, caratterizzata da un nevo epidermico cheratinocitico con ipercheratosi spessa di colore bianco o tendente al marrone, che ricorda l'aspetto di un istrice, associato a malformazioni vascolari extracutanee multiple, tra le quali l'angiodisplasia che interessa gli shunt arterovenosi dei grandi vasi e può essere letale nel periodo neonatale.
ALS19
HER4
human epidermal growth factor receptor 4
AEDS fetale
FACS
Sindrome fetale da farmaci antiepilettici
La sindrome fetale da carbamazepina è un'embrio/fetopatia correlata ad un farmaco; più specificamente è causata dall'esposizione dell'embrione/feto alla carbamazepina. E' caratterizzata da dismorfismi facciali (in parte simili a quelli osservati nell'embriopatia da acido valproico, come l'epicanto, le rime palpebrali oblique verso l'alto, il naso corto, la micrognatia e l'ipoplasia malare), displasia delle unghie e difetti caratteristici come la labioschisi/palatoschisi, i difetti del tubo neurale e le cardiopatie congenite. L'esposizione in utero alla cambamazepina, associata al valproato, può causare un grave ritardo dello sviluppo (in particolare dell'intelligenza verbale) e a un rischio elevato di difetti congeniti.
Dup(16)(p11.2) prossimale
Trisomia 16p11.2 prossimale
La sindrome da microduplicazione 16p11.2 prossimale è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 16. È caratterizzata da ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva di gravità variabile, disturbo dello spettro autistico, disturbo ossessivo-compulsivo e deficit di attenzione/iperattività, anomalie nell'articolazione del linguaggio, ipotonia muscolare, tremori, iper- o ipo-reflessia, crisi epilettiche, microcefalia, anomalie evidenti alle neuroimmagini, indice di massa corporea basso e, nelle fasi avanzate della vita, schizofrenia o disturbo bipolare.
Sindrome da microduplicazione 16p11.2 prossimale
La sindrome che associa l'insufficienza epatica acuta infantile ad un interessamento multisistemico è una malattia genetica rara del parenchima epatico, caratterizzata da insufficienza epatica acuta, che esordisce nel primo anno di vita con ritardo della crescita, ipotonia, moderato ritardo dello sviluppo globale, crisi epilettiche, anomalie della funzione epatica, anemia microcitica e livelli elevati di lattato nel siero. Altri segni clinici sono la steatosi e la fibrosi epatica, le anomalie morfologiche del cervello e la tubulopatia renale. L'insufficienza epatica viene aggravata anche dalle malattie lievi concomitanti.
Sindrome da insufficienza epatica acuta infantile ed interessamento multisistemico
OCA5
Si tratta di una forma di albinismo oculocutaneo caratterizzata da cute bianca, capelli dorati, fotofobia, nistagmo, ipoplasia della fovea e compromissione dell'acuità visiva. I maschi e le femmine sono colpiti in uguale misura. I pazienti noti appartengono ad un'unica famiglia pakistana consanguinea. Il gene-malattia non è noto.
OCA6
Si tratta di una forma di albinismo oculocutaneo caratterizzata da capelli/peli chiari alla nascita che si scuriscono con l'età, cute bianca, iridi trasparenti, fotofobia, nistagmo, ipoplasia della fovea e riduzione dell'acuità visiva.
La distonia primitiva tipo DYT17 è una distonia isolata genetica rara, che esordisce con torcicollo e, successivamente, progredisce nella distonia segmentale o generalizzata. Con la progressione della malattia, i pazienti presentano disfonia e disartria.
Disturbo raro con distonia e altro segno neurologico o sistemico
v-AT
La variante dell'atassia-telangectasia è una distonia genetica rara combinata persistente, con caratteristiche cliniche simili a quelle dell'atassia-telangectasia, ma ad esordio più tardivo (di solito nell'età adulta) e a progressione più lenta. In genere, i segni clinici d'esordio sono quelli extrapiramidali, come il tremore a riposo, la coreoatetosi, la distonia; successivamente, i pazienti spesso sviluppano lieve atassia cerebellare, mantenendo di solito la deambulazione. La telangectasia e l'immunodeficienza possono non essere presenti, ma sono comuni i segni clinici secondari dell'atassia-telangectasia, come l'aumento del rischio di tumori maligni, la disartria e la neuropatia periferica.
Macrotrombocitopenia di Medich
Sindrome delle piastrine giganti di Medich
EOE
Sarcoma extra-osseo di Ewing
Tumore extra-osseo di Ewing
Tumore extra-scheletrico di Ewing
Il sarcoma extrascheletrico di Ewing è un tumore raro dei tessuti molli, scarsamente differenziato e altamente maligno, di origine neuroectodermica, non distinguibile, dal punto di vista morfologico, dal sarcoma scheletrico di Ewing, dal quale si differenzia tuttavia per le localizzazioni extraossee, in particolare la parete toracica, la regione paravertebrale, addominale e pelvica (soprattutto lo spazio retroperitoneale), i glutei e gli arti inferiori. Il quadro clinico è molto variabile e dipende dalla localizzazione del tumore. Spesso si osserva una recidiva locale; le metastasi interessano prevalentemente le ossa e i polmoni.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.077 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.056 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.023 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.052 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.083 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.112 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.071 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.055 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.068 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.05 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.089 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.076 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.018 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.092 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.106 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.081 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.087 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.058 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
PNET periferico
PPNET
È una neoplasia maligna rara e aggressiva, caratterizzata dalla presenza di una massa multilobulata solida, di solito scarsamente definita, che spesso presenta necrosi e può localizzarsi ovunque nel corpo (ad eccezione del sistema nervoso contrale), composta da piccole cellule rotonde scarsamente differenziate, con o senza rosette di Homer-Wright, con diversi gradi di differenziazione neuroectodermica. Il quadro clinico è variabile e dipende dalla localizzazione del tumore; la distruzione osteolitica è comune nei tumori che originano dall'osso.
Tumore neuroectodermico primitivo periferico
ACT1
CIKS
Carcinoma ovarico a piccolo cellule
SCCO
Il carcinoma dell'ovaio a piccole cellule è una neoplasia rara, scarsamente differenziata e molto aggressiva, spesso associata ad ipercalcemia paraneoplastica. Di solito la diagnosi viene posta durante l'infanzia o all'inizio della vita adulta, quando il tumore è in uno stadio avanzato. Esordisce con una massa addominale o pelvica, oppure, raramente, con sintomi correlati all'ipercalcemia. Sono stati documentati rari casi di familiarità.
EEF-2
Polypeptidyl-tRNA translocase
polypeptidyl-tRNA translocase
eukaryotic translation elongation factor 2
TAZ-1
zinc finger and BTB domain containing 18
Enteropatia autoimmune, tipo 1
IPEX
La sindrome disregolazione immunitaria-poliendocrinopatia-enteropatia legata all'X (IPEX) è una malattia rara da disregolazione immunitaria, caratterizzata da diarrea refrattaria, endocrinopatie, interessamento cutaneo e infezioni.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 195.0 (Caso(i))
Sindrome disregolazione immunitaria-poliendocrinopatia-enteropatia legata all'X
CDG-Iw
CDG1W
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Iw
Sindrome CDG, tipo Iw
La STT3A-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ritardo della crescita, ipotonia e crisi epilettiche. La STT3A-CDG è causata dalle mutazioni del gene STT3A (11q23.3).
CDG-Ix
CDG1X
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1x
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ix
Sindrome CDG, tipo Ix
Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ix
La STT3B-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da ritardo della crescita intrauterina, microcefalia, ritardo della crescita postnatale e dello sviluppo, disabilità intellettiva, ipotonia, crisi epilettiche, atrofia del nervo ottico e difficoltà respiratorie. Possono associarsi anomalie dei genitali (micropene, ipoplasia dello scroto e criptorchidismo). La STT3B-CDG è causata da alcune mutazioni nel gene STT3B (3p24.1).
CDG-Iy
CDG1Y
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1y
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Iy
Sindrome CDG, tipo Iy
Sindrome della glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Iy
La SSR4-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da anomalie neurologiche (ritardo dello sviluppo globale del linguaggio, delle competenze sociali e della motricità fine e grossolana, disabilità intellettiva, ipotonia, microcefalia, crisi epilettiche/epilessia), dismorfismi facciali (occhi infossati, orecchie grandi, ipoplasia della porzione mucosa del labbro superiore, bocca grande con denti iperdistanziati), difficoltà di alimentazione dovute ai problemi della masticazione e all'avversione verso i cibi con determinate consistenze, ritardo della crescita, anomalie gastrointestinali (reflusso o vomito) e strabismo. La malattia è causata da alcune mutazioni nel gene SSR4 (Xq28).
XYLT1-CDG è una malattia congenita rara della glicosilazione, caratterizzata da disabilità intellettiva moderata, bassa statura, lievi anomalie scheletriche e dismorfismi facciali caratteristici (aspetto grossolano del viso, sinofria e pliche nasolabiali profonde). Le anomalie scheletriche comprendono l'allargamento delle costole, l'aspetto tozzo delle ossa lunghe, l'accorciamento dei colli femorali, con coxa valga, la clinodattilia e l'allargamento dei pollici.
Deficit di GM3 sintasi
Il deficit di GM3 sintasi è un difetto congenito raro della glicosilazione, causato da deficit della sintesi dei gangliosidi complessi. Ha un esordio precoce con irritabilità, difficoltà di alimentazione, ritardo dello sviluppo ed epilessia refrattaria; successivamente, i pazienti presentano ritardo della crescita, grave ritardo o regressione dello sviluppo, grave disabilità intellettiva, sordità e anomalie della pigmentazione cutanea (soprattutto macchie simil-lentigginose iperpigmentate e depigmnentate). Di solito si manifesta progressivamente una compromissione della vista secondaria all'atrofia corticale (evidente alla risonanza magnetica), la coreoatetosi e la tetraparesi ipotonica. Possono associarsi dismorfismi facciali.
SLC35A3-CDG
La SLC35A3-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da artrogriposi distale (lievi contratture delle dita durante la flessione, deviazione delle falangi distali, deformità a collo di cigno), retro-micrognazia, ipotonia muscolare generalizzata, ritardo dello sviluppo psicomotorio, disturbo dello spettro autistico (ritardo del linguaggio, uso anomalo del linguaggio, difficoltà nell'avviare, comprendere e mantenere l'interazione sociale, limitata comunicazione non verbale e comportamenti ripetitivi), crisi epilettiche, microcefalia e disabilità intellettiva lieve o moderata che si manifesta con il passare degli anni. La malattia è causata da alcune mutazioni nel gene SLC35A3 (1p21).
Sindrome disturbo dello spettro autistico-epilessia-artrogriposi
CMD da distroglicanopatia
Distrofia muscolare congenita da distroglicanopatia
CMD con coinvolgimento cerebellare
CMD-CRB
La distrofia muscolare congenita con interessamento cerebellare è una distrofia muscolare congenita rara, causata da una distroglicanopatia, caratterizzata da debolezza dei muscoli prossimali con tendenza all'ipertrofia muscolare e alla pseudoipertrofia, deficit cognitivo di gravità variabile, microcefalia, ipoplasia cerebellare con o senza cisti, ed altre anomalie strutturali del cervello.
Distrofia muscolare congenita con interessamento cerebellare
CMD con deficit cognitivo
CMD-MR
La distrofia muscolare congenita con disabilità intellettiva è una distrofia muscolare congenita genetica rara, causata da una distroglicanopatia, che presenta un quadro clinico eterogeneo, con ipotonia e debolezza muscolare congenite o ad esordio neonatale, e arresto o ritardo dello sviluppo motorio, associati a disabilità intellettiva da lieve a grave ed anomalie cerebrali di grado variabile evidenti alle neuroimmagini. Possono associarsi difficoltà di alimentazione, deformità articolari e della colonna, insufficienza respiratoria ed anomalie oculari (ad es. strabismo, distrofia retinica, aprassia oculomotoria). La colorazione immunoistochimica dei muscoli evidenzia una riduzione o l'assenza di alfa-distroglicano. I livelli di creatin-chinasi nel siero sono aumentati.
Distrofia muscolare congenita con disabilità intellettiva
CMD senza deficit cognitivo
CMD-no MR
Distrofia muscolare congenita-distroglicanopatia senza disabilità intellettiva
La distrofia muscolare congenita senza disabilità intellettiva è una distrofia muscolare congenita genetica rara, causata da una distroglicanopatia. Il quadro clinico è eterogeno con ipotonia e debolezza muscolare congenita o ad esordio nella prima infanzia e ritardo o arresto dello sviluppo motorio. L'intelligenza è normale; le neuroimmagini sono normali o mostrano lievi anomalie. Può associarsi a difficoltà di alimentazione, deformità articolari e della colonna, e insufficienza respiratoria. La colorazione immunoistochimica dei muscoli evidenzia una riduzione di alfa-distroglicano. I livelli di creatin-chinasi nel siero sono aumentati.
Distrofia muscolare congenita senza disabilità intellettiva
Malattia MEB con leucodistrofia multicistica bilaterale
È un'alfa-distroglicanopatia muscolare congenita rara, di origine genetica, associata ad anomalie cerebrali e oculari, e caratterizzata da un quadro clinico grave che ricorda la malattia muscolo-occhio-cervello, associata a disabilità intellettiva, distrofia muscolare, macrocefalia e malattia multicistica bilaterale generalizzata della sostanza bianca.
Malattia muscolo-occhio-cervello con leucodistrofia multicistica bilaterale
GSD da deficit di fosfofruttochinasi muscolare
GSD, tipo 7
Glicogenosi da deficit di fosfofruttochinasi muscolare
Glicogenosi, tipo 7
Malattia da deposito di glicogeno, tipo 7
Malattia di Tarui
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare
CMDH
La distrofia muscolare congenita con iperlassità è una malattia neuromuscolare genetica rara, caratterizzata da ipotonia congenita, debolezza muscolare a progressione lenta e contratture delle articolazioni prossimali associate a ipermobilità e iperlassità articolare. Spesso si associano la scoliosi o la rigidità della colonna vertebrale e il ritardo dello sviluppo motorio. Altri segni clinici sono il viso allungato con aspetto miopatico e, in rari casi, l'insufficienza respiratoria, il deficit intellettivo lieve-moderato e la bassa statura. Con il tempo, può essere compromessa la deambulazione.
Distrofia muscolare congenita con iperlassità
Alfa-distroglicanopatia
Distroglicanopatia
Difetti qualitativi o quantitativi dell'alfa-distroglicano
Alfa-distroglicanopatia primitiva
Distroglicanopatia primitiva
Difetti qualitativi o quantitativi primitivi dell'alfa-distroglicano
CDG con coinvolgimento neurologico
Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento neurologico
OBSOLETO: CGD legato allX con disabilità intellettiva come segno clinico principale
OBSOLETO: CGD legato allÂX con disabilità intellettiva come segno clinico principale
OBSOLETO: CGD legato allÆX con disabilitÓ intellettiva come segno clinico principale
OBSOLETO: Disturbo congenito della glicosilazione legato all'X con disabilità intellettiva come segno clinico principale
OBSOLETO: CDG non legato allX con disabilità intellettiva come segno clinico principale
OBSOLETO: CDG non legato allÂX con disabilità intellettiva come segno clinico principale
OBSOLETO: CDG non legato allÆX con disabilitÓ intellettiva come segno clinico principale
OBSOLETO: Disturbo congenito della glicosilazione non legato all'X con disabilità intellettiva come segno clinico principale
CDG con epilessia come segno cardinale
Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale
CALM
CLTH
phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein
CDG con coinvolgimento epatico
Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento epatico
UDP-N-acetylglucosamine transporter
LYT-10
NF-kB2
p52
CDG con cardiomiopatia dilatativa
Disturbo congenito della glicosilazione con cardiomiopatia dilatativa
CDG con malformazione cardiaca come segno cardinale
Disturbo congenito della glicosilazione con malformazione cardiaca come segno cardinale
CDG con coinvolgimento intestinale
Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento intestinale
Malattia ossea CDG-correlata
Malattia ossea correlata a disturbo congenito della glicosilazione
CDG coin coinvolgimento cutaneo
Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento cutaneo
CDG con nefropatia come segno cardinale
Disturbo congenito della glicosilazione con nefropatia come segno cardinale
CDG con sordità come segno cardinale
Disturbo congenito della glicosilazione con sordità come segno cardinale
BBS20
NPHP17
SLB
osm-1
wim
wimple homolog
CDG con anomalia dello sviluppo
Disturbo congenito della glicosilazione con anomalia dello sviluppo
ACC-4
ACC-5
ACC4
ACC5
P2Y11
KIAA0844
Su48
Talanin
UAN
HPC-1
GPI transamidase component PIG-T
GPI transamidase subunit
PIG-T
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T
La sindrome che associa ipotonia, deficit del linguaggio e ritardo cognitivo grave è una malattia neurodegenerativa genetica rara, caratterizzata da ipotonia persistente grave (che esordisce alla nascita o nel primo periodo neonatale), grave ritardo dello sviluppo globale (con assenza o importante riduzione del linguaggio, difficoltà o incapacità di rotolarsi, mettersi a sedere o camminare), grave disabilità intellettiva e ritardo della crescita. Altri segni clinici sono la microcefalia, la spasticità periferica progressiva, lo strabismo bilaterale e il nistagmo e i dismorfismi facciali di gravità variabile (plagiocefalia, fronte ampia, naso piccolo, orecchie a basso impianto, micrognazia e bocca con labbro superiore ''a tenda'').
Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave
Spettro MONA
Lo spettro osteolisi multicentrica-nodulosi-artropatia (MONA) è una malattia sistemica o reumatologica rara, caratterizzata da osteolisi periferica (in particolare delle ossa del carpo e del tarso), erosioni delle articolazioni interfalangee, noduli fibro-collagenosi sottocutanei, dismorfismi facciali, associati a un'ampia gamma di segni clinici.
Spettro osteolisi multicentrica-nodulosi-artropatia
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Demenza cerebrovascolare
OBSOLETO: Demenza cerebrovascolare genetica
Malformazione esofagea sindromica genetica
TBC domain family 7
TBC7
TS complex subunit 3
Tre2-Bub2-Cdc16 Domain Family Member 7
JSX
NCKX5
Na/Ca-K exchanger 5
oculocutaneous albinism 6 (autosomal recessive)
CFAP133
DIC5
FAP133
MEGSIN
megsin
CDHR6
FIB1
KIAA1773
cadherin-related family member 6
CDHF14
CDHR11
FAT-J
cadherin-related family member 11
Sindrome della vescica dolorosa
La cistite interstiziale (IC) è una malattia rara cronica e spesso progressiva, non infettiva della vescica. È caratterizzata da dolore, aumento della frequenza della minzione (pollachiuria), nicturia e urgenza minzionale di grado variabile. La IC si sovrappone ampiamente alla sindrome della vescica dolorosa (BPS) e alla vescica iperattiva (OAB).
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.66 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 10.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
SDYS
Sindrome di Golabi-Rosen
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1
Sindrome dismorfica di Simpson
Sindrome displasia-gigantismo, legata all'X
La sindrome di Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) è una malattia rara da anomalie congenite multiple legata all'X, caratterizzata da iperaccrescimento pre- e postnatale, dismorfismi craniofacciali tipici, malformazioni congenite variabili, organomegalia e predisposizione ai tumori.
Displasia OAV
Displasia facio-auricolo-vertebrale
Displasia oculo-auricolo-vertebrale
Microsomia craniofacciale
Sindrome oculo-auricolo-vertebrale
Spettro allargato della microsomia emifacciale
Sindrome da anti-GBM
Sindrome di Goodpasture
Si tratta di una vasculite dei piccoli vasi fulminante e rara, che colpisce i letti capillari dei reni e dei polmoni, ed è caratterizzata dalla presenza di anticorpi anti-membrana basale glomerulare (GBM) e, nella sua forma conclamata, da anticorpi anti-membrana basale alveolare (ABM). La malattia può manifestarsi sotto forma di glomerulonefrite isolata a progressione rapida (nefrite anti-GBM) o di sindrome polmonare-renale con grave emorragia polmonare.
China AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.06 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
New Zealand AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.179 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare
Paralisi periodica cardiodisritmica di Andersen
Sindrome del QT lungo, tipo 7
Sindrome di Andersen
Sindrome di Andersen-Tawil
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.08 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio
L'attorcigliamento progressivo acquisito dei capelli (APKH) è un raro disturbo dei capelli caratterizzato dalla comparsa di capelli opachi, ondulati, arricciati e grossolani, in genere durante l'adolescenza, prevalentemente sulle regioni frontali, temporale e apicale del cuoio capelluto. Possono essere interessate anche le sopracciglia e la crescita e la pigmentazione dei capelli.
Sindrome dei capelli crespi, forma acquisita
BGCAN
betaglycan
betaglycan proteoglycan
transforming growth factor beta receptor 3
Artrogriposi distale, tipo 3
Camptodattilia - palatoschisi - piedi torti
La sindrome di Gordon, anche nota come artrogriposi distale tipo 3, è una sindrome molto rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da contratture congenite delle mani e dei piedi, camptodattilia di grado e gravità variabili, piedi equini e, raramente, palatoschisi. L'intelligenza è normale; in alcuni casi sono state osservate altre anomalie, come la bassa statura, la cifoscoliosi, la ptosi, la micrognatia e il criptorchidismo. La sindrome di Gordon è dovuta alle mutazioni del gene PIEZO2 sul cromosoma 18p11. Mutazioni alleliche causano le artrogriposi distali 3 e 5, l'artrogriposi distale con alterazioni della sensibilità propriocettiva e tattile e probabilmente la sindrome di Marden-Walker, tutte a trasmissione autosomica dominante.
Atassia episodica con miochimia
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Neutropenia congenita grave
foie gras homolog (zebrafish)
foigr
gry
gryzun homolog (Drosophila)
trafficking protein particle complex subunit 11
h-vps45
KICS1
SZT2A
SZT2B
seizure threshold 2 homolog A (mouse)
seizure threshold 2 homolog B (mouse)
FBL4
FBL5
ZNHIT5
zinc finger HIT-type containing 5
GP147
IPM150
interphotoreceptor matrix proteoglycan 1
AMPD isoform L
SPG63
6C6-Ag
BAP31
CDM
DXS1357E
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18
KIAA0307
bHLHe1
aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2
MOZ
Monocytic leukemia zinc finger protein
EC45
L15
RPL10
RPLY10
RPYL10
eL15
CanIon
HSPC192
LARS1
LEUS
RNTLS
leucine tRNA ligase 1, cytoplasmic
CMT2U
MetRS
Methionine--tRNA ligase, cytoplasmic
SPG70
methionine tRNA ligase 1, cytoplasmic
ISWI
hISWI
hSNF2H
SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5
VEGF-C
VRP
vascular endothelial growth factor-related protein
PXYLT1
XT-I
protein xylosyltransferase 1
CANP
ET1
Krp1
SARCOSIN
sarcomeric muscle protein
NBCCS
Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali
Sindrome del nevo basocellulare
Sindrome di Gorlin-Goltz
La sindrome di Gorlin (GS) con amartosi è una malattia ereditaria rara, a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da carcinomi basocellulari (BCC) multipli ad esordio precoce, cheratocisti multiple della mascella ed anomalie scheletriche.
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.61 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.39 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.007 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
PLSTIRE
Very-long-chain (3R)-3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1
cementum attachment protein
TRAPD
translocon-associated protein delta
KIAA0620
Orticaria cronica con gammapatia
Orticaria cronica con macroglobulinemia
MZM1L
PIP5KIIA
PIP5KIIalpha
phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha
BN-1
CD196
CKR-L3
CMKBR6
DCR2
DRY-6
GPR-CY4
GPR29
MGC9042
STT3-A
TMC
dolichyl-diphosphooligosaccharide protein glycotransferase
STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A
Dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase subunit STT3B
SIMP
STT3-B
source of immunodominant MHC associated peptides
STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B
CDA016
CGI-39
GRIM-19
GRIM19
complex I B16.6 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13
Malattia con opzioni terapeutiche omogenee e un meccanismo fisiopatologico noto. Sono escluse le anomalie dello sviluppo.
Malattia
Malattia causata da un'anomalia dello sviluppo che interessa più di un settore morfogenetico. Comprende le associazioni e le sequenze malformative.
Sindrome malformativa
Malattia definita da una serie di anomalie fisiologiche, in assenza di segni clinici chiaramente associati.
Anomalia biologica
Malattia caratterizzata da un'alterazione morfologica causata da un'anomalia dello sviluppo che interessa un singolo settore morfogenetico.
Anomalia morfologica
Malattia con opzioni terapeutiche omogenee, indipendentemente dal meccanismo fisiopatologico.
Sindrome clinica
Serie di anomalie fenotipiche che si manifestano in un sottogruppo di pazienti in particolari circostanze.
Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome
condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Sicca
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Sjögren-Gougerot
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Sjögren
CGD
Granulomatosi settica cronica
La malattia granulomatosa cronica (CGD) è un'immunodeficienza primitiva rara, che interessa per lo più i fagociti, ed è caratterizzata dalla suscettibilità alle infezioni batteriche e micotiche gravi e ricorrenti, e dalla presenza di granulomi.
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.08 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.57 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Israel AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Israel AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.53 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Japan AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.35 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.34 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.46 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.48 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Sud America AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Sud America AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.99 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.22 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.75 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
AKE
Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 3
Ipercheratosi palmoplantare puntata, tipo 3
PPKP3
GCPS
La sindrome da cefalopolisindattilia di Greig (GCPS) è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, associato a duplicazione delle dita, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangia. Si tratta di una sindrome da anomalie congenite multiple.
Europa AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig
Albinismo parziale - immunodeficienza
Sindrome Chediak-Higashi-simile
Sindrome di Griscelli-Pruniéras
La sindrome di Griscelli (GS) è una malattia cutanea rara, caratterizzata da un riflesso grigio-argentato dei capelli e da cute ipopigmentata, che possono associarsi a deterioramento neurologico primitivo (tipo 1), deficit immunitario (tipo 2), oppure presentarsi come segni cutanei isolati (tipo 3).
Deficit di GAMT
Il deficit di guanidinoacetato metiltransferasi (GAMT) è una sindrome da deficit di creatina. E' caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale/disabilità cognitiva (DD/ID), marcato ritardo dell'acquisizione del linguaggio, disturbi del comportamento di natura autistica e iperattività, crisi epilettiche e segni piramidali ed extrapiramidali.
Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi
Perdita dell'udito conduttiva e neurosensorale mista legata all'X
Perdita dell'udito mista neurosensoriale e di conduzione legata all'X
Sindrome con ingorgo delle staffe legata all'X
Sordità conduttiva con fissazione della staffa
Sordità conduttiva e neurosensoriale mista legata all'X
Sordità di Nance
Sordità mista neurosensoriale e di conduzione legata all'X
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sordità neurosensoriale rara non sindromica legata all'X tipo DFN
Sordità mista legata all'X con ingorgo perilinfatico
Sclerotilosi
Sindrome di Huriez
Sindrome ipercheratosi palmoplantare-sclerodattilia
Sindrome scleroatrofica
Si tratta di una malattia genetica rara della cute, caratterizzata dalla triade scleroatrofia congenita (che interessa soprattutto le mani con sclerodattilia), cheratoderma palmoplantare e alterazioni delle unghie (ipoplasia, creste, ippocratismo digitale e decolorazione bianca). Altri segni clinici sono l'ipoidrosi palmare e una marcata predisposizione al carcinoma a cellule squamose ad esordio precoce nelle parti interessate della cute.
NBIA
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Amartoma biliare
Amartoma mesenchimale del fegato
MHL
Malattia dei complessi di von Meyenburg
VMC
L'amartoma cistico epatico, noto anche come amartoma mesenchimale del fegato, è un tumore epatico benigno raro, che interessa l'infanzia, ad origine mesenchimale. L'esordio di solito si verifica prima dei due anni, con un quadro clinico variabile (distensione addominale, presenza di una massa nell'addome, dolore, vomito e segni di compressione della vena cava inferiore).
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 260.0 (Caso(i))
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Acne ectopica
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Acne inversa
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia di Verneuil
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia tana di volpe
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Pyoderma fistulans significa
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Idrosadenite suppurativa
Aganglionosi del colon
Aganglionosi intestinale congenita
HSCR
Megacolon aganglionico
La malattia di Hirschsprung (HSCR) è una malattia congenita rara della motilità intestinale, caratterizzata da un'ostruzione intestinale secondaria alla presenza di un segmento aganglionare, di misura variabile, nella porzione terminale del colon.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 13.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 13.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 15.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 22.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Deficit di diidropirimidinasi
Il deficit di diidropirimidinasi (DPD) è una malattia molto rara del metabolismo della pirimidina, che comporta un quadro clinico variabile, che comprende sintomi gastrointestinali (problemi di alimentazione, vomito ciclico, reflusso gastroesofageo, malassorbimento con atrofia dei villi), ipotonia, deficit cognitivo, convulsioni e, meno frequentemente, ritardo della crescita, ritardo dello sviluppo, microcefalia e autismo. Sono stati riportati anche casi asintomatici. Il deficit di DPD aumenta il rischio di tossicità da 5-FU.
Granulomatosi a cellule di Langerhans
Istiocitosi X
Si tratta di una rara anomalia della pigmentazione della cute, caratterizzata da iperpigmentazione asintomatica della cute del dorso delle dita delle mani e dei piedi, che può diffondersi rapidamente verso le porzioni prossimali, come i genitali, l'addome e le cosce. Si osserva per lo più nei neonati o nei primi anni di vita.
Malattia di Darling
Si tratta di una micosi rara, caratterizzata da un'infiammazione granulomatosa che interessa soprattutto i polmoni, causata dall'inalazione delle spore di Histoplasma capsulatum. La gravità della malattia dipende dallo stato immunitario del paziente e dalle dimensioni dell'inoculo. Nei soggetti immunocompetenti, di solito l'infezione ha un decorso simil-influenzale autolimitante e sintomatico o relativamente lieve. Nei pazienti immunocompromessi, la malattia può progredire e diffondersi in altri organi, in associazione con la febbre, la polmonite, l'epatosplenomegalia, gli infiltrati cutanei e l'endocardite.
Immunodeficienza combinata con ipereosinofilia
La sindrome di Omenn (OS) è una malattia infiammatoria con eritrodermia, desquamazione, alopecia, diarrea cronica, ritardo della crescita, linfadenopatia ed epatosplenomegalia, associata a immunodeficienza combinata grave (SCID; si veda questo termine).
OBSOLETO: Melanoma dell'uvea
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Tumore oculare
CSPP
CSPP-L
JBTS21
centrosome and spindle pole associated protein 1
BBIP10
BBS18
EIF4AIII
Fal1
KIAA0111
eukaryotic translation initiation factor 4A3
SOM
sister-of-mammalian grainyhead
VR22
alpha-T-catenin
ZNF163B
growth factor independent 1B transcriptional repressor
Malattia di Hodgkin classica
Il linfoma di Hodgkin classico (CHL) è un linfoma a cellule B, caratterizzato istologicamente da grandi cellule mononucleate di Hodgkin e cellule multinucleate di Reed-Sternberg (HRS).
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.012 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.443 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.083 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
China AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.25 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.923 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.418 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.392 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.463 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 22.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 1-5 / 10 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.232 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.95 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.333 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Iceland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.599 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.355 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.361 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.25 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.868 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.372 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.701 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.27 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.267 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.2 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.435 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.261 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.265 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.617 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.091 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.504 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.8 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
protein Z, vitamin K dependent plasma glycoprotein
La sindrome che associa la disabilità intellettiva grave, la bassa statura, le anomalie del comportamento e i dismorfismi facciali è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva sindromica, caratterizzata da disabilità intellettiva grave con completa assenza o problemi del linguaggio, bassa statura, microcefalia acquisita, cifoscoliosi o scoliosi e disturbi del comportamento (iperattività, stereotipia ed aggressività). I dismorfismi facciali caratteristici di solito comprendono la fronte sfuggente, la lieve sinofria, gli occhi infossati, lo strabismo, le orecchie grandi ed anteverse, il naso prominente e la malposizione dei denti.
Sindrome da disabilità intellettiva grave, bassa statura, anomalie del comportamento e dismorfismi facciali
Deficit di STAT1
La suscettibilità alle infezioni virali e micobatteriche è un'immunodeficienza primitiva genetica rara, causata da un difetto dell'immunità innata. È caratterizzata dalla compromissione del segnale intracellulare degli interferoni di tipo I e II, a cui conseguono infezioni batteriche (di solito da micobatteri) e virali (soprattutto herpes virus) intracellulari gravi e potenzialmente letali ad esordio precoce.
Suscettibilità alle infezioni virali e micobatteriche
Epilessia del lobo temporale mesiale ad esordio infantile con grave regressione cognitiva
L'epilessia del lobo temporale mesiale ad esordio infantile con grave regressione cognitiva è una malattia monogenica rara, caratterizzata da crisi epilettiche focali del lobo temporale mesiale farmacoresistenti ad esordio infantile, che si associano all'assenza di reazioni, ipertonia, automatismi e regressione cognitiva subito dopo l'inizio delle crisi, con conseguente disabilità intellettiva grave ed anomalie del comportamento.
Epilessia correlata a TNK2 con grave regressione cognitiva
Disturbo emorragico del FV del Texas dell'Est
Disturbo emorragico del fattore V del Texas dell'Est
Il disturbo emorragico del Texas dell'Est è un difetto genetico raro della coagulazione, caratterizzato da tendenza alle ecchimosi (in assenza di emartrosi o ematomi spontanei), epistassi, menorragia e abbondanti sanguinamenti dopo lievi traumi lievi e piccoli interventi chirurgici. I pazienti presentano un allungamento del tempo di protrombina e/o tromboplastina parziale attivata, livelli normali di tutti i fattori della coagulazione e una attività normale della proteina C.
L'iperostosi della volta cranica legata all'X è una displasia scheletrica primitiva genetica rara, associata ad un aumento della densità ossea, caratterizzata da un ispessimento benigno isolato del calvario, che si manifesta con la prominenza delle ossa fronto-parietali, fronte alta con cresta metopica e sagittale, prominenze frontali laterali e dismorfismi facciali (radice nasale piatta e naso corto con punta rivolta verso l'alto). Non si associa ad un aumento della pressione intracranica o ad intrappolamento dei nervi cranici. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1986.
Iperostosi del cuoio capelluto legata all'X
L'osteoporosi legata all'X con fratture è una displasia scheletrica primitiva genetica rara, associata ad una diminuzione della densità ossea, caratterizzata da osteoporosi ad esordio infantile con fratture osteoporotiche multiple ricorrenti delle ossa lunghe e/o fratture vertebrali da compressione, significativa riduzione della statura nell'età adulta e scarsa densità minerale ossea. Non si osservano altre anomalie. Le femmine eterozigoti possono essere asintomatiche oppure presentare un quadro clinico più sfumato.
hexabrachion (tenascin)
La malattia neurodegenerativa letale post-virale è una condizione neuro-infiammatoria rara, caratterizzata da atassia, disartria ed alterazioni della sostanza bianca, scatenate da un'infezione virale. I pazienti presentano una degenerazione neurologica episodica progressiva (che esordisce con la perdita delle competenze motorie e verbali, debolezza muscolare e un'ulteriore degenerazione della sostanza bianca ad esito letale), in assenza di emopatie, iperproduzione di citochine, febbre, ipertrigliceridemia, ipofibrinogenemia ed iperferritinemia.
Malattia neurodegenerativa letale post-virale
La sindrome che associa il ritardo della crescita e dello sviluppo, l'ipotonia, la compromissione della vista e l'acidosi lattica è una malattia genetica rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzata da ritardo della crescita prenatale, microcefalia, ipotonia, compromissione della vista, ritardo del linguaggio ed acidosi lattica con riduzione dell'attività della catena respiratoria (di solito del complesso I). Altri segni clinici sono l'anemia macrocitica, il tremore, l'atrofia muscolare, la dismetria e la lieve disabilità intellettiva.
Sindrome da ritardo della crescita e dello sviluppo, ipotonia, compromissione della vista, acidosi lattica
CMT4 SURF1-correlata
CMT4K
Malattia di Charcot-Marie-Tooth demielinizzante grave SURF1-correlata
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4K
La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4 correlata al gene SURF1 è un sottotipo della malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4. È caratterizzata da neuropatia sensitivo-motoria demielinizzante progressiva grave, che esordisce nell'infanzia con debolezza e atrofia dei muscoli distali delle mani e dei piedi, deficit sensoriali distali (vibrazione e puntura di spillo) degli arti inferiori, acidosi lattica, areflessia e grave riduzione della velocità di conduzione dei nervi (25 m/s o meno). Possono associarsi cifoscoliosi, nistagmo, sordità, atassia cerebellare e/o anomalie cerebrali evidenti alla RMN (lesioni del putamen e periacqueduttali).
Malattia di Charcot-Marie-Tooth SURF1-correlata, tipo 4
La sindrome che associa il ritardo della crescita, il lieve ritardo dello sviluppo e l'epatite cronica è una malattia genetica rara del parenchima epatico, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e post-natale, lieve ritardo dello sviluppo globale, epatite cronica con epatosplenomegalia, tiroidite di Hashimoto, trombocitopenia, anemia e leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B.
Sindrome da ritardo della crescita, lieve ritardo dello sviluppo, epatite cronica
Sindrome dismorfismo lieve-ritardo grave del linguaggio-disabilità intellettiva correlata a FOXP1
La sindrome che associa la disabilità intellettiva, il grave ritardo del linguaggio e i dismorfismi lievi è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da un quadro clinico molto variabile, che di solito comprende il ritardo dello sviluppo globale da lieve a grave, il grave deficit del linguaggio e della sua acquisizione, la disabilità intellettiva da lieve a marcata, la disfagia, l'ipotonia, la macrocefalia vera o relativa, e i problemi comportamentali (tratti autistici, iperattività, instabilità emotiva). I dismorfismi facciali caratteristici comprendono la fronte ampia e prominente, l'ipertelorismo, le rime palpebrali oblique verso il basso, la ptosi, il naso corto e globoso con punta grande, l'ispessimento della porzione mucosa delle labbra, la bocca grande ed aperta con angoli rivolti verso il basso. Può associarsi a malformazioni cerebrali, cardiache, urogenitali ed oculari.
Deficit dell'asparagina sintentasi
La sindrome che associa la microcefalia congenita, l'encefalopatia grave e l'atrofia cerebrale progressiva è una malattia neurometabolica genetica rara, caratterizzata da microcefalia progressiva grave, ritardo dello sviluppo globale grave-profondo, disabilità intellettiva, crisi epilettiche (di solito toniche e/o miocloniche; spesso non trattabili), iperecplessia, ipotonia assiale con spasticità appendicolare, iperreflessia, quadriplegia discinetica e anomalie morfologiche del cervello (atrofia cerebrale associata ad altre anomalie variabili, che comprendono la ventricolomegalia, l'ipoplasia del ponte e/o del cervelletto, la semplificazione delle circonvoluzioni e il ritardo della mielinizzazione). Può associarsi a cecità corticale, difficoltà di alimentazione ed insufficienza respiratoria.
Sindrome da microcefalia congenita, encefalopatia grave e atrofia cerebrale progressiva
FEPS
La sindrome del dolore episodico familiare è una neuropatia periferica genetica rara, caratterizzata da episodi ricorrenti e stereotipati di dolore intenso, che colpiscono la parte superiore del corpo oppure gli arti inferiori, in più membri della stessa famiglia. Gli episodi sono scatenati o esacerbati dall'affaticamento, dall'esposizione al freddo, dal digiuno, dai cambiamenti climatici e/o dallo stress o dall'esercizio fisico, e talvolta diminuiscono con l'età. Può associarsi a sudorazione e ad altri sintomi, compresa la tachicardia, le difficoltà respiratorie e il pallore generalizzato.
La sindrome da dolore episodico familiare con prevalente interessamento della parte superiore del corpo è un sottotipo della sindrome da dolore episodico familiare; è caratterizzato da episodi di dolore grave e debilitante, che interessa per lo più le spalle, il torace e le braccia (occasionalmente si irradia verso l'addome e le gambe). Gli episodi, scatenati dal digiuno, dall'affaticamento, dalle basse temperature o dall'esercizio fisico, durano 60-90 minuti, con una scarsa risposta all'analgesia convenzionale. Gli episodi dolorosi più intensi si associano a dispnea, tachicardia, sudorazione, pallore generalizzato, cianosi periorale e rigidità della parete addominale, e sono seguiti da periodi di stanchezza estrema e sonnolenza.
Sindrome da dolore episodico familiare con prevalente interessamento della parte superiore del corpo
La sindrome da dolore episodico familiare con prevalente interessamento degli arti inferiori è un sottotipo della sindrome da dolore episodico familiare; è caratterizzato da dolore intenso, episodico e/o ciclico, localizzato per lo più nella porzione distale degli arti inferiori (occasionalmente degli arti superiori), scatenato/esacerbato dall'affaticamento, dall'esposizione al freddo e/o dai cambiamenti atmosferici, ed alleviato dai farmaci antiinfiammatori. La frequenza degli episodi tende a diminuire con l'età. Di solito gli episodi si verificano verso sera, durano 15-30 minuti e si associano a sudorazione e a sensazione di freddo nella zona colpita.
Sindrome da dolore episodico familiare con prevalente interessamento degli arti inferiori
HSAN con iperidrosi e disfunzione gastrointestinale
HSAN7
Insensibilità congenita al dolore con iperidrosi e disfunzione gastrointestinale
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria con iperidrosi e disfunzione gastrointestinale
È una neuropatia periferica rara di origine genetica, caratterizzata da insensibilità congenita al dolore, ipotonia muscolare e disturbi gastrointestinali. I pazienti presentano ritardo dello sviluppo motorio, automutilazione, ulcere cutanee, ridotta cicatrizzazione, fratture indolori, iperidrosi, sensazione di fastidio all'addome, diarrea e/o costipazione. Lo sviluppo cognitivo è normale.
Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria tipo 7
La sindrome che associa la microcefalia primitiva, la disabilità intellettiva lieve e il diabete ad esordio giovanile è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da microcefalia congenita persistente, scarso peso alla nascita, bassa statura, crisi epilettiche ad esordio infantile, ritardo dello sviluppo globale, lieve disabilità intellettiva e diabete mellito ad esordio nell'adolescenza o all'inizio della vita adulta. Può associarsi ad andatura atassica, anomalie scheletriche, presenza di un cuscinetto di grasso dorso-cervicale e cirrosi infantile. Di solito la morfologia del cervello è normale, sebbene siano stati descritti pazienti con ritardo della mielinizzazione ed ipoplasia del tronco encefalico.
Sindrome microcefalia primitiva-disabilità intellettiva lieve-diabete ad esordio giovanile
Il parkinsonismo giovanile atipico è una forma complessa della malattia di Parkinson ad esordio giovanile, che esordisce con segni piramidali, anomalie del movimento oculare, sintomi psichiatrici (depressione, ansia, psicosi indotta dai farmaci e disturbi del controllo degli impulsi), disabilità intellettiva e altri sintomi neurologici (come l'atassia e l'epilessia), associati ai segni clinici tipici del parkinsonismo.
Aciduria 2-metil-3-idrossibutirrica
Deficit di 2-metil-3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi
Deficit di HSD10
Deficit di MHBD
La malattia HSD10 è una malattia neurometabolica rara e potenzialmente letale, caratterizzata da un decorso neurodegenerativo progressivo, epilessia, retinopatia e cardiomiopatia progressiva.
Aciduria 2-metil-3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi, forma classica
Aciduria 2-metil-3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi, forma infantile
Deficit di 2-metil-3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi, forma classica
Deficit di 2-metil-3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi, forma infantile
Deficit di HSD10, forma classica
Deficit di HSD10, forma infantile
Deficit di MHBD, forma classica
Deficit di MHBD, forma infantile
Malattia HSD10, forma classica
La forma infantile della malattia HSD10 è un sottotipo clinico della malattia HSD10, una malattia neurometabolica rara. I maschi affetti presentano letargia, difficoltà di alimentazione, e disfunzione mitocondriale nel periodo neonatale, con conseguente lieve ritardo dello sviluppo ed anomalie del tono muscolare. Sono caratteristiche della malattia la degenerazione neurologica progressiva e la cardiomiopatia, che di solito esordiscono tra i sei mesi e i due anni con regressione dello sviluppo, perdita progressiva della vista e dell'udito, epilessia ed altri sintomi neurologici, e cardiomiopatia grave. Gli esami di laboratorio evidenziano i segni della disfunzione mitocondriale e l'aumento di specifici metaboliti dell'isoleucina nelle urine. Di solito la malattia esita nel decesso attorno ai 2-4 anni di vita.
Deficit di 2-metil-3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi, forma neonatale
Deficit di HSD10, forma neonatale
Deficit di MHBD, forma neonatale
La malattia HSD10 di tipo neonatale è la forma più grave di questa malattia neurometabolica rara. È caratterizzata da acidosi metabolica/lattica grave ad esordio neonatale, scarso sviluppo psicomotorio, crisi epilettiche e cardiomiopatia ipertrofica progressiva grave. L'interessamento epatico e le coagulopatie sono rari. La malattia è letale nei primi mesi di vita.
CCTalpha
CTP:phosphocholine cytidylyltransferase-alpha
CTPCT
choline-phosphate cytidylyltransferase alpha
phosphorylcholine transferase alpha
phosphate cytidylyltransferase 1A, choline
Displasia frontonasale ALX-3-correlata
Sindrome da schisi mediana isolata
La frontorinia è una forma sindromica nosologicamente distinta di malformazione fronto-nasale, caratterizzata da ipertelorismo, radice del naso larga, ampia columella, filtro allargato, narici strette e distanziate, punta del naso poco sviluppata, alveolo superiore con cresta mediana, gonfiore della base della columella e bassa attaccatura dei capelli. In alcuni casi sono presenti la ptosi delle palpebre superiori, le cisti dermoidi sulla linea mediana delle strutture craniofacciali e le fossette sul filtro o le pliche rugose dietro le orecchie. È stata ipotizzata una trasmissione autosomica recessiva.
OBSOLETO: Sindrome da schisi mediana sindromica
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Displasia frontonasale
OBSOLETO: Displasia frontonasale sindromica
La sindrome da enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni con suscettibilità alle infezioni croniche è una malattia immunologica autosomica dominante molto rara, caratterizzata da enteropatia variabile, anomalie endocrine (diabete mellito di tipo 1, ipotiroidismo), alterazioni immunologiche associate ad infezioni batteriche polmonari e trasmissibili per via ematica ed infezioni micotiche (candidiasi moco-cutanea cronica) ad insorgenza nell'infanzia. Possono essere presenti bassa statura, eczema, epatosplenomegalia, ritardo nella pubertà e l'osteoporosi/osteopenia.
Sindrome enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni-predisposizione alle infezioni croniche correlata a STAT1
Miastenia acquisita a esordio nell'età adulta
Miastenia grave autoimmune a esordio nell'età adulta
Miastenia gravis autoimmune a esordio nell'età adulta
Serbia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.33 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Serbia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 31.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 28.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 17.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Miastenia gravis a esordio nell'età adulta
Miastenia acquisita giovanile
Miastenia grave autoimmune giovanile
Miastenia gravis dell'infanzia
Miastenia acquisita neonatale transitoria
Miastenia grave autoimmune neonatale transitoria
Miastenia gravis neonatale
NMG
GCN2
KIAA1338
eIF-2-alpha kinase
eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4
KIAA0024
PSSA
Anomalie digitali con rime palpebrali corte e atresia dell'esofago o del duodeno, tipo 1
FGLDS1
FS1
MMT, tipo 1
Sindrome MODED, tipo 1
Sindrome ODED, tipo 1
Sindrome di Brunner-Winter, tipo 1
Sindrome microcefalia-anomalie digitali-intelligenza normale, tipo 1
Sindrome microcefalia-disabilità cognitiva-fistola tracheoesofagea, tipo 1
Sindrome microcefalia-oculo-digito-esofageo-duodenale, tipo 1
Sindrome oculo-digito-esofageo-duodenale, tipo 1
La sindrome di Feingold tipo 1 (FS1) è una malattia genetica rara da malformazioni congenite, caratterizzata da anomalie delle dita (accorciamento della seconda e quinta falange media della mano, clinodattilia del quinto dito della mano, sindattilia del secondo e terzo e/o del quarto e quinto dito del piede, ipoplasia del pollice), microcefalia, dismorfismi facciali (rime palpebrali corte e micrognazia), atresia gastrointestinale (prevalentemente esofagea e/o duodenale) e difficoltà di apprendimento lieve-moderata.
FGLDS2
FS2
MMT, tipo 2
Sindrome brachidattilia-bassa statura-microcefalia
Sindrome di Brunner-Winter, tipo 2
Sindrome microcefalia-anomalie digitali-intelligenza normale, tipo 2
Sindrome microcefalia-deficit cognitivo-fistola tracheoesofagea, tipo 2
La sindrome di Feingold tipo 2 (FS2) è una malattia genetica rara da malformazioni congenite, caratterizzata da microcefalia, bassa statura, anomalie delle dita (brachimesofalangia, clinodattilia del quinto dito della mano, sindattilia delle dita dei piedi e ipoplasia del pollice) e disabilità intellettiva lieve, in assenza di atresia gastrointestinale.
Si tratta di un tumore raro dei tessuti molli, caratterizzato da una lesione nodulare composta da cellule che assomigliano alle cellule modificate della muscolatura liscia del corpo glomico normale. I tumori originano per lo più dalla cute o dai tessuti molli della porzione distale degli arti, in particolare della zona subungueale, ma possono localizzarsi ovunque. Si manifestano sotto forma di tumore glomico tipico, di glomangiomatosi (noduli multipli del tumore glomico solido localizzati sulle pareti vascolari), di tumore simplastico (che presenta una marcata atipia nucleare in assenza di attività mitotica o necrosi) o tumore glomico maligno, e di tumore glomico con potenziale incerto di evoluzione maligna.
Periodi "off" nella malattia di Parkinson che non rispondono ai trattamenti per via orale
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Infezione umana da orthopoxvirus
HoFH
Si tratta di una malattia rara del metabolismo dei lipidi, caratterizzata da livelli molto elevati di colesterolo, delle lipoproteine a bassa densità e dalla conseguente formazione precoce di placche aterosclerotiche nelle arterie coronarie, nell'aorta prossimale e in altre arterie, con un aumento significativo del rischio di malattia cardiovascolare in giovane età. Caratteristici della malattia sono gli xantomi della cute e dei tendini. La letalità è elevata a causa delle complicanze precoci, in particolare l'infarto del miocardio.
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.625 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.125 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.5842 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.3194 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.33 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Si tratta di una malattia rara dell'intestino, caratterizzata da necrosi infiammatoria potenzialmente letale che colpisce prevalentemente i neonati pretermine. I pazienti presentano intolleranza alimentare, letargia, instabilità della temperatura, distensione addominale, sangue nelle feci, diarrea, vomito biliare, apnea e sepsi. Le radiografie evidenziano pneumatosi intestinale, gas nella vena porta, anse intestinali fisse e dilatate, edema della parete intestinale e, in presenza di perforazione intestinale, pneumoperitoneo.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 45.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Sindrome SOPH
Si tratta di una malattia malformativa genetica rara, causata da un difetto di sviluppo dell'embrione, caratterizzata da grave ritardo della crescita postnatale, dismorfismi craniofacciali (tratti del viso progeroidi, brachicefalia con ipoplasia dei tubercoli frontali e parietali e appiattimento dell'area occipitale, fronte stretta, glabella prominente, orbite piccole, lieve esoftalmo bilaterale, naso diritto, zigomi ipoplastici, filtro lungo e labbra sottili), anomalie scheletriche (micromelia, brachidattilia, statura notevolmente bassa con accorciamento degli arti), intelligenza normale, anomalia di Pelger-Huët nei leucociti, cute cadente con riduzione del turgore dei tessuti, atrofia ottica bilaterale associata a perdita della visione dei colori e dell'acuità visiva. Occasionalmente, è stata osservata un'insufficienza renale ricorrente scatenata dalla febbre. Le radiografie possono evidenziare il ritardo dell'età ossea e dell'ossificazione e/o l'osteoporosi.
Sindrome da bassa statura-atrofia ottica-anomalia di Pelger-Huët
CALR1
SSA
Sicca syndrome antigen A (autoantigen Ro; calreticulin)
autoantigen Ro
cC1qR
calregulin
Adenocarcinoma mucinoso appendicolare
L'adenocarcinoma mucinoso dell'appendice è una neoplasia epiteliale molto rara, ben differenziata, a crescita lenta, caratterizzata da un'abbondante produzione di mucina. Esordisce con appendicite acuta (dolori addominali, febbre e leucocitosi) o sotto forma di pseudomixoma del peritoneo (presenza diffusa di mucina all'interno della cavità peritoneale); alcuni pazienti sono asintomatici al momento della diagnosi. In molti casi si associa ad un secondo tumore maligno del tratto gastrointestinale.
Malattia distonica genetica rara
JBTS22
retinal rod rhodopsin-sensitive cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit delta
KDELC family like 1
KDELCL1
MDS010
MDSRP
Rumi
hCLP46
PLZF
promyelocytic leukaemia zinc finger
zinc finger and BTB domain containing 16
NUMA
Sindrome cuore-mano
La sindrome di Holt-Oram (HOS) è una malattia genetica caratterizzata da difetti in riduzione degli arti, anomalie scheletriche degli arti superiori e cardiopatie congenite lievi o gravi.
Hungary AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.95 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
ACK
ACK1
activated Cdc42-associated kinase 1
p21cdc42Hs
T-plastin
SLC56A4
Sindrome di De la Chapelle
Si tratta di un disturbo raro dello sviluppo sessuale (DSD) associato ad un cariotipo 46,XX. È caratterizzato da genitali esterni maschili, normali o atipici, associati a un deficit di testosterone.
Malattia testicolare dello sviluppo sessuale 46,XX
Deficit di cistationina beta-sintasi
HCU da deficit di CBS
Omocistinuria classica
Omocistinuria da deficit di CBS
Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.65 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.77 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.11 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 15.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Qatar AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 55.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
CRF
CRH1
corticoliberin
corticotropin-releasing factor
Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo neonatale grave
Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo lieve
IDDM20
LNK
lymphocyte adaptor protein
asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)
transient receptor potential cation channel subfamily A member 1
TRM10
INPP5G
PARK20
inositol polyphosphate-5-phosphatase G
phosphoinositide 5-phosphatase
synaptic inositol 1,4,5-trisphosphate 5-phosphatase 1
FXY2
MRX101
RNF60
TRIM1
gamma-adducin
Cbp6
M19
bA6B20.2
cytochrome B protein synthesis 6 homolog (S. cerevisiae)
ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2
Deficit di MTHFR
Deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi
Omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi
CAB2
MGC9753
PER1
PP1498
post-GPI attachment to proteins 3
post-GPI attachment to proteins phospholipase 3
YAP-1
YAP65
Yes1 associated transcriptional regulator
CHIP
HSPABP2
NY-CO-7
SDCCAG7
UBOX1
STIP1 homology and U-box containing protein 1
ADRARL1
p65
MGC3032
Singulto cronico
ADGF
Arterite temporale
Malattia di Horton
L'arterite a cellule giganti (GCA) è una vasculite rara dei grandi vasi (VGV), che interessa prevalentemente le arterie che originano dall'arco aortico e i rami extracranici delle arterie carotidi. I segni clinici sono variabili; il fenotipo prevalentemente cranico è caratterizzato da cefalea, claudicatio della mandibola, sensibilità del cuoio capelluto e sintomi visivi; il tipo nel quale prevale la VGV è caratterizzato da sintomi costituzionali, polimialgia reumatica e, occasionalmente, ischemia degli arti. È comune la sovrapposizione tra i due fenotipi.
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 8.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.8 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 30.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 16.8 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 7.7 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 11.2 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Dermatofitosi granulomatosa disseminata
Si tratta di una micosi rara, caratterizzata da un'invasione grave e potenzialmente letale del derma e del tessuto sottocutaneo da parte dei dermatofiti. Spesso si osserva una disseminazione verso i linfonodi e, occasionalmente, a livello del sistema nervoso centrale. I sintomi cutanei comprendono l'eritema, la desquamazione, il prurito, i noduli, le placche e le ulcere. La malattia colpisce per lo più i pazienti immunocompromessi.
Sindrome di Silver-Russell da mutazione puntiforme
L'acidosi lattica neonatale grave da deficit del complesso NFS1-ISD11 è una malattia ereditaria rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzata da acidosi lattica neonatale grave e deficit dei complessi mitocondriali I, II e III. Il quadro clinico è variabile e comprende l'ipotonia, il distress respiratorio con cianosi, il ritardo della crescita, le difficoltà di alimentazione, l'ipoglicemia, la disidratazione, il vomito, le crisi epilettiche e il rischio di insufficienza multiorgano.
Acidosi lattica neonatale grave da deficit del complesso NFS1-ISD11
APDS
Immunodeficienza, linfadenopatia e cellule T senescenti dovuti da mutazioni attivanti di p110delta
Mutazioni attivanti di PI3K delta associate a cellule T senescenti, linfadenopatia e immunodeficienza
PASLI
Sindrome da p110-delta attivata
La sindrome da attivazione PI3K-delta è un'immunodeficienza primitiva rara di origine genetica, caratterizzata da suscettibilità alle infezioni batteriche e virali ricorrenti e/o gravi (in particolare infezioni batteriche sinopolmonari e da herpes virus), linfoproliferazione benigna cronica (che esordisce con linfoadenopatia, epatosplenomegalia ed iperplasia nodulare linfoide focale) e/o malattie autoimmuni (citopenie, artrite giovanile, glomerulonefrite e colangite sclerosante). Le analisi immunofenotipiche evidenziano agammaglobulinemia di gravità variabile, associata all'aumento dei livelli di IgM e delle cellule B transizionali circolanti, diminuzione delle cellule T CD8 e CD4 naive e aumento delle cellule T CD8 effettrici/delle memoria.
Diarrea cronica con HSAN
Diarrea cronica con neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
L'amiloidosi sistemica da proteina prionica (PrP), nota in precedenza come diarrea cronica con neuropatia ereditaria sensoriale e del sistema autonomo, è una malattia molto rara a trasmissione autosomica dominante, descritta in tre famiglie britanniche, una giapponese e una italiana (circa 16 casi in totale). L'esordio di solito è nella quarta decade di vita e il decorso dura circa 20 anni. I segni clinici comprendono la diarrea, la nausea, i deficit del sistema nervoso autonomo (areflessia, debolezza), la vescica neurogena e le infezioni urinarie. La malattia è causata da alcune mutazioni troncanti nel gene della proteina prionica PRNP (20p13), che comportano il deposito di amiloide, una proteina prionica.
La sindrome macrocefalia-ritardo dello sviluppo è una malattia rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da macrocefalia, dismorfismi facciali lievi (fronte prominente, viso allungato, palpebre cadenti con rime palpebrali piccole e oblique verso il basso, radice del naso allargata e mento prominente), ritardo dello sviluppo neurologico globale, disturbi del comportamento (ansia, movimenti stereotipati) e crisi epilettiche di assenza o tonico-cloniche generalizzate. Alcuni pazienti presentano inoltre craniosinostosi, clinodattilia del quinto dito, polmonite recidivante ed epatosplenomegalia.
Sindrome macrocefalia-ritardo dello sviluppo
È una forma genetica rara di obesità caratterizzata da obesità patologica, ipertensione, diabete mellito tipo 2 e dislipidemia, che esitano nella coronaropatia precoce, nell'infarto del miocardio e nell'insufficienza cardiaca congestizia. Sono stati descritti pazienti con disabilità intellettiva e diminuzione del numero degli spermatozoi o azoospermia.
Sindrome FHONDA
La sindrome che associa l'ipoplasia della fovea, il difetto della decussazione del nervo ottico e la disgenesia del segmento anteriore è una malattia genetica rara degli occhi, caratterizzata da ipoplasia della fovea, anomalie del nervo ottico, con un aumento del numero degli assoni che si incrociano nel chiasma ottico e che innervano la corteccia controlaterale, ed embriotoxon posteriore o anomalia di Axenfeld (indicativa della disgenesia del segmento anteriore), in assenza di albinismo. I pazienti presentano nistagmo congenito, riduzione dell'acuità visiva, errori refrattivi e, occasionalmente, strabismo. Può associarsi a microftalmia e coloboma retinico-coroidale.
Sindrome da ipoplasia della fovea, difetto della decussazione del nervo ottico e disgenesia del segmento anteriore
Sindrome SAMS
La sindrome che associa la bassa statura, l'atresia del canale uditivo, l'ipoplasia mandibolare e le anomalie scheletriche è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da bassa statura, sordità di conduzione secondaria all'atresia bilaterale del canale auricolare, ipoplasia mandibolare ed anomalie scheletriche multiple (ipoplasia bilaterale dell'omero, sinostosi omero-scapolare, ritardo dell'ossificazione dei rami del pube, dislocazione centrale delle anche, difetti dei femori prossimali), piedi equino-vari, pollici ad impianto prossimale ed iperlordosi lombare. I dismorfismi craniofacciali caratteristici comprendono la micro/scafocefalia, l'ipoplasia malare, il palato ogivale e i padiglioni auricolari displastici a disegno semplice, con fossette/appendici preauricolari.
Sindrome da bassa statura, atresia del canale uditivo, ipoplasia mandibolare ed anomalie scheletriche
Deficit isolato familiare del recettore della prolattina
L'iperprolattinemia familiare è una malattia endocrina rara di origine genetica, caratterizzata da costante aumento dei livelli di prolattina nel siero (non associato alla gravidanza, al puerperio, all'assunzione di farmaci o a tumori dell'ipofisi) in più membri della stessa famiglia. Dal punto di vista clinico, esordisce con i segni tipici dell'iperprolattinemia, ovvero: amenorrea secondaria negativa al medrossiprogesterone acetato (MPA) e galattorrea nelle femmine e ipogonadismo e disfunzione sessuale secondaria alla diminuzione dei livelli di testosterone nei maschi. Alcune pazienti presentano inoltre oligomenorrea e infertilità primitiva.
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Trombocitopenia amegacariocitica congenita
OBSOLETO: Anemia aplastica isolata ereditaria
Atassia spinocerebellare autosomica recessiva correlata a SNX14
Atassia spinocerebellare autosomica recessiva tipo 20
SCAR20
Sindrome deficit cognitivo-faccia grossolana-macrocefalia-ipoplasia cerebellare
La sindrome che associa la disabilità intellettiva, l'aspetto grossolano del viso, la macrocefalia e l'ipotrofia cerebellare è una malformazione genetica rara del sistema nervoso centrale, caratterizzata da atassia cerebellare progressiva grave ad esordio precoce, associata a disabilità intellettiva progressiva da moderata a grave, ritardo dello sviluppo globale, lineamenti grossolani ingravescenti e macrocefalia relativa, in assenza di crisi epilettiche. Può associarsi alla sordità neurosensoriale. Le neuroimmagini evidenziano atrofia/ipoplasia cerebellare.
Sindrome disabilità intellettiva-aspetto grossolano del viso-macrocefalia-ipotrofia cerebellare
JBTS con JATD
Sindrome di Joubert con JATD
Si tratta di un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato dai segni clinici tipici della sindrome di Joubert (malformazioni congenite del mesenfalo-rombencefalo che causano ipotonia, anomalie della respirazione e dei movimenti oculari, atassia e deficit cognitivo) associati alle anomalie scheletriche caratteristiche della distrofia toracica asfissiante di Jeune (costole corte, torace lungo e stretto che causa l'insufficienza respiratoria, arti corti, bassa statura e polidattilia). Altri segni clinici variabili sono i reni policistici, la fibrosi epatica e la distrofia della retina.
Sindrome di Joubert con distrofia toracica asfissiante di Jeune
CoPAN
NBIA6
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro da mutazione di COASY
La neurodegenerazione associata alla proteina COASY (CoPAN) è una forma molto rara di neurodegenerazione, a progressione lenta, con accumulo di ferro nel cervello (NBIA). È caratterizzata dai segni clinici tipici della NBIA, che comprendono la paraparesi spastico-distonica ad esordio precoce, la distonia oro-mandibolare, la disartria, il parkinsonismo, la neuropatia assonale, il deficit cognitivo progressivo, i tic motori complessi e il disturbo ossessivo-compulsivo.
Neurodegenerazione associata alla proteina COASY
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di MARS
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2U è un sottotipo della malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2. È caratterizzata da neuropatia sensitivo-motoria periferica assonale a progressione lenta che esita nella debolezza e atrofia dei muscoli distali degli arti superiori e dei muscoli prossimali e distali degli arti inferiori, associate a deficit sensoriali generalizzati distali agli arti superiori e inferiori. L'esordio si colloca nella tarda età adulta (attorno ai 50-60 anni). Sono ridotti i riflessi tendinei e la velocità di conduzione è rallentata/assente. Sono stati descritti pazienti con dolore neuropatico.
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2U
Sindrome neuropatia periferica-miopatia-voce roca-sordità
La sindrome che associa la neuropatia periferica, la miopatia, la raucedine e la sordità è una sordità sindromica genetica rara, caratterizzata da debolezza muscolare, segni neuropatici e miopatici cronici, raucedine e sordità neurosensoriale. L'età d'esordio e la gravità della malattia sono molto variabili, anche all'interno della stessa famiglia.
Sindrome neuropatia periferica-miopatia-raucedine-sordità correlata a MYH14
La paralisi periodica associata a neuropatia motoria distale ad esordio tardivo è una malattia neuromuscolare genetica rara, caratterizzata da episodi di debolezza muscolare acuta agli arti superiori e inferiori (che risponde al trattamento con acetazolamide), associati a neuropatia assonale distale cronica ad esordio tardivo e progressione lenta.
Paralisi periodica con neuropatia motoria distale a esordio tardivo
La paralisi periodica associata alla sindrome transitoria simil-compartimentale è una malattia neuromuscolare genetica rara, caratterizzata da crampi muscolari dolorosi episodici normokaliemici, seguiti da debolezza flaccida progressiva permanente, scatenati dello stress, dal freddo e dall'esercizio fisico, associati a miopatia miopatica ed edema acuto doloroso con compressione neuronale, piede cadente e degenerazione dei muscoli quando si localizza nel muscolo tibiale anteriore.
Paralisi periodica con sindrome transitoria simil-compartimentale
Distrofia retinica con strato nucleare interno e anomalie delle cellule gangliari
La distrofia retinica con disfunzione della retina interna associata ad anomalie delle cellule gangliari è una distrofia genetica rara della retina, caratterizzata dalla diminuzione della sensibilità della porzione centrale della retina e iper-riflettività delle cellule gangliari e perdita delle fibre ottiche nello strato delle fibre nervose, che si manifesta con fotofobia, pallore del disco ottico e perdita progressiva della visione centrale. Il campo visivo periferico è preservato.
Distrofia retinica con disfunzione della retina interna e anomalie delle cellule gangliari
SCID da deficit di IKK2
L'immunodeficienza combinata grave da deficit di IKK2 è una forma genetica rara di immunodeficienza primitiva, che esordisce nella prima infanzia con infezioni batteriche, fungine e virali potenzialmente letali e ritardo della crescita. Di solito i pazienti presentano ipogammaglobulinemia o agammaglobulinemia e livelli normali dei linfociti T e B.
Immunodeficienza combinata grave da deficit di IKK2
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Immunodeficienza combinata grave
OBSOLETO: Immunodeficienza combinata grave T+ B+
Sindrome cerebro-cutanea con sovrccarico di ferro
La sindrome ferro-cerebro-cutanea è un'epatopatia metabolica genetica rara, caratterizzata da degenerazione neurologica progressiva, anomalie cutanee (ittiosi o dermatite seborroica di gravità variabile) e sovraccarico sistemico di ferro. I pazienti presentano crisi epilettiche ad esordio infantile, encefalopatia, movimenti anomali degli occhi, ipotonia assiale con ipertonia periferica, velocizzazione dei riflessi, cecità e sordità corticale, mioclono, epato/splenomegalia e segni clinici nella cavità orale, compresa la microdontia, i denti appuntiti e iperdistanziati con ritardo nell'eruzione, l'ipertrofia delle gengive.
La sindrome che associa l'agenesia sacrale, le anomalie dell'ossificazione dei corpi vertebrali e la persistenza del canale della notocorda è un difetto genetico raro del tubo neurale, caratterizzato da agenesia sacrale ed anomalie dell'ossificazione dei corpi vertebrali con archi vertebrali normali e dalla persistenza del canale notocordale evidenziata dall'ecografia. Altri segni clinici sono i piedi torti, l'oligoidramnios, l'arteria ombelicale unica e, in alcuni pazienti, l'aumento della translucenza nucale.
Sindrome da agenesia sacrale, anomalie dell'ossificazione dei corpi vertebrali, persistenza del canale notocordale
La sindrome che associa la disabilità intellettiva grave, la microcefalia postnatale progressiva e i movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da disabilità intellettiva grave, microcefalia postnatale progressiva non ereditaria, ipotonia, ipercinesia, assenza del linguaggio, strabismo e movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana (sfregamento, o simil-lavaggio). Altri segni clinici sono il ritardo dello sviluppo, le crisi epilettiche e i disturbi del comportamento (autolesionismo ed episodi di pianto apparentemente inspiegabili).
Sindrome da disabilità intellettiva grave, microcefalia postnatale progressiva, movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana
PGBM1
La miopatia da corpi di poliglucosano tipo 1 è una malattia genetica rara da depositi di glicogeno, caratterizzata dall'accumulo di poliglucosano in diversi tessuti, che esordisce con debolezza progressiva dei muscoli prossimali degli arti inferiori e cardiomiopatia, di solito dilatativa, a progressione rapida. Può interessare anche il fegato ed associarsi a ritardo della crescita, immunodeficienza ad esordio precoce, autoinfiammazione e si può manifestare con infezioni batteriche ricorrenti.
Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 1
Sindrome deficit cognitivo-obesità del tronco
La MAN1B1-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo motorio, ipotonia e obesità del tronco. Altri segni clinici sono i dismorfismi facciali lievi (ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, orecchie grandi a basso impianto, ipoplasia della plica naso-labiale, labbro superiore sottile), ipermobilità articolare e iperestensibilità della cute. La malattia è causata dalle mutazioni nel gene MAN1B1 (9q34.3).
SPG58
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 58 è un sottotipo raro complesso di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzato da spasticità e debolezza agli arti inferiori, a progressione lenta, marcata atassia cerebellare, anomalie dell'andatura, disartria, aumento dei riflessi tendinei profondi e risposte plantari in estensione. Altri segni clinici comprendono i movimenti involontari (ad esempio clonie, tremori, fascicolazioni, corea), la riduzione del senso della vibrazione, le anomalie oculomotorie (nistagmo) e l'amiotrofia distale degli arti.
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 58
La sindrome che associa microcefalia, corpo calloso sottile e disabilità intellettiva è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva sindromica, caratterizzata da microcefalia postnatale progressiva, ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva moderata o grave, difficoltà o incapacità di deambulare, segni piramidali (spasticità, iperreflessia, e risposte plantari in estensione) e assottigliamento del corpo calloso, sulle neuroimmagini. Possono associarsi segni oculari (nistagmo, strabismo e anomalie della pigmentazione della retina), deformità dei piedi e anomalie dei genitali.
Sindrome microcefalia-corpo calloso sottile-disabilità intellettiva
Deficit delle cellule T TCR-alfa-beta+
Il deficit delle cellule T TCR-alfa-beta positive è un'immunodeficienza primitiva ereditaria rara, caratterizzata da infezioni ricorrenti delle vie aeree, otite media, candidiasi, diarrea e i segni clinici caratteristici della disregolazione immunitaria (ipereosinofilia, eczema, vitiligine, alopecia areata, anemia emolitica autoimmune, pitiriasi rubra pilare). Può associarsi a ritardo della crescita, linfoadenopatia moderata ed epatomegalia.
Deficit delle cellule T TCR-alfa-beta-positive
L'immunodeficienza combinata da deficit di MALT1 è un'immunodeficienza primitiva genetica rara, caratterizzata da ritardo della crescita, infezioni polmonari ricorrenti ad esordio precoce con conseguente bronchiectasia, malattia gastrointestinale infiammatoria ed altri segni clinici, che comprendono le eruzioni, la dermatite e le infezioni cutanee.
Immunodeficienza combinata da deficit di MALT1
CMT2R
La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2R è un sottotipo raro di neuropatia motoria e sensoriale assonale ereditaria, caratterizzata da ipotonia assiale ad esordio precoce, debolezza muscolare generalizzata, assenza dei riflessi tendinei profondi e riduzione delle masse muscolari. L'elettromiografia evidenzia una riduzione delle velocità di conduzione dei nervi, associata ad una marcata diminuzione delle ampiezze sensoriali e motorie.
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2R
Sindrome MOMES
La sindrome che associa la disabilità intellettiva, l'obesità, il prognatismo e le anomalie oculari e cutanee è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da disabilità intellettiva lieve-grave, ritardo del linguaggio, obesità, anomalie oculari (blefarofimosi, blefaroptosi, astigmatismo iperopico, riduzione dell'acuità visiva, strabismo, paralisi del nervo abducente e/o esotropia accomodativa) e cutanee, compresa la dermatite atopica cronica. Si associa ai dismorfismi craniofacciali, come la macrocefalia, l'ipoplasia mascellare, il prognatismo e l'affastellamento dei denti.
Sindrome disabilità intellettiva-obesità -prognatismo-anomalie oculari e cutanee
Cancro del pene
Cancro penieno
Tumore penieno maligno
Brazil AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 4.85 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.075 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Uganda AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.5 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.21 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Adenocarcinoma penieno
L'adenocarcinoma del pene è una neoplasia molto rara dell'epitelio del pene. A livello istologico, è composta da nidi di cellule epiteliali incluse in raccolte di mucina extracellulare PAS-positiva. Dal punto di vista clinico, il tumore è caratterizzato da una lesione ulcerosa che non guarisce o da una massa molle a livello del prepuzio o del glande; spesso la comparsa della lesione è preceduta da prurito e bruciore. La linfoadenopatia è indicativa della diffusione del tumore. La metaplasia mucinosa del pene può costituire un fattore di rischio.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.006 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.003 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.002 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.004 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.012 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.004 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.005 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.003 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.025 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.006 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Carcinoma penieno a cellule squamose
Si tratta di un tumore urogenitale raro, che origina dalle cellule epiteliali squamose del pene, in genere dal glande o dalla superficie interna del prepuzio. Dal punto di vista macroscopico, i tumori hanno un aspetto papillare oppure piatto e ulcerato. I sottotipi istologici comprendono il carcinoma a cellule squamose classico (il più comune), e i carcinomi basaloidi, verrucosi, papillari e misti. Inizialmente i pazienti possono essere asintomatici, ma con la progressione della malattia presentano prurito, emorragie, secrezioni, cattivo odore e dolore, man mano che la malattia progredisce. È comune l'interessamento dei linfonodi limitrofi, mentre le metastasi si sviluppano solo nelle fasi più avanzate della malattia. I fattori di rischio comprendono l'infezione da HPV, il fumo, la scarsa igiene e l'infezione da HIV. La circoncisione neonatale risulta molto protettiva.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.491 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.605 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.516 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.684 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.6 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.57 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.426 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.638 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.475 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.606 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.552 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.517 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.628 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.612 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.744 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.396 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.745 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.499 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.45 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.791 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.597 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.691 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
CD refrattaria
Sprue refrattaria
La celiachia refrattaria è una malattia intestinale rara, caratterizzata dai segni clinici persistenti o ricorrenti della celiachia accertata, nonostante la dieta a lungo termine rigorosamente priva di glutine, in assenza di altre cause di atrofia dei villi o di complicanze maligne, e in presenza o senza un aumento dei linfociti intraepiteliali.
PWS-simile
La Sindrome Prader-Willi-simile è un'endocrinopatia genetica rara, caratterizzata dal quadro clinico della sindrome di Prader-Willi (obesità, iperfagia, ipotonia, ritardo psicomotorio, disabilità intellettiva, mani/piedi piccoli, ipogonadismo, deficit dell'ormone della crescita e dismorfismi facciali caratteristici), in assenza delle anomalie genomiche della regione 15q11-q13.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 117.0 (Caso(i))
PWS-simile da mutazione puntiforme
Sindrome Prader-Willi-simile da mutazione puntiforme
La crioidrocitosi ereditaria associata a normale stomatina è un'anemia emolitica ereditaria rara, causata da un'anomalia della membrana dei globuli rossi, caratterizzata da affaticamento, lieve anemia e pseudoiperkaliemia, secondaria ad una perdita di potassio dai globuli rossi. È caratteristica della malattia la lisi dei globuli rossi conservati a 4°C.
Crioidrocitosi ereditaria con normale stomatina
Malattia autoimmune neonatale acquisita per via transplacentale
Malattia autoimmune neonatale secondaria
APS neonatale
Sindrome di Hughes neonatale
Sindrome neonatale da anticorpi antifosfolipidi
La sindrome neonatale da antifosfolipidi è una malattia autoimmune neonatale secondaria rara, caratterizzata da uno o più episodi ricorrenti di trombosi venosa, arteriosa o mista nei neonati la cui madre non presenta i sintomi della sindrome da antifosfolipidi. I pazienti sono positivi agli anticorpi antifosfolipidi e possono presentare altre anomalie (malattia della valvola cardiaca, livedo reticolare, trombocitopenia, nefropatia e sintomi neurologici).
AHA neonatale
AIHA neonatale
L'anemia emolitica autoimmune neonatale è una malattia autoimmune neonatale secondaria molto rara, caratterizzata da anemia emolitica ad esordio neonatale, associata a positività al test diretto dell'antiglobulina. Può associarsi ad epatosplenomegalia.
DM neonatale
La dermatomiosite neonatale è una malattia autoimmune neonatale secondaria molto rara, caratterizzata da debolezza generalizzata, marcata ipotonia, riduzione o assenza dei riflessi tendinei profondi, e livelli molto elevati di creatin-chinasi nel siero, ad esordio neonatale. La biopsia muscolare evidenzia un'atrofia perivascolare ed un essudato diffuso perivascolare contenente cellule infiammatorie.
GVH
Si tratta di una malattia rara sistemica autoimmune, caratterizzata da lesioni cutanee, disfunzione epatica, anomalie ematologiche e/o aritmia cardiaca, causata dal passaggio transplacentare degli autoanticorpi materni SS-A e SS-B. Il quadro clinico cutaneo caratteristico è un eritema anulare maculare che interessa la testa, il tronco e gli arti. Altri segni clinici reversibili sono l'anemia, la neutropenia, la trombocitopenia e i parametri epatici elevati con epatomegalia. La forma più grave della malattia si manifesta con il blocco atrioventricolare completo congenito irreversibile.
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 5.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
La sclerodermia neonatale è una malattia autoimmune secondaria molto rara, che esordisce nel periodo neonatale con lesioni cutanee eritematose dall'aspetto lineare, che gradualmente vanno incontro ad indurimento ed iperpigmentazione ed evolvono in una atrofia cutanea progressiva. Nel siero possono essere presenti anticorpi (in particolare gli anticorpi antinucleo e/o il fattore reumatoide).
AFP
Dolore facciale atipico
PIFP
È una malattia neurologica rara, caratterizzata da dolore facciale persistente, di solito profondo e scarsamente localizzato, che non presenta le caratteristiche tipiche della nevralgia cranica e che non può essere ricondotto ad un'altra malattia.
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 30.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita : 1-5 / 10 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 4.4 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
OAFNS
La sindrome oculo-auricolo-fronto-nasale è una disostosi rara, caratterizzata da schisi craniofacciale mediana verticale delle strutture fronto-naso-mascellari, associata a malformazioni auricolo-mandibolari. I dismorfismi craniofacciali caratteristici sono molto variabili e comprendono l'ipertelorismo, i colobomi palpebrali, la distopia orbitaria, i dermoidi epibulbari, le anomalie del naso (sella nasale ampia, naso bifido, narici iperdistanziate simili a fessure, displasia dell'osso nasale), la displasia dell'orecchio esterno e medio (microtia, stenosi dell'orecchio, fossette/appendici cutanee preauricolari), la labio/palatoschisi, l'ipoplasia mandibolare/mascellare e l'asimmetria del viso. Spesso si associa ad anomalie intracraniche ed extracraniche.
FFDD
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 147.0 (Caso(i))
Displasia dermica facciale focale 2, tipo Brauer-Setleis
FFDD, tipo II
FFDD2
Displasia dermica facciale focale, tipo II
Displasia dermica facciale focale 4
Displasia facciale focale preauricolare
FFDD, tipo IV
FFDD4
Displasia dermica facciale focale, tipo IV
GMP
PNT5
cN-II
purine 5' nucleotidase
SPAX2
CD236
CD236R
GPC
GPD
GYPD
Gerbich antigen
glycophorin D
sialoglycoprotein D
Cancro epiteliale dell'ovaio
Cancro epiteliale ovarico
Tumore epiteliale ovarico maligno
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 9.39 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Cancro non epiteliale dell'ovaio
Cancro non epiteliale ovarico
Tumore non epiteliale ovarico maligno
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.43 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Tumore non epiteliale maligno dell'ovaio
Adenocarcinoma mucinoso ovarico
L'adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio è un tumore epiteliale maligno raro dell'ovaio; dal punto di vista macroscopico è caratterizzato da una massa di ampie dimensioni, di solito monolaterale, con superficie liscia e aree cistiche e solide distribuite in maniera uniforme; dal punto di vista istologico presenta una crescita papillare complessa, con ghiandole cistiche microscopiche e detriti necrotici. Spesso le pazienti presentano dolore e pressione a livello pelvico, una massa addominale o problemi gastrointestinali come la sazietà precoce o il gonfiore addominale.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.497 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.883 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.154 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.815 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.995 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.108 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.85 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.062 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.666 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.469 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.706 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.666 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.503 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.567 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.162 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.76 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.717 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.665 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.49 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.945 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.601 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.695 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.563 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.815 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Adenocarcinoma ovarico a cellule chiare
L'adenocarcinoma dell'ovaio a cellule chiare è un tumore maligno raro dell'epitelio ovarico, composto da cellule chiare, eosinofile, con nucleo globoso, e quadri istologici tubulocistici, papillari e solidi di grado variabile; a livello macroscopico, l'adenocarcinoma si presenta come una massa, di solito monolaterale, localizzata nell'ovaio, di consistenza solida o cistica. Spesso la diagnosi viene posta precocemente. Le pazienti presentano dolore e tensione all'addome, associata alla presenza di una massa e/o a problemi gastrointestinali, come l'immediata sazietà o il gonfiore addominale. Può associarsi alla sindrome di Lynch.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.112 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.361 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.201 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.147 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.165 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.32 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.359 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.182 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.395 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.227 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.162 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.166 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.534 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.342 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.425 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.118 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.119 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.388 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.343 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.282 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.451 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio
OBSOLETO: PPSPC
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Carcinoma peritoneale primitivo
OBSOLETO: Carcinoma sieroso/papillare peritoneale primitivo
Teratoma immaturo dell'ovaio
Teratoma immaturo ovarico
Teratoma ovarico maligno
Si tratta di un tumore ovarico raro a cellule germinali, caratterizzato da una grande massa annessiale monolaterale contenente quantità variabili di tessuti immaturi di tipo embrionale (per lo più sotto forma di tubuli e rosette neuroectodermici, talvolta con una componente di cellule gliali mitoticamente attive), assieme ad elementi ectodermici ed endodermici con diversi gradi di maturazione. Di solito la malattia si manifesta nelle prime tre decadi di vita con sintomi secondari alla presenza di una massa. Spesso si associa a numerosi noduli simili a chicchi di miglio localizzati nella glia matura del peritoneo (gliomatosi peritoneale) e nei linfonodi addominali.
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.052 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.043 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.056 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.034 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.053 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.042 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.052 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.039 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.027 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.082 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.084 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.048 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.045 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.063 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.084 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.056 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
La malattia di Huntington (MH) è una malattia rara neurodegerativa del sistema nervoso centrale, caratterizzata da movimenti coreici involontari, disturbi psichiatrici e del comportamento e demenza.
Australia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.65 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 6.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Canada AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.69 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
China AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.046 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.37 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Cyprus AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.12 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Cyprus AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.64 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 5.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Egypt AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 21.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 12.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Greece AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.33 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Greece AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Iceland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.14 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 10.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.11 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 6.35 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.65 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.38 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 6.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 5.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.94 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.08 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.42 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.61 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 5.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
È un'alfa-cristallinopatia genetica rara, che esordisce nell'età adulta con miopatia miofibrillare, associata a cardiomiopatia e/o cataratta del polo posteriore. Di solito i pazienti presentano debolezza muscolare prossimale e distale progressiva e atrofia degli arti superiori e inferiori, spesso con un interessamento del velo-faringe che esordisce con disfagia, disfonia e insufficienza ventilatoria. L'elettromiografia evidenzia segni caratteristici di miopatia e la biopsia muscolare mostra alterazioni miopatiche miofibrillari.
Miopatia a esordio tardivo correlata alla alfa - B cristallina
La miopatia distale correlata a KLHL9 ad esordio precoce è una miopatia distale rara di origine genetica, caratterizzata da debolezza e atrofia a progressione lenta dei muscoli della porzione distale degli arti (che esordisce nei muscoli tibiali anteriori per poi interessare anche i muscoli intrinsechi della mano), associate a una riduzione della sensibilità con una distribuzione a guanto. Durante la prima e seconda decade di vita, i pazienti presentano un'andatura a passi elevati, areflessia delle caviglie e contratture, associate a una marcata atrofia del muscolo estensore della caviglia; successivamente, l'interessamento dei muscoli prossimali risulta moderato e la deambulazione viene preservata per tutta la vita.
Miopatia distale correlata a KLHL9 ad esordio precoce
La miopatia distale ad esordio agli arti superiori tipo finlandese è una miopatia distale genetica rara, caratterizzata da debolezza e atrofia a progressione lenta dei muscoli distali e prossimali, con caratteristico interessamento precoce dei muscoli dell'eminenza tenar e ipotenar. Nella quarta e quinta decade di vita, i pazienti presentano goffaggine alle mani e tendono ad inciampare; successivamente sviluppano un'andatura a base allargata e contratture delle mani. Una degenerazione grassa progressiva colpisce i muscoli intrinseci delle mani, il muscolo gluteo medio ed entrambi i muscoli del compartimento anteriore e posteriore della porzione distale degli arti inferiori, con interessamento secondario dei muscoli dell'avambraccio, dei tricipiti, del muscolo infraspinato e dei muscoli della porzione prossimale degli arti inferiori. Spesso i muscoli sono colpiti in maniera asimmetrica.
Miopatia distale ad esordio agli arti superiori, tipo finlandese
Distrofia muscolare di Miyoshi, tipo 3
MMD3
L'anoctaminopatia distale è una miopatia distale rara autosomica recessiva ad esordio nella prima età adulta. È caratterizzata da debolezza dei muscoli degli arti inferiori spesso asimmetrica e a progressione lenta, che interessa inizialmente i polpacci (risparmiando relativamente il muscolo anteriore) e, successivamente, i muscoli prossimali, associata a livelli molto elevati di creatina chinasi (CK) nel siero.
Miopatia distale a esordio precoce correlata alla nebulina
La miopatia distale correlata alla nebulina è una miopatia distale rara autosomica recessiva a progressione lenta e ad esordio precoce. È caratterizzata da debolezza e atrofia muscolare per lo più distali, che interessano i muscoli estensori della porzione inferiore della gamba, gli estensori delle dita delle mani e i flessori del collo. Non sempre gli esami istologici dei muscoli evidenziano la presenza di bastoncelli nemalinici.
Miopatia distale correlata alla nebulina
Necrosi ossea
AVN
AVN secondaria
AVN traumatica
AVN non traumatica secondaria
È una malattia rara da osteonecrosi, caratterizzata dalla morte delle componenti cellulari dell'osso, secondaria all'interruzione del flusso sanguigno subcondrale. Di solito esordisce con lesioni mono- o bilaterali, mono- o multifocali, in genere localizzate sulle epifisi, sulle metafisi e/o sulle diafisi della testa del femore, sulle ginocchia, sulle spalle e sulle caviglie e/o sui polsi, che esitano nella progressiva insorgenza del dolore e nella degenerazione delle articolazioni, con conseguente perdita della funzionalità. Può essere secondaria all'assunzione di corticosteroidi, all'alcolismo, ad episodi iperbarici, all'esposizione alle radiazioni o agli agenti citotossici, alle emoglobinopatie e/o a preesistenti malattie autoimmuni o metaboliche.
Necrosi secondaria non traumatica avascolare
Malattia ereditaria rara con necrosi avascolare
Si tratta di un'osteonecrosi rara caratterizzata da una lesione necrotica esposta nella mandibola o nella mascella, presente per più di otto settimane, che insorge come effetto collaterale dell'assunzione di farmaci antiriassorbimento o come complicanza di interventi odontoiatrici, traumi e infezioni. I pazienti presentano dolore, alterazione delle funzioni neurosensoriali, infezioni secondarie e, nelle fasi più avanzate, fratture patologiche o fistole.
AVN primitiva
AVN idiopatica
Si tratta di un'osteonecrosi rara, caratterizzata da necrosi dell'osso causata da un'interruzione dell'afflusso del sangue. L'eziologia non è nota. La malattia colpisce diverse ossa, tra le quali la testa del femore, il talo, i corpi vertebrali, l'omero e lo scafoide. Inizialmente i pazienti possono essere asintomatici, ma successivamente presentano dolore refrattario ad esordio graduale, gonfiore e limitazione dei movimenti. Se non trattata, la malattia può progredire fino al collasso dell'osso con degenerazione secondaria, frammentazione, fratture patologiche e osteoartrite.
Epifisiolisi del femore superiore
Epifisiolisi della testa del femore
L' epifisiolisi dell'anca è una malattia rara da osteonecrosi, caratterizzata dalla compromissione mono- o bilaterale delle fisi della testa del femore, associata alla dislocazione posteriore di grado variabile delle epifisi e alla concomitante dislocazione anteriore delle metafisi. Di solito i pazienti presentano dolore di intensità variabile in diversi punti (anche, inguine, coscia, ginocchio) durante la preadolescenza/adolescenza.
Necrosi ossea di origine genetica
Sterilità maschile rara da difetto dell'asse gonadotropo
Sterilità maschile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-testicolo
Sterilità maschile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi
Sterilità maschile rara da disturbo ipofisario
Sterilità maschile rara da disfunzione endocrina testicolare
Sterilità maschile da disgenesia testicolare o anomalie spermatiche
Sterilità maschile da disgenesia gonadica o anomalie spermatiche
Sterilità maschile da anomalie spermatiche
Sterilità maschile con difetto della spermatogenesi
Sterilità maschile con difetto della spermatogenesi da mutazione di un singolo gene
La sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene è un'anomalia dello sperma rara di origine genetica, caratterizzata dall'assenza di una quantità misurabile di spermatozoi nell'eiaculato (azoospermia) o da un numero di spermatozoi nell'eiaculato inferiore a 15 milioni/mL (oligozoospermia), causati da una mutazione genica ritenuta responsabile dell'azoospermia o dell'oligospermia. La morfologia dello sperma è normale.
Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene
La sterilità maschile con teratozoospermia da mutazione di un singolo gene è un'anomalia dello sperma rara di origine genetica, caratterizzata dalla presenza di spermatozoi con anomalie morfologiche, come la macrozoospermia o la globozoospermia in oltre l'85% degli spermatozoi, causate da una mutazione in un singolo gene ritenuto responsabile della teratozoospermia. Si tratta di un gruppo eterogeneo di malattie che comprende un'ampia gamma di anomalie dello sperma che interessano, isolatamente o contemporaneamente, la testa, il collo, il segmento intermedio e/o la coda.
Sterilità maschile con teratozoospermia da mutazione di un singolo gene
Sterilità maschile da astenozoospermia
Sterilità maschile da difetto della motilità spermatica
Disturbo raro da difetto nel trasporto dello sperma
Disturbo raro con azoospermia ostruttiva
Sterilità femminile rara da difetto dell'asse gonadotropo
Sterilità femminile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-ovaio
Sterilità femminile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi
Sterilità femminile rara da ipogonadismo ipogonadotropo congenito
Disturbo raro con sterilità femminile da ipogonadismo ipogonadotropo congenito
Sterilità femminile rara da disturbo ipofisario
Sterilità femminile rara da difetto della funzione ovarica
Sterilità femminile da disgenesia ovarica
Sterilità femminile da disgenesia gonadica
Sterilità femminile da difetto di impianto
Sterilità maschile rara da difetto dell'asse gonadotropo di origine genetica
Sterilità maschile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-testicolo di origine genetica
Sterilità maschile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi di origine genetica
Sterilità maschile rara da disturbo ipofisario di origine genetica
Sterilità maschile da difetto nel trasporto dello sperma di origine genetica
Sterilità maschile da azoospermia ostruttiva di origine genetica
La displasia acromesomelica tipo Maroteaux è una forma di displasia acromesomelica (si veda questo termine) a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da nanismo grave (statura adulta > 120 cm) e interessamento assiale e appendicolare (accorciamento dei segmenti intermedi e distali degli arti e accorciamento vertebrale). La facies e l'intelligenza sono normali. Si tratta di una forma meno grave rispetto alla displasia acromesomelica tipo Gebe e tipo Hunter-Thomson (si vedano questi termini).
Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux
Cisti idatidea
Idatidosi
Malattia idatidea
Disturbo genetico raro da difetto nel trasporto dello sperma
Disturbo genetico raro con azoospermia ostruttiva
Sterilità femminile rara da difetto dell'asse gonadotropo di origine genetica
Sterilità femminile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-ovaio di origine genetica
Sterilità femminile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi di origine genetica
Sterilità femminile rara da disturbo ipofisario di origine genetica
Sterilità femminile rara da difetto della funzione ovarica di origine genetica
Sterilità femminile da difetto di impianto di origine genetica
GPI-anchored wall protein transfer 1 homolog (S. cerevisiae)
Gwt1
PIG-W
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W
KIAA0678
RME8
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13
rd5
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Artrite psoriasica
CGI-203
ISD11
IscS
NifS
Fbx38
MOKA
SP329
p110D
phosphatidylinositol 3-kinase, catalytic, delta polypeptide
phosphoinositide-3-kinase C
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta
KICS4
Putative sodium-coupled neutral amino acid transporter 8
SNAT8
GSC1
Cohesin subunit SA-3
SA3
stromalin 3
HT013
adaptin-ear-binding coat-associated protein 1
L'imenolepiasi è una parassitosi cosmopolita dovuta all'infezione da una tenia che appartiene alla famiglia degli Hymenolepididae, nota come Hymenolepis nana. Questa parassitosi, presente a livello mondiale, in particolare nei paesi tropicali e subtropicali, è di solito asintomatica ma, nei casi più gravi, può manifestarsi con nausea, dolore addominale, anoressia, diarrea e debolezza generalizzata.
SLC65C1
KIAA1613
PPP1R142
protein phosphatase 1, regulatory subunit 142
DFFRX
FAF-X
MRX99
fat facets-like, X-linked
G1/S-specific cyclin D2
HCCS1
hepatocellular carcinoma suppressor 1
TAFII105
TATA box binding protein (TBP)-associated factor 4B
TATA-box binding protein associated factor 4b
CoASY
DPCK
PPAT
bifunctional Coenzyme A synthase
Sindrome insufficienza del midollo osseo trilineare-ritardo dello sviluppo
La sindrome che associa la pancitopenia e il ritardo dello sviluppo è una malattia ematologica genetica rara, caratterizzata da insufficienza del midollo osseo progressiva delle tre linee cellulari (con ipocellularità), ritardo dello sviluppo, difficoltà di apprendimento e microcefalia. Può associarsi a dismorfismi facciali sfumati ed ipotonia.
Sindrome pancitopenia-ritardo dello sviluppo
La miopatia prossimale con segni extrapiramidali è una miopatia non distrofica ereditaria rara, caratterizzata da debolezza dei muscoli prossimali, ritardo dello sviluppo motorio, difficoltà di apprendimento e segni motori extrapiramidali progressivi, che comprendono la corea, la distonia e il tremore. I pazienti possono anche presentare atassia, microcefalia, oftalmoplegia, ptosi ed atrofia ottica.
Miopatia prossimale con segni extrapiramidali
IKK-beta
IKK2
IKKB
NFKBIKB
inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta
La sindrome che associa l'atrofia ottica e la disabilità intellettiva è una disabilità intellettiva sindromica ereditaria rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, grave compromissione della vista secondaria all'atrofia del nervo ottico, ipoplasia del nervo ottico o compromissione della vista di origine cerebrale. Altri segni clinici comuni sono l'ipotonia, la disfunzione oro-motoria, le crisi epilettiche, i disturbi dello spettro autistico e i comportamenti ripetitivi. I dismorfismi facciali associati sono variabili ed aspecifici.
Sindrome atrofia ottica-deficit cognitivo
SPG61
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 61 (SPG61) è una forma rara e complessa di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica ad esordio infantile (con incapacità alla deambulazione senza sostegno ed andatura ''a forbice''), associata a polineuropatia sensoriale e motoria con perdita della sensibilità delle estremità delle dita e acropatia. La SPG61 è causata da una mutazione nel gene ARL6IP1 (16p12-p11.2) che codifica la proteina 1 che interagisce con la proteina 6 simile al fattore della ribosilazione dell'ADP.
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 61
SPG62
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 62 è una forma pura o complessa di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraparesi spastica (più marcata sugli arti inferiori rispetto a quelli superiori), andatura instabile, aumento dei riflessi tendinei profondi, amiotrofia, atassia cerebellare e, in alcuni pazienti, contratture delle ginocchia durante la flessione. L'esordio si colloca nella prima decade di vita.
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 62
SPG59
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 59 è una paraplegia spastica ereditaria complessa molto rara, caratterizzata da spasticità progressiva degli arti inferiori ad esordio precoce, andatura sulla punta dei piedi con ''gambe a forbice'', iperreflessia e clonie. Può associarsi a disabilità intellettiva borderline, nistagmo e piedi equino-vari.
Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 59
SPG60
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 60 è una paraplegia spastica ereditaria complessa rara, che esordisce nella prima infanzia con spasticità progressiva degli arti inferiori, incapacità di deambulare, ipertonia e compromissione del senso della vibrazione nelle caviglie, a cui si associano altri segni che complicano la malattia, come il deficit sensoriale, il nistagmo, la neuropatia assonale motoria e la disabilità intellettiva lieve.
Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 60
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 63 (SPG63) è una forma molto rara e complessa di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica ad esordio infantile (con ritardo della deambulazione e andatura ''a forbice'') associata a bassa statura e sviluppo cognitivo normale. Le immagini diagnostiche del cervello mostrano alterazioni nella sostanza bianca periventricolare profonda nel corpo calloso. La SPG63 è causata da una mutazione omozigote nel gene AMPD2 (1p13.3) che codifica l'AMP deaminasi 2.
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 63
SPG64
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 64 (SPG64) è una forma molto rara e complessa di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica (che esordisce all'età di 1-4 anni, con alterazioni dell'andatura) associata a microcefalia, amiotrofia, segni cerebellari (disartria), comportamento aggressivo, pubertà ritardata e disabilità cognitiva lieve-moderata. La SPG64 è causata dalle mutazioni nel gene ENTPD1 (10q24.1), che codifica l'ectonucleoside trifosfato difosfoidrolasi 1.
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 64
SPG66
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 66 è una paraplegia spastica ereditaria complessa rara, che esordisce nella prima infanzia con spasticità progressiva degli arti inferiori, gravi anomalie dell'andatura che esitano nella perdita della deambulazione, assenza dei riflessi tendinei profondi ed amiotrofia. Altri segni clinici comprendono la neuropatia sensitivo-motoria grave, i piedi equino-vari e la disabilità intellettiva lieve. Le neuroimmagini evidenziano l'ipoplasia del cervelletto e del corpo calloso e la colpocefalia.
Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 66
SPG67
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 67 è una paraplegia spastica ereditaria complessa molto rara, ad esordio neonatale o durante l'infanzia, con ritardo dello sviluppo globale, spasticità progressiva con tremore distale negli arti, aumento dei riflessi tendinei profondi e delle risposte plantari in estensione e, in alcuni pazienti, lieve disabilità intellettiva. Altri segni clinici sono l'atrofia muscolare e le anomalie cerebellari.
Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 67
SPG68
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 68
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 69 è una paraplegia spastica ereditaria complessa rara, che esordisce nella prima infanzia con spasticità progressiva degli arti inferiori, ritardo dello sviluppo globale, iperreflessia, clonie, risposte plantari in estensione, disartria, disabilità intellettiva, cataratta e compromissione dell'udito.
Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 69
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 70 è un sottotipo complesso molto raro di paraplegia spastica ereditaria, che esordisce nel periodo neonatale con ritardo dello sviluppo motorio (gattonamento, deambulazione), spasticità degli arti inferiori, aumento dei riflessi tendinei profondi, risposte plantari in estensione, compromissione del senso della vibrazione a livello delle caviglie, amiotrofia e disabilità intellettiva borderline. Altri segni clinici sono le anomalie della deambulazione, le contratture del tendine d'Achille, la scoliosi e le anomalie cerebellari.
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 70
SPG71
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 71 è una paraplegia spastica ereditaria pura rara, di origine genetica, che esordisce nell'infanzia con tetraparesi spastica dei muscoli crurali, associata ad andatura con gambe a forbice, risposte plantari in estensione ed aumento dei riflessi tendinei. Le neuroimmagini evidenziano un assottigliamento del corpo calloso, mentre è normale l'elettromiografia e la velocità di conduzione dei nervi.
Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 71
SPG72
La paraplegia spastica autosomica tipo 72 è una paraplegia spastica ereditaria pura rara, di origine genetica, che esordisce nella prima infanzia con tetraparesi spastica dei muscoli crurali a progressione lenta, andatura atassica, lieve rigidità a riposo, iperreflessia (agli arti inferiori), risposte plantari in estensione e, in alcuni pazienti, lieve tremore posturale, piede cavo, disfunzioni sfinteriche e perdita sensoriale nelle caviglie.
Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 72
Difetto della biosintesi del lipoato
Difetto della biosintesi dell'acido lipoico
Il deficit di acido lipoico sintetasi è una malattia neurometabolica rara, caratterizzata da crisi epilettiche ad esordio neonatale (spesso non trattabili), ipotonia muscolare, difficoltà di alimentazione (di suzione e/o di deglutizione) e ritardo psicomotorio da lieve a grave; le analisi biochimiche evidenziano un'iperglicinemia non chetotica. Può associarsi a problemi respiratori (apnea, acidosi respiratoria acuta), letargia, sordità, microcefalia e spasticità con segni piramidali.
Il deficit di lipoil transferasi 1 è un errore congenito molto raro del metabolismo, caratterizzato da un quadro clinico variabile, che di solito comprende le crisi epilettiche che esordiscono nel periodo neonatale o nella prima infanzia, il ritardo psicomotorio, e le anomalie del tono muscolare, con ipo- e/o ipertonia, che esitano nella debolezza generalizzata, nei movimenti distonici e/o nel distress respiratorio progressivo. I pazienti presentano acidosi lattica grave e livelli elevati di lattato, chetoglutarato e 2-ossoacidi nelle urine. Altri segni clinici sono la disidratazione, il vomito, i sintomi della disfunzione epatica, i segni extrapiramidali, la tetraparesi spastica, la velocizzazione dei riflessi tendinei profondi, i deficit del linguaggio, le difficoltà nella deglutizione e l'ipertensione polmonare.
La spasticità ad esordio infantile con iperglicinemia è una malattia neurometabolica rara, che esordisce nell'infanzia con atassia spastica progressiva, associata ad anomalie della deambulazione, iperreflessia, risposte plantari in estensione ed iperglicinemia non chetotica evidenziata dalle analisi biochimiche. Altri segni clinici sono la spasticità agli arti superiori, la disartria, le difficoltà di apprendimento e di concentrazione, il nistagmo, l'atrofia ottica e la riduzione dell'acuità visiva.
Spasticità ad esordio infantile con iperglicinemia
Deficit di NFU1
Si tratta di una malattia mitocondriale rara, caratterizzata da ritardo della crescita, encefalopatia infantile, ipotonia muscolare, ritardo e regressione dello sviluppo globale, ipertensione arteriosa polmonare, episodi di apnea e bradicardia, insufficienza respiratoria, iperglicinemia e acidosi lattica. I pazienti possono presentare anche cardiomiopatia ipertrofica o dilatativa. Le neuroimmagini evidenziano una leucoencefalopatia che interessa diverse regioni. In genere la malattia è letale nella prima infanzia.
Sindrome da disfunzione mitocondriale multipla tipo 1
Deficit di BOLA3
Si tratta di una malattia mitocondriale rara, che esordisce nella prima infanzia con grave regressione che fa seguito ad un periodo di sviluppo normale, encefalopatia epilettica, ipotonia, anomalie del movimento, cardiomiopatia, iperglicinemia e acidosi lattica. Può associarsi ad atrofia ottica. Le neuroimmagini evidenziano anomalie molto variabili, che comprendono le anomalie della sostanza bianca. In genere la malattia è letale nella prima infanzia.
Sindrome da disfunzione mitocondriale multipla tipo 2
CIF150
TAFII150
TATA-box binding protein associated factor 2
Fenocopia della malattia di Huntington C9ORF72-correlata
Fenocopia della malattia di Huntington da espansioni di C9ORF72
Sindrome malattia di Huntington-simile correlata a C9ORF72
La malattia simil-Huntington da espansioni di C9ORF72 è una malattia neurodegenerativa genetica rara, caratterizzata da disturbi del movimento, che comprendono la distonia, la corea, il mioclono, il tremore e la rigidità. Altri segni clinici sono i deficit cognitivi e mnemonici, i disturbi psichiatrici precoci e i problemi comportamentali.
Malattia simil-Huntington da espansioni di C9ORF72
AFAP AXIN2-correlata
FAP attenuata AXIN2-correlata
Poliposi del colon familiare attenuata AXIN2-correlata
Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a AXIN2
Epatocarcinoma fibrolamellare
FHCC
Si tratta di una variante rara di carcinoma epatocellulare (HCC), che colpisce gli adolescenti o i giovani adulti, in assenza di una precedente epatopatia. Il quadro clinico è aspecifico e comprende la presenza di una massa addominale, una sensazione di fastidio o il dolore addominale, l'affaticamento e la perdita di peso. I pazienti possono anche essere asintomatici. I marcatori HCC (alfafetoproteina) sono normali. Le immagini diagnostiche dell'HCC fibrolamellare mostrano una massa singola bene delimitata; la biopsia conferma la diagnosi, ed evidenzia cellule neoplastiche ben differenziate circondate da spesse bande di collagene.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.009 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.019 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.029 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.029 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.025 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.031 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.019 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.022 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.13 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.022 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.022 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.003 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.006 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.008 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.009 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.017 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.016 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Monosomia 9q31.1q31.3
La sindrome da microdelezione 9q31.1q31.3 è una disabilità intellettiva sindromica genetica rara, caratterizzata da disabilità intellettiva lieve, bassa statura con indice di massa corporea elevato, collo corto con cifosi cervicale e dismorfismi facciali. È stata riportata l'associazione con la sindrome metabolica, compreso il diabete tipo 2, l'ipercolesterolemia e l'ipertensione.
Charcot-Marie-Tooth disease, type 2R
KIAA0517
RING finger protein 86
RNF86
Monosomia 14q24.1q24.3
La sindrome da microdelezione 14q24.1q24.3 è una disabilità intellettiva sindromica genetica rara, caratterizzata da disabilità intellettiva lieve, ritardo nello sviluppo del linguaggio, cardiopatie congenite, brachidattilia e dismorfismi facciali.
La schisi mediana familiare del labbro superiore e inferiore è un difetto oro-facciale raro e isolato, caratterizzato dalla schisi mediana incompleta sia del labbro inferiore (limitatamente alla porzione mucosa, senza interessamento muscolare), che del labbro superiore (con interessamento muscolare), doppio frenulo labiale e fusione della muscosa della gengiva superiore e del labbro superiore (che comporta la formazione di una plica vestibolare superiore superficiale), scarso allineamento dei denti e aumento della distanza tra gli incisivi mediani inferiori e superiori. In una famiglia è stata riportata un'espressività variabile.
Schisi mediana familiare del labbro superiore e inferiore
La malattia di Moyamoya con acalasia ad esordio precoce è una malattia neurologica molto rara a trasmissione autosomica recessiva, descritta in poche famiglie. È caratterizzata dall'associazione tra acalasia ad esordio precoce (in epoca neonatale) e angiopatia intracranica grave, compatibile, nella maggior parte dei casi, con l'angiopatia di Moyamoya (malattia di Moyamoya; si veda questo termine). Altri segni sono l'ipertensione, il fenomeno di Raynaud e la livedo reticolare.
Malattia di moyamoya con acalasia ad esordio precoce
Deficit di CA-VA
È un difetto congenito ereditario raro del metabolismo, caratterizzato da encefalopatia ad esordio acuto nel periodo neonatale o nella prima infanzia. Al di là degli episodi acuti, la malattia ha un decorso relativamente benigno. I pazienti presentano diverse anomalie metaboliche, che comprendono l'acidosi metabolica, l'alcalosi respiratoria, l'ipoglicemia e l'aumento dei livelli di lattato ed alanina nel siero.
Encefalopatia con iperammoniemia da deficit di anidrasi carbonica VA
Atassia episodica, tipo 8
L'atassia episodica con difficoltà del linguaggio è un'atassia ereditaria rara, caratterizzata da episodi ricorrenti di atassia di frequenza e durata variabile, associati a difficoltà nell'eloquio, debolezza muscolare generalizzata e disturbi dell'equilibrio. Tra un episodio e l'altro, possono insorgere altri sintomi, come il tremore intenzionale, l'andatura atassica, la disartria lieve, la miochimia, l'emicrania e il nistagmo.
Atassia episodica con difficoltà del linguaggio
Malattia del neurosviluppo correlata a KPNA7
La sindrome che associa l'agenesia parziale del corpo calloso e l'ipoplasia del verme cerebellare con cisti della fossa cranica posteriore è una malformazione cerebrale ereditaria rara associata ad epilessia; è caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo globale, incapacità di deambulare, assenza del linguaggio verbale, epilessia non trattabile, agenesia parziale del corpo calloso ed ipoplasia del verme cerebellare con cisti della fossa posteriore.
Sindrome agenesia parziale del corpo calloso-ipoplasia del verme cerebellare con cisti della fossa posteriore
CMT2 con assoni giganti
HMSN2 con assoni giganti
Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria tipo 2, autosomica dominante, con assoni giganti
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2 con assoni giganti è un sottotipo raro di neuropatia motoria e sensoriale assonale ereditaria, caratterizzata da debolezza ed atrofia dei muscoli distali (per lo più dei muscoli peroneali), associate alla perdita sensoriale distale (tattile e del senso della vibrazione) e piede cavo ad esordio neonatale o infantile. La biopsia dei nervi evidenzia una tumefazione degli assoni con un accumulo dei neurofilamenti. Altri segni clinici comprendono l'interessamento dei muscoli delle mani, l'ipo/areflessia, le anomalie dell'andatura, i crampi muscolari, le anomalie delle dita dei piedi e la cardiomiopatia lieve.
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2 con assoni giganti
Malattia EBP dei maschi con disturbi neurologici
La sindrome MEND è una malattia genetica rara sindromica della biosintesi degli steroli, che colpisce i maschi ed è caratterizzata da segni cutanei (membrana colloidale, ittiosi, lesioni ipopigmentate a chiazze), associati ad un grave interessamento neurologico (disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo psicomotorio, crisi epilettiche, idrocefalo, ipoplasia del cervelletto/corpo calloso, malformazione di Dandy-Walker, ipotonia) e dismorfismi craniofacciali (fontanella anteriore ampia, telecanto, ipertelorismo, microftalmia, sella nasale prominente, orecchie a basso impianto, micrognazia, palatoschisi). Può associarsi a sindattilia del secondo e terzo dito del piede, polidattilia e cifosi, e ad anomalie oculari, cardiache e urogenitali.
La displasia spondilometafisaria autosomica recessiva tipo Mégarbané è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da ritardo della crescita prenatale, bassa statura pre- e postnatale sproporzionata con accorciamento rizomelico degli arti, dismorfismi facciali, collo corto e torace piccolo. Può associarsi ad ipotonia, cardiomegalia e ritardo dello sviluppo globale. Le radiografie evidenziano costole con estremità a forma di coppa, platispondilia, ossa iliache squadrate, acetaboli orizzontali con aspetto a tridente, ossa ischiatiche ipoplastiche e ritardata ossificazione delle epifisi.
Displasia spondilometafisaria autosomica recessiva, tipo Mégarbané
Del(1)(p31p32)
Monosomia 1p31p32
La sindrome da microdelezione 1p31p32 è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla delezione parziale del braccio corto del cromosoma 1. È caratterizzata da ritardo dello sviluppo, agenesia/ipoplasia del corpo calloso e dismorfismi craniofacciali, che comprendono la macrocefalia (secondaria all'idrocefalo o alla ventricolomegalia), le orecchie a basso impianto, le narici anteverse e la micrognazia. Spesso i pazienti presentano difetti delle vie urinarie (reflusso vescico-ureterale, incontinenza urinaria). Altri segni clinici di gravità variabile sono l'ipotonia, il midollo ancorato, la malformazione di Chiari tipo I e le crisi epilettiche.
Spettro sindrome da sudorazione indotta dal freddo-ipertermia
Cariomegalia sistemica
KIN
La nefrite interstiziale cariomegalica è una malattia renale genetica rara, caratterizzata da nefrite tubulo-interstiziale cronica a progressione lenta, che esita nell'insufficienza renale terminale prima dei cinquant'anni, e si manifesta con proteinuria lieve, glucosuria e, occasionalmente, anomalie del sedimento urinario (per lo più ematuria). Può associarsi a sintomi extrarenali lievi, come le infezioni ricorrenti delle vie aeree superiori e le anomalie della funzione epatica. La biopsia renale evidenzia fibrosi interstiziale cronica grave, alterazioni tubulari, e la presenza di cellule epiteliali tubulari cariomegaliche caratteristiche che rivestono i tubuli prossimali e distali e presentano nuclei ingrossati ipercromatici.
È un cheratoderma focale isolato raro, di origine genetica, caratterizzato da ispessimento focale della cute della pianta dei piedi e, spesso, del palmo delle mani, con possibile interessamento minimo delle unghie. Spesso i pazienti presentano vesciche plantari non epidermolitiche dolorose e, raramente, lieve leucocheratosi orale o iperidrosi plantare.
Cheratoderma palmoplantare focale non epidermolitico, autosomico dominante, con vesciche plantari
AML con t(6;9)(p23;q34)
La leucemia mieloide acuta con t(6;9)(p23;q34) è un sottotipo raro di leucemia mieloide acuta con anomalie genetiche ricorrenti; è caratterizzata dalla proliferazione clonale di mieloblasti scarsamente differenziati nel midollo osseo, nel sangue o in altri tessuti nei pazienti che presentano la traslocazione t(6;9)(p23;q34). Spesso si associa alla displasia multilinea del midollo osseo e di solito esordisce con anemia, trombocitopenia (spesso pancitopenia) e altri sintomi aspecifici causati da un'ematopoiesi inefficace (affaticamento, emorragie e formazione di ecchimosi, infezioni ricorrenti, dolori ossei) e/o dall'interessamento extramidollare (gengivite, splenomegalia). Sono state descritte anche la basofilia e la limitata risposta alla chemioterapia.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.02 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Leucemia mieloide acuta con t(6;9)(p23;q34)
AML con t(9;11)(p22;q23)
È una neoplasia dei tessuti ematopoietici e linfoidi, caratterizzata dalla traslocazione MML, la causa più comune della leucemia mieloide acuta, che esita nella proteina da fusione MLL-MLLT3. Può esordire come neoplasia primitiva oppure secondaria, dopo un trattamento chemioterapico/radioterapico. I segni clinici, secondari all'accumulo di cellule mieloidi maligne nel midollo osseo, nel sangue periferico e in altri organi, comprendono la leucocitosi, l'anemia, la trombocitopenia, la febbre, il dolore osseo, l'affaticamento, il pallore, la tendenza alle ecchimosi e le emorragie frequenti.
Leucemia mieloide acuta con t(9;11)(p22;q23)
AML con inv3(p21;q26.2) o t(3;3)(p21;q26.2)
La leucemia mieloide acuta con inv(3)(q21;q26.2) o t(3;3)(q21;q26.2) è un sottotipo della leucemia mieloide acuta con anomalie genetiche ricorrenti, caratterizzato dalla proliferazione clonale di mieloblasti nel midollo osseo, nel sangue e, raramente, in altri tessuti. Di solito nel midollo osseo si osservano magacariociti ipolobati di piccole dimensioni e displasia multilineare. In genere i pazienti presentano leucocitosi, anemia, un numero variabile di piastrine e vari sintomi aspecifici secondari ad emopoiesi inefficace (affaticamento, emorragie, ecchimosi, infezioni ricorrenti, dolore osseo) e/o all'interessamento extramidollare (gengivite, splenomegalia). È stata segnalata una marcata resistenza alla chemioterapia convenzionale.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.02
Leucemia mieloide acuta con inv3(p21;q26.2) o t(3;3)(p21;q26.2)
AML megacarioblastica con t(1;22)(p13;q13)
La leucemia mieloide acuta megacarioblastica con t(1;22)(p13;q13) è un sottotipo raro di leucemia mieloide acuta con anomalie citogenetiche ricorrenti, caratterizzata dalla proliferazione clonale di mieloblasti con differenziazione prevalentemente megacarioblastica nel midollo osseo e nel sangue, spesso con infiltrazione estesa degli organi addominali. Di solito esordisce nei neonati con epatosplenomegalia, anemia, trombocitopenia e sintomi aspecifici dovuti all'ematopoiesi inefficace (affaticamento, emorragie ed ecchimosi, infezioni ricorrenti). La mielofibrosi e la fibrosi degli organi infiltrati sono tipiche della malattia.
Leucemia mieloide acuta megacarioblastica con t(1;22)(p13;q13)
AML con mutazioni somatiche di NPM1
La leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche nel gene NPM1 è un sottotipo di leucemia mieloide acuta con anomalie genetiche ricorrenti; è caratterizzata dalla proliferazione clonale di mieloblasti che presentano mutazioni del gene NPM1 nel midollo osseo, nel sangue e in altri tessuti. La malattia si associa alla displasia multilinea, che interessa la linea cellulare mieloide, monocitica, eritroide e megacariocitica. Di solito i pazienti presentano leucocitosi, trombocitosi e sintomi aspecifici secondari all'ematopoiesi inefficace (affaticamento, emorragie ed ecchimosi, infezioni ricorrenti, dolore osseo), spesso con interessamento extramidollare che in genere si manifesta con iperplasia gengivale e linfoadenopatia.
Leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche di NPM1
EGID
Malattia gastrointestinale eosinofila primitiva
Si tratta di una malattia gastroenterologica rara, caratterizzata da un'estesa infiltrazione eosinofila del colon, in assenza di cause evidenti di eosinofilia intestinale secondaria. I pazienti presentano dolore addominale, nausea, vomito, diarrea, emorragie gastrointestinali, malassorbimento e/o perdita di peso. I sintomi non correlano con l'estensione della malattia, che può essere segmentale o pancolonica. Gli esami di laboratorio evidenziano una eosinofilia periferica. La distribuzione per età è bimodale, con un primo picco nei neonati e un secondo picco nella prima età adulta.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 196.0 (Caso(i))
RTA distale autosomica recessiva
dRTA AR
L'acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva (dRTA AR) è una forma ereditaria di acidosi tubulare renale distale (dRTA; si veda questo termine) caratterizzata da acidosi metabolica ipercloremica ipokaliemica. La sordità ha un esordio precoce o tardivo, ma può anche mancare o non essere diagnosticata.
Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva
La valvola aortica bicuspide familiare è una malformazione genetica rara dell'aorta, caratterizzata dalla presenza di una valvola aortica anomala con due foglietti, in almeno due consanguinei di primo grado. Spesso è asintomatica, ma può associarsi ad una malattia progressiva della valvola aortica (rigurgito e/o stenosi aortica, di solito dovuti alla calcificazione della valvola) e ad un'aortopatia concomitante (dilatazione, aneurisma e/o dissecazione dell'aorta).
EPM5
Epilessia progressiva con mioclonie, tipo 5
PME, tipo 5
È una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da atassia progressiva ad esordio precoce, associata a crisi epilettiche miocloniche, crisi epilettiche generalizzate tonico-cloniche (spesso correlate al sonno) e intelligenza normale o disabilità intellettiva lieve. Possono associarsi la disartria, la paralisi dello sguardo verso l'alto, la neuropatia sensoriale, il ritardo dello sviluppo e i disturbi dello spettro autistico.
Epilessia mioclonica progressiva, tipo 5
L'atrofia cerebro-cerebellare infantile con microcefalia postnatale progressiva è una malformazione rara del sistema nervoso centrale, caratterizzata da microcefalia progressiva con ritardo motorio e disabilità intellettiva molto gravi, associati ad ipertonia, spasticità, clonie e crisi epilettiche. Le neuroimmagini evidenziano atrofia cerebrale e cerebellare grave e scarsa mielinizzazione.
Atrofia cerebro-cerebellare infantile con microcefalia postnatale progressiva
DFNB101
glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2
EGFR pathway substrate 8, signaling adaptor
IL-21
Za11
KIAA1839
RBM40
SNRNP65
U11/U12 snRNP 65K
RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3
COUP transcription factor II
COUP-TFII
COUPTF2
COUPTFB
NF-E3
SVP40
nuclear receptor subfamily 2 group F member 2
Hlcd
IDDM19
MDA-5
MDA5
helicard
melanoma differentiation-associated gene 5
interferon induced with helicase C domain 1
AP-1 complex subunit sigma 3
sigma1C
adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3
Hsal2
KIAA0360
ZNF795
PTPH1
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3
L'epatite delta è un'epatopatia rara, caratterizzata da epatite acuta di grado variabile, secondaria all'infezione da virus dell'epatite delta. Occasionalmente il decorso è benigno, ma, nella maggior parte dei pazienti, la malattia esordisce con un'epatopatia grave, che può comprendere l'insufficienza epatica fulminante, lo scompenso epatico e la rapida progressione verso la cirrosi. Tutti i pazienti presentano un'infezione concomitante da virus dell'epatite B e sono a rischio di sviluppare il carcinoma epatocellulare.
Aldosteronismo glucocorticoide-rimediabile
FH-I
GRA
Iperaldosteronismo familiare, tipo 1
Ipertensione sensibile ai glucocorticoidi
Ipertensione sensibile al desametazone
Si tratta di una forma ereditaria rara di aldosteronismo primitivo (AP) sensibile ai glucocorticoidi, caratterizzata dall'ipertensione ad esordio precoce, da iperaldosteronismo, da ipokaliemia variabile, dalla riduzione dell'attività della renina nel plasma (PRA) e dalla produzione anomala di 18-ossocortisolo e 18-idrossicortisolo.
XMP
HPRP4
HPRP4P
PRP4
PRP4/STK/WD splicing factor
Prp4p
SNRNP60
U4/U6 small nuclear ribonucleoprotein Prp4
pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4
HEBO
RAD26L
CALC
EFHA3
COUP-TFI
COUPTF1
EAR-3
SVP44
TCFCOUP1
nuclear receptor subfamily 2 group F member 1
AIP1
ARMER
KIAA0069
ARL6 interacting reticulophagy regulator 1
Band_7 23-211 Keo4 (Interim) similar to C.elegans protein C42C1.9
Erlin-1
KE04
HumORF8
KIAA0055
UBPY
Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 8
Ubiquitin isopeptidase Y
Bun62
KIAA1449
P80
UAF1
USP1 associated factor 1
ATPDase
NTPDase-1
ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1
Bst1
GPI inositol-deacylase
post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1
fibronectin leucine rich transmembrane protein 1
ZFR1
Yip2d
UDG2
Sindrome fetale da acitretina/etretinato
CNTNAP
Caspr
neurexin 4
AC6
collagen type XII proteoglycan
FH-II
FH2
Iperaldosteronismo familiare, tipo 2
Si tratta di una forma ereditaria di aldosteronismo primitivo (AP), caratterizzata da ipertensione di gravità variabile, iperaldosteronismo non trattabile con i glucocorticoidi, ipokaliemia variabile, ridotta attività della renina plasmatica (PRA) e aumento del rapporto aldosterone/renina.
LAS
Lipoyl synthase, mitochondrial
Hsp40
RSPH16B
Sis1
radial spoke 16 homolog B (Chlamydomonas)
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B1
PKA C-alpha
PKACa
cAMP-dependent protein kinase catalytic subunit alpha
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha
GC-SA3
guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1
CAV
CAVA
IPOA8
importin alpha 8
La sindrome che associa l'atrofia cerebrale e cerebellare generalizzata, le crisi epilettiche non trattabili e la microcefalia progressiva è un difetto genetico raro del sistema nervoso centrale, caratterizzato da microcefalia progressiva congenita, crisi epilettiche non trattabili ad esordio neonatale o infantile, atrofia diffusa della corteccia cerebrale e del verme cerebellare, lieve atrofia degli emisferi cerebellari e profondo ritardo dello sviluppo globale. Può associarsi ad ipotonia o ipertonia con velocizzazione dei riflessi, dismorfismi facciali variabili, segni oculari (compromissione corticale della vista, nistagmo, deviazione degli occhi) ed episodi di agitazione estrema improvvisa, scatenati dalle malattie gravi.
Sindrome da atrofia cerebrale e cerebellare generalizzata, crisi epilettiche non trattabili e microcefalia progressiva
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Deficit cognitivo sindromico non-specificato
OBSOLETO: Sindrome da disabilit intellettiva e dismorfismi facciali da aploinsufficienza di SETD5
Sindrome da iperaccrescimento DNMT3A-correlato
Sindrome da iperaccrescimento di Tatton-Brown-Rahman
Si tratta di una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da alta statura, disabilità intellettiva lieve-moderata e facies caratteristica (viso arrotondato, sopracciglia orizzontali folte e rime palpebrali strette).
Sindrome alta statura-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali
Disabilità intellettiva sindromica-disturbo dello spettro autistico correlata ad ADNP
HVDAS
Sindrome ADNP
Sindrome di Helsmoortel-Van der Aa correlata all'ADNP
È una disabilità intellettuale sindromica rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, problemi gastrointestinali, ipotonia, ritardo del linguaggio, disturbi comportamentali e del sonno, insensibilità al dolore, crisi epilettiche, anomalie di struttura del cervello, dismorfismi, problemi della vista, eruzione precoce dei denti e tratti autistici.
La sindrome che associa il ritardo dello sviluppo, le anomalie del sistema nervoso centrale e la sindattilia correlata a FBLN1 è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo motorio, disabilità intellettiva, disartria, segni pseudobulbari, criptorchidismo e sindattilia, causati da una mutazione puntiforme nel gene FLBN1. Può associarsi a degenerazione maculare e a segni secondari all'atrofia cerebrale e alla compressione del midollo spinale.
Sindrome da ritardo dello sviluppo, anomalie del sistema nervoso centrale, sindattilia correlata a FBLN1
Deficit di NGLY1
NGLY1-CDDG
La sindrome che associa l'alacrimia, la coreoatetosi e la disfunzione epatica è un errore congenito raro del metabolismo, di origine genetica, caratterizzato da ritardo dello sviluppo globale, ipotonia, coreoatetosi, ipo-/alacrimia e disfunzione renale, che esordisce con un aumento dei valori delle transaminasi epatiche. La biopsia del fegato evidenzia un accumulo di materiale nel citoplasma degli epatociti o la loro vacuolizzazione. Altri segni clinici sono la microcefalia acquisita, l'ipo-/areflessia, le crisi epilettiche, la neuropatia periferica, la disabilità intellettiva e i difetti del linguaggio, le anomalie oculari e dell'EEG e delle neuroimmagini.
Sindrome da alacrimia, coreoatetosi e disfunzione epatica
La sindrome multisistemica da disfunzione della muscolatura liscia è una malattia vascolare genetica rara, caratterizzata dalla disfunzione congenita della muscolatura liscia di tutto il corpo, che esordisce con una malattia cerebrovascolare, anomalie dell'aorta, ipoperistalsi intestinale, vescica ipotonica ed ipertensione polmonare. Sono segni clinici distintivi della malattia le pupille mediamente dilatate non reattive alla luce e il dotto arterioso pervio persistente.
Sindrome multisistemica da disfunzione della muscolatura liscia
L'infertilità femminile da difetto della zona pellucida è una malattia genetica rara, caratterizzata da anomalie degli ovociti, che sono privi della zona pellucida. Le pazienti non sono in grado di concepire anche se hanno cicli mestruali e i livelli degli ormoni sessuali sono normali, in assenza di ostruzione delle tube di Falloppio o di difetti dell'utero e degli annessi.
Infertilità femminile da difetto della zona pellucida
Infertilità femminile da difetto di fecondazione
CTNNB1-NDD
Disturbo dello sviluppo neurologico correlato a CTNNB1
Sindrome CTNNB1
La sindrome che associa la disabilità intellettiva grave alla diplegia spastica progressiva è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da disabilità intellettiva, significativo ritardo motorio, grave deficit del linguaggio, ipotonia del tronco ad esordio precoce associata ad ipertonia/spasticità distale progressiva, microcefalia ed anomalie del comportamento (tratti autistici, comportamenti aggressivi o autolesionistici, disturbi del sonno). I dismorfismi facciali comprendono il naso con la punta ampia e le ali piccole, il filtro lungo e/o piatto e la porzione mucosa del labbro superiore sottile. Spesso si associa alla compromissione della vista (strabismo, iperopia, miopia).
Sindrome disabilità intellettiva-anomalie oculari-microcefalia-spasticità periferica
Sindrome GLOW
La sindrome che associa il ritardo dello sviluppo globale, le cisti polmonari, l'iperaccrescimento e il tumore di Wilms è una malattia genetica rara da iperaccrescimento, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, macrosomia con conseguente iperaccrescimento somatico, lesioni cistiche polmonari bilaterali, nefromegalia congenita e tumore di Wilms. I dismorfismi craniofacciali comprendono la macrocefalia, la fronte bombata, la fontanella anteriore ampia, il lieve ipertelorismo, le fossette auricolari, la sella nasale piatta, le narici anteverse e la lieve micrognazia. Altri segni clinici sono le anomalie cerebrali e scheletriche, l'addome ingrossato e prominente, i cuscinetti di grasso sul dorso dei piedi e delle dita dei piedi, la pianta dei piedi rugosa con pliche cutanee, l'ernia ombelicale/inguinale e i tratti autistici.
Sindrome da ritardo dello sviluppo globale, cisti polmonari, iperaccrescimento e tumore di Wilms
Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-epilessia-disabilità intellettiva
Atassia spinocerebellare autosomica recessiva tipo 23
SCAR23
La sindrome che associa l'atassia cerebellare autosomica recessiva, l'epilessia e la disabilità intellettiva da deficit di TUD è un'atassia ereditaria rara, caratterizzata da epilessia generalizzata sintomatica ad esordio precoce, atassia cerebellare progressiva, che causa gravi difficoltà alla deambulazione o addirittura costringe i pazienti alla sedia a rotelle, e disabilità intellettiva.
Sindrome autosomica recessiva atassia cerebellare-epilessia-disabilità intellettiva da deficit di TUD
Atassia di Salih
Atassia spinocerebellare autosomica recessiva, tipo 15
SCAR15
La sindrome autosomica recessiva da deficit di RUBCN, che associa l'atassia cerebellare, l'epilessia e la disabilità intellettiva, è un'atassia cerebellare ereditaria autosomica recessiva molto rara, caratterizzata da atassia lieve-moderata progressiva ad esordio precoce che colpisce gli arti ed è apprezzabile durante la deambulazione, disartria da moderata a grave e nistagmo o movimenti saccadici di inseguimento degli occhi. Spesso si associa ad epilessia, disabilità intellettiva moderata, ritardo nell'acquisizione del linguaggio ed iporeflessia negli arti superiori. Può associarsi ad iperreflessia negli arti inferiori.
Sindrome autosomica recessiva atassia cerebellare-epilessia-disabilità intellettiva da deficit di RUBCN
Si tratta di un tumore osseo raro caratterizzato da una lesione benigna composta da lobuli di cellule fusiformi o stellate e da un'abbondante matrice mixoide o condroide. Il tumore può manifestarsi in qualsiasi regione ossea, ma è più comune nelle ossa lunghe, in particolare nella porzione prossimale della tibia e nella porzione distale del femore. Il dolore è il sintomo d'esordio più comune. La prognosi è eccellente, anche nei pazienti con recidive locali.
Il carcinoma renale papillare a cellule chiare è un sottotipo raro e silente di carcinoma renale a cellule chiare, che origina dalle cellule epiteliali della corteccia del rene. Si presenta di solito come un tumore di piccole dimensioni, monoentrico, monolaterale, circoscritto e capsulato, che non tende a metastatizzare. Il quadro clinico comprende il dolore addominale o al fianco e l'ematuria; tuttavia la maggior parte dei pazienti è asintomatica alla diagnosi. La presentazione bilaterale o multifocale deve fare sospettare la sindrome di von Hippel-Lindau.
Carcinoma renale papillare a cellule chiare
La malattia cistica acquisita associata al carcinoma delle cellule renali è un sottotipo raro di carcinoma renale che esordisce nel quadro di una malattia renale terminale e di una malattia cistica acquisita. È caratterizzato da un tumore bilaterale, di solito ben circoscritto, solido e multifocale, con formazione di microlumi inter- o intra-cellulari (che esitano in un'architettura cribriforme). Spesso i tumori vengono diagnosticati casualmente e precocemente. Tuttavia, le complicanze delle cisti renali (dolore sordo al fianco o dolore addominale e febbre) oppure l'emorragia del parenchima renale possono mascherare la neoplasia. La maggior parte di questi tumori è silente.
Malattia cistica acquisita associata al carcinoma delle cellule renali
Atrofia muscolare diaframmatica, tipo 2
Atrofia muscolare legata all'X con distress respiratorio
Neuropatia assonale infantile grave con insufficienza respiratoria, tipo 2
SMARD2
L'atrofia muscolare spinale con distress respiratorio tipo 2 è una malattia genetica rara dei motoneuroni, caratterizzata da insufficienza respiratoria precoce progressiva, associata a paralisi del diaframma, debolezza dei muscoli distali, contratture articolari ed ipotonia assiale. I movimenti antigravitari degli arti sono preservati. Il quadro clinico si sovrappone notevolmente con quello della SMARD tipo 1, dalla quale si differenzia per la presenza di una mutazione in un gene diverso.
Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 2
Atrofia muscolare spinale distale legata all'X
dHMN legata all'X
Neuropatia motoria ereditaria distale legata all'X
Deficit dell'antagonista di IL-36R
Deficit di IL-36Ra
È una malattia autoinfiammatoria genetica rara associata ad immunodeficienza, caratterizzata da episodi ricorrenti e gravi di psoriasi pustolosa generalizzata associata a febbre, astenia e infiammazione sistemica, secondarie al defciit dell'antagonista di IL36R. Raramente i pazienti presentano alterazioni ungueali psoriasiche (formazione di fossette e onicomadesi) ed ittiosi.
DADA2
Deficit di ADA2
Deficit di adenosina deaminasi 2
Sindrome vasculite-autoinfiammazione-immunodeficienza-difetti ematologici
Vasculite da deficit di ADA2
La vasculite da deficit di ADA2 è una malattia sistemica reumatologica rara, di origine genetica, causata dalle mutazioni che inattivano l'adenosina deaminasi-2, con caratteristiche variabili che associano i sintomi dell'autoinfiammazione, della vasculite e di una lieve immunodeficienza. Il quadro clinico è variabile e comprende l'infiammazione sistemica cronica o ricorrente con febbre, la livedo reticolare o racemosa, gli ictus ischemici o emorragici ad esordio precoce, la neuropatia periferica, il dolore addominale, l'epatosplenomegalia, l'ipertensione portale, la poliarterite nodosa cutanea, la citopenia di grado variabile e un deficit di immunoglobuline.
B-K mole syndrome
Sindrome FAMM-PC
Sindrome FAMMM
Sindrome familiare con mole-melanomi multipli atipici e tumore pancreatico
Sindrome familiare da mole atipiche
Sindrome familiare da nevi displastici
Sindrome familiare del nevo di Clark
Sindrome melanoma-tumore pancreatico
La sindrome da melanoma familiare con nevi multipli atipici (FAMMM) è una genodermatosi ereditaria caratterizzata dalla presenza di nevi melanocitici multipli (spesso oltre 50) e da un'anamnesi familiare positiva per il melanoma. Alcuni pazienti hanno un rischio maggiore di sviluppare un tumore del pancreas (si veda questo termine) e altri tumori maligni.
Sindrome da melanoma familiare con nevi multipli atipici
Disostosi di origine genetica con anomalia degli arti come segno cardinale
Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti
Sindrome genetica con malformazione degli arti come segno cardinale
Artrite poliarticolare giovanile
Si tratta di una forma rara di artrite idiopatica giovanile, caratterizzata da un'artrite che esordisce prima dei 16 anni, persiste per più di sei settimane e interessa almeno cinque articolazioni durante i primi sei mesi dall'insorgenza della malattia. È necessario escludere le altre possibili cause di infiammazione articolare. Si distinguono due sottogruppi della malattia, a seconda della presenza o dell'assenza del fattore reumatoide. Entrambi i sottogruppi sono più comuni nelle femmine e possono associarsi a febbricola, perdita di peso, anemia, epatosplenomegalia moderata e lieve ritardo della crescita.
Disturbo genetico raro dello sviluppo scheletrico
Disturbo genetico raro dello sviluppo osseo
GPI1
Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit Q
hGPI1
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q
AC1
adenylyl cyclase subtype 1
BBS19
CFAP156
FAP156
RAYL
Magmas
TIMM16
Tim16
mitochondria associated protein involved in granulocyte macrophage colony stimulating factor signal transduction
presequence translocase associated motor 16
GUP2
MART-2
MART2
Skn
protein-cysteine N-palmitoyltransferase HHAT
rasp
sit
ski
ATP binding cassette subfamily A member 5
NPHP18
NY-REN-58
FBHH
Ipercalcemia benigna familiare
Ipercalcemia ipocalciurica benigna familiare
L'ipercalcemia ipocalciurica familiare (FHH) è un difetto genetico, in genere asintomatico, del metabolismo minerale, caratterizzato da ipercalcemia moderata permanente, associata a normo- o ipocalciuria ed elevate concentrazioni plasmatiche di ormone paratiroideo (PTH).
pancreatic carboxypeptidase A
UNC45
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: HeFH
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ipercolesterolemia familiare eterozigote
SRY-related HMG-box gene 11
ADNP homeobox 1
ADNP1
KIAA0784
activity-dependent neuroprotective protein
activity dependent neuroprotector homeobox
CLIP-170
CLIP170
CYLN1
restin
CAP-Gly domain containing linker protein 1
DustyPK
KIAA0472
RIP5
dual serine/threonine and tyrosine protein kinase
MCSP
PHGPx
phospholipid hydroperoxidase
selenoprotein GPX4
DFNB102
KIAA1032
Munc13-1
S29
uS14
MIX17 homolog A
MIX17A
coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10
glutamine tRNA ligase
SETD5A
PNG-1
PNG1
peptide-N(4)-(N-acetyl-beta-glucosaminyl)asparagine amidase
ZPB1
rubicon
rundataxin
Las1
Iperglicinemia non chetotica
NKA
L'encefalopatia da glicina (GE) è un difetto congenito del metabolismo della glicina, che si deposita nei liquidi e tessuti del corpo (ad es., il cervello), con conseguenti sintomi neurometabolici variabili.
Canada AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.59 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Israel AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 8.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.13 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Saudi Arabia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
CRSP77
DRIP80
SRB4
TRAP80
MyoIC
NMI
Unconventional myosin-Ic
myr2
Iperglicerolemia
Il deficit isolato di glicerolo chinasi (GKD) è un difetto molto raro, legato all'X, del metabolismo del glicerolo, caratterizzato, dal punto di vista biochimico, dall'aumento dei livelli plasmatici e urinari del glicerolo e, dal punto di vista clinico, da segni neurometabolici variabili, che dipendono dall'età di esordio, e variano dalla crisi metabolica infantile potenzialmente letale ad una forma adulta asintomatica (GDK infantile, GDK giovanile e GDK dell'adulto; si vedano questi termini).
TAT1
Testis anion transporter 1
DNAHC1
HDHC7
HL-11
HL11
XLHSRF-1
KIAA1601
SLAP
Sarcolemmal-associated protein
Malattia di Flegel
Si tratta di una malattia rara della cute, caratterizzata da papule di solito asintomatiche, ipercheratosiche, bruno-rossastre, localizzate soprattutto sugli arti inferiori. L'esame istologico mostra ipercheratosi lamellare con ortocheratosi periferica a trama di canestro, acantosi irregolare e infiltrato linfocitario lichenoide. La malattia può essere sporadica o familiare.
Perivasculite retinica idiopatica
Vasculite retinica idiopatica
Si tratta di una malattia oculare rara, caratterizzata da tre fasi: vasculite, occlusione e neovascolarizzazione retinica, che causa emorragie vitreali ricorrenti e perdita della vista.
KIAA1354
KIAA1439
NFI-L
AF-9
AF9
YEATS3
OST1
oligosaccharyltransferase 1 homolog (S. cerevisiae)
oligosaccharyltransferase complex subunit (non-catalytic)
OTT
OTT1
one twenty-two
BSAC
KIAA1438
MAL
MKL
MRTF-A
basic, SAP and coiled-coil domain
megakaryocytic acute leukemia
myocardin-related transcription factor A
myocardin related transcription factor A
Acropigmentazione di Dohi
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Regione cromosomica associata a una condizione genetica ma senza alcuna precisione sul possibile gene associato.
Sequenza di DNA tradotta in proteina.
RNA trascritto ma non tradotto in proteina.
HO57
V-ATPase subunit B2
TUWD12
JKTBP
laAUF1
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like
DIFF48
KIAA0386
MYONAP
myogenesis-related and NCAM-associated protein homolog (chicken)
RHO family interacting cell polarization regulator 2
TI-VAMP
VAMP-7
KDM3C
KIAA1380
lysine demethylase 3C
JM1
C21
DC42
F-box-like/WD repeat-containing protein TBL1XR1
IRA1
TBL1-related protein
TBLR1
BPEG
KIAA1297
MYLK6
SPEGalpha
SPEGbeta
striated muscle preferentially expressed protein kinase
DPZF
ODA-8S
zinc finger and BTB domain containing 20
KIAA1577
FBX14
FBXO14
Fbx31
leukocyte antigen-related tyrosine phosphatase
leukocyte common antigen related
protein tyrosine phosphatase receptor type F
ANILLIN
Scraps
scra
Iperchilomicronemia familiare
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome da chilomicronemia familiare
ODA10
outer dynein arm docking complex subunit 3
GAP1M
Ras GTPase-activating protein 2
COD
Sm-B/B'
SmB/SmB'
snRNP-B
small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1
Ipoplasia pontocerebellare da mutazione del gene CLP1
PCH10
L'ipoplasia pontocerebellare tipo 10 è un sottotipo genetico raro di ipoplasia pontocerebellare, caratterizzato da grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, microcefalia progressiva, spasticità progressiva, crisi epilettiche ed anomalie cerebrali, che comprendono l'atrofia lieve del cervelletto e l'atrofia del ponte, del corpo calloso e della corteccia con ritardo della mielinizzazione. I pazienti possono presentare dismorfismi facciali (sopracciglia arcuate, occhi prominenti, rime palpebrali e ciglia lunghe, radice del naso ampia con ali ipoplastiche) e neuropatia sensitivo-motoria assonale.
Si tratta di una malformazione rara dell'apparato respiratorio, caratterizzata dall'assenza completa o da anomalie della cartilagine della parete bronchiale nei bronchi subsegmentari, che esita nel collasso delle vie aeree distali, contribuendo all'insorgenza di bronchiectasie. Il difetto si localizza per lo più tra il quarto e il quinto ordine bronchiale. I segni clinici comprendono la polmonite ricorrente, la tosse e l'affanno.
Sindrome di Angelman da mutazione puntiforme
Sindrome di Angelman da difetto dell'imprinting in regione 15q11-q13
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: CRVO
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Occlusione della vena retinica centrale
Lieve iperattività della PRPP sintetasi
Lieve iperattività di PRPS1
La lieve iperattività della fosforibosilpirofosfato (PRPP) sintetasi, una malattia del metabolismo delle purine legata all'X, è caratterizzata da iperuricemia e iperuricosuria ad esordio nell'adolescenza o nella prima età adulta, che esita nell'urolitiasi e nella gotta.
Lieve iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi
Grave iperattività della PRPP sintetasi
Grave iperattività di PRPS1
Si tratta di una forma grave di iperattività della fosforibosilpirofosfato (PRPP) sintetasi, una malattia del metabolismo delle purine legata all'X, caratterizzata da iperuricemia e iperuricosuria ad esordio precoce. Dal punto di vista clinico, la malattia si manifesta con urolitiasi, gotta e anomalie dello sviluppo neurologico (sordità neurosensoriale, ipotonia e atassia in variabile associazione).
Grave iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi
La sindrome Wolfram-simile è una malattia endocrina rara, caratterizzata dalla triade diabete mellito ad esordio nell'età adulta, ipoacusia progressiva (prevalentemente alle frequenze basse o moderate, che di solito esordisce nella prima decade di vita) e/o atrofia ottica ad esordio giovanile. Solo raramente sono stati osservati disturbi psichiatrici (ansia, depressione, allucinazioni) e del sonno, che costituiscono le uniche anomalie neurologiche. A differenza della sindrome di Wolfram, questi pazienti non presentano segni endocrini o cardiaci.
Malattia di Hirata
Si tratta di un'endocrinopatia rara, caratterizzata da ipoglicemia iperinsulinemica associata ad autoanticorpi diretti contro l'insulina endogena, in assenza di una precedente esposizione all'insulina esogena. Di solito la malattia esordisce nell'età adulta con ipoglicemia postprandiale, indotta dal digiuno o dall'esercizio fisico, spesso con sintomi neuroglicopenici marcati. Gli esami di laboratorio evidenziano livelli molto elevati di insulina nel siero ed un aumento del peptide C e della proinsulina. La malattia può associarsi ad altre malattie autoimmuni, alla gammopatia monoclonale e/o ad un'assunzione recente di alcuni farmaci.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.017 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 404.0 (Caso(i))
LOPD
Malattia di Parkinson a esordio tardivo autosomica dominante
La malattia ereditaria di Parkinson ad esordio tardivo (LOPD) è una forma della malattia di Parkinson (PD) che esordisce dopo i cinquant'anni con tremore a riposo, anomalie dell'andatura e cadute, bradicinesia, rigidità e crampi dolorosi. Di solito i pazienti hanno un rischio basso di sviluppare sintomi non motori, distonia, discinesia e discinesia indotta dalla levodopa (LID).
Malattia ereditaria di Parkison a esordio tardivo
La cistinosi nefropatica infantile è la forma più comune e grave di cistinosi (si veda questo termine), una malattia metabolica caratterizzata da un accumulo di cistina all'interno dei lisosomi, che provoca danni a diversi organi e tessuti, in particolare ai reni e agli occhi.
Cistinosi giovanile
Cistinosi intermedia
La cistinosi nefropatica giovanile è una forma intermedia, in termini di gravità e di età di esordio, della cistinosi (si veda questo termine), una malattia metabolica caratterizzata da un accumulo di cistina all'interno dei lisosomi, che provoca danni a diversi organi e tessuti, in particolare ai reni e agli occhi.
Cistinosi a esordio nell'età adulta
Cistinosi non nefropatica
La cistinosi oculare è la forma adulta e benigna della cistinosi (si veda questo termine), una malattia metabolica benigna caratterizzata dall'accumulo di cristalli di cistina nella cornea e nella congiuntiva, che provoca lacrimazione e fotofobia, in assenza di altri segni clinici.
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia gastrointestinale eosinofila primitiva
OBSOLETO: Eosinofilia esofagea sensibile agli inibitori della pompa protonica
Malattia polmonare micobatterica non tubercolare
Si tratta di una malattia infettiva batterica rara, causata da micobatteri non tubercolari (tra i quali il complesso Mycobacterium avium, il Mycobacterium kansasii e il Mycobacterium xenopi), caratterizzata da pneumopatia cronica che si manifesta con tosse cronica (secca o produttiva), dolore toracico e perdita di peso. I fattori predisponenti sono le pneumopatie preesistenti, le neoplasie, l'immunosoppressione e le anomalie scheletriche del torace.
Infezione polmonare micobatterica non tubercolare
L'agenesia renale (AR) è una malformazione congenita rara dell'apparato renale, caratterizzata dal mancato sviluppo di uno o di entrambi i reni (rispettivamente, agenesia monolaterale o bilaterale), associata all'agenesia di uno o di entrambi gli ureteri.
Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Il deficit materno di riboflavina è una malattia genetica rara dell'assorbimento o del trasporto dei metaboliti, caratterizzata da una riduzione costante dei livelli di riboflavina nel siero, causata da un difetto genetico primitivo nella madre, che comporta segni clinici e caratteristiche biochimiche coerenti con un deficit multiplo secondario e transitorio di acil-CoA deidrogenasi (MADD), potenzialmente letale nel neonato. Di solito la madre presenta iperemesi gravidica, in assenza degli altri segni clinici caratteristici del deficit di riboflavina, comprese le lesioni cutanee, l'ittero, il prurito, il dolore delle mucose e i disturbi della vista.
Cheratoacantomi eruttivi generalizzati di Grzybowski
GEKA
Sindrome di Grzybowski
Il cheratoacantoma eruttivo generalizzato (GEKA) è una variante rara del cheratoacantoma (KA) che interessa la cute e le mucose. È caratterizzato dall'eruzione improvvisa e generalizzata di centinaia o migliaia di piccole papule follicolari molto pruriginose, che spesso presentano una chiazza cheratosica centrale.
La tricomegalia isolata familiare è un'anomalia genetica rara dei peli. È caratterizzata dal prolungamento della fase anagen delle ciglia, che esita nella loro crescita smisurata, che può causare irritazione della cornea. Può associarsi ad una crescita anomala dei peli su altre parti del viso (sopracciglia, guance, fronte) e/o del corpo (torace, braccia, gambe).
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome metabolica
Sindrome epilessia-cecità corticale-disabilità cognitiva-dismorfismi facciali
La sindrome che associa l'encefalopatia epilettica ad esordio precoce, la cecità corticale, la disabilità intellettiva e i dismorfismi facciali è una malattia rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da cecità corticale, diversi tipi di crisi epilettiche, disabilità intellettiva con linguaggio assente o deficitario, e dismorfismi facciali. Le neuroimmagini evidenziano lieve ipoplasia del ponte, ipoplasia del corpo calloso e atrofia nella regione occipitale.
Sindrome da encefalopatia epilettica ad esordio precoce, cecità corticale, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali
Dislipidemia familiare tipo 3
HLP, tipo 3
Iperlipidemia, tipo 3
Iperlipoproteinemia di Remnant
Iperlipoproteinemia, tipo 3
Si tratta di un'iperlipidemia combinata rara (HLP tipo 3), caratterizzata da livelli elevati di colesterolo e trigliceridi, trasportati da lipoproteine a densità intermedia (IDL), associati ad un rischio elevato di aterosclerosi progressiva e malattia cardiovascolare precoce.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 7.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 10.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Sindrome FDLAB
Sindrome di Traboulsi
Sindrome dismorfismi facciali-dislocazione del cristallino-anomalie del segmento anteriore-cisti della congiuntiva non traumatiche
La sindrome che associa dismorfismi facciali, dislocazione del cristallino, anomalie del segmento anteriore e bolle filtranti spontanee è un difetto sindromico dello sviluppo dell'occhio, caratterizzato dalla dislocazione o sublussazione del cristallino, anomalie del segmento anteriore e dismorfismi facciali caratteristici (guance piatte e naso prominente a becco). I pazienti possono sviluppare cisti non traumatiche della congiuntiva, note come bolle filtranti.
Sindrome da dismorfismi facciali, dislocazione del cristallino, anomalie del segmento anteriore, bolle filtranti spontanee
Monosomia 13q12.3
La sindrome da microdelezione 13q12.3 è un'anomalia cromosomica rara caratterizzata da disabilità intellettiva moderata, ritardo del linguaggio, microcefalia postnatale, eczema o dermatite atopica, dismorfismi facciali caratteristici (appiattimento della regione malare, naso prominente, iposviluppo delle ali del naso, filtro liscio, assottigliamento della porzione mucosa del labbro superiore) e ridotta sensibilità al dolore.
Atassia spinocerebellare autosomica recessiva, tipo 16
SCAR16
L'atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di STUB1 è un'atassia ereditaria rara, caratterizzata da atassia progressiva del tronco e degli arti, con conseguente instabilità dell'andatura. Può associarsi a disartria, disfagia, nistagmo, spasticità degli arti inferiori, lieve neuropatia sensoriale periferica, deficit cognitivo e invecchiamento precoce.
Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di STUB1
La demenza neurodegenerativa con filamenti intermedi correlata a PRKAR1B è una malattia neurodegenerativa genetica rara, caratterizzata da demenza e lieve parkinsonismo, scarsamente rispondente al trattamento con levodopa. I segni clinici d'esordio comprendono i deficit mnemonici e dell'attenzione, il disorientamento, i deficit del linguaggio, la rigidità, la bradicinesia, l'instabilità posturale e i cambiamenti del comportamento, compresa l'apatia, l'ansia e le delusioni.
Demenza neurodegenerativa PRKAR1B-correlata con filamenti intermedi
Sindrome di Xia-Gibbs
La sindrome che associa disabilità intellettiva, apnea ostruttiva durante il sonno e dismorfismi sfumati correlata ad AHDC1 è una malattia rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da ipotonia, ritardo dello sviluppo, assenza o grave ritardo nello sviluppo del linguaggio, disabilità intellettiva, apnee ostruttive durante il sonno, dismorfismi facciali sfumati ed anomalie comportamentali. I pazienti possono presentare epilessia, atassia e nistagmo.
Sindrome da disabilità intellettiva, apnea ostruttiva del sonno e dismorfismi sfumati correlata a AHDC1
EBS da deficit di BP230
Epidermolisi bollosa semplice DST-correlata
Si tratta di un'epidermolisi bollosa semplice ereditaria rara, caratterizzata da una lieve fragilità della cute, prevalentemente nella regione acrale, indotta dai traumi, con la conseguente formazione di vesciche, localizzate soprattutto sui piedi, compreso il dorso.
Epidermolisi bollosa semplice da deficit di BP230
EBS da deficit di exofilina 5
Si tratta di un'epidermolisi bollosa semplice ereditaria rara, caratterizzata da croste desquamative lievi e generalizzate indotte dai traumi e da vesciche intermittenti, occasionalmente associate ad erosione, che guariscono lasciando piccole cicatrici ed iperpigmentazione post-infiammatoria. I segni clinici migliorano con l'età.
Epidermolisi bollosa semplice da deficit di exofilina 5
PFE
Ritenzione primitiva dei denti
Si tratta di una malattia odontogena genetica rara, caratterizzata dalla mancata eruzione dei denti permanenti non anchilosati, in assenza di un'evidente ostruzione meccanica. Di solito la malattia colpisce i denti posteriori (con interessamento di tutti i denti distali rispetto al dente maggiormente mesiale non erotto), e si associa al morso aperto posteriore. I denti non anchilosati tendono as anchilosarsi e il trattamento ortodontico dei denti interessati in genere non ha successo.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 314.0 (Caso(i))
Deficit primitivo dell'eruzione dei denti
La sindrome che associa la distonia all'afonia è una distonia genetica rara combinata persistente, caratterizzata da distonia generalizzata grave che si diffonde caudalmente e rostralmente, a progressione lenta, con un prevalente interessamento facciale e oro-mandibolare, che esita nell'anartria grave e/o nell'afonia, nelle difficoltà di alimentazione e nelle anomalie dell'andatura. Altri segni clinici sono le saccadi orizzontali rallentate, l'epilessia subclinica, il mioclono fotico, le alterazioni ipertrofiche orali (ad es. iperplasia delle gengive o della lingua), il ritardo dello sviluppo e il deficit cognitivo.
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome di Ramsay Hunt
OBSOLETO: Sindrome di Ramsay Hunt, tipo II
Hsh155
PRPF10
Prp10
SAP155
SF3b155
SSAT
diamine N-acetyltransferase 1
spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1
enamel matrix protein
HIF-1
HYPB
KIAA1732
KMT3A
SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase
DT1P1A10
WGG motif containing 1
WGG1
escortin
40S ribosomal protein S28
S28
eS28
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: HLP tipo 4
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ipertrigliceridemia familiare
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Iperlipoproteinemia, tipo 4
CSQ1
PDIB1
calmitine
calsequestrin 1, fast-twitch, skeletal muscle
VNUT
ATP(CTP):tRNA nucleotidyltransferase
CCA-adding enzyme
CCA1
CGI-47
MtCCA
major histocompatibility complex, class I, C
CT76
cancer/testis antigen 76
synaptonemal complex central element protein 1
BCNG-1
HAC-2
hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1
INDY
NACT
Na(+)/citrate cotransporter
mINDY
mammalian INDY homolog (Drosophila)
Kv2.1
potassium voltage-gated channel subfamily B member 1
Deficit di ornitina aminotransferasi
Iperornitinemia
Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina
L'atrofia girata della coroide e della retina (GACR) è una distrofia retinica ereditaria molto rara, caratterizzata da atrofia corioretinica progressiva, miopia e cataratta precoce.
Atrofia girata della coroide e della retina
UNQ655
ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3
N-Deacetylase-N-sulfotransferase 1
NST1
[Heparan sulfate]-glucosamine N-sulfotransferase 1
heparan sulfate/heparin GlcNAc N-deacetylase/GlcN N-sulfotransferase 1
Schisi craniofacciale di origine genetica
S20
uS10
Deficit del trasportatore dell'ornitina
Deficit di ORNT1
Sindrome HHH
Sindrome della tripla H
Si tratta di un difetto genetico raro del metabolismo del ciclo dell'urea. La malattia può esordire in epoca neonatale con letargia, difficoltà ad alimentarsi, vomito e tachipnea; oppure, più spesso, durante l'infanzia o l'età adulta con deficit neurocognitivi cronici, encefalopatia acuta e/o difetti della coagulazione o disfunzione epatica cronica.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 111.0 (Caso(i))
Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
KIAA1771
ZIR2
CBP-interacting protein 3
CIP3
EAP2
OIP2
Opa interacting protein 2
RRP43
Rrp43p
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Adenocarcinoma del polmone
Kernittero
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: NAION
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Neuropatia ottica ischemica anteriore non arteritica
OBSOLETO: Variola
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: SIDS
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome da morte improvvisa del lattante
L'iperossaluria primitiva (PH) è un difetto del metabolismo del gliossilato, caratterizzato da un eccesso di ossalato che causa calcoli renali, nefrocalcinosi, insufficienza renale e ossalosi sistemica. Esistono tre tipi di PH (PH 1, 2 e 3), tutti causati da difetti di enzimi specifici per il fegato.
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
L'iperparatiroidismo primitivo grave neonatale (NSHPT) è caratterizzato da grave ipercalcemia (> 3.5 mM) sin dalla nascita e si associa ad un importante iperparatiroidismo.
Iperparatiroidismo primitivo grave neonatale
BCD
Distrofia corneo-retinica del cristallino di Bietti
Retinopatia del cristallino di Bietti
La distrofia cristallina di Bietti (BCD) è una malattia degenerativa rara progressiva tapetoretinica, ad eredità autosomica recessiva, che esordisce durante la terza decade di vita, ed è caratterizzata da piccoli depositi cristallini brillanti nella parte posteriore della retina e nel limbo corneale, in aggiunta alla sclerosi dei vasi della coroide; si manifesta con cecità notturna, diminuzione della vista, scotoma paracentrale e, negli stadi terminali, cecità legale.
CAH
Si tratta di un gruppo di malattie endocrine ereditarie rare, causate da un deficit degli enzimi steroidogenici, e caratterizzate da insufficienza surrenalica ed iperandrogenismo o ipoandrogenismo di grado variabile, a seconda del tipo e della gravità della malattia.
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.36 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Cuba AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 6.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 7.98 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 13.35 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 10.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 8.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 12.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
India AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 38.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 6.65 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.35 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 7.65 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
New Zealand AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 6.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 10.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 9.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 6.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
PUR-ALPHA
PUR1
PURALPHA
RGS-PX2
radial fiber and mitotic spindle
radmis
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Fibromialgia
Carcinoma esofageo, tipo ghiandola salivare
È un tumore gastroesofageo raro, consistente in una di neoplasia sottomucosale, di solito localizzata nell'esofago medio-distale. Dal punto di vista istologico, si tratta di un carcinoma mucoepidermoide (che contiene cellule mucipare, intermedie ed epidermoidi) oppure di un carcinoma adenoido-cistico (commistione bifasica di cellule epiteliali e mioepiteliali di rivestimento del dotto con crescita tubulare, cribriforme, solida o basaloide). I pazienti possono essere asintomatici oppure presentare disfagia progressiva, bruciore allo stomaco, dolore retrosternale e/o perdita di peso.
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.017 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.002 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.007 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.004 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.005 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.004 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.009 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.013 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.004 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Carcinoma dell'esofago, tipo ghiandola salivare
Carcinoma esofageo non differnziato
È un carcinoma epiteliale maligno aggressivo raro dell'esofago caratterizzato, dal punto di vista microscopico, da una massa esofitica con ulcerazione centrale, localizzata nell'esofago; dal punto di vista istologico, presenta una crescita sotto forma di strati di cellule neoplastiche, in assenza di una significativa differenziazione ghiandolare, squamosa o neuroendocrina. I pazienti presentano disfagia progressiva, persistente reflusso gastro-esofageo, perdita di peso, anemia, dolore/pressione addominale o toracica, dispnea e/o ematemesi. Spesso si associa all'esofago di Barrett o a un'anamnesi positiva per tale condizione.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.029 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.077 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.006 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.115 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.037 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.044 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.118 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.041 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.087 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.021 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.025 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.038 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.101 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.021 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.082 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.013 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.051 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.039 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Carcinoma non differenziato dell'esofago
Carcinoma gastrico a cellule squamose
Il carcinoma a cellule squamose dello stomaco è una neoplasia epiteliale rara, caratterizzata istologicamente da gruppi di cellule cheratinizzanti che formano perle, da una organizzazione cellulare a mosaico, da ponti intercellulari e concentrazioni elevate di legami di sulfidrile e disolfuro, che originano direttamente dalla mucosa gastrica, senza interessare l'esofago. Di solito è localizzato nel terzo superiore dello stomaco con elevata probabilità di invasione linfovascolare e serosale. L'insorgenza tardiva dei segni clinici, alcuni dei quali aspecifici (dolore addominale, disfagia, vomito, melena o ematochezia, ematemesi e perdita di peso) comporta una prognosi sfavorevole.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.063 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.025 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.08 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.176 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.115 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.079 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.1 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.137 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.053 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.046 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.04 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.115 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.111 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.1 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.18 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Carcinoma a cellule squamose dello stomaco
Deficit di prolina ossidasi
Si tratta di una malattia rara del metabolismo della prolina caratterizzata, dal punto di vista biochimico, da livelli molto elevati di prolina nel plasma e nelle urine, secondari a un deficit della prolina ossidasi. I pazienti possono essere asintomatici, oppure presentano sintomi neurologici e psichiatrici variabili (ritardo dello sviluppo globale, crisi epilettiche, tratti autistici e iperattività).
KIF10
PPP1R61
protein phosphatase 1, regulatory subunit 61
DIB1
DIM1
HsT161
SNRNP15
U5-15kD
similar to S. pombe dim1+
SDR2E1
TDPGD
short chain dehydrogenase/reductase family 2E, member 1
SAS-6
SAS6
EWI-3
POT1 and TIN2 organizing protein
Pip1
Ptop
TIN2 interacting protein 1
Tint1
Tpp1
ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor
ASK2
MAPKKK6
MEKK6
apoptosis signal regulating kinase 2
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 6
Deficit di ACADM
Deficit di MCAD
Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
MCADD
Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD) è un difetto congenito dell'ossidazione degli acidi grassi nei mitocondri, caratterizzato da crisi metaboliche a progressione rapida, che si presentano spesso con ipoglicemia ipochetotica, letargia, vomito, convulsioni e coma; le crisi possono essere letali in assenza di un intervento medico di emergenza.
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.26 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Austria AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.02 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Canada AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 11.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 12.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 16.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Greece AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 6.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Israel AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.35 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.96 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 6.85 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 11.49 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 8.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.38 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 7.25 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.85 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
HSPC264
Sindrome di Sotos 2
Si tratta di una malattia genetica multisistemica rara, caratterizzata da dismorfismi facciali tipici con macrocefalia, iperaccrescimento nella prima infanzia, disabilità intellettiva e problemi comportamentali (ansia e aggressività).
PAP secondaria
È una pneumopatia interstiziale acquisita rara, caratterizzata dall'accumulo di surfattante negli alveoli, tosse, dispnea progressiva e insufficienza respiratoria. La malattia può essere secondaria a una emopatia, all'inalazione di sostanze tossiche o a un'infezione, oppure può insorgere nel quadro dell'immunosoppressione dopo un trapianto.
Proteinosi alveolare polmonare secondaria
Sindrome SCD
La sindrome da deiscenza del canale semicircolare (SCD) è una malattia rara di interesse otorinolaringoiatrico, caratterizzata dalla deiscenza mono- o bi-laterale dell'osso, o delle ossa, che si trovano sotto al canale (o ai canali) semicircolare superiore (più frequentemente), laterale o posteriore. I pazienti presentano sintomi acustici (autofonia, sensazione di pienezza auricolare, sordità di conduzione, acufeni pulsanti) e/o sintomi vestibolari (oscillopsia o vertigini evocate dal suono o dalla pressione, movimenti oculari verticali-torsionali caratteristici), a seconda del canale semicircolare interessato. La sindrome SCD posteriore si associa ad un bulbo giugulare in posizione alta e a displasia fibrosa, mentre la sindrome da SCD laterale si associa a otite media cronica e colesteatoma, con o senza sintomi uditivi e vestibolari.
Sindrome da deiscenza del canale semicircolare
Deficit di alfa-1,4-glucosidasi acida, a esordio tardivo
GSD da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo
GSD tipo 2, a esordio tardivo
Glicogenosi tipo 2, a esordio tardivo
Malattia da deposito di glicogeno tipo 2, a esordio tardivo
Malattia di Pompe a esordio tardivo
La malattia da depositi di glicogeno da deficit di maltasi acida ad esordio precoce (AMDL) è una forma di malattia da deposito di glicogeno secondaria al deficit di maltasi acida (AMD). Si tratta di una miopatia metabolica degenerativa che interessa soprattutto i muscoli respiratori e scheletrici ed è caratterizzata da un accumulo di glicogeno nei lisosomi.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.75 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo
MAGP2
MP25
microfibril-associated glycoprotein-2
DYT24
Distonia 24
La distonia craniocervicale con interessamento della laringe e degli arti superiori è una distonia isolata genetica rara, caratterizzata da distonia cervicale variabilmente associata a tremore, blefarospasmo e distonia oro-mandibolare e laringea. La distonia progredisce lentamente e può diffondersi e diventare segmentale. I pazienti possono presentare tremore del braccio e scosse miocloniche nelle braccia e nel collo.
Distonia craniocervicale con interessamento della laringe e degli arti superiori
Distonia 23
La distonia cervicale ad esordio nell'età adulta tipo DYT23 è una distonia genetica rara isolata, che esordisce nell'età adulta con distonia cervicale focale non progressiva, che di solito si manifesta con torcicollo e, occasionalmente, lieve tremore della testa e tremore essenziale degli arti.
Distonia cervicale a esordio nell'età adulta, tipo DYT23
La sindrome della neve visiva è una malattia neurologica rara, caratterizzata dalla presenza bilaterale, continua e persistente di puntini tremolanti simili a fiocchi di neve, distribuiti su tutto il campo visivo, associata ad altri sintomi visivi (palinopsia, aumento dei fenomeni entoptici, nictalopia, fotofobia e fotopsia) e non visivi (emicrania con o senza aura, acufeni e, raramente, tremore).
Sindrome disabilità cognitiva grave-aplasia/ipoplasia del pollice e dell'alluce
La sindrome di Temple-Baraitser (TBS) è una malattia genetica rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale e disabilità intellettiva grave, epilessia, ipoplasia/aplasia delle unghie del pollice e dell'alluce, e dismorfismi facciali.
Disturbo emorragico da deficit del fattore 1 di scambio dei nucleotidi guaninici regolato da calcio e DAG
L'emorragia da deficit di CalDAG-GEFI è una malattia ematologica rara causata da un difetto della funzionalità delle piastrine, caratterizzata da emorragie muco-cutanee che esordiscono nell'infanzia (attorno ai 18 mesi di vita), con epistassi gravi e prolungate, ematomi ed emorragie a seguito di estrazioni dentarie. Possono associarsi menorragia grave ed anemia cronica.
Disturbo emorragico da deficit di CalDAG-GEFI
Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di CTP sintasi 1
L'immunodeficienza combinata grave (SCID) da deficit di CTPS1 è una malattia rara da immunodeficienza primitiva, causata dalla compromissione della capacità delle cellule T e B attivate di proliferare in risposta all'attivazione dell'antigene mediata dal recettore. È caratterizzata da infezioni virali gravi ad esordio precoce, persistenti e/o ricorrenti causate dal virus di Epstein-Barr (EBV) e dal virus Varicella Zoster (ZVZ, ivi compresa la varicella generalizzata) o da infezioni batteriche seno-polmonari ricorrenti causate da patogeni incapsulati.
Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di CTPS1
La polidattilia postassiale associata ad anomalie dell'adenoipofisi e dismorfismi facciali è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato prevalentemente da ipopituitarismo congenito e/o polidattilia postassiale. Altri segni clinici sono la bassa statura, il ritardo dell'età ossea, l'ipogonadismo ipogonadotropo e/o i difetti della linea mediana del volto (ipotelorismo, lieve ipoplasia medio-facciale, appiattimento della radice del naso, labioschisi e/o palatoschisi). Spesso la RMN evidenzia una ipoplasia del lobo anteriore e del lobo ectopico posteriore dell'ipofisi.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 112.0 (Caso(i))
Sindrome polidattilia postassiale-anomalie dell'adenoipofisi-dismorfismi facciali
Malattia mieloproliferativa transitoria
Mielopoiesi anomala transitoria
Si tratta di una malattia ematologica rara, con caratteristiche cliniche e morfologiche non distinguibili da quelle della leucemia mieloide acuta. In genere la malattia colpisce i neonati con sindrome di Down. I blasti del sangue periferico e del midollo osseo presentano caratteristiche che ricordano i megacarioblasti. Oltre alla trisomia 21, nei blasti sono presenti mutazioni acquisite di GATA1. I pazienti possono essere asintomatici o presentare trombocitopenia e, più raramente, altre citopenie, leucocitosi, epatosplenomegalia, ittero, ascite, distress respiratorio, emorragie e versamenti pericardici o pleurici. La maggior parte dei pazienti va incontro ad una remissione spontanea nei primi tre mesi di vita, mentre alcuni sviluppano complicanze epatiche, renali o cardiache potenzialmente letali.
Si tratta di un raro errore congenito del metabolismo, caratterizzato da livelli elevati degli aminoacidi prolina, idrossiprolina e glicina nelle urine, secondari ad anomalie del riassorbimento renale. La malattia è benigna e non si associa a un fenotipo clinico specifico. La trasmissione è autosomica recessiva.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 6.67 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 6.68 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Cheratoderma con capelli lanosi, tipo IV
KWWH, tipo IV
Sindrome capelli lanosi-ipercheratosi palmoplantare
La sindrome da capelli lanosi-cheratoderma palmo-plantare è una malattia ereditaria molto rara dell'epidermide, caratterizzata da ipotricosi/capelli lanosi, peli, ciglia e sopracciglia rade, leuconichia e cheratoderma palmo-plantare striato (più grave sulla pianta dei piedi, rispetto al palmo delle mani), che si aggrava con l'età. Sono stati descritti casi di pseudo-ainhum del quinto dito del piede. Sebbene la sindrome da capelli lanosi-cheratoderma palmo-plantare presenti alcuni segni clinici simili alla sindrome di Naxos e di Carvajal, non è presente la cardiomiopatia.
Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare
La neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di CXCR2 è un'immunodeficienza primitiva rara, di origine genetica, caratterizzata da infezioni batteriche ricorrenti (compresa la tromboflebite settica e l'endocardite batterica subacuta) e neutropenia senza linfopenia o condilomi, causata da mutazioni recessive nel gene CXCR2.
Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CXCR2
La neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di CSF3R è un'immunodeficienza primitiva genetica rara, caratterizzata dalla predisposizione alle infezioni batteriche ricorrenti e potenzialmente letali, associata ad una diminuzione dei granulociti neutrofili periferici (il numero assoluto dei neutrofili è inferiore a 500 per microlitro). La malattia è causata da mutazioni recessive con perdita di funzione nel gene CSF3R. Si associa alla completa maturazione delle tre linee nel midollo osseo e alla refrattarietà al trattamento in vivo con rhG-CSF.
Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CSF3R
COXPD20
Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 20 è un difetto raro della fosforilazione ossidativa mitocondriale, variabilmente caratterizzato da ritardo psicomotorio, ipotonia, debolezza muscolare, crisi epilettiche, microcefalia, cardiomiopatia e dismorfismi facciali sfumati. Può associarsi ad anomalie strutturali del cervello di vario tipo. Le analisi biochimiche di solito evidenziano una riduzione dell'attività dei complessi mitocondriali, in particolare del complesso I.
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 20
COXPD21
Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 21 è una malattia rara dei mitocondri caratterizzata da ipotonia assiale con ipertonia degli arti, ritardo dello sviluppo, iperlattatemia, anomalie del sistema nervoso centrale alla risonanza magnetica (ipoplasia del corpo calloso, lesioni del globo pallido) e diversi deficit della dei complessi della catena respiratoria mitocondriale nei tessuti muscolari, ma non nei fibroblasti o nel fegato.
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 21
Deficit di RNF168
Sindrome radiosensibilità-immunodeficienza-dismorfismi-difficoltà dell'apprendimento
È una malattia genetica rara da immunodeficienza primitiva, caratterizzata da R-radiosensibilità, ID- immunodeficienza, D-dismorfismi, LE-difficoltà di apprendimento.
Disturbo dentale o periodontale genetico raro
L'encefalopatia autoimmune con parasonnia e apnea ostruttiva durante il sonno è una malattia neurologica rara caratterizzata da una peculiare parasonnia non-REM e REM, associata a disfunzione respiratoria durante il sonno, instabilità dell'andatura, episodi ripetuti di insufficienza respiratoria e presenza di autoanticorpi diretti contro IgLON5. I pazienti presentano stridore, corea, atassia degli arti, anomalie dei movimenti oculari e sintomi bulbari (disfagia, disartria, episodi di ipoventilazione centrale), con una RMN del cervello normale. Possono associarsi una marcata sonnolenza diurna e il deterioramento cognitivo.
Encefalopatia autoimmune con parasonnia e apnea ostruttiva durante il sonno
Sindrome bassa statura-cifosi-ipoplasia delle ali iliache-epifisi a cono-dismorfismi facciali
La displasia cono-spondilare è una displasia scheletrica primitiva rara, di origine genetica, caratterizzata da cifosi lombare grave ad esordio precoce, marcata brachidattilia, epifisi significativamente coniche ed irregolarità dei metacarpi e delle falangi. Altri segni clinici associati sono il ritardo dello sviluppo, la disabilità intellettiva, l'ipotonia, le crisi epilettiche e i dismorfismi facciali sfumati (viso allungato e assottigliato o squadrato, lieve ipoplasia medio-facciale, ipertelorismo, epicanto, orecchie a basso impianto, narici anteverse). Le radiografie evidenziano ipoplasia delle ossa iliache e difetti della porzione anteriore dei corpi vertebrali.
LonHS
Mitochondrial ATP-dependent protease Lon
PIM1
hLON
China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 6.25 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.65 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica
eIF-1A
eIF-4C
eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked
crumbs cell polarity complex component 2
CAMII
PHKD2
phosphorylase kinase subunit delta 2
prepro-calmodulin 2
Sak
DFNA67
KIAA0772
ORP-2
PKC-mu
PKCM
PKD
PKD1
OBSOLETO: Deficit di PHGDH
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma infantile/giovanile
OBSOLETO: Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi
Adenocarcinoma renale ereditario a cellule chiare
Il carcinoma renale ereditario a cellule chiare (ccRCC) è un tumore renale ereditario che si sviluppa in due o più membri della stessa famiglia, in assenza di una traslocazione costituzionale del cromosoma 3, della malattia di von Hippel-Lindau o di altre malattie che predispongono ai tumori associate al ccRCC, come la sclerosi tuberosa o la sindrome di Birt-Hogg-Dubbé.
Carcinoma renale ereditario a cellule chiare
Antiviral innate immune response receptor RIG-I
RIG-1
RIG-I
RIG1
RNA helicase RIG-I
retinoic acid inducible gene I
BAH
CASQ2BP1
HAAH
JCTN
humbug
junctate
junctin
NUDR
SPN
ZMYND5
ATP/GTPbinding protein
HEAB
hClp1
polyribonucleotide 5'-hydroxyl-kinase
cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1
Iperpiressia maligna
Ipertermia da anestesia
protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta
SLAC2-B
synaptotagmin-like homologue lacking C2 domains b
L'atassia spinocerebellare tipo 40 (SCA40) è un sottotipo molto raro di atassia cerebellare autosomica dominate tipo 1; è caratterizzata da andatura instabile e disartria e, successivamente, andatura a base allargata e atassica, dismetria oculare, tremore intenzionale, parola scandita, iper-reflessia e disdiadococinesia.
SCA38
L'atassia spinocerebellare tipo 38 (SCA38) è un sottotipo di atassia cerebellare autosomica dominate tipo 3; è caratterizzata da atassia del tronco, anomalie della deambulazione e nistagmo evocato dallo sguardo, che esordisce nell'età adulta (età media: 40 anni). La malattia progredisce lentamente; successivamente insorgono disartria e atassia agli arti. Altri segni caratteristici sono la diplopia e la neuropatia assonale.
La sindrome che associa la microcefalia, la bassa statura, la disabilità intellettiva e i dismorfismi facciali è una malattia malformativa genetica rara con bassa statura, caratterizzata da microcefalia postnatale, ritardo della crescita e bassa statura, ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, ipotonia, dismorfismi (naso corto, sella nasale infossata, orecchie a basso impianto, collo corto, clinodattilia e sindattilia cutanea del secondo e terzo dito del piede, fronte ampia, retrusione medio-facciale, epicanto, sopracciglia rade lateralmente, filtro lungo, denti iperdistanziati, micrognazia e, con il tempo, lineamenti grossolani ingravescenti). Altri segni clinici comprendono l'edema postnatale generalizzato transitorio, la miopia, lo strabismo e l'ipotiroidismo.
Sindrome microcefalia-bassa statura-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali
Neutropenia congenita grave da deficit di jagunal homolog 1 deficiency
SCN da deficit di JAGN1
La neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di JAGN1 è un'immunodeficienza primitiva rara, di origine genetica, ad esordio precoce, caratterizzata da infezioni batteriche gravi ricorrenti, arresto della maturazione della granulopoiesi alla fase promielocitica/mielocitica e marcata riduzione del numero assoluto dei neutrofili. La malattia è causata dalle mutazioni recessive nel gene JAGN1. Altri segni clinici sono i lievi dismorfismi facciali (viso di forma triangolare), la bassa statura, il ritardo della crescita, l'ipotiroidismo, il ritardo dello sviluppo, l'insufficienza pancreatica, la coartazione dell'aorta e le anomalie scheletriche e urogenitali.
Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di JAGN1
NTT4
Sodium-dependent neutral amino acid transporter SLC6A17
neurotransmitter transporter 4
Sindrome bassa statura-displasia delle unghie-cheratoderma palmoplantare marginale-iperpigmentazione orale
Sindrome displasia ectodermica-bassa statura
La sindrome che associa anomalie delle unghie e dei denti, cheratoderma palmoplantare marginale, iperpigmentazione orale è una displasia ectodermica rara di origine genetica, caratterizzata da bassa statura, distrofia e/o perdita delle unghie, iperpigmentazione della mucosa orale e/o della lingua, anomalie della dentizione (ritardo nell'eruzione dei denti, ipodontia, ipoplasia dello smalto), cheratoderma localizzato sui margini del palmo delle mani e della pianta dei piedi e ipercheratosi focale sul dorso delle mani e dei piedi. Inoltre, possono associarsi disfagia con stenosi dell'esofago, sordità neurosensoriale, asma bronchiale e grave anemia da carenza di ferro.
Sindrome da anomalie delle unghie e dei denti - cheratoderma palmoplantare marginale - iperpigmentazione orale
ML 3 alfa/beta
ML III alfa/beta
Mucolipidosi, tipo 3 alfa/beta
La mucolipidosi III alfa/beta (MLIII alfa/beta) è una malattia lisosomiale caratterizzata da progressivo rallentamento della crescita a partire dalla prima infanzia, rigidità e dolore a livello delle articolazioni, lineamenti grossolani ingravescenti, moderato ritardo dello sviluppo e lieve disabilità cognitiva nella maggior parte dei pazienti.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 13.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
ML 3 gamma
ML III gamma
Mucolipidosi, tipo 3 gamma
Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia retinica-diabete insipido
La sindrome da disabilità intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia retinica-diabete insipido è una malattia neurometabolica genetica rara, caratterizzata da grave disabilità intellettiva, quadriparesi spastica, amaurosi congenita di Leber e diabete insipido. Altri segni clinici sono i dismorfismi facciali (dolicocefalia, ipertelorismo, occhi infossati, ipoplasia delle narici, orecchie a bassa attaccatura), la bassa statura, l'ipotonia del tronco e l'ipertonia assiale. La risonanza magnetica evidenzia anomalie cerebrali (assottigliamento del corpo calloso, mancanza dell'istmo, splenio affusolato, ipoplasia o atrofia del chiasma ottico, ventricoli laterali prominenti, riduzione della sostanza bianca). Gli esami di routine in gravidanza evidenziano un aumento dei valori dell'α-fetoproteina e un ritardo della crescita intrauterina.
Disabilità intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia della retina-deficit di arginina vasopressina
Spettro encefalopatia-malformazioni cerebrali, legato all'X
Disturbo raro del sistema nervoso autonomo
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Carcinoma surrenale producente cortisolo
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Tumore surrenale producente cortisolo
DORV con VSD subaortico o doppiamente connesso
Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare subaortico o doppiamente connesso
DORV con difetto del setto atrioventricolare, stenosi polmonare, eterotassia
Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto atrioventricolare, stenosi polmonare, eterotassia
La larva migrans cutanea è una parassitosi rara caratterizzata da segni a binario sulla cute, singoli, multipli, lineari o serpiginosi, eritematosi e lievemente sollevati, che sono causati dalla migrazione delle larve appartenenti a diverse specie di nematodi. Questi segni cutanei hanno una lunghezza variabile, di solito sono larghi alcuni millimetri e spesso si localizzano sui piedi, ma possono localizzarsi in ogni parte del corpo. In genere i pazienti presentano prurito grave e non trattabile che, in alcuni casi, impedisce la concentrazione e causa la perdita del sonno e i disturbi dell'umore.
Carcinoma gastrico raro
Tumore ereditario dello stomaco
Il tumore gastrico ereditario fa riferimento alla ricorrenza di un tumore gastrico all'interno di una stessa famiglia. Viene definito come due o più casi di tumore gastrico in consanguinei di primo o secondo grado, con almeno un caso diagnosticato prima dei 50 anni di età. Nel 10% dei casi di tumore gastrico si osserva una ricorrenza familiare, che comprende il tumore gastrico diffuso ereditario (tumore gastrico diffuso ad esordio precoce), l'adenocarcinoma gastrico e la poliposi prossimale dello stomaco (si vedano questi termini) e il tumore gastrico intestinale familiare (concentrazione familiare dell'adenocarcinoma gastrico di tipo intestinale). Il tumore gastrico ereditario può presentarsi anche nel contesto di altre sindromi tumorali ereditarie, come la sindrome di Lynch, la sindrome di Li-Fraumeni, la poliposi adenomatosa familiare e la poliposi giovanile (si vedano questi termini).
OBSOLETO: Carcinoma gastrico, tipo ghiandola salivare
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Carcinoma dell'esofago, tipo ghiandola salivare
OBSOLETO: Carcinoma dello stomaco, tipo ghiandola salivare
Carcinoma gastrico non differenziato
Il carcinoma non differenziato dello stomaco è una neoplasia epiteliale rara che non presenta nessun segno di differenziazione in aggiunta al fenotipo epiteliale. In genere i sintomi sono sfumati ed aspecifici all'esordio (perdita di peso, anoressia, affaticamento, dolore e fastidio epigastrico, bruciore allo stomaco e nausea, vomito o ematemesi). I pazienti possono anche essere asintomatici. La presenza di ascite, ittero, ostruzione intestinale e linfoadenopatia periferica caratterizza gli stadi più avanzati ed è indicativa della presenza di metastasi.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.086 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.764 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.068 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.328 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.743 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.211 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.221 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.399 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.571 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.877 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Malta AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.251 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.087 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.386 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.072 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.456 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.098 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.045 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.032 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Carcinoma non differenziato dello stomaco
Tumore raro del piccolo intestino
Tumore mesenchimale del piccolo intestino
Tumore mesenchimale dell'intestino tenue
La sindrome microcefalia-neuropatia assonale sensitivo-motoria complessa è un sottotipo molto raro di neuropatia sensitivo-motoria ereditaria. E' caratterizzata da polineuropatia simmetrica distale grave, a progressione rapida e microcefalia (che può essere evidente già in utero), associata a sviluppo cognitivo normale. La malattia esordisce con un ritardo dello sviluppo motorio, ipotonia, assenza o riduzione dei riflessi tendinei profondi, atrofia e debolezza muscolare progressiva e scoliosi.
Sindrome microcefalia-neuropatia assonale sensitivo-motoria complessa
Carcinoma raro del piccolo intestino
Carcinoma a cellule squamose del piccolo intestino
Il carcinoma a cellule squamose dell'intestino tenue è un tumore epiteliale maligno molto raro, localizzato per lo più nel duodeno. I sintomi d'esordio sono spesso aspecifici e dipendono dalla localizzazione del tumore; comprendono la perdita di peso, il dolore epigastrico, l'anoressia, la debolezza, l'affaticamento, il vomito e la distensione addominale. Negli stadi avanzati possono verificarsi emorragie e perforazioni del tratto gastrointestinale.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.008 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.008 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.013 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.008 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.008 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.007 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.02 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.027 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.012 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Carcinoma a cellule squamose dell'intestino tenue
Tumore neuroendocrino del piccolo intestino
Tumore neuroendocrino dell'intestino tenue
Tumore epiteliale appendicolare
Il carcinoma a cellule squamose del colon (SCC) è una neoplasia epiteliale rara che origina dalle cellule squamose dell'epitelio del colon-retto, in assenza di tratti fistolosi rivestiti di cellule squamose o di una estensione prossimale di un SCC di origine anale. Spesso i sintomi sono aspecifici e comprendono l'anoressia, la perdita di peso, il dolore addominale, i cambiamenti delle abitudini intestinali, l'ematochezia o la melena. Sono stati descritti pazienti con ipercalcemia sintomatica grave.
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.014 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.035 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.008 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.022 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.026 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.028 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.025 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.13 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.037 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.01 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.035 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.027 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.024 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.021 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Tumore epiteliale rettale raro
Ipertiroidismo non immune familiare
Ipertiroidismo familiare da mutazioni del recettore TSH
Carcinoma rettale a cellule squamose
Il carcinoma a cellule squamose (SCC) del retto è un tumore epiteliale raro che origina dalle cellule squamose dell'epitelio rettale, in assenza di tratti fistolosi del retto rivestiti di cellule squamose o con estensione prossimale del SCC di origine anale o ginecologica. Spesso i sintomi sono aspecifici e comprendono l'anoressia, la perdita di peso, il dolore nella parte inferiore dell'addome, le emorragie rettali e i cambiamenti delle abitudini intestinali.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.126 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.088 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.017 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.26 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.113 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.074 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.083 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Iceland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.128 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.149 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.346 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.116 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.028 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.071 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.111 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.042 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.143 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
L'adenocarcinoma del canale anale è un tumore intestinale molto raro, che origina dall'epitelio del canale anale (compresa la mucosa, le ghiandole anali e il rivestimento dei tratti fistolosi). Al microscopio, si presenta come massa nodulare invasiva, spesso ulcerata, localizzata nel canale anale. Spesso i pazienti presentano emorragie rettali e difficoltà e dolore alla defecazione. Quando presente, la linfoadenopatia inguinale suggerisce la presenza di metastasi.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.238 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.485 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.076 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.269 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.253 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.105 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.09 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.12 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.256 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.299 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.499 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.287 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.12 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.144 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.217 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.406 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.382 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.26 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Il carcinoma a cellule squamose del canale anale è una neoplasia rara dell'epitelio intestinale, che origina dalle cellule epiteliali squamose del canale anale. L'aspetto al microscopio è variabile e comprende piccole lesioni benigne (che assomigliano a fissurazioni, emorroidi o fistole anorettali) oppure una massa tumorale esofitica o ulcerata di ampie dimensioni localizzata nel canale anale. I pazienti possono essere asintomatici oppure presentare difficoltà alla defecazione, emorragie anali, dolore e/o perdite; spesso hanno un'anamnesi positiva per fistole anali croniche e ascessi, morbo di Crohn, emorroidi, oppure, soprattutto i pazienti più giovani, immunosoppressione (ad esempio infezione da HIV). In numerosi casi è stata segnalata un'associazione con un'infezione da HPV.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.923 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.707 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.268 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.251 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.568 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.464 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.096 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.307 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.416 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.872 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.238 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.153 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.621 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.071 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.411 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.603 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.194 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.331 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.712 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.038 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Carcinoma a cellule squamose del canale anale
EPM8
Epilessia progressiva con mioclonie, da deficit di CERS1
Epilessia progressiva con mioclonie, tipo 8
PME, tipo 8
È una malattia neurologica rara, di origine genetica, che esordisce nell'infanzia o nell'adolescenza con mioclono d'azione, crisi epilettiche tonico-cloniche generalizzate e deficit cognitivo moderato-grave a progressione lenta, che può esitare nella demenza. L'EEG evidenzia un rallentamento progressivo dell'attività di fondo ed anomalie epilettiche, mentre la RMN del cervello evidenzia atrofia del cervelletto e del tronco encefalico.
Epilessia mioclonica progressiva, tipo 8
Tumore epiteliale pancretico raro
Carcinoma pancreatico a cellule squamose
Il carcinoma a cellule squamose del pancreas è una neoplasia epiteliale rara del pancreas esocrino. Dal punto di vista istologico, è caratterizzato dalla presenza di cheratinizzazione e/o ponti intracellulari e dalla invasione linfovascolare e perineurale; il potenziale metastatico è elevato. I pazienti presentano dolore nella parte superiore dell'addome e alla schiena, anoressia, perdita di peso, nausea, vomito e ittero.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.044 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.045 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.028 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.023 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.032 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.034 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.019 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.058 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.011 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.008 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.016 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Carcinoma a cellule squamose del pancreas
Carcinoma pancreatico a cellule acinose
È una neoplasia epiteliale maligna molto rara del pancreas caratterizzata, dal punto di vista macroscopico, da una massa solida, in genere di ampie dimensioni, ben circoscritta, completamente o parzialmente incapsulata, spesso associata ad emorragia, necrosi e alterazioni cistiche, localizzata in una qualsiasi porzione del pancreas. Dal punto di vista istologico, è caratterizzata da cellule neoplastiche che presentano diversi gradi di differenziazione e morfologia variabile, che comprendono le strutture acinari con caratteristiche simili ai normali acini pancreatici, fino ad ampi strati di cellule neoplastiche scarsamente differenziate. Di solito i sintomi d'esordio sono aspecifici e comprendono il dolore addominale, la perdita di peso, il vomito, la nausea e/o, più raramente, l'ittero. In alcuni pazienti si associa alla sindrome di Lynch, alla poliposi adenomatosa familiare e alla panniculite pancreatica.
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.034 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.044 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.029 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.01 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.058 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.028 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.07 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.017 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.039 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Carcinoma a cellule acinose del pancreas
Cistadenocarcinoma mucinoso pancreatico
È una neoplasia epiteliale rara del pancreas, caratterizzata, dal punto di vista istologico, da epitelio colonnare che produce mucina, associato a stroma subepiteliale di tipo ovarico, che non comunica con il sistema duttale del pancreas. Di solito si localizza nel corpo o nella coda del pancreas. Dal punto di vista clinico, i tumori di piccole dimensioni (< 3 cm) di solito sono asintomatici, mentre quelli più grandi in genere esordiscono con ittero ostruttivo e con la presenza di una massa addominale palpabile, e possono associarsi ad ipertensione portale, emobilia e diabete mellito.
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.002 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.003 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.012 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.019 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.004 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Cistadenocarcinoma mucinoso del pancreas
Carcinoma pancreatico mucinoso papillare intraduttale
Il carcinoma mucinoso papillare intraduttale del pancreas è un tumore epiteliale raro, caratterizzato dalla presenza di una massa cistica maligna che produce mucina, che origina dal sistema duttale del pancreas, associata a disseminazione locale e a metastasi, composta da cellule epiteliali colonnari che producono mucina e ricoprono i dotti pancreatici dilatati con una struttura papillare. I sintomi d'esordio sono aspecifici e comprendono il dolore addominale, la pancreatite, la steatorrea, l'ittero e il diabete. Molti pazienti sono asintomatici al momento della diagnosi.
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.028 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.011 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.048 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.006 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.006 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.016 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.041 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.018 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.028 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.001 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Carcinoma mucinoso papillare intraduttale del pancreas
Il carcinoma pseudopapillare solido del pancreas è un carcinoma pancreatico raro, caratterizzato da segni clinici aspecifici, che comprendono il dolore addominale, l'ittero, il senso di pienezza dell'addome, l'anoressia, la nausea, il vomito e la perdita di peso. Un terzo dei pazienti è asintomatico. Il tumore ha un basso potenziale di evoluzione maligna, ma può essere localmente invasivo.
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.011 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.003 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.005 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Carcinoma pancreatico pseudopapillare solido
Cistoadenocarcinoma pancreatico sieroso
È una neoplasia epiteliale maligna molto rara del pancreas, composta da strutture cistiche rivestite da cellule chiare ricche di glicogeno, localmente invasiva, che spesso interessa la milza, il duodeno e/o lo stomaco, con metastasi nel fegato, nel peritoneo e/o nei linfonodi. I segni d'esordio sono variabili e di solito aspecifici; comprendono il dolore addominale e/o al fianco, una massa addominale palpabile, emorragie del tratto gastrointestinale superiore, ittero o alterazioni degli enzimi epatici nel siero, vomito, anoressia e/o perdita di peso.
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.002 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Cistoadenocarcinoma sieroso del pancreas
Carcinoma pancreatico non differenziato con cellule giganti simili ad osteoclasti
OGCT del pancreas
Tumore osteoclastico a cellule giganti del pancreas
Tumore pancreatico osteoclastico a cellule giganti
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.006 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.001 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.004 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Carcinoma non differenziato del pancreas con cellule giganti simili ad osteoclasti
Microftalmia - coloboma - displasia scheletrica rizomelica
La sindrome microftalmia colobomatosa - displasia rizomelica è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da anomalie dello sviluppo dell'occhio (anoftalmia, microftalmia, colobomi, microcornea, corectopia, cataratta) e rizomelia simmetrica degli arti associata a bassa statura e contratture delle grandi articolazioni. Possono associarsi disabilità intellettiva con tratti autistici, macrocefalia, dismorfismi, anomalie urogenitali (ipospadia, criptorchidismo), sindattilia cutanea e pubertà precoce.
Sindrome microftalmia colobomatosa-displasia rizomelica
La miopatia congenita ad esordio simil-miastenico è una miopatia genetica rara non distrofica, caratterizzata da debolezza muscolare con affaticamento associata a miopatia congenita. I pazienti presentano ipotonia assiale, facies miopatica con ptosi da affaticamento, difficoltà alimentari, ritardo dello sviluppo della motricità grossolana e debolezza della porzione prossimale degli arti associata a un coinvolgimento muscolare caratteristico correlato a RYR1 (spiccato interessamento del muscolo soleo, senza interessamento dei muscoli retto femorale, sartorio, gracile e semitendinoso). Altri segni clinici sono la scoliosi e le frequenti infezioni delle vie aeree.
Miopatia congenita a esordio simil-miastenico
Distrofia muscolare autosomica recessiva da deficit di LAP1B
Distrofia muscolare autosomica recessiva da deficit di Tor1AIP1
Distrofia muscolare con debolezza progressiva, contratture distali e rigidità della colonna vertebrale
LGMD2Y
La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2Y è una forma di distrofia dei cingoli, che esordisce nella prima o seconda decade di vita ed è caratterizzata da debolezza e atrofia dei muscoli prossimali e distali a progressione lenta. Altri segni sono le contratture delle articolazioni interfalangee prossimali e distali delle mani a progressione lenta, la rigidità della colonna vertebrale, la funzione polmonare limitata e la lieve cardiomiopatia.
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2Y
Difetti qualitativi o quantitativi di Tor1AIP1
Tumore epiteliale del fegato e delle VBI
Tumore epiteliale raro del fegato e delle vie biliari intraepatiche
Carcinoma del fegato e delle VBI
Carcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche
Adenocarcinoma del fegato e delle VBI
È una neoplasia molto rara del fegato e delle vie biliari, che presenta una crescita simile a quella dei carcinomi epatocellulari e dei colangiocarcinomi, ma con caratteristiche istologiche ed immunoistochimiche atipiche (architettura trabecolare, organoide, microcistica e/o simil-blastemale, positiva all'inibina A, alla citocheratina 7 e/o alla citocheratina 19) che non permettono di classificarla formalmente tra i più comuni tumori epatici sopra menzionati. I pazienti possono presentare una distensione e un dolore addominale, una massa addominale palpabile e un aumento degli enzimi epatici.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.715 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.201 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.219 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.753 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.659 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.471 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.412 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.309 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.262 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.582 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.157 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.642 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.206 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.426 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.118 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.267 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.481 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.365 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.154 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.471 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.467 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.377 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche
Carcinoma non differenziato del fegato e delle VBI
Il carcinoma indifferenziato del fegato e delle vie biliari intraepatiche è un tumore epiteliale molto raro del fegato e delle vie biliari, caratterizzato da un quadro istologico eterogeneo e caratteristiche clinico-patologiche poco definite. Di solito i pazienti presentano segni clinici aspecifici, come il dolore addominale, la nausea, il vomito, l'anoressia, la perdita di peso e/o l'ittero. In genere il carcinoma è invasivo, ha un elevato potenziale metastatico ed un decorso clinico rapido.
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.011 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.03 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.056 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.046 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.049 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.033 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.098 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.015 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.005 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Carcinoma indifferenziato del fegato e delle vie biliari intraepatiche
Carcinoma a cellule squamose del fegato e delle VBI
Il carcinoma a cellule squamose del fegato e delle vie biliari intraepatiche è una neoplasia epiteliale primitiva maligna molto rara del fegato e delle vie biliari, che origina dall'epitelio del dotto biliare intraepatico. Dal punto di vista istologico, è caratterizzato dalla presenza di cheratinizzazione e/o ponti intracellulari. Di solito i pazienti presentano dolore addominale nel quadrante superiore destro, ittero, nausea, vomito, anoressia, perdita di peso, febbre e/o dispepsia.
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.018 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.009 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.007 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.003 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.014 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Carcinoma a cellule squamose del fegato e delle vie biliari intraepatiche
Cistadenocarcinoma delle vie biliari intraepatiche
Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.002 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.005 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.002 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.003 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.003 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.002 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Adenocarcinoma della cistifellea e delle VBE
L'adenocarcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche è un carcinoma epiteliale raro, che origina dalla cistifellea oppure dall'epitelio che riveste l'albero biliare extraepatico, il dotto cistico e/o la ghiandola peribiliare. È caratterizzato da sintomi aspecifici, come il dolore addominale, l'ittero e il vomito, che talvolta ricordano quelli delle malattie biliari benigne. L'infiammazione cronica dell'epitelio biliare (colangite sclerosante primitiva, colelitiasi, coledocolitiasi, infestazione da distoma epatico) rappresenta un importante fattore di rischio.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 2.62 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Adenocarcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche
Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle VBE
Il carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche è una neoplasia rara del fegato e delle vie biliari, che origina dalla cistifellea o dall'epitelio che riveste l'albero biliare extraepatico, il dotto cistico e le ghiandole peribiliari. È caratterizzato da una marcata cheratinizzazione con abbondanti perle di cheratoialina, da depositi centrali di materiale cheratinico denso all'interno dei nidi delle cellule infiltranti e da una natura localmente aggressiva. Nelle prime fasi della malattia, i sintomi sono sfumati e aspecifici (dolore addominale, ittero e vomito). Negli stati più avanzati, la malattia può manifestarsi con una grossa massa e con sintomi correlati all'interessamento degli organi vicini.
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.025 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.124 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.032 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.026 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.018 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.055 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.037 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.014 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.015 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.077 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche
Deficit familiare di apoA-I
Deficiti di ApoA-I
Ipoalfalipoproteinemia familiare
Il deficit di apolipoproteina AI (Apo A-I) è un difetto raro del metabolismo delle lipoproteine caratterizzato, dal punto di vista biochimico, dalla completa assenza dell'apolipoproteina AI e da livelli estremamente bassi di colesterolo lipoproteico ad alta densità (HDL) e, dal punto di vista clinico, da opacità corneali e xantomi complicati dalla cardiopatia coronarica (CHD) prematura.
Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori dell'apparato digerente
SAVI
La vasculopatia associata a STING ad esordio infantile (SAVI) è una malattia autoinfiammatoria genetica rara, un'interferonopatia tipo I, causata dall'attivazione costitutiva di STING (STimolatore dei Geni INterferone). È caratterizzata da infiammazione sistemica ad esordio neonatale o infantile e vasculopatia dei piccoli vasi che esita in gravi lesioni cutanee, polmonari e articolari. I pazienti presentano febbre bassa intermittente, tosse ricorrente e ritardo della crescita, associati a pneumopatia interstiziale progressiva, poliartrite e lesioni violacee desquamate (aggravate dal freddo) sulle dita delle mani e dei piedi, sul naso, sulle guance e sulle orecchie, che spesso progrediscono verso l'ulcerazione acrale cronica, la necrosi e l'autoamputazione.
Vasculopatia associata a STING ad esordio infantile
Tumore epiteliale raro del piccolo intestino
Tumore epiteliale raro dell'intestino tenue
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ipobetalipoproteinemia familiare
DSI
GIT
P4Hbeta
PDI
PDIA1
PO4HB
PROHB
collagen prolyl 4-hydroxylase beta
protein disulfide isomerase family A, member 1
protein disulfide isomerase-associated 1
KIAA0755
RIC-4
RIC4
SEC9
SNAP-25
resistance to inhibitors of cholinesterase 4 homolog
msk
myocardial SNF1-like kinase
76P
GCP4
gamma-ring complex protein 76 kDa
gamma-tubulin complex protein 4
RE2
Sindrome di Marshall con febbre periodica
Sindrome febbre periodica-stomatite aftosa-faringite-adenopatia
SCEH
short chain enoyl-CoA hydratase
nNOS
Sindrome ipopigmentazione-sordità
La sindrome di Tietz è una malattia genetica con ipopigmentazione e sordità, caratterizzata da sordità neurosensoriale profonda bilaterale congenita e ipopigmentazione generalizzata della cute, degli occhi e dei capelli, simile all'albinismo.
DAN
deadenylation nuclease
ESSS
NP17.3
Np15
complex I NP17.3 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11
IGNT
Ii blood group
NAGCT1
ULG3
unassigned linkage group 3
glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)
Si tratta di un ipoaldosteronismo genetico raro, che di solito esordisce nella prima infanzia (ipoaldosteronismo familiare ad esordio precoce) con uno squilibrio elettrolitico potenzialmente letale (ritardo dello sviluppo, vomito ricorrente e grave disidratazione). I pazienti possono presentare un'anamnesi positiva per la febbre, la diarrea, la letargia, lo scarso aumento del peso e le difficoltà di alimentazione fin dalla nascita. I pazienti più grandi (ipoaldosteronismo familiare ad esordio tardivo) presentano una forma più lieve oppure sono asintomatici.
China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 25.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Iran, Islamic Republic of AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.077 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Sindrome di Pascual-Castroviejo, tipo 2
Ipocalcemia AD
L'ipocalcemia autosomica dominante (ipocalcemia AD) è un difetto nell'omeostasi del calcio caratterizzato da ipocalcemia di gravità variabile, associata a livelli abnormemente bassi di paratormone (PTH) e calciuria persistente normale o elevata.
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.161 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
L'ipocondroplasia è una displasia scheletrica primitiva con micromelia, caratterizzata da bassa statura sproporzionata, lieve lordosi lombare e limitazione dell'estensione delle articolazioni del gomito.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.0303 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.0303 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
ALD
ALD legata all'X
X-ALD
L'adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD) è una malattia perossisomiale progressiva rara, caratterizzata da disfunzione endocrina (insufficienza surrenalica e, talvolta, insufficienza testicolare), mielopatia progressiva, neuropatia periferica e, in misura variabile, leucodistrofia progressiva.
Israel AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.0639 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Miasi serpiginosa
Cwc24
RNF113
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome da microdelezione Xp22.3
CHET9
JJAZ1
KIAA0160
SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit
TAZ
WW domain containing transcription regulator 1
SemE
La sindrome legata all'X che associa microftalmia colobomatosa, microcefalia, disabilità intellettiva e bassa statura è una microftalmia sindromica rara, caratterizzata da microftalmia con coloboma (che può interessare l'iride, il corpo ciliare, la coroide, la retina e/o il nervo ottico), microcefalia, bassa statura e disabilità intellettiva. Possono associarsi altre anomalie oculari, come il nistagmo pendolare, l'esotropia e la ptosi. I pazienti possono inoltre presentare cifoscoliosi, padiglioni auricolari anteversi a disegno semplice, diastema degli incisivi e piede varo congenito.
Sindrome microftalmia colobomatosa-microcefalia-disabilità intellettiva-bassa statura legata all'X
Sema-Z2
coll-2
Immunodeficienza combinata con alterazione dell'immunità da HHV-8
Immunodeficienza combinata con alterazione dell'immunità da herpes virus umano 8
Immunodeficienza combinata con sarcoma di Kaposi a esordio infantile
L'immunodeficienza combinata da deficit di OX40 è un'immunodeficienza rara combinata delle cellule T e B, caratterizzata da suscettibilità al sarcoma di Kaposi ad esordio infantile, aggressivo, disseminato, cutaneo e sistemico.
Immunodeficienza combinata da deficit di OX40
Deficit di aconitasi
Miopatia ISCU
Miopatia con intolleranza all'esercizio, tipo svedese
Miopatia da deficit del cluster ferro-zolfo
Miopatia ereditaria con acidosi lattica da deficit di ISCU
Immunodeficienza primitiva con predispozione alle infezioni virali gravi
Immunodeficienza primitiva con infezione disseminata da morbillo vaccinale
L'immunodeficienza primitiva con infezione virale post-vaccinazione anti-morbillo-parotite-rosolia è un'immunodeficienza primitiva rara causata da un difetto dell'immunità innata. È caratterizzata da suscettibilità selettiva alle infezioni virali, in particolare a seguito della risposta sistemica ai vaccini con virus vivi, come quello per il morbillo, la parotite e la rosolia (MPR). I pazienti presentano segni clinici gravi e potenzialmente letali, secondari alle infezioni virali, che comprendono l'encefalite, l'epatite e la polmonite.
Immunodeficienza primitiva con infezione virale post-vaccinazione anti morbillo-parotite-rosolia
L'avvelenamento acuto da antidepressivi triciclici (TCA) è un'intossicazione, caratterizzata da aritmie potenzialmente letali (tachicardie sinusali, contrazioni ventricolari premature, aritmie ventricolari), sindrome tossica da anticolinergici (midriasi, secchezza delle mucose, tachicardia, ipertensione), tossicità a carico del sistema nervoso centrale (letargia, coma, sussulti mioclonici), ipotensione refrattaria e morte improvvisa.
Intossicazione acuta da antidepressivi triciclici
Si tratta di una condizione caratterizzata dagli effetti tossici acuti e potenzialmente letali dei farmaci che agiscono sui canali del sodio o del calcio voltaggio-dipendenti, come gli antidepressivi triciclici, gli anticonvulsivanti, gli anestetici locali, gli antiaritmici, alcuni beta-bloccanti e la clorochina. I segni clinici comprendono le anomalie dell'ECG (blocco della conduzione intraventricolare con allargamento del complesso QRS, appiattimento dell'onda T, intervallo QT prolungato) ed altri sintomi a carico del sistema cardiovascolare e del sistema nervoso centrale che variano a seconda del farmaco.
Intossicazione acuta da farmaci con effetto stabilizzante sulla membrana
FK506 binding protein 12-rapamycin associated protein 2
FKBP-rapamycin associated protein
FKBP12-rapamycin complex-associated protein 1
RAFT1
RAPT1
dJ576K7.1 (FK506 binding protein 12-rapamycin associated protein 1)
mTOR
mammalian target of rapamycin
rapamycin and FKBP12 target 1
rapamycin associated protein FRAP2
rapamycin target protein
ISLET1
Isl-1
Amiotrofia scapolo-peroneale neurogena, tipo New England
Neuropatia scapolo-peroneale
SPSMA
L'atrofia muscolare spinale scapolo-peroneale (SPSMA) è una malattia genetica rara dei motoneuroni, caratterizzata da neuropatia periferica assonale prevalentemente motoria, che esordisce con atrofia e debolezza muscolare scapolo-peroneale progressiva, paralisi laringea, aplasia congenita dei muscoli e, in alcuni pazienti, anomalie scheletriche.
Atrofia muscolare spinale scapolo-peroneale
SPMD a esordio tardivo con corpi ialini
Sindrome scapolo-peroneale a esordio tardivo, tipo miopatico
Distrofia muscolare scalopo-peroneale a esordio tardivo con corpi ialini
SPMD legata all'X
Sindrome scapolo-peroneale legata all'X
È una distrofia muscolare genetica rara, caratterizzata da debolezza dei muscoli scapolari e peroneali ad esordio tardivo, che esordisce con debolezza della porzione distale degli arti inferiori e della porzione prossimale degli arti superiori e con scapole alate.
Distrofia muscolare scapolo-peroneale legata all'X
SPOAN e malattia SPOAN-correlata
Si tratta di un gruppo di malattie neurodegenerative genetiche rare, che esordiscono in epoca neonatale o durante l'infanzia con paraplegia spastica progressiva (associata a ritardo dello sviluppo motorio, anomalie dell'andatura, iperreflessia e risposte plantari in estensione), atrofia ottica (che può associarsi a nistagmo e cecità) e neuropatia periferica progressiva (con deficit sensoriali e debolezza/atrofia dei muscoli distali degli arti). I pazienti possono presentare anche deformità dei piedi, difetti della colonna (scoliosi, cifosi), contratture articolari, sussulti anomali, disturbi del linguaggio, iperidrosi, segni extrapiramidali e disabilità intellettiva. Molto raramente, la malattia si associa a un fenotipo caratterizzato da atrofia ottica e/o neuropatia meno marcate o persino assenti.
Paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia e malattia correlata a paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia
Paraplegia spastica da deficit parziale di TFG
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 57 (SPG 57) è una paraplegia spastica ereditaria complessa molto rara, caratterizzata da marcata spasticità delle gambe ad esordio infantile (che causa incapacità nella deambulazione indipendente), riduzione dell'acuità visiva secondaria all'atrofia ottica, ed atrofia dei muscoli distali delle mani e dei piedi da neuropatia assonale sensitivo-motoria demielinizzante.
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 57
La pervietà dell'uraco è un'anomalia congenita dell'uraco (si veda questo termine), caratterizzata dalla persistenza della comunicazione tra la vescica e l'ombelico, secondaria alla mancata chiusura del lume uracale, che si manifesta con la fuoriuscita di liquido chiaro dall'ombelico.
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.75 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Il seno uracale è un'anomalia congenita dell'uraco (si veda questo termine), causata dalla mancata chiusura dell'estremità ombelicale dell'uraco, che esita nell'assenza di continuità verso la vescica. Di solito i pazienti sono asintomatici, ma possono presentare continue perdite ombelicali torbide, una massa intraombelicale morbida localizzata sulla linea mediana e febbre (in caso di infezione).
Diverticolo uraco-vescicale
Il diverticolo dell'uraco è l'anomalia congenita più rara dell'uraco (si veda questo termine). È causato dalla mancata chiusura dell'uraco distale nel punto in cui si collega alla vescica. Di solito è asintomatico, ma può associarsi a infezioni ricorrenti delle vie urinarie e ad altre complicanze.
Si tratta di una forma rara di ipertensione arteriosa polmonare, caratterizzata da fibrosi obliterativa delle piccole vene polmonari e delle venule, e/o da infiltrazione capillare dell'interstizio polmonare, che causa un aumento della resistenza vascolare polmonare e una disfunzione del ventricolo destro.
Malattia veno-occlusiva polmonare e/o emangiomatosi capillare polmonare
Deficit di 2,4-dienoil-CoA reduttasi
Deficit di DECR con iperlisinemia
L'encefalopatia progressiva con leucodistrofia da deficit di DECR è una malattia rara dei mitocondri, caratterizzata da ipotonia neonatale, anomalie del sistema nervoso centrale (ventricolomegalia, ipoplasia del corpo calloso, atrofia cerebellare), microcefalia acquisita, ritardo della crescita e dello sviluppo e acidosi lattica intermittente secondaria ad uno stress catabolico (ad esempio, da infezioni). Si associa a iperlisinemia e a livelli elevati di C10:2 carnitina nel plasma. In seguito, i pazienti possono sviluppare epilessia, atassia cerebellare, acidosi tubulare renale, encefalopatia grave, distonia, quadriplegia spastica e altre complicanze.
Encefalopatia progressiva con leucodistrofia da deficit di DECR
Kv10.1
eag
eag1
ether-a-go-go 1
h-eag
hEAG
potassium voltage-gated channel subfamily H member 1
APCL
adenomatous polyposis coli like
APC regulator of Wnt signaling pathway 2
CALDAG-GEFI
calcium- and diacylglycerol-regulated guanine nucleotide exchange factor I
GATD5
GATD5A
GL009
CD182
CMKAR2
LAG1
UOG1
KIAA1518
SIP
steroid receptor coactivator interacting protein
SLC53A1
SYG1
solute carrier family 53 (phosphate exporter), member 1
xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1
MZIP4
Spo22
TGC1
TSGA3
ZIP4 homolog (S. cerevisiae)
ZIP4H
GABA transporter 1
GABATHG
GABATR
GAT-1
GAT1
Sodium- and chloride-dependent GABA transporter 1
hGAT-1
ACZ
KIAA0559
aczonin
IL17-RL
CGI-PDE
cGMP-inhibited 3',5'-cyclic phosphodiesterase A
Deficit congenito isolato di gonadotropine
Insufficienza gonadotropica
Ipogonadismo ipogonadotropo idiopatico normosmico
nIHH
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico
HELO1
LAP1B
LAP1C
lamina associated polypeptide 1B
threonine tRNA ligase 2, mitochondrial
threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
HOIL-1-interacting protein
HOIP
Paul
ZIBRA
FANCT
HSPC150
La sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS) è un difetto presinaptico autoimmune della trasmissione neuromuscolare, caratterizzato da debolezza muscolare fluttuante e disfunzione del sistema nervoso autonomo, associate spesso al cancro polmonare a piccolo cellule (SCLC).
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.06 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
OFD14
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 14
Sindrome orofaciodigitale-malformazione cerebrale-microcefalia
La sindrome orofaciodigitale tipo 14 è un sottotipo raro della sindrome orofaciodigitale a trasmissione autosomica recessiva, causata da mutazioni nel gene C2CD3. È caratterizzata da microcefalia, trigonocefalia e disabilità intellettiva grave, micropene, malformazioni del volto e delle dita (frenuli gengivali, amartomi linguali, glossoschisi/lingua lobulata, palatoschisi, telecanto, rime palpebrali oblique verso l'alto, microretrognazia, polidattilia postassiale sulle mani e duplicazione dell'alluce). La diagnostica per immagini evidenzia l'agenesia del corpo calloso e l'ipoplasia del verme con il segno del dente molare.
ACT35
CD134
OX40
MNADK
mitochondrial NAD kinase
C2 domain containing 3 centriole elongation regulator
ELP79
EMAP
HuEMAP
STAT113
signal transducer and activator of transcription 2
ATC2
CRN
Lrp4
PRSC
TMPRSS10
DCDC2A
KIAA1154
NPHP19
nephronophthisis 19
LSM16
LSM16 homolog (EDC3, S. cerevisiae)
YJEFN2
SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2
Alpha-MPP
KIAA0123
MAS2
peptidase, mitochondrial processing subunit alpha
PI4K-ALPHA
phosphatidylinositol 4-kinase III alpha
phosphatidylinositol 4-kinase IIIa
phosphatidylinositol 4-kinase IIIα
pi4K230
PRO180
WWFQ154
DNA damage regulated autophagy modulator 2
COX25
HSPC009
MITRAC12
hCOA3
PXYLT2
XT-II
protein xylosyltransferase 2
BM-40
ONT
cysteine-rich protein
secreted protein acidic and rich in cysteine
secreted protein acidic and cysteine rich
BAF180
PB1
SMARCH1
Malattia genetica rara del sistema nervoso autonomo
OBSOLETO: Mosaicismo pigmentario, tipo Ito
OBSOLETO: Sindrome HI
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Ipopigmentazione
Cementoma gigante familiare
Fibroma ossificante multiplo
Si tratta di una malattia scheletrica rara, di origine genetica, caratterizzata da lesioni fibrocemento-ossee multifocali, indolori e benigne delle ossa mascellari che si espandono progressivamente e possono causare gravi deformità facciali. Di solito esordisce precocemente e spesso si associa ad anomalie delle ossa lunghe e a fratture patologiche. Dal punto di vista radiologico, le lesioni hanno un aspetto misto radiopaco/radiolucente. La rimozione chirurgica incompleta può causare una crescita più rapida della lesione residuale.
LUTO
Ostruzione fetale delle vie urinarie inferiori
La valvola uretrale anteriore (AUV) è un'ostruzione congenita rara delle basse vie urinarie (LUTO) del feto, che colpisce i maschi ed è caratterizzata da una plica a forma di semiluna orientata posteriormente, che origina dal pavimento dell'uretra anteriore e ne causa l'ostruzione durante la minzione. Le valvole possono essere posizionate in qualsiasi posizione distale rispetto all'uretra membranosa. Il quadro clinico è molto variabile e dipende dell'età e dal grado dell'ostruzione urinaria; comprende l'incontinenza urinaria, la ritenzione urinaria, il flusso urinario debole, il gocciolamento post-minzionale, il gonfiore localizzato sulla porzione ventrale del pene, le infezioni delle vie urinarie e l'urosepsi.
CMT2 da mutazione di VCP
È una neuropatia motoria e sensoriale assonale ereditaria rara, caratterizzata da debolezza ed atrofia progressiva dei muscoli distali; l'esordio e la gravità sono variabili. I pazienti presentano instabilità posturale, difficoltà alla deambulazione e nella corsa, riduzione dei riflessi tendinei profondi, deformità dei piedi, compromissione dei movimenti fini e deficit sensoriale distale. Possono associarsi disartria, disfagia e anomalie cognitive e comportamentali lievi.
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di VCP
EPM7
Epilessia mioclonica e atassia da mutazione del canale di potassio
Epilessia mioclonica progressiva da deficit di KV3.1
Epilessia progressiva con mioclonie, tipo 7
MEAK
PME, tipo 7
È una malattia neurologica rara di origine genetica, che esordisce nell'infanzia o nell'adolescenza con mioclono progressivo (che diventa molto grave e causa importanti deficit motori), raramente associata a crisi epilettiche toniche-cloniche e atassia. I pazienti possono presentare difficoltà di apprendimento prima dell'insorgenza delle crisi epilettiche ed un lieve declino cognitivo.
Epilessia mioclonica progressiva, tipo 7
SLC59A1
sodium-dependent LPC symporter 1
sodium-dependent lysophosphatidylcholine symporter 1
MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid
RSP3
Malformazione genetica d'interesse otorinolaringoiatrico
Anomalia genetica del naso e del rinofaringe
OBSOLETO: Assenza congenita delle dita dei piedi
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Difetto non sindromico da riduzione degli arti
Sindrome lipodistrofia generalizzata-tratti progeroidi-disabilità cognitiva grave
Sindrome lipodistrofia generalizzata-tratti progeroidi-disabilità cognitiva grave
È una lipodistrofia primitiva genetica rara, caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ipertonia, iperreflessia, microcefalia, cute adesa, aspetto vecchieggiante, lipodistrofia grave generalizzata e dismorfismi facciali caratteristici, che comprendono gli occhi grandi e prominenti, la sella nasale stretta, la porzione mucosa del labbro superiore ''a tenda'', la bocca aperta e il palato ogivale. Le analisi di laboratorio sul siero e sulle urine sono normali.
Del(3)p(25.3) prossimale
Monosomia prossimale 3p25.3
Sindrome da del(3)p(25.3) prossimale
Sindrome da monosomia prossimale 3p25.3
Sindrome disabilità cognitiva-epilessia-movimenti stereotipati delle mani
Sindrome disabilità cognitiva-epilessia-movimenti stereotipati delle mani
La sindrome da microdelezione 3p25.3 è un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata da disabilità intellettiva, epilessia con anomalie all'EEG, deficit del linguaggio, atassia e movimenti stereotipati delle mani.
Sindrome da microdelezione prossimale 3p25.3
FPLD CIDEC-correlata
È una lipodistrofia genetica rara, caratterizzata da anomalie della distribuzione del grasso sottocutaneo; il grasso viscerale, ascellare e del collo è preservato, mentre è assente il grasso negli arti inferiori e a livello del femore e dei glutei. Altri segni clinici sono l'acanthosis nigricans, il diabete mellito insulino-resistente tipo II, la dislipidemia e l'ipertensione, che esitano nella pancreatite, nell'epatomegalia e nella stesatosi epatica.
Lipodistrofia parziale familiare correlata a CIDEC
È una lipodistrofia genetica rara, caratterizzata da anomalie della distribuzione del grasso sottocutaneo, che causano un accumulo eccessivo di grasso a livello del viso, del collo, delle spalle, delle ascelle, del tronco e del pube, mentre si osserva una perdita del grasso sottocutaneo negli arti inferiori. Altri segni clinici variabili sono la miopatia progressiva ad esordio nell'età adulta, la resistenza all'insulina, il diabete, l'ipertrigliceridemia, la steatosi epatica e la vitiligine.
Distrofia parziale familiare correlata a LIPE
L'anomalia congenita dell'uraco (CUA) comprende un gruppo di residui dell'uraco, che vengono riscontrati più spesso nei maschi e sono secondari alla chiusura incompleta dell'uraco (residuo embrionale dell'allantoide) durante lo sviluppo prenatale. Di solito è asintomatica (viene diagnosticata casualmente in occasione di esami radiologici), ma può anche manifestarsi con perdite dall'ombelico (in presenza di uraco pervio o seno uracale), o con una massa infraombelicale e dolore, oppure con complicanze come l'occlusione e le infezioni. Le CUA comprendono l'uraco pervio, il seno uracale, la cisti dell'uraco e il diverticolo dell'uraco (si vedano questi termini).
RNase H1
JBTS23
Talpid3
È una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da bassa statura proporzionata, interruzione precoce della crescita ossea, accelerazione della maturazione scheletrica, presenza variabile di osteoartrite ad esordio precoce e osteocondrite dissecante. Il quadro endocrino è normale. Si associa a dismorfismi facciali, che comprendono la macrocefalia, da lieve a relativa, la fronte bombata, l'ipoplasia medio-facciale, la sella nasale piatta, la brachidattilia, i pollici larghi e la lordosi.
Sindrome da bassa statura, età ossea avanzata ed osteoartrite ad esordio precoce
OBSOLETO: Displasia scheletrica ACAN-correlata
CMT2 da mutazione di TFG
È una neuropatia motoria e sensoriale assonale ereditaria rara ad esordio nell'età adulta, caratterizzata da debolezza e atrofia a progressione lenta dei muscoli distali, riduzione dei riflessi tendinei profondi negli arti inferiori e lieve perdita sensoriale distale che, nella maggior parte dei pazienti, causa difficoltà di deambulazione.
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di TFG
Sindrome rigidità neonatale letale-convulsioni multifocali
Si tratta di una malattia neurologica rara, di origine genetica, caratterizzata da rigidità e crisi epilettiche non trattabili ad esordio neonatale, associate a scosse episodiche che si manifestano già nell'utero. I neonati presentano microcefalia, assenza di risposta agli stimoli visivi e ritardo dello sviluppo, e non si alimentano in maniera indipendente. Le frequenti apnee spontanee e la bradicardia di solito esitano nell'arresto cardiopolmonare e nella morte nella prima infanzia. Tuttavia, sono stati descritti alcuni pazienti affetti da una forma più lieve, che sono sopravvissuti fino all'infanzia.
Sindrome spasticità neonatale letale-encefalopatia epilettica
Si tratta di una malattia genetica rara dell'occhio, caratterizzata da anomalie del disco ottico (coloboma bilaterale del disco ottico, vasi retinici che originano dal disco ottico periferico) e da atrofia della macula. I pazienti possono presentare anche atrofia corioretinica peripapillare e coloboma corioretinico e dell'iride. La malattia si associa a nistagmo orizzontale e scarsa acuità visiva.
Sindrome coloboma del disco ottico-atrofia maculare-corioretinopatia
Disturbo congenito della glicosilazione COG2-correlato
È una malattia congenita rara della glicosilazione, causata da mutazioni nel gene COG2 ; è caratterizzata da un quadro clinico apparentemente normale alla nascita seguito, nel primo anno di vita, da un deterioramento progressivo associato a microcefalia postnatale, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, crisi epilettiche, quadriplegia spastica, disfunzione epatica, ipocupremia ed ipoceruloplasminemia. La RMN del cervello evidenzia atrofia cerebrale diffusa e assottigliamento del corpo calloso.
La sindrome che associa la microcefalia, il ritardo della crescita, il prognatismo e il criptorchidismo legata all'X è una disabilità intellettiva sindromica rara, caratterizzata da ipotonia, microcefalia, grave ritardo dello sviluppo, crisi epilettiche, disabilità intellettiva, ritardo della crescita, difetti del setto cardiaco, criptorchidismo, ipospadia e dismorfismi (orecchie prominenti, prognatismo, labbro superiore sottile, denti affastellati).
Sindrome da microcefalia, ritardo della crescita, prognatismo e criptorchidismo legata all' X
Sindrome di Ruijs-Aalfs
Si tratta di una malattia ereditaria rara che predispone allo sviluppo di tumori, caratterizzata dal carcinoma epatocellulare ad esordio precoce, instabilità genomica e tratti progeroidi (bassa statura, scarso peso corporeo, atrofia muscolare, lipodistrofia, cataratta bilaterale e incanutimento precoce). I dismorfismi facciali comprendono il visto triangolare, gli occhi piccoli e infossati e la micrognazia. I pazienti possono presentare anche cifoscoliosi, spalle cascanti, pectus excavatum lieve, contratture bilaterali del gomito e delle dita, clinodattilia bilaterale e piedi piatti.
Sindrome tratti progeroidi-predispozione al carcinoma epatocellulare
Malattia disritmia atriale cronica-motilità intestinale
Sindrome CAID
Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata dall'insorgenza concomitante della malattia del nodo del seno (che si manifesta con bradicardia sinusale e spesso rende necessario il pacemaker) e di una pseudo-ostruzione intestinale cronica (di origine miogena o neurogena, che in genere rende necessaria la nutrizione parenterale totale). La malattia esordisce nelle prime quattro decadi di vita. I pazienti possono presentare anche altre cardiopatie, come il flutter o la fibrillazione atriale e anomalie valvolari.
Sindrome da disritmia cronica atriale e intestinale
RI-CMT, tipo D
Si tratta di una neuropatia sensitivo-motoria ereditaria rara, che esordisce nell'infanzia con andatura instabile, piede cavo, cadute frequenti e debolezza dei muscoli dorsiflessori del piede, che progredisce lentamente verso la debolezza e l'atrofia dei muscoli distali degli arti superiori e inferiori, i deficit sensoriali distali e la riduzione dei riflessi tendinei. Altri segni clinici sono la sordità neurosensoriale bilaterale e il dolore neuropatico.
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo D
Fosfoetanolaminuria
HPP
Malattia di Rathburn
Si tratta di una malattia metabolica genetica rara, caratterizzata dalla riduzione dell'attività della fosfatasi alcalina (ALP) sierica non frazionata e da altri sintomi, che vanno dalla compromissione congenita grave, potenzialmente letale, della mineralizzazione, al dolore muscoloscheletrico nell'età adulta.
China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.0208 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Sindrome da microdelezione 5q23
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata dalla sequenza di Pierre Robin (micrognazia congenita e glossoptosi con ostruzione delle vie aeree e schisi a forma di U del palato molle), contratture articolari e ritardo dello sviluppo. Altri segni clinici variabili sono i piedi equino-vari, l'aracnodattilia, la sinostosi radioulnare, la displasia grave dell'anca, le cardiopatie e i dismorfismi facciali (aumento della plicatura dell'elice e anomalie oculari).
Contratture-ritardo dello sviluppo-sindrome di Pierre Robin
Sindrome disabilità cognitiva grave-ipotonia-strabismo-facies grossolana-piede piatto valgo
Sindrome disabilità intellettiva grave-ipotonia-strabismo-facies grossolana-piede piatto valgo
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da disabilità intellettiva grave, ipotonia, aspetto grossolano del viso, strabismo, compromissione della fissazione visiva, ipermobilità delle articolazioni interfalangee, contratture delle articolazioni del gomito e piede piatto valgo. I pazienti possono presentare anche crisi epilettiche ed episodi di comportamento aggressivo durante il sonno.
Si tratta di un'endocrinopatia genetica rara, caratterizzata da un ritardo della crescita prenatale, mancato scatto della crescita nell'adolescenza con statura adulta bassa proporzionata, resistenza all'insulina e diabete ad esordio nella prima età adulta. La malattia può associarsi ad una minima sublussazione della quinta articolazione metacarpo-falangea. I pazienti non presentano displasia metafisaria. Il volume dei testicoli è ridotto, ma la fertilità è normale. I pazienti non presentano insufficienza surrenale primitiva.
Sindrome ritardo della crescita prenatale-bassa statura-diabete a esordio nella prima età adulta
Malattia da aploinsufficienza di SETBP1
SETBP1-HD
Sindrome disabilità intellettiva-perdita del linguaggio espressivo-dismorfismi facciali
Sindrome disabilità intellettiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali
ALPS da aploinsufficienza di CTLA4
ALPS, tipo 5
ALPS, tipo V
Aploinsufficienza di CTLA-4 con malatttia infiltrativa autoimmune
CHAI
Sindrome linfoproliferativa autoimmune, tipo 5
Sindrome linfoproliferativa autoimmune, tipo V
La sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4 è un'immunodeficienza primitiva rara, caratterizzata da enteropatia, ipogammaglobulinemia, infezioni respiratorie ricorrenti, pneumopatia interstiziale linfocitaria granulomatosa, infiltrazione linfocitaria degli organi non linfoidi (intestino, polmoni, cervello, midollo osseo, reni), trombocitopenia o neutropenia autoimmune, anemia emolitica autoimmune e linfoadenopatia.
Sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4
MAS correlata a NLRC4
Sindrome autoinfiammatoria con attivazione dei macrofagi correlata a NLRC4
Sindrome autoinfiammatoria con enterocolite infantile correlata a NLRC4
Sindrome autoinfiammatoria correlata a NLRC4 con MAS
Sindrome da attivazione dei macrofagi correlata a NLRC4
Si tratta di una malattia sistemica o reumatica genetica rara, caratterizzata da enterocolite ad esordio neonatale o infantile (che si risolve con l'età), febbre periodica ed episodi di infiammazione sistemica grave, che può essere scatenata dalle infezioni, dallo stress o dall'affaticamento. I segni clinici comprendono la splenomegalia, le eruzioni orticarioidi, l'artralgia e la mialgia. Gli esami di laboratorio evidenziano livelli elevati dei marcatori di infiammazione (ferritina e proteina C-reattiva), pancitopenia e livelli elevati delle transaminasi. Se non trattati, gli episodi possono progredire verso la coagulopatia, l'insufficienza d'organo e la morte.
Sindrome autoinfiammatoria-febbre periodica-enterocolite infantile
Coagulopatia THBD-correlata
Coagulopatia trombomodulina-correlata
Disturbo emorragico THBD-correlato
Si tratta di una malattia genetica rara della coagulazione, caratterizzata dalla spiccata predisposizione alle emorragie, dai sanguinamenti post-traumatici con tendenza alle ecchimosi, dalle emorragie dei tessuti e dei muscoli, dall'emartrosi e dalla menorragia, secondarie ad un aumento della trombomodulina solubile nel plasma, con la conseguente attivazione della proteina C e la riduzione della produzione di trombina all'interno di un potenziale trombo. Le anomalie evidenziate dagli esami di laboratorio comprendono i livelli molto elevati di trombomodulina nel plasma, la riduzione del consumo di protrombina e la riduzione della produzione di trombina.
Malattia emorragica correlata alla trombomodulina
CAGSSS
Si tratta di una malattia mitocondriale rara, caratterizzata da un quadro clinico molto variabile che comprende il ritardo dello sviluppo motorio, la neuropatia periferica, la cataratta, la bassa statura secondaria al deficit dell'ormone della crescita, il nistagmo, la sordità neurosensoriale, i dismorfismi facciali e le anomalie scheletriche coerenti con la displasia spondiloepimetafisaria. I pazienti possono presentare anche iperlassità articolare, acalasia e telangectasia. L'intelligenza è normale. Le neuroimmagini rivelano l'atrofia dell'ipofisi.
Sindrome cataratta-deficit dell'ormone della crescita-neuropatia sensoriale-sordità neurosensoriale-displasia scheletrica
Si tratta di una malattia genetica rara caratterizzata da grave ritardo della crescita pre- e postnatale con bassa statura e microcefalia, dismorfismi facciali (ipoplasia della mascella e prominenza della porzione media del viso), grave resistenza all'insulina, steatosi epatica, ipertrigliceridemia ad esordio infantile e insufficienza gonadica primitiva. I pazienti possono presentare anche lievi difficoltà di apprendimento e acanthosis nigricans.
Sindrome nanismo primordiale microcefalico-resistenza all'insulina
Si tratta di una cardiopatia genetica rara, caratterizzata da tachiaritmia atriale variabile (flutter atriale, fibrillazione atriale parossistica o cronica, tachicardia atriale ectopica o tachicardia atriale multifocale), difetto del sistema di conduzione infra-hisiano e predisposizione alla cardiomiopatia dilatativa. La malattia esordisce tra l'infanzia e l'età adulta.
Tachiaritmia atriale e difetto della conduzione cardiaca intra-hissiano familiare
Sindrome distrofia retinica-cataratta giovanile-bassa statura
Si tratta di una distrofia sindromica rara dei coni e dei bastoncelli, di origine genetica, caratterizzata da ritardo dello sviluppo psicomotorio che esordisce nella prima infanzia, con disabilità intellettiva, bassa statura, dismorfismi facciali sfumati (rime palpebrali oblique verso l'alto, ali del naso ipoplastiche, ipoplasia malare, lobi delle orecchie aderenti), denti iperdistanziati e malocclusione, cataratta giovanile e segni indicativi di una retinite pigmentosa atipica (ad es. retinopatia con aspetto a ''sale e pepe'', attenuazione delle arteriole retiniche, disfunzione generalizzata dei coni e dei bastoncelli e macula a chiazze, in assenza di interessamento peripapillare dell'epitelio pigmentato della retina).
Sindrome retinite pigmentosa-cataratta giovanile-bassa statura-disabilità intellettiva
CID-MIA/IBD a esordio precoce
Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da atresia intestinale multipla associata all'immunodeficienza combinata e alla malattia infiammatoria intestinale. I segni clinici comprendono l'atresia diffusa dallo stomaco al retto, le calcificazioni omogenee nella cavità addominale, la colestasi epatica, la cirrosi, l'insufficienza epatica cronica, l'ipoplasia del timo, e la predisposizione alle infezioni batteriche e virali. Il fenotipo immunologico è caratterizzato da una profonda linfopenia generalizzata dei linfociti T, una linfopenia più lieve delle cellule natural killer e dei linfociti B, livelli bassi di IgG, IgA e IgM nel siero, e livelli elevati di IgE nel siero. In genere la malattia è letale durante la prima infanzia o nell'infanzia.
Immunodeficienza combinata-atresia intestinale multipla
Si tratta di una malattia mitocondriale rara, caratterizzata da leucodistrofia cavitante, evidente alla RMN, che interessa prevalentemente la regione posteriore degli emisferi cerebrali. Il quadro clinico varia tra lo scompenso neurometabolico acuto nella prima infanzia con mancata acquisizione delle prime tappe dello sviluppo, le crisi epilettiche e i segni piramidali che evolvono rapidamente verso la tetraparesi spastica, e i sintomi neurologici sfumati che esordiscono nell'adolescenza. Nella maggior parte dei pazienti, il decorso della malattia tende a stabilizzarsi nel tempo, ed è possibile un significativo recupero delle principali tappe dello sviluppo.
Leucoencefalopatia cavitante prevalentemente posteriore non progressiva con neuropatia periferica
Sindrome PXE-simile con retinite pigmentosa
È una malattia genetica rara del tessuto elastico del derma, caratterizzata da papule cutanee giallastre (che ricordano lo pseudoxantoma elastico) localizzate sul collo, sul torace e/o sulle regioni flessorie, associate a cute flaccida, ridondante e cadente sul tronco e sugli arti superiori, e a retinite pigmentosa, in assenza di anomalie della coagulazione. I pazienti presentano una visione notturna e periferica ridotta, pallore del nervo ottico, perdita dell'epitelio pigmentato della retina, attenuazione dei vasi retinici e/o accumuli intraretinici di pigmento nero.
Segni cutanei simil-pseudoxantoma elastico con retinite pigmentosa
JPO1
LSH
PASG
SALNR
SMARCA6
SWI/SNF2-related, matrix-associated, actin-dependent regulator of chromatin, subfamily A, member 6
Senescence Associated Long Non-coding RNA
proliferation-associated SNF2-like protein
E1k
KGD1
OGDC-E1
OGDH2
ATF6A
ATP6alpha
activating transcription factor 6 alpha
CAP102
alpha-E-catenin
OSC
Oxidosqualene-lanosterol cyclase
Mitochondrial outer membrane protein
APPL
DCC-interacting protein 13-alpha
adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1
Il rachitismo ipofosfatemico comprende un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da ipofosfatemia, rachitismo e livelli normali di calcio nel siero.
PHKD3
phosphorylase kinase subunit delta 3
prepro-calmodulin 3
FSAP
HABP
HGFAL
PHBP
factor VII activating protein
plasma hyaluronan binding protein
È un'immunodeficienza primitiva genetica rara, caratterizzata da infezioni virali respiratorie e cutanee ricorrenti (virus Epstein-Barr, herpes simplex virus, papillomavirus umano), difetto della citotossicità spontanea delle cellule natural killer, con normale citotossicità cellulare dipendente dagli anticorpi. Le analisi immunologiche non evidenziano altre anomalie.
Immunodeficienza primitiva autosomica recessiva con difetto della citotossicità spontanea delle cellule natural killer
OBSOLETO: SPMD a esordio tardivo MYH7-correlata
OBSOLETO: Sindrome scapolo-peroneale a esordio tardivo MYH7-correlata
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Miopatia autosomica dominante da accumulo di miosina
OBSOLETO: Distrofia muscolare scapolo-peroneale a esordio tardivo correlata a MYH7
PP2C-DELTA
Wip1
protein phosphatase 2C, delta isoform
wild-type p53-induced phosphatase 1
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D
BWR1A
ITM
TSSC5
imprinted multi-membrane-spanning polyspecific transporter-like gene 1
organic cation transporter like 2
KBF1
NF-kB1
NF-kappaB
NFKB-p50
NFkappaB
Nuclear factor NF-kappa-B p105 subunit
MITA
MPYS
NET23
STING
endoplasmic reticulum IFN stimulator
stimulator of interferon genes
stimulator of interferon response cGAMP interactor 1
Disturbo del trasporto dei corpi chetonici
Si tratta di una malattia rara del trasporto dei corpi chetonici, caratterizzata da episodi ricorrenti di chetoacidosi scatenati dal digiuno o dalle infezioni nei primi anni di vita. Di solito gli episodi sono preceduti dalla scarsa alimentazione e dal vomito, e si associano alla disidratazione e, nei casi più gravi, anche ad una riduzione dello stato di coscienza e ad un'insufficiente capacità respiratoria. L'ipoglicemia è rara. Nei pazienti con mutazioni omozigoti, la malattia tende ad insorgere più precocemente, la chetoacidosi è più grave e può essere presente un ritardo dello sviluppo lieve-moderato.
Chetoacidosi da deficit del trasportatore 1 dei monocarbossilati
POLZ
REV3
polymerase, DNA, zeta
REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit
È una leucodistrofia genetica rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, aumento del tono muscolare che successivamente esita nella spasticità, lieve atassia, nistagmo, disartria, tremore intenzionale e disabilità intellettiva lieve. Le neuroimmagini evidenziano ipomielinizzazione sopra- e infratentoriale.
Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a RARS
Sindrome lussazione bilaterale del capitello radiale e dell'anca-bassa statura-scoliosi-fusione dei carpi-piede cavo-dismorfismi facciali
Si tratta di una malattia scheletrica rara, di origine genetica, caratterizzata da bassa statura, dislocazione bilaterale congenita dell'anca, dislocazione della testa del radio, fusione carpale, scoliosi, piede cavo e sublussazione atlanto-assiale. I dismorfismi comprendono la fronte ampia, la sella nasale larga, l'ipertelorismo e una lieve ipoplasia medio-facciale. La malattia può associarsi alla sordità neurosensoriale bilaterale.
La sindrome neurodegenerativa progressiva con fotosensibilità correlata a PCNA è una malattia neurodegenerativa rara, causata da mutazioni omozigoti nel gene PCNA, caratterizzata da degenerazione neurologica, ritardo della crescita postnatale, sordità neurosensoriale ad esordio prelinguale, invecchiamento precoce, telangectasia oculare e cutanea, difficoltà di apprendimento, fotofobia e fotosensibilità associate alla predisposizione ai tumori maligni indotti dall'esposizione ai raggi solari. Il deterioramento neurologico progressivo esita in alterazioni della deambulazione, debolezza muscolare, difficoltà del linguaggio e della deglutizione e progressivo declino cognitivo.
Sindrome neurodegenerativa progressiva con fotosensibilità correlata a PCNA
È una malattia linfoproliferativa genetica rara, caratterizzata da infezioni ricorrenti ad esordio precoce, linfoadenopatia con epatosplenomegalia e malattie autoimmuni variabili, che comprendono l'anemia emolitica, la trombocitopenia, la neutropenia, l'enteropatia, il diabete tipo 1, la sclerodermia, l'artrite, la dermatite atopica e la pneumopatia infiammatoria. Di solito i pazienti presentano ritardo della crescita. I test immunologici evidenziano una diminuzione delle cellule T regolatorie, ipogammaglobulinemia e riduzione dei linfociti B della memoria.
Malattia autoimmune multisistemica ad esordio precoce correlata a STAT3
Deficit di FAR1
Malattia perossisomiale da deficit di acil-CoA reduttasi 1 grassa
PFCRD
Sindrome disabilità cognitiva grave-epilessia-cataratta, da deficit di FAR1
Sindrome disabilità cognitiva grave-epilessia-cataratta, da deficit perossisomiale
Si tratta di una malattia rara della biosintesi dei plasmalogeni, caratterizzata dalla disabilità intellettiva sindromica grave associata alla cataratta congenita, all'epilessia ad esordio precoce, alla microcefalia, al ritardo dello sviluppo globale, al ritardo della crescita, alla bassa statura e alla tetraparesi spastica. I pazienti possono presentare dismorfismi facciali, comprese le sopracciglia arcuate, l'appiattimento della radice del naso, l'ipertelorismo e il filtro allungato e liscio. Non si associa alla rizomelia. Le neuroimmagini mostrano atrofia cerebellare, anomalie della sostanza bianca e la malformazione di Dandy-Walker.
Si tratta di una malattia rara, ereditaria e isolata, con piastrine giganti caratterizzata dalla trombocitopenia grave e dalla trombopatia, secondarie ai difetti nella formazione delle propiastrine e nell'attivazione delle piastrine nei pazienti omozigoti. Clinicamente sono presenti emorragie ricorrenti (epistassi, ematomi spontanei e menorragia).
Macrotrombocitopenia grave autosomica recessiva
Si tratta di una malattia neurologica rara, caratterizzata da ipotonia neonatale, ritardo dello sviluppo globale, difficoltà di alimentazione e, spesso, crisi epilettiche o episodi simil-epilettici. Altri segni clinici comuni sono i dismorfismi facciali, la facies miopatica, i problemi respiratori e le anomalie della vista (strabismo o esotropia). Le neuroimmagini mostrano un ritardo della mielinizzazione e altre anomalie della sostanza bianca.
Sindrome ipotonia neonatale grave-crisi epilettiche-encefalopatia correlata a PURA
Sindrome correlata mutazioni puntiformi di PURA con encefalopatia- crisi epilettiche-ipotonia neonatale grave
PERM
Si tratta di una malattia rara che rientra nello spettro della sindrome della persona rigida, caratterizzata da rigidità degli arti e del tronco, spasmi indotti dallo stimolo, mioclono, iperecplessia, disturbi del sistema autonomo, coinvolgimento del tronco encefalico e altri difetti neurologici. La malattia è progressiva e potenzialmente letale, soprattutto a causa dell'insufficienza respiratoria. Può associarsi alla presenza di anticorpi diretti contro il recettore della glicina o contro la decarbossilasi dell'acido glutammico, così come di timomi o linfomi.
Encefalomielite progressiva con rigidità e mioclono
Malattia di Mahvash
È una neoplasia rara del pancreas causata da mutazioni nel gene GCGR, caratterizzata da iperplasia delle cellule alfa del pancreas, tumori pancreatici neuroendocrini e livelli molto elevati di glucagone nel siero, in assenza di sindrome da glucagonoma. I segni clinici comprendono il dolore addominale, la pancreatite, l'affaticamento, la diarrea e il diabete mellito.
Si tratta di una malattia virale rara, caratterizzata da febbre, malessere, linfoadenopatia e da un esantema maculo-papulare che dal sito dell'infezione si estende verso altre zone del corpo. Una volta seccate, le lesioni cutanee possono lasciare cicatrici. Le specie di orthopox più rilevanti per la malattia umana dopo l'eradicazione del variola virus, responsabile del vaiolo umano, sono il virus del vaiolo delle scimmie e il virus del vaiolo bovino. Le infezioni causate da questi virus in genere hanno un decorso benigno.
L'ipoplasia isolata del ventricolo destro (IRVH) è una cardiopatia congenita rara (si veda questo termine), caratterizzata da iposviluppo del ventricolo destro, associata ad un forame ovale pervio o alla comunicazione interatriale (si vedano questi termini); la tricuspide e le valvole polmonari sono normali. L'IRVH esordisce con cianosi importante, insufficienza cardiaca congestizia; nei casi più gravi, esita nel decesso nella prima infanzia.
Insufficienza vascolare utero-placentare
Si tratta di una malattia rara, di interesse ostetrico, caratterizzata da un flusso di sangue inadeguato verso la placenta durante la gravidanza, con la conseguente riduzione del trasferimento transplacentare di ossigeno e sostanze nutritive al feto, che può causare ritardo della crescita, sofferenza o morte del feto. I fattori di rischio nella madre comprendono la preeclampsia, il diabete gestazionale e il fumo.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 33.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
AIS dell'infanzia
AIS pediatrico
Ictus ischemico arterioso dell'infanzia
Si tratta di una malattia neurologica rara, caratterizzata da ischemia cerebrale focale e infarto causati dall'ostruzione di un'arteria cerebrale con la conseguente compromissione dell'apporto di sangue e ossigeno al tessuto cerebrale. All'esordio dell'ictus, la maggior parte dei bambini presenta emiparesi con o senza paralisi facciale. Inoltre, rispetto agli adulti, nei bambini è più comune l'ictus nella circolazione posteriore, che causa atassia o anomalie oculomotorie. Anche l'afasia è più comune nei pazienti pediatrici. Altri segni clinici sono le convulsioni, la cefalea, il vomito e l'alterazione dello stato di coscienza. I bambini di età inferiore a un anno sono maggiormente predisposti alle crisi epilettiche e all'alterazione dello stato di coscienza, mentre nei bambini più grandi sono più comuni i deficit neurologici focali.
Eritema acrale necrolitico
NAE
Eritema acrale necrolitico sensibile allo zinco
Lesione ostetrica cronica del plesso brachiale
OBPI non remittente
OBPL non remittente
Paralisi ostetrica cronica del plesso brachiale
Si tratta di una neuropatia periferica acquisita rara, caratterizzata dalla paresi dei muscoli sovraspinato, infraspinato, deltoide e bicipite (lesione C5-C6), dei muscoli estensori del polso e delle dita della mano (lesione C7) o dalla compromissione della funzione della mano (lesione C8-Th1) del lato interessato, secondarie ad una lesione da trazione del plesso brachiale durante il parto. Sono più comuni le lesioni del tronco superiore del plesso brachiale, mentre quelle isolate del tronco inferiore sono molto rare. Le potenziali sequele della lesione del plesso brachiale sono l'atrofia muscolare, il dolore, i deficit sensoriali e le deformità secondarie.
Lesione ostetrica del plesso brachiale non remittente
EMARDD
Si tratta di una miopatia congenita rara, caratterizzata grave debolezza muscolare ad esordio precoce, distress respiratorio secondario alla paralisi del diaframma, disfagia, areflessia, contratture articolari e scoliosi. Può associarsi ad una riduzione dei movimenti fetali. La biopsia muscolare evidenzia caratteristiche distrofiche e miopatiche. Il decorso clinico è variabile; alcuni pazienti necessitano di un supporto ventilatorio continuo e non acquisiscono la capacità di deambulare.
Sindrome miopatia a esordio precoce-areflessia-distress respiratorio-disfagia
KCNQ2-NEE
L'encefalopatia epilettica correlata a KCNQ2 è una forma grave di epilessia neonatale, che si solito esordisce nella prima settimana di vita con crisi epilettiche (che interessano alternativamente entrambi i lati del corpo), spesso associate a scosse cloniche o sintomi motori più complessi, e ai segni clinici dell'encefalopatia, così come l'ipotonia generalizzata, la spasticità agli arti, la mancanza di fissazione e di inseguimento visivo e il deficit intellettivo lieve-moderato. La gravità è variabile e va dalle crisi controllabili fino a quelle non trattabili; la disabilità intellettiva può essere lieve-moderata o grave.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 11.0 (Famiglia(e))
Encefalopatia epilettica correlata a KCNQ2
Amiloidosi da fattore chemiotattico 2 leucocitario
È un'amiloidosi sistemica rara, caratterizzata da una malattia renale a progressione lenta, che esordisce con proteinuria, ipertensione e riduzione del filtrato glomerulare che esita in un'insufficienza renale progressiva. Gli esami istologici evidenziano la presenza di depositi di amiloide della proteina del fattore 2 chemiotattico dei leucociti nell'interstizio della corticale renale, nelle membrane basali tubulari, nei glomeruli e nelle pareti dei vasi. Possono essere presenti depositi extra-renali nel fegato, nei polmoni e nelle ghiandole surrenali.
Amiloidosi da apolipoproteina A-IV
È un'amiloidosi sistemica rara, caratterizzata da disfunzione renale a progressione lenta, aumento della creatinina nel siero, analisi delle urine per lo più normali, in assenza di proteinuria significativa. Le cardiopatie associate comprendono la cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva, l'ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo sinistro, la coronaropatia e le anomalie del sistema di conduzione. Gli esami istologici evidenziano atrofia tubulare renale, fibrosi interstiziale, sclerosi glomerulare e depositi di amiloide nella midollare.
Amiloidosi beta2-microglobulinica
Amiloidosi ITM2B-correlata
Angiopatia amiloide cerebrale ITM2B-correlata
È una malattia neurodegenerativa rara, caratterizzata da demenza e atassia progressive, angiopatia amiloide cerebrale diffusa e depositi parenchimali di amiloide. Sono noti due sottotipi della malattia: l'amiloidosi ABri e l'amiloidosi ADan.
PAN cutanea
Periarterite nodosa cutanea
La poliarterite nodosa cutanea (CPAN) è una forma rara e limitata di poliarterite nodosa (PAN; si veda questo termine), caratterizzata da vasculite cutanea e segni extracutanei lievi e transitori, come l'artralgia, l'artrite e la mialgia lievi e, raramente, la neuropatia periferica.
PAN primitiva
Periarterire nodosa primitiva
PAN secondaria
Periarterite nodosa secondaria
La poliarterite nodosa secondaria (PAN) è una forma grave e rara di PAN (si veda questo termine), caratterizzata da vasculite in presenza di infezione virale, soprattutto da virus dell'epatite B (HBV).
PAN di un solo organo
Periarterite nodosa di un solo organo
La poliarterite nodosa (PAN) di un solo organo è una forma rara, e spesso lieve, di PAN. È caratterizzata dalla malattia limitata in assenza di segni clinici generalizzati; interessa per lo più la cute (PAN cutanea; si veda questo termine), il cervello, gli occhi, il pancreas, i testicoli, l'uretere, le mammelle o le ovaie. Spesso i pazienti sono più giovani rispetto a quelli colpiti da PAN sistemica (si veda questo termine) e le recidive sono più comuni.
PAN sistemica
Periarterite nodosa sistemica
La poliarterite nodosa sistemica (PAN; si veda questo termine) è una vasculite necrotizzante sistemica cronica degli adulti e dei bambini, che colpisce i vasi di piccole e medie dimensioni. È caratterizzata dalla formazione di microaneurismi che esitano in una malattia grave generalizzata e nell'interessamento multiorgano.
La sindrome da aploinsufficienza di PDE4D è una disabilità intellettiva sindromica rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, basso indice di massa corporea, allungamento delle braccia e delle dita delle mani e dei piedi, naso prominente e mento piccolo.
Neutropenia congenita grave autosomica recessiva
Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale da GSD
Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale da glicogenosi
Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale dovuta a malattia da deposito di glicogeno
Bronchite crupale
Bronchite fibrinosa
Bronchite pseudo-membranosa
La sindrome letale nel feto che associa agenesia/ipoplasia cerebro-reno-urogenitale è una malattia malformativa rara, di origine genetica causata da un difetto di sviluppo dell'embrione. È caratterizzata da ritardo della crescita prenatale, artrogriposi multipla in flessione, microcefalia grave, displasia/agenesia/ipoplasia cistica renale, malformazioni cerebrali complesse (ipoplasia cerebrale e cerebellare, agenesia del verme, del corpo calloso e/o del lobo occipitale, con o senza arinencefalia), malformazioni dell'apparato genito-urinario (agenesia/ipoplasia dell'uretere, ipoplasia dell'utero e/o atresia vaginale), che causano la morte del feto.
Sindrome fetale letale da agenesia/ipoplasia cerebro-reno-urogenitale
Difetto intermedio della biogenesi dei perossisomi-spettro della sindrome di Zellweger
NALD
PBD-ZSD intermedio
L'adrenoleucodistrofia neonatale (NALD) è la variante di gravità intermedia dei PBD-spettro della sindrome di Zellweger (PBD-ZSS), con ipotonia, leucodistrofia, deficit visivi e sordità neurosensoriale. Vi è una sovrapposizione fenotipica tra NALD e malattia infantile di Refsum (IRD).
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Ipospadia posteriore
Lesione congenita del CNIII
Paralisi congenita del terzo nervo cranico
Si tratta di una malattia oculare rara, con interessamento dei nervi cranici, caratterizzata da ptosi parziale o completa e oftalmoplegia, con compromissione della capacità di sollevamento, abbassamento e adduzione del globo oculare, che esita nello strabismo e nell'ambliopia. Le pupille possono essere dilatate. Di solito la malattia è monolaterale e può associarsi ad anomalie della rigenerazione.
Paralisi congenita del nervo oculomotore
Paralisi congenita benigna del sesto nervo cranico
Paralisi congenita del CNVI
Si tratta di una malattia neuro-oftalmologica rara, caratterizzata da disfunzione del muscolo retto laterale omolaterale con esotropia in posizione primaria, limitata o assente abduzione del bulbo oculare, e rotazione orizzontale compensatoria della testa verso l'occhio paralizzato. In genere la malattia si risolve spontaneamente.
WD40-repeat protein upregulated in HCC
WDRPUH
cilia and flagella associated protein 52
P73
Si tratta di una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da micromelia con accorciamento rizomelico, allargamento delle metafisi delle ossa lunghe, brachidattilia, scapole piccole, micrognazia e insufficienza toracica (che rende necessaria la tracheostomia e la ventilazione), miopia grave e sordità neurosensoriale. I dismorfismi craniofacciali comprendono la fronte bombata, la proptosi, l'epicanto, il naso corto, la sella nasale piatta, le narici anteverse, la retrusione medio-facciale e la palatoschisi.
Sindrome autosomica dominante miopia-retrusione mediofacciale-sordità neurosensoriale-displasia rizomelica
Si tratta di una malattia infettiva rara, caratterizzata da un'infezione dolorosa a progressione rapida dei tessuti molli profondi. Le infezioni possono essere mono- o polimicrobiche e sono causate da cocchi gram-positivi, bacilli enterici gram-negativi, anaerobi e da altri patogeni. Sono stati descritti rari casi di infezioni fungine. I sintomi osservati all'esame obiettivo possono essere sfumati, e comprendono l'eritema, le bolle, l'indurimento dei tessuti sottocutanei e la sensibilità alla palpazione.
Infezione necrotizzante dei tessuti molli
Malattia polmonare interstiziale da deficit della proteina C del surfattante
Si tratta di una pneumopatia interstiziale genetica rara, caratterizzata da una malattia polmonare diffusa con fenotipo variabile, che comprende l'insufficienza respiratoria grave nella prima infanzia, fino alla forma adulta asintomatica. La malattia è causata da un deficit della proteina C del surfattante. La forma infantile è caratterizzata da dispnea, tosse, affanno e cianosi graduale, con o senza ritardo della crescita. Le radiografie mostrano diffuse opacità a vetro smerigliato nei neonati, e, in seguito, un ispessimento interstiziale associato ad iperinflazione polmonare, cisti intraparenchimali/subpleuriche, aspetto a nido d'ape, noduli subpleurici o bronchiectasie. Gli infiltrati e le perdite d'aria sono complicanze comuni.
Pneumopatia interstiziale da deficit di SP-C
Malattia polmonare interstiziale da deficit di ATP-binding cassette subfamily A member 3
La pneumopatia interstiziale da deficit di ABCA3 è una malattia respiratoria genetica rara, caratterizzata da esiti clinici variabili, che vanno dalla sindrome da distress respiratorio letale nel neonato, fino alla pneumopatia interstiziale cronica, che esordisce nel periodo neonatale o infantile con tosse cronica, tachipnea, affanno ed infezioni polmonari ricorrenti. I segni clinici dell'insufficienza respiratoria comprendono il gemito respiratorio, la retrazione intercostale, l'allargamento delle narici durante la respirazione, la cianosi e la dispnea progressiva.
Pneumopatia interstiziale da deficit di ABCA3
Malattia epatica e polmonare interstiziale
PAP, tipo isola de La Réunion
Proteinosi alveolare polmonare ereditaria con coinvolgimento epatico
Proteinosi alveolare polmonare, tipo isola de La Réunion
È una pneumopatia interstiziale genetica rara, caratterizzata dall'accumulo di lipoproteine negli alveoli polmonari, che esita nella malattia polmonare restrittiva e nell'insufficienza respiratoria. I pazienti presentano dispnea, tachipnea, tosse, ritardo della crescita e ippocratismo digitale. Sono stati descritti pazienti con malattia epatica (epatomegalia, steatosi, fibrosi o cirrosi
Proteinosi alveolare polmonare grave a esordio precoce da deficit di MARS
FCCTX
È una neoplasia nonpoliposica ereditaria rara del colon, che insorge in soggetti che rispondono ai criteri di Amsterdam per la sindrome di Lynch, ma che non presentano mutazioni della linea germinale nei geni del riparo dei malappaiamenti. Rispetto alla sindrome di Lynch, è caratterizzata da un esordio più tardivo, un prevalente interessamento del colon distale e del retto, un rischio inferiore di metastasi, un rapporto più elevato adenoma/carcinoma, una maggiore differenziazione delle cellule neoplastiche, un'architettura più eterogenea ed una crescita infiltrante.
Disturbi del metabolismo dei pentosi/polioli
Il deficit di ribosio-5-P isomerasi è una malattia ereditaria molto rara del metabolismo del pentoso fosfato, caratterizzato da leucoencefalopatia progressiva e livelli marcatamente aumentati di ribitolo e D-arabitolo nel cervello e nei liquidi corporei. Il quadro clinico comprende il ritardo psicomotorio, l'epilessia e la regressione neurologica ad esordio infantile, a progressione lenta, associata ad atassia, spasticità, atrofia ottica e neuropatia sensitivo-motoria.
È una malattia ereditaria rara del metabolismo del pentoso fosfato, caratterizzata da un aumento dei livelli di sedoeptulosio ed eritritolo nelle urine e livelli normali o bassi di sedoeptulosio-7P. Il quadro clinico della malattia non è ancora chiaro.
Deficit isolato di sedoeptulosio chinasi
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Straatsma syndrome
OBSOLETO: Estesa mielinizzazione delle fibre nervose peripapillari
Amartoma combinato della retina e dell'EPR
Si tratta di un tumore benigno raro dell'occhio, caratterizzato dalla presenza di cellule gliali, tessuto vascolare e strati di cellule epiteliali pigmentate privi della distribuzione e dell'organizzazione della retina normale e dell'epitelio pigmentato della retina. In genere la lesione è monolaterale, e si manifesta sotto forma di una massa leggermente rialzata in sede peripapillare, ma può localizzarsi anche nella macula o nella periferia retinica. Talvolta si associa alla neurofibromatosi tipo 1 o 2, alla sindrome del carcinoma nevoide delle cellule basali o alla sindrome branchio-oculo-facciale. I pazienti possono essere asintomatici o presentare una progressiva perdita della vista.
Amartoma combinato della retina e dell'epitelio retinico pigmentato
Si tratta di una malattia ematologica genetica rara, caratterizzata da livelli di L-ferritina nel siero ridotti o non rilevabili, in presenza di parametri di laboratorio peraltro normali. I segni clinici comprendono le crisi epilettiche generalizzate, la sindrome atipica delle gambe senza riposo, un lieve deficit neuropsicologico e la perdita progressiva dei capelli. Sono stati descritti pazienti asintomatici.
Si tratta di una malattia rara delle vie biliari, caratterizzata dall'agenesia congenita della cistifellea e del dotto cistico. La maggior parte dei pazienti è asintomatica. I segni clinici possono comprendere il dolore e la pastosità nel quadrante superiore destro dell'addome, la nausea, il vomito, l'intolleranza ai cibi grassi e l'ittero. È significativamente aumentata la coledocolitiasi.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 25.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Disautonomia pura
Ipotensione ortostatica idiopatica
PAF
Sindrome di Bradbury-Eggleston
CGI-151
KIAA0992
SIH002
palladin, cytoskeletal associated protein
CNG2
OCNC1
OCNCALPHA
OCNCa
OCNCalpha
cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 2
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva
OBSOLETO: Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA8
KIAA1870
Cataratta subcapsulare posteriore a esordio precoce
Australia AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 35.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Bahrain AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Bahrain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 33.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Bangladesh AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 76.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
Bosnia and Herzegovina AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Bosnia and Herzegovina AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 25.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Brazil AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 97.0873 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 6-9 / 10 000
Brazil AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 73.35 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
China AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 49.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Cyprus AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 55.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 34.76 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 29.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Estonia AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Estonia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 35.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 38.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 10.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 30.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Greece AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 57.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
Iran, Islamic Republic of AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 150.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : >1 / 1000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 45.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 45.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Latvia AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Latvia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 15.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Lebanon AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 54.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Mexico AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 43.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
New Zealand AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
New Zealand AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 36.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Pakistan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 62.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 25.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 37.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 50.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Thailand AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Thailand AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 16.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Turkey AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Turkey AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 43.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
United Arab Emirates AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 63.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 57.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
United States AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 44.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Amiloidosi da catene pesanti
Si tratta di un'amiloidosi sistemica rara, caratterizzata dall'aggregazione e dall'accumulo di fibrille di amiloide, composte da frammenti delle catene pesanti dell'immunoglobulina monoclonale, di solito prodotti da una neoplasia delle plasmacellule. Le fibrille di amiloide si depositano in diversi organi, ma soprattutto nei reni. Di solito la malattia colpisce i pazienti anziani. Il quadro clinico comprende i sintomi della disfunzione renale, che talvolta esitano nella sindrome nefrosica e nella malattia renale terminale. I pazienti possono presentare anche un interessamento cardiaco, epatico e del sistema nervoso.
SRC1 and TIF2-associated modulatory protein
STAMP
tubulin polyglutamylase TTLL5
EOEE generica
EOEE non specificata
Encefalopatia epilettica generica ad esordio precoce
Si tratta di un'epilessia infantile rara, caratterizzata da crisi epilettiche ad esordio precoce, di tipo e gravità variabili, potenzialmente associate ad un quadro clinico che comprende il ritardo o l'assenza dello sviluppo psicomotorio, la disabilità intellettiva, lo scarso sviluppo o l'assenza del linguaggio, le anomalie del comportamento, l'ipotonia, i disturbi del movimento, la spasticità, ma microcefalia e i dismorfismi facciali. Anche le anomalie evidenziate dalle neuroimmagini sono variabili, e comprendono l'atrofia cerebrale e le anomalie della sostanza bianca.
Encefalopatia epilettica indeterminata ad esordio precoce
KCa3.1
hIKCa1
hKCa4
hSK4
intermediate conductance calcium-activated potassium channel
small conductance calcium-activated potassium channel 4
potassium calcium-activated channel subfamily N member 4
NUP84
nuclear pore complex protein Nup107
CD16a
Fc gamma receptor IIIa
FcGRIIIA
FcgammaRIIIa
DALRD1
arginine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Porfiria cutanea tarda, tipo I
Porfiria cutanea tarda, tipo II
Si tratta di una cefalea autonomica trigeminale rara, caratterizzata da cefalea persistente, monolaterale, sensibile all'indometacina, di durata superiore ai tre mesi, associata all' iniezione della congiuntiva omolaterale, lacrimazione, congestione nasale, rinorrea, iperidrosi della fronte e del viso, miosi, ptosi, edema palpebrale, e/o irrequietezza o agitazione, che non possono essere ricondotti ad un altro tipo di cefalea. Spesso si osservano sintomi emicranici come la fotofobia. La cefalea può essere continua (sottotipo non remittente) o interrotta da periodi di remissione di durata superiore alle 24 ore (sottotipo remittente).
È un sottotipo raro di neuropatia motoria e sensoriale assonale, caratterizzato da debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali degli arti inferiori e superiori, riduzione o assenza dei riflessi tendinei profondi, lieve perdita sensoriale, piedi cadenti e piede cavo, che costringono i pazienti alla sedia a rotelle. Alcuni pazienti presentano ipotonia precoce e ritardo dello sviluppo motorio. Possono associarsi scoliosi e disturbi del sistema autonomo.
CSCR
Si tratta di una malattia acquisita rara della coroide, caratterizzata dal distacco al di sotto della retina, nella zona maculare, con fuoriuscita di liquido al di sotto la retina, che si accumula sotto la porzione centrale della macula. I sintomi comprendono la visione offuscata o distorta (metamorfopsia), la discromatopsia moderata, lo scotoma centrale, l'ipermetropia, la micropsia e la riduzione della sensibilità al contrasto. Nel caso di un distacco della retina, è comune la presenza di una macchia sfuocata o grigia nel campo visivo centrale.
Si tratta di una malattia rara del sistema nervoso autonomo, caratterizzata dalla riduzione o dall'incapacità di regolare l'eccessivo aumento o caduta della pressione arteriosa. È causata da alcune anomalie dei barorecettori vascolari, dei nervi glossofaringei o vagali o del tronco encefalico. Il quadro clinico comprende l'ipertensione grave acuta e persistente, la tachicardia e la cefalea, oppure l'ipertensione variabile e la tachicardia con cefalea, diaforesi, vampate e instabilità emotiva. In rari casi si associa a ipotensione, bradicardia, vertigini o sincope.
Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale da deficit testicolare di 17,20-desmolasi
Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale da difetto della via alternativa della biosintesi del diidrotestosterone
Si tratta di una displasia scheletrica primitiva rara associata ad un aumento della densità delle ossa, caratterizzata da iperostosi endostale a progressione lenta e osteosclerosi che interessa esclusivamente la base e la volta del cranio, con conseguente intrappolamento e disfunzione dei nervi cranici I, II, V, VII e VIII. Spesso i sintomi d'esordio si manifestano nella seconda decade di vita e comprendono le anomalie dell'olfatto, della vista, della sensibilità e dell'espressione facciale, dell'udito e dell'equilibrio, e la cefalea secondaria ad un aumento della pressione oculare e intracranica. Dopo la quarta decade, le radiografie mostrano una progressione minima ma, nei casi più gravi, la diminuzione del volume intracranico può causare la morte.
Si tratta di un'endocrinopatia rara caratterizzata dalla disidratazione ipernatremica cronica grave, causata da una ridotta assunzione di acqua dovuta a un'anomala percezione della sete, secondaria a un difetto selettivo dell'osmoregolazione ipotalamica della sete. I pazienti non presentano lesioni strutturali dell'ipotalamo e la secrezione di arginina vasopressina è normale.
Si tratta di un linfoma raro non-Hodgkin a cellule B, caratterizzato dalla presenza di piccoli linfociti B, linfociti plasmacitoidi, plasmacellule e paraproteine IgG o IgA non secernenti o secernenti. La malattia di solito interessa il midollo osseo e, occasionalmente, anche la milza e i linfonodi. In genere i pazienti presentano i sintomi correlati all'anemia. La malattia può associarsi ad iperviscosità, sintomi autoimmuni e sintomi B. La mortalità è più elevata rispetto alla macroglobulinemia di Waldenström.
Linfoma linfoplasmocitico senza produzione di IgM
MHAC
La microidranencefalia correlata a NDE1 è una malattia ereditaria rara che ha, come caratteristica principale, una malformazione del sistema nervoso centrale, associata a microcefalia molto marcata, ritardo della crescita, grave ritardo motorio e ritardo mentale. Le radiografie evidenziano una ampia dilatazione dei ventricoli secondaria all'assenza (o al grave ritardo dello sviluppo) degli emisferi cerebrali, e l'ipoplasia del corpo calloso, del cervelletto e del tronco encefalico. Altri segni clinici sono l'assottigliamento delle ossa e l'aspetto rugoso del cuoio capelluto.
NMC
Si tratta di una neoplasia rara caratterizzata da una massa a crescita rapida che in genere si sviluppa lungo la linea mediana, in presenza di riarrangiamenti di NUTM1. L'esame istopatologico evidenzia un carcinoma scarsamente differenziato, spesso con differenziazione squamosa. I pazienti presentano sintomi aspecifici secondari alla presenza di una massa, che dipendono dalla sua localizzazione. Al momento della diagnosi spesso si osserva un'estesa invasione locale delle strutture adiacenti, il coinvolgimento dei linfonodi e metastasi. Di solito la prognosi è sfavorevole.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 310.0 (Caso(i))
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.0E-4 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Psicosi puerperale
Si tratta di una malattia rara di interesse ginecologico e ostetrico, caratterizzata dall'insorgenza improvvisa di sintomi psichiatrici durante le prime settimane successive al parto. I segni clinici caratteristici comprendono gli sbalzi d'umore, la depressione, l'ansia, le delusioni e le allucinazioni. La malattia si associa al rischio di suicidio o di infanticidio, e al rischio di ricorrenza nelle successive gravidanze e di episodi psicotici non correlati alla gravidanza.
Perdita spontanea di liquido cefalorachidiano
Si tratta di una cefalea rara causata dalla perdita di liquido cerebrospinale, con conseguente riduzione della sua pressione. Dal punto di vista clinico, la malattia è caratterizzata da violente cefalee, che di solito si aggravano quando il paziente si alza in piedi e migliorano quando si sdraia. Può associarsi alla rigidità del collo, nausea, vomito, vertigini, acufeni, disturbi della vista e anomalie cognitive, secondari all'affossamento e allo spostamento del cervello che possono causare varie lesioni e sintomi diversi.
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
SMS classica
SPS classica
Sindrome classica dell'uomo rigido
Protoporfiria dominante legata all'X
Protoporfiria eritropoietica dominante legata all'X
XLDPP
XLPP
Si tratta di una malattia rara del metabolismo delle porfirine e dell'eme, che esordisce nella prima infanzia o nell'infanzia con grave fotosensibilità cutanea nei maschi affetti, e si manifesta con formicolio, bruciore e prurito entro pochi minuti dall'esposizione alla luce, spesso associati a gonfiore e arrossamento della cute. Il dolore può persistere per ore o giorni dopo la reazione iniziale. Alcuni pazienti presentano un coinvolgimento epatico e calcoli biliari. Gli esami di laboratorio evidenziano un aumento dei livelli di protoporfirina senza zinco e metallo. Nelle femmine eterozigoti il fenotipo comprende la forma asintomatica, fino alle forme più gravi.
Protoporfiria eritropoietica legata all'X
Si tratta di una forma rara di salmonellosi causata dalla Salmonella enterica di sierotipo paratifo A, B e C, caratterizzata dai sintomi tipici della febbre enterica, che comprendono la febbre elevata, la cefalea, il dolore addominale e i sintomi intestinali, la tosse secca, i brividi e le eruzioni, seguiti da un lungo periodo di convalescenza. L'infezione può associarsi ad alcune complicanze, come le emorragie e la perforazione dell'intestino, e ad un interessamento cardiaco, che possono essere letali. Il patogeno si trasmette per via oro-fecale. L'uomo è l'unico serbatoio di infezione.
È una malattia ortostatica primitiva genetica rara, caratterizzata da vertigini, palpitazioni, affaticamento, annebbiamento della vista e tachicardia, scatenati da un cambiamento posturale dalla posizione supina a quella eretta, in assenza di ipotensione. I pazienti possono presentare sincope con deficit cognitivo transitorio e dispnea. Il deficit del trasportatore della norepinefrina ne causa un anomalo assorbimento, con concentrazioni elevate di norepinefrina nel plasma.
Tachicardia ortostatica posturale da deficit di NET
OBSOLETO: Sindrome di Cushing ACTH-independente da tumore surrenale raro producente cortisolo
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Tumori associati all'HIV
OBSOLETO: HIV-related oropharyngeal cancer
OBSOLETO: HIV-related hepatocellular carcinoma
OBSOLETO: HIV-related vulvovaginal cancer
OBSOLETO: HIV-related Non-Hodgkin lymphoma
Sindrome della gamba rigida
Sindrome focale della persona rigida
CID da deficit di PGM3
Disturbo congenito della glicosilazione PGM3-correlato
Immunodeficienza combinata da deficit di PGM3
La PGM3-CDG è una malattia congenita rara della glicosilazione, causata da mutazioni nel genePGM3, che esordisce nel periodo neonatale o infantile con infezioni batteriche e virali ricorrenti, malattia infiammatoria della cute, dermatite e diatesi atopica, e livelli molto elevati di IgE nel siero. I pazienti presentano una compromissione neurologica precoce, che comprende il ritardo dello sviluppo, la disabilità intellettiva, l'atassia, la disartria, la sordità neurosensoriale, il mioclono e le crisi epilettiche.
Carcinoma colorettale non poliposico ereditario
Carcinoma colorettale non poliposico familiare
Carcinoma del colon non poliposico familiare
Si tratta di una condizione di suscettibilità ai tumori, caratterizzata dallo sviluppo di un tumore colorettale non associato alla poliposi colorettale, di un tumore dell'endometrio e di altre neoplasie (ad es. il tumore epiteliale maligno dell'ovaio, il tumore gastrico, delle vie biliari, dell'intestino tenue e delle vie urinarie), che spesso vengono diagnosticati in giovane età.
Carcinoma non poliposico ereditario del colon
CMT2 correlata a DNAJB2
Si tratta di una neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria rara, a trasmissione autosomica recessiva, che esordisce nell'adolescenza o nell'età adulta con debolezza e atrofia muscolare a progressione lenta, che interessano la porzione distale degli arti inferiori e progrediscono negli arti superiori e nei muscoli prossimali. Sono anche presenti deficit sensoriali. I pazienti mostrano anomalie dell'andatura, perdita dei riflessi e, negli stadi più avanzati della malattia, perdita della deambulazione, disartria, disfagia, debolezza facciale e la compromissione dei muscoli respiratori che rende necessaria la ventilazione assistita.
Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2 correlata a DNAJB2
Nefrosi congenita con ventricolomegalia cerebrale
VMCKD
Si tratta di una malattia genetica rara la cui caratteristica principale è una malformazione del sistema nervoso centrale. È caratterizzata dalla triade livelli elevati di alfa-fetoproteina nel siero materno e nel liquido amniotico, ventricolomegalia cerebrale e macro/microcisti renali. Altri segni clinici variabili sono la sindrome nefrosica congenita, la stenosi acqueduttale, l'eterotopia della sostanza grigia e le cardiopatie.
Ventricolomegalia-malattia cistica renale
Displasia otomandibolare bilaterale e simmetrica con alopecia
MFDA
Si tratta di una disostosi mandibolo-facciale rara, caratterizzata da alopecia del cuoio capelluto e sopracciglia e ciglia rade. I dismorfismi craniofacciali comprendono la displasia o l'ipoplasia degli zigomi e della mandibola, la palatoschisi, la micrognazia, le anomalie dei denti, i dismorfismi dell'orecchio e le anomalie delle palpebre. I pazienti possono presentare una limitazione della mobilità della mascella, glossoptosi, ostruzione delle vie aeree superiori e sordità di conduzione.
Disostosi mandibolo-facciale con alopecia
Ipotricosi congenita di Marie Unna
Ipotricosi, tipo Marie Unna
MUHH
L'ipotricosi ereditaria di Marie Unna (MUHH) è una malattia rara autosomica dominante con perdita dei capelli, caratterizzata dall'assenza o dalla rarefazione alla nascita dei capelli, delle sopracciglia e delle ciglia; da capelli grossolani e a "filo di ferro" nell'infanzia; e dalla progressiva perdita dei capelli a partire dalla pubertà.
Monosomia 11q22.2-q22.3
Monosomia 11q22.2q22.3
Sindrome da delezione 11q22.2-q22.3
La sindrome da microdelezione 11q22.2q22.3 è un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata da disabilità intellettiva lieve, ritardo dello sviluppo, bassa statura, ipotonia e dismorfismi facciali. Possono associarsi ansia e difetto di attenzione.
COXPD23
Si tratta di una malattia mitocondriale rara, caratterizzata da cardiomiopatia ipertrofica ad esordio precoce e sintomi neurologici variabili che comprendono il ritardo dello sviluppo globale, l'ipotonia, la disabilità intellettiva, il deficit visivo e le crisi epilettiche. Tutti i pazienti presentano acidosi lattica. Di solito la biopsia muscolare mostra una riduzione dell'attività dei complessi mitocondriali I e IV. Le neuroimmagini mostrano anomalie variabili delle intensità del segnale nel talamo, nei gangli basali e/o nel tronco encefalico.
Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 23
È una malattia genetica rara dello sviluppo sessuale, caratterizzata da amenorrea primaria, bassa statura, ritardo dell'età ossea, diminuzione dei livelli di estradiolo, aumento dei livelli dell'ormone follicolo-stimolante e dell'ormone luteinizzante, agenesia o ipoplasia dell'utero e delle ovaie, riardo di comparsa dei peli pubici e ascellari e cariotipo normale 46,XX.
Disgenesia ovarica 46,XX con bassa statura
Monosomia 20q11
La sindrome da microdelezione 20q11.2 è una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da ritardo psicomotorio, ipotonia, difficoltà di alimentazione, ritardo della crescita, anomalie delle mani e dei piedi (clinodattilia, camptodattilia, brachidattilia, malposizionamento dei piedi) e dismorfismi craniofacciali. I pazienti possono anche presentare ritardo della crescita prenatale ed anomalie gastrointestinali, cardiache e oculari.
Si tratta di una malattia genetica rara e letale da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da morte del feto verso la metà della gestazione e dai segni clinici caratteristici della ciliopatia, che comprendono l'idrocefalo, l'ipoplasia del verme cerebellare, l'agenesia del corpo calloso, l'atresia duodenale, la malrotazione gastrointestinale, l'ipoplasia renale bilaterale e i dismorfismi craniofacciali (microcefalia, ipertelorismo, orecchie a basso impianto, naso prominente, columella corta, palatoschisi, micrognazia e bocca larga).
Sindrome fetale letale malformazione cerebrale-atresia duodenale-ipoplasia renale bilaterale
Sindrome cerebellofaciodentale
Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata per lo più da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva variabile, microcefalia, ipoplasia cerebellare, dismorfismi (macrodontia degli incisivi centrali e dita sottili), bassa statura e anomalie congenite variabili.
Sindrome CHOPS
Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, bassa statura, anomalie scheletriche (brachidattilia e anomalie delle vertebre), obesità, cardiopatie, anomalie respiratorie e genitourinarie, e dismorfismi facciali (aspetto grossolano del viso, sopracciglia folte, sinofria, ipertelorismo, naso corto con la punta rivolta verso l'alto e filtro lungo). I pazienti possono presentare anche microcefalia, compromissione dell'udito, cataratta e reflusso gastroesofageo.
Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica
CIDE-3
Fsp27
cell death inducing DFFA like effector c
Difetto di COPA
Si tratta di una malattia sistemica o reumatica genetica rara, caratterizzata da pneumopatia interstiziale (spesso con emorragia polmonare) e artrite infiammatoria, associata ad autoanticorpi a titolo elevato (anticorpi citoplasmatici antinucleari e antineutrofili e fattore reumatoide). Tra il periodo neonatale e l'adolescenza, i pazienti presentano tachipnea, tosse, emottisi e/o dolore articolare. Alcuni pazienti sviluppano una malattia glomerulare.
Sindrome autoimmune malattia polmonare interstiziale-artrite
SPG73
La paraplegia spastica autosomica dominante tipo 73 è una forma pura di paraplegia spastica ereditaria ad esordio nell'età adulta. È caratterizzata da paraparesi spastica dei muscoli crurali, iperreflessia, risposte plantari in estensione, debolezza dei muscoli prossimali, lieve atrofia muscolare, riduzione del senso della vibrazione alle caviglie e lieve disfunzione urinaria. Alcuni pazienti presentano deformità dei piedi. La risonanza magnetica del cervello e le analisi della velocità di conduzione dei nervi periferici non evidenziano alcuna anomalia.
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 73
HSL
Kv3.1
potassium voltage-gated channel subfamily C member 1
Sindrome PLACK
Si tratta di una malattia genetica rara della cute, caratterizzata da desquamazione generalizzata della cute, leuconichia, cheratosi puntata acrale che confluisce in un cheratoderma focale sulle zone sottoposte a carico, cheilite angolare e nocche imbottite, con micropapule ipercheratosiche multiple. La cute è secca e desquamata, con esfoliazione superficiale ed eritema sottostante. L'esame istopatologico della cute interessata evidenzia ipercheratosi, acantosi e schisi intraepidermica con acantolisi irregolare. Non si osservano anomalie sistemiche.
Sindrome desquamazione cutanea-leuconichia-cheratosi puntata acrale-cheilite-nocche imbottite
BIR1
G protein-activated inward rectifier potassium channel 2
GIRK2
KATP2
Kir3.2
hiGIRK2
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6
Acroosteolisi falangea idiopatica
Si tratta di una malattia scheletrica rara, caratterizzata dal riassorbimento osseo della falange distale, di solito del ciuffo terminale. L'eziologia non è nota. I pazienti presentano un accorciamento delle dita delle mani o dei piedi, associato ad anomalie delle unghie (distrofia o ipertrofia) e ad alterazioni della cute (ulcere o anomalie della pigmentazione).
COXPD24
Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 24 è una malattia rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzata da un quadro clinico varabile, che comprende il ritardo dello sviluppo con regressione psicomotoria, la disabilità intellettiva, l'epilessia, la sindrome di Leigh, la sordità non sindromica, la compromissione della vista e la miopatia grave. Spesso si associa ad una riduzione dell'attività dei complessi della catena respiratoria mitocondriale e all'acidosi lattica. I pazienti possono presentare anche atrofia cerebrale diffusa.
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 24
Anemia emolitica autoimmune e trombocitopenia autoimmune con immunodeficienza primitiva
Immunodeficienza TPPII-correlata, autoimmunità, e ritardo del neurosviluppo con difetto della glicolisi ed espansione lisosomiale
Malattia TRIANGLE
Sindrome anemia emolitica autoimmune-trombocitopenia autoimmune-immunodeficienza primitiva correlata alla tripeptidil-peptidasi II
Sindrome di Evans associata a immunodeficienza primitiva
Si tratta di una malattia immunitaria genetica rara, caratterizzata da immunodeficienza combinata ad esordio nella prima infanzia o nell'infanzia, associata ad infezioni virali, batteriche e micotiche ricorrenti, autoimmunità grave (che si manifesta soprattutto con la distruzione dei globuli rossi, delle piastrine e dei neutrofili mediata dagli anticorpi) e ritardo dello sviluppo lieve-moderato. Gli esami di laboratorio mostrano una riduzione delle cellule T, B e natural killer nel circolo e ipergammaglobulinemia.
Sindrome anemia emolitica autoimmune-trombocitopenia autoimmune-immunodeficienza primitiva correlata a TPP2
Si tratta di un'iperlipidemia genetica rara caratterizzata da un marcato aumento dei livelli dei trigliceridi nel plasma, secondario all'accumulo di chilomicroni. I segni clinici comprendono episodi ricorrenti di pancreatite acuta grave, il dolore addominale, la nausea, l'affaticamento, la diarrea, la costipazione, l'epatosplenomegalia, gli xantomi eruttivi e il ritardo della crescita. Spesso i bambini sono asintomatici. La malattia non si associa ad aterosclerosi grave.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.97 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
CFAP116
FAP116
MIP-T3
MIPT3
microtubule interacting protein that associates with TRAF3
HUMPMKI
PMK
PMKA
MPD
diphosphomevalonate decarboxylase
mevalonate pyrophosphate decarboxylase
farnesyl pyrophosphate synthetase, dimethylallyltranstransferase, geranyltranstransferase
BRCA1-associated protein required for ATM activation protein 1
COX6AL
cytochrome c oxidase subunit VIa liver isoform
APOP-1
MGC2562
apoptogenic protein 1
ARSDR1
MDT1
SDR7C1
androgen-regulated short-chain dehydrogenase/reductase 1
short chain dehydrogenase/reductase family 7C, member 1
CARK
MMS21
NSE2
ZMIZ7
zinc finger, MIZ-type containing 7
NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex
isoleucine tRNA ligase 2, mitochondrial
isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
CLAN
CLAN1
CLANA
CLANB
CLANC
CLAND
CLR2.1
NOD-like receptor C4
ipaf
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and CARD domain containing 4
BRAM1
BS69
KIAA0042
NY-BR-85
DNA damage-targeting VCP (p97) adaptor
DVC1
Spartan
SprT-like domain at the N terminus
ribose 5-phosphate epimerase
SHK
Lo spettro della regressione caudale-sirenomelia comprende un gruppo di difetti genetici rari dello sviluppo dell'embrione. È caratterizzato da malformazioni caudali addominali, pelviche, anorettali, urogenitali e/o della colonna lombosacrale, con o senza fusione degli arti inferiori. Il quadro clinico è molto variabile e comprende forme meno gravi con agenesia isolata del coccige fino alle forme gravi in cui è presente un solo arto rudimentale. Possono associarsi anomalie del sistema nervoso centrale.
K-Cl cotransporter 2
KCC2
KIAA1176
hKCC2
Enteropatia autoimmune sindromica correlata alla proteina ancora simil-beige rispondente a LPS
È un'immunodeficienza primitiva genetica rara, caratterizzata da infezioni respiratorie ricorrenti ad esordio precoce, variabilmente associate alle malattie autoimmuni, compresa l'anemia emolitica, la porpora trombocitopenica, le malattie linfoproliferative, la malattia infiammatoria dell'intestino, la colite, il diabete, l'artrite e la dermatite. Può associarsi a ritardo della crescita, epatosplenomegalia ed anomalie endocrine. I test immunologici evidenziano un deficit delle cellule T regolatorie CD4+, una diminuzione delle cellule B ed ipogammaglobulinemia.
Enteropatia autoimmune sindromica da deficit di LRBA
Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 7
MGA7
Sindrome MGA-cataratta neonatale-interessamneto neurologico-neutropenia congenita
Si tratta di un'aciduria organica rara, caratterizzata da un aumento dell'acido 3-metilglutaconico nelle urine, che si associa in maniera variabile alla neutropenia (che talvolta causa infezioni gravi ricorrenti e può esitare nella leucemia) e a sintomi neurologici progressivi, che comprendono il ritardo dello sviluppo globale, la disabilità intellettiva, l'ipotonia, le anomalie del movimento e le crisi epilettiche. I pazienti possono presentare anche microcefalia, cataratta, dismorfismi facciali, ritardo della crescita, anomalie endocrine e cardiomiopatia. Le neuroimmagini evidenziano atrofia cerebrale o cerebellare, o anomalie dei gangli basali.
Sindrome aciduria 3 metilglutaconica-cataratta neonatale-interessamneto neurologico-neutropenia congenita
Sindrome atassia cerebellare e periferica combinata-sordità-diabete mellito
Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da diabete mellito insulino-dipendente ad esordio giovanile, associato ad anomalie del sistema nervoso centrale e periferico che esordiscono tra la prima infanzia e l'adolescenza. I sintomi neurologici comprendono l'atassia cerebellare ed afferente, la sordità neurosensoriale, i sintomi piramidali e la neuropatia sensitivo-motoria periferica demielinizzante. Alcuni pazienti presentano ipotiroidismo. Le neuroimmagini mostrano atrofia cerebrale generalizzata.
Sindrome diabete mellito ad esordio giovanile-neurodegenerazione centrale e periferica
LEM domain containing 7
LEM-domain protein 4
LEMD7
Lem4
ankyrin repeat and LEM domain containing 2
LGMD da deficit di POMK
La distrofia muscolare dei cingoli da deficit di POMK è una forma di distrofia muscolare dei cingoli ad esordio infantile, caratterizzata da debolezza muscolare e ritardo dello sviluppo motorio (il bambino inizia a camminare a 18 mesi), seguiti da debolezza prossimale progressiva, pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio, lieve ipotonia facciale e intelligenza borderline.
Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di POMK
CPD
Cupidin
DFNA68
HOMER-2
HOMER-2A
HOMER-2B
Vesl-2
DIPB
MC7
MGCR1
MGCR1-PEN
probable tumor suppressor protein MN1
MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator
Kv1.2
potassium voltage-gated channel subfamily A member 2
EEF1AL
HS1
eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2
GGR
AGM1
PAGM
acetylglucosamine phosphomutase
phosphoacetylglucosamine mutase
PKACg
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit gamma
SDR10E1
short chain dehydrogenase/reductase family 10E, member 1
EPN
Malattia di Marchiafava-Micheli
L'emoglobinuria parossistica notturna (PNH) è una malattia acquisita delle cellule staminali ematopoietiche clonali, caratterizzata da anemia emolitica corpuscolare, insufficienza del midollo osseo e frequenti eventi trombotici.
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.35 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.81 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
PMCA2
plasma membrane Ca2+ pump 2
plasma membrane calcium-transporting ATPase 2
ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2
Immunodeficienza primitiva con immunità linfocitaria aberrante multiforme
È un'immunodeficienza primitiva combinata rara delle cellule T e B, di origine genetica, caratterizzata da infezioni virali e batteriche gravi ricorrenti. I test immunologici evidenziano livelli bassi di immunoglobuline, un ridotto numero di cellule B e NK, una relativa riduzione delle cellule CD19+ B nel sangue periferico, una compromissione della risposta della memoria immunologica alle infezioni virali, e difetti nella proliferazione delle cellule T antigene-specifiche.
CID da deficit di DOCK2
Immunodeficienza combinata da deficit della proteina del dedicatore della citochinesi 2
È un'immunodeficienza primitiva rara combinata delle cellule T e B, caratterizzata da infezioni virali e batteriche invasive ricorrenti ad esordio precoce, associate a linfopenia e difetti funzionali delle cellule T e B, scarsa risposta anticorpale e trombocitopenia. Il quadro clinico varia a seconda dell'agente infettivo, e di solito comprende la polmonite ricorrente, la bronchiolite, l'otite media, la meningoencefalite, la colite e la diarrea che, nei casi più gravi, esitano nell'insufficienza multiorgano.
Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK2
AgP
Periodontite giovanile
Suscettibilità alla periodontite giovanile localizzata
Si tratta di un difetto funzionale raro dei neutrofili, caratterizzato dalla predisposizione alla parodontite aggressiva, in soggetti giovani e per il resto sani, causata da alterazioni della chemiotassi dei leucociti polimorfonucleati verso i formilpeptidi batterici. La parodontite ha una progressione rapida, con distruzione progressiva del tessuto parodontale e perdita dell'aderenza.
AD-SPG9A
Si tratta di una paraplegia spastica complessa ereditaria rara, che esordisce in giovane età o nell'età adulta con spasticità a progressione lenta che interessa per lo più gli arti inferiori, associata a disartria spastica e neuropatia motoria. Altri segni clinici sono la cataratta congenita bilaterale, il reflusso gastroesofageo, il vomito persistente, i sintomi cerebellari lievi, il piede cavo e, occasionalmente, la bassa statura.
Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 9A
AD-SPG9B
Si tratta di una paraplegia spastica ereditaria rara, prevalentemente isolata, che esordisce nell'età giovanile o in quella adulta con paraparesi spastica a progressione lenta, anomalie dell'andatura e aumento dei riflessi tendinei. Altri segni clinici sono il piede cavo, la disartria, i deficit sensoriali e i sintomi urinari. L'intelligenza è normale.
Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 9B
AR-SPG9B
Si tratta di una paraplegia spastica complessa ereditaria rara, caratterizzata da paraparesi o tetraparesi spastica ad esordio precoce e progressione lenta, aumento dei riflessi tendinei, segno di Babinski positivo, ritardo dello sviluppo globale, deficit cognitivo e paralisi pseudobulbare. I pazienti possono presentare anche dismorfismi facciali, tremore, bassa statura e incontinenza urinaria.
Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 9B
È una malattia sistemica autoimmune, caratterizzata da colestasi ed anomalie colangiografiche diffuse, con ispessimento circolare e simmetrico della parete delle vie biliari e livelli elevati di IgG4 nel siero. Gli esami istologici evidenziano una densa infiltrazione di plasmacellule positive per IgG4 e fibrosi diffusa della parete delle vie biliari. È tipica la marcata risposta alla terapia con steroidi. I pazienti presentano ittero, colangite, prurito e, occasionalmente, pancreatite autoimmune, scialoadenite e fibrosi retroperitoneale.
È una malattia rara delle vie biliari, caratterizzata da colangite sclerosante secondari ad un danno primitivo dell'albero biliare (infezioni, malattie autoimmuni, esposizione ad agenti tossici, e danni ostruttivi ed ischemici). Inizialmente i pazienti possono essere asintomatici e presentare solo un aumento della fosfatasi alcalina e della gamma glutamil-transferasi. Successivamente insorgono dolore addominale, ittero, prurito, febbre e colangite batterica secondaria a un'infezione ascendente.
Cheratocisti odontogena
KTOC
Si tratta di un tumore odontogeno raro, caratterizzato da una cisti uniloculare o multiloculare, di solito localizzata nel corpo posteriore e nel ramo inferiore della mandibola, e che spesso circonda la corona del terzo molare. Dal punto di vista istopatologico, la lesione presenta un rivestimento di epitelio squamoso stratificato paracheratinizzato con cellule basali ipercromatiche a palizzata. I pazienti possono essere asintomatici o presentare un'infezione locale e/o i sintomi correlati alla presenza di una massa. Dopo la rimozione chirurgica completa, le recidive sono rare. Alcuni pazienti presentano cisti multiple (che insorgono simultaneamente o in successione), soprattutto nel quadro della sindrome del carcinoma nevoide delle cellule basali (sindrome di Gorlin).
Si tratta di una malattia rara del metabolismo del piruvato, caratterizzata da encefalopatia mitocondriale ad esordio neonatale, associata a ritardo dello sviluppo globale. Gli esami biochimici mostrano acidosi lattica e livelli elevati di piruvato nel siero con un rapporto lattato/piruvato nomale. I pazienti possono presentare anche epilessia, neuropatia periferica, ipotonia, nistagmo, risposte plantari in estensione, epatomegalia e dismorfismi craniofacciali (microcefalia progressiva, epicanto, filtro lungo e labbro superiore sottile).
Deficit del trasportatore mitocondriale del piruvato
Deficit visivo corticale
Si tratta di una malattia neurologica rara, caratterizzata da marcata disfunzione visiva, non riconducibile ad anomalie oculari, causata da una lesione delle vie e delle strutture ottiche post-chiasmatiche durante le prime fasi dello sviluppo perinatale. I segni clinici comprendono la riduzione dell'acuità visiva, i difetti del campo visivo e i defciit dell'elaborazione visiva e dell'attenzione.
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Emocromatosi ereditaria rara
Anomalia biologica senza caratterizzazione fenotipica
PPAP
Poliposi adenomatosa associata all'attivit di ''correzione delle bozze'' della polimerasi
Miopatia isolata dei muscoli estensori del collo
Si tratta di una malattia muscolo-scheletrica acquisita rara, caratterizzata da marcata debolezza dei muscoli estensori del collo, che causa una cifosi riducibile progressiva del tratto cervicale della colonna e l'incapacità del paziente di tenere la testa diritta. L'eziologia non è nota. L'esame istologico evidenzia una miopatia non infiammatoria. Il decorso clinico è relativamente benigno, ma i pazienti possono sviluppare una mielopatia cervicale.
Sindrome ipomielinizzazione-atrofia cerebellare-ipoplasia del corpo calloso
TACH
Sindrome tremore-atassia-ipomielinizzazione centrale
COXPD25
Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 25 è una malattia rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, associata ad una riduzione dell'attività enzimatica dei complessi I e IV della catena respiratoria mitocondriale, caratterizzata da ipotonia, ritardo dello sviluppo globale, pectus carinatum progressivo ad esordio neonatale in assenza di altre anomalie scheletriche, scarsa crescita, sordità neurosensoriale, dismorfismi ed anomalie cerebrali (atrofia cerebrale, dilatazione dei quattro ventricoli ed assottigliamento della porzione posteriore del corpo calloso).
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 25
Si tratta di una malattia genetica rara della cute, che esordisce nella prima infanzia con alopecia diffusa, anomalie della pigmentazione della cute (macchie ipo- e iperpigmentate localizzate sul tronco e sul viso, e aree reticolate ipo- e iperpigmentate sugli arti), cheratoderma palmoplantare e distrofia ungueale. Successivamente i pazienti sviluppano carcinomi spinocellulari ricorrenti. La malattia può associarsi alla fragilità dentale, con conseguente perdita precoce dei denti.
Sindrome difetti della pigmentazione-cheratoderma palmoplantare-carcinoma cutaneo
CMT2V
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di NAGLU
Polineuropatia assonale dolorosa ereditaria a esordio nell'età adulta
È una neuropatia motoria e sensoriale assonale ereditaria rara ad esordio nell'età adulta, caratterizzata da dolore ricorrente agli arti inferiori con o senza crampi, perdita progressiva dei riflessi tendinei profondi e del senso della vibrazione, parestesie a livello dei piedi e, successivamente, anche alle mani. Spesso i pazienti presentano disturbi del sonno e atassia sensoriale lieve.
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2V
Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata dall'anomalia di Klippel-Feil (fusione delle vertebre del tratto cervicale della colonna), miopatia, ipotonia, bassa statura, microcefalia e dismorfismi facciali (orecchie a basso impianto, naso globoso, filtro lungo, palato ogivale e impianto basso dei capelli sulla nuca). I pazienti possono presentare anche cardiopatie e anomalie scheletriche (pectus excavatum o clinodattilia).
Sindrome anomalia di Klippel-Feil-miopatia-dismorfismi facciali
Si tratta di una distrofia muscolare rara, di origine genetica, caratterizzata da debolezza muscolare progressiva con distribuzione scapolo-omero-peroneale e distale, associata a debolezza dei muscoli estensori del polso, dita e piedi cadenti, scapole alate, lieve debolezza facciale, contratture del tendine d'Achille, del gomito e delle spalle, e riduzione o assenza dei riflessi tendinei profondi. Alcuni pazienti presentano un interessamento più marcato degli arti superiori. I muscoli respiratori sono risparmiati fino alle fasi più avanzate della malattia. L'età d'esordio, la progressione e la gravità della malattia sono molto variabili. La biopsia muscolare mostra gruppi di fibre atrofiche di tipo I e un aumento dei nuclei interni.
Miopatia distale progressiva scapolo-omero-peroneale
La sindrome da microduplicazione 19p13.3 è una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da ritardo della crescita prenatale, microcefalia, ipotonia, ritardo dello sviluppo motorio e neurologico, ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva e dismorfismi sfumati.
Duplicazione parziale del cromosoma 19p
Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 19
Trisomia parziale del cromosoma 19p
Sindrome duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 19
Deficit di ASCT1
Sindrome quadriplegia spastica-corpo calloso sottile-microcefalia postnatale progressiva
Si tratta di una malattia neurometabolica rara, causata da un deficit di serina, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale ad esordio neonatale o infantile, microcefalia postnatale e disabilità intellettiva, che possono associarsi a tetraplegia spastica a progressione lenta, che colpisce per lo più gli arti inferiori, e crisi epilettiche; la RMN evidenzia l'assottigliamento del corpo calloso, il ritardo della mielinizzazione e l'atrofia cerebrale. I pazienti possono anche presentare vivaci riflessi tendinei profondi, risposte plantari in estensione, anomalie del comportamento (irritabilità, iperattività, disturbi del sonno), anomali movimenti della mano e stereotipie.
Sindrome tetraplegia spastica-assottigliamento del corpo calloso-microcefalia postnatale progressiva
China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 6.46 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 6.25 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 7.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
CDG-IZ
CDG1Z
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1Z
Sindrome CDG, tipo IZ
Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IZ
La CAD-CDG è una malattia congenita rara della glicosilazione, causata da mutazioni nel gene CAD, caratterizzata da encefalopatia epilettica, ritardo dello sviluppo globale, anemia normocitica ed anisopoichilocitosi. I pazienti perdono le competenze acquisite nella prima infanzia, epoca nella quale la malattia può essere letale.
Infezione da virus Zika
La malatia da virus Zika è una nuova patologia virale trasmessa dalla zanzara Aedes. Il decorso clinico può essere asintomatico oppure lieve, ed è caratterizzato da febbre, congiuntivite, dolore muscolare e articolare, cefalea ed esantema, ma può anche associarsi a gravi complicanze neurologiche (meningite, meningoencefalite e mielite) e autoimmuni (sindrome di Guillain-Barré) e ad un aumento del rischio di difetti alla nascita (microcefalia), se la madre contrae l'infezione durante la gravidanza.
Brazil AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 58.8 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Brachiolmia autosomica recessiva, tipo Hobaek/Toledo
La brachiolmia recessiva è una forma di brachiolmia (si veda questo termine), un gruppo di malattie rare dello scheletro, di origine genetica, caratterizzate bassa statura, tronco corto, platispondilia e scoliosi. Raramente, i pazienti presentano opacità corneali e calcificazioni precoci delle cartilagini costali. Può manifestarsi pubarca precoce.
Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 19
SCAR19
Sindrome atassia progressiva-sordità neurosensoriale, autosomica recessiva
Sindrome di Lichtenstein-Knorr
Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da sordità neurosensoriale grave e progressiva, e segni cerebellari progressivi (atassia dell'andatura, tremore d'azione, dismetria, disdiadococinesia, disartria e nistagmo). Può associarsi all'assenza dei riflessi tendinei profondi. La malattia esordisce tra la prima infanzia e l'adolescenza. In alcuni pazienti, le neuroimmagini mostrano atrofia cerebellare di gravità variabile.
Sindrome atassia progressiva-sordità autosomica recessiva
Si tratta di un cheratoderma palmoplantare ereditario raro, caratterizzato da lesioni ipercheratosiche focali sul palmo delle mani e sulla pianta dei piedi. L'esame istopatologico evidenzia ipercheratosi marcata, ispessimento dello strato spinoso con riduzione dello strato granuloso, mancata adesione delle cellule negli strati soprabasali, allungamento delle papille dermiche e scarsa infiltrazione di linfociti nel derma.
Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico focale isolato
La displasia spondilometafisaria regressiva è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da statura moderatamente bassa, accorciamento rizomelico delle braccia e delle gambe, incurvamento delle ossa lunghe con metafisi allargate e irregolari, cifosi toracolombare e accorciamento dei metacarpi. Di solito le radiografie evidenziano nel tempo un marcato miglioramento dei segni clinici scheletrici. L'anomalia di Pelger-Huet (neutrofili con nuclei bilobati a forma di manubrio) è un segno ematologico caratteristico della malattia.
Displasia spondilometafisaria regressiva
Cuore extratoracico
Si tratta di una cardiopatia congenita non sindromica rara e potenzialmente letale, caratterizzata dalla collocazione completa o parziale del cuore al di fuori della cavità toracica, in genere in posizione toracica ma anteriormente rispetto allo sterno, in posizione addominale, toracoaddominale o cervicale. Si associa a difetti dello sterno, del diaframma, del pericardio e della parete addominale, e alle malformazioni intracardiache.
ALRP
CVARP
MCARP
APC-binding protein EB1
EB1
EB2
RP1
microtubule associated protein RP/EB family member 2
OBSOLETO: Gigantismo infantile familiare da mutazione puntiforme
OBSOLETO: X-LAG (acrogigantismo legato all'X) da mutazione puntiforme
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Acrogigantismo legato all'X
OBSOLETO: Acrogingatismo legato all'X da mutazione puntiforme
M40
OK/SW-cl.56
Tubb5
beta1-tubulin
class I beta-tubulin
OBSOLETO: Gigantismo infantile familiare da dup(X)q(26)
OBSOLETO: Gigantismo infantile familiare da microduplicazione Xq26
OBSOLETO: X-LAG da dup(X)q(26)
OBSOLETO: Acrogigantismo legato all'X da microduplicazione Xq26
Ipotensione ortostatica primitiva genetica
HMT
KIAA0790
SH3D6A
APOER
CD91
LRP1A
transforming growth factor-β receptor type V
transforming growth factor-alpha receptor type V
transforming growth factor-ß receptor type V
CD120b
TNF-R-II
TNF-R75
TNFBR
TNFR80
T-cell-specific surface glycoprotein
ET-A
ETA-R
hET-AR
GTPBG3
MSS1
MTGP1
THDF1
minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor
hcp-1
mitosin
BRF
TFIIIB90
hBRF
BRF1 general transcription factor IIIB subunit
AF5Q31
ALL1 fused gene from 5q31
MCEF
HEP-COP
alpha-COP
proxenin
xenin
CATL1
CPT1P
CPTIC
TPPII
SLM5
asparagine tRNA ligase 2, mitochondrial (putative)
asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
cytovillin 2
RNF206
TRIP
ring finger protein 206
CFAP256
GlyBP
JBTS25
ROC22
glycine, glutamate, thienylcyclohexylpiperidine binding protein
JBTS26
KATNIP
GIST
Sarcoma stromale gastrointestinale
Il tumore stromale gastrointestinale (GIST) è il tumore mesenchimale più comune del tratto gastrointestinale (GI); si manifesta di solito negli adulti dopo i 40 anni (età media 63 anni) e solo raramente nei bambini, localizzandosi in diverse aree del tratto GI, ma soprattutto a livello dello stomaco o dell'intestino tenue; più raramente si localizza nell'esofago, nell'appendice, nel retto e nel colon. Il GIST può essere asintomatico oppure esordire con diversi segni aspecifici, che dipendono dalla localizzazione e dalle dimensioni del tumore, come la perdita dell'appetito, l'anemia, la perdita di peso, l'affaticamento, la sensazione di fastidio o pienezza addominale, la nausea, il vomito, la presenza di una massa addominale e di sangue nelle feci e l'occlusione intestinale. Il GIST può essere presente anche in alcune sindromi familiari come la triade di Carney e la neurofibromatosi tipo 1.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 13.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Hong Kong AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.82 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Hong Kong AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 14.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Korea, Republic of AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.9 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 12.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.5 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
L'epatoblastoma (HB) è un tumore epatico maligno, che di solito colpisce i bambini che presentano un fegato altrimenti sano. I segni clinici più comuni sono la distensione dell'addome e la presenza di una massa addominale. Occasionalmente i pazienti presentano anoressia, perdita di peso e affaticamento. La maggior parte dei casi è sporadica, ma alcuni casi sono associati a condizioni genetiche, in particolare le sindromi da iperaccrescimento, come la sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS), l'emi-ipertrofia e la poliposi adenomatosa familiare (FAP).
Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.008 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.042 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.005 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.031 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.021 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.043 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.017 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.032 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.033 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.023 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.032 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.025 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.028 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
CD191
CKR-1
MIP1aR
NKG2-F
ILAS1-AS1
A-LAP
ARTS-1
ERAAP1
KIAA0525
PILS-AP
adipocyte-derived leucine aminopeptidase
aminopeptidase regulator of TNFR1 shedding
puromycin-insensitive leucyl-specific aminopeptidase
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malassorbimento primitivo degli acidi biliari
Si tratta di una malattia polmonare rara, caratterizzata dall'accumulo di pus nella cavità pleurica, di solito a seguito di una polmonite, ma anche di traumi e procedure chirurgiche. I segni clinici dipendono dalle caratteristiche dell'ospite e dalla natura del microrganismo patogeno, e comprendono la tosse, il dolore toracico, la dispnea e la febbre.
ANKCLP
SKD3
ankyrin-repeat containing bacterial clp fusion
suppressor of potassium transport defect 3
Si tratta di una micosi rara causata dalla specie Scedosporium, caratterizzata da diversi quadri clinici, che comprendono la polmonite, l'infezione della cute e dei tessuti molli, il micetoma e le infezioni diffuse. Sono stati descritti casi di infezione del sistema nervoso centrale. Le infezioni causate da questa muffa ubiquitaria possono avvenire in diversi contesti, come il trapianto di organo solido, la chemioterapia e la pneumopatia cronica, ma anche negli ospiti immunocompetenti e nelle persone che hanno rischiato l'annegamento.
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome dell'X fragile
OBSOLETO: Forma sintomatica della sindrome dell'X fragile nelle donne portatrici
La malattia renale correlata a IgG4 è una nefropatia rara che insorge nel quadro di una malattia sistemica correlata alla immunoglobulina G4 (IgG4-RD). È caratterizzata dalla nefrite tubulointerstiziale fibrosante costituita per lo più da plasmacellule IgG4+ con o senza glomerulonefrite, lesioni sotto forma di massa, ipertrofia renale e idronefrosi.
Periaortite IgG4-correlata
Si tratta di una malattia autoimmune sistemica rara, caratterizzata da infiltrati di plasmacellule e linfociti IgG4-positivi nell'avventizia dell'aorta, con il conseguente ispessimento del tessuto perivascolare o la formazione di masse di tessuto molle attorno all'aorta e ai suoi rami principali (che può associarsi all'aneurisma infiammatorio dell'aorta), in presenza di livelli elevati di IgG4 nel siero. Si localizza per lo più nella porzione infrarenale dell'aorta addominale, ma può interessare anche i vasi ematici di medie dimensioni. La malattia può manifestarsi in concomitanza con una malattia correlata alle IgG4 in altre aree del corpo. I segni clinici sono aspecifici e comprendono il dolore al torace e alla schiena, e la febbre.
Pachimeningite ipertrofica idiopatica
Si tratta di una malattia infiammatoria cerebrale rara, caratterizzata dall'ispessimento della dura madre del cranio o della colonna, con almeno due caratteristiche istopatologiche della malattia correlata alle IgG4: l'infiltrato denso linfoplasmacellulare, la fibrosi storiforme e/o la flebite obliterativa. Di solito i pazienti presentano reperti aspecifici nel liquor cefalorachidiano; è possibile la mancanza di un interessamento sistemico e di un aumento dei livelli delle IgG4 nel siero. I segni clinici sono secondari alla compressione delle strutture nervose o vascolari, ed esitano in deficit funzionali, (i più comuni sono la cefalea, le paralisi dei nervi cranici, i problemi di vista e la debolezza motoria).
Tumore di Küttner
Malattia della ghiandola sottomandibolare correlata alle IgG4
È una malattia oculare infiammatoria rara, caratterizzata da infiltrazione di linfociti e plasmacellule IgG4-immunopositivi, fibrosi collagenosa del tessuto interessato e livelli elevati di IgG4 nel siero. I segni clinici comprendono una lesione massiva o la tumefazione delle strutture interessate (di solito le ghiandole e i dotti lacrimali, i nervi infraorbitali e sopraorbitali, i muscoli extraoculari e i tessuti molli orbitali). Spesso i pazienti presentano un interessamento sistemico.
Fibrosi angiocentrica eosinofila IgG4-correlata
Si tratta di una malattia rara di interesse otorinolaringoiatrico, caratterizzata da una massa sottomucosa silente di dimensioni ed estensione variabili, che di solito origina dalla cavità nasale anteriore, coinvolge il setto nasale e la parete laterale del naso e può estendersi anche ai seni adiacenti. Raramente si localizza nella laringe, nelle vie respiratorie inferiori o nelle orbite. L'esame istologico evidenzia una fibrosi stromale angiocentrica concentrica (fibrosi a buccia di cipolla) ed una marcata presenza di eosinofili. La malattia si associa ad un numero elevato di plasmacellule IgG4-positive nella lesione, e ad un aumento delle IgG4 nel siero. Di solito i pazienti presentano per lungo tempo i sintomi secondari all'ostruzione.
NRSF
XBR
neuron-restrictive silencer factor
PIG-Y
Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit Y
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y
NET
norepinephrine transporter
FAM22H
NUT
nuclear protein in testis
FSHRG4
HUNK1
HUNKI
MCAP
chromosome-associated protein
female sterile homeotic related gene 4
mitotic chromosome-associated protein
CNK2
KIAA0902
KSR2
connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2
ERdj6
HP58
P58
P58IPK
endoplasmic reticulum DNA J domain-containing protein 6
interferon-induced, double-stranded RNA-activated protein kinase inhibitor
p58(IPK)
protein kinase inhibitor of 58 kDa
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3
Deficit di adenosina monofosfato deaminasi
Eterotassia
Sindrome eterotassica
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 11.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Si tratta di una malattia ematologica rara, caratterizzata da un'elevata viscosità del siero causata dall'espansione policlonale delle immunoglobuline, di solito nel quadro della macroglobulinemia di Waldenström, e da altre anomalie della regolazione immunitaria. I pazienti presentano segni clinici che interessano vari organi, come la diatesi emorragica, l'emorragia delle mucose e della retina, la cefalea, l'ictus, l'ipertensione polmonare e l'insufficienza cardiaca congestizia.
RAP1
Gem
40S ribosomal protein S15
RIG
S15
homolog of rat insulinoma
insulinoma protein
uS19
Aiolos
Si tratta di una malattia acquisita rara della cute, caratterizzata dalla proliferazione benigna di plasmacellule mature, con la tipica triade lesioni cutanee, ipergammaglobulinemia policlonale e linfoadenopatia superficiale. L'eziologia non è nota. Le lesioni cutanee sono costituite da macule, papule e placche multiple di forma arrotondata-ovale, di colore rosso-marrone scuro, in genere localizzate sul tronco, sul viso, sul collo e sulle ascelle.
Si tratta di una malattia acquisita rara della cute, caratterizzata da un processo linfoproliferativo benigno, ad eziologia variabile, che interessa la cute e che ricorda, dal punto di vista clinico e/o istologico, il linfoma cutaneo, pur non soddisfacendo i criteri per la diagnosi di una malattia specifica. A seconda del tipo di cellula predominante nell'infiltrato, si distinguono i pseudolinfomi a cellule T e B.
È una malformazione genetica rara di interesse otorinolaringoiatrico, caratterizzata dalla mancata pervietà congenita del sistema di drenaggio naso-lacrimale in più membri della stessa famiglia. Il quadro clinico è aspecifico e comprende la presenza di una massa cantale mediana mono- o bilaterale, la dacriocistite, l'ostruzione nasale, la cellulite periorbitale e l'epifora. Può associarsi a dacriocistocele e all'agenesia dei punti lacrimali.
Ostruzione congenita familiare del dotto naso lacrimale
75 kDa glucose-regulated protein
GRP75
PBP74
Stress-70 protein, mitochondrial
mortalin
mortalin2
mot-2
mthsp75
heat shock protein family A (Hsp70) member 9
Lissencefalia legata all'X - agenesia del corpo calloso - anomalie genitali
Lissencefalia legata all'X con ambiguità genitale
Sindrome XLAG (lissencefalia legata all'X con genitali ambigui)
Lissencefalia legata all'X con genitali ambigui
Sindrome di Tay
Tricotiodistrofia con ittiosi congenita
Tricotiodistrofia, tipo E
Malattia del neurosviluppo correlata a HNRNPK
Sindrome di Au-Kline
Sindrome di Okamoto
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, ipotonia, dismorfismi craniofacciali (cresta metopica, rime palpebrali lunghe, sella nasala ampia, ali del naso ipoplastiche, orecchie prominenti a basso impianto, solco centrale della lingua prominente e bocca rivolta verso il basso), cardiopatie congenite e anomalie scheletriche variabili (displasia dell'anca, anomalie delle vertebre e scoliosi). I pazienti possono presentare anche un'elevata tolleranza del dolore e anomalie genitourinarie. Le neuroimmagini mostrano un assottigliamento del corpo calloso e anomalie della sostanza bianca.
Malattia del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatie-anomalie scheletriche
Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca, da mutazione puntiforme
Analgesia congenita con disabilità cognitiva grave
Assenza di dolore congenita con disabilità cognitiva grave
Insensibilità congenita al dolore con conservazione della sensibilità termica
Insensibilità congenita al dolore con ritardo cognitivo grave non progressivo
Si tratta di una neuropatia sensoriale ed autonoma ereditaria rara, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata dalla completa assenza della percezione del dolore sin dalla nascita, dell'assenza di risposta al tocco delicato e da ritardo cognitivo grave non progressivo. Il movimento/comportamento motorio e la forza sono normali. Viene mantenuta la percezione del caldo e del freddo.
Insensibilità congenita al dolore con disabilità intellettiva grave
Atassia spinocerebellare autosomica recessiva, tipo 17
SCAR17
Si tratta di un'atassia cerebellare autosomica recessiva rara, caratterizzata da atrofia cerebellare ad esordio precoce e progressione lenta, che si manifesta con atassia degli arti e del tronco, ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, nistagmo, disartria, tremore intenzionale e segni piramidali.
Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CWF19L1
Si tratta di una malattia genetica rara, che esordisce nell'infanzia con sintomi endocrini multipli associati ad anomalie del sistema nervoso centrale e periferico. I segni clinici comprendono il ritardo della crescita postnatale, la disabilità intellettiva moderata, l'ipogonadismo ipogonadotropo, il diabete mellito insulino-dipendente, l'ipotiroidismo centrale, la polineuropatia sensitivo-motoria demielinizzante, e i sintomi cerebellari e piramidali. I pazienti possono presentare ipoacusia progressiva e ipoplasia dell'ipofisi. Le neuroimmagini mostrano anomalie moderate della sostanza bianca.
FEOM
Si tratta di una sindrome rara associata a strabismo, caratterizzata da oftalmoplegia congenita non progressiva, che interessa il nucleo/nervo oculomotore e/o trocleare e i relativi muscoli innervati. I pazienti presentano anomalie nella posizione di riposo degli occhi (nella maggior parte dei casi infraduzione ed esotropia), limitazione dello sguardo verticale e orizzontale, compromissione della visione binoculare, ambliopia, blefaroptosi mono- o bilaterale e postura compensatoria anomala della testa. I sintomi extraoculari comprendono la disabilità intellettiva, la neuropatia periferica e le anomalie scheletriche.
Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia di Menière
CHED
HOVO2
Si tratta di una malattia rara dell'epidermide, caratterizzata da cute ruvida e secca con marcata desquamazione sotto forma di placche. La malattia non è ereditaria e di solito esordisce nell'età adulta nel quadro di altre malattie, come vari tipi di tumore, malattie autoimmuni ed endocrine e deficit nutrizionali, ma anche come effetto collaterale di alcuni farmaci. La gravità dipende dalla malattia sottostante.
FAMIN
fatty acid metabolismimmunity nexus
fatty acid metabolismâimmunity nexus
isocyanic acid synthase
CARD containing molecule enhancing NF-kB
CARD-containing apoptotic signaling protein
CARD-containing proapoptotic protein
CARD-like apoptotic protein
CARMEN
CIPER
CLAP
c-E10
caspase-recruiting domain-containing protein
mE10
La miopatia di Miyoshi (MM) è una miopatia distale recessiva caratterizzata da debolezza nella porzione posteriore e distale degli arti inferiori (muscoli gastrocnemio e soleo), associata a difficoltà a sollevarsi sulla punta dei piedi.
Japan AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.22 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.26 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Il flutter atriale neonatale idiopatico (AFL) è un'aritmia rara caratterizzata da tachicardia costante nei neonati e lattanti, con una frequenza atriale spesso intorno ai 440 battiti/minuto (frequenza 340-580). Il AFL può manifestarsi sotto forma di tachicardia asintomatica, insufficienza cardiaca congestizia o idrope.
La tachicardia ventricolare infantile incessante è una forma rara di tachicardia ventricolare (TV) caratterizzata dalla presenza di una tachicardia che origina dai ventricoli, che si osserva per >10% del periodo di monitoraggio nell'arco di 24 ore. I pazienti sono asintomatici o presentano insufficienza cardiaca congestizia.
United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
Tachicardia ventricolare infantile continua
Si tratta di un gruppo di malattie umane da prioni, caratterizzate dalla degenerazione neurologica progressiva e sempre letale, causata dalla trasmissione accidentale di prioni. Il gruppo comprende la malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) iatrogena, causata dalla trasmissione dei prioni della CJD durante le procedure o i trattamenti medici, e la variante della CJD (la trasmissione avviene con il consumo di prodotti provenienti da mucche colpite dalla malattia da prioni o attraverso la trasfusione di sangue da un soggetto affetto).
PMA
Si tratta di una malattia rara dei motoneuroni, caratterizzata da sintomi isolati legati ai motoneuroni inferiori, che comprendono la debolezza flaccida progressiva, l'atrofia muscolare, le fascicolazioni e la riduzione o l'assenza dei riflessi tendinei. La malattia esordisce nella tarda età adulta e colpisce maggiormente i maschi. Successivamente, alcuni pazienti sviluppano sintomi legati ai motoneuroni superiori. L'eventuale insorgenza dell'insufficienza respiratoria condiziona la prognosi. Le analisi neuropatologiche mostrano corpi di Bunina intraneuronali e inclusioni positive per l'ubiquitina.
Si tratta di una malattia bollosa subepidermica autoimmune acquisita rara, caratterizzata da lesioni cutanee polimorfe (vesciche, lesioni orticaroidi o cicatrici/milia) associate a depositi di immunoglobuline G nella membrana basale. Spesso le lesioni si localizzano sugli arti, sul torace, sulla zona palmoplantare, sulla testa e sulle mucose.
Si tratta di una neoplasia plasmacellulare rara, caratterizzata da plasmocitosi periferica, di solito con un'infiltrazione estesa e diffusa del midollo osseo, e da paraproteinemia monoclonale. Le plasmacellule neoplastiche possono localizzarsi anche in siti extramidollari, come il fegato e la milza. La maggior parte dei pazienti presenta una leucemia plasmacellulare primitiva in assenza di una precedente diagnosi di mieloma. La malattia può anche rappresentare l'evoluzione leucemica del mieloma plasmacellulare (leucemia plasmacellulare secondaria). I segni clinici comprendono la linfoadenopatia, l'organomegalia, l'insufficienza renale, l'insufficienza midollare e le neuropatie periferiche. In genere la malattia si associa a livelli elevati di lattato deidrogenasi e di beta2-microglobulina nel siero, e ad ipercalcemia (che può causare crisi ipercalcemiche).
Sindrome di Adie
Si tratta di una malattia oculare rara, caratterizzata da pupilla tonica mono- o bilaterale (che presenta una denervazione settoriale dello sfintere della pupilla, associata ad una ridotta reazione alla luce, mentre il riflesso pupillare per vicino è presente ma prolungato in modo anomalo), in assenza dei riflessi tendinei profondi. Alcuni pazienti presentano anche ipo- o anidrosi a chiazze (una variante nota come sindrome di Ross). Di solito la malattia colpisce i giovani adulti, con una predilezione per le femmine.
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 4.7 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
Si tratta di una neoplasia epiteliale maligna rara dell'ovaio, caratterizzata da proliferazioni confluenti o cribriformi di ghiandole rotonde, ovali o tubulari, di solito rivestite da un epitelio stratificato non contenente mucina con margini luminali ben definiti. Le pazienti possono presentare differenziazione squamosa, alterazioni secretorie, varianti ossifile, tipologia stromale/dei cordoni sessuali o carcinomi endometrioidi sertoliformi. Di solito la malattia esordisce nella sesta decade di vita sotto forma di una massa pelvica dolorosa o indolore, ma le pazienti possono anche essere asintomatiche. Il tumore può essere bilaterale e spesso si associa all'endometriosi e/o al carcinoma dell'endometrio.
Korea, Republic of AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.51 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Si tratta di una malattia umana rara da prioni, caratterizzata dall'accumulo di una proteina prionica anomala molto meno resistente alla proteasi rispetto ad altre malattie da prioni, che dipende dal genotipo del codone 129 del gene della proteina prionica. Nella sequenza di codifica del gene non sono presenti mutazioni. L'esame neuropatologico evidenzia un'alterazione spongiforme e un deposito di proteina prionica con microplacche nel cervelletto. I pazienti presentano declino cognitivo e motorio a progressione lenta, sintomi psichiatrici, atassia, mioclono o tremori. La malattia è letale e trasmissibile ad altri soggetti.
Prionopatia variabilmente sensibile alla proteasi
Si tratta di una malattia rara umana acquisita da prioni, caratterizzata da una degenerazione neurologica letale a progressione rapida, causata dal consumo di tessuti contenenti prioni nei rituali funerari endocannibalistici praticati in Papua Nuova Guinea fino alla fine degli anni '50. Dopo un periodo asintomatico che dura decenni e una fase prodromica aspecifica caratterizzata da cefalea e artralgia, il principale sintomo neurologico è l'atassia, associata ad antri sintomi a carico del cervelletto, del tronco encefalico, del mesencefalo, dell'ipotalamo e della corteccia cerebrale. Si associa ad alterazioni emotive, tra le quali l'euforia inadeguata e le risate compulsive, oppure la depressione e lo stato di apprensione. L'ultimo paziente descritto è deceduto nel 2005 dopo un periodo di incubazione durato oltre quattro decenni.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 2700.0 (Caso(i))
Si tratta di una malformazione congenita rara dell'esofago, caratterizzata dalla presenza di una connessione anomala tra l'esofago e la trachea (in genere localizzata nella zona cervicale inferiore o toracica superiore, che segue un percorso obliquo verso l'alto nella direzione della trachea), in assenza di atresia esofagea. A seconda delle dimensioni del lume, il quadro clinico comprende episodi neonatali di soffocamento e cianosi durante l'alimentazione, fino ai sintomi sfumati come l'affanno e le infezioni respiratorie ricorrenti nell'infanzia o nella prima età adulta.
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Tumore epiteliale benigno delle ghiandole salivari
OBSOLETO: Adenoma pleomorfo delle ghiandole salivari
Malattia acuta da irradiazione
Influenza da H5N1
È una malattia infettiva rara, caratterizzata da gravità ed esiti variabili, che comprende una lieve infezione delle vie aeree superiori con febbre e tosse, fino ad una malattia simil-influenzale che progredisce rapidamente nella polmonite, nello shock settico, nella sindrome da distress respiratorio acuto e nella morte. Può associarsi a congiuntivite, nausea, dolore addominale, diarrea, vomito, disfunzione multiorgano ed encefalopatia.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 826.0 (Caso(i))
Poliposi adenomatosa familiare attenuata NTHL1-correlata
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza
La sindrome corticobasale (CBS) è una malattia neurologica rara, caratterizzata da disfunzioni del sistema motorio e deficit cognitivi (rigidità asimmetrica, bradicinesia, aprassia degli arti e disfunzione visuo-spaziale).
AGR16
Gpcr13
Ittiosi bollosa di Siemens
SEI
L'ittiosi epidermolitica superficiale (SEI) è un'ittiosi cheratinopatica rara (KI; si veda questo termine), caratterizzata alla nascita dalla presenza di vesciche ed erosioni superficiali.
DNase1 hypersensitivity, chromosome 6, site 1
BLTP5C
KIAA1421
PARK23
bridge-like lipid transfer protein family member 5C
NHE-3
Sodium/hydrogen exchanger 3
COX
COX8-2
COX8L
VIII
VIII-L
Delezione 1p35.2
Monosomia 1p35.2
È un'anomalia cromosomica molto rara, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e post-natale, bassa statura, ritardo dello sviluppo, difficoltà di apprendimento, sordità, ipermetropia e dismorfismi facciali caratteristici (fronte prominente, viso allungato e facies miopatica, sopracciglia sottili, bocca piccola e micrognazia).
IMNEPD
Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli associata a disabilità intellettiva, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, microcefalia postnatale, disabilità intellettiva, atassia, sordità neurosensoriale e insufficienza pancreatica esocrina. Altri segni clinici variabili sono l'ipotonia, il ritardo della crescita, la neuropatia demielinizzante periferica, i dismorfismi facciali e le anomalie endocrine. In alcuni pazienti, le neuroimmagini mostrano atrofia cerebellare progressiva.
Malattia infantile multisistemica neurologica-endocrina-pancreatica
HSAN1E
HSN1E
Sindrome ereditaria demenza-sordità neurosensoriale-neuropatia sensoriale
Si tratta di una malattia neurologica rara, di origine genetica, caratterizzata da sordità neurosensoriale, neuropatia sensoriale, anomalie del comportamento e demenza. Può associarsi a crisi epilettiche. La malattia esordisce tra l'adolescenza e l'età adulta ed è progressiva. Di solito è letale tra la quinta e la sesta decade di vita.
Sindrome ereditaria neuropatia sensoriale-sordità-demenza
Sindrome da delezione di geni contigui Xq28
La sindrome che associa la miopatia miotubulare e le anomalie dei genitali legata all'X è una patologia cromosomica rara causata dalla delezione parziale del braccio lungo del cromosoma X, caratterizzata dai segni clinici tipici della miopatia miotubulare legata all'X, associati al disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY. I pazienti presentano una forma grave di miopatia congenita e genitali maschili anomali.
Sindrome miopatia miotubulare-anomalie genitali legata all'X
SB-NET ereditario
SI-NET ereditario
Tumore neuroendocrino ereditario del piccolo intestino
Tumore neuroendocrino ereditario dell'intestino tenue
Si tratta di una malattia ereditaria rara che predispone allo sviluppo dei tumori, caratterizzata da carcinoidi primitivi sincroni multipli dell'intestino tenue. Il quadro clinico, altrimenti indistinguibile da quello dei carcinoidi sporadici, comprende il dolore addominale, le vampate e la diarrea, che spesso si manifestano solo dopo un lungo periodo asintomatico. La maggior parte dei pazienti presenta tumori di basso grado. Sono stati documentati anche carcinoidi polmonari.
Si tratta di una malattia rara da deposito di glicogeno, caratterizzata da miopatia a progressione lenta con accumuli di poliglucosano nelle fibre muscolari. La malattia esordisce tra l'infanzia e la tarda età adulta. I pazienti presentano debolezza prossimale o prossimo-distale, che interessa prevalentemente i muscoli dei cingoli. Può associarsi ad intolleranza all'esercizio fisico o a mialgia. I livelli di creatin-chinasi nel siero sono nomali o lievemente elevati. Di solito non è presente un evidente interessamento cardiaco.
Miopatia da corpi di poliglucosano tipo 2
RNF124
URCC
VIP36-like
VIPL
KIAA0208
KIAA0095
nuclear pore complex protein Nup93
KIAA0225
nuclear pore complex protein Nup205
VGR1
CGI-129
SLC54A1
Ittiosi congenita autosomica tipo Arlecchino
Ittiosi congenita tipo Arlecchino
L'ittiosi "Arlecchino" (HI) è la variante più grave dell'ittiosi congenita autosomica recessiva (ARCI). È caratterizzata, alla nascita, da squame grandi, spesse e simili a placche su tutto il corpo (con grave ectropion, eclabium e orecchie appiattite), che evolvono in seguito in una grave eritrodermia desquamativa.
GATD4
carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase
Si tratta di un difetto raro della fosforilazione ossidativa mitocondriale, causato da anomalie del DNA nucleare, caratterizzato da debolezza a progressione lenta della porzione prossimale degli arti inferiori e intolleranza all'esercizio fisico che esordiscono nella prima decade di vita, seguite da debolezza dei muscoli flessori del collo, delle spalle e della porzione distale delle gambe. Successivamente sono interessati i muscoli facciali. Altri segni clinici sono la pneumopatia restrittiva e la bassa statura. Gli esami di laboratorio evidenziano l'acidemia lattica e l'aumento dei livelli di creatin-chinasi nel siero.
Miopatia mitocondriale autosomica dominante con intolleranza all'esercizio fisico
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Pseudoipoparatiroidismo
OBSOLETO: Pseudoipotiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright
OBSOLETO: Pseudoipoparatiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright
PPP1R143
Sodium/hydrogen exchanger 1
protein phosphatase 1, regulatory subunit 143
Si tratta di una malattia sistemica rara, caratterizzata da trombocitopenia ad esordio acuto o subacuto, anasarca (edema, versamento pleurico, ascite) e infiammazione sistemica (febbre e/o livelli elevati della proteina C-reattiva). I criteri diagnostici minori comprendono i segni clinici simili alla malattia di Castleman sulle biopsie dei linfonodi, la mielofibrosi del reticolo e/o l'aumento del numero dei megacariociti nel midollo osseo, l'insufficienza renale progressiva e una lieve organomegalia (epatosplenomegalia e linfoadenopatia). La maggior parte dei pazienti presenta livelli elevati di fosfatasi alcalina nel siero. Raramente i pazienti presentano una marcata ipergammopatia policlonale.
Si tratta di una malformazione viscerale rara non sindromica, caratterizzata da un'aderenza anomala, continua o discontinua, della milza alla gonade, all'epididimo o a un vaso. Quando l'aderenza è continua, si osserva una connessione diretta tra la milza e la gonade, mentre se è discontinua il tessuto gonadico è fuso con una milza accessoria o con un tessuto splenico ectopico, senza connessione con la milza principale. Di solito i maschi presentano una massa scrotale, che può essere individuata casualmente durante la presa in carico del criptorchidismo, di tumori testicolari o di un'ernia inguinale. In genere, nelle femmine la massa viene individuata casualmente nel corso di una laparotomia.
È un'immunodeficienza primitiva genetica rara, caratterizzata da suscettibilità alle infezioni fungine, che di solito esordisce con candidiasi muco-cutanee ricorrenti croniche, candidiasi sistemica associata a meningoencefalite e dermatofitosi profonda con invasione della cute, dei capelli, delle unghie, dei linfonodi e del cervello da parte dei dermatofiti, che causano lesioni eritematose e squamose, infiltrazioni nodulari sottocutanee o ulcerose, onicomicosi grave e linfoadenopatia.
Suscettibilità alle micosi invasive da deficit di CARD9
Si tratta di un'infezione batterica rara, caratterizzata da un'infezione granulomatosa cronica causata dalla specie Actinomyces, composta da commensali del tratto gastrointestinale e urogenitale, e dell'orofaringe dell'uomo. A seconda della localizzazione, la malattia esordisce con actinomicosi cervico-facciale, delle vie respiratorie, del tratto urogenitale, del tratto digestivo, del sistema nervoso centrale o della cute, ed esita nella formazione di ascessi e fistole nella zona interessata.
RPA1
RPA190
RPO1-4
5'-(N(7)-methyl 5'-triphosphoguanosine)-[mRNA] diphosphatase
DCS-1
DCS1
HINT-5
HINT5
HSL1
HSPC015
histidine triad nucleotide binding protein 5
m7GpppX diphosphatase
Si tratta di una malattia mitocondriale rara, che esordisce nel periodo neonatale con sintomi cardiaci e/o neurologici gravi, che esitano per lo più nel decesso nel periodo neonatale o nella prima infanzia, sebbene sia stato descritto anche un fenotipo meno grave ad esordio più tardivo associato a un deterioramento neurologico a progressione lenta. Il quadro clinico è variabile e comprende l'insufficienza respiratoria, l'ipotonia, la cardiomiopatia e le crisi epilettiche. Nella maggior parte di pazienti i livelli di lattato nel siero sono elevati. Le neuroimmagini mostrano atrofia o ipoplasia cerebellare.
Sindrome encefalomiopatia neonatale-cardiomiopatia-distress respiratorio
Sindrome KAT6A
Sindrome di Arboleda-Tham
Si tratta di una malattia rara del neurosviluppo, di origine genetica, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale e disabilità intellettiva di gravità variabile con limitazione/assenza del linguaggio, associati a ipotonia neonatale, difficoltà di alimentazione, cardiopatie e dismorfismi facciali (soprattutto punta del naso larga, e labbro superiore sottile ''a tenda''). I pazienti possono presentare anche microcefalia, infezioni frequenti e anomalie gastrointestinali e/o oculari.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 76.0 (Caso(i))
Sindrome disabilità intellettiva-anomalie craniofacciali-cardiopatie correlata a KAT6
ASCT-1
ASCT1
SATT
alanine/serine/cysteine/threonine transporter
neutral amino acid transporter A
Si tratta di una malattia neurologica rara, caratterizzata da neuropatia sentivo-motoria assonale, atrofia ottica progressiva, deficit cognitivo, disfunzione bulbare, crisi epilettiche, ipotonia precoce e difficoltà di alimentazione. I pazienti possono presentare anche distonia, scoliosi, contratture articolari, anomalie oculari e urogenitali. La RMN cerebrale mostra atrofia cerebrale di gravità variabile. La malattia è letale nell'infanzia a causa dell'insufficienza respiratoria.
Sindrome neuropatia sensitivo-motoria assonale ad esordio neonatale-atrofia ottica-degenerazione neurologica
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica genetica rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva moderata-grave, deficit motori e del linguaggio, anomalie comportamentali (instabilità dell'umore, aggressività e automutilazione) e tremore progressivo delle mani. I dismorfismi facciali comprendono le rime palpebrali strette, le orecchie grandi, il filtro lungo e il mento prominente.
Sindrome tremore essenziale progressivo-deficit del linguaggio-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva-anomalie del comportamento
Si tratta di una malattia mitocondriale rara, caratterizzata da un quadro clinico variabile che comprende la sordità neurosensoriale congenita, l'ipoglicemia intermittente o persistente, e la disfunzione epatica e renale che possono progredire verso l'insufficienza d'organo. I livelli di lattato nel siero sono aumentati. Nel fegato e nei fibroblasti si osserva un difetto dei complessi I, III e IV della catena respiratoria mitocondriale.
Sordità neurosensoriale sindromica da difetto combinato della fosforilazione ossidativa
La sindrome da disabilità intellettiva con bassa statura e sovrappeso legata all'X è una malattia da anomalie congenite multiple; è caratterizzata da disabilità intellettiva di gravità variabile (borderline-grave), ritardo del linguaggio, bassa statura, elevato indice di massa corporea, obesità del tronco (nei maschi più anziani) e segni neurologici variabili (ipotonia, tremori, anomalie della deambulazione, problemi comportamentali, crisi epilettiche). Sono meno comuni la microcefalia, il microorchidismo e/o il micropene. Alcuni pazienti presentano dismorfismi facciali, ma non sono state osservate caratteristiche ricorrenti.
Sindrome disabilità intellettiva-bassa statura-sovrappeso legata all'X
Il sarcoma a cellule chiare del rene è un tumore renale raro, primitivo e genetico, caratterizzato dalla presenza di una massa monolaterale, monocentrica, morfologicamente differenziata, che origina dalla midollare renale e tende a invadere i vasi. Dal punto di vista clinico, si presenta con un tumore addominale palpabile, un dolore all'addome o al fianco, ematuria, anemia e/o affaticamento. Al momento della diagnosi, spesso si osservano metastasi ai linfonodi, alle ossa, ai polmoni, allo spazio retroperitoneale, al cervello e al fegato, che possono associarsi a dolore osseo, tosse o compromissione neurologica. Sono state descritte anche metastasi in sedi poco comuni come il cuoio capelluto, il collo, il naso-faringe, le ascelle, le orbite e lo spazio epidurale.
Carcinoma a cellule squamose della lingua
OTSCC
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Carcinoma a cellule squamose della cavità orale
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da disabilità intellettiva da lieve a grave, associata a ipotonia, discinesia, spasticità, andatura a base allargata, microcefalia, epilessia e problemi comportamentali. La RMN evidenzia l'ipoplasia del corpo calloso o la dilatazione dei ventricoli. Può associarsi ad altri segni clinici variabili, che comprendono l'iperlassità articolare, le anomalie della pigmentazione della cute e la compromissione della vista.
Sindrome disabilità intellettiva-ipotonia-disturbi del movimento, legata all'X
È una malattia neurologica genetica rara, che esordisce nell'infanzia con crisi epilettiche miocloniche e tonico-cloniche gravi ed atassia precoce che comporta gravi anomalie della deambulazione; l'intelligenza è normale o ai limiti inferiori della norma. Possono associarsi scoliosi, atrofia muscolare generalizzata, perdita del grasso sottocutaneo e ritardo dello sviluppo. La RMN del cervello evidenzia agenesia completa del corpo calloso, ventricolomegalia, cisti interemisferiche e semplificazione delle circonvoluzioni (a livello frontale).
Disturbo dello sviluppo neurologico associato al gene PPP2R5D
HJS1
Malattia del neurosviluppo correlata a PPP2R5D
Sindrome Houge-Janssens tipo 1
Sindrome di Houge-Janssens correlata a PPP2R5D
È una disabilità intellettiva sindromica rara, caratterizzata da ipotonia, ritardo dello sviluppo globale, assenza o difetti del linguaggio, disabilità intellettiva, macrocefalia, dismorfismi sfumati, crisi epilettiche e disturbo dello spettro autistico. Può associarsi ad anomalie oculari, cardiache, scheletriche e del sistema nervoso centrale.
HJS2
Malattia del neurosviluppo correlata a PPP2R1A
Sindrome Houge-Janssens tipo 2
Sindrome di Houge-Janssens correlata a PPP2R1A
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva di gravità variabile con scarso sviluppo o assenza del linguaggio, ipotonia, ipoplasia o agenesia del corpo calloso e dismorfismi facciali (viso allungato, fronte bombata, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, e labbro superiore ''a tenda''). I pazienti possono presentare anche microcefalia, crisi epilettiche, andatura atassica, scoliosi e sindattilia delle mani.
Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da microcefalia, ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, anomalie del tono muscolare e sordità neurosensoriale. Altri segni clinici variabili sono l'epilessia, la compromissione corticale della vista, i disturbi gastrointestinali, il ritardo della crescita, la scoliosi, l'immunodeficienza e la trombocitopenia. Le neuroimmagini evidenziano atrofia cerebrale, assottigliamento del corpo calloso e ipomielinizzazione.
Sindrome microcefalia-disabilità intellettiva-sordità neurosensoriale-epilessia-anomalie del tono muscolare
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da iperaccrescimento e macrocefalia con megalencefalia congenita, ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali (fronte bombata, viso allungato, sopracciglia rade, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso e prognatismo). I pazienti possono presentare alta statura con dolicostenomelia, aracnodattilia, cifoscoliosi, lassità articolare e sintomi neurologici (ipotonia, atassia dell'andatura o crisi epilettiche). Le neuroimmagini mostrano un aumento del volume della sostanza bianca, un ispessimento del corpo calloso e ipoplasia del cervelletto.
Sindrome megalencefalia - cifoscoliosi grave - iperaccrescimento
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, ritardo dell'età ossea, bassa statura, diffusa debolezza muscolare e dismorfismi facciali (sopracciglia arcuate, rime palpebrali oblique verso il basso, naso prominente, palato e bocca stretti). I pazienti possono presentare anche sclere blu, oftalmoplegia e tremore intenzionale. Le neuroimmagini mostrano anomalie della sostanza bianca.
Sindrome disabilità intellettiva-debolezza muscolare-bassa statura-dismorfismi facciali
È una malattia neurometabolica genetica rara, caratterizzata da encefalopatia ad esordio precoce associata a microcefalia progressiva, grave ritardo dello sviluppo globale, crisi epilettiche, ipotonia, difficoltà di alimentazione, cardiopatie di gravità variabile e cataratta. La RMN cerebrale evidenzia un caratteristico aumento di segnale in T2 e la diffusione limitata nella parte posteriore del limbo della capsula interna, associata a ritardo della mielinizzazione ed atrofia cerebrale progressiva. Di solito la malattia è letale.
È una displasia scheletrica primitiva rara, di origine genetica, associata ad una diminuzione della densità ossea, che esita nella morte del feto; è caratterizzata da una grave ipomineralizzazione sistemica dello scheletro, torace ''a barile'' con costole corte, fratture prenatali multiple delle costole e delle ossa lunghe, ascite, versamento pleurico e ventricolomegalia. Si associa ad anomalie congenite dello sviluppo che interessano il cervello, i polmoni e i reni.
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale e disabilità intellettiva, displasia spondiloepimetafisaria progressiva, bassa statura, accorciamento del quarto metatarso e dismorfismi craniofacciali (microcefalia, ipertelorismo, epicanto, ptosi lieve, strabismo, ipoplasia malare, naso corto, sella nasale infossata, labbra carnose, orecchie piccole e a basso impianto, e collo corto). I pazienti possono presentare anche craniosinostosi, ipotonia generalizzata, asimmetria degli emisferi cerebrali e lieve assottigliamento del corpo calloso evidenti sulle neuroimmagini.
Sindrome displasia spondiloepimetafisaria progressiva-bassa statura-dismorfismi facciali-quarto metatarso corto-disabilità intellettiva
Si tratta di una malattia neurometabolica genetica rara e grave, che esordisce nella prima infanzia con regressione progressiva dello sviluppo neurologico, atrofia ottica con nistagmo e alterazioni diffuse della sostanza bianca. Di solito i pazienti presentano ipotonia centrale che progredisce nella spasticità degli arti e nell'iperreflessia, esitando in uno stato vegetativo. Spesso si associa ad infezioni toraciche ricorrenti e, occasionalmente, a crisi epilettiche (di solito tonico-cloniche generalizzate). La risonanza magnetica del cervello evidenzia anomalie simmetriche bilaterali diffuse nella sostanza bianca cerebrale periventricolare, e lesioni variabili localizzate in altre aree (ad eccezione dei gangli basali).
Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 4
FMLP
FPR
N-formylpeptide receptor
fMet-Leu-Phe receptor
FTDCR1B
HSNIK
NIK
serine/threonine protein-kinase
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14
KIAA0209
Sindrome MINDS
Sindrome Smith-Kingsmore
Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli associata alla disabilità intellettiva, caratterizzata da macrocefalia, disabilità intellettiva, crisi epilettiche, dismorfismi facciali (fronte alta, rime palpebrali oblique verso il basso, ipertelorismo, sella nasale infossata, e macrostomia), megalencefalia e torace piccolo. Altri segni clinici sono l'ernia ombelicale, l'ipotonia muscolare, il ritardo dello sviluppo globale, i tratti autistici e le macchie caffè-latte.
Sindrome macrocefalia-disabilità intellettiva-disturbo dello sviluppo neurologico-torace piccolo
DFNA71
KIAA0856
RC3
rabconnectin 3
BIT1
Bcl-2 inhibitor of transcription
CFAP37
CGI-147
PTH2
cilia and flagella associated protein 37
hDrn1
human Dbr1 associated ribonuclease 1
BP1
DLX8
CHC22
CLH22
CLTD
CSBP
TUNP
transformation upregulated nuclear protein
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K
RHOM1
TTG1
ZNF912
NTH1
OCTS3
KIAA0545
SPAR3
spine-associated RapGAP 3
spineâassociated RapGAP 3
signal induced proliferation associated 1 like 3
HNT
hindsight homolog (drosophila)
ras responsive element binding protein 1
KIAA0079
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Specific language impairment
Si tratta di una malattia vascolare rara, caratterizzata dal distacco idiopatico degli strati delle pareti delle arterie coronarie, che creano un falso lume che limita il flusso coronarico principale, causando ischemia del miocardio. I segni clinici comprendono le sindromi coronariche acute, in particolare l'infarto del miocardio con sopra-slivellamento del segmento ST (STEMI), la sincope, lo shock cardiogeno e la morte cardiaca improvvisa. Di solito la malattia colpisce le donne giovani.
Dissezione spontanea idiopatica dell'arteria coronaria
Emangioendotelioma polimorfo
Si tratta di un tumore vascolare raro caratterizzato da una lesione nodulare infiltrante scarsamente circoscritta con differenziazione vascolare, localizzata nel derma e nella regione sottocutanea. Dal punto di vista istologico, il tumore è composto da componenti benigne, intermedie e maligne. È comune la commistione tra diverse componenti, che comprendono l'emangioendotelioma epitelioide e retiforme, l'emangioma a cellule fusiformi, le zone simil-angiosarcoma e le lesioni vascolari benigne. Si localizza prevalentemente nella porzione distale degli arti. Molti pazienti hanno un'anamnesi positiva per il linfedema. Le recidive locali sono comuni, mentre le metastasi sono rare.
Si tratta di una neoplasia vascolare rara, caratterizzata da una lesione a crescita lenta che interessa per lo più la cute e il tessuto sottocutaneo nella porzione distale degli arti. Si distingue per la presenza di vasi sanguigni dall'aspetto arborescente rivestiti da cellule endoteliali con morfologia ''a chiodo''. Sono frequenti le recidive locali, a meno che non venga eseguita un'ampia resezione locale. Le metastasi sono rare.
Si tratta di un tumore vascolare raro, caratterizzato da una placca o da un nodulo cutaneo asintomatico, scarsamente definito, a crescita lenta, che si localizza per lo più sugli arti e, raramente, sul tronco. Il tumore è composto da vasi simil-linfatici con evidenti ciuffi papillari intraluminali con nuclei ialini rivestiti da cellule endoteliali ''a chiodo''. È localmente aggressivo, ma le metastasi sono rare. I neonati e i bambini sono molto più colpiti rispetto agli adulti.
Angioendotelioma intralinfatico primitivo
Si tratta di un emangioma congenito raro, caratterizzato da una lesione rosso-violacea superficiale, ricoperta da telangectasie e circondata da un alone più chiaro, che inizialmente si comporta come un emangioma congenito ad involuzione rapida, che inizia a modificarsi subito dopo la nascita. In seguito, l'involuzione si interrompe e permane un tumore residuo non distinguibile da un emangioma congenito non involutivo. La lesione cresce in maniera proporzionale alla crescita del bambino e non regredisce.
Emangioma congenito parzialmente involutivo
Linfangioma cistico misto
Si tratta di una malformazione linfatica cistica rara, caratterizzata da una lesione cistica benigna composta da canali linfatici dilatati. Le lesioni cistiche miste comprendono sia le cisti di diametro superiore a 1 cm (macrocisti), che quelle di diametro inferiore (microcisti). Di solito sono congenite oppure si manifestano nei primi anni di vita, e si localizzano prevalentemente sulla testa e sul collo, ma possono interessare qualsiasi regione. I sintomi dipendono dalla localizzazione e dalle dimensioni della lesione. Le infezioni, i traumi e le emorragie intracistiche possono causare un'espansione delle lesioni. Non si associano ad evoluzione maligna.
Malformazione linfatica mista macro- e microcistica
L'atassia spinocerebellare tipo 41 è un sottotipo raro dell'atassia cerebellare autosomica dominate tipo 3, che esordisce nella vita adulta con perdita progressiva dell'equilibrio e della coordinazione, associate ad andatura atassica. La risonanza magnetica del cervello evidenzia una lieve atrofia del verme cerebellare.
L'atassia spinocerebellare tipo 42 è un sottotipo raro di atassia cerebellare autosomica dominate, caratterizzato da segni cerebellari puri a progressione lenta, che comprendono l'instabilità dell'andatura, la disartria, il nistagmo, i movimenti oculari saccadici e la diplopia. Sono meno comuni la spasticità, l'iperreflessia, la riduzione del senso della vibrazione distale, l'urgenza minzionale o l'incontinenza e il tremore posturale.
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Tumore vascolare
OBSOLETO: Tumore vascolare associato ad anomalie
Malformazione capillare con anomalie associate
Malformazione linfatica cistica comune
Si tratta di un gruppo di malformazioni linfatiche rare, caratterizzate da una malformazione congenita benigna, solitaria o multifocale, dei vasi linfatici nei tessuti molli, che si associa a lesioni cistiche indolori, localizzate prevalentemente sulla testa e sul collo (ma che possono interessare qualsiasi area del corpo). Il quadro clinico è variabile e dipende dalle dimensioni e dalla localizzazione della lesione. Le malformazioni vengono suddivise in malformazioni linfatiche macrocistiche, malformazioni linfatiche microcistiche e malformazioni linfatiche cistiche miste, a seconda delle dimensioni della/e cisti contenute nella lesione. I pazienti possono presentare deficit funzionali e compromissione delle funzioni vitali (respirazione e alimentazione).
OBSOLETO: Linfedema primitivo con anomalie associate
TF2E2
TFIIE beta subunit
TFIIE-B
Transcription initiation factor IIE subunit beta
general transcription factor IIE subunit 2
APE
Akt-phosphorylation enhancer
GIV
GRDN
Galpha-interacting vesicle-associated protein
HkRP1
girders of actin filaments
girdin
Si tratta di un'atassia cerebellare autosomica recessiva rara, caratterizzata da distonia e altri segni extrapiramidali, atassia, aprassia oculomotoria e polineuropatia sensitivo-motoria progressiva ad esordio nella prima decade. I pazienti presentano debolezza e atrofia dei muscoli distali, riduzione del senso della vibrazione ed areflessia, e in genere sono costretti alla sedia a rotelle prima della terza decade di vita. Può associarsi a deficit cognitivo di gravità variabile.
CALLA
CD10
NEP
enkephalinase
neprilysin
neutral endopeptidase
Si tratta di una displasia spondiloepifisaria rara, caratterizzata da contratture articolari progressive associate alla degenerazione precoce delle articolazioni, che interessa soprattutto le ginocchia, le anche e le dita. La statura è normale. I pazienti presentano anomalie dell'andatura, dolore articolare e allargamento delle articolazioni con limitazione del movimento e contratture articolari. Le radiografie evidenziano platispondilia generalizzata, ilei ipoplastici, appiattimento delle epifisi con svasamento delle metafisi delle ossa tubulari, e collo del femore largo e allungato con coxa valga marcata. L'esame istopatologico della cartilagine evidenzia corpi inclusi citoplasmatici PAS-positivi nei condrociti.
Displasia spondiloepifisaria, tipo Stanescu
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 75 è un sottotipo complesso raro di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica a progressione lenta e ad esordio precoce, associata a segni cerebellari, nistagmo, neuropatia periferica, risposte plantari in estensione e disabilità intellettiva borderline-lieve. Altri segni clinici sono l'iporeflessia o l'areflessia, il lieve interessamento degli arti superiori e la significativa compromissione della vista (atrofia ottica, cecità, astigmatismo).
Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 75
Sindrome Loucks-Innes
Sindrome ritardo dello sviluppo-bassa statura-caratteristiche dismorfiche-capigliatura rada
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da dismorfismi craniofacciali (anomalie della forma del cranio, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, epicanto, orecchie a basso impianto, sella nasale infossata, micrognazia), bassa statura, anomalie ectodermiche (sopracciglia, ciglia e capelli radi, unghie dei piedi ipoplastiche), ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva. I pazienti possono presentare anche malformazioni cerebrali/cerebellari e un lieve interessamento renale.
Sindrome displasia craniofacciale-bassa statura-anomalie ectodermiche-disabilità intellettiva
Disabilità intellettiva legata all'X correlata a RPL10
Malattia del neurosviluppo correlata a RPL10
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, ritardo della crescita, ipotonia, sintomi cerebellari (atassia), displasia spondiloepifisaria e dismorfismi craniofacciali (microcefalia, dolicocefalia, orecchie prominenti, epicanto, sella nasale ampia, filtro lungo e piatto, bocca piccola). I pazienti possono presentare anche epilessia, retinite pigmentosa e anomalie urogenitali. Le neuroimmagini evidenziano una ipoplasia cerebellare.
Sindrome disabilità intellettiva-ipoplasia cerebellare-displasia spondiloepifisaria legata all'X
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da agenesia del corpo calloso, disabilità intellettiva borderline-lieve, macrocefalia e dismorfismi facciali (fronte ampia, occhi iperdistanziati). Può associarsi alla malformazione di Chiari tipo I.
Sindrome agenesia del corpo calloso - macrocefalia - ipertelorismo
BCG1
HCA10
JCL-1
MAGE-D2
MAGED
MGC8386
breast cancer associated gene 1
hepatocellular carcinoma associated protein
hepatocellular carcinoma-associated protein HCA10
melanoma-associated antigen D2
MYOD
PUM
bHLHc1
myoblast determination protein 1
BM28
DFNA70
KIAA0030
cdc19
mitotin
minichromosome maintenance complex component 2
DFNA66
Endolyn
MGC-24
MGC-24v
MUC-24
Sialomucin core protein 24
deafness, autosomal dominant 66
multi-glycosylated core protein 24
Cdc14A1
Cdc14A2
DFNB105
cdc14
SAS
sialic acid synthase
Immunodeficienza da deficit di un componente della cascata del complemento
Immunodeficienza da deficit della proteina regolatrice del complemento
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Lupus eritematoso sistemico autosomico
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Linfedema primitivo
Malformazione vascolare genetica complessa associata ad anomalie
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Gender dysphoria
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Juvenile idiopathic scoliosis
Sindrome letale da anomalie congenite multiple/dismorfismi
Deficit di adenilsuccinasi
QK3
Deficit di sterolo C5-desaturasi
La latosterolosi è un difetto congenito molto raro della biosintesi dello sterolo, caratterizzato da dismorfismi facciali, anomalie congenite (renali e degli arti), ritardo della crescita, ritardo dello sviluppo ed epatopatia.
4-hydroxy-3-methoxy-5-polyprenylbenzoate decarboxylase
CGI-92
ISA2
DNA repair protein XRCC4
X-ray repair, complementing defective, repair in Chinese hamster
hXRCC4
MRP-S
RP-S7
RPMS7
uS7m
PP2A-Aalpha
PP2AA
PR65A
Serine/threonine-protein phosphatase 2A 65 kDa regulatory subunit A alpha isoform
protein phosphatase 2, 65kDa regulatory subunit A
protein phosphatase 2A structural subunit A, alpha isoform
protein phosphatase 2A, regulatory subunit A, alpha isoform
protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha
B56D
B56delta
Serine/threonine-protein phosphatase 2A 56 kDa regulatory subunit delta isoform
protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta
THO2
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1
transmembrane anterior posterior transformation 1
KIAA1972
ring finger and SPRY domain containing 1
CAMP
CHAMP
chromosome alignment-maintaining phosphoprotein
chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1
AFG2
ATPase family gene 2 homolog (S. cerevisiae)
SPAF
DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit
protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B
OVCA1
ovarian tumor suppressor candidate 1
S-MAG
SIGLEC-4A
SIGLEC4
SIGLEC4A
sialic acid binding Ig-like lectin 4A
transient receptor potential cation channel subfamily C member 3
Cav3.1
NBR13
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G
Deficit di solfatasi steroidea
Ittiosi legata all'X
RXLI
XLI
L'ittiosi recessiva legata all'X (RXLI) è una genodermatosi appartenente ai disturbi mendeliani della corneificazione (MeDOC), caratterizzati da ipercheratosi generalizzata e desquamazione cutanea.
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 15.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 16.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 9.9 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
KIAA2005
sterile alpha motif domain containing 9 like
CCP5
cytosolic carboxypeptidase 5
NERCC
NERCC1
Nek8
FRP-4
FRPHE
FRZB-2
frpHE
KMT8C
PRISM
KIAA0551
MAP4K7
Linfoma cerebrale primitivo
Linfoma primitivo del CNS
PCNSL
Il linfoma primitivo del sistema nervoso centrale (PCNSL) è una neoplasia rara, per lo più secondaria ad un linfoma diffuso a grandi cellule B, che interessa il cervello, le leptomeningi, gli occhi, oppure, raramente, il midollo spinale, in assenza di una diffusione sistemica al momento della diagnosi. Esordisce con una massa solitaria che, a seconda della localizzazione, causa vari sintomi, come la cefalea, la nausea, il vomito e altri segni clinici secondari all'aumento della pressione intracranica, deficit neurologici focali, sintomi neuropsichiatrici e oculari, crisi epilettiche e cambiamenti della personalità.
Sweden AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.26 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.44 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Linfoma primitivo del sistema nervoso centrale
DSPG1
SLRR1A
biglycan proteoglycan
FZD11
frizzled family member 11
G2AN
GIIA
GIIalpha
GluII
KIAA0088
mannosyl-oligosaccharide alpha-1,3-glucosidase
neutral alpha-glucosidase AB
CLC4
ClC-4
human CDC45
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ittiosi volgare a trasmissione autosomica dominante
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Incidentaloma dei surreni
Dolore rettale familiare
È una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da episodi di forte dolore perirettale, associato all'arrossamento della cute, di solito causato dalla defecazione. Il dolore agli occhi e quello sottomascellare, scatenato dal freddo o da altri fattori irritanti, può aggravarsi con l'età.
KIAA1843
UNC-80
LPA4
P2RY9
P2Y5-LIKE
P2Y9
Sindrome di Bloch-Siemens
Sindrome di Bloch-Sulzberger
L'incontinentia pigmenti (IP) è una displasia ectodermica multisistemica sindromica legata all'X, che esordisce nelle femmine nel periodo neonatale con un'eruzione bollosa lungo le linee di Blaschko, seguita da placche verrucose e da aree iperpigmentate a spirale. I pazienti presentano anche anomalie dei denti, alopecia e distrofia ungueale. La malattia può interessare anche il microcircolo della retina e del sistema nervoso centrale (SNC). I pazienti possono presentare altri segni clinici caratteristici della displasia ectodermica, come le anomalie delle ghiandole sudoripare. Nei maschi, le varianti patogenetiche della linea geminale causano la morte dell'embrione.
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.62 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
RSPH16A
TSARG6
radial spoke 16 homolog A (Chlamydomonas)
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13
outer dynein arm docking complex subunit 4
CITK
CRIK
KIAA0949
STK21
serine/threonine kinase 21
citron rho-interacting serine/threonine kinase
La sindrome da paraplegia spastica, grave ritardo dello sviluppo ed epilessia è una forma genetica rara e complessa di paraplegia spastica, che esordisce nel periodo neonatale con ritardo dello sviluppo psicomotorio, disabilità intellettiva grave e scarsa acquisizione del linguaggio, associate a crisi epilettiche (per lo più miocloniche), ipotonia muscolare congenita e spasticità degli arti inferiori a progressione lenta, che esita in gravi disturbi della deambulazione. Spesso i pazienti presentano anomalie oculari e incontinenza. Altri segni clinici sono la disprassia verbale, l'ipogenitalismo, la macrocefalia, la sordità neurosensoriale, i movimenti distonici e l'atassia degli arti superiori.
Sindrome da paraplegia spastica, grave ritardo dello sviluppo ed epilessia
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da bassa statura, brachidattilia delle mani con ipoplasia delle falangi distali, ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva e, più variabilmente, crisi epilettiche, obesità e dismorfismi craniofacciali (microcefalia, fronte alta, viso appiattito, ipertelorismo, occhi infossati, sella nasale piatta, narici anteverse, filtro lungo, porzione mucosa del labbro sottile e collo corto).
Sindrome bassa statura - brachidattilia - obesità - ritardo dello sviluppo globale
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Infantile capillary hemangioma
LEM2
NET25
lamina-associated polypeptide-emerin-MAN1 domain containing 2
Sindrome DYRK1A
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da microcefalia, ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva lieve-grave, compromissione del linguaggio, difficoltà di alimentazione, problemi comportamentali (sono comuni i disturbi dello spettro autistico) e dismorfismi facciali (orecchie prominenti, occhi infossati, naso corto con punta larga, retrognazia con mento largo). Altri segni clinici più variabili sono le crisi epilettiche, la bassa statura, le anomalie oculari, le cardiopatie, le anomalie urogenitali e i difetti muscoloscheletrici.
Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A
Disabilità intellettiva sindromica correlata a DYRK1A da mutazione puntiforme
Sindrome disabilità intellettiva da mutazione puntiforme in DYRK1A
Emangioma verrucoso
Si tratta di un'anomalia vascolare rara, caratterizzata da placche congenite, solitarie o raggruppate, di colore rosso-violaceo, che possono sanguinare e allargarsi con il tempo. Le lesioni si localizzano prevalentemente sugli arti inferiori. L'esame istologico evidenzia numerosi capillari e venule dilatate e congestionate nel derma papillare, spesso con una componente dermica profonda, e una maggiore densità di capillari e venule variabilmente congestionate, anche nel tessuto sottocutaneo. L'epidermide sovrastante presenta una marcata acantosi, papillomatosi, ipercheratosi, paracheratosi e croste.
Si tratta di un'anomalia rara del sistema linfatico, caratterizzata da lesioni vascolari congenite multifocali progressive localizzate sulla cute, nel tratto gastrointestinale e, occasionalmente, in altre aree, che causano una coagulopatia trombocitopenica potenzialmente letale. Dal punto di vista macroscopico, le lesioni hanno la forma di placche rotonde o ovali, di colore rosso-marrone, con un diametro di alcuni centimetri. Dal punto di vista istopatologico, sono costituite da vasi dilatati, con pareti sottili e iperplasia variabile dell'endotelio, positivi per i marcatori delle cellule endoteliali linfatiche, e simili a un linfangioendotelioma benigno.
Sindrome linfangioendoteliomatosi multifocale - trombocitopenia
Si tratta di un'anomalia vascolare o di un angioma raro, caratterizzato da una malformazione multifocale dei vasi linfatici, rivestiti da gruppi o strati di cellule endoteliali linfatiche fusiformi, che interessa per lo più la cavità toracica, ma che può localizzarsi anche al di fuori del torace, in particolare a livello delle ossa e della milza. I segni clinici caratteristici comprendono il versamento pericardico e pleurico, la tosse, la dispnea, le emorragie e le fratture secondarie all'interessamento osseo. Trattandosi di una malattia progressiva, di solito la prognosi è sfavorevole.
Si tratta di un'immunodeficienza primitiva rara, caratterizzata da linfoadenopatia generalizzata ad esordio infantile, splenomegalia e linfocitosi, con un'eccessiva espansione policlonale dei linfociti B. I pazienti presentano infezioni ricorrenti e alterazione della risposta delle cellule T e degli anticorpi, mentre in genere non si osservano sintomi autoimmuni. In età più avanzata, i pazienti possono sviluppare tumori maligni a cellule B.
Si tratta di una malattia autoimmune sistemica rara, caratterizzata da trombosi potenzialmente letali ad esordio acuto che interessano tre o più organi simultaneamente o in meno di una settimana, in presenza di anticorpi antifosfolipidi nel siero (lupus anticoagulante, anticorpi anticardiolipina e anti-beta2-glicoproteina 1), e la conferma istopatologica dell'occlusione dei piccoli vasi in almeno uno degli organi coinvolti. La malattia colpisce un ristretto sottogruppo di pazienti affetti dalla sindrome da antifosfolipidi, ed è spesso scatenata dalle infezioni, dai traumi o dagli interventi chirurgici.
Sindrome catastrofica da antifosfolipidi
La displasia scheletrica letale correlata a NEK9 è una displasia scheletrica primitiva rara letale, caratterizzata da acinesia fetale, contratture multiple, accorciamento di tutte le ossa lunghe, costole corte e larghe, torace stretto, ipoplasia polmonare e addome prominente. Possono associarsi femori corti e incurvati.
Displasia scheletrica letale correlata a NEK9
Si tratta di una neutropenia acquisita rara, caratterizzata da neutropenia neonatale isolata, causata dall'alloimmunizzazione materna contro gli antigeni dei neutrofili umani (HNA) trasmessi dal padre e presenti sui neutrofili del feto, con un conseguente aumento della loro degradazione. La malattia è autolimitante e si risolve nell'arco di alcune settimane. In genere si manifesta solo in presenza di infezioni batteriche lievi, e può persino essere asintomatica, ma sono state descritte forme gravi associate a sepsi e decesso.
Poland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 16.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Si tratta di una distonia genetica rara, che esordisce tra l'infanzia e la prima età adulta con distonia isolata focale o segmentale, che interessa il viso, il collo, gli arti superiori (di solito distonia associata alla scrittura), la laringe o il tronco. La distonia può associarsi a tremori, in particolare della testa e della mano. La trasmissione è autosomica recessiva.
Si tratta di una malattia congenita rara della glicosilazione, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale ad esordio neonatale, ipotonia, ritardo della crescita, anomalie ematiche/immunologiche, infezioni ricorrenti, interessamento epatico (epatosplenomegalia, colestasi, fibrosi o cirrosi) ed enteropatia. Altri segni clinici sono i dismorfismi craniofacciali (microcefalia, rime palpebrali larghe, retrognazia), l'ipoidrosi, l'ipercheratosi, le cardiopatie e le anomalie muscoloscheletriche. Le neuroimmagini mostrano una ipoplasia del corpo calloso, atrofia cerebrale e cerebellare, e dilatazione dei ventricoli.
Si tratta di una malattia ematologica rara, caratterizzata da livelli elevati di metaemoglobina nel sangue, secondari all'esposizione ad agenti ossidanti come i nitrati e i nitriti, a diversi farmaci (soprattutto gli anestetici locali) e ai coloranti a base di anilina. I segni clinici comprendono la cianosi, le vertigini, la cefalea, la dispnea, la confusione e il coma. I sintomi possono variare tra quelli lievi fino a quelli potenzialmente letali, a seconda della percentuale di metaemoglobina.
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 242.0 (Caso(i))
Iceland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 16.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-5 / 10 000
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Adenocarcinoma gastrico
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Adenocarcinoma of stomach
HFZ5
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia epatica parenchimatosa rara
OBSOLETO: Disorder with acute infantile liver failure
Si tratta di una malattia genetica rara del parenchima epatico, caratterizzata da episodi ricorrenti di insufficienza epatica acuta, che esordiscono nel periodo neonatale o nella prima infanzia, scatenati da una malattia febbrile. Durante gli episodi potenzialmente letali, i pazienti presentano vomito, letargia, ittero, livelli elevati degli enzimi epatici e coagulopatia. Con un trattamento conservativo, di solito i pazienti recuperano completamente tra un episodio e l'altro.
Insufficienza epatica acuta infantile associata alla febbre
Si tratta di una malattia genetica rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo globale con disabilità intellettiva, microcefalia, ritardo della crescita, difetti oculari (cataratta congenita) e nevo flammeo semplice sulla fronte. La maggior parte dei pazienti presenta cardiopatie, anomalie urogenitali e scheletriche, e crisi epilettiche. I dismorfismi craniofacciali comprendono i capelli radi, le rime palpebrali oblique verso il basso, l'ipertelorismo, la punta del naso larga e sporgente e il filtro corto.
Sindrome di Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef
Si tratta di una neoplasia rara, caratterizzata da tumori neuroendocrini (NET) gastrici di tipo 1 atipici e aggressivi, che esordiscono nella prima età adulta. I tumori spesso infiltrano i linfonodi, rendendo necessaria una gastrectomia totale. La malattia può associarsi anche ad un adenocarcinoma gastrico. I pazienti presentano concentrazioni elevate di gastrina nel siero e anemia da deficit di ferro (piuttosto che anemia megaloblastica, che è una caratteristica tipica del NET gastrico sporadico di tipo 1, in cui il tumore di solito si sviluppa nel quadro di una gastrite atrofica autoimmune).
Tumore neuroendocrino gastrico familiare tipo 1
Si tratta di una malattia oculare genetica rara, caratterizzata da una profonda escavazione congenita della testa del nervo ottico, associata ad una riduzione del campo visivo, in assenza di un'elevata pressione intraoculare. Molti pazienti non hanno un'arteria retinica normo-formata, che invece è rimpiazzata da più arterie cilio-retiniche radiali. La malattia è di solito bilaterale, può aggravarsi progressivamente e spesso si associa a complicanze compreso il distacco sieroso della macula che comporta una grave perdita della vista.
Anomalia cavitaria familiare del disco ottico
Malattia acquisita immuno-mediata della giunzione neuromuscolare
Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.35 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Pemfigo cicatriziale
Pemfigoide delle mucose
Pemfigoide mucosinechiale
Il pemfigo delle membrane mucose è una malattia cutanea bollosa autoimmune rara, caratterizzata, dal punto di vista clinico, dalla formazione di vesciche sulle mucose e, successivamente, di cicatrici. Dal punto di vista immunologico è caratterizzata da depositi di IgG, IgA e/o C3 sulla membrana basale epidermica. La malattia colpisce prevalentemente la mucosa orale, ma può interessare anche le mucose degli occhi, della faringe e della laringe, dei genitali e dell'esofago.
France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.13 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.2 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.456 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Si tratta di una malattia sottoepiteliale bollosa autoimmune rara, cronica e incurabile, caratterizzata dalla presenza di autoanticorpi legati al tessuto diretti contro il collagene tipo VII nella membrana basale della giunzione dermo-epidermica dell'epitelio squamoso stratificato. Gli autoanticorpi diretti contro il collagene tipo VII possono essere presenti anche nel siero del paziente. Il quadro clinico è variabile, in quanto la malattia può interessare la cute, la mucosa orale e il terzo superiore dell'esofago. Il quadro clinico classico ricorda l'epidermolisi bollosa (EB) distrofica ereditaria con la presenza di fragilità della cute, vesciche, erosioni e cicatrici cutanee. Altri quadri clinici non classici comprendono l'eruzione bollosa infiammatoria simil-pemfigoide, l'eruzione simil-pemfigoide delle mucose e la malattia bollosa simil-dermatosi con IgA.
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.284 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Serbia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.008 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Singapore AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.05 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
La dermatosi da IgA lineari (LAD) è una malattia cutanea bollosa autoimmune acquisita rara, caratterizzata da vesciche anulari raggruppate localizzate sulla cute e, spesso sulle mucose, con depositi lineari di immunoglobuline A nella membrana basale.
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Kuwait AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.069 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Kuwait AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.207 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Singapore AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.026 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
Singapore AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.078 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
OBSOLETO: BSLE
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Lupus eritematoso cutaneo
OBSOLETO: Lupus eritematoso sistemico bolloso
Deficit congenito di PAI-1
Il deficit congenito dell'inibitore dell'attivatore del plasminogeno tipo 1 (PAI-1) è una malattia emorragica rara, causata da un difetto costituzionale dei fattori emostatici; è caratterizzata da una lisi prematura dei coaguli ematici e da una moderata predisposizione alle emorragie.
Deficit congenito dell'inibitore dell'attivatore del plasminogeno tipo 1
HPFH - beta talassemia
Persistenza ereditaria di emoglobina fetale - beta talassemia
Forma sintomatica dell'emocromatosi classica
Forma sintomatica dell'emocromatosi tipo 1
La forma sintomatica dell'emocromatosi tipo 1 è un'emocromatosi ereditaria rara, caratterizzata da una alterazione dell'assorbimento intestinale del ferro, che ne causa un eccessivo accumulo in diversi organi. La malattia esordisce con vari segni e sintomi clinici, compreso il dolore addominale, la debolezza, la letargia, la perdita di peso, un aumento dei valori delle aminotransferasi nel siero, l'iperpigmentazione della cute e/o l'artropatia a livello delle articolazioni metacarpo-falangee. Altri segni clinici comuni sono l'epatomegalia, la cirrosi, la fibrosi epatica, il carcinoma epatocellulare, la cardiomiopatia restrittiva e/o il diabete mellito.
Forma sintomatica dell'emocromatosi correlata ad HFE
NPR2
NPR2L
CGTHBA
HS-40
MARE
NPR3
RMD11
conserved gene telomeric to alpha globin cluster
ARG
ARP
ATN2
DNB1
KIAA0458
atrophin 2
arginine-glutamic acid dipeptide repeats
La sindrome da rivestimento fetale è un difetto raro e letale dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da gravi malformazioni del feto, che comprendono dismorfismi craniofacciali (cisti anomale nella regione del cranio, ipoplasia dei bulbi oculari, due orifizi nella regione del naso separati da un setto, un orifizio anomalo che sostituisce la bocca), onfalocele e arti ipoplastici e immobili avvolti da cute anomala e trasparente simil-membranosa. Altri segni clinici sono l'aplasia degli annessi cutanei nella porzione esterna degli arti e l'iposviluppo dei muscoli scheletrici e delle ossa. Può associarsi alla tetralogia di Fallot, ai reni a ferro di cavallo e a difetti del diaframma e dei lobi polmonari.
HT007
CED-12
CED12
ELMO-2
KIAA1834
cytoplasmic antiproteinase 2
FFI
Si tratta di una malattia umana rara ereditaria da prioni, che esordisce nell'età adulta con anomalie progressive e perdita dei ritmi circadiani, disautonomia con aumento dell'attività simpatica, e deterioramento cognitivo con vigilanza fluttuante, compromissione della memoria a lungo termine, disorientamento e stati onirici. I disturbi motori comprendono le mioclonie, l'atassia cerebellare e i segni piramidali. La malattia esita rapidamente in uno stato sonnolento o comatoso, e di solito è letale nell'arco di 9-30 mesi (decorso bimodale). L'esame neuropatologico evidenzia una marcata perdita neuronale e gliosi, che interessa prevalentemente il nucleo talamico e olivare inferiore, mentre i depositi di proteina prionica anomala possono essere relativamente scarsi.
Si tratta di un'anemia emolitica costituzionale rara, secondaria ad un'anomalia enzimatica, caratterizzata da un deficit grave di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (in genere con attività enzimatica residua <10%), associato ad anemia emolitica cronica non sferocitica di gravità molto variabile. I pazienti sono predisposti all'ittero neonatale (che può esitare nel kernittero), ai calcoli biliari, alla reticolocitosi e alla splenomegalia; sono inoltre maggiormente sensibili agli agenti ossidanti, che causano episodi di emolisi acuta. Il favismo, che consiste in iuna reazione emolitica acuta in risposta all'ingestione delle fave, è più comune nei neonati e nei bambini più piccoli.
Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi di classe I
Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito
La sindrome di Char è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata dalla triade dotto arterioso pervio (DAP), dismorfismi facciali (occhi infossati, rime palpebrali oblique verso il basso, ptosi lieve, appiattimento della porzione medio-facciale, sella nasale piatta e punta del naso rivolta verso l'alto, filtro corto con bocca a triangolo e labbra grosse e anteverse) e anomalie delle mani (aplasia o ipoplasia delle falangi medie del quinto dito).
Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 109.0 (Caso(i))
EDDM6
HE6
TM7LN2
epididymal protein 6
MEKK7
TGF-beta activated kinase 1
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7
KIAA1933
protein-lysine 6-oxidase
FHF1
fibroblast growth factor 12B
fibroblast growth factor FGF-12b
fibroblast growth factor homologous factor 1
myocyte-activating factor
Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico, tipo II
Bassa statura primitiva - microdontia - denti opalescenti senza radice
Si tratta di una malattia rara associata all'ipertermia maligna, caratterizzata dall'ipertermia potenzialmente letale indotta dall'esercizio fisico, con una temperatura corporea superiore ai 40°C e segni di encefalopatia che vanno dalla confusione, alle convulsioni o al coma. L'incidenza aumenta con l'aumentare della temperatura ambientale e dell'umidità relativa. I segni clinici comprendono la rabdomiolisi (che si manifesta con mialgia, debolezza muscolare e mioglobinuria), la tachicardia e, nei casi più gravi, l'insufficienza multiorgano.
Ipertermia maligna indotta dall'esercizio fisico
Malattia rara associata a ipertermia maligna
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Colorectal cancer
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Post-herpetic neuralgia
L'avvelenamento da puntura di scorpione è un'intossicazione rara, che di solito si manifesta con dolore, edema ed eritema localizzati, e con parestesie attorno al sito della puntura. Nei casi più gravi, si osservano sintomi sistemici di gravità variabile, che comprendono le difficoltà respiratorie, le anomalie della pressione arteriosa, l'aritmia cardiaca e un insieme di sintomi parasimpatici (salivazione e lacrimazione eccessive, diaforesi, miosi, minzione frequente, diarrea, vomito, priapismo) e simpatici (ipertermia, iperglicemia, midriasi). Possono associarsi sintomi neurologici, come le anomalie dei movimenti oculari, l'annebbiamento della vista, l'agitazione, l'irrequietezza, le fascicolazioni e gli spasmi muscolari. I segni clinici sono molto variabili e, nei casi più gravi, possono esitare nello shock cardiogeno e nell'edema polmonare.
Si tratta di una malattia rara dell'occhio, caratterizzata dai segni clinici caratteristici dell'orbitopatia di Graves (retrazione mono- o bilaterale delle palpebre, esoftalmo, coinvolgimento dei tessuti molli, miopatia restrittiva e/o neuropatia ottica) con funzione tiroidea normale e in assenza di ipertiroidismo. Di solito gli esami di laboratorio mostrano livelli bassi degli autoanticorpi diretti contro i recettori dell'ormone tireostimolante nel siero.
Si tratta di una malattia neurologica rara, di origine genetica, caratterizzata da microcefalia congenita, disabilità intellettiva grave, ipertonia congenita che regredisce con l'età, atassia e dismorfismi facciali caratteristici (irsutismo, attaccatura bassa dei capelli sulla fronte, restringimento bitemporale, sopracciglia arcuate, folte, rade nella porzione mediana, ciglia lunghe, gonfiore della porzione laterale della palpebra superiore, plica cutanea che copre parzialmente la palpebra inferiore, orecchie prominenti a basso impianto e ruotate posteriormente, narici anteverse e labbro inferiore carnoso). Le neuroimmagini mostrano una agenesia parziale o pressochè completa del corpo calloso e una ipoplasia cerebellare di gravità variabile.
Sindrome disabilità intellettiva grave-agenesia del corpo calloso-dismorfismi facciali-atassia cerebellare
La displasia sopra-apicale del naso è una malformazione congenita rara non sindromica del naso e delle cavità nasali, caratterizzata da un'ipertrofia globosa del tessuto molle, localizzata nel terzo medio-distale del dorso del naso, associata ad ali del naso deformate e dislocate in posizione lievemente laterale e caudale, e da una lesione atrofica sulla cute, simile ad una cicatrice, localizzata sulla punta del naso. La funzione respiratoria non è compromessa.
Si tratta di una malattia congenita rara della glicosilazione, caratterizzata da epatopatia cronica non progressiva, che si manifesta con una lieve steatosi associata a livelli elevati delle transaminasi e della fosfatasi alcalina nel siero, ipercolesterolemia e riduzione dei fattori della coagulazione e della ceruloplasmina. Il profilo della glicosilazione della transferrina è coerente con una malattia congenita della glicosilazione di tipo 2. La biopsia del fegato può mostrare una fibrosi lieve non progressiva. I pazienti di solito sono asintomatici, ma sono stati descritti casi isolati di ritardo dello sviluppo psicomotorio e ipotonia.
Si tratta di una retinopatia genetica rara, caratterizzata da un aspetto tipico del fondo oculare che ricorda un ''terreno arido e disseccato'' a causa della presenza di linee bianche profonde diffuse nella macula, a livello dell'epitelio pigmentato della retina, che risulta leggermente sollevato e increspato. Può associarsi ad essudazione maculare, con un eventuale interessamento della membrana di Bruch. Occasionalmente si osservano alterazioni pigmentate nummulari periferiche associate a cecità. Con il tempo le lesioni aumentano di dimensione e si estendono confluendo verso la macula. Le complicanze comprendono la vasculopatia polipoide della coroide, la neovascolarizzazione coroidale e la formazione di cicatrici atrofiche fibrose nella macula, che con il tempo possono causare una riduzione dell'acuità visiva.
Epiteliopatia increspata del pigmento retinico della Martinica
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 77 è una forma rara, pura o complessa, di paraplegia spastica ereditaria, che esordisce durante l'infanzia o la giovinezza con spasticità agli arti inferiori a progressione lenta, ritardo dello sviluppo motorio, anomalie della deambulazione, iperreflessia e anomalie muscolari, compresa la debolezza, l'ipotonia, il tremore intenzionale e l'amiotrofia. Possono associarsi anomalie oculari (ad esempio strabismo, ptosi) e neurologiche (disartria, crisi epilettiche e risposte plantari in estensione).
Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 77
Il dotto arterioso pervio familiare è un'anomalia congenita rara delle grandi arterie, non sindromica, di origine genetica, caratterizzata dalla presenza di un dotto arterioso pervio (DAP) isolato (mancata chiusura del dotto arterioso dopo la nascita) in più membri di una stessa famiglia. Il quadro clinico è simile a quello tipico della forma sporadica, e comprende la tachipnea ad esordio neonatale, la diaforesi e il ritardo della crescita, fino all'aritmia atriale ad esordio nell'età adulta, segni e sintomi di insufficienza cardiaca e cianosi degli arti inferiori.
Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare ALG9-CDG
OBSOLETO: Sindrome brachimelia letale-malattia del rene policistico-cardiopatia congenita
Si tratta di una neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria rara, a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da ipotonia e debolezza generalizzate ad esordio precoce, oppure da debolezza e atrofia dei muscoli distali degli arti inferiori ad esordio più tardivo, crampi e deficit sensoriale. La debolezza e l'atrofia progrediscono in maniera asimmetrica, interessando anche i muscoli prossimali e gli arti superiori. Altri segni clinici sono i sintomi piramidali, come l'aumento del tono muscolare e i riflessi plantari in estensione, e le difficoltà di apprendimento.
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2Z
Si tratta di una neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria rara, a trasmissione autosomica recessiva, che esordisce tra l'infanzia e l'età adulta con debolezza e atrofia dei muscoli distali, talvolta asimmetrica e a progressione lenta, e con deficit sensoriale, che interessa per lo più gli arti inferiori. Altri segni clinici comuni sono il piede cavo, la cifoscoliosi, le contratture delle caviglie, i tremori e la disfunzione urogenitale. Alcuni pazienti presentano fascicolazioni e un interessamento prossimale. In genere i pazienti mantengono la capacità di camminare.
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva tipo 2X
Si tratta di una malattia mitocondriale rara, caratterizzata da un quadro clinico variabile, che comprende l'idrope fetale, l'ipotonia postnatale, la bradicardia e l'insufficienza respiratoria, che causano la morte nel periodo neonatale, fino agli episodi di insufficienza cardiopolmonare acuta ad esordio infantile associati alla grave acidosi lattica e alla debolezza muscolare a progressione lenta. La biopsia dei muscoli evidenzia una riduzione dell'attività dei complessi mitocondriali I, III e IV.
Insufficienza cardiopolmonare grave del neonato da difetto della metilazione mitocondriale
La sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva e ventricolo sinistro non compatto è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva sindromica, caratterizzata da ritardo dello sviluppo motorio e cognitivo, compromissione del linguaggio, macrocefalia, ipotonia, dismorfismi facciali (viso allungato, rime palpebrali oblique e naso appiattito e prominente) e cardiomiopatia da ventricolo sinistro non compatto. Inoltre, i pazienti presentano anomalie scheletriche (ad esempio scoliosi, clinodattilia delle dita delle mani, piede piatto), corporatura esile e carattere timido. Possono associarsi strabismo, segni neurologici (compresa l'atassia, il tremore e l'iperreflessia), epilessia ed autismo; la RMN evidenzia ipoplasia del cervelletto ed anomalie del corpo calloso. È stata documentata una variante della malattia senza interessamento cardiaco.
Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva e ventricolo sinistro non compatto
Si tratta di una neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria rara, a trasmissione autosomica recessiva, che esordisce nel periodo neonatale con episodi ricorrenti di insufficienza epatica acuta (che esita nella fibrosi epatica cronica e nell'epatosplenomegalia), ritardo dello sviluppo motorio, disfunzione cerebellare che si manifesta con anomalie dell'andatura e tremore intenzionale, balbuzie neurogena, neuropatia sensitivo-motoria associata a debolezza muscolare che interessa prevalentemente la parte inferiore delle gambe, e insensibilità. Alcuni pazienti presentano una lieve disabilità intellettiva. Le neuroimmagini mostrano un'atrofia non progressiva del verme cerebellare e l'assottigliamento del nervo ottico.
Sindrome insufficienza epatica acuta neonatale-atassia cerebellare-neuropatia sensitivo-motoria periferica
OBSOLETO: Distrofia muscolare dei cingoli automica recessiva tipo 2W
Si tratta di una trombocitopenia costituzionale isolata rara, caratterizzata da un numero ridotto di piastrine e da un difetto nella secrezione dell'ATP piastrinico, in associazione con una tendenza alle emorragie. I segni clinici comprendono le ecchimosi, il sanguinamento delle gengive, la menorragia, l'epistassi spontanea, gli ematomi muscolari spontanei e il rischio di emorragia postpartum.
Trombocitopenia autosomica dominante con difetto della secrezione delle piastrine
Si tratta di una distrofia muscolare progressiva, caratterizzata da debolezza dei cingoli e contratture articolari diffuse, in assenza di cardiomiopatia. I pazienti presentano debolezza degli arti inferiori che progredisce verso gli arti superiori e i muscoli assiali, causando la perdita permanente della deambulazione, contratture articolari diffuse degli arti e talvolta della colonna vertebrale, con un interessamento respiratorio di gravità variabile. Le alterazioni morfologiche osservate sulle biopsie dei muscoli comprendono i vacuoli cerchiati, l'aumento dei nuclei interni, i corpi citoplasmatici e la distrofia.
Sindrome contratture progressive ad esordio infantile-debolezza dei cingoli-distrofia muscolare
La sindrome che associa crisi epilettiche, scoliosi e macrocefalia è una malattia neurometabolica genetica rara, caratterizzata da crisi epilettiche, macrocefalia, ritardo dello sviluppo motorio, disabilità intellettiva moderata, scoliosi senza esostosi, ipotonia muscolare congenita e disfunzione renale. Di solito i pazienti presentano anche un aspetto grossolano del viso (ipertelorismo e filtro ipoplastico allungato) e criptorchidismo bilaterale (nei maschi). Altri segni clinici sono le anomalie della motilità gastrointestinale (con conseguente costipazione, diarrea, reflusso gastroesofageo e disfagia) e della deambulazione, lo strabismo e i difetti del setto interventricolare.
Sindrome crisi epilettiche - scoliosi - macrocefalia
Si tratta di una leucodistrofia genetica rara, diagnosticata in alcune famiglie di origine ebrea askenazita, caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo globale ad esordio infantile, associato ad un linguaggio molto limitato o del tutto assente e, occasionalmente, all'assenza dello sviluppo motorio, all'ipotonia, alla spasticità e alla microcefalia acquisita. I pazienti possono presentare anche crisi epilettiche, sordità, deficit visivi e disfunzione del sistema autonomo. Le neuroimmagini mostrano ritardo della mielinizzazione e altre anomalie della sostanza bianca.
Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a VPS11
DESSH
Sindrome di Desanto-Shinawi
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da dismorfismi facciali, ipotonia, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, problemi comportamentali, anomalie della vista e dell'udito, costipazione e difficoltà di alimentazione. I dismorfismi più comuni sono l'aspetto grossolano del viso, la fronte ampia, la sinofria, le sopracciglia folte, gli occhi infossati, le rime palpebrali oblique verso il basso, l'epicanto, la sella nasale infossata, la punta del naso globosa, le orecchie ruotate posteriormente, le guance paffute, il labbro superiore sottile, i capezzoli introflessi e l'irsutismo. Il problema comportamentale più comune è l'ADHA, ma i pazienti possono presentare anche ansia, crisi di aggressività e tratti autistici.
Sindrome dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo-anomalie del comportamento correlata a WAC
Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento da mutazione di WAC
Si tratta di un tumore raro dei tessuti molli, caratterizzato da una massa compressiva localizzata nel mediastino e/o nella pleura e nel polmone, con un marcato interessamento dei linfonodi. Dal punto di vista istologico, il tumore è scarsamente differenziato e spesso presenta caratteristiche rabdoidi. La perdita di SMARCA4 in genere si associa al deficit di SMARCA2. I sintomi d'esordio comprendono la dispnea, la tosse, il dolore toracico e la disfagia. I tumori sono aggressivi, rispondono poco alla chemioterapia, hanno una progressione locale rapida e un tasso elevato di recidive dopo la resezione chirurgica. La sopravvivenza media è breve. È fortemente correlato al fumo.
Sarcoma del torace con deficit di SMARCA4
Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 29.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
Deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario
Si tratta di una malformazione genetica rara del sistema nervoso centrale, caratterizzata da displasia del cervelletto superiore (in particolare del verme), asimmetria del tronco encefalico, displasia dei gangli basali e irregolarità corticali con anomalie asimmetriche delle dimensioni e dell'orientamento delle circonvoluzioni e profondità variabile dei solchi, in assenza di lissencefalia, pachigiria o polimicrogiria. Dal punto di vista clinico, i pazienti presentano ritardo dello sviluppo globale, di solito con un maggiore interessamento dello sviluppo motorio rispetto a quello del linguaggio. Altri sintomi variabili sono le anomalie dei movimenti oculari (aprassia oculomotoria, strabismo), le crisi epilettiche e i problemi comportamentali.
La sindrome che associa ipotonia grave, ritardo dello sviluppo psicomotorio, strabismo e difetto del setto cardiaco è una miopatia congenita rara non distrofica, di origine genetica, che esordisce nel periodo neonatale con ipotonia importante generalizzata, lieve ritardo psicomotorio, strabismo congenito con paralisi del nervo abducente e difetti del setto interatriale e/o interventricolare. Spesso i maschi presentano criptorchidismo. La biopsia dei muscoli in genere evidenzia un'elevata variabilità delle dimensioni delle fibre muscolari.
Sindrome da ipotonia grave, ritardo dello sviluppo psicomotorio, strabismo e difetto del setto cardiaco
ATP6A
H(+)-K(+)-ATPase alpha subunit
gastric H,K-ATPase alpha subunit
proton pump
Malformazione arterovenosa cerebrale
La malformazione arterovenosa cerebrale (AVM) è una malformazione congenita che consiste nella comunicazione tra le vene e le arterie del cervello e si presenta sotto forma di nido, una struttura anatomica composta da arteriole afferenti e vene di drenaggio dilatate e aggrovigliate, non intervallate da un letto capillare. La malformazione può essere asintomatica, oppure causare, a seconda della localizzazione e delle dimensioni, cefalee di grado variabile, crisi epilettiche generalizzate o focali, deficit neurologici focali (debolezza, insensibilità, difficoltà di linguaggio e perdita della vista) ed emorragie intracraniche potenzialmente letali in caso di rottura della malformazione.
Malformazione arterovenosa cerebrale a nido
RASI-1
PEZ
PTPD2
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14
Si tratta di una malattia neurologica rara, di origine genetica, caratterizzata da ipotonia, ritardo dello sviluppo motorio, discinesia degli arti, disabilità intellettiva associata alla compromissione dello sviluppo del linguaggio, crisi epilettiche, tratti autistici, movimenti stereotipati e disturbi del sonno. La malattia esordisce nella prima infanzia. In alcuni pazienti, la RMN del cervello mostra anomalie bilaterali del putamen.
Sindrome disabilità intellettiva-epilessia-sintomi extrapiramidali
Si tratta di una malattia rara del neurosviluppo, di origine genetica, associata a microcefalia primitiva, caratterizzata da microcefalia, disabilità intellettiva moderata-grave e ritardo dello sviluppo globale. Sono comuni le malformazioni cerebrali di gravità variabile, che comprendono la semplificazione delle circonvoluzioni e le malformazioni corticali (pachigiria, polimicrogiria, riduzione dei solchi e difetti della linea mediana). I dismorfismi craniofacciali (fronte sfuggente, sella nasale prominente e larga) correlano con la microcefalia primitiva. La bassa statura è comune e può essere grave.
Malformazioni corticali microcefaliche e bassa statura da deficit di RTTN
Si tratta di una malattia intestinale rara, con subileo o ileo cronico o recidivante, secondario a stenosi fibrose multiple apparentemente inspiegabili e ulcerazioni superficiali multiple (limitate alla mucosa o alla sottomucosa) dell'intestino tenue (soprattutto dell'ileo), in assenza di una reazione infiammatoria sistemica. I pazienti possono presentare anemia cronica da deficit di ferro secondaria alle emorragie intestinali croniche, dolore addominale cronico ricorrente, affaticamento, edema o ritardo della crescita. Può associarsi a sintomi extraintestinali come la sindrome sicca, la poliartralgia o il fenomeno di Raynaud.
Enterite stenosante ulcerosa multifocale criptogenica
Si tratta di una malattia gastroenterologica genetica rara, caratterizzata da ulcere multiple persistenti e non trattabili localizzate nell'intestino tenue, che causano emorragie croniche e perdita di proteine. I segni clinici comprendono il dolore addominale, l'anemia, l'affaticamento, l'edema e la diarrea. Dal punto di vista morfologico, la malattia si manifesta con lesioni superficiali multiple ben demarcate di forma irregolarmente circolare o lineare.
Enteropatia cronica associata al gene SLCO2A1
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 74 è una sindrome genetica rara da paraplegia spastica, atrofia ottica e neuropatia (simil-SPOAN), che esordisce nell'infanzia con paraparesi spastica lieve-moderata, che si manifesta con difficoltà alla deambulazione che progrediscono lentamente durante l'età adulta, riflessi patellari iperattivi e risposta plantare in estensione bilaterale, associati ad atrofia ottica e ai segni clinici caratteristici della neuropatia periferica, compresa la riduzione o l'assenza dei riflessi delle caviglie, l'atrofia degli arti inferiori e i deficit sensoriali distali. Spesso i pazienti presentano una riduzione dell'acuità visiva e piede cavo.
Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 74
Si tratta di una malattia cutanea genetica rara, caratterizzata da anidrosi generalizzata congenita che esita in una grave intolleranza al caldo, secondaria alla compromissione funzionale della produzione di sudore eccrino. La biopsia della cute mostra ghiandole sudoripare normali per morfologia e numero. Non si associa ad anomalie dei denti, dei capelli e delle unghie o ad altre anomalie cutanee ed extracutanee.
Anidrosi generalizzata isolata con ghiandole sudoripare normali
Si tratta di una malattia genetica rara dell'occhio, caratterizzata da microcornea, coloboma dell'iride e del disco ottico, ingrossamento assiale del globo, stafiloma e miopia grave. Altri segni clinici sono la cornea piana lieve, le anomalie dell'angolo irido-corneale con aumento della pressione intraoculare e la ridotta profondità della camera anteriore. L'espressione è variabile: la malattia può interessare uno o entrambi gli occhi e le dimensioni del coloboma sono variabili.
Sindrome macroftalmia colobomatosa - microcornea
Sindrome da disabilità intellettiva, microcefalia, strabismo, anomalie del comportamento
Sindrome disabilità intellettiva-microcefalia-strabismo-anomalie del comportamento
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da dismorfismi craniofacciali, ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva e anomalie neuro-comportamentali variabili (disturbi dello spettro autistico, aggressività e autolesionismo). I pazienti possono presentare anche anomalie della vista, sordità neurosensoriale di gravità variabile, bassa statura, ipotonia e sintomi gastrointestinali (ad es. difficoltà di alimentazione, reflusso gastroesofageo, costipazione).
Si tratta di una malattia congenita rara della glicosilazione, che esordisce nella prima infanzia con epatosplenomegalia, insufficienza epatica progressiva, ipotonia e ritardo dello sviluppo globale. I pazienti possono presentare anche dismorfismi sfumati e crisi epilettiche. Gli esami di laboratorio mostrano livelli elevati degli enzimi epatici, live ipercolesterolemia e livelli bassi di ceruloplasmina nel siero.
Si tratta di una malattia congenita rara della glicosilazione, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale ad esordio infantile, disabilità intellettiva grave, ipotonia e altri segni clinici variabili che comprendono la bassa statura, l'asimmetria cranica, le crisi epilettiche, lo strabismo, le infezioni ricorrenti e l'osteopenia. Le analisi di laboratorio evidenziano livelli ridotti di zinco e manganese nel sangue, anomalie della glicosilazione della transferrina nel siero con riduzione della tetrasialo-transferrina e aumento della asialo-, monosialo-, disialo- e trisialo-transferrina, coerente con una malattia congenita della glicosilazione di tipo II. Le neuroimmagini evidenziano atrofia cerebellare e/o cerebrale.
Condrodisplasia puntata rizomelica tipo 5
Si tratta di un raro errore congenito del metabolismo, caratterizzato dalla presenza di grandi quantità di trimetilammina nelle urine, nel sudore e nel respiro, che si associano ad un odore corporeo di pesce. Sebbene i pazienti non presentino altri segni clinici, la malattia può avere notevoli conseguenze psicosociali.
KIAA0316
E3 ubiquitin-protein ligase RLIM
LIM domain interacting ring finger protein
NY-REN-43
ring zinc finger protein NY-REN-43antigen
ring finger protein, LIM domain interacting
USP27
ubiquitin specific peptidase 27 X-linked
Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi
Fruttosemia ereditaria
L'intolleranza ereditaria al fruttosio (HFI) è una malattia autosomica recessiva del metabolismo del fruttosio, causata dal deficit dell'attività epatica del fruttosio-1-fosfato aldolasi, che comporta una malattia gastrointestinale e ipoglicemia postprandiale secondarie all'ingestione di fruttosio. La HFI è una malattia benigna se trattata, ma può essere letale in assenza di trattamento.
China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1981 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Finland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 7.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Poland AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.38 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.753 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
UBA5, ubiquitin-activating enzyme E1 homolog (yeast)
ubiquitin like modifier activating enzyme 5
EB11
GluN2D
N-methyl-d-aspartate receptor subunit 2D
NR2D
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D
I-kappa-B kinase
IKK-alpha
IKK1
IKKA
IkBKA
NFKBIKA
inhibitor of nuclear factor kappa-B kinase subunit alpha
component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex
CFAP67
NM23-H7
cilia and flagella associated protein 67
GS-X
glutathione S-conjugate export pump
ATP binding cassette subfamily C member 1 (ABCC1 blood group)
argonaute 1
hAGO1
Q10
argonaute 2
hAGO2
KIAA1977
ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3
ADTD
adaptor related protein complex 3 subunit delta 1
COPI coat complex subunit delta
delta-COP
archain 1 coat protein complex I subunit delta
BAF200
KIAA1557
SMARCF3
ZIPZAP
PPP1R49
protein phosphatase 1, regulatory subunit 49
BCoR-L1
KIAA1241
KIAA1689
TFC5
TFIIIB150
BDP1 general transcription factor IIIB subunit
Agammaglobulinemia, tipo Bruton
Deficit di BTK
Belarus AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.06 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Croatia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.13 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.03 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Hungary AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.16 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.21 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.11 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Macedonia, the former Yugoslav Republic of AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.25 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.22 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Poland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.09 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Romania AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.03 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Serbia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.09 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.06 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Ukraine AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.04 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.26 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.07 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
Aminoaciduria bibasica, tipo 2
IPL
Finland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.75 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
Intolleranza alle proteine con lisinuria
HBVES
POP1
POPDC1
popeye domain containing 1
HSPC138
HSPC179
OPI10
heat shock protein nuclear import factor hikeshi
MIC12
MIC13
QIL1
mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13
LRRC76
YF5
leucine rich repeat containing 76
nuclear encoded mitochondrial protein
cilia and flagella associated protein 410
CACNN
Cav2.2
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B
cysteine tRNA ligase 2, mitochondrial (putative)
cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
ccp1
ctr1
CD27 ligand
CD27-L
CD27L
CD70 antigen
CDC42Hs
G25K
GTP binding protein, 25kDa
ADGRC1
CDHF9
FMI2
HFMI2
ME2
adhesion G protein-coupled receptor C1
flamingo homolog 2 (Drosophila)
cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1
Mi-2b
Mi2-BETA
chromodomain helicase DNA binding protein 4
chromodomain helicase DNA binding protein 5
CIB
KIP
SIP2-28
calmyrin
LSFR1
ZNF356
CDKN1A interacting zinc finger protein 1
Hydroxylysine galactosyltransferase
Procollagen galactosyltransferase
collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1
5-demethoxyubiquinone hydroxylase
CAT5
CLK-1
Casein kinase II subunit alpha
Cka1
Cka2
KIAA0384
p120cas
p120ctn
CDP
CDP/Cut
CDP/Cux
CDP1
CUT
CUX
CUX1 gene Alternatively Spliced Product
Clox
Cux/CDP
GOLIM6
golgi integral membrane protein 6
CDP2
KIAA0293
ABS
Abstrakt
MGC8828
KIAA0224
PRPF16
Prp16
hPrp16
pre-mRNA processing factor 16
CFAP81
DLC1
FAP81
cilia and flagella associated protein 81
DLEC1 cilia and flagella associated protein
DLGH1
SAP-97
SAP97
discs large homolog 1
hdlg
presynaptic protein SAP97
synapse-associated protein 97
EIF2
EIF2gamma
eukaryotic translation initiation factor 2G
eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma
EMILIN
gp115
ERBB2-interacting protein
densin-180-like protein
CENP-30
Fbx28
KIAA0483
centromere protein 30
FAD-adenylyl transferase
PP591
flavin adenine dinucleotide synthetase 1
GABABR2
GPRC3B
HG20
gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2
GABA(A) receptor, beta 2
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2
EF-G2mt
EFG2
ribosome releasing factor 2
GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2
KIAA0186
ALT2
alanine aminotransferase 2
C18orf6
GREB1 like retinoic acid receptor coactivator
Hed
Thing2
bHLHa26
dHand
heart and neural crest derivatives expressed 2
HPRC
Carcinoma papillare ereditario delle cellule renali
HERP1
HESR2
bHLHb32
hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2
FCAS1
Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo
HIV-EP2
MBP-2
MIBP1
Schnurri-2
ZAS2
ZNF40B
c-myc intron binding protein 1
HO-1
SAF-A
scaffold attachment factor A
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U
IFNalpha/beta receptor subunit 2
interferon alpha/beta receptor 2
type I interferon receptor 2
interferon alpha and beta receptor subunit 2
CGI-53
NGD2
NGD5
HIPPI
MHS4R2
CMG-1
CMG1
capillary morphogenesis protein 1
INO80 complex subunit A
INO80A
KIAA1259
hINO80
ARF-GEP100
BRAG2
GEP100
KIAA0763
brefeldin A-resistant ARF-GEF2
LSIRF
ISA1
MGC4276
hIscA
hIscA1
Kv7.5
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5
CT31
PLU-1
PPP1R98
RBBP2H1A
cancer/testis antigen 31
protein phosphatase 1, regulatory subunit 98
ARMS
ankyrin repeat-rich membrane-spanning protein
laminin alpha5-chain
ACVRIP1
ARIP1
KIAA0705
MAGI-2
activin receptor-interacting protein 1
membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2
IDAS
MCI
multicilin
multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein
GL004
MIP
HSPC165
HSPC236
MOG1
MOG1 homolog (S. cerevisiae)
RANGNRF
KIAA0852
ZCW3