ORDO it 4.9.owl
type: Ontology
creator: Ana Rath
creator: Annie Olry
creator: Boulares Ouchenne
creator: Caterina Lucano
creator: David Lagorce
creator: Marc Hanauer
creator: Valérie Lanneau
created: 2013-06-20T12:00:00
license: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
modified: 2026-06-26T16:37:16
version info: 4.9

curator_inference
type: AnnotationProperty

manual_assertion
type: AnnotationProperty

ha un modello di trasmissione
type: AnnotationProperty
definition: Relazione tra una entità clinica e il modello di trasmissione.

ha_una_età_di_insorgenza
type: AnnotationProperty
definition: Relazione tra la manifestazione clinica e l'età di insorgenza.

presente_in
type: AnnotationProperty
definition: Relazione tra una entità clinica e l'area geografica per la quale i dati epidemiologici (Epidemiologia) sono disponibili.

link esperto
type: AnnotationProperty
definition: URL stabile e retro-compatibile con le versioni passate del sito web di Orphanet, rediretto verso la pagina specifica di una determinata entità clinica sul sito web di Orphanet.

Entità storica
type: AnnotationProperty
definition: Entità clinica per la quale non sono state pubblicate nuove informazioni in letteratura dall'avvento dell'era genetica negli anni '90, ma considerata un fenotipo distinto e pertanto mantenuta nella nomenclatura di Orphanet.

link sito web
type: AnnotationProperty
definition: URL stabile che dirige verso la pagina specifica di una determinata entità clinica sul sito web di Orphanet

parte_di/della
type: ObjectProperty
definition: Relazione tra due condizioni, una delle quali include l'altra. Es: sottotipo clinico parte della malattia.

mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
type: ObjectProperty
definition: Una mutazione di un gene in una cellula germinale che è sufficiente a causare il disturbo e può essere trasmessa alla prole.

mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in
type: ObjectProperty
definition: Una mutazione di un gene in una cellula somatica che è sufficiente a causare il disturbo ma non può essere trasmessa alla prole.

fattore maggiore di suscettibilità in
type: ObjectProperty
definition: Una mutazione genetica in una cellula germinale che predispone allo sviluppo di un disturbo e che è necessaria ma non sufficiente per sviluppare il disturbo.

mutazione germinale che modifica il fenotipo in
type: ObjectProperty
definition: Una mutazione genica in una cellula germinale che modifica la presentazione clinica del disturbo e che può essere trasmessa alla progenie

parte di un gene di fusione in
type: ObjectProperty
definition: Una sequenza di DNA codificante o regolatoria di un gene che si è fusa con un'altra sequenza codificante e / o regolatoria del DNA di un gene diverso.

ruolo maggiore nel fenotipo di
type: ObjectProperty
definition: Un gene incluso in un riarrangiamento cromosomico, che ha dimostrato di avere un ruolo maggiore sul fenotipo correlato al riarrangiamento cromosomico.

gene candidato testato in
type: ObjectProperty
definition: Un gene in cui si sospetta, ma non è ancora provato, che una mutazione sia responsabile di malattia, ma per la quale è disponibile un test genetico

mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
type: ObjectProperty
definition: Una mutazione di un gene in una cellula germinale che altera la funzione della proteina corrispondente è sufficiente a causare il disturbo e può essere trasmessa alla prole.

mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in
type: ObjectProperty
definition: Una mutazione di un gene in una cellula germinale che si traduce in un guadagno di funzione della proteina corrispondente è sufficiente a causare la malattia e può essere trasmessa alla prole.

biomarker testato in
type: ObjectProperty
definition: Un gene in cui viene utilizzata una variazione per monitorare l'evoluzione della malattia e / o l'esito per il paziente.

Spostato in
type: ObjectProperty
definition: Questa relazione si genera tra l'entità deprecata e l'entità clinica attiva (chiamata entità target) che viene ora identificata. L'ORPHAcode target deve essere utilizzato come codice sostitutivo.

Si riferisce a
type: ObjectProperty
definition: Questa relazione si genera tra un'entità obsoleta e un'entità clinica attiva (chiamata entità target), per un opportuno reindirizzamento ad un codice sostitutivo durante il processo di codifica. L'ORPHAcode target dovrebbe essere considerato un suggerimento.

ha una localizzazione cromosomica
type: DatatypeProperty
definition: Relazione tra un gene con un prodotto proteico, un RNA non codificante o un locus associato al disturbo e la sua posizione citogenetica sul cromosoma.

Sindrome 48,XXYY
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_165707
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_263749
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_325546
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_611327
definition: È un'aneuploidia rara che riguarda il numero dei cromosomi sessuali; è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X e Y soprannumerari in soggetti maschi. Dal punto di vista clinico presenta alta statura, disfunzione dei testicoli associata ad infertilità e ridotta produzione di testosterone, deficit cognitivo, affettivo e di interazione sociale, ritardo dello sviluppo globale e aumento del rischio di difetti congeniti.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q98.8
has db xref: ICD-11:LD50.3Y
has db xref: MONDO:0015028
has db xref: MeSH:D007713
has db xref: MedDRA:10048230
has db xref: UMLS:C2936741
ha un modello di trasmissione: Non applicabile
ha un modello di trasmissione: Sconosciuto
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/10
notation: ORPHA:10

Axiom
annotated source: Sindrome 48,XXYY
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10048230
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome 48,XXYY
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2936741
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome 48,XXYY
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q98.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome 48,XXYY
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD50.3Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Sindrome 48,XXYY
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015028
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome 48,XXYY
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D007713
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Atassia - telangectasia
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_139027
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_166466
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_169346
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_183422
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_183478
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_252190
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_485382
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_519341
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_522506
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_522520
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_611314
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_79379
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_95710
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98097
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98683
alternative term: Sindrome di Louis-Bar
has db xref: ICD-10:G11.3
has db xref: ICD-11:4A01.31
has db xref: MONDO:0008840
has db xref: MeSH:D001260
has db xref: MedDRA:10003594
has db xref: OMIM:208900
has db xref: OMIM:208910
has db xref: UMLS:C0004135
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.49 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.25 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.19 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
presente_in: Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 10.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
presente_in: Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Portugal AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.15 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.25 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100
notation: ORPHA:100

Axiom
annotated source: Atassia - telangectasia
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.3
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di inclusione (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet è inclusa in una categoria ICD-10 e non ha un proprio codice).

Axiom
annotated source: Atassia - telangectasia
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A01.31
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Atassia - telangectasia
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008840
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia - telangectasia
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D001260
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia - telangectasia
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10003594
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia - telangectasia
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:208900
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Atassia - telangectasia
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:208910
manual_assertion: NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Atassia - telangectasia
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0004135
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Albinismo oculare - sordità neurosensoriale ad esordio tardivo
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_284804
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_90642
definition: L'albinismo oculare associato a sordità neurosensoriale ad esordio tardivo è un sottotipo ereditario raro di albinismo oculare legato all'X. È caratterizzato da grave compromissione della vista, iridi trasparenti, di colore azzurro chiaro, riduzione del pigmento retinico e sordità moderatamente grave, ad esordio tra l'adolescenza e la quarta o quinta decade di vita.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E70.3
has db xref: ICD-11:LD2H.Y
has db xref: MONDO:0010390
has db xref: MeSH:C537043
has db xref: OMIM:300650
has db xref: UMLS:C1845069
ha un modello di trasmissione: Recessiva legata all'X
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 9.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1000
notation: ORPHA:1000

Axiom
annotated source: Albinismo oculare - sordità neurosensoriale ad esordio tardivo
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E70.3
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Albinismo oculare - sordità neurosensoriale ad esordio tardivo
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2H.Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Albinismo oculare - sordità neurosensoriale ad esordio tardivo
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010390
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Albinismo oculare - sordità neurosensoriale ad esordio tardivo
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537043
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Albinismo oculare - sordità neurosensoriale ad esordio tardivo
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:300650
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Albinismo oculare - sordità neurosensoriale ad esordio tardivo
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1845069
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Perineurinoma reticolare
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Perineurinoma extraneurale
has db xref: ICD-10:D36.1
has db xref: ICD-11:2F3Y
has db xref: MONDO:0015029
has db xref: UMLS:C5681810
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100000
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:100000

Axiom
annotated source: Perineurinoma reticolare
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D36.1
manual_assertion: - BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Perineurinoma reticolare
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2F3Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Perineurinoma reticolare
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015029
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Perineurinoma reticolare
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681810
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Perineurinoma sclerosante
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Perineurinoma extraneurale
has db xref: ICD-10:D36.1
has db xref: ICD-11:2F3Y
has db xref: MONDO:0015030
has db xref: UMLS:C5681811
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100001
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:100001

Axiom
annotated source: Perineurinoma sclerosante
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D36.1
manual_assertion: - BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Perineurinoma sclerosante
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2F3Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Perineurinoma sclerosante
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015030
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Perineurinoma sclerosante
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681811
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Perineurinoma extraneurale
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_85102
alternative term: Perineurinoma dei tessuti molli
definition: Il perineurinoma extraneurale è una neoplasia rara dei nervi cranici e spinali, che origina dalla guaina dei nervi periferici ed è composto esclusivamente o prevalentemente da cellule differenziate in senso perineurale. Esordisce come massa ben circoscritta, raramente incapsulata e non associata a un nervo identificabile, che spesso origina dal derma e dalla regione sottocutanea degli arti o del tronco, oppure, raramente, dai tessuti molli profondi o dalla cute (a livello dello stomaco, dei reni, del pancreas, del seno mascellare, della mandibola, dell'albero bronchiale e del volto). Il quadro clinico dipende dalla localizzazione.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:D36.1
has db xref: ICD-11:2F3Y
has db xref: MONDO:0015031
has db xref: UMLS:C4708595
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Anziani
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 300.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100002
notation: ORPHA:100002

Axiom
annotated source: Perineurinoma extraneurale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D36.1
manual_assertion: - BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Perineurinoma extraneurale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2F3Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Perineurinoma extraneurale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015031
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Perineurinoma extraneurale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4708595
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Perineurinoma intraneurale
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_85102
definition: Il perineuroma intraneurale è una neoplasia rara dei nervi cranici e spinali, che origina dalla guaina dei nervi periferici ed è composto esclusivamente o prevalentemente da cellule con differenziazione perineurale. Si manifesta sotto forma di allargamento localizzato, tubulare o fusiforme, di un nervo o di un suo segmento, di solito alle estremità o nel tronco. Si associa a mononeuropatia prevalentemente motoria, caratterizzata dalla perdita graduale, indolore e a progressione lenta della funzione motoria nel tronco del nervo interessato, associata a debolezza ed atrofia muscolare e, raramente, a disfunzione sensoriale. L'interessamento dei nervi cranici è raro.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:D36.1
has db xref: ICD-11:2F3Y
has db xref: ICD-11:XH4BQ8
has db xref: MONDO:0015032
has db xref: UMLS:C1370658
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 172.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100003
notation: ORPHA:100003

Axiom
annotated source: Perineurinoma intraneurale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D36.1
manual_assertion: - BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Perineurinoma intraneurale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2F3Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Perineurinoma intraneurale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:XH4BQ8
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Perineurinoma intraneurale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015032
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Perineurinoma intraneurale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1370658
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Amiloidosi Abeta, tipo olandese
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_85458
alternative term: Amiloidosi ABetaE22Q
alternative term: Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo olandese
alternative term: HCHWA, tipo olandese
alternative term: HCHWA-D
definition: L'emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi tipo olandese (HCHWA-D) è una forma dell'HCHWA (si veda questo termine), un gruppo di malattie familiari del sistema nervoso centrale, caratterizzato da grave angiopatia amiloide cerebrale (CAA), ictus emorragici e non emorragici e demenza.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E85.4+
has db xref: ICD-10:I68.0*
has db xref: ICD-11:8B22.3
has db xref: MONDO:0015033
has db xref: OMIM:605714
has db xref: UMLS:C2931672
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 250.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100006
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:100006

Axiom
annotated source: Amiloidosi Abeta, tipo olandese
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E85.4+
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Amiloidosi Abeta, tipo olandese
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:I68.0*
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Amiloidosi Abeta, tipo olandese
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B22.3
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Amiloidosi Abeta, tipo olandese
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015033
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Amiloidosi Abeta, tipo olandese
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605714
manual_assertion: NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Amiloidosi Abeta, tipo olandese
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931672
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Amiloidosi ACys
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_85458
alternative term: Amiloidosi CST3-correlata
alternative term: Amiloidosi da cistatina
alternative term: Angiopatia amiloide ereditaria da cistatina C
alternative term: Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo islandese
alternative term: HCHWA, tipo islandese
definition: L'emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi (HCHWA) tipo islandese è una forma di HCHWA (si veda questo termine), caratterizzata da un esordio a 20-30 anni, amiloidosi sistemica ed emorragie intracerebrali lobari.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E85.4+
has db xref: ICD-10:I68.0*
has db xref: ICD-11:8B22.3
has db xref: MONDO:0007098
has db xref: OMIM:105150
has db xref: UMLS:C1527338
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 9.0 (Famiglia(e))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100008
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:100008

Axiom
annotated source: Amiloidosi ACys
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E85.4+
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Amiloidosi ACys
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:I68.0*
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Amiloidosi ACys
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B22.3
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Amiloidosi ACys
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007098
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Amiloidosi ACys
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:105150
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Amiloidosi ACys
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1527338
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo A
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_86823
definition: È una lissencefalia genetica rara associata ad ipoplasia cerebellare, caratterizzata da lissencefalia classica con ispessimento della sostanza grigia corticale (in assenza di gradiente apprezzabile, con gradiente prevalentemente posteriore, oppure prevalentemente anteriore) associata ad ipoplasia cerebellare di grado variabile che interessa per lo più la linea mediana.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015034
has db xref: UMLS:C5191423
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100011
notation: ORPHA:100011

Axiom
annotated source: Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo A
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo A
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo A
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015034
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo A
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5191423
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo B
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_86823
definition: Si tratta di una forma di lissencefalia con ipoplasia cerebellare, caratterizzata da microcefalia lieve, ipotonia e ritardo dello sviluppo neurologico e cognitivo. Le immagini diagnostiche evidenziano una caratteristica malformazione dell'ippocampo.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015035
has db xref: UMLS:C4274993
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
ha_una_età_di_insorgenza: Prenatale
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 50.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100012
notation: ORPHA:100012

Axiom
annotated source: Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo B
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo B
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo B
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015035
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo B
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4274993
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo C
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_86823
definition: Si tratta di una forma grave di lissencefalia con ipoplasia cerebellare, caratterizzata da microcefalia grave, palatoschisi ed ipoplasia cerebellare e del tronco encefalico, che esitano nella morte nel periodo neonatale.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015036
has db xref: UMLS:C4274992
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 2.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100013
notation: ORPHA:100013

Axiom
annotated source: Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo C
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo C
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo C
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015036
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo C
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4274992
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo D
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_86823
definition: Si tratta di una forma di lissencefalia con ipoplasia cerebellare, caratterizzata da microcefalia marcata (≤ -3 SD), disabilità intellettiva, diplegia spastica ed ipoplasia cerebellare moderata-grave che interessa sia il verme che gli emisferi.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015037
has db xref: UMLS:C4274991
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100014
notation: ORPHA:100014

Axiom
annotated source: Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo D
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo D
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo D
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015037
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo D
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4274991
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo E
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_86823
definition: È una lissencefalia genetica rara associata ad ipoplasia cerebellare, caratterizzata da lissencefalia con brusca transizione dall'agiria frontale alla semplificazione delle circonvoluzioni posteriori, in prossimità del limite tra la corteccia frontale e quella parietale. Si associa ad ipoplasia cerebellare, che interessa prevalentemente il verme mediano.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015038
has db xref: UMLS:C5191422
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100015
notation: ORPHA:100015

Axiom
annotated source: Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo E
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo E
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015038
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo E
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5191422
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo E
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo F
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_86823
definition: Si tratta di una forma grave di lissencefalia con ipoplasia cerebellare, caratterizzata da microcefalia di almeno - 3 DS, ispessimento della corteccia e agenesia completa del corpo calloso.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015039
has db xref: UMLS:C4274989
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100016
notation: ORPHA:100016

Axiom
annotated source: Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo F
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo F
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo F
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015039
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo F
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4274989
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Neoplasia mielodisplastica con aumento dei blasti tipo 1
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_86839
alternative term: Anemia refrattaria con eccesso di blasti tipo 1
alternative term: MDS-IB1
alternative term: RAEB-1
definition: L'anemia refrattaria con eccesso di blasti (RAEB) tipo 1 è una forma grave di RAEB (si veda questo termine). È caratterizzata da citopenia e dai seguenti valori ematologici: displasia mono- o multi-lineare, blasti nel midollo osseo dal 5 al 9%, blasti nel sangue periferico dal 2 al 4%, assenza di corpi di Auer (inclusioni anomale, a forma di ago o arrotondate nel citoplasma dei mieloblasti e dei promielociti). La sopravvivenza media è di 18 mesi.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:D46.2
has db xref: ICD-11:2A35
has db xref: MONDO:0015040
has db xref: UMLS:C1318550
ha un modello di trasmissione: Non applicabile
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100019
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:100019

Axiom
annotated source: Neoplasia mielodisplastica con aumento dei blasti tipo 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D46.2
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Neoplasia mielodisplastica con aumento dei blasti tipo 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A35
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Neoplasia mielodisplastica con aumento dei blasti tipo 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015040
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Neoplasia mielodisplastica con aumento dei blasti tipo 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1318550
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Neoplasia mielodisplastica con aumento dei blasti tipo 2
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_86839
alternative term: Anemia refrattaria con eccesso di blasti tipo 2
alternative term: MDS-IB2
alternative term: RAEB-2
definition: L'anemia refrattaria con eccesso di blasti (RAEB) tipo 2 è una forma molto grave di RAEB (si veda questo termine), caratterizzata da citopenia e dai seguenti valori ematologici: displasia mono- o multi-lineare; blasti nel midollo osseo dal 10 al 19%; blasti nel sangue periferico dal 5 al 19%; presenza variabile di corpi di Auer (inclusioni a forma di ago o arrotondate nel citoplasma dei mieloblasti e dei promielociti). La sopravvivenza media è 18 mesi.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:D46.2
has db xref: ICD-11:2A35
has db xref: MONDO:0015041
has db xref: UMLS:C4704767
ha un modello di trasmissione: Non applicabile
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100020
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:100020

Axiom
annotated source: Neoplasia mielodisplastica con aumento dei blasti tipo 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D46.2
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Neoplasia mielodisplastica con aumento dei blasti tipo 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A35
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Neoplasia mielodisplastica con aumento dei blasti tipo 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015041
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Neoplasia mielodisplastica con aumento dei blasti tipo 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4704767
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Plasmocitoma primario dell'osso
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_86855
has db xref: ICD-10:C90.3
has db xref: ICD-11:2A83.2
has db xref: MONDO:0015042
presente_in: United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.15 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100021
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:100021

Axiom
annotated source: Plasmocitoma primario dell'osso
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C90.3
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Plasmocitoma primario dell'osso
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A83.2
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Plasmocitoma primario dell'osso
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015042
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Plasmocitoma extramidollare
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_86855
has db xref: ICD-10:C90.2
has db xref: ICD-11:2A83.2
has db xref: MONDO:0015043
has db xref: UMLS:C2211567
presente_in: United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.1 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100022
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:100022

Axiom
annotated source: Plasmocitoma extramidollare
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C90.2
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Plasmocitoma extramidollare
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A83.2
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Plasmocitoma extramidollare
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015043
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Plasmocitoma extramidollare
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2211567
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malattia delle catene pesanti mu
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_86864
alternative term: mu-HCD
definition: La malattia delle catene pesanti mu (HCD-mu) è un tipo di HCD (si veda questo termine) caratterizzato dalla produzione incompleta di catene pesanti-mu monoclonali, in assenza di catene leggere. La presentazione clinica è sovrapponibile a quella della leucemia linfatica cronica/piccolo linfoma linfocitico (CLL/SLL; si veda questo termine).
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C88.2
has db xref: ICD-11:2A84.2
has db xref: ICD-11:XH2JK2
has db xref: MONDO:0015044
has db xref: UMLS:C0242310
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 35.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100024
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:100024

Axiom
annotated source: Malattia delle catene pesanti mu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C88.2
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di inclusione (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet è inclusa in una categoria ICD-10 e non ha un proprio codice).

Axiom
annotated source: Malattia delle catene pesanti mu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A84.2
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Malattia delle catene pesanti mu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:XH2JK2
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Malattia delle catene pesanti mu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015044
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia delle catene pesanti mu
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0242310
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malattia delle catene pesanti alfa
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_86864
alternative term: Alfa-HCD
alternative term: IPSID
alternative term: Linfoma mediterraneo
alternative term: Malattia immunoproliferativa dell'intestino tenue
definition: La malattia delle catene pesanti alfa (alfa-HCD) è una forma di HCD (si veda questo termine), caratterizzata dalla produzione di catene pesanti alfa monoclonali, in assenza di catene leggere. L'alfa-HCD è considerata un sottotipo della malattia immunoproliferativa dell'intestino tenue (IPSID; si veda questo termine). Il quadro clinico comprende la diarrea cronica ed il malassorbimento
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C88.3
has db xref: ICD-11:2A84.0
has db xref: ICD-11:XH1Y65
has db xref: MONDO:0015045
has db xref: MeSH:D007161
has db xref: UMLS:C0021071
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 400.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100025
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:100025

Axiom
annotated source: Malattia delle catene pesanti alfa
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C88.3
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di inclusione (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet è inclusa in una categoria ICD-10 e non ha un proprio codice).

Axiom
annotated source: Malattia delle catene pesanti alfa
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A84.0
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Malattia delle catene pesanti alfa
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:XH1Y65
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Malattia delle catene pesanti alfa
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015045
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia delle catene pesanti alfa
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D007161
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia delle catene pesanti alfa
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0021071
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malattia delle catene pesanti gamma
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_86864
alternative term: Gamma-HCD
alternative term: Malattia di Franklin
definition: La malattia delle catene pesanti gamma (HCD-gamma) è un tipo di HCD (si veda questo termine) caratterizzato dalla produzione di catene pesanti monoclonali gamma incomplete, in assenza di catene leggere. Il quadro clinico si sovrappone per molti aspetti a quello dei pazienti con disturbi sistemici autoimmuni/linfoproliferativi.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C88.2
has db xref: ICD-11:2A84.1
has db xref: MONDO:0015046
has db xref: UMLS:C0018854
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 120.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100026
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:100026

Axiom
annotated source: Malattia delle catene pesanti gamma
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C88.2
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di inclusione (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet è inclusa in una categoria ICD-10 e non ha un proprio codice).

Axiom
annotated source: Malattia delle catene pesanti gamma
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A84.1
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Malattia delle catene pesanti gamma
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015046
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia delle catene pesanti gamma
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0018854
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_88661
has db xref: ICD-10:K00.5
has db xref: ICD-11:LA30.6
has db xref: MONDO:0015047
has db xref: MeSH:C538240
has db xref: OMIM:104500
has db xref: OMIM:104530
has db xref: OMIM:204650
has db xref: OMIM:301201
has db xref: OMIM:616221
has db xref: OMIM:616270
has db xref: OMIM:617297
has db xref: UMLS:C0399367
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100031
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:100031

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K00.5
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA30.6
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015047
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538240
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:104500
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:104530
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:204650
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:301201
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616221
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616270
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:617297
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0399367
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_88661
has db xref: ICD-10:K00.5
has db xref: ICD-11:LA30.6
has db xref: MONDO:0968955
has db xref: MeSH:C562880
has db xref: OMIM:130900
has db xref: OMIM:616221
has db xref: OMIM:617607
has db xref: OMIM:618386
has db xref: UMLS:C0399376
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100032
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:100032

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K00.5
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA30.6
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0968955
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C562880
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:130900
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616221
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:617607
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:618386
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0399376
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_88661
has db xref: ICD-10:K00.5
has db xref: ICD-11:LA30.6
has db xref: MONDO:0015048
has db xref: MeSH:C536606
has db xref: OMIM:204700
has db xref: OMIM:301200
has db xref: OMIM:612529
has db xref: OMIM:613211
has db xref: OMIM:614832
has db xref: OMIM:615887
has db xref: OMIM:617217
has db xref: UMLS:C0399372
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100033
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:100033

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K00.5
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA30.6
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015048
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536606
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:204700
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:301200
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:612529
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:613211
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:614832
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615887
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:617217
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0399372
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Amelogenesi imperfetta immatura-ipoplasica associata a taurodontia
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_88661
has db xref: ICD-10:K00.5
has db xref: ICD-11:LA30.6
has db xref: MONDO:0007093
has db xref: OMIM:104510
has db xref: UMLS:C0399373
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100034
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:100034

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta immatura-ipoplasica associata a taurodontia
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K00.5
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta immatura-ipoplasica associata a taurodontia
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA30.6
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta immatura-ipoplasica associata a taurodontia
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007093
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta immatura-ipoplasica associata a taurodontia
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:104510
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Amelogenesi imperfetta immatura-ipoplasica associata a taurodontia
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0399373
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Tumore necrotico solitario del fegato
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_306636
definition: Il tumore necrotico solitario del fegato è una lesione epatica rara, non maligna, caratterizzata da una massa che contiene un nucleo necrotico, spesso parzialmente calcificato, circondato da una capsula fibrosa ialinizzata densa, contenente fibre di elastina. I pazienti di solito sono asintomatici, ma possono presentare dolore o fastidio addominale intermittente.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:K76.8
has db xref: ICD-11:DB99.Y
has db xref: MONDO:0015049
has db xref: UMLS:C2960192
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100035
notation: ORPHA:100035

Axiom
annotated source: Tumore necrotico solitario del fegato
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K76.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Tumore necrotico solitario del fegato
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DB99.Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Tumore necrotico solitario del fegato
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015049
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Tumore necrotico solitario del fegato
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2960192
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Pseudoiperkaliemia familiare, tipo 1
type: Class
subclass of: Orphanet C045
subclass of: Restriction
  on property: Spostato in
  some values from: Orphanet 3202
motivo dell inattivazione: Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate
deprecated: true
notation: ORPHA:100039

OBSOLETO: Pseudoiperkaliemia familiare, tipo 2
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Orphanet_90044
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Pseudoiperkaliemia familiare
deprecated: true
notation: ORPHA:100040

OBSOLETO: Pseudoiperkaliemia familiare, tipo Cardiff
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Orphanet_90044
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Pseudoiperkaliemia familiare
deprecated: true
notation: ORPHA:100041

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo A
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_90114
alternative term: CMTDIA
definition: La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominate intermedia tipo A è una neuropatia motoria e sensoriale ereditaria rara, caratterizzata da velocità di conduzione intermedie dei nervi motori medi (di solito comprese tra 25 e 45 m/s) e segni di demielinizzazione e degenerazione assonale evidenti sulle biopsie dei muscoli. La malattia esordisce con i segni clinici caratteristici della malattia di Charcot-Marie-Tooth (debolezza ed atrofia muscolare progressiva della porzione distale degli arti, perdita sensoriale distale, riduzione o assenza dei riflessi tendinei profondi e deformità dei piedi) nella prima o seconda decade di vita; la progressione è stabile fino alla quarta decade, mentre successivamente diventa più marcata e si stabilizza.
definition citation: Orphanet
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has db xref: ICD-11:8C20.2
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ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
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presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 20.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100043
notation: ORPHA:100043

Axiom
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annotated target: ICD-11:8C20.2
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Axiom
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Axiom
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Axiom
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Axiom
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Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo B
type: Class
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  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_90114
alternative term: CMTDIB
definition: La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo B è una neuropatia motoria e sensoriale ereditaria rara, caratterizzata da velocità di conduzione intermedie dei nervi motori medi (di solito comprese tra 25 e 45 m/s) e segni di demielinizzazione e degenerazione assonale sulle biopsie dei nervi. La malattia esordisce con i segni clinici caratteristici della malattia di Charcot-Marie-Tooth, lievi o moderatamente gravi e a progressione lenta (debolezza muscolare e atrofia della porzione distale degli arti, perdita sensoriale distale, riduzione o assenza dei riflessi tendinei profondi e deformità dei piedi). Altri segni clinici sono la neutropenia asintomatica e la cataratta ad esordio precoce.
definition citation: Orphanet
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presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 37.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100044
notation: ORPHA:100044

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manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
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Axiom
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Axiom
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manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo C
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_90114
alternative term: CMTDIC
definition: La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo C è una neuropatia motoria e sensoriale ereditaria rara, caratterizzata da velocità di conduzione intermedie del nervo mediano (di solito comprese tra 25 e 60 m/s). La malattia esordisce con i segni clinici caratteristici della malattia di Charcot-Marie-Tooth, moderatamente gravi e a progressione lenta (debolezza muscolare e atrofia della porzione distale delle estremità, perdita sensoriale distale, riduzione o assenza dei riflessi tendinei profondi, deformità dei piedi, atrofia dell'estensore breve delle dita). La biopsia dei nervi evidenzia una degenerazione assonale che correla con l'età, una riduzione del numero di fibre larghe demielinizzate, una rimielinizzazione segmentale e l'assenza dei ''bulbi di cipolla''.
definition citation: Orphanet
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has db xref: ICD-11:8C20.2
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ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
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ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
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presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 35.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100045
notation: ORPHA:100045

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Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo C
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manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo D
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_90114
alternative term: CMTDID
definition: La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo D è una neuropatia motoria e sensoriale ereditaria rara, caratterizzata da velocità di conduzione intermedie del nervo mediano (di solito comprese tra 25 e 45 m/s) e segni clinici secondari alla degenerazione e demielinizzazione assonale, in assenza dei ''bulbi di cipolla'' nelle biopsie dei nervi. La malattia esordisce con i segni clinici caratteristici della malattia di Charcot-Marie-Tooth, di gravità variabile (debolezza muscolare progressiva e atrofia della parte distale delle estremità, perdita sensoriale distale, riduzione o assenza dei riflessi tendinei profondi, deformità dei piedi). Alcuni pazienti presentano dolore neuropatico debilitante e lieve tremore posturale/cinetico degli arti superiori.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.2
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ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 12.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100046
notation: ORPHA:100046

Axiom
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Axiom
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Axiom
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manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Cisti da duplicazione esofagea
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_91357
definition: La cisti da duplicazione dell'esofago è una malformazione rara dell'esofago, congenita, non sindromica, prevalentemente localizzata nella porzione distale dell'esofago, che in genere viene diagnosticata nell'infanzia; è caratterizzata dalla presenza di masse cistiche tubolari o sferiche, che presentano un doppio strato di muscolatura liscia, ricoperta da epitelio squamoso o enterico, in continuità o contiguità con l'esofago; le cisti possono comunicare con il lume esofageo. Spesso i pazienti sono asintomatici, oppure presentano sintomi variabili, con distress respiratorio, ritardo della crescita, disfagia, sensazione di fastidio epigastrico, vomito, stridore respiratorio, tosse non produttiva, dolore toracico. Sono rari l'aritmia cardiaca, il dolore retrosternale, l'emorragia e l'ulcerazione delle cisti e la mediastinite.
definition citation: Orphanet
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link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100047
notation: ORPHA:100047

Axiom
annotated source: Cisti da duplicazione esofagea
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annotated target: ICD-10:Q39.8
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Axiom
annotated source: Cisti da duplicazione esofagea
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annotated target: ICD-11:LB12.Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

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annotated source: Cisti da duplicazione esofagea
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Axiom
annotated source: Cisti da duplicazione esofagea
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manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Duplicazione tubulare dell'esofago
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_91357
definition: La duplicazione tubulare dell'esofago è un'anomalia congenita rara, nella quale nel lume dell'esofago o nelle sue adiacenze si viene a formare una seconda struttura con lume singolo e stratificazione della mucosa squamosa e della lamina muscolare della mucosa, con conseguente disfagia, nausea, vomito, dolore retrosternale e disturbi respiratori (stridore e polmonite ricorrente). I sintomi si manifestano di solito in epoca infantile.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q39.8
has db xref: ICD-11:LB12.Y
has db xref: MONDO:0015051
has db xref: UMLS:C4274729
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100048
notation: ORPHA:100048

Axiom
annotated source: Duplicazione tubulare dell'esofago
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manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Duplicazione tubulare dell'esofago
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LB12.Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Duplicazione tubulare dell'esofago
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015051
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annotated source: Duplicazione tubulare dell'esofago
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4274729
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalie delle proteine del surfattante polmonare
type: Class
subclass of: Orphanet_264670
subclass of: Orphanet_264992
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: ILD primitiva specifica dell'infanzia da anomalie delle proteine del surfattante polmonare
definition: La pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalie della proteina del surfattante polmonare comprende un gruppo di pneumopatie interstiziali (ILD) indotte da mutazioni genetiche che interrompono la funzione del surfattante e lo scambio gassoso nei polmoni. I disturbi causati da queste mutazioni interessano i neonati a termine e i bambini più grandi e i loro quadri clinici e istologici si caratterizzano per una significativa sovrapposizione.
definition citation: Orphanet
has db xref: MONDO:15052
has db xref: UMLS:C5680383
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100049
notation: Categoria
notation: ORPHA:100049

Axiom
annotated source: Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalie delle proteine del surfattante polmonare
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15052
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Axiom
annotated source: Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalie delle proteine del surfattante polmonare
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annotated target: UMLS:C5680383
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Angioedema ereditario, tipo 1
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_528623
alternative term: Edema angioneurotico ereditario, tipo 1
alternative term: HAE-1
definition: L'angioedema ereditario tipo 1 (HAE 1) è una forma di angioedema ereditario (si veda questo termine) caratterizzata da edema acuto nei tessuti sottocutanei, nei visceri e/o nelle vie respiratorie superiori.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:D84.1
has db xref: ICD-11:4A00.14
has db xref: MONDO:0015053
has db xref: OMIM:106100
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Qualsiasi età
presente_in: Europa AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
presente_in: Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.54 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100050
notation: Sottotipo eziologico
notation: ORPHA:100050

Axiom
annotated source: Angioedema ereditario, tipo 1
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annotated target: ICD-10:D84.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Angioedema ereditario, tipo 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A00.14
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Angioedema ereditario, tipo 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015053
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Angioedema ereditario, tipo 1
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annotated target: OMIM:106100
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Angioedema ereditario, tipo 2
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_528623
alternative term: Edema angioneurotico ereditario, tipo 2
alternative term: HAE 2
alternative term: HAE-II
definition: L'angioedema ereditario tipo 2 (HAE 2) è una forma di angioedema ereditario (si veda questo termine) caratterizzata da edema acuto nei tessuti sottocutanei, nei visceri e/o nelle vie respiratorie superiori.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:D84.1
has db xref: ICD-11:4A00.14
has db xref: MONDO:0015054
has db xref: OMIM:106100
has db xref: UMLS:C0398776
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Qualsiasi età
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100051
notation: Sottotipo eziologico
notation: ORPHA:100051

Axiom
annotated source: Angioedema ereditario, tipo 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D84.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Angioedema ereditario, tipo 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A00.14
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Angioedema ereditario, tipo 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015054
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Angioedema ereditario, tipo 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:106100
manual_assertion: NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Angioedema ereditario, tipo 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0398776
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Angioedema ereditario, tipo 3
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_528647
alternative term: Angioedema estrogeno-associato ereditario
alternative term: Angioedema estrogeno-dipendente ereditario
alternative term: Edema angioneurotico ereditario, tipo 3
alternative term: Edema angioneurotico estrogeno-associato ereditario
alternative term: Edema angioneurotico estrogeno-dipendente ereditario
alternative term: HAE 3
alternative term: HAE-III
definition: L'angioedema ereditario tipo 3 (HAE 3) è una forma di angioedema ereditario (si veda qauesto termine) caratterizzata da edema acuto nei tessuti sottocutanei, nei visceri e/o nelle vie respiratorie superiori.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:T78.3
has db xref: ICD-11:4A00.14
has db xref: MONDO:0012526
has db xref: MeSH:D056828
has db xref: OMIM:610618
has db xref: UMLS:C1857728
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100054
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:100054

Axiom
annotated source: Angioedema ereditario, tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:T78.3
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Angioedema ereditario, tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A00.14
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Angioedema ereditario, tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012526
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Angioedema ereditario, tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D056828
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Angioedema ereditario, tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:610618
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Angioedema ereditario, tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1857728
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Angioedema acquisito, tipo 2
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_528663
alternative term: AAE 2
alternative term: AAE II
alternative term: Edema angioneurotico acquisito, tipo 2
definition: L'angioedema acquisito tipo 2 (AAE 2) è un tipo di angioedema acquisito (si veda questo termine) caratterizzata da edema acuto nei tessuti sottocutanei, nei visceri e/o nelle vie respiratorie superiori.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:T78.3
has db xref: ICD-11:4A00.15
has db xref: MONDO:0015055
has db xref: UMLS:C5680381
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100055
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:100055

Axiom
annotated source: Angioedema acquisito, tipo 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:T78.3
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Angioedema acquisito, tipo 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A00.15
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Angioedema acquisito, tipo 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015055
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Angioedema acquisito, tipo 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680381
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Angioedema acquisito, tipo 1
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_528663
alternative term: Edema angioneurotico acquisito, tipo 1
definition: L'angioedema acquisito tipo 1 (AAE 1) è una forma di angioedema acquisito (si veda questo termine), caratterizzata da edema acuto nel sottocutaneo, nei visceri e/o nelle vie respiratorie superiori.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:T78.3
has db xref: ICD-11:4A00.15
has db xref: MONDO:0015056
has db xref: UMLS:C5680380
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100056
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:100056

Axiom
annotated source: Angioedema acquisito, tipo 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:T78.3
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Angioedema acquisito, tipo 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A00.15
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Angioedema acquisito, tipo 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015056
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Angioedema acquisito, tipo 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680380
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_91385
alternative term: Angioedema da inibitori di RAAS
alternative term: Edema angioneurotico da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone
alternative term: Edema angioneurotico da inibitori di RAAS
alternative term: RAE
definition: L'angioedema indotto dagli inibitori del sistema renina-angiotensina-renina (RAAS) (RAE) è una forma di angioedema acquisito (si veda questo termine), caratterizzata da edema acuto nel sottocutaneo, nei visceri e/o nelle vie respiratorie superiori.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:T78.3
has db xref: ICD-11:EH61.1
has db xref: MONDO:0015057
has db xref: OMIM:300909
has db xref: UMLS:C1268945
ha un modello di trasmissione: Multigenica/multifattoriale
ha un modello di trasmissione: Non applicabile
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100057
notation: ORPHA:100057

Axiom
annotated source: Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:T78.3
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:EH61.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015057
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:300909
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1268945
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome di Waterhouse-Friderichsen
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_95409
has db xref: ICD-10:A39.1+
has db xref: ICD-10:E35.1*
has db xref: ICD-11:1C1C.1
has db xref: MONDO:0006015
has db xref: MeSH:D014884
has db xref: MedDRA:10047847
has db xref: UMLS:C1403891
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100067
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:100067

Axiom
annotated source: Sindrome di Waterhouse-Friderichsen
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:A39.1+
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Sindrome di Waterhouse-Friderichsen
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E35.1*
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di inclusione (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet è inclusa in una categoria ICD-10 e non ha un proprio codice).

Axiom
annotated source: Sindrome di Waterhouse-Friderichsen
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1C1C.1
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Sindrome di Waterhouse-Friderichsen
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0006015
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Waterhouse-Friderichsen
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D014884
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Waterhouse-Friderichsen
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10047847
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Waterhouse-Friderichsen
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1403891
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Demenza semantica
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet 282
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_95432
alternative term: Afasia primitiva progressiva semantica
alternative term: PPA, variante semantica
has db xref: ICD-10:G31.0
has db xref: ICD-11:6D83
has db xref: MONDO:0010857
has db xref: OMIM:172700
has db xref: OMIM:600274
has db xref: UMLS:C0338462
ha un modello di trasmissione: Multigenica/multifattoriale
ha un modello di trasmissione: Non applicabile
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 49.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100069
notation: ORPHA:100069

Axiom
annotated source: Demenza semantica
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G31.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Demenza semantica
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:6D83
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Demenza semantica
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010857
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Demenza semantica
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:172700
manual_assertion: NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Demenza semantica
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600274
manual_assertion: NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Demenza semantica
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0338462
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Afasia progressiva non fluente
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet 282
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_306708
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_95432
alternative term: PPA, variante agrammatica
alternative term: PPA, variante non fluente
alternative term: Variante agrammatica dell'afasia progressiva primitiva
has db xref: ICD-10:G31.0
has db xref: ICD-11:6D83
has db xref: MONDO:0015059
has db xref: MeSH:D057178
has db xref: MedDRA:10029542
has db xref: OMIM:172700
has db xref: OMIM:600274
has db xref: OMIM:607485
has db xref: UMLS:C0751706
ha un modello di trasmissione: Multigenica/multifattoriale
ha un modello di trasmissione: Non applicabile
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
presente_in: Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.7 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100070
notation: ORPHA:100070

Axiom
annotated source: Afasia progressiva non fluente
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G31.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Afasia progressiva non fluente
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:6D83
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Afasia progressiva non fluente
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015059
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Afasia progressiva non fluente
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D057178
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Afasia progressiva non fluente
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10029542
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Afasia progressiva non fluente
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:172700
manual_assertion: NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Afasia progressiva non fluente
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600274
manual_assertion: NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Afasia progressiva non fluente
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607485
manual_assertion: NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Afasia progressiva non fluente
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0751706
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome trisomia 3 in mosaico
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98131
alternative term: Trisomia 3 in mosaico
alternative term: Trisomia del cromosoma 3 in mosaico
definition: La trisomia 3 in mosaico è un'anomalia cromosomica rara. Il quadro clinico è molto variabile; può essere sfumato con dolore e lassità articolare e dismorfismi facciali (viso allungato, occhi prominenti, orecchie displastiche, angoli della bocca rivolti verso il basso, micrognazia) in assenza di ritardo dello sviluppo, oppure più grave con bassa statura, disabilità intellettiva, grave ritardo dello sviluppo, dismorfismi craniofacciali (brachicefalia, fronte alta, appiattimento medio-facciale, collo corto), sordità, difetti scheletrici (pectus excavatum, scoliosi) e oculari (coloboma) e cardiopatie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q92.1
has db xref: ICD-11:LD40.Y
has db xref: MONDO:0015060
has db xref: UMLS:C4707012
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
ha_una_età_di_insorgenza: Prenatale
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 6.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100071
notation: ORPHA:100071

Axiom
annotated source: Sindrome trisomia 3 in mosaico
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q92.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome trisomia 3 in mosaico
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD40.Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Sindrome trisomia 3 in mosaico
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015060
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome trisomia 3 in mosaico
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4707012
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

OBSOLETO: TOS vascolare vera
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Orphanet_97330
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome dello stretto toracico
deprecated: true
notation: ORPHA:100072

Sindrome neurogena dello stretto toracico superiore
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_182086
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_97330
alternative term: NTOS
alternative term: Sindrome costoclavicolare neurogena
alternative term: Sindrome neurogena compressiva dello stretto toracico
alternative term: Sindrome neurogena della costa cervicale
alternative term: TOS neurogena
definition: La sindrome neurogena dello stretto toracico (NTOS) è una forma della sindrome dello stretto toracico (TOS; si veda questo termine), che si estrinseca con dolore, parestesie e debolezza in un arto superiore e comprende la NTOS vera e la NTOS discussa.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G54.0
has db xref: ICD-11:8B91.Y
has db xref: MONDO:0015061
has db xref: UMLS:C0751549
ha un modello di trasmissione: Non applicabile
ha_una_età_di_insorgenza: Qualsiasi età
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100073
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:100073

Axiom
annotated source: Sindrome neurogena dello stretto toracico superiore
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G54.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome neurogena dello stretto toracico superiore
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B91.Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome neurogena dello stretto toracico superiore
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015061
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome neurogena dello stretto toracico superiore
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0751549
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Tumore neuroendocrino dello stomaco
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_481508
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_63443
definition: Il tumore neuroendocrino dello stomaco è un sottotipo raro di neoplasia neuroendocrina, che origina dalle cellule simil-enterocromaffini dello stomaco. Il quadro clinico, il decorso della malattia e la prognosi sono variabili e dipendono dal tipo e dal grado di malignità. La maggior parte dei pazienti è asintomatica e la diagnosi viene posta casualmente durante una gastroscopia. I pazienti possono presentare comunque dispepsia, anemia, dolore, perdita di peso ed emorragie gastrointestinali. Può associarsi alla sindrome di Zollinger-Ellison e alla neoplasia endocrina multipla tipo I.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C16.9
has db xref: ICD-11:2B72.1
has db xref: MONDO:0003111
has db xref: UMLS:C1333783
ha un modello di trasmissione: Non applicabile
ha_una_età_di_insorgenza: Anziani
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
presente_in: Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
presente_in: Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100075
notation: ORPHA:100075

Axiom
annotated source: Tumore neuroendocrino dello stomaco
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C16.9
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Tumore neuroendocrino dello stomaco
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2B72.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Tumore neuroendocrino dello stomaco
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0003111
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Tumore neuroendocrino dello stomaco
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1333783
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Tumore endocrino duodenale
type: Class
subclass of: Orphanet_423975
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: MONDO:15063
has db xref: UMLS:C4525619
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100076
notation: Categoria
notation: ORPHA:100076

Axiom
annotated source: Tumore endocrino duodenale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15063
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Tumore endocrino duodenale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4525619
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Tumore neuroendocrino del digiuno
type: Class
subclass of: Orphanet_423975
subclass of: Orphanet_557492
definition: Il tumore neuroendocrino del digiuno è una neoplasia epiteliale primitiva maligna rara dell'intestino tenue, che origina dalle cellule enterocromaffini del digiuno. Il decorso clinico dipende dal grado istologico, ma l'esordio di solito è insidioso e caratterizzato da sintomi addominali sfumati (crampi, gonfiore, diarrea). Talvolta esordisce con i segni clinici caratteristici dell'ostruzione/perforazione intestinale o con emorragie gastrointestinali. Spesso la diagnosi viene posta nelle fasi avanzate della malattia, quando sono presenti infiltrazioni locali o metastasi, ma i sintomi tipici della sindrome da carcinoide (arrossamento, sudorazione, diarrea) in genere si manifestano solo quando sono già presenti metastasi epatiche.
definition citation: Orphanet
has db xref: MONDO:15064
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100077
notation: Categoria
notation: ORPHA:100077

Axiom
annotated source: Tumore neuroendocrino del digiuno
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15064
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Tumore neuroendocrino dell'ileo
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_423975
definition: Il tumore neuroendocrino dell'ileo è una neoplasia epiteliale primitiva maligna rara dell'intestino tenue, che origina dalle cellule enterocromaffini dell'ileo, di solito nella porzione terminale. Il decorso clinico dipende dal grado istologico, ma l'esordio è per lo più insidioso, caratterizzato da sintomi addominali sfumati (crampi, gonfiore, diarrea). Occasionalmente esordisce con i segni clinici caratteristici dell'ostruzione/perforazione intestinale o con emorragie gastrointestinali. Spesso la diagnosi viene posta negli stadi avanzati della malattia, quando sono presenti infiltrazioni locali o metastasi, ma i sintomi tipici della sindrome da carcinoide (arrossamento, sudorazione, diarrea) in genere si manifestano solo quando sono già presenti metastasi epatiche.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C17.2
has db xref: ICD-11:2B80.11
has db xref: MONDO:0015065
has db xref: UMLS:C4081841
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100078
notation: ORPHA:100078

Axiom
annotated source: Tumore neuroendocrino dell'ileo
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C17.2
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Tumore neuroendocrino dell'ileo
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2B80.11
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Tumore neuroendocrino dell'ileo
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015065
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Tumore neuroendocrino dell'ileo
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4081841
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Tumore endocrino dell'appendice
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_423982
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_481508
alternative term: Tumore endocrino appendicolare
definition: I tumori endocrini dell'appendice sono le neoplasie sporadiche più comuni dell'appendice e per frequenza sono i secondi tumori endocrini dell'apparato digerente, non associati a un quadro clinico specifico. Comprendono i classici tumori endocrini dell'appendice e il più aggressivo carcinoma a cellule caliciformi.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C18.1
has db xref: ICD-10:D37.3
has db xref: ICD-11:2B81.2
has db xref: MONDO:0015066
has db xref: MONDO:15066
has db xref: UMLS:C1879718
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100079
notation: ORPHA:100079

Axiom
annotated source: Tumore endocrino dell'appendice
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C18.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Tumore endocrino dell'appendice
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D37.3
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Tumore endocrino dell'appendice
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2B81.2
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Tumore endocrino dell'appendice
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annotated target: MONDO:0015066
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Tumore endocrino dell'appendice
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15066
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Tumore endocrino dell'appendice
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1879718
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Tumore neuroendocrino del colon
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_423991
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_481508
definition: Il tumore neuroendocrino del colon è una neoplasia epiteliale rara dell'intestino crasso, che origina dalle cellule enterocromaffini, per lo più nel cieco o nel colon ascendente. Di solito cresce lentamente e viene diagnosticato casualmente nei pazienti asintomatici, mentre negli stadi più avanzati i pazienti presentano dolore addominale, una massa addominale palpabile, modificazioni delle abitudini intestinali, segni di ostruzione intestinale, emorragie gastrointestinali, anoressia, perdita di peso oppure, raramente, la sindrome da carcinoide (arrossamento del viso, diarrea, tachicardia, ipo/ipertensione, cardiopatie).
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C18.8
has db xref: ICD-11:2B90.Y
has db xref: MONDO:0002882
has db xref: UMLS:C1333097
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100080
notation: ORPHA:100080

Axiom
annotated source: Tumore neuroendocrino del colon
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C18.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Tumore neuroendocrino del colon
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2B90.Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Tumore neuroendocrino del colon
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0002882
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Tumore neuroendocrino del colon
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1333097
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Tumore neuroendocrino del retto
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_423998
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_481508
definition: Il tumore neuroendocrino del retto è una neoplasia epiteliale rara che origina dalle cellule enterocromaffini, per lo più del retto medio. Il tumore presenta una crescita lenta; nelle prime fasi, la maggior parte dei pazienti è asintomatica e il tumore viene diagnosticato casualmente. Nelle fasi successive, il tumore esordisce con emorragia rettale, dolore addominale o rettale, tenesmo, cambiamenti nelle abitudini intestinali o perdita di peso. Alcuni pazienti presentano sintomi carcinoidi, come l'arrossamento e l'aumento della motilità intestinale.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C20
has db xref: ICD-11:2B92.1
has db xref: MONDO:0003646
has db xref: MONDO:15068
has db xref: MONDO:3646
has db xref: MedDRA:10085767
has db xref: UMLS:C5554035
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100081
notation: ORPHA:100081

Axiom
annotated source: Tumore neuroendocrino del retto
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C20
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Tumore neuroendocrino del retto
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2B92.1
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Tumore neuroendocrino del retto
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0003646
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Tumore neuroendocrino del retto
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15068
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Tumore neuroendocrino del retto
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:3646
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Tumore neuroendocrino del retto
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10085767
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Tumore neuroendocrino del retto
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5554035
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Tumore neuroendocrino del canale anale
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_424010
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_481508
definition: Il tumore neuroendocrino del canale anale è una neoplasia epiteliale che origina dalle cellule enterocromaffini nell'epitelio colorettale al di sopra della linea pettinata e nella zona di transizione anale. Si tratta di tumori a crescita lenta, che nella maggior parte dei casi vengono diagnosticati negli stadi avanzati. Il tumore può esordire con segni clinici collegati alla sua localizzazione anatomica (massa rettale, dolore ed emorragie rettali, tenesmo o cambiamenti nelle abitudini intestinali), o con i sintomi caratteristici della sindrome da carcinoide (arrossamento e aumento della motilità intestinale), oppure con sintomi aspecifici tipici degli stadi avanzati della malattia (epatomegalia, febbre, perdita di peso, anoressia, malessere).
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C21.1
has db xref: ICD-11:2C00.2
has db xref: MONDO:0015069
has db xref: UMLS:C3272849
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100082
notation: ORPHA:100082

Axiom
annotated source: Tumore neuroendocrino del canale anale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C21.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Tumore neuroendocrino del canale anale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2C00.2
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Tumore neuroendocrino del canale anale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015069
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Tumore neuroendocrino del canale anale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C3272849
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Tumore endocrino della laringe
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Tumore endocrino con altra localizzazione
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98061
definition: Si tratta di un tumore raro della testa e del collo, caratterizzato da una neoplasia epiteliale con differenziazione neuroendocrina, di solito localizzata nella laringe sopraglottica. Il tumore può essere ben differenziato, moderatamente o scarsamente differenziato; quest'ultimo gruppo è suddiviso nei carcinomi neuroendocrini a piccole cellule e a grandi cellule. La malattia è fortemente correlata al consumo di tabacco. I pazienti presentano raucedine, disfagia, mal di gola, ostruzione delle vie aeree, emottisi e, raramente, una sindrome paraneoplastica secondaria ad una produzione ormonale aberrante. I tumori scarsamente differenziati sono molto aggressivi, con alti tassi di infiltrazione locale e metastasi.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C32.1
has db xref: ICD-11:2F00.2
has db xref: MONDO:0015070
has db xref: UMLS:C5681809
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100083
notation: ORPHA:100083

Axiom
annotated source: Tumore endocrino della laringe
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C32.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Tumore endocrino della laringe
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2F00.2
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Tumore endocrino della laringe
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015070
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Tumore endocrino della laringe
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681809
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Tumore neuroendocrino dell'orecchio medio
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Tumore endocrino con altra localizzazione
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98061
definition: Il tumore neuroendocrino dell'orecchio medio è una neoplasia rara di interesse otorinolaringoiatrico, che associa caratteristiche istologiche ghiandolari e non-ghiandolari ed è positiva all'immunocolorazione per pancitocheratina, vimentina, sinaptofisina e proteina dell'isoletta 1. I segni clinici più comuni sono la perdita dell'udito, la presenza di una massa, il dolore, le perdite, i deficit dell'equilibrio, gli acufeni e la paralisi dei nervi.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C30.1
has db xref: ICD-11:2F00.0
has db xref: MONDO:0015071
has db xref: UMLS:C4305468
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100084
notation: ORPHA:100084

Axiom
annotated source: Tumore neuroendocrino dell'orecchio medio
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C30.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Tumore neuroendocrino dell'orecchio medio
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2F00.0
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Tumore neuroendocrino dell'orecchio medio
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015071
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Tumore neuroendocrino dell'orecchio medio
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4305468
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Tumore endocrino epatico
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Tumore endocrino con altra localizzazione
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_424933
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_506210
definition: Il carcinoma neuroendocrino epatico primitivo (PHNEC) è un tumore epatico raro che si manifesta con dolore o tensione addominale, diarrea o perdita di peso. In oltre il 10% dei casi, i pazienti sono asintomatici e raramente si osserva una sindrome carcinoide.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C22.7
has db xref: ICD-11:2C12.0Y
has db xref: MONDO:0015072
has db xref: UMLS:C3273031
ha un modello di trasmissione: Non applicabile
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.2 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100085
notation: ORPHA:100085

Axiom
annotated source: Tumore endocrino epatico
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C22.7
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Tumore endocrino epatico
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2C12.0Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Tumore endocrino epatico
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015072
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Tumore endocrino epatico
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C3273031
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Tumore neuroendocrino della cistifellea
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Tumore endocrino con altra localizzazione
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_306633
definition: È una neoplasia neuroendocrina rara e molto aggressiva, caratterizzata dalla presenza di una o più masse nodulari che originano dal collo, dal fondo o dal corpo della cistifellea, oppure dall'ispessimento generalizzato della parete della cistifellea. I pazienti possono essere asintomatici (la diagnosi avviene casualmente a seguito della resezione chirurgica della cistifellea) oppure possono presentare dolore epigastrico, una massa addominale e/o sintomi aspecifici, come la nausea, l'ittero, l'arrossamento, la tosse, l'affanno, le asciti e l'assenza di appetito. Possono associarsi alcune sindromi paraneoplastiche, come la sindrome di Cushing, l'ipercalcemia, l'acanthosis nigricans, il pemfigoide bolloso, la dermatomiosite e il segno di Leser-Trélat.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C23
has db xref: ICD-11:2C13.Y
has db xref: UMLS:C3273115
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100086
notation: ORPHA:100086

Axiom
annotated source: Tumore neuroendocrino della cistifellea
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C23
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Tumore neuroendocrino della cistifellea
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2C13.Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Tumore neuroendocrino della cistifellea
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C3273115
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Tumore tiroideo raro
type: Class
subclass of: Malattia tiroidea rara
subclass of: Orphanet_182130
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: MONDO:15074
has db xref: UMLS:C5816813
presente_in: Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
presente_in: France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.35 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
presente_in: Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 5.7 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 3.2 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100087
notation: Categoria
notation: ORPHA:100087

Axiom
annotated source: Tumore tiroideo raro
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15074
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Tumore tiroideo raro
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5816813
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Carcinoma tiroideo raro
type: Class
subclass of: Tumore tiroideo raro
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: MONDO:15075
has db xref: UMLS:C5816697
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
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link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100088
notation: Categoria
notation: ORPHA:100088

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annotated source: Carcinoma tiroideo raro
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Axiom
annotated source: Carcinoma tiroideo raro
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annotated target: UMLS:C5816697
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Tumore delle paratiroidi
type: Class
subclass of: Orphanet_182130
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_68415
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notation: Categoria
notation: ORPHA:100090

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Tumore surrenale/paragangliare
type: Class
subclass of: Malattia surrenale rara
subclass of: Orphanet_182130
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681806
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
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notation: Categoria
notation: ORPHA:100091

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annotated source: Tumore surrenale/paragangliare
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annotated target: UMLS:C5681806
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Tumore endocrino gastro-entero-pancreatico
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet 877
alternative term: GEP-NET
alternative term: Tumore neuroendocrino gastro-entero-pancreatico
has db xref: UMLS:C1333799
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link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100092
notation: Categoria
notation: ORPHA:100092

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annotated source: Tumore endocrino gastro-entero-pancreatico
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annotated target: UMLS:C1333799
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Sindrome del carcinoide
type: Class
subclass of: Orphanet_377792
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet 877
definition: È una neoplasia rara, caratterizzata da una sindrome ormonale, secondaria alla secrezione di fattori umorali (compresi i polipeptidi, le amine vasoattive e le prostaglandine) da parte di un tumore neuroendocrino funzionante (localizzato per lo più nell'intestino medio). Di solito esordisce con un aumento dei movimenti intestinali, diarrea, episodi di arrossamento vasoattivo (in particolare del viso), ipotensione, tachicardia, telangectasia venosa, dispnea, broncospasmi, alterazioni fibrotiche croniche nel mesentere, nel retroperitoneo e nelle valvole cardiache.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E34.0
has db xref: ICD-11:5B10
has db xref: MONDO:0100347
has db xref: MeSH:D008303
has db xref: MedDRA:10007270
has db xref: UMLS:C0024586
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100093
notation: ORPHA:100093

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annotated source: Sindrome del carcinoide
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annotated target: ICD-10:E34.0
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annotated source: Sindrome del carcinoide
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annotated target: ICD-11:5B10
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

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annotated source: Sindrome del carcinoide
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annotated target: MONDO:0100347
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annotated source: Sindrome del carcinoide
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annotated source: Sindrome del carcinoide
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annotated target: UMLS:C0024586
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Tumore polighiandolare multiplo
type: Class
subclass of: Poliendocrinopatia
subclass of: Orphanet_182130
subclass of: Orphanet_183643
subclass of: Orphanet_271847
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:2F7A.0
has db xref: MONDO:0015079
has db xref: MONDO:15079
has db xref: UMLS:C5848154
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100094
notation: Categoria
notation: ORPHA:100094

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annotated source: Tumore polighiandolare multiplo
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2F7A.0
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annotated source: Tumore polighiandolare multiplo
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annotated source: Tumore polighiandolare multiplo
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annotated source: Tumore polighiandolare multiplo
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annotated target: UMLS:C5848154
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome da microdelezione 2q37
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_262010
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_498454
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_611327
alternative term: Del(2)(q37)
alternative term: Delezione 2q37
alternative term: Monosomia 2q37-qter
alternative term: Monosomia 2q37qter
alternative term: Osteodistrofia ereditaria di Albright tipo 3
alternative term: Osteodistrofia ereditaria di Albright, tipo 3
alternative term: Sindrome brachidattilia-disabilità intellettiva
alternative term: Sindrome simile allâosteodistrofia ereditaria di Albright
definition: La sindrome da microdelezione 2q37 è un'anomalia cromosomica rara che comporta la perdita della banda cromosomica 2q37. È caratterizzata da un quadro clinico molto variabile, che comprende il ritardo dello sviluppo/disabilità intellettiva lieve-moderata, la brachimetafalangia del terzo-quinto dito, la bassa statura, l'obesità, l'ipotonia, i dismorfismi facciali caratteristici, le anomalie del comportamento, l'autismo o i disturbi dello spettro autistico, l'ipermobilità/dislocazione delle articolazioni e la scoliosi.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q93.5
has db xref: ICD-11:LD44.20
has db xref: MONDO:0010886
has db xref: MeSH:C538317
has db xref: OMIM:600430
has db xref: UMLS:C2931817
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha un modello di trasmissione: Non applicabile
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 115.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1001
notation: ORPHA:1001

Axiom
annotated source: Sindrome da microdelezione 2q37
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q93.5
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome da microdelezione 2q37
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD44.20
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Sindrome da microdelezione 2q37
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010886
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annotated source: Sindrome da microdelezione 2q37
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annotated target: MeSH:C538317
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

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annotated source: Sindrome da microdelezione 2q37
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manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da microdelezione 2q37
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931817
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Tumore timico
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98057
has db xref: MONDO:0005197
has db xref: MONDO:5197
has db xref: MeSH:D013953
has db xref: MedDRA:10056296
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link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100100
notation: Categoria
notation: ORPHA:100100

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annotated source: Tumore timico
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annotated source: Tumore timico
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manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

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annotated source: Tumore timico
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annotated target: MeSH:D013953
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annotated source: Tumore timico
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annotated target: MedDRA:10056296
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

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annotated source: Tumore timico
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annotated target: UMLS:C3714644
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Tumore endocrino con altra localizzazione
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet 877
has db xref: MONDO:15081
has db xref: UMLS:C5681808
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100101
notation: Categoria
notation: ORPHA:100101

Axiom
annotated source: Tumore endocrino con altra localizzazione
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15081
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Axiom
annotated source: Tumore endocrino con altra localizzazione
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681808
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cefalea a grappolo
type: Class
subclass of: Orphanet C048
alternative term: MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cefalalgia da istamina
alternative term: MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cefalalgia istaminica
alternative term: MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cefalea da istamina
alternative term: MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cefalea di Horton
alternative term: MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Emicrania a grappolo
alternative term: MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Emicrania rossa
alternative term: MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Eritromelalgia del capo
alternative term: MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Eritroprosopalgia di Bing
alternative term: MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Nevralgia ciliare
alternative term: MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Nevralgia emicranica
motivo dell inattivazione: Questa malattia non è considerata rara in Europa. Non è inclusa nella nomenclatura delle malattie rare di Orphanet.
has db xref: ICD-10:G44.0
deprecated: true
notation: ORPHA:1002

Axiom
annotated source: MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cefalea a grappolo
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G44.0
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Sindrome difetti del cuoio capelluto-polidattilia postassiale
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_183481
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_294959
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_79380
definition: Si tratta di una malattia rara con malformazione degli arti, caratterizzata da difetti congeniti del cuoio capelluto e polidattilia postassiale tipo A. L'espressione è molto variabile, e alcuni pazienti presentano solo uno dei segni clinici caratteristici. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1985.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.2
has db xref: MONDO:0008403
has db xref: MeSH:C536622
has db xref: OMIM:181250
has db xref: UMLS:C4511971
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 2.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
Entità storica: Entità storica
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1003
notation: ORPHA:1003

Axiom
annotated source: Sindrome difetti del cuoio capelluto-polidattilia postassiale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.2
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome difetti del cuoio capelluto-polidattilia postassiale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008403
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

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annotated source: Sindrome difetti del cuoio capelluto-polidattilia postassiale
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annotated target: MeSH:C536622
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome difetti del cuoio capelluto-polidattilia postassiale
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:181250
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome difetti del cuoio capelluto-polidattilia postassiale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4511971
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome alopecia-contratture-nanismo-disabilità cognitiva
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_79373
alternative term: Sindrome ACD-disabilità cognitiva
definition: La sindrome alopecia-contratture-nanismo-disabilità cognitiva (sindrome ACD) è una forma di displasia ectodermica caratterizzata da bassa statura ad esordio prenatale, alopecia, ittiosi, fotofobia, ectrodattilia, crisi epilettiche, scoliosi, contratture multiple, fusioni ossee (che interessano in particolare i gomiti, i carpi, i metacarpi e la spina dorsale), disabilità cognitiva e dimorfismi facciali (microdolicocefalia, madarosi, orecchie grandi e naso lungo). La sindrome ACD è sovrapponibile all'ittiosi follicolare-alopecia-fotofobia.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD27.0Y
has db xref: MONDO:0008754
has db xref: MeSH:C537051
has db xref: OMIM:203550
has db xref: UMLS:C4303742
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
ha_una_età_di_insorgenza: Prenatale
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 5.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1005
notation: ORPHA:1005

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annotated source: Sindrome alopecia-contratture-nanismo-disabilità cognitiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome alopecia-contratture-nanismo-disabilità cognitiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.0Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Sindrome alopecia-contratture-nanismo-disabilità cognitiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008754
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome alopecia-contratture-nanismo-disabilità cognitiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537051
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome alopecia-contratture-nanismo-disabilità cognitiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:203550
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome alopecia-contratture-nanismo-disabilità cognitiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4303742
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Alopecia e deficit di anticorpi
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Immunodeficienza da deficit prevalente degli anticorpi
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_79364
definition: L'alopecia associata a deficit degli anticorpi è un'immunodeficienza primitiva rara, caratterizzata da alopecia areata completa e deficit anticorpale (agammaglobulinemia congenita o sindrome da deficit immunitario incompleto), che si manifesta con infezioni ricorrenti. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1976.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:D80.8
has db xref: ICD-11:4A01.0Y
has db xref: MONDO:0015082
has db xref: UMLS:C5190867
ha un modello di trasmissione: Sconosciuto
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 3.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
Entità storica: Entità storica
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1006
notation: ORPHA:1006

Axiom
annotated source: Alopecia e deficit di anticorpi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D80.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Alopecia e deficit di anticorpi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A01.0Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Alopecia e deficit di anticorpi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015082
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Alopecia e deficit di anticorpi
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5190867
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Gonorrea
type: Class
subclass of: Orphanet C048
motivo dell inattivazione: Questa malattia non è considerata rara in Europa. Non è inclusa nella nomenclatura delle malattie rare di Orphanet.
deprecated: true
notation: ORPHA:100642

Sindrome alopecia-epilessia-piorrea-disabilità intellettiva
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_481771
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_611314
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_79364
alternative term: Sindrome di Shokeir
definition: La sindrome alopecia-epilessia-piorrea-disabilità intellettiva è caratterizzata da alopecia universale permanente congenita, disabilità intellettiva, epilessia con ritardo psicomotorio e parodontite (piorrea). L'alopecia completa permanente e la piorrea sono costanti, mentre la disabilità intellettiva e l'epilessia con ritardo psicomotorio sono presenti nella maggior parte dei pazienti. Non si osservano altre anomalie delle unghie o della cute (ad eccezione dell'assenza di capelli). La trasmissione è autosomica dominante.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD90.Y
has db xref: MONDO:0007085
has db xref: MeSH:C537057
has db xref: OMIM:104130
has db xref: UMLS:C1863090
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
Entità storica: Entità storica
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1008
notation: ORPHA:1008

Axiom
annotated source: Sindrome alopecia-epilessia-piorrea-disabilità intellettiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome alopecia-epilessia-piorrea-disabilità intellettiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD90.Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Sindrome alopecia-epilessia-piorrea-disabilità intellettiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007085
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome alopecia-epilessia-piorrea-disabilità intellettiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537057
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome alopecia-epilessia-piorrea-disabilità intellettiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:104130
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome alopecia-epilessia-piorrea-disabilità intellettiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1863090
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Porfiria da deficit di ALA deidratasi
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_95157
alternative term: Porfiria da ALAD
alternative term: Porfiria da deficit di ALAD
alternative term: Porfiria da deficit di delta-aminolevulinico deidratasi
alternative term: Porfiria di Doss
has db xref: ICD-10:E80.2
has db xref: ICD-11:5C58.1Y
has db xref: MONDO:0013000
has db xref: OMIM:612740
has db xref: UMLS:C0268328
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Europa AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100924
notation: ORPHA:100924

Axiom
annotated source: Porfiria da deficit di ALA deidratasi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E80.2
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Porfiria da deficit di ALA deidratasi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C58.1Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Porfiria da deficit di ALA deidratasi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0013000
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Porfiria da deficit di ALA deidratasi
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:612740
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Porfiria da deficit di ALA deidratasi
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0268328
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

OBSOLETO: Paralisi oculomotoria nucleare
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Orphanet_519349
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia oftalmica rara con coinvolgimento dei nervi cranici
deprecated: true
notation: ORPHA:100932

Deficit cognitivo FRAXE
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_611314
alternative term: Deficit cognitivo associato a sito fragile FRAXE
definition: Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara legata all'X, caratterizzata da un quadro clinico variabile, che comprende il ritardo dello sviluppo, la disabilità intellettiva lieve-moderata, le difficoltà di apprendimento, i deficit della comunicazione e i problemi comportamentali (aggressività, deficit di attenzione, iperattività e tratti autistici). I pazienti possono presentare anche disturbi della personalità e comportamenti psicotici.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q99.2
has db xref: ICD-11:LD90.Y
has db xref: MONDO:0010659
has db xref: OMIM:309548
has db xref: UMLS:C4274328
ha un modello di trasmissione: Recessiva legata all'X
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
ha_una_età_di_insorgenza: Prenatale
presente_in: Europa AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100973
notation: ORPHA:100973

Axiom
annotated source: Deficit cognitivo FRAXE
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q99.2
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Deficit cognitivo FRAXE
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD90.Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Deficit cognitivo FRAXE
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010659
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Deficit cognitivo FRAXE
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:309548
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Deficit cognitivo FRAXE
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4274328
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome FRAXF
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_611314
has db xref: ICD-10:Q99.2
has db xref: MONDO:0015084
has db xref: UMLS:C4274329
ha un modello di trasmissione: Sconosciuto
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
ha_una_età_di_insorgenza: Prenatale
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100974
notation: ORPHA:100974

Axiom
annotated source: Sindrome FRAXF
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q99.2
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome FRAXF
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015084
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome FRAXF
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4274329
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Ittiosi a costume da bagno
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_281097
definition: L'ittiosi a "costume da bagno" (BSI) è una variante rara dell'ittiosi congenita autosomica recessiva (ARCI; si veda questo termine) caratterizzata dalla presenza di grandi squame scure in aree specifiche del corpo.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q80.2
has db xref: ICD-11:EC20.02
has db xref: MONDO:0015085
has db xref: OMIM:242300
has db xref: UMLS:C4511230
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 20.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100976
notation: ORPHA:100976

Axiom
annotated source: Ittiosi a costume da bagno
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q80.2
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Ittiosi a costume da bagno
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:EC20.02
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Ittiosi a costume da bagno
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015085
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Ittiosi a costume da bagno
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:242300
manual_assertion: NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Ittiosi a costume da bagno
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4511230
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome da cranio a trifoglio e displasia toracica asfissiante
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_139393
definition: La sindrome che associa il cranio a trifoglio e la displasia toracica asfissiante è una craniosinostosi sindromica rara, che esordisce in epoca prenatale con cranio a trifoglio, micromelia e displasia toracica asfissiante. Le radiografie evidenziano costole corte, orizzontalizzazione del tetto acetabolare con arrotondamento della prominenza mediana e speroni laterali, ossa lunghe deformate con metafisi larghe, e mancata ossificazione delle falangi terminali. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1987.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.5
has db xref: ICD-11:LD24.GY
has db xref: MONDO:0015086
has db xref: UMLS:C5190852
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
Entità storica: Entità storica
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100978
notation: ORPHA:100978

Axiom
annotated source: Sindrome da cranio a trifoglio e displasia toracica asfissiante
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.5
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome da cranio a trifoglio e displasia toracica asfissiante
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD24.GY
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Sindrome da cranio a trifoglio e displasia toracica asfissiante
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015086
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da cranio a trifoglio e displasia toracica asfissiante
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5190852
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante complessa
type: Class
subclass of: Paraplegia spastica ereditaria, forma complessa
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: MONDO:0015087
has db xref: MONDO:15087
has db xref: UMLS:C5680379
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
presente_in: Europa AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
presente_in: Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100979
notation: Gruppo di fenomi
notation: ORPHA:100979

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante complessa
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015087
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante complessa
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15087
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante complessa
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680379
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante pura
type: Class
subclass of: Paraplegia spastica ereditaria pura
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: MONDO:15088
has db xref: UMLS:C5680378
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
presente_in: Europa AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
presente_in: Ireland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100980
notation: Gruppo di fenomi
notation: ORPHA:100980

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante pura
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15088
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante pura
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680378
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva
type: Class
subclass of: Paraplegia spastica ereditaria, forma complessa
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: MONDO:15089
has db xref: UMLS:C5680377
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100981
notation: Gruppo di fenomi
notation: ORPHA:100981

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15089
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680377
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Paraplegia spastica ereditaria pura autosomica recessiva
type: Class
subclass of: Paraplegia spastica ereditaria pura
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: MONDO:15090
has db xref: UMLS:C5680376
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100982
notation: Gruppo di fenomi
notation: ORPHA:100982

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica ereditaria pura autosomica recessiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15090
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica ereditaria pura autosomica recessiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680376
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 3
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_320342
alternative term: Malattia di Strümpell
alternative term: Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 3A
alternative term: SPG3A
definition: Si tratta di una forma rara, pura o complessa, di paraplegia spastica ereditaria, con fenotipo variabile, che di solito esordisce durante l'infanzia con spasticità e debolezza agli arti inferiori minimamente progressive, bilaterali, per lo più simmetriche, associate a piede cavo, scoliosi, disfunzioni sfinteriche e/o iperattività della vescica. Di rado, i pazienti presentano anche lieve disabilità intellettiva, neuropatia motoria assonale e crisi epilettiche.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:8437
has db xref: MeSH:C536864
has db xref: OMIM:182600
has db xref: UMLS:C2931355
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Europa AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Portugal AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.14 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100984
notation: ORPHA:100984

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:8437
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536864
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:182600
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931355
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_320342
alternative term: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 2
alternative term: SPG4
definition: La paraplegia spastica autosomica dominante tipo 4 (SPG4) è una paraplegia spastica ereditaria che presenta un'elevata variabilità clinica intrafamiliare ed è caratterizzata, nella maggior parte dei casi, da un quadro clinico puro, che comprende anomalie progressive della deambulazione, secondarie alla spasticità e alla debolezza bilaterale degli arti inferiori, lieve debolezza prossimale e urgenza minzionale; l'esordio avviene nell'età adulta (prevalentemente tra la terza e la quinta decade), ma in teoria a qualsiasi età. In alcuni casi, è presente un quadro clinico complesso, caratterizzato da altri segni, compreso il deficit cognitivo, l'atassia cerebellare, l'epilessia e la neuropatia. Le forme ad esordio più tardivo si associano a una progressione più rapida.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0008438
has db xref: MeSH:C536865
has db xref: OMIM:182601
has db xref: UMLS:C1866855
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Portugal AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.91 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100985
notation: ORPHA:100985

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008438
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536865
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:182601
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1866855
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 5A
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_320346
alternative term: SPG5A
definition: La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 5A è una forma di paraplegia spastica ereditaria; il quadro clinico può essere ''puro'', ossia caratterizzato da paraplegia spastica a progressione lenta delle estremità inferiori associata a disfunzioni della vescica e piede cavo, oppure ''complesso'', ossia caratterizzato da altri segni clinici (segni cerebellari, nistagmo, atrofia muscolare distale o generalizzata e deficit cognitivi). L'età d'esordio è molto variabile e si colloca tra la prima infanzia e l'età adulta. In alcuni pazienti la risonanza magnetica del cervello rivela iperintensità di segnale della sostanza bianca e atrofia del midollo spinale.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0010047
has db xref: MeSH:C564811
has db xref: OMIM:270800
has db xref: UMLS:C1849115
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Europa AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100986
notation: ORPHA:100986

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 5A
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 5A
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 5A
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010047
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 5A
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564811
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 5A
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:270800
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 5A
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1849115
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 6
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_320342
definition: Si tratta di una forma rara, pura o complessa, di paraplegia spastica ereditaria, che di solito esordisce nella tarda adolescenza o nella prima età adulta con un fenotipo puro, caratterizzato da spasticità degli arti inferiori con iperreflessia e risposte plantari in estensione, modesta disfunzione vescicale e piede cavo. Di rado, può manifestarsi con un fenotipo complesso, caratterizzato da altri segni clinici, che comprendono l'epilessia, la neuropatia periferica di gravità variabile e/o i deficit mnemonici.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0010878
has db xref: MeSH:C536866
has db xref: OMIM:600363
has db xref: UMLS:C1838192
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 10.0 (Famiglia(e))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100988
notation: ORPHA:100988

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 6
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 6
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 6
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010878
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 6
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536866
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 6
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600363
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 6
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1838192
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 8
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_320342
alternative term: SPG8
definition: Si tratta di una forma rara, pura o complessa, di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da spasticità degli arti inferiori a progressione lenta e ad esordio nella prima età adulta, associata ad anomalie dell'andatura, iperreflessia e risposte plantari in estensione, urgenza minzionale e/o incontinenza, debolezza muscolare, riduzione del senso della vibrazione e lieve atrofia dei muscoli degli arti inferiori. Può associarsi ad altri segni clinici che complicano la malattia, come la neuropatia sensoriale, l'atassia (lieve dismetria, movimenti oculari non coordinati) e la lieve disfagia.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0011339
has db xref: MeSH:C580458
has db xref: OMIM:603563
has db xref: UMLS:C1863704
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 10.0 (Famiglia(e))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100989
notation: ORPHA:100989

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 8
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 8
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 8
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011339
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 8
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C580458
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 8
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:603563
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 8
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1863704
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

OBSOLETO: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 9
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante complessa
alternative term: OBSOLETO: SPG9
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante complessa
deprecated: true
notation: ORPHA:100990

Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_320342
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_611314
alternative term: SPG10
definition: Si tratta di una paraplegia spastica ereditaria rara, che si manifesta con un fenotipo puro o complesso. La forma pura è caratterizzata da spasticità agli arti inferiori, iperreflessia e risposte plantari in estensione, che esordiscono durante l'infanzia o l'adolescenza. La forma complessa è caratterizzata anche da altri sintomi, che comprendono la neuropatia periferica con atrofia dei muscoli degli arti superiori, la disabilità intellettiva moderata e il parkinsonismo. I pazienti possono presentare anche sordità e retinite pigmentosa.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0011408
has db xref: MeSH:C537482
has db xref: OMIM:604187
has db xref: UMLS:C1858712
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 10.0 (Famiglia(e))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100991
notation: ORPHA:100991

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011408
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537482
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:604187
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1858712
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 12
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante pura
alternative term: SPG12
definition: La paraplegia spastica autosomica dominante tipo 12 è una forma pura di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da spasticità degli arti inferiori a progressione lenta e iperreflessia delle estremità inferiori, riflessi estensori plantari, deficit sensoriali distali, disfunzioni urinarie di grado variabile e piede cavo. L'esordio si colloca tra l'infanzia e l'età adulta
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0011489
has db xref: MeSH:C537484
has db xref: OMIM:604805
has db xref: UMLS:C1858106
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 27.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100993
notation: ORPHA:100993

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 12
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 12
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 12
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011489
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 12
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537484
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 12
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:604805
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 12
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1858106
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 13
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_320342
alternative term: SPG13
definition: Si tratta di una forma rara, pura o complessa, di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica progressiva con segni piramidali a livello degli arti superiori e inferiori, e riduzione del senso della vibrazione.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0011532
has db xref: MeSH:C537485
has db xref: OMIM:605280
has db xref: UMLS:C1854467
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 10.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100994
notation: ORPHA:100994

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 13
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 13
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 13
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011532
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 13
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537485
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 13
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605280
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 13
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1854467
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 14
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_320346
alternative term: SPG14
definition: La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 14 è una malattia ereditaria complessa rara, che esordisce nell'età adulta con paraplegia spastica a progressione lenta degli arti inferiori. I segni clinici comprendono l'andatura spastica, l'iperreflessia e il modesto ipertono degli arti inferiori, associati a disabilità intellettiva lieve, agnosia visiva, deficit della memoria a breve e lungo termine e lieve neuropatia motoria distale. Inoltre, i pazienti presentano piede cavo e risposte plantari in estensione.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0011522
has db xref: MeSH:C537486
has db xref: OMIM:605229
has db xref: UMLS:C1854568
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 1.0 (Famiglia(e))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100995
notation: ORPHA:100995

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 14
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 14
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 14
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011522
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 14
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537486
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 14
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605229
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 14
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1854568
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome di Kjellin
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_611314
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_716427
alternative term: Paraparesi spastica ereditaria, tipo 15
alternative term: Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 15
alternative term: SPG15
alternative term: Sindrome paraplegia spastica-degenerazione retinica
definition: La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 15 è una forma complessa di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da spasticità agli arti inferiori, a progressione lenta ed esordio variabile tra l'infanzia e l'età adulta. La spasticità esita in un'alterata deambulazione, risposte plantari in estensione e riduzione del senso della vibrazione. Si associa a lieve disabilità intellettiva e atassia cerebellare, neuropatia periferica (con amiotrofia della porzione distale degli arti superiori) e degenerazione della retina. Spesso le immagini diagnostiche evidenziano un assottigliamento del corpo calloso.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0010044
has db xref: MeSH:C536642
has db xref: OMIM:270700
has db xref: UMLS:C1849128
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 10.0 (Famiglia(e))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100996
notation: ORPHA:100996

Axiom
annotated source: Sindrome di Kjellin
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome di Kjellin
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Sindrome di Kjellin
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010044
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Kjellin
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536642
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Kjellin
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:270700
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Kjellin
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1849128
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Paraplegia spastica legata all'X tipo 16
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_320350
alternative term: SPG16
definition: È una paraplegia spastica complessa ereditaria, caratterizzata da ritardo dello sviluppo motorio, spasticità e incapacità di deambulare, che successivamente evolve verso la quadriplegia, l'afasia motoria e la disfunzione intestinale e vescicale. I pazienti presentano anche problemi di vista e una lieve disabilità intellettiva. La malattia colpisce solo i maschi.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.02
has db xref: MONDO:0010287
has db xref: MeSH:C536643
has db xref: OMIM:300266
has db xref: UMLS:C1846046
ha un modello di trasmissione: Recessiva legata all'X
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 1.0 (Famiglia(e))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100997
notation: ORPHA:100997

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica legata all'X tipo 16
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica legata all'X tipo 16
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.02
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica legata all'X tipo 16
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annotated target: MONDO:0010287
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica legata all'X tipo 16
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536643
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica legata all'X tipo 16
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:300266
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica legata all'X tipo 16
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1846046
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 17
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante complessa
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_140465
alternative term: Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo 5B
alternative term: Paraplegia spastica - amiotrofia delle mani e dei piedi
alternative term: SPG17
alternative term: Sindrome di Silver
alternative term: dHMN5B
definition: È una paraplegia spastica complessa ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica progressiva, atrofia dei muscoli degli arti superiori e inferiori, iperreflessia, risposte plantari in estensione, piede cavo e, raramente, deficit del senso della vibrazione. Di solito si associa ad amiotrofia dei muscoli delle mani.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0010043
has db xref: MeSH:C536644
has db xref: OMIM:270685
has db xref: UMLS:C2931276
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 20.0 (Famiglia(e))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100998
notation: ORPHA:100998

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 17
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 17
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 17
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010043
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 17
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536644
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 17
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:270685
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 17
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931276
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 19
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante pura
alternative term: SPG19
definition: La paraplegia spastica autosomica dominante tipo 19 è una forma pura di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica a progressione lenta e relativamente benigna, che esordisce nell'età adulta con andatura spastica, iperreflessia degli arti inferiori, risposte plantari in estensione, disfunzioni della vescica (urgenza minzionale e/o incontinenza) e neuropatia periferica sensitivo-motoria lieve.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0011785
has db xref: MeSH:C536856
has db xref: OMIM:607152
has db xref: UMLS:C1846685
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 1.0 (Famiglia(e))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/100999
notation: ORPHA:100999

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 19
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 19
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 19
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011785
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 19
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536856
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 19
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607152
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 19
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1846685
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_158266
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_94149
alternative term: DRPLA
alternative term: Malattia di Naito-Oyanagi
definition: L'atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana (DRPLA) è un sottotipo molto raro dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; si veda questo termine). È caratterizzata da movimenti involontari, atassia, epilessia, disturbi mentali, declino cognitivo e marcata anticipazione.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.8
has db xref: ICD-11:8A01.12
has db xref: MONDO:0007435
has db xref: MedDRA:10075298
has db xref: OMIM:125370
has db xref: UMLS:C0751781
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Qualsiasi età
presente_in: Europa AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.48 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.71 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101
notation: ORPHA:101

Axiom
annotated source: Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A01.12
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007435
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10075298
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:125370
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0751781
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_79373
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98352
alternative term: Alopecia congenita e ipercheratosi palmoplantare autosomica dominante
alternative term: Cheratoderma palmoplantare e alopecia congenita, tipo Stevanovic
alternative term: PPK-CA, tipo Stevanovic
definition: Il cheratoderma palmoplantare autosomico dominante con alopecia congenita (PPK-CA) è una malattia genetica rara della cute, caratterizzata dall'assenza dei capelli e dei peli del corpo e da cheratoderma palmoplantare, senza altre complicazioni a livello delle mani.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q82.8
has db xref: ICD-11:LD27.0Y
has db xref: MONDO:0007083
has db xref: OMIM:104100
has db xref: UMLS:C4304669
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 10.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1010
notation: ORPHA:1010

Axiom
annotated source: Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q82.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.0Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007083
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:104100
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4304669
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 20
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_611314
alternative term: Paraplegia spastica a esordio infantile - atrofia muscolare distale
alternative term: SPG20
alternative term: Sindrome di Troyer
definition: La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 20 (SPG20) è una paraplegia spastica ereditaria complessa, caratterizzata da paraparesi spastica progressiva ad esordio infantile, associata ad amiotrofia distale, paralisi pseudobulbare, ritardo cognitivo e motorio, segni cerebellari lievi (disartria, disdiadococinesia, modesto tremore intenzionale), bassa statura e lievi anomalie scheletriche (piede cavo, lieve equinismo, cifoscoliosi). La SPG20 è causata dalle mutazioni nel gene SPG20 (13q13.1), che codifica la proteina spastina.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0010156
has db xref: MeSH:C536858
has db xref: OMIM:275900
has db xref: UMLS:C0393559
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 36.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101000
notation: ORPHA:101000

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010156
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536858
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:275900
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0393559
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 21
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva
alternative term: SPG21
alternative term: Sindrome di Mast
definition: La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 21 è una forma complessa di paraplegia spastica ereditaria, ad esordio nell'adolescenza o nell'età adulta, con paraparesi spastica a progressione lenta, associata ad aprassia, deterioramento cognitivo e del linguaggio (che in alcuni pazienti esita nella demenza e nel mutismo acinetico), disturbi della personalità e segni extrapiramidali (discinesia oromandibolare, rigidità) e cerebellari (disdiadococinesia e assenza di coordinazione). Alcune anomalie sfumate (ritardo dello sviluppo) possono essere presenti già durante l'infanzia. La risonanza magnetica evidenzia un assottigliamento del corpo calloso e anomalie della sostanza bianca.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0009568
has db xref: MeSH:C565409
has db xref: OMIM:248900
has db xref: UMLS:C1855346
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 35.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101001
notation: ORPHA:101001

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 21
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 21
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 21
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0009568
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 21
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C565409
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 21
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:248900
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 21
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1855346
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 23
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva
alternative term: SPG23
alternative term: Sindrome di Lison
definition: La paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 23 (SPG23) è una forma rara e complessa di paraplegia spastica ereditaria, che esordisce nell'infanzia con paraplegia spastica progressiva associata a neuropatia periferica, anomalie della pigmentazione cutanea (vitiligine, iperpigmentazione, lentiggini diffuse), incanutimento precoce dei capelli e dismorfismi caratteristici (lineamenti del volto sottili e ''affilati''). Il fenotipo della SPG23 è stato mappato su un locus del cromosoma 1q24-q32.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0010046
has db xref: MeSH:C536859
has db xref: OMIM:270750
has db xref: UMLS:C0796019
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 5.0 (Famiglia(e))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101003
notation: ORPHA:101003

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010046
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536859
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:270750
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0796019
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 24
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Paraplegia spastica ereditaria pura autosomica recessiva
alternative term: SPG24
definition: È una forma pura molto rara di paraplegia spastica, che esordisce nella prima infanzia con spasticità degli arti inferiori associata ad anomalie della deambulazione, andatura con ''gambe a forbice'', cammino sulla punta di piedi, clonie e aumento dei riflessi tendinei profondi. Occasionalmente si associa ad un lieve coinvolgimento degli arti superiori.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0011862
has db xref: MeSH:C564375
has db xref: OMIM:607584
has db xref: UMLS:C1843569
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 1.0 (Famiglia(e))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101004
notation: ORPHA:101004

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 24
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 24
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 24
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011862
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 24
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564375
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 24
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607584
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 24
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1843569
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 25
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva
alternative term: Paraplegia spastica autosomica recessiva - ernia del disco
alternative term: SPG25
definition: La paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 25 (SPG25) è una forma rara e complessa di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica ad esordio nell'età adulta, associata a dolore spinale, che si irradia agli arti superiori o inferiori ed è secondario all'erniazione di un disco intervertebrale (con spondilosi lieve), e a neuropatia sensitivo-motoria lieve. Il fenotipo della SPG25 è stato mappato in un locus del cromosoma 6q23-q24.1.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0011992
has db xref: MONDO:11992
has db xref: MeSH:C536861
has db xref: OMIM:608220
has db xref: UMLS:C2936860
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 1.0 (Famiglia(e))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101005
notation: ORPHA:101005

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011992
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:11992
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536861
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:608220
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2936860
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 26
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_611314
alternative term: Deficit di GM2 sintasi
alternative term: SPG26
definition: La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 26 (SPG26) è una forma rara e complessa di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica progressiva con esordio nell'infanzia/adolescenza (età 2-19 anni), associata prevalentemente a deficit cognitivo lieve-moderato, ritardo dello sviluppo, atassia cerebellare, disartria e neuropatia periferica. Meno comunemente sono presenti anomalie scheletriche (piede cavo, scoliosi), discinesia, distonia, cataratta, segni cerebellari (disfunzione saccadica, nistagmo, dismetria), disfunzioni vescicali e problemi comportamentali. La SPG26 è causata dalle mutazioni nel gene B4GALNT1 (12q13.3), che codifica Beta-1, 4 N-acetilgalattosaminiltransferasi 1.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0012213
has db xref: MeSH:C536862
has db xref: OMIM:609195
has db xref: UMLS:C1836632
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 10.0 (Famiglia(e))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101006
notation: ORPHA:101006

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012213
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536862
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:609195
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1836632
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 27
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_320346
alternative term: SPG27
definition: La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 27 è un sottotipo raro, isolato o complesso, di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzato da spasticità a progressione lenta degli arti inferiori ad esordio variabile, iperreflessia e risposte plantari in estensione, che possono associarsi a polineuropatia sensitivo-motoria, riduzione del senso della vibrazione, atrofia dei muscoli distali degli arti inferiori, disartria e disabilità intellettiva lieve-moderata.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0012181
has db xref: MeSH:C563807
has db xref: OMIM:609041
has db xref: UMLS:C1836899
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 10.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101007
notation: ORPHA:101007

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 27
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 27
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 27
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012181
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 27
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C563807
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 27
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:609041
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 27
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1836899
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 28
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Paraplegia spastica ereditaria pura autosomica recessiva
alternative term: SPG28
definition: La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 28 è una forma pura di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraparesi spastica pura dei muscoli crurali a progressione lenta, che esordisce durante l'infanzia o l'adolescenza, con lieve debolezza degli arti inferiori, difficoltà alla deambulazione, risposte plantari in estensione e iperreflessia delle estremità inferiori. Segni meno comuni sono i deficit cerebellari oculo-motori con movimenti di inseguimento saccadici, il piede cavo e la scoliosi. Alcuni pazienti presentano perdita del senso della vibrazione e del pizzico nella porzione distale delle gambe.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0012256
has db xref: MeSH:C563732
has db xref: OMIM:609340
has db xref: UMLS:C1836295
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 7.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101008
notation: ORPHA:101008

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012256
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C563732
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:609340
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1836295
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 29
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante complessa
alternative term: SPG29
definition: La paraplegia spastica autosomica dominante tipo 29 (SPG29) è una forma complessa di paraplegia spastica ereditaria; è caratterizzata da paraplegia spastica ad esordio nell'adolescenza associata ad altri segni clinici, come la sordità neurosensoriale, secondaria alla neuropatia uditiva, e il vomito persistente, dovuto all'ernia iatale o paraesofagea.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0012334
has db xref: MeSH:C536863
has db xref: OMIM:609727
has db xref: UMLS:C1857855
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 1.0 (Famiglia(e))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101009
notation: ORPHA:101009

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 29
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 29
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 29
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012334
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 29
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536863
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 29
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:609727
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 29
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1857855
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Paraplegia spastica autosomica, tipo 30
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_320342
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_320346
alternative term: SPG30
definition: Si tratta di una forma rara, pura o complessa, di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata dal fenotipo della paraplegia spastica pura, che di solito esordisce nella prima o nella seconda decade di vita con spasticità degli arti inferiori, andatura spastica instabile, iperreflessia e risposte plantari in estensione, oppure da un fenotipo complesso caratterizzato da ulteriori segni clinici, che comprendono l'atrofia distale, i movimenti oculari saccadici, l'atassia cerebellare lieve e la neuropatia assonale distale lieve.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.0Y
has db xref: MONDO:0012476
has db xref: OMIM:610357
has db xref: UMLS:C5235139
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 3.0 (Famiglia(e))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101010
notation: ORPHA:101010

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica, tipo 30
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica, tipo 30
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.0Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica, tipo 30
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012476
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica, tipo 30
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:610357
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica, tipo 30
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5235139
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 31
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_320342
alternative term: SPG31
definition: La paraplegia spastica autosomica dominante tipo 31 (SPG31) è una paraplegia spastica ereditaria di solito associata ad un quadro clinico puro caratterizzato da debolezza prossimale delle estremità inferiori con andatura spastica e riflessi velocizzati; l'età di esordio è bimodale potendosi collocare nell'infanzia o nell'età adulta (>30 anni). In alcuni casi il quadro clinico è complesso ed è caratterizzato da altri segni clinici, come la neuropatia periferica, la paralisi bulbare (con disartria e disfagia), l'amiotrofia distale e la compromissione del senso della vibrazione distale.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0012453
has db xref: MeSH:C565210
has db xref: OMIM:610250
has db xref: UMLS:C1853247
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101011
notation: ORPHA:101011

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 31
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 31
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 31
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012453
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 31
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C565210
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 31
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:610250
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 31
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1853247
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome del QT lungo congenita isolata
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet 768
alternative term: LQTS isolata congenita
alternative term: Sindrome del QT lungo di Romano-Ward
definition: La sindrome di Romano-Ward (RWS) è una forma della sindrome del QT lungo (LQTS) familiare, caratterizzata da episodi di sincope ed anomalie elettrocardiografiche (allungamento del tratto QT, anomalie dell'onda T e tachicardia ventricolare con torsione della punta, TdP).
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:I49.8
has db xref: ICD-11:BC65.0
has db xref: MeSH:D029597
has db xref: MedDRA:10039211
has db xref: OMIM:192500
has db xref: OMIM:600919
has db xref: OMIM:603830
has db xref: OMIM:611818
has db xref: OMIM:611819
has db xref: OMIM:611820
has db xref: OMIM:612955
has db xref: OMIM:613485
has db xref: OMIM:613688
has db xref: OMIM:613693
has db xref: OMIM:613695
has db xref: OMIM:616247
has db xref: OMIM:616249
has db xref: OMIM:618782
has db xref: UMLS:C4551647
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Qualsiasi età
presente_in: Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 40.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101016
notation: ORPHA:101016

Axiom
annotated source: Sindrome del QT lungo congenita isolata
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:I49.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome del QT lungo congenita isolata
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:BC65.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome del QT lungo congenita isolata
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D029597
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome del QT lungo congenita isolata
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10039211
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome del QT lungo congenita isolata
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:192500
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome del QT lungo congenita isolata
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600919
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome del QT lungo congenita isolata
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:603830
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome del QT lungo congenita isolata
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:611818
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome del QT lungo congenita isolata
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:611819
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome del QT lungo congenita isolata
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:611820
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome del QT lungo congenita isolata
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:612955
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome del QT lungo congenita isolata
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:613485
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome del QT lungo congenita isolata
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:613688
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome del QT lungo congenita isolata
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:613693
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome del QT lungo congenita isolata
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:613695
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome del QT lungo congenita isolata
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616247
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome del QT lungo congenita isolata
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616249
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome del QT lungo congenita isolata
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:618782
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome del QT lungo congenita isolata
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4551647
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Macrotrombocitopenia mediterranea
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: Spostato in
  some values from: Orphanet 2882
motivo dell inattivazione: Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sitosterolemia
has db xref: UMLS:C0272281
deprecated: true
notation: ORPHA:101022

Axiom
annotated source: Macrotrombocitopenia mediterranea
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0272281
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Schisi del palato duro
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet 2014
has db xref: ICD-10:Q35.1
has db xref: ICD-11:LA42.0
has db xref: MONDO:0015092
has db xref: UMLS:C0432090
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101023
notation: ORPHA:101023

Axiom
annotated source: Schisi del palato duro
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q35.1
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Schisi del palato duro
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA42.0
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Schisi del palato duro
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015092
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Schisi del palato duro
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0432090
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Deficit di transaldolasi
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_79186
alternative term: TALDO
has db xref: ICD-10:E74.8
has db xref: ICD-11:5C51.0
has db xref: MONDO:0011624
has db xref: MeSH:C563207
has db xref: OMIM:606003
has db xref: UMLS:C1291329
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
ha_una_età_di_insorgenza: Prenatale
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 23.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101028
notation: ORPHA:101028

Axiom
annotated source: Deficit di transaldolasi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E74.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Deficit di transaldolasi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C51.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Deficit di transaldolasi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011624
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Deficit di transaldolasi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C563207
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Deficit di transaldolasi
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:606003
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Deficit di transaldolasi
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1291329
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Eterotopia nodulare sottocorticale
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet 2149
has db xref: ICD-10:Q04.8
has db xref: ICD-11:LA05.5Y
has db xref: MONDO:0015093
has db xref: UMLS:C5681805
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101029
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:101029

Axiom
annotated source: Eterotopia nodulare sottocorticale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Eterotopia nodulare sottocorticale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA05.5Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Eterotopia nodulare sottocorticale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015093
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Eterotopia nodulare sottocorticale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681805
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Eterotopia nodulare sottoependimale
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet 2149
has db xref: ICD-10:Q04.8
has db xref: ICD-11:LA05.5Y
has db xref: MONDO:0015094
has db xref: MedDRA:10071150
has db xref: UMLS:C3160906
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101030
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:101030

Axiom
annotated source: Eterotopia nodulare sottoependimale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Eterotopia nodulare sottoependimale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA05.5Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Eterotopia nodulare sottoependimale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015094
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Eterotopia nodulare sottoependimale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10071150
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Eterotopia nodulare sottoependimale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C3160906
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

OBSOLETO: Anomalia di Peters - cataratta
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Orphanet 708
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Anomalia di Peters
deprecated: true
notation: ORPHA:101033

OBSOLETO: Sindrome di Zlotogura-Martinez
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Orphanet 3253
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome labio/palatoschisi-displasia ectodermica
deprecated: true
notation: ORPHA:101036

Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: Spostato in
  some values from: Orphanet_714652
alternative term: EFMR
alternative term: Sindrome Juberg-Hellman
motivo dell inattivazione: Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in PCDH19 clustering epilepsy
has db xref: MONDO:0010246
has db xref: MeSH:C564715
has db xref: UMLS:C1848137
deprecated: true
notation: ORPHA:101039

Axiom
annotated source: Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010246
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564715
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1848137
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Ipofibrinogenemia familiare
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet 335
has db xref: ICD-10:D68.2
has db xref: ICD-11:3B14.0
has db xref: MONDO:0015096
has db xref: OMIM:202400
has db xref: UMLS:C5681803
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Qualsiasi età
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101041
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:101041

Axiom
annotated source: Ipofibrinogenemia familiare
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D68.2
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Ipofibrinogenemia familiare
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:3B14.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Ipofibrinogenemia familiare
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015096
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Ipofibrinogenemia familiare
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:202400
manual_assertion: NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Ipofibrinogenemia familiare
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681803
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

OBSOLETO: Sindrome di Taussig-Bing
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Orphanet_99045
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare sottopolmonare
deprecated: true
notation: ORPHA:101042

Displasia aortica valvolare
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet 3093
has db xref: ICD-10:Q23.0
has db xref: UMLS:C5397239
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101043
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:101043

Axiom
annotated source: Displasia aortica valvolare
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q23.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Displasia aortica valvolare
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5397239
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Epilessia autosomica dominante con segni uditivi
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_699645
alternative term: ADEAF
alternative term: ADLTE
alternative term: ADPEAF
alternative term: Epilessia del lobo temporale, autosomica dominante
alternative term: Epilessia parziale con aura uditiva
alternative term: Epilessia parziale con segni uditivi
definition: L'epilessia autosomica dominante con componente acustica (ADEAF) è un'epilessia genetica familiare parziale rara, caratterizzata da crisi focali associate a sintomi uditivi ictali e/o afasia recettiva, che colpisce due o più membri di una famiglia. L'evoluzione è relativamente benigna.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G40.0
has db xref: ICD-11:8A61.3Y
has db xref: MONDO:0010898
has db xref: MeSH:C537297
has db xref: OMIM:600512
has db xref: OMIM:616436
has db xref: OMIM:616461
has db xref: UMLS:C1838062
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101046
notation: ORPHA:101046

Axiom
annotated source: Epilessia autosomica dominante con segni uditivi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G40.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Epilessia autosomica dominante con segni uditivi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A61.3Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Epilessia autosomica dominante con segni uditivi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010898
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Epilessia autosomica dominante con segni uditivi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537297
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Epilessia autosomica dominante con segni uditivi
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600512
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Epilessia autosomica dominante con segni uditivi
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616436
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Epilessia autosomica dominante con segni uditivi
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616461
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Epilessia autosomica dominante con segni uditivi
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1838062
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 2
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet 405
alternative term: FHH, tipo 2
has db xref: ICD-10:E83.5
has db xref: ICD-11:5A51.2
has db xref: MONDO:0007792
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has db xref: OMIM:145981
has db xref: UMLS:C1840347
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101049
notation: Sottotipo eziologico
notation: ORPHA:101049

Axiom
annotated source: Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E83.5
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5A51.2
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007792
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537146
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:145981
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1840347
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 3
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet 405
alternative term: FHH, tipo 3
has db xref: ICD-10:E83.5
has db xref: ICD-11:5A51.2
has db xref: MONDO:0010926
has db xref: MeSH:C537147
has db xref: OMIM:600740
has db xref: UMLS:C1833372
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101050
notation: Sottotipo eziologico
notation: ORPHA:101050

Axiom
annotated source: Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E83.5
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5A51.2
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010926
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537147
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600740
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1833372
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

OBSOLETO: Microlissencefalia, tipo B
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Microlissencefalia
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Microlissencefalia
deprecated: true
notation: ORPHA:101052

Situs inverso totale
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Malformazione viscerale non sindromica del fegato, delle vie biliari, del pancreas o della milza
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_271853
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98716
alternative term: Situs inversus
alternative term: Situs inversus completo
alternative term: Situs inversus viscerum completo
definition: È un difetto genetico raro di origine malformativa, causato da un'anomalia di sviluppo dell'embrione, caratterizzato dalla trasposizione speculare completa dei visceri toracici e addominali sull'asse sinistro-destro del corpo. Spesso si associa ad anomalie congenite, come la discinesia ciliare primitiva tipo Kartagener, la polisplenia, l'atresia biliare, le cardiopatie congenite e la malrotazione dell'intestino medio, così come le anomalie vascolari (agenesia della vena cava inferiore retroepatica, vena porta preduodenale, anomalie anatomiche dell'arteria epatica) e i tumori maligni.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q89.3
has db xref: ICD-11:LA82
has db xref: MONDO:0010029
has db xref: MONDO:10029
has db xref: OMIM:619607
has db xref: OMIM:619608
has db xref: UMLS:C0037221
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha un modello di trasmissione: Dominante legata all'X
ha un modello di trasmissione: Recessiva legata all'X
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
ha_una_età_di_insorgenza: Prenatale
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
presente_in: United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101063
notation: ORPHA:101063

Axiom
annotated source: Situs inverso totale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q89.3
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di inclusione (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet è inclusa in una categoria ICD-10 e non ha un proprio codice).

Axiom
annotated source: Situs inverso totale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA82
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Situs inverso totale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010029
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Situs inverso totale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:10029
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Situs inverso totale
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:619607
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Situs inverso totale
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:619608
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Situs inverso totale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0037221
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Distrofia corneale stromale congenita
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98626
alternative term: CSCD
alternative term: Distrofia di Witschel
alternative term: Distrofia stromale ereditaria congenita
definition: La distrofia corneale stromale congenita (CSCD) è una forma estremamente rara di distrofia corneale stromale (si veda questo termine), caratterizzata da annebbiamento a lamelle o a fiocchi dello stroma corneale e dalla perdita moderata-grave della vista.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:H18.5
has db xref: ICD-11:9A70.Y
has db xref: MONDO:0012401
has db xref: MeSH:C566452
has db xref: OMIM:610048
has db xref: UMLS:C1864738
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 6.0 (Famiglia(e))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101068
notation: ORPHA:101068

Axiom
annotated source: Distrofia corneale stromale congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:H18.5
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Distrofia corneale stromale congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:9A70.Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Distrofia corneale stromale congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012401
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Distrofia corneale stromale congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C566452
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Distrofia corneale stromale congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:610048
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Distrofia corneale stromale congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1864738
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Polimicrogiria frontoparietale bilaterale
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_268940
definition: La polimicrogiria frontoparietale bilaterale (BFPP) è un sottotipo di polimicrogiria (PMG; si veda questo termine), che consiste in una malformazione della corteccia cerebrale, caratterizzata da un aumento della plicatura della corteccia e da anomalie della stratificazione corticale, che interessano la regione fronto-parietale del cervello. I pazienti presentano ipotonia, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva moderata-grave, segni piramidali, crisi epilettiche, atassia cerebellare non progressiva, sguardo non coniugato e/o strabismo.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LA05.50
has db xref: MONDO:0011738
has db xref: MeSH:C564652
has db xref: OMIM:606854
has db xref: UMLS:C1847352
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101070
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:101070

Axiom
annotated source: Polimicrogiria frontoparietale bilaterale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Polimicrogiria frontoparietale bilaterale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA05.50
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Polimicrogiria frontoparietale bilaterale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011738
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Polimicrogiria frontoparietale bilaterale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564652
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Polimicrogiria frontoparietale bilaterale
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:606854
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Polimicrogiria frontoparietale bilaterale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1847352
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Polimicrogiria emisferica unilaterale
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_268943
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LA05.50
has db xref: MONDO:0015099
has db xref: UMLS:C5681804
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101071
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:101071

Axiom
annotated source: Polimicrogiria emisferica unilaterale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Polimicrogiria emisferica unilaterale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA05.50
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Polimicrogiria emisferica unilaterale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015099
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Polimicrogiria emisferica unilaterale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681804
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_64747
alternative term: CMT1X
alternative term: CMTX1
definition: La malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X tipo 1 è una neuropatia sensitivo-motoria periferica rara, di origine genetica, a trasmissione dominante legata all'X. La malattia esordisce durante l'infanzia (nei maschi prima dei 10 anni) con debolezza e atrofia progressiva, lieve-moderata, dei muscoli distali degli arti inferiori e dei muscoli intrinseci della mano, piede cavo, piedi cadenti, riduzione o assenza dei riflessi tendinei, deficit sensoriale lieve o moderato agli arti inferiori. Le femmine sviluppano di solito segni clinici più lievi, oppure sono asintomatiche. Sono stati descritti pazienti con sordità neurosensoriale e interessamento del sistema nervoso centrale.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.0
has db xref: MONDO:0010549
has db xref: MeSH:C535919
has db xref: OMIM:302800
has db xref: UMLS:C0393808
ha un modello di trasmissione: Dominante legata all'X
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101075
notation: ORPHA:101075

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010549
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535919
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:302800
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0393808
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 2
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_64747
alternative term: CMT2X
alternative term: CMTX2
definition: La malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X tipo 2 è una neuropatia sensitivo-motoria periferica rara, di origine genetica, a trasmissione recessiva legata all'X. La malattia esordisce nel periodo neonatale o durante l'infanzia con debolezza e atrofia progressive dei muscoli distali (più marcate agli arti inferiori rispetto a quelli superiori), piede cavo e assenza dei riflessi tendinei. Alcuni pazienti presentano deficit sensoriali e disabilità intellettiva.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:LD90.Y
has db xref: MONDO:0010550
has db xref: MeSH:C535302
has db xref: OMIM:302801
has db xref: UMLS:C1844873
ha un modello di trasmissione: Recessiva legata all'X
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 5.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101076
notation: ORPHA:101076

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD90.Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010550
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535302
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:302801
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1844873
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 3
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_64747
alternative term: CMT3X
alternative term: CMTX3
definition: La malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X tipo 3 è una neuropatia sensitivo-motoria periferica rara, di origine genetica, a trasmissione recessiva legata all'X. La malattia esordisce nell'infanzia o nell'adolescenza con debolezza e atrofia dei muscoli distali (inizialmente agli arti inferiori e successivamente anche a quelli superiori), perdita sensoriale distale globale alle estremità superiori e inferiori, piede cavo e assenza o riduzione dei riflessi tendinei distali. Spesso i segni sensoriali d'esordio sono il dolore e la parestesia. Sono stati descritti casi di paraparesi spastica (fenomeno del coltello a serramanico, riflessi tendinei profondi iperattivi e segno di Babinski).
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:LD90.Y
has db xref: MONDO:0010551
has db xref: MeSH:C535303
has db xref: OMIM:302802
has db xref: UMLS:C1844865
ha un modello di trasmissione: Recessiva legata all'X
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 4.0 (Famiglia(e))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101077
notation: ORPHA:101077

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD90.Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010551
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535303
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:302802
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1844865
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 4
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_64747
alternative term: CMT4X
alternative term: CMTX4
alternative term: Sindrome di Cowchock
definition: La malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X tipo 4 è una neuropatia sensitivo-motoria periferica assonale rara, di origine genetica, a trasmissione recessiva legata all'X. La malattia esordisce nel periodo neonatale o infantile con debolezza e atrofia gravi a progressione lenta dei muscoli distali (soprattutto del gruppo del perone), deficit sensoriali (con un maggiore interessamento delle estremità inferiori rispetto a quelle superiori), piede cavo, areflessia e dita dei piedi a martello. Possono associarsi sordità neurosensoriale e deficit cognitivi. Le femmine sono asintomatiche e non presentano il quadro clinico caratteristico.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:LD90.Y
has db xref: MONDO:0010689
has db xref: MeSH:C536450
has db xref: OMIM:310490
has db xref: UMLS:C0795910
ha un modello di trasmissione: Recessiva legata all'X
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 7.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101078
notation: ORPHA:101078

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD90.Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010689
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536450
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:310490
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0795910
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_262803
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_65753
alternative term: Microduplicazione 17p12
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:LD41.G1
has db xref: MONDO:0007309
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ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
presente_in: Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 82.37 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 6-9 / 10 000
presente_in: United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 15.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101081
notation: ORPHA:101081

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD41.G1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007309
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:118220
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0270911
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_65753
alternative term: CMT1B
definition: La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (CMT1B) è una forma di CMT1 (si veda questo termine). E' causata dalle mutazioni nel gene MPZ (1q22) ed esordisce con i segni della neuropatia periferica (debolezza e atrofia muscolare distale, deformità del piede e perdita sensoriale). Il fenotipo varia a seconda della mutazione. Sono state descritte due forme: (1) un fenotipo grave ad esordio nella prima infanzia, con ritardo nella deambulazione e velocità di conduzione dei nervi motori (VCNM) <10 m/s, spesso definita sindrome di Dejerine-Sottas (si veda questo termine); (2) un fenotipo ad esordio molto più tardivo (età >40), con VCNM normale o lievemente rallentata e, spesso, ipoacusia e anomalie delle pupille. Nel 15% circa dei casi di CMT1B è presente il fenotipo classico della CMT.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.0
has db xref: MONDO:0007307
has db xref: OMIM:118200
has db xref: UMLS:C0270912
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101082
notation: ORPHA:101082

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007307
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:118200
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0270912
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1C
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_65753
alternative term: CMT1C
definition: Si tratta di una neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria rara, a trasmissione autosomica dominante, che può esordire con il quadro clinico classico della malattia di Charcot-Marie-Tooth (debolezza motoria distale e atrofia, anomalie dell'andatura, parestesie, riduzione del senso della vibrazione e del dolore), oppure con un fenotipo più lieve, per lo più sensoriale (parestesie transitorie, diminuzione della sensibilità e dolore distale negli arti superiori o inferiori, in assenza di debolezza motoria significativa). È comune il piede cavo. Altri segni clinici sono il tremore delle mani e la diminuzione o l'assenza dei riflessi tendinei profondi.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.0
has db xref: MONDO:0010995
has db xref: MeSH:C537984
has db xref: OMIM:601098
has db xref: UMLS:C0270913
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Europa AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101083
notation: ORPHA:101083

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1C
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1C
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1C
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010995
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1C
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537984
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1C
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601098
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1C
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0270913
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_65753
alternative term: CMT1D
definition: La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1D (CMT1D) è una forma di CMT1 (si veda questo termine). E' causata dalle mutazioni nel gene EGR2 (10q21.1) ed è caratterizzata da gravità ed età di esordio variabili (dall'infanzia sino all'età adulta). Di solito esordisce con anomalie della deambulazione, atrofia e debolezza progressive dei muscoli distali degli arti, con eventuale interessamento successivo dei muscoli prossimali, deformità dei piedi e grave riduzione della velocità di conduzione nervosa. Altri segni clinici sono la scoliosi, il deficit dei nervi cranici, compresa la diplopia e la paresi bilaterale delle corde vocali.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.0
has db xref: MONDO:0011890
has db xref: MeSH:C537985
has db xref: OMIM:607678
has db xref: UMLS:C1843247
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101084
notation: ORPHA:101084

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011890
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537985
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607678
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1843247
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_65753
alternative term: CMT1F
definition: La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1F (CMT1F) è una forma di CMT1 (si veda questo termine), con un quadro clinico che varia da menomazioni gravi a esordio infantile a un quadro clinico lieve a esordio nell'età adulta. La CMT1F si caratterizza per una neuropatia sensitivo-motoria periferica con paralisi distale degli arti inferiori, che varia dalla debolezza lieve alla paralisi completa dei muscoli distali, all'assenza dei riflessi tendinei e alla riduzione della conduzione nervosa. La CMT1F è la forma "demielinizzante" della CMT2E (si veda questo termine) ed è causata dalle mutazioni del gene NEFL (8p21.2).
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.0
has db xref: MONDO:0011902
has db xref: MeSH:C537987
has db xref: OMIM:607734
has db xref: UMLS:C1843164
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101085
notation: ORPHA:101085

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011902
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537987
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607734
manual_assertion: NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1843164
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome iper-IgM legata all'X
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_183663
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_717757
alternative term: HIGM1
alternative term: Sindrome iper-IgM da deficit del ligando CD40
alternative term: Sindrome iper-IgM da deficit di CD40L
alternative term: Sindrome iper-IgM, tipo 1
alternative term: XHIGM
has db xref: ICD-10:D80.5
has db xref: ICD-11:4A01.1Y
has db xref: MONDO:0010626
has db xref: MeSH:D053307
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link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101088
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:101088

Axiom
annotated source: Sindrome iper-IgM legata all'X
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D80.5
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome iper-IgM legata all'X
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A01.1Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Sindrome iper-IgM legata all'X
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010626
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome iper-IgM legata all'X
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D053307
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome iper-IgM legata all'X
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:308230
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome iper-IgM legata all'X
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0398689
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome iper-IgM, tipo 2
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_183666
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_717757
alternative term: Deficit di AID
alternative term: Deficit di citidina deaminasi indotta da attivazione
alternative term: HIGM2
has db xref: ICD-10:D80.5
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has db xref: UMLS:C1720956
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101089
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:101089

Axiom
annotated source: Sindrome iper-IgM, tipo 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D80.5
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome iper-IgM, tipo 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A01.05
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Sindrome iper-IgM, tipo 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011528
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome iper-IgM, tipo 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605258
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome iper-IgM, tipo 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1720956
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome iper-IgM, tipo 3
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_183663
alternative term: HIGM3
alternative term: Sindrome iper-IgM da deficit di CD40
has db xref: ICD-10:D80.5
has db xref: ICD-11:4A01.1Y
has db xref: MONDO:0011735
has db xref: OMIM:606843
has db xref: UMLS:C1720957
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101090
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:101090

Axiom
annotated source: Sindrome iper-IgM, tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D80.5
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome iper-IgM, tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A01.1Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Sindrome iper-IgM, tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011735
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome iper-IgM, tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:606843
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome iper-IgM, tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1720957
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome iper-IgM, tipo 4
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_183666
alternative term: HIGM4
has db xref: ICD-10:D80.5
has db xref: ICD-11:4A01.1Y
has db xref: MONDO:0011985
has db xref: MeSH:C564277
has db xref: OMIM:608184
has db xref: UMLS:C1842413
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101091
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:101091

Axiom
annotated source: Sindrome iper-IgM, tipo 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D80.5
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome iper-IgM, tipo 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A01.1Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome iper-IgM, tipo 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011985
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome iper-IgM, tipo 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564277
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome iper-IgM, tipo 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:608184
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome iper-IgM, tipo 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1842413
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome iper-IgM, tipo 5
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_183666
alternative term: HIGM5
alternative term: Sindrome iper-IgM da deficit di UNG
alternative term: Sindrome iper-IgM da deficit di uracil-N-glicosilasi
has db xref: ICD-10:D80.5
has db xref: ICD-11:4A01.05
has db xref: MONDO:0011971
has db xref: OMIM:608106
has db xref: UMLS:C1720958
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101092
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:101092

Axiom
annotated source: Sindrome iper-IgM, tipo 5
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D80.5
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome iper-IgM, tipo 5
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A01.05
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Sindrome iper-IgM, tipo 5
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011971
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome iper-IgM, tipo 5
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:608106
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome iper-IgM, tipo 5
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1720958
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

OBSOLETO: Anemia rigenerativa
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Orphanet_52688
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome mielodisplastica
deprecated: true
notation: ORPHA:101096

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva con voce roca
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_91024
alternative term: ARCMT2K
alternative term: CMT4C4 assonale autosomica recessiva
alternative term: Malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale autosomica recessiva, tipo 2K
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.1
has db xref: MONDO:0011916
has db xref: MONDO:11916
has db xref: MeSH:C535418
has db xref: OMIM:607706
has db xref: OMIM:607831
has db xref: UMLS:C1842983
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101097
notation: ORPHA:101097

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva con voce roca
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva con voce roca
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva con voce roca
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011916
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva con voce roca
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:11916
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva con voce roca
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535418
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva con voce roca
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607706
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva con voce roca
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607831
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva con voce roca
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1842983
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome alopecia-ipogonadismo-disturbo extrapiramidale
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: Spostato in
  some values from: Orphanet 3464
alternative term: Sindrome di Devriendt-Legius-Fryns
motivo dell inattivazione: Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Woodhouse-Sakati
has db xref: MeSH:C537053
has db xref: UMLS:C2931406
deprecated: true
notation: ORPHA:1011

Axiom
annotated source: Sindrome alopecia-ipogonadismo-disturbo extrapiramidale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537053
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome alopecia-ipogonadismo-disturbo extrapiramidale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931406
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_91024
alternative term: CMT4C3 assonale autosomica recessiva
alternative term: Malattia assonale di Charcot-Marie-Tooth, autosomica recessiva, tipo 2B2
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.1
has db xref: MONDO:0011570
has db xref: MeSH:C537991
has db xref: OMIM:605589
has db xref: UMLS:C1854150
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 1.0 (Famiglia(e))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101101
notation: ORPHA:101101

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011570
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537991
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605589
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1854150
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_91024
alternative term: AR-CMT2C
alternative term: CMT4C2 assonale autosomica recessiva
alternative term: Malattia assonale di Charcot-Marie-Tooth con coinvolgimento piramidale
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.1
has db xref: MONDO:0011901
has db xref: MeSH:C535415
has db xref: OMIM:607731
has db xref: UMLS:C1843173
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 13.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101102
notation: ORPHA:101102

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011901
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535415
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607731
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1843173
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome di Marin-Amat
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_91412
has db xref: ICD-10:Q07.8
has db xref: ICD-11:9A03.00
has db xref: MONDO:0015101
has db xref: UMLS:C5681802
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101104
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:101104

Axiom
annotated source: Sindrome di Marin-Amat
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q07.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome di Marin-Amat
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:9A03.00
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Sindrome di Marin-Amat
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015101
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Marin-Amat
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681802
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

OBSOLETO: Chemodectoma non secernente
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Orphanet_94080
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Paraganglioma non secernente
deprecated: true
notation: ORPHA:101106

Atassia spinocerebellare, tipo 22
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: Spostato in
  some values from: Orphanet_98772
alternative term: SCA22
motivo dell inattivazione: Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Atassia spinocerebellare, tipo 19/22
has db xref: MeSH:C542540
has db xref: UMLS:C2746067
deprecated: true
notation: ORPHA:101107

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare, tipo 22
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C542540
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare, tipo 22
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2746067
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Atassia spinocerebellare, tipo 23
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_94145
alternative term: SCA23
definition: L'atassia spinocerebellare tipo 23 (SCA23) è un sottotipo molto raro dell'atassia cerebellare autosomica dominante 1 (ADCA tipo 1; si veda questo termine). È caratterizzata da atassia della marcia, disartria, rallentamento dei movimenti saccadici, dismetria oculare, segno di Babinski e iperreflessia.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.2
has db xref: ICD-11:8A03.16
has db xref: MONDO:0012449
has db xref: MeSH:C537201
has db xref: OMIM:610245
has db xref: UMLS:C1853250
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 4.0 (Famiglia(e))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101108
notation: ORPHA:101108

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare, tipo 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.2
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare, tipo 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A03.16
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare, tipo 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012449
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare, tipo 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537201
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare, tipo 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:610245
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare, tipo 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1853250
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Atassia spinocerebellare, tipo 28
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_35696
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_68385
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_94145
alternative term: SCA28
definition: L'atassia spinocerebellare tipo 28 (SCA28) è un sottotipo molto raro dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; si veda questo termine). È caratterizzata da atassia cerebellare a progressione lenta e a esordio giovanile secondaria alla degenerazione delle cellule del Purkinje.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.1
has db xref: ICD-11:8A03.16
has db xref: MONDO:0012450
has db xref: MeSH:C537205
has db xref: OMIM:610246
has db xref: UMLS:C1853249
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101109
notation: ORPHA:101109

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare, tipo 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare, tipo 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A03.16
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare, tipo 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012450
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare, tipo 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537205
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare, tipo 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:610246
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare, tipo 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1853249
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Atassia spinocerebellare, tipo 20
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_94145
alternative term: SCA20
definition: L'atassia spinocerebellare tipo 20 (SCA20) è un sottotipo molto raro dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; si veda questo termine). È caratterizzata da disartria cerebellare, il segno tipico all'esordio.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.2
has db xref: ICD-11:8A03.16
has db xref: MONDO:0012098
has db xref: MeSH:C537199
has db xref: OMIM:608687
has db xref: UMLS:C1837541
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 20.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101110
notation: ORPHA:101110

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare, tipo 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.2
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare, tipo 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A03.16
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare, tipo 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012098
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare, tipo 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537199
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare, tipo 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:608687
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare, tipo 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1837541
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Atassia spinocerebellare, tipo 25
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_94145
alternative term: SCA25
definition: L'atassia spinocerebellare tipo 25 (SCA25) è un sottotipo molto raro dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; si veda questo termine). È caratterizzata da atassia cerebellare e neuropatia sensoriale marcata.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.8
has db xref: ICD-11:8A03.16
has db xref: MONDO:0012103
has db xref: MeSH:C537202
has db xref: OMIM:608703
has db xref: UMLS:C1837518
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Qualsiasi età
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 10.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101111
notation: ORPHA:101111

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare, tipo 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare, tipo 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A03.16
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare, tipo 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012103
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare, tipo 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537202
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare, tipo 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:608703
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare, tipo 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1837518
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Atassia spinocerebellare tipo 26
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_94148
alternative term: SCA26
definition: L'atassia spinocerebellare tipo 26 (SCA26) è un sottotipo molto raro di atassia cerebellare autosomica dominante tipo III (ADCA tipo III); è caratterizzata da segni cerebellari (andatura atassica) ad esordio tardivo e progressione lenta, e da anomalie dei movimenti degli occhi.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.2
has db xref: ICD-11:8A03.16
has db xref: MONDO:0012246
has db xref: MeSH:C537203
has db xref: OMIM:609306
has db xref: UMLS:C1836395
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 1.0 (Famiglia(e))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101112
notation: ORPHA:101112

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare tipo 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.2
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare tipo 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A03.16
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare tipo 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012246
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare tipo 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537203
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare tipo 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:609306
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare tipo 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1836395
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Distonia Dopa-sensibile autosomica recessiva
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet 255
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_284818
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_611314
alternative term: DYT5b
alternative term: Deficit di tirosina idrossilasi
alternative term: Distonia Dopa-sensibile da deficit di tirosina idrossilasi
alternative term: Sindrome di Segawa autosomica recessiva
definition: La distonia Dopa-sensibile autosomica recessica (DYT5b) è una malattia neurometabolica molto rara, caratterizzata da uno spettro di sintomi che varia tra quelli tipici della distonia Dopa-sensibile (DRD; si veda questo termine) e l'encefalopatia infantile progressiva.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G24.1
has db xref: ICD-11:8A02.11
has db xref: MONDO:0011551
has db xref: MeSH:C537537
has db xref: OMIM:605407
has db xref: OMIM:620453
has db xref: UMLS:C5700309
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Europa AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 50.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101150
notation: ORPHA:101150

Axiom
annotated source: Distonia Dopa-sensibile autosomica recessiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G24.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Distonia Dopa-sensibile autosomica recessiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A02.11
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Distonia Dopa-sensibile autosomica recessiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011551
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Distonia Dopa-sensibile autosomica recessiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537537
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Distonia Dopa-sensibile autosomica recessiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605407
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Distonia Dopa-sensibile autosomica recessiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:620453
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Distonia Dopa-sensibile autosomica recessiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5700309
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Distonia 14 (DYT14)
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: Spostato in
  some values from: Orphanet_98808
motivo dell inattivazione: Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Distonia Dopa-sensibile autosomica dominante
deprecated: true
notation: ORPHA:101151

Sindrome da agenesia della valvola polmonare, tetralogia di Fallot e assenza del dotto arterioso
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet 982
alternative term: PVA/ADA, tipo Fallot
definition: La sindrome da agenesia della valvola polmonare, tetralogia di Fallot e assenza del dotto arterioso è una cardiopatia congenita rara, caratterizzata dalla tetralogia di Fallot (stenosi polmonare, aorta a cavaliere, difetto del setto ventricolare ed ipertrofia del ventricolo destro), dall'aplasia della valvola polmonare o dalla sua presenza in forma rudimentale, associata a stenosi e rigurgito e all'assenza del dotto arterioso. La malattia esordisce in epoca prenatale con cardiomegalia, polidramnios, insufficienza cardiaca nella vita fetale, idrope fetale e morte in utero; oppure, dopo la nascita, con cianosi e insufficienza respiratoria causate dalla broncomalacia secondaria alla compressione dei bronchi da parte delle arterie polmonari dilatate. Spesso si associa alla delezione 22q11.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q22.2
has db xref: ICD-11:LA88.20
has db xref: MONDO:0015103
has db xref: UMLS:C4707896
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101206
notation: ORPHA:101206

Axiom
annotated source: Sindrome da agenesia della valvola polmonare, tetralogia di Fallot e assenza del dotto arterioso
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q22.2
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome da agenesia della valvola polmonare, tetralogia di Fallot e assenza del dotto arterioso
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA88.20
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Sindrome da agenesia della valvola polmonare, tetralogia di Fallot e assenza del dotto arterioso
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015103
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da agenesia della valvola polmonare, tetralogia di Fallot e assenza del dotto arterioso
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4707896
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Porfiria cutanea tarda
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_659698
alternative term: PCT
has db xref: ICD-10:E80.1
has db xref: ICD-11:5C58.10
has db xref: MONDO:0015104
has db xref: MeSH:D017119
has db xref: MedDRA:10036183
has db xref: OMIM:176090
has db xref: OMIM:176100
has db xref: UMLS:C0162566
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha un modello di trasmissione: Multigenica/multifattoriale
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
presente_in: Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.6 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
presente_in: Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
presente_in: Sweden AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 10.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101330
notation: ORPHA:101330

Axiom
annotated source: Porfiria cutanea tarda
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E80.1
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Porfiria cutanea tarda
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C58.10
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Porfiria cutanea tarda
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015104
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Porfiria cutanea tarda
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D017119
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Porfiria cutanea tarda
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10036183
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Porfiria cutanea tarda
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:176090
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Porfiria cutanea tarda
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:176100
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Porfiria cutanea tarda
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0162566
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Tifo africano da zecche
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Gruppo febbre maculare da Rickettsiae
definition: Si tratta di una malattia infettiva batterica rara, causata dal batterio trasmesso dalle zecche Rickettsia africae, caratterizzata da febbre ad esordio acuto associata a mialgia, linfoadenite localizzata ed eruzione papulo-vescicolare. Nella maggior parte dei casi, si osserva almeno un'escara (talvolta più di una) nel punto d'inoculazione. Spesso si osserva una concentrazione di casi.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:A77.1
has db xref: ICD-11:1C31.1
has db xref: UMLS:C1320317
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101334
notation: ORPHA:101334

Axiom
annotated source: Tifo africano da zecche
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:A77.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di inclusione (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet è inclusa in una categoria ICD-10 e non ha un proprio codice).

Axiom
annotated source: Tifo africano da zecche
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1C31.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Tifo africano da zecche
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1320317
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

OBSOLETO: Tifo indiano da zecche
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Orphanet_83313
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Febbre bottonosa
deprecated: true
notation: ORPHA:101335

OBSOLETO: Tifo da zecche del Kenya
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Orphanet_83313
alternative term: OBSOLETO: Febbre da morso di zecca del Kenya
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Febbre bottonosa
deprecated: true
notation: ORPHA:101336

OBSOLETO: Febbre di Marseilles
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Orphanet_83313
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Febbre bottonosa
deprecated: true
notation: ORPHA:101337

OBSOLETO: Febbre mediterranea maculare
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Orphanet_83313
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Febbre bottonosa
deprecated: true
notation: ORPHA:101338

Asplenia congenita isolata familiare
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Malformazione viscerale non sindromica del fegato, delle vie biliari, del pancreas o della milza
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_331193
definition: L'asplenia congenita isolata familiare è una malformazione viscerale rara, non sindromica e potenzialmente letale, caratterizzata dalla mancanza della normale funzione della milza, che esita nell'immunodeficienza primitiva. Di solito la malattia esordisce con infezioni gravi, ricorrenti e difficili da controllare (soprattutto la sepsi da pneumococco) nei neonati peraltro apparentemente sani. Negli adulti che non presentano anamnesi positiva per sepsi gravi durante l'infanzia, la malattia può esordire con la trombocitosi. La presenza di corpi di Howell-Jolly negli strisci di sangue e l'assenza della milza evidenziata con l'ecografia addominale suggeriscono la diagnosi.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q89.0
has db xref: ICD-11:LB22.0
has db xref: MONDO:0010066
has db xref: OMIM:271400
has db xref: UMLS:C4512055
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101351
notation: ORPHA:101351

Axiom
annotated source: Asplenia congenita isolata familiare
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q89.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Asplenia congenita isolata familiare
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LB22.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Asplenia congenita isolata familiare
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010066
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Asplenia congenita isolata familiare
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:271400
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Asplenia congenita isolata familiare
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4512055
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

OBSOLETO: Lissencefalia - neuropatia assonale demielinizzante
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Altra sindrome con lissencefalia come segno cardinale
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Altra sindrome con lissencefalia come segno cardinale
deprecated: true
notation: ORPHA:101356

Sindrome alopecia-disabilità cognitiva-ipogonadismo ipergonadotropo
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_481771
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  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_79364
alternative term: Sindrome di Devriendt-Van den Berghe-Fryns
alternative term: Sindrome di Devriendt-VandenBerghe-Fryns
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0011019
has db xref: OMIM:601217
has db xref: UMLS:C4303740
ha un modello di trasmissione: Sconosciuto
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 2.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1014
notation: ORPHA:1014

Axiom
annotated source: Sindrome alopecia-disabilità cognitiva-ipogonadismo ipergonadotropo
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome alopecia-disabilità cognitiva-ipogonadismo ipergonadotropo
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011019
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome alopecia-disabilità cognitiva-ipogonadismo ipergonadotropo
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annotated target: OMIM:601217
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Axiom
annotated source: Sindrome alopecia-disabilità cognitiva-ipogonadismo ipergonadotropo
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annotated target: UMLS:C4303740
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malattia genitourinaria rara
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: MONDO:15106
has db xref: UMLS:C5681790
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101433
notation: Categoria
notation: Head of classification
notation: ORPHA:101433

Axiom
annotated source: Malattia genitourinaria rara
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15106
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia genitourinaria rara
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681790
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malattia oculare genetica
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98053
has db xref: MONDO:15107
has db xref: UMLS:C5680375
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101435
notation: Categoria
notation: ORPHA:101435

Axiom
annotated source: Malattia oculare genetica
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15107
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Axiom
annotated source: Malattia oculare genetica
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680375
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Disabilità intellettiva rara non sindromica
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_166472
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_183757
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_87277
alternative term: NSID rara
definition: La disabilità intellettiva rara non sindromica è una malattia neurologica ereditaria rara, caratterizzata unicamente dal deficit cognitivo ad esordio precoce. La malattia può associarsi all'autismo, all'epilessia e a deficit neuromuscolari.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:F70
has db xref: ICD-10:F71
has db xref: ICD-10:F72
has db xref: ICD-10:F73
has db xref: MONDO:0015108
has db xref: UMLS:C4751233
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha un modello di trasmissione: Dominante legata all'X
ha un modello di trasmissione: Recessiva legata all'X
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : Sconosciuto
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101685
notation: ORPHA:101685

Axiom
annotated source: Disabilità intellettiva rara non sindromica
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:F70
manual_assertion: - BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Disabilità intellettiva rara non sindromica
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:F71
manual_assertion: - BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Disabilità intellettiva rara non sindromica
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:F72
manual_assertion: - BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Disabilità intellettiva rara non sindromica
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:F73
manual_assertion: - BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Disabilità intellettiva rara non sindromica
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015108
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Disabilità intellettiva rara non sindromica
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4751233
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome di Alport legata all'X-leiomiomatosi diffusa
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_263756
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet 63
alternative term: Sindrome da microdelezione Xq22.3
definition: La sindrome di Alport legata all'X - leiomiomatosi diffusa (XLAS-DL) è una nefropatia rara caratterizzata dalla sindrome di Alport legata all'X (nefropatia glomerulare, sordità neurosensoriale e anomalie oculari) e dalla proliferazione benigna di cellule della muscolatura liscia viscerale a livello del tratto gastrointestinale, delle vie respiratorie e dei genitali femminili. Dal punto di vista clinico, la malattia esordisce con disfagia, dispnea, tosse, stridore, vomito postprandiale, dolore retrosternale o epigastrico, polmonite ricorrente e ipertrofia clitoridea nelle femmine.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD2H.Y
has db xref: MONDO:0010641
has db xref: OMIM:150700
has db xref: OMIM:308940
has db xref: UMLS:C4511693
ha un modello di trasmissione: Dominante legata all'X
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1018
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:1018

Axiom
annotated source: Sindrome di Alport legata all'X-leiomiomatosi diffusa
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome di Alport legata all'X-leiomiomatosi diffusa
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2H.Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Sindrome di Alport legata all'X-leiomiomatosi diffusa
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010641
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Alport legata all'X-leiomiomatosi diffusa
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:150700
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Alport legata all'X-leiomiomatosi diffusa
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:308940
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Alport legata all'X-leiomiomatosi diffusa
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annotated target: UMLS:C4511693
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome di Epstein
type: Class
subclass of: Orphanet C045
subclass of: Restriction
  on property: Spostato in
  some values from: Orphanet_182050
alternative term: Sindrome di Alport con macrotrombocitopenia
motivo dell inattivazione: Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Malattia MYH9-correlata
has db xref: UMLS:C0398641
deprecated: true
notation: ORPHA:1019

Axiom
annotated source: Sindrome di Epstein
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0398641
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Anomalia dell'apparato sottovalvolare mitralico
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_95464
definition: Si tratta di un gruppo di malformazioni congenite rare della mitrale, caratterizzate da anomalie delle corde tendinee e dei muscoli papillari; comprendono l'arcata mitralica anomala o ''valvola ad amaca'' (in ragione delle corde tendinee ispessite e molto corte), la valvola ''a cavaliere'' (attaccatura anomala delle corde tendinee ad entrambi i ventricoli) e la valvola a paracadute (attaccatura monofocale delle corde tendinee ad un muscolo papillare singolo o fuso), con conseguente incompetenza della valvola con rigurgito e/o stenosi e compromissione dell'afflusso ventricolare sinistro, che può esitare nell'insufficienza cardiaca. La maggior parte dei pazienti presenta anche altre cardiopatie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q23.8
has db xref: ICD-11:LA87.13
has db xref: MONDO:0015109
has db xref: UMLS:C3164517
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101932
notation: ORPHA:101932

Axiom
annotated source: Anomalia dell'apparato sottovalvolare mitralico
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annotated target: ICD-10:Q23.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Anomalia dell'apparato sottovalvolare mitralico
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA87.13
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Anomalia dell'apparato sottovalvolare mitralico
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annotated target: MONDO:0015109
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Axiom
annotated source: Anomalia dell'apparato sottovalvolare mitralico
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C3164517
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malattia genetica del ritmo cardiaco
type: Class
subclass of: Orphanet_218436
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98054
has db xref: MONDO:15110
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link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101934
notation: Categoria
notation: ORPHA:101934

Axiom
annotated source: Malattia genetica del ritmo cardiaco
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annotated target: MONDO:15110
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Axiom
annotated source: Malattia genetica del ritmo cardiaco
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annotated target: UMLS:C5681782
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Malattia gastroesofagea rara
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97935
has db xref: MONDO:15111
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link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101936
notation: Categoria
notation: ORPHA:101936

Axiom
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annotated target: MONDO:15111
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Axiom
annotated source: Malattia gastroesofagea rara
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annotated target: UMLS:C5681788
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Malattia pancreatica rara
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97935
has db xref: MONDO:15112
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link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101937
notation: Categoria
notation: ORPHA:101937

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annotated target: MONDO:15112
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Axiom
annotated source: Malattia pancreatica rara
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Malattia epatica vascolare rara
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_57146
has db xref: MONDO:15113
has db xref: UMLS:C5681786
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link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101938
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notation: ORPHA:101938

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annotated source: Malattia epatica vascolare rara
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Axiom
annotated source: Malattia epatica vascolare rara
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Malattia epatica parenchimatosa rara
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_57146
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notation: Categoria
notation: ORPHA:101939

Axiom
annotated source: Malattia epatica parenchimatosa rara
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annotated target: MONDO:15114
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Axiom
annotated source: Malattia epatica parenchimatosa rara
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annotated target: UMLS:C5681787
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Malattia epatica metabolica
type: Class
subclass of: Orphanet_156601
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_57146
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notation: Categoria
notation: ORPHA:101940

Axiom
annotated source: Malattia epatica metabolica
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annotated target: MONDO:15115
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Axiom
annotated source: Malattia epatica metabolica
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Axiom
annotated source: Malattia epatica metabolica
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annotated target: UMLS:C5681784
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Malattia rara del tratto biliare
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_57146
has db xref: MONDO:15116
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notation: Categoria
notation: ORPHA:101941

Axiom
annotated source: Malattia rara del tratto biliare
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annotated target: MONDO:15116
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Axiom
annotated source: Malattia rara del tratto biliare
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annotated target: UMLS:C5681785
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Tumore raro epatico e delle vie biliari
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_57146
subclass of: Orphanet_98059
has db xref: MONDO:15117
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notation: Categoria
notation: ORPHA:101943

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annotated source: Tumore raro epatico e delle vie biliari
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annotated target: MONDO:15117
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Axiom
annotated source: Tumore raro epatico e delle vie biliari
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Malattia polmonare rara
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
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notation: Categoria
notation: ORPHA:101944

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annotated source: Malattia polmonare rara
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annotated target: MONDO:15118
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annotated source: Malattia polmonare rara
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Tumori rari broncopolmonari e della cavità pleurica
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
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has db xref: MONDO:15119
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notation: ORPHA:101945

Axiom
annotated source: Tumori rari broncopolmonari e della cavità pleurica
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annotated target: MONDO:15119
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annotated source: Tumori rari broncopolmonari e della cavità pleurica
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annotated target: UMLS:C5925054
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

OBSOLETO: Malattia oculare acquisita rara
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Orphanet_97966
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia oculare rara
deprecated: true
notation: ORPHA:101949

Tumore oculare
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97966
subclass of: Orphanet_98057
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link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101950
notation: Categoria
notation: ORPHA:101950

Axiom
annotated source: Tumore oculare
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annotated target: MONDO:15121
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Tumore oculare
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annotated target: UMLS:C5681794
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Diabete mellito raro
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97978
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has db xref: UMLS:C5681799
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notation: Categoria
notation: ORPHA:101952

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annotated source: Diabete mellito raro
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annotated target: MONDO:15122
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annotated source: Diabete mellito raro
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annotated target: UMLS:C5681799
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Dislipidemia rara
type: Class
subclass of: Orphanet_156638
subclass of: Orphanet_309005
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97978
has db xref: MONDO:15123
has db xref: UMLS:C5681798
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101953
notation: Categoria
notation: ORPHA:101953

Axiom
annotated source: Dislipidemia rara
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annotated target: MONDO:15123
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Dislipidemia rara
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manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malattia surrenale rara
type: Class
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Malattia tiroidea rara
type: Class
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notation: ORPHA:101955

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annotated source: Malattia tiroidea rara
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Poliendocrinopatia
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
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notation: ORPHA:101956

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annotated source: Poliendocrinopatia
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Insufficienza ipofisaria
type: Class
subclass of: Orphanet_181384
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subclass of: Orphanet_557492
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notation: Categoria
notation: ORPHA:101957

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annotated source: Insufficienza ipofisaria
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annotated target: ICD-10:E23.0
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

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annotated source: Insufficienza ipofisaria
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annotated target: ICD-11:5A61.0
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

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annotated source: Insufficienza ipofisaria
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manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

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annotated source: Insufficienza ipofisaria
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manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

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annotated source: Insufficienza ipofisaria
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annotated target: UMLS:C0020635
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Insufficienza surrenale primaria
type: Class
subclass of: Malattia surrenale rara
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: MONDO:0015128
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link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101958
notation: Categoria
notation: ORPHA:101958

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annotated source: Insufficienza surrenale primaria
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annotated source: Insufficienza surrenale primaria
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annotated target: UMLS:C3887896
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Insufficienza surrenalica primitiva cronica
type: Class
subclass of: Insufficienza surrenale primaria
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: CPAI
alternative term: Insufficienza adrenocorticale cronica
definition: L'insufficienza surrenalica cronica primitiva (CPAI) è una malattia cronica della corteccia surrenale che esita in un'insufficiente produzione di ormoni glucocorticoidi e mineralcorticoidi.
definition citation: Orphanet
has db xref: MONDO:0015129
has db xref: MONDO:15129
has db xref: UMLS:C5848257
ha un modello di trasmissione: Multigenica/multifattoriale
ha_una_età_di_insorgenza: Qualsiasi età
presente_in: Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.4 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 14.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101959
notation: Categoria
notation: ORPHA:101959

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annotated source: Insufficienza surrenalica primitiva cronica
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manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

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annotated source: Insufficienza surrenalica primitiva cronica
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manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Insufficienza surrenalica primitiva cronica
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5848257
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Insufficienza surrenale primaria cronica genetica
type: Class
subclass of: Insufficienza surrenalica primitiva cronica
subclass of: Orphanet_183637
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681791
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101960
notation: Categoria
notation: ORPHA:101960

Axiom
annotated source: Insufficienza surrenale primaria cronica genetica
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annotated target: UMLS:C5681791
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Insufficienza surrenale primaria cronica acquisita
type: Class
subclass of: Insufficienza surrenalica primitiva cronica
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: MONDO:15130
has db xref: UMLS:C5681792
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101963
notation: Categoria
notation: ORPHA:101963

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annotated source: Insufficienza surrenale primaria cronica acquisita
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annotated target: MONDO:15130
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

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annotated source: Insufficienza surrenale primaria cronica acquisita
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Immunodeficienza combinata da cellule T e B
type: Class
subclass of: Orphanet_179006
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-10:D81
has db xref: ICD-11:4A01.1
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link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101972
notation: Gruppo di fenomi
notation: ORPHA:101972

Axiom
annotated source: Immunodeficienza combinata da cellule T e B
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annotated target: ICD-10:D81
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annotated source: Immunodeficienza combinata da cellule T e B
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annotated target: ICD-11:4A01.1
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Immunodeficienza combinata da cellule T e B
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15131
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Immunodeficienza combinata da cellule T e B
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681793
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Immunodeficienza da deficit prevalente degli anticorpi
type: Class
subclass of: Orphanet_179006
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Deficit prevalente degli anticorpi
alternative term: PAD
has db xref: ICD-11:4A01.0
has db xref: MONDO:15132
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link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101977
notation: Categoria
notation: ORPHA:101977

Axiom
annotated source: Immunodeficienza da deficit prevalente degli anticorpi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A01.0
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Immunodeficienza da deficit prevalente degli anticorpi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15132
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Immunodeficienza da deficit prevalente degli anticorpi
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681776
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

OBSOLETO: Agammaglobulinemia
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Immunodeficienza da deficit prevalente degli anticorpi
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi
deprecated: true
notation: ORPHA:101978

OBSOLETO: Immunodeficienza da deficit della catena leggera o della sottoclasse dell'immunoglobulina con un numero normale di cellule B
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Orphanet_331232
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Immunodeficienza con deficit delle catene leggere e degli isotipi associati a un numero normale di cellule B
deprecated: true
notation: ORPHA:101980

OBSOLETO: Malattia associata a una grave riduzione di IgA e IgG nel siero con IgM normali/elevate e numero normale di cellule B
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Orphanet_331240
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Immunodeficienza con grave riduzione di IgG e IgA nel siero associata a IgM normali/elevate e un numero normale di cellule B
deprecated: true
notation: ORPHA:101982

Difetti congeniti del numero e/o della funzione dei fagociti
type: Class
subclass of: Immunodeficienza primitiva da difetto dell'immunità innata
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: MONDO:15133
has db xref: UMLS:C5681777
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101985
notation: Categoria
notation: ORPHA:101985

Axiom
annotated source: Difetti congeniti del numero e/o della funzione dei fagociti
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15133
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Difetti congeniti del numero e/o della funzione dei fagociti
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681777
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Neutropenia congenita
type: Class
subclass of: Difetti congeniti del numero e/o della funzione dei fagociti
subclass of: Orphanet_506219
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Neutropenia costituzionale
has db xref: ICD-10:D70
has db xref: ICD-11:4B00.00
has db xref: MONDO:0015134
has db xref: MONDO:15134
has db xref: UMLS:C3805116
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101987
notation: Categoria
notation: ORPHA:101987

Axiom
annotated source: Neutropenia congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D70
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Neutropenia congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4B00.00
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Neutropenia congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015134
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Neutropenia congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15134
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Neutropenia congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C3805116
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Immunodeficienza primitiva da difetto dell'immunità innata
type: Class
subclass of: Immunodeficienza primitiva
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:4A00
has db xref: MONDO:15135
has db xref: UMLS:C5681778
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101988
notation: Categoria
notation: ORPHA:101988

Axiom
annotated source: Immunodeficienza primitiva da difetto dell'immunità innata
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A00
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Immunodeficienza primitiva da difetto dell'immunità innata
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15135
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Immunodeficienza primitiva da difetto dell'immunità innata
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681778
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Immunodeficienza da anomalie delle proteine della cascata del complemento
type: Class
subclass of: Immunodeficienza primitiva da difetto dell'immunità innata
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-10:D84.1
has db xref: ICD-11:4A00.1
has db xref: MONDO:15136
has db xref: UMLS:C5681769
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101992
notation: Categoria
notation: ORPHA:101992

Axiom
annotated source: Immunodeficienza da anomalie delle proteine della cascata del complemento
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D84.1
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Immunodeficienza da anomalie delle proteine della cascata del complemento
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A00.1
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Immunodeficienza da anomalie delle proteine della cascata del complemento
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15136
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Immunodeficienza da anomalie delle proteine della cascata del complemento
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681769
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome da febbre periodica
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_93665
has db xref: MONDO:0015137
has db xref: MONDO:15137
has db xref: MedDRA:10034533
has db xref: UMLS:C3889979
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101995
notation: Categoria
notation: ORPHA:101995

Axiom
annotated source: Sindrome da febbre periodica
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015137
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Axiom
annotated source: Sindrome da febbre periodica
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15137
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da febbre periodica
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10034533
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da febbre periodica
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C3889979
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Immunodeficienza primitiva
type: Class
subclass of: Orphanet_183770
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98004
has db xref: MONDO:3778
has db xref: MeSH:D000081207
has db xref: MedDRA:10064859
has db xref: UMLS:C0398686
presente_in: Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 5.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
presente_in: Europa AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
presente_in: France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 11.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
presente_in: Germany AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.38 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
presente_in: Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.79 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
presente_in: Korea, Republic of AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
presente_in: Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
presente_in: New Zealand AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.9 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
presente_in: Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 6.8 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
presente_in: Oman AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
presente_in: Poland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.33 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
presente_in: Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
presente_in: Turkey AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
presente_in: United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.84 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101997
notation: Categoria
notation: ORPHA:101997

Axiom
annotated source: Immunodeficienza primitiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:3778
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Immunodeficienza primitiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D000081207
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Immunodeficienza primitiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10064859
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Immunodeficienza primitiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0398686
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Epilessia rara
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98006
has db xref: MONDO:15139
has db xref: UMLS:C5681770
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/101998
notation: Categoria
notation: ORPHA:101998

Axiom
annotated source: Epilessia rara
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15139
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Epilessia rara
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681770
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Atrofia sistemica multipla
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
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subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_182058
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_182070
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_306695
alternative term: Atrofia multisistemica
alternative term: MSA
definition: L'atrofia multisistemica (MSA) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da insufficienza del sistema autonomo (cardiovascolare e/o urinaria), parkinsonismo, anomalie cerebellari e segni corticospinali con una sopravvivenza media di 6-9 anni.
definition citation: Orphanet
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ha un modello di trasmissione: Multigenica/multifattoriale
ha un modello di trasmissione: Non applicabile
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
presente_in: Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
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presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
presente_in: Russian Federation AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.11 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
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presente_in: United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
presente_in: United States AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.6 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/102
notation: ORPHA:102

Axiom
annotated source: Atrofia sistemica multipla
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G23.2
manual_assertion: - BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Atrofia sistemica multipla
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G23.3
manual_assertion: - BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Atrofia sistemica multipla
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8D87.0
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Atrofia sistemica multipla
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007803
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atrofia sistemica multipla
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D019578
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atrofia sistemica multipla
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10064060
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atrofia sistemica multipla
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annotated target: OMIM:146500
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atrofia sistemica multipla
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0393571
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_276058
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98534
alternative term: EOFAD
alternative term: Malattia di Alzheimer familiare
alternative term: Malattia di Alzheimer familiare, autosomica dominante, a esordio precoce
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has db xref: MONDO:0015140
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ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
presente_in: Europa AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1020
notation: ORPHA:1020

Axiom
annotated source: Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G30.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:6D80.0
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015140
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:104300
manual_assertion: NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:104310
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce
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manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce
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annotated target: OMIM:604154
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605055
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce
annotated property: hasDbXref
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manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

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annotated source: Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce
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Axiom
annotated source: Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce
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Axiom
annotated source: Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce
annotated property: hasDbXref
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annotated source: Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce
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Axiom
annotated source: Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce
annotated property: hasDbXref
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Axiom
annotated source: Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce
annotated property: hasDbXref
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Axiom
annotated source: Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce
annotated property: hasDbXref
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Axiom
annotated source: Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:611152
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce
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annotated target: OMIM:611154
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Axiom
annotated source: Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0276496
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malattia midollare
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98006
has db xref: MONDO:15141
has db xref: UMLS:C5681773
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/102000
notation: Categoria
notation: ORPHA:102000

Axiom
annotated source: Malattia midollare
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annotated target: MONDO:15141
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia midollare
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annotated target: UMLS:C5681773
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Atassia cerebellare rara
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
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has db xref: MONDO:437
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link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/102002
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notation: ORPHA:102002

Axiom
annotated source: Atassia cerebellare rara
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manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

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annotated target: UMLS:C5681771
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Malattia motoria rara
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98006
has db xref: MONDO:15143
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link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/102003
notation: Categoria
notation: ORPHA:102003

Axiom
annotated source: Malattia motoria rara
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annotated target: MONDO:15143
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Axiom
annotated source: Malattia motoria rara
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annotated target: UMLS:C5681772
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malattia infiammatoria cerebrale
type: Class
subclass of: Orphanet_182064
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: MONDO:15144
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notation: Categoria
notation: ORPHA:102005

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annotated source: Malattia infiammatoria cerebrale
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Axiom
annotated source: Malattia infiammatoria cerebrale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681775
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Malformazione neurovascolare
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_71281
has db xref: MONDO:15145
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link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/102006
notation: Categoria
notation: ORPHA:102006

Axiom
annotated source: Malformazione neurovascolare
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annotated target: MONDO:15145
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malformazione neurovascolare
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681774
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Lissencefalia classica
type: Class
subclass of: Orphanet_48471
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Lissencefalia, tipo 1
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015146
has db xref: MONDO:15146
has db xref: UMLS:C0431375
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/102009
notation: Gruppo di fenomi
notation: ORPHA:102009

Axiom
annotated source: Lissencefalia classica
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Lissencefalia classica
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annotated target: MONDO:0015146
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Lissencefalia classica
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15146
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Lissencefalia classica
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0431375
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Altra sindrome con lissencefalia come segno cardinale
type: Class
subclass of: Orphanet_48471
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:15147
has db xref: UMLS:C5681781
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/102010
notation: Categoria
notation: ORPHA:102010

Axiom
annotated source: Altra sindrome con lissencefalia come segno cardinale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Altra sindrome con lissencefalia come segno cardinale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15147
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Altra sindrome con lissencefalia come segno cardinale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681781
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Lissencefalia, tipo 3
type: Class
subclass of: Orphanet_48471
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015148
has db xref: MONDO:15148
has db xref: MeSH:C566908
has db xref: UMLS:C1969029
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/102011
notation: Gruppo di fenomi
notation: ORPHA:102011

Axiom
annotated source: Lissencefalia, tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Lissencefalia, tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015148
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Lissencefalia, tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15148
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Lissencefalia, tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C566908
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Lissencefalia, tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1969029
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Paraplegia spastica ereditaria pura
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet 685
alternative term: HSP non complicata
alternative term: HSP pura
alternative term: Paraplegia spastica ereditaria non complicata
alternative term: Paraplegia spastica familiare non complicata
alternative term: Paraplegia spastica familiare pura
alternative term: SPG non complicata
alternative term: SPG pura
has db xref: MONDO:0015149
has db xref: MONDO:15149
has db xref: UMLS:C0393555
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/102012
notation: Gruppo di fenomi
notation: ORPHA:102012

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica ereditaria pura
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annotated target: MONDO:0015149
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Axiom
annotated source: Paraplegia spastica ereditaria pura
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annotated target: MONDO:15149
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Axiom
annotated source: Paraplegia spastica ereditaria pura
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annotated target: UMLS:C0393555
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Paraplegia spastica ereditaria, forma complessa
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet 685
has db xref: MONDO:0015150
has db xref: MONDO:15150
has db xref: UMLS:C0393556
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/102013
notation: Gruppo di fenomi
notation: ORPHA:102013

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica ereditaria, forma complessa
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015150
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica ereditaria, forma complessa
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15150
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Paraplegia spastica ereditaria, forma complessa
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0393556
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante
type: Class
subclass of: Orphanet 263
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:8C70.40
has db xref: MONDO:0015151
has db xref: MONDO:15151
has db xref: UMLS:C5675009
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/102014
notation: Categoria
notation: ORPHA:102014

Axiom
annotated source: Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C70.40
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015151
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15151
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5675009
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva
type: Class
subclass of: Orphanet 263
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:8C70.41
has db xref: MONDO:0015152
has db xref: MONDO:15152
has db xref: MeSH:C538640
has db xref: UMLS:C2931907
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/102015
notation: Categoria
notation: ORPHA:102015

Axiom
annotated source: Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C70.41
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015152
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15152
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538640
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931907
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome monosomia autosomica
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98127
alternative term: Delezione autosomica
has db xref: ICD-11:LD43
has db xref: ICD-11:LD44
has db xref: MONDO:15153
has db xref: UMLS:C0026499
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/102020
notation: Categoria
notation: ORPHA:102020

Axiom
annotated source: Sindrome monosomia autosomica
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD43
manual_assertion: - BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Sindrome monosomia autosomica
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD44
manual_assertion: - BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Sindrome monosomia autosomica
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15153
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome monosomia autosomica
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0026499
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Rickettsia
type: Class
subclass of: Orphanet_163582
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: MONDO:0006956
has db xref: MONDO:6956
has db xref: MeSH:D012282
has db xref: UMLS:C0035585
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/102021
notation: Categoria
notation: ORPHA:102021

Axiom
annotated source: Rickettsia
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0006956
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Rickettsia
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:6956
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Rickettsia
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D012282
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Rickettsia
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0035585
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Gruppo febbre maculare da Rickettsiae
type: Class
subclass of: Rickettsia
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:1C31
has db xref: MONDO:1195
has db xref: UMLS:C5680374
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/102022
notation: Categoria
notation: ORPHA:102022

Axiom
annotated source: Gruppo febbre maculare da Rickettsiae
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1C31
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Gruppo febbre maculare da Rickettsiae
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:1195
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Gruppo febbre maculare da Rickettsiae
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680374
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Rickettsiosi del gruppo del tifo
type: Class
subclass of: Rickettsia
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Malattia da Rickettsie del gruppo del tifo
has db xref: ICD-11:1C30
has db xref: MONDO:1246
has db xref: UMLS:C0343758
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/102023
notation: Categoria
notation: ORPHA:102023

Axiom
annotated source: Rickettsiosi del gruppo del tifo
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1C30
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Rickettsiosi del gruppo del tifo
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:1246
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Rickettsiosi del gruppo del tifo
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0343758
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Disturbi associati a VHH-8
type: Class
subclass of: Orphanet_289635
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Infezione da herpes virus umano 8
has db xref: MONDO:0015157
has db xref: MONDO:15157
has db xref: UMLS:C5680371
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/102024
notation: Categoria
notation: ORPHA:102024

Axiom
annotated source: Disturbi associati a VHH-8
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015157
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Disturbi associati a VHH-8
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15157
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Disturbi associati a VHH-8
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680371
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

OBSOLETO: Encelopatia delle cellule neuronali
type: Class
subclass of: Orphanet C051
deprecated: true
notation: ORPHA:102025

OBSOLETO: Amiloidosi epatica con colestasi intraepatica
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Orphanet_314709
alternative term: OBSOLETO: Amiloidosi epatica colestatica
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Amiloidosi localizzata primitiva
deprecated: true
notation: ORPHA:102069

Sindrome da amaurosi-ipertricosi
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_716405
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_79365
definition: Si tratta di una retinopatia ereditaria sindromica rara, caratterizzata da amaurosi congenita dei coni e dei bastoncelli, grave distrofia della retina che esita nella compromissione della vista e nella fotofobia profonda (in assenza di cecità notturna), e tricomegalia (sopracciglia folte con sinofria, ipertricosi del viso e del corpo, compresa una marcata ipertricosi circumareolare). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1989.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:H35.5
has db xref: ICD-11:9B70
has db xref: MONDO:0008766
has db xref: MeSH:C536604
has db xref: OMIM:204110
has db xref: UMLS:C4303739
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 2.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
Entità storica: Entità storica
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1021
notation: ORPHA:1021

Axiom
annotated source: Sindrome da amaurosi-ipertricosi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:H35.5
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome da amaurosi-ipertricosi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:9B70
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Sindrome da amaurosi-ipertricosi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008766
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da amaurosi-ipertricosi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536604
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da amaurosi-ipertricosi
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:204110
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da amaurosi-ipertricosi
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4303739
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome da febbre periodica di origine non nota
type: Class
subclass of: Sindrome da febbre periodica
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: MONDO:0015158
has db xref: MONDO:15158
has db xref: UMLS:C5681779
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/102237
notation: Categoria
notation: ORPHA:102237

Axiom
annotated source: Sindrome da febbre periodica di origine non nota
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015158
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da febbre periodica di origine non nota
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15158
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da febbre periodica di origine non nota
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681779
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva
type: Class
subclass of: Disabilità intellettiva sindromica rara
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_68341
alternative term: Anomalie congenite multiple-disabilità intellettiva con o senza dismorfismi
alternative term: MCA/MR
has db xref: MONDO:0015159
has db xref: MONDO:15159
has db xref: UMLS:C5680372
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/102283
notation: Categoria
notation: ORPHA:102283

Axiom
annotated source: Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015159
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15159
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680372
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

OBSOLETO: Sindrome da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva variabile
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva
alternative term: OBSOLETE: MCA/variabile MR
alternative term: OBSOLETO: Sindrome da anomalie congenite multiple e disabilitÓ intellettiva variabile con o senza dismorfismi
alternative term: OBSOLETO: Sindrome da anomalie congenite multiple e disabilità intellettiva variabile con o senza dismorfismi
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo
deprecated: true
notation: ORPHA:102284

Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_68341
alternative term: Anomalie congenite multiple senza disabilità cognitiva con o senza dismorfismi
alternative term: Anomalie congenite multiple senza disabiltà cognitiva con o senza dismorfismi
alternative term: MCA senza disabilità cognitiva
has db xref: MONDO:0015161
has db xref: MONDO:15161
has db xref: UMLS:C5680373
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/102285
notation: Categoria
notation: ORPHA:102285

Axiom
annotated source: Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015161
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15161
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680373
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Ipertricosi generalizzata congenita, tipo Ambras
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet 2222
alternative term: Sindrome di Ambras
has db xref: ICD-10:Q84.2
has db xref: ICD-11:LD27.0Y
has db xref: MONDO:0007787
has db xref: MeSH:C536605
has db xref: OMIM:145701
has db xref: UMLS:C1840362
ha un modello di trasmissione: Sconosciuto
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 40.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1023
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:1023

Axiom
annotated source: Ipertricosi generalizzata congenita, tipo Ambras
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q84.2
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Ipertricosi generalizzata congenita, tipo Ambras
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.0Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Ipertricosi generalizzata congenita, tipo Ambras
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007787
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Ipertricosi generalizzata congenita, tipo Ambras
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536605
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Ipertricosi generalizzata congenita, tipo Ambras
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:145701
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Ipertricosi generalizzata congenita, tipo Ambras
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1840362
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Disabilità intellettiva sindromica rara
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_87277
has db xref: MONDO:15162
has db xref: UMLS:C5681780
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/102369
notation: Categoria
notation: ORPHA:102369

Axiom
annotated source: Disabilità intellettiva sindromica rara
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15162
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Disabilità intellettiva sindromica rara
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681780
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

OBSOLETO: Malattia glomerulare primaria
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Orphanet_93548
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia glomerulare
deprecated: true
notation: ORPHA:102373

Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche correlate ad un agente alchilante
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_86846
alternative term: AML e sindromi mielodisplastiche associate ad un agente alchilante
definition: La leucemia mieloide acuta e le sindromi mielodisplastiche correlate ad un agente alchilante costituiscono un sottogruppo di neoplasie mieloidi secondarie al trattamento (t-MN) con agenti citotossici (ad esempio ciclofosfamide, platino, melfalan) di una neoplasia non correlata o di una malattia autoimmune. Di solito le cellule neoplastiche presentano aberrazioni squilibrate dei cromosomi 5 e 7 (monosomia 5/del(5q) e monosomia 7/del(7q)) oppure un cariotipo complesso. In genere esordiscono con una displasia multilinea e con citopenia 5-10 anni dopo l'esposizione; i sintomi dipendono dal grado di insufficienza del midollo osseo e della relativa citopenia (affaticamento, emorragie ed ecchimosi, infezioni ricorrenti, dolore osseo).
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C92.8
has db xref: ICD-11:2A60.20
has db xref: MONDO:0015164
has db xref: UMLS:C1332234
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/102379
notation: ORPHA:102379

Axiom
annotated source: Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche correlate ad un agente alchilante
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C92.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche correlate ad un agente alchilante
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A60.20
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche correlate ad un agente alchilante
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015164
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche correlate ad un agente alchilante
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1332234
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche correlate all'inibitore della topoisomerasi tipo 2
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_86846
alternative term: AML e sindromi mielodisplastiche associate all'inibitore della topoisomerasi tipo 2
definition: La leucemia mieloide acuta e le sindromi mielodisplastiche correlate all'inibitore della topoisomerasi tipo 2 sono un sottogruppo di neoplasie mieloidi correlate al trattamento (t-MN) con agenti citotossici (ad esempio etoposide, doxorubicina e daunorubicina) di una neoplasia non correlata. Spesso le cellule neoplastiche mostrano riarrangiamenti che interessano il gene della leucemia a linea cellulare mista in 11q23. Di solito, questo sottogruppo di t-MN si associa alla leucemia conclamata, in assenza di una precedente sindrome mielodisplastica, che insorge 2-3 anni dopo l'esposizione, con sintomi aspecifici secondari ad ematopoiesi inefficace (affaticamento, emorragie ed ecchimosi, infezioni ricorrenti, dolore osseo) e/o a coinvolgimento extramidollare.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C92.0
has db xref: ICD-11:2A60.20
has db xref: MONDO:0015165
has db xref: UMLS:C4707659
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/102381
notation: ORPHA:102381

Axiom
annotated source: Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche correlate all'inibitore della topoisomerasi tipo 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C92.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche correlate all'inibitore della topoisomerasi tipo 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A60.20
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche correlate all'inibitore della topoisomerasi tipo 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015165
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche correlate all'inibitore della topoisomerasi tipo 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4707659
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Amelia autosomica recessiva
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: Spostato in
  some values from: Orphanet 3301
motivo dell inattivazione: Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Tetra-amelia - malformazioni multiple
has db xref: MONDO:0011054
has db xref: MeSH:C563338
has db xref: OMIM:601360
has db xref: UMLS:C1832432
deprecated: true
notation: ORPHA:1027

Axiom
annotated source: Amelia autosomica recessiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011054
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Amelia autosomica recessiva
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annotated target: MeSH:C563338
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Amelia autosomica recessiva
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annotated target: OMIM:601360
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Amelia autosomica recessiva
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annotated target: UMLS:C1832432
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Leucemia mieloide acuta con traslocazione t(8;21)(q22;q22)
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98277
alternative term: AML con traslocazione t(8;21)(q22;q22)
definition: Si tratta di una leucemia mieloide acuta rara associata a un'anomalia genetica ricorrente, che consiste in un difetto citogenetico da traslocazione bilanciata t(8;21)(q22;q22), da cui origina un gene di fusione RUNX1-RUNX1T1. Dal punto di vista morfologico, si osservano mieloblasti con nuclei frastagliati, citoplasma basofilo con un'area paranucleare prominente che può contenere pochi granuli azzurrofili, promielociti grandi e prominenti, mielociti e metamielociti, corpi di Auer di facile individuazione e, in maniera più variabile, eosinofilia del midollo osseo. Al momento della diagnosi, spesso i pazienti presentano un sarcoma mieloide. La diagnosi si basa sull'individuazione della traslocazione t(8;21)(q22;22), indipendentemente dal numero dei blasti.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C92.0
has db xref: ICD-11:2A60.0
has db xref: MONDO:0015166
has db xref: UMLS:C1292774
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Europa AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/102724
notation: ORPHA:102724

Axiom
annotated source: Leucemia mieloide acuta con traslocazione t(8;21)(q22;q22)
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C92.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di inclusione (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet è inclusa in una categoria ICD-10 e non ha un proprio codice).

Axiom
annotated source: Leucemia mieloide acuta con traslocazione t(8;21)(q22;q22)
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A60.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Leucemia mieloide acuta con traslocazione t(8;21)(q22;q22)
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015166
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Leucemia mieloide acuta con traslocazione t(8;21)(q22;q22)
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1292774
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome amelo-onico-ipoidrotica
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_79373
definition: Si tratta di una displasia ectodermica rara, caratterizzata da ipocalcificazione e ipoplasia dello smalto dei denti, onicolisi della porzione distale delle unghie delle mani e dei piedi con ipercheratosi subungueale e ipoidrosi funzionale. Altri segni clinici comprendono la dermatite seborroica del cuoio capelluto e la cute ruvida e secca. Occasionalmente si associa ad agenesia dei punti lacrimali. Non sono stati descritti nuovi casi dopi il 1975.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q82.4
has db xref: ICD-11:LD27.0Y
has db xref: MONDO:0007095
has db xref: MeSH:C538245
has db xref: OMIM:104570
has db xref: UMLS:C1863006
ha_una_età_di_insorgenza: Nessun dato disponibile
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 2.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
Entità storica: Entità storica
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1028
notation: ORPHA:1028

Axiom
annotated source: Sindrome amelo-onico-ipoidrotica
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q82.4
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome amelo-onico-ipoidrotica
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.0Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Sindrome amelo-onico-ipoidrotica
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007095
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome amelo-onico-ipoidrotica
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538245
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome amelo-onico-ipoidrotica
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:104570
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome amelo-onico-ipoidrotica
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1863006
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

OBSOLETO: Atrofia ottica genetica
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Orphanet_98671
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Neuropatia ottica ereditaria
deprecated: true
notation: ORPHA:103

Sindrome smalto-renale
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_139042
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_183580
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_506213
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_93593
definition: Si tratta di una malattia malformativa genetica molto rara, caratterizzata da amelogenesi imperfetta ipoplastica (ipoplasia dello smalto dei denti) e nefrocalcinosi (precipitazione di sali di calcio nel tessuto renale). Le anomalie del cavo orale comprendono i denti gialli e malformati, il ritardo dell'eruzione dei denti e le calcificazioni intrapulpari. Spesso la nefrocalcinosi è asintomatica, ma può progredire, nella tarda infanzia o nella prima età adulta, verso la compromissione della funzione renale, le infezioni urinarie ricorrenti, l'acidosi tubulare renale e, raramente, l'insufficienza renale allo stadio terminale.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:K00.5
has db xref: ICD-11:LA30.6
has db xref: MONDO:0008771
has db xref: MeSH:C538241
has db xref: OMIM:204690
has db xref: UMLS:C2931783
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 11.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1031
notation: ORPHA:1031

Axiom
annotated source: Sindrome smalto-renale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K00.5
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome smalto-renale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA30.6
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Sindrome smalto-renale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008771
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome smalto-renale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538241
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome smalto-renale
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:204690
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome smalto-renale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931783
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

OBSOLETO: Aminoaciduria bibasica, tipo 1
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Orphanet 470
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Intolleranza alle proteine con lisinuria
deprecated: true
notation: ORPHA:1032

OBSOLETO: Bande amniotiche
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Orphanet_498461
alternative term: OBSOLETO: Sindrome ADAM
alternative term: OBSOLETO: Sindrome deformità amniotica-adesione-mutilazione
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Anomalie trasversali terminali degli arti
deprecated: true
notation: ORPHA:1034

Disulfiduria da beta-mercaptolattato cisteina
type: Class
subclass of: Orphanet_377790
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_447874
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_79173
alternative term: Deficit di 3-mercaptopiruvato sulfurtransferasi
alternative term: MCDU
alternative term: Sindrome di Ampola
definition: È una malattia molto rara del ciclo della metionina e del metabolismo degli aminoacidi sulfurei, caratterizzata da un aumento del disolfuro della beta-mercaptolattato-cisteina nelle urine (secondario a un deficit di mercaptopiruvato solfotransferasi negli eritrociti), che comporta una positività al test del nitroprussiato di cianuro. Può associarsi a disabilità intellettiva, dislocazione congenita del cristallino ed anomalie comportamentali; tuttavia il rapporto causa-effetto non è ancora noto. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1981.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E72.1
has db xref: ICD-11:5C50.B
has db xref: MONDO:0009585
has db xref: OMIM:249650
has db xref: UMLS:C0796055
ha_una_età_di_insorgenza: Nessun dato disponibile
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 1.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
Entità storica: Entità storica
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1035
notation: ORPHA:1035

Axiom
annotated source: Disulfiduria da beta-mercaptolattato cisteina
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E72.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Disulfiduria da beta-mercaptolattato cisteina
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C50.B
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Disulfiduria da beta-mercaptolattato cisteina
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0009585
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Disulfiduria da beta-mercaptolattato cisteina
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:249650
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Disulfiduria da beta-mercaptolattato cisteina
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0796055
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Artrogriposi multipla congenita
type: Class
subclass of: Sindrome da artrogriposi
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_723416
alternative term: AMC
alternative term: Amioplasia congenita
alternative term: Artromiodisplasia congenita
alternative term: Miodisplasia
definition: Si tratta di un gruppo di malattie caratterizzate da contratture congenite degli arti, che si manifestano con la limitazione, di solito non progressiva, dei movimenti di diverse articolazioni degli arti; può associarsi a debolezza muscolare e fibrosi. La malattia si associa sempre alla riduzione dei movimenti fetali, che esita nelle contratture.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q74.3
has db xref: MONDO:0015168
has db xref: MONDO:15168
has db xref: MedDRA:10051643
has db xref: UMLS:C5779613
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha un modello di trasmissione: Non applicabile
ha un modello di trasmissione: Recessiva legata all'X
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 8.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
presente_in: Canada AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
presente_in: Europa AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
presente_in: Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1037
notation: Gruppo di fenomi
notation: ORPHA:1037

Axiom
annotated source: Artrogriposi multipla congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q74.3
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Artrogriposi multipla congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015168
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Artrogriposi multipla congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15168
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Artrogriposi multipla congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10051643
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Artrogriposi multipla congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5779613
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Diarrea cronica da deficit di glucoamilasi
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Malattia intestinale da difetto enzimatico congenito
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_309001
alternative term: Deficit di maltasi-glucoamilasi
definition: Si tratta di una malattia intestinale rara, caratterizzata dalla compromissione dell'assorbimento dell'amido e dei polimeri corti del glucosio, causata da un deficit primario della glucoamilasi intestinale. La malattia esordisce nella prima infanzia o nell'infanzia con diarrea cronica, distensione addominale e gonfiore. Di solito i livelli di amilasi pancreatica sono normali e l'esame istopatologico evidenzia una morfologia normale della mucosa intestinale.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E74.3
has db xref: ICD-11:5C61.1
has db xref: MONDO:0015169
has db xref: UMLS:C4275068
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/103907
notation: ORPHA:103907

Axiom
annotated source: Diarrea cronica da deficit di glucoamilasi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E74.3
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Diarrea cronica da deficit di glucoamilasi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C61.1
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Diarrea cronica da deficit di glucoamilasi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015169
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Diarrea cronica da deficit di glucoamilasi
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4275068
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Diarrea da sodio congenita
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Difetto congenito del trasporto intestinale
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_363300
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_717851
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_73014
alternative term: CSD
alternative term: Deficit dell'attività di scambio Na-H
alternative term: Deficit dello scambiatore Na-H 3
alternative term: Deficit dello scambiatore sodio/protone 3
alternative term: Deficit di NHE3
alternative term: Diarrea sodica congenita non sindromica
definition: Si tratta di un difetto genetico raro non sindromico del trasporto intestinale, caratterizzato da diarrea acquosa grave congenita, che contiene elevate concentrazioni di sodio, iponatriemia e acidosi metabolica.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:K90.8
has db xref: ICD-11:DA90.1
has db xref: MONDO:0015170
has db xref: OMIM:270420
has db xref: OMIM:616868
has db xref: UMLS:C0267663
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
ha_una_età_di_insorgenza: Prenatale
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 50.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/103908
notation: ORPHA:103908

Axiom
annotated source: Diarrea da sodio congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K90.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Diarrea da sodio congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DA90.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Diarrea da sodio congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015170
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Diarrea da sodio congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:270420
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Diarrea da sodio congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616868
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Diarrea da sodio congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0267663
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Deficit di trealasi
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Malattia intestinale da difetto enzimatico congenito
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_309001
alternative term: Intolleranza isolata al trealosio
definition: Si tratta di una malattia intestinale genetica rara, caratterizzata da diarrea osmotica, dolore addominale e aumento della flatulenza rettale dopo l'ingestione di trealosio (un disaccaride che si trova per lo più nei funghi), che è causata da un deficit di trealasi nell'intestino. Si osserva soprattutto nella popolazione della Groenlandia, ma sono stati descritti casi anche in altre parti del mondo.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E74.3
has db xref: ICD-11:5C61.3
has db xref: MONDO:0012803
has db xref: MONDO:12803
has db xref: MeSH:C562603
has db xref: OMIM:612119
has db xref: UMLS:C0268187
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
presente_in: Greenland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 7700.0 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : >1 / 1000
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/103909
notation: ORPHA:103909

Axiom
annotated source: Deficit di trealasi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E74.3
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Deficit di trealasi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C61.3
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Deficit di trealasi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012803
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Deficit di trealasi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:12803
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Deficit di trealasi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C562603
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Deficit di trealasi
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:612119
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Deficit di trealasi
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0268187
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Deficit congenito di eparansolfato negli enterociti
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Enteropatia congenita che interessa lo sviluppo delle mucose intestinali
definition: Si tratta di una malattia intestinale genetica rara grave, caratterizzata dall'assenza congenita di eparan solfato nell'epitelio dell'intestino tenue, che esordisce con diarrea secretoria e massiccia perdita enterica di proteine. I pazienti presentano intolleranza all'alimentazione enterale nelle prime due settimane e nei primi mesi di vita. A parte l'assenza di eparan solfato sulla superficie basolaterale degli enterociti dell'intestino tenue, la biopsia dell'intestino tenue non evidenzia altre anomalie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:P78.3
has db xref: ICD-11:DA90.Y
has db xref: MONDO:0015171
has db xref: UMLS:C4511238
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 3.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/103910
notation: ORPHA:103910

Axiom
annotated source: Deficit congenito di eparansolfato negli enterociti
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:P78.3
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Deficit congenito di eparansolfato negli enterociti
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DA90.Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Deficit congenito di eparansolfato negli enterociti
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015171
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Deficit congenito di eparansolfato negli enterociti
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4511238
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

OBSOLETO: Colite epitelio-esfoliativa - sordità
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Malattia infiammatoria intestinale monogenica rara
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia infiammatoria dell'intestino
deprecated: true
notation: ORPHA:103912

OBSOLETO: Malattia immunoproliferativa dell'intestino tenue
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Malattia delle catene pesanti alfa
alternative term: OBSOLETO: IPSID
alternative term: OBSOLETO: Linfoma mediterraneo
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia delle catene pesanti alfa
deprecated: true
notation: ORPHA:103915

OBSOLETO: Enteropatia autoimmune, tipo 2
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Orphanet_522043
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Enteropatia autoimmune sindromica
deprecated: true
notation: ORPHA:103916

OBSOLETO: Enteropatia autoimmune, tipo 3
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Orphanet_522043
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Enteropatia autoimmune sindromica
deprecated: true
notation: ORPHA:103917

Pancreatite tropicale
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Malattia pancreatica rara
alternative term: Pancreatite cronica calcificante tropicale
alternative term: TCP
definition: La pancreatite tropicale è una malattia rara del pancreas, a esordio giovanile, che si manifesta, in particolare, nei paesi tropicali in via di sviluppo, e si caratterizza per una pancreatite non alcolica cronica, che si manifesta con dolore addominale, steatorrea e una patologia fibrocalcolosa del pancreas (si veda questo termine). Si associa di solito allo sviluppo di calcoli pancreatici e al tumore del pancreas, che hanno una frequenza maggiore rispetto a quella che si osserva nella pancreatite cronica tradizionale.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:K86.1
has db xref: ICD-11:DC32.5
has db xref: MONDO:0011986
has db xref: MeSH:C564276
has db xref: OMIM:608189
has db xref: UMLS:C1842402
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/103918
notation: ORPHA:103918

Axiom
annotated source: Pancreatite tropicale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K86.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Pancreatite tropicale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DC32.5
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Pancreatite tropicale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011986
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Pancreatite tropicale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564276
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Pancreatite tropicale
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:608189
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Pancreatite tropicale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1842402
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Pancreatite autoimmune
type: Class
subclass of: Malattia pancreatica rara
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: AIP
definition: La pancreatite autoimmune (AIP) è una malattia rara del pancreas, caratterizzata da pancreatite non alcolica cronica, che si manifesta con dolore addominale, steatorrea ed ittero ostruttivo. La malattia risponde bene alla terapia steroidea. Si può presentare in due forme: AIP tipo 1 (si veda questo termine), che colpisce le persone anziane di sesso maschile, coinvolge altri organi e si associa ad un aumento dei livelli dell'immunoglobulina G4 (IgG4); AIP tipo 2 (si veda questo termine), che interessa entrambi i sessi in eguale misura, esordisce a un'età più giovane, non coinvolge altri organi e non si associa ad un aumento dei livelli di IgG4.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-11:DC33
has db xref: MONDO:0015175
has db xref: MONDO:15175
has db xref: MeSH:D000081012
has db xref: MedDRA:10069002
has db xref: UMLS:C2609129
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/103919
notation: Gruppo di fenomi
notation: ORPHA:103919

Axiom
annotated source: Pancreatite autoimmune
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DC33
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Pancreatite autoimmune
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015175
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Pancreatite autoimmune
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15175
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Pancreatite autoimmune
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D000081012
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Pancreatite autoimmune
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10069002
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Pancreatite autoimmune
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2609129
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

OBSOLETO: Colite indeterminata
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Malattia intestinale rara
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia intestinale rara
deprecated: true
notation: ORPHA:103920

Neuropatia ottica ereditaria di Leber
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_254776
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98671
alternative term: Atrofia ottica di Leber
alternative term: LHON
definition: La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una neuropatia ottica ereditaria rara, caratterizzata dalla perdita improvvisa e indolore della visione centrale, dalla perdita delle cellule ganglionari della retina, e da atrofia ottica.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:H47.2
has db xref: ICD-11:8C73.Y
has db xref: MONDO:0010788
has db xref: MeSH:D029242
has db xref: OMIM:308905
has db xref: OMIM:535000
has db xref: OMIM:619382
has db xref: OMIM:620569
has db xref: UMLS:C0917796
ha un modello di trasmissione: Trasmissione mitocondriale
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
presente_in: Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.85 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
presente_in: Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
presente_in: Finland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
presente_in: Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.9743 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 4.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
presente_in: Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
presente_in: United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.22 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/104
notation: ORPHA:104

Axiom
annotated source: Neuropatia ottica ereditaria di Leber
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:H47.2
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Neuropatia ottica ereditaria di Leber
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C73.Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Neuropatia ottica ereditaria di Leber
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010788
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Neuropatia ottica ereditaria di Leber
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D029242
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Neuropatia ottica ereditaria di Leber
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:308905
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Neuropatia ottica ereditaria di Leber
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:535000
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Neuropatia ottica ereditaria di Leber
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:619382
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Neuropatia ottica ereditaria di Leber
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:620569
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Neuropatia ottica ereditaria di Leber
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0917796
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Anadisplasia metafisaria
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_93430
alternative term: Displasia metafisaria regressiva
alternative term: Sindrome di Maroteaux-Verloes-Stanescu
definition: L'anadisplasia metafisaria è una forma molto rara di displasia metafisaria. E' caratterizzata da bassa statura, micromelia rizomelica e lieve varismo delle gambe, evidente fin dai primi mesi di vita, associati ad alterazioni gravi delle metafisi (irregolari, allargate, a margini male definiti) delle ossa lunghe, più evidenti nella porzione prossimale del femore, ed osteopenia diffusa, che di solito si risolve spontaneamente prima dei tre anni di vita. Sono state descritte varianti gravi autosomiche dominanti e varianti più lievi ad eredità recessiva.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q78.5
has db xref: ICD-11:LD24.7
has db xref: MONDO:0015177
has db xref: MeSH:C537351
has db xref: OMIM:602111
has db xref: OMIM:613073
has db xref: UMLS:C0432226
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 27.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1040
notation: ORPHA:1040

Axiom
annotated source: Anadisplasia metafisaria
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q78.5
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Anadisplasia metafisaria
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD24.7
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Anadisplasia metafisaria
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015177
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Anadisplasia metafisaria
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537351
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Anadisplasia metafisaria
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:602111
manual_assertion: NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Anadisplasia metafisaria
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:613073
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Anadisplasia metafisaria
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0432226
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Difetto congenito del trasporto intestinale
type: Class
subclass of: Malattia intestinale rara
subclass of: Orphanet_165655
subclass of: Orphanet_506216
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:DA90.1
has db xref: MONDO:15178
has db xref: UMLS:C5681747
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/104003
notation: Categoria
notation: ORPHA:104003

Axiom
annotated source: Difetto congenito del trasporto intestinale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DA90.1
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Difetto congenito del trasporto intestinale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15178
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Difetto congenito del trasporto intestinale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681747
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malattia intestinale da anomalia dell'assorbimento vitaminico
type: Class
subclass of: Malattia intestinale rara
subclass of: Orphanet_165655
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: MONDO:15179
has db xref: UMLS:C5681746
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/104004
notation: Categoria
notation: ORPHA:104004

Axiom
annotated source: Malattia intestinale da anomalia dell'assorbimento vitaminico
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15179
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia intestinale da anomalia dell'assorbimento vitaminico
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681746
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malattia intestinale da anomalia dell'assorbimento dei grassi
type: Class
subclass of: Malattia intestinale rara
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: MONDO:15180
has db xref: UMLS:C5681745
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/104005
notation: Categoria
notation: ORPHA:104005

Axiom
annotated source: Malattia intestinale da anomalia dell'assorbimento dei grassi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15180
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia intestinale da anomalia dell'assorbimento dei grassi
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681745
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malattia intestinale da difetto enzimatico congenito
type: Class
subclass of: Malattia intestinale rara
subclass of: Orphanet_165655
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: MONDO:15181
has db xref: UMLS:C5681744
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/104006
notation: Categoria
notation: ORPHA:104006

Axiom
annotated source: Malattia intestinale da difetto enzimatico congenito
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15181
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia intestinale da difetto enzimatico congenito
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681744
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Enteropatia congenita che interessa lo sviluppo delle mucose intestinali
type: Class
subclass of: Malattia intestinale rara
subclass of: Orphanet_165655
subclass of: Orphanet_506216
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: MONDO:15182
has db xref: UMLS:C5681743
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/104007
notation: Categoria
notation: ORPHA:104007

Axiom
annotated source: Enteropatia congenita che interessa lo sviluppo delle mucose intestinali
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15182
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Enteropatia congenita che interessa lo sviluppo delle mucose intestinali
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681743
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome dell'intestino corto
type: Class
subclass of: Malattia intestinale rara
subclass of: Orphanet_506216
subclass of: Orphanet_557492
definition: La sindrome dell'intestino corto è un'insufficienza intestinale da difetto congenito, infarto intestinale o resezione chirurgica estesa dell'intestino, che dà origine a un intestino tenue funzionante di lunghezza inferiore ai 200 cm, che si caratterizza per diarrea, malassorbimento delle sostanze nutritive, dilatazione dell'intestino e alterata motilità.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-11:DA96.04
has db xref: MONDO:0015183
has db xref: MONDO:15183
has db xref: MeSH:D012778
has db xref: MedDRA:10049416
has db xref: UMLS:C0036992
presente_in: Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/104008
notation: Gruppo di fenomi
notation: ORPHA:104008

Axiom
annotated source: Sindrome dell'intestino corto
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DA96.04
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Sindrome dell'intestino corto
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015183
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome dell'intestino corto
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15183
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome dell'intestino corto
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D012778
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome dell'intestino corto
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10049416
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome dell'intestino corto
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0036992
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Disturbo congenito della motilità intestinale
type: Class
subclass of: Malattia intestinale rara
subclass of: Orphanet_165655
subclass of: Orphanet_506216
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: MONDO:15184
has db xref: UMLS:C5681742
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/104009
notation: Categoria
notation: ORPHA:104009

Axiom
annotated source: Disturbo congenito della motilità intestinale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15184
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Disturbo congenito della motilità intestinale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681742
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome da poliposi intestinale
type: Class
subclass of: Orphanet_425003
subclass of: Orphanet_506216
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: MONDO:0015185
has db xref: MONDO:15185
has db xref: MeSH:D044483
has db xref: MedDRA:10057018
has db xref: UMLS:C0345891
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/104010
notation: Gruppo di fenomi
notation: ORPHA:104010

Axiom
annotated source: Sindrome da poliposi intestinale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015185
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da poliposi intestinale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15185
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da poliposi intestinale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D044483
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da poliposi intestinale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10057018
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da poliposi intestinale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0345891
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Tumore raro dell'intestino
type: Class
subclass of: Malattia intestinale rara
subclass of: Orphanet_506216
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98059
alternative term: Tumore intestinale raro
has db xref: MONDO:15186
has db xref: UMLS:C5680369
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/104011
notation: Categoria
notation: ORPHA:104011

Axiom
annotated source: Tumore raro dell'intestino
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15186
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Tumore raro dell'intestino
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680369
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malattia infiammatoria intestinale monogenica rara
type: Class
subclass of: Malattia intestinale rara
subclass of: Orphanet_165655
subclass of: Orphanet_506216
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: IBD monogenica rara
has db xref: MONDO:15187
has db xref: UMLS:C5681741
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/104012
notation: Categoria
notation: ORPHA:104012

Axiom
annotated source: Malattia infiammatoria intestinale monogenica rara
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15187
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia infiammatoria intestinale monogenica rara
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681741
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malattia metabolica con coinvolgimento intestinale
type: Class
subclass of: Malattia intestinale rara
subclass of: Orphanet_165655
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: MONDO:15188
has db xref: UMLS:C5681740
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/104013
notation: Categoria
notation: ORPHA:104013

Axiom
annotated source: Malattia metabolica con coinvolgimento intestinale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15188
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia metabolica con coinvolgimento intestinale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681740
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Adenocarcinoma dell'intestino tenue
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_423957
definition: L'adenocarcinoma dell'intestino tenue (SBA) è un tumore maligno raro dell'intestino tenue, localizzato per lo più nel duodeno (55% dei casi), ma anche nel digiuno e nell'ileo. Viene di solito diagnosticato in uno stadio avanzato, nella sesta-settima decade di vita, stante la presenza di sintomi non specifici, come la nausea, il dolore addominale e la perdita di peso. In alcuni casi, è asintomatico e, di conseguenza, ha di solito una prognosi sfavorevole.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C17.9
has db xref: ICD-11:2B80.20
has db xref: MONDO:0003198
has db xref: MedDRA:10073373
has db xref: UMLS:C0278803
ha un modello di trasmissione: Non applicabile
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
presente_in: Austria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.517 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Belgium AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.734 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Bulgaria AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.174 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Croatia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.308 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.464 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Estonia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.36 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.588 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Finland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.574 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: France AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.657 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Germany AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.551 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Iceland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.724 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Ireland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.564 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Italy AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.79 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Latvia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.265 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Lithuania AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.277 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Malta AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.377 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.626 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Norway AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.788 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Poland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.219 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Portugal AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.743 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Slovakia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.462 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Slovenia AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.4 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Spain AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.477 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Switzerland AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.76 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.679 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/104075
notation: ORPHA:104075

Axiom
annotated source: Adenocarcinoma dell'intestino tenue
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C17.9
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Adenocarcinoma dell'intestino tenue
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2B80.20
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Adenocarcinoma dell'intestino tenue
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0003198
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Adenocarcinoma dell'intestino tenue
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10073373
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Adenocarcinoma dell'intestino tenue
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0278803
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Leiomiosarcoma dell'intestino tenue
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_423798
definition: Il leiomiosarcoma dell'intestino tenue è una forma rara di tumore intestinale, che origina nelle cellule dei muscoli lisci, all'interno della muscolare propria o della muscolaris mucosae, e si localizza prevalentemente nel digiuno. Si manifesta attraverso il sanguinamento gastrointestinale e l'anemia e, a volte, si accompagna a sintomi aspecifici, come il vomito, la nausea, il dolore addominale e la debolezza. Nel 14% dei casi si diffonde ai linfonodi regionali.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C17.0
has db xref: ICD-10:C17.1
has db xref: ICD-10:C17.2
has db xref: ICD-10:C17.3
has db xref: ICD-10:C17.8
has db xref: ICD-11:2B58.Y
has db xref: MONDO:0003360
has db xref: MedDRA:10041127
has db xref: UMLS:C0920305
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/104076
notation: ORPHA:104076

Axiom
annotated source: Leiomiosarcoma dell'intestino tenue
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C17.0
manual_assertion: - BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Leiomiosarcoma dell'intestino tenue
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C17.1
manual_assertion: - BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Leiomiosarcoma dell'intestino tenue
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C17.2
manual_assertion: - BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Leiomiosarcoma dell'intestino tenue
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C17.3
manual_assertion: - BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Leiomiosarcoma dell'intestino tenue
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C17.8
manual_assertion: - BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Leiomiosarcoma dell'intestino tenue
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2B58.Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Leiomiosarcoma dell'intestino tenue
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0003360
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Leiomiosarcoma dell'intestino tenue
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10041127
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Leiomiosarcoma dell'intestino tenue
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0920305
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Pseudo-ostruzione intestinale miopatica
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet 2978
has db xref: ICD-10:K59.8
has db xref: ICD-11:DA90.2
has db xref: MONDO:0015191
has db xref: UMLS:C5681739
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/104077
notation: Sottotipo eziologico
notation: ORPHA:104077

Axiom
annotated source: Pseudo-ostruzione intestinale miopatica
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K59.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Pseudo-ostruzione intestinale miopatica
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DA90.2
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Pseudo-ostruzione intestinale miopatica
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015191
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Pseudo-ostruzione intestinale miopatica
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681739
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Pseudo-ostruzione intestinale non classificata
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet 2978
has db xref: ICD-10:K59.8
has db xref: ICD-11:DA90.2
has db xref: UMLS:C5681767
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/104078
notation: Sottotipo eziologico
notation: ORPHA:104078

Axiom
annotated source: Pseudo-ostruzione intestinale non classificata
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K59.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Pseudo-ostruzione intestinale non classificata
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DA90.2
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Pseudo-ostruzione intestinale non classificata
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681767
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Idrope fetale
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_93890
alternative term: Anasarca fetale
alternative term: Edema fetale generalizzato
alternative term: HF
alternative term: Idropisia fetale
definition: L'idrope fetale è una condizione grave letale, di difficile gestione, definita dall'accumulo eccessivo di liquido all'interno dei compartimenti extravascolari e delle cavità del corpo del feto. Si presenta con edemi, versamento pleurico e pericardico e ascite. Rappresenta lo stadio terminale di un'ampia gamma di malattie. La causa può essere immunologica (idrope fetale immune, IHF) o non immunologica (idrope fetale non immune, NIHF) (si vedano questi termini), a seconda della presenza o dell'assenza di anticorpi materni diretti contro gli antigeni eritrocitari fetali (incompatibilità ABO o incompatibilità Rhesus [Rh]).
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:P56.0
has db xref: ICD-10:P56.9
has db xref: ICD-10:P83.2
has db xref: ICD-11:KA85
has db xref: ICD-11:KA85.0
has db xref: ICD-11:KA85.Y
has db xref: ICD-11:KC41.1
has db xref: MONDO:0015193
has db xref: MeSH:D015160
has db xref: MedDRA:10020529
has db xref: OMIM:236750
has db xref: UMLS:C0020305
ha un modello di trasmissione: Non applicabile
ha_una_età_di_insorgenza: Prenatale
presente_in: Ireland AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 134.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : >1 / 1000
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
presente_in: Thailand AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 180.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : >1 / 1000
presente_in: Turkey AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 380.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : >1 / 1000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1041
notation: ORPHA:1041

Axiom
annotated source: Idrope fetale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:P56.0
manual_assertion: - BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Idrope fetale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:P56.9
manual_assertion: - BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Idrope fetale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:P83.2
manual_assertion: - BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Idrope fetale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:KA85
manual_assertion: - BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Idrope fetale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:KA85.0
manual_assertion: - BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Idrope fetale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:KA85.Y
manual_assertion: - BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Idrope fetale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:KC41.1
manual_assertion: - BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Idrope fetale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015193
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Idrope fetale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D015160
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Idrope fetale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10020529
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Idrope fetale
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:236750
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Idrope fetale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0020305
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

OBSOLETO: Anemia da deficit di adenosina trifosfatasi
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Orphanet_98369
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Anemia emolitica costituzionale rara da deficit enzimatico
deprecated: true
notation: ORPHA:1044

Sindrome da anemia emolitica letale-anomalie dei genitali
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_165707
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_182043
definition: Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da anemia emolitica letale non sferocitica non immune, associata ad anomalie dei genitali esterni (micropene e ipospadia). I dismorfismi comprendono l'appiattimento dell'occipite, i lobi delle orecchie con fossette, le pieghe plantari profonde, e il primo e il secondo dito del piede iperdistanziati. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1995.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:D58.8
has db xref: ICD-11:3A10.Y
has db xref: MONDO:0010891
has db xref: OMIM:600461
has db xref: UMLS:C4304746
ha un modello di trasmissione: Sconosciuto
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 2.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
Entità storica: Entità storica
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1046
notation: ORPHA:1046

Axiom
annotated source: Sindrome da anemia emolitica letale-anomalie dei genitali
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D58.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome da anemia emolitica letale-anomalie dei genitali
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:3A10.Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome da anemia emolitica letale-anomalie dei genitali
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010891
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da anemia emolitica letale-anomalie dei genitali
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600461
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da anemia emolitica letale-anomalie dei genitali
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4304746
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Anemia sideroblastica
type: Class
subclass of: Anemia rara
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: MONDO:0015194
has db xref: MONDO:15194
has db xref: MeSH:D000756
has db xref: MedDRA:10040661
has db xref: OMIM:182170
has db xref: OMIM:205950
has db xref: OMIM:300751
has db xref: OMIM:619523
has db xref: UMLS:C0002896
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha un modello di trasmissione: Dominante legata all'X
ha un modello di trasmissione: Non applicabile
ha un modello di trasmissione: Recessiva legata all'X
ha un modello di trasmissione: Trasmissione mitocondriale
ha_una_età_di_insorgenza: Qualsiasi età
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1047
notation: Categoria
notation: ORPHA:1047

Axiom
annotated source: Anemia sideroblastica
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015194
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Anemia sideroblastica
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15194
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Anemia sideroblastica
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D000756
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Anemia sideroblastica
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10040661
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Anemia sideroblastica
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:182170
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Anemia sideroblastica
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:205950
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Anemia sideroblastica
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:300751
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Anemia sideroblastica
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:619523
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Anemia sideroblastica
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0002896
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Anencefalia/exencefalia isolata
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_268843
has db xref: ICD-10:Q04.8
has db xref: ICD-11:LA00.0
has db xref: ICD-11:LA00.Y
has db xref: MONDO:8791
has db xref: OMIM:206500
has db xref: OMIM:619452
has db xref: UMLS:C5680972
ha un modello di trasmissione: Multigenica/multifattoriale
ha un modello di trasmissione: Non applicabile
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Africa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : >1 / 1000
presente_in: Australia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 8.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 6-9 / 10 000
presente_in: Europa AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.22 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
presente_in: India AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 210.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : >1 / 1000
presente_in: Iran, Islamic Republic of AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 120.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : >1 / 1000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
presente_in: Singapore AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 58.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
presente_in: United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 20.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1048
notation: ORPHA:1048

Axiom
annotated source: Anencefalia/exencefalia isolata
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Anencefalia/exencefalia isolata
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA00.0
manual_assertion: - BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Anencefalia/exencefalia isolata
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA00.Y
manual_assertion: - BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Anencefalia/exencefalia isolata
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:8791
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Anencefalia/exencefalia isolata
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:206500
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Anencefalia/exencefalia isolata
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:619452
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Anencefalia/exencefalia isolata
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680972
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Atresia dell'uretra
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_435365
alternative term: Atresia ureterale
definition: L'atresia dell'uretra è un'ostruzione rara delle vie urinarie basse (LUTO) nel feto, caratterizzata dalla chiusura o dal mancato sviluppo di un orifizio nell'uretra, cha causa un'uropatia ostruttiva che si manifesta in utero con megacisti, oligoidramnios o anidramnios e sequenza di Potter.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q64.3
has db xref: ICD-11:LB31.2
has db xref: MONDO:0015195
has db xref: MedDRA:10064895
has db xref: UMLS:C0345345
ha un modello di trasmissione: Non applicabile
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
ha_una_età_di_insorgenza: Prenatale
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : Sconosciuto
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/105
notation: ORPHA:105

Axiom
annotated source: Atresia dell'uretra
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q64.3
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Atresia dell'uretra
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LB31.2
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Atresia dell'uretra
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015195
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atresia dell'uretra
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10064895
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atresia dell'uretra
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0345345
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome di Ramos-Arroyo
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_716405
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_90642
alternative term: Anestesia corneale - sordità - deficit cognitivo
alternative term: Sindrome anestesia corneale-perdita delludito-disabilità intellettiva
alternative term: Sindrome anestesia corneale-sordità-disabilità intellettiva
definition: La sindrome di Ramos-Arroyo (RAS) è una malattia genetica molto rara caratterizzata da anestesia corneale, anomalie retiniche, sordità bilaterale, facies caratteristica, pervietà del dotto arterioso, malattia di Hirschsprung (si vedano questi termini), bassa statura e deficit cognitivo.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD2H.Y
has db xref: MONDO:0007382
has db xref: MeSH:C535286
has db xref: OMIM:122430
has db xref: UMLS:C2930866
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 6.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1051
notation: ORPHA:1051

Axiom
annotated source: Sindrome di Ramos-Arroyo
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome di Ramos-Arroyo
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2H.Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Sindrome di Ramos-Arroyo
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007382
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Ramos-Arroyo
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535286
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Ramos-Arroyo
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:122430
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Ramos-Arroyo
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2930866
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_183422
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_68335
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98638
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98642
alternative term: Sindrome di Warburton-Anyane-Yeboa
definition: La sindrome da aneuploidia variegata in mosaico (MVA) è un'anomalia cromosomica caratterizzata da aneuploidie multiple in mosaico, associate a svariate anomalie fenotipiche e predisposizione ai tumori.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q99.8
has db xref: ICD-11:LD7Y
has db xref: MONDO:0000141
has db xref: MeSH:C536682
has db xref: OMIM:257300
has db xref: OMIM:614114
has db xref: OMIM:617598
has db xref: OMIM:620153
has db xref: OMIM:620189
has db xref: UMLS:C4551972
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
ha_una_età_di_insorgenza: Prenatale
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 41.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1052
notation: ORPHA:1052

Axiom
annotated source: Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q99.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD7Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0000141
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536682
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:257300
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:614114
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:617598
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:620153
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:620189
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4551972
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malformazione della vena di Galeno
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_211240
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_371436
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_715750
alternative term: Malformazione artero-venosa della vena di Galeno
alternative term: Malformazioni arterovenose della vena di Galeno
alternative term: VOGM
has db xref: ICD-10:Q28.2
has db xref: ICD-11:LA90.20
has db xref: MONDO:0015196
has db xref: MeSH:C536535
has db xref: MedDRA:10077889
has db xref: UMLS:C0431420
ha un modello di trasmissione: Non applicabile
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
ha_una_età_di_insorgenza: Prenatale
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1053
notation: ORPHA:1053

Axiom
annotated source: Malformazione della vena di Galeno
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q28.2
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Malformazione della vena di Galeno
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA90.20
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Malformazione della vena di Galeno
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015196
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malformazione della vena di Galeno
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536535
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malformazione della vena di Galeno
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10077889
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malformazione della vena di Galeno
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0431420
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Aneurisma del seno di Valsalva
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98725
definition: L'aneurisma del seno di Valsalva (SVA) è una malformazione congenita rara di uno o più seni aortici, che consiste in una dilatazione che, quando non si rompe, di solito è asintomatica; quando si rompe, l'aneurisma esita in dispnea progressiva da sforzo, affaticamento e dolore toracico; se non trattato, esita nell'insufficienza cardiaca congestizia.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q25.4
has db xref: ICD-11:LA8A.4
has db xref: MONDO:0015197
has db xref: UMLS:C2239253
ha un modello di trasmissione: Sconosciuto
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1054
notation: ORPHA:1054

Axiom
annotated source: Aneurisma del seno di Valsalva
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q25.4
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di inclusione (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet è inclusa in una categoria ICD-10 e non ha un proprio codice).

Axiom
annotated source: Aneurisma del seno di Valsalva
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA8A.4
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Aneurisma del seno di Valsalva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015197
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Aneurisma del seno di Valsalva
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2239253
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Aneurisma congenito del ventricolo destro
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_88991
definition: Si tratta di una cardiopatia congenita rara non sindromica, caratterizzata da una protuberanza della parete del ventricolo sinistro, connessa al ventricolo sinistro da un ampio collo (rapporto della connessione al corpo dell'anomalia >1). Il diametro degli aneurismi è compreso tra 0,5 cm e 8x9 cm. In genere si localizzano sull'apice del ventricolo sinistro e nella regione perivalvolare. Gli aneurismi sono acinetici o discinetici, oppure hanno una contrattilità quasi normale. I pazienti possono essere asintomatici o presentare embolizzazione sistemica, insufficienza cardiaca congestizia, rigurgito valvolare, rottura della parete ventricolare, tachicardia ventricolare o morte cardiaca improvvisa.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q24.8
has db xref: ICD-11:LA88.Y
has db xref: MONDO:0021690
has db xref: UMLS:C0344915
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
ha_una_età_di_insorgenza: Prenatale
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 809.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1055
notation: ORPHA:1055

Axiom
annotated source: Aneurisma congenito del ventricolo destro
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q24.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Aneurisma congenito del ventricolo destro
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA88.Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Aneurisma congenito del ventricolo destro
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0021690
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Aneurisma congenito del ventricolo destro
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0344915
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

OBSOLETO: Aneurismi del cranio - anomalie multiple
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Orphanet_285014
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Malattia rara con aneurisma dell'aorta toracica e dissezione aortica
deprecated: true
notation: ORPHA:1057

Sindrome del nevo blu
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_140162
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_183478
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_459548
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_715339
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_79379
alternative term: BRBN
alternative term: Sindrome di Bean
definition: La sindrome del nevo blu (BRBNS) è una rara malformazione vascolare caratterizzata da lesioni cutanee e viscerali, spesso associate a gravi emorragie potenzialmente letali e ad anemia.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q27.8
has db xref: ICD-11:LC51
has db xref: MONDO:0007203
has db xref: MeSH:C536240
has db xref: OMIM:112200
has db xref: UMLS:C0346072
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha un modello di trasmissione: Non applicabile
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 200.0 (Caso(i))
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 7.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1059
notation: ORPHA:1059

Axiom
annotated source: Sindrome del nevo blu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q27.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome del nevo blu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LC51
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Sindrome del nevo blu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007203
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome del nevo blu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536240
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome del nevo blu
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:112200
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome del nevo blu
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0346072
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Autismo
type: Class
subclass of: Orphanet C048
motivo dell inattivazione: Questa malattia non è considerata rara in Europa. Non è inclusa nella nomenclatura delle malattie rare di Orphanet.
has db xref: ICD-10:F84.0
deprecated: true
notation: ORPHA:106

Axiom
annotated source: MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Autismo
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:F84.0
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Angiomatosi cistica - sindrome di Seip
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: Spostato in
  some values from: Orphanet 528
motivo dell inattivazione: Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Lipodistrofia generalizzata congenita
deprecated: true
notation: ORPHA:1060

Malformazione neurocutanea ereditaria
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Malformazione neurovascolare
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_166487
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_371436
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_459543
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_673470
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98196
definition: Si tratta di un'anomalia vascolare genetica rara, caratterizzata da lesioni angiomatose che interessano la cute, il cervello e il midollo spinale. Le lesioni del sistema nervoso centrale hanno una marcata tendenza alle emorragie. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1988.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:D18.0
has db xref: ICD-11:LD2D.Y
has db xref: MONDO:0007116
has db xref: MeSH:C536364
has db xref: OMIM:106070
has db xref: UMLS:C1275084
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 9.0 (Famiglia(e))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
Entità storica: Entità storica
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1062
notation: ORPHA:1062

Axiom
annotated source: Malformazione neurocutanea ereditaria
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D18.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Malformazione neurocutanea ereditaria
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2D.Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Malformazione neurocutanea ereditaria
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007116
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malformazione neurocutanea ereditaria
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536364
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malformazione neurocutanea ereditaria
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:106070
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malformazione neurocutanea ereditaria
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1275084
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Angioma a ciuffi
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_459543
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_673470
definition: L'angioma a ciuffi è un tumore vascolare cutaneo molto raro, benigno e a crescita lenta. Esordisce per lo più nel periodo neonatale o nella prima infanzia.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:D18.0
has db xref: ICD-11:2F2Y
has db xref: MONDO:0011927
has db xref: MeSH:C536924
has db xref: OMIM:607859
has db xref: UMLS:C0346073
ha un modello di trasmissione: Multigenica/multifattoriale
ha un modello di trasmissione: Non applicabile
ha_una_età_di_insorgenza: Qualsiasi età
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 200.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1063
notation: ORPHA:1063

Axiom
annotated source: Angioma a ciuffi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D18.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Angioma a ciuffi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2F2Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Angioma a ciuffi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011927
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Angioma a ciuffi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536924
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Angioma a ciuffi
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607859
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Angioma a ciuffi
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0346073
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_522520
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_93547
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98557
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98638
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98683
alternative term: Sindrome di Sommer-Rathbun-Battles
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0008796
has db xref: MeSH:C536371
has db xref: OMIM:206750
has db xref: UMLS:C4518585
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 2.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
Entità storica: Entità storica
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1064
notation: ORPHA:1064

Axiom
annotated source: Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008796
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536371
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:206750
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4518585
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_611314
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98557
alternative term: Sindrome di Gillespie
definition: La sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva, nota anche come sindrome di Gillespie, è una malattia neurologica congenita rara, caratterizzata dall'associazione tra aniridia bilaterale parziale, atassia cerebellare non progressiva e disabilità cognitiva.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.0
has db xref: MONDO:0008795
has db xref: MeSH:C536370
has db xref: MedDRA:10083858
has db xref: OMIM:206700
has db xref: UMLS:C0431401
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha un modello di trasmissione: Non applicabile
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 22.0 (Famiglia(e))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1065
notation: ORPHA:1065

Axiom
annotated source: Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008795
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536370
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10083858
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:206700
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0431401
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome aniridia-ptosi-disabilità intellettiva-obesità familiare
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_519286
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_522568
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98557
has db xref: ICD-10:Q13.1
has db xref: MONDO:0015198
has db xref: UMLS:C4303736
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 3.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
Entità storica: Entità storica
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1067
notation: ORPHA:1067

Axiom
annotated source: Sindrome aniridia-ptosi-disabilità intellettiva-obesità familiare
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q13.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome aniridia-ptosi-disabilità intellettiva-obesità familiare
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015198
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome aniridia-ptosi-disabilità intellettiva-obesità familiare
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4303736
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome aniridia-disabilità cognitiva
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_519292
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_522548
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_522554
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98557
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98641
alternative term: Sindrome di Walker-Dyson
has db xref: ICD-10:Q13.1
has db xref: MONDO:0015199
has db xref: MeSH:C536568
has db xref: UMLS:C2931243
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 2.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
Entità storica: Entità storica
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1068
notation: ORPHA:1068

Axiom
annotated source: Sindrome aniridia-disabilità cognitiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q13.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome aniridia-disabilità cognitiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015199
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome aniridia-disabilità cognitiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536568
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome aniridia-disabilità cognitiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931243
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome aniridia-agenesia della rotula
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98557
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98638
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0007120
has db xref: MeSH:C566281
has db xref: OMIM:106220
has db xref: UMLS:C1862868
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
ha_una_età_di_insorgenza: Prenatale
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 3.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1069
notation: ORPHA:1069

Axiom
annotated source: Sindrome aniridia-agenesia della rotula
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome aniridia-agenesia della rotula
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007120
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome aniridia-agenesia della rotula
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C566281
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome aniridia-agenesia della rotula
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:106220
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome aniridia-agenesia della rotula
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1862868
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome BOR
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_139036
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_156202
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_156237
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_183576
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_330206
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_728642
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_90642
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_93547
alternative term: Malattia dello spettro branchio-oto-renale
alternative term: Sindrome branchio-oto-renale
alternative term: Sindrome di Melnick-Fraser
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD2F.1Y
has db xref: MONDO:0007029
has db xref: MeSH:D019280
has db xref: MedDRA:10071135
has db xref: OMIM:113650
has db xref: OMIM:610896
has db xref: UMLS:C0265234
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
ha_una_età_di_insorgenza: Prenatale
presente_in: Canada AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/107
notation: ORPHA:107

Axiom
annotated source: Sindrome BOR
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome BOR
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2F.1Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Sindrome BOR
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007029
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome BOR
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D019280
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome BOR
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10071135
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome BOR
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:113650
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome BOR
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:610896
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome BOR
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0265234
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Anisakidosi
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_163588
has db xref: ICD-10:B81.0
has db xref: ICD-11:1F61
has db xref: MONDO:0015200
has db xref: MeSH:D017129
has db xref: MedDRA:10002533
has db xref: UMLS:C0162576
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Anziani
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Japan AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 1.6 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 100 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.32 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1070
notation: ORPHA:1070

Axiom
annotated source: Anisakidosi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B81.0
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Anisakidosi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1F61
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Anisakidosi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015200
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Anisakidosi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D017129
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Anisakidosi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10002533
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Anisakidosi
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0162576
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome da anchiloblefaron, difetti ectodermici e labio/palatoschisi
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_156237
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_294955
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_404574
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_728642
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_79373
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98565
alternative term: Sindrome AEC
alternative term: Sindrome di Hay-Wells
definition: La sindrome che associa l'anchiloblefaron, i difetti ectodermici e la labio/palatoschisi (sindrome AEC) è una displasia ectodermica caratterizzata da anchiloblefaron filiforme congenito (AFA), anomalie ectodermiche e labioschisi e/o palatoschisi.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q82.4
has db xref: ICD-11:LD27.0Y
has db xref: MONDO:0007124
has db xref: MeSH:C535847
has db xref: OMIM:106260
has db xref: UMLS:C0406709
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1071
notation: ORPHA:1071

Axiom
annotated source: Sindrome da anchiloblefaron, difetti ectodermici e labio/palatoschisi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q82.4
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome da anchiloblefaron, difetti ectodermici e labio/palatoschisi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.0Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Sindrome da anchiloblefaron, difetti ectodermici e labio/palatoschisi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007124
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da anchiloblefaron, difetti ectodermici e labio/palatoschisi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535847
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da anchiloblefaron, difetti ectodermici e labio/palatoschisi
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:106260
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da anchiloblefaron, difetti ectodermici e labio/palatoschisi
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0406709
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome da anchiloblepharon filiforme congenito e palatoschisi
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Sindrome da anchiloblefaron, difetti ectodermici e labio/palatoschisi
definition: La sindrome che associa l'anchiloblepharon filiforme congenito e la palatoschisi è un difetto sindromico raro dello sviluppo dell'occhio, caratterizzato da strisce filiformi di tessuto elastico, mono- o bilaterali, singole o multiple, che collegano i margini della palpebra alla linea grigia, associate a labio- e palato-schisi. All'esame oculistico non si evidenziano altre anomalie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.0
has db xref: ICD-11:LD2F.1Y
has db xref: MONDO:0007123
has db xref: OMIM:106250
has db xref: UMLS:C1862866
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1072
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:1072

Axiom
annotated source: Sindrome da anchiloblepharon filiforme congenito e palatoschisi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome da anchiloblepharon filiforme congenito e palatoschisi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2F.1Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Sindrome da anchiloblepharon filiforme congenito e palatoschisi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007123
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da anchiloblepharon filiforme congenito e palatoschisi
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:106250
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da anchiloblepharon filiforme congenito e palatoschisi
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1862866
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome anchiloblefaron filiforme congenito e ano imperforato
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Sindrome da anchiloblefaron, difetti ectodermici e labio/palatoschisi
alternative term: Sindrome di Aughton-Hufnagle
definition: La sindrome che associa l'anchiloblefaron filiforme congenito e l'ano imperforato è una malattia malformativa molto rara, causata da un difetto di sviluppo dell'embrione, caratterizzata dalla presenza di formazioni filiformi di tessuto elastico che collegano i margini della palpebra superiore e inferiore, associata ad atresia anale. I pazienti possono presentare anche palatoschisi, idrocefalo e meningomielocele. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1993.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD27.0Y
has db xref: MONDO:0015201
has db xref: UMLS:C4751231
ha un modello di trasmissione: Sconosciuto
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 3.0 (Famiglia(e))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
Entità storica: Entità storica
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1074
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:1074

Axiom
annotated source: Sindrome anchiloblefaron filiforme congenito e ano imperforato
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome anchiloblefaron filiforme congenito e ano imperforato
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.0Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome anchiloblefaron filiforme congenito e ano imperforato
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015201
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome anchiloblefaron filiforme congenito e ano imperforato
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4751231
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Anchilosi dentale
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_164001
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_420755
alternative term: Anchilosi dei denti
definition: Si tratta di una malattia odontologica caratterizzata dalla perdita del legamento periodontale e del movimento ortodontico.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:K03.5
has db xref: ICD-11:DA07.61
has db xref: MONDO:0008007
has db xref: MeSH:D020254
has db xref: MedDRA:10044019
has db xref: UMLS:C0155930
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Anziani
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1077
notation: ORPHA:1077

Axiom
annotated source: Anchilosi dentale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K03.5
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Anchilosi dentale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DA07.61
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Anchilosi dentale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008007
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Anchilosi dentale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D020254
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Anchilosi dentale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10044019
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Anchilosi dentale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0155930
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome da rigidità dei pollici, brachidattilia e disabilità intellettiva
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_498454
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_611327
alternative term: Sindrome di Piussan-Lenaerts-Mathieu
definition: È una malformazione congenita rara degli arti, di origine genetica, caratterizzata da anchilosi bilaterale dei pollici, brachidattilia tipo A e disabilità intellettiva lieve-moderata. I pazienti presentano rigidità dei pollici e anomalie delle ossa del metacarpo, spesso associate a dismorfismi facciali sfumati e obesità. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1990.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.2
has db xref: MONDO:0008563
has db xref: MeSH:C537511
has db xref: OMIM:188201
has db xref: UMLS:C2931515
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 7.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
Entità storica: Entità storica
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1078
notation: ORPHA:1078

Axiom
annotated source: Sindrome da rigidità dei pollici, brachidattilia e disabilità intellettiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.2
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome da rigidità dei pollici, brachidattilia e disabilità intellettiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008563
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da rigidità dei pollici, brachidattilia e disabilità intellettiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537511
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da rigidità dei pollici, brachidattilia e disabilità intellettiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:188201
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da rigidità dei pollici, brachidattilia e disabilità intellettiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931515
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Babesiosi
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_163588
definition: La babesiosi è una malattia infettiva da protozoi del genere Babesia, caratterizzata da malattia febbrile con anemia emolitica e segni che variano dall'infezione asintomatica alla malattia fulminante che esita nel decesso.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:B60.0
has db xref: ICD-11:1F52
has db xref: MONDO:0005661
has db xref: MeSH:D001404
has db xref: MedDRA:10003965
has db xref: UMLS:C0004576
ha un modello di trasmissione: Non applicabile
ha_una_età_di_insorgenza: Qualsiasi età
presente_in: Europa AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/108
notation: ORPHA:108

Axiom
annotated source: Babesiosi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B60.0
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Babesiosi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1F52
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Babesiosi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0005661
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Babesiosi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D001404
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Babesiosi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10003965
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Babesiosi
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0004576
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Anomalia congenita delle coronarie
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_88991
has db xref: ICD-10:Q24.5
has db xref: ICD-11:LA8C
has db xref: MONDO:0015203
has db xref: MONDO:15203
has db xref: MedDRA:10061060
has db xref: UMLS:C0158623
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1081
notation: Categoria
notation: ORPHA:1081

Axiom
annotated source: Anomalia congenita delle coronarie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q24.5
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Anomalia congenita delle coronarie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA8C
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Anomalia congenita delle coronarie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015203
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Anomalia congenita delle coronarie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15203
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Anomalia congenita delle coronarie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10061060
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Anomalia congenita delle coronarie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0158623
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Microlissencefalia
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_199639
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_269573
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_48471
definition: La microlissencefalia comprende un gruppo eterogeneo di difetti rari della corteccia cerebrale, caratterizzati da lissencefalia associata a grave microcefalia congenita; esordisce con spasticità, grave ritardo dello sviluppo e crisi epilettiche. La sopravvivenza è pochi giorni o di anni.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015204
has db xref: OMIM:614019
has db xref: OMIM:616212
has db xref: UMLS:C1956147
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1083
notation: ORPHA:1083

Axiom
annotated source: Microlissencefalia
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di inclusione (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet è inclusa in una categoria ICD-10 e non ha un proprio codice).

Axiom
annotated source: Microlissencefalia
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Microlissencefalia
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015204
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Microlissencefalia
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:614019
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Microlissencefalia
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616212
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Microlissencefalia
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1956147
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Lissencefalia isolata tipo 1, senza difetti genetici noti
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Lissencefalia classica
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015205
has db xref: UMLS:C4275151
ha un modello di trasmissione: Sconosciuto
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1084
notation: ORPHA:1084

Axiom
annotated source: Lissencefalia isolata tipo 1, senza difetti genetici noti
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Lissencefalia isolata tipo 1, senza difetti genetici noti
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Lissencefalia isolata tipo 1, senza difetti genetici noti
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015205
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Lissencefalia isolata tipo 1, senza difetti genetici noti
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4275151
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

OBSOLETO: Sindrome bassa statura-cardiopatia-anomalie craniofacciali
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva
alternative term: OBSOLETO: Sindrome di Rommen-Mueller-Sybert
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo
deprecated: true
notation: ORPHA:1088

Malformazioni non sindromiche dell'esofago
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_88993
has db xref: MONDO:15207
has db xref: UMLS:C5681768
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/108959
notation: Categoria
notation: ORPHA:108959

Axiom
annotated source: Malformazioni non sindromiche dell'esofago
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15207
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malformazioni non sindromiche dell'esofago
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681768
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malformazioni sindromiche dell'esofago
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_88993
has db xref: MONDO:15208
has db xref: UMLS:C5681763
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/108961
notation: Categoria
notation: ORPHA:108961

Axiom
annotated source: Malformazioni sindromiche dell'esofago
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15208
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malformazioni sindromiche dell'esofago
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681763
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malformazione gastroduodenale non sindromica
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97944
has db xref: MONDO:15209
has db xref: UMLS:C5681764
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/108963
notation: Categoria
notation: ORPHA:108963

Axiom
annotated source: Malformazione gastroduodenale non sindromica
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15209
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malformazione gastroduodenale non sindromica
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681764
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malformazione gastroduodenale sindromica
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97944
has db xref: MONDO:15210
has db xref: UMLS:C5681765
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/108965
notation: Categoria
notation: ORPHA:108965

Axiom
annotated source: Malformazione gastroduodenale sindromica
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15210
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malformazione gastroduodenale sindromica
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681765
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malformazione intestinale non sindromica
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97945
has db xref: MONDO:15211
has db xref: UMLS:C5681766
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/108967
notation: Categoria
notation: ORPHA:108967

Axiom
annotated source: Malformazione intestinale non sindromica
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15211
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malformazione intestinale non sindromica
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681766
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malformazione intestinale sindromica
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97945
has db xref: MONDO:15212
has db xref: UMLS:C5681760
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/108969
notation: Categoria
notation: ORPHA:108969

Axiom
annotated source: Malformazione intestinale sindromica
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15212
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malformazione intestinale sindromica
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681760
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malformazione viscerale non sindromica del fegato, delle vie biliari, del pancreas o della milza
type: Class
subclass of: Orphanet_183548
subclass of: Orphanet_506216
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98041
has db xref: MONDO:15213
has db xref: UMLS:C5681761
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/108971
notation: Categoria
notation: ORPHA:108971

Axiom
annotated source: Malformazione viscerale non sindromica del fegato, delle vie biliari, del pancreas o della milza
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15213
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malformazione viscerale non sindromica del fegato, delle vie biliari, del pancreas o della milza
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681761
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malformazione viscerale sindromica del fegato, delle vie biliari, del pancreas o della milza
type: Class
subclass of: Orphanet_183548
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98041
has db xref: MONDO:15214
has db xref: UMLS:C5681762
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/108973
notation: Categoria
notation: ORPHA:108973

Axiom
annotated source: Malformazione viscerale sindromica del fegato, delle vie biliari, del pancreas o della milza
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15214
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malformazione viscerale sindromica del fegato, delle vie biliari, del pancreas o della milza
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681762
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malformazione non sindromica del diaframma e della parete addominale
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98043
has db xref: MONDO:15215
has db xref: UMLS:C5681758
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/108977
notation: Categoria
notation: ORPHA:108977

Axiom
annotated source: Malformazione non sindromica del diaframma e della parete addominale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15215
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malformazione non sindromica del diaframma e della parete addominale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681758
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98043
has db xref: MONDO:15216
has db xref: UMLS:C5681759
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/108979
notation: Categoria
notation: ORPHA:108979

Axiom
annotated source: Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15216
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681759
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

OBSOLETO: Difetto non sindromico dello sviluppo oculare
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Orphanet_519272
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Difetto strutturale dello sviluppo dell'occhio
deprecated: true
notation: ORPHA:108985

OBSOLETO: Difetto sindromico dello sviluppo oculare
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Orphanet_519272
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Difetto strutturale dello sviluppo dell'occhio
deprecated: true
notation: ORPHA:108987

OBSOLETO: Malformazione non sindromica del sistema nervoso centrale
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Orphanet_98044
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Malformazione del sistema nervoso centrale
deprecated: true
notation: ORPHA:108989

OBSOLETO: Sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Orphanet_98044
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Per conoscere le malattie comprese all'interno di questo termine, è possibile consultare le classificazioni. Al suo posto, si prega di utilizzare Malformazione del sistema nervoso centrale
deprecated: true
notation: ORPHA:108991

Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica
type: Class
subclass of: Orphanet_183554
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97962
subclass of: Orphanet_98045
has db xref: MONDO:15221
has db xref: UMLS:C5681753
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/108993
notation: Categoria
notation: ORPHA:108993

Axiom
annotated source: Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15221
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681753
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malformazione respiratoria o del mediastino sindromica
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97962
subclass of: Orphanet_98045
has db xref: MONDO:15222
has db xref: UMLS:C5681752
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/108995
notation: Categoria
notation: ORPHA:108995

Axiom
annotated source: Malformazione respiratoria o del mediastino sindromica
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15222
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malformazione respiratoria o del mediastino sindromica
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681752
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Anemia rara
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97992
has db xref: MONDO:15223
has db xref: UMLS:C5681755
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/108997
notation: Categoria
notation: ORPHA:108997

Axiom
annotated source: Anemia rara
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15223
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Anemia rara
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681755
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Intossicazione rara
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: MONDO:15224
has db xref: UMLS:C5681754
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/108999
notation: Categoria
notation: Head of classification
notation: ORPHA:108999

Axiom
annotated source: Intossicazione rara
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15224
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Intossicazione rara
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681754
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Sindrome da poliposi intestinale
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_306498
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_363314
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_93460
alternative term: BRRS
alternative term: Sindrome di Myhre-Riley-Smith
definition: La sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da poliposi amartomatosa intestinale, lipomi, macrocefalia e lentigginosi genitale.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD2D.Y
has db xref: MONDO:0007924
has db xref: MedDRA:10080314
has db xref: OMIM:158350
has db xref: UMLS:C0265326
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/109
notation: Sottotipo clinico
notation: ORPHA:109

Axiom
annotated source: Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2D.Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007924
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10080314
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:158350
manual_assertion: NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0265326
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome da artrogriposi
type: Class
subclass of: Malformazione sindromica degli arti
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:LD26.4
has db xref: MONDO:0015225
has db xref: MONDO:15225
has db xref: MeSH:D001176
has db xref: UMLS:C0003886
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/109007
notation: Categoria
notation: ORPHA:109007

Axiom
annotated source: Sindrome da artrogriposi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD26.4
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Sindrome da artrogriposi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015225
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da artrogriposi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15225
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da artrogriposi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D001176
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da artrogriposi
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0003886
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malformazione sindromica degli arti
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_68378
has db xref: ICD-10:Q87.2
has db xref: MONDO:15226
has db xref: UMLS:C5681750
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/109009
notation: Categoria
notation: ORPHA:109009

Axiom
annotated source: Malformazione sindromica degli arti
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.2
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Malformazione sindromica degli arti
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15226
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malformazione sindromica degli arti
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681750
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malformazione non sindromica degli arti
type: Class
subclass of: Orphanet_183536
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_68378
has db xref: MONDO:15227
has db xref: UMLS:C5681749
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/109011
notation: Categoria
notation: ORPHA:109011

Axiom
annotated source: Malformazione non sindromica degli arti
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15227
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malformazione non sindromica degli arti
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681749
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Anomalie renali, genitali e dell'orecchio medio
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: Spostato in
  some values from: Orphanet 2578
motivo dell inattivazione: Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 2
has db xref: OMIM:267400
has db xref: UMLS:C1849432
deprecated: true
notation: ORPHA:1092

Axiom
annotated source: Anomalie renali, genitali e dell'orecchio medio
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:267400
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Anomalie renali, genitali e dell'orecchio medio
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1849432
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Anonichia - microcefalia
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_330206
alternative term: Sindrome di Teebi-Kaurah
definition: La sindrome anonichia-microcefalia è una malattia da anomalie congenite multiple, caratterizzata da anonichia congenita totale e microcefalia con intelligenza normale, associate a difetti minori come la linea delle quattro dita su entrambe le mani, la clinodattilia del quinto dito e l'aumento della distanza tra i denti.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0011795
has db xref: MeSH:C536948
has db xref: OMIM:607214
has db xref: UMLS:C2931373
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 4.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1094
notation: ORPHA:1094

Axiom
annotated source: Anonichia - microcefalia
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Anonichia - microcefalia
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011795
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Anonichia - microcefalia
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536948
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Anonichia - microcefalia
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607214
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Anonichia - microcefalia
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931373
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome pentasomia X
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_263723
alternative term: Penta-X
alternative term: Poli-X
alternative term: Sindrome 49,XXXXX
has db xref: ICD-10:Q97.1
has db xref: ICD-11:LD50.Y
has db xref: MONDO:0015228
has db xref: MeSH:C535319
has db xref: UMLS:C2937419
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/11
notation: ORPHA:11

Axiom
annotated source: Sindrome pentasomia X
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q97.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome pentasomia X
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD50.Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Sindrome pentasomia X
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015228
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome pentasomia X
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535319
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome pentasomia X
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2937419
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome di Bardet-Biedl
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Disturbo congenito della motilità intestinale
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_156162
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_156180
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_156183
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_181387
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_240371
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_399846
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_506213
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_557866
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_716405
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_93587
alternative term: BBS
definition: La sindrome di Bardet-Biedl (BBS) è una malattia genetica multisistemica rara, variabilmente caratterizzata da distrofia della retina, obesità, polidattilia, anomalie genitourinarie e renali, difficoltà di apprendimento e ipogonadismo, con un ampio spettro di altri segni clinici minori.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:5A61.0
has db xref: MONDO:0015229
has db xref: MeSH:D020788
has db xref: MedDRA:10056715
has db xref: OMIM:209900
has db xref: OMIM:600151
has db xref: OMIM:605231
has db xref: OMIM:615981
has db xref: OMIM:615982
has db xref: OMIM:615983
has db xref: OMIM:615984
has db xref: OMIM:615985
has db xref: OMIM:615986
has db xref: OMIM:615987
has db xref: OMIM:615988
has db xref: OMIM:615989
has db xref: OMIM:615990
has db xref: OMIM:615991
has db xref: OMIM:615992
has db xref: OMIM:615993
has db xref: OMIM:615994
has db xref: OMIM:615995
has db xref: OMIM:615996
has db xref: OMIM:617119
has db xref: OMIM:617406
has db xref: OMIM:619471
has db xref: UMLS:C0752166
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha un modello di trasmissione: Oligenica
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
ha_una_età_di_insorgenza: Prenatale
presente_in: Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Popolazione specifica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 7.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
presente_in: Tunisia AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.64 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/110
notation: ORPHA:110

Axiom
annotated source: Sindrome di Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di inclusione (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet è inclusa in una categoria ICD-10 e non ha un proprio codice).

Axiom
annotated source: Sindrome di Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5A61.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Sindrome di Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015229
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D020788
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10056715
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:209900
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600151
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605231
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615981
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615982
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615983
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615984
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615985
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615986
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615987
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615988
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615989
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615990
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615991
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615992
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615993
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615994
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615995
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615996
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:617119
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:617406
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:619471
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0752166
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia - anomalie scheletriche
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_330206
alternative term: Sindrome di Cassia-Stocco-Dos Santos
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0015230
has db xref: UMLS:C4304035
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 3.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
Entità storica: Entità storica
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1101
notation: ORPHA:1101

Axiom
annotated source: Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia - anomalie scheletriche
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia - anomalie scheletriche
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015230
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia - anomalie scheletriche
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4304035
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Anoftalmia - insufficienza ipotalamo-ipofisaria
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: Spostato in
  some values from: Orphanet 3157
alternative term: Monosomia 14q22
alternative term: Sindrome da microdelezione 14q22
alternative term: Sindrome di Al Frayh-Facharzt-Haque
motivo dell inattivazione: Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Spettro della displasia setto-ottica
deprecated: true
notation: ORPHA:1102

Sindrome anoftalmia plus
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_330206
alternative term: Microftalmia con schisi facciale
alternative term: Sindrome della microftalmia di Fryns
definition: La sindrome anoftalmia-plus è una sindrome molto rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da anoftalmia o microcefalia grave, labioschisi/palatoschisi, schisi facciali e difetti del tubo neurale sacrale, associati a glaucoma congenito, coloboma dell'iride, iperplasia del vitreo primitivo, ipertelorismo, orecchie basse, clinodattilia, atresia/stenosi delle coane, disgenesia del sacro, midollo ancorato, siringomielia, ipoplasia del corpo calloso, ventricolomegalia cerebrale e anomalie endocrine. È stata ipotizzata una trasmissione autosomica recessiva.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD21.0
has db xref: MONDO:0010930
has db xref: MeSH:C537767
has db xref: OMIM:600776
has db xref: UMLS:C1833339
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
ha_una_età_di_insorgenza: Prenatale
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 17.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1104
notation: ORPHA:1104

Axiom
annotated source: Sindrome anoftalmia plus
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome anoftalmia plus
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD21.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Sindrome anoftalmia plus
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010930
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome anoftalmia plus
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537767
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome anoftalmia plus
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600776
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome anoftalmia plus
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1833339
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Microftalmia con anomalie degli arti
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_202948
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_611327
alternative term: OAS
alternative term: Sindrome anoftalmia-sindattilia
alternative term: Sindrome da anoftalmia di Waardenburg
alternative term: Sindrome oftalmo-acromelica
definition: La microftalmia con anomalie degli arti, nota anche come sindrome oftalmo-acromelica (OAS), è un difetto raro dello sviluppo caratterizzato da microftalmia bilaterale o anoftalmia, sinostosi, sindattilia, oligodattilia e/o polidattilia.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.2
has db xref: ICD-11:LD21.0
has db xref: MONDO:0008800
has db xref: MeSH:C537769
has db xref: OMIM:206920
has db xref: UMLS:C0599973
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
ha_una_età_di_insorgenza: Prenatale
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 35.0 (Famiglia(e))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1106
notation: ORPHA:1106

Axiom
annotated source: Microftalmia con anomalie degli arti
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.2
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Microftalmia con anomalie degli arti
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD21.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Microftalmia con anomalie degli arti
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008800
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Microftalmia con anomalie degli arti
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537769
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Microftalmia con anomalie degli arti
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:206920
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Microftalmia con anomalie degli arti
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0599973
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome di Barth
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_206966
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_217613
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_289902
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_331184
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_352312
alternative term: Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 2
alternative term: BTHS
alternative term: MGA2
alternative term: Miopatia cardioscheletrica con neutropenia e difetti mitocondriali
alternative term: Miopatia cardioscheletrica e neutropenia, legata all'X
alternative term: Sindrome miopatia cardioscheletrica-neutropenia
definition: La sindrome di Barth (BTHS) è un difetto congenito del metabolismo dei fosfolipidi con cardiomiopatia dilatativa (DCM), miopatia scheletrica, neutropenia, ritardo della crescita e aciduria organica.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E71.1
has db xref: ICD-11:5C50.E0
has db xref: MONDO:0010543
has db xref: MeSH:D056889
has db xref: MedDRA:10078537
has db xref: OMIM:302060
has db xref: UMLS:C0574083
ha un modello di trasmissione: Recessiva legata all'X
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
ha_una_età_di_insorgenza: Prenatale
presente_in: Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 0.22 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.15 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
presente_in: United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.71 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
presente_in: United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.29 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/111
notation: ORPHA:111

Axiom
annotated source: Sindrome di Barth
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E71.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome di Barth
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C50.E0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Sindrome di Barth
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010543
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Barth
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D056889
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Barth
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10078537
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Barth
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:302060
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Barth
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0574083
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome anomalia dell'arco aortico-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_611327
definition: Le anomalie dell'arco aortico con dismorfismi e disabilità mentale è un difetto dello sviluppo caratterizzato, alla nascita, dalla destroposizione dell'arco aortico, dimorfismi craniofacciali (microcefalia, asimmetria delle ossa facciali, fronte ampia, ipertelorismo borderline, deviazione del setto nasale, ampia cavità nasale, orecchie grandi, ruotate posteriormente e microstomia con angoli della bocca rivolti verso il basso) e disabilità mentale. Questa associazione di segni è stata osservata in 4 soggetti della stessa famiglia su due generazioni successive; è stata perciò ipotizzata una trasmissione autosomica dominante. L'ultima descrizione risale al 1968.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0007143
has db xref: MeSH:C537785
has db xref: OMIM:107500
has db xref: UMLS:C4706520
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 4.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
Entità storica: Entità storica
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1110
notation: ORPHA:1110

Axiom
annotated source: Sindrome anomalia dell'arco aortico-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome anomalia dell'arco aortico-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007143
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome anomalia dell'arco aortico-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537785
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome anomalia dell'arco aortico-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:107500
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome anomalia dell'arco aortico-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4706520
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_294955
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_404574
alternative term: Sindrome di Johnson-Munson
definition: L'afalangia associata ad emivertebre e disgenesia urogenitale-intestinale è una malformazione congenita molto rara degli arti, descritta solo in tre pazienti. È caratterizzata dall'associazione tra l'ipoplasia o l'aplasia delle falangi delle mani e dei piedi, emivertebre e anomalie urogenitali e/o intestinali (disgenesia del tratto urogenitale e del retto). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1991.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0008806
has db xref: MeSH:C535881
has db xref: OMIM:207620
has db xref: UMLS:C1859754
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 3.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
Entità storica: Entità storica
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1112
notation: ORPHA:1112

Axiom
annotated source: Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008806
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535881
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:207620
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1859754
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Afalangia - sindattilia - microcefalia
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_294955
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_294959
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_404574
definition: L'afalangia-sindattilia-microcefalia è una sindrome malformativa molto rara, caratterizzata dall'associazione tra afalangia distale parziale, sindattilia, duplicazione del quarto metatarso, microcefalia e disabilità intellettiva lieve.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.2
has db xref: MONDO:0010882
has db xref: OMIM:600384
has db xref: UMLS:C4304033
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
ha_una_età_di_insorgenza: Prenatale
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 5.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1113
notation: ORPHA:1113

Axiom
annotated source: Afalangia - sindattilia - microcefalia
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.2
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Afalangia - sindattilia - microcefalia
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010882
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Afalangia - sindattilia - microcefalia
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600384
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Afalangia - sindattilia - microcefalia
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4304033
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Aplasia cutis congenita
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_183481
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_183542
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_79380
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98038
alternative term: ACCV
alternative term: Aplasia cutis congenita verticis
definition: L'aplasia cutis congenita (ACC) è una malattia cutanea rara, caratterizzata da un'assenza localizzata della cute, in genere sul cuoio capelluto, che può interessare anche altre parti del corpo, come il viso, il tronco e gli arti. Occasionalmente, può associarsi ad altre anomalie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q84.8
has db xref: ICD-11:LC60
has db xref: MONDO:0007145
has db xref: MedDRA:10002963
has db xref: OMIM:107600
has db xref: OMIM:600360
has db xref: OMIM:619959
has db xref: UMLS:C0282160
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha un modello di trasmissione: Non applicabile
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
ha_una_età_di_insorgenza: Prenatale
presente_in: Denmark AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 7.69 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 10.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1114
notation: ORPHA:1114

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q84.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LC60
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007145
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10002963
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:107600
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600360
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:619959
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0282160
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

OBSOLETO: Aplasia cutanea congenita degli arti, forma recessiva
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Aplasia cutis congenita
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Aplasia cutis congenita
deprecated: true
notation: ORPHA:1115

Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Malattia intestinale rara
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_139027
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_165655
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_183481
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_568044
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_79380
alternative term: Aplasia cutanea congenita autosomica recessiva
alternative term: Sindrome di Bronspiegel-Zelnick
definition: L'aplasia cutanea congenita associata a linfangectasia intestinale è una malattia molto rara, descritta solo in due fratelli (uno dei quali deceduto all'età di due mesi). È caratterizzata da aplasia cutis congenita del vertice ed edema generalizzato, ipoproteinemia e linfopenia, secondari alla linfangectasia intestinale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1985.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q84.8
has db xref: ICD-11:LD27.Y
has db xref: MONDO:0008808
has db xref: MeSH:C537788
has db xref: OMIM:207731
has db xref: UMLS:C4304031
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 3.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
Entità storica: Entità storica
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1116
notation: ORPHA:1116

Axiom
annotated source: Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q84.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008808
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537788
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:207731
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4304031
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Aplasia cutanea - miopia
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_139027
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_183481
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_716405
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_79380
alternative term: Sindrome di Gershoni-Baruch-Leibo
has db xref: ICD-10:Q84.8
has db xref: ICD-11:LD27.Y
has db xref: MONDO:0010988
has db xref: OMIM:601075
has db xref: UMLS:C4304032
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 4.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
Entità storica: Entità storica
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1117
notation: ORPHA:1117

Axiom
annotated source: Aplasia cutanea - miopia
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q84.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Aplasia cutanea - miopia
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Aplasia cutanea - miopia
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010988
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Aplasia cutanea - miopia
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601075
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Aplasia cutanea - miopia
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4304032
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome da aplasia del perone-ectrodattilia
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_294957
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_498477
definition: Si tratta di una disostosi congenita genetica rara, caratterizzata da aplasia (o ipoplasia) del perone, associata a ectrodattilia e/o brachidattilia o sindattilia. Altri segni clinici variabili sono l'accorciamento del femore e i difetti della tibia, dell'anca, del ginocchio e/o della caviglia.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q73.8
has db xref: ICD-11:LD26.0
has db xref: MONDO:0007225
has db xref: MeSH:C537930
has db xref: OMIM:113310
has db xref: UMLS:C4303759
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 50.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1118
notation: ORPHA:1118

Axiom
annotated source: Sindrome da aplasia del perone-ectrodattilia
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q73.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome da aplasia del perone-ectrodattilia
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD26.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Sindrome da aplasia del perone-ectrodattilia
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007225
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da aplasia del perone-ectrodattilia
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537930
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da aplasia del perone-ectrodattilia
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:113310
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da aplasia del perone-ectrodattilia
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4303759
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome di Bartter
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_183592
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_93603
alternative term: Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria
alternative term: Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle
alternative term: Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle
definition: La sindrome di Bartter è caratterizzata dall'associazione tra alcalosi ipokaliemica, livelli elevati di renina plasmatica e aldosterone, ipotensione arteriosa e resistenza vascolare all'angiotensina II.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E26.8
has db xref: ICD-11:GB90.43
has db xref: MONDO:0015231
has db xref: MeSH:D001477
has db xref: MedDRA:10050839
has db xref: OMIM:241200
has db xref: OMIM:300971
has db xref: OMIM:601198
has db xref: OMIM:601678
has db xref: OMIM:602522
has db xref: OMIM:607364
has db xref: OMIM:613090
has db xref: UMLS:C0004775
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha un modello di trasmissione: Recessiva legata all'X
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
ha_una_età_di_insorgenza: Prenatale
presente_in: Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.1 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Kuwait AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.7 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
presente_in: Sweden AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.12 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : 1-9 / 1 000 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/112
notation: ORPHA:112

Axiom
annotated source: Sindrome di Bartter
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E26.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di inclusione (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet è inclusa in una categoria ICD-10 e non ha un proprio codice).

Axiom
annotated source: Sindrome di Bartter
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:GB90.43
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Sindrome di Bartter
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015231
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bartter
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D001477
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bartter
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10050839
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bartter
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:241200
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bartter
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:300971
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bartter
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601198
manual_assertion: NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bartter
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601678
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bartter
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:602522
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bartter
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607364
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bartter
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:613090
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bartter
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0004775
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome agenesia polmonare-cardiopatia-anomalie del pollice
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Malformazione respiratoria o del mediastino sindromica
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_182111
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_183622
alternative term: Sindrome di Mardini-Nyhan
definition: La sindrome agenesia polmonare-cardiopatia-anomalie del pollice è molto rara ed è caratterizzata da agenesia polmonare completa o parziale, cardiopatie congenite e anomalie omolaterali del pollice.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD2F.1Y
has db xref: MONDO:0011116
has db xref: OMIM:601612
has db xref: UMLS:C4302918
ha_una_età_di_insorgenza: Prenatale
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 9.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1120
notation: ORPHA:1120

Axiom
annotated source: Sindrome agenesia polmonare-cardiopatia-anomalie del pollice
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome agenesia polmonare-cardiopatia-anomalie del pollice
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2F.1Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome agenesia polmonare-cardiopatia-anomalie del pollice
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011116
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome agenesia polmonare-cardiopatia-anomalie del pollice
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601612
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome agenesia polmonare-cardiopatia-anomalie del pollice
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4302918
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Iposviluppo radiale - ipoplasia tibiale
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_294957
definition: La sindrome da iposviluppo radiale e ipoplasia tibiale è una disostosi genetica rara con difetti in riduzione degli arti superiori e inferiori. È caratterizzata da aplasia radiale bilaterale, agenesia dei pollici e ipoplasia/aplasia tibiale bilaterale. Possono associarsi altre anomalie scheletriche (ipoplasia/aplasia parziale delle dita dei piedi, accorciamento del perone e mano torta). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1996.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q73.8
has db xref: MONDO:0015232
has db xref: UMLS:C5190823
ha_una_età_di_insorgenza: Prenatale
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
Entità storica: Entità storica
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1121
notation: ORPHA:1121

Axiom
annotated source: Iposviluppo radiale - ipoplasia tibiale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q73.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Iposviluppo radiale - ipoplasia tibiale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015232
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Iposviluppo radiale - ipoplasia tibiale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5190823
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Ipoplasia ulnare - schisi dei piedi
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_294957
alternative term: Ipoplasia ulnare - piedi a "chela di aragosta"
alternative term: Sindrome di Van den Berghe-Dequecker
has db xref: ICD-10:Q73.8
has db xref: MONDO:0010750
has db xref: MeSH:C536936
has db xref: OMIM:314360
has db xref: UMLS:C4518553
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 1.0 (Famiglia(e))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
Entità storica: Entità storica
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1122
notation: ORPHA:1122

Axiom
annotated source: Ipoplasia ulnare - schisi dei piedi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q73.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Ipoplasia ulnare - schisi dei piedi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010750
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Ipoplasia ulnare - schisi dei piedi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536936
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Ipoplasia ulnare - schisi dei piedi
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:314360
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Ipoplasia ulnare - schisi dei piedi
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4518553
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Appendice caudale - sordità
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_90642
alternative term: Sindrome di Lynch-Lee-Murday
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD2H.Y
has db xref: MONDO:0015233
has db xref: MeSH:C537713
has db xref: UMLS:C2931593
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 2.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
Entità storica: Entità storica
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1123
notation: ORPHA:1123

Axiom
annotated source: Appendice caudale - sordità
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Appendice caudale - sordità
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2H.Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Appendice caudale - sordità
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015233
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Appendice caudale - sordità
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537713
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Appendice caudale - sordità
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931593
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Aprassia oculomotoria, tipo Cogan
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98688
has db xref: ICD-10:H51.8
has db xref: ICD-11:9C82.4
has db xref: MONDO:0009764
has db xref: MeSH:C537423
has db xref: OMIM:257550
has db xref: UMLS:C0543874
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 50.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1125
notation: ORPHA:1125

Axiom
annotated source: Aprassia oculomotoria, tipo Cogan
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:H51.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Aprassia oculomotoria, tipo Cogan
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:9C82.4
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Aprassia oculomotoria, tipo Cogan
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0009764
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Aprassia oculomotoria, tipo Cogan
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537423
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Aprassia oculomotoria, tipo Cogan
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:257550
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Aprassia oculomotoria, tipo Cogan
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0543874
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Aprosencefalia - disgenesia cerebellare
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_268926
definition: Si tratta di una malformazione genetica rara non sindromica del sistema nervoso centrale, caratterizzata dall'aplasia del telencefalo e dall'aplasia o da anomalie delle strutture diencefaliche, associate a gravi anomalie del mesencefalo e del cervelletto. I pazienti possono presentare anche altre malformazioni, ad esempio delle mani e dei piedi.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LA05.Y
has db xref: MONDO:0011062
has db xref: MeSH:C563331
has db xref: OMIM:601374
has db xref: UMLS:C1832412
ha_una_età_di_insorgenza: Prenatale
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 2.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1126
notation: ORPHA:1126

Axiom
annotated source: Aprosencefalia - disgenesia cerebellare
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Aprosencefalia - disgenesia cerebellare
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA05.Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Aprosencefalia - disgenesia cerebellare
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011062
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Aprosencefalia - disgenesia cerebellare
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C563331
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Aprosencefalia - disgenesia cerebellare
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601374
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Aprosencefalia - disgenesia cerebellare
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1832412
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome aracnodattilia-anomalia dell'ossificazione-disabilità intellettiva
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_522520
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98683
alternative term: Sindrome di Kosztolanyi
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0015234
has db xref: MeSH:C537024
has db xref: UMLS:C2931398
ha un modello di trasmissione: Sconosciuto
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 5.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1129
notation: ORPHA:1129

Axiom
annotated source: Sindrome aracnodattilia-anomalia dell'ossificazione-disabilità intellettiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome aracnodattilia-anomalia dell'ossificazione-disabilità intellettiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015234
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome aracnodattilia-anomalia dell'ossificazione-disabilità intellettiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537024
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome aracnodattilia-anomalia dell'ossificazione-disabilità intellettiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931398
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome di Bazex-Dupré-Christol
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_139027
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_183487
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_79386
alternative term: Atrofodermia follicolare e carcinomi basocellulari
alternative term: BDCS
has db xref: ICD-10:Q82.8
has db xref: ICD-11:LD27.5
has db xref: MONDO:0010535
has db xref: MeSH:C537663
has db xref: OMIM:301845
has db xref: UMLS:C0346104
ha un modello di trasmissione: Dominante legata all'X
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 143.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/113
notation: ORPHA:113

Axiom
annotated source: Sindrome di Bazex-Dupré-Christol
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q82.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome di Bazex-Dupré-Christol
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.5
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Sindrome di Bazex-Dupré-Christol
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010535
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bazex-Dupré-Christol
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537663
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bazex-Dupré-Christol
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:301845
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Bazex-Dupré-Christol
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0346104
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome aracnodattilia-disabilità intellettiva-dismorfismi
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_611327
alternative term: Sindrome di Die Smulders-Vles-Fryns
definition: È una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da dismorfismi facciali (brachicefalia, viso triangolare lungo e stretto, fronte prominente, ipertelorismo, filtro piatto, microstomia, labbra sottili, mascella ipoplastica), habitus marfanoide, aracnodattilia e disabilità intellettiva moderata-grave. Altri segni clinici sono la clinodattilia, i pollici trifalangei, le dita dei piedi a martello, l'iperlassità articolare, l'ipotonia, l'iperreflessia e l'iposviluppo della muscolatura. Alcuni pazienti presentano un ritardo nello sviluppo dei genitali esterni, crisi epilettiche e rigurgito mitralico. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1995.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0015235
has db xref: UMLS:C4304030
ha un modello di trasmissione: Sconosciuto
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 3.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
Entità storica: Entità storica
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1130
notation: ORPHA:1130

Axiom
annotated source: Sindrome aracnodattilia-disabilità intellettiva-dismorfismi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome aracnodattilia-disabilità intellettiva-dismorfismi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015235
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome aracnodattilia-disabilità intellettiva-dismorfismi
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4304030
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Disostosi mandibolofacciale legata all'X
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_139036
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_183576
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_364574
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_611327
alternative term: Disostosi mandibolofacciale legata all'X con difetti degli arti
alternative term: Disostosi mandibolofacciale, tipo Toriello
alternative term: Sindrome dell'arco branchiale legata all'X
definition: La disostosi mandibolo-facciale legata all'X è una sindrome molto rara da difetti congeniti multipli, caratterizzata da microcefalia, ipoplasia malare con rime palpebrali oblique verso il basso, palato ogivale, orecchie apparentemente basse e anteverse, micrognatia, bassa statura, ipoacusia bilaterale e difficoltà di apprendimento. Occasionalmente possono essere presenti altri segni come il criptorchidismo bilaterale, le lesioni delle valvole cardiache, l'asimmetria del corpo e il pectus excavatum.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q75.4
has db xref: ICD-11:LD25.2
has db xref: MONDO:0010539
has db xref: MeSH:C537102
has db xref: OMIM:301950
has db xref: UMLS:C1844918
ha un modello di trasmissione: Recessiva legata all'X
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 7.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1131
notation: ORPHA:1131

Axiom
annotated source: Disostosi mandibolofacciale legata all'X
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q75.4
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Disostosi mandibolofacciale legata all'X
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD25.2
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Disostosi mandibolofacciale legata all'X
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010539
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Disostosi mandibolofacciale legata all'X
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537102
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Disostosi mandibolofacciale legata all'X
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:301950
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Disostosi mandibolofacciale legata all'X
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1844918
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Anomalie dell'arco aortico
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98724
has db xref: MONDO:0015236
has db xref: MONDO:15236
has db xref: UMLS:C5680872
ha un modello di trasmissione: Non applicabile
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1132
notation: Categoria
notation: ORPHA:1132

Axiom
annotated source: Anomalie dell'arco aortico
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015236
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Anomalie dell'arco aortico
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15236
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Anomalie dell'arco aortico
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680872
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome AREDYLD
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_181381
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_183625
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_79373
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_93547
alternative term: Anomalia acrorenale - displasia ectodermica - diabete
definition: Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da diabete lipoatrofico, dismorfismi craniofacciali sfumati (incisura antitragica pronunciata, prognatismo mandibolare), displasia ectodermica (ipotricosi generalizzata e anomalie dei denti e delle unghie), ipoplasia o aplasia delle mammelle e anomalie urogenitali/renali. I pazienti possono presentare anche anomalie scheletriche ed epatosplenomegalia.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD27.0Y
has db xref: MONDO:0008812
has db xref: MeSH:C537427
has db xref: OMIM:207780
has db xref: UMLS:C0342280
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 3.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
Entità storica: Entità storica
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1133
notation: ORPHA:1133

Axiom
annotated source: Sindrome AREDYLD
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome AREDYLD
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.0Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Sindrome AREDYLD
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008812
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome AREDYLD
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537427
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome AREDYLD
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:207780
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome AREDYLD
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0342280
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Arinia isolata
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_156246
alternative term: Agenesia del naso isolata
definition: L'arinia isolata è una malformazione congenita grave e molto rara, che consiste nell'agenesia del naso, che va dall'iporinia (assenza delle strutture esterne del naso) fino all'arinia completa (assenza delle strutture esterne, delle vie aeree del naso, dei bulbi olfattivi o dei nervi olfattivi). Spesso causa distress respiratorio e necessita di correzione chirurgica. L'arinia può essere bilaterale o monolaterale (emiarinia). Si associa ad altre anomalie oculari (ipertelorismo, microftalmia, coloboma della palpebra), schisi facciali, difetti della linea mediana e microtia.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q30.1
has db xref: ICD-11:LA70.0
has db xref: MONDO:0015237
has db xref: MeSH:C537438
has db xref: UMLS:C0265740
ha un modello di trasmissione: Non applicabile
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
ha_una_età_di_insorgenza: Prenatale
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 20.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1134
notation: ORPHA:1134

Axiom
annotated source: Arinia isolata
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q30.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Arinia isolata
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA70.0
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Arinia isolata
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015237
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Arinia isolata
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537438
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Arinia isolata
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0265740
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Arinia - atresia delle coane - microftalmia
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: Spostato in
  some values from: Orphanet 2250
motivo dell inattivazione: Questa malattia è stata rimossa dalla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e trasferita in Iposmia - ipoplasia oculare e nasale - ipogonadismo ipogonadotropo
has db xref: MONDO:0015238
has db xref: UMLS:C1863878
deprecated: true
notation: ORPHA:1135

Axiom
annotated source: Arinia - atresia delle coane - microftalmia
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015238
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Arinia - atresia delle coane - microftalmia
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1863878
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

OBSOLETO: Malformazione di Arnold-Chiari tipo II
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Orphanet_93969
alternative term: OBSOLETO: Malformazione di Arnold-Chiari tipo 2
alternative term: OBSOLETO: Malformazione di Arnold-Chiari, tipo 2
alternative term: OBSOLETO: Malformazione di Chiari tipo 2
alternative term: OBSOLETO: Malformazione di Chiari tipo II
alternative term: OBSOLETO: Malformazione di Chiari, tipo 2
alternative term: OBSOLETO: Malformazione di Chiari, tipo II
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Mielomeningocele
deprecated: true
notation: ORPHA:1136

OBSOLETO: stenosi aortica polmonare - uropatia ostruttiva
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva
alternative term: OBSOLETO: Sindrome di Kashani-Strom-Utley
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva
deprecated: true
notation: ORPHA:1137

Arteria polmonare ad origine anomala
type: Class
subclass of: Orphanet 2445
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:LA8B.1
has db xref: MONDO:0015239
has db xref: MONDO:15239
has db xref: UMLS:C0265912
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1138
notation: Gruppo di fenomi
notation: ORPHA:1138

Axiom
annotated source: Arteria polmonare ad origine anomala
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA8B.1
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Arteria polmonare ad origine anomala
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015239
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Arteria polmonare ad origine anomala
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15239
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Arteria polmonare ad origine anomala
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0265912
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

OBSOLETO: Artrogriposi - epilessia - anomalie della migrazione neuronale
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Orphanet_163209
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Malformazione cerebrale non sindromica da difetto della migrazione neuronale
deprecated: true
notation: ORPHA:1139

Displasia osteoauricolare
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_93441
has db xref: ICD-10:Q87.5
has db xref: ICD-11:LD24.E
has db xref: MONDO:0007177
has db xref: MeSH:C538271
has db xref: OMIM:109000
has db xref: UMLS:C1862381
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 2.0 (Famiglia(e))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
Entità storica: Entità storica
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/114
notation: ORPHA:114

Axiom
annotated source: Displasia osteoauricolare
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.5
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Displasia osteoauricolare
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD24.E
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Displasia osteoauricolare
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007177
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Displasia osteoauricolare
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538271
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Displasia osteoauricolare
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:109000
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Displasia osteoauricolare
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1862381
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Artrogriposi congenita multipla tipo neurogeno
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Artrogriposi multipla congenita
definition: L'artrogriposi congenita multipla tipo neurogeno è una forma di artrogriposi congenita multipla caratterizzata da immobilità congenita degli arti, associata a rigidità di diverse articolazioni ed atrofia muscolare. La malattia è secondaria all'atrofia muscolare neurogena.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q74.3
has db xref: ICD-11:LD26.41
has db xref: MONDO:0008823
has db xref: MeSH:C536614
has db xref: OMIM:208100
has db xref: OMIM:618766
has db xref: UMLS:C1859721
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Europa AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
presente_in: Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 4.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1143
notation: ORPHA:1143

Axiom
annotated source: Artrogriposi congenita multipla tipo neurogeno
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q74.3
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Artrogriposi congenita multipla tipo neurogeno
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD26.41
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Artrogriposi congenita multipla tipo neurogeno
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008823
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Artrogriposi congenita multipla tipo neurogeno
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536614
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Artrogriposi congenita multipla tipo neurogeno
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:208100
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Artrogriposi congenita multipla tipo neurogeno
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:618766
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Artrogriposi congenita multipla tipo neurogeno
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1859721
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Anomalia delle mani simile all'artrogriposi - sordità neurosensoriale
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_90642
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_97120
alternative term: Artrogriposi distale, tipo 6
has db xref: ICD-10:Q68.8
has db xref: ICD-11:LD26.4Y
has db xref: MONDO:0007159
has db xref: MeSH:C535386
has db xref: OMIM:108200
has db xref: UMLS:C1862471
ha un modello di trasmissione: Sconosciuto
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 1.0 (Famiglia(e))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1144
notation: ORPHA:1144

Axiom
annotated source: Anomalia delle mani simile all'artrogriposi - sordità neurosensoriale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q68.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Anomalia delle mani simile all'artrogriposi - sordità neurosensoriale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD26.4Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Anomalia delle mani simile all'artrogriposi - sordità neurosensoriale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007159
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Anomalia delle mani simile all'artrogriposi - sordità neurosensoriale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535386
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Anomalia delle mani simile all'artrogriposi - sordità neurosensoriale
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:108200
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Anomalia delle mani simile all'artrogriposi - sordità neurosensoriale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1862471
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Artrogriposi multipla congenita distale legata all'X
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Artrogriposi multipla congenita
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_404538
alternative term: Atrofia muscolare spinale SMAX2-correlata
alternative term: Atrofia muscolare spinale con artrogriposi
alternative term: Atrofia muscolare spinale infantile legata all'X
alternative term: Atrofia muscolare spinale legata all'X, tipo 2
alternative term: SMAX2
definition: L'artrogriposi multipla congenita distale legata all'X (SMAX2) è una forma rara di atrofia muscolare spinale ad esordio neonatale caratterizzata da ipotonia grave, areflessia, debolezza grave, contratture congenite multiple, dimorfismi facciali (volto miopatico con bocca aperta ''a forma di tenda''), criptorchidismo e lievi anomalie scheletriche (cifosi, scoliosi), spesso preceduti da polidramnios e riduzione dei movimenti fetali in utero, seguiti da fratture ossee poco dopo la nascita. I pazienti spesso hanno un'aspettativa di vita ridotta, che in genere non supera i due anni, a causa della debolezza muscolare progressiva e dell'interessamento dei muscoli del torace che esita nell'insufficienza ventilatoria e respiratoria.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G12.1
has db xref: ICD-11:8B61.Y
has db xref: MONDO:0010532
has db xref: MeSH:C535380
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ha un modello di trasmissione: Recessiva legata all'X
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 14.0 (Famiglia(e))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1145
notation: ORPHA:1145

Axiom
annotated source: Artrogriposi multipla congenita distale legata all'X
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G12.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Artrogriposi multipla congenita distale legata all'X
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B61.Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Artrogriposi multipla congenita distale legata all'X
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010532
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Artrogriposi multipla congenita distale legata all'X
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535380
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Artrogriposi multipla congenita distale legata all'X
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:301830
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Artrogriposi multipla congenita distale legata all'X
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1844934
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Artrogriposi distale, tipo 1
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_330206
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_97120
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98738
alternative term: Artrogriposi distale, tipo 1
alternative term: DA1
alternative term: Dismorfismo digitotalare
definition: L'artrogriposi distale tipo 1 (DA1) è una forma di artrogriposi caratterizzata da contratture della porzione distale delle mani e dei piedi, in assenza di una malattia neurologica e/o muscolare primaria che colpisca la funzionalità degli arti. Gli unici dismorfismi facciali sono la bocca piccola e la limitazione della sua apertura. Non si osservano altre anomalie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q68.8
has db xref: ICD-11:LD26.4Y
has db xref: MONDO:0015240
has db xref: MeSH:C535378
has db xref: OMIM:108120
has db xref: OMIM:126050
has db xref: OMIM:614335
has db xref: OMIM:618435
has db xref: OMIM:619110
has db xref: UMLS:C0220662
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
ha_una_età_di_insorgenza: Prenatale
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1146
notation: ORPHA:1146

Axiom
annotated source: Artrogriposi distale, tipo 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q68.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Artrogriposi distale, tipo 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD26.4Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Artrogriposi distale, tipo 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015240
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Artrogriposi distale, tipo 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535378
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Artrogriposi distale, tipo 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:108120
manual_assertion: NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Artrogriposi distale, tipo 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:126050
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Artrogriposi distale, tipo 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:614335
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Artrogriposi distale, tipo 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:618435
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Artrogriposi distale, tipo 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:619110
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Artrogriposi distale, tipo 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0220662
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome di Sheldon-Hall
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_97120
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98738
alternative term: Artrogriposi distale multipla congenita tipo 2B
alternative term: Artrogriposi distale tipo 2B
alternative term: Artrogriposi distale, tipo 2B
alternative term: DA2B
alternative term: SSH
alternative term: Variante della sindrome di Freeman-Sheldon
has db xref: ICD-10:Q68.8
has db xref: ICD-11:LD26.4Y
has db xref: MONDO:0011128
has db xref: MeSH:C538400
has db xref: OMIM:108120
has db xref: OMIM:601680
has db xref: OMIM:616266
has db xref: OMIM:618435
has db xref: OMIM:618436
has db xref: UMLS:C1834523
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha un modello di trasmissione: Non applicabile
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1147
notation: ORPHA:1147

Axiom
annotated source: Sindrome di Sheldon-Hall
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q68.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome di Sheldon-Hall
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD26.4Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Sindrome di Sheldon-Hall
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011128
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Sheldon-Hall
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538400
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Sheldon-Hall
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:108120
manual_assertion: NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Sheldon-Hall
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601680
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Sheldon-Hall
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616266
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Sheldon-Hall
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:618435
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Sheldon-Hall
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:618436
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome di Sheldon-Hall
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1834523
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome artrogriposi-simile
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Artrogriposi multipla congenita
alternative term: Malattia di Kuskokwim
definition: La sindrome simile all'artrogriposi, nota anche come malattia di Kuskokwim, è una malattia congenita da contratture molto rara, descritta solo nella popolazione eschimese di etnia Yup'ik della regione del delta del fiume Kuskokwim, in Alaska. E' caratterizzata da: contratture multiple delle grandi articolazioni (prevalentemente ginocchia e caviglie), che si manifestano alla nascita o durante l'infanzia e persistono per tutta la vita; deformità della colonna vertebrale, del bacino e dei piedi; in alcuni casi, dislocazione prossimale o distale della rotula e atrofia muscolare degli arti contratti. Altri segni radiologici sono l'incuneamento sfumato delle vertebre, l'allungamento del peduncolo vertebrale e l'ippocratismo della clavicola distale. È stata ipotizzata una trasmissione autosomica recessiva.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.2
has db xref: MONDO:0015241
has db xref: MeSH:C538124
has db xref: OMIM:259450
has db xref: UMLS:C1859709
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 8.0 (Famiglia(e))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1149
notation: ORPHA:1149

Axiom
annotated source: Sindrome artrogriposi-simile
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.2
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome artrogriposi-simile
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015241
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome artrogriposi-simile
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538124
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome artrogriposi-simile
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:259450
manual_assertion: NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Sindrome artrogriposi-simile
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1859709
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome contratture-aracnodattilia congenita
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_284993
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_498448
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_97120
alternative term: Artrogriposi distale, tipo 9
alternative term: Sindrome CCA
alternative term: Sindrome di Beals
alternative term: Sindrome di Beals-Hecht
has db xref: ICD-10:Q68.8
has db xref: ICD-11:LD28.00
has db xref: MONDO:0007363
has db xref: MeSH:C536211
has db xref: OMIM:121050
has db xref: UMLS:C0220668
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/115
notation: ORPHA:115

Axiom
annotated source: Sindrome contratture-aracnodattilia congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q68.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome contratture-aracnodattilia congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD28.00
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Sindrome contratture-aracnodattilia congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007363
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome contratture-aracnodattilia congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536211
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome contratture-aracnodattilia congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:121050
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome contratture-aracnodattilia congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0220668
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Artrogriposi multipla congenita - faccia da fischiatore
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Artrogriposi multipla congenita
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_156237
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_728642
definition: La sindrome da artrogriposi multipla congenita con faccia da fischiatore è una forma molto rara di artrogriposi, caratterizzata dall'associazione tra contratture articolari multiple con limitazione dei movimenti, microstomia con bocca ''da fischiatore'', che può causare difficoltà nell'alimentazione, nella deglutizione e nel linguaggio, un viso caratteristicamente inespressivo, un grave ritardo dello sviluppo, anomalie del sistema nervoso centrale e autonomo (salivazione eccessiva, temperatura instabile, crisi epilettiche di tipo mioclonico, bradicardia) e, raramente, la sequenza di Pierre-Robin e la letargia, che di solito esordiscono nei primi mesi di vita. La maggior parte dei casi sono sporadici ma è dimostrato che la sindrome è dovuta ad una mutazione del gene MYH3, che codifica per la catena pesante della miosina scheletrica embrionale 1, sul cromosoma17p13. I rari casi di ricorrenza familiare compatibili con un modello di trasmissione autosomica recessiva probabilmente sono riconducibili a mosaicismi germinali.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD26.41
has db xref: MONDO:0008825
has db xref: MeSH:C538401
has db xref: OMIM:208155
has db xref: UMLS:C1859711
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
ha_una_età_di_insorgenza: Prenatale
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 10.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1150
notation: ORPHA:1150

Axiom
annotated source: Artrogriposi multipla congenita - faccia da fischiatore
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Artrogriposi multipla congenita - faccia da fischiatore
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD26.41
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Artrogriposi multipla congenita - faccia da fischiatore
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008825
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Artrogriposi multipla congenita - faccia da fischiatore
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538401
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Artrogriposi multipla congenita - faccia da fischiatore
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:208155
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Artrogriposi multipla congenita - faccia da fischiatore
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1859711
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

OBSOLETO: Artrogriposi neonatale transitoria
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Artrogriposi multipla congenita
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Artrogriposi multipla congenita
deprecated: true
notation: ORPHA:1153

Artrogriposi con limitazione oculomotoria ed anomalie dell'attività elettrica della retina
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_97120
alternative term: Amioplasia oculomelica
alternative term: Artrogriposi distale con oftalmoplegia
alternative term: Artrogriposi distale, tipo 5
alternative term: Artrogriposi distale, tipo IIB
definition: L'artrogriposi distale tipo 5 è una sindrome ereditaria da disturbo dello sviluppo caratterizzata da contratture congenite multiple degli arti, in assenza di una malattia muscolare e/o neurologica primitiva, che interessa la funzionalità degli arti, e si associa ad anomalie oculari (ptosi, oftalmoplegia esterna e/o strabismo). L'intelligenza è normale.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q68.8
has db xref: ICD-11:LD26.4Y
has db xref: MONDO:0007158
has db xref: MeSH:C537737
has db xref: OMIM:108145
has db xref: UMLS:C1862472
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1154
notation: ORPHA:1154

Axiom
annotated source: Artrogriposi con limitazione oculomotoria ed anomalie dell'attività elettrica della retina
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q68.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Artrogriposi con limitazione oculomotoria ed anomalie dell'attività elettrica della retina
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD26.4Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Artrogriposi con limitazione oculomotoria ed anomalie dell'attività elettrica della retina
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007158
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Artrogriposi con limitazione oculomotoria ed anomalie dell'attività elettrica della retina
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537737
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Artrogriposi con limitazione oculomotoria ed anomalie dell'attività elettrica della retina
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:108145
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Artrogriposi con limitazione oculomotoria ed anomalie dell'attività elettrica della retina
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1862472
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

OBSOLETO: Artrogriposi da distrofia muscolare
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Artrogriposi multipla congenita
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Artrogriposi multipla congenita
deprecated: true
notation: ORPHA:1155

Displasia pseudoreumatoide progressiva
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet 253
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_498445
alternative term: Artropatia pseudoreumatoide progressiva dell'infanzia
alternative term: PPD
alternative term: Sindrome displasia spondiloepifisaria tarda-artropatia progressiva
has db xref: ICD-10:Q77.7
has db xref: ICD-11:LD24.3
has db xref: MONDO:0008827
has db xref: MeSH:C535387
has db xref: OMIM:208230
has db xref: UMLS:C0432215
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Europa AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 1 000 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1159
notation: ORPHA:1159

Axiom
annotated source: Displasia pseudoreumatoide progressiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q77.7
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Displasia pseudoreumatoide progressiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD24.3
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Displasia pseudoreumatoide progressiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008827
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Displasia pseudoreumatoide progressiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535387
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Displasia pseudoreumatoide progressiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:208230
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Displasia pseudoreumatoide progressiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0432215
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Sindrome di Beckwith-Wiedemann
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_156207
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_156237
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_183422
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_217595
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_319328
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_641343
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_728642
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_93460
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_93547
alternative term: BWS
alternative term: Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico
alternative term: Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico
alternative term: Esonfalo - macroglossia - gigantismo
alternative term: Sindrome di Wiedemann-Beckwith
definition: La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una malattia genetica caratterizzata da iperaccrescimento, predisposizione ai tumori e malformazioni congenite.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.3
has db xref: ICD-11:LD2C
has db xref: MONDO:0007534
has db xref: MeSH:D001506
has db xref: MedDRA:10050344
has db xref: OMIM:130650
has db xref: UMLS:C0004903
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha un modello di trasmissione: Sconosciuto
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
ha_una_età_di_insorgenza: Prenatale
presente_in: Europa AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
presente_in: Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 3.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
presente_in: Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 10.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-5 / 10 000
presente_in: Jamaica AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 7.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
presente_in: Japan AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.25 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
presente_in: Spain AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/116
notation: ORPHA:116

Axiom
annotated source: Sindrome di Beckwith-Wiedemann
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.3
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di inclusione (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet è inclusa in una categoria ICD-10 e non ha un proprio codice).

Axiom
annotated source: Sindrome di Beckwith-Wiedemann
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2C
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Sindrome di Beckwith-Wiedemann
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007534
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Beckwith-Wiedemann
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D001506
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Beckwith-Wiedemann
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10050344
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Beckwith-Wiedemann
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:130650
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Beckwith-Wiedemann
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0004903
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Ascite chilosa
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_165711
definition: L'ascite chilosa è una forma rara di ascite, causata dall'accumulo di linfa nella cavità peritoneale; di solito è causata da un tumore maligno dell'addome, cirrosi epatica o complicazioni secondarie alla chirurgia dell'addome. Si manifesta con distensione addominale progressiva indolore, dispnea e aumento del peso.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:I89.8
has db xref: ICD-11:DC51.0
has db xref: MONDO:0008829
has db xref: MeSH:D002915
has db xref: MedDRA:10003446
has db xref: OMIM:208300
has db xref: UMLS:C0008732
ha_una_età_di_insorgenza: Qualsiasi età
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1160
notation: ORPHA:1160

Axiom
annotated source: Ascite chilosa
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:I89.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Ascite chilosa
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DC51.0
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Ascite chilosa
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008829
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Ascite chilosa
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D002915
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Ascite chilosa
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10003446
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Ascite chilosa
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:208300
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Ascite chilosa
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0008732
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Asperger
type: Class
subclass of: Orphanet C048
motivo dell inattivazione: Questa malattia non è considerata rara in Europa. Non è inclusa nella nomenclatura delle malattie rare di Orphanet.
has db xref: ICD-10:F84.5
deprecated: true
notation: ORPHA:1162

Axiom
annotated source: MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Asperger
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:F84.5
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Aspergillosi
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_163591
definition: L'aspergillosi è una malattia infettiva rara causata dall'inalazione del fungo opportunistico aspergillus . I segni clinici comprendono l'aspergillosi broncopolmonare allergica (ABPA), l'aspergilloma, l'aspergillosi polmonare necrotizzante cronica (CNPA) e l'aspergillosi invasiva (IA). L'aspergilloma colpisce i pazienti che presentano lesioni cavitarie polmonari preesistenti. La malattia si presenta sotto forma di massa fungina ed è caratterizzata da un quadro clinico variabile. I pazienti possono essere asintomatici o presentare segni clinici potenzialmente letali (emottisi grave). La CNPA si manifesta sotto forma di polmonite subacuta nei pazienti con malattia preesistente. L'IA è un'aspergillosi disseminata che invade altri organi. Di solito, l'aspergillosi cutanea è la forma dermatologica dell'IA che si manifesta con placche o papule eritematose o violacee, spesso caratterizzate da un'ulcera o un'escara centrale necrotica.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:B44.0
has db xref: ICD-10:B44.1
has db xref: ICD-10:B44.2
has db xref: ICD-10:B44.7
has db xref: ICD-10:B44.8
has db xref: ICD-10:B44.9
has db xref: ICD-11:1F20
has db xref: ICD-11:1F20.0
has db xref: ICD-11:1F20.1
has db xref: MONDO:0005657
has db xref: MeSH:D001228
has db xref: MedDRA:10003488
has db xref: OMIM:614079
has db xref: UMLS:C0004030
ha un modello di trasmissione: Non applicabile
ha_una_età_di_insorgenza: Qualsiasi età
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1163
notation: ORPHA:1163

Axiom
annotated source: Aspergillosi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B44.0
manual_assertion: - BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Aspergillosi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B44.1
manual_assertion: - BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Aspergillosi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B44.2
manual_assertion: - BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Aspergillosi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B44.7
manual_assertion: - BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Aspergillosi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B44.8
manual_assertion: - BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Aspergillosi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B44.9
manual_assertion: - BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Aspergillosi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1F20
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Aspergillosi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1F20.0
manual_assertion: - BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Aspergillosi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1F20.1
manual_assertion: - BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Aspergillosi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0005657
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Aspergillosi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D001228
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Aspergillosi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10003488
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Aspergillosi
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:614079
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Aspergillosi
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0004030
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Aspergillosi broncopolmonare allergica
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Malattia polmonare rara
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98052
alternative term: ABPA
alternative term: Aspergillosi allergica
alternative term: Malattia di Hinson-Pepsy
definition: L'aspergillosi bronco-polmonare allergica (ABPA) è una pneumopatia immunologica rara causata dall'ipersensibilità all'Aspergillus fumigatus, che si manifesta, clinicamente, con asma difficilmente controllabile e infiltrati polmonari ricorrenti.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:B44.1+
has db xref: ICD-10:J99.8*
has db xref: ICD-11:CA82.4
has db xref: MONDO:0015243
has db xref: MeSH:D001229
has db xref: MedDRA:10006474
has db xref: OMIM:103920
has db xref: UMLS:C0004031
ha un modello di trasmissione: Non applicabile
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1164
notation: ORPHA:1164

Axiom
annotated source: Aspergillosi broncopolmonare allergica
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B44.1+
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Aspergillosi broncopolmonare allergica
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:J99.8*
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Aspergillosi broncopolmonare allergica
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:CA82.4
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Aspergillosi broncopolmonare allergica
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015243
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Aspergillosi broncopolmonare allergica
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D001229
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Aspergillosi broncopolmonare allergica
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10006474
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Aspergillosi broncopolmonare allergica
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:103920
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Aspergillosi broncopolmonare allergica
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0004031
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Ipoplasia unilaterale congenita del muscolo depressore dell'angolo della bocca
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_155832
alternative term: Faccia asimmetrica durante il pianto, forma isolata
definition: L'ipoplasia monolaterale congenita del muscolo depressore dell'angolo della bocca è un'anomalia congenita, caratterizzata dall'ipoplasia/agenesia del muscolo depressore dell'angolo della bocca, che, nel periodo neonatale/infantile, causa l'asimmetria della faccia al momento del pianto (un angolo della bocca appare cadente durante il pianto), mentre quando vengono chiusi gli occhi, la plica naso-labiale e il corrugamento della fronte sono simmetrici. Sebbene il difetto possa essere isolato, si può anche associare alla sindrome da delezione 22q11.2 (si veda questo termine) e ad altri difetti congeniti gravi dell'apparato cardiovascolare e, meno di frequente, del sistema muscolo scheletrico, carvico-facciale, respiratorio, genito-urinario e, raramente, endocrino. Se il difetto è isolato, non crea particolari problemi estetici man mano che il paziente cresce (il muscolo non contribuisce in modo significativo all'espressione facciale durante l'infanzia e l'età adulta).
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.0
has db xref: MONDO:0007443
has db xref: MeSH:C535349
has db xref: UMLS:C0431406
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1166
notation: ORPHA:1166

Axiom
annotated source: Ipoplasia unilaterale congenita del muscolo depressore dell'angolo della bocca
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Ipoplasia unilaterale congenita del muscolo depressore dell'angolo della bocca
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007443
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Ipoplasia unilaterale congenita del muscolo depressore dell'angolo della bocca
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535349
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Ipoplasia unilaterale congenita del muscolo depressore dell'angolo della bocca
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0431406
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

OBSOLETO: Asimmetria facciale - epilessia temporale
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Si riferisce a
  some values from: Orphanet_98259
motivo dell inattivazione: Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Al suo posto, si prega di utilizzare Sindrome epilettica ad esordio infantile
deprecated: true
notation: ORPHA:1167

Atassia-aprassia oculomotoria tipo 1
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_519341
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_522506
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98097
alternative term: AOA
definition: L'atassia-aprassia oculomotoria tipo 1 (AOA1) è un'atassia cerebellare autosomica recessiva rara, caratterizzata da atassia cerebellare progressiva associata ad aprassia oculomotoria, neuropatia grave e ipoalbuminemia.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.3
has db xref: ICD-11:5C53.22
has db xref: MONDO:0008842
has db xref: MeSH:C538013
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has db xref: UMLS:C1859598
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1168
notation: ORPHA:1168

Axiom
annotated source: Atassia-aprassia oculomotoria tipo 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.3
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Atassia-aprassia oculomotoria tipo 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C53.22
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Atassia-aprassia oculomotoria tipo 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008842
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia-aprassia oculomotoria tipo 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538013
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia-aprassia oculomotoria tipo 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:208920
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia-aprassia oculomotoria tipo 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1859598
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malattia di Behçet
type: Class
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  on property: parte_di/della
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  on property: parte_di/della
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  some values from: Orphanet_324953
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  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_567558
definition: La malattia di Behçet (BD) è una vasculite multisistemica recidivante cronica rara, caratterizzata da lesioni mucocutanee, articolari, vascolari e oculari, e da sintomi a carico del sistema nervoso centrale.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:M35.2
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ha un modello di trasmissione: Multigenica/multifattoriale
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
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presente_in: Europa AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
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presente_in: Taiwan, Province of China AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.4 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
presente_in: Turkey AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 225.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : >1 / 1000
presente_in: United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 11.1 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-5 / 10 000
presente_in: United States AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 5.2 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/117
notation: ORPHA:117

Axiom
annotated source: Malattia di Behçet
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:M35.2
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Malattia di Behçet
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A62
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Malattia di Behçet
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007191
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Behçet
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D001528
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Behçet
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10004213
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Behçet
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:109650
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia di Behçet
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0004943
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Disturbo cerebelloparenchimale autosomico recessivo, tipo 3
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
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  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_522548
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  on property: parte_di/della
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subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98095
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98641
alternative term: SCAR2
has db xref: ICD-10:G11.0
has db xref: MONDO:0008943
has db xref: MeSH:C565865
has db xref: OMIM:213200
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ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1170
notation: ORPHA:1170

Axiom
annotated source: Disturbo cerebelloparenchimale autosomico recessivo, tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Disturbo cerebelloparenchimale autosomico recessivo, tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008943
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Disturbo cerebelloparenchimale autosomico recessivo, tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C565865
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Disturbo cerebelloparenchimale autosomico recessivo, tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:213200
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Disturbo cerebelloparenchimale autosomico recessivo, tipo 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1859298
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_441434
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_90642
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_94145
definition: La sindrome atassia cerebellare-areflessia-piede cavo-atrofia ottica-sordità neurosensoriale (sindrome CAPOS) è una malattia neurologica autosomica dominante rara, caratterizzata da atassia cerebellare ad esordio precoce associata ad areflessia, atrofia ottica progressiva, sordità neurosensoriale, piede cavo e anomalie del movimento degli occhi.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.1
has db xref: MONDO:0011038
has db xref: MeSH:C535351
has db xref: OMIM:601338
has db xref: UMLS:C1832466
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha un modello di trasmissione: Trasmissione mitocondriale
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 10.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1171
notation: ORPHA:1171

Axiom
annotated source: Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011038
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535351
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601338
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1832466
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Atassia cerebellare, autosomica recessiva
type: Class
subclass of: Orphanet_183518
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98539
alternative term: ARCA
has db xref: MONDO:0015244
has db xref: MONDO:15244
has db xref: UMLS:C5575375
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Qualsiasi età
presente_in: Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.6 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
presente_in: France AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 5.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
presente_in: Norway AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 2.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
presente_in: Portugal AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 3.3 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1172
notation: Gruppo di fenomi
notation: ORPHA:1172

Axiom
annotated source: Atassia cerebellare, autosomica recessiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015244
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia cerebellare, autosomica recessiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15244
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia cerebellare, autosomica recessiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5575375
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Atassia cerebellare - ipogonadismo
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_181387
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_183518
alternative term: Deficit dell'ormone rilasciante l'ormone luteinizzante con atassia
alternative term: Sindrome di Gordon-Holmes
definition: La sindrome atassia cerebellare-ipogonadismo è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva molto rara, caratterizzata dall'associazione tra atassia cerebellare progressiva ad esordio tra la prima infanzia e la quarta decade di vita, e ipogonadismo ipogonadotropo (pubertà ritardata e assenza di caratteri sessuali secondari). La sindrome atassia cerebellare-ipogonadismo fa parte di un continuum clinico di malattie neurodegenerative e patologie clinicamente sovrapponibili, compresa la sindrome atassia-ipogonadismo-distrofia coroideale (si veda questo termine).
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.8
has db xref: MONDO:0008935
has db xref: MeSH:C565870
has db xref: OMIM:212840
has db xref: OMIM:605672
has db xref: UMLS:C1859305
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1173
notation: ORPHA:1173

Axiom
annotated source: Atassia cerebellare - ipogonadismo
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Atassia cerebellare - ipogonadismo
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008935
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia cerebellare - ipogonadismo
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C565870
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia cerebellare - ipogonadismo
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:212840
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia cerebellare - ipogonadismo
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605672
manual_assertion: BTNT (l'ORPHA code ha una corrispondenza minore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Atassia cerebellare - ipogonadismo
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1859305
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Atassia cerebellare - displasia ectodermica
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_79373
definition: L'atassia cerebellare-displasia ectodermica è una malattia molto rara, caratterizzata da ipodontia e capelli radi, associata all'atassia cerebellare e ad un'intelligenza normale. Le tecniche di imaging evidenziano un'atrofia cerebellare.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.1
has db xref: ICD-11:LD27.0Y
has db xref: MONDO:0008934
has db xref: MeSH:C535350
has db xref: OMIM:212835
has db xref: UMLS:C1859306
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1174
notation: ORPHA:1174

Axiom
annotated source: Atassia cerebellare - displasia ectodermica
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Atassia cerebellare - displasia ectodermica
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.0Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Atassia cerebellare - displasia ectodermica
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008934
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia cerebellare - displasia ectodermica
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535350
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia cerebellare - displasia ectodermica
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:212835
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia cerebellare - displasia ectodermica
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1859306
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Atassia cerebellare progressiva legata all'X
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_247765
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_611314
definition: Si tratta di un'atassia cerebellare rara legata all'X, caratterizzata da sintomi collegati ai motoneuroni superiori e inferiori, a progressione lenta, che esordiscono nella prima o seconda decade, con intelligenza normale. I segni clinici caratteristici della disfunzione cerebellare comprendono l'andatura atassica e l'atassia degli arti, il tremore intenzionale, la dismetria, la disdiadococinesia, la disartria, il nistagmo e l'iperreflessia. I pazienti possono presentare anche piede cavo, scoliosi, atrofia muscolare e anomalie dei nervi sensoriali e motori periferici.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.1
has db xref: ICD-11:8A03.1Y
has db xref: MONDO:0010547
has db xref: OMIM:302500
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has db xref: UMLS:C5231313
ha un modello di trasmissione: Recessiva legata all'X
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1175
notation: ORPHA:1175

Axiom
annotated source: Atassia cerebellare progressiva legata all'X
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Atassia cerebellare progressiva legata all'X
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A03.1Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Atassia cerebellare progressiva legata all'X
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010547
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia cerebellare progressiva legata all'X
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:302500
manual_assertion: NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Atassia cerebellare progressiva legata all'X
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:302800
manual_assertion: NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato)

Axiom
annotated source: Atassia cerebellare progressiva legata all'X
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5231313
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malattia intestinale rara
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97935
has db xref: MONDO:15245
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link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/117569
notation: Categoria
notation: ORPHA:117569

Axiom
annotated source: Malattia intestinale rara
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15245
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malattia intestinale rara
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681751
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Malformazione anorettale sindromica
type: Class
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link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/117573
notation: Categoria
notation: ORPHA:117573

Axiom
annotated source: Malformazione anorettale sindromica
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15246
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Malformazione anorettale sindromica
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681738
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

PHD finger protein 6
type: Class
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  some values from: Orphanet 127
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: CENP-31
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alternative term: centromere protein 31
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septin 9
type: Class
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  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
  some values from: Orphanet 2901
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: AF17q25
alternative term: KIAA0991
alternative term: MSF1
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alternative term: PNUTL4
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alternative term: peanut-like 4 (Drosophila)
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symbol: SEPTIN9

aladin WD repeat nucleoporin
type: Class
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 869
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: Allgrove, triple-A
alternative term: adracalin
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4-aminobutyrate aminotransferase
type: Class
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 2066
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: GABA transaminase
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alternative term: gamma-aminobutyrate aminotransferase
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symbol: ABAT

ATP binding cassette subfamily A member 12
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 313
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  some values from: Orphanet 457
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_79394
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 2q35
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alternative term: LI2
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symbol: ABCA12

ATP binding cassette subfamily A member 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 1872
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 791
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 827
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 1p22.1
alternative term: ARMD2
alternative term: CORD3
alternative term: FFM
alternative term: Stargardt disease
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symbol: ABCA4

ATP binding cassette subfamily B member 11
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_99961
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  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
  some values from: Orphanet_69665
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  some values from: Orphanet_79304
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: ABC member 16, MDR/TAP subfamily
alternative term: ABC16
alternative term: PFIC-2
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alternative term: SPGP
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symbol: ABCB11

ATP binding cassette subfamily B member 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
  some values from: Orphanet_69665
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: GBD1
alternative term: MDR2
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symbol: ABCB4

ATP binding cassette subfamily B member 7
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 2802
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: Xq13.3
alternative term: ASAT
alternative term: Atm1p
alternative term: EST140535
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has db xref: SwissProt:O75027
symbol: ABCB7

ATP binding cassette subfamily C member 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 234
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 10q24.2
alternative term: DJS
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alternative term: cMRP
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has db xref: SwissProt:Q92887
symbol: ABCC2

ATP binding cassette subfamily C member 6
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_51608
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 758
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: EST349056
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symbol: ABCC6

ATP binding cassette subfamily C member 8
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_276575
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_276598
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 552
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_79134
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  some values from: Orphanet_79643
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_99886
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 11p15.1
alternative term: ABC36
alternative term: HHF1
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alternative term: SUR1
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alternative term: sulfonylurea receptor (hyperinsulinemia)
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has db xref: SwissProt:Q09428
symbol: ABCC8

ATP binding cassette subfamily C member 9
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 1517
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 154
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
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  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
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  on property: gene candidato testato in
  some values from: Orphanet 130
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  on property: gene candidato testato in
  some values from: Orphanet 334
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 12p12.1
alternative term: CMD1O
alternative term: SUR2
alternative term: sulfonylurea receptor 2
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has db xref: Reactome:O60706
has db xref: SwissProt:O60706
symbol: ABCC9

ATP binding cassette subfamily D member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_139396
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_139399
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 388
subclass of: Restriction
  on property: ruolo maggiore nel fenotipo di
  some values from: Orphanet_369942
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: Xq28
alternative term: ALDP
alternative term: AMN
alternative term: adrenoleukodystrophy
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has db xref: Ensembl:ENSG00000101986
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has db xref: OMIM:300371
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has db xref: SwissProt:P33897
symbol: ABCD1

ATP binding cassette subfamily G member 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 2882
subclass of: Restriction
  on property: gene candidato testato in
  some values from: Orphanet_391665
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: STSL
alternative term: sterolin 1
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has db xref: SwissProt:Q9H222
symbol: ABCG5

ATP binding cassette subfamily G member 8
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 2882
subclass of: Restriction
  on property: gene candidato testato in
  some values from: Orphanet_391665
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 2p21
alternative term: GBD4
alternative term: gallbladder disease 4
alternative term: sterolin 2
has db xref: ClinVar:ABCG8
has db xref: Ensembl:ENSG00000143921
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has db xref: HGNC:13887
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has db xref: OMIM:605460
has db xref: Reactome:Q9H221
has db xref: SwissProt:Q9H221
symbol: ABCG8

abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_98907
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 3p21.33
alternative term: CGI-58
alternative term: NCIE2
has db xref: ClinVar:ABHD5
has db xref: Ensembl:ENSG00000011198
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has db xref: HGNC:21396
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has db xref: Reactome:Q8WTS1
has db xref: SwissProt:Q8WTS1
symbol: ABHD5

ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_643503
subclass of: Restriction
  on property: parte di un gene di fusione in
  some values from: Orphanet 521
subclass of: Restriction
  on property: parte di un gene di fusione in
  some values from: Orphanet_585909
subclass of: Restriction
  on property: parte di un gene di fusione in
  some values from: Orphanet_99861
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 9q34.12
alternative term: JTK7
alternative term: c-ABL
alternative term: p150
has db xref: ClinVar:ABL1
has db xref: Ensembl:ENSG00000097007
has db xref: Genatlas:ABL1
has db xref: HGNC:76
has db xref: IUPHAR:1923
has db xref: OMIM:189980
has db xref: Reactome:P00519
has db xref: SwissProt:P00519
symbol: ABL1

Atassia cerebellare precoce con conservazione dei riflessi tendinei
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98098
alternative term: Atassia di Harding
alternative term: EOCA
alternative term: EOCARR
definition: L'atassia cerebellare a esordio precoce con conservazione dei riflessi (EOCARR) o atassia di Harding è un'atassia cerebellare caratterizzata dalla progressiva associazione tra una sindrome cerebellare e piramidale, atassia cerebellare progressiva, riflessi tendinei vivaci e, occasionalmente, perdita della sensibilità profonda.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.1
has db xref: ICD-11:8A03.1Y
has db xref: MONDO:0008938
has db xref: MeSH:C535633
has db xref: OMIM:212895
has db xref: UMLS:C0393520
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Europa AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
presente_in: Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 2.08 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
presente_in: Italy AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale : 1.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : 1-9 / 100 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1177
notation: ORPHA:1177

Axiom
annotated source: Atassia cerebellare precoce con conservazione dei riflessi tendinei
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Atassia cerebellare precoce con conservazione dei riflessi tendinei
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A03.1Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Atassia cerebellare precoce con conservazione dei riflessi tendinei
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008938
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia cerebellare precoce con conservazione dei riflessi tendinei
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535633
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia cerebellare precoce con conservazione dei riflessi tendinei
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:212895
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia cerebellare precoce con conservazione dei riflessi tendinei
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0393520
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

acyl-CoA dehydrogenase medium chain
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 42
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 1p31.1
alternative term: ACAD1
alternative term: MCAD
alternative term: MCADH
alternative term: medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
has db xref: ClinVar:ACADM
has db xref: Ensembl:ENSG00000117054
has db xref: Genatlas:ACADM
has db xref: HGNC:89
has db xref: OMIM:607008
has db xref: Reactome:P11310
has db xref: SwissProt:P11310
symbol: ACADM

acyl-CoA dehydrogenase short chain
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_26792
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 12q24.31
alternative term: ACAD3
alternative term: SCAD
has db xref: ClinVar:ACADS
has db xref: Ensembl:ENSG00000122971
has db xref: Genatlas:ACADS
has db xref: HGNC:90
has db xref: OMIM:606885
has db xref: Reactome:P16219
has db xref: SwissProt:P16219
symbol: ACADS

acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_79157
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 10q26.13
alternative term: ACAD7
alternative term: SBCAD
has db xref: ClinVar:ACADSB
has db xref: Ensembl:ENSG00000196177
has db xref: Genatlas:ACADSB
has db xref: HGNC:91
has db xref: OMIM:600301
has db xref: Reactome:P45954
has db xref: SwissProt:P45954
symbol: ACADSB

acyl-CoA dehydrogenase very long chain
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
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aggrecan
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acetyl-CoA acetyltransferase 1
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angiotensin I converting enzyme
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symbol: ACE

acyl-CoA oxidase 1
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acyl-CoA synthetase long chain family member 4
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symbol: ACSL4

actin alpha 1, skeletal muscle
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alternative term: NEM3
alternative term: nemaline myopathy type 3
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symbol: ACTA1

actin alpha cardiac muscle 1
type: Class
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  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
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alternative term: CMD1R
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symbol: ACTC1

actinin alpha 4
type: Class
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  some values from: Orphanet 656
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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symbol: ACTN4

activin A receptor type 1
type: Class
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  some values from: Orphanet 337
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alternative term: ACVR1A
alternative term: ALK2
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symbol: ACVR1

activin A receptor like type 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 774
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  on property: gene candidato testato in
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alternative term: ALK1
alternative term: HHT
alternative term: HHT2
alternative term: activin receptor-like kinase 1
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symbol: ACVRL1

adenosine deaminase
type: Class
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symbol: ADA

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 3449
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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symbol: ADAMTS10

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_93583
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: MGC118899
alternative term: MGC118900
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alternative term: vWF-CP
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symbol: ADAMTS13

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 1901
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: ADAMTS-3
alternative term: NPI
alternative term: PCINP
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alternative term: procollagen N-endopeptidase
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symbol: ADAMTS2

phosphoglycerate dehydrogenase
type: Class
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_79351
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_583607
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: D-3-phosphoglycerate dehydrogenase
alternative term: PDG
alternative term: PGDH
alternative term: SERA
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has db xref: OMIM:606879
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has db xref: SwissProt:O43175
symbol: PHGDH

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 715
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: Xq13.1
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has db xref: HGNC:8925
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has db xref: SwissProt:P46020
symbol: PHKA1

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_264580
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: Xp22.13
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has db xref: SwissProt:P46019
symbol: PHKA2

phosphorylase kinase regulatory subunit beta
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_79240
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 16q12.1
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has db xref: Reactome:Q93100
has db xref: SwissProt:Q93100
symbol: PHKB

paired like homeobox 2A
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_45358
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 11q13.4
alternative term: CFEOM2
alternative term: PMX2A
has db xref: ClinVar:PHOX2A
has db xref: Ensembl:ENSG00000165462
has db xref: Genatlas:PHOX2A
has db xref: HGNC:691
has db xref: OMIM:602753
has db xref: SwissProt:O14813
symbol: PHOX2A

Atassia e degenerazione tapetoretinica
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_183518
definition: È un'atassia ereditaria rara, caratterizzata dall'esordio contemporaneo di atassia cerebellare e degenerazione corioretinica (degenerazione maculare, sclerosi coroidale progressiva, retinite punctata albescens e retinite pigmentosa). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1963.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.1
has db xref: MONDO:0010095
has db xref: OMIM:272600
has db xref: UMLS:C5190865
ha un modello di trasmissione: Sconosciuto
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
Entità storica: Entità storica
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1178
notation: ORPHA:1178

Axiom
annotated source: Atassia e degenerazione tapetoretinica
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Atassia e degenerazione tapetoretinica
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010095
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia e degenerazione tapetoretinica
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:272600
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia e degenerazione tapetoretinica
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5190865
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

paired like homeobox 2B
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 661
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_99803
subclass of: Restriction
  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
  some values from: Orphanet 2151
subclass of: Restriction
  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
  some values from: Orphanet 635
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 4p13
alternative term: NBPhox
alternative term: Phox2b
has db xref: ClinVar:PHOX2B
has db xref: Ensembl:ENSG00000109132
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symbol: PHOX2B

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 773
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 10p13
alternative term: PAHX
alternative term: PHYH1
alternative term: RD
alternative term: Refsum disease
alternative term: phytanoyl-CoA dioxygenase
has db xref: ClinVar:PHYH
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has db xref: HGNC:8940
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has db xref: Reactome:O14832
has db xref: SwissProt:O14832
symbol: PHYH

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_83639
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 1q23.2
alternative term: DPM:GlcN-(acyl-)PI mannosyltransferase
alternative term: GPI mannosyltransferase 1
alternative term: GPI-MT-I
alternative term: PIG-M
alternative term: dol-P-Man dependent GPI mannosyltransferase
has db xref: ClinVar:PIGM
has db xref: Ensembl:ENSG00000143315
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has db xref: HGNC:18858
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has db xref: Reactome:Q9H3S5
has db xref: SwissProt:Q9H3S5
symbol: PIGM

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_583097
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_140944
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_168984
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_210159
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_221061
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 2495
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_276280
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_295239
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  on property: mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_295243
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  on property: mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in
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subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_60040
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_714737
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  on property: mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in
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  on property: mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in
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  on property: mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_99802
subclass of: Restriction
  on property: biomarker testato in
  some values from: Orphanet 144
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 3q26.32
alternative term: PI3K
has db xref: ClinVar:PIK3CA
has db xref: Ensembl:ENSG00000121879
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symbol: PIK3CA

PTEN induced kinase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 2828
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 1p36.12
alternative term: BRPK
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has db xref: SwissProt:Q9BXM7
symbol: PINK1

phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_98970
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 2q34
alternative term: FAB1
alternative term: KIAA0981
alternative term: MGC40423
alternative term: PIKfyve
alternative term: PIP5K
alternative term: ZFYVE29
alternative term: p235
alternative term: zinc finger, FYVE domain containing 29
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has db xref: SwissProt:Q9Y2I7
symbol: PIKFYVE

paired like homeodomain 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_91481
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_91483
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_98978
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  on property: gene candidato testato in
  some values from: Orphanet 708
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 334
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 782
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 782
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 4q25
alternative term: ARP1
alternative term: Brx1
alternative term: IGDS
alternative term: Otlx2
alternative term: RS
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has db xref: OMIM:601542
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has db xref: SwissProt:Q99697
symbol: PITX2

paired like homeodomain 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 162
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_98993
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 10q24.32
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has db xref: OMIM:602669
has db xref: SwissProt:O75364
symbol: PITX3

polycystin 1, transient receptor potential channel interacting
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 730
subclass of: Restriction
  on property: ruolo maggiore nel fenotipo di
  some values from: Orphanet_88924
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 16p13.3
alternative term: PBP
alternative term: Pc-1
alternative term: TRPP1
alternative term: polycystin 1
alternative term: transient receptor potential cation channel, subfamily P, member 1
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has db xref: OMIM:601313
has db xref: Reactome:P98161
has db xref: SwissProt:P98161
symbol: PKD1

polycystin 2, transient receptor potential cation channel
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 730
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 4q22.1
alternative term: PC2
alternative term: PKD4
alternative term: Pc-2
alternative term: TRPP2
alternative term: transient receptor potential cation channel, subfamily P, member 2
has db xref: ClinVar:PKD2
has db xref: Ensembl:ENSG00000118762
has db xref: Genatlas:PKD2
has db xref: HGNC:9009
has db xref: IUPHAR:504
has db xref: OMIM:173910
has db xref: Reactome:Q13563
has db xref: SwissProt:Q13563
symbol: PKD2

PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_53035
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 731
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 6p12.3-p12.2
alternative term: ARPKD
alternative term: FCYT
alternative term: FPC
alternative term: fibrocystin
alternative term: fibrocystin/polyductin complex
alternative term: polyductin
alternative term: tigmin
has db xref: ClinVar:PKHD1
has db xref: Ensembl:ENSG00000170927
has db xref: Genatlas:PKHD1
has db xref: HGNC:9016
has db xref: OMIM:606702
has db xref: SwissProt:P08F94
symbol: PKHD1

pyruvate kinase L/R
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 766
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 1q22
has db xref: ClinVar:PKLR
has db xref: Ensembl:ENSG00000143627
has db xref: Genatlas:PKLR
has db xref: HGNC:9020
has db xref: IUPHAR:3007
has db xref: OMIM:609712
has db xref: Reactome:P30613
has db xref: SwissProt:P30613
symbol: PKLR

plakophilin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_158668
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 1q32.1
alternative term: B6P
alternative term: ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome
has db xref: ClinVar:PKP1
has db xref: Ensembl:ENSG00000081277
has db xref: Genatlas:PKP1
has db xref: HGNC:9023
has db xref: OMIM:601975
has db xref: Reactome:Q13835
has db xref: SwissProt:Q13835
symbol: PKP1

plakophilin 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_293888
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_293899
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_293910
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_54260
subclass of: Restriction
  on property: gene candidato testato in
  some values from: Orphanet 130
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 12p11.21
has db xref: ClinVar:PKP2
has db xref: Ensembl:ENSG00000057294
has db xref: Genatlas:PKP2
has db xref: HGNC:9024
has db xref: OMIM:602861
has db xref: Reactome:Q99959
has db xref: SwissProt:Q99959
symbol: PKP2

phospholipase A2 group VI
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_199351
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_35069
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 22q13.1
alternative term: NBIA2
alternative term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 2
alternative term: PARK14
alternative term: PNPLA9
alternative term: iPLA2
alternative term: iPLA2beta
alternative term: neurodegeneration with brain iron accumulation 2
has db xref: ClinVar:PLA2G6
has db xref: Ensembl:ENSG00000184381
has db xref: Genatlas:PLA2G6
has db xref: HGNC:9039
has db xref: IUPHAR:1431
has db xref: OMIM:603604
has db xref: Reactome:O60733
has db xref: SwissProt:O60733
symbol: PLA2G6

plectin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Aplasia cutis congenita
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_158684
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_254361
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 257
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_79401
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 8q24.3
alternative term: PCN
alternative term: PLTN
has db xref: ClinVar:PLEC
has db xref: Ensembl:ENSG00000178209
has db xref: Genatlas:PLEC
has db xref: HGNC:9069
has db xref: OMIM:601282
has db xref: Reactome:Q15149
has db xref: SwissProt:Q15149
symbol: PLEC

pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: gene candidato testato in
  some values from: Orphanet_98765
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 16q22.1
alternative term: ARHGEF44
alternative term: DKFZP434I216
alternative term: puratrophin-1
has db xref: ClinVar:PLEKHG4
has db xref: Ensembl:ENSG00000196155
has db xref: Genatlas:PLEKHG4
has db xref: HGNC:24501
has db xref: OMIM:609526
has db xref: Reactome:Q58EX7
has db xref: SwissProt:Q58EX7
symbol: PLEKHG4

plasminogen
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_537072
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 722
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 6q26
has db xref: ClinVar:PLG
has db xref: Ensembl:ENSG00000122194
has db xref: Genatlas:PLG
has db xref: HGNC:9071
has db xref: IUPHAR:2394
has db xref: OMIM:173350
has db xref: Reactome:P00747
has db xref: SwissProt:P00747
symbol: PLG

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 1900
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 1p36.22
alternative term: LH1
alternative term: lysyl hydroxlase 1
alternative term: procollagen lysyl hydroxylase 1
has db xref: ClinVar:PLOD1
has db xref: Ensembl:ENSG00000083444
has db xref: Genatlas:PLOD1
has db xref: HGNC:9081
has db xref: OMIM:153454
has db xref: Reactome:Q02809
has db xref: SwissProt:Q02809
symbol: PLOD1

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 2771
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 3q24
alternative term: LH2
alternative term: TLH
alternative term: lysyl hydroxlase 2
alternative term: procollagen lysyl hydroxylase 2
alternative term: procollagen-lysine 5-dioxygenase
alternative term: telopeptidyl lysyl hydroxylase
has db xref: ClinVar:PLOD2
has db xref: Ensembl:ENSG00000152952
has db xref: Genatlas:PLOD2
has db xref: HGNC:9082
has db xref: OMIM:601865
has db xref: Reactome:O00469
has db xref: SwissProt:O00469
symbol: PLOD2

proteolipid protein 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_280210
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_280219
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_280224
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_280229
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_280234
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_599376
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_99015
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: Xq22.2
alternative term: GPM6C
alternative term: Pelizaeus-Merzbacher disease
has db xref: ClinVar:PLP1
has db xref: Ensembl:ENSG00000123560
has db xref: Genatlas:PLP1
has db xref: HGNC:9086
has db xref: OMIM:300401
has db xref: SwissProt:P60201
symbol: PLP1

PML nuclear body scaffold
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: parte di un gene di fusione in
  some values from: Orphanet 520
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 15q24.1
alternative term: MYL
alternative term: RNF71
alternative term: TRIM19
has db xref: ClinVar:PML
has db xref: Ensembl:ENSG00000140464
has db xref: Genatlas:PML
has db xref: HGNC:9113
has db xref: OMIM:102578
has db xref: Reactome:P29590
has db xref: SwissProt:P29590
symbol: PML

Deviazione superiore tonica parossistica benigna infantile degli occhi con atassia
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_306768
alternative term: Sindrome di Ouvrier-Billson
definition: La deviazione superiore tonica parossistica benigna degli occhi ad insorgenza nell'infanzia associata ad atassia è un'anomalia parossistica rara del movimento, caratterizzata da episodi di deviazione superiore degli occhi simultanea e prolungata nel tempo e da saccadi a scatto verso il basso quando il paziente cerca di deviare lo sguardo verso il basso (i movimenti orizzontali degli occhi sono conservati), associati a sintomatologia atassica (andatura instabile, mancanza dell'equilibrio e anomalie della coordinazione del movimento) in pazienti per il resto apparentemente sani. È presente anche il nistagmo verticale bilaterale. In genere i sintomi scompaiono spontaneamente dopo 1-2 anni dall'esordio.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G96.8
has db xref: ICD-11:9C83.11
has db xref: MONDO:0008206
has db xref: MeSH:C566817
has db xref: OMIM:168885
has db xref: UMLS:C1868576
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 12.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1179
notation: ORPHA:1179

Axiom
annotated source: Deviazione superiore tonica parossistica benigna infantile degli occhi con atassia
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G96.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Deviazione superiore tonica parossistica benigna infantile degli occhi con atassia
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:9C83.11
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Deviazione superiore tonica parossistica benigna infantile degli occhi con atassia
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008206
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Deviazione superiore tonica parossistica benigna infantile degli occhi con atassia
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C566817
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Deviazione superiore tonica parossistica benigna infantile degli occhi con atassia
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:168885
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Deviazione superiore tonica parossistica benigna infantile degli occhi con atassia
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1868576
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

phosphomannomutase 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_79318
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 16p13.2
alternative term: CDG1a
alternative term: CDGS
alternative term: Congenital disorder of glycosylation, type Ia
alternative term: PMI
alternative term: PMI1
alternative term: mannose-6-phosphate isomerase
alternative term: phosphomannose isomerase 1
has db xref: ClinVar:PMM2
has db xref: Ensembl:ENSG00000140650
has db xref: Genatlas:PMM2
has db xref: HGNC:9115
has db xref: OMIM:601785
has db xref: Reactome:O15305
has db xref: SwissProt:O15305
symbol: PMM2

peripheral myelin protein 22
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 3115
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 640
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_64748
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_90658
subclass of: Restriction
  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
  some values from: Orphanet_98916
subclass of: Restriction
  on property: ruolo maggiore nel fenotipo di
  some values from: Orphanet 640
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 17p12
alternative term: GAS3
alternative term: HMSNIA
alternative term: HNPP
alternative term: Sp110
has db xref: ClinVar:PMP22
has db xref: Ensembl:ENSG00000109099
has db xref: Genatlas:PMP22
has db xref: HGNC:9118
has db xref: OMIM:601097
has db xref: Reactome:Q01453
has db xref: SwissProt:Q01453
symbol: PMP22

PMS1 homolog 1, mismatch repair system component
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: gene candidato testato in
  some values from: Orphanet 144
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 2q32.2
alternative term: MLH2
has db xref: ClinVar:PMS1
has db xref: Ensembl:ENSG00000064933
has db xref: Genatlas:PMS1
has db xref: HGNC:9121
has db xref: OMIM:600258
has db xref: SwissProt:P54277
symbol: PMS1

PMS1 homolog 2, mismatch repair system component
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 144
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_252202
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 7p22.1
alternative term: HNPCC4
alternative term: H_DJ0042M02.9
alternative term: MLH4
alternative term: PMS-2
has db xref: ClinVar:PMS2
has db xref: Ensembl:ENSG00000122512
has db xref: Genatlas:PMS2
has db xref: HGNC:9122
has db xref: OMIM:600259
has db xref: Reactome:P54278
has db xref: SwissProt:P54278
symbol: PMS2

DNA polymerase gamma, catalytic subunit
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_254881
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_254886
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_254892
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DNA polymerase gamma 2, accessory subunit
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DNA polymerase eta
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protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)
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protein O-mannosyltransferase 1
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protein O-mannosyltransferase 2
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cytochrome p450 oxidoreductase
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POU class 1 homeobox 1
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POU class 3 homeobox 4
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POU class 4 homeobox 3
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POU class 6 homeobox 2
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peroxisome proliferator activated receptor gamma
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protoporphyrinogen oxidase
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protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta
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palmitoyl-protein thioesterase 1
type: Class
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alternative term: ceroid-lipofuscinosis, neuronal 1, infantile
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has db xref: SwissProt:P50897
symbol: PPT1

polyglutamine binding protein 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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has db xref: SwissProt:O60828
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proline rich mitotic checkpoint control factor
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: parte di un gene di fusione in
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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symbol: PRCC

photoreceptor disc component
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  some values from: Orphanet 791
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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has db xref: OMIM:610598
has db xref: SwissProt:Q00LT1
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perforin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
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alternative term: HPLH2
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alternative term: PFP
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alternative term: perforin 1 (preforming protein)
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has db xref: Ensembl:ENSG00000180644
has db xref: Genatlas:PRF1
has db xref: HGNC:9360
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symbol: PRF1

Beta-mannosidasi
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
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  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_207018
subclass of: Restriction
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  some values from: Orphanet_217581
subclass of: Restriction
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  some values from: Orphanet_611314
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_79215
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_93448
alternative term: Deficit di beta-mannosidasi lisosomiale
definition: La beta-mannosidosi è una malattia da accumulo lisosomiale molto rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo di gravità variabile e perdita dell'udito; il quadro clinico è molto eterogeneo.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E77.1
has db xref: ICD-11:5C56.21
has db xref: MONDO:0009562
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ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Età adulta
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Czech Republic AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.16 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Europa AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.14 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
presente_in: Netherlands AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.13 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
presente_in: Portugal AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 0.12 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 1 000 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/118
notation: ORPHA:118

Axiom
annotated source: Beta-mannosidasi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E77.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di inclusione (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet è inclusa in una categoria ICD-10 e non ha un proprio codice).

Axiom
annotated source: Beta-mannosidasi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C56.21
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Beta-mannosidasi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0009562
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Beta-mannosidasi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D044905
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Beta-mannosidasi
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:248510
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Beta-mannosidasi
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4048196
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_181387
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_183518
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_716342
alternative term: Sindrome di Boucher-Neuhäuser
definition: La sindrome atassia-ipogonadismo-distrofia coroideale è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva a progressione lenta molto rara, caratterizzata dalla triade atassia cerebellare (che di solito esordisce durante l'adolescenza o nella prima età adulta), distrofia corioretinica (che può esordire più tardi, fino alla quinta-sesta decade di vita, e che comporta gradi diversi di compromissione della vista) e ipogonadimso ipogonadotropo (ritardo della pubertà, assenza di caratteri sessuali secondari). La sindrome atassia-ipogonadismo-distrofia coroideale fa parte di un continuum clinico di malattie neurodegenerative e della sindrome atassia cerebellare-ipogonadismo (si veda questo termine), che è clinicamente sovrapponibile.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.8
has db xref: MONDO:0008980
has db xref: MeSH:C565850
has db xref: OMIM:215470
has db xref: UMLS:C1859093
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1180
notation: ORPHA:1180

Axiom
annotated source: Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008980
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C565850
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale
annotated property: hasDbXref
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Axiom
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manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

proteoglycan 4
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alternative term: bG174L6.2 (MSF: megakaryocyte stimulating factor )
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protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2
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protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha
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protein kinase C gamma
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PRKCSH beta subunit of glucosidase II
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prion protein (Kanno blood group)
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symbol: PRNP

protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa
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symbol: PROC

proline dehydrogenase 1
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symbol: PRODH

prokineticin 2
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symbol: PROK2

prokineticin receptor 2
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symbol: PROKR2

PROP paired-like homeobox 1
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symbol: PROP1

protein S
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symbol: PROS1

pre-mRNA processing factor 3
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symbol: PRPF3

pre-mRNA processing factor 31
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symbol: PRPF31

pre-mRNA processing factor 8
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symbol: PRPF8

peripherin 2
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  some values from: Orphanet 1872
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alternative term: CACD2
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alternative term: choroidal dystrophy, central areolar 2
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symbol: PRPH2

phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: Xq22.3
alternative term: CMTX5
alternative term: DFNX1
alternative term: PPRibP
alternative term: PRS I
alternative term: PRS-I
alternative term: ribose-phosphate diphosphokinase 1
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symbol: PRPS1

serine protease 1
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symbol: PRSS1

serine protease 12
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  some values from: Orphanet_88616
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: BSSP-3
alternative term: MRT1
alternative term: brain-specific serine protease 3
alternative term: mental retardation, autosomal recessive 1
alternative term: motopsin
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symbol: PRSS12

proteinase 3
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  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
  some values from: Orphanet 900
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: ACPA
alternative term: AGP7
alternative term: C-ANCA
alternative term: MBT
alternative term: P29
alternative term: PR-3
alternative term: Wegener granulomatosis autoantigen
alternative term: myeloblastin
alternative term: serine proteinase, neutrophil
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symbol: PRTN3

periaxin
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alternative term: KIAA1620
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symbol: PRX

prosaposin
type: Class
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  some values from: Orphanet_139406
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: precursor of saposins
alternative term: saposin-A
alternative term: saposin-B
alternative term: saposin-C
alternative term: saposin-D
alternative term: variant Gaucher disease and variant metachromatic leukodystrophy
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symbol: PSAP

presenilin 1
type: Class
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Demenza semantica
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  some values from: Afasia progressiva non fluente
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  some values from: Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce
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  some values from: Orphanet 154
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 14q24.2
alternative term: FAD
alternative term: PS-1
alternative term: PS1
alternative term: PSNL1
alternative term: S182
alternative term: familial Alzheimer Disease
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presenilin 2
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phosphoserine phosphatase
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proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1
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patched 1
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patched 2
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phosphatase and tensin homolog
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alternative term: PTEN1
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alternative term: mutated in multiple advanced cancers 1
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symbol: PTEN

pancreas associated transcription factor 1a
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symbol: PTF1A

parathyroid hormone
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alternative term: preproparathyroid hormone
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symbol: PTH

parathyroid hormone 1 receptor
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protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11
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symbol: PTPN11

protein tyrosine phosphatase receptor type C
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alternative term: CD45R
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alternative term: leukocyte-common antigen
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has db xref: SwissProt:P08575
symbol: PTPRC

6-pyruvoyltetrahydropterin synthase
type: Class
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  some values from: Orphanet 13
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: PTPS
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has db xref: OMIM:612719
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has db xref: SwissProt:Q03393
symbol: PTS

pseudouridine synthase 1
type: Class
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  some values from: Orphanet 2598
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: MLASA1
alternative term: mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia 1
alternative term: tRNA pseudouridine(38-40) synthase
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symbol: PUS1

nectin cell adhesion molecule 1
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  some values from: Orphanet 3253
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  some values from: Orphanet_199306
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alternative term: nectin
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has db xref: SwissProt:Q15223
symbol: NECTIN1

peroxisomal biogenesis factor 2
type: Class
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 44
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_642965
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 772
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 912
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 8q21.13
alternative term: PAF-1
alternative term: PMP35
alternative term: RNF72
alternative term: ZWS3
alternative term: Zellweger syndrome
alternative term: peroxin 2
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has db xref: Ensembl:ENSG00000164751
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has db xref: OMIM:170993
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has db xref: SwissProt:P28328
symbol: PEX2

glycogen phosphorylase L
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 369
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 14q22.1
alternative term: GSD6
alternative term: Hers disease
alternative term: glycogen phosphorylase, liver form
alternative term: glycogen storage disease type VI
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has db xref: SwissProt:P06737
symbol: PYGL

glycogen phosphorylase, muscle associated
type: Class
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 368
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 11q13.1
alternative term: GSD5
alternative term: McArdle syndrome
alternative term: glycogen phosphorylase, muscle form
alternative term: glycogen storage disease type V
alternative term: myophosphorylase
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symbol: PYGM

quinoid dihydropteridine reductase
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 226
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  has value: 4p15.32
alternative term: 6,7-dihydropteridine reductase
alternative term: DHPR
alternative term: PKU2
alternative term: SDR33C1
alternative term: short chain dehydrogenase/reductase family 33C, member 1
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has db xref: OMIM:612676
has db xref: Reactome:P09417
has db xref: SwissProt:P09417
symbol: QDPR

RAB27A, member RAS oncogene family
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_79477
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 15q21.3
alternative term: GS2
alternative term: HsT18676
alternative term: RAB27
alternative term: RAM
has db xref: ClinVar:RAB27A
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has db xref: OMIM:603868
has db xref: Reactome:P51159
has db xref: SwissProt:P51159
symbol: RAB27A

RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 1387
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  some values from: Orphanet 2510
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 2q21.3
alternative term: KIAA0066
alternative term: RAB3GAP
alternative term: RAB3GAP130
alternative term: WARBM1
has db xref: ClinVar:RAB3GAP1
has db xref: Ensembl:ENSG00000115839
has db xref: Genatlas:RAB3GAP1
has db xref: HGNC:17063
has db xref: OMIM:602536
has db xref: Reactome:Q15042
has db xref: SwissProt:Q15042
symbol: RAB3GAP1

Atassia spastica con miosi congenita
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_316235
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_519286
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_522568
definition: L'atassia spastica con miosi congenita è un'atassia ereditaria rara caratterizzata da andatura atassica simmetrica apparentemente non progressiva o a progressione lenta, segni piramidali agli arti, spasticità e iperreflessia (soprattutto agli arti inferiori), associate a disartria e anomalie del riflesso pupillare alla luce, che esordisce con una miosi fissa (le pupille raramente superano i 2 mm di diametro e si dilatano poco con i midiatrici). Può associarsi il nistagmo.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: MONDO:0007165
has db xref: MeSH:C566247
has db xref: OMIM:108650
has db xref: UMLS:C1862441
ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
ha_una_età_di_insorgenza: Adolescenti
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 3.0 (Famiglia(e))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1182
notation: ORPHA:1182

Axiom
annotated source: Atassia spastica con miosi congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Atassia spastica con miosi congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007165
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia spastica con miosi congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C566247
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia spastica con miosi congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:108650
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia spastica con miosi congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1862441
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_401830
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
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RAB7A, member RAS oncogene family
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RAD51 recombinase
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recombination activating 1
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recombination activating 2
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symbol: RAG2

retinoic acid induced 1
type: Class
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symbol: RAI1

receptor associated protein of the synapse
type: Class
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retinoic acid receptor alpha
type: Class
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alternative term: RAR
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alternative term: RARalpha
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symbol: RARA

RAS p21 protein activator 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  some values from: Orphanet_693907
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  some values from: Orphanet_90307
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: CM-AVM
alternative term: GAP
alternative term: Ras GTPase-activating protein 1
alternative term: capillary malformation-arteriovenous malformation
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symbol: RASA1

RB transcriptional corepressor 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in
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alternative term: RB
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alternative term: protein phosphatase 1, regulatory subunit 130
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symbol: RB1

RD3 regulator of GUCY2D
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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symbol: RD3

retinol dehydrogenase 12
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  some values from: Orphanet 791
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 65
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alternative term: short chain dehydrogenase/reductase family 7C, member 2
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symbol: RDH12

retinol dehydrogenase 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  some values from: Orphanet_227796
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alternative term: short chain dehydrogenase/reductase family 9C, member 5
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symbol: RDH5

RecQ like helicase 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 1225
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  some values from: Orphanet_221016
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  some values from: Orphanet 3021
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: RecQ4
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symbol: RECQL4

receptor accessory protein 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 31
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  some values from: Orphanet_139536
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: FLJ13110
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alternative term: Yip2a
alternative term: receptor expression enhancing protein 1
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has db xref: SwissProt:Q9H902
symbol: REEP1

reelin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Epilessia autosomica dominante con segni uditivi
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_89844
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: PRO1598
alternative term: RL
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has db xref: HGNC:9957
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has db xref: Reactome:P78509
has db xref: SwissProt:P78509
symbol: RELN

ret proto-oncogene
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_247698
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_247709
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 388
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_93100
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_99361
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_99803
subclass of: Restriction
  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
  some values from: Orphanet_276621
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  on property: parte di un gene di fusione in
  some values from: Orphanet 146
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  on property: gene candidato testato in
  some values from: Orphanet_29072
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 1848
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: CDHF12
alternative term: CDHR16
alternative term: PTC
alternative term: RET receptor tyrosine kinase
alternative term: RET51
alternative term: cadherin-related family member 16
alternative term: rearranged during transfection
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has db xref: OMIM:164761
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has db xref: SwissProt:P07949
symbol: RET

replication factor C subunit 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: gene candidato testato in
  some values from: Orphanet 904
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: A1
alternative term: RFC40
alternative term: activator 1
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has db xref: Ensembl:ENSG00000049541
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has db xref: HGNC:9970
has db xref: OMIM:600404
has db xref: Reactome:P35250
has db xref: SwissProt:P35250
symbol: RFC2

regulatory factor X5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 572
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 1q21.3
has db xref: ClinVar:RFX5
has db xref: Ensembl:ENSG00000143390
has db xref: Genatlas:RFX5
has db xref: HGNC:9986
has db xref: OMIM:601863
has db xref: Reactome:P48382
has db xref: SwissProt:P48382
symbol: RFX5

regulatory factor X associated ankyrin containing protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 572
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 19p13.11
alternative term: ANKRA1
alternative term: BLS
alternative term: DNA-binding protein RFXANK
alternative term: F14150_1
alternative term: MGC138628
alternative term: RFX-B
alternative term: RFX-Bdelta4
alternative term: ankyrin repeat-containing regulatory factor X-associated protein
alternative term: regulatory factor X subunit B
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has db xref: Ensembl:ENSG00000064490
has db xref: Genatlas:RFXANK
has db xref: HGNC:9987
has db xref: OMIM:603200
has db xref: SwissProt:O14593
symbol: RFXANK

regulatory factor X associated protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 572
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 13q13.3
has db xref: ClinVar:RFXAP
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has db xref: HGNC:9988
has db xref: OMIM:601861
has db xref: SwissProt:O00287
symbol: RFXAP

retinal G protein coupled receptor
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 10q23.1
alternative term: RGR-opsin
alternative term: RP44
has db xref: ClinVar:RGR
has db xref: Ensembl:ENSG00000148604
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has db xref: HGNC:9990
has db xref: OMIM:600342
has db xref: Reactome:P47804
has db xref: SwissProt:P47804
symbol: RGR

regulator of G protein signaling 9
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_75374
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 17q24.1
alternative term: MGC111763
alternative term: MGC26458
alternative term: PERRS
alternative term: RGS9L
alternative term: regulator of G protein signalling 9
alternative term: regulator of G protein signalling 9L
alternative term: regulator of G-protein signaling 9L
has db xref: ClinVar:RGS9
has db xref: Ensembl:ENSG00000108370
has db xref: Genatlas:RGS9
has db xref: HGNC:10004
has db xref: IUPHAR:2817
has db xref: OMIM:604067
has db xref: Reactome:O75916
has db xref: SwissProt:O75916
symbol: RGS9

Sindrome opsoclono-mioclono
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Malattia infiammatoria cerebrale
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_306753
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_36388
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_519341
alternative term: OMS
alternative term: Opsoclono-mioclono, paraneoplastico
alternative term: Sindrome OMA
alternative term: Sindrome POMA
alternative term: Sindrome da atasso-opso-mioclono
alternative term: Sindrome degli ''occhi ballerini''
alternative term: Sindrome degli occhi e dei piedi ballerini
alternative term: Sindrome di Kinsbourne
alternative term: Sindrome opsoclono-mioclono-atassia
alternative term: Sindrome opsoclono-mioclono-atassia, paraneoplastico
definition: La sindrome opsoclonia-mioclonia (OMS) è una malattia neuroinfiammatoria rara di origine paraneoplastica, parainfettiva o idiopatica, caratterizzata da opsoclonia, mioclonia, atassia e disturbi comportamentali e del sonno.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G25.3
has db xref: ICD-11:9C85.02
has db xref: MONDO:0015247
has db xref: MeSH:D053578
has db xref: MedDRA:10053854
has db xref: UMLS:C0393626
ha un modello di trasmissione: Non applicabile
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Europa AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.02 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
presente_in: United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale : 0.018 AND ha_un_range_di_incidenza_annuale : <1 / 1 000 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1183
notation: ORPHA:1183

Axiom
annotated source: Sindrome opsoclono-mioclono
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G25.3
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome opsoclono-mioclono
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:9C85.02
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Sindrome opsoclono-mioclono
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015247
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome opsoclono-mioclono
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D053578
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome opsoclono-mioclono
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10053854
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome opsoclono-mioclono
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0393626
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

regulator of G protein signaling 9 binding protein
type: Class
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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symbol: RGS9BP

Rh associated glycoprotein
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  some values from: Orphanet 3203
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  some values from: Orphanet_71275
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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Rh blood group CcEe antigens
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  some values from: Orphanet_71275
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rhodopsin
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  some values from: Orphanet_714096
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  on property: gene candidato testato in
  some values from: Orphanet_52427
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: CSNBAD1
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symbol: RHO

regulating synaptic membrane exocytosis 1
type: Class
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  some values from: Orphanet 1872
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: RIM
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alternative term: Rab3-interacting molecule
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symbol: RIMS1

retinaldehyde binding protein 1
type: Class
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_227796
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  some values from: Orphanet_52427
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 791
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_85128
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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symbol: RLBP1

ribonuclease H2 subunit A
type: Class
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  some values from: Orphanet 51
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symbol: RNASEH2A

ribonuclease H2 subunit B
type: Class
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 51
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  some values from: Orphanet_689234
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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symbol: RNASEH2B

ribonuclease H2 subunit C
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 51
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 11q13.1
alternative term: AGS3
alternative term: AYP1
alternative term: Aicardi-Goutieres syndrome 3
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has db xref: SwissProt:Q8TDP1
symbol: RNASEH2C

ring finger protein 139
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: parte di un gene di fusione in
  some values from: Orphanet_422526
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 8q24.13
alternative term: HRCA1
alternative term: RCA1
alternative term: TRC8
alternative term: translocation in renal carcinoma, chromosome 8
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has db xref: Reactome:Q8WU17
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symbol: RNF139

roundabout guidance receptor 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 2744
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: FLJ21044
alternative term: HGPS
alternative term: RBIG1
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symbol: ROBO3

retinal outer segment membrane protein 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 11q12.3
alternative term: ROM
alternative term: TSPAN23
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has db xref: OMIM:180721
has db xref: SwissProt:Q03395
symbol: ROM1

receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 1507
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_572385
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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has db xref: Reactome:Q01974
has db xref: SwissProt:Q01974
symbol: ROR2

RP1 axonemal microtubule associated
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 791
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 8q11.23-q12.1
alternative term: DCDC4A
alternative term: ORP1
alternative term: doublecortin domain containing 4A
alternative term: oxygen-regulated protein 1
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symbol: RP1

RP2 activator of ARL3 GTPase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 791
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: Xp11.3
alternative term: NM23-H10
alternative term: NME10
alternative term: TBCCD2
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has db xref: OMIM:300757
has db xref: Reactome:O75695
has db xref: SwissProt:O75695
symbol: RP2

RP9 pre-mRNA splicing factor
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 791
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 7p14.3
alternative term: PAP-1
alternative term: Pim-1 kinase associated protein
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has db xref: OMIM:607331
has db xref: Reactome:Q8TA86
has db xref: SwissProt:Q8TA86
symbol: RP9

retinoid isomerohydrolase RPE65
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_364055
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 65
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 1p31.3
alternative term: BCO family, member 3
alternative term: BCO3
alternative term: LCA2
alternative term: all-trans-retinyl-palmitate hydrolase
alternative term: rd12
alternative term: retinol isomerase
has db xref: ClinVar:RPE65
has db xref: Ensembl:ENSG00000116745
has db xref: Genatlas:RPE65
has db xref: HGNC:10294
has db xref: OMIM:180069
has db xref: Reactome:Q16518
has db xref: SwissProt:Q16518
symbol: RPE65

retinitis pigmentosa GTPase regulator
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 1872
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 244
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_247522
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: gene candidato testato in
  some values from: Orphanet_49382
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: Xp11.4
alternative term: CORDX1
has db xref: ClinVar:RPGR
has db xref: Ensembl:ENSG00000156313
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has db xref: HGNC:10295
has db xref: OMIM:312610
has db xref: Reactome:Q92834
has db xref: SwissProt:Q92834
symbol: RPGR

RPGR interacting protein 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 1872
subclass of: Restriction
  on property: gene candidato testato in
  some values from: Orphanet 564
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 65
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 14q11.2
alternative term: CORD13
alternative term: LCA6
alternative term: RGI1
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has db xref: Ensembl:ENSG00000092200
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has db xref: HGNC:13436
has db xref: OMIM:605446
has db xref: Reactome:Q96KN7
has db xref: SwissProt:Q96KN7
symbol: RPGRIP1

ribosomal protein L10
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_459070
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_435938
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: Xq28
alternative term: DXS648
alternative term: DXS648E
alternative term: FLJ23544
alternative term: L10
alternative term: NOV
alternative term: QM
alternative term: uL16
has db xref: ClinVar:RPL10
has db xref: Ensembl:ENSG00000147403
has db xref: Genatlas:RPL10
has db xref: HGNC:10298
has db xref: OMIM:312173
has db xref: Reactome:P27635
has db xref: SwissProt:P27635
symbol: RPL10

Sindrome atassia, fotosensibilità e bassa statura
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_183518
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_611327
alternative term: Sindrome di Fenton-Wilkinson-Toselano
definition: La sindrome che associa l'atassia, la fotosensibilità e la bassa statura è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da atassia simil-cerebellare, fotosensibilità (soprattutto a livello del viso e del tronco), bassa statura e disabilità intellettiva. Altri segni clinici sono la clinodattilia, la piega palmare trasversale unica, il palato ogivale, la pseudoipertrofia dei polpacci e le lesioni della valvola aortica. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1983.
definition citation: Orphanet
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has db xref: MONDO:0015248
has db xref: UMLS:C4751230
ha un modello di trasmissione: Sconosciuto
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 2.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
Entità storica: Entità storica
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1184
notation: ORPHA:1184

Axiom
annotated source: Sindrome atassia, fotosensibilità e bassa statura
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome atassia, fotosensibilità e bassa statura
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015248
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome atassia, fotosensibilità e bassa statura
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4751230
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

ribosomal protein S19
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 124
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 19q13.2
alternative term: DBA
alternative term: Diamond-Blackfan anemia
alternative term: S19
alternative term: eS19
has db xref: ClinVar:RPS19
has db xref: Ensembl:ENSG00000105372
has db xref: Genatlas:RPS19
has db xref: HGNC:10402
has db xref: OMIM:603474
has db xref: Reactome:P39019
has db xref: SwissProt:P39019
symbol: RPS19

ribosomal protein S24
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 124
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 10q22.3
alternative term: S24
alternative term: eS24
has db xref: ClinVar:RPS24
has db xref: Ensembl:ENSG00000138326
has db xref: Genatlas:RPS24
has db xref: HGNC:10411
has db xref: OMIM:602412
has db xref: Reactome:P62847
has db xref: SwissProt:P62847
symbol: RPS24

ribosomal protein S6 kinase A3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 192
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_276630
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 777
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: Xp22.12
alternative term: HU-3
alternative term: RSK
alternative term: RSK2
has db xref: ClinVar:RPS6KA3
has db xref: Ensembl:ENSG00000177189
has db xref: Genatlas:RPS6KA3
has db xref: HGNC:10432
has db xref: IUPHAR:1528
has db xref: OMIM:300075
has db xref: Reactome:P51812
has db xref: SwissProt:P51812
symbol: RPS6KA3

retinoschisin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 792
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: Xp22.13
alternative term: XLRS1
has db xref: ClinVar:RS1
has db xref: Ensembl:ENSG00000102104
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has db xref: SwissProt:O15537
symbol: RS1

R-spondin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_85112
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 1p34.3
alternative term: FLJ40906
alternative term: RSPONDIN
has db xref: ClinVar:RSPO1
has db xref: Ensembl:ENSG00000169218
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has db xref: HGNC:21679
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has db xref: SwissProt:Q2MKA7
symbol: RSPO1

R-spondin 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_94150
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 20p13
alternative term: dJ824F16.3
has db xref: ClinVar:RSPO4
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has db xref: Reactome:Q2I0M5
has db xref: SwissProt:Q2I0M5
symbol: RSPO4

RUNX family transcription factor 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_71290
subclass of: Restriction
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RUNX family transcription factor 2
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ryanodine receptor 1
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ryanodine receptor 2
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sacsin molecular chaperone
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S-antigen visual arrestin
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spalt like transcription factor 1
type: Class
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spalt like transcription factor 4
type: Class
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sterile alpha motif domain containing 9
type: Class
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symbol: SAMD9

secretion associated Ras related GTPase 1B
type: Class
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symbol: SAR1B

sarcosine dehydrogenase
type: Class
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SBDS ribosome maturation factor
type: Class
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SET binding factor 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  some values from: Orphanet_99956
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: DENND7B
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alternative term: myotubularin related 13
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symbol: SBF2

sterol-C5-desaturase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  some values from: Orphanet_46059
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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symbol: SC5D

sodium voltage-gated channel alpha subunit 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 1942
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: GEFSP2
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alternative term: SMEI
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has db xref: SwissProt:P35498
symbol: SCN1A

sodium voltage-gated channel beta subunit 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 1934
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  some values from: Orphanet_36387
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  on property: gene candidato testato in
  some values from: Orphanet 130
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  on property: gene candidato testato in
  some values from: Orphanet 334
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_33069
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 871
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 19q13.11
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has db xref: SwissProt:Q07699
symbol: SCN1B

Sindrome atassia spinocerebellare-dismorfismi
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_183518
definition: Si tratta di un'atassia ereditaria rara, caratterizzata da dismorfismi facciali (capelli folti e ispidi, lieve ptosi palpebrale, labbra carnose, angoli della bocca rivolti verso il basso), disartria, ritardo dello sviluppo psicomotorio, scoliosi, deformità dei piedi e atassia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1985.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.8
has db xref: MONDO:0010062
has db xref: OMIM:271270
has db xref: UMLS:C0796166
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 3.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
Entità storica: Entità storica
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1185
notation: ORPHA:1185

Axiom
annotated source: Sindrome atassia spinocerebellare-dismorfismi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome atassia spinocerebellare-dismorfismi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010062
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome atassia spinocerebellare-dismorfismi
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:271270
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome atassia spinocerebellare-dismorfismi
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0796166
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

sodium voltage-gated channel alpha subunit 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_140927
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_178469
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 2131
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_293181
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 306
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_33069
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_697160
subclass of: Restriction
  on property: gene candidato testato in
  some values from: Orphanet_36387
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 1934
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: HBSCI
alternative term: HBSCII
alternative term: Nav1.2
has db xref: ClinVar:SCN2A
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has db xref: SwissProt:Q99250
symbol: SCN2A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 681
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 684
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_99735
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
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  some values from: Orphanet 682
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: HYPP
alternative term: Nav1.4
alternative term: SkM1
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symbol: SCN4A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 130
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  some values from: Orphanet 1344
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 871
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_727203
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 3p22.2
alternative term: CDCD2
alternative term: CMPD2
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alternative term: HH1
alternative term: ICCD
alternative term: IVF
alternative term: LQT3
alternative term: Nav1.5
alternative term: PFHB1
alternative term: SSS1
alternative term: long QT syndrome 3
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has db xref: Reactome:Q14524
has db xref: SwissProt:Q14524
symbol: SCN5A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 9
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: gene candidato testato in
  some values from: Orphanet_33069
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  on property: gene candidato testato in
  some values from: Orphanet_36387
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
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symbol: SCN9A

sodium channel epithelial 1 subunit alpha
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symbol: SCNN1A

sodium channel epithelial 1 subunit beta
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alternative term: ENaCbeta
alternative term: Liddle syndrome
alternative term: amiloride-sensitive sodium channel subunit beta
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symbol: SCNN1B

sodium channel epithelial 1 subunit gamma
type: Class
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  some values from: Orphanet_60033
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alternative term: ENaCgamma
alternative term: SCNEG
alternative term: amiloride-sensitive sodium channel subunit gamma
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symbol: SCNN1G

synthesis of cytochrome C oxidase 1
type: Class
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symbol: SCO1

synthesis of cytochrome C oxidase 2
type: Class
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  some values from: Orphanet 1561
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succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A
type: Class
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alternative term: FP
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alternative term: succinate dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein subunit
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symbol: SDHA

succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B
type: Class
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_29072
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  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
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  on property: gene candidato testato in
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: iron-sulfur subunit of complex II
alternative term: succinate dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur subunit
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has db xref: SwissProt:P21912
symbol: SDHB

succinate dehydrogenase complex subunit C
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_29072
subclass of: Restriction
  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
  some values from: Orphanet_139411
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  on property: gene candidato testato in
  some values from: Orphanet_44890
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_97286
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 1q23.3
alternative term: CYB560
alternative term: cybL
alternative term: large subunit of cytochrome b
alternative term: succinate dehydrgenase cytochrome b
alternative term: succinate dehydrogenase cytochrome b560 subunit
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has db xref: SwissProt:Q99643
symbol: SDHC

succinate dehydrogenase complex subunit D
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_29072
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  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
  some values from: Orphanet_276621
subclass of: Restriction
  on property: gene candidato testato in
  some values from: Sindrome del carcinoide
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 3208
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  some values from: Orphanet_97286
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: cybS
alternative term: small subunit of cytochrome b
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has db xref: SwissProt:O14521
symbol: SDHD

SEC23 homolog A, COPII component
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_50814
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
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has db xref: SwissProt:Q15436
symbol: SEC23A

SEC63 protein translocation regulator
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 2924
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 6q21
alternative term: DNAJC23
alternative term: ERdj2
alternative term: PRO2507
alternative term: SEC63L
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has db xref: SwissProt:Q9UGP8
symbol: SEC63

semaphorin 3E
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: gene candidato testato in
  some values from: Orphanet 138
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 7q21.11
alternative term: KIAA0331
alternative term: M-SemaK
alternative term: M-sema H
alternative term: coll-5
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has db xref: SwissProt:O15041
symbol: SEMA3E

selenoprotein N
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 2020
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_324604
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_84132
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_97244
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 1p36.11
alternative term: RSS
alternative term: SELN
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has db xref: Genatlas:SEPN1
has db xref: HGNC:15999
has db xref: OMIM:606210
has db xref: SwissProt:Q9NZV5
symbol: SELENON

Atassia spinocerebellare a esordio infantile
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_254871
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_68385
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98098
alternative term: IOSCA
alternative term: Oftalmoplegia - atassia - ipoacusia
alternative term: Sindrome di Ohaha
has db xref: ICD-10:G11.1
has db xref: ICD-11:LD90.Y
has db xref: MONDO:0010060
has db xref: MeSH:C535523
has db xref: OMIM:271245
has db xref: UMLS:C1849096
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 29.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1186
notation: ORPHA:1186

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare a esordio infantile
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.1
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare a esordio infantile
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD90.Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare a esordio infantile
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010060
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare a esordio infantile
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535523
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare a esordio infantile
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:271245
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia spinocerebellare a esordio infantile
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1849096
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

serpin family A member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_178396
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 60
subclass of: Restriction
  on property: mutazione germinale che modifica il fenotipo in
  some values from: Orphanet 586
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 14q32.13
alternative term: A1A
alternative term: A1AT
alternative term: AAT
alternative term: PI1
alternative term: alpha-1 antitrypsin
alternative term: alpha-1 proteinase inhibitor
alternative term: alpha-1-antitrypsin
alternative term: alpha1AT
alternative term: anti-elastase
alternative term: protease inhibitor 1
alternative term: protease inhibitor 1 (anti-elastase), alpha-1-antitrypsin
has db xref: ClinVar:SERPINA1
has db xref: Ensembl:ENSG00000197249
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has db xref: HGNC:8941
has db xref: OMIM:107400
has db xref: Reactome:P01009
has db xref: SwissProt:P01009
symbol: SERPINA1

serpin family C member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 82
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 1q25.1
alternative term: ATIII
alternative term: MGC22579
alternative term: antithrombin (aa 375-432)
alternative term: antithrombin III
alternative term: coding sequence signal peptide antithrombin part 1
alternative term: signal peptide antithrombin part 1
has db xref: ClinVar:SERPINC1
has db xref: Ensembl:ENSG00000117601
has db xref: Genatlas:SERPINC1
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has db xref: OMIM:107300
has db xref: Reactome:P01008
has db xref: SwissProt:P01008
symbol: SERPINC1

serpin family E member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 465
subclass of: Restriction
  on property: parte di un gene di fusione in
  some values from: Orphanet_673556
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 7q22.1
alternative term: PAI
alternative term: plasminogen activator inhibitor, type I
has db xref: ClinVar:SERPINE1
has db xref: Ensembl:ENSG00000106366
has db xref: Genatlas:SERPINE1
has db xref: HGNC:8583
has db xref: OMIM:173360
has db xref: Reactome:P05121
has db xref: SwissProt:P05121
symbol: SERPINE1

serpin family G member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Angioedema ereditario, tipo 1
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Angioedema ereditario, tipo 2
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 11q12.1
alternative term: C1-INH
alternative term: C1-inhibitor
alternative term: C1IN
alternative term: C1INH
alternative term: HAE1
alternative term: HAE2
alternative term: angioedema, hereditary
alternative term: plasma protease C1 inhibitor
has db xref: ClinVar:SERPING1
has db xref: Ensembl:ENSG00000149131
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has db xref: HGNC:1228
has db xref: OMIM:606860
has db xref: Reactome:P05155
has db xref: SwissProt:P05155
symbol: SERPING1

serpin family I member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_530303
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 3q26.1
alternative term: neuroserpin
has db xref: ClinVar:SERPINI1
has db xref: Ensembl:ENSG00000163536
has db xref: Genatlas:SERPINI1
has db xref: HGNC:8943
has db xref: OMIM:602445
has db xref: SwissProt:Q99574
symbol: SERPINI1

senataxin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_357043
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_64753
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 9q34.13
alternative term: AOA2
alternative term: KIAA0625
alternative term: STEX
alternative term: Sen1
has db xref: ClinVar:SETX
has db xref: Ensembl:ENSG00000107290
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has db xref: HGNC:445
has db xref: OMIM:608465
has db xref: Reactome:Q7Z333
has db xref: SwissProt:Q7Z333
symbol: SETX

surfactant protein A1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
  some values from: Orphanet 2032
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 10q22.3
alternative term: COLEC4
alternative term: SP-A
alternative term: SP-A1
alternative term: surfactant, pulmonary-associated protein A1A
has db xref: ClinVar:SFTPA1
has db xref: Ensembl:ENSG00000122852
has db xref: Genatlas:SFTPA1
has db xref: HGNC:10798
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has db xref: Reactome:Q8IWL2
has db xref: SwissProt:Q8IWL2
symbol: SFTPA1

surfactant protein B
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
  some values from: Orphanet_685082
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_217563
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 2p11.2
alternative term: SP-B
has db xref: ClinVar:SFTPB
has db xref: Ensembl:ENSG00000168878
has db xref: Genatlas:SFTPB
has db xref: HGNC:10801
has db xref: OMIM:178640
has db xref: Reactome:P07988
has db xref: SwissProt:P07988
symbol: SFTPB

surfactant protein C
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_217566
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_440392
subclass of: Restriction
  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
  some values from: Orphanet 2032
subclass of: Restriction
  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
  some values from: Orphanet_685082
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 8p21.3
alternative term: BRICD6
alternative term: BRICHOS domain containing 6
alternative term: PSP-C
alternative term: SMDP2
alternative term: SP-C
has db xref: ClinVar:SFTPC
has db xref: Ensembl:ENSG00000168484
has db xref: Genatlas:SFTPC
has db xref: HGNC:10802
has db xref: OMIM:178620
has db xref: Reactome:P11686
has db xref: SwissProt:P11686
symbol: SFTPC

sarcoglycan alpha
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 62
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 17q21.33
alternative term: 50kD DAG
alternative term: A2
alternative term: DMDA2
alternative term: LGMD2D
alternative term: SCARMD1
alternative term: adhalin
alternative term: limb girdle muscular dystrophy 2D
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has db xref: Ensembl:ENSG00000108823
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has db xref: HGNC:10805
has db xref: OMIM:600119
has db xref: SwissProt:Q16586
symbol: SGCA

sarcoglycan beta
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 4q12
alternative term: A3b
alternative term: SGC
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has db xref: HGNC:10806
has db xref: OMIM:600900
has db xref: Reactome:Q16585
has db xref: SwissProt:Q16585
symbol: SGCB

sarcoglycan delta
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 154
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 219
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 5q33.2-q33.3
alternative term: CMD1L
alternative term: DAGD
alternative term: LGMD2F
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has db xref: HGNC:10807
has db xref: OMIM:601411
has db xref: SwissProt:Q92629
symbol: SGCD

sarcoglycan epsilon
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_36899
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 7q21.3
has db xref: ClinVar:SGCE
has db xref: Ensembl:ENSG00000127990
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has db xref: HGNC:10808
has db xref: OMIM:604149
has db xref: SwissProt:O43556
symbol: SGCE

sarcoglycan gamma
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 353
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 13q12.12
alternative term: 35kD dystrophin-associated glycoprotein
alternative term: A4
alternative term: DAGA4
alternative term: DMDA
alternative term: MGC130048
alternative term: Maghrebian myopathy (autosomal recessive)
alternative term: SCARMD2
alternative term: SCG3
alternative term: TYPE
alternative term: gamma sarcoglycan
alternative term: limb girdle muscular dystrophy 2C (Duchenne-like muscular dystrophy, autosomal recessive)
has db xref: ClinVar:SGCG
has db xref: Ensembl:ENSG00000102683
has db xref: Genatlas:SGCG
has db xref: HGNC:10809
has db xref: OMIM:608896
has db xref: Reactome:Q13326
has db xref: SwissProt:Q13326
symbol: SGCG

N-sulfoglucosamine sulfohydrolase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_79269
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 17q25.3
alternative term: HSS
alternative term: MPS3A
alternative term: SFMD
alternative term: mucopolysaccharidosis type IIIA
alternative term: sulfamidase
has db xref: ClinVar:SGSH
has db xref: Ensembl:ENSG00000181523
has db xref: Genatlas:SGSH
has db xref: HGNC:10818
has db xref: OMIM:605270
has db xref: Reactome:P51688
has db xref: SwissProt:P51688
symbol: SGSH

SH2 domain containing 1A
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_538931
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: Xq25
alternative term: DSHP
alternative term: Duncan's disease
alternative term: EBVS
alternative term: MTCP1
alternative term: SAP
alternative term: XLP
alternative term: XLPD
has db xref: ClinVar:SH2D1A
has db xref: Ensembl:ENSG00000183918
has db xref: Genatlas:SH2D1A
has db xref: HGNC:10820
has db xref: OMIM:300490
has db xref: Reactome:O60880
has db xref: SwissProt:O60880
symbol: SH2D1A

SH3 domain binding protein 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 184
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 4p16.3
alternative term: CRBM
alternative term: RES4-23
has db xref: ClinVar:SH3BP2
has db xref: Ensembl:ENSG00000087266
has db xref: Genatlas:SH3BP2
has db xref: HGNC:10825
has db xref: OMIM:602104
has db xref: Reactome:P78314
has db xref: SwissProt:P78314
symbol: SH3BP2

SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_99949
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 5q32
alternative term: CMT4C
alternative term: KIAA1985
has db xref: ClinVar:SH3TC2
has db xref: Ensembl:ENSG00000169247
has db xref: Genatlas:SH3TC2
has db xref: HGNC:29427
has db xref: OMIM:608206
has db xref: SwissProt:Q8TF17
symbol: SH3TC2

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ruolo maggiore nel fenotipo di
  some values from: Orphanet_662169
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_662172
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 22q13.33
alternative term: KIAA1650
alternative term: PSAP2
alternative term: SPANK-2
alternative term: proline rich synapse associated protein 2
alternative term: prosap2
alternative term: shank postsynaptic density protein
alternative term: shank3 postsynaptic density protein
has db xref: ClinVar:SHANK3
has db xref: Ensembl:ENSG00000251322
has db xref: Genatlas:SHANK3
has db xref: HGNC:14294
has db xref: OMIM:606230
has db xref: Reactome:Q9BYB0
has db xref: SwissProt:Q9BYB0
symbol: SHANK3

Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_247765
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_611314
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_68385
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_79191
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_90642
alternative term: Sindrome di Arts
has db xref: ICD-10:E79.8
has db xref: ICD-11:LD2H.Y
has db xref: MONDO:0010533
has db xref: MeSH:C535388
has db xref: OMIM:301835
has db xref: UMLS:C0796028
ha un modello di trasmissione: Recessiva legata all'X
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 4.0 (Famiglia(e))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1187
notation: ORPHA:1187

Axiom
annotated source: Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E79.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2H.Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010533
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535388
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:301835
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0796028
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

sonic hedgehog signaling molecule
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_220386
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_280195
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_280200
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_476119
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_730721
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_93321
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_93336
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_93405
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_93924
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_93925
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_93926
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 988
subclass of: Restriction
  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
  some values from: Orphanet_485275
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 7q36.3
alternative term: HHG1
alternative term: MCOPCB5
alternative term: SHH signaling molecule
alternative term: SMMCI
alternative term: TPT
alternative term: TPTPS
has db xref: ClinVar:SHH
has db xref: Ensembl:ENSG00000164690
has db xref: Genatlas:SHH
has db xref: HGNC:10848
has db xref: OMIM:600725
has db xref: Reactome:Q15465
has db xref: SwissProt:Q15465
symbol: SHH

SHOX homeobox
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_314795
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 240
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 2632
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: Xp22.33 and Yp11.32
alternative term: GCFX
alternative term: PHOG
alternative term: SHOX1
alternative term: SHOXY
alternative term: SS
alternative term: pseudoautosomal homeobox-containing osteogenic gene
has db xref: ClinVar:SHOX
has db xref: Ensembl:ENSG00000185960
has db xref: Genatlas:SHOX
has db xref: HGNC:10853
has db xref: OMIM:312865
has db xref: OMIM:400020
has db xref: SwissProt:O15266
symbol: SHOX

shroom family member 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_85288
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: Xp11.22
alternative term: KIAA1202
alternative term: Protein Shroom4
alternative term: SHAP
alternative term: Second homolog of apical protein
alternative term: Shrm4
has db xref: ClinVar:SHROOM4
has db xref: Ensembl:ENSG00000158352
has db xref: Genatlas:SHROOM4
has db xref: HGNC:29215
has db xref: OMIM:300579
has db xref: SwissProt:Q9ULL8
symbol: SHROOM4

sucrase-isomaltase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_35122
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 3q26.1
alternative term: Alpha-methylglucosidase
alternative term: Oligo-1,6-glucosidase
alternative term: Oligosaccharide alpha-1,6-glucosidase
alternative term: alpha-glucosidase
has db xref: ClinVar:SI
has db xref: Ensembl:ENSG00000090402
has db xref: Genatlas:SI
has db xref: HGNC:10856
has db xref: OMIM:609845
has db xref: Reactome:P14410
has db xref: SwissProt:P14410
symbol: SI

SIL1 nucleotide exchange factor
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 559
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 5q31.2
alternative term: BAP
alternative term: ULG5
has db xref: ClinVar:SIL1
has db xref: Ensembl:ENSG00000120725
has db xref: Genatlas:SIL1
has db xref: HGNC:24624
has db xref: OMIM:608005
has db xref: SwissProt:Q9H173
symbol: SIL1

SIX homeobox 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Sindrome BOR
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_52429
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_90635
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 14q23.1
has db xref: ClinVar:SIX1
has db xref: Ensembl:ENSG00000126778
has db xref: Genatlas:SIX1
has db xref: HGNC:10887
has db xref: OMIM:601205
has db xref: Reactome:Q15475
has db xref: SwissProt:Q15475
symbol: SIX1

SIX homeobox 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_220386
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_280195
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_280200
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_93924
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_93925
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_93926
subclass of: Restriction
  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
  some values from: Orphanet_485275
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 2p21
has db xref: ClinVar:SIX3
has db xref: Ensembl:ENSG00000138083
has db xref: Genatlas:SIX3
has db xref: HGNC:10889
has db xref: OMIM:603714
has db xref: Reactome:O95343
has db xref: SwissProt:O95343
symbol: SIX3

SIX homeobox 6
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_435930
subclass of: Restriction
  on property: gene candidato testato in
  some values from: Orphanet_35612
subclass of: Restriction
  on property: gene candidato testato in
  some values from: Orphanet_98938
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 14q23.1
alternative term: Six9
has db xref: ClinVar:SIX6
has db xref: Ensembl:ENSG00000184302
has db xref: Genatlas:SIX6
has db xref: HGNC:10892
has db xref: OMIM:606326
has db xref: SwissProt:O95475
symbol: SIX6

solute carrier family 11 member 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_83642
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 12q13.12
alternative term: DCT1
alternative term: DMT-1
alternative term: DMT1
alternative term: FLJ37416
alternative term: Natural resistance-associated macrophage protein 2
alternative term: divalent cation transporter 1
alternative term: divalent metal transporter 1
has db xref: ClinVar:SLC11A2
has db xref: Ensembl:ENSG00000110911
has db xref: Genatlas:SLC11A2
has db xref: HGNC:10908
has db xref: IUPHAR:967
has db xref: OMIM:600523
has db xref: Reactome:P49281
has db xref: SwissProt:P49281
symbol: SLC11A2

solute carrier family 12 member 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 358
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 16q13
alternative term: NCC
alternative term: NCCT
alternative term: Na-Cl symporter
alternative term: TSC
alternative term: Thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter
alternative term: sodium-chloride co-transporter
has db xref: ClinVar:SLC12A3
has db xref: Ensembl:ENSG00000070915
has db xref: Genatlas:SLC12A3
has db xref: HGNC:10912
has db xref: IUPHAR:970
has db xref: OMIM:600968
has db xref: Reactome:P55017
has db xref: SwissProt:P55017
symbol: SLC12A3

solute carrier family 12 member 6
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 1496
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 15q14
alternative term: K-Cl cotransporter 3
alternative term: KCC3A
alternative term: KCC3B
has db xref: ClinVar:SLC12A6
has db xref: Ensembl:ENSG00000140199
has db xref: Genatlas:SLC12A6
has db xref: HGNC:10914
has db xref: IUPHAR:973
has db xref: OMIM:604878
has db xref: Reactome:Q9UHW9
has db xref: SwissProt:Q9UHW9
symbol: SLC12A6

solute carrier family 16 member 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 59
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: Xq13.2
alternative term: DXS128E
alternative term: MCT7
alternative term: MCT8
alternative term: X-linked PEST-containing transporter
alternative term: XPCT
alternative term: monocarboxylate transporter 8
has db xref: ClinVar:SLC16A2
has db xref: Ensembl:ENSG00000147100
has db xref: Genatlas:SLC16A2
has db xref: HGNC:10923
has db xref: IUPHAR:992
has db xref: OMIM:300095
has db xref: Reactome:P36021
has db xref: SwissProt:P36021
symbol: SLC16A2

solute carrier family 17 member 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_309324
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_309331
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_309334
subclass of: Restriction
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solute carrier family 25 member 20
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alternative term: CAC
alternative term: Mitochondrial carnitine/acylcarnitine carrier protein
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Sindrome atassia-sordità-disabilità cognitiva
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  some values from: Orphanet_98683
alternative term: Sindrome di Reardon-Baraitser
definition: Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara legata all'X, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, atassia progressiva ad esordio nella prima infanzia o nell'infanzia, e sordità neurosensoriale bilaterale. I segni clinici comprendono i sintomi della malattia dei motoneuroni superiori e inferiori, la neuropatia periferica, la facies miopatica, l'atrofia muscolare degli arti inferiori e le contratture del tallone. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1993.
definition citation: Orphanet
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ha un modello di trasmissione: Sconosciuto
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 8.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
Entità storica: Entità storica
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1188
notation: ORPHA:1188

Axiom
annotated source: Sindrome atassia-sordità-disabilità cognitiva
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Axiom
annotated source: Sindrome atassia-sordità-disabilità cognitiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2H.Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Sindrome atassia-sordità-disabilità cognitiva
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annotated target: MONDO:0008838
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome atassia-sordità-disabilità cognitiva
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annotated target: OMIM:208850
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome atassia-sordità-disabilità cognitiva
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4304023
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

solute carrier family 25 member 22
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alternative term: Early infantile epileptic encephalopathy 3
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alternative term: ADP/ATP carrier 1
alternative term: ADP/ATP translocase 1
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solute carrier family 26 member 3
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solute carrier family 26 member 4
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alternative term: facilitative glucose transporter GLUT10
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solute carrier family 34 member 2
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alternative term: NaPi2b
alternative term: Sodium-dependent phosphate transport protein 2B
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solute carrier family 34 member 3
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solute carrier family 35 member C1
type: Class
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alternative term: FUCT1
alternative term: GDP-fucose transporter 1
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ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1
type: Class
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alternative term: sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 1
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symbol: ATP2A1

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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alternative term: SERCA2
alternative term: calcium pump 2
alternative term: sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 2
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symbol: ATP2A2

ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1
type: Class
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alternative term: ATP2C1A
alternative term: KIAA1347
alternative term: PMR1
alternative term: SPCA1
alternative term: calcium-transporting ATPase type 2C member 1
alternative term: secretory pathway Ca2+/Mn2+ ATPase 1
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symbol: ATP2C1

ATPase H+ transporting accessory protein 2
type: Class
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  some values from: Orphanet_93952
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alternative term: (P)RR
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alternative term: ATP6M8-9
alternative term: M8-9
alternative term: PRR
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alternative term: V-ATPase M8.9 subunit
alternative term: prorenin receptor
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symbol: ATP6AP2

ATPase H+ transporting V0 subunit a4
type: Class
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  some values from: Orphanet_402041
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: RDRTA2
alternative term: RTADR
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alternative term: V-ATPase subunit a4
alternative term: VPP2
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alternative term: a4
alternative term: vacuolar proton pump subunit 2
has db xref: ClinVar:ATP6V0A4
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symbol: ATP6V0A4

ATPase H+ transporting V1 subunit B1
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alternative term: RTA1B
alternative term: Renal tubular acidosis with deafness
alternative term: V-ATPase subunit B1
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symbol: ATP6V1B1

ATPase copper transporting alpha
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  some values from: Orphanet 565
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alternative term: copper pump 1
alternative term: copper-transporting ATPase 1
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symbol: ATP7A

ATPase copper transporting beta
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  some values from: Orphanet 905
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: Wilson disease
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alternative term: copper-transporting ATPase 2
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symbol: ATP7B

ATPase phospholipid transporting 8B1
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  some values from: Orphanet_79306
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  some values from: Orphanet_99960
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  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: ATPIC
alternative term: PFIC
alternative term: phospholipid-transporting ATPase IC
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symbol: ATP8B1

ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2
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symbol: ATPAF2

ATR checkpoint kinase
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  some values from: Orphanet_313846
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  some values from: Orphanet 808
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: FRP1
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alternative term: MEC1, mitosis entry checkpoint 1, homolog (S. cerevisiae)
alternative term: SCKL
alternative term: SCKL1
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symbol: ATR

ATRX chromatin remodeler
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  some values from: Orphanet 847
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  on property: gene candidato testato in
  some values from: Tumore neuroendocrino dello stomaco
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  on property: biomarker testato in
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alternative term: RAD54 homolog (S. cerevisiae)
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symbol: ATRX

ataxin 1
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  some values from: Orphanet_98755
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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symbol: ATXN1

ataxin 10
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_98761
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symbol: ATXN10

ataxin 2
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_98756
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  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
  some values from: Orphanet 803
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: trinucleotide repeat containing 13
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symbol: ATXN2

ataxin 3
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  some values from: Orphanet_276238
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  some values from: Orphanet_276241
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: ATX3
alternative term: JOS
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symbol: ATXN3

ataxin 7
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  some values from: Orphanet_94147
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: ADCAII
alternative term: Autosomal dominant cerebellar ataxia with retinal degeneration
alternative term: OPCA3
alternative term: SAGA associated factor 73 kDa homolog (S. cerevisiae)
alternative term: SGF73
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symbol: ATXN7

ataxin 8
type: Class
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_98760
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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symbol: ATXN8

AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase
type: Class
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_67046
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 9q22.31
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symbol: AUH

arginine vasopressin
type: Class
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_30925
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 20p13
alternative term: ADH
alternative term: antidiuretic hormone
alternative term: argipressin
alternative term: copeptin
alternative term: diabetes insipidus
alternative term: neurohypophyseal
alternative term: neurophysin II
alternative term: prepro-AVP-NP II
alternative term: prepro-arginine-vasopressin-neurophysin II
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symbol: AVP

arginine vasopressin receptor 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 223
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_93606
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: Xq28
alternative term: V2R
alternative term: nephrogenic diabetes insipidus
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has db xref: SwissProt:P30518
symbol: AVPR2

axin 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_401911
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 17q24.1
alternative term: DKFZp781B0869
alternative term: MGC126582
alternative term: axil
alternative term: conductin
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has db xref: OMIM:604025
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has db xref: SwissProt:Q9Y2T1
symbol: AXIN2

beta 3-glucosyltransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 709
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 13q12.3
alternative term: B3GTL
alternative term: B3Glc-T
alternative term: beta-1,3-glucosyltransferase
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has db xref: SwissProt:Q6Y288
symbol: B3GLCT

beta-1,4-galactosyltransferase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_79332
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 9p21.1
alternative term: Beta-N-acetylglucosaminylglycopeptide beta-1,4-galactosyltransferase
alternative term: N-acetyllactosamine synthase
alternative term: beta4Gal-T1
alternative term: lactose synthase A
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symbol: B4GALT1

beta-1,4-galactosyltransferase 7
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_75496
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 5q35.3
alternative term: XGALT-1
alternative term: beta4Gal-T7
alternative term: galactosyltransferase I
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has db xref: HGNC:930
has db xref: OMIM:604327
has db xref: Reactome:Q9UBV7
has db xref: SwissProt:Q9UBV7
symbol: B4GALT7

bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ruolo maggiore nel fenotipo di
  some values from: Orphanet 904
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 7q11.23
alternative term: WSTF
alternative term: Williams-Beuren syndrome chromosome region 10
alternative term: Williams-Beuren syndrome chromosome region 9
alternative term: transcription factor WSTF
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has db xref: HGNC:961
has db xref: IUPHAR:2774
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has db xref: Reactome:Q9UIG0
has db xref: SwissProt:Q9UIG0
symbol: BAZ1B

Bardet-Biedl syndrome 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Sindrome di Bardet-Biedl
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 791
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 11q13.2
alternative term: FLJ23590
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has db xref: Reactome:Q8NFJ9
has db xref: SwissProt:Q8NFJ9
symbol: BBS1

Bardet-Biedl syndrome 10
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Sindrome di Bardet-Biedl
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 12q21.2
alternative term: FLJ23560
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has db xref: OMIM:610148
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has db xref: SwissProt:Q8TAM1
symbol: BBS10

Bardet-Biedl syndrome 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Sindrome di Bardet-Biedl
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 16q13
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has db xref: HGNC:967
has db xref: OMIM:606151
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has db xref: SwissProt:Q9BXC9
symbol: BBS2

Bardet-Biedl syndrome 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Sindrome di Bardet-Biedl
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 15q24.1
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has db xref: SwissProt:Q96RK4
symbol: BBS4

Bardet-Biedl syndrome 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Sindrome di Bardet-Biedl
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 2q31.1
alternative term: DKFZp762I194
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has db xref: HGNC:970
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has db xref: SwissProt:Q8N3I7
symbol: BBS5

Bardet-Biedl syndrome 7
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Sindrome di Bardet-Biedl
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 4q27
alternative term: BBS2L1
alternative term: FLJ10715
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has db xref: HGNC:18758
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has db xref: Reactome:Q8IWZ6
has db xref: SwissProt:Q8IWZ6
symbol: BBS7

Bardet-Biedl syndrome 9
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Sindrome di Bardet-Biedl
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 7p14.3
alternative term: B1
alternative term: PTHB1
alternative term: parathyroid hormone responsive B1 gene
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has db xref: HGNC:30000
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has db xref: Reactome:Q3SYG4
has db xref: SwissProt:Q3SYG4
symbol: BBS9

butyrylcholinesterase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 132
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 3q26.1
alternative term: E1
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has db xref: HGNC:983
has db xref: IUPHAR:2471
has db xref: OMIM:177400
has db xref: Reactome:P06276
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symbol: BCHE

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E
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alternative term: Beta-sarcoglicanopatia
alternative term: Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di beta-sarcoglicano
alternative term: LGMD2E
definition: La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2E (LGMD2E) è un sottotipo di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da debolezza progressiva dei muscoli dei cingoli pelvici e delle spalle, che interessa in particolare il cingolo pelvico (adduttori e flessori dell'anca); la malattia esordisce durante l'infanzia o l'adolescenza. Di solito i muscoli delle ginocchia sono i primi ad essere interessati e lo sono in maggior misura. Negli stadi avanzati, sono colpiti i cingoli delle spalle (che comportano la presenza di scapole alate) e i gruppi muscolari distali. Altri segni sono l'ipertrofia del polpaccio, la cardiomiopatia, l'insufficienza respiratoria, le contratture dei tendini, la scoliosi e la mioglobinuria indotta dall'esercizio.
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link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/119
notation: ORPHA:119

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Atelosteogenesi tipo 1
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alternative term: AO1
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alternative term: Condrodisplasia a cellule giganti
alternative term: Displasia spondilo-omero-femorale
definition: L'atelosteogenesi tipo 1 (AO1) è una sindrome di Pierre Robin associata a displasia scheletrica; è caratterizzata da grave nanismo con arti corti, dislocazione delle articolazioni, piede equino, dismorfismi facciali caratteristici e anomalie radiologiche.
definition citation: Orphanet
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ha un modello di trasmissione: Autosomica dominante
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ha_una_età_di_insorgenza: Prenatale
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1190
notation: ORPHA:1190

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branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha
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symbol: BCKDHA

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta
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alternative term: 2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit beta, mitochondrial
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alternative term: maple syrup urine disease
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symbol: BCKDHB

BCL2 apoptosis regulator
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BCL6 corepressor
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BCR activator of RhoGEF and GTPase
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BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone
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brain derived neurotrophic factor
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bestrophin 1
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beaded filament structural protein 2
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biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3
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bone morphogenetic protein receptor type 1A
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bone morphogenetic protein receptor type 1B
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bone morphogenetic protein receptor type 2
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bisphosphoglycerate mutase
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symbol: BPGM

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
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symbol: BRAF

BRCA1 DNA repair associated
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symbol: BRCA1

BRCA2 DNA repair associated
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symbol: BRCA2

BRCA1 interacting DNA helicase 1
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alternative term: FANCJ helicase
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symbol: BRIP1

BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin
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  some values from: Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 17
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barttin CLCNK type accessory subunit beta
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alternative term: BART
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biotinidase
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alternative term: biocytinase
alternative term: biotinase
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symbol: BTD

Bruton tyrosine kinase
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  some values from: Orphanet 632
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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symbol: BTK

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B
type: Class
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico
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alternative term: BUBR1
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symbol: BUB1B

complement C2
type: Class
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  some values from: Orphanet_169147
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symbol: C2

M-phase specific PLK1 interacting protein
type: Class
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  some values from: Orphanet_33364
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alternative term: ORF20
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alternative term: tricothiodystrophy, non-photosensitive 1
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carbonic anhydrase 2
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  some values from: Orphanet 2785
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alternative term: CA-II
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symbol: CA2

carbonic anhydrase 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  some values from: Orphanet 791
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calcium binding protein 4
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  some values from: Orphanet_364055
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symbol: CABP4

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A
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  some values from: Orphanet_442835
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  some values from: Orphanet 2382
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  some values from: Orphanet 2382
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: APCA
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symbol: CACNA1A

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C
type: Class
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_528084
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_595098
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  some values from: Orphanet_595105
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  on property: gene candidato testato in
  some values from: Orphanet 130
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 12p13.33
alternative term: CACH2
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symbol: CACNA1C

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_178333
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  some values from: Orphanet 1872
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  some values from: Orphanet_714070
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: CORDX3
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symbol: CACNA1F

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_397755
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  some values from: Orphanet 681
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  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
  some values from: Orphanet 423
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symbol: CACNA1S

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2
type: Class
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  on property: gene candidato testato in
  some values from: Orphanet 130
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symbol: CACNB2

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4
type: Class
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_211067
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  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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symbol: CACNB4

calpain 3
type: Class
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 267
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  some values from: Orphanet_565909
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: CANP3
alternative term: nCL-1
alternative term: p94
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symbol: CAPN3

caspase 10
type: Class
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 3261
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: FAS-associated death domain protein interleukin-1B-converting enzyme 2
alternative term: FLICE-2
alternative term: MCH4
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symbol: CASP10

calsequestrin 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_730631
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 1p13.1
alternative term: PDIB2
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has db xref: SwissProt:O14958
symbol: CASQ2

calcium sensing receptor
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: gene candidato testato in
  some values from: Orphanet 676
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 417
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  some values from: Orphanet 428
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 3q13.33-q21.1
alternative term: FHH
alternative term: GPRC2A
alternative term: NSHPT
alternative term: severe neonatal hyperparathyroidism
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symbol: CASR

catalase
type: Class
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 926
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 11p13
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symbol: CAT

caveolin 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_206599
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  some values from: Orphanet_97238
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: VIP-21
alternative term: VIP21
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has db xref: SwissProt:P56539
symbol: CAV3

cystathionine beta-synthase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 394
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 21q22.3
alternative term: HIP4
has db xref: ClinVar:CBS
has db xref: Ensembl:ENSG00000160200
has db xref: Genatlas:CBS
has db xref: HGNC:1550
has db xref: IUPHAR:1443
has db xref: OMIM:613381
has db xref: Reactome:P35520
has db xref: SwissProt:P35520
symbol: CBS

Sindrome da aterosclerosi-sordità-diabete-epilessia-nefropatia
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_90642
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_93547
alternative term: Sindrome di Feigenbaum-Bergeron-Richardson
definition: Si tratta di una malattia rara e grave dell'apparato circolatorio, caratterizzata da aterosclerosi precoce, generalizzata e grave (dell'aorta e delle arterie renali, coronarie e cerebrali), sordità neurosensoriale, diabete mellito, deterioramento neurologico progressivo con sintomi cerebellari e crisi foto-miocloniche, e nefropatia progressiva. Può associarsi a un deficit parziale dei complessi mitocondriali III e IV nei reni e nei fibroblasti (ma non nei muscoli). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1994.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:I70.9
has db xref: ICD-11:LD2H.Y
has db xref: MONDO:0008843
has db xref: MeSH:C536178
has db xref: OMIM:209010
has db xref: UMLS:C2931125
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 2.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
Entità storica: Entità storica
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1192
notation: ORPHA:1192

Axiom
annotated source: Sindrome da aterosclerosi-sordità-diabete-epilessia-nefropatia
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:I70.9
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome da aterosclerosi-sordità-diabete-epilessia-nefropatia
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2H.Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Sindrome da aterosclerosi-sordità-diabete-epilessia-nefropatia
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008843
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da aterosclerosi-sordità-diabete-epilessia-nefropatia
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536178
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da aterosclerosi-sordità-diabete-epilessia-nefropatia
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:209010
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome da aterosclerosi-sordità-diabete-epilessia-nefropatia
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931125
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

coiled-coil and C2 domain containing 1A
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_88616
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 19p13.12
alternative term: Aki-1
alternative term: Akt Kinase-Interacting Protein 1
alternative term: FLJ20241
alternative term: Five prime repressor element under dual repression-binding protein 1
alternative term: Freud-1
alternative term: Lgd2
alternative term: MRT3
alternative term: TAPE
alternative term: TBK1-associated protein in endolysosomes
alternative term: lethal (2) giant discs homolog 2
alternative term: mental retardation, nonsyndromic, autosomal recessive, 3
has db xref: ClinVar:CC2D1A
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has db xref: HGNC:30237
has db xref: OMIM:610055
has db xref: SwissProt:Q6P1N0
symbol: CC2D1A

coiled-coil domain containing 6
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: parte di un gene di fusione in
  some values from: Orphanet 146
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 10q21.2
alternative term: DNA segment, single copy, probe pH4 (transforming sequence, thyroid-1
alternative term: H4
alternative term: PTC
alternative term: PTC1
alternative term: TPC
alternative term: thyroid papillary carcinoma
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has db xref: Ensembl:ENSG00000108091
has db xref: Genatlas:CCDC6
has db xref: HGNC:18782
has db xref: OMIM:601985
has db xref: SwissProt:Q16204
symbol: CCDC6

CCM2 scaffold protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_221061
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 7p13
alternative term: MGC4607
alternative term: OSM
alternative term: malcavernin
alternative term: osmosensing scaffold for MEKK3
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has db xref: Ensembl:ENSG00000136280
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has db xref: OMIM:607929
has db xref: SwissProt:Q9BSQ5
symbol: CCM2

cyclin D1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_52416
subclass of: Restriction
  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
  some values from: Orphanet_29073
subclass of: Restriction
  on property: mutazione germinale che modifica il fenotipo in
  some values from: Orphanet 892
subclass of: Restriction
  on property: parte di un gene di fusione in
  some values from: Orphanet_67038
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 11q13.3
alternative term: B-cell CLL/lymphoma 1
alternative term: G1/S-specific cyclin D1
alternative term: U21B31
alternative term: parathyroid adenomatosis 1
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has db xref: Ensembl:ENSG00000110092
has db xref: Genatlas:CCND1
has db xref: HGNC:1582
has db xref: OMIM:168461
has db xref: Reactome:P24385
has db xref: SwissProt:P24385
symbol: CCND1

chaperonin containing TCP1 subunit 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_139578
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 5p15.2
alternative term: CCT-epsilon
alternative term: CCTE
alternative term: KIAA0098
has db xref: ClinVar:CCT5
has db xref: Ensembl:ENSG00000150753
has db xref: Genatlas:CCT5
has db xref: HGNC:1618
has db xref: OMIM:610150
has db xref: Reactome:P48643
has db xref: SwissProt:P48643
symbol: CCT5

CD19 molecule
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_696881
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 16p11.2
has db xref: ClinVar:CD19
has db xref: Ensembl:ENSG00000177455
has db xref: Genatlas:CD19
has db xref: HGNC:1633
has db xref: IUPHAR:2764
has db xref: OMIM:107265
has db xref: Reactome:P15391
has db xref: SwissProt:P15391
symbol: CD19

CD40 molecule
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Sindrome iper-IgM, tipo 3
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 20q13.12
alternative term: Bp50
alternative term: p50
has db xref: ClinVar:CD40
has db xref: Ensembl:ENSG00000101017
has db xref: Genatlas:CD40
has db xref: HGNC:11919
has db xref: IUPHAR:1874
has db xref: OMIM:109535
has db xref: Reactome:P25942
has db xref: SwissProt:P25942
symbol: CD40

CD40 ligand
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Sindrome iper-IgM legata all'X
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: Xq26.3
alternative term: CD154
alternative term: CD40 antigen ligand
alternative term: CD40-L
alternative term: CD40L
alternative term: T-B cell-activating molecule
alternative term: T-BAM
alternative term: TNF-related activation protein
alternative term: TRAP
alternative term: gp39
alternative term: hCD40L
alternative term: hyper-IgM syndrome
alternative term: tumor necrosis factor (ligand) superfamily member 5
has db xref: ClinVar:CD40LG
has db xref: Ensembl:ENSG00000102245
has db xref: Genatlas:CD40LG
has db xref: HGNC:11935
has db xref: OMIM:300386
has db xref: Reactome:P29965
has db xref: SwissProt:P29965
symbol: CD40LG

CD46 molecule
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_544472
subclass of: Restriction
  on property: gene candidato testato in
  some values from: Orphanet_244242
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 1q32.2
alternative term: MGC26544
alternative term: TLX
alternative term: TRA2.10
alternative term: trophoblast-lymphocyte cross-reactive antigen
has db xref: ClinVar:CD46
has db xref: Ensembl:ENSG00000117335
has db xref: Genatlas:CD46
has db xref: HGNC:6953
has db xref: OMIM:120920
has db xref: Reactome:P15529
has db xref: SwissProt:P15529
symbol: CD46

codanin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_98869
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 15q15.2
alternative term: CDA-I
alternative term: CDAI
has db xref: ClinVar:CDAN1
has db xref: Ensembl:ENSG00000140326
has db xref: Genatlas:CDAN1
has db xref: HGNC:1713
has db xref: OMIM:607465
has db xref: Reactome:Q8IWY9
has db xref: SwissProt:Q8IWY9
symbol: CDAN1

cell division cycle 73
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_99879
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 143
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_99880
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 1q31.2
alternative term: FIHP
alternative term: Paf1/RNA polymerase II complex component
alternative term: parafibromin
has db xref: ClinVar:CDC73
has db xref: Ensembl:ENSG00000134371
has db xref: Genatlas:CDC73
has db xref: HGNC:16783
has db xref: OMIM:607393
has db xref: Reactome:Q6P1J9
has db xref: SwissProt:Q6P1J9
symbol: CDC73

cadherin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_26106
subclass of: Restriction
  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
  some values from: Orphanet_199306
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 1997
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 16q22.1
alternative term: CD324
alternative term: E-Cadherin
alternative term: uvomorulin
has db xref: ClinVar:CDH1
has db xref: Ensembl:ENSG00000039068
has db xref: Genatlas:CDH1
has db xref: HGNC:1748
has db xref: OMIM:192090
has db xref: Reactome:P12830
has db xref: SwissProt:P12830
symbol: CDH1

cadherin related 23
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_90636
subclass of: Restriction
  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
  some values from: Orphanet 2965
subclass of: Restriction
  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
  some values from: Orphanet_314777
subclass of: Restriction
  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
  some values from: Orphanet_91347
subclass of: Restriction
  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
  some values from: Orphanet_96253
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_231169
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 10q22.1
alternative term: CDHR23
alternative term: cadherin-related family member 23
has db xref: ClinVar:CDH23
has db xref: Ensembl:ENSG00000107736
has db xref: Genatlas:CDH23
has db xref: HGNC:13733
has db xref: OMIM:605516
has db xref: SwissProt:Q9H251
symbol: CDH23

cadherin 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 1573
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 1897
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 16q22.1
alternative term: CDHP
alternative term: P-cadherin
alternative term: PCAD
has db xref: ClinVar:CDH3
has db xref: Ensembl:ENSG00000062038
has db xref: Genatlas:CDH3
has db xref: HGNC:1762
has db xref: OMIM:114021
has db xref: Reactome:P22223
has db xref: SwissProt:P22223
symbol: CDH3

cyclin dependent kinase 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
  some values from: Orphanet 618
subclass of: Restriction
  on property: ruolo maggiore nel fenotipo di
  some values from: Orphanet_99970
subclass of: Restriction
  on property: ruolo maggiore nel fenotipo di
  some values from: Orphanet_99971
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 12q14.1
alternative term: PSK-J3
has db xref: ClinVar:CDK4
has db xref: Ensembl:ENSG00000135446
has db xref: Genatlas:CDK4
has db xref: HGNC:1773
has db xref: IUPHAR:1976
has db xref: OMIM:123829
has db xref: Reactome:P11802
has db xref: SwissProt:P11802
symbol: CDK4

CDK5 regulatory subunit associated protein 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 2512
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 9q33.2
alternative term: C48
alternative term: CEP215
alternative term: FLJ10867
alternative term: centrosomin
has db xref: ClinVar:CDK5RAP2
has db xref: Ensembl:ENSG00000136861
has db xref: Genatlas:CDK5RAP2
has db xref: HGNC:18672
has db xref: OMIM:608201
has db xref: Reactome:Q96SN8
has db xref: SwissProt:Q96SN8
symbol: CDK5RAP2

cyclin dependent kinase like 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 1934
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 3095
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_505652
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_697160
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: Xp22.13
alternative term: CFAP247
alternative term: EIEE2
has db xref: ClinVar:CDKL5
has db xref: Ensembl:ENSG00000008086
has db xref: Genatlas:CDKL5
has db xref: HGNC:11411
has db xref: IUPHAR:1986
has db xref: OMIM:300203
has db xref: Reactome:O76039
has db xref: SwissProt:O76039
symbol: CDKL5

Sindrome di Atkin-Flaitz
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_611327
alternative term: Disabilità cognitiva legata all'X, tipo Atkin
alternative term: Ritardo mentale legato all'X, tipo Atkin
definition: Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara legata all'X, caratterizzata da deficit intellettivo di gravità variabile, macrocefalia, bassa statura e dismorfismi facciali (fronte e arcate sopraorbitali prominenti, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, punta del naso larga, narici anteverse, labbro inferiore spesso e microdontia localizzata). I pazienti possono presentare anche crisi epilettiche, macroorchidismo post-puberale, obesità e mani corte e larghe con dita affusolate.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0010323
has db xref: MeSH:C538195
has db xref: OMIM:300431
has db xref: UMLS:C0796206
ha un modello di trasmissione: Dominante legata all'X
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 14.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1193
notation: ORPHA:1193

Axiom
annotated source: Sindrome di Atkin-Flaitz
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Sindrome di Atkin-Flaitz
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010323
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Atkin-Flaitz
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538195
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Atkin-Flaitz
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:300431
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Sindrome di Atkin-Flaitz
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0796206
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

cyclin dependent kinase inhibitor 1C
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_85173
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_231120
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_397590
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_436144
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 11p15.4
alternative term: KIP2
alternative term: P57
has db xref: ClinVar:CDKN1C
has db xref: Ensembl:ENSG00000129757
has db xref: Genatlas:CDKN1C
has db xref: HGNC:1786
has db xref: OMIM:600856
has db xref: Reactome:P49918
has db xref: SwissProt:P49918
symbol: CDKN1C

cyclin dependent kinase inhibitor 2A
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_404560
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 1501
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_99861
subclass of: Restriction
  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
  some values from: Orphanet 1333
subclass of: Restriction
  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
  some values from: Orphanet 618
subclass of: Restriction
  on property: gene candidato testato in
  some values from: Orphanet_252206
subclass of: Restriction
  on property: gene candidato testato in
  some values from: Orphanet 524
subclass of: Restriction
  on property: biomarker testato in
  some values from: Orphanet_585909
subclass of: Restriction
  on property: biomarker testato in
  some values from: Orphanet_715721
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: CDKN2A/ARF Intron 2 lncRNA
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alternative term: p14 alternate open reading frame
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corneodesmosin
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carboxyl ester lipase
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symbol: CEL

centrosome assembly and centriole elongation protein
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alternative term: Spindle assembly abnormal 4
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symbol: CPAP

centrosomal protein 290
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alternative term: CT87
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alternative term: Joubert syndrome 5
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alternative term: Meckel syndrome, type 4
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alternative term: POC3
alternative term: POC3 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
alternative term: SLSN6
alternative term: cancer/testis antigen 87
alternative term: nephrocystin-6
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symbol: CEP290

CERK like autophagy regulator
type: Class
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symbol: CERKL

cholesteryl ester transfer protein
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alternative term: BPI fold containing family F
alternative term: BPIFF
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symbol: CETP

cryptic, EGF-CFC family member 1
type: Class
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  some values from: Orphanet_216718
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alternative term: CRYPTIC
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symbol: CFC1

complement factor H
type: Class
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  some values from: Orphanet_244275
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alternative term: ARMD4
alternative term: ARMS1
alternative term: FHL1
alternative term: H factor 2 (complement)
alternative term: HUS
alternative term: age-related maculopathy susceptibility 1
alternative term: beta-1H
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symbol: CFH

complement factor I
type: Class
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  some values from: Orphanet_244275
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 4q25
alternative term: C3b-INA
alternative term: C3b-inactivator
alternative term: C3bINA
alternative term: FI
alternative term: KAF
alternative term: Konglutinogen-activating factor
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symbol: CFI

cofilin 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_171436
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: NEM7
alternative term: nemaline myopathy type 7
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symbol: CFL2

complement factor properdin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 2966
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has db xref: SwissProt:P27918
symbol: CFP

CF transmembrane conductance regulator
type: Class
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
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  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
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  some values from: Orphanet_700124
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 586
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: ABC35
alternative term: ATP-binding cassette sub-family C, member 7
alternative term: CFTR/MRP
alternative term: MRP7
alternative term: TNR-CFTR
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has db xref: SwissProt:P13569
symbol: CFTR

choline O-acetyltransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_716893
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: CHOACTase
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has db xref: Reactome:P28329
has db xref: SwissProt:P28329
symbol: CHAT

chromodomain helicase DNA binding protein 7
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 138
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  some values from: Orphanet 432
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 478
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 8q12.2
alternative term: FLJ20357
alternative term: FLJ20361
alternative term: KIAA1416
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has db xref: OMIM:608892
has db xref: SwissProt:Q9P2D1
symbol: CHD7

checkpoint kinase 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_440437
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  some values from: Orphanet 145
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  some values from: Orphanet 524
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  on property: gene candidato testato in
  some values from: Orphanet 668
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: CDS1
alternative term: CHK2
alternative term: HuCds1
alternative term: PP1425
alternative term: bA444G7
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has db xref: HGNC:16627
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has db xref: OMIM:604373
has db xref: Reactome:O96017
has db xref: SwissProt:O96017
symbol: CHEK2

Encefalocardiomiopatia mitocondriale TMEM70-correlato
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
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  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_309136
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  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_611314
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_68385
alternative term: Encefalocardiomiopatia mitocondriale da deficit del complesso V della catena respiratoria mitocondriale
alternative term: Encefalocardiomiopatia mitocondriale da deficit di F1Fo ATPasi
alternative term: Encefalocardiomiopatia mitocondriale da deficit isolato di ATP sintasi
has db xref: ICD-10:G71.3
has db xref: ICD-11:5C53.2Y
has db xref: MONDO:0013546
has db xref: OMIM:614052
has db xref: UMLS:C4273660
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1194
notation: ORPHA:1194

Axiom
annotated source: Encefalocardiomiopatia mitocondriale TMEM70-correlato
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G71.3
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Encefalocardiomiopatia mitocondriale TMEM70-correlato
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C53.2Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Encefalocardiomiopatia mitocondriale TMEM70-correlato
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0013546
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Encefalocardiomiopatia mitocondriale TMEM70-correlato
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:614052
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Encefalocardiomiopatia mitocondriale TMEM70-correlato
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4273660
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

CHM Rab escort protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 180
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: Xq21.2
alternative term: REP-1
alternative term: Rab escort protein 1
alternative term: Rab proteins geranylgeranyltransferase component A 1
has db xref: ClinVar:CHM
has db xref: Ensembl:ENSG00000188419
has db xref: Genatlas:CHM
has db xref: HGNC:1940
has db xref: OMIM:300390
has db xref: Reactome:P24386
has db xref: SwissProt:P24386
symbol: CHM

charged multivesicular body protein 2B
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 803
subclass of: Restriction
  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
  some values from: Demenza semantica
subclass of: Restriction
  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
  some values from: Afasia progressiva non fluente
subclass of: Restriction
  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
  some values from: Orphanet_275864
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 3p11.2
alternative term: CHMP2.5
alternative term: DKFZP564O123
alternative term: VPS2 homolog B (S. cerevisiae)
alternative term: VPS2B
has db xref: ClinVar:CHMP2B
has db xref: Ensembl:ENSG00000083937
has db xref: Genatlas:CHMP2B
has db xref: HGNC:24537
has db xref: OMIM:609512
has db xref: Reactome:Q9UQN3
has db xref: SwissProt:Q9UQN3
symbol: CHMP2B

cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_33108
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_716816
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_716765
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_716758
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 2q31.1
alternative term: acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 1 (muscle)
has db xref: ClinVar:CHRNA1
has db xref: Ensembl:ENSG00000138435
has db xref: Genatlas:CHRNA1
has db xref: HGNC:1955
has db xref: IUPHAR:462
has db xref: OMIM:100690
has db xref: Reactome:P02708
has db xref: SwissProt:P02708
symbol: CHRNA1

cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_98784
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 20q13.33
alternative term: BFNC
alternative term: acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 4 (neuronal)
has db xref: ClinVar:CHRNA4
has db xref: Ensembl:ENSG00000101204
has db xref: Genatlas:CHRNA4
has db xref: HGNC:1958
has db xref: IUPHAR:465
has db xref: OMIM:118504
has db xref: Reactome:P43681
has db xref: SwissProt:P43681
symbol: CHRNA4

cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_716816
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_716765
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_716758
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 17p13.1
alternative term: acetylcholine receptor, nicotinic, beta 1 (muscle)
has db xref: ClinVar:CHRNB1
has db xref: Ensembl:ENSG00000170175
has db xref: Genatlas:CHRNB1
has db xref: HGNC:1961
has db xref: IUPHAR:471
has db xref: OMIM:100710
has db xref: SwissProt:P11230
symbol: CHRNB1

cholinergic receptor nicotinic delta subunit
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_33108
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_716816
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_719880
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_716765
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_716758
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: acetylcholine receptor, nicotinic, delta (muscle)
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symbol: CHRND

cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit
type: Class
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_716772
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_716816
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_716765
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_716758
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: ACHRE
alternative term: acetylcholine receptor, nicotinic, epsilon (muscle)
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symbol: CHRNE

cholinergic receptor nicotinic gamma subunit
type: Class
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 2990
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_33108
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: acetylcholine receptor, nicotinic, gamma (muscle)
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symbol: CHRNG

carbohydrate sulfotransferase 3
type: Class
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_263463
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: C6ST
alternative term: C6ST1
alternative term: chondroitin 6 sulfotransferase 1
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symbol: CHST3

carbohydrate sulfotransferase 6
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_98969
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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symbol: CHST6

class II major histocompatibility complex transactivator
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 572
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: C2TA
alternative term: NLR family, acid domain containing
alternative term: NLRA
alternative term: nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and acid domain containing
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symbol: CIITA

chloride voltage-gated channel 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 614
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 7q34
alternative term: CLC1
alternative term: ClC-1
alternative term: Thomsen disease, autosomal dominant
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has db xref: SwissProt:P35523
symbol: CLCN1

Cl-/H+ antiporter 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_93622
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: Xp11.23
alternative term: CLC5
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alternative term: DENTS
alternative term: Dent disease
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symbol: CLCN5

Cl-/H+ antiporter 7
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_210110
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 53
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 667
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 16p13.3
alternative term: CLC-7
alternative term: CLC7
alternative term: ClC-7
alternative term: OPTA2
alternative term: PPP1R63
alternative term: protein phosphatase 1, regulatory subunit 63
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symbol: CLCN7

chloride voltage-gated channel Kb
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_93605
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 358
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_89938
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 1p36.13
alternative term: CLCKB
alternative term: Chloride channel protein ClC-Kb
alternative term: ClC-K2
alternative term: ClC-Kb
alternative term: hClC-Kb
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symbol: CLCNKB

claudin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_59303
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 3q28
alternative term: ILVASC
alternative term: SEMP1
alternative term: senescence-associated epithelial membrane protein 1
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has db xref: SwissProt:O95832
symbol: CLDN1

solute carrier family 37 member 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_79259
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 11q23.3
alternative term: G6PT
alternative term: GSD1b
alternative term: GSD1c
alternative term: GSD1d
alternative term: Glucose-6-phosphate exchanger SLC37A4
alternative term: SPX4
alternative term: glucose-6-phosphatase transporter
alternative term: sugar-phosphate exchange protein 4
has db xref: ClinVar:SLC37A4
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has db xref: SwissProt:O43826
symbol: SLC37A4

solute carrier family 39 member 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 37
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 8q24.3
alternative term: AWMS2
alternative term: ZIP-4
alternative term: ZIP4
alternative term: ZRT/IRT-like protein 4
alternative term: Zinc transporter ZIP4
alternative term: zinc transporter 4
has db xref: ClinVar:SLC39A4
has db xref: Ensembl:ENSG00000147804
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has db xref: SwissProt:Q6P5W5
symbol: SLC39A4

solute carrier family 40 member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_648562
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_647834
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 2q32.2
alternative term: FPN
alternative term: FPN1
alternative term: HFE4
alternative term: IREG1
alternative term: MTP1
alternative term: SLC40 iron transporter
alternative term: ferroportin 1
alternative term: iron regulated gene 1
has db xref: ClinVar:SLC40A1
has db xref: Ensembl:ENSG00000138449
has db xref: Genatlas:SLC40A1
has db xref: HGNC:10909
has db xref: IUPHAR:1194
has db xref: OMIM:604653
has db xref: Reactome:Q9NP59
has db xref: SwissProt:Q9NP59
symbol: SLC40A1

Atransferrinemia congenita
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_309842
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Orphanet_98360
definition: L'atransferrinemia congenita è una malattia ematologica molto rara causata dal deficit di transferrina (TF); è caratterizzata da anemia ipocromica microcitica (che si manifesta con pallore, affaticamento e ritardo della crescita) e sovraccarico di ferro. Può essere letale in assenza di trattamento.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E88.0
has db xref: ICD-11:5D0Y
has db xref: MONDO:0008846
has db xref: MeSH:C538259
has db xref: MedDRA:10083911
has db xref: OMIM:209300
has db xref: UMLS:C0521802
ha un modello di trasmissione: Autosomica recessiva
ha_una_età_di_insorgenza: Infanzia
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : <1 / 1 000 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_di_casi/famiglie : 16.0 (Caso(i))
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1195
notation: ORPHA:1195

Axiom
annotated source: Atransferrinemia congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E88.0
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Atransferrinemia congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5D0Y
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Termine di indice (ICD-10: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-10. ICD-11: l'entità clinica di Orphanet figura nell'Indice ICD-11).

Axiom
annotated source: Atransferrinemia congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008846
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atransferrinemia congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538259
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atransferrinemia congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10083911
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atransferrinemia congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:209300
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atransferrinemia congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0521802
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

adenosine deaminase RNA specific
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 41
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 51
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_694356
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_225154
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 1q21.3
alternative term: ADAR1
alternative term: DRADA
alternative term: Double-stranded RNA-specific adenosine deaminase
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has db xref: HGNC:225
has db xref: OMIM:146920
has db xref: Reactome:P55265
has db xref: SwissProt:P55265
symbol: ADAR

adenylosuccinate lyase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 46
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 22q13.1
has db xref: ClinVar:ADSL
has db xref: Ensembl:ENSG00000239900
has db xref: Genatlas:ADSL
has db xref: HGNC:291
has db xref: OMIM:608222
has db xref: Reactome:P30566
has db xref: SwissProt:P30566
symbol: ADSL

ALF transcription elongation factor 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Deficit cognitivo FRAXE
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: Xq28
alternative term: FRAXE
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has db xref: Ensembl:ENSG00000155966
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has db xref: HGNC:3776
has db xref: OMIM:300806
has db xref: SwissProt:P51816
symbol: AFF2

aspartylglucosaminidase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 93
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 4q34.3
alternative term: ASRG
alternative term: N(4)-(beta-N-acetylglucosaminyl)-L-asparaginase
alternative term: glycosylasparaginase
has db xref: ClinVar:AGA
has db xref: Ensembl:ENSG00000038002
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has db xref: HGNC:318
has db xref: OMIM:613228
has db xref: Reactome:P20933
has db xref: SwissProt:P20933
symbol: AGA

angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
  some values from: Orphanet_90308
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 5q13.3
alternative term: FLJ10283
alternative term: GPATC7
alternative term: GPATCH7
alternative term: HSU84971
alternative term: VG5Q
has db xref: ClinVar:AGGF1
has db xref: Ensembl:ENSG00000164252
has db xref: Genatlas:AGGF1
has db xref: HGNC:24684
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has db xref: Reactome:Q8N302
has db xref: SwissProt:Q8N302
symbol: AGGF1

amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 366
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 1p21.2
alternative term: GDE
alternative term: glycogen debranching enzyme
alternative term: glycogen storage disease type III
has db xref: ClinVar:AGL
has db xref: Ensembl:ENSG00000162688
has db xref: Genatlas:AGL
has db xref: HGNC:321
has db xref: OMIM:610860
has db xref: Reactome:P35573
has db xref: SwissProt:P35573
symbol: AGL

1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_696189
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 9q34.3
alternative term: 1-acyl-sn-glycerol-3-phosphate acyltransferase beta
alternative term: LPAAT-beta
alternative term: LPLAT2
alternative term: lysophosphatidic acid acyltransferase, beta
alternative term: lysophosphatidic acid acyltransferase-beta
alternative term: lysophospholipid acyltransferase 2
has db xref: ClinVar:AGPAT2
has db xref: Ensembl:ENSG00000169692
has db xref: Genatlas:AGPAT2
has db xref: HGNC:325
has db xref: OMIM:603100
has db xref: Reactome:O15120
has db xref: SwissProt:O15120
symbol: AGPAT2

alkylglycerone phosphate synthase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_309803
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 2q31.2
alternative term: ADAP-S
alternative term: ADAS
alternative term: ADHAPS
alternative term: ADPS
alternative term: ALDHPSY
alternative term: Alkyldihydroxyacetonephosphate synthase, peroxisomal
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has db xref: Ensembl:ENSG00000018510
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has db xref: HGNC:327
has db xref: OMIM:603051
has db xref: Reactome:O00116
has db xref: SwissProt:O00116
symbol: AGPS

angiotensinogen
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_97369
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 1q42.2
alternative term: alpha-1 antiproteinase, antitrypsin
has db xref: ClinVar:AGT
has db xref: Ensembl:ENSG00000135744
has db xref: Genatlas:AGT
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has db xref: Reactome:P01019
has db xref: SwissProt:P01019
symbol: AGT

alanine--glyoxylate aminotransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_93598
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 2q37.3
alternative term: AGT
alternative term: AGT1
alternative term: AGXT1
alternative term: L-alanine: glyoxylate aminotransferase 1
alternative term: PH1
alternative term: SPT
alternative term: Ser-PyrAT
alternative term: TLH6
alternative term: glycolicaciduria
alternative term: oxalosis I
alternative term: primary hyperoxaluria type 1
alternative term: serine:pyruvate aminotransferase
has db xref: ClinVar:AGXT
has db xref: Ensembl:ENSG00000172482
has db xref: Genatlas:AGXT
has db xref: HGNC:341
has db xref: OMIM:604285
has db xref: Reactome:P21549
has db xref: SwissProt:P21549
symbol: AGXT

adenosylhomocysteinase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_88618
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 20q11.22
alternative term: AdoHcyase
alternative term: SAHH
has db xref: ClinVar:AHCY
has db xref: Ensembl:ENSG00000101444
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Abelson helper integration site 1
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activation induced cytidine deaminase
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AIP like 1 HSP90 co-chaperone
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autoimmune regulator
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adenylate kinase 1
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aminolevulinate dehydratase
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5'-aminolevulinate synthase 2
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albumin
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aldehyde dehydrogenase 18 family member A1
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aldehyde dehydrogenase 3 family member A2
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aldehyde dehydrogenase 4 family member A1
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symbol: ALDH4A1

aldehyde dehydrogenase 5 family member A1
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aldehyde dehydrogenase 7 family member A1
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  some values from: Orphanet 3006
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alternative term: 26g turgor protein homolog
alternative term: EPD
alternative term: P6c dehydrogenase
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alternative term: alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase
alternative term: antiquitin 1
alternative term: delta1-piperideine-6-carboxylate dehydrogenease
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aldolase, fructose-bisphosphate A
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aldolase, fructose-bisphosphate B
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symbol: ALDOB

ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase
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  some values from: Orphanet_79327
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symbol: ALG1

ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase
type: Class
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  some values from: Orphanet_79324
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symbol: ALG12

ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase
type: Class
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  some values from: Orphanet_353327
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symbol: ALG2

ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase
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  some values from: Orphanet_79321
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alternative term: carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IV
alternative term: dol-P-Man dependent alpha-1,3- mannosyltransferase
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symbol: ALG3

ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase
type: Class
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  some values from: Orphanet_79320
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symbol: ALG6

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase
type: Class
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 2924
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  some values from: Orphanet_79325
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alternative term: MGC2840
alternative term: dolichyl-P-Glc:Glc(1)Man(9)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha- 1->3-glucosyltransferase
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symbol: ALG8

ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase
type: Class
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  some values from: Orphanet 730
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  some values from: Orphanet_79328
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alternative term: dolichyl-P-Man:Man(8)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase
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symbol: ALG9

ALMS1 centrosome and basal body associated protein
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
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alternative term: KIAA0328
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symbol: ALMS1

arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type
type: Class
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
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alternative term: 12R-lipoxygenase
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symbol: ALOX12B

arachidonate epidermal lipoxygenase 3
type: Class
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  some values from: Orphanet_281122
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: E-LOX
alternative term: Epidermal lipoxygenase-3
alternative term: eLOX3
alternative term: hydroperoxide isomerase
alternative term: hydroperoxy icosatetraenoate dehydratase
alternative term: hydroperoxy icosatetraenoate isomerase
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symbol: ALOXE3

alkaline phosphatase, biomineralization associated
type: Class
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subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
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alternative term: TNALP
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symbol: ALPL

alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2
type: Class
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ALX homeobox 4
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amelogenin X-linked
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anti-Mullerian hormone
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alternative term: Muellerian-inhibiting substance
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anti-Mullerian hormone receptor type 2
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symbol: AMHR2

AMMECR nuclear protein 1
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symbol: AMMECR1

solute carrier family 45 member 2
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alternative term: antigen in melanoma 1
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symbol: SLC45A2

solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)
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alternative term: Band 3 anion transport protein
alternative term: CD233
alternative term: EMPB3
alternative term: FR
alternative term: Froese blood group
alternative term: RTA1A
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alternative term: WR
alternative term: Wright blood group
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symbol: SLC4A1

solute carrier family 4 member 11
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  some values from: Orphanet_293603
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  some values from: Orphanet_98974
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: BTR1
alternative term: FECD4
alternative term: NaBC1
alternative term: bicarbonate transporter related protein 1
alternative term: dJ794I6.2
alternative term: sodium-coupled borate cotransporter 1
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symbol: SLC4A11

solute carrier family 4 member 4
type: Class
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_93607
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: Electrogenic sodium bicarbonate cotransporter 1
alternative term: HNBC1
alternative term: KNBC
alternative term: NBC1
alternative term: NBC2
alternative term: NBCe1
alternative term: hhNMC
alternative term: kNBC1
alternative term: kidney type Na+/HCO3- cotransporter
alternative term: pNBC
alternative term: pancreatic sodium bicarbonate cotransporter
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symbol: SLC4A4

solute carrier family 5 member 1
type: Class
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: D22S675
alternative term: NAGT
alternative term: SGLT-1
alternative term: sodium/glucose cotransporter 1
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symbol: SLC5A1

solute carrier family 5 member 2
type: Class
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_69076
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symbol: SLC5A2

solute carrier family 5 member 5
type: Class
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_95716
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alternative term: sodium iodide symporter
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symbol: SLC5A5

solute carrier family 6 member 19
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  some values from: Orphanet 2116
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alternative term: B0AT1
alternative term: Hartnup disease
alternative term: Sodium-dependent neutral amino acid transporter B(0)AT1
alternative term: broad neutral amino acid transporter 1
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solute carrier family 6 member 8
type: Class
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  some values from: Orphanet_52503
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: CRT
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alternative term: CRT1
alternative term: CRTR
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alternative term: Sodium- and chloride-dependent creatine transporter 1
alternative term: creatine transporter
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symbol: SLC6A8

solute carrier family 7 member 7
type: Class
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 470
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: Y+L amino acid transporter 1
alternative term: Y+LAT1
alternative term: y+LAT-1
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has db xref: SwissProt:Q9UM01
symbol: SLC7A7

solute carrier family 7 member 9
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_93613
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 19q13.11
alternative term: BAT1
alternative term: b(0,+)-type amino acid transporter 1
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has db xref: OMIM:604144
has db xref: Reactome:P82251
has db xref: SwissProt:P82251
symbol: SLC7A9

secreted LY6/PLAUR domain containing 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_87503
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 8q24.3
alternative term: ANUP
alternative term: ARS
alternative term: ARS component B
alternative term: ArsB
alternative term: LY6-MT
alternative term: LY6LS
alternative term: MDM
alternative term: lymphocyte antigen 6-like secreted
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has db xref: HGNC:18746
has db xref: OMIM:606119
has db xref: SwissProt:P55000
symbol: SLURP1

SMAD family member 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 2588
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_329971
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 774
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_91387
subclass of: Restriction
  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
  some values from: Orphanet 1333
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 18q21.2
alternative term: DPC4
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has db xref: Ensembl:ENSG00000141646
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has db xref: HGNC:6770
has db xref: OMIM:600993
has db xref: Reactome:Q13485
has db xref: SwissProt:Q13485
symbol: SMAD4

SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 1830
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 2q35
alternative term: ATP-driven annealing helicase
alternative term: HARP
alternative term: HHARP
alternative term: HepA-related protein
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has db xref: Ensembl:ENSG00000138375
has db xref: Genatlas:SMARCAL1
has db xref: HGNC:11102
has db xref: OMIM:606622
has db xref: SwissProt:Q9NZC9
symbol: SMARCAL1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 1465
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 2495
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_263662
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_93921
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  on property: mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_99966
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_231108
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 22q11.23
alternative term: BAF47
alternative term: INI-1
alternative term: Ini1
alternative term: PPP1R144
alternative term: RDT
alternative term: SNF5
alternative term: Sfh1p
alternative term: Snr1
alternative term: hSNFS
alternative term: integrase interactor 1
alternative term: malignant rhabdoid tumor suppressor
alternative term: protein phosphatase 1, regulatory subunit 144
alternative term: sucrose nonfermenting, yeast, homolog-like 1
has db xref: ClinVar:SMARCB1
has db xref: Ensembl:ENSG00000099956
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has db xref: HGNC:11103
has db xref: OMIM:601607
has db xref: Reactome:Q12824
has db xref: SwissProt:Q12824
symbol: SMARCB1

structural maintenance of chromosomes 1A
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 199
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 3095
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_708203
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_220386
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: Xp11.22
alternative term: DXS423E
alternative term: KIAA0178
alternative term: SB1.8
alternative term: Smcb
has db xref: ClinVar:SMC1A
has db xref: Ensembl:ENSG00000072501
has db xref: Genatlas:SMC1A
has db xref: HGNC:11111
has db xref: OMIM:300040
has db xref: Reactome:Q14683
has db xref: SwissProt:Q14683
symbol: SMC1A

survival of motor neuron 2, centromeric
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione germinale che modifica il fenotipo in
  some values from: Orphanet_83330
subclass of: Restriction
  on property: mutazione germinale che modifica il fenotipo in
  some values from: Orphanet_83418
subclass of: Restriction
  on property: mutazione germinale che modifica il fenotipo in
  some values from: Orphanet_83419
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  on property: mutazione germinale che modifica il fenotipo in
  some values from: Orphanet_83420
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 5q13.2
alternative term: BCD541
alternative term: GEMIN1
alternative term: SMNC
alternative term: TDRD16B
alternative term: tudor domain containing 16B
has db xref: ClinVar:SMN2
has db xref: Ensembl:ENSG00000205571
has db xref: Genatlas:SMN2
has db xref: HGNC:11118
has db xref: OMIM:601627
has db xref: Reactome:Q16637
has db xref: SwissProt:Q16637
symbol: SMN2

sphingomyelin phosphodiesterase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_618891
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_77292
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_77293
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 11p15.4
alternative term: ASM
alternative term: Niemann-Pick type A/B
alternative term: acid sphingomyelinase
has db xref: ClinVar:SMPD1
has db xref: Ensembl:ENSG00000166311
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has db xref: HGNC:11120
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has db xref: OMIM:607608
has db xref: Reactome:P17405
has db xref: SwissProt:P17405
symbol: SMPD1

snail family transcriptional repressor 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 2884
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 895
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 8q11.21
alternative term: SLUGH
alternative term: SLUGH1
alternative term: SNAIL2
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has db xref: Ensembl:ENSG00000019549
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has db xref: HGNC:11094
has db xref: OMIM:602150
has db xref: Reactome:O43623
has db xref: SwissProt:O43623
symbol: SNAI2

synaptosome associated protein 29
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_66631
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 22q11.21
alternative term: CEDNIK
alternative term: SNAP-29
alternative term: cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis and keratoderma syndrome
alternative term: soluble 29 kDa NSF attachment protein
has db xref: ClinVar:SNAP29
has db xref: Ensembl:ENSG00000099940
has db xref: Genatlas:SNAP29
has db xref: HGNC:11133
has db xref: OMIM:604202
has db xref: Reactome:O95721
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symbol: SNAP29

synuclein alpha
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small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N
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superoxide dismutase 1
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SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1
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SRY-box transcription factor 10
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SRY-box transcription factor 18
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SRY-box transcription factor 2
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SRY-box transcription factor 9
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  some values from: Orphanet 2138
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
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SP110 nuclear body protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  some values from: Orphanet_79124
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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symbol: SP110

Atresia del colon
type: Class
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subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: parte_di/della
  some values from: Malformazione intestinale non sindromica
definition: L'atresia del colon è una malformazione congenita dell'intestino, che dà origine ad una porzione "esclusa" del colon e si caratterizza per un'ostruzione nella parte inferiore dell'intestino, che si manifesta con una distensione dell'addome e l'incapacità di espellere il meconio nei neonati.
definition citation: Orphanet
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ha un modello di trasmissione: Non applicabile
ha_una_età_di_insorgenza: Neonatal
ha_una_età_di_insorgenza: Prenatale
presente_in: Europa AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
presente_in: Mondiale AND ha_un_range_di_prevalenza_puntuale : Sconosciuto
presente_in: Mondiale AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 5.0 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
presente_in: United Kingdom AND ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita : 1.5 AND ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita : 1-9 / 100 000
link esperto: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
link sito web: https://www.orpha.net/it/disease/detail/1198
notation: ORPHA:1198

Axiom
annotated source: Atresia del colon
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q42.9
manual_assertion: - NTBT (l'ORPHA code ha una corrispondenza maggiore rispetto al codice utilizzato). - Codice attribuito (ICD-10/ICD-11: il codice ICD è assegnato da Orphanet).

Axiom
annotated source: Atresia del colon
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LB16.0
manual_assertion: - mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti). - Codice specifico (ICD-10/ICD-11: l'ORPHA code ha un proprio codice nella terminologia target).

Axiom
annotated source: Atresia del colon
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annotated target: MONDO:0010562
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atresia del colon
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C562562
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atresia del colon
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:303650
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

Axiom
annotated source: Atresia del colon
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0266190
manual_assertion: mappatura corretta (i termini e i concetti sono equivalenti)

spastin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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symbol: SPAST

SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  some values from: Orphanet 2822
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  some values from: Orphanet_300605
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  some values from: Orphanet_466775
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symbol: SPG11

spartin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  some values from: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 20
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symbol: SPART

SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 21
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symbol: SPG21

atlastin GTPase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 3
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_36386
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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symbol: ATL1

SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_35689
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_99013
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 16q24.3
alternative term: CAR
alternative term: SPG5C
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symbol: SPG7

serine peptidase inhibitor Kazal type 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
  some values from: Pancreatite tropicale
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_700124
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: PCTT
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symbol: SPINK1

serine peptidase inhibitor Kazal type 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 634
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: DKFZp686K19184
alternative term: FLJ21544
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alternative term: LEKTI
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alternative term: lymphoepithelial Kazal-type-related inhibitor
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symbol: SPINK5

sepiapterin reductase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_70594
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: SDR38C1
alternative term: Sepiapterin reductase (L-erythro-7,8-dihydrobiopterin forming)
alternative term: short chain dehydrogenase/reductase family 38C, member 1
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symbol: SPR

spectrin alpha, erythrocytic 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 288
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 822
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 1q23.1
alternative term: EL2
alternative term: elliptocytosis 2
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symbol: SPTA1

spectrin beta, erythrocytic
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 288
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 822
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 14q23.3
alternative term: spherocytosis, clinical type I
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symbol: SPTB

spectrin beta, non-erythrocytic 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_98766
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_352403
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 11q13.2
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symbol: SPTBN2

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_300605
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_36386
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 9q22.31
alternative term: HSAN1
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alternative term: SPTI
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symbol: SPTLC1

steroid 5 alpha-reductase 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 753
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 2p23.1
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symbol: SRD5A2

sushi repeat containing protein X-linked 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_163721
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  on property: gene candidato testato in
  some values from: Orphanet 1945
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  on property: gene candidato testato in
  some values from: Orphanet_98889
subclass of: Restriction
  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: Xq22.1
alternative term: SRPUL
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symbol: SRPX2

sex determining region Y
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 2138
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_251510
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 393
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  on property: gene candidato testato in
  some values from: Orphanet 1772
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 242
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: TDF
alternative term: testis-determining factor
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symbol: SRY

SS18 subunit of BAF chromatin remodeling complex
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  on property: parte di un gene di fusione in
  some values from: Orphanet 3273
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: SMARCL1
alternative term: SYT
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SSX family member 1
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_276234
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  on property: parte di un gene di fusione in
  some values from: Orphanet 3273
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: CT5.1
alternative term: cancer/testis antigen family 5, member 1
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symbol: SSX1

steroidogenic acute regulatory protein
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  on property: gene candidato testato in
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_325524
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_325529
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: STARD1
alternative term: StAR
alternative term: StAR related lipid transfer (START) domain containing 1
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symbol: STAR

signal transducer and activator of transcription 1
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_319595
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_391311
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  on property: mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_391487
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: ISGF-3
alternative term: STAT91
alternative term: transcription factor ISGF-3 components p91/p84
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symbol: STAT1

signal transducer and activator of transcription 5B
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet_220465
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  on property: parte di un gene di fusione in
  some values from: Orphanet 520
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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symbol: STAT5B

serine/threonine kinase 11
type: Class
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 2869
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: LKB1
alternative term: PJS
alternative term: polarization-related protein LKB1
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symbol: STK11

steroid sulfatase
type: Class
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 461
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  on property: ruolo maggiore nel fenotipo di
  some values from: Orphanet_281090
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
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alternative term: ARSC
alternative term: arylsulfatase C
alternative term: steryl-sulfatase
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has db xref: SwissProt:P08842
symbol: STS

syntaxin 11
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 540
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 6q24.2
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has db xref: SwissProt:O75558
symbol: STX11

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 1933
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  on property: ha una localizzazione cromosomica
  has value: 13q14.2
alternative term: succinate--CoA ligase (ADP-forming)
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symbol: SUCLA2

SUFU negative regulator of hedgehog signaling
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 2495
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  on property: mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in
  some values from: Orphanet 475
subclass of: Restriction
  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
  some values from: Orphanet_251858
subclass of: Restriction
  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
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subclass of: Restriction
  on property: fattore maggiore di suscettibilità in
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alternative term: PRO1280
alternative term: SUFUH
alternative term: SUFUXL
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has db xref: Ensembl:ENSG00000107882
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has db xref: OMIM:607035
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symbol: SUFU