ORDO nl 4.8.owl
type: Ontology
creator: Ana Rath
creator: Annie Olry
creator: Boulares Ouchenne
creator: Caterina Lucano
creator: David Lagorce
creator: Marc Hanauer
creator: Valérie Lanneau
created: 2013-06-20T12:00:00
license: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
modified: 2025-12-09T09:58:48
version info: 4.8

curator_inference
type: AnnotationProperty

manual_assertion
type: AnnotationProperty

heeft_overerving
type: AnnotationProperty
definition: Relatie tussen een klinische entiteit en manieren van overerving.

heeft_aanvangsleeftijd
type: AnnotationProperty
definition: Relatie tussen klinische entiteit en aanvangsleeftijd.

aanwezig_in
type: AnnotationProperty
definition: Relatie tussen een klinische entiteit en het geografische gebied waarvoor epidemiologische gegevens (Epidemiologie) beschikbaar zijn.

expert link
type: AnnotationProperty
definition: Stable URL retro-compatible with older versions of the Orphanet website, redirected towards the specific page of a given clinical entity on the Orphanet website.

historische entiteit
type: AnnotationProperty
definition: Een klinische entiteit waarvoor geen informatie werd gepubliceerd in de literatuur sinds het begin van het genetische tijdperk in de jaren 1990, maar die wordt beschouwd als een apart fenotype en daarom wordt weerhouden in de Orphanet-nomenclatuur.

website link
type: AnnotationProperty
definition: Stabiele URL die verwijst naar de specifieke pagina van een bepaalde ziekte op de Orphanet-website.

deel_van
type: ObjectProperty
definition: Relatie tussen twee klinische entiteiten, waarbij één deel uitmaakt van de andere. Bv.: klinisch subtype deel_van ziekte.

ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
type: ObjectProperty
definition: Een mutatie van een gen in een kiemcel die volstaat om de ziekte te veroorzaken en die kan doorgegeven worden aan de nakomelingen.

ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
type: ObjectProperty
definition: Een mutatie van een gen in een somatische cel die volstaat om de ziekte te veroorzaken maar die niet kan doorgegeven worden aan de nakomelingen.

voorname vatbaarheidsfactor in
type: ObjectProperty
definition: Een genmutatie in een kiemcel die vatbaar maakt voor de ontwikkeling van een aandoening, en die vereist maar niet voldoende is om de aandoening te ontwikkelen.

modificerende kiembaanmutatie in
type: ObjectProperty
definition: Een genmutatie in een kiemcel die de klinische presentatie van de aandoening wijzigt en die kan doorgegeven worden aan nakomelingen.

deel van een fusiegen in
type: ObjectProperty
definition: Een coderende of regulerende DNA-sequentie van een gen die is gefuseerd met een andere coderende en/of regulerende DNA-sequentie van een ander gen.

rol in het fenotype van
type: ObjectProperty
definition: Een gen dat vervat zit in een chromosomale herschikking, en waarvan bewezen is dat het een grote invloed heeft op het fenotype van de chromosomale herschikking.

kandidaatgen getest in
type: ObjectProperty
definition: Een gen met een mutatie die vermoedelijk, hoewel het nog niet werd aangetoond, verantwoordelijk is voor een ziekte, en waarvoor een genetische test(en) beschikbaar is (zijn).

ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
type: ObjectProperty
definition: Een mutatie van een gen in een kiemcel die de functie van het overeenkomstige proteïne wijzigt, volstaat om de ziekte te veroorzaken en kan doorgegeven worden aan de nakomelingen.

ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
type: ObjectProperty
definition: Een mutatie van een gen in een kiemcel die resulteert in een nieuwe functie van het overeenkomstige proteïne, volstaat om de ziekte te veroorzaken en kan doorgegeven worden aan de nakomelingen.

biomerker getest in
type: ObjectProperty
definition: Een gen met een variatie die gebruikt wordt om toe te zien op de activiteit van een aandoening en/of de patiëntenuitkomst.

Verplaatst naar
type: ObjectProperty
definition: Deze relatie wordt gecreëerd tussen de gedeprecieerde entiteit en de actieve klinische entiteit (aangeduid als de doelentiteit) die nu erkend wordt. De ORPHAcode waarnaar verwezen wordt, moet gebruikt worden als vervangingscode.

Verwezen naar
type: ObjectProperty
definition: Deze relatie wordt gecreëerd tussen een obsolete entiteit en een actieve klinische entiteit (aangeduid als de doelentiteit) voor gepaste doorverwijzing naar een vervangingscode voor codering. De ORPHAcode waarnaar verwezen wordt, dient beschouwd te worden als een suggestie.

heeft_chromosomale locatie
type: DatatypeProperty
definition: Relatie tussen een gen met proteïneproduct, niet-coderend RNA of ziekte-geassocieerde locus en de cytogenetische locatie ervan op het chromosoom.

48,XXYY-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_165707
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_263749
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_325546
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611327
alternative term: 48,XXYY
definition: Een zeldzame anomalie van het aantal geslachtschromosomen die genetisch gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van een extra X- en Y-chromosoom bij mannen, en klinisch gekenmerkt wordt door een grote gestalte, disfunctionele testes geassocieerd met onvruchtbaarheid en onvoldoende productie van testosteron, verstoorde cognitieve, affectieve en sociale functies, algehele ontwikkelingsachterstand, en een verhoogd risico op congenitale malformaties.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q98.8
has db xref: ICD-11:LD50.3Y
has db xref: MONDO:0015028
has db xref: MeSH:D007713
has db xref: MedDRA:10048230
has db xref: UMLS:C2936741
heeft_overerving: Niet toepasbaar
heeft_overerving: Unknown
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
aanwezig_in: Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/10
notation: ORPHA:10

Axiom
annotated source: 48,XXYY-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10048230
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: 48,XXYY-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2936741
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: 48,XXYY-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q98.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: 48,XXYY-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD50.3Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: 48,XXYY-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015028
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: 48,XXYY-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D007713
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Ataxie-teleangiëctasie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_139027
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_166466
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_169346
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_183422
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_183478
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_252190
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_485382
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_519341
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_522506
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_522520
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611314
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_79379
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_95710
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98097
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98683
alternative term: Syndroom van Louis-Bar
definition: Een zeldzame autosomaal recessieve cerebellaire ataxie door een defect van DNA-herstel, gekenmerkt door progressieve neurologische functiestoornis met cerebellair syndroom, oculocutane teleangiëctasie, defecten van B- en T-celgemedieerde immuniteit, en verhoogde susceptibiliteit voor maligniteit (vooral lymfoïde neoplasmata). Hoge gevoeligheid voor ioniserende straling beperkt de behandeling van patiënten.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.3
has db xref: ICD-11:4A01.31
has db xref: MONDO:0008840
has db xref: MeSH:D001260
has db xref: MedDRA:10003594
has db xref: OMIM:208900
has db xref: OMIM:208910
has db xref: UMLS:C0004135
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
aanwezig_in: Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.49 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.25 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Italy AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.19 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Norway AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: Norway AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.4 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Portugal AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.15 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.25 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100
notation: ORPHA:100

Axiom
annotated source: Ataxie-teleangiëctasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.3
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code).

Axiom
annotated source: Ataxie-teleangiëctasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A01.31
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Ataxie-teleangiëctasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008840
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie-teleangiëctasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D001260
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie-teleangiëctasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10003594
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie-teleangiëctasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:208900
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Ataxie-teleangiëctasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:208910
manual_assertion: NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Ataxie-teleangiëctasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0004135
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Oculair albinisme met laat optredende sensorineurale doofheid
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_284804
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_90642
definition: Oculair albinisme met laat optredende sensorineurale doofheid is een zeldzaam, X-gebonden erfelijk subtype van oculair albinisme dat gekarakteriseerd wordt door ernstige visuele beperking, doorschijnende lichtblauwe irissen, een verminderde hoeveelheid retinaal pigment en matig ernstige doofheid met een aanvang gaande van de adolescentie tot het vierde of vijfde levensdecennium.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E70.3
has db xref: ICD-11:LD2H.Y
has db xref: MONDO:0010390
has db xref: MeSH:C537043
has db xref: OMIM:300650
has db xref: UMLS:C1845069
heeft_overerving: X-gebonden recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 9.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1000
notation: ORPHA:1000

Axiom
annotated source: Oculair albinisme met laat optredende sensorineurale doofheid
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E70.3
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Oculair albinisme met laat optredende sensorineurale doofheid
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2H.Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Oculair albinisme met laat optredende sensorineurale doofheid
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010390
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Oculair albinisme met laat optredende sensorineurale doofheid
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537043
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Oculair albinisme met laat optredende sensorineurale doofheid
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:300650
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Oculair albinisme met laat optredende sensorineurale doofheid
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1845069
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Reticulair perineurioom
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Extraneuraal perineurioom
has db xref: ICD-10:D36.1
has db xref: ICD-11:2F3Y
has db xref: MONDO:0015029
has db xref: UMLS:C5681810
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100000
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:100000

Axiom
annotated source: Reticulair perineurioom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D36.1
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Reticulair perineurioom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2F3Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Reticulair perineurioom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015029
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Reticulair perineurioom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681810
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Scleroserend perineurioom
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Extraneuraal perineurioom
has db xref: ICD-10:D36.1
has db xref: ICD-11:2F3Y
has db xref: MONDO:0015030
has db xref: UMLS:C5681811
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100001
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:100001

Axiom
annotated source: Scleroserend perineurioom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D36.1
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Scleroserend perineurioom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2F3Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Scleroserend perineurioom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015030
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Scleroserend perineurioom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681811
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Extraneuraal perineurioom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_85102
alternative term: Perineurioom van de weke delen
definition: Extraneuraal perineurioom is een zeldzame tumor van craniale en spinale zenuwen die ontstaat uit perifere zenuwscheden en bestaat exclusief of voornamelijk uit cellen die perineuriale differentiatie vertonen. Het komt voor als een goed begrensde, zelden ingekapselde massa, die niet is geassocieerd met een herkenbare zenuw, en die doorgaans ontstaat in de dermis en de subcutis (onderhuids weefsel) van de ledematen of de romp, of in zeldzamere gevallen, in diepe weke delen of huid (e.g. in de maag, nier, pancreas, kaaksinus, onderkaak, bronchiaalboom en het gelaat). Het klinisch beeld hangt af van de locatie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:D36.1
has db xref: ICD-11:2F3Y
has db xref: MONDO:0015031
has db xref: UMLS:C4708595
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Op leeftijd
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 300.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100002
notation: ORPHA:100002

Axiom
annotated source: Extraneuraal perineurioom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D36.1
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Extraneuraal perineurioom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2F3Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Extraneuraal perineurioom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015031
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Extraneuraal perineurioom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4708595
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Intraneuraal perineurioom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_85102
definition: Intraneuraal perineurioom is een zeldzame tumor van craniale en spinale zenuwen die ontstaat uit perifere zenuwscheden en bestaat exclusief of voornamelijk uit cellen die perineuriale differentiatie vertonen. Het presenteert zich als een gelokaliseerde, tubulaire of fusiforme vergroting van een zenuw of zenuwsegment, meestal in de ledematen of de romp, geassocieerd met een overwegend motorische mononeuropathie, met onder meer traag, pijnloos, gradueel verlies van motorische functie in de betrokken zenuwstam, spierzwakte en -atrofie en, zelden, sensorische disfunctie. Betrokkenheid van hersenzenuwen komt maar zelden voor.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:D36.1
has db xref: ICD-11:2F3Y
has db xref: ICD-11:XH4BQ8
has db xref: MONDO:0015032
has db xref: UMLS:C1370658
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 172.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100003
notation: ORPHA:100003

Axiom
annotated source: Intraneuraal perineurioom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D36.1
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Intraneuraal perineurioom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2F3Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Intraneuraal perineurioom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:XH4BQ8
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Intraneuraal perineurioom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015032
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Intraneuraal perineurioom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1370658
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

ABèta-amyloïdose, Nederlands type
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_85458
alternative term: ABètaE22Q-amyloïdose
alternative term: Erfelijke cerebrale hemorragie met amyloïdose, Nederlands type
alternative term: HCHWA, Nederlands type
alternative term: HCHWA-D
definition: Erfelijke cerebrale hemorragie met amyloïdose, Nederlands type (HCHWA-D) is een vorm van HCHWA (zie deze term), een groep familiale aandoeningen van het centrale zenuwstelsel, die wordt gekarakteriseerd door ernstige cerebrale amyloïde angiopathie (CAA), beroertes met of zonder bloedingen, en dementie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E85.4+
has db xref: ICD-10:I68.0*
has db xref: ICD-11:8B22.3
has db xref: MONDO:0015033
has db xref: OMIM:605714
has db xref: UMLS:C2931672
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 250.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100006
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:100006

Axiom
annotated source: ABèta-amyloïdose, Nederlands type
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E85.4+
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: ABèta-amyloïdose, Nederlands type
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:I68.0*
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: ABèta-amyloïdose, Nederlands type
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B22.3
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: ABèta-amyloïdose, Nederlands type
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015033
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: ABèta-amyloïdose, Nederlands type
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605714
manual_assertion: NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: ABèta-amyloïdose, Nederlands type
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931672
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

ACys-amyloïdose
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_85458
alternative term: CST3-gerelateerde amyloïdose
alternative term: Cystatine-amyloïdose
alternative term: Erfelijke cerebrale hemorragie met amyloïdose, IJslands type
alternative term: Erfelijke cystatine C amyloïde angiopathie
alternative term: HCHWA, Ijslands type
definition: Een vorm van hereditaire cerebrale hemorragie met amyloïdose, gekarakteriseerd door een aanvangsleeftijd tussen 20-30 jaar, ernstige systemische amyloïdose, en recidiverende lobaire intracerebrale hemorragie. In tegenstelling tot andere vormen van hereditaire cerebrale hemorragie met amyloïdose wordt dit subtype veroorzaakt door een mutatie in het gen CST3 (20p11.2), dat codeert voor cystatine C voorlopereiwit.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E85.4+
has db xref: ICD-10:I68.0*
has db xref: ICD-11:8B22.3
has db xref: MONDO:0007098
has db xref: OMIM:105150
has db xref: UMLS:C1527338
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 9.0 (Familie/Gezinnen)
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100008
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:100008

Axiom
annotated source: ACys-amyloïdose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E85.4+
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: ACys-amyloïdose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:I68.0*
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: ACys-amyloïdose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B22.3
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: ACys-amyloïdose
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007098
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: ACys-amyloïdose
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:105150
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: ACys-amyloïdose
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1527338
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type A
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_86823
definition: Een zeldzaam, genetisch subtype van lissencefalie met cerebellaire hypoplasie dat gekarakteriseerd wordt door klassieke lissencefalie met verdikte corticale grijze stof (ofwel zonder waarneembare gradiënt, ofwel met een voornamelijk posterieure gradiënt, ofwel met een voornamelijk anterieure gradiënt), geassocieerd met variabele, voornamelijk op de middellijn gesitueerde, cerebellaire hypoplasie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015034
has db xref: UMLS:C5191423
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100011
notation: ORPHA:100011

Axiom
annotated source: Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type A
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type A
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type A
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015034
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type A
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5191423
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type B
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_86823
definition: Een vorm van lissencefalie met cerebellaire hypoplasie, gekarakteriseerd door subtiele microcefalie, hypotonie en neurologische en cognitieve ontwikkelingsachterstand. Malformatie van hippocampus is een typisch kenmerk van deze aandoening bij beeldvorming.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015035
has db xref: UMLS:C4274993
heeft_aanvangsleeftijd: Antenataal
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 50.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100012
notation: ORPHA:100012

Axiom
annotated source: Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type B
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type B
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type B
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015035
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type B
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4274993
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type C
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_86823
definition: Een ernstige vorm van lissencefalie met cerebellaire hypoplasie, gekarakteriseerd door ernstige microcefalie, gespleten verhemelte, en ernstige hypoplasie van cerebellum en hersenstam, met neonataal overlijden tot gevolg.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015036
has db xref: UMLS:C4274992
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 2.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100013
notation: ORPHA:100013

Axiom
annotated source: Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type C
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type C
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type C
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015036
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type C
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4274992
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type D
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_86823
definition: Een vorm van lissencefalie met cerebellaire hypoplasie, gekarakteriseerd door uitgesproken microcefalie (≤ -3 SD), intellectuele achterstand, spastische diplegie en matige tot ernstige cerebellaire hypoplasie met betrokkenheid van zowel vermis als hemisferen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015037
has db xref: UMLS:C4274991
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100014
notation: ORPHA:100014

Axiom
annotated source: Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type D
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type D
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type D
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015037
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type D
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4274991
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type E
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_86823
definition: Een zeldzaam, genetisch subtype van lissencefalie met cerebellaire hypoplasie dat gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van lissencefalie met een abrupte transitie, nabij de grens tussen de frontale en pariëtale cortex, gaande van frontale agyrie tot posterieur vereenvoudigde hersenwindingen, geassocieerd met cerebellaire hypoplasie die voornamelijke de vermis op de middellijn treft.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015038
has db xref: UMLS:C5191422
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100015
notation: ORPHA:100015

Axiom
annotated source: Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type E
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type E
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015038
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type E
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5191422
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type E
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type F
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_86823
definition: Een ernstige vorm van lissencefalie met cerebellaire hypoplasie, gekarakteriseerd door microcefalie van minstens - 3 SD en een dikke cortex geassocieerd met volledige afwezigheid van corpus callosum.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015039
has db xref: UMLS:C4274989
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100016
notation: ORPHA:100016

Axiom
annotated source: Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type F
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type F
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type F
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015039
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type F
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4274989
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Myelodysplastisch neoplasma met overmaat aan blasten type 1
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_86839
alternative term: MDS met overmaat aan blasten type 1
alternative term: MDS-IB1
alternative term: RAEB-1
alternative term: Refractaire anemie met exces van blasten type 1
definition: Een ernstig type van RAEB gekarakteriseerd door cytopenieën en de volgende hematologische parameters: uni- of multilineaire dysplasie, 5% tot 9% blastcellen in beenmerg of 2% tot 4% in perifeer bloed, en geen Auer-staafjes (abnormale, naaldvormige of ronde inclusies in het cytoplasma van myeloblasten en promyelocyten). Er werd een mediane overleving van 18 maanden gerapporteerd.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:D46.2
has db xref: ICD-11:2A35
has db xref: MONDO:0015040
has db xref: UMLS:C1318550
heeft_overerving: Niet toepasbaar
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100019
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:100019

Axiom
annotated source: Myelodysplastisch neoplasma met overmaat aan blasten type 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D46.2
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Myelodysplastisch neoplasma met overmaat aan blasten type 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A35
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Myelodysplastisch neoplasma met overmaat aan blasten type 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015040
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Myelodysplastisch neoplasma met overmaat aan blasten type 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1318550
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Myelodysplastisch neoplasma met overmaat aan blasten type 2
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_86839
alternative term: MDS met overmaat aan blasten type 2
alternative term: MDS-IB2
alternative term: RAEB-2
alternative term: Refractaire anemie met exces van blasten type 2
definition: Een zeer ernstig type van RAEB gekarakteriseerd door cytopenieën en de volgende hematologische parameters: uni- of multilineaire dysplasie, 10% tot 19% blastcellen in beenmerg of 5% tot 19% in perifeer bloed, variabele aanwezigheid van Auer-staafjes (abnormale, naaldvormige of ronde inclusies in het cytoplasma van myeloblasten en promyelocyten). Er werd een mediane overleving van 18 maanden gerapporteerd.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:D46.2
has db xref: ICD-11:2A35
has db xref: MONDO:0015041
has db xref: UMLS:C4704767
heeft_overerving: Niet toepasbaar
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100020
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:100020

Axiom
annotated source: Myelodysplastisch neoplasma met overmaat aan blasten type 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D46.2
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Myelodysplastisch neoplasma met overmaat aan blasten type 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A35
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Myelodysplastisch neoplasma met overmaat aan blasten type 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015041
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Myelodysplastisch neoplasma met overmaat aan blasten type 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4704767
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Primair plasmacytoom van bot
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_86855
has db xref: ICD-10:C90.3
has db xref: ICD-11:2A83.2
has db xref: MONDO:0015042
aanwezig_in: United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.15 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100021
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:100021

Axiom
annotated source: Primair plasmacytoom van bot
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C90.3
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Primair plasmacytoom van bot
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A83.2
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Primair plasmacytoom van bot
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015042
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Extramedullair weke delen-plasmacytoom
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_86855
has db xref: ICD-10:C90.2
has db xref: ICD-11:2A83.2
has db xref: MONDO:0015043
has db xref: UMLS:C2211567
aanwezig_in: United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.1 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100022
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:100022

Axiom
annotated source: Extramedullair weke delen-plasmacytoom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C90.2
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Extramedullair weke delen-plasmacytoom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A83.2
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Extramedullair weke delen-plasmacytoom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015043
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Extramedullair weke delen-plasmacytoom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2211567
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Mu-zwareketenziekte
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_86864
alternative term: mu-HCD
definition: Een type van zwareketenziekte (HCD), gekarakteriseerd door de productie van onvolledige monoklonale mu-zware ketens zonder geassocieerde lichte ketens. Het klinisch beeld lijkt op dat van patiënten met chronische lymfatische leukemie/klein lymfocytair lymfoom (CLL/SLL).
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C88.2
has db xref: ICD-11:2A84.2
has db xref: ICD-11:XH2JK2
has db xref: MONDO:0015044
has db xref: UMLS:C0242310
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 35.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100024
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:100024

Axiom
annotated source: Mu-zwareketenziekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C88.2
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code).

Axiom
annotated source: Mu-zwareketenziekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A84.2
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Mu-zwareketenziekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:XH2JK2
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Mu-zwareketenziekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015044
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Mu-zwareketenziekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0242310
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Alfa-zwareketenziekte
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_86864
alternative term: Alfa-HCD
alternative term: IPSID
alternative term: Immunoproliferatieve ziekte van dunne darm
alternative term: Mediterraan lymfoom
definition: Een type van zwareketenziekte (HCD) gekarakteriseerd door de productie van onvolledige monoklonale alfa-zware ketens zonder geassocieerde lichte ketens. Alfa-HCD wordt beschouwd als een subtype van immunoproliferatieve dunnedarmziekte (IPSID). De klinische presentatie omvat chronische diarree met bewijs van malabsorptie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C88.3
has db xref: ICD-11:2A84.0
has db xref: ICD-11:XH1Y65
has db xref: MONDO:0015045
has db xref: MeSH:D007161
has db xref: UMLS:C0021071
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 400.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100025
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:100025

Axiom
annotated source: Alfa-zwareketenziekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C88.3
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code).

Axiom
annotated source: Alfa-zwareketenziekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A84.0
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Alfa-zwareketenziekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:XH1Y65
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Alfa-zwareketenziekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015045
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Alfa-zwareketenziekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D007161
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Alfa-zwareketenziekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0021071
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Gamma-zwareketenziekte
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_86864
alternative term: Gamma-HCD
alternative term: Ziekte van Franklin
definition: Een type van zwareketenziekte (HCD), gekarakteriseerd door de productie van onvolledige monoklonale gamma-zware ketens zonder geassocieerde lichte ketens. De klinische presentatie lijkt meestal op die van patiënten met systemische lymfoproliferatieve/auto-immuunziekten.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C88.2
has db xref: ICD-11:2A84.1
has db xref: MONDO:0015046
has db xref: UMLS:C0018854
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 120.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100026
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:100026

Axiom
annotated source: Gamma-zwareketenziekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C88.2
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code).

Axiom
annotated source: Gamma-zwareketenziekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A84.1
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Gamma-zwareketenziekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015046
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Gamma-zwareketenziekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0018854
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Hypoplastische amelogenesis imperfecta
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_88661
alternative term: Amelogenesis imperfecta type 1
has db xref: ICD-10:K00.5
has db xref: ICD-11:LA30.6
has db xref: MONDO:0015047
has db xref: MeSH:C538240
has db xref: OMIM:104500
has db xref: OMIM:104530
has db xref: OMIM:204650
has db xref: OMIM:301201
has db xref: OMIM:616221
has db xref: OMIM:616270
has db xref: OMIM:617297
has db xref: UMLS:C0399367
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100031
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:100031

Axiom
annotated source: Hypoplastische amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K00.5
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Hypoplastische amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA30.6
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Hypoplastische amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015047
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Hypoplastische amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538240
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Hypoplastische amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:104500
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Hypoplastische amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:104530
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Hypoplastische amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:204650
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Hypoplastische amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:301201
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Hypoplastische amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616221
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Hypoplastische amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616270
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Hypoplastische amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:617297
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Hypoplastische amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0399367
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Hypogecalcificeerde amelogenesis imperfecta
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_88661
alternative term: Amelogenesis imperfecta type 3
has db xref: ICD-10:K00.5
has db xref: ICD-11:LA30.6
has db xref: MONDO:0968955
has db xref: MeSH:C562880
has db xref: OMIM:130900
has db xref: OMIM:616221
has db xref: OMIM:617607
has db xref: OMIM:618386
has db xref: UMLS:C0399376
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100032
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:100032

Axiom
annotated source: Hypogecalcificeerde amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K00.5
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Hypogecalcificeerde amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA30.6
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Hypogecalcificeerde amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0968955
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Hypogecalcificeerde amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C562880
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Hypogecalcificeerde amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:130900
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Hypogecalcificeerde amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616221
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Hypogecalcificeerde amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:617607
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Hypogecalcificeerde amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:618386
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Hypogecalcificeerde amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0399376
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Hypomaturatie amelogenesis imperfecta
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_88661
alternative term: Amelogenesis imperfecta type 2
has db xref: ICD-10:K00.5
has db xref: ICD-11:LA30.6
has db xref: MONDO:0015048
has db xref: MeSH:C536606
has db xref: OMIM:204700
has db xref: OMIM:301200
has db xref: OMIM:612529
has db xref: OMIM:613211
has db xref: OMIM:614832
has db xref: OMIM:615887
has db xref: OMIM:617217
has db xref: UMLS:C0399372
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100033
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:100033

Axiom
annotated source: Hypomaturatie amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K00.5
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Hypomaturatie amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA30.6
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Hypomaturatie amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015048
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Hypomaturatie amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536606
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Hypomaturatie amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:204700
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Hypomaturatie amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:301200
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Hypomaturatie amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:612529
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Hypomaturatie amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:613211
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Hypomaturatie amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:614832
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Hypomaturatie amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615887
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Hypomaturatie amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:617217
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Hypomaturatie amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0399372
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Hypomaturatie-hypoplastische amelogenesis imperfecta met taurodontie
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_88661
alternative term: Amelogenesis imperfecta type 4
has db xref: ICD-10:K00.5
has db xref: ICD-11:LA30.6
has db xref: MONDO:0007093
has db xref: OMIM:104510
has db xref: UMLS:C0399373
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100034
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:100034

Axiom
annotated source: Hypomaturatie-hypoplastische amelogenesis imperfecta met taurodontie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K00.5
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Hypomaturatie-hypoplastische amelogenesis imperfecta met taurodontie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA30.6
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Hypomaturatie-hypoplastische amelogenesis imperfecta met taurodontie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007093
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Hypomaturatie-hypoplastische amelogenesis imperfecta met taurodontie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:104510
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Hypomaturatie-hypoplastische amelogenesis imperfecta met taurodontie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0399373
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Solitaire necrotische nodulus van lever
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_306636
alternative term: Hepatische solitaire necrotische nodulus
definition: Een zeldzaam, niet-maligne leverletsel gekarakteriseerd door een massa met een volledig necrotische, vaak deels verkalkte, kern, omringd door een dens, gehyaliniseerd, fibreus kapsel dat elastinevezels bevat. Patiënten zijn meestal asymptomatisch, maar sommigen kunnen lijden aan intermitterende abdominale pijn of abdominaal ongemak.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:K76.8
has db xref: ICD-11:DB99.Y
has db xref: MONDO:0015049
has db xref: UMLS:C2960192
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100035
notation: ORPHA:100035

Axiom
annotated source: Solitaire necrotische nodulus van lever
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K76.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Solitaire necrotische nodulus van lever
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DB99.Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Solitaire necrotische nodulus van lever
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015049
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Solitaire necrotische nodulus van lever
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2960192
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Familiale pseudohyperkaliëmie type 1
type: Class
subclass of: Orphanet C045
subclass of: Restriction
  on property: Verplaatst naar
  some values from: Orphanet 3202
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Gedehydrateerde erfelijke stomatocytose
deprecated: true
notation: ORPHA:100039

OBSOLEET: Familiale pseudohyperkaliëmie type 2
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Orphanet_90044
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Familiale pseudohyperkaliëmie
deprecated: true
notation: ORPHA:100040

OBSOLEET: Familiale pseudohyperkaliëmie, Cardiff-type
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Orphanet_90044
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Familiale pseudohyperkaliëmie
deprecated: true
notation: ORPHA:100041

Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type A
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_90114
alternative term: CMTDIA
definition: Een zeldzame, erfelijke motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door intermediaire motorische zenuwgeleidingssnelheden van de mediane zenuw (meestal tussen 25 en 45 m/s) en tekenen van zowel demyelinisatie als axonale degeneratie in zenuwbiopten. Het presenteert zich met typische klinische kenmerken van ziekte van Charcot-Marie-Tooth (progressieve spierzwakte en -atrofie van distale ledematen, distaal zintuiglijk verlies, verminderde of afwezige diepe peesreflexen, en voetmisvormingen) in het eerste tot tweede levensdecennium, met gestage progressie tot het vierde levensdecennium, en daarna ernstige progressie en stabilisatie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.2
has db xref: MONDO:0011675
has db xref: MeSH:C564702
has db xref: OMIM:606483
has db xref: UMLS:C1847896
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 20.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100043
notation: ORPHA:100043

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type A
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type A
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.2
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type A
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011675
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type A
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564702
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type A
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:606483
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type A
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1847896
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type B
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_90114
alternative term: CMTDIB
definition: Een zeldzame, erfelijke motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door intermediaire motorische zenuwgeleidingssnelheden van de mediane zenuw (meestal tussen 25 en 45 m/s) en tekenen van zowel demyelinisatie als axonale degeneratie in zenuwbiopten. Het presenteert zich met mild tot matig ernstige, traag progressieve typische klinische kenmerken van ziekte van Charcot-Marie-Tooth (spierzwakte en -atrofie van distale ledematen, distaal zintuiglijk verlies, verminderde of afwezige diepe peesreflexen, en voetmisvormingen). Andere bevindingen zijn onder meer asymptomatische neutropenie en vroeg aanvangende cataracten.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.2
has db xref: MONDO:0011674
has db xref: MeSH:C564703
has db xref: OMIM:606482
has db xref: UMLS:C1847902
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 37.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100044
notation: ORPHA:100044

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type B
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type B
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.2
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type B
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011674
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type B
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564703
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type B
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:606482
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type B
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1847902
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type C
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_90114
alternative term: CMTDIC
definition: Een zeldzame, erfelijke motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door intermediaire motorische zenuwgeleidingssnelheden van de mediane zenuw (meestal tussen 25 en 60 m/s). Het presenteert zich met matig ernstige, traag progressieve typische klinische kenmerken van ziekte van Charcot-Marie-Tooth (spierzwakte en -atrofie van distale ledematen, distaal zintuiglijk verlies, verminderde of afwezige diepe peesreflexen, voetmisvormingen, atrofie van de musculus extensor digitorum brevis (korte tenenstrekker)). Bevindingen bij analyse van zenuwbiopten zijn onder meer leeftijdsafhankelijke axonale degeneratie, verminderd aantal grote gemyeliniseerde vezels, segmentale remyelinisatie, en geen zogenaamde uienschillen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.2
has db xref: MONDO:0012012
has db xref: MeSH:C564257
has db xref: OMIM:608323
has db xref: UMLS:C1842237
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 35.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100045
notation: ORPHA:100045

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type C
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type C
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.2
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type C
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012012
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type C
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564257
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type C
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:608323
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type C
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1842237
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type D
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_90114
alternative term: CMTDID
definition: Een zeldzame, erfelijke motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door intermediaire motorische zenuwgeleidingssnelheden van de mediane zenuw (meestal tussen 25 en 45 m/s) en tekenen van zowel axonale degeneratie als demyelinisatie zonder zogenaamde uienschillen in zenuwbiopten. Het presenteert zich met typische klinische kenmerken van ziekte van Charcot-Marie-Tooth met een variabele ernst (progressieve spierzwakte en -atrofie van distale ledematen, distaal zintuiglijk verlies, verminderde of afwezige diepe peesreflexen, en voetmisvormingen). Overige bevindingen in sommige families zijn onder meer invaliderende neuropathische pijn en milde posturale/kinetische tremor van bovenste ledematen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.2
has db xref: MONDO:0011909
has db xref: MeSH:C564333
has db xref: OMIM:607791
has db xref: UMLS:C1843075
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 12.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100046
notation: ORPHA:100046

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type D
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type D
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.2
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type D
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011909
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type D
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564333
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type D
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607791
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type D
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1843075
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Geïsoleerde duplicatiecyste van oesofagus
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_91357
alternative term: Geïsoleerde duplicatiecyste van slokdarm
alternative term: Geïsoleerde oesofageale duplicatiecyste
definition: Een zeldzame, congenitale, niet-syndromale malformatie van oesofagus, gekenmerkt door tubulaire of sferische cystische massa's die omgeven worden door een dubbele laag gladde spier bekleed met squameus of enterisch epitheel, en die doorlopen tot in of grenzen aan de slokdarm. De cyste is doorgaans distaal gesitueerd, en kan al dan niet communiceren met oesofageaal lumen. De meesten worden symptomatisch en presenteren zich met variabele symptomen waaronder dysfagie, niet-productieve hoest, pijn op borst of niet-gedijen. Andere symptomen, zoals hartkloppingen door hartritmestoornis, thoracale rugpijn, en koorts door mediastinitis, werden ook reeds gerapporteerd.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q39.8
has db xref: ICD-11:LB12.Y
has db xref: MONDO:0015050
has db xref: UMLS:C4303524
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100047
notation: ORPHA:100047

Axiom
annotated source: Geïsoleerde duplicatiecyste van oesofagus
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q39.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Geïsoleerde duplicatiecyste van oesofagus
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LB12.Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Geïsoleerde duplicatiecyste van oesofagus
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015050
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Geïsoleerde duplicatiecyste van oesofagus
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4303524
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Geïsoleerde tubulaire duplicatie van oesofagus
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_91357
definition: Een zeldzame, niet-syndromale, congenitale malformatie van oesofagus, gekenmerkt door een tweede structuur met individueel lumen en meerlagig plaveiselepitheel en muscularis mucosae gelegen in of naast de echte oesofagus, wat leidt tot dysfagie, misselijkheid, braken, retrosternale pijn en ademhalingsproblemen (stridor en recidiverende pneumonie), en presentatie in de kindertijd.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q39.8
has db xref: ICD-11:LB12.Y
has db xref: MONDO:0015051
has db xref: UMLS:C4274729
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100048
notation: ORPHA:100048

Axiom
annotated source: Geïsoleerde tubulaire duplicatie van oesofagus
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q39.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Geïsoleerde tubulaire duplicatie van oesofagus
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LB12.Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Geïsoleerde tubulaire duplicatie van oesofagus
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015051
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Geïsoleerde tubulaire duplicatie van oesofagus
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4274729
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Primaire interstitiële longziekte specifiek voor de kinderjaren door pulmonale surfactanteiwitanomalieën
type: Class
subclass of: Orphanet_264670
subclass of: Orphanet_264992
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Primaire ILD-specifiek voor de kinderjaren door pulmonale surfactanteiwitanomalieën
definition: Een groep van interstitiële longziekten (ILD) geïnduceerd door genetische mutaties die de functie van surfactant en gaswisseling in de longen verstoren. De aandoeningen veroorzaakt door deze mutaties treffen voldragen baby's en oudere kinderen, en vertonen aanzienlijke overlap wat betreft hun klinische en histologische presentaties.
definition citation: Orphanet
has db xref: UMLS:C5680383
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100049
notation: Categorie
notation: ORPHA:100049

Axiom
annotated source: Primaire interstitiële longziekte specifiek voor de kinderjaren door pulmonale surfactanteiwitanomalieën
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680383
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Erfelijk angio-oedeem type 1
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_528623
alternative term: Erfelijk angioneurotisch oedeem type 1
alternative term: HAE-I
alternative term: Hereditair angio-oedeem type 1
definition: Een vorm van erfelijk angio-oedeem gekarakteriseerd door acuut oedeem in onderhuidse weefsels, ingewanden en/of de bovenste luchtwegen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:D84.1
has db xref: ICD-11:4A00.14
has db xref: MONDO:0015053
has db xref: OMIM:106100
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Elke leeftijd
aanwezig_in: Europa AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Italy AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.54 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100050
notation: Etiologisch subtype
notation: ORPHA:100050

Axiom
annotated source: Erfelijk angio-oedeem type 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D84.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Erfelijk angio-oedeem type 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A00.14
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Erfelijk angio-oedeem type 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015053
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Erfelijk angio-oedeem type 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:106100
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Erfelijk angio-oedeem type 2
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_528623
alternative term: Erfelijk angioneurotisch oedeem type 2
alternative term: HAE 2
alternative term: HAE-II
alternative term: Hereditair angio-oedeem type 2
definition: Hereditair angio-oedeem type 2 (HAE 2) is een vorm van hereditair angio-oedeem (zie deze term) gekenmerkt door acuut oedeem in subcutane weefsels, inwendige organen en/of de bovenste luchtwegen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:D84.1
has db xref: ICD-11:4A00.14
has db xref: MONDO:0015054
has db xref: OMIM:106100
has db xref: UMLS:C0398776
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Elke leeftijd
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100051
notation: Etiologisch subtype
notation: ORPHA:100051

Axiom
annotated source: Erfelijk angio-oedeem type 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D84.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Erfelijk angio-oedeem type 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A00.14
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Erfelijk angio-oedeem type 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015054
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Erfelijk angio-oedeem type 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:106100
manual_assertion: NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Erfelijk angio-oedeem type 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0398776
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

F12-gerelateerd erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_528647
alternative term: Erfelijk angio-oedeem type 3
alternative term: Erfelijk angioneurotisch oedeem type 3
alternative term: F12-gerelateerd HAE met normale C1-inhibitor
alternative term: HAE 3
alternative term: HAE-III
alternative term: Hereditair angio-oedeem type 3
alternative term: Overgeërfd oestrogeenafhankelijk angio-oedeem
alternative term: Overgeërfd oestrogeenafhankelijk angioneurotisch oedeem
alternative term: Overgeërfd oestrogeengeassocieerd angio-oedeem
alternative term: Overgeërfd oestrogeengeassocieerd angioneurotisch oedeem
definition: Een zeldzaam hereditair angio-oedeem, gekenmerkt door normale serumspiegel en functie van C1-inhibitor, normale C1-activiteit, en, klinisch, recidiverend subcutaan oedeem, aanvallen van abdominale pijn, en episodes van potentieel levensbedreigende obstructie van bovenste luchtwegen. De aandoening komt nagenoeg enkel voor bij vrouwen, en episodes worden vaak uitgelokt of verergerd door hoge gehaltes van oestrogeen (zoals tijdens zwangerschap of behandeling met orale contraceptiva).
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:T78.3
has db xref: ICD-11:4A00.14
has db xref: MONDO:0012526
has db xref: MeSH:D056828
has db xref: OMIM:610618
has db xref: UMLS:C1857728
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100054
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:100054

Axiom
annotated source: F12-gerelateerd erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:T78.3
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: F12-gerelateerd erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A00.14
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: F12-gerelateerd erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012526
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: F12-gerelateerd erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D056828
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: F12-gerelateerd erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:610618
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: F12-gerelateerd erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1857728
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Verworven angio-oedeem type 2
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_528663
alternative term: AAE 2
alternative term: AAE II
alternative term: Verworven angioneurotisch oedeem type 2
definition: Een type van verworven angio-oedeem, gekarakteriseerd door acuut oedeem in onderhuidse weefsels, ingewanden en/of de bovenste luchtwegen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:T78.3
has db xref: ICD-11:4A00.15
has db xref: MONDO:0015055
has db xref: UMLS:C5680381
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100055
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:100055

Axiom
annotated source: Verworven angio-oedeem type 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:T78.3
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Verworven angio-oedeem type 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A00.15
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Verworven angio-oedeem type 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015055
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Verworven angio-oedeem type 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680381
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Verworven angio-oedeem type 1
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_528663
alternative term: Verworven angioneurotisch oedeem type 1
definition: Een type van verworven angio-oedeem, gekarakteriseerd door acuut oedeem in onderhuidse weefsels, ingewanden en/of de bovenste luchtwegen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:T78.3
has db xref: ICD-11:4A00.15
has db xref: MONDO:0015056
has db xref: UMLS:C5680380
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100056
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:100056

Axiom
annotated source: Verworven angio-oedeem type 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:T78.3
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Verworven angio-oedeem type 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A00.15
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Verworven angio-oedeem type 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015056
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Verworven angio-oedeem type 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680380
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Angio-oedeem geïnduceerd door renine-angiotensine-aldosteronsysteemblokker
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_91385
alternative term: ACE-remmer-gerelateerd verworven angio-oedeem
alternative term: ACEI-gerelateerd verworven angio-oedeem
alternative term: Angio-oedeem geïnduceerd door RAAS-blokker
alternative term: Angioneurotisch oedeem geïnduceerd door RAAS-blokker
alternative term: Angioneurotisch oedeem geïnduceerd door renine-angiotensine-aldosteronsysteemblokker
alternative term: RAE
alternative term: Verworven angio-oedeem met normale C1-remmer
alternative term: Verworven angio-oedeem met normale C1Inh
definition: Door renine-angiotensine-aldosteronsysteem (RAAS)-blokker geïnduceerd angio-oedeem (RAE) is een type van verworven angio-oedeem (AAE, zie deze term) gekenmerkt door acuut oedeem in subcutane weefsels, inwendige organen en/of de bovenste luchtwegen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:T78.3
has db xref: ICD-11:EH61.1
has db xref: MONDO:0015057
has db xref: OMIM:300909
has db xref: UMLS:C1268945
heeft_overerving: Multigeen/multifactorieel
heeft_overerving: Niet toepasbaar
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100057
notation: ORPHA:100057

Axiom
annotated source: Angio-oedeem geïnduceerd door renine-angiotensine-aldosteronsysteemblokker
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:T78.3
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Angio-oedeem geïnduceerd door renine-angiotensine-aldosteronsysteemblokker
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:EH61.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Angio-oedeem geïnduceerd door renine-angiotensine-aldosteronsysteemblokker
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015057
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Angio-oedeem geïnduceerd door renine-angiotensine-aldosteronsysteemblokker
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:300909
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Angio-oedeem geïnduceerd door renine-angiotensine-aldosteronsysteemblokker
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1268945
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Waterhouse-Friderichsensyndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_95409
has db xref: ICD-10:A39.1+
has db xref: ICD-10:E35.1*
has db xref: ICD-11:1C1C.1
has db xref: MONDO:0006015
has db xref: MeSH:D014884
has db xref: MedDRA:10047847
has db xref: UMLS:C1403891
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100067
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:100067

Axiom
annotated source: Waterhouse-Friderichsensyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:A39.1+
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Waterhouse-Friderichsensyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E35.1*
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code).

Axiom
annotated source: Waterhouse-Friderichsensyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1C1C.1
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Waterhouse-Friderichsensyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0006015
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Waterhouse-Friderichsensyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D014884
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Waterhouse-Friderichsensyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10047847
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Waterhouse-Friderichsensyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1403891
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Semantische dementie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet 282
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_95432
alternative term: Semantische primaire progressieve afasie
alternative term: Semantische variante PPA
definition: 'Semantische dementie is een vorm van frontotemporale dementie (FTD; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door progressief, amodaal en totaal verlies van semantische kennis (combinatie van visuele associatieve agnosie, anomie, oppervlaktedyslexie of dysgrafie en een verstoord begrip van de betekenis van woorden) en gedragsafwijkingen, te wijten aan de degeneratie van de voorste temporale hersenkwabben.'
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G31.0
has db xref: ICD-11:6D83
has db xref: MONDO:0010857
has db xref: OMIM:172700
has db xref: OMIM:600274
has db xref: UMLS:C0338462
heeft_overerving: Multigeen/multifactorieel
heeft_overerving: Niet toepasbaar
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 49.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100069
notation: ORPHA:100069

Axiom
annotated source: Semantische dementie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G31.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Semantische dementie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:6D83
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Semantische dementie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010857
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Semantische dementie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:172700
manual_assertion: NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Semantische dementie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600274
manual_assertion: NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Semantische dementie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0338462
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Progressieve niet-vloeiende afasie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet 282
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_306708
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_95432
alternative term: Agrammatische variant van PPA
alternative term: Agrammatische variant van primaire progressieve afasie
alternative term: Niet-vloeiende variant van PPA
definition: 'Progressieve niet-vloeiende afasie (PNFA) is een vorm van frontotemporale dementie (FTD; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door agrammatisme, moeizame spraak, alexie en agrafie, vaak gepaard gaand met apraxie van de spraak (AOS). Het begrijpen van taal is relatief goed bewaard.'
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G31.0
has db xref: ICD-11:6D83
has db xref: MONDO:0015059
has db xref: MeSH:D057178
has db xref: MedDRA:10029542
has db xref: OMIM:172700
has db xref: OMIM:600274
has db xref: OMIM:607485
has db xref: UMLS:C0751706
heeft_overerving: Multigeen/multifactorieel
heeft_overerving: Niet toepasbaar
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.7 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100070
notation: ORPHA:100070

Axiom
annotated source: Progressieve niet-vloeiende afasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G31.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Progressieve niet-vloeiende afasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:6D83
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Progressieve niet-vloeiende afasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015059
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Progressieve niet-vloeiende afasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D057178
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Progressieve niet-vloeiende afasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10029542
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Progressieve niet-vloeiende afasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:172700
manual_assertion: NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Progressieve niet-vloeiende afasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600274
manual_assertion: NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Progressieve niet-vloeiende afasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607485
manual_assertion: NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Progressieve niet-vloeiende afasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0751706
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Mozaïektrisomie 3-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98131
alternative term: Mozaïektrisomie chromosoom 3
alternative term: Trisomie 3 mozaïcisme
definition: Mozaïektrisomie 3 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie en met een grote fenotypische variabiliteit gaande van een mild fenotype met gewrichtspijn en -laxiteit, milde faciale dysmorfie (e.g. lang gezicht, opvallende ogen, dysplastische oren, afhangende mondhoeken, micrognathie) en geen ontwikkelingsachterstand tot ernstigere fenotype met onder meer een kleine gestalte, intellectuele achterstand, ernstige ontwikkelingsachterstand, bijkomende craniofaciale dysmorfe kenmerken (e.g. brachycefalie, hoog voorhoofd, plat middengezicht, korte nek/hals) en gehoorproblemen, alsook afwijkingen aan het skelet (e.g. pectus excavatum (trechterborst), scoliose), de ogen (e.g. coloboom) en het hart.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q92.1
has db xref: ICD-11:LD40.Y
has db xref: MONDO:0015060
has db xref: UMLS:C4707012
heeft_aanvangsleeftijd: Antenataal
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 6.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100071
notation: ORPHA:100071

Axiom
annotated source: Mozaïektrisomie 3-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q92.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Mozaïektrisomie 3-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD40.Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Mozaïektrisomie 3-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015060
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Mozaïektrisomie 3-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4707012
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

OBSOLEET: Vasculaire thoracic outlet-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Orphanet_97330
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Thoracic outlet-syndroom
deprecated: true
notation: ORPHA:100072

Neurogeen thoracic outlet-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_182086
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_97330
alternative term: NTOS
alternative term: Neurogeen TOS
alternative term: Neurogeen cervicale rib-syndroom
alternative term: Neurogeen costoclaviculair syndroom
alternative term: Neurogeen schoudergordelsyndroom
alternative term: Neurogeen thoracic outlet compressiesyndroom
definition: Neurogeen thoracic outlet-syndroom (NTOS) is een vorm van thoracic outlet-syndroom (TOS; zie deze term) die voorkomt met pijn, paresthesieën en zwakheid in een bovenste ledemaat en die onderverdeeld wordt in echt NTOS en omstreden NTOS.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G54.0
has db xref: ICD-11:8B91.Y
has db xref: MONDO:0015061
has db xref: UMLS:C0751549
heeft_overerving: Niet toepasbaar
heeft_aanvangsleeftijd: Elke leeftijd
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100073
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:100073

Axiom
annotated source: Neurogeen thoracic outlet-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G54.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Neurogeen thoracic outlet-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B91.Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Neurogeen thoracic outlet-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015061
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Neurogeen thoracic outlet-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0751549
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Neuro-endocriene tumor van maag
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_481508
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_63443
alternative term: GNET
alternative term: NET van maag
alternative term: Neuro-endocriene maagtumor
definition: Een zeldzaam subtype van neuro-endocrien neoplasma, dat ontstaat uit enterochromaffiene-achtige cellen in maag, met variabel klinisch beeld, ziekteverloop en prognose, afhankelijk van type en histologische graad van de ziekte. De meeste patiënten zijn asymptomatisch en worden meestal toevallig gediagnosticeerd tijdens een gastroscopie, hoewel echter symptomen van dyspepsie, anemie, pijn, gewichtsverlies en gastro-intestinale bloeding kunnen waargenomen worden. Er werd associatie met syndroom van Zollinger-Ellison en multipele endocriene neoplasie type I gerapporteerd.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C16.9
has db xref: ICD-11:2B72.1
has db xref: MONDO:0003111
has db xref: UMLS:C1333783
heeft_overerving: Niet toepasbaar
heeft_aanvangsleeftijd: Op leeftijd
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Japan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100075
notation: ORPHA:100075

Axiom
annotated source: Neuro-endocriene tumor van maag
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C16.9
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Neuro-endocriene tumor van maag
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2B72.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Neuro-endocriene tumor van maag
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0003111
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Neuro-endocriene tumor van maag
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1333783
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Neuro-endocriene tumor van duodenum
type: Class
subclass of: Orphanet_423975
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Duodenale neuro-endocriene tumor
alternative term: Neuro-endocriene tumor van twaalfvingerige darm
has db xref: UMLS:C4525619
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100076
notation: Categorie
notation: ORPHA:100076

Axiom
annotated source: Neuro-endocriene tumor van duodenum
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4525619
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Neuro-endocriene tumor van jejunum
type: Class
subclass of: Orphanet_423975
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Jejunale neuro-endocriene tumor
alternative term: Neuro-endocrien neoplasma van jejunum
alternative term: Neuro-endocriene tumor van nuchtere darm
definition: Neuro-endocriene tumor van het jejunum is een zeldzaam, primair, maligne, epitheliaal neoplasma van de dunne darm die ontstaat uit enterochromaffiene cellen in het jejunum (nuchtere darm). Het klinisch gedrag van de tumor hangt af van de histologische graad, maar initieel wordt het doorgaans gekenmerkt door vage abdominale symptomen (krampen, opgeblazen gevoel, diarree) met een sluipende aanvang, hoewel de ziekte zich soms kan presenteren met tekenen van darmobstructie/-perforatie of gastro-intestinale bloeding. Diagnose in gevorderde stadia met regionale of afgelegen verspreiding is gangbaar, maar tekenen van carcinoïdsyndroom (blozen, zweten, diarree) zijn meestal niet duidelijk tot hepatische metastase heeft plaatsgevonden.
definition citation: Orphanet
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100077
notation: Categorie
notation: ORPHA:100077

Neuro-endocriene tumor van ileum
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_423975
alternative term: Ileale neuro-endocriene tumor
alternative term: Neuro-endocrien neoplasma van ileum
alternative term: Neuro-endocriene tumor van kronkeldarm
definition: Neuro-endocriene tumor van het ileum is een zeldzaam, primair, maligne, epitheliaal neoplasma van de dunne darm die ontstaat uit enterochromaffiene cellen in het ileum (kronkeldarm) (meestal in het terminale ileum). Het klinisch gedrag van de tumor hangt af van de histologische graad, maar initieel wordt het doorgaans gekenmerkt door vage abdominale symptomen (krampen, opgeblazen gevoel, diarree) met een sluipende aanvang, hoewel de ziekte zich soms kan presenteren met tekenen van darmobstructie/-perforatie of gastro-intestinale bloeding. Diagnose in gevorderde stadia met regionale of afgelegen verspreiding is gangbaar, maar tekenen van carcinoïdsyndroom (blozen, zweten, diarree) zijn meestal niet duidelijk tot hepatische metastase heeft plaatsgevonden.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C17.2
has db xref: ICD-11:2B80.11
has db xref: MONDO:0015065
has db xref: UMLS:C4081841
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100078
notation: ORPHA:100078

Axiom
annotated source: Neuro-endocriene tumor van ileum
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C17.2
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Neuro-endocriene tumor van ileum
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2B80.11
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Neuro-endocriene tumor van ileum
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015065
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Neuro-endocriene tumor van ileum
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4081841
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Neuro-endocrien neoplasma van appendix
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_423982
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_481508
alternative term: Appendiculair NEN
alternative term: Appendiculair neuro-endocrien neoplasma
alternative term: NEN van appendix
definition: Endocriene tumor van de appendix is het meest voorkomende neoplasma van de appendix en het tweede meest voorkomende type digestieve endocriene tumor, vaak zonder specifieke klinische kenmerken. Er is een onderverdeling in klassieke endocriene tumor van de appendix en het meer agressieve slijmbekercelcarcinoom (GCC; zie deze termen).
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C18.1
has db xref: ICD-10:D37.3
has db xref: ICD-11:2B81.2
has db xref: MONDO:0015066
has db xref: MONDO:15066
has db xref: UMLS:C1879718
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100079
notation: ORPHA:100079

Axiom
annotated source: Neuro-endocrien neoplasma van appendix
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C18.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Neuro-endocrien neoplasma van appendix
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D37.3
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Neuro-endocrien neoplasma van appendix
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2B81.2
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Neuro-endocrien neoplasma van appendix
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015066
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Neuro-endocrien neoplasma van appendix
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15066
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Neuro-endocrien neoplasma van appendix
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1879718
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Neuro-endocriene tumor van colon
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_423991
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_481508
alternative term: NET van colon
alternative term: Neuro-endocrien neoplasma van colon
alternative term: Neuro-endocriene tumor van karteldarm
definition: Een zeldzame, epitheliale tumor van de dikke darm die ontstaat uit enterochromaffiene cellen, doorgaans in het caecum (blindedarm) of het stijgende deel van de dikke darm. De tumor groeit meestal traag en kan toevallig gediagnosticeerd worden bij een asymptomatische patiënt, terwijl in de latere stadia patiënten zich kunnen presenteren met abdominale pijn, tastbare abdominale massa, veranderingen in stoelgang, tekenen van darmobstructie, gastro-intestinale bloeding, anorexie, gewichtsverlies of, zelden, carcinoïd syndroom (blozen, diarree, tachycardie, hypo- en hypertensie, hartafwijkingen).
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C18.8
has db xref: ICD-11:2B90.Y
has db xref: MONDO:0002882
has db xref: UMLS:C1333097
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100080
notation: ORPHA:100080

Axiom
annotated source: Neuro-endocriene tumor van colon
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C18.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Neuro-endocriene tumor van colon
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2B90.Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Neuro-endocriene tumor van colon
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0002882
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Neuro-endocriene tumor van colon
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1333097
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Neuro-endocriene tumor van rectum
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_423998
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_481508
alternative term: NET van rectum
alternative term: Neuro-endocriene tumor van endeldarm
alternative term: Rectale NET
alternative term: Rectale neuro-endocriene tumor
definition: Neuro-endocriene tumor van het rectum is een zeldzame epitheliale tumor van het rectum die ontstaat uit enterochromaffiene cellen, meestal in het midden rectum. De tumoren groeien traag, en de meerderheid is in de vroege stadia asymptomatisch en wordt toevallig gediagnosticeerd. Later in het ziekteverloop kan de tumor zich presenten met rectale bloeding, abdominale of rectale pijn, tenesmus, veranderingen van de stoelgang, of gewichtsverlies. In sommige gevallen kan het zich voordoen met carcinoïde symptomen als blozen en verhoogde darmmotiliteit.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C20
has db xref: ICD-11:2B92.1
has db xref: MONDO:0003646
has db xref: MedDRA:10085767
has db xref: UMLS:C5554035
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100081
notation: ORPHA:100081

Axiom
annotated source: Neuro-endocriene tumor van rectum
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C20
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Neuro-endocriene tumor van rectum
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2B92.1
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Neuro-endocriene tumor van rectum
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0003646
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Neuro-endocriene tumor van rectum
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10085767
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Neuro-endocriene tumor van rectum
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5554035
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Neuro-endocriene tumor van anaal kanaal
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_424010
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_481508
alternative term: NET van anaal kanaal
definition: Een zeldzame epitheliale tumor van anaal kanaal, die ontstaat uit enterochromaffiene cellen in colorectaal epitheel boven linea dentata en in anale transitiezone. De tumoren groeien traag en de meerderheid van de gevallen wordt in verder gevorderde stadia gediagnosticeerd. Het kan zich voordoen met symptomen gerelateerd aan de anatomische locatie van de tumor (rectale massa, rectale bloeding en pijn, tenesmus of veranderingen van stoelgang), symptomen van carcinoïd syndroom (blozen en verhoogde maagmotiliteit) of aspecifieke symptomen van gevorderde ziekte (hepatomegalie, koorts, gewichtsverlies, anorexie, malaise).
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C21.1
has db xref: ICD-11:2C00.2
has db xref: MONDO:0015069
has db xref: UMLS:C3272849
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100082
notation: ORPHA:100082

Axiom
annotated source: Neuro-endocriene tumor van anaal kanaal
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C21.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Neuro-endocriene tumor van anaal kanaal
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2C00.2
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Neuro-endocriene tumor van anaal kanaal
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015069
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Neuro-endocriene tumor van anaal kanaal
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C3272849
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Neuro-endocriene tumor van larynx
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Neuro-endocriene tumor met andere locatie
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98061
alternative term: Laryngeale neuro-endocriene tumor
alternative term: Neuro-endocriene tumor van strottenhoofd
definition: Een zeldzame tumor van hoofd en hals, gekarakteriseerd door een epitheliaal neoplasma met bewijs van neuro-endocriene differentiatie, meestal gesitueerd in de supraglottische larynx. De tumor kan goed, matig of slecht gedifferentieerd zijn, en deze laatste groep wordt verder onderverdeeld in kleincellige en grootcellige neuro-endocriene carcinomen. Er is een sterke associatie met tabaksgebruik. Patiënten presenteren zich met heesheid, dysfagie, pijnlijke keel, obstructie van luchtwegen, hemoptoë, en in zeldzame gevallen een paraneoplastisch syndroom als gevolg van aberrante productie van hormoon. Slecht gedifferentieerde tumoren zijn zeer agressief met hoge percentages van regionale metastase en metastase op afstand.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C32.1
has db xref: ICD-11:2F00.2
has db xref: MONDO:0015070
has db xref: UMLS:C5681809
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100083
notation: ORPHA:100083

Axiom
annotated source: Neuro-endocriene tumor van larynx
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C32.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Neuro-endocriene tumor van larynx
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2F00.2
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Neuro-endocriene tumor van larynx
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015070
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Neuro-endocriene tumor van larynx
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681809
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Neuro-endocriene tumor van middenoor
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Neuro-endocriene tumor met andere locatie
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98061
definition: Neuro-endocriene tumor van het middenoor is een zeldzame, otorinolaryngologische tumor die gekarakteriseerd wordt door gemengde glandulaire en niet-glandulaire histologische kenmerken en positieve immuunkleuring met pancytokeratine, vimentine, synaptofysine en islet-1 proteïne. Gangbare tekenen en symptomen zijn gehoorverlies, gezwel, pijn, uitscheiding, evenwichtsstoornissen, tinnitus en zenuwverlamming.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C30.1
has db xref: ICD-11:2F00.0
has db xref: MONDO:0015071
has db xref: UMLS:C4305468
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100084
notation: ORPHA:100084

Axiom
annotated source: Neuro-endocriene tumor van middenoor
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C30.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Neuro-endocriene tumor van middenoor
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2F00.0
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Neuro-endocriene tumor van middenoor
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015071
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Neuro-endocriene tumor van middenoor
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4305468
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Primair neuro-endocrien carcinoom van lever
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Neuro-endocriene tumor met andere locatie
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_424933
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_506210
alternative term: Primair hepatisch neuro-endocrien carcinoom
definition: Primair hepatisch neuro-endocrien carcinoom (PHNEC) is een zeldzame levertumor die zich kan manifesteren met pijn in de buik of een vol gevoel, alsook diarree of gewichtsverlies. Meer dan 10% van de gevallen zijn asymptomatisch en in zeldzame gevallen kan een carcinoïdsyndroom geobserveerd worden.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C22.7
has db xref: MONDO:0015072
has db xref: UMLS:C3273031
heeft_overerving: Niet toepasbaar
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.2 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100085
notation: ORPHA:100085

Axiom
annotated source: Primair neuro-endocrien carcinoom van lever
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C22.7
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Primair neuro-endocrien carcinoom van lever
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015072
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Primair neuro-endocrien carcinoom van lever
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C3273031
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Neuro-endocriene tumor van galblaas
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Neuro-endocriene tumor met andere locatie
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_306633
definition: Een zeldzaam, zeer agressief, neuro-endocrien neoplasma dat gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van nodulaire massa(s) ontstaan in hals, fundus of lichaam van de galblaas of door diffuse verdikking van de wand van de galblaas. Patiënten kunnen asymptomatisch zijn (toevallig gediagnosticeerd na chirurgische resectie van de galblaas) of vertonen epigastrische pijn, abdominale massa en/of niet-specifieke symptomen zoals misselijkheid, geelzucht, blozen, hoest, piepende ademhaling, ascites, en anepithymie (gebrek aan lust). Paraneoplastische syndromen, zoals syndroom van Cushing, hypercalciëmie, acanthosis nigricans, bulleus pemfigoïd, dermatomyositis en het teken van Leser-Trélat, kunnen geassocieerd zijn.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C23
has db xref: ICD-11:2C13.Y
has db xref: UMLS:C3273115
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100086
notation: ORPHA:100086

Axiom
annotated source: Neuro-endocriene tumor van galblaas
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C23
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Neuro-endocriene tumor van galblaas
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2C13.Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Neuro-endocriene tumor van galblaas
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C3273115
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Zeldzame schildkliertumor
type: Class
subclass of: Zeldzame schildklierziekte
subclass of: Orphanet_182130
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Zeldzame tumor van thyroïd
has db xref: UMLS:C5816813
aanwezig_in: Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.35 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.7 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.2 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100087
notation: Categorie
notation: ORPHA:100087

Axiom
annotated source: Zeldzame schildkliertumor
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5816813
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Zeldzaam schildkliercarcinoom
type: Class
subclass of: Zeldzame schildkliertumor
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Zeldzaam thyroïdcarcinoom
has db xref: UMLS:C5816697
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 7.679 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.74 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.921 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 8.329 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 6.382 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 4.803 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.65 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Europa AND heeft_levensprevalentie_gemiddelde_waarde : 61.7 AND heeft_levensprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
aanwezig_in: Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 6.375 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.526 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.45 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 12.86 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 4.563 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 7.905 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Malta AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 6.344 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.373 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 4.472 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 4.488 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 8.628 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.991 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Slovenia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.649 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.162 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 6.39 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.733 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 12.2 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.1 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 12.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100088
notation: Categorie
notation: ORPHA:100088

Axiom
annotated source: Zeldzaam schildkliercarcinoom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5816697
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Zeldzame bijschildkliertumor
type: Class
subclass of: Orphanet_182130
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_68415
has db xref: UMLS:C5681807
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100090
notation: Categorie
notation: ORPHA:100090

Axiom
annotated source: Zeldzame bijschildkliertumor
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681807
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Adrenale/paragangliale tumor
type: Class
subclass of: Zeldzame adrenale ziekte
subclass of: Orphanet_182130
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681806
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100091
notation: Categorie
notation: ORPHA:100091

Axiom
annotated source: Adrenale/paragangliale tumor
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681806
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Gastro-entero-pancreatisch neuro-endocrien neoplasma
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet 877
alternative term: GEP-NEN
has db xref: UMLS:C1333799
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100092
notation: Categorie
notation: ORPHA:100092

Axiom
annotated source: Gastro-entero-pancreatisch neuro-endocrien neoplasma
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1333799
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Carcinoïdsyndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377792
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet 877
alternative term: Maligne carcinoïdsyndroom
definition: Een zeldzame, neoplastische ziekte die gekarakteriseerd wordt door het optreden van een hormonaal syndroom als gevolg van secretie van humorale factoren (waaronder polypeptiden, vasoactieve aminen, en prostaglandinen) uit een functionele neuro-endocriene tumor (voornamelijk van de middendarm), en die zich doorgaans manifesteert met toename van darmbewegingen en diarree, episodisch vasoactief blozen (voornamelijk in het gelaat), hypotensie, tachycardie, veneuze teleangiëctasie, dyspneu, en bronchospasmen, alsook langdurige fibrotische veranderingen in mesenterium, retroperitoneum en hartkleppen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E34.0
has db xref: ICD-11:5B10
has db xref: MONDO:0100347
has db xref: MeSH:D008303
has db xref: MedDRA:10007270
has db xref: UMLS:C0024586
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100093
notation: ORPHA:100093

Axiom
annotated source: Carcinoïdsyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E34.0
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Carcinoïdsyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5B10
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Carcinoïdsyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0100347
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Carcinoïdsyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D008303
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Carcinoïdsyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10007270
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Carcinoïdsyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0024586
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Meervoudige polyglandulaire tumor
type: Class
subclass of: Polyendocrinopathie
subclass of: Orphanet_182130
subclass of: Orphanet_183643
subclass of: Orphanet_271847
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:2F7A.0
has db xref: MONDO:0015079
has db xref: UMLS:C5848154
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100094
notation: Categorie
notation: ORPHA:100094

Axiom
annotated source: Meervoudige polyglandulaire tumor
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2F7A.0
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Meervoudige polyglandulaire tumor
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015079
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Meervoudige polyglandulaire tumor
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5848154
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

2q37-microdeletiesyndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_262010
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_498454
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611327
alternative term: Albright erfelijke osteodystrofie-achtig syndroom
alternative term: Brachydactylie - intellectuele achterstand-syndroom
alternative term: Del(2)(q37)
alternative term: Deletie 2q37
alternative term: Erfelijke osteodystrofie van Albright type 3
alternative term: Monosomie 2q37qter
definition: Een zeldzame chromosomale anomalie met deletie van chromosoomband 2q37, gekarakteriseerd door een breed spectrum van klinische bevindingen, waaronder milde-matige ontwikkelingsachterstand/intellectuele achterstand, brachymetafalangie van vingers/tenen 3-5, kleine gestalte, obesitas, hypotonie, specifieke faciale dysmorfie, abnormaal gedrag, autisme of autismespectrumstoornis, gewrichtshypermobiliteit/luxatie van gewricht, en scoliose.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q93.5
has db xref: ICD-11:LD44.20
has db xref: MONDO:0010886
has db xref: MeSH:C538317
has db xref: OMIM:600430
has db xref: UMLS:C2931817
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_overerving: Niet toepasbaar
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 115.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1001
notation: ORPHA:1001

Axiom
annotated source: 2q37-microdeletiesyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q93.5
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: 2q37-microdeletiesyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD44.20
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: 2q37-microdeletiesyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010886
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: 2q37-microdeletiesyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538317
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: 2q37-microdeletiesyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600430
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: 2q37-microdeletiesyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931817
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Thymische tumor
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98057
has db xref: MONDO:0005197
has db xref: MeSH:D013953
has db xref: MedDRA:10056296
has db xref: UMLS:C3714644
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100100
notation: Categorie
notation: ORPHA:100100

Axiom
annotated source: Thymische tumor
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0005197
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Thymische tumor
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D013953
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Thymische tumor
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10056296
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Thymische tumor
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C3714644
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Neuro-endocriene tumor met andere locatie
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet 877
has db xref: UMLS:C5681808
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100101
notation: Categorie
notation: ORPHA:100101

Axiom
annotated source: Neuro-endocriene tumor met andere locatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681808
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Clusterhoofdpijn
type: Class
subclass of: Orphanet C048
alternative term: NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ciliaire neuralgie
alternative term: NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Clustermigraine
alternative term: NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Erytromelalgie van hoofd
alternative term: NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Erytroprosopalgie van Bing
alternative term: NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Histaminecefalalgie
alternative term: NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Histaminehoofdpijn
alternative term: NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hoofdpijn van Horton
alternative term: NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Migraineuze neuralgie
alternative term: NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Rode migraine
reden voor inactivatie: Deze ziekte is niet zeldzaam in Europa. De ziekte maakt geen deel uit van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.
has db xref: ICD-10:G44.0
deprecated: true
notation: ORPHA:1002

Axiom
annotated source: NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Clusterhoofdpijn
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G44.0
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Defecten van scalp - postaxiale polydactylie-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_183481
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_294959
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_79380
definition: Een zeldzaam syndroom met ledemaatmalformaties als belangrijk kenmerk, gekarakteriseerd door congenitale defecten van scalp en postaxiale polydactylie type A. De expressie vertoont grote variatie, en sommige patiënten vertonen slechts een van de typische manifestaties. Sinds 1985 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.2
has db xref: MONDO:0008403
has db xref: MeSH:C536622
has db xref: OMIM:181250
has db xref: UMLS:C4511971
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 2.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entiteit: Historische entiteit
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1003
notation: ORPHA:1003

Axiom
annotated source: Defecten van scalp - postaxiale polydactylie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.2
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Defecten van scalp - postaxiale polydactylie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008403
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Defecten van scalp - postaxiale polydactylie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536622
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Defecten van scalp - postaxiale polydactylie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:181250
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Defecten van scalp - postaxiale polydactylie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4511971
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Alopecie - contracturen - dwerggroei - intellectuele achterstand-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_79373
alternative term: ACD - intellectuele achterstand-syndroom
definition: Een vorm van ectodermale dysplasiesyndroom, gekarakteriseerd door kleine gestalte met prenatale aanvang, alopecie, ichthyosis, fotofobie, ectrodactylie, insulten, scoliose, meervoudige contracturen, fusies van verschillende botten (voornamelijk ellebogen, carpalen, metacarpalen, en wervelkolom), intellectuele achterstand, en faciale dysmorfie (microdolichocefalie, madarose, grote oren en lange neus). ACD-syndroom overlapt met ichthyosis follicularis - alopecie - fotofobie-syndroom.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD27.0Y
has db xref: MONDO:0008754
has db xref: MeSH:C537051
has db xref: OMIM:203550
has db xref: UMLS:C4303742
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Antenataal
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 5.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1005
notation: ORPHA:1005

Axiom
annotated source: Alopecie - contracturen - dwerggroei - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Alopecie - contracturen - dwerggroei - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.0Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Alopecie - contracturen - dwerggroei - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008754
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Alopecie - contracturen - dwerggroei - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537051
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Alopecie - contracturen - dwerggroei - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:203550
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Alopecie - contracturen - dwerggroei - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4303742
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Alopecie met antilichaamdeficiëntie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Immuundeficiëntie met overwegend aantasting van antilichaamproductie
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_79364
alternative term: Syndroom van Ipp-Gelfand
definition: Een zeldzame, primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door de associatie van alopecia areata totalis en antilichaamdeficiëntie (congenitale agammaglobulinemie of onvolledige antilichaamdeficiëntie-syndroom) die zich manifesteert met recurrente infecties. Sinds 1976 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:D80.8
has db xref: MONDO:0015082
has db xref: UMLS:C5190867
heeft_overerving: Unknown
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 3.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entiteit: Historische entiteit
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1006
notation: ORPHA:1006

Axiom
annotated source: Alopecie met antilichaamdeficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D80.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Alopecie met antilichaamdeficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015082
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Alopecie met antilichaamdeficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5190867
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Gonorroe
type: Class
subclass of: Orphanet C048
reden voor inactivatie: Deze ziekte is niet zeldzaam in Europa. De ziekte maakt geen deel uit van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.
deprecated: true
notation: ORPHA:100642

Alopecie - epilepsie - pyorree - intellectuele achterstand-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_481771
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611314
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_79364
alternative term: Syndroom van Shokeir
definition: Een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door congenitale permanente alopecia universalis, intellectuele achterstand, psychomotorische epilepsie en parodontitis (pyorroe). Volledige permanente alopecie en pyorroe komen steeds samen voor, terwijl intellectuele achterstand en psychomotorische epilepsie bij de meeste patiënten wordt waargenomen. Er werd geen andere afwijking van nagels of huid (behalve afwezigheid van haar) gerapporteerd. Overerving gebeurt autosomaal dominant.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD90.Y
has db xref: MONDO:0007085
has db xref: MeSH:C537057
has db xref: OMIM:104130
has db xref: UMLS:C1863090
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 12.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entiteit: Historische entiteit
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1008
notation: ORPHA:1008

Axiom
annotated source: Alopecie - epilepsie - pyorree - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Alopecie - epilepsie - pyorree - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD90.Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Alopecie - epilepsie - pyorree - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007085
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Alopecie - epilepsie - pyorree - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537057
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Alopecie - epilepsie - pyorree - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:104130
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Alopecie - epilepsie - pyorree - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1863090
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Porfyrie door deficiëntie van ALA-dehydratase
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_95157
alternative term: ALAD-porfyrie
alternative term: Porfyrie door ALAD-deficiëntie
alternative term: Porfyrie door deficiëntie van delta-aminolevulinaatdehydratase
alternative term: Porfyrie door deficiëntie van delta-aminolevulinezuurdehydratase
alternative term: Porfyrie van Doss
definition: Een zeldzame acute hepatische porfyrie, gekenmerkt door neuroviscerale aanvallen zonder huidsymptomen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E80.2
has db xref: ICD-11:5C58.1Y
has db xref: MONDO:0013000
has db xref: OMIM:612740
has db xref: UMLS:C0268328
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
aanwezig_in: Europa AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100924
notation: ORPHA:100924

Axiom
annotated source: Porfyrie door deficiëntie van ALA-dehydratase
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E80.2
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Porfyrie door deficiëntie van ALA-dehydratase
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C58.1Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Porfyrie door deficiëntie van ALA-dehydratase
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0013000
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Porfyrie door deficiëntie van ALA-dehydratase
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:612740
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Porfyrie door deficiëntie van ALA-dehydratase
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0268328
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

OBSOLEET: Nucleaire oculomotorische paralyse
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Orphanet_519349
alternative term: OBSOLEET: Nucleaire oculomotorische verlamming
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame oftalmische aandoening met betrokkenheid van hersenzenuwen
deprecated: true
notation: ORPHA:100932

FRAXE-intellectuele achterstand
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611314
alternative term: Intellectuele achterstand geassocieerd met fragiele site FRAXE
definition: Een zeldzame X-gebonden syndromale intellectuele achterstand, gekenmerkt door een variabel klinisch beeld met onder meer ontwikkelingsachterstand, milde tot matige intellectuele achterstand, leermoeilijkheden, communicatiestoornissen, en gedragsproblemen (zoals agressie, aandachtstekort, hyperactiviteit, en autistische kenmerken). Persoonlijkheidsstoornis en psychotisch gedrag werden ook reeds gerapporteerd.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q99.2
has db xref: ICD-11:LD90.Y
has db xref: MONDO:0010659
has db xref: OMIM:309548
has db xref: UMLS:C4274328
heeft_overerving: X-gebonden recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Antenataal
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Europa AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100973
notation: ORPHA:100973

Axiom
annotated source: FRAXE-intellectuele achterstand
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q99.2
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: FRAXE-intellectuele achterstand
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD90.Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: FRAXE-intellectuele achterstand
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010659
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: FRAXE-intellectuele achterstand
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:309548
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: FRAXE-intellectuele achterstand
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4274328
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

FRAXF-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611314
definition: Een syndroom, oorspronkelijk geïdentificeerd bij een familie met ontwikkelingsachterstand en een expansie van CCG-herhalingen in de foliumzuur-sensitieve FRAXF fragiele site. Sinds de initiële beschrijving werd FRAXF geassocieerd met een waaier van manifestaties, maar er werd geen duidelijk fenotype vastgesteld.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q99.2
has db xref: MONDO:0015084
has db xref: UMLS:C4274329
heeft_overerving: Unknown
heeft_aanvangsleeftijd: Antenataal
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100974
notation: ORPHA:100974

Axiom
annotated source: FRAXF-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q99.2
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: FRAXF-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015084
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: FRAXF-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4274329
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Badpak-ichthyosis
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_281097
alternative term: BSI
alternative term: Bathing suit ichthyosis
definition: Badpak-ichthyosis (BSI) is een zeldzame variant van autosomaal recessieve congenitale ichthyosis (ARCI; zie deze term) gekenmerkt door de aanwezigheid van grote donkere schilfers op specifieke lichaamszones.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q80.2
has db xref: ICD-11:EC20.02
has db xref: MONDO:0015085
has db xref: OMIM:242300
has db xref: UMLS:C4511230
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 20.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100976
notation: ORPHA:100976

Axiom
annotated source: Badpak-ichthyosis
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q80.2
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Badpak-ichthyosis
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:EC20.02
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Badpak-ichthyosis
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015085
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Badpak-ichthyosis
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:242300
manual_assertion: NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Badpak-ichthyosis
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4511230
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Klaverbladschedel - asfyxiërende thoracale dysplasie-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_139393
alternative term: Syndroom van Benallegue-Lacete
definition: Een zeldzame, syndromale craniosynostose, gekarakteriseerd door prenatale presentatie met klaverbladschedel, micromelie en asfyxiërende thoracale dysplasie. Radiologische kenmerken zijn onder meer korte ribben, horizontaal dak van het acetabulum met een rond, mediaan uitsteeksel en laterale uitlopers, misvormde pijpbeenderen met brede metafysen, en afwezige ossificatie van terminale falangen. Sinds 1987 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.5
has db xref: ICD-11:LD24.GY
has db xref: MONDO:0015086
has db xref: UMLS:C5190852
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entiteit: Historische entiteit
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100978
notation: ORPHA:100978

Axiom
annotated source: Klaverbladschedel - asfyxiërende thoracale dysplasie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.5
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Klaverbladschedel - asfyxiërende thoracale dysplasie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD24.GY
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Klaverbladschedel - asfyxiërende thoracale dysplasie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015086
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Klaverbladschedel - asfyxiërende thoracale dysplasie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5190852
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal dominante complexe spastische paraplegie
type: Class
subclass of: Complexe erfelijke spastische paraplegie
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: MONDO:0015087
has db xref: UMLS:C5680379
heeft_overerving: Autosomaal dominant
aanwezig_in: Europa AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Norway AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100979
notation: Group of phenomes
notation: ORPHA:100979

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante complexe spastische paraplegie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015087
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante complexe spastische paraplegie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680379
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal dominante zuivere spastische paraplegie
type: Class
subclass of: Zuivere erfelijke spastische paraplegie
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5680378
heeft_overerving: Autosomaal dominant
aanwezig_in: Europa AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Ireland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.9 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Norway AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.4 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100980
notation: Group of phenomes
notation: ORPHA:100980

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante zuivere spastische paraplegie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680378
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal recessieve complexe spastische paraplegie
type: Class
subclass of: Complexe erfelijke spastische paraplegie
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5680377
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100981
notation: Group of phenomes
notation: ORPHA:100981

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve complexe spastische paraplegie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680377
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal recessieve zuivere spastische paraplegie
type: Class
subclass of: Zuivere erfelijke spastische paraplegie
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5680376
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100982
notation: Group of phenomes
notation: ORPHA:100982

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve zuivere spastische paraplegie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680376
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal dominante spastische paraplegie type 3
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_320342
alternative term: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 3A
alternative term: SPG3A
alternative term: Ziekte van Strümpell
definition: Een zeldzame, zuivere of complexe vorm van hereditaire spastische paraplegie met variabel fenotype, doorgaans gekenmerkt door aanvang in de kindertijd van minimaal progressieve, bilaterale, voornamelijk symmetrische spasticiteit en zwakte van onderste ledematen, geassocieerd met pes cavus, scoliose, stoornissen van sfincter en/of hyperactiviteit van urineblaas. Mogelijke zeldzame bijkomende geassocieerde manifestaties zijn onder meer milde intellectuele achterstand, axonale motorische neuropathie, en insulten.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MeSH:C536864
has db xref: OMIM:182600
has db xref: UMLS:C2931355
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Europa AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Portugal AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.14 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100984
notation: ORPHA:100984

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536864
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:182600
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931355
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal dominante spastische paraplegie type 4
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_320342
alternative term: SPG4
definition: Een zeldzame vorm van erfelijke spastische paraplegie met een hoge intrafamiliale klinische variabiliteit, in de meeste gevallen gekarakteriseerd als een zuiver fenotype met aanvang in de volwassenheid (vooral in het 3de tot 5de levensdecennium, maar aanvang is mogelijk op elke leeftijd) van progressieve gangstoornis vanwege bilaterale spasticiteit en zwakte van onderste ledematen, alsook zeer milde proximale zwakte en urinaire urgentie. In sommige gevallen wordt ook een complex fenotype gerapporteerd met bijkomende manifestaties waaronder cognitieve functiestoornis, cerebellaire ataxie, epilepsie en neuropathie. Bij patiënten met een latere aanvangsleeftijd wordt een snellere progressie van de ziekte waargenomen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0008438
has db xref: MeSH:C536865
has db xref: OMIM:182601
has db xref: UMLS:C1866855
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Portugal AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.91 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100985
notation: ORPHA:100985

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008438
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536865
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:182601
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1866855
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 5A
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_320346
alternative term: SPG5A
definition: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 5A is een vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door ofwel een zuiver fenotype van traag progressieve spastische paraplegie van de onderste ledematen met blaasdysfunctie en pes cavus, ofwel een complex beeld met bijkomende manifestaties waaronder cerebellaire tekenen, nystagmus, distale of gegeneraliseerde spieratrofie en cognitieve beperkingen. De aanvangsleeftijd is zeer variabel, gaande van de vroege kindertijd tot de volwassenheid. Bij sommige patiënten kan hyperintensiteit van de witte stof en atrofie van het ruggenmerg opgemerkt worden na beeldvorming van de hersenen met magnetische resonantie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0010047
has db xref: MeSH:C564811
has db xref: OMIM:270800
has db xref: UMLS:C1849115
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
aanwezig_in: Europa AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100986
notation: ORPHA:100986

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 5A
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 5A
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 5A
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010047
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 5A
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564811
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 5A
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:270800
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 5A
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1849115
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal dominante spastische paraplegie type 6
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_320342
alternative term: SPG6
definition: Een zeldzame, zuivere of complexe vorm van hereditaire spastische paraplegie, doorgaans gekenmerkt door presentatie in de late adolescentie of vroege volwassenheid als een zuiver fenotype van spasticiteit van onderste ledematen met hyperreflexie en pathologische voetzoolreflexen, alsook milde blaasstoornissen en pes cavus(holvoet). In zeldzame gevallen kan de ziekte zich uiten als een complex fenotype met bijkomende manifestaties waaronder epilepsie, variabele perifere neuropathie en/of geheugenstoornis.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0010878
has db xref: MeSH:C536866
has db xref: OMIM:600363
has db xref: UMLS:C1838192
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 10.0 (Familie/Gezinnen)
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100988
notation: ORPHA:100988

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 6
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 6
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 6
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010878
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 6
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536866
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 6
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600363
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 6
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1838192
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal dominante spastische paraplegie type 8
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_320342
alternative term: SPG8
definition: Een zeldzame, zuivere of complexe vorm van hereditaire spastische paraplegie, gekenmerkt door aanvang in de vroege volwassenheid van traag progressieve spasticiteit van onderste ledematen die resulteert in gangstoornissen, hyperreflexie en voetzoolreflexen in extensie, urinaire urgentie en/of incontinentie, spierzwakte, verminderde vibratiezin, en milde spieratrofie in onderste extremiteiten. Het kan gepaard gaan met complicerende verschijnselen, zoals sensorische neuropathie, ataxie (i.e. milde dysmetrie, ongecoördineerde oogbeweging), en milde dysfagie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0011339
has db xref: MeSH:C580458
has db xref: OMIM:603563
has db xref: UMLS:C1863704
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 10.0 (Familie/Gezinnen)
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100989
notation: ORPHA:100989

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 8
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 8
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 8
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011339
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 8
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C580458
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 8
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:603563
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 8
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1863704
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

OBSOLEET: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 9
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Autosomaal dominante complexe spastische paraplegie
alternative term: OBSOLEET: Cataracten - motorische neuropathie - kleine gestalte - skeletale anomalieën-syndroom
alternative term: OBSOLEET: SPG9
alternative term: OBSOLEET: Spastische paraparese - amyopathie - cataracten - gastro-oesofageale reflux-syndroom
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Autosomaal dominante complexe spastische paraplegie
deprecated: true
notation: ORPHA:100990

Autosomaal dominante spastische paraplegie type 10
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_320342
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611314
alternative term: SPG10
definition: Een zeldzame hereditaire spastische paraplegie die zich kan presenteren als een zuiver of als een complex fenotype. De zuivere vorm wordt gekenmerkt door spasticiteit van onderste ledematen, hyperreflexie en pathologische voetzoolreflexen, met presentatie in de kindertijd of adolescentie. De complexe vorm wordt gekenmerkt door associatie van bijkomende manifestaties waaronder perifere neuropathie met spieratrofie van bovenste ledematen, matige intellectuele achterstand, en parkinsonisme. Doofheid en retinitis pigmentosa werden ook reeds gerapporteerd.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0011408
has db xref: MeSH:C537482
has db xref: OMIM:604187
has db xref: UMLS:C1858712
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 10.0 (Familie/Gezinnen)
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100991
notation: ORPHA:100991

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 10
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 10
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 10
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011408
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 10
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537482
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 10
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:604187
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 10
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1858712
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal dominante spastische paraplegie type 12
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Autosomaal dominante zuivere spastische paraplegie
alternative term: SPG12
definition: Een zuivere vorm van erfelijke spastische paraplegie, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd tot de volwassenheid van traag progressieve spasticiteit en hyperreflexie van onderste ledematen, afwijkende voetzoolreflexen, distale sensorische stoornissen, variabele urinaire disfunctie en pes cavus (holvoet).
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0011489
has db xref: MeSH:C537484
has db xref: OMIM:604805
has db xref: UMLS:C1858106
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 27.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100993
notation: ORPHA:100993

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 12
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 12
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 12
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011489
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 12
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537484
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 12
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:604805
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 12
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1858106
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal dominante spastische paraplegie type 13
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_320342
alternative term: SPG13
definition: Een zeldzame, zuivere of complexe vorm van hereditaire spastische paraplegie, gekenmerkt door progressieve spastische paraplegie met piramidale verschijnselen in bovenste en onderste ledematen, en verminderde vibratiezin.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0011532
has db xref: MeSH:C537485
has db xref: OMIM:605280
has db xref: UMLS:C1854467
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 10.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100994
notation: ORPHA:100994

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 13
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 13
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 13
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011532
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 13
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537485
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 13
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605280
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 13
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1854467
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 14
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_320346
alternative term: SPG14
definition: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 14 is een zeldzame, complexe, erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de volwassenheid van traag progressieve spastische paraplegie van de onderste ledematen met spastische gang tot gevolg, hyperreflexie, en milde hypertoniciteit van de onderste ledematen, geassocieerd met milde intellectuele achterstand, visuele agnosie, deficiëntie van korte- en langetermijngeheugen, en milde distale motorische neuropathie. Bilaterale pes cavus (holvoet) en pathologische voetzoolreflexen zijn ook geassocieerd.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0011522
has db xref: MeSH:C537486
has db xref: OMIM:605229
has db xref: UMLS:C1854568
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 1.0 (Familie/Gezinnen)
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100995
notation: ORPHA:100995

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 14
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 14
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 14
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011522
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 14
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537486
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 14
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605229
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 14
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1854568
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 15
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Autosomaal recessieve complexe spastische paraplegie
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611314
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_716427
alternative term: Erfelijke spastische paraparese type 15
alternative term: SPG15
alternative term: Spastische paraplegie - retinadegeneratie-syndroom
alternative term: Syndroom van Kjellin
definition: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 15 is een complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de kindertijd tot volwassenheid van traag progressieve spasticiteit van de onderste ledematen (met als gevolg gangstoornis, pathologische voetzoolreflexen en verminderde waarneming van vibratie) geassocieerd met milde intellectuele achterstand, milde cerebellaire ataxie, perifere neuropathie (met amyotrofie van distale bovenste ledematen) en retinadegeneratie. Een dun corpus callosum is een gangbare bevinding bij beeldvorming.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0010044
has db xref: MeSH:C536642
has db xref: OMIM:270700
has db xref: UMLS:C1849128
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 10.0 (Familie/Gezinnen)
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100996
notation: ORPHA:100996

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 15
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 15
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 15
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010044
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 15
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536642
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 15
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:270700
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 15
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1849128
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

X-gebonden spastische paraplegie type 16
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_320350
alternative term: SPG16
definition: Een complexe, erfelijke, spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door motorische ontwikkelingsachterstand, spasticiteit, en onvermogen om te stappen met later progressie tot quadriplegie, motorische afasie, en darm- en blaasdisfunctie. Patiënten vertonen ook visuele problemen en milde intellectuele beperking. De ziekte treft enkel mannen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.02
has db xref: MONDO:0010287
has db xref: MeSH:C536643
has db xref: OMIM:300266
has db xref: UMLS:C1846046
heeft_overerving: X-gebonden recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 1.0 (Familie/Gezinnen)
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100997
notation: ORPHA:100997

Axiom
annotated source: X-gebonden spastische paraplegie type 16
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: X-gebonden spastische paraplegie type 16
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.02
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: X-gebonden spastische paraplegie type 16
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010287
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: X-gebonden spastische paraplegie type 16
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536643
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: X-gebonden spastische paraplegie type 16
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:300266
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: X-gebonden spastische paraplegie type 16
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1846046
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal dominante spastische paraplegie type 17
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Autosomaal dominante complexe spastische paraplegie
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_140465
alternative term: SPG17
alternative term: Spastische paraplegie - amyotrofie van handen en voeten
alternative term: Syndroom van Silver
definition: Een complexe, erfelijke, spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door progressieve spastische paraplegie, spieratrofie in bovenste en onderste ledematen, hyperreflexie, pathologische voetzoolreflexen, holvoet en occasioneel verstoorde waarneming van vibratie. Associatie met amyotrofie van handspieren is typisch.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0010043
has db xref: MeSH:C536644
has db xref: OMIM:270685
has db xref: UMLS:C2931276
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 20.0 (Familie/Gezinnen)
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100998
notation: ORPHA:100998

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 17
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 17
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 17
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010043
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 17
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536644
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 17
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:270685
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 17
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931276
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal dominante spastische paraplegie type 19
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Autosomaal dominante zuivere spastische paraplegie
alternative term: SPG19
definition: Een zuivere vorm van erfelijke spastische paraplegie, gekarakteriseerd door een traag progressieve en relatief goedaardige spastische paraplegie die zich presenteert in de volwassenheid met spastische gang, hyperreflexie van onderste ledematen, afwijkende voetzoolreflexen, blaasdisfunctie (urinaire urgentie en/of incontinentie), en milde sensorische en motorische perifere neuropathie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0011785
has db xref: MeSH:C536856
has db xref: OMIM:607152
has db xref: UMLS:C1846685
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 1.0 (Familie/Gezinnen)
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/100999
notation: ORPHA:100999

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 19
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 19
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 19
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011785
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 19
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536856
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 19
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607152
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 19
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1846685
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Dentatorubro-pallidoluysische atrofie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_158266
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_94149
alternative term: DRPLA
alternative term: Ziekte van Naito-Oyanagi
definition: Een zeldzaam subtype van autosomaal dominante cerebellaire ataxie type I, gekarakteriseerd door onvrijwillige bewegingen, ataxie, epilepsie, mentale stoornissen, cognitieve aftakeling en duidelijke anticipatie bij overerving.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.8
has db xref: ICD-11:8A01.12
has db xref: MONDO:0007435
has db xref: MedDRA:10075298
has db xref: OMIM:125370
has db xref: UMLS:C0751781
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Elke leeftijd
aanwezig_in: Europa AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Japan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.48 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.71 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101
notation: ORPHA:101

Axiom
annotated source: Dentatorubro-pallidoluysische atrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Dentatorubro-pallidoluysische atrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A01.12
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Dentatorubro-pallidoluysische atrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007435
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Dentatorubro-pallidoluysische atrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10075298
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Dentatorubro-pallidoluysische atrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:125370
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Dentatorubro-pallidoluysische atrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0751781
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal dominante palmoplantaire keratodermie en congenitale alopecie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_79373
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98352
alternative term: Autosomaal dominante palmoplantaire hyperkeratose en congenitale alopecie
alternative term: PPK-CA, Stevanovic-type
alternative term: Palmoplantaire keratodermie en congenitale alopecie, Stevanovic-type
definition: Een zeldzame, genetische huidaandoening, gekarakteriseerd door afwezigheid van hoofd- en lichaamsbeharing en door palmoplantaire keratodermie, zonder andere complicaties aan de handen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q82.8
has db xref: ICD-11:LD27.0Y
has db xref: MONDO:0007083
has db xref: OMIM:104100
has db xref: UMLS:C4304669
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 10.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1010
notation: ORPHA:1010

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante palmoplantaire keratodermie en congenitale alopecie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q82.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante palmoplantaire keratodermie en congenitale alopecie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.0Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante palmoplantaire keratodermie en congenitale alopecie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007083
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante palmoplantaire keratodermie en congenitale alopecie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:104100
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante palmoplantaire keratodermie en congenitale alopecie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4304669
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 20
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Autosomaal recessieve complexe spastische paraplegie
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611314
alternative term: SPG20
alternative term: Spastische paraparese met aanvang in de kinderjaren - distale musculaire atrofie
alternative term: Spastische paraparese met aanvang in de kinderjaren - distale spieratrofie
alternative term: Troyersyndroom
definition: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 20 (SPG20) is een type van complexe erfelijke spastische paraplegie dat gekarakteriseerd wordt door aanvang in de zuigelingentijd van progressieve spastische paraparese, geassocieerd met distale amyotrofie, pseudobulbaire parese, motorische en cognitieve achterstand, milde cerebellaire tekenen (dysartrie, dysdiadochokinese, milde intentietremor), kleine gestalte en subtiele afwijkingen van het skelet (pes cavus (holvoet), milde talipes equinovarus (klompvoet), kyfoscoliose). SPG20 is het gevolg van mutaties in het gen SPG20 (13q13.1), dat codeert voor het proteïne spartine.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0010156
has db xref: MeSH:C536858
has db xref: OMIM:275900
has db xref: UMLS:C0393559
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 36.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101000
notation: ORPHA:101000

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010156
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536858
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:275900
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0393559
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 21
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Autosomaal recessieve complexe spastische paraplegie
alternative term: SPG21
alternative term: Syndroom van Mast
definition: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 21 is een complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de adolescentie of volwassenheid van traag progressieve spastische paraparese geassocieerd met de bijkomende manifestaties van apraxie, aftakeling van cognitie en spraak (wat leidt tot dementie en akinetisch mutisme in sommige gevallen), persoonlijkheidsstoornissen en extrapiramidale (e.g. oromandibulaire dyskinesie, rigiditeit) en cerebellaire (i.e. dysdiadochokinesie en gebrekkige coördinatie) tekenen. Subtiele afwijkingen (e.g. ontwikkelingsachterstand) worden mogelijk vroeger in de kindertijd opgemerkt. Een dun corpus callosum en afwijkingen van de witte stof worden eveneens gerapporteerd bij beeldvorming met magnetische resonantie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0009568
has db xref: MeSH:C565409
has db xref: OMIM:248900
has db xref: UMLS:C1855346
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 35.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101001
notation: ORPHA:101001

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 21
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 21
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 21
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0009568
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 21
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C565409
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 21
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:248900
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 21
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1855346
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 23
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Autosomaal recessieve complexe spastische paraplegie
alternative term: SPG23
alternative term: Spastische paraparese - vitiligo - vroegtijdige vergrijzing - kenmerkend gelaat
alternative term: Syndroom van Lison
definition: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 23 (SPG23) is een zeldzaam, complex type van erfelijke spastische paraplegie dat zich voordoet in de kindertijd met progressieve spastische paraplegie, geassocieerd met perifere neuropathie, afwijkende huidpigmentatie (i.e. vitiligo, hyperpigmentatie, diffuse lentigines), vroegtijdige vergrijzing van het haar, en een karakteristiek gelaat (i.e. dun met scherpe kenmerken). Het fenotype van SPG23 werd gekoppeld aan een locus op chromosoom 1q24-q32.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0010046
has db xref: MeSH:C536859
has db xref: OMIM:270750
has db xref: UMLS:C0796019
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 5.0 (Familie/Gezinnen)
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101003
notation: ORPHA:101003

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010046
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536859
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:270750
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0796019
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 24
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Autosomaal recessieve zuivere spastische paraplegie
alternative term: SPG24
definition: Een zeer zeldzame, zuivere vorm van spastische paraplegie, gekarakteriseerd door aanvang in de zuigelingentijd van spasticiteit van onderste ledematen geassocieerd met gangstoornissen, schaargang, tenenlopen, clonus en verhoogde diepe peesreflexen. Occasioneel kan ook milde betrokkenheid van bovenste ledematen geassocieerd zijn.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0011862
has db xref: MeSH:C564375
has db xref: OMIM:607584
has db xref: UMLS:C1843569
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 1.0 (Familie/Gezinnen)
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101004
notation: ORPHA:101004

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 24
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 24
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 24
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011862
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 24
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564375
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 24
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607584
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 24
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1843569
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 25
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Autosomaal recessieve complexe spastische paraplegie
alternative term: Autosomaal recessieve spastische paraplegie - hernia van tussenwervelschijf-syndroom
alternative term: SPG25
definition: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 25 (SPG25) is een zeldzaam, complex type van erfelijke spastische paraplegie dat gekarakteriseerd wordt door aanvang in de volwassenheid van spastische paraplegie, geassocieerd met pijn aan de ruggengraat die uitstraalt naar de bovenste of onderste ledematen en die gerelateerd is aan een hernia van een tussenwervelschijf (met kleinschalige spondylose), alsook milde sensomotorische neuropathie. Het fenotype van SPG25 werd gekoppeld aan een locus op chromosoom 6q23-q24.1.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0011992
has db xref: MONDO:11992
has db xref: MeSH:C536861
has db xref: OMIM:608220
has db xref: UMLS:C2936860
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 1.0 (Familie/Gezinnen)
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101005
notation: ORPHA:101005

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011992
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:11992
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536861
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:608220
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2936860
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 26
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Autosomaal recessieve complexe spastische paraplegie
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611314
alternative term: GM2-synthasedeficiëntie
alternative term: SPG26
definition: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 26 (SPG26) is een zeldzaam, complex type van erfelijke spastische paraplegie dat gekarakteriseerd wordt door aanvang in de kindertijd/adolescentie (leeftijd van 2-19 jaar) van progressieve spastische paraplegie, voornamelijk geassocieerd met milde tot matige cognitieve beperkingen en ontwikkelingsachterstand, cerebellaire ataxie, dysartrie, en perifere neuropathie. Minder vaak gerapporteerde manifestaties zijn onder meer afwijkingen van het skelet (i.e. pes cavus (holvoet), scoliose), dyskinesie, dystonie, cataract, cerebellaire tekenen (i.e. disfunctie van de saccades (oogsprongen), nystagmus, dysmetrie), blaasstoornissen, en gedragsproblemen. SPG26 wordt veroorzaakt door mutaties in het gen B4GALNT1 (12q13.3), dat codeert voor bèta-1,4-N-acetylgalactosaminyltransferase 1.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0012213
has db xref: MeSH:C536862
has db xref: OMIM:609195
has db xref: UMLS:C1836632
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 10.0 (Familie/Gezinnen)
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101006
notation: ORPHA:101006

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012213
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536862
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:609195
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1836632
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 27
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_320346
alternative term: SPG27
definition: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 27 is een zeldzame, zuivere of complexe erfelijke spastische paraplegie, en wordt gekarakteriseerd door een variabele aanvang van traag progressieve spasticiteit van de onderste ledematen, hyperreflexie en pathologische voetzoolreflexen, mogelijk geassocieerd met sensomotorische polyneuropathie, verminderde zintuiglijke waarneming van vibratie, atrofie van distale spieren in de onderste ledematen, dysartrie en milde tot matige intellectuele achterstand.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0012181
has db xref: MeSH:C563807
has db xref: OMIM:609041
has db xref: UMLS:C1836899
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 10.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101007
notation: ORPHA:101007

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 27
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 27
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 27
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012181
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 27
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C563807
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 27
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:609041
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 27
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1836899
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 28
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Autosomaal recessieve zuivere spastische paraplegie
alternative term: SPG28
definition: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 28 is een zuivere vorm van erfelijke spastische paraplegie en wordt gekarakteriseerd door traag progressieve, zuivere spastische paraparese van de crurale spieren die aanvangt in de kindertijd of adolescentie en die zich manifesteert met milde zwakte van de onderste ledematen, moeilijk stappen, afwijkende voetzoolreflexen, en hyperreflexie van de onderste ledematen. Minder voorkomende manifestaties zijn onder meer cerebellaire oculomotorische stoornis met saccadische oogbewegingen, pes cavus en scoliose. Sommige patiënten vertonen ook een verlies van waarneming van prikken en trillingen in de distale benen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0012256
has db xref: MeSH:C563732
has db xref: OMIM:609340
has db xref: UMLS:C1836295
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 7.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101008
notation: ORPHA:101008

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012256
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C563732
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:609340
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1836295
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal dominante spastische paraplegie type 29
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Autosomaal dominante complexe spastische paraplegie
alternative term: SPG29
definition: Een complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie, gekarakteriseerd door een spastische paraplegie die zich voordoet in de adolescentie, geassocieerd met de bijkomende manifestaties sensorineuraal gehoorverlies door auditieve neuropathie en aanhoudend braken door een hiatale of para-oesofageale hernia.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0012334
has db xref: MeSH:C536863
has db xref: OMIM:609727
has db xref: UMLS:C1857855
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 1.0 (Familie/Gezinnen)
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101009
notation: ORPHA:101009

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 29
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 29
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 29
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012334
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 29
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536863
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 29
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:609727
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 29
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1857855
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomale spastische paraplegie type 30
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_320342
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_320346
alternative term: SPG30
definition: Een zeldzame, zuivere of complexe vorm van hereditaire spastische paraplegie, gekenmerkt door ofwel een fenotype van zuivere spastische paraplegie, dat zich meestal presenteert in het eerste of tweede levensdecennium met spasticiteit van onderste ledematen, onvaste spastische gang, hyperreflexie en pathologische voetzoolreflexen, ofwel door een gecompliceerd fenotype met distale atrofie, saccadische oogbewegingen, milde cerebellaire ataxie en milde, distale, axonale neuropathie als bijkomende manifestaties.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.0Y
has db xref: MONDO:0012476
has db xref: OMIM:610357
has db xref: UMLS:C5235139
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 3.0 (Familie/Gezinnen)
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101010
notation: ORPHA:101010

Axiom
annotated source: Autosomale spastische paraplegie type 30
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Autosomale spastische paraplegie type 30
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.0Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Autosomale spastische paraplegie type 30
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012476
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomale spastische paraplegie type 30
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:610357
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomale spastische paraplegie type 30
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5235139
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal dominante spastische paraplegie type 31
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_320342
alternative term: SPG31
definition: Een zeldzaam type van erfelijke spastische paraplegie, doorgaans gekarakteriseerd door een zuiver fenotype van proximale zwakte van de onderste ledematen met spastische gang en hoge reflexen, en met een bimodale aanvangsleeftijd in ofwel de kindertijd ofwel de volwassenheid (>30 jaar). In sommige gevallen is sprake van een complex fenotype met bijkomende geassocieerde manifestaties waaronder perifere neuropathie, bulbaire paralyse (met dysartrie en dysfagie), distale amyotrofie, en verstoorde distale vibratiezin.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0012453
has db xref: MeSH:C565210
has db xref: OMIM:610250
has db xref: UMLS:C1853247
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101011
notation: ORPHA:101011

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 31
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 31
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 31
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012453
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 31
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C565210
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 31
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:610250
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 31
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1853247
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Syndroom van Romano-Ward
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet 768
alternative term: Lang-QT-syndroom van Romano-Ward
definition: Een vorm van familiaal lang-QT-syndroom (LQTS), gekarakteriseerd door episodes van syncope en elektrocardiografische afwijkingen (verlengd QT-interval, afwijkingen van T-golf en 'torsade de pointes' (TdP) ventriculaire tachycardie).
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:I45.8
has db xref: ICD-11:BC65.0
has db xref: MeSH:D029597
has db xref: MedDRA:10039211
has db xref: OMIM:192500
has db xref: OMIM:600919
has db xref: OMIM:603830
has db xref: OMIM:611818
has db xref: OMIM:611819
has db xref: OMIM:611820
has db xref: OMIM:612955
has db xref: OMIM:613485
has db xref: OMIM:613688
has db xref: OMIM:613693
has db xref: OMIM:613695
has db xref: OMIM:616247
has db xref: OMIM:616249
has db xref: OMIM:618782
has db xref: UMLS:C4551647
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Elke leeftijd
aanwezig_in: Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 40.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101016
notation: ORPHA:101016

Axiom
annotated source: Syndroom van Romano-Ward
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:I45.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Syndroom van Romano-Ward
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:BC65.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Syndroom van Romano-Ward
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D029597
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Syndroom van Romano-Ward
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10039211
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Syndroom van Romano-Ward
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:192500
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Syndroom van Romano-Ward
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600919
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Romano-Ward
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:603830
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Romano-Ward
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:611818
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Romano-Ward
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:611819
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Romano-Ward
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:611820
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Romano-Ward
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:612955
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Romano-Ward
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:613485
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Romano-Ward
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:613688
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Romano-Ward
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:613693
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Romano-Ward
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:613695
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Romano-Ward
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616247
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Romano-Ward
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616249
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Romano-Ward
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:618782
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Romano-Ward
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4551647
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Mediterrane macrotrombocytopenie
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: Verplaatst naar
  some values from: Orphanet 2882
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Sitosterolemie
has db xref: UMLS:C0272281
deprecated: true
notation: ORPHA:101022

Axiom
annotated source: Mediterrane macrotrombocytopenie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0272281
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Schisis van palatum durum
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet 2014
alternative term: Gespleten hard verhemelte
has db xref: ICD-10:Q35.1
has db xref: ICD-11:LA42.0
has db xref: MONDO:0015092
has db xref: UMLS:C0432090
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101023
notation: ORPHA:101023

Axiom
annotated source: Schisis van palatum durum
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q35.1
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Schisis van palatum durum
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA42.0
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Schisis van palatum durum
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015092
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Schisis van palatum durum
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0432090
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Transaldolasedeficiëntie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_79186
alternative term: TALDO-deficiëntie
definition: Een aangeboren defect van pentosefosfaatcyclus, dat zich presenteert in de neonatale of prenatale periode met hydrops foetalis, hepatosplenomegalie, leverdisfunctie, trombocytopenie, anemie, en afwijkingen van nier en hart.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E74.8
has db xref: ICD-11:5C51.0
has db xref: MONDO:0011624
has db xref: MeSH:C563207
has db xref: OMIM:606003
has db xref: UMLS:C1291329
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Antenataal
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 23.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101028
notation: ORPHA:101028

Axiom
annotated source: Transaldolasedeficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E74.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Transaldolasedeficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C51.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Transaldolasedeficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011624
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Transaldolasedeficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C563207
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Transaldolasedeficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:606003
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Transaldolasedeficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1291329
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Subcorticale nodulaire heterotopie
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet 2149
has db xref: ICD-10:Q04.8
has db xref: ICD-11:LA05.5Y
has db xref: MONDO:0015093
has db xref: UMLS:C5681805
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101029
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:101029

Axiom
annotated source: Subcorticale nodulaire heterotopie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Subcorticale nodulaire heterotopie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA05.5Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Subcorticale nodulaire heterotopie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015093
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Subcorticale nodulaire heterotopie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681805
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Subependymale nodulaire heterotopie
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet 2149
has db xref: ICD-10:Q04.8
has db xref: ICD-11:LA05.5Y
has db xref: MONDO:0015094
has db xref: MedDRA:10071150
has db xref: UMLS:C3160906
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101030
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:101030

Axiom
annotated source: Subependymale nodulaire heterotopie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Subependymale nodulaire heterotopie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA05.5Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Subependymale nodulaire heterotopie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015094
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Subependymale nodulaire heterotopie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10071150
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Subependymale nodulaire heterotopie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C3160906
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

OBSOLEET: Peters-anomalie - cataract-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Orphanet 708
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Anomalie van Peters
deprecated: true
notation: ORPHA:101033

OBSOLEET: Syndroom van Zlotogura-Martinez
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Orphanet 3253
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Gespleten lip/verhemelte - ectodermale dysplasie-syndroom
deprecated: true
notation: ORPHA:101036

Tot vrouw beperkte epilepsie met intellectuele achterstand
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: Verplaatst naar
  some values from: Orphanet_714652
alternative term: EFMR
alternative term: Syndroom van Juberg-Hellman
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar PCDH19 clustering epilepsy
has db xref: MONDO:0010246
has db xref: MeSH:C564715
has db xref: UMLS:C1848137
deprecated: true
notation: ORPHA:101039

Axiom
annotated source: Tot vrouw beperkte epilepsie met intellectuele achterstand
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010246
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Tot vrouw beperkte epilepsie met intellectuele achterstand
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564715
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Tot vrouw beperkte epilepsie met intellectuele achterstand
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1848137
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Familiale hypofibrinogenemie
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet 335
has db xref: ICD-10:D68.2
has db xref: ICD-11:3B14.0
has db xref: MONDO:0015096
has db xref: OMIM:202400
has db xref: UMLS:C5681803
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Elke leeftijd
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101041
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:101041

Axiom
annotated source: Familiale hypofibrinogenemie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D68.2
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Familiale hypofibrinogenemie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:3B14.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Familiale hypofibrinogenemie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015096
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Familiale hypofibrinogenemie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:202400
manual_assertion: NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Familiale hypofibrinogenemie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681803
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

OBSOLEET: Taussig-Bingsyndroom
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Orphanet_99045
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Rechterventrikel met dubbele uitstroom met subpulmonaal ventrikelseptumdefect
deprecated: true
notation: ORPHA:101042

Congenitale dysplasie van aortaklep
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet 3093
has db xref: ICD-10:Q23.0
has db xref: UMLS:C5397239
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101043
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:101043

Axiom
annotated source: Congenitale dysplasie van aortaklep
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q23.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Congenitale dysplasie van aortaklep
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5397239
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Epilepsie met auditieve kenmerken
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_699645
alternative term: ADEAF
alternative term: ADLTE
alternative term: ADPEAF
alternative term: Autosomaal dominante epilepsie met auditieve kenmerken
alternative term: Autosomaal dominante laterale temporaalkwabepilepsie
alternative term: EAF
alternative term: Partiële epilepsie met auditieve aura
alternative term: Partiële epilepsie met auditieve kenmerken
definition: Een zeldzame, genetische, familiale partiële epilepsie die gekarakteriseerd wordt door focale insulten geassocieerd met duidelijke ictale auditieve symptomen en/of receptieve afasie, die voorkomt bij twee of meer familieleden, en die een relatief goedaardige evolutie vertoont.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G40.0
has db xref: ICD-11:8A61.3Y
has db xref: MONDO:0010898
has db xref: MeSH:C537297
has db xref: OMIM:600512
has db xref: OMIM:616436
has db xref: OMIM:616461
has db xref: UMLS:C1838062
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101046
notation: ORPHA:101046

Axiom
annotated source: Epilepsie met auditieve kenmerken
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G40.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Epilepsie met auditieve kenmerken
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A61.3Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Epilepsie met auditieve kenmerken
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010898
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Epilepsie met auditieve kenmerken
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537297
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Epilepsie met auditieve kenmerken
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600512
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Epilepsie met auditieve kenmerken
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616436
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Epilepsie met auditieve kenmerken
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616461
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Epilepsie met auditieve kenmerken
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1838062
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Familiale hypocalciurische hypercalciëmie type 2
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet 405
alternative term: FHH type 2
has db xref: ICD-10:E83.5
has db xref: ICD-11:5A51.2
has db xref: MONDO:0007792
has db xref: MeSH:C537146
has db xref: OMIM:145981
has db xref: UMLS:C1840347
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101049
notation: Etiologisch subtype
notation: ORPHA:101049

Axiom
annotated source: Familiale hypocalciurische hypercalciëmie type 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E83.5
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Familiale hypocalciurische hypercalciëmie type 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5A51.2
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Familiale hypocalciurische hypercalciëmie type 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007792
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Familiale hypocalciurische hypercalciëmie type 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537146
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Familiale hypocalciurische hypercalciëmie type 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:145981
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Familiale hypocalciurische hypercalciëmie type 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1840347
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Familiale hypocalciurische hypercalciëmie type 3
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet 405
alternative term: FHH type 3
has db xref: ICD-10:E83.5
has db xref: ICD-11:5A51.2
has db xref: MONDO:0010926
has db xref: MeSH:C537147
has db xref: OMIM:600740
has db xref: UMLS:C1833372
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101050
notation: Etiologisch subtype
notation: ORPHA:101050

Axiom
annotated source: Familiale hypocalciurische hypercalciëmie type 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E83.5
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Familiale hypocalciurische hypercalciëmie type 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5A51.2
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Familiale hypocalciurische hypercalciëmie type 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010926
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Familiale hypocalciurische hypercalciëmie type 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537147
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Familiale hypocalciurische hypercalciëmie type 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600740
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Familiale hypocalciurische hypercalciëmie type 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1833372
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

OBSOLEET: Microlissencefalie type B
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Microlissencefalie
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Microlissencefalie
deprecated: true
notation: ORPHA:101052

Situs inversus totalis
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Niet-syndromale viscerale malformatie
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_271853
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet 450
alternative term: Situs inversus
alternative term: Volledige situs inversus
alternative term: Volledige situs inversus viscerum
definition: Een zeldzaam, genetisch ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door volledige transpositie van zowel thoracale en abdominale ingewanden in spiegelbeeld over de links-rechts lichaamsas. Congenitale afwijkingen, zoals primaire ciliaire dyskinesie, Kartagener-type, polyspleniesyndroom, biliaire atresie, congenitale hartziekte, en malrotatie van de middendarm, alsook vasculaire anomalieën (e.g. afwezigheid van retrohepatische onderste holle ader, preduodenale poortader, aberrante anatomie van de leverslagader) en maligniteit, zijn frequent geassocieerd.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q89.3
has db xref: ICD-11:LA82
has db xref: MONDO:0010029
has db xref: MONDO:10029
has db xref: UMLS:C0037221
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101063
notation: ORPHA:101063

Axiom
annotated source: Situs inversus totalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q89.3
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code).

Axiom
annotated source: Situs inversus totalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA82
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Situs inversus totalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010029
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Situs inversus totalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:10029
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Situs inversus totalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0037221
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Congenitale stromale corneadystrofie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98626
alternative term: CSCD
alternative term: Congenitale erfelijke stromale dystrofie
alternative term: Congenitale stromale hoornvliesdystrofie
alternative term: Dystrofie van Witschel
definition: Congenitale stromale corneadystrofie (CSCD) is een uitermate zeldzame vorm van stromale corneadystrofie (zie deze term) gekenmerkt door opake vlokkige of veerachtige troebeling van het corneastroma, en matig tot ernstig visusverlies.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:H18.5
has db xref: ICD-11:9A70.Y
has db xref: MONDO:0012401
has db xref: MeSH:C566452
has db xref: OMIM:610048
has db xref: UMLS:C1864738
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 6.0 (Familie/Gezinnen)
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101068
notation: ORPHA:101068

Axiom
annotated source: Congenitale stromale corneadystrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:H18.5
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Congenitale stromale corneadystrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:9A70.Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Congenitale stromale corneadystrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012401
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Congenitale stromale corneadystrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C566452
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Congenitale stromale corneadystrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:610048
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Congenitale stromale corneadystrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1864738
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Bilaterale frontopariëtale polymicrogyrie
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_268940
definition: Bilaterale frontopariëtale polymicrogyrie (BFPP) is een subtype van polymicrogyrie (PMG; zie deze term), een cerebrale corticale malformatie gekarakteriseerd door overmatige corticale vouwing en abnormale vorming van corticale lagen, die het frontopariëtale gebied van de hersenen treft en die tot uiting komen met hypotonie, ontwikkelingsachterstand, matige tot ernstige intellectuele achterstand, piramidale tekenen, epileptische insulten, niet-progressieve cerebellaire ataxie, loensende blik en/of strabisme.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LA05.50
has db xref: MONDO:0011738
has db xref: MeSH:C564652
has db xref: OMIM:606854
has db xref: UMLS:C1847352
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101070
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:101070

Axiom
annotated source: Bilaterale frontopariëtale polymicrogyrie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Bilaterale frontopariëtale polymicrogyrie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA05.50
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Bilaterale frontopariëtale polymicrogyrie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011738
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Bilaterale frontopariëtale polymicrogyrie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564652
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Bilaterale frontopariëtale polymicrogyrie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:606854
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Bilaterale frontopariëtale polymicrogyrie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1847352
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Unilaterale hemisferische polymicrogyrie
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_268943
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LA05.50
has db xref: MONDO:0015099
has db xref: UMLS:C5681804
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101071
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:101071

Axiom
annotated source: Unilaterale hemisferische polymicrogyrie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Unilaterale hemisferische polymicrogyrie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA05.50
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Unilaterale hemisferische polymicrogyrie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015099
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Unilaterale hemisferische polymicrogyrie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681804
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_64747
alternative term: CMT1X
alternative term: CMTX1
definition: Een zeldzame, genetische perifere sensomotorische neuropathie, gekenmerkt door een X-gebonden dominant overervingspatroon en aanvang bij mannen in de adolescentie van progressieve, distale, matige tot ernstige spierzwakte en -atrofie in de onderste ledematen en intrinsieke handspieren, pes cavus, bilaterale klapvoet, gereduceerde of afwezige peesreflexen, alsook milde tot matige sensorische stoornissen in de onderste ledematen. Vrouwen vertonen eerder mildere manifestaties of kunnen asymptomatisch zijn. Sensorineurale doofheid en (vaak voorbijgaande) betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel werden ook reeds gerapporteerd.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.0
has db xref: MONDO:0010549
has db xref: MeSH:C535919
has db xref: OMIM:302800
has db xref: UMLS:C0393808
heeft_overerving: X-gebonden dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101075
notation: ORPHA:101075

Axiom
annotated source: X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010549
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535919
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:302800
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0393808
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_64747
alternative term: CMTX2
definition: Een zeldzame, genetische perifere sensomotorische neuropathie, gekenmerkt door een X-gebonden recessief overervingspatroon en aanvang in de zuigelingen- tot kindertijd van progressieve, distale spierzwakte en -atrofie (prominenter in de onderste ledematen dan in de bovenste ledematen), pes cavus, en afwezige peesreflexen. Bij sommige individuen werden sensorische beperkingen en intellectuele achterstand gerapporteerd.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:LD90.Y
has db xref: MONDO:0010550
has db xref: MeSH:C535302
has db xref: OMIM:302801
has db xref: UMLS:C1844873
heeft_overerving: X-gebonden recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 5.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101076
notation: ORPHA:101076

Axiom
annotated source: X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD90.Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010550
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535302
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:302801
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1844873
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 3
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_64747
alternative term: CMT3X
alternative term: CMTX3
definition: Een zeldzame, genetische perifere sensomotorische neuropathie, gekenmerkt door een X-gebonden recessief overervingspatroon en aanvang in de kindertijd van progressieve, distale spierzwakte en -atrofie (aanvankelijk in de onderste ledematen, daarna worden de bovenste ledematen getroffen), alsook distaal, pan-sensorisch functieverlies in de bovenste en onderste ledematen, pes cavus, en afwezige of gereduceerde distale peesreflexen. Vaak zijn pijn en paresthesie de initiële sensorische symptomen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:LD90.Y
has db xref: MONDO:0010551
has db xref: MeSH:C535303
has db xref: OMIM:302802
has db xref: UMLS:C1844865
heeft_overerving: X-gebonden recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 4.0 (Familie/Gezinnen)
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101077
notation: ORPHA:101077

Axiom
annotated source: X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD90.Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010551
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535303
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:302802
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1844865
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_64747
alternative term: CMT4X
alternative term: CMTX4
alternative term: Syndroom van Cowchock
definition: Een zeldzame, genetische axonale perifere sensomotorische neuropathie, gekenmerkt door een X-gebonden recessief overervingspatroon en aanvang in de neonatale tot vroege kindertijd van ernstige, traag progressieve, distale spierzwakte en -atrofie (vooral van de peroneusspieren), alsook sensorische beperkingen (waarbij de onderste ledematen meer getroffen worden dan de bovenste ledematen), pes cavus, areflexie en hamertenen. Sensorineuraal gehoorverlies en cognitieve beperkingen kunnen ook geassocieerd zijn. Vrouwen zijn asymptomatisch en vertonen niet het fenotype.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:LD90.Y
has db xref: MONDO:0010689
has db xref: MeSH:C536450
has db xref: OMIM:310490
has db xref: UMLS:C0795910
heeft_overerving: X-gebonden recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 7.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101078
notation: ORPHA:101078

Axiom
annotated source: X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD90.Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010689
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536450
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:310490
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0795910
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1A
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_262803
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_65753
alternative term: CMT1A
alternative term: Microduplicatie 17p12
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:LD41.G1
has db xref: MONDO:0007309
has db xref: OMIM:118220
has db xref: UMLS:C0270911
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
aanwezig_in: Norway AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 82.37 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
aanwezig_in: United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 15.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101081
notation: ORPHA:101081

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1A
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1A
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD41.G1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1A
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007309
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1A
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:118220
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1A
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0270911
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1B
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_65753
alternative term: CMT1B
definition: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1B (CMT1B) is een vorm van CMT1 (zie deze term) die veroorzaakt wordt door mutaties in het gen MPZ (1q22), en die zich voordoet met manifestaties van perifere neuropathie (distale spierzwakte en -atrofie, voetmisvormingen en zintuiglijk verlies). Het fenotype varieert afhankelijk van de specifieke mutatie. Twee verschillende ziektebeelden werden beschreven: (1) een ernstig fenotype met vroege infantiele aanvang, loopachterstand, en motorische zenuwgeleidingssnelheden (MNCV) <10m/s, vaak syndroom van Dejerine-Sottas (zie deze term) genoemd, of (2) een fenotype met een veel latere aanvang (>leeftijd van 40 jaar), normale of mild vertraagde MNCV, en frequenter gehoorverlies en pupilafwijkingen. Bij ongeveer 15% van alle gevallen van CMT1B kan deze ziekte ook het klassieke CMT-fenotype veroorzaken.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.0
has db xref: MONDO:0007307
has db xref: OMIM:118200
has db xref: UMLS:C0270912
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101082
notation: ORPHA:101082

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1B
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1B
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1B
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007307
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1B
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:118200
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1B
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0270912
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1C
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_65753
alternative term: CMT1C
definition: Een zeldzame, autosomaal dominante, erfelijke, demyeliniserende motorische en sensorische neuropathie die zich kan presenteren als een klassiek fenotype van ziekte van Charcot-Marie-Tooth met distale motorische zwakte en atrofie, gangstoornissen, paresthesieën, verminderde vibratie- en pijnzin, of als een mildere, voornamelijk sensorische vorm met transiënte paresthesieën, verminderde gewaarwording en distale pijn in de bovenste of onderste ledematen, zonder significante motorische zwakte. Holvoet (pes cavus) is een gangbaar kenmerk, en mogelijke bijkomende symptomen zijn onder meer handtremor en verminderde of afwezige diepe peesreflexen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.0
has db xref: MONDO:0010995
has db xref: MeSH:C537984
has db xref: OMIM:601098
has db xref: UMLS:C0270913
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Europa AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101083
notation: ORPHA:101083

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1C
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1C
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1C
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010995
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1C
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537984
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1C
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601098
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1C
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0270913
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1D
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_65753
alternative term: CMT1D
definition: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1D (CMT1D) is een vorm van CMT1 (zie deze term) die veroorzaakt wordt door mutaties in het gen EGR2 (10q21.1), die een variabele ernst en aanvangsleeftijd (van de zuigelingentijd tot de volwassenheid) vertoont, en die zich doorgaans manifesteert met gangstoornissen, progressieve distale spierzwakte en -atrofie met later mogelijke betrokkenheid van proximale spieren, voetmisvorming, en ernstige reductie van de zenuwgeleidingssnelheid. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer scoliose, stoornissen van de hersenzenuwen zoals diplopie, en bilaterale stembandverlamming.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.0
has db xref: MONDO:0011890
has db xref: MeSH:C537985
has db xref: OMIM:607678
has db xref: UMLS:C1843247
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101084
notation: ORPHA:101084

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1D
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1D
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1D
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011890
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1D
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537985
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1D
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607678
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1D
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1843247
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1F
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_65753
alternative term: CMT1F
definition: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1F (CMT1F) is een vorm van CMT1 met een variabel klinisch beeld dat kan gaan van ernstige aantasting met aanvang in de kindertijd tot milde aantasting met aanvang op volwassen leeftijd. CMT1F wordt gekarakteriseerd door een progressieve perifere motorische en sensorische neuropathie met distale parese in de onderste ledematen die varieert van milde zwakte tot volledige paralyse van de distale spiergroepen, afwezigheid van peesreflexen, en gereduceerde zenuwgeleiding. CMT1F vertegenwoordigt de ''demyeliniserende'' vorm van CMT2E en wordt veroorzaakt door mutaties in het gen NEFL (8p21.2).
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.0
has db xref: MONDO:0011902
has db xref: MeSH:C537987
has db xref: OMIM:607734
has db xref: UMLS:C1843164
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101085
notation: ORPHA:101085

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1F
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1F
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1F
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011902
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1F
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537987
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1F
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607734
manual_assertion: NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1F
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1843164
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

X-gebonden hyper-IgM-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_183663
alternative term: HIGM1
alternative term: Hyper-IgM-syndroom door CD40-liganddeficiëntie
alternative term: Hyper-IgM-syndroom door CD40L-deficiëntie
alternative term: Hyper-IgM-syndroom type 1
alternative term: XHIGM
has db xref: ICD-10:D80.5
has db xref: ICD-11:4A01.1Y
has db xref: MONDO:0010626
has db xref: MeSH:D053307
has db xref: OMIM:308230
has db xref: UMLS:C0398689
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101088
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:101088

Axiom
annotated source: X-gebonden hyper-IgM-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D80.5
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: X-gebonden hyper-IgM-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A01.1Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: X-gebonden hyper-IgM-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010626
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: X-gebonden hyper-IgM-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D053307
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: X-gebonden hyper-IgM-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:308230
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: X-gebonden hyper-IgM-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0398689
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Hyper-IgM-syndroom type 2
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_183666
alternative term: AID-deficiëntie
alternative term: Activatie-geïnduceerde cytidinedeaminasedeficiëntie
alternative term: HIGM2
has db xref: ICD-10:D80.5
has db xref: ICD-11:4A01.05
has db xref: MONDO:0011528
has db xref: OMIM:605258
has db xref: UMLS:C1720956
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101089
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:101089

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-syndroom type 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D80.5
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-syndroom type 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A01.05
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-syndroom type 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011528
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-syndroom type 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605258
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-syndroom type 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1720956
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Hyper-IgM-syndroom type 3
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_183663
alternative term: HIGM3
alternative term: Hyper-IgM-syndroom door CD40-deficiëntie
has db xref: ICD-10:D80.5
has db xref: ICD-11:4A01.1Y
has db xref: MONDO:0011735
has db xref: OMIM:606843
has db xref: UMLS:C1720957
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101090
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:101090

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-syndroom type 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D80.5
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-syndroom type 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A01.1Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-syndroom type 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011735
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-syndroom type 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:606843
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-syndroom type 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1720957
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Hyper-IgM-syndroom type 4
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_183666
alternative term: HIGM4
has db xref: ICD-10:D80.5
has db xref: ICD-11:4A01.1Y
has db xref: MONDO:0011985
has db xref: MeSH:C564277
has db xref: OMIM:608184
has db xref: UMLS:C1842413
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101091
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:101091

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-syndroom type 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D80.5
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-syndroom type 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A01.1Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-syndroom type 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011985
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-syndroom type 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564277
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-syndroom type 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:608184
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-syndroom type 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1842413
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Hyper-IgM-syndroom type 5
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_183666
alternative term: HIGM5
alternative term: Hyper-IgM-syndroom door UNG-deficiëntie
alternative term: Hyper-IgM-syndroom door uracil N-glycosylase
has db xref: ICD-10:D80.5
has db xref: ICD-11:4A01.05
has db xref: MONDO:0011971
has db xref: OMIM:608106
has db xref: UMLS:C1720958
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101092
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:101092

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-syndroom type 5
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D80.5
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-syndroom type 5
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A01.05
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-syndroom type 5
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011971
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-syndroom type 5
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:608106
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-syndroom type 5
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1720958
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

OBSOLEET: Aregeneratieve anemie
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Orphanet_52688
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Myelodysplastisch syndroom
deprecated: true
notation: ORPHA:101096

Autosomaal recessieve ziekte van Charcot-Marie-Tooth met heesheid
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_91024
alternative term: ARCMT2K
alternative term: Autosomaal recessieve axonale CMT4C4
alternative term: Autosomaal recessieve axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2K
definition: Een ernstige, vroeg optredende vorm van axonale perifere sensorimotorische polyneuropathie van Charcot-Marie-Tooth (CMT).
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.1
has db xref: MONDO:0011916
has db xref: MONDO:11916
has db xref: MeSH:C535418
has db xref: OMIM:607706
has db xref: OMIM:607831
has db xref: UMLS:C1842983
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101097
notation: ORPHA:101097

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve ziekte van Charcot-Marie-Tooth met heesheid
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve ziekte van Charcot-Marie-Tooth met heesheid
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve ziekte van Charcot-Marie-Tooth met heesheid
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011916
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve ziekte van Charcot-Marie-Tooth met heesheid
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:11916
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve ziekte van Charcot-Marie-Tooth met heesheid
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535418
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve ziekte van Charcot-Marie-Tooth met heesheid
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607706
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve ziekte van Charcot-Marie-Tooth met heesheid
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607831
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve ziekte van Charcot-Marie-Tooth met heesheid
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1842983
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Alopecie - hypogonadisme - extrapiramidale stoornis-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: Verplaatst naar
  some values from: Orphanet 3464
alternative term: Syndroom van Devriendt-Legius-Fryns
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Woodhouse-Sakati
has db xref: MeSH:C537053
has db xref: UMLS:C2931406
deprecated: true
notation: ORPHA:1011

Axiom
annotated source: Alopecie - hypogonadisme - extrapiramidale stoornis-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537053
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Alopecie - hypogonadisme - extrapiramidale stoornis-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931406
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2B2
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_91024
alternative term: AR-CMT2B2
alternative term: Autosomaal recessieve axonale CMT4C3
alternative term: Autosomaal recessieve axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2B2
definition: Een perifere axonale sensomotorische polyneuropathie van Charcot-Marie-Tooth die werd beschreven bij een grote bloedverwante Costa-Ricaanse familie van Spaanse afkomst.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.1
has db xref: MONDO:0011570
has db xref: MeSH:C537991
has db xref: OMIM:605589
has db xref: UMLS:C1854150
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 1.0 (Familie/Gezinnen)
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101101
notation: ORPHA:101101

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2B2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2B2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2B2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011570
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2B2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537991
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2B2
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605589
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2B2
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1854150
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2H
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_91024
alternative term: AR-CMT2C
alternative term: Autosomaal recessieve axonale CMT4C2
alternative term: Axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth met piramidale betrokkenheid
alternative term: CMT2H
definition: Een perifere axonale sensomotorische polyneuropathie van Charcot-Marie-Tooth geassocieerd met piramidale betrokkenheid.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.1
has db xref: MONDO:0011901
has db xref: MeSH:C535415
has db xref: OMIM:607731
has db xref: UMLS:C1843173
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 13.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101102
notation: ORPHA:101102

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2H
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2H
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2H
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011901
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2H
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535415
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2H
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607731
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2H
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1843173
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Marin-Amatsyndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_91412
has db xref: ICD-10:Q07.8
has db xref: ICD-11:9A03.00
has db xref: MONDO:0015101
has db xref: UMLS:C5681802
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101104
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:101104

Axiom
annotated source: Marin-Amatsyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q07.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Marin-Amatsyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:9A03.00
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Marin-Amatsyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015101
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Marin-Amatsyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681802
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

OBSOLEET: Niet-secreterend chemodectoom
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Orphanet_94080
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Niet-functioneel paraganglioom
deprecated: true
notation: ORPHA:101106

Spinocerebellaire ataxie type 22
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: Verplaatst naar
  some values from: Orphanet_98772
alternative term: SCA22
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Spinocerebellaire ataxie type 19/22
has db xref: MeSH:C542540
has db xref: UMLS:C2746067
deprecated: true
notation: ORPHA:101107

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie type 22
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C542540
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie type 22
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2746067
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Spinocerebellaire ataxie type 23
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_94145
alternative term: SCA23
definition: Spinocerebellaire ataxie type 23 (SCA23) is een zeer zeldzaam subtype van type I autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA type I; zie deze term). Het is gekenmerkt door gangataxie, dysartrie, tragere saccades, oculaire dysmetrie, Babinskireflex en hyperreflexie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.2
has db xref: ICD-11:8A03.16
has db xref: MONDO:0012449
has db xref: MeSH:C537201
has db xref: OMIM:610245
has db xref: UMLS:C1853250
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 4.0 (Familie/Gezinnen)
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101108
notation: ORPHA:101108

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie type 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.2
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie type 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A03.16
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie type 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012449
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie type 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537201
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie type 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:610245
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie type 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1853250
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Spinocerebellaire ataxie type 28
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_35696
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_94145
alternative term: SCA28
definition: Spinocerebellaire ataxie type 28 (SCA28) is een zeer zeldzaam subtype van type I autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA type I; zie deze term). Het is gekenmerkt door langzaam progressieve cerebellaire ataxie op jonge leeftijd door degeneratie van de Purkinjecellen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.1
has db xref: ICD-11:8A03.16
has db xref: MONDO:0012450
has db xref: MeSH:C537205
has db xref: OMIM:610246
has db xref: UMLS:C1853249
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101109
notation: ORPHA:101109

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie type 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie type 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A03.16
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie type 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012450
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie type 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537205
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie type 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:610246
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie type 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1853249
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Spinocerebellaire ataxie type 20
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_94145
alternative term: SCA20
definition: Spinocerebellaire ataxie type 20 (SCA20) is een zeer zeldzaam subtype van type I autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA type I; zie deze term). Het is gekenmerkt door cerebellaire dysartrie als eerste typische manifestatie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.2
has db xref: ICD-11:8A03.16
has db xref: MONDO:0012098
has db xref: MeSH:C537199
has db xref: OMIM:608687
has db xref: UMLS:C1837541
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 20.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101110
notation: ORPHA:101110

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie type 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.2
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie type 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A03.16
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie type 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012098
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie type 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537199
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie type 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:608687
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie type 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1837541
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Spinocerebellaire ataxie type 25
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_94145
alternative term: SCA25
definition: Spinocerebellaire ataxie type 25 (SCA25) is een zeer zeldzaam subtype van type I autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA type I; zie deze term). Het is gekenmerkt door cerebellaire ataxie en opvallende sensorische neuropathie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.8
has db xref: ICD-11:8A03.16
has db xref: MONDO:0012103
has db xref: MeSH:C537202
has db xref: OMIM:608703
has db xref: UMLS:C1837518
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Elke leeftijd
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 10.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101111
notation: ORPHA:101111

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie type 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie type 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A03.16
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie type 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012103
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie type 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537202
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie type 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:608703
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie type 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1837518
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Spinocerebellaire ataxie type 26
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_94148
alternative term: SCA26
definition: Een zeer zeldzaam subtype van autosomaal dominante cerebellaire ataxie type III (ADCA type III), gekarakteriseerd door cerebellaire indicaties (gangataxie) met late aanvang en trage progressie, en door afwijkingen van de oogbewegingen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.2
has db xref: ICD-11:8A03.16
has db xref: MONDO:0012246
has db xref: MeSH:C537203
has db xref: OMIM:609306
has db xref: UMLS:C1836395
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 1.0 (Familie/Gezinnen)
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101112
notation: ORPHA:101112

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie type 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.2
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie type 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A03.16
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie type 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012246
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie type 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537203
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie type 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:609306
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie type 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1836395
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal recessieve doparesponsieve dystonie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet 255
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_284818
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611314
alternative term: Autosomaal recessief syndroom van Segawa
alternative term: DYT5b
alternative term: Tyrosinehydroxylasedeficiënte doparesponsieve dystonie
alternative term: Tyrosinehydroxylasedeficiëntie
definition: Een zeer zeldzame neurometabole aandoening, gekarakteriseerd door een spectrum van symptomen gaande van de symptomen die worden waargenomen bij doparesponsieve dystonie (DRD) tot die van progressieve infantiele encefalopathie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G24.1
has db xref: ICD-11:8A02.11
has db xref: MONDO:0011551
has db xref: MeSH:C537537
has db xref: OMIM:605407
has db xref: UMLS:C5700309
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Europa AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 50.0 (Geval(len))
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101150
notation: ORPHA:101150

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve doparesponsieve dystonie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G24.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve doparesponsieve dystonie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A02.11
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve doparesponsieve dystonie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011551
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve doparesponsieve dystonie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537537
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve doparesponsieve dystonie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605407
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve doparesponsieve dystonie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5700309
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Dystonie 14
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: Verplaatst naar
  some values from: Orphanet_98808
alternative term: DYT14
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Autosomaal dominante doparesponsieve dystonie
deprecated: true
notation: ORPHA:101151

Agenesie van pulmonalisklep - tetralogie van Fallot - afwezigheid van ductus arteriosus-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet 982
alternative term: APV/ADA, Fallot-type
alternative term: Afwezigheid van pulmonalisklep - tetralogie van Fallot - afwezigheid van ductus arteriosus-syndroom
alternative term: PVA/ADA, Fallot-type
definition: Agenesie van de pulmonalisklep - tetralogie van Fallot - afwezigheid van ductus arteriosus-syndroom is ene zeldzame congenitale hartmalformatie, en wordt gekarakteriseerd door een tetralogie van Fallot (pulmonale stenose, overrijdende aorta, ventrikelseptumdefect en hypertrofie van het rechterventrikel), volledige afwezigheid van of een rudimentaire pulmonalisklep met zowel stenose als regurgitatie, en afwezigheid van de ductus arteriosus. Het uit zich prenataal met cardiomegalie, polyhydramnion, foetaal hartfalen, hydrops foetalis en foetaal overlijden, of postnataal met cyanose en respiratoire insufficiëntie als gevolg van bronchomalacie secundair aan bronchiale compressie door gedilateerde longslagaders. Het is frequent geassocieerd met deletie van 22q11.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q22.2
has db xref: ICD-11:LA88.20
has db xref: MONDO:0015103
has db xref: UMLS:C4707896
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101206
notation: ORPHA:101206

Axiom
annotated source: Agenesie van pulmonalisklep - tetralogie van Fallot - afwezigheid van ductus arteriosus-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q22.2
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Agenesie van pulmonalisklep - tetralogie van Fallot - afwezigheid van ductus arteriosus-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA88.20
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Agenesie van pulmonalisklep - tetralogie van Fallot - afwezigheid van ductus arteriosus-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015103
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Agenesie van pulmonalisklep - tetralogie van Fallot - afwezigheid van ductus arteriosus-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4707896
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Porphyria cutanea tarda
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_659698
alternative term: PCT
definition: Een zeldzame hepatische porfyrie met cutane expressie (PCT), gekenmerkt door bulleuze fotodermatose.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E80.1
has db xref: ICD-11:5C58.10
has db xref: MONDO:0015104
has db xref: MeSH:D017119
has db xref: MedDRA:10036183
has db xref: OMIM:176090
has db xref: OMIM:176100
has db xref: UMLS:C0162566
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_overerving: Multigeen/multifactorieel
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.6 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Sweden AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101330
notation: ORPHA:101330

Axiom
annotated source: Porphyria cutanea tarda
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E80.1
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Porphyria cutanea tarda
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C58.10
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Porphyria cutanea tarda
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015104
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Porphyria cutanea tarda
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D017119
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Porphyria cutanea tarda
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10036183
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Porphyria cutanea tarda
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:176090
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Porphyria cutanea tarda
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:176100
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Porphyria cutanea tarda
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0162566
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Afrikaanse teektyfus
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Rickettsia-vlektyfus
definition: Een zeldzame, bacteriële infectieziekte, veroorzaakt door de door teken overgedragen bacterie Rickettsia africae, en gekarakteriseerd door acute aanvang van koorts vergezeld van myalgie, gelokaliseerde lymfadenitis, en papulovesiculaire huiduitslag. In de meeste gevallen wordt minstens één, soms meerdere, eschars waargenomen op de plaats van inoculatie. Clustering van gevallen komt vaak voor.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:A77.1
has db xref: ICD-11:1C31.1
has db xref: UMLS:C1320317
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101334
notation: ORPHA:101334

Axiom
annotated source: Afrikaanse teektyfus
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:A77.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code).

Axiom
annotated source: Afrikaanse teektyfus
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1C31.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Afrikaanse teektyfus
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1320317
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

OBSOLEET: Indiase teektyfus
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Orphanet_83313
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Boutonneuse koorts
deprecated: true
notation: ORPHA:101335

OBSOLEET: Kenyaanse teektyfus
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Orphanet_83313
alternative term: OBSOLEET: Kenyaanse tekenbeetkoorts
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Boutonneuse koorts
deprecated: true
notation: ORPHA:101336

OBSOLEET: Marseillekoorts
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Orphanet_83313
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Boutonneuse koorts
deprecated: true
notation: ORPHA:101337

OBSOLEET: Mediterrane tekenkoorts
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Orphanet_83313
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Boutonneuse koorts
deprecated: true
notation: ORPHA:101338

Familiale geïsoleerde congenitale asplenie
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Niet-syndromale viscerale malformatie
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_331193
definition: Familiale geïsoleerde congenitale asplenie is een zeldzame, niet-syndromale, potentieel levensbedreigende viscerale malformatie die gekarakteriseerd wordt door een niet normaal functionerende milt, met een immunodeficiëntie tot gevolg. Doorgaans manifesteert de aandoening zich met ernstige, terugkerende, overweldigende infecties (vooral pneumokokkensepsis) bij voor het overige gezond lijkende zuigelingen. Bij volwassenen zonder een voorgeschiedenis van ernstige sepsis in de zuigelingentijd kan trombocytose het symptoom zijn. Geassocieerde bevindingen die een sterke aanwijzing voor de ziekte zijn, zijn Howell-Jolly-lichaampjes in dikkedruppelpreparaten en afwezigheid van de milt bij echografie van de buikholte.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q89.0
has db xref: ICD-11:LB22.0
has db xref: MONDO:0010066
has db xref: OMIM:271400
has db xref: UMLS:C4512055
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101351
notation: ORPHA:101351

Axiom
annotated source: Familiale geïsoleerde congenitale asplenie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q89.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Familiale geïsoleerde congenitale asplenie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LB22.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Familiale geïsoleerde congenitale asplenie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010066
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Familiale geïsoleerde congenitale asplenie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:271400
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Familiale geïsoleerde congenitale asplenie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4512055
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

OBSOLEET: Lissencefalie - demyeliniserende axonale neuropathie-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Syndroom met malformatie van centraal zenuwstelsel als hoofdkenmerk
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Syndroom met malformatie van centraal zenuwstelsel als hoofdkenmerk
deprecated: true
notation: ORPHA:101356

Alopecie - intellectuele achterstand - hypergonadotroop hypogonadisme-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_481771
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_79364
alternative term: Syndroom van Devriendt-Vandenberghe-Fryns
definition: Een zeldzaam met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door associatie van congenitale totale alopecie, milde intellectuele achterstand, en hypergonadotroop hypogonadisme.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0011019
has db xref: OMIM:601217
has db xref: UMLS:C4303740
heeft_overerving: Unknown
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 2.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1014
notation: ORPHA:1014

Axiom
annotated source: Alopecie - intellectuele achterstand - hypergonadotroop hypogonadisme-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Alopecie - intellectuele achterstand - hypergonadotroop hypogonadisme-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011019
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Alopecie - intellectuele achterstand - hypergonadotroop hypogonadisme-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601217
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Alopecie - intellectuele achterstand - hypergonadotroop hypogonadisme-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4303740
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Zeldzame urogenitale ziekte
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681790
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101433
notation: Categorie
notation: Head of classification
notation: ORPHA:101433

Axiom
annotated source: Zeldzame urogenitale ziekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681790
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Zeldzame genetische oogziekte
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98053
alternative term: Genetische oftalmologische ziekte
has db xref: UMLS:C5680375
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101435
notation: Categorie
notation: ORPHA:101435

Axiom
annotated source: Zeldzame genetische oogziekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680375
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Zeldzame niet-syndromale intellectuele achterstand
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_166472
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_183757
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_87277
alternative term: Zeldzame NSID
definition: Zeldzame niet-syndromale intellectuele achterstand is een zeldzame, erfelijke, neurologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door vroeg aanvangende cognitieve beperking als enige invaliditeit. De ziekte kan geassocieerd zijn met autisme, epilepsie en neuromusculaire gebreken.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:F70
has db xref: ICD-10:F71
has db xref: ICD-10:F72
has db xref: ICD-10:F73
has db xref: MONDO:0015108
has db xref: UMLS:C4751233
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_overerving: X-gebonden dominant
heeft_overerving: X-gebonden recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : Unknown
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101685
notation: ORPHA:101685

Axiom
annotated source: Zeldzame niet-syndromale intellectuele achterstand
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:F70
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Zeldzame niet-syndromale intellectuele achterstand
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:F71
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Zeldzame niet-syndromale intellectuele achterstand
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:F72
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Zeldzame niet-syndromale intellectuele achterstand
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:F73
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Zeldzame niet-syndromale intellectuele achterstand
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015108
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Zeldzame niet-syndromale intellectuele achterstand
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4751233
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

X-gebonden syndroom van Alport - diffuse leiomyomatose
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_263756
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet 63
alternative term: Xq22.3-microdeletiesyndroom
definition: Een zeldzame nierziekte, gekarakteriseerd door de associatie van X-gebonden syndroom van Alport (glomerulaire nefropathie, sensorineurale doofheid en ooganomalieën) en goedaardige proliferatie van viscerale gladde spiercellen in gastro-intestinaal, respiratoir, en vrouwelijk genitaal stelsel, wat zich klinisch manifesteert met dysfagie, dyspneu, hoest, stridor, postprandiaal braken, retrosternale of epigastrische pijn, recidiverende pneumonie, en hypertrofie van clitoris bij vrouwen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD2H.Y
has db xref: MONDO:0010641
has db xref: OMIM:150700
has db xref: OMIM:308940
has db xref: UMLS:C4511693
heeft_overerving: X-gebonden dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1018
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:1018

Axiom
annotated source: X-gebonden syndroom van Alport - diffuse leiomyomatose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: X-gebonden syndroom van Alport - diffuse leiomyomatose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2H.Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: X-gebonden syndroom van Alport - diffuse leiomyomatose
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010641
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: X-gebonden syndroom van Alport - diffuse leiomyomatose
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:150700
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: X-gebonden syndroom van Alport - diffuse leiomyomatose
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:308940
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: X-gebonden syndroom van Alport - diffuse leiomyomatose
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4511693
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Syndroom van Epstein
type: Class
subclass of: Orphanet C045
subclass of: Restriction
  on property: Verplaatst naar
  some values from: Orphanet_182050
alternative term: Syndroom van Alport met macrotrombocytopenie
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar MYH9-gerelateerde ziekte
has db xref: UMLS:C0398641
deprecated: true
notation: ORPHA:1019

Axiom
annotated source: Syndroom van Epstein
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0398641
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Anomalie van subvalvulair apparaat van mitralisklep
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_95464
definition: Een groep van zeldzame congenitale malformaties van mitralisklep, gekenmerkt door anomalieën van chordae tendineae en papillaire spieren. Deze zijn onder meer boogvormige vergroeiing van papillaire spieren en klepbladen mitralisklep, ook gekend als 'hammock valve' (door verdikte en extreem korte chordae tendineae), overrijdende ('straddling') klep (abnormale hechting van chordae tendineae aan beide ventrikels), en parachute-klep (unifocale hechting van chordae tendineae aan een enkele of gefuseerde papillaire spier), die resulteren in een incompetente klep met regurgitatie en/of stenose en verstoorde instroom in linkerventrikel, mogelijk met hartfalen tot gevolg. In de meeste gevallen wordt associatie van andere hartanomalieën aangetroffen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q23.8
has db xref: ICD-11:LA87.13
has db xref: MONDO:0015109
has db xref: UMLS:C3164517
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101932
notation: ORPHA:101932

Axiom
annotated source: Anomalie van subvalvulair apparaat van mitralisklep
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q23.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Anomalie van subvalvulair apparaat van mitralisklep
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA87.13
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Anomalie van subvalvulair apparaat van mitralisklep
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015109
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Anomalie van subvalvulair apparaat van mitralisklep
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C3164517
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Genetische cardiale ritme-stoornis
type: Class
subclass of: Orphanet_218436
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98054
has db xref: UMLS:C5681782
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101934
notation: Categorie
notation: ORPHA:101934

Axiom
annotated source: Genetische cardiale ritme-stoornis
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681782
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Zeldzame gastro-oesofageale ziekte
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97935
has db xref: UMLS:C5681788
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101936
notation: Categorie
notation: ORPHA:101936

Axiom
annotated source: Zeldzame gastro-oesofageale ziekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681788
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Zeldzame pancreatische ziekte
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97935
has db xref: UMLS:C5681789
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101937
notation: Categorie
notation: ORPHA:101937

Axiom
annotated source: Zeldzame pancreatische ziekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681789
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Zeldzame vasculaire leverziekte
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_57146
has db xref: UMLS:C5681786
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101938
notation: Categorie
notation: ORPHA:101938

Axiom
annotated source: Zeldzame vasculaire leverziekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681786
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Zeldzame parenchymateuze leverziekte
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_57146
has db xref: UMLS:C5681787
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101939
notation: Categorie
notation: ORPHA:101939

Axiom
annotated source: Zeldzame parenchymateuze leverziekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681787
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Metabole leverziekte
type: Class
subclass of: Orphanet_156601
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_57146
has db xref: MedDRA:10019689
has db xref: UMLS:C5681784
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101940
notation: Categorie
notation: ORPHA:101940

Axiom
annotated source: Metabole leverziekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10019689
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Metabole leverziekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681784
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Zeldzame galwegziekte
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_57146
has db xref: UMLS:C5681785
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101941
notation: Categorie
notation: ORPHA:101941

Axiom
annotated source: Zeldzame galwegziekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681785
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Zeldzame tumor van lever en galwegen
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_57146
subclass of: Orphanet_98059
has db xref: UMLS:C5681783
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101943
notation: Categorie
notation: ORPHA:101943

Axiom
annotated source: Zeldzame tumor van lever en galwegen
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681783
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Zeldzame longziekte
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97955
has db xref: UMLS:C5681796
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101944
notation: Categorie
notation: ORPHA:101944

Axiom
annotated source: Zeldzame longziekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681796
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Zeldzame bronchopulmonale en pleurale tumoren
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98060
has db xref: UMLS:C5925054
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101945
notation: Categorie
notation: ORPHA:101945

Axiom
annotated source: Zeldzame bronchopulmonale en pleurale tumoren
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5925054
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

OBSOLEET: Zeldzame verworven oogziekte
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Orphanet_97966
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame oftalmische stoornis
deprecated: true
notation: ORPHA:101949

Zeldzame oogtumor
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97966
subclass of: Orphanet_98057
has db xref: UMLS:C5681794
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101950
notation: Categorie
notation: ORPHA:101950

Axiom
annotated source: Zeldzame oogtumor
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681794
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Zeldzame diabetes mellitus
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97978
has db xref: UMLS:C5681799
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101952
notation: Categorie
notation: ORPHA:101952

Axiom
annotated source: Zeldzame diabetes mellitus
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681799
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Zeldzame dyslipidemie
type: Class
subclass of: Orphanet_156638
subclass of: Orphanet_309005
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97978
has db xref: UMLS:C5681798
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101953
notation: Categorie
notation: ORPHA:101953

Axiom
annotated source: Zeldzame dyslipidemie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681798
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Zeldzame adrenale ziekte
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97978
alternative term: Zeldzame bijnierziekte
has db xref: UMLS:C5681801
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101954
notation: Categorie
notation: ORPHA:101954

Axiom
annotated source: Zeldzame adrenale ziekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681801
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Zeldzame schildklierziekte
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97978
has db xref: UMLS:C5681800
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101955
notation: Categorie
notation: ORPHA:101955

Axiom
annotated source: Zeldzame schildklierziekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681800
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Polyendocrinopathie
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97978
has db xref: MONDO:0015126
has db xref: UMLS:C5681797
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101956
notation: Categorie
notation: ORPHA:101956

Axiom
annotated source: Polyendocrinopathie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015126
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Polyendocrinopathie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681797
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Hypofysedeficiëntie
type: Class
subclass of: Orphanet_181384
subclass of: Orphanet_183628
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-10:E23.0
has db xref: ICD-11:5A61.0
has db xref: MONDO:0015127
has db xref: UMLS:C0020635
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101957
notation: Categorie
notation: ORPHA:101957

Axiom
annotated source: Hypofysedeficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E23.0
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Hypofysedeficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5A61.0
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Hypofysedeficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015127
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Hypofysedeficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0020635
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Primaire adrenale insufficiëntie
type: Class
subclass of: Zeldzame adrenale ziekte
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Primaire bijnierinsufficiëntie
has db xref: MONDO:0015128
has db xref: MedDRA:10052381
has db xref: UMLS:C3887896
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101958
notation: Categorie
notation: ORPHA:101958

Axiom
annotated source: Primaire adrenale insufficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015128
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Primaire adrenale insufficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10052381
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Primaire adrenale insufficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C3887896
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Chronische primaire adrenale insufficiëntie
type: Class
subclass of: Primaire adrenale insufficiëntie
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: CPAI
alternative term: Chronische bijnierschorsinsufficiëntie
alternative term: Chronische primaire bijnierinsufficiëntie
definition: Chronische primaire adrenale insufficiëntie (CPAI) is een chronische aandoening van de bijnierschors die resulteert in een ontoereikende productie van glucocorticoïd en mineralocorticoïd hormonen.
definition citation: Orphanet
has db xref: MONDO:0015129
has db xref: UMLS:C5848257
heeft_overerving: Multigeen/multifactorieel
heeft_aanvangsleeftijd: Elke leeftijd
aanwezig_in: Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.4 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 14.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101959
notation: Categorie
notation: ORPHA:101959

Axiom
annotated source: Chronische primaire adrenale insufficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015129
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Chronische primaire adrenale insufficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5848257
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Genetische chronische primaire adrenale insufficiëntie
type: Class
subclass of: Chronische primaire adrenale insufficiëntie
subclass of: Orphanet_183637
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Genetische chronische primaire bijnierinsufficiëntie
has db xref: UMLS:C5681791
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101960
notation: Categorie
notation: ORPHA:101960

Axiom
annotated source: Genetische chronische primaire adrenale insufficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681791
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Verworven chronische primaire adrenale insufficiëntie
type: Class
subclass of: Chronische primaire adrenale insufficiëntie
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681792
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101963
notation: Categorie
notation: ORPHA:101963

Axiom
annotated source: Verworven chronische primaire adrenale insufficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681792
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Gecombineerde T- en B-cel-immuundeficiëntie
type: Class
subclass of: Orphanet_179006
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-10:D81
has db xref: ICD-11:4A01.1
has db xref: UMLS:C5681793
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101972
notation: Group of phenomes
notation: ORPHA:101972

Axiom
annotated source: Gecombineerde T- en B-cel-immuundeficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D81
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Gecombineerde T- en B-cel-immuundeficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A01.1
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Gecombineerde T- en B-cel-immuundeficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681793
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Immuundeficiëntie met overwegend aantasting van antilichaamproductie
type: Class
subclass of: Orphanet_179006
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:4A01.0
has db xref: UMLS:C5681776
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101977
notation: Categorie
notation: ORPHA:101977

Axiom
annotated source: Immuundeficiëntie met overwegend aantasting van antilichaamproductie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A01.0
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Immuundeficiëntie met overwegend aantasting van antilichaamproductie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681776
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

OBSOLEET: Ziekte met ernstige vermindering van alle serumimmunoglobuline-isotypes met sterk verminderde of afwezige B-cellen
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Immuundeficiëntie met overwegend aantasting van antilichaamproductie
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Immuundeficiëntie met overwegend aantasting van antilichaamproductie
deprecated: true
notation: ORPHA:101978

OBSOLEET: Ziekte met isotype of lichte ketendeficiënties met normale aantallen van B-cellen
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Orphanet_331232
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Immuundeficiëntie met isotype of lichte keten-deficiënties met normaal aantal B-cellen
deprecated: true
notation: ORPHA:101980

OBSOLEET: Ziekte met ernstige vermindering in serum IgA en IgG met normale/verhoogde IgM en normale aantallen van B-cellen
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Orphanet_331240
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Immuundeficiëntie met ernstige reductie in IgG- en IgA-serum met normale/verhooge IgM en normaal aantal B-cellen
deprecated: true
notation: ORPHA:101982

Kwantitatief en/of kwalitatief congenitaal fagocytdefect
type: Class
subclass of: Primaire immuundeficiëntie door defect van aangeboren immuniteit
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681777
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101985
notation: Categorie
notation: ORPHA:101985

Axiom
annotated source: Kwantitatief en/of kwalitatief congenitaal fagocytdefect
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681777
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Congenitale neutropenie
type: Class
subclass of: Kwantitatief en/of kwalitatief congenitaal fagocytdefect
subclass of: Orphanet_506219
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Constitutionele neutropenie
has db xref: ICD-10:D70
has db xref: ICD-11:4B00.00
has db xref: MONDO:0015134
has db xref: UMLS:C3805116
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101987
notation: Categorie
notation: ORPHA:101987

Axiom
annotated source: Congenitale neutropenie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D70
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Congenitale neutropenie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4B00.00
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Congenitale neutropenie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015134
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Congenitale neutropenie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C3805116
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Primaire immuundeficiëntie door defect van aangeboren immuniteit
type: Class
subclass of: Primaire immuundeficiëntie
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:4A00
has db xref: UMLS:C5681778
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101988
notation: Categorie
notation: ORPHA:101988

Axiom
annotated source: Primaire immuundeficiëntie door defect van aangeboren immuniteit
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A00
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Primaire immuundeficiëntie door defect van aangeboren immuniteit
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681778
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Immuundeficiëntie door een complementcascade-eiwitanomalie
type: Class
subclass of: Primaire immuundeficiëntie door defect van aangeboren immuniteit
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-10:D84.1
has db xref: ICD-11:4A00.1
has db xref: UMLS:C5681769
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101992
notation: Categorie
notation: ORPHA:101992

Axiom
annotated source: Immuundeficiëntie door een complementcascade-eiwitanomalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D84.1
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Immuundeficiëntie door een complementcascade-eiwitanomalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A00.1
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Immuundeficiëntie door een complementcascade-eiwitanomalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681769
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Periodieke koortssyndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_93665
has db xref: MONDO:0015137
has db xref: MedDRA:10034533
has db xref: UMLS:C3889979
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101995
notation: Categorie
notation: ORPHA:101995

Axiom
annotated source: Periodieke koortssyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015137
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Periodieke koortssyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10034533
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Periodieke koortssyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C3889979
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Primaire immuundeficiëntie
type: Class
subclass of: Orphanet_183770
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98004
has db xref: MeSH:D000081207
has db xref: MedDRA:10064859
has db xref: UMLS:C0398686
aanwezig_in: Australia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.6 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Europa AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: Germany AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.38 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Italy AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.79 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Korea, Republic of AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.1 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Netherlands AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.6 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: New Zealand AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.9 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Norway AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.8 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Oman AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Poland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.33 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Spain AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.6 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Turkey AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.84 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101997
notation: Categorie
notation: ORPHA:101997

Axiom
annotated source: Primaire immuundeficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D000081207
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Primaire immuundeficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10064859
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Primaire immuundeficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0398686
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Zeldzame epilepsie
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98006
has db xref: UMLS:C5681770
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/101998
notation: Categorie
notation: ORPHA:101998

Axiom
annotated source: Zeldzame epilepsie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681770
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Multipele systeematrofie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_182058
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_182070
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_306695
alternative term: MSA
alternative term: Multisysteematrofie
definition: Meervoudige systeematrofie (MSA) is een neurodegeneratieve aandoening die wordt gekarakteriseerd door falen van autonome functies (cardiovasculair en/of urinair), parkinsonisme, aantasting van de kleine hersenen en indicaties aan de piramidebaan met een mediane overleving van 6-9 jaren.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G23.2
has db xref: ICD-10:G23.3
has db xref: ICD-11:8D87.0
has db xref: MONDO:0007803
has db xref: MeSH:D019578
has db xref: MedDRA:10064060
has db xref: OMIM:146500
has db xref: UMLS:C0393571
heeft_overerving: Multigeen/multifactorieel
heeft_overerving: Niet toepasbaar
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Faroe Islands AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.9 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Iceland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.7 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Iceland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.4 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Italy AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.9 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Japan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: Russian Federation AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.11 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Sweden AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.1 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.4 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.6 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.8 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/102
notation: ORPHA:102

Axiom
annotated source: Multipele systeematrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G23.2
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Multipele systeematrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G23.3
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Multipele systeematrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8D87.0
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Multipele systeematrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007803
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Multipele systeematrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D019578
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Multipele systeematrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10064060
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Multipele systeematrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:146500
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Multipele systeematrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0393571
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_276058
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98534
alternative term: EOFAD
alternative term: Familiale autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang
alternative term: Familiale ziekte van Alzheimer
definition: Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang (EOAD) is een progressieve dementie met reductie van cognitieve functies. EOAD vertoont hetzelfde fenotype als sporadische ziekte van Alzheimer (AD) maar heeft een vroegere aanvangsleeftijd, meestal voor de leeftijd van 60 jaar.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G30.0
has db xref: ICD-11:6D80.0
has db xref: MONDO:0015140
has db xref: OMIM:104300
has db xref: OMIM:104310
has db xref: OMIM:602096
has db xref: OMIM:604154
has db xref: OMIM:605055
has db xref: OMIM:605526
has db xref: OMIM:606187
has db xref: OMIM:606889
has db xref: OMIM:607116
has db xref: OMIM:607822
has db xref: OMIM:609636
has db xref: OMIM:609790
has db xref: OMIM:611073
has db xref: OMIM:611152
has db xref: OMIM:611154
has db xref: UMLS:C0276496
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Europa AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1020
notation: ORPHA:1020

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G30.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:6D80.0
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015140
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:104300
manual_assertion: NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:104310
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:602096
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:604154
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605055
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605526
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:606187
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:606889
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607116
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607822
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:609636
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:609790
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:611073
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:611152
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:611154
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0276496
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Medullaire ziekte
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98006
has db xref: UMLS:C5681773
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/102000
notation: Categorie
notation: ORPHA:102000

Axiom
annotated source: Medullaire ziekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681773
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Zeldzame ataxie
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98006
has db xref: UMLS:C5681771
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/102002
notation: Categorie
notation: ORPHA:102002

Axiom
annotated source: Zeldzame ataxie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681771
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Zeldzame bewegingsstoornis
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98006
has db xref: UMLS:C5681772
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/102003
notation: Categorie
notation: ORPHA:102003

Axiom
annotated source: Zeldzame bewegingsstoornis
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681772
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Inflammatoire hersenziekte
type: Class
subclass of: Orphanet_182064
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681775
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/102005
notation: Categorie
notation: ORPHA:102005

Axiom
annotated source: Inflammatoire hersenziekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681775
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Neurovasculaire malformatie
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_71281
has db xref: UMLS:C5681774
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/102006
notation: Categorie
notation: ORPHA:102006

Axiom
annotated source: Neurovasculaire malformatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681774
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Klassieke lissencefalie
type: Class
subclass of: Orphanet_48471
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Lissencefalie type 1
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015146
has db xref: UMLS:C0431375
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/102009
notation: Group of phenomes
notation: ORPHA:102009

Axiom
annotated source: Klassieke lissencefalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Klassieke lissencefalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015146
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Klassieke lissencefalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0431375
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Ander syndroom met lissencefalie als hoofdkenmerk
type: Class
subclass of: Orphanet_48471
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: UMLS:C5681781
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/102010
notation: Categorie
notation: ORPHA:102010

Axiom
annotated source: Ander syndroom met lissencefalie als hoofdkenmerk
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Ander syndroom met lissencefalie als hoofdkenmerk
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681781
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Lissencefalie type 3
type: Class
subclass of: Orphanet_48471
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015148
has db xref: MeSH:C566908
has db xref: UMLS:C1969029
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/102011
notation: Group of phenomes
notation: ORPHA:102011

Axiom
annotated source: Lissencefalie type 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Lissencefalie type 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015148
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Lissencefalie type 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C566908
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Lissencefalie type 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1969029
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Zuivere erfelijke spastische paraplegie
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet 685
alternative term: Ongecompliceerde HSP
alternative term: Ongecompliceerde SPG
alternative term: Ongecompliceerde erfelijke spastische paraplegie
alternative term: Ongecompliceerde familiale spastische paraplegie
alternative term: Zuivere HSP
alternative term: Zuivere SPG
alternative term: Zuivere familiale spastische paraplegie
has db xref: MONDO:0015149
has db xref: UMLS:C0393555
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/102012
notation: Group of phenomes
notation: ORPHA:102012

Axiom
annotated source: Zuivere erfelijke spastische paraplegie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015149
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Zuivere erfelijke spastische paraplegie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0393555
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Complexe erfelijke spastische paraplegie
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet 685
alternative term: Complexe HSP
alternative term: Complexe SPG
alternative term: Complexe familiale spastische paraplegie
alternative term: Gecompliceerde HSP
alternative term: Gecompliceerde SPG
alternative term: Gecompliceerde erfelijke spastische paraplegie
alternative term: Gecompliceerde familiale spastische paraplegie
has db xref: MONDO:0015150
has db xref: UMLS:C0393556
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/102013
notation: Group of phenomes
notation: ORPHA:102013

Axiom
annotated source: Complexe erfelijke spastische paraplegie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015150
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Complexe erfelijke spastische paraplegie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0393556
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie
type: Class
subclass of: Orphanet 263
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Autosomaal dominante bekken- en schoudergordel-spierdystrofie
alternative term: Autosomaal dominante ledemaatgordel-spierdystrofie
has db xref: ICD-11:8C70.40
has db xref: MONDO:0015151
has db xref: UMLS:C5675009
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/102014
notation: Categorie
notation: ORPHA:102014

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C70.40
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015151
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5675009
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie
type: Class
subclass of: Orphanet 263
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie
alternative term: Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie
has db xref: ICD-11:8C70.41
has db xref: MONDO:0015152
has db xref: MeSH:C538640
has db xref: UMLS:C2931907
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/102015
notation: Categorie
notation: ORPHA:102015

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C70.41
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015152
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538640
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931907
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomale monosomie-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98127
alternative term: Autosomale deletie
has db xref: ICD-11:LD43
has db xref: ICD-11:LD44
has db xref: UMLS:C0026499
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/102020
notation: Categorie
notation: ORPHA:102020

Axiom
annotated source: Autosomale monosomie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD43
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Autosomale monosomie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD44
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Autosomale monosomie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0026499
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Rickettsiale ziekte
type: Class
subclass of: Orphanet_163582
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Rickettsiaziekte
has db xref: MONDO:0006956
has db xref: MeSH:D012282
has db xref: UMLS:C0035585
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/102021
notation: Categorie
notation: ORPHA:102021

Axiom
annotated source: Rickettsiale ziekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0006956
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Rickettsiale ziekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D012282
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Rickettsiale ziekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0035585
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Rickettsia-vlektyfus
type: Class
subclass of: Rickettsiale ziekte
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:1C31
has db xref: UMLS:C5680374
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/102022
notation: Categorie
notation: ORPHA:102022

Axiom
annotated source: Rickettsia-vlektyfus
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1C31
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Rickettsia-vlektyfus
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680374
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Rickettsiose van de tyfusgroep
type: Class
subclass of: Rickettsiale ziekte
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Rickettsia-ziekten van de tyfusgroep
has db xref: ICD-11:1C30
has db xref: UMLS:C0343758
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/102023
notation: Categorie
notation: ORPHA:102023

Axiom
annotated source: Rickettsiose van de tyfusgroep
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1C30
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Rickettsiose van de tyfusgroep
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0343758
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

HHV-8-gerelateerde stoornissen
type: Class
subclass of: Orphanet_289635
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Humane herpesvirus 8-infectie
has db xref: MONDO:0015157
has db xref: UMLS:C5680371
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/102024
notation: Categorie
notation: ORPHA:102024

Axiom
annotated source: HHV-8-gerelateerde stoornissen
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015157
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: HHV-8-gerelateerde stoornissen
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680371
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

OBSOLEET: Aandoening van kernenvelop
type: Class
subclass of: Orphanet C051
deprecated: true
notation: ORPHA:102025

OBSOLEET: Hepatische amyloïdose met intrahepatische cholestase
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Orphanet_314709
alternative term: OBSOLEET: Cholestatische hepatische amyloïdose
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Primaire gelokaliseerde amyloïdose
deprecated: true
notation: ORPHA:102069

Amaurosis - hypertrichose-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_716405
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_79365
definition: Een zeldzame, syndromale, erfelijke aandoening van netvlies, gekarakteriseerd door kegel-staaf-type congenitale amaurose, ernstige retinale dystrofie met visuele stoornis en ernstige fotofobie (zonder nachtblindheid) tot gevolg, en trichomegalie (dikke wenkbrauwen met synophrys, excessieve gezichts- en lichaamsbeharing (inclusief aanzienlijke hypertrichose rond de tepelhof). Sinds 1989 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:H35.5
has db xref: ICD-11:9B70
has db xref: MONDO:0008766
has db xref: MeSH:C536604
has db xref: OMIM:204110
has db xref: UMLS:C4303739
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 2.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entiteit: Historische entiteit
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1021
notation: ORPHA:1021

Axiom
annotated source: Amaurosis - hypertrichose-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:H35.5
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Amaurosis - hypertrichose-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:9B70
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Amaurosis - hypertrichose-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008766
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Amaurosis - hypertrichose-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536604
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Amaurosis - hypertrichose-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:204110
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Amaurosis - hypertrichose-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4303739
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Onverklaarbare periodieke koorts-syndroom
type: Class
subclass of: Periodieke koortssyndroom
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: MONDO:0015158
has db xref: UMLS:C5681779
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/102237
notation: Categorie
notation: ORPHA:102237

Axiom
annotated source: Onverklaarbare periodieke koorts-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015158
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Onverklaarbare periodieke koorts-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681779
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand
type: Class
subclass of: Zeldzame syndromale intellectuele achterstand
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_68341
alternative term: MCA/MR
alternative term: Meervoudige congenitale anomalieën - intellectuele achterstand met of zonder dysmorfie
has db xref: MONDO:0015159
has db xref: UMLS:C5680372
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/102283
notation: Categorie
notation: ORPHA:102283

Axiom
annotated source: Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015159
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680372
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

OBSOLEET: Multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - variabele intellectuele achterstand-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand
alternative term: OBSOLEET: MCA/variabele MR
alternative term: OBSOLEET: Multipele congenitale anomalieën - variabele intellectuele achterstand met of zonder dysmorfie-syndroom
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand
deprecated: true
notation: ORPHA:102284

Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_68341
alternative term: MCA zonder intellectuele achterstand
alternative term: Meervoudige congenitale anomalieën zonder intellectuele achterstand met of zonder dysmorfie
has db xref: MONDO:0015161
has db xref: UMLS:C5680373
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/102285
notation: Categorie
notation: ORPHA:102285

Axiom
annotated source: Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015161
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680373
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Congenitale gegeneraliseerde hypertrichose, Ambras-type
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet 2222
alternative term: Syndroom van Ambras
definition: Een uiterst zeldzaam type van hypertrichosis lanuginosa congenita, een congenitale huidziekte, gekenmerkt door de aanwezigheid van vellushaar op het gehele lichaam, vooral aangezicht, oren en schouders, met uitzondering van handpalmen, voetzolen, en slijmvlies. Faciale en dentale anomalieën kunnen ook waargenomen worden, zoals driehoekig en ruw gelaat, knolvormige neus, lange ooglidspleten, vertraagde tanderuptie, en afwezigheid van tanden.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q84.2
has db xref: ICD-11:LD27.0Y
has db xref: MONDO:0007787
has db xref: MeSH:C536605
has db xref: OMIM:145701
has db xref: UMLS:C1840362
heeft_overerving: Unknown
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 40.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1023
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:1023

Axiom
annotated source: Congenitale gegeneraliseerde hypertrichose, Ambras-type
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q84.2
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Congenitale gegeneraliseerde hypertrichose, Ambras-type
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.0Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Congenitale gegeneraliseerde hypertrichose, Ambras-type
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007787
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Congenitale gegeneraliseerde hypertrichose, Ambras-type
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536605
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Congenitale gegeneraliseerde hypertrichose, Ambras-type
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:145701
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Congenitale gegeneraliseerde hypertrichose, Ambras-type
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1840362
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Zeldzame syndromale intellectuele achterstand
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_87277
has db xref: UMLS:C5681780
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/102369
notation: Categorie
notation: ORPHA:102369

Axiom
annotated source: Zeldzame syndromale intellectuele achterstand
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681780
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

OBSOLEET: Primaire glomerulaire ziekte
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Orphanet_93548
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Glomerulaire ziekte
deprecated: true
notation: ORPHA:102373

Acute myeloïde leukemie en myelodysplastische syndromen gerelateerd aan alkylerend middel
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_86846
alternative term: AML en myelodysplastische syndromen gerelateerd aan alkylerend middel
definition: Een subgroep van therapie-gerelateerde myeloïde neoplasma's (t-MN), geassocieerd met behandeling van een niet-gerelateerde neoplastische ziekte of auto-immuunziekte met cytotoxische agentia, zoals cyclofosfamide, platinaverbindingen, melfalan en andere. De neoplastische cellen bevatten doorgaans ongebalanceerde aberraties van chromosoom 5 en 7 (monosomie 5/del(5q) en monosomie 7/del(7q)) of een complex karyotype. Meestal manifesteert het zich 5-10 jaar na blootstelling met multilineaire dysplasie en cytopenieën, met symptomen gerelateerd aan de mate van beenmergfalen en de aard van de cytopenie (vermoeidheid, bloeding en kneuzing, terugkerende infecties, botpijn).
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C92.8
has db xref: ICD-11:2A60.20
has db xref: MONDO:0015164
has db xref: UMLS:C1332234
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/102379
notation: ORPHA:102379

Axiom
annotated source: Acute myeloïde leukemie en myelodysplastische syndromen gerelateerd aan alkylerend middel
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C92.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Acute myeloïde leukemie en myelodysplastische syndromen gerelateerd aan alkylerend middel
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A60.20
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Acute myeloïde leukemie en myelodysplastische syndromen gerelateerd aan alkylerend middel
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015164
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Acute myeloïde leukemie en myelodysplastische syndromen gerelateerd aan alkylerend middel
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1332234
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Acute myeloïde leukemie en myelodysplastische syndromen gerelateerd aan topoisomerase type 2-remmer
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_86846
alternative term: AML en myelodysplastische syndromen gerelateerd aan topoisomerase type 2-remmer
definition: Een subgroep van therapie-gerelateerde myeloïde neoplasma's (t-MN), geassocieerd met behandeling van een niet-gerelateerde neoplastische ziekte met cytotoxische agentia, zoals etoposide, doxorubicine, daunorubicine en andere. De neoplastische cellen vertonen vaak herschikkingen waarbij het mixed lineage leukemia-gen op 11q23 betrokken is. Deze subgroep van t-MN is doorgaans geassocieerd met symptomatische leukemie, zonder voorafgaand myelodysplastisch syndroom, die zich 2-3 jaar na blootstelling ontwikkelt en zich voordoet met niet-specifieke symptomen gerelateerd aan ineffectieve hematopoëse (vermoeidheid, bloeding en kneuzing, terugkerende infecties, botpijn) en/of betrokkenheid van extramedullaire regio's.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C92.0
has db xref: ICD-11:2A60.20
has db xref: MONDO:0015165
has db xref: UMLS:C4707659
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/102381
notation: ORPHA:102381

Axiom
annotated source: Acute myeloïde leukemie en myelodysplastische syndromen gerelateerd aan topoisomerase type 2-remmer
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C92.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Acute myeloïde leukemie en myelodysplastische syndromen gerelateerd aan topoisomerase type 2-remmer
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A60.20
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Acute myeloïde leukemie en myelodysplastische syndromen gerelateerd aan topoisomerase type 2-remmer
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015165
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Acute myeloïde leukemie en myelodysplastische syndromen gerelateerd aan topoisomerase type 2-remmer
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4707659
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal recessieve amelie
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: Verplaatst naar
  some values from: Orphanet 3301
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Tetra-amelie - multipele malformaties-syndroom
has db xref: MONDO:0011054
has db xref: MeSH:C563338
has db xref: OMIM:601360
has db xref: UMLS:C1832432
deprecated: true
notation: ORPHA:1027

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve amelie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011054
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve amelie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C563338
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve amelie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601360
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve amelie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1832432
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Acute myeloïde leukemie met t(8;21)(q22;q22) translocatie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98277
alternative term: AML met t(8;21)(q22;q22) translocatie
definition: Een zeldzame acute myeloïde leukemie met recurrente genetische anomalie die gekarakteriseerd wordt door een cytogenetische afwijking, t(8;21)(q22;q22) gebalanceerde translocatie, die een RUNX1-RUNX1T1 fusiegen vormt, en die zich presenteert met morfologische kenmerken waaronder myeloblasten met ingedeukte kernen, basofiel cytoplasma met een prominent perinucleair hof dat mogelijk enkele azurofiele granulen bevat, prominente en mogelijk grote promyelocyten, myelocyten en metamyelocyten, makkelijk te identificeren Auer-staafjes en, meer variabel, eosinofilie van beenmerg. Myeloïd sarcoom is frequent aanwezig bij de diagnose. Detectie van de t(8;21)(q22;22) translocatie volstaat voor diagnose, onafhankelijk van de telling van blastcellen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C92.0
has db xref: ICD-11:2A60.0
has db xref: MONDO:0015166
has db xref: UMLS:C1292774
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/102724
notation: ORPHA:102724

Axiom
annotated source: Acute myeloïde leukemie met t(8;21)(q22;q22) translocatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C92.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code).

Axiom
annotated source: Acute myeloïde leukemie met t(8;21)(q22;q22) translocatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A60.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Acute myeloïde leukemie met t(8;21)(q22;q22) translocatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015166
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Acute myeloïde leukemie met t(8;21)(q22;q22) translocatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1292774
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Amelo-onycho-hypohidrotisch syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_79373
alternative term: Amelo-onychohypohidrotisch syndroom
alternative term: Amelo-onychohypohidrotische ectodermale dysplasie
definition: Een zeldzaam ectodermale dysplasiesyndroom gekarakteriseerd door de associatie van hypocalcificatie en hypoplasie van het tandglazuur, onycholyse van distale vinger- en teennagels met subunguale hyperkeratose, en functionele hypohidrose. Bijkomende manifestaties zijn onder meer seborroïsche dermatitis op de hoofdhuid en ruwe, droge huid. Traanpunten (punctum lacrimale) kunnen soms afwezig zijn. Sinds 1975 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q82.4
has db xref: ICD-11:LD27.0Y
has db xref: MONDO:0007095
has db xref: MeSH:C538245
has db xref: OMIM:104570
has db xref: UMLS:C1863006
heeft_aanvangsleeftijd: No data available
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 2.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entiteit: Historische entiteit
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1028
notation: ORPHA:1028

Axiom
annotated source: Amelo-onycho-hypohidrotisch syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q82.4
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Amelo-onycho-hypohidrotisch syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.0Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Amelo-onycho-hypohidrotisch syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007095
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Amelo-onycho-hypohidrotisch syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538245
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Amelo-onycho-hypohidrotisch syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:104570
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Amelo-onycho-hypohidrotisch syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1863006
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

OBSOLEET: Genetische optische atrofie
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Orphanet_98671
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Hereditaire opticusneuropathie
deprecated: true
notation: ORPHA:103

Tandglazuur - nieren-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_139042
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_183580
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_506213
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_93593
alternative term: Amelogenesis imperfecta - nefrocalcinose-syndroom
definition: Een uiterst zeldzaam, genetisch malformatiesyndroom gekarakteriseerd door hypoplastische amelogenesis imperfecta (hypoplastisch tandglazuur) en nefrocalcinose (neerslag van calciumzouten in nierweefsel). Orale manifestaties zijn onder meer gele en misvormde tanden, vertraagd uitkomen van de tanden, en verkalking in de tandholtes. Nefrocalcinose is vaak asymptomatisch maar kan tijdens de late kindertijd of vroege volwassenheid evolueren naar een verstoorde nierfunctie, terugkerende urine-infecties, renale tubulaire acidose, en in zeldzame gevallen tot eindstadium nierfalen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:K00.5
has db xref: ICD-11:LA30.6
has db xref: MONDO:0008771
has db xref: MeSH:C538241
has db xref: OMIM:204690
has db xref: UMLS:C2931783
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 11.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1031
notation: ORPHA:1031

Axiom
annotated source: Tandglazuur - nieren-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K00.5
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Tandglazuur - nieren-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA30.6
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Tandglazuur - nieren-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008771
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Tandglazuur - nieren-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538241
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Tandglazuur - nieren-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:204690
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Tandglazuur - nieren-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931783
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

OBSOLEET: Hyperdibasische aminoacidurie type 1
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Orphanet 470
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Lysinurische proteïne-intolerantie
deprecated: true
notation: ORPHA:1032

OBSOLEET: Amnionstrengen
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Orphanet_498461
alternative term: OBSOLEET: ADAM-syndroom
alternative term: OBSOLEET: Amnionmisvorming - adhesie - mutilatie-syndroom
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Niet-syndromaal terminaal transversaal ledemaatdefect
deprecated: true
notation: ORPHA:1034

Bèta-mercaptolactaat-cysteïne-disulfidurie
type: Class
subclass of: Orphanet_377790
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_447874
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_79173
alternative term: 3-mercaptopyruvaat-sulfurtransferasedeficiëntie
alternative term: MCDU
alternative term: Syndroom van Ampola
definition: Een uiterst zeldzame stoornis van de methioninecyclus en het metabolisme van zwavelhoudende aminozuren, gekarakteriseerd door een verhoogde excretie van bèta-mercaptolactaat-cysteïnedisulfide in de urine (als gevolg van deficiëntie van de activiteit van mercaptopyruvaat-sulfurtransferase in erytrocyten), wat leidt tot een positieve cyanide-nitroprusside test. Er werd associatie gerapporteerd met intellectuele beperking, congenitale lensdislocatie, en gedragsafwijkingen, maar het oorzakelijk verband dient echter nog bepaald te worden. Sinds 1981 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E72.1
has db xref: MONDO:0009585
has db xref: OMIM:249650
has db xref: UMLS:C0796055
heeft_aanvangsleeftijd: No data available
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 1.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entiteit: Historische entiteit
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1035
notation: ORPHA:1035

Axiom
annotated source: Bèta-mercaptolactaat-cysteïne-disulfidurie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E72.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Bèta-mercaptolactaat-cysteïne-disulfidurie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0009585
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Bèta-mercaptolactaat-cysteïne-disulfidurie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:249650
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Bèta-mercaptolactaat-cysteïne-disulfidurie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0796055
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Arthrogryposis multiplex congenita
type: Class
subclass of: Artrogryposesyndroom
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: AMC
alternative term: Meervoudige congenitale artrogrypose
alternative term: Multipele congenitale artrogrypose
definition: Een groep van aandoeningen die gekarakteriseerd worden door congenitale ledemaatcontracturen en die zich manifesteren als niet-progressieve beperking van de beweging van meerdere gewrichten van ledematen bij de geboorte, en mogelijk met spierzwakte en fibrose. Deze aandoening is steeds geassocieerd met verminderde intra-uteriene foetale beweging, wat secundair leidt tot de contracturen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q74.3
has db xref: MONDO:0015168
has db xref: MedDRA:10051643
has db xref: UMLS:C5779613
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_overerving: Niet toepasbaar
heeft_overerving: X-gebonden recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Australia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 8.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Canada AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Europa AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1037
notation: Group of phenomes
notation: ORPHA:1037

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q74.3
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015168
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10051643
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5779613
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Chronische diarree door deficiëntie van glucoamylase
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Congenitale darmziekte door een enzymatisch defect
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_309001
alternative term: Deficiëntie van maltase-glucoamylase
definition: Een zeldzame aandoening van darm, gekarakteriseerd door verstoorde absorptie van zetmeel en korte polymeren van glucose door primaire deficiëntie van glucoamylase in dunne darm. Patiënten presenteren zich in de zuigelingentijd of vroege kindertijd met chronische diarree, gezwollen abdomen, en opgeblazen gevoel. Gehaltes van pancreatisch amylase zijn doorgaans normaal, en histopathologische analyse toont normale morfologie van darmslijmvlies.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E74.3
has db xref: ICD-11:5C61.1
has db xref: MONDO:0015169
has db xref: UMLS:C4275068
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/103907
notation: ORPHA:103907

Axiom
annotated source: Chronische diarree door deficiëntie van glucoamylase
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E74.3
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Chronische diarree door deficiëntie van glucoamylase
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C61.1
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Chronische diarree door deficiëntie van glucoamylase
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015169
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Chronische diarree door deficiëntie van glucoamylase
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4275068
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Congenitale natriumdiarree
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Congenitaal intestinaal transportdefect
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_363300
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_717851
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_73014
alternative term: CSD
alternative term: Deficiëntie van Na-H-antiporter 3
alternative term: Deficiëntie van natrium/proton-antiporter 3
alternative term: NHE3-deficiëntie
alternative term: Niet-syndromale congenitale natriumdiarree
definition: Een zeldzaam, genetisch, niet-syndromaal defect van transport in darm, gekarakteriseerd door congenitale aanvang van ernstige waterige diarree met hoge natriumconcentratie, hyponatriëmie, en metabole acidose.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:K90.8
has db xref: ICD-11:DA90.1
has db xref: MONDO:0015170
has db xref: OMIM:270420
has db xref: OMIM:616868
has db xref: UMLS:C0267663
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Antenataal
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 50.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/103908
notation: ORPHA:103908

Axiom
annotated source: Congenitale natriumdiarree
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K90.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Congenitale natriumdiarree
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DA90.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Congenitale natriumdiarree
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015170
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Congenitale natriumdiarree
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:270420
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Congenitale natriumdiarree
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616868
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Congenitale natriumdiarree
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0267663
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Trehalasedeficiëntie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Congenitale darmziekte door een enzymatisch defect
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_309001
alternative term: Geïsoleerde trehalose-intolerantie
definition: Een zeldzame, genetische darmziekte gekarakteriseerd door osmotische diarree, buikpijn en verhoogde rectale flatulentie na inname van trehalose, een disaccharide dat voornamelijk in paddenstoel wordt aangetroffen, als gevolg van intestinale trehalasedeficiëntie. Het komt voornamelijk voor in de populatie van Groenland, hoewel elders ook gevallen werden gerapporteerd.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E74.3
has db xref: ICD-11:5C61.3
has db xref: MONDO:0012803
has db xref: MONDO:12803
has db xref: MeSH:C562603
has db xref: OMIM:612119
has db xref: UMLS:C0268187
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Greenland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 7700.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : >1 / 1000
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/103909
notation: ORPHA:103909

Axiom
annotated source: Trehalasedeficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E74.3
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Trehalasedeficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C61.3
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Trehalasedeficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012803
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Trehalasedeficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:12803
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Trehalasedeficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C562603
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Trehalasedeficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:612119
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Trehalasedeficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0268187
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Congenitale enterocyt-heparansulfaatdeficiëntie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Congenitale enteropathie met intestinale slijmvliesontwikkeling
definition: Een zeldzame, ernstige, genetische darmziekte die gekarakteriseerd wordt door congenitale afwezigheid van heparansulfaat in het epitheel van de dunne darm, en die zich manifesteert met secretoire diarree en massaal eiwitverlies via de darm. Patiënten vertonen intolerantie voor enterale voeding tijdens de eerste levensweken tot -maanden. Behalve de afwezigheid van heparansulfaat in het basolaterale deel van enterocyten van de dunne darm is biopsie voor het overige normaal.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:P78.3
has db xref: ICD-11:DA90.Y
has db xref: MONDO:0015171
has db xref: UMLS:C4511238
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 3.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/103910
notation: ORPHA:103910

Axiom
annotated source: Congenitale enterocyt-heparansulfaatdeficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:P78.3
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Congenitale enterocyt-heparansulfaatdeficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DA90.Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Congenitale enterocyt-heparansulfaatdeficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015171
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Congenitale enterocyt-heparansulfaatdeficiëntie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4511238
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

OBSOLEET: Epithelio-exfoliatieve colitis - doofheid
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Zeldzame inflammatoire darmziekte
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame inflammatoire darmziekte
deprecated: true
notation: ORPHA:103912

OBSOLEET: Immunoproliferatieve dunne darmziekte
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Alfa-zwareketenziekte
alternative term: OBSOLEET: IPSID
alternative term: OBSOLEET: Mediterraan lymfoom
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Alfa-zwareketenziekte
deprecated: true
notation: ORPHA:103915

OBSOLEET: Auto-immune enteropathie type 2
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Orphanet_522043
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Syndromale auto-immune enteropathie
deprecated: true
notation: ORPHA:103916

OBSOLEET: Auto-immune enteropathie type 3
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Orphanet_522043
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Syndromale auto-immune enteropathie
deprecated: true
notation: ORPHA:103917

Tropische pancreatitis
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Zeldzame pancreatische ziekte
alternative term: TCP
alternative term: Tropische kalkvormende chronische pancreatitis
definition: Een zeldzame aandoening van pancreas met juveniele aanvang, vooral aanwezig in tropische ontwikkelingslanden, en gekenmerkt door chronische niet-alcoholische pancreatitis die zich manifesteert met abdominale pijn, steatorroe en fibrocalculeuze pancreatopathie. Het is doorgaans ook geassocieerd met ontwikkeling van calculi en kanker van pancreas met veel hogere frequentie in vergelijking met gewone chronische pancreatitis.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:K86.1
has db xref: ICD-11:DC32.5
has db xref: MONDO:0011986
has db xref: MeSH:C564276
has db xref: OMIM:608189
has db xref: UMLS:C1842402
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/103918
notation: ORPHA:103918

Axiom
annotated source: Tropische pancreatitis
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K86.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Tropische pancreatitis
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DC32.5
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Tropische pancreatitis
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011986
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Tropische pancreatitis
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564276
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Tropische pancreatitis
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:608189
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Tropische pancreatitis
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1842402
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Auto-immune pancreatitis
type: Class
subclass of: Zeldzame pancreatische ziekte
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: AIP
alternative term: Auto-immune alvleesklierontsteking
definition: Een zeldzame aandoening van pancreas die gekarakteriseerd wordt door chronische, niet-alcoholische pancreatitis, zich presenteert met abdominale pijn, steatorroe en obstructieve geelzucht, goed reageert op steroïdtherapie, en waargenomen wordt in twee subtypes: type 1 dat oudere mannen treft, waarbij andere organen zijn betrokken en waarbij verhoogde immunoglobuline G4 (IgG4)-gehaltes voorkomen, en type 2 dat beide geslachten evenveel treft, aanvangt op k=jongere leeftijd, en geen betrokkenheid van andere organen of verhoogde IgG4-gehaltes vertoont.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-11:DC33
has db xref: MONDO:0015175
has db xref: MeSH:D000081012
has db xref: MedDRA:10069002
has db xref: UMLS:C2609129
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/103919
notation: Group of phenomes
notation: ORPHA:103919

Axiom
annotated source: Auto-immune pancreatitis
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DC33
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Auto-immune pancreatitis
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015175
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Auto-immune pancreatitis
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D000081012
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Auto-immune pancreatitis
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10069002
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Auto-immune pancreatitis
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2609129
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Onbepaalde colitis
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Zeldzame darmziekte
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame darmziekte
deprecated: true
notation: ORPHA:103920

Hereditaire opticusneuropathie van Leber
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_254776
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98671
alternative term: Hereditaire opticusatrofie van Leber
alternative term: Hereditaire opticusneuropathie van Leber
alternative term: LHON
alternative term: LOA
alternative term: Leber's erfelijke optische neuropathie
alternative term: Leber's opticusatrofie
definition: Een zeldzame hereditaire opticusneuropathie, gekenmerkt door plotse aanvang, pijnloos verlies van centraal gezichtsvermogen, verlies van retinale ganglioncellen, en opticusatrofie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:H47.2
has db xref: ICD-11:8C73.Y
has db xref: MONDO:0010788
has db xref: MeSH:D029242
has db xref: OMIM:308905
has db xref: OMIM:535000
has db xref: OMIM:619382
has db xref: UMLS:C0917796
heeft_overerving: Mitochondriale overerving
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Denmark AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.85 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Finland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Japan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.9743 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Netherlands AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.6 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.22 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/104
notation: ORPHA:104

Axiom
annotated source: Hereditaire opticusneuropathie van Leber
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:H47.2
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Hereditaire opticusneuropathie van Leber
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C73.Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Hereditaire opticusneuropathie van Leber
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010788
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Hereditaire opticusneuropathie van Leber
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D029242
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Hereditaire opticusneuropathie van Leber
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:308905
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Hereditaire opticusneuropathie van Leber
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:535000
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Hereditaire opticusneuropathie van Leber
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:619382
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Hereditaire opticusneuropathie van Leber
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0917796
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Metafysaire anadysplasie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_93430
alternative term: Regressieve metafysaire dysplasie
alternative term: Syndroom van Maroteaux-Verloes-Stanescu
definition: Een zeldzame vorm van metafysaire dysplasie, gekarakteriseerd door kleine gestalte, rhizomele micromelie en een milde varusmisvorming van de benen zichtbaar vanaf de eerste levensmaanden, geassocieerd met radiologische kenmerken van ernstige metafysaire veranderingen (afwijkingen, verbreding en vervaging van grenzen) in pijpbeenderen, het meest opvallend in proximale dijbeenderen, en met gegeneraliseerde osteopenie, en meestal spontaan verdwenen tegen de leeftijd van drie jaar. Er werden reeds ernstige autosomaal dominante en mildere recessieve varianten waargenomen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q78.5
has db xref: ICD-11:LD24.7
has db xref: MONDO:0015177
has db xref: MeSH:C537351
has db xref: OMIM:602111
has db xref: OMIM:613073
has db xref: UMLS:C0432226
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 27.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1040
notation: ORPHA:1040

Axiom
annotated source: Metafysaire anadysplasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q78.5
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Metafysaire anadysplasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD24.7
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Metafysaire anadysplasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015177
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Metafysaire anadysplasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537351
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Metafysaire anadysplasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:602111
manual_assertion: NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Metafysaire anadysplasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:613073
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Metafysaire anadysplasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0432226
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Congenitaal intestinaal transportdefect
type: Class
subclass of: Zeldzame darmziekte
subclass of: Orphanet_165655
subclass of: Orphanet_506216
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:DA90.1
has db xref: UMLS:C5681747
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/104003
notation: Categorie
notation: ORPHA:104003

Axiom
annotated source: Congenitaal intestinaal transportdefect
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DA90.1
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Congenitaal intestinaal transportdefect
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681747
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Darmziekte door vitamineabsorptieanomalie
type: Class
subclass of: Zeldzame darmziekte
subclass of: Orphanet_165655
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681746
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/104004
notation: Categorie
notation: ORPHA:104004

Axiom
annotated source: Darmziekte door vitamineabsorptieanomalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681746
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Darmziekte door vetmalabsorptie
type: Class
subclass of: Zeldzame darmziekte
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681745
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/104005
notation: Categorie
notation: ORPHA:104005

Axiom
annotated source: Darmziekte door vetmalabsorptie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681745
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Congenitale darmziekte door een enzymatisch defect
type: Class
subclass of: Zeldzame darmziekte
subclass of: Orphanet_165655
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681744
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/104006
notation: Categorie
notation: ORPHA:104006

Axiom
annotated source: Congenitale darmziekte door een enzymatisch defect
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681744
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Congenitale enteropathie met intestinale slijmvliesontwikkeling
type: Class
subclass of: Zeldzame darmziekte
subclass of: Orphanet_165655
subclass of: Orphanet_506216
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681743
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/104007
notation: Categorie
notation: ORPHA:104007

Axiom
annotated source: Congenitale enteropathie met intestinale slijmvliesontwikkeling
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681743
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Kortedarmsyndroom
type: Class
subclass of: Zeldzame darmziekte
subclass of: Orphanet_506216
subclass of: Orphanet_557492
definition: Een darmfalen als gevolg van hetzij een congenitaal defect, darminfarct of uitgebreide chirurgische excisie van darmkanaal die resulteert in een functionele dunne darm met een lengte van minder dan 200cm, gekenmerkt door diarree, malabsorptie van voedingsstoffen, dilatatie van darm, en motiliteitsstoornis.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-11:DA96.04
has db xref: MONDO:0015183
has db xref: MeSH:D012778
has db xref: MedDRA:10049416
has db xref: UMLS:C0036992
aanwezig_in: Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/104008
notation: Group of phenomes
notation: ORPHA:104008

Axiom
annotated source: Kortedarmsyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DA96.04
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Kortedarmsyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015183
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Kortedarmsyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D012778
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Kortedarmsyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10049416
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Kortedarmsyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0036992
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Congenitale darmmotiliteitstoornis
type: Class
subclass of: Zeldzame darmziekte
subclass of: Orphanet_165655
subclass of: Orphanet_506216
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681742
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/104009
notation: Categorie
notation: ORPHA:104009

Axiom
annotated source: Congenitale darmmotiliteitstoornis
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681742
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Intestinale polyposis-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_425003
subclass of: Orphanet_506216
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: MONDO:0015185
has db xref: MeSH:D044483
has db xref: MedDRA:10057018
has db xref: UMLS:C0345891
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/104010
notation: Group of phenomes
notation: ORPHA:104010

Axiom
annotated source: Intestinale polyposis-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015185
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Intestinale polyposis-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D044483
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Intestinale polyposis-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10057018
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Intestinale polyposis-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0345891
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Zeldzame tumor van darm
type: Class
subclass of: Zeldzame darmziekte
subclass of: Orphanet_506216
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98059
alternative term: Zeldzame intestinale tumor
has db xref: UMLS:C5680369
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/104011
notation: Categorie
notation: ORPHA:104011

Axiom
annotated source: Zeldzame tumor van darm
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680369
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Zeldzame inflammatoire darmziekte
type: Class
subclass of: Zeldzame darmziekte
subclass of: Orphanet_506216
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681741
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/104012
notation: Categorie
notation: ORPHA:104012

Axiom
annotated source: Zeldzame inflammatoire darmziekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681741
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Stofwisselingsziekte met betrokkenheid van darm
type: Class
subclass of: Zeldzame darmziekte
subclass of: Orphanet_165655
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681740
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/104013
notation: Categorie
notation: ORPHA:104013

Axiom
annotated source: Stofwisselingsziekte met betrokkenheid van darm
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681740
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Adenocarcinoom van dunne darm
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_423957
definition: Dunne darm-adenocarcinoom (SBA) is een zeldzame aandoening aan de dunne darm, meestal gesitueerd in het duodenum (55% van de gevallen) maar soms ook in het jejunum en ileum, die meestal ontdekt wordt in een gevorderd stadium in het 6de of 7de levensdecennium als gevolg van niet-specifieke symptomen bij de manifestatie zoals misselijkheid, pijn in de buik en gewichtsverlies. In sommige gevallen is het asymptomatisch, en daardoor is de prognose meestal ongunstig.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C17.9
has db xref: ICD-11:2B80.20
has db xref: MONDO:0003198
has db xref: MedDRA:10073373
has db xref: UMLS:C0278803
heeft_overerving: Niet toepasbaar
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.517 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.734 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.174 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.308 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.464 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.36 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.588 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.574 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.657 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.551 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Iceland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.724 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.564 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.79 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.265 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.277 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Malta AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.377 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.626 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.788 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.219 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.743 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.462 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Slovenia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.4 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.477 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.76 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.679 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/104075
notation: ORPHA:104075

Axiom
annotated source: Adenocarcinoom van dunne darm
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C17.9
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Adenocarcinoom van dunne darm
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2B80.20
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Adenocarcinoom van dunne darm
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0003198
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Adenocarcinoom van dunne darm
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10073373
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Adenocarcinoom van dunne darm
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0278803
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Leiomyosarcoom van dunne darm
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_423798
definition: Dunne darm-leiomyosarcoom is een zeldzame aandoening aan de dunne darm die ontstaat in de gladde spiercellen van de muscularis propria of de muscularis mucosa, het vaakst wordt aangetroffen in het jejunum, en zich uit met gastro-intestinale bloedingen en anemie, en soms met andere niet-specifieke symptomen zoals braken, misselijkheid, pijn in de buik en slapte. In% van de gevallen is er verspreiding naar regionale lymfeklieren.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C17.0
has db xref: ICD-10:C17.1
has db xref: ICD-10:C17.2
has db xref: ICD-10:C17.3
has db xref: ICD-10:C17.8
has db xref: ICD-11:2B58.Y
has db xref: MONDO:0003360
has db xref: MedDRA:10041127
has db xref: UMLS:C0920305
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/104076
notation: ORPHA:104076

Axiom
annotated source: Leiomyosarcoom van dunne darm
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C17.0
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Leiomyosarcoom van dunne darm
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C17.1
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Leiomyosarcoom van dunne darm
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C17.2
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Leiomyosarcoom van dunne darm
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C17.3
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Leiomyosarcoom van dunne darm
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C17.8
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Leiomyosarcoom van dunne darm
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2B58.Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Leiomyosarcoom van dunne darm
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0003360
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Leiomyosarcoom van dunne darm
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10041127
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Leiomyosarcoom van dunne darm
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0920305
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Myopathische intestinale pseudo-obstructie
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet 2978
has db xref: ICD-10:K59.8
has db xref: ICD-11:DA90.2
has db xref: MONDO:0015191
has db xref: UMLS:C5681739
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/104077
notation: Etiologisch subtype
notation: ORPHA:104077

Axiom
annotated source: Myopathische intestinale pseudo-obstructie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K59.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Myopathische intestinale pseudo-obstructie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DA90.2
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Myopathische intestinale pseudo-obstructie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015191
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Myopathische intestinale pseudo-obstructie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681739
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Niet-geclassificeerde intestinale pseudo-obstructie
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet 2978
has db xref: ICD-10:K59.8
has db xref: ICD-11:DA90.2
has db xref: UMLS:C5681767
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/104078
notation: Etiologisch subtype
notation: ORPHA:104078

Axiom
annotated source: Niet-geclassificeerde intestinale pseudo-obstructie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K59.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Niet-geclassificeerde intestinale pseudo-obstructie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DA90.2
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Niet-geclassificeerde intestinale pseudo-obstructie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681767
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Hydrops foetalis
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_93890
alternative term: Foetale anasarca
alternative term: Foetale hydrops
alternative term: Gegeneraliseerd foetaal oedeem
alternative term: HF
definition: Hydrops foetalis is een ernstige foetale conditie die meestal gedefinieerd wordt als de buitensporige accumulatie van foetale vloeistof in de foetale extravasculaire compartimenten en lichaamsholten en manifesteert zich als oedeem, pleurale en pericardiale effusie en ascites. Het is het eindstadium van diverse aandoeningen. De oorzaak kan immunologisch (immune hydrops fetalis, IHF) of niet immunologisch (niet-immune hydrops fetalis, IHF) (zie deze termen) zijn, afhankelijk van de aanwezigheid of afwezigheid van maternale antistoffen tegen foetale rode bloedcel antigenen (ABO incompatibiliteit of rhesus (Rh) incompatibiliteit).
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:P56.0
has db xref: ICD-10:P56.9
has db xref: ICD-10:P83.2
has db xref: ICD-11:KA85
has db xref: ICD-11:KA85.0
has db xref: ICD-11:KA85.Y
has db xref: ICD-11:KC41.1
has db xref: MONDO:0015193
has db xref: MeSH:D015160
has db xref: MedDRA:10020529
has db xref: OMIM:236750
has db xref: UMLS:C0020305
heeft_overerving: Niet toepasbaar
heeft_aanvangsleeftijd: Antenataal
aanwezig_in: Ireland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 134.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : >1 / 1000
aanwezig_in: Thailand AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 180.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : >1 / 1000
aanwezig_in: Turkey AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 380.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : >1 / 1000
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1041
notation: ORPHA:1041

Axiom
annotated source: Hydrops foetalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:P56.0
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Hydrops foetalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:P56.9
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Hydrops foetalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:P83.2
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Hydrops foetalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:KA85
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Hydrops foetalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:KA85.0
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Hydrops foetalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:KA85.Y
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Hydrops foetalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:KC41.1
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Hydrops foetalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015193
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Hydrops foetalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D015160
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Hydrops foetalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10020529
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Hydrops foetalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:236750
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Hydrops foetalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0020305
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

OBSOLEET: Anemie door deficiëntie van adenosinetrifosfatase
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Orphanet_98369
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame constitutionele hemolytische anemie als gevolg van een enzymstoornis
deprecated: true
notation: ORPHA:1044

Letale hemolytische anemie - genitale anomalieën-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_165707
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_182043
alternative term: Syndroom van Waters-West
definition: Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door letale niet-sferocytaire, niet-immune hemolytische anemie, in associatie met afwijkingen van de uitwendige geslachtsorganen (zoals micropenis en hypospadie). Dysmorfe kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer plat achterhoofd, kuiltjes in de oorlellen, diepe huidplooien op de voetzolen, en verhoogde ruimte tussen de eerste en tweede tenen. Sinds 1995 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:D58.8
has db xref: ICD-11:3A10.Y
has db xref: MONDO:0010891
has db xref: OMIM:600461
has db xref: UMLS:C4304746
heeft_overerving: Unknown
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 2.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entiteit: Historische entiteit
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1046
notation: ORPHA:1046

Axiom
annotated source: Letale hemolytische anemie - genitale anomalieën-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D58.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Letale hemolytische anemie - genitale anomalieën-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:3A10.Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Letale hemolytische anemie - genitale anomalieën-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010891
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Letale hemolytische anemie - genitale anomalieën-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600461
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Letale hemolytische anemie - genitale anomalieën-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4304746
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Sideroblastische anemie
type: Class
subclass of: Zeldzame anemie
subclass of: Orphanet_557492
definition: Sideroblastische anemieën (SA) zijn een groep van zeldzame, heterogene, geërfde of verworven aandoeningen van het beenmerg die geïsoleerd of als onderdeel van een syndroom kunnen voorkomen, en gekarakteriseerd worden door een verminderde synthese van hemoglobine wegens een gebrekkig gebruik van ijzer (hoewel ijzergehaltes in het plasma normaal of verhoogd kunnen zijn) en door de aanwezigheid bij Perlskleuring van geringde sideroblasten in het beenmerg als gevolg van pathologische verzadiging van de mitochondriën met ijzer. De groep omvat (idiopathische) verworven sideroblastische anemie en constitutionele sideroblastische anemieën (zie deze termen). Deze laatsten omvatten syndromale sideroblastische anemieën zoals Pearsonsyndroom, mitochondriale myopathie en sideroblastische anemieën, X-gebonden sideroblastische anemie en ataxie, thiamineresponsieve megaloblastische anemie-syndroom en niet-syndromale sideroblastische anemieën waaronder X-gebonden en autosomaal recessieve sideroblastische anemieën (zie deze termen).
definition citation: Orphanet
has db xref: MONDO:0015194
has db xref: MeSH:D000756
has db xref: MedDRA:10040661
has db xref: OMIM:182170
has db xref: OMIM:205950
has db xref: OMIM:300751
has db xref: OMIM:619523
has db xref: UMLS:C0002896
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_overerving: Mitochondriale overerving
heeft_overerving: Niet toepasbaar
heeft_overerving: X-gebonden dominant
heeft_overerving: X-gebonden recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Elke leeftijd
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1047
notation: Categorie
notation: ORPHA:1047

Axiom
annotated source: Sideroblastische anemie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015194
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Sideroblastische anemie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D000756
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Sideroblastische anemie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10040661
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Sideroblastische anemie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:182170
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Sideroblastische anemie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:205950
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Sideroblastische anemie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:300751
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Sideroblastische anemie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:619523
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Sideroblastische anemie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0002896
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Geïsoleerde anencefalie/exencefalie
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_268843
definition: Een zeldzaam neuralebuisdefect, gekenmerkt door de afwezigheid van schedeldak en hersenstructuren. Deze letale malformatie is secundair aan gefaalde sluiting van de anterieure neuroporus tijdens de vroege embryonale ontwikkeling, wat leidt tot exencefalie (''open'' hersenen). Degeneratie van hersenweefsel is het gevolg aan blootstelling ervan aan vruchtwater, en herleidt de exencefalie tot anencefalie (afwezigheid van de hersenen).
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q04.8
has db xref: ICD-11:LA00.0
has db xref: ICD-11:LA00.Y
has db xref: OMIM:206500
has db xref: OMIM:619452
has db xref: UMLS:C5680972
heeft_overerving: Multigeen/multifactorieel
heeft_overerving: Niet toepasbaar
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Afrika AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : >1 / 1000
aanwezig_in: Australia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 8.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
aanwezig_in: Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.22 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: Europa AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: India AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 210.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : >1 / 1000
aanwezig_in: Iran, Islamic Republic of AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 120.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : >1 / 1000
aanwezig_in: Singapore AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 58.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 20.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1048
notation: ORPHA:1048

Axiom
annotated source: Geïsoleerde anencefalie/exencefalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Geïsoleerde anencefalie/exencefalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA00.0
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Geïsoleerde anencefalie/exencefalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA00.Y
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Geïsoleerde anencefalie/exencefalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:206500
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Geïsoleerde anencefalie/exencefalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:619452
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Geïsoleerde anencefalie/exencefalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680972
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Atresie van urethra
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_435365
alternative term: Urethrale atresie
definition: Een zeldzame foetale obstructie van onderste urinewegen (LUTO), gekarakteriseerd door sluiting van of gefaalde ontwikkeling van een opening in urethra, en resulterend in obstructieve uropathie die zich in utero presenteert als megacystis, oligohydramnion of anhydramnion, en Potter-sequentie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q64.3
has db xref: ICD-11:LB31.2
has db xref: MONDO:0015195
has db xref: MedDRA:10064895
has db xref: UMLS:C0345345
heeft_overerving: Niet toepasbaar
heeft_aanvangsleeftijd: Antenataal
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : Unknown
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/105
notation: ORPHA:105

Axiom
annotated source: Atresie van urethra
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q64.3
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Atresie van urethra
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LB31.2
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Atresie van urethra
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015195
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Atresie van urethra
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10064895
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Atresie van urethra
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0345345
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Syndroom van Ramos-Arroyo
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_716405
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_90642
alternative term: Corneale anesthesie - doofheid - intellectuele achterstand-syndroom
alternative term: Corneale anesthesie - gehoorverlies - intellectuele achterstand-syndroom
definition: Ramos-Arroyosyndroom (RAS) is een zeer zeldzame, genetische aandoening gekenmerkt door corneale anesthesie, retinale afwijkingen, bilateraal gehoorverlies, een onderscheidend aangezicht, persisterende ductus arteriosus, de ziekte van Hirschsprung (zie deze termen), een kleine gestalte en een verstandelijke handicap.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD2H.Y
has db xref: MONDO:0007382
has db xref: MeSH:C535286
has db xref: OMIM:122430
has db xref: UMLS:C2930866
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 6.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1051
notation: ORPHA:1051

Axiom
annotated source: Syndroom van Ramos-Arroyo
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Syndroom van Ramos-Arroyo
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2H.Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Syndroom van Ramos-Arroyo
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007382
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Syndroom van Ramos-Arroyo
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535286
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Syndroom van Ramos-Arroyo
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:122430
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Syndroom van Ramos-Arroyo
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2930866
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Variabele aneuploïdie-mozaïek-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_183422
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_68335
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98638
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98642
alternative term: 'Mosaic variegated aneuploidy'-syndroom
alternative term: Syndroom van Warburton-Anyane-Yeboa
definition: Mozaïek gevarieerd aneuploïdie (MVA) -syndroom is een chromosomale afwijking gekenmerkt door meerdere mozaïekaneuploïdieën, die leiden tot verschillende fenotypische afwijkingen en predispositie voor kanker.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q99.8
has db xref: ICD-11:LD7Y
has db xref: MONDO:0000141
has db xref: MeSH:C536682
has db xref: OMIM:257300
has db xref: OMIM:614114
has db xref: OMIM:617598
has db xref: OMIM:620153
has db xref: OMIM:620189
has db xref: UMLS:C4551972
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Antenataal
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 41.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1052
notation: ORPHA:1052

Axiom
annotated source: Variabele aneuploïdie-mozaïek-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q99.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Variabele aneuploïdie-mozaïek-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD7Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Variabele aneuploïdie-mozaïek-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0000141
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Variabele aneuploïdie-mozaïek-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536682
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Variabele aneuploïdie-mozaïek-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:257300
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Variabele aneuploïdie-mozaïek-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:614114
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Variabele aneuploïdie-mozaïek-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:617598
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Variabele aneuploïdie-mozaïek-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:620153
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Variabele aneuploïdie-mozaïek-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:620189
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Variabele aneuploïdie-mozaïek-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4551972
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Aneurysmale malformatie van vena Galeni
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Neurovasculaire malformatie
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_211240
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_371436
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_715750
alternative term: Aneurysmale malformatie van ader van Galenus
alternative term: Arterioveneuze malformaties van vena Galeni
definition: Een zeldzame intracraniale congenitale vasculaire malformatie met hoge flow, die wordt gekenmerkt door arterioveneuze fistels die uitmonden in de mediane ader van het prosencefalon of de ader van Markowski, een embryonale voorloper van de ader van Galenus, en die zich doorgaans presenteert bij neonaten of zuigelingen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q28.2
has db xref: ICD-11:LA90.20
has db xref: MONDO:0015196
has db xref: MeSH:C536535
has db xref: MedDRA:10077889
has db xref: UMLS:C0431420
heeft_overerving: Niet toepasbaar
heeft_aanvangsleeftijd: Antenataal
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1053
notation: ORPHA:1053

Axiom
annotated source: Aneurysmale malformatie van vena Galeni
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q28.2
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Aneurysmale malformatie van vena Galeni
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA90.20
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Aneurysmale malformatie van vena Galeni
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015196
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Aneurysmale malformatie van vena Galeni
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536535
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Aneurysmale malformatie van vena Galeni
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10077889
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Aneurysmale malformatie van vena Galeni
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0431420
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Aneurysma van sinus van Valsalva
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98725
alternative term: SOVA
alternative term: SVA
definition: Een zeldzame congenitale hartmalformatie van een of meer aortasinussen, bestaande uit een dilatatie die zonder scheuren meestal asymptomatisch is, maar die zich in geval van scheuring presenteert met progressieve inspanningsdyspneu, vermoeidheid en pijn op borst, en kan leiden tot congestief hartfalen indien behandeling uitblijft.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q25.4
has db xref: ICD-11:LA8A.4
has db xref: MONDO:0015197
has db xref: UMLS:C2239253
heeft_overerving: Unknown
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1054
notation: ORPHA:1054

Axiom
annotated source: Aneurysma van sinus van Valsalva
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q25.4
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code).

Axiom
annotated source: Aneurysma van sinus van Valsalva
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA8A.4
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Aneurysma van sinus van Valsalva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015197
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Aneurysma van sinus van Valsalva
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2239253
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Congenitaal linkerventrikelaneurysma
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_88991
definition: Een zeldzame congenitale niet-syndromale hartmalformatie, gekenmerkt door uitpuiling van de wand van het linkerventrikel, die is verbonden aan het linkerventrikel door een brede hals (met een verhouding tussen verbinding en lichaam van de anomalie kleiner dan 1). De dimensies van beschreven aneurysmata gaan van een diameter van 0,5 cm tot een omvang van 8x9 cm. De meest frequente locaties zijn de apex van linkerventrikel en het perivalvulaire gebied. Aneurysmata kunnen akinetisch of dyskinetisch zijn, of nagenoeg normale contractiliteit vertonen. Patiënten kunnen asymptomatisch blijven, of zich presenteren met systemische embolisatie, congestief hartfalen, regurgitatie van hartkleppen, ruptuur van ventrikelwand, ventriculaire tachycardie, of plotse hartdood.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q24.8
has db xref: ICD-11:LA88.Y
has db xref: MONDO:0021690
has db xref: UMLS:C0344915
heeft_aanvangsleeftijd: Antenataal
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 809.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1055
notation: ORPHA:1055

Axiom
annotated source: Congenitaal linkerventrikelaneurysma
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q24.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Congenitaal linkerventrikelaneurysma
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA88.Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Congenitaal linkerventrikelaneurysma
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0021690
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Congenitaal linkerventrikelaneurysma
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0344915
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

OBSOLEET: Intracraniële aneurysma's - meervoudige congenitale anomalieën-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Orphanet_285014
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame ziekte met thoracaal aorta-aneurysma en aorta-dissectie
deprecated: true
notation: ORPHA:1057

'Blue rubber bleb'-naevus
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_140162
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_183478
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_459548
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_715339
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_79379
alternative term: BRBN
alternative term: Syndroom van Bean
definition: Een zeldzame, vasculaire malformatie met cutane en viscerale laesies, vaak geassocieerd met ernstige, potentieel fatale bloeding en anemie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q27.8
has db xref: ICD-11:LC51
has db xref: MONDO:0007203
has db xref: MeSH:C536240
has db xref: OMIM:112200
has db xref: UMLS:C0346072
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_overerving: Niet toepasbaar
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 200.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1059
notation: ORPHA:1059

Axiom
annotated source: 'Blue rubber bleb'-naevus
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q27.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: 'Blue rubber bleb'-naevus
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LC51
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: 'Blue rubber bleb'-naevus
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007203
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: 'Blue rubber bleb'-naevus
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536240
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: 'Blue rubber bleb'-naevus
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:112200
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: 'Blue rubber bleb'-naevus
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0346072
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Autisme
type: Class
subclass of: Orphanet C048
reden voor inactivatie: Deze ziekte is niet zeldzaam in Europa. De ziekte maakt geen deel uit van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.
has db xref: ICD-10:F84.0
deprecated: true
notation: ORPHA:106

Axiom
annotated source: NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Autisme
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:F84.0
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Systemische cystische angiomatose - syndroom van Seip
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: Verplaatst naar
  some values from: Orphanet 528
alternative term: Syndroom van Brunzell
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie
deprecated: true
notation: ORPHA:1060

Erfelijke neurocutane malformatie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Neurovasculaire malformatie
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_166487
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_371436
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_459543
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_673470
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98196
definition: Een zeldzame, genetische vasculaire anomalie, gekenmerkt door de aanwezigheid van angiomateuze laesies die huid, hersenen, en ruggenmerg aantasten. Laesies van centraal zenuwstelsel vertonen een sterke neiging tot bloeden. Sinds 1988 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:D18.0
has db xref: ICD-11:LD2D.Y
has db xref: MONDO:0007116
has db xref: MeSH:C536364
has db xref: OMIM:106070
has db xref: UMLS:C1275084
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 9.0 (Familie/Gezinnen)
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entiteit: Historische entiteit
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1062
notation: ORPHA:1062

Axiom
annotated source: Erfelijke neurocutane malformatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D18.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Erfelijke neurocutane malformatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2D.Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Erfelijke neurocutane malformatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007116
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Erfelijke neurocutane malformatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536364
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Erfelijke neurocutane malformatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:106070
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Erfelijke neurocutane malformatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1275084
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Tufted angioom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_459543
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_673470
alternative term: Nakagawa-angioblastoom
definition: Een zeldzame vasculaire tumor, gekenmerkt door huidlaesies die verschijnen als slecht afgelijnde rode plaques of vlekken die congenitaal of verworven (meestal in de zuigelingentijd of vroege kindertijd) kunnen zijn, met trage angiomateuze proliferatie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:D18.0
has db xref: ICD-11:2F2Y
has db xref: MONDO:0011927
has db xref: MeSH:C536924
has db xref: OMIM:607859
has db xref: UMLS:C0346073
heeft_overerving: Multigeen/multifactorieel
heeft_overerving: Niet toepasbaar
heeft_aanvangsleeftijd: Elke leeftijd
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 200.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1063
notation: ORPHA:1063

Axiom
annotated source: Tufted angioom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D18.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Tufted angioom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2F2Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Tufted angioom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011927
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Tufted angioom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536924
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Tufted angioom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607859
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Tufted angioom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0346073
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Aniridie - renale agenesie - psychomotorische retardatie-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_522520
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_93547
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98557
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98638
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98683
alternative term: Syndroom van Sommer-Rathbun-Battles
definition: Een uiterst zeldzaam syndroom dat gerapporteerd werd bij twee broers/zussen van niet-bloedverwante ouders, en dat gekarakteriseerd wordt door de associatie van oogafwijkingen (partiële aniridie, congenitaal glaucoom, telecanthus) met boller voorhoofd, hypertelorisme, unilaterale agenesie van nier, en milde psychomotorische achterstand. Sinds 1974 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0008796
has db xref: MeSH:C536371
has db xref: OMIM:206750
has db xref: UMLS:C4518585
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 2.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entiteit: Historische entiteit
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1064
notation: ORPHA:1064

Axiom
annotated source: Aniridie - renale agenesie - psychomotorische retardatie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Aniridie - renale agenesie - psychomotorische retardatie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008796
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Aniridie - renale agenesie - psychomotorische retardatie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536371
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Aniridie - renale agenesie - psychomotorische retardatie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:206750
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Aniridie - renale agenesie - psychomotorische retardatie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4518585
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Aniridie - cerebellaire ataxie - intellectuele achterstand-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611314
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98557
alternative term: Syndroom van Gillespie
definition: Een zeldzame genetische ontwikkelingsstoornis en neurologische aandoening, gekenmerkt door de associatie van partiële bilaterale aniridie (of hypoplasie van iris), met niet-progressieve cerebellaire ataxie, intellectuele achterstand, en congenitale hypotonie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.0
has db xref: MONDO:0008795
has db xref: MeSH:C536370
has db xref: MedDRA:10083858
has db xref: OMIM:206700
has db xref: UMLS:C0431401
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_overerving: Niet toepasbaar
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 22.0 (Familie/Gezinnen)
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1065
notation: ORPHA:1065

Axiom
annotated source: Aniridie - cerebellaire ataxie - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Aniridie - cerebellaire ataxie - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008795
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Aniridie - cerebellaire ataxie - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536370
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Aniridie - cerebellaire ataxie - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10083858
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Aniridie - cerebellaire ataxie - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:206700
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Aniridie - cerebellaire ataxie - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0431401
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Aniridie - ptosis - intellectuele achterstand - familiale obesitas-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_519286
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_522568
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98557
definition: Een uiterst zeldzaam syndroom dat werd beschreven bij drie leden van een familie (een moeder en haar twee kinderen), en dat wordt gekarakteriseerd door de associatie van verschillende oogafwijkingen (partiële of complete aniridie, ptose, pendelnystagmus, corneapannus, persisterend pupilmembraan, lenstroebelingen, foveale hypoplasie, en geringe gezichtsscherpte) met diverse systemische anomalieën waaronder intellectuele achterstand en obesitas bij de twee kinderen, en alopecie, hartafwijkingen, en frequent spontane abortus bij de moeder. Sinds 1986 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q13.1
has db xref: MONDO:0015198
has db xref: UMLS:C4303736
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 3.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entiteit: Historische entiteit
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1067
notation: ORPHA:1067

Axiom
annotated source: Aniridie - ptosis - intellectuele achterstand - familiale obesitas-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q13.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Aniridie - ptosis - intellectuele achterstand - familiale obesitas-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015198
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Aniridie - ptosis - intellectuele achterstand - familiale obesitas-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4303736
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Aniridie - intellectuele achterstand-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_519292
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_522548
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_522554
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98557
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98641
alternative term: Syndroom van Walker-Dyson
definition: Een uiterst zeldzaam, autosomaal dominant ontwikkelingsdefect van het oog dat werd beschreven bij verschillende leden van één familie, en dat gekarakteriseerd wordt door de associatie van matige intellectuele achterstand met aniridie, lensluxatie, opticushypoplasie en cataract. Sinds 1974 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q13.1
has db xref: MONDO:0015199
has db xref: MeSH:C536568
has db xref: UMLS:C2931243
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 2.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entiteit: Historische entiteit
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1068
notation: ORPHA:1068

Axiom
annotated source: Aniridie - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q13.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Aniridie - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015199
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Aniridie - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536568
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Aniridie - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931243
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Aniridie - afwezige patella-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98557
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98638
definition: Een zeldzaam syndroom dat werd beschreven bij drie leden van een familie (een jongen, zijn vader, en zijn paternale grootmoeder), en dat gekarakteriseerd wordt door de associatie van aniridie met aplasie of hypoplasie van de knieschijf. De grootmoeder had ook bilateraal cataract en glaucoom. Sinds 1975 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0007120
has db xref: MeSH:C566281
has db xref: OMIM:106220
has db xref: UMLS:C1862868
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Antenataal
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 3.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1069
notation: ORPHA:1069

Axiom
annotated source: Aniridie - afwezige patella-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Aniridie - afwezige patella-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007120
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Aniridie - afwezige patella-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C566281
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Aniridie - afwezige patella-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:106220
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Aniridie - afwezige patella-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1862868
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

BOR-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_139036
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_156202
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_156237
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_183576
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_330206
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_90642
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_93547
alternative term: Branchio-otorenaal syndroom
alternative term: Branchio-otorenale spectrumstoornis
alternative term: Syndroom van Melnick-Fraser
definition: Een zeldzaam syndroom van otomandibulaire dysplasie, gekenmerkt door kieuwbooganomalieën (branchiale spleten, fistels, cysten), oormalformaties geassocieerd met slechthorendheid (malformaties van oorschelp met preauriculaire fistels, conductief of sensorineuraal gehoorverlies), en niermalformaties (malformatie van urinewegen, hypoplasie of agenesie van nier, dysplasie van nier, niercysten).
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD2F.1Y
has db xref: MONDO:0007029
has db xref: MeSH:D019280
has db xref: MedDRA:10071135
has db xref: OMIM:113650
has db xref: OMIM:610896
has db xref: UMLS:C0265234
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Antenataal
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Canada AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/107
notation: ORPHA:107

Axiom
annotated source: BOR-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: BOR-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2F.1Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: BOR-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007029
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: BOR-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D019280
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: BOR-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10071135
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: BOR-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:113650
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: BOR-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:610896
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: BOR-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0265234
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Anisakiasis
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_163588
alternative term: Haringziekte
definition: Een zoönose, overgedragen door vissen en veroorzaakt door inname van nematoden in het derde larvale stadium van het geslacht Anisakis, die aanwezig zijn in vissen of cephalopoden. Na penetratie in het menselijke maag-darmstelsel kan de parasiet gastro-intestinale manifestaties, geclassificeerd als acute (abdominale pijn, diarree, misselijkheid en braken), chronische of ectopische reacties, of allergische manifestaties (urticaria, angio-oedeem, anafylactische shock) veroorzaken.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:B81.0
has db xref: ICD-11:1F61
has db xref: MONDO:0015200
has db xref: MeSH:D017129
has db xref: MedDRA:10002533
has db xref: UMLS:C0162576
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Op leeftijd
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Japan AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.6 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.32 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1070
notation: ORPHA:1070

Axiom
annotated source: Anisakiasis
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B81.0
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Anisakiasis
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1F61
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Anisakiasis
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015200
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Anisakiasis
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D017129
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Anisakiasis
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10002533
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Anisakiasis
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0162576
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Ankyloblefaron - ectodermale defecten - gespleten lip/verhemelte-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_156237
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_294955
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_404574
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_79373
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98565
alternative term: AEC-syndroom
alternative term: Syndroom van Hay-Wells
definition: Een ectodermale dysplasiesyndroom met ankyloblepharon filiforme adnatum (AFA), ectodermale afwijkingen en een gespleten lip en/of verhemelte als bepalende kenmerken.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q82.4
has db xref: ICD-11:LD27.0Y
has db xref: MONDO:0007124
has db xref: MeSH:C535847
has db xref: OMIM:106260
has db xref: UMLS:C0406709
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1071
notation: ORPHA:1071

Axiom
annotated source: Ankyloblefaron - ectodermale defecten - gespleten lip/verhemelte-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q82.4
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Ankyloblefaron - ectodermale defecten - gespleten lip/verhemelte-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.0Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Ankyloblefaron - ectodermale defecten - gespleten lip/verhemelte-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007124
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ankyloblefaron - ectodermale defecten - gespleten lip/verhemelte-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535847
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ankyloblefaron - ectodermale defecten - gespleten lip/verhemelte-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:106260
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ankyloblefaron - ectodermale defecten - gespleten lip/verhemelte-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0406709
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Ankyloblepharon filiforme adnatum - gespleten verhemelte-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Ankyloblefaron - ectodermale defecten - gespleten lip/verhemelte-syndroom
definition: Een zeldzame, syndromale malformatie en ontwikkelingsdefect van het oog, gekarakteriseerd door unilaterale of bilaterale, enkel- of meervoudige, filiforme banden van elastisch weefsel die de ooglidranden verbinden ter hoogte van de grijze lijn, geassocieerd met gespleten lip en verhemelte. Voor het overige zijn de resultaten van oogonderzoek normaal.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.0
has db xref: ICD-11:LD2F.1Y
has db xref: MONDO:0007123
has db xref: OMIM:106250
has db xref: UMLS:C1862866
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1072
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:1072

Axiom
annotated source: Ankyloblepharon filiforme adnatum - gespleten verhemelte-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Ankyloblepharon filiforme adnatum - gespleten verhemelte-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2F.1Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Ankyloblepharon filiforme adnatum - gespleten verhemelte-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007123
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ankyloblepharon filiforme adnatum - gespleten verhemelte-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:106250
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ankyloblepharon filiforme adnatum - gespleten verhemelte-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1862866
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Ankyloblepharon filiforme adnatum - anusatresie-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Ankyloblefaron - ectodermale defecten - gespleten lip/verhemelte-syndroom
alternative term: Syndroom van Aughton-Hufnagle
definition: Een uiterst zeldzaam malformatiesyndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, gekarakteriseerd door banden van elastisch weefsel die de bovenste en onderste ooglidranden met elkaar verbinden, geassocieerd met anusatresie. Mogelijk vertonen patiënten bijkomend gespleten verhemelte, hydrocefalie en meningomyelocele. Sinds 1993 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD27.0Y
has db xref: MONDO:0015201
has db xref: UMLS:C4751231
heeft_overerving: Unknown
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 3.0 (Familie/Gezinnen)
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entiteit: Historische entiteit
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1074
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:1074

Axiom
annotated source: Ankyloblepharon filiforme adnatum - anusatresie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Ankyloblepharon filiforme adnatum - anusatresie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.0Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Ankyloblepharon filiforme adnatum - anusatresie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015201
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ankyloblepharon filiforme adnatum - anusatresie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4751231
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Dentale ankylose
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_164001
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_420755
alternative term: Ankylose van de tanden
definition: Een zeldzame odontologische aandoening, gekarakteriseerd door verlies van periodontale spleet en tandmobiliteit.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:K03.5
has db xref: ICD-11:DA07.61
has db xref: MONDO:0008007
has db xref: MeSH:D020254
has db xref: MedDRA:10044019
has db xref: UMLS:C0155930
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Op leeftijd
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1077
notation: ORPHA:1077

Axiom
annotated source: Dentale ankylose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K03.5
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Dentale ankylose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DA07.61
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Dentale ankylose
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008007
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Dentale ankylose
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D020254
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Dentale ankylose
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10044019
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Dentale ankylose
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0155930
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Stijve duim - brachydactylie - intellectuele achterstand-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_498454
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611327
alternative term: Syndroom van Piussan-Lenaerts-Mathieu
definition: Een zeldzaam, genetisch, congenitaal malformatiesyndroom van ledematen, gekarakteriseerd door bilaterale ankylose van duim, type A brachydactylie, en milde tot matige intellectuele achterstand. Patiënten vertonen stijve duimen en afwijkingen van middenhandsbeentjes, vaak geassocieerd met milde faciale dysmorfie en tekenen van obesitas. Sinds 1990 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.2
has db xref: MONDO:0008563
has db xref: MeSH:C537511
has db xref: OMIM:188201
has db xref: UMLS:C2931515
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 7.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entiteit: Historische entiteit
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1078
notation: ORPHA:1078

Axiom
annotated source: Stijve duim - brachydactylie - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.2
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Stijve duim - brachydactylie - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008563
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Stijve duim - brachydactylie - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537511
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Stijve duim - brachydactylie - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:188201
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Stijve duim - brachydactylie - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931515
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Babesiose
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_163588
definition: Babesiose is een infectieziekte veroorzaakt door protozoa van het genus Babesia en die gekenmerkt wordt door een febriele ziekte en hemolytische anemie, maar met manifestaties gaande van een asymptomatische infectie tot een fulminante ziekte die kan resulteren in overlijden.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:B60.0
has db xref: ICD-11:1F52
has db xref: MONDO:0005661
has db xref: MeSH:D001404
has db xref: MedDRA:10003965
has db xref: UMLS:C0004576
heeft_overerving: Niet toepasbaar
heeft_aanvangsleeftijd: Elke leeftijd
aanwezig_in: Europa AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/108
notation: ORPHA:108

Axiom
annotated source: Babesiose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B60.0
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Babesiose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1F52
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Babesiose
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0005661
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Babesiose
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D001404
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Babesiose
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10003965
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Babesiose
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0004576
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Kransslagader congenitale misvorming
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_88991
has db xref: ICD-10:Q24.5
has db xref: ICD-11:LA8C
has db xref: MONDO:0015203
has db xref: MedDRA:10061060
has db xref: UMLS:C0158623
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1081
notation: Categorie
notation: ORPHA:1081

Axiom
annotated source: Kransslagader congenitale misvorming
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q24.5
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Kransslagader congenitale misvorming
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA8C
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Kransslagader congenitale misvorming
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015203
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Kransslagader congenitale misvorming
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10061060
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Kransslagader congenitale misvorming
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0158623
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Microlissencefalie
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_199639
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_269573
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_48471
definition: Microlissencefalie beschrijft een heterogene groep van zeldzame corticale malformaties die gekarakteriseerd worden door lissencefalie in combinatie met ernstige congenitale microcefalie, zich presenteren met spasticiteit, ernstige ontwikkelingsachterstand, en insulten, en een overleving gaande van dagen tot jaren vertonen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015204
has db xref: OMIM:614019
has db xref: OMIM:616212
has db xref: UMLS:C1956147
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1083
notation: ORPHA:1083

Axiom
annotated source: Microlissencefalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code).

Axiom
annotated source: Microlissencefalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Microlissencefalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015204
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Microlissencefalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:614019
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Microlissencefalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616212
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Microlissencefalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1956147
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Geïsoleerde lissencefalie type 1 zonder bekende genetische defecten
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Klassieke lissencefalie
definition: Geïsoleerde lissencefalie type 1 zonder bekende genetische defecten behoort tot de genetisch heterogene groep van klassieke lissencefalie (zie deze term). Indien noch geassocieerde malformaties, noch een familiegeschiedenis aanwezig zijn en bij afwezigheid van mutaties van genen die betrokken zijn bij klassieke lissencefalie, wordt de diagnose door uitsluiting gesteld. Patiënten presenteren zich klinisch met de algemene kenmerken van klassieke lissencefalie, zoals vertraging in de ontwikkeling, verstandelijke handicap en aanvallen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015205
has db xref: UMLS:C4275151
heeft_overerving: Unknown
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1084
notation: ORPHA:1084

Axiom
annotated source: Geïsoleerde lissencefalie type 1 zonder bekende genetische defecten
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Geïsoleerde lissencefalie type 1 zonder bekende genetische defecten
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Geïsoleerde lissencefalie type 1 zonder bekende genetische defecten
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015205
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Geïsoleerde lissencefalie type 1 zonder bekende genetische defecten
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4275151
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

OBSOLEET: Kleine gestalte - hartdefect - craniofaciale anomalieën-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand
alternative term: OBSOLEET: Syndroom van Rommen-Mueller-Sybert
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand
deprecated: true
notation: ORPHA:1088

Niet-syndromale oesofageale malformatie
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_88993
has db xref: UMLS:C5681768
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/108959
notation: Categorie
notation: ORPHA:108959

Axiom
annotated source: Niet-syndromale oesofageale malformatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681768
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Syndromale oesofageale malformatie
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_88993
has db xref: UMLS:C5681763
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/108961
notation: Categorie
notation: ORPHA:108961

Axiom
annotated source: Syndromale oesofageale malformatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681763
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Niet-syndromale gastroduodenale malformatie
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97944
has db xref: UMLS:C5681764
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/108963
notation: Categorie
notation: ORPHA:108963

Axiom
annotated source: Niet-syndromale gastroduodenale malformatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681764
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Syndromale gastroduodenale malformatie
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97944
has db xref: UMLS:C5681765
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/108965
notation: Categorie
notation: ORPHA:108965

Axiom
annotated source: Syndromale gastroduodenale malformatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681765
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Niet-syndromale intestinale malformatie
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97945
has db xref: UMLS:C5681766
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/108967
notation: Categorie
notation: ORPHA:108967

Axiom
annotated source: Niet-syndromale intestinale malformatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681766
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Syndromale intestinale malformatie
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97945
has db xref: UMLS:C5681760
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/108969
notation: Categorie
notation: ORPHA:108969

Axiom
annotated source: Syndromale intestinale malformatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681760
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Niet-syndromale viscerale malformatie
type: Class
subclass of: Orphanet_183548
subclass of: Orphanet_506216
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98041
has db xref: UMLS:C5681761
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/108971
notation: Categorie
notation: ORPHA:108971

Axiom
annotated source: Niet-syndromale viscerale malformatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681761
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Syndromale viscerale malformatie
type: Class
subclass of: Orphanet_183548
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98041
has db xref: UMLS:C5681762
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/108973
notation: Categorie
notation: ORPHA:108973

Axiom
annotated source: Syndromale viscerale malformatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681762
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Niet-syndromale diafragma- of buikwandmalformatie
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98043
has db xref: UMLS:C5681758
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/108977
notation: Categorie
notation: ORPHA:108977

Axiom
annotated source: Niet-syndromale diafragma- of buikwandmalformatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681758
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Syndromale diafragma- of buikwandmalformatie
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98043
has db xref: UMLS:C5681759
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/108979
notation: Categorie
notation: ORPHA:108979

Axiom
annotated source: Syndromale diafragma- of buikwandmalformatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681759
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

OBSOLEET: Niet-syndromaal ontwikkelingsdefect van oog
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Orphanet_519272
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Structureel ontwikkelingsdefect van oog
deprecated: true
notation: ORPHA:108985

OBSOLEET: Syndromaal ontwikkelingsdefect van oog
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Orphanet_519272
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Structureel ontwikkelingsdefect van oog
deprecated: true
notation: ORPHA:108987

Niet-syndromale centraal zenuwstelsel-malformatie
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98044
has db xref: UMLS:C5681757
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/108989
notation: Categorie
notation: ORPHA:108989

Axiom
annotated source: Niet-syndromale centraal zenuwstelsel-malformatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681757
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Syndroom met malformatie van centraal zenuwstelsel als hoofdkenmerk
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98044
has db xref: UMLS:C5681756
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/108991
notation: Categorie
notation: ORPHA:108991

Axiom
annotated source: Syndroom met malformatie van centraal zenuwstelsel als hoofdkenmerk
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681756
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Niet-syndromale respiratoire of mediastinale malformatie
type: Class
subclass of: Orphanet_183554
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97962
subclass of: Orphanet_98045
has db xref: UMLS:C5681753
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/108993
notation: Categorie
notation: ORPHA:108993

Axiom
annotated source: Niet-syndromale respiratoire of mediastinale malformatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681753
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Syndromale respiratoire of mediastinale malformatie
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97962
subclass of: Orphanet_98045
has db xref: UMLS:C5681752
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/108995
notation: Categorie
notation: ORPHA:108995

Axiom
annotated source: Syndromale respiratoire of mediastinale malformatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681752
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Zeldzame anemie
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97992
has db xref: UMLS:C5681755
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/108997
notation: Categorie
notation: ORPHA:108997

Axiom
annotated source: Zeldzame anemie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681755
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Zeldzame stoornis door toxische effecten
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681754
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/108999
notation: Categorie
notation: Head of classification
notation: ORPHA:108999

Axiom
annotated source: Zeldzame stoornis door toxische effecten
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681754
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Intestinale polyposis-syndroom
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_211277
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_306498
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_363314
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_459537
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_93460
alternative term: BRRS
alternative term: Syndroom van Myhre-Riley-Smith
definition: Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekarakteriseerd door hamartomateuze intestinale polyposis, lipomen, macrocefalie, en genitale lentiginose.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD2D.Y
has db xref: MONDO:0007924
has db xref: MedDRA:10080314
has db xref: OMIM:158350
has db xref: UMLS:C0265326
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/109
notation: Klinisch subtype
notation: ORPHA:109

Axiom
annotated source: Syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2D.Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007924
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10080314
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:158350
manual_assertion: NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0265326
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Artrogryposesyndroom
type: Class
subclass of: Syndroom met ledemaatmalformaties als hoofdkenmerk
subclass of: Orphanet_404577
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:LD26.4
has db xref: MONDO:0015225
has db xref: MeSH:D001176
has db xref: UMLS:C0003886
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/109007
notation: Categorie
notation: ORPHA:109007

Axiom
annotated source: Artrogryposesyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD26.4
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Artrogryposesyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015225
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Artrogryposesyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D001176
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Artrogryposesyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0003886
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Syndroom met ledemaatmalformaties als hoofdkenmerk
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_68378
has db xref: ICD-10:Q87.2
has db xref: UMLS:C5681750
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/109009
notation: Categorie
notation: ORPHA:109009

Axiom
annotated source: Syndroom met ledemaatmalformaties als hoofdkenmerk
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.2
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Syndroom met ledemaatmalformaties als hoofdkenmerk
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681750
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Niet-syndromale ledematenmalformatie
type: Class
subclass of: Orphanet_183536
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_68378
has db xref: UMLS:C5681749
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/109011
notation: Categorie
notation: ORPHA:109011

Axiom
annotated source: Niet-syndromale ledematenmalformatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681749
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Anomalieën van nier-genitaliën-middenoor
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: Verplaatst naar
  some values from: Orphanet 2578
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser type 2
has db xref: OMIM:267400
has db xref: UMLS:C1849432
deprecated: true
notation: ORPHA:1092

Axiom
annotated source: Anomalieën van nier-genitaliën-middenoor
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:267400
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Anomalieën van nier-genitaliën-middenoor
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1849432
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Anonychie - microcefalie-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_330206
alternative term: Syndroom van Teebi-Kaurah
definition: Een aandoening met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door anonychia congenita totalis en microcefalie, en normale intelligentie, naast enkele kleine anomalieën, waaronder enkelvoudige transversale handlijn op de handpalm, clinodactylie van vijfde vinger, en ver uit elkaar staande tanden.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0011795
has db xref: MeSH:C536948
has db xref: OMIM:607214
has db xref: UMLS:C2931373
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 4.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1094
notation: ORPHA:1094

Axiom
annotated source: Anonychie - microcefalie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Anonychie - microcefalie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011795
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Anonychie - microcefalie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536948
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Anonychie - microcefalie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607214
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Anonychie - microcefalie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931373
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Pentasomie X-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_263723
alternative term: 49,XXXXX-syndroom
alternative term: Penta-X
alternative term: Poly-X
definition: Pentasomie X is een anomalie van geslachtschromosoom veroorzaakt door de aanwezigheid van drie extra X-chromosomen bij vrouwen (49,XXXXX in plaats van 46,XX).
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q97.1
has db xref: ICD-11:LD50.Y
has db xref: MONDO:0015228
has db xref: MeSH:C535319
has db xref: UMLS:C2937419
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/11
notation: ORPHA:11

Axiom
annotated source: Pentasomie X-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q97.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Pentasomie X-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD50.Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Pentasomie X-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015228
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Pentasomie X-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535319
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Pentasomie X-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2937419
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Syndroom van Bardet-Biedl
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Congenitale darmmotiliteitstoornis
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_156162
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_156180
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_156183
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_181387
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_240371
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_399846
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_506213
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_557866
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_716405
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_93587
alternative term: BBS
definition: Een zeldzame, genetische multisystemische aandoening, gekenmerkt door variabele associatie van retinadystrofie, obesitas, polydactylie, anomalieën van urogenitaal stelsel en nier, leerstoornis, en hypogonadisme, met een breed spectrum van andere geringe manifestaties.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:5A61.0
has db xref: MONDO:0015229
has db xref: MeSH:D020788
has db xref: MedDRA:10056715
has db xref: OMIM:209900
has db xref: OMIM:600151
has db xref: OMIM:605231
has db xref: OMIM:615981
has db xref: OMIM:615982
has db xref: OMIM:615983
has db xref: OMIM:615984
has db xref: OMIM:615985
has db xref: OMIM:615986
has db xref: OMIM:615987
has db xref: OMIM:615988
has db xref: OMIM:615989
has db xref: OMIM:615990
has db xref: OMIM:615991
has db xref: OMIM:615992
has db xref: OMIM:615993
has db xref: OMIM:615994
has db xref: OMIM:615995
has db xref: OMIM:615996
has db xref: OMIM:617119
has db xref: OMIM:617406
has db xref: UMLS:C0752166
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_overerving: Oligogeen
heeft_aanvangsleeftijd: Antenataal
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Specifieke populatie AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.4 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Tunisia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.64 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/110
notation: ORPHA:110

Axiom
annotated source: Syndroom van Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code).

Axiom
annotated source: Syndroom van Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5A61.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Syndroom van Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015229
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D020788
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10056715
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:209900
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600151
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605231
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615981
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615982
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615983
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615984
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615985
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615986
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615987
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615988
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615989
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615990
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615991
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615992
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615993
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615994
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615995
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615996
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:617119
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:617406
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bardet-Biedl
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0752166
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Anoftalmie - megalocornea - cardiopathie - skeletale anomalieën-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_330206
alternative term: Syndroom van Cassia-Stocco-dos Santos
definition: Een zeldzaam syndroom van multipele congenitale anomalieën, gerapporteerd bij nakomelingen van een bloedverwant koppel, en gekarakteriseerd door meervoudige congenitale afwijkingen van skelet (dolichocefalie, asymmetrische schedel, camptodactylie, klompvoet), spier (hypoplasie van spier), oog (anoftalmie, buftalmie, netvliesloslating, aniridie) en hart (prolaps van tricuspidalisklep, mitralis- en tricuspidalisinsufficiëntie). Overerving gebeurt vermoedelijk autosomaal recessief met variabele expressiviteit. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0015230
has db xref: UMLS:C4304035
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 3.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entiteit: Historische entiteit
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1101
notation: ORPHA:1101

Axiom
annotated source: Anoftalmie - megalocornea - cardiopathie - skeletale anomalieën-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Anoftalmie - megalocornea - cardiopathie - skeletale anomalieën-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015230
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Anoftalmie - megalocornea - cardiopathie - skeletale anomalieën-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4304035
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Anoftalmie - hypothalamo-hypofysaire insufficiëntie-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: Verplaatst naar
  some values from: Orphanet 3157
alternative term: 14q22-microdeletiesyndroom
alternative term: Monosomie 14q22
alternative term: Syndroom van Al Frayh-Facharzt-Haque
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Septo-optische dysplasie-spectrum
deprecated: true
notation: ORPHA:1102

Anoftalmie plus-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_330206
alternative term: Microftalmie met aangezichtsspleten
alternative term: Microftalmiesyndroom van Fryns
definition: Een zeer zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door de aanwezigheid van anoftalmie of ernstige microftalmie, gespleten lip/verhemelte, aangezichtsspleet en sacrale neuralebuisdefecten, samen met verschillende bijkomende anomalieën waaronder congenitaal glaucoom, coloboom van iris, primair hyperplastisch glasachtig lichaam, hypertelorisme, laagstaande oren, clinodactylie, choane atresie/stenose, dysgenesie van sacrum, gekluisterd ruggenmerg, syringomyelie, hypoplasie van corpus callosum, cerebrale ventriculomegalie, en endocriene afwijkingen. Overerving gebeurt vermoedelijk autosomaal recessief.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD21.0
has db xref: MONDO:0010930
has db xref: MeSH:C537767
has db xref: OMIM:600776
has db xref: UMLS:C1833339
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Antenataal
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 17.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1104
notation: ORPHA:1104

Axiom
annotated source: Anoftalmie plus-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Anoftalmie plus-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD21.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Anoftalmie plus-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010930
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Anoftalmie plus-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537767
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Anoftalmie plus-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600776
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Anoftalmie plus-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1833339
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Microftalmie met ledemaatanomalieën
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_202948
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611327
alternative term: Anoftalmie - syndactylie-syndroom
alternative term: OAS
alternative term: Oftalmoacromelisch syndroom
alternative term: Waardenburg anoftalmiesyndroom
definition: Een zeldzame ontwikkelingsstoornis gekarakteriseerd door bilaterale microftalmie of anoftalmie, synostose, syndactylie, oligodactylie en/of polydactylie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.2
has db xref: ICD-11:LD21.0
has db xref: MONDO:0008800
has db xref: MeSH:C537769
has db xref: OMIM:206920
has db xref: UMLS:C0599973
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Antenataal
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 35.0 (Familie/Gezinnen)
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1106
notation: ORPHA:1106

Axiom
annotated source: Microftalmie met ledemaatanomalieën
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.2
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Microftalmie met ledemaatanomalieën
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD21.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Microftalmie met ledemaatanomalieën
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008800
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Microftalmie met ledemaatanomalieën
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537769
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Microftalmie met ledemaatanomalieën
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:206920
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Microftalmie met ledemaatanomalieën
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0599973
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Syndroom van Barth
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_206966
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_217613
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_289902
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_331184
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_352312
alternative term: 3-methylglutaconacidurie type 2
alternative term: BTHS
alternative term: Cardioskeletale myopathie - neutropenie-syndroom
alternative term: Cardioskeletale myopathie met neutropenie en abnormale mitochondriën
alternative term: MGA2
alternative term: X-gebonden cardioskeletale myopathie en neutropenie
definition: Syndroom van Barth (BTHS) is een aangeboren afwijking van het fosfolipidenmetabolisme gekenmerkt door gedilateerde cardiomyopathie (DCM), skeletale myopathie, neutropenie, groeivertraging en organische acidurie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E71.1
has db xref: ICD-11:5C50.E0
has db xref: MONDO:0010543
has db xref: MeSH:D056889
has db xref: MedDRA:10078537
has db xref: OMIM:302060
has db xref: UMLS:C0574083
heeft_overerving: X-gebonden recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
aanwezig_in: Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.22 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.15 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.71 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.29 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/111
notation: ORPHA:111

Axiom
annotated source: Syndroom van Barth
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E71.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Syndroom van Barth
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C50.E0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Syndroom van Barth
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010543
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Syndroom van Barth
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D056889
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Syndroom van Barth
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10078537
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Syndroom van Barth
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:302060
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Syndroom van Barth
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0574083
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Aortabooganomalie - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611327
definition: Een abnormale ontwikkeling die bij de geboorte gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van rechtszijdige aortaboog, craniofaciale dysmorfie (microcefalie, asymmetrische aangezichtsbeenderen, breed voorhoofd, subklinisch hypertelorisme, deviatie van neustussenschot, grote neusholte, grote en naar achteren gedraaide oren, en microstomie met naar beneden gekeerde mondhoeken), en intellectuele achterstand. Deze kenmerken werden waargenomen bij 4 leden van één familie uit 2 opeenvolgende generaties, wat wijst op een autosomaal dominante manier van overerving. Sinds 1968 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0007143
has db xref: MeSH:C537785
has db xref: OMIM:107500
has db xref: UMLS:C4706520
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 4.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entiteit: Historische entiteit
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1110
notation: ORPHA:1110

Axiom
annotated source: Aortabooganomalie - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Aortabooganomalie - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007143
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Aortabooganomalie - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537785
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Aortabooganomalie - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:107500
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Aortabooganomalie - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4706520
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Afalangie - hemivertebrae - urogenitale-intestinale dysgenesie-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_294955
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_404574
alternative term: Syndroom van Johnson-Munson
definition: Een uiterst zeldzaam, congenitaal syndroom met malformatie van ledematen dat tot op heden in slechts drie patiënten werd beschreven, en dat gekarakteriseerd wordt door de associatie van hypoplasie of aplasie van vinger- en of teenkootjes, hemivertebrae en verscheidene urogenitale en/of intestinale afwijkingen (i.e. dysgenesie van urogenitaal stelsel en rectum). Sinds 1991 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0008806
has db xref: MeSH:C535881
has db xref: OMIM:207620
has db xref: UMLS:C1859754
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 3.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entiteit: Historische entiteit
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1112
notation: ORPHA:1112

Axiom
annotated source: Afalangie - hemivertebrae - urogenitale-intestinale dysgenesie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Afalangie - hemivertebrae - urogenitale-intestinale dysgenesie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008806
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Afalangie - hemivertebrae - urogenitale-intestinale dysgenesie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535881
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Afalangie - hemivertebrae - urogenitale-intestinale dysgenesie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:207620
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Afalangie - hemivertebrae - urogenitale-intestinale dysgenesie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1859754
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Afalangie - syndactylie - microcefalie-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_294955
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_294959
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_404574
definition: Een uiterst zeldzaam malformatiesyndroom, gekarakteriseerd door de associatie van partiële distale afalangie met syndactylie, duplicatie van metatarsaal IV, microcefalie, en milde intellectuele achterstand.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.2
has db xref: MONDO:0010882
has db xref: OMIM:600384
has db xref: UMLS:C4304033
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Antenataal
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 5.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1113
notation: ORPHA:1113

Axiom
annotated source: Afalangie - syndactylie - microcefalie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.2
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Afalangie - syndactylie - microcefalie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010882
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Afalangie - syndactylie - microcefalie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600384
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Afalangie - syndactylie - microcefalie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4304033
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Aplasia cutis congenita
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_183481
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_183542
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_79380
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98038
definition: Een zeldzame huidaandoening, gekarakteriseerd door lokale afwezigheid van huid, doorgaans op de scalp maar mogelijk eender waar op het lichaam, onder meer gelaat, romp en ledematen. Aplasia cutis congenita (ACC) kan occasioneel geassocieerd zijn met andere anomalieën.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q84.8
has db xref: ICD-11:LC60
has db xref: MONDO:0007145
has db xref: MedDRA:10002963
has db xref: OMIM:107600
has db xref: OMIM:600360
has db xref: OMIM:619959
has db xref: UMLS:C0282160
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_overerving: Niet toepasbaar
heeft_aanvangsleeftijd: Antenataal
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Denmark AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.69 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1114
notation: ORPHA:1114

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q84.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LC60
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007145
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10002963
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:107600
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600360
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:619959
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0282160
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

OBSOLEET: Recessieve aplasia cutis congenita van ledematen
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Aplasia cutis congenita
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Aplasia cutis congenita
deprecated: true
notation: ORPHA:1115

Aplasia cutis congenita - intestinale lymfangiëctasie-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Zeldzame darmziekte
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_139027
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_165655
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_183481
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_568044
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_79380
alternative term: Syndroom van Bronspiegel-Zelnick
definition: Een uiterst zeldzaam associatiesyndroom dat tot op heden in slechts twee broers (waarvan één stierf op de leeftijd van twee maanden) werd beschreven, en dat gekarakteriseerd wordt door aplasia cutis congenita van de vertex en gegeneraliseerd oedeem (alsook hypoproteïnemie en lymfopenie) als gevolg van intestinale lymfangiëctasie. Sinds 1985 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q84.8
has db xref: ICD-11:LD27.Y
has db xref: MONDO:0008808
has db xref: MeSH:C537788
has db xref: OMIM:207731
has db xref: UMLS:C4304031
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 3.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entiteit: Historische entiteit
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1116
notation: ORPHA:1116

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita - intestinale lymfangiëctasie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q84.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita - intestinale lymfangiëctasie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita - intestinale lymfangiëctasie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008808
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita - intestinale lymfangiëctasie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537788
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita - intestinale lymfangiëctasie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:207731
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita - intestinale lymfangiëctasie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4304031
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Aplasia cutis - myopie-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_139027
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_183481
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_716405
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_79380
alternative term: Syndroom van Gershoni-Baruch-Leibo
definition: Een zeldzame aandoening gekarakteriseerd door de associatie van aplasia cutis congenita met hoge myopie, congenitale nystagmus en kegel-staafdisfunctie. Het werd beschreven bij een broer en een zus. Overerving gebeurt autosomaal dominant.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q84.8
has db xref: ICD-11:LD27.Y
has db xref: MONDO:0010988
has db xref: OMIM:601075
has db xref: UMLS:C4304032
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 4.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1117
notation: ORPHA:1117

Axiom
annotated source: Aplasia cutis - myopie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q84.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Aplasia cutis - myopie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Aplasia cutis - myopie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010988
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Aplasia cutis - myopie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601075
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Aplasia cutis - myopie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4304032
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Fibulaire aplasie - ectrodactylie-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_294957
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_498477
definition: Een zeldzame, genetische, congenitale dysostose gekarakteriseerd door aplasie (of hypoplasie) van het kuitbeen, geassocieerd met ectrodactylie en/of brachydactylie of syndactylie. Bijkomende variabele kenmerken zijn onder meer verkorting van het dijbeen, alsook defecten aan scheenbeen, heup, knie, en/of enkel.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q73.8
has db xref: ICD-11:LD26.0
has db xref: MONDO:0007225
has db xref: MeSH:C537930
has db xref: OMIM:113310
has db xref: UMLS:C4303759
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 50.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1118
notation: ORPHA:1118

Axiom
annotated source: Fibulaire aplasie - ectrodactylie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q73.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Fibulaire aplasie - ectrodactylie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD26.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Fibulaire aplasie - ectrodactylie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007225
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Fibulaire aplasie - ectrodactylie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537930
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Fibulaire aplasie - ectrodactylie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:113310
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Fibulaire aplasie - ectrodactylie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4303759
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Syndroom van Bartter
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_183592
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_93603
alternative term: Renale tubulaire normotensieve hypokaliëmische alkalose met hypercalciurie
alternative term: Zoutafvoerende tubulopathie, lus van Henle-type
alternative term: Zoutverliezende tubulaire stoornis, lus van Henle-type
definition: Barttersyndroom vertegenwoordigt een groep zeldzame renale tubulaire ziekten die gekarakteriseerd worden door een verstoorde reabsorptie van zout in het dikke stijgende been van de lus van Henle en die klinisch gekenmerkt worden door de associatie van hypokaliëmische alkalose, hypercalciurie/nefrocalcinose, verhoogde gehaltes van renine en aldosteron in het plasma, lage bloeddruk en vasculaire resistentie tegen angiotensine II.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E26.8
has db xref: ICD-11:GB90.43
has db xref: MONDO:0015231
has db xref: MeSH:D001477
has db xref: MedDRA:10050839
has db xref: OMIM:241200
has db xref: OMIM:300971
has db xref: OMIM:601198
has db xref: OMIM:601678
has db xref: OMIM:602522
has db xref: OMIM:607364
has db xref: OMIM:613090
has db xref: UMLS:C0004775
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_overerving: X-gebonden recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Antenataal
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.1 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Kuwait AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Sweden AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.12 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/112
notation: ORPHA:112

Axiom
annotated source: Syndroom van Bartter
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E26.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code).

Axiom
annotated source: Syndroom van Bartter
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:GB90.43
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Syndroom van Bartter
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015231
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bartter
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D001477
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bartter
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10050839
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bartter
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:241200
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bartter
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:300971
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bartter
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601198
manual_assertion: NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bartter
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601678
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bartter
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:602522
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bartter
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607364
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bartter
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:613090
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bartter
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0004775
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Longagenesie - hartdefect - duimanomalieën-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Niet-syndromale respiratoire of mediastinale malformatie
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Syndromale respiratoire of mediastinale malformatie
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_182111
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_183622
alternative term: Syndroom van Mardini-Nyhan
definition: Een zeldzame genetische aandoening, gekenmerkt door de associatie van unilaterale volledige of gedeeltelijke agenesie van long, complexe congenitale hartanomalieën zoals atriumseptumdefect, totale abnormale pulmonale veneuze connectie, of persisterende ductus arteriosus, en ipsilaterale of bilaterale afwijkingen van duim. Aanwezigheid van faciale dysmorfie en andere malformatieve kenmerken werd ook reeds gerapporteerd.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0011116
has db xref: OMIM:601612
has db xref: UMLS:C4302918
heeft_aanvangsleeftijd: Antenataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 9.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1120
notation: ORPHA:1120

Axiom
annotated source: Longagenesie - hartdefect - duimanomalieën-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Longagenesie - hartdefect - duimanomalieën-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011116
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Longagenesie - hartdefect - duimanomalieën-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601612
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Longagenesie - hartdefect - duimanomalieën-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4302918
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Radiale deficiëntie - tibiale hypoplasie-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_294957
definition: Radiale deficiëntie - tibiale hypoplasie-syndroom is een zeldzaam, genetisch dysostosesyndroom met gecombineerde reductiedefecten van bovenste en onderste ledematen en wordt gekarakteriseerd door bilaterale aplasie van de spaakbeenderen, afwezige duimen en bilaterale hypo-/aplasie van de scheenbeenderen. Bijkomende botanomalieën (waaronder partiële hypo-/aplasie van tenen, kort kuitbeen en klomphand) kunnen geassocieerd zijn. Sinds 1996 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen meer in de literatuur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q73.8
has db xref: MONDO:0015232
has db xref: UMLS:C5190823
heeft_aanvangsleeftijd: Antenataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entiteit: Historische entiteit
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1121
notation: ORPHA:1121

Axiom
annotated source: Radiale deficiëntie - tibiale hypoplasie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q73.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Radiale deficiëntie - tibiale hypoplasie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015232
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Radiale deficiëntie - tibiale hypoplasie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5190823
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Hypoplasie van ulna - gespleten voet-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_294957
alternative term: Syndroom van Van den Berghe-Dequeker
alternative term: Ulnaire hypoplasie - kreeftenvoet-syndroom
definition: Een zeldzame dysostose met gecombineerde reductie van bovenste en onderste ledematen, gekenmerkt door ernstige hypoplasie van ulna, afwezigheid van vingers twee tot vijf, en gespleten voet. In de meeste gevallen zijn beide handen en voeten aangetast. Patiënten hebben mogelijk ook een kromme en brede radius met corticale verdikking. Sinds 1978 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q73.8
has db xref: MONDO:0010750
has db xref: MeSH:C536936
has db xref: OMIM:314360
has db xref: UMLS:C4518553
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 1.0 (Familie/Gezinnen)
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entiteit: Historische entiteit
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1122
notation: ORPHA:1122

Axiom
annotated source: Hypoplasie van ulna - gespleten voet-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q73.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Hypoplasie van ulna - gespleten voet-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010750
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Hypoplasie van ulna - gespleten voet-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536936
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Hypoplasie van ulna - gespleten voet-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:314360
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Hypoplasie van ulna - gespleten voet-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4518553
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Caudaal aanhangsel - doofheid-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_90642
alternative term: Caudaal aanhangsel - gehoorverlies-syndroom
alternative term: Syndroom van Lynch-Lee-Murday
definition: Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door caudaal aanhangsel, korte distale falangen en doofheid. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer kleine gestalte, intellectuele achterstand, faciale dysmorfie en cryptorchisme. Sinds 1994 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD2H.Y
has db xref: MONDO:0015233
has db xref: MeSH:C537713
has db xref: UMLS:C2931593
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 2.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entiteit: Historische entiteit
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1123
notation: ORPHA:1123

Axiom
annotated source: Caudaal aanhangsel - doofheid-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Caudaal aanhangsel - doofheid-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2H.Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Caudaal aanhangsel - doofheid-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015233
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Caudaal aanhangsel - doofheid-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537713
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Caudaal aanhangsel - doofheid-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931593
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Oculomotorische apraxie, Cogan-type
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98688
definition: Oculomotorische apraxie, Cogan-type, wordt gekenmerkt door verstoorde vrijwillige horizontale oogbewegingen en schokkende hoofdbewegingen ter compensatie. Tot op heden werden ongeveer 50 gevallen beschreven. Oculomotorische manifestaties verbeteren met het ouder worden, maar het syndroom kan ook geassocieerd zijn met leer- en spraakproblemen, of in sommige gevallen met hersenmalformaties. Er werden zowel sporadische als familiale vormen beschreven, waarvan deze eerste vaker voorkomen. De manier van transmissie van de familiale vorm werd nog niet duidelijk vastgesteld. Een gen gelokaliseerd op de lange arm van chromosoom 2, nabij het gen NPHP1 dat een rol speelt in nefronoftisis, is mogelijk geassocieerd met oculaire motorische apraxie, Cogan-type.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:H51.8
has db xref: ICD-11:9C82.4
has db xref: MONDO:0009764
has db xref: MeSH:C537423
has db xref: OMIM:257550
has db xref: UMLS:C0543874
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 50.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1125
notation: ORPHA:1125

Axiom
annotated source: Oculomotorische apraxie, Cogan-type
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:H51.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Oculomotorische apraxie, Cogan-type
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:9C82.4
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Oculomotorische apraxie, Cogan-type
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0009764
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Oculomotorische apraxie, Cogan-type
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537423
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Oculomotorische apraxie, Cogan-type
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:257550
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Oculomotorische apraxie, Cogan-type
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0543874
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Aprosencefalie cerebellaire dysgenesie
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_268926
definition: Een zeldzame, genetische, niet-syndromale malformatie van centraal zenuwstelsel, gekarakteriseerd door afwezigheid van telencephalon en afwezige of abnormale structuren van diencephalon, gecombineerd met ernstige afwijkingen mesencephalon en cerebellum. Daarbovenop werden bijkomende malformaties beschreven, bijvoorbeeld van handen en voeten.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LA05.Y
has db xref: MONDO:0011062
has db xref: MeSH:C563331
has db xref: OMIM:601374
has db xref: UMLS:C1832412
heeft_aanvangsleeftijd: Antenataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 2.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1126
notation: ORPHA:1126

Axiom
annotated source: Aprosencefalie cerebellaire dysgenesie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Aprosencefalie cerebellaire dysgenesie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA05.Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Aprosencefalie cerebellaire dysgenesie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011062
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Aprosencefalie cerebellaire dysgenesie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C563331
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Aprosencefalie cerebellaire dysgenesie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601374
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Aprosencefalie cerebellaire dysgenesie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1832412
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Arachnodactylie - abnormale ossificatie - intellectuele achterstand-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_522520
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98683
alternative term: Syndroom van Kosztolanyi
definition: Een syndroom met multipele congenitale ontwikkelingsanomalieën, gekarakteriseerd door arachnodactylie van vingers en tenen, geassocieerd met craniofaciale dysmorfie (met onder meer abnormale ossificatie van schedel, boller voorhoofd, plat schedeldak, ondiepe en misvormde oogkassen met exoftalmie tot gevolg, hypoplasie van middengezicht en micrognathie), voedingsproblemen in de zuigelingentijd, infantiele musculaire hypotonie, en ontwikkelingsachterstand die leidt tot intellectuele beperking.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0015234
has db xref: MeSH:C537024
has db xref: UMLS:C2931398
heeft_overerving: Unknown
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 5.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1129
notation: ORPHA:1129

Axiom
annotated source: Arachnodactylie - abnormale ossificatie - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Arachnodactylie - abnormale ossificatie - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015234
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Arachnodactylie - abnormale ossificatie - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537024
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Arachnodactylie - abnormale ossificatie - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931398
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Syndroom van Bazex-Dupré-Christol
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_139027
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_183487
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_79386
alternative term: BDCS
alternative term: Folliculaire atrofodermie en basaalcelcarcinomen
definition: Een zeldzame genodermatose met predispositie voor vroeg optredende basaalcelcarcinomen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:L98.8
has db xref: ICD-11:LD27.5
has db xref: MONDO:0010535
has db xref: MeSH:C537663
has db xref: OMIM:301845
has db xref: UMLS:C0346104
heeft_overerving: X-gebonden dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 143.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/113
notation: ORPHA:113

Axiom
annotated source: Syndroom van Bazex-Dupré-Christol
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:L98.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Syndroom van Bazex-Dupré-Christol
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.5
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Syndroom van Bazex-Dupré-Christol
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010535
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bazex-Dupré-Christol
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537663
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bazex-Dupré-Christol
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:301845
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Syndroom van Bazex-Dupré-Christol
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0346104
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Arachnodactylie - intellectuele achterstand - dysmorfie-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611327
alternative term: Syndroom van De Die-Smulders-Vles-Fryns
definition: Een zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom gekarakteriseerd door faciale dysmorfie (brachycefalie; lang, smal, driehoekig gezicht; prominent voorhoofd; hypertelorisme; plat filtrum; microstomie, dunne lippen; hypoplastische bovenkaak), marfanoïde habitus met arachnodactylie, en matige tot ernstige intellectuele achterstand. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer clinodactylie, trifalangeale duimen, hamertenen, hypermobiele gewrichten, hypotonie, hyperreflexie en onderontwikkelde musculatuur. Vertraagde ontwikkeling van uitwendige geslachtsorganen, alsook insulten en mitralisklepregurgitatie werden ook gerapporteerd in enkele gevallen. Sinds 1995 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0015235
has db xref: UMLS:C4304030
heeft_overerving: Unknown
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 3.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entiteit: Historische entiteit
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1130
notation: ORPHA:1130

Axiom
annotated source: Arachnodactylie - intellectuele achterstand - dysmorfie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Arachnodactylie - intellectuele achterstand - dysmorfie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015235
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Arachnodactylie - intellectuele achterstand - dysmorfie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4304030
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

X-gebonden mandibulofaciale dysostose
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_139036
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_183576
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_364574
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611327
alternative term: Mandibulofaciale dysostose, Toriello-type
alternative term: X-gebonden kieuwboogsyndroom
alternative term: X-gebonden mandibulofaciale dysostose met ledemaatanomalieën
definition: X-gebonden mandibulofaciale dysostose is een uiterst zeldzaam syndroom met multipele aangeboren afwijkingen, gekenmerkt door microcefalie, hypoplasie van de jukbeenderen met schuin naar beneden gerichte oogspleten, sterk gebogen gehemelte, schijnbaar laag ingeplante flaporen, micrognathie, kleine gestalte, bilateraal gehoorverlies en leerstoornissen. Af en toe worden extra kenmerken waargenomen zoals bilaterale cryptorchidie, hartkleplaesies, lichaamsasymmetrie en pectus excavatum.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q75.4
has db xref: ICD-11:LD25.2
has db xref: MONDO:0010539
has db xref: MeSH:C537102
has db xref: OMIM:301950
has db xref: UMLS:C1844918
heeft_overerving: X-gebonden recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 7.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1131
notation: ORPHA:1131

Axiom
annotated source: X-gebonden mandibulofaciale dysostose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q75.4
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: X-gebonden mandibulofaciale dysostose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD25.2
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: X-gebonden mandibulofaciale dysostose
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010539
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: X-gebonden mandibulofaciale dysostose
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537102
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: X-gebonden mandibulofaciale dysostose
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:301950
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: X-gebonden mandibulofaciale dysostose
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1844918
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Aortaboogdefecten
type: Class
subclass of: Syndromale respiratoire of mediastinale malformatie
subclass of: Orphanet_182111
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98724
has db xref: MONDO:0015236
has db xref: UMLS:C5680872
heeft_overerving: Niet toepasbaar
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1132
notation: Categorie
notation: ORPHA:1132

Axiom
annotated source: Aortaboogdefecten
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015236
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Aortaboogdefecten
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680872
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

AREDYLD-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_181381
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_183625
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_79373
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_93547
alternative term: Acrorenaal defect - ectodermale dysplasie - diabetes-syndroom
definition: Een zeldzaam, genetisch ectodermale-dysplasiesyndroom, gekenmerkt door lipoatrofische diabetes, milde craniofaciale dysmorfie (zoals uitgesproken incisura van antitragus en mandibulaire prognathie), ectodermale dysplasie (gegeneraliseerde hypotrichose en afwijkingen van tanden en nagels), hypoplasie of aplasie van borst, en urogenitale/renale anomalieën. Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer skeletanomalieën en hepatosplenomegalie. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD27.0Y
has db xref: MONDO:0008812
has db xref: MeSH:C537427
has db xref: OMIM:207780
has db xref: UMLS:C0342280
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 3.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entiteit: Historische entiteit
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1133
notation: ORPHA:1133

Axiom
annotated source: AREDYLD-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: AREDYLD-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.0Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: AREDYLD-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008812
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: AREDYLD-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537427
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: AREDYLD-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:207780
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: AREDYLD-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0342280
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Geïsoleerde arrhinie
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_156246
alternative term: Geïsoleerde agenesie van de neus
definition: Een uiterst zeldzame, grote, congenitale malformatie die afwezigheid van de neus omvat, gaande van hyporrhinie (afwezigheid van uitwendige structuren van de neus) tot volledige arrhinie (afwezigheid van de uitwendige neus, nasale luchtwegen, reukkolven, of reukzenuw), en waarbij vaak ademnood ontstaat en chirurgische correctie vereist is. Arrhinie kan bilateraal of unilateraal (hemiarrhinie) zijn. Geassocieerde anomalieën zijn onder meer oculaire kenmerken (hypertelorisme, microftalmie, coloboom van ooglid), gezichtsspleten, defecten aan de middellijn en microtie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q30.1
has db xref: ICD-11:LA70.0
has db xref: MONDO:0015237
has db xref: MeSH:C537438
has db xref: UMLS:C0265740
heeft_overerving: Niet toepasbaar
heeft_aanvangsleeftijd: Antenataal
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 20.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1134
notation: ORPHA:1134

Axiom
annotated source: Geïsoleerde arrhinie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q30.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Geïsoleerde arrhinie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA70.0
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Geïsoleerde arrhinie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015237
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Geïsoleerde arrhinie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537438
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Geïsoleerde arrhinie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0265740
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Arrhinie - choane atresie - microftalmie-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: Verplaatst naar
  some values from: Orphanet 2250
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Hyposmie - nasale en oculaire hypoplasie - hypogonadotroop hypogonadisme-syndroom
has db xref: MONDO:0015238
has db xref: UMLS:C1863878
deprecated: true
notation: ORPHA:1135

Axiom
annotated source: Arrhinie - choane atresie - microftalmie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015238
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Arrhinie - choane atresie - microftalmie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1863878
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

OBSOLEET: Malformatie van Arnold-Chiari type II
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Orphanet_93969
alternative term: OBSOLEET: Chiari-malformatie type 2
alternative term: OBSOLEET: Chiari-malformatie type II
alternative term: OBSOLEET: Malformatie van Arnold-Chiari type 2
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Open spinale dysrafie met myelomeningocele
deprecated: true
notation: ORPHA:1136

OBSOLEET: Longslagaderstenose obstructieve uropathie
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand
alternative term: OBSOLEET: Kashani-Strom-Utleysyndroom
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand
deprecated: true
notation: ORPHA:1137

Abnormale oorsprong van arteria pulmonalis
type: Class
subclass of: Orphanet 2445
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Abnormale oorsprong van longslagader
has db xref: ICD-11:LA8B.1
has db xref: MONDO:0015239
has db xref: UMLS:C0265912
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1138
notation: Group of phenomes
notation: ORPHA:1138

Axiom
annotated source: Abnormale oorsprong van arteria pulmonalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA8B.1
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Abnormale oorsprong van arteria pulmonalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015239
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Abnormale oorsprong van arteria pulmonalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0265912
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

OBSOLEET: Artrogrypose - epileptische aanvallen - migrationele hersenstoornis-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Orphanet_163209
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Niet-syndromale cerebrale malformatie door abnormale neuronale migratie
deprecated: true
notation: ORPHA:1139

Auriculo-osteodysplasie
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_93441
definition: Een zeldzame primaire botdysplasie met meervoudige gewrichtsluxaties, gekenmerkt door multipele osseuze dysplasie, kenmerkende oorvorm (elongatie van de oorlel die is vastgehecht en vergezeld van een kleine, ietwat posterieur gelegen lel), en kleine gestalte. Dysplasie van radiocapitellair gewricht werd bij alle patiënten gerapporteerd. Sinds 1967 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.5
has db xref: ICD-11:LD24.E
has db xref: MONDO:0007177
has db xref: MeSH:C538271
has db xref: OMIM:109000
has db xref: UMLS:C1862381
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 2.0 (Familie/Gezinnen)
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entiteit: Historische entiteit
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/114
notation: ORPHA:114

Axiom
annotated source: Auriculo-osteodysplasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.5
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Auriculo-osteodysplasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD24.E
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Auriculo-osteodysplasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007177
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Auriculo-osteodysplasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538271
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Auriculo-osteodysplasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:109000
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Auriculo-osteodysplasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1862381
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Neurogene arthrogryposis multiplex congenita
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Arthrogryposis multiplex congenita
definition: Neurogene arthrogryposis multiplex congenita is een vorm van arthrogryposis multiplex congenita die gekarakteriseerd wordt door aangeboren immobiliteit van de ledematen met fixatie van meerdere gewrichten en spieratrofie. Deze aandoening is het gevolg van neurogene spieratrofie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q74.3
has db xref: ICD-11:LD26.41
has db xref: MONDO:0008823
has db xref: MeSH:C536614
has db xref: OMIM:208100
has db xref: OMIM:618766
has db xref: UMLS:C1859721
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Europa AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1143
notation: ORPHA:1143

Axiom
annotated source: Neurogene arthrogryposis multiplex congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q74.3
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Neurogene arthrogryposis multiplex congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD26.41
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Neurogene arthrogryposis multiplex congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008823
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Neurogene arthrogryposis multiplex congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536614
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Neurogene arthrogryposis multiplex congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:208100
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Neurogene arthrogryposis multiplex congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:618766
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Neurogene arthrogryposis multiplex congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1859721
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Artrogrypose-achtige handanomalie - sensorineurale doofheid-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_90642
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_97120
alternative term: Distale artrogrypose type 6
definition: Een zeldzaam syndroom, gekarakteriseerd door een artrogrypose-achtige handanomalie en sensorineurale doofheid. Het werd bij slechts één familie beschreven. Er werd overdracht van mannen op mannen waargenomen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q68.8
has db xref: ICD-11:LD26.4Y
has db xref: MONDO:0007159
has db xref: MeSH:C535386
has db xref: OMIM:108200
has db xref: UMLS:C1862471
heeft_overerving: Unknown
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 1.0 (Familie/Gezinnen)
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1144
notation: ORPHA:1144

Axiom
annotated source: Artrogrypose-achtige handanomalie - sensorineurale doofheid-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q68.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Artrogrypose-achtige handanomalie - sensorineurale doofheid-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD26.4Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Artrogrypose-achtige handanomalie - sensorineurale doofheid-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007159
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Artrogrypose-achtige handanomalie - sensorineurale doofheid-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535386
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Artrogrypose-achtige handanomalie - sensorineurale doofheid-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:108200
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Artrogrypose-achtige handanomalie - sensorineurale doofheid-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1862471
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Infantiele X-gebonden spinale musculaire atrofie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Arthrogryposis multiplex congenita
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_404538
alternative term: SMAX2
alternative term: Spinale spieratrofie met artrogrypose
alternative term: X-gebonden distale arthrogryposis multiplex congenita
alternative term: X-gebonden spinale musculaire atrofie type 2
alternative term: X-gebonden spinale spieratrofie type 2
definition: Een zeldzame vorm van spinale musculaire atrofie, gekenmerkt door neonatale aanvang van ernstige hypotonie, areflexie, zeer ernstige zwakte, multipele congenitale contracturen, dysmorfe gelaatskenmerken (myopathisch gelaat met open, tentvormige mond), cryptorchisme, en milde skeletafwijkingen (kyfose, scoliose), vaak voorafgegaan door polyhydramnion en vermindering van foetale bewegingen in utero en gevolgd door botfracturen kort na de geboorte. Spierzwakte is progressief en betrokkenheid van spieren van thorax leidt uiteindelijk tot respiratoire insufficiëntie en falen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G12.1
has db xref: ICD-11:8B61.Y
has db xref: MONDO:0010532
has db xref: MeSH:C535380
has db xref: OMIM:301830
has db xref: UMLS:C1844934
heeft_overerving: X-gebonden recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 14.0 (Familie/Gezinnen)
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1145
notation: ORPHA:1145

Axiom
annotated source: Infantiele X-gebonden spinale musculaire atrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G12.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Infantiele X-gebonden spinale musculaire atrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B61.Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Infantiele X-gebonden spinale musculaire atrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010532
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Infantiele X-gebonden spinale musculaire atrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535380
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Infantiele X-gebonden spinale musculaire atrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:301830
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Infantiele X-gebonden spinale musculaire atrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1844934
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Distale artrogrypose type 1
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_330206
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_97120
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98738
alternative term: DA1
alternative term: Digito-talaire dysmorfie
definition: Een vorm van artrogrypose, gekarakteriseerd door contracturen van distale delen van handen en voeten in afwezigheid van een primaire neurologische en/of musculaire aandoening die de functie van ledematen aantast. Betrokkenheid van aangezicht blijft beperkt tot kleine mond en moeite met het openen van de mond. Er werden geen bijkomende anomalieën gerapporteerd.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q68.8
has db xref: ICD-11:LD26.4Y
has db xref: MONDO:0015240
has db xref: MeSH:C535378
has db xref: OMIM:108120
has db xref: OMIM:126050
has db xref: OMIM:614335
has db xref: OMIM:618435
has db xref: OMIM:619110
has db xref: UMLS:C0220662
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Antenataal
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1146
notation: ORPHA:1146

Axiom
annotated source: Distale artrogrypose type 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q68.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Distale artrogrypose type 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD26.4Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Distale artrogrypose type 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015240
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Distale artrogrypose type 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535378
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Distale artrogrypose type 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:108120
manual_assertion: NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Distale artrogrypose type 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:126050
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Distale artrogrypose type 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:614335
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Distale artrogrypose type 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:618435
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Distale artrogrypose type 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:619110
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Distale artrogrypose type 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0220662
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Syndroom van Sheldon-Hall
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_97120
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98738
alternative term: DA2B
alternative term: Distale arthrogryposis multiplex congenita type 2B
alternative term: Distale artrogrypose type 2B
alternative term: SSH
alternative term: Variant van syndroom van Freeman-Sheldon
definition: Een vorm van distale artrogrypose, gekenmerkt door multipele congenitale niet-progressieve contracturen van de distale gewrichten van de ledematen, in afwezigheid van een primaire neurologische en/of spierziekte, en typische gelaatskenmerken, zoals een driehoekig aangezicht, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, kleine mond en hoog gebogen gehemelte.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q68.8
has db xref: ICD-11:LD26.4Y
has db xref: MONDO:0011128
has db xref: MeSH:C538400
has db xref: OMIM:108120
has db xref: OMIM:601680
has db xref: OMIM:616266
has db xref: OMIM:618435
has db xref: OMIM:618436
has db xref: UMLS:C1834523
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_overerving: Niet toepasbaar
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1147
notation: ORPHA:1147

Axiom
annotated source: Syndroom van Sheldon-Hall
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q68.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Syndroom van Sheldon-Hall
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD26.4Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Syndroom van Sheldon-Hall
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011128
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Syndroom van Sheldon-Hall
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538400
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Syndroom van Sheldon-Hall
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:108120
manual_assertion: NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Sheldon-Hall
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601680
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Sheldon-Hall
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616266
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Sheldon-Hall
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:618435
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Sheldon-Hall
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:618436
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Sheldon-Hall
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1834523
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Syndroom van Kuskokwim
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Arthrogryposis multiplex congenita
alternative term: Artrogrypose-achtig syndroom
alternative term: Ziekte van Kuskokwim
definition: Een zeer zeldzame congenitale aandoening met contracturen die exclusief werd gerapporteerd bij Yup'ik Eskimo's van de Kuskokwim rivierdelta in Alaska, gekarakteriseerd door meervoudige contracturen van grote gewrichten (vooral knieën en enkels) die voorkomen bij de geboorte of tijdens de kindertijd en levenslang blijven; misvormingen van de wervelkolom, het bekken en de voeten; en soms proximaal of distaal verplaatste knieschijven en spieratrofie in de ledematen met contracturen. Bijkomende radiologische kenmerken zijn onder meer wigvormige wervels, langwerpige pedikels, en verbreding van distaal sleutelbeen. Overerving gebeurt vermoedelijk autosomaal recessief.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.2
has db xref: MONDO:0015241
has db xref: MeSH:C538124
has db xref: OMIM:259450
has db xref: UMLS:C1859709
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 8.0 (Familie/Gezinnen)
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1149
notation: ORPHA:1149

Axiom
annotated source: Syndroom van Kuskokwim
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.2
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Syndroom van Kuskokwim
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015241
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Syndroom van Kuskokwim
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538124
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Syndroom van Kuskokwim
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:259450
manual_assertion: NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Kuskokwim
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1859709
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Congenitale contracturele arachnodactylie
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_284993
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_498448
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_97120
alternative term: CCA-syndroom
alternative term: Distale artrogrypose type 9
alternative term: Syndroom van Beals
alternative term: Syndroom van Beals-Hecht
definition: Een zeldzame aandoening van bindweefsel, gekenmerkt door multipele flexiecontracturen, arachnodactylie, kyfoscoliose, abnormale oorschelpen, en spierhypoplasie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q68.8
has db xref: ICD-11:LD28.00
has db xref: MONDO:0007363
has db xref: MeSH:C536211
has db xref: OMIM:121050
has db xref: UMLS:C0220668
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/115
notation: ORPHA:115

Axiom
annotated source: Congenitale contracturele arachnodactylie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q68.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Congenitale contracturele arachnodactylie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD28.00
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Congenitale contracturele arachnodactylie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007363
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Congenitale contracturele arachnodactylie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536211
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Congenitale contracturele arachnodactylie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:121050
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Congenitale contracturele arachnodactylie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0220668
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Arthrogryposis multiplex congenita - fluitmond-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Arthrogryposis multiplex congenita
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_156237
alternative term: Syndroom van Illum
definition: Een uiterst zeldzaam type van arthrogryposis multiplex congenita, gekarakteriseerd door de combinatie van meervoudige gewrichtscontracturen met bewegingsbeperking, microstomie met een fluitmond die kan leiden tot eet-, slik- en spraakproblemen, een typisch uitdrukkingsloos gelaat, ernstige ontwikkelingsachterstand, disfunctie van centraal en autonoom zenuwstelsel (overmatige speekselvorming, instabiele lichaamstemperatuur, myoclonische epileptische aanvallen, bradycardie), soms sequentie van Pierre-Robin, en overlijden, doorgaans tijdens de eerste levensmaanden. Arthrogryposis multiplex congenita - fluitmond-syndroom is vermoedelijk een foetale akinesie-deformatiesequentie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD26.41
has db xref: MONDO:0008825
has db xref: MeSH:C538401
has db xref: OMIM:208155
has db xref: UMLS:C1859711
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Antenataal
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 10.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1150
notation: ORPHA:1150

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita - fluitmond-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita - fluitmond-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD26.41
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita - fluitmond-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008825
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita - fluitmond-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538401
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita - fluitmond-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:208155
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita - fluitmond-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1859711
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

OBSOLEET: Voorbijgaande neonatale artrogrypose
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Arthrogryposis multiplex congenita
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Arthrogryposis multiplex congenita
deprecated: true
notation: ORPHA:1153

Artrogrypose - oculomotorische beperkingen - elektroretinale anomalieën-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_97120
alternative term: Distale artrogrypose met oftalmoplegie
alternative term: Distale artrogrypose type 5
alternative term: Distale artrogrypose type IIB
alternative term: Oculomelische amyoplasie
definition: Een overgeërfd syndroom met een ontwikkelingsdefect, gekarakteriseerd door multipele congenitale contracturen van ledematen, zonder primaire neurologische ziekte en/of spierziekte die de functie van ledematen beïnvloedt, en door ooganomalieën (ptose, externe oftalmoplegie en/of strabisme). De intelligentie is normaal.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q68.8
has db xref: ICD-11:LD26.4Y
has db xref: MONDO:0007158
has db xref: MeSH:C537737
has db xref: OMIM:108145
has db xref: UMLS:C1862472
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1154
notation: ORPHA:1154

Axiom
annotated source: Artrogrypose - oculomotorische beperkingen - elektroretinale anomalieën-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q68.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Artrogrypose - oculomotorische beperkingen - elektroretinale anomalieën-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD26.4Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Artrogrypose - oculomotorische beperkingen - elektroretinale anomalieën-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007158
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Artrogrypose - oculomotorische beperkingen - elektroretinale anomalieën-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537737
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Artrogrypose - oculomotorische beperkingen - elektroretinale anomalieën-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:108145
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Artrogrypose - oculomotorische beperkingen - elektroretinale anomalieën-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1862472
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

OBSOLEET: Artrogrypose als gevolg van spierdystrofie
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Arthrogryposis multiplex congenita
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Arthrogryposis multiplex congenita
deprecated: true
notation: ORPHA:1155

Progressieve pseudoreumatoïde dysplasie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet 253
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_498445
alternative term: PPD
alternative term: Progressieve pseudoreumatoïde artropathie op kinderleeftijd
alternative term: Spondylo-epifysaire dysplasia tarda - progressieve artropathie-syndroom
definition: Een zeldzame spondylo-epifysaire dysplasie (SED), gekenmerkt door associatie met progressieve artropathie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q77.7
has db xref: ICD-11:LD24.3
has db xref: MONDO:0008827
has db xref: MeSH:C535387
has db xref: OMIM:208230
has db xref: UMLS:C0432215
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
aanwezig_in: Europa AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1159
notation: ORPHA:1159

Axiom
annotated source: Progressieve pseudoreumatoïde dysplasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q77.7
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Progressieve pseudoreumatoïde dysplasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD24.3
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Progressieve pseudoreumatoïde dysplasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008827
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Progressieve pseudoreumatoïde dysplasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535387
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Progressieve pseudoreumatoïde dysplasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:208230
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Progressieve pseudoreumatoïde dysplasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0432215
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Syndroom van Beckwith-Wiedemann
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_156207
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_156237
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_183422
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_217595
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_319328
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_641343
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_93460
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_93547
alternative term: BWS
alternative term: Exomphalos - macroglossie - gigantisme-syndroom
alternative term: Syndroom van Wiedemann-Beckwith
definition: Beckwith-Wiedemannsyndroom (BWS) is een genetische aandoening, gekenmerkt door excessieve groei, tumorpredispositie en congenitale afwijkingen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.3
has db xref: ICD-11:LD2C
has db xref: MONDO:0007534
has db xref: MeSH:D001506
has db xref: MedDRA:10050344
has db xref: OMIM:130650
has db xref: UMLS:C0004903
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_overerving: Unknown
heeft_aanvangsleeftijd: Antenataal
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Europa AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: Jamaica AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Japan AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.25 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Spain AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/116
notation: ORPHA:116

Axiom
annotated source: Syndroom van Beckwith-Wiedemann
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.3
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code).

Axiom
annotated source: Syndroom van Beckwith-Wiedemann
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2C
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Syndroom van Beckwith-Wiedemann
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007534
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Syndroom van Beckwith-Wiedemann
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D001506
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Syndroom van Beckwith-Wiedemann
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10050344
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Syndroom van Beckwith-Wiedemann
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:130650
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Syndroom van Beckwith-Wiedemann
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0004903
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Chyleuze ascites
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_165711
definition: Een zeldzame vorm van ascites, veroorzaakt door accumulatie van lymfe in peritoneale holte, meestal ten gevolge van intra-abdominale maligniteit, levercirrose of complicaties van chirurgie van abdomen, en zich presenterend met pijnloze maar progressieve abdominale distensie, dyspneu en gewichtstoename.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:I89.8
has db xref: ICD-11:DC51.0
has db xref: MONDO:0008829
has db xref: MeSH:D002915
has db xref: MedDRA:10003446
has db xref: OMIM:208300
has db xref: UMLS:C0008732
heeft_aanvangsleeftijd: Elke leeftijd
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1160
notation: ORPHA:1160

Axiom
annotated source: Chyleuze ascites
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:I89.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Chyleuze ascites
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DC51.0
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Chyleuze ascites
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008829
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Chyleuze ascites
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D002915
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Chyleuze ascites
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10003446
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Chyleuze ascites
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:208300
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Chyleuze ascites
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0008732
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Aspergersyndroom
type: Class
subclass of: Orphanet C048
reden voor inactivatie: Deze ziekte is niet zeldzaam in Europa. De ziekte maakt geen deel uit van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.
has db xref: ICD-10:F84.5
deprecated: true
notation: ORPHA:1162

Axiom
annotated source: NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Aspergersyndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:F84.5
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Aspergillose
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_163591
definition: Een zeldzame infectieziekte veroorzaakt door inademing van de opportunistische schimmel aspergillus, wat kan leiden tot de volgende manifestaties: allergische bronchopulmonale aspergillose (ABPA), aspergilloom, chronische necrotiserende pulmonale aspergillose (CNPA), en invasieve aspergillose (IA). Aspergilloom komt voor bij patiënten met cavitaire longziekte en leidt tot een fungale massa met variabele klinische presentaties gaande van asymptomatisch tot levensbedreigend (massale hemoptoë). CNPA manifesteert zich als subacute pneumonie in patiënten met onderliggende ziekte. IA is verspreide aspergillose die op termijn andere organen binnendringt. Cutane aspergillose is doorgaans de dermatologische manifestatie van IA en manifesteert zich als erythemateuze tot paarse plaques of papels, vaak gekarakteriseerd door een centrale necrotische ulcus of eschar.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:B44.0
has db xref: ICD-10:B44.1
has db xref: ICD-10:B44.2
has db xref: ICD-10:B44.7
has db xref: ICD-10:B44.8
has db xref: ICD-10:B44.9
has db xref: ICD-11:1F20
has db xref: ICD-11:1F20.0
has db xref: ICD-11:1F20.1
has db xref: MONDO:0005657
has db xref: MeSH:D001228
has db xref: MedDRA:10003488
has db xref: OMIM:614079
has db xref: UMLS:C0004030
heeft_overerving: Niet toepasbaar
heeft_aanvangsleeftijd: Elke leeftijd
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1163
notation: ORPHA:1163

Axiom
annotated source: Aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B44.0
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B44.1
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B44.2
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B44.7
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B44.8
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B44.9
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1F20
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1F20.0
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1F20.1
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0005657
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D001228
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10003488
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:614079
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0004030
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Allergische bronchopulmonale aspergillose
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Zeldzame longziekte
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98052
alternative term: ABPA
alternative term: Allergische aspergillose
alternative term: Ziekte van Hinson-Pepys
definition: Een zeldzame immunologische pulmonale aandoening veroorzaakt door overgevoeligheid voor Aspergillus fumigatus, die zich klinisch manifesteert met moeilijk te behandelen astma en terugkerende longinfiltraten.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:B44.1+
has db xref: ICD-10:J99.8*
has db xref: ICD-11:CA82.4
has db xref: MONDO:0015243
has db xref: MeSH:D001229
has db xref: MedDRA:10006474
has db xref: OMIM:103920
has db xref: UMLS:C0004031
heeft_overerving: Niet toepasbaar
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1164
notation: ORPHA:1164

Axiom
annotated source: Allergische bronchopulmonale aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B44.1+
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Allergische bronchopulmonale aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:J99.8*
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Allergische bronchopulmonale aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:CA82.4
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Allergische bronchopulmonale aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015243
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Allergische bronchopulmonale aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D001229
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Allergische bronchopulmonale aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10006474
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Allergische bronchopulmonale aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:103920
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Allergische bronchopulmonale aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0004031
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Congenitale unilaterale hypoplasie van depressor anguli oris
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_155832
alternative term: Geïsoleerd asymmetrisch 'crying facies'
definition: Een zeldzame, geïsoleerde, congenitale morfologische anomalie van hoofd en hals, gekenmerkt door unilaterale hypoplasie/agenesie van musculus depressor anguli oris (driehoekige kinspier), wat leidt tot een asymmetrisch huilend gelaat in de neonatale periode/zuigelingentijd (één afhangende mondhoek tijdens het huilen), terwijl oogsluiting, nasolabiale plooi en rimpeling van voorhoofd symmetrisch zijn. Hoewel het in de meerderheid van de gevallen geïsoleerd optreedt, dienen neonaten met deze morfologische anomalie doorverwezen te worden voor verdere screening voor 22q11.2-deletiesyndroom en/of andere co-existente cardiovasculaire, musculoskeletale, cervicofaciale, respiratoire, urogenitale en endocriene anomalieën.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.0
has db xref: MONDO:0007443
has db xref: MeSH:C535349
has db xref: UMLS:C0431406
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1166
notation: ORPHA:1166

Axiom
annotated source: Congenitale unilaterale hypoplasie van depressor anguli oris
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Congenitale unilaterale hypoplasie van depressor anguli oris
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007443
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Congenitale unilaterale hypoplasie van depressor anguli oris
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535349
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Congenitale unilaterale hypoplasie van depressor anguli oris
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0431406
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

OBSOLEET: Faciale asymmetrie - temporele aanvallen-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: Verwezen naar
  some values from: Orphanet 309
reden voor inactivatie: Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Familiale partiële epilepsie
deprecated: true
notation: ORPHA:1167

Ataxie - oculomotorische apraxie type 1
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_519341
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_522506
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98097
alternative term: AOA1
definition: Een zeldzame, autosomaal recessieve cerebellaire ataxie, gekarakteriseerd door progressieve cerebellaire ataxie geassocieerd met oculomotorische apraxie, ernstige neuropathie, en hypoalbuminemie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.3
has db xref: ICD-11:5C53.22
has db xref: MONDO:0008842
has db xref: MeSH:C538013
has db xref: OMIM:208920
has db xref: UMLS:C1859598
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1168
notation: ORPHA:1168

Axiom
annotated source: Ataxie - oculomotorische apraxie type 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.3
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Ataxie - oculomotorische apraxie type 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C53.22
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Ataxie - oculomotorische apraxie type 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008842
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie - oculomotorische apraxie type 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538013
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie - oculomotorische apraxie type 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:208920
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie - oculomotorische apraxie type 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1859598
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Ziekte van Behçet
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_156140
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_166484
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_280926
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_280930
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_280933
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_290842
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_324936
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_324953
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_567558
definition: Een zeldzame, chronische, recidiverende, multisystemische vasculitis, gekarakteriseerd door mucocutane laesies, alsook articulaire, vasculaire en oculaire manifestaties en manifestaties van centraal zenuwstelsel.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:M35.2
has db xref: ICD-11:4A62
has db xref: MONDO:0007191
has db xref: MeSH:D001528
has db xref: MedDRA:10004213
has db xref: OMIM:109650
has db xref: UMLS:C0004943
heeft_overerving: Multigeen/multifactorieel
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Europa AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.1 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Iran, Islamic Republic of AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.58 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Iran, Islamic Republic of AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 16.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: Israel AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 15.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.24 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Italy AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.8 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Japan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: Korea, Republic of AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.51 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Portugal AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Saudi Arabia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 20.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.66 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Sweden AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Taiwan, Province of China AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.8 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Taiwan, Province of China AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.4 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Turkey AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 225.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : >1 / 1000
aanwezig_in: United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.1 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/117
notation: ORPHA:117

Axiom
annotated source: Ziekte van Behçet
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:M35.2
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Ziekte van Behçet
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A62
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Ziekte van Behçet
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007191
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ziekte van Behçet
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D001528
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ziekte van Behçet
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10004213
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ziekte van Behçet
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:109650
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ziekte van Behçet
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0004943
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal recessieve cerebelloparenchymale aandoening type 3
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_522548
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611314
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98095
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98641
alternative term: Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 2
alternative term: SCAR2
definition: Een zeldzame autosomaal recessieve cerebellaire ataxie, gekenmerkt door vroeg optreden van niet-progressieve of traag progressieve cerebellaire verschijnselen en symptomen waaronder romp- en gangataxie, dysartrie, dysmetrie, dysdiadochokinese, tremor, en nystagmus. Vertraagde psychomotorische ontwikkeling en intellectuele achterstand zijn variabel. Bijkomende kenmerken die worden gerapporteerd, zijn onder meer spasticiteit, hypotonie, cataract, en sensorineuraal gehoorverlies. Beeldvorming van hersenen toont cerebellaire atrofie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.0
has db xref: MONDO:0008943
has db xref: MeSH:C565865
has db xref: OMIM:213200
has db xref: UMLS:C1859298
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1170
notation: ORPHA:1170

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve cerebelloparenchymale aandoening type 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve cerebelloparenchymale aandoening type 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008943
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve cerebelloparenchymale aandoening type 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C565865
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve cerebelloparenchymale aandoening type 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:213200
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve cerebelloparenchymale aandoening type 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1859298
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Cerebellaire ataxie - areflexie - pes cavus - opticusatrofie - sensorineuraal gehoorverlies-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_441434
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_90642
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_94145
alternative term: CAPOS-syndroom
alternative term: Cerebellaire ataxie - areflexie - pes cavus - opticusatrofie - sensorineurale doofheid-syndroom
definition: Een zeldzame, autosomaal dominante neurologische aandoening, gekenmerkt door vroeg optredende cerebellaire ataxie, geassocieerd met areflexie, progressieve opticusatrofie, sensorineuraal gehoorverlies, pes cavus (holvoet), en abnormale oogbewegingen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.1
has db xref: MONDO:0011038
has db xref: MeSH:C535351
has db xref: OMIM:601338
has db xref: UMLS:C1832466
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_overerving: Mitochondriale overerving
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 10.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1171
notation: ORPHA:1171

Axiom
annotated source: Cerebellaire ataxie - areflexie - pes cavus - opticusatrofie - sensorineuraal gehoorverlies-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Cerebellaire ataxie - areflexie - pes cavus - opticusatrofie - sensorineuraal gehoorverlies-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011038
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Cerebellaire ataxie - areflexie - pes cavus - opticusatrofie - sensorineuraal gehoorverlies-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535351
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Cerebellaire ataxie - areflexie - pes cavus - opticusatrofie - sensorineuraal gehoorverlies-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601338
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Cerebellaire ataxie - areflexie - pes cavus - opticusatrofie - sensorineuraal gehoorverlies-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1832466
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie
type: Class
subclass of: Orphanet_183518
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98539
alternative term: ARCA
definition: Een groep van zeldzame vroeg optredende ataxieën met dementie, gekenmerkt door degeneratie of abnormale ontwikkeling van cerebellum en ruggenmerg. Het is een heterogene groep bestaande uit aandoeningen van zowel centraal als perifeer zenuwstelsel (en in sommige gevallen ook andere systemen en organen), en bijgevolg presenteren patiënten zich naast ataxie vaak met polyneuropathie en klinische symptomen buiten het zenuwstelsel. De groep bevat meer dan de helft van de gekende genetische vormen van ataxie, waaronder congenitale ataxieën, ataxieën geassocieerd met metabole aandoeningen, ataxieën met een defect van DNA-herstel, degeneratieve ataxieën, en ataxieën geassocieerd met andere kenmerken.
definition citation: Orphanet
has db xref: MONDO:0015244
has db xref: UMLS:C5575375
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Elke leeftijd
aanwezig_in: Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.6 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Norway AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Portugal AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1172
notation: Group of phenomes
notation: ORPHA:1172

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015244
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5575375
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Cerebellaire ataxie - hypogonadisme-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_181387
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_183518
alternative term: Deficiëntie van luteïniserend hormoon-'releasing' hormoon met ataxie
alternative term: Deficiëntie van luteïniserend-hormoonvrijmakend hormoon met ataxie
alternative term: Syndroom van Gordon-Holmes
definition: Cerebellaire ataxie - hypogonadisme-syndroom is een zeer zeldzame, autosomaal recessieve neurodegeneratieve stoornis die gekarakteriseerd wordt door de combinatie van progressieve cerebellaire ataxie, met aanvang vanaf de vroege kindertijd tot het vierde levensdecennium, en hypogonadotroop hypogonadisme (vertraagde puberteit en gebrek aan secundaire geslachtskenmerken). Cerebellaire ataxie - hypogonadisme-syndroom behoort tot een klinisch continuüm van neurodegeneratieve stoornissen, samen met klinisch overlappende aandoeningen zoals ataxie - hypogonadisme - choroïdale dystrofie-syndroom (zie deze term).
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.8
has db xref: MONDO:0008935
has db xref: MeSH:C565870
has db xref: OMIM:212840
has db xref: OMIM:605672
has db xref: UMLS:C1859305
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1173
notation: ORPHA:1173

Axiom
annotated source: Cerebellaire ataxie - hypogonadisme-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Cerebellaire ataxie - hypogonadisme-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008935
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Cerebellaire ataxie - hypogonadisme-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C565870
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Cerebellaire ataxie - hypogonadisme-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:212840
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Cerebellaire ataxie - hypogonadisme-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605672
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Cerebellaire ataxie - hypogonadisme-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1859305
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Cerebellaire ataxie - ectodermale dysplasie-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_79373
definition: Een zeldzame syndromale cerebellaire ataxie, gekenmerkt door hypodontie en schaars haar in combinatie met cerebellaire ataxie en normale intelligentie. Beeldvorming toont cerebellaire atrofie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.1
has db xref: ICD-11:LD27.0Y
has db xref: MONDO:0008934
has db xref: MeSH:C535350
has db xref: OMIM:212835
has db xref: UMLS:C1859306
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1174
notation: ORPHA:1174

Axiom
annotated source: Cerebellaire ataxie - ectodermale dysplasie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Cerebellaire ataxie - ectodermale dysplasie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.0Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Cerebellaire ataxie - ectodermale dysplasie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008934
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Cerebellaire ataxie - ectodermale dysplasie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535350
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Cerebellaire ataxie - ectodermale dysplasie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:212835
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Cerebellaire ataxie - ectodermale dysplasie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1859306
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

X-gebonden progressieve cerebellaire ataxie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_247765
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611314
definition: Een zeldzame, X-gebonden cerebellaire ataxie, gekarakteriseerd door een combinatie van tekenen van hogere en lagere motorneuronen, een aanvangsleeftijd in het eerste of tweede levensdecennium, trage progressie, e normale intelligentie. Typische kenmerken van cerebellaire disfunctie zijn onder meer ataxie van gang en ledematen, intentietremor, dysmetrie, dysdiadochokinesie, dysartrie, nystagmus, en hyperreflexie. Overige fenotypische kenmerken zijn pes cavus, scoliose, spieratrofie, en afwijkingen van perifere sensorische en motorische zenuwen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.1
has db xref: ICD-11:8A03.1Y
has db xref: MONDO:0010547
has db xref: OMIM:302500
has db xref: OMIM:302800
has db xref: UMLS:C5231313
heeft_overerving: X-gebonden recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1175
notation: ORPHA:1175

Axiom
annotated source: X-gebonden progressieve cerebellaire ataxie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: X-gebonden progressieve cerebellaire ataxie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A03.1Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: X-gebonden progressieve cerebellaire ataxie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010547
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: X-gebonden progressieve cerebellaire ataxie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:302500
manual_assertion: NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: X-gebonden progressieve cerebellaire ataxie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:302800
manual_assertion: NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: X-gebonden progressieve cerebellaire ataxie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5231313
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Zeldzame darmziekte
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97935
has db xref: UMLS:C5681751
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/117569
notation: Categorie
notation: ORPHA:117569

Axiom
annotated source: Zeldzame darmziekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681751
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Syndromale anorectale malformatie
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_96346
has db xref: UMLS:C5681738
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/117573
notation: Categorie
notation: ORPHA:117573

Axiom
annotated source: Syndromale anorectale malformatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681738
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

PHD finger protein 6
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 127
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xq26.2
alternative term: CENP-31
alternative term: KIAA1823
alternative term: MGC14797
alternative term: centromere protein 31
has db xref: ClinVar:PHF6
has db xref: Ensembl:ENSG00000156531
has db xref: Genatlas:PHF6
has db xref: HGNC:18145
has db xref: OMIM:300414
has db xref: SwissProt:Q8IWS0
symbol: PHF6

septin 9
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet 2901
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 17q25.3
alternative term: AF17q25
alternative term: KIAA0991
alternative term: MSF1
alternative term: Ov/Br septin
alternative term: PNUTL4
alternative term: SeptD1
alternative term: peanut-like 4 (Drosophila)
has db xref: ClinVar:SEPTIN9
has db xref: Ensembl:ENSG00000184640
has db xref: Genatlas:SEPT9
has db xref: HGNC:7323
has db xref: OMIM:604061
has db xref: SwissProt:Q9UHD8
symbol: SEPTIN9

aladin WD repeat nucleoporin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 869
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 12q13.13
alternative term: Allgrove, triple-A
alternative term: adracalin
alternative term: aladin
has db xref: ClinVar:AAAS
has db xref: Ensembl:ENSG00000094914
has db xref: Genatlas:AAAS
has db xref: HGNC:13666
has db xref: OMIM:605378
has db xref: Reactome:Q9NRG9
has db xref: SwissProt:Q9NRG9
symbol: AAAS

4-aminobutyrate aminotransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2066
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 16p13.2
alternative term: 4-aminobutyrate transaminase
alternative term: GABA transaminase
alternative term: GABA-T
alternative term: GABAT
alternative term: gamma-aminobutyrate aminotransferase
has db xref: ClinVar:ABAT
has db xref: Ensembl:ENSG00000183044
has db xref: Genatlas:ABAT
has db xref: HGNC:23
has db xref: IUPHAR:2464
has db xref: OMIM:137150
has db xref: Reactome:P80404
has db xref: SwissProt:P80404
symbol: ABAT

ATP binding cassette subfamily A member 12
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 313
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 457
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_79394
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2q35
alternative term: DKFZP434G232
alternative term: LI2
has db xref: ClinVar:ABCA12
has db xref: Ensembl:ENSG00000144452
has db xref: Genatlas:ABCA12
has db xref: HGNC:14637
has db xref: IUPHAR:766
has db xref: OMIM:607800
has db xref: Reactome:Q86UK0
has db xref: SwissProt:Q86UK0
symbol: ABCA12

ATP binding cassette subfamily A member 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 1872
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 827
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1p22.1
alternative term: ARMD2
alternative term: CORD3
alternative term: FFM
alternative term: Stargardt disease
has db xref: ClinVar:ABCA4
has db xref: Ensembl:ENSG00000198691
has db xref: Genatlas:ABCA4
has db xref: HGNC:34
has db xref: IUPHAR:759
has db xref: OMIM:601691
has db xref: Reactome:P78363
has db xref: SwissProt:P78363
symbol: ABCA4

ATP binding cassette subfamily B member 11
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_99961
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_69665
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_79304
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2q31.1
alternative term: ABC member 16, MDR/TAP subfamily
alternative term: ABC16
alternative term: PFIC-2
alternative term: PGY4
alternative term: SPGP
has db xref: ClinVar:ABCB11
has db xref: Ensembl:ENSG00000073734
has db xref: Genatlas:ABCB11
has db xref: HGNC:42
has db xref: IUPHAR:778
has db xref: OMIM:603201
has db xref: Reactome:O95342
has db xref: SwissProt:O95342
symbol: ABCB11

ATP binding cassette subfamily B member 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_69665
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_69663
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_79305
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 7q21.12
alternative term: GBD1
alternative term: MDR2
alternative term: PFIC-3
has db xref: ClinVar:ABCB4
has db xref: Ensembl:ENSG00000005471
has db xref: Genatlas:ABCB4
has db xref: HGNC:45
has db xref: IUPHAR:771
has db xref: OMIM:171060
has db xref: Reactome:P21439
has db xref: SwissProt:P21439
symbol: ABCB4

ATP binding cassette subfamily B member 7
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 2802
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xq13.3
alternative term: ASAT
alternative term: Atm1p
alternative term: EST140535
has db xref: ClinVar:ABCB7
has db xref: Ensembl:ENSG00000131269
has db xref: Genatlas:ABCB7
has db xref: HGNC:48
has db xref: IUPHAR:774
has db xref: OMIM:300135
has db xref: Reactome:O75027
has db xref: SwissProt:O75027
symbol: ABCB7

ATP binding cassette subfamily C member 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 234
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 10q24.2
alternative term: DJS
alternative term: MRP2
alternative term: cMRP
has db xref: ClinVar:ABCC2
has db xref: Ensembl:ENSG00000023839
has db xref: Genatlas:ABCC2
has db xref: HGNC:53
has db xref: IUPHAR:780
has db xref: OMIM:601107
has db xref: Reactome:Q92887
has db xref: SwissProt:Q92887
symbol: ABCC2

ATP binding cassette subfamily C member 6
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_51608
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 758
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 16p13.11
alternative term: EST349056
alternative term: MLP1
alternative term: MRP6
alternative term: URG7
has db xref: ClinVar:ABCC6
has db xref: Ensembl:ENSG00000091262
has db xref: Genatlas:ABCC6
has db xref: HGNC:57
has db xref: IUPHAR:784
has db xref: OMIM:603234
has db xref: Reactome:O95255
has db xref: SwissProt:O95255
symbol: ABCC6

ATP binding cassette subfamily C member 8
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_276575
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_276598
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 552
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_79134
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_79643
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_99885
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_99886
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11p15.1
alternative term: ABC36
alternative term: HHF1
alternative term: HI
alternative term: MRP8
alternative term: PHHI
alternative term: SUR1
alternative term: TNDM2
alternative term: sulfonylurea receptor (hyperinsulinemia)
has db xref: ClinVar:ABCC8
has db xref: Ensembl:ENSG00000006071
has db xref: Genatlas:ABCC8
has db xref: HGNC:59
has db xref: IUPHAR:2594
has db xref: OMIM:600509
has db xref: Reactome:Q09428
has db xref: SwissProt:Q09428
symbol: ABCC8

ATP binding cassette subfamily C member 9
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 1517
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 154
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet 130
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet 334
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 12p12.1
alternative term: CMD1O
alternative term: SUR2
alternative term: sulfonylurea receptor 2
has db xref: ClinVar:ABCC9
has db xref: Ensembl:ENSG00000069431
has db xref: Genatlas:ABCC9
has db xref: HGNC:60
has db xref: IUPHAR:2746
has db xref: OMIM:601439
has db xref: Reactome:O60706
has db xref: SwissProt:O60706
symbol: ABCC9

ATP binding cassette subfamily D member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_139396
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_139399
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 388
subclass of: Restriction
  on property: rol in het fenotype van
  some values from: Orphanet_369942
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xq28
alternative term: ALDP
alternative term: AMN
alternative term: adrenoleukodystrophy
has db xref: ClinVar:ABCD1
has db xref: Ensembl:ENSG00000101986
has db xref: Genatlas:ABCD1
has db xref: HGNC:61
has db xref: IUPHAR:788
has db xref: OMIM:300371
has db xref: Reactome:P33897
has db xref: SwissProt:P33897
symbol: ABCD1

ATP binding cassette subfamily G member 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2882
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_391665
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2p21
alternative term: STSL
alternative term: sterolin 1
has db xref: ClinVar:ABCG5
has db xref: Ensembl:ENSG00000138075
has db xref: Genatlas:ABCG5
has db xref: HGNC:13886
has db xref: IUPHAR:794
has db xref: OMIM:605459
has db xref: Reactome:Q9H222
has db xref: SwissProt:Q9H222
symbol: ABCG5

ATP binding cassette subfamily G member 8
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2882
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_391665
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2p21
alternative term: GBD4
alternative term: gallbladder disease 4
alternative term: sterolin 2
has db xref: ClinVar:ABCG8
has db xref: Ensembl:ENSG00000143921
has db xref: Genatlas:ABCG8
has db xref: HGNC:13887
has db xref: IUPHAR:795
has db xref: OMIM:605460
has db xref: Reactome:Q9H221
has db xref: SwissProt:Q9H221
symbol: ABCG8

abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_98907
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 3p21.33
alternative term: CGI-58
alternative term: NCIE2
has db xref: ClinVar:ABHD5
has db xref: Ensembl:ENSG00000011198
has db xref: Genatlas:ABHD5
has db xref: HGNC:21396
has db xref: OMIM:604780
has db xref: Reactome:Q8WTS1
has db xref: SwissProt:Q8WTS1
symbol: ABHD5

ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_643503
subclass of: Restriction
  on property: deel van een fusiegen in
  some values from: Orphanet 521
subclass of: Restriction
  on property: deel van een fusiegen in
  some values from: Orphanet_585909
subclass of: Restriction
  on property: deel van een fusiegen in
  some values from: Orphanet_99861
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 9q34.12
alternative term: JTK7
alternative term: c-ABL
alternative term: p150
has db xref: ClinVar:ABL1
has db xref: Ensembl:ENSG00000097007
has db xref: Genatlas:ABL1
has db xref: HGNC:76
has db xref: IUPHAR:1923
has db xref: OMIM:189980
has db xref: Reactome:P00519
has db xref: SwissProt:P00519
symbol: ABL1

Vroeg optredende cerebellaire ataxie met behoud van peesreflexen
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98098
alternative term: Ataxie van Harding
alternative term: EOCA
alternative term: EOCARR
definition: Vroeg beginnende cerebellaire ataxie met behoud van peesreflexen (EOCARR) of Hardingataxie is een cerebellaire ataxie die wordt gekarakteriseerd door de progressieve associatie van een cerebellair en een piramidaal syndroom met progressieve cerebellaire ataxie, vlotte peesreflexen, en soms uitgesproken verlies van zintuigelijke gevoeligheid.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.1
has db xref: ICD-11:8A03.1Y
has db xref: MONDO:0008938
has db xref: MeSH:C535633
has db xref: OMIM:212895
has db xref: UMLS:C0393520
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Europa AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.08 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Italy AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1177
notation: ORPHA:1177

Axiom
annotated source: Vroeg optredende cerebellaire ataxie met behoud van peesreflexen
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Vroeg optredende cerebellaire ataxie met behoud van peesreflexen
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A03.1Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Vroeg optredende cerebellaire ataxie met behoud van peesreflexen
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008938
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Vroeg optredende cerebellaire ataxie met behoud van peesreflexen
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535633
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Vroeg optredende cerebellaire ataxie met behoud van peesreflexen
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:212895
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Vroeg optredende cerebellaire ataxie met behoud van peesreflexen
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0393520
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

acyl-CoA dehydrogenase medium chain
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 42
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1p31.1
alternative term: ACAD1
alternative term: MCAD
alternative term: MCADH
alternative term: medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
has db xref: ClinVar:ACADM
has db xref: Ensembl:ENSG00000117054
has db xref: Genatlas:ACADM
has db xref: HGNC:89
has db xref: OMIM:607008
has db xref: Reactome:P11310
has db xref: SwissProt:P11310
symbol: ACADM

acyl-CoA dehydrogenase short chain
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_26792
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 12q24.31
alternative term: ACAD3
alternative term: SCAD
has db xref: ClinVar:ACADS
has db xref: Ensembl:ENSG00000122971
has db xref: Genatlas:ACADS
has db xref: HGNC:90
has db xref: OMIM:606885
has db xref: Reactome:P16219
has db xref: SwissProt:P16219
symbol: ACADS

acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_79157
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 10q26.13
alternative term: ACAD7
alternative term: SBCAD
has db xref: ClinVar:ACADSB
has db xref: Ensembl:ENSG00000196177
has db xref: Genatlas:ACADSB
has db xref: HGNC:91
has db xref: OMIM:600301
has db xref: Reactome:P45954
has db xref: SwissProt:P45954
symbol: ACADSB

acyl-CoA dehydrogenase very long chain
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_26793
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 17p13.1
alternative term: ACAD6
alternative term: LCACD
alternative term: VLCAD
has db xref: ClinVar:ACADVL
has db xref: Ensembl:ENSG00000072778
has db xref: Genatlas:ACADVL
has db xref: HGNC:92
has db xref: OMIM:609575
has db xref: Reactome:P49748
has db xref: SwissProt:P49748
symbol: ACADVL

aggrecan
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_171866
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_251262
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_93283
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_435804
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 15q26.1
alternative term: CSPGCP
alternative term: aggrecan proteoglycan
has db xref: ClinVar:ACAN
has db xref: Ensembl:ENSG00000157766
has db xref: Genatlas:ACAN
has db xref: HGNC:319
has db xref: OMIM:155760
has db xref: Reactome:P16112
has db xref: SwissProt:P16112
symbol: ACAN

acetyl-CoA acetyltransferase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 134
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11q22.3
alternative term: THIL
alternative term: acetoacetyl Coenzyme A thiolase
has db xref: ClinVar:ACAT1
has db xref: Ensembl:ENSG00000075239
has db xref: Genatlas:ACAT1
has db xref: HGNC:93
has db xref: IUPHAR:2435
has db xref: OMIM:607809
has db xref: Reactome:P24752
has db xref: SwissProt:P24752
symbol: ACAT1

angiotensin I converting enzyme
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_97369
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 17q23.3
alternative term: ACE1
alternative term: CD143
alternative term: peptidyl-dipeptidase A
has db xref: ClinVar:ACE
has db xref: Ensembl:ENSG00000159640
has db xref: Genatlas:ACE
has db xref: HGNC:2707
has db xref: IUPHAR:1613
has db xref: OMIM:106180
has db xref: Reactome:P12821
has db xref: SwissProt:P12821
symbol: ACE

acyl-CoA oxidase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2971
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_631248
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 17q25.1
alternative term: PALMCOX
alternative term: palmitoyl-CoA oxidase
has db xref: ClinVar:ACOX1
has db xref: Ensembl:ENSG00000161533
has db xref: Genatlas:ACOX1
has db xref: HGNC:119
has db xref: OMIM:609751
has db xref: Reactome:Q15067
has db xref: SwissProt:Q15067
symbol: ACOX1

acyl-CoA synthetase long chain family member 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 777
subclass of: Restriction
  on property: rol in het fenotype van
  some values from: Orphanet_86818
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xq23
alternative term: ACS4
alternative term: LACS4
alternative term: lignoceroyl-CoA synthase
alternative term: long-chain fatty-acid-Coenzyme A ligase 4
has db xref: ClinVar:ACSL4
has db xref: Ensembl:ENSG00000068366
has db xref: Genatlas:ACSL4
has db xref: HGNC:3571
has db xref: OMIM:300157
has db xref: Reactome:O60488
has db xref: SwissProt:O60488
symbol: ACSL4

actin alpha 1, skeletal muscle
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_171430
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_171433
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_171436
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_171439
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2020
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_447977
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_97240
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_97244
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_98904
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1q42.13
alternative term: NEM3
alternative term: nemaline myopathy type 3
has db xref: ClinVar:ACTA1
has db xref: Ensembl:ENSG00000143632
has db xref: Genatlas:ACTA1
has db xref: HGNC:129
has db xref: OMIM:102610
has db xref: Reactome:P68133
has db xref: SwissProt:P68133
symbol: ACTA1

actin alpha cardiac muscle 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 154
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_99103
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_54260
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 15q14
alternative term: CMD1R
has db xref: ClinVar:ACTC1
has db xref: Ensembl:ENSG00000159251
has db xref: Genatlas:ACTC1
has db xref: HGNC:143
has db xref: OMIM:102540
has db xref: Reactome:P68032
has db xref: SwissProt:P68032
symbol: ACTC1

actinin alpha 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 656
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 19q13.2
has db xref: ClinVar:ACTN4
has db xref: Ensembl:ENSG00000130402
has db xref: Genatlas:ACTN4
has db xref: HGNC:166
has db xref: OMIM:604638
has db xref: Reactome:O43707
has db xref: SwissProt:O43707
symbol: ACTN4

activin A receptor type 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet 337
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2q24.1
alternative term: ACVR1A
alternative term: ALK2
alternative term: SKR1
has db xref: ClinVar:ACVR1
has db xref: Ensembl:ENSG00000115170
has db xref: Genatlas:ACVR1
has db xref: HGNC:171
has db xref: IUPHAR:1785
has db xref: OMIM:102576
has db xref: SwissProt:Q04771
symbol: ACVR1

activin A receptor like type 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 774
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_275777
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 12q13.13
alternative term: ALK1
alternative term: HHT
alternative term: HHT2
alternative term: activin receptor-like kinase 1
has db xref: ClinVar:ACVRL1
has db xref: Ensembl:ENSG00000139567
has db xref: Genatlas:ACVRL1
has db xref: HGNC:175
has db xref: IUPHAR:1784
has db xref: OMIM:601284
has db xref: Reactome:P37023
has db xref: SwissProt:P37023
symbol: ACVRL1

adenosine deaminase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 277
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_39041
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 20q13.12
alternative term: ADA1
has db xref: ClinVar:ADA
has db xref: Ensembl:ENSG00000196839
has db xref: Genatlas:ADA
has db xref: HGNC:186
has db xref: IUPHAR:1230
has db xref: OMIM:608958
has db xref: Reactome:P00813
has db xref: SwissProt:P00813
symbol: ADA

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 3449
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 19p13.2
alternative term: ADAM-TS10
has db xref: ClinVar:ADAMTS10
has db xref: Ensembl:ENSG00000142303
has db xref: Genatlas:ADAMTS10
has db xref: HGNC:13201
has db xref: IUPHAR:1683
has db xref: OMIM:608990
has db xref: Reactome:Q9H324
has db xref: SwissProt:Q9H324
symbol: ADAMTS10

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_93583
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 9q34.2
alternative term: DKFZp434C2322
alternative term: FLJ42993
alternative term: MGC118899
alternative term: MGC118900
alternative term: TTP
alternative term: VWFCP
alternative term: vWF-CP
has db xref: ClinVar:ADAMTS13
has db xref: Ensembl:ENSG00000160323
has db xref: Genatlas:ADAMTS13
has db xref: HGNC:1366
has db xref: IUPHAR:1685
has db xref: OMIM:604134
has db xref: Reactome:Q76LX8
has db xref: SwissProt:Q76LX8
symbol: ADAMTS13

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 1901
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 5q35.3
alternative term: ADAM-TS2
alternative term: ADAMTS-3
alternative term: NPI
alternative term: PCINP
alternative term: hPCPNI
alternative term: procollagen I N-proteinase
alternative term: procollagen N-endopeptidase
has db xref: ClinVar:ADAMTS2
has db xref: Ensembl:ENSG00000087116
has db xref: Genatlas:ADAMTS2
has db xref: HGNC:218
has db xref: IUPHAR:1675
has db xref: OMIM:604539
has db xref: Reactome:O95450
has db xref: SwissProt:O95450
symbol: ADAMTS2

phosphoglycerate dehydrogenase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_79351
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_583607
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1p12
alternative term: D-3-phosphoglycerate dehydrogenase
alternative term: PDG
alternative term: PGDH
alternative term: SERA
has db xref: ClinVar:PHGDH
has db xref: Ensembl:ENSG00000092621
has db xref: Genatlas:PHGDH
has db xref: HGNC:8923
has db xref: OMIM:606879
has db xref: Reactome:O43175
has db xref: SwissProt:O43175
symbol: PHGDH

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 715
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xq13.1
has db xref: ClinVar:PHKA1
has db xref: Ensembl:ENSG00000067177
has db xref: Genatlas:PHKA1
has db xref: HGNC:8925
has db xref: OMIM:311870
has db xref: Reactome:P46020
has db xref: SwissProt:P46020
symbol: PHKA1

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_264580
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xp22.13
has db xref: ClinVar:PHKA2
has db xref: Ensembl:ENSG00000044446
has db xref: Genatlas:PHKA2
has db xref: HGNC:8926
has db xref: OMIM:300798
has db xref: Reactome:P46019
has db xref: SwissProt:P46019
symbol: PHKA2

phosphorylase kinase regulatory subunit beta
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_79240
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 16q12.1
has db xref: ClinVar:PHKB
has db xref: Ensembl:ENSG00000102893
has db xref: Genatlas:PHKB
has db xref: HGNC:8927
has db xref: OMIM:172490
has db xref: Reactome:Q93100
has db xref: SwissProt:Q93100
symbol: PHKB

paired like homeobox 2A
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_45358
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11q13.4
alternative term: CFEOM2
alternative term: PMX2A
has db xref: ClinVar:PHOX2A
has db xref: Ensembl:ENSG00000165462
has db xref: Genatlas:PHOX2A
has db xref: HGNC:691
has db xref: OMIM:602753
has db xref: SwissProt:O14813
symbol: PHOX2A

Ataxie - tapetoretinale degeneratie-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_183518
definition: Een zeldzame, erfelijke ataxie die gekarakteriseerd wordt door simultane aanvang en ontwikkeling van cerebellaire ataxie en chorioretinale degeneratie (inclusief maculadegeneratie, gevorderde choroïdale sclerose, punctata albescens, en retinitis pigmentosa). Sinds 1963 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.1
has db xref: MONDO:0010095
has db xref: OMIM:272600
has db xref: UMLS:C5190865
heeft_overerving: Unknown
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entiteit: Historische entiteit
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1178
notation: ORPHA:1178

Axiom
annotated source: Ataxie - tapetoretinale degeneratie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Ataxie - tapetoretinale degeneratie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010095
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie - tapetoretinale degeneratie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:272600
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie - tapetoretinale degeneratie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5190865
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

paired like homeobox 2B
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 661
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_99803
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet 2151
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet 635
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 4p13
alternative term: NBPhox
alternative term: Phox2b
has db xref: ClinVar:PHOX2B
has db xref: Ensembl:ENSG00000109132
has db xref: Genatlas:PHOX2B
has db xref: HGNC:9143
has db xref: OMIM:603851
has db xref: SwissProt:Q99453
symbol: PHOX2B

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 773
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 10p13
alternative term: PAHX
alternative term: PHYH1
alternative term: RD
alternative term: Refsum disease
alternative term: phytanoyl-CoA dioxygenase
has db xref: ClinVar:PHYH
has db xref: Ensembl:ENSG00000107537
has db xref: Genatlas:PHYH
has db xref: HGNC:8940
has db xref: OMIM:602026
has db xref: Reactome:O14832
has db xref: SwissProt:O14832
symbol: PHYH

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_83639
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1q23.2
alternative term: DPM:GlcN-(acyl-)PI mannosyltransferase
alternative term: GPI mannosyltransferase 1
alternative term: GPI-MT-I
alternative term: PIG-M
alternative term: dol-P-Man dependent GPI mannosyltransferase
has db xref: ClinVar:PIGM
has db xref: Ensembl:ENSG00000143315
has db xref: Genatlas:PIGM
has db xref: HGNC:18858
has db xref: OMIM:610273
has db xref: Reactome:Q9H3S5
has db xref: SwissProt:Q9H3S5
symbol: PIGM

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet_140944
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet_168984
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet_210159
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet_221061
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2495
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet_276280
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet_295239
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet_295243
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet_314662
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet_60040
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet_714737
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet_90308
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet_99802
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet 201
subclass of: Restriction
  on property: biomerker getest in
  some values from: Orphanet 144
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 3q26.32
alternative term: PI3K
has db xref: ClinVar:PIK3CA
has db xref: Ensembl:ENSG00000121879
has db xref: Genatlas:PIK3CA
has db xref: HGNC:8975
has db xref: IUPHAR:2153
has db xref: OMIM:171834
has db xref: Reactome:P42336
has db xref: SwissProt:P42336
symbol: PIK3CA

PTEN induced kinase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2828
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1p36.12
alternative term: BRPK
has db xref: ClinVar:PINK1
has db xref: Ensembl:ENSG00000158828
has db xref: Genatlas:PINK1
has db xref: HGNC:14581
has db xref: IUPHAR:2161
has db xref: OMIM:608309
has db xref: Reactome:Q9BXM7
has db xref: SwissProt:Q9BXM7
symbol: PINK1

phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_98970
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2q34
alternative term: FAB1
alternative term: KIAA0981
alternative term: MGC40423
alternative term: PIKfyve
alternative term: PIP5K
alternative term: ZFYVE29
alternative term: p235
alternative term: zinc finger, FYVE domain containing 29
has db xref: ClinVar:PIKFYVE
has db xref: Ensembl:ENSG00000115020
has db xref: Genatlas:PIKFYVE
has db xref: HGNC:23785
has db xref: IUPHAR:2857
has db xref: OMIM:609414
has db xref: Reactome:Q9Y2I7
has db xref: SwissProt:Q9Y2I7
symbol: PIKFYVE

paired like homeodomain 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_91481
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_91483
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_98978
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet 708
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 334
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 782
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet 782
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 4q25
alternative term: ARP1
alternative term: Brx1
alternative term: IGDS
alternative term: Otlx2
alternative term: RS
has db xref: ClinVar:PITX2
has db xref: Ensembl:ENSG00000164093
has db xref: Genatlas:PITX2
has db xref: HGNC:9005
has db xref: OMIM:601542
has db xref: Reactome:Q99697
has db xref: SwissProt:Q99697
symbol: PITX2

paired like homeodomain 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 162
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_98993
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 10q24.32
has db xref: ClinVar:PITX3
has db xref: Ensembl:ENSG00000107859
has db xref: Genatlas:PITX3
has db xref: HGNC:9006
has db xref: OMIM:602669
has db xref: SwissProt:O75364
symbol: PITX3

polycystin 1, transient receptor potential channel interacting
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 730
subclass of: Restriction
  on property: rol in het fenotype van
  some values from: Orphanet_88924
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 16p13.3
alternative term: PBP
alternative term: Pc-1
alternative term: TRPP1
alternative term: polycystin 1
alternative term: transient receptor potential cation channel, subfamily P, member 1
has db xref: ClinVar:PKD1
has db xref: Ensembl:ENSG00000008710
has db xref: Genatlas:PKD1
has db xref: HGNC:9008
has db xref: OMIM:601313
has db xref: Reactome:P98161
has db xref: SwissProt:P98161
symbol: PKD1

polycystin 2, transient receptor potential cation channel
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 730
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 4q22.1
alternative term: PC2
alternative term: PKD4
alternative term: Pc-2
alternative term: TRPP2
alternative term: transient receptor potential cation channel, subfamily P, member 2
has db xref: ClinVar:PKD2
has db xref: Ensembl:ENSG00000118762
has db xref: Genatlas:PKD2
has db xref: HGNC:9009
has db xref: IUPHAR:504
has db xref: OMIM:173910
has db xref: Reactome:Q13563
has db xref: SwissProt:Q13563
symbol: PKD2

PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_53035
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 731
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 6p12.3-p12.2
alternative term: ARPKD
alternative term: FCYT
alternative term: FPC
alternative term: fibrocystin
alternative term: fibrocystin/polyductin complex
alternative term: polyductin
alternative term: tigmin
has db xref: ClinVar:PKHD1
has db xref: Ensembl:ENSG00000170927
has db xref: Genatlas:PKHD1
has db xref: HGNC:9016
has db xref: OMIM:606702
has db xref: SwissProt:P08F94
symbol: PKHD1

pyruvate kinase L/R
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 766
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1q22
has db xref: ClinVar:PKLR
has db xref: Ensembl:ENSG00000143627
has db xref: Genatlas:PKLR
has db xref: HGNC:9020
has db xref: IUPHAR:3007
has db xref: OMIM:609712
has db xref: Reactome:P30613
has db xref: SwissProt:P30613
symbol: PKLR

plakophilin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_158668
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1q32.1
alternative term: B6P
alternative term: ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome
has db xref: ClinVar:PKP1
has db xref: Ensembl:ENSG00000081277
has db xref: Genatlas:PKP1
has db xref: HGNC:9023
has db xref: OMIM:601975
has db xref: Reactome:Q13835
has db xref: SwissProt:Q13835
symbol: PKP1

plakophilin 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_293888
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_293899
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_293910
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_54260
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet 130
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 12p11.21
has db xref: ClinVar:PKP2
has db xref: Ensembl:ENSG00000057294
has db xref: Genatlas:PKP2
has db xref: HGNC:9024
has db xref: OMIM:602861
has db xref: Reactome:Q99959
has db xref: SwissProt:Q99959
symbol: PKP2

phospholipase A2 group VI
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_199351
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_35069
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 22q13.1
alternative term: NBIA2
alternative term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 2
alternative term: PARK14
alternative term: PNPLA9
alternative term: iPLA2
alternative term: iPLA2beta
alternative term: neurodegeneration with brain iron accumulation 2
has db xref: ClinVar:PLA2G6
has db xref: Ensembl:ENSG00000184381
has db xref: Genatlas:PLA2G6
has db xref: HGNC:9039
has db xref: IUPHAR:1431
has db xref: OMIM:603604
has db xref: Reactome:O60733
has db xref: SwissProt:O60733
symbol: PLA2G6

plectin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Aplasia cutis congenita
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_158684
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_254361
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 257
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_79401
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 8q24.3
alternative term: PCN
alternative term: PLTN
has db xref: ClinVar:PLEC
has db xref: Ensembl:ENSG00000178209
has db xref: Genatlas:PLEC
has db xref: HGNC:9069
has db xref: OMIM:601282
has db xref: Reactome:Q15149
has db xref: SwissProt:Q15149
symbol: PLEC

pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_98765
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 16q22.1
alternative term: ARHGEF44
alternative term: DKFZP434I216
alternative term: puratrophin-1
has db xref: ClinVar:PLEKHG4
has db xref: Ensembl:ENSG00000196155
has db xref: Genatlas:PLEKHG4
has db xref: HGNC:24501
has db xref: OMIM:609526
has db xref: Reactome:Q58EX7
has db xref: SwissProt:Q58EX7
symbol: PLEKHG4

plasminogen
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_537072
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 722
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 6q26
has db xref: ClinVar:PLG
has db xref: Ensembl:ENSG00000122194
has db xref: Genatlas:PLG
has db xref: HGNC:9071
has db xref: IUPHAR:2394
has db xref: OMIM:173350
has db xref: Reactome:P00747
has db xref: SwissProt:P00747
symbol: PLG

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 1900
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1p36.22
alternative term: LH1
alternative term: lysyl hydroxlase 1
alternative term: procollagen lysyl hydroxylase 1
has db xref: ClinVar:PLOD1
has db xref: Ensembl:ENSG00000083444
has db xref: Genatlas:PLOD1
has db xref: HGNC:9081
has db xref: OMIM:153454
has db xref: Reactome:Q02809
has db xref: SwissProt:Q02809
symbol: PLOD1

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 2771
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 3q24
alternative term: LH2
alternative term: TLH
alternative term: lysyl hydroxlase 2
alternative term: procollagen lysyl hydroxylase 2
alternative term: procollagen-lysine 5-dioxygenase
alternative term: telopeptidyl lysyl hydroxylase
has db xref: ClinVar:PLOD2
has db xref: Ensembl:ENSG00000152952
has db xref: Genatlas:PLOD2
has db xref: HGNC:9082
has db xref: OMIM:601865
has db xref: Reactome:O00469
has db xref: SwissProt:O00469
symbol: PLOD2

proteolipid protein 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_280210
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_280219
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_280224
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_280229
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_280234
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_599376
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_99015
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xq22.2
alternative term: GPM6C
alternative term: Pelizaeus-Merzbacher disease
has db xref: ClinVar:PLP1
has db xref: Ensembl:ENSG00000123560
has db xref: Genatlas:PLP1
has db xref: HGNC:9086
has db xref: OMIM:300401
has db xref: SwissProt:P60201
symbol: PLP1

PML nuclear body scaffold
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: deel van een fusiegen in
  some values from: Orphanet 520
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 15q24.1
alternative term: MYL
alternative term: RNF71
alternative term: TRIM19
has db xref: ClinVar:PML
has db xref: Ensembl:ENSG00000140464
has db xref: Genatlas:PML
has db xref: HGNC:9113
has db xref: OMIM:102578
has db xref: Reactome:P29590
has db xref: SwissProt:P29590
symbol: PML

Goedaardig paroxysmaal tonisch omhoogdraaien van ogen in de kindertijd met ataxie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_306768
alternative term: Syndroom van Ouvrier-Billson
definition: Goedaardig paroxysmaal tonisch omhoog draaien van de ogen in de kindertijd met ataxie is een zeldzame paroxysmale bewegingsstoornis die wordt gekarakteriseerd door episodes met een aanhoudende, geconjugeerde, opwaartse afwijking van de ogen en schokkende neerwaartse bewegingen in een poging naar omlaag te kijken (met behoud van horizontale oogbewegingen), vergezeld van ataxische symptomatologie (onstabiele gang, gebrek aan evenwicht en verstoorde coördinatie van bewegingen) in een voor het overige gezond individu. Bilaterale verticale nystagmus is geassocieerd. Doorgaans verdwijnen symptomen spontaan binnen 1-2 jaar na aanvang.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G96.8
has db xref: ICD-11:9C83.11
has db xref: MONDO:0008206
has db xref: MeSH:C566817
has db xref: OMIM:168885
has db xref: UMLS:C1868576
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 12.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1179
notation: ORPHA:1179

Axiom
annotated source: Goedaardig paroxysmaal tonisch omhoogdraaien van ogen in de kindertijd met ataxie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G96.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Goedaardig paroxysmaal tonisch omhoogdraaien van ogen in de kindertijd met ataxie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:9C83.11
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Goedaardig paroxysmaal tonisch omhoogdraaien van ogen in de kindertijd met ataxie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008206
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Goedaardig paroxysmaal tonisch omhoogdraaien van ogen in de kindertijd met ataxie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C566817
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Goedaardig paroxysmaal tonisch omhoogdraaien van ogen in de kindertijd met ataxie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:168885
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Goedaardig paroxysmaal tonisch omhoogdraaien van ogen in de kindertijd met ataxie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1868576
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

phosphomannomutase 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_79318
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 16p13.2
alternative term: CDG1a
alternative term: CDGS
alternative term: Congenital disorder of glycosylation, type Ia
alternative term: PMI
alternative term: PMI1
alternative term: mannose-6-phosphate isomerase
alternative term: phosphomannose isomerase 1
has db xref: ClinVar:PMM2
has db xref: Ensembl:ENSG00000140650
has db xref: Genatlas:PMM2
has db xref: HGNC:9115
has db xref: OMIM:601785
has db xref: Reactome:O15305
has db xref: SwissProt:O15305
symbol: PMM2

peripheral myelin protein 22
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1A
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 3115
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 640
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_64748
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_90658
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_98916
subclass of: Restriction
  on property: rol in het fenotype van
  some values from: Orphanet 640
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 17p12
alternative term: GAS3
alternative term: HMSNIA
alternative term: HNPP
alternative term: Sp110
has db xref: ClinVar:PMP22
has db xref: Ensembl:ENSG00000109099
has db xref: Genatlas:PMP22
has db xref: HGNC:9118
has db xref: OMIM:601097
has db xref: Reactome:Q01453
has db xref: SwissProt:Q01453
symbol: PMP22

PMS1 homolog 1, mismatch repair system component
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet 144
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2q32.2
alternative term: MLH2
has db xref: ClinVar:PMS1
has db xref: Ensembl:ENSG00000064933
has db xref: Genatlas:PMS1
has db xref: HGNC:9121
has db xref: OMIM:600258
has db xref: SwissProt:P54277
symbol: PMS1

PMS1 homolog 2, mismatch repair system component
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 144
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_252202
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 7p22.1
alternative term: HNPCC4
alternative term: H_DJ0042M02.9
alternative term: MLH4
alternative term: PMS-2
has db xref: ClinVar:PMS2
has db xref: Ensembl:ENSG00000122512
has db xref: Genatlas:PMS2
has db xref: HGNC:9122
has db xref: OMIM:600259
has db xref: Reactome:P54278
has db xref: SwissProt:P54278
symbol: PMS2

DNA polymerase gamma, catalytic subunit
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_254881
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_254886
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_254892
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_70595
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 726
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_94125
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_402082
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 15q26.1
alternative term: POLG1
alternative term: POLGA
has db xref: ClinVar:POLG
has db xref: Ensembl:ENSG00000140521
has db xref: Genatlas:POLG
has db xref: HGNC:9179
has db xref: IUPHAR:3310
has db xref: OMIM:174763
has db xref: Reactome:P54098
has db xref: SwissProt:P54098
symbol: POLG

DNA polymerase gamma 2, accessory subunit
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_254892
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 17q23.3
alternative term: HP55
alternative term: MTPOLB
has db xref: ClinVar:POLG2
has db xref: Ensembl:ENSG00000256525
has db xref: Genatlas:POLG2
has db xref: HGNC:9180
has db xref: OMIM:604983
has db xref: Reactome:Q9UHN1
has db xref: SwissProt:Q9UHN1
symbol: POLG2

DNA polymerase eta
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_90342
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 6p21.1
alternative term: RAD30A
alternative term: XP-V
has db xref: ClinVar:POLH
has db xref: Ensembl:ENSG00000170734
has db xref: Genatlas:POLH
has db xref: HGNC:9181
has db xref: OMIM:603968
has db xref: Reactome:Q9Y253
has db xref: SwissProt:Q9Y253
symbol: POLH

protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_206564
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_370959
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 899
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 588
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1p34.1
alternative term: FLJ20277
alternative term: LGMD2O
alternative term: MGAT1.2
alternative term: protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase
has db xref: ClinVar:POMGNT1
has db xref: Ensembl:ENSG00000085998
has db xref: Genatlas:POMGNT1
has db xref: HGNC:19139
has db xref: OMIM:606822
has db xref: Reactome:Q8WZA1
has db xref: SwissProt:Q8WZA1
symbol: POMGNT1

protein O-mannosyltransferase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_370959
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_370968
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_370980
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 588
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_86812
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 899
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 9q34.13
alternative term: LGMD2K
alternative term: dolichyl-phosphate-mannose-protein mannosyltransferase
has db xref: ClinVar:POMT1
has db xref: Ensembl:ENSG00000130714
has db xref: Genatlas:POMT1
has db xref: HGNC:9202
has db xref: OMIM:607423
has db xref: Reactome:Q9Y6A1
has db xref: SwissProt:Q9Y6A1
symbol: POMT1

protein O-mannosyltransferase 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_206559
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_370959
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_370968
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 588
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 899
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 14q24.3
alternative term: Dolichyl-phosphate-mannose--protein mannosyltransferase
alternative term: LGMD2N
has db xref: ClinVar:POMT2
has db xref: Ensembl:ENSG00000009830
has db xref: Genatlas:POMT2
has db xref: HGNC:19743
has db xref: OMIM:607439
has db xref: Reactome:Q9UKY4
has db xref: SwissProt:Q9UKY4
symbol: POMT2

cytochrome p450 oxidoreductase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_95699
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_63269
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 7q11.23
alternative term: CYPOR
alternative term: FLJ26468
alternative term: NADPH--hemoprotein reductase
has db xref: ClinVar:POR
has db xref: Ensembl:ENSG00000127948
has db xref: Genatlas:POR
has db xref: HGNC:9208
has db xref: OMIM:124015
has db xref: Reactome:P16435
has db xref: SwissProt:P16435
symbol: POR

POU class 1 homeobox 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_226307
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_95494
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet_231679
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 3p11.2
alternative term: GHF-1
alternative term: PIT-1
alternative term: POU1F1a
alternative term: growth hormone factor 1
alternative term: pituitary transcript factor 1
has db xref: ClinVar:POU1F1
has db xref: Ensembl:ENSG00000064835
has db xref: Genatlas:POU1F1
has db xref: HGNC:9210
has db xref: OMIM:173110
has db xref: SwissProt:P28069
symbol: POU1F1

POU class 3 homeobox 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 1435
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_90641
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xq21.1
alternative term: BRN4
alternative term: DFNX2
alternative term: OTF9
alternative term: Octamer-binding transcription factor 9
alternative term: brain-4
has db xref: ClinVar:POU3F4
has db xref: Ensembl:ENSG00000196767
has db xref: Genatlas:POU3F4
has db xref: HGNC:9217
has db xref: OMIM:300039
has db xref: SwissProt:P49335
symbol: POU3F4

POU class 4 homeobox 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_90635
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 5q32
alternative term: BRN3C
has db xref: ClinVar:POU4F3
has db xref: Ensembl:ENSG00000091010
has db xref: Genatlas:POU4F3
has db xref: HGNC:9220
has db xref: OMIM:602460
has db xref: Reactome:Q15319
has db xref: SwissProt:Q15319
symbol: POU4F3

POU class 6 homeobox 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet 654
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 7p14.1
alternative term: RPF-1
alternative term: Retina-derived POU-domain factor-1
has db xref: ClinVar:POU6F2
has db xref: Ensembl:ENSG00000106536
has db xref: Genatlas:POU6F2
has db xref: HGNC:21694
has db xref: OMIM:609062
has db xref: Reactome:P78424
has db xref: SwissProt:P78424
symbol: POU6F2

peroxisome proliferator activated receptor gamma
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_696242
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_79083
subclass of: Restriction
  on property: deel van een fusiegen in
  some values from: Orphanet 146
subclass of: Restriction
  on property: biomerker getest in
  some values from: Orphanet_251576
subclass of: Restriction
  on property: biomerker getest in
  some values from: Orphanet_251579
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 3p25.2
alternative term: NR1C3
alternative term: PPARG1
alternative term: PPARG2
alternative term: PPARgamma
has db xref: ClinVar:PPARG
has db xref: Ensembl:ENSG00000132170
has db xref: Genatlas:PPARG
has db xref: HGNC:9236
has db xref: IUPHAR:595
has db xref: OMIM:601487
has db xref: Reactome:P37231
has db xref: SwissProt:P37231
symbol: PPARG

protoporphyrinogen oxidase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_79473
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1q23.3
alternative term: PPO
has db xref: ClinVar:PPOX
has db xref: Ensembl:ENSG00000143224
has db xref: Genatlas:PPOX
has db xref: HGNC:9280
has db xref: OMIM:600923
has db xref: Reactome:P50336
has db xref: SwissProt:P50336
symbol: PPOX

protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_98762
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 5q32
alternative term: B55beta
alternative term: PP2A subunit B isoform beta
alternative term: PR52B
alternative term: PR55-BETA
has db xref: ClinVar:PPP2R2B
has db xref: Ensembl:ENSG00000156475
has db xref: Genatlas:PPP2R2B
has db xref: HGNC:9305
has db xref: OMIM:604325
has db xref: Reactome:Q00005
has db xref: SwissProt:Q00005
symbol: PPP2R2B

palmitoyl-protein thioesterase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_699718
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_699734
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_699739
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_699745
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1p34.2
alternative term: CLN1
alternative term: INCL
alternative term: ceroid-lipofuscinosis, neuronal 1, infantile
has db xref: ClinVar:PPT1
has db xref: Ensembl:ENSG00000131238
has db xref: Genatlas:PPT1
has db xref: HGNC:9325
has db xref: IUPHAR:3199
has db xref: OMIM:600722
has db xref: Reactome:P50897
has db xref: SwissProt:P50897
symbol: PPT1

polyglutamine binding protein 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_93945
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_93946
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_93947
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_93950
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xp11.23
has db xref: ClinVar:PQBP1
has db xref: Ensembl:ENSG00000102103
has db xref: Genatlas:PQBP1
has db xref: HGNC:9330
has db xref: OMIM:300463
has db xref: Reactome:O60828
has db xref: SwissProt:O60828
symbol: PQBP1

proline rich mitotic checkpoint control factor
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: deel van een fusiegen in
  some values from: Orphanet_319308
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1q23.1
alternative term: RCCP1
has db xref: ClinVar:PRCC
has db xref: Ensembl:ENSG00000143294
has db xref: Genatlas:PRCC
has db xref: HGNC:9343
has db xref: OMIM:179755
has db xref: Reactome:Q92733
has db xref: SwissProt:Q92733
symbol: PRCC

photoreceptor disc component
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 17q25.1
alternative term: RP36
has db xref: ClinVar:PRCD
has db xref: Ensembl:ENSG00000214140
has db xref: Genatlas:PRCD
has db xref: HGNC:32528
has db xref: OMIM:610598
has db xref: SwissProt:Q00LT1
symbol: PRCD

perforin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_391343
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 540
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet 88
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 10q22.1
alternative term: HPLH2
alternative term: P1
alternative term: PFP
alternative term: Perforin
alternative term: perforin 1 (preforming protein)
has db xref: ClinVar:PRF1
has db xref: Ensembl:ENSG00000180644
has db xref: Genatlas:PRF1
has db xref: HGNC:9360
has db xref: IUPHAR:3100
has db xref: OMIM:170280
has db xref: SwissProt:P14222
symbol: PRF1

Bèta-mannosidose
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_207018
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_217581
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611314
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_79215
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_93448
alternative term: Bèta-mannosidasedeficiëntie
definition: Bèta-mannosidose is een zeer zeldzame lysosomale stapelingsziekte die gekarakteriseerd wordt door ontwikkelingsachterstand met variabele gradaties van ernst en gehoorverlies, maar die zich kan manifesteren met een brede fenotypische heterogeniteit.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E77.1
has db xref: ICD-11:5C56.21
has db xref: MONDO:0009562
has db xref: MeSH:D044905
has db xref: OMIM:248510
has db xref: UMLS:C4048196
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
heeft_aanvangsleeftijd: Volwassenheid
aanwezig_in: Czech Republic AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.16 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.14 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Netherlands AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.13 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Portugal AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.12 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/118
notation: ORPHA:118

Axiom
annotated source: Bèta-mannosidose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E77.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code).

Axiom
annotated source: Bèta-mannosidose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C56.21
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Bèta-mannosidose
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0009562
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Bèta-mannosidose
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D044905
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Bèta-mannosidose
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:248510
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Bèta-mannosidose
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4048196
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Ataxie - hypogonadisme - choroïdale dystrofie-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_181387
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_183518
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_716342
alternative term: Syndroom van Boucher-Neuhauser
definition: Een zeer zeldzame, autosomaal recessieve, traag progressieve neurodegeneratieve aandoening, gekarakteriseerd door de triade van cerebellaire ataxie (die zich doorgaans manifesteert tijdens de adolescentie of vroege volwassenheid), chorioretinale dystrofie, die later kan aanvangen (tot tijdens het vijfde levensdecennium) en leidt tot variabele gradaties van verlies van gezichtsvermogen, en hypogonadotroop hypogonadisme (uitgestelde puberteit en gebrek aan secundaire geslachtskenmerken). Ataxie - hypogonadisme - choroïdale dystrofie-syndroom behoort tot een klinisch continuüm van neurodegeneratieve aandoeningen, samen met het klinisch overlappende cerebellaire ataxie - hypogonadisme-syndroom.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.8
has db xref: MONDO:0008980
has db xref: MeSH:C565850
has db xref: OMIM:215470
has db xref: UMLS:C1859093
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1180
notation: ORPHA:1180

Axiom
annotated source: Ataxie - hypogonadisme - choroïdale dystrofie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Ataxie - hypogonadisme - choroïdale dystrofie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008980
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie - hypogonadisme - choroïdale dystrofie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C565850
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie - hypogonadisme - choroïdale dystrofie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:215470
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie - hypogonadisme - choroïdale dystrofie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1859093
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

proteoglycan 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2848
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1q31.1
alternative term: FLJ32635
alternative term: HAPO
alternative term: JCAP
alternative term: Jacobs camptodactyly-arthropathy-pericarditis syndrome
alternative term: MSF
alternative term: SZP
alternative term: articular superficial zone protein
alternative term: bG174L6.2
alternative term: bG174L6.2 (MSF: megakaryocyte stimulating factor )
alternative term: camptodactyly, arthropathy, coxa vara, pericarditis syndrome
alternative term: lubricin
alternative term: megakaryocyte stimulating factor
has db xref: ClinVar:PRG4
has db xref: Ensembl:ENSG00000116690
has db xref: Genatlas:PRG4
has db xref: HGNC:9364
has db xref: OMIM:604283
has db xref: SwissProt:Q92954
symbol: PRG4

protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_439854
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 7q36.1
alternative term: AAKG
alternative term: AAKG2
alternative term: AMPK gamma2
alternative term: CMH6
alternative term: H91620p
alternative term: WPWS
has db xref: ClinVar:PRKAG2
has db xref: Ensembl:ENSG00000106617
has db xref: Genatlas:PRKAG2
has db xref: HGNC:9386
has db xref: IUPHAR:1546
has db xref: OMIM:602743
has db xref: Reactome:Q9UGJ0
has db xref: SwissProt:Q9UGJ0
symbol: PRKAG2

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 615
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_647772
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet 1501
subclass of: Restriction
  on property: deel van een fusiegen in
  some values from: Orphanet 520
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 1359
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet 950
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 17q24.2
alternative term: CNC1
alternative term: Carney complex type 1
has db xref: ClinVar:PRKAR1A
has db xref: Ensembl:ENSG00000108946
has db xref: Genatlas:PRKAR1A
has db xref: HGNC:9388
has db xref: IUPHAR:1472
has db xref: OMIM:188830
has db xref: Reactome:P10644
has db xref: SwissProt:P10644
symbol: PRKAR1A

protein kinase C gamma
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_98763
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 19q13.42
alternative term: MGC57564
alternative term: PKC-gamma
alternative term: PKC?
alternative term: PKCC
alternative term: PKCÎ³
has db xref: ClinVar:PRKCG
has db xref: Ensembl:ENSG00000126583
has db xref: Genatlas:PRKCG
has db xref: HGNC:9402
has db xref: IUPHAR:1484
has db xref: OMIM:176980
has db xref: Reactome:P05129
has db xref: SwissProt:P05129
symbol: PRKCG

PRKCSH beta subunit of glucosidase II
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2924
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 19p13.2
alternative term: 80K-H
alternative term: AGE-R2
alternative term: GIIB
alternative term: GIIbeta
alternative term: GluIIbeta
alternative term: PKCSH
alternative term: VASAP-60
alternative term: advanced glycation end-product receptor 2
alternative term: glucosidase 2 subunit beta
alternative term: glucosidase II beta subunit
alternative term: hepatocystin
has db xref: ClinVar:PRKCSH
has db xref: Ensembl:ENSG00000130175
has db xref: Genatlas:PRKCSH
has db xref: HGNC:9411
has db xref: OMIM:177060
has db xref: Reactome:P14314
has db xref: SwissProt:P14314
symbol: PRKCSH

prion protein (Kanno blood group)
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_157941
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_280397
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_282166
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 356
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_397606
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 466
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_454745
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 20p13
alternative term: AltPrP
alternative term: CD230
alternative term: Creutzfeldt-Jakob disease
alternative term: Gerstmann-Strausler-Scheinker syndrome
alternative term: PRP
alternative term: fatal familial insomnia
alternative term: p27-30
has db xref: ClinVar:PRNP
has db xref: Ensembl:ENSG00000171867
has db xref: Genatlas:PRNP
has db xref: HGNC:9449
has db xref: OMIM:176640
has db xref: Reactome:P04156
has db xref: SwissProt:P04156
symbol: PRNP

protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 745
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2q14.3
alternative term: coagulation factor XIV
alternative term: prepro-protein C
has db xref: ClinVar:PROC
has db xref: Ensembl:ENSG00000115718
has db xref: Genatlas:PROC
has db xref: HGNC:9451
has db xref: IUPHAR:2396
has db xref: OMIM:612283
has db xref: Reactome:P04070
has db xref: SwissProt:P04070
symbol: PROC

proline dehydrogenase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 419
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 22q11.21
alternative term: HSPOX2
alternative term: PIG6
alternative term: POX
alternative term: PRODH1
alternative term: PRODH2
alternative term: TP53I6
alternative term: p53 Inducible gene 6
alternative term: proline oxidase
has db xref: ClinVar:PRODH
has db xref: Ensembl:ENSG00000100033
has db xref: Genatlas:PRODH
has db xref: HGNC:9453
has db xref: OMIM:606810
has db xref: Reactome:O43272
has db xref: SwissProt:O43272
symbol: PRODH

prokineticin 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 432
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 478
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 3p13
alternative term: BV8
alternative term: KAL4
alternative term: MIT1
alternative term: PK2
alternative term: protein Bv8 homolog
has db xref: ClinVar:PROK2
has db xref: Ensembl:ENSG00000163421
has db xref: Genatlas:PROK2
has db xref: HGNC:18455
has db xref: OMIM:607002
has db xref: Reactome:Q9HC23
has db xref: SwissProt:Q9HC23
symbol: PROK2

prokineticin receptor 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 3157
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_95496
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 432
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 478
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 20p12.3
alternative term: GPR73b
alternative term: GPRg2
alternative term: PKR2
alternative term: dJ680N4.3
has db xref: ClinVar:PROKR2
has db xref: Ensembl:ENSG00000101292
has db xref: Genatlas:PROKR2
has db xref: HGNC:15836
has db xref: IUPHAR:336
has db xref: OMIM:607123
has db xref: Reactome:Q8NFJ6
has db xref: SwissProt:Q8NFJ6
symbol: PROKR2

PROP paired-like homeobox 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_226307
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_90695
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_95494
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 5q35.3
has db xref: ClinVar:PROP1
has db xref: Ensembl:ENSG00000175325
has db xref: Genatlas:PROP1
has db xref: HGNC:9455
has db xref: OMIM:601538
has db xref: Reactome:O75360
has db xref: SwissProt:O75360
symbol: PROP1

protein S
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 743
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 3q11.1
has db xref: ClinVar:PROS1
has db xref: Ensembl:ENSG00000184500
has db xref: Genatlas:PROS1
has db xref: HGNC:9456
has db xref: OMIM:176880
has db xref: Reactome:P07225
has db xref: SwissProt:P07225
symbol: PROS1

pre-mRNA processing factor 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1q21.2
alternative term: HPRP3
alternative term: Prp3
alternative term: SNRNP90
alternative term: U4/U6 small nuclear ribonucleoprotein Prp3
alternative term: hPrp3
has db xref: ClinVar:PRPF3
has db xref: Ensembl:ENSG00000117360
has db xref: Genatlas:PRPF3
has db xref: HGNC:17348
has db xref: OMIM:607301
has db xref: Reactome:O43395
has db xref: SwissProt:O43395
symbol: PRPF3

pre-mRNA processing factor 31
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 19q13.42
alternative term: NY-BR-99
alternative term: PRP31
alternative term: SNRNP61
alternative term: U4/U6 small nuclear ribonucleoprotein Prp31
alternative term: hPrp31
has db xref: ClinVar:PRPF31
has db xref: Ensembl:ENSG00000105618
has db xref: Genatlas:PRPF31
has db xref: HGNC:15446
has db xref: OMIM:606419
has db xref: Reactome:Q8WWY3
has db xref: SwissProt:Q8WWY3
symbol: PRPF31

pre-mRNA processing factor 8
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_528084
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 17p13.3
alternative term: PRPC8
alternative term: Prp8
alternative term: SNRNP220
alternative term: hPrp8
has db xref: ClinVar:PRPF8
has db xref: Ensembl:ENSG00000174231
has db xref: Genatlas:PRPF8
has db xref: HGNC:17340
has db xref: OMIM:607300
has db xref: Reactome:Q6P2Q9
has db xref: SwissProt:Q6P2Q9
symbol: PRPF8

peripherin 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 1872
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_52427
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_75377
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_99000
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_99001
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_99003
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_227796
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet 827
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 6p21.1
alternative term: CACD2
alternative term: TSPAN22
alternative term: choroidal dystrophy, central areolar 2
alternative term: rd2
alternative term: retinal peripherin
alternative term: tetraspanin-22
has db xref: ClinVar:PRPH2
has db xref: Ensembl:ENSG00000112619
has db xref: Genatlas:PRPH2
has db xref: HGNC:9942
has db xref: OMIM:179605
has db xref: SwissProt:P23942
symbol: PRPH2

phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_90625
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_99014
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Letale ataxie met doofheid en opticusatrofie
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_411536
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_423479
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet_411543
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xq22.3
alternative term: CMTX5
alternative term: DFNX1
alternative term: PPRibP
alternative term: PRS I
alternative term: PRS-I
alternative term: ribose-phosphate diphosphokinase 1
has db xref: ClinVar:PRPS1
has db xref: Ensembl:ENSG00000147224
has db xref: Genatlas:PRPS1
has db xref: HGNC:9462
has db xref: OMIM:311850
has db xref: Reactome:P60891
has db xref: SwissProt:P60891
symbol: PRPS1

serine protease 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet 676
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 7q34
has db xref: ClinVar:PRSS1
has db xref: Ensembl:ENSG00000204983
has db xref: Genatlas:PRSS1
has db xref: HGNC:9475
has db xref: IUPHAR:2397
has db xref: OMIM:276000
has db xref: Reactome:P07477
has db xref: SwissProt:P07477
symbol: PRSS1

serine protease 12
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_88616
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 4q26
alternative term: BSSP-3
alternative term: MRT1
alternative term: brain-specific serine protease 3
alternative term: mental retardation, autosomal recessive 1
alternative term: motopsin
alternative term: neurotrypsin
has db xref: ClinVar:PRSS12
has db xref: Ensembl:ENSG00000164099
has db xref: Genatlas:PRSS12
has db xref: HGNC:9477
has db xref: OMIM:606709
has db xref: SwissProt:P56730
symbol: PRSS12

proteinase 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet 900
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 19p13.3
alternative term: ACPA
alternative term: AGP7
alternative term: C-ANCA
alternative term: MBT
alternative term: P29
alternative term: PR-3
alternative term: Wegener granulomatosis autoantigen
alternative term: myeloblastin
alternative term: serine proteinase, neutrophil
has db xref: ClinVar:PRTN3
has db xref: Ensembl:ENSG00000196415
has db xref: Genatlas:PRTN3
has db xref: HGNC:9495
has db xref: IUPHAR:2401
has db xref: OMIM:177020
has db xref: Reactome:P24158
has db xref: SwissProt:P24158
symbol: PRTN3

periaxin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_99952
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_64748
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 19q13.2
alternative term: KIAA1620
has db xref: ClinVar:PRX
has db xref: Ensembl:ENSG00000105227
has db xref: Genatlas:PRX
has db xref: HGNC:13797
has db xref: OMIM:605725
has db xref: SwissProt:Q9BXM0
symbol: PRX

prosaposin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_139406
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_206436
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_309252
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_309256
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_309263
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_309271
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 10q22.1
alternative term: precursor of saposins
alternative term: saposin-A
alternative term: saposin-B
alternative term: saposin-C
alternative term: saposin-D
alternative term: variant Gaucher disease and variant metachromatic leukodystrophy
has db xref: ClinVar:PSAP
has db xref: Ensembl:ENSG00000197746
has db xref: Genatlas:PSAP
has db xref: HGNC:9498
has db xref: OMIM:176801
has db xref: Reactome:P07602
has db xref: SwissProt:P07602
symbol: PSAP

presenilin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Semantische dementie
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Progressieve niet-vloeiende afasie
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 154
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_275864
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 14q24.2
alternative term: FAD
alternative term: PS-1
alternative term: PS1
alternative term: PSNL1
alternative term: S182
alternative term: familial Alzheimer Disease
has db xref: ClinVar:PSEN1
has db xref: Ensembl:ENSG00000080815
has db xref: Genatlas:PSEN1
has db xref: HGNC:9508
has db xref: IUPHAR:2402
has db xref: OMIM:104311
has db xref: Reactome:P49768
has db xref: SwissProt:P49768
symbol: PSEN1

presenilin 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 154
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1q42.13
alternative term: AD3L
alternative term: Alzheimer disease 3-like
alternative term: E5-1
alternative term: PS-2
alternative term: PS2
alternative term: STM2
has db xref: ClinVar:PSEN2
has db xref: Ensembl:ENSG00000143801
has db xref: Genatlas:PSEN2
has db xref: HGNC:9509
has db xref: IUPHAR:2403
has db xref: OMIM:600759
has db xref: Reactome:P49810
has db xref: SwissProt:P49810
symbol: PSEN2

phosphoserine phosphatase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_583612
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_79350
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 7p11.2
has db xref: ClinVar:PSPH
has db xref: Ensembl:ENSG00000146733
has db xref: Genatlas:PSPH
has db xref: HGNC:9577
has db xref: OMIM:172480
has db xref: Reactome:P78330
has db xref: SwissProt:P78330
symbol: PSPH

proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_251523
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_69126
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 15q24.3
alternative term: CD2 antigen-binding protein 1
alternative term: CD2 cytoplasmic tail-binding protein
alternative term: CD2BP1
alternative term: CD2BP1L
alternative term: CD2BP1S
alternative term: H-PIP
alternative term: PAPAS
alternative term: PEST phosphatase-interacting protein 1
alternative term: PSTPIP
has db xref: ClinVar:PSTPIP1
has db xref: Ensembl:ENSG00000140368
has db xref: Genatlas:PSTPIP1
has db xref: HGNC:9580
has db xref: OMIM:606347
has db xref: Reactome:O43586
has db xref: SwissProt:O43586
symbol: PSTPIP1

patched 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_220386
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_280195
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_280200
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_93924
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_93925
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_93926
subclass of: Restriction
  on property: rol in het fenotype van
  some values from: Orphanet 2353
subclass of: Restriction
  on property: rol in het fenotype van
  some values from: Orphanet_77301
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 377
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 9q22.32
alternative term: BCNS
alternative term: SLC65B1
has db xref: ClinVar:PTCH1
has db xref: Ensembl:ENSG00000185920
has db xref: Genatlas:PTCH1
has db xref: HGNC:9585
has db xref: OMIM:601309
has db xref: Reactome:Q13635
has db xref: SwissProt:Q13635
symbol: PTCH1

patched 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_141276
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 377
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1p34.1
alternative term: SLC65B2
has db xref: ClinVar:PTCH2
has db xref: Ensembl:ENSG00000117425
has db xref: Genatlas:PTCH2
has db xref: HGNC:9586
has db xref: OMIM:603673
has db xref: Reactome:Q9Y6C5
has db xref: SwissProt:Q9Y6C5
symbol: PTCH2

phosphatase and tensin homolog
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_137608
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_210548
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2969
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet_494547
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet_494550
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet_500464
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet_500478
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet_502363
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet_502366
subclass of: Restriction
  on property: rol in het fenotype van
  some values from: Orphanet_79076
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet 145
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 201
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_65285
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 10q23.31
alternative term: MMAC1
alternative term: PTEN1
alternative term: Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase and dual-specificity protein phosphatase PTEN
alternative term: TEP1
alternative term: mutated in multiple advanced cancers 1
has db xref: ClinVar:PTEN
has db xref: Ensembl:ENSG00000171862
has db xref: Genatlas:PTEN
has db xref: HGNC:9588
has db xref: IUPHAR:2497
has db xref: OMIM:601728
has db xref: Reactome:P60484
has db xref: SwissProt:P60484
symbol: PTEN

pancreas associated transcription factor 1a
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2805
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_65288
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 10p12.2
alternative term: PTF1-p48
alternative term: bHLHa29
alternative term: p48
has db xref: ClinVar:PTF1A
has db xref: Ensembl:ENSG00000168267
has db xref: Genatlas:PTF1A
has db xref: HGNC:23734
has db xref: OMIM:607194
has db xref: Reactome:Q7RTS3
has db xref: SwissProt:Q7RTS3
symbol: PTF1A

parathyroid hormone
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_189466
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11p15.3
alternative term: PTH1
alternative term: parathormone
alternative term: parathyrin
alternative term: parathyroid hormone 1
alternative term: prepro-PTH
alternative term: preproparathyroid hormone
has db xref: ClinVar:PTH
has db xref: Ensembl:ENSG00000152266
has db xref: Genatlas:PTH
has db xref: HGNC:9606
has db xref: OMIM:168450
has db xref: Reactome:P01270
has db xref: SwissProt:P01270
symbol: PTH

parathyroid hormone 1 receptor
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_50945
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_79106
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 296
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_412206
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet_33067
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 3p21.31
has db xref: ClinVar:PTH1R
has db xref: Ensembl:ENSG00000160801
has db xref: Genatlas:PTH1R
has db xref: HGNC:9608
has db xref: IUPHAR:331
has db xref: OMIM:168468
has db xref: Reactome:Q03431
has db xref: SwissProt:Q03431
symbol: PTH1R

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 500
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 648
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet_86834
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 2499
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 12q24.13
alternative term: BPTP3
alternative term: PTP2C
alternative term: SH-PTP2
alternative term: SH2 domain-containing protein tyrosine phosphatase 2
alternative term: SHP-2
alternative term: SHP2
has db xref: ClinVar:PTPN11
has db xref: Ensembl:ENSG00000179295
has db xref: Genatlas:PTPN11
has db xref: HGNC:9644
has db xref: IUPHAR:3203
has db xref: OMIM:176876
has db xref: Reactome:Q06124
has db xref: SwissProt:Q06124
symbol: PTPN11

protein tyrosine phosphatase receptor type C
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_169157
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1q31.3-q32.1
alternative term: B220
alternative term: CD45R
alternative term: GP180
alternative term: LCA
alternative term: LY5
alternative term: T200
alternative term: glycoprotein 180
alternative term: leukocyte-common antigen
has db xref: ClinVar:PTPRC
has db xref: Ensembl:ENSG00000081237
has db xref: Genatlas:PTPRC
has db xref: HGNC:9666
has db xref: IUPHAR:1852
has db xref: OMIM:151460
has db xref: Reactome:P08575
has db xref: SwissProt:P08575
symbol: PTPRC

6-pyruvoyltetrahydropterin synthase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 13
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11q23.1
alternative term: PTPS
has db xref: ClinVar:PTS
has db xref: Ensembl:ENSG00000150787
has db xref: Genatlas:PTS
has db xref: HGNC:9689
has db xref: OMIM:612719
has db xref: Reactome:Q03393
has db xref: SwissProt:Q03393
symbol: PTS

pseudouridine synthase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2598
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 12q24.33
alternative term: MLASA1
alternative term: mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia 1
alternative term: tRNA pseudouridine(38-40) synthase
has db xref: ClinVar:PUS1
has db xref: Ensembl:ENSG00000177192
has db xref: Genatlas:PUS1
has db xref: HGNC:15508
has db xref: OMIM:608109
has db xref: Reactome:Q9Y606
has db xref: SwissProt:Q9Y606
symbol: PUS1

nectin cell adhesion molecule 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 3253
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_141291
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_199302
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_199306
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11q23.3
alternative term: CD111
alternative term: CLPED1
alternative term: HIgR
alternative term: Nectin-1
alternative term: OFC7
alternative term: PRR
alternative term: PRR1
alternative term: PVRR1
alternative term: SK-12
alternative term: nectin
has db xref: ClinVar:NECTIN1
has db xref: Ensembl:ENSG00000110400
has db xref: Genatlas:PVRL1
has db xref: HGNC:9706
has db xref: OMIM:600644
has db xref: Reactome:Q15223
has db xref: SwissProt:Q15223
symbol: NECTIN1

peroxisomal biogenesis factor 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 44
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_642965
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 772
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 912
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 8q21.13
alternative term: PAF-1
alternative term: PMP35
alternative term: RNF72
alternative term: ZWS3
alternative term: Zellweger syndrome
alternative term: peroxin 2
has db xref: ClinVar:PEX2
has db xref: Ensembl:ENSG00000164751
has db xref: Genatlas:PXMP3
has db xref: HGNC:9717
has db xref: OMIM:170993
has db xref: Reactome:P28328
has db xref: SwissProt:P28328
symbol: PEX2

glycogen phosphorylase L
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 369
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 14q22.1
alternative term: GSD6
alternative term: Hers disease
alternative term: glycogen phosphorylase, liver form
alternative term: glycogen storage disease type VI
has db xref: ClinVar:PYGL
has db xref: Ensembl:ENSG00000100504
has db xref: Genatlas:PYGL
has db xref: HGNC:9725
has db xref: OMIM:613741
has db xref: Reactome:P06737
has db xref: SwissProt:P06737
symbol: PYGL

glycogen phosphorylase, muscle associated
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 368
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11q13.1
alternative term: GSD5
alternative term: McArdle syndrome
alternative term: glycogen phosphorylase, muscle form
alternative term: glycogen storage disease type V
alternative term: myophosphorylase
has db xref: ClinVar:PYGM
has db xref: Ensembl:ENSG00000068976
has db xref: Genatlas:PYGM
has db xref: HGNC:9726
has db xref: OMIM:608455
has db xref: Reactome:P11217
has db xref: SwissProt:P11217
symbol: PYGM

quinoid dihydropteridine reductase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 226
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 4p15.32
alternative term: 6,7-dihydropteridine reductase
alternative term: DHPR
alternative term: PKU2
alternative term: SDR33C1
alternative term: short chain dehydrogenase/reductase family 33C, member 1
has db xref: ClinVar:QDPR
has db xref: Ensembl:ENSG00000151552
has db xref: Genatlas:QDPR
has db xref: HGNC:9752
has db xref: OMIM:612676
has db xref: Reactome:P09417
has db xref: SwissProt:P09417
symbol: QDPR

RAB27A, member RAS oncogene family
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_79477
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 15q21.3
alternative term: GS2
alternative term: HsT18676
alternative term: RAB27
alternative term: RAM
has db xref: ClinVar:RAB27A
has db xref: Ensembl:ENSG00000069974
has db xref: Genatlas:RAB27A
has db xref: HGNC:9766
has db xref: IUPHAR:2916
has db xref: OMIM:603868
has db xref: Reactome:P51159
has db xref: SwissProt:P51159
symbol: RAB27A

RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 1387
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 2510
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2q21.3
alternative term: KIAA0066
alternative term: RAB3GAP
alternative term: RAB3GAP130
alternative term: WARBM1
has db xref: ClinVar:RAB3GAP1
has db xref: Ensembl:ENSG00000115839
has db xref: Genatlas:RAB3GAP1
has db xref: HGNC:17063
has db xref: OMIM:602536
has db xref: Reactome:Q15042
has db xref: SwissProt:Q15042
symbol: RAB3GAP1

Spastische ataxie met congenitale miose
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_316235
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_519286
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_522568
alternative term: Autosomaal dominante spastische ataxie type 7
alternative term: SPAX7
definition: Spastische ataxie met congenitale miosis is een zeldzame erfelijke ataxie die wordt gekarakteriseerd door een schijnbaar niet-progressieve of traag progressieve symmetrische gangataxie, piramidale tekens in de ledematen, spasticiteit en hyperreflexie (vooral in de onderste ledematen) in combinatie met dysartrie en een verstoorde lichtreflex van de pupil, die zich uit als een onveranderlijke miosis (met pupillen die maar zelden een diameter groter dan 2 mm hebben en die slecht verwijden met mydriatica). Nystagmus kan ook aanwezig zijn.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: MONDO:0007165
has db xref: MeSH:C566247
has db xref: OMIM:108650
has db xref: UMLS:C1862441
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 3.0 (Familie/Gezinnen)
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1182
notation: ORPHA:1182

Axiom
annotated source: Spastische ataxie met congenitale miose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Spastische ataxie met congenitale miose
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007165
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Spastische ataxie met congenitale miose
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C566247
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Spastische ataxie met congenitale miose
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:108650
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Spastische ataxie met congenitale miose
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1862441
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_401830
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 1387
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 2510
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1q41
alternative term: DKFZP434D245
alternative term: KIAA0839
alternative term: RAB3-GAP150
alternative term: SPG69
has db xref: ClinVar:RAB3GAP2
has db xref: Ensembl:ENSG00000118873
has db xref: Genatlas:RAB3GAP2
has db xref: HGNC:17168
has db xref: OMIM:609275
has db xref: Reactome:Q9H2M9
has db xref: SwissProt:Q9H2M9
symbol: RAB3GAP2

RAB7A, member RAS oncogene family
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_99936
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 3q21.3
has db xref: ClinVar:RAB7A
has db xref: Ensembl:ENSG00000075785
has db xref: Genatlas:RAB7A
has db xref: HGNC:9788
has db xref: OMIM:602298
has db xref: Reactome:P51149
has db xref: SwissProt:P51149
symbol: RAB7A

RAD51 recombinase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_238722
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 84
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet 145
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 15q15.1
alternative term: BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 5
alternative term: BRCC5
alternative term: FANCR
alternative term: HsRad51
alternative term: HsT16930
has db xref: ClinVar:RAD51
has db xref: Ensembl:ENSG00000051180
has db xref: Genatlas:RAD51
has db xref: HGNC:9817
has db xref: OMIM:179617
has db xref: Reactome:Q06609
has db xref: SwissProt:Q06609
symbol: RAD51

recombination activating 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_157949
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_231154
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_331206
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_39041
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11p12
alternative term: MGC43321
alternative term: RING finger protein 74
alternative term: RNF74
alternative term: V(D)J recombination-activating protein 1
alternative term: recombination activating protein 1
has db xref: ClinVar:RAG1
has db xref: Ensembl:ENSG00000166349
has db xref: Genatlas:RAG1
has db xref: HGNC:9831
has db xref: OMIM:179615
has db xref: Reactome:P15918
has db xref: SwissProt:P15918
symbol: RAG1

recombination activating 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_157949
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_331206
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_39041
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11p12
has db xref: ClinVar:RAG2
has db xref: Ensembl:ENSG00000175097
has db xref: Genatlas:RAG2
has db xref: HGNC:9832
has db xref: OMIM:179616
has db xref: Reactome:P55895
has db xref: SwissProt:P55895
symbol: RAG2

retinoic acid induced 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 819
subclass of: Restriction
  on property: rol in het fenotype van
  some values from: Orphanet 1713
subclass of: Restriction
  on property: rol in het fenotype van
  some values from: Orphanet_477817
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 17p11.2
alternative term: DKFZP434A139
alternative term: KIAA1820
alternative term: MGC12824
alternative term: SMS
has db xref: ClinVar:RAI1
has db xref: Ensembl:ENSG00000108557
has db xref: Genatlas:RAI1
has db xref: HGNC:9834
has db xref: OMIM:607642
has db xref: Reactome:Q7Z5J4
has db xref: SwissProt:Q7Z5J4
symbol: RAI1

receptor associated protein of the synapse
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_98913
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_33108
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 994
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11p11.2
alternative term: CMS1D
alternative term: CMS1E
alternative term: RNF205
alternative term: rapsyn
has db xref: ClinVar:RAPSN
has db xref: Ensembl:ENSG00000165917
has db xref: Genatlas:RAPSN
has db xref: HGNC:9863
has db xref: OMIM:601592
has db xref: SwissProt:Q13702
symbol: RAPSN

retinoic acid receptor alpha
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: deel van een fusiegen in
  some values from: Orphanet 520
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 17q21.2
alternative term: NR1B1
alternative term: RAR
alternative term: RAR-alpha
alternative term: RARalpha
has db xref: ClinVar:RARA
has db xref: Ensembl:ENSG00000131759
has db xref: Genatlas:RARA
has db xref: HGNC:9864
has db xref: IUPHAR:590
has db xref: OMIM:180240
has db xref: Reactome:P10276
has db xref: SwissProt:P10276
symbol: RARA

RAS p21 protein activator 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_693907
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_90307
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 5q14.3
alternative term: CM-AVM
alternative term: GAP
alternative term: Ras GTPase-activating protein 1
alternative term: capillary malformation-arteriovenous malformation
alternative term: p120
alternative term: p120 RAS GTPase activating protein
alternative term: p120GAP
alternative term: p120RASGAP
has db xref: ClinVar:RASA1
has db xref: Ensembl:ENSG00000145715
has db xref: Genatlas:RASA1
has db xref: HGNC:9871
has db xref: OMIM:139150
has db xref: Reactome:P20936
has db xref: SwissProt:P20936
symbol: RASA1

RB transcriptional corepressor 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet_357034
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet_70573
subclass of: Restriction
  on property: rol in het fenotype van
  some values from: Orphanet 1587
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet 668
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_357027
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 13q14.2
alternative term: PPP1R130
alternative term: RB
alternative term: prepro-retinoblastoma-associated protein
alternative term: protein phosphatase 1, regulatory subunit 130
has db xref: ClinVar:RB1
has db xref: Ensembl:ENSG00000139687
has db xref: Genatlas:RB1
has db xref: HGNC:9884
has db xref: OMIM:614041
has db xref: Reactome:P06400
has db xref: SwissProt:P06400
symbol: RB1

RD3 regulator of GUCY2D
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 65
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1q32.3
alternative term: LCA12
has db xref: ClinVar:RD3
has db xref: Ensembl:ENSG00000198570
has db xref: Genatlas:RD3
has db xref: HGNC:19689
has db xref: OMIM:180040
has db xref: Reactome:Q7Z3Z2
has db xref: SwissProt:Q7Z3Z2
symbol: RD3

retinol dehydrogenase 12
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 65
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 14q24.1
alternative term: FLJ30273
alternative term: LCA13
alternative term: RP53
alternative term: SDR7C2
alternative term: short chain dehydrogenase/reductase family 7C, member 2
has db xref: ClinVar:RDH12
has db xref: Ensembl:ENSG00000139988
has db xref: Genatlas:RDH12
has db xref: HGNC:19977
has db xref: OMIM:608830
has db xref: Reactome:Q96NR8
has db xref: SwissProt:Q96NR8
symbol: RDH12

retinol dehydrogenase 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_227796
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_52427
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 12q13.2
alternative term: HSD17B9
alternative term: SDR9C5
alternative term: short chain dehydrogenase/reductase family 9C, member 5
has db xref: ClinVar:RDH5
has db xref: Ensembl:ENSG00000135437
has db xref: Genatlas:RDH5
has db xref: HGNC:9940
has db xref: OMIM:601617
has db xref: Reactome:Q92781
has db xref: SwissProt:Q92781
symbol: RDH5

RecQ like helicase 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 1225
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_221016
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 3021
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 8q24.3
alternative term: RecQ4
has db xref: ClinVar:RECQL4
has db xref: Ensembl:ENSG00000160957
has db xref: Genatlas:RECQL4
has db xref: HGNC:9949
has db xref: OMIM:603780
has db xref: SwissProt:O94761
symbol: RECQL4

receptor accessory protein 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 31
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_139536
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2p11.2
alternative term: FLJ13110
alternative term: SPG31
alternative term: Yip2a
alternative term: receptor expression enhancing protein 1
has db xref: ClinVar:REEP1
has db xref: Ensembl:ENSG00000068615
has db xref: Genatlas:REEP1
has db xref: HGNC:25786
has db xref: OMIM:609139
has db xref: Reactome:Q9H902
has db xref: SwissProt:Q9H902
symbol: REEP1

reelin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Epilepsie met auditieve kenmerken
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_89844
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 7q22.1
alternative term: PRO1598
alternative term: RL
has db xref: ClinVar:RELN
has db xref: Ensembl:ENSG00000189056
has db xref: Genatlas:RELN
has db xref: HGNC:9957
has db xref: OMIM:600514
has db xref: Reactome:P78509
has db xref: SwissProt:P78509
symbol: RELN

ret proto-oncogene
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_247698
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_247709
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 388
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_93100
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_99361
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_99803
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_276621
subclass of: Restriction
  on property: deel van een fusiegen in
  some values from: Orphanet 146
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_29072
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 1848
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 10q11.21
alternative term: CDHF12
alternative term: CDHR16
alternative term: PTC
alternative term: RET receptor tyrosine kinase
alternative term: RET51
alternative term: cadherin-related family member 16
alternative term: rearranged during transfection
has db xref: ClinVar:RET
has db xref: Ensembl:ENSG00000165731
has db xref: Genatlas:RET
has db xref: HGNC:9967
has db xref: IUPHAR:2185
has db xref: OMIM:164761
has db xref: Reactome:P07949
has db xref: SwissProt:P07949
symbol: RET

replication factor C subunit 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet 904
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 7q11.23
alternative term: A1
alternative term: RFC40
alternative term: activator 1
has db xref: ClinVar:RFC2
has db xref: Ensembl:ENSG00000049541
has db xref: Genatlas:RFC2
has db xref: HGNC:9970
has db xref: OMIM:600404
has db xref: Reactome:P35250
has db xref: SwissProt:P35250
symbol: RFC2

regulatory factor X5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 572
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1q21.3
has db xref: ClinVar:RFX5
has db xref: Ensembl:ENSG00000143390
has db xref: Genatlas:RFX5
has db xref: HGNC:9986
has db xref: OMIM:601863
has db xref: Reactome:P48382
has db xref: SwissProt:P48382
symbol: RFX5

regulatory factor X associated ankyrin containing protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 572
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 19p13.11
alternative term: ANKRA1
alternative term: BLS
alternative term: DNA-binding protein RFXANK
alternative term: F14150_1
alternative term: MGC138628
alternative term: RFX-B
alternative term: RFX-Bdelta4
alternative term: ankyrin repeat-containing regulatory factor X-associated protein
alternative term: regulatory factor X subunit B
has db xref: ClinVar:RFXANK
has db xref: Ensembl:ENSG00000064490
has db xref: Genatlas:RFXANK
has db xref: HGNC:9987
has db xref: OMIM:603200
has db xref: SwissProt:O14593
symbol: RFXANK

regulatory factor X associated protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 572
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 13q13.3
has db xref: ClinVar:RFXAP
has db xref: Ensembl:ENSG00000133111
has db xref: Genatlas:RFXAP
has db xref: HGNC:9988
has db xref: OMIM:601861
has db xref: SwissProt:O00287
symbol: RFXAP

retinal G protein coupled receptor
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 10q23.1
alternative term: RGR-opsin
alternative term: RP44
has db xref: ClinVar:RGR
has db xref: Ensembl:ENSG00000148604
has db xref: Genatlas:RGR
has db xref: HGNC:9990
has db xref: OMIM:600342
has db xref: Reactome:P47804
has db xref: SwissProt:P47804
symbol: RGR

regulator of G protein signaling 9
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_75374
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 17q24.1
alternative term: MGC111763
alternative term: MGC26458
alternative term: PERRS
alternative term: RGS9L
alternative term: regulator of G protein signalling 9
alternative term: regulator of G protein signalling 9L
alternative term: regulator of G-protein signaling 9L
has db xref: ClinVar:RGS9
has db xref: Ensembl:ENSG00000108370
has db xref: Genatlas:RGS9
has db xref: HGNC:10004
has db xref: IUPHAR:2817
has db xref: OMIM:604067
has db xref: Reactome:O75916
has db xref: SwissProt:O75916
symbol: RGS9

Opsoclonus - myoclonus-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Inflammatoire hersenziekte
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_306753
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_36388
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_519341
alternative term: Ataxo-opso-myoclonussyndroom
alternative term: Dancing eye - dancing feet-syndroom
alternative term: Dancing eye-syndroom
alternative term: OMA-syndroom
alternative term: OMS
alternative term: Opsoclonus - myoclonus - ataxie-syndroom
alternative term: POMA-syndroom
alternative term: Paraneoplastisch opsoclonus - myoclonus - ataxie-syndroom
alternative term: Paraneoplastische opsoclonus-myoclonus
alternative term: Syndroom van Kinsbourne
definition: Opsoclonus-myoclonussyndroom (OMS) is een zeldzame neuro-inflammatoire ziekte met een paraneoplastische, para-infectieuze of idiopathische oorsprong die gekarakteriseerd wordt door opsoclonus, myoclonus, ataxie, en gedrags- en slaapstoornissen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G25.3
has db xref: ICD-11:9C85.02
has db xref: MONDO:0015247
has db xref: MeSH:D053578
has db xref: MedDRA:10053854
has db xref: UMLS:C0393626
heeft_overerving: Niet toepasbaar
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
aanwezig_in: Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.02 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
aanwezig_in: United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.018 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1183
notation: ORPHA:1183

Axiom
annotated source: Opsoclonus - myoclonus-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G25.3
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Opsoclonus - myoclonus-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:9C85.02
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Opsoclonus - myoclonus-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015247
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Opsoclonus - myoclonus-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D053578
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Opsoclonus - myoclonus-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10053854
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Opsoclonus - myoclonus-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0393626
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

regulator of G protein signaling 9 binding protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_75374
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 19q13.11
alternative term: FLJ45744
alternative term: PERRS
alternative term: R9AP
alternative term: RGS9
has db xref: ClinVar:RGS9BP
has db xref: Ensembl:ENSG00000186326
has db xref: Genatlas:RGS9BP
has db xref: HGNC:30304
has db xref: OMIM:607814
has db xref: Reactome:Q6ZS82
has db xref: SwissProt:Q6ZS82
symbol: RGS9BP

Rh associated glycoprotein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 3203
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_71275
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 6p12.3
alternative term: Ammonium transporter Rh type A
alternative term: CD241
alternative term: RH50A
alternative term: SLC42A1
has db xref: ClinVar:RHAG
has db xref: Ensembl:ENSG00000112077
has db xref: Genatlas:RHAG
has db xref: HGNC:10006
has db xref: IUPHAR:1198
has db xref: OMIM:180297
has db xref: Reactome:Q02094
has db xref: SwissProt:Q02094
symbol: RHAG

Rh blood group CcEe antigens
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_71275
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1p36.11
alternative term: CD240CE
alternative term: SLC42A4
has db xref: ClinVar:RHCE
has db xref: Ensembl:ENSG00000188672
has db xref: Genatlas:RHCE
has db xref: HGNC:10008
has db xref: OMIM:111700
has db xref: SwissProt:P18577
symbol: RHCE

rhodopsin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 215
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_52427
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 3q22.1
alternative term: CSNBAD1
alternative term: OPN2
alternative term: opsin 2, rod pigment
has db xref: ClinVar:RHO
has db xref: Ensembl:ENSG00000163914
has db xref: Genatlas:RHO
has db xref: HGNC:10012
has db xref: IUPHAR:2963
has db xref: OMIM:180380
has db xref: Reactome:P08100
has db xref: SwissProt:P08100
symbol: RHO

regulating synaptic membrane exocytosis 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 1872
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 6q13
alternative term: KIAA0340
alternative term: RIM
alternative term: RIM1
alternative term: Rab3-interacting molecule
has db xref: ClinVar:RIMS1
has db xref: Ensembl:ENSG00000079841
has db xref: Genatlas:RIMS1
has db xref: HGNC:17282
has db xref: OMIM:606629
has db xref: Reactome:Q86UR5
has db xref: SwissProt:Q86UR5
symbol: RIMS1

retinaldehyde binding protein 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_227796
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_52427
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_85128
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 15q26.1
alternative term: CRALBP
has db xref: ClinVar:RLBP1
has db xref: Ensembl:ENSG00000140522
has db xref: Genatlas:RLBP1
has db xref: HGNC:10024
has db xref: IUPHAR:2545
has db xref: OMIM:180090
has db xref: Reactome:P12271
has db xref: SwissProt:P12271
symbol: RLBP1

ribonuclease H2 subunit A
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 51
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 19p13.13
alternative term: AGS4
alternative term: RNASEHI
alternative term: RNHIA
alternative term: RNHL
has db xref: ClinVar:RNASEH2A
has db xref: Ensembl:ENSG00000104889
has db xref: Genatlas:RNASEH2A
has db xref: HGNC:18518
has db xref: OMIM:606034
has db xref: SwissProt:O75792
symbol: RNASEH2A

ribonuclease H2 subunit B
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 51
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_689234
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 13q14.3
alternative term: FLJ11712
has db xref: ClinVar:RNASEH2B
has db xref: Ensembl:ENSG00000136104
has db xref: Genatlas:RNASEH2B
has db xref: HGNC:25671
has db xref: OMIM:610326
has db xref: SwissProt:Q5TBB1
symbol: RNASEH2B

ribonuclease H2 subunit C
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 51
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11q13.1
alternative term: AGS3
alternative term: AYP1
alternative term: Aicardi-Goutieres syndrome 3
has db xref: ClinVar:RNASEH2C
has db xref: Ensembl:ENSG00000172922
has db xref: Genatlas:RNASEH2C
has db xref: HGNC:24116
has db xref: OMIM:610330
has db xref: SwissProt:Q8TDP1
symbol: RNASEH2C

ribonuclease L
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet 1331
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1q25.3
has db xref: ClinVar:RNASEL
has db xref: Ensembl:ENSG00000135828
has db xref: Genatlas:RNASEL
has db xref: HGNC:10050
has db xref: OMIM:180435
has db xref: Reactome:Q05823
has db xref: SwissProt:Q05823
symbol: RNASEL

ring finger protein 139
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: deel van een fusiegen in
  some values from: Orphanet_422526
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 8q24.13
alternative term: HRCA1
alternative term: RCA1
alternative term: TRC8
alternative term: translocation in renal carcinoma, chromosome 8
has db xref: ClinVar:RNF139
has db xref: Ensembl:ENSG00000170881
has db xref: Genatlas:RNF139
has db xref: HGNC:17023
has db xref: OMIM:603046
has db xref: Reactome:Q8WU17
has db xref: SwissProt:Q8WU17
symbol: RNF139

roundabout guidance receptor 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2744
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11q24.2
alternative term: FLJ21044
alternative term: HGPS
alternative term: RBIG1
has db xref: ClinVar:ROBO3
has db xref: Ensembl:ENSG00000154134
has db xref: Genatlas:ROBO3
has db xref: HGNC:13433
has db xref: OMIM:608630
has db xref: Reactome:Q96MS0
has db xref: SwissProt:Q96MS0
symbol: ROBO3

retinal outer segment membrane protein 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11q12.3
alternative term: ROM
alternative term: TSPAN23
has db xref: ClinVar:ROM1
has db xref: Ensembl:ENSG00000149489
has db xref: Genatlas:ROM1
has db xref: HGNC:10254
has db xref: OMIM:180721
has db xref: SwissProt:Q03395
symbol: ROM1

receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 1507
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet_572385
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 9q22.31
has db xref: ClinVar:ROR2
has db xref: Ensembl:ENSG00000169071
has db xref: Genatlas:ROR2
has db xref: HGNC:10257
has db xref: IUPHAR:1846
has db xref: OMIM:602337
has db xref: Reactome:Q01974
has db xref: SwissProt:Q01974
symbol: ROR2

RP1 axonemal microtubule associated
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 8q11.23-q12.1
alternative term: DCDC4A
alternative term: ORP1
alternative term: doublecortin domain containing 4A
alternative term: oxygen-regulated protein 1
has db xref: ClinVar:RP1
has db xref: Ensembl:ENSG00000104237
has db xref: Genatlas:RP1
has db xref: HGNC:10263
has db xref: OMIM:603937
has db xref: SwissProt:P56715
symbol: RP1

RP2 activator of ARL3 GTPase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xp11.3
alternative term: NM23-H10
alternative term: NME10
alternative term: TBCCD2
has db xref: ClinVar:RP2
has db xref: Ensembl:ENSG00000102218
has db xref: Genatlas:RP2
has db xref: HGNC:10274
has db xref: OMIM:300757
has db xref: Reactome:O75695
has db xref: SwissProt:O75695
symbol: RP2

RP9 pre-mRNA splicing factor
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 7p14.3
alternative term: PAP-1
alternative term: Pim-1 kinase associated protein
has db xref: ClinVar:RP9
has db xref: Ensembl:ENSG00000164610
has db xref: Genatlas:RP9
has db xref: HGNC:10288
has db xref: OMIM:607331
has db xref: Reactome:Q8TA86
has db xref: SwissProt:Q8TA86
symbol: RP9

retinoid isomerohydrolase RPE65
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_364055
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 65
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1p31.3
alternative term: BCO family, member 3
alternative term: BCO3
alternative term: LCA2
alternative term: all-trans-retinyl-palmitate hydrolase
alternative term: rd12
alternative term: retinol isomerase
has db xref: ClinVar:RPE65
has db xref: Ensembl:ENSG00000116745
has db xref: Genatlas:RPE65
has db xref: HGNC:10294
has db xref: OMIM:180069
has db xref: Reactome:Q16518
has db xref: SwissProt:Q16518
symbol: RPE65

retinitis pigmentosa GTPase regulator
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 1872
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 244
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_247522
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_49382
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xp11.4
alternative term: CORDX1
has db xref: ClinVar:RPGR
has db xref: Ensembl:ENSG00000156313
has db xref: Genatlas:RPGR
has db xref: HGNC:10295
has db xref: OMIM:312610
has db xref: Reactome:Q92834
has db xref: SwissProt:Q92834
symbol: RPGR

RPGR interacting protein 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 1872
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet 564
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 65
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 14q11.2
alternative term: CORD13
alternative term: LCA6
alternative term: RGI1
has db xref: ClinVar:RPGRIP1
has db xref: Ensembl:ENSG00000092200
has db xref: Genatlas:RPGRIP1
has db xref: HGNC:13436
has db xref: OMIM:605446
has db xref: Reactome:Q96KN7
has db xref: SwissProt:Q96KN7
symbol: RPGRIP1

ribosomal protein L10
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_459070
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_435938
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xq28
alternative term: DXS648
alternative term: DXS648E
alternative term: FLJ23544
alternative term: L10
alternative term: NOV
alternative term: QM
alternative term: uL16
has db xref: ClinVar:RPL10
has db xref: Ensembl:ENSG00000147403
has db xref: Genatlas:RPL10
has db xref: HGNC:10298
has db xref: OMIM:312173
has db xref: Reactome:P27635
has db xref: SwissProt:P27635
symbol: RPL10

Ataxie - fotosensitiviteit - kleine gestalte-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_183518
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611327
alternative term: Syndroom van Fenton-Wilkinson-Toselano
definition: Een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom, gekarakteriseerd door cerebellair-achtige ataxie, lichtgevoeligheid (voornamelijk van aangezicht en romp), kleine gestalte, en intellectuele achterstand. Bijkomende kenmerken zijn onder meer clinodactylie, enkelvoudige transversale handlijn op de handpalm, hoog gebogen verhemelte, pseudohypertrofie van de kuiten en laesies van de aortaklep. Sinds 1983 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0015248
has db xref: UMLS:C4751230
heeft_overerving: Unknown
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 2.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entiteit: Historische entiteit
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1184
notation: ORPHA:1184

Axiom
annotated source: Ataxie - fotosensitiviteit - kleine gestalte-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Ataxie - fotosensitiviteit - kleine gestalte-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015248
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie - fotosensitiviteit - kleine gestalte-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4751230
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

ribosomal protein S19
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 124
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 19q13.2
alternative term: DBA
alternative term: Diamond-Blackfan anemia
alternative term: S19
alternative term: eS19
has db xref: ClinVar:RPS19
has db xref: Ensembl:ENSG00000105372
has db xref: Genatlas:RPS19
has db xref: HGNC:10402
has db xref: OMIM:603474
has db xref: Reactome:P39019
has db xref: SwissProt:P39019
symbol: RPS19

ribosomal protein S24
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 124
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 10q22.3
alternative term: S24
alternative term: eS24
has db xref: ClinVar:RPS24
has db xref: Ensembl:ENSG00000138326
has db xref: Genatlas:RPS24
has db xref: HGNC:10411
has db xref: OMIM:602412
has db xref: Reactome:P62847
has db xref: SwissProt:P62847
symbol: RPS24

ribosomal protein S6 kinase A3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 192
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_276630
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 777
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xp22.12
alternative term: HU-3
alternative term: RSK
alternative term: RSK2
has db xref: ClinVar:RPS6KA3
has db xref: Ensembl:ENSG00000177189
has db xref: Genatlas:RPS6KA3
has db xref: HGNC:10432
has db xref: IUPHAR:1528
has db xref: OMIM:300075
has db xref: Reactome:P51812
has db xref: SwissProt:P51812
symbol: RPS6KA3

retinoschisin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 792
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xp22.13
alternative term: XLRS1
has db xref: ClinVar:RS1
has db xref: Ensembl:ENSG00000102104
has db xref: Genatlas:RS1
has db xref: HGNC:10457
has db xref: OMIM:300839
has db xref: SwissProt:O15537
symbol: RS1

R-spondin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_85112
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1p34.3
alternative term: FLJ40906
alternative term: RSPONDIN
has db xref: ClinVar:RSPO1
has db xref: Ensembl:ENSG00000169218
has db xref: Genatlas:RSPO1
has db xref: HGNC:21679
has db xref: OMIM:609595
has db xref: Reactome:Q2MKA7
has db xref: SwissProt:Q2MKA7
symbol: RSPO1

R-spondin 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_94150
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 20p13
alternative term: dJ824F16.3
has db xref: ClinVar:RSPO4
has db xref: Ensembl:ENSG00000101282
has db xref: Genatlas:RSPO4
has db xref: HGNC:16175
has db xref: OMIM:610573
has db xref: Reactome:Q2I0M5
has db xref: SwissProt:Q2I0M5
symbol: RSPO4

RUNX family transcription factor 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_71290
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet_98850
subclass of: Restriction
  on property: deel van een fusiegen in
  some values from: Acute myeloïde leukemie met t(8;21)(q22;q22) translocatie
subclass of: Restriction
  on property: biomerker getest in
  some values from: Orphanet 521
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 21q22.12
alternative term: AMLCR1
alternative term: PEBP2A2
alternative term: aml1 oncogene
has db xref: ClinVar:RUNX1
has db xref: Ensembl:ENSG00000159216
has db xref: Genatlas:RUNX1
has db xref: HGNC:10471
has db xref: OMIM:151385
has db xref: Reactome:Q01196
has db xref: SwissProt:Q01196
symbol: RUNX1

RUNX family transcription factor 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 1452
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet 2504
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 6p21.1
alternative term: AML3
alternative term: PEBP2A1
alternative term: PEBP2aA1
has db xref: ClinVar:RUNX2
has db xref: Ensembl:ENSG00000124813
has db xref: Genatlas:RUNX2
has db xref: HGNC:10472
has db xref: OMIM:600211
has db xref: Reactome:Q13950
has db xref: SwissProt:Q13950
symbol: RUNX2

ryanodine receptor 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_169186
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_178145
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_324581
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_33108
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 423
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_424107
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 597
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_700188
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_98905
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_99741
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_466650
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_169189
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 19q13.2
alternative term: PPP1R137
alternative term: RYR
alternative term: protein phosphatase 1, regulatory subunit 137
has db xref: ClinVar:RYR1
has db xref: Ensembl:ENSG00000196218
has db xref: Genatlas:RYR1
has db xref: HGNC:10483
has db xref: IUPHAR:747
has db xref: OMIM:180901
has db xref: Reactome:P21817
has db xref: SwissProt:P21817
symbol: RYR1

ryanodine receptor 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_293888
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_293899
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_293910
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 3286
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1q43
alternative term: ARVC2
alternative term: VTSIP
has db xref: ClinVar:RYR2
has db xref: Ensembl:ENSG00000198626
has db xref: Genatlas:RYR2
has db xref: HGNC:10484
has db xref: IUPHAR:748
has db xref: OMIM:180902
has db xref: Reactome:Q92736
has db xref: SwissProt:Q92736
symbol: RYR2

sacsin molecular chaperone
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 98
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 13q12.12
alternative term: ARSACS
alternative term: DKFZp686B15167
alternative term: DNAJC29
alternative term: KIAA0730
alternative term: PPP1R138
alternative term: SPAX6
alternative term: protein phosphatase 1, regulatory subunit 138
has db xref: ClinVar:SACS
has db xref: Ensembl:ENSG00000151835
has db xref: Genatlas:SACS
has db xref: HGNC:10519
has db xref: OMIM:604490
has db xref: SwissProt:Q9NZJ4
symbol: SACS

S-antigen visual arrestin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_75382
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2q37.1
alternative term: ARRESTIN
alternative term: RP47
alternative term: arrestin 1
alternative term: rod arrestin
has db xref: ClinVar:SAG
has db xref: Ensembl:ENSG00000130561
has db xref: Genatlas:SAG
has db xref: HGNC:10521
has db xref: OMIM:181031
has db xref: Reactome:P10523
has db xref: SwissProt:P10523
symbol: SAG

spalt like transcription factor 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 857
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 16q12.1
alternative term: Hsal1
alternative term: ZNF794
has db xref: ClinVar:SALL1
has db xref: Ensembl:ENSG00000103449
has db xref: Genatlas:SALL1
has db xref: HGNC:10524
has db xref: OMIM:602218
has db xref: Reactome:Q9NSC2
has db xref: SwissProt:Q9NSC2
symbol: SALL1

spalt like transcription factor 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2307
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 233
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_261647
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 959
subclass of: Restriction
  on property: rol in het fenotype van
  some values from: Orphanet_261638
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 20q13.2
alternative term: ZNF797
alternative term: dJ1112F19.1
has db xref: ClinVar:SALL4
has db xref: Ensembl:ENSG00000101115
has db xref: Genatlas:SALL4
has db xref: HGNC:15924
has db xref: OMIM:607343
has db xref: Reactome:Q9UJQ4
has db xref: SwissProt:Q9UJQ4
symbol: SALL4

sterile alpha motif domain containing 9
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_494433
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_306658
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 7q21.2
alternative term: FLJ20073
alternative term: KIAA2004
has db xref: ClinVar:SAMD9
has db xref: Ensembl:ENSG00000205413
has db xref: Genatlas:SAMD9
has db xref: HGNC:1348
has db xref: OMIM:610456
has db xref: SwissProt:Q5K651
symbol: SAMD9

secretion associated Ras related GTPase 1B
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 71
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 5q31.1
has db xref: ClinVar:SAR1B
has db xref: Ensembl:ENSG00000152700
has db xref: Genatlas:SAR1B
has db xref: HGNC:10535
has db xref: OMIM:607690
has db xref: Reactome:Q9Y6B6
has db xref: SwissProt:Q9Y6B6
symbol: SAR1B

sarcosine dehydrogenase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 3129
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 9q34.2
alternative term: SDH
has db xref: ClinVar:SARDH
has db xref: Ensembl:ENSG00000123453
has db xref: Genatlas:SARDH
has db xref: HGNC:10536
has db xref: OMIM:604455
has db xref: Reactome:Q9UL12
has db xref: SwissProt:Q9UL12
symbol: SARDH

SBDS ribosome maturation factor
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_622934
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 811
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet 88
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 7q11.21
alternative term: CGI-97
alternative term: FLJ10917
alternative term: SDO1
alternative term: SDS
alternative term: SWDS
has db xref: ClinVar:SBDS
has db xref: Ensembl:ENSG00000126524
has db xref: Genatlas:SBDS
has db xref: HGNC:19440
has db xref: OMIM:607444
has db xref: SwissProt:Q9Y3A5
symbol: SBDS

SET binding factor 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_99956
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11p15.4
alternative term: DENND7B
alternative term: KIAA1766
alternative term: MTMR13
alternative term: myotubularin related 13
has db xref: ClinVar:SBF2
has db xref: Ensembl:ENSG00000133812
has db xref: Genatlas:SBF2
has db xref: HGNC:2135
has db xref: OMIM:607697
has db xref: Reactome:Q86WG5
has db xref: SwissProt:Q86WG5
symbol: SBF2

sterol-C5-desaturase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_46059
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11q23.3-q24.1
alternative term: delta(7)-sterol 5(6)-desaturase
alternative term: lathosterol oxidase
has db xref: ClinVar:SC5DL
has db xref: Ensembl:ENSG00000109929
has db xref: Genatlas:SC5DL
has db xref: HGNC:10547
has db xref: IUPHAR:3296
has db xref: OMIM:602286
has db xref: Reactome:O75845
has db xref: SwissProt:O75845
symbol: SC5D

sodium voltage-gated channel alpha subunit 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 1942
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2382
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_293181
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_33069
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_36387
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_442835
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 569
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2q24.3
alternative term: GEFSP2
alternative term: HBSCI
alternative term: NAC1
alternative term: Nav1.1
alternative term: SMEI
has db xref: ClinVar:SCN1A
has db xref: Ensembl:ENSG00000144285
has db xref: Genatlas:SCN1A
has db xref: HGNC:10585
has db xref: IUPHAR:578
has db xref: OMIM:182389
has db xref: Reactome:P35498
has db xref: SwissProt:P35498
symbol: SCN1A

sodium voltage-gated channel beta subunit 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 1934
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_36387
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet 130
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet 334
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_33069
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 871
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 19q13.11
has db xref: ClinVar:SCN1B
has db xref: Ensembl:ENSG00000105711
has db xref: Genatlas:SCN1B
has db xref: HGNC:10586
has db xref: OMIM:600235
has db xref: Reactome:Q07699
has db xref: SwissProt:Q07699
symbol: SCN1B

Spinocerebellaire ataxie - dysmorfie-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_183518
definition: Een zeldzame, hereditaire ataxie, gekarakteriseerd door ongewoon aangezicht (i.e. grof, ruw en overvloedig haar, milde ptose van ooglid, dikke lippen, en naar beneden gerichte mondhoeken), dysartrie, psychomotorische ontwikkelingsachterstand, scoliose, voetmisvormingen, en ataxie. Sinds 1985 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.8
has db xref: MONDO:0010062
has db xref: OMIM:271270
has db xref: UMLS:C0796166
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 3.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entiteit: Historische entiteit
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1185
notation: ORPHA:1185

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie - dysmorfie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie - dysmorfie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010062
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie - dysmorfie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:271270
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Spinocerebellaire ataxie - dysmorfie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0796166
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

sodium voltage-gated channel alpha subunit 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_140927
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2131
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_293181
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 306
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_33069
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_697160
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_36387
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet 1934
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2q24.3
alternative term: HBSCI
alternative term: HBSCII
alternative term: Nav1.2
has db xref: ClinVar:SCN2A
has db xref: Ensembl:ENSG00000136531
has db xref: Genatlas:SCN2A
has db xref: HGNC:10588
has db xref: IUPHAR:579
has db xref: OMIM:182390
has db xref: Reactome:Q99250
has db xref: SwissProt:Q99250
symbol: SCN2A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 681
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 684
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_98913
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_99734
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_99735
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_99736
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet 682
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 17q23.3
alternative term: HYPP
alternative term: Nav1.4
alternative term: SkM1
has db xref: ClinVar:SCN4A
has db xref: Ensembl:ENSG00000007314
has db xref: Genatlas:SCN4A
has db xref: HGNC:10591
has db xref: IUPHAR:581
has db xref: OMIM:603967
has db xref: Reactome:P35499
has db xref: SwissProt:P35499
symbol: SCN4A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 130
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 1344
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_166282
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_228140
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 871
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Syndroom van Romano-Ward
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet 154
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet 334
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 3p22.2
alternative term: CDCD2
alternative term: CMPD2
alternative term: HB1
alternative term: HB2
alternative term: HBBD
alternative term: HH1
alternative term: ICCD
alternative term: IVF
alternative term: LQT3
alternative term: Nav1.5
alternative term: PFHB1
alternative term: SSS1
alternative term: long QT syndrome 3
has db xref: ClinVar:SCN5A
has db xref: Ensembl:ENSG00000183873
has db xref: Genatlas:SCN5A
has db xref: HGNC:10593
has db xref: IUPHAR:582
has db xref: OMIM:600163
has db xref: Reactome:Q14524
has db xref: SwissProt:Q14524
symbol: SCN5A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 9
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_33069
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_36387
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_88642
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 970
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet_306577
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet_46348
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet_90026
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2q24.3
alternative term: ETHA
alternative term: NE-NA
alternative term: NENA
alternative term: Nav1.7
alternative term: PN1
has db xref: ClinVar:SCN9A
has db xref: Ensembl:ENSG00000169432
has db xref: Genatlas:SCN9A
has db xref: HGNC:10597
has db xref: IUPHAR:584
has db xref: OMIM:603415
has db xref: Reactome:Q15858
has db xref: SwissProt:Q15858
symbol: SCN9A

sodium channel epithelial 1 subunit alpha
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 130
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_60033
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_171876
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet 526
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 12p13.31
alternative term: ENaCalpha
alternative term: amiloride-sensitive sodium channel subunit alpha
has db xref: ClinVar:SCNN1A
has db xref: Ensembl:ENSG00000111319
has db xref: Genatlas:SCNN1A
has db xref: HGNC:10599
has db xref: IUPHAR:738
has db xref: OMIM:600228
has db xref: Reactome:P37088
has db xref: SwissProt:P37088
symbol: SCNN1A

sodium channel epithelial 1 subunit beta
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_60033
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_171876
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet 526
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 16p12.2
alternative term: ENaCbeta
alternative term: Liddle syndrome
alternative term: amiloride-sensitive sodium channel subunit beta
has db xref: ClinVar:SCNN1B
has db xref: Ensembl:ENSG00000168447
has db xref: Genatlas:SCNN1B
has db xref: HGNC:10600
has db xref: IUPHAR:739
has db xref: OMIM:600760
has db xref: Reactome:P51168
has db xref: SwissProt:P51168
symbol: SCNN1B

sodium channel epithelial 1 subunit gamma
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_60033
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_171876
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet 526
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 16p12.2
alternative term: ENaCgamma
alternative term: SCNEG
alternative term: amiloride-sensitive sodium channel subunit gamma
has db xref: ClinVar:SCNN1G
has db xref: Ensembl:ENSG00000166828
has db xref: Genatlas:SCNN1G
has db xref: HGNC:10602
has db xref: IUPHAR:741
has db xref: OMIM:600761
has db xref: Reactome:P51170
has db xref: SwissProt:P51170
symbol: SCNN1G

synthesis of cytochrome C oxidase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 1561
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 17p13.1
has db xref: ClinVar:SCO1
has db xref: Ensembl:ENSG00000133028
has db xref: Genatlas:SCO1
has db xref: HGNC:10603
has db xref: OMIM:603644
has db xref: Reactome:O75880
has db xref: SwissProt:O75880
symbol: SCO1

synthesis of cytochrome C oxidase 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 1561
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_521411
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_98619
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 22q13.33
alternative term: SCO1L
has db xref: ClinVar:SCO2
has db xref: Ensembl:ENSG00000284194
has db xref: Genatlas:SCO2
has db xref: HGNC:10604
has db xref: OMIM:604272
has db xref: Reactome:O43819
has db xref: SwissProt:O43819
symbol: SCO2

succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 154
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_29072
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 3208
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_97286
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_139411
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_44890
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 5p15.33
alternative term: FP
alternative term: SDHF
alternative term: flavoprotein subunit of complex II
alternative term: succinate dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein subunit
has db xref: ClinVar:SDHA
has db xref: Ensembl:ENSG00000073578
has db xref: Genatlas:SDHA
has db xref: HGNC:10680
has db xref: OMIM:600857
has db xref: Reactome:P31040
has db xref: SwissProt:P31040
symbol: SDHA

succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 201
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_29072
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 3208
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_139411
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_276621
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_44890
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_97286
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1p36.13
alternative term: iron-sulfur subunit of complex II
alternative term: succinate dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur subunit
has db xref: ClinVar:SDHB
has db xref: Ensembl:ENSG00000117118
has db xref: Genatlas:SDHB
has db xref: HGNC:10681
has db xref: OMIM:185470
has db xref: Reactome:P21912
has db xref: SwissProt:P21912
symbol: SDHB

succinate dehydrogenase complex subunit C
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 201
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_29072
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_139411
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_44890
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_97286
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1q23.3
alternative term: CYB560
alternative term: cybL
alternative term: large subunit of cytochrome b
alternative term: succinate dehydrgenase cytochrome b
alternative term: succinate dehydrogenase cytochrome b560 subunit
has db xref: ClinVar:SDHC
has db xref: Ensembl:ENSG00000143252
has db xref: Genatlas:SDHC
has db xref: HGNC:10682
has db xref: OMIM:602413
has db xref: Reactome:Q99643
has db xref: SwissProt:Q99643
symbol: SDHC

succinate dehydrogenase complex subunit D
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 201
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_29072
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_276621
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Carcinoïdsyndroom
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 3208
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_97286
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11q23.1
alternative term: cybS
alternative term: small subunit of cytochrome b
has db xref: ClinVar:SDHD
has db xref: Ensembl:ENSG00000204370
has db xref: Genatlas:SDHD
has db xref: HGNC:10683
has db xref: OMIM:602690
has db xref: Reactome:O14521
has db xref: SwissProt:O14521
symbol: SDHD

SEC23 homolog A, COPII component
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_50814
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 14q21.1
has db xref: ClinVar:SEC23A
has db xref: Ensembl:ENSG00000100934
has db xref: Genatlas:SEC23A
has db xref: HGNC:10701
has db xref: OMIM:610511
has db xref: Reactome:Q15436
has db xref: SwissProt:Q15436
symbol: SEC23A

SEC63 protein translocation regulator
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2924
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 6q21
alternative term: DNAJC23
alternative term: ERdj2
alternative term: PRO2507
alternative term: SEC63L
has db xref: ClinVar:SEC63
has db xref: Ensembl:ENSG00000025796
has db xref: Genatlas:SEC63
has db xref: HGNC:21082
has db xref: OMIM:608648
has db xref: Reactome:Q9UGP8
has db xref: SwissProt:Q9UGP8
symbol: SEC63

semaphorin 3E
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet 138
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 7q21.11
alternative term: KIAA0331
alternative term: M-SemaK
alternative term: M-sema H
alternative term: coll-5
has db xref: ClinVar:SEMA3E
has db xref: Ensembl:ENSG00000170381
has db xref: Genatlas:SEMA3E
has db xref: HGNC:10727
has db xref: OMIM:608166
has db xref: Reactome:O15041
has db xref: SwissProt:O15041
symbol: SEMA3E

selenoprotein N
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2020
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_324604
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_84132
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_97244
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1p36.11
alternative term: RSS
alternative term: SELN
has db xref: ClinVar:SEPN1
has db xref: Ensembl:ENSG00000162430
has db xref: Genatlas:SEPN1
has db xref: HGNC:15999
has db xref: OMIM:606210
has db xref: SwissProt:Q9NZV5
symbol: SELENON

Infantiele spinocerebellaire ataxie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_254871
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98098
alternative term: IOSCA
alternative term: OHAHA-syndroom
alternative term: Oftalmoplegie - hypotonie - ataxie - hypoacousis - athetose-syndroom
definition: Een erfelijke neurologische aandoening, met vroege en ernstige betrokkenheid van zowel perifeer als centraal zenuwstelsel. Infantiele spinocerebellaire ataxie (IOSCA) werd enkel beschreven bij Finse families.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.1
has db xref: ICD-11:LD90.Y
has db xref: MONDO:0010060
has db xref: MeSH:C535523
has db xref: OMIM:271245
has db xref: UMLS:C1849096
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 29.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1186
notation: ORPHA:1186

Axiom
annotated source: Infantiele spinocerebellaire ataxie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Infantiele spinocerebellaire ataxie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD90.Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Infantiele spinocerebellaire ataxie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010060
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Infantiele spinocerebellaire ataxie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535523
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Infantiele spinocerebellaire ataxie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:271245
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Infantiele spinocerebellaire ataxie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1849096
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

serpin family A member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_178396
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 60
subclass of: Restriction
  on property: modificerende kiembaanmutatie in
  some values from: Orphanet 586
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 14q32.13
alternative term: A1A
alternative term: A1AT
alternative term: AAT
alternative term: PI1
alternative term: alpha-1 antitrypsin
alternative term: alpha-1 proteinase inhibitor
alternative term: alpha-1-antitrypsin
alternative term: alpha1AT
alternative term: anti-elastase
alternative term: protease inhibitor 1
alternative term: protease inhibitor 1 (anti-elastase), alpha-1-antitrypsin
has db xref: ClinVar:SERPINA1
has db xref: Ensembl:ENSG00000197249
has db xref: Genatlas:SERPINA1
has db xref: HGNC:8941
has db xref: OMIM:107400
has db xref: Reactome:P01009
has db xref: SwissProt:P01009
symbol: SERPINA1

serpin family C member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 82
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1q25.1
alternative term: ATIII
alternative term: MGC22579
alternative term: antithrombin (aa 375-432)
alternative term: antithrombin III
alternative term: coding sequence signal peptide antithrombin part 1
alternative term: signal peptide antithrombin part 1
has db xref: ClinVar:SERPINC1
has db xref: Ensembl:ENSG00000117601
has db xref: Genatlas:SERPINC1
has db xref: HGNC:775
has db xref: IUPHAR:2632
has db xref: OMIM:107300
has db xref: Reactome:P01008
has db xref: SwissProt:P01008
symbol: SERPINC1

serpin family E member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 465
subclass of: Restriction
  on property: deel van een fusiegen in
  some values from: Orphanet_673556
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 7q22.1
alternative term: PAI
alternative term: plasminogen activator inhibitor, type I
has db xref: ClinVar:SERPINE1
has db xref: Ensembl:ENSG00000106366
has db xref: Genatlas:SERPINE1
has db xref: HGNC:8583
has db xref: OMIM:173360
has db xref: Reactome:P05121
has db xref: SwissProt:P05121
symbol: SERPINE1

serpin family G member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Erfelijk angio-oedeem type 1
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Erfelijk angio-oedeem type 2
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11q12.1
alternative term: C1-INH
alternative term: C1-inhibitor
alternative term: C1IN
alternative term: C1INH
alternative term: HAE1
alternative term: HAE2
alternative term: angioedema, hereditary
alternative term: plasma protease C1 inhibitor
has db xref: ClinVar:SERPING1
has db xref: Ensembl:ENSG00000149131
has db xref: Genatlas:SERPING1
has db xref: HGNC:1228
has db xref: OMIM:606860
has db xref: Reactome:P05155
has db xref: SwissProt:P05155
symbol: SERPING1

serpin family I member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_530303
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 3q26.1
alternative term: neuroserpin
has db xref: ClinVar:SERPINI1
has db xref: Ensembl:ENSG00000163536
has db xref: Genatlas:SERPINI1
has db xref: HGNC:8943
has db xref: OMIM:602445
has db xref: SwissProt:Q99574
symbol: SERPINI1

senataxin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_357043
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_64753
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 9q34.13
alternative term: AOA2
alternative term: KIAA0625
alternative term: STEX
alternative term: Sen1
has db xref: ClinVar:SETX
has db xref: Ensembl:ENSG00000107290
has db xref: Genatlas:SETX
has db xref: HGNC:445
has db xref: OMIM:608465
has db xref: Reactome:Q7Z333
has db xref: SwissProt:Q7Z333
symbol: SETX

surfactant protein A1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet 2032
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 10q22.3
alternative term: COLEC4
alternative term: SP-A
alternative term: SP-A1
alternative term: surfactant, pulmonary-associated protein A1A
has db xref: ClinVar:SFTPA1
has db xref: Ensembl:ENSG00000122852
has db xref: Genatlas:SFTPA1
has db xref: HGNC:10798
has db xref: OMIM:178630
has db xref: Reactome:Q8IWL2
has db xref: SwissProt:Q8IWL2
symbol: SFTPA1

surfactant protein B
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_685082
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_217563
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2p11.2
alternative term: SP-B
has db xref: ClinVar:SFTPB
has db xref: Ensembl:ENSG00000168878
has db xref: Genatlas:SFTPB
has db xref: HGNC:10801
has db xref: OMIM:178640
has db xref: Reactome:P07988
has db xref: SwissProt:P07988
symbol: SFTPB

surfactant protein C
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_217566
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_440392
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet 2032
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_685082
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 8p21.3
alternative term: BRICD6
alternative term: BRICHOS domain containing 6
alternative term: PSP-C
alternative term: SMDP2
alternative term: SP-C
has db xref: ClinVar:SFTPC
has db xref: Ensembl:ENSG00000168484
has db xref: Genatlas:SFTPC
has db xref: HGNC:10802
has db xref: OMIM:178620
has db xref: Reactome:P11686
has db xref: SwissProt:P11686
symbol: SFTPC

sarcoglycan alpha
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 62
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 17q21.33
alternative term: 50kD DAG
alternative term: A2
alternative term: DMDA2
alternative term: LGMD2D
alternative term: SCARMD1
alternative term: adhalin
alternative term: limb girdle muscular dystrophy 2D
has db xref: ClinVar:SGCA
has db xref: Ensembl:ENSG00000108823
has db xref: Genatlas:SGCA
has db xref: HGNC:10805
has db xref: OMIM:600119
has db xref: SwissProt:Q16586
symbol: SGCA

sarcoglycan beta
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Bèta-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R4
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 4q12
alternative term: A3b
alternative term: SGC
has db xref: ClinVar:SGCB
has db xref: Ensembl:ENSG00000163069
has db xref: Genatlas:SGCB
has db xref: HGNC:10806
has db xref: OMIM:600900
has db xref: Reactome:Q16585
has db xref: SwissProt:Q16585
symbol: SGCB

sarcoglycan delta
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 154
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 219
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 5q33.2-q33.3
alternative term: CMD1L
alternative term: DAGD
alternative term: LGMD2F
has db xref: ClinVar:SGCD
has db xref: Ensembl:ENSG00000170624
has db xref: Genatlas:SGCD
has db xref: HGNC:10807
has db xref: OMIM:601411
has db xref: SwissProt:Q92629
symbol: SGCD

sarcoglycan epsilon
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_36899
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 7q21.3
has db xref: ClinVar:SGCE
has db xref: Ensembl:ENSG00000127990
has db xref: Genatlas:SGCE
has db xref: HGNC:10808
has db xref: OMIM:604149
has db xref: SwissProt:O43556
symbol: SGCE

sarcoglycan gamma
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 353
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 13q12.12
alternative term: 35kD dystrophin-associated glycoprotein
alternative term: A4
alternative term: DAGA4
alternative term: DMDA
alternative term: MGC130048
alternative term: Maghrebian myopathy (autosomal recessive)
alternative term: SCARMD2
alternative term: SCG3
alternative term: TYPE
alternative term: gamma sarcoglycan
alternative term: limb girdle muscular dystrophy 2C (Duchenne-like muscular dystrophy, autosomal recessive)
has db xref: ClinVar:SGCG
has db xref: Ensembl:ENSG00000102683
has db xref: Genatlas:SGCG
has db xref: HGNC:10809
has db xref: OMIM:608896
has db xref: Reactome:Q13326
has db xref: SwissProt:Q13326
symbol: SGCG

N-sulfoglucosamine sulfohydrolase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_79269
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 17q25.3
alternative term: HSS
alternative term: MPS3A
alternative term: SFMD
alternative term: mucopolysaccharidosis type IIIA
alternative term: sulfamidase
has db xref: ClinVar:SGSH
has db xref: Ensembl:ENSG00000181523
has db xref: Genatlas:SGSH
has db xref: HGNC:10818
has db xref: OMIM:605270
has db xref: Reactome:P51688
has db xref: SwissProt:P51688
symbol: SGSH

SH2 domain containing 1A
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_538931
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xq25
alternative term: DSHP
alternative term: Duncan's disease
alternative term: EBVS
alternative term: MTCP1
alternative term: SAP
alternative term: XLP
alternative term: XLPD
has db xref: ClinVar:SH2D1A
has db xref: Ensembl:ENSG00000183918
has db xref: Genatlas:SH2D1A
has db xref: HGNC:10820
has db xref: OMIM:300490
has db xref: Reactome:O60880
has db xref: SwissProt:O60880
symbol: SH2D1A

SH3 domain binding protein 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 184
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 4p16.3
alternative term: CRBM
alternative term: RES4-23
has db xref: ClinVar:SH3BP2
has db xref: Ensembl:ENSG00000087266
has db xref: Genatlas:SH3BP2
has db xref: HGNC:10825
has db xref: OMIM:602104
has db xref: Reactome:P78314
has db xref: SwissProt:P78314
symbol: SH3BP2

SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_99949
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 5q32
alternative term: CMT4C
alternative term: KIAA1985
has db xref: ClinVar:SH3TC2
has db xref: Ensembl:ENSG00000169247
has db xref: Genatlas:SH3TC2
has db xref: HGNC:29427
has db xref: OMIM:608206
has db xref: SwissProt:Q8TF17
symbol: SH3TC2

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: rol in het fenotype van
  some values from: Orphanet_662169
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_662172
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 22q13.33
alternative term: KIAA1650
alternative term: PSAP2
alternative term: SPANK-2
alternative term: proline rich synapse associated protein 2
alternative term: prosap2
alternative term: shank postsynaptic density protein
alternative term: shank3 postsynaptic density protein
has db xref: ClinVar:SHANK3
has db xref: Ensembl:ENSG00000251322
has db xref: Genatlas:SHANK3
has db xref: HGNC:14294
has db xref: OMIM:606230
has db xref: Reactome:Q9BYB0
has db xref: SwissProt:Q9BYB0
symbol: SHANK3

Letale ataxie met doofheid en opticusatrofie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_247765
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611314
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_79191
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_90642
alternative term: Letale ataxie met gehoorverlies en opticusatrofie
alternative term: Syndroom van Arts
definition: Letale ataxie met doofheid en opticusatrofie (ook gekend als syndroom van Arts) wordt gekenmerkt door intellectuele achterstand, vroeg optredende hypotonie, ataxie, motorische ontwikkelingsachterstand, slechthorendheid, en verlies van gezichtsvermogen als gevolg van opticusatrofie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E79.8
has db xref: ICD-11:LD2H.Y
has db xref: MONDO:0010533
has db xref: MeSH:C535388
has db xref: OMIM:301835
has db xref: UMLS:C0796028
heeft_overerving: X-gebonden recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 4.0 (Familie/Gezinnen)
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1187
notation: ORPHA:1187

Axiom
annotated source: Letale ataxie met doofheid en opticusatrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E79.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Letale ataxie met doofheid en opticusatrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2H.Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Letale ataxie met doofheid en opticusatrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010533
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Letale ataxie met doofheid en opticusatrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535388
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Letale ataxie met doofheid en opticusatrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:301835
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Letale ataxie met doofheid en opticusatrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0796028
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

sonic hedgehog signaling molecule
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_220386
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_280195
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_280200
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_476119
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_93321
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_93336
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_93405
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_93924
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_93925
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_93926
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 988
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_98938
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_485275
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 7q36.3
alternative term: HHG1
alternative term: MCOPCB5
alternative term: SHH signaling molecule
alternative term: SMMCI
alternative term: TPT
alternative term: TPTPS
has db xref: ClinVar:SHH
has db xref: Ensembl:ENSG00000164690
has db xref: Genatlas:SHH
has db xref: HGNC:10848
has db xref: OMIM:600725
has db xref: Reactome:Q15465
has db xref: SwissProt:Q15465
symbol: SHH

SHOX homeobox
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_314795
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 240
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 2632
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xp22.33 and Yp11.32
alternative term: GCFX
alternative term: PHOG
alternative term: SHOX1
alternative term: SHOXY
alternative term: SS
alternative term: pseudoautosomal homeobox-containing osteogenic gene
has db xref: ClinVar:SHOX
has db xref: Ensembl:ENSG00000185960
has db xref: Genatlas:SHOX
has db xref: HGNC:10853
has db xref: OMIM:312865
has db xref: OMIM:400020
has db xref: SwissProt:O15266
symbol: SHOX

shroom family member 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_85288
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xp11.22
alternative term: KIAA1202
alternative term: Protein Shroom4
alternative term: SHAP
alternative term: Second homolog of apical protein
alternative term: Shrm4
has db xref: ClinVar:SHROOM4
has db xref: Ensembl:ENSG00000158352
has db xref: Genatlas:SHROOM4
has db xref: HGNC:29215
has db xref: OMIM:300579
has db xref: SwissProt:Q9ULL8
symbol: SHROOM4

sucrase-isomaltase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_35122
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 3q26.1
alternative term: Alpha-methylglucosidase
alternative term: Oligo-1,6-glucosidase
alternative term: Oligosaccharide alpha-1,6-glucosidase
alternative term: alpha-glucosidase
has db xref: ClinVar:SI
has db xref: Ensembl:ENSG00000090402
has db xref: Genatlas:SI
has db xref: HGNC:10856
has db xref: OMIM:609845
has db xref: Reactome:P14410
has db xref: SwissProt:P14410
symbol: SI

SIL1 nucleotide exchange factor
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 559
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 5q31.2
alternative term: BAP
alternative term: ULG5
has db xref: ClinVar:SIL1
has db xref: Ensembl:ENSG00000120725
has db xref: Genatlas:SIL1
has db xref: HGNC:24624
has db xref: OMIM:608005
has db xref: SwissProt:Q9H173
symbol: SIL1

SIX homeobox 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: BOR-syndroom
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_52429
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_90635
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 14q23.1
has db xref: ClinVar:SIX1
has db xref: Ensembl:ENSG00000126778
has db xref: Genatlas:SIX1
has db xref: HGNC:10887
has db xref: OMIM:601205
has db xref: Reactome:Q15475
has db xref: SwissProt:Q15475
symbol: SIX1

SIX homeobox 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_220386
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_280195
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_280200
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_93924
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_93925
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_93926
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_485275
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2p21
has db xref: ClinVar:SIX3
has db xref: Ensembl:ENSG00000138083
has db xref: Genatlas:SIX3
has db xref: HGNC:10889
has db xref: OMIM:603714
has db xref: Reactome:O95343
has db xref: SwissProt:O95343
symbol: SIX3

SIX homeobox 6
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_435930
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_35612
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_98938
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 14q23.1
alternative term: Six9
has db xref: ClinVar:SIX6
has db xref: Ensembl:ENSG00000184302
has db xref: Genatlas:SIX6
has db xref: HGNC:10892
has db xref: OMIM:606326
has db xref: SwissProt:O95475
symbol: SIX6

solute carrier family 11 member 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_83642
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 12q13.12
alternative term: DCT1
alternative term: DMT-1
alternative term: DMT1
alternative term: FLJ37416
alternative term: Natural resistance-associated macrophage protein 2
alternative term: divalent cation transporter 1
alternative term: divalent metal transporter 1
has db xref: ClinVar:SLC11A2
has db xref: Ensembl:ENSG00000110911
has db xref: Genatlas:SLC11A2
has db xref: HGNC:10908
has db xref: IUPHAR:967
has db xref: OMIM:600523
has db xref: Reactome:P49281
has db xref: SwissProt:P49281
symbol: SLC11A2

solute carrier family 12 member 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 358
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 16q13
alternative term: NCC
alternative term: NCCT
alternative term: Na-Cl symporter
alternative term: TSC
alternative term: Thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter
alternative term: sodium-chloride co-transporter
has db xref: ClinVar:SLC12A3
has db xref: Ensembl:ENSG00000070915
has db xref: Genatlas:SLC12A3
has db xref: HGNC:10912
has db xref: IUPHAR:970
has db xref: OMIM:600968
has db xref: Reactome:P55017
has db xref: SwissProt:P55017
symbol: SLC12A3

solute carrier family 12 member 6
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 1496
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 15q14
alternative term: K-Cl cotransporter 3
alternative term: KCC3A
alternative term: KCC3B
has db xref: ClinVar:SLC12A6
has db xref: Ensembl:ENSG00000140199
has db xref: Genatlas:SLC12A6
has db xref: HGNC:10914
has db xref: IUPHAR:973
has db xref: OMIM:604878
has db xref: Reactome:Q9UHW9
has db xref: SwissProt:Q9UHW9
symbol: SLC12A6

solute carrier family 16 member 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 59
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xq13.2
alternative term: DXS128E
alternative term: MCT7
alternative term: MCT8
alternative term: X-linked PEST-containing transporter
alternative term: XPCT
alternative term: monocarboxylate transporter 8
has db xref: ClinVar:SLC16A2
has db xref: Ensembl:ENSG00000147100
has db xref: Genatlas:SLC16A2
has db xref: HGNC:10923
has db xref: IUPHAR:992
has db xref: OMIM:300095
has db xref: Reactome:P36021
has db xref: SwissProt:P36021
symbol: SLC16A2

solute carrier family 17 member 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_309324
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_309331
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_309334
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 6q13
alternative term: AST
alternative term: ISSD
alternative term: NSD
alternative term: SD
alternative term: SIALIN
alternative term: SLD
alternative term: Salla disease
alternative term: acidic sugar transporter
alternative term: infantile sialic acid storage disorder
has db xref: ClinVar:SLC17A5
has db xref: Ensembl:ENSG00000119899
has db xref: Genatlas:SLC17A5
has db xref: HGNC:10933
has db xref: IUPHAR:1006
has db xref: OMIM:604322
has db xref: Reactome:Q9NRA2
has db xref: SwissProt:Q9NRA2
symbol: SLC17A5

solute carrier family 19 member 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_49827
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1q24.2
alternative term: THTR1
alternative term: ThT1
alternative term: Thiamine transporter 1
alternative term: thiamine-responsive megaloblastic anaemia
has db xref: ClinVar:SLC19A2
has db xref: Ensembl:ENSG00000117479
has db xref: Genatlas:SLC19A2
has db xref: HGNC:10938
has db xref: IUPHAR:1015
has db xref: OMIM:603941
has db xref: Reactome:O60779
has db xref: SwissProt:O60779
symbol: SLC19A2

solute carrier family 19 member 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_199348
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_263410
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_65284
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2q36.3
alternative term: THTR2
alternative term: hTHTR2
alternative term: thTr-2
alternative term: thiamine transporter 2
has db xref: ClinVar:SLC19A3
has db xref: Ensembl:ENSG00000135917
has db xref: Genatlas:SLC19A3
has db xref: HGNC:16266
has db xref: IUPHAR:1016
has db xref: OMIM:606152
has db xref: Reactome:Q9BZV2
has db xref: SwissProt:Q9BZV2
symbol: SLC19A3

solute carrier family 22 member 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 158
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 5q31.1
alternative term: OCTN2
alternative term: SCD
alternative term: organic cation/carnitine transporter 2
alternative term: systemic carnitine deficiency
has db xref: ClinVar:SLC22A5
has db xref: Ensembl:ENSG00000197375
has db xref: Genatlas:SLC22A5
has db xref: HGNC:10969
has db xref: IUPHAR:1023
has db xref: OMIM:603377
has db xref: Reactome:O76082
has db xref: SwissProt:O76082
symbol: SLC22A5

solute carrier family 25 member 13
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_247585
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_247598
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 7q21.3
alternative term: ARALAR2
alternative term: CITRIN
alternative term: Calcium-binding mitochondrial carrier protein Aralar2
alternative term: citrullinemia type II
alternative term: mitochondrial aspartate glutamate carrier 2
has db xref: ClinVar:SLC25A13
has db xref: Ensembl:ENSG00000004864
has db xref: Genatlas:SLC25A13
has db xref: HGNC:10983
has db xref: IUPHAR:1055
has db xref: OMIM:603859
has db xref: Reactome:Q9UJS0
has db xref: SwissProt:Q9UJS0
symbol: SLC25A13

solute carrier family 25 member 15
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 415
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 13q14.11
alternative term: D13S327
alternative term: Mitochondrial ornithine transporter 1
alternative term: ORC1
alternative term: lnc-HC
alternative term: ornithine carrier 1
alternative term: ornithine transporter 1
has db xref: ClinVar:SLC25A15
has db xref: Ensembl:ENSG00000102743
has db xref: Genatlas:SLC25A15
has db xref: HGNC:10985
has db xref: IUPHAR:1060
has db xref: OMIM:603861
has db xref: Reactome:Q9Y619
has db xref: SwissProt:Q9Y619
symbol: SLC25A15

solute carrier family 25 member 19
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_217396
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_99742
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 17q25.1
alternative term: DNC
alternative term: Deoxynucleotide carrier
alternative term: MUP1
alternative term: Mitochondrial thiamine pyrophosphate carrier
alternative term: TPC
alternative term: mitochondrial uncoupling protein 1
has db xref: ClinVar:SLC25A19
has db xref: Ensembl:ENSG00000125454
has db xref: Genatlas:SLC25A19
has db xref: HGNC:14409
has db xref: IUPHAR:1073
has db xref: OMIM:606521
has db xref: Reactome:Q9HC21
has db xref: SwissProt:Q9HC21
symbol: SLC25A19

solute carrier family 25 member 20
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 159
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 3p21.31
alternative term: CAC
alternative term: Mitochondrial carnitine/acylcarnitine carrier protein
alternative term: carnitine-acylcarnitine carrier
alternative term: carnitine/acylcarnitine translocase
has db xref: ClinVar:SLC25A20
has db xref: Ensembl:ENSG00000178537
has db xref: Genatlas:SLC25A20
has db xref: HGNC:1421
has db xref: IUPHAR:1076
has db xref: OMIM:613698
has db xref: Reactome:O43772
has db xref: SwissProt:O43772
symbol: SLC25A20

Ataxie - doofheid - intellectuele achterstand-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_247765
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_522520
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611314
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_90642
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98683
alternative term: Ataxie - gehoorverlies - intellectuele achterstand-syndroom
alternative term: Syndroom van Reardon-Baraitser
definition: Een zeldzame, genetische syndromale intellectuele achterstand, gekenmerkt door algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, infantiele of in de kindertijd optredende progressieve ataxie, en bilateraal sensorineuraal gehoorverlies. Variabele kenmerken zijn onder meer verschijnselen of hogere en lagere motorneuronziekte, perifere neuropathie, myopathisch aangezicht, atrofie van spieren van onderste ledematen, en contracturen van hiel. Sinds 1993 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.1
has db xref: ICD-11:LD2H.Y
has db xref: MONDO:0008838
has db xref: OMIM:208850
has db xref: UMLS:C4304023
heeft_overerving: Unknown
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 8.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entiteit: Historische entiteit
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1188
notation: ORPHA:1188

Axiom
annotated source: Ataxie - doofheid - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.1
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Ataxie - doofheid - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2H.Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Ataxie - doofheid - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008838
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie - doofheid - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:208850
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie - doofheid - intellectuele achterstand-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4304023
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

solute carrier family 25 member 22
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 1934
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_293181
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11p15.5
alternative term: EIEE3
alternative term: Early infantile epileptic encephalopathy 3
alternative term: FLJ13044
alternative term: GC-1
alternative term: GC1
alternative term: NET44
has db xref: ClinVar:SLC25A22
has db xref: Ensembl:ENSG00000177542
has db xref: Genatlas:SLC25A22
has db xref: HGNC:19954
has db xref: IUPHAR:1058
has db xref: OMIM:609302
has db xref: Reactome:Q9H936
has db xref: SwissProt:Q9H936
symbol: SLC25A22

solute carrier family 25 member 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_254892
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 1369
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 4q35.1
alternative term: AAC1
alternative term: ADP/ATP carrier 1
alternative term: ADP/ATP translocase 1
alternative term: T1
has db xref: ClinVar:SLC25A4
has db xref: Ensembl:ENSG00000151729
has db xref: Genatlas:SLC25A4
has db xref: HGNC:10990
has db xref: IUPHAR:1062
has db xref: OMIM:103220
has db xref: Reactome:P12235
has db xref: SwissProt:P12235
symbol: SLC25A4

solute carrier family 26 member 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_56304
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_93298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_93307
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 628
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 5q32
alternative term: DTDST
alternative term: diastrophic dysplasia sulfate transporter
has db xref: ClinVar:SLC26A2
has db xref: Ensembl:ENSG00000155850
has db xref: Genatlas:SLC26A2
has db xref: HGNC:10994
has db xref: IUPHAR:1098
has db xref: OMIM:606718
has db xref: Reactome:P50443
has db xref: SwissProt:P50443
symbol: SLC26A2

solute carrier family 26 member 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_53689
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 7q22.3-q31.1
alternative term: Chloride anion exchanger
has db xref: ClinVar:SLC26A3
has db xref: Ensembl:ENSG00000091138
has db xref: Genatlas:SLC26A3
has db xref: HGNC:3018
has db xref: IUPHAR:1099
has db xref: OMIM:126650
has db xref: Reactome:P40879
has db xref: SwissProt:P40879
symbol: SLC26A3

solute carrier family 26 member 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 705
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_90636
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_95713
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_95720
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 7q22.3
alternative term: PDS
alternative term: Pendred syndrome
alternative term: pendrin
has db xref: ClinVar:SLC26A4
has db xref: Ensembl:ENSG00000091137
has db xref: Genatlas:SLC26A4
has db xref: HGNC:8818
has db xref: IUPHAR:1100
has db xref: OMIM:605646
has db xref: Reactome:O43511
has db xref: SwissProt:O43511
symbol: SLC26A4

solute carrier family 2 member 10
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 3342
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 20q13.12
alternative term: GLUT-10
alternative term: GLUT10
alternative term: facilitative glucose transporter GLUT10
has db xref: ClinVar:SLC2A10
has db xref: Ensembl:ENSG00000197496
has db xref: Genatlas:SLC2A10
has db xref: HGNC:13444
has db xref: IUPHAR:886
has db xref: OMIM:606145
has db xref: Reactome:O95528
has db xref: SwissProt:O95528
symbol: SLC2A10

solute carrier family 2 member 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2088
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 3q26.2
alternative term: GLUT-2
has db xref: ClinVar:SLC2A2
has db xref: Ensembl:ENSG00000163581
has db xref: Genatlas:SLC2A2
has db xref: HGNC:11006
has db xref: IUPHAR:876
has db xref: OMIM:138160
has db xref: Reactome:P11168
has db xref: SwissProt:P11168
symbol: SLC2A2

solute carrier family 34 member 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_60025
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 4p15.2
alternative term: NAPI-3B
alternative term: NAPI-IIb
alternative term: NPTIIb
alternative term: NaPi-2b
alternative term: NaPi2b
alternative term: Sodium-dependent phosphate transport protein 2B
has db xref: ClinVar:SLC34A2
has db xref: Ensembl:ENSG00000157765
has db xref: Genatlas:SLC34A2
has db xref: HGNC:11020
has db xref: IUPHAR:1136
has db xref: OMIM:604217
has db xref: Reactome:O95436
has db xref: SwissProt:O95436
symbol: SLC34A2

solute carrier family 34 member 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_157215
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 9q34.3
alternative term: FLJ38680
alternative term: NPT2C
alternative term: NPTIIc
alternative term: NaPi-2c
alternative term: Sodium-dependent phosphate transport protein 2C
has db xref: ClinVar:SLC34A3
has db xref: Ensembl:ENSG00000198569
has db xref: Genatlas:SLC34A3
has db xref: HGNC:20305
has db xref: IUPHAR:1137
has db xref: OMIM:609826
has db xref: Reactome:Q8N130
has db xref: SwissProt:Q8N130
symbol: SLC34A3

solute carrier family 35 member C1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_99843
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11p11.2
alternative term: FLJ11320
alternative term: FUCT1
alternative term: GDP-fucose transporter 1
has db xref: ClinVar:SLC35C1
has db xref: Ensembl:ENSG00000181830
has db xref: Genatlas:SLC35C1
has db xref: HGNC:20197
has db xref: IUPHAR:1147
has db xref: OMIM:605881
has db xref: Reactome:Q96A29
has db xref: SwissProt:Q96A29
symbol: SLC35C1

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_53347
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 16p11.2
alternative term: SERCA1
alternative term: calcium pump 1
alternative term: sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 1
has db xref: ClinVar:ATP2A1
has db xref: Ensembl:ENSG00000196296
has db xref: Genatlas:ATP2A1
has db xref: HGNC:811
has db xref: IUPHAR:840
has db xref: OMIM:108730
has db xref: Reactome:O14983
has db xref: SwissProt:O14983
symbol: ATP2A1

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 218
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_79151
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 12q24.11
alternative term: SERCA2
alternative term: calcium pump 2
alternative term: sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 2
has db xref: ClinVar:ATP2A2
has db xref: Ensembl:ENSG00000174437
has db xref: Genatlas:ATP2A2
has db xref: HGNC:812
has db xref: IUPHAR:841
has db xref: OMIM:108740
has db xref: Reactome:P16615
has db xref: SwissProt:P16615
symbol: ATP2A2

ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2841
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 3q22.1
alternative term: ATP2C1A
alternative term: KIAA1347
alternative term: PMR1
alternative term: SPCA1
alternative term: calcium-transporting ATPase type 2C member 1
alternative term: secretory pathway Ca2+/Mn2+ ATPase 1
has db xref: ClinVar:ATP2C1
has db xref: Ensembl:ENSG00000017260
has db xref: Genatlas:ATP2C1
has db xref: HGNC:13211
has db xref: IUPHAR:847
has db xref: OMIM:604384
has db xref: Reactome:P98194
has db xref: SwissProt:P98194
symbol: ATP2C1

ATPase H+ transporting accessory protein 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_363654
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_93952
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xp11.4
alternative term: (P)RR
alternative term: APT6M8-9
alternative term: ATP6M8-9
alternative term: M8-9
alternative term: PRR
alternative term: RENR
alternative term: V-ATPase M8.9 subunit
alternative term: prorenin receptor
alternative term: renin receptor
has db xref: ClinVar:ATP6AP2
has db xref: Ensembl:ENSG00000182220
has db xref: Genatlas:ATP6AP2
has db xref: HGNC:18305
has db xref: OMIM:300556
has db xref: Reactome:O75787
has db xref: SwissProt:O75787
symbol: ATP6AP2

ATPase H+ transporting V0 subunit a4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_402041
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 7q34
alternative term: RDRTA2
alternative term: RTADR
alternative term: Stv1
alternative term: V-ATPase subunit a4
alternative term: VPP2
alternative term: Vph1
alternative term: a4
alternative term: vacuolar proton pump subunit 2
has db xref: ClinVar:ATP6V0A4
has db xref: Ensembl:ENSG00000105929
has db xref: Genatlas:ATP6V0A4
has db xref: HGNC:866
has db xref: IUPHAR:826
has db xref: OMIM:605239
has db xref: Reactome:Q9HBG4
has db xref: SwissProt:Q9HBG4
symbol: ATP6V0A4

ATPase H+ transporting V1 subunit B1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_402041
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2p13.3
alternative term: RTA1B
alternative term: Renal tubular acidosis with deafness
alternative term: V-ATPase subunit B1
alternative term: VATB
alternative term: Vma2
has db xref: ClinVar:ATP6V1B1
has db xref: Ensembl:ENSG00000116039
has db xref: Genatlas:ATP6V1B1
has db xref: HGNC:853
has db xref: IUPHAR:811
has db xref: OMIM:192132
has db xref: Reactome:P15313
has db xref: SwissProt:P15313
symbol: ATP6V1B1

ATPase copper transporting alpha
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_139557
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 198
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 388
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 565
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xq21.1
alternative term: copper pump 1
alternative term: copper-transporting ATPase 1
has db xref: ClinVar:ATP7A
has db xref: Ensembl:ENSG00000165240
has db xref: Genatlas:ATP7A
has db xref: HGNC:869
has db xref: IUPHAR:852
has db xref: OMIM:300011
has db xref: Reactome:Q04656
has db xref: SwissProt:Q04656
symbol: ATP7A

ATPase copper transporting beta
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 905
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 13q14.3
alternative term: Wilson disease
alternative term: copper pump 2
alternative term: copper-transporting ATPase 2
has db xref: ClinVar:ATP7B
has db xref: Ensembl:ENSG00000123191
has db xref: Genatlas:ATP7B
has db xref: HGNC:870
has db xref: IUPHAR:853
has db xref: OMIM:606882
has db xref: Reactome:P35670
has db xref: SwissProt:P35670
symbol: ATP7B

ATPase phospholipid transporting 8B1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_79306
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_99960
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_69665
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 18q21.31
alternative term: ATPIC
alternative term: PFIC
alternative term: phospholipid-transporting ATPase IC
has db xref: ClinVar:ATP8B1
has db xref: Ensembl:ENSG00000081923
has db xref: Genatlas:ATP8B1
has db xref: HGNC:3706
has db xref: IUPHAR:856
has db xref: OMIM:602397
has db xref: Reactome:O43520
has db xref: SwissProt:O43520
symbol: ATP8B1

ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_254913
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 17p11.2
alternative term: ATP12
alternative term: Atp12p
alternative term: LP3663
alternative term: MGC29736
has db xref: ClinVar:ATPAF2
has db xref: Ensembl:ENSG00000171953
has db xref: Genatlas:ATPAF2
has db xref: HGNC:18802
has db xref: OMIM:608918
has db xref: Reactome:Q8N5M1
has db xref: SwissProt:Q8N5M1
symbol: ATPAF2

ATR checkpoint kinase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_313846
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 808
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 3q23
alternative term: FRP1
alternative term: MEC1
alternative term: MEC1, mitosis entry checkpoint 1, homolog (S. cerevisiae)
alternative term: SCKL
alternative term: SCKL1
has db xref: ClinVar:ATR
has db xref: Ensembl:ENSG00000175054
has db xref: Genatlas:ATR
has db xref: HGNC:882
has db xref: IUPHAR:1935
has db xref: OMIM:601215
has db xref: Reactome:Q13535
has db xref: SwissProt:Q13535
symbol: ATR

ATRX chromatin remodeler
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 847
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet_231401
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet_96253
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Neuro-endocriene tumor van maag
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xq21.1
alternative term: RAD54 homolog (S. cerevisiae)
alternative term: XH2
alternative term: XNP
has db xref: ClinVar:ATRX
has db xref: Ensembl:ENSG00000085224
has db xref: Genatlas:ATRX
has db xref: HGNC:886
has db xref: OMIM:300032
has db xref: Reactome:P46100
has db xref: SwissProt:P46100
symbol: ATRX

ataxin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_98755
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 6p22.3
alternative term: ATX1
alternative term: D6S504E
has db xref: ClinVar:ATXN1
has db xref: Ensembl:ENSG00000124788
has db xref: Genatlas:ATXN1
has db xref: HGNC:10548
has db xref: OMIM:601556
has db xref: Reactome:P54253
has db xref: SwissProt:P54253
symbol: ATXN1

ataxin 10
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_98761
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 22q13.31
alternative term: ATX10
alternative term: E46L
alternative term: FLJ37990
has db xref: ClinVar:ATXN10
has db xref: Ensembl:ENSG00000130638
has db xref: Genatlas:ATXN10
has db xref: HGNC:10549
has db xref: OMIM:611150
has db xref: Reactome:Q9UBB4
has db xref: SwissProt:Q9UBB4
symbol: ATXN10

ataxin 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_98756
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet 803
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 12q24.12
alternative term: ATX2
alternative term: trinucleotide repeat containing 13
has db xref: ClinVar:ATXN2
has db xref: Ensembl:ENSG00000204842
has db xref: Genatlas:ATXN2
has db xref: HGNC:10555
has db xref: OMIM:601517
has db xref: Reactome:Q99700
has db xref: SwissProt:Q99700
symbol: ATXN2

ataxin 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_276238
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_276241
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_276244
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 14q32.12
alternative term: ATX3
alternative term: JOS
has db xref: ClinVar:ATXN3
has db xref: Ensembl:ENSG00000066427
has db xref: Genatlas:ATXN3
has db xref: HGNC:7106
has db xref: OMIM:607047
has db xref: Reactome:P54252
has db xref: SwissProt:P54252
symbol: ATXN3

ataxin 7
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_94147
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 3p14.1
alternative term: ADCAII
alternative term: Autosomal dominant cerebellar ataxia with retinal degeneration
alternative term: OPCA3
alternative term: SAGA associated factor 73 kDa homolog (S. cerevisiae)
alternative term: SGF73
has db xref: ClinVar:ATXN7
has db xref: Ensembl:ENSG00000163635
has db xref: Genatlas:ATXN7
has db xref: HGNC:10560
has db xref: OMIM:607640
has db xref: Reactome:O15265
has db xref: SwissProt:O15265
symbol: ATXN7

ataxin 8
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_98760
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 13q21.33
has db xref: ClinVar:ATXN8
has db xref: Ensembl:ENSG00000288330
has db xref: Genatlas:ATXN8
has db xref: HGNC:32925
has db xref: OMIM:613289
has db xref: SwissProt:Q156A1
symbol: ATXN8

AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_67046
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 9q22.31
has db xref: ClinVar:AUH
has db xref: Ensembl:ENSG00000148090
has db xref: Genatlas:AUH
has db xref: HGNC:890
has db xref: OMIM:600529
has db xref: Reactome:Q13825
has db xref: SwissProt:Q13825
symbol: AUH

arginine vasopressin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_30925
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 20p13
alternative term: ADH
alternative term: antidiuretic hormone
alternative term: argipressin
alternative term: copeptin
alternative term: diabetes insipidus
alternative term: neurohypophyseal
alternative term: neurophysin II
alternative term: prepro-AVP-NP II
alternative term: prepro-arginine-vasopressin-neurophysin II
has db xref: ClinVar:AVP
has db xref: Ensembl:ENSG00000101200
has db xref: Genatlas:AVP
has db xref: HGNC:894
has db xref: OMIM:192340
has db xref: Reactome:P01185
has db xref: SwissProt:P01185
symbol: AVP

arginine vasopressin receptor 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 223
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet_93606
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xq28
alternative term: V2R
alternative term: nephrogenic diabetes insipidus
has db xref: ClinVar:AVPR2
has db xref: Ensembl:ENSG00000126895
has db xref: Genatlas:AVPR2
has db xref: HGNC:897
has db xref: IUPHAR:368
has db xref: OMIM:300538
has db xref: Reactome:P30518
has db xref: SwissProt:P30518
symbol: AVPR2

axin 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_401911
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 17q24.1
alternative term: DKFZp781B0869
alternative term: MGC126582
alternative term: axil
alternative term: conductin
has db xref: ClinVar:AXIN2
has db xref: Ensembl:ENSG00000168646
has db xref: Genatlas:AXIN2
has db xref: HGNC:904
has db xref: IUPHAR:3237
has db xref: OMIM:604025
has db xref: Reactome:Q9Y2T1
has db xref: SwissProt:Q9Y2T1
symbol: AXIN2

beta 3-glucosyltransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 709
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 13q12.3
alternative term: B3GTL
alternative term: B3Glc-T
alternative term: beta-1,3-glucosyltransferase
has db xref: ClinVar:B3GALTL
has db xref: Ensembl:ENSG00000187676
has db xref: Genatlas:B3GALTL
has db xref: HGNC:20207
has db xref: OMIM:610308
has db xref: Reactome:Q6Y288
has db xref: SwissProt:Q6Y288
symbol: B3GLCT

beta-1,4-galactosyltransferase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_79332
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 9p21.1
alternative term: Beta-N-acetylglucosaminylglycopeptide beta-1,4-galactosyltransferase
alternative term: N-acetyllactosamine synthase
alternative term: beta4Gal-T1
alternative term: lactose synthase A
has db xref: ClinVar:B4GALT1
has db xref: Ensembl:ENSG00000086062
has db xref: Genatlas:B4GALT1
has db xref: HGNC:924
has db xref: OMIM:137060
has db xref: Reactome:P15291
has db xref: SwissProt:P15291
symbol: B4GALT1

beta-1,4-galactosyltransferase 7
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_75496
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 5q35.3
alternative term: XGALT-1
alternative term: beta4Gal-T7
alternative term: galactosyltransferase I
has db xref: ClinVar:B4GALT7
has db xref: Ensembl:ENSG00000027847
has db xref: Genatlas:B4GALT7
has db xref: HGNC:930
has db xref: OMIM:604327
has db xref: Reactome:Q9UBV7
has db xref: SwissProt:Q9UBV7
symbol: B4GALT7

bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: rol in het fenotype van
  some values from: Orphanet 904
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 7q11.23
alternative term: WSTF
alternative term: Williams-Beuren syndrome chromosome region 10
alternative term: Williams-Beuren syndrome chromosome region 9
alternative term: transcription factor WSTF
has db xref: ClinVar:BAZ1B
has db xref: Ensembl:ENSG00000009954
has db xref: Genatlas:BAZ1B
has db xref: HGNC:961
has db xref: IUPHAR:2774
has db xref: OMIM:605681
has db xref: Reactome:Q9UIG0
has db xref: SwissProt:Q9UIG0
symbol: BAZ1B

Bardet-Biedl syndrome 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Syndroom van Bardet-Biedl
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11q13.2
alternative term: FLJ23590
has db xref: ClinVar:BBS1
has db xref: Ensembl:ENSG00000174483
has db xref: Genatlas:BBS1
has db xref: HGNC:966
has db xref: OMIM:209901
has db xref: Reactome:Q8NFJ9
has db xref: SwissProt:Q8NFJ9
symbol: BBS1

Bardet-Biedl syndrome 10
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Syndroom van Bardet-Biedl
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 12q21.2
alternative term: FLJ23560
has db xref: ClinVar:BBS10
has db xref: Ensembl:ENSG00000179941
has db xref: Genatlas:BBS10
has db xref: HGNC:26291
has db xref: OMIM:610148
has db xref: Reactome:Q8TAM1
has db xref: SwissProt:Q8TAM1
symbol: BBS10

Bardet-Biedl syndrome 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Syndroom van Bardet-Biedl
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 16q13
has db xref: ClinVar:BBS2
has db xref: Ensembl:ENSG00000125124
has db xref: Genatlas:BBS2
has db xref: HGNC:967
has db xref: OMIM:606151
has db xref: Reactome:Q9BXC9
has db xref: SwissProt:Q9BXC9
symbol: BBS2

Bardet-Biedl syndrome 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Syndroom van Bardet-Biedl
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 15q24.1
has db xref: ClinVar:BBS4
has db xref: Ensembl:ENSG00000140463
has db xref: Genatlas:BBS4
has db xref: HGNC:969
has db xref: OMIM:600374
has db xref: Reactome:Q96RK4
has db xref: SwissProt:Q96RK4
symbol: BBS4

Bardet-Biedl syndrome 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Syndroom van Bardet-Biedl
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2q31.1
alternative term: DKFZp762I194
has db xref: ClinVar:BBS5
has db xref: Ensembl:ENSG00000163093
has db xref: Genatlas:BBS5
has db xref: HGNC:970
has db xref: OMIM:603650
has db xref: Reactome:Q8N3I7
has db xref: SwissProt:Q8N3I7
symbol: BBS5

Bardet-Biedl syndrome 7
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Syndroom van Bardet-Biedl
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 4q27
alternative term: BBS2L1
alternative term: FLJ10715
has db xref: ClinVar:BBS7
has db xref: Ensembl:ENSG00000138686
has db xref: Genatlas:BBS7
has db xref: HGNC:18758
has db xref: OMIM:607590
has db xref: Reactome:Q8IWZ6
has db xref: SwissProt:Q8IWZ6
symbol: BBS7

Bardet-Biedl syndrome 9
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Syndroom van Bardet-Biedl
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 7p14.3
alternative term: B1
alternative term: PTHB1
alternative term: parathyroid hormone responsive B1 gene
has db xref: ClinVar:BBS9
has db xref: Ensembl:ENSG00000122507
has db xref: Genatlas:BBS9
has db xref: HGNC:30000
has db xref: OMIM:607968
has db xref: Reactome:Q3SYG4
has db xref: SwissProt:Q3SYG4
symbol: BBS9

butyrylcholinesterase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 132
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 3q26.1
alternative term: E1
has db xref: ClinVar:BCHE
has db xref: Ensembl:ENSG00000114200
has db xref: Genatlas:BCHE
has db xref: HGNC:983
has db xref: IUPHAR:2471
has db xref: OMIM:177400
has db xref: Reactome:P06276
has db xref: SwissProt:P06276
symbol: BCHE

Bèta-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R4
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_207063
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_217610
alternative term: Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2E
alternative term: Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2E
alternative term: Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2E
alternative term: Bèta-sarcoglycaan-gerelateerde LGMD R4
alternative term: Bèta-sarcoglycanopathie
alternative term: LGMD door bèta-sarcoglycaandeficiëntie
alternative term: LGMD type 2E
alternative term: LGMD2E
alternative term: Limb-girdle-spierdystrofie door bèta-sarcoglycaandeficiëntie
alternative term: Limb-girdle-spierdystrofie type 2E
definition: Een subtype van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd tot adolescentie van progressieve zwakte van spieren van de bekken- en schoudergordels die vooral de bekkengordel (adductoren en flexoren van heup) treft. Meestal zijn de knieën de spieren die het vroegst en het meest worden aangetast. In verder gevorderde stadia wordt betrokkenheid van de schoudergordel (wat leidt tot afstaande schouderbladen) en de distale spiergroepen waargenomen. Hypertrofie van kuit, cardiomyopathie, ademhalingsproblemen, peescontracturen, scoliose en inspanningsgeïnduceerde myoglobinurie kunnen ook waargenomen worden.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G71.0
has db xref: ICD-11:8C70.41
has db xref: MONDO:0011423
has db xref: MeSH:C535902
has db xref: OMIM:604286
has db xref: UMLS:C1858593
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Puber
aanwezig_in: Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
aanwezig_in: United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.07 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/119
notation: ORPHA:119

Axiom
annotated source: Bèta-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R4
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G71.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Bèta-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R4
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C70.41
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Bèta-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R4
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011423
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Bèta-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R4
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535902
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Bèta-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R4
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:604286
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Bèta-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R4
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1858593
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Atelosteogenese type I
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_138055
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_93425
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_93441
alternative term: AO1
alternative term: AOI
alternative term: Atelosteogenese type 1
alternative term: Reuscelchondrodysplasie
alternative term: Spondylo-humero-femorale dysplasie
definition: Een syndroom van Pierre Robin geassocieerd met botziekte, gekarakteriseerd door ernstige dwerggroei met korte ledematen, gewrichtsdislocaties, en klompvoeten, samen met kenmerkende gelaatstrekken en radiografische bevindingen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q78.8
has db xref: ICD-11:LD24.E
has db xref: MONDO:0007167
has db xref: MeSH:C535396
has db xref: OMIM:108720
has db xref: UMLS:C0265283
heeft_overerving: Autosomaal dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Antenataal
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1190
notation: ORPHA:1190

Axiom
annotated source: Atelosteogenese type I
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q78.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Atelosteogenese type I
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD24.E
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Atelosteogenese type I
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007167
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Atelosteogenese type I
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535396
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Atelosteogenese type I
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:108720
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Atelosteogenese type I
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0265283
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_268145
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_268162
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_268173
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 19q13.2
alternative term: 2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit alpha, mitochondrial
alternative term: MSU
alternative term: maple syrup urine disease
has db xref: ClinVar:BCKDHA
has db xref: Ensembl:ENSG00000248098
has db xref: Genatlas:BCKDHA
has db xref: HGNC:986
has db xref: OMIM:608348
has db xref: Reactome:P12694
has db xref: SwissProt:P12694
symbol: BCKDHA

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_268145
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_268162
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_268173
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 6q14.1
alternative term: 2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit beta, mitochondrial
alternative term: OVD1B
alternative term: maple syrup urine disease
has db xref: ClinVar:BCKDHB
has db xref: Ensembl:ENSG00000083123
has db xref: Genatlas:BCKDHB
has db xref: HGNC:987
has db xref: OMIM:248611
has db xref: Reactome:P21953
has db xref: SwissProt:P21953
symbol: BCKDHB

BCL2 apoptosis regulator
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: deel van een fusiegen in
  some values from: Orphanet_480541
subclass of: Restriction
  on property: deel van een fusiegen in
  some values from: Orphanet 545
subclass of: Restriction
  on property: biomerker getest in
  some values from: Orphanet_98839
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 18q21.33
alternative term: Bcl-2
alternative term: PPP1R50
alternative term: protein phosphatase 1, regulatory subunit 50
has db xref: ClinVar:BCL2
has db xref: Ensembl:ENSG00000171791
has db xref: Genatlas:BCL2
has db xref: HGNC:990
has db xref: IUPHAR:2844
has db xref: OMIM:151430
has db xref: Reactome:P10415
has db xref: SwissProt:P10415
symbol: BCL2

BCL6 corepressor
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2712
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 568
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet_457246
subclass of: Restriction
  on property: deel van een fusiegen in
  some values from: Orphanet 520
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xp11.4
alternative term: BCL-6 coreceptor
alternative term: BCL6 interacting corepressor
alternative term: FLJ20285
alternative term: KIAA1575
has db xref: ClinVar:BCOR
has db xref: Ensembl:ENSG00000183337
has db xref: Genatlas:BCOR
has db xref: HGNC:20893
has db xref: OMIM:300485
has db xref: Reactome:Q6W2J9
has db xref: SwissProt:Q6W2J9
symbol: BCOR

BCR activator of RhoGEF and GTPase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: deel van een fusiegen in
  some values from: Orphanet 521
subclass of: Restriction
  on property: deel van een fusiegen in
  some values from: Orphanet_585909
subclass of: Restriction
  on property: deel van een fusiegen in
  some values from: Orphanet_99861
subclass of: Restriction
  on property: rol in het fenotype van
  some values from: Orphanet_261330
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 22q11.23
alternative term: ALL
alternative term: CML
alternative term: D22S662
alternative term: PHL
has db xref: ClinVar:BCR
has db xref: Ensembl:ENSG00000186716
has db xref: Genatlas:BCR
has db xref: HGNC:1014
has db xref: IUPHAR:2755
has db xref: OMIM:151410
has db xref: Reactome:P11274
has db xref: SwissProt:P11274
symbol: BCR

BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 123
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 1460
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_254902
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_53693
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2q35
alternative term: BCS
alternative term: BJS
alternative term: Bjornstad syndrome
alternative term: GRACILE syndrome
alternative term: Hs.6719
alternative term: h-BCS
has db xref: ClinVar:BCS1L
has db xref: Ensembl:ENSG00000074582
has db xref: Genatlas:BCS1L
has db xref: HGNC:1020
has db xref: OMIM:603647
has db xref: Reactome:Q9Y276
has db xref: SwissProt:Q9Y276
symbol: BCS1L

brain derived neurotrophic factor
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: rol in het fenotype van
  some values from: Orphanet 893
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet 661
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11p14.1
alternative term: neurotrophin
has db xref: ClinVar:BDNF
has db xref: Ensembl:ENSG00000176697
has db xref: Genatlas:BDNF
has db xref: HGNC:1033
has db xref: OMIM:113505
has db xref: SwissProt:P23560
symbol: BDNF

bestrophin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 1243
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_139455
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_263347
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 3086
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_35612
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_99000
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11q12.3
alternative term: BEST
alternative term: BMD
alternative term: Best disease
alternative term: RP50
has db xref: ClinVar:BEST1
has db xref: Ensembl:ENSG00000167995
has db xref: Genatlas:BEST1
has db xref: HGNC:12703
has db xref: OMIM:607854
has db xref: Reactome:O76090
has db xref: SwissProt:O76090
symbol: BEST1

beaded filament structural protein 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_441452
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_98984
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_98985
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 3q22.1
alternative term: CP47
alternative term: CP49
alternative term: LIFL-L
alternative term: phakinin
has db xref: ClinVar:BFSP2
has db xref: Ensembl:ENSG00000170819
has db xref: Genatlas:BFSP2
has db xref: HGNC:1041
has db xref: OMIM:603212
has db xref: Reactome:Q13515
has db xref: SwissProt:Q13515
symbol: BFSP2

biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_231531
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 19q13.32
alternative term: BLOC-1 subunit 3
alternative term: BLOS3
alternative term: Biogenesis of Lysosome-related Organelles complex-1 Subunit 3
alternative term: HPS8
alternative term: Hermansky-Pudlak syndrome 8
has db xref: ClinVar:BLOC1S3
has db xref: Ensembl:ENSG00000189114
has db xref: Genatlas:BLOC1S3
has db xref: HGNC:20914
has db xref: OMIM:609762
has db xref: Reactome:Q6QNY0
has db xref: SwissProt:Q6QNY0
symbol: BLOC1S3

bone morphogenetic protein receptor type 1A
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_329971
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_440437
subclass of: Restriction
  on property: rol in het fenotype van
  some values from: Orphanet_79076
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_157794
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 10q23.2
alternative term: ALK3
alternative term: CD292
has db xref: ClinVar:BMPR1A
has db xref: Ensembl:ENSG00000107779
has db xref: Genatlas:BMPR1A
has db xref: HGNC:1076
has db xref: IUPHAR:1786
has db xref: OMIM:601299
has db xref: Reactome:P36894
has db xref: SwissProt:P36894
symbol: BMPR1A

bone morphogenetic protein receptor type 1B
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2639
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_93396
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_93384
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 2098
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_93388
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 4q22.3
alternative term: ALK6
alternative term: CDw293
has db xref: ClinVar:BMPR1B
has db xref: Ensembl:ENSG00000138696
has db xref: Genatlas:BMPR1B
has db xref: HGNC:1077
has db xref: IUPHAR:1789
has db xref: OMIM:603248
has db xref: Reactome:O00238
has db xref: SwissProt:O00238
symbol: BMPR1B

bone morphogenetic protein receptor type 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_275786
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_31837
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_275777
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2q33.1-q33.2
alternative term: BMPR-II
alternative term: BMPR3
alternative term: BRK-3
alternative term: T-ALK
has db xref: ClinVar:BMPR2
has db xref: Ensembl:ENSG00000204217
has db xref: Genatlas:BMPR2
has db xref: HGNC:1078
has db xref: IUPHAR:1794
has db xref: OMIM:600799
has db xref: Reactome:Q13873
has db xref: SwissProt:Q13873
symbol: BMPR2

bisphosphoglycerate mutase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 714
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_247378
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 7q33
has db xref: ClinVar:BPGM
has db xref: Ensembl:ENSG00000172331
has db xref: Genatlas:BPGM
has db xref: HGNC:1093
has db xref: OMIM:613896
has db xref: Reactome:P07738
has db xref: SwissProt:P07738
symbol: BPGM

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 500
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 648
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet 146
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet_251615
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet 389
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet_54595
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet_58017
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet 626
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet 840
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet_96253
subclass of: Restriction
  on property: deel van een fusiegen in
  some values from: Orphanet_251615
subclass of: Restriction
  on property: deel van een fusiegen in
  some values from: Orphanet 626
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet 1340
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 7q34
alternative term: BRAF-1
alternative term: BRAF1
has db xref: ClinVar:BRAF
has db xref: Ensembl:ENSG00000157764
has db xref: Genatlas:BRAF
has db xref: HGNC:1097
has db xref: IUPHAR:1943
has db xref: OMIM:164757
has db xref: Reactome:P15056
has db xref: SwissProt:P15056
symbol: BRAF

BRCA1 DNA repair associated
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet_70567
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet 1331
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet 1333
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_168829
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_227535
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_667662
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_694963
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 145
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 84
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 17q21.31
alternative term: BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 1
alternative term: BRCC1
alternative term: FANCS
alternative term: Fanconi anemia, complementation group S
alternative term: PPP1R53
alternative term: RNF53
alternative term: protein phosphatase 1, regulatory subunit 53
has db xref: ClinVar:BRCA1
has db xref: Ensembl:ENSG00000012048
has db xref: Genatlas:BRCA1
has db xref: HGNC:1100
has db xref: OMIM:113705
has db xref: Reactome:P38398
has db xref: SwissProt:P38398
symbol: BRCA1

BRCA2 DNA repair associated
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_319462
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_440437
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 84
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet_70567
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet 1331
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet 1333
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet 178
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_227535
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_667662
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_694963
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet 654
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 145
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 13q13.1
alternative term: BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 2
alternative term: BRCC2
alternative term: FAD
alternative term: FAD1
alternative term: XRCC11
has db xref: ClinVar:BRCA2
has db xref: Ensembl:ENSG00000139618
has db xref: Genatlas:BRCA2
has db xref: HGNC:1101
has db xref: OMIM:600185
has db xref: Reactome:P51587
has db xref: SwissProt:P51587
symbol: BRCA2

BRCA1 interacting DNA helicase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 84
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet 145
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 17q23.2
alternative term: BACH1
alternative term: BRCA1 interacting protein 1
alternative term: BRCA1-associated C-terminal helicase
alternative term: BRCA1/BRCA2-associated helicase 1
alternative term: FANCJ
alternative term: FANCJ helicase
alternative term: OF
has db xref: ClinVar:BRIP1
has db xref: Ensembl:ENSG00000136492
has db xref: Genatlas:BRIP1
has db xref: HGNC:20473
has db xref: OMIM:605882
has db xref: Reactome:Q9BX63
has db xref: SwissProt:Q9BX63
symbol: BRIP1

BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 17
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_139536
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_363400
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_696289
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11q12.3
alternative term: seipin
has db xref: ClinVar:BSCL2
has db xref: Ensembl:ENSG00000168000
has db xref: Genatlas:BSCL2
has db xref: HGNC:15832
has db xref: OMIM:606158
has db xref: SwissProt:Q96G97
symbol: BSCL2

barttin CLCNK type accessory subunit beta
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_89938
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_90636
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1p32.3
alternative term: BART
has db xref: ClinVar:BSND
has db xref: Ensembl:ENSG00000162399
has db xref: Genatlas:BSND
has db xref: HGNC:16512
has db xref: OMIM:606412
has db xref: Reactome:Q8WZ55
has db xref: SwissProt:Q8WZ55
symbol: BSND

biotinidase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_79241
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 3p25.1
alternative term: biocytinase
alternative term: biotinase
has db xref: ClinVar:BTD
has db xref: Ensembl:ENSG00000169814
has db xref: Genatlas:BTD
has db xref: HGNC:1122
has db xref: OMIM:609019
has db xref: Reactome:P43251
has db xref: SwissProt:P43251
symbol: BTD

Bruton tyrosine kinase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 47
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 632
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xq22.1
alternative term: ATK
alternative term: Bruton's tyrosine kinase
alternative term: PSCTK1
alternative term: XLA
has db xref: ClinVar:BTK
has db xref: Ensembl:ENSG00000010671
has db xref: Genatlas:BTK
has db xref: HGNC:1133
has db xref: IUPHAR:1948
has db xref: OMIM:300300
has db xref: Reactome:Q06187
has db xref: SwissProt:Q06187
symbol: BTK

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Variabele aneuploïdie-mozaïek-syndroom
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 15q15.1
alternative term: BUBR1
alternative term: Bub1A
alternative term: MAD3L
alternative term: SSK1
has db xref: ClinVar:BUB1B
has db xref: Ensembl:ENSG00000156970
has db xref: Genatlas:BUB1B
has db xref: HGNC:1149
has db xref: IUPHAR:1950
has db xref: OMIM:602860
has db xref: Reactome:O60566
has db xref: SwissProt:O60566
symbol: BUB1B

complement C2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_169147
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 6p21.33
has db xref: ClinVar:C2
has db xref: Ensembl:ENSG00000166278
has db xref: Genatlas:C2
has db xref: HGNC:1248
has db xref: OMIM:613927
has db xref: Reactome:P06681
has db xref: SwissProt:P06681
symbol: C2

M-phase specific PLK1 interacting protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_33364
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 7p14.1
alternative term: ORF20
alternative term: TTDN1
alternative term: tricothiodystrophy, non-photosensitive 1
has db xref: ClinVar:C7orf11
has db xref: Ensembl:ENSG00000168303
has db xref: Genatlas:C7orf11
has db xref: HGNC:16002
has db xref: OMIM:609188
has db xref: SwissProt:Q8TAP9
symbol: MPLKIP

carbonic anhydrase 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2785
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 8q21.2
alternative term: CA-II
alternative term: CAII
alternative term: Car2
has db xref: ClinVar:CA2
has db xref: Ensembl:ENSG00000104267
has db xref: Genatlas:CA2
has db xref: HGNC:1373
has db xref: IUPHAR:3092
has db xref: OMIM:611492
has db xref: Reactome:P00918
has db xref: SwissProt:P00918
symbol: CA2

carbonic anhydrase 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 17q23.1
alternative term: CAIV
alternative term: Car4
has db xref: ClinVar:CA4
has db xref: Ensembl:ENSG00000167434
has db xref: Genatlas:CA4
has db xref: HGNC:1375
has db xref: IUPHAR:2599
has db xref: OMIM:114760
has db xref: Reactome:P22748
has db xref: SwissProt:P22748
symbol: CA4

calcium binding protein 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_714070
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_98784
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11q13.2
alternative term: CSNB2B
has db xref: ClinVar:CABP4
has db xref: Ensembl:ENSG00000175544
has db xref: Genatlas:CABP4
has db xref: HGNC:1386
has db xref: OMIM:608965
has db xref: SwissProt:P57796
symbol: CABP4

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_442835
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 569
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_71518
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_98758
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet 2131
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 2382
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 97
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet 2382
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 19p13.13
alternative term: APCA
alternative term: Cav2.1
alternative term: EA2
alternative term: FHM
alternative term: HPCA
has db xref: ClinVar:CACNA1A
has db xref: Ensembl:ENSG00000141837
has db xref: Genatlas:CACNA1A
has db xref: HGNC:1388
has db xref: IUPHAR:532
has db xref: OMIM:601011
has db xref: Reactome:O00555
has db xref: SwissProt:O00555
symbol: CACNA1A

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Syndroom van Romano-Ward
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 130
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_528084
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_595098
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_595105
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_595109
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 12p13.33
alternative term: CACH2
alternative term: CACN2
alternative term: Cav1.2
alternative term: LQT8
alternative term: TS
has db xref: ClinVar:CACNA1C
has db xref: Ensembl:ENSG00000151067
has db xref: Genatlas:CACNA1C
has db xref: HGNC:1390
has db xref: IUPHAR:529
has db xref: OMIM:114205
has db xref: Reactome:Q13936
has db xref: SwissProt:Q13936
symbol: CACNA1C

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_178333
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 1872
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_714070
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xp11.23
alternative term: CORDX3
alternative term: CSNB2A
alternative term: CSNBX2
alternative term: Cav1.4
alternative term: JM8
alternative term: JMC8
alternative term: OA2
has db xref: ClinVar:CACNA1F
has db xref: Ensembl:ENSG00000102001
has db xref: Genatlas:CACNA1F
has db xref: HGNC:1393
has db xref: IUPHAR:531
has db xref: OMIM:300110
has db xref: Reactome:O60840
has db xref: SwissProt:O60840
symbol: CACNA1F

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_397755
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 681
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet 423
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_79102
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1q32.1
alternative term: Cav1.1
alternative term: hypoPP
has db xref: ClinVar:CACNA1S
has db xref: Ensembl:ENSG00000081248
has db xref: Genatlas:CACNA1S
has db xref: HGNC:1397
has db xref: IUPHAR:528
has db xref: OMIM:114208
has db xref: Reactome:Q13698
has db xref: SwissProt:Q13698
symbol: CACNA1S

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet 130
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 10p12
has db xref: ClinVar:CACNB2
has db xref: Ensembl:ENSG00000165995
has db xref: Genatlas:CACNB2
has db xref: HGNC:1402
has db xref: OMIM:600003
has db xref: Reactome:Q08289
has db xref: SwissProt:Q08289
symbol: CACNB2

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_211067
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet 307
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2q23.3
alternative term: EJM4
has db xref: ClinVar:CACNB4
has db xref: Ensembl:ENSG00000182389
has db xref: Genatlas:CACNB4
has db xref: HGNC:1404
has db xref: OMIM:601949
has db xref: Reactome:O00305
has db xref: SwissProt:O00305
symbol: CACNB4

calpain 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 267
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_565909
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 15q15.1
alternative term: CANP3
alternative term: nCL-1
alternative term: p94
has db xref: ClinVar:CAPN3
has db xref: Ensembl:ENSG00000092529
has db xref: Genatlas:CAPN3
has db xref: HGNC:1480
has db xref: OMIM:114240
has db xref: Reactome:P20807
has db xref: SwissProt:P20807
symbol: CAPN3

caspase 10
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 3261
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2q33.1
alternative term: FAS-associated death domain protein interleukin-1B-converting enzyme 2
alternative term: FLICE-2
alternative term: MCH4
has db xref: ClinVar:CASP10
has db xref: Ensembl:ENSG00000003400
has db xref: Genatlas:CASP10
has db xref: HGNC:1500
has db xref: IUPHAR:1626
has db xref: OMIM:601762
has db xref: Reactome:Q92851
has db xref: SwissProt:Q92851
symbol: CASP10

calsequestrin 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 3286
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1p13.1
alternative term: PDIB2
has db xref: ClinVar:CASQ2
has db xref: Ensembl:ENSG00000118729
has db xref: Genatlas:CASQ2
has db xref: HGNC:1513
has db xref: OMIM:114251
has db xref: Reactome:O14958
has db xref: SwissProt:O14958
symbol: CASQ2

calcium sensing receptor
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet 676
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 417
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_93372
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet 428
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 3q13.33-q21.1
alternative term: FHH
alternative term: GPRC2A
alternative term: NSHPT
alternative term: severe neonatal hyperparathyroidism
has db xref: ClinVar:CASR
has db xref: Ensembl:ENSG00000036828
has db xref: Genatlas:CASR
has db xref: HGNC:1514
has db xref: IUPHAR:54
has db xref: OMIM:601199
has db xref: Reactome:P41180
has db xref: SwissProt:P41180
symbol: CASR

catalase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 926
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11p13
has db xref: ClinVar:CAT
has db xref: Ensembl:ENSG00000121691
has db xref: Genatlas:CAT
has db xref: HGNC:1516
has db xref: IUPHAR:2979
has db xref: OMIM:115500
has db xref: Reactome:P04040
has db xref: SwissProt:P04040
symbol: CAT

caveolin 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_206599
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_488650
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_97238
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Syndroom van Romano-Ward
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 3p25.3
alternative term: LGMD1C
alternative term: LQT9
alternative term: M-caveolin
alternative term: VIP-21
alternative term: VIP21
has db xref: ClinVar:CAV3
has db xref: Ensembl:ENSG00000182533
has db xref: Genatlas:CAV3
has db xref: HGNC:1529
has db xref: OMIM:601253
has db xref: Reactome:P56539
has db xref: SwissProt:P56539
symbol: CAV3

cystathionine beta-synthase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 394
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 21q22.3
alternative term: HIP4
has db xref: ClinVar:CBS
has db xref: Ensembl:ENSG00000160200
has db xref: Genatlas:CBS
has db xref: HGNC:1550
has db xref: IUPHAR:1443
has db xref: OMIM:613381
has db xref: Reactome:P35520
has db xref: SwissProt:P35520
symbol: CBS

Atherosclerose- doofheid - diabetes - epilepsie - nefropathie-syndroom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_90642
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_93547
alternative term: Syndroom van Feigenbaum-Bergeron-Richardson
definition: Een zeldzame, ernstige ziekte van het circulatiesysteem, gekarakteriseerd door premature, diffuse, ernstige atherosclerose (inclusief de aorta en renale, coronaire en cerebrale slagaders), sensorineurale doofheid, diabetes mellitus, progressieve neurologische aftakeling met cerebellaire symptomen en fotomyoclonische insulten, en progressieve nefropathie. Partiële deficiëntie van mitochondriale complexen III en IV in de nieren en fibroblasten (maar niet in spieren) kan geassocieerd zijn. Sinds 1994 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:I70.9
has db xref: ICD-11:LD2H.Y
has db xref: MONDO:0008843
has db xref: MeSH:C536178
has db xref: OMIM:209010
has db xref: UMLS:C2931125
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 2.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entiteit: Historische entiteit
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1192
notation: ORPHA:1192

Axiom
annotated source: Atherosclerose- doofheid - diabetes - epilepsie - nefropathie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:I70.9
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Atherosclerose- doofheid - diabetes - epilepsie - nefropathie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2H.Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Atherosclerose- doofheid - diabetes - epilepsie - nefropathie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008843
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Atherosclerose- doofheid - diabetes - epilepsie - nefropathie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536178
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Atherosclerose- doofheid - diabetes - epilepsie - nefropathie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:209010
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Atherosclerose- doofheid - diabetes - epilepsie - nefropathie-syndroom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931125
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

coiled-coil and C2 domain containing 1A
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_88616
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 19p13.12
alternative term: Aki-1
alternative term: Akt Kinase-Interacting Protein 1
alternative term: FLJ20241
alternative term: Five prime repressor element under dual repression-binding protein 1
alternative term: Freud-1
alternative term: Lgd2
alternative term: MRT3
alternative term: TAPE
alternative term: TBK1-associated protein in endolysosomes
alternative term: lethal (2) giant discs homolog 2
alternative term: mental retardation, nonsyndromic, autosomal recessive, 3
has db xref: ClinVar:CC2D1A
has db xref: Ensembl:ENSG00000132024
has db xref: Genatlas:CC2D1A
has db xref: HGNC:30237
has db xref: OMIM:610055
has db xref: SwissProt:Q6P1N0
symbol: CC2D1A

coiled-coil domain containing 6
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: deel van een fusiegen in
  some values from: Orphanet 146
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 10q21.2
alternative term: DNA segment, single copy, probe pH4 (transforming sequence, thyroid-1
alternative term: H4
alternative term: PTC
alternative term: PTC1
alternative term: TPC
alternative term: thyroid papillary carcinoma
has db xref: ClinVar:CCDC6
has db xref: Ensembl:ENSG00000108091
has db xref: Genatlas:CCDC6
has db xref: HGNC:18782
has db xref: OMIM:601985
has db xref: SwissProt:Q16204
symbol: CCDC6

CCM2 scaffold protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_221061
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 7p13
alternative term: MGC4607
alternative term: OSM
alternative term: malcavernin
alternative term: osmosensing scaffold for MEKK3
has db xref: ClinVar:CCM2
has db xref: Ensembl:ENSG00000136280
has db xref: Genatlas:CCM2
has db xref: HGNC:21708
has db xref: OMIM:607929
has db xref: SwissProt:Q9BSQ5
symbol: CCM2

cyclin D1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet_52416
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_29073
subclass of: Restriction
  on property: modificerende kiembaanmutatie in
  some values from: Orphanet 892
subclass of: Restriction
  on property: deel van een fusiegen in
  some values from: Orphanet_67038
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11q13.3
alternative term: B-cell CLL/lymphoma 1
alternative term: G1/S-specific cyclin D1
alternative term: U21B31
alternative term: parathyroid adenomatosis 1
has db xref: ClinVar:CCND1
has db xref: Ensembl:ENSG00000110092
has db xref: Genatlas:CCND1
has db xref: HGNC:1582
has db xref: OMIM:168461
has db xref: Reactome:P24385
has db xref: SwissProt:P24385
symbol: CCND1

chaperonin containing TCP1 subunit 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_139578
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 5p15.2
alternative term: CCT-epsilon
alternative term: CCTE
alternative term: KIAA0098
has db xref: ClinVar:CCT5
has db xref: Ensembl:ENSG00000150753
has db xref: Genatlas:CCT5
has db xref: HGNC:1618
has db xref: OMIM:610150
has db xref: Reactome:P48643
has db xref: SwissProt:P48643
symbol: CCT5

CD19 molecule
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_696881
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 16p11.2
has db xref: ClinVar:CD19
has db xref: Ensembl:ENSG00000177455
has db xref: Genatlas:CD19
has db xref: HGNC:1633
has db xref: IUPHAR:2764
has db xref: OMIM:107265
has db xref: Reactome:P15391
has db xref: SwissProt:P15391
symbol: CD19

CD40 molecule
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Hyper-IgM-syndroom type 3
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 20q13.12
alternative term: Bp50
alternative term: p50
has db xref: ClinVar:CD40
has db xref: Ensembl:ENSG00000101017
has db xref: Genatlas:CD40
has db xref: HGNC:11919
has db xref: IUPHAR:1874
has db xref: OMIM:109535
has db xref: Reactome:P25942
has db xref: SwissProt:P25942
symbol: CD40

CD40 ligand
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: X-gebonden hyper-IgM-syndroom
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xq26.3
alternative term: CD154
alternative term: CD40 antigen ligand
alternative term: CD40-L
alternative term: CD40L
alternative term: T-B cell-activating molecule
alternative term: T-BAM
alternative term: TNF-related activation protein
alternative term: TRAP
alternative term: gp39
alternative term: hCD40L
alternative term: hyper-IgM syndrome
alternative term: tumor necrosis factor (ligand) superfamily member 5
has db xref: ClinVar:CD40LG
has db xref: Ensembl:ENSG00000102245
has db xref: Genatlas:CD40LG
has db xref: HGNC:11935
has db xref: OMIM:300386
has db xref: Reactome:P29965
has db xref: SwissProt:P29965
symbol: CD40LG

CD46 molecule
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_544472
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_244242
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1q32.2
alternative term: MGC26544
alternative term: TLX
alternative term: TRA2.10
alternative term: trophoblast-lymphocyte cross-reactive antigen
has db xref: ClinVar:CD46
has db xref: Ensembl:ENSG00000117335
has db xref: Genatlas:CD46
has db xref: HGNC:6953
has db xref: OMIM:120920
has db xref: Reactome:P15529
has db xref: SwissProt:P15529
symbol: CD46

codanin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_98869
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 15q15.2
alternative term: CDA-I
alternative term: CDAI
has db xref: ClinVar:CDAN1
has db xref: Ensembl:ENSG00000140326
has db xref: Genatlas:CDAN1
has db xref: HGNC:1713
has db xref: OMIM:607465
has db xref: Reactome:Q8IWY9
has db xref: SwissProt:Q8IWY9
symbol: CDAN1

cell division cycle 73
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_99879
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet 143
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet_99880
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1q31.2
alternative term: FIHP
alternative term: Paf1/RNA polymerase II complex component
alternative term: parafibromin
has db xref: ClinVar:CDC73
has db xref: Ensembl:ENSG00000134371
has db xref: Genatlas:CDC73
has db xref: HGNC:16783
has db xref: OMIM:607393
has db xref: Reactome:Q6P1J9
has db xref: SwissProt:Q6P1J9
symbol: CDC73

cadherin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_26106
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet 1331
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_199306
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_227535
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 1997
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 16q22.1
alternative term: CD324
alternative term: E-Cadherin
alternative term: uvomorulin
has db xref: ClinVar:CDH1
has db xref: Ensembl:ENSG00000039068
has db xref: Genatlas:CDH1
has db xref: HGNC:1748
has db xref: OMIM:192090
has db xref: Reactome:P12830
has db xref: SwissProt:P12830
symbol: CDH1

cadherin related 23
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_90636
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet 2965
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_314777
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_91347
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_96253
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_231169
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 10q22.1
alternative term: CDHR23
alternative term: cadherin-related family member 23
has db xref: ClinVar:CDH23
has db xref: Ensembl:ENSG00000107736
has db xref: Genatlas:CDH23
has db xref: HGNC:13733
has db xref: OMIM:605516
has db xref: SwissProt:Q9H251
symbol: CDH23

cadherin 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 1573
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 1897
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 16q22.1
alternative term: CDHP
alternative term: P-cadherin
alternative term: PCAD
has db xref: ClinVar:CDH3
has db xref: Ensembl:ENSG00000062038
has db xref: Genatlas:CDH3
has db xref: HGNC:1762
has db xref: OMIM:114021
has db xref: Reactome:P22223
has db xref: SwissProt:P22223
symbol: CDH3

cyclin dependent kinase 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet 618
subclass of: Restriction
  on property: rol in het fenotype van
  some values from: Orphanet_99970
subclass of: Restriction
  on property: rol in het fenotype van
  some values from: Orphanet_99971
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 12q14.1
alternative term: PSK-J3
has db xref: ClinVar:CDK4
has db xref: Ensembl:ENSG00000135446
has db xref: Genatlas:CDK4
has db xref: HGNC:1773
has db xref: IUPHAR:1976
has db xref: OMIM:123829
has db xref: Reactome:P11802
has db xref: SwissProt:P11802
symbol: CDK4

CDK5 regulatory subunit associated protein 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2512
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 9q33.2
alternative term: C48
alternative term: CEP215
alternative term: FLJ10867
alternative term: centrosomin
has db xref: ClinVar:CDK5RAP2
has db xref: Ensembl:ENSG00000136861
has db xref: Genatlas:CDK5RAP2
has db xref: HGNC:18672
has db xref: OMIM:608201
has db xref: Reactome:Q96SN8
has db xref: SwissProt:Q96SN8
symbol: CDK5RAP2

cyclin dependent kinase like 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 1934
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 3095
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_505652
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_697160
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xp22.13
alternative term: CFAP247
alternative term: EIEE2
has db xref: ClinVar:CDKL5
has db xref: Ensembl:ENSG00000008086
has db xref: Genatlas:CDKL5
has db xref: HGNC:11411
has db xref: IUPHAR:1986
has db xref: OMIM:300203
has db xref: Reactome:O76039
has db xref: SwissProt:O76039
symbol: CDKL5

Syndroom van Atkin-Flaitz
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611327
alternative term: X-gebonden intellectuele achterstand, Atkin-type
definition: Een zeldzame X-gebonden syndromale intellectuele achterstand, gekenmerkt door variabele intellectuele achterstand, macrocefalie, kleine gestalte, en faciale dysmorfie (zoals prominent voorhoofd, prominente supraorbitale randen, hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, brede neuspunt, anteversie van de neusgaten, dikke onderlip, en gelokaliseerde microdontie). Bijkomend gerapporteerde kenmerken zijn onder meer insulten, postpuberale macro-orchidie, obesitas, en korte, brede handen met taps toelopende vingers.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0010323
has db xref: MeSH:C538195
has db xref: OMIM:300431
has db xref: UMLS:C0796206
heeft_overerving: X-gebonden dominant
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 14.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1193
notation: ORPHA:1193

Axiom
annotated source: Syndroom van Atkin-Flaitz
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Syndroom van Atkin-Flaitz
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010323
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Syndroom van Atkin-Flaitz
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538195
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Syndroom van Atkin-Flaitz
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:300431
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Syndroom van Atkin-Flaitz
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0796206
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

cyclin dependent kinase inhibitor 1C
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_85173
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_231120
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet_397590
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet_436144
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11p15.4
alternative term: KIP2
alternative term: P57
has db xref: ClinVar:CDKN1C
has db xref: Ensembl:ENSG00000129757
has db xref: Genatlas:CDKN1C
has db xref: HGNC:1786
has db xref: OMIM:600856
has db xref: Reactome:P49918
has db xref: SwissProt:P49918
symbol: CDKN1C

cyclin dependent kinase inhibitor 2A
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_404560
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet 1501
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet_99861
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet 1333
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet 618
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_252206
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet 524
subclass of: Restriction
  on property: biomerker getest in
  some values from: Orphanet_585909
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 9p21.3
alternative term: ARF
alternative term: CAI2
alternative term: CDK4I
alternative term: CDKN2A/ARF Intron 2 lncRNA
alternative term: CMM2
alternative term: INK4
alternative term: INK4a
alternative term: MTS1
alternative term: P16-INK4A
alternative term: cyclin-dependent kinase 4 inhibitor A
alternative term: inhibitor of cdk4 A
alternative term: multiple tumour suppressor 1
alternative term: p14
alternative term: p14 alternate open reading frame
alternative term: p14ARF
alternative term: p16
alternative term: p16INK4a
alternative term: p19
alternative term: p19 alternate open reading frame
alternative term: p19Arf
has db xref: ClinVar:CDKN2A
has db xref: Ensembl:ENSG00000147889
has db xref: Genatlas:CDKN2A
has db xref: HGNC:1787
has db xref: OMIM:600160
has db xref: Reactome:P42771
has db xref: SwissProt:P42771
symbol: CDKN2A

corneodesmosin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_263553
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_90368
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 6p21.33
alternative term: D6S586E
has db xref: ClinVar:CDSN
has db xref: Ensembl:ENSG00000204539
has db xref: Genatlas:CDSN
has db xref: HGNC:1802
has db xref: OMIM:602593
has db xref: Reactome:Q15517
has db xref: SwissProt:Q15517
symbol: CDSN

carboxyl ester lipase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 552
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 9q34.13
alternative term: BSSL
alternative term: MODY8
alternative term: bile salt-stimulated lipase
has db xref: ClinVar:CEL
has db xref: Ensembl:ENSG00000170835
has db xref: Genatlas:CEL
has db xref: HGNC:1848
has db xref: IUPHAR:2872
has db xref: OMIM:114840
has db xref: Reactome:P19835
has db xref: SwissProt:P19835
symbol: CEL

centrosome assembly and centriole elongation protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2512
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 808
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 13q12.12-q12.13
alternative term: BM032
alternative term: CPAP
alternative term: LAG-3-associated protein
alternative term: LAP
alternative term: LIP1
alternative term: SASS4
alternative term: SCKL4
alternative term: Sas-4
alternative term: Seckel syndrome 4
alternative term: Spindle assembly abnormal 4
alternative term: centrosomal P4.1-associated protein
has db xref: ClinVar:CENPJ
has db xref: Ensembl:ENSG00000151849
has db xref: Genatlas:CENPJ
has db xref: HGNC:17272
has db xref: OMIM:609279
has db xref: Reactome:Q9HC77
has db xref: SwissProt:Q9HC77
symbol: CPAP

centrosomal protein 290
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Syndroom van Bardet-Biedl
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2318
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 3156
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 564
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 65
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 12q21.32
alternative term: 3H11Ag
alternative term: BBS14
alternative term: Bardet-Biedl syndrome 14
alternative term: CT87
alternative term: FLJ13615
alternative term: JBTS5
alternative term: Joubert syndrome 5
alternative term: KIAA0373
alternative term: LCA10
alternative term: MKS4
alternative term: Meckel syndrome, type 4
alternative term: NPHP6
alternative term: POC3
alternative term: POC3 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
alternative term: SLSN6
alternative term: cancer/testis antigen 87
alternative term: nephrocystin-6
alternative term: rd16
has db xref: ClinVar:CEP290
has db xref: Ensembl:ENSG00000198707
has db xref: Genatlas:CEP290
has db xref: HGNC:29021
has db xref: OMIM:610142
has db xref: Reactome:O15078
has db xref: SwissProt:O15078
symbol: CEP290

CERK like autophagy regulator
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2q31.3
has db xref: ClinVar:CERKL
has db xref: Ensembl:ENSG00000188452
has db xref: Genatlas:CERKL
has db xref: HGNC:21699
has db xref: OMIM:608381
has db xref: SwissProt:Q49MI3
symbol: CERKL

cholesteryl ester transfer protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_181428
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 16q13
alternative term: BPI fold containing family F
alternative term: BPIFF
has db xref: ClinVar:CETP
has db xref: Ensembl:ENSG00000087237
has db xref: Genatlas:CETP
has db xref: HGNC:1869
has db xref: IUPHAR:3248
has db xref: OMIM:118470
has db xref: Reactome:P11597
has db xref: SwissProt:P11597
symbol: CETP

cryptic, EGF-CFC family member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_157769
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_216718
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_216729
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_244283
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_99042
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2q21.1
alternative term: CRYPTIC
has db xref: ClinVar:CFC1
has db xref: Ensembl:ENSG00000136698
has db xref: Genatlas:CFC1
has db xref: HGNC:18292
has db xref: OMIM:605194
has db xref: Reactome:P0CG37
has db xref: SwissProt:P0CG37
symbol: CFC1

complement factor H
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_200421
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_329903
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_544472
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_75376
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_93571
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_244242
subclass of: Restriction
  on property: biomerker getest in
  some values from: Orphanet_244275
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1q31.3
alternative term: ARMD4
alternative term: ARMS1
alternative term: FHL1
alternative term: H factor 2 (complement)
alternative term: HUS
alternative term: age-related maculopathy susceptibility 1
alternative term: beta-1H
has db xref: ClinVar:CFH
has db xref: Ensembl:ENSG00000000971
has db xref: Genatlas:CFH
has db xref: HGNC:4883
has db xref: OMIM:134370
has db xref: Reactome:P08603
has db xref: SwissProt:P08603
symbol: CFH

complement factor I
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_200418
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_544472
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_75376
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_244242
subclass of: Restriction
  on property: biomerker getest in
  some values from: Orphanet_244275
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 4q25
alternative term: C3b-INA
alternative term: C3b-inactivator
alternative term: C3bINA
alternative term: FI
alternative term: KAF
alternative term: Konglutinogen-activating factor
has db xref: ClinVar:CFI
has db xref: Ensembl:ENSG00000205403
has db xref: Genatlas:CFI
has db xref: HGNC:5394
has db xref: OMIM:217030
has db xref: Reactome:P05156
has db xref: SwissProt:P05156
symbol: CFI

cofilin 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_171436
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 14q13.1
alternative term: NEM7
alternative term: nemaline myopathy type 7
has db xref: ClinVar:CFL2
has db xref: Ensembl:ENSG00000165410
has db xref: Genatlas:CFL2
has db xref: HGNC:1875
has db xref: OMIM:601443
has db xref: Reactome:Q9Y281
has db xref: SwissProt:Q9Y281
symbol: CFL2

complement factor properdin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2966
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xp11.23
has db xref: ClinVar:CFP
has db xref: Ensembl:ENSG00000126759
has db xref: Genatlas:CFP
has db xref: HGNC:8864
has db xref: OMIM:300383
has db xref: Reactome:P27918
has db xref: SwissProt:P27918
symbol: CFP

CF transmembrane conductance regulator
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 48
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_399805
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_498359
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_60033
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_700124
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 586
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 7q31.2
alternative term: ABC35
alternative term: ATP-binding cassette sub-family C, member 7
alternative term: CFTR/MRP
alternative term: MRP7
alternative term: TNR-CFTR
alternative term: dJ760C5.1
has db xref: ClinVar:CFTR
has db xref: Ensembl:ENSG00000001626
has db xref: Genatlas:CFTR
has db xref: HGNC:1884
has db xref: IUPHAR:707
has db xref: OMIM:602421
has db xref: Reactome:P13569
has db xref: SwissProt:P13569
symbol: CFTR

choline O-acetyltransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_98914
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 10q11.23
alternative term: CHOACTase
has db xref: ClinVar:CHAT
has db xref: Ensembl:ENSG00000070748
has db xref: Genatlas:CHAT
has db xref: HGNC:1912
has db xref: IUPHAR:2480
has db xref: OMIM:118490
has db xref: Reactome:P28329
has db xref: SwissProt:P28329
symbol: CHAT

chromodomain helicase DNA binding protein 7
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 138
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_39041
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 432
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 478
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 8q12.2
alternative term: FLJ20357
alternative term: FLJ20361
alternative term: KIAA1416
has db xref: ClinVar:CHD7
has db xref: Ensembl:ENSG00000171316
has db xref: Genatlas:CHD7
has db xref: HGNC:20626
has db xref: OMIM:608892
has db xref: SwissProt:Q9P2D1
symbol: CHD7

checkpoint kinase 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_440437
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet 1331
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet 145
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet 524
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet 668
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 22q12.1
alternative term: CDS1
alternative term: CHK2
alternative term: HuCds1
alternative term: PP1425
alternative term: bA444G7
has db xref: ClinVar:CHEK2
has db xref: Ensembl:ENSG00000183765
has db xref: Genatlas:CHEK2
has db xref: HGNC:16627
has db xref: IUPHAR:1988
has db xref: OMIM:604373
has db xref: Reactome:O96017
has db xref: SwissProt:O96017
symbol: CHEK2

TMEM70-gerelateerde mitochondriale encefalocardiomyopathie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_309136
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_611314
alternative term: Mitochondriale encefalocardiomyopathie door F1Fo ATPase-deficiëntie
alternative term: Mitochondriale encefalocardiomyopathie door geïsoleerde deficiëntie van ATP-synthase
alternative term: Mitochondriale encefalocardiomyopathie door geïsoleerde deficiëntie van mitochondriale ademhalingsketen complex V
definition: Mitochondriale encefalocardiomyopathie door TMEM70-mutatie wordt gekenmerkt door neonatale aanvang van hypotonie, hypertrofische cardiomyopathie en episodes van apneu binnen enkele uren na de geboorte, vergezeld van lactaatacidose, hyperammoniëmie en 3-methylglutaconacidurie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G71.3
has db xref: ICD-11:5C53.2Y
has db xref: MONDO:0013546
has db xref: OMIM:614052
has db xref: UMLS:C4273660
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1194
notation: ORPHA:1194

Axiom
annotated source: TMEM70-gerelateerde mitochondriale encefalocardiomyopathie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G71.3
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: TMEM70-gerelateerde mitochondriale encefalocardiomyopathie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C53.2Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: TMEM70-gerelateerde mitochondriale encefalocardiomyopathie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0013546
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: TMEM70-gerelateerde mitochondriale encefalocardiomyopathie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:614052
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: TMEM70-gerelateerde mitochondriale encefalocardiomyopathie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4273660
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

CHM Rab escort protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 180
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xq21.2
alternative term: REP-1
alternative term: Rab escort protein 1
alternative term: Rab proteins geranylgeranyltransferase component A 1
has db xref: ClinVar:CHM
has db xref: Ensembl:ENSG00000188419
has db xref: Genatlas:CHM
has db xref: HGNC:1940
has db xref: OMIM:300390
has db xref: Reactome:P24386
has db xref: SwissProt:P24386
symbol: CHM

charged multivesicular body protein 2B
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 803
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Semantische dementie
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Progressieve niet-vloeiende afasie
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_275864
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 3p11.2
alternative term: CHMP2.5
alternative term: DKFZP564O123
alternative term: VPS2 homolog B (S. cerevisiae)
alternative term: VPS2B
has db xref: ClinVar:CHMP2B
has db xref: Ensembl:ENSG00000083937
has db xref: Genatlas:CHMP2B
has db xref: HGNC:24537
has db xref: OMIM:609512
has db xref: Reactome:Q9UQN3
has db xref: SwissProt:Q9UQN3
symbol: CHMP2B

cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_33108
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_98913
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet_98913
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2q31.1
alternative term: acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 1 (muscle)
has db xref: ClinVar:CHRNA1
has db xref: Ensembl:ENSG00000138435
has db xref: Genatlas:CHRNA1
has db xref: HGNC:1955
has db xref: IUPHAR:462
has db xref: OMIM:100690
has db xref: Reactome:P02708
has db xref: SwissProt:P02708
symbol: CHRNA1

cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_98784
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 20q13.33
alternative term: BFNC
alternative term: acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 4 (neuronal)
has db xref: ClinVar:CHRNA4
has db xref: Ensembl:ENSG00000101204
has db xref: Genatlas:CHRNA4
has db xref: HGNC:1958
has db xref: IUPHAR:465
has db xref: OMIM:118504
has db xref: Reactome:P43681
has db xref: SwissProt:P43681
symbol: CHRNA4

cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_98913
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet_98913
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 17p13.1
alternative term: acetylcholine receptor, nicotinic, beta 1 (muscle)
has db xref: ClinVar:CHRNB1
has db xref: Ensembl:ENSG00000170175
has db xref: Genatlas:CHRNB1
has db xref: HGNC:1961
has db xref: IUPHAR:471
has db xref: OMIM:100710
has db xref: SwissProt:P11230
symbol: CHRNB1

cholinergic receptor nicotinic delta subunit
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_33108
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_98913
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet_98913
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2q37.1
alternative term: acetylcholine receptor, nicotinic, delta (muscle)
has db xref: ClinVar:CHRND
has db xref: Ensembl:ENSG00000135902
has db xref: Genatlas:CHRND
has db xref: HGNC:1965
has db xref: IUPHAR:476
has db xref: OMIM:100720
has db xref: Reactome:Q07001
has db xref: SwissProt:Q07001
symbol: CHRND

cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_98913
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet_98913
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 17p13.2
alternative term: ACHRE
alternative term: acetylcholine receptor, nicotinic, epsilon (muscle)
has db xref: ClinVar:CHRNE
has db xref: Ensembl:ENSG00000108556
has db xref: Genatlas:CHRNE
has db xref: HGNC:1966
has db xref: IUPHAR:477
has db xref: OMIM:100725
has db xref: Reactome:Q04844
has db xref: SwissProt:Q04844
symbol: CHRNE

cholinergic receptor nicotinic gamma subunit
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2990
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_33108
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2q37.1
alternative term: acetylcholine receptor, nicotinic, gamma (muscle)
has db xref: ClinVar:CHRNG
has db xref: Ensembl:ENSG00000196811
has db xref: Genatlas:CHRNG
has db xref: HGNC:1967
has db xref: IUPHAR:475
has db xref: OMIM:100730
has db xref: Reactome:P07510
has db xref: SwissProt:P07510
symbol: CHRNG

carbohydrate sulfotransferase 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_263463
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 10q22.1
alternative term: C6ST
alternative term: C6ST1
alternative term: chondroitin 6 sulfotransferase 1
has db xref: ClinVar:CHST3
has db xref: Ensembl:ENSG00000122863
has db xref: Genatlas:CHST3
has db xref: HGNC:1971
has db xref: OMIM:603799
has db xref: Reactome:Q7LGC8
has db xref: SwissProt:Q7LGC8
symbol: CHST3

carbohydrate sulfotransferase 6
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_98969
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 16q23.1
has db xref: ClinVar:CHST6
has db xref: Ensembl:ENSG00000183196
has db xref: Genatlas:CHST6
has db xref: HGNC:6938
has db xref: OMIM:605294
has db xref: Reactome:Q9GZX3
has db xref: SwissProt:Q9GZX3
symbol: CHST6

class II major histocompatibility complex transactivator
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 572
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 16p13.13
alternative term: C2TA
alternative term: NLR family, acid domain containing
alternative term: NLRA
alternative term: nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and acid domain containing
has db xref: ClinVar:CIITA
has db xref: Ensembl:ENSG00000179583
has db xref: Genatlas:CIITA
has db xref: HGNC:7067
has db xref: IUPHAR:1767
has db xref: OMIM:600005
has db xref: Reactome:P33076
has db xref: SwissProt:P33076
symbol: CIITA

chloride voltage-gated channel 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 614
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 7q34
alternative term: CLC1
alternative term: ClC-1
alternative term: Thomsen disease, autosomal dominant
has db xref: ClinVar:CLCN1
has db xref: Ensembl:ENSG00000188037
has db xref: Genatlas:CLCN1
has db xref: HGNC:2019
has db xref: IUPHAR:698
has db xref: OMIM:118425
has db xref: Reactome:P35523
has db xref: SwissProt:P35523
symbol: CLCN1

chloride voltage-gated channel 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_93622
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xp11.23
alternative term: CLC5
alternative term: ClC-5
alternative term: DENTS
alternative term: Dent disease
alternative term: XLRH
alternative term: XRN
alternative term: hCIC-K2
alternative term: hClC-K2
has db xref: ClinVar:CLCN5
has db xref: Ensembl:ENSG00000171365
has db xref: Genatlas:CLCN5
has db xref: HGNC:2023
has db xref: IUPHAR:704
has db xref: OMIM:300008
has db xref: Reactome:P51795
has db xref: SwissProt:P51795
symbol: CLCN5

chloride voltage-gated channel 7
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_210110
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 53
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 667
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 16p13.3
alternative term: CLC-7
alternative term: CLC7
alternative term: ClC-7
alternative term: OPTA2
alternative term: PPP1R63
alternative term: protein phosphatase 1, regulatory subunit 63
has db xref: ClinVar:CLCN7
has db xref: Ensembl:ENSG00000103249
has db xref: Genatlas:CLCN7
has db xref: HGNC:2025
has db xref: IUPHAR:706
has db xref: OMIM:602727
has db xref: Reactome:P51798
has db xref: SwissProt:P51798
symbol: CLCN7

chloride voltage-gated channel Kb
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_93605
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 358
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_89938
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1p36.13
alternative term: CLCKB
alternative term: Chloride channel protein ClC-Kb
alternative term: ClC-K2
alternative term: ClC-Kb
alternative term: hClC-Kb
has db xref: ClinVar:CLCNKB
has db xref: Ensembl:ENSG00000184908
has db xref: Genatlas:CLCNKB
has db xref: HGNC:2027
has db xref: IUPHAR:701
has db xref: OMIM:602023
has db xref: Reactome:P51801
has db xref: SwissProt:P51801
symbol: CLCNKB

claudin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_59303
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 3q28
alternative term: ILVASC
alternative term: SEMP1
alternative term: senescence-associated epithelial membrane protein 1
has db xref: ClinVar:CLDN1
has db xref: Ensembl:ENSG00000163347
has db xref: Genatlas:CLDN1
has db xref: HGNC:2032
has db xref: OMIM:603718
has db xref: Reactome:O95832
has db xref: SwissProt:O95832
symbol: CLDN1

solute carrier family 37 member 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_79259
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11q23.3
alternative term: G6PT
alternative term: GSD1b
alternative term: GSD1c
alternative term: GSD1d
alternative term: Glucose-6-phosphate exchanger SLC37A4
alternative term: SPX4
alternative term: glucose-6-phosphatase transporter
alternative term: sugar-phosphate exchange protein 4
has db xref: ClinVar:SLC37A4
has db xref: Ensembl:ENSG00000137700
has db xref: Genatlas:SLC37A4
has db xref: HGNC:4061
has db xref: IUPHAR:1168
has db xref: OMIM:602671
has db xref: Reactome:O43826
has db xref: SwissProt:O43826
symbol: SLC37A4

solute carrier family 39 member 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 37
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 8q24.3
alternative term: AWMS2
alternative term: ZIP-4
alternative term: ZIP4
alternative term: ZRT/IRT-like protein 4
alternative term: Zinc transporter ZIP4
alternative term: zinc transporter 4
has db xref: ClinVar:SLC39A4
has db xref: Ensembl:ENSG00000147804
has db xref: Genatlas:SLC39A4
has db xref: HGNC:17129
has db xref: IUPHAR:1183
has db xref: OMIM:607059
has db xref: Reactome:Q6P5W5
has db xref: SwissProt:Q6P5W5
symbol: SLC39A4

solute carrier family 40 member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_648562
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet_647834
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2q32.2
alternative term: FPN
alternative term: FPN1
alternative term: HFE4
alternative term: IREG1
alternative term: MTP1
alternative term: SLC40 iron transporter
alternative term: ferroportin 1
alternative term: iron regulated gene 1
has db xref: ClinVar:SLC40A1
has db xref: Ensembl:ENSG00000138449
has db xref: Genatlas:SLC40A1
has db xref: HGNC:10909
has db xref: IUPHAR:1194
has db xref: OMIM:604653
has db xref: Reactome:Q9NP59
has db xref: SwissProt:Q9NP59
symbol: SLC40A1

Congenitale atransferrinemie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_309842
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_98360
alternative term: Congenitale hypotransferrinemie
definition: Congenitale atransferrinemie is een erg zeldzame hematologische ziekte die veroorzaakt wordt door een transferrine (TF)-deficiëntie en die gekenmerkt wordt door microcytaire, hypochrome anemie (die zich manifesteert met pallor, vermoeidheid en groeiachterstand) en ijzerstapeling, en die fataal kan zijn wanneer ze niet behandeld wordt.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E88.0
has db xref: ICD-11:5D0Y
has db xref: MONDO:0008846
has db xref: MeSH:C538259
has db xref: MedDRA:10083911
has db xref: OMIM:209300
has db xref: UMLS:C0521802
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Kindertijd
heeft_aanvangsleeftijd: Kindsheid
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 16.0 (Geval(len))
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1195
notation: ORPHA:1195

Axiom
annotated source: Congenitale atransferrinemie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E88.0
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Congenitale atransferrinemie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5D0Y
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).

Axiom
annotated source: Congenitale atransferrinemie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008846
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Congenitale atransferrinemie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538259
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Congenitale atransferrinemie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10083911
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Congenitale atransferrinemie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:209300
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Congenitale atransferrinemie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0521802
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

adenosine deaminase RNA specific
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 41
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 51
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_694356
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_225154
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1q21.3
alternative term: ADAR1
alternative term: DRADA
alternative term: Double-stranded RNA-specific adenosine deaminase
has db xref: ClinVar:ADAR
has db xref: Ensembl:ENSG00000160710
has db xref: Genatlas:ADAR
has db xref: HGNC:225
has db xref: OMIM:146920
has db xref: Reactome:P55265
has db xref: SwissProt:P55265
symbol: ADAR

adenylosuccinate lyase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 46
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 22q13.1
has db xref: ClinVar:ADSL
has db xref: Ensembl:ENSG00000239900
has db xref: Genatlas:ADSL
has db xref: HGNC:291
has db xref: OMIM:608222
has db xref: Reactome:P30566
has db xref: SwissProt:P30566
symbol: ADSL

ALF transcription elongation factor 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: FRAXE-intellectuele achterstand
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xq28
alternative term: FRAXE
has db xref: ClinVar:AFF2
has db xref: Ensembl:ENSG00000155966
has db xref: Genatlas:AFF2
has db xref: HGNC:3776
has db xref: OMIM:300806
has db xref: SwissProt:P51816
symbol: AFF2

aspartylglucosaminidase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 93
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 4q34.3
alternative term: ASRG
alternative term: N(4)-(beta-N-acetylglucosaminyl)-L-asparaginase
alternative term: glycosylasparaginase
has db xref: ClinVar:AGA
has db xref: Ensembl:ENSG00000038002
has db xref: Genatlas:AGA
has db xref: HGNC:318
has db xref: OMIM:613228
has db xref: Reactome:P20933
has db xref: SwissProt:P20933
symbol: AGA

angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_90308
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 5q13.3
alternative term: FLJ10283
alternative term: GPATC7
alternative term: GPATCH7
alternative term: HSU84971
alternative term: VG5Q
has db xref: ClinVar:AGGF1
has db xref: Ensembl:ENSG00000164252
has db xref: Genatlas:AGGF1
has db xref: HGNC:24684
has db xref: OMIM:608464
has db xref: Reactome:Q8N302
has db xref: SwissProt:Q8N302
symbol: AGGF1

amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 366
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1p21.2
alternative term: GDE
alternative term: glycogen debranching enzyme
alternative term: glycogen storage disease type III
has db xref: ClinVar:AGL
has db xref: Ensembl:ENSG00000162688
has db xref: Genatlas:AGL
has db xref: HGNC:321
has db xref: OMIM:610860
has db xref: Reactome:P35573
has db xref: SwissProt:P35573
symbol: AGL

1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_696189
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 9q34.3
alternative term: 1-acyl-sn-glycerol-3-phosphate acyltransferase beta
alternative term: LPAAT-beta
alternative term: LPLAT2
alternative term: lysophosphatidic acid acyltransferase, beta
alternative term: lysophosphatidic acid acyltransferase-beta
alternative term: lysophospholipid acyltransferase 2
has db xref: ClinVar:AGPAT2
has db xref: Ensembl:ENSG00000169692
has db xref: Genatlas:AGPAT2
has db xref: HGNC:325
has db xref: OMIM:603100
has db xref: Reactome:O15120
has db xref: SwissProt:O15120
symbol: AGPAT2

alkylglycerone phosphate synthase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_309803
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2q31.2
alternative term: ADAP-S
alternative term: ADAS
alternative term: ADHAPS
alternative term: ADPS
alternative term: ALDHPSY
alternative term: Alkyldihydroxyacetonephosphate synthase, peroxisomal
has db xref: ClinVar:AGPS
has db xref: Ensembl:ENSG00000018510
has db xref: Genatlas:AGPS
has db xref: HGNC:327
has db xref: OMIM:603051
has db xref: Reactome:O00116
has db xref: SwissProt:O00116
symbol: AGPS

angiotensinogen
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_97369
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1q42.2
alternative term: alpha-1 antiproteinase, antitrypsin
has db xref: ClinVar:AGT
has db xref: Ensembl:ENSG00000135744
has db xref: Genatlas:AGT
has db xref: HGNC:333
has db xref: OMIM:106150
has db xref: Reactome:P01019
has db xref: SwissProt:P01019
symbol: AGT

alanine--glyoxylate aminotransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_93598
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2q37.3
alternative term: AGT
alternative term: AGT1
alternative term: AGXT1
alternative term: L-alanine: glyoxylate aminotransferase 1
alternative term: PH1
alternative term: SPT
alternative term: Ser-PyrAT
alternative term: TLH6
alternative term: glycolicaciduria
alternative term: oxalosis I
alternative term: primary hyperoxaluria type 1
alternative term: serine:pyruvate aminotransferase
has db xref: ClinVar:AGXT
has db xref: Ensembl:ENSG00000172482
has db xref: Genatlas:AGXT
has db xref: HGNC:341
has db xref: OMIM:604285
has db xref: Reactome:P21549
has db xref: SwissProt:P21549
symbol: AGXT

adenosylhomocysteinase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_88618
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 20q11.22
alternative term: AdoHcyase
alternative term: SAHH
has db xref: ClinVar:AHCY
has db xref: Ensembl:ENSG00000101444
has db xref: Genatlas:AHCY
has db xref: HGNC:343
has db xref: IUPHAR:1233
has db xref: OMIM:180960
has db xref: Reactome:P23526
has db xref: SwissProt:P23526
symbol: AHCY

Abelson helper integration site 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_220493
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 475
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 6q23.3
alternative term: FLJ20069
alternative term: JBTS3
alternative term: Jouberin
alternative term: ORF1
has db xref: ClinVar:AHI1
has db xref: Ensembl:ENSG00000135541
has db xref: Genatlas:AHI1
has db xref: HGNC:21575
has db xref: OMIM:608894
has db xref: Reactome:Q8N157
has db xref: SwissProt:Q8N157
symbol: AHI1

activation induced cytidine deaminase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Hyper-IgM-syndroom type 2
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 12p13.31
alternative term: AID
alternative term: ARP2
alternative term: CDA2
alternative term: HIGM2
has db xref: ClinVar:AICDA
has db xref: Ensembl:ENSG00000111732
has db xref: Genatlas:AICDA
has db xref: HGNC:13203
has db xref: OMIM:605257
has db xref: Reactome:Q9GZX7
has db xref: SwissProt:Q9GZX7
symbol: AICDA

AIP like 1 HSP90 co-chaperone
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 65
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet 1872
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 17p13.2
has db xref: ClinVar:AIPL1
has db xref: Ensembl:ENSG00000129221
has db xref: Genatlas:AIPL1
has db xref: HGNC:359
has db xref: OMIM:604392
has db xref: Reactome:Q9NZN9
has db xref: SwissProt:Q9NZN9
symbol: AIPL1

autoimmune regulator
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_189466
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 3453
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 21q22.3
alternative term: APS1
alternative term: PGA1
alternative term: autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy
has db xref: ClinVar:AIRE
has db xref: Ensembl:ENSG00000160224
has db xref: Genatlas:AIRE
has db xref: HGNC:360
has db xref: OMIM:607358
has db xref: Reactome:O43918
has db xref: SwissProt:O43918
symbol: AIRE

adenylate kinase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_86817
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 9q34.11
alternative term: ADK
alternative term: Adk1
has db xref: ClinVar:AK1
has db xref: Ensembl:ENSG00000106992
has db xref: Genatlas:AK1
has db xref: HGNC:361
has db xref: OMIM:103000
has db xref: Reactome:P00568
has db xref: SwissProt:P00568
symbol: AK1

aminolevulinate dehydratase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Porfyrie door deficiëntie van ALA-dehydratase
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 9q32
alternative term: ALADH
alternative term: PBGS
alternative term: porphobilinogen synthase
has db xref: ClinVar:ALAD
has db xref: Ensembl:ENSG00000148218
has db xref: Genatlas:ALAD
has db xref: HGNC:395
has db xref: OMIM:125270
has db xref: Reactome:P13716
has db xref: SwissProt:P13716
symbol: ALAD

5'-aminolevulinate synthase 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_75563
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet_443197
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xp11.21
alternative term: ALAS-E
alternative term: erythroid-specific delta-aminolevulinate synthase
alternative term: sideroblastic/hypochromic anemia
has db xref: ClinVar:ALAS2
has db xref: Ensembl:ENSG00000158578
has db xref: Genatlas:ALAS2
has db xref: HGNC:397
has db xref: OMIM:301300
has db xref: Reactome:P22557
has db xref: SwissProt:P22557
symbol: ALAS2

albumin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_86816
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 4q13.3
has db xref: ClinVar:ALB
has db xref: Ensembl:ENSG00000163631
has db xref: Genatlas:ALB
has db xref: HGNC:399
has db xref: OMIM:103600
has db xref: Reactome:P02768
has db xref: SwissProt:P02768
symbol: ALB

aldehyde dehydrogenase 18 family member A1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_35664
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_90348
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_447753
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_447757
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_447760
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 10q24.1
alternative term: P5CS
alternative term: delta-1-pyrroline-5-carboxylate synthase
has db xref: ClinVar:ALDH18A1
has db xref: Ensembl:ENSG00000059573
has db xref: Genatlas:ALDH18A1
has db xref: HGNC:9722
has db xref: OMIM:138250
has db xref: Reactome:P54886
has db xref: SwissProt:P54886
symbol: ALDH18A1

aldehyde dehydrogenase 3 family member A2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 816
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 17p11.2
alternative term: FALDH
alternative term: fatty aldehyde dehydrogenase
has db xref: ClinVar:ALDH3A2
has db xref: Ensembl:ENSG00000072210
has db xref: Genatlas:ALDH3A2
has db xref: HGNC:403
has db xref: OMIM:609523
has db xref: Reactome:P51648
has db xref: SwissProt:P51648
symbol: ALDH3A2

aldehyde dehydrogenase 4 family member A1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_79101
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1p36.13
alternative term: Delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase
alternative term: L-glutamate gamma-semialdehyde dehydrogenase
alternative term: P5CDh
has db xref: ClinVar:ALDH4A1
has db xref: Ensembl:ENSG00000159423
has db xref: Genatlas:ALDH4A1
has db xref: HGNC:406
has db xref: OMIM:606811
has db xref: Reactome:P30038
has db xref: SwissProt:P30038
symbol: ALDH4A1

aldehyde dehydrogenase 5 family member A1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 22
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 6p22.3
alternative term: SSADH
alternative term: SSDH
alternative term: succinate-semialdehyde dehydrogenase
has db xref: ClinVar:ALDH5A1
has db xref: Ensembl:ENSG00000112294
has db xref: Genatlas:ALDH5A1
has db xref: HGNC:408
has db xref: IUPHAR:2466
has db xref: OMIM:610045
has db xref: Reactome:P51649
has db xref: SwissProt:P51649
symbol: ALDH5A1

aldehyde dehydrogenase 7 family member A1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 3006
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 5q23.2
alternative term: 26g turgor protein homolog
alternative term: EPD
alternative term: P6c dehydrogenase
alternative term: PDE
alternative term: alpha-AASA dehydrogenase
alternative term: alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase
alternative term: antiquitin 1
alternative term: delta1-piperideine-6-carboxylate dehydrogenease
has db xref: ClinVar:ALDH7A1
has db xref: Ensembl:ENSG00000164904
has db xref: Genatlas:ALDH7A1
has db xref: HGNC:877
has db xref: OMIM:107323
has db xref: Reactome:P49419
has db xref: SwissProt:P49419
symbol: ALDH7A1

aldolase, fructose-bisphosphate A
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 57
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 16p11.2
has db xref: ClinVar:ALDOA
has db xref: Ensembl:ENSG00000149925
has db xref: Genatlas:ALDOA
has db xref: HGNC:414
has db xref: OMIM:103850
has db xref: Reactome:P04075
has db xref: SwissProt:P04075
symbol: ALDOA

aldolase, fructose-bisphosphate B
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 469
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 9q31.1
has db xref: ClinVar:ALDOB
has db xref: Ensembl:ENSG00000136872
has db xref: Genatlas:ALDOB
has db xref: HGNC:417
has db xref: OMIM:612724
has db xref: Reactome:P05062
has db xref: SwissProt:P05062
symbol: ALDOB

ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_79327
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 16p13.3
alternative term: CDG1K
alternative term: HMAT1
alternative term: HMT-1
alternative term: Mat-1
has db xref: ClinVar:ALG1
has db xref: Ensembl:ENSG00000033011
has db xref: Genatlas:ALG1
has db xref: HGNC:18294
has db xref: OMIM:605907
has db xref: Reactome:Q9BT22
has db xref: SwissProt:Q9BT22
symbol: ALG1

ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_79324
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 22q13.33
alternative term: CDG1G
alternative term: ECM39
alternative term: dol-P-Man dependent alpha-1,6-mannosyltransferase
alternative term: dolichyl-P-Man:Man(7)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,6-mannosyltransferase
has db xref: ClinVar:ALG12
has db xref: Ensembl:ENSG00000182858
has db xref: Genatlas:ALG12
has db xref: HGNC:19358
has db xref: OMIM:607144
has db xref: Reactome:Q9BV10
has db xref: SwissProt:Q9BV10
symbol: ALG12

ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_353327
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_79326
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 9q22.33
alternative term: CDG1I
alternative term: CDGIi
alternative term: FLJ14511
alternative term: NET38
alternative term: hALPG2
has db xref: ClinVar:ALG2
has db xref: Ensembl:ENSG00000119523
has db xref: Genatlas:ALG2
has db xref: HGNC:23159
has db xref: OMIM:607905
has db xref: Reactome:Q9H553
has db xref: SwissProt:Q9H553
symbol: ALG2

ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_79321
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 3q27.1
alternative term: CDGS4
alternative term: D16Ertd36e
alternative term: NOT56L
alternative term: Not56
alternative term: carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IV
alternative term: dol-P-Man dependent alpha-1,3- mannosyltransferase
alternative term: dol-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,3-mannosyltransferase
has db xref: ClinVar:ALG3
has db xref: Ensembl:ENSG00000214160
has db xref: Genatlas:ALG3
has db xref: HGNC:23056
has db xref: OMIM:608750
has db xref: Reactome:Q92685
has db xref: SwissProt:Q92685
symbol: ALG3

ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_79320
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1p31.3
alternative term: dolichyl-P-Glc:Man(9)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha- 1->3-glucosyltransferase
has db xref: ClinVar:ALG6
has db xref: Ensembl:ENSG00000088035
has db xref: Genatlas:ALG6
has db xref: HGNC:23157
has db xref: OMIM:604566
has db xref: Reactome:Q9Y672
has db xref: SwissProt:Q9Y672
symbol: ALG6

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2924
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_79325
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11q14.1
alternative term: MGC2840
alternative term: dolichyl-P-Glc:Glc(1)Man(9)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha- 1->3-glucosyltransferase
has db xref: ClinVar:ALG8
has db xref: Ensembl:ENSG00000159063
has db xref: Genatlas:ALG8
has db xref: HGNC:23161
has db xref: OMIM:608103
has db xref: Reactome:Q9BVK2
has db xref: SwissProt:Q9BVK2
symbol: ALG8

ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 730
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_79328
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11q23.1
alternative term: dol-P-Man dependent alpha-1,2-mannosyltransferase
alternative term: dolichyl-P-Man:Man(6)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase
alternative term: dolichyl-P-Man:Man(8)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase
has db xref: ClinVar:ALG9
has db xref: Ensembl:ENSG00000086848
has db xref: Genatlas:ALG9
has db xref: HGNC:15672
has db xref: OMIM:606941
has db xref: Reactome:Q9H6U8
has db xref: SwissProt:Q9H6U8
symbol: ALG9

ALMS1 centrosome and basal body associated protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 64
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2p13.1
alternative term: KIAA0328
has db xref: ClinVar:ALMS1
has db xref: Ensembl:ENSG00000116127
has db xref: Genatlas:ALMS1
has db xref: HGNC:428
has db xref: OMIM:606844
has db xref: Reactome:Q8TCU4
has db xref: SwissProt:Q8TCU4
symbol: ALMS1

arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_281122
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 313
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_79394
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 17p13.1
alternative term: 12R-LOX
alternative term: 12R-lipoxygenase
has db xref: ClinVar:ALOX12B
has db xref: Ensembl:ENSG00000179477
has db xref: Genatlas:ALOX12B
has db xref: HGNC:430
has db xref: IUPHAR:1386
has db xref: OMIM:603741
has db xref: Reactome:O75342
has db xref: SwissProt:O75342
symbol: ALOX12B

arachidonate epidermal lipoxygenase 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_281122
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 313
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_79394
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 17p13.1
alternative term: E-LOX
alternative term: Epidermal lipoxygenase-3
alternative term: eLOX3
alternative term: hydroperoxide isomerase
alternative term: hydroperoxy icosatetraenoate dehydratase
alternative term: hydroperoxy icosatetraenoate isomerase
has db xref: ClinVar:ALOXE3
has db xref: Ensembl:ENSG00000179148
has db xref: Genatlas:ALOXE3
has db xref: HGNC:13743
has db xref: IUPHAR:1390
has db xref: OMIM:607206
has db xref: Reactome:Q9BYJ1
has db xref: SwissProt:Q9BYJ1
symbol: ALOXE3

alkaline phosphatase, biomineralization associated
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_247623
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_247638
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_247651
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_247667
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_247676
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_247685
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1p36.12
alternative term: TNALP
alternative term: TNAP
alternative term: TNSALP
alternative term: tissue non-specific alkaline phosphatase
has db xref: ClinVar:ALPL
has db xref: Ensembl:ENSG00000162551
has db xref: Genatlas:ALPL
has db xref: HGNC:438
has db xref: OMIM:171760
has db xref: Reactome:P05186
has db xref: SwissProt:P05186
symbol: ALPL

alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_247604
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_293168
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_300605
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2q33.1
alternative term: alsin
has db xref: ClinVar:ALS2
has db xref: Ensembl:ENSG00000003393
has db xref: Genatlas:ALS2
has db xref: HGNC:443
has db xref: OMIM:606352
has db xref: Reactome:Q96Q42
has db xref: SwissProt:Q96Q42
symbol: ALS2

ALX homeobox 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_228390
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_35093
subclass of: Restriction
  on property: rol in het fenotype van
  some values from: Orphanet_52022
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_60015
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11p11.2
alternative term: FPP
alternative term: KIAA1788
alternative term: PFM
has db xref: ClinVar:ALX4
has db xref: Ensembl:ENSG00000052850
has db xref: Genatlas:ALX4
has db xref: HGNC:450
has db xref: OMIM:605420
has db xref: SwissProt:Q9H161
symbol: ALX4

amelogenin X-linked
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Hypomaturatie amelogenesis imperfecta
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xp22.2
alternative term: amelogenesis imperfecta 1
has db xref: ClinVar:AMELX
has db xref: Ensembl:ENSG00000125363
has db xref: Genatlas:AMELX
has db xref: HGNC:461
has db xref: OMIM:300391
has db xref: Reactome:Q99217
has db xref: SwissProt:Q99217
symbol: AMELX

anti-Mullerian hormone
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2856
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 19p13.3
alternative term: MIF
alternative term: MIS
alternative term: Muellerian-inhibiting factor
alternative term: Muellerian-inhibiting substance
has db xref: ClinVar:AMH
has db xref: Ensembl:ENSG00000104899
has db xref: Genatlas:AMH
has db xref: HGNC:464
has db xref: OMIM:600957
has db xref: Reactome:P03971
has db xref: SwissProt:P03971
symbol: AMH

anti-Mullerian hormone receptor type 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2856
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 12q13.13
alternative term: MISR2
alternative term: MISRII
alternative term: Muellerian inhibiting substance type II receptor
has db xref: ClinVar:AMHR2
has db xref: Ensembl:ENSG00000135409
has db xref: Genatlas:AMHR2
has db xref: HGNC:465
has db xref: IUPHAR:1793
has db xref: OMIM:600956
has db xref: Reactome:Q16671
has db xref: SwissProt:Q16671
symbol: AMHR2

AMMECR nuclear protein 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_688581
subclass of: Restriction
  on property: rol in het fenotype van
  some values from: Orphanet_86818
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xq23
has db xref: ClinVar:AMMECR1
has db xref: Ensembl:ENSG00000101935
has db xref: Genatlas:AMMECR1
has db xref: HGNC:467
has db xref: OMIM:300195
has db xref: Reactome:Q9Y4X0
has db xref: SwissProt:Q9Y4X0
symbol: AMMECR1

solute carrier family 45 member 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_79435
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 5p13.2
alternative term: AIM-1
alternative term: OCA4
alternative term: antigen in melanoma 1
alternative term: oculocutaneous albinism type 4
has db xref: ClinVar:SLC45A2
has db xref: Ensembl:ENSG00000164175
has db xref: Genatlas:SLC45A2
has db xref: HGNC:16472
has db xref: IUPHAR:1210
has db xref: OMIM:606202
has db xref: Reactome:Q9UMX9
has db xref: SwissProt:Q9UMX9
symbol: SLC45A2

solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 3202
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_398088
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 822
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_93608
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_93610
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_98868
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 17q21.31
alternative term: Band 3 anion transport protein
alternative term: CD233
alternative term: EMPB3
alternative term: FR
alternative term: Froese blood group
alternative term: RTA1A
alternative term: SW
alternative term: Swann blood group
alternative term: WR
alternative term: Wright blood group
has db xref: ClinVar:SLC4A1
has db xref: Ensembl:ENSG00000004939
has db xref: Genatlas:SLC4A1
has db xref: HGNC:11027
has db xref: IUPHAR:904
has db xref: OMIM:109270
has db xref: Reactome:P02730
has db xref: SwissProt:P02730
symbol: SLC4A1

solute carrier family 4 member 11
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 1490
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_293603
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_98974
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 20p13
alternative term: BTR1
alternative term: FECD4
alternative term: NaBC1
alternative term: bicarbonate transporter related protein 1
alternative term: dJ794I6.2
alternative term: sodium-coupled borate cotransporter 1
has db xref: ClinVar:SLC4A11
has db xref: Ensembl:ENSG00000088836
has db xref: Genatlas:SLC4A11
has db xref: HGNC:16438
has db xref: IUPHAR:913
has db xref: OMIM:610206
has db xref: SwissProt:Q8NBS3
symbol: SLC4A11

solute carrier family 4 member 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_93607
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 4q13.3
alternative term: Electrogenic sodium bicarbonate cotransporter 1
alternative term: HNBC1
alternative term: KNBC
alternative term: NBC1
alternative term: NBC2
alternative term: NBCe1
alternative term: hhNMC
alternative term: kNBC1
alternative term: kidney type Na+/HCO3- cotransporter
alternative term: pNBC
alternative term: pancreatic sodium bicarbonate cotransporter
has db xref: ClinVar:SLC4A4
has db xref: Ensembl:ENSG00000080493
has db xref: Genatlas:SLC4A4
has db xref: HGNC:11030
has db xref: IUPHAR:908
has db xref: OMIM:603345
has db xref: Reactome:Q9Y6R1
has db xref: SwissProt:Q9Y6R1
symbol: SLC4A4

solute carrier family 5 member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_35710
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 22q12.3
alternative term: D22S675
alternative term: NAGT
alternative term: SGLT-1
alternative term: sodium/glucose cotransporter 1
has db xref: ClinVar:SLC5A1
has db xref: Ensembl:ENSG00000100170
has db xref: Genatlas:SLC5A1
has db xref: HGNC:11036
has db xref: IUPHAR:915
has db xref: OMIM:182380
has db xref: Reactome:P13866
has db xref: SwissProt:P13866
symbol: SLC5A1

solute carrier family 5 member 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_69076
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 16p11.2
has db xref: ClinVar:SLC5A2
has db xref: Ensembl:ENSG00000140675
has db xref: Genatlas:SLC5A2
has db xref: HGNC:11037
has db xref: IUPHAR:916
has db xref: OMIM:182381
has db xref: Reactome:P31639
has db xref: SwissProt:P31639
symbol: SLC5A2

solute carrier family 5 member 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_95716
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 19p13.11
alternative term: NIS
alternative term: sodium iodide symporter
has db xref: ClinVar:SLC5A5
has db xref: Ensembl:ENSG00000105641
has db xref: Genatlas:SLC5A5
has db xref: HGNC:11040
has db xref: IUPHAR:920
has db xref: OMIM:601843
has db xref: Reactome:Q92911
has db xref: SwissProt:Q92911
symbol: SLC5A5

solute carrier family 6 member 19
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2116
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_42062
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 5p15.33
alternative term: B0AT1
alternative term: Hartnup disease
alternative term: Sodium-dependent neutral amino acid transporter B(0)AT1
alternative term: broad neutral amino acid transporter 1
has db xref: ClinVar:SLC6A19
has db xref: Ensembl:ENSG00000174358
has db xref: Genatlas:SLC6A19
has db xref: HGNC:27960
has db xref: IUPHAR:939
has db xref: OMIM:608893
has db xref: Reactome:Q695T7
has db xref: SwissProt:Q695T7
symbol: SLC6A19

solute carrier family 6 member 8
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_52503
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xq28
alternative term: CRT
alternative term: CRT-1
alternative term: CRT1
alternative term: CRTR
alternative term: CT1
alternative term: Sodium- and chloride-dependent creatine transporter 1
alternative term: creatine transporter
has db xref: ClinVar:SLC6A8
has db xref: Ensembl:ENSG00000130821
has db xref: Genatlas:SLC6A8
has db xref: HGNC:11055
has db xref: IUPHAR:934
has db xref: OMIM:300036
has db xref: Reactome:P48029
has db xref: SwissProt:P48029
symbol: SLC6A8

solute carrier family 7 member 7
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 470
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 14q11.2
alternative term: Y+L amino acid transporter 1
alternative term: Y+LAT1
alternative term: y+LAT-1
has db xref: ClinVar:SLC7A7
has db xref: Ensembl:ENSG00000155465
has db xref: Genatlas:SLC7A7
has db xref: HGNC:11065
has db xref: IUPHAR:898
has db xref: OMIM:603593
has db xref: Reactome:Q9UM01
has db xref: SwissProt:Q9UM01
symbol: SLC7A7

solute carrier family 7 member 9
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_93613
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 19q13.11
alternative term: BAT1
alternative term: b(0,+)-type amino acid transporter 1
has db xref: ClinVar:SLC7A9
has db xref: Ensembl:ENSG00000021488
has db xref: Genatlas:SLC7A9
has db xref: HGNC:11067
has db xref: IUPHAR:900
has db xref: OMIM:604144
has db xref: Reactome:P82251
has db xref: SwissProt:P82251
symbol: SLC7A9

secreted LY6/PLAUR domain containing 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_87503
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 8q24.3
alternative term: ANUP
alternative term: ARS
alternative term: ARS component B
alternative term: ArsB
alternative term: LY6-MT
alternative term: LY6LS
alternative term: MDM
alternative term: lymphocyte antigen 6-like secreted
has db xref: ClinVar:SLURP1
has db xref: Ensembl:ENSG00000126233
has db xref: Genatlas:SLURP1
has db xref: HGNC:18746
has db xref: OMIM:606119
has db xref: SwissProt:P55000
symbol: SLURP1

SMAD family member 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2588
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_329971
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 774
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_91387
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet 1333
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 18q21.2
alternative term: DPC4
has db xref: ClinVar:SMAD4
has db xref: Ensembl:ENSG00000141646
has db xref: Genatlas:SMAD4
has db xref: HGNC:6770
has db xref: OMIM:600993
has db xref: Reactome:Q13485
has db xref: SwissProt:Q13485
symbol: SMAD4

SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 1830
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2q35
alternative term: ATP-driven annealing helicase
alternative term: HARP
alternative term: HHARP
alternative term: HepA-related protein
has db xref: ClinVar:SMARCAL1
has db xref: Ensembl:ENSG00000138375
has db xref: Genatlas:SMARCAL1
has db xref: HGNC:11102
has db xref: OMIM:606622
has db xref: SwissProt:Q9NZC9
symbol: SMARCAL1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 1465
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2495
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_263662
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_93921
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet_99966
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_231108
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 22q11.23
alternative term: BAF47
alternative term: INI-1
alternative term: Ini1
alternative term: PPP1R144
alternative term: RDT
alternative term: SNF5
alternative term: Sfh1p
alternative term: Snr1
alternative term: hSNFS
alternative term: integrase interactor 1
alternative term: malignant rhabdoid tumor suppressor
alternative term: protein phosphatase 1, regulatory subunit 144
alternative term: sucrose nonfermenting, yeast, homolog-like 1
has db xref: ClinVar:SMARCB1
has db xref: Ensembl:ENSG00000099956
has db xref: Genatlas:SMARCB1
has db xref: HGNC:11103
has db xref: OMIM:601607
has db xref: Reactome:Q12824
has db xref: SwissProt:Q12824
symbol: SMARCB1

structural maintenance of chromosomes 1A
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 199
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 3095
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_708203
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_220386
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xp11.22
alternative term: DXS423E
alternative term: KIAA0178
alternative term: SB1.8
alternative term: Smcb
has db xref: ClinVar:SMC1A
has db xref: Ensembl:ENSG00000072501
has db xref: Genatlas:SMC1A
has db xref: HGNC:11111
has db xref: OMIM:300040
has db xref: Reactome:Q14683
has db xref: SwissProt:Q14683
symbol: SMC1A

survival of motor neuron 2, centromeric
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: modificerende kiembaanmutatie in
  some values from: Orphanet_83330
subclass of: Restriction
  on property: modificerende kiembaanmutatie in
  some values from: Orphanet_83418
subclass of: Restriction
  on property: modificerende kiembaanmutatie in
  some values from: Orphanet_83419
subclass of: Restriction
  on property: modificerende kiembaanmutatie in
  some values from: Orphanet_83420
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 5q13.2
alternative term: BCD541
alternative term: GEMIN1
alternative term: SMNC
alternative term: TDRD16B
alternative term: tudor domain containing 16B
has db xref: ClinVar:SMN2
has db xref: Ensembl:ENSG00000205571
has db xref: Genatlas:SMN2
has db xref: HGNC:11118
has db xref: OMIM:601627
has db xref: Reactome:Q16637
has db xref: SwissProt:Q16637
symbol: SMN2

sphingomyelin phosphodiesterase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_77292
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_77293
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11p15.4
alternative term: ASM
alternative term: Niemann-Pick type A/B
alternative term: acid sphingomyelinase
has db xref: ClinVar:SMPD1
has db xref: Ensembl:ENSG00000166311
has db xref: Genatlas:SMPD1
has db xref: HGNC:11120
has db xref: IUPHAR:2514
has db xref: OMIM:607608
has db xref: Reactome:P17405
has db xref: SwissProt:P17405
symbol: SMPD1

snail family transcriptional repressor 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2884
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 895
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 8q11.21
alternative term: SLUGH
alternative term: SLUGH1
alternative term: SNAIL2
has db xref: ClinVar:SNAI2
has db xref: Ensembl:ENSG00000019549
has db xref: Genatlas:SNAI2
has db xref: HGNC:11094
has db xref: OMIM:602150
has db xref: Reactome:O43623
has db xref: SwissProt:O43623
symbol: SNAI2

synaptosome associated protein 29
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_66631
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 22q11.21
alternative term: CEDNIK
alternative term: SNAP-29
alternative term: cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis and keratoderma syndrome
alternative term: soluble 29 kDa NSF attachment protein
has db xref: ClinVar:SNAP29
has db xref: Ensembl:ENSG00000099940
has db xref: Genatlas:SNAP29
has db xref: HGNC:11133
has db xref: OMIM:604202
has db xref: Reactome:O95721
has db xref: SwissProt:O95721
symbol: SNAP29

synuclein alpha
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_171695
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet 2828
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet_411602
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 4q22.1
alternative term: NACP
alternative term: PD1
alternative term: a-synuclein
alternative term: alpha-synuclein
alternative term: non A4 component of amyloid precursor
has db xref: ClinVar:SNCA
has db xref: Ensembl:ENSG00000145335
has db xref: Genatlas:SNCA
has db xref: HGNC:11138
has db xref: IUPHAR:3285
has db xref: OMIM:163890
has db xref: Reactome:P37840
has db xref: SwissProt:P37840
symbol: SNCA

small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: rol in het fenotype van
  some values from: Orphanet_177901
subclass of: Restriction
  on property: rol in het fenotype van
  some values from: Orphanet_177904
subclass of: Restriction
  on property: rol in het fenotype van
  some values from: Orphanet_177907
subclass of: Restriction
  on property: rol in het fenotype van
  some values from: Orphanet_177910
subclass of: Restriction
  on property: rol in het fenotype van
  some values from: Orphanet_411515
subclass of: Restriction
  on property: rol in het fenotype van
  some values from: Orphanet_98754
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 15q11.2
alternative term: HCERN3
alternative term: RT-LI
alternative term: SM protein N
alternative term: SM-D
alternative term: SMN
alternative term: SNRNP-N
alternative term: SNURF-SNRPN
alternative term: small nuclear ribonucleoprotein N
alternative term: tissue-specific splicing protein
has db xref: ClinVar:SNRPN
has db xref: Ensembl:ENSG00000128739
has db xref: Genatlas:SNRPN
has db xref: HGNC:11164
has db xref: OMIM:182279
has db xref: Reactome:P63162
has db xref: SwissProt:P63162
symbol: SNRPN

superoxide dismutase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 803
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 21q22.11
alternative term: IPOA
has db xref: ClinVar:SOD1
has db xref: Ensembl:ENSG00000142168
has db xref: Genatlas:SOD1
has db xref: HGNC:11179
has db xref: OMIM:147450
has db xref: Reactome:P00441
has db xref: SwissProt:P00441
symbol: SOD1

SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2024
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet 648
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2p22.1
alternative term: GF1
alternative term: HGF
has db xref: ClinVar:SOS1
has db xref: Ensembl:ENSG00000115904
has db xref: Genatlas:SOS1
has db xref: HGNC:11187
has db xref: IUPHAR:3096
has db xref: OMIM:182530
has db xref: Reactome:Q07889
has db xref: SwissProt:Q07889
symbol: SOS1

SRY-box transcription factor 10
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_163746
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 895
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 897
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 478
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 22q13.1
alternative term: DOM
alternative term: SOX-10
alternative term: WS2E
alternative term: WS4
alternative term: dominant megacolon, mouse, human homolog of
has db xref: ClinVar:SOX10
has db xref: Ensembl:ENSG00000100146
has db xref: Genatlas:SOX10
has db xref: HGNC:11190
has db xref: OMIM:602229
has db xref: Reactome:P56693
has db xref: SwissProt:P56693
symbol: SOX10

SRY-box transcription factor 18
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_69735
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 20q13.33
has db xref: ClinVar:SOX18
has db xref: Ensembl:ENSG00000203883
has db xref: Genatlas:SOX18
has db xref: HGNC:11194
has db xref: OMIM:601618
has db xref: SwissProt:P35713
symbol: SOX18

SRY-box transcription factor 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 3157
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_35612
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_77298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_98938
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 3q26.33
has db xref: ClinVar:SOX2
has db xref: Ensembl:ENSG00000181449
has db xref: Genatlas:SOX2
has db xref: HGNC:11195
has db xref: OMIM:184429
has db xref: Reactome:P48431
has db xref: SwissProt:P48431
symbol: SOX2

SRY-box transcription factor 9
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2138
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 242
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_251510
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 393
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 718
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 140
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 17q24.3
alternative term: SRA1
has db xref: ClinVar:SOX9
has db xref: Ensembl:ENSG00000125398
has db xref: Genatlas:SOX9
has db xref: HGNC:11204
has db xref: OMIM:608160
has db xref: Reactome:P48436
has db xref: SwissProt:P48436
symbol: SOX9

SP110 nuclear body protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_79124
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2q37.1
has db xref: ClinVar:SP110
has db xref: Ensembl:ENSG00000135899
has db xref: Genatlas:SP110
has db xref: HGNC:5401
has db xref: IUPHAR:2778
has db xref: OMIM:604457
has db xref: SwissProt:Q9HB58
symbol: SP110

Colonatresie
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Niet-syndromale intestinale malformatie
definition: Een congenitale malformatie van darm, die resulteert in een niet-latent segment van colon, en gekenmerkt door obstructie van onderste deel van darm die zich manifesteert met abdominale distensie en falen van passage van meconium bij neonaten.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q42.9
has db xref: ICD-11:LB16.0
has db xref: MONDO:0010562
has db xref: MeSH:C562562
has db xref: OMIM:303650
has db xref: UMLS:C0266190
heeft_overerving: Niet toepasbaar
heeft_aanvangsleeftijd: Antenataal
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Europa AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1198
notation: ORPHA:1198

Axiom
annotated source: Colonatresie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q42.9
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Colonatresie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LB16.0
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Colonatresie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010562
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Colonatresie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C562562
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Colonatresie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:303650
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Colonatresie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0266190
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

spastin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 4
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2p22.3
alternative term: ADPSP
alternative term: FSP2
alternative term: KIAA1083
has db xref: ClinVar:SPAST
has db xref: Ensembl:ENSG00000021574
has db xref: Genatlas:SPAST
has db xref: HGNC:11233
has db xref: OMIM:604277
has db xref: SwissProt:Q9UBP0
symbol: SPAST

SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2822
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_300605
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_466775
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 15q21.1
alternative term: FLJ21439
alternative term: spatacsin
has db xref: ClinVar:SPG11
has db xref: Ensembl:ENSG00000104133
has db xref: Genatlas:SPG11
has db xref: HGNC:11226
has db xref: OMIM:610844
has db xref: SwissProt:Q96JI7
symbol: SPG11

spartin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 20
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 13q13.3
alternative term: KIAA0610
alternative term: TAHCCP1
has db xref: ClinVar:SPG20
has db xref: Ensembl:ENSG00000133104
has db xref: Genatlas:SPG20
has db xref: HGNC:18514
has db xref: OMIM:607111
has db xref: Reactome:Q8N0X7
has db xref: SwissProt:Q8N0X7
symbol: SPART

SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 21
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 15q22.31
alternative term: ABHD21
alternative term: ACP33
alternative term: BM-019
alternative term: GL010
alternative term: MAST
has db xref: ClinVar:SPG21
has db xref: Ensembl:ENSG00000090487
has db xref: Genatlas:SPG21
has db xref: HGNC:20373
has db xref: OMIM:608181
has db xref: Reactome:Q9NZD8
has db xref: SwissProt:Q9NZD8
symbol: SPG21

atlastin GTPase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 3
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_36386
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 14q22.1
alternative term: AD-FSP
alternative term: FSP1
alternative term: atlastin
has db xref: ClinVar:ATL1
has db xref: Ensembl:ENSG00000198513
has db xref: Genatlas:ATL1
has db xref: HGNC:11231
has db xref: OMIM:606439
has db xref: Reactome:Q8WXF7
has db xref: SwissProt:Q8WXF7
symbol: ATL1

SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_35689
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_99013
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 16q24.3
alternative term: CAR
alternative term: SPG5C
alternative term: paraplegin
has db xref: ClinVar:SPG7
has db xref: Ensembl:ENSG00000197912
has db xref: Genatlas:SPG7
has db xref: HGNC:11237
has db xref: OMIM:602783
has db xref: Reactome:Q9UQ90
has db xref: SwissProt:Q9UQ90
symbol: SPG7

serine peptidase inhibitor Kazal type 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Tropische pancreatitis
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_700124
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 5q32
alternative term: PCTT
alternative term: PSTI
alternative term: Spink3
alternative term: TATI
has db xref: ClinVar:SPINK1
has db xref: Ensembl:ENSG00000164266
has db xref: Genatlas:SPINK1
has db xref: HGNC:11244
has db xref: OMIM:167790
has db xref: SwissProt:P00995
symbol: SPINK1

serine peptidase inhibitor Kazal type 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 634
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 5q32
alternative term: DKFZp686K19184
alternative term: FLJ21544
alternative term: FLJ97536
alternative term: FLJ97596
alternative term: FLJ99794
alternative term: LEKTI
alternative term: LETKI
alternative term: NETS
alternative term: NS
alternative term: VAKTI
alternative term: lymphoepithelial Kazal-type-related inhibitor
has db xref: ClinVar:SPINK5
has db xref: Ensembl:ENSG00000133710
has db xref: Genatlas:SPINK5
has db xref: HGNC:15464
has db xref: OMIM:605010
has db xref: Reactome:Q9NQ38
has db xref: SwissProt:Q9NQ38
symbol: SPINK5

sepiapterin reductase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_70594
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2p13.2
alternative term: SDR38C1
alternative term: Sepiapterin reductase (L-erythro-7,8-dihydrobiopterin forming)
alternative term: short chain dehydrogenase/reductase family 38C, member 1
has db xref: ClinVar:SPR
has db xref: Ensembl:ENSG00000116096
has db xref: Genatlas:SPR
has db xref: HGNC:11257
has db xref: IUPHAR:3020
has db xref: OMIM:182125
has db xref: Reactome:P35270
has db xref: SwissProt:P35270
symbol: SPR

spectrin alpha, erythrocytic 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 288
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 822
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1q23.1
alternative term: EL2
alternative term: elliptocytosis 2
has db xref: ClinVar:SPTA1
has db xref: Ensembl:ENSG00000163554
has db xref: Genatlas:SPTA1
has db xref: HGNC:11272
has db xref: OMIM:182860
has db xref: Reactome:P02549
has db xref: SwissProt:P02549
symbol: SPTA1

spectrin beta, erythrocytic
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 288
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 822
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 14q23.3
alternative term: spherocytosis, clinical type I
has db xref: ClinVar:SPTB
has db xref: Ensembl:ENSG00000070182
has db xref: Genatlas:SPTB
has db xref: HGNC:11274
has db xref: OMIM:182870
has db xref: Reactome:P11277
has db xref: SwissProt:P11277
symbol: SPTB

spectrin beta, non-erythrocytic 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_98766
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_352403
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11q13.2
has db xref: ClinVar:SPTBN2
has db xref: Ensembl:ENSG00000173898
has db xref: Genatlas:SPTBN2
has db xref: HGNC:11276
has db xref: OMIM:604985
has db xref: Reactome:O15020
has db xref: SwissProt:O15020
symbol: SPTBN2

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_300605
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_36386
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 9q22.31
alternative term: HSAN1
alternative term: LCB1
alternative term: SPTI
alternative term: hLCB1
has db xref: ClinVar:SPTLC1
has db xref: Ensembl:ENSG00000090054
has db xref: Genatlas:SPTLC1
has db xref: HGNC:11277
has db xref: IUPHAR:2509
has db xref: OMIM:605712
has db xref: Reactome:O15269
has db xref: SwissProt:O15269
symbol: SPTLC1

steroid 5 alpha-reductase 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet 1331
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 753
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2p23.1
alternative term: 3-oxo-5-alpha-steroid 4-dehydrogenase 2
has db xref: ClinVar:SRD5A2
has db xref: Ensembl:ENSG00000277893
has db xref: Genatlas:SRD5A2
has db xref: HGNC:11285
has db xref: IUPHAR:2633
has db xref: OMIM:607306
has db xref: Reactome:P31213
has db xref: SwissProt:P31213
symbol: SRD5A2

sushi repeat containing protein X-linked 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_163721
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet 1945
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_98889
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xq22.1
alternative term: SRPUL
has db xref: ClinVar:SRPX2
has db xref: Ensembl:ENSG00000102359
has db xref: Genatlas:SRPX2
has db xref: HGNC:30668
has db xref: OMIM:300642
has db xref: SwissProt:O60687
symbol: SRPX2

sex determining region Y
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2138
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_251510
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 393
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet 1772
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 242
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Yp11.2
alternative term: TDF
alternative term: testis-determining factor
has db xref: ClinVar:SRY
has db xref: Ensembl:ENSG00000184895
has db xref: Genatlas:SRY
has db xref: HGNC:11311
has db xref: OMIM:480000
has db xref: Reactome:Q05066
has db xref: SwissProt:Q05066
symbol: SRY

SS18 subunit of BAF chromatin remodeling complex
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: deel van een fusiegen in
  some values from: Orphanet 3273
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 18q11.2
alternative term: SMARCL1
alternative term: SYT
has db xref: ClinVar:SS18
has db xref: Ensembl:ENSG00000141380
has db xref: Genatlas:SS18
has db xref: HGNC:11340
has db xref: OMIM:600192
has db xref: SwissProt:Q15532
symbol: SS18

SSX family member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_276234
subclass of: Restriction
  on property: deel van een fusiegen in
  some values from: Orphanet 3273
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xp11.23
alternative term: CT5.1
alternative term: cancer/testis antigen family 5, member 1
has db xref: ClinVar:SSX1
has db xref: Ensembl:ENSG00000126752
has db xref: Genatlas:SSX1
has db xref: HGNC:11335
has db xref: OMIM:312820
has db xref: SwissProt:Q16384
symbol: SSX1

steroidogenic acute regulatory protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet 361
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_325524
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_325529
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 8p11.23
alternative term: STARD1
alternative term: StAR
alternative term: StAR related lipid transfer (START) domain containing 1
has db xref: ClinVar:STAR
has db xref: Ensembl:ENSG00000147465
has db xref: Genatlas:STAR
has db xref: HGNC:11359
has db xref: OMIM:600617
has db xref: Reactome:P49675
has db xref: SwissProt:P49675
symbol: STAR

signal transducer and activator of transcription 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_319595
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_391311
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet_391487
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 2q32.2
alternative term: ISGF-3
alternative term: STAT91
alternative term: transcription factor ISGF-3 components p91/p84
has db xref: ClinVar:STAT1
has db xref: Ensembl:ENSG00000115415
has db xref: Genatlas:STAT1
has db xref: HGNC:11362
has db xref: OMIM:600555
has db xref: Reactome:P42224
has db xref: SwissProt:P42224
symbol: STAT1

signal transducer and activator of transcription 5B
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_220465
subclass of: Restriction
  on property: deel van een fusiegen in
  some values from: Orphanet 520
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 17q21.2
has db xref: ClinVar:STAT5B
has db xref: Ensembl:ENSG00000173757
has db xref: Genatlas:STAT5B
has db xref: HGNC:11367
has db xref: OMIM:604260
has db xref: Reactome:P51692
has db xref: SwissProt:P51692
symbol: STAT5B

serine/threonine kinase 11
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2869
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 19p13.3
alternative term: LKB1
alternative term: PJS
alternative term: polarization-related protein LKB1
has db xref: ClinVar:STK11
has db xref: Ensembl:ENSG00000118046
has db xref: Genatlas:STK11
has db xref: HGNC:11389
has db xref: IUPHAR:2212
has db xref: OMIM:602216
has db xref: Reactome:Q15831
has db xref: SwissProt:Q15831
symbol: STK11

steroid sulfatase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 461
subclass of: Restriction
  on property: rol in het fenotype van
  some values from: Orphanet_281090
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xp22.31
alternative term: ARSC
alternative term: arylsulfatase C
alternative term: steryl-sulfatase
has db xref: ClinVar:STS
has db xref: Ensembl:ENSG00000101846
has db xref: Genatlas:STS
has db xref: HGNC:11425
has db xref: OMIM:300747
has db xref: Reactome:P08842
has db xref: SwissProt:P08842
symbol: STS

syntaxin 11
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 540
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 6q24.2
has db xref: ClinVar:STX11
has db xref: Ensembl:ENSG00000135604
has db xref: Genatlas:STX11
has db xref: HGNC:11429
has db xref: OMIM:605014
has db xref: Reactome:O75558
has db xref: SwissProt:O75558
symbol: STX11

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 1933
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 13q14.2
alternative term: succinate--CoA ligase (ADP-forming)
has db xref: ClinVar:SUCLA2
has db xref: Ensembl:ENSG00000136143
has db xref: Genatlas:SUCLA2
has db xref: HGNC:11448
has db xref: OMIM:603921
has db xref: Reactome:Q9P2R7
has db xref: SwissProt:Q9P2R7
symbol: SUCLA2

SUFU negative regulator of hedgehog signaling
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2495
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 475
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_251858
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_251863
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet_263662
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet_280200
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 377
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 10q24.32
alternative term: PRO1280
alternative term: SUFUH
alternative term: SUFUXL
has db xref: ClinVar:SUFU
has db xref: Ensembl:ENSG00000107882
has db xref: Genatlas:SUFU
has db xref: HGNC:16466
has db xref: OMIM:607035
has db xref: Reactome:Q9UMX1
has db xref: SwissProt:Q9UMX1
symbol: SUFU

sulfatase modifying factor 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 585
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 3p26.1
alternative term: FGE
alternative term: UNQ3037
has db xref: ClinVar:SUMF1
has db xref: Ensembl:ENSG00000144455
has db xref: Genatlas:SUMF1
has db xref: HGNC:20376
has db xref: OMIM:607939
has db xref: Reactome:Q8NBK3
has db xref: SwissProt:Q8NBK3
symbol: SUMF1

Atresie van oesofagus
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Niet-syndromale oesofageale malformatie
alternative term: Atresie van slokdarm
alternative term: CEA
alternative term: Congenitale oesofageale atresie
alternative term: EA/TEF
alternative term: Oesofageale atresie
alternative term: Oesofageale atresie met of zonder trachea-oesofageale fistel
definition: Een zeldzame congenitale malformatie, gekenmerkt door onderbreking van de continuïteit van oesofagus, met of zonder persisterende communicatie met trachea. De klinische presentatie varieert naargelang de anatomie, en kan leiden tot onvermogen om te slikken of, in de meest ernstige gevallen, ademnood.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q39.0
has db xref: ICD-10:Q39.1
has db xref: ICD-11:LB12.1
has db xref: MeSH:D004933
has db xref: MedDRA:10030146
has db xref: OMIM:189960
has db xref: UMLS:C0014850
heeft_overerving: Niet toepasbaar
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Austria AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 19.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: Belgium AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 17.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: Croatia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: Denmark AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 42.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 24.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: Europa AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: Germany AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 23.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: Hungary AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 26.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: Ireland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 18.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: Malta AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 24.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: Netherlands AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 17.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: Norway AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 34.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: Poland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 9.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
aanwezig_in: Portugal AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 18.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: Spain AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 15.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: Switzerland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 25.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: Ukraine AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 22.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 22.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
aanwezig_in: United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 21.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1199
notation: ORPHA:1199

Axiom
annotated source: Atresie van oesofagus
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q39.0
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Atresie van oesofagus
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q39.1
manual_assertion: - BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Atresie van oesofagus
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LB12.1
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Axiom
annotated source: Atresie van oesofagus
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D004933
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Atresie van oesofagus
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10030146
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Atresie van oesofagus
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:189960
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Atresie van oesofagus
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0014850
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

sulfite oxidase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_99731
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 12q13.2
has db xref: ClinVar:SUOX
has db xref: Ensembl:ENSG00000139531
has db xref: Genatlas:SUOX
has db xref: HGNC:11460
has db xref: OMIM:606887
has db xref: Reactome:P51687
has db xref: SwissProt:P51687
symbol: SUOX

SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_391351
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 9q34.2
alternative term: SHY1
alternative term: surfeit locus protein 1
has db xref: ClinVar:SURF1
has db xref: Ensembl:ENSG00000148290
has db xref: Genatlas:SURF1
has db xref: HGNC:11474
has db xref: OMIM:185620
has db xref: Reactome:Q15526
has db xref: SwissProt:Q15526
symbol: SURF1

synapsin I
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_85294
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xp11.3-p11.23
alternative term: Synapsin-1
has db xref: ClinVar:SYN1
has db xref: Ensembl:ENSG00000008056
has db xref: Genatlas:SYN1
has db xref: HGNC:11494
has db xref: OMIM:313440
has db xref: Reactome:P17600
has db xref: SwissProt:P17600
symbol: SYN1

T-box transcription factor T
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: voorname vatbaarheidsfactor in
  some values from: Orphanet 178
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_397927
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 6q27
has db xref: ClinVar:T
has db xref: Ensembl:ENSG00000164458
has db xref: Genatlas:T
has db xref: HGNC:11515
has db xref: IUPHAR:3304
has db xref: OMIM:601397
has db xref: SwissProt:O15178
symbol: TBXT

tumor associated calcium signal transducer 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_98957
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1p32.1
alternative term: EGP-1
alternative term: GA733-1
alternative term: TROP2
alternative term: epithelial glycoprotein-1
alternative term: trophoblast cell surface antigen 2
has db xref: ClinVar:TACSTD2
has db xref: Ensembl:ENSG00000184292
has db xref: Genatlas:TACSTD2
has db xref: HGNC:11530
has db xref: IUPHAR:2837
has db xref: OMIM:137290
has db xref: SwissProt:P09758
symbol: TACSTD2

TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: deel van een fusiegen in
  some values from: Orphanet_99861
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1p33
alternative term: SCL
alternative term: bHLHa17
has db xref: ClinVar:TAL1
has db xref: Ensembl:ENSG00000162367
has db xref: Genatlas:TAL1
has db xref: HGNC:11556
has db xref: OMIM:187040
has db xref: Reactome:P17542
has db xref: SwissProt:P17542
symbol: TAL1

transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_34592
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 6p21.32
alternative term: D6S217E
alternative term: PSF2
alternative term: RING11
has db xref: ClinVar:TAP2
has db xref: Ensembl:ENSG00000204267
has db xref: Genatlas:TAP2
has db xref: HGNC:44
has db xref: IUPHAR:770
has db xref: OMIM:170261
has db xref: Reactome:Q03519
has db xref: SwissProt:Q03519
symbol: TAP2

tyrosine aminotransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_28378
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 16q22.2
has db xref: ClinVar:TAT
has db xref: Ensembl:ENSG00000198650
has db xref: Genatlas:TAT
has db xref: HGNC:11573
has db xref: IUPHAR:2527
has db xref: OMIM:613018
has db xref: Reactome:P17735
has db xref: SwissProt:P17735
symbol: TAT

tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 154
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Syndroom van Barth
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xq28
alternative term: BTHS
alternative term: Barth syndrome
alternative term: G4.5
alternative term: TAZ1
alternative term: XAP-2
alternative term: transcriptional coactivator with PDZ-binding motif
has db xref: ClinVar:TAZ
has db xref: Ensembl:ENSG00000102125
has db xref: Genatlas:TAZ
has db xref: HGNC:11577
has db xref: OMIM:300394
has db xref: Reactome:Q16635
has db xref: SwissProt:Q16635
symbol: TAFAZZIN

tubulin folding cofactor E
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 2323
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_496756
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_93324
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1q42.3
alternative term: KCS1
alternative term: pac2
has db xref: ClinVar:TBCE
has db xref: Ensembl:ENSG00000284770
has db xref: Genatlas:TBCE
has db xref: HGNC:11582
has db xref: OMIM:604934
has db xref: Reactome:Q15813
has db xref: SwissProt:Q15813
symbol: TBCE

transducin beta like 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: rol in het fenotype van
  some values from: Orphanet 904
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 7q11.23
alternative term: DKFZP43N024
alternative term: WBSCR13
alternative term: WS-betaTRP
alternative term: Williams-Beuren syndrome chromosome region 13
has db xref: ClinVar:TBL2
has db xref: Ensembl:ENSG00000106638
has db xref: Genatlas:TBL2
has db xref: HGNC:11586
has db xref: OMIM:605842
has db xref: SwissProt:Q9Y4P3
symbol: TBL2

TATA-box binding protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_98759
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 6q27
alternative term: Spinocerebellar ataxia 17
alternative term: TBP1
alternative term: TFIID
has db xref: ClinVar:TBP
has db xref: Ensembl:ENSG00000112592
has db xref: Genatlas:TBP
has db xref: HGNC:11588
has db xref: OMIM:600075
has db xref: Reactome:P20226
has db xref: SwissProt:P20226
symbol: TBP

T-box transcription factor 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 567
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_665044
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_665058
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_685017
subclass of: Restriction
  on property: rol in het fenotype van
  some values from: Orphanet 1727
subclass of: Restriction
  on property: rol in het fenotype van
  some values from: Orphanet 567
subclass of: Restriction
  on property: kandidaatgen getest in
  some values from: Orphanet 3303
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 22q11.21
alternative term: CATCH22
has db xref: ClinVar:TBX1
has db xref: Ensembl:ENSG00000184058
has db xref: Genatlas:TBX1
has db xref: HGNC:11592
has db xref: OMIM:602054
has db xref: SwissProt:O43435
symbol: TBX1

T-box transcription factor 19
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_199296
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 1q24.2
alternative term: TBS 19
alternative term: TPIT
alternative term: dj747L4.1
has db xref: ClinVar:TBX19
has db xref: Ensembl:ENSG00000143178
has db xref: Genatlas:TBX19
has db xref: HGNC:11596
has db xref: OMIM:604614
has db xref: Reactome:O60806
has db xref: SwissProt:O60806
symbol: TBX19

T-box transcription factor 22
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_324601
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 921
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: Xq21.1
has db xref: ClinVar:TBX22
has db xref: Ensembl:ENSG00000122145
has db xref: Genatlas:TBX22
has db xref: HGNC:11600
has db xref: OMIM:300307
has db xref: SwissProt:Q9Y458
symbol: TBX22

T-box transcription factor 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 3138
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 12q24.21
alternative term: TBX3-ISO
alternative term: XHL
has db xref: ClinVar:TBX3
has db xref: Ensembl:ENSG00000135111
has db xref: Genatlas:TBX3
has db xref: HGNC:11602
has db xref: OMIM:601621
has db xref: Reactome:O15119
has db xref: SwissProt:O15119
symbol: TBX3

T-box transcription factor 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 1509
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_275777
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 3301
subclass of: Restriction
  on property: rol in het fenotype van
  some values from: Orphanet_238578
subclass of: Restriction
  on property: rol in het fenotype van
  some values from: Orphanet_261279
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 17q23.2
has db xref: ClinVar:TBX4
has db xref: Ensembl:ENSG00000121075
has db xref: Genatlas:TBX4
has db xref: HGNC:11603
has db xref: OMIM:601719
has db xref: SwissProt:P57082
symbol: TBX4

T-box transcription factor 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 392
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Syndroom van Romano-Ward
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 12q24.21
has db xref: ClinVar:TBX5
has db xref: Ensembl:ENSG00000089225
has db xref: Genatlas:TBX5
has db xref: HGNC:11604
has db xref: OMIM:601620
has db xref: Reactome:Q99593
has db xref: SwissProt:Q99593
symbol: TBX5

titin-cap
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 154
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_34514
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 17q12
alternative term: 19 kDa sarcomeric protein
alternative term: CMD1N
alternative term: T-cap
alternative term: TELE
alternative term: telethonin
alternative term: teneurin C-terminal associated peptide
has db xref: ClinVar:TCAP
has db xref: Ensembl:ENSG00000173991
has db xref: Genatlas:TCAP
has db xref: HGNC:11610
has db xref: OMIM:604488
has db xref: Reactome:O15273
has db xref: SwissProt:O15273
symbol: TCAP

T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 1782
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_210110
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 486
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet 667
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11q13.2
alternative term: ATP6N1C
alternative term: ATP6V0A3
alternative term: Atp6i
alternative term: OC-116
alternative term: OC116
alternative term: T-cell immune response cDNA 7
alternative term: TIRC7
alternative term: V-ATPase subunit a3
alternative term: a3
has db xref: ClinVar:TCIRG1
has db xref: Ensembl:ENSG00000110719
has db xref: Genatlas:TCIRG1
has db xref: HGNC:11647
has db xref: IUPHAR:825
has db xref: OMIM:604592
has db xref: Reactome:Q13488
has db xref: SwissProt:Q13488
symbol: TCIRG1

transcobalamin 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 859
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 22q12.2
alternative term: D22S676
alternative term: D22S750
alternative term: TC2
alternative term: macrocytic anemia
has db xref: ClinVar:TCN2
has db xref: Ensembl:ENSG00000185339
has db xref: Genatlas:TCN2
has db xref: HGNC:11653
has db xref: OMIM:613441
has db xref: Reactome:P20062
has db xref: SwissProt:P20062
symbol: TCN2

NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Pernicieuze anemie
type: Class
subclass of: Orphanet C048
alternative term: NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Addison-anemie
alternative term: NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Anemie van Addison-Biermer
alternative term: NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Anemie van Biermer
alternative term: NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Pernicieuze anemie met juveniele aanvang
alternative term: NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Verworven pernicieuze anemie
alternative term: NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ziekte van Biermer
reden voor inactivatie: Deze ziekte is niet zeldzaam in Europa. De ziekte maakt geen deel uit van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.
has db xref: ICD-10:D51.0
deprecated: true
notation: ORPHA:120

Axiom
annotated source: NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Pernicieuze anemie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D51.0
manual_assertion: - exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).

Syndroom van Burn-McKeown
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_156246
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_330206
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_435606
subclass of: Restriction
  on property: deel_van
  some values from: Orphanet_90642
alternative term: Choane atresie - gehoorverlies - hartdefecten - craniofaciale dysmorfie-syndroom
definition: Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door bilaterale choanale atresie geassocieerd met typische craniofaciale dysmorfie (hypertelorisme met smalle ooglidspleten, coloboom van onderste oogleden met aanwezigheid van wimpers mediaal van het defect, prominente neusbrug, dunne lippen, prominente oren), en mogelijk vergezeld van gehoorverlies, unilateraal gespleten lip, pre-auriculaire aanhangsels, hartseptumdefecten en nieranomalieën. Getroffen individuen hebben een normale intelligentie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0012064
has db xref: MeSH:C537411
has db xref: OMIM:608572
has db xref: OMIM:616462
has db xref: UMLS:C1837822
heeft_overerving: Autosomaal recessief
heeft_aanvangsleeftijd: Neonataal
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 20.0 (Familie/Gezinnen)
aanwezig_in: Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
expert link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/nl/disease/detail/1200
notation: ORPHA:1200

Axiom
annotated source: Syndroom van Burn-McKeown
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manual_assertion: - NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).

Axiom
annotated source: Syndroom van Burn-McKeown
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012064
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Syndroom van Burn-McKeown
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537411
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Syndroom van Burn-McKeown
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:608572
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

Axiom
annotated source: Syndroom van Burn-McKeown
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616462
manual_assertion: BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)

Axiom
annotated source: Syndroom van Burn-McKeown
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1837822
manual_assertion: exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)

treacle ribosome biogenesis factor 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet 861
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 5q32-q33.1
alternative term: TCS
alternative term: treacle
has db xref: ClinVar:TCOF1
has db xref: Ensembl:ENSG00000070814
has db xref: Genatlas:TCOF1
has db xref: HGNC:11654
has db xref: OMIM:606847
has db xref: Reactome:Q13428
has db xref: SwissProt:Q13428
symbol: TCOF1

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_94124
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 14q32.11
alternative term: FLJ11090
alternative term: SCAN1
has db xref: ClinVar:TDP1
has db xref: Ensembl:ENSG00000042088
has db xref: Genatlas:TDP1
has db xref: HGNC:18884
has db xref: OMIM:607198
has db xref: Reactome:Q9NUW8
has db xref: SwissProt:Q9NUW8
symbol: TDP1

TEA domain transcription factor 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_86813
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11p15.3
alternative term: TEF-1
alternative term: transcriptional enhancer factor 1
has db xref: ClinVar:TEAD1
has db xref: Ensembl:ENSG00000187079
has db xref: Genatlas:TEAD1
has db xref: HGNC:11714
has db xref: IUPHAR:3240
has db xref: OMIM:189967
has db xref: Reactome:P28347
has db xref: SwissProt:P28347
symbol: TEAD1

tectorin alpha
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_90635
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
  some values from: Orphanet_90636
subclass of: Restriction
  on property: heeft_chromosomale locatie
  has value: 11q23.3
has db xref: ClinVar:TECTA
has db xref: Ensembl:ENSG00000109927
has db xref: Genatlas:TECTA
has db xref: HGNC:11720
has db xref: OMIM:602574
has db xref: Reactome:O75443
has db xref: SwissProt:O75443
symbol: TECTA

TEK receptor tyrosine kinase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: 'Blue rubber bleb'-naevus
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
  some values from: Orphanet_714806
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
  some values from: Orphanet_98976
subclass of: Restriction
  on property: ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
  some values from: Orphanet 2451
alternative term: CD202b
alternative term: TIE-2
alternative term: TIE2
alternative term: VMCM1
alternative term: angiopoietin-1 receptor
has db xref: ClinVar:TEK
has db xref: Ensembl:ENSG00000120156
has db xref: Genatlas:TEK
has db xref: HGNC:11724
has db xref: IUPHAR:1842
has db xref: OMIM:600221
has db xref: Reactome:Q02763
has db xref: SwissProt:Q02763
symbol: TEK