Relatie tussen een klinische entiteit en manieren van overerving.
Relatie tussen klinische entiteit en aanvangsleeftijd.
Relatie tussen een klinische entiteit en het geografische gebied waarvoor epidemiologische gegevens (Epidemiologie) beschikbaar zijn.
Stable URL retro-compatible with older versions of the Orphanet website, redirected towards the specific page of a given clinical entity on the Orphanet website.
Een klinische entiteit waarvoor geen informatie werd gepubliceerd in de literatuur sinds het begin van het genetische tijdperk in de jaren 1990, maar die wordt beschouwd als een apart fenotype en daarom wordt weerhouden in de Orphanet-nomenclatuur.
Stabiele URL die verwijst naar de specifieke pagina van een bepaalde ziekte op de Orphanet-website.
Relatie tussen twee klinische entiteiten, waarbij één deel uitmaakt van de andere. Bv.: klinisch subtype deel_van ziekte.
Een mutatie van een gen in een kiemcel die volstaat om de ziekte te veroorzaken en die kan doorgegeven worden aan de nakomelingen.
ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in
Een mutatie van een gen in een somatische cel die volstaat om de ziekte te veroorzaken maar die niet kan doorgegeven worden aan de nakomelingen.
ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in
Een genmutatie in een kiemcel die vatbaar maakt voor de ontwikkeling van een aandoening, en die vereist maar niet voldoende is om de aandoening te ontwikkelen.
Een genmutatie in een kiemcel die de klinische presentatie van de aandoening wijzigt en die kan doorgegeven worden aan nakomelingen.
Een coderende of regulerende DNA-sequentie van een gen die is gefuseerd met een andere coderende en/of regulerende DNA-sequentie van een ander gen.
Een gen dat vervat zit in een chromosomale herschikking, en waarvan bewezen is dat het een grote invloed heeft op het fenotype van de chromosomale herschikking.
Een gen met een mutatie die vermoedelijk, hoewel het nog niet werd aangetoond, verantwoordelijk is voor een ziekte, en waarvoor een genetische test(en) beschikbaar is (zijn).
Een mutatie van een gen in een kiemcel die de functie van het overeenkomstige proteïne wijzigt, volstaat om de ziekte te veroorzaken en kan doorgegeven worden aan de nakomelingen.
ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in
Een mutatie van een gen in een kiemcel die resulteert in een nieuwe functie van het overeenkomstige proteïne, volstaat om de ziekte te veroorzaken en kan doorgegeven worden aan de nakomelingen.
ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in
Een gen met een variatie die gebruikt wordt om toe te zien op de activiteit van een aandoening en/of de patiëntenuitkomst.
Deze relatie wordt gecreëerd tussen de gedeprecieerde entiteit en de actieve klinische entiteit (aangeduid als de doelentiteit) die nu erkend wordt. De ORPHAcode waarnaar verwezen wordt, moet gebruikt worden als vervangingscode.
Deze relatie wordt gecreëerd tussen een obsolete entiteit en een actieve klinische entiteit (aangeduid als de doelentiteit) voor gepaste doorverwijzing naar een vervangingscode voor codering. De ORPHAcode waarnaar verwezen wordt, dient beschouwd te worden als een suggestie.
Relatie tussen een gen met proteïneproduct, niet-coderend RNA of ziekte-geassocieerde locus en de cytogenetische locatie ervan op het chromosoom.
48,XXYY
Een zeldzame anomalie van het aantal geslachtschromosomen die genetisch gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van een extra X- en Y-chromosoom bij mannen, en klinisch gekenmerkt wordt door een grote gestalte, disfunctionele testes geassocieerd met onvruchtbaarheid en onvoldoende productie van testosteron, verstoorde cognitieve, affectieve en sociale functies, algehele ontwikkelingsachterstand, en een verhoogd risico op congenitale malformaties.
Orphanet
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent)
- NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).
- NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).
Syndroom van Louis-Bar
Een zeldzame autosomaal recessieve cerebellaire ataxie door een defect van DNA-herstel, gekenmerkt door progressieve neurologische functiestoornis met cerebellair syndroom, oculocutane teleangiëctasie, defecten van B- en T-celgemedieerde immuniteit, en verhoogde susceptibiliteit voor maligniteit (vooral lymfoïde neoplasmata). Hoge gevoeligheid voor ioniserende straling beperkt de behandeling van patiënten.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.49 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.25 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Italy AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.19 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Norway AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Norway AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.4 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.15 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.25 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
- NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code).
BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)
NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt)
Oculair albinisme met laat optredende sensorineurale doofheid is een zeldzaam, X-gebonden erfelijk subtype van oculair albinisme dat gekarakteriseerd wordt door ernstige visuele beperking, doorschijnende lichtblauwe irissen, een verminderde hoeveelheid retinaal pigment en matig ernstige doofheid met een aanvang gaande van de adolescentie tot het vierde of vijfde levensdecennium.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 9.0 (Geval(len))
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Oculair albinisme met laat optredende sensorineurale doofheid
Klinisch subtype
- BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).
Perineurioom van de weke delen
Extraneuraal perineurioom is een zeldzame tumor van craniale en spinale zenuwen die ontstaat uit perifere zenuwscheden en bestaat exclusief of voornamelijk uit cellen die perineuriale differentiatie vertonen. Het komt voor als een goed begrensde, zelden ingekapselde massa, die niet is geassocieerd met een herkenbare zenuw, en die doorgaans ontstaat in de dermis en de subcutis (onderhuids weefsel) van de ledematen of de romp, of in zeldzamere gevallen, in diepe weke delen of huid (e.g. in de maag, nier, pancreas, kaaksinus, onderkaak, bronchiaalboom en het gelaat). Het klinisch beeld hangt af van de locatie.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 300.0 (Geval(len))
Intraneuraal perineurioom is een zeldzame tumor van craniale en spinale zenuwen die ontstaat uit perifere zenuwscheden en bestaat exclusief of voornamelijk uit cellen die perineuriale differentiatie vertonen. Het presenteert zich als een gelokaliseerde, tubulaire of fusiforme vergroting van een zenuw of zenuwsegment, meestal in de ledematen of de romp, geassocieerd met een overwegend motorische mononeuropathie, met onder meer traag, pijnloos, gradueel verlies van motorische functie in de betrokken zenuwstam, spierzwakte en -atrofie en, zelden, sensorische disfunctie. Betrokkenheid van hersenzenuwen komt maar zelden voor.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 172.0 (Geval(len))
- exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).
ABètaE22Q-amyloïdose
Erfelijke cerebrale hemorragie met amyloïdose, Nederlands type
HCHWA, Nederlands type
HCHWA-D
Erfelijke cerebrale hemorragie met amyloïdose, Nederlands type (HCHWA-D) is een vorm van HCHWA (zie deze term), een groep familiale aandoeningen van het centrale zenuwstelsel, die wordt gekarakteriseerd door ernstige cerebrale amyloïde angiopathie (CAA), beroertes met of zonder bloedingen, en dementie.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 250.0 (Geval(len))
CST3-gerelateerde amyloïdose
Cystatine-amyloïdose
Erfelijke cerebrale hemorragie met amyloïdose, IJslands type
Erfelijke cystatine C amyloïde angiopathie
HCHWA, Ijslands type
Een vorm van hereditaire cerebrale hemorragie met amyloïdose, gekarakteriseerd door een aanvangsleeftijd tussen 20-30 jaar, ernstige systemische amyloïdose, en recidiverende lobaire intracerebrale hemorragie. In tegenstelling tot andere vormen van hereditaire cerebrale hemorragie met amyloïdose wordt dit subtype veroorzaakt door een mutatie in het gen CST3 (20p11.2), dat codeert voor cystatine C voorlopereiwit.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 9.0 (Familie/Gezinnen)
Een zeldzaam, genetisch subtype van lissencefalie met cerebellaire hypoplasie dat gekarakteriseerd wordt door klassieke lissencefalie met verdikte corticale grijze stof (ofwel zonder waarneembare gradiënt, ofwel met een voornamelijk posterieure gradiënt, ofwel met een voornamelijk anterieure gradiënt), geassocieerd met variabele, voornamelijk op de middellijn gesitueerde, cerebellaire hypoplasie.
Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type A
Een vorm van lissencefalie met cerebellaire hypoplasie, gekarakteriseerd door subtiele microcefalie, hypotonie en neurologische en cognitieve ontwikkelingsachterstand. Malformatie van hippocampus is een typisch kenmerk van deze aandoening bij beeldvorming.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 50.0 (Geval(len))
Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type B
Een ernstige vorm van lissencefalie met cerebellaire hypoplasie, gekarakteriseerd door ernstige microcefalie, gespleten verhemelte, en ernstige hypoplasie van cerebellum en hersenstam, met neonataal overlijden tot gevolg.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 2.0 (Geval(len))
Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type C
Een vorm van lissencefalie met cerebellaire hypoplasie, gekarakteriseerd door uitgesproken microcefalie (≤ -3 SD), intellectuele achterstand, spastische diplegie en matige tot ernstige cerebellaire hypoplasie met betrokkenheid van zowel vermis als hemisferen.
Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type D
Een zeldzaam, genetisch subtype van lissencefalie met cerebellaire hypoplasie dat gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van lissencefalie met een abrupte transitie, nabij de grens tussen de frontale en pariëtale cortex, gaande van frontale agyrie tot posterieur vereenvoudigde hersenwindingen, geassocieerd met cerebellaire hypoplasie die voornamelijke de vermis op de middellijn treft.
Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type E
Een ernstige vorm van lissencefalie met cerebellaire hypoplasie, gekarakteriseerd door microcefalie van minstens - 3 SD en een dikke cortex geassocieerd met volledige afwezigheid van corpus callosum.
Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type F
MDS met overmaat aan blasten type 1
MDS-IB1
RAEB-1
Refractaire anemie met exces van blasten type 1
Een ernstig type van RAEB gekarakteriseerd door cytopenieën en de volgende hematologische parameters: uni- of multilineaire dysplasie, 5% tot 9% blastcellen in beenmerg of 2% tot 4% in perifeer bloed, en geen Auer-staafjes (abnormale, naaldvormige of ronde inclusies in het cytoplasma van myeloblasten en promyelocyten). Er werd een mediane overleving van 18 maanden gerapporteerd.
Myelodysplastisch neoplasma met overmaat aan blasten type 1
MDS met overmaat aan blasten type 2
MDS-IB2
RAEB-2
Refractaire anemie met exces van blasten type 2
Een zeer ernstig type van RAEB gekarakteriseerd door cytopenieën en de volgende hematologische parameters: uni- of multilineaire dysplasie, 10% tot 19% blastcellen in beenmerg of 5% tot 19% in perifeer bloed, variabele aanwezigheid van Auer-staafjes (abnormale, naaldvormige of ronde inclusies in het cytoplasma van myeloblasten en promyelocyten). Er werd een mediane overleving van 18 maanden gerapporteerd.
Myelodysplastisch neoplasma met overmaat aan blasten type 2
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.15 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.1 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
mu-HCD
Een type van zwareketenziekte (HCD), gekarakteriseerd door de productie van onvolledige monoklonale mu-zware ketens zonder geassocieerde lichte ketens. Het klinisch beeld lijkt op dat van patiënten met chronische lymfatische leukemie/klein lymfocytair lymfoom (CLL/SLL).
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 35.0 (Geval(len))
Alfa-HCD
IPSID
Immunoproliferatieve ziekte van dunne darm
Mediterraan lymfoom
Een type van zwareketenziekte (HCD) gekarakteriseerd door de productie van onvolledige monoklonale alfa-zware ketens zonder geassocieerde lichte ketens. Alfa-HCD wordt beschouwd als een subtype van immunoproliferatieve dunnedarmziekte (IPSID). De klinische presentatie omvat chronische diarree met bewijs van malabsorptie.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 400.0 (Geval(len))
Gamma-HCD
Ziekte van Franklin
Een type van zwareketenziekte (HCD), gekarakteriseerd door de productie van onvolledige monoklonale gamma-zware ketens zonder geassocieerde lichte ketens. De klinische presentatie lijkt meestal op die van patiënten met systemische lymfoproliferatieve/auto-immuunziekten.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 120.0 (Geval(len))
Amelogenesis imperfecta type 1
Amelogenesis imperfecta type 3
Hypogecalcificeerde amelogenesis imperfecta
Amelogenesis imperfecta type 2
Amelogenesis imperfecta type 4
Hypomaturatie-hypoplastische amelogenesis imperfecta met taurodontie
Hepatische solitaire necrotische nodulus
Een zeldzaam, niet-maligne leverletsel gekarakteriseerd door een massa met een volledig necrotische, vaak deels verkalkte, kern, omringd door een dens, gehyaliniseerd, fibreus kapsel dat elastinevezels bevat. Patiënten zijn meestal asymptomatisch, maar sommigen kunnen lijden aan intermitterende abdominale pijn of abdominaal ongemak.
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Gedehydrateerde erfelijke stomatocytose
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Familiale pseudohyperkaliëmie
OBSOLEET: Familiale pseudohyperkaliëmie type 2
OBSOLEET: Familiale pseudohyperkaliëmie, Cardiff-type
CMTDIA
Een zeldzame, erfelijke motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door intermediaire motorische zenuwgeleidingssnelheden van de mediane zenuw (meestal tussen 25 en 45 m/s) en tekenen van zowel demyelinisatie als axonale degeneratie in zenuwbiopten. Het presenteert zich met typische klinische kenmerken van ziekte van Charcot-Marie-Tooth (progressieve spierzwakte en -atrofie van distale ledematen, distaal zintuiglijk verlies, verminderde of afwezige diepe peesreflexen, en voetmisvormingen) in het eerste tot tweede levensdecennium, met gestage progressie tot het vierde levensdecennium, en daarna ernstige progressie en stabilisatie.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 20.0 (Geval(len))
Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type A
CMTDIB
Een zeldzame, erfelijke motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door intermediaire motorische zenuwgeleidingssnelheden van de mediane zenuw (meestal tussen 25 en 45 m/s) en tekenen van zowel demyelinisatie als axonale degeneratie in zenuwbiopten. Het presenteert zich met mild tot matig ernstige, traag progressieve typische klinische kenmerken van ziekte van Charcot-Marie-Tooth (spierzwakte en -atrofie van distale ledematen, distaal zintuiglijk verlies, verminderde of afwezige diepe peesreflexen, en voetmisvormingen). Andere bevindingen zijn onder meer asymptomatische neutropenie en vroeg aanvangende cataracten.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 37.0 (Geval(len))
Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type B
CMTDIC
Een zeldzame, erfelijke motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door intermediaire motorische zenuwgeleidingssnelheden van de mediane zenuw (meestal tussen 25 en 60 m/s). Het presenteert zich met matig ernstige, traag progressieve typische klinische kenmerken van ziekte van Charcot-Marie-Tooth (spierzwakte en -atrofie van distale ledematen, distaal zintuiglijk verlies, verminderde of afwezige diepe peesreflexen, voetmisvormingen, atrofie van de musculus extensor digitorum brevis (korte tenenstrekker)). Bevindingen bij analyse van zenuwbiopten zijn onder meer leeftijdsafhankelijke axonale degeneratie, verminderd aantal grote gemyeliniseerde vezels, segmentale remyelinisatie, en geen zogenaamde uienschillen.
Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type C
CMTDID
Een zeldzame, erfelijke motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door intermediaire motorische zenuwgeleidingssnelheden van de mediane zenuw (meestal tussen 25 en 45 m/s) en tekenen van zowel axonale degeneratie als demyelinisatie zonder zogenaamde uienschillen in zenuwbiopten. Het presenteert zich met typische klinische kenmerken van ziekte van Charcot-Marie-Tooth met een variabele ernst (progressieve spierzwakte en -atrofie van distale ledematen, distaal zintuiglijk verlies, verminderde of afwezige diepe peesreflexen, en voetmisvormingen). Overige bevindingen in sommige families zijn onder meer invaliderende neuropathische pijn en milde posturale/kinetische tremor van bovenste ledematen.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 12.0 (Geval(len))
Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type D
Geïsoleerde duplicatiecyste van slokdarm
Geïsoleerde oesofageale duplicatiecyste
Een zeldzame, congenitale, niet-syndromale malformatie van oesofagus, gekenmerkt door tubulaire of sferische cystische massa's die omgeven worden door een dubbele laag gladde spier bekleed met squameus of enterisch epitheel, en die doorlopen tot in of grenzen aan de slokdarm. De cyste is doorgaans distaal gesitueerd, en kan al dan niet communiceren met oesofageaal lumen. De meesten worden symptomatisch en presenteren zich met variabele symptomen waaronder dysfagie, niet-productieve hoest, pijn op borst of niet-gedijen. Andere symptomen, zoals hartkloppingen door hartritmestoornis, thoracale rugpijn, en koorts door mediastinitis, werden ook reeds gerapporteerd.
Geïsoleerde duplicatiecyste van oesofagus
Een zeldzame, niet-syndromale, congenitale malformatie van oesofagus, gekenmerkt door een tweede structuur met individueel lumen en meerlagig plaveiselepitheel en muscularis mucosae gelegen in of naast de echte oesofagus, wat leidt tot dysfagie, misselijkheid, braken, retrosternale pijn en ademhalingsproblemen (stridor en recidiverende pneumonie), en presentatie in de kindertijd.
Geïsoleerde tubulaire duplicatie van oesofagus
Primaire ILD-specifiek voor de kinderjaren door pulmonale surfactanteiwitanomalieën
Een groep van interstitiële longziekten (ILD) geïnduceerd door genetische mutaties die de functie van surfactant en gaswisseling in de longen verstoren. De aandoeningen veroorzaakt door deze mutaties treffen voldragen baby's en oudere kinderen, en vertonen aanzienlijke overlap wat betreft hun klinische en histologische presentaties.
Primaire interstitiële longziekte specifiek voor de kinderjaren door pulmonale surfactanteiwitanomalieën
Categorie
Erfelijk angioneurotisch oedeem type 1
HAE-I
Hereditair angio-oedeem type 1
Een vorm van erfelijk angio-oedeem gekarakteriseerd door acuut oedeem in onderhuidse weefsels, ingewanden en/of de bovenste luchtwegen.
Europa AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Italy AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.54 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Etiologisch subtype
Erfelijk angioneurotisch oedeem type 2
HAE 2
HAE-II
Hereditair angio-oedeem type 2
Hereditair angio-oedeem type 2 (HAE 2) is een vorm van hereditair angio-oedeem (zie deze term) gekenmerkt door acuut oedeem in subcutane weefsels, inwendige organen en/of de bovenste luchtwegen.
Erfelijk angio-oedeem type 3
Erfelijk angioneurotisch oedeem type 3
F12-gerelateerd HAE met normale C1-inhibitor
HAE 3
HAE-III
Hereditair angio-oedeem type 3
Overgeërfd oestrogeenafhankelijk angio-oedeem
Overgeërfd oestrogeenafhankelijk angioneurotisch oedeem
Overgeërfd oestrogeengeassocieerd angio-oedeem
Overgeërfd oestrogeengeassocieerd angioneurotisch oedeem
Een zeldzaam hereditair angio-oedeem, gekenmerkt door normale serumspiegel en functie van C1-inhibitor, normale C1-activiteit, en, klinisch, recidiverend subcutaan oedeem, aanvallen van abdominale pijn, en episodes van potentieel levensbedreigende obstructie van bovenste luchtwegen. De aandoening komt nagenoeg enkel voor bij vrouwen, en episodes worden vaak uitgelokt of verergerd door hoge gehaltes van oestrogeen (zoals tijdens zwangerschap of behandeling met orale contraceptiva).
F12-gerelateerd erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh
AAE 2
AAE II
Verworven angioneurotisch oedeem type 2
Een type van verworven angio-oedeem, gekarakteriseerd door acuut oedeem in onderhuidse weefsels, ingewanden en/of de bovenste luchtwegen.
Verworven angioneurotisch oedeem type 1
ACE-remmer-gerelateerd verworven angio-oedeem
ACEI-gerelateerd verworven angio-oedeem
Angio-oedeem geïnduceerd door RAAS-blokker
Angioneurotisch oedeem geïnduceerd door RAAS-blokker
Angioneurotisch oedeem geïnduceerd door renine-angiotensine-aldosteronsysteemblokker
RAE
Verworven angio-oedeem met normale C1-remmer
Verworven angio-oedeem met normale C1Inh
Door renine-angiotensine-aldosteronsysteem (RAAS)-blokker geïnduceerd angio-oedeem (RAE) is een type van verworven angio-oedeem (AAE, zie deze term) gekenmerkt door acuut oedeem in subcutane weefsels, inwendige organen en/of de bovenste luchtwegen.
Angio-oedeem geïnduceerd door renine-angiotensine-aldosteronsysteemblokker
Semantische primaire progressieve afasie
Semantische variante PPA
'Semantische dementie is een vorm van frontotemporale dementie (FTD; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door progressief, amodaal en totaal verlies van semantische kennis (combinatie van visuele associatieve agnosie, anomie, oppervlaktedyslexie of dysgrafie en een verstoord begrip van de betekenis van woorden) en gedragsafwijkingen, te wijten aan de degeneratie van de voorste temporale hersenkwabben.'
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 49.0 (Geval(len))
Agrammatische variant van PPA
Agrammatische variant van primaire progressieve afasie
Niet-vloeiende variant van PPA
'Progressieve niet-vloeiende afasie (PNFA) is een vorm van frontotemporale dementie (FTD; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door agrammatisme, moeizame spraak, alexie en agrafie, vaak gepaard gaand met apraxie van de spraak (AOS). Het begrijpen van taal is relatief goed bewaard.'
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.7 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Mozaïektrisomie chromosoom 3
Trisomie 3 mozaïcisme
Mozaïektrisomie 3 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie en met een grote fenotypische variabiliteit gaande van een mild fenotype met gewrichtspijn en -laxiteit, milde faciale dysmorfie (e.g. lang gezicht, opvallende ogen, dysplastische oren, afhangende mondhoeken, micrognathie) en geen ontwikkelingsachterstand tot ernstigere fenotype met onder meer een kleine gestalte, intellectuele achterstand, ernstige ontwikkelingsachterstand, bijkomende craniofaciale dysmorfe kenmerken (e.g. brachycefalie, hoog voorhoofd, plat middengezicht, korte nek/hals) en gehoorproblemen, alsook afwijkingen aan het skelet (e.g. pectus excavatum (trechterborst), scoliose), de ogen (e.g. coloboom) en het hart.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 6.0 (Geval(len))
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Thoracic outlet-syndroom
OBSOLEET: Vasculaire thoracic outlet-syndroom
NTOS
Neurogeen TOS
Neurogeen cervicale rib-syndroom
Neurogeen costoclaviculair syndroom
Neurogeen schoudergordelsyndroom
Neurogeen thoracic outlet compressiesyndroom
Neurogeen thoracic outlet-syndroom (NTOS) is een vorm van thoracic outlet-syndroom (TOS; zie deze term) die voorkomt met pijn, paresthesieën en zwakheid in een bovenste ledemaat en die onderverdeeld wordt in echt NTOS en omstreden NTOS.
GNET
NET van maag
Neuro-endocriene maagtumor
Een zeldzaam subtype van neuro-endocrien neoplasma, dat ontstaat uit enterochromaffiene-achtige cellen in maag, met variabel klinisch beeld, ziekteverloop en prognose, afhankelijk van type en histologische graad van de ziekte. De meeste patiënten zijn asymptomatisch en worden meestal toevallig gediagnosticeerd tijdens een gastroscopie, hoewel echter symptomen van dyspepsie, anemie, pijn, gewichtsverlies en gastro-intestinale bloeding kunnen waargenomen worden. Er werd associatie met syndroom van Zollinger-Ellison en multipele endocriene neoplasie type I gerapporteerd.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Japan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Duodenale neuro-endocriene tumor
Neuro-endocriene tumor van twaalfvingerige darm
Jejunale neuro-endocriene tumor
Neuro-endocrien neoplasma van jejunum
Neuro-endocriene tumor van nuchtere darm
Neuro-endocriene tumor van het jejunum is een zeldzaam, primair, maligne, epitheliaal neoplasma van de dunne darm die ontstaat uit enterochromaffiene cellen in het jejunum (nuchtere darm). Het klinisch gedrag van de tumor hangt af van de histologische graad, maar initieel wordt het doorgaans gekenmerkt door vage abdominale symptomen (krampen, opgeblazen gevoel, diarree) met een sluipende aanvang, hoewel de ziekte zich soms kan presenteren met tekenen van darmobstructie/-perforatie of gastro-intestinale bloeding. Diagnose in gevorderde stadia met regionale of afgelegen verspreiding is gangbaar, maar tekenen van carcinoïdsyndroom (blozen, zweten, diarree) zijn meestal niet duidelijk tot hepatische metastase heeft plaatsgevonden.
Ileale neuro-endocriene tumor
Neuro-endocrien neoplasma van ileum
Neuro-endocriene tumor van kronkeldarm
Neuro-endocriene tumor van het ileum is een zeldzaam, primair, maligne, epitheliaal neoplasma van de dunne darm die ontstaat uit enterochromaffiene cellen in het ileum (kronkeldarm) (meestal in het terminale ileum). Het klinisch gedrag van de tumor hangt af van de histologische graad, maar initieel wordt het doorgaans gekenmerkt door vage abdominale symptomen (krampen, opgeblazen gevoel, diarree) met een sluipende aanvang, hoewel de ziekte zich soms kan presenteren met tekenen van darmobstructie/-perforatie of gastro-intestinale bloeding. Diagnose in gevorderde stadia met regionale of afgelegen verspreiding is gangbaar, maar tekenen van carcinoïdsyndroom (blozen, zweten, diarree) zijn meestal niet duidelijk tot hepatische metastase heeft plaatsgevonden.
Appendiculair NEN
Appendiculair neuro-endocrien neoplasma
NEN van appendix
Endocriene tumor van de appendix is het meest voorkomende neoplasma van de appendix en het tweede meest voorkomende type digestieve endocriene tumor, vaak zonder specifieke klinische kenmerken. Er is een onderverdeling in klassieke endocriene tumor van de appendix en het meer agressieve slijmbekercelcarcinoom (GCC; zie deze termen).
NET van colon
Neuro-endocrien neoplasma van colon
Neuro-endocriene tumor van karteldarm
Een zeldzame, epitheliale tumor van de dikke darm die ontstaat uit enterochromaffiene cellen, doorgaans in het caecum (blindedarm) of het stijgende deel van de dikke darm. De tumor groeit meestal traag en kan toevallig gediagnosticeerd worden bij een asymptomatische patiënt, terwijl in de latere stadia patiënten zich kunnen presenteren met abdominale pijn, tastbare abdominale massa, veranderingen in stoelgang, tekenen van darmobstructie, gastro-intestinale bloeding, anorexie, gewichtsverlies of, zelden, carcinoïd syndroom (blozen, diarree, tachycardie, hypo- en hypertensie, hartafwijkingen).
NET van rectum
Neuro-endocriene tumor van endeldarm
Rectale NET
Rectale neuro-endocriene tumor
Neuro-endocriene tumor van het rectum is een zeldzame epitheliale tumor van het rectum die ontstaat uit enterochromaffiene cellen, meestal in het midden rectum. De tumoren groeien traag, en de meerderheid is in de vroege stadia asymptomatisch en wordt toevallig gediagnosticeerd. Later in het ziekteverloop kan de tumor zich presenten met rectale bloeding, abdominale of rectale pijn, tenesmus, veranderingen van de stoelgang, of gewichtsverlies. In sommige gevallen kan het zich voordoen met carcinoïde symptomen als blozen en verhoogde darmmotiliteit.
NET van anaal kanaal
Een zeldzame epitheliale tumor van anaal kanaal, die ontstaat uit enterochromaffiene cellen in colorectaal epitheel boven linea dentata en in anale transitiezone. De tumoren groeien traag en de meerderheid van de gevallen wordt in verder gevorderde stadia gediagnosticeerd. Het kan zich voordoen met symptomen gerelateerd aan de anatomische locatie van de tumor (rectale massa, rectale bloeding en pijn, tenesmus of veranderingen van stoelgang), symptomen van carcinoïd syndroom (blozen en verhoogde maagmotiliteit) of aspecifieke symptomen van gevorderde ziekte (hepatomegalie, koorts, gewichtsverlies, anorexie, malaise).
Laryngeale neuro-endocriene tumor
Neuro-endocriene tumor van strottenhoofd
Een zeldzame tumor van hoofd en hals, gekarakteriseerd door een epitheliaal neoplasma met bewijs van neuro-endocriene differentiatie, meestal gesitueerd in de supraglottische larynx. De tumor kan goed, matig of slecht gedifferentieerd zijn, en deze laatste groep wordt verder onderverdeeld in kleincellige en grootcellige neuro-endocriene carcinomen. Er is een sterke associatie met tabaksgebruik. Patiënten presenteren zich met heesheid, dysfagie, pijnlijke keel, obstructie van luchtwegen, hemoptoë, en in zeldzame gevallen een paraneoplastisch syndroom als gevolg van aberrante productie van hormoon. Slecht gedifferentieerde tumoren zijn zeer agressief met hoge percentages van regionale metastase en metastase op afstand.
Neuro-endocriene tumor van het middenoor is een zeldzame, otorinolaryngologische tumor die gekarakteriseerd wordt door gemengde glandulaire en niet-glandulaire histologische kenmerken en positieve immuunkleuring met pancytokeratine, vimentine, synaptofysine en islet-1 proteïne. Gangbare tekenen en symptomen zijn gehoorverlies, gezwel, pijn, uitscheiding, evenwichtsstoornissen, tinnitus en zenuwverlamming.
Primair hepatisch neuro-endocrien carcinoom
Primair hepatisch neuro-endocrien carcinoom (PHNEC) is een zeldzame levertumor die zich kan manifesteren met pijn in de buik of een vol gevoel, alsook diarree of gewichtsverlies. Meer dan 10% van de gevallen zijn asymptomatisch en in zeldzame gevallen kan een carcinoïdsyndroom geobserveerd worden.
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.2 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Primair neuro-endocrien carcinoom van lever
Een zeldzaam, zeer agressief, neuro-endocrien neoplasma dat gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van nodulaire massa(s) ontstaan in hals, fundus of lichaam van de galblaas of door diffuse verdikking van de wand van de galblaas. Patiënten kunnen asymptomatisch zijn (toevallig gediagnosticeerd na chirurgische resectie van de galblaas) of vertonen epigastrische pijn, abdominale massa en/of niet-specifieke symptomen zoals misselijkheid, geelzucht, blozen, hoest, piepende ademhaling, ascites, en anepithymie (gebrek aan lust). Paraneoplastische syndromen, zoals syndroom van Cushing, hypercalciëmie, acanthosis nigricans, bulleus pemfigoïd, dermatomyositis en het teken van Leser-Trélat, kunnen geassocieerd zijn.
Zeldzame tumor van thyroïd
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.35 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.7 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.2 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Zeldzaam thyroïdcarcinoom
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 7.679 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.74 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.921 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 8.329 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 6.382 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 4.803 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.65 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_levensprevalentie_gemiddelde_waarde : 61.7 AND heeft_levensprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 6.375 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.526 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.45 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 12.86 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 4.563 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 7.905 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Malta AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 6.344 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.373 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 4.472 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 4.488 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 8.628 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.991 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Slovenia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.649 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.162 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 6.39 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.733 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 12.2 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.1 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 12.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
GEP-NEN
Gastro-entero-pancreatisch neuro-endocrien neoplasma
Maligne carcinoïdsyndroom
Een zeldzame, neoplastische ziekte die gekarakteriseerd wordt door het optreden van een hormonaal syndroom als gevolg van secretie van humorale factoren (waaronder polypeptiden, vasoactieve aminen, en prostaglandinen) uit een functionele neuro-endocriene tumor (voornamelijk van de middendarm), en die zich doorgaans manifesteert met toename van darmbewegingen en diarree, episodisch vasoactief blozen (voornamelijk in het gelaat), hypotensie, tachycardie, veneuze teleangiëctasie, dyspneu, en bronchospasmen, alsook langdurige fibrotische veranderingen in mesenterium, retroperitoneum en hartkleppen.
Albright erfelijke osteodystrofie-achtig syndroom
Brachydactylie - intellectuele achterstand-syndroom
Del(2)(q37)
Deletie 2q37
Erfelijke osteodystrofie van Albright type 3
Monosomie 2q37qter
Een zeldzame chromosomale anomalie met deletie van chromosoomband 2q37, gekarakteriseerd door een breed spectrum van klinische bevindingen, waaronder milde-matige ontwikkelingsachterstand/intellectuele achterstand, brachymetafalangie van vingers/tenen 3-5, kleine gestalte, obesitas, hypotonie, specifieke faciale dysmorfie, abnormaal gedrag, autisme of autismespectrumstoornis, gewrichtshypermobiliteit/luxatie van gewricht, en scoliose.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 115.0 (Geval(len))
Neuro-endocriene tumor met andere locatie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ciliaire neuralgie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Clustermigraine
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Erytromelalgie van hoofd
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Erytroprosopalgie van Bing
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Histaminecefalalgie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Histaminehoofdpijn
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hoofdpijn van Horton
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Migraineuze neuralgie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Rode migraine
Deze ziekte is niet zeldzaam in Europa. De ziekte maakt geen deel uit van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Clusterhoofdpijn
Een zeldzaam syndroom met ledemaatmalformaties als belangrijk kenmerk, gekarakteriseerd door congenitale defecten van scalp en postaxiale polydactylie type A. De expressie vertoont grote variatie, en sommige patiënten vertonen slechts een van de typische manifestaties. Sinds 1985 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Historische entiteit
Defecten van scalp - postaxiale polydactylie-syndroom
ACD - intellectuele achterstand-syndroom
Een vorm van ectodermale dysplasiesyndroom, gekarakteriseerd door kleine gestalte met prenatale aanvang, alopecie, ichthyosis, fotofobie, ectrodactylie, insulten, scoliose, meervoudige contracturen, fusies van verschillende botten (voornamelijk ellebogen, carpalen, metacarpalen, en wervelkolom), intellectuele achterstand, en faciale dysmorfie (microdolichocefalie, madarose, grote oren en lange neus). ACD-syndroom overlapt met ichthyosis follicularis - alopecie - fotofobie-syndroom.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 5.0 (Geval(len))
Alopecie - contracturen - dwerggroei - intellectuele achterstand-syndroom
Syndroom van Ipp-Gelfand
Een zeldzame, primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door de associatie van alopecia areata totalis en antilichaamdeficiëntie (congenitale agammaglobulinemie of onvolledige antilichaamdeficiëntie-syndroom) die zich manifesteert met recurrente infecties. Sinds 1976 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 3.0 (Geval(len))
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Gonorroe
Syndroom van Shokeir
Een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door congenitale permanente alopecia universalis, intellectuele achterstand, psychomotorische epilepsie en parodontitis (pyorroe). Volledige permanente alopecie en pyorroe komen steeds samen voor, terwijl intellectuele achterstand en psychomotorische epilepsie bij de meeste patiënten wordt waargenomen. Er werd geen andere afwijking van nagels of huid (behalve afwezigheid van haar) gerapporteerd. Overerving gebeurt autosomaal dominant.
Alopecie - epilepsie - pyorroe - intellectuele achterstand-syndroom
ALAD-porfyrie
Porfyrie door ALAD-deficiëntie
Porfyrie door deficiëntie van delta-aminolevulinaatdehydratase
Porfyrie door deficiëntie van delta-aminolevulinezuurdehydratase
Porfyrie van Doss
Een zeldzame acute hepatische porfyrie, gekenmerkt door neuroviscerale aanvallen zonder huidsymptomen.
Europa AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Porfyrie door deficiëntie van ALA-dehydratase
OBSOLEET: Nucleaire oculomotorische verlamming
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame oftalmische aandoening met betrokkenheid van hersenzenuwen
OBSOLEET: Nucleaire oculomotorische paralyse
Intellectuele achterstand geassocieerd met fragiele site FRAXE
Een zeldzame X-gebonden syndromale intellectuele achterstand, gekenmerkt door een variabel klinisch beeld met onder meer ontwikkelingsachterstand, milde tot matige intellectuele achterstand, leermoeilijkheden, communicatiestoornissen, en gedragsproblemen (zoals agressie, aandachtstekort, hyperactiviteit, en autistische kenmerken). Persoonlijkheidsstoornis en psychotisch gedrag werden ook reeds gerapporteerd.
Europa AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Een syndroom, oorspronkelijk geïdentificeerd bij een familie met ontwikkelingsachterstand en een expansie van CCG-herhalingen in de foliumzuur-sensitieve FRAXF fragiele site. Sinds de initiële beschrijving werd FRAXF geassocieerd met een waaier van manifestaties, maar er werd geen duidelijk fenotype vastgesteld.
BSI
Bathing suit ichthyosis
Badpak-ichthyosis (BSI) is een zeldzame variant van autosomaal recessieve congenitale ichthyosis (ARCI; zie deze term) gekenmerkt door de aanwezigheid van grote donkere schilfers op specifieke lichaamszones.
Syndroom van Benallegue-Lacete
Een zeldzame, syndromale craniosynostose, gekarakteriseerd door prenatale presentatie met klaverbladschedel, micromelie en asfyxiërende thoracale dysplasie. Radiologische kenmerken zijn onder meer korte ribben, horizontaal dak van het acetabulum met een rond, mediaan uitsteeksel en laterale uitlopers, misvormde pijpbeenderen met brede metafysen, en afwezige ossificatie van terminale falangen. Sinds 1987 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Klaverbladschedel - asfyxiërende thoracale dysplasie-syndroom
Norway AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Autosomaal dominante complexe spastische paraplegie
Group of phenomes
Ireland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.9 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Norway AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.4 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Autosomaal dominante zuivere spastische paraplegie
Autosomaal recessieve complexe spastische paraplegie
Autosomaal recessieve zuivere spastische paraplegie
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 3A
SPG3A
Ziekte van Strümpell
Een zeldzame, zuivere of complexe vorm van hereditaire spastische paraplegie met variabel fenotype, doorgaans gekenmerkt door aanvang in de kindertijd van minimaal progressieve, bilaterale, voornamelijk symmetrische spasticiteit en zwakte van onderste ledematen, geassocieerd met pes cavus, scoliose, stoornissen van sfincter en/of hyperactiviteit van urineblaas. Mogelijke zeldzame bijkomende geassocieerde manifestaties zijn onder meer milde intellectuele achterstand, axonale motorische neuropathie, en insulten.
Portugal AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.14 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 3
SPG4
Een zeldzame vorm van erfelijke spastische paraplegie met een hoge intrafamiliale klinische variabiliteit, in de meeste gevallen gekarakteriseerd als een zuiver fenotype met aanvang in de volwassenheid (vooral in het 3de tot 5de levensdecennium, maar aanvang is mogelijk op elke leeftijd) van progressieve gangstoornis vanwege bilaterale spasticiteit en zwakte van onderste ledematen, alsook zeer milde proximale zwakte en urinaire urgentie. In sommige gevallen wordt ook een complex fenotype gerapporteerd met bijkomende manifestaties waaronder cognitieve functiestoornis, cerebellaire ataxie, epilepsie en neuropathie. Bij patiënten met een latere aanvangsleeftijd wordt een snellere progressie van de ziekte waargenomen.
Portugal AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.91 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 4
SPG5A
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 5A is een vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door ofwel een zuiver fenotype van traag progressieve spastische paraplegie van de onderste ledematen met blaasdysfunctie en pes cavus, ofwel een complex beeld met bijkomende manifestaties waaronder cerebellaire tekenen, nystagmus, distale of gegeneraliseerde spieratrofie en cognitieve beperkingen. De aanvangsleeftijd is zeer variabel, gaande van de vroege kindertijd tot de volwassenheid. Bij sommige patiënten kan hyperintensiteit van de witte stof en atrofie van het ruggenmerg opgemerkt worden na beeldvorming van de hersenen met magnetische resonantie.
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 5A
SPG6
Een zeldzame, zuivere of complexe vorm van hereditaire spastische paraplegie, doorgaans gekenmerkt door presentatie in de late adolescentie of vroege volwassenheid als een zuiver fenotype van spasticiteit van onderste ledematen met hyperreflexie en pathologische voetzoolreflexen, alsook milde blaasstoornissen en pes cavus(holvoet). In zeldzame gevallen kan de ziekte zich uiten als een complex fenotype met bijkomende manifestaties waaronder epilepsie, variabele perifere neuropathie en/of geheugenstoornis.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 10.0 (Familie/Gezinnen)
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 6
SPG8
Een zeldzame, zuivere of complexe vorm van hereditaire spastische paraplegie, gekenmerkt door aanvang in de vroege volwassenheid van traag progressieve spasticiteit van onderste ledematen die resulteert in gangstoornissen, hyperreflexie en voetzoolreflexen in extensie, urinaire urgentie en/of incontinentie, spierzwakte, verminderde vibratiezin, en milde spieratrofie in onderste extremiteiten. Het kan gepaard gaan met complicerende verschijnselen, zoals sensorische neuropathie, ataxie (i.e. milde dysmetrie, ongecoördineerde oogbeweging), en milde dysfagie.
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 8
OBSOLEET: Cataracten - motorische neuropathie - kleine gestalte - skeletale anomalieën-syndroom
OBSOLEET: SPG9
OBSOLEET: Spastische paraparese - amyopathie - cataracten - gastro-oesofageale reflux-syndroom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Autosomaal dominante complexe spastische paraplegie
OBSOLEET: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 9
SPG10
Een zeldzame hereditaire spastische paraplegie die zich kan presenteren als een zuiver of als een complex fenotype. De zuivere vorm wordt gekenmerkt door spasticiteit van onderste ledematen, hyperreflexie en pathologische voetzoolreflexen, met presentatie in de kindertijd of adolescentie. De complexe vorm wordt gekenmerkt door associatie van bijkomende manifestaties waaronder perifere neuropathie met spieratrofie van bovenste ledematen, matige intellectuele achterstand, en parkinsonisme. Doofheid en retinitis pigmentosa werden ook reeds gerapporteerd.
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 10
SPG12
Een zuivere vorm van erfelijke spastische paraplegie, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd tot de volwassenheid van traag progressieve spasticiteit en hyperreflexie van onderste ledematen, afwijkende voetzoolreflexen, distale sensorische stoornissen, variabele urinaire disfunctie en pes cavus (holvoet).
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 27.0 (Geval(len))
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 12
SPG13
Een zeldzame, zuivere of complexe vorm van hereditaire spastische paraplegie, gekenmerkt door progressieve spastische paraplegie met piramidale verschijnselen in bovenste en onderste ledematen, en verminderde vibratiezin.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 10.0 (Geval(len))
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 13
SPG14
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 14 is een zeldzame, complexe, erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de volwassenheid van traag progressieve spastische paraplegie van de onderste ledematen met spastische gang tot gevolg, hyperreflexie, en milde hypertoniciteit van de onderste ledematen, geassocieerd met milde intellectuele achterstand, visuele agnosie, deficiëntie van korte- en langetermijngeheugen, en milde distale motorische neuropathie. Bilaterale pes cavus (holvoet) en pathologische voetzoolreflexen zijn ook geassocieerd.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 1.0 (Familie/Gezinnen)
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 14
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 15
Hereditaire spastische paraparese type 15
SPG15
Spastische paraplegie - retinadegeneratie-syndroom
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 15 is een complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de kindertijd tot volwassenheid van traag progressieve spasticiteit van de onderste ledematen (met als gevolg gangstoornis, pathologische voetzoolreflexen en verminderde waarneming van vibratie) geassocieerd met milde intellectuele achterstand, milde cerebellaire ataxie, perifere neuropathie (met amyotrofie van distale bovenste ledematen) en retinadegeneratie. Een dun corpus callosum is een gangbare bevinding bij beeldvorming.
SPG16
Een complexe, erfelijke, spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door motorische ontwikkelingsachterstand, spasticiteit, en onvermogen om te stappen met later progressie tot quadriplegie, motorische afasie, en darm- en blaasdisfunctie. Patiënten vertonen ook visuele problemen en milde intellectuele beperking. De ziekte treft enkel mannen.
X-gebonden spastische paraplegie type 16
SPG17
Spastische paraplegie - amyotrofie van handen en voeten
Syndroom van Silver
Een complexe, erfelijke, spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door progressieve spastische paraplegie, spieratrofie in bovenste en onderste ledematen, hyperreflexie, pathologische voetzoolreflexen, holvoet en occasioneel verstoorde waarneming van vibratie. Associatie met amyotrofie van handspieren is typisch.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 20.0 (Familie/Gezinnen)
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 17
SPG19
Een zuivere vorm van erfelijke spastische paraplegie, gekarakteriseerd door een traag progressieve en relatief goedaardige spastische paraplegie die zich presenteert in de volwassenheid met spastische gang, hyperreflexie van onderste ledematen, afwijkende voetzoolreflexen, blaasdisfunctie (urinaire urgentie en/of incontinentie), en milde sensorische en motorische perifere neuropathie.
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 19
DRPLA
Ziekte van Naito-Oyanagi
Een zeldzaam subtype van autosomaal dominante cerebellaire ataxie type I, gekarakteriseerd door onvrijwillige bewegingen, ataxie, epilepsie, mentale stoornissen, cognitieve aftakeling en duidelijke anticipatie bij overerving.
Japan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.48 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.71 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Autosomaal dominante palmoplantaire hyperkeratose en congenitale alopecie
PPK-CA, Stevanovic-type
Palmoplantaire keratodermie en congenitale alopecie, Stevanovic-type
Een zeldzame, genetische huidaandoening, gekarakteriseerd door afwezigheid van hoofd- en lichaamsbeharing en door palmoplantaire keratodermie, zonder andere complicaties aan de handen.
Autosomaal dominante palmoplantaire keratodermie en congenitale alopecie
SPG20
Spastische paraparese met aanvang in de kinderjaren - distale musculaire atrofie
Spastische paraparese met aanvang in de kinderjaren - distale spieratrofie
Troyersyndroom
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 20 (SPG20) is een type van complexe erfelijke spastische paraplegie dat gekarakteriseerd wordt door aanvang in de zuigelingentijd van progressieve spastische paraparese, geassocieerd met distale amyotrofie, pseudobulbaire parese, motorische en cognitieve achterstand, milde cerebellaire tekenen (dysartrie, dysdiadochokinese, milde intentietremor), kleine gestalte en subtiele afwijkingen van het skelet (pes cavus (holvoet), milde talipes equinovarus (klompvoet), kyfoscoliose). SPG20 is het gevolg van mutaties in het gen SPG20 (13q13.1), dat codeert voor het proteïne spartine.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 36.0 (Geval(len))
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 20
SPG21
Syndroom van Mast
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 21 is een complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de adolescentie of volwassenheid van traag progressieve spastische paraparese geassocieerd met de bijkomende manifestaties van apraxie, aftakeling van cognitie en spraak (wat leidt tot dementie en akinetisch mutisme in sommige gevallen), persoonlijkheidsstoornissen en extrapiramidale (e.g. oromandibulaire dyskinesie, rigiditeit) en cerebellaire (i.e. dysdiadochokinesie en gebrekkige coördinatie) tekenen. Subtiele afwijkingen (e.g. ontwikkelingsachterstand) worden mogelijk vroeger in de kindertijd opgemerkt. Een dun corpus callosum en afwijkingen van de witte stof worden eveneens gerapporteerd bij beeldvorming met magnetische resonantie.
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 21
SPG23
Spastische paraparese - vitiligo - vroegtijdige vergrijzing - kenmerkend gelaat
Syndroom van Lison
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 23 (SPG23) is een zeldzaam, complex type van erfelijke spastische paraplegie dat zich voordoet in de kindertijd met progressieve spastische paraplegie, geassocieerd met perifere neuropathie, afwijkende huidpigmentatie (i.e. vitiligo, hyperpigmentatie, diffuse lentigines), vroegtijdige vergrijzing van het haar, en een karakteristiek gelaat (i.e. dun met scherpe kenmerken). Het fenotype van SPG23 werd gekoppeld aan een locus op chromosoom 1q24-q32.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 5.0 (Familie/Gezinnen)
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 23
SPG24
Een zeer zeldzame, zuivere vorm van spastische paraplegie, gekarakteriseerd door aanvang in de zuigelingentijd van spasticiteit van onderste ledematen geassocieerd met gangstoornissen, schaargang, tenenlopen, clonus en verhoogde diepe peesreflexen. Occasioneel kan ook milde betrokkenheid van bovenste ledematen geassocieerd zijn.
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 24
Autosomaal recessieve spastische paraplegie - hernia van tussenwervelschijf-syndroom
SPG25
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 25 (SPG25) is een zeldzaam, complex type van erfelijke spastische paraplegie dat gekarakteriseerd wordt door aanvang in de volwassenheid van spastische paraplegie, geassocieerd met pijn aan de ruggengraat die uitstraalt naar de bovenste of onderste ledematen en die gerelateerd is aan een hernia van een tussenwervelschijf (met kleinschalige spondylose), alsook milde sensomotorische neuropathie. Het fenotype van SPG25 werd gekoppeld aan een locus op chromosoom 6q23-q24.1.
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 25
GM2-synthasedeficiëntie
SPG26
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 26 (SPG26) is een zeldzaam, complex type van erfelijke spastische paraplegie dat gekarakteriseerd wordt door aanvang in de kindertijd/adolescentie (leeftijd van 2-19 jaar) van progressieve spastische paraplegie, voornamelijk geassocieerd met milde tot matige cognitieve beperkingen en ontwikkelingsachterstand, cerebellaire ataxie, dysartrie, en perifere neuropathie. Minder vaak gerapporteerde manifestaties zijn onder meer afwijkingen van het skelet (i.e. pes cavus (holvoet), scoliose), dyskinesie, dystonie, cataract, cerebellaire tekenen (i.e. disfunctie van de saccades (oogsprongen), nystagmus, dysmetrie), blaasstoornissen, en gedragsproblemen. SPG26 wordt veroorzaakt door mutaties in het gen B4GALNT1 (12q13.3), dat codeert voor bèta-1,4-N-acetylgalactosaminyltransferase 1.
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 26
SPG27
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 27 is een zeldzame, zuivere of complexe erfelijke spastische paraplegie, en wordt gekarakteriseerd door een variabele aanvang van traag progressieve spasticiteit van de onderste ledematen, hyperreflexie en pathologische voetzoolreflexen, mogelijk geassocieerd met sensomotorische polyneuropathie, verminderde zintuiglijke waarneming van vibratie, atrofie van distale spieren in de onderste ledematen, dysartrie en milde tot matige intellectuele achterstand.
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 27
SPG28
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 28 is een zuivere vorm van erfelijke spastische paraplegie en wordt gekarakteriseerd door traag progressieve, zuivere spastische paraparese van de crurale spieren die aanvangt in de kindertijd of adolescentie en die zich manifesteert met milde zwakte van de onderste ledematen, moeilijk stappen, afwijkende voetzoolreflexen, en hyperreflexie van de onderste ledematen. Minder voorkomende manifestaties zijn onder meer cerebellaire oculomotorische stoornis met saccadische oogbewegingen, pes cavus en scoliose. Sommige patiënten vertonen ook een verlies van waarneming van prikken en trillingen in de distale benen.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 7.0 (Geval(len))
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 28
SPG29
Een complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie, gekarakteriseerd door een spastische paraplegie die zich voordoet in de adolescentie, geassocieerd met de bijkomende manifestaties sensorineuraal gehoorverlies door auditieve neuropathie en aanhoudend braken door een hiatale of para-oesofageale hernia.
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 29
SPG30
Een zeldzame, zuivere of complexe vorm van hereditaire spastische paraplegie, gekenmerkt door ofwel een fenotype van zuivere spastische paraplegie, dat zich meestal presenteert in het eerste of tweede levensdecennium met spasticiteit van onderste ledematen, onvaste spastische gang, hyperreflexie en pathologische voetzoolreflexen, ofwel door een gecompliceerd fenotype met distale atrofie, saccadische oogbewegingen, milde cerebellaire ataxie en milde, distale, axonale neuropathie als bijkomende manifestaties.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 3.0 (Familie/Gezinnen)
Autosomale spastische paraplegie type 30
SPG31
Een zeldzaam type van erfelijke spastische paraplegie, doorgaans gekarakteriseerd door een zuiver fenotype van proximale zwakte van de onderste ledematen met spastische gang en hoge reflexen, en met een bimodale aanvangsleeftijd in ofwel de kindertijd ofwel de volwassenheid (>30 jaar). In sommige gevallen is sprake van een complex fenotype met bijkomende geassocieerde manifestaties waaronder perifere neuropathie, bulbaire paralyse (met dysartrie en dysfagie), distale amyotrofie, en verstoorde distale vibratiezin.
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 31
Geïsoleerd congenitaal LQTS
Lang-QT-syndroom van Romano-Ward
Een vorm van familiaal lang-QT-syndroom (LQTS), gekarakteriseerd door episodes van syncope en elektrocardiografische afwijkingen (verlengd QT-interval, afwijkingen van T-golf en 'torsade de pointes' (TdP) ventriculaire tachycardie).
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 40.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Sitosterolemie
Gespleten hard verhemelte
TALDO-deficiëntie
Een aangeboren defect van pentosefosfaatcyclus, dat zich presenteert in de neonatale of prenatale periode met hydrops foetalis, hepatosplenomegalie, leverdisfunctie, trombocytopenie, anemie, en afwijkingen van nier en hart.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 23.0 (Geval(len))
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Anomalie van Peters
OBSOLEET: Peters-anomalie - cataract-syndroom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Gespleten lip/verhemelte - ectodermale dysplasie-syndroom
OBSOLEET: Syndroom van Zlotogura-Martinez
EFMR
Syndroom van Juberg-Hellman
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar PCDH19 clustering epilepsy
Tot vrouw beperkte epilepsie met intellectuele achterstand
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Rechterventrikel met dubbele uitstroom met subpulmonaal ventrikelseptumdefect
ADEAF
ADLTE
ADPEAF
Autosomaal dominante epilepsie met auditieve kenmerken
Autosomaal dominante laterale temporaalkwabepilepsie
EAF
Partiële epilepsie met auditieve aura
Partiële epilepsie met auditieve kenmerken
Een zeldzame, genetische, familiale partiële epilepsie die gekarakteriseerd wordt door focale insulten geassocieerd met duidelijke ictale auditieve symptomen en/of receptieve afasie, die voorkomt bij twee of meer familieleden, en die een relatief goedaardige evolutie vertoont.
FHH type 2
Familiale hypocalciurische hypercalciëmie type 2
FHH type 3
Familiale hypocalciurische hypercalciëmie type 3
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Microlissencefalie
Situs inversus
Volledige situs inversus
Volledige situs inversus viscerum
Een zeldzaam, genetisch ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door volledige transpositie van zowel thoracale en abdominale ingewanden in spiegelbeeld over de links-rechts lichaamsas. Congenitale afwijkingen, zoals primaire ciliaire dyskinesie, Kartagener-type, polyspleniesyndroom, biliaire atresie, congenitale hartziekte, en malrotatie van de middendarm, alsook vasculaire anomalieën (e.g. afwezigheid van retrohepatische onderste holle ader, preduodenale poortader, aberrante anatomie van de leverslagader) en maligniteit, zijn frequent geassocieerd.
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
CSCD
Congenitale erfelijke stromale dystrofie
Congenitale stromale hoornvliesdystrofie
Dystrofie van Witschel
Congenitale stromale corneadystrofie (CSCD) is een uitermate zeldzame vorm van stromale corneadystrofie (zie deze term) gekenmerkt door opake vlokkige of veerachtige troebeling van het corneastroma, en matig tot ernstig visusverlies.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 6.0 (Familie/Gezinnen)
Bilaterale frontopariëtale polymicrogyrie (BFPP) is een subtype van polymicrogyrie (PMG; zie deze term), een cerebrale corticale malformatie gekarakteriseerd door overmatige corticale vouwing en abnormale vorming van corticale lagen, die het frontopariëtale gebied van de hersenen treft en die tot uiting komen met hypotonie, ontwikkelingsachterstand, matige tot ernstige intellectuele achterstand, piramidale tekenen, epileptische insulten, niet-progressieve cerebellaire ataxie, loensende blik en/of strabisme.
Bilaterale frontopariëtale polymicrogyrie
Unilaterale hemisferische polymicrogyrie
CMT1X
CMTX1
Een zeldzame, genetische perifere sensomotorische neuropathie, gekenmerkt door een X-gebonden dominant overervingspatroon en aanvang bij mannen in de adolescentie van progressieve, distale, matige tot ernstige spierzwakte en -atrofie in de onderste ledematen en intrinsieke handspieren, pes cavus, bilaterale klapvoet, gereduceerde of afwezige peesreflexen, alsook milde tot matige sensorische stoornissen in de onderste ledematen. Vrouwen vertonen eerder mildere manifestaties of kunnen asymptomatisch zijn. Sensorineurale doofheid en (vaak voorbijgaande) betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel werden ook reeds gerapporteerd.
X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1
CMTX2
Een zeldzame, genetische perifere sensomotorische neuropathie, gekenmerkt door een X-gebonden recessief overervingspatroon en aanvang in de zuigelingen- tot kindertijd van progressieve, distale spierzwakte en -atrofie (prominenter in de onderste ledematen dan in de bovenste ledematen), pes cavus, en afwezige peesreflexen. Bij sommige individuen werden sensorische beperkingen en intellectuele achterstand gerapporteerd.
X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2
CMT3X
CMTX3
Een zeldzame, genetische perifere sensomotorische neuropathie, gekenmerkt door een X-gebonden recessief overervingspatroon en aanvang in de kindertijd van progressieve, distale spierzwakte en -atrofie (aanvankelijk in de onderste ledematen, daarna worden de bovenste ledematen getroffen), alsook distaal, pan-sensorisch functieverlies in de bovenste en onderste ledematen, pes cavus, en afwezige of gereduceerde distale peesreflexen. Vaak zijn pijn en paresthesie de initiële sensorische symptomen.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 4.0 (Familie/Gezinnen)
X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 3
CMT4X
CMTX4
Syndroom van Cowchock
Een zeldzame, genetische axonale perifere sensomotorische neuropathie, gekenmerkt door een X-gebonden recessief overervingspatroon en aanvang in de neonatale tot vroege kindertijd van ernstige, traag progressieve, distale spierzwakte en -atrofie (vooral van de peroneusspieren), alsook sensorische beperkingen (waarbij de onderste ledematen meer getroffen worden dan de bovenste ledematen), pes cavus, areflexie en hamertenen. Sensorineuraal gehoorverlies en cognitieve beperkingen kunnen ook geassocieerd zijn. Vrouwen zijn asymptomatisch en vertonen niet het fenotype.
X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4
CMT1A
Microduplicatie 17p12
Norway AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 82.37 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 15.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
CMT1B
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1B (CMT1B) is een vorm van CMT1 (zie deze term) die veroorzaakt wordt door mutaties in het gen MPZ (1q22), en die zich voordoet met manifestaties van perifere neuropathie (distale spierzwakte en -atrofie, voetmisvormingen en zintuiglijk verlies). Het fenotype varieert afhankelijk van de specifieke mutatie. Twee verschillende ziektebeelden werden beschreven: (1) een ernstig fenotype met vroege infantiele aanvang, loopachterstand, en motorische zenuwgeleidingssnelheden (MNCV) <10m/s, vaak syndroom van Dejerine-Sottas (zie deze term) genoemd, of (2) een fenotype met een veel latere aanvang (>leeftijd van 40 jaar), normale of mild vertraagde MNCV, en frequenter gehoorverlies en pupilafwijkingen. Bij ongeveer 15% van alle gevallen van CMT1B kan deze ziekte ook het klassieke CMT-fenotype veroorzaken.
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
CMT1C
Een zeldzame, autosomaal dominante, erfelijke, demyeliniserende motorische en sensorische neuropathie die zich kan presenteren als een klassiek fenotype van ziekte van Charcot-Marie-Tooth met distale motorische zwakte en atrofie, gangstoornissen, paresthesieën, verminderde vibratie- en pijnzin, of als een mildere, voornamelijk sensorische vorm met transiënte paresthesieën, verminderde gewaarwording en distale pijn in de bovenste of onderste ledematen, zonder significante motorische zwakte. Holvoet (pes cavus) is een gangbaar kenmerk, en mogelijke bijkomende symptomen zijn onder meer handtremor en verminderde of afwezige diepe peesreflexen.
CMT1D
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1D (CMT1D) is een vorm van CMT1 (zie deze term) die veroorzaakt wordt door mutaties in het gen EGR2 (10q21.1), die een variabele ernst en aanvangsleeftijd (van de zuigelingentijd tot de volwassenheid) vertoont, en die zich doorgaans manifesteert met gangstoornissen, progressieve distale spierzwakte en -atrofie met later mogelijke betrokkenheid van proximale spieren, voetmisvorming, en ernstige reductie van de zenuwgeleidingssnelheid. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer scoliose, stoornissen van de hersenzenuwen zoals diplopie, en bilaterale stembandverlamming.
CMT1F
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1F (CMT1F) is een vorm van CMT1 met een variabel klinisch beeld dat kan gaan van ernstige aantasting met aanvang in de kindertijd tot milde aantasting met aanvang op volwassen leeftijd. CMT1F wordt gekarakteriseerd door een progressieve perifere motorische en sensorische neuropathie met distale parese in de onderste ledematen die varieert van milde zwakte tot volledige paralyse van de distale spiergroepen, afwezigheid van peesreflexen, en gereduceerde zenuwgeleiding. CMT1F vertegenwoordigt de ''demyeliniserende'' vorm van CMT2E en wordt veroorzaakt door mutaties in het gen NEFL (8p21.2).
HIGM1
Hyper-IgM-syndroom door CD40-liganddeficiëntie
Hyper-IgM-syndroom door CD40L-deficiëntie
Hyper-IgM-syndroom type 1
XHIGM
AID-deficiëntie
Activatie-geïnduceerde cytidinedeaminasedeficiëntie
HIGM2
HIGM3
Hyper-IgM-syndroom door CD40-deficiëntie
HIGM4
HIGM5
Hyper-IgM-syndroom door UNG-deficiëntie
Hyper-IgM-syndroom door uracil N-glycosylase
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Myelodysplastisch syndroom
ARCMT2K
Autosomaal recessieve axonale CMT4C4
Autosomaal recessieve axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2K
Een ernstige, vroeg optredende vorm van axonale perifere sensorimotorische polyneuropathie van Charcot-Marie-Tooth (CMT).
Autosomaal recessieve ziekte van Charcot-Marie-Tooth met heesheid
Syndroom van Devriendt-Legius-Fryns
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Woodhouse-Sakati
Alopecie - hypogonadisme - extrapiramidale stoornis-syndroom
AR-CMT2B2
Autosomaal recessieve axonale CMT4C3
Autosomaal recessieve axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2B2
Een perifere axonale sensomotorische polyneuropathie van Charcot-Marie-Tooth die werd beschreven bij een grote bloedverwante Costa-Ricaanse familie van Spaanse afkomst.
AR-CMT2C
Autosomaal recessieve axonale CMT4C2
Axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth met piramidale betrokkenheid
CMT2H
Een perifere axonale sensomotorische polyneuropathie van Charcot-Marie-Tooth geassocieerd met piramidale betrokkenheid.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 13.0 (Geval(len))
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Niet-functioneel paraganglioom
SCA22
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Spinocerebellaire ataxie type 19/22
SCA23
Spinocerebellaire ataxie type 23 (SCA23) is een zeer zeldzaam subtype van type I autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA type I; zie deze term). Het is gekenmerkt door gangataxie, dysartrie, tragere saccades, oculaire dysmetrie, Babinskireflex en hyperreflexie.
SCA28
Spinocerebellaire ataxie type 28 (SCA28) is een zeer zeldzaam subtype van type I autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA type I; zie deze term). Het is gekenmerkt door langzaam progressieve cerebellaire ataxie op jonge leeftijd door degeneratie van de Purkinjecellen.
SCA20
Spinocerebellaire ataxie type 20 (SCA20) is een zeer zeldzaam subtype van type I autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA type I; zie deze term). Het is gekenmerkt door cerebellaire dysartrie als eerste typische manifestatie.
SCA25
Spinocerebellaire ataxie type 25 (SCA25) is een zeer zeldzaam subtype van type I autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA type I; zie deze term). Het is gekenmerkt door cerebellaire ataxie en opvallende sensorische neuropathie.
SCA26
Een zeer zeldzaam subtype van autosomaal dominante cerebellaire ataxie type III (ADCA type III), gekarakteriseerd door cerebellaire indicaties (gangataxie) met late aanvang en trage progressie, en door afwijkingen van de oogbewegingen.
Autosomaal recessief syndroom van Segawa
DYT5b
Tyrosinehydroxylasedeficiënte doparesponsieve dystonie
Tyrosinehydroxylasedeficiëntie
Een zeer zeldzame neurometabole aandoening, gekarakteriseerd door een spectrum van symptomen gaande van de symptomen die worden waargenomen bij doparesponsieve dystonie (DRD) tot die van progressieve infantiele encefalopathie.
Autosomaal recessieve doparesponsieve dystonie
DYT14
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Autosomaal dominante doparesponsieve dystonie
APV/ADA, Fallot-type
Afwezigheid van pulmonalisklep - tetralogie van Fallot - afwezigheid van ductus arteriosus-syndroom
PVA/ADA, Fallot-type
Agenesie van de pulmonalisklep - tetralogie van Fallot - afwezigheid van ductus arteriosus-syndroom is ene zeldzame congenitale hartmalformatie, en wordt gekarakteriseerd door een tetralogie van Fallot (pulmonale stenose, overrijdende aorta, ventrikelseptumdefect en hypertrofie van het rechterventrikel), volledige afwezigheid van of een rudimentaire pulmonalisklep met zowel stenose als regurgitatie, en afwezigheid van de ductus arteriosus. Het uit zich prenataal met cardiomegalie, polyhydramnion, foetaal hartfalen, hydrops foetalis en foetaal overlijden, of postnataal met cyanose en respiratoire insufficiëntie als gevolg van bronchomalacie secundair aan bronchiale compressie door gedilateerde longslagaders. Het is frequent geassocieerd met deletie van 22q11.
Agenesie van pulmonalisklep - tetralogie van Fallot - afwezigheid van ductus arteriosus-syndroom
PCT
Een zeldzame hepatische porfyrie met cutane expressie (PCT), gekenmerkt door bulleuze fotodermatose.
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.6 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Sweden AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Een zeldzame, bacteriële infectieziekte, veroorzaakt door de door teken overgedragen bacterie Rickettsia africae, en gekarakteriseerd door acute aanvang van koorts vergezeld van myalgie, gelokaliseerde lymfadenitis, en papulovesiculaire huiduitslag. In de meeste gevallen wordt minstens één, soms meerdere, eschars waargenomen op de plaats van inoculatie. Clustering van gevallen komt vaak voor.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Boutonneuse koorts
OBSOLEET: Kenyaanse tekenbeetkoorts
Familiale geïsoleerde congenitale asplenie is een zeldzame, niet-syndromale, potentieel levensbedreigende viscerale malformatie die gekarakteriseerd wordt door een niet normaal functionerende milt, met een immunodeficiëntie tot gevolg. Doorgaans manifesteert de aandoening zich met ernstige, terugkerende, overweldigende infecties (vooral pneumokokkensepsis) bij voor het overige gezond lijkende zuigelingen. Bij volwassenen zonder een voorgeschiedenis van ernstige sepsis in de zuigelingentijd kan trombocytose het symptoom zijn. Geassocieerde bevindingen die een sterke aanwijzing voor de ziekte zijn, zijn Howell-Jolly-lichaampjes in dikkedruppelpreparaten en afwezigheid van de milt bij echografie van de buikholte.
Familiale geïsoleerde congenitale asplenie
- NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Ander syndroom met lissencefalie als hoofdkenmerk
OBSOLEET: Lissencefalie - demyeliniserende axonale neuropathie-syndroom
Syndroom van Devriendt-Vandenberghe-Fryns
Een zeldzaam met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door associatie van congenitale totale alopecie, milde intellectuele achterstand, en hypergonadotroop hypogonadisme.
Alopecie - intellectuele achterstand - hypergonadotroop hypogonadisme-syndroom
Head of classification
Genetische oftalmologische ziekte
Zeldzame NSID
Zeldzame niet-syndromale intellectuele achterstand is een zeldzame, erfelijke, neurologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door vroeg aanvangende cognitieve beperking als enige invaliditeit. De ziekte kan geassocieerd zijn met autisme, epilepsie en neuromusculaire gebreken.
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : Unknown
Zeldzame niet-syndromale intellectuele achterstand
Xq22.3-microdeletiesyndroom
Een zeldzame nierziekte, gekarakteriseerd door de associatie van X-gebonden syndroom van Alport (glomerulaire nefropathie, sensorineurale doofheid en ooganomalieën) en goedaardige proliferatie van viscerale gladde spiercellen in gastro-intestinaal, respiratoir, en vrouwelijk genitaal stelsel, wat zich klinisch manifesteert met dysfagie, dyspneu, hoest, stridor, postprandiaal braken, retrosternale of epigastrische pijn, recidiverende pneumonie, en hypertrofie van clitoris bij vrouwen.
X-gebonden syndroom van Alport - diffuse leiomyomatose
Syndroom van Alport met macrotrombocytopenie
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar MYH9-gerelateerde ziekte
Een groep van zeldzame congenitale malformaties van mitralisklep, gekenmerkt door anomalieën van chordae tendineae en papillaire spieren. Deze zijn onder meer boogvormige vergroeiing van papillaire spieren en klepbladen mitralisklep, ook gekend als 'hammock valve' (door verdikte en extreem korte chordae tendineae), overrijdende ('straddling') klep (abnormale hechting van chordae tendineae aan beide ventrikels), en parachute-klep (unifocale hechting van chordae tendineae aan een enkele of gefuseerde papillaire spier), die resulteren in een incompetente klep met regurgitatie en/of stenose en verstoorde instroom in linkerventrikel, mogelijk met hartfalen tot gevolg. In de meeste gevallen wordt associatie van andere hartanomalieën aangetroffen.
Anomalie van subvalvulair apparaat van mitralisklep
Zeldzame bronchopulmonale en pleurale tumoren
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame oftalmische stoornis
Zeldzame bijnierziekte
Primaire bijnierinsufficiëntie
CPAI
Chronische bijnierschorsinsufficiëntie
Chronische primaire bijnierinsufficiëntie
Chronische primaire adrenale insufficiëntie (CPAI) is een chronische aandoening van de bijnierschors die resulteert in een ontoereikende productie van glucocorticoïd en mineralocorticoïd hormonen.
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.4 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 14.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Chronische primaire adrenale insufficiëntie
Genetische chronische primaire bijnierinsufficiëntie
Genetische chronische primaire adrenale insufficiëntie
Verworven chronische primaire adrenale insufficiëntie
Gecombineerde T- en B-cel-immuundeficiëntie
PAD
Voornamelijk deficiëntie van antilichamen
Immuundeficiëntie door voornamelijk defect van antilichamen
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Immuundeficiëntie met overwegend aantasting van antilichaamproductie
OBSOLEET: Ziekte met ernstige vermindering van alle serumimmunoglobuline-isotypes met sterk verminderde of afwezige B-cellen
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Immuundeficiëntie met isotype of lichte keten-deficiënties met normaal aantal B-cellen
OBSOLEET: Ziekte met isotype of lichte ketendeficiënties met normale aantallen van B-cellen
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Immuundeficiëntie met ernstige reductie in IgG- en IgA-serum met normale/verhooge IgM en normaal aantal B-cellen
OBSOLEET: Ziekte met ernstige vermindering in serum IgA en IgG met normale/verhoogde IgM en normale aantallen van B-cellen
Kwantitatief en/of kwalitatief congenitaal fagocytdefect
Constitutionele neutropenie
Een zeldzame groep van genetische primaire immuundeficiënties, gekenmerkt door verstoorde rijping of functie van neutrofielen. Neutropenie varieert van mild tot ernstig en kan cyclisch, geïsoleerd of syndromaal zijn. De aandoeningen worden gedefinieerd door een triade van ernstige infecties, diverse comorbiditeiten, en/of verhoogd risico op leukemie, waarbij ernst en frequentie bepaald worden door het onderliggende gendefect.
Primaire immuundeficiëntie door defect van aangeboren immuniteit
Immuundeficiëntie door een complementcascade-eiwitanomalie
Australia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.6 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Germany AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.38 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Italy AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.79 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Korea, Republic of AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.1 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Netherlands AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.6 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
New Zealand AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.9 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Norway AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.8 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Oman AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Poland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.33 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spain AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.6 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Turkey AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.84 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
MSA
Multisysteematrofie
Meervoudige systeematrofie (MSA) is een neurodegeneratieve aandoening die wordt gekarakteriseerd door falen van autonome functies (cardiovasculair en/of urinair), parkinsonisme, aantasting van de kleine hersenen en indicaties aan de piramidebaan met een mediane overleving van 6-9 jaren.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Faroe Islands AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.9 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Iceland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.7 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.4 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Italy AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.9 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Japan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Russian Federation AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.11 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.1 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.4 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.6 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.8 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
EOFAD
Familiale autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang
Familiale ziekte van Alzheimer
Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang (EOAD) is een progressieve dementie met reductie van cognitieve functies. EOAD vertoont hetzelfde fenotype als sporadische ziekte van Alzheimer (AD) maar heeft een vroegere aanvangsleeftijd, meestal voor de leeftijd van 60 jaar.
Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang
Lissencefalie type 1
Ander syndroom met lissencefalie als hoofdkenmerk
Ongecompliceerde HSP
Ongecompliceerde SPG
Ongecompliceerde erfelijke spastische paraplegie
Ongecompliceerde familiale spastische paraplegie
Zuivere HSP
Zuivere SPG
Zuivere familiale spastische paraplegie
Complexe HSP
Complexe SPG
Complexe familiale spastische paraplegie
Gecompliceerde HSP
Gecompliceerde SPG
Gecompliceerde erfelijke spastische paraplegie
Gecompliceerde familiale spastische paraplegie
Complexe erfelijke spastische paraplegie
Autosomaal dominante bekken- en schoudergordel-spierdystrofie
Autosomaal dominante ledemaatgordel-spierdystrofie
Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie
Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie
Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie
Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie
Autosomale deletie
- BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie).
Rickettsiaziekte
Rickettsia-ziekten van de tyfusgroep
Humane herpesvirus 8-infectie
OBSOLEET: Cholestatische hepatische amyloïdose
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Primaire gelokaliseerde amyloïdose
OBSOLEET: Hepatische amyloïdose met intrahepatische cholestase
Een zeldzame, syndromale, erfelijke aandoening van netvlies, gekarakteriseerd door kegel-staaf-type congenitale amaurose, ernstige retinale dystrofie met visuele stoornis en ernstige fotofobie (zonder nachtblindheid) tot gevolg, en trichomegalie (dikke wenkbrauwen met synophrys, excessieve gezichts- en lichaamsbeharing (inclusief aanzienlijke hypertrichose rond de tepelhof). Sinds 1989 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Onverklaarbare periodieke koorts-syndroom
MCA/MR
Meervoudige congenitale anomalieën - intellectuele achterstand met of zonder dysmorfie
Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand
OBSOLEET: MCA/variabele MR
OBSOLEET: Multipele congenitale anomalieën - variabele intellectuele achterstand met of zonder dysmorfie-syndroom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand
OBSOLEET: Multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - variabele intellectuele achterstand-syndroom
MCA zonder intellectuele achterstand
Meervoudige congenitale anomalieën zonder intellectuele achterstand met of zonder dysmorfie
Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand
Syndroom van Ambras
Een uiterst zeldzaam type van hypertrichosis lanuginosa congenita, een congenitale huidziekte, gekenmerkt door de aanwezigheid van vellushaar op het gehele lichaam, vooral aangezicht, oren en schouders, met uitzondering van handpalmen, voetzolen, en slijmvlies. Faciale en dentale anomalieën kunnen ook waargenomen worden, zoals driehoekig en ruw gelaat, knolvormige neus, lange ooglidspleten, vertraagde tanderuptie, en afwezigheid van tanden.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 40.0 (Geval(len))
Congenitale gegeneraliseerde hypertrichose, Ambras-type
Zeldzame syndromale intellectuele achterstand
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Glomerulaire ziekte
AML en myelodysplastische syndromen gerelateerd aan alkylerend middel
Een subgroep van therapie-gerelateerde myeloïde neoplasma's (t-MN), geassocieerd met behandeling van een niet-gerelateerde neoplastische ziekte of auto-immuunziekte met cytotoxische agentia, zoals cyclofosfamide, platinaverbindingen, melfalan en andere. De neoplastische cellen bevatten doorgaans ongebalanceerde aberraties van chromosoom 5 en 7 (monosomie 5/del(5q) en monosomie 7/del(7q)) of een complex karyotype. Meestal manifesteert het zich 5-10 jaar na blootstelling met multilineaire dysplasie en cytopenieën, met symptomen gerelateerd aan de mate van beenmergfalen en de aard van de cytopenie (vermoeidheid, bloeding en kneuzing, terugkerende infecties, botpijn).
Acute myeloïde leukemie en myelodysplastische syndromen gerelateerd aan alkylerend middel
AML en myelodysplastische syndromen gerelateerd aan topoisomerase type 2-remmer
Een subgroep van therapie-gerelateerde myeloïde neoplasma's (t-MN), geassocieerd met behandeling van een niet-gerelateerde neoplastische ziekte met cytotoxische agentia, zoals etoposide, doxorubicine, daunorubicine en andere. De neoplastische cellen vertonen vaak herschikkingen waarbij het mixed lineage leukemia-gen op 11q23 betrokken is. Deze subgroep van t-MN is doorgaans geassocieerd met symptomatische leukemie, zonder voorafgaand myelodysplastisch syndroom, die zich 2-3 jaar na blootstelling ontwikkelt en zich voordoet met niet-specifieke symptomen gerelateerd aan ineffectieve hematopoëse (vermoeidheid, bloeding en kneuzing, terugkerende infecties, botpijn) en/of betrokkenheid van extramedullaire regio's.
Acute myeloïde leukemie en myelodysplastische syndromen gerelateerd aan topoisomerase type 2-remmer
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Tetra-amelie - multipele malformaties-syndroom
AML met t(8;21)(q22;q22) translocatie
Een zeldzame acute myeloïde leukemie met recurrente genetische anomalie die gekarakteriseerd wordt door een cytogenetische afwijking, t(8;21)(q22;q22) gebalanceerde translocatie, die een RUNX1-RUNX1T1 fusiegen vormt, en die zich presenteert met morfologische kenmerken waaronder myeloblasten met ingedeukte kernen, basofiel cytoplasma met een prominent perinucleair hof dat mogelijk enkele azurofiele granulen bevat, prominente en mogelijk grote promyelocyten, myelocyten en metamyelocyten, makkelijk te identificeren Auer-staafjes en, meer variabel, eosinofilie van beenmerg. Myeloïd sarcoom is frequent aanwezig bij de diagnose. Detectie van de t(8;21)(q22;22) translocatie volstaat voor diagnose, onafhankelijk van de telling van blastcellen.
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Acute myeloïde leukemie met t(8;21)(q22;q22) translocatie
Amelo-onychohypohidrotisch syndroom
Amelo-onychohypohidrotische ectodermale dysplasie
Een zeldzaam ectodermale dysplasiesyndroom gekarakteriseerd door de associatie van hypocalcificatie en hypoplasie van het tandglazuur, onycholyse van distale vinger- en teennagels met subunguale hyperkeratose, en functionele hypohidrose. Bijkomende manifestaties zijn onder meer seborroïsche dermatitis op de hoofdhuid en ruwe, droge huid. Traanpunten (punctum lacrimale) kunnen soms afwezig zijn. Sinds 1975 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Hereditaire opticusneuropathie
Amelogenesis imperfecta - nefrocalcinose-syndroom
Een uiterst zeldzaam, genetisch malformatiesyndroom gekarakteriseerd door hypoplastische amelogenesis imperfecta (hypoplastisch tandglazuur) en nefrocalcinose (neerslag van calciumzouten in nierweefsel). Orale manifestaties zijn onder meer gele en misvormde tanden, vertraagd uitkomen van de tanden, en verkalking in de tandholtes. Nefrocalcinose is vaak asymptomatisch maar kan tijdens de late kindertijd of vroege volwassenheid evolueren naar een verstoorde nierfunctie, terugkerende urine-infecties, renale tubulaire acidose, en in zeldzame gevallen tot eindstadium nierfalen.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 11.0 (Geval(len))
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Lysinurische proteïne-intolerantie
OBSOLEET: Hyperdibasische aminoacidurie type 1
OBSOLEET: ADAM-syndroom
OBSOLEET: Amnionmisvorming - adhesie - mutilatie-syndroom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Niet-syndromaal terminaal transversaal ledemaatdefect
3-mercaptopyruvaat-sulfurtransferasedeficiëntie
MCDU
Syndroom van Ampola
Een uiterst zeldzame stoornis van de methioninecyclus en het metabolisme van zwavelhoudende aminozuren, gekarakteriseerd door een verhoogde excretie van bèta-mercaptolactaat-cysteïnedisulfide in de urine (als gevolg van deficiëntie van de activiteit van mercaptopyruvaat-sulfurtransferase in erytrocyten), wat leidt tot een positieve cyanide-nitroprusside test. Er werd associatie gerapporteerd met intellectuele beperking, congenitale lensdislocatie, en gedragsafwijkingen, maar het oorzakelijk verband dient echter nog bepaald te worden. Sinds 1981 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 1.0 (Geval(len))
AMC
Meervoudige congenitale artrogrypose
Multipele congenitale artrogrypose
Een groep van aandoeningen die gekarakteriseerd worden door congenitale ledemaatcontracturen en die zich manifesteren als niet-progressieve beperking van de beweging van meerdere gewrichten van ledematen bij de geboorte, en mogelijk met spierzwakte en fibrose. Deze aandoening is steeds geassocieerd met verminderde intra-uteriene foetale beweging, wat secundair leidt tot de contracturen.
Australia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 8.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Canada AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
Deficiëntie van maltase-glucoamylase
Een zeldzame aandoening van darm, gekarakteriseerd door verstoorde absorptie van zetmeel en korte polymeren van glucose door primaire deficiëntie van glucoamylase in dunne darm. Patiënten presenteren zich in de zuigelingentijd of vroege kindertijd met chronische diarree, gezwollen abdomen, en opgeblazen gevoel. Gehaltes van pancreatisch amylase zijn doorgaans normaal, en histopathologische analyse toont normale morfologie van darmslijmvlies.
Chronische diarree door deficiëntie van glucoamylase
CSD
Deficiëntie van Na-H-antiporter 3
Deficiëntie van natrium/proton-antiporter 3
NHE3-deficiëntie
Niet-syndromale congenitale natriumdiarree
Een zeldzaam, genetisch, niet-syndromaal defect van transport in darm, gekarakteriseerd door congenitale aanvang van ernstige waterige diarree met hoge natriumconcentratie, hyponatriëmie, en metabole acidose.
Geïsoleerde trehalose-intolerantie
Een zeldzame, genetische darmziekte gekarakteriseerd door osmotische diarree, buikpijn en verhoogde rectale flatulentie na inname van trehalose, een disaccharide dat voornamelijk in paddenstoel wordt aangetroffen, als gevolg van intestinale trehalasedeficiëntie. Het komt voornamelijk voor in de populatie van Groenland, hoewel elders ook gevallen werden gerapporteerd.
Greenland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 7700.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : >1 / 1000
Een zeldzame, ernstige, genetische darmziekte die gekarakteriseerd wordt door congenitale afwezigheid van heparansulfaat in het epitheel van de dunne darm, en die zich manifesteert met secretoire diarree en massaal eiwitverlies via de darm. Patiënten vertonen intolerantie voor enterale voeding tijdens de eerste levensweken tot -maanden. Behalve de afwezigheid van heparansulfaat in het basolaterale deel van enterocyten van de dunne darm is biopsie voor het overige normaal.
Congenitale enterocyt-heparansulfaatdeficiëntie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame inflammatoire darmziekte
OBSOLEET: Epithelio-exfoliatieve colitis - doofheid
OBSOLEET: IPSID
OBSOLEET: Mediterraan lymfoom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Alfa-zwareketenziekte
OBSOLEET: Immunoproliferatieve dunne darmziekte
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Syndromale auto-immune enteropathie
OBSOLEET: Auto-immune enteropathie type 2
OBSOLEET: Auto-immune enteropathie type 3
TCP
Tropische kalkvormende chronische pancreatitis
Een zeldzame aandoening van pancreas met juveniele aanvang, vooral aanwezig in tropische ontwikkelingslanden, en gekenmerkt door chronische niet-alcoholische pancreatitis die zich manifesteert met abdominale pijn, steatorroe en fibrocalculeuze pancreatopathie. Het is doorgaans ook geassocieerd met ontwikkeling van calculi en kanker van pancreas met veel hogere frequentie in vergelijking met gewone chronische pancreatitis.
AIP
Auto-immune alvleesklierontsteking
Een zeldzame aandoening van pancreas die gekarakteriseerd wordt door chronische, niet-alcoholische pancreatitis, zich presenteert met abdominale pijn, steatorroe en obstructieve geelzucht, goed reageert op steroïdtherapie, en waargenomen wordt in twee subtypes: type 1 dat oudere mannen treft, waarbij andere organen zijn betrokken en waarbij verhoogde immunoglobuline G4 (IgG4)-gehaltes voorkomen, en type 2 dat beide geslachten evenveel treft, aanvangt op k=jongere leeftijd, en geen betrokkenheid van andere organen of verhoogde IgG4-gehaltes vertoont.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame darmziekte
Hereditaire opticusatrofie van Leber
Hereditaire opticusneuropathie van Leber
LHON
LOA
Leber's erfelijke optische neuropathie
Leber's opticusatrofie
Een zeldzame hereditaire opticusneuropathie, gekenmerkt door plotse aanvang, pijnloos verlies van centraal gezichtsvermogen, verlies van retinale ganglioncellen, en opticusatrofie.
Denmark AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.85 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Finland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Japan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.9743 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.22 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Regressieve metafysaire dysplasie
Syndroom van Maroteaux-Verloes-Stanescu
Een zeldzame vorm van metafysaire dysplasie, gekarakteriseerd door kleine gestalte, rhizomele micromelie en een milde varusmisvorming van de benen zichtbaar vanaf de eerste levensmaanden, geassocieerd met radiologische kenmerken van ernstige metafysaire veranderingen (afwijkingen, verbreding en vervaging van grenzen) in pijpbeenderen, het meest opvallend in proximale dijbeenderen, en met gegeneraliseerde osteopenie, en meestal spontaan verdwenen tegen de leeftijd van drie jaar. Er werden reeds ernstige autosomaal dominante en mildere recessieve varianten waargenomen.
Darmziekte door vitamineabsorptieanomalie
Congenitale darmziekte door een enzymatisch defect
Congenitale enteropathie met intestinale slijmvliesontwikkeling
Een darmfalen als gevolg van hetzij een congenitaal defect, darminfarct of uitgebreide chirurgische excisie van darmkanaal die resulteert in een functionele dunne darm met een lengte van minder dan 200cm, gekenmerkt door diarree, malabsorptie van voedingsstoffen, dilatatie van darm, en motiliteitsstoornis.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Zeldzame intestinale tumor
Zeldzame monogene IBD
Zeldzame monogene inflammatoire darmziekte
Stofwisselingsziekte met betrokkenheid van darm
Dunne darm-adenocarcinoom (SBA) is een zeldzame aandoening aan de dunne darm, meestal gesitueerd in het duodenum (55% van de gevallen) maar soms ook in het jejunum en ileum, die meestal ontdekt wordt in een gevorderd stadium in het 6de of 7de levensdecennium als gevolg van niet-specifieke symptomen bij de manifestatie zoals misselijkheid, pijn in de buik en gewichtsverlies. In sommige gevallen is het asymptomatisch, en daardoor is de prognose meestal ongunstig.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.517 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.734 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.174 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.308 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.464 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.36 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.588 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.574 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.657 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.551 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.724 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.564 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.79 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.265 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.277 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Malta AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.377 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.626 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.788 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.219 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.743 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.462 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.4 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.477 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.76 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.679 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Dunne darm-leiomyosarcoom is een zeldzame aandoening aan de dunne darm die ontstaat in de gladde spiercellen van de muscularis propria of de muscularis mucosa, het vaakst wordt aangetroffen in het jejunum, en zich uit met gastro-intestinale bloedingen en anemie, en soms met andere niet-specifieke symptomen zoals braken, misselijkheid, pijn in de buik en slapte. In% van de gevallen is er verspreiding naar regionale lymfeklieren.
Myopathische intestinale pseudo-obstructie
Niet-geclassificeerde intestinale pseudo-obstructie
Foetale anasarca
Foetale hydrops
Gegeneraliseerd foetaal oedeem
Hydrops foetalis is een ernstige foetale conditie die meestal gedefinieerd wordt als de buitensporige accumulatie van foetale vloeistof in de foetale extravasculaire compartimenten en lichaamsholten en manifesteert zich als oedeem, pleurale en pericardiale effusie en ascites. Het is het eindstadium van diverse aandoeningen. De oorzaak kan immunologisch (immune hydrops fetalis, IHF) of niet immunologisch (niet-immune hydrops fetalis, IHF) (zie deze termen) zijn, afhankelijk van de aanwezigheid of afwezigheid van maternale antistoffen tegen foetale rode bloedcel antigenen (ABO incompatibiliteit of rhesus (Rh) incompatibiliteit).
Ireland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 134.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : >1 / 1000
Thailand AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 180.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : >1 / 1000
Turkey AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 380.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : >1 / 1000
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame constitutionele hemolytische anemie als gevolg van een enzymstoornis
OBSOLEET: Anemie door deficiëntie van adenosinetrifosfatase
Syndroom van Waters-West
Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door letale niet-sferocytaire, niet-immune hemolytische anemie, in associatie met afwijkingen van de uitwendige geslachtsorganen (zoals micropenis en hypospadie). Dysmorfe kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer plat achterhoofd, kuiltjes in de oorlellen, diepe huidplooien op de voetzolen, en verhoogde ruimte tussen de eerste en tweede tenen. Sinds 1995 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Letale hemolytische anemie - genitale anomalieën-syndroom
Sideroblastische anemieën (SA) zijn een groep van zeldzame, heterogene, geërfde of verworven aandoeningen van het beenmerg die geïsoleerd of als onderdeel van een syndroom kunnen voorkomen, en gekarakteriseerd worden door een verminderde synthese van hemoglobine wegens een gebrekkig gebruik van ijzer (hoewel ijzergehaltes in het plasma normaal of verhoogd kunnen zijn) en door de aanwezigheid bij Perlskleuring van geringde sideroblasten in het beenmerg als gevolg van pathologische verzadiging van de mitochondriën met ijzer. De groep omvat (idiopathische) verworven sideroblastische anemie en constitutionele sideroblastische anemieën (zie deze termen). Deze laatsten omvatten syndromale sideroblastische anemieën zoals Pearsonsyndroom, mitochondriale myopathie en sideroblastische anemieën, X-gebonden sideroblastische anemie en ataxie, thiamineresponsieve megaloblastische anemie-syndroom en niet-syndromale sideroblastische anemieën waaronder X-gebonden en autosomaal recessieve sideroblastische anemieën (zie deze termen).
Een zeldzaam neuralebuisdefect, gekenmerkt door de afwezigheid van schedeldak en hersenstructuren. Deze letale malformatie is secundair aan gefaalde sluiting van de anterieure neuroporus tijdens de vroege embryonale ontwikkeling, wat leidt tot exencefalie (''open'' hersenen). Degeneratie van hersenweefsel is het gevolg aan blootstelling ervan aan vruchtwater, en herleidt de exencefalie tot anencefalie (afwezigheid van de hersenen).
Afrika AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : >1 / 1000
Australia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 8.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.22 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
India AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 210.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : >1 / 1000
Iran, Islamic Republic of AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 120.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : >1 / 1000
Singapore AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 58.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 20.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Urethrale atresie
Een zeldzame foetale obstructie van onderste urinewegen (LUTO), gekarakteriseerd door sluiting van of gefaalde ontwikkeling van een opening in urethra, en resulterend in obstructieve uropathie die zich in utero presenteert als megacystis, oligohydramnion of anhydramnion, en Potter-sequentie.
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : Unknown
Corneale anesthesie - doofheid - intellectuele achterstand-syndroom
Corneale anesthesie - gehoorverlies - intellectuele achterstand-syndroom
Ramos-Arroyosyndroom (RAS) is een zeer zeldzame, genetische aandoening gekenmerkt door corneale anesthesie, retinale afwijkingen, bilateraal gehoorverlies, een onderscheidend aangezicht, persisterende ductus arteriosus, de ziekte van Hirschsprung (zie deze termen), een kleine gestalte en een verstandelijke handicap.
'Mosaic variegated aneuploidy'-syndroom
Syndroom van Warburton-Anyane-Yeboa
Mozaïek gevarieerd aneuploïdie (MVA) -syndroom is een chromosomale afwijking gekenmerkt door meerdere mozaïekaneuploïdieën, die leiden tot verschillende fenotypische afwijkingen en predispositie voor kanker.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 41.0 (Geval(len))
Arterioveneuze malformatie van vena Galeni
Malformatie van ader van Galenus
VOGM
Een zeldzame intracraniale congenitale vasculaire malformatie met hoge flow, die wordt gekenmerkt door arterioveneuze fistels die uitmonden in de mediane ader van het prosencefalon of de ader van Markowski, een embryonale voorloper van de ader van Galenus, en die zich doorgaans presenteert bij neonaten of zuigelingen.
SOVA
SVA
Een zeldzame congenitale hartmalformatie van een of meer aortasinussen, bestaande uit een dilatatie die zonder scheuren meestal asymptomatisch is, maar die zich in geval van scheuring presenteert met progressieve inspanningsdyspneu, vermoeidheid en pijn op borst, en kan leiden tot congestief hartfalen indien behandeling uitblijft.
Een zeldzame congenitale niet-syndromale hartmalformatie, gekenmerkt door uitpuiling van de wand van het linkerventrikel, die is verbonden aan het linkerventrikel door een brede hals (met een verhouding tussen verbinding en lichaam van de anomalie kleiner dan 1). De dimensies van beschreven aneurysmata gaan van een diameter van 0,5 cm tot een omvang van 8x9 cm. De meest frequente locaties zijn de apex van linkerventrikel en het perivalvulaire gebied. Aneurysmata kunnen akinetisch of dyskinetisch zijn, of nagenoeg normale contractiliteit vertonen. Patiënten kunnen asymptomatisch blijven, of zich presenteren met systemische embolisatie, congestief hartfalen, regurgitatie van hartkleppen, ruptuur van ventrikelwand, ventriculaire tachycardie, of plotse hartdood.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 809.0 (Geval(len))
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame ziekte met thoracaal aorta-aneurysma en aorta-dissectie
OBSOLEET: Intracraniële aneurysma's - meervoudige congenitale anomalieën-syndroom
BRBN
BRBNS
Syndroom van 'blue rubber bleb'-naevus
Syndroom van Bean
Een zeldzame, vasculaire malformatie met cutane en viscerale laesies, vaak geassocieerd met ernstige, potentieel fatale bloeding en anemie.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 200.0 (Geval(len))
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Syndroom van Brunzell
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie
Systemische cystische angiomatose - syndroom van Seip
Een zeldzame, genetische vasculaire anomalie, gekenmerkt door de aanwezigheid van angiomateuze laesies die huid, hersenen, en ruggenmerg aantasten. Laesies van centraal zenuwstelsel vertonen een sterke neiging tot bloeden. Sinds 1988 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Nakagawa-angioblastoom
Een zeldzame vasculaire tumor, gekenmerkt door huidlaesies die verschijnen als slecht afgelijnde rode plaques of vlekken die congenitaal of verworven (meestal in de zuigelingentijd of vroege kindertijd) kunnen zijn, met trage angiomateuze proliferatie.
Syndroom van Sommer-Rathbun-Battles
Een uiterst zeldzaam syndroom dat gerapporteerd werd bij twee broers/zussen van niet-bloedverwante ouders, en dat gekarakteriseerd wordt door de associatie van oogafwijkingen (partiële aniridie, congenitaal glaucoom, telecanthus) met boller voorhoofd, hypertelorisme, unilaterale agenesie van nier, en milde psychomotorische achterstand. Sinds 1974 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Aniridie - renale agenesie - psychomotorische retardatie-syndroom
Syndroom van Gillespie
Een zeldzame genetische ontwikkelingsstoornis en neurologische aandoening, gekenmerkt door de associatie van partiële bilaterale aniridie (of hypoplasie van iris), met niet-progressieve cerebellaire ataxie, intellectuele achterstand, en congenitale hypotonie.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 22.0 (Familie/Gezinnen)
Aniridie - cerebellaire ataxie - intellectuele achterstand-syndroom
Een uiterst zeldzaam syndroom dat werd beschreven bij drie leden van een familie (een moeder en haar twee kinderen), en dat wordt gekarakteriseerd door de associatie van verschillende oogafwijkingen (partiële of complete aniridie, ptose, pendelnystagmus, corneapannus, persisterend pupilmembraan, lenstroebelingen, foveale hypoplasie, en geringe gezichtsscherpte) met diverse systemische anomalieën waaronder intellectuele achterstand en obesitas bij de twee kinderen, en alopecie, hartafwijkingen, en frequent spontane abortus bij de moeder. Sinds 1986 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Aniridie - ptosis - intellectuele achterstand - familiale obesitas-syndroom
Syndroom van Walker-Dyson
Een uiterst zeldzaam, autosomaal dominant ontwikkelingsdefect van het oog dat werd beschreven bij verschillende leden van één familie, en dat gekarakteriseerd wordt door de associatie van matige intellectuele achterstand met aniridie, lensluxatie, opticushypoplasie en cataract. Sinds 1974 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Aniridie - intellectuele achterstand-syndroom
Een zeldzaam syndroom dat werd beschreven bij drie leden van een familie (een jongen, zijn vader, en zijn paternale grootmoeder), en dat gekarakteriseerd wordt door de associatie van aniridie met aplasie of hypoplasie van de knieschijf. De grootmoeder had ook bilateraal cataract en glaucoom. Sinds 1975 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Branchio-otorenaal syndroom
Branchio-otorenale spectrumstoornis
Syndroom van Melnick-Fraser
Een zeldzaam syndroom van otomandibulaire dysplasie, gekenmerkt door kieuwbooganomalieën (branchiale spleten, fistels, cysten), oormalformaties geassocieerd met slechthorendheid (malformaties van oorschelp met preauriculaire fistels, conductief of sensorineuraal gehoorverlies), en niermalformaties (malformatie van urinewegen, hypoplasie of agenesie van nier, dysplasie van nier, niercysten).
Canada AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Haringziekte
Een zoönose, overgedragen door vissen en veroorzaakt door inname van nematoden in het derde larvale stadium van het geslacht Anisakis, die aanwezig zijn in vissen of cephalopoden. Na penetratie in het menselijke maag-darmstelsel kan de parasiet gastro-intestinale manifestaties, geclassificeerd als acute (abdominale pijn, diarree, misselijkheid en braken), chronische of ectopische reacties, of allergische manifestaties (urticaria, angio-oedeem, anafylactische shock) veroorzaken.
Japan AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.6 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.32 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
AEC-syndroom
Syndroom van Hay-Wells
Een ectodermale dysplasiesyndroom met ankyloblepharon filiforme adnatum (AFA), ectodermale afwijkingen en een gespleten lip en/of verhemelte als bepalende kenmerken.
Ankyloblefaron - ectodermale defecten - gespleten lip/verhemelte-syndroom
Een zeldzame, syndromale malformatie en ontwikkelingsdefect van het oog, gekarakteriseerd door unilaterale of bilaterale, enkel- of meervoudige, filiforme banden van elastisch weefsel die de ooglidranden verbinden ter hoogte van de grijze lijn, geassocieerd met gespleten lip en verhemelte. Voor het overige zijn de resultaten van oogonderzoek normaal.
Ankyloblepharon filiforme adnatum - gespleten verhemelte-syndroom
Syndroom van Aughton-Hufnagle
Een uiterst zeldzaam malformatiesyndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, gekarakteriseerd door banden van elastisch weefsel die de bovenste en onderste ooglidranden met elkaar verbinden, geassocieerd met anusatresie. Mogelijk vertonen patiënten bijkomend gespleten verhemelte, hydrocefalie en meningomyelocele. Sinds 1993 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Ankyloblepharon filiforme adnatum - anusatresie-syndroom
Ankylose van de tanden
Een zeldzame odontologische aandoening, gekarakteriseerd door verlies van periodontale spleet en tandmobiliteit.
Syndroom van Piussan-Lenaerts-Mathieu
Een zeldzaam, genetisch, congenitaal malformatiesyndroom van ledematen, gekarakteriseerd door bilaterale ankylose van duim, type A brachydactylie, en milde tot matige intellectuele achterstand. Patiënten vertonen stijve duimen en afwijkingen van middenhandsbeentjes, vaak geassocieerd met milde faciale dysmorfie en tekenen van obesitas. Sinds 1990 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Stijve duim - brachydactylie - intellectuele achterstand-syndroom
Babesiose is een infectieziekte veroorzaakt door protozoa van het genus Babesia en die gekenmerkt wordt door een febriele ziekte en hemolytische anemie, maar met manifestaties gaande van een asymptomatische infectie tot een fulminante ziekte die kan resulteren in overlijden.
Microlissencefalie beschrijft een heterogene groep van zeldzame corticale malformaties die gekarakteriseerd worden door lissencefalie in combinatie met ernstige congenitale microcefalie, zich presenteren met spasticiteit, ernstige ontwikkelingsachterstand, en insulten, en een overleving gaande van dagen tot jaren vertonen.
Geïsoleerde lissencefalie type 1 zonder bekende genetische defecten behoort tot de genetisch heterogene groep van klassieke lissencefalie (zie deze term). Indien noch geassocieerde malformaties, noch een familiegeschiedenis aanwezig zijn en bij afwezigheid van mutaties van genen die betrokken zijn bij klassieke lissencefalie, wordt de diagnose door uitsluiting gesteld. Patiënten presenteren zich klinisch met de algemene kenmerken van klassieke lissencefalie, zoals vertraging in de ontwikkeling, verstandelijke handicap en aanvallen.
Geïsoleerde lissencefalie type 1 zonder gekende genetische defecten
OBSOLEET: Syndroom van Rommen-Mueller-Sybert
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand
OBSOLEET: Kleine gestalte - hartdefect - craniofaciale anomalieën-syndroom
Niet-syndromale gastroduodenale malformatie
Niet-syndromale viscerale malformatie van lever, galwegen, alvleesklier of milt
Niet-syndromale viscerale malformatie van lever, galwegen, pancreas of milt
Syndromale viscerale malformatie van lever, galwegen, pancreas of milt
Niet-syndromale diafragma- of buikwandmalformatie
Syndromale diafragma- of buikwandmalformatie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Structureel ontwikkelingsdefect van oog
OBSOLEET: Niet-syndromaal ontwikkelingsdefect van oog
OBSOLEET: Syndromaal ontwikkelingsdefect van oog
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Malformatie van centraal zenuwstelsel
OBSOLEET: Niet-syndromale malformatie van centraal zenuwstelsel
OBSOLEET: Syndroom met malformatie van centraal zenuwstelsel als hoofdkenmerk
Niet-syndromale respiratoire of mediastinale malformatie
Syndromale respiratoire of mediastinale malformatie
Zeldzame stoornis door toxische effecten
BRRS
Syndroom van Myhre-Riley-Smith
Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekarakteriseerd door hamartomateuze intestinale polyposis, lipomen, macrocefalie, en genitale lentiginose.
Syndroom met ledemaatmalformaties als hoofdkenmerk
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser type 2
Anomalieën van nier-genitaliën-middenoor
Syndroom van Teebi-Kaurah
Een aandoening met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door anonychia congenita totalis en microcefalie, en normale intelligentie, naast enkele kleine anomalieën, waaronder enkelvoudige transversale handlijn op de handpalm, clinodactylie van vijfde vinger, en ver uit elkaar staande tanden.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 4.0 (Geval(len))
49,XXXXX-syndroom
Penta-X
Poly-X
Pentasomie X is een anomalie van geslachtschromosoom veroorzaakt door de aanwezigheid van drie extra X-chromosomen bij vrouwen (49,XXXXX in plaats van 46,XX).
BBS
Een zeldzame, genetische multisystemische aandoening, gekenmerkt door variabele associatie van retinadystrofie, obesitas, polydactylie, anomalieën van urogenitaal stelsel en nier, leerstoornis, en hypogonadisme, met een breed spectrum van andere geringe manifestaties.
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Specifieke populatie AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.4 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Tunisia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.64 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Syndroom van Cassia-Stocco-dos Santos
Een zeldzaam syndroom van multipele congenitale anomalieën, gerapporteerd bij nakomelingen van een bloedverwant koppel, en gekarakteriseerd door meervoudige congenitale afwijkingen van skelet (dolichocefalie, asymmetrische schedel, camptodactylie, klompvoet), spier (hypoplasie van spier), oog (anoftalmie, buftalmie, netvliesloslating, aniridie) en hart (prolaps van tricuspidalisklep, mitralis- en tricuspidalisinsufficiëntie). Overerving gebeurt vermoedelijk autosomaal recessief met variabele expressiviteit. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Anoftalmie - megalocornea - cardiopathie - skeletale anomalieën-syndroom
14q22-microdeletiesyndroom
Monosomie 14q22
Syndroom van Al Frayh-Facharzt-Haque
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Septo-optische dysplasie-spectrum
Anoftalmie - hypothalamo-hypofysaire insufficiëntie-syndroom
Microftalmie met aangezichtsspleten
Microftalmiesyndroom van Fryns
Een zeer zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door de aanwezigheid van anoftalmie of ernstige microftalmie, gespleten lip/verhemelte, aangezichtsspleet en sacrale neuralebuisdefecten, samen met verschillende bijkomende anomalieën waaronder congenitaal glaucoom, coloboom van iris, primair hyperplastisch glasachtig lichaam, hypertelorisme, laagstaande oren, clinodactylie, choane atresie/stenose, dysgenesie van sacrum, gekluisterd ruggenmerg, syringomyelie, hypoplasie van corpus callosum, cerebrale ventriculomegalie, en endocriene afwijkingen. Overerving gebeurt vermoedelijk autosomaal recessief.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 17.0 (Geval(len))
Anoftalmie - syndactylie-syndroom
OAS
Oftalmoacromelisch syndroom
Waardenburg anoftalmiesyndroom
Een zeldzame ontwikkelingsstoornis gekarakteriseerd door bilaterale microftalmie of anoftalmie, synostose, syndactylie, oligodactylie en/of polydactylie.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 35.0 (Familie/Gezinnen)
3-methylglutaconacidurie type 2
BTHS
Cardioskeletale myopathie - neutropenie-syndroom
Cardioskeletale myopathie met neutropenie en abnormale mitochondriën
MGA2
X-gebonden cardioskeletale myopathie en neutropenie
Syndroom van Barth (BTHS) is een aangeboren afwijking van het fosfolipidenmetabolisme gekenmerkt door gedilateerde cardiomyopathie (DCM), skeletale myopathie, neutropenie, groeivertraging en organische acidurie.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.22 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.15 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.71 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.29 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Een abnormale ontwikkeling die bij de geboorte gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van rechtszijdige aortaboog, craniofaciale dysmorfie (microcefalie, asymmetrische aangezichtsbeenderen, breed voorhoofd, subklinisch hypertelorisme, deviatie van neustussenschot, grote neusholte, grote en naar achteren gedraaide oren, en microstomie met naar beneden gekeerde mondhoeken), en intellectuele achterstand. Deze kenmerken werden waargenomen bij 4 leden van één familie uit 2 opeenvolgende generaties, wat wijst op een autosomaal dominante manier van overerving. Sinds 1968 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Aortabooganomalie - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom
Syndroom van Johnson-Munson
Een uiterst zeldzaam, congenitaal syndroom met malformatie van ledematen dat tot op heden in slechts drie patiënten werd beschreven, en dat gekarakteriseerd wordt door de associatie van hypoplasie of aplasie van vinger- en of teenkootjes, hemivertebrae en verscheidene urogenitale en/of intestinale afwijkingen (i.e. dysgenesie van urogenitaal stelsel en rectum). Sinds 1991 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Afalangie - hemivertebrae - urogenitale-intestinale dysgenesie-syndroom
Een uiterst zeldzaam malformatiesyndroom, gekarakteriseerd door de associatie van partiële distale afalangie met syndactylie, duplicatie van metatarsaal IV, microcefalie, en milde intellectuele achterstand.
Afalangie - syndactylie - microcefalie-syndroom
Een zeldzame huidaandoening, gekarakteriseerd door lokale afwezigheid van huid, doorgaans op de scalp maar mogelijk eender waar op het lichaam, onder meer gelaat, romp en ledematen. Aplasia cutis congenita (ACC) kan occasioneel geassocieerd zijn met andere anomalieën.
Denmark AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.69 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Aplasia cutis congenita
OBSOLEET: Recessieve aplasia cutis congenita van ledematen
Syndroom van Bronspiegel-Zelnick
Een uiterst zeldzaam associatiesyndroom dat tot op heden in slechts twee broers (waarvan één stierf op de leeftijd van twee maanden) werd beschreven, en dat gekarakteriseerd wordt door aplasia cutis congenita van de vertex en gegeneraliseerd oedeem (alsook hypoproteïnemie en lymfopenie) als gevolg van intestinale lymfangiëctasie. Sinds 1985 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Aplasia cutis congenita - intestinale lymfangiëctasie-syndroom
Syndroom van Gershoni-Baruch-Leibo
Een zeldzame aandoening gekarakteriseerd door de associatie van aplasia cutis congenita met hoge myopie, congenitale nystagmus en kegel-staafdisfunctie. Het werd beschreven bij een broer en een zus. Overerving gebeurt autosomaal dominant.
Een zeldzame, genetische, congenitale dysostose gekarakteriseerd door aplasie (of hypoplasie) van het kuitbeen, geassocieerd met ectrodactylie en/of brachydactylie of syndactylie. Bijkomende variabele kenmerken zijn onder meer verkorting van het dijbeen, alsook defecten aan scheenbeen, heup, knie, en/of enkel.
Fibulaire aplasie - ectrodactylie-syndroom
Renale tubulaire normotensieve hypokaliëmische alkalose met hypercalciurie
Zoutafvoerende tubulopathie, lus van Henle-type
Zoutverliezende tubulaire stoornis, lus van Henle-type
Barttersyndroom vertegenwoordigt een groep zeldzame renale tubulaire ziekten die gekarakteriseerd worden door een verstoorde reabsorptie van zout in het dikke stijgende been van de lus van Henle en die klinisch gekenmerkt worden door de associatie van hypokaliëmische alkalose, hypercalciurie/nefrocalcinose, verhoogde gehaltes van renine en aldosteron in het plasma, lage bloeddruk en vasculaire resistentie tegen angiotensine II.
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.1 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Kuwait AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Sweden AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.12 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Syndroom van Mardini-Nyhan
Een zeldzame genetische aandoening, gekenmerkt door de associatie van unilaterale volledige of gedeeltelijke agenesie van long, complexe congenitale hartanomalieën zoals atriumseptumdefect, totale abnormale pulmonale veneuze connectie, of persisterende ductus arteriosus, en ipsilaterale of bilaterale afwijkingen van duim. Aanwezigheid van faciale dysmorfie en andere malformatieve kenmerken werd ook reeds gerapporteerd.
Longagenesie - hartdefect - duimanomalieën-syndroom
Radiale deficiëntie - tibiale hypoplasie-syndroom is een zeldzaam, genetisch dysostosesyndroom met gecombineerde reductiedefecten van bovenste en onderste ledematen en wordt gekarakteriseerd door bilaterale aplasie van de spaakbeenderen, afwezige duimen en bilaterale hypo-/aplasie van de scheenbeenderen. Bijkomende botanomalieën (waaronder partiële hypo-/aplasie van tenen, kort kuitbeen en klomphand) kunnen geassocieerd zijn. Sinds 1996 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen meer in de literatuur.
Radiale deficiëntie - tibiale hypoplasie-syndroom
Syndroom van Van den Berghe-Dequeker
Ulnaire hypoplasie - kreeftenvoet-syndroom
Een zeldzame dysostose met gecombineerde reductie van bovenste en onderste ledematen, gekenmerkt door ernstige hypoplasie van ulna, afwezigheid van vingers twee tot vijf, en gespleten voet. In de meeste gevallen zijn beide handen en voeten aangetast. Patiënten hebben mogelijk ook een kromme en brede radius met corticale verdikking. Sinds 1978 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Hypoplasie van ulna - gespleten voet-syndroom
Caudaal aanhangsel - gehoorverlies-syndroom
Syndroom van Lynch-Lee-Murday
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door caudaal aanhangsel, korte distale falangen en doofheid. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer kleine gestalte, intellectuele achterstand, faciale dysmorfie en cryptorchisme. Sinds 1994 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Oculomotorische apraxie, Cogan-type, wordt gekenmerkt door verstoorde vrijwillige horizontale oogbewegingen en schokkende hoofdbewegingen ter compensatie. Tot op heden werden ongeveer 50 gevallen beschreven. Oculomotorische manifestaties verbeteren met het ouder worden, maar het syndroom kan ook geassocieerd zijn met leer- en spraakproblemen, of in sommige gevallen met hersenmalformaties. Er werden zowel sporadische als familiale vormen beschreven, waarvan deze eerste vaker voorkomen. De manier van transmissie van de familiale vorm werd nog niet duidelijk vastgesteld. Een gen gelokaliseerd op de lange arm van chromosoom 2, nabij het gen NPHP1 dat een rol speelt in nefronoftisis, is mogelijk geassocieerd met oculaire motorische apraxie, Cogan-type.
Een zeldzame, genetische, niet-syndromale malformatie van centraal zenuwstelsel, gekarakteriseerd door afwezigheid van telencephalon en afwezige of abnormale structuren van diencephalon, gecombineerd met ernstige afwijkingen mesencephalon en cerebellum. Daarbovenop werden bijkomende malformaties beschreven, bijvoorbeeld van handen en voeten.
Syndroom van Kosztolanyi
Een syndroom met multipele congenitale ontwikkelingsanomalieën, gekarakteriseerd door arachnodactylie van vingers en tenen, geassocieerd met craniofaciale dysmorfie (met onder meer abnormale ossificatie van schedel, boller voorhoofd, plat schedeldak, ondiepe en misvormde oogkassen met exoftalmie tot gevolg, hypoplasie van middengezicht en micrognathie), voedingsproblemen in de zuigelingentijd, infantiele musculaire hypotonie, en ontwikkelingsachterstand die leidt tot intellectuele beperking.
Arachnodactylie - abnormale ossificatie - intellectuele achterstand-syndroom
BDCS
Folliculaire atrofodermie en basaalcelcarcinomen
Een zeldzame genodermatose met predispositie voor vroeg optredende basaalcelcarcinomen.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 143.0 (Geval(len))
Syndroom van De Die-Smulders-Vles-Fryns
Een zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom gekarakteriseerd door faciale dysmorfie (brachycefalie; lang, smal, driehoekig gezicht; prominent voorhoofd; hypertelorisme; plat filtrum; microstomie, dunne lippen; hypoplastische bovenkaak), marfanoïde habitus met arachnodactylie, en matige tot ernstige intellectuele achterstand. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer clinodactylie, trifalangeale duimen, hamertenen, hypermobiele gewrichten, hypotonie, hyperreflexie en onderontwikkelde musculatuur. Vertraagde ontwikkeling van uitwendige geslachtsorganen, alsook insulten en mitralisklepregurgitatie werden ook gerapporteerd in enkele gevallen. Sinds 1995 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Arachnodactylie - intellectuele achterstand - dysmorfie-syndroom
Mandibulofaciale dysostose, Toriello-type
X-gebonden kieuwboogsyndroom
X-gebonden mandibulofaciale dysostose met ledemaatanomalieën
X-gebonden mandibulofaciale dysostose is een uiterst zeldzaam syndroom met multipele aangeboren afwijkingen, gekenmerkt door microcefalie, hypoplasie van de jukbeenderen met schuin naar beneden gerichte oogspleten, sterk gebogen gehemelte, schijnbaar laag ingeplante flaporen, micrognathie, kleine gestalte, bilateraal gehoorverlies en leerstoornissen. Af en toe worden extra kenmerken waargenomen zoals bilaterale cryptorchidie, hartkleplaesies, lichaamsasymmetrie en pectus excavatum.
Acrorenaal defect - ectodermale dysplasie - diabetes-syndroom
Een zeldzaam, genetisch ectodermale-dysplasiesyndroom, gekenmerkt door lipoatrofische diabetes, milde craniofaciale dysmorfie (zoals uitgesproken incisura van antitragus en mandibulaire prognathie), ectodermale dysplasie (gegeneraliseerde hypotrichose en afwijkingen van tanden en nagels), hypoplasie of aplasie van borst, en urogenitale/renale anomalieën. Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer skeletanomalieën en hepatosplenomegalie. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Geïsoleerde agenesie van de neus
Een uiterst zeldzame, grote, congenitale malformatie die afwezigheid van de neus omvat, gaande van hyporrhinie (afwezigheid van uitwendige structuren van de neus) tot volledige arrhinie (afwezigheid van de uitwendige neus, nasale luchtwegen, reukkolven, of reukzenuw), en waarbij vaak ademnood ontstaat en chirurgische correctie vereist is. Arrhinie kan bilateraal of unilateraal (hemiarrhinie) zijn. Geassocieerde anomalieën zijn onder meer oculaire kenmerken (hypertelorisme, microftalmie, coloboom van ooglid), gezichtsspleten, defecten aan de middellijn en microtie.
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Hyposmie - nasale en oculaire hypoplasie - hypogonadotroop hypogonadisme-syndroom
Arrhinie - choane atresie - microftalmie-syndroom
OBSOLEET: Chiari-malformatie type 2
OBSOLEET: Chiari-malformatie type II
OBSOLEET: Malformatie van Arnold-Chiari type 2
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Open spinale dysrafie met myelomeningocele
OBSOLEET: Malformatie van Arnold-Chiari type II
OBSOLEET: Kashani-Strom-Utleysyndroom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand
OBSOLEET: Longslagaderstenose obstructieve uropathie
Abnormale oorsprong van longslagader
Abnormale oorsprong van arteria pulmonalis
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Niet-syndromale cerebrale malformatie door abnormale neuronale migratie
OBSOLEET: Artrogrypose - epileptische aanvallen - migrationele hersenstoornis-syndroom
Een zeldzame primaire botdysplasie met meervoudige gewrichtsluxaties, gekenmerkt door multipele osseuze dysplasie, kenmerkende oorvorm (elongatie van de oorlel die is vastgehecht en vergezeld van een kleine, ietwat posterieur gelegen lel), en kleine gestalte. Dysplasie van radiocapitellair gewricht werd bij alle patiënten gerapporteerd. Sinds 1967 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 2.0 (Familie/Gezinnen)
Neurogene arthrogryposis multiplex congenita is een vorm van arthrogryposis multiplex congenita die gekarakteriseerd wordt door aangeboren immobiliteit van de ledematen met fixatie van meerdere gewrichten en spieratrofie. Deze aandoening is het gevolg van neurogene spieratrofie.
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Neurogene arthrogryposis multiplex congenita
Distale artrogrypose type 6
Een zeldzaam syndroom, gekarakteriseerd door een artrogrypose-achtige handanomalie en sensorineurale doofheid. Het werd bij slechts één familie beschreven. Er werd overdracht van mannen op mannen waargenomen.
Artrogrypose-achtige handanomalie - sensorineurale doofheid-syndroom
SMAX2
Spinale spieratrofie met artrogrypose
X-gebonden distale arthrogryposis multiplex congenita
X-gebonden spinale musculaire atrofie type 2
X-gebonden spinale spieratrofie type 2
Een zeldzame vorm van spinale musculaire atrofie, gekenmerkt door neonatale aanvang van ernstige hypotonie, areflexie, zeer ernstige zwakte, multipele congenitale contracturen, dysmorfe gelaatskenmerken (myopathisch gelaat met open, tentvormige mond), cryptorchisme, en milde skeletafwijkingen (kyfose, scoliose), vaak voorafgegaan door polyhydramnion en vermindering van foetale bewegingen in utero en gevolgd door botfracturen kort na de geboorte. Spierzwakte is progressief en betrokkenheid van spieren van thorax leidt uiteindelijk tot respiratoire insufficiëntie en falen.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 14.0 (Familie/Gezinnen)
Infantiele X-gebonden spinale musculaire atrofie
DA1
Digito-talaire dysmorfie
Een vorm van artrogrypose, gekarakteriseerd door contracturen van distale delen van handen en voeten in afwezigheid van een primaire neurologische en/of musculaire aandoening die de functie van ledematen aantast. Betrokkenheid van aangezicht blijft beperkt tot kleine mond en moeite met het openen van de mond. Er werden geen bijkomende anomalieën gerapporteerd.
DA2B
Distale arthrogryposis multiplex congenita type 2B
Distale artrogrypose type 2B
SSH
Variant van syndroom van Freeman-Sheldon
Een vorm van distale artrogrypose, gekenmerkt door multipele congenitale niet-progressieve contracturen van de distale gewrichten van de ledematen, in afwezigheid van een primaire neurologische en/of spierziekte, en typische gelaatskenmerken, zoals een driehoekig aangezicht, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, kleine mond en hoog gebogen gehemelte.
Artrogrypose-achtig syndroom
Ziekte van Kuskokwim
Een zeer zeldzame congenitale aandoening met contracturen die exclusief werd gerapporteerd bij Yup'ik Eskimo's van de Kuskokwim rivierdelta in Alaska, gekarakteriseerd door meervoudige contracturen van grote gewrichten (vooral knieën en enkels) die voorkomen bij de geboorte of tijdens de kindertijd en levenslang blijven; misvormingen van de wervelkolom, het bekken en de voeten; en soms proximaal of distaal verplaatste knieschijven en spieratrofie in de ledematen met contracturen. Bijkomende radiologische kenmerken zijn onder meer wigvormige wervels, langwerpige pedikels, en verbreding van distaal sleutelbeen. Overerving gebeurt vermoedelijk autosomaal recessief.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 8.0 (Familie/Gezinnen)
CCA-syndroom
Distale artrogrypose type 9
Syndroom van Beals
Syndroom van Beals-Hecht
Een zeldzame aandoening van bindweefsel, gekenmerkt door multipele flexiecontracturen, arachnodactylie, kyfoscoliose, abnormale oorschelpen, en spierhypoplasie.
Congenitale contracturele arachnodactylie
Syndroom van Illum
Een uiterst zeldzaam type van arthrogryposis multiplex congenita, gekarakteriseerd door de combinatie van meervoudige gewrichtscontracturen met bewegingsbeperking, microstomie met een fluitmond die kan leiden tot eet-, slik- en spraakproblemen, een typisch uitdrukkingsloos gelaat, ernstige ontwikkelingsachterstand, disfunctie van centraal en autonoom zenuwstelsel (overmatige speekselvorming, instabiele lichaamstemperatuur, myoclonische epileptische aanvallen, bradycardie), soms sequentie van Pierre-Robin, en overlijden, doorgaans tijdens de eerste levensmaanden. Arthrogryposis multiplex congenita - fluitmond-syndroom is vermoedelijk een foetale akinesie-deformatiesequentie.
Arthrogryposis multiplex congenita - fluitmond-syndroom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Arthrogryposis multiplex congenita
OBSOLEET: Voorbijgaande neonatale artrogrypose
Distale artrogrypose met oftalmoplegie
Distale artrogrypose type 5
Distale artrogrypose type IIB
Oculomelische amyoplasie
Een overgeërfd syndroom met een ontwikkelingsdefect, gekarakteriseerd door multipele congenitale contracturen van ledematen, zonder primaire neurologische ziekte en/of spierziekte die de functie van ledematen beïnvloedt, en door ooganomalieën (ptose, externe oftalmoplegie en/of strabisme). De intelligentie is normaal.
Artrogrypose - oculomotorische beperkingen - elektroretinale anomalieën-syndroom
OBSOLEET: Artrogrypose als gevolg van spierdystrofie
PPD
Progressieve pseudoreumatoïde artropathie op kinderleeftijd
Spondylo-epifysaire dysplasia tarda - progressieve artropathie-syndroom
Een zeldzame spondylo-epifysaire dysplasie (SED), gekenmerkt door associatie met progressieve artropathie.
BWS
Exomphalos - macroglossie - gigantisme-syndroom
Syndroom van Wiedemann-Beckwith
Een zeldzame imprintingsstoornis, gekenmerkt door pre- en postnatale overgroei, macroglossie, defecten van de buikwand, en een verhoogd risico op tumor. De klinische expressie is variabel, gaande van gelateraliseerde overgroei tot een uitgesproken klinische presentatie.
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Jamaica AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Japan AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.25 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spain AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Een zeldzame vorm van ascites, veroorzaakt door accumulatie van lymfe in peritoneale holte, meestal ten gevolge van intra-abdominale maligniteit, levercirrose of complicaties van chirurgie van abdomen, en zich presenterend met pijnloze maar progressieve abdominale distensie, dyspneu en gewichtstoename.
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Aspergersyndroom
Een zeldzame infectieziekte veroorzaakt door inademing van de opportunistische schimmel aspergillus, wat kan leiden tot de volgende manifestaties: allergische bronchopulmonale aspergillose (ABPA), aspergilloom, chronische necrotiserende pulmonale aspergillose (CNPA), en invasieve aspergillose (IA). Aspergilloom komt voor bij patiënten met cavitaire longziekte en leidt tot een fungale massa met variabele klinische presentaties gaande van asymptomatisch tot levensbedreigend (massale hemoptoë). CNPA manifesteert zich als subacute pneumonie in patiënten met onderliggende ziekte. IA is verspreide aspergillose die op termijn andere organen binnendringt. Cutane aspergillose is doorgaans de dermatologische manifestatie van IA en manifesteert zich als erythemateuze tot paarse plaques of papels, vaak gekarakteriseerd door een centrale necrotische ulcus of eschar.
ABPA
Allergische aspergillose
Ziekte van Hinson-Pepys
Een zeldzame immunologische pulmonale aandoening veroorzaakt door overgevoeligheid voor Aspergillus fumigatus, die zich klinisch manifesteert met moeilijk te behandelen astma en terugkerende longinfiltraten.
Allergische bronchopulmonale aspergillose
Geïsoleerd asymmetrisch 'crying facies'
Een zeldzame, geïsoleerde, congenitale morfologische anomalie van hoofd en hals, gekenmerkt door unilaterale hypoplasie/agenesie van musculus depressor anguli oris (driehoekige kinspier), wat leidt tot een asymmetrisch huilend gelaat in de neonatale periode/zuigelingentijd (één afhangende mondhoek tijdens het huilen), terwijl oogsluiting, nasolabiale plooi en rimpeling van voorhoofd symmetrisch zijn. Hoewel het in de meerderheid van de gevallen geïsoleerd optreedt, dienen neonaten met deze morfologische anomalie doorverwezen te worden voor verdere screening voor 22q11.2-deletiesyndroom en/of andere co-existente cardiovasculaire, musculoskeletale, cervicofaciale, respiratoire, urogenitale en endocriene anomalieën.
Congenitale unilaterale hypoplasie van depressor anguli oris
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Epilepsiesyndroom met aanvang in de kinderjaren
OBSOLEET: Faciale asymmetrie - temporele aanvallen-syndroom
AOA1
Een zeldzame, autosomaal recessieve cerebellaire ataxie, gekarakteriseerd door progressieve cerebellaire ataxie geassocieerd met oculomotorische apraxie, ernstige neuropathie, en hypoalbuminemie.
Een zeldzame, chronische, recidiverende, multisystemische vasculitis, gekarakteriseerd door mucocutane laesies, alsook articulaire, vasculaire en oculaire manifestaties en manifestaties van centraal zenuwstelsel.
France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.1 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Iran, Islamic Republic of AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.58 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Iran, Islamic Republic of AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 16.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Israel AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 15.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.24 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Italy AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.8 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Japan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Korea, Republic of AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.51 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Portugal AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Saudi Arabia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 20.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.66 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.8 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.4 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Turkey AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 225.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : >1 / 1000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.1 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 2
SCAR2
Een zeldzame autosomaal recessieve cerebellaire ataxie, gekenmerkt door vroeg optreden van niet-progressieve of traag progressieve cerebellaire verschijnselen en symptomen waaronder romp- en gangataxie, dysartrie, dysmetrie, dysdiadochokinese, tremor, en nystagmus. Vertraagde psychomotorische ontwikkeling en intellectuele achterstand zijn variabel. Bijkomende kenmerken die worden gerapporteerd, zijn onder meer spasticiteit, hypotonie, cataract, en sensorineuraal gehoorverlies. Beeldvorming van hersenen toont cerebellaire atrofie.
Autosomaal recessieve cerebelloparenchymale aandoening type 3
CAPOS-syndroom
Cerebellaire ataxie - areflexie - pes cavus - opticusatrofie - sensorineurale doofheid-syndroom
Een zeldzame, autosomaal dominante neurologische aandoening, gekenmerkt door vroeg optredende cerebellaire ataxie, geassocieerd met areflexie, progressieve opticusatrofie, sensorineuraal gehoorverlies, pes cavus (holvoet), en abnormale oogbewegingen.
Cerebellaire ataxie - areflexie - pes cavus - opticusatrofie - sensorineuraal gehoorverlies-syndroom
ARCA
Een groep van zeldzame vroeg optredende ataxieën met dementie, gekenmerkt door degeneratie of abnormale ontwikkeling van cerebellum en ruggenmerg. Het is een heterogene groep bestaande uit aandoeningen van zowel centraal als perifeer zenuwstelsel (en in sommige gevallen ook andere systemen en organen), en bijgevolg presenteren patiënten zich naast ataxie vaak met polyneuropathie en klinische symptomen buiten het zenuwstelsel. De groep bevat meer dan de helft van de gekende genetische vormen van ataxie, waaronder congenitale ataxieën, ataxieën geassocieerd met metabole aandoeningen, ataxieën met een defect van DNA-herstel, degeneratieve ataxieën, en ataxieën geassocieerd met andere kenmerken.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.6 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Norway AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Portugal AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie
Deficiëntie van luteïniserend hormoon-'releasing' hormoon met ataxie
Deficiëntie van luteïniserend-hormoonvrijmakend hormoon met ataxie
Syndroom van Gordon-Holmes
Cerebellaire ataxie - hypogonadisme-syndroom is een zeer zeldzame, autosomaal recessieve neurodegeneratieve stoornis die gekarakteriseerd wordt door de combinatie van progressieve cerebellaire ataxie, met aanvang vanaf de vroege kindertijd tot het vierde levensdecennium, en hypogonadotroop hypogonadisme (vertraagde puberteit en gebrek aan secundaire geslachtskenmerken). Cerebellaire ataxie - hypogonadisme-syndroom behoort tot een klinisch continuüm van neurodegeneratieve stoornissen, samen met klinisch overlappende aandoeningen zoals ataxie - hypogonadisme - choroïdale dystrofie-syndroom (zie deze term).
Cerebellaire ataxie - hypogonadisme-syndroom
Een zeldzame syndromale cerebellaire ataxie, gekenmerkt door hypodontie en schaars haar in combinatie met cerebellaire ataxie en normale intelligentie. Beeldvorming toont cerebellaire atrofie.
Cerebellaire ataxie - ectodermale dysplasie-syndroom
Een zeldzame, X-gebonden cerebellaire ataxie, gekarakteriseerd door een combinatie van tekenen van hogere en lagere motorneuronen, een aanvangsleeftijd in het eerste of tweede levensdecennium, trage progressie, e normale intelligentie. Typische kenmerken van cerebellaire disfunctie zijn onder meer ataxie van gang en ledematen, intentietremor, dysmetrie, dysdiadochokinesie, dysartrie, nystagmus, en hyperreflexie. Overige fenotypische kenmerken zijn pes cavus, scoliose, spieratrofie, en afwijkingen van perifere sensorische en motorische zenuwen.
X-gebonden progressieve cerebellaire ataxie
CENP-31
KIAA1823
centromere protein 31
AF17q25
KIAA0991
MSF1
Ov/Br septin
PNUTL4
SeptD1
peanut-like 4 (Drosophila)
Allgrove, triple-A
adracalin
aladin
4-aminobutyrate transaminase
GABA transaminase
GABA-T
GABAT
gamma-aminobutyrate aminotransferase
LI2
ATP binding cassette subfamily A member 12
ARMD2
CORD3
FFM
Stargardt disease
ATP binding cassette subfamily A member 4
ABC member 16, MDR/TAP subfamily
ABC16
PFIC-2
PGY4
SPGP
ATP binding cassette subfamily B member 11
GBD1
MDR2
PFIC-3
ATP binding cassette subfamily B member 4
ASAT
Atm1p
ATP binding cassette subfamily B member 7
DJS
MRP2
cMRP
ATP binding cassette subfamily C member 2
MLP1
MRP6
URG7
ATP binding cassette subfamily C member 6
ABC36
HHF1
MRP8
PHHI
SUR1
TNDM2
sulfonylurea receptor (hyperinsulinemia)
ATP binding cassette subfamily C member 8
CMD1O
SUR2
sulfonylurea receptor 2
ATP binding cassette subfamily C member 9
ALDP
AMN
adrenoleukodystrophy
ATP binding cassette subfamily D member 1
STSL
sterolin 1
ATP binding cassette subfamily G member 5
GBD4
gallbladder disease 4
sterolin 2
ATP binding cassette subfamily G member 8
CGI-58
NCIE2
abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase
JTK7
c-ABL
ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase
Ataxie van Harding
EOCA
EOCARR
Vroeg beginnende cerebellaire ataxie met behoud van peesreflexen (EOCARR) of Hardingataxie is een cerebellaire ataxie die wordt gekarakteriseerd door de progressieve associatie van een cerebellair en een piramidaal syndroom met progressieve cerebellaire ataxie, vlotte peesreflexen, en soms uitgesproken verlies van zintuigelijke gevoeligheid.
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.08 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Italy AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Vroeg optredende cerebellaire ataxie met behoud van peesreflexen
ACAD1
MCAD
MCADH
medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
ACAD3
SCAD
ACAD7
SBCAD
acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain
ACAD6
LCACD
VLCAD
CSPGCP
aggrecan proteoglycan
THIL
acetoacetyl Coenzyme A thiolase
ACE1
CD143
peptidyl-dipeptidase A
PALMCOX
palmitoyl-CoA oxidase
ACS4
LACS4
lignoceroyl-CoA synthase
long-chain fatty-acid-Coenzyme A ligase 4
acyl-CoA synthetase long chain family member 4
NEM3
nemaline myopathy type 3
CMD1R
ACVR1A
ALK2
SKR1
ALK1
HHT
HHT2
activin receptor-like kinase 1
ADA1
ADAM-TS10
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10
TTP
VWFCP
vWF-CP
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13
ADAM-TS2
ADAMTS-3
NPI
PCINP
hPCPNI
procollagen I N-proteinase
procollagen N-endopeptidase
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2
D-3-phosphoglycerate dehydrogenase
PDG
PGDH
SERA
phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1
phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2
phosphorylase kinase regulatory subunit beta
CFEOM2
PMX2A
Een zeldzame, erfelijke ataxie die gekarakteriseerd wordt door simultane aanvang en ontwikkeling van cerebellaire ataxie en chorioretinale degeneratie (inclusief maculadegeneratie, gevorderde choroïdale sclerose, punctata albescens, en retinitis pigmentosa). Sinds 1963 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Ataxie - tapetoretinale degeneratie-syndroom
NBPhox
Phox2b
PAHX
PHYH1
Refsum disease
phytanoyl-CoA dioxygenase
DPM:GlcN-(acyl-)PI mannosyltransferase
GPI mannosyltransferase 1
GPI-MT-I
PIG-M
dol-P-Man dependent GPI mannosyltransferase
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M
PI3K
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha
BRPK
FAB1
KIAA0981
PIKfyve
PIP5K
ZFYVE29
zinc finger, FYVE domain containing 29
phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing
ARP1
Brx1
IGDS
Otlx2
PBP
Pc-1
TRPP1
polycystin 1
transient receptor potential cation channel, subfamily P, member 1
polycystin 1, transient receptor potential channel interacting
PC2
PKD4
Pc-2
TRPP2
transient receptor potential cation channel, subfamily P, member 2
polycystin 2, transient receptor potential cation channel
ARPKD
FCYT
FPC
fibrocystin
fibrocystin/polyductin complex
polyductin
tigmin
PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin
B6P
ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome
NBIA2
Neurodegeneration with brain iron accumulation 2
PARK14
PNPLA9
iPLA2
iPLA2beta
PCN
PLTN
ARHGEF44
puratrophin-1
pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4
LH1
lysyl hydroxlase 1
procollagen lysyl hydroxylase 1
procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
LH2
TLH
lysyl hydroxlase 2
procollagen lysyl hydroxylase 2
procollagen-lysine 5-dioxygenase
telopeptidyl lysyl hydroxylase
procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2
GPM6C
Pelizaeus-Merzbacher disease
MYL
RNF71
TRIM19
Syndroom van Ouvrier-Billson
Goedaardig paroxysmaal tonisch omhoog draaien van de ogen in de kindertijd met ataxie is een zeldzame paroxysmale bewegingsstoornis die wordt gekarakteriseerd door episodes met een aanhoudende, geconjugeerde, opwaartse afwijking van de ogen en schokkende neerwaartse bewegingen in een poging naar omlaag te kijken (met behoud van horizontale oogbewegingen), vergezeld van ataxische symptomatologie (onstabiele gang, gebrek aan evenwicht en verstoorde coördinatie van bewegingen) in een voor het overige gezond individu. Bilaterale verticale nystagmus is geassocieerd. Doorgaans verdwijnen symptomen spontaan binnen 1-2 jaar na aanvang.
Goedaardig paroxysmaal tonisch omhoogdraaien van ogen in de kindertijd met ataxie
CDG1a
CDGS
Congenital disorder of glycosylation, type Ia
PMI
PMI1
mannose-6-phosphate isomerase
phosphomannose isomerase 1
GAS3
HMSNIA
HNPP
Sp110
MLH2
PMS1 homolog 1, mismatch repair system component
HNPCC4
MLH4
PMS-2
PMS1 homolog 2, mismatch repair system component
POLG1
POLGA
HP55
MTPOLB
DNA polymerase gamma 2, accessory subunit
RAD30A
XP-V
XPV
LGMD2O
MGAT1.2
protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase
protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)
LGMD2K
dolichyl-phosphate-mannose-protein mannosyltransferase
Dolichyl-phosphate-mannose--protein mannosyltransferase
LGMD2N
CYPOR
NADPH--hemoprotein reductase
GHF-1
PIT-1
POU1F1a
growth hormone factor 1
pituitary transcript factor 1
BRN4
DFNX2
OTF9
Octamer-binding transcription factor 9
brain-4
BRN3C
RPF-1
Retina-derived POU-domain factor-1
NR1C3
PPARG1
PPARG2
PPARgamma
peroxisome proliferator activated receptor gamma
PPO
B55beta
PP2A subunit B isoform beta
PR52B
PR55-BETA
protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta
CLN1
INCL
ceroid-lipofuscinosis, neuronal 1, infantile
RCCP1
proline rich mitotic checkpoint control factor
RP36
HPLH2
PFP
Perforin
perforin 1 (preforming protein)
Bèta-mannosidasedeficiëntie
Bèta-mannosidose is een zeer zeldzame lysosomale stapelingsziekte die gekarakteriseerd wordt door ontwikkelingsachterstand met variabele gradaties van ernst en gehoorverlies, maar die zich kan manifesteren met een brede fenotypische heterogeniteit.
Czech Republic AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.16 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.14 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.13 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.12 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Syndroom van Boucher-Neuhauser
Een zeer zeldzame, autosomaal recessieve, traag progressieve neurodegeneratieve aandoening, gekarakteriseerd door de triade van cerebellaire ataxie (die zich doorgaans manifesteert tijdens de adolescentie of vroege volwassenheid), chorioretinale dystrofie, die later kan aanvangen (tot tijdens het vijfde levensdecennium) en leidt tot variabele gradaties van verlies van gezichtsvermogen, en hypogonadotroop hypogonadisme (uitgestelde puberteit en gebrek aan secundaire geslachtskenmerken). Ataxie - hypogonadisme - choroïdale dystrofie-syndroom behoort tot een klinisch continuüm van neurodegeneratieve aandoeningen, samen met het klinisch overlappende cerebellaire ataxie - hypogonadisme-syndroom.
Ataxie - hypogonadisme - choroïdale dystrofie-syndroom
HAPO
JCAP
Jacobs camptodactyly-arthropathy-pericarditis syndrome
MSF
SZP
articular superficial zone protein
bG174L6.2 (MSF: megakaryocyte stimulating factor )
camptodactyly, arthropathy, coxa vara, pericarditis syndrome
lubricin
megakaryocyte stimulating factor
AAKG
AAKG2
AMPK gamma2
CMH6
WPWS
protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2
CNC1
Carney complex type 1
protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha
PKC-gamma
PKC?
PKCC
PKCγ
80K-H
AGE-R2
GIIB
GIIbeta
GluIIbeta
PKCSH
VASAP-60
advanced glycation end-product receptor 2
glucosidase 2 subunit beta
glucosidase II beta subunit
hepatocystin
AltPrP
CD230
Creutzfeldt-Jakob disease
Gerstmann-Strausler-Scheinker syndrome
PRP
fatal familial insomnia
coagulation factor XIV
prepro-protein C
protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa
HSPOX2
PIG6
POX
PRODH1
PRODH2
TP53I6
p53 Inducible gene 6
proline oxidase
BV8
KAL4
MIT1
PK2
protein Bv8 homolog
GPR73b
GPRg2
PKR2
HPRP3
Prp3
SNRNP90
U4/U6 small nuclear ribonucleoprotein Prp3
hPrp3
NY-BR-99
PRP31
SNRNP61
U4/U6 small nuclear ribonucleoprotein Prp31
hPrp31
PRPC8
Prp8
SNRNP220
hPrp8
CACD2
TSPAN22
choroidal dystrophy, central areolar 2
rd2
retinal peripherin
tetraspanin-22
CMTX5
DFNX1
PPRibP
PRS I
PRS-I
ribose-phosphate diphosphokinase 1
phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1
BSSP-3
MRT1
brain-specific serine protease 3
mental retardation, autosomal recessive 1
motopsin
neurotrypsin
ACPA
AGP7
C-ANCA
MBT
P29
PR-3
Wegener granulomatosis autoantigen
myeloblastin
serine proteinase, neutrophil
KIAA1620
precursor of saposins
saposin-A
saposin-B
saposin-C
saposin-D
variant Gaucher disease and variant metachromatic leukodystrophy
FAD
PS-1
PS1
PSNL1
familial Alzheimer Disease
AD3L
Alzheimer disease 3-like
PS-2
PS2
STM2
CD2 antigen-binding protein 1
CD2 cytoplasmic tail-binding protein
CD2BP1
CD2BP1L
CD2BP1S
H-PIP
PAPAS
PEST phosphatase-interacting protein 1
PSTPIP
proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1
BCNS
SLC65B1
SLC65B2
MMAC1
PTEN1
Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase and dual-specificity protein phosphatase PTEN
TEP1
mutated in multiple advanced cancers 1
PTF1-p48
bHLHa29
p48
pancreas associated transcription factor 1a
PTH1
parathormone
parathyrin
parathyroid hormone 1
prepro-PTH
preproparathyroid hormone
BPTP3
PTP2C
SH-PTP2
SH2 domain-containing protein tyrosine phosphatase 2
SHP-2
SHP2
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11
CD45R
GP180
LCA
LY5
glycoprotein 180
leukocyte-common antigen
protein tyrosine phosphatase receptor type C
PTPS
MLASA1
mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia 1
tRNA pseudouridine(38-40) synthase
CD111
CLPED1
HIgR
Nectin-1
OFC7
PRR
PRR1
PVRR1
SK-12
nectin
PAF-1
PMP35
RNF72
ZWS3
Zellweger syndrome
peroxin 2
GSD6
Hers disease
glycogen phosphorylase, liver form
glycogen storage disease type VI
GSD5
McArdle syndrome
glycogen phosphorylase, muscle form
glycogen storage disease type V
myophosphorylase
glycogen phosphorylase, muscle associated
6,7-dihydropteridine reductase
DHPR
PKU2
SDR33C1
short chain dehydrogenase/reductase family 33C, member 1
GS2
RAB27
RAM
KIAA0066
RAB3GAP
RAB3GAP130
WARBM1
RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1
Autosomaal dominante spastische ataxie type 7
SPAX7
Spastische ataxie met congenitale miosis is een zeldzame erfelijke ataxie die wordt gekarakteriseerd door een schijnbaar niet-progressieve of traag progressieve symmetrische gangataxie, piramidale tekens in de ledematen, spasticiteit en hyperreflexie (vooral in de onderste ledematen) in combinatie met dysartrie en een verstoorde lichtreflex van de pupil, die zich uit als een onveranderlijke miosis (met pupillen die maar zelden een diameter groter dan 2 mm hebben en die slecht verwijden met mydriatica). Nystagmus kan ook aanwezig zijn.
KIAA0839
RAB3-GAP150
SPG69
RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2
BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 5
BRCC5
FANCR
HsRad51
RING finger protein 74
RNF74
V(D)J recombination-activating protein 1
recombination activating protein 1
KIAA1820
SMS
CMS1D
CMS1E
RNF205
rapsyn
receptor associated protein of the synapse
NR1B1
RAR
RAR-alpha
RARalpha
CM-AVM
GAP
Ras GTPase-activating protein 1
capillary malformation-arteriovenous malformation
p120 RAS GTPase activating protein
p120GAP
p120RASGAP
PPP1R130
prepro-retinoblastoma-associated protein
protein phosphatase 1, regulatory subunit 130
LCA12
LCA13
RP53
SDR7C2
short chain dehydrogenase/reductase family 7C, member 2
HSD17B9
SDR9C5
short chain dehydrogenase/reductase family 9C, member 5
RecQ4
Yip2a
receptor expression enhancing protein 1
PRO1598
CDHF12
CDHR16
PTC
RET receptor tyrosine kinase
RET51
cadherin-related family member 16
rearranged during transfection
RFC40
activator 1
ANKRA1
BLS
DNA-binding protein RFXANK
RFX-B
RFX-Bdelta4
ankyrin repeat-containing regulatory factor X-associated protein
regulatory factor X subunit B
regulatory factor X associated ankyrin containing protein
RGR-opsin
RP44
PERRS
RGS9L
regulator of G protein signalling 9
regulator of G protein signalling 9L
regulator of G-protein signaling 9L
Ataxo-opso-myoclonussyndroom
Dancing eye - dancing feet-syndroom
Dancing eye-syndroom
OMA-syndroom
OMS
Opsoclonus - myoclonus - ataxie-syndroom
POMA-syndroom
Paraneoplastisch opsoclonus - myoclonus - ataxie-syndroom
Paraneoplastische opsoclonus-myoclonus
Syndroom van Kinsbourne
Opsoclonus-myoclonussyndroom (OMS) is een zeldzame neuro-inflammatoire ziekte met een paraneoplastische, para-infectieuze of idiopathische oorsprong die gekarakteriseerd wordt door opsoclonus, myoclonus, ataxie, en gedrags- en slaapstoornissen.
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.02 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.018 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
R9AP
RGS9
regulator of G protein signaling 9 binding protein
Ammonium transporter Rh type A
CD241
RH50A
SLC42A1
CD240CE
SLC42A4
CSNBAD1
OPN2
opsin 2, rod pigment
KIAA0340
RIM
RIM1
Rab3-interacting molecule
regulating synaptic membrane exocytosis 1
CRALBP
AGS4
RNASEHI
RNHIA
RNHL
AGS3
AYP1
Aicardi-Goutieres syndrome 3
HRCA1
RCA1
TRC8
translocation in renal carcinoma, chromosome 8
HGPS
RBIG1
ROM
TSPAN23
retinal outer segment membrane protein 1
receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2
DCDC4A
ORP1
doublecortin domain containing 4A
oxygen-regulated protein 1
NM23-H10
NME10
TBCCD2
PAP-1
Pim-1 kinase associated protein
BCO family, member 3
BCO3
LCA2
all-trans-retinyl-palmitate hydrolase
rd12
retinol isomerase
CORDX1
CORD13
LCA6
RGI1
DXS648
DXS648E
L10
NOV
uL16
Syndroom van Fenton-Wilkinson-Toselano
Een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom, gekarakteriseerd door cerebellair-achtige ataxie, lichtgevoeligheid (voornamelijk van aangezicht en romp), kleine gestalte, en intellectuele achterstand. Bijkomende kenmerken zijn onder meer clinodactylie, enkelvoudige transversale handlijn op de handpalm, hoog gebogen verhemelte, pseudohypertrofie van de kuiten en laesies van de aortaklep. Sinds 1983 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Ataxie - fotosensitiviteit - kleine gestalte-syndroom
DBA
Diamond-Blackfan anemia
S19
eS19
S24
eS24
HU-3
RSK
RSK2
XLRS1
RSPONDIN
AMLCR1
PEBP2A2
aml1 oncogene
AML3
PEBP2A1
PEBP2aA1
PPP1R137
RYR
protein phosphatase 1, regulatory subunit 137
ARVC2
VTSIP
ARSACS
DNAJC29
KIAA0730
PPP1R138
SPAX6
protein phosphatase 1, regulatory subunit 138
ARRESTIN
RP47
arrestin 1
rod arrestin
Hsal1
ZNF794
ZNF797
KIAA2004
secretion associated Ras related GTPase 1B
SDH
CGI-97
SDO1
SDS
SWDS
DENND7B
KIAA1766
MTMR13
myotubularin related 13
delta(7)-sterol 5(6)-desaturase
lathosterol oxidase
GEFSP2
HBSCI
NAC1
Nav1.1
SMEI
sodium voltage-gated channel alpha subunit 1
sodium voltage-gated channel beta subunit 1
Een zeldzame, hereditaire ataxie, gekarakteriseerd door ongewoon aangezicht (i.e. grof, ruw en overvloedig haar, milde ptose van ooglid, dikke lippen, en naar beneden gerichte mondhoeken), dysartrie, psychomotorische ontwikkelingsachterstand, scoliose, voetmisvormingen, en ataxie. Sinds 1985 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Spinocerebellaire ataxie - dysmorfie-syndroom
HBSCII
Nav1.2
sodium voltage-gated channel alpha subunit 2
HYPP
Nav1.4
SkM1
sodium voltage-gated channel alpha subunit 4
CDCD2
CMPD2
HB1
HB2
HBBD
HH1
ICCD
IVF
LQT3
Nav1.5
PFHB1
SSS1
long QT syndrome 3
sodium voltage-gated channel alpha subunit 5
ETHA
NE-NA
NENA
Nav1.7
PN1
sodium voltage-gated channel alpha subunit 9
ENaCalpha
amiloride-sensitive sodium channel subunit alpha
sodium channel epithelial 1 subunit alpha
ENaCbeta
Liddle syndrome
amiloride-sensitive sodium channel subunit beta
sodium channel epithelial 1 subunit beta
ENaCgamma
SCNEG
amiloride-sensitive sodium channel subunit gamma
sodium channel epithelial 1 subunit gamma
SCO1L
SDHF
flavoprotein subunit of complex II
succinate dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein subunit
succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A
iron-sulfur subunit of complex II
succinate dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur subunit
succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B
CYB560
cybL
large subunit of cytochrome b
succinate dehydrgenase cytochrome b
succinate dehydrogenase cytochrome b560 subunit
succinate dehydrogenase complex subunit C
cybS
small subunit of cytochrome b
succinate dehydrogenase complex subunit D
DNAJC23
ERdj2
PRO2507
SEC63L
KIAA0331
M-SemaK
M-sema H
coll-5
RSS
SELN
IOSCA
OHAHA-syndroom
Oftalmoplegie - hypotonie - ataxie - hypoacousis - athetose-syndroom
Een erfelijke neurologische aandoening, met vroege en ernstige betrokkenheid van zowel perifeer als centraal zenuwstelsel. Infantiele spinocerebellaire ataxie (IOSCA) werd enkel beschreven bij Finse families.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 29.0 (Geval(len))
A1A
A1AT
AAT
PI1
alpha-1 antitrypsin
alpha-1 proteinase inhibitor
alpha-1-antitrypsin
alpha1AT
anti-elastase
protease inhibitor 1
protease inhibitor 1 (anti-elastase), alpha-1-antitrypsin
ATIII
antithrombin (aa 375-432)
antithrombin III
coding sequence signal peptide antithrombin part 1
signal peptide antithrombin part 1
PAI
plasminogen activator inhibitor, type I
C1-INH
C1-inhibitor
C1IN
C1INH
HAE1
HAE2
angioedema, hereditary
plasma protease C1 inhibitor
neuroserpin
AOA2
KIAA0625
STEX
Sen1
COLEC4
SP-A
SP-A1
surfactant, pulmonary-associated protein A1A
SP-B
BRICD6
BRICHOS domain containing 6
PSP-C
SMDP2
SP-C
50kD DAG
DMDA2
LGMD2D
SCARMD1
adhalin
limb girdle muscular dystrophy 2D
A3b
SGC
CMD1L
DAGD
LGMD2F
35kD dystrophin-associated glycoprotein
DAGA4
DMDA
Maghrebian myopathy (autosomal recessive)
SCARMD2
SCG3
TYPE
gamma sarcoglycan
limb girdle muscular dystrophy 2C (Duchenne-like muscular dystrophy, autosomal recessive)
HSS
MPS3A
SFMD
mucopolysaccharidosis type IIIA
sulfamidase
DSHP
Duncan's disease
EBVS
MTCP1
SAP
XLP
XLPD
CRBM
RES4-23
CMT4C
KIAA1985
SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2
KIAA1650
PSAP2
SPANK-2
proline rich synapse associated protein 2
prosap2
shank postsynaptic density protein
shank3 postsynaptic density protein
SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3
Letale ataxie met gehoorverlies en opticusatrofie
Syndroom van Arts
Letale ataxie met doofheid en opticusatrofie (ook gekend als syndroom van Arts) wordt gekenmerkt door intellectuele achterstand, vroeg optredende hypotonie, ataxie, motorische ontwikkelingsachterstand, slechthorendheid, en verlies van gezichtsvermogen als gevolg van opticusatrofie.
Letale ataxie met doofheid en opticusatrofie
HHG1
MCOPCB5
SHH signaling molecule
SMMCI
TPT
TPTPS
GCFX
PHOG
SHOX1
SHOXY
pseudoautosomal homeobox-containing osteogenic gene
KIAA1202
Protein Shroom4
SHAP
Second homolog of apical protein
Shrm4
Alpha-methylglucosidase
Oligo-1,6-glucosidase
Oligosaccharide alpha-1,6-glucosidase
alpha-glucosidase
BAP
ULG5
Six9
DCT1
DMT-1
DMT1
Natural resistance-associated macrophage protein 2
divalent cation transporter 1
divalent metal transporter 1
NCC
NCCT
Na-Cl symporter
TSC
Thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter
sodium-chloride co-transporter
K-Cl cotransporter 3
KCC3A
KCC3B
DXS128E
MCT7
MCT8
X-linked PEST-containing transporter
XPCT
monocarboxylate transporter 8
AST
ISSD
NSD
SIALIN
SLD
Salla disease
acidic sugar transporter
infantile sialic acid storage disorder
THTR1
ThT1
Thiamine transporter 1
thiamine-responsive megaloblastic anaemia
THTR2
hTHTR2
thTr-2
thiamine transporter 2
OCTN2
SCD
organic cation/carnitine transporter 2
systemic carnitine deficiency
ARALAR2
CITRIN
Calcium-binding mitochondrial carrier protein Aralar2
citrullinemia type II
mitochondrial aspartate glutamate carrier 2
Mitochondrial ornithine transporter 1
ORC1
lnc-HC
ornithine carrier 1
ornithine transporter 1
DNC
Deoxynucleotide carrier
MUP1
Mitochondrial thiamine pyrophosphate carrier
TPC
mitochondrial uncoupling protein 1
CAC
Mitochondrial carnitine/acylcarnitine carrier protein
carnitine-acylcarnitine carrier
carnitine/acylcarnitine translocase
Ataxie - gehoorverlies - intellectuele achterstand-syndroom
Syndroom van Reardon-Baraitser
Een zeldzame, genetische syndromale intellectuele achterstand, gekenmerkt door algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, infantiele of in de kindertijd optredende progressieve ataxie, en bilateraal sensorineuraal gehoorverlies. Variabele kenmerken zijn onder meer verschijnselen of hogere en lagere motorneuronziekte, perifere neuropathie, myopathisch aangezicht, atrofie van spieren van onderste ledematen, en contracturen van hiel. Sinds 1993 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 8.0 (Geval(len))
Ataxie - doofheid - intellectuele achterstand-syndroom
EIEE3
Early infantile epileptic encephalopathy 3
GC-1
GC1
NET44
AAC1
ADP/ATP carrier 1
ADP/ATP translocase 1
DTDST
diastrophic dysplasia sulfate transporter
Chloride anion exchanger
PDS
Pendred syndrome
pendrin
GLUT-10
GLUT10
facilitative glucose transporter GLUT10
GLUT-2
NAPI-3B
NAPI-IIb
NPTIIb
NaPi-2b
NaPi2b
Sodium-dependent phosphate transport protein 2B
NPT2C
NPTIIc
NaPi-2c
Sodium-dependent phosphate transport protein 2C
FUCT1
GDP-fucose transporter 1
SERCA1
calcium pump 1
sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 1
ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1
SERCA2
calcium pump 2
sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 2
ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2
ATP2C1A
KIAA1347
PMR1
SPCA1
calcium-transporting ATPase type 2C member 1
secretory pathway Ca2+/Mn2+ ATPase 1
ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1
(P)RR
APT6M8-9
ATP6M8-9
RENR
V-ATPase M8.9 subunit
prorenin receptor
renin receptor
ATPase H+ transporting accessory protein 2
RDRTA2
RTADR
Stv1
V-ATPase subunit a4
VPP2
Vph1
vacuolar proton pump subunit 2
RTA1B
Renal tubular acidosis with deafness
V-ATPase subunit B1
VATB
Vma2
copper pump 1
copper-transporting ATPase 1
Wilson disease
copper pump 2
copper-transporting ATPase 2
ATPIC
PFIC
phospholipid-transporting ATPase IC
ATP12
Atp12p
LP3663
ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2
FRP1
MEC1
MEC1, mitosis entry checkpoint 1, homolog (S. cerevisiae)
SCKL
SCKL1
RAD54 homolog (S. cerevisiae)
XH2
XNP
ATX1
D6S504E
ATX10
E46L
ATX2
trinucleotide repeat containing 13
ATX3
JOS
ADCAII
Autosomal dominant cerebellar ataxia with retinal degeneration
OPCA3
SAGA associated factor 73 kDa homolog (S. cerevisiae)
SGF73
AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase
ADH
antidiuretic hormone
argipressin
copeptin
diabetes insipidus
neurohypophyseal
neurophysin II
prepro-AVP-NP II
prepro-arginine-vasopressin-neurophysin II
V2R
nephrogenic diabetes insipidus
axil
conductin
B3GTL
B3Glc-T
beta-1,3-glucosyltransferase
Beta-N-acetylglucosaminylglycopeptide beta-1,4-galactosyltransferase
N-acetyllactosamine synthase
beta4Gal-T1
lactose synthase A
XGALT-1
beta4Gal-T7
galactosyltransferase I
WSTF
Williams-Beuren syndrome chromosome region 10
Williams-Beuren syndrome chromosome region 9
transcription factor WSTF
bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B
BBS2L1
PTHB1
parathyroid hormone responsive B1 gene
Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2E
Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2E
Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2E
Bèta-sarcoglycaan-gerelateerde LGMD R4
Bèta-sarcoglycanopathie
LGMD door bèta-sarcoglycaandeficiëntie
LGMD type 2E
LGMD2E
Limb-girdle-spierdystrofie door bèta-sarcoglycaandeficiëntie
Limb-girdle-spierdystrofie type 2E
Een subtype van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd tot adolescentie van progressieve zwakte van spieren van de bekken- en schoudergordels die vooral de bekkengordel (adductoren en flexoren van heup) treft. Meestal zijn de knieën de spieren die het vroegst en het meest worden aangetast. In verder gevorderde stadia wordt betrokkenheid van de schoudergordel (wat leidt tot afstaande schouderbladen) en de distale spiergroepen waargenomen. Hypertrofie van kuit, cardiomyopathie, ademhalingsproblemen, peescontracturen, scoliose en inspanningsgeïnduceerde myoglobinurie kunnen ook waargenomen worden.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.07 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Bèta-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R4
AO1
AOI
Atelosteogenese type 1
Reuscelchondrodysplasie
Spondylo-humero-femorale dysplasie
Een syndroom van Pierre Robin geassocieerd met botziekte, gekarakteriseerd door ernstige dwerggroei met korte ledematen, gewrichtsdislocaties, en klompvoeten, samen met kenmerkende gelaatstrekken en radiografische bevindingen.
2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit alpha, mitochondrial
MSU
maple syrup urine disease
branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha
2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit beta, mitochondrial
OVD1B
branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta
Bcl-2
PPP1R50
protein phosphatase 1, regulatory subunit 50
BCL-6 coreceptor
BCL6 interacting corepressor
KIAA1575
ALL
CML
PHL
BCS
BJS
Bjornstad syndrome
GRACILE syndrome
h-BCS
BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone
neurotrophin
BEST
BMD
Best disease
RP50
CP47
CP49
LIFL-L
phakinin
BLOC-1 subunit 3
BLOS3
Biogenesis of Lysosome-related Organelles complex-1 Subunit 3
HPS8
Hermansky-Pudlak syndrome 8
biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3
ALK3
CD292
bone morphogenetic protein receptor type 1A
ALK6
CDw293
bone morphogenetic protein receptor type 1B
BMPR-II
BMPR3
BRK-3
T-ALK
bone morphogenetic protein receptor type 2
BRAF-1
BRAF1
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 1
BRCC1
FANCS
Fanconi anemia, complementation group S
PPP1R53
RNF53
protein phosphatase 1, regulatory subunit 53
BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 2
BRCC2
FAD1
XRCC11
BACH1
BRCA1 interacting protein 1
BRCA1-associated C-terminal helicase
BRCA1/BRCA2-associated helicase 1
FANCJ
FANCJ helicase
seipin
BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin
BART
barttin CLCNK type accessory subunit beta
biocytinase
biotinase
ATK
Bruton's tyrosine kinase
PSCTK1
XLA
BUBR1
Bub1A
MAD3L
SSK1
BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B
ORF20
TTDN1
tricothiodystrophy, non-photosensitive 1
M-phase specific PLK1 interacting protein
CA-II
CAII
Car2
CAIV
Car4
CSNB2B
APCA
Cav2.1
EA2
FHM
HPCA
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A
CACH2
CACN2
Cav1.2
LQT8
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C
CORDX3
CSNB2A
CSNBX2
Cav1.4
JM8
JMC8
OA2
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F
Cav1.1
hypoPP
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2
EJM4
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4
CANP3
nCL-1
p94
FAS-associated death domain protein interleukin-1B-converting enzyme 2
FLICE-2
MCH4
PDIB2
FHH
GPRC2A
NSHPT
severe neonatal hyperparathyroidism
LGMD1C
LQT9
M-caveolin
VIP-21
VIP21
HIP4
Syndroom van Feigenbaum-Bergeron-Richardson
Een zeldzame, ernstige ziekte van het circulatiesysteem, gekarakteriseerd door premature, diffuse, ernstige atherosclerose (inclusief de aorta en renale, coronaire en cerebrale slagaders), sensorineurale doofheid, diabetes mellitus, progressieve neurologische aftakeling met cerebellaire symptomen en fotomyoclonische insulten, en progressieve nefropathie. Partiële deficiëntie van mitochondriale complexen III en IV in de nieren en fibroblasten (maar niet in spieren) kan geassocieerd zijn. Sinds 1994 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Atherosclerose- doofheid - diabetes - epilepsie - nefropathie-syndroom
Aki-1
Akt Kinase-Interacting Protein 1
Five prime repressor element under dual repression-binding protein 1
Freud-1
Lgd2
MRT3
TAPE
TBK1-associated protein in endolysosomes
lethal (2) giant discs homolog 2
mental retardation, nonsyndromic, autosomal recessive, 3
DNA segment, single copy, probe pH4 (transforming sequence, thyroid-1
PTC1
thyroid papillary carcinoma
MGC4607
OSM
malcavernin
osmosensing scaffold for MEKK3
B-cell CLL/lymphoma 1
G1/S-specific cyclin D1
U21B31
parathyroid adenomatosis 1
CCT-epsilon
CCTE
KIAA0098
Bp50
p50
CD154
CD40 antigen ligand
CD40-L
CD40L
T-B cell-activating molecule
T-BAM
TNF-related activation protein
TRAP
gp39
hCD40L
hyper-IgM syndrome
tumor necrosis factor (ligand) superfamily member 5
TLX
TRA2.10
trophoblast-lymphocyte cross-reactive antigen
CDA-I
CDAI
FIHP
Paf1/RNA polymerase II complex component
parafibromin
CD324
E-Cadherin
uvomorulin
CDHR23
cadherin-related family member 23
CDHP
P-cadherin
PCAD
PSK-J3
C48
CEP215
centrosomin
CDK5 regulatory subunit associated protein 2
CFAP247
EIEE2
X-gebonden intellectuele achterstand, Atkin-type
Een zeldzame X-gebonden syndromale intellectuele achterstand, gekenmerkt door variabele intellectuele achterstand, macrocefalie, kleine gestalte, en faciale dysmorfie (zoals prominent voorhoofd, prominente supraorbitale randen, hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, brede neuspunt, anteversie van de neusgaten, dikke onderlip, en gelokaliseerde microdontie). Bijkomend gerapporteerde kenmerken zijn onder meer insulten, postpuberale macro-orchidie, obesitas, en korte, brede handen met taps toelopende vingers.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 14.0 (Geval(len))
KIP2
P57
ARF
CAI2
CDK4I
CDKN2A/ARF Intron 2 lncRNA
CMM2
INK4
INK4a
MTS1
P16-INK4A
cyclin-dependent kinase 4 inhibitor A
inhibitor of cdk4 A
multiple tumour suppressor 1
p14
p14 alternate open reading frame
p14ARF
p16
p16INK4a
p19
p19 alternate open reading frame
p19Arf
D6S586E
BSSL
MODY8
bile salt-stimulated lipase
BM032
CPAP
LAG-3-associated protein
LAP
LIP1
SASS4
SCKL4
Sas-4
Seckel syndrome 4
Spindle assembly abnormal 4
centrosomal P4.1-associated protein
centrosome assembly and centriole elongation protein
3H11Ag
BBS14
Bardet-Biedl syndrome 14
CT87
JBTS5
Joubert syndrome 5
KIAA0373
LCA10
MKS4
Meckel syndrome, type 4
NPHP6
POC3
POC3 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
SLSN6
cancer/testis antigen 87
nephrocystin-6
rd16
BPI fold containing family F
BPIFF
CRYPTIC
ARMD4
ARMS1
FHL1
H factor 2 (complement)
HUS
age-related maculopathy susceptibility 1
beta-1H
C3b-INA
C3b-inactivator
C3bINA
KAF
Konglutinogen-activating factor
NEM7
nemaline myopathy type 7
ABC35
ATP-binding cassette sub-family C, member 7
CFTR/MRP
MRP7
TNR-CFTR
CHOACTase
KIAA1416
chromodomain helicase DNA binding protein 7
CDS1
CHK2
HuCds1
PP1425
bA444G7
Mitochondriale encefalocardiomyopathie door F1Fo ATPase-deficiëntie
Mitochondriale encefalocardiomyopathie door geïsoleerde deficiëntie van ATP-synthase
Mitochondriale encefalocardiomyopathie door geïsoleerde deficiëntie van mitochondriale ademhalingsketen complex V
Mitochondriale encefalocardiomyopathie door TMEM70-mutatie wordt gekenmerkt door neonatale aanvang van hypotonie, hypertrofische cardiomyopathie en episodes van apneu binnen enkele uren na de geboorte, vergezeld van lactaatacidose, hyperammoniëmie en 3-methylglutaconacidurie.
TMEM70-gerelateerde mitochondriale encefalocardiomyopathie
REP-1
Rab escort protein 1
Rab proteins geranylgeranyltransferase component A 1
CHMP2.5
VPS2 homolog B (S. cerevisiae)
VPS2B
acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 1 (muscle)
cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit
BFNC
acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 4 (neuronal)
cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit
acetylcholine receptor, nicotinic, beta 1 (muscle)
cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit
acetylcholine receptor, nicotinic, delta (muscle)
cholinergic receptor nicotinic delta subunit
ACHRE
acetylcholine receptor, nicotinic, epsilon (muscle)
cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit
acetylcholine receptor, nicotinic, gamma (muscle)
cholinergic receptor nicotinic gamma subunit
C6ST
C6ST1
chondroitin 6 sulfotransferase 1
C2TA
NLR family, acid domain containing
NLRA
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and acid domain containing
class II major histocompatibility complex transactivator
CLC1
ClC-1
Thomsen disease, autosomal dominant
CLC5
ClC-5
DENTS
Dent disease
XLRH
XRN
hCIC-K2
hClC-K2
CLC-7
CLC7
ClC-7
OPTA2
PPP1R63
protein phosphatase 1, regulatory subunit 63
CLCKB
Chloride channel protein ClC-Kb
ClC-K2
ClC-Kb
hClC-Kb
ILVASC
SEMP1
senescence-associated epithelial membrane protein 1
G6PT
GSD1b
GSD1c
GSD1d
Glucose-6-phosphate exchanger SLC37A4
SPX4
glucose-6-phosphatase transporter
sugar-phosphate exchange protein 4
AWMS2
ZIP-4
ZIP4
ZRT/IRT-like protein 4
Zinc transporter ZIP4
zinc transporter 4
FPN
FPN1
HFE4
IREG1
MTP1
SLC40 iron transporter
ferroportin 1
iron regulated gene 1
Congenitale hypotransferrinemie
Congenitale atransferrinemie is een erg zeldzame hematologische ziekte die veroorzaakt wordt door een transferrine (TF)-deficiëntie en die gekenmerkt wordt door microcytaire, hypochrome anemie (die zich manifesteert met pallor, vermoeidheid en groeiachterstand) en ijzerstapeling, en die fataal kan zijn wanneer ze niet behandeld wordt.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 16.0 (Geval(len))
ADAR1
DRADA
Double-stranded RNA-specific adenosine deaminase
FRAXE
ASRG
N(4)-(beta-N-acetylglucosaminyl)-L-asparaginase
glycosylasparaginase
GPATC7
GPATCH7
VG5Q
angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1
GDE
glycogen debranching enzyme
glycogen storage disease type III
amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase
1-acyl-sn-glycerol-3-phosphate acyltransferase beta
LPAAT-beta
LPLAT2
lysophosphatidic acid acyltransferase, beta
lysophosphatidic acid acyltransferase-beta
lysophospholipid acyltransferase 2
1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2
ADAP-S
ADAS
ADHAPS
ADPS
ALDHPSY
Alkyldihydroxyacetonephosphate synthase, peroxisomal
alpha-1 antiproteinase, antitrypsin
AGT
AGT1
AGXT1
L-alanine: glyoxylate aminotransferase 1
PH1
SPT
Ser-PyrAT
TLH6
glycolicaciduria
oxalosis I
primary hyperoxaluria type 1
serine:pyruvate aminotransferase
AdoHcyase
SAHH
JBTS3
Jouberin
ORF1
AID
ARP2
CDA2
APS1
PGA1
autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy
ADK
Adk1
ALADH
PBGS
porphobilinogen synthase
ALAS-E
erythroid-specific delta-aminolevulinate synthase
sideroblastic/hypochromic anemia
P5CS
delta-1-pyrroline-5-carboxylate synthase
aldehyde dehydrogenase 18 family member A1
FALDH
fatty aldehyde dehydrogenase
aldehyde dehydrogenase 3 family member A2
Delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase
L-glutamate gamma-semialdehyde dehydrogenase
P5CDh
aldehyde dehydrogenase 4 family member A1
SSADH
SSDH
succinate-semialdehyde dehydrogenase
aldehyde dehydrogenase 5 family member A1
26g turgor protein homolog
EPD
P6c dehydrogenase
PDE
alpha-AASA dehydrogenase
alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase
antiquitin 1
delta1-piperideine-6-carboxylate dehydrogenease
aldehyde dehydrogenase 7 family member A1
CDG1K
HMAT1
HMT-1
Mat-1
ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase
CDG1G
ECM39
dol-P-Man dependent alpha-1,6-mannosyltransferase
dolichyl-P-Man:Man(7)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,6-mannosyltransferase
CDG1I
CDGIi
NET38
hALPG2
CDGS4
D16Ertd36e
NOT56L
Not56
carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IV
dol-P-Man dependent alpha-1,3- mannosyltransferase
dol-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,3-mannosyltransferase
dolichyl-P-Glc:Man(9)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha- 1->3-glucosyltransferase
MGC2840
dolichyl-P-Glc:Glc(1)Man(9)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha- 1->3-glucosyltransferase
dol-P-Man dependent alpha-1,2-mannosyltransferase
dolichyl-P-Man:Man(6)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase
dolichyl-P-Man:Man(8)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase
KIAA0328
ALMS1 centrosome and basal body associated protein
12R-LOX
12R-lipoxygenase
E-LOX
Epidermal lipoxygenase-3
eLOX3
hydroperoxide isomerase
hydroperoxy icosatetraenoate dehydratase
hydroperoxy icosatetraenoate isomerase
TNALP
TNAP
TNSALP
tissue non-specific alkaline phosphatase
alkaline phosphatase, biomineralization associated
alsin
alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2
FPP
KIAA1788
PFM
amelogenesis imperfecta 1
MIF
MIS
Muellerian-inhibiting factor
Muellerian-inhibiting substance
MISR2
MISRII
Muellerian inhibiting substance type II receptor
AIM-1
OCA4
antigen in melanoma 1
oculocutaneous albinism type 4
Band 3 anion transport protein
CD233
EMPB3
Froese blood group
RTA1A
Swann blood group
Wright blood group
solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)
BTR1
FECD4
NaBC1
bicarbonate transporter related protein 1
sodium-coupled borate cotransporter 1
Electrogenic sodium bicarbonate cotransporter 1
HNBC1
KNBC
NBC1
NBC2
NBCe1
hhNMC
kNBC1
kidney type Na+/HCO3- cotransporter
pNBC
pancreatic sodium bicarbonate cotransporter
NAGT
SGLT-1
sodium/glucose cotransporter 1
NIS
sodium iodide symporter
B0AT1
Hartnup disease
Sodium-dependent neutral amino acid transporter B(0)AT1
broad neutral amino acid transporter 1
CRT
CRT-1
CRT1
CRTR
CT1
Sodium- and chloride-dependent creatine transporter 1
creatine transporter
Y+L amino acid transporter 1
Y+LAT1
y+LAT-1
BAT1
b(0,+)-type amino acid transporter 1
ANUP
ARS
ARS component B
ArsB
LY6-MT
LY6LS
MDM
lymphocyte antigen 6-like secreted
DPC4
ATP-driven annealing helicase
HARP
HHARP
HepA-related protein
SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1
BAF47
INI-1
Ini1
PPP1R144
RDT
SNF5
Sfh1p
Snr1
hSNFS
integrase interactor 1
malignant rhabdoid tumor suppressor
protein phosphatase 1, regulatory subunit 144
sucrose nonfermenting, yeast, homolog-like 1
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1
DXS423E
KIAA0178
SB1.8
Smcb
structural maintenance of chromosomes 1A
BCD541
GEMIN1
SMNC
TDRD16B
tudor domain containing 16B
ASM
Niemann-Pick type A/B
acid sphingomyelinase
SLUGH
SLUGH1
SNAIL2
snail family transcriptional repressor 2
CEDNIK
SNAP-29
cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis and keratoderma syndrome
soluble 29 kDa NSF attachment protein
NACP
PD1
a-synuclein
alpha-synuclein
non A4 component of amyloid precursor
α-synuclein
HCERN3
RT-LI
SM protein N
SM-D
SMN
SNRNP-N
SNURF-SNRPN
small nuclear ribonucleoprotein N
tissue-specific splicing protein
small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N
IPOA
GF1
HGF
SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1
DOM
SOX-10
WS2E
WS4
dominant megacolon, mouse, human homolog of
SRA1
Een congenitale malformatie van darm, die resulteert in een niet-latent segment van colon, en gekenmerkt door obstructie van onderste deel van darm die zich manifesteert met abdominale distensie en falen van passage van meconium bij neonaten.
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
ADPSP
FSP2
KIAA1083
spatacsin
SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin
KIAA0610
TAHCCP1
ABHD21
ACP33
BM-019
GL010
MAST
SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin
AD-FSP
FSP1
atlastin
CAR
SPG5C
paraplegin
SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin
PCTT
PSTI
Spink3
TATI
LEKTI
LETKI
NETS
VAKTI
lymphoepithelial Kazal-type-related inhibitor
SDR38C1
Sepiapterin reductase (L-erythro-7,8-dihydrobiopterin forming)
short chain dehydrogenase/reductase family 38C, member 1
EL2
elliptocytosis 2
spherocytosis, clinical type I
HSAN1
LCB1
SPTI
hLCB1
serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1
3-oxo-5-alpha-steroid 4-dehydrogenase 2
SRPUL
sushi repeat containing protein X-linked 2
TDF
testis-determining factor
SMARCL1
SYT
SS18 subunit of BAF chromatin remodeling complex
CT5.1
cancer/testis antigen family 5, member 1
STARD1
StAR
StAR related lipid transfer (START) domain containing 1
ISGF-3
STAT91
transcription factor ISGF-3 components p91/p84
signal transducer and activator of transcription 1
signal transducer and activator of transcription 5B
LKB1
PJS
polarization-related protein LKB1
ARSC
arylsulfatase C
steryl-sulfatase
succinate--CoA ligase (ADP-forming)
succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta
PRO1280
SUFUH
SUFUXL
SUFU negative regulator of hedgehog signaling
FGE
UNQ3037
Atresie van slokdarm
CEA
Congenitale oesofageale atresie
EA/TEF
Oesofageale atresie
Oesofageale atresie met of zonder trachea-oesofageale fistel
Een zeldzame congenitale malformatie, gekenmerkt door onderbreking van de continuïteit van oesofagus, met of zonder persisterende communicatie met trachea. De klinische presentatie varieert naargelang de anatomie, en kan leiden tot onvermogen om te slikken of, in de meest ernstige gevallen, ademnood.
Austria AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 19.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Belgium AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 17.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Croatia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Denmark AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 42.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 24.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Germany AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 23.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Hungary AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 26.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Ireland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 18.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Malta AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 24.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Netherlands AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 17.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Norway AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 34.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Poland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 9.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Portugal AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 18.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Spain AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 15.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Switzerland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 25.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Ukraine AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 22.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 22.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 21.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
SHY1
surfeit locus protein 1
SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor
Synapsin-1
EGP-1
TROP2
epithelial glycoprotein-1
trophoblast cell surface antigen 2
tumor associated calcium signal transducer 2
SCL
bHLHa17
TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor
D6S217E
PSF2
RING11
transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member
Barth syndrome
TAZ1
XAP-2
transcriptional coactivator with PDZ-binding motif
tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase
KCS1
pac2
DKFZP43N024
WBSCR13
WS-betaTRP
Williams-Beuren syndrome chromosome region 13
Spinocerebellar ataxia 17
TBP1
TFIID
CATCH22
TBS 19
TPIT
TBX3-ISO
XHL
19 kDa sarcomeric protein
CMD1N
T-cap
TELE
telethonin
teneurin C-terminal associated peptide
ATP6N1C
ATP6V0A3
Atp6i
OC-116
OC116
T-cell immune response cDNA 7
TIRC7
V-ATPase subunit a3
T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3
TC2
macrocytic anemia
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Addison-anemie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Anemie van Addison-Biermer
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Anemie van Biermer
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Pernicieuze anemie met juveniele aanvang
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Verworven pernicieuze anemie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ziekte van Biermer
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Pernicieuze anemie
Choane atresie - gehoorverlies - hartdefecten - craniofaciale dysmorfie-syndroom
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door bilaterale choanale atresie geassocieerd met typische craniofaciale dysmorfie (hypertelorisme met smalle ooglidspleten, coloboom van onderste oogleden met aanwezigheid van wimpers mediaal van het defect, prominente neusbrug, dunne lippen, prominente oren), en mogelijk vergezeld van gehoorverlies, unilateraal gespleten lip, pre-auriculaire aanhangsels, hartseptumdefecten en nieranomalieën. Getroffen individuen hebben een normale intelligentie.
TCS
treacle
SCAN1
TEF-1
transcriptional enhancer factor 1
CD202b
TIE-2
TIE2
VMCM1
angiopoietin-1 receptor
PRO1557
PRO2086
serotransferrin
AP-2beta
AP2-B
CGI-75
dimethyladenosine transferase 1, mitochondrial
mtTFB
TFEA
bHLHe33
transcription factor E family, member A
transcription factor binding to IGHM enhancer 3
SPG57
TF6
HFE3
TFRC2
CED
Camurati-Engelmann disease
Diaphyseal dysplasia 1, progressive
TGFbeta
prepro-transforming growth factor beta-1
prepro-transforming growth factor beta-2
prepro-transforming growth factor beta-3
BIGH3
CDB1
CDGG1
ACVRLK4
ALK-5
ALK5
TBR-i
TBRI
activin A receptor type II-like kinase, 53kDa
transforming growth factor beta receptor 1
TBR-ii
TBRII
transforming growth factor beta receptor 2
K polypeptide epidermal type I, protein-glutamine-gamma-glutamyltransferase
LI1
TGASE
TGK
TGMX
TGX
protein-glutamine gamma-glutamyltransferase 5
tyrosine 3-monooxygenase
BDCA-3
CD141
THRM
fetomodulin
MPL ligand
MPLLG
TPO
c-mpl ligand
megakaryocyte colony-stimulating factor
megakaryocyte growth and development factor
myeloproliferative leukemia virus oncogene ligand
prepro-thrombopoietin
thrombopoietin nirs
Atresie van intestinum tenue
Atresie van jejunum
Atresie van nuchtere darm
Jejuno-ileale atresie
Jejunumatresie
SBA
Een zeldzaam, congenitaal defect van dunne darm, gekenmerkt door disruptie van de normale continuïteit van dunne darm, met darmobstructie tot gevolg. Op basis van anatomische obstructie kan de malformatie geclassificeerd worden in vier verschillende types van dunnedarmatresie (SBA).
Austria AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Belgium AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 15.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Denmark AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 19.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 9.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 18.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Germany AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 14.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Ireland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 14.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Malta AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 12.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Portugal AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Reunion AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 22.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Spain AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 9.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Switzerland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 9.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 18.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
ERBA-BETA
GRTH
NR1A2
THR1
THRB1
THRB2
THRbeta
THRbeta1
TRb
TRbeta
TRbeta1
Thrbeta2
avian erythroblastic leukemia viral (v-erb-a) oncogene homolog 2
c-erbA-2
c-erbA-beta
generalized resistance to thyroid hormone
nuclear receptor subfamily 1 group A member 2
oncogene ERBA2
thyroid hormone receptor beta 1
DDP
MTS
translocase of inner mitochondrial membrane 8A
SCA31
mitochondrial thymidine kinase
GDD1
JBTS6
Meckelin
NPHP11
CD265
FEO
ODFR
RANK
TRANCE receptor
TRANCE-R
familial expansile osteolysis
osteoclast differentiation factor receptor
receptor activator of nuclear factor kappa B
OCIF
TR1
osteoclastogenesis inhibitory factor
CD267
IGAD2
TACI
CD120a
TNF-R
TNF-R-I
TNF-R55
TNFAR
TNFR60
FSSV
fsTnI
troponin I fast twitch 2
troponin I, fast-twitch skeletal muscle isoform
CMH7
TNNC1
cTNI
ANM
NEM5
STNT
TNT
TNTS
nemaline myopathy type 5
slow skeletal muscle troponin T
troponin T1, skeletal, slow
AMCD2B
troponin-T3, skeletal, fast
HXBL
Hexabrachion-like protein
TN-X
TNX
TNXBS
XBS
tenascin-X
Een zeldzame anomalie van larynx, gekenmerkt door volledige afwezigheid van laryngeaal lumen, wat resulteert in syndroom van congenitale obstructie van bovenste luchtwegen, dat zonder foetale of neonatale interventie niet levensvatbaar is. Foetale echografie toont een gedilateerde luchtpijp, hyperechogene longen, pleurale effusie, minimale foetale abdominale ascites of hydrops, en afwijkingen van vruchtwater.
DQ2
torsin A
torsin-1A
torsinA
LFS1
Li-Fraumeni syndrome
P53
p53
EEC3
KET
NBP
OFC8
SHFM4
p40
p51
p53CP
p63
p73H
p73L
NEM4
nemaline myopathy type 4
TRK
TPX
LPIC
TPP I
TPP-1
lysosomal pepstatin-insensitive carboxypeptidase
translocated promoter region, nuclear basket protein
MIP-2A
SEDT
TRS20
ZNF547L
trafficking protein particle complex subunit 2
TREM-2
Trem2a
Trem2b
Trem2c
triggering receptor expressed on myeloid cells 2
DRN3
prothyroliberin
RNF82
TIF1A
Tif1a
hTIF1
RNF76
BBS11
HT2A
TATIP
KIAA1113
PTC7
RFG7
TF1G
TIF1G
TIF1GAMMA
TIFGAMMA
ret-fused gene 7
transcriptional intermediary factor 1 gamma
E3 ubiquitin-protein ligase TRIM37
KIAA0898
POB1
RING-B-box-coiled-coil protein
TEF3
MTO2
MTU1
mitochondrial tRNA-specific 2-thiouridylase 1
TRP6
transient receptor potential cation channel subfamily C member 6
Een zeldzame niet-syndromale malformatie van darm, gekenmerkt door volledige obliteratie van lumen van duodenum in een kort segment.
Austria AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Austria AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Belgium AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 9.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Belgium AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Denmark AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 9.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Denmark AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 9.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
France AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Germany AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 9.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Germany AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Ireland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Ireland AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Italy AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Malta AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Malta AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Portugal AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Portugal AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Reunion AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Reunion AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spain AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spain AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Switzerland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Switzerland AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
CHAK2
transient receptor potential cation channel subfamily M member 6
GC79
LGCR
transcriptional repressor GATA binding 1
KIAA0243
LAM
hamartin
PPP1R160
protein phosphatase 1, regulatory subunit 160
tuberin
LGR3
BBS8
RP51
CMH9
CMPD4
LGMD2J
MYLK5
TMD
CTS
HsT2651
LCA15
TUBL1
BPES2
CRS1
H-twist
SCS
Saethre-Chotzen syndrome
bHLHa38
twist family bHLH transcription factor 1
OCA1
OCA1A
OCAIA
oculocutaneous albinism IA
DAP12
DNAX adaptor protein 12
DNAX-activation protein 12
KARAP
PLO-SL
killer activating receptor associated protein
transmembrane immune signaling adaptor TYROBP
CATB
GP75
OCA3
TRP
b-PROTEIN
ANCR
Angelman syndrome
E6-AP
ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1
PGP9.5
UCHL-1
Uch-L1
ubiquitin thiolesterase
UGT1A
UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1
Tamm-Horsfall glycoprotein
uromucoid
ODC
OPRT
orotate phosphoribosyl transferase and orotidine-5'-decarboxylase
Munc13-4
UNC-93B
UNC93
UDG
UNG1
UNG2
uracil-DNA glycosylase 1, uracil-DNA glycosylase 2
BUP1
congenital erythropoietic porphyria
AIE-75
NY-CO-37
NY-CO-38
PDZ-73
PDZ73
PDZD7C
harmonin
ANKS4A
Sans
RP39
AZFA
DFFRY
FAF-Y
azoospermia factor A
fat facets-like homolog (Drosophila)
ALS8
VAP-B
VAP-C
PG-M
versican proteoglycan
CDC48
IBMPFD
TERA
p97
transitional endoplasmic reticulum ATPase
1,25- dihydroxyvitamin D3 receptor
NR1I1
PPP1R163
protein phosphatase 1, regulatory subunit 163
VHL1
CARMQ1
CHRMQ1
VLDLRCH
BLTP5A
KIAA0986
bridge-like lipid transfer protein family member 5A
chorein
BLTP5B
bridge-like lipid transfer protein family member 5B
VPS33B late endosome and lysosome associated
PPCD1
Factor VIII related antigen
WASP
WASPA
eczema-thrombocytopenia
Een zeldzame congenitale niet-syndromale hartmalformatie, gekenmerkt door een niet-doorgankelijke of afwezige mitralisklep. In de meeste gevallen is er een univentriculaire atrioventriculaire verbinding met een dominant rechterventrikel via een tricuspidalisklep, en een hypoplastisch linkerventrikel. De morfologische heterogeniteit is aanzienlijk, en hemodynamisch beeld en klinische manifestatie zijn afhankelijk van type en ernst van geassocieerde cardiovasculaire anomalieën (zoals ventrikelseptumdefect of atresie van aorta).
DIDMOAD
WFS
KMT3G
MMSET
multiple myeloma SET domain containing protein
nuclear receptor binding SET domain protein 2
NELF-A
negative elongation factor complex member A
CCN6
WISP-3
HSAN2
PPP1R167
protein phosphatase 1, regulatory subunit 167
WNT-3 proto-oncogene protein
WNT-4
Wnt-7a
proto-oncogene Wnt7a protein
RECQ3
RECQL2
AWT1
NPHS4
WAGR
WIT-2
WT-1
FOR
SDR41C1
WOX1
short chain dehydrogenase/reductase family 41C, member 1
XDH/XO
XOR
xanthine dehydrogenase/oxidase
xanthine oxidase
xanthine oxidoreductase
Kx antigen
McLeod syndrome
X1k
XKR1
X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein
XP1
XPAC
XPA, DNA damage recognition and repair factor
RAD4
XPCC
xeroderma pigmentosum group C protein
XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor
STD
ZAP-70
tyrosine-protein kinase ZAP-70
zeta chain of T-cell receptor associated protein kinase 70
AREB6
BZP
FECD6
NIL-2-A
ZEB
Zfhep
Zfhx1a
KIAA0569
SIP-1
SIP1
SMAD interacting protein 1
FOG2
PR/SET domain 19
PRDM19
ZNF89B
hFOG-2
zinc finger protein, FOG family member 2
ZIC
ZNF201
Zinc finger protein of the cerebellum 1
HPE5
Zinc finger protein of the cerebellum 2
HTX
ZNF203
Zinc finger protein of the cerebellum 3
Zinc finger protein of the cerebellum 4
CAAX prenyl protease 1 homolog
FACE-1
Hutchinson-Gilford progeria syndrome
PRO1
STE24
Ste24p
HOMG3
PCLN1
hypomagnesemia 3, with hypercalciuria and nephrocalcinosis
paracellin-1
CLIP
CLIP-115
KIAA0291
WSCR3
WSCR4
CAP-Gly domain containing linker protein 2
BTN1
JNCL
SLC29B1
juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin
lysosomal bis(monoacylglycero)phosphate synthase
nclf
TLCD6
CNBP1
RNF163
ZCCHC22
CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein
CNG1
RCNC1
RCNCa
RP49
cGMP-gated cation channel alpha-1
cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1
CCNC1
CCNCa
CNG3
cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3
cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3
COCH-5B2
Schmid metaphyseal chondrodysplasia
CO11A1
STL2
collagen XI, alpha-1 polypeptide
HKE5
BP180
Pulmonale atresie met ventrikelseptumdefect (PA-VSD) is een zeldzame, cyanotische, congenitale hartmalformatie die gekarakteriseerd wordt door onderontwikkeling van de uitstroombaan van het rechterventrikel en atresie van de pulmonalisklep, ventrikelseptumdefect (VSD) en pulmonale collaterale bloedvaten. De klinische kenmerken hangen af van de anatomische variabiliteit van het letsel en patiënten kunnen minimaal symptomatisch of ernstig cyanotisch zijn, of kunnen congestief hartfalen ontwikkelen. PA-VSD vertegenwoordigt mogelijk een ernstige vorm van tetralogie van Fallot (zie deze term).
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 30.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Pulmonale atresie met ventrikelseptumdefect
KNO1
endostatin
OI4
alpha 2(I)-collagen
alpha-2 collagen type I
collagen I, alpha-2 polypeptide
collagen of skin, tendon and bone, alpha-2 chain
type I procollagen
STL1
tumstatin
CA44
collagen of basement membrane, alpha-4 chain
alpha 1 type V collagen
AB collagen
LC collagen
collagen VII, alpha-1 polypeptide
FECD1
PPCD
PPCD2
MED
EDM3
IDD
collagen type IX proteoglycan
AChE Q subunit
EAD
acetylcholinesterase-associated collagen
collagenic tail of endplate acetylcholinesterase
single strand of homotrimeric collagen-like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase
collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase
THBS5
TSP-5
TSP5
multiple epiphyseal dysplasia
thrombospondin-5
4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase
CL640
heme O synthase
protoheme IX farnesyltransferase, mitochondrial
cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10
CEMCOX2
cytochrome c oxidase assembly factor COX15
caeruloplasmin
ferroxidase
CPAH
CPX
HCP
coproporphyria
homozygous coproporphyria
GATD6
carbamoyl-phosphate synthase (ammonia)
CPT1-L
L-CPT1
CPTASE
Een zeldzame malformatie van hart, gekenmerkt door congenitale membraneuze atresie of musculaire atresie van een lang segment van de uitstroombaan van het rechterventrikel in afwezigheid van communicatie ter hoogte van ventrikels. Het spectrum gaat van eenvoudige membraneuze pulmonale atresie met normaal uitziend rechterventrikel (RV) tot hypoplastisch RV met abnormale verbindingen tussen RV en kransslagaders. De voornaamste presenterende symptomen zijn cyanose en desaturatie.
Sweden AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Sweden AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
Pulmonale atresie - intact ventrikelseptum-syndroom
LCA8
crumbs cell polarity complex component 1
MRT2
CBP
KAT3A
RTS
CIRRIN
CRD
LCA7
OTX3
orthodenticle homeobox 3
HSPB4
HSPB5
eye lens structural protein
CD131
IL5RB
beta common cytokine receptor
beta-GM-CSF receptor
betaGMR
colony stimulating factor 2 receptor subunit beta
CLP
CMD1M
MLP
cardiac LIM protein
muscle LIM protein
CST6
Epilepsy, progressive myoclonic 1
PME
stefin B
FCP1
CSE
CD152
CTLA-4
GSE
celiac disease
gluten-sensitive enteropathy
cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4
armadillo
beta-catenin
CTNS-LSB
PQLC4
SLC66A4
cystinosin, lysosomal cystine transporter
carboxypeptidase C
carboxypeptidase Y-like kininase
carboxypeptidase-L
deamidase
lysosomal carboxypeptidase A
lysosomal protective protein
urinary kininase
DPP1
dipeptidyl peptidase 1
PKND
Een zeldzame congenitale malformatie van hart, gekenmerkt door afwezigheid van annulus van tricuspidalisklep (afwezige rechter atrioventriculaire verbinding/junctie) of een niet-doorgankelijke tricuspidalisklep met ernstige hypoplasie van rechterventrikel (functioneel univentriculair hart) tot gevolg. De malformatie is geassocieerd met normaal gelegen grote arteriën (70 tot 80% van de gevallen) of getransponeerde grote bloedvaten, een obligate interatriale verbinding die cruciaal is voor overleving (persisterend foramen ovale of atriumseptumdefect, ostium secundum-type), ventrikelseptumdefect (VSD), pulmonale uitstroomobstructie (atresie, stenose of hypoplasie van pulmonalisklep), aortacoarctatie en/of onderbreking van aortaboog.
Belgium AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.5625 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 9.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Germany AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Ireland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Malta AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 8.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Netherlands AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Norway AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Poland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Portugal AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Slovakia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spain AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Switzerland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 12.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Ukraine AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 9.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
IFCR
gp280
intrinsic factor-cobalamin receptor
dJ20C7.5
CD184
D2S201E
HM89
HSY3RR
LESTR
NPY3R
NPYR
NPYY3R
fusin
MCB5
Microsomal cytochrome b5
B5R
NADH-cytochrome b5 reductase 3
Cytochrome b-245 heavy chain
Cytochrome b558 subunit beta
GP91-PHOX
GP91PHOX
NADPH oxidase 2
NOX2
p91-PHOX
KIAA0849
USPL2
ubiquitin specific peptidase like 2
P450SCC
cholesterol monooxygenase (side-chain-cleaving)
cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1
CPN1
FHI
steroid 11-beta-monooxygenase
cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1
ALDOS
CPN2
CYP11BL
P450aldo
cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2
CPT7
S17AH
Steroid 17-alpha-monooxygenase
cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1
ARO
ARO1
CPV1
CYAR
P-450AROM
aromatase
cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1
CP1B
cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1
CA21H
CAH1
CPS1
Steroid 21-monooxygenase
cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2
CP27
CTX
cerebrotendinous xanthomatosis
cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1
1alpha(OH)ase
25-Hydroxyvitamin D3 1alpha-hydroxylase
CYP1
Calcidiol 1-monooxygenase
P450c1
VDDR I
cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1
Vitamin D 25-hydroxylase
cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1
CYP4AH1
cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2
cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1
D2HGD
SPGY
pDP1678
DBM
dopamine beta-monooxygenase
BCKAD-E2
BCKDH-E2
BCOADC-E2
branched chain 2-oxo-acid dehydrogenase complex component E2
dihydrolipoyllysine-residue (2-methylpropanoyl)transferase
lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial
dihydrolipoamide branched chain transacylase E2
A-SCID
ARTEMIS
PSO2 homolog (S. cerevisiae)
SNM1C
DSPG2
SLRR1B
decorin proteoglycan
DBCN
LISX
SCLH
XLIS
doublecortex
DDB p48 subunit
DDBB
UV-DDB2
UV-damaged DNA-binding protein 2
XPE
xeroderma pigmentosum group E protein
AADC
aromatic L-amino acid decarboxylase
CMD1I
CSM1
CSM2
LGMD2R
cardiomyopathy, dilated 1I
intermediate filament protein
ICERE-1
inversely correlated with estrogen receptor expression
dGK
3beta-hydroxysterol delta24 reductase
Delta(24)-sterol reductase
KIAA0018
seladin-1
HHG-3
LFHL1
hDIA1
mDia1
mammalian diaphanous related formin 1
Cbf5
H/ACA ribonucleoprotein complex subunit 4
NAP57
NOLA4
XAP101
dyskerin
E2 component of pyruvate dehydrogenase complex
PDC-E2
dihydrolipoyllysine-residue acetyltransferase
dihydrolipoyllysine-residue acetyltransferase component of pyruvate dehydrogenase complex, mitochondrial
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Atrichie met papulaire laesies
OBSOLEET: Atrichie - mentale achterstand - groeivertraging-syndroom
DLDH
E3 component of pyruvate dehydrogenase complex, 2-oxo-glutarate complex, branched chain keto acid dehydrogenase complex
OGDC-E3
pyruvate dehydrogenase complex subunit E3, 2-oxo-glutarate complex, branched chain keto acid dehydrogenase complex, glycine cleavage system protein L
SCDO1
DXS142
DXS164
DXS206
DXS230
DXS239
DXS268
DXS269
DXS270
DXS272
muscular dystrophy, Duchenne and Becker types
DM protein kinase
DM1PK
DMK
MDPK
MT-PK
Myotonin-protein kinase
dystrophia myotonica 1
myotonic dystrophy associated protein kinase
myotonin protein kinase A
thymopoietin homolog
CILD7
DNAHBL
DNAHC11
DNHBL
DPL11
Dnahc11
dynein, ciliary, heavy chain 11
dynein, heavy chain beta-like
CILD3
Dnahc5
HL1
KTGNR
PCD
dynein heavy chain 5
CILD1
DIC1
oda6
CMT2M
CMTDI1
DI-CMTB
DYN2
DYNII
cytoskeletal protein
dynamin II
Dok-7
ALG7
CDG-Ij
DGPT
GPT
GlcNAc-1-P transferase 1
UDP-N-acetylglucosamine--dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1
dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1
CDGIE
DPM synthase complex, catalytic subunit
MPDS
dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic
DHPDHase
DPD
Dihydrothymine dehydrogenase
Dihydrouracil dehydrogenase
DHPase
D2R
dopamine D2 receptor
CDHF2
CDHF4
CDHF5
DPI
DPII
KPPS2
PPKS2
DMP3
DRP3
DTN
DTN-1
DTN-2
DTN-3
dystrophin-related protein 3
BLOC1S8
DBND
Dysbindin
HPS7
My031
biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 8
dysbindin-1
LNOX2
NADH/NADPH thyroid oxidase p138-tox
NADPH oxidase/peroxidase DUOX2
NADPH thyroid oxidase 2
P138(TOX)
P138-TOX
THOX2
dual oxidase-like domains 2
flavoprotein NADPH oxidase
nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase
DMC
SMC
FER1L1
fer-1-like family member 1
3-beta-hydroxysteroid-delta-8,delta-7-isomerase
CHO2
CPXD
Chondrodysplasia punctata-2, X-linked dominant (Happle syndrome)
D8D7I
sterol 8-isomerase
ED1-A1
ED1-A2
EDA-A1
EDA-A2
EDA1
HED
XHED
XLHED
ED1R
ED5
EDA1R
EDA3
Edar
Tumor necrosis factor receptor superfamily member EDAR
ectodysplasin A1 receptor
Ectodysplasin-A receptor-associated adapter protein
crinkled
ET3
ETB
FBLN3
MTLV
fibulin 3
EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1
FBLN4
UPH1
fibulin 4
EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2
POC9
RIB72
myoclonin-1
EPH-related receptor tyrosine kinase ligand 2
Elk-L
LERK2
ERBB1
ERRP
erb-b2 receptor tyrosine kinase 1
erythroblastic leukemia viral (v-erb-b) oncogene homolog (avian)
Krox-20 homolog, Drosophila
PEK
PERK
PKR-like ER kinase
PRKR-like endoplasmic reticulum kinase
pancreatic eIF-2alpha kinase
eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3
EIF-2B
EIF-2Balpha
EIF2BA
EIF2Balpha
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha
EIF-2Bbeta
EIF2B
EIF2Bbeta
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta
EIF2Bgamma
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma
EIF2Bdelta
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta
EIF2Bepsilon
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon
AMPD isoform M
MAD
MADA
myoadenylate deaminase
skeletal muscle AMPD
erythrocyte-specific AMP deaminase
GCST
NKH
glycine cleavage system protein T
nonketotic hyperglycinemia
SPH1
ANK
CPPDD
HANK
Mineralization regulator ANKH
SLC62A1
solute carrier family 62, member 1
ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator
CMG-2
CMG2
capillary morphogenesis protein 2
ADTB3A
HPS2
beta-3A
adaptor related protein complex 3 subunit beta 1
APOA-V
RAP3
ApoB-100
alpha-sAPP
peptidase nexin-II
Hemifaciale atrofie
PHA
Progressieve faciale hemiatrofie
Syndroom van Parry-Romberg
Syndroom van Romberg
Progressieve hemifaciale atrofie (PHA) is een zeldzame verworven stoornis die wordt gekarakteriseerd door unilaterale, traag progressieve atrofie van de huid en zachte weefsels van de helft van het gezicht, wat leidt tot een ingevallen uiterlijk. Spieren, kraakbeen en de onderliggende botstructuren kunnen ook betrokken zijn.
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.143 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
AOA
EAOH
EOAHA
BIG2
Brefeldin A-inhibited guanine nucleotide-exchange protein 2
ARF guanine nucleotide exchange factor 2
arginase-1
ADP-ribosylation factor-like tumor suppressor gene 1
ARLTS1
RP55
ASA
metachromatic leucodystrophy
ASB
chondrodysplasia punctata 1
CT121
EIEE1
ISSX
cancer/testis antigen 121
ACDase
PHP32
acid ceramidase
acylsphingosine deacylase
ASAL
ACY2
ASP
Canavan disease
aminoacylase 2
cytosolic aspartoacylase
âcytosolic aspartoacylaseâ
Calmbp1
assembly factor for spindle microtubules
CTLN1
BNIP-H
Cayman ataxia
caytaxin
ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin
TEL1
TEL1, telomere maintenance 1, homolog (S. cerevisiae)
TELO1
B37
ATPVA
ATPVC
KIAA0566
phospholipid-transporting ATPase VA
ATPase phospholipid transporting 10A (putative)
CLN12
HSA9947
FHM2
sodium pump subunit alpha-2
sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-2
sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-2
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2
ADOA+
DOA+
Opticusatrofie - doofheid - polyneuropathie - myopathie-syndroom
Opticusatrofie - gehoorverlies - polyneuropathie - myopathie-syndroom
Een zeldzame neuro-oftalmologische aandoening, waarbij de typische opticusatrofie geassocieerd is met andere extra-oculaire manifestaties zoals sensorineurale doofheid, myopathie, chronische progressieve externe oftalmoplegie, ataxie en perifere neuropathie. In zeldzamere gevallen zijn ook andere manifestaties met deze aandoening geassocieerd, zoals spastische paraplegie en multipele sclerose-achtige ziekte.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Autosomaal dominante opticusatrofie plus-syndroom
sodium pump subunit alpha-3
sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-3
sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-3
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3
HLE
HNE
PMN Elastase
PMN-E
leukocyte elastase
medullasin
neutrophil elastase
polymorphonuclear leukocyte elastase
HPC2
tRNase Z (long form)
SVAS
WBS
Williams-Beuren syndrome
supravalvular aortic stenosis
tropoelastin
CT118
cancer/testis antigen 118
LEM domain containing 5
LEMD5
STA
CD105
END
HHT1
beta-enolase
muscle enriched enolase
PC-1
PCA1
ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1
KAT3B
histone acetyltransferase p300
LDE
EPO-R
CAST2
ELKS
KIAA1081
ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1
EM9
MAG
TFIIH
TFIIH basal transcription factor complex helicase XPB subunit
excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 protein
ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit
FANCQ
RAD1
xeroderma pigmentosum, complementation group F
ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit
ARMD5
CSB
Cockayne syndrome B protein
RAD26
ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor
Autosomaal dominante goedaardige distale spinale spieratrofie
Congenitale goedaardige spinale spieratrofie met contracturen
Congenitale niet-progressieve spinale spieratrofie
Een zeldzame distale erfelijke motorische neuropathie met een variabel klinisch fenotype, doorgaans gekarakteriseerd door congenitale, niet-progressieve zwakte en atrofie van voornamelijk distale onderste ledematen en congenitale (of vroeg aanvangende) flexiecontracturen van heup-, knie- en enkelgewrichten. Verminderde of afwezige diepe peesreflexen van onderste ledematen, skeletanomalieën (bilaterale talipes equinovarus (klompvoet), scoliose, kyfoscoliose, lumbale hyperlordose), pas laat kunnen stappen, een waggelende gang, gewrichtshyperlaxiteit en/of blaas- en darmdisfunctie zijn meestal ook geassocieerd.
Autosomaal dominante congenitale goedaardige spinale spieratrofie
CSA
ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit
ETS-related gene
TMPRSS2-ERG prostate cancer specific
erg-3
p55
transcriptional regulator ERG (transforming protein ERG)
v-ets erythroblastosis virus E26 oncogene like
EFO2
establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2
E2 receptor alpha
ER-alpha
Era
NR3A1
estradiol receptor
estrogen receptor alpha
nuclear receptor subfamily 3 group A member 1
oestrogen receptor alpha
EMA
GA2
MADD
glutaric aciduria II
multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
electron transfer flavoprotein subunit alpha
electron transfer flavoprotein subunit beta
ETFQO
electron transfer flavoprotein dehydrogenase
HSCO
YF13H12
ER81
DWF-1
EVC1
LBN
limbin
EWS
Glucuronosyl-N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-alpha-N- acetylglucosaminyltransferase
N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-beta-glucuronosyltransferase
ttv
SOTV
EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1
EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4
FXI
plasma thromboplastin antecedent
Plasma coagulation Factor XIIa
FXIIIB
prepro-coagulation factor II
FVII coagulation protein
eptacog alfa
factor VII
DXS1253E
FVIII
Factor VIIIF8B
HEMA
hemophilia A
Christmas disease
FIX
Factor IX
hemophilia B
plasma thromboplastic component
fumarylacetoacetase
DRCTNNB1A
HCC
HYCC1
down regulated by Ctnnb1, a
hyccin
hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1
FA-H
FAA
FAH
Syndroom van Hamano-Tsukamoto
Spinale atrofie - oftalmoplegie - piramidaal syndroom is een zeldzame, bulbospinale musculaire atrofie die gekarakteriseerd wordt door gegeneraliseerde neonatale hypotonie, progressieve pontobulbaire en spinale verlamming, piramidale tekenen, en doofheid. Externe oftalmoplegie en bilaterale mydriasis zijn typische tekenen. Sinds 1994 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Spinale atrofie - oftalmoplegie - piramidale symptomen-syndroom
FAAP95
FAB
FA3
FAC
FA-D2
FAE
FAF
DNA repair protein XRCC9
FAG
X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 9
X-ray repair, complementing defective, in Chinese hamster, 9
FAAP43
Pog
FAAP250
APO-1
CD95
TNF receptor superfamily member 6
CD178
FasL
ARMD3
DANCE
EVEC
UP50
developmental arteries and neural crest EGF-like
embryonic vascular EGF-like repeat-containing protein
MASS
Marfan syndrome
OCTD
SGS
asprosin
DA9
fibrillin 5
LGMD2M
Ribitol-5-phosphate transferase
protoporphyria
protoporphyrin ferrochelatase
ZFYVE3
FHF4
SCA27
BFGFR
CD331
CEK
FLG
N-SAM
Pfeiffer syndrome
CD333
CEK2
JTK4
fumarase
AP3Aase
FRA3B
bis(5'-adenosyl)-triphosphatase
fragile histidine triad diadenosine triphosphatase
FIP1
hFip1
factor interacting with PAPOLA and CPSF1
FKTR
LGMD2I
MDC1C
Ribitol 5-phosphate transferase
BHD
DENND8B
FLG-1
FLG1
EWSR2
FLI-1
SIC-1
Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor
ABP-280
actin binding protein 280
alpha filamin
ABP-278
FH1
TABP
TAP
actin binding protein 278
beta filamin
ABPL
gamma filamin
Feline McDonough Sarcoma (FMS)-like tyrosine kinase 4
PCL
VEGF receptor-3
VEGFR-3
VEGFR3
primary congenital lymphedema
vascular endothelial growth factor receptor 3
Dimethylaniline monooxygenase [N-oxide-forming] 3
FMOII
flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3
FMRP
FRAXA
ARA
FREAC3
IGDA
IHG1
MFH-1
mesenchyme forkhead 1
HFKH4
TTF-2
thyroid transcription factor 2
Auralcefalosyndactylie
Kurczynski-Caspersonsyndroom
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Saethre-Chotzen
FREAC8
BPES1
FKH1
AIID
DIETER
JM2
PIDX
SCURFIN
XPID
KIAA1500
Fraser extracellular matrix complex subunit 1
FRG1A
FSG1
RFSN
RP30
retinal fascin
fascin actin-bundling protein 2, retinal
follitropin, beta chain
follicle stimulating hormone subunit beta
FSHRO
LGR1
FTL1
L apoferritin
NBIA3
ferritin L subunit
ferritin L-chain
ferritin light polypeptide-like 3
neurodegeneration with brain iron accumulation 3
CDLIV
JM23
SPB1
TRM7
TRMT7
tRNA (cytidine(32)/guanosine(34)-2'-O)-methyltransferase
tRNA methyltransferase 7 homolog (S. cerevisiae)
a-L-fucosidase 1
tissue fucosidase
α-L-fucosidase 1
CyaY
FARR
X25
FXYD domain containing ion transport regulator 2
CD344
G6PC1
GSD1a
glycogen storage disease type I, von Gierke disease
glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1
G6PD1
Pompe disease
glycogen storage disease type II
lysosomal alpha-glucosidase
EJM5
GABA(A) receptor, alpha 1
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1
GABA(A) receptor, delta
GABAARdelta
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta
GABA(A) receptor, gamma 2
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2
Krabbe disease
SDR1E1
UDP-glucose 4-epimerase
short chain dehydrogenase/reductase family 1E, member 1
Syndroom van Hornstein-Knickenberg
Een zeldzaam erfelijk kankerpredispositiesyndroom, gekenmerkt door huidlaesies, goed- en kwaadaardige niertumoren, en longcysten die geassocieerd kunnen zijn met klaplong.
GALNAC6S
GAS
GalN6S
Morquio syndrome
N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
chondroitinase
chondroitinsulfatase
galactose-6-sulfate sulfatase
mucopolysaccharidosis type IVA
GalNAc-T3
HFTC
HHS
polypeptide GalNAc transferase 3
polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3
galactose-1-phosphate uridylyltransferase
PIG2
TP53I2
GAN1
GIG
KLHL16
kelch-like family member 16
DSMAV
GlyRS
SMAD1
glycine tRNA ligase
ERYF1
GATA-1
NF-E1
NFE1
nuclear factor, erythroid 1
HDR
AGAT
L-arginine:glycine amidinotransferase
GBA1
glucocerebrosidase
Andersen disease
glycogen branching enzyme
glycogen storage disease type IV
ACAD5
GCD
DYT5a
GTP cyclohydrolase I
GTPCH1
dopa-responsive dystonia
HK4
HKIV
hexokinase 4
GCS
glutamate-cysteine ligase catalytic subunit
lipoic acid-containing protein
CMT2K
CMT4
ganglioside induced differentiation associated protein 1
BMP14
CDMP1
cartilage-derived morphogenetic protein-1
OPHN2
RABGDIA
XAP-4
mental retardation, X-linked 41
mental retardation, X-linked 48
oligophrenin-2
rab GDP-dissociation inhibitor, alpha
ATF1
ATF2
HFB1-GDNF
astrocyte-derived trophic factor
glial cell line derived neurotrophic factor
glial derived neurotrophic factor
GFI-1
GFI1A
growth factor independent 1 transcriptional repressor
VKCFD1
peptidyl-glutamate 4-carboxylase
vitamin K-dependent gamma-carboxylase
GH-N
GHN
hGH
hGH-N
pituitary growth hormone
somatotropin
GHBP
growth hormone binding protein
growth hormone releasing hormone receptor
IFMH
INF
TCN3
Een zeldzame aandoening van huid met onbekende oorsprong, gekarakteriseerd door macrocheilie en secretie van dik speeksel uit gezwollen kleine labiale speekselklieren.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 100.0 (Geval(len))
CX43
ODD
ODOD
SDTY3
connexin 43
oculodentodigital dysplasia (syndactyly type III)
CX46.6
CX47
SPG44
connexin 47
CX46
connexin 46
CX50
connexin 50
CX32
Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked
connexin 32
CX26
NSRD1
connexin 26
CX31
connexin 31
CX30.3
connexin 30.3
CX30
EDH
connexin 30
GK1
GKD
GALA
EBP
beta-galactosidase
elastin binding protein
GCSP
glycine cleavage system protein P
glycine dehydrogenase
ACLS
DNA-binding protein
PAP-A
PAPA
PAPA1
PAPB
PPDIV
oncogene GLI3
zinc finger protein GLI3
FAP48
FAP68
FKBPAP
GLML
GVM
stiff person syndrome
GDH
GDH1
hGDH1
GM2-AP
GM2-activator protein
GM2AP
SAP-3
cerebroside sulfate activator protein
sphingolipid activator protein 3
G protein subunit alpha S
GNASXL
GPSA
NESP
NESP55
SCG6
SgVI
secretogranin VI
CSNBAD3
ACHM4
Uae1
bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase
glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase
DAP-AT
DAPAT
DHAPAT
dihydroxyacetone phosphate acyltransferase
glycerone-phosphate O-acyltransferase
KIAA1208
MGC4170
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta
GlcNAc-phosphotransferase gamma-subunit
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma
LHRHR
N-acetylglucosamine-6-sulfatase
Sanfilippo disease IIID
GOLIM5
golgi integral membrane protein 5
golgin-84
ret-II
rfg5
CD42b
GPIbalpha
HPA-2
human platelet antigen 2
platelet glycoprotein Ib alpha chain
CD42c
GPIbbeta
platelet glycoprotein Ib beta chain
CD42a
GPIX
platelet glycoprotein IX
DGSX
OCI-5
SGB
SGBS
SGBS1
glypican proteoglycan 3
GEPH
GPH
KIAA1385
AMF
NLK
ocular albinism 1
TM7LN4
TM7XN1
FEB4
KIAA0686
VLGR1
PH2
primary hyperoxaluria type 2
glyoxylate and hydroxypyruvate reductase
AMPA receptor subunit GluA3
GLURC
GluA3
GluR-3
GluR-C
GluR-K3
Glutamate receptor 3
MRX94
iGluR3
glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3
GPRK1
CSNB1B
GPRC1F
MGLUR6
mGlu6
amyloidosis, Finnish type
GRase
glutathione S-reductase
Balantidiose
Ciliaire dysenterie
Balantidiasis is een infectieziekte, die zeldzaam is in westerse landen. Het wordt veroorzaakt door Balantidium coli, een eencellige parasiet (protozoa van fylum Ciliophora, ciliaten) die meestal geassocieerd is met intestinale infectie in gebieden met varkenshouderijen. Occasioneel infecteert de parasiet mensen, meestal immuungecompromitteerde patiënten. Sommige geïnfecteerde individuen hebben mogelijk geen symptomen of enkel milde diarree en abdominaal ongemak, maar anderen kunnen ernstigere symptomen ervaren die doen denken aan acute inflammatie van darmkanaal. Symptomen van balantidiasis kunnen lijken op die van andere infecties die intestinale inflammatie veroorzaken, bijvoorbeeld amoebedysenterie. In zeer zeldzame gevallen kan deze bacterie extra-intestinale organen binnendringen, doorgaans long. Metronidazol is de behandeling bij voorkeur.
DNA repair syndrome trichothiodystrophy group A
TFB5
TTD-A
TTDA
general transcription factor IIH subunit 5
BAP-135
BTKAP1
DIWS
IB291
SPIN
TFII-I
BEN
Cream1
GTF3
MusTRD1
RBAP2
WBSCR12
binding factor for early enhancer
COD3
CORD14
GCAP
GCAP-1
GCAP-I
GCAP1
cone dystrophy 3
CYGD
LCA1
Leber congenital amaurosis 1
RETGC-1
ROS-GC
ROS-GC1
retGC
retinal guanylate cyclase 1
rod outer segment membrane guanylate cyclase
HADH1
SCHAD
HEPC
HFE2B
LEAP-1
LEAP1
HAX-1
HCLS1 (and PKD2) associated protein
HCLSBP1
HS1BP1
HBA-T2
CD113t-C
beta-globin
CCHL
cytochrome c heme-lyase
holocytochrome-c synthetase
hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4
PPOX
orexin
prepro-orexin
IT15
ANF
RPX
Rathke's pouch homeobox
GM2 gangliosidosis
Tay Sachs disease
beta-hexosaminidase subunit alpha
beta-hexosaminidase subunit beta
HGO
homogentisate oxidase
HGNAT
heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase
ZBTB29
ZNF901
HKI
major histocompatibility complex, class I, B
major histocompatibility complex, class II, DR alpha
major histocompatibility complex, class II, DR beta 1
HCS
biotin--protein ligase
HMG-CoA lyase
HMGCL1
Hydroxymethylglutaryl-CoA lyase, mitochondrial
hydroxymethylglutaricaciduria
hydroxymethylglutaryl-CoA lyase
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2
HNF4
NR2A1
synpolydactyly
4-HPPD
4HPPD
GLOD3
HPPD
glyoxalase domain containing 3
HGPRT
Lesch-Nyhan syndrome
hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase
hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1
BLOC3S1
HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1
BLOC2S1
SUTAL
HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1
BLOC3S2
KIAA1667
HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2
AIBP63
BLOC2S2
RU2
Ruby-eye protein 2 homolog
alpha-integrin-binding protein 63
HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2
BLOC2S3
HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3
KDM3D
lysine demethylase 3D
HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor
Syndroom van Baller-Gerold wordt gekenmerkt door de associatie van craniosynostose sutura coronalis (kroonnaad) met anomalieën van radiale straal (oligodactylie, aplasie of hypoplasie van duim, aplasie of hypoplasie van radius).
SDR9C3
short chain dehydrogenase/reductase family 9C, member 3
17b-HSD10
AB-binding alcohol dehydrogenase
ABAD
CAMR
ERAB
MHBD
MRPP2
SDR5C1
mitochondrial RNase P subunit 2
short chain dehydrogenase/reductase family 5C, member 1
type 10 17b-HSD
type 10 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase
SDR12C2
short chain dehydrogenase/reductase family 12C, member 2
17-beta-HSD IV
17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 4
17beta-estradiol dehydrogenase type IV
3-alpha,7-alpha,12-alpha-trihydroxy-5-beta-cholest-24-enoyl-CoA hydratase
D-3-hydroxyacyl-CoA dehydratase
D-bifunctional protein, peroxisomal
DBP
MFE-2
SDR8C1
beta-hydroxyacyl dehydrogenase
beta-keto-reductase
peroxisomal multifunctional protein 2
short chain dehydrogenase/reductase family 8C, member 1
SDR11E2
short chain dehydrogenase/reductase family 11E, member 2
hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2
C(27)-3BETA-HSD
SDR11E3
short chain dehydrogenase/reductase family 11E, member 3
hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7
CMT2F
HSP27
HSP28
Hsp25
heat shock protein family B (small) member 1
CMT2L
E2IG1
H11
HSP22
HspB8
heat shock protein family B (small) member 8
PASS1
GROEL
GroEL
HSP60
heat shock protein family D (Hsp60) member 1
PRCAN
endorepellin
perlecan
perlecan proteoglycan
OMI
PARK13
FUS2
HYAL-1
LUCA1
NAT6
HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated
AILIM
CD278
activation-inducible lymphocyte immunomediatory molecule
Hunter syndrome
ID2S
MPS1
MPSI
mucopolysaccharidosis type I
CD119
AF-1
alpha 4
α4
IGF
IGF-I
IGF1A
IGFI
somatomedin C
immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker)
CATF1
CMT2S
HCSA
HMN6
SMARD1
SMUBP2
ZFAND7
cardiac transcription factor 1
zinc finger, AN1-type domain 7
CD179B
IGL5
IGVPB
lambda 5
immunoglobulin lambda like polypeptide 1
Athyroïdale hypothyreoïdie - stekelig haar - gespleten verhemelte-syndroom
Hypothyreoïdie - gespleten verhemelte-syndroom
Syndroom van Bamforth
Een zeer zeldzaam syndroom van congenitale hypothyreoïdie gekarakteriseerd door dysgenesie van de schildklier (in de meeste gevallen athyreose), gespleten verhemelte en stekelig haar, met of zonder choane atresie, en gespleten epiglottis. Bij geïsoleerde gevallen werden faciale dysmorfie en porencefalie gerapporteerd.
BDA1
HHG2
IKAP
IKI3
TOT1
elongator acetyltransferase complex subunit 1
14.7K (adenovirus E3 protein) interacting protein 3
FIP-3
FIP3
Fip3p
I-kappa-B kinase subunit gamma
IKK-gamma
IKKAP1
IKKG
IkB kinase subunit gamma
IkB kinase-associated protein 1
NEMO
NF-kappa-B essential modulator
inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma
CSIF
IL-10
IL10A
T-cell growth inhibitory factor
TGIF
cytokine synthesis inhibitory factor
CLMF
CLMF2
IL-12B
IL12, subunit p40
NKSF
cytotoxic lymphocyte maturation factor 2, p40
interleukin 12, p40
interleukin-12 beta chain
natural killer cell stimulatory factor, 40 kD subunit
natural killer cell stimulatory factor-2
CD212
IL-23R
CD132
LCA11
sWSS2608
growth inhibitor ING1
growth inhibitory protein ING1
inhibitor of growth 1
p24ING1c
p33
p33ING1
p33ING1b
p47
p47ING1a
tumor suppressor ING1
CD220
nephrocystin 2
KIAA0036
NPHP5
SLSN5
nephrocystin-5
NY-REN-64
interleukin 1 receptor associated kinase 4
OFC6
VWS1
CD41
CD41B
GPIIb
Integrin alpha-IIb
PPP1R93
platelet glycoprotein IIb of IIb/IIIa complex
protein phosphatase 1, regulatory subunit 93
CD49f
ITGA6A
ITGA6B
VLA-6
very late activation protein 6
LFA-1
MAC-1
complement component 3 receptor 3 and 4 subunit
Ataxie - diabetes - struma - gonadale insufficiëntie-syndroom
Een zeldzame endocriene aandoening, gekenmerkt door de associatie van primordiale vogelkop-dwerggroei, progressieve ataxie, struma, primaire gonadale insufficiëntie en insulineresistente diabetes mellitus. Concentraties van TSH, PTH, LH, FSH, ACTH, glucagon, en insuline in plasma zijn meestal verhoogd. Er werd gesuggereerd dat een gegeneraliseerd defect van celmembraan de pathofysiologische afwijking was bij deze patiënten. De manier van overerving is vermoedelijk autosomaal recessief. Sinds 1989 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
CD61
GPIIIa
antigen CD61
platelet glycoprotein IIIa
CD104
BRI
BRI2
BRICD2B
BRICHOS domain containing 2B
E25B
ACAD2
IVDH
AHD
AWS
CD339
HJ1
JTK10
JAK-3
JAK3_HUMAN
JAKL
L-JAK
LJAK
leukocyte Janus kinase
tyrosine-protein kinase JAK3
DXS1272E
XE169
CAGL237
HDL2
JP-3
JP3
junctophilin3
DP3
DPIII
PDGB
PKGB
desmosomal protein 3
Adhesion molecule-like, X-linked
KALIG-1
Kallmann syndrome interval gene 1
WAP four-disulfide core domain 19
WFDC19
anosmin-1
HUK1
Kv1.1
MBK1
RBK1
potassium voltage-gated channel subfamily A member 1
ISK
IsK
JLNS2
Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2
LQT5
Long QT syndrome 5
minK
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5
LQT6
MiRP1
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2
HOKPP
MiRP2
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3
HERG
Kv11.1
erg1
human ether-a-go-go-related gene
long QT syndrome type 2
potassium voltage-gated channel subfamily H member 2
ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 1
Kir1.1
ROMK1
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1
ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11
BIR
Kir6.2
beta-cell inward rectifier
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11
IRK1
Kir2.1
LQT7
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2
BK channel alpha subunit
KCa1.1
big potassium channel alpha subunit
mSLO1
maxiK channel
potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1
Een syndroom van synostose, gemeld bij één enkele Hongaarse familie waarvan leden uit drie generaties zich presenteerden met lunotriquetrale synostose, clinodactylie, clinometacarpie, brachymetacarpie, en leptometacarpie (dunne diafyse). Het lijkt om een unieke dominante mutatie te gaan. Sinds 1965 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
JLNS1
Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1
KCNA8
KVLQT1
Kv7.1
LQT1
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1
ENB1
HNSPC
KCNA11
Kv7.2
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2
Kv7.3
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3
Kv7.4
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4
SLRR2B
keratocan proteoglycan
fructokinase
strumpellin
KBP
TTC20
kinesin binding protein
KIDLIA
MRX98
XLMR-related protein, neurite extension
XPN
Charcot-Marie-Tooth neuropathy type II
HMSNII
KIAA0591
KLP
MY050
NKHC
neuron-specific kinesin heavy chain
AXOR12
HOT7T175
C-Kit
CD117
SCFR
mast/stem cell growth factor receptor Kit
KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
FKLF
MODY7
Tieg3
Fletcher factor
HMWK
alpha-2-thiol proteinase inhibitor
bradykinin
high-molecular-weight kininogen
K-Ras4B
KRAS1
CAM
Krev interaction trapped 1
KRT1A
CK10
K10
cytokeratin 10
epidermolytic hyperkeratosis
K12
Meesmann corneal dystrophy
epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara, Koebner
BLC-PMG
Bandachtige calcificatie met verminderd aantal hersenwindingen en polymicrogyrie
Bilaterale bandachtige calcificatie met polymicrogyrie
Microcefalie - intracraniële calcificatie - intellectuele achterstand-syndroom
OCLN-gerelateerd pseudo-TORCH-syndroom
PTORCH1
Pseudo-TORCH-syndroom door OCLN-deficiëntie
Pseudo-TORCH-syndroom-1
Congenitaal intra-uterien infectieachtig syndroom wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van microcefalie en intracraniële calcificaties bij de geboorte, vergezeld van neurologische achterstand, insulten en een klinisch verloop gelijkaardig aan dat van patiënten na intra-uteriene infectie met Toxoplasma gondii, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes simplex (het zogeheten TORCH-syndroom) of andere agentia, ondanks herhaaldelijke testen die de afwezigheid van enig gekend infectieus agens aantonen.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 30.0 (Geval(len))
NEPPK
focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma
KRTE
epidermal ichthyosis bullosa of Siemens
CK3
cytokeratin 3
keratin, type II cytoskeletal 3
CK-5
KRT5A
CK6C
CK6D
K6C
K6D
Hb-1
hard keratin type II 1
Hb-3
hard keratin type II
Hb-5
Hb6
MNX
hard keratin type II 6
CK-9
EPPK
cytokeratin 9
epidermolytic palmoplantar keratoderma
type I cytoskeletal 9
CAML1
CD171
NCAM-L1
neural cell adhesion molecule L1
2-hydroxyglutarate dehydrogenase
congenital muscular dystrophy
merosin
epiligrin
kalinin-165kDa
nicein-150kDa
NPHS5
laminin S
kalinin-140kDa
nicein-125kDa
kalinin-105kDa
nicein-100kDa
CD107b
KIAA0609
like-acetylglucosaminyltransferase
LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1
Doofheid - pili torti - hypogonadisme-syndroom
Gehoorverlies - pili torti - hypogonadisme-syndroom
Syndroom van Crandall
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 33.0 (Geval(len))
DHCR14B
TDRD18
tudor domain containing 18
phosphatidylcholine--sterol O-acyltransferase
KIAA0613
PDLIM6
Z-band alternatively spliced PDZ motif protein
ZASP
cypher
oracle
LDLCQ2
familial hypercholesterolemia
ARH
ARH2
FHCB1
FHCB2
autosomal recessive hypercholesterolemia
low density lipoprotein receptor adaptor protein 1
MAN antigen 1
MAN1
inner nuclear membrane protein Man1
CD295
LEP-R
OB-R
OBR
EPITEMPIN
ETL1
Epitempin-1
IB1099
CGB4
LSH-B
hLHB
interstitial cell stimulating hormone, beta chain
luteinizing hormone beta subunit
lutropin, beta chain
LCGR
LGR2
LHR
luteinizing hormone receptor
luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor
CD118
DNA joinase
DNA ligase IV
DNA repair enzyme
polydeoxyribonucleotide synthase [ATP] 4
polynucleotide ligase
sealase
LIMK
CESD
LAL
Wolman disease
lysosomal acid lipase
sterol esterase
PIG7
SIMPLE
TP53I7
small integral membrane protein of the late endosome
ERGIC-53
ERGIC53
FMFD1
MCFD1
MR60
endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment protein 53
gp58
ACHP
ZRS
mandibuloacral dysplasia type A
progerin
Hypertrichose - atrofische huid - ectropion - macrostomie-syndroom
Barber Saysyndroom (BSS) is een zeldzame ectodermale dysplasie met neonatale aanvang, gekenmerkt door aangeboren gegeneraliseerde hypertrichose, atrofische huid, ectropion en microstomie.
LIM homeobox transcription factor 1 beta
loricrin cornified envelope precursor protein
KIAA0249
Phosphatidate phosphatase LPIN2
BMND1
EVR4
HBM
LR3
OPS
OPTA1
VBCH2
GP130
LRP130
leucine rich pentatricopeptide repeat containing
KIAA1437
SWELL1
leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A
beta-mannosidase A
MAP kinase kinase 1
MAPK/ERK kinase 1
MAPKK1
MEK1
MKK1
dual specificity mitogen-activated protein kinase kinase 1
mitogen-activated protein kinase kinase 1
MAP kinase kinase 2
MEK2
MKK2
mitogen-activated protein kinase kinase 2
FTDP-17
G protein beta1/gamma2 subunit-interacting factor 1
MSTD
MTBT1
MTBT2
PPND
PPP1R103
TAU
Tau-PHF6
Tau-derived paired helical filament hexapeptide
microtubule-associated protein tau, isoform 4
protein phosphatase 1, regulatory subunit 103
tau
tau-40
Gwl
THC2
greatwall kinase homolog
microtubule associated serine/threonine kinase like
EDM5
HOA
ACTHR
adrenocorticotropic hormone receptor
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase biotin containing subunit
MCCA
MCCCa
MCCCα
methylcrotonoyl-CoA carboxylase alpha
methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase non-biotin containing subunit
MCCB
MCCCβ
MCCCß
methylcrotonoyl-CoA carboxylase beta
methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2
F5F8D
LMAN1IP
SDNSF
multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit
ML4
MLIV
MST080
MSTP080
TRPM-L1
TRPML1
mucolipidosis type IV
transient receptor potential cation channel mucolipin subfamily member 1
transient receptor potential mucolipin 1
BRCT-repeat inhibitor of TERT expression 1
BRIT1
FMF
TRIM20
marenostrin
menin
RP38
Tyro12
c-Eyk
mer
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Barrett-slokdarm
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Barrett-oesofagus
DFNB97
HGFR
RCCP2
hepatocyte growth factor receptor
MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
CMT2A2
CPRP1
KIAA0214
MARF
C1QTNF5
C1q and TNF related 5
NNO2
membrane-type frizzled-related protein
rd6
GNT-II
alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase
FXY
Opitz/BBB syndrome
RNF59
TRIM18
GIF
glycosylation-inhibiting factor
phenylpyruvate tautomerase
AQP0
LIM1
MP26
aquaporin 0
bHLHe32
homolog of mouse microphthalmia
melanocyte inducing transcription factor
BBS13
POC12
POC12 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
KIAA0027
LVM
MLC
FCC2
HNPCC
HNPCC2
MLH-1
ALL-1
ALL1
CXXC7
HRX
HTRX
HTRX1
Histone-lysine N-methyltransferase 2A
MLL1
MLL1A
TRX1
SLAC2-A
Slac-2a
exophilin-3
l(1)-3Rk
l1Rk3
synaptotagmin-like protein homologue lacking C2 domains-a
MCD
hMCD
cblA
ATP:cob(I)alamin adenosyltransferase
CFAP23
cblB
cilia and flagella associated protein 23
RIPK7
ROCO2
dardarin
CHS
Mauve
renal amyloidosis
nM15
LAMAN
lysosomal alpha-mannosidase
NPD002
isobutyryl-CoA dehydrogenase
ASM1
GMRSP
MIR675 host gene
MIR675HG
adult skeletal muscle
glucose metabolism regulatory protein
long intergenic non-protein coding RNA 8
non-protein coding RNA 8
H19 imprinted maternally expressed transcript
DOR1
D6S114E
PSF1
RING4
transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member
NGS17
TAPA
TPN
TPSN
tapasin
DK1
KIAA1094
dolichol kinase 1
CISS
CISS1
CLF
CLF-1
cold-induced sweating syndrome
LKR/SDH
LKRSDH
LORSDH
alpha-aminoadipic semialdehyde synthase
lysine ketoglutarate reductase/saccharopine dehydrogenase
saccharopine dehydrogenase (NAD(+), L-glutamate-forming)
saccharopine dehydrogenase (NADP(+), L-lysine-forming)
DP2
DP2.5
PPP1R46
protein phosphatase 1, regulatory subunit 46
Autosomaal recessief popliteaal pterygium-syndroom
Letaal popliteaal pterygium-syndroom
Een zeldzaam, erfelijk popliteaal pterygiumsyndroom, gekarakteriseerd door ernstige popliteale webbing, microcefalie, typisch aangezicht met korte ooglidspleten, ankyloblefaron, hypoplastische neus, filiforme banden tussen kaken en aangezichtsspleten, oligosyndactylie, genitale afwijkingen, en bijkomende ectodermale anomalieën (i.e. afwezigheid van haar, wenkbrauwen, wimpers, nagels). Het is vaak fataal in de neonatale periode, maar er zijn meldingen van patiënten die overleven tot de kindertijd.
Spain AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.15 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 24.0 (Geval(len))
RECQ2
RECQL3
HFE1
HLA-H
high Fe
HFE2A
HJV
RGMC
haemojuvelin
hemojuvelin
repulsive guidance molecule c
ACTH
LPH
MSH
NPP
POC
adrenocorticotropic hormone
adrenocorticotropin
alpha-melanocyte stimulating hormone
beta-endorphin
beta-lipotropin
beta-melanocyte stimulating hormone
corticotropin
opiomelanocortin prepropeptide
ATR1
CSNU1
D2H
NBAT
RBAT
amino acid transporter 1
neutral and basic amino acid transport protein rBAT
DAND6
VBCH
cblC
CLG3
collagenase 3
MMP-2
TBE-1
HMCS
MCS
MOS
human molybdenum cofactor sulfurase
MOCOD
MOCS1A
MOCS1B
MOCO1
MOCS2A
MOCS2B
molybdopterin synthase catalytic subunit
molybdopterin synthase large subunit
molybdopterin synthase small subunit
CDGIf
Lec35
PQLC5
SL15
SLC66A5
CD110
THPOR
TPOR
MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor
SYM1
glomerulosclerosis
mitochondrial inner membrane protein MPV17
CMT2I
CMT2J
HMSNIB
B27
FALP
MRAP1
melanocortin 2 receptor accessory protein
AT-like disease
ATLD
MRE11 double strand break repair nuclease
DNA mismatch repair protein Msh2
HNPCC1
MSH-2
MSH-6
HYD1
OFC5
OBSOLEET: Syndroom van Basan
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Afwezigheid van dermatoglyfen - congenitale milia-syndroom
OBSOLEET: Ectodermale dysplasie - afwezige dermatoglyfen-syndroom
CRS2
HOX8
craniosynostosis, type 2
ATP6
ATPase-6
Su6m
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit a
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6
COI
COX1
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I
CO2
COX2
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II
CO3
COIII
COX3
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III
COB
CYTB
UQCR3
KIAA1073
phosphatidylinositol-3-phosphatase
phosphoinositide-3-phosphatase
NAD1
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 1
ND1
complex I ND1 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1
NAD2
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 2
ND2
complex I ND2 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2
NAD3
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 3
ND3
complex I ND3 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3
NAD4
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 4
ND4
complex I ND4 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4
NAD4L
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 4L
ND4L
complex I ND4L subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L
NAD5
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 5
ND5
complex I ND5 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5
NAD6
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 6
ND6
complex I ND6 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6
Methionine synthase
cblG
cobalamin-dependent methionine synthase
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
Methionine synthase reductase
cblE
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase
ABL
microsomal triglyceride transfer protein
MCM
Methylmalonyl-CoA mutase, mitochondrial
MYH
LH receptor mRNA-binding protein
LRBP
mevalonic aciduria
FHC
MYBP-C
cMyBP-C
Ernstige microbrachycefalie - intellectuele achterstand - athetoïde cerebrale parese-syndroom is een uiterst zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door craniofaciale dysmorfie, waaronder microbrachycefalie, hellend voorhoofd, micro-/anoftalmie, grote oren, uitgesproken neuswortel, milde micrognathie, en gespleten verhemelte, geassocieerd met hersenverlamming met choreoathetoïde bewegingen, intellectuele achterstand, dextrocardie en longitudinale plooiing van de voetzolen. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Ernstige microbrachycefalie - intellectuele achterstand - athetoïde cerebrale parese-syndroom
MYCNOT
N-myc
bHLHe37
MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor
MRF4
bHLHc4
herculin
muscle-specific regulatory factor 4
SMHC
SMMHC
SMMS-1
KIAA2034
MHC16
MYH17
MYH2A
MYHSA2
MYHas8
MyHC-2A
MyHC-IIa
HEMHC
MYHC-EMB
MYHSE1
SMHCE
muscle embryonic myosin heavy chain 3
myosin, skeletal, heavy chain, embryonic 1
cardiomyopathy, hypertrophic 1
CMD1S
MyHC-peri
MyHC-pn
EPSTS
FTNS
MHA
NMHC-II-A
NMMHCA
nonmuscle myosin heavy chain II-A
CMH10
cardiac ventricular myosin light chain 2
GS1
MYO5
MYR12
Unconventional myosin-Va
myosin V
myosin heavy chain 12
myosin, heavy polypeptide kinase
myoxin
KIAA0389
NSRD2
JOAG1
TIGR
juvenile-onset open-angle glaucoma 1
trabecular meshwork inducible glucocorticoid response protein
alpha-NaGalase
alpha-galactosidase B
nagalase
NAG
Sanfilippo disease IIIB
AGAS
ARGA
NAT7
NLR family, BIR domain containing 1
NLRB1
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and BIR domain containing 1
AT-V1
AT-V2
ATV
NADPH oxidase organizer 2
NCF1A
NOXO2
SH3PXD1A
chronic granulomatous disease, autosomal 1
p47phox
Letaal hydrocefalus - hartmalformatie - hoge botdensiteit-syndroom
Syndroom van Beemer-Ertbruggen is een letaal malformatiesyndroom dat werd gerapporteerd in 2 broers van ouders met volle neef-nichtverwantschap, en dat wordt gekarakteriseerd door hydrocefalie, hartmalformatie, botten met grote dichtheid, en een ongewoon gelaat met neerwaartse ooglidspleten, bolle neus, brede neusbrug, micrognathie en lange bovenlip. Sinds 1984 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
NADPH oxidase activator 2
NOXA2
chronic granulomatous disease, autosomal 2
p67phox
PWCR
Prader-Willi syndrome chromosome region
norrin
DRG1
NDR1
RTP
TDD5
B17.2L
MMTN
Myc-induced mitochondrial protein
mimitin
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2
CI-75k
NADH-ubiquinone oxidoreductase 75 kDa subunit, mitochondrial
complex I 75kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1
CI-49
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 2, mitochondrial
complex I 49kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2
CI-30
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 3, mitochondrial
complex I 30kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3
AQDQ
CI-18
complex I 18kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4
CI-13kA
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 6, mitochondrial
complex I 13kDa subunit A
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6
CI-20
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 7, mitochondrial
PSST
complex I 20kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7
CI-23k
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 8, mitochondrial
TYKY
complex I 23kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8
CI-51K
NADH dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein 1, mitochondrial
complex I 51kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1
CI-24k
NADH dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein 2, mitochondrial
complex I 24kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2
NEB177D
nemaline myopathy type 2
NF-H
NFH
CMT2E
NF68
NFL
PPP1R110
protein phosphatase 1, regulatory subunit 110
NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor
sialidase-1
BETA2
BHF-1
MODY6
NeuroD
bHLHa3
beta-cell E-box transactivator 2
neurogenic helix-loop-helix protein NEUROD
Atoh5
Math4B
bHLHa7
ngn3
Watson disease
neurofibromatosis
von Recklinghausen disease
ACN
BANF
Merlin
SCH
bilateral acoustic neurofibromatosis
merlin
merlin-1
moesin-ezrin-radixin like
schwannomin
NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor
EPM2B
epilepsy, progressive myoclonus type 2B
malin
NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1
SLC57A1
IDN3
Scc2
sister chromatid cohesion 2 homolog (yeast)
CSX1
NKX2.5
NKX4-1
tinman (Drosophila) homolog
tinman paralog (Drosophila)
AGTAVPRL
AII
AVP
CLR1.1
Cryopyrin
FCAS
FCU
MWS
NALP3
PYPAF1
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 3
CLR19.4
NOD12
PAN7
PYPAF3
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 7
BLAU
CLR16.3
NLR family, CARD domain containing 2
NLRC2
NOD-like receptor C2
PSORAS1
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and CARD domain containing 2
nucleotide binding oligomerization domain containing 2
CASIL
PUNP
SLC65A1
NPC intracellular cholesterol transporter 1
EDDM1
HE1
NP-C2
epididymal protein 1
NPC intracellular cholesterol transporter 2
JBTS4
SLSN1
CFAP31
KIAA2000
MKS7
Meckel syndrome, type 7
NPH3
SLSN3
cilia and flagella associated protein 31
KIAA0673
POC10
POC10 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
SLSN4
nephroretinin
CNF
NPHN
PDCN
SRN1
ANPb
GC-B
GUCY2B
guanylate cyclase 2B
guanylyl cyclase B
Behr-gecompliceerde familiale opticusatrofie
AHCH
DAX1
nuclear receptor subfamily 0 group B member 1
PNR
RP37
rd7
nuclear receptor subfamily 2 group E member 3
nuclear receptor subfamily 3 group C member 1
nuclear receptor subfamily 3 group C member 2
D14S46E
Maf-family bZIP transcription factor NRL
NRL-MAF
RP27
NTN
prepro-neurturin
ARA267
KMT3B
histone-lysine N-methyltransferase, H3 lysine-36 specific
nuclear receptor binding SET domain protein 1
3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase
3beta-hydroxysteroid-4alpha-carboxylate 3-dehydrogenase (decarboxylating)
H105e3
SDR31E1
XAP104
short chain dehydrogenase/reductase family 31E, member 1
NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL
P5'N-1
PN-I
POMP
PSN1
UMPH
UMPH1
cN-III
cytosolic 5'-nucleotidase 3A
hUMP1
lupin
p36
MTC
TRKA
high affinity nerve growth factor receptor
tropomyosin receptor kinase A
HOGA
Ornithine aminotransferase
gyrate atrophy
ornithine aminotransferase precursor
BEY
BEY1
BEY2
EYCL
P-protein
SLC13B1
melanocyte-specific transporter protein
Dent disease 2
Dent-2
OCRL1
OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase
JBTS10
Joubert syndrome type 10
OFD1 centriole and centriolar satellite protein
Dynamin-like 120 kDa protein, mitochondrial
KIAA0567
MGM1
NPG
NTG
dynamin-like guanosine triphosphatase
mitochondrial dynamin-like GTPase
Congenitale PRCA
Congenitale rodebloedcelaplasie
Congenitale zuivere erytrocytaire aplasie
Syndroom van Diamond-Blackfan-anemie
Een congenitale, niet-regeneratieve en vaak macrocytaire anemie met erytroblastopenie.
China AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.194 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.67 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.65 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.75 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Intellectuele achterstand - kleine gestalte - wigvormige epifysen van knieën-syndroom
Syndroom van Bellini
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Acrodysostose
3-methylglutaconic aciduria type III
MGA3
outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3
COD5
cone dystrophy 5 (X-linked)
OPN1MW1
BOP
CBT
blue-sensitive opsin
color blindness, tritan
FIP-2
FIP2
HIP7
HYPL
NRP
TFIIIA-INTP
CLCN7 accessory beta subunit
HSPC019
grey-lethal
osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1
OTC1
OTCD
OTCase
ornithine transcarbamylase deficiency
DFNB6
FER1L2
fer-1-like family member 2
SCOT
Succinyl-CoA:3-ketoacid-CoA transferase
HORK3
P2Y12
SP1999
PAB2
LIS1
NudF
PAFAH
lissencephaly-1
platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1
L-phenylalanine hydroxylase
Phe-4-monooxygenase
phenylalanine 4-monooxygenase
phenylalanine-4-hydroxylase
Hallervorden-Spatz syndrome
PKAN
pantothenate kinase-associated neurodegeneration
ATPSK2
PAPS synthase 2
adenosine 5'-phosphosulfate kinase
adenylyl-sulfate kinase
bifunctional 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2
sulfate adenylyltransferase
3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2
AR-JP
E3 ubiquitin ligase
PDJ
parkin
DJ-1
DJ1
GATD2
PAX-2
HUP2
PAX-3
Aniridia 1
Aniridia 2
aniridia, keratitis
Hemifaciale hyperplasie - strabisme-syndroom
Benczesyndroom of hemifaciale hyperplasie met strabismus is een malformatiesyndroom met een abnormale groei van het faciale skelet en de faciale zachte weefselstructuur en organen en wordt gekenmerkt door een milde asymmetrie van het gelaat met een onaangetaste neurocranium en oogbollen, alsook door esotropie, amblyopie en/of convergente strabismus. Soms doet zich ook een submuceus gespleten gehemelte voor. De overerving gebeurt op autosomaal dominante wijze. Er zijn geen verdere beschrijvingen in de literatuur sinds 1979.
Hup1
PAX-8
PCB
Pterin-4a-carbinolamine dehydratase (dimerization cofactor of hepatic nuclear factor 1-alpha)
dimerizing cofactor for HNF1
pterin-4-alpha carbinolamine dehydratase
pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1
CDHR15
cadherin-related family member 15
PEPCK-C
PEPCK
PEPCK2
phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial
PTC4
PC1
PC1/3
PC3
SPC3
prohormone convertase 1
prohormone convertase 3
proprotein convertase 1
proprotein convertase 1/3
proprotein convertase subtilisin/kexin type 1
FH3
NARC-1
proprotein convertase subtilisin/kexin type 9
TFAR15
RP43
Rod cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit alpha
retinitis pigmentosa type 43
CSNB3
CSNBAD2
RP40
congenital stationary night blindness 3, autosomal dominant
rd1
rod cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit beta
CD140a
GAS9
PDGFR2
platelet derived growth factor receptor alpha
E1alpha
pyruvate dehydrogenase E1 component subunit alpha, somatic form, mitochondrial
pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1
E1beta
PDHE1B
DLDBP
E3BP
OPDX
PDX1
proX
pyruvate dehydrogenase complex component X
GSF
Glucose-sensitive factor
IDX-1
IUF-1
Islet/duodenum homeobox-1
MODY4
PDX-1
STF-1
insulin upstream factor 1
somatostatin transcription factor 1
Xaa-Pro dipeptidase
imidodipeptidase
prolidase
RNF69
HK33
PMP1
PMPI
PXMP1
housekeeping gene, 33kD
PTS1R
peroxisomal import receptor 5
peroxisomal targeting signal 1 receptor
PAF-2
PXAAA1
PTS2R
PFK-1
PPP1R122
protein phosphatase 1, regulatory subunit 122
HPDR1
HYP1
PEX
PHEX peptidase
Phosphate-regulating neutral endopeptidase
XLH
phosphate regulating endopeptidase X-linked
BVMD
Maculadystrofie van Best
Polymorfe vitelline maculadystrofie
Vitelliforme maculadystrofie met juveniele aanvang
Vitelliforme maculadystrofie type 2
Vroeg beginnende vitelliforme maculadystrofie
Ziekte van Best
Vitelliforme maculadystrofie van Best (BVMD) is een genetische maculadystrofie die wordt gekarakteriseerd door een verlies van centrale gezichtsscherpte, metamorfopsie en een lagere Arden-ratio secundair aan een eierdooier-achtig letsel in de foveale of parafoveale regio.
Denmark AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Denmark AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Sweden AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 20.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Bicuspidale aortaklep
Amish 'brittle hair' syndroom
Trichothiodystrofie type D
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Trichothiodystrofie
Syndroom van Biemond
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door brachydactylie, nystagmus, en cerebellaire ataxie. Intellectuele achterstand en strabisme werden ook reeds gerapporteerd. Sinds 1934 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Brachydactylie - nystagmus - cerebellaire ataxie-syndroom
Bilharzia
Een zeldzame parasitaire ziekte, gekenmerkt door infectie met trematoden van het geslacht Schistosoma. Mensen raken geïnfecteerd wanneer larven (cercariën) in besmet zoet water de huid binnendringen, en mogelijk cercariëndermatitis veroorzaken. Na enkele weken komen eieren gelegd door volwassen vrouwelijke wormen die leven in bloedvaten, vast te zitten in weefsels, waar ze progressieve orgaanschade veroorzaken door inflammatie, vorming van granuloom, en fibrose. Acute schistosomiase presenteert zich met koorts, hoest, hoofdpijn en urticaria, terwijl chronische manifestaties afhankelijk zijn van de lokalisatie van de eieren en doorgaans bestaan uit onder meer abdominale pijn, diarree, hepatosplenomegalie, bloed in ontlasting of urine, en dysurie.
Afrika AND heeft_puntprevalentie_bereik : >1 / 1000
Maxillonasale dysostose
Syndroom van Binder
Een zeldzame ontwikkelingsanomalie, gekenmerkt door hypoplasie van middengezicht die vooral het voorste deel van het bovenkaakbeen (premaxilla) en het nasale complex aantast.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame cerebrovasculaire dementie
BSyn
Syndroom van Bloom is een zeldzame stoornis geassocieerd met pre- en postnatale groeideficiëntie, een telangiëctatische erythemateuze uitslag in het gezicht en andere gebieden die worden blootgesteld aan de zon, insulineresistentie en predispositie voor vroeg aanvangende en recurrente kanker van meerdere orgaansystemen.
Specifieke populatie AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.08 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
OBSOLEET: Tracheo-oesofageale fistel - symfalangisme-syndroom
Richieri Costa-Guion-Almeida-Rodinisyndroom
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Schilbach-Rott
Syndroom van Pashayan
Syndroom van Pashayan-Prozansky
Blefaro-naso-faciaal syndroom is een zeldzaam oto-rhino-laryngologisch malformatiesyndroom gekenmerkt door een opvallende maskerachtige gezichtsdysmorfie, obstructie van het traankanaal, extrapiramidale kenmerken, digitale misvormingen en intellectuele achterstand.
Blefarochalasie - dubbele lip-syndroom
Een zeer zeldzaam syndroom, gekarakteriseerd door een combinatie van blefarochalase, dubbele lip, en niet-toxische uitzetting van de schildklier (waargenomen in 10-50% van de gevallen), hoewel het voorkomen van alle drie de tekenen bij de presentatie niet gangbaar is. Hypertrofie van de mucosale zone van de lip met persistentie van de horizontale sulcus tussen cutane en mucosale zones geeft het uiterlijk van een dubbele lip, met frequente betrokkenheid van de bovenlip. Blefarochalase, of episodisch oedeem van ooglid, verschijnt rond de puberteit, is aanwezig in 80% van de gevallen, is meestal bilateraal, en kan zelden leiden tot visuele beperking en andere oculaire complicaties. De meeste gevallen zijn sporadisch, maar er werden eveneens familiale gevallen (met mogelijk een autosomaal dominant overervingspatroon) gerapporteerd.
OBSOLEET: Syndroom van Jorgenson-Lenz
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Syndroom met synostose of ander gewrichtsvormingsdefect
OBSOLEET: Blefarofimose - radio-ulnaire synostose-syndroom
OBSOLEET: Syndroom van Rodini-Richieri Costa
OBSOLEET: Blefaroptose - gespleten gehemelte - ectrodactyle - dentale anomalieën-syndroom
Een zeldzame, genetische aandoening met abnormale positie van lens, gekenmerkt door bilaterale congenitale blefaroptose, ectopia lentis, en hooggradige myopie. Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer abnormaal lange oogbol en verschijnselen van desinsertie van aponeurose van musculus levator palpebrae. Sinds 1982 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Blefaroptose - myopie - ectopia lentis-syndroom
BPES
Een zeldzame oftalmische aandoening, gekarakteriseerd door blefarofimose, ptose, epicanthus inversus, en telecanthus, geassocieerd met (type 1) of zonder primair ovariumfalen (POI; type 2).
Blefarofimose - ptose - epicanthus inversus-syndroom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Familiaal sick sinus-syndroom
Encefalopathie - intracerebrale calcificatie - retinale degeneratie-syndroom
Bonnemann-Meinecke-Reichsyndroom is een syndroom met meervoudige congenitale afwijkingen, gekenmerkt door een encefalopathie die voornamelijk in het eerste levensjaar voorkomt en zich presenteert als psychomotorische achterstand. Bijkomstige kenmerken van de ziekte zijn matige dysmorfie, craniosynostose, dwerggroei (als gevolg van groeihormoondeficiëntie), een intellectuele achterstand, spasticiteit, ataxie, retinale degeneratie en hypolasie van de bijnier en baarmoeder. De ziekte werd bij slechts twee families beschreven, en elke familie had twee getroffen broers en zussen. Een autosomaal recessieve overerving werd vermoed. Sinds 1991 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Een zeldzaam autosomaal dominant syndroom van ectodermale dysplasie, gekenmerkt door aplasie van premolaar, hyperhidrose, en premature vergrijzing van haar. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer smal gehemelte, hypoplastische nagels, anomalieën van wenkbrauwen, unilaterale doorlopende dwarse handlijn van handpalm, en ondermaats gevormde dermatoglyfen.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 26.0 (Geval(len))
Boemerangdysplasie (BD) is een zeldzame letale skeletdysplasie gekenmerkt door ernstige dwerggroei met korte ledematen, gewrichtsdislocaties, klompvoeten, karakteristieke gelaatstrekken en diagnostische radiografische bevindingen van dysplastische en gebrekkige ossificatie van de lange pijpbeenderen.
Onkambaar haar - retinale pigmentdystrofie - tandanomalieën - brachydactylie-syndroom
Syndroom van Bork
Tricho-retino-dento-digitaalsyndroom is een autosomaal dominant ectodermale dysplasiesyndroom, gekenmerkt door het onkambaar haar-syndroom (zie deze term), aangeboren hypotrichose en tandafwijkingen zoals oligodontie (zie deze term) of hyperdontie en is geassocieerd met vroeg aanvangende cataract, retinale pigmentaire dystrofie en brachydactylie met brachymetacarpie. Verder werden hyperactiviteit en een lichte intellectuele achterstand gemeld bij getroffen patiënten.
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Frank-Ter Haar
Dermato-cardio-skeletaal syndroom, Borrone-type
Botulisme is een zeldzame, verworven aandoening van de neuromusculaire overgang, gekarakteriseerd door dalende slappe paralyse veroorzaakt door botuline-neurotoxines (BoNT's), en omvat vier klinische vormen die op verschillende manieren verworven worden.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.026 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.006 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.028 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.04 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.01 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Denmark AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.024 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.022 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.012 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.255 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.006 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Hungary AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.052 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.012 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.052 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.086 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.002 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.098 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.038 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.018 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Romania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.104 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.02 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.004 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Sweden AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.01 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.008 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.35 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
BFLS
Intellectuele achterstand - epilepsie - endocriene stoornissen-syndroom
Borjeson-Forssman-Lehmannsyndroom (BFLS) is een zeldzaam X-gebonden obesitassyndroom gekenmerkt door een intellectuele achterstand, obesitas van de romp, karakteristieke gelaatskenmerken, hypogonadisme, conische vingers en korte tenen.
Syndroom van Bowen, Hutteriet-type
Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekarakteriseerd door matige tot ernstige prenatale en postnatale groeiretardatie, microcefalie, kenmerkend gelaat, ernstige psychomotorische achterstand, contracturen van heup en knie, en talus verticalis ('rockerbottom'-voeten of schommelvoeten).
Specifieke populatie AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 281.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : >1 / 1000
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 60.0 (Geval(len))
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Zellweger
Brachycefalie - doofheid - cataract - intellectuele achterstand-syndroom
Brachycefalie - gehoorverlies - cataract - intellectuele achterstand-syndroom
Syndroom van Fine-Lubinsky
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door congenitaal cataract, sensorineuraal gehoorverlies, ontwikkelingsachterstand met variabele gradaties van intellectuele achterstand, insulten, kleine gestalte, brachycefalie, en dysmorfe gelaatskenmerken (zoals plat gelaat, ptosis, korte neuspunt, lang filtrum, laagstaande en naar achteren gedraaide oren, en kleine mond). Bijkomend gerapporteerde manifestaties zijn skeletanomalieën, nageldystrofie, hypoplasie van borstklier, en autismespectrumstoornis.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 18.0 (Geval(len))
Brachydactylie - gewrichtsdysplasie-syndroom
Syndroom van Liebenberg
Brachydactylie - elleboog-/polsdysplasie-syndroom is een zeldzame, genetische botontwikkelingsstoornis die gekarakteriseerd wordt door dysplasie van alle benige componenten van het ellebooggewricht, handwortelbeentjes met een abnormale vorm, radiale deviatie van het polsgewricht en brachydactylie. Patiënten vertonen doorgaans geringe flexie ter hoogte van de ellebooggewrichten (met een onvermogen tot actieve extensie) en meestal associatie met een beperkt bewegingsbereik van de elleboog-, pols- en vingergewrichten. Camptodactylie en syndactylie werden ook reeds gerapporteerd.
Brachydactylie - elleboog-/polsdysplasie-syndroom
Brachydactylie type E met kleine gestalte en hypertensie
Brachydactylie van Bilginturan
Syndroom van Bilginturan
Een zeldzaam, genetisch syndroom van brachydactylie, gekenmerkt door de associatie van brachydactylie type E met hypertensie (door vasculaire of neurovasculaire anomalieën), alsook de bijkomende kenmerken kleine gestalte en laag geboortegewicht (in vergelijking met niet-getroffen familieleden), gedrongen lichaamsbouw en rond gelaat. Aanvang van hypertensie treedt vaak op in de kindertijd.
Brachydactylie - arteriële hypertensie-syndroom
Syndroom van Stratton-Garcia-Young
Brachydactylie - mesomelie - intellectuele achterstand - hartdefecten-syndroom is een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, dunne lichaamsbouw met smalle schouders, mesomele verkorting van de armen, craniofaciale dysmorfie (e.g. lang ondergezicht, maxillaire hypoplasie, bekvormige neus, korte columella, prognathie, hoog gebogen verhemelte, stompe mandibulaire hoek), brachydactylie (meestal met betrokkenheid van de middelste falangen) en cardiovasculaire anomalieën (i.e. dilatatie van de aortawortel, mitralisklepprolaps).
Brachydactylie - mesomelie - intellectuele achterstand - hartdefecten-syndroom
Een zeldzame dysostose met brachydactylie met extraskeletale manifestaties, gekenmerkt door hallux varus met korte duimen en halluces (met betrokkenheid van metacarpalen, metatarsalen en distale falangen; proximale en middelste falangen hebben een normale lengte) en abductie van de aangetaste vingers/tenen. Intellectuele achterstand werd bij alle gerapporteerde individuen waargenomen. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Brachydactylie - preaxiale hallux varus-syndroom
Bothriocephalosis
Bothriocephalosis is een kosmopolitische intestinale parasitose bij zoogdieren. Bovenop aspecifieke spijsverteringsproblemen (misselijkheid, abdominale pijn, gebrek aan eetlust) leidt bothriocephalosis tot anemie door vitamine B12-deficiëntie, gelijkend op Biermer-anemie (anemie gekenmerkt door abnormaal grote rode bloedcellen).
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.88 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Pseudopelade van Brocq is een zeldzame afwijking van haar, gekenmerkt door aanvang in de in volwassenheid van zachte, onregelmatige, vleeskleurige plekken van alopecie, vooral ter hoogte van de slapen en de kruin, zonder folliculaire hyperkeratose of perifolliculaire inflammatie.
BOD-syndroom
Syndroom van Senior
Een zeldzaam malformatiesyndroom, gekenmerkt door kleine gestalte, hypoplastische vijfde digiti met kleine dysplastische nagels, faciale dysmorfie met grove gelaatstrekken waaronder brede mond en neus, en milde intellectuele achterstand. Er werd geopperd dat syndroom van Coffin-Siris en BOD-syndroom misschien allelische varianten zijn.
Brachymorfie - onychodysplasie - dysfalangie-syndroom
Brachyolmie is een zeldzame, klinisch en genetisch heterogene groep van botstoornissen die worden gekarakteriseerd door een korte romp, milde kleine gestalte, scoliose en gegeneraliseerde platyspondylie zonder significante afwijkingen aan de pijpbeenderen.
Een zeldzame ontwikkelingsanomalie, gekenmerkt door brachytelefalangie, typische craniofaciale kenmerken (prominent vierkant voorhoofd, telecanthus, kleine neus, hypoplasie van jukbeen, glad filtrum en dunne bovenlip) en, in vergelijking met andere familieleden, kleine gestalte. Deze kenmerken kunnen geassocieerd zijn met anosmie en hypogonadotroop hypogonadisme (syndroom van Kallmann). Sinds 1986 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Brachytelefalangie - dysmorfie - syndroom van Kallmann-syndroom
Branchiale dysplasie - intellectuele achterstand - hernia inguinalis-syndroom
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door branchiale dysplasie (hypoplasie van jukbeen, macrostomie, pre-auriculaire aanhangsels en atresie van meatus), klompvoeten, hernia inguinalis en cholestase door schaarste van interlobulaire galwegen, en intellectuele achterstand. Sinds 1990 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
BOFS
Een zeldzaam dominant overgeërfd syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door een zeer variabel klinisch fenotype met betrokkenheid van drie aangetaste systemen: branchiale (cutane) defecten, oftalmische malformaties, en faciale anomalieën. Bijkomende kenmerken kunnen aanwezig zijn.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 150.0 (Geval(len))
BSG-syndroom
Syndroom van Elsahy-Waters
Branchio-skeleto-genitaal syndroom is een zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door matige intellectuele achterstand, typische craniofaciale kenmerken (waaronder brachycefalie, faciale asymmetrie, opvallend hypertelorisme, blefarochalase, proptosis, een brede neus met concave neusbrug en bolle neuspunt, hypoplasie van het middengezicht, gespleten uvula (huig) of partieel gespleten verhemelte, en prognathisme), progressieve tandanomalieën (dentogene cysten, radiculaire dentinedysplasie en vroegtijdig verlies van tanden), vertebrale fusies (voornamelijk van C2-C3), en hypospadieën. Gehoorverlies is een bijkomend waargenomen kenmerk.
Hyperfenylalaninemie door deficiëntie van 6-pyruvoyl-tetrahydropterinesynthase
Een zeldzame vorm van hyperfenylalaninemie door deficiëntie van biosynthese van tetrahydropterine (BH4), wat leidt tot centrale deficiëntie van dopamine en serotonine, gekenmerkt door infantiel optredende neurologische ziekte met variabele ernst, gaande van milde vormen met normale neurologische ontwikkeling tot ernstige vormen met hypotonie, ontwikkelingsachterstand, complexe bewegingsstoornis gedomineerd door dystonie of dystonie-parkinsonisme.
Brazil AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.0854 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
China AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.3094 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Hong Kong AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.5258 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Deficiëntie van 6-pyruvoyl-tetrahydropterinesynthase
Kamerfibrillatie, Brugada-type
Ventrikelfibrillatie, Brugada-type
Ventrikelfibrilleren, Brugada-type
Een aandoening van hart, gekarakteriseerd door elevatie van ST-segment op elektrocardiogram (ECG) met een concaaf aspect in de rechts-precordiale afleidingen, en klinische susceptibiliteit voor ventriculaire tachyaritmie en plotselinge dood in afwezigheid van opvallende myocardiale anomalieën.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 20.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Zuid-Oost Azië AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 75.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Faciogenitopopliteaal syndroom
Popliteaal web-syndroom
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door gespleten lip, met of zonder gespleten verhemelte, kuiltjes in de onderlip, contracturen van de onderste ledematen, abnormale uitwendige geslachtsorganen, syndactylie van vingers en/of tenen, en een piramidale huidplooi over de nagel van de grote teen.
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Autosomaal dominant popliteaal pterygium-syndroom
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Young
BOOP
Bronchiolitis obliterans organiserende pneumonie
COP
Een zeldzame vorm van idiopathische interstitiële pneumonie, pathologisch gekenmerkt door organiserende pneumonie (OP) die zich presenteert met aspecifieke griepachtige symptomen, alsook hoest en dyspneu, en waarvan de etiologie niet gekend is.
Greece AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.92 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.1 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spain AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.81 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Constrictieve bronchiolitis
Obliteratieve bronchiolitis
Een zeldzame aandoening van long, voornamelijk geassocieerd met chronische disfunctie van allotransplantaat na longtransplantatie, en gekenmerkt door inflammatie en fibrose van bronchiolaire wanden, die de diameter van bronchioli verkleinen en resulteren in progressieve en onomkeerbare obstructie van de luchtstroom.
Maltakoorts
Brucellose is een antropozoönotische infectie, endemisch in het Middellandse Zeegebied, het Midden-Oosten, Latijns-Amerika en delen van Azië en Afrika, die veroorzaakt wordt door gramnegatieve coccobacillen van het genus Brucella, overgedragen door de consumptie van ongepasteuriseerde zuivelproducten of door direct contact met besmette dieren, placenta's of geaborteerde foetussen. Brucellose wordt gekenmerkt door koorts, vermoeidheid, malaise, hoofdpijn, anorexia, gewichtsverlies, zweten, osteomusculaire pijn (gewrichts- en lage rugpijn), en artritis.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.04 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.04 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.11 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.02 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.004 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.09 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.008 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.03 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.05 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Greece AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.13 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.03 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.22 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.01 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Luxembourg AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.03 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Malta AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.05 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.02 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.05 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.01 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.35 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Romania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.01 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.02 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.12 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.15 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.02 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Digitale anomalieën met korte palpebrale fissuren en atresie van oesofagus of duodenum
FGLDS
MMT
MODED-syndroom
Microcefalie - digitale anomalieën - normale intelligentie-syndroom
Microcefalie - intellectuele achterstand - tracheo-oesofageale fistel-syndroom
Microcefalie - oculo-digito-oesofageaal-duodenaal syndroom-syndroom
ODED-syndroom
Oculo-digito-oesofageaal-duodenaal syndroom
Syndroom van Brunner-Winter
Een zeldzaam, genetisch congenitaal malformatiesyndroom, gekarakteriseerd door microcefalie, kleine gestalte en tal van anomalieën van vingers/tenen (brachymesofalangie, clinodactylie van vijfde vinger, syndactylie van tenen, en hypoplastische duimen), milde leerstoornis en korte ooglidspleten. De twee subtypes worden klinisch onderscheiden op basis van aanwezigheid (type 1) of afwezigheid (type 2) van gastro-intestinale atresie.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 123.0 (Geval(len))
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Gedissemineerde dermatofibrose met osteopoikilose
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndroom van Buschke-Ollendorff
10q24-microduplicatiesyndroom
Syndroom van Buttiens-Fryns
Een syndroom, gekenmerkt door de combinatie van symmetrische ernstige lengtedefecten van distale ledematen die alle vier de ledematen aantasten (oligodactylie), microretrognathie, en microstomie met of zonder gespleten gehemelte.
Distale ledemaatdeficiënties - micrognathie-syndroom
OTCS
Opitz C-trigonocefalie
Opitz trigonocefalie C-syndroom
Opitz trigonocefaliesyndroom
Trigonocefalie C-syndroom
C-syndroom is een zeldzaam syndroom van multipele congenitale afwijkingen/intellectuele achterstand gekenmerkt door trigonocefalie en metopische synostose van de schedelnaden, dysmorfe gezichtskenmerken, korte nek, skeletafwijkingen en variabele verstandelijke beperking.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.11 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
MSK
Precaliciële canaliculaire ectasie
Ziekte van Cacchi-Ricci
Een zeldzame malformatie van urinewegstelsel, gekenmerkt door gedilateerde malformatie van de medullaire verzamelbuisjes (typisch bilateraal), en geassocieerd met steenvorming, nierkolieken, hematurie, urineweginfectie, nefrocalcinose, calcium nefrolithiasis, pyelonefritis, hypercalciurie, en hypocitraturie. De ziekte is geassocieerd met abnormale functies van distale tubuli.
Een zeldzame vasculaire aandoening van lever, gekenmerkt door obstructie van veneuze uitstroom uit lever, met betrokkenheid van ofwel venae hepaticae (leveraders), ofwel het terminale segment van vena cava inferior (onderste holle ader).
Denmark AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.05 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.04 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.21 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Japan AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.02 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Japan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.24 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.087 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Korea, Republic of AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.529 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.08 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Sweden AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.14 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.1 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.1 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Infantiele corticale hyperostose
Ziekte van Caffey is een osteosclerotische dysplasie en wordt gekarakteriseerd door acute inflammatie met massale subperiostale vorming van nieuw bot, meestal met betrokkenheid van de diafysen van de pijpbeenderen, alsook van de ribben, onderkaak, schouderbladen en sleutelbeenderen. De ziekte is geassocieerd met koorts, prikkelbaarheid, pijn en zwelling van zacht weefsel, met aanvang rond de leeftijd van 2 maanden en spontane remissie tegen de leeftijd van 2 jaar. Er werd echter ook een prenatale aanvang van de ziekte beschreven.
Een zeldzame syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door ernstige intellectuele beperking en calcificatie van plexus choroideus, geassocieerd met verhoogde concentratie van proteïne in cerebrospinaal vocht. Bijkomende verschijnselen en symptomen zijn onder meer strabisme, verhoogde diepe peesreflexen, en voetmisvormingen. Sinds 1993 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Infantiel choroïdo-cerebrale calcificatie-syndroom
Bilaterale symmetrische thalamische gliose
Een aandoening, klinisch gekenmerkt door lage Apgar-score, spasticiteit of opmerkelijke hypotonie, zwak of afwezig gehuil, ondermaatse voeding, en faciale diplegie of zwakte.
CAMAK-syndroom
Cataract - microcefalie - artrogrypose - kyfose-syndroom
Cataract - microcefalie - groeifalen - kyfoscoliose-syndroom
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar COFS-syndroom
Syndroom van Cumming
Een aandoening, gekenmerkt door de associatie van ledemaat defecten en multiviscerale anomalieën.
Camptobrachydactylie is een uiterst zeldzaam brachydactyliesyndroom, gekenmerkt door korte brede handen en voeten met brachydactylie geassocieerd met congenitale flexiecontracturen van de proximale en/of distale interfalangeale gewrichten van de vingers, alsook syndactylie van de voeten. Polydactylie, vaginaal septum en urine-incontinentie werden ook af en toe gemeld. Camptobrachydactylie werd beschreven bij 18 leden van 1 familie, wat een autosomaal dominante overerving suggereert. Sinds 1972 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Erfelijke deficiëntie van butyrylcholinesterase
Hereditaire deficiëntie van pseudocholinesterase
Deficiëntie van butyrylcholinesterase (BChE) is een metabole aandoening, gekenmerkt door langdurige apneu na het gebruik van bepaalde anesthetica, waaronder de spierverslappers succinylcholine en mivacurium en andere lokale anesthetica van het ester-type. De duur van langdurige apneu varieert aanzienlijk, afhankelijk van de mate van enzymdeficiëntie.
Hereditaire deficiëntie van butyrylcholinesterase
Idiopathische progressieve lumbale kyfose
Idiopathische camptocormie is een posturale ziekte en wordt gekarakteriseerd door een anterieure flexie van het torso (tijdens het stappen of het staan) die verdwijnt in rugligging en die veroorzaakt wordt door zwakte van de lumbale paraspinale spieren (spinale strekspieren), ten gevolge van massale vetinfiltraties in de posterieure spinale spieren, zonder een identificeerbare etiologie.
Camptodactylie van Goodman
Een uiterst zeldzaam chondrodysplastisch malformatiesyndroom, gekenmerkt door de combinatie van arachnodactylie, die duidelijk wordt rond de leeftijd van 10 jaar, camptodactylie, en scoliose. Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer milde intellectuele achterstand en milde faciale dysmorfie, zoals brede neus en opengesperde neusvleugels. Sinds 1972 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Camptodactylie - hyperplasie van fibreus weefsel - skeletanomalieën-syndroom
CD332
CEK3
Crouzon syndrome
ECT1
K-SAM
TK14
TK25
BTF2
GTF2H
RAD25
Ssl2
XPB
xeroderma pigmentosum group B complementing
ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit
Cockayne syndrome
AIS
HUMARA
Kennedy disease
NR3C4
SMAX1
testicular feminization
Camptodactylie-syndroom van Rozin
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door de associatie van camptodactylie, multipele oogdefecten (fibrose van musculus rectus medialis (mediale rechte oogspier), ernstige myopie, ptosis, en exoftalmie), scoliose, flexiecontracturen, en faciale anomalieën (gebogen wenkbrauwen, faciale asymmetrie met abnormale vorm van schedel, prominente neus, kleine mond, laagstaande en dysplastische oren, en lage achterste haarlijn).
Camptodactylie - gewrichtscontracturen - defecten van faciaal skelet-syndroom
Familiale streblodactylie met amino-acidurie
Camptodactylie-taurinurie syndroom is een congenitaal malformatiesyndroom gekenmerkt door de associatie van een permanente camptodactylie van de vingers (zie deze term) en de te hoge uitscheiding van taurine in de urine. Camptodactylie treft vooral de pink, maar elke vinger kan betrokken zijn. De ziekte werd beschreven bij 17 getroffen mensen uit 4 niet-verwante families. Een autosomaal dominante overerving wordt vermoed. Sinds 1966 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Camptodactyliesyndroom, Guadalajara type 2, is een uiterst zeldzaam syndroom van meervoudige aangeboren misvorming, gekenmerkt door opvallende intra-uteriene groeivertraging, skeletdysplasie met meerdere misvormingen, waaronder camptodactylie van alle vingers, bilaterale hallux valgus, korte tweede, vierde en vijfde tenen, hypoplastische knieschijf, microcefalie, laag ingeplante oren, korte nek, kubusvormige wervellichamen, pectus excavatum, dislocatie van de heup en hypoplastische schaamstreek en genitaliën. Camptodactyliesyndroom, Guadalajara type 2, werd beschreven bij twee zussen en wordt waarschijnlijk op een autosomaal recessieve manier overgeërfd. Er zijn geen verdere beschrijvingen in de literatuur sinds 1985.
Camptodactyliesyndroom, Guadalajara-type 2
Een zeldzaam syndroom, gekenmerkt door groeiretardatie, faciale dysmorfie, camptodactylie, en skeletanomalieën.
Camptodactyliesyndroom, Guadalajara-type 1
Progressieve diafysaire dysplasie
De ziekte van Camurati-Engelmann (CED) is een zeldzaam, klinisch variabel botdysplasiesyndroom gekenmerkt door hyperostose van de lange beenderen, schedel, wervelkolom en het bekken en gaat gepaard met ernstige pijn in de ledematen, een breed gangspoor met waggelende gang, gewrichtscontracturen, spierzwakte en snelle vermoeidheid.
CAVC
Compleet atrioventriculair kanaal
Compleet atrioventriculair kanaaldefect
Totaal AVSD
Totaal atrioventriculair septumdefect met atriale en ventriculaire componenten
Een zeldzame, congenitale anomalie van hart, gekarakteriseerd door een gemeenschappelijke atrioventriculaire junctie met een gemeenschappelijke atrioventriculaire klep, een interatriale communicatie net boven de gemeenschappelijke atrioventriculaire klep (defect van ostium primum), en een posterieure interventriculaire communicatie (instroomdefect van ventrikelseptum), met shunting ter hoogte van zowel atrium als ventrikel tot gevolg. Morfologisch heeft de gemeenschappelijke atrioventriculaire klep 4 of 5 klepbladen, waaronder 'superior bridging' en 'inferior bridging' klepbladen met enkelvoudige annulus.
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 20.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Berylliose
Chronische berylliose
Chronische berylliumlongziekte
Een pneumoconiose, gekarakteriseerd door granulomateuze inflammatie, die voorkomt bij individuen die beryllium sensitisatie (BeS) ontwikkelen, een cel-gemedieerde immuunreactie tegen blootstelling aan beryllium uit de omgeving of bij beroepsactiviteiten. BeS gaat vooraf aan de longziekte die zich kan manifesteren met chronische droge hoest, vermoeidheid, gewichtsverlies, pijn op de borst, en toenemende dyspneu.
PAVC
Partieel AVSD
Partieel defect van atrioventriculair kanaal
Een zeldzame congenitale hartmalformatie en een variant van atrioventriculair septumdefect (AVSD) met een interatriale communicatie (defect van ostium primum) net boven de gemeenschappelijke atrioventriculaire (AV) klep, geen interventriculaire communicatie net onder de atrioventriculaire klep, een gemeenschappelijke atrioventriculaire junctie maar apart rechter en linker atrioventriculair ostium, en een linkszijdige component van de gemeenschappelijke atrioventriculaire klep met drie klepbladen (''kloof''). Shunting is beperkt tot de atria als gevolg van fusie van de klepbladen van de gemeenschappelijke AV-klep met de rand van het ventrikelseptum.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 30.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale prostaatkanker
Medullair schildkliercarcinoom (MTC) ontwikkelt uit C-cellen van schildklier die calcitonine (CT) uitscheiden.
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.22 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.17 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Familiaal carcinoom van alvleesklier
Familiaal pancreascarcinoom
Familiale pancreaskanker
Familiaal carcinoom van pancreas wordt gedefinieerd door de aanwezigheid van pancreaskanker (PC) bij twee of meer eerstegraadsverwanten.
CMC
Chronische mucocutane candidose
Een zeldzame primaire immuundeficiëntie, gekenmerkt door aanhoudende, invaliderende en/of recidiverende infecties van huid, nagels en slijmvliezen, voornamelijk door de pathogene schimmel Candida albicans.
SMA1
SMA2
SMA3
SMNT
TDRD16A
gemin-1
tudor domain containing 16A
Cantrell-misvorming
Syndroom van Cantrell
Thoraco-abdominaal syndroom
Pentalogie van Cantrell (POC) is een letaal syndroom met multipele congenitale anomalieën, en wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van 5 grote malformaties: mediaan supra-umbilicaal buikwanddefect, defect van het onderste deel van het sternum, diafragmatisch pericardiaal defect, anterieur diafragmatisch defect en verscheidene intracardiale malformaties. Ectopia cordis (EC) wordt vaak aangetroffen bij foetussen met POC.
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.55 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.67 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Hyperkeratose-hyperpigmentatie-syndroom beschrijft een zeer zeldzame hyperpigmentatie van de huid die wordt gekarakteriseerd door minuscule hypergepigmenteerde vlekken, voornamelijk op huid die is blootgesteld aan zonnelicht, in combinatie met milde gestippelde palmoplantaire papulaire hyperkeratose als voornaamste kenmerk. Sinds 1993 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Syndroom van Ostravik-Lindemann-Solberg
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën dat gekarakteriseerd wordt door congenitale hartdefecten (e.g. coarctatie van de aorta met of zonder atrioventriculair kanaal- en subaortastenose), geassocieerd met tonghamartomen, postaxiale polydactylie van de handen en syndactylie van de tenen.
Hartdefect - tonghamartoom - polysyndactylie-syndroom
OBSOLEET: Grossesyndroom
3-ketothiolasedeficiëntie
3-oxothiolasedeficiëntie
Alfa-methyl-acetoacetyl-CoA-thiolasedeficiëntie
Alfa-methylacetoacetaatacidurie
Mitochondriaal acetoacetyl-co-enzym A-thiolasedeficiëntie
T2-deficiëntie
Een zeldzame, genetische organische acidurie die metabolisme van ketolichamen en katabolisme van isoleucine beïnvloedt, en die gekarakteriseerd wordt door intermitterende ketoacidotische episodes geassocieerd met braken, dyspneu, tachypneu, hypotonie, lethargie en coma, aanvangend in de zuigelingentijd en doorgaans eindigend tegen de adolescentie.
Australia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.72 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
China AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.98 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.43 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Viet Nam AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.53 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
CFC-syndroom
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door craniofaciale dysmorfie, congenitale hartziekte, dermatologische afwijkingen (voornamelijk hyperkeratotische huid en schaars, gekruld haar), neurologische manifestaties (hypotonie, insulten), groeifalen, en intellectuele achterstand.
Japan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.12 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Atriodigitale dysplasie type 3
Cardiomelisch syndroom type 3
Hart-handsyndroom, Spaans type
Hart-ledemaatsyndroom type 3
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door hartgeleidingsdefect ('sick sinus', bundeltakblok) en brachydactylie die vooral middelste falangen van beide handen aantast, in combinatie met een extra beentje op de proximale falanx van beide wijsvingers. Afwijkingen van de voeten zijn subtieler. Sinds 1980 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Geïsoleerde atriale cardiomyopathie met hartblok
Een zeldzame hartritmestoornis, gekarakteriseerd door een transiënte of permanente afwezigheid van elektrische en mechanische atriale activiteit. Elektrocardiografische bevindingen zijn onder meer bradycardie, ectopische supraventriculaire ritmes, het ontbreken van atriale exciteerbaarheid en afwezigheid van P-golven.
Syndroom van Krasnow-Qazi
Een zeldzame triade van gedilateerde cardiomyopathie, prematuur cataract, en articulaire ziekte van heup en wervelkolom, gekenmerkt door degeneratie van heupgewricht, onregelmatige tussenwervelschijven, en platyspondylie. Oogafwijkingen zijn vaak de eerste symptomen die verschijnen. Sinds 1985 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Cardiomyopathie - cataract - heup-wervelkolomziekte-syndroom
Maternaal overgeërfde cardiomyopathie en doofheid
mtDNA-gerelateerde cardiomyopathie en gehoorverlies
tRNA-LYS-gerelateerde cardiomyopathie - gehoorverlies-syndroom
Een zeldzame mitochondriale aandoening met een heterogene klinische presentatie, gekenmerkt door de associatie van progressief sensorineuraal gehoorverlies met hypertrofische cardiomyopathie en, in de meerderheid van de gevallen, symptomen van encefalomyopathie zoals ataxie, onduidelijke spraak, progressieve externe oftalmoparese (PEO), spierzwakte, myalgie, en inspanningsintolerantie.
Mitochondriaal DNA-gerelateerde cardiomyopathie en gehoorverlies
Ataxie op kinderleeftijd met diffuse hypomyelinisatie van centraal zenuwstelsel
Leuko-encefalopathie met verdwijnende witte stof
Myelinosis centralis diffusa
CACH-syndroom (ataxie in de kindertijd met diffuse hypomyelinisatie van centraal zenuwstelsel) of VWM (verdwijnende witte stof) is een leuko-encefalopathie, geïdentificeerd op basis van criteria van klinisch onderzoek en MRI. Doorgaans wordt de ziekte gekenmerkt door (1) aanvangsleeftijd tussen 2 en 5 jaar, met cerebello-spastisch syndroom verergerd door episodes van koorts of hoofdtrauma en resulterend in sterfte na 5 tot 10 jaar van evolutie van de ziekte, (2) diffuse betrokkenheid van witte stof bij cerebrale MRI met CSV-achtige signaalintensiteit (cavitatie), (3) autosomaal recessieve overerving, (4) neuropathologische bevindingen consistent met caviterende orthochromatische leukodystrofie met verhoogd aantal oligodendrocyten die soms een 'schuimig' voorkomen hebben.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 148.0 (Geval(len))
Atriodigitale dysplasie type 2
Syndroom van Tabatznik
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door malformaties van bovenste ledematen (brachytelefalangie type D, hypoplastische musculus deltoideus, milde verkorting van vierde en vijfde metacarpalen bij sommige individuen, skeletanomalieën in humerus, radius, ulna, en thenar) en hartritmestoornissen (junctioneel ritme en atriumfibrillatie). Sinds 1990 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Een zeldzaam, genetisch syndroom met meervoudige congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door atrioventriculaire septumdefecten en blefarofimose, bovenop radiale (e.g. aplastische radius, verkorte ulna, clinodactylie van vijfde vinger, afwezige eerste metacarpaal en duim) en anale (e.g. niet-geperforeerde of anterieur geplaatste anus, rectovaginale fistel) defecten.
Atrioventriculair defect - blefarofimosis - radiaal en anaal defect-syndroom
Een zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom gekarakteriseerd door skeletdysplasie (inclusief coronale splijting van de wervellichamen en korte ledematen) en variabele congenitale hartmalformaties, zoals atrium- en ventrikelseptumdefecten, hypoplasie van het rechterventrikel, en klepdefecten. Sinds 1990 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Hartdefecten - verkorte ledematen-syndroom
Syndroom van Sonoda
Een zeer zeldzaam syndroom, beschreven bij drie broers/zussen van één Japanse familie, en gekenmerkt door congenitale hartziekte, rond aangezicht met ingezakte neusbrug, kleine mond, kleine gestalte, relatief donkere huid, kenmerkende anomalieën van dermatoglyfen, en intellectuele achterstand.
Congenitaal hartdefect - rond aangezicht - ontwikkelingsachterstand-syndroom
Myopathie - Moebius - Robin-syndroom
Myopathie - Möbius - Robin-syndroom
Syndroom van myopathie met Moebius- en Robin-sequentie
Syndroom van myopathie met Möbius- en Robin-sequentie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door aspecifieke of centrale hypotonie, Moebius-sequentie (bilaterale congenitale aangezichtsverlamming met verstoorde abductie van oog), sequentie van Pierre-Robin (micrognathie, glossoptose, en hoog gebogen of gespleten gehemelte), congenitale myopathie, ontwikkelingsachterstand en niet-gedijen. Bij sommige patiënten werd ook intellectuele achterstand gerapporteerd. Mogelijke variabele klinische kenmerken zijn onder meer macro-/micro- of plagiocefalie, faciale dysmorfie, hersenanomalieën, septumdefecten, respiratoire insufficiëntie, gastro-intestinale problemen waaronder slechte/afwezige slikreflex, gewrichtscontracturen, taps toelopende vingers, klompvoet en scoliose.
Myxoom - gevlekte pigmentatie - endocriene overactiviteit-syndroom
Syndroom van Carney
Een zeldzame endocriene aandoening, gekenmerkt door lentigines met een specifieke periorificiale distributie, blauwe naevus, myxomen, verschillende endocriene tumoren waaronder primaire gepigmenteerde nodulaire adrenocorticale ziekte (PPNAD), acromegalie, schildkliertumoren, en een brede waaier van andere tumoren.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 750.0 (Geval(len))
Cerebrale autosomaal dominante arteriopathie - subcorticale infarcten - leuko-encefalopathie
Erfelijke multi-infarctdementie
CADASIL (cerebrale autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leuko-encefalopathie) is een erfelijke cerebrovasculaire aandoening die wordt gekarakteriseerd door aanvang halverwege de volwassenheid van terugkerende subcorticale ischemische beroerte en cognitieve beperkingen die evolueren tot dementie. Bij een derde van de patiënten worden bijkomend migraines met auraverschijnselen en verstoringen van het humeur waargenomen.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Finland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Een zeldzaam aangeboren defect van stofwisseling, gekenmerkt door lage activiteit van carnosinase in serum, persisterende carnosinurie, en carnosinemie. Het klinische fenotype is zeer variabel; sommige patiënten blijven asymptomatisch, terwijl anderen ernstige ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, hypotonie, insulten, en andere neurologische verschijnselen en symptomen vertonen.
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Autosomaal recessieve hyperkeratose van handpalm of voetzool en congenitale alopecie
Autosomaal recessieve keratodermie van handpalm of voetzool en congenitale alopecie
Autosomaal recessieve palmoplantaire hyperkeratose en congenitale alopecie
Cataract - alopecie - sclerodactylie-syndroom
PPK-CA, Wallis-type
Palmoplantaire keratodermie en congenitale alopecie, Wallis-type
Autosomaal recessieve palmoplantaire hyperkeratose en congenitale alopecia (PPK-CA) is een zeldzame erfelijke huidaandoening gekenmerkt door aangeboren alopecia en palmoplantaire hyperkeratose. Het gaat gewoonlijk gepaard met cataract, progressieve sclerodactylie en pseudo-ainhum.
Autosomaal recessieve palmoplantaire keratodermie en congenitale alopecie
Cataract - ataxie - gehoorverlies-syndroom
Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door milde intellectuele achterstand, congenitaal cataract, progressief sensorineuraal gehoorverlies, ataxie, perifere neuropathie, en kleine gestalte. Sinds 1991 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Syndroom van Sengers
Aangeboren cataract - hypertrofische cardiomyopathie - mitochondriale myopathie (CCM) is een mitochondriale ziekte (zie deze term) en wordt gekenmerkt door cataract, hypertrofische cardiomyopathie, spierzwakte en lactaatacidose na inspanning.
Congenitaal cataract - hypertrofische cardiomyopathie - mitochondriale myopathie-syndroom
CDG
Congenitale defecten van glycosylering
Koolhydraatdeficiënt glycoproteïnesyndroom
Een snelgroeiende groep van aangeboren defecten van het metabolisme, gekarakteriseerd door verstoorde activiteit van enzymen die tussenkomen bij glycosylatie (modificatie van proteïnen en andere macromoleculen door toevoegen en bewerken van oligosacharide-zijketens). Deze groep bestaat uit fenotypisch diverse stoornissen die meerdere systemen treffen, waaronder centraal zenuwstelsel, spieren, immuniteit, endocrien systeem, en coagulatie. De vele entiteiten in deze groep zijn onderverdeeld, op basis van de synthetische processen die getroffen worden, in stoornis van proteïne N-glycosylatie, stoornis van proteïne O-glycosylatie, stoornis van meervoudige glycosylatie, en stoornis van glycosfingolipide en glycosylfosfatidylinositolanker-glycosylatie.
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Syndroom van Wellesley-Carman-French
Een syndroom, gekenmerkt door cataract en kleine gestalte, geassocieerd met variabele anomalieën, waaronder afwijkend oraal frenulum, een kenmerkend gelaat (naar achteren gedraaide oren, schuin naar boven hellende ooglidspleten, kleine neus, ptosis, en epicanthusplooien), caverneuze hemangiomen, en hernia's. Het werd beschreven bij een moeder en haar twee kinderen, en wordt overgedragen als een autosomaal dominant kenmerk.
Cataract - afwijkend oraal frenulum - groeiachterstand-syndroom
CAHMR-syndroom
Een syndroom, gekenmerkt door congenitaal cataract, gegeneraliseerde hypertrichose, en intellectuele achterstand. Het werd beschreven bij twee Egyptische broers/zussen van bloedverwante ouders, en wordt overgedragen als een autosomaal recessief kenmerk.
Cataract - hypertrichose - intellectuele achterstand-syndroom
HIE
Hypoxisch en ischemisch hersenletsel bij neonaat
Hypoxisch-ischemische encefalopathie
Perinatale hypoxie
Een zeldzame neonatale encefalopathie, gekarakteriseerd door veranderingen van mentale status gaande van prikkelbaarheid en verminderde reactiviteit tot coma, alsook abnormale primitieve reflexen, hypotonie, insulten, en afwijkingen van voeding en respiratie, met aanvang in de eerste uren na de geboorte. De aandoening is geassocieerd met hoge mortaliteit. Restverschijnselen op lange termijn zijn onder meer een spectrum van verschijnselen en symptomen waaronder gedragsstoornissen, ontwikkelingsachterstand, leerstoornissen, cognitieve functiestoornis, insulten, visuele en auditieve disfunctie, en cerebrale parese.
Neonataal hypoxisch en ischemisch hersenletsel
Intra-epitheliale neoplasie van vulva
VIN
Vulvaire intra-epitheliale tumor
Een zeldzame vulvovaginale tumor die gekarakteriseerd wordt door intra-epitheliale neoplastische proliferatie van het vulvaire epitheel, en die histologisch proliferatie van atypische basale cellen vertoont met betrokkenheid van de basale laag, vergrote kernen, hyperchromasie, pleomorfe cellen en een verhoogd aantal spoelfiguren. Patiënten zijn frequent asymptomatisch, hoewel vulvaire pruritus/pijn/brandend gevoel, dysurie en/of dyspareunie geassocieerd kunnen zijn. Vaak is er gelijktijdige anogenitale betrokkenheid. Er bestaan twee subtypes, meestal type VIN (uVIN) en gedifferentieerd type VIN (dVIN); uVIN is doorgaans geassocieerd met HPV-infectie en presenteert zich met multifocale, verheven letsels rond de ingang van de vagina (introïtus) en/of de buitenste schaamlippen, terwijl dVIN gerelateerd aan chronische inflammatie en letsels bestaande uit vaag begrensde, roze of witte plaques die vaak geassocieerd zijn met lichen sclerosus of lichen planus. Diffuse positieve p16 immuunhistochemie en hoge Ki-67 proliferatie-index bij uVIN onderscheidt dit subtype verder van dVIN, aangezien dit laatste subtype consistent negatief is voor p16 maar positief voor p53.
OBSOLEET: HSV-keratitis
OBSOLEET: Herpetische keratitis
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Infectieuze keratitis
Infectieuze epitheliale keratitis is een zeldzame, verworven oogziekte die mogelijk het gezichtsvermogen bedreigt, die gekenmerkt wordt door inflammatie van het epitheel van het hoornvlies ten gevolge van infectie met een virus (voornamelijk herpes-simplexvirus), bacterie, schimmel of protist, en die zich manifesteert met variabele symptomen, zoals conjunctivale hyperemie, lacrimatie, snelle aanvang van pijn, wazig zicht en/of fotofobie, afhankelijk van het causale agens.
Neurotrofe keratitis
Neurotrofe keratopathie is een zeldzame degeneratieve aandoening van de cornea (hoornvlies) en wordt gekarakteriseerd door een verlies van sensitiviteit van het hoornvlies dat asymptomatisch kan zijn of zich kan uiten met rode ogen en, in de vroege stadia van de ziekte, een kleine vermindering van de gezichtsscherpte. Uiteindelijk leidt de conditie tot functieverlies van het zicht.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Een infectieuze aandoening van oog, aanwezig in een necrotiserende of niet-necrotiserende vorm, veroorzaakt door een HSV-infectie, en gekenmerkt door necrose, inflammatie, ulceratie en infiltratie door leukocyten van stroma van cornea. Perforatie van hoornvlies en blindheid kunnen ook optreden in ernstige gevallen.
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.4 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.2091 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Autosomaal ichthyosis-syndroom met andere geassocieerde tekenen
OBSOLEET: Congenitaal cataract - ichthyosis-syndroom
Een zeldzame aandoening van cornea, gekarakteriseerd door inflammatie van endotheel van cornea met corneaoedeem, keratitische precipitaten, milde tot matige reactie van voorste oogkamer, en daaropvolgend visuele stoornissen. Deze aandoening is vaak geassocieerd met verhoogde intraoculaire druk. Op basis van de distributie van laesies wordt een lineaire, sectorale, disciforme, en diffuse vorm onderscheiden.
NF1-achtig syndroom
Neurofibromatose 1-achtig syndroom
Niet-mozaïsch LGSS
Niet-mozaïsch syndroom van Legius
Syndroom van Legius, ook gekend als NF1-achtig syndroom, is een zeldzame, genetische aandoening van de huidpigmentatie die gekarakteriseerd wordt door meerdere café-au-lait maculae met of zonder sproeten ter hoogte van de oksels of de liesstreek.
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
SOLAMEN-syndroom
Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekenmerkt door progressieve, evenredige, asymmetrische segmentale overgroei (met hypertrofie en volumetoename ("ballooning effect") van weke delen) die zich ontwikkelt en snel evolueert in de vroege kindertijd, arterioveneuze en lymfatische vasculaire malformaties, lipomatose en lineaire epidermale naevus (in spiralen langs de lijnen van Blaschko). Klinische symptomen van syndroom van Cowden, zoals macrocefalie en progressieve ontwikkeling van talrijke hypertrofische hamartomateuze en neoplastische laesies die meerdere organen en systemen treffen, zijn ook geassocieerd. Patiënten vertonen een verhoogd risico op ontwikkeling van kanker.
Segmentale overgroei - lipomatose - arterioveneuze malformatie - epidermale naevus-syndroom
Nefrogene fibroserende dermopathie
Een zeldzame systemische fibroserende aandoening, waargenomen bij patiënten met nierfunctiestoornis, en gekenmerkt door verharding en verdikking van huid met fibrotische plaques of papels, pruritus, pijn en stijfheid van gewrichten, spierzwakte, beperking van bewegingsbereik, en gelige ogen. Het is doorgaans geassocieerd met toediening van contrastmiddelen voor beeldvorming met magnetische resonantie gebaseerd op gadolinium (GBCA) bij patiënten met nierziekte.
Refractaire diarree - choanale atresie - ooganomalieën-syndroom wordt gekenmerkt door de associatie van therapieresistente diarree in de zuigelingentijd met choanale atresie. Kleine gestalte, prominente en brede neusbrug, micrognathie, doorlopende dwarse handlijn van handpalm, chronische inflammatie van hoornvlies, cytopenie, en abnormale textuur van haar werden ook gerapporteerd. Tot op heden werd het syndroom beschreven bij drie kinderen uit dezelfde familie. De afwezigheid van intellectuele achterstand en immuundeficiëntie laat toe dit syndroom te onderscheiden van andere vormen van refractaire diarree bij zuigelingen die eerder werden beschreven.
Refractaire diarree - choane atresie - ooganomalieën-syndroom
GSD door deficiëntie van glycogeensynthase in spier en hart
GSD type 0b
Glycogeenstapelingsziekte type 0b
Glycogenose door deficiëntie van glycogeensynthase in spier en hart
Glycogenose type 0b
Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glycogeensynthase in spier en hart wordt gekenmerkt door deficiëntie van glycogeen in spier en hart. Het werd beschreven bij drie broers/zussen (twee broers en hun jongere zus). De oudere broer stierf op een leeftijd van 10,5 als gevolg van plotse hartstilstand, en de jongere broer vertoonde hypertrofische cardiomyopathie, abnormale hartslagfrequentie en bloeddruk tijdens fysieke inspanning, en vermoeibaarheid van spier. De zus vertoonde geen symptomen, maar er werd een gebrek aan glycogeen geïdentificeerd bij spierbiopsie. Het syndroom wordt veroorzaakt door homozygote missense mutaties in het gen dat codeert voor glycogeensynthase in spier.
Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glycogeensynthase in spier en hart
Een syndroom, gekenmerkt door non-compactie van ventriculair myocard, bradycardie, pulmonalisklepstenose, en secundum-type atriumseptumdefect. Anomalieën van lateralisatie zijn ook aanwezig. Tot op heden werd het syndroom beschreven bij negen leden uit drie generaties van eenzelfde familie. Transmissie gebeurt autosomaal dominant, en koppeling aan chromosoom 6p24.3-21.2 werd gerapporteerd.
Een syndroom, gekenmerkt door immuundeficiëntie, gonadale dysgenesie, en fatale longfibrose. Tot op heden werd longfibrose - immuundeficiëntie - 46,XX gonadale dysgenesie-syndroom beschreven bij twee zussen van bloedverwante ouders. Beide karyotypes waren normaal vrouwelijk (46,XX). Er werden geen genetische anomalieën geïdentificeerd bij analyse van hun genoom met behulp van vergelijkende genoomhybridisatie of door analyse van genen waarvan geweten is dat ze geassocieerd zijn met deze types van anomalieën.
Longfibrose - immuundeficiëntie - 46,XX gonadale dysgenesie-syndroom
Een zeldzaam overgroeisyndroom, gekenmerkt door lange gestalte, leermoeilijkheden, en faciale dysmorfie.
Overgroei - macrocefalie - faciale dysmorfie-syndroom
Ataxie - vertraagde dentitie - hypomyelinisatie-syndroom
Hypomyeliniserende leukodystrofie - ataxie - hypodontie - hypomyelinisatie-syndroom
Syndroom van Kelly-Kirson-Wyatt
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Jawad
Microcefalie - vingeranomalieën - intellectuele achterstand-syndroom
Syndroom van Woods-Crouchman-Huson
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Filippi
Microcefalie - intellectuele achterstand - falangeale en neurologische anomalieën-syndroom
Een syndroom, gekenmerkt door de associatie van multipele capillaire malformaties (CM) met een arterioveneuze malformatie (AVM) en arterioveneuze fistels.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 261.0 (Geval(len))
Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie
Een zeldzame aandoening van voorste oogsegment, gekarakteriseerd door traag progressieve, bilaterale, niet-ulceratieve, niet-inflammatoire, duidelijke verdunning van onderste deel van perifeer hoornvlies (gaande van de 4-uurpositie tot de 8-uurpositie), met een gebied van protrusie van cornea boven het punt van maximale verdunning, wat resulteert in 'tegen de regel'-astigmatisme met verminderde gezichtsscherpte. Centraal hoornvlies heeft een normale dikte.
Foamy myocardtransformatie in de kinderjaren
Infantiele cardiomyopathie met histiocytoïde verandering
Infantiele xanthomateuze cardiomyopathie
Oncocytische cardiomyopathie
Een zeldzame aritmogene aandoening, gekarakteriseerd door cardiomegalie, ernstige hartritmestoornissen of plotseling overlijden, en aanwezigheid van histiocyt-achtige cellen in myocard.
SED met abnormaal korte metatarsalen
Tsjechische dysplasie, metatarsaal type
Een zeldzame, genetische, primaire botdysplasie, gekarakteriseerd door vroeg aanvangende, progressieve pseudoreumatoïde artritis, platyspondylie, en hypoplasie/dysplasie van derde en vierde metatarsalen, in afwezigheid van oftalmologische anomalieën, gespleten verhemelte, en abnormale lichaamslengte.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 13.0 (Familie/Gezinnen)
Spondylo-epifysaire dysplasie met abnormaal korte metatarsalen
Hepato-encefalopathie door COXPD1
Een zeldzame, erfelijke mitochondriale aandoening door een defect in mitochondriale eiwitsynthese, gekenmerkt door intra-uteriene groeiretardatie, metabole decompensatie met recidiverend braken, aanhoudende ernstige lactaatacidose, encefalopathie, insulten, niet-gedijen, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, weinig oogcontact, ernstige spierhypotonie of axiale hypotonie met hypertonie van ledematen, hepatomegalie en/of leverdisfunctie en/of leverfalen, met in ernstige gevallen een fatale uitkomst tot gevolg. Mogelijke afwijkingen bij beeldvorming van hersenen zijn onder meer verdunning van corpus callosum, leukodystrofie, vertraagde myelinisatie en betrokkenheid van basale ganglia.
Hepato-encefalopathie door gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 1
Intra-uteriene adhesies
Intra-uteriene synechiae
Een zeldzame verworven aandoening van uterus, gekarakteriseerd door intra-uteriene adhesies geassocieerd met een voorgeschiedenis van curettage of intra-uteriene chirurgie en gynaecologische symptomen (secundaire amenorroe, hypomenorroe, pijn in bekken, infertiliteit of miskraam).
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 44.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
CMV-ziekte met risico voor patiënten met verminderde celgemedieerde immuniteit
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 25.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Cytomegalovirusziekte met risico voor patiënten met verminderde celgemedieerde immuniteit
Een zeldzaam syndromaal, genetisch cataract, gekenmerkt door de associatie van congenitaal cataract en microcornea, zonder enige andere systemische anomalie of dysmorfie. Klinische bevindingen zijn onder meer een kleinere diameter van cornea (kleiner dan 10 mm) in beide meridianen in een voor het overige normaal oog, en een erfelijk cataract, meestal bilateraal en aan de posterieure pool, met troebeling in de periferie van de lens en met progressie naar een totaal cataract nadat de visuele maturatie voltooid is. Associatie met andere oculaire manifestaties, waaronder myopie, iriscoloboom, sclerocornea en Peters-anomalie, kan mogelijk waargenomen worden.
ACY1D
Deficiëntie van N-acyl-L-aminozuur-amidohydrolase
Deficiëntie van N-acyl-alifatisch-L-aminozuur-amidohydrolase
Een zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte (organische acidurie), gekenmerkt door verhoogde gehaltes van talloze N-geacetyleerde aminozuren in de urine. Een causale relatie met een specifiek klinisch fenotype is onzeker.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 15.0 (Geval(len))
LCCS2
Meervoudige contracturen-syndroom, Israeli-Bedouin-type
Meervoudige contracturen-syndroom, Israëlische-Bedoeïenen-type
Letaal congenitaal contractuursyndroom type 2 is een zeldzaam artrogryposesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door multipele congenitale contacturen (doorgaans gestrekte ellebogen en gebogen knieën), micrognathie, voorhoornceldegeneratie, atrofie van skeletspieren (voornamelijk in de onderste ledematen), aanwezigheid van een duidelijk opgezwollen urineblaas, en afwezigheid van hydrops, pterygium en botfracturen. Bijkomend kunnen andere craniofaciale (e.g. gespleten verhemelte, gezichtsverlamming) en oculaire (e.g. anisocorie, netvliesloslating) anomalieën waargenomen worden. De ziekte is meestal letaal voor neonaten, maar overleving tot in de adolescentie werd ook reeds gerapporteerd.
Letale congenitale contracturen-syndroom type 2
LCCS3
Letaal congenitaal contractuursyndroom type 3 is een zeldzaam artrogryposesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door klinische kenmerken die identiek zijn aan die van letaal congenitaal contractuursyndroom type 2 (i.e. multipele congenitale contacturen (typisch gestrekte ellebogen en gebogen knieën), micrognathie, voorhoornceldegeneratie, atrofie van skeletspieren (voornamelijk in de onderste ledematen), in afwezigheid van hydrops, pterygium of botfracturen), maar zonder blaasvergroting.
Letale congenitale contracturen-syndroom type 3
PLCA
Primaire gelokaliseerde cutane amyloïdose
Een verzameling van huidziekten, histologisch gekenmerkt door extracellulaire accumulatie van deposities van amyloïd in dermis. Zeldzame vormen zijn onder meer lichen amyloidosus, X-gebonden reticulaire pigmentstoornis, primaire gelokaliseerde cutane nodulaire amyloïdose, en maculaire amyloïdose.
Taiwan, Province of China AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 9.8 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
PLCNA
Primaire gelokaliseerde cutane nodulaire amyloïdose
De meest zeldzame vorm van primaire cutane amyloïdose, een aandoening van huid gekenmerkt door accumulatie van deposities van amyloïd dermis, klinisch gekenmerkt door gelige wasachtige korstige noduli en papels op aangezicht, onderste extremiteiten, romp, scalp, en geslachtsorganen, en histologisch door gelokaliseerde depositie van amyloïd afgeleid van immunoglobuline in stratum papillare en subcutis. Primaire gelokaliseerde cutane nodulaire amyloïdose (PLCNA) kan geassocieerd zijn met aandoeningen van bindweefsel, zoals syndroom van Sjögren en CREST-syndroom.
Een zeldzame chronische vorm van cutane amyloïdose, een aandoening van huid gekenmerkt door accumulatie van deposities van amyloïd in dermis, klinisch gekenmerkt door pruritische hyperkeratotische grijsbruine maculae met een gerimpeld of reticulair patroon van pigmentatie en meestal gesitueerd op bovenrug en strekzijde van armen, onderarmen en benen, en histologisch door depositie van amyloïd in bovenste deel van dermis en nabij basale laag van epidermis. Maculaire amyloïdose (MA) is doorgaans geassocieerd met andere huidziekten, zoals atopische dermatitis.
Adhesieve arachnoïditis
Chronische arachnoïditis
Een chronische inflammatie van spinnenwebvlies (arachnoidea), waarvan adhesieve arachnoïditis de meest ernstige vorm is, gekenmerkt door invaliderende, therapieresistente neurogene pijn aan rug en ledematen en een waaier aan andere neurologische problemen.
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Endometriose buiten het bekken
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Extrapelviene endometriose
OPHN1-syndroom
Oligofrenine-1-syndroom
X-gebonden intellectueel defect - cerebellaire hypoplasie, ook bekend als OPHN1-syndroom, is een zeldzame syndromale vorm van cerebellaire dysgenesie gekenmerkt door een matige tot ernstige intellectuele achterstand en cerebellaire afwijkingen.
X-gebonden intellectuele achterstand - cerebellaire hypoplasie-syndroom
Syndroom van Ter Haar
Een zeldzame primaire botdysplasie gekarakteriseerd door megalocornea, multipele skeletanomalieën, kenmerkende faciale dysmorfie (brede fontanellen, prominent voorhoofd, hypertelorisme, prominente ogen, volle wangen en micrognathie) en ontwikkelingsachterstand.
Postanginale sepsis secundair aan orofaryngeale infectie
Postanginale sepsis van Lemierre
Septische flebitis van de inwendige halsader
Lemierresyndroom is een zeldzame, potentieel letale, orofaryngeale infectieziekte die voorkomt bij immuuncompetente adolescenten en jonge volwassenen en die voornamelijk te wijten is aan Fusobacterium necrophorum. De ziekte wordt gekenmerkt door septische tromboflebitis van de vena jugularis interna, die leidt tot septische, gewoonlijk pulmonale embolie, geassocieerd met ENT (oor, neus en keel)-infectie die zich manifesteert met koorts, nekpijn en tonsillofaryngitis.
Denmark AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 36.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 10.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Duodenale en extrahepatische galatresie - hypoplastische pancreas - intestinale malrotatie-syndroom
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Hypoplastische pancreas - intestinale atresie - hypoplastische galblaas-syndroom
MMND
Motorneuronziekte van Madras (MMND) wordt gekenmerkt door zwakte en atrofie van ledematen, multipele onderste hersenzenuwverlammingen, en sensorineuraal gehoorverlies.
OBSOLEET: Laminopathie met ernstig metabool syndroom en myopathie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Familiale partiële lipodystrofie, Dunnigan-type
OBSOLEET: Laminopathie type Decaudain-Vigouroux
"Vraagtekenoor"-syndroom
Een zeldzame, genetische dysostose met voornamelijk craniofaciale betrokkenheid, gekarakteriseerd door bilaterale malformaties van uitwendig oor, hypoplasie van gewrichtskop van kaakgewricht, microstomie, micrognathie, microglossie, en asymmetrie van aangezicht. Bijkomende manifestaties zijn onder meer hypotonie, ptose, gespleten verhemelte, volle wangen, ontwikkelingsachterstand, slechthorendheid, en ademnood. Er werd reeds significante inter- en intrafamiliale fenotypische variatie gerapporteerd.
Macrocefalische spermakop-syndroom
Mannelijke onvruchtbaarheid door macrozoöspermie
Een zeldzame mannelijke onvruchtbaarheid door een aandoening van sperma, gekenmerkt door de aanwezigheid in sperma van een hoog percentage spermatozoa met vergrote kop, onregelmatige vorm van kop, multipele flagella, en abnormaal middenstuk en acrosoom. De ziekte is doorgaans geassocieerd met ernstige oligoasthenozoöspermie en een hoog aantal chromosomale afwijkingen (polyploïdie, aneuploïdie) in spermacellen.
Mannelijke onvruchtbaarheid geassocieerd met grootkoppige multiflagellaire polyploïde spermatozoa
LBSL
Een aandoening, gekenmerkt door progressieve cerebellaire ataxie met disfunctie van piramidebaan en ruggenmerg, geassocieerd met typische MRI-anomalieën en verhoogd lactaatgehalte in abnormale witte stof.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 127.0 (Geval(len))
Leuko-encefalopathie met betrokkenheid van hersenstam en ruggenmerg - hoog lactaatgehalte-syndroom
OBSOLEET: Geïsoleerde hypoplasie/aplasie van oogzenuw
OBSOLEET: Geïsoleerde opticushypoplasie/-aplasie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Geïsoleerde hypoplasie van oogzenuw
OBSOLEET: Geïsoleerde hypoplasie/aplasie van nervus opticus
Syndromale hypoplasie van nervus opticus
COXPD5
Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 5
Hypotonie met lactaatacidemie en hyperammoniëmie
Een syndroom, gekenmerkt door ernstige hypotonie, lactaatacidemie, en congenitale hyperammoniëmie.
Hypotonie met melkzuuracidemie en hyperammoniëmie
Autisme - faciale naevus flammeus-syndroom
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Sturge-Weber
Atresia choanae
Choanale atresie
Choanale atresie (CA) is een congenitale anomalie van de achterste bovenste (nasale) luchtwegen die gekarakteriseerd wordt door de obstructie van één (unilateraal) of beide (bilateraal) choanale opening(en), met klinische manifestaties gaande van acute ademnood tot chronische nasale obstructie.
Austria AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 9.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Belgium AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 14.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Denmark AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 21.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 8.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 15.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Germany AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Hungary AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Ireland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Netherlands AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Norway AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Poland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spain AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Ukraine AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 8.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Unilaterale choanale atresie is een, gewoonlijk sporadische, aangeboren afwijking die meer voorkomt bij vrouwen dan bij mannen (2:1), waarbij de neus geblokkeerd is door benig of zacht weefsel dat gevormd werd tijdens de embryologische ontwikkeling aan slechts een zijde (meestal aan de rechterkant) en die gekenmerkt is door nasale obstructie en rinorroe, wat zich gewoonlijk voordoet bij de geboorte maar ongedetecteerd kan blijven tot een luchtweginfectie de conditie verergert.
Bilaterale choanale atresie is een aangeboren afwijking die gewoonlijk sporadisch is (maar enkele familiale gevallen werden gemeld) en gewoonlijk meer voorkomt bij vrouwen dan bij mannen (2:1), en waarbij de neus aan beide zijden geblokkeerd is door benig of zacht weefsel dat gevormd werd tijdens de embryologische ontwikkeling. De aandoening wordt gekenmerkt door ademhalingsproblemen die verzacht worden door huilen en rinorroe die zich voordoet bij de geboorte.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame lymfatische malformatie
OBSOLEET: Cervicofaciale lymfatische malformatie
Primair laryngeaal lymfangioom is een zeldzame, goedaardige, congenitale malformatie van het lymfevatenstelsel en wordt gekarakteriseerd door een polypoïde massa met een variabele omvang in het zachte weefsel van de larynx. De meeste letsels manifesteren zich in het tweede levensjaar en afhankelijk van de omvang van de massa kunnen zich stemveranderingen, dysfagie, stridor, obstructie van de luchtwegen en/of ademnood voordoen bij patiënten. Regelmatig is cystisch hygroom van de nek geassocieerd.
Neonatale disfunctie van de hersenstam is een zeldzame neurologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door de associatie van disfunctie van het zuigen-slikken, abnormale sensitiviteit en motiliteit van de larynx (die zich manifesteren met dyspneu of obstructieve apneu-hypopneu), gastro-oesofageale reflux (doorgaans resistent tegen medicatie) en cardiale vagale overactiviteit (e.g. brachycardie, vasovagale episodes) met variabele gradaties in ernst Moeilijkheden met sociale interactie werden ook reeds gerapporteerd.
Congenitale laryngeale verlamming
Congenitale stembandverlamming
Congenitale laryngeale paralyse is een zeldzame anomalie van het strottenhoofd dat gekarakteriseerd wordt door unilaterale of bilaterale verlamming van de stembanden ten gevolge van een dysfunctie van de motorische zenuwen die de larynx innerveren. Doorgaans vertonen patiënten bij de geboorte (of kort daarna) stridor, een zwakke of hese schreeuw, dysfonie of afonie, moeilijkheden met voeden en aspireren en, soms, een verstoorde ademhaling. Vaak zijn neurologische ziekten, gezwellen die compressie veroorzaken en afwijkingen aan bloedvaten geassocieerd. De meeste gevallen genezen spontaan na 6-12 maanden.
Laryngotracheaal angioom
Een zeldzame goedaardige tumor van bloedvat, gekarakteriseerd door snelle groei na de geboorte (gevolgd door spontane partiële regressie gedurende meerdere jaren), mogelijk met levensbedreigende obstructie van luchtwegen tot gevolg vanwege de subglottische locatie. Patiënten presenteren zich met respiratoire symptomen waaronder bifasische stridor, recidiverende kroep, cyanose, apneu, en retractie van sternum en intercostale retracties. De tumor kan gepaard gaan met cutane hemangiomen, vooral in onderste deel van aangezicht ("baard-verdeling").
CYP5
CYP5A1
THAS
TXAS
TXS
cytochrome P450, family 5, subfamily A, polypeptide 1
SIGMA1B
adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2
CHARGE-associatie
Coloboom - hartdefecten - choane atresie - groei- en ontwikkelingsachterstand - urogenitale problemen - oorafwijkingen-syndroom
Syndroom van Hall-Hittner
Een multipele congenitale anomalie, gekenmerkt door een breed fenotype met coloboom, choanale atresie/stenose, disfunctie van hersenzenuw, en kenmerkend buiten- en binnenoor (in het Engels gekend als de vier grote C's).
Canada AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Syndroom van Crome
Een zeldzame letale combinatie van manifestaties, waaronder kleine gestalte, congenitaal cataract, encefalopathie met epileptische aanvallen, en postmortale bevestiging van nefropathie (necrose van niertubulus). Sinds 1963 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Cataract - nefropathie - encefalopathie-syndroom
Pierre Robin sequentie geassocieerd met collageenziekte
Syndroom van Pierre Robin geassocieerd met collageenziekte
Zeldzame ziekte met syndroom van Pierre Robin
Pierre Robin sequentie geassocieerd met chromosoomafwijking
Syndroom van Pierre Robin geassocieerd met chromosoomafwijking
Pierre Robin sequentie geassocieerd met kieuwbooganomalieën
Syndroom van Pierre Robin geassocieerd met kieuwbooganomalieën
Pierre Robin sequentie geassocieerd met botziekte
Syndroom van Pierre Robin geassocieerd met botziekte
Teratogene Pierre Robin sequentie
OBSOLEET: Syndroom geassocieerd met Pierre Robin sequentie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame ziekte met syndroom van Pierre Robin
OBSOLEET: Syndroom geassocieerd met syndroom van Pierre Robin
OBSOLEET: Pierre Robin sequentie geassocieerd met diverse anomalieën
OBSOLEET: Syndroom van Pierre Robin geassocieerd met diverse anomalieën
OBSOLEET: Zuig-/slikstoornis niet gerelateerd aan Pierre Robin sequentie
OBSOLEET: Zuig-/slikstoornis niet gerelateerd aan syndroom van Pierre Robin
OBSOLEET: Zuig/slikstoornis geassocieerd met een geïdentificeerd syndroom
OBSOLEET: Zuig/slikstoornis geassocieerd met een chromosomale anomalie
OBSOLEET: Syndromale zuig/slikstoornis met niet-geïdentificeerd syndroom
OBSOLEET: Zuig/slikstoornis geassocieerd met cervicofaciale of oesofageale malformatie
OBSOLEET: Zuig/slikstoornis geassocieerd met neurologische anomalieën
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndroom van Karandikar-Maria-Kamble
OBSOLEET: Cataract - intellectuele achterstand - anusatresie - urinaire defecten-syndroom
OBSOLEET: Zuig/slikstoornis geassocieerd met suprabulbaire anomalieën
OBSOLEET: Zuig/slikstoornis geassocieerd met basala ganglia-anomalieën
OBSOLEET: Zuig/slikstoornis geassocieerd met anomalieën van fossa posterior
OBSOLEET: Zuig/slikstoornis geassocieerd met cerebellaire anomalieën
OBSOLEET: Zuig/slikstoornis geassocieerd met neuromusculaire ziekte
OBSOLEET: Verworven eetgedragstoornis in de kinderjaren
GBP
LCEH
LCHAD
MTPA
gastrin-binding protein
long-chain 2-enoyl-CoA hydratase
long-chain-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase
mitochondrial trifunctional protein, alpha subunit
hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha
Schaap-Taylor-Baraitsersyndroom
Cataract - doofheid - hypogonadisme-syndroom is een uiterst zeldzaam syndroom met meervoudige aangeboren afwijkingen. Dit syndroom werd tot op heden bij slechts drie broers beschreven en wordt gekenmerkt wordt door de associatie van aangeboren cataract, perceptieve doofheid, hypogonadisme, een milde intellectuele achterstand, hypertrichose en een kleine gestalte. Sinds 1995 zijn er geen verdere omschrijvingen in de literatuur.
Cataract - doofheid - hypogonadisme-syndroom
CILD6
DNAI8
NM23-H8
SPTRX2
sperm-specific thioredoxin 2
CLR19.3
Monarch1
PAN6
PYPAF7
RNO2
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 12
CD135
FLK2
STK1
CD140b
JTK12
PDGFR1
platelet derived growth factor receptor beta
Gsh4
EST2
TCS1
TP2
TRT
hEST2
SCARNA19
TER
TRC3
hTR
small Cajal body-specific RNA 19
BSF2
HSF
IL-6
interferon, beta 2
IBSN
MGC841
SNDI
nuclear pore glycoprotein p62
p62
ATGL
TTS-2.2
adipose triglyceride lipase
desnutrin
iPLA2zeta
patatin like domain 2, triacylglycerol lipase
BAM
Bamacan
HCAP
SMC3L1
bamacan
bamacan proteoglycan
ARC240
CAGH45
HOPA
KIAA0192
Kohtalo homolog
Kto
OKS
OPA1
TRAP230
T cell activation, increased late expression
T-cell surface protein tactile
TACTILE
CX40
connexin 40
DMP4
G-CK
dentin matrix protein 4
golgi casein kinase
FAM20C golgi associated secretory pathway kinase
KIAA1034
HPE9
THP1
THP2
tax helper protein 1
tax helper protein 2
tax-responsive element-2 holding protein
CR-1
Cripto-1
APRF
signal transducer and activator of transcription 3
RBP receptor
SLC69A1
retinol binding protein 4 receptor
signaling receptor and transporter of retinol STRA6
AG2S
AGTR1A
AT1
AT1B
AT2R1
AT2R1A
AT2R1B
HAT1R
angiotensin II type 1 receptor
MRSR
SPMSY
SpS
STB2
methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1
amnionless
CMT4H
FRABP
Frabin
ZFYVE6
frabin
CTRP5
LORD
complement-c1q tumor necrosis factor-related protein 5
myonectin
CD221
IGFIR
IGFR
JTK13
JHDM1F
KDM7B
KIAA1111
ZNF422
histone lysine demethylase PHF8
jumonji C domain-containing histone demethylase 1F
lysine demethylase 7B
zinc finger protein 422
HBA-T3
DSS1
ECD
PSMD15
SHSF1
Shfdg1
deleted in split-hand/foot 1
GMP1
OFC10
PIC1
SMT3C
SMT3H3
SUMO-1
Syndroom van Martsolf
Een zeldzaam genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door congenitaal cataract, milde tot ernstige intellectuele achterstand en typische faciale dysmorfie met ptosis, diepliggende ogen, brede neusbrug, macrotie en micrognathie. Gangbare klinische kenmerken zijn hersenafwijkingen, microcefalie, kleine gestalte, hypogonadisme, hypoplasie van uitwendige geslachtsorganen en skeletafwijkingen. Spastische diplegie kan soms voorkomen.
Cataract - intellectuele achterstand - hypogonadisme-syndroom
ARMD6
CORD11
retina and anterior neural fold homeobox 2
ARMD7
HtrA
IGFBP5-protease
KCNQ1 antisense RNA 2 (non-protein coding)
KCNQ1 overlapping transcript 1 (non-protein coding)
KCNQ1-AS2
KvDMR1
KvLQT1-AS
LIT1
non-protein coding RNA 12
KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1
Cytochrome b-245 light chain
flavocytochrome b-558 alpha polypeptide
p22-PHOX
p22phox
C-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
CRAF
Raf-1
c-Raf
Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase
CELIAC1
major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1
IAP-like protein 1
ILP-1
hILP
NME1
RMRPR
RNase MRP RNA
RRP2
RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease
Pierre Robin sequentie - hyperfalangie en clinodactylie van wijsvinger-syndroom
Syndroom van Catel-Manzke is een zeldzame botziekte en wordt gekarakteriseerd door bilaterale hyperfalangie en clinodactylie van de wijsvinger, typisch geassocieerd met Pierre Robin sequentie (zie deze term) die micrognathie, gespleten verhemelte en glossoptosis omvat.
Pierre Robin sequentie - Manzke-dysostose - clinodactylie van wijsvinger-syndroom
HB9
HOXHB9
SCRA1
MTPB
mitochondrial trifunctional protein, beta subunit
hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta
ACTSA
GROS1
LEPRECAN
growth suppressor 1
procollagen-proline 3-dioxygenase
CASP
LEPREL3
P3H5
leprecan-like 3
prolyl 3-hydroxylase family member 5 (non-enzymatic)
Casp-8
FLICE
MACH
MCH5
TRNL1
mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1
Een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom gekarakteriseerd door congenitale, volledige, corticale blindheid, intellectuele achterstand, postaxiale polydactylie van de handen en voeten, pre- en postnatale groeiachterstand, psychomotorische ontwikkelingsachterstand, en milde faciale dysmorfie (inclusief prominent voorhoofd, korte neus, lang filtrum, hoog gebogen verhemelte, en microretrognathie). Recurrente respiratoire en intestinale infecties, alsook matige hypertonie en hyperreflexie, zijn eveneens geassocieerd. Sinds 1985 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Corticale blindheid - intellectuele achterstand - polydactylie-syndroom
trnK
mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)
12S
MOTS-c
mitochondrial open-reading-frame of the twelve S rRNA type-c
mitochondrially encoded 12S ribosomal RNA
trnQ
mitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G)
CHILD-naevus
Congenitale hemidysplasie met ichthyosiforme erytrodermie en ledemaatdefecten
Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekenmerkt door unilaterale inflammatoire en schilferende huidlaesies met ipsilaterale viscerale anomalieën en ledemaatanomalieën.
Syndroom van Hunter-Thompson-Reed
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door traag progressieve nachtblindheid, skeletanomalieën (afhangende schouders, gewrichtshypermobiliteit, minieme radiologische anomalieën), en typische gelaatskenmerken (periorbitale anomalieën, platte jukbeenderen, retrognathie). Bijkomende manifestaties zijn onder meer myopie en uitgedoofd elektroretinogram. Er zijn geen verdere beschrijvingen in de literatuur sinds 1979.
Nachtblindheid - skeletale anomalieën - dysmorfie-syndroom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame ontwikkelingsstoornis tijdens embryogenese
Ontwikkelingsanomalie van metabole oorsprong
Zeldzame skeletale ontwikkelingsstoornis
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame botontwikkelingsstoornis
OBSOLEET: Chondrodysplastische malformatiesyndroom
OBSOLEET: Niet-chondrodysplastisch malformatiesyndroom met aantasting van bot
Zeldzaam ontwikkelingsdefect met betrokkenheid van huid/slijmvlies
Zeldzaam ontwikkelingsdefect met betrokkenheid van bindweefsel
Malformatiesyndroom met odontale en/of periodontale component
TRY2
trypsin 2
CLCR
ELA4
caldecrin
chymotrypsinogen C
elastase 4
delta 4-3-ketosteroid-5-beta-reductase
BCL11A-L
BCL11A-S
BCL11A-XL
CTIP1
HBFQTL5
SMARCM1
ZNF856
AMPH2
Myc box-dependent-interacting protein 1
SH3P9
amphiphysin 2
amphiphysin II
SNF7-2
Shax1
VPS32B
RAD10
ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit
TEL
TEL oncogene
EMSP
EMSP1
KLK-L1
PSTS
enamel matrix serine proteinase 1
SCDO2
bHLHc6
mesoderm posterior bHLH transcription factor 2
enamelysin
egg-derived tyrosine phosphatase homolog (Drosophila)
hEDTP
hJumpy
CARD7
CLR17.1
DEFCAP
KIAA0926
NAC
VAMAS1
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 1
CI-MWFE
MWFE
NADH:ubiquinone oxidoreductase (complex 1)
complex I MWFE subunit
type I dehydrogenase
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1
FANCN
Fanconi anemia, complementation group N
HCP1
HsPCFT
MGC9564
PCFT
hPCFT
heme carrier protein 1
proton-coupled folate transporter
CMP-Sia-Tr
CMP-sialic acid transporter
CMPST
hCST
DYT3/TAF1
KAT4
NSCL2
TAFII250
TATA-box binding protein associated factor 1
CIP98
PDZD7B
USH2D
Cerebro-costo-mandibulair syndroom (CCMS) wordt bij de geboorte gekenmerkt door posterieure ribopeningen en orofaciale afwijkingen die doen denken aan Pierre Robinsyndroom (zie deze term) dat palatale defecten (kort hard gehemelte, ontbrekend zacht gehemelte, ontbrekende huig), micrognathie en glossoptosis omvat.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 75.0 (Geval(len))
OBSOLEET: NADH-cytochroom b5-reductasedeficiëntie type 1
OBSOLEET: NADH-diaforasedeficiëntie type 1
OBSOLEET: Recessieve congenitale methemoglobinemie type 1
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Erfelijke methemoglobinemie
OBSOLEET: Recessieve erfelijke methemoglobinemie type 1
OBSOLEET: NADH-cytochroom b5-reductasedeficiëntie type 2
OBSOLEET: NADH-diaforasedeficiëntie type 2
OBSOLEET: Recessieve congenitale methemoglobinemie type 2
OBSOLEET: Recessieve erfelijke methemoglobinemie type 2
Geïsoleerde craniosynostose
X-CALD
Een progressieve peroxisomale aandoening, gekenmerkt door endocriene disfunctie (bijnierschorsinsufficiëntie en soms testiculaire insufficiëntie), progressieve myelopathie en perifere neuropathie, en leukodystrofie. De aanvangsleeftijd is zeer variabel, maar ligt vaak in het eerste levensdecennium.
X-gebonden cerebrale adrenoleukodystrofie
Een vorm van de peroxisomale aandoening X-gebonden adrenoleukodystrofie, gekenmerkt door progressieve myelopathie en perifere neuropathie, en vaak geassocieerd met perifere bijnierschorsinsufficiëntie bij mannen. De ziekte treedt doorgaans op in de volwassenheid.
Syndroom van Pascual-Castroviejo type 1
Een zeldzaam syndroom, gekenmerkt door faciale dysmorfie, intellectuele achterstand, en costovertebrale afwijkingen.
DRESS-syndroom
Medicatiegeïnduceerde huiduitslag met eosinofilie en systemische symptomen
Een zeldzame hypersensitieve reactie, gekenmerkt door een gegeneraliseerde geïnfiltreerde huiduitslag met oedeem van aangezicht, koorts, vergrote lymfeklieren, eosinofilie, lymfocytose en min of meer ernstige viscerale betrokkenheid (onder meer hepatitis, nefritis, pneumonitis, myocarditis), en in sommige patiënten reactivatie van humaan herpesvirus 6, Epstein-Barr virus en/of cytomegalovirus. Aanvang treedt meestal op vanaf 2-8 weken na toediening van de causale medicatie, en is het vaakst geassocieerd met anticonvulsiva, antibacteriële sulfonamiden en allopurinol, maar vele andere geneesmiddelen werden ook reeds geïmpliceerd. De histologie wordt gekenmerkt door grensvlakdermatitis, soms gemengd met een eczemateus en acuut gegeneraliseerd exanthemateus pustulose-achtig patroon. Auto-immune restverschijnselen kunnen optreden.
Reactie op medicatie met eosinofilie en systemische symptomen
Gecombineerde deficiëntie van prosaposine
Een zeldzame neurometabole aandoening, gekenmerkt door ernstige neurologische symptomen waaronder tonisch-clonische (grand mal) insulten, massale myoclonische aanvallen, hypotonie, abnormale oogbewegingen, dystonie en hepatosplenomegalie. Symptomen verschijnen bij of kort na de geboorte en volgen een snel progressief fataal verloop. Alle patiënten vertonen accumulatie van lipiden door disfunctie van lysosomen met histologische bevindingen van accumulatie van verschillende sfingolipiden (bijvoorbeeld glucosylceramide, ceramide, sulfatiden, globotriaosylceramide).
Encefalopathie door deficiëntie van prosaposine
Een zeldzame, niet-erfelijke aandoening, gekenmerkt door gastro-intestinale stromale tumoren (GIST, intramurale mesenchymale tumoren van maag-darmstelsel afkomstig van neuronen of cellen van de neurale lijst), pulmonale chondromen en extra-adrenale paragangliomen.
Congenitale panfolliculaire naevus is een zeldzame, goedaardige huidkanker die gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van congenitale, grote (enkele centimeters), verheven, goed begrensde, roze-lichtbruine, multinodulaire, niet-ulceratieve huidletsels met een korrelig oppervlak die zijn gesitueerd op de nek/hals, hoofdhuid of handen en die mettertijd groter worden. Histologisch wordt hamartomateuze proliferatie waargenomen, bestaande uit onregelmatig geschikte, misvormde haarfollikels in verschillende ontwikkelingsstadia, omringd door fibreus weefsel en dicht op elkaar verspreid in de dermis.
Acute myelitis transversa
Een zeldzame inflammatoire demyeliniserende aandoening van ruggenmerg, die idiopathisch kan zijn (IATM) of secundair aan een gekende oorzaak (SATM).
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 8.6 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.9 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 4.72 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
OBSOLEET: Transversale myelitis bij ziekte
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Acute transversale myelitis
OBSOLEET: Secundaire acute transversale myelitis
Een zeldzame immuungemedieerde inflammatoire demyeliniserende aandoening van ruggenmerg met motorische, sensorische en autonome betrokkenheid.
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.25 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Idiopathische acute transversale myelitis
POMA
Een zeldzaam epilepsiesyndroom, gekarakteriseerd door absences met periorale myoclonie als voornaamste type epileptische aanval, vergezeld van gegeneraliseerde tonisch-clonische insulten die voor of samen met de absences verschijnen. Het bewustzijn wordt meestal aangetast, zij het in variabele gradaties. Bijkomende klinische kenmerken van dit syndroom zijn vaak waargenomen absence-status, weinig effect van anti-epileptica en het aanhouden van insulten tot in de volwassenheid, in aanwezigheid van een normale neurologische toestand en intelligentie.
EMEA
Epilepsie met myoclonus van ooglid
Myoclonie van ooglid met en zonder absences
Syndroom van Jeavons
Een zeldzame, idiopathische, gegeneraliseerde vorm van reflexepilepsie, gekenmerkt door aanvang in de kindertijd, unieke manifestaties van insulten, opmerkelijke gevoeligheid voor licht, en mogelijk voorkomen van gegeneraliseerde tonisch-clonische insulten.
Lipoïde dermatoartritis
Reuscelhistiocytomatose
Een zeldzame niet-Langerhanscelhistiocytose, gekenmerkt door de associatie van specifieke nodulaire laesies van huid en destructieve artritis.
H-ABC
Een zeldzame aandoening, gekenmerkt door traag progressieve spasticiteit, extrapiramidale bewegingsstoornissen (dystonie, choreoathetose en rigiditeit), cerebellaire ataxie, matige tot ernstige cognitieve stoornis, en anartrie/dysartrie. Patiënten vertonen kenmerkende MRI-bevindingen van diffuse hypomyelinisatie van cerebrale hemisferen, milde tot ernstige cerebellaire atrofie, en atrofie van de basale kernen.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 216.0 (Geval(len))
Hypomyelinisatie met atrofie van basale ganglia en cerebellum
Een zeldzame, niet-progressieve, neurologische aandoening, gekarakteriseerd door intellectuele achterstand, spasticiteit en motorische achterstand geassocieerd met typische MRI-bevindingen van bilaterale aanwezigheid van cysten in de anterieure temporale kwabben en multilobaire leuko-encefalopathie. Tot op heden werden ongeveer 30 gevallen gerapporteerd in de literatuur. Aanvang vindt plaats in de eerste levensmaanden. Sensorineurale doofheid en microcefalie werden ook gerapporteerd. De etiologie is niet gekend maar er werd een autosomaal recessieve overerving gesuggereerd.
Leuko-encefalopathie met bilaterale anterieure temporaalkwabcysten
Een zeldzame leukodystrofie, gekenmerkt door acute episodes van in de zuigelingentijd/vroege kindertijd optredende neurologische functiestoornis (met onder meer ataxie, dysartrie en insulten) met prikkelbaarheid en opisthotonus, gevolgd door ofwel gestage achteruitgang ofwel periodes van snelle progressie afgewisseld met langdurige periodes van stabiliteit.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 19.0 (Geval(len))
Progressieve caviterende leuko-encefalopathie
Syndroom van Balikova-Vermeesch
Een syndroom, gekenmerkt door de associatie van microtie, coloboom van oog, en atresie van ductus nasolacrimalis (traanbuis).
Microtie - oogcoloboom - imperforatie van ductus nasolacrimalis-syndroom
Retinopathie, Burgess-Black-type
Een zeldzame retinadystrofie, gekarakteriseerd door verlies van centraal zicht tijdens de eerste 2 levensdecennia, geassocieerd met afwezigheid van de lichtpiek op een elektro-oculogram (EOG) en een gereduceerd elektroretinogram (ERG).
Geslachtsomkering - dysgenesie van nier, bijnier en long-syndroom
SERKAL (geslachtsomkering - dysgenesie van nier, bijnier en long)-syndroom wordt gekenmerkt door geslachtsomkering van vrouw naar man en ontwikkelingsanomalieën van nier, bijnier en long.
MCOPS6
Syndromale microftalmie type 6
Syndroom van Bakrania-Ragge
Microftalmie met anomalieën van hersenen en digitus wordt gekenmerkt door anoftalmie of microftalmie, retinale dystrofie, en/of myopie, in sommige gevallen geassocieerd met cerebrale anomalieën. Het werd beschreven bij twee families. Polydactylie kan ook aanwezig zijn. Koppelingsanalyse heeft geleid tot identificatie van mutaties in het gen BMP4, waarvan reeds werd aangetoond dat het een rol speelt in oogontwikkeling.
Microftalmie met anomalieën van hersenen en digitus
Syndroom van Grisart-Destrée
Trisomie 17q11.2
17q11.2-microduplicatiesyndroom wordt gekenmerkt door dysmorfe kenmerken en intellectuele achterstand.
CDG1Q
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar SRD5A3-CDG
SPG39
Spastische paraplegie door NTE-mutatie
Spastische paraplegie door neuropathisch target esterase-mutatie
Een zeldzame autosomaal recessieve complexe spastische paraplegie, gekenmerkt door betrokkenheid van bovenste motorische neuronen en perifere neuropathie met aanvang tussen de kindertijd en vroege volwassenheid. Patiënten vertonen progressieve spasticiteit, hyperreflexie, en spieratrofie van distale bovenste en onderste ledematen. Verminderde cognitieve functie en cerebellaire ataxie werden ook reeds gerapporteerd. Beeldvorming met magnetische resonantie toont mogelijk atrofie van cerebellum en/of ruggenmerg.
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 39
ARCA2
Autosomaal recessieve ataxie door co-enzym Q10-deficiëntie
Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie type 2
Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 9
SCAR9
Een syndroom, gekenmerkt door in de kindertijd aanvangende progressieve ataxie en cerebellaire atrofie.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 31.0 (Geval(len))
Autosomaal recessieve ataxie door ubiquinondeficiëntie
OBSOLEET: Autosomaal dominante erfelijke hemochromatose
OBSOLEET: Ferroportine-ziekte
OBSOLEET: Hemochromatose door defect van ferroportine
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan SLC40A1-gerelateerde hemochromatose
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: C282Y/C282Y hemochromatose
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: HFE-gerelateerde hemochromatose
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Klassieke hemochromatose
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hemochromatose type 1
Bantoe-siderose
Bantu-siderose
Een zeldzame aandoening, beschreven bij populaties uit de sub-Sahara en gekarakteriseerd door ijzerstapeling door excessieve inname van ijzer via het dieet en mogelijk genetische factoren, wat leidt tot fibrose van de poortader in de lever en micronodulaire cirrose.
Een syndroom, gekenmerkt door de associatie van sensorineuraal gehoorverlies en perifere neuropathie.
CMT4J
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4J is een subtype van ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4 en wordt gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd tot de volwassenheid van snel progressieve, axonale en demyeliniserende sensomotorische neuropathie met variabele ernst die zich doorgaans manifesteert met vertraagde motorische ontwikkeling, proximale en distale asymmetrische spierzwakte en -atrofie van de onderste en bovenste ledematen, ernstige motorische dysfunctie met mild gereduceerde sensorische functie, en areflexie. Zenuwgeleidingssnelheden zijn zeer mild tot sterk gereduceerd.
Autosomaal dominante distale juveniele spinale spieratrofie type 1
dHMN1
Distale erfelijke motorische neuropathie type 1 is een zeldzame neuromusculaire ziekte die gekarakteriseerd wordt door traag progressieve musculaire zwakte en atrofie van de onderste ledematen, zonder zintuiglijke stoornis. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer pes cavus, hamerteen en verhoogde spiertonus.
Distale hereditaire motorische neuropathie type 1
Distale spinale musculaire atrofie type 2
Distale spinale spieratrofie type 2
dHMN2
dSMA2
Een zeldzame autosomaal dominante distale hereditaire motorische neuropathie, gekenmerkt door aanvang van progressieve zwakte en atrofie van distale ledematen tussen het tweede en vijfde levensdecennium. Sensorische betrokkenheid is doorgaans minder uitgesproken of afwezig. De ernst van de aandoening is variabel, en zowel onderste als bovenste extremiteiten kunnen betrokken zijn.
Distale erfelijke motorische neuropathie type 2
Distale HMN V
Distale erfelijke motorische neuropathie type V
Distale spinale musculaire atrofie type 5
Distale spinale spieratrofie type 5
dHMN5
Een zeldzame autosomaal dominante distale hereditaire motorische neuropathie, gekenmerkt door zwakte en atrofie van spier die overwegend handen aantasten, vooral spier van thenar en eerste musculus interosseus dorsalis, en/of aanzienlijke deformiteit van voet en gangstoornis. Sensatie is normaal, hoewel verminderde vibratiezin reeds werd beschreven. De ziekte is traag progressief, en heeft een aanvangsleeftijd in de eerste levensdecennia.
Distale hereditaire motorische neuropathie type 5
Autosomaal recessieve distale spinale musculaire atrofie type 3
Autosomaal recessieve distale spinale spieratrofie type 3
Distale erfelijke motorische neuropathie type 3 en type 4
Distale spinale musculaire atrofie type 3
dHMN3 en dHMN4
dSMA3
Distale spinale spieratrofie type 3 is een zeldzame neuromusculaire ziekte, en wordt gekarakteriseerd door progressieve zwakheid en atrofie van spieren, voornamelijk in de distale delen van de ledematen, en later gevolgd door betrokkenheid van proximale spieren en spieren in de romp met uitgesproken hyperlordose en late disfunctie van het diafragma.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 28.0 (Geval(len))
Autosomaal recessieve distale spinale spieratrofie type 2
dHMNJ
Distale erfelijke motorische neuropathie, Jerash-type is een zeldzame, genetische neuromusculaire aandoening, gekarakteriseerd door progressieve, symmetrische, matige tot ernstige, distale spierzwakte en -atrofie, zonder zintuiglijke betrokkenheid, die eerst de onderste ledematen treffen (tegen het einde van het eerste levensdecennium) en vervolgens (binnen twee jaar) de bovenste ledematen. Patiënten ontwikkelen doorgaans klapvoet, klompvoet, hamertenen en klauwhanden. Tekenen van het piramidaal systeem (e.g. snelle kniereflexen, positief teken van Babinski, afwezige enkelreflexen) zijn initieel geassocieerd maar verminderen naarmate de ziekte stabiliseert (ongeveer 10 jaar na aanvang).
Distale hereditaire motorische neuropathie, Jerash-type
ATP7A-gerelateerde distale motorische neuropathie
DSMAX
SMAX3
X-gebonden dHMN3
X-gebonden dSMA3
X-gebonden distale hereditaire motorische neuropathie type 3
X-gebonden distale spinale musculaire atrofie type 3 is een zeldzame distale hereditaire motorneuropathie die gekarakteriseerd wordt door traag progressieve atrofie en zwakte van distale spieren van handen en voeten, met normale diepe peesreflexen of afwezige enkelreflexen en minimaal of geen zintuiglijk verlies, en soms ook met milde proximale zwakte in de benen en misvormingen van voeten en handen bij mannen.
X-gebonden distale spinale spieratrofie type 3
Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 1 met hoest en gastro-oesofageale reflux
Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type IB
HSAN met hoest en gastro-oesofageale reflux
HSAN1B
Een zeldzame hereditaire sensorische en autonome neuropathie, gekenmerkt door in de volwassenheid optredende chronische, paroxysmale en droge hoest en gastro-oesofageale reflux voorafgaand aan de neuropathie. Hoest wordt meestal uitgelokt door schadelijke geuren, inhalatie van dampen, ten van droge voeding, liggen of tactiele stimulatie van uitwendige gehoorgang, en kan evolueren tot hoestsyncope (flauwvallen door hoesten). Frequent keelschrapen en heesheid kunnen ook aanwezig zijn. Gastro-oesofageale reflux presenteert zich doorgaans met mild maagzuur, maar in ernstigere gevallen worden regurgitatie en hartwater gerapporteerd. Symptomen van sensorische neuropathie ontwikkelen op latere leeftijd (van het derde tot het vijfde levensdecennium) met variabele ernst. Patiënten lijden mogelijk aan zintuiglijk verlies in bovenste en onderste ledematen, lancinerende pijn (pijnscheuten), oppervlakkige pijnloze letsels of truncale neuropathie. Bilateraal sensorineuraal gehoorverlies van hoge tonen is gangbaar. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer netvliesloslating, alacrimie, urgente mictiedrang, constipatie en impotentie. Zenuwbiopsie toont verlies van niet-gemyeliniseerde en gemyeliniseerde axonen.
Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 1B
Erfelijke sensorische en autonome neuropathie met gehoorverlies en algehele ontwikkelingsachterstand
HSAN met doofheid en algehele ontwikkelingsachterstand
HSAN met gehoorverlies en algehele ontwikkelingsachterstand
Een syndroom, gekenmerkt door een sensorische en autonome axonale neuropathie, sensorineuraal gehoorverlies, en persisterende algehele ontwikkelingsachterstand.
Erfelijke sensorische en autonome neuropathie met doofheid en algehele ontwikkelingsachterstand
Mutilerende HSAN met spastische paraplegie
Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gekenmerkt door aanvang in de zuigelingen- tot kindertijd van progressieve sensorische neuropathie in associatie met spastische paraplegie en mutilerende acropathie. Patiënten vertonen spasticiteit van onderste ledematen en progressief ernstig sensorisch verlies dat leidt tot chronische ulceraties in zowel bovenste als onderste ledematen. Elektrofysiologische studies zijn consistent met axonale sensorische neuropathie, en zenuwbiopsie toont axonopathie met verlies van gemyeliniseerde zenuwvezels van alle diameters alsook van niet-gemyeliniseerde axonen.
Mutilerende erfelijke sensorische neuropathie met spastische paraplegie
X-gebonden HSAN met doofheid
X-gebonden HSAN met gehoorverlies
X-gebonden auditieve neuropathie met perifere sensorische neuropathie type 1
X-gebonden hereditaire sensorische en autonome neuropathie met gehoorverlies
Een syndroom, gekenmerkt door de associatie van een axonale sensorische en autonome neuropathie met gehoorverlies.
X-gebonden hereditaire sensorische en autonome neuropathie met doofheid
Distale spinale spieratrofie met stembandverlamming
dHMN7
Een zeldzame, traag progressieve, genetische perifere neuropathie, gekarakteriseerd door distale atrofie en zwakte van bovenste ledematen (vooral van spieren van duimmuis) en vervolgens onderste ledematen, geassocieerd met uni- of bilaterale stembandverlamming die leidt tot een hese stem en ademhalingsmoeilijkheden, en met zwakte van aangezichtsspieren.
Distale hereditaire motorische neuropathie type 7
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Syndroom van Meckel
OBSOLEET: Cerebro-reno-digitaal syndroom
Een zeldzaam malformatiesyndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, gekenmerkt door congenitale, niet-communicerende hydrocefalie, cerebellaire agenesie en afwezigheid van foramen van Luschka en foramen van Magendie. Patiënten presenteren zich kort na de geboorte met hypotonie, areflexie of hyporeflexie, insulten en/of cyanose. De aandoening is fataal in de neonatale periode. Sinds 1978 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Hydrocefalie - cerebellaire agenesie-syndroom
MSH-R
alpha melanocyte stimulating hormone receptor
MT2
matriptase-2
Usher syndrome 1E (autosomal recessive, severe)
Bijna volledige afwezigheid van cerebellum
Geïsoleerde agenesie van kleine hersenen
Subtotale afwezigheid van cerebellum
Een zeldzame, niet-syndromale malformatie van centraal zenuwstelsel, gekarakteriseerd door volledige of bijna volledige afwezigheid van cerebellum, met een achterste schedelgroeve van normale omvang, mogelijk vergezeld van hypoplasie van hersenstam. Het klinische beeld is hoogst variabel, maar omvat doorgaans ataxie, dysartrie, tremor, dysmetrie, dysdiadochokinesie, en oculomotorische afwijkingen, bovenop verstoorde mentale en motorische ontwikkeling en taalontwikkeling, alsook intellectuele beperking.
FBLN
Ketoacidurie - intellectuele achterstand - ataxie - doofheid-syndroom
Ketoacidurie - intellectuele achterstand - ataxie - gehoorverlies-syndroom
Syndroom van Richards-Rundle is een uiterst zeldzame neurodegeneratieve stoornis die gekarakteriseerd wordt door progressieve spinocerebellaire ataxie, sensorineuraal gehoorverlies, en hypergonadotroop hypogonadisme geassocieerd met bijkomende neurologische manifestaties (zoals perifere spieratrofie, nystagmus, intellectuele achterstand of dementie) en ketoacidurie.
YRS
YTS
tyrRS
tyrosine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Ziekte van Bassen-Kornzweig
Een ernstige, familiale hypobètalipoproteïnemie, gekarakteriseerd door permanent lage gehaltes (onder het vijfde percentiel) van apolipoproteïne B en LDL-cholesterol, en door groeiachterstand, malabsorptie, hepatomegalie, en neurologische en neuromusculaire manifestaties.
Campomele dwerggroei
Een zeldzame skeletdysplasie, gekenmerkt door ongewone faciale anomalieën, Pierre Robin sequentie, gespleten gehemelte, en abnormaal korte lengte en kromstand van pijpbeenderen. Seksuele ambiguïteit of vrouwelijke uitwendige geslachtsorganen zijn mogelijk bij individuen met een mannelijk karyotype.
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.875 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.0E-4 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
CFAP124
POC20
POC20 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
UBA1, ubiquitin-activating enzyme E1 homolog (yeast)
UBE1X
ubiquitin like modifier activating enzyme 1
OSMRB
OSMRbeta
Oncostatin-M-specific receptor subunit beta
FHL1B
FLH1A
Four-and-a-half LIM domains 1
KYO-T
LIM protein SLIMMER
SLIM1
XMPMA
TIN2
COQ8
coenzyme Q8 homolog (yeast)
CRT2
MCT12
creatine transporter 2
monocarboxylic acid transporter 12
p150 glued homolog (Drosophila)
C3orf5
GIBT
GK002
MRP-S22
mS22
riplet
CHANDS
Krullend haar - ankyloblefaron - nageldysplasie-syndroom
Syndroom van Baughman
Een zeldzaam syndroom van ectodermale dysplasie, gekarakteriseerd door de associatie van schaars, wollig, gekruld haar, ankyloblefaron, en nageldysplasie. Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer abnormale orale frenula, bifide tong, putjes in lip, adhesie tussen boven- en onderlip, hypertelorisme en platte neusbrug, alveolaire synechieën, en vaginale atresie.
Denmark AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.8 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : Unknown
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 24.75 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.7 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Secundaire hypoparathyreoïdie door verminderde parathormoonsecretie
OBSOLEET: Erfelijke ijzerstapeling met neurologische manifestatie
OBSOLEET: Erfelijke ijzerstapeling met anemie
Erfelijke intraossale vaatmalformatie
Hereditaire intraossale vasculaire malformatie
VMOS
Primaire intra-osseuze veneuze malformatie is een zeldzame, genetische vasculaire anomalie die gekarakteriseerd wordt door ernstige uitzetting van bloedvaten (meestal in craniofaciale botten) met pijnloze vergroting van botten (meestal van onder- en bovenkaakbeen en/of orbitale, nasale, en frontale botten), wat doorgaans resulteert in faciale asymmetrie en misvorming. Afwijkingen van de middellijn, zoals rectus diastase, supra-umbilicale raphe, en hiatusbreuk, zijn vaak geassocieerd. Bijkomende kenmerken die worden gerapporteerd, zijn onder meer bloeding van het tandvlees, ectopische tanderuptie, exoftalmie, functieverlies van het zicht, misselijkheid, en braken.
Familiale intraossale vasculaire malformatie
OBSOLEET: HMSN
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Ziekte van Charcot-Marie-Tooth/Erfelijke motorische en sensorische neuropathie
OBSOLEET: Erfelijke motorische en sensorische neuropathie
Autosomaal dominante erfelijke demyeliniserende motorische en sensorische neuropathie
Autosomaal dominante erfelijke axonale motorische en sensorische neuropathie
Autosomaal recessieve erfelijke demyeliniserende motorische en sensorische neuropathie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth
OBSOLEET: X-gebonden recessieve erfelijke axonale motorische and sensorische neuropathie
Autosomaal dominante dHMN
Autosomaal dominante distale spinale musculaire atrofie
Autosomaal dominante distale spinale spieratrofie
Autosomaal dominante distale erfelijke motorische neuropathie
Autosomaal recessieve dHMN
Autosomaal recessieve dSMA
Autosomaal recessieve distale spinale musculaire atrofie
Autosomaal recessieve distale spinale spieratrofie
Autosomaal recessieve distale erfelijke motorische neuropathie
HSAN
Hereditaire sensorische en autonome neuropathie
Autosomaal dominante erfelijke sensorische en autonome neuropathie
Autosomaal recessieve erfelijke sensorische en autonome neuropathie
Een zeldzame, erfelijke, demyeliniserende motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door vertraagde zenuwgeleidingssnelheden, in afwezigheid van klinisch zichtbare neurologische defecten, gangstoornissen of spieratrofie, geassocieerd met een kiembaanmutatie in het gen ARGHEF10.
Autosomaal dominante vertraagde zenuwgeleidingssnelheid
trnE
mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)
CORS3
FTM
JBTS7
KIAA1005
MKS5
Meckel syndrome, type 5
NPHP8
PPP1R134
fantom homolog
protein phosphatase 1, regulatory subunit 134
ABC-C
LBM180
ATP binding cassette subfamily A member 3
c-MAF
Charlie M-syndroom is een zeldzame stoornis van de botontwikkeling en behoort tot een groep syndromen met oromandibulaire hypogenesie van de ledematen die onder meer hypoglossie-hypodactylie en glossopalatine ankylose (zie deze termen). De voornaamste anomalieën die gemeenschappelijk voorkomen in deze groep zijn hypoplasie van de kaak, syndactylie en ectrodactylie, kleine mond, gespleten verhemelte, hypodontie, en aangezichtsverlamming. Patiënten met Charlie M-syndroom vertonen ook hypertelorisme, afwezige of conische snijtanden, en variabele gradaties van hypodactylie van de handen en voeten. Sinds 1976 zijn er geen verdere beschrijvingen te vinden in de literatuur.
Syndroom van Calderón-González-Cantu
Haardefect - fotosensitiviteit - intellectuele achterstand-syndroom
Het Joubertsyndroom (JS) en aanverwante aandoeningen (JSRD) is een groep syndromen met ontwikkelingsstoornissen/meervoudige aangeboren afwijkingen waarin als verplicht kenmerk het "molar tooth sign" (MTS) voorkomt, een complexe afwijking van de midden-en achterhersenen die te herkennen is via hersenscans. Het MTS is gekenmerkt door hypoplasie van de vermis cerebelli, verdikking en onjuiste oriëntatie van de pedunculus cerebellaris superior en een ongewoon diepe fossa interpeduncularis.
Netherlands AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Noord-Amerika AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 666.67 AND heeft_puntprevalentie_bereik : >1 / 1000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
SARS
SARS-1
Een zeldzame longaandoening, geïnduceerd door infectie met coronavirus SARS-CoV en met een gerapporteerde incubatieperiode die varieert van 2 tot 7 dagen. Patiënten vertonen griepachtige symptomen, waaronder koorts, malaise, myalgie, hoofdpijn, diarree, en koude rillingen. Droge, niet-productieve hoest en dyspneu worden vaak gerapporteerd. Ernstige gevallen evolueren snel, met progressie tot ademnood en respiratoir falen, en vereisen intensieve zorg. De mortaliteit bedraagt 10%. De ziekte verscheen in 2002 in Zuid-China, om vervolgens in 2003 te verspreiden naar 26 landen. Transmissie tussen mensen werd gerapporteerd in Toronto (Canada), Speciale Bestuurlijke Regio Hongkong van de Volksrepubliek China, Chinees Taipei, Singapore, en Hanoi (Vietnam).
Syndroom van Salamon
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Wollig haar
Wollig haar - hypotrichose - eversie van onderlip - afstaande oren-syndroom
Hyperlipidemie door HL-deficiëntie
Hyperlipidemie door HTGL-deficiëntie
Hyperlipidemie door hepatische lipasedeficiëntie
Hyperlipidemie door hepatische triglyceridelipasedeficiëntie
Een zeldzame hyperalfalipoproteïnemie, gekenmerkt door verhoogde gehaltes van cholesterol en triglyceride (TG) in plasma met een duidelijke verrijking van lagedichtheid- en hogedichtheidlipoproteïnen (HDL) met TG, aanwezigheid van circulerende bèta-lipoproteïnen met zeer lage dichtheid en verhoogde gehaltes van HDL-cholesterol, in aanwezigheid van een zeer lage of niet-detecteerbare activiteit van hepatisch lipase in plasma na toediening van heparine. Premature atherosclerose en/of coronaire hartziekte kunnen geassocieerd zijn.
Hyperlipidemie door hepatische triacylglycerollipasedeficiëntie
Een klinisch subtype van brachydactylie type B, gekarakteriseerd door hypoplasie/aplasie van distale en/of middelste falangen van vingers en tenen II-V (vaak ernstig in vingers/tenen IV-V, milder in vingers/tenen II-III), geassocieerd met proximaal, en soms distaal, symfalangisme, fusie van carpale/tarsale botten en partiële cutane syndactylie. Bijkomende kenmerken die worden gerapporteerd, zijn onder meer proximaal geplaatste duimen, sensorineuraal gehoorverlies en verziendheid.
Syndroom van Teunissen-Cremers
Stapes-ankylose met brede duimen en tenen is een zeer zeldzame, genetische botstoornis die gekarakteriseerd wordt door ankylose van de stijgbeugel (stapes), brede duimen en halluces, conductief gehoorverlies en hyperopie.
Stapes-ankylose met brede duimen en tenen
Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2J
Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2J
Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2J
LGMD type 2J
Limb-girdle-spierdystrofie type 2J
Titine-gerelateerde LGMD R10
Een vorm van limb-girdle-spierdystrofie met doorgaans aanvang in de kindertijd (maar gaande van het eerste tot derde levensdecennium) van ernstige, progressieve, proximale zwakte, die tenslotte ook distale spieren aantast. Sommige patiënten behouden hun loopvermogen maar de meesten zijn 20 jaar na aanvang van de ziekte afhankelijk van een rolstoel.
Titine-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R10
BFNIS
Benigne familiaire neonatale-infantiele convulsies
Benigne familiaire neonatale-infantiele epileptische aanvallen
Goedaardige familiale neonatale-infantiele insulten
Goedaardige neonatale-infantiele epilepsie
SeLFNIE
Een zeldzaam neonataal-infantiel epilepsiesyndroom, gekenmerkt door korte focale insulten tussen de eerste dagen en de eerste zes maanden na de geboorte bij voor het overige gezonde zuigelingen. Insulten treden vaak op in clusters en omvatten mogelijk motorische symptomen en autonome verschijnselen (waaronder apneu en cyanose). Occasioneel zijn gegeneraliseerde insulten aanwezig. Doorgaans verdwijnen de insulten spontaan zonder langdurige neurologische effecten te veroorzaken.
Zelflimiterende neonatale/infantiele epilepsie
Een aandoening, gekenmerkt door mild atrofische en hypergepigmenteerde band-achtige laesies volgens de lijnen van Blaschko op romp of ledematen. Sinds de initiële beschrijving in 1992 werden minder dan 30 gevallen van lineaire atrofodermie van Moulin (LAM) gerapporteerd in de literatuur. De ziekte vangt aan in de kindertijd of adolescentie en is niet-progressief. Er is geen voorafgaande inflammatie of navolgende sclerodermie. De etiologie is niet gekend, maar aangezien LAM de lijnen van Blaschko volgt, werd gesuggereerd dat de ziekte wordt veroorzaakt door mozaïcisme van een predispositiegen.
Ectodermale dysplasie - acanthosis nigricans-syndroom
Een syndroom, gekenmerkt door de associatie van ectodermale dysplasie (hypotrichose en hypohidrose) met acanthosis nigricans.
Kleine gestalte door primaire deficiëntie van zuurlabiele subeenheid (ALS) wordt gekenmerkt door matige postnatale groeiachterstand, opmerkelijk lage circulerende gehaltes van insulineachtige groeifactor 1 (IGF-1) en insulineachtige groeifactor-bindend proteïne 3 (IGFBP-3), en hyperinsulinemie, in afwezigheid van deficiëntie van groeihormoon (GH) of ongevoeligheid voor GH.
Kleine gestalte door primaire deficiëntie van zuurlabiele subeenheid
Congenitale lipomateuze overgroei - vasculaire malformatie - epidermale naevi - skeletanomalie-syndroom
Congenitale lipomateuze overgroei - vasculaire malformatie - epidermale naevi - spinale anomalie-syndroom
Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekenmerkt door congenitale lipomateuze overgroei, complexe en progressieve gecombineerde truncale vasculaire malformaties, en epidermale naevi.
Een zeldzame urogenitale aandoening, gekenmerkt door een aanhoudende ongewilde pijnlijke erectie die langer dan vier uur duurt, veroorzaakt door obstructie van de normale drainage van bloed uit de zwellichamen, wat leidt tot ischemie. Het kan te wijten zijn aan hematologische ziekten, metabole of neurologische aandoeningen, en bepaalde medicatie voor erectiestoornis. Indien deze toestand meerdere dagen aanhoudt, kan abnormale verdikking en littekenvorming van zwellichamen optreden, met permanente erectiestoornis tot gevolg.
STAR-syndroom
Een zeldzaam malformatiesyndroom, gekenmerkt door de associatie van syndactylie van tenen, faciale dysmorfie met onder meer telecanthus (abnormale afstand tussen de ogen) en brede neuspunt, urogenitale malformaties, en anusatresie.
Syndactylie - telecanthus - anogenitale en renale malformaties-syndroom
Dit syndroom wordt gekenmerkt door congenitale trombocytopenie geassocieerd met de aanwezigheid van grote bloedplaatjes.
Autosomaal dominante macrotrombocytopenie
Bilaterale microtie - gehoorverlies - gespleten gehemelte-syndroom
Een zeldzaam genetisch syndroom van orofaciale schisis, gekenmerkt door de associatie van bilaterale microtie met ernstige tot zeer ernstige slechthorendheid, en gespleten gehemelte.
Bilaterale microtie - doofheid - gespleten gehemelte-syndroom
PPK, Nagashima-type
Palmoplantaire hyperkeratose, Nagashima-type
Een zeldzame autosomaal recessieve, geïsoleerde diffuse palmoplantaire keratodermie, gekenmerkt door transgressieve en niet-progressieve palmoplantaire keratodermie gelijkend op een milde vorm van mal de Meleda.
Palmoplantaire keratodermie, Nagashima-type
Conorenaal syndroom
Renale dysplasie - retinale pigmentdystrofie - cerebellaire ataxie - skeletdysplasie-syndroom
Een syndroom, gekenmerkt door de associatie van nierziekte, retinale pigmentdystrofie, cerebellaire ataxie, en skeletdysplasie.
Retinitis pigmentosa - hypopituïtarisme - nefronoftisis - skeletdysplasie-syndroom
Een zeldzame genetische, syndromale aandoening van retina, gekenmerkt door de associatie van retinitis pigmentosa, hypopituïtarisme, nefronoftisis, en skeletdysplasie.
Geïsoleerde angiitis van centraal zenuwstelsel
PACNS
PCNSV
Primaire vasculitis van centraal zenuwstelsel
Een zeldzame vasculitis van middelgrote of kleine bloedvaten, gekarakteriseerd door focale en/of diffuse neurologische symptomen als gevolg van een gedocumenteerd arteritisch proces in centraal zenuwstelsel, in afwezigheid van enige andere geïdentificeerde onderliggende oorzaak (infectieus, systemisch, andere neurologische aandoeningen, etc.). De aandoening presenteert zich met aspecifieke symptomen als hoofdpijn, beroerte of transiënte ischemische aanvallen met cognitieve functiestoornis, hemiplegie, zwakte, en in zeldzame gevallen met betrokkenheid van hersenzenuwen, insulten en ataxie.
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.24 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Primaire angiitis van centraal zenuwstelsel
OFD
Oraal-faciaal-digitaal syndroom
ACY2-deficiëntie
Aminoacylase 2-deficiëntie
Aspartoacylasedeficiëntie
Sponsachtige degeneratie van de hersenen
De ziekte van Canavan (CD) is een neurodegeneratieve aandoening. Het spectrum van de ziekte varieert van ernstige vormen met leukodystrofie, macrocefalie en ernstige ontwikkelingsachterstand tot een zeer zeldzame milde vorm die wordt gekarakteriseerd door een milde ontwikkelingsachterstand.
Specifieke populatie AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 7.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Pili trianguli et canaliculi
Onkambaar haar-syndroom (UHS), of pili trianguli et canaliculi, is een zeldzame dysplasie van haarschachten van scalp.
OFD11
Oraal-faciaal-digitaal syndroom type 11
Oraal-faciaal-digitaal syndroom, Gabrielli-type
Orofaciodigitaal syndroom, Gabrielli-type
Oro-facio-digitaal syndroom type 11 is een extreem zeldzame, sporadische vorm van oro-facio-digitaal syndroom (OFDS, zie deze term) met slechts enkele gerapporteerde gevallen. Het wordt gekenmerkt door faciale (blefarofimose, bolvormige neustip, brede neusbrug, schuin naar beneden staande oogspleten en laag ingeplante oren) en skeletale (postaxiale polydactylie en fusie van ruggenwervels) malformaties samen met een ernstige intellectuele achterstand, doofheid en aangeboren hartdefecten.
OFD9
Oraal-faciaal-digitaal syndroom met retinale afwijkingen
Oraal-faciaal-digitaal syndroom type 9
Orofaciodigitaal syndroom met retinale afwijkingen
Een syndroom, gekenmerkt door hoog gebogen gehemelte met bifide tong en bilateraal overtallige onderste hoektanden, hamartomateuze tong, multipele frenula, hypertelorisme, telecanthus, strabisme, brede en/of bifide neuspunt, kleine gestalte, bifide halluces, gevorkte metatarsalen, poly- en syndactylie, milde intellectuele achterstand, en specifieke afwijkingen van retina (bilateraal coloboom van oogzenuwkop en dysplasie van retina met partiële netvliesloslating).
Cyste van eerste kieuwspleet
Fistel van eerste kieuwspleet
Een zeldzame otorinolaryngologische malformatie die gekarakteriseerd wordt door recurrente infecties, zwelling, pijn, afscheiding en vorming van abcessen in het getroffen gebied. De anomalie is het gevolg van onvolledige fusie van het ventrale deel van de eerste en tweede kieuwboog, en manifesteert zich als een fistel, sinus of cyste op eender welke plaats tussen de uitwendige gehoorgang en de mandibulaire hoek, inclusief de oorspeekselklier.
Cyste van tweede kieuwspleet
Fistel van tweede kieuwspleet
Een zeldzame otorinolaryngologische malformatie die gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van een cyste, sinus of fistel langs de voorste rand van de musculus sternocleidomastoideus (borstbeen-sleutelbeen-tepelspier). Fistels en sinussen van de tweede kieuwspleet presenteren zich met een opening in de huid met chronische afscheiding en recurrente infecties, terwijl cysten van de tweede kieuwspleet zich presenteren als pijnloze, stevige massa's lateraal in de nek/hals met een stabiele of traag toenemende omvang. Occasioneel vertonen cysten een acute toename in omvang tijdens infectie van de ademhalingswegen, wat leidt tot ademhalingsproblemen, torticollis, en dysfagie.
Cyste van derde kieuwspleet
Fistel van derde kieuwspleet
Een zeldzame otorinolaryngologische malformatie die gekarakteriseerd wordt door een zachte, fluctuerende massa, abces of drainagekanaal langs de voorste rand van de onderste helft van de musculus sternocleidomastoideus (borstbeen-sleutelbeen-tepelspier), wat occasioneel leidt tot ontwikkeling van retrofaryngeaal abces, acute suppuratieve thyreoïditis, stridor, ademnood, odynofagie, en dysfagie. De anomalie komt voor als een kanaal van de sinus piriformis tot de schildklier. Een fistel van de derde kieuwspleet passeert oppervlakkig langs zowel de nervus laryngeus superior als de nervus laryngeus recurrens (respectievelijk de bovenste en terugkerende strottenhoofdzenuw), wat het voornaamste verschil is met een fistel van de vierde kieuwspleet.
Cyste van vierde kieuwspleet
Fistel van vierde kieuwspleet
Een zeldzame otorinolaryngologische malformatie die gekarakteriseerd wordt door een zachte, fluctuerende massa, abces of drainagekanaal langs de voorste rand van de onderste helft van de musculus sternocleidomastoideus (borstbeen-sleutelbeen-tepelspier), wat occasioneel leidt tot ontwikkeling van retrofaryngeaal abces, acute suppuratieve thyreoïditis, stridor, ademnood, odynofagie, en dysfagie. De anomalie komt voor als een kanaal van de sinus piriformis tot de schildklier. Een fistel van de vierde kieuwspleet passeert diep langs de nervus laryngeus superior maar oppervlakkig langs de nervus laryngeus recurrens (respectievelijk de bovenste en terugkerende strottenhoofdzenuw), wat het voornaamste verschil is met een fistel van de derde kieuwspleet.
Dermoïdcyste van de hals
Cervicale dermoïdcyste is een zeldzaam, goedaardig cutaan neoplasma dat gekeratiniseerd epitheel en huidderivaten bevat, zoals haarfollikels, zweet- en talgklieren, glad spierweefsel of fibroadipeus weefsel, en dat zich meestal manifesteert als een traag groeiend, pijnloos gezwel in de submandibulaire of sublinguale ruimte. Afhankelijk van de locatie, en vooral na een plotse vergroting, kan het dyspneu, dysfagie of dysfonie veroorzaken.
Dermoïdcyste van het aangezicht
Faciale dermoïdcyste is een zeldzaam, goedaardig cutaan neoplasma dat gekeratiniseerd epitheel en huidderivaten bevat, zoals haarfollikels, zweet- en talgklieren, glad spierweefsel of fibroadipeus weefsel, en dat zich meestal manifesteert als een stevig, niet-pulsatiel gezwel, vaak met een sinusopening of een behaarde porie, en meestal gelokaliseerd in het peri-orbitale en nasale gebied.
Een zeldzame otorinolaryngologische malformatie, gekenmerkt door een unilaterale of bilaterale fistel gesitueerd in de mondhoek, waar vermiljoen van bovenlip samenkomt met vermiljoen van onderlip. The laesie is bekleed met lipslijmvlies. Het is mogelijk vatbaar voor infectie.
Geïsoleerde onderlipfistel
Geïsoleerde putjes in onderlip
Niet-syndromale familiale congenitale putjes in onderlip
Een zeldzame otorinolaryngologische malformatie, gekenmerkt door congenitale, doorgaans bilaterale en paramediane, symmetrische of asymmetrische fistels in onderlip, die zijn bekleed met lipslijmvlies. De malformatie is meestal asymptomatisch, maar communicatie met accessoire speekselklieren is mogelijk, wat resulteert in secretie van speeksel uit de opening. Infecties kunnen ook voorkomen.
Een zeldzaam, extraskeletaal chondroom gelokaliseerd ter hoogte van hoofd en nek, histologisch doorgaans gekarakteriseerd door lobuli bestaande uit matuur, volwassen hyalien kraakbeen met chondrocyten gesitueerd in holten, en aanzienlijke fibrose. Maligne transformatie werd niet beschreven.
Enterische duplicatiecyste van tong
Gastrische duplicatiecyste van tong
Voordarm-duplicatiecyste van tong
Digestieve duplicatiecyste van de tong is een uiterst zeldzame otorhinolaryngologische malformatie die voorkomt tijdens de vroege embryogenese en die gekarakteriseerd wordt door een enkele, en in sommige gevallen meervoudige, cystische letsels, meestal aan het voorste deel van de tong, hetzij diep ingebed hetzij op het oppervlak. Vooral afhankelijk van de omvang en locatie van de cyste kunnen patiënten asymptomatisch zijn of een brede waaier aan symptomen vertonen, zoals moeilijkheden met ademen en eten in verschillende mate, gezwollen en uitstekende tong, dysfagie, en in zeldzamere gevallen ook terugkerende bloedingen of bruinige uitscheiding uit een tongholte.
Geïsoleerde digestieve duplicatiecyste van tong
Stenose/atresie van uitwendige gehoorgang
Een zeldzame otorinolaryngologische malformatie gekarakteriseerd door een fout in de ontwikkeling van de uitwendige gehoorgang, wat leidt tot variabele gradaties van misvorming, gaande van volledige afwezigheid tot milde stenose en malformatie van het middenoor. Het is doorgaans unilateraal, manifesteert met gehoorverlies aan de aangetaste zijde, en kan geassocieerd zij met microtie of hypoplastische oorschelp, een aberrant verloop van de aangezichtszenuw, en cholesteatoom.
Aplasie/hypoplasie van uitwendige gehoorgang
Orofaryngeaal teratoom
Epignathus is een zeer zeldzaam en levensbedreigend intra-oraal teratoom dat meestal ontstaat uit het bovenkaakbeen, het onderkaakbeen, het verhemelte of de schedelbasis, en infiltreert in de schedel, nasofarynx of mondholte. Epignathus wordt meer waargenomen bij vrouwen en doet zich voor met verscheidene manifestaties (afhankelijk van de omvang van de tumor) waaronder obstructieve polyhydramnion in de prenatale periode en postnataal dyspneu, cyanose, hoest, moeilijkheden met zuigen en slikken, en in zeldzame gevallen braken (vanwege de problemen met slikken). In geval van grote tumoren kan obstructie van de luchtwegen, asfyxie en overlijden tijdens de neonatale periode optreden.
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.68 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.0017 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Dacryocele
Dacryocystocele
Nasolacrimale mucocele
Cyste van het nasolacrimaal kanaal beschrijft een unilaterale of bilaterale congenitale cyste van het nasolacrimaal kanaal die bijna altijd geassocieerd is met dacryocystostele en zich doorgaans manifesteert bij de geboorte of enkele weken na de geboorte (maar zelden in de volwassenheid) als een goedaardige, grijsblauwe massa in de inferomediale canthus of in de neusholte, die kan leiden tot epifora, dacryocystitis (ontsteking van de traanzak) en nasale obstructie. Het wordt meer gerapporteerd bij vrouwen.
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 25.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Dubbele neus
Polyrhinie is een uiterst zeldzame, grote congenitale malformatie die gekarakteriseerd wordt door volledige duplicatie van de neus met twee volledig ontwikkelde neuzen tot gevolg, vaak geassocieerd met choane atresie die leidt tot ademnood en chirurgisch herstel vereist.
Bijkomende neusvleugel
Surnumeraire neusvleugel is een uiterst zeldzame congenitale malformatie en wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van een of meer bijkomende neusvleugels, met of zonder bijkomend kraakbeen, die zich boven of onder de andere neusvleugels bevinden, of mediaal of lateraal ervan. In tegenstelling tot polyrhinie (zie deze term) is er geen duplicatie van het neustussenschot/de neusholte. Surnumeraire neusvleugel is vaak geassocieerd met andere congenitale malformaties, meestal van het gelaat.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 32.0 (Geval(len))
Congenitale buisvormige neus
Congenitale tubulaire neus
Proboscis lateralis (PL) is een zeldzame, congenitale anomalie van het gelaat die gekarakteriseerd wordt door een gefaalde ontwikkeling van de uitwendige neus aan één zijde, waar die wordt vervangen door een tubulaire structuur bestaande uit huid en zacht weefsel en doorgaans vastgehecht aan de binnenste canthus van het oog. Bijgevolg is het vaak geassocieerd met onderontwikkeling van de neusholte of neusbijholten aan de getroffen zijde. PL is ook geassocieerd met andere craniofaciale afwijkingen zoals anomalieën van de oogkas, gespleten lip/verhemelte, frontale encefalocèle en holoprosencefalie (zie deze termen).
Nasale dermoïd-sinuscyste
Een zeldzame otorinolaryngologische malformatie gekarakteriseerd door een dermoïdcyste langs de neusrug of de glabella, bekleed met gekeratiniseerd squameus epitheel en binnenin intraluminaal keratine en volgroeide adnexale structuren, zoals haarfollikels, sebaceuze klieren en zweetklieren. De meerderheid van de nasale dermoïdcysten is oppervlakkig, en maar zelden is er intracraniële uitbreiding. De cysten zijn doorgaans goedaardig maar vatbaar voor recurrente infecties die kunnen evolueren tot osteomyelitis, meningitis of een intracranieel abces.
Teratoom van de nasofarynx
Nasaal glioom
Nasale gliale heterotopie is een zeldzame ontwikkelingsanomalie en komt doorgaans tot uiting bij de geboorte of in de vroege kindertijd (zelden in de volwassenheid) als een goedaardige, niet-pulserende massa die kan leiden tot nasale obstructie, misvorming van het neustussenschot en het neusbeen, en ademnood wanneer het onbehandeld blijft. Nasale gliale heterotopieën staan niet in verbinding met het centrale zenuwstelsel, hoewel soms een geassocieerd defect aan de zeefplaat van het zeefbeen wordt gerapporteerd.
Nasaal ganglioglioom is een zeldzame tumor die zich manifesteert in pasgeborenen, bestaat uit zowel neuronale als astrocytische componenten, en endonasaal, extranasaal of beide kan zijn. Doorgaans wordt de tumor geïdentificeerd als een neusgezwel dat moeilijkheden bij het voeden en verstopping van de neus veroorzaakt.
Nasale encefalocèle is een extracraniële herniatie met intracraniële inhoud (die in verbinding blijft met de subarachnoïdale ruimte) in de fonticulus frontalis (grote fontanel), die zich manifesteert met een verbreding van de neus en/of als een samendrukbare, blauwe, pulserende massa nabij de neusbrug (die vergroot bij huilen of compressie van de vena jugularis (halsader)), of als een intranasale massa die voortkomt uit de zeefplaat van het zeefbeen en die nasale obstructie of ademnood kan veroorzaken. In sommige gevallen werden ook hydrocefalus en verhoogde intracraniële druk gerapporteerd.
Congenitale subglottische stenose
Een zeldzame anomalie van de larynx, gekarakteriseerd door een gedeeltelijke of volledige vernauwing van de bovenste luchtpijp, gaande van net onder de stembanden tot de onderste grens van het ringkraakbeen. Het klinisch beeld is variabel en omvat recurrente, kroep-achtige infecties van de bovenste luchtwegen, stridor, dyspneu, blaffende hoest, en in de meest ernstige gevallen acute ademhalingsproblemen bij de geboorte. Het kan een geïsoleerde bevinding zijn, of geassocieerd zijn met andere congenitale anomalieën en syndromen.
Congenitale laryngeale cyste is een zeldzame anomalie van het strottenhoofd, die wordt gekarakteriseerd door een cyste in de larynx of in supraglottische gebieden, zoals de epiglottis en de vallecula. De periode en de ernst van de presentatie hangen af van de omvang van de cyste en de nabijheid van de cyste tot de glottis, en gaan van ernstige prenatale obstructie van de luchtwegen die leidt tot polyhydramnion en pulmonale hypoplasie, tot postnatale inspiratoire stridor geassocieerd met gedempt gehuil, heesheid en episodes van cyanose, en tot voedingsproblemen en groeiachterstand. Het kan geassocieerd zijn met laryngomalacie.
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Een zeldzame malformatie, gekarakteriseerd door gefixeerde vernauwing van lumen van luchtpijp, hoofdzakelijk door volledige tracheale kraakbeenringen en afwezigheid van membraneuze trachea, met ademhalingsmoeilijkheden tot gevolg.
Canada AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Canada AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
OAV-spectrum
OAVS
Oculo-auriculo-vertebraal spectrum
Oculoauriculovertebraal spectrum
Een zeldzaam, congenitaal malformatiesyndroom, dat zich doorgaans presenteert met hemifaciale microsomie geassocieerd met oor- en/of oogmalformaties en vertebrale anomalieën met variabele gradaties van ernst. Bijkomende malformaties van hart, nier, centraal zenuwstelsel, spijsverteringsstelsel en skelet kunnen ook geassocieerd zijn.
Australia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.65 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Japan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Eerste kieuwboogsyndroom
Laterofaciale microsomie
Otomandibulair syndroom
Otomandibulaire dysostose
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Oculo-auriculo-vertebraal spectrum
Hemifaciale hypertrofie
Hemifaciale hyperplasie is een zeldzame morfologische anomalie van de maxillofaciale regio, en wordt gekarakteriseerd door unilaterale overgroei van alle structuren van het gelaat (bot, weke delen, tanden), genaamd echte hemifaciale hypertrofie, of overgroei van een of meerdere maar niet alle structuren van het gelaat, genaamd partiële hemifaciale hypertrofie. Het kan geïsoleerd voorkomen of gerelateerd zijn aan enkele syndromen (e.g. syndroom van Beckwith-Wiedemann, Proteus, Klippel-Trenaunay-Weber, McCune-Albright, en neurofibromatose type 1). Het kan geassocieerd zijn met obstructie van de luchtwegen, sensorineuraal gehoorverlies of moeilijkheden met slikken.
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.16 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.16 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Hemifaciale myohyperplasie is een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door unilaterale hyperplasie van de gelaatsspieren, zonder bewijs van hyperplasie van botten of andere orgaansystemen. Het manifesteert zich klinisch met vorming van kuiltjes op de huid, ptose, enoftalmie, smalle ooglidspleten, verplaatsing van de oren, kleinere nasale vestibule, en afwijking van de neus en de kin aan de getroffen zijde. Faciale parese van de getroffen zijde en milde ipsilaterale hypoplasie van de faciale beenderen kan aanwezig zijn.
Een zeldzame malformatie van hoofd en nek, gekarakteriseerd door congenitale partiële (hypoglossie) of totale (aglossie) afwezigheid van tong. Patiënten vertonen voedings- en ademhalingsproblemen, alsook vertraagde spraakontwikkeling en onduidelijke spraak. Smaakzin is niet ernstig verstoord. Geassocieerde kenmerken zijn onder meer een typisch aangezicht vanwege deficiëntie van onderste tandboog, oligodontie, en malocclusie.
Geïsoleerde congenitale hypoglossie/aglossie
Syndroom van Cosack
Een zeldzaam oromandibulaire hypogenesie - hypogenesie van ledematen-syndroom (OLHS), gekenmerkt door de aanwezigheid van een intraorale band met variabele dikte die de tong vasthecht aan het harde gehemelte of de maxillaire alveolaire botkam (processus alveolaris). Het kan geassocieerd zijn met andere afwijkingen zoals gespleten gehemelte (waarbij de tong kan vastgehecht zijn aan het neusseptum), mandibulaire hypoplasie, hypoplasie van bovenlip, hypodontie, en variabele ledemaatanomalieën (zoals oligodactylie, syndactylie en polydactylie).
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula
OBSOLEET: Frontonasale arterioveneuze malformatie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Arterioveneuze malformatie van de bovenkaak
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Arterioveneuze malformatie van de maxilla
OBSOLEET: Maxillaire arterioveneuze malformatie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Arterioveneuze malformatie van de mandibula
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Arterioveneuze malformatie van de onderkaak
OBSOLEET: Mandibulaire arterioveneuze malformatie
NICH
Een zeldzaam congenitaal hemangioom, gekenmerkt door platte of licht gebolde, ronde of ovale, meestal solitaire vasculaire tumoren die volledig gevormd worden in utero en die verschillen van snel involuerende congenitale hemangiomen (RICH), vooral omdat ze geen postnatale involutie ondergaan.
RICH
Een zeldzaam congenitaal hemangioom, gekenmerkt door goedaardige, ronde of ovale, solitaire en verheven of infiltrerende vasculaire tumoren die volledig gevormd worden in utero en die verschillen van niet-involuerende congenitale hemangiomen (NICH), vooral vanwege de snelle postnatale involutie die ze ondergaan.
CAMS
Een zeldzame, niet-erfelijke, complexe cerebrofaciale vasculaire malformatie, gekenmerkt door multipele ipsilaterale arterioveneuze malformaties (AVM's) met een metamere distributie, die verschillende delen van het aangezicht en overeenkomstige delen van de hersenen aantasten. Het spectrum is zeer variabel met drie types die worden beschreven naargelang de distributie van de laesie: CAMS 1 is afgeleid van mediaal prosencephalon met gelijktijdige betrokkenheid van hypothalamus, neus en voorhoofd; CAMS 2 ontstaat uit lateraal prosencephalon en treft basale ganglia, oogzenuw en netvlies, en het maxillofaciale gebied; CAMS 3 ontstaat uit rhombencefalon en toont betrokkenheid van cerebellum en mandibula.
Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: CAMS1
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom
OBSOLEET: Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom type 1
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: CAMS3
OBSOLEET: Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom type 3
Tarsale-carpale coalitie-syndroom wordt gekenmerkt door fusie van carpalen, tarsalen, en falangen.
Diffuse lymfangiomatose
Diffuse lymfatische malformatie
Diffuse malformatie van lymfestelsel
Diffuus lymfangioom
GLA
Gedissemineerd lymfangioom
Gedissemineerde lymfangiomatose
Gedissemineerde lymfatische malformatie
Gedissemineerde malformatie van lymfestelsel
Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekarakteriseerd door multifocale dilatatie van lymfevaten, met betrokkenheid van meerdere organen en weefsels. Patiënten presenteren zich meestal in de zuigelingentijd en kindertijd. Klinisch verloop en prognose hangen af van de aangetaste gebieden en omvang van de aandoening, en aftakeling van longfunctie is een voorname oorzaak van morbiditeit en mortaliteit.
Geïsoleerde congenitale maxillomandibulaire fusie
Geïsoleerde congenitale syngnathie is een zeer zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door verschillende gradaties van congenitale fusie (gaande van eenvoudige adhesies van slijmvlies tot uitgebreide botfusie) van de onderkaak tot de bovenkaak, en dat niet geassocieerd is met enige andere malformaties. Patiënten vertonen een beperking van de mondopening (gaande van minimaal tot ernstig) die doorgaans resulteert in voedings-, slik- en/of ademhalingsproblemen, die op hun beurt kunnen leiden tot groeiachterstand, malnutritie en/of ankylose van het temporomandibulair gewricht.
Een zeldzame otorinolaryngologische malformatie die gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van een dermoïde cyste op de neusrug met een fistel die vaak uitbreidt tot in de intracraniale regio. Patiënten vertonen een stevige, traag groeiende massa die huid en dermale elementen bevat (inclusief haarfollikels en sebaceuze klieren), al dan niet met transilluminatie of compressie, en die mogelijk geassocieerd is met intermitterende of chronische afscheiding van sebaceus materiaal, misvorming van weke delen en het skelet, en lokale infectie. In geval van intracraniale uitbreiding kunnen mogelijk meningitis, convulsies en cerebrale abcessen waargenomen worden.
Craniofaciale splijting
Mediane faciale schisis
Tessier nummer 0-14 en 30 faciale spleet
Een zeldzame mediane aangezichtsspleet, gekenmerkt door een verticale spleet op de middellijn door bovenlip en premaxilla, met een variabele omvang en mogelijk ook betrokkenheid van neustussenschot en centraal zenuwstelsel. Afhankelijk van de ernst van het defect zijn geassocieerde manifestaties onder meer atrofie van structuren op de middellijn, hypo-/hypertelorisme, monoftalmie, proboscis, deformiteit van neus, mediane schisis van alveolair bot, en kort frenulum van bovenlip.
Aangezichtsspleet Tessier nummer 1
Gespleten neus
Geïsoleerd coloboom van de neus
Geïsoleerde spleet van de neusvleugel
Neusvleugelspleet
Spleet van de neusvleugelrand
Paramediane nasale spleet is een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door een unilateraal of bilateraal coloboom van de neus, variërend in ernst van een kleine inkeping, die leidt tot geringe deviatie van het neustussenschot, tot spleten van de neusvleugels die variëren in omvang en geassocieerd kunnen zijn met kleine cysten of sinussen in de nasale middellijn. Het defect kan geïsoleerd zijn of voorkomen in associatie met gespleten lip en/of andere craniofaciale anomalieën (e.g. hypertelorisme, verbreding van de neuswortel, spleet op de middellijn). Dorsum (neusrug) en apex (neuspunt) van de neus zijn meestal goed bewaard.
Orbitofaciale spijting
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.31 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Een zeldzame oblique aangezichtsspleet, gekarakteriseerd door een congenitaal, unilateraal of bilateraal oculo-faciaal defect dat begint bij de bovenlip lateraal aan de cupidoboog en dan lateraal aan de neusvleugel loopt tot het onderste ooglid, lateraal van het onderste traanpunt. Betrokkenheid van faciaal skelet begint tussen de laterale snijtanden en hoektanden, met betrokkenheid van kaaksinus, en eindigt bij de infraorbitale rand. Variabele betrokkenheid van oog kan leiden tot micro- of zelfs anoftalmie.
Een zeldzame schuine aangezichtsspleet, gekarakteriseerd door een congenitaal uni- of bilateraal defect dat begint in bovenlip, mediaal van orale commissuur, en zich over de wang uitstrekt als een groeve die eindigt tussen het middelste en laterale derde deel van ooglid (resulterend in coloboom). Betrokkenheid van bot omvat een alveolaire spleet in de regio van premolaren, die zich uitstrekt over maxilla, lateraal van nervus infraorbitalis en tot aan infraorbitale rand en bodem van oogkas. De malformatie is mogelijk geassocieerd met aangezichtsspleten Tessier 3 en 4, macrostomie, of anoftalmie.
Een zeldzame schuine aangezichtsspleet, gekenmerkt door een defect tussen bovenkaak en jukbeen dat opent in de onderste oogkasspleet (fissura orbitalis inferior), vergezeld van coloboom van onderste ooglid en een verticale groef op de wang die lateraal in de richting van de mondhoek loopt, of in de richting van de hoek van de onderkaak. Het achterste deel van de bovenkaak is kort, met een hoog gehemelte en choanale atresie. De malformatie is doorgaans geassocieerd met syndroom van Treacher-Collins.
Commissurale aangezichtsspleet
Transversale aangezichtsspleet
Een zeldzame laterale aangezichtsspleet, gekenmerkt door een temporo-zygomatisch defect, meestal met afwezigheid van jukboog en deformiteiten van ramus mandibulae, processus condylaris mandibulae (gewrichtskop van kaakgewricht), en processus coronoideus mandibulae (voorste uitsteeksel van ramus mandibulae). Geassocieerde afwijkingen van weke delen zijn onder meer malformaties van oor, en hypoplasie of afwezigheid van musculus temporalis (slaapspier). Preauriculair haar kan afwezig zijn, of in twee delen verdeeld zijn. Faciale manifestaties zijn onder meer macrostomie (met extensie van de spleet naar de mondhoek) en preauriculaire aanhangsels. Mogelijk worden onvolledige spleten aangetroffen in de regio van de molaren en tussen tuber van maxilla en processus pterygoideus.
Een zeldzame malformatie van hals, gekenmerkt door een congenitaal verticaal atrofisch en meestal erythemateus defect van huid met variabele lengte, geen adnexen en een locatie langs de middellijn van de hals. De typische presentatie is een acrochordon aan de craniale zijde, een bindweefselstreng op de middellijn die vaak langer is dan het bovenliggende huiddefect, en een blind eindigende sinus aan de caudale zijde waaruit mucus kan vrijkomen. De lengte van het defect neemt toe met de leeftijd van de patiënt. Ook de bindweefselstreng wordt meer uitgesproken met het ouder worden, en kan leiden tot beperking van de extensie van de hals indien de malformatie niet behandeld wordt. Overige mogelijke complicaties zijn microgenie, exostose, torticollis, of infectie.
Gespleten lip en tandkas
Een gespleten lip en kaak is een fissuren-embryopathie die de bovenlip, neusbasis en alveolaire kam treft in uiteenlopende graden van ernst.
Europa AND heeft_puntprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
ND (nog niet bepaald/onmogelijk te bepalen: de alignering kan niet gekwalificeerd worden door een van de bestaande labels)
OBSOLEET: OFD12
OBSOLEET: Oraal-faciaal-digitaal syndroom type 12
OBSOLEET: Syndroom van Moran-Barroso
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Orofaciodigitaal syndroom
OBSOLEET: Orofaciodigitaal syndroom type 12
OBSOLEET: OFD13
OBSOLEET: Oraal-faciaal-digitaal syndroom type 13
OBSOLEET: Syndroom van Degner
OBSOLEET: Orofaciodigitaal syndroom type 13
Hypogonadisme - kleine gestalte - coloboom - preaxiale polydactylie-syndroom
Syndroom van Biemond type 2 (BS2) is een zeldzame, genetische neurologische en ontwikkelingsstoornis die werd gerapporteerd bij een zeer klein aantal patiënten met een weinig gedefinieerd fenotype, met onder meer iriscoloboom, kleine gestalte, obesitas, hypogonadisme, postaxiale polydactylie, en intellectuele achterstand. Hydrocefalus en faciale dysostose werden ook gerapporteerd. BS2 deelt kenmerken met syndroom van Bardet-Biedl. Sinds 1997 zijn er geen bijkomende beschrijvingen te vinden in de literatuur.
Syndroom van Aagenaes
Cholestase - lymfoedeem-syndroom is een zeldzame genetische stoornis gekarakteriseerd door neonatale intrahepatische cholestase, die vaak vermindert en intermitterend wordt met de leeftijd, en ernstig chronisch lymfoedeem, dat voornamelijk de onderste ledematen treft. Patiënten vertonen vaak malabsorptie van vet, met als gevolg groeiachterstand, deficiëntie van vetoplosbare vitaminen met bloeding, rachitis, en neuropathie. In 25% van de gevallen komt cirrose voor tijdens de kindertijd of op latere leeftijd.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 47.0 (Geval(len))
Cholestase - pigmentretinopathie - gespleten gehemelte-syndroom
HDKR
MED12-gerelateerd syndroom van Hardikar
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale malformaties, gekenmerkt door associatie van gespleten lip en gehemelte, focale pigmentretinopathie (kattenpoot), obstructieve leverziekte (cholestase, portale hypertensie, en andere) en obstructieve nierziekte (ectopische insertie van ureter, obstructie, vesico-ureterale reflux en hydronefrose). Betrokkenheid van maag-darmstelsel (malrotatie, gastro-oesofageale reflux, en andere) en van hart (coarctatie van aorta, stenose van arteria pulmonalis, en andere) werden ook reeds gerapporteerd. Een overlap met Kabuki-syndroom is onderwerp van discussie.
Aandoening door depositie van calciumpyrofosfaatdihydraatkristallen
Erfelijke CC
Erfelijke afzetting van calciumpyrofosfaat
Erfelijke articulaire chondrocalcinose
Familiale CC
Familiale CPPD
Familiale articulaire chondrocalcinose
Een zeldzame, erfelijke reumatologische aandoening die calcificatie van fibreus of hyalien kraakbeen van gewricht veroorzaakt, een proces genaamd chondrocalcinose (CC). Het is vaak geassocieerd met acute synovitis en osteoartritis (OA).
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 100.0 (Familie/Gezinnen)
Familiale depositie van calciumpyrofosfaat
OBSOLEET: Syndroom van Akaba-Hayasaka
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Spondylodysplastische dysplasie
OBSOLEET: Platyspondylische letale chondrodysplasie
Een aandoening die de laatste stap van dedifferentiatie van tumorigenese van de schildklier vertegenwoordigt en een van de meest ernstige kankers bij mensen.
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.17 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
OBSOLEET: Moerman-Vandenberghe-Frynssyndroom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Letale chondrodysplasie
OBSOLEET: Letale chondrodysplasie, Moerman-type
OBSOLEET: Letale chondrodysplasie, Seller-type
Chondrodysplasie - geslachtsontwikkelingsstoornis-syndroom
Chondrodysplasie - pseudohermafroditisme-syndroom
Syndroom van Nivelon-Nivelon-Mabille
Een zeldzame variatie in geslachtsontwikkeling die 46,XY-individuen treft, gekenmerkt door complete gonadale dysgenesie (normale uitwendige vrouwelijke genitaliën, gebrek aan puberale ontwikkeling, primaire amenorroe, en hypergonadotroop hypogonadisme) in associatie met ernstige dwerggroei met gegeneraliseerde chondrodysplasie (klokvormige thorax, micromelie, brachydactylie). Overige kenmerken die werden gerapporteerd bij de overlevende broer/zus waren onder meer ooganomalieën (hypoplastische irissen, myopie, coloboom van oogzenuwkop), dysmorfe kenmerken (diepliggende ogen, schuin opwaarts hellende ooglidspleten, gezwollen oogleden, grote oren en mond, milde prognathie), spierhypoplasie, milde intellectuele achterstand, en ernstige microcefalie met hypoplasie van vermis cerebelli.
Chondrodysplasie - variatie in geslachtelijke ontwikkeling-syndroom
Syndroom van Maroteaux-Stanescu-Cousin
Letale recessieve chondrodysplasie is een uiterst zeldzame dodelijke vorm van chondrodysplasie en wordt gekenmerkt door ernstige dwerggroei met micromelie, korte en naar binnen gebogen ledematen met normale handen en voeten, dysmorfie van het gezicht (onevenredig grote schedel, prominent voorhoofd, enigszins afgeplatte neusbrug en korte nek), spierhypotonie, hyperlaxiteit van de extremiteiten en een smalle thorax. De meeste patiënten sterven aan ademnood gedurende de eerste uren of weken van het leven. Sinds 1988 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
DBQD
Dysplasie van Desbuquois
Desbuquoissyndroom (DBQD) is een osteochondrodysplasie gekenmerkt door ernstige dwerggroei met micromelie, dysmorfie van het gezicht, gewrichtslaxiteit met meerdere dislocaties, wervel- en metafysaire afwijkingen en geavanceerde carpo-tarsale ossificatie. Twee vormen werden onderscheiden op basis van de aanwezigheid (type 1) of afwezigheid (type 2) van karakteristieke handafwijkingen. Een variante vorm van DBQD, Kim-variant (zie deze termen), is ook beschreven en wordt gekenmerkt door een kleine gestalte en articulaire, minder belangrijke gezichtsafwijkingen en beduidende handafwijkingen.
HEM-dysplasie
Hydrops - ectopische calcificatie - moth-eaten-syndroom
Skeletdysplasie, Greenberg-type
Dysplasie van Greenberg is een zeer zeldzame letale skeletdysplasie, gekenmerkt door hydrops foetalis, korte ledematen, en abnormale chondro-osseuze calcificatie. De ziekte wordt gekenmerkt door vroege in utero letaliteit, en getroffen foetussen worden als niet-leefbaar beschouwd.
OSMED
Otospondylomega-epifysaire dysplasie (OSMED) is een aangeboren defect van vorming van collageen in kraakbeen, gekenmerkt door sensorineuraal gehoorverlies, vergrote epifysen, skeletdysplasie met disproportioneel korte ledematen, anomalieën van wervellichamen, en een typisch aangezicht.
Autosomaal recessieve otospondylomega-epifysaire dysplasie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Patellaire dysostose
OBSOLEET: Familiale chondromalacia patellae
BHC
Goedaardige familiale chorea
Een zeldzame, genetische bewegingsstoornis gekarakteriseerd door vroeg aanvangende, zeer traag progressieve choreatische bewegingen die variabele lichaamsdelen kunnen aantasten, doorgaans verergerd worden door stress of angst, en voorkomen bij verschillende leden van een familie. Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer hypotonie, die vaak leidt tot psychomotorische achterstand (inclusief gangstoornissen) en dysartrie, alsook myoclonus, dystonie, gedragssymptomen (ADHD, obsessief-compulsieve stoornis), leermoeilijkheden (vooral bij schrijven) en spasticiteit met hyperreflexie en/of plantaire flexie/extensie reflexen.
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.02 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Een zeldzame endocriene tumor, gekarakteriseerd door een maligne neoplasma afgeleid van parenchymale cellen van bijschildklier, gesitueerd in een van de normaal gelokaliseerde bijschildklieren of op een andere plaats waar weefsel van parathyroïd aanwezig kan zijn. Verschijnselen en symptomen zijn voornamelijk te wijten aan overmatige secretie van parathyroïdhormoon, met aanzienlijke hypercalciëmie en betrokkenheid van nier en bot. In zeldzame gevallen kan de tumor niet-functioneel zijn, en zich enkel presenteren met een palpabele massa ter hoogte van de hals. Verlamming van nervus laryngeus recurrens wordt ook waargenomen. De tumor kan sporadisch of in een genetische context voorkomen. De mate van invasie van aangrenzende structuren is positief gecorreleerd met de ontwikkeling van recidiverende of metastatische ziekte.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.015 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.027 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.013 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.037 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.015 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.009 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Europa AND heeft_levensprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.28 AND heeft_levensprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.045 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.017 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Iceland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.043 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.031 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.011 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.008 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Malta AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.031 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.015 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.016 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.005 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.008 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.005 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Slovenia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.006 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.045 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.011 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.037 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Paroxysmale choreoathetose
Paroxysmale dystonische choreoathetose
Paroxysmale dyskinesie (PD) is een zeldzame heterogene groep bewegingsstoornissen die zich uiten als abnormale onvrijwillige bewegingen die periodiek terugkeren en slechts van korte duur zijn. PD omvat paroxysmale kinesiogene dyskinesie (PKD), paroxysmale niet-kinesiogene dyskinesie (PNKD), paroxysmale inspannings-geïnduceerde dyskinesie (PED) en een variante vorm van PKD genaamd infantiele convulsies en choreoathetose (ICCA-syndroom) (zie deze termen).
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Microcefalie - lymfoedeem - chorioretinopathie-syndroom
Autosomaal dominant chorioretinopathie  microcefalie-syndroom
Regionale choroïdale atrofie en alopecie
Syndroom van Moloney
Een zeldzaam syndroom van ectodermale dysplasie, gekenmerkt door de associatie van atrofie van vaatvlies (soms regionaal) met andere kenmerken van ectodermale dysplasie waaronder fijn en schaars haar, geen of minder wimpers en wenkbrauwen, en mogelijk mild verlies van gezichtsvermogen en dysplastische/dikke/gegroefde nagels.
OBSOLEET: CHM - hypopituïtarisme-syndroom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Xq21-microdeletiesyndroom
OBSOLEET: Choroïderemie - hypopituïtarisme-syndroom
Del(X)(q21)
Monosomie Xq21
Syndroom van Ayazi
Een X-gebonden retinadystrofie, gekenmerkt door choroïderemie, die bij getroffen mannen progressieve nyctalopie en eventueel centrale blindheid veroorzaakt. Obesitas, matige intellectuele achterstand en congenitale gemengde (sensorineurale en conductieve) doofheid worden ook waargenomen. Vrouwelijke dragers tonen typische veranderingen van netvlies die indicatief zijn voor dragerschap van choroïderemie.
Syndroom van Christian
Een zeldzame spondylodysplastische dysplasie, gekenmerkt door skeletanomalieën, waaronder kleine gestalte, richel aan sutura metopica (voorhoofdsnaad), fusie van cervicale wervels, thoracale hemivertebrae, scoliose, sacrale hypoplasie, en korte middelste falangen. Patiënten vertonen ook matige intellectuele achterstand en verlamming van nervus abducens (zesde hersenzenuw). Glucose-intolerantie en anusatresie werden ook beschreven. Sinds 1977 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
X-gebonden skeletdysplasie - intellectuele achterstand-syndroom
Ring 1
Ringchromosoom 1
r(1)-syndroom
Ringchromosoom 1 syndroom is een autosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door variabele klinische kenmerken, waaronder meestal significante intra-uterien en postnataal groeifalen, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, microcefalie, en dysmorfe gelaatskenmerken. Minder frequent voorkomende klinische kenmerken zijn dysgenesie van het corpus callosum, atriumseptumdefect, verticale talus en clinodactylie.
Ring 10
Ringchromosoom 10
Een autosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door variabele klinische kenmerken, afhankelijk van de omvang en de precieze locatie van verwijderde chromosoomsegmenten. De meeste patiënten vertonen ontwikkelingsachterstand, intellectuele beperking, groeiretardatie, microcefalie, clinodactylie, en dysmorfe kenmerken. In sommige gevallen werden congenitale hartziekte en genito-urinaire anomalieën gerapporteerd.
Ring 12
Ringchromosoom 12
Ringchromosoom 12 syndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en vertoont een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door postnatale groeiretardatie, variabele gradaties van ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, microcefalie en faciale dysmorfie (inclusief epicanthusplooien, laagstaande en komvormige oren, uitgesproken neus met platte neusbrug, hoog gebogen verhemelte, micrognathie). Skeletafwijkingen (e.g. pectus excavatum, clinodactylie), congenitale hartmalformaties, cryptorchidie, café-au-lait vlekken en epilepsie werden ook reeds gerapporteerd.
Een zeldzame vorm van hereditaire non-polyposis colonkanker, gekenmerkt door predispositie voor een brede waaier van kankers, waaronder neoplasmata van spijsverteringsstelsel, urinewegen, endometrium, ovarium, hersenen, en prostaat, alsook tumoren van talgklieren van huid. Tumoren geassocieerd met syndroom van Lynch (LS) worden doorgaans gekenmerkt door de aanwezigheid van microsatellietinstabiliteit (MSI) en verlies van expressie van MMR-proteïnen in tumorweefsel.
Ring 14
Ringchromosoom 14
Een zeldzame chromosomale anomalie, gekenmerkt door intellectuele achterstand, aandoeningen van pigmentatie van retina en huid, insulten, en dysmorfe kenmerken, waaronder plat achterhoofd, epicanthusplooien, schuin naar beneden hellende ogen, platte neusbrug, naar boven staande neusgaten, korte hals, en grote laagstaande oren.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 80.0 (Geval(len))
Ring 17
Ringchromosoom 17
Ringchromosoom 17 syndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële deletie van chromosoom 17, en wordt gekarakteriseerd door variabele manifestaties, gaande van een ernstig fenotype dat zich presenteert met lissencefalie en ernstige intellectuele achterstand tot een milder fenotype met onder meer kleine gestalte, microcefalie, intellectuele achterstand, insulten (die mogelijk farmacoresistent zijn), café-au-lait vlekken, retinale vlekken en geringe faciale dysmorfie, afhankelijk van de aan- of afwezigheid van de kritieke regio van Miller-Dieker.
Ring 18
Ringchromosoom 18
Ringchromosoom 18 syndroom is een autosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door variabele klinische kenmerken, waaronder meestal hypotonie, neonatale voedings- en ademhalingsproblemen, microcefalie, algehele ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, deficiëntie van groeihormoon, hypothyreoïdie, gehoorverlies, atresie van de gehoorgang, dysmorfe gelaatskenmerken, en typische gedragskenmerken.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 70.0 (Geval(len))
Ring 19
Ringchromosoom 19
Ringchromosoom 19 syndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en vertoont een zeer variabel fenotype dat kan gaan van normaal tot patiënten met ernstige intellectuele achterstand, ontwikkelingsachterstand, leerproblemen (voornamelijk spraak) en milde dysmorfie (inclusief micro-/macrocefalie, uitgesproken voorhoofd, laagstaande en naar achteren gedraaide oren, hypertelorisme, hoge neusbrug, opvallend filtrum, retro-/micrognathie). Milde hypotonie en autisme-achtige gedragingen (e.g. openen en sluiten van de hand, wild schudden met het hoofd) kunnen ook geassocieerd zijn. Andere anomalieën, zoals cutis laxa, gehoorverlies, syndactylie, hypoplasie van vingers/tenen, en talipes equinovarus, werden ook reeds gerapporteerd.
Ring 20
Ringchromosoom 20
Een zeldzame chromosomale aandoening, gekenmerkt door in de kindertijd optredende medicatieresistente epilepsie met typische elektro-encefalografische bevindingen (EEG), milde tot ernstige intellectuele achterstand, en gedragsproblemen.
Ring 21
Ringchromosoom 21
Ringchromosoom 21 syndroom is een autosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door variabele klinische kenmerken, waaronder meestal groeiretardatie, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, epilepsie, microcefalie, kleine gestalte, dysmorfe kenmerken, hypogammaglobulinemie, trombocytopenie en niet-specifieke skeletanomalieën (hemivertebrae, clinodactylie, syndactylie). In zeldzame gevallen werd het beschreven in fenotypisch normale individuen.
Ring 22
Ringchromosoom 22
r(22)-syndroom
Ringchromosoom 22-syndroom is een autosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door variabele klinische kenmerken, waaronder meestal algehele ontwikkelingsachterstand, hypotonie, groeiretardatie met microcefalie, intellectuele achterstand met ernstige spraakachterstand, insulten of abnormaal EEG, autismespectrumstoornis en andere gedragskenmerken.
Ring 4
Ringchromosoom 4
r(4)-syndroom
Ringchromosoom 4 syndroom is een autosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door variabele klinische kenmerken, waaronder meestal significante intra-uteriene en postnatale groeiretardatie, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, microcefalie, en dysmorfe gelaatskenmerken. Enkele minder frequente kenmerken zijn gespleten lip en/of gespleten verhemelte, en congenitale cardiovasculaire, gastro-intestinale en urogenitale anomalieën.
Ring 6
Ringchromosoom 6
Ringchromosoom 6 syndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en vertoont een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door prenataal/postnataal groeifalen, intellectuele achterstand, ontwikkelingsachterstand, craniofaciale dysmorfie (inclusief microcefalie, microftalmie, epicanthusplooien, laagstaande en misvormde oren, brede en platte neusbrug, volle lippen, micrognathie), anomalieën van het centrale zenuwstelsel (e.g. hydrocefalie, corticale atrofie, ventriculomegalie), korte hals/nek, en vertraagde botmaturatie. Hartdefecten, ledemaatanomalieën, malformaties van de heupgewrichten, en insulten werden ook reeds gerapporteerd.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 25.0 (Geval(len))
Ring 7
Ringchromosoom 7
Ringchromosoom 7 syndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie en vertoont een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door groeifalen, kleine gestalte, intellectuele achterstand, dermatologische afwijkingen (naevus flammeus, donker gepigmenteerde naevi, café-au-lait vlekken), microcefalie en faciale dysmorfie (inclusief faciale asymmetrie, kleine oren, abnormale ooglidspleten, ptose, epicanthusplooien, hyper-/hypotelorisme). Bijkomende gerapporteerde kenmerken zijn onder meer convulsies, gespleten lip en verhemelte, clinodactylie, kyfoscoliose en genitale anomalieën (i.e. cryptorchidie, hypospadieën, micropenis).
Een genetische aandoening, gekenmerkt door erfelijke susceptibiliteit voor borst- en/of eierstokkanker. Het kan gedefinieerd worden met criteria van familiegeschiedenis, of door identificatie van pathogene kiembaan varianten in klinisch gevalideerde HBOC-genen. In ongeveer de helft van de gevallen van klinische HBOC is de genetische basis momenteel echter niet gekend of niet te verklaren door varianten van een enkel gen, en ongeveer de helft van de individuen met pathogene varianten in HBOC-genen hebben geen suggestieve familiegeschiedenis.
Erfelijk syndroom van borst- en/of ovariumkanker
- ND (nog niet bepaald/onmogelijk te bepalen: de alignering kan niet gekwalificeerd worden door een van de bestaande labels). - Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet).
Ring 8
Ringchromosoom 8
r(8)-syndroom
Een zeldzame chromosomale anomalie van variabele delen van chromosoom 8. Het fenotype van mozaïsch of niet-mozaïsch surnumerair r(8)/mar(8) gaat van nagenoeg normaal tot variabele gradaties van minieme afwijkingen, en groeiachterstand en intellectuele achterstand, overlappend met het goed gekende mozaïektrisomie 8-syndroom.
Chronisch infantiel neurologisch cutaan en articulair syndroom
IOMID-syndroom
Multisystemische inflammatoire aandoening met infantiele aanvang
Multisystemische inflammatoire aandoening met neonatale aanvang
NOMID-syndroom
Syndroom van Prieur-Griscelli
Een zeldzaam, genetisch, cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom (CAPS), gekarakteriseerd door neonatale aanvang van systemische inflammatie, urticariële huiduitslag, artritis/artralgie met ernstige artropathie tot gevolg, en betrokkenheid van centraal zenuwstelsel (inclusief chronische aseptische meningitis, atrofie van hersenen en sensorineuraal gehoorverlies).
Cleidocraniale dysostose
Cleidocraniale dysplasie (CCD) is een zeldzame genetische ontwikkelingsstoornis van het bot en wordt gekenmerkt door hypoplastische of aplastische sleutelbeenderen, persistentie van ver open fontanellen en suturen en meerdere tandheelkundige afwijkingen.
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Rhizomele kleine gestalte met claviculair defect
Syndroom van Wallis-Zieff-Goldblatt
Cleidorhizomeel syndroom is een rhizo-mesomele dysplasie gekenmerkt door rhizomele kleine gestalte/dwerggroei in combinatie met laterale claviculaire gebreken. Bijkomende verschijnselen zijn onder andere brachydactylie met bilaterale clinodactylie en een hypoplastische middelste falanx van de vijfde vinger. Röntgenonderzoek toonde een duidelijk Y-vormig of gespleten buitenste uiteinde van het sleutelbeen aan. Cleidorhizomeel syndroom werd in één familie (moeder en zoon) gemeld en men vermoedt dat het op autosomaal dominante wijze wordt overgeërfd. Er zijn geen verdere beschrijvingen in de literatuur sinds 1988.
COACH-syndroom
Cerebellaire vermishypoplasie - oligofrenie - congenitale ataxie - coloboom - leverfibrose
JS-H
Syndroom van Gentile
Syndroom van Joubert met congenitale leverfibrose
Syndroom van Joubert met leverafwijking
Syndroom van Joubert met hepatisch defect is een zeer zeldzaam subtype van syndroom van Joubert en aanverwante aandoeningen (JSRD, zie deze term), gekarakteriseerd door de neurologische kenmerken van JS in combinatie met congenitale leverfibrose (CHF).
Syndroom van Joubert met hepatisch defect
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Aortacoarctatie
OBSOLEET: Autosomaal dominante coarctatie van aorta
Abdominale coarctatie
Coarctatie van abdominale aorta
Coarctatie van aorta abdominalis
MAC
Mid-aorta coarctatie
Mid-aorta dysplastisch syndroom
Een zeldzame vasculaire anomalie, gekenmerkt door segmentale vernauwing van buikslagader en/of distale dalende deel van thoracale aorta, met variabele betrokkenheid van viscerale en renale slagaders, wat zich doorgaans presenteert bij kinderen en jonge volwassenen met vroeg aanvangende en refractaire hypertensie, abdominale angina, en claudicatie van onderste ledematen, wat kan leiden tot levensbedreigende complicaties geassocieerd met ernstige hypertensie (zijnde hartinfarct, hartfalen, ruptuur aorta, nierinsufficiëntie en intracraniële hemorragie). Het kan te wijten zijn aan verschillende congenitale of verworven oorzaken, maar is meestal secundair aan een verworven inflammatoire ziekte (Takayasu arteritis of reuzencel-arteritis).
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.17 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Coarctatie van aorta
Coarctatio aortae
Een zeldzame congenitale niet-syndromale hartmalformatie, gekenmerkt door een discrete vernauwing van het lumen van de aorta, doorgaans gesitueerd aan de verbinding tussen de aortaboog en de aorta descendens, tegenover de insertie van de ductus arteriosus. Coarctatie van aorta (CoA) is vaak geassocieerd met andere hartanomalieën, waaronder bicuspide aortaklep en tubulaire hypoplasie van de transversale aortaboog.
Austria AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 78.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Belgium AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 43.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Croatia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 22.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 35.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 27.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Germany AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 59.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Hungary AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 31.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Ireland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 32.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 39.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Norway AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 21.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Poland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 8.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Portugal AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 9.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spain AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 16.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Ukraine AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 38.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 40.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Cerebro-oculodentoauriculoskeletaal syndroom
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt dor gelijktijdig optreden van Cerebrale, Oculaire, Dentale, Auriculaire en Skeletale anomalieën (acroniem CODAS). CODAS-syndroom werd voor het eerst gerapporteerd en benoemd in 1991. Naarmate meer patiënten werden beschreven, bleek het fenotype zeer variabel; patiënten vertonen niet altijd alle eerder genoemde kenmerken.
CEC
Coeliakie, epilepsie en cerebraal calcificatiesyndroom (CEC) is een zeldzame aandoening gekenmerkt door de combinatie van auto-immune darmziekte, epileptische aanvallen en cerebrale verkalkingen.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 170.0 (Geval(len))
Coeliakie - epilepsie - cerebrale calcificatie-syndroom
Goed gedifferentieerd schildkliercarcinoom
Papillair of folliculair schildkliercarcinoom
Een zeldzaam, traag groeiend, epitheliaal carcinoom van schildklier dat zich doorgaans presenteert als een asymptomatische massa van schildklier, en dat geclassificeerd wordt als papillaire schildklierkanker (PTC), folliculaire schildklierkanker (FTC) of Hürthle-celcarcinoom van schildklier (HCTC).
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.25 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Geïsoleerde CoQ-cytochroom C-reductasedeficiëntie
Geïsoleerde co-enzym Q-cytochroom C-reductasedeficiëntie
Geïsoleerde mitochondriale ademhalingsketencomplex III-deficiëntie
Geïsoleerde ubiquinon-cytochroom C-reductasedeficiëntie
Geïsoleerde complex III-deficiëntie is een zeldzame, genetische, mitochondriale oxidatieve fosforylatie stoornis die gekarakteriseerd wordt door een breed spectrum van klinische manifestaties gaande van geïsoleerde myopathie of transiënte hepatopathie tot ernstige multisystemische stoornis (met mogelijk hypotonie, groeiachterstand, psychomotorische achterstand, cardiomyopathie, encefalopathie, niertubulopathie, slechthorendheid, lactaatacidose, hypoglycemie en andere tekenen en symptomen).
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 74.0 (Geval(len))
Criss-cross atrioventriculaire connecties
Gedraaide atrioventriculaire verbindingen
Supero-inferieure ventrikels
Criss-cross hart (CCH) is een hartafwijking waarbij de binnenkomende bloedstromen van de twee ventrikels kruisen door een verdraaiing van het hart rond de hoofdas. De klinische kenmerken hangen af van de specifieke hartdefecten die ermee geassocieerd zijn, zoals enkelvoudige of gecorrigeerde transpositie van de grote slagaders en ventrikelseptumdefecten.
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Cor triatriatum
Atrioventriculaire verbinding met dubbele instroom
Een ernstige congenitale malformatie van hart, gekenmerkt door het feit dat beide atria, volledig of nagenoeg volledig, gerelateerd zijn aan één functionele ventriculaire kamer. Klinische manifestaties zijn onder meer congestief hartfalen, niet-gedijen, cyanose, hypoxemie en neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
CSS
Een zeldzame, genetische, syndromale, intellectuele beperking, gekenmerkt door aplasie of hypoplasie van distale falanx of nagel van vijfde vinger/teen, ontwikkelingsachterstand, grove gelaatskenmerken, en andere variabele klinische manifestaties.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 190.0 (Geval(len))
Cerebro-oculofacioskeletaal syndroom
Syndroom van Pena-Shokeir type 2
Cerebro-oculofacioskeletaal (COFS)-syndroom is een zeldzame genetische aandoening, die behoort tot een familie van aandoeningen van DNA-herstel, gekenmerkt door ernstige sensorineurale betrokkenheid.
Een zeldzame inflammatoire/auto-immuunstoornis met onbekende oorsprong, gekarakteriseerd door interstitiële keratitis (IK) en audiovestibulaire disfuncties.
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.15 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
CPS-deficiëntie
CPS1-deficiëntie
CPS1D
Deficiëntie van carbamoylfosfaatsynthase
Deficiëntie van carbamoylfosfaatsynthetase
Deficiëntie van carbamoylfosfaatsynthetase I
Hyperammoniëmie door CPS-deficiëntie
Een zeldzame, ernstige stoornis van ureumcyclus, doorgaans gekarakteriseerd door ofwel neonatale aanvang van ernstige hyperammoniëmie die enkele dagen na de geboorte optreedt en zich manifesteert met lethargie, braken, hypothermie, insulten, coma en overlijden, ofwel aanvang op eender welke leeftijd buiten de neonatale periode van (soms) mildere symptomen van hyperammoniëmie.
Finland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.19 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Japan AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.125 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.077 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Deficiëntie van carbamoylfosfaatsynthetase 1
Maculacoloboom - brachydactylie type B-syndroom
Een zeldzaam congenitaal malformatiesyndroom, gekenmerkt door de combinatie van bilateraal maculacoloboom met horizontale pendelnystagmus en ernstig verlies van gezichtsvermogen, en brachydactylie type B. Afwijkingen van handen en voeten bestaan uit abnormaal korte middelste en terminale falangen van tweede tot vijfde vingers/tenen, hypoplastische of afwezige nagels (congenitale anonychie), brede of bifide duimen en halluces, syndactylie, en flexiemisvormingen van gewrichten in sommige vingers/tenen.
Een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom, gekarakteriseerd door coloboom van de uvea (typisch bilateraal) variabel geassocieerd met gespleten lip, verhemelte en/of huig, slechthorendheid, en intellectuele beperking. Het spectrum van betrokkenheid van het oog is ook variabel en omvat coloboom van de iris met uitbreiding naar vaatvlies, papil, en/of macula, microftalmie, cataract, en extraoculaire bewegingsstoornis.
Coloboom van uvea - gespleten lip en gehemelte - intellectuele achterstand
Syndroom van Hittner-Hirsch-Kreh
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar CHARGE-syndroom
Coloboom - microftalmie - hartziekte - gehoorverlies-syndroom
Coloboom van oogzenuw met nierziekte
Papillorenaal syndroom
Een genetische aandoening gekarakteriseerd door dysplasie van oogzenuw en renale hypodysplasie.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 180.0 (Geval(len))
ASD
Atriumseptumdefect
Interauriculaire communicatie
Een congenitale malformatie van hart, gekarakteriseerd door een communicatie tussen de atria van het hart.
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Een uiterst zeldzame, genetische, congenitale hartziekte, gekarakteriseerd door de aanwezigheid van atriumseptumdefect, meestal het ostium secundum-type, geassocieerd met geleidingsstoornissen zoals atrioventriculair blok, atriumfibrillatie of rechterbundeltakblok.
Atriumseptumdefect - atrioventriculaire geleidingsdefecten-syndroom
Multipele carboxylasedeficiëntie
Een groep van aangeboren defecten van biotinemetabolisme, gekenmerkt door verminderde activiteit van biotine-afhankelijke enzymen, wat leidt tot een breed spectrum van symptomen, waaronder voedingsproblemen, ademhalingsmoeilijkheden, lethargie, insulten, huiduitslag, alopecie, en ontwikkelingsachterstand. Deze groep omvat deficiëntie van biotinidase en deficiëntie van biotine-holocarboxylase-synthetase.
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Interventriculaire communicatie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: VSD
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ventrikelseptumdefect
Een zeldzame aandoening van voorste oogsegment, veroorzaakt door Neisseria gonorrhoeae, en gekarakteriseerd door ernstige mucopurulente conjunctivitis geassocieerd met oedeem van ooglid, en vaak ook met gelokaliseerde lymfadenopathie. Het kan gecompliceerd worden door uveïtis of keratitis, wat uiteindelijk kan leiden tot perforatie van cornea. De ziekte komt het vaakst voor bij tieners en jonge volwassenen, en meer bij mannen dan bij vrouwen, terwijl infecties veel minder voorkomen bij neonaten, bij wie ze doorgaans bilateraal zijn.
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 30.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Syndroom van Ladda-Zonana-Ramer
Een zeldzaam syndroom van ectodermale dysplasie, gekenmerkt door ernstige artrogrypose, meerdere kenmerken van ectodermale dysplasie, gespleten lip/gehemelte, faciale dysmorfie, groeiachterstand en matige psychomotorische ontwikkelingsachterstand. Manifestaties van ectodermale dysplasie zijn onder meer schaars, broos en gehypopigmenteerd haar, xerodermie, multipele naevi, kleine kegelvormige tanden en hypodontie, en faciale dysmorfie met blefarofimose, diepliggende ogen en micrognathie.
Contracturen - ectodermale dysplasie - gespleten lip/gehemelte-syndroom
Syndroom van Johnston-Aarons-Schelley
Een zeldzame arthrogryposis multiplex congenita, gekenmerkt door contracturen (van grote gewrichten, vingers en tenen) en hyperkeratose. Patiënten vertonen prematuriteit en verminderde of afwezige sensorische respons. Er werd ernstige hypoplasie van de dorsale zenuwwortels en achterstrengen gerapporteerd. Het is een letale aandoening die optreedt in de vroege zuigelingentijd. Sinds 1993 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Artrogrypose - hyperkeratose-syndroom, letale vorm
LCCS1
Meervoudige contracturen-syndroom, Fins type
Ziekte van Herva
Letaal congenitaal contractuursyndroom type 1 is een zeldzaam, genetisch artrogryposesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door totale foetale akinesie (detecteerbaar vanaf de 13de week van de gestatie), samen met hydrops, micrognathie, pulmonale hypoplasie, pterygium, en meervoudige gewrichtscontracturen (meestal flexiecontracturen in de ellebogen en extensie in de knieën), en dat steevast resulteert in overlijden voor de 32ste week van de gestatie. Typische neuropathologische bevindingen zijn een gebrek aan motorneuronen in de voorhoorn, ernstige atrofie van het ventrale ruggenmerg en ernstige hypoplasie van skeletspieren, terwijl er geen bewijs is van structurele anomalieën aan andere organen.
Finland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.96 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Finland AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Letale congenitale contracturen-syndroom type 1
Anonychie - onychodystrofie met hypoplasie of afwezigheid van distale falangen-syndroom
ODP
Cookssyndroom is een malformatiesyndroom dat de apicale structuren van de vingers en tenen aantast en zich presenteert met hypoplasie/aplasie van de nagels en distale falangen. Meestal zijn meer dan 50% van de vingers/tenen betrokken en de duimen kunnen gedigitaliseerd lijken.
Gehoorgangatresie - meervoudige congenitale anomalieën - intellectuele achterstand-syndroom
Een zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door atresie van de gehoorgang (met matig conductief gehoorverlies tot gevolg), geassocieerd met intellectuele achterstand, ventrikelseptumdefect, hernia umbilicalis (navelbreuk), anterieur misplaatste anus, verschillende skeletanomalieën (zoals milde klompvoet, lange vijfde vingers, proximaal geplaatste duimen), en craniofaciale dysmorfie met onder meer brachycefalie, prominent voorhoofd, afgeplat achterhoofd, hypoplasie van het middengezicht, anteversie van de neusgaten, en laagstaande en naar achteren gedraaide oren met bovenaan overlappende helix. Sinds 1987 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Pertussis
Een zeldzame, bacteriële infectieuze aandoening, gekarakteriseerd door ernstige hoestaanvallen met luid inademen en braken na de hoestbui, veroorzaakt door infectie met Bordetella pertussis. Na een variabele incubatietijd gaat het klinisch verloop door een catarrale fase met pijnlijke keel, neuscongestie, rinorroe, en mild progressieve droge hoest, een paroxysmale fase met de typische paroxysmale hoest, en tenslotte convalescentie. De ziekte duurt doorgaans 2-3 maanden, vaak met een mildere presentatie bij adolescenten en volwassenen dan bij zuigelingen en kinderen.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 9.76 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 10.08 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.08 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.34 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Cyprus AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.88 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 10.7 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Denmark AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 19.16 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 4.66 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 8.9 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.1 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 15.4 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Greece AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.38 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Hungary AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.16 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.3 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.58 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.2 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 8.48 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.22 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Luxembourg AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.14 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Malta AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.52 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 31.72 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 47.24 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 10.6 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.1 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Romania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.42 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 10.5 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Slovenia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 9.5 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 8.3 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Sweden AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 6.2 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 8.5 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
CDPD
Corneadystrofie - perceptief gehoorverlies-syndroom
Corneadystrofie met progressief gehoorverlies
Corneadystrofie met progressieve doofheid
Syndroom van Harboyan
Corneadystrofie - perceptieve doofheid (CDPD)-syndroom of syndroom van Harboyan is a degeneratieve aandoening van hoornvlies, gekenmerkt door de associatie van congenitale hereditaire endotheliale dystrofie (CHED) met progressief, postlinguaal sensorineuraal gehoorverlies.
Corneadystrofie - perceptieve doofheid-syndroom
OBSOLEET: Syndroom van Ben Ari-Shuper-Mimouni
OBSOLEET: Agenesie van corpus callosum - dubbel urinair verzamelsysteem - trigonocefalie-syndroom
Agenesie van corpus callosum - cataract - immuundeficiëntie-syndroom
Syndroom van Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara
Vicisyndroom is een zeer zeldzame en ernstige, aangeboren multisysteemstoornis, gekarakteriseerd door de belangrijkste kenmerken van agenesie van het corpus callosum, staar, oculocutane hypopigmentatie, cardiomyopathie en gecombineerde immunodeficiëntie.
Syndroom van Da Silva
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door psychomotorische achterstand, groeiachterstand, ernstige intellectuele achterstand, microcefalie, en hypoplastisch corpus callosum. Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer verhoogde spiertonus, insulten, hartanomalieën, recidiverende bronchopneumonie, camptodactylie, pre-auriculair aanhangsel, en dysmorfe gelaatskenmerken (zoals breed voorhoofd, hypertelorisme, platte neusbrug, anteversie van de neusgaten, en prominente oren).
Intellectuele achterstand - hypoplastisch corpus callosum - preauriculair aanhangsel-syndroom
Syndroom van Andermann
Ziekte van Charlevoix
Een neurodegeneratieve aandoening, gekenmerkt door ernstige progressieve sensomotorische neuropathie die aanvangt in de zuigelingentijd en leidt tot hypotonie, areflexie, amyotrofie en variabele gradaties van dysgenesie van corpus callosum. Bijkomende kenmerken zijn milde tot ernstige intellectuele achterstand en ontwikkelingsachterstand, en psychiatrische symptomen waaronder paranoïde waanbeelden, depressie, hallucinaties, en autisme-achtige kenmerken. Getroffen individuen raken meestal aan een rolstoel gekluisterd tijdens hun tweede levensdecennium en sterven in hun derde. De ziekte wordt overgeërfd als een autosomaal recessief kenmerk.
Specifieke populatie AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 47.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Agenesie van corpus callosum - neuronopathie-syndroom
Een congenitaal, X-gebonden, klinisch subtype van L1-syndroom, gekarakteriseerd door variabele spastische paraplegie, milde tot matige intellectuele achterstand, en dysplasie, hypoplasie of aplasie van corpus callosum. Bij dit subtype worden hydrocefalie, geadduceerde duimen en afwezigheid van spraak niet waargenomen.
X-gebonden gecompliceerde dysgenesie van corpus callosum
OBSOLEET: Syndroom van Cortada-Koussef-Matsumoto
Een primaire botdysplasie met micromelie gekarakteriseerd door rhizomelie, overdreven lumbale lordose, brachydactylie, en macrocefalie met boller voorhoofd en hypoplasie van het middengezicht.
Argentina AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.75 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Australia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Cameroon AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 16.53 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Cuba AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.42 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Denmark AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.37 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.62 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.645 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Germany AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.76 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Iran, Islamic Republic of AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 36.73 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Iraq AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 79.05 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Kuwait AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 12.92 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Latijs-Amerika AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Lebanon AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 25.87 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Malta AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.35 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Mexico AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.75 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Netherlands AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.01 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Nigeria AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 18.11 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Noord-Amerika AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Norway AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.39 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Poland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.47 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Saudi Arabia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 48.14 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Spain AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.6466 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Sweden AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.195 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Switzerland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.63 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Ukraine AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Arab Emirates AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.51 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.7877 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Venezuela AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 14.25 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.73 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
NCP
Nasofaryngeaal carcinoom
Plaveiselcelcarcinoom van nasofarynx
Een tumor die ontstaat uit epitheelcellen die het oppervlakte van nasofarynx bekleden.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.337 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.317 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.766 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
China AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.2 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.423 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.437 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.24 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.36 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.177 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.35 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.383 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.207 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.618 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.254 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.228 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Malta AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.256 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.288 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.264 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.426 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.62 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.491 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.394 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.779 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.462 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.211 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
ACC
Adrenocorticaal carcinoom
Een zeldzame maligne adrenale aandoening, gekenmerkt door een tumor die ontstaat uit de bijnierschors. De klinische presentatie hangt af van de hormonen die worden afgescheiden; bij kinderen is virilisatie een hoofdkenmerk; mogelijke andere manifestaties zijn symptomen van syndroom van Cushing of symptomen gerelateerd aan tumorvolume of uitzaaiingen.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.173 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.18 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.249 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.547 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.271 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.314 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.03 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.75 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.225 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.173 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.17 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.133 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.288 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.514 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.464 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Malta AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.188 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.167 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.226 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.433 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.082 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.234 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.244 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.215 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.141 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.183 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Een groep van botmalformaties, gekarakteriseerd door smalle thorax en polydactylie (meestal preaxiaal).
Syndroom van Sharma-Kapoor-Ramji
Een uiterst zeldzame, letale, primaire botdysplasie, gekarakteriseerd door dunne ribben, dunne pijpbeenderen, hoog gebogen verhemelte, en gelaatskenmerken als boller voorhoofd en laagstaande, naar achteren gedraaide oren. Bilaterale cryptorchidie wordt mogelijk ook waargenomen. Sinds 1990 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Dunne ribben - kokervormige botten - dysmorfie-syndroom
COVESDEM-syndroom
Costovertebraal segmentatiedefect - mesomelie-syndroom
RRS
Het minder gangbare type van syndroom van Robinow (RS), gekenmerkt door dwerggroei met korte ledematen, defecten van costovertebrale segmentatie, en afwijkingen van hoofd, aangezicht en uitwendige geslachtsorganen.
Autosomaal recessief syndroom van Robinow
Coxo-auriculair syndroom is een uiterst zeldzaam primair botdefect, tot op heden enkel beschreven in een moeder en haar drie dochters, dat gekarakteriseerd wordt door een kleine gestalte, dislocatie van de heup, kleine veranderingen aan de wervelkolom en het bekken, en microtie met gehoorverlies. Sinds 1981 zijn er geen verdere beschrijvingen te vinden in de literatuur.
Ischiocoxopodopatellair syndroom
Ischiopatellaire dysplasie
Ischiopubisch-patellair syndroom
Kleine patella-syndroom
SPS
Syndroom van Scott-Taor
Een zeldzame genetische aandoening, gekenmerkt door de associatie van aplasie of hypoplasie van patella, afwijkingen van pelvis, en voetmalformaties, met of zonder pulmonale arteriële hypertensie.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Erfelijk papillair niercelcarcinoom
Een zeer zeldzaam syndroom, gekenmerkt door weinig gemineraliseerd schedeldak, faciale dysmorfie, afwijkingen van wervels, en afwezige sleutelbeenderen.
Een zeldzame sclerotische aandoening van bot, gekenmerkt door variabele fenotypische expressie met massale gegeneraliseerde hyperostose en sclerose, vooral van schedel en aangezichtsbeenderen, die kunnen leiden tot ernstige deformiteit.
Craniodigitaal syndroom van Scott
Syndroom van Scott-Bryant-Graham
Craniodigitaal - intellectuele achterstand-syndroom wordt gekenmerkt door syndactylie van vingers en tenen, typische gelaatskenmerken (geschrokken gelaatsuitdrukking met kleine en puntige neus, micrognathie, lange en donkere wimpers, en prominente wenkbrauwen), en intellectuele achterstand.
Craniodigitaal - intellectuele achterstand-syndroom
Syndroom van Sensenbrenner
Cranio-ectodermale dysplasie (CED) is een zeldzame ontwikkelingsstoornis die gekenmerkt wordt door congenitale skeletale en ectodermale afwijkingen geassocieerd met dysmorfe kenmerken en door nefronoftise, leverfibrose en oogaandoeningen (voornamelijk retinitis pigmentosa).
BLSS
Bilaterale lambdoïdale en sagittale synostose
Geïsoleerde sagittale en bilambdoïde craniosynostose
Niet-syndromale sagittale en bilaterale lambdoïde synostose
Niet-syndromale synostose van pijlnaad en bilaterale lambdanaad
Niet-syndromale synostose van sutura sagittalis en bilaterale sutura lambdoidea
Een zeldzaam syndroom van malformatie van cranium, gekarakteriseerd door premature sluiting van zowel de lambdanaad (sutura lambdoidea) als de posterieure pijlnaad (sutura sagittalis), wat resulteert in abnormale schedelvorm (boller voorhoofd, anterieure turricefalie met milde brachycefalie, bipariëtale vernauwing, concaaf achterhoofd) en dysmorfe gelaatskenmerken (laagstaande oren, hypoplasie van middengezicht). Kleine gestalte, ontwikkelingsachterstand, epilepsie, en oculomotorische dyspraxie werden ook reeds gerapporteerd. Geassocieerde anomalieën zijn onder meer vergroting van hersenventrikels, agenesie van corpus callosum, malformatie van Arnold-Chiari type I, veneuze anomalieën van de schedel, en hydrocefalie.
Spain AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.05 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Niet-syndromale bilambdoïde en sagittale craniosynostose
Congenitale hypertrichose - acromegaloïde gelaatskenmerken-spectrum
Congenitale hypertrichose - grove gelaatskenmerken-spectrum
Hypertrichotische osteochondrodysplasie
Een zeldzame aandoening, gekenmerkt door congenitale hypertrichose, osteochondrodysplasie, cardiomegalie, en dysmorfie.
Brachycefalofrontonasale dysplasie
Hypertelorisme-syndroom van Teebi
Een zeldzaam autosomaal dominant malformatiesyndroom, gekarakteriseerd door hypertelorisme, omfalocele, gespleten lip, pre-auriculaire fistel, malformatie van uterus (uterus bicornis), en meer variabel door middenrifbreuk en congenitale hartdefecten.
SPECC1L-gerelateerd hypertelorisme-syndroom
CFND
CFNS
Craniofrontonasaal syndroom
Een zeldzaam X-gebonden malformatiesyndroom, gekenmerkt door craniofaciale afwijkingen zoals uni- of bicoronale synostose, hypertelorisme en bifide neus, gegroefde of gespleten nagels, kroezig haar, en afwijkingen van de schoudergordel, handen en voeten.
Syndroom van Webster-Deming
Een zeldzame frontonasale dysplasie, gekenmerkt door craniosynostose, Poland-anomalie, craniofrontonasale dysplasie, en anomalieën van geslachtsorgaan en borst. Sinds 1994 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Craniofrontonasale dysplasie - Poland-anomalie - syndroom
Craniometafysaire dysplasie (CMD) is een zeer zeldzame, genetische botziekte die gekarakteriseerd wordt door progressieve diffuse hyperostose van craniale beenderen, met faciale dysmorfie en functionele repercussies tot gevolg, en metafysaire verbreding van pijpbeenderen.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 160.0 (Geval(len))
Een zeldzaam malformatiesyndroom van syndromale craniosynostose, gekenmerkt door intra-uteriene groeiretardatie, ondermaatse ossificatie van schedel met grote fontanellen, korte ledematen met afwezige falangen, en syndactylie van vingers en tenen. Dysmorfe kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer smal gelaat met kleine ooglidspleten, kleine puntige neus, microstomie, micrognathie, en laagstaande en naar achteren gedraaide oren. Een posterieure encefalocele en andere congenitale malformaties kunnen ook waargenomen worden.
Currarino idiopathische osteoartropathie
Reginato-Schiapachassesyndroom
Ziekte van Currarino
Cranio-osteoartropathie (COA) is een vorm van primaire hypertrofische osteoartropathie (zie deze term) gekenmerkt door een vertraagde sluiting van de craniale suturen en fontanellen, trommelstokvingers, artropathie en periostose.
OBSOLEET: Acrocefalosynostose
OBSOLEET: Syndroom van Allain-Babin-Demarquez
OBSOLEET: Craniosynostose - synostosen - hypertensieve nefropathie-syndroom
Craniosynostose, Philadelphia-type, is een vorm van syndromale craniosynostose die wordt gekarakteriseerd door een sagittale/dolichocefale schedelvorm met een relatief normaal uiterlijk van het gelaat en complete syndactylie van het zachte weefsel van de handen en voeten. De transmissie gebeurt autosomaal dominant met een variabele expressie van de bevindingen aan de hand, en onvolledige penetrantie van de sagittale craniosynostose. Craniosynostose, Philadelphia-type, kent vermoedelijk eenzelfde etiologie als syndactylie type 1A.
Craniotelencefalische dysplasie is een uiterst zeldzaam, genetisch syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door craniosynostose met frontale encefalocèle en verscheidene bijkomende hersenanomalieën (ernstige hydrocefalie, agenesie van het corpus callosum, lissencefalie en polymicrogyrie, parenchymale cysten, septo-optische dysplasie), wat leidt tot opvallende cerebrale disfunctie, insulten en zeer ernstige psychomotorische achterstand. Sinds 1983 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
CDHS
Craniofaciaal - gehoorverlies - hand-syndroom
Syndroom van Sommer-Young-Wee-Frye
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door faciale dysmorfie (waaronder plat gelaatsprofiel met normaal schedeldak, hypertelorisme, kleine en schuin naar beneden hellende ooglidspleten met antimongoloïde stand, hypoplastische neus met ronde neuspunt en spleetvormige neusgaten, en kleine, getuite mond), zeer ernstig sensorineuraal gehoorverlies/doofheid, en handanomalieën zoals ulnaire deviaties en contracturen van hand.
Craniofaciaal - doofheid - hand-syndroom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Syndromale craniosynostose
OBSOLEET: Craniosynostose - cataract-syndroom
Craniosynostose wordt gedefinieerd als de premature vergroeiing van een of meer schedelnaden, wat leidt tot secundaire vervorming van de schedelvorm met een variatie aan schedelmisvormingen tot gevolg. Craniosynostose kan geïsoleerd of als onderdeel van een syndroom voorkomen.
Australia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 49.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 47.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 43.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Cerebellotrigeminale-dermale dysplasie-syndroom
Craniosynostose - alopecie - hersendefect-syndroom
Een neurocutaan syndroom, gekenmerkt door associatie van afwijkingen van cerebellum (rhombencefalosynapsis), hersenzenuwen (gevoelloosheid van nervus trigeminus), en scalp (alopecie). Tot op heden werd syndroom van Lopez-Hernandez bij 11 individuen gerapporteerd. Overige kenmerken die werden geobserveerd bij patiënten zijn craniosynostose, hypoplasie van middengezicht, bilaterale hoornvliestroebeling, laagstaande oren, kleine gestalte, matige intellectuele achterstand, en ataxie. Hyperactiviteit, depressie, zelfverwonding en bipolaire stoornis werden ook reeds gerapporteerd.
OBSOLEET: Syndroom van Lowry
OBSOLEET: Craniosynostose - aplasie van fibula-syndroom
OBSOLEET: Imaizumi-Kurokisyndroom
OBSOLEET: Craniosynostose-radiale aplasie, Imaizumi-type
Syndroom van Glass-Chapman-Hockley
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Muenke
Craniosynostose - dysmorfie - brachydactylie-syndroom
Syndroom van Braddock-Jones-Superneau
Een zeldzame malformatie, gekenmerkt door sagittale craniosynostose, Dandy-Walker malformatie, hydrocefalie, craniofaciale dysmorfie (met onder meer dolichocefalie, hypertelorisme, micrognathie, positionele afwijkingen van oor), en variabele ontwikkelingsachterstand.
Craniosynostose - Dandy-Walker malformatie - hydrocefalus-syndroom
Een zeldzame familiale cardiomyopathie, gekarakteriseerd door dilatatie van linkerventrikel en progressief verstoorde systolische functie van ventrikel, in afwezigheid van abnormale belasting van het hart of aandoening van kransslagader in voldoende mate om algehele systolische stoornis te veroorzaken. De ziekte kan hartfalen of aritmie veroorzaken. De ziekte is geïsoleerd wanneer geen bijkomende atypische cardiale of extracardiale manifestaties aanwezig zijn.
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.91 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 17.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 6.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Familiale geïsoleerde gedilateerde cardiomyopathie
Craniosynostose - hypoplasie van middengezicht - voetanomalieën-syndroom
JWS
Syndroom van Jackson-Weiss (JWS) is een zeldzame, genetische stoornis die gekarakteriseerd wordt door voetmisvormingen (tarsale en metatarsale fusies; korte, brede en mediaal afwijkende grote tenen) en bij sommige patiënten craniosynostose met gelaatsafwijkingen. De handen van getroffen patiënten zijn normaal.
Craniosynostose, Warman-type
Syndroom van Warman-Mulliken-Hayward
Craniosynostose, Boston-type (CSB) is een vorm van syndromale craniosynostose die wordt gekarakteriseerd door zeer variabele craniosynostose met een bol voorhoofd, turribrachycefalie, en klaverbladschedel. Hypoplasie van de supraorbitale randen, gespleten verhemelte, extra tanden en ledemaatanomalieën (trifalangeale duim, 3-4 syndactylie van de handen, een kort eerste metatarsaal, agenesie van de middelste falangen van de voet) werden ook reeds beschreven. Geassocieerde problemen zijn onder meer hoofdpijn, slecht gezichtsvermogen, en insulten. De intelligentie is normaal.
Adolescente goedaardige focale crisis
BFSA
Benigne focale epilepsie in adolescentie
Een zeldzame epilepsie, doorgaans gekarakteriseerd door geïsoleerde focale motorische en somatosensorische insulten. Minder frequent werden andere types van focale insulten, met of zonder secundaire generalisatie, beschreven. De insulten vinden meestal plaats wanneer de patiënt wakker is en kennen een goedaardig verloop. De aandoening is van voorbijgaande aard, interictale onderzoeken zijn normaal, en er is meestal geen familiegeschiedenis van epilepsie.
Goedaardige focale insulten in adolescentie
Een ernstige aandoening, gekenmerkt door spiercontracties bij de geboorte, intermitterende hyperthermie, gelaatsafwijkingen, en camptodactylie.
Een kosmopolitische schimmelinfectie door Cryptococcus neoformans.
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 11.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Cryptomicrotie - brachydactylie-syndroom
Syndroom van Tonoki-Ohura-Niikawa
Een zeldzaam, genetisch congenitaal malformatiesyndroom, gekenmerkt door de combinatie van bilaterale cryptomicrotie, brachytelomesofalangie met korte middelste en distale falangen van digiti 2 tot 5, hypoplastische teennagels en dermatoglyfen met groot aantal bogen. Sinds 1988 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Cryptomicrotie - brachydactylie - excessieve vingertopboog-syndroom
Syndroom van Van Benthem-Driessen-Hanveld
Cryptorchidie - arachnodactylie - intellectuele achterstand-syndroom is een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, en wordt gekarakteriseerd door psychomotorische achterstand, ernstige intellectuele beperking, ernstige hypoplasie van de spieren(met afwezigheid van subcutaan vetweefsel), gegeneraliseerde contracturen, craniofaciale dysmorfie (dolichocefalie, esotropie, oren met ongelijke afmetingen, hoog verhemelte), misvormingen van borst en ruggenmerg (i.e. sternum (borstbeen) opzij verschoven, kyfoscoliose), pulmonale anomalieën (unilateraal hypoplastisch bronchiaal systeem), arachnodactylie, en genitale afwijkingen (cryptorchidie, hypospadieën, testiculaire agenesie). Herhaaldelijke infecties van de luchtwegen en atelectase zijn ook geassocieerd. Sinds 1970 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Cryptorchidie - arachnodactylie - intellectuele achterstand-syndroom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Cryptosporidiose
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale geïsoleerde hypertrofische obstructieve cardiomyopathie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale geïsoleerde hypertrofische subaortastenose
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale of idiopathische hypertrofische obstructieve cardiomyopathie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale of idiopathische hypertrofische subaortastenose
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hypertrofische obstructieve cardiomyopathie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Primitieve hypertrofische obstructieve cardiomyopathie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Primitieve hypertrofische subaortastenose
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale geïsoleerde hypertrofische cardiomyopathie
Familiale goedaardige hypocupremie
Familiale goedaardige koperdeficiëntie is een zeldzame stoornis van de absorptie en het transport van mineralen en wordt gekarakteriseerd door hypocupremie dat zich manifesteert als groeiachterstand, milde anemie, herhaalde insulten, hypotonie, en seborroïsche huid. Botuitsteeksels op femur (dijbeen) en tibia (scheenbeen) worden ook opgemerkt na radiografische beeldvorming. De symptomen zijn omkeerbaar of verbeteren bij orale inname van kopersupplementen. Sinds 1988 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Triade van Currarino
Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekenmerkt door de triade van anorectale malformaties, presacrale massa en sacrale anomalieën.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Agenesie van het corpus callosum - polysyndactylie-syndroom
Syndroom van Curry-Jones is een vorm van syndromale craniosynostose die wordt gekarakteriseerd door unilaterale coronale craniosynostose of synostose van meerdere suturen, geassocieerd met volledige of gedeeltelijke agenesie van het corpus callosum, pre-axiale polysyndactylie en syndactylie van handen en/of voeten, in combinatie met anomalieën van de huid (kenmerkende parelwitte gebieden die littekenvorming en atrofie vertonen, abnormale haargroei rond de ogen en/of wangen en op de ledematen), de ogen (iriscolobomen, microftalmie) en de ingewanden (aangeboren korte darm, malrotatie, dysmotiliteit, chronische constipatie, bloedingen en myofibromen). Ook ontwikkelingsachterstand en verschillende gradaties van intellectuele achterstand kunnen waargenomen worden. Multipele intra-abdominale hamartomen van glad spierweefsel, trichoblastoom van de huid, occipitale meningocèle en ontwikkeling van desmoplastisch medulloblastoom werden ook reeds gerapporteerd.
Beare-Stevenson cutis gyrata-syndroom
Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose-syndroom, ook wel bekend als syndroom van Beare-Stevenson (BSS), is een ernstige vorm van syndromale craniosynostose die wordt gekarakteriseerd door verschillende gradaties van craniosynostose, met een klaverbladschedel die werd gerapporteerd in meer dan 50% van de gevallen, cutis gyrata, ribfluweelachtige lineaire strepen op de huid, acanthosis nigricans, huidaanhangsels, en choanale stenose of atresie). Bijkomende kenmerken zijn onder meer gelaatskenmerken gelijkaardig aan ziekte van Crouzon, oordefecten (conductief gehoorverlies, posterieure angulatie van de oren, stenose van de gehoorgangen, pre-auriculaire groeven, en nauwe oorkanalen), hirsutisme, een uitgesproken navelstomp, en urogenitale anomalieën (anterieur aangelegde anus, hypoplastische schaamlippen, hypospadieën). BSS is geassocieerd met een ongunstige uitkomst aangezien patiënten een verhoogd risico vertonen op plots overlijden tijdens hun eerste levensjaar. Bij de meeste patiënten die de zuigelingentijd overleven, worden significante ontwikkelingsachterstand en intellectuele beperking waargenomen.
Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose-syndroom
CMTC
Een congenitale, gelokaliseerde of gegeneraliseerde vasculaire anomalie, gekarakteriseerd door persisterende cutis marmorata (marmerhuid) met een blauwig tot donkerpaars, gemarmerd uiterlijk, spinnaevus-achtige teleangiëctasie, flebectasie (spatader) en, occasioneel, ulceratie en atrofie van de getroffen huid.
Cutis marmorata telangiectatica congenita
Syndroom van McDowall
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Primaire niet-essentiële cutis verticis gyrata
Cutis verticis gyrata - intellectuele achterstand-syndroom
Cysten en fistels van aangezicht en mondholte
Oorschelpfistel of -cyste is een zeldzame otorinolaryngologische malformatie die gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van een meestal unilaterale fistel of cyste nabij de oorschelp (in de meeste gevallen geïdentificeerd door een kleine opening nabij de voorste rand van het eerste oplopende deel van de helix). Doorgaans zijn patiënten asymptomatisch en meestal vertonen ze enkel symptomen (pijn, erytheem, afscheiding uit de opening) gerelateerd aan infectie. Anomalieën van de nier en het binnenoor kunnen geassocieerd zijn.
Tessiernummer 1-1 en 2-12 aangezichtsspleet
Een zeldzame vorm van gespleten gehemelte, gekenmerkt door congenitale diastase van spier van zacht gehemelte langs de middellijn, met intact oraal en nasaal slijmvlies. Diagnose is gebaseerd op de triade van gespleten uvula, een doorschijnende zone in het zachte gehemelte, en een benige inkeping in de achterste rand van het harde gehemelte, die allen kunnen variëren op vlak van ernst. Velofaryngeale insufficiëntie in afwezigheid van deze triade wordt geclassificeerd als occult submucosaal gespleten gehemelte. Patiënten kunnen asymptomatisch zijn of zich presenteren met vroeg optredende voedingsproblemen met reflux van vloeistof door de neus, spraakproblemen, recidiverende middenoorontsteking met effusies, en gehoorverlies.
Superieur palpebraal coloboom
Coloboom van het bovenste ooglid is een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese en wordt gekarakteriseerd door een doorgaans unilateraal defect van het bovenste ooglid, dat een gedeeltelijke of volledige dikte en een variabele omvang heeft (gaande van een kleine inkeping tot volledige afwezigheid van het hele ooglid), dat meestal een driehoekige vorm heeft (met de basis aan de rand van het ooglid), en zich doorgaans situeert op het mediale derde deel van het ooglid. Het kan geïsoleerd voorkomen, geassocieerd met andere anomalieën (e.g. oculair/orbitaal en faciaal), of als onderdeel van een syndroom.
Inferieur palpebraal coloboom
Coloboom van het onderste ooglid is een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese en wordt gekarakteriseerd door een unilateraal of bilateraal defect van het onderste ooglid, dat een gedeeltelijke of volledige dikte en een variabele omvang heeft (gaande van een kleine inkeping tot volledige afwezigheid van het hele ooglid), dat meestal een driehoekige vorm heeft (met de basis aan de rand van het ooglid), en zich doorgaans situeert op het laterale derde deel van het ooglid. Het kan geïsoleerd voorkomen, geassocieerd met gezichtsspleten, of als onderdeel van een syndroom.
Bilaterale en symmetrische otomandibulaire dysplasie
CPT1A-deficiëntie
Carnitinepalmitoyltransferase IA-deficiëntie
Hepatische carnitinepalmitoyltransferase 1-deficiëntie
Hepatische carnitinepalmitoyltransferase I-deficiëntie
L-CPT1-deficiëntie
L-CPTI-deficiëntie
Carnitinepalmitoyltransferase 1A (CPT-1A)-deficiëntie is een aangeboren metabole afwijking die mitochondriale oxidatie van langeketenvetzuren (LCFA) in de lever en nieren beïnvloedt, en die gekenmerkt wordt door terugkerende aanvallen van geïnduceerde hypoketotische hypoglycemie tijdens periodes van vasten en het risico op leverfalen.
Israel AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Specifieke populatie AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Carnitinepalmitoyltransferase 1A-deficiëntie
Cysticercose is een parasitaire infectieziekte die gekarakteriseerd wordt door vorming van cysten in het doelweefsel van larven van de parasiet Taenia solium (lintworm), opgenomen via de feces van een mens met een lintworm (fecale-orale transmissie van mens op mens), wat leidt tot variabele klinische manifestaties in spieren, de hersenen, het ruggenmerg, en de ogen. Infectie van spierweefsel is doorgaans asymptomatisch. Ontwikkeling van cysten in de hersenen en het ruggenmerg staat bekend als neurocysticercose (NCC) en kan insulten en hoofdpijn veroorzaken. NCC kan een ernstig verloop vertonen en is mogelijk levensbedreigend. Ernstige gevallen van cysticercose worden behandeld met albendazol en anti-inflammatoire geneesmiddelen.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Syndromale keratoconus
TTF-1
TTF1
Fatale infantiele COX-deficiëntie
Fatale infantiele cardio-encefalomyopathie door deficiëntie van cytochroom C-oxidase
Een zeer zeldzame mitochondriale aandoening, klinisch gekenmerkt door cardio-encefalomyopathie die resulteert in sterfte in de zuigelingentijd.
Fatale infantiele deficiëntie van cytochroom C-oxidase
Vasculitis van overwegend grote bloedvaten
Vasculitis van overwegend middelgrote bloedvaten
Vasculitis van overwegend kleine bloedvaten
AAV
ANCA-geassocieerde vasculitis
Germany AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 14.9 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.3 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 42.1 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Antineutrofiele cytoplasmatische antistoffen-geassocieerde vasculitis
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Atypisch syndroom van Werner
Lipoatrofie met diabetes, leukomelanodermale papels, leversteatose en hypertrofische cardiomyopathie
Zuivere dystonie
Renale ciliopathie
Retinale ciliopathie door mutatie in RP1-gen
Retinale ciliopathie door mutatie in retinitis pigmentosa-1-gen
Retinale ciliopathie door mutatie in RPGR-gen
Retinale ciliopathie door mutatie in RPGRIP-gen
Retinale ciliopathie door mutatie in Usher-gen
Retinale ciliopathie door mutatie in nefronoftise-gen
Retinale ciliopathie door mutatie in Bardet-Biedl-gen
OBSOLEET: Syndroom van Gunal-Seber-Basaran
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Primaire botdysplasie met verhoogde botdichtheid
OBSOLEET: Dacryocystitis - osteopoikilose-syndroom
Otomandibulaire dysplasie geassocieerd met monogene syndromen
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula
OBSOLEET: Faciale arterioveneuze malformatie
Syndroom of malformatie geassocieerd met hoofd- en halsmalformaties
Oorschelp- en uitwendig gehoorkanaalanomalie
Lymfoedeem - hypoparathyreoïdie-syndroom
Syndroom van Dahlberg
Een zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom, gekarakteriseerd door de associatie van congenitale hypoparathyreoïdie, nefropathie, congenitaal lymfoedeem, mitralisklepprolaps, en brachytelefalangie. Bijkomende kenmerken zijn onder meer milde faciale dysmorfie, hypertrichose, en nagelanomalieën. Sinds 1993 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar PHACE-syndroom
Dandy-Walker malformatie - faciaal hemangioom-syndroom
DWM met postaxiale polydactylie
Syndroom van Pierquin
Een zeldzame congenitale ledemaatmalformatie, gekenmerkt door Dandy-Walker malformatie en postaxiale polydactylie. De Dandy-Walker malformatie (gekenmerkt door cyste van fossa posterior die communiceert met vierde ventrikel, partiële of complete afwezigheid van cerebellaire vermis, en facultatieve hydrocefalie) heeft een variabele expressie. Postaxiale polydactylie bestaat uit onder meer tetramelische postaxiale polydactylie van handen en voeten met mogelijk vergroting van vijfde metacarpalen en metatarsalen, alsook bifide vijfde metacarpalen. Sinds 1999 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Dandy-Walker malformatie - postaxiale polydactylie-syndroom
Zeldzame genetische aandoening van lever
Genetische urogenitaal kanaalmalformatie
Korte ribben - craniosynostose - polysyndactylie
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Boemerang-dysplasie
SEMD, MATN3-gerelateerd
SEMD, matriline 3-type
Een zeldzame primaire botdysplasie door varianten van matriline-3, gekenmerkt door vroeg optredende disproportionele dwerggroei, kromstand van onderste ledematen, korte, brede en gedrongen pijpbeenderen met ernstige epifysaire en metafysaire veranderingen, lumbale lordose, hypoplastische darmbeenderen, platte eivormige wervellichamen, en normale handen.
Spondylo-epimetafysaire dysplasie, matriline 3-type
Dyssegmentale dysplasie, Rolland-Desbuquois-type
AP1S2-gerelateerde X-gebonden intellectuele achterstand
AP1S2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis
Syndroom van Pettigrew
Een zeldzame malformatie van centraal zenuwstelsel, gekenmerkt door ernstige intellectuele achterstand, vroege hypotonie met progressie naar spasticiteit en contracturen, choreoathetose, insulten, dysmorf gelaat (lang aangezicht met prominent voorhoofd), en afwijkingen bij beeldvorming van hersenen zoals Dandy-Walker malformatie en depositie van ijzer.
X-gebonden intellectuele achterstand - Dandy-Walker malformatie - aandoening van basale ganglia - insulten-syndroom
Xeroderma pigmentosum met neurologische manifestatie
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Xeroderma pigmentosum
CPT2
CPTII
Carnitinepalmitoyltransferase-II-deficiëntie
Deficiëntie van carnitinepalmitoyltransferase type 2
Carnitinepalmitoyltransferase II (CPT II)-deficiëntie is een erfelijke metabole aandoening die mitochondriale oxidatie van langeketenvetzuren (LCFA) verstoort. Er werden drie vormen van CPT II-deficiëntie beschreven: een myopathische vorm, een ernstige infantiele vorm, en een neonatale vorm.
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Deficiëntie van carnitinepalmitoyltransferase II
De Smet-Fabry-Frynssyndroom
Symbrachydactylie van handen en voeten is een zeldzaam, niet-syndromaal ledemaatreductiedefect dat gekarakteriseerd wordt door unilaterale of bilaterale brachydactylie, cutane syndactylie en globale hypoplasie van de handen en/of voeten, waarbij de onderliggende spieren, pezen, ligamenten en botten getroffen worden, maar zonder andere geassocieerde anomalieën van de ledematen. Doorgaans vertonen patiënten korte, stijve, met elkaar vergroeide of ontbrekende vingers en/of tenen die vaak vervangen zijn door kleine stompen met restanten van nagels.
Netvliesloslating - occipitale encefalocele-syndroom
Syndroom van Knobloch-Layer
Een zeldzame, systemische aandoening, gekarakteriseerd door vitreoretinale en maculaire degeneratie, alsook occipitale encefalocele.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 119.0 (Geval(len))
OBSOLEET: CVID
OBSOLEET: Idiopathische deficiëntie van immunoglobuline
OBSOLEET: Primaire deficiëntie van antilichamen
OBSOLEET: Primaire hypogammaglobulinemie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Common variable immunodeficiency and related disorders
OBSOLEET: Gewone variabele immuundeficiëntie
HHRH
Een zeldzame, erfelijke aandoening van nier met fosfaatverlies, gekenmerkt door hypofosfatemie en hypercalciurie geassocieerde met rachitis en/of osteomalacie. Overige kenmerken zijn onder meer trage groei, kleine gestalte, skeletmisvormingen, spierzwakte en botpijn die geassocieerd zijn met normale of verhoogde gehaltes van calcitriol in plasma en hyperfosfaturie.
Erfelijke hypofosfatemische rachitis met hypercalciurie
HJMD
Hypotrichose met juveniele maculadystrofie
Hypotrichose met juveniele maculadegeneratie (HJMD) is een zeer zeldzaam syndroom gekenmerkt door schaars en kort haar vanaf de geboorte, gevolgd door progressieve maculadegeneratie die leidt tot blindheid.
Hypotrichose met juveniele maculadegeneratie
Syndroom van Mackay-Shek-Carr
Een syndroom, gekenmerkt door progressieve pigmentaire retinadegeneratie (met nyctalopie en beperking van gezichtsveld), cystische maculadegeneratie, en geslotenkamerhoekglaucoom. Retinadegeneratie - nanoftalmie - glaucoom-syndroom werd beschreven bij zeven leden van één familie. Patiënten hebben ook hyperopie en nanoftalmie. Overerving gebeurt autosomaal recessief.
Retinadegeneratie - nanoftalmie - glaucoom-syndroom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Familiale infantiele bilaterale striatale necrose
OBSOLEET: Infantiele striato-thalamische degeneratie
Infantiele striatonigrale degeneratie
Infantiele striatonigrale necrose
Infantiele bilaterale striatale necrose (IBSN) omvat verschillende syndromen van bilaterale symmetrische spongiforme degeneratie van nucleus caudatus, putamen en globus pallidus, gekenmerkt door ontwikkelingsregressie, choreoathetose en dystonie met progressie naar spastische quadriparese. IBSN kan familiaal of sporadisch optreden.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Symmetrische thalamische calcificaties
OBSOLEET: Infantiele thalamische degeneratie
Congenitale of vroege infantiele CACH-syndroom
OBSOLEET: Onvolledige situs inversus
OBSOLEET: Partiële situs inversus
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Viscerale heterotaxie
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Branchioskeletogenitaal syndroom
Hypospadie - hypertelorisme - coloboom en doofheid-syndroom
EHE
Een zeldzame vasculaire tumor, gekarakteriseerd door een solitaire laesie in oppervlakkige of diepe weke delen van ledematen, doorgaans ontstaan uit een kleine ader als een fusiforme intravasculaire massa die ook omringende weefsels infiltreert. De tumor bestaat uit epithelioïde endotheelcellen gerangschikt in korte strengen en nesten in een myxohyalien stroma. Patiënten presenteren zich met een vaak pijnlijke nodulus die kan geassocieerd zijn met oedeem of tromboflebitis. Bij klassiek epithelioïd hemangio-endothelioom zonder atypische histologische kenmerken zijn de percentages van metastase en mortaliteit laag.
HMPS
Een autosomaal dominant overgeërfde aandoening van dikke darm, gekenmerkt door aanwezigheid van een mengeling van hyperplastische, atypische juveniele en adenomateuze poliepen die zijn geassocieerd met een verhoogd risico op ontwikkeling van colorectale kanker indien ze niet behandeld worden.
Hyperplastische polyposis-syndroom
Zaagtand-polyposis
Hyperplastische polyposissyndroom is een zeldzame, genetische darmziekte die gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van meerdere (meestal grote) hyperplastische/gekartelde colorectale poliepen, meestal verdeeld over het hele colon. Histologie toont hyperplastische poliepen, sessiele gekartelde adenomen (meest voorkomend), traditionele gekartelde adenomen of gemengde poliepen. Het is geassocieerd met een verhoogd persoonlijk en familiaal (eerstegraadsverwanten) risico op colorectale kanker.
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Hyperfenylalaninemie door deficiëntie van dehydratase
Hyperfenylalaninemie door deficiëntie van pterine-4-alfa-carbinolaminedehydratase
Hyperfenylalaninemie met primapterinurie
Een zeldzame, genetische transiënte en goedaardige vorm van hyperfenylalaninemie door deficiëntie van tetrahydrobiopterine, gekenmerkt door spierhypotonie, prikkelbaarheid (gedetecteerd door EEG), trage verwerving van psychomotorische vaardigheden, leeftijdsafhankelijke bewegingsstoornissen waaronder dystonie, en excretie van pterinen met 7-substitutie. Neurologische ontwikkeling verloopt normaal mits controle van fenylalanine in bloed via het dieet.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 21.0 (Geval(len))
Deficiëntie van pterine-4-alfa-carbinolaminedehydratase
MSSD
Syndactylie type 9
Syndactylie, Malik-Percin-type
Een zeldzame, niet-syndromale syndactylie, gekarakteriseerd door mesoaxiale reductie van vingers, volledige syndactylie van de 3de en 4de vingers met synostose van de overeenkomstige metacarpalen en geassocieerde enkelvoudige falangen, misvormde duimen, en hypoplasie en clinodactylie van de 5de vinger. Associatie met preaxiale syndactylie van tenen met hypoplasie van terminale falangen van alle tenen werd reeds gerapporteerd.
Mesoaxiale synostotische syndactylie met falangeale reductie
Congenitale pseudoartrose van ledematen
Geïsoleerde congenitale pseudartrose van ledematen
Congenitale pseudoartrose van de ledematen is een zeldzame, genetische, niet-syndromale malformatie van de ledematen die wordt gekarakteriseerd door vertraagde of afwezige botheling van een pijpbeen, wat leidt tot vorming van een vals gewricht en abnormale mobiliteit en angulatie ter hoogte van de pseudoartrotische plaats, en die zich manifesteert met progressieve anterolaterale buiging van voorarm en been, verkorting van ledematen, en niet-helende fracturen. Typische histopathologische bevindingen zijn onder meer fibromatose-achtige proliferatie in de weke delen met cystische of dysplastische letsels. Neurofibromatose en osteofibreuze dysplasie zijn frequent geassocieerd.
Koudegeïnduceerd zweten-syndroom (CISS) wordt gekenmerkt door overmatig zweten (met betrokkenheid van borstkas, aangezicht, armen en romp) geïnduceerd door koude omgevingstemperatuur.
Een zeldzame neurologische aandoening, gekarakteriseerd door visuele agnosie, hyperoraliteit (sterke neiging om objecten oraal te onderzoeken), hypermetamorfose (beschreven als onweerstaanbare drang om alles in het zicht op te merken en er op te reageren), hyperseksualiteit, veranderingen van eetgewoonten en hyperfagie, kalmte, en amnesie, te wijten aan bilaterale laesies van temporaalkwab, inclusief hippocampus en amygdala.
Congenitale gingivale celtumor
Congenitale granulaire celtumor
Tumor van Neumann
Een zeldzame tumor van weke delen, gekarakteriseerd door een goedaardige, ruimte-innemende laesie bij neonaten, doorgaans gesitueerd op slijmvlies van tandvlees dat het voorste deel van de alveolaire kam van het bovenkaakbeen nabij de hoektanden bedekt, hoewel de onderkaak ook betrokken kan zijn. Vrouwen worden veel vaker getroffen dan mannen. De tumor presenteert zich meestal als een enkelvoudige laesie, en beïnvloedt mogelijk inname van voedsel en ademhaling. Metastase, maligne transformatie, of recidive na excisie werd nog niet gerapporteerd.
Een zeldzaam malformatiesyndroom met frontonasale dysplasie dat gekarakteriseerd wordt door een oxycefale schedel met craniosynostose, brede neus met anteversie van de neusgaten, hirsutisme aan de basis van de neus, agenesie van de traanbuizen, en bilaterale, symmetrische nasolabiale cysten op de bovenlip. Een mogelijk bijkomend kenmerk is hypertelorisme. Sinds 1991 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Een zeldzame, primaire hoofdpijnaandoening, gekarakteriseerd door meervoudige aanvallen van unilaterale pijn die voorkomen in associatie met ipsilaterale craniale autonome symptomen. De typische kenmerken van dit syndroom zijn de relatief korte duur van de aanvallen en de volledige therapeutische respons op indometacine.
Erfelijke ferritinopathie
Ferritine-gerelateerde neurodegeneratie
Volwassen basale gangliaziekte
Een laat optredend type van neurodegeneratie met ijzerstapeling in hersenen (NBIA), gekenmerkt door progressieve chorea of dystonie en subtiele cognitieve functiestoornissen.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 90.0 (Geval(len))
NBIA1
Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen type 1
Syndroom van Hallervorden-Spatz
Het meest voorkomende type van neurodegeneratie met ijzerstapeling in hersenen (NBIA), een zeldzame neurodegeneratieve aandoening gekenmerkt door progressieve extrapiramidale disfunctie (dystonie, rigiditeit, choreoathetose), accumulatie van ijzer in hersenen, en axonale sferoïden in centraal zenuwstelsel.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.15 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Pantothenaatkinasegeassocieerde neurodegeneratie
Hypo-pre-bèta-lipoproteïnemie - acanthocytose - retinitis pigmentosa - pallidale aantasting
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Klassieke pantothenaatkinasegeassocieerde neurodegeneratie
HDL1
Vroeg optredende prionziekte met duidelijke psychiatrische kenmerken
Een zeldzame, genetische, humane prionziekte die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de volwassenheid van neurodegeneratieve manifestaties geassocieerd met een bewegingsstoornis en psychiatrische/gedragsstoornissen. Doorgaans vertonen patiënten persoonlijkheidsveranderingen, agressie, manieën, angst en/of depressie in combinatie met snel progressieve cognitieve aftakeling (die zich uit met dysartrie, apraxie, afasie, en uiteindelijk leidt tot dementie) alsook ataxie (die zich manifesteert met gangstoornissen, instabiliteit, coördinatieproblemen), parkinsonisme, myoclonus, en/of chorea. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer gegeneraliseerde spasticiteit, insulten, urine-incontinentie en piramidale afwijkingen.
HDL3
Huntington-achtige ziekte 3 is een zeldzaam Huntington ziekte-achtig syndroom dat gekarakteriseerd wordt door in de kindertijd aanvangende progressieve neurologische aftakeling met piramidale en extrapiramidale afwijkingen, chorea, dystonie, ataxie, ganginstabiliteit, spasticiteit, insulten, mutisme, en (op MRI van de hersenen) progressieve frontale corticale atrofie en bilaterale atrofie van de nucleus caudatus.
CID met granulomen en/of auto-immuniteit door RAG-defect
Gecombineerde immuundeficiëntie met granulomen en/of auto-immuniteit door defect van recombinatie-activerend gen
Een zeldzame, genetische, niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door immuundeficiëntie (gemanifesteerd door recurrente en/of ernstige bacteriële en virale infecties), destructieve niet-infectieuze granulomen met betrokkenheid van huid, slijmvlies en inwendige organen, en verscheidene auto-immune manifestaties (waaronder cytopenieën, vitiligo, psoriasis, myasthenia gravis, enteropathie). Immunofenotypisch worden T-cel- en B-cellymfopenie, hypogammaglobulinemie, abnormale productie van specifieke antilichamen en verstoorde functie van T-cellen waargenomen.
Gecombineerde immuundeficiëntie met granulomen en/of auto-immuniteit door RAG-defect
Alopecie - progressief neurologisch defect - endocrinopathie-syndroom
Een zeldzame, genetische, neuro-endocrino-cutane aandoening, gekarakteriseerd door zeer variabele gradaties van alopecie, matige tot ernstige intellectuele achterstand, progressieve motorische achteruitgang met late aanvang en gecombineerde hormoondeficiëntie van de voorste hypofyse die zich manifesteert met centraal hypogonadotroop hypogonadisme, uitgestelde of afwezige puberteit, deficiëntie van groeihormoon (met kleine gestalte tot gevolg), progressieve centrale bijnierschorsinsufficiëntie, en een hypoplastische anterieure hypofyse. Bijkomende kenmerken zijn onder meer hypodontie, flexurale reticulaire hyperpigmentatie, gynaecomastie, microcefalie en kyfoscoliose.
Oculo-auriculair syndroom, Schorderet-type is een zeldzaam, genetisch syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door verscheidene oftalmische anomalieën (waaronder congenitale microftalmie, microcornea, cataract, dysgenesie van het voorste oogsegment, oculair coloboom kegel-staafdystrofie met vroege aanvang) en abnormale buitenoren (laagstaande oorschelpen met verkreukelde helices, smalle insicura intertragica (inkeping tussen tragus en antitragus), abnormale brug tussen de crus helicis en de antihelix, smalle uitwendige gehoorgang, aplasie van de oorlellen).
Oculo-auriculair syndroom, Schorderet-type
SCD-EDS
SLC39A13-gerelateerd spEDS
SLC39A13-gerelateerd spondylodysplastisch EDS
Spondylocheirodysplastisch syndroom van Ehlers-Danlos
Een vorm van spondylodysplastisch syndroom van Ehlers-Danlos (EDS) door varianten in het gen SLC39A13, gekarakteriseerd door de aanwezigheid van dunne en fijn gerimpelde huid op handen en voeten, hypermobiele distale gewrichten, typische gelaatskenmerken (schuin naar beneden hellende ooglidspleten, mild hypertelorisme, prominente ogen en weinig periorbitaal vet, blauwachtige sclerae, en microdontie of oligodontie), spierhypotonie, geassocieerd met significant kleine gestalte met aanvang in de kindertijd, oculaire bevindingen (myopie en keratoconus), en, in zeldzamere gevallen, vasculaire complicaties. Er werden milde radiografische veranderingen geobserveerd, waarvan platyspondylie een nuttig diagnostisch kenmerk is.
SLC39A13-gerelateerd spondylodysplastisch syndroom van Ehlers-Danlos
L-CMD
LMNA-gerelateerde congenitale spierdystrofie
Een zeldzame congenitale spierdystrofie, gekarakteriseerd door uitgesproken axiale hypotonie, overwegend proximale spierzwakte in bovenste ledematen en distale spierzwakte in onderste ledematen, gewrichtscontracturen (initieel distaal, later proximaal), rigiditeit van wervelkolom, en progressieve respiratoire insufficiëntie, in aanwezigheid van matig verhoogd creatinekinase in serum. Hartritmestoornissen en plots overlijden werden ook reeds gerapporteerd.
Congenitale spierdystrofie door LMNA-mutatie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Blaaskanker
Gegeneraliseerd eruptief histiocytoom
Een zeldzame niet-Langerhanscel histiocytose, gekarakteriseerd door snelle aanvang van groepjes asymptomatische kleine rode tot bruine papels, doorgaans symmetrisch verdeeld over aangezicht, romp, en proximale ledematen, occasioneel met betrokkenheid van slijmvlies. De laesies verdwijnen spontaan zonder littekenvorming na een variabele tijdspanne en keren in de meeste gevallen niet terug. Histopathologie toont diffuse, uniforme dermale infiltratie met niet-xanthomateuze histiocyten die positief kleuren voor CD68 en Ki-M1p. Soms kunnen multinucleaire reuscellen aangetroffen worden.
Een zeldzame niet-Langerhanscelhistiocytose, gekarakteriseerd door meerdere kleine, gelig-rode of bruine papels die initieel vooral voorkomen op hoofd en nek. Het histopathologische kenmerk van deze op termijn zelfhelende laesies is een dermale proliferatie van histiocyten met intracytoplasmatische komma-vormige lichaampjes, gecoate vesikels, en desmosoom-achtige structuren. Birbeck-granulen zijn afwezig. De ziekte komt doorgaans voor bij jonge kinderen.
CDSP
CUD
Carnitine-opnamedeficiëntie
Carnitinetransporterdefect
Deficiëntie van de carnitinetransporter van het plasmamembraan
OCTN2-deficiëntie
SPCD
Een zeldzame stoornis van carnitinecyclus en carnitinetransport, doorgaans gekenmerkt door aanvang in de vroege kindertijd van cardiomyopathie, vaak met zwakheid en hypotonie, groeiachterstand en recidiverende aanvallen van hypoketotische hypoglycemie en/of coma.
Australia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.83 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
China AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.0069 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Faroe Islands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 138.9 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : >1 / 1000
Faroe Islands AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 77.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Japan AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Systemische primaire carnitinedeficiëntie
Distale monosomie 10p
Monosomie 10pter
Telomerische deletie 10p
Distale monosomie 10p is een zeldzame chromosomale aandoening waarbij het uiteinde van de korte arm (p-arm) van chromosoom 10 gedeleteerd is, wat resulteert in een variabel fenotype afhankelijk van de omvang van de deletie. De deletie kan enkel de terminale band 10p15 omvatten, of zich uitstrekken richting centromeer tot band 10p14 of 10p13.
JXG
Juveniel xanthogranuloom is het meest voorkomende type van niet-Langerhanscelhistiocytose (zie deze term) en wordt gekarakteriseerd door een of meer rode of gelige zelfbeperkende en goedaardige papels of noduli met een diameter van enkele millimeters, die meestal verschijnen op het hoofd en in de hals/nek (maar soms ook op ledematen en romp) tijdens het eerste levensjaar (of in uitzonderlijke gevallen in de volwassenheid) en die doorgaans spontane regressie vertonen. Extracutane betrokkenheid werd ook reeds gerapporteerd, meestal van het oog (uvea-kanaal) maar ook van andere locaties waaronder het centrale zenuwstelsel, de longen, de lever, de botten en endocriene klieren, en kan geassocieerd zijn met aanzienlijke morbiditeit.
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.005 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Germany AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.0225 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Syndroom van Montgomery
Een zeldzame, systemische ziekte gekarakteriseerd door normolipidemische mucocutane xanthomatose met proliferatie van histiocytaire cellen en secundaire afzetting van lipiden in de dermis. Klinisch is er aanwezigheid van multipele, gegroepeerde, samengevloeide, gelig rode tot bruine papulonodulaire laesies in de huid en de slijmvliezen. Minder vaak worden de inwendige organen aangetast, vooral de hypofyse en/of de hypothalamus. Patiënten vertonen kenmerkende mucocutane letsels, diabetes insipidus, dysfagie, dyspneu, heesheid van de stem, en troebel zicht.
Papulair xanthoom is een vorm van niet-Langerhanscelhistiocytose en wordt gekarakteriseerd door cutane presentatie van solitaire of verspreide, gele tot oranje-bruine, papulaire of papulonodulaire, niet samengegroeide, asymptomatische huidlaesies die voornamelijk zijn gesitueerd op het hoofd, de nek/hals, de romp en de ledematen (zelden op het wangslijmvlies), in aanwezigheid van normolipidemie. Microscopisch bestaan de letsels uit monomorf infiltraat van gexanthomatiseerde macrofagen en vele Touton-reuscellen, met weinig of geen inflammatoir infiltraat. Meestal is het niet geassocieerd met systemische ziekte.
Necrobiotisch xanthogranuloom is een zeldzame, chronische en progressieve niet-Langerhanscel histiocytose, en wordt doorgaans gekarakteriseerd door multipele, verharde, asymptomatische tot pruritische, geel-oranje plaques of noduli die de neiging hebben om te verzweren en die meestal zijn gesitueerd in de periorbitale streek, op de romp en/of op de ledematen. Er werd een sterke associatie met paraproteïnemie en/of maligne lymfoproliferatieve ziekte gerapporteerd.
SHML
Sinushistiocytose met massieve lymfadenopathie
Ziekte van Destombes-Rosaï-Dorfman
Ziekte van Rosaï-Dorfman-Destombes
Een zeldzame niet-Langerhanscel histiocytose, gekarakteriseerd door infiltratie van lymfeklieren of extranodale weefsels door niet-maligne histiocyten die emperipolese vertonen, een niet-destructieve fagocytose van lymfocyten of erytrocyten. De meest typische presentatie is massale cervicale lymfadenopathie bij adolescenten en jonge volwassenen. De meest frequente plaatsen van extranodale ziekte zijn huid, weke delen, bot, paranasale sinussen, oogkas, speekselklieren, en centrale zenuwstelsel. Symptomen zijn gerelateerd aan massa-effect in aangetaste organen.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 1000.0 (Geval(len))
Onbepaald dendritische cel neoplasma
Onbepaalde dendritische celtumor
Een zeldzame, neoplastische ziekte, gekarakteriseerd door meervoudige, en soms enkelvoudige, asymptomatische, gladde, rood-bruine papulonoduli op aangezicht, hals/nek, romp en/of ledematen die zich presenteren met een niet-epidermotrofisch histiocytisch infiltraat met immuunhistochemische kenmerken van zowel Langerhans- als niet-Langerhanscellen (i.e. immuunpositief voor S100 proteïne en CD1a in afwezigheid van Birbeck granulen en expressie van langerine).
Progressieve nodulaire histiocytose is een zeldzame, normolipidemische, niet-Langerhanscelhistiocytose die gekarakteriseerd wordt door progressieve groei van meervoudige tot verspreide, asymptomatische huidlaesies met een uiterlijk gaande van gele plaques tot roodbruine papels die vatbaar zijn voor vergroeiing, noduli en gesteelde tumoren tot 5 cm groot, typisch gesitueerd op het gelaat, de romp en de ledematen (en zelden op bindvlies en slijmvlies). Kenmerkende microscopische bevindingen zijn onder meer een storiform spindelcelinfiltraat in de diepe dermis met gexanthomatiseerde macrofagen en enkele Touton-cellen in de bovenste dermis. Meestal is het niet geassocieerd met systemische ziekte.
Erfelijke progressieve mucineuze histiocytose is een zeldzame, goedaardige, niet-Langerhanscel histiocytose die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de kindertijd of adolescentie van meervoudige, kleine, asymptomatische, traag evoluerende, huidkleurige tot rood-bruine papels met een voorkeur voor het gelaat, dorsale zijde van de handen, onderarmen en benen, zonder geassocieerde mucosale of viscerale betrokkenheid. Histologisch zijn de papels goed begrensde, niet ingekapselde, nodulaire aggregaten van histiocyten zonder overvloedige mucine in de opper- en middendermis.
Hereditaire progressieve mucineuze histiocytose
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Niet-Langerhanscelhistiocytose
HLH
Hemofagocytaire lymfohistiocytose
Hemofagocytair syndroom (HPS) is een zeldzame immuunziekte (zie deze term) en een potentieel levensbedreigende aandoening die wordt gekarakteriseerd door een cytokinestorm en overweldigende ontsteking die leidt tot koorts, hepatosplenomegalie, cytopenie, hypertriglyceridemie, hyperferritinemie, en hemofagocytose in beenmerg, lever, milt en lymfeklieren. Het kan veroorzaakt worden door een genetisch defect (primaire hemofagocytaire lymfohistiocytose; zie deze term), of secundair zijn aan andere aandoeningen, aan infecties, doorgaans met virussen zoals Epstein-Barrvirus, cytomegalovirus en humaan immunodeficiëntievirus, of aan auto-immuunziekten zoals systemische lupus erythematosus of de ziekte van Still met aanvang op volwassen leeftijd (secundaire hemofagocytaire lymfohistiocytose; zie deze termen).
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.198 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Genetische HLH
Genetische hemofagocytaire lymfohistiocytose
Primaire HLH
Primaire hemofagocytaire lymfohistiocytose
Reactief hemofagocytair syndroom
Verworven hemofagocytaire lymfohistiocytose
Secundaire hemofagocytaire lymfohistiocytose
IAHS
VAHS
Virusgeassocieerde hemofagocytis-syndroom
Hemofagocytair syndroom geassocieerd met infectie
Een zeldzame, secundaire hemofagocytaire lymfohistiocytose die voorkomt als initiële presentatie van een kwaadaardige ziekte of in eender welk stadium van chemotherapie. De gangbaar geassocieerde maligniteiten zijn leukemieën, B-cel-, T-cel- of NK-cellymfomen, en Hodgkinlymfoom. Het typisch klinisch beeld omvat koorts, hepatosplenomegalie en cytopenieën, gecombineerd met specifieke laboratoriumbevindingen.
Verworven hemofagocytaire lymfohistiocytose geassocieerd met een kwaadaardige ziekte
Een zeldzaam hemofagocytair syndroom, gekarakteriseerd door excessieve activatie en proliferatie van macrofagen en T-cellen in de context van verschillende ziekten, waaronder infecties, neoplasmata en reumatische aandoeningen, met plotse aanvang van persisterende koorts, lymfadenopathie en hepatosplenomegalie tot gevolg. Complicaties zijn onder meer zeer ernstige reductie van een of meer bloedcellijnen met coagulopathie en pancytopenie, en verstoorde lever- en nierfunctie. Onderzoek van beenmerg toont talrijke goed gedifferentieerde macrofagen die actief hematopoëtische elementen fagocyteren.
Aspartate tRNA ligase 2, mitochondrial
aspartate tRNA ligase 2, mitochondrial
mtAspRS
aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
PDH
PDP
PPM2A
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 2A
pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1
TRE
TREA
alpha,alpha-trehalase
alpha,alpha-trehalose glucohydrolase
NTE
SWS
iPLA2delta
neuropathy target esterase
sws
patatin like domain 6, lysophospholipase
Niet-distale monosomie 10q
Niet-telomerische monosomie 10q
Niet-distale monosomie 10q is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële deletie van de lange arm van chromosoom 10, en vertoont een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekenmerkt wordt door ontwikkelingsachterstand (meestal van taal en spraak), variabele cognitieve beperkingen en neurologische gedragsstoornissen zoals autismespectrumstoornissen en aandachtstekortstoornis. Macrocefalie en milde dysmorfe kenmerken kunnen geassocieerd zijn. Overlap met andere syndromen, zoals syndroom van Cowden, syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba en juveniel polyposissyndroom, werd reeds gerapporteerd.
Ziekte van Huntington fenocopie-syndroom
Brazil AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.85 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Zeldzame genetische hematologische ziekte
BCL5
BCL6A
LAZ3
ZBTB27
H2-Bf
properdin B
properdin factor B
RPS17L1
RPS17L2
S17
eS17
non-protein coding RNA 3
GDF9B
CORD10
SemB
semF
bHLHe14
PTP
Phosphate carrier protein, mitochondrial
PiC
phosphate transport protein
DYT18
DYT9
GLUT-1
dystonia gene 18
dystonia gene 9
GLYT2
GlyT-2
Sodium- and chloride-dependent glycine transporter 2
glycine transporter 2
KIAA0267
NHE-6
NHE6
Sodium/hydrogen exchanger 6
CT5.2a
HD21
HOM-MEL-40
MGC3884
cancer/testis antigen family 5, member 2a
sarcoma, synovial, X-chromosome-related 2
synovial sarcoma, X breakpoint 2, isoform b
synovial sarcoma, X breakpoint 2B
succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha
ALS10
TDP-43
HNF1
HNF1a
HNF1α
LFB1
HNF1beta
HNF1β
HNF1ß
LFB3
MODY5
VHNF1
hepatocyte nuclear factor 1 beta
ITF2
SEF2-1B
SL3-3 enhancer factor 2
bHLHb19
class B basic helix-loop-helix protein 19
immunoglobulin transcription factor 2
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Epidermolysis bullosa simplex
OBSOLEET: Suprabasale epidermolysis bullosa simplex
OBSOLEET: Basale epidermolysis bullosa simplex
Syndroom van McGrath
Epidermolysis bullosa simplex als gevolg van plakophilinedeficiëntie (EBS-PD) is een suprabasaal subtype van epidermolysis bullosa simplex (EBS, zie deze term) gekenmerkt door gegeneraliseerde oppervlakkige erosies en minder vaak blaarvorming.
Ectodermale dysplasie - fragiliteit van huid-syndroom
Gelokaliseerde DEB, acrale vorm
Een vorm van gelokaliseerde dystrofische epidermolysis bullosa, gekenmerkt door blaarvorming die geïnduceerd wordt door trauma en voornamelijk beperkt blijft tot handen en voeten. Genezing van blaren is geassocieerd met vorming van milia, atrofische littekens en nageldystrofie. Naast huid zijn geen andere organen betrokken.
Gelokaliseerde dystrofische epidermolysis bullosa, acrale vorm
Gelokaliseerde DEB van uitsluitend nagels
Een vorm van gelokaliseerde dystrofische epidermolysis bullosa, gekenmerkt door dystrofische nagels in afwezigheid van blaarvorming. Misvorming van de nagels is vaak beperkt tot de teennagels, die er verdikt en verkort kunnen uitzien, of afwezig kunnen zijn. Er worden geen andere cutane of extracutane symptomen waargenomen.
Gelokaliseerde dystrofische epidermolysis bullosa van uitsluitend nagels
EBS met circinair migrerend erytheem
EBS-migr
Een zeldzame, erfelijke epidermolysis bullosa simplex, gekenmerkt door riem-achtige gebieden van erytheem met multipele vesikels en kleine blaren aan de voortschrijdende rand van het erytheem. De laesies komen voor op ledematen en romp, en genezen met bruine pigmentatie maar zonder littekenvorming. Extracutane betrokkenheid is afwezig. De ziekte vangt doorgaans aan bij de geboorte.
Epidermolysis bullosa simplex met circinair migrerend erytheem
EBS met pylorusatresie
EBS-PA
Een zeldzame, erfelijke epidermolysis bullosa simplex, gekenmerkt door gegeneraliseerde ernstige blaarvorming met wijdverspreide congenitale afwezigheid van huid en pylorusatresie die meestal fataal is in de zuigelingentijd. Prenataal kan pylorusatresie zich manifesteren met polyhydramnion. Indien patiënten overleven, ervaren ze levenslang fragiliteit van de huid en nageldystrofie. Bijkomende extracutane bevindingen zijn onder meer niet-gedijen, anemie, bloedvergiftiging, intraorale blaarvorming, hypoplasie van tandglazuur, stenose van urethra, en urologische complicaties.
Epidermolysis bullosa simplex met pylorusatresie
Letale acantholytische epidermolysis bullosa is een suprabasaal subtype van epidermolysis bullosa simplex (EBS, zie deze term) gekenmerkt door gegeneraliseerde vochtafscheidende erosies, gewoonlijk zonder blaarvorming.
Letale acantholytische erosieve aandoening
Del(13)(q14)
Deletie 13q14-syndroom
Monosomie 13q14 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële deletie van de lange arm van chromosoom 13, en wordt gekarakteriseerd door ontwikkelingsachterstand, variabele gradaties van intellectuele achterstand, retinoblastoom en craniofaciale dysmorfie (inclusief micro-/dolichocefalie, hoog en breed voorhoofd, opvallende wenkbrauwen, dikke oorlellen met anteversie, korte neus met een brede neusbrug en bolle neuspunt, uitgesproken filtrum, grote mond met dunne bovenlip en dikke, naar buiten gekeerde onderlip). Andere gerapporteerde kenmerken zijn onder meer een hoog geboortegewicht, macrocefalie, pinealoom, hepatomegalie, hernia inguinalis (liesbreuk) en cryptorchidie.
Typische netelroos pigmentosa
Netelroos pigmentosa met plaquevorming
Nodulaire netelroos pigmentosa
Een zeldzame, traag progressieve vorm van systemische mastocytose (SM), gekarakteriseerd door graduele accumulatie van neoplastische mestcellen in de inwendige organen. Patiënten vertonen doorgaans splenomegalie, hypercellulair beenmerg en, in de meeste gevallen, urticaria pigmentosa-achtige huidletsels.
Een zeldzaam subtype van indolente systemische mastocytose, gekenmerkt door geïsoleerde betrokkenheid van beenmerg zonder huidlaesies, weinig neoplastische mestcellen, en vaak normale of bijna normale gehaltes van tryptase in serum. De KIT-D816V mutatie is aanwezig in de meerderheid van de gevallen.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Agressieve systemische mastocytose
OBSOLEET: Lymfoadenopathische mastocytose met eosinofilie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Mestcelleukemie
CACT-deficiëntie
Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT)-deficiëntie is een levensbedreigende, erfelijke aandoening van de vetzuuroxidatie die zich meestal in de neonatale periode presenteert met ernstige hypoketotische hypoglycemie, hyperammoniëmie, cardiomyopathie en/of aritmie, leverfunctiestoornissen, spierzwakte en encefalopathie.
Deficiëntie van carnitine-acylcarnitine translocase
Deletie 13q32
Distale monosomie 13q
Monosomie 13q32
Telomerische deletie 13q
Distale monosomie 13q is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële deletie van de lange arm van chromosoom 13, met een hoogst variabel fenotype dat typisch gekarakteriseerd wordt door variabele gradaties van intellectuele achterstand en ontwikkelingsachterstand, alsook malformaties van het CZS (e.g. holoprosencefalie, anencefalie, ventriculomegalie, malformatie van Dandy-Walker), oculaire afwijkingen (e.g. hypertelorisme, microftalmie, strabisme, aniridie, dysplasie van het netvlies) en craniofaciale dysmorfie (microcefalie, trigonocefalie, grote en misvormde oren, brede uitgesproken neusbrug, micrognathie). Cardiale, genito-urinaire, gastro-intestinale en skeletale manifestaties werden ook reeds gerapporteerd.
LAP2
LEM domain containing 4
LEMD4
CD254
ODF
OPGL
RANKL
TRANCE
troponin C1, slow skeletal and cardiac type
GYF domain containing 2
GYF2
KIAA0642
JTK1
HHR6A
HR6A
RAD6A
UBC2
ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1
Metavinculin
VINC
metavinculin
HBII-85
PET1
small nucleolar RNA, C/D box 116 cluster
FBRSL2
KIAA0442
activator of transcription and developmental regulator AUTS2
NOP10P
homolog of yeast Nop10p
GTL2
Lnc-DLK1-35
gene trap locus 2
long intergenic non-protein coding RNA 23
non-protein coding RNA 23
onco-lncRNA-83
HUR1
MART1
Mar1
PEG11
SIRH2
Sushi-Ichi retrotransposon homolog 2
mammalian retrotransposon-derived 1
paternally expressed 11
P2Y5
KIND1
UNC112A
URP1
kinderlin
kindlin-1
KEN
KIAA0402
PCNTB
kendrin
CD3-DELTA
CD3DELTA
T-cell surface glycoprotein CD3 delta chain
CD3 delta subunit of T-cell receptor complex
CD3-epsilon
CD3epsilon
T-cell surface glycoprotein CD3 epsilon chain
CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex
ALS11
SAC3
hSac3
HRIHFB2122
KIAA1662
TAP68
Tara
ARCA1
CPG2
Enaptin
KIAA0796
MYNE1
Nesp1
Nesprin-1
SCAR8
SYNE-1B
dJ45H2.2
enaptin
myocyte nuclear envelope protein 1
nuclear envelope spectrin repeat-1
spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1
KIAA1516
NPHS3
Nephrosis type 3
PLCE
nephrosis type 3
phosphoinositide phospholipase C
BRODL
Bromo Domain-Containing Protein Disrupted In Leukemia
MRX93
bromodomain and WD repeat domain containing 3
B-cell stimulating factor 3
BSF-3
BSF3
CISS2
CLC
NNT-1
NNT1
NR6
cold-induced sweating syndrome 2
novel neurotrophin-1
MG61
PORC
PPN
por
CHAK1
LTRPC7
TRP-PLIK
transient receptor potential cation channel subfamily M member 7
EVIN1
LAK-4P
Ymer
CGI-89
DHHC9
ZNF379
ZNF380
Zinc finger protein 379
Zinc finger protein 380
ATP6N1D
ATP6a2
J6B7
RTF
TJ6
TJ6M
TJ6s
V-ATPase subunit a2
V-type proton ATPase 116 kDa subunit a2
a2V
regeneration and tolerance factor
LPDLR
PLA1B
mPA-PLA1
mPA-PLA1alpha
phospholipase A(1)
KIAA0847
acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 2 (neuronal)
cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit
Kv8.2
potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2
RET1
PPP1R147
SPRED-1
protein phosphatase 1, regulatory subunit 147
sprouty related EVH1 domain containing 1
CLCK1
Chloride channel protein ClC-Ka
ClC-K1
hClC-Ka
HUPF3B
MRX82
RENT3B
UPF3X
UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay
EVIN2
FYVE-CENT
KIAA0321
spastizin
B-ALPHA-1
TUBA3
Tubulin, alpha, brain-specific
tubulin, alpha, brain-specific
LIV-1 subfamily of ZIP zinc transporters human member 9
LZT-Hs9
ZIP-13
ZIP13
ZRT/IRT-like protein 13
Zinc transporter ZIP13
zinc transporter 13
Tmhs
tetraspan membrane protein of hair cell stereocilia
CDHF13
LAH
DALRD2
PRO1992
arginine tRNA ligase 2, mitochondrial (putative)
arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
CNGB1B
GAR1
GARP
RCNC2
RCNCb
RP45
cyclic nucleotide-gated cation channel beta-1
glutamic acid-rich protein
cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1
LUN
TP53BPL
TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase
NOP4
KIAA1025
TRAP240L
KIAA1858
Zfp469
vitamin K oxidoreductase
vitamin K epoxide reductase complex subunit 1
G-CSF-R
GCSFR
granulocyte colony-stimulating factor receptor
GT24
NPRAP
neural plakophilin-related arm-repeat protein
neurojungin
CLN10
ceroid-lipofuscinosis, neuronal 10
CG1
F18
Cernunnos
XLF
XRCC4-like factor
BOM
brother-of-MGR
CycM
cyclin M
LUMA
MGC3222
SLC74A1
major facilitator superfamily domain containing 8
DHFR1
TGD
Tangier disease
ATP binding cassette subfamily A member 1
Delta1
FA1
Pref-1
ZOG
pG2
JBTS9
KIAA1345
MKS6
Meckel syndrome, type 6
TERE1
transitional epithelia response protein
UbiA prenyltransferase domain containing 1
Gliostatin
gliostatin
enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase
CSX2
NKX4-2
Erythrocyte surface protein band 4.2
CD16
CD16b
Fc gamma receptor IIIb
FcRIIIb
FcgammaRIIIb
HNA-1
human neutrophil antigen 1
HBGF-3
INT-2 proto-oncogene protein
V-INT2 murine mammary tumor virus integration site oncogene homolog
murine mammary tumor virus integration site 2, mouse
oncogene INT2
DRAL
SLIM3
fragile X mental retardation associated 3
CIG
Cold-insoluble globulin
FINC
GFND2
LETS
Migration-stimulating factor
cold-insoluble globulin
lnc-ABCA12-8
migration-stimulating factor
15q26-deletiesyndroom
Distale monosomie 15q
Monosomie 15q26
Telomerische 15q-deletiesyndroom
Distale monosomie 15q is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en wordt gekarakteriseerd door pre- en postnatale groeirestrictie, ontwikkelingsachterstand, variabele gradaties van intellectuele achterstand, hand- en voetanomalieën (e.g. brachy-/clinodactylie, talipes equinovarus, nagelhypoplasie, proximaal geplaatste vingers/tenen) en milde craniofaciale dysmorfie (inclusief microcefalie, driehoekig gelaat, brede neusbrug, micrognathie). Neonataal lymfoedeem, hartmalformaties, aplasia cutis congenita, dilatatie van de aortawortel, en autismespectrumstoornis werden ook reeds gerapporteerd.
FAST1
forkhead activin signal transducer-1
FTH
H-ferritin
PIG15
PLIF
apoferritin
placenta immunoregulatory factor
proliferation-inducing protein 15
FUS1
HNRNPP2
TLS
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein P2
hnRNP-P2
translocated in liposarcoma
GABA(A) receptor, beta 3
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3
hGCMb
LNRH
gonadoliberin
progonadoliberin-1
P504S
RACE
Distale monosomie 17q
Monosomie 17qter
Telomerische deletie 17q
Een partiële deletie van de lange arm van chromosoom 17 die gekarakteriseerd wordt door hypotonie, groeiachterstand, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, microcefalie, insulten, congenitale hartanomalieën, hand- en voetanomalieën (syndactylie, symfalangisme) en dysmorfe gelaatskenmerken, waaronder rond gelaat, hypertelorisme, opwaarts hellende ooglidspleten, en micrognathie. Gerapporteerde deleties omvatten de regio's 17q21-q24.
HEL168
Homo sapiens epididymis luminal protein 168
RAA1
RNASE5
ribonuclease A family member 5
HLF transcription factor, PAR bZIP family member
Homeobox protein HMX1
NK5 homeobox 3
NKX5-3
non-protein coding RNA 20
hydatidiform mole associated and imprinted
IGF-II
preptin
somatomedin A
CD127
CDw127
IL-7Ralpha
IL7RA
IL7Ralpha
Interleukin-7 receptor subunit alpha
lnc-IL7R
sIL-7R
soluble interleukin-7 receptor
Kv3.3
potassium voltage-gated channel subfamily C member 3
Kir1.4
Kir7.1
LCA16
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13
SCDO3
LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase
DBS
Megalin
gp330
megalin
ADCAD2
MALT1 protease
PCASP1
paracaspase 1
ASH1
HASH1
bHLHa46
achaete-scute family bHLH transcription factor 1
A6L
ATP8
URFA6L
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit A6L
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8
MYCC
bHLHe39
c-Myc
MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor
IKBA
IkappaBalpha
MAD-3
NF-kappa-B inhibitor alpha
B23
NPM
Nucleophosmin/nucleoplasmin family, member 1
Numatrin
nucleolar phosphoprotein B23
numatrin
18p- syndroom
Syndroom van De Grouchy type 1
Een zeldzame deletie van de gehele of een deel van de korte arm van chromosoom 18, gekenmerkt door een zeer variabel fenotype, meestal met algehele ontwikkelingsachterstand, kleine gestalte, en dysmorfe gelaatskenmerken.
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2
LOT1
ZAC
AC133
AC133 antigen
CD133
CORD12
RP41
Retinitis pigmentosa 41, Cone-rod dystrophy 12
β-actin
ß-actin
PEO
PEO1
T7 helicase-related protein with intramitochondrial nucleoid localization
TWINKLE
TWINL
ACV
IP3R1
Insp3r1
PPP1R94
protein phosphatase 1, regulatory subunit 94
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1
ERK
ERK2
Extracellular signal-regulated kinase 2
MAPK2
p41mapk
PSA
PSAT
phosphoserine transaminase
HBII-52
small nucleolar RNA, C/D box 115 cluster
AT2
MRX88
KIAA1232
MRX90
NE-Dlg
NEDLG
PPP1R82
SAP-102
SAP102
neuroendocrine-dlg
protein phosphatase 1, regulatory subunit 82
synapse associated protein 102
IL1R8
IL1RAPL-1
OPHN4
TIGIRR-2
Three immunoglobulin domain-containing IL-1 receptor-related 2
interleukin 1 receptor accessory protein like 1
ARHGAP41
OPN1
bPAK
hPAK3
MRT7
MagT2
Magnesium uptake/transporter TUSC3
N33
OST3A
SLC58A2
oligosaccharyltransferase 3 homolog A (S. cerevisiae)
AP-2
AP-2alpha
QCR8
QP-C
UQCR7
complex III subunit 8
ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit VII
ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII
MP17
MP19
HTGL
Triacylglycerol lipase
ALS
insulin like growth factor binding protein acid labile subunit
BRP17
DYT8
FKSG19
FPD1
KIAA1184
KIPP1184
MR-1
MR-1S
PDC
PKND1
TAHCCP2
myofibrillogenesis regulator 1
PNKD metallo-beta-lactamase domain containing
Atypische X-gebonden achromatopsie
Blauwekegeltjesmonochromatie
Kleurenblindheid, blauw monoconisch monochromatisch type
S-kegeltjesmonochromatie
S-kegeltjesmonochromatisme
X-gebonden onvolledige achromatopsie
Blauwekegeltjesmonochromatisme (BCM) is een recessieve X-gebonden ziekte die wordt gekarakteriseerd door ernstig verstoord kleurenzicht, lage gezichtsscherpte, nystagmus en fotofobie, als gevolg van een slechte werking van de rood- (L) en groengevoelige (M) kegeltjes. BCM is als een onvolledige vorm van achromatopsie (zie deze term).
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Angiofolliculaire ganglionhyperplasie
Angiofolliculaire lymfehyperplasie
Een zeldzame lymfoïde hemopathie, gekenmerkt door betrokkenheid van lymfeklieren in eender welk deel van het lichaam, meestal mediastinum, abdomen, hals of milt, en optredend als unicentrische, idiopathische multicentrische, of KSHV/HHV8-geassocieerde multicentrische ziekte van Castleman. Afhankelijk van het type zijn patiënten meestal asymptomatisch of vertonen ze doorgaans systemische symptomen.
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
18q- syndroom
18q-deletiesyndroom
Deletie 18q
Syndroom van De Grouchy type 2
Monosomie 18q is een partiële deletie van de lange arm van chromosoom 18, en wordt gekarakteriseerd door een zeer variabel fenotype, met doorgaans hypotonie, ontwikkelingsachterstand, kleine gestalte, groeihormoondeficiëntie, gehoorverlies en anomalieën van het buitenoor, intellectuele achterstand, palatale defecten, dysmorfe gelaatskenmerken, skeletanomalieën (voetmisvormingen, spitse vingers, scoliose) en gemoedsstoornissen.
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22
RAX1
retinal homeobox protein Rx
retina and anterior neural fold homeobox
A-kinase anchor protein, 350kDa
A-kinase anchoring protein 450
AKAP120-like protein
AKAP350
AKAP450
AKAP9-BRAF fusion protein
CG-NAP
HYPERION
KIAA0803
LQT11
PPP1R45
PRKA9
YOTIAO
centrosome- and golgi-localized protein kinase N-associated protein
protein kinase A anchoring protein 9
protein phosphatase 1, regulatory subunit 45
yotiao
LQT10
sodium voltage-gated channel beta subunit 4
CD246
ARK3
AurC
APOCIII
Apo-C3
Apo-CIII
ApoC-3
ApoC-III
CP115
CP94
Filensin
LIFL-H
filensin
ARMD9
C3a
C3a anaphylatoxin
C3b
CPAMD1
complement component C3a
complement component C3b
prepro-C3
C4A2
C4A3
C4A4
C4A6
C4B
C4S
CO4
CPAMD2
complement C4A (Chido/Rodgers blood group)
C4B1
C4B3
C4F
CPAMD3
complement C4B (Chido/Rodgers blood group)
C5a
C5a anaphylatoxin
C5b
CPAMD4
prepro-C5
alpha2delta-4
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4
C3DR
CD21
Epstein-Barr virus receptor
Geërodeerde polypoïde hyperplasie
Inflammatoire myoglandulaire poliepen
Polypoïde verzakkende vouwen
Een zeldzame colorectale aandoening gekarakteriseerd door multipele inflammatoire poliepen die vooral het rectosigmoïd treffen, en met rectaal bloedverlies met abnormale transit, constipatie en diarree als voornaamste manifestaties.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 67.0 (Geval(len))
HER3
human epidermal growth factor receptor 3
ERR2
ERRb
ERRbeta
NR3B2
KMT8E
MDS1-EVI1
PR domain 3
PRDM3
hGLE1
CD25
CFAP167
FAP167
KIAA1374
GSY
TRIC
tricellulin
KANK
KIAA0172
Kidney ankyrin repeat-containing protein
trnI
mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C)
trnW
mitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)
muscle associated receptor tyrosine kinase
retinal cone rhodopsin-sensitive cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit gamma
KIAA0589
PIP5Kgamma
phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma
ACKR6
NIR1
RDGBA3
atypical chemokine receptor 6
CMD1P
PDXPO
pyridoxal 5'-phosphate synthase
DFNB61
PRESTIN
deafness, neurosensory, autosomal recessive, 61
Del(1)(p36)
Deletie 1p36
Deletie 1pter
Monosomie 1p36
Monosomie 1pter
Subtelomerische 1p36-deletie
Een zeldzame chromosomale anomalie, gekenmerkt door typische dysmorfe gelaatskenmerken, hypotonie, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, insulten, hartdefecten, ondermaatse/afwezige spraak, en prenataal optredende groeideficiëntie.
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 15.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 15.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
OBSOLEET: Monosomie 20p
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 20
Del(2)(q24)
Monosomie 2q24
Ontwikkelingsachterstand - taalstoornis - doparesponsieve dystonie - parkinsonisme-syndroom door 2q24-microdeletie
Congenitaal cataract - ASD-syndroom
Congenitaal cataract - ASGD-syndroom
Congenitaal cataract - ASMD-syndroom
Congenitaal cataract - mesenchymale dysgenesie van voorste oogsegment-syndroom
Een zeldzaam genetisch oftalmologisch syndroom, gekenmerkt door congenitaal progressief posterieur cataract (meestal bilateraal) en mesenchymale dysgenesie van voorste oogsegment, mogelijk geassocieerd met unilateraal of bilateraal glaucoom (hetzij congenitaal, hetzij met ontwikkeling op jonge leeftijd). Sommige patiënten presenteren zich mogelijk met alleen cataract. Microcorie (soms bilateraal), hoornvliestroebeling inclusief embryotoxon posterior, irisatrofie/iridocorneale adhesies en nystagmus worden als bijkomende klinische kenmerken gerapporteerd bij sommige patiënten.
Congenitaal cataract - dysgenesie van voorste oogsegment-syndroom
3p-deletiesyndroom
3p-syndroom
Distale monosomie 3p
Monosomie 3pter
Telomerische monosomie 3p
Distale monosomie 3p is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële deletie van de korte arm van chromosoom 3, met een hoogst variabel fenotype dat typisch gekarakteriseerd wordt door pre- en postnatale groeiretardatie, intellectuele achterstand, ontwikkelingsachterstand en craniofaciale dysmorfie (microcefalie, trigonocefalie, neerwaartse ooglidspleten, telecanthus, ptose, micrognathie). Post-axiale polydactylie, hypotonie, nieranomalieën en congenitale hartdefecten (e.g. atrioventriculair septumdefect) kunnen geassocieerd zijn.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 34.0 (Geval(len))
Del(3)(q13)
Monosomie 3q13
3q13 microdeletiesyndroom is een zeldzame chromosomale anomalie die het gevolg is van een partiële deletie van de lange arm van chromosoom 3. Het fenotype kan sterk variëren, maar de aandoening wordt voornamelijk gekarakteriseerd door significante ontwikkelingsachterstand, een bovengemiddelde postnatale groei, musculaire hypotonie en typische gelaatskenmerken (zoals een breed en uitgesproken voorhoofd, hypertelorisme, amandelogen, anti-mongoloïde oogstand, ptose, een kort filtrum, uitstekende lippen met een volle onderlip, hoog gebogen verhemelte). Vaak zijn ook abnormale hypoplastische mannelijke genitaliën en skeletafwijkingen aanwezig.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 42.0 (Geval(len))
OBSOLEET: Monosomie 4q
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 4
Geïsoleerde apertura pyriformis stenosis
Geïsoleerde nasale pyriforme openinghypoplasie
Een zeldzame otorinolaryngologische malformatie, gekarakteriseerd door vernauwing van apertura piriformis (i. e. kleiner dan 8 tot 10 mm bij een voldragen zuigeling) als gevolg van overgroei van processus nasalis van maxilla, wat resulteert in potentieel letale obstructie van nasale luchtwegen bij neonaten. Afhankelijk van de mate van obstructie zijn klinische verschijnselen en symptomen onder meer inspiratoire stridor, ademnood, cyanose, retractie van sternum, asymmetrie van ribbenkast, en voedingsproblemen.
Geïsoleerde congenitale nasale pyriforme openingstenose
OBSOLEET: Apertura pyriformis met holoprosencefalie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Microforme holoprosencefalie
OBSOLEET: Congenitale nasale apertura piriformis stenose met holoprosencefalie
Congenitale gehoorbeentjemalformatie zonder externe oorafwijking
Geïsoleerde congenitale malformatie van de gehoorbeentjes is een zeldzame, congenitale anomalie van het middenoor dat gekarakteriseerd wordt door meestal unilaterale en sporadische variaties in het aantal, de omvang en/of de configuratie van de gehoorbeentjes, zonder afwijkingen aan het trommelvlies en het buitenoor, en geen voorgeschiedenis van trauma of infectie. Patiënten vertonen vaak laat, nadat de scholing is begonnen, niet-progressief conductief gehoorverlies dat vaak is geassocieerd met een spraakachterstand en slechte prestaties op school.
Geïsoleerde congenitale gehoorbeentjesmalformatie
Del (5)(q35)
Del (5)(qter)
Distale 5q deletie
Monosomie 5q35
Telomerische deletie 5q
Deletie 5q35 verwijst naar de verschillende congenitale malformatiesyndromen die het gevolg zijn van deleties met een variabele omvang van het uiteinde van de lange arm van chromosoom 5 (5q), dat de regio van 5q35.1 tot 5q35.3 omvat. De meest significante anomalie is een terugkerende deletie in 5q35.2, met inbegrip van het gen NSD1, die syndroom van Sotos veroorzaakt. Syndroom van Sotos wordt gekarakteriseerd door hoofdkenmerken als overmatige groei in de kindertijd, macrocefalie, typische gelaatsvorm, en variabele gradaties van leerproblemen. Subtelomerische deleties van de terminale 3,5Mb-regio op 5q35.3 zijn zeer zeldzaam, en worden gekarakteriseerd door prenataal lymfoedeem met verdikte nekplooi, uitgesproken spierhypotonie in de zuigelingentijd, intelligentie in het grensgebied, postnatale kleine gestalte door deficiëntie van groeihormoon, en een waaier aan kleine anomalieën zoals mild klokvormige borstkas, kleine congenitale hartdefecten, en een typische gelaatsvorm. Grotere deleties die de banden 5q35.1, 5q35.2 en 5q35.3 omvatten, veroorzaken een ernstiger fenotype dat ernstige ontwikkelingsachterstand associeert met microcefalie, alsook significante hartdefecten (e.g. atriumseptumdefect met/zonder atrioventriculaire geleidingsdefecten, anomalie van Ebstein, tetralogie van Fallot) gekoppeld aan haploinsufficiëntie van NKX2.5 (5q35.1). Deleties met een variabele omvang kunnen aanleiding geven tot verscheidene combinaties van tekenen, afhankelijk van de genen die deel uitmaken van het verwijderde segment.
HHCS
Hereditaire hyperferritinemie - cataract-ziekte
Hereditaire hyperferritinemie met cataract
Een zeldzame genetische aandoening, gekenmerkt door de associatie van vroeg optredend cataract met aanhoudend verhoogde concentraties van ferritine in plasma in afwezigheid van ijzerstapeling.
Hereditaire hyperferritinemie - cataract-syndroom
Hersenmalformatie door abnormale neuronale migratie
Niet-syndromale cerebrale malformatie door abnormale neuronale migratie
Een vorm van cutane lupus erythematosus (CLE) die zich kan manifesteren als ringvormige dermatose zonder littekenvorming op plaatsen blootgesteld aan licht of als psoriasiforme plaques. Deze aandoening is geassocieerd met anti-Ro/SSA-antilichamen en kan geïnduceerd worden door medicatie.
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.63 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.4805 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame cutane lupus erythematosus
OBSOLEET: Acute cutane lupus erythematosus
Een vorm van cutane lupus erythematosus (CLE) die vijf verschillende vormen omvat: discoïde lupus erythematosus (DLE), chilblain lupus, hypertrofische of verruceuze lupus erythematosus, lupus erythematosus tumidus, en lupus erythematosus panniculitis.
Alfa-thalassemie - hydrops foetalis
Alfa-thalassemie major
BHFS
HBHF
Hb-Bart's hydrops foetalis
Hemoglobine Bart's hydrops foetalis
Hemoglobine Bart's ziekte
Homozygote alfa-0-thalassemie
Een ernstige vorm van alfa-thalassemie die meestal letaal is, en geassocieerd is met een ernstige uitkomst op lange termijn en levenslang transfusie bij overlevers. De aandoening wordt gekenmerkt door foetale aanvang van gegeneraliseerd oedeem, pleurale en pericardiale effusies, en ernstige hypochrome anemie.
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Zuid-Oost Azië AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 275.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : >1 / 1000
Hemoglobine Bart's hydrops foetalis-syndroom
Distale deletie 7q36
Monosomie 7qter
Telomerische deletie 7q36
Distale monosomie 7q36 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële deletie van de lange arm van chromosoom 7, met een hoogst variabel fenotype dat typisch gekarakteriseerd wordt door holoprosencefalie, groeibeperking, ontwikkelingsachterstand, faciale dysmorfie (gespleten verhemelte, uitgesproken voorhoofd, hypertelorisme, laagstaande oren, platte en brede neusbrug, grote mond), abnormale vingers en lijnen van de handpalmen of voetzolen, oculaire afwijkingen, en andere congenitale malformaties (incl. genitale anomalieën en caudale deficiëntie sequentie). Soms worden cardiopathieën gerapporteerd.
Defect van galzuursynthese met cholestase en malabsorptie
Een zeldzame aandoening, gekenmerkt door multipele enchondromatose geassocieerd met meervoudige (donkere, onregelmatig gevormde) hemangiomen. Lymfangioom wordt ook gerapporteerd, zij het minder vaak.
Zeldzame stoornis gerelateerd aan zwangerschap, bevalling en kraambedperiode
Spondylo-epifysaire dysplasie, Nishimura-type
Spondylo-epifysaire dysplasie, Nishimura-type, wordt gekenmerkt door spondylo-epifysaire dysplasie, craniosynostose, cataract, gespleten gehemelte, en intellectuele achterstand.
Spondylo-epifysaire dysplasie - craniosynostose - gespleten gehemelte - cataract - intellectuele achterstand-syndroom
SED-BDS
Spondylo-epifysaire dysplasie, Cantu-type
Tattoo-dysplasie
Een uiterst zeldzaam type van spondylo-epifysaire dysplasie, tot op heden beschreven bij ongeveer 5 patiënten, en gekenmerkt door klinische verschijnselen waaronder kleine gestalte, afwijkend gelaat met blefarofimose, naar boven hellende ooglidspleten, overvloedige wenkbrauwen en wimpers, hese stem, en korte handen en voeten (korte metacarpalen, metatarsalen en falangen).
Spondylo-epifysaire dysplasie - brachydactylie - spraakstoornis-syndroom
Een zeldzame spondylo-epifysaire dysplasie en spondylo-epimetafysaire dysplasie, gekenmerkt door kleine gestalte, afwijkingen van wervels (waaronder onregelmatige vertebrale eindplaten in voornamelijk de thoracale wervelkolom, lumbale lordose, spondylolyse, spondylolisthese), afwijkingen van femur (waaronder kleine epifysen van femurkop, afgevlakte femurkop, subluxatie van acetabulum/heupkom en hellend acetabulum) en afwijkingen van de cervicale wervelkolom die zich doorgaans manifesteren als subluxatie en instabiliteit van atlanto-axiaal gewricht geassocieerd met os odontoideum. Getroffen individuen presenteren zich met ernstige neurologische complicaties na klein trauma door instabiliteit van de cervicale wervelkolom, waaronder quadriparese, hoge reflexen, clonus, spasticiteit, bulbaire paralyse en insulten. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer milde gewrichtslaxiteit, korte trommelstokvingers, atrofie van kleine handspieren, fasciculaties van de tong, en progressieve ademhalingsmoeilijkheden. Sinds 1994 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Spondylo-epifysaire dysplasie, Reardon-type
Een zeldzame spondylo-epifysaire dysplasie en spondylo-epimetafysaire dysplasie, gekenmerkt door dwerggroei met korte romp, progressieve betrokkenheid van wervelkolom en epifysen, en milde tot matige intellectuele achterstand. Typische radiografische kenmerken zijn onder meer platyspondylie, abnormale lumbale wervellichamen met anterieure tongachtige uitpuilingen, en de aanwezigheid van degeneratieve veranderingen van grote gewrichten in schouder, heup en knie die zich manifesteren als vernauwing van de gewrichtsruimten en onregelmatigheden van de gewrichtsoppervlakken. Dens axis is mogelijk afwezig. Sinds 1987 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Spondylo-epifysaire dysplasia tarda, Kohn-type
Spondylo-epifysaire dysplasie - myopie - sensorineuraal gehoorverlies-syndroom
Spondylo-epifysaire dysplasie - myopie - sensorineurale doofheid-syndroom
Een zeldzame spondylo-epifysaire dysplasie en spondylo-epimetafysaire dysplasie, gekenmerkt door kleine gestalte, femorale epifysaire dysplasie, milde vertebrale veranderingen waaronder lumbale lordose en platyspondylie, en sensorineurale doofheid. In de volwassenheid optredende myopie en netvliesloslating werden gerapporteerd bij sommige patiënten. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn clinodactylie, pes planus (platvoet) en prominerende hiel. Sinds 1987 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Spondylo-epifysaire dysplasie, MacDermot-type
Spondylo-epifysaire dysplasie - puntvormige corneadystrofie-syndroom
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Spondylo-epifysaire dysplasia tarda
Spondylo-epifysaire dysplasie, Byers-type
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Spondylometafysaire dysplasie
OBSOLEET: Niet-geclassificeerde spondylo-metafysaire dysplasie
CDFE-syndroom
CDFES
CNTNAP2-gerelateerde DEE
Corticale dysplasie - focale epilepsie-syndroom
Een zeldzame, genetische syndromale neurologische ontwikkelingsstoornis, gekenmerkt door matige tot meestal ernstige intellectuele achterstand, spraakstoornis met normale of mild vertraagde motorische ontwikkeling, en vroeg optredende insulten die vaak gepaard gaan met ontwikkelingsregressie. Autistisch gedrag en stereotiepe bewegingen zijn gangbaar.
CNTNAP2-gerelateerde ontwikkelingsachterstand en epileptische encefalopathie
Leuko-encefalopathie - dystonie - motorische neuropathie-syndroom is een peroxisomale, neurodegeneratieve stoornis die gekarakteriseerd wordt door spasmodische torticollis, dystonische tremor van het hoofd, intentietremor, nystagmus, hyposmie, en hypergonadotroop hypogonadisme met azoöspermie. Geringe cerebellaire tekenen (intentietremor aan de linkerzijde, evenwichts- en gangstoornissen) worden ook opgemerkt. Beeldvorming met magnetische resonantie (MRI) toont bilaterale hyperintense signalen in de thalamus, vlindervormige laesies in de pons, en laesies in de occipitale regio, terwijl zenuwgeleidingsstudies van de onderste ledematen een overwegend motorische en geringe sensorische neuropathie tonen.
Leuko-encefalopathie - dystonie - motorische neuropathie-syndroom
Een zeldzame, genetische aandoening van absorptie en transport van aminozuren, gekarakteriseerd door gegeneraliseerde hypotonie geboorte, neonataal/infantiel groeifalen (gevolgd door hyperfagie en snelle gewichtstoename in de late kindertijd), cystinurie type 1, nefrolithiasis, groeiretardatie door deficiëntie van groeihormoon, en lichte faciale dysmorfie. Dysmorfe kenmerken omvatten voornamelijk dolichocefalie en ptose. Nefrolithiasis komt voor op verschillende leeftijden.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 22.0 (Geval(len))
2p21-deletiesyndroom
Del(2)(p21)
Monosomie 2p21
Een syndroom, gekenmerkt door cystinurie, neonatale insulten, hypotonie, ernstige groei- en ontwikkelingsachterstand, faciale dysmorfie, en lactaatacidemie.
AMRF
EPM4
Myoclonus - nefropathie-syndroom
Progressieve myoclonische epilepsie type 4
Progressive myoclonusepilepsie type 4
Een zeldzaam epilepsiesyndroom, gekarakteriseerd door progressieve myoclonusepilepsie geassocieerd met primaire glomerulaire ziekte. Patiënten vertonen neurologische symptomen (waaronder tremor, actiemyoclonus, tonisch-clonische insulten, en na verloop van tijd ataxie en dysartrie) die kunnen voorafgaan aan, samen voorkomen met of volgen op renale manifestaties waaronder proteïnurie die evolueert naar nefrotisch syndroom en terminaal nierfalen. Bij sommige patiënten zijn sensorimotorische perifere neuropathie, sensorineuraal gehoorverlies en gedilateerde cardiomyopathie geassocieerde symptomen.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 38.0 (Geval(len))
Een zeldzaam wekedelensarcoom, gekarakteriseerd door een traaggroeiende, pijnloze, ruimte-innemende laesie, bestaande uit grote, uniforme, epithelioïde cellen die zijn gerangschikt in solide nesten en/of alveolaire structuren, en gescheiden door dunne sinusoïden. De tumor treft vooral adolescenten en jonge volwassenen. Vroege metastase, doorgaans naar long, bot en hersenen, is een typisch kenmerk en een relevante prognostische factor, samen met leeftijd bij presentatie en omvang van de tumor, terwijl histologische kenmerken prognostisch niet significant zijn.
AERRPS
Acute encefalitis met refractaire repetitieve partiële epileptische aanvallen
Acute niet-herpetische encefalitis met ernstige refractaire status epilepticus
DESC-syndroom
FIRES
Invaliderende epileptische encefalopathie bij kinderen van schoolleeftijd
Koortsgeïnduceerde refractaire epileptische encefalopathie bij kinderen van schoolleeftijd
Een zeldzame, potentieel fatale, epileptische encefalopathie, gekenmerkt door explosieve aanvang van recidiverende multifocale en bilaterale tonisch-clonische insulten volgend op een aspecifieke febriele ziekte. Het syndroom ontwikkelt zonder duidelijke acute structurele, toxische of metabole oorzaak, bij patiënten zonder eerdere epilepsie. FIRES is een subgroep van nieuw begonnen refractaire status epilepticus (NORSE), en vereist een voorafgaande febriele infectie als kenmerk.
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.1 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Germany AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
Febriele-infectiegerelateerd epilepsiesyndroom
Infantiele spasmen met late aanvang
Cryptogene epileptische spasmen met late aanvang is een zeldzaam epilepsiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door laat aanvangende (na de leeftijd van 1 jaar) epileptische spasmen die voorkomen in clusters, geassocieerd met tonische insulten, atypische absences en cognitieve aftakeling. Taalmoeilijkheden en gedragsproblemen zijn frequent aanwezig. EEG wordt gekenmerkt door temporale, of temporofrontale, focus met trage golven of pieken, gecombineerd met synchrone piekgolven en geen hypsaritmie of achtergrondactiviteit.
Cryptogene epileptische spasmen met late aanvang
FLTLE
Goedaardige familiale mesiale temporaalkwabepilepsie is een zeldzame epilepsie die gekarakteriseerd wordt door insulten met viscerosensorische of experiëntiële aura's, aanvang in de adolescentie of vroege volwassenheid, en een goede prognose. Het wordt gedefinieerd als minstens 24 maanden zonder insulten met of zonder gebruik van anti-epileptica.
Familiale mesiale temporaalkwabepilepsie
Rolandische epilepsie - spraakdyspraxie-syndroom is een zeldzame, genetische epilepsie die gekarakteriseerd wordt door spraakstoornis (inclusief een waaier van symptomen gaande van dysartrie, spraakdyspraxie, receptieve en expressieve taalachterstand/-regressie en verworven afasie tot subtiele aantasting van de conversationele spraak) en epilepsie (meestal focale en secondaire gegeneraliseerde insulten met aanvang in de kindertijd, soms met aura). Milde tot ernstige intellectuele achterstand kan ook waargenomen worden.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 277.0 (Geval(len))
Rolandische epilepsie - spraakdyspraxie-syndroom
Een zeldzaam, genetisch epilepsiesyndroom, gekenmerkt door infantiel of in de kindertijd optredende focale motorische insulten die verminderen met het ouder worden, alsook aanvang in de kindertijd van inspanningsgeïnduceerde dystonie die vaak aanhoudt tot in de volwassenheid. Bijkomend gerapporteerde kenmerken zijn onder meer nystagmus en posturale tremor van de handen.
Rolandische epilepsie - paroxysmale inspanningsgeïnduceerde dystonie - schrijfkramp-syndroom
Neurologisch syndroom van Waardenburg-Shah
PCWH
WS4 plus
Perifere demyeliniserende neuropathie - centrale dysmyeliniserende leukodystrofie - syndroom van Waardenburg - ziekte van Hirschsprung (PCWH) is een systemische ziekte die gekarakteriseerd wordt door de associatie van de kenmerken van syndroom van Waardenburg-Shah (WSS) met neurologische kenmerken met variabele gradaties van ernst.
Perifere demyeliniserende neuropathie - centrale dysmyeliniserende leukodystrofie - syndroom van Waardenburg - ziekte van Hirschsprung
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Auto-immune encefalitis
OBSOLEET: Paraneoplastische limbische encefalitis
OBSOLEET: Klassieke paraneoplastische limbische encefalitis met of zonder intracellulaire antigenen
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Auto-immune encefalitis
OBSOLEET: Klassieke paraneoplastische limbische encefalitis
OBSOLEET: Limbische encefalitis geassocieerd met antilichamen tegen celmembraanantigenen
OBSOLEET: Limbische encefalitis met leucine-rijke glioma-geïnactiveerde 1 antilichamen
OBSOLEET: Limbische encefalitis met LGl1-antilichamen
OBSOLEET: Limbische encefalitis met nieuwe celmembraanantigenen-antilichamen
OBSOLEET: Limbische encefalitis met nCMAgs-antilichamen
OBSOLEET: Niet-paraneoplastische limbische encefalitis
PALE
Posttransplantatie acute limbische encefalitis is een zeldzame, verworven, niet-paraneoplastische limbische encefalitis die zich ontwikkelt in de context van behandelingsgerelateerde immuunsuppressie, doorgaans na allogene hematopoëtische stamceltransplantatie, en die gekarakteriseerd wordt door aanvang van verwardheid, hoofdpijn, anterograde amnesie, insulten en/of bewustzijnsverlies 2-6 weken na de transplantatie. Bij beeldvorming met magnetische resonantie worden bilaterale, niet-versterkte T2-hyperintensiteiten in limbische structuren waargenomen. Milde pleocytose in het cerebrospinaal vocht en syndroom met ongepaste secretie van antidiuretisch hormoon kunnen ook geassocieerd zijn.
Posttransplantie acute limbische encefalitis
OBSOLEET: Niet-herpetische acute limbische encefalitis
Gelokaliseerde pustuleuze psoriasis
LPP
PPP
Palmoplantaire pustulose
Een zeldzame aandoening van huid, gekarakteriseerd door chronische eruptie van steriele pustels op een erythemateuze en schilferende achtergrond. De laesies zijn meestal pijnlijk en tasten handpalmen en voetzolen aan, en soms ook de laterale zijde van handen en voeten. Laesies van nagels (zoals putjesnagels, onycholyse, subunguale pustels, en nageldystrofie) worden ook waargenomen. De aandoening vertoont een chronisch en recidiverend verloop. Typische associaties zijn psoriatische artritis, disfunctie van schildklier, en roken.
Een zeldzame, genetische, chronische, recurrente, traag progressieve, epidermale ziekte gekarakteriseerd door kleine, steriele, pustuleuze huiduitslag aan de nagels en omringende huid van de vingers en/of tenen, waarvan de puisten samenvloeien en barsten, met als gevolg een erythemateuze, atrofische huid waarop nieuwe puisten ontwikkelen. Onychodystrofie is vaak geassocieerd en in ernstige gevallen werden anonychie en osteolyse gerapporteerd. Lokale expansie (met betrokkenheid van handen, onderarmen en/of voeten) en betrokkenheid van slijmvliesoppervlakken (e.g. bindvlies, tong, urethra) wordt mogelijk waargenomen.
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Een zeldzame, chronische allergische ziekte van cornea en conjunctiva bij alle leeftijdsgroepen, gekarakteriseerd door ernstige jeuk en branderig gevoel, hyperemie van conjunctiva, fotofobie en oedeem dat in ernstige gevallen leidt tot ulceratie van het hoornvlies met mogelijk blindheid tot gevolg. Het is vaak geassocieerd met atopische dermatitis.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 15.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
MICPCH
X-gebonden intellectuele achterstand - microcefalie - pontocerebellaire hypoplasie-syndroom
Najm-type X-gebonden intellectuele achterstand is een zeldzaam cerebellaire dysgenesiesyndroom dat gekenmerkt wordt door variabele klinische manifestaties gaande van milde intellectuele achterstand met of zonder aangeboren nystagmus, tot een ernstige cognitieve beperking geassocieerd met cerebellaire en pontiene hypoplasie/atrofie en afwijkingen van de corticale ontwikkeling.
X-gebonden intellectuele achterstand, Najm-type
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Lujan-Fryns
X-gebonden intellectuele achterstand, Raymond-type
X-gebonden intellectuele achterstand - nageldystrofie - epileptische aanvallen-syndroom
X-gebonden intellectuele achterstand, Nascimento-type is een zeldzaam X-gebonden syndroom met intellectuele achterstand dat wordt gekarakteriseerd door intellectuele beperking (met ernstige spraakstoornis), een myxoedemateus uiterlijk, dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder een groot hoofd, synophrys, opvallende supraorbitale rand, amandelvormige en diepliggende ogen, grote oren, een brede mond met naar buiten gekeerde onderlip en naar beneden wijzende mondhoeken), een lage achterste haarlijn, een korte en brede nek, duidelijk algemeen hirsutisme en abnormale haarwervels, huidveranderingen (e.g. droge huid of gehypopigmenteerde vlekken), ver uit elkaar staande tepels, obesitas, micropenis, onychodystrofie, en insulten.
X-gebonden intellectuele achterstand, Nascimento-type
X-gebonden intellectuele achterstand, Kroes-type
X-gebonden cerebraal-cerebellair-coloboomsyndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom met een cerebellaire malformatie als voornaamste kenmerk, en wordt gekarakteriseerd door hypo- of aplasie van de cerebellaire vermis, ventriculomegalie, agenesie van het corpus callosum en afwijkingen van de hersenstam en hersenschors in associatie met oculair coloboom. Klinisch vertonen patiënten hydrocefalie bij de geboorte, neonatale hypotonie met abnormaal ademhalingspatroon, oculaire afwijkingen met visuele beperking, ernstige psychomotorische achterstand, en insulten.
X-gebonden cerebraal-cerebellair-coloboom-syndroom
X-gebonden dominante chondrodysplasie - hydrocefalie - microftalmie-syndroom
X-gebonden dominante chondrodysplasie van het Chassaing-Lacombe-type is een zeldzame genetische botziekte gekenmerkt door chondrodysplasie, intra-uteriene groeiretardatie (IUGR), hydrocefalie en faciale dysmorfie bij de getroffen mannen.
X-gebonden dominante chondrodysplasie, Chassaing-Lacombe-type
X-gebonden intellectuele achterstand - microcefalie - testiculair falen-syndroom
Een syndroom, gekenmerkt door milde intellectuele achterstand geassocieerd met kleine gestalte, hypergonadotroop hypogonadisme, microcefalie, en milde faciale dysmorfie (diepliggende ogen, prominente supraorbitale randen, hoge neusbrug, en grote oren).
X-gebonden intellectuele achterstand, Cilliers-type
Een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door ontwikkelingsachterstand, milde tot matige intellectuele achterstand, laag geboortegewicht, matige tot ernstige kleine gestalte, microcefalie, en variabel hypergonadotroop hypogonadisme. Milde faciale dysmorfie omvat schuin naar boven hellende ooglidspleten en prominente neusbrug.
X-gebonden intellectuele achterstand, Van Esch-type
Intellectuele achterstand, X-gebonden - craniofacioskeletaal syndroom is een zeldzame, erfelijke, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door craniofaciale en skeletale afwijkingen, geassocieerd met milde intellectuele achterstand bij vrouwen en vroege postnatale letaliteit bij mannen. Naast milde cognitieve beperking vertonen vrouwen microcefalie, kleine gestalte, skeletkenmerken en extratemporale gyrus. Bij mannen werden intra-uteriene groeirestrictie alsook cardiale en urogenitale anomalieën gerapporteerd.
X-gebonden intellectuele achterstand - craniofacioskeletaal syndroom
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Allan-Herndon-Dudley
X-gebonden intellectuele achterstand - spastische tetraparese-syndroom
Een zeldzame, X-gebonden, syndromale intellectuele beperking gekarakteriseerd door neonatale hypertonie die evolueert tot hypotonie en een overdreven schrikrespons (op plotse visuele, auditieve of tactiele stimuli), gevolgd door de ontwikkeling van vroeg aanvangende, frequent refractaire, tonische of myoclonische insulten. Progressieve epileptische encefalopathie, intellectuele achterstand, en arrest van de psychomotorische ontwikkeling met daaropvolgende achteruitgang, kunnen bijkomend geassocieerd zijn.
OBSOLEET: Ontwikkelingsachterstand - doofheid-syndroom, Hildebrand-type
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Caverneus angioom van hersenen
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Caverneus hemangioom van hersenen
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Cerebraal cavernoom
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Cerebrale caverneuze malformaties
Zeldzame odontale of periodontale stoornis
Distale monosomie 9p
Monosomie 9pter
Telomerische deletie 9p
Distale monosomie 9p is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële deletie van de korte arm van chromosoom 9, met een hoogst variabel fenotype dat typisch gekarakteriseerd wordt door intellectuele achterstand, craniofaciale dysmorfie (trigonocefalie, opwaartse ooglidspleten, hypoplastische supraorbitale randen), abnormale vingers/tenen (lange middelste falangen met korte distale falangen), alsook frequente associatie met genito-urinaire afwijkingen (cryptorchidie, hypospadieën, ambigue genitaliën, 46,XY testiculaire dysgenesie). In enkele gevallen werden congenitale hypothyreoïdie en cardiovasculaire defecten gerapporteerd. Patiënten vertonen een verhoogd risico op gonadoblastoom.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 89.0 (Geval(len))
Del(X)(p23)
Xp22.3 microdeletiesyndroom is een microdeletiesyndroom dat het gevolg is van een partiële deletie van chromosoom X. Het fenotype kan sterk variëren (afhankelijk van de lengte van de deletie), maar de aandoening wordt voornamelijk gekarakteriseerd door X-gebonden ichthyose, milde tot matige intellectuele achterstand, syndroom van Kallmann, kleine gestalte, chondrodysplasia punctata en oculair albinisme. Epilepsie, aandachtsstoornis met hyperactiviteit, autisme en moeilijkheden met sociale communicatie kunnen geassocieerd zijn.
Mannelijke onvruchtbaarheid door chromosoom Y-microdeletie
Microdeletie van de AZF-regio van Y-chromosoom
Een genetische mannelijke infertiliteit, gekenmerkt door azoöspermie of oligozoöspermie door microdeletie van Y-chromosoom.
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 20.8 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Delleman-Oorthuyssyndroom
Dellemansyndroom
Leichtman-Wood-Rohnsyndroom
OCCS
Orbitale cyste met cerebrale en focale dermale misvormingen
Een zeldzame neurologische ziekte doorgaans gekarakteriseerd door de triade van malformaties van het oog, het centrale zenuwstelsel en de huid, en vaak geassocieerd met een intellectuele beperking.
AML en myelodysplastische syndromen gerelateerd aan bestraling
Een subgroep van therapie-gerelateerde myeloïde neoplasma's (t-MN), geassocieerd met behandeling van een niet-gerelateerde neoplastische ziekte met bestraling. De neoplastische cellen bevatten doorgaans ongebalanceerde aberraties van chromosoom 5 en 7 (monosomie 5/del(5q) en monosomie 7/del(7q)) of een complex karyotype. Patiënten vertonen geregeld multilineaire dysplasie en cytopenieën tussen de 5 en 10 jaar na blootstelling.
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.3 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Acute myeloïde leukemie en myelodysplastische syndromen gerelateerd aan bestraling
FASPS
Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gekarakteriseerd door zeer vroeg begin en einde van slaap. Fases van melatoninegehaltes in plasma en ritmes van kerntemperatuur zijn ook vervroegd. De slaap-waakcyclus is doorgaans korter. Bijkomend gerapporteerde kenmerken zijn onder meer migraine met of zonder aura, en seizoensgebonden affectieve stoornis.
Familiaal geavanceerde slaapfase-syndroom
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Corticale Lewy-body-ziekte
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: DLB
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Diffuse Lewy-body-ziekte
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Lewy-body-dementie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Dementie met Lewy-body
Lipidose met triglyceridenstapelingsziekte
Neutrale vetstapelingsziekte (NLSD) verwijst naar een groep van aandoeningen, gekenmerkt door verstoorde degradatie van cytoplasmatische triglyceriden en hun accumulatie in cytoplasmatische vetvacuolen in de meeste weefsels van het lichaam. De groep is heterogeen: momenteel kunnen gevallen van NLSD met ichthyosis (NLSDI/ziekte van Dorfman-Chanarin) en NLSD met myopathie (NLSDM/neutrale vetstapelingsmyopathie) onderscheiden worden.
Laag-molecuulgewicht proteïnurie met hypercalciurie en nefrocalcinose
Renaal syndroom van Fanconi met nefrocalcinose en nierstenen
Syndroom van Dent
X-gebonden recessieve hypercalciurische hypofosfatemische rachitis
X-gebonden recessieve nefrolithiase
Een zeldzame X-gebonden aandoening van niertubulus, gekenmerkt door een primaire disfunctie van proximale tubulus met proteïnurie van eiwitten met laag moleculair gewicht. Overige kenmerken van nier zijn onder meer hypercalciurie, nefrolithiasis/nefrocalcinose, en progressief nierfalen. Er zijn twee subtypes: ziekte van Dent type 1, gekenmerkt door een geïsoleerd renaal fenotype in associatie met varianten van CLCN5, ziekte van Dent type 2, vaak gekenmerkt door bijkomende extrarenale manifestaties in associatie met varianten van OCRL1.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 250.0 (Familie/Gezinnen)
Dentinedysplasie (DD) is een zeldzame stoornis die tot de groep van erfelijke dentinestoornissen behoort (zie deze term) en is gekenmerkt door een abnormale dentinestructuur en wortelontwikkeling, met een abnormale tandontwikkeling tot gevolg. Er zijn twee subtypes: DD type I en DD type II (zie deze termen).
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Neuronale intestinale pseudo-obstructie
OBSOLEET: Geboortetanden - intestinale pseudo-obstructie - persisterende ductus-syndroom
Syndroom van Urioste
Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door aanwezigheid van structuren afgeleid van gang van Müller (rudimentaire uterus, eileiders, en atretische vagina) en andere genitale anomalieen (cryptorchisme, micropenis) in mannelijke neonaten, intestinale en pulmonale lymfangiëctasie, enteropathie met eiwitverlies, hepatomegalie, en nieranomalieën. Postaxiale polydactylie, faciale dysmorfie (met onder meer brede neusbrug, bolle neuspunt, lange en prominente bovenlip met glad filtrum, hypertrofische alveolaire kam, en milde retrognathie), en korte ledematen werden ook reeds beschreven. Het syndroom is fataal in de zuigelingentijd.
Mülleriaanse derivaten - lymfangiëctasie - polydactylie-syndroom
bHLH factor Hes7
bHLHb37
Ziekte van Duhring-Brocq
Een chronische, auto-immune, subepidermale bulleuze ziekte, gekarakteriseerd door gegroepeerde pruritische laesies zoals papels, urticariële plaques, erytheem en herpetiforme vesikels, met voornamelijk symmetrische verdeling op de strekzijde van elleboog (90%), knie (30%), schouder, achterwerk, regio van heiligbeen, en aangezicht van kinderen en volwassenen. Meestal volgen erosies, excoriaties en hyperpigmentatie. Het kan ook voorkomen als gevolg van glutenintolerantie.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 27.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.5 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Finland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 75.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.5 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Ireland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 17.6 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.9 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.1 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Sweden AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 21.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.98 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Zeldzame genetische gastro-enterologische ziekte
Genetische ziekte van alvleesklier
Een zeldzame, genetische aandoening, gekenmerkt door infantiele aanvang van recidiverende ulceraties van huid, artralgie, koorts, periarticulaire fistuleuze osteolyse, oligodontie, nageldystrofie, en keratitis. De ziekte kent een zelfbeperkend verloop in de kindertijd, maar resulteert in ernstige littekenvorming, chronische gewrichtsaandoeningen, handen en voeten kenmerkend voor acromegalie, secundaire scoliose, en verlies van gezichtsvermogen. Sinds 1983 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Niet-syndromale urogenitale kanaalmalformatie
Syndromale urogenitale kanaalmalformatie
Afwezigheid van vingerafdrukken - aangeboren gerstekorrels-syndroom
Syndroom van Baird
Syndroom van Basan-Baird
Een zeldzaam syndroom gekarakteriseerd door neonatale blaren en milia (kleine, witte papels, vooral op het aangezicht) en congenitale afwezigheid van dermatoglyfen op handen en voeten. Het werd gerapporteerd bij twee families (waarvan één met 13 getroffen individuen over drie generaties) en bij een niet-verwant individu. Sommige getroffen patiënten vertoonden ook bilaterale partiële flexiecontracturen van vingers en tenen, en syndactylie van tenen. Het syndroom wordt overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap.
Afwezigheid van dermatoglyfen - congenitale milia-syndroom
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Genetische epilepsie met koortsstuipen plus
Familiale mesiale temporaalkwabepilepsie met febriele epileptische aanvallen
CKID
CKIdelta
HCKID
Gli-similar 3
ENDAP
MAPBPIP
MAPKSP1 adaptor protein
MAPKSP1AP
Ragulator2
endosomal adaptor protein
mitogen activated protein binding protein interacting protein
late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2
Cutis laxa-leukodystrofie
Een zeldzame leukodystrofie, gekarakteriseerd door congenitaal verdikte, gerimpelde huid met verlies van elasticiteit, in combinatie met in de kindertijd aanvangende, snel progressieve gegeneraliseerde cognitieve en motorische beperkingen die al snel resulteren in vegetatieve toestand en vroeg overlijden. Neuropathologisch onderzoek toont neuroaxonale leukodystrofie met talrijke neuroaxonale sferoïden en diffuus verlies van axonen en myelinescheden.
CCN2
IGFBP8
Acetyl-CoA C-myristoyltransferase
Propanoyl-CoA C-acyltransferase
SCP-2/3-oxoacyl-CoA thiolase
SCP-2/thiolase
SCP-X
SCPx
non-specific lipid transfer protein
nsLTP
HLGP85
LIMP-2
LIMPII
SR-BII
lysosomal integral membrane protein II
lysosome membrane protein 2
KIAA0436
Caspr2
KIAA0868
NRXN4
contactin-associated protein-like 2
Traumatische myiasis
Een zeldzame, cutane myiasis, gekarakteriseerd door infestatie van open wonden door larven van tweevleugelige vliegen. Slijmvlies en openingen van lichaamsholtes kunnen ook aangetast worden. De aandoening kan gepaard gaan met koorts, pijn, en secundaire infecties, en kan leiden tot massale vernietiging van weefsels en zelfs overlijden. Vatbaarheidsfactoren voor infestatie door larven zijn onder meer slechte hygiëne, gevorderde of zeer jonge leeftijd, alcoholisme, diabetes, en vasculaire occlusieve ziekte.
Cavitaire myiasis is een zeldzame parasitaire ziekte die gekarakteriseerd wordt door de besmetting van natuurlijke lichaamsholten (e.g. aurale, nasale, orale, urogenitale myiasis) en inwendige organen (e.g. cerebrale myiasis, oftalmomyiasis, intestinale en tracheopulmonale myiasis) met larven van Diptera (tweevleugeligen). Het klinisch beeld is variabel en hangt af van de getroffen plaats(en) en de mate van besmetting, en omvat onder andere vreemd voorwerp-gevoel (met of zonder bewegingsgevoel), hemorragie, pijn, oedeem, zintuiglijk verlies, onaangename lichaamsgeur, en pruritus. Neurologische kenmerken (e.g. motorische beperkingen, insulten, verminderde mentale toestand, extrapiramidale tekenen) werden reeds gerapporteerd bij cerebrale myiasis.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Cutane myiasis
acetylcholine receptor, nicotinic, beta 2 (neuronal)
cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit
CAGH39
FGS4
LIN2
calcium/calmodulin dependent serine protein kinase
Hyperinsulinemische hypoglycemie, diazoxidesensitieve diffuse vorm
Diazoxidesensitief diffuus hyperinsulinisme
Hyperinsulinemische hypoglycemie, diazoxideresistente diffuse vorm
Diazoxideresistent diffuus hyperinsulinisme (DRDH) is een vorm van diazoxideresistent hyperinsulinisme (zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door terugkerende periodes met ernstige hypoglykemie ten gevolge van overdadige/ongecontroleerde secretie van insuline (ongepast voor de bloedsuikerspiegel). De oorzaak hiervan is diffuse betrokkenheid van de pancreas die niet reageert op medische behandeling met diazoxide, en bijgevolg is vaak een volledige of bijna volledige verwijdering van de pancreas nodig.
Diazoxideresistent diffuus hyperinsulinisme
EIHI
Hyperinsulinisme door SLC16A1-deficiëntie
Hyperinsulinisme door monocarboxylaattransporter 1-deficiëntie
Inspanningsgeïnduceerde hyperinsulinemische hypoglycemie
Een zeldzame vorm van congenitaal diazoxidesensitief diffuus hyperinsulinisme, gekenmerkt door episodes van hypoglycemie geïnduceerd door fysieke inspanning als gevolg van onvoldoende gevoeligheid van bètacellen van pancreas voor lactaat en pyruvaat. De ziekte presenteert zich met recidiverende episodes van hypoglycemie geassocieerd met verhoogde insulinegehaltes, binnen 30 minuten na een korte periode van anaerobe inspanning. De mate van hypoglycemie geassocieerd met inspanning varieert en reageert enkel op diazoxide.
PRTH
Selectieve resistentie van hypofyse tegen schildklierhormoon
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Resistentie tegen thyroïdhormoon door een mutatie in thyroïdhormoonreceptor-bèta
Resistentie van hypofyse tegen schildklierhormoon
CMT/HMSN
Charcot-Marie-Tooth erfelijke neuropathie
Cyprus AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 16.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Denmark AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.1 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 25.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Iceland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 12.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Italy AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 17.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Japan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.8 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Norway AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 61.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Serbia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 9.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spain AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 28.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Sweden AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 19.55 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 15.95 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth/Erfelijke motorische en sensorische neuropathie
Een zeldzaam syndroom van ectodermale dysplasie, gekenmerkt door een klinisch beeld met variabele gradaties van ernst, bestaande uit droge, dunne huid, onychodysplasie, trichodysplasie, en dentale anomalieën (zoals hypodontie, microdontie, en persisterende melktanden). Sinds 1990 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Meervoudige epifysaire dysplasie door collageen 9-anomalie
Multipele epifysaire dysplasie door collageen 9-anomalie is een zeldzame, primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door normale of mild kleine gestalte, vroeg aanvangende pijn aan en/of stijfheid van de gewrichten (voornamelijk de knieën maar ook ellebogen, polsen, enkele en vingers, met relatief gespaard blijven van de heupen) en vroege degeneratieve gewrichtsziekte. Andere skeletanomalieën (inclusief varus- of valgusmisvormingen, osteochondritis dissecans, abnormaal gevormde handwortelbeentjes, gewrichtsmuizen) en milde myopathie werden ook reeds gerapporteerd.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 59.0 (Geval(len))
Multipele epifysaire dysplasie door collageen 9-anomalie
Meervoudige epifysaire dysplasie - myopie - doofheid-syndroom
Meervoudige epifysaire dysplasie - myopie - gehoorverlies-syndroom
Meervoudige epifysaire dysplasie, Beighton-type
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Stickler
Multipele epifysaire dysplasie, Beighton-type
Meervoudige epifysaire dysplasie met Robin-fenotype
Meervoudige epifysaire dysplasie, Lowry-type
Multipele epifysaire dysplasie, Lowry-type is een zeldzame primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door kleine en platte epifysen (voornamelijk de epifyse van de heupkop), rhizomele verkorting van de ledematen, gespleten secundair verhemelte, micrognathie, milde gewrichtscontracturen en faciale dysmorfie (inclusief mild opwaartse ooglidspleten, hypertelorisme, brede neuspunt). Bijkomend gerapporteerde kenmerken zijn onder meer scoliose, X-benen, milde pectus excavatum, platyspondylie, dislocatie van radiuskop, brachydactylie, hypoplastische kuitbeenderen en klompvoet.
Multipele epifysaire dysplasie, Lowry-type
Multipele epifysaire dysplasie, Al-Gazali-type
Een zeldzame primaire botdysplasie, gekarakteriseerd door de associatie van multipele epifysaire dysplasie met macrocefalie en dysmorfe gelaatskenmerken (zoals boller voorhoofd, hypertelorisme, platte jukbeenderen, laagstaande oren, en korte hals). Patiënten hebben een normale gestalte en presenteren zich met gezwollen gewrichten en genu valgum (X-benen). Bijkomende manifestaties die worden gerapporteerd, zijn onder meer clinodactylie, spoelvormige vingers, en pectus excavatum.
Multipele epifysaire dysplasie - macrocefalie - faciale dysmorfie-syndroom
Multipele epifysaire dysplasie, met ernstige proximale femorale dysplasie is een zeldzame primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door ernstige, vroeg aanvangende dysplasie van de proximale dijbeenderen, met nagenoeg volledige afwezigheid van de secundaire ossificatiecentra en abnormale ontwikkeling van de femurhals (kort en breed met onregelmatige metafysen). Het is geassocieerd met gangstoornis, milde kleine gestalte, artralgie, stijfheid van gewrichten met beperkte mobiliteit van de heupen en onregelmatige acetabula (heupkommen), en heup- en kniepijn. Coxa vara en milde veranderingen aan het ruggenmerg zijn ook geassocieerd.
Multipele epifysaire dysplasie - ernstige proximale femorale dysplasie-syndroom
Meervoudige epifysaire dysplasie - mini-epifysen-syndroom
Multipele epifysaire dysplasie, met mini-epifysen is een zeldzame primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door opvallend kleine secundaire ossificatiekernen (mini-epifysen) in alle of slechts enkele gewrichten, en leidt tot ernstige botdysplasie van de proximale femurkoppen. Een kleine gestalte, toename van lumbale lordose, genua vara (O-benen) en gegeneraliseerde gewrichtslaxiteit werden ook reeds gerapporteerd.
Multipele epifysaire dysplasie - mini-epifysen-syndroom
Brachydactylie - kleine gestalte - retinitis pigmentosa-syndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom met congenitale malformatie van ledematen, en wordt gekarakteriseerd door milde tot ernstige kleine gestalte, brachydactylie, en retinale degeneratie (meestal retinitis pigmentosa), geassocieerd met variabele intellectuele achterstand, ontwikkelingsachterstand, en craniofaciale anomalieën.
Brachydactylie - kleine gestalte - retinitis pigmentosa-syndroom
Metafysaire chondrodysplasie, Kaitila-type, is een zeldzame multipele metafysaire dysplasie die gekarakteriseerd wordt door een onevenredig kleine gestalte, korte ledematen en vingers/tenen, tracheobronchiale malacie en progressieve thoracolumbale scoliose. Radiografische beeldvorming toont progressie van uitgesproken metafysaire dysplasie van tubulaire botten in de kindertijd tot korte en brede botten met milde dysplasie van de gewrichten in de volwassenheid. Sinds 1982 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Metafysaire chondrodysplasie, Kaitila-type
KIAA0424
PEM-2
collybistin
Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9
Fatale infantiele encefalopathie met olivopontocerebellaire hypoplasie
Olivopontocerebellaire hypoplasie
PCH4
Een ernstige, genetische vorm van pontocerebellaire hypoplasie (PCH), gekarakteriseerd door vertraagde neocorticale maturatie met onderontwikkelde cerebrale hemisferen en pontocerebellaire hypoplasie en een ernstig aangetaste vermis. Klinisch manifesteert de aandoening zich met prenatale aanvang van polyhydramnion en contracturen gevolgd door hypertonie, ernstige clonus, en primaire hypoventilatie met postnatale sterfte tot gevolg.
Olivopontocerebellaire hypoplasie met foetale aanvang
PCH5
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Pontocerebellaire hypoplasie type 4
Fatale infantiele encefalopathie met mitochondriale ademhalingsketendefecten
PCH6
Een zeldzame, genetische vorm van pontocerebellaire hypoplasie (PCH), gekarakteriseerd door neocorticale en ernstige cerebrale corticale atrofie, geassocieerd met pontocerebellaire hypoplasie die pons en cerebellum in gelijke mate aantast. Klinisch manifesteert de aandoening zich bij de geboorte met hypotonie, clonus, epilepsie, en probleem met slikken, en vanaf de zuigelingentijd met progressieve microcefalie, spasticiteit, en lactaatacidose.
Een vorm van ziekte van von Willebrand (VWD), gekarakteriseerd door een bloedingsstoornis geassocieerd met partiele, kwantitatieve deficiëntie in plasma van een voor het overige structureel en functioneel normale von Willebrand-factor (VWF).
Een vorm van ziekte van von Willebrand (VWD), gekarakteriseerd door een bloedingsstoornis geassocieerd met kwalitatieve deficiëntie en functionele anomalieën van von Willebrand-factor (VWF). Afhankelijk van het type van functionele afwijking, wordt deze vorm geclassificeerd als type 2A, 2B, 2M of 2N.
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.935 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Een subtype van ziekte van von Willebrand type 2, gekarakteriseerd door een stollingsstoornis geassocieerd met een verlaagde affiniteit van von Willebrand-factor (VWF) voor trombocyten en subendotheel veroorzaakt door deficiëntie van VWF-multimeren met hoog moleculair gewicht. De ziekte manifesteert zich met mucocutane bloeding (menorragie, epistaxis, gastro-intestinale hemorragie, etc.).
Een subtype van ziekte van von Willebrand type 2, gekarakteriseerd door een stollingsstoornis geassocieerd met verhoogde affiniteit van von Willebrand-factor (VWF) voor trombocyten, wat leidt tot snelle klaring van zowel bloedplaatjes (wat het risico op trombocytopenie verhoogt) als VWF uit plasma. De ziekte manifesteert zich met mucocutane bloeding (menorragie, epistaxis, gastro-intestinale hemorragie, etc.).
Een subtype van ziekte van von Willebrand type 2, gekarakteriseerd door een stollingsstoornis geassocieerd met een verlaagde affiniteit van von Willebrand-factor (VWF) voor trombocyten of collageen in afwezigheid van enige deficiëntie van VWF-multimeren met hoog moleculair gewicht. De ziekte manifesteert zich met mucocutane bloeding (menorragie, epistaxis, gastro-intestinale hemorragie, etc.).
Een subtype van ziekte van von Willebrand type 2, gekarakteriseerd door een stollingsstoornis geassocieerd met een uitgesproken lagere affiniteit van von Willebrand-factor (VWF) voor factor VIII (FVIII). Manifestaties met abnormale bloeding komen minder vaak voor bij dit subtype van VWD in vergelijking met andere vormen van de ziekte. De aandoening manifesteert zich voornamelijk met bloeding van weke delen (hematoom, postoperatieve bloeding, etc.).
Een vorm van ziekte van von Willebrand (VWD), gekenmerkt door een stollingsstoornis geassocieerd met totale of bijna totale afwezigheid van von Willebrand-factor (VWF) in plasma en celcompartimenten, wat ook leidt tot zeer ernstige deficiëntie van factor VIII (FVIII) in plasma. Het is de meest ernstige vorm van VWD.
Austria AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.037 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Finland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.24 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.016 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Greece AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.044 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Israel AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.16 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Italy AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.055 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.037 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Norway AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.25 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.022 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Spain AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.011 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Sweden AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.312 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.027 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1865 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Epitheliale corneadystrofie - kleine gestalte-syndroom
Syndroom van Guízar-Vázquez-Luengas-Muñoz
X-gebonden dermoïdcyste van hoornvlies
Een uiterst zeldzame, goedaardige, congenitale tumor van hoornvlies, gekarakteriseerd door bilaterale troebeling van cornea met oppervlakkige grijsachtige lagen en onregelmatig verheven witachtige plaques, alsook fijne bloedvaten die de centrale cornea bedekken, en intacte perifere randen van hoornvlies. Er werden geen andere oculaire of systemische afwijkingen opgemerkt. Het overervingspatroon dat werd beschreven voor de getroffen familie is consistent met X-gebonden overerving.
AD OSMED
Syndroom van Stickler type 3
Syndroom van Stickler, niet-oculair type
Een zeldzaam, genetisch multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom, gekenmerkt door craniofaciale dysmorfie (hypoplasie van middengezicht, ingezakte neusbrug, kleine wipneus, gespleten gehemelte, Pierre Robin sequentie), bilateraal uitgesproken sensorineuraal gehoorverlies, en anomalieën van skelet/gewricht (waaronder spondylo-epifysaire dysplasie, artralgie/artropathie), in afwezigheid van ooganomalieën.
Autosomaal dominante otospondylomega-epifysaire dysplasie
FASTKD2-gerelateerde infantiele mitochondriale encefalomyopathie is een zeldzame, genetische mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis die wordt gekarakteriseerd door infantiele aanvang van encefalomyopathie en die zich manifesteert met ontwikkelingsachterstand, traag progressieve hemiplegie, onbehandelbare epileptische aanvallen en asymmetrische atrofie van de hersenen met dilatatie van het ipsilaterale ventrikelsysteem. Bijkomende kenmerken zijn onder meer opticusatrofie, milde toename van lactaat in het plasma en/of CSV, en verminderde activiteit van cytochroom-c-oxidase in biopten van skeletspieren.
FASTKD2-gerelateerde infantiele mitochondriale encefalomyopathie
Intellectuele achterstand - hypotonie - faciale dysmorfie-syndroom
Intellectuele achterstand, Birk-Barel-type - dimorfisme-syndroom
KCNK9-imprintingsyndroom
Intellectuele achterstand, Birk-Barel-type, is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door congenita centrale hypotonie, ontwikkelingsachterstand, matige tot ernstige intellectuele achterstand en subtiele dysmorfe kenmerken die mettertijd evolueren (dolichocefalie, myopathisch gelaat, ptose, kort en breed filtrum, tentvormig vermiljoen van de bovenlip, anomalieën van het gehemelte, milde micro- en/of retrognathie). Patiënten vertonen verminderde gelaatsbewegingen, lethargie, zwak gehuil, transiënte neonatale hypoglycemie, ernstige voedingsproblemen en groeiachterstand. Bijkomende kenmerken zijn dysfagie, voornamelijk van vast voedsel, asthenische lichaamsbouw, gewrichtscontracturen en scoliose.
Acrokeratose van Bazex
Acrokeratosis paraneoplastica
Acrokeratosis paraneoplastica van Bazex
Een zeldzaam paraneoplastisch syndroom, gekenmerkt door acrale psoriasiforme laesies die doorgaans oren, neus, vingers en nagels van handen en voeten treffen, maar ook kunnen uitbreiden naar wangen, ellebogen, knieën en romp, met occasionele pruritus. In de meerderheid van de gevallen gaan de cutane laesies vooraf aan de symptomen/diagnose van maligniteit (doorgaans met betrokkenheid van het bovenste gedeelte van luchtwegen en spijsverteringskanaal, maar ook andere maligniteiten van plaveiselcellen).
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 145.0 (Geval(len))
Een zeldzame primaire botdysplasie, gekarakteriseerd door multipele, kleine, ronde tot ovoïde osteosclerotische foci met een predilectie voor epifysen en metafysen van pijpbeenderen, alsook bekken, scapula, carpalen, en tarsalen. De aandoening is meestal klinisch niet waarneembaar en wordt enkel toevallig ontdekt, hoewel sommige patiënten mogelijk milde gewrichtspijn ervaren, met of zonder effusie van gewricht. Botsterkte is normaal.
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Letaal hyperkeratose - contracturen-syndroom
Letaal strakke huid - contracturen-syndroom
Letale restrictieve dermatopathie
Een congenitale genodermatose met betrokkenheid van huid/slijmvliezen, gekarakteriseerd door zeer strakke en dunne huid met erosies en afschilfering, geassocieerd met een typische faciale dysmorfie, arthrogryposis multiplex, foetale akinesie of hypokinesie deformatie sequentie (FADS), en pulmonale hypoplasie zonder neurologische anomalieën.
K2p9.1
TASK-3
TASK3
TWIK-related acid-sensitive K+ 3
potassium two pore domain channel subfamily K member 9
Capdepont-tanden
DGI-2
DI-2
Dentinogenesis imperfecta, Shields-type 2
Dentinogenesis imperfecta type 2 (DGI-2) is een zeldzame, ernstige vorm van dentinogenesis imperfecta (DGI, zie deze term) en is gekenmerkt door broosheid en verkleuring van alle tanden.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 14.6 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Dentinogenesis imperfecta, Shields-type 3
Dentinogenesis imperfecta type 3 (DGI-3) is een zeldzame, ernstige vorm van dentinogenesis imperfecta (DGI, zie deze term) en is gekenmerkt door opalescente melktanden en blijvende tanden, uitgesproken slijtage, wijde pulpakamers, meerdere blootliggende pulpa en tanden die er radiografisch schelpvormig uitzien (i.e. tanden die hol lijken door dentine hypotrofie).
Chondrodysplasie - dentinogenesis imperfecta - gewrichtslaxiteit-syndroom
Goldblatt-chondrodysplasie
ODCD
Syndroom van Goldblatt
Een zeldzame primaire botdysplasie, gekarakteriseerd door de associatie van spondylometafysaire dysplasie, gegeneraliseerde gewrichtslaxiteit, en dentinogenesis imperfecta. De voornaamste skeletanomalieën zijn kleine gestalte, smalle thorax, scoliose, mesomele verkorting van ledematen, en brachydactylie. Radiografische kenmerken zijn onder meer ernstige metafysaire afwijkingen van pijpbeenderen, platyspondylie met inkeping tussen voorste en achterste deel van wervellichaam ('coronal cleft'), kegelvormige epifysen van handen, rechthoekige iliumvleugels, en coxa valga. Bijkomende extraskeletale manifestaties zoals pulmonale hypoplasie, cystische nierziekte, en niet-obstructieve hydrocefalie, werden ook reeds gerapporteerd.
Syndroom van Suarez-Stickler
Een zeldzame aandoening van skelet, klinisch gekenmerkt door multipele fracturen, Wormiaanse botstructuren van schedel, dentinogenesis imperfecta en faciale dysmorfie (hypertelorisme, periorbitale volheid). Hoewel de verschijnselen zeer gelijken op die van osteogenesis imperfecta, worden typische corticale defecten in afwezigheid van osteopenie en afwijkingen van collageen beschouwd als kenmerkend. Sinds 1999 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Wormiaanse botstructuren - meervoudige fracturen - dentinogenesis imperfecta - skeletdysplasie
Een zeldzame hartritmestoornis, meestal bij ouderen, gekenmerkt door elektrocardiografische bevindingen van sinusbradycardie, atriumfibrillatie, atriale tachycardie, sinusarrest, of sinoatriaal blok, en zich manifesterend met symptomen als syncope, duizeligheid, hartkloppingen, vermoeidheid, of zelfs hartfalen. De oorzaak is een slecht functionerend hartgeleidingssysteem, waarschijnlijk secundair aan degeneratieve fibrose van knoopweefsel bij ouderen of secundair aan hartaandoening bij jongere patiënten.
Comedonaevus van palm
Porokeratotische eccriene naevus
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 45.0 (Geval(len))
Porokeratotische eccriene ostiale en dermale kanaalnaevus
Dirofilariasis is een vorm van filariasis (zie deze term), veroorzaakt door de filariale nematode van het genus Dirofilaria (inclusief Dirofilaria repens, Dirofilaria immitis), die overgedragen wordt door muggen. De ziekte wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van subcutane nodules (of een conjunctivale vorm die traag ontwikkelt en die pijnloos tot gevoelig kan zijn), oedeem en erytheem op de plaats waar de parasiet zich bevindt, een gevoel van ''kruipen'' onder de huid, en de ''calabar''-zwelling (gelijkaardig als bij loiasis; zie deze term). Deze laatste kan enkele dagen aanhouden en recidieven zijn mogelijk. Algemene lokalisaties van dirofilaria zijn het hoofd en de nek, het vaakst in de periorbitale regio, de ledematen en de romp.
Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Goedaardige familiale infantiele epilepsie
Goedaardige niet-familiale infantiele epileptische aanvallen
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Goedaardige familiale infantiele epilepsie
Goedaardige partiële epilepsie met complexe partiële insulten op zuigelingenleeftijd
Goedaardige partiële epilepsie met secundair gegeneraliseerde insulten op zuigelingenleeftijd
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome
OBSOLEET: Goedaardige infantiele epileptische aanvallen geassocieerd met milde gastro-enteritis
BIMSE
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Zelflimiterende infantiele epilepsie
Goedaardige infantiele focale epilepsie met pieken en golven in de middellijn tijdens de slaap
Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Zelflimiterende infantiele epilepsie
Goedaardige partiële infantiele epileptische aanvallen
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Letaal meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom
OBSOLEET: Embryonale disorganisatiesyndroom
POLE
Een zeldzaam epilepsiesyndroom met aanvang in de kindertijd en adolescentie, gekenmerkt door focale insulten met betrokkenheid van de occipitaalkwab, uitgelokt door visuele stimuli.
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 30.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Fotosensitieve epilepsie vanuit occipitale kwab
HWE
Reflexepilepsie door contact met heet water
Heet water-reflexepilepsie is een zeldzame neurologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door de aanvang van gegeneraliseerde of focale insulten na onderdompeling van het hoofd in heet water, of nadat heet water over het hoofd werd gegoten. In zeldzame gevallen werden primaire gegeneraliseerde tonisch-clonische insulten gerapporteerd.
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Een zeldzame, neurologische ziekte, gekarakteriseerd door insulten die worden uitgelokt door akoestische stimulatie, die eenvoudig (zoals in het geval van schrikepilepsie) of complex (e.g. musicogene insulten, insulten uitgelokt door de stem) kan zijn.
Voedingsgeïnduceerde epilepsie
Voedingsgeïnduceerde epileptische aanvallen
Een zeldzame reflexepilepsie, in de meeste gevallen gekarakteriseerd door complexe partiële insulten uitgelokt door verschillende elementen van voeding, zoals uitzicht van het voedsel, proprioceptieve, olfactorische of gustatoire sensaties, kauwen, speekselvorming, en maagdistensie na inname van voedsel. De insulten kunnen idiopathisch zijn, of geassocieerd zijn met symptomatische lokalisatiegebonden epilepsieën.
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Epileptische aanval door orgasme
Insult door orgasme
Een zeldzame reflexepilepsie, gekenmerkt door complexe partiële insulten met of zonder secundaire generalisatie, of idiopathische primair gegeneraliseerde epilepsie, uitgelokt door seksueel orgasme. Insulten starten meestal onmiddellijk, kort of enkele uren na het bereiken van een orgasme, duren enkele seconden of minuten, en worden in zeer zeldzame gevallen gevolgd door intense migraine.
Een zeldzame reflexepilepsie, gekenmerkt door insulten geïnduceerd door specifieke cognitieve taken, zoals berekeningen of oplossen van rekenkundige problemen (bijvoorbeeld Sudoku-puzzel), spelen van denkspelletjes (Rubiks kubus, schaak, kaarten), denken, beslissingen nemen, en abstract redeneren. Er is vooral sprake van idiopathische gegeneraliseerde insulten, maar in zeldzame gevallen kunnen partiële aanvallen waargenomen worden.
Epilepsie door schrikken
Schrikepilepsie is een zeldzame neurologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door frequente en spontane epileptische aanvallen (vaak met symmetrische of asymmetrische tonische kenmerken) uitgelokt door een normale schrikreactie op een plotse en onverwachte somatosensorische (meestal auditieve) stimulus. Valpartijen komen geregeld voor en kunnen traumatisch zijn. In de meeste gevallen is de ziekte geassocieerd met spastische hemi-, di-, of tetraplegie en intellectuele achterstand.
Epilepsie door urinelozing
Een zeldzame reflexepilepsie, gekenmerkt door tonische lichaamshouding or clonische bewegingen uitgelokt door mictie, met bilaterale of unilaterale betrokkenheid van extremiteiten en met of zonder bewustzijnsverlies. In sommige gevallen wordt ontwikkelingsachterstand gerapporteerd.
Epileptische aanval bij lezen
EwRIS
Een zeldzame reflexepilepsie, gekarakteriseerd door epileptische aanvallen die geïnduceerd worden door lezen en die zich in de meeste gevallen presenteren met orofaciale myoclonus en myoclonus van kaak met mogelijk uitbreiding naar de bovenste ledematen, maar zich ook kunnen manifesteren als dyslexie of alexie en visuele symptomen. Bij beide varianten kunnen secundaire gegeneraliseerde tonisch-clonische insulten evolueren indien de stimulus niet wordt onderbroken. De ziekte vangt doorgaans aan in het tweede of derde levensdecennium en kan autosomaal dominant overgeërfd worden. Het verloop is goedaardig en spontane insulten zijn weinig waarschijnlijk.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 101.0 (Geval(len))
Epilepsie met door lezen geïnduceerde insulten
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Encefalitis
OBSOLEET: Andere vormen van niet-paraneoplastische limbische encefalitis
Chromosomale anomalie met epilepsie als hoofdkenmerk
Idiopathisch of cryptogeen familiaal epileptisch syndroom met geïdentificeerde loci/genen
Ontstekings- en auto-immuunziekte met epilepsie
Cerebrale ziektes van vasculaire oorsprong met epilepsie
Sporadische foetale hersendisruptiesequentie is een zeldzame, niet-syndromale malformatie van het centrale zenuwstelsel die gekarakteriseerd wordt door ernstige microcefalie (gemiddelde occipitofrontale omtrek -5,8 SD), overlappende suturen, kielachtige uitsteeksels van het os occipitale (achterhoofdsbeen), plooien (rugae) op de hoofdhuid met een normaal haarpatroon, en tekenen van neurologische aantasting. Beeldvorming van de hersenen toont mogelijk ventriculomegalie, verlies van corticaal weefsel, en hydranencefalie.
Sporadische foetale hersendisruptiesequentie
Een zeldzaam, congenitaal, niet-syndromaal ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, gekarakteriseerd door positionering van het hart in de rechter hemithorax en een hart met caudaal en naar rechts gerichte basis en apex, als gevolg van afwijkingen van embryologische oorsprong die intrinsiek zijn aan het hart. Situs inversus of situs solitus kan geassocieerd zijn, waarbij in het eerste geval meestal extracardiale viscerale transpositie aanwezig is, en waarbij in beide gevallen frequent bijkomende hartdefecten (e.g. septumdefecten, transpositie van de grote slagaders, dubbele uitstroom rechterventrikel, abnormale pulmonale veneuze terugstroom, tetralogie van Fallot) worden waargenomen.
MUNC18-1
UNC18
hUNC18
nSec1
rbSec1
syntaxin-binding protein 1
HRPAP20
HSPC125
My013
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4
Vroeg optredende diabetes mellitus met multipele epifysaire dysplasie
WRS
Een zeer zeldzame genetische aandoening, gekenmerkt door permanente neonatale diabetes mellitus (PNDM) met multipele epifysaire dysplasie en andere klinische manifestaties, waaronder recidiverende episodes van acuut leverfalen.
EFGM
EGF1
GFM
mtEF-G1
ERIS
Miner1
NAF-1
endoplasmic reticulum intermembrane small protein
mitoNEET related 1
nutrient-deprivation autophagy factor-1
QCR7
UQCR6
cytochrome b-c1 complex subunit 7
ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit VI
ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein
thyrotropin subunit beta
thyroid stimulating hormone subunit beta
trnH
mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)
Zeldzame bloedingsstoornis door een verworven coagulatiefactordefect
Zeldzame coagulopathie door een verworven coagulatiefactordefect
Zeldzame hemorragische stoornis door een verworven coagulatiefactordefect
OAT4L
RST
UAT
URAT1
hURAT1
renal-specific transporter
urate anion transporter 1
CT108
cancer/testis antigen 108
Brush border myosin I
Unconventional myosin-Ia
DFNA40
ketimine reductase
mu-crystallin
thiomorpholine-carboxylate dehydrogenase
Syndroom van Chédiak-Higashi-Steinbrink
Ziekte van Chédiak-Higashi
Chédiak-Higashi syndroom (CHS) is een zeldzame ernstige genetische ziekte die doorgaans wordt gekenmerkt door gedeeltelijk oculocutaan albinisme (OCA, zie deze term), ernstige immuundeficiëntie, milde bloedingen, neurologische stoornissen en lymfoproliferatieve aandoening. Een klassieke vroeg beginnende vorm en een zwakkere later beginnende vorm (Atypische CHS; zie deze term) werden beschreven.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 500.0 (Geval(len))
Chronische diarree met villusatrofie is een zeldzame, genetische gastro-enterologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door een vroege aanvang van chronische diarree, braken, anorexie, lactaatacidose, nierinsufficiëntie en betrokkenheid van de lever (milde verhoging van leverenzymen, steatose, hepatomegalie). Partiële villusatrofie (met eosinofiele infiltratie) wordt waargenomen bij intestinale biopsie. Hoewel de diarree kan verdwijnen, kan de ontwikkeling van neurologische symptomen (cerebellaire ataxie, sensorineurale doofheid, insulten), retinitis pigmentosa en spierzwakte het verloop van de ziekte compliceren en leiden tot de dood. Sinds 1994 zijn er geen verdere beschrijvingen te vinden in de literatuur.
Gespleten ruggenmerg-malformatie type 1
SCM type 1
SCM type I
Een zeldzaam subtype van gespleten ruggenmerg-malformatie, gekenmerkt door twee helften van het ruggenmerg (hemicord) die elk ingesloten zijn in een eigen durale zak, doorgaans met een tussenliggend benig septum.
Diëncefaal syndroom van de kindertijd
Diëncefaal syndroom van vermagering
Diëncefale cachexie
Russell diëncefale cachexie
Syndroom van Russell
Diëncefaalsyndroom (DS) is een zeldzame conditie die gekarakteriseerd wordt door vergaande emaciatie (extreem gewichtsverlies) en groeiachterstand (met normale opname van calorieën en normale lineaire groei), hyperalertheid, hyperkinesie en euforie, in de aanwezigheid van hypothalamische tumoren.
Eronen-Somer-Gustafssonsyndroom
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar DOORS-syndroom
Familiale pyrimidinemie
Een zeldzame aandoening van pyrimidinemetabolisme, gekarakteriseerd door een variabel fenotype gaande van afwezigheid van symptomen tot ernstige neurologische betrokkenheid met ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, en insulten. Mogelijke bijkomende verschijnselen en symptomen zijn onder meer hypotonie, microcefalie, ooganomalieën (zoals microftalmie, nystagmus, en strabisme), en autistisch gedrag. Analyse van urine toont doorgaans hoge gehaltes van uracil en thymine. Patiënten lopen risico op ernstige toxiciteit na toediening van het antineoplastische middel 5-fluoro-uracil.
Deficiëntie van dihydropyrimidine-dehydrogenase
Idiopathische pulmonale arteriële dilatatie is een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door dilatatie van de longslagader, met of zonder dilatatie van de rechter en linker aftakkingen van de longslagader, en dat niet toe te schrijven is aan enige andere ziekte van het hart, de longen of de slagaderwanden. De ziekte kan zich uiten met inspanningsafhankelijke dyspneu, vermoeidheid, hoest, hemoptoë, hartkloppingen (palpitaties) en pijn in de borst, maar kan ook asymptomatisch zijn. In ernstige gevallen kan constrictie van de luchtpijp als gevolg van veranderingen in lichaamshouding leiden tot aanvallen van cyanose met ernstige dyspneu. In sommige gevallen werd acute hartdood gerapporteerd.
Idiopathische pulmonale arteriële dilatatie
Gegeneraliseerde lichenoïde papulaire eruptie
Gegeneraliseerde papulaire en sclerodermoïde lichen myxoedematosus
Ziekte van Arndt-Gottron
Een zeldzame lichen myxoedematosus, gekarakteriseerd door progressieve, gegeneraliseerde, papulaire, sclerodermoïde cutane eruptie, meestal geassocieerd met monoklonale gammopathie, maar in afwezigheid van aandoening van schildklier. Het typische histologische kenmerk is de triade van depositie van mucine in dermis, proliferatie van fibroblasten, en fibrose. Patiënten presenteren zich met relatief plots verschijnen van talrijke dicht op elkaar staande, wasachtige, stevige papels en plaques, voornamelijk op hoofd, nek, romp, en dorsale zijde van ledematen, tegen een achtergrond van verdikte, oedemateuze, erythemateuze huid met sclerodermoïd uiterlijk. Systemische betrokkenheid met cardiovasculaire, gastro-intestinale, pulmonale, musculoskeletale, renale, of nerveuze complicaties is gangbaar.
Een zeldzame, congenitale hartmalformatie met onbekende etiologie die gekarakteriseerd wordt door een extreem verwijd rechteratrium, die meestal asymptomatisch is en toevallig ontdekt wordt door echocardiografie of röntgenonderzoek van de borstkas, en die soms geassocieerd is met andere anomalieën zoals atriale aritmieën (e.g. atriumflutter, atriumfibrillatie, supraventriculaire tachycardie), ernstige tricuspidalisregurgitatie, of trombus in het atrium die kan leiden tot potentieel levensbedreigende trombo-embolische complicaties.
Familiale idiopathische dilatatie van rechteratrium
Niet-geclassificeerde AML
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.49 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Niet-geclassificeerde acute myeloïde leukemie
ACID1
ARC92
TCBAP0758
Een groep van zeldzame aandoeningen bestaande uit dentinogenesis imperfecta en dentinedysplasie, gekenmerkt door een abnormale structuur van dentine die ofwel het melkgebit, of zowel het melkgebit als het permanente gebit aantast. Klinisch vertonen de tanden verkleuring en structurele defecten zoals bolvormige kronen en kleine pulpakamers bij radiografie. Het onderliggende mineralisatiedefect resulteert vaak in afscheuren van bovenliggend tandglazuur, waardoor verzwakt dentine blootgesteld en vatbaar voor slijtage wordt.
Zeldzame ziekte met dentinogenesis imperfecta
Faciale dysmorfie - ambigue genitaliën - hypopituïtarisme - korte ledematen-syndroom
BF1
HBF-3
HFK1
HFK2
HFK3
QIN
brain factor 1
K-glypican
glypican proteoglycan 4
CD283
PGAM-M
KIAA0347
ARHGEF45
GEF720
KIAA0720
Syx
Tech
synectin-binding guanine exchange factor
pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5
COXG
SYN-16
SYN16
hsyn16
Een zeldzame, bacteriële infectieuze aandoening, gekarakteriseerd door problemen aan de bovenste luchtwegen gemedieerd door het toxine van Corynebacterium diphtheriae. Symptomen zijn onder meer vorming van een inflammatoir pseudomembraan, koorts, keelpijn, hoofdpijn, hoest, dysfagie, dyspneu, en duidelijk gezwollen cervicale lymfeklieren. De ziekte kan leiden tot respiratoir falen en ernstige toxine-gemedieerde beschadiging van interne organen, waaronder het hart en de nieren. Een cutane vorm van difterie komt vaker voor in tropische klimaten en heeft meestal een indolent verloop.
TRNS1
mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1
RP8
TRNS2
mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2
trnF
mitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)
Loose anagen-syndroom is een zeldzame goedaardige aandoening van haar die vooral blonde vrouwen in hun kindertijd treft, en gekenmerkt wordt door de aanwezigheid van haar dat makkelijk en pijnloos kan uitgetrokken worden. De meeste haren bevinden zich in de anagene fase (groeifase) en heeft geen externe epitheelschede. Haar groeit snel terug en de aandoening verbetert spontaan met ouder worden. Loszittend anageen haar kan geassocieerd zijn met andere anomalieën, zoals coloboom.
OBSOLEET: Syndroom van Little
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame bewegingsstoornis
OBSOLEET: Spastische diplegie, infantiel type
Pam18
TIMM14
Tim14
mitochondrial import inner membrane translocase subunit TIM14
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19
CLN11
PCDGF
PGRN
progranulin
15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase (NAD(+))
SDR36C1
short chain dehydrogenase/reductase family 36C, member 1
KIAA0260
UDP-glucuronic acid/UDP-N-acetylgalactosamine transporter
UGTREL7
glutamine synthetase
HK2
HPCN1
Kv1.5
potassium voltage-gated channel subfamily A member 5
ISU2
IscU
hnifU
L-kynurenine hydrolase
Craniofaciale duplicatie
Diprosopie
Diprosopus is een zeldzaam, levensbedreigend ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en een subtype van Siamese tweeling, dat gekarakteriseerd wordt door partiële of volledige duplicatie van de gezichtsstructuren op één hoofd, nek, romp en lichaam. Het kan geassocieerd zijn met congenitale anomalieën waarbij het cardiovasculaire, gastro-intestinale en respiratoire systeem en het centrale zenuwstelsel betrokken zijn. In zeldzame gevallen werden gespleten lip en verhemelte gerapporteerd.
Argentina AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
p53R2
ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B
MCT
MCT1
Monocarboxylate transporter 1
A15
CD231
DXS1692E
TALLA-1
HCA2
Hypercalciuria, absorptive, 2
SAC
SACI
Sacy
soluble adenylyl cyclase
Een zeldzaam associatiesyndroom, tot op heden gerapporteerd bij verscheidene leden van twee families, en gekarakteriseerd door arteriële dissectie die voorkomt op vroege leeftijd en die zich presenteert met een waaier van manifestaties, afhankelijk van het vasculaire gebied dat betrokken is (bv. hoofdpijn, dysfasie, hemiparese), in associatie met cystische mediale necrose en multipele lentigines (bruin en zwart van kleur en voornamelijk op de huid van de romp en de ledematen).
Arteriële dissectie - lentiginose-syndroom
SEN54
SEN54L
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Lymfoedeem - distichiasis-syndroom
Distichiasis - congenitale hartdefecten - perifere vasculaire anomalieën-syndroom
Gli-similar 2
NPHP7
nephrocystin-7
AD4BP
ELP
FTZ1
SF-1
SF1
hSF-1
steroidogenic factor 1
nuclear receptor subfamily 5 group A member 1
JH8
jerky
Cool-2
Cool2
KIAA0006
PAK-interacting exchange factor, alpha
Rac/Cdc42 guanine exchange factor (GEF) 6
aPix
alpha-PIX
alphaPIX
rho guanine nucleotide exchange factor 6
αPix
Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6
HFZ20
EIEE9
KIAA1313
40S ribosomal protein S14
EMTB
S14
emetine resistance
uS11
AITD3
TGN
YRRM1
YRRM2
RNA binding motif protein Y-linked family 1 member A1
LCA14
phosphatidylcholine--retinol O-acyltransferase
CT154
DM domain expressed in testis 1
doublesex and mab-3 related transcription factor 1
SSV
becaplermin
oncogene SIS
platelet derived growth factor subunit B
ASPL
ASPS
TUG
Tether containing UBX domain for GLUT4
UBX domain protein 9
UBXD9
UBXN9
ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing
CAIN
CAN
CAN protein, putative oncogene
D9S46E
nuclear pore complex protein Nup214
D6S231E
Een zeldzame spondylo-epifysaire dysplasie en spondylo-epimetafysaire dysplasie, gekenmerkt door congenitale hypotrichose geassocieerd met rhizomele kleine gestalte (meer uitgesproken in de bovenste ledematen dan in de onderste ledematen), beperkte heupabductie en milde genu varum (O-benen). Typische radiologische bevindingen zijn wijd uitlopende en onregelmatige metafysen, vertraagde en onregelmatige ossificatie van epifysen, en peervormige wervellichamen. Sinds 1990 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Spondylo-epimetafysaire dysplasie - hypotrichose-syndroom
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Leuko-encefalopathie - spondylo-epimetafysaire dysplasie-syndroom
Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Bieganski-type
SEMDAD
Spondylo-epimetafysaire dysplasie - abnormale dentitie-syndroom is een zeldzame primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door de associatie van gebitsanomalieën (oligodontie met puntige snijtanden) en gegeneraliseerde platyspondylie met epifysaire en metafysaire betrokkenheid. Dunne, spitse vingers en uitgesproken handlijnen zijn bijkomende kenmerken.
Spondylo-epimetafysaire dysplasie - abnormale dentitie-syndroom
Deficiëntie van N-acetylneuraminezuur-9-fosfaat-synthase
SEMD, Geneviève-type
SEMDG
Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Camera-Geneviève-type
Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Geneviève-type
Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Geneviève-type is een zeldzame primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door ernstige ontwikkelingsachterstand en skeletdysplasie (met onder meer kleine gestalte, premature ossificatie van carpalen, platyspondylie, longitudinale metafysaire striaties, en kleine epifysen), alsook matige tot ernstige intellectuele achterstand en faciale dysmorfie, waaronder een prominent voorhoofd, milde synophrys, ingezakte neusbrug, prominente bolle neuspunt en volle lippen.
OBSOLEET: Congenitale NCL
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Neuronale ceroïdlipofuscinose
OBSOLEET: Congenitale neuronale ceroïdlipofuscinose
OBSOLEET: LINCL
OBSOLEET: Laat-infantiele NCL
OBSOLEET: Ziekte van Jansky-Bielschowsky
OBSOLEET: Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose
Distomiasis
Infectie door Trematoda
Een groep van zeldzame parasitaire ziekten, gekenmerkt door infectie door trematoden met orale en ventrale zuignappen, bestaande uit Clonorchiasis (infectie door leverbotten), Fasciolopsiasis (infectie door darmbotten), en Paragonimiasis (infectie door longbotten). Verschijnselen en symptomen zijn afhankelijk van het aangetaste orgaan, en de ernst ervan is variabel. Sommige patiënten kunnen asymptomatisch zijn.
- BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code).
X-gebonden spondylometafysaire dysplasie
Een zeldzame spondylometafysaire dysplasie, gekenmerkt door ernstige kleine gestalte, grof aangezicht, thoracolumbale kyfoscoliose en vergrote gewrichten met contracturen. Psychomotorische en intellectuele achterstand kunnen ook geassocieerd zijn. Radiografische kenmerken zijn onder meer vlakke wervellichamen, netvormige ossificatie van de metafysen van pijpbeenderen en bekkenkam, en duidelijke sclerose van de schedelbasis. Sinds 1977 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Spondylometafysaire dysplasie, Golden-type
Axiale spondylometafysaire dysplasie is een zeldzaam type van spondylometafysaire dysplasie dat gekarakteriseerd wordt door metafysaire veranderingen van de truncale-juxtatruncale botten, geassocieerd met retinadystrofie. Patiënten vertonen doorgaans progressief postnataal groeifalen met rhizomele verkorting van de ledematen, een misvormde, hypoplastische thorax, en retinitis pigmentosa of pigmentaire retinadegeneratie. Radiografische bevindingen omvatten korte ribben met wijd uitlopende, komvormige anterieure uiteinden, milde platyspondylie, reticulaire ilia en metafysaire dysplasie van de proximale dijbeenderen.
Spondylometafysaire dysplasie - gebogen onderarmen - faciale dysmorfie-syndroom is een zeldzame, genetische primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door kleine gestalte, hyperlordose, uitpuilend abdomen, milde bilaterale genu varum, gebogen en verkorte onderarmen met beperkte extensie van de ellebogen, en discrete faciale dysmorfie (uitgesproken voorhoofd, hypertelorisme, platte neusbrug). Radiografisch wordt matige platyspondylie, inclusief posterieur ingezakte en anterieur kogelvormige wervellichamen, met minimale metafysaire afwijkingen waargenomen.
Spondylometafysaire dysplasie - gebogen onderarmen - faciale dysmorfie-syndroom
Spondylometafysaire dysplasie, A4-type is een zeldzame primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door disproportioneel kleine gestalte, ernstige misvorming van femurhalzen, opvallende metafysaire afwijkingen en platyspondylie bestaande uit ovoïde wervellichamen met anterieur een tong-achtige misvorming.
46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis - bijnierinsufficiëntie door CYP11A1-deficiëntie
XY-geslachtsomkering - bijnierfalen
46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis - adrenale insufficiëntie door CYP11A1-deficiëntie is een zeldzaam, genetisch, ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door ernstige, vroeg aanvangende bijnierschorsinsufficiëntie met zoutverlies en ambigue/vrouwelijke uitwendige genitaliën (ongeacht het chromosomale geslacht) als gevolg van mutaties in het gen CYP11A1. Mildere gevallen vertonen mogelijk vertraagde aanvang van disfunctie van de bijnier en het fenotype van de geslachtsorganen kan gaan van normaal mannelijk tot vrouwelijk bij individuen met een 46,XY karyotype. Beeldvormingsstudies tonen hypoplastische/afwezige bijnieren en biochemische bevindingen zijn onder meer lage gehaltes van cortisol, mineralocorticoïden, androgenen en natrium in het serum, en verhoogde kaliumgehaltes.
46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis - adrenale insufficiëntie door CYP11A1-deficiëntie
46,XY gonadale dysgenesie - motorische en sensorische neuropathie-syndroom is een zeldzaam, genetisch ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door partiële (unilaterale teelbal, persisterende structuren van kanaal van Müller) of volledige (enkel 'streak'-gonaden, i.e. bindweefselstrengen zonder geslachtsklierweefsel) dysgenesie van gonaden, die zich meestal manifesteert met primaire amenorroe bij individuen met vrouwelijk fenotype maar 46,XY karyotype, en door motorische en sensorische dysmyeliniserende minifasciculaire polyneuropathie, die zich presenteert met gevoelloosheid, zwakte, inspanningsgeïnduceerde spierkrampen, zintuiglijke stoornissen en verminderde/afwezige diepe peesreflexen. Kiemceltumoren (seminoom, dysgerminoom, gonadoblastoom) kunnen ontwikkelen uit het gonadale weefsel.
46,XY gonadale dysgenesie - motorische en sensorische neuropathie
Fatale mitochondriale ziekte door COXPD3
Een uiterst zeldzame, klinisch heterogene aandoening, tot op heden beschreven bij ongeveer vijf patiënten. Klinische verschijnselen zijn onder meer hypotonie, lactaatacidose, en leverinsufficiëntie, met progressieve encefalomyopathie of hypertrofische cardiomyopathie.
Fatale mitochondriale ziekte door gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 3
Een zeldzame huidziekte en een systemische, erfelijke histiocytose, voornamelijk gekarakteriseerd door hyperpigmentatie, hypertrichose, hepatosplenomegalie, hartanomalieën, gehoorverlies, hypogonadisme, kleine lichaamslengte, en occasioneel hyperglykemie/diabetes mellitus. Vanwege de overlappende klinische kenmerken worden gepigmenteerde hypertrichose met insuline-afhankelijke diabetes mellitus-syndroom (PHID), Faisalabad histiocytose (FHC) en familiale sinus histiocytose met massale lymfadenopathie (FSHML) ook inbegrepen. Sommige gevallen van dysosteosclerose kunnen ook het syndroom vertegenwoordigen.
Congenitale myopathie - gespleten gehemelte - maligne hyperthermie-syndroom
Congenitale myopathie van Bailey-Bloch
Congenitale myopathie, Bailey-Bloch-type
STAC3-gerelateerde congenitale myopathie
Een neuromusculaire aandoening, gekenmerkt door zwakte, artrogrypose, kyfoscoliose, kleine gestalte, gespleten gehemelte, ptosis, en susceptibiliteit voor maligne hyperthermie door anesthesie.
CHC type 2
Erfelijke cryohydrocytose type 2
Stomatinedeficiënte cryohydrocytose
sdCHC
Erfelijke cryohydrocytose met verminderde stomatine is een zeldzame hemolytische anemie die gekarakteriseerd wordt door een combinatie van neurologische kenmerken, zoals psychomotorische achterstand, insulten, variabele bewegingsstoornissen, en hemolytische anemie met stomatocytose, en die leidt tot kation-lekkende erytrocyten, pseudo-hyperkaliëmie, hemolytische crisissen en hepatosplenomegalie. Cataracten zijn ook een presenterend kenmerk.
Erfelijke cryohydrocytose met verminderd stomatine
Een ernstige autosomaal recessieve intrahepatische cholestase, uitsluitend beschreven bij kinderen van de inheemse bevolking in het noordwesten van Quebec. De ziekte manifesteert zich eerst als transiënte neonatale geelzucht, en evolueert dan naar periportale fibrose en cirrose gedurende een periode gaande van de kindertijd tot adolescentie.
Erfelijke cirrose op kinderleeftijd bij Noord-Amerikaanse Indianen
11-bèta-hydroxysteroïdedehydrogenasedeficiëntie type 1
Een zeldzame, genetische, endocriene ziekte die gekarakteriseerd wordt door een defect in de omzetting van cortison tot actieve cortisol, wat leidt tot ACTH-gemedieerde overmatige vrijzetting van androgenen uit de bijnieren. Premature adrenarche is typisch met vroegtijdige pseudopuberteit, proportioneel grote gestalte en versnelde botmaturatie bij mannen, en hirsutisme, oligomenorroe, centrale obesitas en onvruchtbaarheid bij vrouwen. Beeldvormingsonderzoek kan wijzen op adrenale hyperplasie.
Hyperandrogenisme door cortisonereductasedeficiëntie
SIDDT
Wiegendood - dysgenesie van testes (SIDDT)-syndroom is een letale aandoening bij zuigelingen met dysgenesie van testes.
Wiegendood - dysgenesie van testes-syndroom
MAT I/III-deficiëntie
Ziekte van Mudd
Een zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte, gekenmerkt door aanhoudend verhoogde gehaltes van methionine in serum. De helft van de patiënten met MAT I/III-deficiëntie die werden gerapporteerd, vooral diegenen met hypermethioninemie onder 800 µM, heeft geen afwijkingen van centraal zenuwstelsel (CZS) en is klinisch asymptomatisch. Individuen met hogere waarden kunnen echter aanwijzingen vertonen van afwijkingen van CZS, voornamelijk hypo- of demyelinisatie op MRI van hersenen, alsook ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand. Slechte adem of een sterke geur van urine en zweet kan opgemerkt worden bij sommige patiënten.
Deficiëntie van methionine-adenosyltransferase I/III
Congenitaal cardiaal divertikel (CCD) is een zeer zeldzame congenitale malformatie die gekarakteriseerd wordt door een musculaire appendix vanuit de apex van het linkerventrikel, of in zeldzame gevallen vanuit het rechterventrikel of vanuit beide kamers, met klinische manifestaties gaande van asymptomatisch tot levensbedreigende hemodynamische collaps.
Congenitale enterokinasedeficiëntie
Congenitale enteropathie door enteropeptidasedeficiëntie is een zeldzame, genetische, gastro-enterologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door vroege aanvang van groeiachterstand, oedeem, hypoproteïnemie, diarree en malabsorptie van vet (of steatorroe), in aanwezigheid van zeer lage of afwezige activiteit van trypsine in duodenaal vocht. Coeliakie, of andere stoornissen van pancreas of mucosa, kunnen geassocieerd zijn.
Congenitale enteropathie door enteropeptidasedeficiëntie
Seborroe-achtige dermatitis met psoriasiforme elementen is een zeldzame, genetische, epidermale stoornis die gekarakteriseerd wordt door een chronische, diffuse, fijne, schilferige erythemateuze uitslag op het gelaat (vooral de kin, nasolabiale plooien, wenkbrauwen), rond de oorlellen en op de hoofdhuid, geassocieerd met hyperkeratose aan ellebogen, knieën, handpalmen, voetzolen en metacarpofalangeale gewrichten, in afwezigheid van geassocieerde reumatologische of neurologische stoornissen. Koud weer, emotionele stress en inspannende fysieke activiteit kunnen de symptomen verergeren.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 44.0 (Geval(len))
Seborroe-achtige dermatitis met psoriasiforme elementen
Mitochondriaal niet-syndromaal neurosensorisch gehoorverlies met gevoeligheid voor blootstelling aan aminoglycosiden
Mitochondriaal niet-syndromaal sensorineuraal gehoorverlies met gevoeligheid voor blootstelling aan aminoglycosiden
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Zeldzame mitochondriale niet-syndromale sensorineurale doofheid
Mitochondriale niet-syndromale sensorineurale doofheid met gevoeligheid voor blootstelling aan aminoglycosiden
Een goedaardige genetische aandoening, gekenmerkt door dramatisch verlaagd gehalte van alfafoetoproteïne in foetus of neonaat.
Congenitale deficiëntie van alfa-foetoproteïne
Een goedaardige genetische aandoening, gekenmerkt door levenslang aanhoudende hoge gehaltes van alfafoetoproteïne (AFP), zonder geassocieerde klinische beperking en dus geen nood aan specifieke therapie.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 19.0 (Familie/Gezinnen)
Hereditaire persistentie van alfa-foetoproteïne
DECF
Dysplasia epiphysealis capitis femoris
Dysplasie, Meyer-type
Een milde gelokaliseerde vorm van skeletdysplasie, gekenmerkt door vertraagde, onregelmatige ossificatie van epifyse van femurkop.
Scafocefalie - macrocefalie - maxillaire retrusie - intellectuele achterstand-syndroom
Een zeldzaam syndroom van craniosynostose, gekenmerkt door scafocefalie, macrocefalie, ernstige retrusie van maxilla, en milde intellectuele achterstand.
Familiale scafocefalie-syndroom, McGillivray-type
Autosomale geïsoleerde trombocytopenie met normale trombocyten
Autosomale geïsoleerde trombocytopenie met normale bloedplaatjes
Gegeneraliseerd basaloïd folliculair hamartoomsyndroom is een zeldzame, genetische huidziekte die gekarakteriseerd wordt door meervoudige milium-achtige, comedo-achtige letsels en huidkleurige tot gehyperpigmenteerde, 1 tot 2 mm grote papels, geassocieerd met hypotrichose en putjes in de handpalmen en voetzolen. Letsels worden meestal eerst opgemerkt op de wangen of de nek/hals, en nemen dan gradueel toe in omvang en aantal, en treffen ook hoofdhuid, gelaat, oren, schouders, borst, oksels, en bovenarmen. In ernstige gevallen kunnen de onderrug, onderarmen, en achterzijde van de benen betrokken zijn. Milde hypohidrose werd ook reeds gerapporteerd.
Gegeneraliseerd basaloïd folliculair hamartoom-syndroom
Zeldzame ASS
Zeldzame POS
Zeldzame autismespectrumstoornis
Zeldzame pervasieve ontwikkelingsstoornis
Dementia infantilis
Syndroom van Heller
Een zeldzame pervasieve ontwikkelingsstoornis, met aanvang op een leeftijd voor drie jaar, en gekenmerkt door dramatisch verlies van eerder verworven mijlpalen op vlak van gedrag en ontwikkeling na minstens twee jaar van normale ontwikkeling. Manifestaties van de ziekte zijn onder meer verlies van spraak, incontinentie, problemen met communicatie en sociale interactie, stereotiep autistisch gedrag, en dementie.
Atriodigitale dysplasie, Sloveens type
Hartgeleidingsziekte - gedilateerde cardiomyopathie - brachydactylie-syndroom
Hart-handsyndroom van het Sloveens type is een zeldzame autosomaal dominante vorm van hart-handsyndroom (zie deze term), voor het eerst beschreven bij leden van een Sloveense familie, die gekenmerkt wordt door aanvang in de volwassenheid, progressieve hartgeleidingsziekte, tachyaritmieën die kunnen leiden tot plotse dood, gedilateerde cardiomyopathie en brachydactylie, waarbij de handen minder zwaar getroffen zijn dan de voeten. In sommige gevallen werden spierzwakte en/of myopathische electromyografische bevindingen waargenomen.
Kwaadaardige primaire peritoneale tumor
Diffuus maligne peritoneaal mesothelioom
Kwaadaardig peritoneaal mesothelioom
Primair maligne peritoneaal mesothelioom
Kwaadaardig peritoneaal mesothelioom is een primaire peritoneale maligniteit die in de dekcellen (mesotheel) van de peritoneale holte optreedt.
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.2 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.5 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Goedaardig multicystisch peritoneaal mesothelioom
Multicystisch mesothelioom
Multiloculaire peritoneale inclusiecyste
Peritoneaal cystisch mesothelioom
Peritoneaal cystisch mesothelioom is een zeldzame goedaardige tumor, gekenmerkt door de vorming van multiloculaire intra-abdominale cystische massa's.
EOPPC
Extra-ovarieel primair peritoneaal carcinoom
PPC
Primair peritoneaal sereus carcinoom
Sereus oppervlak papilcarcinoom
Primair peritoneaal carcinoom (PPC) is een zeldzame kwaadaardige tumor van de peritoneale holte van extra-ovariële oorsprong, die klinisch en histologisch gelijkt op sereus ovariumcarcinoom in een gevorderd stadium (zie deze term).
Een zeldzaam myeloproliferatief neoplasma, gekarakteriseerd door een klonale proliferatie van eosinofiele precursorcellen met aanhoudende toename van het aantal eosinofielen in perifeer bloed en beenmerg, vergezeld van verhoogde hoeveelheid blastcellen (minder dan 20%) of klonale cytogenetische of moleculair genetische afwijkingen. Gevallen met fusie van BCR-ABL1, PCM1-JAK2, ETV6-JAK2 of BCR-JAK2, of herschikking van PDGFRA, PDGFRB of FGFR1, zijn niet inbegrepen in deze entiteit. Infiltratie van lever en milt, alsook verschillende andere organen, is typisch. Patiënten presenteren zich mogelijk met constitutionele symptomen en verschijnselen en symptomen van betrokkenheid van organen, zoals endomyocardiale fibrose, perifere neuropathie, manifestaties van centraal zenuwstelsel, respiratoire symptomen, of reumatologische bevindingen. Acute transformatie komt geregeld voor.
Myeloïde/lymfoïde neoplasmata geassocieerd met eosinofilie en afwijking van PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 of JAK2
Een zeldzame, maligne, neoplastische ziekte, gekarakteriseerd door klonale proliferatie van myeloïde en/of lymfoïde precursorcellen, die herschikkingen in het gen PDGFRA bevatten, in bloed, beenmerg en vaak ook andere weefsels (milt, lymfeklieren, huid, etc.). Meestal presenteert de ziekte zich als chronische eosinofiele leukemie of, minder gangbaar, als acute myeloïde leukemie of T-lymfoblastische leukemie met eosinofilie. Patiënten presenteren zich meestal met eosinofilie, anemie, trombocytopenie, neutrofilie, splenomegalie, lymfadenopathie, koorts, zweten en/of gewichtsverlies. Infiltratie van weefsel door eosinofielen kan zich manifesteren met huiduitslag, erytheem, hoest, neurologische veranderingen, gastro-intestinale symptomen of, zelden, endomyocardiale fibrose en restrictieve cardiomyopathie.
Myeloïd/lymfoïd neoplasma geassocieerd met PDGFRA-herschikking
Een zeldzame, maligne, neoplastische ziekte, gekarakteriseerd door klonale proliferatie van myeloïde en/of lymfoïde precursorcellen, die herschikkingen in het gen PDGFRB bevatten, in bloed, beenmerg en vaak ook andere weefsels (milt, lymfeklieren, huid, etc.). Meestal presenteert de ziekte zich als chronische myelomonocytische leukemie met eosinofilie, chronische eosinofiele leukemie, atypische chronische myeloïde leukemie, juveniele myelomonocytische leukemie, myelodysplastisch syndroom, acute myeloïde leukemie of acute lymfoblastische leukemie. Patiënten presenteren zich doorgaans met anemie, leukocytose, monocytose, eosinofilie en/of splenomegalie, of systemische symptomen, zoals koorts, zweten en/of gewichtsverlies.
Myeloïd/lymfoïd neoplasma geassocieerd met PDGFRB-herschikking
8p11 myeloproliferatief syndroom
Stamcelleukemie/lymfoom
Een zeldzame, maligne, neoplastische ziekte, gekarakteriseerd door klonale proliferatie van myeloïde en/of lymfoïde precursorcellen, die translocaties of inserties bevatten waarbij chromosoomband 8p11 en het gen FGFR1 betrokken zijn, in bloed, beenmerg en vaak ook andere weefsels (milt, lymfeklieren, borst, etc.). Meestal presenteert de ziekte zich als myeloproliferatief neoplasma met eosinofilie, T-lymfoblastisch lymfoom met eosinofilie of, minder frequent, acute myeloïde leukemie. Symptomen omvatten eosinofilie, leukocytose met leukemoïde reactie, monocytose, vermoeidheid, zweten, gewichtsverlies, lymfadenopathie, splenomegalie en/of hepatomegalie. Extranodale betrokkenheid kan onder meer amandelen, longen en borsten omvatten.
Myeloïd/lymfoïd neoplasma geassocieerd met FGFR1-herschikking
Hypereosinofiel syndroom (HES) vormt een zeldzame en heterogene groep van stoornissen die worden gedefinieerd als aanhoudende en duidelijke eosinofilie in bloed en/of weefsel, geassocieerd met een brede waaier van klinische manifestaties, die de weefsel-/orgaanschade geïnduceerd door eosinofielen weerspiegelen.
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.027 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
RAEB-t
Een zeldzame hematologische aandoening, gekarakteriseerd door de aanwezigheid van 20-29% blastcellen in beenmerg, de aanwezigheid van 5-29% blastcellen in perifeer bloed, en/of de aanwezigheid van Auer-staafjes. Patiënten vertonen weken- of maandenlang relatief stabiele aantallen van bloedcellen in perifeer bloed, en specifieke cytogenetische en moleculair genetische kenmerken die belangrijke prognostische factoren vormen.
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.04 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Refractaire anemie met exces aan blasten in transformatie
Samengesteld Hodgkin- en non-Hodgkin-lymfoom
Een zeldzaam lymfoom, gekarakteriseerd door gelijktijdig optreden van twee of meer histologische types van lymfoom in dezelfde anatomische lichaamsstructuur. Gemengd lymfoom kan een combinatie zijn van twee non-Hodgkinlymfomen, of van een non-Hodgkinlymfoom en een Hodgkinlymfoom. In vele gevallen zijn de tumoren klonaal gerelateerd. Klinische presentatie en behandeling worden bepaald door de meer agressieve component.
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.01 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Intellectuele achterstand - cataract - coloboom - kyfose-syndroom
Intellectuele achterstand, Kahrizi-type
Een zeldzaam, complex vasculair malformatiesyndroom, gekarakteriseerd door malformatie van capillairen van onderlip, lymfatische malformatie van aangezicht en nek, asymmetrie van gelaat en ledematen, en partiële of gegeneraliseerde overgroei met betrokkenheid van een of meer lichaamsdelen.
Kwaadaardig melanoom van slijmvlies
Een zeldzame, agressieve, neoplastische ziekte gekarakteriseerd door de aanwezigheid van een melanocytaire tumor die ontwikkelt in om het even welk slijmvlies Klinische manifestaties variëren afhankelijk van de plaats waar de tumor voorkomt.
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.32 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.26 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_levensprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.5 AND heeft_levensprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.23 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Pili annulati
Een zeldzame geïsoleerde benigne anomalie van haarschacht, die zich meestal presenteert na de leeftijd van twee jaar, en die haar van scalp of, in zeer zeldzame gevallen, baard-, oksel- of schaamhaar aantast. Aangetast haar wordt gekenmerkt door strepen of spikkels door alternerende lichte banden (die overeenkomen met holtes gevuld met lucht in de cortex van aangetaste haarschachten) en donkere banden. De banden zijn levenslang aanwezig, zijn mogelijks enkel zichtbaar met lichtmicroscopie, zijn duidelijker zichtbaar bij lichtgekleurd haar of na vergrijzing door ouderdom, en hebben geen effect op groei of fragiliteit van haar in de overgrote meerderheid van de gevallen.
Cernunnos XLFD
Cernunnosdeficiëntie
Gecombineerde immuundeficiëntie - microcefalie - groeiachterstand - gevoeligheid voor ioniserende bestraling
NHEJ1-deficiëntie
Cernunnos-XLF-deficiëntie is een zeldzame vorm van gecombineerde immuundeficiëntie gekenmerkt door microcefalie, groeivertraging, en T- en B-cellymfopenie.
Een zeldzame autosomaal recessieve primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door partiële T-lymfopenie (vooral cytotoxische CD8+ cellen) en verminderde expressie van T-celreceptor (TCR)/CD3-complex met verstoorde proliferatieve respons op TCR-afhankelijke stimuli, terwijl rijpe T-geheugencellen relatief goed bewaard blijven, en B-cellen, 'natural killer'-cellen, en immunoglobulinen doorgaans normaal zijn. Het klinische fenotype is hoogst heterogeen, gaande van asymptomatisch tot infantiel aanvangende, ernstige, recidiverende infecties, alsook voorkomen van auto-immuunziekte of enteropathie.
Gecombineerde immuundeficiëntie door CD3-gamma-deficiëntie
Familiale CD8-deficiëntie
Een zeldzame primaire immuundeficiëntie door een defect van verworven (adaptieve) immuunsysteem, gekenmerkt door de afwezigheid van CD8+ T-cellen met normale titers van immunoglobulinen en specifieke antilichamen in bloed, en vatbaarheid voor recidiverende bacteriële en virale infecties van luchtwegen. De ernst van de symptomen gaat van fatale respiratoire insufficiëntie tot milde of asymptomatische fenotypes.
Vatbaarheid voor luchtweginfecties geassocieerd met mutatie in CD8-alfaketen
Immuundisfunctie door T-celinactivatie door calciuminstroomdefect
Gecombineerde immuundeficiëntie (CID) door disfunctie van het Ca2+ kanaal CRAC (Ca2+ release activated) is een vorm van CID gekenmerkt door terugkerende infecties, auto-immuniteit, congenitale myopathie en ectodermale dysplasie. Het bestaat uit twee subtypes te wijten aan mutaties in de genen ORAI1 en STIM1: CID als gevolg van ORAI1-deficiëntie en CID als gevolg van STIM1-deficiëntie (zie deze termen).
Gecombineerde immuundeficiëntie door CRAC-kanaaldisfunctie
Alymfoïde cystische thymusdysgenesie
Ernstige T-cel-immuundeficiëntie - congenitale alopecie - nageldystrofie-syndroom
Naakte/SCID
Naakte/ernstige gecombineerde immuundeficiëntie
SCID door FOXN1-deficiëntie
Winged helix-deficiëntie
Een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie ten gevolge van een defect van het verworven immuunsysteem, gekarakteriseerd door de triade van congenitale athymie (wat leidt tot ernstige T-cel-immuundeficiëntie), congenitale totale alopecie en nageldystrofie. Patiënten presenteren zich met neonataal of infantiel aanvangende, ernstige, terugkerende, levensbedreigende infecties en weinig of geen circulerende T-cellen. Bijkomende kenmerken die reeds werden gerapporteerd, zijn onder meer erytrodermie, lymfadenopathie, diarree en groeifalen.
Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door FOXN1-deficiëntie
Deficiëntie van alfaketen van interleukine-2-receptor
Immuundeficiëntie door CD25-deficiëntie is een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie als gevolg van een defect in het adaptieve immuunsysteem, en wordt gekarakteriseerd door ernstige immuundeficiëntie die zich manifesteert met sterke vatbaarheid voor virale, fungale en bacteriële infecties door een verstoorde CD25-gemedieerde functie van regulatorische T-cellen, geassocieerd met ernstige auto-immuunziekte, zoals alopecia universalis, erytrodermie, en auto-immune thyreoïditis en enteropathie.
Syndroom van Good
Syndroom van Good, ook gekend als thymoom - immuundeficiëntie, een zeer zeldzaam, verworven immuundeficiëntiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door de associatie van thymoom en gecombineerde B-cel- en T-cel-immuundeficiëntie met aanvang in de volwassenheid en met verhoogde susceptibiliteit voor infecties.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 241.0 (Geval(len))
Thymoom - hypogammaglobulinemie-syndroom
Deficiëntie van zware keten van immunoglobuline
Een zeldzame primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door vertraagde maturatie van immunoglobulineproductie, wat leidt tot prolongatie van fysiologische hypogammaglobulinemie van neonaten tot na de leeftijd van zes maanden. Patiënten vertonen recidiverende respiratoire infecties, middenoorontsteking, bronchitis, gastro-enteritis, of allergische symptomen tijdens de eerste twee levensjaren, vooraleer de aandoening spontaan verdwijnt. Sommige kinderen blijven mogelijk asymptomatisch, en ernstige of levensbedreigende infecties zijn zeldzaam. Synthese van specifieke antilichamen als reactie op vaccins is meestal normaal.
Transiënte hypogammaglobulinemie op zuigelingenleeftijd
Neutrofielspecifieke granuledeficiëntie
Een zeldzaam functioneel defect van neutrofielen, gekarakteriseerd door infantiele aanvang van verhoogde susceptibiliteit voor pyogene infectie, vooral van huid, oor, long, en lymfeklieren, met neutrofielen die specifieke granules missen en bilobaire nuclei vertonen op uitstrijkjes van perifeer bloed. Biopsie van beenmerg toont hypercellulariteit, gebrek aan neutrofiele granulocyten, en progressieve myelodysplasie. Mogelijke bijkomende manifestaties zijn onder meer milde tot matige ontwikkelingsachterstand, milde dysmorfe gelaatskenmerken (zoals dysplastische oren), en bot-, tand-, en nagelanomalieën.
Recidiverende infecties door specifieke granulaire deficiëntie
Immuundeficiëntie door deficiëntie van de C1-, C4- of C2-component van het complementsysteem
Immuundeficiëntie door deficiëntie van een vroege component van het complementsysteem
Immuundeficiëntie door deficiëntie van een component van de klassieke route van het complementsysteem is een primaire immuundeficiëntie als gevolg van een deficiëntie van complementcomponent C1q, C1r, C1s, C2 of C4, en wordt gekarakteriseerd door verhoogde susceptibiliteit voor bacteriële infecties, voornamelijk door ingekapselde bacteriën, en een verhoogd risico op auto-immuunziekte. Deze laatste omvat meestal systemische lupus erythematosus (SLE), SLE-achtige ziekte, purpura van Henoch-Schonlein, polymyositis en artralgie. De ernst van de ziekte is variabel en afhankelijk van de getroffen component.
Immuundeficiëntie door deficiëntie van een component van de klassieke route van het complementsysteem
Deficiëntie van de terminale route van het complementsysteem
Immuundeficiëntie door deficiëntie van een C5- tot C9-component van het complementsysteem
Immuundeficiëntie door deficiëntie van een late component van het complementsysteem is een primaire immuundeficiëntie als gevolg van een anomalie van complementcomponent C5, C6, C7, C8 of C9, en wordt doorgaans gekarakteriseerd door meningitis vanwege vaak terugkerende meningokokkeninfecties. De prognose is over het algemeen gunstig.
Immuundeficiëntie door deficiëntie van een late component van het complementsysteem
T-B+NK+ SCID door IL-7Ralfa-deficiëntie
Een zeldzame T-B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie, gekenmerkt door opmerkelijk verminderde aantallen T-cellen en normale of verhoogde aantallen B-cellen en 'natural killer' (NK) cellen. Patiënten presenteren zich doorgaans in de zuigelingentijd met recidiverende infecties, niet-gedijen, koorts, diarree, en dermatitis.
Chile AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.04 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.15 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
T-B+NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door IL-7Ralfa-deficiëntie
T-B+NK+ SCID door CD45-deficiëntie
Een zeldzame T-B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie, gekenmerkt door opmerkelijk verminderde aantallen T-cellen en normale of verhoogde aantallen B-cellen en 'natural killer' (NK) cellen. Hypogammaglobulinemie werd ook reeds gerapporteerd. Patiënten presenteren zich doorgaans in de zuigelingentijd met recidiverende infecties, niet-gedijen, uitslag, koorts, hepatosplenomegalie, lymfadenopathie, en pancytopenie.
T-B+NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door CD45-deficiëntie
T-B+NK+ SCID door CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta
Een zeldzame T-B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie, gekenmerkt door een T-cel negatief, B-cel positief, 'natural killer' (NK) cel positief immuunfenotype. Patiënten presenteren zich in de zuigelingentijd of vroege kindertijd met recidiverende infecties. Afhankelijk van het onderliggende moleculair defect kan de ernst van klinische manifestaties variëren, en bij sommige patiënten kan zonder beenmergtransplantatie vroeg overlijden optreden.
T-B+NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta
AR-CNM
Een zeldzame autosomaal recessieve congenitale myopathie, gekarakteriseerd door talrijke centraal gelokaliseerde nuclei in spierbiopten en klinische kenmerken van een congenitale myopathie, waaronder zwakte van aangezichtsspieren, ooganomalieën (ptose en externe oftalmoplegie) en overwegend proximale, maar mogelijk ook distale, spierzwakte met variabele gradaties van ernst.
Autosomaal recessieve centronucleaire myopathie
AD-CNM
Een zeldzame, autosomaal dominante congenitale myopathie, gekarakteriseerd door talrijke centraal gesitueerde nuclei in spierbiopten en klinische kenmerken van een congenitale myopathie (hypotonie, distale/proximale spierzwakte, misvormingen van ribbenkast (soms geassocieerd met respiratoire insufficiëntie), ptose, oftalmoparese, en zwakte van gelaatsspieren met dysmorfe gelaatskenmerken.
Autosomaal dominante centronucleaire myopathie
Mozaïektrisomie chromosoom 1
Trisomie 1 mozaïcisme
Een zeldzame, autosomale trisomie, gekarakteriseerd door verminderde foetale bewegingen en intra-uteriene groeiretardatie, laag geboortegewicht, en multipele congenitale anomalieën. Deze laatsten omvatten onder meer faciale dysmorfie (zoals hypertelorisme, gespleten lip/verhemelte, micrognathie, lage haarlijn, en kleine, laagstaande en naar achteren gedraaide oren), een hoofdomtrek onder het gemiddelde, misvormingen van handen (camptodactylie) en voeten, aanzienlijke hypertrichose, en anomalieën van hersenen, hart en longen. Letaliteit lijkt af te hangen van de mate van mozaïcisme.
DNA-hersteldefect anders dan gecombineerde T-cel- en B-cel-immuundeficiënties
Immuundeficiëntiesyndroom met auto-immuniteit
Immuundisregulatie met immuundeficiëntie
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5
lncREST
long non-coding RNA REplication STress
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6
CFAP111
COMT2
LRTOMT1
LRTOMT2
leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing
SEN34
SEN34L
MGC2776
SEN2
SEN2L
MC5DN2
mitochondrial complex V deficiency, nuclear type 1
Specifieke antilichaamdeficiëntie met normale immunoglobulineconcentraties en normale aantallen van B-cellen
OBSOLEET: AR-HIES
OBSOLEET: Autosomaal recessief HIES
OBSOLEET: Hyperimmunoglobuline-E-syndroom type 2
OBSOLEET: Niet-skeletaal hyper-IgE-syndroom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Autosomaal recessief hyper-IgE-syndroom door ZNF341-deficiëntie
OBSOLEET: Autosomaal recessief hyper-IgE-syndroom
Primaire CD59-deficiëntie is een zeldzame, genetische, hematologische en neurologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door chronische, Coombs-negatieve hemolyse, geassocieerd met vroeg aanvangende, recidiverende, immuungemedieerde, inflammatoire, axonale of demyeliniserende, sensorische-motorische, perifere polyneuropathie en geïsoleerde of terugkerende cerebrovasculaire accidenten (in het voorste of achterste deel van de cerebrale circulatie).
Recurrente Neisseria-infecties door factor D-deficiëntie is een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door een verhoogde vatbaarheid voor bacteriële infecties met Neisseria als gevolg van deficiëntie van complementfactor D, en die zich typisch manifesteert als terugkerende respiratoire infecties, recurrente meningitis en/of bloedvergiftiging. Patiënten presenteren zich doorgaans met koorts, purpura-achtige uitslag, artralgie, myalgie en ondetecteerbare concentraties van complementfactor D in het plasma.
Recurrente Neisseria-infecties door factor D-deficiëntie
Niet-distale trisomie 10q
Niet-telomerische trisomie 10q
Niet-distale trisomie 10q is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 10, en wordt gekarakteriseerd door milde tot matige ontwikkelingsachterstand, postnatale groeiretardatie, centrale hypotonie, craniofaciale dysmorfie (inclusief microcefalie, uitgesproken voorhoofd, platte en dikke helices van het oor, diepliggende en kleine ogen, epicanthus, wipneus, boogvormige mond, hoog gebogen verhemelte, micrognathie), oculaire anomalieën (e.g. iriscoloboom, retinale dysplasie, strabisme), lange en slanke ledematen, en anomalieën van het skelet en vingers/tenen (scoliose, poly-/syndactylie). Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer hartdefecten (e.g. ventrikelseptumdefect), anusatresie, en cryptorchidie.
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Idiopathische centrale pubertas praecox
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Idiopathische centrale vroegtijdige puberteit
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Secundaire centrale pubertas praecox
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Secundaire centrale vroegtijdige puberteit
Ernstige congenitale F9-deficiëntie
Ernstige congenitale deficiëntie van factor IX
Een ernstige vorm van hemofilie B, gekenmerkt door grote deficiëntie van factor IX (biologische activiteit minder dan 1 IU/dL) die leidt tot frequente spontane hemorragie en abnormale bloeding bij een klein letsel of na trauma, chirurgie of tandextractie. De aandoening treft vooral mannen, maar kan ook waargenomen worden bij vrouwelijke dragers van causale mutaties van de ziekte.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.8 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Matige congenitale F9-deficiëntie
Matige congenitale deficiëntie van factor IX
Een matig ernstige vorm van hemofilie B, gekenmerkt door deficiëntie van factor IX (biologische activiteit tussen 1 en 5 IU/dL) die leidt tot abnormale bloeding bij een klein letsel of na trauma, chirurgie of tandextractie. Spontane hemorragie komt zelden voor. De aandoening treft vooral mannen, maar kan ook waargenomen worden bij vrouwelijke dragers van causale mutaties van de ziekte.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.6 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Milde congenitale F9-deficiëntie
Milde congenitale deficiëntie van factor IX
Een milde vorm van hemofilie B, gekenmerkt door kleine deficiëntie van factor IX (biologische activiteit tussen 5 en 40 IU/dL) die leidt tot abnormale bloeding bij een klein letsel of na trauma, chirurgie of tandextractie. Spontane hemorragie komt niet voor. De aandoening kan mannen treffen, maar ook vrouwelijke dragers van causale mutaties van de ziekte.
Mozaïektrisomie chromosoom 12
Trisomie 12 mozaïcisme
Mozaïektrisomie 12 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en heeft een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door ontwikkelings- of groeiachterstand, kleine gestalte, craniofaciale dysmorfie (e.g. turricefalie, groot voorhoofd, neerwaartse ooglidspleten, naar achteren gedraaide en laagstaande oren, small verhemelte), congenitale hartdefecten (e.g. atriumseptumdefect, persisterende ductus arteriosus), hypotonie, en dysplasie van pigmentcellen. Scoliose, gehoorverlies, gelaats-/lichaamsasymmetrie, en intellectuele achterstand werden ook reeds gerapporteerd.
Ernstige congenitale F8-deficiëntie
Ernstige congenitale deficiëntie van factor VIII
Een ernstige vorm van hemofilie A, gekenmerkt door grote deficiëntie van factor VIII (biologische activiteit minder dan 1 IU/dL) die leidt tot frequente spontane hemorragie en abnormale bloeding bij een klein letsel of na trauma, chirurgie of tandextractie. De aandoening treft vooral mannen, maar kan ook waargenomen worden bij vrouwelijke dragers van causale mutaties van de ziekte.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.8 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Matige congenitale F8-deficiëntie
Matige congenitale deficiëntie van factor VIII
Een matig ernstige vorm van hemofilie A, gekenmerkt door deficiëntie van factor VIII (biologische activiteit tussen 1 en 5 IU/dL) die leidt tot abnormale bloeding bij een klein letsel of na trauma, chirurgie of tandextractie. Spontane hemorragie komt zelden voor. De aandoening treft hoofdzakelijk mannen, maar kan ook waargenomen worden bij vrouwelijke dragers van causale mutaties van de ziekte.
Milde congenitale F8-deficiëntie
Milde congenitale deficiëntie van factor VIII
Een milde vorm van hemofilie A, gekenmerkt door kleine deficiëntie van factor VIII (biologische activiteit tussen 5 en 40 IU/dL) die leidt tot abnormale bloeding bij een klein letsel of na chirurgie of tandextractie. Spontane hemorragie komt niet voor. Patiënten kunnen ook bestempeld worden als lijdend aan milde hemofilie A indien ze meer dan 40 IU/dL FVIII hebben, alsook een verandering van DNA in het gen F8, en één van de volgende kenmerken: (i) een familielid met dezelfde verandering van DNA en minder dan 40 IU/dL FVIII, en de DNA-verandering is aanwezig bij minder dan 1% van de populatie; en (ii) de internationale databanken vermelden dat de DNA-verandering geassocieerd is met hemofilie A en minder dan 40 IU/dL FVIII. De aandoening kan mannen treffen, maar ook vrouwelijke dragers van causale mutaties van de ziekte.
Congenitale deficiëntie van vitamine K-afhankelijke stollingsfactoren
VGLUT3
vesicular glutamate transporter 3
Duplicatie 12p
Een partiële autosomale trisomie die gekarakteriseerd wordt door ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, gegeneraliseerde hypotonie, postnatale groeiretardatie, variabele hersen- en hart anomalieën en dysmorfe kenmerken, waaronder boller voorhoofd, rond gelaat, volle wangen, laagstaande oren, brede neusbrug, korte neus met anteversie van de neusgaten, lang filtrum, dun vermiljoen van de bovenlip, en dikke en geëverteerde onderlip. Aspecifiek geassocieerde congenitale anomalieën werden ook reeds gerapporteerd.
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
GRX5
CILD9
DIC2
dynein intermediate chain 2
Dual 3',5'-cyclic-AMP and -GMP phosphodiesterase 11A
SPAM
EGF-like photoreceptor maintenance factor
KIAA0188
phosphatidate phosphatase LPIN1
NTKL-BP1
RAB6-interacting golgin
gerodermia osteodysplastica
EPM1B
REST/NRSF interacting LIM domain protein
RILP
DERP13
ORF19
Russel-Silver syndrome candidate
dermal papilla derived protein 13
succinate-hydroxymethylglutarate CoA-transferase
Fatale infantiele lactaatacidose met methylmalonzuuracidurie
Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom 9
Fatale infantiele melkzuuracidose met methylmalonacidurie is een zeldzame neurometabole ziekte die gekarakteriseerd wordt door ernstige encefalomyopathie, lactaatacidose en verhoogde excretie van methylmalonzuur in de urine, met aanvang in de zuigelingentijd. Klinisch manifesteert de ziekte zich met ernstige psychomotorische achterstand, hypotonie, groeiachterstand, moeilijkheden met voeden, en dystonie. Epilepsie en meervoudige congenitale anomalieën kunnen geassocieerd zijn.
Fatale infantiele melkzuuracidose met methylmalonacidurie
Erfelijk kroeshaarsyndroom
Erfelijk wooly hair-syndroom
Familiaal kroeshaarsyndroom
Familiaal woolly hair-syndroom
Wooly hair
Een zeldzame, congenitale huidziekte, gedefinieerd als een anomalie van de structuur van haar op de scalp, en gekarakteriseerd door extreem krullend haar.
Niet-distale trisomie 13q
Niet-telomerische trisomie 13q
Niet-distale trisomie 13q is een zeldzame chromosomale anomalie als gevolg van een partiële duplicatie van de proximale lange arm van chromosoom 13, met een hoogst variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door toegenomen uitsteeksels van polymorfonucleaire leukocyten en persistentie van foetaal hemoglobine, alsook groei- en ontwikkelingsachterstand en craniofaciale dysmorfie (incl. microcefalie, ingedrukte neusbrug, stompe neus, laagstaande en misvormde oren, gespleten lip/verhemelte, micrognathie). Strabisme, clinodactylie en niet-ingedaalde teelballen bij mannen kunnen ook geassocieerd zijn.
Mozaïektrisomie chromosoom 14
Trisomie 14 mozaïcisme
Mozaïektrisomie 14 is een zeldzame chromosomale anomalie met een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door groei- en ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, lichaamsasymmetrie/-hypotonie, congenitale hartdefecten, genito-urinaire afwijkingen (cryptorchidie, micropenis, grote clitoris, gezwollen schaamlippen), en abnormale hyperpigmentatie van de huid. Patiënten vertonen meestal craniofaciale dysmorfie zoals microcefalie, abnormale ooglidspleten, hypertelorisme, oorafwijkingen, brede neus, laagstaande oren, micro-/retrognathie, en gespleten of hoog gebogen verhemelte.
Telomerische duplicatie 14q
Trisomie 14qter
Een zeldzame partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 14, gekarakteriseerd door variabele klinische kenmerken, voornamelijk groeiretardatie en laag geboortegewicht, hypotonie, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, kleine gestalte, microcefalie, faciale dysmorfie (boller voorhoofd, hypertelorisme, bolle neus, micrognathie, schaarste van haar en wenkbrauwen), congenitale hartdefecten, spasticiteit, en hyperreflexie.
Mozaïektrisomie chromosoom 15
Trisomie 15 mozaïcisme
Mozaïektrisomie 15 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en wordt voornamelijk gekarakteriseerd door intra-uteriene groeirestrictie, congenitale hartanomalieën (incl. ventrikel- en atriumseptumdefecten, persisterende ductus arteriosus) en craniofaciale dysmorfie (incl. hypertelorisme, neerwaartse ooglidspleten, brede neusbrug). Patiënten vertonen ook anomalieën van de hersenen (e.g. hypoplastisch cerebellum, ventriculaire asymmetrie), de nieren (e.g. kleine dysplastische nieren), en/of de genitaliën (niet-ingedaalde teelballen, kleine penis, hypoplastische buitenste schaamlippen). Afwijkingen van de vingers/tenen en van de huidpigmentatie werden ook reeds gerapporteerd.
Distale trisomie 15q
Telomerische duplicatie 15q
Trisomie 15qter
Mozaïektrisomie chromosoom 16
Trisomie 16 mozaïcisme
Mozaïektrisomie 16 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en met een zeer variabel fenotype gaande van geringe anomalieën met normale ontwikkeling tot intra-uteriene groeiretardatie, abnormale huidpigmentatie, craniofaciale en lichaamsasymmetrie, cardiale (e.g. ventrikelseptumdefect) en genitale (e.g. hypospadieën, cryptorchidie) anomalieën, scoliose en gehoorverlies tot neonataal overlijden. Bijkomende kenmerken die worden waargenomen, zijn onder meer skeletmalformaties (e.g. clino-/polydactylie, talipes), milde faciale dysmorfie, en ontwikkelingsachterstand.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 226.0 (Geval(len))
PSC
Primaire scleroserende cholangitis (PSC) is een zeldzame, traag progressieve leverziekte die wordt gekarakteriseerd door ontsteking en vernietiging van de intra- en/of extrahepatische galwegen met cholestase, leverfibrose, levercirrose en tenslotte leverfalen tot gevolg.
Canada AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.9 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.77 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.84 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.5 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.3 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Norway AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 8.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Singapore AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.07 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Spain AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.22 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.22 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Sweden AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 16.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.66 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 8.28 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.77 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 8.81 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.65 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 8.1 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
UGRP
Ubiquitous glucose-6-phosphatase catalytic subunit-related protein
glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3
Woodhouse-Sakati syndrome
GLUTX
Glut9
URATv1
urate voltage-driven efflux transporter 1
eS7
PPP1R135
protein phosphatase 1, regulatory subunit 135
uL18
60S ribosomal protein L11
L11
uL5
GIG33
L35A
eL33
cblD
CILD10
KTU
kintoun
pf13
HIF prolyl hydroxylase 2
HIFPH2
PHD2
SM-20
ZMYND6
CMT2C
OTRPC4
TRP12
VR-OAC
VRL-2
VROAC
osmosensitive transient receptor potential channel 4
transient receptor potential cation channel subfamily V member 4
KIAA1119
Mozaïektrisomie chromosoom 17
Trisomie 17 mozaïcisme
Mozaïektrisomie 17 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, met een hoogst variabel klinisch beeld dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door groeiachterstand, intellectuele achterstand, lichaamsasymmetrie met beenlengteverschil, scoliose, en congenitale hartanomalieën (e.g. ventrikelseptumdefect). Bevindingen van prenatale echografie zijn onder meer intra-uteriene groeiretardatie, verdikking van de nekplooi, hersenanomalieën (e.g. cerebellaire hypoplasie), pleurale effusie en één enkele navelarterie. Er werden ook patiënten zonder geassocieerde malformaties gerapporteerd.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Niet-syndromale anorectale malformatie
OBSOLEET: Hoge geïsoleerde anorectale malformatie
OBSOLEET: Intermediaire geïsoleerde anorectale malformatie
OBSOLEET: Lage geïsoleerde anorectale malformatie
Geïsoleerde duplicatie van rectum
Rectale duplicatie is een zeldzame anorectale malformatie die gekarakteriseerd wordt door een ei-achtige, cystische massa gevuld met mucus en bestaande uit darmslijmvlies en glad spierweefsel. Doorgaans manifesteert de ziekte zich in de kindertijd met symptomen als terugkerende infecties van de urinewegen, gastro-enteritis, obstructie, perianale sepsis en rectale bloeding. Afvoer van mucus of etter uit de anus is ook een typisch voorkomend teken. Het overgrote deel wordt aangetroffen in de retrorectale ruimte, waar ze communiceren met of grenzen aan het rectum.
Syndroom van Potocki-Lupski
Trisomie 17p11.2
Een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 17, doorgaans gekarakteriseerd door hypotonie, weinig eten, groeifalen, ontwikkelingsachterstand (vooral cognitieve functiestoornissen en taalbeperkingen), milde tot matige intellectuele achterstand, en neuropsychiatrische stoornissen (gedragsproblemen, angst, aandachtsstoornis met hyperactiviteit, autismespectrumstoornis, bipolaire stoornis). Structurele cardiovasculaire anomalieën (dilatatie van aortawortel, bicuspide aortaklep, atriale/ventriculaire en septumdefecten) en slaapstoornis (obstructieve en centrale slaapapneu) zijn ook regelmatig geassocieerd.
Ernstige aangeboren nemaline myopathie
Ernstige aangeboren nemalinemyopathie is een ernstige vorm van nemalinemyopathie (NM; zie deze term) gekenmerkt door ernstige hypotonie met weinig spontane beweging bij pasgeborenen.
Intermediaire nemalinemyopathie is een vorm van nemalinemyopathie (NM; zie deze term) die kenmerken vertoont van typische NM (zie deze term) bij neonaten met een ernstigere progressie.
Typische nemalinemyopathie is een matig ernstige neonatale vorm van nemalinemyopathie (NM; zie deze term) gekenmerkt door zwakte van de aangezichts- en skeletspieren en licht verstoorde ademhaling.
Milde nemaline myopathie
Nemalinemyopathie met aanvang in de kindertijd of milde nemalinemyopathie is een type nemalinemyopathie (NM, zie deze term) gekenmerkt door distale spierzwakte en soms trage spiercontractie.
Nemaline myopathie met aanvang in de kindertijd
Een snel progressief type van nemalinemyopathie (NM), gekarakteriseerd door een zeer late aanvang.
Nemaline myopathie met aanvang op volwassen leeftijd
FLNC-geassocieerde myofibrillaire myopathie
Filamine C-gerelateerde filaminopathie
MFM5
Spierfilaminopathie is een zeldzame myofibrillaire myopathie en wordt gekarakteriseerd door traag progressieve zwakte van proximale skeletspieren die initieel meer uitgesproken is in de onderste ledematen en die naarmate de ziekte evolueert ook de bovenste ledematen treft. Patiënten vertonen moeilijkheden bij het beklimmen van trappen, een waggelende gang, duidelijk afstaande schouderbladen, pijn in de onderrug, parese van de musculatuur van ledemaatgordels, hypo-/areflexie en/of milde zwakte van gelaatsspieren in zeldzame gevallen. Zwakte van ademhalingsspieren komt vaak voor en hartanomalieën (geleidingsblok, tachycardie, diastolische disfunctie, hypertrofie van het linker ventrikel) werden gerapporteerd in sommige gevallen.
Duplicatie 18p
Korte arm van chromosoom 18 duplicatie
Korte arm van chromosoom 18 trisomie
Een zeldzame partiele trisomie van de korte arm van chromosoom 18 die zich manifesteert met een zeer variabel klinisch fenotype, met onder meer variabele ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, epilepsie, en aspecifieke dysmorfe kenmerken.
Distale trisomie 18q
Telomerische duplicatie 18q
Trisomie 18qter
Distale trisomie 18q is een zeldzame, partiële autosomale trisomie die gekarakteriseerd wordt door een variabel fenotype met onder meer hypotonie, motorische achterstand, milde tot ernstige intellectuele achterstand, insulten, variabele cerebrale anomalieën, syndactylie van vingers/tenen, clinodactylie van de vijfde vinger, strabisme, korte nek/hals en dysmorfe gelaatskenmerken.
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
SPG34
X-gebonden spastische paraplegie type 34 is een zuivere vorm van erfelijke spastische paraplegie die wordt gekarakteriseerd door aanvang in de late kindertijd tot vroege volwassenheid van traag progressieve spastische paraplegie met spastische gang en hyperreflexie van de onderste ledematen, snelle peesreflexen en enkelclonus. Bij sommige oudere volwassen patiënten worden ook pijn in de onderste ledematen en een gereduceerd waarnemingsvermogen van vibraties in de onderste ledematen gerapporteerd.
X-gebonden spastische paraplegie type 34
SPG37
Een zuivere vorm van erfelijke spastische paraplegie, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd tot de volwassenheid van traag progressieve spastische gang, afwijkende voetzoolreflexen, levendige peesreflexen in armen en benen, verminderd gevoel voor vibratie ter hoogte van de enkels en urinaire disfunctie. Bij sommige patiënten wordt ook enkelclonus gerapporteerd.
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 37
SPG38
Een complexe, hereditaire spastische paraplegie, gekenmerkt door milde tot ernstige spasticiteit van onderste ledematen, hyperreflexie, pathologische voetzoolreflexen, verstoorde vibratiezin, pes cavus, en significante atrofie en zwakte van kleine handspieren. Temporaalkwabepilepsie en cognitieve disfunctie werden ook reeds gerapporteerd.
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 38
SPG32
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 32 (SPG32) is een zeldzaam, complex type van erfelijke spastische paraplegie dat gekarakteriseerd wordt door een traag progressieve spastische paraplegie (waarbij bij de aanvang rond de leeftijd van 6-7 jaar moeilijkheden met stappen verschijnen), geassocieerd met milde intellectuele achterstand. Beeldvorming van de hersenen toont een dun corpus callosum, corticale en cerebellaire atrofie, en pontiene dysrafie. Het fenotype van SPG32 werd gekoppeld aan een locus op chromosoom 14q12-q21.
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 32
SPG35
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 35 is een zeldzame vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de kindertijd (uitzonderlijk in de adolescentie) van een complex fenotype bestaande uit spasticiteit van de onderste ledematen (gevolgd door de bovenste ledematen) met hyperreflexie en pathologische voetzoolreflexen, met bijkomende manifestaties waaronder progressieve dysartrie, dystonie, milde cognitieve aftakeling, extrapiramidale kenmerken, opticusatrofie en insulten. Afwijkingen van de witte stof en accumulatie van ijzer in de hersenen werden ook reeds waargenomen bij beeldvorming van de hersenen met magnetische resonantie.
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 35
AF-4
AF4
ALL1-fused gene from chromosome 4
FEL
E2A
E2A immunoglobulin enhancer-binding factor E12/E47
E47
ITF1
VDIR
VDR interacting repressor
bHLHb21
immunoglobulin transcription factor 1
kappa-E2-binding factor
p75
transcription factor E2-alpha
MCPH7
PEBP2B
CDR
ETO
MTG8
ZMYND2
RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1
Een zeldzame aandoening van cornea, gekarakteriseerd door disfunctie en/of onvoldoende hoeveelheid van corneale limbale stamcellen, wat leidt tot verstoring van zelfvernieuwing van epitheel van cornea en resulteert in beschadiging van epitheel, conjunctivalisatie en neovascularisatie van cornea, chronische inflammatie, persisterende defecten van epitheel, en littekenvorming. Patiënten vertonen meestal roodheid van ook, verminderd gezichtsvermogen, fotofobie, gevoel van corpus alienum, tranend oog, en pijn. De aandoening kan genetisch, idiopathisch, of verworven (in de context van inflammatie, infectie, trauma, of tumor van oogoppervlak) zijn.
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Periventriculaire leukomalacie
Een congenitale anomalie van corticale ontwikkeling, te wijten aan abnormale migratie van neuronen in lagen van neocortex en hippocampus, corpus callosum, cerebellum, en hersenstam. Er wordt een breed klinisch spectrum waargenomen, gaande van kinderen met ernstige epilepsie en intellectuele en motorische functiestoornissen, tot gevallen met ernstige cerebrale dysgenesie in de prenatale periode resulterend in beëindiging van de zwangerschap vanwege de ernst van de prognose.
Idiopathische bilaterale vestibulopathie is een zeldzame otorinolaryngologische ziekte die wordt gekarakteriseerd door dysfunctie van beide perifere labyrinten of van de acht hersenzenuwen, en die zich uit met aanhoudende onstabiele gang (vooral in het donker, bij het sluiten van de ogen of bij verminderde visuele condities, of bij het staan/stappen op oneffen, zachte of wankele ondergrond) en oscillopsie geassocieerd met hoofdbewegingen. De ziekte kan progressief zijn, zonder episodes van vertigo, of sequentieel, met terugkerende episodes van vertigo.
Idiopathische bilaterale vestibulopathie
Erytrocyt-lactaattransporterdefect
Metabole myopathie door lactaattransporterdefect is en zeldzame metabole myopathie die gekarakteriseerd wordt door spierkrampen en/of -stijfheid na inspanning (vooral tijdens blootstelling aan hitte), rabdomyolyse en myoglobinurie na inspanning, en verhoging van het gehalte creatinekinase in het serum.
Metabole myopathie door lactaattransporterdefect
Pallidopiramidaal syndroom
Parkinson-piramidaal syndroom is een zeldzame, genetische, neurologische stoornis die gekarakteriseerd wordt door de associatie van parkinsoniaanse (i.e. bradykinesie, rigiditeit en/of rusttremor) en piramidale (i.e. verhoogde reflexen, voetzoolreflex in extensie, piramidale zwakte of spasticiteit) manifestaties, die variëren naargelang de onderliggende geassocieerde ziekte (e.g. neurodegeneratieve ziekte, aangeboren fouten van het metabolisme).
Distale trisomie 19q
Telomerische duplicatie 19q
Trisomie 19qter
Distale trisomie 19q is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en wordt gekarakteriseerd door een laag geboortegewicht, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, kleine gestalte, craniofaciale dysmorfie (inclusief microcefalie, hypoplasie van het middengezicht, hypertelorisme, platte neusbrug, ooranomalieën, kort filtrum, naar beneden gekeerde mondhoeken, micrognathie) en een korte hals/nek met overtollige huidplooien. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer hypotonie, skeletanomalieën (e.g. clino-/camptodactylie), insulten en congenitale cardiale, urogenitale en gastro-intestinale malformaties.
Een zeldzame chronische inflammatoire obstructieve aandoening van long, die hoofdzakelijk respiratoire bronchioli in beide longen aantast, en sinobronchiale infectie induceert. De aandoening treedt op in het tweede tot vijfde levensdecennium, en manifesteert zich met chronische hoest, inspanningsdyspneu, en productie van sputum. De meeste patiënten lijden ook aan chronische paranasale sinusitis.
Microcefalie - polymicrogyrie - agenesie van het corpus callosum-syndroom is een zeldzaam, genetisch malformatiesyndroom van het centrale zenuwstelsel, en wordt gekarakteriseerd door duidelijke prenataal aanvangende microcefalie, ernstige motorische achterstand met hypotonie, bilaterale polymicrogyrie, agenesie van het corpus callosum, ventrikeldilatatie, klein cerebellum en vroege letaliteit.
Microcefalie - polymicrogyrie - agenesie van corpus callosum-syndroom
Kleine gestalte - uitgestelde botleeftijd door schildklierhormoonmetabolismedeficiëntie is een zeldzame, genetische congenitale hypothyreoïdie die gekarakteriseerd wordt door milde algemene ontwikkelingsachterstand in de kindertijd, kleine gestalte, vertraagde botmaturatie, en abnormale gehaltes van thyroïdhormonen en seleen in het serum (hoge totale en vrije concentraties van T4, lage T3, hoge reverse T3, normale tot hoge TSH, verlaagd seleen). Intellectuele achterstand, primaire infertiliteit, hypotonie, spierzwakte, en gehoorstoornis werden ook reeds gerapporteerd.
Kleine gestalte - vertraagde botleeftijd door deficiëntie in schildklierhormoonmetabolisme
Mannelijke onvruchtbaarheid door rondkoppige spermatozoa
Rondkoppig sperma-syndroom
Mannelijke onvruchtbaarheid als gevolg van globozoöspermie is een mannelijke onvruchtbaarheid als gevolg van een spermastoornis die gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid, in sperma, van een grote meerderheid van rondkoppige spermatozoa waarbij het acrosoom ontbreekt en die een afwijkend nucleair membraan en defecten aan het middenstuk vertonen. De acrosoomloze spermatozoa zijn niet in staat de zona pellucida te penetreren, en dus komen onsuccesvolle bevruchtingen geregeld voor, zelfs met intracytoplasmatische injectie van sperma.
Mannelijke onvruchtbaarheid als gevolg van globozoöspermie
Symptomatisch epilepsiesyndroom met aanvang in de zuigelingentijd - ontwikkelingsstilstand - blindheid-syndroom
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar GM3-synthasedeficiëntie
Een zeldzaam, genetisch, syndromaal ontwikkelingsdefect met betrokkenheid van bindweefsel, gekarakteriseerd door neonatale cutis laxa, marfanoïde habitus met arachnodactylie, longemfyseem, hartanomalieën, en middenrifbreuk. Milde contracturen van de ellebogen, heupen, en knieën, met bilaterale dislocatie van de heup kunnen ook geassocieerd zijn. Sinds 1991 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Erfelijke mucosale leukokeratose
Witte sponsachtige naevus van Cannon
Witte sponsachtige naevus (WSN) is een zeldzame en autosomaal dominante genetische ziekte waarbij het wangslijmvlies wit of grijsachtig, verdikt, geplooid en sponzig is. De aanvang vindt vroeg in het leven plaats, en beide geslachten worden gelijkwaardig getroffen. Andere gebieden van het lichaam die geregeld getroffen worden zijn de tong, de mondbodem, en het alveolaire slijmvlies.
Del(6)(q16)
Monosomie 6q16
Prader-Willi-achtig syndroom door microdeletie 6q16
Een zeldzaam Prader-Willi-achtig syndroom door een interstitiële deletie ter hoogte van 6q16.1q16.2, gekenmerkt door obesitas, hyperfagie, hypotonie, kleine handen en voeten, anomalieën van oog/zicht, en algehele ontwikkelingsachterstand.
Amelogenesis imperfecta - tandvleeshyperplasie-syndroom
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Tandglazuur - nieren-syndroom
Amelogenesis imperfecta - gingivale hyperplasie-syndroom
Familiale scafocefalie - radio-ulnaire synostose-syndroom
Syndroom van Berant
Syndroom van Capra-DeMarco
Een zeldzame syndromale craniosynostose, gekenmerkt door sagittale craniosynostose, hydrocefalie, Chiari-malformatie type I, en radio-ulnaire synostose. Andere klinische bevindingen zijn onder meer blefarofimose, kleine en laagstaande oren, hypoplastisch filtrum, malformatie van nier, en hypogenitalisme.
Craniosynostose - hydrocefalus - malformatie van Arnold-Chiari type I - radio-ulnaire synostose-syndroom
Een syndroom, gekenmerkt door de associatie van progressief verlies van gezichtsvermogen, scoliose of kyfoscoliose, en arachnodactylie van vingers en tenen.
Blindheid - scoliose - arachnodactylie-syndroom
PHARC-syndroom
Perifere neuropathie, Fiskerstrand-type
Polyneuropathie - doofheid - ataxie - retinitis pigmentosa - cataract-syndroom
Een zeldzaam neurologisch syndroom met perifere neuropathie, gekenmerkt door polyneuropathie, gehoorverlies, ataxie, retinitis pigmentosa, en cataract. Polyneuropathie presenteert zich met traag progressieve en vaak demyeliniserende sensorimotorische neuropathie waarbij pes cavus (holvoet), verminderde sensatie en hyporeflexie kunnen optreden als vroege verschijnselen. Gehoorverlies is progressief, meestal bilateraal en vangt aan in de kindertijd/vroege adolescentie, terwijl patiënten vroeg in tot halverwege de volwassenheid vaak retinitis pigmentosa en cataract (doorgaans posterieur subcapsulair) ontwikkelen. Ataxie kan zich manifesteren met instabiele/spastische gang, dysartrie, intentietremor en dysmetrie van de ledematen. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer afwijkingen van pezen, hyperreflexie, en voetzoolreflex met extensie. Bij enkele patiënten werden insulten en milde intellectuele achterstand gerapporteerd.
Polyneuropathie - gehoorverlies - ataxie - retinitis pigmentosa - cataract-syndroom
Intellectuele achterstand - enteropathie - doofheid - perifere neuropathie - ichthyosis - keratodermie-syndroom
Intellectuele achterstand - enteropathie - gehoorverlies - perifere neuropathie - ichthyosis - keratodermie-syndroom
Een zeldzame stoornis van kopermetabolisme, gekenmerkt door intellectuele achterstand, enteropathie, sensorineuraal gehoorverlies, perifere neuropathie, lamellaire en erytrodermische ichthyosis, en keratodermie.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan SRD5A3-CDG
OBSOLEET: Intellectuele achterstand - cataract - kyfose-syndroom
SPG42
Een zuivere vorm van erfelijke spastische paraplegie, gekarakteriseerd door traag progressieve spastische paraplegie van onderste ledematen met een aanvangsleeftijd gaande van de kindertijd tot de volwassenheid, en patiënten die zich presenteren met spastische gang, verhoogde peesreflexen in onderste ledematen, afwijkende voetzoolreflexen, spierzwakte en -atrofie van onderste ledematen en, in zeldzame gevallen, pes cavus (holvoet). Er worden geen afwijkingen opgemerkt bij beeldvorming met magnetische resonantie.
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 42
SEMD, aggrecan-type
Een vorm van skeletdysplasie, gekenmerkt door ernstige kleine gestalte, faciale dysmorfie, en typische radiografische bevindingen.
Spondylo-epimetafysaire dysplasie, aggrecan-type
Autosomaal dominant PHA1
Autosomaal dominant pseudohypoaldosteronisme type 1
Renaal PHA1
Een vorm van pseudohypoaldosteronisme type 1, gekenmerkt door milde resistentie voor mineralocorticoïd die beperkt is tot nier en meestal verbetert in de vroege kindertijd. De aandoening presenteert zich doorgaans in de neonatale periode met gewichtsverlies, niet-gedijen, braken en dehydratie, in associatie met hyponatriëmie, hyperkaliëmie en metabole acidose, alsook verhoogde gehaltes van aldosteron en renine.
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.51 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Autosomaal recessief PHA1
Autosomaal recessief pseudohypoaldosteronisme type 1
Gegeneraliseerd PHA1
Een ernstige vorm van pseudohypoaldosteronisme type 1, gekenmerkt door zoutverlies in meerdere organen, waaronder nier, colon, en zweet- en speekselklieren. De aandoening presenteert zich in de eerste levensweken met ernstige dehydratie, braken en niet-gedijen, in associatie met hyponatriëmie, hyperkaliëmie en metabole acidose, alsook verhoogde gehaltes van aldosteron en renine. Er wordt geen remissie gerapporteerd, en patiënten lijden aan recidiverende levensbedreigende episodes van zoutverlies.
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Gegeneraliseerd pseudohypoaldosteronisme type 1
Cap-ziekte
Een zeer zeldzame congenitale myopathie, gekenmerkt door zwakte van aangezichtsspieren en ademhalingsspieren, geassocieerd met craniofaciale en thoracale deformiteiten, alsook spierzwakte van proximale en distale ledematen. De ziekte vangt aan bij de geboorte of in de kindertijd, en progressie van spierzwakte verloopt traag maar kan leiden tot ernstige en zelfs fatale prognose.
Cilindervormige spiralen myopathie is een zeldzame vorm van congenitale myopathie die gekarakteriseerd wordt door globale spierzwakte, -hypotonie, -myotonie en -krampen in aanwezigheid van cilindrische, spiraalvormige inclusies (gesitueerd in de centrale en/of subsacrolemmale gebieden van de spiervezels) in biopten van skeletspieren. Abnormale gang, scoliose, epileptische encefalopathie en psychomotorische achterstand kunnen geassocieerd zijn.
Myopathie met hexagonaal gekoppelde tubulaire aggregaten is een zeldzame, congenitale, niet-dystrofische, milde, traag progressieve, proximale myopathie die gekarakteriseerd wordt door inspanningsintolerantie en myalgie zonder rabdomyolyse na inspanning, geassocieerd met zeer geordende hexagonaal gekoppelde tubulaire structuren in biopten van skeletspieren. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer spieratrofie (of diffuse hypotrofie), myalgie met of zonder spierzwakte, parese van musculatuur van de romp of ledemaatgordels, minimale ptose, lumbale hyperlordose, verminderde diepe peesreflexen, contracturen en pes equinovarus (klompvoet).
Myopathie met hexagonaal gekoppelde tubulaire aggregaten
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.577 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.539 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.158 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.09 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.341 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.185 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.2 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 24.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.326 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.767 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.647 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.163 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.097 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.323 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Malta AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.57 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.441 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.431 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.02 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.355 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.273 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.225 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.594 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.231 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.197 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
B-cel-NHL
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 17.45 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
T-cel-NHL
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.99 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Een syndroom van mentale retardatie/multipele congenitale malformaties (MR-MCA), veroorzaakt door volledige of gedeeltelijke duplicatie van de korte arm van chromosoom 10.
Een heterogene groep van autosomaal recessieve aandoeningen in de kindertijd die vorming van gal verstoren en zich presenteren met cholestase van hepatocellulaire oorsprong.
Progressieve familiale intrahepatische cholestase
Mozaïektrisomie chromosoom 2
Trisomie 2 mozaïcisme
Mozaïektrisomie 2 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en heeft een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door intra-uteriene groeirestrictie, groei- en motorische achterstand, craniofaciale dysmorfie (e.g. microcefalie, hypertelorisme, micro-/anoftalmie, hypoplasie van het middengezicht, gespleten lip/verhemelte), congenitale hart- en neuralebuisdefecten, alsook verscheidene anomalieën van het skelet (e.g. scoliose, radio-ulnaire hypoplasie, preaxiale polydactylie) en het gastro-intestinale systeem (e.g. intestinale malrotatie, ziekte van Hirschsprung). Malformaties van het centrale zenuwstelsel (waaronder ventriculomegalie, dun corpus callosum, spina bifida (open rug)) werden ook reeds gerapporteerd.
Mozaïektrisomie chromosoom 20
Trisomie 20 mozaïcisme
Mozaïektrisomie 20 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie en een zeer variabel fenotype gaande van een normaal (in de meerderheid van de gevallen) tot een mild, subtiel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door afwijkingen van de wervelkolom (i.e. stenose, vertebrale fusie, en kyfose), hypotonie, levenslange constipatie, afhangende schouder, afwijkingen van de huidpigmentatie (i.e. lineaire en gedraaide nevoïde hypermelanose) en significante leermoeilijkheden ondanks een normale intelligentie. Er werden ook ernstigere fenotypes gerapporteerd, waarbij patiënten psychomotorische en spraakachterstand, milde faciale dysmorfie, hart- (i.e. ventrikelseptumdefect, dysplastische tricuspidalis- en mitralisklep) en nieranomalieën (e.g. hoefijzernieren) vertonen.
22q11.2-microduplicatiesyndroom
Dup(22)(q11)
Duplicatie 22q11.2
Trisomie 22q11.2
Een zeldzame chromosomale anomalie, gekarakteriseerd door een uiterst variabel klinisch fenotype met onder meer hartdefecten, urogenitale afwijkingen, velofaryngeale insufficiëntie met of zonder gespleten verhemelte, gaande van meerdere defecten tot milde leerproblemen en sommige individuen die nagenoeg normaal zijn.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Congenitale myopathie
OBSOLEET: Congenitale myopathie met eiwitaccumulatie
OBSOLEET: Congenitale myopathie met centrale nuclei
OBSOLEET: Congenitale myopathie met vezelgroottevariatie
OBSOLEET: Congenitale myopathie met vacuolen
Cholera is een infectieziekte veroorzaakt door intestinale infectie met Vibrio cholerae en gekarakteriseerd door massale waterige diarree en ernstige dehydratie, die kan leiden tot shock en overlijden indien behandeling uitblijft.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Denmark AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Sweden AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
United States AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
ENT3
hENT3
AIGF
androgen-induced growth factor
EF-TS
EF-Tsmt
Ts translation elongation factor, mitochondrial
CIRHIN
KIAA1988
NAIC
TEX292
UTP4, small subunit (SSU) processome component, homolog (yeast)
6-phosphogluconolactonase
GDH/6PGL endoplasmic bifunctional protein
H6PDH
hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase
SDR26C1
short chain dehydrogenase/reductase family 26C, member 1
MAT
MAT-I/III
MATA1
S-adenosylmethionine synthase isoform type-1
S-adenosylmethionine synthetase
SAMS
SAMS1
methionine adenosyltransferase I/III
ENTK
enteropeptidase
proenterokinase
Zfp750
FETA
alpha-fetoprotein
fetoglobulin
CYC
PAT2
TRAMD1
tramdorin
IMINO
SIT1
XT3
Xtrp3
sodium-dependent imino acid transporter 1
Xtrp2
WTX
Wilms Tumor on the X
adenomatous polyposis coli membrane recruitment 1
ADANE
NUP358
nucleoporin 358
TKT
discoidin domain receptor tyrosine kinase 2
KIAA1381
cblF
Duplicatie 4p
Duplicatie van de korte arm van chromosoom 4
Trisomie van de korte arm van chromosoom 4
Trisomie 4p is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 4, met een hoogst variabel fenotype dat typisch gekarakteriseerd wordt door pre- en postnatale groeiretardatie, psychomotorische ontwikkelingsachterstand en craniofaciale dysmorfie (microcefalie, uitgesproken glabella, hypertelorisme, grote oren met abnormale helix en antihelix, bolle neus met platte of ingedrukte neusbrug, lang filtrum, retrognathie met puntige kin). Bijkomende kenmerken zijn onder meer malformaties van het skelet (schommelvoeten, arachnodactylie, camptodactylie) en de nieren, hartdefecten, oculaire afwijkingen en abnormale genitaliën bij mannen.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 85.0 (Geval(len))
OBSOLEET: Trisomie 4q
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 4
MDSC
SMCD
Metafysaire chondrodysplasie, Schmid-type is een zeldzame aandoening, gekenmerkt door matig kleine gestalte met korte ledematen, coxa vara, O-benen, en abnormale gang.
Metafysaire chondrodysplasie, Schmid-type
Duplicatie 5p
Korte arm van chromosoom 5-trisomie
Een zeldzame chromosomale anomalie veroorzaakt door duplicatie van een segment met variabele omvang van de korte arm van chromosoom 5, gekenmerkt door macrocefalie, intellectuele achterstand en typische gelaatskenmerken. Overige gangbare kenmerken zijn onder meer talipes equinovarus (klompvoet), cerebrale malformaties en hypotonie. Congenitale hartdefecten kunnen soms voorkomen.
Distale trisomie 6p
Telomerische duplicatie 6p
Trisomie 6pter
Distale trisomie van de korte arm van chromosoom 6 wordt gekenmerkt door pre- en postnatale groeiretardatie, een patroon van specifieke gelaatskenmerken (vooral van oog), microcefalie, en ontwikkelingsachterstand.
Congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme
Mozaïektrisomie chromosoom 7
Trisomie 7 mozaïcisme
Mozaïektrisomie 7 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en heeft een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door blaschkolineaire dysplasie van huidpigment, lichaamsasymmetrie, dysplasie van tandglazuur, en ontwikkelings- en groeiachterstand. Intellectuele achterstand, faciale dysmorfie (e.g. boller voorhoofd, abnormale ooglidspleten, strabisme, abnormaal gevormde oren, en micrognathie), en genitale anomalieën (e.g. niet-ingedaalde teelballen) werden ook reeds waargenomen. Er werd associatie gerapporteerd met maternale uniparentale disomie van chromosoom 7, dat resulteert in een fenotype van syndroom van Silver-Russell. Er werden ook gevallen zonder geassocieerde malformaties gerapporteerd.
Autosomaal recessieve metafysaire chondrodysplasie
Metafysaire chondrodysplasie, McKusick-type
Een zeldzame chondrodysplasie, gekenmerkt door disproportioneel kleine gestalte door metafysaire laesies geassocieerd met fijn, traag groeiend haar.
Finland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.34 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Specifieke populatie AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 150.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : >1 / 1000
Duplicatie 8q
Een partiële autosomale trisomie die gekarakteriseerd wordt door ontwikkelingsachterstand, intellectuele beperking, pre- en postnatale groeiretardatie, congenitale hart, genito-urinaire en skeletanomalieën, en dysmorfe gelaatskenmerken, waaronder hoog en breed voorhoofd, hypertelorisme, opwaarts hellende ooglidspleten, brede neus, dysplastische en laagstaande oren, en micrognathie. Fenotypische kenmerken variëren afhankelijk van de omvang van de duplicatie.
Dipygus
Gespleten chorda dorsalis-syndroom
Caudale duplicatie (CD) is een zeldzame ontwikkelingsstoornis waarbij structuren, afgeleid van de embryonale cloaca en notochorda, in verschillende mate gedupliceerd worden.
Beenduplicatie - spiegelvoet-syndroom
Een zeer zeldzaam, genetisch, congenitaal malformatiesyndroom van de ledematen, gekarakteriseerd door duplicatie van het kuitbeen geassocieerd met preaxiale spiegelbeeld polydactylie van de voet, die kan voorkomen als een geïsoleerde malformatie of geassocieerd kan zijn met andere anomalieën, waaronder dimelie van de ulna, gelaatsanomalieën en sacrococcygeaal teratoom.
Thoraco-abdominale enterische duplicatie is een zeldzame, syndromale intestinale malformatie en wordt gekarakteriseerd door één of meerdere, vaak tubulaire, cystische letsels met een gladde wand, die soms ectopisch maagslijmvlies bevatten en die gelokaliseerd zijn in de thorax (meestal in het achterste mediastinum en rechts van de middellijn) en in het abdomen. Zuigelingen vertonen doorgaans ademhalingsproblemen en oudere patiënten brandend maagzuur, buikpijn, braken en/of melena. Vertebrale anomalieën in het onderste deel van de cervicale wervelkolom, met betrokkenheid van het CZS, zijn regelmatig aanwezig, en complicaties zoals obstructie, perforatie en intussusceptie (invaginatie) van de darm werden ook reeds gerapporteerd.
Thoraco-abdominale enterische duplicatie
Niet-rhizomele chondrodysplasia punctata is een vorm van chondrodysplasia punctata, een groep van ziekten die botverkalking nabij gewrichten vanaf de geboorte delen als gemeenschappelijke kenmerk. Niet-rhizomele chondrodysplasia punctata is geen entiteit op zich, maar vertegenwoordigt verschillende ziekten met variabele klinische bevindingen en manieren van transmissie.
Niet-rhizomele chondrodysplasia punctata
MECP2-duplicatiesyndroom
X-gebonden intellectuele achterstand-syndroom, Lubs-type
Een zeldzame X-gebonden genomische aandoening, geassocieerd met interstitiële chromosomale duplicaties ter hoogte van Xq28 die het gen MECP2 omvatten. Bij mannen wordt de aandoening gekenmerkt door infantiel optredende hypotonie, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, progressieve spasticiteit, insulten, gastro-intestinale symptomen, en recidiverende respiratoire infecties. Bij vrouwen is het fenotype variabeler.
Australia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.65 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Australia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.07 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
RP46
isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta
Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 3
Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type III
HSAN 3
Syndroom van Riley-Day
Een zeldzame erfelijke sensorische en autonome neuropathie gekarakteriseerd door verminderde gewaarwording van pijn en temperatuur, afwezige diepe peesreflexen, proprioceptieve ataxie, falen van de afferente baroreflex en progressieve opticusneuropathie.
Specifieke populatie AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 18.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Mesomele en rhizo-mesomele dysplasie
OBSOLEET: Dyschondrosteose - nefritis-syndroom
CAMRQ-syndroom
Cerebellaire ataxie - intellectuele achterstand - disequilibriumsyndroom-syndroom
Niet-progressieve cerebellaire ataxie - intellectuele achterstand-syndroom
Onevenwichtigheidsyndroom
Syndroom van Uner Tan
UTS
Dysequilibriumsyndroom (DES) is een niet-progressieve cerebellaire aandoening die gekarakteriseerd wordt door ataxie geassocieerd met intellectuele achterstand, loopachterstand en cerebellaire hypoplasie.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 51.0 (Geval(len))
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Autosomaal dominante niet-syndromale sensorineurale doofheid type DFNA
Familiale progressieve vestibulocochleaire disfunctie
Syndroom van Rudd-Klimek
Een zeldzaam genetisch ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekenmerkt door diverse gradaties van caudale dysgenesie, gaande van één enkele arteria umbilicalis (navelslagader) of anusatresie tot volledige sirenomelie, bij meerdere leden van eenzelfde familie. Het fenotype omvat lumbosacrale agenesie, atresie of ectopie van de anus, genito-urinaire afwijkingen, componenten van VATER- of VACTERL-associatie, en faciale dysmorfie (plat gezicht, abnormale oren, bilaterale epicanthusplooien (amandelogen), ingedrukte neusbrug, micrognathie). Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer cardiovasculaire (zoals defect van endocardiaal kussen, hypoplasie van longslagader) en skeletale (kyfose, hemipelvis) anomalieën.
RCDP
Een zeldzame primaire botdysplasie, gekarakteriseerd door rhizomele verkorting van ledemaat, puntvormige calcificatie in kraakbeen met epifysaire en metafysaire afwijkingen (chondrodysplasia punctata) en diepe inkeping tussen voorste en achterste deel van wervels, geassocieerd met zeer ernstige postnatale groeideficiëntie, vroeg optredend cataract, ernstige intellectuele achterstand, en insulten.
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Een zeldzaam syndroom met 46,XY-variatie in geslachtsontwikkeling, gekenmerkt door milde ontwikkelingsachterstand en 'streak'-gonaden geassocieerd met kleine gestalte, cardiale, renale, musculoskeletale en ectodermale afwijkingen (deze laatste omvat onder meer defecten van scalp en abnormale weerborstels), en dysmorfe gelaatskenmerken (zoals preauriculaire kuiltjes, korte columella, en kleine neusgaten). Sinds 1980 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Gonadale dysgenesie, XY-type - geassocieerde anomalieën-syndroom
45,X/46,XY MGD
45,X0/46,XY MGD
45,X0/46,XY gemengde gonadale dysgenesie
Een zeldzame geslachtsontwikkelingsstoornis (DSD), geassocieerd met een afwijkend aantal geslachtschromosomen als gevolg van mozaïcisme van Y-chromosoom, en geassocieerd met abnormale ontwikkeling van gonaden en kenmerken van syndroom van Turner.
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Caudale regressie-syndroom
DKC
Syndroom van Zinsser-Engman-Cole
Een zeldzaam ectodermale dysplasiesyndroom dat zich vaak presenteert met de klassieke triade van nageldysplasie, veranderingen van huidpigmentatie, en orale leukoplakie geassocieerd met een hoog risico op beenmergfalen (BMF) en kanker.
Craniofaciale dysmorfie - coloboom - agenesie van corpus callosum-syndroom
Craniofaciale dysmorfie - coloboom - ontbrekende hersenbalk-syndroom
Syndroom van Temtamy-Shalash
Een zeer zeldzame, congenitale, genetische neurologische aandoening, gekarakteriseerd door agenesie/hypoplasie van corpus callosum met ontwikkelingsanomalieën, oculaire aandoeningen, en variabele craniofaciale en skeletale afwijkingen.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 56.0 (Geval(len))
Syndroom van Seaver-Cassidy
Faciale dysmorfie - sjaalscrotum - gewrichtslaxiteit-syndroom wordt gekenmerkt door faciale dysmorfie (hypertelorisme, telecanthus, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, ptosis, hypoplasie van jukbeenderen, brede neusbrug, dunne bovenlip, vlak filtrum, en laagstaande en prominente oren), geassocieerd met gewrichtsanomalieën (genu valgum (X-benen) of cubitus valgus, hypermobiele gewrichten, en andere). Het werd beschreven bij twee patiënten (een moeder en haar zoon). De jongen had ook hypoplastisch sjaalscrotum en cryptorchisme, en de moeder had milde intellectuele achterstand.
Faciale dysmorfie - sjaalscrotum - gewrichtslaxiteit-syndroom
Dysmorfie - gespleten verhemelte - slappe huid-syndroom is een zeldzaam genetisch ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door ernstige psychomotorische achterstand, intellectuele achterstand, congenitale symmetrische huidplooien in de omtrekrichting op armen en benen, gespleten verhemelte, en faciale dysmorfie (incl. lang gelaat, hoog voorhoofd, blefarofimose, korte ooglidspleten, microftalmie, microcornea, epicanthusplooien, telecanthus, microtie, naar achter gedraaide oren, brede neusbrug, microstomie en micrognathie). Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer een kleine gestalte, microcefalie, hypotonie, pectus excavatum (trechterborst), ernstige scoliose, hypoplastisch scrotum, en gemengd gehoorverlies.
Dysmorfie - gespleten verhemelte - slappe huid
Prader-Willisyndroom door paternale deletie van 15q11q13 type 1
Prader-Willisyndroom door paternale deletie van 15q11q13 type 2
Syndroom van Prader-Willi door imprintingsmutatie
Een zeldzame stollingsstoornis geassocieerd met dragerschap van mutaties in het gen F8 (Xq28), dat codeert voor coagulatiefactor VIII (FVIII), met een biologische activiteit van FVIII van minstens 40 IU/dL, en klinisch gekenmerkt door abnormale bloeding als gevolg van kleine letsels of na trauma, chirurgie of tandextractie. Spontane hemorragie kan occasioneel optreden. Hevige menstruele bloeding is het meest voorkomende type van bloeding bij de dragers.
Stollingsstoornis bij dragers van hemofilie A
Een zeldzame stollingsstoornis geassocieerd met dragerschap van mutaties in het gen F9 (Xq27.1), dat codeert voor coagulatiefactor IX (FIX), met een biologische activiteit van FIX van minstens 40 IU/dL, en klinisch gekenmerkt door abnormale bloeding als gevolg van kleine letsels of na trauma, chirurgie of tandextractie. Spontane hemorragie kan occasioneel optreden. Hevige menstruele bloeding is het meest voorkomende type van bloeding bij de dragers.
Stollingsstoornis bij dragers van hemofilie B
Notochordaal sarcoom
Een zeldzame maligne tumor, afkomstig van embryonale resten van chorda dorsalis in axiaal skelet.
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.06 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Dysmorfie - meervoudige structurele anomalieën-syndroom
Syndroom van Thakker-Donnai is een zeldzaam, genetisch, letaal meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door faciale dysmorfie (met onder meer lange en schuin naar beneden hellende ooglidspleten, hypertelorisme, naar achteren gedraaide oren, brede neusbrug, korte neus met een bolle punt en anteversie van de neusgaten, naar beneden gekeerde mondhoeken), alsook malformaties van de wervelkolom (spina bifida occulta, hemivertebrae), de hersenen (ventrikeldilatatie, agenesie van het corpus callosum), het hart (tetralogie van Fallot, ventrikelseptumdefect) en het gastro-intestinale stelsel (korte oesofagus met intrathoracale maag, kleine darm, milt en pancreas, anusatresie). Sinds 1991 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Niet-verworven gecombineerde hypofysehormoondeficiënties zonder extra-hypofysaire malformaties
CDI
Neurogene diabetes insipidus
Centrale diabetes insipidus (CDI) is een hypothalamus-hypofyse-aandoening gekenmerkt door polyurie en polydipsie als gevolg van een vasopressinedeficiëntie (AVP). Het kan aangeboren of verworven zijn (erfelijke CDI en verworven CDI; zie deze termen).
Zeldzame perifere vroegtijdige puberteit
Voorbijgaande congenitale hypothyreoïdie
CILD12
CILD11
RSPH6B
AP-1 complex subunit sigma-1A
AP19
HA1 19 kDa subunit
SIGMA1A
clathrin assembly protein complex 1 sigma-1A small chain
clathrin coat assembly protein AP19
clathrin-associated/assembly/adaptor protein, small 1 (19kD)
golgi adaptor HA1/AP1 adaptin sigma-1A subunit
sigma1A subunit of AP-1 clathrin adaptor complex
sigma1A-adaptin
adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1
FAAH
Fatty acid alpha-hydroxylase
fatty acid hydroxylase
Matige multi-minicore ziekte met betrokkenheid van hand
Antenatale multi-minicore ziekte met arthrogryposis multiplex congenita
Een zeldzame, genetische primaire botdysplasie, gekarakteriseerd door progressieve osteosclerose en platyspondylie.
Monosomie 8q22.1
Nablus masker-achtig faciaal syndroom
Een zeldzaam microdeletiesyndroom, gekenmerkt door een typisch uiterlijk van het aangezicht.
RAK
Een zeldzame, genetische hyperpigmentatie van huid, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd tot volwassenheid van reticulaire, licht ingezonken, scherp begrensde, bruine, maculaire huidlaesies zonder hypopigmentatie op de rug van handen en voeten, en, occasioneel, met progressie naar ledematen, nek/hals, voorhoofd en/of romp. Bijkomend kunnen onderbroken dermatoglyfen en palmoplantaire kuiltjes waargenomen worden. Histologisch vertonen de gehyperpigmenteerde laesies enigszins verlengde en verdunde retelijsten, milde hyperkeratose zonder parakeratose, en afwezigheid van incontinentia pigmenti (pigmentincontinentie).
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 130.0 (Geval(len))
Reticulaire acropigmentatie van Kitamura
Geïsoleerde SCCH
Geïsoleerde sternocostoclaviculaire hyperostose is een zeldzame reumatologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door overwegend bilaterale, chronische, steriele inflammatie en progressieve sclerose en hyperostose van het sternocostoclaviculaire gewricht, met ossificatie van aangrenzende weke delen, en zonder betrokkenheid van andere gewrichten. Het presenteert zich met recurrente episodes van pijn, oedeem en/of erytheem in het sternoclaviculaire gebied. Bijkomend kan in sommige gevallen palmoplantaire pustulose waargenomen worden.
Geïsoleerde sternocostoclaviculaire hyperostose
Embryonaal sarcoom van lever
Niet-gedifferentieerd sarcoom van lever
UES
Een zeldzaam primair maligne neoplasma van lever op kinderleeftijd van mesenchymale oorsprong. In zeldzame gevallen kan het voorkomen bij volwassenen. Het wordt gekenmerkt door abdominale mass, pijn in rechter bovenkwadrant van abdomen of epigastrische pijn, misselijkheid, anorexie, intermitterende koorts, of hoofdpijn.
Niet-gedifferentieerd embryonaal sarcoom van lever
Acuut longletsel
Australia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 25.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 25.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 65.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 6-9 / 10 000
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame hemolytische anemie
AIED
Oculair albinisme, Forsius-Eriksson-type
Syndroom van Forsius-Eriksson
Een X-gebonden, recessieve aandoening van retina, gekarakteriseerd door hypopigmentatie van fundus, verminderde gezichtsscherpte, nystagmus, astigmatisme, progressieve axiale myopie, verstoorde donkeradaptatie en protanopie.
Een zeldzame fotodermatose, gekarakteriseerd door cutane lichtgevoeligheid en licht abnormale pigmentatie, zonder verhoogd risico op ontwikkeling van huidtumoren. Teleangiëctasie wordt mogelijk ook waargenomen, maar andere klinische anomalieen zijn niet aanwezig. Patiënten presenteren zich in de zuigelingentijd of kindertijd, en de manier van overerving is autosomaal recessief.
Inflammatoire myofibroblastische tumor is een zeldzame neoplastische laesie van de submucosale stroma, die kan ontwikkelen in eender welk orgaan en vaak voorkomt in de long, het mesenterium, het omentum en het retroperitoneale gebied. Het is histologisch heterogeen, bestaande uit spoelvormige cellen, myofibroblasten en inflammatoire cellen. Het is doorgaans goedaardig, hoewel lokale invasie, terugkeer, maligne transformatie met vasculaire invasie en uitzaaiingen kunnen voorkomen. De presentatie is niet-specifiek en hangt af van het betrokken orgaan. Sommige patiënten vertonen mogelijk paraneoplastisch syndroom (koorts, malaise, gewichtsverlies, anemie, trombocytose) of symptomen gerelateerd aan compressie van aangrenzende organen, zoals darmobstructie.
AEXS
Erfelijke prepuberale gynaecomastie
Familiaal hyperoestrogenisme
Een zeldzame, genetische, endocriene ziekte, gekarakteriseerd door verhoogde estrogeengehaltes als gevolg van verhoogde activiteit van extraglandulair aromatase. Mannen vertonen heteroseksuele vroegtijdige puberteit die zich manifesteert met pre- of peripuberale aanvang van gynaecomastie, premature groeispurt, versnelde botmaturatie die leidt tot een kleinere volwassen gestalte, en mogelijk mild hypogonadotroop hypogonadisme. Vrouwelijke patiënten vertonen mogelijk isoseksuele vroegtijdige puberteit of helemaal geen manifestaties.
Dysplasie van Smith-McCort (SMC) is een zeldzame spondylo-epimetafysaire dysplasie die gekarakteriseerd wordt door de volgende klinische manifestaties: ruw gelaat, korte nek/hals, dwerggroei met korte romp, tonvormige borst en rhizomele verkorting van ledematen, specifieke radiologische kenmerken (i.e. gegeneraliseerde platyspondylie met vertebrale eindplaten met dubbele bult en bekkenkam met gekarteld uiterlijk) en normale intelligentie. De klinische en skeletale kenmerken zijn gelijkaardig aan die van de allelische stoornis syndroom van Dyggve-Melchior-Clausen (DMC; zie deze term), maar onderscheid met dit syndroom kan gemaakt worden op basis van de afwezigheid van intellectuele deficiëntie en microcefalie bij SMC.
Syndromale microftalmie/anoftalmie door OTX2-mutatie
Syndromale microftalmie type 5 wordt gekenmerkt door de associatie van allerlei ooganomalieën (anoftalmie, microftalmie en afwijkingen van retina) met variabele ontwikkelingsachterstand en malformaties van centraal zenuwstelsel.
Een syndroom, gekenmerkt door osteosclerose, ontwikkelingsachterstand en craniosynostose.
Osteosclerose - ontwikkelingsachterstand - craniosynostose
Congenitale convexe pes valgus
Congenitale convexe voet
Congenitale rocker-bottom-voet
Geïsoleerde congenitale talus verticalis is een zeldzame deformiteit van voet, herkenbaar bij de geboorte aan luxatie van talonaviculair gewricht die resulteert in een typische nagenoeg verticale oriëntatie van talus waarneembaar met radiografie.
Autosomaal recessieve osteoclastarme osteopetrose met hypogammaglobulinemie
Autosomaal recessieve osteopetrose type 7
Osteopetrose - hypogammaglobulinemie-syndroom is een uiterst zeldzame primaire botdysplasie met verhoogde botdensiteit, en wordt gekarakteriseerd door ernstige osteoclastarme osteopetrose geassocieerd met hypogammaglobulinemie. Patiënten vertonen doorgaans infantiele maligne osteopetrose (die zich manifesteert met verhoogde botdensiteit, botfracturen, abnormale oogbewegingen/functieverlies van het zicht, nystagmus), hematologische afwijkingen met beenmergfalen (e.g. anemie, hepatosplenomegalie) en immuundeficiëntie (die zich manifesteert met recurrente infecties van de ademhalingswegen), geassocieerd met verlaagde gehaltes van immunoglobulinen door verstoorde differentiatie van perifere B-cellen.
Osteopetrose - hypogammaglobulinemie-syndroom
Een zeldzame, genetische, constitutionele aandoening door een defect van een stollingsfactor, gekenmerkt door bloedingsneiging met variabele gradaties van ernst als gevolg van een substitutie van methionine-358 door arginine (Pittsburgh-mutatie) in het proteïne alfa-1-antitrypsine. Patiënten presenteren zich met spontane hematomen, hematomen na klein trauma of chirurgie en, bij vrouwelijke patiënten, ovariële hematomen na ovulatie.
Hemorragische ziekte door Pittsburgh-mutatie in alfa-1-antitrypsine
Syndroom van Richieri-Costa-Colletto
Een zeldzaam, congenitaal malformatiesyndroom, gekarakteriseerd door de associatie van anomalieën van aangezicht en skelet met ernstige intellectuele achterstand en occasioneel urogenitale anomalieën.
Distale anterieure compartimentmyopathie
Distale myopathie met anterieure tibiale aanvang is een zeldzame, genetische neuromusculaire ziekte, en wordt gekarakteriseerd door een progressieve spierzwakte, die aanvangt in de voorste spieren van het scheenbeen en later spieren van onderste en bovenste ledematen treft, geassocieerd met een verhoogd gehalte van creatinekinase in het serum en afwezigheid van dysferline in spierbiopten. Patiënten worden rolstoelgebonden.
Distale myopathie met anterieure tibiale aanvang
X-gebonden myopathie met posturale musculaire atrofie
X-gebonden myopathie met posturale spieratrofie is een zeldzame progressieve musculaire dystrofie die gekarakteriseerd wordt door een in de volwassenheid aanvangende scapulo-axio-peroneale myopathie. Het klinisch beeld omvat atrofie van de schoudergordel, afstaande schouderbladen, en axiale musculaire atrofie van posturale spieren gecombineerd met een gegeneraliseerde hypertrofie. Later in het ziekteverloop zijn doorgaans rigiditeit van de nek/hals, rigide wervelkolom, inkorting van de achillespees, en respiratoire insufficiëntie aanwezig.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 7.0 (Familie/Gezinnen)
X-gebonden myopathie met posturale spieratrofie
ADMERF
Edström-myopathie
Erfelijke inclusielichaammyopathie met vroeg respiratoir falen
HIBM-ERF
HMERF
MFM-titinopathie
Myofibrillaire myopathie - titinopathie
Myofibrillaire myopathie met vroeg respiratoir falen
Een zeldzame, genetische neuromusculaire aandoening, gekarakteriseerd door aanvang in de volwassenheid van traag progressieve distale en/of proximale spierzwakte in bovenste en onderste ledematen, en vroege betrokkenheid van ademhalingsspieren, wat leidt tot respiratoir falen. Bijkomende kenmerken zijn zwakte van buigspieren van nek, zwakte van strekspieren van voet, en, in zeldzame gevallen, mild verstoorde hartfunctie. Spierbiopsie toont eosinofiele myofibrillaire inclusies genaamd cytoplasmatische lichaampjes, alsook variatie in omvang van vezels, verhoogd aantal interne nuclei en bindweefsel, splijting van vezels, en omrande vacuolen.
Erfelijke myopathie met vroeg respiratoir falen
Autosomaal dominante niet-syndromale intellectuele achterstand
Cutaan infectieus botulisme
Cutaan toxine-gemedieerd botulisme
Infectieus botulisme van huid
Inoculatiebotulisme
Toxine-gemedieerd botulisme van huid
Wondbotulisme is een zeldzame infectieuze vorm van botulisme, een zeldzame verworven aandoening van neuromusculaire overgang met afdalende slappe paralyse veroorzaakt door botuline-neurotoxinen (BoNT's), geproduceerd na infectie van een wonde door Clostridium botulinum.
Infantiel botulisme
Intestinaal botulisme bij zuigeling
Intestinaal toxemisch botulisme bij zuigeling
Intestinaal toxine-gemedieerd botulisme bij zuigeling
Een zeldzame vorm van botulisme, een zeldzame verworven aandoening van neuromusculaire overgang met afdalende slappe verlamming veroorzaakt door het botuline-neurotoxinen (BoNT's). Het is te wijten aan intestinale kolonisatie door Clostridium botulinum die leidt tot toxine-gemedieerde infectie met toxemie.
Argentina AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.3 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Botulisme geassocieerd met intestinale kolonisatie
Intestinaal toxemisch botulisme
Intestinaal toxine-gemedieerd botulisme
Een zeldzame vorm van botulisme, een zeldzame verworven aandoening van neuromusculaire overgang met afdalende slappe verlamming veroorzaakt door botuline-neurotoxinen (BoNT's), en te wijten aan intestinale kolonisatie door Clostridium botulinum die leidt tot toxine-gemedieerde infectie met toxemie. De ziekte treft zuigelingen (infantiel botulisme) en zeer zelden volwassenen (intestinaal botulisme bij volwassenen).
Infantiel gelijkend botulisme
Intestinaal kolonisatiebotulisme bij volwassene
Intestinaal toxemisch botulisme bij volwassene
Intestinaal toxinegemedieerd botulisme bij volwassene
Een zeer zeldzame vorm van botulisme, een zeldzame verworven aandoening van neuromusculaire overgang met afdalende slappe verlamming veroorzaakt door botuline-neurotoxinen (BoNT's), en te wijten aan intestinale kolonisatie door Clostridium botulinum die leidt tot toxine-gemedieerde infectie met toxemie.
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Myopische maculopathie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Myopische maculadegeneratie
Pulmonale arteriële hypertensie - leukopenie - atriumseptumdefect-syndroom
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Autosomaal recessieve ernstige congenitale neutropenie door G6PC3-deficiëntie
Cerebrale calcificatie, Rajab-type
Hersenverkalking, Rajab-type
Interstitiële longziekte - hersenverkalking-syndroom
Ontwikkelingsachterstand - calcificatie van hersenen - interstitiële longziekte-syndroom
Ontwikkelingsachterstand - hersenverkalking - interstitiële longziekte-syndroom
Een zeldzame, erfelijke aandoening, gekenmerkt door wijdverspreide calcificatie van basale ganglia en cortex, ontwikkelingsachterstand, kleine gestalte, retinopathie en microcefalie. De afwezigheid van progressieve aftakeling van neurologische functies is kenmerkend voor de ziekte.
Interstitiële longziekte - calcificatie van hersenen-syndroom
Parkinsonisme met alveolaire hypoventilatie en mentale depressie
Een zeldzame, erfelijke neurodegeneratieve aandoening, gekenmerkt door snel progressief en vroeg optredend parkinsonisme, centrale hypoventilatie, gewichtsverlies, insomnie, en depressie.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 53.0 (Geval(len))
Mycosis fungoides-geassocieerde folliculaire mucinose
Een variant van mycosis fungoides (MF), gekenmerkt door de aanwezigheid van folliculotrope infiltraten, waarbij de epidermis vaak gespaard blijft en vooral de regio van het hoofd en de hals/nek betrokken is. De meeste gevallen tonen mucineuze degeneratie van haarfollikels (folliculaire mucinose) en worden doorgaans aangeduid met MF-geassocieerde folliculaire mucinose.
Pagetoïde reticulose, Woringer-Kolopp-type
Een zeldzame variant van mycosis fungoides (MF), een vorm van cutaan T-cellymfoom, gekenmerkt door aanwezigheid van gelokaliseerde vlekken of plaques met epidermale hyperplasie en intra-epidermale proliferatie van neoplastische T-cellen, meestal met betrokkenheid van één extremiteit.
Primair cutaan CD4+ klein/middelgroot pleiomorf T-cellymfoom
Een zeldzaam primair cutaan T-cellymfoom, gekenmerkt door een solitaire cutane nodulus of enkel lokale ziekte, doorgaans aan hoofd en hals, en met betrokkenheid van gehele dermis. Soms zijn ook subcutis en adnexen betrokken. Het infiltraat is nodulair of diffuus, bestaande uit kleine tot middelgrote pleomorfe lymfocyten, en met milde tot matige cytologische atypie. Neoplastische T-cellen zijn gemengd met B-cellen, histiocyten, plasmacellen en eosinofielen.
Primair cutaan CD4+ klein/middelgroot pleomorf T-cellymfoom
Bertilymfoom
Primair cutaan epidermotroop cytotoxisch CD8+ T-cellymfoom
Primair cutaan agressief epidermotroop CD8+ T-cellymfoom is een zeldzame vorm van primair cutaan T-cellymfoom die gekarakteriseerd wordt door snel progressieve, gelokaliseerde of uitgezaaide noduli, tumoren of eczemateuze huidletsels. De ziekte heeft een zeer agressief klinisch verloop met, in gevorderde stadia, een sterke neiging tot uitzaaiing naar extracutane locaties (het centrale zenuwstelsel, de longen, de testes). Lymfeklieren blijven vaak gespaard.
Primair cutaan agressief epidermotroop CD8+ T-cellymfoom
Primair cutaan gamma/delta-positief T-cellymfoom is een zeldzaam, meestal agressief, subtype van cutaan T-cellymfoom dat gekarakteriseerd wordt door infiltratie van de epidermis, dermis of subcutaan weefsel door een klonale populatie van rijpe, gamma/delta-positieve cytotoxische T-cellen. Doorgaans manifesteert de aandoening zich met etterende plaques, tumoren of onderhuidse noduli op de huid van de ledematen, maar betrokkenheid van mucosale of extranodale plaatsen (zoals de neusholte, het gastro-intestinaal stelsel of de longen) wordt ook waargenomen. Gevallen die zijn geassocieerd met panniculitis kunnen hemofagocytisch syndroom vertonen (plotse aanvang van koorts, huiduitslag, cytopenie, hepatosplenomegalie en neurologische beschadiging). Infiltratie van lymfeklieren, milt en beenmerg is ongewoon en resistentie tegen multilineaire chemotherapie werd gerapporteerd.
Primair cutaan gamma/delta-positief T-cellymfoom
PCMZL
Een zeldzaam, indolent primair cutaan B-cellymfoom gekarakteriseerd door multifocale, rode tot paarse papels, plaques of noduli, voornamelijk gelokaliseerd op de romp en de ledematen. Histologisch gaat het om infiltraten van de dermis bestaande uit kleine B-cellen uit de marginale zone, lymfoplasmacytaire cellen, en plasmacellen. B-cellen uit de marginale zone brengen CD20, CD79a en Bcl-2 tot expressie, en zijn negatief voor CD5, CD10 en Bcl-6. Plasmacellen zijn doorgaans gelokaliseerd in de periferie, en brengen CD138, CD79a en monotypische lichte ketens tot expressie.
Primair cutaan marginale zone B-cellymfoom
PCFCL
Een zeldzaam, indolent primair cutaan B-cellymfoom gekarakteriseerd door solitaire of gegroepeerde erythemateuze plaques of tumoren, voornamelijk gesitueerd op het hoofd, de nek/hals of de romp, en bestaande uit centroblasten en centrocyten die zijn gerangschikt in een folliculair, diffuus of gemengd groeipatroon. De letsels zijn glad en verzweren doorgaans niet. De neoplastische cellen brengen pan-B-celmerkers en Bcl-6 tot expressie, en missen doorgaans Bcl-2.
PCDLBCL,LT
Een zeldzaam, agressief, primair cutaan B-cellymfoom, gekarakteriseerd door snel progressieve, rode tot blauwige, vaak etterende, nodulaire tumoren, voornamelijk in de onderbenen. Histologisch onderzoek toont lagen van centroblasten en immunoblasten die de epidermis sparen, maar de dermis en onderhuidse weefsels infiltreren, en vaak buiten de huid verspreiden. De neoplastische cellen brengen doorgaans CD20, CD79a, Bcl-2, MUM-1, en FOXP1 tot expressie, maar zijn negatief voor CD10.
Primair cutaan diffuus grootcellig B-cellymfoom, been-type
Een groep van cutane T-cellymfomen, gekenmerkt door de indolente, trage progressie van vlekken, plaques, en tumoren. Er zijn vier varianten gekend: klassieke mycosis fungoides, folliculotrope mycosis fungoides, gelokaliseerde pagetoïde reticulose en granulomateuze slappe huid. Klassieke MF wordt gekenmerkt door trage progressie van vlekken op aan de zon blootgestelde gebieden tot meer geïnfiltreerde plaques en tumoren; folliculotrope MF treft vooral het hoofd- en halsgebied; gelokaliseerde pagetoïde reticulose toont gelokaliseerde vlekken en plaques, meestal met betrokkenheid van één extremiteit; granulomateuze slappe huid is uiterst zeldzaam en wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van begrensde gebieden van hangende slappe huid.
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.59 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Syndroom van Opitz-Caltabiano
Een zeldzame congenitale acrofaciale dysostose, gekarakteriseerd door milde intra-uteriene groeiretardatie, postnatale kleine gestalte, microcefalie, intellectuele achterstand, matige mandibulofaciale dysostose (met dentale anomalieën en/of malpositie, microretrognathie, en hypoplasie van jukbeenderen), en milde pre- en postaxiale hypoplasie van ledematen met gegeneraliseerde brachydactylie, milde syndactylie van vingers, enkelvoudige transversale handlijn op de handpalm, en clinodactylie. Gerapporteerde gelaatskenmerken zijn onder meer hoog voorhoofd, V-vormige voorste haargrens, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, schaarse laterale wenkbrauwen, en kleine of dysplastische oren. Variabel geassocieerde kenmerken zijn onder meer frequent tandbederf, preauriculaire fistels, hernia inguinalis (liesbreuk), spina bifida occulta, en cryptorchisme en hypospadie bij mannen.
Een zeldzame acrofaciale dysostose, gekenmerkt door normale intelligentie, kleine gestalte en milde acrofaciale dysostose (hypoplasie van jukbeenderen, micrognathie, en samengegroeide vingers met verkorte vierde metacarpalen), geassocieerd met oligodontie, normaal of hoog gebogen verhemelte, aplasia cutis verticis met pili torti, milde cutane syndactylie van vingers 2-5, en unilateraal gespleten lip. De kenmerken zijn gelijkaardig aan die waargenomen bij syndroom van Zlotogora-Ogur, hoewel dit laatste geen teken van acrofaciale dysostose vertoont. Sinds 1997 zijn er geen verdere beschrijvingen te vinden in de literatuur.
KIAA1592
SLC70A4
cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4
Een zeldzaam, ernstig syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door ernstige hypoplasie van mandibula, focomelie van ledematen met oligodactylie, afwezigheid van kuitbeen, en een aantal bijkomende afwijkingen van skelet (hypoplastisch schouderblad en zitbeen, 11 ribben, klompvoet), aangezicht (hypertelorisme, hypoplastische supraorbitale randen, brede neusbrug, microtie met laagstaande oren) en verschillende inwendige organen (waaronder arhinencefalie, hypolobulaire longen, en congenitale hartdefecten), die meestal leiden tot perinatale sterfte. Patiënten die overleven vertonen kenmerken gelijkaardig aan die van syndroom van Nagel.
HAI-2
HAI2
HGF activator inhibitor 2
Kop
Kunitz domain containing protein overexpressed in pancreatic cancer
hepatocyte growth factor activator inhibitor-2
placental bikunin
serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2
KIND3
MIG-2
MIG2B
UNC-112 related protein 2
UNC112C
URP2
kindlin-3
LncZBTB39
NK3
NKB
ZNEUROK1
preprotachykinin-B
NK3 receptor
NK3R
NKR
TAC3R
neurokinin B receptor
neurokinin beta receptor
neuromedin-K receptor
HSD3
OBSOLEET: Syndroom van Van Biervliet-Hendrickx-van Ertbruggen
OBSOLEET: Craniofaciale dysostose - artrogrypose - progeroïde uiterlijk-syndroom
Immunologische neutropenie
Birdshot chorioretinitis
Birdshot retinochoroïditis
Birdshot retinochoroïdopathie
Vitiligineuze choroïditis
Een posterieure uveïtis, gekenmerkt door meervoudige crèmekleurige, hypogepigmenteerde choroïdale laesies in fundus en sterke associatie met HLA-A29, en met wazig zicht, myodesopsie (glasvochttroebeling), fotopsie, scotoom en nyctalopie als klinische presentatie.
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.14 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.35 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Hypomandibulaire faciocraniale dysostose is een schedelmalformatie die gekarakteriseerd wordt door faciale dysmorfie (proptosis, boller voorhoofd, hypoplasie van het middengezicht en de jukbeenderen, korte neus met anteversie van de neusgaten, microstomie met persisterend buccofaryngeaal membraan, ernstige hypoglossie met glossoptosis, ernstige mandibulaire hypoplasie, en laagstaande oren), geassocieerd met hypoplasie van de larynx en craniosynostose. Andere variabele kenmerken zijn onder meer gespleten verhemelte, coloboom van de oogzenuw, en choanale stenose.
Hypomandibulaire faciocraniale dysostose
Primaire immuundeficiëntie door defect van verworven immuniteit
Gollopsyndroom
Een zeldzame, genetische aandoening, gekenmerkt door variabele multipele congenitale craniofaciale anomalieën, waaronder brachycefalie, cranium bifidum occultum, hypertelorisme, hypoplasie van middengezicht, nasale hypoplasie, of gespleten lip/gehemelte, alsook afwijkingen van ogen en oogleden. Associatie van encefalocele en spina bifida werd ook reeds gerapporteerd.
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar CHST3-gerelateerde skeletdysplasie
Syndroom van Richieri-Costa-Gorlin
Oculo-maxillo-faciale dysostose is een zeldzame, genetische stoornis van de botontwikkeling die wordt gekarakteriseerd door een kleine gestalte, afwijkingen aan de oogkassen en de ogen (e.g. asymmetrische oogkassen, anoftalmie, neerwaartse en S-vormige ooglidspleten, schaarse wenkbrauwen/wimpers, abnormale oogleden, ectropion, symblefaron, leukoom van de cornea), abnormale neus (e.g. brede en abnormaal gevormde neusbasis, -brug en -punt, laterale afwijking), hypoplasie van de jukbeenderen, gespleten lip/verhemelte, en schuine gezichtsspleten. Intellectuele achterstand, microcefalie, micrognathie en anomalieën van de ledematen (e.g. hemimelie, abnormale schoudergordel, brachydactylie, syndactylie, brede grote tenen) werden ook reeds gerapporteerd.
JBTS8
KIAA0976
Lmnt1
NetG1
Netrin-G1
NetrinG1
laminet-1
netrin G1f
CAP3
HAI
MT-SP1
SNC19
TMPRSS14
channelactivating protein 3
channelâactivating protein 3
epithin
matriptase
ST14 transmembrane serine protease matriptase
KLA
alpha-klotho
beta-glucuronidase
Clabp TACO
HCORO1
coronin-1
p57
Obesitas door congenitale leptineresistentie
Een zeldzame, genetische, niet-syndromale obesitas die gekarakteriseerd wordt door ernstige obesitas met vroege aanvang, geassocieerd met aanzienlijke hyperfagie en endocriene afwijkingen, als gevolg van deficiëntie van leptinereceptor.
Obesitas door leptinereceptorgendeficiëntie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Acrodysostose
Autosomaal dominante spondylocostale dysplasie
Een zeer zeldzame en milde vorm van spondylocostale dysostose, gekarakteriseerd door defecten van vertebrale en costale segmentatie, vaak met reductie van het aantal ribben.
Autosomaal dominante spondylocostale dysostose
Autosomaal dominante osteosclerose, Stanescu-type
Dysostose, Stanescu-type
Osteosclerose, Stanescu-type
Een zeldzame primaire botdysplasie met verhoogde botdensiteit, gekenmerkt door craniofaciale dysostose met kleine schedel en dun schedelbot, depressie boven frontopariëtale en occipitopariëtale suturen, duidelijke hypoplasie van onderkaak, exoftalmie, corticale sclerose van pijpbeenderen, en normale intelligentie. Pijpbeenderen zijn kort en gebogen, en verdikking van botcortex treedt op tijdens puberale en postpuberale periodes en neemt toe met het ouder worden. Sinds 1995 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Craniofaciale dysostose - diafysaire hyperplasie-syndroom
FOXP2-geassocieerde dysfasie
Syndroom van Billard-Toutain-Maheut
Familiale ontwikkelingsdysfasie is een ernstige vorm van ontwikkelingsgerelateerde verbale dyspraxie die gekarakteriseerd wordt door een deficiëntie van spontane spraak, schrijven, van grammaticale beoordeling en herhaling, een gebrekkige articulatie, matige tot ernstige gradaties van dyspraxie, een verminderd gebruik van groepen van medeklinkers, en een traag begrip. Het gehoor en de intelligentie zijn normaal.
Familiale distale primaire acidose
Klassieke RTA
Renale tubulaire acidose type 1
dRTA
Een zeldzame genetische of verworven aandoening van niertubulus, gekenmerkt door hyperchloremische metabole acidose. Primaire distale renale tubulaire acidose (dRTA) is vaak geassocieerd met hypokaliëmie, en andere vormen met hypokaliëmie, hyperkaliëmie of normokaliëmie.
CHM
Tapetochoroïdale dystrofie
Choroïderemie (CHM) is een X-gebonden chorioretinale dystrofie gekenmerkt door progressieve degeneratie van de choroidea, retinaal pigmentepitheel (RPE) en de retina.
OBSOLEET: Bazopoulou-Kyrkanidousyndroom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Primaire botdysplasie met verminderde botdichtheid
OBSOLEET: Craniofaciocervicale osteoglyfische dysplasie
Niet-syndromale uterovaginale malformatie
Onvolledige bilaterale aplasie van gang van Müller
Partiële bilaterale aplasie van gang van Müller
Eenhoornige baarmoeder
Uterus unicornis
Eenhoornige baarmoeder zonder rudimentaire hoorn
Volledige unilaterale Mülleriaanse aplasie
Volledige unilaterale aplasie van gang van Müller
Een zeldzame, niet-syndromale uterovaginale malformatie, gekarakteriseerd door een halvemaanvormige, kleine uterus met één enkele hoorn en eileider, en zonder een rudimentaire tweede hoorn. Anomalieën van het urinewegstelsel zijn frequent geassocieerd.
Eenhoornige baarmoeder met rudimentaire hoorn
Onvolledige unilaterale Mülleriaanse aplasie
Onvolledige unilaterale aplasie van gang van Müller
Pseudo-eenhoornige baarmoeder
Een zeldzame, niet-syndromale uterovaginale malformatie, gekarakteriseerd door een halvemaanvormige, kleine baarmoeder met één enkele hoorn en eileider, geassocieerd met een rudimentaire tweede hoorn (die solide kan zijn of een holte met functionerend baarmoederslijmvlies kan bevatten, en waarmee al dan niet communicatie mogelijk is). Anomalieën van het urinewegstelsel zijn frequent geassocieerd.
Bicervicale tweehoornige baarmoeder
Een zeldzame niet-syndromale uterovaginale malformatie, gekarakteriseerd door twee aparte baarmoederholtes en baarmoederhalzen, ten gevolge van gefaalde fusie van gangen van Müller. Een longitudinaal vaginaal septum met variabele dikte en elasticiteit is ook aanwezig. Patiënten kunnen asymptomatisch zijn, of dyspareunie of dysmenorroe ervaren. Er is verhoogde frequentie van endometriose, alsook problemen op vlak van fertiliteit en zwangerschap met significant gereduceerde kans op een voldragen zwangerschap. De aandoening kan geassocieerd zijn met agenesie van nier.
Een zeldzame primaire botdysplasie die radiologisch gekarakteriseerd wordt door korte, stompe pijpbeenderen, ernstig gekromde dijbeenderen en minder buiging van andere pijpbeenderen (milde, matige of geen buiging), korte en brede darmbeenvleugels met horizontale heupkom, platyspondylie en een smalle borstkas, en die zich klinisch manifesteert met ernstige, disproportioneel kleine gestalte. Er wordt regressie van de kromming van de dijbeenderen waargenomen met het ouder worden.
Bicervicale tweehoornige baarmoeder en blinde hemivagina
Bicervicale tweehoornige baarmoeder met open baarmoederhals en vagina
Een zeldzame niet-syndromale malformatie van uterus, gekenmerkt door een baarmoeder met twee baarmoederhoornen en één cervix, als gevolg van gefaalde fusie van de twee Mülleriaanse structuren. Afhankelijk van de mate van het fusiedefect is de malformatie compleet met scheiding van holtes tot aan het ostium internum van cervix en zonder verbinding, of partieel wanneer er nog enige verbinding is. Patiënten kunnen zich presenteren met herhaalde miskramen of premature weeën.
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Uterus arcuatus
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Uterus cordiformis
Een zeldzame, niet-syndromale uterovaginale malformatie, gekarakteriseerd door een uterus met een longitudinaal septum dat zich uitstrekt van uteriene fundus tot de inwendige of uitwendige opening van baarmoederhals. Meestal zijn vrouwen asymptomatisch, maar dysmenorroe, unilaterale obstructie, en endometriose kunnen waargenomen worden. In tegenstelling tot afwijkingen van urinewegen, die maar zeer zelden zijn geassocieerd, komt een ongunstige uitkomst wat betreft voortplanting geregeld voor.
uterus subseptus
Een zeldzame, niet-syndromale uterovaginale malformatie, gekarakteriseerd door een uterus met een longitudinaal septum dat zich uitstrekt van uteriene fundus maar niet de inwendige opening van baarmoederhals bereikt (er kunnen variabele lengtes en breedtes waargenomen worden). Hoewel de ziekte geregeld asymptomatisch voorkomt, werd een verhoogd risico op een ongunstige uitkomst wat betreft voortplanting waargenomen. Afwijkingen van urinewegen zijn maar zeer zelden geassocieerd.
Uterus bicornis
Hypoplasie van baarmoeder
Uteriene hypoplasie
Een zeldzame, congenitale malformatie van urogenitaal stelsel, gekarakteriseerd door een kleine baarmoeder met een normale vorm (eenvoudige uteriene hypoplasie), een langwerpige baarmoeder met normale fundus (langwerpige uteriene hypoplasie), of een abnormaal gevormde baarmoeder (malformatieve uteriene hypoplasie). Mogelijke symptomen zijn onder meer primaire amenorroe, abdominale pijn, en onvruchtbaarheid.
Afwezigheid van baarmoederlichaam
Een zeldzame, niet-syndromale, uterovaginale malformatie die gekarakteriseerd wordt door onderontwikkeling van de baarmoeder, gaande van volledige afwezigheid tot de aanwezigheid van bilaterale rudimentaire horens met of zonder een holte. Patiënten vertonen meestal primaire amenorroe, abdominale/pelviene pijn en/of onvruchtbaarheid.
Agenesie en aplasie van baarmoederhals
Een zeldzame, niet-syndromale, uterovaginale malformatie die gekarakteriseerd wordt door variabele gradaties van aplasie van de baarmoederhals, gaande van volledige agenesie tot de aanwezigheid van een cervix met een cervicaal kanaal met een blind einde. Patiënten vertonen doorgaans primaire amenorroe, cyclische buik- of bekkenpijn, dyspareunie en/of voortplantingsproblemen.
Vaginaal septum
Een zeldzame malformatie van vagina, gekarakteriseerd door aanwezigheid van een volledig of onvolledig longitudinaal of transversaal septum in vagina als gevolg van verstoorde fusie of kanalisatie van de vaginale plaat tijdens embryogenese. Verschijnselen en symptomen zijn afhankelijk van het type van septum.
Een zeldzame malformatie van vagina, gekarakteriseerd door aanwezigheid van een volledig of onvolledig septum dat de vagina in twee parallelle holtes verdeelt, als gevolg van gefaalde reabsorptie van mediaan uterusseptum tussen de twee gefuseerde gangen van Müller tijdens de embryogenese. Patiënten zijn vaak asymptomatisch, maar vertonen mogelijk menorragie, dysmenorroe, dyspareunie, infertiliteit, of spontane abortus. De aandoening kan voorkomen als geïsoleerde malformatie, of in associatie met andere anomalieen van gang van Müller (zoals uterus bilocularis of uterus duplex) of nieranomalieën.
Een zeldzame malformatie van vagina, gekarakteriseerd door aanwezigheid van een volledig of onvolledig transversaal septum in om het even welk deel van vagina (meestal bovenste of middelste derde deel), als gevolg van onvolledige fusie tussen de component van gang van Müller en de component van urogenitale sinus van vagina tijdens embryogenese. De aandoening wordt maar zelden gediagnosticeerd bij neonaten of zuigelingen, tenzij het significante hydrocolpos/mucocolpos veroorzaakt. Volledige septa presenteren zich met primaire amenorroe, cyclische pijn in bekken, dyspareunie, of een pelviene massa bestaande uit geaccumuleerd menstruatiebloed, terwijl onvolledige septa kunnen leiden tot dyspareunie en dysmenorroe.
Familiale juveniele gigantomastie
Virginale borsthypertrofie
Een zeldzame malformatie van borst, gekarakteriseerd door unilaterale of bilaterale, symmetrische of asymmetrische, ongecontroleerde, snelle en massale vergroting van de borst(en) bij peripuberale vrouwen, bij verscheidene leden van een familie. Mogelijke bijkomend geassocieerde manifestaties zijn onder meer hyperemie van huid, verwijde subcutane aders, necrose van huid, kyfose, lordose en anonychie. Groei en ontwikkeling zijn voor het overige normaal.
Familiale juveniele hypertrofie van borst
Accessoire borsten
Polymastie
Een zeldzame malformatie van borst, gekarakteriseerd door de aanwezigheid van accessoire borsten met volledig kanaalsysteem, tepelhof en tepel, bovenop twee normale borsten. Het accessoire borstweefsel ligt vooral langs de melklijsten. Het wordt vaak niet herkend tot in de puberteit, wanneer het begint te reageren op regelmatige hormonale schommelingen, en het kan doorheen de levensloop dezelfde veranderingen ondergaan als normale borsten.
Geïsoleerde congenitale amastie
Een zeldzame malformatie van borst, gekarakteriseerd door congenitale afwezigheid van borst en tepel (amastie), of van tepel of borstklier (respectievelijk athelie of amazie). Het kan unilateraal of bilateraal zijn, en voorkomen als een geïsoleerde malformatie of geassocieerd zijn met een syndroom of cluster van andere anomalieën.
Geïsoleerde congenitale borsthypoplasie/aplasie
Niet-malformatieve uitwendige of inwendige geslachtsziekte
Diafysaire dysplasie - anemie-syndroom
Syndroom van Ghosal
Hematodiafysaire dysplasie, Ghosal-type (GHDD) is een zeldzame aandoening, gekenmerkt door verhoogde botdensiteit (overwegend diafysair) en aregeneratieve corticosteroïdgevoelige anemie.
Zeldzame niet-malformatieve utero-vaginale of vulvo-vaginale ziekte
Anomalie van puberteit of/en menstruatiecyclus
NSP-like protein 1
NSP2
NSPL1
Neuroendocrine-specific protein-like 1
spastic paraplegia 19 (autosomal dominant)
AT-1
Acetyl-CoA transporter 1
Zeldzame tumor van de eierstokken en eileiders
Een zeldzame maligne kiemceltumor, gekarakteriseerd door embryonale lichaampjes die hoofdzakelijk bestaan uit een centrale kern van embryonale carcinoomcellen, een amnion-achtige holte, en een component van dooierzaktumor. De tumor komt meestal voor als de dominante component van een gemengde kiemceltumor, meestal met teratoom als geassocieerd element. Het kan zich manifesteren als een abdominale massa of met abdominale pijn, menstruele onregelmatigheden, of vroegtijdige puberteit bij vrouwen, terwijl mannen zich doorgaans presenteren met vergroting van de testikels. Gehaltes van alfafoetoproteïne en/of bèta-humaan choriongonadotrofine in serum kunnen verhoogd zijn.
spastic paraplegia 29 (autosomal dominant)
Een zeldzame kiemceltumor, gekarakteriseerd door een samenstelling uit twee of meer componenten ontstaan uit maligne kiemcellen, met als meest gangbare combinatie dysgerminoom en dooierzaktumor. De tumoren treden doorgaans op tussen de kindertijd en jonge volwassenheid. Meestal zijn ze gesitueerd in de gonaden, maar soms ook in andere lichaamsdelen. De klinische presentatie stemt overeen met de individuele componenten afkomstig van kiemcellen en de locatie van de tumor; mogelijke manifestaties zijn onder meer abdominale pijn, abdominale massa, en menstruatiestoornis bij vrouwen, en een massa van testis bij mannen. Het stadium van de tumor is de belangrijkste prognostische factor.
Een groep van zeldzame adnexale tumoren van uterus, bestaande uit niet-metastaserende neoplasmata die ontstaan uit eileider. Dit zijn onder meer epitheliale tumoren (goedaardige sereuze tumoren zoals sereus adenofibroom en papilloom) en rijpe teratomen. Patiënten kunnen asymptomatisch of zich presenteren met obstructie van eileider.
spastic paraplegia 37 (autosomal dominant)
Eileiderkanker
Kanker van tuba fallopii
Maligne tumor van tuba uterina
Tubaire kanker
Denmark AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.15 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.11 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.16 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
spastic paraplegia 38 (autosomal dominant, Silver syndrome)
Kwaadaardige epitheliale vaginale tumor
Maligne epitheliale vaginale tumor
Een groep van zeldzame tumoren van vagina bestaande uit HPV-geassocieerd en HPV-onafhankelijk plaveiselcelcarcinoom, glandulaire tumoren (waaronder HPV-geassocieerd adenocarcinoom, endometrioïd carcinoom, heldercellig carcinoom, gastrisch type en intestinaal type mucineus carcinoom, en mesonefrisch adenocarcinoom), adenocarcinoom afkomstig van Skene-klieren, adenosquameus carcinoom, en adenoïd basaalcelcarcinoom. Afhankelijk van het type van de tumor en het stadium van de ziekte kunnen patiënten zich presenteren met symptomen gerelateerd aan een vaginale massa, vaginale bloeding en/of afscheiding, postcoïtale bloeding, urinaire symptomen, pijn in bekken, en een gevoel van corpus alienum in de vagina.
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.36 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Zeldzame borstkanker
Zeldzame kwaadaardige borsttumor
Een zeldzame fibro-epitheliale tumor van borst, gekenmerkt door een pijnloze, begrensde, solide massa die potentieel kan ontstaan in elk deel van de borst, en histologisch een prominent intracanaliculair groeipatroon vertoont met bladvormige stromale structuren begrensd door luminale epitheliale en myo-epitheliale cellagen, vergezeld van stromale hypercellulariteit. De tumor kan goedaardig, borderline of kwaadaardig zijn.
Reuzenfibroadenoom van borst
Zeer groot adenofibroom van de borst is een zeldzame, goedaardige, fibro-epitheliale tumor die zich meestal manifesteert als een unilateraal, pijnloos, stevig, mobiel, traag groeiend gezwel in de borst met een omvang groter dan 5 cm. Het kan geassocieerd zijn met significante asymmetrie en/of misvorming van de borst, en hormonale veranderingen (e.g. puberteit, zwangerschap, orale contraceptiva) kunnen leiden tot een duidelijke vergroting van het gezwel.
spastic paraplegia 24 (autosomal recessive)
KIAA1705
PA-PLA1
PAPLA1
iPLA1a
iPLA1alpha
iPLA1α
intracellular phospholipase A1 alpha
phosphatidic acid-preferring phospholipase A1
Mammaire ziekte van Paget
Ziekte van Paget van borst
Ziekte van Paget van de tepel beschrijft een zeldzame vorm van borstkanker die voornamelijk wordt aangetroffen bij vrouwen tussen 50-60 jaar en zich manifesteert met vochtafscheiding uit en jeuk aan de tepel, erytheem, korstvorming en ontvelling aan de tepel, verdikte plaques en hyperpigmentatie (minder voorkomend). De ziekte wordt veroorzaakt door tumorcellen die binnendringen in het tepel-areola complex en vertegenwoordigt 1-3% van alle nieuwe diagnoses met borstkanker.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.179 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.433 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.235 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.192 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.287 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.434 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.51 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.065 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.29 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.682 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.487 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.421 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.215 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Malta AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.345 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.335 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.709 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.096 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.209 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.21 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.457 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.415 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.394 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.637 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Goedaardige ductale tumor van borst
spastic paraplegia 14 (autosomal recessive)
Dysplasie van thorax en ledematen, Rivera-type
Syndroom van Rivera-Perez-Salas
Thoracomelische dysplasie is een uiterst zeldzame primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door een klokvormige thorax, disproportioneel kleine gestalte, pelviene hypoplasie, verplaatsbare radiuskoppen en verlengde distale kuitbeenderen. Er zijn geen acetabulaire botuitlopers of falangeale kegelvormige epifysen aanwezig, en osseuze manifestaties tonen de neiging te normaliseren met het ouder worden. Sinds 1988 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
spastic paraplegia 23 (autosomal recessive)
Zeldzame niet-malformatieve uteriene adnexale ziekte
spastic paraplegia 25 (autosomal recessive, with disc herniation)
spastic paraplegia 27 (autosomal recessive)
spastic paraplegia 32 (autosomal recessive)
spastic paraplegia 16 (complicated, X-linked recessive)
spastic paraplegia 34 (autosomal dominant)
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Dyssegmentale dysplasie, Rolland-Desbuquois-type
Dyssegmentale dysplasie - glaucoom-syndroom
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door intellectuele achterstand, ernstig verlies van gezichtsvermogen door oogmalformaties (microftalmie en microcornea met sclerocornea), kleine gestalte, hypotrichose, dentale anomalieën, en dysmorfe gelaatskenmerken (zoals smalle neusbrug opvallende distale verbreding, en laagstaande flaporen). Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Ectodermale dysplasie - blindheid-syndroom
FFDD type III
FFDD3
Focale faciale dermale dysplasie 3, Setleis-type
Setleissyndroom
Focale faciale dermale dysplasie type III (FFDD3) is een zeldzame focale faciale dysplasie (FFDD; zie deze term) die vooral wordt gekarakteriseerd door congenitale bitemporale littekenachtige indrukkingen en een typische maar variabele dysmorfie van het gelaat dat distichiasis (bovenste oogleden) of ontbrekende wimpers kan omvatten, alsook hellende wenkbrauwen en een afgeplatte en/of bolvormige neustip, en andere kenmerken zoals een lage voorste haarlijn, schaars haar, overtollige huid, amandelogen, laagstaande dysplastische oren, blefaritis en conjunctivitis.
Focale faciale dermale dysplasie type III
Malformatief syndroom met dentinogenesis imperfecta
Niet-syndromale diafragma- of thoraxmalformatie
Syndromale diafragma- of thoraxmalformatie
Syndroom van Christianson-Fourie
Hidrotische ectodermale dysplasie, Christianson-Fourie-type, is een zeldzaam ectodermale dysplasiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door tricho- en onychodysplasie geassocieerd met hartritmestoornissen. Patiënten vertonen schaarsheid van hoofdhaar en wimpers, afwezige of schaarse wenkbrauwen, dystrofische verdikte nagels (aan de vingers kan het distale uiteinde verheven zijn boven het nagelbed) en supraventriculaire tachycardie of sinusbradycardie.
Hidrotische ectodermale dysplasie, Christianson-Fourie-type
Zeldzame pancreastumor
Zeldzame pancreatische tumor
Zeldzame tumor van alvleesklier
Syndroom van Halal-Setton-Wang
Trichodysplasie - abnormale dermatoglyfen - intellectuele achterstand-syndroom
Hidrotische ectodermale dysplasie, Halal-type, is een vorm van ectodermale dysplasiesyndroom (zie deze term) gekenmerkt door trichodysplasie met afwezige wenkbrauwen en wimpers, onychodysplasie, milde retrognathie, abnormale dermatoglyfen (overmaat aan windingen op de vingertoppen, radiale lus op de vinger, hypothenar patroon), verstandelijke handicap en normale tanden en zweten. Aanvullende variabele manifestaties omvatten hoog ingeplante of prominente oren, mild gehoorverlies, overtollige tepel, 'koffie-met-melk'- vlekken, keratose pilaris en onregelmatige menstruatie. Tot op heden zijn er in de literatuur vier individuen beschreven afkomstig van 2 generaties van een bloedverwante familie van Portugese afkomst. Mannen en vrouwen werden in gelijke mate getroffen. Hidrotische ectodermale dysplasie, Halal-type, wordt op autosomaal recessieve manier overgeërfd.
Hidrotische ectodermale dysplasie, Halal-type
Syndroom van Christ-Siemens-Touraine
Denmark AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 12.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.75 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
X-gebonden hypohidrotische ectodermale dysplasie
AD-HED
Autosomaal dominante hypohidrotische ectodermale dysplasie
Odontomicronychiale dysplasie is een zeldzaam, erfelijk ectodermale dysplasiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door betrokkenheid van tanden en nagels, met vroegtijdig uitkomen en verliezen van het melkgebit, vroegtijdige eruptie van het volwassen gebit met korte, romboïde wortels, en korte, dunne, traaggroeiende nagels.
FBX7
Fbx
PARK15
T-box brain2
TBR2
SBP2
Sec insertion sequence-binding protein 2
Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2
NYD-SP12
SIATGM3S
ST3GalV
ganglioside GM3 synthase
lactosylceramide alpha-2,3-sialyltransferase
ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5
CK4
cytokeratin 4
keratin, type II cytoskeletal 4
CK13
K13
MGC3781
cytokeratin 13
keratin, type I cytoskeletal 13
Ectodermale dysplasie - intellectuele achterstand - malformatie van het centrale zenuwstelsel-syndroom is een zeldzaam syndroom met meervoudige ontwikkelingsanomalieën dat gekarakteriseerd wordt door de triade van ectodermale dysplasie (voornamelijk hypohidrotisch met droge huid en verminderd zweten, en schaars blond haar op de hoofdhuid, de wenkbrauwen en de wimpers), ernstige intellectuele achterstand en variabele anomalieën van het centrale zenuwstelsel (cerebellaire hypoplasie, dilatatie van ventrikels, agenesie van het corpus callosum, Dandy-Walker malformatie). Typische craniofaciale dysmorfie met macrocefalie, boller voorhoofd, hypoplasie van het middengezicht en hoog gebogen of gespleten verhemelte, alsook cryptorchisme, voedingsproblemen en hypotonie, zijn geassocieerd. Sinds 1998 zijn er geen verdere beschrijvingen te vinden in de literatuur.
Ectodermale dysplasie - intellectuele achterstand - malformatie van centraal zenuwstelsel-syndroom
Zeldzame insuline-afhankelijke diabetes mellitus
Zeldzame insuline-onafhankelijke diabetes mellitus
Zeldzame hypothalamische of hypofysaire ziekte
Zeldzame aandoening met multisystemische betrokkenheid en congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme
Endocrinopathie met congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme als hoofdkenmerk
GHIS
Kleine gestalte door een defect in groeihormoonreceptor of postreceptorroute
Groeihormoonongevoeligheidsyndroom (GHIS) is een groep van ziekten, gekenmerkt door kleine gestalte geassocieerd met normale of verhoogde concentraties van groeihormoon (GH), die niet reageren op toediening van exogeen GH. GHIS bestaat uit groeiachterstand door deficiëntie van IGF-1, groeiachterstand door resistentie tegen IGF-1, syndroom van Laron, kleine gestalte door STAT5b-deficiëntie, en primaire deficiëntie van zuurlabiele subeenheid (ALS).
Zeldzaam primair aldosteronisme
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame hyperlipidemie
OBSOLEET: Zeldzame majeure hypertriglyceridemie
Zeldzame stoornis met primair hypogonadisme
Zeldzame stoornis met hypergonadotroop hypogonadisme
Berlijn-syndroom
Ectodermale dysplasie, Berlijn-type
Leukomelanodermie - infantilisme - intellectuele achterstand - hypodontie - hypotrichose-syndroom is een zeldzaam ectodermale dysplasiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door congenitale gegeneraliseerde melanoleukodermie, hypodontie en hypotrichose, geassocieerd met infantilisme, intellectuele achterstand en groeiachterstand. Sinds 1961 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Leukomelanodermie - infantilisme - intellectuele achterstand - hypodontie - hypotrichose-syndroom
Ectodermale dysplasie, tricho-odonto-onychiaal type is een vorm van ectodermale dysplasie met betrokkenheid van het haar, de tanden en de nagels, die voornamelijk gekarakteriseerd wordt door hypodontie, hypotrichose, vertraagde haargroei en broze nagels. Bijkomend werden ook reeds focale dermale dysplasie, onregelmatige hyperpigmentatie, hypoplastische of afwezige tepels, amastie, gehoorstoornis, congenitale dislocatie van de heup en astma geassocieerd. Sinds 1996 zijn er geen verdere beschrijvingen te vinden in de literatuur.
Ectodermale dysplasie, tricho-odonto-onychiaal type
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Meervoudige metafysaire dysplasie
OBSOLEET: Epimetafysaire skeletdysplasie
GLOD2
MCE
MMCE
glyoxalase domain containing 2
methylmalonyl CoA isomerase
Chromoblastomycosis
Chromomycosis is een chronische cutane en subcutane schimmelinfectie, die voornamelijk voorkomt in subtropische en tropische gebieden (in de bodem en plantenresten en overgedragen door inoculatie bij trauma), en die klinisch gekenmerkt wordt door traag groeiende verruceuze nodules, squameuze plaques, of chronische gelimiteerde laesies die het meest voorkomen op de onderste ledematen en die histologisch gekenmerkt zijn door de aanwezigheid van muriforme cellen. De ziekte wordt veroorzaakt door dematiaceuze schimmels, waarbij de belangrijkste etiologische agentia Fonsecaea pedrosoi, Phialophora verrucosa en Cladophialophora carrionii zijn. Zelden kan het ook veroorzaakt worden door Rhinocladiella aquaspersa.
Zeldzame constitutionele hemolytische anemie
MYH9-RD
MYH9-gerelateerd syndroom
MYH9-gerelateerde stoornis
MYH9-gerelateerde ziekte (MYH9-RD) is een overgeërfde stoornis van reuzenbloedplaatjes met een complex fenotype gekenmerkt door congenitale trombocytopenie en mogelijk daaropvolgende manifestaties van sensorineuraal gehoorverlies, preseniele cataracten, verhoging van leverenzymen en/of progressieve nefropathie die vaak leidt tot terminale nierziekte (ESRD).
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Italy AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.29 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
MYH9-gerelateerde syndromale trombocytopenie
Zeldzame trombotische ziekte van hematologische oorsprong
Zeldzame neuro-inflammatoire of neuro-immunologische ziekte
Glioom
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 6.2 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.35 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 26.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Greece AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.7 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.26 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame syndromale intellectuele achterstand
OBSOLEET: Syndromale neurometabole ziekte met niet-X-gebonden intellectuele achterstand
OBSOLEET: Syndromale neurometabole ziekte met X-gebonden intellectuele achterstand
ARX-gerelateerde epileptische encefalopathie
PAH
Pulmonale arteriële hypertensie (PAH) is een groep van ziekten die worden gekarakteriseerd door een verhoogde weerstand in de longslagaders, wat leidt tot een falen van de rechterzijde van het hart. PAH is progressief en potentieel dodelijk. PAH kan idiopathisch en/of familiaal zijn, geïnduceerd worden door een geneesmiddel of een toxine (geneesmiddel- of toxine-geïnduceerde PAH; zie deze termen) of geassocieerd zijn met andere ziekten zoals congenitale hartziekte, bindweefselziekte, HIV, schistosomiase, portale hypertensie (PAH geassocieerd met andere ziekte; zie deze term).
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.07 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.24 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.24 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.37 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Spain AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.6 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.35 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.55 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.72 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.09 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
ILD
Denmark AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 4.1 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.4 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Greece AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 4.63 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Greece AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 17.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 7.6 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Stoflong
CTD-ILD
Secundaire ILD in de kinderjaren en volwassenheid geassocieerd met bindweefselziekte
Secundaire interstitiële longziekte in de kinderjaren en volwassenheid geassocieerd met bindweefselziekte
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.13 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.21 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Niet-syndromale malformatie van urogenitaal systeem van vrouw
Niet-syndromale malformatie van urogenitaal systeem van man
Niet-syndromale malformatie van urogenitaal systeem van man en vrouw
Extragonadaal germinoom is een zeldzame, maligne kiemceltumor die voorkomt op de mediaanlijn van het lichaam als gevolg van abnormale migratie van kiemcellen tijdens de embryogenese. Klinische manifestaties zijn variabel en afhankelijk van de locatie en omvang van de tumor. Tumor van het centrale zenuwstelsel kan zich presenteren met hoofdpijn, visuele stoornissen, endocriene afwijkingen, en tekenen van verhoogde intracraniële druk. Een mediastinale tumor presenteert zich doorgaans met pijn in de borst, dyspneu, hoest en koorts. Abdominale massa met of zonder pijn, rugpijn en gewichtsverlies zijn gangbare klinische manifestaties van retroperitoneale tumor.
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.75 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 64.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Ziekte van Trevor
Een zeldzame aandoening van botontwikkeling, gekarakteriseerd door gelokaliseerde, asymmetrische osteochondrale overontwikkeling die een of meerdere epifysen aantast, doorgaans van distale femur, proximale tibia, en talus. De laesies blijven doorgaans beperkt tot een zijde van de epifyse, waarbij de mediale zijde dubbel zo vaak aangetast wordt dan de laterale zijde. De aandoening wordt meestal gediagnosticeerd bij kinderen, en drie keer vaker bij jongens dan bij meisjes. Patiënten presenteren zich met pijn, beperking van bewegingsbereik, en deformiteit of zwelling van het aangetaste gewricht.
OBSOLEET: Zeldzame inflammatoire oogziekte
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Primaire botdysplasie
OBSOLEET: Gelokaliseerde epifysaire dysplasie
Epifysaire dysplasie - microcefalie - nystagmus-syndroom
Een zeldzame aandoening gekarakteriseerd door de associatie van epifysaire dysplasie, kleine gestalte, microcefalie en, in de eerst gerapporteerde gevallen, congenitale nystagmus. Tot op heden werden minder dan 10 gevallen beschreven in de literatuur. Variabele gradaties van intellectuele achterstand werden ook gerapporteerd. Andere occasionele kenmerken zijn retinitis pigmentosa en coxa vara. Overerving lijkt autosomaal recessief te gebeuren.
Syndroom van Finucane-Kurtz-Scott
Epifysaire dysplasie - gehoorverlies - dysmorfie-syndroom is een zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, kleine gestalte, sensorineuraal gehoorverlies, faciale dysmorfie (inclusief epicanthus, brede en ingezakte neusbrug, brede en vlezige neuspunt, milde anteversie van de neusgaten, diepe nasolabiale plooien, brede mond met dunne bovenlip) en skeletanomalieën (inclusief abnormaal geplaatste duimen, brachydactylie, scoliose, dysplastische handwortelbeentjes). Patiënten vertonen ook ernstige gedragsstoornissen (agressie, hyperactiviteit), alsook gehypopigmenteerde huidletsels en hypoplastische patronen van vingers/tenen. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Epifysaire dysplasie - gehoorverlies - dysmorfie-syndroom
ARHGAP2
Chimerin 1 (GTPase-activating protein, rho, 2)
RhoGAP2
chimaerin 1
n-chimerin
Een zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom, gekarakteriseerd door abnormale ossificatie en patroonvorming van het axiale en appendiculaire skelet, faciale dysmorfie, en conductief en sensorineuraal gehoorverlies.
AFND
Acromelische frontonasale dysostose
Syndroom van Toriello
Een zeldzame frontonasale dysplasie, gekarakteriseerd door typische craniofaciale malformaties (grote fontanel, hypertelorisme, bifide neuspunt, gespleten neus, brachycefalie, mediane aangezichtsspleet, karpermond), en malformaties van hersenen (interhemisferisch lipoom, agenesie van corpus callosum) en ledematen (hypoplasie/aplasie van scheenbeen, klompvoet, symmetrische preaxiale polydactylie van de voeten, en bilateraal verbrede en verdikte nagels van de grote tenen), alsook intellectuele achterstand. Andere manifestaties die soms gerapporteerd worden, zijn onder meer afwezige reukkolven, hypopituïtarisme en cryptorchisme.
Genetische netelroos
EGPA
Granulomateuze allergische angiitis
Syndroom van Churg-Strauss
Een zeldzame systemische vasculitis van kleine bloedvaten, gekarakteriseerd door astma, eosinofilie van bloed en weefsel, en manifestaties van vasculitis.
Australia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.23 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.18 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.56 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.12 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.13 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.11 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Germany AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.4 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Japan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.78 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.13 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Norway AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Peru AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.014 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.09 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Sweden AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.09 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Sweden AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.4 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Turkey AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.06 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.09 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.4 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Eosinofiele granulomatose met polyangiitis
Spondylo-epifysaire dysplasie - nefrotisch syndroom
Syndroom van Schimke
Een zeldzame multisystemische aandoening, gekenmerkt door spondylo-epifysaire dysplasie en disproportionele kleine gestalte, faciale dysmorfie, T-cel-immuundeficiëntie, en progressieve, proteïnurische steroïdresistente nefropathie.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 133.0 (Geval(len))
Irisdysplasie - hypertelorisme - doofheid-syndroom
Irisdysplasie - hypertelorisme - gehoorverlies-syndroom
Syndroom van De Hauwere-Chitty
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Axenfeld-Rieger
Syndroom van Raine
Een zeldzame aandoening, gedefinieerd door gegeneraliseerde osteosclerose met periostale botvorming, karakteristieke faciale dysmorfie, hersenanomalieën waaronder intracerebrale verkalkingen, en een neonataal letaal verloop.
Blastogenesedefect
Syndroom van Russell-Weaver-Bull
Axiale mesodermale dysplasie-spectrum is een zeldzaam syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door congenitale manifestaties van zowel oculo-auriculo-vertebraal spectrum als caudale regressiesyndroom. Het fenotype varieert sterk maar patiënten vertonen gewoonlijk faciale dysmorfie (inclusief asymmetrie, hypertelorisme), auriculaire afwijkingen (e.g. pre-auriculaire aanhangsels, microtie, afwezigheid van gehoorbeentjes in het middenoor), skeletmalformaties (hemivertebrae, heupdislocatie, sacrale agenesie/dysplasie, talipes equinovarus, flexiemisvorming van de onderste ledematen), hartdefecten (dextrocardie, septumdefecten), renale en genito-urinaire anomalieën (zoals renale agenesie/dysplasie, abnormale uitwendige geslachtsorganen, cryptorchidie), alsook anale anomalieën zoals anusatresie en rectovesicale fistel.
Polymalformatief genetisch syndroom met verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker (PGSIRC) omvat een breed gamma aan syndromen die worden gekarakteriseerd door congenitale misvormingen met een verhoogd risico op de ontwikkeling van tumoren waaronder tot 50 verschillende zeldzame ziekten.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Polymalformatief genetisch syndroom met verhoogd risico op ontwikkeling van kanker
Genetische ichthyosis
France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.33 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Genetisch epidermaal aanhangsel-anomalie
Genetische pigmentatie-anomalie van huid
Genetische aandoening van onderhuids weefsel
Genetische aandoening van subcutaan weefsel
Fotogenodermatose
Genetische fotogevoeligheid van de huid
Photogénodermatose
Genetische immuundeficiëntie met betrokkenheid van huid
Genetische centraal zenuwstelsel en retinale vasculaire ziekte
Genetische centraal zenuwstelsel-malformatie
Erfelijke ataxie
Zeldzame genetische ontwikkelingsstoornis tijdens embryogenese
Genetische meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom
Genetische congenitale ledemaatmisvorming
Genetische renale of urinewegmalformatie
Genetische spijsverteringskanaal-malformatie
Genetische viscerale malformatie van lever, galweg, pancreas of milt
Genetische respiratoire of mediastinale malformatie
Genetisch malformatiesyndroom met kleine gestalte
Genetisch kieuwboog- of oraal-acraal-syndroom
Genetisch malformatiesyndroom met odontale en/of periodontale component
Genetische trombotische microangiopathie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame genetische aandoening van adnex van oog
OBSOLEET: Zeldzame genetische palpebrale, traansysteem- en conjunctivale ziektes
MDK
Mesomele dysplasie van Kantaputra
Mesomele dysplasie, Thai-type
Mesomele dysplasie, Kantaputra-type (MDK) is een zeldzame aandoening van skelet, gekenmerkt door symmetrische verkorting van middelste segmenten van ledematen en kleine gestalte.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame refractieanomalie
OBSOLEET: Zeldzame genetische refractieanomalie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Glaucoom van genetische oorsprong en met pediatrische aanvang
Zeldzame genetische hypothalamische of hypofysaire ziekte
Zeldzame genetische bijschildklierziekte en fosfocalcaire stofwisselingsstoornis
Zeldzame genetische bijnierziekte
SCID
Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID) omvat een groep zeldzame monogene primaire immuundeficiënties die worden gekarakteriseerd door een gebrek aan functionele perifere T-lymfocyten, wat leidt tot vroegtijdige en ernstige infecties van de luchtwegen en groeiachterstand. Volgens immunologisch fenotype worden ze onderverdeeld in SCID met afwezigheid van T-cellen maar aanwezigheid van B-cellen (T-B+ SCID) of SCID met afwezigheid van beide (T-B- SCID) (zie deze termen). Beide groepen omvatten verschillende vormen, met of zonder natural killer (NK)-cellen.
Australia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.75 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Chile AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.28 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Costa rica AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.79 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.65 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Greece AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.72 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie
HIGM met vatbaarheid voor opportunistische infecties
Hyper-IgM-syndroom met vatbaarheid voor opportunistische infecties is een zeldzame, genetische, niet-ernstige, gecombineerde immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door normale of verhoogde IgM-gehaltes in het serum met lage of afwezige IgG-, IgA- en IgE-concentraties in het serum, en die zich manifesteert met recurrente of ernstige bacteriële infecties en verhoogde vatbaarheid voor opportunistische infecties (voornamelijk pneumonie door P. jiroveci, maar ook chronische infecties met Cryptosporidium, cryptokokken, cytomegalovirus en Toxoplasma). Hematologische stoornissen (neutropenie, anemie, trombocytopenie) zijn vaak geassocieerd. Immunologische bevindingen tonen een verlaagd aantal CD27+ geheugen-B-cellen en een gebrek aan vorming van kiemcentra.
Hyper-IgM-syndroom met vatbaarheid voor opportunistische infecties
HIGM zonder vatbaarheid voor opportunistische infecties
Hyper-IgM-syndroom zonder vatbaarheid voor opportunistische infecties is een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie als gevolg van een defect van het adaptieve (verworven) immuunsysteem, die gekarakteriseerd wordt door normale of verhoogde IgM-gehaltes in het serum met lage of afwezige IgG-, IgA- en IgE-concentraties in het serum, en die zich manifesteert met recurrente bacteriële sinopulmonale en gastro-intestinale infecties, met frequente lymfoïde hyperplasie (perifere lymfadenopathie, hypertrofie van de tonsillen), zonder verhoogde vatbaarheid voor opportunistische infecties. Auto-immune manifestaties (waaronder immune cytopenieën, artritis en hepatitis) zijn soms geassocieerd. Immunologische bevindingen tonen afwezigheid van immunoglobuline klasse-switch recombinatie en gebrek aan defecten van somatische hypermutaties van immunoglobulinen in aanwezigheid van normale aantallen CD27+ geheugen-B-cellen.
Hyper-IgM-syndroom zonder vatbaarheid voor opportunistische infecties
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.13 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.287 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Germany AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.077 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Italy AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.205 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.192 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Poland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.071 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Spain AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.134 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Turkey AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.045 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.094 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
OBSOLEET: CVID door TNFR-deficiëntie
OBSOLEET: Algemene variabele immuundeficiëntie door TNFR-deficiëntie
Deficiëntie van IgG-subklasse met deficiëntie van IgA-subklasse
Deficiëntie van kappa-keten
Geïsoleerde IgG-subklasse-deficiëntie
Selectieve IgG-subklasse-deficiëntie
Deficiënties van immunoglobuline (Ig)-isotypes (waaronder geïsoleerde deficiëntie van IgG-subklasse, deficiëntie van IgG-subklasse met IgA-deficiëntie en deficiëntie van kappa-keten) zijn primaire immuundeficiënties die vaak asymptomatisch zijn, maar mogelijk gekenmerkt worden door recidiverende, vaak pyogene, sinopulmonale infecties.
Recidiverende infecties geassocieerd met zeldzame deficiëntie van immunoglobuline-isotypes
Syndroom van Hermansky-Pudlak door deficiëntie van adaptatorproteïne complex 3
Syndroom van Hermansky-Pudlak met neutropenie
Een vorm van syndroom van Hermansky-Pudlak (HPS), gekenmerkt door oculocutaan albinisme, bloedingsneiging, neutropenie, en in sommige gevallen longfibrose, neurologische betrokkenheid, of gehoorverlies.
Syndroom van Hermansky-Pudlak door deficiëntie van AP-3
Constitutioneel functioneel defect van fagocyt
Congenitaal functioneel defect van fagocyt
Syndroom van Rosenberg-Lohr
Ulna metafysair dysplasiesyndroom is een zeldzame primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door dysplasie van de distale ulnaire metafysen, alsook dysplasie van metacarpalen/metatarsalen en metafysaire veranderingen die lijken op enchondromen. Patiënten vertonen meestal benige zwelling aan de polsen met of zonder pijn (knieën en enkels kunnen ook getroffen worden). Overige variabel geassocieerde kenmerken zijn onder meer platyspondylie, achterstand van de skeletontwikkeling, kleine gestalte en coxa valga.
Metafysaire chondrodysplasie, Rosenberg-type
Infantiele deficiëntie van leukocytenadhesie door deficiëntie van 'Rac family small GTPase 2'
Infantiele leukocytenadhesiedeficiëntie door RAC2-deficiëntie
Neutrofiel immuundeficiëntiesyndroom is een primaire immuundeficiëntie, gekenmerkt door neutrofilie met ernstige disfunctie van neutrofielen, leukocytose, predispositie voor bacteriële infecties en slechte heling van wonden, waaronder afwezigheid van pus in geïnfecteerde gebieden.
Infantiele LAD-achtige ziekte door RAC2-deficiëntie
Genetische gevoeligheid voor infecties door specifieke pathogenen
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Tijdelijke predispositie voor invasieve pyogene bacteriële infectie
OBSOLEET: Vatbaarheid voor bacteriële infectie door deficiëntie van TLR-signaalweg
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Primaire immuundeficiëntie
OBSOLEET: Ander complex syndroom van primaire immuundeficiëntie
Zeldzame genetische gynaecologische en obstetrische ziektes
Zeldzame genetische intellectuele achterstand
Zeldzame genetische syndromale intellectuele achterstand
Kraakbeen-haar hypoplasie-achtige skeletdysplasie zonder hypotrichose-syndroom
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Hypoplasie van kraakbeen-haar
Metafysaire dysplasie zonder hypotrichose
FKHL20
CWH41
DER7
GCS1
glucosidase I
processing A-glucosidase I
C6orf37
PBLT
CRP1
KIAA0605
Syndroom van Urban-Schosser-Spohn
Een zeldzame, genetische immuundeficiëntie met betrokkenheid van de huid, gekarakteriseerd door de klinische triade van niet-littekenvormende alopecie die voornamelijk de hoofdhuid aantast, goed begrensd mucosaal erytheem, en psoriasiforme erythemateuze intertrigineuze plaques. Folliculaire keratose, keratoconjunctivitis, cataracten, angulaire cheilitis, gekloofde tong, en recurrente infecties zijn bijkomende klinische kenmerken. Histopathologie van mucosale letsels toont karakteristieke bevindingen van dyskeratotische keratinocyten, gevacuoliseerde basale cellen, gebrek aan epitheliale rijping en verminderd aantal desmosomen.
complex I B14.7 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11
HIF-1 alpha-like factor
HIF2A
HLF
MOP2
PASD2
bHLHe73
TRNL2
mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2
KIAA0791
SHFM6
WNT-12
DHC1b
DHC2
DYH1B
hdhc11
Cherubisme is een zeldzame, zelflimiterende, fibro-ossale, genetische ziekte van de kindertijd en adolescentie en wordt gekenmerkt door een verschillende mate van progressieve bilaterale vergroting van de onderkaak en /of bovenkaak, met klinische gevolgen in ernstige gevallen.
OBSOLEET: Autosomaal recessieve letale chondrodysplasie, type ronde femorale inferieure epifyse
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Syndroom van Desbuquois
OBSOLEET: Botdysplasie, letaal Holmgren-type
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Primaire botdysplasie met ongeorganiseerde ontwikkeling van skeletale componenten
Renale agenesie, bilateraal
Een vorm van agenesie van nier, gekarakteriseerd door volledig gebrek aan ontwikkeling van nier, afwezigheid van ureters en bijgevolg afwezigheid van foetale nierfunctie, resulterend in Potter-sequentie met pulmonale hypoplasie gerelateerd aan oligohydramnion, dat kort na de geboorte fataal is.
Austria AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 9.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Belgium AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Croatia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 13.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Germany AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Hungary AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Malta AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 24.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Netherlands AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Norway AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Poland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spain AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Niet-syndromale malformatie van nier of urinewegen
OBSOLEET: Infundibulopelvisstenose - multicystische nier-syndroom
Congenitaal pulmonaal venolobair syndroom
Epibronchiale rechterlongader-syndroom
Hypogenetische long-syndroom
Syndroom van Halasz
Een zeldzame congenitale malformatie, gekenmerkt door een combinatie van cardiopulmonale anomalieën, waaronder partiële abnormale pulmonale veneuze verbinding van rechterlong naar vena cava inferior, wat leidt tot creatie van een links-rechtsshunt, en variabele mate van hypoplasie van rechterlong, in combinatie met een systemische arteriële bloedtoevoer naar de rechterlong.
Syndroom van Selig-Benacerraf-Greene
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Familiale caudale dysgenesie
Renale dysplasie - megalocyste - sirenomelie-syndroom
MCDK
Multicystische nierdysplasie
Een zeldzame congenitale anomalie van nier en urinewegstelsel (CAKUT) waarbij een of beide nieren (respectievelijk unilaterale of bilaterale MCDK) groot, opgezwollen door meerdere multiple cysten, en niet-functioneel zijn. Unilaterale MCDK is doorgaans asymptomatisch als de andere nier volledig functioneel is, maar kan soms verschijnselen van darmobstructie vertonen wanneer de cysten te groot worden. Bilaterale MCDK wordt als letale entiteit beschouwd, en neonaten vertonen kenmerken van Potter-sequentie, ernstige pulmonale hypoplasie en ernstig nierfalen en overlijden kort na de geboorte.
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 23.26 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: X-gebonden dysplasie van netvlies
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: X-gebonden retinadysplasie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Ziekte van Norrie
SPENCD
Spondylo-enchondromatose
Spondylometafysaire dysplasie met enchondromateuze veranderingen
Spondylo-enchondrodysplasie (SPENCD) is een zeer zeldzame genetische skeletdysplasie, klinisch gekenmerkt door skeletanomalieën (kleine gestalte, platyspondylie, korte en brededarmbeenderen) en enchondromen in pijpbeenderen of bekken. SPENCD kan een heterogeen klinisch spectrum vertonen, met neurologische betrokkenheid (spasticiteit, intellectuele achterstand en cerebrale calcificaties) of auto-immune manifestaties zoals immune trombocytopenische purpura, systemische lupus erythematosus, hemolytische anemie en thyreoïditis.
Spondyloperifere dysplasie - korte ulna-syndroom is een zeldzame, genetische, primaire botdysplasie met een hoogst variabel fenotype dat typisch gekarakteriseerd wordt door platyspondylie, brachydactylie type E (korte metacarpalen en metatarsalen, korte distale falangen in handen en voeten), bilateraal korte ellepijpen en een mild kleine gestalte. Overige gerapporteerde kenmerken zijn onder meer bijkomende skeletale bevindingen (e.g. hypoplasie van het middengezicht, degeneratieve veranderingen in de proximale dijbeenderen, beperkte extensie van de elleboog, bilaterale sacralisatie van L5, klompvoeten), alsook myopie, gehoorverlies, en intellectuele achterstand.
Spondyloperifere dysplasie - korte ulna-syndroom
Syndroom van Gurrieri-Sammito-Bellussi
Een zeldzaam, genetisch dysostose malformatiesyndroom, gekarakteriseerd door skeletdysplasie (konijnoorvormige darmbeenvleugels, vertraagde botmaturatie, afwijkingen van wervellichamen, en schisis van wervelbogen), insulten, kleine gestalte, cerebrale atrofie, en matige tot ernstige intellectuele beperking. Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer afwijkingen van cornea en retina, cataract, prognathie, dentale malocclusie, brachydactylie, clinodactylie, lichte gegeneraliseerde hypotonie, en gewrichtshypermobiliteit.
Skeletdysplasie - epilepsie - kleine gestalte-syndroom
PBC
Primaire biliaire cirrose
Syndroom van Hanot
Een zeldzame auto-immune cholestatische aandoening van lever, gekarakteriseerd door auto-immuun gemedieerde beschadiging van kleine intrahepatische galwegen, met cholestase, fibrose, en mogelijk cirrose tot gevolg.
Australia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.1 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Brunei Darussalam AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Brunei Darussalam AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.6 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Canada AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Canada AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 22.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
China AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.9 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Denmark AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.7 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Denmark AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 12.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.57 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.7 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Finland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 18.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.9 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Greece AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.1 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Greece AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 36.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Iceland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.5 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Iceland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 38.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Israel AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.1 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Netherlands AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 13.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Spain AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 19.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.3 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 25.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 4.5 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 40.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 21.05 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
TD1
Thanatofore dwerggroei type 1
Een vorm van thanatofore dysplasie, gekenmerkt door prenatale aanvang van groeideficiëntie van ledematen van minder dan 5%, kromstand van femur (zoals een telefoonhoorn), korte ribben, en platyspondylie. Foetale MRI kan afwijkingen van temporaalkwab en smal foramen magnum identificeren. Typische postnatale gelaatskenmerken zijn onder meer macrocefalie, groot anterieur fontanel, boller voorhoofd, hypoplasie van middengezicht, proptosis, en lage neusbrug. Neonaten overlijden meestal kort na de geboorte als gevolg van respiratoire insufficiëntie en/of compressie van ruggenmerg/hersenstam.
Thoracale dysplasie - hydrocefalie-syndroom is een uiterst zeldzame, syndromale primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door korte ribben met een smalle borstkas en thoracale dysplasie, milde rhizomele verkorting van de ledematen, communicerende hydrocefalus, en ontwikkelingsachterstand. Sinds 1987 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Thoracale dysplasie - hydrocefalie-syndroom
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Femorale trochleaire groeve-insufficiëntie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hypoplasie van de femorale trochlea
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Trochleadysplasie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan FLNA-gerelateerde X-gebonden myxomateuze klepdysplasie
OBSOLEET: Congenitale valvulaire dysplasie
Dyssegmentale dysplasie, Silverman-Handmaker-type is een zeldzame, genetische, primaire botdysplasie, en een letale vorm van neonatale dwerggroei met korte ledematen, die gekarakteriseerd wordt door anisospondylie, ernstige kleine gestalte en verkorting van de ledematen, metafysaire verwijding en typische dysmorfe kenmerken (i.e. plat uiterlijk van het gelaat, abnormale oren, korte hals, smalle borstkas). Bijkomende kenmerken kunnen onder meer andere skeletale bevindingen (e.g. gewrichtscontracturen, gebogen ledematen, talipes equinovarus (klompvoet)) en urogenitale en cardiovasculaire afwijkingen omvatten.
Dyssegmentale dysplasie, Silverman-Handmaker-type
Een zeldzame neurologische bewegingsstoornis, gekenmerkt door aanhoudende spiercontracties in één enkel gebied van het lichaam, wat doorgaans leidt tot draaiende en repetitieve bewegingen of abnormale houdingen of standen van het lichaam.
Egypt AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Iceland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 31.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Japan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 13.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Serbia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Thailand AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 14.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 29.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Focale, segmentale of multifocale dystonie
Een zeldzame, X-gebonden syndromale intellectuele achterstand, gekenmerkt door intellectuele achterstand, microcefalie, kleine gestalte, en ectodermale anomalieën (waaronder alopecie, spontane vorming van bullae zonder evident trauma, gehyper- of gehypopigmenteerde maculae, acrocyanose, en dystrofische nagels)bij mannelijke patiënten. Bijkomend gerapporteerde kenmerken zijn korte, taps toelopende vingers, ooganomalieën (zoals hoornvliestroebeling en cataract), en hypogenitalisme. Sinds 1995 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Erfelijke bulleuze dystrofie, maculair type
Citrullinemie is een autosomaal recessief overgeërfde metabole stoornis van de ureumcyclus en detoxificatie van ammoniak (zie deze term), en wordt gekarakteriseerd door verhoogde citrulline- en ammoniakconcentraties in het serum. De ziekte vertoont een brede waaier van manifestaties, waaronder neonatale hyperammoniëmische encefalopathie met lethargie, insulten en coma; leverdisfunctie in alle leeftijdsgroepen; episodes met hyperammoniëmie en neuropsychiatrische symptomen bij kinderen of volwassenen; in sommige gevallen kan de ziekte asymptomatisch zijn (detectie tijdens screeningprogramma's voor neonaten). Citrullinemie wordt onderverdeeld in twee hoofdgroepen die veroorzaakt worden door mutaties in twee verschillende genen: Citrullinemie type I (omvat acute neonatale citrullinemie type I en citrullinemie type I met aanvang in de volwassenheid) en citrinedeficiëntie (omvat citrullinemie type II met aanvang in de volwassenheid en neonatale intrahepatische cholestase door citrinedeficiëntie) (zie deze termen).
Kegeldystrofie
Een zeldzame retinadystrofie, gekarakteriseerd door fotofobie, progressief verlies van gezichtsscherpte, nystagmus, afwijkingen van gezichtsveld, abnormaal kleurenzicht, en psychofysisch en elektrofysiologisch bewijs van functiestoornis van kegeltjes. Progressieve kegeldystrofie treedt doorgaans op in de kindertijd of vroege volwassenheid, en patiënten tonen de neiging op latere leeftijd disfunctie van staafjes te ontwikkelen.
Een zeldzame, genetische, geïsoleerde, erfelijke stoornis van het netvlies gekarakteriseerd door primaire degeneratie van kegeltjes met significante secundaire betrokkenheid van staafjes, met een variabel uiterlijk van de fundus. De typische presentatie omvat verminderde gezichtsscherpte, centraal scotoom, fotofobie, verandering van het kleurenzicht, gevolgd door nachtblindheid en verlies van het perifere gezichtsveld.
Kegel-staafdystrofie - amelogenesis imperfecta-syndroom
Syndroom van Jalili wordt gekenmerkt door de associatie van amelogenesis imperfecta (AI) en kegel-staaf-retinadystrofie (CORD).
Palestinian Territory, occupied AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 8.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Syndroom van Bassoe
Een syndroom, gekenmerkt door congenitale spierdystrofie, infantiel cataract, en hypogonadisme. Congenitale spierdystrofie - infantiel cataract - hypogonadisme-syndroom werd beschreven bij zeven individuen uit een geïsoleerd Noors dorp en bij één niet-gerelateerd individu. Overerving lijkt autosomaal recessief te gebeuren.
Congenitale spierdystrofie - infantiel cataract - hypogonadisme-syndroom
Viscerale myopathie - familiale externe oftalmoplegie-syndroom
Een uiterst zeldzame autosomaal recessieve neuromusculaire aandoening, gekenmerkt door oculaire manifestaties zoals ptosis en diplopie, gevolgd door chronische diarree, malnutritie, en intestinale pseudo-obstructie.
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Congenitale spierdystrofie type 1A
Spierdystrofie - spongiose van witte stof-syndroom
Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2H
Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2H
Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2H
LGMD door TRIM32-deficiëntie
LGMD type 2H
LGMD2H
Ledemaatgordel-spierdystrofie als gevolg van TRIM32-deficiëntie
Limb-girdle musculaire dystrofie type 2H
Sarcotubulaire myopathie
TRIM32-gerelateerde LGMD R8
Een mild subtype van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie, gekarakteriseerd door traag progressieve zwakte en atrofie van proximale spieren van de bekken- en schoudergordels die meestal aanvangen tijdens het tweede of derde levensdecennium. Het klinisch beeld is variabel en omvat mogelijk pseudohypertrofie van kuit, gewrichtscontracturen, afstaande schouderbladen, spierkrampen en/of betrokkenheid van aangezichts- en ademhalingsspieren.
TRIM32-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R8
Gemengde scleroserende botdystrofie
MSBD-syndroom
Melorheostose met osteopoikilose is een zeldzame scleroserende botdysplasie, waarbij de klinische en radiologische kenmerken van melorheostose en osteopoikilose (zie deze termen) gecombineerd zijn. De ziekte werd gemeld bij sommige families met osteopoikilose en wordt gekarakteriseerd door een variabele presentatie van pijn en misvormingen aan de ledematen.
Capillair leksyndroom
Capillaire hyperpermeabiliteitsyndroom
Idiopathisch capillair leksyndroom
SCLS
Ziekte van Clarkson
Systemisch capillair leksyndroom (SCLS) is een ernstige systemische aandoening ten gevolge van een verhoogde capillaire permeabiliteit en wordt gekarakteriseerd door episodes met hypotensie, oedeem en hypovolemie.
Ebstein-anomalie van tricuspidalisklep
Een zeldzame congenitale hartanomalie, gekenmerkt door neerwaartse (apicale) verplaatsing van de functionele annulus, als gevolg van onvolledige delaminatie van septale en inferieure klepbladen van de tricuspidalisklep naar het rechterventrikel, weg van de normale positie ter hoogte van de atrioventriculaire junctie. Het anterosuperieure klepblad is vaak abnormaal (redundantie, fenestratie, aanhechting met abnormaal subvalvulair apparaat). De atrioventriculaire junctie en het ''geatrialiseerde'' deel van het rechterventrikel zijn gedilateerd, de wand van het rechterventrikel vertoont variabele gradaties van verdunning.
Belgium AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Croatia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 16.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Denmark AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 18.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.25 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Germany AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Hungary AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Ireland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Norway AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 9.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Poland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Specifieke populatie AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Switzerland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 27.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Ukraine AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Ebstein-malformatie van tricuspidalisklep
ANOTHER-syndroom
HEDH-syndroom
Een zeldzame, genetische, ectodermale dysplasiesyndroom gekarakteriseerd door de associatie van hypohidrotische ectodermale dysplasie (die zich manifesteert met de triade van hypohidrose, anodontie/hypodontie en hypotrichose) met primaire hypothyreoïdie en dyskinesie van de cilia van de luchtwegen. Patiënten vertonen vaak urticaria pigmentosa-achtige pigmentatie van de huid, toename van mestcellen en melanine-afzettingen in de dermis e ernstige, recurrente infecties van de borst. Sinds 1986 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Hypohidrotische ectodermale dysplasie - hypothyreoïdie - ciliaire dyskinesie-syndroom
Ectodermale dysplasie - sensorineuraal gehoorverlies-syndroom
Een zeldzaam ectodermaal dysplasiesyndroom, gekenmerkt door hidrotische ectodermale dysplasie, sensorineuraal gehoorverlies, en contractuur van vijfde vingers. Thoracale scoliose kan ook aanwezig zijn. Sinds 1970 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Ectodermale dysplasie - sensorineurale doofheid-syndroom
Syndroom van Noble-Bass-Sherman
Een zeldzame, genetische, oftalmische stoornis, gekarakteriseerd door de associatie van anomalieën van lens (ectopie en cataracten) en netvlies (gegeneraliseerde tapetoretinale dystrofie en netvliesloslating), en variabele myopie. Microcefalie en intellectuele achterstand werden gerapporteerd bij sommige patiënten.
Ectopia lentis - chorioretinale dystrofie - myopie-syndroom
Ectopia lentis-syndroom
Familiale ectopia lentis
Geïsoleerde ectopia lentis (IEL) is een zeldzame, klinisch variabele oogaandoening die wordt gekarakteriseerd door een verschuiving van de lens, vaak met een aanzienlijke afname van de gezichtsscherpte tot gevolg.
EEC-syndroom zonder gespleten lip/gehemelte
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar EEC-syndroom
Ectrodactylie - ectodermale dysplasie zonder schisis-syndroom
KIAA1938
RASA5
SYNGAP
synaptic Ras GTPase activating protein 1
ECP-syndroom
Ectrodactylie - gespleten verhemelte-syndroom
Syndroom van Clouston
Syndroom van Clouston (of hidrotische ectodermale dysplasie) wordt gekarakteriseerd door de klinische triade van nageldystrofie, alopecie, en palmoplantaire hyperkeratose.
Syndroom van Jancar
Intellectuele achterstand - spasticitiet - ectrodactylie syndroom is een zeldzaam mentale retardatiesyndroom dat wordt gekarakteriseerd door ernstige intellectuele beperkingen, spastische paraplegie (met krachtverlies in de onderste ledematen) en distale transversale defecten aan de ledematen (e.g. ectrodactylie, syndactylie, clinodactylie aan handen en/of voeten).
Intellectuele achterstand - spasticiteit - ectrodactylie-syndroom
latent transforming growth factor beta binding protein 3
KIAA0723
MGC9105
VCPDM
S2P
site-2 protease
sterol regulatory element-binding proteins intramembrane protease
membrane bound transcription factor peptidase, site 2
Ectrodactylie - polydactylie-syndroom is een zeldzame, genetische, congenitale malformatie van de ledematen die gekarakteriseerd wordt door hypoplasie of afwezigheid van de centrale stralen van de handen en/of voeten en de aanwezigheid, unilateraal of bilateraal, van een of meer overtollige vingers/tenen op postaxiale stralen, gaande van hypoplastische vingers/tenen zonder osseuze structuren tot volledige duplicatie van een vinger/teen. Cutane syndactylie, symfalangisme en clinodactylie werden ook reeds gerapporteerd. Sinds 1982 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
XMEA
hsa-mir-96
SMAD8
SMAD8/9
Kir1.2
Kir4.1
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10
latent transforming growth factor beta binding protein 2
Syndroom van Kasznica-Carlson-Coppedge
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Acrocardiofaciaal syndroom
Ectrodactylie - spina bifida - cardiopathie-syndroom
OBSOLEET: ACTH-onafhankelijk syndroom van Cushing door bilaterale bijnierschorshyperplasie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Adrenal Cushing syndrome
OBSOLEET: ACTH-onafhankelijk syndroom van Cushing door bilaterale adrenocorticale hyperplasie
CS door BMACD
CS door BMAD
Syndroom van Cushing door BMACD
Syndroom van Cushing door BMAD
Syndroom van Cushing door macronodulaire adrenale hyperplasie
Syndroom van Cushing door primaire bilaterale macronodulaire bijnierhyperplasie
Een zeldzaam adrenaal syndroom van Cushing, gekenmerkt door bilaterale goedaardige adrenale macronoduli (groter dan 1 cm) die mogelijk autonoom een variabele mate van overmaat aan cortisol produceren. Hoewel de meeste gevallen ACTH-onafhankelijk zijn, werden ook gevallen met niet-onderdrukte ACTH-gehaltes beschreven.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.08 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Syndroom van Cushing door bilaterale macronodulaire adrenocorticale ziekte
OBSOLEET: PPNAD
OBSOLEET: Primaire gepigmenteerde nodulaire adrenale dysplasie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Geïsoleerde primaire gepigmenteerde nodulaire adrenocorticale ziekte
OBSOLEET: Primaire gepigmenteerde nodulaire adrenocorticale ziekte
Een zeldzame genetische endocriene aandoening, gekenmerkt door verstoorde secretie van parathyroïdhormoon (PTH) door de bijschildklieren die geen andere endocriene functiestoornissen of ontwikkelingsstoornissen veroorzaakt. Complicaties zijn onder meer verstoorde nierfunctie, psychomotorische achterstand en groeiachterstand, vertraagde tanderuptie, en cataract.
Familiale geïsoleerde hypoparathyreoïdie door verminderde PTH-secretie
Typus Edinburgensis
Edinburgh malformatiesyndroom is een zeldzaam, genetisch, letaal meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door een constant abnormale gelaatsuitdrukking, echte of schijnbare hydrocefalie, motorische en cognitieve ontwikkelingsachterstand, groeiachterstand (voedingsproblemen, braken, infecties van de borstkas) en overlijden binnen enkele maanden na de geboorte. Karpermond, behaard voorhoofd, neonatale hyperbilirubinemie en gevorderde botleeftijd kunnen ook geassocieerd zijn. Sinds 1991 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Ectrodactylie - ectodermale dysplasie - gespleten lip/gehemelte-syndroom
Een genetische ontwikkelingsstoornis, gekenmerkt door ectrodactylie, ectodermale dysplasie, en orofaciale schisis (gespleten lip/gehemelte).
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.11 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Ectodermale dysplasie - ectrodactylie - maculadystrofie-syndroom
Een zeldzaam syndroom van ectodermale dysplasie, gekarakteriseerd door de associatie van ectodermale dysplasie (met hypotrichose die haar van scalp, wenkbrauwen en wimpers aantast, en partiële anodontie), ectrodactylie, en maculadystrofie (die verschijnt als een centrale geografische atrofie van retinaal pigmentepitheel en choriocapillaire laag van macula met ruwe hyperpigmentatie bespaard blijven van grotere choroïdale bloedvaten). Er werden ook variabele bijkomende ledemaatdefecten beschreven (waaronder afwezigheid van ledemaat, polydactylie, syndactylie, of camptodactylie), waarbij handen ernstiger getroffen worden dan voeten.
Arthrochalasis multiplex congenita
EDS VII
EDS, artrochalasie-type
Syndroom van Ehlers-Danlos type 7
aEDS
Een vorm van syndroom van Ehlers-Danlos (EDS), gekarakteriseerd door congenitale bilaterale luxatie van heup, ernstige gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit met terugkerende luxaties en subluxaties van gewrichten, en hyperelastische en/of fragiele huid.
Syndroom van Ehlers-Danlos, artrochalasie-type
2-hydroxyglutaaracidemie
2-hydroxyglutaarzuuracidurie is een groep neurometabole aandoeningen met een breed spectrum van klinisch ernstige neonatale presentaties tot progressieve vormen, en asymptomatische gevallen, biochemisch gekarakteriseerd door verhoogde gehaltes aan 2-hydroxyglutaarzuur in het plasma, de urine en het cerebrospinale vocht.
Congenitale retinale teleangiëctasie
Miliair aneurysma van Leber
De ziekte van Coats (CD) is een idiopathische aandoening die gekenmerkt wordt door retinale teleangiëctasie met afzetting van intraretinale of subretinale uitscheidingen, wat kan leiden tot netvliesloslating en unilaterale blindheid. CD is klassiek een geïsoleerde en unilaterale aandoening van verder gezonde jonge kinderen.
Cutis hyperelastica
EDS VIA
Kyfoscoliotisch EDS door lysylhydroxylase 1-deficiëntie
Lysylhydroxylase-deficiënt EDS
Oculair-scoliotisch EDS
Syndroom van Ehlers-Danlos type 6A
kEDS-PLOD1
Een zeldzaam subtype van kyfoscoliotisch syndroom van Ehlers-Danlos, gekarakteriseerd door congenitale spierhypotonie, congenitale of vroeg aanvangende kyfoscoliose (progressief of niet-progressief), en gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit met dislocaties/subluxaties (vooral van schouder, heup, en knie). Bijkomende gangbare bevindingen zijn hyperelastische huid, gevoeligheid voor kneuzing van huid, ruptuur/aneurysma van een middelgrote arterie, osteopenie/osteoporose, blauwe sclerae, navel- of liesbreuk, misvorming van borstkas, marfanoïde habitus, talipes equinovarus, en refractiefouten. Manifestaties specifiek voor dit subtype zijn onder meer fragiliteit van huid, atrofische littekenvorming, sclerale/oculaire fragiliteit/ruptuur, microcornea, en faciale dysmorfie (zoals laagstaande oren, epicanthusplooien, nar beneden hellende ooglidspleten, hoog verhemelte). Moleculair testen is vereist om de diagnose te bevestigen.
Kyfoscoliotisch syndroom van Ehlers-Danlos door lysylhydroxylase 1-deficiëntie
EDS, dermatosparaxis-type
Humaan dermatosparaxis EDS VIIC
Syndroom van Ehlers-Danlos type 7C
dEDS
Een vorm van syndroom van Ehlers-Danlos (EDS), gekarakteriseerd door extreme fragiliteit en laxiteit van huid, prominente gelaatskenmerken, excessieve kneuzing en, soms, ernstige complicaties door viscerale en vasculaire fragiliteit.
Syndroom van Ehlers-Danlos, dermatosparaxis-type
Een groep van acute febriele ziekten overgedragen door teken en gekarakteriseerd door een overlappend klinisch beeld met onder meer koorts, hoofdpijn, myalgie, artralgie, huiderupties, gastro-intestinale symptomen en neurologische manifestaties. Ziekten in deze groep zijn humane monocytaire ehrlichiose (HME), humane granulocytaire anaplasmose (HGA), en humane ehrlichiose ewingii (HEE).
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.25 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Foetaal valproaat-syndroom
Foetaal valproïnezuur-syndroom
Valproïnezuur-embryopathie
Een zeldzame teratogene aandoening als gevolg van embryonale/foetale blootstelling aan valproïnezuur (VPZ), gekarakteriseerd door typische faciale dysmorfie, congenitale anomalieën en ontwikkelingsachterstand (vooral voor taal en communicatie).
Belgium AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.02 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Germany AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Ireland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Netherlands AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Reunion AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Switzerland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Aminopterine-embryopathiesyndroom
Foetaal aminopterinesyndroom
Een syndroom van ontwikkelingsanomalieën, gekarakteriseerd door groeideficiëntie, faciale dysmorfie, schedel- en ledemaatdefecten en neurale stoornissen, secundair aan maternale blootstelling aan aminopterine of methotrexaat (MTX) tijdens de zwangerschap.
Foetaal indometacinesyndroom
Indometacine-embryofoetopathie verwijst naar de manifestaties die mogelijk kunnen waargenomen worden bij een foetus of pasgeborene wanneer de moeder tijdens de zwangerschap indometacine heeft ingenomen, een potente inhibitor van prostaglandine en een tocolyticum dat de placenta kan passeren. Gerapporteerde nadelige foetale/neonatale effecten zijn onder meer verminderde nierfunctie met oligohydramnion tot gevolg, sluiting van de ductus arteriosus, en vertraagde cardiovasculaire adaptatie bij de geboorte. Deze effecten zijn doorgaans transiënt en omkeerbaar. Indometacine kan ook een risicofactor zijn voor cerebrale schade (periventriculaire leukomalacie) en necrotiserende enterocolitis bij prematuren.
Een multisystemische aandoening, gekarakteriseerd door kleine gestalte, kenmerkend uiterlijk van het aangezicht, premature veroudering, lichtgevoeligheid, progressieve neurologische disfunctie, en intellectuele achterstand.
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.5 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.18 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Germany AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.09 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.45 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.38 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Foetaal jodiumsyndroom verwijst naar symptomen en tekenen die kunnen waargenomen worden bij een foetus of pasgeborene wanneer de moeder tijdens de zwangerschap werd blootgesteld aan ongepaste (onvoldoende of excessief) hoeveelheden jodium. Jodiumdeficiëntie is geassocieerd met struma en hypothyreoïdie. Wanneer ernstige jodiumdeficiëntie voorkomt tijdens de zwangerschap, is het geassocieerd met congenitale hypothyreoïdie die zich manifesteert met verhoogde neonatale morbiditeit en mortaliteit, alsook ernstige mentale disfunctie, hyperactiviteit, aandachtsstoornisen en een aanzienlijke en onomkeerbare afname van het IQ. Overmatige inname van jodium tijdens het derde trimester van de zwangerschap kan leiden tot hypothyreoïdie en foetaal struma als gevolg van een langdurige inhibitie van de synthese van schildklierhormoon en een toename van thyrotropine (TSH).
Foetaal cocaïnesyndroom
Cocaïne-embryofoetopathie is een groep klinische tekenen waargenomen bij pasgeborenen die in utero werden blootgesteld aan cocaïne, een kortwerkend pepmiddel van het centrale zenuwstelsel dat gebruikt wordt als recreatieve drug door inhalatie van het poeder of intraveneuze injectie. Het gebruik van cocaïne tijdens de zwangerschap is geassocieerd met intra-uteriene groeirestrictie, laag geboortegewicht, insulten, ademhalingsproblemen (verminderde apneudensiteit en periodieke ademhaling), voedingsproblemen, prikkelbaarheid en labiele gesteldheid, verminderde gedrags- en autonome regulatie, ondermaatse alertheid en oriëntatie, en cognitieve beperking (verstoorde verwerking van auditieve informatie, visueel-ruimtelijke vertraging en subtiele taalachterstand) bij de nakomelingen.
Fenytoïne embryofoetopathie
Foetaal dihydantoïnesyndroom
Een medicijn-gerelateerde embryofoetopathie die kan voorkomen wanneer een embryo/foetus wordt blootgesteld aan het anticonvulsivum fenytoïne, en die gekarakteriseerd wordt door typische craniofaciale anomalieën (hypertelorisme en epicanthusplooien, korte neus en diepe neusbrug, misvormde en laagstaande oren, korte nek), alsook hypoplastische distale falangen en onderontwikkelde vinger- en teennagels, pre- en postnatale groeiretardatie, en neurologische complicaties (met een 2-3 maal hoger risico dan de algemene populatie) waaronder cognitieve beperkingen en motorische ontwikkelingsachterstand. Minder vaak werden ook reeds microcefalie, oogdefecten, schisis, hernia inguinalis (liesbreuk) en umbilicalis (navelbreuk), hypospadieën en hartanomalieën gerapporteerd.
Antenatale trimethadioninfectie
Een medicijn-gerelateerde embryofoetopathie die kan voorkomen wanneer een embryo/foetus wordt blootgesteld aan trimethadion, en die gekarakteriseerd wordt door pre- en postnatale groeiretardatie, intellectuele achterstand, ontwikkelings- en spraakachterstand, craniofaciale anomalieën (met enkele gelijkenissen met diegenen die waargenomen worden bij foetaal valproaatsyndroom), en minder vaak voorkomend gespleten verhemelte, en malformaties van hart, urogenitaal systeem en ledematen. Trimethadion is een anti-epilepticum dat in Europa van de markt werd gehaald en in andere landen niet veel meer wordt gebruikt vanwege de teratogeniciteit en potentiële bijwerkingen.
Syndroom van di Sala
Vitamine K-antagonisten-embryofoetopathie
Vitamine K-antagonisten-embryopathie
Warfarine-embryofoetopathie
Warfarine-embryopathie
Vitamine K-antagonisten-embryofoetopathie wordt gekarakteriseerd door een groep symptomen die kunnen waargenomen worden bij een foetus of neonaat wanneer de moeder orale vitamine K-antagonisten, zoals warfarine, innam tijdens de zwangerschap. Vitamine K-antagonisten zijn anticoagulantia die efficiënte tromboprofylaxe bieden en die door de placenta kunnen passeren. 5-12% van de zuigelingen die tussen week 6-9 van de zwangerschap worden blootgesteld aan warfarine vertonen nasale hypoplasie en afwijkingen van het skelet, zoals korte ledematen en vingers/tenen (brachydactylie), en gestippelde epifysen. Warfarine-foetopathie met afwijkingen van het centrale zenuwstelsel (hydrocefalie, intellectuele achterstand, spasticiteit, en hypotonie) of oculaire afwijkingen (microftalmie, cataract, opticusatrofie), verlies van de foetus, en doodgeboorte, komt voor bij zuigelingen die later in de zwangerschap worden blootgesteld. Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd na blootstelling aan warfarine in utero zijn onder meer faciale dysmorfie (gespleten lip en/of verhemelte, misvormde oren), choane atresie of stenose, coarctatie van de aorta, situs inversus totalis, tweelobbige longen, en dysplasie van de ventrale middenlijn.
ARBD
ARND
Alcohol-gerelateerde geboortedefecten
Alcohol-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis
FAS
FASD
Foetaal alcohol spectrumstoornissen
Foetaal alcoholsyndroom (FAS) is een zeldzaam malformatiesyndroom dat veroorzaakt wordt door overmatige alcoholconsumptie van de moeder tijdens de zwangerschap. Het wordt gekenmerkt door prenatale en/of postnatale groeistoornissen (gewicht en/of lengte <10e percentiel), een uniek cluster van mineure gelaatsanomalieën (korte oogspleten, plat en glad filtrum en dunne bovenlip) en ernstige afwijkingen van het centrale zenuwstelsel (CNS), inclusief microcefalie en cognitieve beperking en gedragsbeperking (verstandelijke beperking, tekorten in algemene cognitie, leren en taal, uitvoerende functie, visueel-ruimtelijke verwerking, geheugen en aandacht).
Belgium AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 13.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Germany AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 14.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Ireland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 8.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Norway AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Poland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
South Africa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 6800.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : >1 / 1000
Spain AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Switzerland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 13.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Ukraine AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 80.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
DES-embryofoetopathie
DES-syndroom
Distilbeen-embryofoetopathie
Diëthylstilbestrol-embryofoetopathie
Een malformatiesyndroom dat wordt gerapporteerd in nakomelingen (kinderen en kleinkinderen) van vrouwen die werden blootgesteld aan DES tijdens de zwangerschap, en dat wordt gekarakteriseerd door malformaties van voortplantingsorganen, verminderde vruchtbaarheid en verhoogd risico op de ontwikkeling van heldercellig carcinoom van vagina en baarmoederhals bij jonge vrouwen. Malformaties van voortplantingsorganen die werden gerapporteerd bij DES-syndroom zijn onder meer kleine, T-vormige baarmoeders en andere uterotubale anomalieën die het risico op een miskraam bij vrouwen verhogen, en epididymale cysten, micropenis, cryptorchisme of testiculaire hypoplasie bij mannen. DES, een synthetisch niet-steroïdaal oestrogeen werd volop voorgeschreven tussen 1940 en 1970 om miskramen te voorkomen.
Congenitale Minamata-ziekte
Foetale intoxicatie door methylkwik
Intra-uteriene intoxicatie door methylkwik
Prenatale intoxicatie door methylkwik
Een toxische embryofoetopathie, gekenmerkt door een groep van symptomen met aspecifieke neurologische betrokkenheid die kunnen waargenomen worden bij een foetus of neonaat wanneer de moeder tijdens de zwangerschap werd blootgesteld aan excessieve hoeveelheden methylkwik.
Prenatale blootstelling aan inoxidil
Foetaal minoxidilsyndroom wordt gekarakteriseerd door een groep symptomen die mogelijk kunnen waargenomen worden in een foetus of pasgeborene wanneer de moeder minoxidil innam tijdens de zwangerschap. Minoxidil wordt gebruikt bij de behandeling van maligne renale hypertensie en als een topische oplossing om haargroei op de hoofdhuid te induceren. Hypertrichose die geleidelijk afneemt tijdens de eerste zes postnatale maanden werd reeds gerapporteerd. Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer malformaties van het hart (congenitale transpositie van grote bloedvaten pulmonalisklepstenose), de neurologische ontwikkeling (caudale regressiesyndroom) (zie deze termen), het gastro-intestinale stelsel, de nieren, en de ledematen. Sluitende studies zijn echter niet beschikbaar.
Prenatale blootstelling aan fenobarbital
Een teratologische stoornis geassocieerd met intra-uteriene blootstelling aan fenobarbital tijdens het eerste trimester van de zwangerschap. Zuigelingen zijn doorgaans asymptomatisch maar een verhoogd risico op intellectuele achterstand, tetralogie van Fallot, unilateraal gespleten lip, hypoplasie van mitralisklep en enkele andere milde afwijkingen zoals hypertelorisme, epicanthus, hypoplasie en lage inplanting van de neus, lage inplanting van de oren, prognathie, hypoplasie van vinger, brachydactylie en hypospadieën werden in zeldzame gevallen gerapporteerd.
CLS
Een zeldzame X-gebonden syndromale intellectuele achterstand, gekenmerkt door algehele ontwikkelingsachterstand, postnatale groeiretardatie die leidt tot kleine gestalte, faciale dysmorfie, korte handen met taps toelopende vingers, en progressieve skeletanomalieën waaronder kyfoscoliose en pectus carinatum/excavatum. Intellectuele achterstand gaat van mild tot ernstig.
Een teratologisch syndroom van de neurologische ontwikkeling als gevolg van prenatale blootstelling aan tolueen. De ziekte wordt gekarakteriseerd door prematuriteit, laag geboortegewicht, dysmorfe kenmerken (korte ooglidspleten, diepliggende ogen, laagstaande oren, hypoplasie van middengezicht, platte neusbrug, dunne bovenlip, micrognathie, spatelvormige vingertoppen en kleine vingernagels), disfuncties van het centrale zenuwstelsel (intellectuele achterstand, microcefalie, taalstoornis, hyperactiviteit, visuele disfunctie) en postnatale groeiachterstand. Prenatale blootstelling aan tolueen komt voor als gevolg van incidentele beroepsmatige blootstelling of misbruik van het middel tijdens de zwangerschap. De kenmerken van tolueen-embryopathie overlappen vaak met die van foetaal alcoholsyndroom.
MMI/CMZ-embryofoetopathie
MMI/CMZ-embryopathie
Methimazol/carbimazol-embryofoetopathie
Methimazol/carbimazol-embryopathie
Een teratogene embryofoetopathie als gevolg van blootstelling van de moeder aan methimazol (MMI; of de oorspronkelijke stof carbimazol) tijdens het eerste trimester van de zwangerschap. MMI is een antithyroïde geneesmiddel met thioamide dat gebruikt wordt voor de behandeling van ziekte van Graves. In zuigelingen kan MMI leiden tot choane atresie, oesofageale atresie, omfalocèle, anomalieën van de omfalomesenterische ductus, congenitale hartziekte (zoals ventrikelseptumdefect), malformaties van het renale systeem en aplasia cutis. Bijkomende kenmerken die kunnen waargenomen worden, zijn onder meer faciale dysmorfie (korte en opwaarts hellende ooglidspleten, een brede neusbrug met een kleine neus en een breed voorhoofd) en athelie/hypothelie.
Door diabetes geïnduceerde teratogeniciteit
Een zeldzame teratologische aandoening, gekenmerkt door een waaier van congenitale anomalieën geassocieerd met slecht gecontroleerde maternale diabetes, vaak met afwijkingen van het cardiovasculaire stelsel of het centrale zenuwstelsel alsook andere orgaansystemen, zoals skelet en craniofaciaal systeem. Bovenop embryopathie kan ongecontroleerde maternale diabetes leiden tot foetale/neonatale complicaties (waaronder metabole of respiratoire complicaties, of complicaties bij de bevalling).
Hand- en voetmisvorming - plat gelaat-syndroom
Syndroom van Emery-Nelson is een zeldzaam congenitaal malformatiesyndroom van de ledematen dat gekarakteriseerd wordt faciale dysmorfie (hoog voorhoofd, ingezakte neusbrug, lang filtrum, platte jukbeenderen, hoog gebogen verhemelte), kleine gestalte en hand- en voetmisvormingen (kleine handen/voeten, flexiecontracturen van de eerste drie metacarpofalangeale gewrichten, extensiecontracturen van de duimen ter hoogte van de interfalangeale gewrichten, klauwtenen, milde pes cavus). Bijkomende kenmerken zijn onder meer neonatale hypotonie, dunne en glimmende huid aan handen/voeten, geribbelde nagels, droog en grof haar, milde zwakte van de musculus orbicularis oculi (oogkringspier) en occasioneel ventriculaire extrasystolen. Intellectuele achterstand kan aanwezig zijn. Sinds 1970 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Congenitale lobaire hyperinflatie
Infantiele lobaire hyperinflatie
Een respiratoire afwijking gekarakteriseerd door ademnood als gevolg van hyperinflatie van een of meer aangetaste longkwabben.
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Subacute encefalitis van Rasmussen
Een zeldzame inflammatoire en auto-immuunziekte met epilepsie, gekarakteriseerd door unilaterale atrofie van hemisfeer, geassocieerd met medicatieresistente focale epilepsie, progressieve hemiplegie, en cognitieve aftakeling. De ziekte treft vooral kinderen en begint met een prodromale fase van enkele jaren met milde hemiparese of sporadische insulten. De acute fase wordt gekenmerkt door frequente insulten die ontstaan in één cerebrale hemisfeer, gevolgd door een residuele fase met persisterende ernstige neurologische stoornissen en terugkerende epilepsie.
Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekarakteriseerd door microcefalie, typische gelaatskenmerken, hypotonie, niet-progressieve intellectuele achterstand, myopie en retinadystrofie, neutropenie en centrale obesitas.
HSE
HSV-encefalitis
HSVE
Herpetische encefalitis
Meningo-encefalitis door herpes-simplexvirus
Neuro-invasie door herpes-simplexvirus
Een zeldzame aandoening die wordt veroorzaakt door infectie van het centrale zenuwstelsel door herpes-simplexvirus (HSV), en die een verwoestend klinisch verloop kan hebben met een potentieel fatale uitkomst, vooral bij uitstel van of gebrek aan behandeling. Deze aandoening treft vaak de frontale en temporale kwabben, meestal asymmetrisch, met persoonlijkheidsveranderingen, cognitieve beperking, afasie, insulten, en focale zwakte tot gevolg.
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.3 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.3 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Anterieure encefalocele
Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met methylmalonacidemie
Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met methylmalonzuuracidurie
Mitochondriale encefalomyopathie - aminoacidopathie-syndroom
Syndroom van Booth-Haworth-Dilling
mtDNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met methylmalonacidemie
mtDNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met methylmalonacidurie
mtDNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met methylmalonzuuracidurie
Een zeldzaam mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, gekarakteriseerd door neonatale of infantiele aanvang van algehele ontwikkelingsachterstand, hypotonie, niet-gedijen, progressieve neurologische aftakeling, sensorineurale doofheid, en bewegingsstoornis. Insulten, externe oftalmoplegie, polyneuropathie, cardiomyopathie, en disfunctie van niertubuli werden ook reeds gerapporteerd. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk T2-gewogen hyperintensiteiten in basale ganglia, en laboratoriumonderzoek kan lactaatacidose en milde methylmalonacidurie aantonen.
Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met methylmalonacidurie
EIDEE
Syndroom van Ohtahara
Vroeg-infantiele epileptische encefalopathie met burstsuppressie
Een ernstige vorm van leeftijdsgerelateerde epileptische encefalopathie, gekarakteriseerd door de aanvang van tonische spasmen tijdens de eerste 3 levensmaanden die gegeneraliseerd of aan één zijde kunnen voorkomen, die onafhankelijk zijn van de slaapcyclus, en die tot honderden keren per dag kunnen voorkomen, met psychomotorische beperkingen en de dood tot gevolg.
Japan AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Vroeg-infantiele ontwikkelingsstoornis en epileptische encefalopathie
Vroege myoclonische encefalopathie met suppressie-uitbarstingen
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Vroeg-infantiele epileptische encefalopathie
Kleine gestalte - springvingers-syndroom
kleine gestalte - springvingers
Een zeldzaam malformatiesyndroom met kleine gestalte, gekenmerkt door intra-uteriene groeiretardatie en periodiek blokkeren van de vingergewrichten. Ventrikelseptumdefecten kunnen ook aanwezig zijn. Sinds 1987 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
OBSOLEET: Vergiftiging door de Martinique-lanspuntslang
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Vergiftiging door slangenbeet
OBSOLEET: Vergiftiging door Bothrops lanceolatus
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Ontwikkelingsdefect van oog
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Holt-Oram
Deformiteit van schouder en thorax - congenitale hartziekte-syndroom
JAE
Juveniele absence-epilepsie (JAE) is een genetische epilepsie die aanvangt rond de puberteit. JAE wordt gekarakteriseerd door sporadisch voorkomen van absences, frequent geassocieerd met een levenslange prevalentie van gegeneraliseerde tonisch-clonische insulten (GTCI) en sporadische myoclonische aanvallen.
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 7.5 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
EMAS
EMAtS
Epilepsie met myoclonisch-astatische insulten
MAE
Myoclonisch-astatische epilepsie in de vroege kindertijd
Myoclonische atonische epilepsie
Syndroom van Doose
Een zeldzaam epilepsiesyndroom met aanvang in de kindertijd, gekenmerkt door meerdere types van insulten, waaronder myoclonisch-atonische (MA) insulten die meestal optreden bij voorheen gezonde kinderen.
Epilepsie met myoclonisch-atonische insulten
Een zeldzaam infantiel epilepsiesyndroom, gekenmerkt door vroeg aanvangende progressieve encefalopathie met migrerende, continue myoclonus. De focale continue myoclonus (die tientallen minuten tot uren duurt) wordt waargenomen tijdens de eerste levensmaanden. Tijdens progressie van de ziekte treden langdurige bilaterale myoclonische epileptische aanvallen en gegeneraliseerde tonisch-clonische epileptische aanvallen op, en uiteindelijk worden progressieve encefalopathie met hypotonie en ataxie waargenomen. Alle patiënten hebben corticale atrofie. Sinds 1996 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Vroeg aanvangende progressieve encefalopathie met migrerende continue myoclonus
BECRS
BECTS
BRE
Centrotemporale epilepsie
Goedaardige epilepsie in de kindertijd met centrotemporale pieken
Goedaardige familiale epilepsie in de kindertijd met rolandische pieken
Goedaardige rolandische epilepsie
Rolandische epilepsie
SeLECTS
Een zeldzame focale epilepsie in de kindertijd, gekenmerkt door insulten met unilaterale faciale sensorische en motorische symptomen, en een elektro-encefalogram (EEG) dat scherpe bifasische pieken vertoont in het rolandische gebied. Het is een leeftijdsgebonden epilepsie met een uitstekende uitkomst. Zelflimiterende epilepsy met centrotemporale pieken (SeLECTS) was eerder gekend als goedaardige rolandische epilepsie of goedaardige epilepsie met centrotemporale pieken.
Sweden AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 20.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Zelflimiterende epilepsie met centrotemporale pieken
Epilepsie - dementie - amelogenesis imperfecta-syndroom
Syndroom van Kohlschutter-Tonz
Een genetisch heterogeen, autosomaal recessief syndroom, gekenmerkt door de triade van amelogenesis imperfecta, epilepsie met infantiele aanvang, intellectuele achterstand met of zonder regressie en dementie.
CLN8-ziekte, Noordse epilepsie-variant
NCL, Noordse epilepsie-variant
Neuronale ceroïdlipofuscinose, Noordse epilepsie-variant
Progressieve epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom, Fins type
Syndroom van Battaglia-Neri
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, hypotonie, insulten, microcefalie, vertraagde botmaturatie, en skeletanomalieën (zoals onder meer scoliose of pectus excavatum). Dysmorfe kenmerken zijn onder meer ruw gelaat, hirsutisme, dikke wenkbrauwen, breed neustussenschot, kort filtrum, grote mond, en prominente oren. Sinds 1996 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen meer in de literatuur.
Epilepsie - microcefalie - skeletdysplasie-syndroom
BFNS
Goedaardige familiale neonatale convulsies
Goedaardige familiale neonatale epilepsie
Goedaardige familiale neonatale insulten
SeLNE
Een zeldzaam genetisch epilepsiesyndroom, gekenmerkt door insulten die doorgaans optreden in de eerste week na de geboorte bij voor het overige gezonde neonaten, en die meestal binnen het eerste levensjaar verdwijnen.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 272.0 (Geval(len))
CES
Kattenoogsyndroom (CES) is een zeldzame chromosomale stoornis met een zeer variabel klinisch beeld. De meeste patiënten hebben meervoudige malformaties die ogen (iriscoloboom), oren (preauriculaire fistels en/of aanhangsels), anale regio (anusatresie), hart en nieren treffen. Intellectuele achterstand is doorgaans mild of nagenoeg normaal.
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.35 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Een zeldzaam genetisch epilepsiesyndroom, gekenmerkt door epilepsie, palpebrale conjunctivale telangiëctasieën, geringe tot matige intellectuele achterstand, verlaagde IgA-gehaltes in serum, kortere vijfde vingers, en dysmorfe gelaatskenmerken (inclusief frontaal hirsutisme, synophrys, anteversie van de neusgaten, prominente oren, lang filtrum, onregelmatige inplanting van tanden, micrognathie). Sinds 1978 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Pacman-dysplasie
Een zeldzame primaire botdysplasie, gekenmerkt door uitgebreide epifysaire, tarsale, spinale, en soms metacarpale en/of falangeale stippeling, ernstige gegeneraliseerde osteopenie, gespleten wervels, platyspondylie, abnormaal kromme en korte pijpbeenderen, en variabele periostale omhulling ('cloaking'). Laboratoriumanalyse van lysosomale enzymen tonen normale activiteit. Histopathologie toont talrijke reuze, multinucleaire osteoclasten die lacunes van Howship bekleden, wat consistent is met verhoogde botresorptie. De aandoening manifesteert zich prenataal en is vermoedelijk letaal in de perinatale periode.
Epifysaire stippeling - osteoclastische hyperplasie-syndroom
Een zeldzame huidaandoening gekarakteriseerd door erytrodermische, afschilferende huid vanaf de geboorte, zonder duidelijke afwijkingen van nagels of haarschachten, en andere geassocieerde anomalieën waaronder diarree, groeifalen en ernstige hypoalbuminemie resistent tegen correctie met enterale of intraveneuze supplementen. Een autosomaal recessieve manier van overerving is hoogst waarschijnlijk. De prognose is slecht en zuigelingen sterven tijdens de eerste levensmaanden. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Erytrokeratodermie met ataxie
SCA34
Spinocerebellaire ataxie en erytrokeratodermie
Een autosomaal dominante cerebellaire ataxie type I (ADCA type I), gekarakteriseerd door papulosquameuze, ichthyosiforme plaques die kort na de geboorte verschijnen op de ledematen, en door latere manifestaties waaronder progressieve ataxie, dysartrie, nystagmus en verminderde reflexen.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Primaire erytromelalgie
Olfactorisch neuroblastoom
Esthesioneuroblastoom (ENB) is een zeldzaam kwaadaardig neoplasma van de neusholte dat ontstaat in de basale lagen van olfactorische neuro-epitheelcellen in de bovenste neusholte, meestal opkomt tijdens het vijfde of zesde levensdecennium, en klinisch gekarakteriseerd wordt door niet-specifieke symptomen zoals progressieve ipsilaterale neusverstopping, sinusitis, pijn aan het gezicht, wederkerende hoofdpijn, hyposmie/dysosmie, loopneus en bloedneus, alsook exoftalmus, diplopie en overmatig tranen door een uitbreiding van de oogkas. Bij een vroege behandeling en afwezigheid van verre uitzaaiingen lijkt EBN een gunstige prognose te hebben (in vergelijking met andere aandoeningen bovenin de neus), ondanks een hoog aantal cervicale uitzaaiingen.
Auto-immune hemolytische anemie en auto-immune trombocytopenie
Immuun pancytopenie
Een zeldzame, chronische, hematologische aandoening, gekarakteriseerd door de simultane of sequentiële associatie van auto-immune hemolytische anemie (AIHA; een stoornis waarbij autoantilichamen gericht zijn tegen rode bloedcellen, wat anemie met variabele gradaties van ernst veroorzaakt) met immune trombocytopenie (ITP; een coagulatiestoornis waarbij autoantilichamen gericht zijn tegen bloedplaatjes, wat hemorragische episodes veroorzaakt) en occasioneel met auto-immune neutropenie, in afwezigheid van een gekende onderliggende etiologie.
Een associatie gerapporteerd in één enkele familie en gekarakteriseerd door de variabele aanwezigheid van anetodermie (maculaire atrofie van huid), multipele exostosen, en brachydactylie type E. Sinds 1985 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Exostose - anetodermie - brachydactylie type E-syndroom
Syndroom van Char-Douglas-Dungan
Extrasystolen - kleine gestalte - hyperpigmentatie - microcefalie-syndroom is een zeldzaam, genetisch malformatiesyndroom met kleine gestalte, en wordt gekarakteriseerd door microcefalie, marginale intellectuele achterstand, hyperpigmentatie van de huid, kleine gestalte, en ventriculaire extrasystolen. Cardiale syncope kan ook geassocieerd zijn. Sinds 1975 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Extrasystolen - kleine gestalte - hyperpigmentatie - microcefalie-syndroom
Blefarofimose - telecanthus - microstomie-syndroom
Craniofaciaal syndroom van Simosa
Syndroom van Simosa-Penchaszadeh-Bustos
Plat gelaat - microstomie - ooranomalie-syndroom is een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door dysmorfe gelaatskenmerken, waaronder een hoog voorhoofd, lang en plat middengezicht, gebogen en schaarse wenkbrauwen, korte ooglidspleten, telecanthus, lange neus met hypoplastische neusgaten, lang filtrum, hoog en smal verhemelte, en microstomie met naar beneden gekeerde mondhoeken. De oren zijn typisch misvormd, groot, laagstaand en naar achter gedraaid, en nasale spraak is geassocieerd. Sinds 1994 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Plat gelaat - microstomie - ooranomalie-syndroom
FACES-syndroom
Syndroom van Friedman-Goodman
Faciale dysmorfie - anorexie - cachexie - oog- en huidanomalieën-syndroom is een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door faciale dysmorfie (milde ptose van de oogleden, xanthelasma, anteversie van de neusgaten, gespleten neuspunt, kort verhemelte), ernstige spieratrofie en cachexie, retinitis pigmentosa, talloze lentigines en café-au-lait vlekken, alsook milde syndactylie van weke delen. Bijkomende kenmerken zijn onder meer nasale spraak, asymmetrie van de borstkas, pectus excavatum, genu varum, pes planus, en papillair carcinoom en diffuse vergroting van de schildklier. Sinds 1984 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Faciale dysmorfie - anorexie - cachexie - oog- en huidanomalieën-syndroom
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door ernstige intellectuele achterstand, Dandy-Walker malformatie, macrocefalie, ernstige myopie, brachytelefalangie met korte en brede vingernagels, en dysmorfe gelaatskenmerken (zoals dikke wenkbrauwen, synophrys, epicanthusplooien, laagstaande oren, kort filtrum, en hoog gebogen gehemelte). Bijkomend gerapporteerde manifestaties zijn onder meer insulten en anomalieën van skelet en geslachtsorganen. Sinds 1989 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Faciale dysmorfie - macrocefalie - myopie - Dandy-Walker malformatie-syndroom
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door polyhydramnion, laag geboortegewicht, dwerggroei, ledemaatanomalieën (onder meer hypoplasie radius en ulna met radiale deviatie van de handen, doorlopende dwarse handlijnen van handpalm en hypoplasie van vingers I en V, hypoplasie van kuitbeen en scheenbeen met talipes en brede ruimte tussen tenen I en II), dysmorfe kenmerken (onder meer epicanthusplooien, abnormale oren, microretrognathie, microstomie, microglossie, glossoptose en pterygium colli), en ernstige hartdefecten met een snel fataal verloop. Sinds 1975 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Syndroom van Eastman-Bixler
Een zeer zeldzaam syndroom, gekenmerkt door intellectuele beperking, hoefijzernier, en congenitale hartdefecten.
Aarskog-achtig syndroom
Faciodigitogenitaal syndroom, Koeweit-type
Syndroom van Teebi-Naguib-Alawadi
Een zeer zeldzaam syndroom met onder meer kleine gestalte, faciale dysmorfie, handafwijkingen en sjaalscrotum.
Autosomaal recessief faciodigitogenitaal syndroom
Gecombineerde deficiëntie van insuline, insulineachtige groeifactor 1 (IGF1) en epidermale groeifactor (EGF)
Syndroom van Hoepffner-Dreyer-Reimers
Werner-achtig syndroom door gecombineerde deficiëntie van groeifactoren
Een zeldzame, genetische lipodystrofie, gekarakteriseerd door verlies van subcutane vetlagen van ledematen, lipodystrofie van aangezicht en romp, en sclerodermie-achtige huidaandoeningen (verdikte huid op handpalmen en voetzolen, en verandering van huidpigmentatie van ledematen en romp). Bijkomende klinische tekenen zijn onder meer gewrichtscontracturen, verminderd relatief lichaamsgewicht, vogelachtig gelaat met snavelvormige neus, micrognathie, en insulineresistente diabetes mellitus.
Lipodystrofie door deficiëntie van peptidische groeifactoren
Een zeldzame congenitale aandoening van kopermetabolisme, hoofdzakelijk gekarakteriseerd door benige exostosen (inclusief de pathognomonische occipitale hoorns) en manifestaties van bindweefsel, zoals cutis laxa en blaasdivertikels. Betrokkenheid van centraal zenuwstelsel is variabel.
BSPDC
Cerebrovasculaire ferrocalcinose
Idiopathische calcificatie van basale ganglia
PFBC
Primaire familiale hersenverkalking
Bilaterale striatopallidodentate calcinose (BSPDC, ook foutief ziekte van Fahr genoemd) wordt gekenmerkt door accumulatie van afzettingen van calcium in verschillende gebieden van de hersenen, vooral basale ganglia en nucleus dentatus, en is vaak geassocieerd met neurodegeneratie.
Bilaterale striatopallidodentate calcinose
Syndroom van Deal-Barrat-Dillon
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Artrogrypose - nierfunctiestoornis - cholestase-syndroom
Syndroom van Fanconi - ichthyosis - dysmorfie-syndroom
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Chronische vermoeidheid - immuundisfunctie-syndroom
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Myalgische encefalomyelitis
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Chronischevermoeidheidssyndroom
Syndroom van Alport met leukocytinclusies en macrotrombocytopenie
Femur bifurcatie - monodactyleuze ectrodactylie
Een zeldzame, congenitale ledemaatmalformatie, gekarakteriseerd door bifide femur, afwezigheid of hypoplasie van tibia en ulna met verkorting van ledematen, oligodactylie, en ectrodactylie.
CFD
CSF
Geïsoleerde congenitale femorale deficiëntie
Geïsoleerde congenitale korte femur
Geïsoleerde femorale agenesie/hypoplasie
Geïsoleerde femorale intercalaire meromelie
Een zeldzame malformatie, gekenmerkt door variabele gradaties van ernst gaande van milde hypoplasie tot volledige afwezigheid van femur.
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.6 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Geïsoleerde agenesie/hypoplasie van femur
FFS
FHUFS
Femorale hypoplasie - afwijkend aangezicht-syndroom
Een zeldzaam syndroom met reductiedefecten van ledematen, gekenmerkt door agenesie/hypoplasie van femur (bilateraal of unilateraal) en een herkenbaar aangezicht.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 68.0 (Geval(len))
Syndroom van Brachmann-de Lange
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door faciale dysmorfie, hypertrichose, milde tot zeer ernstige intellectuele achterstand, intra-uteriene groeirestrictie (IUGR) en/of postnatale groeirestrictie, voedingsproblemen, afwijkingen van handen en voeten (gaande van ernstige reductiedefecten van ledematen en oligodactylie, tot brachymetacarpie van eerste metacarpus). Variabele viscerale malformaties kunnen aanwezig zijn.
Denmark AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.24 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Tessier spleet nummer 1,2
Japan AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 190.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : >1 / 1000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 77.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Gespleten lip met of zonder gespleten verhemelte
Een zeldzame, verworven, endocriene ziekte die gekarakteriseerd wordt door de triade van diffuse hyperpigmentatie van huid en slijmvlies, aanzienlijk verhoogde adrenocorticotropine (ACTH)-gehaltes in het serum en een uitdijend corticotroop adenoom, en die zich manifesteert na totale bilaterale adrenalectomie uitgevoerd voor de behandeling van ziekte van Cushing. Bijkomend kunnen patiënten zich presenteren met hoofdpijn, defecten van het gezichtsveld, hersenzenuwverlamming, apoplexie van de hypofyse, diabetes insipidus, panhypopituïtarisme, en, occasioneel, paraovariële of paratesticulaire tumoren.
Deficiëntie van transcortine
Corticosteroïdebindende globulinedeficiëntie is een zeldzame, genetische adrenale ziekte die gekarakteriseerd wordt door een afname van de bindingscapaciteit voor corticosteroïden, geassocieerd met een normale of lage concentratie van corticosteroïdebindende globulinen en een verlaagd gehalte van totaal cortisol in het plasma. Patiënten vertonen doorgaans chronische pijn, vermoeidheid en hypo-/hypertensie.
Deficiëntie van corticosteroïdbindend globuline
Plantaire fibromatose
Een zeldzame, goedaardige, oppervlakkige fibromatose die gekarakteriseerd wordt door een of meerdere, uni- of bilaterale, gefixeerde, traag groeiende, ronde, stevige noduli doorgaans gesitueerd op het middelste deel van de plantaire aponeurose, zonder calcificatie. Patiënten zijn vaak asymptomatisch of presenteren zich met pijn aan de voet, moeilijkheden om te stappen of staan, en, zelden, teencontracturen. Histopathologie toont dens fibrocellulair met parallel en nodulair geschikte fibrocyten en fibrillair collageen met een kenmerkende kurkentrekker-achtige morfologie en geen atypie.
Juveniele aponeurotische fibromatose
Keasby-tumor
Een zeldzame, oppervlakkige fibromatose gekarakteriseerd door een niet-maligne, lokaal invasieve, fibroserende tumor van gedifferentieerde fibroblasten, die traag onderhuids groeit en voornamelijk distaal op de ledematen voorkomt, vooral de handen en voeten. Histologisch onderzoek toont een multinodulair patroon met grote delen met calcificatie en fibrose, en de aanwezigheid van langwerpige spoelcellen met hyperchromatische, grote, vesiculaire kernen tussen fijne collageenbanden.
Inclusielichaamfibromatose
Recidiverende digitale fibreuze tumor in de kindertijd
Reye-tumor
Infantiele digitale fibromatose is een zeldzame, goedaardige, oppervlakkige fibromatose die gekarakteriseerd wordt door stevige, roze tot vleeskleurige, solitaire of meervoudige nodulaire gezwellen, doorgaans met een omvang kleiner dan 2 cm. De gezwellen komen voor op de dorsale of laterale zijde van vingers en tenen en hebben de neiging om terug te keren. Histologisch onderzoek toont goedaardig uitziende intradermale spindelcellen met sferische perinucleaire inclusielichaampjes.
Familiale meervoudige lipomatose
Een zeldzame genetische aandoening van onderhuids weefsel, gekenmerkt door trage groei van talrijke, pijnloze, ingekapselde lipomen gesitueerd in het onderhuids vetweefsel van de romp en de ledematen, terwijl het hoofd, de hals/nek en de schouders relatief gespaard blijven. De klinische presentatie wordt vooral duidelijk in het derde levensdecennium, wanneer er een significante toename wordt waargenomen van het aantal lipomen en van de omvang van de lipomen. In dit stadium kunnen de lipomen ongemak veroorzaken en het uitvoeren van dagdagelijkse taken bemoeilijken, ook al blijven ze voor het overige pijnloos.
Familiale angiolipomatose is een zeldzame, genetische stoornis van onderhuids weefsel die wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van goedaardige, meestal meervoudige, subcutane tumoren bestaande uit vetweefsel en bloedvaten, en die zich doorgaans manifesteert als gele, solide, begrensde tumoren met een diameter van 1-4 cm gesitueerd in de armen, benen en romp, met diepe extensie van de laesies tussen spieren, pezen en gewrichtskapsels (zonder infiltratie van deze structuren), in verscheidene leden van één enkele familie. Tumoren kunnen gevoelig of mild pijnlijk zijn bij aanraking en verdwijnen niet spontaan.
Progressieve geïsoleerde segmentale anhidrose
Een autonome aandoening die op elke leeftijd kan optreden, gekenmerkt door unilateraal blozen en zweten, met betrokkenheid van aangezicht en soms armen en borstkas, in omstandigheden van thermische, fysieke of emotionele stress, zonder sympathische oculaire manifestaties. In zeldzame gevallen kunnen echter tonische pupillen, parasympathische oculomotorische laesie, en pre- of postganglionaire sudomotorische sympathische stoornis optreden.
Een uiterst zeldzame stofwisselingsstoornis, tot op heden beschreven bij minder dan 5 patiënten, en klinisch gekenmerkt door abnormale verkleuring van huid, verhoogde gehaltes van caroteen en lage gehaltes van vitamine A.
Hereditaire hypercarotenemie en vitamine A-deficiëntie
Een zeldzame malformatie door onderbreking van embryonale ontwikkeling van maag, wat leidt tot abnormaal kleine voordarm bij neonaten, gekenmerkt door extreme voedselintolerantie en malnutritie, alsook groeiretardatie en overlijden zonder behandeling. Het is meestal geassocieerd met multipele congenitale anomalieën.
Een zeldzame endocriene ziekte, gekarakteriseerd door neonatale hypoglycemie, langdurige cholestatische geelzucht, en insulten. Lage gehaltes van ACTH en cortisol in plasma in afwezigheid van structurele defecten van hypofyse zijn typerend, en soms is milde, partiële groeihormoondeficiëntie geassocieerd.
Congenitale geïsoleerde ACTH-deficiëntie
Geïsoleerde ACTH-deficiëntie met late aanvang is een zeldzame, verworven hypofysehormoondeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door secundaire bijnierschorsinsufficiëntie met normale secretie van hormonen door de adenohypofyse met uitzondering van ACTH. Patiënten vertonen zwakheid, vermoeidheid, gewichtsverlies, anorexie, braken/misselijkheid, hypoglycemie, en abnormaal lage gehaltes van ACTH en cortisol in het serum. Er werd associatie met auto-immuunziekte zoals thyreoïditis van Hashimoto beschreven.
Geïsoleerde ACTH-deficiëntie met late aanvang
Mediaan gespleten bovenlip - lipoom van corpus callosum - faciale huidpoliepen op de middellijn-syndroom
Mediane schisis van bovenlip - lipoom van corpus callosum - faciale huidpoliepen op de middellijn-syndroom
Een zeldzame frontonasale dysplasie, gekarakteriseerd door mediaan gespleten bovenlip (MCL), poliepen van gezichtshuid en neusslijmvlies op de middellijn, en pericallosale lipomen. Hypertelorisme met oculaire anomalieën worden ook waargenomen, doorgaans met normale neuropsychologische ontwikkeling.
Geïsoleerde gespleten lip is een fissuren-embryopathie die zich uitstrekt van de bovenlip tot de neusbasis.
Alveolaire gespleten lip en verhemelte
FLP
Gespleten lip - alveolus - verhemelte
Gespleten lip en verhemelte
Een gespleten lip en gehemelte is een fissuren-embryopathie die de bovenlip, neusbasis en alveolaire kam en het harde en zachte gehemelte treft.
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 98.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 56.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 80.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
46,XX/46,XY-chimerisme
Een zeldzame geslachtschromosomale afwijking van geslachtsontwikkeling, gekarakteriseerd door twee verschillende sets van maternale en paternale chromosomen en een variabel fenotype gaande van normale mannelijke of vrouwelijke genitaliën tot verschillende gradaties van ambigue genitaliën en vaak onvruchtbaarheid. In geval van monochoriale dizygote tweelingen kan het beperkt blijven tot bloed van beide tweelingen.
Familiale klompvoet met of zonder geassocieerde onderste ledemaatanomalieën is een zeldzaam congenitaal ledemaatmalformatiesyndroom, en wordt gekarakteriseerd door verkeerde alignering van de beenderen en gewrichten van de voet en de enkel, met aanwezigheid van adductie van voor- en middenvoet, varus van de achtervoet, en equinus van de enkel, met als gevolg een star naar binnen draaien van de voet richting de middellijn, in verscheidene leden van één enkele familie. Hypoplasie van de spieren in de onderbenen is een frequent geassocieerde bevinding. Patiënten vertonen mogelijk andere malformaties van de onderste ledematen, zoals hypoplasie van de patella (knieschijf), oblique talus, hemimelie van de tibiae, en polydactylie.
Familiale klompvoet met of zonder geassocieerde onderste ledemaatanomalieën
Monosomie 15q13.3
Een zeldzame chromosomale anomalie, gekenmerkt door een hoog risico op optreden van een brede waaier aan neurologische ontwikkelingsanomalieën, waaronder algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, en gedragsproblemen met variabele ernst. Microdeletie van 15q13.3 leidt niet tot een klinisch specifiek fenotype.
Norway AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.04 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.018 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 264.0 (Geval(len))
Een zeldzame aandoening van oog, gekarakteriseerd door inflammatie van glasvocht en/of kamervocht, meestal vanwege bacteriële of fungale infectie. De aandoening kan endogeen ontstaan door hematogene verspreiding van het infectieuze agens, of exogeen na directe inoculatie, en kan een acuut of chronisch verloop aannemen. Klinische verschijnselen en symptomen zijn onder meer progressieve vitritis, hypopyon, verminderd of troebel zicht, rood oog, pijn, en zwelling van ooglid. De aandoening kan gecompliceerd worden door panoftalmitis, infiltratie en perforatie van hoornvlies, aantasting van orbitale structuren, en phthisis bulbi (verschrompelen van oogbol).
'Geïsoleerde autosomaal dominante hypomagnesiëmie, Glaudemans-type (IADHG) is een vorm van familiale primaire hypomagnesiëmie (FPH; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door lage gehaltes van magnesium (Mg) in het serum maar met normale Mg-waarden in de urine. De typische klinische kenmerken zijn terugkerende spierkrampen, episodes met tetanie, tremor, en spierzwakte, vooral in distale ledematen. De ziekte kan fataal zijn.'
Geïsoleerde autosomaal dominante hypomagnesiëmie, Glaudemans-type
Een zeldzame congenitale spierdystrofie, gekarakteriseerd door vroege aanvang van hypotonie, motorische ontwikkelingsachterstand, en variabel progressieve gegeneraliseerde spierzwakte. Er werd hoofdzakelijk betrokkenheid van buigspieren van bekken en nek gerapporteerd, alsook vroege betrokkenheid van hamstrings en mediale musculus gastrocnemius zichtbaar op MRI van spier. Creatinekinasegehaltes in serum zijn aanzienlijk verhoogd (in sommige gevallen al vanaf de vroege kindertijd). Spierbiopsie toont afwezigheid van dysferline.
ECO-syndroom
Een syndroom, gekenmerkt door verschillende anomalieën van endocrien, cerebraal, en skeletaal systeem resulterend in neonatale mortaliteit.
Een syndroom, gekenmerkt door insufficiëntie van exocriene pancreas, dyserytropoëtische anemie, en hyperostose van calvaria.
Pancreasinsufficiëntie - anemie - hyperostose-syndroom
MFM6
Myofibrillaire myopathie type 6
Een zeldzame myofibrillaire myopathie, gekenmerkt door in de kindertijd/adolescentie optredende progressieve myopathie met proximale en/of distale spierzwakte die doorgaans evolueert naar betrokkenheid van axiale spieren door BAG3-mutaties. Patiënten presenteren zich met tenenlopen, gangstoornis, vermoeidheid, rigide wervelkolom, scoliose en gewrichtscontracturen (vooral van knie, enkel en heup). Respiratoire insufficiëntie en cardiomyopathie zijn vaak aanwezig. Alle patiënten vertonen een sensorimotorische axonale/demyeliniserende (vaak met reuze-axonen) perifere neuropathie die bijdraagt aan distale zwakte en zintuiglijk verlies. De ziekte toont doorgaans snelle progressie bij patiënten met aanvang in de kindertijd/adolescentie, maar enkele patiënten met aanvang in de volwassenheid meldden mildere, tragere progressie met beperkte betrokkenheid van hart of luchtwegen.
BAG3-gerelateerde myofibrillaire myopathie
Epilepsie - ataxie - sensorineuraal gehoorverlies - tubulopathie-syndroom
Epilepsie - ataxie - sensorineurale doofheid - tubulopathie-syndroom
Insulten - sensorineuraal gehoorverlies - ataxie - intellectuele achterstand - verstoorde elektrolytenbalans-syndroom
Insulten - sensorineurale doofheid - ataxie - intellectuele achterstand - verstoorde elektrolytenbalans-syndroom
SeSAME-syndroom
Een zeldzame, genetische aandoening, gekenmerkt door de associatie van epilepsie, ataxie, sensorineuraal gehoorverlies, en niertubulopathie. Patiënten presenteren zich in de zuigelingentijd met gegeneraliseerde insulten, cerebellaire disfunctie (met onder meer gangataxie, intentietremor, en dysdiadochokinese), variabele ontwikkelingsachterstand, en sensorineuraal gehoorverlies. Laboratoriumonderzoek toont persisterende hypokaliëmische metabole acidose met hypomagnesiëmie. Bijkomend gerapporteerde neurologische kenmerken zijn onder meer hoge diepe peesreflexen, clonus van enkel, pathologische voetzoolreflexen, en nystagmus.
Thiamineresponsieve encefalopathie is een Wernicke-achtige encefalopathie, gekenmerkt door insulten die responsief zijn voor hoge doses thiamine.
Dystonie-parkinsonisme beginnend op volwassen leeftijd
Dystonie-parkinsonisme, Paisan-Ruiz-type
Neurodegeneratie geassocieerd met fosfolipase A2 bij volwassene
PLA2G6-geassocieerde neurodegeneratie beginnend op volwassen leeftijd
PLA2G6-gerelateerde dystonie-parkinsonisme
PLAN bij volwassene
Een zeldzame neurodegeneratieve ziekte die doorgaans aanvangt voor de leeftijd van 30 jaar en die gekarakteriseerd wordt door dystonie, L-DOPA-responsief parkinsonisme, piramidale indicaties en snelle cognitieve aftakeling.
PLA2G6-gerelateerde neurodegeneratie, volwassen aanvang
CARASIL
Syndroom van Maeda
CARASIL is een erfelijke aandoening van de kleine bloedvaten in de hersenen die wordt gekarakteriseerd door een vroege aanvang van gangstoornissen, premature alopecia van de hoofdhuid, ischemische beroerte, acute pijn in de midden- en onderrug, en progressieve cognitieve stoornissen die leiden tot ernstige dementie.
Cerebrale autosomaal recessieve arteriopathie - subcorticale infarcten - leuko-encefalopathie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Gespleten lip - kegel-staafdystrofie-syndroom
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Gespleten lip - progressieve retinopathie-syndroom
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndroom van Ausems-Wittebol Post-Hennekam
OBSOLEET: Gespleten lip - retinopathie-syndroom
Een zeldzame, pervasieve ontwikkelingsstoornis die niet voldoet aan de diagnose van de andere specifieke autismespectrumstoornissen (autisme, syndroom van Asperger, syndroom van Rett of desintegratieve stoornis in de kindertijd) en die gekarakteriseerd wordt door doorgaans mildere ontwikkelings- en sociale achterstand en minder stereotiep autistisch gedrag.
Geïsoleerde hypoplasie van de cerebellaire vermis is een zeldzame, niet-syndromale cerebellaire malformatie die gekarakteriseerd wordt door een onderontwikkelde cerebellaire vermis. Patiënten vertonen mogelijk een variabel fenotype, gaande van normale neurologische ontwikkeling tot motorische en/of spraakachterstand, wisselende gradaties van cognitieve beperking, hypotonie, evenwichtsstoornissen, statische/dynamische ataxie, oculomotorische afwijkingen, epilepsie en/of onhandigheid. Gedragsstoornissen zoals aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit en gegeneraliseerde angsttoestand werden ook reeds gerapporteerd. MRI van de hersenen onthult mogelijk diffuse of selectieve (meestal posterieur) cerebellaire hypoplasie van de vermis en EEG kan focale paroxismen aantonen.
Geïsoleerde hypoplasie van vermis cerebelli
Niet-syndromale malformatie van hersenen
Syndroom met agenesie/dysgenesie van corpus callosum als hoofdkenmerk
Een zeldzame neurologische aandoening, gekarakteriseerd door een kleinere hoofdomtrek bij de geboorte zonder ernstige anomalieën van de structuur van de hersenen. Het kan geïsoleerd voorkomen, of geassocieerd zijn met insulten, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, evenwichtsstoornissen, gehoorverlies of gezichtsstoornissen.
Een zeldzaam neuralebuisdefect, gekarakteriseerd door partieel gebrek aan botfusie, wat leidt tot zak-achtige uitstulpingen van hersenen en hersenvliezen doorheen de openingen in de schedel. Uitstulpend weefsel kan overal op het hoofd gelokaliseerd zijn, maar meestal wordt het achterhoofd getroffen. Afhankelijk van de omvang en de locatie is encefalocele vaak geassocieerd met neurologische problemen, waaronder intellectuele achterstand, insulten, verlies van gezichtsvermogen, ataxie, en hydrocefalie.
BCD syndroom
Blefarocheilodontisch syndroom
Ectropion inferior - gespleten lip en/of verhemelte-syndroom
Lagoftalmie - gespleten lip en verhemelte-syndroom
Lagoftalmie - gespleten lip en/of verhemelte-syndroom
Splijting - ectropion - conische tanden-syndroom
Syndroom van Elsching
Een zeldzaam syndroom van ectodermale dysplasie, gekarakteriseerd door de associatie van ectropion van onderste ooglid, distichiasis van bovenste ooglid, euryblefaron, bilateraal gespleten lip en gehemelte, en kegelvormige tanden.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 55.0 (Geval(len))
GABA(A) receptor, alpha 3
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3
KIAA1867
KIRRE
NEPH2
kirre like nephrin family adhesion molecule 3
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-lyasedeficiëntie
HMG-CoA-lyasedeficiëntie
Hydroxymethylglutaaracidurie
Een zeldzame, organische acidurie door deficiëntie van 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-lyase, gekarakteriseerd door episodes van metabole decompensatie met hypoketotische hypoglycemie uitgelokt door periodes van vasten of infecties.
China AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Portugal AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Een zeldzame niet-syndromale cerebrale malformatie, gekarakteriseerd door congenitale, gedeeltelijke of volledige afwezigheid van corpus callosum. Patiënten zijn vaak asymptomatisch, maar kunnen zich ook presenteren met intellectuele achterstand, verlies van gezichtsvermogen, vertraagde spraakontwikkeling, insulten, voedingsproblemen, verstoorde oog-handcoördinatie, en gedragsafwijkingen. Patiënten hebben mogelijk een normaal intelligentiequotiënt terwijl ze specifieke cognitieve functiestoornissen vertonen, zoals gereduceerde interhemisferische transfer van sensorimotorische informatie, verminderde cognitieve verwerkingssnelheid, en deficiëntie van complex redeneervermogen en probleemoplossend vermogen voor nieuwe problemen.
Hungary AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Hungary AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.37 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
Geïsoleerde agenesie van corpus callosum
Syndroom van McPherson-Clemens
Een zeldzaam syndroom met meervoudige congenitale anomalieën, gekenmerkt door plat gelaat, hypertelorisme, plat achterhoofd, opwaarts hellende ooglidspleten, gespleten gehemelte, micrognathie, korte hals, en ernstige congenitale hartdefecten. Bijkomend kunnen malrotatie van darm, bilaterale clinodactylie, tweelobbige tong, korte vierde metatarsalen en gespleten duimen waargenomen worden.
Gespleten lip/verhemelte - intestinale malrotatie - cardiopathie-syndroom
Gespleten lip/gehemelte - gehoorverlies - sacraal lipoom-syndroom
Syndroom van Lowry-Yong
Een syndroom, gekenmerkt door gespleten lip/gehemelte, zeer ernstige sensorineurale doofheid, en een sacraal lipoom. Het werd beschreven bij twee broers van Chinese oorsprong met niet-bloedverwante ouders. Bijkomende bevindingen zijn onder meer aanhangsels op hiel en dij, of anterieure sacrale meningocele en luxatie van heup. Overerving gebeurt waarschijnlijk autosomaal of X-gebonden recessief.
Gespleten lip/gehemelte - doofheid - sacraal lipoom-syndroom
LTEC
Laryngo-tracheo-oesofageaal diasteem
Een congenitale malformatie, gekenmerkt door abnormale, posterieure, sagittale communicatie tussen larynx en farynx, en die zich mogelijk naar onder kan verderzetten tussen trachea en oesofagus.
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Complete factor I-deficiëntie
Immuundeficiëntie met factor I-anomalie is een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie, en wordt gekarakteriseerd door verhoogde vatbaarheid voor recurrente, meestal ernstige, infecties (voornamelijk met Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae en Streptococcus pneumonia) die zich doorgaans manifesteren als otitis, sinusitis, bronchitis, pneumonie, en/of meningitis. auto-immuunziekte (e.g. systemische lupus erythematosus, glomerulonefritis) en atypisch hemolytisch uremisch syndroom kunnen geassocieerd zijn. Laboratoriumanalyse van serum toont, naast verminderde of niet detecteerbare complement factor I, variabele vermindering van complementcomponent 3 (C3), complementfactor B en complementfactor H.
Immuundeficiëntie met factor H-anomalie is een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door verhoogde vatbaarheid voor recurrente, meestal ernstige, infecties (voornamelijk met Neisseria meningitidis, Escherichia coli en Haemophilus influenzae), nierstoornis en/of auto-immuunziekten, en die zich doorgaans manifesteert met middenoorontsteking, bronchitis, meningitis, en/of sepsis, alsook hematurie/proteïnurie, astma, nefrotisch syndroom, hemolytisch-uremisch syndroom, glomerulonefritis, en/of systemische lupus erythematosus. Laboratoriumonderzoek van serum toont, naast deficiëntie van factor H, vermindering van complementfactor B, properdine, complement C3 en terminale componenten van het complementsysteem.
OBSOLEET: Syndroom van Novak
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Laryngo-tracheo-oesofageale fissuur type 4
OBSOLEET: Laryngo-tracheo-oesofageale spleet - pulmonale hypoplasie-syndroom
Mediaan gespleten lip/mandibule
Mediane mandibulaire spleet
Mediane schisis van onderlip en onderkaak
Mediane schisis van onderste gelaatshelft
Een zeldzame mediane aangezichtsspleet, gekenmerkt door mediane schisis van onderlip (gaande van een inkeping in het vermiljoen tot een volledige spleet met betrokkenheid van tong, onderlip en kin, en zich uitstrekkend tot de cervicale regio), mediane schisis van onderkaak (gaande van inkeping tot volledige splijting), en anomalie van tong waaronder bifide tong en te korte tongriem. Kenmerken die kunnen geassocieerd zijn in ernstige gevallen zijn onder meer afwezigheid van tongbeen, schildkraakbeen en manubrium sterni (handvat van borstbeen), alsook atrofie van nekspieren.
Een zeer zeldzame dysmorfie, die gekarakteriseerd wordt door hypoplasie en coloboom van kraakbeen van neusvleugel en telecanthus, en die werd beschreven bij 2 zussen. Sinds 1976 werden geen nieuwe gevallen met gelijkaardige kenmerken meer gerapporteerd.
Hypoplasie van kraakbeen van neusvleugel - coloboom - telecanthus-syndroom
Mitochondrial glycine transporter
ACFS
CCGE-syndroom
Gespleten gehemelte - hartdefect - genitale anomalieën - ectrodactylie-syndroom
Een zeldzame, genetische aandoening, gekenmerkt door gespleten hand/gespleten voet-malformatie (SHFM), anomalieën van aangezicht, gespleten lip/gehemelte, congenitaal hartdefect (CHD), genitale anomalieën, en intellectuele achterstand.
ARA9
Ah receptor activated 9
FK506-binding protein 37
FKBP prolyl isomerase 16
FKBP16
FKBP37
X-associated protein-2
XAP2
aryl hydrocarbon receptor-associated protein 9
hepatitis B virus X-associated cellular protein 2
KIP1
P27KIP1
Multipele hamartomen-syndroom
Ziekte van Cowden
Een genodermatose, gekarakteriseerd door aanwezigheid van multipele hamartomen in verschillende weefsels en een verhoogd risico op maligniteiten van borst, schildklier, endometrium, nier en colorectum. Wanneer de ziekte gepaard gaat met kiembaanmutaties in PTEN, behoort het tot de PTEN-hamartoom-tumorsyndroom (PHTS)-groep.
Netherlands AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.45 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Een zeldzaam congenitaal malformatiesyndroom, gekenmerkt door gespleten zachte gehemelte, ernstige oligodontie van melktanden, afwezigheid van permanente tanden, bilaterale conductieve doofheid door fixatie van voetplaat van stijgbeugel, korte halluces met brede ruimte tussen eerste en tweede tenen, en fusie van carpalen en tarsalen. Sinds 1971 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Gespleten gehemelte - stijgbeugelfixatie - oligodontie-syndroom
MODY9
Paired box protein Pax-4
Pro-epidermal growth factor
KIAA0578
GCAP-2
GCAP-II
GCAP2
RP48
DEHAL1
GPI-HBP1
endothelial cell LPL transporter
glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1
PKBβ
PKBß
TLR adaptor MYD88
MYD88 innate immune signal transduction adaptor
MALT2
MIHC
RNF49
TNFR2-TRAF signaling complex protein
apoptosis inhibitor 2
c-IAP2
cIAP2
hiap-1
inhibitor of apoptosis protein 1
mammalian IAP homolog C
12CC4
HSPC215
PAX5/FOXP1 fusion protein
QRF1
fork head-related protein like B
glutamine-rich factor 1
hFKH1B
GHS-R
GHS-R1a
GHSR-1a
ghrelin receptor
A2AP
AAP
ALPHA-2-PI
API
alpha-2-antiplasmin
alpha-2-plasmin inhibitor
alpha2AP
CD3-GAMMA
CD3GAMMA
T-cell surface glycoprotein CD3 gamma chain
CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex
corticosteroid binding globulin
transcortin
CRACM1
calcium release-activated calcium modulator 1
ORAI calcium release-activated calcium modulator 1
Syndroom van Say-Barber-Hobbs
Gespleten verhemelte - grote oren - klein hoofd-syndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom dat gekarakteriseerd wordt door een gespleten verhemelte, grote, uitstekende oren, microcefalie en een kleine gestalte (prenatale aanvang). Andere skeletale afwijkingen (vertraagde botleeftijd, spitse vingertoppen, hypoplastische distale vingerkootjes, proximaal gelokaliseerde duimen, clinodactylie van de vijfde vinger), Pierre Robin sequentie, cystische nierdysplasie, proximale renale tubulaire acidose, hypospadie, cerebrale anomalieën te zien bij beeldvorming (vergroting van de laterale ventrikels, milde corticale atrofie), insulten, hypotonie en ontwikkelingsachterstand worden ook waargenomen.
Gespleten gehemelte - grote oren - klein hoofd-syndroom
GOK
Een fissuur-embryopathie die het zachte en harde verhemelte treft in uiteenlopende mate.
Australia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 101.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : >1 / 1000
Australia AND heeft_puntprevalentie_bereik : >1 / 1000
Austria AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 19.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Austria AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Belgium AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 40.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Belgium AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Bolivia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Bolivia AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Chile AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 52.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Chile AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Croatia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 56.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Croatia AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Denmark AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 127.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : >1 / 1000
Denmark AND heeft_puntprevalentie_bereik : >1 / 1000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 53.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 25.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Germany AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 47.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Germany AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Hungary AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 67.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Hungary AND heeft_puntprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Iran, Islamic Republic of AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 26.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Iran, Islamic Republic of AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Ireland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 54.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Ireland AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Italy AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Malta AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 74.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Malta AND heeft_puntprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Mexico AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 27.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Mexico AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Netherlands AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Norway AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 65.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Norway AND heeft_puntprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Poland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 36.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Poland AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Portugal AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 14.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Portugal AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Spain AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 30.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Spain AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Specifieke populatie AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 68.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Specifieke populatie AND heeft_puntprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Sudan AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 27.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Sudan AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Switzerland AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 40.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Ukraine AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 57.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Ukraine AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 60.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
COX4-2
COX4B
COXIV-2
cytochrome c oxidase subunit IV-like 2
BAG family molecular chaperone regulator 3
KIAA0936
LCK2
MAK-related kinase
MRK
serine/threonine-protein kinase ICK
Syndroom van Mathieu-De Broca-Bony
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door associatie van gespleten gehemelte, ongewoon aangezicht (asymmetrisch uiterlijk, binnenste epicanthusplooien, korte neus, anteversie van neusgaten, laagstaande en naar achteren gerichte oren, dunne bovenlip, en micrognathie), kleine gestalte, korte hals, vertebrale anomalieën en intellectuele achterstand. Sinds 1993 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Gespleten gehemelte - kleine gestalte - vertebrale anomalieën-syndroom
POTX
PTX1
LYR motif containing 8
LYRM8
succinate dehydrogenase complex assembly factor 1
DFNA69
FPH2
KL-1
Kitl
SCF
SLF
familial progressive hyperpigmentation 2
mast cell growth factor
steel factor
stem cell factor
KIAA0021
MCMP
MDC9
Mltng
meltrin gamma
PC4
TIS7
interferon related developmental regulator 1
2P1
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3
MGC8685
class IIb beta-tubulin
KIAA0657
KLHL6
RP42
SBBI26
retinitis pigmentosa 42
glypican proteoglycan 6
C2F
Grcc2f
NEP1
EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase
RNASE6PL
AGS5
Aicardi-Goutieres syndrome 5
HD domain containing 1
HDDC1
MOP-5
Mg11
SBBI88
monocyte protein 5
SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1
glia-activating factor
F-TCF
HGFB
HPTA
fibroblast-derived tumor cytotoxic factor
hepatopoietin A
lung fibroblast-derived mitogen
scatter factor
P5C
CPLS-syndroom
Gespleten gehemelte-laterale synechiae syndroom (CPLS) is een aangeboren malformatiesyndroom gekenmerkt door de associatie van een gespleten gehemelte en intra-orale laterale synechiae die de vrije zijden van het gehemelte en de mondvloer met mekaar in verbinding stellen. Men vermoedt dat CPLS op een autosomaal dominante wijze wordt overgeërfd.
Gespleten verhemelte - laterale synechie-syndroom
Gespleten sternum
Sternale bifurcatie
Een zeldzame idiopathische congenitale malformatie van thorax, gekarakteriseerd door defecte fusie van sternum, volledig of partieel (superieur of inferieur), die meestal asymptomatisch is in de neonatale periode (behalve een paradoxale thoracale uitpuiling op de middellijn) maar zonder behandeling kan leiden tot dyspneu, hoest, frequente respiratoire infecties, en verhoogd risico op aan trauma gerelateerd letsel van hart, longen en grote bloedvaten.
TREB36
Dysostose van femur-fibula-ulna
FFU-complex
Femur-fibula-ulna-syndroom
Een zeldzaam congenitaal syndroom van malformatie van ledemaat, gekarakteriseerd door een zeer variabele combinatie van congenitale anomalieën van femur, fibula, en/of ulna, die kunnen verschijnen in combinatie met anomalieën van vingers/tenen aan de ulnaire/fibulaire zijde. Ledemaatdefecten zijn asymmetrisch, waarbij bovenste ledematen vaker aangetast zijn dan onderste ledematen, en de rechterzijde van het lichaam vaker getroffen wordt dan de linkerzijde. Afwijkingen van bovenste ledematen zijn onder meer amelie, hypoplasie van humerus, humero-radiale synostose, en malformatie van ulna en ulnaire stralen. Afwijkingen van onderste ledematen zijn onder meer afwezigheid van het proximale deel van femur en afwezigheid van fibula. Axiaal skelet, inwendige organen, en intellectuele functie zijn meestal normaal.
Alopecie - doofheid - hypogonadisme-syndroom
Alopecie - gehoorverlies - hypogonadisme-syndroom
Alopecie - sensorineuraal gehoorverlies - hypogonadisme-syndroom
Alopecie - sensorineurale doofheid - hypogonadisme-syndroom
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Björnstad
CFTDM
Een zeldzame genetische, congenitale, niet-dystrofische myopathie gekarakteriseerd door neonataal of infantiel aanvangende hypotonie en milde tot ernstige gegeneraliseerde spierzwakte.
Congenitale myopathie met vezeltype-disproportie
Een zeldzame rhizomesomele dysplasie, gekenmerkt door uitgesproken gelaatskenmerken (plat middengezicht, platte kleine neus, anteversie van de neusgaten, laagstaande oren, uitpuilende ogen, en kleine mond met lange bovenlip), opmerkelijk korte ledematen met relatief normale handen en voeten, korte ribben met brede metafysen en kleine klokvormige thorax met uitpuilend abdomen. De wervellichamen zijn plat, waardoor een duidelijk samengeknepen beeld ontstaat bij laterale radiografie. Gespleten gehemelte, micrognathie, bifide tong en brachyclinodactylie met enige syndactylie van weke delen werden bij enkele patiënten gerapporteerd. De ziekte is meestal neonataal letaal. Getroffen individuen die de neonatale periode overleven, vertonen ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, ernstige skeletdysplasie, hoge myopie, en mild tot matig gehoorverlies.
Endomyocardiale fibro-elastose
Een zeldzame hartziekte, gekenmerkt door verdikking van endocardium door depositie van collageen en elastische vezels, en vaker resulterend in fenotypes gelijkend op gedilateerde cardiomyopathie dan in restrictieve vormen. De aandoening treedt hoofdzakelijk op bij zuigelingen en kinderen, en kan waargenomen worden als een geïsoleerde aandoening of in associatie met congenitale hartaandoeningen.
Ongedifferentieerd pleiomorf sarcoom
UPS
Een agressief sarcoom van weke delen of bot dat kan voortkomen uit elk deel van het lichaam, klinisch tot uiting komt als zwelling, massa, pijn, pathologisch fractuur en occasionele systemische kenmerken, en gekarakteriseerd wordt door frequent lokaal recidief en significante metastase.
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.9 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.9 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Autosomaal dominante gingivafibromatose
Autosomaal dominante hyperplasie van gingiva
Erfelijke hyperplasie van tandvlees
Erfelijke gingivale fibromatose (HGF) is een zeldzame, goedaardige, traag evoluerende, niet-inflammatoire fibreuze hyperplasie van het tandvlees aan de onder- en bovenkaak die doorgaans voorkomt bij het doorkomen van het permanente gebit (of in zeldzamere gevallen van het melkgebit), of zelfs al bij de geboorte. HGF uit zich als gelokaliseerde of gegeneraliseerde, gladde of knobbelvormige overwoekering van het tandvlees met een variërende graad van ernst. Het kan geïsoleerd voorkomen, met een autosomaal dominante overerving, of als onderdeel van een syndroom.
Een zeer zeldzaam syndroom, gekenmerkt door de associatie van fibromatose van tandvlees en craniofaciale dysmorfie.
Gingivale fibromatose - faciale dysmorfie-syndroom
CGHT
Congenitale gegeneraliseerde hypertrichosis terminalis
Hirsutisme - congenitale gingivale hyperplasie-syndroom
Hypertrichose met of zonder gingivale hyperplasie
Een zeldzame, autosomaal dominante aandoening, gekarakteriseerd door een gegeneraliseerde vergroting van gingiva bij de geboorte of tijdens de kindertijd, geassocieerd met gegeneraliseerde hypertrichose die ontwikkelt bij de geboorte, tijdens de eerste levensjaren, of in de puberteit en die voornamelijk aangezicht, bovenste ledematen, en middenrug aantast.
Gingivale fibromatose - hypertrichose-syndroom
Gingivale fibromatose - progressief gehoorverlies-syndroom
Syndroom van Jones
Een zeldzaam syndroom gekarakteriseerd door gingivale fibromatose geassocieerd met progressief sensorineuraal gehoorverlies. Het werd beschreven bij twee families (met minstens 16 getroffen leden uit vijf generaties in een van de families, en vijf getroffen leden uit drie generaties in de andere familie). Het wordt overgedragen als een autosomaal dominante eigenschap.
Gingivale fibromatose - progressieve doofheid-syndroom
Syndroom van Murray-Puretic-Drescher
Syndroom van Puretic
Syndroom van Jaffe-Campanacci
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Neurofibromatose type 1
Multipele niet-ossificerende fibromatose
Anomalie van puberteit of/en menstruatiecyclus van genetische oorsprong
Syndromale microftalmie
Syndromale microftalmie - anoftalmie - coloboom
Syndroom van Thompson-Baraitser
Hepatische fibrose - renale cysten - intellectuele achterstand-syndroom is een zeldzame, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door vroege ontwikkelingsachterstand met groeiachterstand, intellectuele achterstand, congenitale leverfibrose, cystische nierdysplasie, en dysmorfe gelaatskenmerken (bilaterale ptose, anteversie van de neusgaten, hoog gebogen verhemelte, en micrognathie). Er werden variabele bijkomende kenmerken gerapporteerd, waaronder cerebellaire anomalieën, postaxiale polydactylie, syndactylie, genitale anomalieën, en tachypneu. Sinds 1987 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Hepatische fibrose - renale cysten - intellectuele achterstand-syndroom
IPF
Idiopathische longfibrose
Een interstitiële longziekte met slechte prognose, gekarakteriseerd door progressieve vorming van littekenweefsel in long in afwezigheid van een gekende oorzaak.
Canada AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 15.35 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Canada AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 29.8 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.3 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Finland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 8.6 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.8 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 8.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.6 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Italy AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 21.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Japan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.9 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Korea, Republic of AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 13.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Korea, Republic of AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 37.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.2 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.6 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.6 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.55 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 16.125 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame neurologische ziekte
OBSOLEET: Multifocale spierfibrose - verstopte bloedvaten-syndroom
Een parasitaire ziekte die veroorzaakt wordt door weefsel-invasieve, vector-gedragen nematoden die eender waar in het menselijk lichaam kunnen aangetroffen worden en op mensen worden overgedragen via de beet van een geïnfecteerde mug of vlieg of door de consumptie van onveilig drinkwater, en die zich, afhankelijk van het subtype, kan manifesteren met lymfoedeem, dermatitis, subcutaan oedeem betrokkenheid van het oog. De ziekte is een groot probleem voor de volksgezondheid in vele tropische en subtropische landen. Er werden zes subtypes beschreven in de literatuur: lymfatische filariasis (LF), onchocerciase, loiasis, mansonelliasis, dirofilariase en dracunculiasis, respectievelijk veroorzaakt door Wuchereria bancrofti en filarioidea van het genus Brugia; Onchocerca volvulus; Loa loa; Mansonella; Dirofilaria; en Dracunculus medinensis. Tropische eosinofilie wordt beschouwd als een frequente manifestatie.
Specifieke populatie AND heeft_puntprevalentie_bereik : >1 / 1000
Lymfatische filariasis (LF) is een ernstige vorm van filariasis (zie deze term), veroorzaakt door de parasitaire wormen Wuchereria bancrofti, Brugia malayi en Brugia timori, en is wereldwijd de meest voorkomende oorzaak van verworven lymfoedeem. LF is endemisch in tropische en subtropische regio's. De grote meerderheid van geïnfecteerde patiënten is asymptomatisch, maar er kan ook een verscheidenheid aan klinische manifestaties veroorzaakt worden, waaronder lymfoedeem van de ledematen, genitale afwijkingen (hydrocele, chylocele), elefantiase in latere stadia van de ziekte (regelmatig in de onderste ledematen), en tropische pulmonale eosinofilie (nachtelijke paroxysmale hoest en piepende ademhaling, gewichtsverlies, lichte koorts, adenopathie, en uitgesproken bloedeosinofilie). Betrokkenheid van de nieren (hematurie, proteïnurie, nefritisch syndroom, glomerulonefritis) en monoartritis van het knie- of enkelgewricht werden eveneens gemeld.
Syndroom van Finlay-Marks
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door aplasia cutis congenita van scalp, anomalieen van borst gaande van hypothelie of athelie tot amastie, en anomalieen van uitwendig oor. Variabele klinische kenmerken zijn onder meer anomalieen van nagels en gebit, syndactylie en camptodactylie van vingers en/of tenen, schaarse of afwezige secundaire lichaamsbeharing, malformaties van nier, en faciale dysmorfie. Er werden ook reeds gevallen met ernstige hypotonie en ontwikkelingsachterstand gerapporteerd.
Congenitaal aortopulmonaal septumdefect
Congenitale aortopulmonale fistel
Een zeldzame congenitale niet-syndromale malformatie van hart, gekarakteriseerd door een verbinding tussen aorta ascendens en truncus pulmonalis in aanwezigheid van twee normaal gevormde semilunaire kleppen. De aandoening kan geïsoleerd voorkomen, of geassocieerd zijn met andere anomalieën. Ernstige klinische manifestaties, zoals congestief hartfalen of pulmonale hypertensie, ontwikkelen doorgaans al op jonge leeftijd.
PAVM
Een aberrante communicatie tussen één of meerdere longslagaders en één of meerdere longaders met een anatomische intrapulmonale rechts-linksshunt tot gevolg.
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.5 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Vasculaire anomalie of angioom
OBSOLEET: Congenitale systemische arterioveneuze fistel
Sporadische CJD
Een zeldzame, sporadische humane prionziekte, gekenmerkt door snel progressieve cognitieve functiestoornis in combinatie met variabele neurologische verschijnselen en symptomen, waaronder myoclonus, visuele of cerebellaire problemen, piramidale of extrapiramidale kenmerken, of akinetisch mutisme. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk signalen met hoge intensiteit in gebieden van nucleus caudatus, putamen, en/of cortex, en in vele gevallen wordt een typisch EEG-patroon bestaande uit gegeneraliseerde periodieke scherpe golfcomplexen waargenomen. De ziekte is steeds fataal na minder dan twee jaar. Neuropathologisch onderzoek toont depositie van abnormaal prionproteïne in hersenweefsel, alsook spongiforme verandering, massaal verlies van neuronen, en gliose.
Australia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.125 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Australia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.0937 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.152 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Austria AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.114 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.117 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.087 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Canada AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.105 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Canada AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.078 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Cyprus AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.104 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Cyprus AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.078 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.12 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.09 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Denmark AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.147 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.11 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.032 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Estonia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.024 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.141 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Finland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.105 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.16 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.12 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.133 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Germany AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.099 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Greece AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.062 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Greece AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.0465 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Hungary AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.0107 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Hungary AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.08 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.142 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Italy AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1065 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.123 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.092 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.102 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Norway AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.0765 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.0086 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.0645 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Slovenia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.146 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1095 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.128 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Spain AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.096 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Sweden AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.142 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1065 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.173 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.129 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.055 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.041 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.124 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.093 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.122 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.0915 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.118 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.088 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Sporadische ziekte van Creutzfeldt-Jakob
Aangeboren respiratoire-biliaire fistel (RBF) is een zeldzame ontwikkelingsstoornis gekenmerkt door een afwijkende connectie van de luchtpijp of bronchus met de linker leverbuis en presenteert zich met ademnood, terugkerende infecties van de luchtwegen, opgeven van gal of braaksel.
Congenitale respiratoire-biliaire fistel
Coronaire arteriële fistels zijn een verbinding tussen één of meerdere kransslagaders en een hartkamer of groot bloedvat.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Atresie van oesofagus
OBSOLEET: Tracheo-oesofageale fistel - hypospadie-syndroom
Syndroom van Leisti-Hollister-Rimoin
Een meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele beperking, gekarakteriseerd door faciale dysmorfie, kleine gestalte met vertraagde botmaturatie, en expressieve taalachterstand.
EN-7
SH3PXD4
neutrophil NADPH oxidase factor 4
p40phox
BCMO
Leukonychia totalis - trichilemmale cysten - ciliaire dystrofie-syndroom
FLOTCH-syndroom is een zeldzame, genetische, cutane stoornis die gekarakteriseerd wordt door leukonychie en multipele, recurrente pilaire cysten, al dan niet geassocieerd met ciliaire dystrofie en/of koilonychie. Nierstenen werden ook reeds gerapporteerd.
Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van bilateraal progressief sensorineuraal gehoorverlies, ooganomalieën (myopie, cataract, retinitis pigmentosa), kenmerken van centraal en perifeer zenuwstelsel (dementie, epilepsie, ataxie, perifere neuropathie), ectodermale kenmerken (atrofie van huid, alopecie, tandbederf), en skeletanomalieën (botcysten, stijfheid van gewricht, scoliose, kyfose). Laboratoriumonderzoek toont mogelijk verhoogd gehalte van proteïne in cerebrospinaal vocht.
Bilateraal anterieur operculair syndroom
Facio-faryngo-glossale diplegie met automatisch-vrijwillige bewegingsdissociatie
Facio-faryngo-glosso-masticatoire diplegie
Een zeldzame cortico-subcorticale suprabulbaire of pseudobulbaire verlamming van onderste hersenzenuwen, gekenmerkt door ernstige dysartrie en dysfagie geassocieerd met bilaterale centrale facio-faryngo-glosso-masticatoire paralyse, met aanzienlijke automatische-vrijwillige dissociatie waarbij onvrijwillige bewegingen van de aangetaste spieren behouden blijven.
Bilirubine-UGT-deficiëntie
Deficiëntie van bilirubine-uridinedifosfaat-glucuronosyltransferase
Een zeldzame erfelijke stoornis van bilirubinemetabolisme, gekenmerkt door niet-geconjugeerde hyperbilirubinemie als gevolg van volledige deficiëntie (type 1) of verminderde en induceerbare activiteit (type 2) van UDP-glucuronosyltransferase 1A1 in lever. De aandoening manifesteert zich met neonatale geelzucht, met risico op ontwikkeling van bilirubine-encefalopathie.
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Botfragiliteit - craniosynostose - proptose - hydrocefalus-syndroom
Een uiterst zeldzame vorm van botdysplasie, gekarakteriseerd door de kenmerken van osteogenesis imperfecta, zoals botfragiliteit geassocieerd met multipele fracturen, botmisvormingen (metafysaire afwijkingen en verkromming van pijpbeenderen) en blauw oogwit, geassocieerd met groeifalen, craniosynostose, hydrocefalie, oculaire proptosis, en typische gelaatskenmerken (e.g. boller voorhoofd, hypoplasie van middengezicht, en micrognathie).
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Fraser
Cryptoftalmie - syndactylie-syndroom
Een zeldzame congenitale malformatie, vooral gekarakteriseerd door unilaterale of bilaterale cryptoftalmie, syndactylie, en urogenitale anomalieën.
Spain AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.43 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Craniocarpotarsale dysplasie
Craniocarpotarsale dystrofie
Distale artrogrypose type 2A
Syndroom van Freeman-Burian
Whistling face-syndroom
Een zeldzaam, congenitaal syndroom van distale artrogrypose, gekarakteriseerd door microstomie, fluitmond, kin met V- of H- vormige plooi, en prominente nasolabiale plooien; de meeste patiënten klompvoet en congenitale gewrichtscontracturen van handen en voeten. Het is de meest ernstige vorm van distale artrogrypose.
OBSOLEET: Aseptische necrose van het tarsale bot
OBSOLEET: Osteochondrose van het tarsale bot
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Osteochondrose
OBSOLEET: Osteochondritis van tarsaal/metatarsaal bot
Syndroom van Frias
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar 14q22q23-microdeletiesyndroom
Groeiachterstand - brachydactylie - dysmorfie-syndroom
EAA4
GLUK6
GluK2
GluR-6
MRT6
excitatory amino acid receptor 4
excitatory amino acid receptor 4â
glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2
Deficiëntie van fructokinase
Deficiëntie van ketohexokinase
Een zeldzame autosomaal recessieve aandoening van fructosemetabolisme, veroorzaakt door deficiëntie van de activiteit van het enzym fructokinase, en gekarakteriseerd door verhoogde fructosemie en aanwezigheid van fructosurie na ingestie van fructose en verwante suikers (sucrose, sorbitol). Essentiële fructosurie is klinisch asymptomatisch en onschadelijk. Dieetrestricties worden niet nodig geacht.
Syndroom van Frydman-Cohen-Karmon
Een zeldzaam syndroom gekarakteriseerd door de associatie van blefarofimose en ptose, V-esotropie, en zwakte van extraoculaire en frontale spieren met syndactylie van tenen, kleine gestalte, prognathie, en hypertrofie en fusie van de wenkbrauwen.
Blefarofimose - ptose - esotropie - syndactylie - kleine gestalte-syndroom
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door ernstige psychomotorische ontwikkelingsachterstand (zonder ontwikkeling van primaire motorische vaardigheden en spraak) en ernstige intellectuele beperking, geassocieerd met marfanoïde habitus, gewrichtslaxiteit, bilaterale luxatie van heup, hypotonie, scoliose, en kenmerkende faciale dysmorfie (met onder meer hoge neusbrug, scherpe neus, kort filtrum, grote mond, volle lippen, en hypoplasie van bovenkaak). Sinds 1994 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Hernia diaphragmatica - faciale dysmorfie - distale ledemaatanomalieën-syndroom
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door congenitale hernia diafragmatica (CHD) en pulmonale hypoplasie, hypoplasie van distale ledematen en faciale anomalieën, bovenop variabele expressie van bijkomende geboortedefecten.
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
CDA-II
CDAII
HEMPAS
trnP
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ziekte van Crohn
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Craniosynostose - anale anomalieën - porokeratose-syndroom
Kopenhagen-syndroom
PAVF
Progressieve niet-infectieuze anterieure vertebrale fusie (PAVF) is een aandoening van de wervelkolom in de vroege kindertijd, gekenmerkt door geleidelijk optredende ankylose van thoracale en/of lumbale wervelkolom, vaak in combinatie met kyfose met typische radiologische kenmerken.
Progressieve niet-infectieuze anterieure vertebrale fusie
- BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt). - Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation).
SGFLD-syndroom
Een zeldzaam syndroom van dysostose, gekenmerkt door abnormale fusie van milt met gonade (of in zeldzamere gevallen met restanten van mesonephros), ledemaatanomalieën (amelie of ernstige reductiedefecten die leiden tot rudimentaire bovenste en/of onderste ledematen) en orofaciale afwijkingen zoals gespleten gehemelte, bifide uvula, microglossie en hypoplasie van onderkaak. Het kan geassocieerd zijn met andere malformaties zoals cryptorchisme, stenose/atresie van anus, hypoplastische longen en hartmalformaties.
Splenogonadale fusie - ledemaatdefecten - micrognatie-syndroom
Syndroom van Faulk-Epstein-Jones
Een zeldzaam syndroom gekarakteriseerd door congenitale ptose en posterieure fusie van de lumbosacrale wervels. Het werd beschreven bij een moeder en twee van haar dochters.
Posterieure fusie van lumbosacrale wervels - blefaroptose-syndroom
Deficiëntie van hypoxanthine-guanine-fosforibosyltransferase 1
HPRT-deficiëntie
HPRT1-deficiëntie
Een groep van zeldzame erfelijke aandoeningen van purinemetabolisme, gekenmerkt door overproductie van urinezuur en een continu spectrum van neurologische manifestaties afhankelijk van de mate van enzymdeficiëntie.
Deficiëntie van hypoxanthine-guanine-fosforibosyltransferase
Ziekte van Krabbe, klassieke vorm
Ziekte van Krabbe, vroege aanvang
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.254 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Ziekte van Krabbe, late aanvang
Ziekte van Krabbe, laat infantiele/juveniele vorm
Cystadenoom van ovarium in de kindertijd
Een goedaardige epitheliale tumor van ovarium, gekenmerkt door een meestal unilaterale, cystische, uniloculaire of multiloculaire laesie met dunne wand of septa en geen intracystisch solide gedeelte bij beeldvorming. Het manifesteert zich vaak met abdominale pijn of een asymptomatische abdominale massa, en kan geassocieerd zijn met ovariumtorsie of maligne transformatie.
OBSOLEET: Ovariumtumor met laag maligne potentieel
OBSOLEET: Ovariële epitheliale borderline-tumor
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Maligne epitheliale tumor van ovarium
OBSOLEET: Epitheliale borderline-tumor van ovarium
Ovariumgonadoblastoom is een zeldzaam goedaardig neoplasma van gemengde 'sex cord' en kiemcellen dat meestal ontstaat in de dysgenetische gonaden van jonge vrouwen met een chromosoom Y-afwijking en uit zich door uitzetting van de buik, variabele feminisatie of virilisatie, of, in sommige gevallen, zonder symptomen. De ziekte is vaak geassocieerd met dysgerminoom (zie deze term).
Kwaadaardige vaginale kiemceltumor
Maligne vaginale kiemceltumor
Vaginale kiemcelkanker
Maligne kiemceltumor van de vagina is een uiterst zeldzaam, maligne, vulvovaginaal neoplasma, afgeleid van primordiale kiemcellen in de vagina, en wordt doorgaans gekarakteriseerd door pijnloze bloederige vaginale afscheiding en een polypoïde massa die uitsteekt vanuit de vagina. Het gehalte van alfa-foetoproteïne in het serum is meestal verhoogd en snelle progressie, locale agressie en vroege metastase naar lever en longen werden gerapporteerd.
Vulvovaginaal rhabdomyosarcoom is een zeldzame vulvovaginale tumor, een zeer maligne wekedelensarcoom bestaande uit cellen met ronde tot ovale of spoelvormige kernen en eosinofiel cytoplasma die mogelijk differentiatie vertonen naar dwarsgestreepte spiercellen. Het treft meestal kinderen en manifesteert zich met een vulvaire of vaginale massa die polypoïd of druifvormig (embryonaal subtype) kan zijn en die mogelijk is geassocieerd met bloeding en ulceratie.
Microcefalie - hiatus hernia - nefrotisch syndroom
Nefrose - neuronale dysmigratie-syndroom
Syndroom van Galloway
Een zeldzame, genetische multisysteemaandoening, gekarakteriseerd door een neurodegeneratieve aandoening die algehele ontwikkelingsachterstand, progressieve microcefalie, en progressieve cerebrale en cerebellaire atrofie associeert met extrapiramidale betrokkenheid, progressieve opticusatrofie, en bij vele patiënten steroïdresistent nefrotisch syndroom met vroege aanvang.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 159.0 (Geval(len))
Kwaadaardige niet-dysgerminomateuze kiemceltumor van eierstok
Niet-dysgerminomateuze kiemcelkanker van ovarium
Maligne niet-dysgerminomateuze kiemceltumor van het ovarium is een zeldzame maligne kiemceltumor van het ovarium (zie deze term) die ontstaat uit kiemcellen in het ovarium, vaak unilateraal voorkomt bij de diagnose, en zich manifesteert tijdens de adolescentie met een gezwel in het bekken, koorts, vaginale bloeding en acute buik. Sommige subtypes zijn occasioneel geassocieerd met pubertas praecox (voortijdige puberteit), virilisatie, hyperthyreoïdie of carcinoïdsyndroom (zie deze term). Histologisch omvatten ze embryonaal carcinoom, dooierzaktumor, polyembryoom en gemengde kiemceltumor.
Maligne niet-dysgerminomateuze kiemceltumor van ovarium
Een zeldzame, genetische spierdystrofie die vrouwelijke dragers treft, gekarakteriseerd door variabele gradaties van spierzwakte door progressieve myopathie van skelet, soms geassocieerd met gedilateerde cardiomyopathie of dilatatie van linkerventrikel.
Symptomatische vorm van spierdystrofie van Duchenne en Becker bij vrouwelijke dragers
Anoctamine-5-gerelateerde LGMD R12
Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2L
Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2L
Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2L
LGMD type 2L
LGMD2L
Limb-girdle-spierdystrofie type 2L
Een vorm van limb-girdle-spierdystrofie doorgaans gekarakteriseerd door aanvang in de volwassenheid (maar gaande van 11 tot 51 jaar) van zwakte van voornamelijk proximale onderste ledematen, waarvan moeilijkheden om op de tippen van de tenen te staan één van de initiële verschijnselen is. Zwakte van proximale bovenste ledematen en distale onderste ledematen komt ook vaak voor, net als atrofie van quadriceps (meest gangbaar), musculus biceps brachii, en spieren van de onderbenen. In enkele gevallen werd ook hypertrofie van kuit gerapporteerd. LGMD2L heeft een trage progressie, en de meeste patiënten behouden hun loopvermogen tot in de late volwassenheid.
Anoctamine-5-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R12
Autosomaal recessieve LGMD type 2M
Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2M
Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2M
Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2M
Fukutine-gerelateerde LGMD R13
LGMD type 2M
Limb-girdle-spierdystrofie type 2M
Een vorm van limb-girdle-spierdystrofie gekarakteriseerd door infantiele aanvang van hypotonie, zwakte van axiale en proximale onderste ledematen (met ernstige zwakte die wordt opgemerkt na febriele ziekte), cardiomyopathie en normale of verminderde intelligentie. In enkele gevallen werd ook hypertrofie van kuit, dij en triceps gerapporteerd.
Fukutine-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R13
Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2N
Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2N
Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2N
LGMD type 2N
Limb-girdle-spierdystrofie type 2N
POMT2-gerelateerde LGMD R14
Een vorm van limb-girdle-spierdystrofie gekarakteriseerd door proximale zwakte (die zich manifesteert als traagheid bij het rennen) die zich presenteert in de zuigelingentijd, samen met hypertrofie van kuit, milde lordose, scapula alata (afstaande schouderbladen) en normale intelligentie (of milde intellectuele achterstand).
POMT2-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R14
Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2O
Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2O
Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2O
LGMD type 2O
Limb-girdle-spierdystrofie type 2O
POMGNT1-gerelateerde LGMD R15
Een vorm van limb-girdle-spierdystrofie gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd of adolescentie van snel progressieve spierzwakte van proximale ledematen (voornamelijk aantasting van nek, heupgordel, en abductoren van schouder), hypertrofie in kuiten en quadriceps, contracturen van de enkels, en myopie.
POMGNT1-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R15
AINM
Auto-immune necrotiserende myositis
IMNM
NAM
Necrotiserende auto-immune myositis
Een zeldzame vorm van idiopathische inflammatoire myopathie, gekenmerkt door acute of subacute, ernstige, symmetrische, proximale spierzwakte, meestal geassocieerd met spierspecifieke antilichamen (anti-HMGCR of anti-SRP). Histopathologische kenmerken zijn onder meer necrose en regeneratie van myocyten zonder significante inflammatie, en depositie van C5b-9 op niet-necrotische spiervezels.
Immuungemedieerde necrotiserende myopathie
Niet-specifieke myositis
Overlapmyositis met aanvang op volwassen leeftijd
Een zeldzame idiopathische inflammatoire myopathie (IIM) met een heterogeen fenotype, gekenmerkt door myositis met minstens één klinisch en/of auto-antilichaam overlap-kenmerk. Mogelijke klinische overlap-kenmerken zijn onder meer polyartritis, fenomeen van Raynaud, sclerodactylie, sclerodermie (proximaal aan de metacarpofalangeale gewrichten), interstitiële pneumonie, en/of klinische verschijnselen van systemische lupus erythematosus (SLE).
Immuun-gemedieerde golvende spierziekte
Verworven golvende spierziekte
Rippling-spierziekte met myasthenia gravis is een zeldzame, verworven neuromusculaire ziekte die gekarakteriseerd wordt door CAV3-mutatienegatieve golvende spierziekte geassocieerd met myasthenia gravis gemedieerd door antilichamen tegen acetylcholinereceptor. Patiënten vertonen doorgaans door fysieke inspanning geïnduceerde golvende bewegingen van de spieren zonder elektrische activiteit en spierpijn, in combinatie met symptomen van gegeneraliseerde myasthenia gravis (ptose, diplopie, zwakheid van de nek, dysfagie en dyspneu).
Rippling-spierziekte met myasthenia gravis
Autosomaal recessieve distale spinale spieratrofie type 4
DSMA4
Distale spinale spieratrofie type 4
Een zeldzame, genetische, neuromusculaire ziekte, gekarakteriseerd door zwakte van proximale spieren met een vroege betrokkenheid van voet- en handspieren na een normale motorische ontwikkeling in de vroege kindertijd, een snel evoluerend ziekteverloop dat leidt tot gegeneraliseerde areflectorische tetraplegie met contracturen, ernstige scoliose, hyperlordose, en progressieve respiratoire insufficiëntie met nood aan ademhalingsondersteuning tot gevolg. De functies van de hersenzenuwen zijn normaal en atrofie en fasciculaties van de tong zijn afwezig. Er werd ook een milder fenotype gerapporteerd, met een matige gegeneraliseerde zwakte en tragere progressie van de ziekte.
Autosomaal recessieve lage motorneuronziekte met aanvang in de kindertijd
APBD
Een glycogeenstapelingsziekte bij volwassenen, gekenmerkt door progressieve disfunctie van hogere en lagere motorische neuronen, progressieve neurogene blaas, en cognitieve stoornissen die kunnen leiden tot dementie.
Volwassen ziekte met polyglucosanlichaampjes
Neurolymfomatose is een zeldzaam syndroom met disfunctie van perifere en craniale zenuwen bij patiënten met hematologische maligniteiten, meestal non-Hodgkinlymfoom of acute leukemie, en wordt gekarakteriseerd door pijnlijke of pijnloze betrokkenheid van perifere of craniale zenuwen of zenuwwortels. Het klinisch beeld varieert naargelang de betrokken regio en omvat onder meer plexopathie, multipele mononeuropathie, perifere neuropathie, radiculopathie en hersenzenuwverlammingen.
Subacute inflammatoire demyeliniserende polyradiculoneuropathie
Subacute inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie (SIDP) is een subacute progressieve symmetrische sensorische en/of motorische aandoening, gekenmerkt door spierzwakte met verstoorde sensatie, afwezige of verminderde peesreflexen, en verhoogde eiwitgehaltes in cerebrospinaal vocht (CSV). SIDP is een intermediaire vorm tussen syndroom van Guillain-Barré (GBS) en chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie (CIDP).
Subacute inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie
Geïsoleerde asymptomatische hyperCKemie
Idiopathische asymptomatische hyperCKemie
Een zeldzame, neurologische, biologische anomalie, gekarakteriseerd door persisterende toename van creatinefosfokinase (CK) in serum zonder enig klinisch, neurofysisch of histopathologisch bewijs van neuromusculaire ziekte op basis van de beschikbare laboratoriumtesten. Meestal gaat het om een toevallige bevinding, gediagnosticeerd na uitsluiting van andere mogelijke oorzaken van verhoogde CK-gehaltes.
Geïsoleerde asymptomatische verhoging van creatinefosfokinase
Deficiëntie van GABA-transaminase
Gamma-aminoboterzuurtransaminase (GABA-T)-deficiëntie is een uiterst zeldzame stoornis van het GABA-metabolisme die gekarakteriseerd wordt door een ernstige neonatale-infantiele epileptische encefalopathie (die zich manifesteert met symptomen zoals insulten, hypotonie, hyperreflexie en ontwikkelingsachterstand) en versnelde groei.
Deficiëntie van gamma-aminoboterzuurtransaminase
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van dystrofine
OBSOLEET: Andere spierzwakte en/of chronische spierpijn
OBSOLEET: Chronische spiervermoeidheid en/of chronische spierpijn
Infectieuze ziekte met perifere neuropathie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Verworven perifere neuropathie
OBSOLEET: Verworven metabole neuropathie
OBSOLEET: Toxische of/en iatrogene neuropathie
Croatia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 13.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 8.78 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Finland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 20.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Ireland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 8.4 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Italy AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.1 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Japan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
New Zealand AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.6 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Norway AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.22 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spain AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.9 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Specifieke populatie AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 189.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : >1 / 1000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van collageen 6
OBSOLEET: Niet-dystrofische myopathie met collageen 6-anomalie
Groeiachterstand - alopecie - pseudoanodontie - opticusatrofie-syndroom
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door groeiretardatie, alopecie, pseudoanodontie en oculaire manifestaties.
Bulbospinale musculaire atrofie
Bulbospinale musculaire atrofie bij kinderen
Bulbospinale musculaire atrofie bij volwassenen
Bulbospinale spieratrofie bij volwassenen
Gegeneraliseerde bulbospinale musculaire atrofie
Gegeneraliseerde bulbospinale spieratrofie
OBSOLEET: Distale spinale musculaire atrofie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Distale erfelijke motorische neuropathie
ZNF698
Een zeldzame, syndromale, hyperpigmentatie van huid, gekarakteriseerd door meervoudige lentigines en café-au-lait vlekken, geassocieerd met hiatale hernia (maagbreuk) en maagzweer, hypertelorisme en myopie. Sinds 1982 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen meer in de literatuur.
Myopathie door lipidenstapeling
Myopathie door glycogeenstapeling
Periodieke verlamming
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Idiopathische inflammatoire myopathie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Verworven skeletspierziekte
OBSOLEET: Geneesmiddel-gerelateerde en/of toxische myopathie
Infectieuze, fungale of parasitaire myopathie
Een zeldzame, verworven aandoening van skeletspier, gekarakteriseerd door plotse aanvang van zwakte, gevoeligheid en pijn van spieren tijdens of na een virale ziekte. De meest gerapporteerde onderliggende virale infecties zijn influenza B en A, waarvan deze laatste significant minder frequent voorkomt als oorzaak. De meeste gevallen komen voor bij kinderen. Symptomen blijven vaak beperkt tot kuitspieren, maar andere spiergroepen kunnen eveneens betrokken zijn. De aandoening is doorgaans zelfbeperkend en verdwijnt binnen enkele dagen, hoewel reeds rabdomyolyse met nierfalen en compartimentsyndroom werden gerapporteerd.
Een zeldzame, verworven aandoening van skeletspier, gekarakteriseerd door diffuse spierinfectie zonder intramusculair abces. Hoewel vele verschillende bacteriën de aandoening kunnen veroorzaken, is de meerderheid van de gevallen het gevolg van infectie door streptokokken. Tekenen en symptomen zijn afhankelijk van het onderliggende infectieuze agens, en omvatten onder meer spierpijn, zwelling, zwakte, huiduitslag, acute rabdomyolyse, myonecrose, en gangreen.
Craniofaciale dysostose van Crouzon
De ziekte van Crouzon wordt gekenmerkt door craniosynostose en hypoplasie van het gezicht.
Australia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Canada AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.65 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
EGE
Eosinofiele enteritis
Eosinofiele gastro-enterocolitis
Een zeldzame, goedaardige gastro-intestinale aandoening gekarakteriseerd door de aanwezigheid van abnormale en niet-specifieke gastro-intestinale (GI) manifestaties, geassocieerd met een eosinofiele infiltratie van het maag-darmkanaal die verschillende segmenten kan aantasten, alsook verschillende lagen van de gastro-intestinale wand.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 280.0 (Geval(len))
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 8.4 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Een zeldzame, verworven aandoening van skeletspier, gekarakteriseerd door inflammatie van spier als gevolg van infectie met een fungus, meestal van een immuungecompromitteerde gastheer. Algemene symptomen zijn pijn, gevoeligheid, zwelling, en/of zwakte van aangetaste spier. De meest gangbare ziekteverwekkers behoren tot de soort Candida, waarbij myositis ontwikkelt in de context van systemische candidiasis, doorgaans als diffuse, multipele microabcessen. Andere pathogene schimmels die myositis kunnen veroorzaken, zijn onder meer de soorten Cryptococcus neoformans en Histoplasma capsulatum, of schimmels die behoren tot de geslachten Coccidioides en Aspergillus.
OBSOLEET: Nemaline myopathie
Spinale musculaire atrofie geassocieerd met anomalie van centraal zenuwstelsel
Spinale spieratrofie geassocieerd met anomalie van centraal zenuwstelsel
Zeldzame erfelijke ziekte met perifere neuropathie
Zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte met perifere neuropathie
Zeldzame erfelijke systemische ziekte met perifere neuropathie
Zeldzame erfelijke neurologische ziekte met perifere neuropathie
Cerebellaire ataxie met perifere neuropathie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Agenesie van corpus callosum - neuronopathie-syndroom
OBSOLEET: Zeldzame ziekte met agenesie van corpus callosum geassocieerd met perifere neuropathie
Acute en subacute inflammatoire demyeliniserende polyradiculoneuropathie
Acute en subacute inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie
Kwaadaardig lymfoom met perifere neuropathie
Maligne lymfoom met perifere neuropathie
Kwalitatieve of kwantitatieve eiwitdefecten bij neuromusculaire aandoeningen
Sarcoglycanopathie
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van sarcoglycaan
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van alfa-sarcoglycaan
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van bèta-sarcoglycaan
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van gamma-sarcoglycaan
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van delta-sarcoglycaan
Dysferlinopathie
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van dysferline
Caveolinopathie
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van caveoline-3
Dystrofinopathie
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van dystrofine
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van collageen 6
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van merosine
Integrinopathie
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van integrine alfa-7
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van perlecan
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van calpaïne
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van TRIM32
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van myotubularine
Secundaire alfa-dystroglycanopathie
Secundaire dystroglycanopathie
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van proteïne betrokken bij O-glycosylatie van alfa-dystroglycaan
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van FKRP
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van fukutine
Cardiovasculaire ziekte van Gaucher
Ziekte van Gaucher type 3C
Ziekte van Gaucher-achtig
Een variant van ziekte van Gaucher, ook gekend als Gaucher-achtige ziekte, gekenmerkt door betrokkenheid van hart.
Ziekte van Gaucher - oftalmoplegie - cardiovasculaire calcificatie-syndroom
Hypocretine/orexine-deficiëntiesyndroom
Narcolepsie - kataplexie
Ziekte van Gélineau
Een zeldzame neurologische aandoening, gekarakteriseerd door excessieve slaperigheid overdag, geassocieerd met oncontroleerbare slaapdrang en kataplexie (plots verlies van spiertonus in wakkere toestand, vaak uitgelokt door aangename emoties).
China AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 34.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Finland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 26.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Norway AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 22.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 40.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.74 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 28.9 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Spinocerebellaire ataxie - amyotrofie - doofheid-syndroom
Spinocerebellaire ataxie - amyotrofie - gehoorverlies-syndroom
Syndroom van Gemignani is een zeldzame neurodegeneratieve ziekte die gekarakteriseerd wordt door traag progressieve ataxie, amyotrofie van de handen en distale armen, spastische paraplegie, progressief sensorineuraal gehoorverlies, hypogonadisme en kleine gestalte. Bijkomende kenmerken zijn onder meer gegeneraliseerde cerebellaire atrofie en anomalieën van het perifere zenuwstelsel. Een kleine cervicale wervelkolom, intellectuele/taalachterstand en gelokaliseerde vitiligo werden ook reeds gerapporteerd. Sinds 1989 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Syndroom van Gardner-Silengo-Wachtel
Genito-palato-cardiaal syndroom is een zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door mannelijke, 46,XY gonadale dysgenesie, gespleten verhemelte, micrognathie, conotruncale hartdefecten en niet-specifieke anomalieën van het skelet, de hersenen en de nieren.
X-gebonden intellectuele achterstand - epilepsie-syndroom
Hypotonie - artrogrypose - faciale dysmorfie - lymfoedeem-syndroom
Syndroom van German is een autosomaal recessief arthrogryposesyndroom dat werd beschreven in 5 gevallen. Drie van de vier gekende families met getroffen kinderen waren Asjkenazische Joden. Germansyndroom wordt gekarakteriseerd door arthrogrypose, hypotonie-hypokinesie sequentie, en lymfoedeem. Patiënten vertonen een opmerkelijke craniofaciale vorm (groot voorhoofd en ''karper''-vormige mond, schisis), contracturen, ernstige hypotonie die zich manifesteert als motorische achterstand, en moeilijkheden met slikken. De ziekte heeft een hoge morbiditeits- en mortaliteitsgraad en overlevenden vertonen een kleine gestalte, hypotonie, regelmatige infecties aan de bovenste luchtwegen, en psychomotorische achterstand. Sinds 1987 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Geroderma osteodysplastica (GO) wordt gekenmerkt door slappe en gerimpelde huid (vooral op dorsum van handen en voeten en op abdomen), progeroïde kenmerken, luxatie van heup, gewrichtslaxiteit, ernstige kleine gestalte/dwerggroei, ernstige osteoporose, afwijkingen van wervels, spontane fracturen, ontwikkelingsachterstand, en milde intellectuele achterstand.
Syndroom van Cramer-Niederdellmann
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Gorlin
Cerebraal gigantisme - kaakcysten-syndroom
Syndroom van MacDermot-Winter
Een zeer zeldzaam syndroom, beschreven bij twee broers/zussen, en gekenmerkt door prenatale aanvang van groeideficiëntie, microcefalie, hypoplastische geslachtsorganen, en bij de geboorte optredende convulsies.
Prominente glabella - microcefalie - hypogenitalisme-syndroom
ACSVL4
FATP-4
FATP4
Long-chain fatty acid transport protein 4
acyl-CoA synthetase very long chain family member 4
fatty acid transport protein 4
ACHM5
COD4
Cone cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit alpha
PDEA2
CORS1
PPI5PIV
Phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV
pharbin
GEMSS-syndroom
Een syndroom, gekenmerkt door progressieve stijfheid van gewrichten, glaucoom, kleine gestalte, en lensluxatie. Glaucoom - ectopie - microsferofakie - stijve gewrichten - kleine gestalte-syndroom werd beschreven bij drie leden van een familie (een grootvader, zijn dochter en zijn kleinzoon). Het wordt waarschijnlijk overgedragen als een autosomaal dominant kenmerk. Het acroniem GEMSS (glaucoom, ectopie, microsferofakie, stijve gewrichten, kleine ('short') gestalte) werd voorgesteld als naam voor het syndroom. Dit syndroom toont gelijkenissen met syndroom van Moore-Federman.
Glaucoom - ectopia lentis - microsferofakie - stijve gewrichten - kleine gestalte-syndroom
Bilaterale parasagittale parieto-occipitale polymicrogyrie
Bilaterale gegeneraliseerde polymicrogyrie
Een syndroom, gekenmerkt door slaapapneu geassocieerd met glaucoom. Glaucoom - slaapapneu-syndroom werd beschreven bij vijf leden van één familie (een moeder en vier van haar kinderen).
ADCA2
Autosomaal dominante cerebellaire ataxie type 2
Autosomaal dominante cerebellaire ataxie type II
Congenitale niet-progressieve spinocerebellaire ataxie
SCA29
Een autosomaal dominante cerebellaire ataxie type I (ADCA type I), gekarakteriseerd door zeer traag progressieve of niet-progressieve ataxie, dysartrie, oculomotorische afwijkingen en intellectuele achterstand.
Herpetiforme pemfigus
Een zeldzame superficiële pemfigus (blarenkoorts), gekarakteriseerd door ernstige, onbehandelbare pruritus met erythemateuze of urticariële plaques en soms vesikels geordend volgens een herpetiform patroon. Slijmvliezen blijven doorgaans gespaard. In vele gevallen worden eosinofilie in perifeer bloed en circulerende auto-antilichamen in lage titers waargenomen. Histologie toont mogelijk een aspect van ofwel pemfigus (superficieel of diep), of een intra-epidermaal infiltraat rijk aan eosinofielen (eosinofiele spongiose).
Optische banenglioom (OPG) is een goedaardige tumor die zich ontwikkelt langs de gezichtszenuw (kruising der oogzenuwen, zenuwbanen, en gezichtsstralingen) en gekarakteriseerd wordt door gezichtsstoornissen of -verlies, maar ook gepaard kan gaan met diencephalische symptomen zoals verminderde groeien gewijzigde slaappatronen. OPG's worden vaak geassocieerd met neurofibromatose type 1 (NF1; zie deze term).
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.12 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
OBSOLEET: Cardiaal papillair fibro-elastoom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame harttumor
OBSOLEET: Papillair fibro-elastoom van hart
CAPS
Cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom
Cryopyrinopathie
NLRP3-geassocieerd auto-inflammatoir syndroom
Cryopyrinegeassocieerd periodiek syndroom (CAPS) definieert een groep auto-inflammatoire ziekten die worden gekarakteriseerd door terugkerende periodes van systemische ontstekingsaanvallen in afwezigheid van infectie of auto-immuunziekte. CAPS omvat 3 aandoeningen met verschillende graden van ernst: ernstig CINCA-syndroom, intermediair Muckle-Wellssyndroom (MWS) en mildere familiale koude-urticaria (FCAS) (zie deze termen).
France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.28 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
NLRP3-geassocieerde auto-inflammatoire ziekte
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Hypotrichose - lymfoedeem - teleangiëctasie - renaal defect-syndroom
Glomerulonefritis - dun haar - teleangiëctasieën-syndroom
GSD door GLUT2-deficiëntie
Glycogeenstapelingsziekte door GLUT2-deficiëntie
Glycogenose door GLUT2-deficiëntie
Een zeldzame glycogeenstapelingsziekte als gevolg van een deficiëntie van 'solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 2', gekarakteriseerd door hepatorenale accumulatie van glycogeen die leidt tot ernstige renale tubulaire disfunctie en stoornissen van glucose- en galactosemetabolisme.
GSD door hepatische glycogeensynthasedeficiëntie
GSD type 0a
Glycogeenstapelingsziekte door glycogeensynthasedeficiëntie in lever
Glycogeenstapelingsziekte door hepatische glycogeensynthasedeficiëntie
Glycogeenstapelingsziekte type 0a
Glycogenose type 0a
Een zeldzame genetisch overgeërfde anomalie van glycogeenmetabolisme, beschouwd als een vorm van glycogeenstapelingsziekte (GSD, of glycogenose), en gekenmerkt door postprandiale hyperglycemie en hypoglycemie bij vasten. Strikt genomen is dit geen glycogenose, aangezien er geen stapeling van glycogeen is, aangezien de enzymdeficiëntie synthese van glycogeen in de lever verhindert.
Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glycogeensynthase in lever
CADP
Chronische verworven demyeliniserende polyneuropathie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Perifere neuropathie geassocieerd met monoklonale gammopathie
OBSOLEET: Polyradiculoneuropathie geassocieerd met IgG/IgA/IgM monoklonale gammopathie zonder bekende antilichamen
Verworven sensorische neuronopathie
Niet-paraneoplastische sensorische neuronopathie
Niet-paraneoplastische sensorische ganglionopathie
OBSOLEET: Andere neuronopathie gerelateerd aan auto-immuunziektes
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Niet-paraneoplastische sensorische ganglionopathie
OBSOLEET: Andere ganglionopathie gerelateerd aan auto-immuunziektes
Paraneoplastische sensorische neuronopathie
Paraneoplastische sensorische ganglionopathie
Een erfelijke of verworven aandoening van bindweefsel, gekenmerkt door gerimpelde, overtollige en hangende niet-elastische huid, geassocieerd met skelet- en ontwikkelingsanomalieën, en in sommige gevallen met ernstige systemische betrokkenheid. Er werden meerdere verschillende vormen van erfelijke cutis laxa (CL) beschreven, die van elkaar worden onderscheiden op basis van manier van overerving en verschillen in de mate van betrokkenheid van inwendige organen, geassocieerde anomalieën en ernst van de ziekte.
Goniodysgenesie - intellectuele achterstand - kleine gestalte-syndroom
GMS-syndroom beschrijft een uiterst zeldzaam syndroom waarbij goniodysgenesie, verstandelijke handicap en een kleine gestalte naast microcefalie, korte neus, kleine handen en oren worden opgemerkt. Tot op heden werd dit bij één familie beschreven. Er zijn geen nieuwe gevallen gemeld sinds 1992.
Een zeldzame verworven perifere neuropathie, gekenmerkt door symmetrische, traag progressieve, overwegend sensorische neuropathie, meestal beperkt tot de benen met gevoelloosheid en paresthesie van distaal been en mild verstoord evenwicht. Sommige patiënten ervaren mogelijk pijn, zwakte van dorsaalflexie van de voet, milde zwakte van proximaal been, en/of betrokkenheid van bovenste ledematen. Systemische ziekten zijn in de meeste gevallen afwezig.
Polyneuropathie geassocieerd met monoklonale IgM-gammopathie
Systemische inflammatoire ziekte geassocieerd met verworven perifere neuropathie
Perifere neuropathie geassocieerd met monoklonale gammopathie
Hematologische ziekte geassocieerd met verworven perifere neuropathie
Vaste tumor geassocieerd met verworven perifere neuropathie
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van eiwit POMGNT1
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van eiwit O-mannose bèta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van eiwit glycosyltransferase-achtig
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van eiwit O-mannosyltransferase 1
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van eiwit O-mannosyltransferase 2
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van myofibrillaire eiwitten
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van desmine
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van alfa-B-crystalline
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van filamine C
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van eiwit ZASP
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van titine
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van telethonine
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van alfa-actine
Syndroom van Daneman-Davy-Mancer
Thyroïdale-renale-digitale anomalieën
Een zeer zeldzaam syndroom, gekenmerkt door de associatie van multinodulair struma, cystische nierziekte, en anomalieën van vingers/tenen.
Multinodulair struma - cystische nier - polydactylie-syndroom
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van nebuline
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van bèta-myosine zware keten (MYH7)
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van emerine
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van selenoproteïne N1
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van plectine
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van eiwit SERCA1
Syndroom van Goltz
Syndroom van Goltz-Gorlin
Een zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door afwijkingen in weefsels afgeleid van het ectoderm en het mesoderm, en zich doorgaans manifesteert met huidanomalieën, ledemaatdefecten, oculaire malformaties, en milde faciale dysmorfie.
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase -
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van myotiline
KIAA1011
NUA
NUANCE
Nesp2
Nesprin-2
SYNE-2
nuclear envelope spectrin repeat-2
nucleus and actin connecting element
spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2
SDH5
succinate dehydrogenase complex assembly factor 2
Dicer
HERNA
KIAA0928
dicer 1, double-stranded RNA-specific endoribonuclease
transient receptor potential cation channel subfamily M member 4
Ib772
KIAA0312
UREB1
HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1
BBF2 human homolog on chromosome 7
BBF2H7
cAMP responsive element binding protein 3 like 2
BBF-2 homolog (drosophila)
OASIS
old astrocyte specifically induced substance
cAMP responsive element binding protein 3 like 1
Autosomaal dominante proximale SMA met aanvang bij volwassenen
Autosomaal dominante proximale spinale spieratrofie met aanvang bij volwassenen
Autosomaal dominante spinale musculaire atrofie met late aanvang, Finkel-type
SMAFK
Ziekte van Finkel
Een zeldzame, genetische motorneuronziekte die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de volwassenheid van traag progressieve, proximale spierzwakte met fasciculaties, amyotrofie, krampen, en afwezige/hypoactieve reflexen, zonder bulbaire of piramidale betrokkenheid.
Autosomaal dominante proximale spinale musculaire atrofie met aanvang bij volwassenen
DYNC1H1-gerelateerde autosomaal dominante proximale spinale musculaire atrofie van voornamelijk de onderste ledematen
SMALED1
DYNC1H1-gerelateerde autosomaal dominante proximale spinale musculaire atrofie met aanvang in de kindertijd
Ernstige congenitale encefalopathie door MECP2-mutatie
Ernstige encefalopathie met microcefalie met neonatale aanvang is een zeldzame monogene ziekte met epilepsie, en wordt gekarakteriseerd door neonataal aanvangende encefalopathie, microcefalie, ernstige ontwikkelingsachterstand of afwezigheid van ontwikkeling, afwijkingen van de ademhaling (waaronder centrale hypoventilatie en/of respiratoire insufficiëntie), refractaire insulten, abnormale spiertonus en onvrijwillige bewegingen. Vroegtijdig overlijden is gangbaar.
MECP2-gerelateerde ernstige neonatale encefalopathie
PRPH1
CD116
alpha-GM-CSF receptor
alphaGMR
colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha
BMP13
KFS
KFS1
NPHP9
Craniofaciale dysostose - genitale, dentale en cardiale anomalieën-syndroom
Craniofaciale dysostose - hypertrichose - hypoplasie van labia majora-syndroom
GCM-syndroom
Tand- en ooganomalieën - persisterende ductus arteriosus - normale intelligentie-syndroom
Gorlin-Chaudhry-Moss (GCM)-syndroom is een syndroom met meervoudige aangeboren afwijkingen, gekenmerkt door craniofaciale dysostose, faciale dysmorfie, conductief gehoorverlies, gegeneraliseerde hypertrichose en ledemaat-, oculaire en tandheelkundige afwijkingen.
Syndroom van Grant is een zeldzame osteogenesis imperfecta-achtige aandoening die tot op heden werd beschreven bij twee patiënten, en die klinisch gekarakteriseerd wordt door persistente Wormiaanse botstructuren, blauwe sclera (oogwit), hypoplasie van de onderkaak, ondiepe glenoïde holte, en campomelie. Sinds 1986 zijn er geen bijkomende beschrijvingen te vinden in de literatuur.
Chondrodysplasie, Grebe-type
Een zeldzame, autosomaal recessieve acromesomele dysplasie, gekarakteriseerd door ernstige dwerggroei bij de geboorte, afwijkingen beperkt tot de ledematen, ernstige verkorting en misvorming van pijpbeenderen, fusie of afwezigheid van carpale en tarsale beenderen, bolvormige vingers en, occasioneel, polydactylie en afwezige gewrichten. Net als bij acromesomele dysplasie, Hunter-Thomson-type, en acromesomele dysplasie, Maroteaux-Type, zijn de gelaatskenmerken en intelligentie normaal.
Autosomaal dominante regmatogene netvliesloslating
Een zeldzame, erfelijke, niet-syndromale vorm van vitreoretinopathie, gekarakteriseerd door netvliesscheuren door een abnormaal glasachtig lichaam, en doorgaans met refractiefouten. Er zijn geen andere tekenen of symptomen van syndroom van Stickler aanwezig.
Geïsoleerd oculair syndroom van Stickler
OBSOLEET: FJHN type 1
OBSOLEET: Familiale juveniele jicht-achtige nefropathie
OBSOLEET: Familiale nefropathie met jicht
OBSOLEET: UMOD-geassocieerde FJHN
OBSOLEET: UMOD-geassocieerde familiale juveniele hyperurikemische nefropathie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan UMOD-gerelateerde autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte
OBSOLEET: Familiale juveniele hyperurikemische nefropathie type 1
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Congenitale geïsoleerde TBG-deficiëntie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Congenitale geïsoleerde thyroxinebindende globulinedeficiëntie
OBSOLEET: Craniofaciale en ossale defecten - intellectuele achterstand-syndroom
OBSOLEET: Syndroom van Grix-Blankenship-Peterson
Een zeldzame stoornis van sterolmetabolisme, gekenmerkt door verhoogde gehaltes van LDL-cholesterol in serum (die resistent zijn tegen behandeling met remmers van 3-hydroxy-3-methylglutaryl-co-enzym A-reductase), hypertriglyceridemie, en een verminderde snelheid van excretie van galzuur, als gevolg van deficiëntie van cholesterol 7-alfa-hydroxylase. Premature galsteenziekte en/of premature coronaire en perifere vasculaire ziekte zijn vaak geassocieerd.
Hypercholesterolemie door deficiëntie van cholesterol-7-alfa-hydroxylase
Choreoathetose - hypothyreoïdie - neonatale ademhalingsnood-syndroom
Hersenen - long - schildklier-syndroom is een zeldzame aandoening, gekenmerkt door congenitale hypothyreoïdie (CH), infantiel respiratoire distress-syndroom (IRDS) en goedaardige erfelijke chorea (BHC).
Geïsoleerde CAS
Geïsoleerde ontwikkelingsgerelateerde verbale dyspraxie
Spraak- en taalstoornis met orofaciale dyspraxie
Spraak-taalstoornis type 1
Zuivere CAS
Zuivere spraakapraxie op kinderleeftijd
Een zeldzame neurologische aandoening, gekenmerkt door verstoord vermogen om complexe gecoördineerde bewegingen uit te voeren die aan de basis liggen van spraakproductie, wat leidt tot zeer onverstaanbare articulatie in afwezigheid van musculaire of sensorische defecten.
Geïsoleerde spraakapraxie op kinderleeftijd
Een zeldzaam wekedelensarcoom, gekarakteriseerd door een laesie in diepe weke delen van proximale ledematen en ledemaatgordels, bestaande uit maligne chondroblast-achtige cellen gerangschikt in strengen, clusters, of netwerken, en een overvloedige myxoïde matrix. De tumor is doorgaans ingekapseld in een pseudocapsule en onderverdeeld in multipele noduli door fibreuze septa. Patiënten vertonen een massa in weke delen die pijnlijk kan zijn en ulceratie van huid kan veroorzaken, of die, indien gelokaliseerd naast gewrichten, het bewegingsbereik kan beperken. Ondanks lange overleving treden vaak lokale recidive en metastase op.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Niet-Wilsoniaanse hepatische kopertoxicose bij baby's en kinderen
Een zeldzame aandoening van lever door koperstapeling, gekenmerkt door snel progressieve cirrose van lever vanaf de eerste levensjaren die leidt tot leverinsufficiëntie, en specifieke pathologische aspecten, met name pericellulaire fibrose, inflammatoire infiltratie, necrose van hepatocyten, afwezigheid van steatose, ondermaatse regeneratie, en histochemische kleuring van koper.
Idiopathische kopergeassocieerde cirrose
Kegeldystrofie met supernormaal scotopisch elektroretinogram
Kegeldystrofie met supernormaal staaf-elektroretinogram
Kegeldystrofie met supernormale staaf-ERG
Kegeldystrofie met supernormale staafrespons (CDSRR) is een erfelijke retinopathie die aanvangt in het eerste of tweede levensdecennium, en die gekarakteriseerd wordt door verminderde visus (ten gevolge van centraal scotoom), fotofobie, ernstige dyschromatopsie, en soms ook nystagmus. Nachtblindheid ontwikkelt in een latere fase van de ziekte, maar het kan ook reeds merkbaar zijn vanaf de kindertijd. Een typisch kenmerk van CDSRR is de verminderde en vertraagde donkeradaptatie als reactie op gedempte lichtflitsen bij elektroretinografie, die in contrast staat met de supernormale b-golfrespons bij de hoogste stimulatieniveaus.
Kegeldystrofie met supernormale staafrespons
Idiopathisch retinale vasculitis - aneurysma's - neuroretinitis-syndroom
Een zeldzame, retinale vasculopathie die gekarakteriseerd wordt door idiopathische retinale vasculitis (IRV), aneurysmata (A) ter hoogte van splitsende arteriolen, en neuroretinitis (N) die bij uitblijven van een behandeling evolueert tot perifere capillaire non-perfusie, retinale neovascularisatie, en exsudaten in de macula, wat leidt tot ernstig en bilateraal verlies van gezichtsvermogen.
SPG18
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 18 (SPG18) is een zeldzaam, complex type van erfelijke spastische paraplegie dat gekarakteriseerd wordt door progressieve spastische paraplegie (die zich voordoet in de vroege kindertijd), geassocieerd met motorische ontwikkelingsachterstand, ernstige intellectuele achterstand, en gewrichtscontracturen. Beeldvorming van de hersenen met magnetische resonantie toont een dun corpus callosum. SPG18 wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen ERLIN2 (8p11.2), dat codeert voor het proteïne Erlin-2.
Autosomale spastische paraplegie type 18
Idiopathische uveale effusie-syndroom is een zeldzame, verworven oogziekte die gekarakteriseerd wordt door uni- of bilaterale abnormale vochtophoping in de suprachoroïdale ruimte, wat leidt tot interne choroïdale elevatie, in afwezigheid van een gekende oorzaak, zoals verminderde intraoculaire spanning, intraoculaire tumor, intraoculaire inflammatie of nanoftalmie. Patiënten vertonen doorgaans een langdurig, recidiverend-remitterend verloop van verlies van visus, en fundusonderzoek toont ringvormige celio-choroïdale loslating en verplaatsing, en sereuze netvliesloslating.
Endophthalmitis phacoanaphylactica
Faco-allergische endoftalmitis
Faco-anafylactische endoftalmitis
Faco-antigene endoftalmitis
Lens-geïnduceerde endoftalmitis
Lens-geïnduceerde iridocyclitis
Lens-geïnduceerde uveïtis
Een zeldzame aandoening van oog, gekarakteriseerd door zonale granulomateuze inflammatoire reactie gecentreerd rond de lens secundair aan traumatische ruptuur van lens. Verschijnselen en symptomen zijn onder meer fotofobie, irritatie van of pijn aan oog, troebel zicht, roodheid, 'mutton-fat' keratitische precipitaten, posterieure synechieën, en soms hypopyon. Intraoculaire druk kan verhoogd zijn door obstructie van trabeculair netwerk door inflammatoire cellen of materiaal van lens.
Een zeldzame aandoening van rectum, gekenmerkt door rectaal bloedverlies, abdominale pijn, passage van mucus, gevoel van onvolledige darmlediging, inspanning bij defecatie, en rectumprolaps, secundair aan ischemische veranderingen in rectum.
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Episodische ataxie type 6 (EA6) is een uiterst zeldzame vorm van erfelijke episodische ataxie (zie deze term) met ataxie in variërende mate en geassocieerde bevindingen waaronder onbegrijpelijk spreken, hoofdpijn, verwarring en hemiplegie.
Episodische ataxie type 7 (EA7) is een uiterst zeldzame vorm van erfelijke episodische ataxie (zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door ataxie met spierzwakte, vertigo, en dysartrie zonder interictale bevindingen.
Goedaardige familiale nachtelijke alternerende hemiplegie in de kindertijd
Goedaardige nachtelijke alternerende hemiplegie in de kindertijd is een zeldzame neurologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door recurrente aanvallen van nachtelijk schreeuwen of wenen gevolgd door of gepaard met unilaterale of soms bilaterale hemiplegie. De aandoening is niet geassocieerd met neurologische of ontwikkelingsstoornissen, maar kan geassocieerd zijn met milde gedragsafwijkingen.
Benigne nachtelijke alternerende hemiplegie op kinderleeftijd
IJzer-refractaire ijzerdeficiëntieanemie
IRIDA (ijzerrefractaire ijzerdeficiëntieanemie)-syndroom is een zeldzame autosomaal recessieve stoornis van het ijzermetabolisme die gekenmerkt wordt door ijzerdeficiëntieanemie (hypochroom, microcytair) die vaak niet reageert op orale ijzerinname en gedeeltelijk reageert op parenterale ijzerbehandeling.
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Niet-papillair overgangscelcarcinoom van blaas
Cyclosporose is een parasitaire aandoening, veroorzaakt door Cyclospora cayetanensis, een recent ontdekte Coccidia die initieel werd beschreven in Peru en vervolgens in de meeste intertropische gebieden. Infectie gebeurt door inname van besmet voedsel of water, leidt tot abdominale pijn, anorexie en diarree, en kan spontaan verdwijnen bij immuuncompetente individuen, maar aanhouden onder een chronische vorm bij immuungecompromitteerde individuen, met achteruitgang van hun algemene gezondheidstoestand tot gevolg.
Ontwikkelingsachterstand - hypotonie - hypertrofie van de extremiteiten-syndroom
Syndroom van Grubben-de Cock-Borghgraef is een zeldzaam syndroom met intellectuele achterstand dat gekarakteriseerd wordt door pre- en postnatale groeideficiëntie, gegeneraliseerde musculaire hypotonie, ontwikkelingsachterstand (voornamelijk van spraak en taal), hypotrofie van distale ledematen, kleine en gezwollen handen en voeten, eczemateuze huid, en tandanomalieën (i.e. kleine, ver uit elkaar staand tanden). Partiële agenesie van het corpus callosum en een selectieve deficiëntie van immunoglobuline IgG2-subklasse werden ook reeds gerapporteerd bij sommige patiënten.
Autosomaal recessieve intermediaire osteopetrose
Intermediaire osteopetrose is een zeldzame, genetische primaire botdysplasie met verhoogde botdensiteit, en wordt gekarakteriseerd door susceptibiliteit voor fracturen na klein trauma, anemie, en typische radiografische veranderingen aan het skelet, zoals 'sandwich'-wervels, botten met een uiterlijk waardoor lijkt dat ze een tweede bot bevatten (bot-in-bot vorm), Erlenmeyer-vormige femorale metafysen, en milde osteosclerose van de schedelbasis. Tandanomalieën en functieverlies van het zicht secundair aan compressie van de oogzenuw werden in zeldzame gevallen beschreven.
Auto-inflammatoire ziekte door deficiëntie van interleukine-1-receptorantagonist
DIRA
Deficiëntie van interleukine-1-receptorantagonist
OMPP
Steriele multifocale osteomyelitis met periostitis en pustulose is een zeldzaam, ernstig, genetisch auto-inflammatoir syndroom dat gekarakteriseerd wordt door meestal neonatale aanvang van gegeneraliseerde neutrofiele cutane pustulose en ernstige, recurrente, multifocale, aseptische osteomyelitis met duidelijke periostitis die doorgaans distale ribben, pijpbeenderen en wervellichamen treft. Hoge gehaltes van acute-fase reactanten (zonder geassocieerde koorts) en onychose zijn bijkomende kenmerken die frequent waargenomen.
Steriele multifocale osteomyelitis met periostitis en pustulose
ACDMPV
Alveolaire capillaire dysplasie met verkeerde uitlijning van de longaders
Alveolaire capillaire dysplasie met verkeerde uitlijning van de longvaten
Congenitale alveolaire capillaire dysplasie (ACD) is een zeldzame en fatale ontwikkelingsstoornis van de long die gekarakteriseerd wordt door ademnood bij neonaten als gevolg van refractaire hypoxemie en ernstige pulmonale arteriële hypertensie.
Canada AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Congenitale alveolaire capillaire dysplasie
Encefalopathie door deficiëntie van urocanase
Een uiterst zeldzame stoornis van histidinemetabolisme, gekenmerkt door urocaanzuuracidurie en andere variabele manifestaties waaronder intellectuele achterstand en intermitterende ataxie bij de 4 gevallen die tot op heden werden gerapporteerd.
Leukonychia totalis - acanthosis-nigricans-achtige laesies - abnormaal haar-syndroom is een zeldzame, syndromale nagelanomalie, en wordt gekarakteriseerd door de associatie van leukonychia totalis met acanthosis-nigricans-achtige letsels (die voorkomen in de nek-, oksel- en buikstreek) en haardysplasie die zich manifesteert met droog, broos haar dat een onregelmatig patroon vertoont van volledige of onvolledige kronkels en een onregelmatig oppervlak met longitudinale groeven die kunnen waargenomen worden met elektronenmicroscopie.
Leukonychia totalis - acanthosis-nigricans-achtige laesies - abnormaal haar-syndroom
Een zeldzame aandoening, ook gekend als trimorf syndroom (i.e. drie (overgeërfde) morbiditeiten: pulmonaal, hepatisch en cytopenie), tot op heden gerapporteerd in 4 gevallen, en gekenmerkt door manifestatie met idiopathische longfibrose, hepatische nodulaire regeneratieve hyperplasie die leidt tot portale hypertensie, en trombocytopenie door hypoplasie van beenmerg. De aandoening werd geassocieerd met 100% mortaliteit.
Longfibrose - leverhyperplasie - beenmerghypoplasie-syndroom
Erfelijke congenitale spastische quadriplegie
Erfelijke congenitale spastische tetraplegie is een zeldzame, genetische, neurologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door niet-progressieve, variabele spastische quadriparese in meerdere leden van een familie, in afwezigheid van bijkomende factoren die de zwangerschap of de geboorte bemoeilijken (e.g. perinatale asfyxie, congenitale infectie). Bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer congenitale hypotonie, intellectuele beperking, en ontwikkelingsachterstand. Dysfagie, dysartrie, exotropie, nystagmus, insulten en atrofie van de hersenen met ventriculomegalie kunnen ook aanwezig zijn.
Erfelijke congenitale spastische tetraplegie
Letaal polymalformatief syndroom, Boissel-type is een zeldzaam, genetisch, letaal meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door groeiachterstand, ernstige ontwikkelingsachterstand, ernstige postnatale microcefalie, frequente congenitale hartdefecten en kenmerkende faciale dysmorfie (met onder meer grof gelaat, anteversie van de neusgaten, dun vermiljoen, uitgesproken alveolaire rand en retro- of micrognathie). Bijkomende gangbare kenmerken zijn onder meer neurologische anomalieën (hyper-/hypotonie, sensorineurale doofheid, hydrocefalie, cerebrale atrofie, insulten), alsook brachydactylie, cutis marmorata en genitale anomalieën.
Letaal polymalformatief syndroom, Boissel-type
Volwassen HCC
Een zeldzaam carcinoom van lever, gekarakteriseerd door een tot meerdere of vele noduli die eender waar in de lever voorkomen, en bestaan uit neoplastische epitheelcellen met hepatocellulaire differentiatie. De meerderheid van de tumoren is geassocieerd met chronische leverziekte (zoals hepatitis B of C, of steatohepatitis) of blootstelling aan een verscheidenheid van exogene agentia. Patiënten kunnen zich presenteren met verschijnselen en symptomen gerelateerd aan de tumor, alsook aan de onderliggende aandoening. Gangbare manifestaties zijn onder meer pijn in rechter bovenkwadrant van abdomen, gewichtsverlies, hepatosplenomegalie, geelzucht, en ascites. Symptomatische tumoren hebben doorgaans een slechte prognose.
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.22 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Congenitale letale myopathie, Compton-North-type is een zeldzame, genetische, letale, niet-dystrofische congenitale myopathie die prenataal gekarakteriseerd wordt door foetale akinesie, intra-uteriene groeirestrictie en polyhydramnion, en na de geboorte door ernstige neonatale hypotonie, ernstige gegeneraliseerde zwakte van skelet-, bulbaire en ademhalingsspieren, multipele flexiecontracturen, en normale gehaltes van creatinekinase in het serum. Ultrastructureel worden verlies van integrine alfa7, bèta2-syntrofine en alfa-dystrobrevine uit het sarcolemma van de spieren en verstoring van sarcomeren met desorganisatie van de Z-lijn waargenomen.
Congenitale letale myopathie, Compton-North-type
GTPCH-deficiëntie
Hyperfenylalaninemie door GTP-cyclohydrolasedeficiëntie
Deficiëntie van GTP-cyclohydrolase I is een autosomaal recessieve genetische aandoening, en een van de oorzaken van maligne hyperfenylalaninemie als gevolg van tetrahydrobiopterinedeficiëntie. Naast hyperfenylalaninemie is tetrahydrobiopterinedeficiëntie ook verantwoordelijk voor defectieve monoaminerge neurotransmissie door verstoorde werking van tyrosine- en tryptofaanhydroxylases, enzymen die afhankelijk zijn van tetrahydrobiopterine.
Mal de débarquement-syndroom
MdD
MdDS
Ontschepingssyndroom
Ziekte van de ontscheping
Mal de débarquement (MdD) is een zeldzame otorinolaryngologische ziekte die wordt gekarakteriseerd door een aanhoudend gevoel van beweging zoals wiegen, wiebelen, tuimelen en/of huppelen na een periode van passief bewegen, meestal een rondvaart op de oceaan of andere soorten water, of een reis met een trein, auto of vliegtuig, maar soms ook andere bewegingen (zoals slapen op een waterbed). De aanvang kan spontaan optreden bij sommige patiënten. De manifestaties starten kort na de stimulus, houden 6 maanden tot jaren aan en kunnen geassocieerd zijn met angst, vermoeidheid en verstoorde cognitie. Symptomen zijn vaak nadrukkelijker aanwezig in een gesloten ruimte of wanneer men bewegingsloos probeert te zijn (zitten, neerliggen of staan in een stilstaande positie) en worden verlicht bij passieve beweging zoals in een auto, vliegtuig of trein in beweging.
GBS
Syndroom van Guillain-Barré-Strohl
Een klinisch heterogeen spectrum van zeldzame postinfectieuze neuropathieën die meestal voorkomen bij voor het overige gezonde patiënten, waaronder acute inflammatoire demyeliniserende polyradiculoneuropathie (AIDP), acute motorische axonale neuropathie (AMAN) en acute motorisch-sensorische axonale neuropathie (AMSAN), syndroom van Miller-Fisher (MFS) en enkele andere regionale varianten.
Denmark AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 25.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Egypt AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 12.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.4 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.42 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.72 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.45 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Syndroom van Guízar Vázquez-Sánchez-Manzano
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door gewrichtslaxiteit, pectus carinatum (kippenborst) en faciale dysmorfie (met onder meer mild boller voorhoofd, laterale dislocatie van binnenste ooghoeken, snavelvormige neus met een lage neusbrug, hypoplasie van jukbeen, bolle wangen, opvallend filtrum en gebogen bovenlip). Sinds 1980 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Dysmorfie - pectus carinatum - gewrichtslaxiteit-syndroom
Een zeldzame, genetische, neurologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door associatie van macrocefalie, dysmorfe gelaatskenmerken en psychomotorische achterstand met intellectuele beperking en autismespectrumstoornis tot gevolg. Faciale dysmorfie omvat mogelijk boller voorhoofd, hypertelorisme, hypoplasie van het middengezicht, ingezakte neusbrug, korte neus, en lang filtrum.
Macrocefalie - intellectuele achterstand - autisme-syndroom
DYT15
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Myoclonus - dystonie-syndroom
DYT16
Vroeg optredende dystonie-parkinsonisme
Dystonie 16 is een zeer zeldzame en recent ontdekte bewegingsstoornis die wordt gekarakteriseerd door progressieve dystonie van een ledemaat met vroege aanvang, laryngeale en oromandibulaire dystonie, en parkinsonisme.
Congenitale ankylose van kaakgewricht
Congenitale trismus
Congenitale ankylose van het temporomandibulair gewricht is een zeldzame maxillofaciale stoornis die gekarakteriseerd wordt door een significante beperking van de mondopening (i.e. van enkele millimeters tot enkele centimeters) in afwezigheid van verworven factoren (e.g. trauma, infectie) die bijdragen aan de ankylose. Het is geassocieerd met variabele gradaties van faciale dysmorfie (i.e. laterale afwijking van de kaak en de kin, asymmetrie van het onderste deel van het gelaat, retrognathie, micrognathie, beetanomalie) en patiënten vertonen doorgaans voedings- en ademhalingsproblemen. Ontwikkelingsachterstand, hypotonie, insulten, en bijkomende dysmorfe kenmerken (e.g. pectus excavatum (trechterborst), laagstaande oren, hypoplastische neusvleugels) werden ook reeds gerapporteerd.
Congenitale ankylose van temporomandibulair gewricht
Spoelcelhemangio-endothelioom
Een zeldzame goedaardige vasculaire, hetzij solitaire hetzij meervoudige, tumor, ook gekend als spoelcelhemangio-endothelioom, gekenmerkt door caverneuze bloedvaten gescheiden door spoelcellen die lijken op die van Kaposi-sarcoom en gesitueerd zijn in dermis en subcutis.
Infantiel hemangioom met zeldzame lokalisatie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Congenitaal hemangioom
OBSOLEET: Gigantisch infantiel hemangioom
Een zeer zeldzaam syndroom, gekenmerkt door microcefalie met faciale dysmorfie, spondylometa-epifysaire dysplasie, en ernstige intellectuele achterstand.
Dyscefaliesyndroom van François
Oculomandibulofaciaal syndroom
Syndroom van Hallermann-Streiff is een zeldzaam, genetisch syndroom dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door afwijkingen aan het hoofd en het gelaat, zoals een vogelachtig uiterlijk (met bekvormige neus en retrognathie), hypoplastische onderkaak, brachycefalie met een boller voorhoofd, dentale anomalieën (e.g. afwezigheid van tanden, neonatale tanden, boventallige tanden, ernstige agenesie van het permanente gebit, hypoplasie van het tandglazuur), hypotrichose, verscheidene oftalmische stoornissen (e.g. congenitaal cataract, bilaterale microftalmie, ptose, nystagmus) en atrofie van de huid (vooral rond het centrum van het gelaat en de neus), alsook teleangiëctasie en een proportioneel kleine gestalte. In sommige gevallen wordt ook intellectuele achterstand gerapporteerd.
Japan AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Ernstig syndroom van Hallermann-Streiff-François
Syndroom van Dennis-Fairhurst-Moore
Syndroom van Hallermann-Streiff-François, ernstige vorm
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Hallermann-Streiff
Turbantumor-syndroom
Turbantumorsyndroom
Syndroom van Kleiner-Holmes
Hallux varus - preaxiale polysyndactylie-syndroom is een zeldzame, genetische, congenitale malformatie van de ledematen, en wordt gekarakteriseerd door bilaterale mediale verplaatsing van de grote teen en preaxiale polysyndactylie van de eerste tenen. Radiografie toont brede, verkorte, misvormde eerste metatarsalen en associeert mogelijk onvolledige of volledige duplicatie van proximale falangen en duplicatie of triplicatie van distale falangen. Sinds 1980 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen meer in de literatuur.
Hallux varus - preaxiale polysyndactylie-syndroom
IDDM1
major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1
SCA30
Een autosomaal dominante cerebellaire ataxie type III (ADCA type III), gekarakteriseerd door een traag progressieve en relatief zuivere ataxie.
Autosomale dominante proximale spinale musculaire atrofie
Een groep van zeldzame, genetische motorneuronziekten, gekenmerkt door aanvang in de kindertijd of volwassenheid van progressieve, hoofdzakelijk proximale, spierzwakte en -atrofie. Ziekten inbegrepen in deze groep zijn onder meer autosomaal dominante proximale spinale musculaire atrofie met aanvang in de volwassenheid, syndroom van lagere motorneuronen met aanvang in de late volwassenheid, en autosomaal dominante proximale spinale musculaire atrofie met aanvang in de kindertijd.
Autosomale dominante proximale spinale spieratrofie
Specifieke leermoeilijkheden
Specifieke leerstoornis
Dysfasie
Een groep van zeldzame erfelijke ataxie, gekenmerkt door recidiverende episodes van ataxie en vertigo die progressief kunnen zijn. Tussen de aanvallen (interictale periode) kunnen soms zwakheid, dystonie en ataxie voorkomen. Tot op heden werden zeven types van episodische ataxie beschreven (type 1 tot type 7), maar de meeste gerapporteerde gevallen behoren tot type 1 en type 2.
Episodische ataxie type 5 (EA5) is een uiterst zeldzame vorm van erfelijke episodische ataxie (zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door terugkerende periodes met vertigo en ataxie die enkele uren aanhouden.
Syndroom van Graham-Boyle-Troxell
Cystisch hamartoom van long en nier is een zeldzame ontwikkelingsstoornis die in 3 patiënten werd beschreven. Karakteristiek is de aanwezigheid van goedaardige hamartomateuze cystes in de nieren en longen die zich klinisch manifesteren als een zwelling aan de buik. Andere geassocieerde kenmerken omvatten hyperplastische nefromegalie, medullaire dysplasie en mesoblastisch nefroom. Sinds 1987 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
OBSOLEET: Folliculair hamartoom - alopecie - mucovisidose-syndroom
OBSOLEET: Folliculair hamartoom - alopecie - taaislijmziekte-syndroom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame longziekte
OBSOLEET: Folliculair hamartoom - alopecie - cystische fibrose-syndroom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Rare vascular malformation
Malformatie met trage bloedstroom, veneus type
Zeldzame veneuze malformatie
Malformatie met trage stroom, lymfatisch type
Vaatmalformatie met snelle bloedstroom
Zeldzame arterioveneuze malformatie
Complexe vasculaire malformatie met geassocieerde anomalie
Syndromale gecombineerde vaatmalformatie
Syndromale gecombineerde vasculaire malformatie
CHHS
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Pallister-Hall
Congenitaal hamartoom van hypothalamus-syndroom
BFHD
Familiale heupdysplasie, Beukes-type
Syndroom van Cilliers-Beighton
Vroegtijdige degeneratieve osteoartropathie van heup
Een primaire botdysplasie, gekenmerkt door premature degeneratieve artropathie van heup. De ziekte uit zich met ongemak/pijn van heupgewricht en loopstoornissen die meestal ontwikkelen in de kindertijd en die evolueren tot ernstige functionele invaliditeit en beperkte beweeglijkheid tegen de vroege volwassenheid. Betrokkenheid van wervellichamen en andere gewrichten is minimaal, de lichaamslengte is niet significant verminderd, en de algemene gezondheid wordt niet aangetast. Radiografisch zijn femurkoppen afgevlakt en onregelmatig, en ontstaat er osteoartritis in heupgewricht, zoals blijkt uit de aanwezigheid van peri-articulaire cysten, sclerose, en vernauwing van gewrichtsruimte.
Cranio-facio-digito-genitaal syndroom
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door de associatie van intellectuele achterstand, faciale dysmorfie (hoog gewelfd gehemelte, puntige kin, kleine mond, hypotelorisme, lange neus, en grote flaporen), arachnodactylie, hypogenitalisme (niet-ingedaalde testes en hypospadie), en niet-gedijen.
Aminoacidurie, Hartnup-type
Hartnupstoornis
Een zeldzame stofwisselingsziekte die behoort tot de neutrale aminoacidurieën, en die voornamelijk gekarakteriseerd wordt door lichtgevoeligheid van de huid, en oculaire en neuropsychiatrische kenmerken, als gevolg van abnormaal renaal en gastro-intestinaal transport van neutrale aminozuren (tryptofaan, alanine, asparagine, glutamine, histidine, isoleucine, leucine, fenylalanine, serine, threonine, tyrosine en valine).
Australia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Specifieke populatie AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.85 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Holoprosencefalie - ectrodactylie - gespleten lip/verhemelte-syndroom
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door variabele expressie van het holoprosencefalie (HPE)-spectrum in associatie met ectrodactylie, gespleten lip/gehemelte, en/of andere ectodermale anomalieën. Ontwikkelingsachterstand met variabele gradaties van ernst en endocriene afwijkingen zijn vaak geassocieerd.
4-HPPD-deficiëntie
Deficiëntie van 4-alfa-hydroxyfenylpyruvaat-hydroxylase
Deficiëntie van 4-hydroxyfenylpyrodruivenzuur-dioxygenase
Een zeldzaam aangeboren defect van metabolisme van tyrosine, gekenmerkt door niet-gedijen, persisterende metabole acidose, fijn en schaars haar, en excretie van het ongewone metaboliet van cyclische aminozuren, hawkinsin ((2-l-cysteïne-S-yl, 4-dihydroxycyclohex-5-en-1-yl)acetaat), in urine.
Hydrocefalus - endocardiale fibro-elastose - cataract-syndroom
Een zeldzame, syndromale hartziekte gekarakteriseerd door communicerende hydrocefalie, endocardiale fibro-elastose, en congenitale cataracten. Een voorgeschiedenis met infectie van de bovenste luchtwegen van de moeder tijdens het eerste trimester van de zwangerschap en polyhydramnion in het derde trimester werd reeds geassocieerd. Er werd geen bewijs van toxoplasmose, rubella, cytomegalovirus, herpes-simplexvirus, syfilis, en galactosemie gerapporteerd. Sinds 1995 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Deficiëntie van cystathionase
Deficiëntie van gamma-cystathionase
Syndroom van deficiëntie van cystathionine gamma-lyase
Een zeldzaam, aangeboren defect van stofwisseling, gekarakteriseerd door abnormale accumulatie van cystathionine in plasma en vervolgens verhoogde excretie in urine als gevolg van deficiëntie van cystathionine gamma-lyase. De aandoening wordt beschouwd als zijnde goedaardig, zonder pathologische relevantie. Overerving gebeurt autosomaal recessief.
Canada AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Canada AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.1 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame oftalmische stoornis
Een zeldzame, lokaal agressieve, cutane of viscerale vasculaire tumor, gekenmerkt door ofwel oppervlakkige laesies die zich presenteren als blauw-paarse geïnfiltreerde weinig gedefinieerde plaques, ofwel diepe laesies die zich meestal manifesteren met afwijkende coagulatie. In ongeveer 3 van de 4 gevallen zijn deze geassocieerd met potentieel letale trombocytopenie en verbruikscoagulopathie (fenomeen van Kasabach-Merritt; KMP).
Diffuse neonatale hemangiomatose
Een zeldzame vasculaire tumor van ongekende oorsprong, gekenmerkt door multipele, progressieve, snelgroeiende cutane hemangiomen (onder meer op scalp, aangezicht, romp en extremiteiten) geassocieerd met wijdverspreide viscerale hemangiomen in lever, long, maag-darmstelsel, hersenen, en hersenvliezen.
Multifocaal infantiel hemangioom met extracutane betrokkenheid
Caverneus hemangioom van aangezicht - raphe van supra-umbilicale middellijn-syndroom
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar LUMBAR-syndroom
Sacrale hemangiomen - meervoudige congenitale afwijkingen-syndroom
ADCA
PENKB
beta-neoendorphin
dynorphin
leu-enkephalin
leumorphin
neoendorphin-dynorphin-enkephalin prepropeptide
preproenkephalin B
rimorphin
SFT
Een zeldzame tumor van weke delen, gekenmerkt door een goed begrensde massa die in theorie op eender welke anatomische locatie kan voorkomen, en histopathologisch bestaande uit spoelvormige tot ovoïde cellen gerangschikt rond vertakte en gehyaliniseerde vasculatuur en variabele stromale depositie van collageen. Immuunhistochemie toont expressie van CD34 en/of STAT6. Fusies van de genen NAB2-STAT6 zijn pathognomonisch voor deze tumor, die kwaad- of goedaardig kan zijn. Klinisch presenteren de meeste patiënten zich met een traag groeiende, pijnloze massa. Grote tumoren kunnen paraneoplastische syndromen zoals syndroom van Doege-Potter veroorzaken, met inductie van ernstige hypoglycemie of acromegaloïde kenmerken.
SPAX5
AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2
Geïsoleerde hemihypertrofie
Hemi 3-syndroom
Hemicorporale hypertrofie
Hemicorporale hypertrofie is een zeldzaam overmatige groeisyndroom dat gekenmerkt wordt door een asymmetrische, regionale overmatige lichaamsgroei waarbij ten minste een ledemaat betrokken is, en geassocieerd wordt met een verhoogd risico op de ontwikkeling van embryonale tumoren, voornamelijk nefroblastoom (zie deze term) en hepatoblastoom.
GP135
glycoprotein gP135
cholesterol 7 alpha-monooxygenase
cholesterol 7a-hydroxylase
cholesterol 7α-hydroxylase
cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1
CAG repeat protein 44
CAGH44
forkhead/winged-helix transcription factor
speech and language disorder 1
trinucleotide repeat containing 10
EA6
EAAT1
GLAST
GLAST-1
GLAST1
excitatory amino acid transporter 1
glutamate/aspartate transporter 1
KIAA0356
pleckstrin homology and RUN domain containing M1
OBSOLEET: HIPO-syndroom
OBSOLEET: Hemihypertrofie - intestinaal web - corneale opaciteit-syndroom
ICIL-1RA
IL-1RN
IL1F3
IL1RA
IRAP
interleukin-1 receptor antagonist protein
intracellular interleukin-1 receptor antagonist
FREAC1
HMFN0320
urocanase 1
AP-4 adapter complex mu subunit
MU-4
MU-ARP2
SPG50
adaptor-related protein complex AP-4 mu4 subunit
mu subunit of AP-4
mu-adaptin-related protein-2
adaptor related protein complex 4 subunit mu 1
ALKBH9
AlkB homolog 9
IFEX9
KIAA1752
MGC5149
alkB homolog 9
alpha-ketoglutarate-dependent dioxygenase
intragenic FTO exon 9 containing transcript
mRNA N(6)-methyladenine demethylase
FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase
Eiwitdefect van cystinetransport
Een zeldzame lysosomale ziekte, gekarakteriseerd door accumulatie van cystine in lysosomen, wat schade veroorzaakt aan verschillende organen en weefsels, vooral nieren en ogen. Er werden drie klinische vormen beschreven: nefropathische infantiele, nefropathische juveniele, en oculaire vorm.
Australia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.52 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.87 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.31 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Germany AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.59 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Specifieke populatie AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Sweden AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.38 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.75 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Niet-syndromale longitudinale meromelie
Hemimelie is een misvorming van de ledematen die wordt gekarakteriseerd door de afwezigheid of forse inkorting van het onderste deel van één of meer ledematen. De ziekte wordt aangeduid volgens welk bot van de distale arm of van het distaal been afwezig of gebrekkig is, en omvat fibulaire, radiale, tibiale, en ulnaire hemimelie (zie deze termen). De ernst van hemimelie varieert.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.15 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
HSD14
PACT
PKR-associated protein X
RAX
protein activator of the interferon-induced protein kinase
protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2
AHC
Een zeldzaam neurologisch syndroom, gekenmerkt door episodes van hemiplegie (alternerend tussen de twee zijden van het lichaam) of tetraplegie, en andere kenmerken zoals abnormale oogbewegingen, dystonie, en dysautonomie. Patiënten hebben permanente neurologische functiestoornis, variabele gradaties van intellectuele achterstand, bewegingsstoornissen, en psychiatrische problemen. De helft van hen vertoont epilepsie.
Denmark AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.94 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Alternerende hemiplegie in de kindertijd
HbCC-ziekte
Hemoglobine C-ziekte (HbC) is een hemoglobinopathie die gekenmerkt wordt door de productie van een abnormale hemoglobinevariant, bekend als hemoglobine C, met geen of milde klinische manifestaties (hemolytische anemie).
Belgium AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.65 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 166.66 AND heeft_puntprevalentie_bereik : >1 / 1000
Hemoglobine E-ziekte (HbE) is een hemoglobinopathie die gekenmerkt wordt door de productie van een abnormale hemoglobinevariant, bekend als hemoglobine E, met een in het algemeen goedaardige, asymptomatische presentatie.
Atypisch HUS
aHUS
Een zeldzame, genetisch trombotische microangiopathie als gevolg van ontregeling van de alternatieve route van het complementsysteem, gekenmerkt door de triade van hemolytische anemie, trombocytopenie, en acute nierdisfunctie.
China AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.0278 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.2 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Cutane mastocytose - gehoorverlies - microtie-syndroom
Mastocytose - kleine gestalte - doofheid-syndroom
Mastocytose - kleine gestalte - gehoorverlies-syndroom
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door cutane mastocytose, microcefalie, microtie en/of gehoorverlies, hypotonie en skeletanomalieën (e.g. clinodactylie, camptodactylie, scoliose). Bijkomende gangbare kenmerken zijn kleine gestalte, en intellectuele achterstand en moeilijkheden. Faciale dysmorfie omvat mogelijk schuin opwaarts hellende ooglidspleten, hoog gebogen verhemelte en micrognathie. In zeldzame gevallen werden insulten en asymmetrisch kleine voeten gerapporteerd.
Cutane mastocytose - doofheid - microtie-syndroom
Zeldzame eierstokkanker
Zeldzame ovariële kwaadaardige tumor
Zeldzame ovariële maligne tumor
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 49.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.635 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 6.773 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 6.162 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 6.103 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 7.229 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 6.881 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.97 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.973 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 6.593 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Iceland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 4.09 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.079 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.518 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 8.353 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 7.79 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Malta AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.653 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.306 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 7.116 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.698 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.834 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.519 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Slovenia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 6.575 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 4.263 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 6.379 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 6.09 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
MMMT van het ovarium
Maligne mengtumor van Müller van eierstok
Ovarieel carcinosarcoom
Ovariële maligne gemengde epitheliale mesenchymale tumor
Ovariële maligne mengtumor van Müller
Maligne gemengde epitheliale en mesenchymale ovariumtumor is een zeldzaam en zeer agressief neoplasma dat meestal voorkomt bij vrouwen in de postmenopauze en dat bestaat uit adenocarcinomateuze en sarcomateuze elementen, en afhankelijk van de types van deze elementen kan het geclassificeerd worden als homoloog of heteroloog. De prognose is vaak ongunstig.
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.12 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Maligne mengtumor van Müller van ovarium
OBSOLEET: Familiale eierstokkanker
OBSOLEET: Familiale ovariële maligne tumor
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Maligne niet-epitheliale tumor van ovarium
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Erfelijk borst- en ovariumkankersyndroom
Hereditaire plaatsspecifieke eierstokkanker-syndroom
Een zeldzame maligne tumor van borst die speciale zeldzame types van adenocarcinoom van borst omvat, i.e. tubulair adenocarcinoom, mucineus carcinoom, medullair carcinoom NOS, papillair adenocarcinoom NOS, cribriform carcinoom, apocrien adenocarcinoom, secretoir carcinoom, glycogeen-rijk heldercellig carcinoom, lipide-rijk carcinoom, en oncocytair carcinoom.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.325 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.221 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.397 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.175 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.717 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.371 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.55 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.615 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.812 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Iceland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.428 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.305 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 4.103 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.191 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.898 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Malta AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.199 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.264 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.017 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.812 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.697 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.171 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Slovenia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.315 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.142 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.187 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.638 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Metaplastisch carcinoom van de borst is een zeldzaam, agressief subtype van invasief borstcarcinoom dat gekarakteriseerd wordt door een snelle groei, relatief grote omvang van de tumor en een aanleg om te metastaseren naar organen op afstand, voornamelijk de longen, met relatief minder frequente betrokkenheid van de lymfeklieren in de oksels. Histologisch vertoont de tumor hooggradige cellulariteit en heterologe differentiatie, met onder meer chondroïde, osseuze, pleomorfe/sarcomatoïde, spoelvormige, en squameuze elementen. Patiënten vertonen meestal een snel groeiende, grote, duidelijk begrensde, mobiele knobbel in de borst, die pijnlijk kan worden en de borstwand en de huid kan treffen, wat leidt tot verzwering.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.081 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.226 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.027 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.059 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.11 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.074 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.06 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.136 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.096 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.084 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.06 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.108 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.238 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.104 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.045 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.074 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Slovenia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.163 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.135 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.07 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Speekselklier-type carcinoom van borst
Speekselklier-type kanker van de borst beschrijft een groep ongewone neoplasma's die normaal worden waargenomen in de speekselklieren maar voorkomen in de borst. Deze neoplasma's hebben een variabel klinisch-pathologisch spectrum en worden verdeeld op basis van het al dan niet aanwezig zijn van myoepitheliale differentiatie. Deze groep omvat adenoïd cystisch carcinoom van de borst, adenoïd cystisch carcinoom (zie deze term), mucoepidermoïd carcinoom, acinaire celcarcinoom, polymorf laaggradig adenocarcinoom en oncocytisch carcinoom.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.038 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.095 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.024 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.014 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.068 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.323 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.05 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.024 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.077 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.037 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.075 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.043 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.017 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.064 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.06 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.013 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.039 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.019 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Slovenia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.044 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.054 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.09 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.053 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Zeldzame kanker van de baarmoeder
Zeldzame kwaadaardige uteriene tumor
Zeldzame maligne tumor van de baarmoeder
Zeldzame maligne uteriene tumor
Zeldzame kanker van baarmoederlichaam
Zeldzame kwaadaardige tumor van baarmoederlichaam
Zeldzame maligne tumor van corpus uteri
OBSOLEET: Zeldzame varianten van adenocarcinoom van baarmoederlichaam
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame kanker van corpus uteri
OBSOLEET: Zeldzame varianten van adenocarcinoom van corpus uteri
Gemengde epitheliale en mesenchymale kanker van baarmoederlichaam
Kwaadaardige gemengde epitheliale en mesenchymale tumor van baarmoederlichaam
Maligne gemengde epitheliale en mesenchymale tumor van baarmoederlichaam
Maligne gemengde epitheliale en mesenchymale tumor van corpus uteri
Lymfoedeem - lymfangiëctasie - intellectuele achterstand-syndroom
Een zeldzaam syndromaal lymfoedeem, gekarakteriseerd door de associatie van primair lymfoedeem, intestinale lymfangiëctasie, intellectuele achterstand en ongewone gelaatskenmerken.
Adenosarcoom van corpus uteri
Een zeldzaam subtype van gemengde epitheliale-mesenchymale tumor, zich vaak presenterend als een grote, exofytische polypoïde laesie die zich kan uitstrekken door de baarmoederhals en die bestaat uit goedaardig of atypisch epitheel en laaggradig maligne stroma. De ziekte manifesteert zich doorgaans met disfunctionele bloeding of vaginale afscheiding en, minder vaak, met abdominale pijn. Er werd associatie gerapporteerd met langdurige monotherapie met oestrogeen, therapie met tamoxifen en een voorgeschiedenis van bestraling van het bekken.
Carcinofibroom van baarmoederlichaam
Carcinofibroom van het baarmoederlichaam is een uiterst zeldzaam subtype van gemengde Mülleriaanse tumor, en wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van een uterien neoplasma dat tegelijk een kwaadaardige epitheliale component (carcinomateuze klieren) en een goedaardige mesenchymale component vertoont. Het typische klinische beeld omvat disfunctionele vaginale bloeding, abnormale vaginale afscheiding en/of pijn in de onderbuik.
Carcinosarcoom van baarmoederlichaam
Gemengde Mülleriaanse kanker van baarmoederlichaam
Gemengde Mülleriaanse kanker van corpus uteri
Maligne mengtumor van Müller van baarmoederlichaam
Maligne mengtumor van Müller van corpus uteri
Uterien carcinosarcoom
Carcinosarcoom van het corpus uteri is een zeldzame, maligne, gemengde epitheliale en mesenchymale tumor van het baarmoederlichaam die bestaat uit hooggradige carcinomateuze en sarcomateuze elementen. Het kan zich voordoen met vaginale bloeding, abnormale vaginale afscheiding, buikpijn en/of een massa in het bekken, met een polypoïde tumor die soms uitsteekt door het cervixkanaal. Er werd associatie gerapporteerd met Tamoxifen-therapie, langdurig ongehinderd gebruik van oestrogeen en voorafgaande radiotherapie van het bekken.
Rhabdomyosarcoom van baarmoederlichaam
Rhabdomyosarcoom van het baarmoederlichaam is een uiterst zeldzaam, zeer maligne wekedelensarcoom dat zich situeert in het baarmoederlichaam en ontstaat uit primitieve mesenchymale cellen die variabele gradaties van skeletspierdifferentiatie vertonen. In de meeste gevallen uit de ziekte zich met abnormale vaginale afscheiding of disfunctionele baarmoederbloeding, buikpijn en een gezwel in de onderbuik. Er werd associatie met DICER1-syndroom gerapporteerd.
Sarcoom van baarmoederlichaam
Leiomyosarcoom van baarmoederlichaam
Leiomyosarcoom van het baarmoederlichaam is een zeldzame, maligne, mesenchymale tumor die is ontstaan uit gladde spieren. Histologisch wordt de tumor gekenmerkt door spoelvormige en/of pleomorfe cellen die vaak wanordelijke fasciculi vormen alsook necrose van tumorcellen, en macroscopisch door een grote, zachte, doorgaans intramurale massa met onregelmatige grenzen en necrotische en hemorragische gebieden die zich in de uterus bevindt. Zichtbare tekenen en symptomen omvatten doorgaans disfunctionele vaginale bloeding, vaginale afscheiding, tastbare pelviene massa en/of pijn/druk in het bekken. Veranderingen van de stoelgang, frequent of pijnlijk urineren, en hematurie kunnen ook geassocieerd zijn.
Maligne perifere neuro-ectodermale tumor van baarmoederlichaam
Maligne perifere neuro-ectodermale tumor van corpus uteri
Perifere neuro-ectodermale kanker van baarmoederlichaam
Perifere neuro-ectodermale kanker van corpus uteri
Primitieve neuro-ectodermale tumor van baarmoederlichaam
Primitieve neuro-ectodermale tumor van het corpus uteri is een zeldzame kanker van het baarmoederlichaam die is afgeleid van cellen van de neurale lijst, en die gekarakteriseerd wordt door kleine, ronde neoplastische cellen met variabele gradaties van neurale, gliale en ependymale differentiatie. Macroscopisch is de tumor vaak een grote, vaag begrensde polypoïde massa met necrotische gebieden en hemorragie. Het presenteert zich meestal met pijn in de onderbuik of het bekken, onregelmatige vaginale bloeding of afscheiding, pelviene massa en vergroting van de baarmoeder.
Primitieve neuro-ectodermale tumor van corpus uteri
AIH
Een zeldzame aandoening van lever, gekenmerkt door immuungemedieerde, acute of chronische inflammatie van lever, die zich klinisch presenteert als cryptogene hepatitis, met grensvlak-hepatitis bij histologisch onderzoek, verhoogde gehaltes van aminotransferasen in serum, en hypergammaglobulinemie/verhoogd immunoglobuline G, in aan- of afwezigheid van specifieke circulerende auto-antilichamen. Patiënten kunnen asymptomatisch zijn, chronisch ziek zijn, of acuut leverfalen vertonen. Gelijktijdige auto-immuunziekten worden vaak waargenomen.
Denmark AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.68 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Denmark AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 23.9 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.75 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Israel AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.67 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Israel AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
New Zealand AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 24.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.9 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Norway AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 16.9 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Singapore AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.95 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Spain AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.6 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Specifieke populatie AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 42.9 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Sweden AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.85 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.2 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 23.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Stromaal sarcoom van baarmoederlichaam
Stromaal sarcoom van corpus uteri
Stromaal sarcoom van endometrium
Endometriaal plaveiselcelcarcinoom
Plaveiselcelcarcinoom van baarmoederlichaam
Plaveiselcelcarcinoom van het baarmoederlichaam is een zeldzame kanker van het baarmoederlichaam bestaande uit plaveiselcellen met een variabele differentiatiegraad die meestal postmenopauzale vrouwen treft en zich voordoet met abnormale vaginale afscheiding, disfunctionele bloeding, en abdominale pijn en distensie. Het is vaak geassocieerd met cervicale stenose en pyometra (baarmoederontsteking).
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.117 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.039 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.12 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.177 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.139 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.044 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.083 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.113 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.173 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.018 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.011 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.106 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.045 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.034 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Slovenia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.019 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.039 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.056 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.041 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Endometriaal ongedifferentieerd carcinoom
Ongedifferentieerd carcinoom van baarmoederlichaam
Ongedifferentieerd carcinoom van endometrium
Niet-gedifferentieerd carcinoom van het corpus uteri is een zeldzame kanker van het baarmoederlichaam die voorkomt als een grote, polypoïde, intraluminale massa met necrose, bestaande uit kleine tot middelgrote, relatief uniforme cellen die verlies van cohesie en geen differentiatie vertonen. De ziekte manifesteert zich doorgaans met disfunctionele bloeding of vaginale afscheiding en, minder vaak, met buikpijn. Er werd associatie met syndroom van Lynch gerapporteerd.
Ongedifferentieerd carcinoom van corpus uteri
Endometriaal sereus carcinoom
Sereus carcinoom van baarmoederlichaam
Een zeldzaam hooggradig carcinoom van endometrium, gekenmerkt door diffuus, duidelijk nucleair pleomorfisme, doorgaans met complexe papillaire en/of glandulaire groeipatronen en abnormale p53- en diffuse p16-immuunhistochemie. De tumor ontstaat doorgaans in atrofisch endometrium of in een endometriale poliep. De meeste patiënten presenteren zich met postmenopauzale bloeding. Extra-uteriene metastase is aanwezig in 40-50% van de chirurgisch gestadieerde gevallen, meestal met betrokkenheid van lymfeklieren of peritoneale delen en omentum (buiknet). De uitkomst voor patiënten met extra-uteriene uitzaaiing is slecht, terwijl carcinoom dat beperkt blijft tot endometrium een betere prognose heeft.
Hooggradig neuro-endocrien carcinoom van baarmoederlichaam
Slecht gedifferentieerd neuro-endocrien carcinoom van corpus uteri
Slecht gedifferentieerd neuro-endocrien carcinoom van endometrium
Hooggradig neuro-endocrien carcinoom van het baarmoederlichaam is een uiterst zeldzaam, agressief, primair uterien neoplasma dat ontstaat uit neuro-endocriene cellen verspreid in het baarmoederslijmvlies, dat macroscopisch gekarakteriseerd wordt door by een omvangrijke, vaak polypoïde, massa met overvloedige necrose gesitueerd in de uterus, en dat histologisch gekenmerkt wordt door rozet- en strengachtige structuren bestaande uit kleine, ronde cellen met ovale kernen en schaars cytoplasma. Patiënten vertonen vaak disfunctionele uteriene bloeding, pelviene of abdominale massa en, vooral tijdens de latere stadia van de ziekte, buikpijn. Symptomatische metastatische uitzaaiing of symptomen gerelateerd aan paraneoplastisch syndroom, zoals retinopathie, of syndroom van Cushing door ectopische productie van ACTH, kunnen geassocieerd zijn.
Hooggradig neuro-endocrien carcinoom van corpus uteri
Goed gedifferentieerd neuro-endocrien neoplasma van endometrium
Goed gedifferentieerde neuro-endocriene tumor van baarmoederlichaam
Goed gedifferentieerde neuro-endocriene tumor van corpus uteri
Goed gedifferentieerde neuro-endocriene tumor van endometrium
Laaggradige neuro-endocriene tumor van baarmoederlichaam
Laaggradige neuro-endocriene tumor van het baarmoederlichaam is een uiterst zeldzame uteriene kanker, en wordt doorgaans gekarakteriseerd door een begrensde, solide, vaak gesteelde tumor die ontstaat uit neuro-endocriene cellen verspreid in het baarmoederslijmvlies, vaak geassocieerd met ectopische productie van hormonen. Patiënten vertonen meestal vaginale bloeding of afscheiding en een pelviene massa met een polypoïde tumor die soms uitpuilt door het cervixkanaal. Ook kunnen symptomen ontwikkelen die zijn gerelateerd aan ectopische productie van hormonen (blozen, zweten, diarree, bronchospasme).
Laaggradige neuro-endocriene tumor van corpus uteri
OBSOLEET: Adenoïd cystisch carcinoom van baarmoederlichaam
OBSOLEET: Endometriaal adenoïd cystisch carcinoom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Adenoïd cystisch carcinoom van cervix uteri
OBSOLEET: Adenoïd cystisch carcinoom van corpus uteri
Endometriaal overgangscelcarcinoom
Overgangscelcarcinoom van baarmoederlichaam
Een zeldzame baarmoederkanker gekarakteriseerd door een meestal intracavitaire, broze, relatief goed begrensde tumor in het baarmoederlichaam, met mogelijke infiltratie van het myometrium, die microscopisch bestaat uit cellen lijkend op urotheliale overgangscellen, met een papillair of polypoïd groeipatroon en typisch gemengd met een ander type carcinoom (vaak endometriaal adenocarcinoom), en die zich doorgaans manifesteert met postmenopauzale vaginale bloeding.
Kiemcelkanker van corpus uteri
Kwaadaardige kiemceltumor van baarmoederlichaam
Maligne kiemceltumor van het baarmoederlichaam is een uiterst zeldzaam uterien neoplasma dat gekarakteriseerd wordt door een doorgaans polypoïde massa afgeleid van primordiale kiemcellen gesitueerd in het endometrium. Het beeld is niet-specifiek en omvat vaak abnormale vaginale bloeding en/of afscheiding, een massa die uit de vagina steekt, abdominale en/of pelviene pijn of, minder gangbaar, moeizame stoelgang en perianale pijn. Maligne teratoom en dooierzaktumor zijn de histologische subtypes die het vaakst voorkomen.
Zeldzame baarmoederhalskanker
Zeldzame kanker van baarmoederhals
Zeldzame kwaadaardige tumor van baarmoederhals
Zeldzame maligne cervicale tumor
Zeldzame maligne tumor van cervix uteri
Cervicaal plaveiselcelcarcinoom
Plaveiselcelcarcinoom van baarmoederhals
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 4.104 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 4.67 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 11.822 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.539 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 8.277 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 10.336 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 4.28 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.885 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 4.871 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Iceland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.707 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 4.204 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.307 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 7.362 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 11.192 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Malta AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.759 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.063 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 4.756 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 7.941 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.478 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 8.555 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Slovenia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 7.507 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.867 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.657 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.312 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Adenocarcinoom van baarmoederhals
Cervicaal adenocarcinoom
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.762 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.966 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.108 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.968 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.108 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.85 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.01 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.899 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.987 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.065 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.789 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.734 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.774 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.118 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Malta AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.471 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.765 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.177 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.766 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.007 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.048 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Slovenia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.12 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.868 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.738 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.918 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Hooggradig neuro-endocrien carcinoom van baarmoederhals
Slecht gedifferentieerd neuro-endocrien carcinoom van baarmoederhals
Slecht gedifferentieerd neuro-endocrien carcinoom van cervix uteri
Slecht gedifferentieerd neuro-endocrien cervicaal carcinoom
Hooggradig neuro-endocrien carcinoom van de baarmoederhals is een zeldzaam, agressief, primair neoplasma van de baarmoederhals, dat ontstaat uit neuro-endocriene cellen in epitheelbekleding van de cervix, en dat macroscopisch gekarakteriseerd wordt door meestal grote letsels, soms met een tonvormig uiterlijk Patiënten vertonen vaak abnormale vaginale bloeding of afscheiding, pelviene/abdominale pijn, postcoïtale bloeding en/of dysurie, terwijl symptomen gerelateerd aan carcinoïdsyndroom niet frequent voorkomen.
Hooggradig neuro-endocrien carcinoom van cervix uteri
Gemengde epitheliale en mesenchymale kanker van baarmoederhals
Maligne gemengde epitheliale en mesenchymale cervicale tumor
Maligne gemengde epitheliale en mesenchymale tumor van baarmoederhals
Maligne gemengde epitheliale en mesenchymale tumor van cervix uteri
Carcinosarcoom van baarmoederhals
Cervicaal carcinosarcoom
Cervicale maligne mengtumor van Müller
Maligne mengtumor van Müller van baarmoederhals
Maligne mengtumor van Müller van cervix uteri
Carcinosarcoom van de cervix uteri is een zeldzame, maligne, gemengde epitheliale en mesenchymale tumor die is gelokaliseerd in de baarmoederhals en bestaat uit een mengeling van carcinomateuze en sarcomateuze elementen. Meestal manifesteert het zich met abnormale vaginale bloeding en een ronde, goed gedefinieerde, grijze tot geel-witte, gesteelde polypoïde massa die uitsteekt door het cervixkanaal. Associatie met HPV-infectie (voornamelijk serotype 16) werd reeds frequent gerapporteerd.
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Adenosarcoom van baarmoederhals
Cervicaal adenosarcoom
Een zeldzaam subtype van maligne gemengde epitheliale en mesenchymale tumor bestaande uit goedaardige of mild atypische glandulaire elementen en een omringend laaggradig maligne stroma, vaak met heterologe elementen, zoals gebieden met sex cord-achtige of gladde spier differentiatie. Het manifesteert zich meestal met vaginale bloeding of afscheiding, pijn in de onderbuik en/of een cervicale massa of poliep. De tumor kan voortkomen uit reeds aanwezige endometriose en patiënten hebben mogelijk een voorgeschiedenis met terugkerende cervicale poliepen.
Cervicaal sarcoom
Kwaadaardige mesenchymale tumor van baarmoederhals
Maligne mesenchymale cervicale tumor
Maligne mesenchymale tumor van baarmoederhals
Sarcoom van baarmoederhals
46,XX ovotesticulaire DSD
Een zeldzame variatie in geslachtsontwikkeling (DSD), gekenmerkt door histologisch bevestigd testiculair en ovarieel weefsel bij een individu met een 46,XX-karyotype.
46,XX ovotesticulaire geslachtsontwikkelingsstoornis
Cervicaal rhabdomyosarcoom
Rhabdomyosarcoom van baarmoederhals
Rhabdomyosarcoom van de baarmoederhals is een zeldzaam, zeer maligne wekedelensarcoom dat zich situeert in de baarmoederhals en ontstaat uit primitieve mesenchymale cellen die skeletspierdifferentiatie vertonen. In de meeste gevallen uit de ziekte zich met abnormale vaginale afscheiding of disfunctionele baarmoederbloeding, buikpijn en/of een cervicaal gezwel dat uitsteekt in de vagina. Er werd associatie met DICER1-syndroom gerapporteerd.
Cervicaal leiomyosarcoom
Leiomyosarcoom van baarmoederhals
Leiomyosarcoom van de cervix uteri is een zeldzame, kwaadaardige mesenchymale tumor met een oorsprong in het gladde spierweefsel die macroscopisch voorkomt als een groot, weinig afgelijnd gezwel dat vaak uitsteekt uit het baarmoederhalskanaal of de omtrek ervan doet toenemen. De meest voorkomende symptomen zijn vaginale afscheiding of bloeding, pijn in de onderbuik en een groot cervicaal gezwel. Er werd een tendens tot hematogene metastasering gerapporteerd, voornamelijk naar de longen, het buikvlies, de botten en de lever.
Cervicale maligne perifere neuro-ectodermale tumor
Cervicale perifere neuro-ectodermale kanker
Maligne perifere neuro-ectodermale tumor van cervix uteri
Perifere neuro-ectodermale kanker van cervix uteri
Primitieve neuro-ectodermale tumor van baarmoederhals
Primitieve neuro-ectodermale tumor van de cervix uteri is een zeldzame kanker van de baarmoederhals die is afgeleid van cellen van de neurale lijst, en die histologisch bestaat uit kleine, ronde neoplastische cellen met variabele gradaties van neurale, gliale en ependymale differentiatie. Macroscopisch is de tumor vaak een grote, zachte, vaag begrensde massa met infiltratieve grenzen en necrotische gebieden. Het presenteert zich met disfunctionele vaginale bloeding of afscheiding, pijn in de onderbuik en vergroting van de baarmoeder.
Primitieve neuro-ectodermale tumor van cervix uteri
OBSOLEET: Cervicaal papillair carcinoom
OBSOLEET: Papillair carcinoom van baarmoederhals
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Plaveiselcelcarcinoom van cervix uteri
OBSOLEET: Papillair carcinoom van cervix uteri
Adenoïd cystisch carcinoom van baarmoederhals
Cervicaal adenoïd cystisch carcinoom
Een zeldzame, zeer agressieve kanker van uterus, die macroscopisch voorkomt als een onregelmatige, traaggroeiende, niet-brokkelige, polypoïde massa op de baarmoederhals en die histologisch een pseudoglandulair of cribriform (zeefvormig) groeipatroon vertoont. Het manifesteert zich met vaginale bloeding en afscheiding, en buik- of bekkenpijn. De tumor is zeer infiltratief, vaak geassocieerd met vasculaire, lymfatische en perineurale invasie, gevolgd door hematogene uitzaaiing en vroege terugkeer.
Adenoïd cystisch carcinoom van cervix uteri
Adenoïd basaalcelcarcinoom van cervix uteri
Cervicaal adenoïd basaalcelcarcinoom
Een zeldzame, traaggroeiende kanker van uterus, histologisch gekarakteriseerd door kleine, goed gedifferentieerde nesten van basaloïde cellen die lijken op basaalcelcarcinoom van huid, doorgaans geassocieerd met plaveiselcelcarcinoom of squameuze intra-epitheliale laesies. Patiënten zijn meestal asymptomatisch of vertonen disfunctionele vaginale bloeding, vaak zonder zichtbare laesie aan de baarmoederhals. In enkele gevallen werd infectie met risicovolle HPV-types (16 en 33) gerapporteerd.
Adenoïd basaalcelcarcinoom van baarmoederhals
Glasachtige cel-carcinoom van baarmoederhals
Glasachtig celcarcinoom van de cervix uteri is een zeldzame kanker van de baarmoederhals, die bestaat uit nesten van grote neoplastische cellen met matglasachtig cytoplasma, omgeven door een stroma met opvallende eosinofiele infiltraten. Het is een weinig gedifferentieerde, agressieve variant van adenosquameus carcinoom die doorgaans jonge vrouwen treft en zich presenteert met disfunctioneel vaginaal bloedverlies en pijn in de onderbuik. Metastasen op afstand naar de longen, lever, milt of botten zijn vaak aanwezig op het moment van de diagnose. Het is vaak geassocieerd met risicovolle HPV-infectie (types 18, 16 en 32).
Glasachtige cel-carcinoom van cervix uteri
Cervicale kiemcelkanker
Kiemcelkanker van cervix uteri
Kwaadaardige kiemceltumor van baarmoederhals
Maligne cervicale kiemceltumor
Maligne kiemceltumor van de baarmoederhals is een uiterst zeldzaam uterien neoplasma dat gekarakteriseerd wordt door een meestal polypoïde, broze tumor afgeleid van primordiale kiemcellen gesitueerd in de baarmoederhals. Het beeld is niet-specifiek en omvat vaak abnormale vaginale bloeding en/of afscheiding, een cervicale massa die uit de vagina steekt, abdominale en/of pelviene pijn of, minder gangbaar, moeizame stoelgang en perianale pijn. Er worden verscheidene histologische subtypes gerapporteerd (inclusief dysgerminoom, dooierzaktumor, choriocarcinoom en maligne teratoom).
Intellectuele achterstand - epilepsie - knolvormige neus-syndroom
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, milde intellectuele achterstand, insulten, obesitas, en dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder grote knolvormige neus, prominent filtrum, brede mond). Bijkomend gerapporteerde kenmerken zijn bilaterale pes planus (platvoet), scoliose, en spina bifida occulta. MRI van hersenen toont mogelijk milde dilatatie van ventrikels.
Cystinurie - lysinurie-syndroom
Een zeldzame aandoening van aminozuurtransport in niertubuli, gekarakteriseerd door recidiverende vorming van cystinestenen in nier.
Australia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 25.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Canada AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 8.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Japan AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Specifieke populatie AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 40.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Sweden AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 50.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 14.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
CHD
Congenitale middenrifbreuk
Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese dat een niet-syndromale (70%) of syndromale (30%) malformatie van diafragma kan zijn, gekarakteriseerd door een posterolateraal defect van diafragma waardoor passage van abdominale ingewanden in thorax mogelijk is, wat leidt tot respiratoire insufficiëntie en persisterende pulmonale hypertensie.
Austria AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 39.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Denmark AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 19.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 21.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 23.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Hungary AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 23.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Ireland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 21.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 22.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Malta AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 49.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Netherlands AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 29.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Norway AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 22.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Poland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 8.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spain AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 9.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Switzerland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 38.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 19.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 33.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Syndroom van Froster-Huch
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door hernia diafragmatica (middenrifbreuk), hypoplasie van long, defect van ossificatie van schedel, en ernstige hypoplasie van ledematen. Mogelijke andere klinische kenmerken zijn onder meer syndactylie, clinodactylie, extra milt, afwezigheid van femur of botten van bekken, partiële intestinale malrotatie, omfalocele en atrofie van testis.
Diafragmadefect - ledemaatdeficiëntie - schedeldefect-syndroom
DBS/FOAR-syndroom
FOAR-syndroom
Facio-oculo-acoustico-renaal syndroom
Hernia diaphragmatica - exomphalos - hypertelorisme-syndroom
Hernia diaphragmatica - hypertelorisme - myopie - doofheid-syndroom
Middenrifbreuk - navelbreuk - hypertelorisme-syndroom
Syndroom van Holmes-Schepens
Syndroom van oculaire en faciale anomalieën, telecanthus en doofheid
Een meervoudige congenitale malformatiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door typische faciale dysmorfie, myopie en andere oculaire bevindingen, gehoorverlies, agenesie van het corpus callosum, proteïnurie van eiwitten met een laag moleculair gewicht, en variabele intellectuele achterstand. Congenitale diafragmatische hernia (CDH) en/of omfalocèle komen vaak voor.
Craniosynostose, Herrmann-Opitz-type is een zeldzame aandoening van de botontwikkeling die wordt gekarakteriseerd door intellectuele beperkingen, kleine gestalte, turribrachycefalie, faciale dysmorfie (i.e. ernstig hypertelorisme, hypoplasie van de supraorbitale randen, abnormale oren, en micrognathie), botdefecten aan het occiput, en afwijkingen aan vingers en tenen (incl. syndactylie, oligodactylie, en/of brachydactylie). Urethrale atresie werd ook gerapporteerd. Sinds 1987 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
X-gebonden lissencefalie type 1
Type 1 lissencefalie door mutaties in het gen voor doublecortin (DCX) is een semidominante X-gebonden aandoening, gekenmerkt door intellectuele achterstand en insulten die ernstiger zijn bij mannelijke patiënten.
Lissencefalie type 1 door doublecortin-genmutatie
Een zeldzame niet-syndromale cerebrale malformatie door abnormale neuronale migratie, gekenmerkt door clusters van gedesorganiseerde neuronen op abnormale locaties zoals periventriculaire en subcorticale gebieden. De omvang van de laesies varieert van geïsoleerde enkelvoudige tot bilaterale confluente noduli. Pediatrische patiënten vertonen doorgaans variabele gradaties van ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, en refractaire epilepsie, en concomitante cerebrale en/of systemische malformaties komen vaak voor. Bij mildere vormen treden insulten mogelijk pas op in de volwassenheid.
Congenitale essentiële nyctalopie
Congenitale stationaire nachtblindheid (CSNB) verwijst naar een niet-progressieve groep retinale stoornissen die gekarakteriseerd worden door een verstoord zicht bij nacht of schemering of een vertraagde donkeradaptatie, ondermaatse gezichtsscherpte (gaande van 20/30 tot 20/200), myopie (gaande van laag (-0,25 dioptrie (D) tot -4,75 D) tot hoog (>=-10,00 D)), nystagmus, strabisme, normaal kleurenzicht, en afwijkingen van de fundus.
Een syndroom, gekenmerkt door ziekte van Hirschsprung en afwezigheid of hypoplasie van nagels en distale falangen van duim en hallux (brachydactylie type D). Ziekte van Hirschsprung - brachydactylie type D-syndroom werd beschreven bij vier mannen van één familie (twee broers en twee nonkels langs moederszijde). Transmissie lijkt X-gebonden recessief te gebeuren, maar autosomaal dominante overerving met onvolledige penetrantie bij vrouwen kan niet uitgesloten worden.
Ziekte van Hirschsprung - brachydactylie type D-syndroom
Een zeldzaam, genetisch syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door volledige of gedeeltelijke colon-aganglionose, geassocieerd met perifere, meestal multifocale, neuroblastische tumoren (ganglioneuroblastoom, neuroblastoom, ganglioneuroom). Occasioneel is congenitale centrale hypoventilatiesyndroom geassocieerd, met ademhalingsproblemen en cardiovasculaire en oftalmologische symptomen met variabele gradaties van ernst, consistent met disfunctie van het autonome zenuwstelsel.
Ziekte van Hirschsprung - ganglioneuroblastoom-syndroom
Ziekte van Hirschsprung - intellectuele achterstand-syndroom
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door een kenmerkend fenotype van aangezicht, intellectuele achterstand, epilepsie, ziekte van Hirschsprung, en variabele congenitale malformaties.
Syndroom van Al Gazali-Donnai-Muller
Ziekte van Hirschsprung - nagelhypoplasie - dysmorfie-syndroom is een fatale malformatie die gekarakteriseerd wordt door ziekte van Hirschsprung, hypoplastische nagels, hypoplasie van distale ledematen, en geringe craniofaciale dysmorfe kenmerken (plat gezicht, schuin oplopende ooglidspleten, smal filtrum, smal en hoog gebogen verhemelte, micrognathie, laagstaande oren met abnormale helices). Hydronefrose werd ook gerapporteerd. Sinds 1988 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Ziekte van Hirschsprung - nagelhypoplasie - dysmorfie-syndroom
Syndroom van Santos-Mateus-Leal
Ziekte van Hirschsprung - gehoorverlies - polydactylie-syndroom
Ziekte van Hirschsprung - doofheid - polydactylie-syndroom is een uiterst zeldzame malformatieve associatie die tot op heden in slechts twee broers/zussen werd beschreven, en die gekarakteriseerd wordt door ziekte van Hirschsprung (gedefinieerd door de aanwezigheid van een segment zonder ganglia en met variabele lengte in het terminale deel van het colon dat leidt tot symptomen van intestinale obstructie, waaronder constipatie en abdominale distensie), polydactylie van handen en/of voeten, unilaterale nieragenesie, hypertelorisme en congenitale doofheid. Sinds 1988 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Ziekte van Hirschsprung - doofheid - polydactylie-syndroom
OBSOLEET: Syndroom van Wiedemann-Oldigs-Oppermann
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame syndromale intellectuele achterstand
OBSOLEET: Hirsutisme - skeletdysplasie - intellectuele achterstand-syndroom
Deficiëntie van histidase
Deficiëntie van histidine-ammoniak-lyase
HAL-deficiëntie
HIS-deficiëntie
Histidinurie
Hyperhistidinemie
Histidinemie is een zeldzame metabole stoornis die gekarakteriseerd wordt door verhoogde histidinegehaltes in het bloed, de urine, en het hersen- en ruggenmergvocht, doorgaans zonder klinische gevolgen.
Japan AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Sweden AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 8.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Een zeldzame aandoening van metabolisme van histidine, gekenmerkt door histidinurie zonder histidinemie door verstoorde intestinale en renale tubulaire absorptie van histidine. Associatie van ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, insulten, en milde dysmorfe kenmerken werd reeds gerapporteerd. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Histidinurie - defect van niertubulus-syndroom
CLN-ziekte
NCL
NCL-ziekte
Een groep van erfelijke progressieve degeneratieve hersenaandoeningen, klinisch gekarakteriseerd door achteruitgang van mentale en andere capaciteiten, epilepsie, en verlies van gezichtsvermogen door retinadegeneratie, en histopathologisch gekenmerkt door intracellulaire accumulatie van een autofluorescerend materiaal, ceroïdlipofuscine, in zenuwcellen in de hersenen en het netvlies.
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.56 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.98 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Italy AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.12 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Norway AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame ontwikkelingsstoornis tijdens embryogenese
HPE
Een zeldzame complexe malformatie van hersenen, gekarakteriseerd door onvolledige splitsing van prosencefalon, die zowel voorhersenen als aangezicht treft en resulteert in neurologische manifestaties en faciale anomalieën met variabele gradaties van ernst.
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 13.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Japan AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 502.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : >1 / 1000
Latijs-Amerika AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 21.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Specifieke populatie AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 60.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 15.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Genoasyndroom
Syndroom van Camero-Lituania-Cohen
Een zeldzame syndromale craniosynostose, gekenmerkt door primaire craniosynostose (meestal met betrokkenheid van kroon- en voorhoofdsnaden) met holoprosencefalie (gaande van alobair tot, het meest gangbaar, semilobair) en verschillende skeletanomalieën (typisch zijn hand- en voetanomalieën waaronder clinodactylie van de vijfde vinger/teen, hypoplastische falangen en kegelvormige epifysen, kleine wervellichamen, scoliose, coxa valga en/of flexiemisvormingen van de heupen). Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer craniofaciale asymmetrie, microcefalie, brachy-/plagiocefalie, kleine gestalte en psychomotorische achterstand. Sinds 1993 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Holoprosencefalie - craniosynostose-syndroom
Geïsoleerd prelinguaal genetisch gehoorverlies
Geïsoleerde prelinguale genetische doofheid
Prelinguaal niet-syndromaal genetisch gehoorverlies
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Niet-syndromale genetische doofheid
Prelinguale niet-syndromale genetische doofheid
Geïsoleerd postlinguaal genetisch gehoorverlies
Geïsoleerde postlinguale genetische doofheid
Postlinguaal niet-syndromaal genetisch gehoorverlies
Postlinguale niet-syndromale genetische doofheid
Holoprosencefalie - caudale dysgenesie-syndroom is een malformatiesyndroom van het centrale zenuwstelsel dat gekarakteriseerd wordt door holoprosencefalie met microcefalie, abnormale morfologie van de ogen (hypotelorisme, cyclopie, exophthalmus), neusanomalieën (slechts één neusgat of afwezigheid van de neus), en gespleten lip/verhemelte, in combinatie met tekenen van caudale regressie (sacrale agenesie, sirenomelie met afwezigheid van externe genitaliën).
Spain AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Spain AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Holoprosencefalie - caudale dysgenesie-syndroom
Pseudotrisomie 13-syndroom
Een syndroom dat in chromosomaal normale neonaten holoprosencefalie, ernstige faciale dysmorfie, postaxiale polydactylie en andere congenitale afwijkingen associeert, gelijkend op trisomie 13.
Holoprosencefalie - postaxiale polydactylie-syndroom
TGA
TGV
Transpositie van grote bloedvaten
Volledige transpositie
Belgium AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 23.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Denmark AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 59.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 31.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 33.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Hungary AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 28.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Ireland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 18.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Netherlands AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 40.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Norway AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 31.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Poland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 14.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Portugal AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Switzerland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 37.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 33.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 50.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Congenitaal gecorrigeerde transpositie van de grote arteriën
Congenitaal gecorrigeerde transpositie van de grote vaten
Discordante ventriculoarteriële en atrioventriculaire verbindingen
Dubbele discordantie
Een zeldzame hartmalformatie, gekenmerkt door de combinatie van discordante atrioventriculaire (AV) en ventriculoarteriële (VA) verbindingen zodat het morfologisch rechteratrium verbonden is met het morfologisch linkerventrikel, het morfologisch linkeratrium verbonden is met het morfologisch rechterventrikel, het morfologisch rechterventrikel verbonden is met de aorta, en het morfologisch linkerventrikel verbonden is met de truncus pulmonalis. Het gaat meestal gepaard met andere cardiovasculaire malformaties die het klinische beeld bepalen.
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Congenitaal gecorrigeerde transpositie van de grote slagaders
Gespleten verhemelte - Potter-sequentie - congenitale hartanomalieën - meso-axiale polydactylie - multipele malformaties-syndroom
Syndroom van Holzgreve-Wagner-Rehder
Syndroom van Holzgreve is een uiterst zeldzaam, letaal, meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door renale agenesie met Potter sequentie, gespleten lip/verhemelte, orale synechieën, hartdefecten, en skeletafwijkingen waaronder postaxiale polydactylie. Gefaalde intestinale fixatie en intra-uteriene groeirestrictie zijn ook geassocieerd. Sinds 1988 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Geïsoleerde congenitaal ongecorrigeerde transpositie van grote bloedvaten
Geïsoleerde congenitaal ongecorrigeerde transpositie van grote slagaders
Congenitaal niet-gecorrigeerde transpositie van grote bloedvaten met hartmalformatie
TGA met hartmalformatie
Congenitaal niet-gecorrigeerde transpositie van grote slagaders met hartmalformatie
Milde osteogenesis imperfecta
Niet-misvormende osteogenesis imperfecta
OI type 1
Syndroom van Adair-Dighton
Syndroom van Van der Hoeve
Een milde vorm van osteogenesis imperfecta (OI), gekenmerkt door verhoogde botfragiliteit en lage botmassa, die zich klinisch manifesteert met verhoogde susceptibiliteit voor botfracturen (waaronder fracturen van wervels door beknelling), normale lichaamslengte of kleine gestalte (doorgaans met scores tussen 0 en -2.0 SD), milde (Cobb-hoek kleiner dan 30 graden) of geen scoliose, blauwe sclera, en botmisvormingen als dentinogenesis imperfecta en milde kromstand van pijpbeenderen.
Sweden AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.16 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Homocarnosinasedeficiëntie
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 11
Letale osteogenesis imperfecta
OI type 2
Een letaal type van osteogenesis imperfecta (OI), gekenmerkt door verhoogde botfragiliteit, lage botmassa, en susceptibiliteit voor botfracturen, en zich presenterend met multipele fracturen van ribben en pijpbeenderen bij de geboorte, opmerkelijke misvormingen, brede pijpbeenderen, lage densiteit van schedel op röntgenopnames, en donkere sclerae.
Ernstige osteogenesis imperfecta
OI type 3
Progressief deformerende osteogenesis imperfecta
Een ernstige vorm van osteogenesis imperfecta, gekenmerkt door verhoogde botfragiliteit en lage botmassa, die zich klinisch manifesteert met susceptibiliteit voor botfracturen, ernstige kleine gestalte, een driehoekig aangezicht, matige tot ernstige scoliose, blauwe of grijs-blauwe sclera, en dentinogenesis imperfecta.
Sweden AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.89 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
OI type 4
Een matig ernstige vorm van osteogenesis imperfecta, gekenmerkt door verhoogde botfragiliteit en lage botmassa, die zich klinisch manifesteert vanaf de zuigelingentijd met susceptibiliteit voor botfracturen, kleine gestalte, milde tot matige scoliose bij de meesten, grijs-blauwe of witte sclera, en dentinogenesis imperfecta.
Sweden AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.35 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
OI type 5
Een matige vorm van osteogenesis imperfecta, gekenmerkt door verhoogde botfragiliteit en lage botmassa, die zich klinisch manifesteert met susceptibiliteit voor botfracturen met variabele ernst, metafysaire veranderingen bij de geboorte, kleine gestalte, luxatie van radiuskop, gemineraliseerde interossale membranen, hyperplastische callus (die vaker voorkomt tijdens periodes van snellere groei), witte sclera en afwezigheid van dentinogenesis imperfecta.
NBIA1, klassieke vorm
Neurodegeneratie met ijzeropstapeling in de hersenen type 1, klassieke vorm
PKAN, klassieke vorm
Klassieke pantothenaatkinasegeassocieerde neurodegeneratie
NBIA1, atypische vorm
Neurodegeneratie met ijzeropstapeling in de hersenen type 1, atypische vorm
PKAN, atypische vorm
Atypische pantothenaatkinasegeassocieerde neurodegeneratie
Functionele methioninesynthasedeficiëntie type cblE
Ziekte van Niemann-Pick type C, ernstig perinataal
Ziekte van Niemann-Pick type C, ernstig met vroeg infantiele neurologische aanvang
Ziekte van Niemann-Pick type C, late infantiele neurologische aanvang
Ziekte van Niemann-Pick type C, klassieke vorm
Ziekte van Niemann-Pick type C, juveniele neurologische aanvang
Ziekte van Niemann-Pick type C, volwassen neurologische aanvang
DDEB, Pasini-type
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Autosomaal dominante gegeneraliseerde dystrofische epidermolysis bullosa
Autosomale dominante dystrofische epidermolysis bullosa, Pasini-type
Een zeldzame niet-syndromale malformatie van centraal zenuwstelsel, gekenmerkt door de associatie van drie verschijnselen: hydrocefalie, gedeeltelijke of volledige afwezigheid van vermis cerebelli, en cyste van posterieure fossa grenzend aan vierde ventrikel; de aandoening presenteert zich reeds op jonge leeftijd met hydrocefalie, uitpuilend achterhoofd en verschijnselen van posterieure fossa zoals hersenzenuwverlammingen, nystagmus en ataxie.
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.1 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Functionele deficiëntie van methioninesynthase type cblG
Deficiëntie van methylcobalamine type cblG
Authentieke diffuse flebectasie
Syndroom van Bockenheimer
Uitgebreide veneuze malformatie
Een zeldzame vasculaire anomalie, gekarakteriseerd door congenitale, progressieve, begrensde veneuze malformaties (flebectasie) met voornamelijk betrokkenheid van bovenste en/of onderste ledematen, hetzij eenzijdig of bilateraal. De misvormde bloedvaten zijn zichtbaar onder de huid. Zowel kleine als middelgrote en grote aderen worden aangetast. Pijn, zwelling, spieratrofie, en ulceratie kunnen voorkomen.
Een autosomaal dominante cerebellaire ataxie type III (ADCA type III), gekarakteriseerd door late aanvang van ataxie, dysartrie en horizontale nystagmus, en occasioneel vergezeld van piramidale tekenen, tremor, verminderde vibratiezin en gehoorproblemen.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 30.0 (Familie/Gezinnen)
Occipitale atretische cefalocele - ongewoon gelaat - grote voeten-syndroom
Syndroom van Zechi-Ceide is een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door occipitale atretische cefalocèle, geassocieerd met een specifieke faciale dysmorfie (bestaande uit prominent voorhoofd, smalle ooglidspleten, deficiëntie van het middengezicht, smalle en misvormde oren, brede neus en neuswortel, gegroefde neuspunt en columella, lateraal gehoekte en hypoplastische neusgaten, kort filtrum, dunne bovenlip, gespleten lip/verhemelte, ernstige oligodontie, prominente kin) en grote voeten met veel ruimte tussen de grote en de tweede teen (hallux varus of 'sandal gap'). Intellectuele achterstand, ontwikkelingsachterstand en hypoplastische vinger- en teennagels werden ook reeds gerapporteerd.
OBSOLEET: Atypisch HUS met trombomodulineanomalie
OBSOLEET: D- HUS met trombomodulineanomalie
OBSOLEET: Hemolytisch-uremisch syndroom zonder diarree met trombomodulineanomalie
OBSOLEET: aHUS met trombomodulineanomalie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom met afwijking van gen van complementsysteem
OBSOLEET: Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom met trombomodulineanomalie
Microcefalie - faciocardioskeletaal syndroom
Syndroom van Hadziselimovic
Microcefalie - facio-cardio-skeletaal syndroom, Hadziselimovic-type is een zeldzaam syndroom met hartafwijkingen (zie deze term) dat gekenmerkt wordt door groeiachterstand met prenatale aanvang (laag geboortegewicht en kleine gestalte), hypotonie, ontwikkelingsachterstand en intellectuele beperking geassocieerd met microcefalie, craniofaciale (lage anterieure haarlijn, hypotelorisme, dikke lippen met ''karpermond'', hoog gebogen gehemelte, laag ingeplante oren), hart- (conotruncale hartafwijkingen zoals tetralogie van Fallot; zie deze termen) en skeletale (hypoplastische duimen en eerste metacarpalen) afwijkingen.
Microcefalie - faciocardioskeletaal syndroom, Hadziselimovic-type
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Obesitas als gevolg van MC3R-deficiëntie
Azoöspermie als gevolg van maturatie-arrest
Azoöspermie als gevolg van meiose-defect
Mannelijke onvruchtbaarheid met normale virilisatie als gevolg van maturatie-arrest
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Mannelijke onvruchtbaarheid met azoöspermie of oligospermie als gevolg van een enkele genmutatie
Mannelijke onvruchtbaarheid met normale virilisatie als gevolg van meiose-defect
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Partieel cataract met vroege aanvang
OBSOLEET: Autosomaal recessief corticaal cataract met aanvang in de kindertijd
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Niet-syndromaal cataract met vroege aanvang
OBSOLEET: Zeldzaam niet-syndromaal cataract
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Niet-syndromaal cataract met vroege aanvang
OBSOLEET: Infantiel niet-syndromaal cataract
RI-CMT type A
Een subtype van autosomaal recessieve intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT), gekarakteriseerd door ernstige, in de vroege kindertijd aanvangende CMT-neuropathie met prominente pes equinovarus misvorming (klompvoet) en aantasting van handspieren. De zenuwgeleidingssnelheden liggen meestal tussen 25-35 m/s, en bij pathologisch onderzoek van perifere zenuwen worden zowel axonale als demyeliniserende veranderingen waargenomen.
Autosomaal recessieve intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type A
Geïsoleerde Hippocrates-nagel
Geïsoleerde congenitale acropachie
Geïsoleerde congenitale trommelstokvingers/-tenen
Een zeldzame genodermatose, gekenmerkt door vergroting van terminale segmenten van vingers en tenen met verdikte nagels, zonder enige andere afwijking.
5-fluorouracilintoxicatie
Een zeldzame intoxicatie veroorzaakt door langdurige toediening van 5-fluoro-uracil in lage doses, de hoofdpijler van zowel adjuvant behandelregime als chemotherapie voor gevorderde ziekte bij darmkanker. Vergiftiging door 5-fluoro-uracil wordt gekenmerkt door gastro-intestinale (misselijkheid, braken, diarree, anorexie, stomatitis) en hematologische (myelosuppressie) toxiciteit, alsook mucositis, alopecie en soms, palmoplantaire dysesthesie (beter gekend als hand-voet-syndroom). Er werd gemeld dat vrouwen meer toxiciteit gerelateerd aan 5-fluoro-uracil ervaren dan mannen.
Een zeldzame aandoening van darm, gekenmerkt door aspecifieke inflammatie van het ileumreservoir na operatief aanleggen van een ileum-pouch anale anastomose. Het treedt doorgaans op na herstel van de fecale stroom doorheen de pouch en kan geclassificeerd worden als acuut of chronisch, afhankelijk van de duur van de symptomen (minder of meer dan vier weken). Het klinische beeld is variabel en aspecifiek, en omvat doorgaans onder meer frequentie en vloeibaarheid van de ontlasting, rectaal bloedverlies, buikkrampen, fecale urgentie, tenesmus, en nachtelijke fecale incontinentie.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 22.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
RCC
Renaalcelcarcinoom
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 8.35 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 42.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Zeldzaam carcinoom van alvleesklier
Zeldzaam pancreatisch carcinoom
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 11.79 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Europa AND heeft_levensprevalentie_gemiddelde_waarde : 8.3 AND heeft_levensprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 15.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.9 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Pulmonale fungale infecties bij risicopatiënten
Deficiëntie van iduronaat-2-sulfatase type A
MPS2A
MPSIIA
Mucopolysacharidose type 2, neuropatische vorm
Mucopolysacharidose type 2, vroeg progressieve vorm
Mucopolysacharidose type 2A
Mucopolysacharidose type II, ernstige vorm
Mucopolysacharidose type IIA
Syndroom van Hunter type A
De ernstige vorm (MPS2S) van mucopolysacharidose type 2 (MPS2, zie deze term) gaat gepaard met een enorme accumulatie van glycosaminoglycanen en een breed scala aan symptomen, waaronder een snel progressieve cognitieve achteruitgang. Het is meestal fataal in het tweede of derde levensdecennium.
Mucopolysacharidose type 2, ernstige vorm
Deficiëntie van iduronaat-2-sulfatase type B
MPS2B
MPSIIB
Mucopolysacharidose type 2, niet-neuropathische vorm
Mucopolysacharidose type 2, traag progressieve vorm
Mucopolysacharidose type II, geattenueerde vorm
Mucopolysacharidose type IIB
Syndroom van Hunter type B
De verzwakte of minder ernstige vorm van mucopolysacharidose type 2 (MPS2att) (zie deze term) leidt tot een enorme accumulatie van glycosaminoglycanen en een breed scala aan symptomen zoals onderscheidende gelaatskenmerken, kleine gestalte, cardiorespiratoire en skeletale bevindingen. De aandoening verschilt van de ernstige vorm van mucopolysaccharidose type 2 (zie deze term) door de afwezigheid van cognitieve achteruitgang.
Mucopolysacharidose type 2, geattenueerde vorm
CYP-S1
CYPB
OI9
PPIase
S-cyclophilin
SCYLP
cyclophilin B
peptidyl-prolyl cis-trans isomerase B
rotamase B
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door microcefalie aanwezig bij de geboorte zonder andere hersenanomalieën, matige intellectuele achterstand, marfanoïde habitus (met lange gestalte, hoog gebogen verhemelte, prognathie, arachnodactylie, en gewrichtslaxiteit), en focale segmentale glomerulonefritis die leidt tot nierfalen. Dorsale kyfose kan ook aanwezig zijn. Sinds 1992 werden geen nieuwe gevallen gerapporteerd.
Microcefalie - glomerulonefritis - marfanoïde habitus-syndroom
Anti-NMDA-receptor-encefalitis
Limbische encefalitis met N-methyl-D-aspartaatreceptor-antilichamen
Limbische encefalitis met NMDA-receptor-antilichamen
N-methyl-D-aspartaatreceptor-encefalitis
NMDARE
Een zeldzame limbische encefalitis, gekarakteriseerd door aanwezigheid van auto-antilichamen tegen NMDA-receptoren in serum en cerebrospinaal vocht. De aandoening kan paraneoplastisch (doorgaans geassocieerd met teratoom van ovarium) of niet-paraneoplastisch van oorsprong zijn, en is levensbedreigend maar potentieel behandelbaar. Patiënten vertonen acute gedragsveranderingen, psychose, en katatonie, met snelle progressie naar insulten, geheugenproblemen, dyskinesie, spraakproblemen, autonome ontregeling en ontregeling van ademhaling.
PML
Progressieve multifocale leuko-encefalitis
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.11 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.068 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Progressieve multifocale leuko-encefalopathie
Bifide neus met of zonder anorectale en renale anomalieën
Een zeer zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door een bifide neus (met bolvormige neuspunt maar niet geassocieerd met hypertelorisme) met of zonder aanwezigheid van anale defecten (i.e. anterieur geplaatste anus, rectale stenose of atresie) en renale dysplasie (unilaterale of bilaterale renale agenesie) en zonder intellectuele achterstand. BNAR-syndroom is fenotypisch verwant aan syndroom van Fraser en oculotrichoanaal syndroom.
Cutis verticis gyrata - retinitis pigmentosa - neurosensorisch gehoorverlies
Cutis verticis gyrata - retinitis pigmentosa - neurosensorische doofheid
Cutis verticis gyrata - retinitis pigmentosa - sensorineuraal gehoorverlies
Cutis verticis gyrata - retinitis pigmentosa - sensorineurale doofheid
ADTKD-REN
FJHN type 2
Familiale juveniele hyperurikemische nefropathie type 2
REN-geassocieerde FJHN
REN-geassocieerde familiale juveniele hyperurikemische nefropathie
REN-geassocieerde nierziekte
Een zeldzame autosomaal dominante tubulo-interstitiële aandoening van nier (ADTKD) in de kindertijd door REN-mutaties, gekenmerkt door vroeg optredende hypoproliferatieve anemie, hyperurikemie, jicht, en traag progressieve tubulo-interstitiële nierziekte.
REN-gerelateerde autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte
Hoog voorhoofd - dun haar - hyperextensibiliteit van de huid - scoliose-syndroom
MACS-syndroom
Macrocefalie - alopecie - cutis laxa - scoliose-syndroom
RIN2-deficiëntie
Een zeer zeldzame erfelijke aandoening van bindweefsel, gekarakteriseerd door macrocefalie, schaars hoofdhaar, zachte, overtollige en hyperuitrekbare huid, gewrichtshypermobiliteit en scoliose. Patiënten hebben progressieve gezichtsverruwing met schuin naar beneden gerichte oogspleten, volle bovenste oogleden/infraorbitale plooien, dik/omgekeerd vermiljoen, overmatige groei van tandvlees en abnormale positie van tanden. Zeldzamere manifestaties zoals abnormaal hoge stem, bronchiëctasie, hypergonadotroop hypergonadisme en brachydactylie werden ook reeds gerapporteerd.
Trisomie 17q21.31
Een syndroom, geassocieerd met een breed klinisch spectrum, waarvan gedragsstoornissen en weinig sociale interactie het meest consistent lijken.
Monosomie 19q13.11
Een syndroom, gekenmerkt door verschillende hoofdkenmerken, waaronder pre- en postnatale groeiretardatie, slanke habitus, ernstige postnatale voedingsproblemen, microcefalie, intellectuele achterstand met spraakstoornis, hypospadie en ectodermale dysplasie aanwezig als aplasie van scalp, dun(ne) en schaars(e) haar, wenkbrauwen en wimpers, dunne en droge huid, en dysplastische nagels.
Acuut infantiel leverfalen door synthesedefect van mitochondriaal DNA-gecodeerde proteïnen
Infantiel leverfalen, transient
Een zeldzame deficiëntie van mitochondriale ademhalingsketen door deficiëntie van TRMU die leidt tot defecte mitochondriale tRNA-synthese, klinisch gekenmerkt door transiënte maar levensbedreigende episodes van acuut leverfalen.
Acuut infantiel leverfalen door synthesedefect van mtDNA-gecodeerde proteïnen
Trisomie Xp11.22p11.23
Familiale en de novo terugkerende Xp11.22-p11.23-microduplicatie werd geïdentificeerd bij mannen en vrouwen.
Cerebrale folaatdeficiëntie
Deficiëntie van cerebraal folaattransport
Deficiëntie van folaat in hersenen
Deficiëntie van folaatreceptor-alfa
Neurodegeneratief syndroom door deficiëntie van cerebraal folaattransport
17p13.3-duplicatiesyndroom
Trisomie 17p13.3
Een syndroom, gekenmerkt door variabele psychomotorische achterstand en dysmorfe kenmerken.
CID als gevolg van DOCK8-deficiëntie
DOCK8 immuundeficiëntiesyndroom
Gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van dedicator of cytokinese 8-proteïnedeficiëntie
Gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van 'dedicator of cytokinesis 8'-eiwitdeficiëntie (DOCK8) is een vorm van T- en B-celimmunodeficiëntie gekenmerkt door terugkerende virale huidinfecties, gevoeligheid voor kanker en verhoogde serumniveaus van immunoglobuline E (IgE).
Gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van DOCK8-deficiëntie
Progressieve polyneuropathie met bilaterale striatale necrose is een zeldzame, genetische stoornis van het thiaminemetabolisme en -transport, en wordt gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van recurrente episodes van slappe verlamming en encefalopathie, geassocieerd met bilaterale striatale necrose en chronische progressieve axonale polyneuropathie met proximale en distale spierzwakte, areflexie, contracturen en voetmisvormingen.
Progressieve polyneuropathie met bilaterale striatale necrose
Congenitale afwezigheid van pijn met hyperhidrose
Congenitale analgesie met hyperhidrose
Congenitale insensitiviteit voor pijn met hyperhidrose
Congenitale ongevoeligheid voor pijn met hyperhidrose
Een zeldzame erfelijke sensorische en autonome neuropathie, gekenmerkt door congenitale ongevoeligheid voor pijn, algemene hypesthesie (verminderde gevoeligheid), verminderde temperatuurgevoeligheid, en hyperhidrose. De motorische functie blijft behouden. Biopsie van huid toont gebrek aan innervatie van huid, met uitzondering van sensorische en autonome innervatie van bloedvaten en zweetklieren.
Congenitale ongevoeligheid voor pijn - hyperhidrose - afwezigheid van sensorische innervatie van huid
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Infantiele neuroaxonale dystrofie
Hereditaire hypotrichose met recidiverende huidblaasjes is een zeer zeldzame, erfelijke aandoening met verlies van haar, beschreven bij een familie, en gekenmerkt door schaars, fragiel of afwezig haar van scalp, wenkbrauwen, wimpers, oksels en de rest van het lichaam, geassocieerd met vorming van blaasjes op verschillende delen van scalp en lichaam die regelmatig openbarsten en waterig vocht vrijzetten.
Hereditaire hypotrichose met recidiverende huidblaasjes
OBSOLEET: Begrensd lymfangioom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Macrocystische lymfatische malformatie
OBSOLEET: Begrensde lymfatische malformatie
Erfelijke trombofilie als gevolg van congenitale HRG-deficiëntie
Erfelijke trombofilie als gevolg van congenitale histidine-rijk (poly-L) glycoproteïnedeficiëntie is een zeldzame, genetische coagulatiestoornis die gekarakteriseerd wordt door een neiging tot ontwikkeling van trombose als gevolg van verlaagde gehaltes van histidine-rijk glycoproteïne (HRG) in het plasma. Manifestaties zijn variabel, afhankelijk van de locatie van trombose, maar omvatten mogelijk onder meer hoofdpijn, diplopie, progressieve pijn, zwelling van ledematen, jeuk of ulceratie, en bruinige verkleuring van de huid.
Erfelijke trombofilie als gevolg van congenitale histidine-rijke (poly-L) glycoproteïnedeficiëntie
Infantiele cellulaire interstitiële pneumonitis
PIG
Pulmonale interstitiële glycogenose (PIG) is een zeldzame, niet-dodelijke pediatrische vorm van interstitiële longziekte (ILD; zie deze term).
NCHI
NEHI
Neuro-endocriene celhyperplasie van de vroege kindertijd (NCHI) is een niet-dodelijke pediatrische vorm van interstitiële longziekte (ILD; zie deze term) gekenmerkt door tachypneu zonder respiratoire insufficiëntie.
Hyperplasie van neuro-endocriene cellen in de zuigelingentijd
Neonataal 'acute respiratory distress syndrome' door SP-B-deficiëntie
Neonataal 'acute respiratory distress'-syndroom door deficiëntie van surfactantproteïne B
Neonataal ARDS door SP-B-deficiëntie
Neonataal acuut respiratoir distress syndroom door SP-B-deficiëntie
Een zeldzame genetische interstitiële longziekte, gekenmerkt door progressieve en levensbedreigende refractaire ademnood veroorzaakt door deficiëntie van surfactant dat vooral veel voorkomt in onrijpe longen. Het wordt hoofdzakelijk waargenomen bij premature baby's maar kan ook voldragen neonaten treffen. In de meeste gevallen is de ziekte fataal binnen de eerste levensmaanden. Biopsie van long toont veranderingen die kenmerkend zijn voor pulmonale alveolaire proteïnose, waaronder interstitiële fibrose en inflammatie, alsook accumulatie van lipidenrijk, eosinofiel, eiwitachtig, granulair materiaal bestaande uit afgeschilferde type II pneumocyten en schuimige macrofagen in met lucht gevulde alveolaire ruimtes.
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.067 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Neonataal 'acute respiratory distress'-syndroom door SP-B-deficiëntie
Chronische ademnood met oppervlakteactieve stofwisselingsdeficiëntie is een zeldzame, genetische, primaire interstitiële longziekte met een zeer variabel klinisch beeld, gaande van neonataal ademnoodsyndroom tot milde tot ernstige interstitiële longziekte (typische symptomen zijn onder meer hoest, tachypnoe, hypoxie, trommelstokvingers, ademgeruis, groeiachterstand). Longbiopsie toont diffuse schade aan longblaasjes, interstitiële verdikking met inflammatoire infiltraten, proliferatie van fibroblasten, afzetting van collageen, en meerdere gebieden met fibrose, hyperplasie van type II alveolaire cellen, overvloedige alveolaire schuimmacrofagen en granulair lipoproteïnemateriaal in het alveolaire lumen. Beeldvorming toont cystische ruimtes en matglas opaciteiten die doorgaans homogeen diffuus zijn.
Chronische ademhalingsnood met deficiëntie van surfactantmetabolisme
GSD met hypertrofische cardiomyopathie
Glycogenose met hypertrofische cardiomyopathie
Glycogeenstapelingsziekte met hypertrofische cardiomyopathie
Lysosomale ziekte met hypertrofische cardiomyopathie
Mitochondriale ziekte met hypertrofische cardiomyopathie
Vetzuuroxidatie- en ketogenesestoornis met hypertrofische cardiomyopathie
Syndroom geassocieerd met hypertrofische cardiomyopathie
Niet-familiale hypertrofische cardiomyopathie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Niet-familiale hypertrofische cardiomyopathie
OBSOLEET: Hypertrofische cardiomyopathie door intensieve atletische training
Neuromusculaire ziekte met gedilateerde cardiomyopathie
Mitochondriale ziekte met gedilateerde cardiomyopathie
Vetzuuroxidatie- en ketogenesestoornis met gedilateerde cardiomyopathie
Syndroom geassocieerd met gedilateerde cardiomyopathie
Neurosensorisch gehoorverlies met gedilateerde cardiomyopathie
Neurosensorische doofheid met gedilateerde cardiomyopathie
Sensorineuraal gehoorverlies met gedilateerde cardiomyopathie
Sensorineurale doofheid met gedilateerde cardiomyopathie is een uiterst zeldzaam autosomaal dominant syndroom, tot op heden in twee families beschreven, en wordt gekenmerkt door een matig tot ernstig perceptief gehoorverlies dat zich manifesteert tijdens de kindertijd, en is geassocieerd met laat-beginnende gedilateerde cardiomyopathie die over het algemeen ontwikkelt tot hartfalen.
Sensorineurale doofheid met gedilateerde cardiomyopathie
Niet-familiale gedilateerde cardiomyopathie
Lysosomale ziekte met restrictieve cardiomyopathie
Familiale geïsoleerde aritmogene rechterventrikeldysplasie (ARVD) is de familiale autosomaal dominante vorm van ARVC (zie deze term), een ziekte van de hartspier die wordt gekenmerkt door levensbedreigende ventrikelaritmieën met linkerbundeltakblok-configuratie die zich kunnen manifesteren met hartkloppingen, ventriculaire tachycardie, syncope en plotselinge dodelijke aanvallen en die het gevolg zijn van dystrofie en vervanging van spiervezels door vet van het rechterventrikelmyocard wat kan leiden tot aneurysmata in de rechterventrikel.
Erfelijke geïsoleerde aritmogene cardiomyopathie
Een zeldzame cerebrale malformatie die gekarakteriseerd wordt door een bijna volledig of volledig gebrek aan cortex, vooral de cerebrale hemisferen, en een volledig intacte schedel en volledig intacte hersenvliezen. In de meeste gevallen vindt overlijden in utero of tijdens de eerste levensweken plaats. Ontwikkelingsachterstand, drugresistente insulten, spastische diplegie, ernstig groeifalen, doofheid en blindheid zijn typisch.
Japan AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Niet-familiale restrictieve cardiomyopathie
Keratosis follicularis
Ziekte van Darier-White
Een zeldzame, genetische aandoening van keratinisatie, typisch gekenmerkt door keratotische papels, acrale putjes, en acrale wratachtige laesies die geassocieerd kunnen zijn met een uitlokkende factor, en die eender waar op het lichaam kunnen optreden (inclusief mucosale oppervlakken). Mogelijke extracutane manifestaties zijn onder meer nagelanomalieën, blefaritis, droog oog, neuropsychiatrische ziekte en recidiverende obstructie van oorspeekselklier en xerostomie.
Denmark AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.4 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Singapore AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.31 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.8 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Syndroom van Ferlini-Ragno-Calzolari
Syndroom van Waaler-Aarskog
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, hoofdzakelijk gekenmerkt door Sprengel-anomalie (opwaartse verplaatsing van scapula) en hydrocefalie. Andere anomalieën zoals algehele ontwikkelingsachterstand, psychose, brachydactylie, en costovertebrale dysplasie kunnen ook aanwezig zijn.
Hydrocefalus - costovertebrale dysplasie - anomalie van Sprengel-syndroom
JK1
SCAN-1
SHAPY
Soluble Ca-Activated Nucleotidase, isozyme 1
apyrase 1 homolog (C. lectularius)
CILD13
DAU1
ODA7
outer row dynein assembly 7 homolog (Chlamydomonas)
swt
IKBKBBP
KIAA1882
MRT13
NIBP
TRAPP 120 kDa subunit
TRS120
tularik gene 1
trafficking protein particle complex subunit 9
Syndroom van Daish-Hardman-Lamont
Hydrocefalie - grote gestalte - gewrichtslaxiteit-syndroom is een syndroom met meervoudige congenitale afwijkingen, beschreven bij twee zussen en gekenmerkt door de aanwezigheid van hydrocefalus (met aanvang in de zuigelingentijd), grote gestalte, gewrichtslaxiteit en thoracolumbale kyfose. Sinds 1989 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Hydrocefalie - grote gestalte - gewrichtslaxiteit-syndroom
HSAS
Syndroom van Bickers-Adams
X-gebonden HSAS
X-gebonden aquaductale stenose
X-gebonden hydrocefalus
X-gebonden hydrocefalus met stenose van aquaduct van Sylvius
Een congenitaal, X-gebonden, klinisch subtype van L1-syndroom, gekarakteriseerd door ernstige hydrocefalie met vaak prenatale aanvang, geadduceerde duimen, spasticiteit (wat meestal blijkt uit snelle peesreflexen en voetzoolreflexen in extensie), en matige tot ernstige intellectuele achterstand. Dit subtype vertegenwoordigt het ernstige uiteinde van het spectrum van L1-syndroom en is geassocieerd met een slechte prognose.
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Hydrocefalus met stenose van aquaduct van Sylvius
Syndroom van Sengers-Hamel-Otten
Een syndroom, gekenmerkt door de associatie van congenitale hydrocefalie, centrale obesitas, hypogonadisme, intellectuele achterstand, en kleine gestalte.
Hydrocefalie - obesitas - hypogonadisme-syndroom
major histocompatibility complex, class I, A
Syndroom van Palmer-Pagon
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door congenitale hydrocefalie met betrokkenheid van laterale ventrikels, laag ingeplante navel, bilaterale liesbreuk, en milde faciale dysmorfie (zoals epicanthusplooien, brede en platte neusbrug, en kleine knolvormige neus). Bijkomend gerapporteerde manifestaties zijn onder meer unilateraal cryptorchisme, vesico-ureterale reflux, en tetralogie van Fallot. Sinds 1993 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Hydrocefalie - lage umbilicale insertie-syndroom
OBSOLEET: RCM3
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Familiale geïsoleerde restrictieve cardiomyopathie
OBSOLEET: Familiale restrictieve cardiomyopathie type 3
Aangeboren waterhoofd
Congenitale hydrocefalus
Een zeldzame malformatie van centraal zenuwstelsel, gekarakteriseerd door abnormaal grote hersenventrikels als gevolg van verstoorde circulatie van cerebrospinaal vocht. Het ontstaat in utero en kan verworven zijn of overgeërfd worden. De ernst van de resulterende hersenschade hangt af van de duur en mate van ventriculomegalie.
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 46.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 59.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Syndroom van Daentl-Townsend-Siegel
Een zeldzaam, genetisch malformatiesyndroom van nier, gekenmerkt door nefrotisch syndroom met focale segmentale sclerose geassocieerd met hydrocefalie, dunne huid en blauwe sclerae. Sinds 1978 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Hydrocefalus - blauwe sclerae - nefropathie-syndroom
KIAA0089
glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like
SCNB3
sodium voltage-gated channel beta subunit 3
Hydrolethalus (HLS) is een ernstig foetaal misvormingssyndroom gekenmerkt door craniofaciale dysmorfe kenmerken en afwijkingen van centraal zenuwstelsel, hart, luchtwegen en ledematen.
Finland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2F
Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2F
Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2F
Delta-sarcoglycaan-gerelateerde LGMD R6
Delta-sarcoglycanopathie
LGMD door delta-sarcoglycaandeficiëntie
LGMD type 2F
Limb-girdle-spierdystrofie 2F
Limb-girdle-spierdystrofie door delta-sarcoglycaandeficiëntie
Een subtype van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie, gekarakteriseerd door een variabele aanvangsleeftijd van progressieve zwakte en atrofie van proximale skeletspieren van schouder- en bekkengordel, frequent geassocieerd met progressieve functiestoornis van ademhalingsspieren en cardiomyopathie. Hypertrofie van kuit, spierkrampen en een sterk verhoogd gehalte van creatinekinase in serum worden ook waargenomen. De neuropsychomotorische ontwikkeling is doorgaans normaal.
Delta-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R6
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame immuunziekte
Glutamaat-aspartaat-transportdefect
Een zeldzame autosomaal recessieve aangeboren stofwisselingsziekte, gekenmerkt door verhoogde excretie van dicarboxyl-aminozuren, glutamaat en aspartaat, in urine, mogelijk geassocieerd met nierstenen en neuropsychiatrische manifestaties.
Specifieke populatie AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.76 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Specifieke populatie AND heeft_puntprevalentie_bereik : Unknown
FHHNC met ernstige oculaire betrokkenheid
Hypercalciurie - bilateraal maculacoloboom-syndroom
Syndroom van Meier-Blumberg-Imahorn
'Familiale primaire hypomagnesiëmie met hypercalciurie en nefrocalcinose met ernstige oculaire betrokkenheid (FHHNCOI) is een vorm van familiale primaire hypomagnesiëmie (FPH; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door een overmatig verlies van magnesium en calcium in de nieren, bilaterale nefrocalcinose, progressief nierfalen en ernstige afwijkingen aan de ogen.'
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 72.0 (Geval(len))
Primaire hypomagnesiëmie met hypercalciurie en nefrocalcinose met ernstige oculaire betrokkenheid
Een zeldzame aandoening van nier, gekenmerkt door aanhoudende excessieve excretie van calcium in urine, in afwezigheid van een onderliggende systemische ziekte en hypercalciëmie. De aandoening leidt tot een verhoogd risico op vorming van nierstenen en nefrocalcinose, alsook verminderde botmineraaldichtheid met verhoogde incidentie van fracturen bij sommige patiënten.
Bennion-Pattersonsyndroom
Howell-Evanssyndroom
Hyperkeratose van handpalm of voetzool - oesofageaal carcinoom-syndroom
Keratodermie van handpalm of voetzool - oesofageaal carcinoom-syndroom
Keratosis palmoplantaris - oesofageaal carcinoom-syndroom
Palmoplantaire hyperkeratose - oesofageaal carcinoom-syndroom
Tylose - oesofageaal carcinoom
Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door verdikking van huid op handpalmen en voetzolen, beperkt tot gebieden die gewicht dragen en/of frictie ondervinden (focale, niet-epidermolytische palmoplantaire keratodermie), en orale en oesofageale leukokeratose, geassocieerd met zeer hoog, levenslang risico op ontwikkeling van plaveiselcelcarcinoom van oesofagus. De huid laesies verschijnen in de kindertijd en kunnen gecompliceerd worden door fissuren en infectie.
Palmoplantaire keratodermie - oesofageaal carcinoom-syndroom
Diffuse erytrodermische palmoplantaire keratodermie, Voerner-type
Diffuse erytrodermische palmoplantaire keratodermie, Vörner-type
Epidermolytische keratodermie van handpalm of voetzool
Epidermolytische palmoplantaire keratodermie van Voerner
Epidermolytische palmoplantaire keratodermie van Vörner
Een zeldzame, niet-syndromale, hereditaire palmoplantaire keratodermie, gekarakteriseerd door diffuse, gelige, dikke hyperkeratose van handpalmen en voetzolen met een scherpe begrenzing aan de volaire grens en een erythemateuze rand, en een epidermolytisch patroon van veranderingen bij biopsie van huid, waaronder perinucleaire vacuolisatie, granulaire degeneratie van keratinocyten in stratum spinosum en granulosum, en aggregaten van intermediaire filamenten. Pijnlijke fissuren en hyperhidrose zijn vaak geassocieerd.
Ireland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.4 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Epidermolytische palmoplantaire keratodermie
4-hydroxyboterzuuracidurie
Barnsteenzuur-semialdehyde-dehydrogenasedeficiëntie
GHB-acidurie
Gamma-hydroxyboterzuuracidurie
SSADH-deficiëntie
Een zeldzame neurometabole stoornis van het gamma-aminoboterzuur (GABA)-metabolisme met een niet-specifieke klinische presentatie (gaande van mild tot ernstig) en als meest voorkomende symptomen cognitieve functiestoornis met uitgesproken tekorten in expressieve taal, hypotonie, ataxie, epilepsie, en gedragsstoornissen.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 450.0 (Geval(len))
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Syndroom van Drash
Wilmstumor - DSD-syndroom
Wilmstumor - geslachtsontwikkelingsstoornis-syndroom
Een zeldzame, genetische, syndromale glomerulaire aandoening, gekarakteriseerd door de associatie van nefropathie die zich presenteert als persisterende proteïnurie of manifest nefrotisch syndroom, Wilmstumor en urogenitale structurele defecten. Daarnaast zijn aandoeningen van de ontwikkeling van testikels gangbaar bij individuen met karyotype 46,XY.
Focale palmoplantaire en gingivale hyperkeratose
Focale palmoplantaire en gingivale keratodermie is een zeer zeldzame vorm van focale palmoplantaire keratodermie die gekarakteriseerd wordt door pijnlijke, begrensde hyperkeratotische letsels op gewichtsdragende gebieden van de voetzool, matige focale hyperkeratose van aan druk onderhevige gebieden op de handpalm, en een asymptomatische leukokeratose beperkt tot tandvlees dat is vastgehecht aan lippen en tong. Mogelijke bijkomende occasionele kenmerken zijn onder meer hyperhidrose, folliculaire keratose en uitgebreidere betrokkenheid van het wangslijmvlies.
Focale palmoplantaire en gingivale keratodermie
Hyperkeratose van handpalm of voetzool - spastische verlamming-syndroom
Keratodermie van handpalm of voetzool - spastische verlamming-syndroom
Palmoplantaire hyperkeratose - spastische verlamming-syndroom
Powell-Venencie-Gordonsyndroom
Een zeldzame, genetische, puntvormige palmoplantaire keratodermie die gekarakteriseerd wordt door discrete, focale, puntvormige keratodermie op de palmen en zolen en/of traag progressieve spastische verlamming, voornamelijk aan de onderste ledematen. Lesionale histologie toont uitgesproken orthokeratose, acanthose, papillomatose, en regelmatige ondulatie van oppervlakkig keratine. Sinds 1983 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Palmoplantaire keratodermie - spastische paralyse-syndroom
Hyperkeratose van handpalm en voetzool - doofheid-syndroom
Keratodermie van handpalm en voetzool - doofheid-syndroom
PPK - doofheid-syndroom
Palmoplantaire hyperkeratose - doofheid-syndroom
Palmoplantaire hyperkeratose - gehoorverlies-syndroom
Palmoplantaire keratodermie - gehoorverlies-syndroom
Palmoplantaire keratodermie - doofheid-syndroom is een verhoorningsstoornis (keratinisatiestoornis) die wordt gekarakteriseerd door focale of diffuse palmoplantaire keratodermie. Er wordt een fragmentarische verdeling geobserveerd, waarbij vooral de duimmuis, pinkmuis en voetboog getroffen worden. De ziekte uit zich in de zuigelingentijd en is geassocieerd met sensorineuraal gehoorverlies met een variabele aanvangsleeftijd. Vanwege genetische en klinische overeenkomsten, werd voorgesteld dat palmoplantaire keratodermie - doofheid-syndroom, knuckle pads - leukonychie - sensorineurale doofheid - palmoplantaire hyperkeratose-syndroom en keratoderma hereditarium mutilans mogelijk varianten vertegenwoordigen van één brede syndromale gehoorstoornis met een heterogeen fenotype. De ziekte wordt overgedragen op een autosomaal dominante manier met onvolledige penetrantie.
Palmoplantaire keratodermie - doofheid-syndroom
XP/CS-complex
Xeroderma pigmentosum - syndroom van Cockayne-complex (XP/CS-complex) wordt gekarakteriseerd door de cutane kenmerken van xeroderma pigmentosum (XP; zie deze term) samen met de systemische en neurologische kenmerken van syndroom van Cockayne (CS; zie deze term).
Xeroderma pigmentosum - syndroom van Cockayne-complex
Deficiëntie van lysine alfa-ketoglutaraat-reductase
Hyperlysinemie type I
Een zeldzame autosomaal recessieve aandoening van metabolisme van lysine, gekenmerkt door verhoogde gehaltes van lysine in cerebrospinaal vocht en bloed. Hyperlysinemie type I is geassocieerd met een zeer variabel fenotype, met onder meer insulten, hypotonie, en milde psychomotorische achterstand, maar geïsoleerde hyperlysinemie is waarschijnlijk een goedaardige aandoening.
Een vorm van holoprosencefalie, gekarakteriseerd door fusie van linker en rechter frontale en parietale kwabben met enkel een posterieure longitudinale groeve tussen beide hemisferen. Craniofaciale kenmerken zijn variabel, met onder meer oculair hypotelorisme, mediaan gespleten lip (volledig of gedeeltelijk) en platte neus.
Diffuse cutane systemische sclerodermie
Progressieve cutane systemische sclerodermie
Progressieve cutane systemische sclerose
Diffuse cutane systemische sclerose (dcSSc) is een subtype van systemische sclerose (SSc), gekenmerkt door fibrose van truncale en acrale huid met vroege en significante incidentie van diffuse betrokkenheid (interstitiële longziekte, nierfalen met oligurie, diffuse gastro-intestinale ziekte, en betrokkenheid van myocard).
Taiwan, Province of China AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.5 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.8 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Syndroom van Kozlowski-Tsuruta
Een vorm van zeldzame dysplastische corticale hyperostose, gekenmerkt door een smalle borstkas, korte ledematen met gegeneraliseerde, symmetrische corticale verdikking doorheen het skelet, vooral in pijpbeenderen en ribben. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer sclerotische metacarpalen en metatarsalen met proximaal een abnormaal spits toelopende vorm, en milde sclerose van het bekken. Er werd geen corticale verdikking gerapporteerd in de schedel of de onderkaak. Handen en voeten hebben een normale grootte. Microcefalie, abnormale segmentatie van de longen, hepatosplenomegalie, ondermaats ontwikkelde cerebrale sulci en volledige duplicatie van nier werden waargenomen. Het is dodelijke aandoening geassocieerd met ernstige hydrops foetalis en polyhydramnion.
Dysplastische corticale hyperostose, Kozlowski-Tsuruta-type
Gelimiteerde cutane systemische sclerodermie
Gelimiteerde cutane systemische sclerose (lcSSc) is een subtype van systemische sclerose (SSc), gekenmerkt door de associatie van fenomeen van Raynaud met fibrose van huid beperkt tot handen, aangezicht, voeten en onderarmen.
Gelimiteerde cutane systemische sclerose
Systemische sclerose zonder sclerodermie
Gelimiteerde systemische sclerose (lSSc) (of SSc sine sclerodermie) is een subgroep van systemische sclerose (SSc), gekenmerkt door betrokkenheid van organen in afwezigheid van fibrose van huid.
Factor V Quebec
Een zeldzame aandoening van granulen van trombocyten, gekenmerkt door matige tot ernstige bloeding na trauma, chirurgie of obstetrische interventie, frequente ecchymose, mucocutane bloeding, en bloeding van spier en gewricht.
Canada AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.15 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Specifieke populatie AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.45 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Bleeding diathesis due to thromboxane A2 receptor variants
OBSOLEET: Bloedingsdiathese door deficiëntie van thromboxaansynthese
Macrotrombocytopenie met mitralisklepinsufficiëntie is een zeldzame hemorragische stoornis als gevolg van een anomalie van bloedplaatjes, en wordt gekarakteriseerd door disfunctionele trombocyten met abnormaal grote omvang, matige trombocytopenie, langere bloedingstijd en milde bloedingsdiathese (ecchymoses en epistaxis), geassocieerd met mitralisklepinsufficiëntie.
Macrotrombocytopenie met mitralisklepinsufficiëntie
Geïsoleerde erfelijke macrotrombocytopenie
Geïsoleerde overgeërfde macrotrombocytopenie
Geïsoleerde overgeërfde reuzenbloedplaatjesstoornis
Geïsoleerde erfelijke reuzenbloedplaatjesstoornis
AFAP
APC-gerelateerde AFAP
APC-gerelateerde geattenueerde FAP
APC-gerelateerde geattenueerde familiale polyposis coli
Geattenueerde FAP
Geattenueerde familiale polyposis coli
Een milde vorm van familiale adenomateuze polyposis, gekarakteriseerd door de aanwezigheid van minder dan 100 adenomateuze poliepen van colon, een meer proximale locatie van colon, een latere aanvangsleeftijd voor colorectale kanker, en een beperktere expressie van de extracolonische kenmerken.
Geattenueerde familiale adenomateuze polyposis
Kleine gestalte door STAT5b-deficiëntie
Laron-achtig syndroom
Een syndroom, gekenmerkt door ernstige groeiretardatie geassocieerd met immuundeficiëntie.
Syndroom van Laron met immuundeficiëntie
IJzerstapelingsziekte
Syndroom van Joubert met oogafwijkingen is, samen met pure JS, het meest voorkomende subtype van syndroom van Joubert en aanverwante aandoeningen (JSRD, zie deze term), gekenmerkt door de neurologische kenmerken van JS in combinatie met netvliesdystrofie.
Syndroom van Joubert met oculaire anomalie
JS-R
Syndroom van Joubert met nierafwijkingen is een zeldzaam subtype van syndroom van Joubert en aanverwante aandoeningen (JSRD, zie deze term), gekenmerkt door de neurologische kenmerken van JS in combinatie met nierziekte, in de afwezigheid van retinopathie.
Een zeldzame dysostose met voornamelijk betrokkenheid van de wervels, gekarakteriseerd door ossificatie van paraspinale ligamenten (meest uitgesproken in de onderste thoracale regio), osteofytose, marginale sclerose van het sacro-iliacaal gewricht, en puntvormige hyperkeratose op de voetzolen en handpalmen. Patiënten kunnen asymptomatisch zijn of milde tot matige rugpijn vertonen. Sinds 1969 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Ankyloserende vertebrale hyperostose met tylose
CRL
CRL3
GLM-R
Glmr
IL-31RA
KIAA1983
collagen and calcium binding EGF domains 1
KIAA0862
SOC-2
SOC2
SUR-8
SUR8
SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein
Fenylketonurische embryopathie
Hyperfenylalaninemische embryopathie
Maternale PKU-syndroom
Maternale hyperfenylalaninemie
Een zeldzame stoornis van het metabolisme van fenylalanine (Phe), een aangeboren defect van het aminozuurmetabolisme, gekarakteriseerd door de ontwikkeling van microcefalie, groeiretardatie, congenitale hartziekte, faciale dysmorfie en intellectuele achterstand bij nakomelingen zonder fenylketonurie van moeders met overmatige Phe-concentraties in het bloed.
HPRG
HRGP
histidine-proline rich glycoprotein
thrombophilia due to elevated HRG
C9orf143
C9orf145
TILRR
RASSF4
FRa
FRα
folate receptor alpha
ZIR8
CDHF3
DSC
DSC1
DSC2
Volwassen dermatomyositis
Een zeldzame idiopathische inflammatoire myopathie (IIM), gekenmerkt door typische huidletsels, betrokkenheid van spieren met symmetrische zwakte van proximale spieren, en specifieke histologische kenmerken. De klinische subtypes worden gedefinieerd door de aanwezigheid van myositis-specifieke antilichamen (anti-Mi2, anti-NXP2, anti-TIF1-γ, anti-MDA5, of anti-SAE antilichamen) en zijn geassocieerd met specifieke klinische fenotypes en prognoses.
Argentina AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.32 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Argentina AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Australia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.1 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Australia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.97 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.5 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Germany AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Norway AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.9172 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.49 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.32 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.8 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.1 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 13.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.9704 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.5312 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Poikilodermie van Rothmund-Thomson type 1
RTS1
Syndroom van Rothmund-Thomson type 1 is een vorm van syndroom van Rothmund-Thomson (RTS) die zich presenteert met een typische huiduitslag op het aangezicht (poikilodermie), vaak geassocieerd met kleine gestalte, schaars haar op scalp, schaarse of afwezige wimpers en/of wenkbrauwen, en snel progressief bilateraal juveniel cataract. In tegenstelling tot RTS2 lijken patiënten met RTS1 geen verhoogd risico op ontwikkeling van kanker te lopen.
Poikilodermie van Rothmund-Thomson type 2
RTS2
Syndroom van Rothmund-Thomson type 2 is een vorm van syndroom van Rothmund-Thomson (RTS) die zich presenteert met een typische huiduitslag op het aangezicht (poikilodermie), vaak geassocieerd met kleine gestalte, schaars haar op scalp, schaarse of afwezige wimpers en/of wenkbrauwen, congenitale defecten van bot, en verhoogd risico op osteosarcoom in de kindertijd en plaveiselcelcarcinoom op latere leeftijd.
Een zeldzame, genetische aandoening van huid, gekarakteriseerd door gegeneraliseerde poikilodermie met opmerkelijke accentuering op buig- en strekzijden, sclerose van handpalmen en voetzolen, en lineaire en reticulaire hyperkeratotische en sclerotische banden in oksel, ellebooggroeve en knieholte. Subcutane calcificatie, trommelstokvingers, fenomeen van Raynaud, en hartanomalieën (zoals ernstige stenose van aorta) werden ook reeds gerapporteerd.
Erfelijke scleroserende poikilodermie, Weary-type
POIKTMP-syndroom
Erfelijke fibroserende poikilodermie - peescontracturen - myopathie - pulmonale fibrose-syndroom is een zeldzaam, genetisch, erfelijk syndroom met poikilodermie dat gekarakteriseerd wordt door vroeg aanvangende poikilodermie (voornamelijk op het gelaat), hypotrichose, hypohidrose, spier- en peescontracturen met varus voetmisvorming, progressieve zwakte van proximale en distale spieren in alle ledematen, en progressieve longfibrose. Mild lymfoedeem van de ledematen, groeiretardatie, aantasting van de lever, insufficiëntie van de exocriene pancreas, en hematologische afwijkingen zijn bijkomende variabele kenmerken.
Erfelijke fibroserende poikilodermie - peescontracturen - myopathie - longfibrose-syndroom
Poikilodermie met neutropenie, Clericuzio-type
Poikilodermie met neutropenie is een zeldzame, genetische, erfelijke poikilodermie die geassocieerd wordt door vroeg aanvangende poikilodermie (die doorgaans begint in de ledematen, centripetaal evolueert en uiteindelijk de romp, het gelaat en de oren treft), geassocieerd met chronische neutropenie, recurrente infecties, pachyonychia en palmoplantaire keratodermie. Groei- en/of ontwikkelingsachterstand en hepato- en/of splenomegalie zijn bijkomend gerapporteerde kenmerken.
Acrocefalopolydactyleuze dysplasie
Acrocefalopolydactylie van Elejalde
Een uiterst zeldzame, letale, autosomaal recessieve aandoening, gekarakteriseerd door een buitensporig geboortegewicht, een gezwollen bolvormig lichaam, gegeneraliseerd oedeem, korte ledematen, postaxiale polydactylie, dikke huid, faciale dysmorfie (hellende ooglidspleten, hypertelorisme, epicanthusplooien, dysplastische oren), excessief bindweefsel, renale dysplasie, en bij sommige patiënten organomegalie, craniosynostose met acrocefalie, omfalocele, gespleten verhemelte, en cryptorchisme. Tot op heden werden minder dan 10 gevallen gerapporteerd.
Familiaal caverneus angioom van hersenen
Familiaal cerebraal cavernoom
Familiale caverneuze malformatie van hersenen
Hereditair caverneus angioom van hersenen
Hereditair cerebraal cavernoom
Hereditaire caverneuze malformatie van hersenen
Hereditaire cerebrale caverneuze malformatie
Zeldzame capillaire-veneuze malformaties gekarakteriseerd door dicht op elkaar gepakte, onregelmatige, verwijde capillairen die asymptomatisch kunnen zijn of die variabele neurologische manifestaties kunnen veroorzaken, waaronder insulten, niet-specifieke hoofdpijn, progressieve of transiënte focale neurologische stoornissen, en/of hersenbloedingen.
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 15.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Familiale cerebrale caverneuze malformatie
MBD
Een zeldzame neurologische aandoening, vooral gekarakteriseerd door progressieve demyelinisatie en necrose van corpus callosum. In de meeste gevallen is het geassocieerd met chronisch alcoholisme en malnutritie. Aanvang en klinische presentatie van de ziekte zijn zeer variabel, met een waaier aan mogelijke symptomen, waaronder dementie, insulten, ganganomalieën, dysartrie, afasie, athetose, alsook stupor en coma.
Gecombineerd hyperactief disfunctiesyndroom van de hersenzenuwen is een zeldzame, verworven perifere neuropathie die gekarakteriseerd wordt door symptomen ten gevolge van gecombineerde overactiviteit in hersenzenuwen, zonder enig verklarend structureel letsel. De symptomen kunnen unilateraal of bilateraal zijn en synchroon of metachroon voorkomen, en omvatten trigeminusneuralgie, hemifaciale spasmen, en glossofaryngeale neuralgie.
Syndroom van gecombineerde hyperactieve disfunctie van hersenzenuwen
Faciaal hemispasme
Focale myoclonus van aangezicht
Een zeldzame primaire myoclonus, gekenmerkt door progressieve, onvrijwillige, onregelmatige, clonische of tonische contracties van spieren met innervatie door de nervus facialis (hersenzenuw VII). De symptomen zijn doorgaans enkel unilateraal, houden meestal aan tijdens de slaap, en komen vaak eerst voor in de regio van de musculus orbicularis oculi (oogkringspier) om dan gradueel te verspreiden naar andere delen van de aangetaste helft van het aangezicht naarmate de ziekte vordert. Zowel familiale als verworven vormen worden gerapporteerd.
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.95 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Tic douloureux
Een zeldzame, verworven perifere neuropathie, gekarakteriseerd door paroxysmale, scherpe, stekende, op een elektrische schok gelijkende orofaciale pijn die beperkt blijft tot een of meerdere afsplitsingen van nervus trigeminus en die meestal unilateraal voorkomt. Aanvallen zijn kort (enkele seconden tot maximaal twee minuten), maar treden doorgaans herhaaldelijk en periodiek op, kunnen spontaan ontstaan of uitgelokt worden door onschadelijke stimuli, en gaan vaak gepaard met tic-achtige krampen van aangezichtsspieren. De aandoening treft vaker vrouwen dan mannen.
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 8.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 4.3 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Neuralgie van nervus glossopharyngeus
Een zeldzame craniale neuralgie, gekarakteriseerd door paroxysmale, meestal unilaterale stekende pijn in gebieden met innervatie door de auriculaire en faryngeale takken van de nervus glossopharyngeus en soms de nervus vagus (i.e. achterste deel van de tong, fossa tonsillaris, orofarynx, larynx, kaakhoek, en/of oor). De aanvallen duren seconden tot minuten met intervallen tussen de aanvallen gaande van enkele minuten tot enkele uren, en verschijnen in clusters die weken tot maanden duren, opnieuw met onregelmatige intervallen ertussen. Pijnaanvallen worden doorgaans uitgelokt door een specifieke stimulus, maar kunnen ook spontaan voorkomen. De aandoening kan soms geassocieerd zijn met bradycardie, syncope, insulten, en zelfs asystolie, en wordt dan vagoglossofaryngeale neuralgie genoemd.
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.7 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Acrofrontofacionasaal syndroom type 2
Acrofrontofacionasale dysostose type 2
Syndroom van Naguib-Richieri-Costa
Een zeer zeldzaam syndroom, gekenmerkt door associatie van acrofrontofacionasale dysostose met urogenitale anomalieën.
Hypertelorisme - hypospadie - polysyndactylie-syndroom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Verworven perifere bewegingsstoornis
Faciale neuralgie
Een zeer zeldzame neurologische aandoening, gekenmerkt door de specifieke associatie van acalculie, agnosie van vinger, links-rechts-desoriëntatie, en agrafie, vermoedelijk secundair aan een focale beschadiging van subcorticale witte stof in pariëtaalkwab.
ASSA
Aminopterinesyndroom-achtig zonder aminopterine
Een syndroom met ontwikkelingsanomalieën, gelijkend op aminopterine-embryopathie, zonder voorgeschiedenis van foetale blootstelling aan aminopterine. Pseudoaminopterinesyndroom wordt gekenmerkt door anomalieën van schedel (craniosynostose en ondermaats gemineraliseerd schedeldak), dysmorfie (oculair hypertelorisme, anomalieën van ooglidspleet, micrognathie, gespleten lip en/of hoog gebogen verhemelte, en kleine en laagstaande/gedraaide oren), en anomalieën van ledematen (brachydactylie, syndactylie en clinodactylie), geassocieerd met milde tot matige intellectuele achterstand en kleine gestalte.
Cerebrale proliferatieve glomeruloïde vasculopathie
Encefaloclastische proliferatieve vasculopathie
Hydrocefalie/hydranencefalie als gevolg van cerebrale vasculopathie
Proliferatieve vasculopathie en hydranencefalie/hydrocefalie
Een zeldzame, genetische neurologische stoornis gekarakteriseerd door hydranencefalie, typische glomeruloïde vasculopathie in het centrale zenuwstelsel en het netvlies, polyhydramnion, en foetale akinesie met artrogrypose. De stoornis is meestal prenataal letaal. In zeldzame gerapporteerde gevallen die de zuigelingentijd overleefden, werden ernstige intellectuele en neurologische beperkingen met insulten, microcefalie en afwezigheid van functionele bewegingen vastgesteld.
Syndroom van Roifman-Chitayat
Een zeldzame gecombineerde immuundeficiëntie, gekenmerkt door primaire immuundeficiëntie die zich manifesteert met recidiverende bacteriële, virale en fungale infecties, in associatie met neurologische manifestaties (hypotonie, cerebellaire ataxie, myoclonische insulten), ontwikkelingsachterstand, opticusatrofie, faciale dysmorfie (hoog voorhoofd, hypoplastische supraorbitale randen, oedeem van ooglid, hypertelorisme, platte neusbrug, brede neuswortel en neuspunt, anteversie van neusgaten, dunne onderlip met overlappende bovenlip, vierkante kin) en skeletanomalieën (korte metacarpalen/metatarsalen met kegelvormige epifysen, osteopenie).
Gecombineerde immuundeficiëntie met facio-oculoskeletale anomalieën
Een zeldzame, verworven stoornis van het elastische weefsel in de dermis met verminderde hoeveelheid elastisch weefsel, gekarakteriseerd door multipele, asymptomatische, goed begrensde, vlakke, gehypopigmenteerde, atrofische, maculaire huidletsels verspreid over het bovenste deel van de romp en de proximale delen van de bovenste ledematen. Histopathologisch onderzoek toont atrofische epidermis met verminderde basale pigmentatie, perivasculaire mononucleaire infiltratie in de bovenste dermis, gedesorganiseerde, gehyaliniseerde, ruwe collageenbundels, en variabel verlies van elastische vezels in de dermis.
ARCL1C
Autosomaal recessieve cutis laxa type 1C
Syndroom van Urban-Rifkin-Davis
Een zeldzame, genetische stoornis van het elastisch weefsel van de dermis die gekarakteriseerd wordt door gegeneraliseerde cutis laxa geassocieerd met ernstig, meestal vroeg aanvangend, longemfyseem, frequente en ernstige betrokkenheid van het gastro-intestinale en urogenitale stelsel (i.e. divertikels in en/of tortuositeit van blaas/darm, gastro-intestinale broosheid, hydronefrose), en milde cardiovasculaire betrokkenheid (doorgaans beperkt tot perifere stenose van de longslagader).
Cutis laxa met ernstige pulmonale, gastro-intestinale en urinaire anomalieën
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan CNTNAP2-gerelateerde ontwikkelingsachterstand en epileptische encefalopathie
CD59 glycoprotein
EJ16
EJ30
EL32
membrane attack complex inhibition factor
membrane inhibitor of reactive lysis
B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain
IGAlpha
Ig-alpha
MB-1
MB1
CD8alpha
p32
ADN
adipsin
immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker)
HMC-syndroom
Syndroom van Bixler-Christian-Gorlin
Een zeer zeldzaam syndroom, gekenmerkt door de combinatie van hypertelorisme, gespleten lip en gehemelte, en microtie.
Hypertelorisme - microtie - aangezichtsspleet-syndroom
HSPC244
JBTS2
N-ras
Brr2
HELIC2
KIAA0788
U5 snRNP specific protein, 200 KD
U5-200KD
bad response to refrigeration 2 homolog (S. cerevisiae)
small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200
LH2D1
Maligne hyperthermie - artrogrypose - torticollis-syndroom
Syndroom van Froster-Iskenius-Waterson-Hall
Maligne hyperthermie - artrogrypose - torticollis-syndroom is een uiterst zeldzaam artrogryposesyndroom dat tot op heden slechts werd beschreven in twee paren broers/zussen uit twee niet gerelateerde families, en dat gekarakteriseerd wordt door de associatie van artrogrypose, congenitale torticollis, dysmorfe gelaatskenmerken (i.e. asymmetrie van het gelaat, myopathische gezichtsbewegingen, ptose, naar achter gedraaide oren, gespleten verhemelte), progressieve scoliose en episodes met maligne hyperthermie. Sinds 1988 zijn er geen verdere beschrijvingen te vinden in de literatuur.
Meervoudig pterygium - maligne hyperthermie-syndroom
Een zeldzame embryofoetopathie gerelateerd aan maternale ziekte, gekenmerkt door variabele ontwikkelingsanomalieën van de foetus als gevolg van teratogeen effect van verhoogde maternale lichaamstemperatuur (door febriele ziekte of blootstelling aan een hete omgeving). Gerapporteerde ontwikkelingsanomalieën zijn onder meer neuralebuisdefecten (spina bifida, encefalocele, anencefalie), hartdefecten (transpositie van grote bloedvaten), urogenitale defecten (hypospadie), buikwanddefecten, gespleten lip/gehemelte, oogdefecten (cataract, coloboom) of verschillende kleinere anomalieën (zoals gespleten huig, pre-auriculaire fistel of aanhangsel). Er werd nog geen consensus bereikt over de relatie tussen oorzaak en gevolg.
Geboortedefecten geïnduceerd door maternale hyperthermie
Een zeldzaam, genetisch syndroom, gekenmerkt door de associatie van congenitale hypertrichose in voorste cervicale regio met perifere sensorische en motorische neuropathie. Mogelijke geassocieerde kenmerken zijn onder meer anomalieën van netvlies, spina bifida (open rug), kyfoscoliose en hallux valgus, en ontwikkelingsachterstand (één geval). Sinds 1993 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Cervicale hypertrichose - perifere neuropathie-syndroom
Erosieve pustuleuze dermatose van schedelhuid is een zeldzame chronische inflammatie van scalp, die meestal voorkomt bij oudere vrouwen (ouder dan 70 jaar), en gekenmerkt wordt door ontwikkeling van pijnlijke pustels, oppervlakkige erosies, en korstvorming op atrofische huid die uiteindelijk resulteren in cicatriciële alopecie.
Erosieve pustuleuze dermatose van schedelhuid
Behaarde ellebogen-syndroom
Syndroom van MacDermot-Patton-Williams
Hypertrichosis cubiti is een zeldzame haaranomalie die gekarakteriseerd wordt door symmetrische, congenitale of vroeg aanvangende, bilaterale hypotrichose op de strekzijde van de bovenste ledematen (voornamelijk de ellebogen). Kleine gestalte, of andere afwijkingen, zoals ontwikkelingsachterstand, gelaatsanomalieën en intellectuele achterstand, kunnen al dan niet geassocieerd zijn.
Een zeldzame, cutane, paraneoplastische ziekte, gekarakteriseerd door de aanwezigheid van excessief lanugohaar op de haarloze huid van gelaat, nek, romp en ledematen dat geassocieerd kan zijn met bijkomende klinische kenmerken zoals glossitis met brandend gevoel, papillaire hypertrofie van de tong, diarree, dysgeusie, en/of gewichtsverlies. Het is geassocieerd met lymfoom of kanker van gastro-intestinaal systeem, urinewegstelsel, long, borst, uterus of ovarium.
Hypertrichosis universalis
Een zeldzame congenitale aandoening van huid, gekenmerkt door aanwezigheid van 3 tot 5 cm lange lanugo-type haar over het gehele lichaam, met uitzondering van handpalmen, voetzolen, en slijmvliezen.
Een zeldzaam aangeboren defect van stofwisseling, gekenmerkt door congenitale hypertryptofanemie en hyperserotonemie. Patiënten azijn doorgaans asymptomatisch, maar associatie van onder meer ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, en gedragsafwijkingen werden ook reeds gerapporteerd.
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Tandagenesie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hypodontie
Hypodontie - nageldysgenesie-syndroom
Syndroom van Witkop
Tand en nagel-syndroom
Hypodontie - nageldysplasie-syndroom is een vorm van ectodermale dysplasie.
Cardiogenitaal syndroom
Syndroom van Malouf
Syndroom van Najjar
Een syndroom, gekenmerkt door de associatie van gedilateerde cardiomyopathie en hypergonadotroop hypogonadisme (DCM-HH).
Gedilateerde cardiomyopathie - hypergonadotroop hypogonadisme-syndroom
Een zeldzame, genetische aandoening van niertubuli, gekarakteriseerd door polyurie met polydipsie, terugkerende koortsaanvallen, constipatie, en acute hypernatriëmische dehydratie na de geboorte die neurologische restverschijnselen kan veroorzaken.
Specifieke populatie AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.44 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Syndroom van Salti-Salem
Een zeldzame endocriene aandoening, gekenmerkt door congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme en frontopariëtale alopecie. Getroffen mannen vertonen mogelijk ook afwezigheid van gezichtsbeharing, okselhaar en schaamhaar. Getroffen vrouwen vertonen ernstigere alopecie die merkbaar is vanaf de vroege kindertijd, primaire amenorroe, afwezigheid van oksel- en schaamhaar, en gebrek aan ontwikkeling van de borsten. Behalve het falen van de seksuele ontwikkeling vertonen alle getroffen individuen een normale lichamelijke en intellectuele ontwikkeling. Sinds 1979 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Hypogonadotroop hypogonadisme - frontopariëtale alopecie-syndroom
Syndroom van Al Awadi-Farag-Teebi
Een zeldzame endocriene aandoening, gekenmerkt door primair hypogonadisme en partiële alopecie. Vrouwen presenteren zich met Mülleriaanse hypoplasie, afwezige of 'streak'-ovaria (bindweefselstrengen zonder geslachtsklierweefsel), hypoplastische inwendige geslachtsorganen, primaire amenorroe, en schaars of afwezig oksel- en schaamhaar. Sommige patiënten presenteren zich ook met schaarse wenkbrauwen, microcefalie, plat achterhoofd, dorsale kyfose of milde intellectuele achterstand. De enige mannelijke patiënt die werd beschreven, vertoont aplasie van kiemcellen. Alle getroffen individuen vertonen gedeeltelijke alopecie van scalp.
Primair hypergonadotroop hypogonadisme - partiële alopecie-syndroom
Syndroom van Cantalamessa-Baldini-Ambrosi
Dit syndroom wordt gekarakteriseerd door de associatie van hypogonadisme door primair gonadal failure, mitralisklepprolaps, milde intellectuele achterstand en kleine gestalte.
Hypogonadisme - mitralisklepprolaps - intellectuele achterstand-syndroom
Syndroom van Sohval-Soffer
Een syndroom, gekenmerkt door hypergonadotroop hypogonadisme, intellectuele achterstand, congenitale skeletanomalieën van cervicale wervelkolom en bovenste ribben, en diabetes mellitus.
Mannelijk hypergonadotroop hypogonadisme - intellectuele achterstand - skeletanomalieën-syndroom
UPA
URK
Syndroom van Chang-Davidson-Carlson
Een zeldzame endocriene aandoening, gekenmerkt door hypogonadotroop hypogonadisme (met primaire amenorroe en gebrek aan secundaire seksuele ontwikkeling) en retinitis pigmentosa. Patiënten vertonen verminderde groei van oksel- en schaamhaar, hypoplastische uitwendige geslachtsorganen, en kleine baarmoeder en eierstokken. Er werden geen bijkomende afwijkingen van de lichamelijke ontwikkeling of intellectuele deficiëntie gerapporteerd. Sinds 1981 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Hypogonadotroop hypogonadisme - retinitis pigmentosa-syndroom
ICHYN
NIPA4
SLC57A6
ichthyin
HDR-syndroom
Hypoparathyreoïdie - sensorineuraal gehoorverlies - nierziekte-syndroom
Syndroom van Barakat
Hypoparathyreoïdie - sensorineurale doofheid - nierziekte-syndroom is een zeldzame, klinisch heterogene genetische stoornis die gekarakteriseerd wordt door de triade van hypoparathyreoïdie (H), sensorineurale doofheid (D) en renale ziekte (R).
Hypoparathyreoïdie - sensorineurale doofheid - nierziekte-syndroom
OXPHOS-ziekte
Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.8 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 9.29 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Een zeldzame heterogene groep van metabole aandoeningen, gekenmerkt door abnormaal metabolisme van calcium dat leidt tot hypocalciëmie door ontoereikende gehaltes van bioactief parathyroïdhormoon (PTH) in serum, zonder andere endocriene aandoeningen of ontwikkelingsdefecten.
Familiale geïsoleerde hypoparathyreoïdie
Een zeldzame genetische endocriene aandoening, gekenmerkt door ernstige hypocalciëmie, insulten, hyperfosfatemie, en verstoorde secretie van parathyroïdhormoon (PTH) door de bijschildklieren (zonder aantasting van andere endocriene klieren). Complicaties zijn onder meer psychomotorische achterstand en groeiachterstand, vertraagde tanderuptie, en cataract.
Familiale geïsoleerde hypoparathyreoïdie door agenesie van bijschildklier
Congenitale diabetes mellitus
Diabetes op zuigelingenleeftijd
Monogenische diabetes op zuigelingenleeftijd
NDM
Neonatale diabetes mellitus presenteert zich als hyperglykemie, niet-gedijen en, in sommige gevallen, dehydratie en ketoacidose die ernstig kan zijn met coma, bij een kind binnen de eerste levensmaanden.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.62 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Germany AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.12 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Berdonsyndroom
Megacystis - microcolon - intestinale hypoperistaltiek - hydronefrose-syndroom
Megacystis-microcolon-intestinaal hypoperistaltieksyndroom (MMIHS) is een zeldzame aangeboren ziekte gekenmerkt door een enorm abdominale distensie die wordt veroorzaakt door een zeer vergrote niet-geobstrueerde urineblaas, microcolon en verminderde of afwezige darmperistaltiek.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 230.0 (Geval(len))
Megacystis - microcolon - intestinale hypoperistaltiek-syndroom
Hypopituïtarisme - micropenis - gespleten lip/gehemelte-syndroom
Syndroom van Kaplowitz-Bodurtha
Hypopituïtarisme - microftalmie-syndroom
OBSOLEET: Syndroom van Culler-Jones
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Postaxiale polydactylie - anomalieën van adenohypofyse - faciale dysmorfie-syndroom
OBSOLEET: Hypopituïtarisme - postaxiale polydactylie-syndroom
Cerebellaire hypoplasie - tapetoretinale degeneratie-syndroom is een zeldzaam syndroom met een cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk, en wordt gekarakteriseerd door cerebellaire hypoplasie, bilaterale veranderingen van pigment in de retina, milde tot matige intellectuele achterstand, en uitgesproken achterstand van de taalontwikkeling. Het manifesteert zich met vroege ontwikkelingsachterstand, centrale en perifere niet-progressieve gezichtsstoornissen of asymptomatische veranderingen van het netvlies, hypotonie, niet-progressieve ataxie en nystagmus.
Cerebellaire hypoplasie - tapetoretinale degeneratie-syndroom
HLHS
Een zeldzame, congenitale, niet-syndromale, hartmalformatie, gekarakteriseerd door onderontwikkeling van de linker structuren van het hart (inclusief linkerventrikel, aorta ascendens, aortaboog, en mitralis- en/of aortaklep) waardoor het linkerhart niet in staat is voldoende systemisch hartminuutvolume te leveren.
Austria AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 49.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Belgium AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 29.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
China AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 8.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 15.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Hungary AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 19.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 9.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Netherlands AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Norway AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 16.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Poland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 9.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Portugal AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Sweden AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Switzerland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 12.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 16.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 16.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 18.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Een zeldzaam genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door mesomele verkorting van de onderarmen, voornamelijk door bilaterale symmetrische hypoplasie van ulna, bilaterale klompvoet, anonychia congenita (afwezige teen- en vingernagels), bewegingsbeperking van knie en elleboog, ernstige varusmisvorming, en ernstige intellectuele achterstand. Sinds 1995 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Hypoplasie van ulna - intellectuele achterstand-syndroom
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: MIDD
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Maternaal overgeërfde diabetes en gehoorverlies
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Mitochondriale diabetes
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Maternaal overgeërfde diabetes en doofheid
Arrhinie - microftalmie-syndroom van Bosma
Syndroom van Bosma-Henkin-Christiansen
Een syndroom, gekenmerkt door de associatie van ernstige nasale hypoplasie, hypoplasie van de ogen, hyposmie, hypogeusie, en hypogonadotroop hypogonadisme.
Hyposmie - nasale en oculaire hypoplasie - hypogonadotroop hypogonadisme-syndroom
Schaars haar - kleinde gestalte - huidanomalieën-syndroom
Duimmisvorming - alopecie - pigmentanomalie-syndroom is een zeldzaam, genetisch, congenitaal malformatiesyndroom van de ledematen, en wordt gekarakteriseerd door een kleine gestalte, schaars hoofdhaar, hypoplastische en proximaal geplaatste duimen, en hyperpigmentatie van de huid met gebieden van depigmentatie in de vorm van regendruppels. De aanwezigheid van één enkele bovenste centrale snijtand werd ook reeds gerapporteerd. Sinds 1988 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Duimmisvorming - alopecie - pigmentanomalie-syndroom
Hereditaire hemochromatose type 3
Een vorm van zeldzame hemochromatose (HC), gekenmerkt door excessieve depositie van ijzer in weefsels met een genetische oorsprong en een presentatie met leverziekte, hypogonadisme, artritis, diabetes en huidpigmentatie.
ABSN
Acute bilaterale striatale necrose
Sporadische IBSN
Sporadische infantiele striatonigrale degeneratie
Sporadische infantiele striatonigrale necrose
Sporadische infantiele bilaterale striatale necrose is de sporadische vorm van infantiele bilaterale striatale necrose (IBSN), een syndroom van bilaterale symmetrische spongiforme degeneratie van nucleus caudatus, putamen en globus pallidus, gekenmerkt door ontwikkelingsregressie, choreoathetose en dystonie met progressie naar spastische quadriparese.
Sporadische infantiele bilaterale striatale necrose
Familiale IBSN
Familiale infantiele striatonigrale degeneratie
Familiale infantiele striatonigrale necrose
Familiale infantiele bilaterale striatale necrose is de familiale vorm van infantiele bilaterale striatale necrose (IBSN), een syndroom van bilaterale symmetrische spongiforme degeneratie van nucleus caudatus, putamen en globus pallidus, gekenmerkt door ontwikkelingsregressie, choreoathetose en dystonie met progressie naar spastische quadriparese.
Familiale infantiele bilaterale striatale necrose
Syndroom van Schmitt-Gillenwater-Kelly
Hypoplasie van radius - trifalangeale duimen - hypospadie - maxillair diasteem-syndroom wordt gekenmerkt door symmetrische, niet-opponeerbare trifalangeale duimen en hypoplasie van radius. Het werd beschreven bij acht patiënten (vijf vrouwen en drie mannen) uit meerdere generaties van één familie. De getroffen mannen vertoonden ook hypospadie. Het syndroom wordt overgeërfd als een autosomaal dominant kenmerk.
Hypoplasie van radius - trifalangeale duimen - hypospadie - maxillair diasteem-syndroom
HVSL motif containing 1
HVSL1
Mpn1
U six biogenesis 1
mutated in poikiloderma with neutropenia protein 1
poikiloderma with neutropenia
LTBP-4
LTBP-4L
latent transforming growth factor beta binding protein 4
CSNB1C
LTRPC1
transient receptor potential cation channel subfamily M member 1
caspase recruitment domain family member 9
CD369
DECTIN-1
SCARE2
dectin-1
hDectin-1
Syndroom van O'Donnell-Pappas
Foveale hypoplasie - preseniel cataract-syndroom is een zeldzame, genetische oogziekte die gekarakteriseerd wordt door congenitale nystagmus (horizontale, verticale en/of torsionele), foveale hypoplasie, preseniele cataracten (met typische aanvang in het tweede tot derde levensdecennium), en normale irissen. Pannus van het hoornvlies en/of hypoplasie van de oogzenuw kunnen ook aanwezig zijn.
Foveale hypoplasie - preseniel cataract-syndroom
NELIN
nexilin
PPP1R88
protein phosphatase 1, regulatory subunit 88
glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1
S10
eS10
40S ribosomal protein S26
S26
eS26
NET-2
ATP-dependent helicase SMARCA4
BAF190
BRG1
BRM/SWI2-related gene 1
SNF2
SNF2-BETA
SNF2-like 4
SNF2LB
SWI2
brahma protein-like 1
global transcription activator homologous sequence
hSNF2b
homeotic gene regulator
mitotic growth and transcription activator
nuclear protein GRB1
sucrose nonfermenting-like 4
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4
CEV14
GMAP-210
GMAP210
Trip230
golgi-microtubule-associated-protein of 210 kDa
inverted formin 2
inverted formin, FH2 and WH2 domain containing
PCH1
Ziekte van Norman
Een ernstige, genetische vorm van pontocerebellaire hypoplasie (PCH), gekenmerkt door degeneratie van voorhoorncellen van ruggenmerg, bovenop pontocerebellaire hypoplasie. Klinisch vertonen patiënten ernstige algehele ontwikkelingsachterstand die al vroeg merkbaar is door problemen met voedings- en slikproblemen.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 40.0 (Familie/Gezinnen)
GPVI
platelet glycoprotein VI
Syndroom van Yorifuji-Okuno
Een zeldzame, syndromale diabetes mellitus, gekenmerkt door partiële agenesie van pancreas, diabetes mellitus, en hartanomalieën (waaronder transpositie van grote bloedvaten, ventrikel- of atriumseptumdefecten, pulmonalisklepstenose, of persisterende ductus arteriosus).
Hypoplasie van pancreas - diabetes - congenitale hartziekte-syndroom
Syndroom van Saito-Kuba-Tsuruta
Een syndroom, gekenmerkt door fibulo-ulnaire dysostose en nieranomalieën. Fibulo-ulnaire hypoplasie - renale anomalieën-syndroom werd beschreven bij twee broers/zussen van niet-bloedverwante ouders. Het syndroom is letaal bij de geboorte (respiratoir falen). Klinische manifestaties zijn onder meer anomalieën van oor en aangezicht (waaronder micrognathie), symmetrisch abnormaal korte pijpbeenderen, agenesie van fibula en hypoplasie van ulna, oligosyndactylie, congenitale hartdefecten, en cystische of hypoplastische nier. Het wordt overgedragen als een autosomaal recessief kenmerk.
Fibulo-ulnaire hypoplasie - nieranomalieën-syndroom
Aminozuur- of eiwitstofwisselingsziekte met epilepsie
Metaaltransport- of utilisatiestoornis met epilepsie
Energiestofwisselingsstoornis met epilepsie
Primaire pulmonale hypoplasie is een zeldzaam, geïsoleerd, genetisch ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese en wordt gekarakteriseerd door congenitale malformatie van longparenchym zonder andere anomalieën. Neonataal vertonen patiënten verminderde ademhalingsgeluiden, klein longvolume en ernstige ademnood die niet reageert op agressieve behandeling (inclusief instillatie van surfactant (oppervlakte-actieve stof)/mechanische ondersteuning van de ademhaling). Het is meestal niet levensvatbaar.
Mitochondriale ziekte met perifere neuropathie
Metabole neurotransmissie-anomalie met epilepsie
Stoornis van sterolmetabolisme met epilepsie
Andere stofwisselingsziekte met epilepsie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Primaire pulmonale hypoplasie
OBSOLEET: Congenitale unilaterale pulmonale hypoplasie
OBSOLEET: Familiale essentiële trombocythemie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Essentiële trombocytemie
OBSOLEET: Overgeërfde predispositie voor essentiële trombocythemie
Fenylketonurie type 2
Hyperfenylalaninemie door deficiëntie van dihydropteridinereductase
PKU type 2
Een zeldzame vorm van hyperfenylalaninemie door deficiëntie van recyclage van tetrahydropterine (BH4), wat leidt tot centrale deficiëntie van dopamine en serotonine, hetgeen klinisch gekenmerkt wordt door infantiel optredende neurologische ziekte met variabele ernst, gaande van milde vormen met geringe neurologische ontwikkeling tot ernstige vormen met hypotonie, ontwikkelingsachterstand, complexe bewegingsstoornis gedomineerd door dystonie of dystonie-parkinsonisme. Sommige patiënten vertonen mogelijk refractaire neurologische symptomen zoals een mate van ontwikkelingsachterstand, epilepsie en hersenafwijkingen.
Deficiëntie van dihydrobiopteridinereductase
Oligomeganefronische hypoplasie van nier
Een zeldzame malformatie van nier, gekenmerkt door afname van het aantal nefronen met 80% en opmerkelijke hypertrofie van glomeruli en tubuli.
CFEOM3
CFEOM3A
beta-4
class III beta-tubulin
High affinity cAMP-specific and IBMX-insensitive 3',5'-cyclic phosphodiesterase 8B
Ber-Ep4
BerEp4
CD326
CO-17A
EGP-2
EGP34
EGP40
ESA
Ep-CAM
HEA125
KS1/4
KSA
Ly74
MH99
MK-1
MOC-31
MOC31
TACST-1
TROP1
trophoblast cell surface antigen 1
MRX96
CLC2
ClC-2
EJM6
Eu-HMTase1
GLP
KIAA1876
KMT1D
euchromatic histone lysine methyltransferase 1
D4ST-1
HD4ST
Syndroom van Goldblatt-Wallis
Een zeer zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, beschreven bij drie broers van één Zuid-Afrikaanse familie, en gekenmerkt door hypospadie en intellectuele achterstand, geassocieerd met microcefalie, craniofaciale dysmorfie, gewrichtslaxiteit, en snavelvormige nagels.
Hypospadie - intellectuele achterstand-syndroom, Goldblatt-type
CD3-ZETA
CD3H
CD3Q
CD3ZETA
T-cell surface glycoprotein CD3 zeta chain
TCRZ
Permanente congenitale hypothyreoïdie is een type van congenitale hypothyreoïdie (CH), een deficiëntie van schildklierhormoon die aanwezig is van bij de geboorte.
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 33.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Primaire congenitale hypothyreoïdie is een type van permanente congenitale hypothyreoïdie, een permanente deficiëntie van schildklierhormoon die aanwezig is van bij de geboorte.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 37.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Finland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 33.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 58.62 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Secundaire hypothyreoïdie
Een type van permanente congenitale hypothyreoïdie, gekenmerkt door permanente deficiëntie van schildklierhormoon die aanwezig is vanaf de geboorte en secundair is aan een stoornis van het systeem van thyroïdstimulerend hormoon (TSH) - thyrotropinevrijmakend hormoon (TRH).
Hypothyreoïdie door mutaties in transcriptiefactoren betrokken bij ontwikkeling of functie van hypofyse is een type van centrale congenitale hypothyreoïdie, een permanente deficiëntie van schildklierhormoon die aanwezig is van bij de geboorte, gekenmerkt door lage gehaltes van schildklierhormonen veroorzaakt door aandoeningen van ontwikkeling of functie van hypofyse.
Hypothyreoïdie door deficiëntie van transcriptiefactoren betrokken bij ontwikkeling of functie van hypofyse
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Permanente congenitale hypothyreoïdie
Congenitale hypothyreoïdie als gevolg van maternale inname van antischildkliergeneesmiddelen is een zeldzame, congenitale hypothyreoïdie die gekarakteriseerd wordt door tijdelijke, primaire, foetale of neonatale hypothyreoïdie als gevolg van transfer doorheen de placenta van antischildkliergeneesmiddelen ingenomen door de moeder. Patiënten vertonen mogelijk ook foetaal of neonataal struma (schildkliervergroting), hees geween, verminderde peesreflexen, voedingsproblemen, constipatie, langdurige geelzucht en/of ademnood. Verhoogde gehaltes van T4 en thyreoïdstimulerend hormoon normaliseren meestal zonder behandeling binnen de eerste 3 weken na de geboorte.
Congenitale hypothyreoïdie als gevolg van maternale inname van antischildkliergeneesmiddelen
Genetische transiënte congenitale hypothyreoïdie is een zeldzame schildklierziekte die wordt gekarakteriseerd door een tijdelijke deficiëntie van schildklierhormonen bij de geboorte. Deze deficiëntie is het gevolg van een genmutatie en normaliseert zich later, tijdens de eerste levensmaanden of -jaren, al dan niet met behulp van vervangingstherapie.
Genetische transiënte congenitale hypothyreoïdie
Syndroom van Lopes-Marques de Faria
Een zeldzaam ectodermale dysplasiesyndroom gekarakteriseerd door hypotrichose van hoofdhaar en wenkbrauwen, syndactylie van vingers, intellectuele achterstand, en vroege eruptie van tanden. Faciale dysmorfie (i.e. rond gezicht met prominent voorhoofd, prominente wangen en oren, en schuin naar boven hellende ooglidspleten), hypoplasie van mediane en distale falangen, en kyfose zijn bijkomend geobserveerde kenmerken. Sinds 1996 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen meer in de literatuur.
Hypotrichose-intellectuele achterstand, Lopes-type
OBSOLEET: Syndroom van Sidransky-Feinstein-Goodman
OBSOLEET: Ichthyosis - wang - wenkbrauw-syndroom
Immuundeficiëntie - centromeerinstabiliteit - faciale anomalieën-syndroom
Immuundeficiëntie - centromeerinstabiliteit - faciale dysmorfie-syndroom
Een zeldzaam autosomaal recessief syndroom met gecombineerde immuundeficiëntie, gekenmerkt door de klinische triade van immuundeficiëntie, centromeerinstabiliteit en faciale anomalieën (afgekort als ICF-syndroom). De immuundeficiëntie omvat panhypogammaglobulinemie en gebrek aan B-geheugencellen (CD19+CD27+) in perifeer bloed, hoewel het aantal B- en T-cellen normaal is. Anomalieën en herschikkingen geassocieerd met DNA-hypomethylatie nabij de centromeren (juxtacentromeer heterochromatine) van chromosomen 1 en 16, en soms 9, in mitogeen-gestimuleerde lymfocyten is een typisch kenmerk van het syndroom. De typische gelaatsanomalieën zijn hypertelorisme, laagstaande oren, epicanthus en macroglossie.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 66.0 (Geval(len))
Syndroom van Jagell-Holmgren-Hofer
Ichthyosis - alopecie - eclabium - ectropion - intellectuele achterstand-syndroom is een ectodermale dysplasie-syndroom dat wordt gekarakteriseerd door ernstige gegeneraliseerde lamellaire ichthyosis bij de geboorte met alopecie, eclabium, ectropion en intellectuele beperking. Hoewel het gelijkaardig is aan syndroom van Sjögren-Larsson, zijn bij dit syndroom geen neurologische of maculaire veranderingen aanwezig. Sinds 1987 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Ichthyosis - alopecie - eclabium - ectropion - intellectuele achterstand-syndroom
Peniele duplicatie
Een zeldzame, niet-syndromale malformatie van het urinewegstelsel die gekarakteriseerd wordt door volledige of gedeeltelijke peniele duplicatie, gaande van enkel duplicatie van de eikel tot de aanwezigheid van twee penisschachten met elk één (i.e. bifide fallus) of twee (i.e. ware diphallus) zwellichamen. Bijkomende anomalieën, zoals duplicatie van de urinebuis, een abnormaal patroon van lozing, hypo- of epispadieën, bifide/ectopisch scrotum, en extrofie of duplicatie van de blaas, zijn frequent geassocieerd, maar het kan ook aanwezig zijn als een geïsoleerde anomalie. In ernstige gevallen kunnen diastasis symphysis pubis (schaambeenvoeg), atresie of duplicatie van de anus, duplicatie van colon/rectosigmoïd, hernia inguinalis en anomalieën van de wervels waargenomen worden.
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.02 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
RFT2
RFVT3
hRFT2
hypothetical protein LOC113278
CCT
MFSD7C
SLC49A2
FLVCR choline and putative heme transporter 2
HHM
PLP
PTHR
PTHRP
osteostatin
parathyroid hormone-like hormone preproprotein
parathyroid hormone-related protein preproprotein
slow skeletal-type muscle myosin-binding-protein C
ssMyBP-C
APP3
ICP55
Intermediate Cleaving Peptidase 55
NPHPL1
CGL4
cavin-1
congenital generalized lipodystrophy 4
SPE-39
SPE39
Spermatogenesis-defective protein 39 homolog
VIPAR
VPS16B
VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator
hSPE-39
VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog
HSP47
collagen binding protein 1
colligen
colligin
heat shock protein 47
Congenitale ichthyosis - microcefalus - quadriplegie-syndroom
Een zeldzaam autosomaal ichthyosis-syndroom met prominente neurologische verschijnselen, gekenmerkt door de associatie van congenitale ichthyosis met ernstige ontwikkelingsachterstand, microcefalie, spastische tetraplegie, sensorineuraal gehoorverlies, athetose, en myoclonus. Opmerkelijke epileptische ontladingen met optreden van tonische spasmen werden ook reeds gerapporteerd. Cerebrale MRI toont diffuse corticale atrofie. Sinds 1995 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Congenitale ichthyosis - microcefalus - tetraplegie-syndroom
Hunc18b
MUNC18-2
UNC18B
Unc18-2
Syndroom van Clayton Smith-Donnai
Een syndroom, gekenmerkt door ichthyosis, ongewoon gelaat (kleine mond met dunne bovenlip, en onderlip met een mediane groeve), en anomalieën van digitus (taps toelopende vingers met gebrek aan distale buigplooien en veel ruimte tussen tweede en derde vingers). Ichthyosis - orale en digitale anomalieën-syndroom werd beschreven bij twee broers/zussen van ouders die eerste neef/nicht van elkaar zijn. Overerving lijkt autosomaal recessief te gebeuren.
Ichthyosis - orale en digitale anomalieën-syndroom
IFAP-syndroom
Ichthyosis follicularis - atrichie - fotofobie-syndroom
Een zeldzame genetische aandoening, gekenmerkt door de triade van ichthyosis follicularis, alopecie, en fotofobie vanaf de geboorte.
Folliculaire ichthyosis - alopecie - fotofobie-syndroom
BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase
HSPL27
heat shock protein family B (small) member 3
NAPI-3
NPTIIa
Na+-phosphate cotransporter type II
SLC11
sodium/phosphate co-transporter
solute carrier family 17 (sodium phosphate), member 2
phosphatidylinositol phosphatase PTPRQ
protein tyrosine phosphatase receptor type Q
Syndroom van Dykes-Markes-Harper
Een zeldzaam genetisch neurologisch syndroom, gekenmerkt door de triade van ichthyosis, hepatosplenomegalie en laat optredende cerebellaire ataxie die zich manifesteert met progressieve dysartrie en onstabiele gang. Ichthyosis manifesteert zich meestal met opmerkelijke hyperkeratose van handen, armen en benen, vooral op oppervlakken aan de strekzijde van de ledematen. De ernst van ataxie en gebrekkige bewegingen van ledematen is variabel. Verticale blikparese naar boven, trage reflexen en geheugenstoornis kunnen ook aanwezig zijn. Sinds 1979 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Ichthyosis - hepatosplenomegalie - cerebellaire degeneratie-syndroom
HRG4
POC7
POC7 centriolar protein homolog A (Chlamydomonas)
POC7A
MSA, cerebellair type
MSA-c
Sporadische OPCA type 1
Sporadische olivopontocerebellaire atrofie type 1
Meervoudige systeematrofie, cerebellair type (MSA-c) is een vorm van meervoudige systeematrofie (MSA; zie deze term) met overheersend cerebellaire symptomen (gang- en ledemaatataxie, oculomotorische stoornis, en dysartrie).
Meervoudige systeematrofie, cerebellair type
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Erfelijk borstcarcinoom
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiaal borstcarcinoom
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale borstkanker
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Erfelijke borstkanker
OBSOLEET: Erfelijke gespikkelde retinopathie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame genetische aandoening van retina
OBSOLEET: Familiale gespikkelde retinopathie
Fundus albipunctatus is een zeldzame, genetische retinale dystrofie en wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van talrijke kleine, ronde, gelig-witte retinale laesies, die verspreid zijn over het netvlies maar de fovea sparen. In kindertijd vertonen patiënten niet-progressieve nachtblindheid met een verlengde adaptatietijd van de kegeltjes en staafjes. De macula kan al dan niet betrokken zijn, en dit kan leiden tot een vermindering van de centrale visus met de leeftijd.
Syndroom van Passwell-Goodman-Siprkowski
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door niet-bulleuze congenitale ichthyosis (huidlaesies worden vooral waargenomen op de rug en op oppervlakken aan de strekzijde van de ledematen, inclusief de flexurae; het aangezicht wordt niet aangetast), matige intellectuele achterstand, dwerggroei, en nierfunctiestoornis. Matig hirsutisme kan ook aanwezig zijn. er werd geen significante faciale dysmorfie gerapporteerd. Sinds 1975 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Ichthyosis - intellectuele achterstand - dwerggroei - nierfunctiestoornis-syndroom
Toxische olie-syndroom (TOS) is een zeldzame vergiftiging, als gevolg van consumptie van koolzaadolie gedenatureerd met 2% aniline, die gekarakteriseerd wordt door gegeneraliseerde vasculaire laesies die alle organen en bloedvaten aantasten (inclusief aders en slagaders) en die zich presenteert met ernstige invaliderende spierpijn, aanzienlijke perifere eosinofilie en pulmonale infiltraten.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 20000.0 (Geval(len))
Autosomaal recessieve optische atrofie, type OPA7
Een zeldzame, syndromale, erfelijke opticusneuropathie die gekarakteriseerd wordt door vroeg aanvangende, ernstige, progressieve visuele beperking, bleekheid van de oogzenuwkop en centraal scotoom, variabel geassocieerd met dyschromatopsie, auditieve neuropathie (e.g. mild progressief sensorineuraal gehoorverlies), motorische en sensorische axonale neuropathie en, occasioneel, matige hypertrofische cardiomyopathie.
Autosomaal recessieve opticusatrofie, type OPA7
APS type 3
APS3
Auto-immuun polyendocrien syndroom type 3
Auto-immuun polyglandulair syndroom type 3
Een zeldzame, endocriene ziekte, gekarakteriseerd door auto-immune schildklierziekte geassocieerd met minstens één andere auto-immuunziekte, zoals type I diabetes mellitus, chronische atrofische gastritis, pernicieuze anemie, vitiligo, alopecie of myasthenia gravis, maar zonder ziekte van Addison.
APS type 4
APS4
Auto-immuun polyendocrien syndroom type 4
Auto-immuun polyglandulair syndroom type 4
Een zeldzame auto-immune polyendocrinopathie, gekarakteriseerd door auto-immune activiteit tegen een endocrien orgaan in combinatie en minstens één ander endocrien of niet-endocrien orgaan. Typische auto-immuunziekten die optreden bij dit type zijn onder meer insulineafhankelijke diabetes, pernicieuze anemie, alopecie, vitiligo, of myasthenia gravis, maar niet ziekte van Addison, aandoening van schildklier, of hypoparathyreoïdie.
Idiopathische CD4-lymfocytopenie een zeldzame primaire immuundeficiëntie en wordt gekarakteriseerd door aanhoudende CD4 T-cel lymfopenie (minder dan 300 cellen/µL bij meerdere metingen) die niet is geassocieerd met een andere onderliggende primaire of secundaire immuundeficiëntie. Patiënten vertonen doorgaans opportunistische infecties (waarbij infecties met cryptokokken, mycobacteriën, candida en varicella-zostervirus, en progressieve multifocale leuko-encefalopathie het meest voorkomen), maligniteiten (vooral lymfoproliferatieve aandoeningen), of auto-immuunstoornissen. Sommige individuen zijn asymptomatisch en worden toevallig gediagnosticeerd.
T-B+NK+ SCID door CORO1A-deficiëntie
T-B+NK+ SCID door deficiëntie van coronine-1A
T-B+NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van coronine-1A
Een zeldzame T-B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie, gekenmerkt door dramatisch verlaagde gehaltes van T-cellen, normale hoeveelheid B-cellen, en lage gehaltes van immunoglobulinen. Thymus is aanwezig. Patiënten worden doorgaans symptomatisch in de zuigelingentijd of vroege kindertijd met recidiverende infecties. Associatie met Epstein-Barrvirus (EBV)-geassocieerd B-cel lymfoproliferatief syndroom/lymfoom en mucocutaan - immuundeficiëntie-syndroom werd reeds gerapporteerd. Sommige patiënten vertonen mogelijk ontwikkelingsachterstand, neurocognitieve functiestoornis, en gedragsproblemen (vooral aandachtsdeficiëntie-hyperactiviteitsstoornis).
T-B+NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door CORO1A-deficiëntie
Progressief neurosensorisch gehoorverlies - hypertrofische cardiomyopathie-syndroom
Progressieve neurosensorische doofheid - hypertrofische cardiomyopathie-syndroom
Progressieve sensorineurale doofheid - hypertrofische cardiomyopathie-syndroom
Een zeldzame aandoening, gekenmerkt door progressief, laat optredend, autosomaal dominant sensorineuraal gehoorverlies, verlengd QT-interval, en milde hypertrofie van hart.
Progressief sensorineuraal gehoorverlies - hypertrofische cardiomyopathie-syndroom
Een zeldzame aandoening van darm, gekarakteriseerd door een abnormale communicatie tussen onderste deel van rectum en perianale huid, die meestal ontwikkelt na een acuut perianaal abces. Er kan een fistuleus traject gevormd worden aan weerszijden van anus (nooit op de middellijn) en er kan muceuze of fecale afscheiding verschijnen. Huid rond de uitwendige opening kan geïrriteerd zijn. Mannen worden vaker getroffen dan vrouwen.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 18.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 18.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Hughes-Stovinsyndroom (HSS) is een levensbedreigende aandoening, waarvan wordt aangenomen dat het om een cardiovasculaire klinische variante gaat van de ziekte van Behçet (BD; zie deze term). Ze is gekenmerkt door de associatie van meerdere aneurysmata van de longslagader (PAA's) en perifere veneuze trombose.
Fusariuminfectie
Fusariose beschrijft een oppervlakkige, lokaal invasieve, verspreide infectie met het pathogene fungusgenus Fusarium, die vaak gevonden wordt in de bodem en het water en die voornamelijk overgedragen wordt op mensen via inoculatie door trauma. De ziekte manifesteert zich met keratitis, onychomycose en minder frequent peritonitis en cellulitis. Bij immuungecompromitteerden komt verspreide fusariose vaker voor en manifesteert het zich met refractaire koorts, huidlaesies (ecthyma-achtige, schietschijf-, en meervoudige subcutane nodules), ernstige myalgieën en sinopulmonale infecties.
California ziekte
Coccidioïdesinfectie
San Joaquin valleikoorts
Valleikoorts
Woestijnkoorts
Woestijnreuma
Coccidioïdomycose is een schimmelinfectie veroorzaakt door Coccidioides immitis en C. posadasii, die endemisch is in het zuidwesten van de Verenigde Staten, Centraal-Amerika, Zuid-Amerika en Mexico, en die verworven wordt door het inademen van de infectieuze arthroconidia, vaak gevonden in de bodem. In de meeste gevallen is het een goedaardige, zelfbeperkende febriele ziekte, maar in een minderheid van de gevallen kan het een potentieel letale longinfectie worden en, uiterst zelden, verspreiden naar andere organen (door hematogene disseminatie) met manifestaties als meningitis, osteomyelitis en betrokkenheid van de huid en weke delen.
Een zeldzame, genetische hartritmestoornis, gekarakteriseerd door ventrikelfibrilleren in afwezigheid van enige structurele of functionele hartziekte of gekende repolarisatiestoornissen. De aanwezigheid van J-golven is geassocieerd met een hoger risico op nachtelijke ventrikelfibrillatie en een hoger herhalingsrisico.
Acute multipele sclerose, Marburg-type
Acute multipele sclerose, Marburg-variant
Marburg acute multiple sclerose is een zeldzame variant van multiple sclerose, en wordt gekarakteriseerd door een snel progressieve, agressieve vorm van multiple sclerose die talrijke, grote multifocale demyeliniserende letsels in diepe witte stof vertoont op cerebrale MRI, en die zonder remissie meestal leidt tot ernstige invaliditeit of overlijden binnen enkele weken of maanden. Bij overlevende patiënten wordt een recidiverende vorm van multiple sclerose waargenomen.
Concentrische demyelinisatie
Een zeldzame variant van multipele sclerose, gekarakteriseerd door discrete, concentrisch gelaagde, ringvormige laesies in cerebrale stof, bestaande uit afwisselende lagen van gemyeliniseerd en gedemyeliniseerd weefsel. Doorgaans presenteren patiënten zich met symptomen van een intracerebrale massa, waaronder hoofdpijn, cognitieve anomalieën, gedragsveranderingen, insulten, afasie, en hemiparese, hoewel klassieke focale symptomen van multipele sclerose ook mogelijk zijn, zoals focale zwakte, ataxie, sensorische stoornissen, of diplopie.
ADSD
Een bewegingsstoornis met aanvang in de volwassenheid, gekenmerkt door bradykinesie, dysartrie en spierstijfheid.
Autosomaal dominante striatale neurodegeneratie
CMT2N
Een milde vorm van axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth, een perifere sensorimotorische neuropathie, gekarakteriseerd door zintuiglijk verlies en zwakte in distale benen die asymmetrisch kunnen zijn. Peesreflexen zijn verminderd in de knieën en afwezig in de enkels. Progressie is traag.
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2N
Een vorm van axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth, een perifere motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door congenitale ptose en vroeg cataract geassocieerd met een mild progressieve perifere neuropathie met variabele aanvang vanaf de geboorte tot het zesde levensdecennium, pes cavus, verminderde tot afwezige peesreflexen van enkel en soms neutropenie.
Autosomale dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2M
Atriodigitale dysplasie
'Hart-handsyndroom verwijst naar een groep congenitale aandoeningen die worden gekarakteriseerd door misvormingen van de bovenste ledematen en het hart. Heden omvat hart-handsyndroom de volgende zeldzame syndromen: Holt-Oramsyndroom; hart-handsyndroom type 2; hart-handsyndroom type 3; hart-handsyndroom, Sloveens type; brachydactylie - lange duim; en open ductus arteriosus - bicuspide aortaklep - handanomalieën (zie deze termen).'
Open ductus Botalli - bicuspide aortaklep - handanomalieën-syndroom
Open ductus arteriosus - bicuspide aortaklep - handanomalieën-syndroom is een zeer zeldzaam hart-handsyndroom (zie deze term) dat gekenmerkt wordt door een verscheidenheid aan cardiovasculaire afwijkingen waaronder een open ductus arteriosus, bicuspide aortaklep en pseudocoarctatie van de aorta samen met handafwijkingen zoals brachydactylie en hypoplasie van de ulnalijnafgeleide i.e. vijfde metacarpaal. De overdracht is hoogst waarschijnlijk autosomaal dominant.
Persisterende ductus arteriosus - bicuspide aortaklep - handanomalieën-syndroom
Dysmorfie - kleine gestalte - gehoorverlies - geslachtsontwikkelingsstoornis-syndroom
Syndroom van Ieshima-Koeda-Inagaki
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door craniofaciale dysmorfie (met microcefalie, asymmetrie van het aangezicht, gebogen wenkbrauwen, hypertelorisme, ptosis, brede en platte neusbrug, kleine neus, inversie van de neusgaten, gespleten gehemelte, microtie, micrognathie, en korte hals), doofheid, mannelijk pseudohermafroditisme, en ernstige intellectuele achterstand. Bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer intra-uteriene groeirestrictie, voedingsproblemen, groeifalen, pulmonale hypertensie, persisterende ductus arteriosus, hypotonie, hoge peesreflexen, herhaaldelijke infecties van de luchtwegen, en aanhoudende hypoxemie. Sinds 1986 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Dysmorfie - kleine gestalte - doofheid - geslachtsontwikkelingsstoornis-syndroom
Genetische aandoening van elastisch huidweefsel
Verworven aandoening van elastisch huidweefsel
Verworven aandoening van elastisch huidweefsel met afname van elastisch weefsel
Verworven aandoening van elastisch huidweefsel met toename van elastisch weefsel
PXE-achtige focale dermale elastose met late aanvang
Pseudoxanthoom-achtige focale dermale elastose met late aanvang
Focale dermale elastose met late aanvang is een zeldzame, verworven stoornis van elastisch weefsel in de dermis, en wordt gekarakteriseerd door een pseudoxanthoma elasticum-achtige papulaire eruptie bestaande uit multipele, traag progressieve, asymptomatische, 2-5 mm grote, witte tot gelige, niet-folliculaire papels (met een neiging tot vorming van keivormige plaques) die voornamelijk verdeeld zijn over de nek/hals, oksels en buigzijde van gewrichten, zonder systemische betrokkenheid. Biopsie van de huid toont een focale toename van normaal uitziend elastisch weefsel in de reticulaire laag van de lederhuid zonder afzettingen van calcium.
Focale dermale elastose met late aanvang
Elastotische striae
Lineaire focale dermale elastose
Lineaire focale elastose is een zeldzame, verworven stoornis van elastische weefsel in de dermis, en wordt gekarakteriseerd door asymptomatische, tastbare, hyper- of atrofische, gelige of rode, verharde, horizontale, striemachtige lineaire plaques die symmetrisch verdeeld zijn over de midden- en onderrug. Er werd geen systemische betrokkenheid beschreven. Biopsie van de huid toont een focale toename van abnormaal elastisch weefsel met overvloedige, golvende, gefragmenteerde en geaggregeerde, basofiele elastische vezels in de reticulaire laag van de lederhuid.
Een uiterst zeldzame, verworven stoornis van het elastische weefsel van de dermis, gekarakteriseerd door lokaal verhoogde laxiteit van de huid die is geassocieerd met vertraagd terugveren van de huid en die doorgaans voorkomt aan de ellebogen, knieën en/of nek/hals. Histologisch wordt een focale overvloed aan elastisch weefsel waargenomen in de dermis, met pleomorfe en gefragmenteerde elastische vezels, zonder calcificatie.
Elastofibroma dorsi is een zeldzame, verworven stoornis van het elastisch weefsel in de lederhuid die gekarakteriseerd wordt door een goedaardige, traag progressieve, vaak bilaterale, niet-ingekapselde laesie, die meestal voorkomt als een weinig gedefinieerde massa onder de inferieure hoek van het schouderblad (maar er werden ook reeds andere plaatsen gerapporteerd), aangehecht aan de diepe lagen en zonder lokale tekenen van inflammatie. Doorgaans is het asymptomatisch en wordt het onbedoeld ontdekt, maar mogelijke symptomen zijn onder meer pijn en ongemak of stijfheid bij gebruik van de schouder. Een frequent teken is de aanwezigheid van een stevige massa die wordt gemaskeerd door het schouderblad bij retropulsie van de schouder en die merkbaar wordt wanneer de schouder naar voor verplaatst wordt. Neuromusculaire betrokkenheid van de bovenste ledematen kan voorkomen bij zeldzame gevallen.
Verworven PXE
Verworven syndroom van Gronblad-Strandberg-Touraine
Een zeldzame, verworven aandoening van elastisch weefsel van dermis, gekenmerkt door klinisch en histopathologisch bewijs van pseudoxanthoma elasticum in afwezigheid van een familiegeschiedenis of specifieke mutatie. Patiënten vertonen hoofdzakelijk cutane manifestaties bestaande uit gelige papels die samenvloeien tot grote plaques, meestal gesitueerd in hals, oksels, liesstreek, en op oppervlakken aan buigzijde. Huidbiopsie toont accumulatie van geaggregeerde, verkalkte elastische vezels in de middendermis. Onderliggende factoren die werden gerapporteerd, zijn onder meer eerdere levertransplantatie, blootstelling aan penicillamine, of gelijktijdige bèta-thalassemie.
Juveniel elastoom zonder osteopoikilose
Naevus elasticus
Weidman juveniel elastoom
Een zeldzame, genetische of verworven stoornis van het elastische weefsel van de dermis, gekarakteriseerd door asymptomatische, solitaire of meervoudige, stevige, huidkleurige tot gelige papels of noduli met een variabele omvang die verspreid of gegroepeerd voorkomen, doorgaans op onder meer de romp, de billen, de dijen of het gelaat. Histologisch wordt een focale toename van verdikte, kronkelige elastische vezels waargenomen in de reticulaire dermis, zonder tekenen van degeneratie. Zowel geïsoleerde gevallen als gevallen geassocieerd met osteopoikilose (syndroom van Buschke-Ollendorf) kunnen waargenomen worden.
Een zeldzame, verworven stoornis van elastisch weefsel van de dermis, gekarakteriseerd door multipele, asymptomatische, stevige, goed begrensde, niet-folliculaire, gehypopigmenteerde of huidkleurige papels, met een diameter van minder dan 1 cm, symmetrisch verdeeld over de romp en/of proximale ledematen (zelden op hoofd, nek/hals, schouders, oksels, dijen), en zonder extracutane manifestaties. Histopathologie toont doorgaans verminderde en gefragmenteerde elastische vezels, verdikte en/of gehomogeniseerde collageenbundels en, bij sommigen, een mild, perivasculair, lymfocytisch infiltraat in de dermis.
Primaire macula-atrofie
Primaire anetodermie is een zeldzame huidziekte die gekarakteriseerd wordt door verlies van elastineweefsel, wat leidt tot gelokaliseerde gebieden met slappe huid, in afwezigheid van een secundaire oorzaak.
Erfelijke anetodermie
Erfelijke macula-atrofie
Familiale anetodermie is een uiterst zeldzame, genetische huidziekte die gekarakteriseerd wordt door verlies van elastineweefsel, wat leidt tot gelokaliseerde gebieden met slappe huid, en een familiale geschiedenis van de stoornis.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 12.0 (Familie/Gezinnen)
Cutis laxa acquisita
Een zeldzame aandoening van bindweefsel, gekenmerkt door huidontsteking die elastolyse induceert, wat leidt tot plotse, progressieve fijne rimpeling van de huid, en variabele systemische betrokkenheid.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 110.0 (Geval(len))
Witte fibreuze papulose van de hals is een zeldzame, verworven stoornis van het elastisch huidweefsel en wordt gekarakteriseerd door meerdere, niet samenvloeiende, asymptomatische, witte of licht gekleurde, niet-folliculaire, stevige papulaire letsels met een omvang van 2-3 mm die voornamelijk voorkomen op de zijkanten of achterzijde van de nek. Andere, zelden gerapporteerde plaatsen zijn de onderste zones van de oksels, de centrale middenrug en de bovenste zones van de borst.
PXE-achtige papillaire dermale elastolyse
Pseudoxanthoma elasticum-achtige papillaire dermale elastocytose (PXE-PDE) is een zeldzame, verworven, idiopathische aandoening van het huidweefsel die wordt gekarakteriseerd door talrijke, asymptomatische, gelige, niet-folliculaire papels met een omvang van 2-3 mm, met een neiging te convergeren tot kassei-achtige plaques die symmetrisch verdeeld zijn over de nek, het supraclaviculair gebied, de oksels, en soms de buik. In tegenstelling tot PXE vertonen deze huidletsels selectieve eliminatie (afwezigheid of uitgesproken verlies) van elastische vezels in de papillaire dermis en is er geen systemische betrokkenheid.
Pseudoxanthoma elasticum-achtige papillaire dermale elastolyse
Een zeldzame, verworven ziekte van het elastisch weefsel van de dermis, gekarakteriseerd door asymptomatische, goed begrensde, symmetrische plekken en/of plaques van fijn gerimpelde huid, die parallel gerangschikt zijn aan de splijtlijnen van de huid (type I), geassocieerd zijn met perifolliculaire papulaire uitsteeksels (type II) of geassocieerd zijn met persisterend reticulair erytheem (type III), die voornamelijk voorkomen op de schouders, de romp, de rug, en de proximale ledematen, en die histopathologisch associëren met een selectief verlies van elastisch weefsel in de midreticulaire dermis. Erytheem en/of urticaria kunnen al dan niet voorafgaan aan de rimpelige letsels.
CPT2, myopathische vorm
CPT2, volwassen aanvang vorm
CPTII, myopathische vorm
CPTII, volwassen aanvang vorm
Carnitinepalmitoyltransferase II-deficiëntie, volwassen aanvang vorm
Carnitinepalmitoyltransferasedeficiëntie type 2, myopathische vorm
Carnitinepalmitoyltransferasedeficiëntie type 2, volwassen aanvang vorm
De myopathische vorm van carnitinepalmitoyltransferase II (CPT II)-deficiëntie, een erfelijke metabole aandoening die mitochondriale oxidatie van langeketenvetzuren (LCFA) verstoort, is de meest gangbare en minst erge vorm van CPT II-deficiëntie.
Carnitinepalmitoyltransferase II-deficiëntie, myopathische vorm
CPT2, ernstige infantiele vorm
CPT2, hepatocardiomusculaire vorm
CPTII, ernstige infantiele vorm
CPTII, hepatocardiomusculaire vorm
Carnitinepalmitoyltransferase II-deficiëntie, hepatocardiomusculaire vorm
Carnitinepalmitoyltransferasedeficiëntie type 2, ernstige infantiele vorm
Carnitinepalmitoyltransferasedeficiëntie type 2, hepatocardiomusculaire vorm
De ernstige infantiele vorm van carnitinepalmitoyltransferase II (CPT II)-deficiëntie, een erfelijke aandoening die mitochondriale oxidatie van langeketenvetzuren (LCFA) verstoort, is de vroeg optredende vorm van de ziekte.
Carnitinepalmitoyltransferase II-deficiëntie, ernstige infantiele vorm
CPT2, dodelijke systemische vorm
CPT2, neonatale vorm
CPTII, dodelijke systemische vorm
CPTII, neonatale vorm
Carnitinepalmitoyltransferase II-deficiëntie, letale systemische vorm
Carnitinepalmitoyltransferasedeficiëntie type 2, letale systemische vorm
Carnitinepalmitoyltransferasedeficiëntie type 2, neonatale vorm
De neonatale vorm van carnitinepalmitoyltransferase II (CPT II)-deficiëntie, een erfelijke aandoening die mitochondriale oxidatie van langeketenvetzuren (LCFA) verstoort, is de letale vorm van de ziekte die zich presenteert met multisysteemfalen.
Carnitinepalmitoyltransferase II-deficiëntie, neonatale vorm
Auto-immune hemolytische anemie met koude auto-antilichamen
Koude AIHA
cAHA
cAIHA
Auto-immune hemolytische anemie, koude-type omvat twee types van auto-immune hemolytische anemie (AIHA), gedefinieerd door de aanwezigheid van koude auto-antilichamen (auto-antilichamen die actief zijn bij temperaturen onder 30°C), met name koude agglutinine-ziekte (CAD), die vaker voorkomt, en paroxysmale koude hemoglobinurie (PCH).
Auto-immune hemolytische anemie, koude-type
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Idiopathische hypersomnie
OBSOLEET: Idiopathische hypersomnie met lange slaaptijd
OBSOLEET: Idiopathische hypersomnie zonder lange slaaptijd
NCL1
Neuronale ceroïdlipofuscinose type 1
Een zeldzame neuronale ceroïdlipofuscinose, gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand, psychomotorische regressie, hypotonie, insulten, ataxie, bewegingsstoornissen en verlies van gezichtsvermogen. De typerende presentatie is een infantiele aanvang (6-18 maanden), maar laat-infantiele (18 maanden-4 jaar), juveniele (4 jaar-vroege adolescentie) of volwassen (midden 20-midden 30 jaar) aanvang werd ook reeds beschreven. Progressie van de ziekte verloopt snel bij patiënten met zowel infantiele als laat-infantiele aanvang, die zich manifesteert met progressief en snel verlies van spraakvermogen, vroege cognitieve en motorische achteruitgang, gangstoornis, myoclonus, verlies van gezichtsvermogen (dat een beetje later wordt waargenomen bij de laat-infantiele vorm) en hersenatrofie. De infantiele vorm wordt gekenmerkt door een korte levensduur, met een relatief lange en geleidelijke progressie na een initieel snelle aftakeling. De ziekteprogressie verloopt traag bij een juveniele aanvang en langdurig bij patiënten met aanvang in de volwassenheid. Bovenop de gangbare klinische symptomen wordt bij patiënten met juveniele aanvang psychose gerapporteerd, en bij patiënten met volwassen aanvang depressie en parkinsonisme.
NCL10
Neuronale ceroïdlipofuscinose type 10
Een zeldzame neuronale ceroïdlipofuscinose, gekenmerkt door motorische, cognitieve en ontwikkelingsregressie met spraakstoornis, ataxie, zwakte van ledematen, verlies van gezichtsvermogen (vooral retinitis pigmentosa), dysartrie, en prosopagnosie. Het kan zich presenteren met congenitale (de meest waargenomen vorm van de ziekte), laat infantiele (3 jaar) en juveniele (4-8 jaar) aanvang, en latere stadia tot in de volwassenheid. De congenitale vorm is geassocieerd met onmiddellijke postnatale aanvang van epileptische aanvallen, respiratoir falen en hypertonie van ledematen. Neonaten hebben microcefalie met ernstige atrofie van cerebrum en cerebellum met myelinedeficiëntie, en disfunctie van retina.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan OBSOLEET: CLN6-ziekte
NCL4
Neuronale ceroïdlipofuscinose type 4
Een zeldzame neuronale ceroïdlipofuscinose, gekenmerkt door in de volwassenheid aanvangende (20 tot begin 30 jaar) progressieve gegeneraliseerde tonisch-clonische en myoclonische insulten, achteruitgang van de spraak, dementie en ataxie. Sommige patiënten vertonen mogelijk ook parkinsonisme. Verlies van gezichtsvermogen is meestal niet aanwezig. Dit is de enige vorm van ceroïdlipofuscinose die dominant wordt overgeërfd.
NCL3
Neuronale ceroïdlipofuscinose type 3
Een zeldzame neuronale ceroïdlipofuscinose, gekenmerkt door juveniele of laat-juveniele aanvang van progressief verlies van gezichtsvermogen als gevolg van retinadegeneratie/retinopathie (die bij meerdere patiënten enkele jaren voor aanvang van neurologische symptomen kan optreden), insulten, progressieve cognitieve functiestoornis met een sterke achteruitgang tot dementie, en progressieve motorische achteruitgang met cerebellaire, piramidale en extrapiramidale kenmerken. Mogelijke geassocieerde systemische kenmerken zijn onder meer hartafwijkingen (waaronder geleidingsstoornissen, ventrikelhypertrofie, atriumflutter/-fibrillatie en symptomatische bradycardie) en autofagische vacuolaire myopathie. Bij patiënten met juveniele aanvang (ook gekend als de klassieke vorm van de ziekte) ontwikkelen insulten zich doorgaans binnen 2-4 na aanvang van de achteruitgang van het gezichtsvermogen. Bij de latere vorm, die gekenmerkt wordt door gecombineerd focaal en gegeneraliseerd epilepsiesyndroom en progressieve neurologische achteruitgang, treden insulten en andere neurologische manifestaties significant later op in vergelijking met de klassieke vorm, en ook zijn de symptomen milder. Dit is de meest gangbare vorm van ceroïdlipofuscinose en is wijdverspreid in Westerse landen.
NCL2
Neuronale ceroïdlipofuscinose type 2
Een zeldzame neuronale ceroïdlipofuscinose, gekenmerkt door neurologische ontwikkelingsachterstand, verstoorde motorische en taalvaardigheden, progressieve dementie, visuele achteruitgang, extrapiramidale verschijnselen, progressieve gangstoornis, insulten en hersenatrofie. In zeldzame gevallen kan de ziekte infantiel (2-18 maanden) optreden; de typische presentatie is een laat infantiele (2-4 jaar) en juveniele (6-10 jaar) aanvang. Volgens rapporten vertonen patiënten met infantiele en laat-infantiele aanvang een snelle ziekteprogressie, met volledig verlies van motorische functie binnen zes jaar en mogelijk een fatale afloop tot gevolg, terwijl patiënten met juveniele aanvang mildere klinische kenmerken vertonen, waaronder milde leerstoornis, gedragsafwijkingen geassocieerd met dementie, en progressieve regressie van cognitieve functie. Extrapiramidale, cerebellaire verschijnselen, retinadegeneratie en verlies van gezichtsvermogen worden mogelijk later in de volwassenheid waargenomen. Deze vorm wordt het vaakst waargenomen in Zuid-Europa.
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.07 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
NCL8
Neuronale ceroïdlipofuscinose type 8
Een zeldzame neuronale ceroïdlipofuscinose, typisch gekenmerkt door laat-infantiele (5-10 jaar) aanvang met snelle ziekteprogressie, myoclonus, verlies van gezichtsvermogen en progressieve intellectuele achterstand (doorgaans waargenomen binnen 2-5 jaar na aanvang van insulten). Spasticiteit, dystonische lichaamshouding, tremor, en andere extrapiramidale verschijnselen worden ook gerapporteerd bij deze patiënten. Minder vaak kan de ziekte zich manifesteren met onbehandelbare tonisch-clonische of complexe partiële insulten zonder myoclonus, progressieve intellectuele achterstand en variabele visuele stoornissen, waarbij blindheid weinig voorkomt. Deze aandoening, die ook gekend is als Noordse epilepsie, is milder en heeft een tragere progressie dan de klassieke vorm van de ziekte.
NCL5
Neuronale ceroïdlipofuscinose type 5
Een zeldzame neuronale ceroïdlipofuscinose, gekenmerkt door ontwikkelings- en motorische achterstand/regressie, psychomotorische en cognitieve regressie, insulten, ataxie, en verlies van gezichtsvermogen. Het presenteert zich typisch met laat-infantiele aanvang, maar juveniele en volwassen aanvang werden ook reeds beschreven. Patiënten met laat-infantiele aanvang hebben al vroeg taal- en leerstoornissen, terwijl verlies van gezichtsvermogen en insulten later optreden. Bij patiënten met juveniele aanvang kan progressie van de ziekte snel verlopen (niet vaak waargenomen); met name verlies van gezichtsvermogen en onvermogen om te lopen treden meestal op binnen één jaar na aanvang van de symptomen. Insulten kunnen afwezig zijn. Bij patiënten met aanvang in de volwassenheid worden de eerste symptomen duidelijk merkbaar rond de leeftijd van 20 jaar.
NCL6
Neuronale ceroïdlipofuscinose type 6
Een zeldzame neuronale ceroïdlipofuscinose, gekenmerkt door ontwikkelings- en motorische regressie, insulten, ataxie, intellectuele achterstand, algehele ontwikkelingsachterstand, spraak- en taalachterstand, spasticiteit, en hypotonie. Verlies van gezichtsvermogen is niet altijd aanwezig. De ziekte kan zich presenteren met laat-infantiele (5-7 jaar), juveniele (4-8 jaar) of volwassen (30 jaar) aanvang. Progressieve myoclonusepilepsie, met myoclonische en tonisch-clonische insulten, zwakte van ledematen, en dysartrie zijn vooral geassocieerd met de in de volwassenheid optredende vorm van de ziekte, en deze patiënten lijden doorgaans aan lichtgevoeligheid (soms extreem), terwijl verlies van gezichtsvermogen niet vaak voorkomt.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 125.0 (Geval(len))
NCL7
Neuronale ceroïdlipofuscinose type 7
Een zeldzame neuronale ceroïdlipofuscinose, gekenmerkt door epilepsie met myoclonische, atonische, en bilaterale tonisch-clonische insulten, gangstoornis, en taalproblemen/-achterstand. Progressieve motorische en cognitieve achteruitgang, persoonlijkheidsstoornissen, myoclonus en verlies van gezichtsvermogen zijn gangbare klinische kenmerken die later in het verloop van de ziekte merkbaar worden. De aanvangsleeftijd is doorgaans laat infantiel, maar er werden ook enkele patiënten met juveniele aanvang gerapporteerd.
Intoxicatiebotulisme
Door voedsel veroorzaakt botulisme is de meest gangbare vorm van botulisme, een zeldzame verworven aandoening van neuromusculaire overgang met afdalende slappe paralyse veroorzaakt door botuline-neurotoxinen (BoNT's). Het wordt veroorzaakt door consumptie van besmet voedsel dat BoNT's bevat.
Romania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.18 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.01 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
AR-CMT2B5
Autosomaal recessieve ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2B5
Ernstige axonale neuropathie met vroege aanvang door NEFL-deficiëntie
Ernstige axonale neuropathie met vroege aanvang door deficiëntie van lichte subeenheden van neurofilamenten
SEOAN door NEFL-deficiëntie
Een zeldzame, axonale, erfelijke motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door infantiele aanvang van traag progressieve distale motorische zwakte en atrofie (ernstiger in benen en matig in armen) met milde motorische ontwikkelingsachterstand, hypotonie, en distale storing van alle zintuiglijke modaliteiten.
Cyclosporinegeïnduceerde folliculodystrofie
Pilomatrixdysplasie
Trichodysplasia spinulosa
VATS
Een zeldzame infectieuze aandoening van huid, gekenmerkt door ontwikkeling van folliculaire papels met uitsteeksels van keratine op verschillende delen van het lichaam, vooral aangezicht (neus, wenkbrauwen, oorschelpen), als gevolg van infectie door polyomavirus bij immuungecompromitteerde patiënten.
Virusgeassocieerde trichodysplasia spinulosa
Hersenafwijkingen - ernstige ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom door 5q14.3-microdeletie
Monosomie 5q14.3
Een syndroom, gekenmerkt door ernstige intellectuele achterstand zonder spraak, stereotiepe bewegingen, en epilepsie.
Spondylo-megaepifysaire-metafysaire dysplasie is een zeldzame, genetische primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door disproportioneel kleine gestalte met korte, stijve hals/nek en romp en relatief lange ledematen, vingers en tenen (die mogelijk flexiecontracturen vertonen), ernstig vertraagde ossificatie van wervellichamen (met frequent pycnodysostose), duidelijk vergrote en ronde epifysen van de pijpbeenderen, afwezige ossificatie van schaambeenderen en multipele pseudo-epifysen van de korte pijpbeenderen in handen en voeten. Mogelijk worden neurologische manifestaties als gevolg van instabiliteit van de cervicale wervelkolom waargenomen.
Spondylo-megaepifysaire-metafysaire dysplasie
ALX4-gerelateerde FNDAG
Craniofrontonasale dysplasie met alopecie en hypogonadisme
Frontonasale dysplasie met alopecie en genitale afwijking
Frontonasale dysplasie type 2
Een zeldzame, genetische frontonasale dysplasie, gekenmerkt door coronale craniosynostose, ernstig defect van schedel met aplasie van etmoïd en neusbeenderen, hypertelorisme, ernstig ingezakte neusbrug en bifide neuspunt in associatie met totale alopecie en hypogonadisme. Intellectuele achterstand is mild tot matig.
Frontonasale dysplasie - alopecie - genitale anomalieën-syndroom
Een zeldzame oftalmische aandoening, gekenmerkt door bilaterale ptosis, beperking van opwaartse oogbeweging, afwezigheid van punctum lacrimale (traanpunt), en faciale dysmorfie met onder meer smal en vierkant voorhoofd, bilateraal dikke en gebogen wenkbrauwen, bilaterale afwezigheid van onderste middelste oogwimpers, telecanthus, milde anteversie van de neusgaten, relatief lang filtrum, en maxillaire hypoplasie. Sommige patiënten kunnen laagstaande en dysplastische oren hebben.
Ptosis - beperkte opwaartse oogbeweging - agenesie van punctum lacrimale-syndroom
Dup(8)(q12)
Trisomie 8q12
Een syndroom, gekenmerkt door ongewone en typische klinische kenmerken aan meerdere organen, waaronder gehoorverlies, congenitale hartdefecten, intellectuele achterstand, hypotonie in de zuigelingentijd, en Duane-anomalie.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Primaire immuundeficiëntie door defect van verworven immuniteit
OBSOLEET: Primaire T-cel-immuundeficiëntie
Monosomie 2q23.1
Pseudo-Angelman-syndroom
Een syndroom, gekenmerkt door ernstige intellectuele achterstand met uitgesproken spraakachterstand, gedragsafwijkingen waaronder hyperactiviteit en ongepast lachen, kleine gestalte, en insulten.
TMCO1-defectsyndroom
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Cerebrofaciothoracale dysplasie
Craniofaciale dysmorfie - skeletale anomalieën - intellectuele achterstand-syndroom
PHD-syndroom
Polyvalvulaire hartziekte-syndroom
TAB2-gerelateerd syndroom
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door de combinatie van hartanomalieën (meestal defecten van mitralisklep en cardiomyopathie), kleine gestalte, faciale dysmorfie, en soms milde ontwikkelingsachterstand.
Hartanomalieën - kleine gestalte - gewrichtshypermobiliteit - faciale dysmorfie-syndroom
Dup(5)(q35)
Trisomie 5q35
Een syndroom, geassocieerd met microcefalie, kleine gestalte, ontwikkelingsachterstand, en vertraagde botmaturatie.
OBSOLEET: MCSZ
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Vroeg-infantiele epileptische encefalopathie
OBSOLEET: Microcefalie - epileptische aanvallen - ontwikkelingsachterstand
GATA-bindingsproteïne 2-deficiëntie-spectrum
Monocytopenie met susceptibiliteit voor infecties is een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie, en wordt gekarakteriseerd door ernstige circulerende monocytopenie, B- en NK-cellymfopenie en ernstige afname van dendritische cellen, wat zich klinisch manifesteert met verspreide mycobacteriële en virale infecties, alsook opportunistische fungale en parasitaire infecties en frequente pulmonale alveolaire proteïnose. Predispositie voor ontwikkeling van myeloïde neoplasma's is geassocieerd.
Syndromale multisystemische auto-immuunziekte door Itch-deficiëntie is een zeldzame, genetische, systemische auto-immuunziekte die gekarakteriseerd wordt door groeiachterstand, algehele ontwikkelingsachterstand, typische craniofaciale dysmorfie (relatieve macrocefalie, dolichocefalie, boller voorhoofd, proptosis, plat middengezicht met uitgesproken achterhoofd, laagstaande en naar achteren gedraaide oren, micrognathie), hepato- en/of splenomegalie, en multisystemische auto-immuunziekte met betrokkenheid van longen, lever, maag en/of schildklier.
Syndromale multisystemische auto-immuunziekte door Itch-deficiëntie
BSCL type 4
GCL4
Syndroom van Berardinelli-Seip type 4
Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie type 4
Syndroom van Bull-Nixon
Een zeldzaam ontwikkelingsdefect van skelet, gekenmerkt door congenitale opwaartse verplaatsing van bovenste halswervels en clivus in foramen magnum (achterhoofdsgat). Het kan asymptomatisch zijn, of geassocieerd zijn met ernstige neurologische disfunctie.
OBSOLEET: Enkele bovenste centrale snijtand
OBSOLEET: SMMCI
OBSOLEET: Solitaire mediane maxillaire centrale incisief-syndroom
Gefuseerde mandibulaire snijtanden is een uiterst zeldzame afwijking aan de tanden die wordt gekarakteriseerd door het samensmelten van twee kiemen, die normaal gezien gescheiden zijn, van snijtanden van het melkgebit. Het is vaak geassocieerd met hypodontie (zie deze term) en een verhoogd risico op blootstelling van het tandmerg.
Neuronale intranucleaire inclusieziekte (NIID) is een zeer zeldzame multisystemische neurodegeneratieve aandoening, gekenmerkt door de aanwezigheid van eosinofiele intranucleaire inclusies in neuronen en gliacellen, en verlies van zenuwcellen.
Annuloaortische ectasie
Cystische mediale necrose van aorta
Familiale aortadissectie is de term die gebruikt wordt om ruptuur van de wand van de aorta ter hoogte van de media te beschrijven, wat resulteert in vorming van een vals kanaal en gedeeltelijke afbuiging van de bloedstroom van de aorta. Familiale predispositie voor aneurysmata en type A dissecties (met betrokkenheid van stijgende deel van aorta en/of aortaboog) van thoracale aorta werd aangetoond bij ongeveer 19% van de patiënten die dissecties van aorta thoracica vertonen, en verschillende loci werden reeds geïdentificeerd (16p12.2-p13.13, 3p24-25). Deze predispositie wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier.
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.4 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Congenitale microvilleuze atrofie
Congenitale microvillusatrofie
MVID
Microvilleuze inclusieziekte
Microvillusinclusieziekte (MVID) is een zeer zeldzame en ernstige darmziekte die gekarakteriseerd wordt door onbehandelbare neonatale secretoire diarree die aanhoudt bij darmrust en specifieke histologische kenmerken van het intestinaal epitheel.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 137.0 (Geval(len))
Een zeldzame otorinolaryngologische malformatie, gekarakteriseerd door vertraagde spraakontwikkeling en hypernasale stem in afwezigheid van manifest gespleten verhemelte. Radiologisch onderzoek toont een kort en immobiel zacht verhemelte met anatomische disproportie van velofaryngeale structuren. De aandoening kan geïsoleerd voorkomen of als onderdeel van velocardiofaciaal syndroom.
Congenitale velofaryngeale incompetentie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Campomele dysplasie en gerelateerde stoornissen
OBSOLEET: Congenitale kromstand van pijpbeenderen - kleine gestalte - dolichomacrocefalie - oculair hypertelorisme-syndroom
Familiaal gewrichtsinstabiliteitssyndroom
Familiale gewrichtslaxiteit
Gewrichtsinstabiliteitssyndroom
Een zeldzame, genetische aandoening, gekenmerkt door gegeneraliseerde gewrichtslaxiteit die leidt tot recidiverende luxatie van grote gewrichten, zoals heup (vaak met congenitale luxatie van heup), schouder, elleboog, of knieschijf. Patiënten ervaren vaak spier- en gewrichtspijn (soms met effusie) en ontwikkelen mogelijk degeneratieve veranderingen van gewrichten op relatief jonge leeftijd. Huidafwijkingen zijn afwezig.
Familiaal gewrichtshypermobiliteitssyndroom
Een zeldzaam syndroom van insulineresistentie, gekenmerkt door duidelijke hyperinsulinemie, vaak geassocieerd met afwijkingen van de glucosetolerantie of diabetes, acanthosis nigricans, en hyperandrogenisme bij vrouwen.
Niet-syndromale hypogammaglobulinemie
Geïsoleerde agammaglobulinemie (IA) is de niet-syndromale vorm van agammaglobulinemie, een primaire immuundeficiëntie, en wordt gekarakteriseerd door deficiënte gammaglobulinen en een geassocieerde aanleg voor frequente en terugkerende infecties vanaf de zuigelingentijd.
FANCO
RAD51L2
PNK
bifunctional polynucleotide phosphatase/kinase
K6IRS4
KRT5C
KRT6IRS4
Een zeldzame, genetische ziekte die behoort tot de groep van extreme insulineresistentiesyndromen en het gevolg is van auto-antilichamen gericht tegen insulinereceptor.
CD309
FLK1
VEGFR
VEGFR2
fetal liver kinase 1
vascular endothelial growth factor receptor 2
Een zeldzaam hartdefect, gekarakteriseerd door volledige afwezigheid van anatomische continuïteit tussen de transversale aortaboog en het dalende deel van de thoracale aorta. AAI dient anatomisch onderscheiden te worden van atresie van aortaboog, waarbij continuïteit tussen deze segmenten voorzien wordt door een niet-geperforeerde fibreuze streng met variabele lengte.
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
ASA-deficiëntie
ASL-deficiëntie
Argininobarnsteenzuurlyasedeficiëntie
Argininosuccinaatlyasedeficiëntie
Argininosuccinasedeficiëntie
Een zeldzame, genetische aandoening van ureumcyclus, doorgaans gekarakteriseerd door ofwel een ernstige, neonataal aanvangende vorm die zich manifesteert met hyperammoniëmie vergezeld van braken, hypothermie, lethargie en weinig eten tijdens de eerste levensdagen, ofwel laat aanvangende vormen die zich manifesteren met door stress of infectie geïnduceerde episodische hyperammoniëmie of, bij sommigen, met gedragsstoornissen en/of leerbeperkingen, of chronische leverziekte. Patiënten vertonen vaak leverdisfunctie.
Austria AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.05 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Finland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.69 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.46 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
DBH-deficiëntie
Een zeer zeldzame primaire stoornis van synthese van monoamine neurotransmitter, met deficiëntie van norepinefrine en adrenaline die leidt tot op jonge leeftijd optredende ernstige orthostatische hypotensie en ptosis van oogleden.
Deficiëntie van dopamine-bèta-hydroxylase
Geïsoleerde meervoudige darmatresie
Een zeldzame vorm van intestinale atresie, gekarakteriseerd door de aanwezigheid van talrijke atretische segmenten in de dunne darm (duodenum) of dikke darm, wat leidt tot symptomen van intestinale obstructie: braken, gezwollen abdomen, en bij neonaten geen passage van meconium.
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.05 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Geïsoleerde multipele intestinale atresie
Een zeldzame darmaandoening bij neonaten met ongekende etiologie. Patiënten worden geboren met een korte dunne darm (met een lengte kleiner dan 75 cm), wat adequate intestinale absorptie verstoort en leidt tot chronische diarree, braken en groeifalen.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 43.0 (Geval(len))
Asbestose
Een zeldzame pneumoconiose veroorzaakt door blootstelling aan asbestdeeltjes. Symptomen verschijnen mogelijk pas vele jaren na blootstelling en omvatten progressieve dyspneu bij inspanning, droge hoest, pijn op de borst, drukkend gevoel op de borst, inspiratoir ademgeruis, en trommelstokvingers. Latere complicaties zijn onder meer mesothelioom en longkankers.
Isotretinoïne-embryopathie
Retinoïde-embryopathie
Retinoïnezuur-embryopathie
Een zeldzame teratogene embryofoetopathie door blootstelling aan isotretinoïne, een oraal synthetisch derivaat van vitamine A dat gebruikt wordt om ernstige therapieresistente cystische acne te behandelen. Blootstelling aan isotretinoïne tijdens het eerste trimester van de zwangerschap is geassocieerd met een verhoogd risico op spontane abortus en ernstige geboortedefecten, waaronder ernstige craniofaciale anomalieën (microcefalie, asymmetrisch gelaat bij huilen, microftalmie, ontwikkelingsanomalieën van uitwendig oor, oculair hypertelorisme), cardiovasculaire anomalieën (conotruncale hartdefecten, afwijkingen van aortaboog), anomalieën van centraal zenuwstelsel (hydrocefalie, microcefalie, lissencefalie, Dandy-Walker malformatie, cognitieve functiestoornis), en aplasie van thymus.
Kawashimasyndroom
Microtie-aortaboogsyndroom
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door faciale dysmorfie (met onder meer kleine, misvormde of ontbrekende oren, micrognathie, en gespleten gehemelte), conotruncale hartdefecten, anomalieën van aortaboog, en anomalieën van centraal zenuwstelsel waaronder hydrocefalie en afwijkingen van achterste schedelgroeve. Klinische kenmerken overlappen met isotretinoïnesyndroom/isotretinoïne-embryopathie, dat optreedt na behandeling van de moeder met isotretinoïne, maar deze patiënten hebben geen prenatale voorgeschiedenis van blootstelling aan isotretinoïne.
Oculo-oto-radiaal syndroom
IVIC-syndroom is een zeer zeldzaam genetisch malformatiesyndroom gekenmerkt door afwijkingen van de bovenste ledematen (radiale straaldefecten, fusie van de carpale botjes), extraoculaire motorische stoornissen en een aangeboren, bilateraal, niet-progressief, gemengd gehoorverlies.
11q-terminale deletiesyndroom
Chromosoom 11q-deletiesyndroom
Del(11)(qter)
Distale deletie 11q
Distale monosomie 11q
Monosomie 11qter
Telomerische deletie 11q
Een zeldzame, genetische aandoening, veroorzaakt door deleties in de lange arm van chromosoom 11 (11q), en voornamelijk gekarakteriseerd door craniofaciale dysmorfie, congenitale hartziekte, intellectuele achterstand, bloedingsstoornis van Paris Trousseau, structurele nierdefecten, en immuundeficiëntie.
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Een vorm van botulisme, een zeldzame verworven aandoening van neuromusculaire overgang met afdalende slappe paralyse veroorzaakt door botuline-neurotoxinen (BoNT's), die in vivo worden geproduceerd en leiden tot toxinegemedieerde infectie. Infectieus botulisme omvat wondbotulisme en intestinaal toxemisch botulisme (botulisme bij zuigeling en intestinaal botulisme bij volwassene).
Klassiek-gelijkend EDS type 1
Syndroom van Ehlers-Danlos door tenascine-X-deficiëntie
clEDS type 1
Een vorm van syndroom van Ehlers-Danlos, gekarakteriseerd door gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit, hyperextensibiliteit van huid, en vatbaarheid voor kneuzing zonder atrofische littekenvorming. Overige gangbare kenmerken zijn onder meer hand- en voetmisvormingen (piëzogene papels, pes planus (platvoet), brede handen, brachydactylie, en acrogerie van handen), ernstige vermoeidheid en neuromusculaire symptomen waaronder spierzwakte en myalgie.
Klassiek-gelijkend syndroom van Ehlers-Danlos type 1
COL1A1-cEDS
Klassiek EDS door COL1A1 p.(Arg312Cys)
Klassiek syndroom van Ehlers-Danlos door COL1A1 p.(Arg312Cys)
Klassiek-gelijkend EDS met neiging voor slagaderruptuur
Vasculair-achtig klassiek EDS
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Klassiek syndroom van Ehlers-Danlos
Vasculair-achtig klassiek syndroom van Ehlers-Danlos
Cardiaal-valvulair EDS
cvEDS
Een zeldzame vorm van syndroom van Ehlers-Danlos (EDS), gekarakteriseerd door zachte huid, hyperextensibiliteit van huid, gevoeligheid voor kneuzing, vorming van atrofisch litteken, gewrichtshypermobiliteit, en ernstige, progressieve defecten van hartklep waaronder insufficiëntie van mitralis- en/of aortaklep.
Cardiaal-valvulair syndroom van Ehlers-Danlos
EDS/OI-syndroom
Een zeldzame, systemische ziekte, gekarakteriseerd door de associatie van de kenmerken van syndroom van Ehlers-Danlos en de kenmerken van osteogenesis imperfecta. De overheersende klinische manifestaties omvatten gegeneraliseerde hypermobiliteit en dislocaties van gewrichten, hyperelastische en/of doorschijnende huid, gevoeligheid voor kneuzing, steeds geassocieerd met milde tekenen van osteogenesis imperfecta, waaronder kleine gestalte, blauwe sclera, en osteopenie of fracturen.
Ehlers-Danlos/osteogenesis imperfecta-syndroom
Een zeldzame genetische aandoening van huid, hoofdzakelijk gekenmerkt door pijnlijke palmoplantaire keratodermie, verdikte nagels, cysten en witte plaques die tong en mondslijmvlies aantasten.
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.09 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Dracunculosis
Dracunculus medinensis
Guineaworm-ziekte
Medinaworm-ziekte
Medinensis
Dranunculiasis (Guineawormziekte) is een verwaarloosde tropische ziekte die gekenmerkt wordt door een pijnlijke brandende huidlaesie van waaruit de Dracunculus medinensis-parasiet tevoorschijn komt ongeveer 1 jaar na infectie, die het resultaat is van de consumptie van onveilig drinkwater dat met parasieten geïnfecteerde copepoden (Cyclops spp., microcrustaceeën die ook roeipootkreeftjes genoemd worden) bevat.
Een zeer zeldzaam syndroom van malformatie van ledemaat, gekarakteriseerd door afwezigheid van één been, progressieve scoliose, kleine gestalte, en congenitaal cataract geassocieerd met dysplasie van oogzenuw. Er werd geen intellectuele achterstand gerapporteerd. Sinds 1968 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Afwezigheid van been - cataract-syndroom
Aangeboren gevoelloosheid van drielingzenuw
Congenitale trigeminus-anesthesie is een zeldzame neuro-oftalmologische stoornis die wordt gekarakteriseerd door een sensorisch deficit waarbij alle of sommige sensorische componenten van de nervus trigeminus (drielingzenuw) betrokken zijn. Vanwege corneale anesthesie komt de ziekte doorgaans voor met terugkerende, pijnloze ooginfecties, pijnloze corneale troebelheid en/of slecht helende, zwerende wonden op de huid en het slijmvlies van het gelaat (typisch het wangslijmvlies en/of het neustussenschot).
Congenitale anesthesie van nervus trigeminus
Erfelijk erytheem van handpalm
Rode palmen-ziekte
Ziekte van Lane
Erythema palmaris hereditarium is een zeldzame, goedaardige, congenitale genetische huidziekte die wordt gekarakteriseerd door permanent en asymptomatisch erytheem aan de handpalmen en, minder frequent, de voetzolen. In de meeste gevallen uit de aandoening zich met scherp afgelijnde roodheid aan de duim- en pinkmuis, alsook aan de palmzijde van de vingers, met verspreide teleangiëctasieën die geen ongemak veroorzaken (pijn, jeuk of branderig gevoel) voor de patiënt.
Familiale lentigines profusa
Familiale meervoudige lentigines-syndroom zonder systemische betrokkenheid
Familiale gegeneraliseerde lentiginose is een zeldzame, overgeërfde hyperpigmentatie van de huid die wordt gekarakteriseerd door wijdverspreide lentigines zonder geassocieerde niet-cutane anomalieën. Patiënten vertonen meerdere bruine tot donkerbruine, niet verheven maculae met een diameter van 0,2 tot 1 cm, verspreid over het hele lichaam, soms ook met inbegrip van de handpalmen en voetzolen, maar nooit het wangslijmvlies.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 36.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Hooggradige dysplasie bij patiënten met Barrett-oesofagus
Syndroom van Jarcho-Levin
Een zeldzame genetische dysostose van axiaal skelet, gekenmerkt door meervoudige defecten van de segmentatie van wervels, in combinatie met afwijkingen van de ribben (foutieve alignering, intercostale fusie en mogelijke vermindering van het aantal ribben), met als gevolg een korte romp in verhouding tot de lichaamslengte, korte hals en niet-progressieve scoliose die doorgaans mild is.
Autosomaal recessieve spondylocostale dysostose
RTPS
Syndroom van predispositie voor rhabdoïde tumor
DILE
Een zeldzame, systemische ziekte met betrokkenheid van de huid en gekarakteriseerd door aanvang van idiopathische lupus erythematosus-achtige tekenen en symptomen die veroorzaakt worden door aanhoudende inname van geneesmiddelen (>1 maand) en die verdwijnen wanneer de behandeling wordt stopgezet, bij personen zonder enige voorgeschiedenis van auto-immuunziekten. Manifestaties zijn variabel en mogelijk systemisch (e.g. artralgie, myalgie, koorts, vermoeidheid, serositis, pleuritis, pericarditis), subacuut cutaan (inclusief lichtgevoelige, niet-littekenvormende, ringvormige, polycyclische of papulosquameuze laesies, erytheem aan de jukbeenderen, vasculitis, bulleuze laesies, erythema multiforme-achtige veranderingen), en/of chronisch cutaan (doorgaans discoïde laesies in gebieden blootgesteld aan de zon). Procaïnamide en hydrazaline zijn de geneesmiddelen die het vaakst betrokken zijn.
Medicatiegeïnduceerde lupus erythematosus
Syndroom van Beckwith-Wiedemann door imprintingsdefect van 11p15
Syndroom van Beckwith-Wiedemann door CDKN1C-mutatie
Syndroom van Beckwith-Wiedemann door 11p15-microdeletie
Syndroom van Beckwith-Wiedemann door 11p15-translocatie/inversie
Syndroom van Silver-Russell als gevolg van 7p11.2-p13 microduplicatie
Syndroom van Silver-Russell als gevolg van dup(7)(p11.2p13)
Syndroom van Silver-Russell als gevolg van trisomie 7p11.2-p13
Syndroom van Silver-Russell als gevolg van trisomie 7p11.2p13
Syndroom van Silver-Russell als gevolg van 7p11.2p13 microduplicatie
Syndroom van Silver-Russell door imprintingsdefect van 11p15
Syndroom van Silver-Russell als gevolg van 11p15 microduplicatie
UPD(11)mat
Syndroom van Silver-Russell als gevolg van maternale uniparentale disomie van chromosoom 11
Atypische/lekkende SCID door partieel RAG-defect
Atypische/lekkende ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door partieel defect van recombinatie-activerend gen
Gecombineerde immuundeficiëntie door gedeeltelijke RAG1-deficiëntie is een vorm van gecombineerde T- en B-celimmunodeficiëntie (CID; zie deze term) gekenmerkt door ernstige en aanhoudende cytomegalovirusinfectie (CMV) en autocytopenie.
Atypische/lekkende ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door partieel RAG-defect
Familiaal besaneurysma
Familiaal intracranieel sacculair aneurysma
Een zeldzame, genetische neurovasculaire malformatie, gekarakteriseerd door zak-achtige uitpuiling van cerebrale arteriën als gevolg van verzwakking van het endotheel. Familiaal voorkomen wordt vermoed wanneer twee of meer getroffen eerste- tot derdegraadsverwanten aanwezig zijn in een familie. Aneurysmata kunnen levenslang asymptomatisch blijven, of ze kunnen scheuren en zo potentieel levensbedreigende subarachnoïdale hemorragie veroorzaken. Patiënten met familiaal cerebraal sacculair aneurysma hebben meer kans om meer dan een hersenaneurysma te ontwikkelen, lopen groter risico op ruptuur, en hebben eerder een slechtere uitkomst dan patiënten met sporadisch cerebraal aneurysma.
USH1
Een zeldzame ciliopathie, gekarakteriseerd door zeer ernstige congenitale doofheid, retinitis pigmentosa en disfunctie van vestibulair systeem. Retinitis pigmentosa resulteert in verlies van gezichtsvermogen en manifesteert zich doorgaans als nachtblindheid, progressieve vernauwing van gezichtsveld, en verstoorde gezichtsscherpte. Vestibulaire disfunctie is een bepalend kenmerk van deze vorm, en manifesteert zich als vertraagde motorische ontwikkeling waardoor getroffen zuigelingen er langer over doen om zelfstandig te kunnen zitten en lopen. Later leidt vestibulaire disfunctie tot moeilijkheden met activiteiten waarbij evenwicht vereist is.
USH2
Een zeldzame ciliopathie, gekarakteriseerd door congenitale, matige tot ernstige doofheid, retinitis pigmentosa die zich ontwikkelt in het eerste of tweede levensdecennium, en normale vestibulaire functie. Congenitaal bilateraal sensorineuraal gehoorverlies is mild tot matig voor lage frequenties en ernstig tot zeer ernstig voor hogere frequenties. Bijkomende manifestaties zijn onder meer nachtblindheid, vernauwd gezichtsveld (tunnelvisie), en later verminderde gezichtsscherpte die soms eindigt met zwakke lichtperceptie.
Denmark AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
USH3
Een zeldzame ciliopathie, gekarakteriseerd door progressief verlies van gehoor en gezichtsvermogen in het eerste levensdecennium en, in sommige gevallen, vestibulaire disfunctie. Patiënten hebben normaal gehoor bij de geboorte. Aanvang van gehoorverlies vindt meestal plaats in de late kindertijd of adolescentie, na ontwikkeling van spraak. Zeer ernstige doofheid wordt meestal gerapporteerd tegen de middelbare leeftijd. Verlies van gezichtsvermogen gerelateerd aan retinitis pigmentosa treedt ook op in de late kindertijd of adolescentie. Mijlpalen van motorische ontwikkeling zijn doorgaans normaal maar vestibulaire disfunctie kan optreden in de volwassenheid.
Denmark AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Specifieke populatie AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Lucey-Driscollsyndroom
Een zeldzame, genetische leverziekte, gekarakteriseerd door zeer hoge bilirubinegehaltes in serum van een neonaat, en met geelzucht tijdens de eerste levensdagen als klinische presentatie. De aandoening gaat meestal vanzelf voorbij, maar kan in sommige gevallen echter leiden tot kernicterus met bijhorende symptomen (waaronder lethargie, hoogfrequent geween, hypotonie, afwezige reflexen, braken, of insulten), wat kan resulteren in chronische invaliditeit en zelfs overlijden.
Voorbijgaande familiale neonatale hyperbilirubinemie
CVID zonder bekend genetisch defect
Gewone variabele immuundeficiëntie zonder bekend genetisch defect
Bèta-TDT
Cooley-anemie
Ernstige bèta-thalassemie
Mediterrane anemie
Transfusieafhankelijke bèta-thalassemie
Een ernstige, vroeg optredende vorm van bèta-thalassemie (BT), gekenmerkt door ernstige anemie die regelmatige transfusies van rode bloedcellen vereist.
Bahrain AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 160.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : >1 / 1000
Oman AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 40.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Bèta-NTDT
Intermediaire bèta-thalassemie
Transfusieonafhankelijke bèta-thalassemie
Een vorm van bèta-thalassemie (BT), gekenmerkt door milde tot matige anemie die geen of slechts occasioneel transfusie vereist.
'Inclusion body'-bètathalassemie
Autosomaal dominante bèta-thalassemie
Bèta-thalassemie met inclusielichaampjes
Een vorm van bèta-thalassemie, resulterend in matige tot ernstige anemie.
Aandoening door onstabiele variant van bèta-globineketen
Bèta-thalassemie geassocieerd met een andere Hb-anomalie
Bèta-thalassemie geassocieerd met hemoglobine (Hb)-anomalieën resulteert in een variabel klinisch spectrum, gaande van asymptomatisch tot ernstig, afhankelijk van de ernst van de thalassemie-mutatie en het type van de Hb-anomalie (hereditaire persistentie van foetaal Hb, delta-bèta-thalassemie, HbC - bèta-thalassemie, HbE - bèta-thalassemie, en HbS - bèta-thalassemie).
Bèta-thalassemie geassocieerd met een andere hemoglobineanomalie
Een vorm van bèta-thalassemie, gekenmerkt door verminderde of afwezige synthese van delta- en bèta-globineketens met compenserend verhoogde synthese van foetale gamma-globineketens.
C - bèta-thalassemie
HbC - bèta-thalassemie-syndroom
Een vorm van bèta-thalassemie, resulterend in matige hemolytische anemie.
Hemoglobine C - bèta-thalassemie-syndroom
E-bèta-thalassemie
HbE - bèta-thalassemie-syndroom
Een vorm van bèta-thalassemie die resulteert in een milde tot ernstige klinische presentatie, gaande van een aandoening die niet te onderscheiden valt van bèta-thalassemie major tot een milde vorm van bèta-thalassemie intermedia.
Hemoglobine E - bèta-thalassemie-syndroom
Bèta-thalassemie - trichothiodystrofie-syndroom
Een groep van vormen van bèta-thalassemie geassocieerd met een andere aandoening.
WNT-5A protein
hWNT5A
XLTT
Een vorm van bèta-thalassemie, gekenmerkt door splenomegalie en petechiën, matige trombocytopenie, verlengde bloedingstijd door disfunctie van bloedplaatjes, reticulocytose, en milde bèta-thalassemie.
Bèta-thalassemie - X-gebonden trombocytopenie-syndroom
KIAA0437
SEB
AD-HIES door STAT3-deficiëntie
Autosomaal dominant HIES door STAT3-deficiëntie
Autosomaal dominant hyperimmunoglobuline E-syndroom door deficiëntie van signaaltransductor en -activator van transcriptie 3-proteïne
Een zeer zeldzame, primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door de klinische triade van hoog serumgehalte van IgE (>2000 IU/ml), recurrente stafylokokken-huidabcessen, en recurrente pneumonie met vorming van pneumatokèles.
Autosomaal dominant hyper-IgE-syndroom door STAT3-deficiëntie
ATMDS
Verworven HbH-ziekte
Verworven hemoglobine H-ziekte
Een verworven vorm van alfa-thalassemie, gekarakteriseerd door een myelodysplastisch syndroom (MDS) of in zeldzamere gevallen een myeloproliferatieve ziekte (MPD), geassocieerd met hemoglobine H-ziekte (HbH).
Alfa-thalassemie - myelodysplastisch syndroom
Variant van GBS
Regionale variant van GBS
Regionale variant van syndroom van Guillain-Barré
Functionele variant van GBS
Functionele variant van syndroom van Guillain-Barré
FREAC6
Faryngeale-cervicale-brachiale zwakte
Faryngo-cervico-brachiale variant van GBS
Faryngo-cervico-brachiale variant van syndroom van Guillain-Barré
PCB variant van GBS
PCB variant van syndroom van Guillain-Barré
Faryngeale-cervicale-brachiale variant van syndroom van Guillain-Barré is een zeldzame, verworven, perifere neuropathie die gekarakteriseerd wordt door snel progressieve orofaryngeale (aangezichtsverlamming, dysartrie) en cervicobrachiale zwakheid, geassocieerd met zwakte en hypo-/areflexie van de bovenste ledematen, in afwezigheid van oftalmoplegie, ataxie, gewijzigd bewustzijn, en aanzienlijke zwakte van de onderste ledematen. De aanwezigheid van monospecifieke IgG anti-GT1a antilichamen is geassocieerd.
Faryngeale-cervicale-brachiale variant van syndroom van Guillain-Barré
Paraparetische variant van GBS
Paraparetische variant van Guillain-Barré syndroom is een zeldzame variant van syndroom van Guillain-Barré, en wordt gekarakteriseerd door geïsoleerde zwakte van de benen, areflexie en radiculaire pijn in de benen, die mogelijk een cauda-equina- of ruggenmergsyndroom simuleren. De arm-, oculaire, faciale, en orofaryngeale spieren blijven gespaard, en sfincters functioneren normaal.
Paraparetische variant van syndroom van Guillain-Barré
Acuut zuiver sensorisch GBS
Acuut zuiver sensorisch syndroom van Guillain-Barré
Een zeldzame, verworven, demyeliniserende neuropathie die gekarakteriseerd wort door acute, symmetrische, monofasische sensorische neuropathie zonder motorische betrokkenheid, en zich doorgaans manifesteert met gevoelloosheid in de distale onderste ledematen die progressief uitbreid naar alle ledematen, tintelingen in de distale onderste ledematen, gegeneraliseerde areflexie, en onvaste gang, alsook onhandigheid van de bovenste ledematen, pseudo-athetose en verlies van zintuiglijke waarneming van vibratie.
Acute panautonome neuropathie
Acuut panautonoom GBS
Acuut panautonoom syndroom van Guillain-Barré
Een zeldzame variant van syndroom van Guillain-Barré, gekarakteriseerd door acuut, postganglionair sympathisch en parasympathisch falen dat zich enkele weken na acute infectie presenteert met gastro-intestinale symptomen (abdominale pijn, braken, constipatie, diarree, gastroparese, ileus), orthostatische hypotensie, impotentie, pollakisurie, urinaire urgentie of retentie, vasomotorische instabiliteit met acrocyanose, en verminderde speeksel-, traan- en zweetproductie.
ASAN
Acuut sensorisch ataxisch GBS
Acuut sensorisch ataxisch syndroom van Guillain-Barré
Een zeldzame variant van syndroom van Guillain-Barré, gekarakteriseerd door acuut aanvangende monofasische sensorische neuropathie met verminderde of afwezige peesreflexen, verlies van proprioceptie, positieve test van Romberg, en zenuwgeleiding kenmerkend voor demyelinisatie. De ziekte manifesteert zich enkele weken na acute infectie met paresthesieën, ataxie en neuropathische pijn.
BAFFR
CD268
JBS
Syndroom van Johanson-Blizzard (JBS) is een meervoudige congenitale anomalie die gekarakteriseerd wordt door insufficiëntie van de exocriene pancreas, hypoplasie/aplasie van de neusvleugels, hypodontie, sensorineuraal gehoorverlies, groeiretardatie, anale en urogenitale malformaties, en variabele intellectuele achterstand.
HPS met longfibrose
Syndroom van Hermansky-Pudlak met longfibrose
Een vorm van syndroom van Hermansky-Pudlak, gekenmerkt door oculocutaan albinisme, bloedingsneiging en longfibrose of granulomateuze colitis, maar zonder neutropenie. Syndroom van Hermansky-Pudlak door deficiëntie van BLOC-3 heeft een ernstige prognose en omvat twee genetische etiologieën (HPS1 en HPS4).
Syndroom van Hermansky-Pudlak door deficiëntie van BLOC-3
HPS zonder longfibrose
Syndroom van Hermansky-Pudlak zonder longfibrose
Een vorm van syndroom van Hermansky-Pudlak, gekenmerkt door syndromaal oculair of oculocutaan albinisme dat zich kan presenteren met bloedingsneiging en, in sommige gevallen, granulomateuze colitis, maar zonder neutropenie of longfibrose als complicatie.
Syndroom van Hermansky-Pudlak door deficiëntie van BLOC-2
GPI3
GPI3 (SPT14) homolog (S. cerevisiae)
PIG-A
Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit A
paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A
Een vorm van syndroom van Hermansky-Pudlak, gekenmerkt door syndromaal oculair of oculocutaan albinisme dat zich kan presenteren met bloedingsneiging, en in sommige gevallen met granulomateuze colitis of immuundeficiëntie, maar niet met longfibrose.
Syndroom van Hermansky-Pudlak door deficiëntie van BLOC-1
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Hermansky-Pudlak door deficiëntie van BLOC-1
Gelokaliseerde JEB met late aanvang - intellectuele achterstand-syndroom
Een zeldzaam subtype van junctionele epidermolysis bullosa, gekarakteriseerd door laat aanvangende vorming van blaren omgeven door erytheem en gelokaliseerd op de voorste delen van de onderbenen, geassocieerd met dystrofische teennagels, defecten van tandglazuur, en milde tot ernstige intellectuele achterstand. Subluxatie van lens en milde faciale dysmorfie (met kort middengezicht, prognathie en dun vermiljoen van bovenlip) zijn bijkomend gerapporteerde kenmerken. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Gelokaliseerde junctionele epidermolysis bullosa met late aanvang - intellectuele achterstand-syndroom
Gegeneraliseerde DDEB
Een zeldzame dystrofische epidermolysis bullosa (DEB), gekenmerkt door gegeneraliseerde blaarvorming, vorming van milia, atrofische littekenvorming, en dystrofische nagels.
Autosomaal dominante gegeneraliseerde dystrofische epidermolysis bullosa
CEVD
Congenitale erosieve en vesiculaire dermatose met reticulaire soepele littekens
Congenitale erosieve en vesiculaire dermatose is een zeldzame, idiopathische huidziekte, en wordt gekarakteriseerd door wijdverspreide, congenitale, oppervlakkige erosies en blaasjes (vaak met betrokkenheid van meer dan 75% van het lichaam) waarvan na helen littekens overblijven met een soepel, symmetrisch, netvormig patroon en die frequent leiden tot cicatriciële alopecie en hyperthermie en/of hypohidrose. Nagelanomalieën, afwijkingen van de neurologische ontwikkeling en oftalmologische afwijkingen, atrofie van de tong, en vroeggeboorte, met of zonder voorgeschiedenis met chorioamnionitis, zijn doorgaans geassocieerd.
Congenitale erosieve en vesiculaire dermatose
PUAH
Primaire unilaterale adrenale hyperplasie
Primaire unilaterale bijnierhyperplasie (PUAH) is een chirurgisch corrigeerbare vorm van primair hyperaldosteronisme (PA; zie deze term), gekarakteriseerd door suppressie van renine, unilaterale hypersecretie van aldosteron, en matige tot ernstige hypertensie secundair aan hyperplasie van bijnier.
Alopecie - anosmie - conductief gehoorverlies - hypogonadisme-syndroom
Alopecie - anosmie - doofheid - hypogonadisme-syndroom
Syndroom van Johnson-McMillin
Een zeldzaam neuro-ectodermaal syndroom, gekenmerkt door hypotrichose/alopecie, hyposmie/anosmie, conductieve doofheid geassocieerd met flaporen, microtie en/of atresie van uitwendige gehoorgang, hypogonadotroop hypogonadisme, en een groter dan normale neiging tot tandbederf. Sommige patiënten vertonen mogelijk ook milde asymmetrie van het aangezicht, gespleten gehemelte, uitval van nervus facialis, congenitaal hartdefect, multipele café-au-lait vlekken op de romp, en ontwikkelingsachterstand/intellectuele achterstand.
DAAO
DAMOX
Adrenocorticaal carcinoom met zuivere aldosteronhypersecretie
Zuiver APAC
Zuiver aldosteronproducerend bijnierschorscarcinoom
Zuiver aldosteronsecreterend bijnierschorscarcinoom
Een zeer zeldzame, chirurgisch corrigeerbare vorm van primair aldosteronisme (PA) als gevolg van een maligne neoplasma van bijnier dat aldosteron afscheidt.
Bijnierschorscarcinoom met zuivere aldosteronhypersecretie
Extra-adrenale aldosteron-producerende tumor
Ectopische aldosteron-producerende tumor is een uiterst zeldzaam aldosteron-producerend neoplasma bestaande uit afwijkend adrenocorticaal weefsel dat zich buiten de bijnieren bevindt (e.g. in het retroperitoneum, perirenaal of periaortaal vetweefsel, de thorax, het ruggenmergkanaal, de testes, de ovaria), en wordt doorgaans gekarakteriseerd door symptomen gerelateerd aan verhoogde gehaltes van aldosteron (zoals aanhoudende, refractaire hypertensie en hypokaliëmie) of symptomen veroorzaakt door lokale vergroting van de tumor.
Ectopische aldosteron-producerende tumor
Chirurgisch corrigeerbare vormen van primair aldosteronisme (ook gekend als primair hyperaldosteronisme) worden gekenmerkt door unilaterale hypersecretie van aldosteron en suppressie van renine, geassocieerd met variabele gradaties van hypertensie en hypokaliëmie.
Zeldzame chirurgisch corrigeerbare vorm van primair aldosteronisme
Zeldzame niet-chirurgisch corrigeerbare vorm van primair aldosteronisme
Congenitale IGHD type IA
Congenitale geïsoleerde GH-deficiëntie type IA
Congenitale geïsoleerde groeihormoondeficiëntie type IA
Geïsoleerde groeihormoondeficiëntie type IA
Congenitale IGHD type IB
Congenitale geïsoleerde GH-deficiëntie type IB
Congenitale geïsoleerde groeihormoondeficiëntie type IB
Geïsoleerde groeihormoondeficiëntie type IB
Congenitale IGHD type II
Congenitale geïsoleerde GH-deficiëntie type II
Congenitale geïsoleerde groeihormoondeficiëntie type II
Geïsoleerde groeihormoondeficiëntie type II
Congenitale IGHD type III
Congenitale geïsoleerde GH-deficiëntie type III
Congenitale geïsoleerde groeihormoondeficiëntie type III
X-gebonden IGHD
X-gebonden geïsoleerde groeihormoondeficiëntie
Geïsoleerde groeihormoondeficiëntie type III
Niet-verworven gecombineerde hypofysehormoondeficiëntie - doofheid - rigide cervicale wervelkolom-syndroom
Niet-verworven gecombineerde hypofysehormoondeficiëntie - sensorineuraal gehoorverlies - wervelkolomafwijkingen-syndroom is een zeldzame, genetische, niet-verworven, gecombineerde hypofysehormoon-deficiëntiestoornis, gekenmerkt door panhypopituïtarisme (met of zonder ACTH-deficiëntie) geassocieerd met afwijkingen van wervelkolom, waaronder frequent rigide cervicale wervelkolom en korte nek met beperkte rotatie, en variabele gradaties van sensorineuraal gehoorverlies. Anterieure hypofyse is meestal abnormaal (doorgaans hypoplastisch) en in zeldzame gevallen kan milde ontwikkelingsachterstand of intellectuele achterstand geassocieerd zijn.
Niet-verworven gecombineerde deficiëntie van hypofysehormonen - sensorineuraal gehoorverlies - afwijkingen van wervelkolom-syndroom
MPPC-syndroom
Microcornea - posterieure megalolenticonus - persisterende foetale vasculatuur - coloboom-syndroom is een zeldzaam ontwikkelingsdefect van het oog dat gekarakteriseerd wordt door bilaterale microcornea, posterieure megalolenticonus, persisterende foetale vasculatuur (die zich uitstrekt van de achterste pool van de lens tot de oogzenuwkop) en posterieur chorioretinaal coloboom.
Microcornea - posterieure megalolenticonus - persisterende foetale vasculatuur - coloboom-syndroom
Een kieuwboogsyndroom beschreven bij zeven broers/zussen uit één Deense familie, gekenmerkt door accessoire tepels (polythelie), preauriculaire aanhangsels, en vaak binoculaire epibulbaire lipodermoïden of unilaterale subconjunctivale lipodermoïden.
Epibulbair lipodermoïd - preauriculair aanhangsel - polythelie-syndroom
CORS
Cerebello-oculo-renaal syndroom
JS type B
JS-OR
Syndroom van Arima
Syndroom van Dekaban-Arima
Syndroom van Joubert met syndroom van Senior-Loken
Een zeldzaam subtype van syndroom van Joubert (JS) en gerelateerde stoornissen (JSRD), gekarakteriseerd door de neurologische kenmerken van JS geassocieerd met zowel nier- als oogziekte.
Syndroom van Joubert met oculorenaal defect
Gespleten lip/gehemelte - abnormale duimen - microcefalie-syndroom
Orocraniodigitaal syndroom
Juberg-Haywardsyndroom is een polymalformatief syndroom dat meerdere skeletale afwijkingen associeert met microcefalie, gelaatsdysmorfie, urogenitale afwijkingen en intellectueel tekort.
Homozygote hemoglobine S
Homozygote sikkelcelanemie SS
Sikkelcelziekte
Een ernstige vorm van sikkelcelziekte (SCD), gekenmerkt door homozygositeit voor het gen voor sikkelcelhemoglobine (HbS), en door een acute manifestatie met ernstige anemie, susceptibiliteit voor ernstige bacteriële infecties, en ischemische vaso-occlusieve accidenten (VOA). Het is een aandoening van rode bloedcellen met genetische oorsprong, die zich manifesteert met hemolytische ziekte en verlies van de vervormbaarheid van erytrocyten, wat leidt tot andere occlusieve gebeurtenissen.
Belgium AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 47.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Brazil AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 21.6262 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 42.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Germany AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 25.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Guadeloupe AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 344.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : >1 / 1000
Guyana AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 467.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : >1 / 1000
Martinique AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 248.75 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : >1 / 1000
Reunion AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 20.15 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 41.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 32.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 30.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Een zeldzaam congenitaal malformatiesyndroom, gekarakteriseerd door de associatie van splijting van voorste oogkamer met ontwikkelingsachterstand, kleine gestalte en congenitale hypothyreoïdie. Bijkomende manifestaties zijn onder meer hypoplasie van cerebellum, stenose van trachea, nauw uitwendige gehoorgang, en luxatie van heup. Sinds 1995 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
OPA7
optic atrophy 7
DPL1
DPPX
AlaRS
alanine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Kabuki make-up-syndroom
Syndroom van Niikawa-Kuroki
Een zeldzame aandoening met multipele congenitale anomalieen/neurologische ontwikkelingsstoornis, gekenmerkt door vijf hoofdkenmerken: intellectuele achterstand (doorgaans mild tot matig), viscerale malformaties (vaak congenitale hartdefecten), persisterende foetale vingertopkussentjes, postnatale kleine gestalte, skeletanomalieën (brachymesofalangie, brachydactylie V, afwijkingen van wervelkolom, en clinodactylie van vijfde digitus), en specifieke gelaatskenmerken (gebogen en brede wenkbrauwen, lange ooglidspleten, eversie van onderste ooglid, grote prominent en komvormige oren, ingedrukte neuspunt, en korte columella). Vaak worden verschillende bijkomende kenmerken waargenomen.
Australia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.16 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.1 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Japan AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
New Zealand AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.16 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
NKX3.2
NKX3B
Ca(2+) load-activated Ca(2+) channel
AIP4
BRAG1
IQ-ArfGEF
KIAA0522
brefeldin A resistant Arf-guanine nucleotide exchange factor 1
Een groep van ziekten, gekenmerkt door alfa-thalassemie en een geassocieerde aandoening. Drie aandoeningen zijn inbegrepen in deze groep: alfa-thalassemie - X-gebonden intellectuele achterstand (of ATR-X-syndroom), alfa-thalassemie - intellectuele achterstand-syndroom (of ATR-16-syndroom), en alfa-thalassemie - myelodysplastische ziekte (of ATMDS).
Syndroom met alfa-thalassemie als hoofdkenmerk
HRD-syndroom
Hypoparathyreoïdie - intellectuele achterstand - dysmorfie-syndroom
Hypoparathyreoïdie - kleine gestalte - intellectuele achterstand - insulten-syndroom
SSS
Syndroom van Richardson-Kirk
Syndroom van Sanjad-Sakati (SSS), ook gekend als hypoparathyreoïdie-intellectuele achterstand-dysmorfie, is een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën dat voornamelijk voorkomt in het Midden-Oosten en de Golfstaten, en dat gekarakteriseerd wordt door intra-uteriene groeirestrictie bij de geboorte, microcefalie, congenitale hypoparathyreoïdie (die hypocalciëmische tetanie of insulten in de zuigelingentijd kan veroorzaken), ernstige groeiretardatie, typische gelaatskenmerken (lang en smal gelaat, diepliggende ogen, snavelvormige neus, grote flaporen, lang filtrum, dunne lippen en micrognathie), en milde tot matige intellectuele achterstand. Oculaire bevindingen (i.e. nanoftalmie, retinale vasculaire tortuositeit en opacificatie/vertroebeling van de cornea) en superieure mesenterische arterie-syndroom werden ook reeds gerapporteerd. Hoewel SSS dezelfde locus deelt met de autosomaal recessieve vorm van syndroom van Kenny-Caffey (zie deze term), verschilt laatstgenoemde van SSS door zijn normale intelligentie en skeletkenmerken.
Syndroom van Kaler-Garrity-Stern
Een zeldzaam syndroom, gekenmerkt door schaars haar, osteopenie, intellectuele achterstand, minieme faciale afwijkingen, gewrichtslaxiteit en hypotonie. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Osteopenie - intellectuele achterstand - dun haar-syndroom
EBS met anodontie/hypodontie
Syndroom van Kallin
Een zeldzame epidermolysis bullosa simplex, gekenmerkt door de associatie van de typische door trauma geïnduceerde blaren met bijkomende kenmerken, waaronder slechthorendheid, alopecie, hypo- of anodontie, en nageldystrofie. Voorkomen van vitiligineuze gebieden op de huid niet gerelateerd aan de plaatsen waar de blaren zijn gesitueerd, werd ook reeds beschreven.
Epidermolysis bullosa simplex met anodontie/hypodontie
Een syndroom, gekenmerkt door hypogonadotroop hypogonadisme geassocieerd met deficiëntie van gonadotropine-'releasing' hormoon (GnRH), anosmie of hyposmie (met hypoplasie of aplasie van bulbus olfactorius), en complexe congenitale hartmalformaties (rechterventrikel met dubbele uitstroom, gedilateerde cardiomyopathie, rechter aortaboog). Het vertegenwoordigt een aparte klinische entiteit van syndroom van Kallmann.
Syndroom van Kallmann - hartziekte-syndroom
Gespleten lip/gehemelte - afwijkingen van gelaat, oog, hart en darm-syndroom
Een uiterst zeldzaam syndroom, gekenmerkt door faciale dysmorfie, ernstige intellectuele achterstand, anomalieën van hart en darm, en groeiretardatie.
Gespleten hand/gespleten voet - nystagmus-syndroom
Een zeldzaam syndroom, gekenmerkt door gespleten hand en gespleten voet, alsook oculaire anomalieën, vooral congenitale nystagmus.
DRS
DURS
Syndroom van Duane
Syndroom van Stilling-Turk-Duane
Een zeldzame, oculaire congenitale craniale denervatiestoornis, gekarakteriseerd door beperkte horizontale oogbeweging vergezeld van retractie van oogbol en vernauwing van ooglidspleet bij poging tot adductie.
Hemangioom - trombocytopenie-syndroom
Een zeldzame hemorragische aandoening, gekenmerkt door potentieel levensbedreigende trombocytopenie, microangiopathische hemolytische anemie, en consumptieve coagulopathie in de context van kaposiform hemangio-endothelioom of 'tufted' angioom.
RP54
CAP
PTI
cytoplasmic antiproteinase
placental thrombin inhibitor
DXS8237E
G-patch domain containing 9
GPATC9
GPATCH9
KIAA0122
ZRANB5
zinc finger RANBP2-type containing 5
CLSS
LRP-4
MEGF7
SOST2
multiple EGF like domains 7
FKBP6
FKBP65
hFKBP65
AGRIN
Mucocutaan lymfekliersyndroom
Een zeldzame, inflammatoire ziekte, gekarakteriseerd door een acute febriele, systemische, zelfbeperkende vasculitis van middelgrote bloedvaten die voornamelijk kinderen treft. De ziekte veroorzaakt vaak acute coronaire arteritis geassocieerd met coronaire arteriële aneurysmata (CAA) die levensbedreigend kunnen zijn wanneer ze niet worden behandeld.
C/EBP-alpha
HBG-T2
fetal hemoglobin F subunit gamma 1
HBG-T1
fetal hemoglobin F subunit gamma 2
ANKRD11-gerelateerde aandoening
Kleine gestalte - faciale en skeletale anomalieën - intellectuele achterstand - macrodontie-syndroom
Een zeldzaam congenitaal malformatiesyndroom, gekarakteriseerd door een typische faciale dysmorfie, macrodontie van permanente bovenste centrale snijtanden, kleine gestalte, skeletanomalieën, ontwikkelingsachterstand, en gedragsafwijkingen.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 164.0 (Geval(len))
Syndroom van Kenny
Een zeldzame, syndromale primaire botdysplasie gekarakteriseerd door groeiachterstand met proportioneel kleine gestalte, corticale verdikking en medullaire stenose van de pijpbeenderen, vertraagde sluiting van de voorste fontanel, hypocalciëmie als gevolg van congenitale hypoparathyreoïdie, en faciale dysmorfie, waaronder prominent voorhoofd, microftalmie, en micrognathie. Bijkomende manifestaties zijn onder meer oculaire en dentale anomalieën (e.g. hoornvliestroebeling, hyperopie, opticusatrofie, kronkelige retinale bloedvaten, tandbederf, defecten van het tandglazuur) en, occasioneel, hypoplastische nagels en neonatale leverziekte. De overerving kan autosomaal dominant of autosomaal recessief gebeuren, en bij deze laatste worden een ernstigere groeiretardatie, kleine handen en voeten, intellectuele achterstand, microcefalie en recurrente bacteriële infecties waargenomen.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 65.0 (Geval(len))
Erfelijke keratitis
Een zeldzame genetische inflammatoire aandoening van cornea, gekenmerkt door anterieure stromale hoornvliestroebelingen en vascularisatie van perifere cornea met mogelijk centrale progressie en vervolgens afname van gezichtsscherpte. Variabele kenmerken zijn onder meer afwijkingen van iris, zoals stromale defecten en ectropion uveae, alsook foveale hypoplasie.
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Geïsoleerde keratoconus
Diffuse palmoplantaire keratodermie, Botnië-type
NEPPK, Botnisch type
NEPPK, Botnië-type
Een zeldzame geïsoleerde diffuse palmoplantaire keratodermie, gekenmerkt door diffuse, homogene, milde tot dikke, bruin tot gelige palmoplantaire hyperkeratose (soms met verspreiding naar de dorsale zijde van vingers). Huidbiopsie toont niet-epidermolytische veranderingen. Er zijn geen veranderingen aan haar, tanden of nagels, en geen syndromale betrokkenheid van andere organen.
Diffuse palmoplantaire keratodermie, Botnisch type
Geïsoleerde puntvormige PPK
Geïsoleerde puntvormige hyperkeratose van handpalm of voetzool
Geïsoleerde puntvormige keratodermie van handpalm of voetzool
Geïsoleerde puntvormige palmoplantaire hyperkeratose
Geïsoleerde puntvormige palmoplantaire keratodermie
Een zeldzaam, genetisch syndroom door een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, gekarakteriseerd door gegeneraliseerde keratosis follicularis, ernstige proportionele dwerggroei en cerebrale atrofie. Alopecie (van hoofdhaar, wenkbrauwen en wimpers) en microcefalie zijn bijkomend geobserveerde kenmerken. Intellectuele achterstand, liesbreuk en epilepsie kunnen ook geassocieerd zijn. Sinds 1974 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Keratosis follicularis - dwerggroei - cerebrale atrofie-syndroom
Hyperbilirubinemie type 2
Syndroom van Sprinz-Nelson
Ziekte van Dubin-Sprinz
Een zeldzame metabole leverziekte, klinisch gekenmerkt door een goedaardige, chronische, overwegend geconjugeerde hyperbilirubinemie, en histopathologisch gekenmerkt door depositie van zwart-bruin pigment in parenchymale levercellen.
Keratosis follicularis spinulosa decalvans is een zeldzame genodermatose die voorkomt tijdens de zuigelingentijd of de kindertijd, voornamelijk mannen treft, en gekarakteriseerd wordt door diffuse folliculaire hyperkeratose geassocieerd met progressieve cicatriciële alopecie van de hoofdhuid, wenkbrauwen en wimpers. Bijkomende bevindingen zijn onder meer fotofobie, hoornvliesdystrofie, gelaatserytheem, en/of palmoplantaire keratodermie.
Keratosis follicularis spinulosa decalvans
Haim-Munksyndroom
Hyperkeratose van handpalm of voetzool - periodontopathie - onychogrypose-syndroom
Keratodermie van handpalm of voetzool - periodontopathie - onychogrypose-syndroom
Keratosis palmoplantaris - periodontopathie - onychogrypose-syndroom
Palmoplantaire hyperkeratose - periodontopathie - onychogrypose-syndroom
Palmoplantaire keratodermie - periodontopathie - onychogrypose-syndroom
Syndroom van Haim-Munk (HMS) wordt gekenmerkt door palmoplantaire hyperkeratose, ernstige en vroeg optredende parodontitis, onychogrypose, platvoet, arachnodactylie, en acro-osteolyse.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Niet-syndromale aspecifieke multisuturale craniosynostose
OBSOLEET: Geïsoleerde klaverbladschedel-syndroom
Congenitale cervicale vertebrale fusie
Congenitale gefuseerde cervicale segmenten
Klippel-Feil-sequentie
Malformatie van Klippel-Feil
Syndroom van Klippel-Feil wordt gekenmerkt door onjuiste segmentatie van cervicale segmenten, wat resulteert in congenitaal gefuseerde cervicale wervels.
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndroom van Klippel-Trénaunay-Weber
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Vasculaire anomalie of angioom
OBSOLEET: Angio-osteohypertrofisch syndroom
Een zeldzame, letale, congenitale chondrodysplasie die gekarakteriseerd wordt door haltervormige pijpbeenderen met aanzienlijk verkorte diafysen en metafysaire onregelmatigheden, geassocieerd met een "Zwitserse kaas"-uiterlijk van de kraakbeenmatrix, alsook typische veranderingen van de groeischijf en rustend kraakbeen, en die leidt tot overlijden in de neonatale periode. Sinds 1983 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
FPLD2
Familiale partiële lipodystrofie type 2
Syndroom van Dunnigan
Een zeldzame, genetische lipodystrofie, gekarakteriseerd door verlies van subcutaan vetweefsel in romp, billen en ledematen, accumulatie van vet in nek, aangezicht, bekken- en okselstreek, spierhypertrofie, en meestal geassocieerd met metabole complicaties zoals insulineresistentie, diabetes mellitus, dyslipidemie, en leversteatose.
Familiale partiële lipodystrofie, Dunnigan-type
Syndroom van Hoffman
Syndroom van Kocher-Debré-Semelaigne
Musculaire pseudohypertrofie - hypothyreoïdie-syndroom, ook gekend als syndroom van Kocher-Debré-Semelaigne, is een zeldzame aandoening, gekenmerkt door pseudohypertrofie van spier als gevolg van langdurige hypothyreoïdie.
Musculaire pseudohypertrofie - hypothyreoïdie-syndroom
Dubowitzsyndroom (DS) is een zeldzaam syndroom met multipele aangeboren afwijkingen, vooral gekenmerkt door groeivertraging, microcefalie, kenmerkende dysmorfie van het gelaat, cutane eczeem, een mild tot ernstig verstandelijk tekort en genitale afwijkingen.
Sacrale meningocele - conotruncale hartdefecten-syndroom
Een zeldzame syndromale malformatie van centraal zenuwstelsel, gekenmerkt door de associatie van conotruncale hartdefecten, myelomeningocele, en craniofaciale dysmorfie gelijkend op wat wordt waargenomen bij monosomie 22q11.
CIR
G protein-activated inward rectifier potassium channel 4
GIRK4
KATP1
Kir3.4
LQT13
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5
alpha-fodrin
HPA2
HPR2
TAPA-1
TSPAN28
Tetraspanin-28
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Shprintzen-Goldberg
crystallin, gamma 8
CFAP80
FAP80
SPG
WDR10p
WDR140
BRSS
Hypotelorisme - gespleten verhemelte - hypospadie-syndroom
Schilbach-Rottsyndroom (SRS) is een autosomaal dominante aandoening met dysmorfie, die gekenmerkt wordt door een dysmorf gelaat met hypotelorisme, blefarofimose en een gespleten gehemelte en het veelvuldig voorkomen van hypospadie bij mannen.
Nageldysplasie - camptodactylie - brachydactylie type B-syndroom
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Cooks
E1A enhancer binding protein
E1A-F
E1AF
PEA3
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Arachnoïdcyste
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Arachnoïdale cyste
Bronchogene cysten (BCs) zijn aangeboren afwijkingen als gevolg van een abnormaal beginnende ontwikkeling van de voordarm en worden meestal gevonden in het mediastinum.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Congenitaal vasculair botsyndroom
OBSOLEET: Congenitaal vasculair botsyndroom met overgroei van ledematen
OBSOLEET: Congenitaal vasculair botsyndroom met lengtedefect van ledematen
Een groep van vormen van zeldzaam primair aldosteronisme, gekenmerkt door hyperaldosteronisme, hypertensie, hypokaliëmie en lage activiteit van renine in plasma. Klinische symptomen en de ernst ervan variëren naargelang het type hyperaldosteronisme, en zijn onder meer abnormale productie van 18-oxocortisol en 18-hydroxycortisol, hoofdpijn, misselijkheid, vermoeidheid, spierzwakte, cardiovasculaire complicaties door overmaat van aldosteron, polydipsie, polyurie, bilaterale adrenale hyperplasie, ontwikkelingsachterstand, leerstoornissen en gedragsafwijkingen.
Duplicatie 9p
Korte arm van chromosoom 9 duplicatie
Korte arm van chromosoom 9 trisomie
Trisomie 9p is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële of volledige trisomie van de korte arm van chromosoom 9, met een hoogst variabel fenotype dat typisch gekarakteriseerd wordt door intellectuele achterstand, craniofaciale dysmorfie (e.g. microcefalie, grote anterieure fontanel, hypertelorisme, strabisme, neerwaartse ooglidspleten, misvormde, laagstaande en uitstekende oren, bolle neus, macrostomie, naar beneden gerichte mondhoeken, micrognathie), anomalieën van vingers en tenen (brachydactylie en clinodactylie), en een kleine gestalte. Minder frequent vertonen patiënten cardiopathie en malformaties van de nieren, het skelet, en het centrale zenuwstelsel.
LADD-syndroom
LARD-syndroom
Lacrimo-auriculo-radio-dentaal syndroom
Levy-Hollistersyndroom
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door hypoplasie, aplasie of atresie van het traansysteem, anomalieën van de oren met sensorineuraal of gemengd gehoorverlies, hypoplasie, aplasie of atresie van speekselklieren, dentale anomalieën, en digitale malformaties. Patiënten vertonen obstructie van nasale traankanalen, wat kan leiden tot epifora (tranende ogen), en chronische conjunctivitis als gevolg van alacrimie. Aplasie of hypoplasie van speekselklieren leidt tot droge mond en vroege aanvang van ernstige cariës. Dentale kenmerken zijn onder meer late tanderuptie, kleine en kegelvormige laterale maxillaire snijtanden, en milde dysplasie van tandglazuur. De digitale kenmerken zijn variabel, en met onder meer clinodactylie van vijfde vinger, duplicatie van distale falanx van de duim, trifalangeale duim, en/of syndactylie. Associatie van unilaterale aplasie van radius en radiale-ulnaire synostose werd ook reeds gerapporteerd.
Lacrimo-auriculo-dento-digitaal syndroom
GSD door deficiëntie van lactaatdehydrogenase
Glycogenose door deficiëntie van lactaatdehydrogenase
LDH-deficiëntie
Een zeldzame genetische glycogeenstapelingsziekte, gekenmerkt door deficiëntie van ofwel M- ofwel H-subeenheid van lactaatdehydrogenase (LDH). De voornaamste kenmerken van deficiëntie van LDH M-subeenheid zijn vermoeidheid en spierpijn bij inspanning, mogelijk vergezeld van myoglobinurie. Sommige patiënten kunnen pustuleuze psoriasis-achtige huidlaesies ontwikkelen. Complicaties van zwangerschap, zoals frequente abdominale pijn en verhoogde tonus van uterus met risico op dystocie (obstructie van bevalling) werden ook reeds beschreven. Deficiëntie van LDH H-subeenheid manifesteert zich met lage LDH-activiteit in serum, waarvan de klinische relevantie onduidelijk is.
Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van lactaatdehydrogenase
OSX
osterix
CMS
Cas ligand with multiple Src homology (SH) 3 domains
Laparoschisis
Een zeldzame malformatie van buikwand, gekarakteriseerd door darm die rechts van de navel uitpuilt uit foetaal abdomen, niet bedekt een beschermende zak.
Austria AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 29.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 16.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 17.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Germany AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 41.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Hungary AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Malta AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 25.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Netherlands AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 17.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Norway AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 36.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Poland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Portugal AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Spain AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Switzerland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 12.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Ukraine AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 9.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 36.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
'Body-stalk'-anomalie
'Limb body wall'-complex
Anomalie van hechtsteel
LBWC-syndroom
Ledemaat - lichaamswand-complex (LBWC) wordt gekenmerkt door ernstige multipele congenitale anomalieën bij een foetus, met exencefalie/encefalocele, thoraco- en/of abdominoschisis (defect van anterieure lichaamswand), en ledemaatdefecten, al dan niet met aangezichtsspleten.
Australia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
B-cell antigen receptor complex-associated protein beta chain
B29
Ig-beta
Igbeta
B cell adaptor containing SH2 domain
B-cell activation
B-cell adapter containing a SH2 domain protein
BASH
BLNK-s
Ly57
SLP-65
SLP65
Src homology [SH2] domain-containing leukocyte protein of 65 kD
bca
Duplicatie van urinebuis
Een zeldzame, congenitale urogenitale anomalie, gekenmerkt door een breed spectrum van anatomische varianten waarbij urethra deels of volledig is gedupliceerd, hetgeen asymptomatisch kan zijn of kan leiden tot symptomen zoals incontinentie, recidiverende infecties van urinewegen, en moeilijkheden met urineren.
Larsen-achtige benige dysplasie - kleine gestalte-syndroom is een zeldzame primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door een Larsen-achtig fenotype met onder meer multipele, congenitale dislocaties van grote gewrichten, craniofaciale afwijkingen (i.e. macrocefalie, plat achterhoofd, uitgesproken voorhoofd, hypertelorisme, laagstaande en misvormde oren, platte neus, gespleten verhemelte), afwijkingen aan de wervelkolom, cilindrische vingers, en talipes equinovarus (klompvoet), alsook groeiretardatie (die leidt tot een kleine gestalte) en vertraagde botmaturatie. Andere gerapporteerde klinische manifestaties zijn onder meer ernstige ontwikkelingsachterstand, hypotonie, clinodactylie, congenitaal hartdefect en nierdysplasie.
Larsen-achtige botdysplasie - kleine gestalte-syndroom
Een zeldzaam ontwikkelingsdefect met betrokkenheid van bindweefsel, gekarakteriseerd door multipele luxaties van gewricht, plat aangezicht, abnormale handlijnen, laryngotracheomalacie, en pulmonale hypoplasie. Mogelijke bijkomende verschijnselen zijn onder meer bifide tong, micrognathie, niet-immune hydrops foetalis, en dysplasie van hersenen. De ziekte is kort na de geboorte letaal als gevolg van respiratoire insufficiëntie.
Een zeldzame congenitale anomalie van larynx, gekarakteriseerd door een abnormale dilatatie van de laryngeale ventrikels die is gevuld met lucht, in verbinding staat met laryngeaal lumen, en beperkt blijft tot de valse stembanden of zich naar boven toe uitbreidt en door de membrana thyrohyoidea uitpuilt in de nek. Mogelijke symptomen zijn onder meer hoest, heesheid, stridor, pijnlijke keel, en uni- of bilaterale zwelling van nek. Verstopping van de hals van de laryngocele kan leiden tot laryngomucocele, en vormt laryngopyocele bij infectie.
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.4 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Een zeldzame anomalie van de larynx die gekarakteriseerd wordt door inwaarts inklappen van de supraglottische luchtweg tijdens inademing, die zich manifesteert met een inspiratoire stridor, en die kan geassocieerd zijn met voedingsproblemen, slikdisfunctie, groeiachterstand, en ademnood.
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 40.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Geïsoleerd congenitaal laryngeaal web
Geïsoleerd congenitaal larynxweb
Een zeldzame malformatie van larynx, gekenmerkt door een membraanachtige structuur van variabele dikte die zich uitstrekt over het laryngeale lumen, tussen de stembanden.
Syndroom van Plott
Een zeldzame X-gebonden syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door congenitale en permanente stembandverlamming die ernstige congenitale stridor van larynx veroorzaakt, geassocieerd met intellectuele achterstand bij mannelijke patiënten. Mogelijke andere presenterende symptomen zijn onder meer een zwakke kreet, hoest, cyanose, neonatale asfyxie, voedingsproblemen, aspiratie, en bronchiëctasie. Microcefalie, toonafwijkingen, visuele stoornissen en slechthorendheid kunnen ook geassocieerde kenmerken zijn.
Paralyse van laryngeale abductor - intellectuele achterstand-syndroom
LMS
Een zeer zeldzame, genetische multisystemische aandoening, gekenmerkt door progressieve neurologische, oftalmologische en endocriene manifestaties die leiden tot ernstige invaliditeit.
Spiegelhanden en -voeten - defecten van neus-syndroom
Syndroom van Sandrow
Een syndroom, gekenmerkt door complete polysyndactylie van handen, gespiegelde voeten, en anomalieën van neus (hypoplasie van neusvleugels en korte columella), vaak geassocieerd met duplicatie van ulna en/of fibula (en soms agenesie van tibia). Minder dan 20 gevallen werden beschreven. Er werden ook enkele gevallen met dezelfde klinische verschijnselen maar zonder nasale defecten gerapporteerd, die mogelijk dezelfde entiteit vertegenwoordigen. De etiologie van LSS is niet gekend. Er werden reeds verschillende manieren van overerving gesuggereerd.
Syndroom van Laxova-Opitz
Syndroom van Waisman
Een zeldzame, X-gebonden syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door infantiel aanvangende, niet-progressieve intellectuele achterstand (met psychomotorische ontwikkelingsachterstand, cognitieve functiestoornis en macrocefalie) en vroeg optredend parkinsonisme (voor de leeftijd van 45 jaar) bij mannelijke patiënten.
Ziekte van Parkinson met vroege aanvang - intellectuele achterstand-syndroom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Niet-syndromale intestinale malformatie
Aseptische necrose van epifyse van femurkop
Osteochondrose van epifyse van femurkop
Ziekte van Perthes
Een zeldzame osteochondrose, gekenmerkt door uni- of bilaterale avasculaire necrose (AVN) van femurkop bij kinderen.
Een zeldzame, ernstige, vroeg optredende ontwikkelings- en epileptische encefalopathie, gekenmerkt door de triade van intellectuele stoornis, meerdere types van insulten, en typische afwijkingen bij elektro-encefalografie (EEG).
Apolipoproteïne A-II-amyloïdose
Erfelijke amyloïde nefropathie als gevolg van apolipoproteïne A-II-variant
Erfelijke renale amyloïdose als gevolg van apolipoproteïne A-II-variant
Familiale amyloïde nefropathie als gevolg van apolipoproteïne A-II-variant
Familiale renale amyloïdose als gevolg van apolipoproteïne A-II-variant
Een zeldzame hereditaire amyloïdose met primaire betrokkenheid van nier, gekarakteriseerd door variabele aanvang van nierinsufficiëntie met oedeem, hypertensie, proteïnurie en azotemie, met uiteindelijk terminaal nierfalen tot gevolg. Amyloïdcardiomyopathie en histopathologisch bewijs van depositie van amyloïd in andere organen, zoals onder meer milt, lever, bijnier en pancreas, werden ook reeds beschreven.
Infundibulo-neurohypofysitis is een zeldzame, verworven hypofysaire hormoondeficiëntie en een type van primaire hypofysitis, gekarakteriseerd door inflammatie van de posterieure hypofyse en de hypofysesteel. De voornaamste klinische manifestatie is diabetes insipidus met polyurie en polydipsie. Minder vaak voorkomende symptomen zijn hoofdpijn, bijnierschorsinsufficiëntie, hyperprolactinemie en hypogonadisme.
Mitochondriale encefalomyopathie door COXPD6
Mitochondriale encefalomyopathie door gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 6
Een uiterst zeldzame stoornis van mitochondriale ademhalingsketen die resulteert in een neurodegeneratieve aandoening, gekenmerkt, bij de twee patiënten die tot op heden werden gerapporteerd, door psychomotorische achterstand, hypotonie, areflexie, en spierzwakte en -atrofie.
Ernstige X-gebonden mitochondriale encefalomyopathie
Dup(15)(q11q13)
Trisomie 15q11q13
Een syndroom, gekenmerkt door neurologische gedragsstoornissen, hypotonie, cognitieve functiestoornis, taalachterstand, en insulten.
IPD
PKDYS
Infantiele dystonie-parkinsonisme is een uiterst zeldzaam erfelijk neurologisch syndroom dat zich in de vroege zuigelingentijd uit met hypokinetisch parkinsonisme en dystonie, en dat dat fataal kan zijn.
CDG-IIf
CDG-syndroom type IIf
CDG2F
CMP-sialinezuurtransporterdeficiëntie
Congenitale defecten van de glycosylering type 2f
Congenitale defecten van de glycosylering type IIf
Congenitale glycosylatiestoornis type 2f
Congenitale glycosylatiestoornis type IIf
Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne syndroom type IIf
Een uiterst zeldzame vorm van CDG-syndroom, klinisch gekenmerkt, bij het enige geval dat werd gerapporteerd, door herhaaldelijke bloedingen, waaronder ernstige pulmonale hemorragie.
Hypohidrotische ectodermale dysplasie (HED) is een genetische afwijking van de ectodermontwikkeling die gekenmerkt wordt door malformatie van ectodermale structuren zoals huid, haar, tanden en zweetklieren. Het omvat drie klinisch bijna niet te onderscheiden subtypes met verminderd zweten als belangrijkste symptoom: Christ-Siemens-Touraine-syndroom (CST-syndroom; X-gebonden), autosomaal recessieve (AR), en autosomaal dominante (AD) HED, alsook een vierde zeldzaam subtype met immuundeficiëntie als belangrijkste symptoom (HED met immuundeficiëntie) (zie deze termen).
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Erfelijke hypercholanemie
Een zeer zeldzame, genetische aandoening, klinisch gekenmerkt door verhoogde concentraties van galzuur in serum, jeuk, en malabsorptie van vet, gerapporteerd bij patiënten afkomstig van de Old Order Amish.
Autosomaal recessieve lymfoproliferatieve ziekte door deficiëntie van CD27
CD27-deficiëntie
Een zeldzame, autosomaal recessieve, primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door lymfoproliferatieve aandoeningen uitgelokt door Epstein-Barr virus (EBV), zoals proliferatie van maligne B-cellen, Hodgkin-lymfoom, B-cellymfoom, en EBV-geassocieerde hemofagocytaire lymfohistiocytose (HLH). Aplastische anemie en inflammatoire aandoeningen zoals uveïtis en orale ulcera worden ook waargenomen.
Gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van CD27
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Erfelijk lymfoproliferatief syndroom met tumorpredispositie
Atypisch HCS
Een vorm van hypotonie - cystinurie-syndroom type 1, gekarakteriseerd door milde tot matige intellectuele achterstand, bovenop het klassieke fenotype van hypotonie - cystinurie-syndroom (cystinurie type 1, gegeneraliseerde hypotonie, voedingsproblemen, groeiretardatie, en geringe faciale dysmorfie).
Atypisch hypotonie - cystinurie-syndroom
Congenitale secundaire polycytemie
SKI complex component SKI3 (S. cerevisiae)
SKI3
THES
thespin
OBSOLEET: Verworven secundaire erytrocytose
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Polycytemie
OBSOLEET: Verworven secundaire polycytemie
Chuvash-polycytemie
VHL-gerelateerde erytrocytose
VHL-gerelateerde polycytemie
Von Hippel-Lindau-gerelateerde erytrocytose
Von Hippel-Lindau-gerelateerde polycytemie
Chuvash-erytrocytose is een zeldzame, genetische, congenitale secundaire polycytemie die gekarakteriseerd wordt door verhoogde gehaltes hemoglobine, hematocriet en erytropoëtine in het serum en een normale zuurstofaffiniteit, en die zich meestal manifesteert met hoofdpijn, duizeligheid, dyspneu en/of hypervolemie. Patiënten vertonen een verhoogd risico op hemorragie, trombose en vroegtijdig overlijden.
IL10-gerelateerde IBD met vroege aanvang
IL10-gerelateerde inflammatoire darmziekte met vroege aanvang
Een zeldzame immuundisregulatie met immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door ernstige, progressieve, infantiel aanvangende inflammatoire darmziekte met pancolitis, perianale ziekte (ulceratie, fistels), terugkerende respiratoire, genito-urinaire en cutane infecties, artritis en een hoog risico op B-cellymfoom.
Immuundisregulatie - inflammatoire darmziekte - artritis - recidiverende infecties-syndroom
Erfelijke klompvoet door 17q23.1-q23.2-microduplicatie
Een oorzaak van familiale geïsoleerde klompvoet.
Familiale klompvoet door 17q23.1q23.2-microduplicatie
Hyperfenylalaninemie door BH4-deficiëntie
Niet-fenylketonurische hyperfenylalaninemie
Een stoornis van het metabolisme van pterine, gekenmerkt door deficiëntie van biosynthese of recyclage van tetrahydrobiopterine (BH4), wat leidt tot centrale deficiëntie van dopamine en serotonine, hetgeen gekenmerkt wordt door infantiel optredende neurologische ziekte met variabele ernst, gaande van mild met geringe neurologische ontwikkelingsstoornissen tot ernstig met hypotonie, ontwikkelingsachterstand, complexe bewegingsstoornis gedomineerd door dystonie of dystonie-parkinsonisme.
Brazil AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.21 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Japan AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.22 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Hyperfenylalaninemie door deficiëntie van tetrahydrobiopterine
Geïsoleerde mesenterische lipodystrofie
Lipomateuze mesenteritis
Liposclerotische mesenteritis
Mesenterisch lipogranuloom
Mesenterische panniculitis
Scleroserende mesenteritis
Een zeldzame pathologische aandoening die inflammatie van vetweefsel van mesenterium van dunne darm veroorzaakt, en doorgaans geassocieerd is met abdominale pijn, diarree, misselijkheid, gewichtsverlies, opgeblazen gevoel, en verlies van eetlust. De twee subtypes van scleroserende mesenteritis zijn mesenterische panniculitis (waarbij inflammatie en necrose van vetweefsel dominante kenmerken zijn) en retractiele mesenteritis (waarbij fibrose en retractie domineren).
Leuko-encefalopathie - palmoplantaire keratodermie-syndroom is een zeldzame, genetische epidermale ziekte die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de vroege kindertijd van puntvormige palmoplantaire keratodermie, geassocieerd met in de volwassenheid aanvangende leuko-encefalopathie die zich manifesteert met progressief tetrapiramidaal syndroom en cognitieve aftakeling.
Leuko-encefalopathie - palmoplantaire keratodermie-syndroom
POT
Een zeldzame tremor, gekenmerkt door een geïsoleerde tremor met hoge frequentie (meer dan 12Hz) die optreedt bij staan, doorgaans in gewichtsdragende spieren, en die een gevoel van instabiliteit of ongemak veroorzaakt, dat verdwijnt bij niet staan.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 390.0 (Geval(len))
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Syndroom van Sotos
OBSOLEET: Syndroom van Beckwith-Wiedemann door NSD1-mutatie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ziekte van Alzheimer
Een zeldzame intestinale aandoening, gekenmerkt door verstoorde controle van passage van inhoud van rectum (feces, gas) doorheen de anus na chirurgische aanleg van een ileoanale anastomose met pouch. Fecale incontinentie komt meestal 's nachts vaker voor dan overdag. De aandoening verergert doorgaans mettertijd, en heeft een significante negatieve invloed op de levenskwaliteit van de patiënt.
Fecale incontinentie gerelateerd aan ileoanale anastomose met pouch
Goedaardige intracraniële hypertensie
IIH
Pseudotumor cerebri
Een neurologische aandoening, gekenmerkt door geïsoleerde verhoogde intracraniële druk die zich manifesteert met recidiverende en persisterende hoofdpijn, misselijkheid, braken, progressieve en transiënte obstructie van gezichtsveld, en papiloedeem. Verlies van gezichtsvermogen kan onomkeerbaar zijn.
Mega-ureter - megacystis-syndroom
Een malformatie van urinewegstelsel, gekenmerkt door de aanwezigheid van ernstige primaire niet-obstructieve vesico-ureterale reflux en een blaas met grote capaciteit en gladde, dunne wand als gevolg van continue recirculatie van teruggevloeide urine. Doorgaans zijn recidiverende infecties van urinewegen geassocieerd met deze aandoening.
Primaire mega-ureter, volwassen aanvang vorm
Congenitale primaire mega-ureter, obstructieve vorm
Congenitale primaire mega-ureter, refluerende vorm
Congenitale primaire mega-ureter, niet-refluerende en niet-obstructieve vorm
Deficiëntie van gonadotroop hormoon
Geïsoleerde congenitale deficiëntie van gonadotrofine
Geïsoleerde deficiëntie van gonadotropine-'releasing' hormoon
Geïsoleerde deficiëntie van gonadotropinevrijmakend hormoon
Een zeldzame, genetische deficiëntie van hypofysehormoon, gekenmerkt door deficiëntie van gonadotropine (Gn) met lage gehaltes van geslachtssteroïden, geassocieerd met lage gehaltes van follikelstimulerend hormoon (FSH) en luteïniserend hormoon (LH). Deze aandoening kan geassocieerd zijn met normale (normosmisch) of verstoorde reukzin (syndroom van Kallmann).
Geïsoleerd congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme
Geïsoleerde TRF-deficiëntie
Geïsoleerde TRH-deficiëntie
Geïsoleerde deficiëntie van TSH-'releasing' factor
Geïsoleerde deficiëntie van TSH-vrijmakende factor
Geïsoleerde deficiëntie van prothyroliberine
Geïsoleerde deficiëntie van protireline
Geïsoleerde deficiëntie van thyroliberine
Geïsoleerde deficiëntie van thyrotropine-'releasing' factor
Geïsoleerde prothyroliberineGeïsoleerde deficiëntie van TSH-vrijmakende factor
Geïsoleerde deficiëntie van thyrotropinevrijmakend hormoon
Neonatale blootstelling aan jodium is een zeldzame endocriene ziekte die gekarakteriseerd wordt door het verschijnen van transiënte hypothyreoïdie, meestal in premature neonaten, na lang- of kortdurende topische blootstelling aan jodium. Blootstelling van de moeder aan gejodeerde contrastmiddelen kan de functie van de schildklier op een gelijkaardige manier beïnvloeden in voldragen neonaten.
OBSOLEET: Congenitaal hepatisch hemangioom
Tijdelijke congenitale hypothyreoïdie als gevolg van maternale factor
Tijdelijke congenitale hypothyreoïdie als gevolg van neonatale factor
Leukonychia totalis is een zeldzame anomalie van de nagels die gekarakteriseerd wordt door volledige witte verkleuring van de nagels. Patiënten vertonen doorgaans witte, kalkachtige nagels als een geïsoleerde bevinding, hoewel andere cutane of systemische manifestaties ook aanwezig kunnen zijn.
Erfelijke congenitale controlaterale synkinesie
Erfelijke congenitale spiegelbewegingen
Familiale aangeboren controlaterale synkinesie
Geïsoleerde aangeboren controlaterale synkinesie
Geïsoleerde congenitale spiegelbewegingen
Familiale congenitale spiegelbewegingen is een zeldzame, genetische bewegingsstoornis en wordt gekarakteriseerd door onvrijwillige bewegingen aan één zijde van het lichaam die bewuste bewegingen aan de andere zijde van het lichaam spiegelen, die aanwezig zijn bij verschillende eerstegraadsverwanten van een familie, die aanhouden tot na het eerste levensdecennium, en die geen geassocieerde comorbiditeiten vertonen.
MDN-syndroom
Onychodigitomammair syndroom
Een syndromale malformatie van ledematen, gekenmerkt door congenitale onychodystrofie/anonychie, brachydactylie van vijfde vinger, vervanging van de duimen door vingers, met afwezigheid of hypoplasie van distale falangen van handen en voeten, geassocieerd met juveniele hypertrofie van borst met gigantomastie bij peripuberale vrouwen.
Del(4)(q21)
Monosomie 4q21
Een syndroom, gekenmerkt door faciale dysmorfie, progressieve groeirestrictie, ernstige intellectuele achterstand, en afwezige of ernstig vertraagde spraak.
OBSOLEET: Autosomaal dominante bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 1H
OBSOLEET: Autosomaal dominante ledemaatgordel-spierdystrofie type 1H
OBSOLEET: LGMD1H
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Progressieve spierdystrofie
OBSOLEET: Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1H
Megalocornea - sferofakie - secundair glaucoom-syndroom
Glaucoom secundair aan sferofakie/ectopia lentis en megalocornea is een zeldzaam, genetisch, niet-syndromaal ontwikkelingsdefect van het oog dat gekarakteriseerd wordt door congenitale megalocornea geassocieerd met sferofakie en/of ectopia lentis, die leiden tot pupilblok en secundair glaucoom. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer platte irissen, iridodonesis, axiale myopie, zeer diepe voorste oogkamers, miotische en ovale pupillen zonder duidelijke grenzen, oculaire pijn en geïrriteerdheid die zich manifesteert als conjunctivale injectie, cornea-oedeem en centrale littekenvorming, alsook een hoog gebogen verhemelte.
Glaucoom secundair aan sferofakie/ectopia lentis en megalocornea
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar 8q21.11-microdeletiesyndroom
Ptose - syndactylie - leermoeilijkheden-syndroom
Del(1)(q44)
Monosomie 1q44
Een syndroom, gekenmerkt door faciale dysmorfie, ontwikkelingsachterstand, vooral van expressieve taal, insulten, en hypotonie.
ChAc
Chorea-acanthocytose
Syndroom van Levine-Critchley
Choreoacanthocytose (ChAc) is een vorm van neuroacanthocytose (zie deze term) en wordt klinisch gekenmerkt door een Huntington-achtig fenotype met progressieve neurologische symptomen waaronder bewegingsstoornissen, psychiatrische verschijnselen en cognitieve stoornissen.
Gespleten lip/verhemelte - ectrodactylie-syndroom
HA6116
HD4
HDAC-4
HDAC-A
HDACA
KIAA0288
RP57
Een zeldzame, genetische primaire botdysplasie van de groep van spondylo-epimetafysaire dysplasie (SEMD), gekarakteriseerd door progressieve dwerggroei met korte romp, vooruitstekend sternum, microcefalie, intellectuele achterstand en pathognomonische radiologische bevindingen (gegeneraliseerde platyspondylie met eindplaten met dubbele uitsteeksels, onregelmatig verbeende femurkoppen, hypoplasie van dens axis, en bekkenkam met veterachtig uiterlijk).
Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door frequente infecties geassocieerd met neutropenie en IgA-deficiëntie, in combinatie met osteoporose en skeletanomalieën, zoals fusiedefect van dorsale wervelboog, subluxatie van metacarpalen, syndactylie, en camptodactylie. Gerapporteerde dysmorfe kenmerken zijn onder meer synophrys, anteversie van de neusgaten, en doorlopende dwarse handlijn op de handpalm. Sinds 1972 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
IPM200
RP56
SPACRCAN
interphotoreceptor matrix proteoglycan 2
ALL1-related
ALR
CAGL114
MLL4
histone-lysine N-methyltransferase 2D
DERMO1
Dermo-1
bHLHa39
twist family bHLH transcription factor 2
Een zeldzame malformatie van thorax, gekenmerkt door fixatie van scapula aan eerste rib door een congenitaal kort costocoracoïd ligament, wat leidt tot beperkte rotatie of retractie van scapula, alsook ronding van de schouders en verlies van de contour van het anterieure deel van clavicula. Sinds 1989 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
DLD-deficiëntie
Deficiëntie van dihydrolipoamidedehydrogenase
E3-deficiënte ahornsiroopurineziekte
E3-deficiënte esdoornsiroopurineziekte
E3-deficiënte maple syrup urine disease
Pyruvaatdehydrogenase E3-deficiëntie is een zeer zeldzaam subtype van pyruvaatdehydrogenasedeficiëntie (PDHD, zie deze term), gekenmerkt door vroeg optredende lactaatacidose en een vertraagde ontwikkeling, en later optredende neurologische disfunctie of leverziekte.
Syndroom van Haberland
Een zeldzame, genetische huidziekte gekarakteriseerd door anomalieën van de ogen, de huid en het centrale zenuwstelsel. Typische klinische kenmerken zijn onder meer een goed begrensde, haarloze vettige naevus op de hoofdhuid, goedaardige oculaire tumoren, en lipomen van het centrale zenuwstelsel die soms leiden tot insulten, spasticiteit en intellectuele achterstand. Naevus psiloliparus, focale dermale hypo- of aplasie, steelwratjes aan de oogleden, colobomen, abnormale intracraniale bloedvaten, atrofie van de hemisferen, porencefale cyste, en hydrocefalie werden ook reeds geassocieerd.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 77.0 (Geval(len))
Cefalothoracale lipodystrofie
Familiale goedaardige cervicale lipomatose
Lipomatose van Launois-Bensaude
Meervoudige symmetrische lipomatose
Ziekte van Madelung
Een zeldzame aandoening van subcutis, gekarakteriseerd door groei van symmetrische, niet-ingekapselde massa's van vetweefsel, meestal rond aangezicht en nek, met variabele klinische gevolgen (e.g. verminderde mobiliteit van de nek, compressie van respiratoire structuren).
Italy AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
SPI-B
IL-12, subunit p35
IL-12A
IL35 subunit
NF cell stimulatory factor chain 1
NFSK
cytotoxic lymphocyte maturation factor 1, p35
interleukin 12, p35
interleukin-12 alpha chain
natural killer cell stimulatory factor 1, 35 kD subunit
p35
IRF-5
IPO12
MTR10A
TRN-SR
TRN-SR2
importin 12
NEPII
NL1
NL2
SEP
neprilysin 2
neprilysin-II
CCAAT-binding transcription factor
NF1A
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door nasopalpebraal lipoom, bilateraal coloboom van ooglid, en telecanthus.
Nasopalpebraal lipoom - coloboom-syndroom
DFNA65
KIAA1171
TBC/LysM-associated domain containing 6
TLDC6
deafness, autosomal dominant 65
skywalker homolog (Drosophila)
CFAP118
FAP118
IFT121
IFTA1
KIAA1336
PPP1R115
phosphatase 1, regulatory subunit 115
tight junction protein occludin TM4 minus
RP58
Zfp513
ABHD12A
BEM46L2
abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase
Fumaarzuuracidurie
Fumaarzuuracidurie (FA), een autosomaal recessieve stofwisselingsziekte, wordt meestal gekenmerkt door een vroege aanvang, maar veroorzaakt niet-specifieke klinische symptomen: hypotonie, ernstige psychomotorische stoornis, convulsies, ademnood, voedingsproblemen en frequente cerebrale misvormingen, samen met een distinctief aangezicht. Sommige patiënten presenteren zich met slechts een matige intellectuele beperking.
Syndroom van Léri-Weill
Een zeldzame, genetische skeletdysplasie, gekenmerkt door disproportioneel kleine gestalte en de karakteristieke polsmisvorming van Madelung.
Syndroom van Lisker-Garcia-Ramos
Een zeldzame perifere motorische neuropathie, gekenmerkt door distale, traag progressieve spierzwakte, in de kindertijd optredende amyotrofie, en autonome disfunctie, die zich manifesteert als overmatige transpiratie, koudegeïnduceerde distale cyanose, orthostatische hypotensie, en achalasie van oesofagus. Sinds 1981 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Perifere motorische neuropathie - dysautonomie-syndroom
Klassieke PSP-syndroom
Klassieke progressieve supranucleaire verlamming-syndroom
Syndroom van Richardson
Ziekte van Steele-Richardson-Olszewski
Een klassieke vorm van progressieve supranucleaire paralyse (PSP), een zeldzame neurodegeneratieve aandoening met late aanvang, gekenmerkt door vertraging van verticale saccadische oogbewegingen, vallen door posturale instabiliteit, axiaal akinetisch-rigide syndroom, en cognitieve functiestoornis. Spraak- en slikproblemen kunnen ontwikkelen.
Klassieke progressieve supranucleaire paralyse-syndroom
PSP-p
PSP-parkinsonisme
Progressieve supranucleaire verlamming - predominant parkinsonisme-syndroom
Een atypische variant van progressieve supranucleaire paralyse (PSP), een zeldzame neurodegeneratieve aandoening met late aanvang, gekenmerkt door prominent, vroeg optredend parkinsonisme (tremor, bradykinesie van ledematen, axiale rigiditeit, en rigiditeit van ledematen) in plaats van vallen en cognitieve veranderingen. Na verloop van jaren ontwikkelen patiënten tenslotte klinische kenmerken die typerend zijn voor klassieke PSP. Neuropathologische kenmerken zijn onder meer tau-pathologie en verlies van neuronen in specifieke gebieden van hersenen, vooral nucleus subthalamicus en substantia nigra. De tau-pathologie is minder ernstig dan bij klassieke PSP.
Progressieve supranucleaire paralyse - predominant parkinsonisme-syndroom
PSP-PAGF
PSP-zuivere akinesie met gangblokkade
Progressieve supranucleaire verlamming - zuivere akinesie met gangblokkade-syndroom
Een atypische variant van progressieve supranucleaire paralyse (PSP), een zeldzame neurodegeneratieve aandoening met late aanvang, gekenmerkt door progressieve blokkade van gang, spraak en schrijven die al vroeg tijdens het verloop van de ziekte optreedt. Later kunnen axiale rigiditeit en faciale immobiliteit optreden, en na een decennium kan supranucleaire blikparese naar beneden optreden. Neuropathologische kenmerken zijn onder meer tau-pathologie en verlies van neuronen in specifieke gebieden van hersenen, vooral globus pallidus, nucleus subthalamicus en substantia nigra. De tau-pathologie is minder wijdverspreid in vergelijking met andere subtypes van PSP.
Progressieve supranucleaire paralyse - zuivere akinesie met gangblokkade-syndroom
PSP - corticobasaal syndroom
PSP-CBS
Progressieve supranucleaire verlamming - corticobasaal syndroom
Een atypische variant van progressieve supranucleaire paralyse (PSP), een zeldzame neurodegeneratieve aandoening met late aanvang, gekenmerkt door een variabele combinatie van progressieve asymmetrische rigiditeit van ledematen, apraxie, corticaal sensorisch verlies, 'alien limb'-fenomeen, dystonie, en bradykinesie die niet reageert op levodopa. Posturale instabiliteit en axiale rigiditeit ontwikkelen naarmate de ziekte evolueert. Neuropathologische kenmerken zijn onder meer tau-pathologie en verlies van neuronen in specifieke gebieden van hersenen, vooral midfrontale en inferieure pariëtale hersenschors.
Progressieve supranucleaire paralyse - corticobasaal syndroom
PSP-AOS
PSP-PNFA
Progressieve supranucleaire paralyse - spraakapraxie-syndroom
Progressieve supranucleaire verlamming - progressieve niet-vloeiende afasie-syndroom
Een atypische variant van progressieve supranucleaire paralyse (PSP), een zeldzame neurodegeneratieve aandoening met late aanvang, gekenmerkt door een initiële presentatie van een geïsoleerde spraak- en taalstoornis (spraakapraxie, agrammatisme, en fonemische fouten) die jaren voorafgaat aan ontwikkeling van andere motorische kenmerken van PSP. Neuropathologische kenmerken zijn onder meer tau-pathologie en verlies van neuronen in specifieke gebieden van hersenen, vooral temporale hersenschors en gyrus frontalis superior (bovenste voorhoofdswinding).
Progressieve supranucleaire paralyse - progressieve niet-vloeiende afasie-syndroom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Niet-Langerhanscelhistiocytose
OBSOLEET: Systemische niet-Langerhanscelhistiocytose
'Loiasis is een vorm van filariasis (zie deze term), veroorzaakt door de parasitaire worm Loa loa die endemisch is in de bos- en savanneregio's van Centraal- en West-Afrika. Loiasis kan ofwel symptomatisch zijn, of zich manifesteren als een groot, voorbijgaand gebied van gelokaliseerd, niet-erythemateus subcutaan oedeem (calabarzwellingen), migratie van de volwassen worm door de subconjunctiva (''Afrikaanse oogworm'') en pruritus. Gegeneralizeerde jeuk, netelroos, spierpijnen, artralgieën, vermoeidheid, en volwassen wormen die zichtbaar migreren onder het huidoppervlak kunnen waargenomen worden. Ernstige complicaties zoals encefalopathie werden gerapporteerd bij erg geïnfecteerde individuen die ivermectine toegediend krijgen tijdens programma's van massale toediening van geneesmiddelen voor de controle van onchocerciase en lymfatische filariasis (zie deze termen).'
Syndroom van Escher-Hirt
Verdikte oorlellen - conductief gehoorverlies-syndroom
Een syndroom, gekenmerkt door microtie met verdikte oorlellen, micrognathie, en conductief gehoorverlies als gevolg van congenitale anomalieën van gehoorbeentjes. Verdikte oorlellen - conductieve doofheid-syndroom werd beschreven bij twee families. Overerving gebeurt autosomaal dominant.
Verdikte oorlellen - conductieve doofheid-syndroom
'Locked in'-syndroom
LIS
Pseudocoma
Een zeldzame neurologische aandoening, gekenmerkt door ernstige verlamming van de ledematen en orale structuren waardoor de patiënt afhankelijk is van hulp voor alle dagdagelijkse activiteiten en communicatie, terwijl cognitie behouden blijft. Doorgaans wordt de term locked-in syndroom (LIS) gebruikt wanneer de aandoening veroorzaakt wordt door verworven hersenletsel (zoals in deze tekst), maar soms ook wanneer verwezen wordt naar de gevorderde stadia van bepaalde neurodegeneratieve aandoeningen.
LGN
Pins
CGI-04
mt-TyrRS
tyrosine tRNA ligase 2, mitochondrial
EKLF
erythroid Kruppel-like factor
KIAA0912
MCPH9
SCKL5
asterless
M33
Pc class homolog (Drosophila)
MRG1
Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2
LOC-syndroom
LOGIC-syndroom
Syndroom van Shabbir
Syndroom van laryngeaal en oculair granulatieweefsel bij kinderen van het Indiase subcontinent
Een subtype van junctionele epidermolysis bullosa (JEB), gekenmerkt door een verandering van gehuil in de neonatale periode en door aberrante productie van granulatieweefsel in vooral bovenste luchtwegen, conjunctiva, en periunguale/subunguale delen.
Microcefalie en chromosomale instabiliteit zonder immuundeficiëntie
NBS-achtige aandoening
NBSLD
RAD50-deficiëntie
Nijmegen breuksyndroom-achtige stoornis is een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door groeiretardatie, kleine gestalte, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, craniofaciale dysmorfie (i.e. ernstige microcefalie, hellend voorhoofd, opvallende ogen, brede neusrug, hypoplastisch neustussenschot, epicanthusplooien), spontane chromosomale instabiliteit, cellulaire hypersensitiviteit voor ioniserende straling en radioresistente DNA-synthese, zonder ernstige infecties, immuundeficiëntie of kankerpredispositie. Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer milde spasticiteit, lichte en niet-progressieve ataxie, hyperopie, multipele gepigmenteerde naevi, ver uit elkaar staande tepels, en clinodactylie.
Nijmegen-breuksyndroom-achtige aandoening
Doofheid - nefritis - anorectale malformatie-syndroom
Syndroom van Lowe-Kohn-Cohen is een uiterst zeldzaam anorectaal malformatiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door anusatresie, gesloten ano-perineale fistel, pre-auriculair aanhangsel en afwezigheid van nierafwijkingen en pre-axiale misvormingen van ledematen. Sinds 1983 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Een zeer zeldzaam syndroom, gekenmerkt door microcefalie, craniosynostose, glaucoom, groeifalen, en viscerale malformaties.
Een zeldzame, genetische anomalie van de huidpigmentatie gekarakteriseerd door gegeneraliseerde, onregelmatig gevormde, asymptomatische, hyper- en hypogepigmenteerde maculae verspreid in een reticulair patroon over de romp, ledematen, en soms het gelaat. De handpalmen, voetzolen en slijmvliezen zijn doorgaans niet aangetast. In zeldzame gevallen werden systemische afwijkingen gerapporteerd.
Syndroom van Lubinsky
Een zeldzame syndromale endocriene aandoening, gekenmerkt door de associatie van hypergonadotroop hypogonadisme en cataract met aanvang in de adolescentie.
Hypergonadotroop hypogonadisme - cataract-syndroom
Syndroom van Collins-Pope
Ontwrichting van de heup - dysmorfie-syndroom is een zeldzaam syndroom met meervoudige congenitale anomalieën, dat gekarakteriseerd wordt door bilaterale congenitale dislocatie van de heup, typische gezichtskenmerken (plat middengezicht, hypertelorisme, epicanthus (amandelogen), zwelling rond de ogen, brede neusbrug, karpermond), en hypermobiliteit van de gewrichten. Congenitale hartdefecten, congenitale dislocatie van de knie, congenitale liesbreuk, en vesico-ureterale reflux werden ook reeds gerapporteerd. Sinds 1995 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Pulmonale lymfangiomatose
Een zeldzame ontwikkelingsstoornis met betrokkenheid van long, gekarakteriseerd door dilatatie van subpleurale, interlobulaire, perivasculaire, en peribronchiale lymfeklieren bij de longen.
Lymfangioom
Zeldzame malformatie van lymfestelsel
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 12.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Congenitaal primair lymfoedeem zonder systemische of viscerale betrokkenheid
HsT422
TMS
Tsase
LST-1
OATP-C
OATP1B1
solute carrier organic anion transporter family member 1B1
46,XY CGD
46,XY zuivere gonadale dysgenesie
Syndroom van Swyer
Een zeldzame geslachtsontwikkelingsstoornis (DSD), geassocieerd met afwezigheid van ontwikkeling van gonaden, met als gevolg aanwezigheid van vrouwelijk uitziende uitwendige en inwendige geslachtsorganen in aanwezigheid van 46,XY-karyotype.
Een zeldzame neoplastische aandoening, gedefinieerd als een klonale lymfoïde proliferatie die één of beide longen treft (parenchym en/of bronchiën) bij een patiënt zonder detecteerbare extrapulmonale betrokkenheid op het moment van de diagnose of gedurende de daaropvolgende 3 maanden. PPL omvat vormen van laaggradig/indolent B-cel PPL, met als meest frequente vorm marginale zone B-cellymfoom van mucosageassocieerd lymfoïd weefsel (MALT-lymfoom), andere niet-MALT laaggradige lymfomen, en in zeldzamere gevallen hooggradig B-cel PPL (waaronder diffuus grootcellig B-cellymfoom) en lymfomatoïde granulomatose (LYG).
RAD50-2
hRad50
RAD50 double strand break repair protein
DHDPS2
N-acetylneuraminate pyruvate lyase 2 (putative)
NPL2
dihydrodipicolinate synthetase homolog 2 (E. coli)
DISPA
dispatched RND transporter family member 1
Syndroom van Volcke-Soekarman
Een zeldzame syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door macrocefalie, kleine gestalte, intellectuele achterstand, variabele gradaties van spastische paraplegie, malformaties van centraal zenuwstelsel (hydrocefalie, Dandy-Walker malformatie), en dysmorfe kenmerken, waaronder hoog en breed voorhoofd, hypoplasie van middengezicht, en kleine en brede handen en voeten. Sinds 1993 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Macrocefalie - kleine gestalte - paraplegie-syndroom
Fryns-macrocefalie
Macrocefalie - spastische paraplegie - dysmorfie-syndroom is een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën dat gekarakteriseerd wordt door macrocefalie (met postnatale aanvang) met grote anterieure fontanel, progressieve complexe spastische paraplegie, dysmorfe gezichtskenmerken (breed en hoog voorhoofd, diepliggende ogen, kort filtrum met dunne bovenlip, grote mond en prominente snijtanden), insulten, en intellectuele beperking met variabele ernst. Overerving lijkt autosomaal recessief te gebeuren.
Macrocefalie - spastische paraplegie - dysmorfie-syndroom
RNF55
c-Cbl
oncogene CBL2
3-oxo-5-alpha-steroid 4-dehydrogenase (NADP(+))
SRD5A2L
SRD5A2L1
polyprenol reductase
Friedreich ataxia region gene X104 (tight junction protein ZO-2)
ZO-2
ZO2
zona occludens 2
COXPD7
SPG55
mtRF-R
mitochondrial translation release factor in rescue
46,XX complete gonadale dysgenesie
46,XX ovariële dysgenesie
46,XX zuivere gonadale dysgenesie
Hypergonadotrope ovariële dysgenesie
XX vrouwelijke gonadale dysgenesie
XX-GD
Een zeldzame aandoening/variatie van geslachtsontwikkeling, gekenmerkt door een primair defect van ovarium, hetzij gefaalde ontwikkeling van gonaden, hetzij resistentie tegen stimulatie met gonadotropine, dat leidt tot prematuur ovariumfalen (POF) bij voor het overige fenotypisch vrouwelijke 46,XX-individuen.
Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, gekarakteriseerd door musculaire hypertrofie, adenoïdhyperplasie, of vasculaire malformatie met een vergrote, vaak uitstekende, tong tot gevolg. Complicaties zijn onder meer moeilijkheden met slikken, ademen en kauwen, kwijlen, misvormingen van het gebit en het skelet zoals malocclusie, open beet, en asymmetrie van maxillaire en mandibulaire bogen. Het kan geïsoleerd voorkomen of geassocieerd zijn met genetische syndromen.
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Bilaterale perisylvische polymicrogyrie
Syndroom van Teebi-Al Saleh-Hassoon
Macrosomie - microftalmie - gespleten verhemelte-syndroom is een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door vroege macrosomie, bilaterale ernstige microftalmie en een uitpuilend abdomen met hepatomegalie. Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer brachycefalie, grote fontanellen, prominent voorhoofd, wipneus, en mediaan gespleten verhemelte. Cyanotische apneutische periodes en overweldigende infectie leiden tot overlijden binnen de eerste 6 levensmaanden. Sinds 1989 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Macrosomie - microftalmie - gespleten verhemelte-syndroom
DMGDH-deficiëntie
Deficiëntie van DMG-dehydrogenase
Een uiterst zeldzame autosomaal recessieve stoornis van metabolisme van glycine, klinisch gekenmerkt, bij het enige geval dat tot op heden werd gerapporteerd, door spiermoeheid en visachtige lichaamsgeur.
Deficiëntie van dimethylglycinedehydrogenase
AFLP
Een zeldzame, ernstige complicatie tijdens het derde trimester van de zwangerschap of vroege postpartumperiode, die een risico op perinatale en maternale mortaliteit inhoudt en die gekarakteriseerd wordt door geelzucht, toename van letsels van de lever en evolutie naar acuut leverfalen en encefalopathie.
Acute leververvetting tijdens zwangerschap
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Insuline-afhankelijke diabetes mellitus
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Diabetes mellitus type 1
Syndroom van Westerhof-Beemer-Cormane
Hypo- en hypermelanotische cutane maculae - vertraagde groei - intellectuele achterstand-syndroom is een zeldzame, genetische pigmentatie-anomalie van de huid die wordt gekarakteriseerd door congenitale hypomelanotische en hypermelanotische cutane maculae geassocieerd met, in sommige patiënten, vertraagde groei en intellectuele achterstand. Sinds 1978 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Hypo- en hypermelanotische cutane maculae - vertraagde groei - intellectuele achterstand-syndroom
Gespleten hand - urineweganomalieën - spina bifida-syndroom
Gespleten hand met obstructieve uropathie, spina bifida en diafragmadefecten
Syndroom van Czeizel-Losonci (CLS) is een uiterst zeldzame, ernstige, congenitale, genetische malformatie die gekarakteriseerd wordt door gespleten hand/gesleten voet, hydronefrose en spina bifida. Manifestaties aan de wervelkolom en het skelet zijn thoracolumbale scoliose, spina bifida (spina bifida occulta of spina bifida cystica), middenrifbreuk van Bochdalek, en radiale defecten. Sinds 1987 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Essentiële hypertensie
HFGS
Hand-voet-uterus-syndroom
Hand-voet-genitaal syndroom (HFGS) is een zeer zeldzaam, meervoudige aangeboren afwijkingen-syndroom, gekenmerkt door misvormingen van de distale ledematen en urogenitale defecten.
Gespleten voet - mandibulofaciale dysostose-syndroom
Syndroom van Patterson-Stevenson
Een zeer zeldzame variant van acrofaciale dysostose, gekenmerkt door mandibulofaciale dysostose en ledemaatanomalieën.
Syndroom van Patterson-Stevenson-Fontaine
Een zeldzame, genetisch heterogene, voornamelijk respiratoire aandoening, gekarakteriseerd door chronische ziekte van bovenste en onderste luchtwegen. Ongeveer de helft van de patiënten vertoont een defecte lateralisatie van een orgaan (situs inversus totalis of situs ambiguus/heterotaxie).
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Pakistan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 44.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Ectrodactylie
Gespleten hand-voetmisvorming
SHFM
Een zeldzame, congenitale aandoening van botontwikkeling, gekarakteriseerd door een spectrum van malformaties van terminale ledematen, waaronder hypoplasie/afwezigheid van centrale stralen van handen en voeten (mogelijk in één tot alle vier vingers/tenen), variabele gradaties van mediane schisis van handen en/of voeten, aplasie en syndactylie, met een brede waaier van gradaties van ernst, gaande van misvormde centrale vinger/teen tot kreeftenhanden en -voeten. De aandoening kan voorkomen als een geïsoleerde malformatie of als kenmerk bij verschillende syndromen.
Canada AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
China AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 16.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Hungary AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Geïsoleerde gespleten hand-gespleten voet malformatie
Purtilosyndroom
Ziekte van Duncan
China AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.0347 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.05 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
X-gebonden lymfoproliferatieve aandoening
KIAA1461
Hemolyse - verhoogde leverenzymen - laag gehalte aan bloedplaatjes-syndroom
Hemolyse, verhoogde leverenzymen, laag gehalte aan bloedplaatjes gedurende zwangerschap
Een zeldzame hemorragische stoornis die veroorzaakt wordt door een verworven anomalie van de bloedplaatjes, die gekarakteriseerd wordt door hemolyse, verhoogde leverenzymen en trombocytopenie, die vrouwen treft tijdens de zwangerschap of na de bevalling, en die vaak geassocieerd is met ernstige pre-eclampsie. De symptomen variëren, en omvatten doorgaans buikpijn in het rechter bovenste kwadrant of epigastrische buikpijn, misselijkheid, braken, excessieve gewichtstoename, gegeneraliseerd oedeem, hypertensie, algemene malaise, pijn aan de rechterschouder, rugpijn, en/of hoofdpijn. Hemorragie en ruptuur van de lever, nierfalen, en longoedeem kunnen leiden tot maternaal en/of foetaal overlijden.
Een zeldzame aandoening van nier, gekenmerkt door trombotische microangiopathie die de novo ontwikkelt bij ontvangers van niertransplantaat zonder bewijs van optreden van de ziekte voorafgaand aan transplantatie. Uitlokkende factoren zijn onder meer door antilichamen gemedieerde afstoting, immuunsuppressieve medicatie, virale infectie, en genetische afwijkingen van het complementsysteem. De aandoening treedt doorgaans op binnen de eerste 3-6 maanden na transplantatie. Het klinische beeld is zeer variabel, gaande van een gelimiteerde vorm die beperkt blijft tot nier en met een relatief goede prognose tot een systemische variant bestaande uit de klassieke triade van trombocytopenie, microangiopathische hemolytische anemie, en acuut nierletsel.
De novo trombotische microangiopathie na niertransplantatie
ME2GLYDH
BASM-syndroom
Een syndroom, gekenmerkt door de associatie van atresie van galwegen en afwijkingen van milt (vooral polysplenie en minder vaak asplenie, dubbele milt). Hartdefect, situs inversus, en preduodenale poortader kunnen ook aanwezig zijn. Het vertegenwoordigt de embryonale of syndromale vorm van atresie van galwegen. De aandoening treft neonaten of zuigelingen, en wordt gekenmerkt door geelzucht, bleke ontlasting, donkere urine, niet-gedijen, hepatomegalie, coagulopathie, anemie, en vaak palpabele milt.
Atresie van galwegen met malformatie van milt-syndroom
OXPHOS-ziekte door anomalieën van nucleair DNA
OXPHOS-ziekte door nDNA-anomalieën
Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie door nDNA-anomalieën
Een groep van klinisch heterogene ziekten, doorgaans gedefinieerd door gebrek aan cellulaire energie ten gevolge van defecten in de oxidatieve fosforylatie (OXPHOS) veroorzaakt door pathogene mutaties in nucleair DNA. Mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis als gevolg van nucleaire DNA-anomalieën omvat ziekten geclassificeerd volgens defecten in genen die coderen voor structurele componenten van OXPHOS-complexen (zoals syndroom van Leigh, co-enzym Q10-deficiëntie), genen die coderen voor assemblagefactoren van OXPHOS-complexen (zoals GRACILE-syndroom), genen die de stabiliteit van mitochondriaal DNA wijzigen (zoals autosomaal dominante progressieve externe oftalmoplegie, mitochondriaal DNA-depletiesyndroom), en mitochondriale proteïnesynthese.
Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie door anomalieën van nucleair DNA
Een zeldzame, genetische aandoening van niertubulus, gekarakteriseerd door fosfaatverlies in de proximale tubulus, wat leidt tot hypercalciurie en recidiverende urolithiase en/of osteoporose.
Dominante hypofosfatemie met nefrolithiase of osteoporose
CDG-In
CDG-syndroom type In
CDG1N
Congenitale defecten van de glycosylering type 1n
Congenitale defecten van de glycosylering type In
Congenitale glycosylatiestoornis type 1n
Congenitale glycosylatiestoornis type In
Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom type In
Man5GlcNAc2-PP-Dol-flippasedeficiëntie
RFT1-CDG is een vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie die gekarakteriseerd wordt door slecht gecoördineerd zuigen, wat leidt tot voedingsproblemen en groeiachterstand; myoclonische schokbewegingen met hypotonie en krachtige reflexen die evolueren naar een stoornis met insulten; zwervende ogen; ontwikkelingsachterstand; ondermaats of afwezig visueel contact; en sensorineuraal gehoorverlies. Bijkomende kenmerken die eventueel kunnen waargenomen worden, zijn onder meer afwijkingen van coagulatiefactoren, inversie van de tepels, en microcefalie. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het gen RFT1 (3p21.1).
EBP50
NHE-RF
NHERF
NHERF-1
Na(+)/H(+) exchange regulatory cofactor 1
ezrin-radixin-moesin-binding phosphoprotein 50
BBS16
Bardet-Biedl syndrome 16
CCCAP
NPHP10
NY-CO-8
SLSN7
Senior-Loken syndrome 7
centrosomal colon cancer autoantigen protein
nephrocystin 10
SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8
CAMOS
KIAA0211
IND1
huInd1
iron-sulfur protein required for NADH dehydrogenase
NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial
H17
FAD dependent oxidoreductase domain containing 1
CORD15
KIAA1775
RP65
HUMZD58C02
SREC-II
SREC2
CRIM3
Cv2
crossveinless-2
CCAM
CPAM
Congenitale cystische adenomateuze malformatie van long
Congenitale cystische ziekte van long
Een zeldzame malformatie van ademhalingsstelsel, gekarakteriseerd door een hamartomateuze massa bestaande uit niet-functioneel longweefsel met een variabele omvang en variabele gradaties van cystische of adenomatoïde verandering. Klinische presentatie, prognose, en aanwezigheid van geassocieerde afwijkingen zijn afhankelijk van het subtype van de laesie. Op basis van histopathologische bevindingen kunnen vijf subtypes (types 0 tot 4) onderscheiden worden.
Belgium AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 8.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Hungary AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Poland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Spain AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 18.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Congenitale malformatie van pulmonale luchtwegen
KIAA0526
LCB2
LCB2A
hLCB2a
serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2
DR11
HH14
KIAA1351
SRI1
WDR15
sensitization to ricin complex subunit 1
Een groep van congenitale anomalieën van de cardiale uitstroombanen met onder meer defecten zoals tetralogie van Fallot, pulmonale atresie met ventrikelseptumdefect, rechterventrikel met dubbele uitstroom (DORV), linkerventrikel met dubbele uitstroom (DOLV), truncus arteriosus en transpositie van de grote arteriën (TGA) (zie deze termen). Defecten van deze groep worden frequent aangetroffen bij patiënten met 22q11.2 deletiesyndroom. Een deletie van chromosoom 22q11.2 was eveneens geassocieerd in een deel van patiënten met verscheidene types van geïsoleerde, niet-syndromale, conotruncale hartmalformaties (met uitzondering van DORV en TGA, waarbij dit zeer ongewoon is).
SLC76A1
congenital disorder of glycosylation 1N
AIF
DFNX5
apoptosis inducing factor mitochondria associated 1
DAT
Sodium-dependent dopamine transporter
dopamine transporter
Congenitale malformatie van mitralisklep
BACAT
BAT
choloyl-CoA hydrolase
glycine N-choloyltransferase
bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase
EMT
LYK
PSCTK2
CLNMT
CaM KMT
PP2CB
PP2CBETA
PPC2BETAX
protein phosphatase 2C, beta isoform
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B
CD210
CD210a
CDW210A
HIL-10R
CDW210B
CRF2-4
IL-10R2
IGDCC1
NTN1R1
immunoglobulin superfamily, DCC subclass, member 1
Acrofaciale dysostose van Nager
Mandibulofaciale dysostose met preaxiale ledemaatanomalieën
NAFD
Preaxiale acrodysostose
Een congenitaal malformatiesyndroom gekarakteriseerd door mandibulofaciale dysostose (hypoplasie van jukbeen, micrognathie, malformaties van uitwendig oor) en variabele preaxiale ledemaatdefecten.
Finland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Cutane en mucosale veneuze malformaties
VMCM
Veneuze malformaties van huid en slijmvlies
Een zeldzame erfelijke vasculaire malformatie, gekenmerkt door de aanwezigheid van kleine, multifocale veneuze laesies met betrokkenheid van huid en mucosa.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 18.0 (Familie/Gezinnen)
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame congenitale niet-syndromale hartmalformatie
3MC3-syndroom
Syndroom van Malpuech met aangezichtsspleet
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar 3MC-syndroom
OBSOLEET: Syndroom van Stalker-Chitayat
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Familiale intestinale malrotatie
OBSOLEET: Familiaal intestinale malrotatie - faciale anomalieën-syndroom
Geïsoleerde polythelie
Familiale boventallige tepels is een zeldzame borstmalformatie die gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid, bij verschillende leden van een enkele familie, van een of meer tepels en/of gerelateerd weefsel bovenop de normale bilaterale tepels op de borst. De anomalie situeert zich meestal langs de embryonale melklijn, van de oksels tot de liesstreek, maar andere locaties zijn ook mogelijk. Associatie met dentale afwijkingen, naevus van Becker, maligniteiten van nierweefsel of onderliggend borstweefsel, en genito-urinaire malformaties werd ook reeds gerapporteerd.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 46.0 (Geval(len))
Mandibuloacrale dysplasie (MAD) is een zeldzame, genetische botstoornis die gekarakteriseerd wordt door groeiachterstand, postnatale ontwikkeling van craniofaciale anomalieën waaronder mandibulaire hypoplasie, progressieve acrale osteolyse, gespikkelde of fragmentarische pigmentatie, huidatrofie, en partiële of gegeneraliseerde lipodystrofie.
OBSOLEET: Syndroom van Opitz-Reynolds-FitzGerald
OBSOLEET: Mandibulofaciale dysostose - doofheid - postaxiale polydactylie-syndroom
Mansonellose
Een vorm van filariasis, verspreid over sub-Sahara-Afrika en delen van Centraal- en Zuid-Amerika en de Caraïben, veroorzaakt door de parasitaire wormen Mansonella perstans en Mansonella ozzardi. De ziekte is vaak asymptomatisch, maar kan ook koorts, vertigo, myalgie, artralgie en een gevoel van koud zijn in de benen veroorzaken. Bijkomende kenmerken zijn onder meer neuropsychiatrische symptomen, huiduitslag, pruritus, noduli met volwassen wormen (in conjunctiva of oogleden), lymfadenopathie, recidiverend lymfoedeem in ledematen en gelaat (gelijkend op Calabar-zwelling van loiasis), ernstige abdominale pijn, en endocriene functiestoornissen.
Acrofaciale dysostose, Genee-Wiedemann-type
Mandibulofaciale dysostose met postaxiale ledemaatanomalieën
POADS
Postaxiale acrodysostose
Syndroom van Miller
Een zeldzame acrofaciale dysostose, gekarakteriseerd door hypoplasie van onderkaak en jukbeen, kleine en komvormige oren, ectropion van onderste ooglid, en symmetrische postaxiale deficiënties van ledematen met afwezigheid van de vijfde stralen en hypoplasie van ulna.
Marden-Walker-achtig syndroom
VDEGS
Een zeer zeldzaam syndroom, gekenmerkt door blefarofimose, arachnodactylie, gewrichtscontracturen, en typische dysmorfe kenmerken.
Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, gekarakteriseerd door meerdere gewrichtscontracturen (artrogrypose), een maskerachtig gelaat met blefarofimose, micrognathie, hoog gebogen of gespleten verhemelte, laagstaande oren, verminderde spiermassa, kyfoscoliose en arachnodactylie.
Belgium AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Marfanoïde craniosynostose-syndroom
Een zeldzame genetische aandoening, gekenmerkt door craniosynostose, craniofaciale en skeletale afwijkingen, marfanoïde habitus, hartanomalieën, neurologische afwijkingen, en intellectuele achterstand.
Syndroom van Fragoso-Cantú
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door intellectuele achterstand, psychomotorische achterstand, plat aangezicht en enkele kenmerken gelijkaardig aan syndroom van Marfan, zoals lange gestalte, dolichostenomelie, spanwijdte van armen groter dan lichaamslengte, arachnodactylie van handen en voeten, weinig onderhuids vetweefsel, en spierhypotonie. Sinds 1984 verschenen er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Marfanoïde habitus - autosomaal recessieve intellectuele achterstand-syndroom
Een zeldzame syndromale intestinale malformatie, gekarakteriseerd door de associatie van marfanoïde kenmerken (waaronder marfanoïde habitus, ernstige myopie, netvliesloslating, en mitralisklepprolaps) met viscerale divertikels (hernia inguinalis (liesbreuk) en/of hernia femoralis (dijbreuk), en divertikels van dikke en dunne darm of urineblaas). Sommige patiënten vertoonden ook eventratie van diafragma. Sinds 1996 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen meer in de literatuur.
CFAP59
CILD14
FAP59
coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit
CFAP172
CILD15
FAP172
KIAA1640
coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit
Intellectuele achterstand - afasie - schuifelende gang - geadduceerde duimen-syndroom
Een X-gebonden, klinisch subtype van L1-syndroom, gekarakteriseerd door milde tot matige intellectuele achterstand, vertraagde spraakontwikkeling, hypotonie met progressie tot spasticiteit of spastische paraplegie, geadduceerde duimen, en milde tot matige distensie van hersenventrikels.
FLVCR
MFSD7B
PCA
SLC49A1
KRP
MLCK
MLCK1
MLCK108
MLCK210
MYLK-L
MYLK1
Telokin
kinase related protein
smMLCK
smooth muscle myosin light chain kinase
TRKC
cAMP responsive element binding protein 1
Mestcelziekte
Een heterogene groep zeldzame, verworven en chronische hematologische maligniteiten gerelateerd aan abnormale accumulatie/proliferatie van neoplastische mestcellen (MC's) in een of meerdere organen, vooral beenmerg (BM), en frequent geassocieerd met betrokkenheid van huid.
Denmark AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.9 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 9.6 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.3 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 13.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
ACM
Aritmogene cardiomyopathie
Een hartspierziekte bestaande uit progressieve dystrofie, voornamelijk van het myocard van het rechterventrikel, met vervanging van hartspierweefsel door bind- en vetweefsel en dilatatie van het ventrikel, en klinisch gekarakteriseerd door ventriculaire aritmieën en een risico op plotse hartdood.
Italy AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 43.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 20.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Anoftalmie - pulmonale hypoplasie-syndroom
PDAC-syndroom
Pulmonale hypoplasie - hernia diaphragmatica - anoftalmie - hartdefect-syndroom
Syndroom van Spear
Een zeldzaam, genetisch congenitaal malformatiesyndroom, gekenmerkt door bilaterale anoftalmie (of minder gangbaar microftalmie) in associatie met een variabele combinatie van de volgende: hypoplasie of agenesie van long, congenitale hernia of eventratie van diafragma, en variabele cardiovasculaire defecten (congenitale hartdefecten en/of atresie van longslagader). Bij overlevende patiënten wordt intellectuele achterstand opgemerkt. Andere variabele malformaties die verschillende orgaansystemen treffen, alsook faciale dysmorfie kunnen waargenomen worden.
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door faciale dysmorfie (prominente arcus superciliaris (wenkbrauwrug), synophrys, strabisme, grote en naar voren gekantelde oren, grote neus, malocclusie van tanden), vertraagde psychomotorische ontwikkeling, intellectuele achterstand, en congenitale hartdefecten (zoals pulmonalisklepstenose, persisterende ductus arteriosus, en atriumseptumdefect). Bijkomende kenmerken zijn onder meer misvorming van thorax (pectus excavatum/carinatum), kyfoscoliose, rectus-diastase, en cryptorchisme. Sinds 1984 verschenen er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
IDH-2
CD279
PD-1
hSLE1
angiopoietin 5
BBS15
CPLANE5
ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 5
fritz
hFrtz
WD repeat containing planar cell polarity effector
Erytroedema polyneuritis
Infantiele acrodynie
Infantiele kwikintoxicatie
Pink disease
Ziekte van Feer
Ziekte van Swift
Ziekte van Swift-Feer
Infantiele kwikvergiftiging is een zeldzame vergiftiging die kinderen treft en doorgaans gekarakteriseerd wordt door erytheem van de handen, voeten en neus, oedemateuze, pijnlijke, roze tot rode, afschilferende vingers en tenen, blauwachtige, koude en natte extremiteiten, overmatig zweten, prikkelbaarheid, fotofobie, spierzwakte, diffuse hypotonie, paresthesie, hypertensie en tachycardie, ten gevolge van blootstelling aan elementair, organisch of anorganisch kwik. Bijkomende symptomen zijn alopecie, verlies van eetlust, overmatige speekselafscheiding met rood en gezwollen tandvlees, verlies van tanden en nagels, en insomnia.
PCCA
Een zeldzame genetische neurologische aandoening, gekenmerkt door postnatale aanvang van ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, zeer ernstige mentale retardatie, progressieve microcefalie, progressieve spasticiteit die evolueert naar spastische quadriplegie met gewrichtscontracturen, gegeneraliseerde insulten, en prikkelbaarheid. Ernstige choreoathetose en dysmorfe kenmerken zijn afwezig. Beeldvorming van hersenen toont progressieve cerebellaire atrofie, gevolgd door cerebrale atrofie die zowel witte als grijze stof aantast, maar zonder betrokkenheid van pons.
Progressieve cerebello-cerebrale atrofie
BDC
Bellinicarcinoom
Bellinikanaalcarcinoom
CDC
Verzamelkanaalcarcinoom is een zeldzaam, agressief subtype van niercelcarcinoom dat voortkomt uit het epitheel van de distale verzamelkanaaltjes, en dat zich doorgaans manifesteert met hematurie, pijn aan de zij, een tastbare abdominale massa, of niet-specifieke symptomen zoals vermoeidheid, gewichtsverlies of koorts. Patiënten zijn vaak asymptomatisch gedurende lange periodes, waardoor de ziekte vaak lokaal gevorderd of uitgezaaid is op het moment van de diagnose. Bij gevallen met uitzaaiingen kunnen botpijn, hoest, dyspnoe, pneumonie of neurologische schade geassocieerd zijn.
Idiopathische cerebellaire ataxie met late aanvang
SAOA
Een zeldzame niet-hereditaire degeneratieve ataxie, gekarakteriseerd door een traag progressief cerebellair syndroom (met ataxie van houding en gang, dysmetrie en intentietremor van bovenste ledematen, ataxische spraak, en oculomotorische afwijkingen) dat zich presenteert in de volwassenheid (rond de leeftijd van 50 jaar) en niet te wijten is aan een gekende oorzaak. Extracerebellaire symptomen (e.g. verminderde vibratiezin en afwezige of verminderde enkelreflexen), polyneuropathie en milde autonome disfunctie kunnen ook aanwezig zijn. In zeldzame gevallen werd ook milde cognitieve functiestoornis gerapporteerd.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.6 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Italy AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.9 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 8.4 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Sporadische ataxie met aanvang op volwassen leeftijd met onbekende etiologie
Hemosiderose van centraal zenuwstelsel
Oppervlakkige hemosiderose van CZS
Oppervlakkige hemosiderose van centraal zenuwstelsel
Oppervlakkige siderose van CZS
Oppervlakkige siderose van centraal zenuwstelsel
Oppervlakkige siderose is een zeldzame neurologische aandoening en wordt gekarakteriseerd door progressief sensorineuraal gehoorverlies, cerebellaire ataxie, piramidale kenmerken, en bevindingen van neurologische beeldvorming die wijzen op afzettingen van hemosiderine in de spinale en craniële leptomeningen en in de subpiale laag. De ziekte kent een trage progressie en patiënten kunnen milde cognitieve beperkingen, nystagmus, dysmetrie, spasticiteit, dysdiadochokinese, dysartrie, hyperreflexie, en het teken van Babinski vertonen. Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer dementie, urine-incontinentie, anosmie, ageusie, en anisocorie.
Inhalatie-anthraxziekte
Pulmonale anthrax
Respiratoire anthrax
Respiratoire anthraxziekte
Inhalatie-anthrax is een zeldzame acute systemische infectie die veroorzaakt wordt door het inademen van Bacillus anthracis-sporen (bvb. door besmette dierlijke producten, bioterrorisme) en die gekenmerkt wordt door een initiële fase waarin patiënten niet-specifieke symptomen (koorts, hoest, rillingen, vermoeidheid) vertonen, gevolgd door een acute fase waarin hemorragische mediastinitis voorkomt die kan evolueren tot meningitis, gastro-intestinale betrokkenheid en refractaire shock, die fataal kan zijn zonder behandeling.
Syndroom van Mabry
Een zeldzame botstoornis gerelateerd aan een congenitale glycosylatiestoornis en gekarakteriseerd door hypotonie, ernstige ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, insulten, toename van alkalische fosfatase in het serum, korte distale falangen met hypoplastische nagels, en dysmorfe gelaatskenmerken. In sommige gevallen werden gespleten verhemelte, megacolon, anorectale malformaties, en congenitale hartdefecten gerapporteerd.
Hyperfosfatasie - intellectuele achterstand-syndroom
Hydrometrocolpos - postaxiale polydactylie-syndroom
Syndroom van Kaufman-McKusick
Een zeldzaam genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door urogenitale malformaties, vooral hydrometrocolpos (HMC) bij vrouwen, postaxiale polydactylie (PAP) en congenitale hartziekte (CHD). De aandoening is allelisch met syndroom van Bardet-Biedl 6 (BBS6).
Specifieke populatie AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
GPP
Een ernstige inflammatoire, potentieel levensbedreigende aandoening van huid, gekenmerkt door recidiverende episodes van hoge koorts, vermoeidheid, episodische erythemateuze cutane erupties met vorming van steriele cutane pustels op verschillende lichaamsdelen, en neutrofiele leukocytose.
France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.18 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Autosomaal recessieve secundaire erytrocytose niet geassocieerd met von Hippel-Lindau-gen
Autosomaal recessieve secundaire erytrocytose, non-Chuvash-type
Autosomaal recessieve secundaire polycytemie niet geassocieerd met VHL-gen
Autosomaal recessieve secundaire polycytemie niet geassocieerd met von Hippel-Lindau-gen
Autosomaal recessieve secundaire polycytemie, non-Chuvash-type
Een zeldzame, erfelijke, hematologische ziekte gekarakteriseerd door een toename van hemoglobine, hematocriet en erytrocyten, met als gevolg hypervolemie of rode huidskleur, hoofdpijn, duizeligheid, tinnitus en inspanningsdyspneu. In sommige gevallen werden ook tromboflebitis en artralgie gerapporteerd.
Autosomaal recessieve secundaire erytrocytose niet geassocieerd met VHL-gen
OBSOLEET: Intellectuele achterstand - coloboom - slankheid-syndroom
Witte voorhoofdslok met misvormingen is een syndroom met meervoudige congenitale anomalieën dat gekarakteriseerd wordt door poliose, typische gelaatskenmerken (amandelogen, hypertelorisme, posterieure rotatie van de oren, prominent filtrum, hoog gebogen verhemelte) en congenitale anomalieën/malformaties van het oog (blauw oogwit), het cardiopulmonale systeem (atriumseptumdefect, prominente thoracale en abdominale aders), en het skelet (clinodactylie, syndactylie van de vingers en 2de en 3de tenen). Sinds 1980 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Autosomaal dominante secundaire polycytemie
Een zeldzame, genetische, hematologische ziekte, gekarakteriseerd door een toename van hemoglobine in serum, van hematocriet en van erytrocytmassa, geassocieerd met verhoogde of ongepast normale gehaltes van erytropoëtine in serum, voorkomend bij verscheidene leden van een familie en met autosomaal dominante overerving.
Autosomaal dominante secundaire erytrocytose
Een X-gebonden disfunctie van cilia van zowel respiratoir epitheel als fotoreceptoren van retina, die leidt tot oculaire aandoeningen (milde nachtblindheid, vernauwing van gezichtsveld, en reductie van scotopische en fotopische ERG-responsen tot 30-60%), geassocieerd met manifestaties van primaire ciliaire dyskinesie (chronische bronchorroe met bronchiëctasie en chronische sinusitis) en sensorineuraal gehoorverlies.
Primaire ciliaire dyskinesie - retinitis pigmentosa-syndroom
ASS-deficiëntie
Citrullinemie type 1
Deficiëntie van argininobarnsteenzuursynthase
Deficiëntie van argininobarnsteenzuursynthetase
Deficiëntie van argininosuccinaatsynthase
Deficiëntie van argininosuccinaatsynthetase
Klassieke citrullinemie
Een zeldzaam autosomaal recessief defect van ureumcyclus, biologisch gekenmerkt door hyperammoniëmie, en klinisch door progressieve lethargie, voedingsproblemen en braken bij de neonatale vorm (acute neonatale citrullinemie type I) en door variabele hyperammoniëmie in de later optredende vorm (citrullinemie type I met aanvang op volwassen leeftijd).
Austria AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.28 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.4 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Korea, Republic of AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.84 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.13 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Acute neonatale citrullinemie type 1
Vroeg optredende citrullinemie type 1
Vroeg optredende citrullinemie type I
Een ernstige vorm van citrullinemie type I, biologisch gekarakteriseerd door hyperammoniëmie, en klinisch gekenmerkt door progressieve lethargie, voedingsproblemen en braken, insulten en mogelijk bewustzijnsverlies, binnen een of enkele dagen na de geboorte, met variabele tekenen van verhoogde intracraniële druk. De conditie kan leiden tot significante neurologische stoornissen.
Laat optredende citrullinemie type 1
Een vorm van citrullinemie type I, klinisch gekarakteriseerd door aanvang in de volwassenheid van symptomen, waaronder variabele hyperammoniëmie en minder opvallende neurologische bevindingen zoals intense hoofdpijn, scotoom, migraine-achtige episodes, ataxie, onduidelijke spraak, lethargie en slaperigheid. Ernstig verhoogde intracraniële druk kan voorkomen.
Een zeldzaam, autosomaal recessief defect van de ureumcyclus, klinisch gekarakteriseerd door terugkerende episodes met hyperammoniëmie en geassocieerde neuropsychiatrische symptomen bij de vorm met aanvang in de volwassenheid (citrullinemie type II), en door transiënte cholestase en variabele leverdisfunctie bij de neonatale vorm (neonatale intrahepatische cholestase door citrinedeficiëntie).
CTLN2
Citrinedeficiëntie met aanvang op volwassen leeftijd
Citrullinemie type 2
Citrullinemie type 2 met aanvang op volwassen leeftijd
Citrullinemie type II met aanvang op volwassen leeftijd
Een ernstig subtype van citrinedeficiëntie, klinisch gekarakteriseerd door aanvang in de volwassenheid (tussen de leeftijd van 20 en 50 jaar), terugkerende episodes met hyperammoniëmie en geassocieerde neuropsychiatrische symptomen zoals nachtelijk delirium, verwardheid, rusteloosheid, desoriëntatie, slaperigheid, geheugenverlies, abnormaal gedrag (agressie, prikkelbaarheid, en hyperactiviteit), insulten, en coma.
NICCD
Neonatale intrahepatische cholestase veroorzaakt door citrinedeficiëntie
Een mild subtype van citrinedeficiëntie, klinisch gekarakteriseerd door laag geboortegewicht, groeifalen, transiënte intrahepatische cholestase, multipele aminoacidemie, galactosemie, hypoproteïnemie, hepatomegalie, verminderde hoeveelheid coagulatiefactoren, hemolytische anemie, variabele maar meestal milde leverdisfunctie, en hypoglycemie.
Neonatale intrahepatische cholestase door deficiëntie van citrine
Syndroom van Medeira-Dennis-Donnai
Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese gekarakteriseerd door spinale dysrafie, gespleten lip en verhemelte, ledemaatreductiedefecten en anencefalie. Sinds 1994 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Dysrafie - gespleten lip/verhemelte - reductiedefect van ledemaat-syndroom
JPLS
Juveniele PLS
Een zeer zeldzame motorneuronziekte, gekarakteriseerd door progressieve disfunctie van bovenste motorische zenuwcellen, wat leidt tot verlies van loopvermogen en tot afhankelijkheid van een rolstoel, en vervolgens tot verlies van motorische spraakproductie.
Perinatale letale fosfo-ethanolaminurie
Perinatale letale ziekte van Rathburn
Een zeldzame, genetische vorm van hypofosfatasie (HPP), gekarakteriseerd door aanzienlijk verstoorde botmineralisatie in utero als gevolg van verminderde activiteit van alkalische fosfatase (ALP) in serum, en met doodgeboorte of respiratoir falen binnen enkele dagen na de geboorte tot gevolg.
Prenatale goedaardige fosfo-ethanolaminurie
Prenatale goedaardige ziekte van Rathburn
Een zeer zeldzame vorm van hypofosfatasie, gekarakteriseerd door prenatale manifestaties aan skelet (verkorting en verkromming van ledematen) die langzaamaan spontaan verdwijnen en daarna kunnen ontwikkelen tot mildere vormen van de ziekte bij kinderen of volwassenen.
Infantiele fosfo-ethanolaminurie
Infantiele ziekte van Rathburn
Een zeldzame, ernstige, genetische vorm van hypofosfatasie (HPP), gekarakteriseerd door infantiele rachitis zonder verhoogde activiteit van alkalische fosfatase (ALP) in serum en een brede waaier van klinische manifestaties als gevolg van hypomineralisatie.
Fosfo-ethanolaminurie met aanvang in de kindertijd
Ziekte van Rathburn met aanvang in de kindertijd
Een zeldzame, matige vorm van hypofosfatasie (HPP), gekarakteriseerd door aanvang na de leeftijd van zes maanden en zeer variabele klinische kenmerken, gaande van voor de leeftijd lage botmineraaldichtheid tot onverklaarde fracturen, skeletmisvormingen, en rachitis met kleine gestalte en waggelende gang.
Hypofosfatasie met aanvang in de kindertijd
Volwassen fosfo-ethanolaminurie
Ziekte van Rathburn bij volwassenen
Een matige vorm van hypofosfatasie (HPP), gekarakteriseerd door in de volwassenheid optredende osteomalacie, chondrocalcinose, osteoartropathie, stressfracturen, en tandanomalieën.
Een specifieke vorm van hypofosfatasie (HPP), gekarakteriseerd door verminderde activiteit van alkalische fosfatase in niet-gefractioneerd serum, premature exfoliatie van primaire en/of permanente tanden en/of ernstige dentale cariës, in afwezigheid van skeletafwijkingen.
RVCL
RVCL-S
Retinale vasculopathie en cerebrale leuko-encefalopathie
Een zeldzame genetische aandoening van cerebrale kleine bloedvaten, gekenmerkt door progressief verlies van gezichtsscherpte door retinale vasculopathie, in combinatie met meer variabele neurologische verschijnselen en symptomen, waaronder beroerte, cognitieve aftakeling, op migraine gelijkende hoofdpijn, en insulten, die doorgaans beginnen op middelbare leeftijd. Psychiatrische kenmerken zoals depressie en angst kunnen ook voorkomen. Systemische vasculaire betrokkenheid met fenomeen van Raynaud, micronodulaire levercirrose, en disfunctie van glomerulaire nier is present bij een deel van de patiënten.
Retinale vasculopathie met cerebrale leuko-encefalopathie en systemische manifestaties
MEN2A
PTC-syndroom
Syndroom van Sipple
Een vorm van multipele endocriene neoplasie type 2 (MEN2)-syndroom, gekenmerkt door medullair carcinoom van schildklier, in associatie met feochromocytoom (één of beide bijnieren kunnen aangetast zijn) en/of primaire hyperparathyreoïdie (veroorzaakt door adenoom van bijschildklier). De aandoening treedt doorgaans later op dan MEN2B, voor de leeftijd van 35 jaar. Diarree is het meest voorkomende systemische symptoom. Patiënten kunnen ziekte van Hirschsprung ontwikkelen, alsook, zij het minder frequent, cutane lichen amyloidosus of excessieve productie van adrenocorticotroop hormoon.
Een zeldzame malformatie van centraal zenuwstelsel, gekarakteriseerd door abnormaal grote hersenen, vergezeld van een abnormale hoofdomtrek die duidelijk is bij de geboorte of zich gedurende het eerste levensjaar ontwikkelt. De aandoening kan unilateraal of bilateraal zijn, en treft vaker mannen dan vrouwen. Er is geen typisch patroon van symptomen, maar mentale retardatie, insulten, en andere neurologische afwijkingen werden gerapporteerd.
MEN2B
Meervoudige endocriene neoplasie type 2B
Multipele endocriene neoplasie type 3
Syndroom van Wagenmann-Froboese
Een zeldzame vorm van multipele endocriene neoplasie type 2 (MEN2)-syndroom, gekenmerkt door agressief medullair carcinoom van schildklier, in associatie met andere endocriene tumoren, vooral feochromocytoom (één of beide bijnieren kunnen aangetast zijn). De aandoening treedt doorgaans op in de zuigelingen- of kindertijd, en patiënten hebben vaak een typisch aangezicht (mucosale neuromen van lip en tong, knobbels op lippen), oftalmologische afwijkingen (alacrimie in de zuigelingentijd, verdikte en geëverteerde oogleden, milde ptosis, en prominente corneale zenuwen), skeletanomalieën (marfanoïde habitus, smal en lang gelaat, pes cavus (holvoet), pectus excavatum (trechterborst), hoog gebogen gehemelte, scoliose, hypermobiele gewrichten, en epifysiolyse van heupkop), en gegeneraliseerde ganglioneuromatose doorheen de aerodigestieve tractus. Chronische constipatie, abdominale distensie, diarree, of megacolon bij de geboorte zijn vaak de initiële manifestaties.
IMAM
Een zeldzame idiopathische inflammatoire myopathie, gekarakteriseerd door diffuse destructieve infiltratie van CD68+ macrofagen in fascie eerder dan spiervezels in spierbiopten, proximale spierzwakte en myalgie met of zonder schilferende dermatomyositis-achtige of atypische niet-dermatomyositis-achtige huidlaesies, verhoogde gehaltes van creatinekinase, en verdikking van spierfascie op MRI van spier.
Inflammatoire myopathie met abundante macrofagen
Idiopathische myopathie geassocieerd met eosinofilie
Een zeldzame idiopathische inflammatoire myopathie, gekarakteriseerd door eosinofiele infiltratie en inflammatoire laesies van skeletspierweefsel, in afwezigheid van een identificeerbare causale factor (e.g. parasitaire infectie, inname van geneesmiddelen, systemische of maligne ziekte). Klinisch vertonen patiënten mogelijk focale of gegeneraliseerde spierzwakte en -pijn, moeilijkheden bij het stappen, motorische onhandigheid en/of milde bilaterale retractie van achillespees, alsook verhoogde gehaltes van creatinekinase in serum en perifeer bloed en/of hypereosinofilie van beenmerg.
Een zeldzame tumor van weke delen, gekarakteriseerd door een gelobde, gelokaliseerde (lipoblastoom) of diffuse (lipoblastomatose) laesie gelijkend op foetaal vetweefsel en bestaande uit rijpe en onrijpe adipocyten. De tumor wordt doorgaans ontdekt in de eerste levensjaren en presenteert zich als een traaggroeiende, goed begrensde massa die, afhankelijk van de locatie, druk kan uitoefenen op aangrenzende structuren. Maligne transformatie of metastase komt niet voor, terwijl recidiven vooral worden beschreven bij lipoblastomatose.
Aplasie van gang van Müller en hyperandrogenisme
WNT4-deficiëntie
Een zeldzaam syndroom met 46,XX-variatie in geslachtsontwikkeling, gekenmerkt door hypoplasie of agenesie van gang van Müller, geassocieerd met klinisch en biologisch bewijs van hyperandrogenisme bij 46,XX-vrouwen. Patiënten vertonen hypoplastische of afwezige uterus, variabele afwijkingen van andere voortplantingsorganen, primaire amenorroe, acne, hirsutisme, en soms nieranomalieën. Uitwendige geslachtsorganen en secundaire geslachtskenmerken zijn normaal. Hormonale analyse toont variabel verhoogde gehaltes in serum van androsteendion, dehydro-epiandrosteron, en/of totaal en vrij testosteron.
Mülleriaanse aplasie en hyperandrogenisme
Congenitale afwezigheid van uterus en vagina
MRKH-syndroom type 1
Rokitansky-sequentie
Syndroom van Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) type 1, een vorm van MRKH-syndroom (zie deze term), is een geïsoleerde vorm van congenitale aplasie van de uterus en 2/3 van de vagina die voorkomt bij vrouwen die verder fenotypisch normaal zijn.
Syndroom van Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser type 1
FTH1-geassocieerde ijzerstapeling
Een zeldzame aandoening van metabolisme en transport van ijzer, gekenmerkt door verhoogde gehaltes van ferritine in serum, verhoogde hoeveelheid ijzer in serum, verhoogde saturatie van transferrine, en massale depositie van ijzer in hepatocyten. Afzetting van ijzer werd ook aangetoond in hart en beenmerg, terwijl bij hematologisch onderzoek van perifeer bloed geen afwijkingen worden opgemerkt.
Juveniel cataract - microcornea - renale glycosurie-syndroom
Een uiterst zeldzame autosomaal dominante associatie, gerapporteerd bij één Zwitserse familie, en klinisch gekenmerkt door juveniel cataract geassocieerd met bilaterale microcornea, en renale glucosurie zonder andere defecten van niertubuli.
Juveniel cataract - microcornea - renale glucosurie-syndroom
MUTYH-gerelateerde adenomateuze polyposis
Megalencefalie - cystische leukodystrofie-syndroom
Megalencefalische leukodystrofie
Syndroom van Van der Knaap
Vacuoliserende megalencefalische leuko-encefalopathie met subcorticale cysten
Een vorm van leukodystrofie, gekenmerkt door infantiele aanvang van macrocefalie, vaak met milde neurologische verschijnselen bij manifestatie (zoals milde motorische achterstand) die mettertijd verergeren en leiden tot slecht stappen, vallen, ataxie, spasticiteit, toenemend aantal insulten en cognitieve aftakeling. Beeldvorming van hersenen met magnetische resonantie toont diffuse abnormale en mild gezwollen witte materie, alsook subcorticale cysten in voorste temporale en frontopariëtale gebieden.
Megalencefalische leuko-encefalopathie met subcorticale cysten
OBSOLEET: APC-gerelateerde AFAP
OBSOLEET: APC-gerelateerde geattenueerde FAP
OBSOLEET: APC-gerelateerde geattenueerde familiale polyposis coli
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Geattenueerde familiale adenomateuze polyposis
OBSOLEET: APC-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis
Milde peroxismale afwijking door PEX10-deficiëntie
Een zeldzame genetische peroxisomale aandoening, gekenmerkt door aanvang in de kindertijd van traag progressieve ataxie en axonale motorische neuropathie door PEX10-deficiëntie. Aanzienlijke cerebellaire atrofie en piramidale verschijnselen zijn duidelijk aanwezig. Patiënten vertonen mogelijk milde cognitieve beperking, intentietremor, verminderde vibratiezin, en diabetes mellitus. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer nystagmus, mydriasis, hyperreflexie en onvrijwillige hoofdbeweging.
Autosomaal recessieve ataxie door PEX10-deficiëntie
Ectodermale dysplasie - syndactylie-syndroom is een zeldzaam, genetisch ectodermale dysplasiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door schaarsheid tot afwezigheid van hoofdhaar, wenkbrauwen en wimpers (met pili torti indien aanwezig), ver uit elkaar staande en conische tanden met pinvormige, conische kronen en glazuurhypoplasie, en palmoplantaire hyperkeratose, geassocieerd met partiële cutane syndactylie aan handen en voeten.
Ectodermale dysplasie - pili torti - cutane syndactylie-syndroom
Een zeldzaam syndroom van ectodermale dysplasie, gekenmerkt door hypotrichose, hypoplasie van tandglazuur, hypoplastische nagels, palmoplantaire keratodermie, hyperhidrose van handen, aangezicht en scalp, bilaterale partiële cutane syndactylie, en dysmorfe gelaatskenmerken met grote prominente oorschelpen, spitse neus, en dunne bovenlip. Associatie van cardiomegalie werd ook reeds gerapporteerd.
Ectodermale dysplasie - hyperhidrose - cutane syndactylie-syndroom
OCMD
OMD
Ziekte van Miyake
Occulte maculadystrofie is een zeldzame, genetische retinale dystrofie die gekarakteriseerd wordt door bilaterale progressieve achteruitgang van de gezichtsscherpte, als gevolg van tot de macula beperkte retinale disfunctie, geassocieerd met normale fundus en fluoresceïne-angiogrammen, en ernstig verzwakte focale maculaire en multifocale elektroretinogrammen.
OBSOLEET: Oligoarticulaire JIA met antinucleaire antilichamen
OBSOLEET: Pauciarticulaire chronische artritis met antinucleaire antilichamen
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Oligoarticulaire juveniele idiopathische artritis
OBSOLEET: Oligoarticulaire juveniele idiopathische artritis met antinucleaire antilichamen
OBSOLEET: Oligoarticulaire JIA zonder antinucleaire antilichamen
OBSOLEET: Pauciarticulaire chronische artritis zonder antinucleaire antilichamen
OBSOLEET: Oligoarticulaire juveniele idiopathische artritis zonder antinucleaire antilichamen
OBSOLEET: Juveniele reumafactor-negatieve polyartritis met antinucleaire antilichamen
OBSOLEET: Polyartritis zonder reumafactor met antinucleaire antilichamen
OBSOLEET: Reumafactor-negatieve JIA met antinucleaire antilichamen
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Reumafactor-negatieve polyarticulaire juveniele idiopathische artritis
OBSOLEET: Reumafactor-negatieve juveniele idiopathische artritis met antinucleaire antilichamen
OBSOLEET: Juveniele reumafactor-negatieve polyartritis zonder antinucleaire antilichamen
OBSOLEET: Polyartritis zonder reumafactor zonder antinucleaire antilichamen
OBSOLEET: Reumafactor-negatieve JIA zonder antinucleaire antilichamen
OBSOLEET: Reumafactor-negatieve juveniele idiopathische artritis zonder antinucleaire antilichamen
FCAS2
Familiaal koud auto-inflammatoir syndroom 2
NAPS12
NLRP12-geassocieerde erfelijke periodieke koorts-syndroom is een zeldzaam autoinflammatoir syndroom dat gekarakteriseerd wordt door episodische en recurrente periodes met koorts, gecombineerd met verscheidene systemische manifestaties zoals myalgie, artralgie, zwelling van gewrichten, netelroos, hoofdpijn en huiduitslag. De gangbare impuls van deze episodes is koude.
NLRP12-geassocieerde erfelijke periodieke koorts-syndroom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Auto-immuunziekte met betrokkenheid van huid
OBSOLEET: Vitiligogeassocieerde auto-immuunziekte
MMR-syndroom
Syndroom van Neuhäuser
Megalocornea - intellectuele achterstand-syndroom is een zeldzaam syndroom met intellectuele achterstand dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door megalocornea, congenitale hypotonie, variabele gradaties van intellectuele achterstand, ontwikkelings- en psychomotorische achterstand, insulten, en milde faciale dysmorfie (met onder meer een rond gezicht, bol voorhoofd, antimongloïde oogstand, amandelogen, grote laagstaande oren, brede neusbasis, anteversie van de neusgaten, en een lange bovenlip). Er werd inter- en intrafamiliale klinische variabiliteit gerapporteerd.
Megalocornea - intellectuele achterstand-syndroom
AR-HED
Autosomaal recessieve hypohidrotische ectodermale dysplasie
Idiopathische hypertrofische osteoartropathie
PHO
Primaire hypertrofische osteoartropathie (PHO) is een genetische en klinisch heterogeen overgeërfde stoornis gekenmerkt door trommelstokvingers en osteoartropathie, met diverse kenmerken van pachydermie, vertraagde sluiting van de fontanellen, en aangeboren hartziekte. Er zijn twee types PHO: pachydermoperiostose en cranio-osteoartropathie (zie deze termen).
Primaire hypertrofische osteoartropathie
NCM
Neurocutane melanose
Neurocutane melanocytose (NCM) is een zeldzame aangeboren neurologische aandoening gekenmerkt door abnormale aggregaties van naevomelanocyten in het centrale zenuwstelsel (leptomeningeale melanocytose) in combinatie met grote of reuze congenitale melanocytaire naevi (CMN; zie deze term). NCM kan asymptomatisch voorkomen of in de vorm van progressieve neurologische verstoringen van wisselende ernst, die soms leiden tot de dood.
JHD
Juveniele chorea van Huntington
Juveniele ziekte van Huntington (JHD) is een vorm van ziekte van Huntington (HD; zie deze term), gekenmerkt door het begin van de symptomen en tekenen voor 20-jarige leeftijd.
Een zeldzame dysostose, gekenmerkt door de aanwezigheid van vijftien dorsale wervels en vijftien paar ribben, en een normaal aantal lumbale wervels. Patiënten presenteren zich mogelijk ook met ziekte van Hirschsprung, membraneuze anusatresie met perineale fistels, cryptorchisme, hoog gebogen gehemelte, doorlopende dwarse handlijn van handpalm, en afwezige nagels. Sinds 1985 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
JNK3
c-Jun Kinase 3
p54bSAPK
Een zeldzame orofaciale granulomatose, gekarakteriseerd door de triade van recidiverend of persisterend orofaciaal oedeem (oedeem van aangezicht en lip), fissuren in tong, en recidiverende, unilaterale of bilaterale perifere verlamming van aangezichtszenuw. De meeste gevallen vertonen partiële symptomen. De ziekte vangt doorgaans aan in de kindertijd of adolescentie. Histologisch onderzoek toont niet-verkazend granuloom van epithelioïde cellen en lymfoedeem.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Hemolytische anemie als gevolg van een stoornis van glycolytische enzymen
OBSOLEET: Hemolytische anemie door glyceraldehyde-3-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie
Zeldzame bloedingsstoornis
Zeldzame bloedingsstoornis als gevolg van een coagulatiefactordefect
Zeldzame coagulopathie als gevolg van een coagulatiefactordefect
Zeldzame hemorragische stoornis als gevolg van een coagulatiefactordefect
Zeldzame bloedingsstoornis als gevolg van een bloedplaatjesanomalie
Zeldzame bloedingsstoornis als gevolg van een trombopathie en/of trombocytopenie
Zeldzame coagulopathie als gevolg van een bloedplaatjesanomalie
Zeldzame coagulopathie als gevolg van een trombopathie en/of trombocytopenie
Zeldzame hemorragische stoornis als gevolg van een trombopathie en/of trombocytopenie
Zeldzame hemorragische stoornis als gevolg van een bloedplaatjesanomalie
Geïsoleerde delta-SPD
Geïsoleerde dense-SPD
Geïsoleerde dense-storage pool ziekte
Geïsoleerde delta-storage pool ziekte is een zeldzame, geïsoleerde, constitutionele trombocytopenie die gekarakteriseerd wordt door een defecte vorming en/of verstoorde werking van dense granulen in bloedplaatjes, alsook melanosomen in huidcellen, met als gevolg variabele manifestaties gaande van milde bloeding en kneuzingen tot matige muceuze/cutane hemorragische diathese en bloedingscomplicaties na chirurgie.
Zeldzame bloedingsstoornis als gevolg van een verworven bloedplaatjesanomalie
Zeldzame bloedingsstoornis als gevolg van een verworven trombopathie en/of trombocytopenie
Zeldzame coagulopathie als gevolg van een verworven bloedplaatjesanomalie
Zeldzame coagulopathie als gevolg van een verworven trombopathie en/of trombocytopenie
Zeldzame hemorragische stoornis als gevolg van een verworven trombopathie en/of trombocytopenie
Zeldzame hemorragische stoornis als gevolg van een verworven bloedplaatjesanomalie
Zeldzame trombotische stoornis als gevolg van een coagulatiefactordefect
Zeldzame trombotische stoornis als gevolg van een constitutionele coagulatiefactordefect
Zeldzame trombotische stoornis als gevolg van een verworven coagulatiefactordefect
Zeldzame trombotische stoornis als gevolg van een bloedplaatjesanomalie
Osteodysplasie van Melnick-Needles
Syndroom van Melnick-Needles (MNS) behoort tot de otopalatodigitaal syndroom-spectrumstoornis en is geassocieerd met een kleine gestalte, faciale dysmorfie, osseuze afwijkingen met betrokkenheid van het merendeel van het axiale en appendiculaire skelet, met als resultaat spraakstoornis en problemen met kauwen.
Zeldzame trombotische stoornis als gevolg van een constitutionele bloedplaatjesanomalie
Zeldzame trombotische stoornis als gevolg van een verworven bloedplaatjesanomalie
HD6
JM21
KDAC6
KIAA0901
PPP1R90
alpha-tubulin deacetylase HDAC6
protein phosphatase 1, regulatory subunit 90
BABL
LIPO
Melorheostose is een zeldzame bindweefselaandoening en wordt gekenmerkt door een scleroserende botdysplasie, meestal beperkt tot één zijde van het lichaam (zelden bilateraal), die zich manifesteert met pijn, stijfheid, gewrichtscontracturen en misvormingen.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.09 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Erfelijke cerebrale caverneuze malformatie
Dwarse ledemaatdeficiëntie - hemangioom-syndroom
Syndroom van Fried-Goldberg-Mundel
Malformatie van de onderste ledematen - hypospadieën-syndroom is een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door ernstige, uni- of bilaterale malformaties van de onderste ledematen (waaronder tibiale hypoplasie, gespleten en convexe voeten, en oligosyndactylie), normale bovenste ledematen en hypospadieën. Bijkomende dysmorfe kenmerken (e.g. korte nek/hals en laagstaande, grote oren), atriumseptumdefect, stenose van de ureteropelviene junctie, en lichte septatie van de milt, werden ook reeds gerapporteerd. Sinds 1977 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Malformatie van onderste ledematen - hypospadie-syndroom
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door defecten van bovenste ledematen (hypoplastische duim met hypoplasie van metacarpaal bot en falangen en vertraagde botmaturatie), ontwikkelingsachterstand, centraal gehoorverlies, unilateraal weinig ontwikkelde antihelix, bilateraal coloboom van vaatvlies, en groeiretardatie.
Bovenste ledemaatdefect - oog- en oorafwijkingen-syndroom
Een zeldzame, goedaardige, primaire botdysplasie gekarakteriseerd door progressieve vervanging van normaal bot en beenmerg met fibreus bindweefsel in één (monostotisch) of meerdere (polyostotisch) botten. Klinische manifestaties zijn afhankelijk van de anatomische locatie van de vervanging en omvatten mogelijk botpijn, misvormingen, pathologische fracturen, en deficiëntie van hersenzenuwen.
Anomalieën van gang van Müller - ledemaatanomalieën-syndroom wordt gekenmerkt door de associatie van anomalieën van gang van Müller en van distale ledematen. Het werd beschreven bij vijf individuen uit één familie. Vrouwen vertonen anomalieën gaande van vaginaal septum tot volledige duplicatie van baarmoeder en vagina, en mannen vertonen micropenis. Ledemaatanomalieën variëren van postaxiale polydactylie tot ernstige hypoplasie van bovenste ledematen met gespleten hand. Overerving gebeurt autosomaal dominant.
Anomalieën van gang van Müller - ledemaatanomalieën-syndroom
Aplasie van fibula - tibiale campomelie - oligosyndactylie-syndroom
Syndroom van Hecht-Scott
Een zeldzaam, genetisch, congenitaal malformatiesyndroom van de ledematen dat gekarakteriseerd wordt door unilaterale of bilaterale aplasie/hypoplasie van het kuitbeen, tibiale campomelie, en oligosyndactylie van de onderste ledematen met betrekking van de laterale stralen. Oligosyndactylie van de bovenste ledematen en gespleten lip/verhemelte kunnen ook geassocieerd zijn.
Gigantisch-hypertrofische gastritis
Hypoproteïnemische hypertrofische gastropathie
Reuze hypertrofische gastritis
Ziekte van Ménétrier (MD) is een zeldzame, premaligne, hyperproliferatieve gastropathie die gekarakteriseerd wordt door massale overgroei van foveolaire cellen in de maagwand met grote maagplooien tot gevolg, en die zich manifesteert met epigastrische pijn, misselijkheid, braken, perifeer oedeem en, minder gangbaar, anorexie en gewichtsverlies.
Een zeldzame, overwegend goedaardige, neoplastische aandoening, gekarakteriseerd door een primaire tumor van hersenvliezen, meestal intracranieel gelokaliseerd (~90%), maar meningeoom van ruggenmerg komt ook voor. Klinische symptomen zijn gerelateerd aan de locatie van de tumor, en omvatten onder meer insulten, focale neurologische functiestoornissen (sensorimotorische of visuele symptomen, disfunctie van hersenzenuw), vasculaire complicaties (occlusie van cerebrale bloedvaten, diep veneuze trombose, pulmonale embolie), chronisch verhoogde intracraniële druk, neurocognitieve stoornis en/of verlies van controle van sluitspier van blaas/anus.
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 4.15 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 8.14 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
8q13-microdeletiesyndroom
Del(8)q(13)
Mesomele dysplasie met acrale synostosen, Verloes-David-Pfeiffer-type
Mesomelie - synostosen-syndroom, Verloes-David-Pfeiffer-type
Monosomie 8q13
Syndroom van Verloes-David
Een zeldzame syndromale osteochondrodysplasie, gekenmerkt door progressieve mesomelie en fusies van bot in extremiteiten, typisch gelaat, en anomalieën van zacht gehemelte.
Syndroom van Fryns-Hofkens-Fabry
Dit syndroom is een geïsoleerde mesomele dysplasie van bovenste ledematen. Het werd beschreven bij vier patiënten uit twee niet-verwante families (een man en zijn dochter, en een Libanese man en zijn zoon). Patiënten presenteren zich met hypoplasie van ulna met ernstige kromstand van radius, maar normale gestalte. The manier van transmissie is waarschijnlijk autosomaal dominant met variabele expressiviteit.
Mesomele dysplasie van bovenste ledematen, Fryns-type
Fusie van metacarpalen 4 en 5
Een zeldzame, niet-syndromale syndactylie, gekarakteriseerd door unilaterale of bilaterale fusie van de 4de en 5de metacarpalen, zonder enige andere geassocieerde anomalieën. Patiënten vertonen verkorte 4de en 5de metacarpalen met bovenmatige scheiding tussen hun distale uiteinden, wat leidt tot aanzienlijke ulnaire deviatie van pink en een onvermogen om de 5de vinger parallel te houden met de andere vingers.
Metachondromatose (MC) is een zeldzame stoornis gekenmerkt door de aanwezigheid van zowel multipele enchondromen als osteochondroomachtige laesies.
GA1
GCDHD
Glutaaracidemie type 1
Glutaaracidurie type 1
Glutaarzuuracidemie type 1
Glutaarzuuracidurie type 1
Glutaryl-CoA dehydrogenasedeficiëntie
Glutaryl-co-enzym A dehydrogenase-deficiëntie
Glutaryl-CoA-dehydrogenase (GCDH) -deficiëntie (GDD) is een autosomaal recessieve neurometabole aandoening en wordt klinisch gekenmerkt door encefalopathische crises die resulteren in een letsel van het striatum en een ernstige dystone, dyskinetische bewegingsstoornis.
Czech Republic AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.56 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Israel AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Japan AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.48 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Spain AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.85 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Specifieke populatie AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Specifieke populatie AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Specifieke populatie AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 333.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : >1 / 1000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.76 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Mediane splijtingsyndroom
Een groep van zeldzame aandoeningen van botontwikkeling, gekarakteriseerd door een geheel van afwijkingen van oog, voorhoofd en neus, gekoppeld aan dysrafie van middengezicht. Het klinisch beeld is zeer variabel, maar de voornaamste bevindingen zijn hypertelorisme, een brede neuswortel, grote en gespleten neuspunt, en V-vormige voorste haargrens. Occasioneel omvatten afwijkingen mogelijk accessoire neusaanhangsels, gespleten lip, oogafwijkingen (coloboom, cataract, microftalmie), conductief gehoorverlies, basale encefalocele en/of agenesie van corpus callosum. Intellectuele achterstand is zeldzaam en waarschijnlijker in geval van ernstig hypertelorisme of extra-craniële betrokkenheid.
Acrogeria
Acrogerie, Gottron-type
Acrometagerie
Syndroom van Gottron
Een prematuur verouderingssyndroom, gekarakteriseerd door atrofie van huid en onderhuids weefsel, vooral aan distale delen van de ledematen, met prematuur verouderd uiterlijk van handen en voeten tot gevolg. Een ander belangrijk kenmerk is het typische gelaat met holle wangen, snavelvormige neus, en uilachtige ogen. Bij sommige patiënten werden bijkomende, niet-dermatologische manifestaties, zoals botanomalieën, beschreven. De manier van overerving werd nog niet definitief vastgesteld.
Een zeldzame, genetische primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door meestal matige, postnatale kleine gestalte, progressieve genu vara, een waggelende gang, en radiologische tekenen van metafysaire dysplasie (i.e. onregelmatige, sclerotische en verbrede metafysen), in afwezigheid van biochemische afwijkingen die wijzen op rachitis. Intermitterende kniepijn, lordose, en motorische ontwikkelingsachterstand kunnen occasioneel ook geassocieerd zijn.
Metafysaire chondrodysplasie, Spahr-type
AC19
MGC9850
RPA16
RPA9
RPAC2
RPO1-3
IAP
MRX95
OST3B
SLC58A1
oligosaccharyltransferase 3 homolog B (S. cerevisiae)
AC40
RPA39
RPA40
RPA5
RPAC1
RPC40
Metafysaire dysostose - intellectuele achterstand - conductief gehoorverlies-syndroom
Een zeldzaam syndroom van multipele metafysaire dysplasie, gekenmerkt door metafysaire dysplasie, dwerggroei met korte ledematen (meer uitgesproken in de onderste ledematen), milde intellectuele deficiëntie, en conductief gehoorverlies dat is geassocieerd met herhaaldelijke episodes van middenoorontsteking in de kindertijd. Patiënten presenteren zich meestal met korte en komvormige ribben, korte en brede handen, en gewrichtslaxiteit van de vingers. Hyperopie, strabisme, anterieur polair cataract, scoliose, lumbale lordose, en brachydactylie kunnen ook aanwezig zijn. Sinds 1971 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Metafysaire dysostose - intellectuele achterstand - conductieve doofheid-syndroom
Metafysaire dysplasie - maxillaire hypoplasie - brachydactylie-syndroom wordt gekenmerkt door metafysaire dysplasie geassocieerd met kleine gestalte, faciale dysmorfie (snavelvormige neus, kort filtrum, dunne lippen, hypoplasie van bovenkaak, dystrofische gelige tanden) en acrale anomalieën (korte vijfde metacarpalen en/of korte middelste falangen van vingers twee en vijf). Het werd beschreven bij verschillende leden uit vier generaties van een Frans-Canadese familie. Het syndroom wordt waarschijnlijk overgedragen als een autosomaal dominant kenmerk.
Metafysaire dysplasie - maxillaire hypoplasie - brachydactylie-syndroom
CCSF
Circumferentiële huidplooien, Kunze-type
Congenitale circumferentiële huidplooien
Syndroom van Kunze-Riehm
Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door goedaardige circumferentiële huidplooien, voornamelijk gesitueerd op ledematen, als gevolg van plooiing van overtollige huid. De plooien verbeteren vaak spontaan in de kindertijd. Patiënten vertonen ook variabele gradaties van intellectuele achterstand, kleine gestalte, gespleten verhemelte, en faciale dysmorfie (met onder meer epicanthusplooien, microftalmie, brede neusbrug, laagstaande en naar achteren gedraaide oren, en microstomie). Er werden bijkomende variabele kenmerken gerapporteerd, waaronder insulten, infantiele hypotonie, gehoorverlies, strabisme, en urogenitale anomalieën. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk hypoplastisch corpus callosum of mild gedilateerde ventrikels.
Meervoudige goedaardige circumferentiële huidplooien op ledematen
3MC1-syndroom
Oculopalatoskeletaal syndroom
ACC - abnormale genitaliën-syndroom
Microcefalie - agenesie van corpus callosum - abnormale genitaliën-syndroom
Syndroom van Proud
Syndroom van Proud-Levine-Carpenter
Agenesie van het corpus callosum - abnormale genitaliën-syndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door agenesie van het corpus callosum, milde tot ernstige neurologische manifestaties (intellectuele achterstand, ontwikkelingsachterstand, epilepsie, dystonie), en urogenitale anomalieën (hypospadieën, cryptorchisme, nierdysplasie, ambigue genitaliën). Bijkomend werden anomalieën van het skelet (ledemaatcontracturen, scoliose), dysmorfe gezichtskenmerken (prominent supraorbitale randen, synophrys, grote ogen) en opticusatrofie waargenomen.
Agenesie van corpus callosum - abnormale genitaliën-syndroom
Serpinopathie met toxische serpinepolymerisatie
Serpinopathie met verlies van serpinefunctie
LPA
Logopenische primaire progressieve afasie
Logopenische variante PPA
'Logopenische progressieve afasie (lv-PPA) is een vorm van primaire progressieve afasie (PPA; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door moeite bij het vinden en benoemen van een woord alsook moeilijkheden bij het herhalen, met het behoud van begrip en kennis. '
Zeldzame tumorziekte
Geïsoleerde aniridie is een congenitale bilaterale oogmisvorming, gekenmerkt door de volledige of gedeeltelijke afwezigheid van de iris.
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.31 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Norway AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.38 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Sweden AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.38 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Autosomaal dominante optische atrofie en perifere neuropathie
Een zeldzame vorm van autosomaal dominante opticusatrofie (ADOA), gekarakteriseerd door progressief en geïsoleerd functieverlies van het zicht in het eerste levensdecennium, verminderde reflexen in de onderste ledematen, en mild verstoorde cerebellaire regulatie van de houding.
Autosomaal dominante opticusatrofie en perifere neuropathie
Polymicrogyrie met hypoplasie van oogzenuw
Polymicrogyrie met opticushypoplasie is een zeldzaam, genetisch syndroom met malformaties van het centrale zenuwstelsel, en wordt gekarakteriseerd door ernstige ontwikkelingsachterstand, neonatale hypotonie, insulten, hypoplasie van de oogzenuw, en kenmerkende misvormingen van het centrale zenuwstelsel waaronder omvangrijke bilaterale polymicrogyrie, dysplastisch of afwezig corpus callosum (hersenbalk) en misvormde hersenstam met verlies van demarcatie van de pontomedullaire junctie.
Polymicrogyrie met hypoplasie van nervus opticus
5-amino-4-imidazolcarboxamideribosidurie
AICA-ribosidurie door ATIC-deficiëntie
ATIC-deficiëntie
Deficiëntie van AICAR-transformylase/IMP-cyclohydrolase
Een zeldzame en ernstige aangeboren stoornis van metabolisme, klinisch gekarakteriseerd door de associatie van ernstige tot zeer ernstige neurologische ontwikkelingsstoornis, ernstig verlies van gezichtsvermogen, pre- en postnatale groeistoornis, ernstige scoliose en vaak vroeg aanvangende epilepsie.
Een zeldzaam type van syndroom van Stickler, gekarakteriseerd door matig tot ernstig sensorineuraal gehoorverlies, hoge myopie, retinadegeneratie, anomalieën van glasachtig lichaam, en epifysaire dysplasie. Hypoplasie van middengezicht, gespleten verhemelte, alsook bijkomende manifestaties van skelet (zoals platyspondylie, scoliose, en kromstand van tibia en femur bij de geboorte) werden ook reeds waargenomen.
Autosomaal recessief syndroom van Stickler
Del(1)(q21)
Monosomie 1q21.1
Een syndroom met een terugkerende deletie, gekenmerkt door variabele klinische manifestaties maar zonder het klinische beeld van trombocytopenie - afwezige radius (TAR)-syndroom.
Trisomie 1q21.1
1q21.1 microduplicatiesyndroom is een zeldzame partiële autosomale trisomie/tetrasomie met onvolledige penetrantie en variabele expressie, en wordt gekarakteriseerd door macrocefalie, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, psychiatrische stoornissen (autismespectrumstoornis, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, schizofrenie, gemoedsstoornissen) en milde faciale dysmorfie (hoog voorhoofd, hypertelorisme). Andere geassocieerde kenmerken zijn onder meer congenitale hartdefecten, hypotonie, kleine gestalte, en scoliose.
Del(1)(q41q42)
Monosomie 1q41q42
1q41q42 microdeletiesyndroom is een chromosoomafwijking die gekenmerkt wordt door een ernstige ontwikkelingsachterstand en/of intellectuele beperking, typische faciale dysmorfe kenmerken, hersenafwijkingen, insulten, gespleten gehemelte, klompvoeten, nagelhypoplasie en aangeboren hartziekte.
EDM
Polyepifysaire dysplasie
Een zeldzame groep van primaire botdysplasieën, gekarakteriseerd door de associatie van epifysaire anomalieën van pijpbeenderen die al vroeg in het leven leiden tot gewrichtspijn, terugkerende osteochondritis en vroege artropathie. Deze groep omvat een heterogene groep van ziekten met variabele expressie. Gangbaar gerapporteerde klinische kenmerken zijn onder meer waggelende gang en pijn bij aanvang, en matig kleine gestalte. Sommige vormen zijn voornamelijk beperkt tot de epifysen van dijbeen, terwijl verschillende andere syndromen gekenmerkt worden door de associatie van multipele epifysaire dysplasie met andere klinische manifestaties zoals myopie, doofheid en faciale dysmorfie. Diagnose is gebaseerd op identificatie van de radiologische kenmerken.
Warburg-microsyndroom
Een zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornis, gekenmerkt door ernstige intellectuele achterstand, progressieve spasticiteit, postnatale microcefalie, en oogafwijkingen, waaronder congenitaal cataract, microftalmie, en opticusatrofie. Overige frequente bevindingen zijn hypothalamisch hypogonadisme en hersenmalformaties.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 203.0 (Geval(len))
UPD(1)pat
Paternale uniparentale disomie van chromosoom 1 is een uniparentale disomie van paternale oorsprong die waarschijnlijk geen fenotypische expressie vertoont, behalve in gevallen van homozygositeit voor een recessieve ziektemutatie waarvan enkel de vader een drager is.
Paternale uniparentale disomie van chromosoom 1-syndroom
UPD(1)mat
Maternale uniparentale disomie van chromosoom 1 is een uniparentale disomie van maternale oorsprong die waarschijnlijk geen fenotypische expressie vertoont, behalve in gevallen van homozygositeit voor een recessieve ziektemutatie waarvan enkel de moeder een drager is.
Maternale uniparentale disomie van chromosoom 1-syndroom
Monosomie 2q31.1
Een goed gedefinieerd en klinisch herkenbaar syndroom, gekenmerkt door matige tot ernstige ontwikkelingsachterstand, kleine gestalte, faciale dysmorfie, en variabele defecten van ledematen.
Del(2)(q32q33)
Monosomie 2q32q33
Een zeldzaam partiële autosomale deletiesyndroom, gekenmerkt door een variabel fenotype met onder meer matige tot ernstige intellectuele achterstand, gedragsproblemen, kleine gestalte, microcefalie, dysplastische nagels, schaars haar, gespleten gehemelte en dysmorfe craniofaciale kenmerken. De deletie omvat het gen SATB2, en patiënten presenteren zich met de typische kenmerken van SATB2-geassocieerd syndroom, met bijkomend een variabel patroon van cardiovasculaire, urogenitale, en ectodermale congenitale anomalieën vanwege de betrokkenheid van aangrenzende genen.
2q33.1-microdeletiesyndroom
Monosomie 2q33.1
SATB2-geassocieerd syndroom door een chromosomale herschikking
Trisomie 3q29
Chromosoomafwijkingen met onduidelijke klinische significantie.
Ring 5
Ringchromosoom 5
Ringchromosoom 5 syndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en vertoont een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door een katachtig gehuil bij neonaten, ernstige ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, kleine gestalte, hypotonie, dysmorfe kenmerken (inclusief microcefalie, faciale asymmetrie, hypertelorisme, epicanthusplooien, abnormale oren, micro-/retrognathie), congenitale hartanomalieën (zoals atrium- en ventrikelseptumdefect, tricuspidalisinsufficiëntie, hypoplasie van de aorta) en skeletafwijkingen (e.g. hypoplastische duimen, anomalie van de ulna/radius, dysplastische metacarpalen en falangen).
Del(6)(p22)
Monosomie 6p22
Een syndroom, gekenmerkt door een variabel klinisch fenotype met onder meer ontwikkelingsachterstand, faciale dysmorfie, korte hals, en diverse malformaties.
Monosomie 6q25.2q25.3
Een syndroom, gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand, faciale dysmorfie, en gehoorverlies.
Del(7)(q31)
Monosomie 7q31
7q31 microdeletiesyndroom is een zeldzame chromosomale anomalie, en wordt gekarakteriseerd door spraak- en taalstoornis die zich voornamelijk presenteert als spraakapraxie, en die soms geassocieerd is met orale motorische dyspraxie, dysartrie, receptieve en expressieve taalstoornis, en gehoorverlies. Er werd ook gerapporteerd dat individuen met grotere deleties in deze regio intellectuele achterstand en autisme vertonen.
Monosomie 8p11.2
Een contiguous gene-syndroom, gekenmerkt door de associatie van congenitale sferocytose, dysmorfe kenmerken, groeiachterstand, en hypogonadotroop hypogonadisme.
Monosomie 8p23.1
8p23.1 microdeletiesyndroom is het gevolg van een gedeeltelijke deletie van de korte arm van chromosoom 8 en wordt gekenmerkt door een laag geboortegewicht, postnatale groeiachterstand, een milde intellectuele achterstand, hyperactiviteit, craniofaciale afwijkingen en aangeboren hartafwijkingen.
Trisomie 8p23.1
8p23.1 duplicatiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 8, met een hoogst variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door milde tot matige ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, milde faciale dysmorfie (incl. uitgesproken voorhoofd, gebogen wenkbrauwen, brede neusbrug, opengesperde neusvleugels, gespleten lip en/of verhemelte) en congenitale hartanomalieën (e.g., atrioventriculair septumdefect). Overige gerapporteerde kenmerken zijn onder meer macrocefalie, gedragsstoornissen (e.g. aandachtstekortstoornis), insulten, hypotonie en anomalieën van de ogen en de vingers/tenen (poly-/syndactylie).
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.72 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Syndroom van Richieri Costa-Guion Almeida-Ramos
Een syndroom, gekenmerkt door de associatie van intellectuele achterstand, microbrachycefalie, hypotelorisme, ptosis van ooglid, dun/lang aangezicht, gespleten lip, en anomalieën van lumbale wervels, heiligbeen en bekken. Microbrachycefalie - ptosis - gespleten lip-syndroom werd beschreven bij twee Braziliaanse zussen. Overerving lijkt autosomaal recessief te gebeuren.
Microbrachycefalie - ptose - gespleten lip-syndroom
Echte microcefalie
MCPH
Microcephalia vera
Een zeldzame, genetisch heterogene aandoening van neurogene hersenontwikkeling, gekarakteriseerd kleinere hoofdomtrek bij de geboorte zonder grote anomalieën van hersenarchitectuur en met variabele gradaties van intellectuele achterstand.
Pakistan AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Specifieke populatie AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.1 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Autosomaal recessieve primaire microcefalie
Osteochondritis dissecans en kleine gestalte
Een zeldzame, genetische aandoening van skelet, klinisch gekenmerkt door abnormale ontwikkeling van kraakbeenskelet, disproportionele kleine gestalte, en skeletmisvorming die vooral knie, heup, enkel en elleboog aantast, doorgaans met aanvang in de late kindertijd of adolescentie.
O-phosphoseryl-tRNA(Sec) selenium transferase
SLA
SLA-p35
SLA/LP
SecS
soluble liver antigen/liver pancreas antigen
Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase
FH-III
Familiaal hyperaldosteronisme type 3
Een zeldzame, hereditaire vorm van primair aldosteronisme (PA), gekenmerkt door vroeg optredende ernstige hypertensie, hyperaldosteronisme dat niet kan verholpen worden door glucocorticoïd, overproductie van 18-oxocortisol en 18-hydroxycortisol, en zeer ernstige hypokaliëmie.
Nanoftalmie - retinitis pigmentosa - foveoschisis - drusenpapil-syndroom
Microftalmie - retinitis pigmentosa - foveoschisis - drusen van de optische papil-syndroom is een zeldzaam, genetisch, niet-syndromaal ontwikkelingsdefect van het oog dat wordt gekarakteriseerd door de associatie van posterieure microftalmie, retinadystrofie compatibel met retinitis pigmentosa, gelokaliseerde foveale schisis, en drusen in de oogzenuwkop. Patiënten presenteren zich met hyperopie, meestal in de volwassenheid aanvangende progressieve nyctalopie en verminderde gezichtsscherpte, en, occasioneel, acuut hoek glaucoom.
Microftalmie - retinitis pigmentosa - foveoschisis - drusenpapil-syndroom
Een zeldzame, genetische, autosomaal dominante spastische ataxie die gekarakteriseerd wordt door spasticiteit en ataxie van de onderste ledematen in de vorm van onvrijwillig schudden met het hoofd, afwijkende oogbewegingen, dysartrie, dysfagie en gangstoornissen.
Autosomaal dominante spastische ataxie 1
Goedaardige concentrische ringvormige maculadystrofie
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Retinitis pigmentosa
Goedaardige concentrische annulaire maculadystrofie
Foramina parietalia met cleidocraniale dysplasie
Foramina parietalia met hypoplasie van sleutelbeen
Een zeldzame, genetische aandoening van botontwikkeling, gekarakteriseerd door foramen parietale, geassocieerd met hypoplasie van sleutelbeenderen (korte, abnormale claviculae met spits toelopende laterale uiteinden, met of zonder verlies van acromion). Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer milde craniofaciale dysmorfie (macrocefalie, breed en boller voorhoofd). Er werden geen gebitsafwijkingen gerapporteerd.
Foramina parietalia met hypoplasie van clavicula
PPRCA
Gepigmenteerde paraveneuze retinochoroïdale atrofie (PPRCA) is een zeldzame, doorgaans bilaterale en symmetrische retinale ziekte die gekarakteriseerd wordt door niet-progressieve of traag progressieve chorioretinale atrofie, peripapillaire pigmentveranderingen en accumulatie van ''botcel''-pigmentatie langs de aders van de retina, en die meestal asymptomatisch is of zich manifesteert met mild troebel zicht.
Gepigmenteerde paraveneuze retinochoroïdale atrofie
Syndroom van Castro Gago-Pombo-Novo
Een zeer zeldzaam syndroom, gekenmerkt door associatie van microcefalie, micrognathie, oculocutaan albinisme, hypoplasie van distale falanx van vingers, en agenesie van distaal uiteinde van rechter grote teen.
Microcefalie - albinisme - digitale anomalieën-syndroom
Panniculitis met uveïtis en systemische granulomatose met infantiele aanvang is een zeldzame granulomateuze auto-inflammatoire ziekte die gekarakteriseerd wordt door infantiel aanvangende, wijdverspreide, chronische, recurrente, progressieve, lobulaire panniculitis, geassocieerd met panuveïtis, artritis en ernstige systemische granulomateuze inflammatie.
Infantiele panniculitis met uveïtis en systemische granulomatose
Idiopathische terugkerende pericarditis
Idiopathische recurrente pericarditis is een zeldzaam auto-inflammatoir syndroom dat wordt gedefinieerd als recurrentie van pericardiale inflammatie met ongekende oorsprong volgend op de eerste episode van acute pericarditis en een symptoomvrij interval van 4-6 weken of langer. Terugkerende aanvallen van pijn in de borst kan het enige presenterende symptoom zijn, of de borstpijn kan gepaard gaan met pericardwrijven, elektrocardiografische of echocardiografische veranderingen, pericardiale effusie en een toename van C-reactief proteïne. Harttamponade is een zeldzame, levensbedreigende complicatie.
Idiopathische recidiverende pericarditis
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Ongedifferentieerd bindweefselsyndroom
OBSOLEET: Niet-geclassificeerde overlappende bindweefselziekte
Een zeldzame secundaire vasculitis, gekenmerkt door inflammatie van bloedvaten veroorzaakt door verschillende geneesmiddelen, waaronder antibiotica, anti-tumornecrosefactor-alfa agentia, immunotherapeutische geneesmiddelen, en psychoactieve substanties. Doorgaans is de huid aangetast, maar andere weefsels en organen, zoals subcutis, nier of long kunnen ook betrokken zijn. Systemische ziekte ontwikkelt slechts bij een minderheid van de patiënten, doorgaans wanneer die gedurende een lange periode werden behandeld met het causale geneesmiddel. Presenterende verschijnselen en symptomen zijn onder meer huiduitslag, myalgie, artralgie, koorts, en malaise.
Een zeldzame vasculitis, gekarakteriseerd door een inflammatoire aandoening van bloedvaten die niet kan toegeschreven worden aan een gekende categorie van vasculitis. Klinische kenmerken zijn zeer variabel, afhankelijk van de aard en de omvang van het inflammatoire proces, alsook van het soort bloedvaten en orgaansystemen die betrokken zijn.
Persisterende koorts/inflammatie van ongekende oorsprong
Een zeldzame systemische aandoening, gekarakteriseerd door febriele ziekte (lichaamstemperatuur hoger dan 38,3 graden Celsius op meerdere momenten) of inflammatie (verhoogd gehalte van C-reactief proteïne in serum en verhoogde erytrocytbezinkingssnelheid) gedurende minstens drie weken, waarvoor geen specifieke diagnose kan gesteld worden ondanks uitgebreide diagnostiek.
Onverklaarbare langdurige koorts/inflammatoir syndroom
Een zeldzame, genetische ziekte, gekarakteriseerd door traag progressieve cerebellaire degeneratie die leidt tot ataxie, oculomotorische apraxie, en andere cerebellaire symptomen. Er is een verhoogde frequentie van spontane chromosomale aberraties, alsook hypersensitiviteit voor ioniserende straling, terwijl teleangiëctasie afwezig is.
Ataxie-teleangiëctasie-achtige aandoening
OBSOLEET: Dubbele heterozygote sikkelvorming-stoornis
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Sikkelcelziekte en gerelateerde ziekten
OBSOLEET: Sikkelcelziekte geassocieerd met een andere hemoglobineanomalie
HbS - bèta-thalassemie-syndroom
Een zeldzame, genetische hemoglobinopathie die de rode bloedcellen aantast, met productie van abnormaal hemoglobine en verminderde aanmaak van bèta-globineketens. De klinische manifestaties zijn afhankelijk van de mate van residuele productie van bèta-globineketens, en zijn gelijkaardig aan die van sikkelcelziekte, zoals onder meer anemie, vasculaire occlusie en de complicaties hiervan, acute episodes met pijn, acute borstsyndroom, pulmonale hypertensie, sepsis, ischemisch hersenletsel, miltsekwestratie en splenomegalie.
HbSC-ziekte
Hemoglobine S-C-ziekte
Sikkelcel-hemoglobine C-ziekte
Een zeldzame, genetische hemoglobinopathie die gekarakteriseerd wordt door anemie, reticulocytose en anomalieën van erytrocyten waaronder codocyten (doelcellen), onomkeerbaar sikkelvormige cellen en kristalhoudende cellen. Het klinisch verloop is gelijkaardig aan dat van sikkelcelziekte, maar minder ernstig en met minder complicaties. Mogelijke tekenen en symptomen zijn onder meer acute episodes met pijn, miltinfarct en miltsekwestratie, acute borstsyndroom, focale segmentale glomerulosclerose, ischemisch hersenletsel, perifere retinopathie, en osteonecrose.
HbSD-ziekte
Hemoglobine S-D Punjab-ziekte
Sikkelcel-hemoglobine D-ziekte
Een zeldzame, genetische hemoglobinopathie, gekarakteriseerd door alle kenmerken van sikkelcelanemie (SCA). Het klinische verloop is gelijkaardig aan dat van SCA, inclusief acute episodes van pijn, miltinfarct en miltsekwestratie, vaso-occlusieve crisis, acute borst-syndroom, ischemisch hersenletsel, osteomyelitis, en avasculaire botnecrose. Het genotype wordt gekenmerkt door een HbS allel in combinatie met de HbD-variant beta121Glu>Gln.
HbSE-ziekte
Hemoglobine S-E-ziekte
Sikkelcel-hemoglobine E-ziekte
Een zeldzame, genetische hemoglobinopathie, meestal gekenmerkt door milde microcytaire hemolyse en, in zeer zeldzame gevallen, vaso-occlusieve complicaties. Er werden ernstige manifestaties gerapporteerd, waaronder hematurie, miltinfarct, acute borstsyndroom, acute episodes van pijn, en omkeerbare necrose van beenmerg. Het genotype wordt gekenmerkt door een HbS allel in combinatie met een HbE variant (beta26glu>lys); symptomen zijn te wijten aan lage allelische expressie van HbE die leidt tot overwicht van HbS (65 +/- 5%).
HPFH - sikkelcelziekte-syndroom
Een zeldzame, genetische hemoglobinopathie, gekarakteriseerd door een doorgaans mild klinisch fenotype, hoge gehaltes van foetaal hemoglobine, en milde microcytose en hypochromie. In sommige gevallen werden manifestaties van acute sikkelcelziekte gerapporteerd, namelijk 'acute chest'-syndroom en acute pijnaanval. Het genotype wordt gekenmerkt door de combinatie van een HbS en een HbF allel; symptomen hangen af van de mate van expressiviteit van HbF:HbS, en patiënten met meer dan 35% pancellulaire expressie van HbF zijn asymptomatisch. Symptomatisch patiënten vertonen heterocellulaire expressie van HbF.
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Hereditaire persistentie van foetaal hemoglobine - sikkelcelziekte-syndroom
X-gebonden intellectuele achterstand - microcefalie - corticale malformatie - dunne habitus-syndroom
CK-syndroom is een zeldzame, genetische, X-gebonden, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door milde tot ernstige intellectuele achterstand, in de zuigelingentijd aanvangende insulten, postnatale microcefalie, cerebrale corticale malformaties, dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder een lang en smal gezicht, amandelvormige ooglidspleten, epicanthusplooien, hoge neusbrug, platte jukbeenderen, naar achteren gedraaide oren, hoog gebogen verhemelte, overlappende tanden, micrognathie) en smalle lichaamsbouw. Bijkomende kenmerken zijn lange en slanke vingers/tenen, strabisme, hypotonie, spasticiteit, atrofie van de oogzenuwkop, en gedragsproblemen (agressie, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit en prikkelbaarheid).
Gelokaliseerde JEB
JEB-nH loc
Junctionele epidermolysis bullosa, niet-Herlitz gelokaliseerd type
Een vorm van junctionele epidermolysis bullosa, gekenmerkt door neonatale aanvang van gelokaliseerde blaarvorming, en dystrofische of afwezige nagels. Blaarvorming blijft hoofdzakelijk beperkt tot huid van handen, voeten, onderbenen, en aangezicht. Mogelijke bijkomende bevindingen zijn onder meer hypoplasie van tandglazuur en verhoogde incidentie van cariës.
Gelokaliseerde junctionele epidermolysis bullosa
Een zeldzame, genetische, niet-syndromale malformatie door een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, gekarakteriseerd door een congenitale, niet-progressieve, occipitofrontale hoofdomtrek die 2 of meer standaarddeviaties onder het gemiddelde ligt voor leeftijd, geslacht en etniciteit, geassocieerd met een normale architectuur van de hersenen en niet gecompliceerd door andere afwijkingen. Marginale tot matige intellectuele achterstand, alsook vroege psychomotorische achterstand, kunnen al dan niet geassocieerd zijn.
Autosomaal dominante primaire microcefalie
Syndroom van Winship-Viljoen-Leary
Microcefalie - cardiomyopathie-syndroom wordt gekenmerkt door ernstige intellectuele achterstand, microcefalie, en gedilateerde cardiomyopathie. Anomalieën van hand en voet werden ook reeds gerapporteerd. Het syndroom werd beschreven bij drie individuen. Transmissie gebeurt autosomaal recessief.
GPI mannosyltransferase 2
GPI-MT-II
PIG-V
dol-P-Man dependent GPI mannosyltransferase II
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V
46,XY PGD
46,XY partiële testiculaire dysgenesie
Een zeldzame geslachtsontwikkelingsstoornis (DSD), gekenmerkt door atypische ontwikkeling van gonaden die resulteert in variabele gradaties van ambigue geslachtsorganen, gaande van nagenoeg volledig vrouwelijk fenotype tot bijna helemaal mannelijk fenotype bij een patiënt met karyotype 46,XY.
DA10
Korte tendo calcaneus
Plantaire flexie-contractuur
Een zeldzaam, genetisch, distaal artrogryposesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door plantaire flexiecontracturen, wat zich doorgaans presenteert met tenenlopen in de zuigelingentijd, geassocieerd met mildere contracturen van de heup, elleboog, pols en vingergewrichten. Er zijn geen oculaire of neurologische afwijkingen geassocieerd en de gehaltes van creatinefosfokinase in het serum zijn normaal.
Hz/Hc
PAMI-syndroom
PSTPIP1-geassocieerd inflammatoir syndroom met myeloïd-gerelateerd proteïnemie
Een aangeboren stoornis van zinkmetabolisme, gekarakteriseerd door terugkerende infecties, hepatosplenomegalie, anemie (ongevoelig voor ijzersuppletie) en chronische systemische inflammatie, in aanwezigheid van hoge concentraties van zink en calprotectine in plasma. Patiënten vertonen doorgaans huidzweren en andere cutane manifestaties (e.g. inflammatie) en artralgie. Ernstige epistaxis en spontane hematomen werden ook reeds gerapporteerd.
Toxische of medicatiegerelateerde embryofoetopathie
Maternale ziekte-gerelateerde embryofoetopathie
Zeldzame tumor van neuro-epitheliaal weefsel
Histopathologisch subtype
Een zeldzame gliale tumor, gekarakteriseerd door extensieve infiltratie van hersenen, vaak tot aan infratentoriële structuren en zelfs ruggenmerg. De tumor komt overeen met WHO-graad III en bestaat uit verlengde gliacellen die doorgaans lijken op astrocyten. Er werden ook gevallen beschreven waarbij het oligodendrogliale celtype overheerst. Sommige tumoren ontwikkelen bovenop de diffuse laesie ook een begrensde neoplastische massa die meestal kenmerken van hooggradig glioom vertoont. Klinische symptomen zijn onder meer dementie, hoofdpijn, insulten, tekenen van verhoogde intracraniële druk, en verschillende neurologische functiestoornissen. De prognose is doorgaans slecht.
Anaplastisch astrocytoom
Een zeldzame, hooggradige, kwaadaardige gliale tumor, histologisch gekarakteriseerd door een overvloed aan pleomorfe astrocyten en meervoudige mitotische spoelfiguren, vaak geassocieerd met diffuse infiltratie van omliggend weefsel, aanzienlijk oedeem en massa-effect, en betrokkenheid van de contralaterale hersenen. Afhankelijk van de primaire lokalisatie van de tumor kunnen patiënten symptomen van verhoogde intracraniële druk (hoofdpijn, braken, papiloedeem), insulten, progressieve neurologische defecten, en/of gedragsveranderingen vertonen. De tumor is meestal gesitueerd in de frontale en temporale kwabben, de hersenstam en het ruggenmerg.
Diffuus astrocytoom
Een zeldzaam, laaggradig astrocytoom, gekarakteriseerd door een hoge mate van cellulaire differentiatie, trage groei, en diffuse infiltratie van aangrenzende structuren van de hersenen, en geclassificeerd als WHO-graad II. De tumor treft doorgaans jonge volwassenen en heeft een intrinsieke neiging tot progressie naar hooggradig glioom. Histologische varianten zijn fibrillair, gemistocytair, en protoplasmatisch astrocytoom. Patiënten presenteren zich meestal met insulten, maar ook met andere neurologische of neuropsychologische afwijkingen, afhankelijk van de locatie.
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.48 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Syndroom van Ellis-Yale-Winter
Een zeer zeldzaam syndroom, gekenmerkt door de combinatie van microcefalie, hartdefecten, nierhypoplasie, defecten van longsegmentatie, en gespleten gehemelte.
Microcefalie - hartdefect - longmalsegmentatie-syndroom
PXA
Pleiomorf xanthoastrocytoom
Een zeldzaam astrocytoom, gekenmerkt door cellen die GFAP tot expressie brengen met nucleair/cytoplasmatisch pleomorfisme, xanthomateuze veranderingen, en eosinofiele granulaire lichaampjes omringd door een netwerk van reticuline. Pleomorf xanthoastrocytoom (PXA) is meestal gesitueerd in cerebrale hemisferen met betrokkenheid van meningen, treft vooral jongere individuen, en wordt vaak gekenmerkt door vroege manifestatie van insulten. Omvang van excisie en mitotische index zijn belangrijke prognostische factoren. PXA vertoont doorgaans mutaties in genen van de MAPK-signaalweg (met BRAFV600E als meest frequente), vaak gecombineerd met homozygote deletie van CDKN2A/B, en een specifiek profiel van DNA-methylatie. De tumor stemt overeen met WHO graad 2 of graad 3, afhankelijk van vooral de mitotische index en expressie van Ki-67.
Een zeldzaam astrocytoom, gekenmerkt door bipolaire haarachtige uitsteeksels die zich uitstrekken vanaf de neoplastische astrocyten, myxoïde gebieden, eosinofiele granulaire lichaampjes, en Rosenthal-vezels. Deze WHO graad 1 tumor is het vaakst gesitueerd in het cerebellum van kinderen, of in hypothalamus, hersenstam, chiasma opticum, en cerebrale hemisferen van volwassenen. Afhankelijk van de primaire locatie en de groeisnelheid van de tumor kunnen patiënten zich presenteren met verschijnselen van verhoogde intracraniële druk of focale neurologische verschijnselen zoals verminderde visus, ataxie, en/of nystagmus, naast andere symptomen. Moleculair zijn er veranderingen in genen van de MAPK-signaalweg, met KIAA1549::BRAF-fusie als meest gangbare.
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.36 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
SEGA
Een zeldzaam astrocytoom, gekenmerkt door een goedaardige, traag groeiende laesie die doorgaans ontstaat in de wanden van de laterale ventrikels, en doorgaans voorkomt bij patiënten jonger dan 20 jaar met tubereuze sclerose complex. De meeste patiënten vertonen verergering van epilepsie of symptomen van verhoogde intracraniële druk. Deze WHO graad 1 tumor bestaat uit astrocyten met verschillende fenotypes (zijnde polygonaal, gemistocytair, spoelvormig, en ganglion-achtig). Bij immuunhistochemie is het meestal positief voor GFAP, S100, bèta-tubuline, neurofilament, synaptofysine, NeuN, TTF1, en gefosforyleerd S6, maar is er zwakke of negatieve kleuring voor tuberine, hamartine, en Ki-67. Het heeft een specifiek profiel van DNA-methylatie.
Een zeldzame gliale tumor die ontstaat uit pituïcyten, de gespecialiseerde gliacellen van de neurohypofyse, gekarakteriseerd door een sellaire of suprasellaire massa die zich manifesteert met klinische tekenen secundair aan massa-effect. Typische manifestaties zijn visuele stoornissen, hoofdpijn, en hypopituïtarisme. Pituïcytomen zijn laaggradige tumoren, en de prognose is goed na totale excisie.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 171.0 (Geval(len))
Oligodendroglioom
Een zeldzame gliale tumor gekarakteriseerd door een zeer cellulair letsel dat diffuus infiltreert aan de periferie en bestaat uit gelijkmatig verspreide monomorfe cellen met een oligodendrogliaal fenotype. De tumor komt doorgaans voor in de supratentoriële witte stof. Histologisch zijn de cellen uniform rond tot ovaal met ronde kernen, delicaat chromatine en kleine kernlichaampjes. De meeste patiënten vertonen insulten.
Anaplastisch oligodendroglioom
Een zeldzame gliale tumor gekarakteriseerd door een graad III oligodendrogliale tumor met focale of diffuse anaplastische kenmerken. De tumor komt doorgaans voor in de supratentoriële witte stof. Histologisch zijn de cellen vergroot en epithelioïd met pleomorfe en vergrote kernen, een vesiculair chromatinepatroon en prominente nucleoli. De meeste patiënten vertonen insulten.
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.11 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Ependymale tumor
Klassiek ependymoom
Ependymoom is de meest voorkomende intramedullaire tumor in volwassenen (maar vertegenwoordigt slechts 10-12% van de pediatrische tumoren van het centrale zenuwstelsel), en kan goedaardig of anaplastisch zijn. Ependymoom ontstaat uit de ependymcellen van de hersenkamers (ventrikels), corticale resten en het centrale kanaal van het ruggenmerg, en manifesteert zich met variabele symptomen zoals hoofdpijn, braken, insulten, focale neurologische symptomen en visuele handicap. In sommige gevallen kan obstructieve hydrocefalus (waterhoofd) veroorzaakt worden.
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.16 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Subependymoom is een zeldzaam en traag groeiend type ependymoom (zie deze term), dat vaak voorkomt in volwassenen van middelbare leeftijd en meer wordt aangetroffen bij mannen dan bij vrouwen. Meestal situeert het zich in de vierde en laterale ventrikels en komt het tot uiting met variabele symptomen waaronder hoofdpijn, misselijkheid, en evenwichtsverlies. In sommige gevallen kan het asymptomatisch zijn. Het is doorgaans geassocieerd met een betere prognose dan andere vormen van ependymoom.
Myxopapillair ependymoom (MEPN) beschrijft een traag groeiend ependymoom dat bijna altijd in de conus medullaris-cauda equina-filum terminale regio van het ruggenmerg is gesitueerd. MEPN komt voor in alle leeftijdsgroepen en manifesteert zich met variabele symptomen zoals pijn in de nek, braken, onstabiele tred en metastase. Het heeft een agressiever ziekteverloop en wordt waargenomen in de pediatrische populatie.
Een zeldzaam, kwaadaardig type van ependymoom dat meestal ontstaat in de supratentoriële regio van de hersenen van kinderen en jonge volwassenen en zich manifesteert met variabele symptomen waaronder hoofdpijn, misselijkheid, verlies van gezichtsvermogen, geheugenverlies en moeite om te stappen.
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.04 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Gemengde oligodendrogliale en astrocytische tumor
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.11 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.19 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Gemengd oligoastrocytoom
MOA
Oligoastrocytoom, duaal genotype NEC
Oligoastrocytoom, duaal genotype, niet elders geclassificeerd
Oligoastrocytoom is een type laaggradig glioom met een gemengde astrocytoom- en oligodendroglioom-histologie dat zich manifesteert met hoofdpijn, spraak- en bewegingsproblemen, insulten en, in sommige gevallen, subarachnoïdale bloeding.
Anaplastisch oligoastrocytoom, duaal genotype NEC
Anaplastisch oligoastrocytoom, duaal genotype, niet elders geclassificeerd
aMOA
Een zeldzame en agressieve gliale tumor van centraal zenuwstelsel die zich doorgaans presenteert bij volwassenen met insulten, meestal gesitueerd is in de cerebrale hemisferen, en geassocieerd is met een zeer slechte prognose.
Anaplastisch oligoastrocytoom, duaal genotype
Glioom van neuro-epitheliaal weefsel van onbekende oorsprong
Gliale tumor van neuro-epitheliaal weefsel van onbekende oorsprong
Een zeldzaam diffuus gliaal neoplasma van centraal zenuwstelsel, gekenmerkt door een traag evoluerende graad 1 tumor die meestal ontstaat in de hersenschors en/of hersenstam, met tumorcellen die focaal zijn georganiseerd rond de bloedvaten volgens een kenmerkend patroon. Angiocentrisch glioom treft doorgaans jonge patiënten en wordt klinisch gekenmerkt door refractaire insulten en hoofdpijn. Nagenoeg alle angiocentrische gliomen vertonen veranderingen van MYB (met MYB::QKI-fusie als meest gangbare). De meeste gevallen worden genezen door alleen chirurgische excisie, en de prognose is meestal gunstig.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 52.0 (Geval(len))
Een zeldzame tumor van centraal zenuwstelsel, gekenmerkt door een niet-infiltratief en goed begrensd gliaal neoplasma met WHO-graad 2 in het derde ventrikel, vaak met uitbreiding naar de hypothalamus. Chordoïd glioom presenteert zich het vaakst bij vrouwen van middelbare leeftijd met symptomen of geheugenproblemen, hoofdpijn en verlies van gezichtsvermogen, gerelateerd aan de locatie. Nagenoeg alle chordoïd gliomen vertonen positieve immuunkleuring voor GFAP en TTF1, de mutatie p.D463H in PRKCA, en een profiel van DNA-methylatie specifiek voor chordoïd glioom.
Een zeldzame tumor van centraal zenuwstelsel, gekenmerkt door een goed begrensd astrocytair neoplasma, dat doorgaans perifeer ontstaat in de frontale of pariëtale kwab. Het presenteert zich meestal bij zuigelingen en jonge volwassenen met symptomen van verhoogde intracraniële druk, epileptische aanvallen, en/of neurologische functiestoornissen. Op histomoleculair niveau vertoont het astroblastische perivasculaire pseudorozetten en positieve immuunkleuring voor GFAP en EMA. Er is fusie van MN1 met diverse partners (waarvan de meest gangbare BEND2 en CXXC5 zijn) en een patroon van DNA-methylatie specifiek voor astroblastoom met verandering van MN1.
LNIR
PRR4
nectin-4
DCDC4B
doublecortin domain containing 4B
Autosomaal recessief chorioretinopathie - microcefalie - intellectuele achterstand-syndroom
Een zeldzame neuro-oftalmologische ziekte, gekarakteriseerd door ernstige microcefalie met prenatale aanvang (met klein voorste fontanel en verdikte schedelnaden), groeiretardatie, algehele ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand (gaande van mild tot diepgaand), dysmorfe kenmerken (hellend voorhoofd, micro-/retrognathie, prominente oren) en visuele stoornissen (waaronder microftalmie tot anoftalmie, gegeneraliseerde retinopathie met multipele, ronde en scherp begrensde retinale laesies, retinale plooien met netvliesloslating, hypoplasie van oogzenuw, strabisme, nystagmus). MRI van de hersenen toont mogelijk gereduceerde omvang van hersenschors, cerebrale hemisferen en corpus callosum, pachygyrie, en een vereenvoudigd of normaal gyraal patroon. Andere geassocieerde kenmerken zijn onder meer epilepsie en neurologische defecten.
Autosomaal recessief chorioretinopathie - microcefalie-syndroom
Embryonale tumor van neuro-epitheliaal weefsel
Een histologische variant van medulloblastoom, een embryonale maligniteit, geassocieerd met een uiterst lage overleving en een hoog risico op uitzaaiingen, en gekarakteriseerd door symptomen van verhoogde intracraniële druk zoals braken, hoofdpijn, lusteloosheid, papiloedeem en diplopie.
Anaplastisch/grootcellig medulloblastoom
MBEN
Medulloblastoom met extensieve nodulariteit (MBEN) is een histologische variant van de embryonale aandoening medulloblastoom (zie deze term) die meestal is gesitueerd in inferieure medullaire velum en verder groeit in het vierde ventrikel. MBEN komt voor in zuigelingen en jonge kinderen met symptomen van verhoogde druk in de schedel zoals hoofdpijn, lusteloosheid, braken, diplopie en papiloedeem. Het is vaak geassocieerd met Gorlinsyndroom (zie deze term) en heeft een relatief gunstige prognose.
Medulloblastoom met extensieve nodulariteit
Desmoplastisch/nodulair medulloblastoom is een histologische variant van de embryonale aandoening medulloblastoom (zie deze term) die vaak is gesitueerd in één van de cerebrale hemisferen, voornamelijk voorkomt in volwassenen, en zich manifesteert met symptomen zoals braken en hoofdpijn.
Klassiek medulloblastoom is een histologische variant van de embryonale aandoening medulloblastoom (zie deze term) die is gesitueerd op de middenlijn, het vaakst voorkomt in kinderen, en zich manifesteert met variabele symptomen zoals hoofdpijn, misselijkheid, braken en ataxie.
CZS-PNET
Primitieve neuro-ectodermale tumor van centraal zenuwstelsel
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.07 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Embryonale tumor van centraal zenuwstelsel
Ganglioneuroblastoom is een zeldzaam type primitieve neuro-ectodermale tumor (PNET; zie deze term) dat bijna alleen zuigelingen en jonge kinderen onder de 10 jaar treft, meestal voorkomt in het achterste deel van het mediastinum, het bijniermerg en het extra-adrenaal retroperitoneum (maar soms ook in nek en bekken), en uitzaaiingen vertoont, voornamelijk naar de beenderen. De ziekte wordt klinisch gekarakteriseerd door pijn, stridor, kortademigheid, perifere neurologische symptomen, vena cava superior-syndroom en Congenitaal Hornersyndroom (zie deze term), afhankelijk van de locatie van de tumor.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 425.0 (Geval(len))
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Embryonal tumor with multilayered rosettes
Medullo-epithelioom van centraal zenuwstelsel
OBSOLEET: AT/RT
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Atypische teratoïde rhabdoïde tumor
OBSOLEET: Atypische teratoïde/rhabdoïde tumor
Plexus choroideus-tumor
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.05 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Plexus choroideus-carcinoom
Plexus choroideus-carcinoom is een zeldzaam en zeer agressief, kwaadaardig type plexus choroideus-tumor (zie deze term) dat bijna alleen voorkomt bij kinderen en obstructie vertoont van het hersenvocht in de laterale ventrikels (meest voorkomend), het vierde en derde ventrikel of in meerdere ventrikels. Dit leidt tot hydrocefalus en verhoogde druk in de schedel en uit zich met misselijkheid, braken, abnormale oogbewegingen, abnormale tred, insulten en grotere hoofdomtrek.
Europa AND heeft_levensprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.35 AND heeft_levensprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Een zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom gekarakteriseerd door microcefalie, intellectuele achterstand, insulten, en congenitale hartdefecten (e.g. atrium-/ventrikelseptumdefect, hypoplastische aortaboog met persisterende ductus arteriosus). Bijkomende manifestaties zijn onder meer milde hypothyreoïdie, skeletanomalieën, micropenis, psychomotorische ontwikkelingsachterstand, dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder epicanthus, ingezakte neusbrug, prominente antitragus), en pulmonale vasculaire occlusieve ziekte. Sinds 1989 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Microcefalie - epileptische aanvallen - intellectuele achterstand - hartziekte-syndroom
Atypisch CPP
Atypisch plexus choroideus-papilloom
Een zeer zeldzaam type van plexus choroideus-tumor dat, in tegenstelling tot papilloom van plexus choroideus, een verhoogde waarschijnlijkheid heeft om te evolueren naar carcinoom en op recidief. Het vertoont snelle mitosen, nucleair pleomorfisme, verhoogde cellulaire dichtheid, onduidelijkheid van het knobbelachtig groeipatroon, en necrose van cellen.
Atypisch papilloom van plexus choroideus
Pineale tumor van neuro-epitheliaal weefsel
Pinealoblastoom
Pineoblastoom is een zeldzaam, kwaadaardig type supratentoriale primitieve neuro-ectodermale tumor (sPNET) dat vooral wordt aangetroffen bij kinderen (minder dan 10% van de gevallen werden gerapporteerd bij volwassenen), en gesitueerd is in de regio van de epifyse in de hersenen maar kan uitzaaien langs de neuraxis. Aangezien dit de meest agressieve pineale parenchymale tumor is, is de geassocieerde prognose doorgaans ongunstig.
Pineocytoom is de minst agressieve vorm van pineale parenchymale tumor en manifesteert zich met symptomen als Parinaudsyndroom (een groep van afwijkingen aan de oogbeweging en stoornissen aan de pupil, waaronder moeite om naar boven te kijken en convergentie-retractie nystagmus), hoofdpijn, evenwichtsstoornissen, incontinentie, en stemmingswissels. Deze tumor lijkt zich niet op een diffuse manier te verspreiden en doorgaans is de ziekte geassocieerd met een goede prognose.
PTPR
Papillaire tumor van het pineale gebied (PTPR) is een zeer zeldzaam neoplasma van de epifysaire regio dat verondersteld wordt te ontstaan uit gespecialiseerde ependymocyten van het subcommissuraal orgaan en zich manifesteert met visuele stoornissen, hoofdpijn, coördinatie- en evenwichtsverlies, misselijkheid en braken door obstructieve hydrocefalus.
Een zeldzaam type van pineale parenchymale tumor (PPT) met intermediaire graad van maligniteit, die zich manifesteert met visuele stoornissen, hoofdpijn, verlies van coördinatie en evenwicht, misselijkheid en braken door obstructieve hydrocefalie, en die afhankelijk van de mate van neuronale differentiatie en mitotische activiteit wordt geclassificeerd als graad II PPTID (pineale parenchymale tumor met intermediaire differentiatie) of graad III PPTID.
Pineale parenchymale tumor van intermediaire differentiatie
EVN
Extraventriculair neurocytoom (EVN), een variant van centraal neurocytoom (zie deze term), is een zeldzaam neuronaal neoplasma dat bestaat uit ronde cellen met neuronale differentiatie, gesitueerd is buiten het ventrikelsysteem (meestal in het ruggenmerg of cerebrale hemisferen), en zich manifesteert met hoofdpijn, misselijkheid, braken, complexe partiële insulten of focale neurologische defecten. In sommige gevallen kunnen atypische kenmerken naar voren komen die consistent zijn met agressief klinisch gedrag.
Cerebellair liponeurocytoom (cLPN) is een zeldzame traag groeiende neuronale tumor die meer wordt waargenomen bij vrouwen dan bij mannen, doorgaans voorkomt in de kleine hersenen maar soms ook in het supratentoriale compartiment van het vierde ventrikel, en tot uiting komt in het 4de tot het 6de levensdecennium met duizeligheid, hoofdpijn en instabiele tred als symptomen. Vaak is er een hoge graad van lokale terugval.
Gangliocytoom is een zeldzame, gemengde neuronale-gliale tumor die wordt gekarakteriseerd door trage groei en onregelmatige schikking van neoplastische ganglioncellen (grote, multipolaire dysplastische neuronen) in stroma bestaande uit niet-neoplastische gliale elementen. Deze tumor komt meestal voor in een temporale kwab, maar kan zich eender waar in het centrale zenuwstelsel situeren. Klinische manifestaties variëren afhankelijk van de locatie en omvatten insulten, verhoogde intracraniële druk, cerebellaire tekenen en focale neurologische defecten. Geheugenstoornissen, hersenzenuwverlammingen en psychiatrische symptomen werden ook reeds gerapporteerd.
DIA/DIG
Desmoplastisch infantiel astrocytoom/ganglioglioom zijn gemengde neuronale-gliale tumoren die een histologisch spectrum van dezelfde tumor vertegenwoordigen. Het zijn meestal supratentorieel gelokaliseerde, grote, cystische massa's met een perifere solide component, en worden gekarakteriseerd door prominent desmoplastisch stroma en pleomorfe populaties van neoplastische cellen met ofwel astrocytaire ofwel ganglionische differentiatie en slecht gedifferentieerde cellen in variabele verhoudingen. Ze manifesteren zich meestal in de eerste 18 levensmaanden met snelle groei van het hoofd, uitpuilende anterieure fontanel en botstructuren boven de tumor, tekenen van verhoogde intracraniële druk (hoofdpijn, braken, papiloedeem), focale neurologische tekenen en soms insulten.
Desmoplastisch infantiel astrocytoom/ganglioglioom
DNET
Een zeldzame gemengde neuronale-gliale tumor, gekarakteriseerd door een goedaardige, meestal supratentoriële laesie met overwegend corticale locatie en multinodulaire architectuur. De tumor wordt doorgaans symptomatisch in het tweede of derde levensdecennium, met medicatieresistente partiële insulten. Het typische histologische kenmerk is het specifieke glioneuronale element, kolommen die perpendiculair zijn georiënteerd aan het corticale oppervlak en die gevormd worden door bundels van axonen vastgehecht aan cellen gelijkend op oligodendrogliale cellen, terwijl neuronen lijken te drijven in een overvloedige eosinofiele matrix.
Dysembryoplastische neuro-epitheliale tumor
Ganglioglioom is een zeldzame, meestal goedaardige, goed begrensde, vaak cystische, gemengde neuronale-gliale tumor (bestaande uit zowel neoplastische gliale en ganglion elementen) die doorgaans voorkomt in de temporale kwab en zelden omringend weefsel binnendringt. Patiënten vertonen meestal insulten die ongevoelig zijn voor medische behandeling. Er werd ook associatie met neurofibromatose type I en tubereuze sclerose gerapporteerd.
Een zeldzame gemengde neuronale-gliale tumor, gekarakteriseerd door een hoofdzakelijk supratentoriële, ruimte-innemende laesie die vaak temporaalkwab aantast, maar eender waar in centraal zenuwstelsel kan voorkomen. De tumor vertoont anaplastische kenmerken in de gliale component en wordt beschouwd als WHO-graad III, wat kan wijzen op agressiever gedrag en minder gunstige prognose, zij het niet consistent. Klinische symptomen variëren naargelang de locatie, en insulten zijn de meest gangbare manifestatie.
PGNT
Pseudopapillair ganglioglioneurocytoom
Pseudopapillair neurocytoom met gliale differentiatie
Een zeldzame gemengde neuronale-gliale tumor, gekarakteriseerd door een supratentoriële, ruimte-innemende laesie met periventriculaire locatie, en vaak met prominente cystische verandering. Het typische histologische kenmerk van dit laaggradig neoplasma is het pseudopapillaire uiterlijk met een enkele laag van cuboïdale cellen rond gehyaliniseerde bloedvaten, geassocieerd met lagen of focale verzamelingen van zenuwcellen. De klinische presentatie is variabel en aspecifiek, meestal met hoofdpijn en insulten. De prognose is gunstig na volledige excisie.
RGNT
Rozetvormende glioneuronale tumor is een zeldzame gemengde neuronale-gliale tumor, en wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van uniforme, rozet- (of pseudorozet-) vormende neurocyten met een astrocytische component die samen voor een bifasisch zorgen. Het kan zich presenteren met tekenen van verhoogde intracraniële druk (hoofdpijn, braken, papiloedeem), hydrocefalie, insulten, ataxie en visuele stoornissen, of kan toevallig gediagnosticeerd worden bij asymptomatische patiënten. De tumor ontstaat meestal in de middellijn, met betrokkenheid van het vierde ventrikel of het cerebellum.
Ganglioneuroom is een zeldzame tumor van neuro-epitheliaal weefsel, een goedaardige en goed gedifferentieerde tumor afkomstig van de neurale lijst, die ontstaat uit het sympathische zenuwstelsel en bestaat uit ganglioncellen en stromale Schwanncellen. Het kan eender waar ontstaan, van de basis van de schedel tot het bekken, met de meest frequente locaties zijnde de bijnieren, het retroperitoneum, het posterieur mediastinum en het bekken, of in zeldzamere gevallen, het centrale zenuwstelsel, het hart, de botten, de darmen of andere plaatsen. Het kan asymptomatisch zijn of zich voordoen met diverse symptomen als gevolg van het massa-effect. Er werd associatie met neurofibromatose type I, multipele endocriene neoplasie type 2B en syndroom van Turner gerapporteerd.
Primaire kiemceltumor van CZS
Primaire kiemceltumor van centraal zenuwstelsel
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Spondylo-epifysaire dysplasie en spondylo-epimetafysaire dysplasie
OBSOLEET: Spondylo-epimetafysaire dysplasie
Dooierzaktumor van CZS
Intracraniële dooierzaktumor
Intracraniële tumor van endodermale sinus
Tumor van endodermale sinus van CZS
Tumor van endodermale sinus van centraal zenuwstelsel
Dooierzaktumor van centraal zenuwstelsel
Een zeldzame, primaire kiemceltumor van centraal zenuwstelsel, gekarakteriseerd door een laesie die doorgaans is gelokaliseerd ter hoogte van pijnappelklier en suprasellair compartiment, en bestaat uit cytotrofoblastische elementen en meerkernige syncytiotrofoblastische reuscellen. Ectatische stromale vasculaire kanalen, bloedophopingen, en omvangrijke hemorragische necrose zijn gangbaar. De tumor ontstaat meestal in het tweede levensdecennium, en vooral bij mannen. De klinische presentatie hangt af van locatie en omvang, en omvat onder meer tekenen van verhoogde intracraniële druk, visuele stoornissen, en endocriene anomalieën. De prognose is doorgaans slecht.
Choriocarcinoom van centraal zenuwstelsel
Gemengde kiemceltumor van centraal zenuwstelsel
Hersenvliestumor
Primaire melanocytaire laesie van centraal zenuwstelsel
Primaire melanocytaire tumor van centraal zenuwstelsel
DLM
Leptomeningeale melanomatose
Diffuse leptomeningeale melanocytose is een zeldzame tumor van hersenvliezen die ontstaat uit leptomeningeale melanocyten, en die gekarakteriseerd wordt door diffuse infiltratie van de leptomeningen (pia mater en arachnoïdea) op eender welke plaats in het centrale zenuwstelsel. Mogelijke klinische kenmerken zijn onder meer doodgeboorte, intracraniële hypertensie en hydrocefalie, insulten, ataxie, syringomyelie, hersenzenuwverlammingen, intracraniële hemorragie, sfincterdisfunctie en neuropsychiatrische symptomen. Er werd transformatie naar maligne melanoom van het centrale zenuwstelsel gerapporteerd. Het kan geassocieerd zijn met congenitale naevi, als onderdeel van neurocutane melanose.
Een zeldzame tumor van zenuwstelsel, gekarakteriseerd door een goedaardige, gepigmenteerde, ruimte-innemende laesie afgeleid van leptomeningeale melanocyten. Symptomen vertonen doorgaans een sluipend begin en zijn gerelateerd aan het massa-effect op aangrenzende weefsels. Afhankelijk van de locatie van de tumor gaat het onder meer om focale neurologische functiestoornissen, verhoogde intracraniële druk, insulten, en compressie van ruggenmerg. hOEWEL De tumor ZICH agressief kan gedragen, is de prognose goed na volledige chirurgische excisie.
Maligne melanoom van hersenvliezen
Primair melanoom van CZS
Primair melanoom van het centrale zenuwstelsel is een zeldzame tumor van de hersenvliezen die ontstaat uit leptomeningeale melanocyten, doorgaans in de perimedullaire of bovenste cervicale regio, in afwezigheid van melanoom buiten het CZS. De tumor is doorgaans een donker gepigmenteerde, solide massa, die vaak hemorragische of necrotische gebieden bevat, en die bestaat uit lagen pleomorfe cellen met opvallende nucleoli, frequente spoelfiguren en parenchymale invasie. Een intracraniële tumor kan zich presenteren met tekenen van verhoogde intracraniële druk, focale neurologische symptomen gerelateerd aan de locatie van de tumor, insulten of subarachnoïdale hemorragie, terwijl een spinale tumor zich kan voordoen met rugpijn, spierzwakte, gevoelloosheid, plegie of urine-incontinentie.
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.007 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Primair melanoom van centraal zenuwstelsel
Een zeldzame, goedaardige, sterk gevasculariseerde tumor, gekenmerkt door verschillende symptomen afhankelijk van de locatie. Ze komen doorgaans voor in de hersenen (vooral cerebellum, maar ook hersenstam, cerebrum) en het ruggenmerg, en tasten hoofdzakelijk het centrale zenuwstelsel aan. Ze kunnen echter ook aangetroffen worden in perifere zenuwen, bot en weke delen, lever, long, pancreas, nier, darm, en in mindere mate in de huid. Ze treden vooral sporadisch op, of in associatie met syndroom van von Hippel-Lindau. Patiënten met cerebellaire tumoren presenteren zich vaak met hoofdpijn, misselijkheid, braken, en verschijnselen van verhoogde intracraniële druk, terwijl patiënten met tumoren in de hersenstam motorische en sensorische stoornissen, ataxie, en potentieel fatale bloedingen ontwikkelen. Hemangioblastomen gesitueerd in ruggenmerg kunnen resulteren in gelokaliseerde pijn, motorische zwakte, sensorische stoornissen, en darm- en blaasdisfunctie. Er werden ook patiënten met hemangioblastoom van oogzenuw gerapporteerd, die ofwel asymptomatisch waren, of verlies van gezichtsvermogen, proptosis en pijn vertoonden.
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.14 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Zeldzame tumor van craniale en spinale zenuwen
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.89 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Syndroom van Halal
Microcefalie - gespleten verhemelte - abnormale retinale pigmentatie-syndroom is een zeldzaam schisissyndroom dat gekarakteriseerd wordt door microcefalie, gespleten secundair verhemelte en andere variabele afwijkingen, waaronder abnormale retinale pigmentatie, faciale dysmorfie met hypotelorisme en maxillaire hypoplasie. Struma, camptodactylie, abnormale dermatoglyfen en milde intellectuele achterstand kunnen ook geassocieerd zijn. Sinds 1983 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Microcefalie - gespleten verhemelte - abnormale retinale pigmentatie-syndroom
C4/C2 activating component of Ra-reactive factor
MAP-1
MASP
MASP-3
Map44
mannose-binding lectin-associated serine protease 1
Kwaadaardig perineurioom
Maligne perineurioom
Maligne perifere zenuwschedetumor met perineuriale differentiatie is een zeldzaam wekedelensarcoom dat voornamelijk bestaat uit spoelvormige neoplastische cellen die perineuriale differentiatie vertonen, alsook overvloedig cellulair pleomorfisme of anaplasie, frequente mitose, tumornecrose en een hoog metastatisch potentieel. Het manifesteert zich vaak als een zachte, pijnloze, stevige massa in onderhuidse weefsels van de romp of de ledematen, maar er werden ook tumoren beschreven in het gelaat, het mediastinum, het retroperitoneum, de pancreas, de paravertebrale kolom en weke delen van het bekken. Frequente lokale terugkeer en metastatische uitzaaiing naar andere locaties werden gerapporteerd.
Maligne tumor van perifere zenuwschede met perineuriale differentiatie
BPNST
Goedaardige tumor van perifere zenuwschede
Neurilemmoom
Neurilemoom
Perifeer fibroblastoom
Een zeldzame, goedaardige perifere zenuwschedetumor, gekarakteriseerd door een meestal ingekapselde, ruimte-innemende laesie bestaande uit gedifferentieerde neoplastische Schwanncellen. Deze ontstaat doorgaans uit perifere zenuwen in hoofd en nek, en ter hoogte van strekspieren van ledematen, maar ook uit spinale en craniale zenuwen, voornamelijk nervus vestibularis (evenwichtszenuw). De tumor kan asymptomatisch of symptomen gerelateerd aan een massa-effect veroorzaken. De tumor groeit traag en ondergaat maar zelden maligne transformatie.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Akoestisch neurilemoom
Akoestisch neurinoom
Akoestisch neuroom
Vestibulair schwannoom is een zeldzame tumor van de achterste schedelgroeve (fossa cranii posterior) die ontstaat in de schwanncellen van de vestibulaire transitiezone van de gehoor- en evenwichtszenuw (nervus vestibulocochlearis), en ofwel goedaardig, klein en traag groeiend kan zijn, ofwel groot, sneller groeiend, agressief en mogelijks fataal. Symptomen zijn gehoor- en evenwichtsstoornissen, draaiduizeligheid (vertigo), ataxie, hoofdpijn en stoornissen aan de vijfde, zesde of zevende hersenzenuw, alsook gevoelloosheid aan het gezicht.
Denmark AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Specifieke populatie AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.8 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.2 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Een zeldzame, goedaardige perifere zenuwschedetumor, gekarakteriseerd door een goed begrensde, intraneurale of diffuus infiltratieve extraneurale, ruimte-innemende laesie bestaande uit Schwanncellen, perineuraal-achtige cellen, en fibroblasten. De tumor presenteert zich als een cutane nodulus, een begrensde massa in een perifere zenuw, een plexiforme vergroting van een zenuwstam, of met diffuse maar gelokaliseerde betrokkenheid van huid en onderhuids weefsel. Multipele neurofibromen zijn doorgaans geassocieerd met neurofibromatose 1. Maligne transformatie komt nagenoeg uitsluitend voor bij plexiforme neurofibromen en neurofibromen van grote zenuwen.
Overgeërfde zenuwstelselkanker-predisposerend syndroom
Microcefalie - fusie van cervicale wervelkolom-syndroom wordt gekenmerkt door microcefalie, faciale dysmorfie (snavelvormige neus, laagstaande oren, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, micrognathie), milde intellectuele achterstand, kleine gestalte, en fusie van cervicale wervelkolom die leidt tot compressie van ruggenmerg. Het werd beschreven bij twee broers van bloedverwante ouders. Transmissie gebeurt waarschijnlijk autosomaal recessief.
Microcefalie - fusie van cervicale wervelkolom-syndroom
CMMR-D-syndroom
Constitutionele mismatch-repair-deficiëntiesyndroom is een zeldzaam, erfelijk kankerpredispositiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door de ontwikkeling van een breed spectrum van maligniteiten tijdens de kindertijd, waaronder voornamelijk hersenkankers, hematologische kankers en gastro-intestinale kankers, hoewel embryonale en andere tumoren ook reeds occasioneel werden gerapporteerd. Niet-neoplastische kenmerken, vooral dan manifestaties die doen denken aan neurofibromatose type 1 (e.g. café-au-lait vlekken, sproetvorming, neurofibromen), alsook premaligne en niet-maligne laesies (zoals adenomen/poliepen) zijn frequent aanwezig voor de ontwikkeling van maligniteiten.
Constitutionele 'mismatch repair'-deficiëntie-syndroom
Melanoom - astrocytoom-syndroom
Melanoom en tumor van het zenuwstelsel-syndroom is een uiterst zeldzame associatie van tumoren, en wordt gekarakteriseerd door duale predispositie voor melanoom en tumoren van het zenuwstelsel (doorgaans astrocytoom; zie deze term).
Melanoom en tumor van zenuwstelsel-syndroom
Kwaadaardige tritontumor
MPNST met rhabdomyosarcomateuze differentiatie
MTT
Maligne tumor van perifere zenuwschede met rhabdomyosarcomateuze differentiatie
Maligne tritontumor (MTT) is een zeldzaam, agressief subtype van maligne perifere zenuwschedetumor (MPNST; zie deze term) dat histopathologisch wordt gekarakteriseerd door focale rhabdomyoblastische differentiatie.
Syndroom van Franek-Bocker-Kahlen
Microcefalie - hersendefect - spasticiteit - hypernatriëmie-syndroom is een zeldzaam, congenitaal, genetisch syndroom met een malformatie van het centrale zenuwstelsel als hoofdkenmerk, en wordt gekarakteriseerd door microcefalie, hypertonie, ontwikkelingsachterstand, cognitieve beperkingen, moeilijkheden met slikken, en hypernatriëmie, alsook hypoplasie van de frontale delen en fusie van de laterale ventrikels bij MRI van de hersenen. Sinds 1986 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Microcefalie - hersendefect - spasticiteit - hypernatriëmie-syndroom
PCH2
Een zeldzame, genetische vorm van pontocerebellaire hypoplasie, gekenmerkt door pontocerebellaire hypoplasie en progressieve neocorticale atrofie die zich klinisch manifesteert met ongecoördineerd zuigen en slikken, en gegeneraliseerde clonus bij neonaten. In de vroege kindertijd ontwikkelen zich spasticiteit, chorea/dyskinesie, insulten, en progressieve microcefalie. Ontwikkeling van vrijwillige motoriek ontbreekt.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 81.0 (Familie/Gezinnen)
complex I B8 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2
COQ1
COQ1A
coenzyme Q1 homolog (yeast)
decaprenyl diphosphate synthase subunit 1
MLCRD
Microcefalie met of zonder chorioretinopathie, lymfoedeem of verstandelijke handicap (MCLID) is een zeldzame, autosomaal dominante aandoening die gekenmerkt wordt door een variabele expressie van microcefalie, oogaandoeningen waaronder chorioretinopathie, aangeboren lymfoedeem van de onderste ledematen en een milde tot matige verstandelijke beperking.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 50.0 (Familie/Gezinnen)
Microcefalie - chorioretinopathie - lymfoedeem-syndroom
Syndroom van Seemanova-Lesny
Microcefalie - microcornea-syndroom, Seemanova-type wordt gekenmerkt door microcefalie en brachycefalie, ooganomalieën (microftalmie, microcornea, congenitaal cataract), hypogenitalisme, ernstige intellectuele achterstand, groeiretardatie, en progressieve spasticiteit. Het werd beschreven bij twee patiënten (een man en de zoon van diens zus). Beide patiënten presenteerden zich ook met faciale dysmorfie, met onder meer opwaarts hellende ooglidspleten, epicanthusplooien, hoog gebogen gehemelte, microstomie, en retrognathie. Dit syndroom wordt overgedragen als een X-gebonden kenmerk.
Microcefalie - microcornea-syndroom, Seemanova-type
SED en SEMD
Spondylo-epifysaire dysplasie en spondylo-epimetafysaire dysplasie
Microcefalie - gehoorverlies - intellectuele achterstand-syndroom
Syndroom van Kawashima-Tsuji
Een syndroom, gekenmerkt door microcefalie, doofheid, intellectuele achterstand, en faciale dysmorfie (faciale asymmetrie, prominente glabella, laagstaande en komvormige oren, uitpuilende onderlip, micrognathie). Het werd beschreven bij een moeder en haar zoon. Overerving gebeurt waarschijnlijk autosomaal dominant.
Microcefalie - doofheid - intellectuele achterstand-syndroom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame aandoening van pupil
OBSOLEET: Microcornea - corectopie - maculahypoplasie-syndroom
Een syndroom met een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, gekarakteriseerd door de associatie van microcornea, glaucoom en hypoplasie van de frontale sinus. Dikke huid op de handpalmen en torus palatinus werden ook reeds gerapporteerd. Sinds 1995 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Microcornea - glaucoom - afwezige frontale sinussen-syndroom
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door congenitale microgastrie en uni- of bilateraal lengtedefect van ledemaat, waaronder afwezigheid of hypoplasie van duim, radius of ulna en/of amelie. Associatie met andere variabele anomalieën, waaronder intestinale malrotatie, asplenie, dysplastische nier, hypoplastische long, dysplastisch corpus callosum, en abnormale geslachtsorganen, werd gerapporteerd.
Microgastrie - reductiedefect van ledemaat-syndroom
Spondylometafysaire dysplasieën vormen een heterogene groep van aandoeningen geassocieerd met loop- en groeistoornissen die merkbaar worden tijdens het tweede levensjaar.
Geïsoleerde MAC
Een niet-syndromale groep van structurele ontwikkelingsdefecten van oog, gekarakteriseerd door de variabele combinatie van microftalmie, oculair coloboom, en anoftalmie, ofwel unilateraal ofwel bilateraal, zonder andere geassocieerde oogaandoeningen in het aangetaste/contralaterale oog en zonder systemische anomalieën.
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.18 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Sweden AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.33 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Geïsoleerde microftalmie - anoftalmie - coloboom
OBSOLEET: Congenitaal cataract - microftalmie-syndroom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Geïsoleerde microftalmie - anoftalmie - coloboom
OBSOLEET: Microftalmie - cataract-syndroom
RI-CMT type B
Een uiterst zeldzaam subtype van autosomaal recessieve intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT), gekarakteriseerd door een CMT-neuropathie geassocieerd met ontwikkelingsachterstand, zelfbeschadiging, dysmorfe kenmerken en vestibulair schwannoom. Motorische zenuwgeleidingssnelheden vertonen kenmerken van zowel demyeliniserende als axonale pathologie.
Autosomaal recessieve intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type B
Autosomaal recessieve spastische ataxie - optische atrofie - dysartrie-syndroom
Autosomaal recessieve spastische ataxie type 4
SPAX4
Een zeldzame, genetische, autosomaal recessieve spastische ataxie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de vroege kindertijd van spastische paraparese, cerebellaire ataxie, dysartrie en opticusatrofie.
Autosomaal recessieve spastische ataxie - opticusatrofie - dysartrie-syndroom
Monosomie 19p13.12
Een syndroom, gekenmerkt door matige tot ernstige ontwikkelingsachterstand, taalachterstand, bilateraal sensorineuraal en/of conductief gehoorverlies, en faciale dysmorfie.
Distale del(7)(q11.23)
Distale monosomie 7q11.23
Distale 7q11.23 microdeletiesyndroom is een zeldzame chromosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door epilepsie, neurologische ontwikkelingsstoornis die afwisselend ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand van variabele ernst omvat, leerstoornis en neurologische gedragsstoornissen (autismespectrumstoornis, hyperactiviteit, impulsiviteit, agressie, zelfbeschadigend gedrag, depressie).
Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2Q
Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2Q
Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2Q
LGMD type 2Q
LGMD2Q
Limb-girdle-spierdystrofie type 2Q
Plectine-gerelateerde LGMD R17
Een vorm van limb-girdle-spierdystrofie gekarakteriseerd door proximale spierzwakte die zich presenteert in de vroege kindertijd (met occasioneel vallen en moeilijkheden bij het beklimmen van trappen) en een progressief verloop dat leidt tot verlies van loopvermogen in de vroege volwassenheid. In zeldzame gevallen werden ook spieratrofie en multipele contracturen gerapporteerd.
Plectine-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R17
Zeldzame LP
Lichen planus (LP) is een vaak voorkomende inflammatoire dermatose gekenmerkt door de ontwikkeling van jeukende, violetkleurige papels of plaques op mucocutane oppervlakken. Er kunnen erupties optreden in het aangezicht, de hals, de ledematen, de rug, de genitaliën, de tong, het mondslijmvlies, de nagels en de hoofdhuid. LP omvat zeldzame varianten die de huid en het slijmvlies treffen. Zeldzame cutane LP omvat lineaire LP (verwijzend naar Blaschkoïde en zosteriforme verdelingen van lichenoïde laesies), actinische LP, annulaire LP, atrofische LP, annulaire atrofische LP, lichen planopilaris (omvattende Graham Little-Piccardi-Lassueursyndroom en frontaal fibroserende alopecie), lichen planus pigmentosus, en lichen planus pemphigoides (zie deze termen). Zeldzame mucosale LP omvat vulvovaginaal gingivaal syndroom en LP sialadenitis (zie deze termen).
Zeldzame cutane LP
Zeldzame mucosale LP
Blaschkoïde LP
Blaschkoïde lichen planus
Lineaire LP
Lineaire lichen planus (LLP), ook omschreven als Blaschkoïde LP, is een zeldzaam type van lichen planus, gekenmerkt door een lineaire distributie van lichenoïde laesies langsheen de lijnen van Blaschko, die een weerspiegeling zijn van de embryonale ontwikkeling van de huid.
Actinische LP
Lichen planus actinus
Lichen planus subtropicus
Lichen planus tropicus
Lichenoïde melanodermatitis
Zomerse actinische lichenoïde eruptie
Een zeldzame, cutane lichen planus, gekarakteriseerd door ontwikkeling van lichenoïde laesies in zones blootgesteld aan licht.
Annulaire atrofische LP
Ringvormige atrofische lichen planus
Een zeldzame variant van cutane lichen planus, gekarakteriseerd door kenmerken van zowel annulaire als atrofische LP in dezelfde laesie.
Annulaire LP
Ringvormige lichen planus
Een zeldzame, cutane lichen planus, gekarakteriseerd door ontwikkeling van ringvormige laesies.
Atrofische LP
Een zeldzame variant van cutane lichen planus, gekarakteriseerd door de ontwikkeling van bleke papels of plaques met een atrofisch centrum.
Gepigmenteerde lichen planus
LP pigmentosa
LP pigmentosus
Lichen planus pigmentosa
Lichen planus pigmentosus inversus
Lichen planus (LP) pigmentosus is een zeldzame variant van cutane lichen planus (zie deze term) gekenmerkt door de aanwezigheid van hypergepigmenteerde lichenoïde laesies op aan de zon blootgestelde of flexurale lichaamszones.
LP pemphigoides
Lichen planus (LP) pemphigoides is een zeldzaam cross-over-syndroom tussen lichen planus en bulleuze pemfigoïde (zie deze termen).
FFA
Frontale fibroserende alopecie (FFA) is een zeldzame variant van lichen planopilaris (zie deze term) gekenmerkt door symmetrisch, progressief, band-achtig anterieur haarverlies van de hoofdhuid.
Een kunstmatige vorm van botulisme, een zeldzame verworven aandoening van neuromusculaire overgang met afdalende slappe paralyse veroorzaakt door botuline-neurotoxinen (BoNT's).
Onbedoeld botulisme
De meest recente kunstmatige vorm van botulisme, een zeldzame verworven aandoening van neuromusculaire overgang met afdalende slappe paralyse veroorzaakt door botuline-neurotoxinen (BoNT's), die kan optreden als bijwerking na therapeutisch of cosmetisch gebruik.
Syndroom van Temple is een zeldzame, genetische ziekte die gekarakteriseerd wordt door pre- en postnatale groeiachterstand, voedingsproblemen, musculaire hypotonie, motorische ontwikkelingsachterstand (met of zonder milde intellectuele achterstand) en milde faciale dysmorfie, zoals breed en uitgesproken voorhoofd, korte neus met platte neuswortel en brede punt, naar beneden gekeerde mondhoeken, hoog gebogen verhemelte en micrognathie. Bijkomende kenmerken zijn onder meer in de kindertijd aanvangende centrale obesitas, premature puberteit en variabele botanomalieën (e.g. kleine handen en voeten, dolichospondylie, slanke pijpbeenderen en craniofaciale disproportie).
KOS
Syndroom van Kagami-Ogata is een zeldzame, genetische ziekte die wordt gekarakteriseerd door polyhydramnion (meestal als gevolg van placentamegalie), foetale macrosomie, defecten van de buikwand, skeletafwijkingen (waaronder klokvormige thorax, ribben in de vorm van een kleerhanger en een verminderde ratio van de frontale tot transversale diameter van de thorax in de zuigelingentijd), voedingsproblemen en slikstoornissen, dysmorfe kenmerken (behaard voorhoofd, volle wangen, uitstekend filtrum, micrognathie), ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer kyfoscoliose, gewrichtscontracturen, rectus-diastase, en musculaire hypotonie. Er is een verhoogd risico op hepatoblastoom.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 84.0 (Geval(len))
Paternale del(14)(q32.2)
Syndroom van Temple door paternale 14q32.2-microdeletie
Maternale del(14)(q32.2)
Maternale monosomie 14q32.2
Syndroom van Kagami-Ogata door maternale 14q32.2-microdeletie
Syndroom van Temple door paternale 14q32.2-hypomethylatie
Syndroom van Kagami-Ogata door maternale 14q32.2-hypermethylatie
Complete mola-zwangerschap
Complete molaire zwangerschap
Complete molazwangerschap
Volledige mola hydatidosa
Een vorm van mola hydatidosa, gekenmerkt door abnormale hyperplastische trofoblasten en hydropische villi ten gevolge van bevruchting van een kernloze oöcyt door een of twee haploïde spermacellen, en zich manifesterend met vaginale bloeding vergezeld van misselijkheid en frequent braken, hyperemesis gravidarum, risico op spontane miskraam, hyperthyreoïdie, en risico op verdere ontwikkeling tot choriocarcinoom.
Incomplete mola hydatidosa
Partiële mola-zwangerschap
Partiële molaire zwangerschap
Partiële molazwangerschap
Een vorm van mola hydatidosa, gekenmerkt door abnormale hyperplastische trofoblasten en hydropische villi ten gevolge van bevruchting van een normale oöcyt door twee spermacellen of door één abnormale spermacel (zodat enige foetale ontwikkeling mogelijk is), en zich manifesterend met vaginale bloeding vergezeld van misselijkheid en frequent braken, hyperemesis gravidarum, hyperthyreoïdie, en risico op spontaan miskraam.
Een zeldzaam gestationeel trofoblastisch neoplasma, histologisch gekenmerkt door invasie van myometrium en/of baarmoederhals door regelmatige epithelioïde cellen van intermediaire trofoblasten van het chorion laeve-type die zijn gebundeld in een hyalien stroma. De ziekte treedt doorgaans enkele jaren na zwangerschap op, en indicatieve verschijnselen zijn onregelmatige intermenstruele bloeding (metrorragie) en matige stijgingen van gehaltes van choriongonadotrofine.
Syndroom van Thomas-Jewett-Raines
Een zeldzaam letaal syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door de associatie van foetale akinesie sequentie, bilaterale microftalmie, microtie, en persisterende truncus arteriosus. Bijkomende dysmorfe kenmerken zijn onder meer prominent voorhoofd, kleine neus, micrognathie, alsook camptodactylie en symfalangisme. Contracturen van grote gewrichten en micropenis werden ook reeds gerapporteerd.
Microftalmie - microtie - foetale akinesie-syndroom
Goedaardige hyperferritinemie
Genetische hyperferritinemie zonder ijzerstapeling is een zeldzame biologische anomalie die gedefinieerd wordt als hoge gehaltes aan ferritine in het serum zonder verhoging van de transferrinesaturatie en het ijzergehalte in weefsels of serum, en die gekarakteriseerd wordt door een schijnbaar asymptomatisch klinisch fenotype.
Genetische hyperferritinemie zonder ijzerstapeling
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar H-syndroom
Familiale SHML
Familiale ziekte van Rosaï-Dorfmann
Familiale sinus histiocytose met massieve lymfadenopathie
PHID
Gepigmenteerde hypertrichose met insuline-afhankelijke diabetes mellitus-syndroom
Cirtoenzuurcyclusstoornis
Krebscyclusstoornis
TCA-cyclusstoornis
OXPHOS-ziekte door anomalieën van mitochondriaal DNA
OXPHOS-ziekte door mtDNA-anomalieën
Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie door mtDNA-anomalieën
Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie door anomalieën van mitochondriaal DNA
OXPHOS-ziekte door grootschalige enkelvoudige deletie van mitochondriaal DNA
OXPHOS-ziekte door grootschalige enkelvoudige deletie van mtDNA
Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie door grootschalige enkelvoudige deletie van mtDNA
Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie door grootschalige enkelvoudige deletie van mitochondriaal DNA
OXPHOS-ziekte door puntmutatie van mitochondriaal DNA
OXPHOS-ziekte door puntmutatie van mtDNA
Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie door puntmutatie van mtDNA
Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie door puntmutatie van mitochondriaal DNA
Maternaal overgeërfde mitochondriale myopathie
mtDNA-gerelateerde mitochondriale myopathie
Een groep van zeldzame mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornissen als gevolg van anomalieën van mitochondriaal DNA, gekenmerkt door progressieve, doorgaans proximale, myopathie met variabele gradaties van zwakte, inspanningsgeïnduceerde spierpijn, en vermoeidheid. Progressieve externe oftalmoplegie wordt vaak waargenomen. Bijkomende kenmerken zijn onder meer neurologische verschijnselen en symptomen (zoals insulten, beroerte-achtige episodes, of ontwikkelingsachterstand), cardiomyopathie, betrokkenheid van lever, nieren en maag-darmstelsel, en diabetes. Lactaatacidose is vaak aanwezig, terwijl recidiverende rhabdomyolyse en myoglobinurie maar zelden voorkomen. Spierbiopsie toont mogelijk de aanwezigheid van rafelige rode vezels en een mozaïekpatroon van cytochroom c oxidase-negatieve vezels.
Mitochondriaal DNA-gerelateerde mitochondriale myopathie
OBSOLEET: OXPHOS-ziekte door duplicatie van mitochondriaal DNA
OBSOLEET: OXPHOS-ziekte door duplicatie van mtDNA
OBSOLEET: Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie door duplicatie van mtDNA
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie door anomalieën van mitochondriaal DNA
OBSOLEET: Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie door duplicatie van mitochondriaal DNA
mtDNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm
Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm is een groep syndromale aandoeningen van het mitochondriale DNA-onderhoud die gekarakteriseerd worden door voornamelijk neuromusculaire manifestaties met typisch infantiele aanvang van hypotonie, lactaatacidose, psychomotorische achterstand, progressieve hyperkinetische-dystonische bewegingsstoornissen, externe oftalmoplegie, sensorineuraal gehoorverlies, gegeneraliseerde insulten en variabele renale tubulaire disfunctie. Het kan geassocieerd zijn met een brede waaier van andere klinische kenmerken.
Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm
Meervoudig mtDNA-deletiesyndroom
Meervoudig mitochondriaal DNA-deletiesyndroom
OXPHOS-ziekte met onbekend mechanisme
Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie met onbekend mechanisme
Stoornis van mitochondriaal membraantransport
Stoornis van een mitochondriale substraattransporter
Niet-gespecificeerde mitochondriale stoornis
Intolerantie voor lichaamsbeweging met lactaatacidose
Intolerantie voor lichaamsbeweging met melkzuuracidose
Geïsoleerde stoornis van ademhalingsketencomplex
Geïsoleerde stoornis van oxidatieve fosforylatie
Maternaal overgeërfde mitochondriale dystonie
mtDNA-gerelateerde dystonie
Een zeldzame neurologische mitochondriaal DNA-gerelateerde aandoening, klinisch gekenmerkt door progressieve pediatrisch optredende dystonie met variabele gradaties van ernst.
Mitochondriaal DNA-gerelateerde dystonie
Zuivere mitochondriële myopathie is een zeldzame mitochondriële aandoening die gekarakteriseerd wordt door exclusieve betrokkenheid van de skeletspieren, zonder klinisch bewijs voor betrokkenheid van een ander orgaan, en die zich manifesteert met progressieve zwakte van de ledematen, atrofie van de spieren van de proximale ledematen, en anomalieën van de oogspieren (e.g. beperkte motiliteit van de ogen, ptose). Patiënten kunnen lactaatacidose, diffuse myalgie en algehele vermoeidheid (vooral tijdens/na fysieke activiteiten), dysfagie en verminderde diepe peesreflexen vertonen.
LIMD
LIMM
Letale infantiele mitochondriale ziekte
Letale infantiele mitochondriale myopathie is een zeldzame mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis en wordt gekarakteriseerd door progressieve gegeneraliseerde hypotonie, progressieve externe oftalmoplegie en ernstige lactaatacidose, die resulteert in vroegtijdig overlijden (dagen tot maanden na de geboorte). Patiënten kunnen lethargie en areflexie vertonen, en mogelijk geassocieerde bijkomende kenmerken zoals cardiomyopathie, nierdisfunctie, betrokkenheid van de lever, en insulten.
Letale infantiele mitochondriale myopathie
Goedaardige COX-deficiëntie
Infantiele omkeerbare cytochroom C-oxidasedeficiëntiemyopathie
Mitochondriale myopathie met omkeerbare COX-deficiëntie
Mitochondriale myopathie met omkeerbare complex IV-deficiëntie
Omkeerbare infantiele ademhalingsketendeficiëntie
Omkeerbare infantiele cytochroom C-oxidasedeficiëntie
Een zeldzame, genetische, mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis gekarakteriseerd door een potentieel levensbedreigende, ernstige myopathie die zich manifesteert tijdens de neonatale tot vroeg infantiele periode, gevolgd door opvallende, spontane verbetering van de spierfunctie tegen de vroege kindertijd. Geassocieerde biochemische bevindingen zijn onder meer lactaatacidose en een transiënte, aanzienlijke vermindering van de activiteit van de ademhalingsketen.
Mitochondriale myopathie met omkeerbare cytochroom C-oxidasedeficiëntie
Deoxyguanosinekinasedeficiëntie
mtDNA-depletiesyndroom, hepatocerebrale vorm
Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, hepatocerebrale vorm
Deficiëntie van thymidinekinase 2
TK2-deficiëntie
TK2d
Een zeldzaam mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, gekenmerkt door spierzwakte en progressieve, gegeneraliseerde hypotonie door depletie van mtDNA in skeletspier. Klinische progressie gaat van een snel en al vroeg fataal verloop als gevolg van respiratoir falen, tot traag progressieve myopathie in de loop van de kindertijd of zelfs vroege volwassenheid.
TK2-gerelateerd mitochondriaal DNA-handhavingsdefect, myopathische vorm
MSCAE
Mitochondriale spinocerebellaire ataxie met epilepsie
SCAE
Spinocerebellaire ataxie met epilepsie is een zeldzaam syndroom van het mitochondriaal DNA-onderhoud, en wordt gekarakteriseerd door cerebellaire ataxie, sensorische perifere neuropathie, myoclonus, epilepsie, progressieve cognitieve beperking, laat aanvangende ptose en externe oftalmoplegie. Leverfalen kan ook voorkomen, meestal geassocieerd met het gebruik van het anti-epilepticum natriumvalproaat.
arPEO
Een zeldzame, genetische, neuro-oftalmologische ziekte, gekarakteriseerd door progressieve zwakte van de uitwendige oogspieren die leidt tot bilaterale ptose en diffuse, symmetrische oftalmoparese. Mogelijke bijkomende tekenen zijn onder meer gegeneraliseerde zwakte van skeletspieren, spieratrofie, sensorische axonale neuropathie, ataxie, cardiomyopathie, en psychiatrische symptomen. Het is meestal ernstiger dan de autosomaal dominante vorm.
Autosomaal recessieve progressieve externe oftalmoplegie
adPEO
Een zeldzame, genetische, neuro-oftalmologische ziekte, gekarakteriseerd door progressieve zwakte van de uitwendige oogspieren die leidt tot bilaterale ptose en diffuse, symmetrische oftalmoparese. Mogelijke bijkomende tekenen zijn onder meer zwakte van skeletspieren, cataracten, gehoorverlies, sensorische axonale neuropathie, ataxie, parkinsonisme, cardiomyopathie, hypogonadisme, en depressie. Het is meestal minder ernstig dan de autosomaal recessieve vorm.
Autosomaal dominante progressieve externe oftalmoplegie
Gehoorverlies - encefaloneuropathie - obesitas - valvulopathie-syndroom
Doofheid - encefaloneuropathie - obesitas - valvulopathie-syndroom is een zeldzame mitochondriale ziekte met een grote klinische variabiliteit die typisch wordt gekarakteriseerd door encefalomyopathie, nierziekte (nefrotisch syndroom), opticusatrofie, doofheid met vroege aanvang, pancytopenie, obesitas, en hartziekte (valvulopathie). Bijkomend werden ook macrocefalie, intellectuele beperkingen, hyperlactatemie, verhoogde lactaat/pyruvaat-verhouding, insuline-afhankelijke diabetes, livedo reticularis, dysfunctie van de lever en insulten geassocieerd.
Doofheid - encefaloneuropathie - obesitas - valvulopathie-syndroom
Hemifaciale microsomie - radiale defecten
Moeschler-Clarrensyndroom
Een zeldzame ontwikkelingsstoornis van kieuwboog en primordia van ledematen, gekenmerkt door variabele gradaties van uni- of bilaterale craniofaciale malformatie en radiale defecten die resulteren in uiterst variabele fenotypische manifestaties. Typische kenmerken zijn laag postnataal lichaamsgewicht, kleine gestalte, vertebrale defecten, gehoorverlies, en faciale dysmorfie (waaronder asymmetrie van aangezicht, malformaties van uitwendig, midden-, en inwendig oor, orofaciale schisis, en mandibulaire hypoplasie). Deze kenmerken zijn steevast geassocieerd met radiale defecten, zoals preaxiale polydactylie, hypoplasie/agenesie van duim en/of spaakbeen, of trifalangeale duim. Betrokkenheid van hart, long, nier en centraal zenuwstelsel werd ook reeds gerapporteerd.
Oculo-auriculo-vertebraal spectrum met radiale defecten
Renale tubulopathie - encefalopathie - leverfalen beschrijft een spectrum van fenotypes met manifestaties gelijkaardig aan, maar milder dan die bij GRACILE-syndroom (zie deze term) en die kunnen geassocieerd worden met encefalopathie en psychiatrische stoornissen.
Renale tubulopathie - encefalopathie - leverfalen-syndroom
Geïsoleerde COX-deficiëntie
Geïsoleerde mitochondriale ademhalingsketencomplex IV-deficiëntie
Een zeldzame mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis, gekarakteriseerd door een zeer variabel klinisch fenotype, met onder meer een goedaardig infantiel mitochondriaal type dat vooral skeletspier aantast, een letale infantiele mitochondriale myopathie gelinkt aan ernstige metabole acidose en mitochondriale disfunctie in skeletspier en vaak ook in het hart, syndroom van Leigh dat ernstige, vroeg optredende, progressieve, en fatale encefalopathie veroorzaakt, en Frans-Canadees type van syndroom van Leigh dat vooral skeletspier aantast, maar ook hersenen en lever.
Geïsoleerde cytochroom C-oxidasedeficiëntie
Geïsoleerde mitochondriale ademhalingsketencomplex V-deficiëntie
Geïsoleerde ATP-synthasedeficiëntie is een zeldzame, genetische mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis die zich kan voordoen met een brede waaier van symptomen (waaronder musculaire hypotonie, hypertrofische cardiomyopathie, psychomotorische achterstand, encefalopathie, perifere neuropathie, lactaatacidose, 3-methylglutaconacidurie) en klinische syndromen (waaronder NARP en MILS).
COXPD2
Gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 2
Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 2 is een zeldzame mitochondriale stoornis als gevolg van een defect in de mitochondriale proteïnesynthese, en wordt gekarakteriseerd door ernstige intra-uteriene groeiretardatie, neonataal oedeem van de ledematen en overtollige huid in de nek (hydrops), defecten van de hersenontwikkeling (agenesie van het corpus callosum, ventriculomegalie), brachydactylie, dysmorfe gelaatskenmerken met laagstaande oren, ernstige onbehandelbare neonatale lactaatacidose met lethargie, hypotonie, afwezigheid van spontane bewegingen, en een fatale gevolgen. Er werd opmerkelijk verminderde activiteit van complex I, II + III en IV in spier en lever vastgesteld.
Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 2
COXPD4
Gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 4
Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 4 is een zeldzame mitochondriale stoornis als gevolg van een defect in de mitochondriale proteïnesynthese, en wordt gekarakteriseerd door een neonatale aanvang van ernstige metabole acidose en ademnood, persisterende lactaatacidose met episodes van metabole crises, ontwikkelingsregressie, microcefalie, abnormale fixatie en volgbewegingen van de ogen, axiale hypotonie met spasticiteit in de ledematen, en verminderde spontane bewegingen. Neurologische beeldvormingsonderzoeken tonen polymicrogyrie, afwijkingen van de witte stof en meervoudige cystische hersenletsels, waaronder atrofie van basale ganglia en de grote hersenen. Er werd een verminderde activiteit van complex I en IV vastgesteld in spierbiopten.
Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 4
Ernstige C12ORF65-gerelateerde COXPD
Ernstige C12ORF65-gerelateerde gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie
Gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 7
Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 7 is een zeldzame mitochondriale ziekte als gevolg van een defect in de mitochondriale proteïnesynthese, en wordt gekarakteriseerd door een variabel fenotype met onder meer aanvang in de zuigelingentijd of vroege kindertijd van groeifalen en psychomotorische regressie (na een initieel normale ontwikkeling), alsook oculaire manifestaties (zoals ptosis, nystagmus, opticusatrofie, oftalmoplegie en functieverlies van het zicht). Bijkomende manifestaties zijn onder meer bulbaire parese met zwakte van aangezichtsspieren, hypotonie, moeilijkheden met kauwen, dysfagie, milde dysartrie, ataxie, gegeneraliseerde spieratrofie, en areflexie. De ziekte heeft een relatief trage progressie en patiënten overleven vaak tot in hun derde levensdecennium.
Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 7
Erfelijke progressieve dystonie met dagelijkse fluctuaties
HPD met dagelijkse schommelingen
Doparesponsieve dystonie (DRD) beschrijft een groep van neurometabole aandoeningen die worden gekarakteriseerd door dystonie, die typisch diurnale schommelingen vertonen, en die heel goed reageren op levodopa (L-DOPA). Deze groep omvat autosomaal dominante doparesponsieve dystonie (DYT5a), autosomaal recessieve doparesponsieve dystonie (DYT5b) en doparesponsieve dystonie als gevolg van sepiapterinereductasedeficiëntie (SR) (zie deze termen).
Syndroom van Verloes-Van Maldergem-de Marneffe
Microsferofakie - metafysaire dysplasie-syndroom is een zeer zeldzaam syndroom waarbij botdysplasie gepaard gaat met micromelische dwerggroei en oogdefecten.
Microsferofakie - metafysaire dysplasie-syndroom
OBSOLEET: Autosomaal dominante optische atrofie en doofheid met late aanvang
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Autosomaal dominante opticusatrofie plus-syndroom
OBSOLEET: Autosomaal dominante opticusatrofie en doofheid met late aanvang
GLRX5-gerelateerde sideroblastische anemie
Een zeer zeldzame, niet-syndromale, autosomaal recessieve, pyridoxineresistente sideroblastische anemie als gevolg van een splicing-defect van glutaredoxine-5 (GLRX5), beschreven bij een enkele patiënt met in de volwassenheid aanvangende microcytaire hypochrome anemie met ijzerstapeling in lever en diabetes type 2.
Autosomaal recessieve sideroblastische anemie met aanvang op volwassen leeftijd
Deficiëntie van component E1-bèta van het pyruvaatdehydrogenasecomplex
PDHBD
Pyruvaatdehydrogenase E1-bèta-deficiëntie is een bijzonder zeldzame vorm van pyruvaatdehydrogenasedeficiëntie (PDHD, zie deze term), gekenmerkt door ernstige melkzuuracidose, vertraagde ontwikkeling en hypotonie.
Pyruvaatdehydrogenase E1-bèta-deficiëntie
2-oxo-glutaraatcomplexdeficiëntie
Diaforasedeficiëntie
Dihydrolipoyldehydrogenasedeficiëntie
Glycine-cleavagesysteem L-proteïnedeficiëntie
Lipoamidedehydrogenasedeficiëntie
Pyruvaatdehydrogenase proteïne X-componentdeficiëntie
Pyruvaatdehydrogenasecomplex component E3-deficiëntie
Vertakte keten-ketozuurdehydrogenasecomplexdeficiëntie
Pyruvaatdehydrogenase E3-bindend proteïnedeficiëntie is een zeldzame lichte vorm van pyruvaatdehydrogenasedeficiëntie (PDHD, zie deze term), gekenmerkt door variabele melkzuuracidose en neurologische disfunctie.
Pyruvaatdehydrogenase E3-bindend proteïnedeficiëntie
OBSOLEET: Sporadische infantiele subacute necrotiserende encefalopathie
OBSOLEET: Sporadische ziekte van Leigh
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Mitochondriaal DNA-geassocieerd syndroom van Leigh
Een zeldzame parasitaire aandoening, gekenmerkt door chronische diarree die leidt tot ernstig gewichtsverlies, en veroorzaakt door besmetting met Microsporidia (meestal Encephalitozoon of Enterocytozoon). Contaminatie kan gebeuren via inname van sporen die aanwezig zijn in water of voedsel, of via direct contact tussen mensen. Immuundeficiënte patiënten (zoals individuen met HIV, en patiënten die beenmerg- of orgaantransplantatie ondergingen) kunnen ernstig getroffen worden. Deze parasitaire protozoën ontwikkelen hoofdzakelijk in darmcellen, maar kunnen ook aangetroffen worden in adipocyten, epitheelcellen en bloedcellen.
MILS
Maternaal overgeërfde infantiele subacute necrotiserende encefalopathie
Maternaal overgeërfde ziekte van Leigh
mtDNA-geassocieerd syndroom van Leigh
Een zeldzaam subtype van syndroom van Leigh, klinisch gekenmerkt door encefalopathie, lactaatacidose, insulten, cardiomyopathie, respiratoire aandoeningen, en ontwikkelingsachterstand, met aanvang in de zuigelingentijd of vroege kindertijd, en veroorzaakt door van de moeder overgeërfde mutaties in mitochondriaal DNA.
Mitochondriaal DNA-geassocieerd syndroom van Leigh
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie door puntmutatie van mitochondriaal DNA
OBSOLEET: Maternaal overgeërfde mitochondriale hypertrofische cardiomyopathie
Navajo neuropathie
Een zeldzaam, levensbedreigend, mitochondriaal DNA-depletiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door ernstige, progressieve sensomotorische neuropathie geassocieerd met verzwering, littekenvorming of anesthesie van het hoornvlies, acrale mutilatie, metabole en immunologische stoornissen, en hepatopathie (die zich kan manifesteren met fulminant leverfalen, a Reye-achtig syndroom of indolente progressie tot levercirrose, afhankelijk van de klinisch vorm die betrokken is), en dat aanwezig is in de inheems Amerikaanse Navajo-populatie. Het klinisch beeld omvat groeiachterstand, zwakte van distale ledematen met verminderde zintuiglijke gewaarwording, contracturen van de ledematen met functieverlies, areflexie, recurrente metabole acidose met bijkomende ziekte, immunologische anomalieën die zich manifesteren met ernstige systemische infecties, en seksueel infantilisme.
mtDNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met renale tubulopathie
Een zeldzaam mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, gekarakteriseerd door neonatale of infantiele aanvang van hypotonie, groeifalen, algehele ontwikkelingsachterstand, en persisterende lactaatacidose. Het ziekteverloop is variabel, gaande van refractaire diarree en respiratoir falen met fatale uitkomst in de vroege zuigelingentijd tot een milder fenotype met overleving tot in de kindertijd. Bijkomend gerapporteerde kenmerken zijn onder meer sensorineuraal gehoorverlies, microcefalie, insulten, pigmentretinopathie, en niertubulopathie.
Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met renale tubulopathie
Infantiele subacute necrotiserende encefalopathie met leukodystrofie
Ziekte van Leigh met leukodystrofie
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Leigh
Infantiele subacute necrotiserende encefalopathie met nefrotisch syndroom
Ziekte van Leigh met nefrotisch syndroom
Syndroom van Leigh met nefrotisch syndroom
Syndroom van Meier-Gorlin
Een zeldzame microcefale primordiale dwerggroei, gekenmerkt door de associatie van bilaterale microtie (ernstige hypoplasie van oorschelpen), afwezige patellae, kleine gestalte, en typische gelaatskenmerken zoals hoog voorhoofd, micrognathie met volle lippen en kleine mond, en geaccentueerde nasolabiale plooien (als rimpels die lopen van neusvleugels tot commissuur van lip).
Oor - patella - kleine gestalte-syndroom
MCOPS7
MIDAS-syndroom
MLS-syndroom
Microftalmie - dermale aplasie - sclerocornea-syndroom
Syndromale microftalmie type 7
MIDAS-syndroom (microftalmie, dermale aplasie en sclerocornea), ook gekend als microftalmie met lineaire huiddefecten-syndroom, wordt gekenmerkt door oogdefecten (microftalmie, cyste van orbita, hoornvliestroebeling) en lineaire dysplasie van huid van hals, hoofd en kin. Het werd gerapporteerd bij minder dan 50 patiënten. Mogelijke bijkomende bevindingen zijn onder meer agenesie van corpus callosum, sclerocornea, chorioretinale afwijkingen, hydrocefalie, insulten, intellectuele achterstand, en nageldystrofie. Het wordt overgedragen als een X-gebonden dominant kenmerk met mannelijke letaliteit.
Microftalmie met lineaire huiddefecten-syndroom
Intellectuele achterstand, Mietens-Weber-type
Een zeer zeldzaam syndroom, gekenmerkt door troebeling van cornea, nystagmus, strabisme, flexiecontracturen van ellebogen met luxatie van radiuskop en abnormaal korte ulna en radius.
Microcefalie - hypergonadotroop hypogonadisme - kleine gestalte-syndroom
Een zeldzaam syndroom met hypergonadotroop hypogonadisme, gekenmerkt door microcefalie, hypergonadotroop hypogonadisme, kleine gestalte en faciale dysmorfie (met onder meer een smal voorhoofd, synophrys, abnormaal gevouwen oorschelp, en micrognathie). Vroegtijdig verlies van tanden, gynaecomastie, cubitus valgus, genu valgum en cryptorchisme werden gerapporteerd bij sommige patiënten. Sinds 1985 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Dystonia musculorum deformans
Dystonie van Oppenheim
EOTD
Gegeneraliseerde torsiedystonie met vroege aanvang
Geïsoleerde dystonie met vroege aanvang
Idiopathische torsiedystonie
Primaire dystonie met vroege aanvang
Vroeg beginnende torsiedystonie
Een zeldzame bewegingsstoornis gekarakteriseerd door onvrijwillige, repetitieve, aanhoudende spiercontracties of lichaamshoudingen die doorgaans aanvangen in een enkel ledemaat en, bij de meeste individuen, progressief andere ledematen en de romp aantasten, terwijl de craniale en cervicale regio's doorgaans gespaard blijven.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.4 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 8.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Specifieke populatie AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 20.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.4 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Vroeg beginnende gegeneraliseerde dystonie met aanvang in de ledematen
Een zeldzame syndromale neurologische aandoening, gekenmerkt door de associatie van syndroom van Moebius (congenitale aangezichtsverlamming met verstoorde oculaire abductie) met perifere axonale neuropathie en hypogonadotroop hypogonadisme. Sinds 1996 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Syndroom van Moebius - axonale neuropathie - hypogonadotroop hypogonadisme-syndroom
Ackerman gefuseerde kieswortels-syndroom
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door een variabele combinatie van anomalieen van gebit, huid, ogen en botten, waaronder molaren met piramidevormige en gefuseerde wortels, taurodontie, abnormale bovenlip zonder cupidoboog en met een verdikt en breed filtrum, juveniel glaucoom, syndactylie, en clinodactylie. Sinds 1973 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Piramidale molaren - abnormale bovenlip-syndroom
Macrocefalie - obesitas - intellectuele achterstand - oogafwijkingen-syndroom
Macrosomie - obesitas - macrocefalie - oculaire afwijkingen-syndroom
MOMO-syndroom is een zeer zeldzaam genetisch overmatige groei-/obesitassyndroom (zie deze term) dat gekenmerkt wordt door macrocefalie, obesitas, mentale (intellectuele) achterstand en oogafwijkingen. Andere vaak voorkomende klinische symptomen omvatten macrosomie, schuin naar beneden gerichte oogspleten, hypertelorisme, brede neuswortel, hoog en breed voorhoofd en vertraagde botmaturatie in associatie met een normale schildklierwerking en karyotype.
Syndroom van Sommer-Hines
Tetramelische monodactylie is een zeldzame, genetische, congenitale malformatie van de ledematen die wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van een enkele vinger/teen op elk van de vier ledematen. De malformatie is doorgaans geïsoleerd, hoewel aplastische en hypoplastische defecten aan de overblijvende delen van het skelet van handen en voeten ook reeds werden gerapporteerd. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Skeletdysplasie - brachydactylie-syndroom
Een zeldzame dysostose met brachydactylie zonder extraskeletale manifestaties, gekenmerkt door skeletdysplasie geassocieerd met malformaties van vingers (brachydactylie met korte duimen en abductie van de duimen, korte wijsvingers, aanzienlijk korte grote tenen en abductie van de grote tenen), variabele milde kleine gestalte, en milde O-benen met overgroei van fibula. Er werd gemeld dat vrouwen fenotypische variatie vertonen en minder ernstig aangetast zijn dan getroffen mannen. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
CAEBV-syndroom
Chronische EBV-infectie-syndroom
Chronische infectie met Epstein-Barrvirus-syndroom is een zeldzame infectueuze ziekte en wordt gekarakteriseerd door familiale, primaire, chronische infectie met Epstein-Barrvirus die zich doorgaans manifesteert met aanhoudende mononucleose-achtige tekenen en symptomen, in afwezigheid van secundaire immuundeficiëntie.
Chronische infectie met Epstein-Barrvirus-syndroom
Dwerggroei - stijfheid van gewricht - oculaire afwijkingen-syndroom
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Acromicrische dysplasie
EBS met spierdystrofie
EBS-MD
Limb-girdle-spierdystrofie met epidermolysis bullosa simplex
Een vorm van epidermolysis bullosa simplex (EBS), gekenmerkt door gegeneraliseerde blaarvorming geassocieerd met spierdystrofie.
Epidermolysis bullosa simplex met spierdystrofie
Syndroom van Morse-Rawnsley-Sargent
Een zeldzame en fatale malformatie van centraal zenuwstelsel die optreedt tijdens embryogenese, en zich prenataal presenteert met holoprosencefalie en foetale hypokinesie als voornaamste kenmerken. Andere manifestaties zijn onder meer microcefalie, multipele contracturen en intra-uteriene groeirestrictie. Sinds 1988 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Letaal intra-uteriene groeirestrictie - corticale malformatie - congenitale contracturen-syndroom
X-gebonden immunoneurologische aandoening wordt gekenmerkt door immuundeficiëntie en neurologische aandoeningen bij vrouwen, en door neonatale sterfte bij mannen.
Bedoeïnen spastische ataxiesyndroom
Spastische ataxie - oculaire anomalieën-syndroom
Syndroom van Mousa-Al Din-Al Nassar
Spastische ataxie - corneadystrofie-syndroom is een zeldzame, erfelijke ataxie die gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van spastische ataxie geassocieerd met bilateraal congenitaal cataract, maculaire corneadystrofie (stromaal met afzetting van mucoïd materiaal) en niet-axiale myopie. Patiënten vertonen een normale intellectuele ontwikkeling. Sinds 1986 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Spastische ataxie - corneadystrofie-syndroom
Idiopathische moyamoya-ziekte
Moyamoya-ziekte (MMZ) is een zeldzame intracraniële arteriopathie met progressieve stenose van de cerebrale vasculatuur ter hoogte van de hersenbasis die transiënte ischemische aanvallen of beroertes veroorzaakt.
China AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.43 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
China AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.92 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.035 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.33 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Japan AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.74 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Japan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.048 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.44 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.086 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Alopecie - epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom, Moynahan-type
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Alopecie - intellectuele achterstand-syndroom
Syndroom van Lubani-Al Saleh-Teebi
Een zeldzame genetische aandoening, gekenmerkt door cystische fibrose, gastritis geassocieerd met Helicobacter pylori, megaloblastische anemie door deficiëntie van folaat, en intellectuele achterstand. Sinds 1991 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Cystische fibrose - gastritis - megaloblastische anemie-syndroom
MUL
Mulibrey-groeistoornis
Spier-lever-hersenen-oog nanisme
Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door groeiachterstand en manifestaties aan meerdere organen.
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.7 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Aplasie van gang van Müller - nierdysplasie - anomalieën van cervicale somieten-syndroom
Atypisch MRKH-syndroom
MRKH-syndroom type 2
MURCS-associatie
Syndroom van Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) type 2, een vorm van MRKH-syndroom (zie deze term), wordt gekarakteriseerd door congenitale aplasie van de uterus en het bovenste 2/3 van de vagina, geassocieerd met minstens één andere malformatie zoals renale, vertebrale, of, minder vaak voorkomend, auditieve en cardiale defecten. Het acroniem MURCS (aplasie van het kanaal van Müller (MU), renale dysplasie (R), cervicale somietanomalieën (CS)) wordt ook gebruikt.
Syndroom van Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser type 2
Musculaire atrofie - ataxie - retinitis pigmentosa - diabetes mellitus
Een zeldzame, hereditaire ataxie, gekarakteriseerd door neurogene spieratrofie, geassocieerd met tekenen van cerebellaire ataxie, hypesthesie, degeneratie van retina, en diabetes mellitus. De ziekte vangt aan in de adolescentie en verloopt traag progressief. Sinds 1983 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
CMD1A
Congenitale spierdystrofie als gevolg van laminine alfa-2-deficiëntie
MDC1A
Merosinenegatieve congenitale spierdystrofie
Een zeldzame congenitale spierdystrofie, gekenmerkt door ernstige hypotonie, spierzwakte en spieratrofie die zich presenteren bij de geboorte of in de zuigelingentijd, ondermaatse spontane bewegingen, en contracturen van de grote gewrichten. Patiënten hebben een slechte motorische ontwikkeling, wat leidt tot problemen met voeding en ademhaling.
Asia mediterranea AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.6 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.8 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
OBSOLEET: Schouder- en gordeldefecten - familiale intellectuele achterstand-syndroom
Myalgie - eosinofilie-syndroom geassocieerd met tryptofaan is een zeldzame systemische ziekte die gekarakteriseerd wordt door ernstige myalgie en perifere eosinofilie geassocieerd met supplementatie van tryptofaan in het dieet. De symptomen zwakken niet af na stopzetting van de supplementatie van tryptofaan. Het klinisch beeld omvat gevoeligheid en verkramping van de spieren, vermoeidheid, zwakheid, paresthesie, perifeer oedeem, artralgie, dyspneu, huiduitslag, droge mond, en ontwikkeling van sclerodermie-achtige huidanomalieën.
Myalgie - eosinofilie-syndroom geassocieerd met tryptofaan
Madoera-voet
Madura-voet
Een verwaarloosde tropische infectie, zeldzaam in Europa, gekenmerkt door subcutane tumorachtige laesies waarin mycetoom-korrels die de ziekteverwekker bevatten, kunnen waargenomen worden. Mycetoom is een brede term die zowel actinomycetoom (bacterieel) als eumycetoom (fungaal) omvat.
Mauritania AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Sudan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.09 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Mycosis fungoides, Alibert-Bazin-type
Een vorm van cutaan T-cellymfoom, gekenmerkt door trage progressie van huidvlekken tot meer geïnfiltreerde plaques en uiteindelijk tot tumoren. Bij klassieke mycosis fungoides (MF) kan extracutane betrokkenheid optreden.
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.58 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
ATXPC-syndroom
Myelocerebellaire stoornis
SAMD9L-gerelateerd ataxie - pancytopenie-syndroom
Een zeldzame, genetische ziekte, gekarakteriseerd door cerebellaire ataxie, cytopenieën en predispositie voor beenmergfalen en myeloïde leukemie. Neurologische kenmerken zijn variabel en omvatten traag progressieve cerebellaire ataxie of evenwichtsstoornis met cerebellaire atrofie en T2-hyperintensiteiten in periventriculaire witte stof bij MRI van de hersenen, horizontale en verticale nystagmus, dysmetrie, dysartrie, piramidale tekenen en verminderde zenuwgeleidingssnelheid. Hematologische afwijkingen zijn variabel en mogelijk intermitterend, en omvatten cytopenieën van alle cellijnen, immuundeficiëntie, myelodysplasie en acute myeloïde leukemie.
KIAA0581
PLC-I
PLC154
NEM6
nemaline myopathy type 6
kelch repeat and BTB domain containing 13
D6S216E
PSMB5i
RING10
beta5i
proteasome subunit β5i
proteasome subunit ß5i
KIAA1901
NY-REN-55
ARS-interacting multifunctional protein 1
EMAP II
EMAP-2
EMAPII
multisynthetase complex auxiliary component p43
p43
aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1
MPO-deficiëntie
Een zeldzame, primaire immuundeficiëntie als gevolg van een defect van de aangeboren immuniteit, die gekarakteriseerd wordt door aanzienlijke verminderde of afwezige activiteit van myeloperoxidase in neutrofielen en monocyten. Klinisch zijn de meeste patiënten asymptomatisch. Occasioneel kunnen ernstige infectieuze complicaties optreden, voornamelijk recurrente candida-infecties, die vooral ernstig zijn in de context van comorbide diabetes mellitus.
Faciale dysmorfie - intellectuele achterstand - kleine gestalte - doofheid-syndroom
Faciale dysmorfie - intellectuele achterstand - kleine gestalte - gehoorverlies-syndroom
Myhre - laryngotracheale stenose - artropathie - prognathie - kleine gestalte-syndroom
Myhre-LAPS syndroom
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door kleine gestalte, typerende faciale dysmorfie, brachydactylie, stijve en dikke huid, musculaire pseudohypertrofie, beperkte gewrichtsmobiliteit, gehoorverlies, en variabele intellectuele achterstand. Cardiovasculaire en respiratoire betrokkenheid zijn gangbaar.
Myoclonus - cerebellaire ataxie - gehoorverlies-syndroom
Een zeldzaam genetisch ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, gekenmerkt door progressief sensorineuraal gehoorverlies (mogelijk bilateraal) met aanvang in de kindertijd/vroege volwassenheid, in de adolescentie optredende myoclonus uitgelokt door licht en felle kleuren, en cerebellaire ataxie (die zich manifesteert als onstabiele gang en intentietremor). Gegeneraliseerde tonisch-clonische insulten kunnen ook aanwezig zijn. Sinds 1984 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Myoclonus - cerebellaire ataxie - doofheid-syndroom
Erfelijke myoclonus - progressieve distale musculaire atrofie-syndroom
Erfelijke myoclonus - progressieve distale spieratrofie-syndroom
Spinale spieratrofie - progressieve myoclonische epilepsie-syndroom
Syndroom van Jankovic-Rivera
Spinale musculaire atrofie - progressieve myoclonusepilepsie-syndroom wordt gekenmerkt door hereditaire myoclonus en progressieve distale spieratrofie. Er werden minder dan 10 gevallen gerapporteerd. Behandeling met clonazepam resulteert in volledige en blijvende verbetering van myoclonus.
Spinale musculaire atrofie - progressieve myoclonusepilepsie-syndroom
Een zeldzame, goedaardige wekedelentumor die wordt gekarakteriseerd door de ontwikkeling van noduli in de huid, dwarsgestreepte spieren, botten, en in uitzonderlijke gevallen viscerale organen, wat leidt tot een breed spectrum van klinische symptomen. Het bevat myofibroblasten.
Een zeldzame, congenitale myopathie, ultrastructureel gekarakteriseerd door de aanwezigheid van tubulaire aggregaten in de subsarcolemmale regio van spiervezels. Het presenteert zich doorgaans met traag progressieve proximale spierzwakte, voornamelijk in de onderste ledematen, periodieke verlamming, spierkrampen na inspanning, en spierpijn. Ooganomalieën zoals oftalmoplegie of pupilafwijkingen kunnen geassocieerd zijn. de intensiteit van de symptomen varieert, en er werden zowel gevallen met normale spierkracht maar met myalgie of vermoeidheid, als klinisch asymptomatische gevallen beschreven.
FANCP
Fanconi anemia, complementation group P
KIAA1784
KIAA1987
SLX4 structure-specific endonuclease subunit
HPAP
TRAcP
human purple acid phosphatase
tartrate-resistant acid phosphatase
HDS
RP59
hCIT
dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit
GFA
GFAT
GFAT1
glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1
angulin-2
immunoglobulin like domain containing receptor 1
Een zeldzame, genetische, mitochondriale myopathie gerelateerd aan mitochondriaal DNA die wordt gekarakteriseerd door traag progressieve spierzwakte (proximaal groter dan distaal), voornamelijk van de gelaatsspieren en schoudergordel, geassocieerd met insuline-afhankelijke diabetes mellitus. Neurologische betrokkenheid en congenitale myopathie kunnen variabel waargenomen worden.
OBSOLEET: Goedaardige occipitale epilepsie
OBSOLEET: Zelflimiterende occipitale epilepsie in de kindertijd
Mitochondriale myopathie - melkzuuracidose - gehoorverlies-syndroom
Een zeldzame metabole myopathie die zich presenteert in de kindertijd, klinisch gekenmerkt door groeiachterstand, ernstige spierzwakte, en matige sensorineurale doofheid, en biochemisch gekenmerkt door metabole acidose, verhoogde pyruvaatconcentratie in serum, hyperalaninemie en hyperalaninurie. Sinds 1973 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Mitochondriale myopathie - melkzuuracidose - doofheid-syndroom
MLASA
Mitochondriale myopathie en sideroblastaire anemie
Myopathie, lactaatacidose en sideroblastische anemie
Myopathie, melkzuuracidose en sideroblastische anemie
Mitochondriale myopathie en sideroblastische anemie behoort tot de heterogene familie van metabole myopathieën. Het wordt gekenmerkt door progressieve inspanningsintolerantie die zich manifesteert in de kindertijd, aanvang van sideroblastische anemie rond de adolescentie, lactaatacidemie, en mitochondriale myopathie.
Mitochondriale myopathie en sideroblastische anemie
Een zeldzame X-gebonden myopathie, gekenmerkt door aanvang in de kindertijd of volwassenheid van traag progressieve spierzwakte en unieke histopathologische bevindingen (autofagocytaire vacuolen met kenmerken van sarcolemma).
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 36.0 (Familie/Gezinnen)
X-gebonden myopathie met overmatige autofagie
Gecombineerd defect in adenosylcobalamine- en methylcobalaminesynthese
Methylmalonacidurie met homocystinurie
Methylmalonzuuracidemie met homocystinurie
Methylmalonzuuracidurie met homocystinurie
Een zeldzame, aangeboren afwijking van het vitamine B12 (cobalamine)-metabolisme, gekarakteriseerd door megaloblastische anemie, lethargie, groeifalen, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, en insulten. Er zijn vier complementatieklassen van cobalaminedefecten (cblC, cblD, cblF en cblJ) die verantwoordelijk zijn voor methylmalonacidurie - homocystinurie (methylmalonacidurie - homocystinurie cblC, cblD cblF en cblJ).
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Spierdystrofie
OBSOLEET: Myopathie - groeivertraging - intellectuele achterstand - hypospadie-syndroom
ARSA
Congenitale sideroblastische anemie
Autosomaal recessieve sideroblastische anemie (ARSA) is een niet-syndromale, microcytaire/hypochrome sideroblastische anemie, die aanwezig is vanaf de vroege kindertijd en gekenmerkt wordt door ernstige microcytaire anemie, die niet reageert op pyridoxine, en door verhoogd ferritine in het serum.
Autosomaal recessieve sideroblastische anemie
JV15-2
HsORC4
Orc4p
DUP
RIS2
chromatin licensing and DNA replication factor 1
CFAP60
FAP60
FLA17
IFT139
IFT139B
JBTS11
NPHP12
Nephronophthisis type12
THM1
intraflagellar transport 139 homolog
tetratricopeptide repeat-containing hedgehog modulator-1
Tetratricopeptide repeat protein 19, mitochondrial
JBTS24
MKS8
Meckel syndrome, type 8
TECT2
Erfelijke holle viscerale myopathie
Familiale holle viscerale myopathie
Megaduodenum en/of megacystis
Familiale viscerale myopathie is een zeldzame erfelijke myopathische degeneratie van zowel het maagdarmkanaal als de urinewegen die chronische intestinale pseudo-obstructie veroorzaakt. Het presenteert zich gewoonlijk na het eerste decennium van het leven met megaduodenum, megacystis en symptomen zoals abdominale distensie en/of pijn, braken, constipatie, diarree, dysfagie, en/of urineweginfecties.
KIAA1074
MAPKKK1
MEKK
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1
HSORC1
PARC1
origin recognition complex 1
origin recognition complex, subunit 1, S. cerevisiae, homolog-like
replication control protein 1
HBEBP2
HBEBP4
CL-11
CL-K1
Collectin K1
MGC3279
ALK lymphoma oligomerization partner on chromosome 17
ALO17
KIAA1554
NET57
mysterin
Een zeldzaam, fataal meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom, gekarakteriseerd door faciale dysmorfie (met onder meer dolichocefalie/scafocefalie, hoge frontale haarlijn, lateraal overlappende bovenste oogleden, hypertelorisme, prominente wimpers, diepliggende ogen, macrocornea, nystagmus, dysplastische oren, abnormale oorschelpen, prominente neusbrug, dentale dysplasie), verlies van gezichtsvermogen, doofheid, insulten, gegeneraliseerde skeletdysplasie, groot aantal ribbels op vingerafdrukken, cryptorchisme, hypospadie, spasticiteit en ernstige intellectuele beperking. Een toename van chromosoombreuken en een fatale lymfoïde maligniteit werden ook reeds gerapporteerd. Sinds 1974 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
AICARFT
IMPCHASE
PURH
phosphoribosylaminoimidazolecarboxamide formyltransferase/IMP cyclohydrolase
5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase
Geïsoleerde NADH-CoQ-reductasedeficiëntie
Geïsoleerde NADH-co-enzym Q-reductasedeficiëntie
Geïsoleerde NADH-ubiquinonreductasedeficiëntie
Geïsoleerde mitochondriale ademhalingsketencomplex I-deficiëntie
Geïsoleerde complex I (CI)-deficiëntie is een zeldzame aangeboren fout in het metabolisme als gevolg van mutaties in nucleaire of mitochondriale genen die coderen voor subeenheden of assemblagefactoren van het humane mitochondriale complex I (NADH:ubiquinone oxidoreductase) en wordt gekarakteriseerd door een breed gamma aan manifestaties waaronder uitgesproken en vaak fatale lactaatacidose, cardiomyopathie, leuko-encefalopathie, zuivere myopathie en hepatopathie met tubulopathie. Enkele van de vele klinische fenotypes die worden geobserveerd, zijn syndroom van Leigh, erfelijke opticusneuropathie van Leber en MELAS-syndroom (zie deze termen).
EDMD
Een neuromusculaire ziekte die wordt gekarakteriseerd door zwakte en atrofie van de spieren, met vroege gewrichtscontracturen en cardiomyopathie.
Erfelijke diffuse kanker van maag
FDGC
Familiale diffuse kanker van maag
Familiale diffuse maagkanker
HDGC
Hereditair diffuus adenocarcinoom van maag
Erfelijke diffuse maagkanker is een zeldzame epitheliale tumor van de maag die gekarakteriseerd wordt door de ontwikkeling van diffuse (zegelringcel) maagkanker op jonge leeftijd, geassocieerd met heterozygote kiembaanmutaties in de genen CDH1, MAP3K6 en CTNNA1. Tijdens de vroege stadia manifesteert de tumor zich met niet-specifieke en vage symptomen, en in latere stadia kan het misselijkheid en braken, dysfagie, verlies van eetlust, abdominale masse of gewichtsverlies veroorzaken. Vrouwen vertonen ook een verhoogd risico op lobulaire borstkanker.
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.5 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Lineair hamartoom-syndroom
Een zeldzame aandoening van huid, gekenmerkt door een hamartomateuze epidermale laesie die zich presenteert als lineair gerangschikte verruceuze, hyperkeratotische papels die vaak samenvloeien tot plaques en gevormd worden langs lijnen van Blaschko. De aandoening is geassocieerd met betrokkenheid van andere orgaansystemen, vooral hersenen, oog, en skelet. Het wordt veroorzaakt door mozaïsche postzygotische mutaties, en presenteert zich doorgaans bij de geboorte, maar kan op elk moment tijdens de kindertijd optreden, en in zeldzame gevallen ook in de volwassenheid.
Distale dup(7)(q11.23)
Distale trisomie 7q11.23
Dup7q11.23D
Distale 7q11.23 microduplicatiesyndroom is een zeldzame chromosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door een overwegend neuropsychiatrisch fenotype met enkele dysmorfe kenmerken. Spraakachterstand, leermoeilijkheden, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, bipolaire stoornis en agressiviteit werden reeds gerapporteerd.
9p-deletiesyndroom
9p-syndroom
Syndroom van Alfi
Monosomie 9p is een zeldzame chromosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door psychomotorische ontwikkelingsachterstand, faciale dysmorfie (trigonocefalie, hypoplasie van het middengezicht, opwaarts hellende ooglidspleten, dysplastische kleine oren, platte neusbrug met anteversie van de neusgaten en lang filtrum, micrognathie, choane atresie, korte nek/hals), enkelvoudige navelslagader, omfalocèle, lies- of navelbreuk, genitale anomalieën (hypospadieën, cryptorchidie), musculaire hypotonie en scoliose.
Monosomie 14q11.2
Een syndroom, gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand, hypotonie, en faciale dysmorfie.
Del(14)(q12)
Monosomie 14q12
Een syndroom, gekenmerkt door ernstige intellectuele achterstand, met een normale neonatale periode gevolgd door een fase van regressie op een leeftijd tussen 3 en 6 maanden.
15q11.2 BP1-BP2-microdeletiesyndroom
Monosomie 15q11.2
15q11.2 microdeletiesyndroom is een zeldzame partiële autosomale monosomie met een variabele fenotypische expressie en verminderde penetrantie, geassocieerd met een verhoogde susceptibiliteit voor neuropsychiatrische stoornissen of stoornissen van de neurologische ontwikkeling, waaronder psychomotorische ontwikkelingsachterstand, spraakachterstand, autismespectrumstoornis, aandachtsstoornis met hyperactiviteit, obsessief-compulsieve stoornis, epilepsie of insulten. Ook andere kenmerken kunnen aanwezig zijn, waaronder milde, niet-specifieke dysmorfe kenmerken (zoal dysplastische oren, breed voorhoofd, hypertelorisme), gespleten verhemelte, neurologische anomalieën en afwijkingen bij beeldvorming van de hersenen (zoals ataxie en musculaire hypotonie).
Del(15)(q14)
Monosomie 15q14
Een syndroom, gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand, kleine gestalte, en faciale dysmorfie.
Proximale Del(16)(p11.2)
Proximale monosomie 16p11.2
Proximale 16p11.2 microdeletiesyndroom is een chromosoomafwijking die gekenmerkt wordt door ontwikkelings- en taalachterstand, milde intellectuele achterstand, sociale stoornissen (autismespectrumstoornissen), milde variabele dysmorfie en predispositie voor obesitas.
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 20.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Naevus sebaceus van Jadassohn
Naevus sebaceus-syndroom
Organoïde naevus-syndroom
Syndroom van Schimmelpenning
Syndroom van Solomon
Een zeldzaam naevus-syndroom, gekarakteriseerd door associatie van een naevus sebaceus met een breed spectrum aan afwijkingen die vele orgaansystemen beïnvloeden, doorgaans oog, skelet en centraal zenuwstelsel.
Trisomie 16p11.2p12.2
16p11.2p12.2 microduplicatiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van de partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 16 en met een zeer variabel fenotype. De ziekte wordt doorgaans gekarakteriseerd door ontwikkelings- en psychomotorische achterstand (vooral van de spraak), intellectuele achterstand, autismespectrumstoornis en/of obsessief en repetitief gedrag, gedragsproblemen (zoals agressie en uitbarstingen), en dysmorfe gelaatskenmerken (driehoekig gezicht, diepliggende ogen, brede en opvallende neusbrug, schuin oplopende of smalle ooglidspleten, hypertelorisme). Bijkomend worden regelmatig anomalieën van de vingers/handen, een kleine gestalte, microcefalie, en een slanke lichaamsbouw beschreven.
Monosomie 16p11.2p12.2
Een syndroom, gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand en faciale dysmorfie.
Distale del(16)(p11.2)
Distale monosomie 16p11.2
Distale 16p11.2 microdeletiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van de partiële deletie van de korte arm van chromosoom 16 en met een zeer variabel fenotype. De ziekte wordt doorgaans gekarakteriseerd door ontwikkelingsachterstand, milde intellectuele achterstand en autismespectrumstoornis. Macrocefalie (zichtbaar tegen de leeftijd van 2 jaar), structurele hersenmisvormingen, epilepsie, vertebrale anomalieën, en obesitas zijn vaak geassocieerd.
Trisomie 14q11.2
14q11.2 microduplicatiesyndroom is een zeldzame chromosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door ontwikkelingsachterstand, milde tot ernstige intellectuele achterstand met spraakstoornis en epilepsie. Bijkomend kan er ook sprake zijn van dysmorfe kenmerken (zoals hypo- of hypertelorisme, dysplastische oren, korte ooglidspleten), microcefalie of macrocefalie, gedragsafwijkingen, stereotiepe handbewegingen, ataxie, hypotonie, en gespleten verhemelte.
Monosomie 16p13.11
Een zeldzaam syndroom door partiële deletie van de korte arm van chromosoom 16, gekenmerkt door algehele ontwikkelingsachterstand, motorische achterstand en taalachterstand, epilepsie, neuropsychiatrische problemen en gedragsproblemen, microcefalie, kleine gestalte, dysmorfe kenmerken (mogelijk met onder meer brachycefalie, hypertelorisme, epicanthus, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, korte neus, laagstaande oren, gespleten gehemelte, brede mond en dunne bovenlip), en congenitale hartdefecten. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer gastro-oesofageale reflux, pectus excavatum (trechterborst), torticollis, hyperlaxiteit van ligamenten, obesitas, onstabiele lichaamstemperatuur, syndactylie, cryptorchisme, micropenis, en hypospadie.
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Trisomie 16p13.11
Een syndroom, geassocieerd met variabele klinische kenmerken, waaronder gedragsafwijkingen, ontwikkelingsachterstand, congenitale hartdefecten, en skeletanomalieën.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 162.0 (Geval(len))
Monosomie 16q24.3
Een syndroom, gekenmerkt door variabele ontwikkelingsachterstand, faciale dysmorfie, insulten, en autismespectrumstoornis.
Distale del(17)(p13.3)
Distale monosomie 17p13.3
Distale 17p13.3 microdeletiesyndroom is een zeldzame partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 17 met een variabel fenotype dat gekarakteriseerd wordt door prenatale en postnatale groeiretardatie, ontwikkelingsachterstand, milde intellectuele achterstand, macrocefalie, milde faciale dysmorfie met onder meer een uitgesproken voorhoofd, hypertelorisme, en een dik vermiljoen van de boven- en/of onderlip, en structurele afwijkingen van de hersenen met afwisselend afwijkingen van de witte stof, uitgesproken ruimten van Virchow-Robin, Chiari I malformatie, hypoplasie van het corpus callosum, maar geen lissencefalie.
Del(17)(q12)
Monosomie 17q12
17q12 microdeletiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van de partiële deletie van de lange arm van chromosoom 17 en wordt gekarakteriseerd door cystische nierziekte, ouderdomsdiabetes bij jongeren type 5, en stoornissen van de neurologische ontwikkeling zoals cognitieve beperking, ontwikkelingsachterstand (vooral van de spraak), autistische kenmerken en autismespectrumstoornis. Mülleriaanse aplasie bij vrouwen, macrocefalie, milde gelaatsdysmorfie (hoog voorhoofd, diepliggende ogen en mollige wangen), en tijdelijke hypercalciëmie werden ook reeds gerapporteerd.
Denmark AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.16 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 103.0 (Geval(len))
Dup(17)(q12)
Trisomie 17q12
17q12 microduplicatiesyndroom is een zeldzame chromosomale anomalie met variabele fenotypische expressie en verminderde penetrantie, geassocieerd met ontwikkelingsachterstand, milde tot ernstige intellectuele achterstand, spraakachterstand, insulten, microcefalie, gedragsafwijkingen, autismespectrumstoornis, oculaire of visuele defecten (zoals strabisme, astigmatisme, amblyopie, cataract, coloboom, en microftalmie), niet-specifieke dysmorfe kenmerken, hypotonie, hart- en nieranomalieën, en schizofrenie.
Denmark AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.46 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 118.0 (Geval(len))
Monosomie 17q23.1q23.2
Een syndroom, gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand, microcefalie, kleine gestalte, hartdefecten, en afwijkingen van ledematen.
Dup(17p)
Een zeldzame chromosoomafwijking door duplicatie van de korte arm van chromosoom 17, gekenmerkt door pre- en postnatale groeiretardatie, ontwikkelingsachterstand, hypotonie, afwijkingen van vingers/tenen, congenitale hartdefecten, en typische gelaatskenmerken.
Monosomie 20p12.3
Een syndroom, gekenmerkt door syndroom van Wolff-Parkinson-White, variabele ontwikkelingsachterstand, en faciale dysmorfie.
Syndroom van Salcedo
Een zeldzame, genetische glomerulaire aandoening, gekarakteriseerd door variabel ernstige nefropathie met microscopische hematurie en proteïnurie, in afwezigheid van nagel- en botanomalieën. Typische ultrastructurele bevindingen zijn onregelmatige verdikking en 'moth-eaten' uiterlijk van glomerulaire basale membraan met focale depositie van type III collageenvezels.
Paternale del(20)(q13.2q13.3)
Paternale monosomie 20q13.2q13.3
Een syndroom, gekenmerkt door ernstige pre- en postnatale groeiretardatie, microcefalie, onbehandelbare voedingsproblemen, milde psychomotorische achterstand, hypotonie, en faciale dysmorfie.
Paternale 20q13.2q13.3-microdeletiesyndroom
Monosomie 20q13.33
Een zeldzaam syndroom door een chromosomale anomalie, veroorzaakt door partiële deletie van de lange arm van chromosoom 20, en gekenmerkt door een zeer variabel fenotype met doorgaans hypotonie, intellectuele achterstand, cognitieve functiestoornis en taalstoornis (waaronder verminderde of afwezige spraak), pre- en postnatale groeiretardatie, voedingsproblemen, microcefalie, en misvormde handen en voeten. Neurologische ontwikkelingsstoornissen (waaronder hyperactiviteit, problemen met sociale interactie, en autismespectrumstoornis), insulten en dysmorfe gelaatskenmerken (hoog voorhoofd, hypertelorisme, misvormde oren, brede neusbrug, knolvormige neuspunt, dunne bovenlip, kleine kin) zijn vaak geassocieerd.
Dup(20p)
Duplicatie van 20p
Partiële duplicatie van chromosoom 20p
Partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 20
Partiële trisomie van chromosoom 20p
Partiële trisomie van de korte arm van chromosoom 20
Trisomie 20p is een chromosoomafwijking die het resultaat is van duplicatie van de volledige of een deel van de korte arm van chromosoom 20. Ze wordt meestal gekenmerkt door normale groei, milde tot matige intellectuele achterstand, spraakachterstand, slechte coördinatie en suggestieve gelaatskenmerken.
Monosomie 21q22.11q22.12
Een zeldzaam, genetisch syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële deletie van de lange arm van chromosoom 21, gekarakteriseerd door pre- en postnatale groeiachterstand, kleine gestalte, intellectuele beperking, ontwikkelingsachterstand met ernstige taalstoornis, trombocytopenie, en craniofaciale dysmorfie met mogelijk microcefalie, neerwaarts hellende ooglidspleten, laagstaande oren, brede neus, dun vermiljoen van de bovenlip, en naar benden gekeerde mondhoeken. Afwijkingen bij MRI van de hersenen (zoals agenesie van het corpus callosum), gedragsproblemen en insulten kunnen geassocieerd zijn.
Distale del(22)(q11.2)
Distale monosomie 22q11.2
Een zeldzaam syndroom van chromosomale anomalie als gevolg van partiële deletie van de lange arm van chromosoom 22, buiten de kritieke regio van DiGeorge. Het fenotype wordt gekenmerkt door prematuriteit, pre- en postnatale groeiretardatie, ontwikkelingsachterstand (vooral van spraak), milde intellectuele achterstand, variabele hartdefecten, en geringe skeletanomalieën (zoals clinodactylie). Dysmorfe kenmerken zijn merkbaar bij de helft van de individuen, waaronder microcefalie, gebogen wenkbrauwen, diepliggende ogen, smalle en opwaarts hellende ooglidspleten, afwijkingen van oor (laagstaande oren, aanhangsel, kuiltje), hypoplastische neusvleugels, glad filtrum, naar beneden gekeerde mond, dunne bovenlip, retro-/micrognathie en puntige kin. Bij bepaalde zeer distale deleties met inbegrip van het gen SMARCB1 is er een risico op ontwikkeling van maligne rhabdoïde tumor. De meeste deleties ontstaan de novo.
Distale dup(22)(q11.2)
Distale trisomie 22q11.2
Een zeldzaam syndroom van chromosomale anomalie als gevolg van partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 22, met een zeer variabel fenotype, hoofdzakelijk gekarakteriseerd door ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, gedragsanomalieën, en aspecifieke craniofaciale dysmorfie. Congenitale hartmalformaties, verlies van gezichtsvermogen en slechthorendheid, urogenitale anomalieen, en insulten werden ook reeds gerapporteerd. Penetrantie is onvolledig In 70% van de gevallen wordt de duplicatie overgeërfd van een asymptomatische ouder.
Duplicatie 1q
Trisomie 1q is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 1, en heeft een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door intellectuele achterstand, kleine gestalte, craniofaciale dysmorfie (incl. macro-/microcefalie, groot voorhoofd, naar achter gedraaide en laagstaande oren, abnormale ooglidspleten, microftalmie, brede en platte neusbrug, hoog gebogen verhemelte, micro-/retrognathie), hartdefecten en urogenitale anomalieën. Mogelijk vertonen patiënten ook cerebrale (e.g. ventriculomegalie) en gastro-intestinale malformaties, alsook dystonische tremor en terugkerende infecties van de luchtwegen.
Monosomie 2p15p16.1
JTA
Niet-reuscellige granulomateuze temporale arteriitis met eosinofilie
Een zeldzame vasculitis, gekenmerkt door overwegend unilaterale inflammatie van arteria temporalis die patiënten tot een leeftijd van 50 jaar treft. Patiënten vertonen doorgaans een knobbel in het temporale gebied of een prominente arteria temporalis, en hebben vaak hoofdpijn. Mannen worden vaker getroffen dan vrouwen, en ernstige systemische symptomen, oculaire complicaties, en een biologisch inflammatoir syndroom zijn vaak afwezig, maar eosinofilie van perifeer bloed kan waargenomen worden. Histopathologische analyse toont arteriitis van hoofdzakelijk tunica intima, met mogelijk uitbreiding naar perivasculair weefsel. De aanwezigheid van granuloom, reuscellen of fibrinoïde necrose is zeldzaam. Klinisch recidief na één episode is uitzonderlijk.
Onycho-osteodysplasie
Syndroom van Turner-Kieser
Een zeldzame hereditaire dysostose van patella, gekarakteriseerd door hypoplasie of aplasie van nagels, aplastische of hypoplastische knieschijven, dysplasie van elleboog, en aanwezigheid van exostose van ilium (iliacale hoorn), alsook nier- en ooganomalieën.
Australia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Complexe GKD
Complexe deficiëntie van glycerolkinase
Del(X)(p21)
Xp21-'contiguous gene'-deletiesyndroom
Xp21-microdeletiesyndroom
Een zeldzame chromosomale anomale, gekenmerkt door complexe deficiëntie van glycerolkinase, congenitale bijnierhypoplasie, intellectuele achterstand en/of musculaire dystrofie van Duchenne die meestal mannen treffen. De klinische kenmerken hangen af van de omvang van de deletie, en van het aantal en het type van de betrokken genen.
Trisomie Xq27.3-q28
Trisomie Xq27.3q28
Xq27.3-q28-microduplicatiesyndroom
Een syndroom, gekenmerkt door kleine gestalte, hypogonadisme, ontwikkelingsachterstand, en faciale dysmorfie.
Een zeldzaam, genetisch syndroom van intellectuele achterstand, gekenmerkt door intellectuele achterstand, in de kindertijd optredende hypotonie, ernstige expressieve taalachterstand, autismespectrumstoornis, en typische gelaatstrekken, met een spectrum van bijkomende klinische kenmerken.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 114.0 (Geval(len))
Amyotrofie - vetweefselanomalie-syndroom
Secundaire hypertrofische osteoperiostose met pernio
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Proteasoom-geassocieerd auto-inflammatoir syndroom
Atypische ziekte van Norrie door del(X)(p11.3)
Atypische ziekte van Norrie door nullisomie Xp11.3
Een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van de partiële deletie van de korte arm van het X-chromosoom, voornamelijk gekarakteriseerd door klassieke ziekte van Norrie (ernstige, bilaterale malformaties van netvlies en opaciteit van lens die leiden tot congenitale blindheid, soms geassocieerd met progressieve sensorineurale doofheid en intellectuele achterstand), microcefalie, hypotonie, psychomotorische achterstand en groeiachterstand, matige tot ernstige mentale handicap en ongepast gedrag. Het klinisch fenotype is zeer variabel en immuundeficiëntie, epilepsie en hypogonadisme werden ook reeds gerapporteerd.
Atypische ziekte van Norrie door Xp11.3-microdeletie
OBSOLEET: Retinitis pigmentosa en intellectuele achterstand door Xp11.3 microdeletie
OBSOLEET: Retinitis pigmentosa en intellectuele achterstand door del(X)(p11.3)
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan X-gebonden intellectuele achterstand - retinitis pigmentosa-syndroom
OBSOLEET: Retinitis pigmentosa en intellectuele achterstand door monosomie Xp11.3
UPD(X)mat
Een uniparentale disomie van maternale oorsprong die geen nadelige invloed lijkt te hebben op het fenotype van een individu. Er is mogelijk homozygositeit voor een recessieve mutatie van de ziekte waarvan de moeder drager is, en het specifieke fenotype hangt af van de overgeërfde stoornis.
Maternale uniparentale disomie van chromosoom X-syndroom
UPD(X)pat
Een uniparentale disomie van paternale oorsprong die geen nadelige invloed lijkt te hebben op het fenotype van een individu. Er is mogelijk homozygositeit voor een recessieve mutatie van de ziekte waarvan de vader drager is, en het specifieke fenotype hangt af van de overgeërfde stoornis.
Paternale uniparentale disomie van chromosoom X-syndroom
Ringchromosoom Y
r(Y)
Een zeldzame structurele anomalie van Y-chromosoom met een zeer variabel fenotype, vooral gekenmerkt door kleine gestalte, gedeeltelijk of volledig gonadaal falen, seksueel infantilisme, genitale anomalieën (zoals ambigue genitaliën, hypospadie, cryptorchisme), en azoöspermie of oligozoöspermie. Gerapporteerde bijkomende kenmerken zijn onder meer spraakachterstand, obesitas, en acanthosis nigricans. Genderdysforie en comorbide bipolaire stoornis werden ook reeds waargenomen.
49,XXXYY syndroom is een zeldzaam syndroom met een anomalie van gonosomen, en wordt gekarakteriseerd door eunuchoïde habitus met gynecoïde vetverdeling en vorm, normale tot grote gestalte, matige tot ernstige intellectuele achterstand, typische gelaatskenmerken (e.g. prominent voorhoofd, epicanthusplooien, brede neusbrug, prognathie), gynaecomastie, hypogonadisme, cryptorchidie, kleine penis en gedragsafwijkingen (inclusief solitair, passief karakter maar vatbaar voor agressieve uitbarstingen, autistisch). Skeletmalformaties, zoals vertraagde botmaturatie, clinodactylie van de vijfde vinger, malformaties van de elleboog en trage ontwikkeling van kiezen, kunnen ook geassocieerd zijn.
Syndroom van Mowat-Wilson door 2q22-microdeletie
Syndroom van Mowat-Wilson door del(2)(q22)
Ziekte van Hirschsprung en intellectuele achterstand door 2q22-microdeletie
Ziekte van Hirschsprung en intellectuele achterstand door del(2)(q22)
Ziekte van Hirschsprung en intellectuele achterstand door monosomie 2q22
Syndroom van Mowat-Wilson door monosomie 2q22
Ziekte van Hirschsprung en intellectuele achterstand door een ZEB2-puntmutatie
Syndroom van Mowat-Wilson door een ZEB2-puntmutatie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Blefarofimose - ptose - epicanthus inversus-syndroom
OBSOLEET: Blefarofimose - epicanthus inversus - ptose door 3q23 herschikking-syndroom
OBSOLEET: Blefarofimose types 1 en 2 door een puntmutatie
OBSOLEET: Blefarofimose - epicanthus inversus - ptose door een puntmutatie-syndroom
OBSOLEET: Blefarofimose - epicanthus inversus - ptose door een CNV
OBSOLEET: Blefarofimose types 1 en 2 door kopijnummervariaties
OBSOLEET: Blefarofimose - epicanthus inversus - ptose door kopijnummervariaties
Del(5)(q22)-syndroom
Monosomie 5q22-syndroom
3-M-syndroom
Kleine gestalte-syndroom, Yakut-type
Een zeldzame aandoening van primordiale groei, gekarakteriseerd door laag geboortegewicht, kleinere lichaamslengte bij de geboorte, ernstige postnatale groeirestrictie, grote omvang van hoofd, een spectrum van kleine anomalieën (waaronder faciale dysmorfie), en normale intelligentie.
Aandoening van galwegen door monosomie 20p12
Arteriohepatische dysplasie door monosomie 20p12
Syndroom van Alagille door del(20)(p12)
Syndroom van Alagille door monosomie 20p12
Syndroom van Alagille-Watson door monosomie 20p12
Syndroom van Alagille door 20p12-microdeletie
Arteriohepatische dysplasie als gevolg van een JAG1-puntmutatie
Galwegaandoening als gevolg van een JAG1-puntmutatie
Syndroom van Alagille-Watson als gevolg van een JAG1-puntmutatie
Syndroom van Alagille als gevolg van een JAG1-puntmutatie
Arteriohepatische dysplasie als gevolg van een NOTCH2-puntmutatie
Galwegaandoening als gevolg van een NOTCH2-puntmutatie
Syndroom van Alagille-Watson als gevolg van een NOTCH2-puntmutatie
Syndroom van Alagille als gevolg van een NOTCH2-puntmutatie
Duane-'radial ray'-syndroom door monosomie 20q13
Syndroom van Okihiro door del(20)(q13)
Syndroom van Okihiro door monosomie 20q13
Syndroom van Okihiro door 20q13-microdeletie
Duane-radiale lijnsyndroom als gevolg van een puntmutatie
Syndroom van Okihiro als gevolg van een puntmutatie
Vogelkopachtige dwerggroei, Montreal-type
Een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom, gekarakteriseerd wordt ernstige kleine gestalte en craniofaciale dysmorfie (microcefalie, smal gelaat met platte kaken, ptose, uitgesproken neus met convexe rug, laagstaande oren met kleine of afwezige oorlellen, hoog gebogen/gespleten verhemelte, micrognathie), geassocieerd met premature vergrijzing en verlies van hoofdhaar, overtollige, droge en gerimpelde huid op de handpalmen, premature seniliteit en variabele gradaties van intellectuele achterstand. Cryptorchidie en skeletanomalieën kunnen ook waargenomen worden. Sinds 1970 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Microcefale primordiale dwerggroei, Montreal-type
Partiële monosomie van chromosoom 1
Partiële deletie van chromosoom 1-syndroom
Partiële monosomie van chromosoom 2
Partiële deletie van chromosoom 2-syndroom
Partiële monosomie van chromosoom 3
Partiële deletie van chromosoom 3-syndroom
Partiële monosomie van chromosoom 4
Partiële deletie van chromosoom 4-syndroom
Partiële monosomie van chromosoom 5
Partiële deletie van chromosoom 5-syndroom
Partiële monosomie van chromosoom 6
Partiële deletie van chromosoom 6-syndroom
Partiële monosomie van chromosoom 7
Partiële deletie van chromosoom 7-syndroom
Partiële monosomie van chromosoom 8
Partiële deletie van chromosoom 8-syndroom
Partiële monosomie van chromosoom 9
Partiële deletie van chromosoom 9-syndroom
Partiële monosomie van chromosoom 10
Partiële deletie van chromosoom 10-syndroom
Partiële monosomie van chromosoom 11
Partiële deletie van chromosoom 11-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 12q
Partiële monosomie van chromosoom 12q
Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 12
Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 12-syndroom
Partiële monosomie van chromosoom 16
Partiële deletie van chromosoom 16-syndroom
Partiële monosomie van chromosoom 17
Partiële deletie van chromosoom 17-syndroom
Partiële monosomie van chromosoom 18
Partiële deletie van chromosoom 18-syndroom
Partiële monosomie van chromosoom 19
Partiële deletie van chromosoom 19-syndroom
Partiële monosomie van chromosoom 20
Partiële deletie van chromosoom 20-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 1p
Partiële monosomie van chromosoom 1p
Partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 1
Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 1-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 2p
Partiële monosomie van chromosoom 2p
Partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 2
Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 2-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 3p
Partiële monosomie van chromosoom 3p
Partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 3
Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 3-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 4p
Partiële monosomie van chromosoom 4p
Partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 4
Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 4-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 5p
Partiële monosomie van chromosoom 5p
Partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 5
Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 5-syndroom
Gewrichtsziekte van Mseleni
Een zeldzame en verlammende chondrodysplasie, voornamelijk gerapporteerd in de regio van Maputaland in de Noordelijke provincie KwaZoeloe-Natal in Zuid-Afrika, en gekarakteriseerd door bilaterale en uniforme artropathie van de gewrichten die voornamelijk en het ergst de heup treft maar ook vele andere gewrichten kan treffen (i.e. knieën, enkels, polsen, schouders, ellebogen) en die zich manifesteert met pijn en stijfheid die progressief de beweging van gewrichten beperkt, wat uiteindelijk het vermogen van de patiënt om te stappen zal aantasten. Bij enkele patiënten met MJD werden ernstige kleine gestalte en brachydactylie gerapporteerd.
Brachydactyleuze dwerggroei, Mseleni-type
Partiële deletie van chromosoom 6p
Partiële monosomie van chromosoom 6p
Partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 6
Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 6-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 7p
Partiële monosomie van chromosoom 7p
Partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 7
Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 7-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 8p
Partiële monosomie van chromosoom 8p
Partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 8
Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 8-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 9p
Partiële monosomie van chromosoom 9p
Partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 9
Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 9-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 10p
Partiële monosomie van chromosoom 10p
Partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 10
Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 10-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 11p
Partiële monosomie van chromosoom 11p
Partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 11
Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 11-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 16p
Partiële monosomie van chromosoom 16p
Partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 16
Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 16-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 17p
Partiële monosomie van chromosoom 17p
Partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 17
Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 17-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 18p
Partiële monosomie van chromosoom 18p
Partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 18
Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 18-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 19p
Partiële monosomie van chromosoom 19p
Partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 19
Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 19-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 20p
Partiële monosomie van chromosoom 20p
Partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 20
Zuivere partiële 20p-deletie
Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 20-syndroom
Ernstige dystrofinopathie, Duchenne en Becker-type
Een groep van zeldzame, genetische progressieve spierdystrofieën, waaronder spierdystrofie van Duchenne (DMD), spierdystrofie van Becker (BMD) en een symptomatische vorm bij vrouwelijke dragers. De aandoeningen vertegenwoordigen een spectrum van ernst, gaande van progressieve zwakte en atrofie van skelet- en hartspier (DMD, BMD) tot minder ernstige spierzwakte of geïsoleerde cardiomyopathie die vrouwelijke dragers treft.
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.23 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Partiële deletie van chromosoom 1q
Partiële monosomie van chromosoom 1q
Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 1
Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 1-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 2q
Partiële monosomie van chromosoom 2q
Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 2
Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 2-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 3q
Partiële monosomie van chromosoom 3q
Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 3
Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 3-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 4q
Partiële monosomie van chromosoom 4q
Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 4
Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 4-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 5q
Partiële monosomie van chromosoom 5q
Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 5
Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 5-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 6q
Partiële monosomie van chromosoom 6q
Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 6
Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 6-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 7q
Partiële monosomie van chromosoom 7q
Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 7
Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 7-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 8q
Partiële monosomie van chromosoom 8q
Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 8
Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 8-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 9q
Partiële monosomie van chromosoom 9q
Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 9
Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 9-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 10q
Partiële monosomie van chromosoom 10q
Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 10
Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 10-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 11q
Partiële monosomie van chromosoom 11q
Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 11
Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 11-syndroom
OBSOLEET: Syndroom van Christian-Rosenberg
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Immuundeficiëntie met overwegend aantasting van antilichaamproductie
OBSOLEET: Laag geboortegewicht - dwerggroei - dysgammaglobulinemie-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 13q
Partiële monosomie van chromosoom 13q
Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 13
Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 13-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 14q
Partiële monosomie van chromosoom 14q
Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 14
Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 14-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 15q
Partiële monosomie van chromosoom 15q
Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 15
Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 15-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 16q
Partiële monosomie van chromosoom 16q
Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 16
Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 16-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 17q
Partiële monosomie van chromosoom 17q
Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 17
Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 17-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 18q
Partiële monosomie van chromosoom 18q
Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 18
Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 18-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 19q
Partiële monosomie van chromosoom 19q
Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 19
Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 19-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 20q
Partiële monosomie van chromosoom 20q
Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 20
Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 20-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 21q
Partiële monosomie van chromosoom 21q
Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 21
Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 21-syndroom
Partiële deletie van chromosoom 22q
Partiële monosomie van chromosoom 22q
Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 22
Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 22-syndroom
Partiële trisomie van chromosoom 1
Partiële duplicatie van chromosoom 1-syndroom
Partiële trisomie van chromosoom 2
Partiële duplicatie van chromosoom 2-syndroom
Partiële trisomie van chromosoom 3
Partiële duplicatie van chromosoom 3-syndroom
Partiële trisomie van chromosoom 4
Partiële duplicatie van chromosoom 4-syndroom
Partiële trisomie/tetrasomie van chromosoom 5
Partiële duplicatie/triplicatie van chromosoom 5-syndroom
Geleofysische dwerggroei
Een zeldzame skeletdysplasie gekarakteriseerd door kleine gestalte, opvallende afwijkingen aan handen en voeten, en een karakteristiek gelaat (beschreven als "blij'').
OBSOLEET: Syndroom van Blethen-Wenick-Hawkins
OBSOLEET: Hypopituïtarisme - kleine gestalte - skeletanomalieën-syndroom
Partiële trisomie van chromosoom 6
Partiële duplicatie van chromosoom 6-syndroom
Partiële trisomie van chromosoom 7
Partiële duplicatie van chromosoom 7-syndroom
Partiële trisomie van chromosoom 8
Partiële duplicatie van chromosoom 8-syndroom
Partiële trisomie/tetrasomie van chromosoom 9
Partiële duplicatie/triplicatie van chromosoom 9-syndroom
Partiële trisomie van chromosoom 10
Partiële duplicatie van chromosoom 10-syndroom
Partiële trisomie van chromosoom 11
Partiële duplicatie van chromosoom 11-syndroom
Partiële duplicatie/triplicatie van chromosoom 12p
Partiële trisomie/tetrasomie van chromosoom 12p
Partiële trisomie/tetrasomie van de korte arm van chromosoom 12
Partiële duplicatie/triplicatie van de korte arm van chromosoom 12-syndroom
Partiële trisomie van chromosoom 16
Partiële duplicatie van chromosoom 16-syndroom
Partiële trisomie van chromosoom 17
Partiële duplicatie van chromosoom 17-syndroom
Partiële trisomie/tetrasomie van chromosoom 18
Partiële duplicatie/triplicatie van chromosoom 18-syndroom
Partiële trisomie van chromosoom 19
Partiële duplicatie van chromosoom 19-syndroom
Partiële trisomie van chromosoom 20
Partiële duplicatie van chromosoom 20-syndroom
Partiële duplicatie van chromosoom 2p
Partiële trisomie van chromosoom 2p
Partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 2-syndroom
Partiële duplicatie van chromosoom 3p
Partiële trisomie van chromosoom 3p
Partiële trisomie van de korte arm van chromosoom 3
Partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 3-syndroom
Partiële duplicatie van chromosoom 4p
Partiële trisomie van chromosoom 4p
Partiële trisomie van de korte arm van chromosoom 4
Partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 4-syndroom
Partiële duplicatie/triplicatie van chromosoom 5p
Partiële trisomie/tetrasomie van chromosoom 5p
Partiële trisomie/tetrasomie van de korte arm van chromosoom 5
Partiële duplicatie/triplicatie van de korte arm van chromosoom 5-syndroom
Partiële duplicatie van chromosoom 6p
Partiële trisomie van chromosoom 6p
Partiële trisomie van de korte arm van chromosoom 6
Partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 6-syndroom
Partiële duplicatie van chromosoom 7p
Partiële trisomie van chromosoom 7p
Partiële trisomie van de korte arm van chromosoom 7
Partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 7-syndroom
Partiële duplicatie van chromosoom 8p
Partiële trisomie van chromosoom 8p
Partiële trisomie van de korte arm van chromosoom 8
Partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 8-syndroom
Partiële duplicatie van chromosoom 9p
Partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 9
Partiële tetrasomie van chromosoom 9p
Partiële triplicatie van chromosoom 9p
Partiële trisomie van chromosoom 9p
Partiële trisomie/tetrasomie van de korte arm van chromosoom 9
Partiële duplicatie/triplicatie van de korte arm van chromosoom 9-syndroom
Partiële duplicatie van chromosoom 10p
Partiële trisomie van chromosoom 10p
Partiële trisomie van de korte arm van chromosoom 10
Partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 10-syndroom
Partiële duplicatie van chromosoom 11p
Partiële trisomie van chromosoom 11p
Partiële trisomie van de korte arm van chromosoom 11
Partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 11-syndroom
Partiële duplicatie van chromosoom 16p
Partiële trisomie van chromosoom 16p
Partiële trisomie van de korte arm van chromosoom 16
Partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 16-syndroom
Partiële duplicatie van chromosoom 17p
Partiële trisomie van chromosoom 17p
Partiële trisomie van de korte arm van chromosoom 17
Partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 17-syndroom
Partiële duplicatie/triplicatie van chromosoom 18p
Partiële trisomie/tetrasomie van chromosoom 18p
Partiële trisomie/tetrasomie van de korte arm van chromosoom 18
Partiële duplicatie/triplicatie van de korte arm van chromosoom 18-syndroom
Partiële duplicatie van chromosoom 1q
Partiële trisomie van chromosoom 1q
Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 1
Partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 1-syndroom
Partiële duplicatie van chromosoom 2q
Partiële trisomie van chromosoom 2q
Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 2
Partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 2-syndroom
Partiële duplicatie van chromosoom 3q
Partiële trisomie van chromosoom 3q
Partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 3-syndroom
Partiële duplicatie van chromosoom 4q
Partiële trisomie van chromosoom 4q
Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 4
Partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 4-syndroom
Partiële duplicatie van chromosoom 5q
Partiële trisomie van chromosoom 5q
Partiële trisomie van lange arm van chromosoom 5
Partiële duplicatie van lange arm van chromosoom 5-syndroom
Partiële duplicatie van chromosoom 6q
Partiële trisomie van chromosoom 6q
Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 6
Partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 6-syndroom
Partiële duplicatie van chromosoom 7q
Partiële trisomie van chromosoom 7q
Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 7
Partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 7-syndroom
Partiële duplicatie van chromosoom 8q
Partiële trisomie van chromosoom 8q
Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 8
Partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 8-syndroom
Partiële duplicatie van chromosoom 9q
Partiële trisomie van chromosoom 9q
Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 9
Partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 9-syndroom
Partiële duplicatie van chromosoom 10q
Partiële trisomie van chromosoom 10q
Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 10
Partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 10-syndroom
Partiële duplicatie van chromosoom 11q
Partiële trisomie van chromosoom 11q
Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 11
Partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 11-syndroom
Partiële duplicatie van chromosoom 13q
Partiële trisomie van chromosoom 13q
Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 13
Partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 13-syndroom
Partiële duplicatie van chromosoom 14q
Partiële trisomie van chromosoom 14q
Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 14
Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 14-syndroom
Partiële duplicatie van chromosoom 15q
Partiële trisomie van chromosoom 15q
Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 15
Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 15-syndroom
Partiële duplicatie van chromosoom 16q
Partiële trisomie van chromosoom 16q
Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 16
Partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 16-syndroom
Partiële duplicatie van chromosoom 17q
Partiële trisomie van chromosoom 17q
Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 17
Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 17-syndroom
Partiële duplicatie van chromosoom 18q
Partiële trisomie van chromosoom 18q
Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 18
Partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 18-syndroom
Partiële duplicatie van chromosoom 19q
Partiële trisomie van chromosoom 19q
Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 19
Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 19-syndroom
Partiële duplicatie van chromosoom 20q
Partiële trisomie van chromosoom 20q
Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 20
Partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 20-syndroom
Bekken- en schoudergordel-spierdystrofie
LGMD
Ledemaatgordel-spierdystrofie
Limb-girdle-spierdystrofie (LGMD) (bekkengordel-spierdystrofie) is een heterogene groep musculaire dystrofieën die wordt gekarakteriseerd door een proximale zwakheid die de bekken- en schoudergordels treft. Bij sommige vormen van LGMD kunnen hart- en ademhalingsstoornissen waargenomen worden.
Egypt AND heeft_levensprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.7 AND heeft_levensprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Ireland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.1 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Japan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.55 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Netherlands AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.81 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Spain AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.9 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.27 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.32 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Partiële duplicatie van chromosoom 22q
Partiële trisomie van chromosoom 22q
Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 22
Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 22-syndroom
OBSOLEET: UPD(1)
OBSOLEET: Uniparentale disomie van chromosoom 1
OBSOLEET: UPD(6)
OBSOLEET: Uniparentale disomie van chromosoom 6
OBSOLEET: UPD(7)
OBSOLEET: Uniparentale disomie van chromosoom 7
OBSOLEET: UPD(11)
OBSOLEET: Uniparentale disomie van chromosoom 11
OBSOLEET: UPD(13)
OBSOLEET: Uniparentale disomie van chromosoom 13
OBSOLEET: UPD(14)
OBSOLEET: Uniparentale disomie van chromosoom 14
OBSOLEET: UPD(15)
OBSOLEET: Uniparentale disomie van chromosoom 15
OBSOLEET: UPD(20)
OBSOLEET: Uniparentale disomie van chromosoom 20
OBSOLEET: UPD(21)
OBSOLEET: Uniparentale disomie van chromosoom 21
Mesomele dysplasie, Kozlowski-Reardon-type
Mesomele dysplasie, Reardon-type
Syndroom van Reardon-Hall-Slaney
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door mesomele verkorting en kromstand van de ledematen, camptodactylie, putjes in de huid, en gespleten gehemelte met retrognathie en hypoplasie van mandibula. Een fataal verloop door cardiorespiratoir arrest werd ook reeds gerapporteerd. Sinds 1993 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Mesomele dwerggroei - gespleten verhemelte - camptodactylie-syndroom
Mesomele dwerggroei, Langer-type
Een zeldzame, genetische skeletdysplasie, gekarakteriseerd door ernstige disproportionele kleine gestalte met mesomele en rhizomele verkorting van de bovenste en onderste ledematen.
GSD met ernstige cardiomyopathie door deficiëntie van glycogenine
GSD type 15
GSD type XV
Glycogeenstapelingsziekte type 15
Glycogeenstapelingsziekte type XV
Glycogenose met ernstige cardiomyopathie door deficiëntie van glycogenine
Glycogenose type 15
Glycogenose type XV
Een zeldzame autosomaal recessieve glycogeenstapelingsziekte, gekenmerkt door ernstige cardiomyopathie en dilatatie van hart met potentieel progressie naar hartfalen dat transplantatie vereist. Cardiomyocyten vertonen grote inclusies van opslagmateriaal consistent met polyglucosan. Klinisch bewijs voor betrokkenheid van skeletspier is meestal afwezig.
Glycogeenstapelingsziekte met ernstige cardiomyopathie door deficiëntie van glycogenine
Mesomele dwerggroei, Nievergelt-type
Syndroom van Nievergelt
Een zeldzame primaire botdysplasie, gekenmerkt door ernstige mesomele verkorting van voornamelijk onderste ledematen, met kenmerkende driehoekige of ruitvormige kuit- en scheenbeenderen, vergezeld van benige uitsteeksels en kuiltjes van huid. Bijkomende manifestaties zijn onder meer radio-ulnaire synostose, luxatie van radiuskop, afwijkingen van handen (zoals oligosyndactylie of fusiforme vingers) en voeten (pes equinovarus (klompvoet), synostose van tarsalen/metatarsalen en falangen), en dysmorfe gelaatskenmerken.
Goed gedifferentieerd neuro-endocrien thymuscarcinoom
Matig gedifferentieerd neuro-endocrien thymuscarcinoom
Slecht gedifferentieerd neuro-endocrien thymuscarcinoom
Microcornea - staaf-kegeldystrofie - cataract - posterieur stafyloom-syndroom
MRCS-syndroom is een zeldzame, genetische retinale dystrofie die gekarakteriseerd wordt door bilaterale microcornea, kegel-staafdystrofie, cataracten en posterieur stafyloom, in afwezigheid van andere systemische kenmerken. Nachtblindheid is doorgaans de presenterende manifestatie en nystagmus, strabisme, astigmatisme en gesloten hoek glaucoom zijn mogelijke geassocieerde bevindingen. Progressieve aftakeling van de gezichtsscherpte, als gevolg van pulverachtige cataracten, leidt tot ondermaats zicht gaande van geen lichtperceptie tot 20/400.
Een zeldzame aandoening van hart, gekenmerkt door acuut ernstig falen van rechterventrikel met vervolgens hemodynamische instabiliteit na een hartoperatie. Bevorderende factoren zijn onder meer suboptimale bescherming van myocard tijdens chirurgie, verlengde cardiopulmonale bypass, myocardiale ischemie of infarct van rechterventrikel, atriale aritmie, reperfusieletsel van long met secundaire pulmonale hypertensie, postoperatieve pulmonale micro- of macro-embolie, en pre-existente aandoening van longcirculatie.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Alfa-thalassemie - X-gebonden intellectuele achterstand-syndroom
Mesomele dysplasie, Reinhardt-Pfeiffer-type
Syndroom van Reinhardt-Pfeiffer
Een zeldzame aandoening, gekenmerkt door disproportioneel kleine gestalte vanaf de geboorte met dysplasie van ellepijp en kuitbeen.
Mesomele dwerggroei, Reinhardt-Pfeiffer-type
Infantiele spasmen - psychomotorische retardatie - progressieve hersenatrofie - basale gangliaziekte-syndroom is een zeldzame, genetische stoornis van het thiaminemetabolisme en -transport, en wordt gekarakteriseerd door infantiele spasmen die evolueren tot symptomatische gegeneraliseerde of partiële insulten, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, progressieve hersenatrofie, en bilaterale letsels aan thalamus en basale ganglia.
Infantiele spasmen - psychomotorische retardatie - progressieve hersenatrofie - basale gangliaziekte-syndroom
Een zeldzame vasculaire tumor, gekarakteriseerd door een maligne, ruimte-innemende laesie bestaande uit cellen die variabel kenmerken van normaal endotheel vertonen. Het ontwikkelt meestal als een cutane tumor en is veel minder vaak gesitueerd in diepe weke delen. De klinische presentatie is een groeiende massa, soms met symptomen als coagulopathie, anemie, persisterend hematoom, of vatbaarheid voor kneuzing. Sommige tumoren zijn geassocieerd met onder meer reeds aanwezige aandoeningen, e.g. syndroom van Klippel-Trenaunay of syndroom van Maffucci, of met eerdere bestraling. Oudere leeftijd, retroperitoneale locatie, grote omvang, en sterke mitotische activiteit zijn predictief voor een slechte uitkomst.
Europa AND heeft_levensprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.02 AND heeft_levensprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Autosomaal dominante hypocalciëmie
Naevus fusculocoeruleus ophthalmomaxillaris
Naevus van Ota is een oculodermale melanocytose die vaker wordt aangetroffen in Aziatische en Afrikaanse populaties, die meestal aanwezig is bij de geboorte, en die gekarakteriseerd wordt door een meestal unilaterale, blauwgrijze, onregelmatige, gevlekte pigmentatie (die progressief kan groter en donkerder worden) die de huid van het gelaat treft langsheen de oftalmische en maxillaire takken van de drielingzenuw (nervus trigeminus) (periorbitale regio, slapen, voorhoofd, wangen, neus). In 2/3 van de gevallen is de ipsilaterale sclera getroffen. Naevus van Ota blijft meestal stabiel eens de volwassenheid is bereikt, maar er kan een verhoogd risico op glaucoom en uveaal melanoom waargenomen worden. Extracutane letsels kunnen ook voorkomen in het hoornvlies, het netvlies, het trommelvlies, het neusslijmvlies, de farynx en het verhemelte. Naevus van Ota komt voor als alleenstaande conditie maar uitzonderlijk kan het samen voorkomen met naevus van Ito of naevus spilus.
Naevus fuscocaeruleus acromiodeltoideus
Naevus van Ito is een goedaardige dermale melanocytose die het vaakst voorkomt in de Aziatische populaties en die gekarakteriseerd wordt door een unilaterale, asymptomatische, blauw, grijze of bruine huidpigmentatie in het acromioclaviculaire en bovenste deel van de borst (de zijkant van de hals, de supraclaviculaire en scapulaire gebieden, en het schoudergebied). Diagnose gebeurt meestal in de vroege zuigelingentijd of in de vroege adolescentie. Naevus van Ito kan progressief groter en donkerder van kleur worden (vooral in de puberteit) en eens de volwassenheid is bereikt, blijft het uiterlijk meestal stabiel. Spontane regressie komt niet voor. In zeldzame gevallen werd een kwaadaardig melanoom in een naevus van Ito gerapporteerd. De aandoening deelt de klinische kenmerken van naevus van Ota, behalve de anatomische locatie, en in zeldzame gevallen kunnen beide samen voorkomen.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.17 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Congenitaal hamartoom van glad spierweefsel (CSMH) is een zeldzame, cutane, hamartomateuze laesie die zich meestal situeert in het lumbosacrale gebied of op de proximale ledematen (maar zelden op atypische plaatsen zoals de hoofdhuid, de oogleden of de voet), en die gekarakteriseerd wordt door wanordelijke proliferatie van gladde spiervezels van haarspiertjes (musculus arrector pili), wat zich meestal manifesteert als een gelokaliseerde, huidkleurige of gehyperpigmenteerde plaque (met een diameter tot 10 cm) met opvallend vellushaar (meest voorkomende klassieke vorm) of minder gangbaar als meervoudige huidkleurige papels die kunnen samenvloeien om onregelmatig gevormde plaques te vormen. Mettertijd verminderen de hyperpigmentatie en vellusharen meestal, en noch maligne transformatie noch geassocieerde systemische betrokkenheid werden gerapporteerd.
Israel AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 38.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Congenitaal hamartoom van glad spierweefsel
Neuroacanthocytosesyndromen (NA-syndromen) zijn een groep genetische aandoeningen gekenmerkt door acanthocytose van de rode bloedcellen (misvormde erytrocyten met puntige uitsteeksels) en progressieve degeneratie van de basale ganglia.
Hyperinsulinemische hypoglycemie door HNF4A-deficiëntie
Een vorm van diazoxidesensitief diffuus hyperinsulinisme door deficiëntie van HNF4A, gekenmerkt door macrosomie, tijdelijke of aanhoudende hyperinsulinemische hypoglycemie (HH), gevoeligheid voor diazoxide, en aanleg om ouderdomsdiabetes bij jongeren subtype 1 (MODY1) te ontwikkelen.
Congenitaal hyperinsulinisme door HNF4A-deficiëntie
Hyperinsulinemische hypoglycemie door INSR-deficiëntie
Hyperinsulinemische hypoglycemie door deficiëntie van insulinereceptor
Een zeer zeldzame autosomaal dominante vorm van familiaal hyperinsulinisme, klinisch gekenmerkt, bij de enige familie die werd gerapporteerd, door postprandiale hypoglycemie, nuchtere hyperinsulinemie, en verhoogde insuline/C-peptide-verhouding in serum, met variabele aanvangsleeftijd.
Chondrodysplasie met congenitale gewrichtsluxaties, CHST3-type
SDCD, CHST3-type
Spondylo-epifysaire dysplasie met congenitale gewrichtsluxaties, CHST3-type
CHST3-gerelateerde skeletdysplasie is een zeer zeldzame botstoornis die klinisch gekarakteriseerd wordt door een kleine gestalte met prenatale aanvang; dislocatie van de knieën, heupen of ellebogen; klompvoeten; beperkt bewegingsbereik van grote gewrichten; progressieve kyfose; en soms scoliose. Bij enkele patiënten werd ook geringe dysplasie van hartkleppen beschreven. Intelligentie, gezichts- en gehoorvermogen zijn normaal.
Een aandoening van oog met ongekende etiologie die optreedt bij een zeer klein percentage (0,5-6,2%) van gevallen van uveïtis, gekenmerkt door diffuse heterochromie of atrofie van iris, keratitische precipitaten in afwezigheid van synechieën, en in sommige gevallen progressie tot glaucoom en troebeling van corpus vitreum.
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.2 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Finland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Verworven hypoprotrombinemie
Een zeldzame stollingsstoornis, gekenmerkt door verlaagde gehaltes van factor II in plasma in associatie met ernstige leverziekte, vitamine K-deficiëntie, of behandeling met vitamine K-antagonist, of in de context van een andere aandoening zoals systemische lupus erythematosus, primair antifosfolipidensyndroom, of infectie. Patiënten presenteren zich met verhoogde bloedingsneiging, wat leidt tot onder meer gevoeligheid voor kneuzing, frequente neusbloedingen, hemorragie na chirurgie of trauma, en hevige menstruele bloeding. Bloeding van gewricht is uitzonderlijk.
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.05 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Pseudo-Morquio-syndroom type 2
Pseudo-Morquio-syndroom type II
SEMD, Maroteaux-type
SEMD-M
Een zeer zeldzaam type van spondylo-epifysaire dysplasie, tot op heden beschreven bij minder dan 10 patiënten, en klinisch gekenmerkt door dysplastische epifysen, kleine gestalte vanaf de zuigelingentijd, korte hals, korte en stompe handen en voeten, scoliose, genu valgum (X-benen), abnormaal bekken, osteoporose, en osteoartritis.
Spondylo-epifysaire dysplasie, Maroteaux-type
CDG-IIi
CDG-syndroom type IIi
CDG2I
Congenitale defecten van de glycosylering type 2i
Congenitale defecten van de glycosylering type IIi
Congenitale glycosylatiestoornis type 2i
Congenitale glycosylatiestoornis type IIi
Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne syndroom type IIi
Een uiterst zeldzame vorm van CDG-syndroom, klinisch gekenmerkt, bij het enige geval dat tot op heden gerapporteerd werd, door matige intellectuele achterstand met trage en onduidelijke spraak, rompataxie, en milde hypotonie.
CDG-Io
CDG-syndroom type Io
CDG1O
Congenitale defecten van de glycosylering type 1o
Congenitale defecten van de glycosylering type Io
Congenitale glycosylatiestoornis type 1o
Congenitale glycosylatiestoornis type Io
Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne syndroom type Io
Een uiterst zeldzame vorm van CDG-syndroom, klinisch gekenmerkt, bij het enige geval dat tot op heden gerapporteerd werd, door spierzwakte, waggelende gang, en gedilateerde cardiomyopathie.
Metatropische dwerggroei
Metatropische dysplasie (MTD) is een zeldzame spondylo-epimetafysaire dysplasie gekenmerkt door een lange romp en korte ledematen bij de zuigeling, gevolgd door een ernstige en progressieve kyfoscoliose die een omkering in de verhoudingen (korte romp en lange ledematen) veroorzaakt tijdens de kindertijd en een finale kleine gestalte op volwassen leeftijd.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 81.0 (Geval(len))
CDG-IIj
CDG-syndroom type IIj
CDG2J
Congenitale defecten van de glycosylering type 2j
Congenitale defecten van de glycosylering type IIj
Congenitale glycosylatiestoornis type 2j
Congenitale glycosylatiestoornis type IIj
Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne syndroom type IIj
Een uiterst zeldzame vorm van CDG-syndroom, klinisch gekenmerkt, bij het enige geval dat tot op heden gerapporteerd werd, door insulten, enkele dysmorfe kenmerken, axiale hypotonie, lichte perifere hypertonie, en hyperreflexie.
CDG-IIg
CDG-syndroom type IIg
CDG2G
Congenitale defecten van de glycosylering type 2g
Congenitale defecten van de glycosylering type IIg
Congenitale glycosylatiestoornis type 2g
Congenitale glycosylatiestoornis type IIg
Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne syndroom type IIg
Een uiterst zeldzame vorm van CDG-syndroom, klinisch gekenmerkt, in de enkele gevallen die tot op heden gerapporteerd werden, door variabele verschijnselen waaronder microcefalie, groeiretardatie, psychomotorische achterstand, en faciale dysmorfie.
EPM3
PME type 3
Progressieve myoclonische epilepsie door KCTD7-deficiëntie
Progressieve myoclonusepilepsie type 3
Een zeldzaam epilepsiesyndroom, gekenmerkt door in de zuigelingentijd tot vroege kindertijd optredende progressieve myoclonische insulten (occasioneel vergezeld van gegeneraliseerde tonisch-clonische insulten) en ernstige, progressieve neurologische regressie, die leidt tot psychomotorische en cognitieve achteruitgang, cerebellaire ataxie, dementie en vaak vroegtijdig overlijden. Functieverlies van het zicht kan geassocieerd zijn. EEG toont doorgaans epileptiforme activiteit, voornamelijk in de posterieure regio, en lichtgevoeligheid.
Progressieve myoclonische epilepsie type 3
ANEC
Geïsoleerde ANE
Geïsoleerde acute necrotiserende encefalopathie
Een zeldzame, neurologische ziekte, gekarakteriseerd door een vroege aanvang van insulten, veranderingen van het bewustzijn, neurologische aftakeling, en variabele gradaties van leverdisfunctie na een respiratoire of gastro-intestinale infectie (e.g. mycoplasma, influenzavirus) in een voordien gezond kind. MRI van de hersenen van patiënten toont bilaterale, multipele, symmetrische laesies die voornamelijk worden waargenomen in thalami en hersenstam, maar in sommige gevallen ook in periventriculaire witte stof en cerebellum.
Acute necrotiserende encefalopathie in de kindertijd
'Peeling skin'-syndroom 2
Acrale PSS
Gelokaliseerde PSS
PSS2
Een zeldzaam 'peeling skin'-syndroom, gekenmerkt door oppervlakkige afschilfering van huid, voornamelijk aan de rugzijde van handen en voeten.
Gegeneraliseerde PSS
Gegeneraliseerde afschilferende huid
Een vorm van peeling skin-syndroom, gekenmerkt door een gegeneraliseerde verdeling. Er bestaan twee subtypes: de niet-inflammatoire (PSS type A) en de inflammatoire (PSS type B) vorm. PSS type A wordt gekenmerkt door gegeneraliseerde witte schilfering met oppervlakkige niet-inflammatoire afschilfering van huid, terwijl PSS type B wordt gekenmerkt door oppervlakkige pleksgewijze afschilfering van gehele huid met onderliggende erytrodermie, pruritus, en atopie.
Gegeneraliseerde 'peeling skin'-syndroom
Gegeneraliseerde 'peeling skin'-syndroom type A
Niet-inflammatoire 'peeling skin'-syndroom type A
Niet-inflammatoire gegeneraliseerde 'peeling skin'-syndroom type A
PSS type A
Een niet-inflammatoire vorm van gegeneraliseerde PSS, gekenmerkt door witte schilfers en oppervlakkige, pijnloze afschilfering van huid.
'Peeling skin'-syndroom 1
Gegeneraliseerde 'peeling skin'-syndroom type B
Gegeneraliseerde 'peeling skin'-ziekte type B
Inflammatoire 'peeling skin'-syndroom
Inflammatoire 'peeling skin'-ziekte
PSS type B
PSS1
Een vorm van gegeneraliseerde 'peeling skin'-syndroom (PSS), gekenmerkt door oppervlakkige pleksgewijze afschilfering van de gehele huid met onderliggende erytrodermie, pruritus, en atopie.
OBSOLEET: Gegeneraliseerde 'peeling skin'-syndroom type C
OBSOLEET: Gegeneraliseerde afschilferende huid type C
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Gegeneraliseerde 'peeling skin'-syndroom
OBSOLEET: 'Peeling skin'-syndroom type C
MOPD types I en III
Microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei, Taybi-Linder-type
Microcefale primordiale dwerggroei, Crachami-type
Syndroom van Taybi-Linder
Een zeldzame, ernstige primaire botdysplasie, gekarakteriseerd door intra-uteriene en postnatale groeiretardatie, microcefalie, faciale dysmorfie, skeletdysplasie, laag geboortegewicht en hersenanomalieën.
Microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei types I en III
Familiaal meervoudig meningeoom is een zeldzaam, goedaardig neoplasma van het centrale zenuwstelsel en wordt gekarakteriseerd door de ontwikkeling van meervoudige, of in zeldzame gevallen enkelvoudige, meningeomen in twee of meer bloedverwanten, zonder andere zichtbare syndromale manifestaties. Afhankelijk van de lokalisatie, groeisnelheid en omvang van de tumoren, kunnen patiënten subtiele, gradueel verergerende of abrupte en ernstige neurologische complicaties vertonen, of kunnen ze volledig asymptomatisch zijn.
Een goedaardige lymfoproliferatieve aandoening van natuurlijke killer (NK)-cellen, gekenmerkt door minieme abdominale symptomen (abdominale pijn, diverticulose, constipatie en reflux) door van NK-cellen afgeleide laesies in slijmvlies van maag-darmstelsel, en vaak verkeerdelijk aanzien voor NK- of T-cellymfoom.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Overgeërfde epidermolysis bullosa
OBSOLEET: Erfelijke epidermolysis bullosa geassocieerd met oculaire kenmerken
MOPD type II
Majewski osteodysplastische primordiale dwerggroei type II
Een zeldzame botaandoening en een vorm van microcefale primordiale dwerggroei, gekarakteriseerd door ernstige pre- en postnatale groeiretardatie, met duidelijke microcefalie in verhouding tot de lichaamslengte, skeletdysplasie, tandafwijkingen, insulineresistentie, en verhoogd risico op cerebrovasculaire ziekte.
Microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei type II
Een groep van zeldzame chromosomale anomalieën, gekenmerkt door constitutionele structurele chromosomale herschikkingen, waaronder translocaties, inversies, duplicaties en deleties, met betrokkenheid van minstens drie breekpunten op twee of meer chromosomen. Individuen met dergelijke herschikkingen vertonen mogelijk verschillende fenotypes, waaronder cognitieve functiestoornis, congenitale afwijkingen en onvruchtbaarheid, terwijl sommigen ook fenotypisch normaal kunnen zijn. Zowel de novo als familiale vormen werden gerapporteerd.
Complexe chromosomale herschikking-syndroom
Numerieke anomalie van X chromosoom-syndroom
Numerieke anomalie van X chromosoom met vrouwelijk fenotype-syndroom
Numerieke anomalie van X chromosoom met mannelijk fenotype-syndroom
Partiële monosomie van chromosoom X
Partiële deletie van chromosoom X-syndroom
Partiële deletie van chromosoom Xp
Partiële deletie van de korte arm van X-chromosoom
Partiële monosomie van chromosoom Xp
Partiële monosomie van de korte arm van X-chromosoom
Partiële deletie van de korte arm van chromosoom X-syndroom
Numerieke anomalie van Y-chromosoom-syndroom
Anomalie van X- en Y-chromosoom-syndroom
Partiële deletie van chromosoom Xq
Partiële monosomie van chromosoom Xq
Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom X
Partiële deletie van de lange arm van chromosoom X-syndroom
c-myb
MYB proto-oncogene, transcription factor
Partiële trisomie van chromosoom X
Partiële duplicatie van chromosoom X-syndroom
Partiële duplicatie van chromosoom Xp
Partiële trisomie van chromosoom Xp
Partiële trisomie van de korte arm van chromosoom X
Partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom X-syndroom
Partiële duplicatie van chromosoom Xq
Partiële trisomie van chromosoom Xq
Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom X
Partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 14-syndroom
UPD(X)
Uniparentale disomie van chromosoom X-syndroom
Syndroom van Du Pan
Een zeldzaam syndroom gekarakteriseerd door ernstige reductie of afwezigheid van de kuitbeenderen en complexe brachydactylie. Tot op heden werden minder dan 30 gevallen beschreven in de literatuur. Het syndroom wordt overgeërfd op een autosomaal recessieve manier en wordt veroorzaakt door mutaties in het gen voor van kraakbeen afgeleid morfogenetisch proteïne-1 (GDF5).
Fibula-aplasie - complexe brachydactylie-syndroom
Autosomaal dominante bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 1B
Autosomaal dominante ledemaatgordel-spierdystrofie type 1B
LGMD1B
Limb-girdle-spierdystrofie door lamine A/C-deficiëntie
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Autosomaal dominante spierdystrofie van Emery-Dreifuss
Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1B
McAlister-Cranesyndroom
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Atelosteogenese type II
Letale dwerggroei met korte ledematen, McAlister-Crane-type
OBSOLEET: Micromelische dwerggroei, Fryns-type
Del(14)(q22q23)
Monosomie 14q22-q23
Monosomie 14q22q23
14q22q23 microdeletiesyndroom is een zeldzame partiële deletie van de lange arm van chromosoom 14, en wordt gekarakteriseerd door oculaire anomalieën (anoftalmie/microftalmie, ptose, hypertelorisme, exophthalmus), anomalieën van de hypofyse (hypoplasie/aplasie van de hypofyse met groeihormoondeficiëntie en groeiretardatie) en anomalieën van de handen/voeten (polydactylie, korte vingers/tenen, pes cavus). Andere mogelijke klinische kenmerken zijn onder meer musculaire hypotonie, psychomotorische en intellectuele ontwikkelingsachterstand, dysmorfe tekenen (asymmetrisch gezicht, microretrognathie, hoog gebogen verhemelte, ooranomalieën), congenitale genito-urinaire malformaties, en gehoorstoornis. kleinere deleties van 14q22 kunnen een variabele expressie vertonen.
Een zeldzame aandoening gekarakteriseerd door groeiretardatie met prenatale aanvang, cataracten, microcefalie, intellectuele beperking, immuundeficiëntie, vertraagde ossificatie en hypoplasie van tandglazuur. Het werd beschreven bij twee broers/zussen. De overdracht gebeurt autosomaal recessief.
Microcefale primordiale dwerggroei, Toriello-type
JP-2
JP2
junctophilin2
Partiële duplicatie van chromosoom 1p
Partiële trisomie van chromosoom 1p
Partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 1-syndroom
Duplicatie 8p
Trisomie 8p is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 8, en heeft een zeer variabel fenotype gaande van geen dysmorfe kenmerken en enkel milde intellectuele achterstand tot ernstige ontwikkelingsachterstand, neonatale hypotonie, kleine gestalte, ernstige intellectuele achterstand, milde dysmorfe kenmerken (e.g. milde ptose, hypertelorisme, neerwaartse ooglidspleten, brede neusbrug, kort en uitgesproken filtrum, abnormaal gebit) en structurele afwijkingen van de hersenen. Autisme, epilepsie, en spastische paraplegie werden ook reeds gerapporteerd.
GLIALCAM
glial cell adhesion molecule
hepaCAM
hepatic and glial cell adhesion molecule
Osteoglofone dwerggroei
Een zeldzame primaire botdysplasie met gedesorganiseerde ontwikkeling van componenten van het skelet, gekenmerkt door rhizomele dwerggroei, ernstige craniofaciale dysmorfie inclusief craniosynostose, acrocefalie, prominent voorhoofd, hypoplasie van middengezicht, hypertelorisme, ingezakte neusbrug, anteversie van de neusgaten, macroglossie, en niet-doorgebroken tanden. Patiënten vertonen ook een korte hals/nek, korte en kromme ledematen, korte en brede handen en vingers, en platte voeten. Intelligentie is niet aangetast.
GSD door deficiëntie van fosforylasekinase in lever
GSD type 9A
GSD type 9C
GSD type IXa
GSD type IXc
Glycogeenstapelingsziekte type 9A
Glycogeenstapelingsziekte type 9C
Glycogeenstapelingsziekte type IXa
Glycogeenstapelingsziekte type IXc
Glycogenose door deficiëntie van fosforylasekinase in lever
Glycogenose type 9A
Glycogenose type 9C
Glycogenose type IXa
Glycogenose type IXc
XLG
Glycogeenstapelingsziekte (GSD) door een deficiëntie van fosforylasekinase (PhK) in de lever is een goedaardige aangeboren afwijking van het glycogeenmetabolisme gekenmerkt door hepatomegalie, groeiachterstand en een licht vertraagde motorische ontwikkeling in de kinderjaren.
Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van fosforylasekinase in lever
Parastremmatische dwerggroei
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Spondylo-epifysaire dysplasie, Maroteaux-type
ILD specifiek voor de kinderjaren
Interstitiële longziekte specifiek voor de kinderjaren
a7nAChR
acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 7 (neuronal)
cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit
Primaire ILD specifiek voor de kinderjaren
Primaire interstitiële longziekte specifiek voor de kinderjaren
Primaire ILD specifiek voor de kinderjaren door alveolaire structuurstoornis
Primaire interstitiële longziekte specifiek voor de kinderjaren door alveolaire structuurstoornis
Congenitale PAP
Congenitale pulmonale alveolaire proteïnose
Een zeldzame, genetische interstitiële longziekte als gevolg van mutaties in alfa- of bèta-subeenheden van CSF2R (koloniestimulerende factor 2-receptor), gekarakteriseerd door accumulatie van longsurfactant in longblaasjes, wat zich presenteert met een zeer variabel klinisch beeld, gaande van asymptomatisch tot ernstig respiratoir falen. Typische bevindingen bij longbiopsie zijn onder meer positieve Schiff-perjoodzuurkleuring, granulair eosinofiel materiaal, vergrote, schuimige alveolaire macrofagen, en goed bewaarde alveolaire wanden. De functie van de receptor voor granulocyt-macrofaag koloniestimulerende factor (GM-CSF) is verstoord, maar auto-antilichamen tegen GM-CSF-receptor zijn afwezig.
Erfelijke pulmonale alveolaire proteïnose
Primaire ILD specifiek voor de kinderjaren door alveolaire vasculaire stoornis
Primaire interstitiële longziekte specifiek voor de kinderjaren door alveolaire vasculaire stoornis
Congenitale chylothorax is een zeldzame, potentieel levensbedreigende neonatale conditie die gekarakteriseerd wordt door de accumulatie van chylus in de pleurale ruimte, wat leidt tot ademnood, malnutritie en immunologische defecten, ofwel onmiddellijk na de geboorte ofwel binnen de eerste weken na de geboorte. Congenitale chylothorax is de meest voorkomende oorzaak van pleurale effusie bij neonaten; het kan primair voorkomen als gevolg van ontwikkelingsanomalieën van lymfevaten of kan geassocieerd zijn met chromosomale anomalieën (e.g. syndroom van Noonan, syndroom van Turner en syndroom van Down), hydrops foetalis, mediastinaal neuroblastoom en andere congenitale malformaties.
Germany AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.17 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Een vasculitis van kleine bloedvaten beperkt tot long, die kan leiden tot diffuse alveolaire hemorragie met dyspneu, anemie, pijn op borst, hemoptoë, en bilaterale en diffuse alveolaire infiltraten op röntgenopname van thorax, zonder enige onderliggende systemische ziekte. Analyse van anti-neutrofiele cytoplasmatische antilichamen (ANCA) is vaak positief, maar kan ook negatief zijn.
ILD specifiek voor de kleuterjaren
Interstitiële longziekte specifiek voor de kleuterjaren
Secundaire ILD specifiek voor de kinderjaren geassocieerd met systemische ziekte
Secundaire interstitiële longziekte specifiek voor de kinderjaren geassocieerd met systemische ziekte
Secundaire ILD specifiek voor de kinderjaren geassocieerd met bindweefselziekte
Secundaire interstitiële longziekte specifiek voor de kinderjaren geassocieerd met bindweefselziekte
Secundaire ILD specifiek voor de kinderjaren geassocieerd met systemische vasculitis
Secundaire interstitiële longziekte specifiek voor de kinderjaren geassocieerd met systemische vasculitis
Secundaire ILD specifiek voor de kinderjaren geassocieerd met granulomateuze ziekte
Secundaire interstitiële longziekte specifiek voor de kinderjaren geassocieerd met granulomateuze ziekte
Secundaire ILD specifiek voor de kinderjaren geassocieerd met stofwisselingsziekte
Secundaire interstitiële longziekte specifiek voor de kinderjaren geassocieerd met stofwisselingsziekte
OBSOLEET: Histiocytose-X specifiek voor de kinderjaren
OBSOLEET: Langerhanscelgranulomatose specifiek voor de kinderjaren
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Langerhanscelhistiocytose
OBSOLEET: Langerhanscelhistiocytose specifiek voor de kindertijd
ILD specifiek voor de volwassenheid
Interstitiële longziekte specifiek voor de volwassenheid
Primaire ILD specifiek voor de volwassenheid
Primaire interstitiële longziekte specifiek voor de volwassenheid
Secundaire ILD specifiek voor de volwassenheid geassocieerd met systemische ziekte
Secundaire interstitiële longziekte specifiek voor de volwassenheid geassocieerd met systemische ziekte
OBSOLEET: Histiocytose-X specifiek voor de volwassenheid
OBSOLEET: Langerhanscelgranulomatose specifiek voor de volwassenheid
OBSOLEET: Langerhanscelhistiocytose specifiek voor de volwassenheid
ILD in de kinderjaren en volwassenheid
Interstitiële longziekte in de kinderjaren en volwassenheid
Primaire ILD in de kinderjaren en volwassenheid
Primaire interstitiële longziekte in de kinderjaren en volwassenheid
Syndroom van Richieri Costa-Guion Almeida
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Cerebrofrontofaciaal syndroom van Baraitser-Winter
Kleine gestalte - intellectuele achterstand - ooganomalieën - gespleten lip/verhemelte-syndroom
Primaire ILD in de kinderjaren en volwassenheid door een alveolaire structuurstoornis
Primaire interstitiële longziekte in de kinderjaren en volwassenheid door een alveolaire structuurstoornis
Primaire ILD in de kinderjaren en volwassenheid door een alveolaire vasculaire stoornis
Primaire interstitiële longziekte in de kinderjaren en volwassenheid door een alveolaire vasculaire stoornis
Secundaire ILD in de kinderjaren en volwassenheid
Secundaire interstitiële longziekte in de kinderjaren en volwassenheid
Secundaire ILD in de kinderjaren en volwassenheid geassocieerd met systemische ziekte
Secundaire interstitiële longziekte in de kinderjaren en volwassenheid geassocieerd met systemische ziekte
OBSOLEET: Histiocytose-X in de kinderjaren en volwassenheid
OBSOLEET: Langerhanscelgranulomatose in de kinderjaren en volwassenheid
OBSOLEET: Langerhanscelhistiocytose in de kinderjaren en volwassenheid
Secundaire ILD in de kinderjaren en volwassenheid geassocieerd met stofwisselingsziekte
Secundaire interstitiële longziekte in de kinderjaren en volwassenheid geassocieerd met stofwisselingsziekte
Secundaire ILD in de kinderjaren en volwassenheid geassocieerd met systemische vasculitis
Secundaire interstitiële longziekte in de kinderjaren en volwassenheid geassocieerd met systemische vasculitis
Een zeldzame secundaire interstitiële longziekte (ILD), gekenmerkt door ontwikkeling van de ziekte na blootstelling aan bepaalde geneesmiddelen of stralingstherapie. Diagnostische criteria zijn onder meer duidelijk temporeel verband, identificatie van een kenmerkend reactiepatroon tegen het desbetreffende geneesmiddel, en exclusie van andere oorzaken van ILD. Klinisch kan door geneesmiddel geïnduceerde ILD (DI-ILD) optreden als acute ILD met respiratoir falen, of als subacute/chronische DI-ILD. Letsel door straling aan long kan ontwikkelen tijdens of na stralingstherapie en hangt af van de aard en de dosis van de ioniserende straling, alsook van de richting van de straal.
Interstitiële longziekte gerelateerd aan medicatie of radiatie
Blootstellingsgerelateerde interstitiële longziekte
Genetische ILD
Autosomaal dominante bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 1C
Autosomaal dominante ledemaatgordel-spierdystrofie type 1C
Limb-girdle-spierdystrofie door caveoline-3-deficiëntie
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Rippling-spierziekte
Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1C
OBSOLEET: Mollica-Pavone-Antenersyndroom
OBSOLEET: Dwerggroei - intellectuele achterstand - oogabnormaliteit-syndroom
RNU4ATAC1
U4atac
U4atac snRNA
OBSOLEET: Osteochondrodysplastisch nanisme - gehoorverlies - retinitis pigmentosa-syndroom
OBSOLEET: Osteochondrodysplastische dwerggroei - doofheid - retinitis pigmentosa-syndroom
OBSOLEET: Osteochondrodysplastische dwerggroei - gehoorverlies - retinitis pigmentosa-syndroom
OBSOLEET: Osteochondrodysplastisch nanisme - doofheid - retinitis pigmentosa-syndroom
Laplane-Fontaine-Lagarderesyndroom
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Progressieve pseudoreumatoïde artropathie op kinderleeftijd
SPATA34
spermatogenesis associated 34
EPC-1
PIG35
alpha-2 antiplasmin
pigment epithelium-derived factor
proliferation-inducing protein 35
MRT14
very-long-chain enoyl-CoA reductase
Thanatofore dwerggroei
Een primaire botdysplasie met micromelie gekarakteriseerd door micromelie, macrocefalie, smalle borstkas, en typische gelaatskenmerken. Het omvat TD, type 1 (TD1) en TD, type 2 (TD2), die van elkaar kunnen onderscheiden worden op basis van de vorm van het dijbeen en de schedel.
Denmark AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Ireland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 8.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Latijs-Amerika AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Sweden AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
DFNA4B
CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component
processing of precursors 1
Hyperostotische dysplasie, Lenz-Majewski-type
Lenz-Majewski hyperostotische dwerggroei
Syndroom van Lenz-Majewski
Een zeldzame primaire botdysplasie, gekenmerkt door groeiachterstand, gegeneraliseerde en progressieve craniotubulaire hyperostose, intellectuele achterstand, specifieke craniofaciale kenmerken, dentale anomalieën, losse huid, en anomalieën van distale ledematen.
Autosomaal dominante bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 1A
Autosomaal dominante ledemaatgordel-spierdystrofie type 1A
LGMD1A
Limb-girdle-spierdystrofie door myotilinedeficiëntie
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Distale myotilinopathie
Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1A
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar 3M-syndroom
CD217
CDw217
IL-17RA
hIL-17R
IL-17F
ML-1
ML1
GluN2B
NR2B
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B
ANT-1
Prp6
RP60
SNRNP102
TOM
hPrp6
TCAB1
WD-encoding RNA antisense to p53
telomerase cajal body protein 1
KARS1
KARS2
lysine tRNA ligase
Naso-digito-akoestisch syndroom
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door faciale dysmorfie (hypertelorisme, brede en hoge neusbrug, ingezakte neusrug, korte columella, onderontwikkeld bovenkaakbeen, en prominent cupidoboogvormig vermiljoen van bovenlip), mild tot ernstig congenitaal sensorineuraal gehoorverlies, en skeletafwijkingen bestaande uit brachytelefalangie en brede duimen en grote tenen met grote, ronde epifyses. Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer stenose van de pulmonalisklep, heesheid en agenesie van nieren.
Doofheid - cataract - skeletale anomalieën-syndroom
Sensorineuraal gehoorverlies - cataract - skeletale anomalieën - cardiomyopathie-syndroom
Een zeldzaam, genetisch ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, gekarakteriseerd door sensorineuraal gehoorverlies, in de kindertijd aanvangend cataract, onderontwikkelde secundaire geslachtskenmerken, spinale musculaire atrofie, groeiretardatie, en hart- en skeletanomalieën. Plots overlijden, alsook fatale cardiomyopathie en hartfalen, werden in enkele gevallen beschreven.
Een zeldzame tumor van nier, gekarakteriseerd door een unilateraal, solitair, goed begrensd, mesenchymaal/myofibroblastisch neoplasma dat optreedt bij zeer jonge kinderen. Histopathologisch kunnen drie subtypes (klassiek, cellulair, en gemengd) onderscheiden worden. De tumor treft doorgaans de sinus renalis en wordt meestal ontdekt als een palpabele abdominale massa. Patiënten kunnen zich ook presenteren met hypertensie of hematurie, en in zeldzame gevallen met hypercalciëmie of hyperreninemie. Prenatale presentatie, meestal met polyhydramnion, komt maar weinig voor. De belangrijkste prognostische factor is de volledigheid van chirurgische excisie. Algemeen genomen is het maligne potentieel laag en de klinische uitkomst gunstig.
Een zeldzame, genetische nierziekte gekarakteriseerd door de associatie van familiale volwassen medullaire cystische ziekte met spastische quadriparese. Sinds 1990 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Volwassen familiale nefronoftise - spastische quadriparese-syndroom
Nefropathie - gehoorverlies - hyperparathyreoïdie-syndroom
Syndroom van Edwards-Patton-Dilly
Een zeldzame syndromale doofheid, gekenmerkt door nierfalen zonder hematurie, hyperparathyreoïdie door hyperplasie van bijschildklier en sensorineurale doofheid. Sinds 1989 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Nefropathie - doofheid - hyperparathyreoïdie-syndroom
Syndroom van Braun-Bayer
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door anomalieën van het urinewegstelsel, nefrose, conductieve doofheid, en malformatie van vingers/tenen, waaronder korte en bifide distale falangen van duimen en grote tenen. Sinds 1962 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Nefrose - doofheid - urineweg - digitale misvormingen-syndroom
Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2A
Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2A
Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2A
Calpaïne-3-gerelateerde LGMD R1
LGMD door calpaïnedeficiëntie
LGMD type 2A
LGMD2A
Limb-girdle-spierdystrofie door calpaïnedeficiëntie
Limb-girdle-spierdystrofie type 2A
Primaire calpaïnopathie
Een subtype van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie, gekarakteriseerd door een aanvang op variabele leeftijd van progressieve, doorgaans symmetrische en selectieve zwakte en atrofie van proximale spieren van de bekken- en schoudergordels (musculus gluteus maximus (grote bilspier), adductoren van dij, en spieren in de achterste compartimenten van ledematen worden het meest getroffen), zonder betrokkenheid van hart of gelaat. Klinische manifestaties zijn onder meer inspanningsintolerantie, een waggelende gang, afstaande schouderbladen en pseudohypertrofie van kuit.
Italy AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.65 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Reunion AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.8 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Calpaïne-3-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R1
Microcorie - congenitale nefrose-syndroom
Een zeldzame primaire glomerulaire aandoening, gekenmerkt door associatie van congenitaal nefrotisch syndroom, vroeg aanvangend nierfalen en oculaire anomalieën met microcorie en ernstige neurologische ontwikkelingsachterstand.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 98.0 (Geval(len))
CDGAP
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door ichthyosis, ernstige microcefalie, intra-uteriene groeirestrictie (IUGR), gewrichtscontracturen, oedeem, cataract en morfologische afwijkingen van centraal zenuwstelsel (CZS) als gevolg van verschillende enzymdeficiënties in de biosynthese van serine. Het is meestal letaal bij de geboorte.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 91.0 (Geval(len))
Pet191
Terugkerende encefalophathie in de kinderjaren
Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gekenmerkt door in de zuigelingen- of kindertijd optredende recidiverende acute encefalopathische episodes met cerebellaire en extrapiramidale betrokkenheid, gevolgd door febriele ziekten. Tijdens de episodes vertonen patiënten doorgaans plotse aanvang van rompataxie, soms vergezeld van lethargie en spraakstoornis, alsook choreatische en athetoïde bewegingen, insulten, verlies van diepe peesreflexen, en aanwezigheid van pathologische reflexen. Episodes duren een dag tot weken, en kunnen restsymptomen nalaten, zoals spraakstoornis en ondermaatse coördinatie. Sinds 1983 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
CGI-132
bS16m
EF-TuMT
EFTU
EFTu
Tu translation elongation factor, mitochondrial
Syndroom van Freire-Maia-Pinheiro-Opitz
Neuro-facio-digito-renaal syndroom is zeldzaam syndroom met multipele ontwikkelingsanomalieën dat wordt gekarakteriseerd door neurologische afwijkingen (waaronder megalencefalie, hypotonie, intellectuele achterstand, abnormaal EEG), dysmorfe gelaatskenmerken (hoog uitgesproken voorhoofd, gegroefde neuspunt, ptose, oorafwijkingen) en acrorenale defecten (zoals trifalangisme, brede halluces, unilaterale agenesie van de nier). Bijkomend kunnen intra-uteriene groeirestrictie, kleine gestalte en congenitale hartdefecten geassocieerd zijn. Sinds 1997 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door specifieke gelaatskenmerken (bestaande uit een verdikte, gegroefde, driehoekige huidplooi die loopt van de glabella tot het voorste fontanel, bilaterale verhoging van het middelste deel van de wenkbrauwen, hypertelorisme, laagstaande oren, naar achteren gedraaide oren, en een V-vormige voorste haargrens), variabele skeletmisvormingen, en neuromusculaire en sensorische defecten, die bij sommige individuen invaliderend kunnen zijn. Gerapporteerde kenmerken zijn onder meer atrofie van spieren van ledematen, congenitale kyfoscoliose, luxatie van heup, congenitale talipes equinovarus (klompvoet), artrogrypose, stijve gewrichten/ankylose, ptosis, en cataract. Intelligentie is normaal. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Cyprus faciaal-neuromusculoskeletaal syndroom
trnV
OBSOLEET: Syndroom van Maccario-Mena
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Primaire renale tubulaire acidose
OBSOLEET: Neuroaxonale dystrofie - renale tubulaire acidose-syndroom
Oerter-Friedman-Andersonsyndroom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Perifere primitieve neuro-ectodermale tumor
CALS-syndroom, geïsoleerd
Familiale CALMs, geïsoleerd
Familiale CALSs, geïsoleerd
Familiale geïsoleerde café-au-lait vlekken
Meervoudige geïsoleerde café-au-lait vlekken
Multipele geïsoleerde café-au-lait-syndroom
Een zeldzame hyperpigmentatie van huid, gekenmerkt door de aanwezigheid van ernstige café-au-lait maculae zonder enige andere manifestaties van neurofibromatose of enige andere systemische aandoening. De maculae kunnen in de zuigelingentijd verschijnen, maar worden meestal gedetecteerd na de leeftijd van twee jaar. Hypergepigmenteerde laesies kunnen gladde of onregelmatige randen hebben. Hun omvang varieert van enkele millimeters tot meer dan 10 cm.
Familiale geïsoleerde café-au-lait maculae
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Genetische perifere neuropathie
OBSOLEET: Infantiele axonale neuropathie
Adenomucinosis
Gelatineuze ascites
PMP
Pseudomyxoma peritonei wordt gekenmerkt door verspreide intraperitoneale mucineuze tumoren en mucineuze ascites in de buik en het bekken.
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.2 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Glutaaracidemie type 2
Glutaaracidurie type 2
MAD-deficiëntie
Meervoudige acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie
Multipele acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie (MADD) is een aandoening van de vetzuur- en aminozuuroxidatie en is een klinisch heterogene aandoening die varieert van een ernstige neonatale presentatie met metabole acidose, cardiomyopathie en leverziekte, tot een milde ziekte van de kindertijd/volwassenenheid met episodische metabole decompensatie, spierzwakte en ademhalingsstoornissen.
Israel AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Specifieke populatie AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.47 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
ACADS-deficiëntie
SCAD-deficiëntie
SCADD
Korte keten acyl-CoA-dehydrogenase (SCAD)-deficiëntie is een zeer zeldzame aangeboren afwijking van de mitochondriale vetzuuroxidatie gekenmerkt door variabele manifestaties, variërend van asymptomatische individuen (in de meeste gevallen) tot gevallen met hypotonie, onvermogen om te gedijen, insulten, ontwikkelingsachterstand en progressieve myopathie.
Netherlands AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Korte keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie
VLCAD-deficiëntie
VLCADD
Zeer lange keten acylCoA-dehydrogenase (VLCAD)-deficiëntie (VLCADD) is een erfelijke aandoening van de mitochondriale lange keten vetzuuroxidatie met een variabele presentatie, inclusief: cardiomyopathie, hypoketotische hypoglycemie, leverziekte, inspanningsintolerantie en rhabdomyolyse.
Australia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.45 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Germany AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Israel AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Zeer lange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie
Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2B
Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2B
Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2B
Dysferline-gerelateerde LGMD R2
LGMD door dysferlinedeficiëntie
LGMD type 2B
LGMD2B
Limb-girdle-spierdystrofie door dysferlinedeficiëntie
Limb-girdle-spierdystrofie type 2B
Een subtype van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie, gekarakteriseerd door aanvang in de late adolescentie of vroege volwassenheid van traag progressieve, proximale zwakte en atrofie van spieren van bekken- en schoudergordel. Hart- en ademhalingsspieren zijn niet betrokken. Hypertrofie van kuitspieren en een sterk verhoogd gehalte van creatinekinase in serum worden geregeld waargenomen.
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.13 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Dysferline-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R2
Hypomyeliniserende neuropathie - artrogrypose-syndroom is een zeldzaam, genetisch malformatiesyndroom van de ledematen dat gekarakteriseerd wordt door meervoudige congenitale distale gewrichtscontracturen (inclusief talipes equinovarus en zowel proximale als distale interfalangeale gewrichtscontracturen van de handen) en zeer ernstige motorische paralyse bij de geboorte (i.e. gebrek aan slikvermogen, autonome ademhaling en diepe peesreflexen), en dat leidt tot overlijden binnen de eerste 3 levensmaanden. Foetale hypo- of akinesie, laat aanvangende polyhydramnion en dramatisch verminderde, or afwezige, motorische zenuwgeleidingssnelheden (<10 m/s) zijn frequent geassocieerd. Analyse van de ultrastructurele morfologie van zenuwen toont ernstige afwijkingen van de knopen van Ranvier en gemyeliniseerde axonen.
Hypomyeliniserende neuropathie - artrogrypose-syndroom
MG1
MUC-5B
mucin MG1
HARSR
HO3
histidine tRNA ligase 2, mitochondrial (putative)
histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
JBTS12
CILD16
BIF1
KIAA0441
PATZ2
POZ (BTB) and AT hook containing zinc finger 2
zinc finger and BTB domain containing 24
RALD
RAS-geassocieerde auto-immune lymfoproliferatieve ziekte (RALD) is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekarakteriseerd door monocytose, auto-immune cytopenieën, lymfoproliferatie, hepatosplenomegalie, en hypergammaglobulinemie.
RAS-geassocieerde auto-immune leukoproliferatieve ziekte
Spheroid-body-myopathie is een zeldzame vorm van myofibrillaire myopathie die gekarakteriseerd wordt door zwakte van voornamelijk proximale spieren (die ofwel niet ofwel traag progressief kan zijn), geassocieerd met insluitsels van sferoïden (bestaande uit myofilamenteus materiaal binnenin individuele spiervezels) in biopten van skeletspieren. Het ziektebeeld varieert en kan gaan van asymptomatisch tot ernstige spierzwakte die zich manifesteert met afwezigheid van achillespeesreflexen, gangstoornis en/of andere motorische beperkingen.
Orbitaal medullo-epithelioom
Intraoculair medullo-epithelioom is een zeldzame oogtumor en wordt gekarakteriseerd door een witte, grijze of gele cystische massa die ontstaat uit het primitief neuro-ectodermaal, niet-gepigmenteerd epitheel van het straalvormig lichaam, of soms ook uit de gezichtszenuw, papil, retina of iris. De ziekte heeft doorgaans een goedaardig klinisch verloop met een gunstige prognose en manifesteert zich meestal met aanvang in de kindertijd van slecht zicht en pijn, glaucoom en/of cataract. Andere opvallende symptomen zijn leukocorie, exotropie, exoftalmie, strabisme, epifora, verandering van oogkleur, hyfema, en verhoogde intraoculaire druk.
Klassieke BCKD-deficiëntie
Klassieke MSUD
Klassieke ahornsiroopurineziekte
Klassieke deficiëntie van vertakte keten-alfa-ketozuurdehydrogenase
Klassieke esdoornsiroopurineziekte
Klassieke vertakte keten-ketoacidurie
Klassieke ahornsiroop urine ziekte (MSUD; zie deze term) is de meest ernstige en waarschijnlijk meest voorkomende vorm van MSUD gekenmerkt door een geur van ahornsiroop van het oorsmeer bij de geboorte, slecht eten, lethargie en focale dystonie, gevolgd door progressieve encefalopathie en centrale respiratoire insufficiëntie indien onbehandeld.
Deficiëntie van intermediaire vertakte keten-alfa-ketozuurdehydrogenase
Intermediaire BCKD-deficiëntie
Intermediaire MSUD
Intermediaire ahornsiroopurineziekte
Intermediaire esdoornsiroopurineziekte
Intermediaire ahornsiroop urine ziekte (MSUD; zie deze term) is een mildere vorm van MSUD gekenmerkt door een permanent verhoogde concentratie aan vertakte keten aminozuren en ketozuren, maar minder of geen acute episoden van decompensatie.
Intermitterende BCKD-deficiëntie
Intermitterende MSUD
Intermitterende ahornsiroopurineziekte
Intermitterende deficiëntie van vertakte keten-alfa-ketozuurdehydrogenase
Intermitterende esdoornsiroopurineziekte
Intermitterende ahornsiroop urine ziekte (MSUD; zie deze term) is een milde vorm van MSUD waarbij patiënten (indien ze zich goed voelen) asymptomatisch zijn met normale concentraties van vertakte keten aminozuren (BCAAs), maar die bij katabole stress een risico hebben op acute decompensatie met ketoacidose, wat kan leiden tot cerebraal oedeem en coma indien onbehandeld.
Intermitterende maple syrup urine disease
Thiamineresponsieve BCKD-deficiëntie
Thiamineresponsieve MSUD
Thiamineresponsieve ahornsiroopurineziekte
Thiamineresponsieve deficiëntie van vertakte keten-alfa-ketozuurdehydrogenase
Thiamineresponsieve esdoornsiroopurineziekte
Thiamineresponsieve ahornsiroop urine ziekte (MSUD; zie deze term) is een minder ernstige variant van MSUD die zich manifesteert met een fenotype vergelijkbaar met intermediaire MSUD (zie deze term), maar die positief reageert op de behandeling met thiamine.
Thiamineresponsieve maple syrup urine disease
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Pigmentdispersiesyndroom
MMF-embryopathie
Een malformatiesyndroom door teratogeen effect van mycofenolaatmofetil (MMF), een doeltreffend immuunsuppressivum dat veel gebruikt wordt voor preventie van afstoting van een orgaan na orgaantransplantatie.
Monosomie 21q22.13q22.2
Een zeldzame, syndromale intellectuele beperking die gekarakteriseerd wordt door algehele ontwikkelingsachterstand waaronder ernstig vertraagde of afwezige spraak, matige tot ernstige intellectuele achterstand, gedragsproblemen, stereotiep gedrag, febriele insulten en epilepsie, abnormale gang, visuele problemen, en typische gelaatskenmerken. Intra-uteriene groeirestrictie en voedingsproblemen zijn vaak aanwezig.
DYRK1A-gerelateerd intellectuele achterstand-syndroom door 21q22.13q22.2-microdeletie
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 13.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Hereditaire geïsoleerde trombocytopenie met normale trombocyten
Een zeldzame, genetische, geïsoleerde constitutionele trombocytopenie die gekarakteriseerd wordt door een verlaagd aantal bloedplaatjes, niet geassocieerd met verstoorde morfologie of functie van bloedplaatjes, bij meerdere leden van een familie. Manifestaties zijn variabel, doorgaans gaande van asymptomatisch tot milde aanleg voor bloedingen (e.g. makkelijk kneuzen, neusbloeding, petechiën). Occasioneel is een ernstigere bloedingsneiging geassocieerd en er werd ook reeds een milde vatbaarheid voor infectie en eczeem gerapporteerd.
Erfelijke geïsoleerde trombocytopenie met normale bloedplaatjes
ten-eleven translocation 2
RI-CMT
Autosomaal recessieve intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth
CLN14
potassium channel tetramerization domain containing 7
APH2
KIAA0253
PEN2
presenilin enhancer, gamma-secretase subunit
Een zeldzaam sluitingsdefect van de neurale buis gekarakteriseerd door een huiddefect met blootgesteld neuraal weefsel ter hoogte van de wervelkolom, met of zonder een uitpuilende zak op de plaats van het defect. Tekenen en symptomen zijn variabel afhankelijk van de inhoud (enkel hersenvliezen of ook ruggenmergweefsel), locatie, en ernst van het letsel, maar omvat mogelijk onder meer motorische, sensorische, en/of sfincterdisfunctie, hydrocefalie, en/of skeletanomalieën (e.g. scoliose, hemivertebrae).
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 50.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Germany AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 51.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Ireland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 400.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : >1 / 1000
Latijs-Amerika AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 62.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 400.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : >1 / 1000
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Spina bifida aperta
OBSOLEET: Thoracolumbosacrale spina bifida aperta
OBSOLEET: Lumbosacrale spina bifida aperta
OBSOLEET: Cervicothoracale spina bifida aperta
Een zeldzame primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door regelmatige schommelingen van het aantal neutrofielen in bloed van normale of subnormale niveaus tot ernstige neutropenie, meestal met een lengte van de cyclus van 21 dagen. Symptomen tijdens de neutropene fase zijn onder meer koorts, mondzweren, maar ook pneumonie en peritonitis. Overerving gebeurt autosomaal dominant.
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar T-celleukemie met grote granulaire lymfocyten
Neutropenie - hyperlymfocytose met grote granulaire lymfocyten-syndroom
OBSOLEET: Thoracale spina bifida aperta, bovenste deel
Een zeldzame spinale dysrafie, gekenmerkt door de aanwezigheid van een posterieur gesitueerde zak die cerebrospinaal vocht bevat.
Saudi Arabia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 33.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Spina bifida cystica
OBSOLEET: Volledige spina bifida cystica
OBSOLEET: Thoracolumbosacrale spina bifida cystica
OBSOLEET: Lumbosacrale spina bifida cystica
OBSOLEET: Cervicale spina bifida cystica
OBSOLEET: Cervicothoracale spina bifida cystica
OBSOLEET: Boventhoracale spina bifida cystica
BRCC36
C6.1A
Lys-63-specific deubiquitinase
BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3
Volwassen chronische idiopathische neutropenie
Een zeldzame, verworven immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de volwassenheid van een absoluut aantal neutrofielen kleiner dan 1,5 x 10^9/L bij minstens drie tellingen in een periode van drie maanden, die niet kan toegeschreven worden aan het gebruik van medicijnen of een specifieke genetische, infectieuze, inflammatoire, auto-immune of maligne oorzaak. Recurrente afteuze stomatitis en een voorgeschiedenis met milde bacteriële infecties zijn doorgaans geassocieerd. Er wordt een goedaardige uitkomst waargenomen, met weinig ernstige infecties en geen secundaire maligniteiten.
Chisel
Csl
DFNX4
Posterieure meningocèle is een zeldzaam sluitingsdefect van de neurale buis dat gekarakteriseerd wordt door de herniatie van een met hersenvocht gevulde en met hard hersenvlies en spinnenwebvlies beklede zak, door een posterieure spina bifida en bedekt met een laag huid met variabele dikte, die dysplastisch of verzweerd kan zijn. Het ruggenmerg en de ruggenmergzenuwen zijn doorgaans niet betrokken en functioneren normaal, hoewel in sommige gevallen een gekluisterd ruggenmerg geassocieerd kan zijn. Meestal situeren ze zich in de lumbale of sacrale regio.
Een zeldzaam neuralebuisdefect, gekenmerkt door cystische dilatatie van het centrale kanaal van ruggenmerg, herniatie doorheen een posterieur defect van wervelboog (spina bifida) in een uitgezette, met cerebrospinaal vocht (CSV) gevulde durale zak (meningocele). Het kan gesitueerd zijn in het caudale deel van het ruggenmerg (terminale myelocystocele) of boven de conus (niet-terminale myelocystocele).
Een zeldzame malformatie van centraal zenuwstelsel, gekenmerkt door herniatie van hersenvliezen doorheen een permanent defect in de schedel. Het is bekleed met spinnenwebvlies (arachnoidea) en bevat cerebrospinaal vocht, maar geen hersenweefsel. Verschijnselen en symptomen zijn afhankelijk van de locatie van de laesie en zijn gerelateerd aan massa-effect, schedeldeformiteiten, of lekken van cerebrospinaal vocht.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Lipoom van ruggenmerg met dysrafie
OBSOLEET: Lipoom geassocieerd met neurospinale dysrafie
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Lipoom van conus medullaris
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Lipoom van conus medullaris
Malformatie van neurenterisch kanaal, ruggenmerg en wervelkolom
Primair 'tethered cord'-syndroom
Primair gekluisterd ruggenmerg-syndroom
Primaire gekluisterde conus-syndroom is een genetische, niet-syndromale congenitale malformatie van het neurenterisch kanaal, het ruggenmerg en de wervelkolom, en wordt gekarakteriseerd door progressieve neurologische aftakeling (pijn, sensomotorische beperkingen, abnormale gang, verminderde tonus of abnormale reflexen), musculoskeletale veranderingen (misvormingen en asymmetrie van de voeten, spieratrofie, zwakte en gevoelloosheid van de ledematen, gangstoornissen, scoliose) en/of genito-urinaire manifestaties (blaas- en darmdisfunctie). Cutane stigmata langs de middellijn in de lumbosacrale regio, zoals plukjes haar, huidaanhangsels, kuiltjes, onderhuidse lipomen, verkleuring van de huid of hemangiomen, zijn frequent geassocieerd.
Een zeldzame, congenitale, niet-syndromale malformatie van neurenterisch kanaal, ruggenmerg en wervelkolom, gekarakteriseerd door een intraspinale, voornamelijk intradurale-extramedullaire cystische massa doorgaans ventraal van het ruggenmerg gelokaliseerd. Histopathologie toont columnair of cuboïdaal epitheel met of zonder cilia en slijmkorrels. Patiënten kunnen asymptomatisch of zich presenteren met tekenen en symptomen van compressie van het ruggenmerg en geassocieerde zenuwwortels, zoals focale zwakte, progressieve parese, paresthesieën, gangstoornis, of radiculaire pijn. Tegelijk worden frequent congenitale vertebrale anomalieën waargenomen.
Een zeldzame malformatie van centraal zenuwstelsel, gekarakteriseerd door congenitale afwezigheid van ruggenmerg, meestal geassocieerd met segmentale benige anomalieën van ruggenmerg. Neurologische functiestoornissen hangen af van aangetaste segmenten en functioneren van resterend ruggenmerg. Doorgaans lijkt het ruggenmerg normaal boven het defect, en omvangrijk, verdikt en laagzittend caudaal ervan. De klinische presentatie omvat variabele gradaties van motorische zwakte (geassocieerd met misvormingen van onderste ledematen) en neurogene blaas.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Primaire syringomyelie
OBSOLEET: Primaire syringomyelie/hydromyelie
Chiari-malformatie type 1
Chiari-malformatie type I
Malformatie van Arnold-Chiari type 1
Een malformatie van centraal zenuwstelsel, gekarakteriseerd door caudale verplaatsing van de cerebellaire tonsillen verder dan 5mm onder het foramen magnum met of zonder syringomyelie. De aanvang en ernst van de symptomen varieert, en deze omvatten suboccipitale hoofdpijn, nekpijn, vertigo, tinnitus, oculaire symptomen (diplopie, troebel zicht, fotofobie, nystagmus), tekenen van de onderste hersenzenuwen, cerebellaire ataxie, en spasticiteit. Sommige getroffen individuen kunnen asymptomatisch zijn.
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Cyclische neutropenie
OBSOLEET: Geïsoleerde macrencefalie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Megalencefalie
Middellijn hersenmalformatie
Geïsoleerde arhinencefalie is een zeldzame niet-syndromale malformatie van het centrale zenuwstelsel die wordt gedefinieerd door de agenesie van de bulbi olfactorii (reukkolven) en tracti olfactorii (reukbanen) en die wordt gekarakteriseerd door volledige congenitale anosmie.
Bilaterale polymicrogyrie is een zeldzame cerebrale malformatie als gevolg van abnormale neuronale migratie, en wordt gedefinieerd als een cerebrale cortex met vele, uitermate kleine hersenwindingen. Het presenteert zich met ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, insulten en verscheidene neurologische beperkingen, en kan geïsoleerd voorkomen of als klinisch kenmerk van vele genetische syndromen. Het kan ook geassocieerd zijn met perinatale infectie met cytomegalovirus.
Unilaterale polymicrogyrie is een cerebrale corticale malformatie die gekarakteriseerd wordt door unilaterale overmatige corticale vouwing en abnormale corticale laagvorming. Het bestaat uit twee subtypes, afhankelijk van de gebieden die getroffen worden: unilaterale hemisferische en focale polymicrogyrie (zie deze termen).
Unilaterale focale polymicrogyrie (BFPP) is het mildste subtype van polymicrogyrie (PMG; zie deze term), een cerebrale corticale malformatie gekenmerkt door overmatige corticale vouwing en abnormale corticale laagvorming, dat enkel een klein gebied van de hersenen treft en dat mogelijk geen neurologische betrokkenheid vertoont.
Corticale dysplasie van de hersenen
FCD type I
Geïsoleerde focale corticale dysplasie type I
FCD type Ia
Geïsoleerde focale corticale dysplasie type Ia
FCD type Ib
Geïsoleerde focale corticale dysplasie type Ib
FCD type Ic
Geïsoleerde focale corticale dysplasie type Ic
Corticale dysplasie, Taylor-type
FCD type II
Geïsoleerde focale corticale dysplasie type 2
Geïsoleerde focale corticale dysplasie type II
Dystrofie van Landouzy-Dejerine
FSH-dystrofie
FSHD
Facioscapulohumerale myopathie
Facioscapulohumerale spierdystrofie
Myopathie van Landouzy-Dejerine
Een zeldzame neuromusculaire aandoening, gekenmerkt door progressieve spierzwakte met focale betrokkenheid van spieren van aangezicht, schouders en ledematen.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Italy AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.4 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Japan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.3 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 12.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.95 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Neutropenie - monocytopenie - gehoorverlies-syndroom
Een zeldzaam syndroom, gekenmerkt door congenitale neutropenie met myeloïde hypoplasie van beenmerg, monocytopenie, en congenitale doofheid. Patiënten presenteren zich met ernstige recidiverende bacteriële infecties die kunnen leiden tot bacteriële sepsis. Sinds 1983 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Neutropenie - monocytopenie - doofheid-syndroom
FCD type IIa
Geïsoleerde focale corticale dysplasie type IIa
FCD type IIb
Geïsoleerde focale corticale dysplasie type IIb
Cerebrale reuzengroei, Nevo-type
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Kyfoscoliotisch syndroom van Ehlers-Danlos door lysylhydroxylase 1-deficiëntie
Cysteuze malformatie van centraal zenuwstelsel
Glio-ependymale/ependymale cyste is een zeldzame malformatie van het centrale zenuwstelsel die gedefinieerd wordt als een subarachnoïdale, supratentoriële, interventriculaire of intraspinale, soms intracerebrale of intramedullaire cyste met een interne ependymale binnenbekleding en mogelijk omringd door gliaweefsel. Het kan toevallig aangetroffen worden, of zich presenteren op verschillende leeftijden met klinische kenmerken die afhangen van de omvang en de locatie. Het kan omliggende structuren van de hersenen ontwrichten en leiden tot macrocefalie, ventriculomegalie, hydrocefalie, focale neurologische tekenen, en andere tekenen en symptomen. In sommige gevallen is het geassocieerd met andere cerebrale malformaties (e.g. agenesie van het corpus callosum, polymicrogyrie, heterotopieën).
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Geïsoleerde cysteuze malformatie van fossa cranialis posterior
Een zeldzame, congenitale, cerebellaire malformatie gekarakteriseerd door volledige of gedeeltelijke agenesie van de cerebellaire vermis, zonder andere geassocieerde malformaties of anomalieën. Patiënten kunnen asymptomatisch zijn, hoewel psychomotorische achterstand, hypotonie en gebrek aan coördinatie doorgaans geassocieerd zijn. Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer intellectuele achterstand, oculomotorische afwijkingen (zoals nystagmus, verstoorde gladde volgbewegingen, verstoorde saccades, strabisme, ptose, en oculomotorische apraxie), retinopathie, abnormale visueel geëvoceerde potentialen, ataxie, episodische hyperpneu, en achterstand bij het leren stappen, alsook vertraagde spraak- en taalontwikkeling.
Geïsoleerde cerebellaire vermis-agenesie
Geïsoleerde totale cerebellaire vermis-agenesie
Geïsoleerde partiële cerebellaire vermis-agenesie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie
OBSOLEET: Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie met hydrocefalus
OBSOLEET: Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie zonder hydrocefalus
Geïsoleerde unilaterale hypoplasie/dysplasie van kleinehersenhelft
Geïsoleerde unilaterale hemisferische cerebellaire hypoplasie is een zeldzame, niet-syndromale cerebellaire malformatie die gekarakteriseerd wordt door een verlies van volume in de rechter of linker cerebellaire hemisfeer, met intacte vermis en zonder andere neurologische anomalieën (i.e. cerebrale hemisferen, vierde ventrikel, pons, verlengde merg en middenhersenen zijn normaal). Patiënten kunnen asymptomatisch zijn of vertonen mogelijk ontwikkelings- en spraakachterstand, hypotonie, abnormale oogbewegingen, aanhoudende hoofdpijn en/of perifere vertigo en ataxie. Voor het overige zijn de resultaten van neurologisch onderzoek normaal.
Geïsoleerde unilaterale hypoplasie/dysplasie van cerebellaire hemisfeer
Geïsoleerde bilaterale hypoplasie van kleinehersenhelft
Geïsoleerde bilaterale hemisferische cerebellaire hypoplasie is een zeldzame cerebellaire malformatie die gekarakteriseerd wordt door hypoplasie van beide cerebellaire hemisferen zonder andere cerebellaire/cerebrale anomalie of ander geassocieerd klinisch kenmerk. Getroffen patiënten vertonen milde hypotonie met motorische achterstand, milde cognitieve beperking, taalachterstand, visuospatiële en verbale geheugenstoornissen, dysdiadochokinese, intentietremor, en mogelijke aanwezigheid van emotionele kwetsbaarheid en milde depressie.
Geïsoleerde bilaterale hypoplasie van cerebellaire hemisfeer
Diffuse cerebellaire malformatie
PTCD
Pontiene tegmentale kap-dysplasie is een zeldzame malformatie van het centrale zenuwstelsel, en wordt gekarakteriseerd door een specifiek patroon van congenitale anomalieën die de pons, de medulla, en het cerebellum treffen. Klinische manifestaties van meervoudige craniale zenuwdefecten en piramidale en cerebellaire tekenen zijn onder meer neonatale hypotonie, ataxie, sensorineurale doofheid, verminderd zicht, taal- en spraakstoornissen, voedings- en slikproblemen, gezichtsverlamming en intellectuele beperking. In enkele gevallen werden reeds verscheidene cardiale, gastro-intestinale, genito-urinaire en skeletale defecten gerapporteerd.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Lineaire naevus sebaceus-syndroom
OBSOLEET: Epidermale naevus - vitamine D-resistente rachitis-syndroom
Een zeldzame congenitale anomalie van neus en neusholte, gekenmerkt door gespleten neus, gaande van een minimaal merkbare groef in columella tot volledige splijting van onderliggende botten en kraakbeen (met twee halve neuzen als resultaat) met een doorgaans toereikende luchtweg. Bifide neus kan waargenomen worden bij frontonasale dysplasie; andere malformaties zoals orbitaal hypertelorisme en gespleten lip langs de middellijn kunnen ook geassocieerd zijn.
Congenitale niet-obstructieve hydrocefalus
Congenitale obstructieve hydrocefalus
Congenitale niet-communicerende hydrocefalus
Syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk
Syndroom met microcefalie als hoofdkenmerk
Ander syndroom met malformatie van centraal zenuwstelsel als hoofdkenmerk
Syndroom met Dandy-Walker malformatie als hoofdkenmerk
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Genetische centraal zenuwstelsel-malformatie
OBSOLEET: Genetische niet-syndromale malformatie van centraal zenuwstelsel
Genetische hersenmalformatie
OBSOLEET: Genetische malformatie van fossa posterior
Genetisch syndroom met malformatie van CZS als hoofdkenmerk
Genetisch syndroom met malformatie van centraal zenuwstelsel als hoofdkenmerk
Genetisch syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk
Genetisch syndroom met Dandy-Walker malformatie als hoofdkenmerk
Genetisch syndroom met agenesie/dysgenesie van corpus callosum als hoofdkenmerk
KIAA1270
alanine tRNA ligase 2, mitochondrial
FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase
ARC-syndroom
Een zeldzame, multisystemische aandoening, gekenmerkt door neurogene arthrogryposis multiplex congenita, disfunctie van niertubuli, en neonatale cholestase met lage activiteit van gamma-glutamyl-transferase in serum.
Artrogrypose - nierfunctiestoornis - cholestase-syndroom
glycogenin glucosyltransferase
GTC90
DPM synthase complex subunit
dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory
COD1
Knokkelkussens - leukonychie - sensorineurale doofheid - keratodermie van handpalm of voetzool-syndroom
Knokkelkussens - leukonychie - sensorineurale doofheid - palmoplantaire keratodermie-syndroom
Syndroom van Bart-Pumphrey
Een zeldzame, syndromale, genetische doofheid die gekarakteriseerd wordt door symmetrische of asymmetrische knokkelkussentjes (doorgaans gesitueerd op de distale en interfalangeale gewrichten), leukonychie, diffuse palmoplantaire keratodermie, en congenitaal, mild tot matig sensorineuraal gehoorverlies.
Knokkelkussens - leukonychie - sensorineurale doofheid - palmoplantaire hyperkeratose-syndroom
COLEC5
SP-A2
surfactant, pulmonary-associated protein A2A
Knobbel op midden van bovenlip
Een zeldzame familiale anomalie van aangezicht, gekenmerkt door een nodulus onder de vermiljoenrand van de bovenlip die taps toeloopt in het frenulum. De laesie is zacht, makkelijk samendrukbaar en asymptomatisch. Het kan breed zijn (tot 8 mm) of plat en minder opvallend. Er werd regressie van de nodulus met het ouder worden gerapporteerd. Sinds 1994 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
14-3-3 epsilon
tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon
JFP11
TMEM112A
Methylmalonyl-Co-enzym A-mutasedeficiëntie
Methylmalonyl-CoA-mutasedeficiëntie
Vitamine B12-resistente methylmalonacidurie
Vitamine B12-resistente methylmalonzuuracidemie
Vitamine B12-resistente methylmalonzuuracidurie
Vitamine B12-resistente methylmalonacidurie is een aangeboren afwijking van het vitamine B12 (cobalamine)-metabolisme die wordt gekenmerkt door terugkerende ketoacidotische crises of tijdelijk braken, uitdroging, hypotonie en intellectuele tekorten, en die niet reageert op toediening van vitamine B12. Er zijn twee soorten van vitamine B12-resistente methylmalonacidurie: mut0 en mut- (zie deze termen).
Vitamine B12-resistente methylmalonacidemie
OPMD
Een zeldzame, in de volwassenheid optredende, progressieve myopathie, gekenmerkt door progressieve ptosis van oogleden, oftalmoplegie, dysfagie, dysartrie, en zwakte van proximale ledematen.
France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Specifieke populatie AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 100.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : >1 / 1000
Specifieke populatie AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 167.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : >1 / 1000
Cancrum oris
Een orofaciale gangreneuze aandoening, gekenmerkt door snelle, ernstige destructie van weke delen en botweefsel van het aangezicht.
HCAK1
dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A
KIAA0092
TSP57
Translokin
CXXC9
MCMT
HuncM-IC
MYO1C
myosin-IC
AP-4-EPSILON
SPG51
adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1
AP-4 complex subunit beta-1
BETA-4
beta 4 subunit of AP-4
adaptor related protein complex 4 subunit beta 1
AP47B
CLA20
SPG52
adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1
PHOX1
NS/LAH
Syndroom van Mazzanti
Een aandoening gerelateerd aan syndroom van Noonan, gekarakteriseerd door faciale anomalieën die doen denken aan syndroom van Noonan, loszittend anageen haar, frequente congenitale hartdefecten, typische kenmerken van huid (donker gepigmenteerde huid, keratosis pilaris, eczeem of ichthyosis), en kleine gestalte die vaak geassocieerd is met deficiëntie van een groeihormoon. Psychomotorische achterstand met aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD) wordt vaak waargenomen.
Syndroom van Noonan-achtige aandoening met loszittend anageen haar
DFNB95
GIPC PDZ domain containing family member 3
Novasyndroom
Een zeldzaam syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door een malformatie van capillairen in het gebied van de glabella, congenitale communicerende hydrocefalie, en hersenanomalieën in de achterste schedelgroeve, waaronder malformatie van Dandy-Walker, agenesie van de cerebellaire vermis, en mega cisterna magna. Insulten zijn occasioneel geassocieerd. Sinds 1979 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Wijnvlekken - mega cisterna magna - hydrocefalus
PFM2
ZFYVE7
FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1
1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate phosphodiesterase delta-1
Phospholipase C d1
Phospholipase C δ1
EPPB9
MKS9
MKSR-1
endothelial precursor protein B9
SWIP
strumpellin and WASH-interacting protein
Gedeeltelijke aangezichtsverlamming met urinewegafwijkingen
Hydronefrose - omgekeerde glimlach-syndroom
Omgekeerde glimlach - neurogene blaas-syndroom
Syndroom van Ochoa
Een zeldzame syndromale urinewegstelsel malformatie, gekenmerkt door de associatie van ernstige disfunctionele mictie en inversie van gelaatsuitdrukking wanneer het kind lacht of weent.
GLEPP1
NPHS6
PTP-U2
PTP-oc
PTPU2
osteoclastic transmembrane protein-tyrosine phosphatase
protein tyrosine phosphatase receptor type O
DFNA64
DIABLO-S
SMAC
second mitochondria-derived activator of caspase
diablo IAP-binding mitochondrial protein
3M3
PPP1R20
p90
protein phosphatase 1, regulatory subunit 20
coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex
CYTSA
KIAA0376
cytokinesis and spindle organization A
sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like
OBSOLEET: Behrens-Baumann-Vogelsyndroom
OBSOLEET: Microftalmie - optische zenuwaplasie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Geïsoleerde aplasie van oogzenuw
Een zeldzame, genetische syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door ernstige intellectuele achterstand, typische craniofaciale kenmerken en variabele multipele congenitale anomalieën waaronder afwijkingen van oog, hersenen, urogenitaal stelsel, en skelet.
Oculo-cerebro-faciaal syndroom, Kaufman-type
OBSOLEET: Syndroom van Plum
Gingivale hypertrofie - corneadystrofie
Rutherfurdsyndroom
Oculodentaal syndroom, Rutherfurd-type, is een zeldzame genetische stoornis die vooral gekarakteriseerd wordt door de klassieke triade van gingivale fibromatose, het niet uitkomen van tanden en corneadystrofie (bilaterale vascularisatie en opaciteit van het hoornvlies). Abnormaal gevormde tanden werden ook reeds gerapporteerd. Het syndroom wordt overgedragen als een autosomaal dominante eigenschap.
ODDD-syndroom
ODOD-syndroom
Oculodento-ossale dysplasie
Oculodentodigitaal syndroom
Syndroom van Meyer-Schwickerath
Syndroom van Meyer-Schwickerath-Weyers
Een zeldzaam congenitaal malformatiesyndroom, gekenmerkt door craniofaciale, oculaire, dentale en digitale anomalieën, en neurologische symptomen.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 243.0 (Geval(len))
Cataract - microftalmie - radiculomegalie - hartseptumdefect-syndroom
OFCD-syndroom
Oculofaciocardiodentaal syndroom (OFCD) is een zeer zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door dentale radiculomegalie, congenitaal cataract, faciale dysmorfie, en congenitale hartziekte.
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door kleine gestalte en uitgesproken abnormaal korte lengte van vooral derde tot vijfde metacarpalen en metatarsalen, congenitale anodontie, schaars haar, dispigmentatie van huid, hypoplastische tepels en onderontwikkelde uitwendige geslachtsorganen bij vrouwen, en multipele ooganomalieën (zoals onder meer distichiasis, strabisme, nystagmus, lenstroebelingen, en ernstige myopie). Dysmorfe craniofaciale kenmerken zijn onder meer brachycefalie, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, brede neuswortel, laagstaande oren, en kleine maxilla en prominente mandibula. Sinds 1968 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Oculopalatocerebrale dwerggroei
Een zeldzaam syndroom van orofaciale schisis, gekenmerkt door persisterend hyperplastisch primair glasvocht, microftalmie, microcefalie, kleine handen en voeten, en milde tot ernstige intellectuele achterstand. Dysmorfe gelaatskenmerken zijn onder meer bolvormige neus, volle wangen, en gespleten gehemelte. Mogelijke andere symptomen zijn onder meer cerebrale atrofie, gehoorverlies en atopische dermatitis.
ORC-syndroom
Oculorenocerebellair syndroom
Syndroom van Hunter-Jurenka-Thompson
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door zeer ernstige intellectuele achterstand, choreoathetose, progressieve spastische diplegie, progressieve tapetoretinale degeneratie met verlies van bloedvaten van netvlies, en glomerulopathie die resulteert in sterfte op het einde van het eerste of in het begin van het tweede levensdecennium. Afwezigheid van de granulaire laag van cerebellum werd ook reeds gerapporteerd. Sinds 1982 zijn er geen verdere beschrijvingen te vinden in de literatuur.
OBSOLEET: Oculo-skeletaal-renaal syndroom
Manitoba oculo-tricho-anaal syndroom
Oculo-tricho-anaal syndroom is een vorm van zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom en wordt gekarakteriseerd door een combinatie van verscheidene neus-, oog-, gastro-intestinale en genito-urinaire afwijkingen. Het klinisch beeld is variabel en omvat vaak gespleten en brede neuspunt, afwijkende voorste haarlijn, coloboom, cryptoftalmos of unilaterale anoftalmie, anale anomalieën, en omfalocèle. Intelligentie en algehele ontwikkeling zijn normaal.
Syndroom van Cecato de Lima-Pinheiro
Een zeldzaam syndroom van ectodermale dysplasie, gekenmerkt door bilaterale retinitis pigmentosa, trichodysplasie (gegeneraliseerde hypotrichose, structurele veranderingen), dentale anomalieën, onychodysplasie, en droge en schilferige huid. Sinds 1988 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Genetische mesenchymale tumor
ATTRv-amyloïdose
Erfelijke ATTR-amyloïdose
Familiale TTR-gerelateerde amyloïdose
Familiale transthyretinegerelateerde amyloïdose
Hereditaire TTR-amyloïdose
Hereditaire TTR-amyloïdpolyneuropathie
Hereditaire transthyretine-amyloïdpolyneuropathie
hATTR
Een zeldzame genetische systemische aandoening, gekenmerkt door in de volwassenheid optredende progressieve sensorimotorische en autonome neuropathie en infiltratieve cardiomyopathie. Neurologische betrokkenheid start meestal met zintuiglijk verlies in extremiteiten en evolueert naar motorische neuropathie. Cardiomyopathie presenteert zich met hartritmestoornissen en hartfalen. De ziekte manifesteert zich vaak ook met een reeks bijkomende klinische verschijnselen en symptomen als gevolg van geassocieerde betrokkenheid van oog, nier, centraal zenuwstelsel en gastro-intestinaal stelsel.
Argentina AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1474 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Australia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.147 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Austria AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1511 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Bangladesh AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1484 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1504 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.5694 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Canada AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1476 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
China AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1481 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Cyprus AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.25 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1509 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1403 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Ecuador AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.149 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Finland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1454 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.7514 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Germany AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1486 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Greece AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1481 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Hungary AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.153 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
India AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1481 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1578 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Israel AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1428 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Italy AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.9046 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Japan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.0968 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Korea, Republic of AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1482 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Luxembourg AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1666 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Malaysia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1485 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Mexico AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.148 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.2662 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
New Zealand AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1521 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Poland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1473 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 19.9126 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Romania AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1464 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Russian Federation AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1485 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1428 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Spain AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1487 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Sri Lanka AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1476 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.5816 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Switzerland AND heeft_levensprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1445 AND heeft_levensprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1489 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Turkey AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.0317 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.149 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.2222 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Zeldzame genetische systemische of reumatologische ziekte
Syndroom van Cross
Een zeldzaam congenitaal syndroom, gekenmerkt door cutane en oculaire hypopigmentatie, verschillende ooganomalieën (zoals hoornvlies- en lenstroebeling, spastisch ectropion, en/of nystagmus), groeideficiëntie, intellectuele achterstanden andere progressieve neurologische anomalieën zoals spastische tetraplegie, hyperreflexie, en/of athetoïde bewegingen. Het klinische beeld varieert tussen patiënten, en omvat mogelijk ook andere anomalieën zoals afwijkingen van urinewegstelsel, Dandy-Walker malformatie, en/of bilaterale hernia inguinalis (liesbreuk).
Oculocerebrale hypopigmentatie-syndroom, Cross-type
CMD, Fukuyama-type
FCMD
FKTN-gerelateerde congenitale spierdystrofie
Een zeldzame congenitale progressieve spierdystrofie, vaak gekenmerkt door malformatie van hersenen (cobblestone-lissencefalie), dystrofische veranderingen van skeletspier, ernstige intellectuele achterstand, epilepsie, en motorische functiestoornis.
Japan AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Congenitale spierdystrofie, Fukuyama-type
Een zeldzaam congenitaal syndroom, gekenmerkt door hypopigmentatie van huid en haar, groeiretardatie, en intellectuele achterstand, geassocieerd met een combinatie van verschillende bijkomende klinische anomalieën zoals oculair albinisme, cataract, vertraagde neuropsychomotorische ontwikkeling, sensorineuraal gehoorverlies, dolichocefalie, hoog gebogen gehemelte, ver uit elkaar staande tanden, anemie, en/of nystagmus.
Oculocerebrale hypopigmentatie-syndroom, Preus-type
OODD
Een zeldzaam, genetisch syndroom van ectodermale dysplasie, gekenmerkt door dentale anomalieën (vooral agenesie van blijvende gebitselementen en melktanden met kegelvormige snij- en hoektanden), onychodysplasie, palmoplantaire hyperkeratose, droge huid, en, variabeler aanwezig, hypotrichose en disfunctie van zweetklieren (hyper- of hypohidrose).
Odonto-onycho dysplasie - alopecie-syndroom is een zeldzaam, genetisch ectodermale dysplasie-syndroom dat wordt gekarakteriseerd door bijna volledige alopecie met enkel schaars, dun, broos, traag groeiend hoofdhaar, fijne en schaarse wenkbrauwen en wimpers, afwezig oksel- en schaamhaar, breekbare en broze vingernagels, dikke en broze teennagels (beide met een subunguale hoornlaag), hypodontie, microdontie, uit elkaar staande tanden met hypoplastisch glazuur, milde palmoplantaire keratose, café-au-lait-vlekken en anomalieën van de aureolae. Sinds 1985 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Odonto-onycho dysplasie - alopecie-syndroom
Syndroom van Freire-Maia
Een zeldzame, genetische aandoening, gekenmerkt door intellectuele achterstand, groeiachterstand, deformiteiten met afwezigheid van bovenste en onderste ledematen, hypotrichose, hypoplastische nagels, abnormaal gebit, abnormale oorschelpen, hypoplastische tepels, vergroting van schildklier, en afwijkingen van tyrosine en/of tryptofaanmetabolisme. Hypogonadisme en gespleten lip werden ook reeds gerapporteerd. Er werden geen nieuwe gevallen bevestigd sinds 1970.
Syndroom van Bader
Een malformatiesyndroom, gekenmerkt door odontoom (niet-gedifferentieerde massa van oesofagus) en ernstige dysfagie.
Odontomatose - aortae esophagus stenosis-syndroom
Syndroom van Al Gazali-Al Talabani
Syndroom van Al Gazali-Lytle
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, Beighton type
Oogdefecten - arachnodactylie - cardiopathie-syndroom
BMRS, Ohdo-type
Blefarofimose-syndroom, Ohdo-type
Syndroom van Ohdo
Syndroom van Ohdo-Madokoro-Sonoda
Een syndroom met multipele congenitale malformaties, gekenmerkt door blefarofimose, ptosis, dentale hypoplasie, gehoorstoornis, en intellectuele achterstand.
Blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom, Ohdo-type
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Neurologische ontwikkelingsstoornis - craniofaciale dysmorfie - hartdefect - skeletanomalieën-syndroom
Myotone dystrofie type 1
Ziekte van Steinert
Een zeldzame, genetische multisystemische aandoening, gekarakteriseerd door een brede waaier van spiergerelateerde manifestaties (spierzwakte, myotonie, vroeg aanvangend cataract (voor de leeftijd van 50 jaar) en systemische manifestaties (cerebrale, endocriene, cardiale, gastro-intestinale, uteriene, dermale en immunologische betrokkenheid) die variëren naargelang aanvangsleeftijd. Het zeer brede klinische spectrum gaat van letale presentaties in zuigelingentijd tot milde ziekte met late aanvang.
Croatia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 18.1 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Iceland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.9 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Ireland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.95 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Italy AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 9.31 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Japan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 9.13 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Serbia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.2 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Serbia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
South Africa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 14.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Specifieke populatie AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 20.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Specifieke populatie AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 210.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : >1 / 1000
Specifieke populatie AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Specifieke populatie AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 76.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Taiwan, Province of China AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.46 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.4 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 12.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Postaxiale tetramelische oligodactylie is een zeldzame, genetische, congenitale malformatie van de ledematen die gekarakteriseerd wordt door geïsoleerde, postaxiale oligodactylie in alle vier de ledematen. Patiënten vertonen een consistent patroon van misvorming, gaande van volledige afwezigheid van de 5de metacarpalen, metatarsalen en falangen tot volledige afwezigheid van de 5de metacarpalen en metatarsalen met wat resterende distale 5de falangen. Sinds 1993 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Hypohidrotische ectodermale dysplasie
Taurodontie - afwezige tanden - dun haar-syndroom
Olivopontocerebellaire atrofie - gehoorverlies-syndroom
Een syndroom, gekenmerkt door in de zuigelingentijd optredende olivopontocerebellaire atrofie, sensorineurale doofheid, en spraakstoornis. Het werd beschreven bij minder dan 15 kinderen. De meeste gevallen waren sporadisch, maar in drie gevallen werd autosomaal recessieve overerving gesuggereerd.
Olivopontocerebellaire atrofie - doofheid-syndroom
Een zeldzame skeletdysplasie, gekenmerkt door ernstige verkorting van ledematen en faciale dysmorfie. Er werden twee types van omodysplasie beschreven: een autosomaal recessieve of gegeneraliseerde vorm (ook gekend als micromele dysplasie met luxatie van radius), gekenmerkt door ernstige micromele dwerggroei met hoofdzakelijk rhizomele verkorting van zowel bovenste als onderste ledematen, en een autosomaal dominante vorm waarbij gestalte normaal is en verkorting zich beperkt tot bovenste ledematen.
Syndroom van Czeizel
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door de associatie van omfalocele en gespleten verhemelte. Overige kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer gespleten lip, gespleten uvula, bilaterale talipes equinovarus (klompvoet), uterus bicornis, en hydrocephalus internus. De aandoening is letaal in de zuigelingentijd.
Letale omfalocele - gespleten verhemelte-syndroom
Een vorm van filariasis veroorzaakt door de parasitaire worm Onchocerca volvulus, die wordt overgedragen door de zwarte vlieg. De infectie kan asymptomatisch zijn, of zich manifesteren als een oogaandoening (rivierblindheid) met jeukende ogen, erytheem, fotofobie, onchodermatitis of huidziekte door Onchocerca (onderverdeeld in acuut papulair, chronisch papulair, gelichenificeerd, atrofisch, en gedepigmenteerd) en onchocercomen (boven benige uitsteeksels). Andere gangbare klinische manifestaties zijn ichthyosis-achtige letsels (''hagedishuid'') en ''hangende lies'', mogelijk geassocieerd met lymfadenopathie.
ONMR-syndroom
Syndroom van Itin
Trichothiodystrofie type G
Onycho-tricho-dysplasie - neutropenie-syndroom
ANCO-1
ANCO1
LZ16
T13
ankyrin repeats containing cofactor 1
Hemorragiparous trombocytische dystrofie
Megatrombocyten-syndroom
Reuzenbloedplaatjes-syndroom
Reuzentrombocytensyndroom
Een zeldzame erfelijke aandoening van trombocyten, gekenmerkt door milde tot ernstige bloedingsneiging, macrotrombocytopenie en afwezigheid van agglutinatie van bloedplaatjes geïnduceerd door ristocetine.
DCR
HCR2
KIDCR
P34H
SDR20C1
human carbonyl reductase 2
kidney dicarbonyl reductase
short chain dehydrogenase/reductase family 20C, member 1
sperm surface protein P34H
OMM-syndroom
Syndroom van Pillay
Een aandoening, gekenmerkt door volledige blindheid als gevolg van hoornvliestroebeling, moeilijkheden met kauwen als gevolg van temporomandibulaire fusie, en anomalieën van armen.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Chronische progressieve externe oftalmoplegie met mitochondriale myopathie met aanvang op volwassen leeftijd
OBSOLEET: Oftalmoplegie - myalgie - tubulaire aggregaten-syndroom
NFE1B
JBTS13
TECT1
RP62
Syndroom van Levic-Stefanovic-Nikolic
Oftalmoplegie - intellectuele achterstand - lingua scrotalis-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door congenitale, externe, nucleaire oftalmoplegie, lingua scrotalis, progressieve chorioretinale sclerose en intellectuele achterstand. Bilaterale ptose, bilaterale gezichtszwakte, syndroom van Parinaud, convergentieparese en myopie kunnen geassocieerd zijn. Sinds 1975 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Oftalmoplegie - intellectuele achterstand - lingua scrotalis-syndroom
HGPPS
Horizontale blikverlamming met progressieve scoliose
Progressieve externe oftalmoplegie en scoliose
Horizontale blikparese met progressieve scoliose (HGPPS) is een zeldzame, congenitale, autosomaal recessieve ziekte, die zich manifesteert bij kinderen en adolescenten, en die gekarakteriseerd wordt door progressieve scoliose en afwezigheid van geconjugeerde horizontale oogbewegingen, geassocieerd met gebrek aan kruising van de somatosensorische en corticospinale banen in de medulla oblongata.
Horizontale blikparese met progressieve scoliose
Hypertelorisme - hypospadie-syndroom
Hypertelorisme - oesofageale anomalie - hypospadie-syndroom
Hypospadie - dysfagie-syndroom
Opitz BBB/G-syndroom
Opitz BBBG-syndroom
Opitz G/BBB-syndroom
Syndroom van Opitz-Frias
Een zeldzaam X-gebonden congenitaal syndroom met mediane malformatie, gekarakteriseerd door hypertelorisme, laryngo-tracheo-oesofageale defecten en hypospadie.
Een zeldzame skeletdysplasie, gekenmerkt door pre- of postnatale ernstige rhizomele micromelie met korte pijpbeenderen (congenitale dwerggroei), extreem korte voeten en handen, ernstig vertraagde ossificatie van skelet, verbreding ('cupping') van metafysen, ernstige platyspondylie, spierhypotonie en faciale dysmorfie (met onder meer macrocefalie, grote voorste fontanel, gebogen en prominente wenkbrauwen, hypertelorisme, exoftalmie, ingezakte neusbrug, kleine wipneus met relatief brede neusgaten, lang filtrum en dunne bovenlip). Patiënten vertonen ook een korte nek/hals, en een smalle, klokvormige thorax. Circumferentiële huidplooien (vooral aan bovenarmen, handen en voeten) en recidiverende luchtweginfecties (die in sommige gevallen een fataal verloop volgen) werden ook reeds gerapporteerd.
Oroacraal syndroom
Oromandibulaire hypogenesie - hypogenesie van ledematen-syndroom (OLHS) is een groep van dysmorfe complexen (waaronder Charlie M-syndroom, syndroom van Hanhart, en glossopalatinale ankylose), gekenmerkt door de associatie van ernstige asymmetrische ledemaatdefecten (vooral met betrokkenheid van distale segmenten) en afwijkingen van mondholte en onderkaak (hypoglossie, aglossie, micrognathie, glossopalatinale ankylose, gespleten gehemelte, en anomalieën van gingiva).
Oromandibulaire hypogenesie - hypogenesie van ledematen-syndroom
SCID T-B-NK+ door ARTEMIS-deficiëntie
SCID T-B-NK+ door DCLRE1C-deficiëntie
SCID T-B-NK+, Athabaskisch type
T-B-NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door ARTEMIS-deficiëntie
T-B-NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie, Athabaskisch type
Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID) door DCLRE1C-deficiëntie is een vorm van SCID (zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door ernstige en weerkerende infecties, diarree, groeiachterstand, en gevoeligheid van cellen voor ioniserende straling.
T-B-NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door DCLRE1C-deficiëntie
OFD1
OFDI
OFDSI
Oraal-faciaal-digitaal syndroom type 1
Syndroom van Papillon-Léage-Psaume
Oraal-faciaal-digitaal-syndroom type 1 (OFD1) is een zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornis behorende tot de groep van ciliopathieën en is dodelijk bij het mannelijk geslacht. Het syndroom wordt gekenmerkt door variabele afwijkingen waaronder uitwendige misvormingen (craniofaciaal en digitaal), en met een mogelijke betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel (CZS) en de ingewanden (nieren, pancreas en eierstokken) bij vrouwen.
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
OFD2
Oraal-faciaal-digitaal syndroom type 2
Syndroom van Mohr
Een zeldzame ontwikkelingsstoornis behorende tot de groep van ciliopathieën, gekenmerkt door craniofaciale, orale en digitale kenmerken.
OFD3
Oraal-faciaal-digitaal syndroom type 3
Syndroom van Sugarman
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Orofaciodigitaal syndroom type 6
OFD4
Oraal-faciaal-digitaal syndroom type 4
Syndroom van Baraitser-Burn
Syndroom van Mohr-Majewski
Een zeldzame ontwikkelingsstoornis behorende tot de groep van ciliopathieën, gekenmerkt door postaxiale polydactylie, mesomele verkorting van de benen (hypoplasie van tibia), aspecifieke orofaciale kenmerken, en variabele betrokkenheid van ingewanden (nier, lever) en centraal zenuwstelsel.
OFD6
Oraal-faciaal-digitaal syndroom type 6
Polydactylie - gespleten lip/verhemelte - psychomotorische retardatie-syndroom
Syndroom van Joubert met oraal-faciaal-digitaal syndroom
Syndroom van Joubert met orofaciodigitaal defect
Syndroom van Váradi
Syndroom van Váradi-Papp
Syndroom van Joubert met oro-facio-digitaal defect is een zeer zeldzaam subtype van syndrom van Joubert en aanverwante aandoeningen (JSRD; zie deze term) gekarakteriseerd door de neurologische kenmerken van JS in combinatie met orofaciale afwijking en vaak polydactylie.
OFD8
Oraal-faciaal-digitaal syndroom type 8
Oraal-faciaal-digitaal syndroom, Edwards-type
Orofaciodigitaal syndroom, Edwards-type
Een zeldzaam orofaciodigitaal syndroom, gekenmerkt door hypertelorisme, telecanthus, brede en gespleten neuspunt, mediaan gespleten bovenlip, lobulatie en/of hamartomen van tong, orale frenula, hoog gebogen of gespleten gehemelte, hypoplasie van epiglottis, arytenoïd kraakbeen (bekerkraakbeentjes), bilaterale preaxiale en postaxiale polydactylie, abnormale tibiae en/of radii, bifide halluces, kleine gestalte, en milde intellectuele achterstand. Afwezig corpus callosum, hydrocefalie, atrioventriculair septumdefect en recidiverende aspiratiepneumonie werden ook reeds gerapporteerd. Sinds 1993 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
ALPS-recidiverende virale infecties door CASP8-deficiëntie
Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom-recidiverende virale infecties door deficiëntie van Caspase8
CEDS
Caspase 8-deficiëntiesyndroom
Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door lymfadenopathie en/of splenomegalie en terugkerende infecties door herpesvirussen.
Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom-recidiverende virale infecties door CASP8-deficiëntie
DALD
Dianzani auto-immune lymfoproliferatieve ziekte (DALD) is een zeer zeldzame ziekte die wordt gekarakteriseerd door auto-immuniteit, lymfadenopathie en/of splenomegalie.
Auto-immune lymfoproliferatieve ziekte van Dianzani
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame genetische ziekte
OBSOLEET: Myostatinegerelateerde spierhypertrofie
CRASH-syndroom
Hypoplasie van het corpus callosum - retardatie - geadduceerde duimen - spasticiteit - hydrocefalus-syndroom
L1CAM-syndroom
Een zeldzame, congenitale X-gebonden ontwikkelingsstoornis, gekarakteriseerd door hydrocefalie met variabele gradaties van ernst, intellectuele achterstand, spasticiteit van de benen, en geadduceerde duimen. Het syndroom vertegenwoordigt een spectrum van aandoeningen, waaronder X-gebonden hydrocefalie met stenose van aqueduct van Sylvius (HSAS), MASA-syndroom, X-gebonden gecompliceerde hereditaire spastische paraplegie type 1, en X-gebonden gecompliceerde agenesie van corpus callosum.
Zwangerschapsvergiftiging
Een hypertensieve aandoening bij zwangerschap, gekarakteriseerd door nieuw optredende hypertensie met proteïnurie die zich presenteert na 20 weken zwangerschap, en zich, afhankelijk van milde of ernstige vormen, initieel kan manifesteren met ernstige hoofdpijn, visuele stoornissen, en hyperreflexie.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 45.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
OBSOLEET: OFD10
OBSOLEET: Oraal-faciaal-digitaal syndroom type 10
OBSOLEET: Orofaciodigitaal syndroom met aplasie van fibula
OBSOLEET: Syndroom van Figuera
OBSOLEET: Orofaciodigitaal syndroom type 10
Zeldzame bloedingsstoornis door constitutionele trombocytopenie
Zeldzame bloedingsstoornis door kwantitatief bloedplaatjesdefect
Zeldzame coagulopathie door constitutionele trombocytopenie
Zeldzame coagulopathie door kwantitatief bloedplaatjesdefect
Zeldzame hemorragische aandoening door kwantitatief bloedplaatjesdefect
Zeldzame hemorragische aandoening door constitutionele trombocytopenie
Zeldzame bloedingsstoornis door constitutionele trombopathie
Zeldzame bloedingsstoornis door kwalitatief bloedplaatjesdefect
Zeldzame coagulopathie door constitutionele trombopathie
Zeldzame coagulopathie door kwalitatief bloedplaatjesdefect
Zeldzame hemorragische aandoening door constitutionele trombopathie
Zeldzame hemorragische aandoening door kwalitatief bloedplaatjesdefect
Alfa-thalassemie en gerelateerde ziekten
Bèta-thalassemie en gerelateerde aandoeningen
LAL-deficiëntie
Een zeldzame, progressieve metabole leverziekte als gevolg van aanzienlijke tot volledige deficiëntie van lysosomale zure lipase, gekarakteriseerd door dyslipidemie en massale accumulatie van lipiden, wat leidt tot hepatomegalie en leverdisfunctie, splenomegalie, en versnelde atherosclerose.
Czech Republic AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.27 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
IPAH
Idiopathische hypertensie in longslagader
Primaire pulmonale arteriële hypertensie
Idiopathische pulmonale arteriële hypertensie (IPAH) is een sporadische vorm van pulmonale arteriële hypertensie (PAH; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door een verhoogde weerstand in de longslagaders, wat leidt tot rechtszijdig hartfalen. IPAH is progressief en potentieel fataal, en is niet geassocieerd met een onderliggende aandoening of een familiale voorgeschiedenis van PAH.
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.17 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.62 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.4 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.1 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.1 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.59 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Israel AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.14 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Israel AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.8 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Spain AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.56 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.12 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.86 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.25 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Idiopathische pulmonale arteriële hypertensie
Erfelijke hypertensie in longslagader
FPAH
Familiale pulmonale arteriële hypertensie
HPAH
Erfelijke pulmonale arteriële hypertensie (HPAH) is een vorm van pulmonale arteriële hypertensie (PAH; zie deze term) die voorkomt als gevolg van mutaties in PAH-predispositiegenen of in een familiale context. HPAH wordt gekarakteriseerd door een verhoogde weerstand in de longslagaders, wat leidt tot een falen van de rechterzijde van het hart. HPAH is progressief en potentieel dodelijk.
Czech Republic AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.8 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.08 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Hereditaire pulmonale arteriële hypertensie
Medicatie- of toxinegeïnduceerde PAH
Geneesmiddel- of toxine-geïnduceerde pulmonale arteriële hypertensie (PAH) is een vorm van pulmonale arteriële hypertensie (PAH; zie deze term) die secundair is aan de blootstelling aan geneesmiddelen. Geneesmiddel- of toxine-geïnduceerde PAH wordt gekarakteriseerd door een verhoogde weerstand in de longslagaders, wat leidt tot rechtszijdig hartfalen. Geneesmiddel- of toxine-geïnduceerde PAH is progressief en potentieel fataal.
France AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Medicatie- of toxinegeïnduceerde pulmonale arteriële hypertensie
PAH geassocieerd met andere ziekte
Secundaire PAH
Pulmonale arteriële hypertensie geassocieerd met andere ziekte is een groep condities die leiden tot PAH (zie deze term), bindweefselziekten (lupus erythematosus, systemische sclerose en gemengde bindweefselziekte), congenitale hartziekte (Eisenmengersyndroom), HIV-infectie, hypertensie in de poortader, schistosomiase en chronische hemolytische anemie (zie deze termen). De groep wordt gekarakteriseerd door een verhoogde weerstand in de longslagaders, wat leidt tot een progressief en potentieel dodelijk falen van de rechterzijde van het hart.
Pulmonale arteriële hypertensie geassocieerd met andere ziekte
PAH geassocieerd met bindweefselziekte
Een vorm van pulmonale arteriële hypertensie (PAH), gekenmerkt door verhoogde weerstand in longslagaders die leidt tot rechterhartfalen, en waargenomen als complicatie van een bindweefselziekte.
Czech Republic AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.25 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.25 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.036 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.23 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Spain AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.25 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.25 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Pulmonale arteriële hypertensie geassocieerd met bindweefselziekte
PAH geassocieerd met congenitale hartziekte
'Pulmonale arteriële hypertensie geassocieerd met congenitale hartziekte (PAH-CHD) is een vorm van pulmonale arteriële hypertensie (PAH; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door een verhoogde weerstand in de longslagaders die voorkomt als een gangbare complicatie van congenitale hartafwijkingen (zie deze term) met links-rechts shunts en die leidt tot een falen van de rechterzijde van het hart. Eisenmengersyndroom (zie deze term) is de meest gevorderde vorm van PAH-CHD en wordt gedefinieerd als complete of gedeeltelijke omkering van een initiële links-rechte shunt naar een rechts-links shunt, met cyanose en beperkte fysieke capaciteiten tot gevolg. PAH-CHD omvat ook milde tot middelmatige systemische-naar-pulmonaire shunts met geen cyanose in rust, patiënten met kleine afwijkingen, en patiënten met residuele PAH na een hartoperatie.'
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.22 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.46 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.57 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.026 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.17 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spain AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.2 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.95 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Pulmonale arteriële hypertensie geassocieerd met congenitale hartziekte
PAH geassocieerd met HIV-infectie
Een vorm van pulmonale arteriële hypertensie (PAH), gekenmerkt door verhoogde weerstand in longslagaders die leidt tot rechterhartfalen, en waargenomen als complicatie van HIV-infectie.
Pulmonale arteriële hypertensie geassocieerd met HIV-infectie
PAH geassocieerd met portale hypertensie
POPH
Portopulmonale hypertensie
'Pulmonale arteriële hypertensie geassocieerd met portale hypertensie (PAH-PH) is een vorm van pulmonale arteriële hypertensie (PAH; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door een verhoogde weerstand in de longslagaders die wordt waargenomen als een complicatie van hypertensie in de poortader en die leidt tot een falen van de rechterzijde van het hart.'
Pulmonale arteriële hypertensie geassocieerd met portale hypertensie
PAH geassocieerd met schistosomiase
'Pulmonale arteriële hypertensie geassocieerd met schistosomiase (PAHS) is een vorm van pulmonale arteriële hypertensie (PAH; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door een verhoogde weerstand in de longslagaders die wordt waargenomen als een complicatie van chronische schistosomiase (zie deze term) en die leidt tot een falen van de rechterzijde van het hart.'
Pulmonale arteriële hypertensie geassocieerd met schistosomiase
PAH geassocieerd met chronische hemolytische anemie
'Pulmonale arteriële hypertensie geassocieerd met chronische hemolytische anemie (PAH-CHA) is een vorm van pulmonale arteriële hypertensie (PAH; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door een verhoogde weerstand in de longslagaders die wordt waargenomen als een complicatie van chronische hemolytische anemie en die leidt tot een falen van de rechterzijde van het hart.'
Pulmonale arteriële hypertensie geassocieerd met chronische hemolytische anemie
PH door longziekte en/of hypoxie
Pulmonale hypertensie door longziekte en/of hypoxie
PH met onduidelijk multifactorieel mechanisme
Pulmonale arteriële hypertensie met onduidelijk multifactorieel mechanisme
Syndroom met pulmonale hypertensie als hoofdkenmerk
bv-FTD
'Gedragsvariant van frontotemporale dementie (bv-FTD) is een vorm van frontotemporale dementie (FTD; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door progressieve gedragsstoornissen en aftakeling van de executieve functies met atrofie van voornamelijk de frontale hersenkwabben.'
Netherlands AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Gedragsvariant van frontotemporale dementie
FTD-ALS
FTD-MND
Frontotemporale dementie met amyotrofe laterale sclerose
Frontotemporale dementie met amyotrofische laterale sclerose
Frontotemporale dementie met motorische neuronziekte (FTD-MND) is een type frontotemporale lobaire degeneratie dat gekarakteriseerd wordt door sluipende aanvang (tussen de leeftijd van 38-78 jaar) van dementiegeassocieerde psychiatrische symptomen (e.g. persoonlijkheidsveranderingen, ongeremd gedrag, prikkelbaarheid, agressiviteit), problemen met het geheugen, algemene intellectuele beperking, emotionele stoornissen en transcorticale motorische afasie die uiteindelijk leidt tot mutisme, met bijkomend de manifestaties van motorische neuronziekte zoals neurogene spieratrofie (gelijkaardig aan wat wordt waargenomen bij amyotrofe laterale sclerose; zie deze term). De ziekte is progressief en patiënten overlijden 2-5 jaar na aanvang.
Frontotemporale dementie met motorneuronziekte
Syndroom van Seghers
Ongeperforeerde orofarynx - costovertebrale anomalieën-syndroom is een dysostose met betrokkenheid van voornamelijk wervels en ribben, en wordt gekarakteriseerd door atresie van de orofarynx, milde mandibulofaciale dysostose, oormalformaties, en costovertebrale anomalieën (hemivertebrae, blokwervels, partiële fusie van de ribben, afwezige ribben). Sinds 1989 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Ongeperforeerde orofarynx - costovertebrale anomalieën-syndroom
HDFN
Hemolytische ziekte van foetus en neonaat
Hemolytische ziekte door foetomaternale allo-immunisatie
Anti-K HDN
Maternale anti-Kell allo-immunisatie
Een zeldzame hematologische ziekte, gekarakteriseerd door transfer door de placentabarrière van maternale allo-antilichamen tegen Kell-antigenen van rode bloedcellen naar een foetus die positief is voor dit antigen, wat leidt tot suppressie van erytropoëse met reticulocytopenie en anemie, alsook allo-immune hemolyse. Ernstige anemie kan leiden tot hydrops foetalis. Significante hyperbilirubinemie komt zelden voor bij deze aandoening.
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 116.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : >1 / 1000
Hemolytische ziekte van de neonaat met Kell allo-immunisatie
SCIDX1
T-B+K- ernstige gecombineerde immuundeficiëntie, X-gebonden
T-B+NK- SCID door gammaketendeficiëntie
Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID) als gevolg van gammaketendeficiëntie, ook SCID-X1 genaamd, is een vorm van SCID (zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door ernstige en weerkerende infecties, geassocieerd met diarree en groeiachterstand.
T-B+NK- ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door gammaketendeficiëntie
Osteosarcoom - ledemaatanomalieën - erytroïde macrocytose-syndroom
Een zeldzame, genetische aandoening, gekenmerkt door de associatie van osteosarcoom met ledemaatanomalieën (zoals bilaterale radio-ulnaire synostose en clinodactylie, alsook andere afwijkingen van handen en voeten) en erytroïde macrocytose zonder anemie. Sinds 1977 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Genetische neurodegeneratieve ziekte met dementie
Genetische frontotemporale degeneratie met dementie
Een anomalie van synthese van galzuur, gekenmerkt door malabsorptie van vet, neonatale cholestase, en groeifalen.
Deficiëntie van galzuur-CoA-ligase en defect van amidatie
Maligne epitheliale tumor van de speekselklieren is een zeldzame, neoplastische ziekte die gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van een tumor in de oorspeekselklier, sublinguale, submandibulaire en/of kleine speekselklieren, en die zich presenteert met een breed spectrum van klinische kenmerken, afhankelijk van locatie, omvang en type van de aangetaste speekselklier, en gaande van klinisch asymptomatische, traag groeiende, pijnloze massa(s) al dan niet vastgehecht aan onderliggende huid of spieren, tot snelgroeiende massa(s) geassocieerd met pijn, gezichtszwakte/zenuwverlamming, otorroe, dysfagie, zwelling van verhemelte/parafarynx, nasale obstructie/bloeding, heesheid/verandering van de stem, dyspneu, trismus (mondklem), boterosie van het verhemelte, teleangiëctasie, ulceratie van slijmvlies/huid, en/of cervicale adenopathie.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.85 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.121 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.026 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.261 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.113 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.127 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.73 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.093 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.986 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.809 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.737 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.227 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.98 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.213 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Malta AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.817 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.786 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.864 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.937 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.899 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.99 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.657 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.919 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.906 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.906 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Maligne epitheliale tumor van speekselklieren
Goedaardige epitheliale tumor van de speekselklieren is een zeldzame, neoplastische ziekte gekarakteriseerd door de aanwezigheid van een tumor in de oorspeekselklier, sublinguale, submandibulaire en/of kleine speekselklieren die zich presenteert met een breed spectrum van klinische kenmerken, afhankelijk van locatie, omvang en type van aangetaste speekselklier, en zich meestal manifesteert als een traag groeiende, pijnloze, doorgaans solitaire massa, zelden geassocieerd met verlamming van de nervus facialis of obstructie van de neus/luchtwegen.
Goedaardige epitheliale tumor van speekselklieren
MEN4
Multipele endocriene neoplasie type 4 (MEN4) is een zeer zeldzame vorm van MEN (zie deze term), een erfelijk kankersyndroom, die wordt gekarakteriseerd door tumoren van de bijschildklier en anterieure hypofyse, mogelijk geassocieerd met tumoren van de bijnieren, nieren en voortplantingsorganen.
MEN
Meervoudige endocriene neoplasie
Multipele endocriene neoplasie (MEN) is een groep van zeldzame erfelijke kankersyndromen die gekarakteriseerd worden door de ontwikkeling van twee of meer tumoren van endocriene klieren, soms met ontwikkeling van tumoren in andere weefsels of organen.
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.05 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Idiopathische terugkerende stupor
Een zeldzame neurologische ziekte, gekarakteriseerd door een onvoorspelbaar, tijdelijk en spontaan gebrek aan reactiviteit dat uren tot dagen duurt, met een frequentie van drie tot zeven aanvallen per jaar, in afwezigheid van duidelijk waarneembare toxische, metabole of structurele oorzaken.
Cerebellaire ataxie met azoöspermie en intellectuele achterstand
SCA32
Een autosomaal dominante cerebellaire ataxie type 1, gekarakteriseerd door ataxie en cognitieve functiestoornis. Azoöspermie is een typisch kenmerk bij getroffen mannen.
SCA35
Een autosomaal dominante cerebellaire ataxie type 1 (ADCA type 1), gekarakteriseerd door aanvang in de volwassenheid van progressieve gang- en ledemaatataxie, dysartrie, oculaire dysmetrie, intentietremor van de handen, hyperreflexie en torticollis spasmodica.
Asidan
SCA36
Een autosomaal dominante cerebellaire ataxie type 1, gekarakteriseerd door gang- en ledemaatataxie, spasticiteit van onderste ledematen, dysartrie, spierfasciculaties, atrofie van tong, en hyperreflexie.
Familiale ectopische ossificatie
POH
Progressieve ossale heteroplasie (POH) is een zeldzame genetische botstoornis die klinisch gekarakteriseerd wordt door progressieve extraskeletale botvorming op jonge leeftijd, met cutane ossificatie die progressief subcutaan en vervolgens diepliggend bindweefsel treft, inclusief spieren en fascie. POH overlapt met een aantal gerelateerde genetische aandoeningen, waaronder erfelijke osteodystrofie van Albright, pseudohypoparathyreoïdie (zie deze termen) en primaire osteoma cutis, die ook oppervlakkige heterotopische ossificatie geassocieerd met inactiverende mutaties in het gen GNAS (20q13.2-q13.3), dat codeert voor guaninenucleotide-bindende proteïnen, vertonen. POH kan echter klinisch onderscheiden worden door de diepliggende en progressieve aard van de heterotopische botvorming.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 78.0 (Geval(len))
Arylsulfatase B-deficiëntie, snel progressief
MPS6, snel progressief
MPSVI, snel progressief
Mucopolysacharidose type VI, snel progressief
Mucopolysacharidose type 6, snel progressief
Arylsulfatase B-deficiëntie, traag progressief
MPS6, traag progressief
MPSVI, traag progressief
Mucopolysacharidose type VI, traag progressief
Mucopolysacharidose type 6, traag progressief
Niet-syndromale mannelijke onvruchtbaarheid als gevolg van asthenozoöspermie
Niet-syndromale mannelijke onvruchtbaarheid als gevolg van een stoornis van de spermamotiliteit is een zeldzame, genetische, niet-syndromale mannelijke vruchtbaarheidsstoornis en wordt gekarakteriseerd door onvruchtbaarheid als gevolg van defecten aan de structuur van cilia/flagellen van zaadcellen, die leiden tot een afwezigheid van motiliteit of een verminderde voorwaartse motiliteit in vers ejaculaat. Vaak is er ook sprake van een verminderd spermavolume, oligospermie en een verhoogd aantal abnormaal gestructureerde zaadcellen.
Niet-syndromale mannelijke onvruchtbaarheid als gevolg van een spermamotiliteitsstoornis
SCA3, Joseph-type
Spinocerebellaire ataxie type 3, Joseph-type
Ziekte van Machado-Joseph type 1 is een zeldzaam, meestal ernstig subtype van ziekte van Machado-Joseph (SCA3 / MJD, zie deze term), gekenmerkt door de aanwezigheid van duidelijke piramidale en extrapiramidale tekenen.
SCA3, Thomas-type
Spinocerebellaire ataxie, Thomas-type
Ziekte van Machado-Joseph type 2 is een subtype van ziekte van Machado-Joseph (SCA3 / MJD, zie deze term) van intermediair ernstige aard, gekenmerkt door een begin van de ziekte op middelbare leeftijd, cerebellaire ataxie en progressieve externe oftalmoplegie, met variabele piramidale en extrapiramidale tekenen.
SCA3, Machado-type
Spinocerebellaire ataxie type 3, Machado-type
Ziekte van Machado-Joseph type 3 is een subtype van ziekte van Machado-Joseph (SCA3 / MJD, zie deze term) die minder ernstig van aard is en gekenmerkt wordt door een laat begin van de ziekte, langzamere progressie en perifere amyotrofie.
OBSOLEET: XPA
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Xeroderma pigmentosum
OBSOLEET: Xeroderma pigmentosum complementatiegroep A
OBSOLEET: XPB
OBSOLEET: Xeroderma pigmentosum complementatiegroep B
OBSOLEET: XPC
OBSOLEET: Xeroderma pigmentosum complementatiegroep C
OBSOLEET: XPD
OBSOLEET: Xeroderma pigmentosum complementatiegroep D
OBSOLEET: XPE
OBSOLEET: Xeroderma pigmentosum complementatiegroep E
OBSOLEET: XPF
OBSOLEET: Xeroderma pigmentosum complementatiegroep F
OBSOLEET: XPG
OBSOLEET: Xeroderma pigmentosum complementatiegroep G
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Analbuminemie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Bisalbuminemie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: FDH
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale dysalbuminemische hyperthyroxinemie
HHML
Hemihyperplasie - meervoudige lipomatose-syndroom is een zeldzaam, genetisch overgroeisyndroom dat gekarakteriseerd wordt door niet-progressieve, asymmetrische, matige hemihyperplasie (die vaak de ledematen treft), geassocieerd met traag groeiende, pijnloze, meervoudige, recurrente, subcutane lipomateuze massa's verspreid over het hele lichaam (voornamelijk de rug, borst, ledematen, vingers, oksels). Oppervlakkige vasculaire malformaties kunnen ook geassocieerd zijn. Een verhoogd risico op intra-abdominale embryonale maligniteiten is mogelijk geassocieerd.
Hemihyperplasie - multipele lipomatose-syndroom
Dysplasie met dunne botten
Osteocraniosplenisch syndroom
Osteocraniostenose is een dodelijke skeletdysplasie gekenmerkt door een klaverbladschedel, dysmorfie van het gelaat, korte ledematen, hypoplasie/aplasie van de milt en radiologische afwijkingen, waaronder dunne pijpbeenderen met verbreding van de metafysen en gebrekkige mineralisatie van het schedeldak.
FMNG
Familiaal MNG
Familiaal multinodulair struma-syndroom
Een zeldzame aandoening van schildklier, gekenmerkt door familiaal optreden van vergroting van schildklier door ontwikkeling van meervoudige hyperplastische noduli met aanvang in de kindertijd of adolescentie. De aandoening is vaak geassocieerd met de ontwikkeling van andere goed- of kwaadaardige tumoren.
Ziekte van König
Osteochondritis dissecans (OCD) is een zeldzame botziekte die gekarakteriseerd wordt door een verworven, idiopathische, necrotische laesie van subchondraal bot met vorming van een sekwester, die kan loskomen en losse delen kan vormen in gewrichten. OCD treft voornamelijk de knie-, enkel- en ellebooggewrichten en kan leiden tot pijn, functionele beperkingen en secundaire osteoartritis.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 35.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
OBSOLEET: Limbische encefalitis met Caspr2-antilichamen
Groene geelzucht
Hyperbiliverdinemie is een zeldzame, genetische leverziekte die gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van groene verkleuring van huid, urine, plasma en andere lichaamsvloeistoffen (ascites, moedermelk) of lichaamsdelen (sclerae) door verhoogde gehaltes van biliverdine, in associatie met obstructie van de galwegen en/of leverfalen. Associatie met malnutritie, medicatie en congenitale biliaire atresie werd ook reeds gerapporteerd.
Deletie 10q22.3q23.3
Monosomie 10q22.3q23.3
10q22.3q23.3 microdeletiesyndroom is een zeldzame partiële autosomale monosomie die gekarakteriseerd wordt door een milde en variabele faciale dysmorfie (met onder meer macrocefalie, breed voorhoofd, hypertelorisme of hypotelorisme, diepliggende ogen, schuin naar boven of onder hellende ooglidspleten, laagstaande oren, platte neusbrug, vlak filtrum, dunne bovenlip), gespleten verhemelte, cerebellaire en cardiale malformaties, psychomotorische ontwikkelingsachterstand, en gedragsafwijkingen (aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, autisme). Andere mogelijke zeldzame kenmerken zijn onder meer congenitale aplasie van de borst, arachnodactylie, hyperlaxiteit van gewrichten, klompvoeten, voedingsproblemen, en groeiachterstand.
Trisomie 10q22.3q23.3
10q22.3q23.3 microduplicatiesyndroom is een zeldzame chromosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door variabele klinische kenmerken waaronder mogelijk ontwikkelingsachterstand, milde intellectuele beperking en dysmorfe gelaatskenmerken. In sommige gevallen werden microcefalie, groeiretardatie en congenitale hartdefecten gerapporteerd.
Een zeldzame hoofdpijn, gekarakteriseerd door terugkerende aanvallen van korte, intense hoofdpijn die enkel plaatsvinden tijdens de slaap, doorgaans op hetzelfde tijdstip, en die de patiënt doen ontwaken. De pijn houdt meestal langer dan 15 minuten aan na ontwaken. Het is meestal bilateraal en kan geassocieerd zijn met misselijkheid, fotofobie, of fonofobie, terwijl doorgaans geen autonome symptomen aanwezig zijn.
Vroegtijdige uiterlijke veroudering - ontwikkelingsachterstand - hartritmestoornis-syndroom
Syndroom van Ogden is een zeldzaam, genetisch progeroïd syndroom dat gekarakteriseerd wordt door een variabel fenotype met onder meer postnatale groeivertraging, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, hypotonie, niet-specifiek dysmorf gelaat met verouderd uiterlijk en cryptorchidie, alsook hartritmestoornissen en skeletanomalieën. Patiënten vertonen doorgaans wijd geopende fontanellen, voornamelijk truncale hypotonie, een waggelgang met hypertonie van de ledematen, kleine handen en voeten, brede grote tenen, scoliose en overtollige huid met gebrek aan subcutaan vet.
LOSMoN
SMAJ
Spinale motorische neuronopathie met late aanvang
Spinale musculaire atrofie, Jokela-type
Een zeldzame, genetische motorneuronziekte, die gekarakteriseerd wordt door traag progressieve zwakte en atrofie van voornamelijk proximale spieren, en die zich bij aanvang doorgaans manifesteert met spierkrampen, fasciculaties, verminderde/afwezige diepe peesreflexen, tremor van handen, en verhoogde creatinekinasegehaltes in serum, aar later ook verminderd loopvermogen en verstoorde vibratiezin associeert.
Lager motorneuron-syndroom met aanvang in de late volwassenheid
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Syndroom van Cantú
OBSOLEET: Hypertrichotische osteochondrodysplasie
Familiale hyperinsulinemische hypoglycemie
Hyperinsulinemische hypoglycemie door UCP2-deficiëntie
Een zeldzame vorm van congenitaal diazoxidesensitief diffuus hyperinsulinisme door deficiëntie van UCP2, gekenmerkt door hypoglycemische episodes vanaf de neonatale periode, een goede klinische reactie op diazoxide, en waarschijnlijk een transiënt karakter met spontane resolutie.
Autosomaal dominante hyperinsulinemische hypoglycemie door SUR1-deficiëntie
Een vorm van congenitaal diazoxidesensitief diffuus hyperinsulinisme door varianten van ABCC8, gekenmerkt door hypoglycemische episodes die meestal mild zijn, ontsnappen aan detectie in de zuigelingentijd, en doorgaans een goede klinische reactie op diazoxide vertonen. Autosomaal dominant hyperinsulinisme heeft meestal een milder fenotype dan vormen die het gevolg zijn van recessieve mutaties in kaliumkanalen (K-ATP).
Autosomaal dominant hyperinsulinisme door SUR1-deficiëntie
Autosomaal dominante hyperinsulinemische hypoglycemie door Kir6.2-deficiëntie
Dominant KATP-hyperinsulinisme door Kir6.2-deficiëntie
Een vorm van diazoxidesensitief diffuus hyperinsulinisme (DHI), gekarakteriseerd door hypoglycemische episodes die meestal mild zijn, ontsnappen aan detectie in de zuigelingentijd, en doorgaans een goede klinische reactie op diazoxide vertonen (hoewel sommigen resistent zijn tegen diazoxide). Autosomaal dominant hyperinsulinisme door Kir6.2-deficiëntie vertoont doorgaans een milder fenotype dan vormen door recessieve mutaties in K+ (K-ATP) kanalen (recessieve vormen van diazoxideresistent hyperinsulinisme).
Autosomaal dominant hyperinsulinisme door Kir6.2-deficiëntie
Diazoxideresistente hyperinsulinemische hypoglycemie
Een vorm van congenitaal geïsoleerd hyperinsulinisme, gekenmerkt door overmatige/ongecontroleerde secretie van insuline (ongeschikt voor de bloedsuikerspiegel), recidiverende episodes van zeer ernstige hypoglycemie, en resistentie tegen medische behandeling met diazoxide. Betrokkenheid van pancreas kan diffuus of focaal zijn.
Hyperinsulinemische hypoglycemie door SUR1-deficiëntie, diazoxideresistente focale vorm
Een zeldzaam, congenitaal, geïsoleerd hyperinsulinisme, gekenmerkt door recidiverende episodes van hyperinsulinemische hypoglycemie die ongevoelig zijn voor diazoxide en te wijten zijn aan overmatige secretie van insuline door bètacellen van pancreas als gevolg van een mutatie in het gen ABCC8. Betrokkenheid van pancreas is focaal en kan genezen worden door selectieve partiële pancreatectomie. Hypoglycemie kan leiden tot variabele klinische manifestaties, gaande van asymptomatische hypoglycemie die wordt ontdekt bij routineuze analyse van glucose in bloed, tot macrosomie bij de geboorte, milde tot matige hepatomegalie en levensbedreigende hypoglycemische coma of status epilepticus, met als gevolg een ongunstige neurologische uitkomst.
Diazoxideresistent focaal hyperinsulinisme door SUR1-deficiëntie
Hyperinsulinemische hypoglycemie door Kir6.2-deficiëntie, diazoxideresistente focale vorm
Een zeldzaam, congenitaal, geïsoleerd hyperinsulinisme dat gekarakteriseerd wordt door recurrente episodes met hyperinsulinemische hypoglycemie die ongevoelig zijn voor diazoxide en te wijten zijn aan overmatige secretie van insuline door de bètacellen van de pancreas als gevolg van Kir6.2-deficiëntie. Hypoglycemie kan leiden tot variabele klinische manifestaties, gaande van asymptomatische hypoglycemie die wordt ontdekt bij routineuze analyse van glucose in het bloed, tot macrosomie bij de geboorte, milde tot matige hepatomegalie en levensbedreigende hypoglycemische coma of status epilepticus, met als gevolg een ongunstige neurologische uitkomst.
Diazoxideresistent focaal hyperinsulinisme door Kir6.2-deficiëntie
NIPHS
Een zeldzaam familiaal hyperinsulinisme, gekenmerkt door postprandiale hyperinsulinemische hypoglycemie, negatieve 72-uur vasten, negatieve preoperatieve lokalisatiestudies voor insulinoom, en positieve selectieve arteriële calciuminfusietesten. Histopathologische analyse toont diffuse hyperplasie van eilandjes, met toename van het aantal en de omvang van eilandcellen.
Niet-insulinoom pancreatogeen hypoglycemisch syndroom
Sporadisch feochromocytoom/secreterend paraganglioom zijn geïsoleerde, niet-familiale, catecholamine-producerende tumoren die ontstaan uit neuro-endocriene chromaffiene cellen in respectievelijk de adrenale medulla (bijniermerg) of extra-adrenaal chromaffien weefsel. De meeste van deze tumoren zijn goedaardig, en de symptomen die zich voordoen, waaronder hypertensie (vaak paroxysmale), tachycardie, angst en/of overmatig zweten, worden doorgaans veroorzaakt door de verhoogde productie van catecholamine door de tumor.
Sporadisch feochromocytoom/secreterend paraganglioom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Sporadisch feochromocytoom/secreterend paraganglioom
OBSOLEET: Sporadisch secreterend paraganglioom
Een zeldzame X-gebonden syndromale intellectuele achterstand, bij symptomatische vrouwelijke dragers gekarakteriseerd door een zeer variabel fenotype met onder meer faciale dysmorfie (prominent voorhoofd, hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, epicanthusplooien, dikke lippen met eversie van onderste vermiljoen, dikke neusvleugels, en septum), korte handen met spits toelopende vingers, kleine gestalte en bevindingen betreffende het skelet (progressieve kyfoscoliose). Intellectuele achterstand is mild tot matig, maar de intelligentie kan ook normaal zijn. Er werd ook een hoog percentage psychiatrische aandoeningen gerapporteerd.
Symptomatische vorm van Coffin-Lowrysyndroom bij vrouwelijke dragers
Syndroom van Maroteaux-Le Merrer-Bensahel
Een zeldzame primaire botdysplasie met gedesorganiseerde ontwikkeling van componenten van het skelet, gekenmerkt door dysplasia epiphysealis hemimelica, intracapsulaire of periarticulaire chondromen van de knie, extraskeletale chondromen, en osteochondromen in verschillende combinaties. Patiënten kunnen zich presenteren met deformiteit, zwelling, beperkte mobiliteit en beperkte flexie of slotverschijnsel (op slot zitten) van het aangetaste gebied. Sinds 1993 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Infantiele tibia vara
Osteochondrosis deformans tibiae
Tibia vara - Blount
Een zeldzame primaire botdysplasie, gekenmerkt door verstoorde endochondrale ossificatie van het middelste deel van de proximale groeischijf van het scheenbeen, wat leidt tot multiplanaire misvormingen van onderste ledemaat. Patiënten vertonen O-benen waarbij de standsafwijking van het bot zich net onder de knie bevindt, en die meestal bilateraal optreedt. Ernstige deformiteit kan resulteren in vroege degeneratieve artritis van de knie. Het kan optreden als een geïsoleerde aandoening of als onderdeel van een syndroom. De aandoening treedt vooral op in de zuigelingentijd, maar er werden ook patiënten gerapporteerd met aanvang in de adolescentie. Mogelijke risicofactoren zijn obesitas en op vroege leeftijd kunnen lopen.
Familiale osteodysplasie, Anderson-type is een zeldzame, genetische dysostose die gekarakteriseerd wordt door craniofaciale botafwijkingen (i.e. hypoplasie van het middengezicht, brede en platte neusbrug, smalle en dunne vooruitstekende onderkaak met puntige kin, malocclusie, partiële dentale agenesie), geassocieerd met bijkomende botanomalieën waaronder scoliose, verdunning van het schedeldak, wervels met puntige doornuitsteeksels (processus spinosus), clinodactylie en abnormale falangen. Verhoogde erytrocytbezinkingssnelheid, hyperurikemie en hypertensie werden ook reeds gerapporteerd. Sinds 1982 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
ADA-deficiëntie
T-B-NK- SCID door deficiëntie van adenosinedeaminase
Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID; zie deze term) als gevolg van adenosinedeaminasedeficiëntie (ADA) is een vorm van SCID gekenmerkt door ernstige lymfopenie en zeer lage immunoglobulineniveaus van alle isotypes, die ernstige en terugkerende opportunistische infecties veroorzaken.
T-B-NK- ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van adenosinedeaminase
NHD
PLOSL
Polycystische lipomembraneuze osteodysplasie met scleroserende leuko-encefalopathie
De ziekte van Nasu-Hakola (NHD), ook wel polycystische lipomembraneuze osteodysplasie met scleroserende leuko-encefalopathie genoemd (PLOSL), is een zeldzame erfelijke leukodystrofie gekenmerkt door progressieve vroegtijdige dementie geassocieerd met terugkerende botbreuken door polycystische botlaesies in armen en benen.
Finland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.15 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Osteogenesis imperfecta - congenitale gewrichtscontracturen-syndroom
Een zeldzame genetische botziekte, gekenmerkt door de associatie van osteogenesis imperfecta en congenitale gewrichtscontracturen.
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale malformaties/dysmorfie, gekenmerkt door osteogenesis imperfecta met meervoudige prenatale botfracturen, gewrichtslaxiteit, ernstige microcefalie, en bilateraal cataract. Bijkomend gerapporteerde manifestaties zijn onder meer dysmorfe gelaatskenmerken (zoals blauwe sclerae, hypertelorisme, en laagstaande oren), lissencefalie, hydrocefalie, en cardiale en genitale anomalieën. Het syndroom is letaal in utero of kort na de geboorte. Sinds 1978 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Congenitale osteogenesis imperfecta - microcefalie - cataracten-syndroom
Syndroom van Al Gazali-Nair
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, osteogenesis imperfecta, aanwezigheid van Wormiaanse botstructuren, insulten, ooganomalieën (blauwe sclerae, opticusatrofie, netvliesloslating), en dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder boller voorhoofd, lage voorste haarlijn, mediale verbreding van wenkbrauwen, lange wimpers, hypertelorisme, ingezakte neusbrug, en laagstaande en grote oren). Sinds 1994 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Osteogenesis imperfecta - retinopathie - epileptische aanvallen - intellectuele achterstand-syndroom
Idiopathische multicentrische osteolyse met of zonder nefropathie
Een zeer zeldzaam syndroom, gekenmerkt door progressief verlies van bot, meestal handwortel- en voetwortelbeenderen, dat resulteert in deformiteit en invaliditeit, en in vele gevallen ook door chronisch nierfalen. Aandoeningen van bot en nier zijn soms geassocieerd met intellectuele achterstand en faciale afwijkingen.
Multicentrische carpotarsale osteolyse met of zonder nefropathie
Erfelijke multicentrische osteolyse
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Multicentrische osteolyse - nodulose - artropathie-spectrum
Autosomaal recessieve carpotarsale osteolyse
Distale osteolyse - kleine gestalte - intellectuele achterstand-syndroom
Syndroom van Petit-Fryns
Een zeldzame primaire osteolyse, gekenmerkt door ernstige distale osteolyse, milde tot matige intellectuele deficiëntie, kleine gestalte, en faciale dysmorfie (met hypoplasie van maxilla, relatieve exoftalmie, en brede neuspunt). Patiënten presenteren zich met vroeg optredende en snel progressieve osteolyse, die zich manifesteert als ernstige afwijkingen van botresorptie in handen en voeten met afwezigheid van de distale en middelste falangen. Distale epifyses van ulna en radius kunnen ook aangetast zijn. Beperking van gewrichtsbeweging en flexiecontracturen van elleboog en knie werden ook reeds gerapporteerd. Sinds 1993 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Autosomaal recessief distale osteolyse-syndroom
Axiale osteosclerose
Osteomesopycnose is een zeer zeldzame goedaardige botziekte gekenmerkt door botdysplasie gemanifesteerd door ongelijkmatige sclerose van het axiale skelet en een verhoogd botmineraalgehalte.
OBSOLEET: Juveniele CRMO
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Chronische niet-bacteriële osteomyelitis/Chronische terugkerende multifocale osteomyelitis
OBSOLEET: Juveniele chronische terugkerende multifocale osteomyelitis
Syndroom van Whyte-Murphy
Een zeldzame primaire botdysplasie, gekenmerkt door de associatie van osteopathia striata (longitudinale striaties doorheen de meeste pijpbeenderen) met een maculaire, hypergepigmenteerde dermopathie en witte voorhoofdslok.
Osteopathia striata - pigmentaire dermopathie - witte voorhoofdslok-syndroom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Corticobasaal syndroom
Gegeneraliseerde hyperostose met strepen
Syndroom van Robinow-Unger
Een botdysplasie, gekenmerkt door longitudinale strepen op metafysen van pijpbeenderen, sclerose van craniofaciale beenderen, macrocefalie, gespleten gehemelte, en gehoorverlies.
Osteopathia striata - craniale sclerose-syndroom
Osteopetrose, ook gekend als marmerbotziekte, is een beschrijvende term die verwijst naar een groep van zeldzame, erfelijke aandoeningen van skelet, gekenmerkt door verhoogde botdensiteit op radiografische opnames.
Osteopetrose en gerelateerde aandoeningen
Een zeldzame, scleroserende aandoening van bot, gekenmerkt door verdichting van skelet die vooral schedeldak aantast.
Autosomaal dominante osteopetrose type 1
Gemengde RTA
Gemengde renale tubulaire acidose
Koolzuuranhydrase 2-deficiëntie
Renale tubulaire acidose type 3
Syndroom van Guibaud-Vainsel
Een zeldzame aandoening, gekarakteriseerd door osteopetrose, renale tubulaire acidose (RTA), en neurologische aandoeningen gerelateerd een cerebrale calcificaties.
Osteopetrose met renale tubulaire acidose
Hernández-Fragososyndroom
OOCHS
Een zeldzame, genetische aandoening, gekenmerkt door congenitale oculocutane hypopigmentatie, verlies van gezichtsvermogen, gegeneraliseerde osteoporose met skeletanomalieën zoals kleine gestalte, korte hals en romp, kyfose, scoliose, en platyspondylie, en dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder lang filtrum, kleine mond, micrognathie, en prominente oren). Matige hypermobiliteit van gewrichten en spierhypotrofie werden ook reeds gerapporteerd.
Osteoporose - oculocutane hypopigmentatie-syndroom
OBSOLEET: Syndroom van Heide
OBSOLEET: Osteoporose - macrocefalie - blindheid - gewrichtshyperlaxiteit-syndroom
OPPG
Een zeldzame aandoening van bot, gekenmerkt door congenitale of in de zuigelingentijd optredende blindheid en juveniel aanvangende osteoporose met spontane en door gering trauma veroorzaakte fracturen.
Syndroom van Lehman
Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gekenmerkt door meerdere laterale meningoceles, kenmerkende faciale dysmorfie (met onder meer hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, naar achteren gedraaide oren, micrognathie, en hoog en smal verhemelte), en skeletanomalieën (e.g. vertebrale anomalieën, Wormiaanse botstructuren, kleine gestalte, en scoliose). Meerdere bijkomende kenmerken kunnen aanwezig zijn, zoals conductieve slechthorendheid, hypotonie, en afwijkingen van bindweefsel en urogenitaal stelsel. Cognitie is meestal normaal.
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Leeftijdsgebonden maculadegeneratie
Autosomaal dominante osteosclerose, Worth-type
Syndroom van Worth
Autosomaal dominante osteosclerose, Worth-type is een scleroserende aandoening van bot, gekenmerkt door gegeneraliseerde densificatie van skelet, vooral van schedeldak en pijpbeenderen, die niet geassocieerd is met een verhoogd risico op fractuur.
Globodontie
Otodentale dysplasie
Otodentaal syndroom is een zeer zeldzame, erfelijke aandoening gekenmerkt door sterk vergrote hoektanden en molaren (globodontie), geassocieerd met een perceptief gehoorverlies.
OFC-syndroom
Syndroom van Fara-Chlupackova
Otofaciocervicaal syndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese en wordt gekarakteriseerd door typische gelaatskenmerken (lang driehoekig gezicht, breed voorhoofd, smalle neus en onderkaak, hoge verhemelteboog), prominente en dysmorfe oren (laagstaand en komvormig met grote oorschelp en hypoplastische tragus, antitragus en oorlel), lange hals, pre-auriculaire en/of branchiale fistels en/of cysten, hypoplastische nekspieren met afhangende schouders en sleutelbeenderen, laag en lateraal gesitueerde afstaande schouderbladen, slechthorendheid en milde intellectuele beperking. Defecten aan wervels en een kleine gestalte kunnen ook geassocieerd zijn.
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door de associatie van dysplastische buitenoren, hypoplasie van nagels, en variabele malformaties van skelet, zoals onder meer hypoplastische of afwezige fibulae, afwijkingen van scapula, clavicula, en acromioclaviculair gewricht, en talipes equinovarus (klompvoet). Gewrichtscontracturen en milde faciale dysmorfie werden ook reeds gerapporteerd.
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale otosclerose
Syndroom van Fowler-Christmas-Chapple
Een zeldzame urogenitale aandoening, gekarakteriseerd door onverklaarbare chronische urineretentie van meer dan 1 liter steriele urine bij katheterisatie, een ongevoelige blaas met verlies van mictiedrang, en geen ondersteuning door inspanning. Doorgaans wordt weinig tolerantie voor zelf-katheterisatie gerapporteerd. De aandoening komt voor bij vrouwen tussen menarche en menopauze.
Polycystische ovaria - urethrale sfincterdisfunctie-syndroom
Touraine-Solente-Golesyndroom
Pachydermoperiostose (PDP) is een vorm van primaire hypertrofische osteoartropathie (zie deze term), een zeldzame erfelijke stoornis, en wordt gekenmerkt door trommelstokvingers, pachydermie en subperiosteale nieuwe botvorming geassocieerd met pijn, polyartritis, cutis verticis gyrata, seborroe en hyperhidrose. Er zijn drie vormen beschreven: een complete vorm met pachydermie en periostitis, een incomplete vorm met indicatie van botafwijkingen maar zonder pachydermie, en een forme fruste met prominente pachydermie en minimale tot afwezige skeletale veranderingen (zie deze termen).
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 204.0 (Geval(len))
KIAA0540
KIAA1395
ZIR1
TGY
protein-glutamine gamma-glutamyltransferase 6
spinocerebellar ataxia 35
spinocerebellar ataxia 36
CATSPER
MGC4093
MKS10
MKSR-2
Alpha 1,2-mannosidase
ER alpha 1,2-mannosidase
ERMan1
ERManI
Endoplasmic reticulum alpha-mannosidase 1
Endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase 1
MANA-ER
MRT15
Man9GlcNAc2-specific processing alpha-mannosidase
alpha 1,2-mannosidase
endoplasmic Reticulum Class I alpha-mannosidase
CRSP130
DRIP130
Sur2
UNC104
CDO
CDON1
Ihog
ORCAM
cell adhesion molecule-related/down-regulated by oncogenes
cell adhesion associated, oncogene regulated
DNAJC5A
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5
Syndroom van Kuzniecky
Een zeldzame, genetische neurologische aandoening gekarakteriseerd door de aanwezigheid van diffuse pachygyrie en arachnoïdale cysten, psychomotorische ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand. Insulten (absence, atonisch en gegeneraliseerd tonisch-clonisch) en soms hoofdpijn zijn ook geassocieerd.
Pachygyrie - intellectuele achterstand - epilepsie-syndroom
CP24
lncBCAS1-4_1
cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1
Spasmus nutans (SN) is een zeldzame oogaandoening die gekarakteriseerd wordt door de klinische triade van asymmetrische en pendulaire nystagmus, hoofdknikken, en torticollis.
Toxische maculopathie door anti-malariageneesmiddelen is een zeldzame, verworven oogaandoening als gevolg van langdurige blootstelling aan chloroquine (CQ) of hydroxychloroquine (HCQ). De ziekte wordt gekarakteriseerd door een traag progressieve, meestal onomkeerbare ontwikkeling van bilaterale atrofische 'bull's eye'-maculopathie (progressief verlies van centrale visus, verminderd kleurenzicht en centraal scotoom), die in ernstige gevallen kan verspreiden over de hele fundus, met wijdverspreide retinale atrofie en functieverlies van het zicht tot gevolg.
Toxische maculopathie door antimalariamiddel
Primair oculocerebraal non-Hodgkin-lymfoom
Primair oculocerebraal lymfoom is een zeldzaam, primair, orgaan-specifiek, extranodaal non-Hodgkinlymfoom (doorgaans diffuus grootcellig B-lymfoom) dat simultaan de intra-oculaire compartimenten (netvlies, glasachtig lichaam, gezichtszenuw, uvea (druifvlies) en andere) en het centrale zenuwstelsel (doorgaans het cerebellum, het ruggenmerg of pia mater (zacht hersenvlies)) treft. De symptomen variëren afhankelijk van de lokalisatie van de tumor en omvatten mogelijk onder meer glasvochttroebeling of troebel zicht, verhoogde intracraniële druk (hoofdpijn, braken, papiloedeem) en/of focale neurologische tekorten.
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: PIOL
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Primair intraoculair non-Hodgkin-lymfoom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Primair vitreoretinaal grootcellig B-cellymfoom
Een zeldzame aandoening van oog, gekarakteriseerd door intraoculaire inflammatie die zich voornamelijk situeert in glasachtig lichaam en perifeer netvlies. Het omvat pars planitis, posterieure cyclitis, en hyalitis. Patiënten presenteren zich met pijnlijke glasvochttroebeling, verminderd of troebel zicht, en minder vaak met pijn, roodheid, en fotofobie. Bij onderzoek kunnen vertroebeling, witte afzettingen in glasvocht ('snowballs'), perifere retinale vasculaire schedevorming, cellen in glasachtig lichaam, en vertroebeling van glasvocht waargenomen worden. Complicaties zijn onder meer vorming van epiretinale membraan, vorming van cataract, cystoid macula-oedeem, of bandkeratopathie. De aandoening kan idiopathisch zijn of voorkomen in de context van infectieuze of systemische ziekten.
Een zeldzame aandoening van oog, gekarakteriseerd door inflammatie van posterieur deel van uvea (netvlies en vaatvlies), als gevolg van een infectieuze etiologie. Presenterende symptomen zijn verminderde gezichtsscherpte, defecten van visueel veld, glasvochttroebeling, fotopsie, fotofobie, en occasioneel pijn. Verschijnselen bij onderzoek zijn onder meer hyperemie van conjunctiva, keratitische precipitaten, retrolentale cellen, inflammatoire infiltraten in retina, macula-oedeem, en perifere retinale neovascularisatie. Complicaties (zoals cataract, bandkeratopathie, glaucoom, cystoid maculaoedeem, en netvliesloslating) kunnen leiden tot permanent verlies van gezichtsvermogen.
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 23.4 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Een zeldzame aandoening van oog, gekarakteriseerd door inflammatie van voornamelijk anterieur deel van uvea (iris en corpus ciliare), als gevolg van een infectieuze etiologie. Klinische symptomen zijn pijn, roodheid, fotofobie, en variabel verlies van gezichtsvermogen. Verschijnselen bij onderzoek zijn onder meer aanwezigheid van inflammatoire cellen in voorste oogkamer en anterieur glasvocht, keratitische precipitaten, hypopyon, noduli van iris, posterieure synechieën, en miose.
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 27.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Een zeldzame aandoening van oog, gekarakteriseerd door gegeneraliseerde inflammatie van alle delen van uvea (iris, straallichaam, en vaatvlies), met simultane betrokkenheid van aangrenzend glasvocht en netvlies, zonder enige specifieke plaats waar de inflammatie overheerst, als gevolg van virale, bacteriële, fungale, of parasitaire infectie. Klinische symptomen zijn onder meer pijn, fotofobie, roodheid, troebel zicht, en glasvochttroebeling. Verschijnselen bij onderzoek zijn onder meer oedeem van ooglid, ciliaire injectie, chemose, keratitische precipitaten, cellen in voorste oogkamer, hypopyon, noduli en neovascularisatie van iris, posterieure synechieën, macula-oedeem, hemorragie van glasachtig lichaam en retina, en netvliesloslating. Complicaties kunnen leiden tot verlies van gezichtsvermogen.
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.4 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Een zeldzame aandoening van oog, gekenmerkt door niet-infectieuze uveïtis met mogelijke betrokkenheid van alle delen van uvea en te wijten aan een paraneoplastische auto-immuunreactie. Verschijnselen en symptomen gaan meestal vooraf aan diagnose van de tumor, en bestaan uit onder meer rode en pijnlijke ogen, lichtgevoeligheid, troebel zicht, glasvochttroebeling, en verminderd gezichtsvermogen. De meest klassieke vorm is intermediaire uveïtis geassocieerd met anti-CV2-antilichamen bij kleincellige longkanker of andere neoplasmata. Daarenboven zijn doorgaans andere oculaire en/of extraoculaire manifestaties aanwezig.
Een zeldzame immuunziekte, gekarakteriseerd door een ernstig gereduceerde hoeveelheid mitochondriaal DNA als gevolg van DGUOK-deficiëntie, wat zich doorgaans manifesteert met vroeg aanvangende disfunctie van lever, psychomotorische achterstand, hypotonie, rotatoire nystagmus die ontwikkelt tot opsoclonus, lactaatacidose en hypoglycemie.
Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, hepatocerebrale vorm door DGUOK-deficiëntie
Erfelijke neutrofilie
Een zeldzame, genetische immuunziekte die gekarakteriseerd wordt door chronische neutrofilie, verhoogd percentage circulerende CD34+ cellen in perifeer bloed, toename van precursorcellen van granulocyten in het beenmerg, en splenomegalie. Patiënten zijn overwegend asymptomatisch, maar vertonen mogelijk systemische inflammatoire respons-syndroom met koorts, dyspneu, tachycardie, pleura- en pericardvocht, of myelodysplastisch syndroom.
POIS
Postorgastische ziekte-syndroom is een zeldzame urogenitale ziekte die gekarakteriseerd wordt door het verschijnen van griepachtige symptomen (koorts, extreme vermoeidheid, myalgie, jeukende en branderige ogen, neuscongestie/rinorroe), alsook stemmingswisselingen, prikkelbaarheid en moeilijkheden met concentratie, geheugen en aandacht, binnen enkele minuten tot enkele uren na ejaculatie. Symptomen verdwijnen spontaan 3-7 dagen na aanvang.
Adenosylcobalaminedeficiëntie
Vitamine B12-responsieve methylmalonacidurie
Vitamine B12-responsieve methylmalonzuuracidemie
Vitamine B12-responsieve methylmalonzuuracidurie
Een aangeboren afwijking van het vitamine B12 (cobalamine)-metabolisme die gekarakteriseerd wordt door recurrente ketoacidotische coma's of transiënt braken, dehydratie, hypotonie en intellectuele achterstand, en die reageert op vitamine B12. Er zijn drie types: cblA, cblB en cblD-variant 2 (cblDv2).
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 192.0 (Geval(len))
Vitamine B12-responsieve methylmalonacidemie
4p-syndroom
Distale deletie 4p
Distale monosomie 4p
Telomerische deletie 4p
Wolf-Hirschhornsyndroom
Een ontwikkelingsstoornis, gekenmerkt door typische craniofaciale kenmerken, prenatale en postnatale groeistoornis, intellectuele achterstand, ernstige psychomotorische ontwikkelingsachterstand, insulten, en hypotonie.
Een zeldzame tumor van huid, gekarakteriseerd door hoofdzakelijk intra-epitheliale groei van een adenocarcinoom dat primair kan ontstaan in huid (primaire extramammaire ziekte van Paget) of ontstaat als gevolg van intra-epitheliale verspreiding van een visceraal carcinoom (secundaire extramammaire ziekte van Paget). De laesie is doorgaans gesitueerd in de anogenitale regio, en presenteert zich als een schilferige, lekkende, pruritische of pijnlijke erythemateuze plaque die vaak lijkt op eczeem. Mogelijk is er een invasieve component met significant risico op metastase naar lymfeklieren.
Calcificerende arteriolopathie door uremie
Calcificerende uremische arteriolopathie
Calcifylaxie
Een zeldzame aandoening van vasculaire calcificatie, doorgaans gekenmerkt door occlusie van microvaten in huidweefsel met pijnlijke cutane laesies tot gevolg. De aandoening is vaak levensbeperkend.
Cutane calcifylaxie
Een zeldzame, levensbedreigende niet-inflammatoire vasculopathie, klinisch gekenmerkt door progressieve en pijnlijke huidlaesies geassocieerd met calcificatie van cutane arteriële microvaten. Calciphylaxis treft vooral patiënten met terminaal nierfalen (ESRD) die dialyse ondergaan.
Viscerale calcifylaxie
Een zeldzame, levensbedreigende, niet-inflammatoire vasculopathie, gekenmerkt door diffuse neerslag van calcium in inwendige organen (voornamelijk in hart of long, maar ook in maag of nier), wat leidt tot fibrose en trombose, die uiteindelijk necrose van weefsel veroorzaken. Afhankelijk van het orgaan dat is aangetast, kunnen patiënten zich presenteren met dyspneu, hoest en respiratoir falen of acuut hartblok en daaropvolgend plotse hartdood. De ziekte treft vooral patiënten met terminaal nierfalen (ESRD) die dialyse ondergaan.
CDG-Ip
CDG-syndroom type Ip
CDG1P
Congenitale defecten van de glycosylering type 1p
Congenitale defecten van de glycosylering type Ip
Congenitale glycosylatiestoornis type 1p
Congenitale glycosylatiestoornis type Ip
Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne syndroom type Ip
Een vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie, gekarakteriseerd door faciale dysmorfie (microcefalie, hoog voorhoofd, lage achterste haarlijn, strabisme), hypotonie, groeifalen, refractaire insulten, ontwikkelingsachterstand, aanhoudend braken en maagbloeding. Bijkomende kenmerken die eventueel kunnen waargenomen worden, zijn onder meer anomalieën van vetkussens, inversie van de tepels, en oscillatie van de lichaamstemperatuur. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het gen ALG11 (13q14.3).
GDP-Man:Man(3)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase
KIAA0266
Class VI beta-tubulin
class VI beta-tubulin
Erfelijke hyperfosfatasie
Familiale osteoectasie
Hyperostosis corticalis deformans juvenilis
JPG
Juveniele ziekte van Paget is een zeer zeldzame vorm van ziekte van Paget van het bot die wordt gekarakteriseerd door een algemene toename van botwisseling met verhoogde botresorptie en -afzetting, wat leidt tot corticale en trabeculaire verdikking, en die zich klinisch presenteert als progressieve skeletmisvormingen, groeistoornis, fracturen, compressiefracturen van wervels, vergroting van de schedel, en sensorineuraal gehoorverlies.
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Osteitis Deformans
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Botziekte van Paget
autophagy receptor p62
p60
p62B
C3-deficiëntie
Complementcomponent 3-deficiëntie is een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door susceptibiliteit voor infectie (voornamelijk door gramnegatieve bacteriën) door extreem lage gehaltes van C3 in het plasma. Patiënten vertonen doorgaans recurrente episodes van sinusitis, tonsillitis, en/of otitis, alsook infecties van de bovenste en onderste luchtwegen (waaronder pneumonie) en huidinfecties zoals erythema multiforme. Auto-immuunziekte lijkend op systemische lupus erythematosus en mesangiocapillaire of membranoproliferatieve glomerulonefritis kunnen ontwikkelen, met nierfalen tot gevolg.
CID door LCK-deficiëntie
CID door deficiëntie van lymfocyt-specifiek tyrosine-proteïnekinase
Gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van lymfocyt-specifiek tyrosine-proteïnekinase
Een zeldzame, gecombineerde T- en B-cel-immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door groeiachterstand, ernstige diarree, opportunistische infectie, en abnormale differentiatie en functie van T-cellen al gevolg van LCK-deficiëntie, wat leidt tot een belangrijke risicofactor voor inflammatie en auto-immuniteit.
Gecombineerde immuundeficiëntie door LCK-deficiëntie
LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase
Methylmalonacidemie, TCb1R-type
Methylmalonacidemie, TCbIR-type
Methylmalonzuuracidemie, TCb1R-type
Methylmalonzuuracidemie, TCbIR-type
Methylmalonzuuracidurie door defect van transcobalaminereceptor
Methylmalonacidurie door een transcobalaminereceptordefect is een zeldzame stoornis van de absorptie en het transport van metabolieten, en wordt gekarakteriseerd door een matige toename van methylmalonzuur (MMA) in het bloed en de urine door een verminderde cellulaire opname van cobalamine als gevolg van een verminderde functie van transcobalaminereceptoren. Patiënten zijn meestal asymptomatisch, maar doorlichting toont echter een toename van C3-acylcarnitine en MMA in het plasma. De gehaltes van homocysteïne in het serum kunnen variëren van normaal tot matig verhoogd, en er werd ook reeds retinale vasculaire occlusie, die leidt tot ernstig visueel functieverlies, gerapporteerd.
Methylmalonacidurie door defect van transcobalaminereceptor
8D6
8D6 antigen
8D6A
TCII-R
TCN2R
TCblR
Transcobalamin receptor
sCD320
soluble CD320
transcobalamin 2 receptor
Septopreoptische HPE
Een zeldzaam subtype van holoprosencefalie, gekarakteriseerd door fusie op de middellijn die zich beperkt tot septale en/of preoptische gebieden van het telencephalon zonder significante fusie van de frontale neocortex. Craniofaciale malformaties op de middellijn zijn doorgaans mild en omvatten solitaire mediane maxillaire snijtand en stenose van sinus piriformis. Overige gerapporteerde manifestaties zijn onder meer taalachterstand, leermoeilijkheden, en gedragsstoornissen. Beeldvorming toont abnormale fornix, afwezig of hypoplastisch anterieur corpus callosum, en ongepaarde arteria cerebri anterior.
Syndroom van Pagon-Bird-Detter
X-gebonden sideroblastische anemie met ataxie
XLSA-A
Een zeldzame syndromale, erfelijke vorm van sideroblastische anemie, gekarakteriseerd door milde tot matige anemie (met hypochromie en microcytose) en vroeg aanvangende, niet- of traag progressieve spinocerebellaire ataxie.
X-gebonden sideroblastische anemie en spinocerebellaire ataxie
HPE, lichte vorm
HPE-L
Holoprosencefalie, lichte vorm
Holoprosencefalie-achtig
Microforme HPE
Een goedaardige vorm van holoprosencefalie, gekarakteriseerd door defecten van middellijn zonder typisch HPE-defect van splitsing van hersenen, en variabele manifestaties als microcefalie, hypotelorisme, mediane schisis van lip en/of platte neus, stenose van choana, stenose van sinus piriformis, coloboom alsook solitaire mediane maxillaire snijtand.
LTEC0
Laryngo-tracheo-oesofageale fissuur (LC) type 0 is een aangeboren afwijking van de luchtwegen gekenmerkt door een submucosale laryngo-tracheo-oesofageale fissuur met geringe symptomen of een asymptomatisch verloop.
Laryngo-tracheo-oesofageale fissuur type 0
Connatale PMD
Ernstige PMD
Type II connatale ziekte van Pelizaeus-Merzbacher
De connatale vorm van de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher (PMD) is de meest ernstige vorm van PMD (zie deze term).
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.03 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, connatale vorm
Klassieke PMD
De klassieke vorm van de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher (PMD) is de infantiele vorm van PMD.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.17 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, klassieke vorm
Overgangs-PMD
Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, transitionele vorm
De overgangsvorm van de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher (PMD) is de intermediaire vorm van PMD (zie deze term).
Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, overgangsvorm
De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher (PMD) bij vrouwelijke dragers is de presentatie van PMD (zie deze term) bij sommige vrouwen die drager zijn van mutaties in het PLP1-gen (Xq22).
Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher bij vrouwelijke dragers
PLP1-nulsyndroom
Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, nulsyndroom
Het nulsyndroom maakt deel uit van het spectrum van de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher (PMD; zie deze term) en is gekenmerkt door milde kenmerken van PMD gekoppeld aan neuropathie door demyelinisatie van de perifere zenuwen.
PMLD
Pelizaeus-Merzbacher-achtige ziekte (PMLD) is een autosomaal recessieve leukodystrofie met identieke klinische en radiologische kenmerken als de X-gebonden ziekte van Pelizaeus-Merzbacher (PMD; zie deze term).
PMLD1
Pelizaeus-Merzbacher-achtige ziekte door GJC2-mutatie
Mitochondriale Hsp60-chaperonopathie
Pelizaeus-Merzbacher-achtige ziekte door HSPD1-mutatie
Pelizaeus-Merzbacher-achtige ziekte door AIMP1-mutatie
AIP type 1
IgG4-gerelateerde pancreatitis
Lymfoplasmacytaire scleroserende pancreatitis
Een vorm van auto-immune pancreatitis, waargenomen bij oudere mannen (ouder dan 60 jaar) en gekenmerkt door abdominale pijn, steatorroe, obstructieve geelzucht, en betrokkenheid van andere organen (galwegen, nieren en retroperitoneum). Het is vermoedelijk te wijten aan een immunoglobuline G4 (IgG4)-geassocieerde systemische ziekte.
AIP type 2
Kanaal-centrische pancreatitis
Een vorm van auto-immune pancreatitis die beide geslachten treft, een jongere aanvangsleeftijd vertoont (jonger dan 60 jaar), en gekenmerkt wordt door abdominale pijn, steatorroe, en obstructieve geelzucht.
Distale monosomie 12p
Een zeldzame, partiële, autosomale monosomie, gekarakteriseerd door achterstand van taalontwikkeling met spraakapraxie in de kindertijd, milde intellectuele achterstand, gedragsanomalieën (autismespectrumstoornis, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, angst) en milde dysmorfe, niet-specifieke kenmerken. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer musculaire hypotonie en gewrichtslaxiteit, hernia's en microcefalie.
Alfa-dystroglycaan-gerelateerde LGMD R16
Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2P
Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2P
Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2P
LGMD type 2P
LGMD2P
Limb-girdle-spierdystrofie type 2P
Een vorm van limb-girdle-spierdystrofie gekarakteriseerd door traag progressieve, voornamelijk proximale, spierzwakte die zich presenteert in de vroege kindertijd (met moeilijkheden bij het stappen en het beklimmen van trappen) en milde tot ernstige intellectuele achterstand. Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer microcefalie, milde toename van dij- of kuitspieren, en contracturen van de enkels.
Alfa-dystroglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R16
Zeldzame systemische of reumatologische ziekte van de kindertijd
156DAG
A3a
AGRNR
DAG
alpha-dystroglycan
beta-dystroglycan
dystrophin-associated glycoprotein-1
FPLD4
PLIN1-gerelateerde FPLD
Een zeldzame, genetische lipodystrofie die gekarakteriseerd wordt door verlies van of subcutaan vetweefsel, voornamelijk aan de onderste ledematen en gluteale regio, als gevolg van een defect in het gen PLIN1. Insulineresistentie, leversteatose, dyslipidemie, hypertensie, acanthosis nigricans aan de oksels en hypertrofie van spieren in de onderste ledematen zijn gangbaar geassocieerde kenmerken.
PLIN1-gerelateerde familiale partiële lipodystrofie
Een zeldzame familiale partiële lipodystrofie, gekenmerkt door ernstige partiële lipoatrofie die ledematen, romp en abdomen aantast, in combinatie met faciocervicale accumulatie van vet. Bijkomende manifestaties zijn onder meer diabetes, acanthosis nigricans, leversteatose, en hypertriglyceridemie, alsook lage gehaltes van leptine en adiponectine in serum. Ernstige hartritmestoornissen en hartgeleidingsstoornissen werden ook reeds gerapporteerd.
Autosomaal semidominante ernstige lipodystrofische laminopathie
Zeldzame pediatrische systemische ziekte
Een zeldzame porfyrie die gekarakteriseerd wordt door een reeds aanwezige myeloïde stoornis, broosheid van de huid en blaarvorming op blootgestelde gebieden, en hemorragische blazen doorgaans op de rug van de handen. De hoeveelheid porfyrinen in urine, plasma en uitwerpselen is verhoogd.
Erytropoëtische uroporfyrie geassocieerd met myeloïde maligniteiten
IDMDC
Recessieve intellectuele achterstand - motorische disfunctie - meervoudige gewrichtscontracturen-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele stoornis die gekarakteriseerd wordt door ernstige intellectuele achterstand, progressieve, postnatale, meervoudige gewrichtscontracturen en ernstige motorische disfunctie. Patiënten vertonen stilstand en regressie van de motorische functie en spraakverwerving, alsook contracturen die aanvangen in de onderste ledematen en traag evolueren naar boven om de wervelkolom en nek te treffen, wat leidt tot individuen die een specifieke verstarde positie aannemen.
Recessieve intellectuele achterstand - motorische disfunctie - meervoudige gewrichtscontracturen-syndroom
Erlin-2
NET32
Familiale Alzheimer-achtige prionziekte is een uiterst zeldzame vorm van prionziekte (zie deze term) die gekarakteriseerd wordt door de neuropathologische kenmerken van ziekte van Alzheimer waaronder geheugenstoornis en depressie, en die gerelateerd is aan abnormaal prionproteïne (PrP) als gevolg van een mutatie in het gen PRNP. Patiënten vertonen een langdurig, atypisch verloop (afwezigheid van myoclonus of ataxie) in tegenstelling tot andere vormen van prionziekte, met ernstige pathologie van neurofibrillaire knopen en hoog gehalte van cerebrale amyloïdose.
Pallister-W-syndroom
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door matige tot ernstige intellectuele achterstand, neurologische verschijnselen en symptomen (zoals insulten, spasticiteit, strabisme), typische dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder breed voorhoofd, hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, brede en platte neusbrug, mediane inkeping van bovenlip, afwezigheid van bovenste centrale snijtanden, onvolledige orale spleet, en prominente onderkaak), en littekens van acne. Slechthorendheid, pseudobulbaire paralyse, groeiretardatie, en skeletanomalieën (camptodactylie, clinodactylie, bilaterale cubitus valgus, holvoet/platvoet) werden ook reeds beschreven.
Familiale prionziekte
Genetische humane prionziekte
Familiale omfalocèlesyndroom met faciale dysmorfie is een zeldzaam, genetisch ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door omfalocèle geassocieerd met faciale dysmorfie waaronder een plat gelaat, korte wipneus, lang en breed filtrum, afgevlakte bovenste tandboog en afwijkingen van de handen.
Familiale omfalocele-syndroom met faciale dysmorfie
Familiaal steroïdresistent nefrotisch syndroom met sensorineurale doofheid is een zeldzame, genetische deficiëntie van co-enzym Q10 die gekarakteriseerd wordt door sensorineurale doofheid en ernstig, progressief nefrotisch syndroom dat niet reageert op behandeling met steroïden. Klinische manifestaties zijn onder meer vroeg aanvangende proteïnurie, hypoalbuminemie en oedeem, met als gevolg eindstadium nierziekte. Analyse van nierbiopten toont focale segmentale glomerulosclerose en diffuse mesangiale sclerose. In zeldzame gevallen werden insulten, ataxie en dysmorfe kenmerken beschreven.
Familiaal steroïdresistent nefrotisch syndroom met sensorineurale doofheid
CGI-10
Congenitaie pancreatische agenesie
Partiële agenesie van alvleesklier
Partiële agenesie van pancreas
Partiële agenesie van pancreas wordt gekenmerkt door congenitale afwezigheid van een kritieke massa pancreasweefsel.
Fatale infantiele hypertonische myofibrillaire myopathie is een zeldzame, genetische aandoening van de skeletspieren die gekarakteriseerd wordt door stijfheid en rigiditeit van spieren, hypertonie, zwakte, ademnood en normale cognitie. Patiënten vertonen een aanhoudend verhoogd gehalte van creatinekinase en de histopathologie stemt overeen met myofibrillaire myopathie. Aanvang van de manifestaties volgt na een korte periode van normale infantiele ontwikkeling en leidt tot progressieve respiratoire insufficiëntie en vroegtijdig overlijden.
Fatale infantiele hypertonische myofibrillaire myopathie
WABS
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door pre- en postnatale groeirestrictie, microcefalie, milde tot ernstige intellectuele achterstand, sensorineuraal gehoorverlies met cochleaire afwijkingen, en faciale dysmorfie (met klein en langwerpig gelaat, bifrontale vernauwing, epicanthus, korte neus, kleine neusgaten, dysplastische oren, en korte hals). Bijkomende variabele kenmerken zijn onder meer malformaties van ledematen, hartanomalieën, abnormale huidpigmentatie, en recidiverende infecties.
CHL1
CHL1-like helicase homolog (S. cerevisiae)
CHLR1
ChlR1
KRG-2
KRG2
Keratinocyte growth factor-regulated gene 2
Warsaw Breakage Syndrome
OBSOLEET: Crescentische glomerulonefritis
OBSOLEET: RPGN
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Glomerulaire ziekte
OBSOLEET: Snel progressieve glomerulonefritis
NGPS
Nestor-Guillermo progeriasyndroom is een zeldzaam, genetisch progeroïd syndroom dat gekarakteriseerd wordt door een prematuur verouderd uiterlijk, geassocieerd met ernstige osteolyse (vooral van onderkaak, sleutelbeenderen, ribben, distale falangen, en pijpbeenderen), osteoporose, gegeneraliseerde lipoatrofie en afwezigheid van cardiovasculaire, atherosclerotische en metabole complicaties, en dat een relatief lange overleving vertoont. Bijkomende kenmerken zijn onder meer groeiretardatie, stijfheid van gewrichten (vooral aan vingers, handen, knieën en ellebogen), brede schedelnaden, dysmorfe gelaatskenmerken (prominente ogen, convexe neusrug, malocclusie, overlappende tanden, dun vermiljoen van de lippen, microretrognathie) en persisterende wenkbrauwen, wimpers en hoofdhaar.
BAF
barrier to autointegration nuclear assembly factor 1
gPAPP-deficiëntie
Chondrodysplasie met gewrichtsdislocaties, gPAPP-type is een zeldzame, genetische, primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door prenatale aanvang van disproportionele kleine gestalte, verkorting van de ledematen, congenitale gewrichtsdislocaties, micrognathie, posterieur gespleten verhemelte, brachydactylie, korte metacarpalen en onregelmatige omvang van de metacarpale epifysen, surnumeraire carpale ossificatiekernen en dysmorfe gelaatskenmerken. Daarnaast werden ook reeds gehoorstoornis en milde psychomotorische achterstand gerapporteerd.
Chondrodysplasie met gewrichtsluxaties, gPAPP-type
Golgi-resident adenosine 3',5'-bisphosphate 3'-phosphatase
IMPA3
gPAPP
golgi-resident nucleotide phosphatase
Erfelijke sensomotorische neuropathie met hyperelastische huid is een zeldzame, genetische, demyeliniserende, erfelijke motorische en sensorische neuropathie die gekarakteriseerd wordt door traag progressieve, milde tot matige zwakte en atrofie van distale spieren van de bovenste en onderste ledematen en variabele distale sensorische stoornis, geassocieerd met variabel hyperelastische huid en leeftijdsgerelateerde degeneratie van de macula. Hypermobiliteit van distale gewrichten, hoog verhemelte, en kleine afwijkingen van het skelet (e.g. pectus excavatum, dolichocefalie) kunnen ook geassocieerd zijn.
Erfelijke sensomotorische neuropathie met hyperelastische huid
Dawson-encefalitis
SSPE
Subacute inclusielichaampjes-encefalitis
Subacute scleroserende panencefalitis
Van Bogaert-encefalitis
Ziekte van Van Bogaert
Een zeldzame infectieziekte, gekenmerkt door traag progressieve hersenziekte veroorzaakt door een gemuteerd mazelenvirus, die doorgaans kinderen en jonge volwassenen aantast. De aandoening leidt tot cognitieve aftakeling, myoclonus, verlies van gezichtsvermogen, en uiteindelijk een vegetatieve toestand.
India AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.003 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Subacute scleroserende leuko-encefalitis
Hemoglobinopathie van Toms River
Toms River-hemoglobinopathie
Voorbijgaande neonatale cyanose en anemie door Toms River-hemoglobine
Toms River-hemoglobinopathie is een zeldzame, genetische hemoglobinopathie als gevolg van een defect in de gamma-subeenheid van het foetaal hemoglobine, en wordt gekarakteriseerd door neonatale cyanose, lage zuurstofverzadiging van hemoglobine zonder arteriële hypoxemie, matige anemie en reticulocytose, niet geassocieerd met hart- of longziekte. De symptomen zwakken progressief af gedurende de eerste levensmaanden.
Aandoening door gamma-hemoglobine met lage affiniteit voor zuurstof
EPM6
GOSR2-gerelateerde progressieve myoclonusataxie
Noordzee progressieve myoclonusepilepsie
PME type 6
Progressieve myoclonusepilepsie type 6
Een zeldzame, genetische, neurologische stoornis die gekarakteriseerd wordt door vroege aanvang van progressieve ataxie geassocieerd met myoclonische insulten (frequent geassocieerd met andere types insult zoals gegeneraliseerd tonisch-clonisch, absence en valaanvallen), scoliose met variabele gradaties van ernst, areflexie, verhoogde gehaltes creatinekinase in het serum, en relatief behoud van cognitieve functie tot laat in het ziekteverloop.
Progressieve myoclonische epilepsie type 6
Bos1
GS27
FPHH
Familiale progressieve hyper- en hypopigmentatie is een zeldzame, genetische anomalie van de huidpigmentatie die gekarakteriseerd wordt door progressieve, diffuse, deels gevlekte, hypergepigmenteerde laesies gemengd met meerdere café-au-lait vlekken, hypogepigmenteerde maculae en lentigines, gesitueerd op het gelaat, de nek/hals, de romp en de ledematen, alsook, frequent, op handpalmen, voetzolen en wangslijmvlies. Het depigmentatiepatroon kan gaan van goed geïsoleerde café-au-lait/hypogepigmenteerde vlekken op een achtergrond van normaal uitziende huid tot een confetti-achtig of gevlekt voorkomen.
Familiale progressieve hyper- en hypopigmentatie
Congenitale defecten van de glycosylering door PIGN-deficiëntie
Congenitale glycosylatiestoornis door PIGN-deficiëntie
Meervoudige aangeboren afwijkingen - hypotonie - insulten-syndroom
PIGN-CDG
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, hypotonie, en vroeg optredende insulten, geassocieerd met multipele congenitale anomalieën, zoals cardiale (e.g. persisterend foramen ovale, atriumseptumdefect, persisterende ductus arteriosus), urogenitale (i.e. hydrocele, dilatatie van verzamelsysteem van nier, hydro-ureter, hydronefrose, hypertrofische trabekelblaas) en gastro-intestinale (waaronder gastro-oesofageale reflux, anale stenose, anusatresie, ano-vestibulaire fistel) afwijkingen, alsook faciale dysmorfie met onder meer grof gelaat, prominent achterhoofd, bitemporale vernauwing, epicanthusplooien, hypertelorisme, nystagmus/strabisme/dwalende ogen, laagstaande en grote oren met abnormale oorschelp, ingezakte neusbrug, wipneus, lang filtrum, grote en open mond met dunne lippen, hoog gebogen gehemelte, en micro-/retrognathie.
Multipele congenitale anomalieën - hypotonie - insulten-syndroom
GPI ethanolamine phosphate transferase 1
MCD4
MDC4
PIG-N
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N
Occipitale MCD
Occipitale malformaties van corticale ontwikkeling
Occipitale pachygyrie en polymicrogyrie is een zeldzame, genetische, cerebrale malformatie en wordt gekarakteriseerd door afvlakking van de cortex met verlies van secundaire en tertiaire gyri, geassocieerd met een overmatig aantal kleine en onregelmatige gyri met verhoogde corticale dikte, gesitueerd in de occipitale kwabben. Patiënten presenteren zich meestal met insulten (waaronder myoclonisch-astatisch, absence, atypische absence, verlies van gezichtsvermogen, myoclonisch-atonisch, gegeneraliseerd tonisch-clonisch) en variabele (afwezige tot matige) ontwikkelings- en/of intellectuele achterstand.
OBSOLEET: Acrodysostose met meervoudige hormoonresistentie
Autosomaal recessieve nageldysplasie is een zeldzame, geïsoleerde nagelanomalie die gekarakteriseerd wordt door klauwvormige, dikke, hyperplastische, harde en gehyperpigmenteerde nagels, subunguale hyperkeratose, onycholyse en trage nagelgroei. Er werden variabele gradaties van ernst van de ziekte gerapporteerd.
Hfz6
HPS9
BLOC-1 subunit pallidin
biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6
Congenitale megaconiale myopathie
Congenitale musculaire dystrofie door een fosfatidylcholinebiosynthesedefect
Congenitale musculaire dystrofie met mitochondriale structurele afwijkingen
Congenitale spierdystrofie door een fosfatidylcholinebiosynthesedefect
Megaconiale congenitale spierdystrofie
Een zeldzame, genetische ziekte van de skeletspieren, gekarakteriseerd door een vroeg aanvangende hypotonie, spierzwakte, algehele ontwikkelingsachterstand met intellectuele achterstand, en cardiomyopathie. Congenitale structurele hartdefecten en ichthyosiforme huidletsels werden ook reeds geassocieerd. Analyse van spierbiopten toont kenmerkende vergrote mitochondriën gesitueerd in de periferie van spiervezels.
Megaconiale congenitale musculaire dystrofie
CHETK
Moyamoya-ziekte - kleine gestalte - faciale dysmorfie - hypergonadotroop hypogonadisme-syndroom
Moyamoya-angiopathie - kleine gestalte - faciale dysmorfie - hypergonadotroop hypogonadisme-syndroom is een zeer zeldzaam, erfelijk, neurologisch, dysmorf syndroom dat wordt gekarakteriseerd door moyamoya-ziekte, kleine gestalte met postnatale aanvang, en stereotiepe faciale dysmorfie.
Moyamoya-angiopathie - kleine gestalte - faciale dysmorfie - hypergonadotroop hypogonadisme-syndroom
CPP
plexus choroideus-papilloom
Een zeldzaam goedaardig type van tumor van plexus choroideus, dat vaak voorkomt in vierde ventrikel (bij volwassenen) en zijventrikel (bij kinderen) maar soms ook ectopisch kan ontstaan in hersenparenchym, en zich presenteert met misselijkheid, braken, papiloedeem, abnormale oogbewegingen, alsook grotere hoofdomtrek, insulten en gangstoornis als gevolg van verhoogde intracraniële druk.
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.003 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
AP-4 geassocieerde hereditaire spastische paraplegie
AP4-deficiëntiesyndroom
Ernstige intellectuele achterstand en progressieve spastische paraplegie is een zeldzame complexe spastische paraplegie, en wordt gekarakteriseerd door vroeg aanvangende hypotonie die evolueert tot spasticiteit, algehele ontwikkelingsachterstand, ernstige intellectuele achterstand en spraakstoornis, microcefalie, kleine gestalte, en dysmorfe kenmerken. Patiënten worden vaak niet-ambulant, en sommigen ontwikkelen insulten en stereotiep gelach.
Ernstige intellectuele achterstand en progressieve spastische paraplegie
GET
Een zeldzame huidziekte, gekarakteriseerd door wijdverspreide cutane teleangiëctasieën die meestal eerst verschijnen op onderste ledematen en dan traag naar boven evolueren om romp en armen aan te tasten. Laesies kunnen diffuus, gelokaliseerd, maculair, plaque-achtig, discreet, of conﬂuerend zijn. Recidiverende bloeding van huid en slijmvlies is geen gangbaar kenmerk. Eveneens afwezig zijn bijkomende epidermale of dermale afwijkingen, zoals atrofie, depigmentatie, of purpura. De aandoening is niet erfelijk, en om de diagnose te stellen, dienen andere primaire en secundaire teleangiëctasieën uitgesloten te worden.
Gegeneraliseerde essentiële teleangiëctasie
CCV
Cutane collageneuze vasculopathie (CCV) is een primaire microangiopathie die beperkt blijft tot de huid en gekarakteriseerd wordt door meerdere en wijdverspreide teleangiëctasieën.
Bulleuze DCM
Bulleuze diffuse cutane mastocytose (DCM) is een vorm van diffuse cutane mastocytose (DCM; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door gegeneraliseerde erytrodermie en ernstige blaarvorming geassocieerd met de accumulatie van mestcellen in de huid.
Infiltratieve kleine vesiculaire DCM
Infiltratieve kleine vesiculaire diffuse cutane mastocytose
Pseudoxanthomateuze DCM
Pseudoxanthomateuze diffuse cutane mastocytose (PDCM) is een zeldzame vorm van diffuse cutane mastocytose (DCM; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door geel-oranje, geïnfiltreerde en xanthogranuloom-achtige letsels met enkel beperkte blaarvorming.
Pseudoxanthomateuze diffuse cutane mastocytose
Familiale disfunctie van stemband
Syndroom van Gerhardt
Verlamming van abductor van strottenhoofd
Congenitale intrapulmonale sequestratie
Intralobaire congenitale bronchopulmonale sequestratie
Congenitale extrapulmonale sequestratie
Extralobaire congenitale bronchopulmonale sequestratie
Communicerende congenitale bronchopulmonale voordarmmalformatie
CPAM type 0
Congenitale cystische adenomateuze malformatie van long type 0
Congenitale cystische adenomatoïde malformatie van long type 0
Een zeldzaam subtype van congenitale malformatie van pulmonale luchtwegen, gekarakteriseerd door algehele stilstand van ontwikkeling van long met kleine, solide uitziende longen met diffuus granulair oppervlak, histologisch gekenmerkt door op bronchus gelijkende structuren met glad spierweefsel, klieren, en talrijke kraakbeenplaten, ingebed in los, vasculair mesenchymaal weefsel. De aandoening presenteert zich bij de geboorte en is niet levensvatbaar.
Congenitale malformatie van pulmonale luchtwegen type 0
CCAM type 1
CPAM type 1
Congenitale cystische adenomateuze malformatie van long type 1
Congenitale cystische adenomatoïde malformatie van long type 1
Congenitale cystische ziekte van long type 1
Een zeldzaam subtype van congenitale malformatie van pulmonale luchtwegen, gekarakteriseerd door een multicystische massa van niet-functioneel longweefsel bestaande uit een of meer dominante cysten met een diameter van 2 tot 10 cm, die omringd kunnen zijn door kleinere cysten. De laesies vertonen intracystische communicatie, kunnen verbonden zijn met tracheobronchiale boom, en zijn meestal unilateraal, met betrokkenheid van een enkele kwab. Kleine laesies kunnen asymptomatisch, terwijl de meeste gevallen zich presenteren met ademnood in de neonatale periode of zuigelingentijd, of met recidiverende luchtweginfecties op latere leeftijd. Pulmonale hypoplasie en ernstige hydrops foetalis zijn zeldzame complicaties. De aandoening is geassocieerd met een verhoogd risico op pulmonale maligniteit, zoals bronchoalveolair carcinoom.
Congenitale malformatie van pulmonale luchtwegen type 1
CCAM type 2
CPAM type 2
Congenitale cystische adenomateuze malformatie van long type 2
Congenitale cystische adenomatoïde malformatie van long type 2
Congenitale cystische ziekte van long type 2
Een zeldzaam subtype van congenitale malformatie van pulmonale luchtwegen, gekarakteriseerd door een multicystische massa van niet-functioneel longweefsel bestaande uit kleine cysten met een diameter kleiner dan 2 cm. De laesies vertonen intracystische communicatie, kunnen verbonden zijn met tracheobronchiale boom, en zijn meestal unilateraal, met betrokkenheid van een enkele kwab. De aandoening presenteert zich vaak met ademnood in de neonatale periode of in de zuigelingentijd. Het is vaak geassocieerd met andere ernstige congenitale anomalieen, zoals agenesie of dysgenesie van nier, longsekwestratie, of hartanomalieën.
Congenitale malformatie van pulmonale luchtwegen type 2
CCAM type 3
CPAM type 3
Congenitale cystische adenomateuze malformatie van long type 3
Congenitale cystische adenomatoïde malformatie van long type 3
Congenitale cystische ziekte van long type 3
Een zeldzaam subtype van congenitale malformatie van pulmonale luchtwegen, gekarakteriseerd door een multicystische massa van niet-functioneel longweefsel bestaande uit talloze microcysten met een diameter kleiner dan 0,5 cm. De laesies vertonen intracystische communicatie, kunnen verbonden zijn met tracheobronchiale boom, en zijn meestal unilateraal, met betrokkenheid van een hele kwab. De aandoening kan geassocieerd zijn met polyhydramnion, hydrops foetalis, en doodgeboorte, of zich presenteren met ernstige ademnood in de neonatale periode.
Congenitale malformatie van pulmonale luchtwegen type 3
CCAM type IV
CPAM type 4
Congenitale cystische adenomateuze malformatie van long type 4
Congenitale cystische adenomatoïde malformatie van long type 4
Een zeldzaam subtype van congenitale malformatie van pulmonale luchtwegen, gekarakteriseerd door een multicystische massa van niet-functioneel longweefsel bestaande uit perifere, grote, vaak multiloculaire cysten met een dunne wand en met een diameter tot wel 8 cm. De laesies vertonen intracystische communicatie, kunnen verbonden zijn met tracheobronchiale boom, en zijn meestal unilateraal, met betrokkenheid van een enkele kwab. Patiënten presenteren zich met ademnood of luchtweginfectie in de neonatale periode of zuigelingentijd. De aandoening is vaak geassocieerd met spanningspneumothorax, verschijnselen van mediastinale shift, en maligne transformatie naar pleuropulmonaal blastoom type 1.
Congenitale malformatie van pulmonale luchtwegen type 4
Iridocyclitis
Denmark AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 185.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : >1 / 1000
Choroïditis
Totale uveïtis
Familiale recurrente perifere aangezichtsverlamming van Bell
Familiale recurrente perifere facialisparalyse is een zeldzame perifere neuropathie die gekarakteriseerd wordt door een acute aanvang van unilaterale zwakte van gelaatsspieren met fenomeen van Bell. Het is niet-progressief, verdwijnt spontaan, en kan terugkeren zonder duidelijke precipiterende factoren.
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.6 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Familiale recurrente perifere facialisparalyse
Geïsoleerde idiopathische anterieure uveïtis
Idiopathische posterieure uveïtis is een zeldzame, mogelijk zichtbedreigende oogziekte die niet toe te schrijven valt aan een specifieke oculaire of systemische oorzaak, en die gekarakteriseerd wordt door focale, multifocale of diffuse niet-infectieuze inflammatie in de posterieure uvea (i.e. choroïditis, chorioretinitis, retinitis en neuroretinitis). Er werd visuele morbiditeit gerapporteerd als gevolg van complicaties (waaronder cystoïd macula-oedeem en choroïdale neovascularisatie).
Idiopathische panuveïtis is een zeldzame inflammatoire oogziekte met onbekende etiologie, die wordt gekarakteriseerd door gegeneraliseerde inflammatie van de uvea (iris, straallichaam, vaatvlies), de retina en het glasachtig lichaam met als gevolg ciliaire spasmen en vorming van posterieure synechieën, wat leidt tot acute of chronische, unilaterale of bilaterale visuele beperking en oculaire ongemakken of pijn. Patiënten vertonen een verhoogd risico op de ontwikkeling van cataracten, secundair glaucoom, cystoïd macula-oedeem en/of netvliesloslating. De ziekte leidt mogelijk tot functieverlies van het zicht.
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.5051 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.0194 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.6 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 16.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Systemische ziektes met anterieure uveïtis
Systemische ziektes met posterieure uveïtis
Cri-du-chat syndroom
Deletie 5p
Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese als gevolg van partiële of volledige deletie van de korte arm van chromosoom 5, gekarakteriseerd door een hoog, monotoon, katachtig gehuil (cri du chat) vanaf de geboorte, geassocieerd met variabele gradaties van intellectuele achterstand, ontwikkelingsachterstand, microcefalie, en faciale dysmorfie.
Denmark AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.22 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Japan AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Verlamming van Bell
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Idiopathische facialisparalyse
Overgeërfde ichthyosis niet-syndromale vorm
France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.19 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Recessieve X-gebonden ichthyosis met extracutane manifestaties
Syndromale RXLI
Een zeldzame genetische aandoening van huid die behoort tot de 'Mendelian Disorders of Cornification (MeDOC)' (Mendeliaanse aandoeningen van verhoorning), gekenmerkt door doorgaans milde afschilfering van huid in associatie met extracutane manifestaties als deel van een syndroom.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Syndromale recessieve X-gebonden ichthyosis
ARCI
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.1 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spain AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.77 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.5 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Autosomaal recessieve congenitale ichthyosis
KPI
Een groep van zeldzame erfelijke niet-syndromale ichtyosen, gekarakteriseerd door mutaties in genen voor keratines. Mutaties in KRT1 en KRT10 veroorzaken de ergste gevallen van epidermolytische ichthyosis (EI), alsook congenitale reticulaire ichthyosiforme erytrodermie (CRIE). EI manifesteert zich bij de geboorte met gegeneraliseerde blaarvorming, die later transformeert tot hyperkeratose. Ernstige palmoplantaire betrokkenheid wijst op de aanwezigheid van een mutatie in KRT1. CRIE-patiënten vertonen bij de geboorte erytrodermie en desquamatie, vaak met een collodiummembraan, en ontwikkelen geleidelijk confetti-achtige heldere gebieden met normale huid. Mutaties in KRT2 zijn geassocieerd met superficiële epidermolytische ichthyosis (SEI), die klinisch gelijkaardig is aan EI, maar doorgaans milder en meer gelokaliseerd.
France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.11 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
SHCB
Zelfhelende collodionbaby (SHCB) is een milde variant van autosomaal recessieve congenitale ichthyosis (ARCI; zie deze term), gekenmerkt door de aanwezigheid van een collodionmembraan bij de geboorte dat in de eerste levensweken geneest.
Acrale SHCB
Een variant van zelfhelende collodionbaby (SHCB), gekarakteriseerd door een collodionmembraan dat bij de geboorte enkel aanwezig is aan de ledematen.
AEI
Ringvormige epidermolytische ichthyosis
Een zeldzame klinische variant van epidermolytische ichthyosis (EI), gekarakteriseerd door de aanwezigheid van een blaarvormend fenotype bij de geboorte en de ontwikkeling vanaf de vroege zuigelingentijd van ringvormige polycyclische erythemateuze schilfers op romp en ledematen.
CRIE
IWC
Ichthyosis met confetti
Ichthyosis variegata
Congenitale reticulaire ichthyosiforme erytrodermie
Hardehuidsyndroom, Parana-type
Een zeldzame genetische aandoening van huid, gekenmerkt door zeer vroege aanvang van progressieve verdikking van de huid over het gehele lichaam (behalve oogleden, nek en oren), progressief beperkte mobiliteit van gewrichten met gradueel verstarren van gewrichten, en uiteindelijk ernstige bewegingsbeperking van borstkas en abdomen die zich manifesteert met restrictieve longziekte, mogelijk met de dood tot gevolg. Bijkomende kenmerken zijn onder meer groeirestrictie en osteoporose. Sinds 1974 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
KLICK-syndroom
Keratosis linearis - ichthyosis congenita - scleroserende keratodermie-syndroom is een overgeërfde huidziekte en wordt gekarakteriseerd door palmoplantaire keratodermie, lineaire hyperkeratotische papels op de buigzijde van grote gewrichten (strengvormige verdeling rond de polsen, in de elleboogkuilen en knieholtes), hyperkeratotische plaques (aan de hals/nek, oksels, ellebogen, polsen en knieën), milde ichthyosiforme schilfering, en sclerotische vernauwingen rond vingers die flexiemisvorming vertonen.
Keratosis linearis - ichthyosis congenita - scleroserende keratodermie-syndroom
Autosomaal ichthyosis-syndroom met opvallende haarafwijkingen
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Trichothiodystrofie
OBSOLEET: Congenitale ichthyosis met trichothiodystrofie
Autosomale ichthyosis-syndroom met opvallende neurologische tekenen
Autosomaal ichthyosis-syndroom met fataal ziekteverloop
Autosomaal ichthyosis-syndroom met andere geassocieerde tekenen
CHAP1/DSK2
Chap1
Dsk2
LIC-2
N4BP4
NEDD4 binding protein 4
PLIC-2
PLIC2
RIHFB2157
HSPC014
UMP1
proteassemblin
FIL1
FIL1(DELTA)
FIL1D
IL-1 related protein 3
IL-1F5
IL1HY1
IL1L1
IL1RP3
IL36RA
family of interleukin 1-delta
interleukin-1 HY1
interleukin-1 receptor antagonist homolog 1
AKT
PKB
PRKBA
RAC
RAC-alpha
protein kinase B
KIAA0978
Syndroom van Wells-Jankovic
Een zeldzame neurologische ziekte gekarakteriseerd door spastische paraparese die zich voordoet in de late kindertijd en gehoorverlies. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer anomalieën van het netvlies, lenstroebelingen, kleine gestalte, hypogonadisme, sensorische deficiënties, tremor, dysdiadochokinesie, verhoogd eiwitgehalte in het cerebrospinaal vocht, en afwezige of langdurige somatosensorisch geëvoceerde potentialen. De gehaltes van verzadigde zeer lange keten vetzuren in plasma en fibroblasten zijn normaal. Sinds 1986 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Spastische paraparese - doofheid-syndroom
SPEMR
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Klassiek glucosetransporter type 1-deficiëntie-syndroom
Spastische paraplegie - epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom
NDE
NUDE
nudE
BVRA
BVRalpha
biliverdin reductase IXalpha
DXS707
TE2
arrest defective protein 1
N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit
Een zeldzame autosomaal recessieve complexe spastische paraplegie, gekenmerkt door de triade van spastische paraplegie, ernstige intellectuele achterstand en glaucoom. Sommige patiënten kunnen een milder fenotype vertonen, met traag progressieve spastische parese en matige intellectuele achterstand. Sinds 1986 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Spastische paraplegie - glaucoom - intellectuele achterstand-syndroom
HBK
Syndroom van Bahemuka-Brown
Een complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie, gekarakteriseerd door motorische ontwikkelingsachterstand, gevolgd door een traag progressieve spastische paraplegie (die vooral onderste ledematen treft) geassocieerd met een afschilferende huiduitslag in het gelaat in een vlinderverdeling (die zich vertoont rond de leeftijd van twee maanden) en dysartrie. Sinds 1982 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen meer in de literatuur.
Spastische paraplegie - faciale-cutane laesies-syndroom
FTD
Frontotemporale dementie (FTD) omvat een groep neurodegeneratieve aandoeningen die worden gekarakteriseerd door progressieve gedragsveranderingen, executieve disfunctie en spraakstoornis ten gevolge van degeneratie van de mediale prefrontale cortex en de insula. Er werden vier klinische subtypes geïdentificeerd: semantische dementie, progressieve niet-vloeiende afasie, gedragsvariant van FTD en rechter temporale atrofie variant (zie deze termen).
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.05 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spastische paraplegie - nefritis - gehoorverlies-syndroom
Syndroom van Fitzsimmons-Walson-Mellor
Spastische paraplegie - nefritis - doofheid-syndroom is een complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door progressieve, variabele spastische paraplegie geassocieerd met bilaterale sensorineurale doofheid, intellectuele achterstand, en progressieve nefropathie. Sinds 1988 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Spastische paraplegie - nefritis - doofheid-syndroom
Syndroom van Antinolo-Nieto-Borrego
Een complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie, gekarakteriseerd door spastische paraplegie, demyeliniserende perifere sensomotorische neuropathie, poikilodermie (die zich manifesteert met verlies van wenkbrauwen en wimpers in de kindertijd bovenop delicate, gladde, en atrofische huid) en distale amyotrofie (die zich presenteert na de puberteit). Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Spastische paraplegie - neuropathie - poikilodermie-syndroom
Partiële monosomie van chromosoom 12
Partiële deletie van chromosoom 12-syndroom
Overgeërfde CJD
Een zeldzame vorm van genetische prionziekte, gekenmerkt door typische kenmerken van ziekte van Creutzfeldt-Jakob (snel progressieve dementie, persoonlijkheids-/gedragsveranderingen, psychiatrische aandoeningen, myoclonus en ataxie) met een genetische oorzaak en soms een familiegeschiedenis van dementie.
Overgeërfde ziekte van Creutzfeldt-Jakob
APS
Auto-immuun polyglandulair syndroom
Een groep van zeldzame endocriene aandoeningen, gekarakteriseerd door auto-immune activiteit tegen meer dan één endocrien orgaan, met mogelijk bijkomende betrokkenheid van niet-endocriene organen. Auto-immuniteit is doorgaans gericht tegen verschillende doelwitantigenen in verschillende weefsels. De twee meer gangbare auto-immune polyendocriene syndromen (APS), APS type 1 en type 2, hebben een sterke genetische achtergrond en hebben ziekte van Addison als voornaamste kenmerk. Verder omvat deze groep APS type 3 en type 4.
SPG11
Spastische paraplegie - intellectuele achterstand - dun corpus callosum-syndroom
Syndroom van Nakamura-Osame
Een complexe, erfelijke, spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door progressieve zwakte en spasticiteit van de onderste ledematen, zwakheid van de bovenste ledematen, dysartrie, hypomimie, sluitspierstoornissen, perifere neuropathie, leermoeilijkheden, cognitieve beperking en dementie. Beeldvorming met magnetische resonantie toont een dun corpus callosum, cerebrale atrofie, en veranderingen van periventriculaire witte stof.
Portugal AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.26 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 11
OBSOLEET: Syndroom van Fitzsimmons-Guilbert
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Autosomaal recessieve spastische ataxie van Charlevoix-Saguenay
OBSOLEET: Paraplegie - brachydactylie - kegelvormige epifyse-syndroom
Syndroom van Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert
Een zeldzame X-gebonden syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door intellectuele beperking met variabele ernst, progressieve spasticiteit van onderste ledematen, en diffuse palmoplantaire hyperkeratose. Bijkomende manifestaties zijn onder meer pes cavus, voetzoolreflexen in extensie, handtremor, en milde dysmorfe gelaatskenmerken.
Paraplegie - intellectuele achterstand - hyperkeratose-syndroom
Poikilodermie - alopecie - retrognathie - gespleten verhemelte-syndroom
PARC-syndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door de associatie van congenitale poikilodermie (P), gegeneraliseerde alopecie (A), retrognathie (R) en gespleten verhemelte (C). Sinds 1990 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Spastische paraplegie - vroegtijdige puberteit-syndroom is een complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie die wordt gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd (op een leeftijd van 2 jaar) van progressieve spastische paraplegie geassocieerd met vroegtijdige puberteit (als gevolg van hyperplasie van Leydigcellen). Matige intellectuele achterstand werd ook gerapporteerd. Sinds 1983 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Spastische paraplegie - vroegtijdige puberteit-syndroom
GluN1
NR1
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1
YOPD
Ziekte van Parkinson met vroege aanvang
Een zeldzame vorm van ziekte van Parkinson, gekenmerkt door een aanvangsleeftijd tussen 21 en 45 jaar, rigiditeit, pijnlijke krampen gevolgd door tremor, bradykinesie, dystonie, gangstoornissen en vallen, en andere niet-motorische symptomen. Trage progressie en een meer uitgesproken respons op dopaminerge therapie worden ook waargenomen bij de meeste vormen van deze ziekte.
Ziekte van Parkinson met aanvang op jonge leeftijd
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Cohen
Demodicidosis
Demodicose is een zeldzame parasitaire huidziekte als gevolg van infectie met Demodex haarfollikelmijt en wordt gekarakteriseerd door variabele gradaties van spinulosus, erytheem, papels, en puisten, meestal vergezeld door een brandend of jeukend gevoel. Het gelaat (incl. oogleden) wordt het meest frequent getroffen, maar betrokkenheid van de gehoorgang, hoofdhuid, nek/hals, rug, borst, tepels, zitvlak, penis, en ledematen (benen en armen) werd ook reeds waargenomen. Dermoscopisch onderzoek toont staarten van Demodex en folliculaire openingen.
Rhizomele dysplasie, Patterson-Lowry-type is een zeldzame primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door een kleine gestalte, ernstige rhizomele verkorting van de bovenste ledematen, geassocieerd met specifieke malformaties van de opperarmbeenderen (waaronder duidelijke verbreding en afvlakking van proximale metafysen, mediale afvlakking van de proximale epifysen, en laterale buiging met mediale corticale verdikking van de proximale diafysen), duidelijke coxa vara met dysplastische femorale koppen en brachimetacarpalie.
Rhizomele dysplasie, Patterson-Lowry-type
Korte voetwortel - afwezigheid van onderste wimpers-syndroom
Syndroom van Lopes-Gorlin
Een zeer zeldzaam syndroom, gekenmerkt door de associatie van dunne en korte bovenste en onderste voetwortels en afwezigheid van onderste wimpers.
Korte tarsus - afwezigheid van onderste wimpers-syndroom
Stijve huidsyndroom is een zeldzame, traag progressieve huidziekte, die gekarakteriseerd wordt door heel harde huid die stevig gebonden is aan onderliggende weefsels (voornamelijk aan de schouders, onderrug, zitvlak en dijen), milde hypertrichose en hyperpigmentatie die de getroffen gebieden van de huid overdekt, alsook beperkte gewrichtsmobiliteit (voornamelijk van grote gewrichten) met flexiecontracturen. Cutane noduli, die meestal distale interfalangeale gewrichten treffen, alsook extracutane manifestaties, waaronder diffuse zenuwcompressie neuropathie, scoliose, op de tenen lopen en een smalle borstkas, kunnen geassocieerd zijn. Restrictieve pulmonale veranderingen, spierzwakte, kleine gestalte en groeiachterstand werden ook reeds gerapporteerd. Er werden geen vasculaire hyperreactiviteit, immunologische afwijkingen, of betrokkenheid van ingewanden, spieren of botten beschreven.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 54.0 (Geval(len))
'Wrinkly skin'-syndroom
Gerimpelde huid-syndroom
WSS
Rimpelige huid-syndroom (WSS) wordt gekenmerkt door gerimpelde huid op de rug van handen en voeten, verhoogd aantal huidlijnen op handpalm en voetzool, gerimpelde abdominale huid, meervoudige skeletanomalieën (gewrichtslaxiteit en congenitale luxatie van heup), late sluiting van voorste fontanel, microcefalie, pre- en postnatale groeiretardatie, ontwikkelingsachterstand, en faciale dysmorfie (brede neusbrug, schuin naar beneden hellende ooglidspleten en hypertelorisme).
Syndroom van Zori-Stalker-Williams
Pectus excavatum - macrocefalie - dysplastische nagels-syndroom is een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, en wordt gekarakteriseerd door relatieve macrocefalie, pectus excavatum (trechterborst), kleine gestalte, nageldysplasie, en motorische ontwikkelingsachterstand (die verdwijnt tijdens de kindertijd). Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Pectus excavatum - macrocefalie - dysplastische nagels-syndroom
Progressieve encefalopathie met oedeem, hypsaritmie en opticusatrofie
Een zeldzame progressieve encefalopathie met aanvang in de vroege kindertijd, gekenmerkt door extreme cerebellaire atrofie, infantiel optredende hypotonie, infantiele spasmen met hypsaritmie, zeer ernstige intellectuele achterstand, en opticusatrofie. PEHO is het Engelse acroniem van de voornaamste kenmerken van het syndroom: Progressieve encefalopathie met oedeem (Edema), Hypsaritmie en Opticusatrofie.
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Xeroderma pigmentosum - syndroom van Cockayne-complex
Pellagra-achtige huiduitslag - neurologische manifestaties-syndroom
Keratosis palmoplantaris - hoornvliesdystrofie-syndroom
Oculocutane tyrosinemie
Syndroom van Richner-Hanhart
Tyrosinemie als gevolg van TAT-deficiëntie
Tyrosinemie als gevolg van tyrosine aminotransferasedeficiëntie
Tyrosinemie type II
Een zeldzaam aangeboren defect van metabolisme van tyrosine, gekenmerkt door hypertyrosinemie met oculocutane manifestaties en, in sommige gevallen, intellectuele achterstand.
Nierkelkdivertikel - doofheid-syndroom is een zeldzaam, syndromaal ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door anomalieën van het urinewegstelsel en de nieren, zoals verzwakking van het nierbekken-kelkensysteem met multipele kleine nierkelkdivertikels, geassocieerd met sensorineuraal gehoorverlies. Sinds 1981 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Scapulo-iliacale dysostose
Syndroom van Kosenow
Een zeldzame dysostose, gekenmerkt door symmetrische hypoplasie van scapulae en darmbeenvleugels van het bekken. Mogelijke bijkomende afwijkingen van skelet zijn onder meer hypoplasie van sleutelbeen, falangen, rib, femur en fibula, alsook spina bifida, opvallende lumbale lordose, camptodactylie en klompvoet. Anomalieën van oog (coloboom van iris en retina) werden occasioneel gerapporteerd. Patiënten vertonen geen craniocervicale afwijkingen.
KIAA1215
LPP1
LTAP
STB1
STBM
STBM1
loop-tail-associated protein
strabismus
vang, van gogh-like 2
Infectie door Echinococcus multilocularis
Een zeldzame, parasitaire ziekte die voorkomt na inname van eitjes van Echinococcus multilocularis en die gekarakteriseerd wordt door een aanvankelijk asymptomatische incubatieperiode van vele jaren, gevolgd door een chronisch verloop met als klinische manifestaties onder meer epigastrische pijn en geelzucht.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.8 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.014 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.26 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Syndroom van Ray-Peterson-Scott
Bekkendysplasie - artrogrypose van de onderste ledematen-syndroom is een zeldzaam, genetisch dysostosesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door intra-uteriene groeirestrictie, kleine gestalte (met klein onderste segment), gewrichtscontracturen en musculaire hypotrofie van de onderste ledematen, smal en klein bekken, lumbale hyperlordose met scoliose, en voetmisvorming (kleine, overlappende tenen). Beeldvorming toont ei-/wigvormige wervellichamen, hypoplasie van bekken en skelet met metatarsale fusie in de onderste ledematen, en normale schedel en bovenste ledematen.
Bekkendysplasie - artrogrypose van onderste ledematen-syndroom
Goedaardige chronische familiale pemfigus
Een zeldzame, genetische, chronische epidermale aandoening, gekenmerkt door diffuse bilaterale (of zelden gelokaliseerde segmentale) erythemateuze plaques met blaarvorming, erosies, maceratie, en vaak secundaire infectie van buigzijden.
HLC14-06-P
nucleoside-triphosphate diphosphatase
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Reumatoïde artritis
Multipele gewrichtsluxaties - kleine gestalte - craniofaciale dysmorfie - congenitale hartdefecten-syndroom
Larsen-achtig syndroom, B3GAT3 type is een zeldzame, genetische, primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door laxiteit, dislocaties en contracturen van de gewrichten, kleine gestalte, voetmisvormingen (e.g. klompvoet), brede vinger- en teentoppen, korte hals, dysmorfe gelaatskenmerken (hypertelorisme, schuin aflopende ooglidspleten, wipneus met anteversie van de neusgaten, hoge verhemelteboog) en verscheidene hartmalformaties. De ernstige vorm van de ziekte is geassocieerd met meervoudige breuken, osteopenie, arachnodactylie en blauw oogwit. Een breed spectrum van bijkomende kenmerken, waaronder scoliose, radio-ulnaire synostose, milde ontwikkelingsachterstand en verscheidene oogaandoeningen (glaucoom, amblyopie, hyperopie, astigmatisme, ptose) wordt ook gerapporteerd.
GlcAT-I
galactosylgalactosylxylosylprotein 3-beta-glucuronosyltransferase 3
glucuronosyltransferase I
Syndroom van Kreiborg-Pakistani
Craniosynostose - dentale anomalieën is een zeldzaam, genetisch, craniaal malformatiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door premature fusie van meerdere of alle schedelnaden (met als resultaat een variabele abnormale vorm van het hoofd), hypoplasie van het middengezicht, vertraagde en ectopische tanderuptie en surnumeraire tanden. Geassocieerde faciale dysmorfie omvat proptosis, hypertelorisme, bekvormige neus, en relatieve prognathie. Variabele anomalieën van vingers/tenen (e.g. syndactylie, clinodactylie van vingers en/of tenen), kleine gestalte, cognitieve en/of motorische achterstand, hoog verhemelte, oormisvorming en conductief gehoorverlies werden ook reeds gerapporteerd.
Deletie 8q21.11
Monosomie 8q21.11
Een syndroom door heterozygote overlappende microdeleties van chromosoom 8q21.11, gekenmerkt door intellectuele achterstand, faciale dysmorfie met onder meer rond aangezicht, ptosis, kort filtrum, cupidoboog, en prominente en laagstaande oren, nasale spraak, en milde anomalieën van vingers en tenen.
Deletie 10p11.21p12.31
Monosomie 10p11.21p12.31
Faciale dysmorfie - ontwikkelingsachterstand - gedragsstoornissen-syndroom door microdeletie van 10p11.21p12.31 is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele beperking die gekarakteriseerd wordt door ontwikkelingsachterstand, hypotonie, spraakachterstand, milde tot matige intellectuele achterstand, abnormaal gedrag (autistisch, agressief, hyperactief) en dysmorfe gelaatskenmerken waaronder synophrys of dikke wenkbrauwen, diepliggende ogen, bolle neuspunt en volle wangen. Congenitale hart en hersenanomalieën, slechtziendheid en slechthorendheid zijn ook gangbaar.
Faciale dysmorfie - ontwikkelingsachterstand - gedragsstoornissen-syndroom door 10p11.21p12.31-microdeletie
Dup(X)(p22)
Duplicatie Xp22
Xp22.13p22.2 duplicatiesyndroom is een zeldzame, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, leer- en gedragsproblemen, kleine gestalte, dun en schaars haar, milde dysmorfe kenmerken, spitse vingers en later aanvang van scoliose, obesitas en cardiovasculaire problemen (cardiomegalie en cardiomyopathie). Vrouwen hebben een normale intelligentie.
Een zeldzame congenitale anomalie van genitaliën waarbij het scrotum superieur en anterieur van de penis is gepositioneerd. PST kan zich presenteren met een breed spectrum van anomalieën, gaande van eenvoudig sjaalscrotum tot zeer complexe extreme transpositie met craniofaciale, cardiale, gastro-intestinale, urologische, en andere genitale (niet-ingedaalde testes, hypospadie, afwijkende kromming van penis) malformaties, alsook malformaties van centraal zenuwstelsel. Groeideficiëntie en intellectuele achterstand worden mogelijk ook opgemerkt (60% van de gevallen).
Teleangiëctasie - erytrocytose - monoklonale gammopathie - vloeistof rond de nieren - intrapulmonale shunting-syndroom
TEMPI-syndroom is een zeldzame multisysteemziekte die wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van teleangiëctasieën, erytrocytose met verhoogde erytropoëtine-gehaltes, monoklonale gammopathie, ophopingen van perinefritisch vocht, en intrapulmonale shunt.
CMT2O
Een zeldzaam, genetisch subtype van autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2, gekarakteriseerd door aanvang in de vroege kindertijd van traag progressieve spierzwakte en -atrofie van voornamelijk distale onderste ledematen, vertraagde motorische ontwikkeling, variabel zintuiglijk verlies, en holvoet, in aanwezigheid van normale of bijna normale zenuwgeleidingssnelheden. Mogelijke bijkomende variabele kenmerken zijn onder meer zwakte van proximale spieren, abnormale gang, artrogrypose, scoliose, cognitieve beperking, en spasticiteit.
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2O
DHC1
Dnchc1
HL-3
p22
FRAM
Retinaal arterieel macroaneurysma en supravalvulaire pulmonale stenose
Familiaal retinaal arterieel macroaneurysma is een zeldzame, genetische hartziekte die gekarakteriseerd wordt door vroege vorming van retinale arteriële macroaneurysmata en gelijktijdige supravalvulaire pulmonale stenose, en die vaak chirurgische correctie vereist.
Familiaal retinaal arterieel macroaneurysma
FSTL2
IGFBP-7
MAC25
PSF
insulin like growth factor binding protein 7
IgG4-gerelateerde scleroserende ziekte
IgG4-gerelateerde systemische ziekte
Immunoglobuline G4-gerelateerde scleroserende ziekte
Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 11
SCAR11
Een zeldzame, erfelijke, cerebellaire ataxie gekarakteriseerd door laat aanvangende spinocerebellaire ataxie, die zich manifesteert met traag progressieve gangstoornissen, dysartrie, ataxie van ledematen en romp, en verstoorde oogvolgbewegingen, geassocieerd met een geschiedenis van psychomotorische achterstand vanaf de kindertijd. Milde atrofie van de cerebellaire vermis en hemisferen wordt waargenomen bij beeldvorming van de hersenen.
Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - psychomotorische achterstand-syndroom
sytXIV
Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 12
SCAR12
Een zeldzaam syndroom van autosomaal recessieve cerebellaire ataxie, epilepsie en intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door aanvang in de vroege kindertijd van cerebellaire ataxie geassocieerd met gegeneraliseerde tonisch-clonische epilepsie en psychomotorische ontwikkelingsachterstand, dysartrie, blikrichtingsnystagmus en leerstoornis. Andere kenmerken bij sommige patiënten zijn onder meer tekenen van de bovenste motorneuronen met spasticiteit van de benen en voetzoolreflexen in extensie, en milde cerebellaire atrofie bij MRI van de hersenen.
Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom door WWOX-deficiëntie
Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 10
SCAR10
Een zeldzame, genetische, autosomaal recessieve cerebellaire ataxie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de volwassenheid van traag progressieve spinocerebellaire ataxie, en die zich manifesteert met gang- en appendiculaire ataxie, dysartrie, anomalieën va de oogbeweging (e.g. horizontale, verticale, en/of neerwaartse nystagmus, hypermetrische saccades), verhoogde diepe peesreflexen en progressieve cognitieve aftakeling. Mogelijke bijkomende variabele kenmerken zijn onder meer atrofie en fasciculaties van proximale beenspieren, pes cavus, inspiratoire stridor, epilepsie, retinadegeneratie en cataracten. Beeldvorming van de hersenen toont aanzienlijke cerebellaire atrofie, en elektromyografie toont aanwijzingen van betrokkenheid van lagere motorneuronen.
Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie met aanvang in de volwassenheid
Essentiële pentosurie
Xylitol-dehydrogenasedeficiëntie
Pentosurie is een aangeboren metabole afwijking die wordt gekenmerkt door de uitscheiding van 1 tot 4 g pentose L-xylulose in de urine per dag.
Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 7
SCAR7
Een zeldzame, genetische, autosomaal recessieve cerebellaire ataxie gekarakteriseerd door progressieve spinocerebellaire ataxie die zich ontwikkelt tijdens de kindertijd en zich manifesteert met gang- en ledemaatataxie, posturale tremor, dysartrie, sensorische veranderingen (e.g. verminderde vibratiezin), anomalieën van de oogbewegingen (i.e. nystagmus, saccadische volgbewegingen, oculomotorische apraxie), fasciculaties in de onderste en bovenste ledematen, en hyperreflexie met teken van Babinski. Beeldvorming van de hersenen toont atrofie van het cerebellum, de pons, de vermis en de medulla.
Autosomaal recessieve langzaam ontwikkelende spinocerebellaire ataxie met aanvang in de kinderjaren
Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 6
SCAR6
Een zeldzame, genetische, autosomaal recessieve cerebellaire ataxie die gekarakteriseerd wordt door niet-progressieve cerebellaire ataxie met aanvang in de zuigelingentijd, en die zich manifesteert met vertraagde motorische en spraakontwikkeling, gangataxie, dysmetrie, hypotonie, verhoogde diepe peesreflexen, en dysartrie. Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer matige nystagmus bij zijdelingse blik, milde spasticiteit, intentietremor, kleine gestalte en platvoet. Beeldvorming van de hersenen toont atrofie van de vermis cerebelli.
Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie met aanvang in de kinderjaren
PCH7
Pontocerebellaire hypoplasie - 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis-syndroom
Pontocerebellaire hypoplasie type 7 (PCH7) is een nieuwe, zeer zeldzame vorm van pontocerebellaire hypoplasie (zie deze term) met onbekende etiologie en ongunstige prognose, gerapporteerd in vier patiënten, en wordt klinisch gekenmerkt door hypotonie, geen tastbare gonaden en micropenis tijdens de neonatale periode en door progressieve microcefalie, episodes van apnoe, voedingsproblemen, insulten en regressie van de penis vanaf de eerste kinderjaren. MRI toont een pontocerebellaire hypoplasie aan. PCH7 wordt uitgedrukt als PCH met 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis (zie deze term) in individuen met XY-karyotype en kan uitgedrukt worden als enkel PCH in individuen met XX-karyotype.
PPB familiale tumor en dysplasie-syndroom
PPBFTDS
Pleuropulmonaal blastoom familiale tumor en dysplasie-syndroom
FLIT
Onvolgroeide interstitiële mesenchymale tumor
RCVS
Een zeldzame cerebrovasculaire aandoening, gekarakteriseerd door ernstige hoofdpijn met of zonder focale neurologische functiestoornissen of insulten, en een reversibele segmentale en multifocale vasoconstrictie van cerebrale arteriën. De aandoening kan spontaan voorkomen of uitgelokt worden door verschillende bevorderende factoren, voornamelijk postnatale blootstelling aan verscheidene vasoactieve stoffen zoals illegale drugs en selectieve serotonine-heropnameremmers. De voornaamste complicatie is ischemische of hemorragische beroerte.
Reversibele cerebrale vasoconstrictie-syndroom
WDFA
Goed gedifferentieerd foetaal adenocarcinoom van de long is een zeldzaam, primair, laaggradig, bronchopulmonaal neoplasma en wordt gekarakteriseerd door een goed begrensde, meestal grote, pulmonale massa die histologisch bestaat uit glycogeenrijke neoplastische klieren en buisjes, die lijken of foetale longen na gestatie van 10 tot 16 weken, en goedaardig omliggend stroma. Het uit zich doorgaans met pijn in de borst, hoesten, dyspneu, hemoptoë en/of gegeneraliseerde, niet-specifieke symptomen zoals nachtzweten, lethargie, weinig eetlust en gewichtsverlies.
Goed gedifferentieerd foetaal adenocarcinoom van long
Kleincellig blaascarcinoom
Kleincellig carcinoom van urineblaas
Kleincellige blaaskanker
SCCB
Slecht gedifferentieerd neuro-endocrien carcinoom van blaas
Kleincellig carcinoom van de blaas (SCCB) is een zeer zeldzame, slecht gedifferentieerde neuroendocriene epitheliale blaastumor, klinisch gekenmerkt door hematurie en/of dysurie en een uitermate agressief verloop.
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.14 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Xp21-deletiesyndroom
OBSOLEET: Deficiëntie van glycerolkinase, infantiele vorm
De juveniele vorm van glycerolkinasedeficiëntie (GKD) is een zeldzame vorm van GKD (zie deze term), gekenmerkt door Reye-achtige klinische manifestaties, waaronder episodisch braken, acidemie en stoornissen van het bewustzijn.
Glycerolkinasedeficiëntie, juveniele vorm
Een zeldzame vorm van glycerolkinasedeficiëntie (GKD) die gekarakteriseerd wordt door pseudohypertriglyceridemie bij voor het overige gezonde volwassenen en die bij toeval gediagnosticeerd wordt.
Glycerolkinasedeficiëntie, volwassen vorm
PSAT-deficiëntie, infantiele/juveniele vorm
Een uiterst zeldzame vorm van serinedeficiëntie-syndroom, klinisch gekenmerkt, bij de twee gevallen die tot op heden werden gerapporteerd, door verworven microcefalie, psychomotorische achterstand, refractaire insulten, en hypertonie.
Deficiëntie van fosfoserine-aminotransferase, infantiele/juveniele vorm
Deficiëntie van LDH-M-subeenheid
GSD door deficiëntie van lactaatdehydrogenase M-subeenheid
Glycogenose door deficiëntie van lactaatdehydrogenase M-subeenheid
Lactaatdehydrogenase A-deficiëntie
Een zeldzame glycogeenstapelingsziekte, gekarakteriseerd door snelle vermoeidheid, myalgie bij inspanning, pijnlijke spierstijfheid, en krampen, met of zonder myoglobinurie. Pustuleuze psoriasis-achtige erupties voorafgegaan door annulaire schilferige plaques kunnen waargenomen worden bij sommige patiënten. Bij getroffen vrouwen kan de zwangerschap gecompliceerd worden door abdominale pijn en dystocie.
Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van lactaatdehydrogenase M-subeenheid
Deficiëntie van LDH-H-subeenheid
GSD door deficiëntie van lactaatdehydrogenase H-subeenheid
Glycogenose door deficiëntie van lactaatdehydrogenase H-subeenheid
Lactaatdehydrogenase B-deficiëntie
Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van lactaatdehydrogenase H-subeenheid
Chronische lymfocytische ontsteking met pontiene perivasculaire verbetering als respons op steroïden
CLIPPERS is een zeldzame neuro-inflammatoire stoornis, en wordt gekarakteriseerd door encefalomyelitis van voornamelijk de hersenstam die zich doorgaans presenteert met manifestaties aan cerebellum en hersenzenuwen (gangataxie, dysartrie, visuele stoornissen, paresthesieën), alsook bevindingen van de hersenstam, myelopathie en cognitieve bevindingen die reageren op behandeling met steroïden. Puntvormige curvilineaire contrastversterking na toediening van gadolinium wordt voornamelijk in de pons en het cerebellum waargenomen bij MRI van de hersenen, en neuropathologie toont uitgesproken perivasculaire, voornamelijk CD3+ T-cel lymfocytaire inflammatie.
AZOOR
Een zeldzame, verworven aandoening van retina, gekarakteriseerd door sequentiële focale degeneratie van fotoreceptoren, retinaal pigmentepitheel en vaatvlies, waarbij de meerderheid van de patiënten plotse optredende fotopsie en acuut scotoom ervaren. Hoewel patiënten doorgaans aanvaardbare visus behouden, ontwikkelen mettertijd vergroting van blinde vlek en stoornissen van retinaal pigmentepitheel. Individuen klagen ook vaak over verstoord centraal gezichtsveld, fotofobie en problemen met nachtzicht, en verder gevorderde gevallen melden verlies van perifeer zicht.
Acute zonale occulte perifere retinopathie
AAOR
Acute annulaire perifere retinopathie
Een zeldzame, verworven aandoening van retina, gekarakteriseerd door unilateraal, acuut aanvangend, snel progressief gezichtsveldverlies. Soms hebben patiënten fotopsie en klagen ze over myodesopsie. De typische oftalmoscopische bevinding is een unilaterale, geelwitte, ringvormige intraretinale lijn die het netvlies verdeeld in een getroffen perifere retina met verdunning, en normaal netvlies. Gradueel spontaan visueel herstel werd reeds waargenomen.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame genetische diabetes mellitus
OBSOLEET: Pancreatische bèta-celagenesie met neonatale diabetes mellitus
Congenitale pericardanomalie omvat een groep van zeldzame, congenitale hartmalformaties die gekarakteriseerd worden door de volledige (congenitale complete agenesie van het pericard) of partiële afwezigheid (congenitale partiële agenesie van het pericard) van het pericard, of door de aanwezigheid van pericardiale cysten (pleuropericardiale cyste) (zie deze termen).
Een zeldzame combinatie van afwezig pericard en congenitaal defect van diafragma.
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van troponine
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van tropomyosine
Artropathie - camptodactylie-syndroom
CACP-syndroom
Pericarditis - artropathie - camptodactylie-syndroom
Syndroom van Jacobs
Een zeldzame genetische reumatologische aandoening, gekenmerkt door congenitale of vroeg optredende camptodactylie en symmetrische, polyarticulaire, niet-inflammatoire artropathie van grote gewrichten met synoviale hyperplasie, alsook progressieve coxa vara (misvorming van heup), en in sommige gevallen inflammatoire pericarditis.
Camptodactylie - artropathie - coxa vara - pericarditis-syndroom
Nefroblastomatose - foetale ascites - macrosomie - Wilmstumor-syndroom
Een zeldzaam overgroeisyndroom, gekenmerkt door polyhydramnion, pre- en postnatale macrosomie, spierhypotonie, nieranomalieën, organomegalie, abdominale distensie, cryptorchisme, typische faciale dysmorfie, neurologische ontwikkelingsachterstand en hoge neonatale mortaliteit. Individuen die de zuigelingentijd overleven, vertonen een hoog risico op ontwikkeling van Wilmstumor.
MFS1
MFS2
Neonataal MFS
Neonataal syndroom van Marfan is een zeldzame, ernstige en levensbedreigende genetische ziekte, die voorkomt tijdens de neonatale periode, en die gekarakteriseerd wordt door klassieke manifestaties van syndroom van Marfan met bijkomend faciale dysmorfie (megalocornea, iridodonesis, ectopia lentis, verfrommelde oren, losse overtollige huid die het gelaat een seniel uiterlijk geeft), flexiecontracturen van gewrichten, pulmonaal emfyseem, en een ernstige, snel progressieve cardiovasculaire ziekte (waaronder dilatatie van de stijgende aorta en ernstige insufficiëntie van de mitralis- en/of tricuspidalisklep). Bijkomend zijn ook skeletale manifestaties (arachnodactylie, dolichostenomelie, pectus-misvormingen) geassocieerd.
Een zeldzame, genetische, systemische ziekte gekarakteriseerd door de aanwezigheid van arteriële aneurysmata, tortuositeit en dissectie doorheen de arteriële vertakkingen, geassocieerd met vroeg aanvangende osteoartritis (voornamelijk aan de ruggengraat, handen en/of polsen, en knieën) en milde craniofaciale dysmorfie (met onder meer lang gezicht, hoog voorhoofd, platte supraorbitale randen, hypertelorisme, hypoplasie van de jukbeenderen, en een raphe op de huig of een brede of bifide huig), alsook milde skelet- en huidanomalieën. Gewrichtsanomalieën, zoals osteochondritis dissecans en degeneratie van tussenwervelschijven, zijn frequent geassocieerd. Mogelijke bijkomende cardiovasculaire anomalieën zijn onder meer defecten van de mitralisklep, congenitale hartmalformaties, ventrikelhypertrofie en atriumfibrillatie.
Syndroom van Marfan en Marfan-gerelateerde aandoeningen
EDS III
EDS-HT
Hypermobiel EDS
Syndroom van Ehlers-Danlos type 3
Syndroom van Ehlers-Danlos, hypermobiliteit-type
hEDS
Syndroom van Perniola-Krajewska-Carnevale
Een uiterst zeldzame, genetische, syndromale intellectuele achterstand, tot op heden beschreven bij minder dan 20 families en gekarakteriseerd door volledige of gedeeltelijke alopecie geassocieerd met intellectuele achterstand. Het syndroom kan geassocieerd zijn met andere anomalieën zoals insulten, sensorineuraal gehoorverlies, psychomotorische ontwikkelingsachterstand, en/of hypertonie.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 15.0 (Familie/Gezinnen)
Alopecie - intellectuele achterstand-syndroom
Zeldzame ziekte met thoracaal aorta-aneurysma en aorta-dissectie
PARK18
eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1
MEM3
PARK17
D2S448
D2S448E
KIAA0230
MG50
PRG2
PXN
RPC1
RPC155
hRPC155
RPC2
BTN6
BTNL11
MOZ-related factor
MOZ2
Morf
qkf
querkopf
N-acetyllactosaminide alpha-2,3-sialyltransferase
ST3Gal III
ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3
Syndroom van Exner
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Hajdu-Cheney
Gebogen fibula - polycystische nieren-syndroom
GT198
HUMGT198A
Hop2
TBP-1 interacting protein
TBPIP
homologous-pairing protein 2 homolog
MIHG1
MIRH1
long intergenic non-protein coding RNA 48
miR-17-92
non-protein coding RNA 48
FilGAP
CPLANE3
ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 3
Hypoplasie of aplasie van fibula - kromstand van femur - oligodactylie-syndroom
Syndroom van Fuhrmann-Rieger-de Sousa
Een zeldzaam syndroom met lengtedefect van ledemaat, gekenmerkt door ernstige kromstand van femur, en aplasie/hypoplasie van fibula en ulna. Patiënten kunnen zich presenteren met poly-, oligo-, clino- en syndactylie. Afwezigheid/vergroeiing van voetwortelbeentjes, afwezigheid van middenvoetsbeentjes, hypoplasie/aplasie van tenen, vingers en vingernagels, hypoplasie van bekken, congenitale heupluxatie, kleine gestalte en amenorroe werden ook reeds gerapporteerd.
NY-REN-37
UKp68
CFAP66
DYF-2
FAP66
IFT144
KIAA1638
NPHP13
ORF26
Oseg6
Pwdmp
intraflagellar transport 144 homolog (Chlamydomonas)
60S ribosomal protein L21
L21
eL21
XX-gonadale dysgenesie - doofheid-syndroom
XX-gonadale dysgenesie - gehoorverlies-syndroom
Een zeldzame genetische aandoening, gekenmerkt door een klinisch beeld met variabele ernst waarbij sensorineuraal gehoorverlies geassocieerd is met ovariële dysgenesie bij vrouwen, soms met progressieve neurologische aandoening, en uitzonderlijk met nierziekte. De ziekte treft beide geslachten, maar hypogonadisme is geen kenmerk bij mannen.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 124.0 (Geval(len))
PMDS
Persisterende Mülleriaanse derivaten
Een zeldzame geslachtsontwikkelingsstoornis (DSD), gekenmerkt door persistentie van Mülleriaanse derivaten, uterus en/of eileiders bij voor het overige normaal geviriliseerde jongens.
Stoornis van folaatmetabolisme en -transport
Stoornis van foliumzuurmetabolisme en -transport
CT78
cancer/testis antigen 78
Growth arrest-specific gene-1
Arterieel-ecchymotisch EDS
EDS IV
Syndroom van Ehlers-Danlos type 4
Syndroom van Sack-Barabas
Vasculair EDS
vEDS
Een zeldzame, genetische aandoening van bindweefsel, doorgaans geassocieerd door de associatie van onverwachte fragiliteit van organen (ruptuur van arterie/darm/gravide uterus) met wisselvallige fysieke kenmerken als dunne en doorschijnende huid, vatbaarheid voor kneuzing, en kenmerken van acrogerie.
OBSOLEET: Kleine gestalte - hyperkaliëmie - acidose-syndroom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte
OBSOLEET: Syndroom van Preeyasombat-Varavithya
OBSOLEET: Syndroom van D'Ercole
OBSOLEET: Kleine gestalte - microcefalie - hartdefect-syndroom
CD240D
DIIIc
Rh30a
Rh4
RhII
RhPI
SLC42A5
Syndroom van Stratton-Parker
Een syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door Wormiaanse botstructuren (os suturale), dextrocardie en kleine gestalte als gevolg van deficiëntie van een groeihormoon. Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer brachycamptodactylie, hypoplasie van nier, bilateraal cryptorchisme, schacht-hypospadieën, anusatresie/anorectale agenesie, lichaamsasymmetrie, milde ontwikkelingsachterstand, hemimegalencefalie en faciale dysmorfie (hypotelorisme, naar beneden hellende ooglidspleten, laag geplaatste en naar achter gedraaide oren, ingezakte neusbrug, en microstomie).
Kleine gestalte - Wormiaanse botstructuren - dextrocardie-syndroom
OBSOLEET: Kleine gestalte - prognathie - korte femurhals-syndroom
Syndroom van Al Gazali-Aziz-Salem
Een syndroom, gekenmerkt door kleine gestalte, intellectuele achterstand, faciale dysmorfie, korte hals met laterale huidplooien (pterygium colli), veranderingen van huid, en congenitale hartdefecten. Kleine gestalte - pterygium colli - hartziekte-syndroom werd gerapporteerd bij vier broers/zussen van een Arabische Bedoeïenenstam en met bloedverwante ouders.
Kleine gestalte - pterygium colli - hartziekte-syndroom
DENND9
DENNL72
Cav3.2
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H
DGCR1
DiGeorge critical region gene 1
TUP1
histone regulator A
CFHL
FHR1
DOWN16
FHR-3
FHR3
HLF4
Syndroom van Thong-Douglas-Ferrante
Een zeldzaam malformatiesyndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, gekarakteriseerd door proportioneel kleine gestalte, sensorineurale doofheid, mutisme, faciale dysmorfie en recurrente infecties als gevolg van abnormale chemotaxis van neutrofielen. Sinds 1978 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Kleine gestalte - doofheid - neutrofieldisfunctie - dysmorfie-syndroom
FHR-5
FHR5
Factor H related protein 5
factor H related protein 5
SELZ
Selenoprotein Z
TR3
TRXR2
TXNR2
Thioredoxin reductase beta
selenoprotein Z
thioredoxin reductase beta
JBTS14
Kid
OBP-1
OBP-2
Syndroom van Mievis-Verellen-Dumoulin
Een zeldzame primaire botdysplasie, gekarakteriseerd door ernstige intra-uteriene en postnatale groeiretardatie en kleine gestalte, in associatie met craniofaciale dysmorfie (zoals groot voorhoofd, driehoekig gelaat, laagstaande oren, en microretrognathie) en osteochondrodysplastische laesies. Radiografische bevindingen zijn onder meer vertraagde maturatie van epifysen, abnormale metafysen, smalle thorax, klein bekken, en korte en brede metacarpalen en falangen. Sinds 1996 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen meer in de literatuur.
Een syndroom, gekenmerkt door ernstige kleine gestalte met disproportioneel korte benen, kleine handen, clinodactylie, aandoening van hartklep, en dysmorfie (ptosis, hoog gebogen gehemelte, abnormaal gebit). Kleine gestalte - hartklepaandoening - karakteristiek gelaat-syndroom werd beschreven bij een moeder en twee van haar dochters. Dit syndroom wordt waarschijnlijk overgedragen als een autosomaal dominant kenmerk.
Kleine gestalte - hartklepaandoening - karakteristiek gelaat-syndroom
Hamartomateuze intestinale polyposis
Een genetisch intestinale polyposis-syndroom, gekarakteriseerd door ontwikkeling van kenmerkende hamartomateuze poliepen doorheen gastro-intestinaal (GI) stelsel, alsook mucocutane pigmentatie. Deze aandoening brengt een aanzienlijk verhoogd risico op maligniteiten van GI en buiten GI met zich mee.
Uruguay AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.65 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Klassiek EDS
cEDS
Een zeldzame, erfelijke aandoening van bindweefsel, gekarakteriseerd door hyperextensibiliteit van huid, brede atrofische littekens, en gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit.
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Induratio penis plastica
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ziekte van Peyronie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndroom van Peyronie
BMP-1
tolloid-like
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door kleine gestalte, kleine handen en voeten, looppatroon met een stijf been, trage bewegingen, hoog stemgeluid en progressieve stijfheid van gewrichten, vooral in schouders, ellebogen, vingers en handen. Patiënten presenteren zich doorgaans met een gelaat zonder mimiek en met smalle ooglidspleten met epicanthusplooien, komvormige oren, hoog gebogen gehemelte, en hypoplasie van tandglazuur. Recidiverende bronchitis wordt vaak waargenomen. Hernia inguinalis (liesbreuk), clinodactylie en congenitale aortastenose kunnen ook aanwezig zijn. Sinds 1977 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Craniosynostose - congenitale hartziekte - intellectuele achterstand-syndroom
Syndroom van Pfeiffer-Singer-Zschiesche
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën en intellectuele achterstand, doorgaans gekarakteriseerd door faciale dysmorfie (e.g. sagittale craniosynostose, hypertelorisme, strabisme, laagstaande en dysplastische oren, retrognathie of micrognathie, mandibulaire ankylose, gespleten verhemelte, aplasie van uvula), congenitale hartdefecten (e.g. atrioventriculair septumdefect, abnormale veneuze terugstroom), genitale anomalieën (e.g. cryptorchisme, micropenis), alsook groeiachterstand en intellectuele beperking. In sommige gevallen worden tracheobronchiale anomalieën, grote gewrichtscontracturen, syndactylie, ribanomalieën en hypoplastische nieren gerapporteerd. In zeldzame gevallen wordt mogelijk geen hartanomalie gerapporteerd.
Een zeldzame aandoening met epidermale naevus, gekenmerkt door de associatie van gespikkelde lentigineuze naevi met epidermale naevus sebaceus, en extracutane anomalieën.
Een zeldzame aandoening van huid, gekarakteriseerd door gelijktijdig voorkomen van wijdverspreide vasculaire naevus (doorgaans naevus flammeus) en een gepigmenteerde naevus, mogelijk geassocieerd met een breed scala van andere cutane naevi, en met of zonder extracutane betrokkenheid (meestal van centraal zenuwstelsel, oog, of musculoskeletaal stelsel). Op basis van fenotypische kenmerken worden verschillende subtypes onderscheiden.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 248.0 (Geval(len))
ECAT1
ES cell associated transcript 1
KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member
Syndroom van Powell-Chandra-Saal
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door de associatie van pterygia van ledematen, hartanomalieën, autosomaal recessieve overerving, vertebrale defecten, ooranomalieën, en radiale defecten.
OBSOLEET: Focomelie - ectrodactylie - gehoorverlies - sinusaritmie-syndroom
OBSOLEET: Syndroom van Stoll-Lévy-Francfort
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Syndroom met reductiedefect van ledemaat
OBSOLEET: Focomelie - ectrodactylie - doofheid - sinusaritmie-syndroom
Aplasie/hypoplasie van ledematen en bekken
Congenitale afwezigheid van ulna en fibula
Ernstig ledemaatdefect
Syndroom van Al Awadi-Raas-Rothschild
Een zeldzaam genetisch syndroom met lengtedefecten van ledematen, gekenmerkt door skeletmalformaties bestaande uit afwezige of hypoplastische botten van bekken(waaronder sacrale agenesie of hypoplasie), intercalaire ledemaatdeficiëntie (focomelie mogelijk gecombineerd met polydactylie, oligodactylie of ectrodactylie), en defecten van schedel (vaak een defect van achterhoofdsbeen met of zonder meningocele). Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer thoracale dystrofie, dysmorfe gelaatskenmerken (dysplastische en grote oren, en een hoog en smal gehemelte), en genitale malformaties (Mülleriaanse aplasie, agenesie van uterus en vagina, micropenis met cryptorchisme). Groei en mentale ontwikkeling worden niet beïnvloed.
Een zeldzame, klinisch en genetisch heterogene aandoening van de membraan van rode bloedcellen, gekarakteriseerd door manifestaties gaande van milde tot ernstige transfusie-afhankelijke hemolytische anemie, maar de meerderheid van de patiënten is echter asymptomatisch.
PEPCK-deficiëntie
Een zeldzame aandoening van de gluconeogenese, gekenmerkt door recidiverende hypoglycemie, meestal geassocieerd met acute episodes van ernstige lactaatacidose en leverdisfunctie met inbegrip van leverfalen door deficiëntie van het enzym fosfo-enolpyruvaatcarboxykinase. Hypoglycemische aanvallen komen voornamelijk voor op een van 1-2 jaar en meestal in de ochtend. Ze kunnen echter ook neonataal of op latere leeftijd optreden, en kunnen opnieuw optreden op schoolgaande leeftijd of in de volwassenheid. Patiënten hebben een herkenbaar afwijkend patroon van organische zuren in de urine (waaronder verhoogde gehaltes van metabolieten van de tricarbonzuurcyclus) en ontoereikende productie van ketonlichamen tijdens hypoglycemie. Sommige patiënten hebben mogelijk ook encefalopathie, cerebraal oedeem en insulten die kunnen resulteren in neurologische regressie en/of algehele ontwikkelingsachterstand geassocieerd met gefaalde regulatie van hypoglycemie. Sommige patiënten kunnen asymptomatisch zijn.
Deficiëntie van fosfo-enolpyruvaat-carboxykinase
Een zeldzame inflammatoire darmziekte, gekenmerkt door vroege lichtgevoeligheid van huid die zich manifesteert met door zonlicht geïnduceerde erythemateuze en vesiculaire laesies van aangezicht, en ernstige recidiverende colitis die leidt tot onbehandelbare diarree. Sinds 1991 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Cutane fotosensitiviteit - letale colitis-syndroom
Fytosterolemie
Sitosterolemie is een zeldzame autosomaal recessieve sterolstapelingsziekte die gekarakteriseerd wordt door de accumulatie van fytosterolen in het bloed en weefsels. Klinische manifestaties zijn onder meer xanthomen, artralgie en premature atherosclerose. Hematologische manifestaties zijn onder meer hemolytische anemie met stomatocytose en macrotrombocytopenie. De ziekte wordt veroorzaakt door homozygote of samengesteld heterozygote mutaties in de genen ABCG5 (2p21) en ABCG8 (2p21).
Een zeldzame congenitale aandoening van huidpigmentatie, gekenmerkt door de aanwezigheid gehypopigmenteerde en gedepigmenteerde gebieden van huid (leukodermie) op verschillende delen van het lichaam, vooral op voorhoofd, borstkas, abdomen, bovenarmen, en onderste extremiteiten, geassocieerd met een witte voorhoofdslok (poliose), en in sommige gevallen met gehypopigmenteerde en gedepigmenteerde wenkbrauwen en wimpers.
Syndroom van Telfer-Sugar-Jaeger
Piebaldisme - neurologische defecten-syndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom met afwijkende pigmentatie van de huid, en wordt gekarakteriseerd door zowel ventrale als dorsale leukodermie van de romp en een congenitaal witte kuif, in associatie met cerebellaire ataxie, verstoorde motorische coördinatie, intellectuele achterstand met variabele ernst en progressief, mild tot volledig, uni- of bilateraal sensorineuraal gehoorverlies. Sinds 1971 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Piebaldisme - neurologische defecten-syndroom
Pierre Robin sequentie - congenitaal hartdefect - talipes-syndroom
Syndroom van Pierre Robin - congenitaal hartdefect - talipes-syndroom
Talipes equinovarus - atriumseptumdefect - Robin sequentie - persisterende linker vena cava superior-syndroom
TARP-syndroom is een zeldzaam syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door Robin sequentie (micrognathie, glossoptose, en gespleten verhemelte), atriumseptumdefect, persistentie van de linker bovenste holle ader, en talipes equinovarus (klompvoet). Het fenotype varieert, en sommige patiënten vertonen bijkomende dysmorfe kenmerken (e.g. hypertelorisme, oorafwijkingen), terwijl bij anderen geen voorname bevindingen aanwezig zijn. Bijkomende kenmerken zoals syndactylie, polydactylie, of hersenanomalieën (e.g. cerebellaire hypoplasie), werden ook gerapporteerd. Het syndroom is bijna altijd fataal, en getroffen mannen sterven ofwel prenataal ofwel enkele maanden na de geboorte.
Pierre Robin sequentie - faciodigitale anomalie-syndroom
Syndroom van Chitayat-Meunier-Hodgkinson
Een zeldzaam syndroom van orofaciale schisis, gekenmerkt door de associatie van Pierre Robin sequentie (retrognathie, gespleten gehemelte en glossoptose) met faciale dysmorfie (hoog en boller voorhoofd) en digitale anomalieën (taps toelopende vingers, hyperconvexe nagels, clinodactylie van vijfde vingers en korte distale falangen, vingerachtige duimen en makkelijke subluxatie van eerste metacarpofalangeale gewrichten). Groei en mentale ontwikkeling zijn normaal.
Syndroom van Pierre Robin - faciodigitale anomalie-syndroom
Gedraaid haar
Een afwijking van haarschacht, gekenmerkt door plat haar dat met onregelmatige intervallen gedraaid is. Haar is normaal bij de geboorte, maar stopt progressief met groeien en wordt fragiel. Pili torti kan geïsoleerd optreden, of in associatie met syndromen zoals ziekte van Menkes of syndroom van Bazex.
D10S64
D10S65
D10S66
IRBP
RP66
interphotoreceptor retinoid-binding protein
interstitial retinol-binding protein 3
BBS21
Bardet-Biedl syndrome 21
CORD16
FAP418
MOT25
MOT25.
RP64
SMALLTALK
cone-rod dystrophy 16
cilia and flagella associated protein 418
Chondro-ectodermale dysplasie
Mesodermale dysplasie
Een zeldzame chondrale en ectodermale dysplasie, gekarakteriseerd door korte ribben, polydactylie, groeiretardatie, ectodermale defecten en hartdefecten.
Specifieke populatie AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 500.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : >1 / 1000
Een zeldzaam ectodermale dysplasiesyndroom gekarakteriseerd door congenitale onychodystrofie (vooral van de distale nagel) en ernstige hypotrichose met alopecie van de wenkbrauwen, wimpers en lichaamsbeharing. Hoofd-, baard-, schaam- en okselhaar is broos en vertoont een kronkelend patroon op elektronenmicroscopie. Sinds 1991 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Een syndroom, gekenmerkt door groei- en ontwikkelingsachterstand, milde tot matige neurologische afwijkingen, en pili torti. Het werd beschreven bij een broer en zijn zus met bloedverwante Puerto-Ricaanse ouders.
Pili torti - ontwikkelingsachterstand - neurologische anomalieën-syndroom
Een groep van zeldzame, genetische aandoeningen van metabolisme van vitamine D, gekenmerkt door hypocalciëmie en rachitis, en bestaande uit hypocalciëmische vitamine D-afhankelijke rachitis (VDDR-I) en hypocalciëmische vitamine D-resistente rachitis (HVDRR). Typische klinische kenmerken zijn trage groei, botpijn en botmisvormingen. HVDRR is geassocieerd met resistentie tegen behandeling met vitamine D.
1-alfa-hydroxylasedeficiëntie
PDDRI
Pseudovitamine D-deficiënte rachitis
VDDI
VDDR-I
Vitamine D-afhankelijke rachitis type I
Vitamine D-afhankelijkheid type I
Een zeldzame, genetische stoornis van metabolisme van vitamine D, gekenmerkt door ernstige hypocalciëmie die leidt tot osteomalacie en rachitische botdeformiteit, en matige hypofosfatemie.
Hypocalciëmische vitamine D-afhankelijke rachitis
ARHR
Een zeldzame autosomaal recessieve aandoening van nier met fosfaatverlies, gekenmerkt door in de kindertijd optredende hypofosfatemie die zich klinisch manifesteert met rachitis en/of osteomalacie, trage groei/kleine gestalte, botpijn en deformiteiten van skelet. Mogelijke bijkomende bevindingen zijn onder meer vermoeidheid, spierzwakte en herhaaldelijke botfracturen.
Autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitis
Euhidrotische ectodermale dysplasie
Syndroom van Kopysc-Barczyk-Krol
Pilodentale dysplasie - refractiefouten-syndroom is een zeldzaam ectodermale dysplasiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door dysplastische anomalieën van het haar en de tanden (waaronder hypodontie, tanden met een abnormale vorm, hypotrichose van de hoofdhuid en pili annulati), folliculaire hyperkeratose op de romp en ledematen, en hyperopie. Scherpere afbakening en reticulaire hyperpigmentatie de nek, en astigmatisme werden ook reeds gerapporteerd. Sinds 1985 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Pilodentale dysplasie - refractiefouten-syndroom
Epileptische encefalopathie en intellectuele achterstand door GRIN2A-mutatie is een zeldzaam syndroom met intellectuele invaliditeit en epilepsie, en wordt gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand en milde tot totale intellectuele achterstand, meerdere types van meestal hardnekkige focale en gegeneraliseerde insulten met variabele abnormale bevindingen bij EEG, en bilateraal progressief parenchymaal volumeverlies van en dun corpus callosum bij MRI van de hersenen.
Epileptische encefalopathie en intellectuele achterstand met vroege aanvang door GRIN2A-mutatie
GluN2A
NR2A
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A
ADK-hypermethioninemie
Encefalopathie met hypermethioninemie door ADK-deficiëntie
Hypermethioninemie-encefalopathie door adenosinekinasedeficiëntie is een zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte en wordt gekarakteriseerd door aanhoudende hypermethioninemie met verhoogde gehaltes van S-adenosylmethionine en S-adenosylhomocysteïne, die zich manifesteert met encefalopathie, ernstige algemene ontwikkelingsachterstand, milde tot ernstige dysfunctie van de lever, hypotonie en faciale dysmorfie (meest significant zijn een bol voorhoofd, macrocefalie, hypertelorisme en ingezonken neusbrug). Epileptische aanvallen, hypoglykemie en/of hartdefecten (pulmonale stenose, atriaal en/of ventriculair septumdefect, coarctatio aortae) kunnen geassocieerd zijn. Het klinisch beeld kan gaan van enkel neurologische symptomen tot betrokkenheid van meerdere organen.
Encefalopathie met hypermethioninemie door deficiëntie van adenosinekinase
Adenosine 5'-phosphotransferase
adenosine 5'-phosphotransferase
Ontwikkelingsachterstand door ALDH6A1-deficiëntie
Ontwikkelingsachterstand door MMSDH-deficiëntie
Ontwikkelingsachterstand door methylmalonaat-semialdehydedehydrogenasedeficiëntie is een zeldzaam, genetisch, aangeboren defect van het metabolisme van vertakte aminozuren, en vertoont een zeer variabel klinisch en biochemisch fenotype dat doorgaans gekarakteriseerd wordt door milde tot ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, verhoogde gehaltes van methylmalonzuur, en occasioneel, melkzuur, in het plasma, en chronische methylmalonacidurie, mogelijk gepaard met een stijging van bijkomende organische zuren of aminozuren in de urine (e.g. bèta-alanine, methionine, 3-hydroxypropaanzuur, 3-amino-isobutaanzuur en/of 3-hydroxy-isobutaanzuur). Microcefalie, milde craniofaciale dysmorfie, axiale hypotonie, leverfalen, en afwijkingen van het centrale zenuwstelsel bij MRI werden ook reeds gerapporteerd.
Ontwikkelingsachterstand door methylmalonaat-semialdehydedehydrogenasedeficiëntie
malonate-semialdehyde dehydrogenase (acetylating)
aldehyde dehydrogenase 6 family member A1
HAM/TSP
HTLV-1-geassocieerde myelopathie/tropische spastische paraparese
Humaan T-lymfotroop virus type 1-geassocieerde myelopathie/tropische spastische paraparese
Humaan T-lymfotroop virus type I-geassocieerde myelopathie/tropische spastische paraparese
TSP
Tropische spastische paraparese is een chronische, systemische, immuun-gemedieerde inflammatoire myeloneuropathie die frequenter wordt gerapporteerd bij vrouwen dan bij mannen, die meestal tot uiting komt in de volwassenheid met traag progressieve spastische paraparese van de onderste ledematen, blaas- en darmdisfunctie, en zintuigelijke stoornissen in de onderste ledematen (e.g. paresthesie en dysesthesie), en die geassocieerd is met een infectie met een humaan T-cel-lymfotroop virus type 1 (HTLV-1).
IDH
Infectieuze dermatitis geassocieerd met humaan T-lymfotroop virus type 1
Infectieuze dermatitis geassocieerd met humaan T-lymfotroop virus type I
Infectieuze dermatitis geassocieerd met HTLV-1 is een zeldzame en ernstige chronische ziekte die gekarakteriseerd wordt door terugkerend chronisch eczeem (met erythemateuze, schilferende en crusteuze laesies) van voornamelijk de seborroïsche gebieden (e.g. hoofdhuid, voorhoofd, oogleden, paranasale en peri-auriculaire huid, hals/nek, oksels, en kruis), een gegeneraliseerde fijne papulaire huiduitslag, chronische neusafscheiding met korstvorming aan de neusgaten, en infecties met niet-virulente Staphylococcus aureus of bèta-hemolytische Streptococcus, vermoedelijk als gevolg van HTLV-1-geïnduceerde immuunsuppressie. Lymfadenopathie, anemie, milde tot matige pruritus en verhoogde incidentie van andere infecties (e.g. scabies crustosa (Noorse schurft)) werden ook reeds gerapporteerd bij sommige patiënten. Patiënten kunnen vervolgens andere HTLV-1-geassocieerde aandoeningen ontwikkelen, zoals volwassen T-celleukemie/lymfoom en tropische spastische paraparese (zie deze termen).
Infectieuze dermatitis geassocieerd met HTLV-1
NGCO
Primair niet-gestationeel choriocarcinoom van eierstok
Primair niet-gestationeel ovarieel choriocarcinoom
Primair niet-gestationeel choriocarcinoom van het ovarium is een zeldzame maligne kiemceltumor van het ovarium (zie deze term) die ontstaat uit primordiale kiemcellen, zich manifesteert met misselijkheid, braken, pijn in de buik en onregelmatigheden bij de menstruatie, en gekarakteriseerd wordt door een snelle groei, uitzaaiing naar de long, lever en hersenen en aanmaak van humaan choriongonadotrofine (hCG). Deze tumor blijkt chemoresistent en heeft een ongunstigere prognose dan gestationeel choriocarcinoom (zie deze term), en dus dient het hiervan onderscheiden te worden door DNA-polymorfisme.
Primair niet-gestationeel choriocarcinoom van ovarium
Embryonaal carcinoom niet gelokaliseerd in CZS
Embryonaal carcinoom niet gelokaliseerd in centraal zenuwstelsel
Familiale VUR
Familiale vesico-ureterale reflux is een zeldzame, niet-syndromale malformatie van het urogenitale stelsel die wordt gekarakteriseerd door het familiaal voorkomen van retrograde stroming van urine van de blaas in de ureter en soms de nieren. Patiënten kunnen asymptomatisch zijn of vertonen mogelijk terugkerende, soms febriele, infecties van de urinewegen die, in geval van acute pyelonefritis, kunnen leiden tot ernstige complicaties (renale littekenvorming, hypertensie, nierfalen). Spontaan verdwijnen van de stoornis is mogelijk.
KIAA1568
EOMFC
Myopathie van Salih
Een zeldzame, genetische neuromusculaire aandoening, gekarakteriseerd door neonatale of infantiele aanvang van motorische ontwikkelingsachterstand, gegeneraliseerde spierzwakte met ook betrokkenheid van aangezichtsspieren, pseudohypertrofie van spieren van onderste ledematen, en gewrichtscontracturen, geassocieerd met aanvang in de kindertijd van snel progressieve gedilateerde cardiomyopathie met aritmie, wat leidt tot plotse hartdood. Spierbiopsie in de vroege kindertijd toont op minicore gelijkende laesies en gecentraliseerde nuclei, met dystrofische kenmerken die opvallender aanwezig zijn in het tweede levensdecennium.
Vroeg aanvangende myopathie met fatale cardiomyopathie
Congenitale myosclerose, Löwenthal-type
Myosclerose is een zeldzame, genetische, niet-dystrofische myopathie die gekarakteriseerd wordt door vroege, diffuse, progressieve spier- en gewrichtscontracturen, die leiden tot ernstige bewegingsbeperking van axiale, proximale en distale gewrichten, moeilijkheden met stappen in de vroege kindertijd en tenenlopen. Doorgaans vertonen patiënten dunne, sclerotische spieren met een houtachtige structuur, milde zwakte van de ledemaatgordels en proximale ledematen met matige distale zwakte, en scoliose. Analyse van spierbiopten toont gedeeltelijke deficiëntie van collageen VI in de basale membraan van spiervezels en afwezigheid van collageen VI rond de meeste endomysiale/perimysiale capillairen.
Kanker gediagnosticeerd tijdens zwangerschap
Kwaadaardige tumor gediagnosticeerd tijdens de zwangerschap
Een zeldzame aandoening, gekenmerkt door voorkomen en/of diagnose van een maligne tumor tijdens de zwangerschap. Neoplasmata die het vaakst gediagnosticeerd worden, zijn gynaecologische tumoren, vooral kanker van baarmoederhals, gevolgd door hematologische maligniteiten. Ziektebeheer van een patiënt dient uitgevoerd te worden door een multidisciplinair team van specialisten.
Maligne tumor gediagnosticeerd tijdens zwangerschap
Primair SjD
Primair syndroom van Sjögren
Een zeldzame systemische auto-immuunziekte, gekarakteriseerd door disfunctie van exocriene klieren, wat voornamelijk leidt tot keratoconjunctivitis sicca en xerostomie, maar ook met aantasting van exocriene klieren van de huid, evenals respiratoir, urogenitaal, en spijsverteringsstelsel. Manifestaties buiten de klieren zijn onder meer artritis, interstitiële longziekte, nierziekte, en perifere neuropathie. De ziekte gaat gepaard met een aanzienlijk verhoogd risico op de ontwikkeling van B-cel non-Hodgkinlymfoom, en dan voornamelijk MALT (mucosa-geassocieerd lymfoïd weefsel)-lymfoom.
Brazil AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 165.98 AND heeft_puntprevalentie_bereik : >1 / 1000
Denmark AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 45.47 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 48.99 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.343 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Greece AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.3 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Greece AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 86.398 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Italy AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 30.91 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Norway AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 49.745 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Slovenia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.9 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 9.5 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 37.15 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Turkey AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 207.83 AND heeft_puntprevalentie_bereik : >1 / 1000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.95 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 6.92 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Secundair syndroom van Sjögren-Gougerot
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Secundair syndroom van Sjögren
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Orofaciale schisis-syndroom
Congenitale afwezigheid van vingerafdrukken
Immigratievertragingsziekte
Geïsoleerde congenitale adermatoglyfie is een zeldzaam, genetisch ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door een gebrek aan epidermale ribbels op de palmen en de zolen, met de afwezigheid van vingerafdrukken tot gevolg, zonder andere geassocieerde manifestaties. Het is geassocieerd met een verminderd aantal openingen van zweetklieren en een verminderde transpiratie aan de palmen en zolen.
KIAA1122
SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1
Pyoderma gangrenosum - acne - hidradenitis suppurativa-syndroom
Een zeldzame huidziekte die behoort tot het spectrum van auto-inflammatoire syndromen en gekarakteriseerd wordt door de triade van pyoderma gangrenosum (PG), hidradenitis suppurativa (SH) en acne.
Intellectuele achterstand - alacrimie - achalasie-syndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom met intellectuele achterstand dat gekarakteriseerd wordt door een vertraagde motorische en cognitieve ontwikkeling, afwezige of ernstig vertraagde spraakontwikkeling, intellectuele achterstand, en alacrimie. Achalasie/dysfagie en milde autonome disfunctie (i.e. anisocorie) werden ook reeds gerapporteerd in sommige patiënten. Het fenotype lijkt op het fenotype dat wordt waargenomen bij autosomaal recessief Triple A-syndroom, maar verschilt door de aanwezigheid van intellectuele achterstand bij alle getroffen individuen.
Intellectuele achterstand - alacrimie - achalasie-syndroom
MLAT4
procollagen-proline 3-dioxygenase 2
POLR-gerelateerde leukodystrofie
Een zeldzame hypomyeliniserende leukodystrofie, gekarakteriseerd door de associatie van tandanomalieën (vertraagde tanderuptie, abnormale volgorde van tanderuptie, hypodontie), hypogonadotroop hypogonadisme, en hypomyeliniserende leukodystrofie die zich manifesteert met neurologische ontwikkelingsachterstand of -regressie en/of progressieve cerebellaire symptomen.
CCMCO
Een zeldzame genetische aandoening van oog, gekenmerkt door congenitaal cataract, microcornea, en hoornvliestroebeling, met ernstig verlies van gezichtsvermogen of blindheid tot gevolg. Afhankelijk van de genetische achtergrond kunnen andere ontwikkelingsdefecten van oog aanwezig zijn.
Congenitaal cataract met microcornea en cornea-opaciteit
Microftalmie - intellectuele achterstand-syndroom
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Microsyndroom
CMAMMA
Gecombineerde malon- en methylmalonacidemie
Gecombineerde malonzuur- en methylmalonzuuracidemie
Gecombineerde malonzuur- en methylmalonzuuracidurie
Een zeldzaam aangeboren defect van stofwisseling, gekenmerkt door toename van malonzuur (MA) en methylmalonzuur (MMA) in lichaamsvloeistoffen, met hogere gehaltes van MMA dan MA. De aandoening presenteert zich in de kindertijd met metabole acidose, ontwikkelingsachterstand, dystonie, en niet-gedijen, of in de volwassenheid met insulten, geheugenverlies, en cognitieve achteruitgang.
Gecombineerde malon- en methylmalonacidurie
malonyl-CoA synthetase
Deletie 12q15q21
Monosomie 12q15q21
Tetrasomie 11q24.1
Microtriplicatie 11q24.1 is een uiterst zeldzame, partiële, autosomale tetrasomie als gevolg van een partiële triplicatie van de lange arm van chromosoom 11, en wordt gekarakteriseerd door intellectuele achterstand (met ernstige verbale beperking), kleine gestalte met kleine ledematen, keratoconus en typische gelaatskenmerken (rond en ruw gelaat, schuin oplopende ooglidspleten, milde synophrys, grote neus met dikke neusvleugels en driehoekige punt, grote mond met brede lippen, kort en glad filtrum, grote uitstekende kin, oren met vastzittende oorlellen). Daarnaast hebben patiënten overgewicht en vertonen ze hypercholesterolemie.
OBSOLEET: Fatale infantiele HCM door mitochondriale complex I-deficiëntie
OBSOLEET: Fatale infantiele hypertrofische cardiomyopathie door NADH-CoQ-reductasedeficiëntie
OBSOLEET: Fatale infantiele hypertrofische cardiomyopathie door NADH-Coenzym Q-reductasedeficiëntie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Geïsoleerde complex I-deficiëntie
OBSOLEET: Fatale infantiele hypertrofische cardiomyopathie door mitochondriale complex I-deficiëntie
CGI-65
CIA30
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1
Tumorgevoeligheid verbonden met kiemlijn BAP1-mutaties
BAP1-gerelateerd tumorpredispositiesyndroom (TPDS) is een erfelijk kankerpredispositiesyndroom, geassocieerd met kiembaanmutaties in BAP1-tumorsuppressorgen. De types van kanker die het meest worden waargenomen, zijn uveaal melanoom, maligne mesothelioom, niercelcarcinoom, long-, ovarium-, pancreas- en borstkanker, en meningioom, met een variabele aanvangsleeftijd. Gangbare cutane manifestaties omvatten maligne melanoom, basaalcelcarcinoom en goedaardige melanocytische BAP1-gemuteerde atypische intradermale tumoren (MBAIT) die zich presenteren als multipele huidkleurige tot roodbruine, koepelvormige tot gesteelde, goed begrensde papels met een gemiddelde omvang van 5 mm, histologisch voornamelijk bestaande uit epithelioïde melanocyten met overvloedig amfofiel cytoplasma, prominente nucleoli en grote, vesiculaire nuclei met aanzienlijk variabele omvang en vorm.
BAP1-gerelateerde tumorpredispositiesyndroom
KIAA0272
UCHL2
hucep-6
ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L2
Overgeërfde geïsoleerde bijnierinsufficiëntie door CYP11A1-deficiëntie
Overgeërfde geïsoleerde adrenale insufficiëntie door partiële CYP11A1-deficiëntie is een zeldzame, genetische, chronische, primaire bijnierschorsinsufficiëntie als gevolg van mutaties met gedeeltelijk functieverlies in CYP11A1, en wordt gekarakteriseerd door vroeg aanvangende bijnierschorsinsufficiëntie, zonder associatie met abnormale externe mannelijke genitaliën. Patiënten vertonen tekenen van adrenale crisis, waaronder afwijkingen van elektrolyten, ernstige zwakheid, terugkerend braken en insulten. Echografie toont afwezige (of hele kleine) bijnieren.
Overgeërfde geïsoleerde adrenale insufficiëntie door CYP11A1-deficiëntie
Dysmorfie - conductief gehoorverlies - hartdefect-syndroom is een zeldzaam syndroom met meervoudige congenitale anomalieën en wordt gekarakteriseerd door kenmerkende gelaatstrekken (lage voorste haarlijn, bilaterale ptose, prominente ogen, plat middengelaat, brede en platte neusgaten, uitgesproken cupidobogen van de bovenlip, en kleine, laagstaande, naar achter gedraaide oren), met daarnaast ook een gespleten verhemelte, conductief gehoorverlies, hartdefecten (atriaal of ventriculair septumdefect) en een milde ontwikkelingsachterstand/intellectuele beperking.
Dysmorfie - conductief gehoorverlies - hartdefect-syndroom
MPAN
NBIA door C19orf12-mutatie
NBIA4
Neurodegeneratie met ijzerstapeling in hersenen door C19orf12-mutatie
Neurodegeneratie met ijzerstapeling in hersenen type 4
Een zeldzame neurodegeneratieve stoornis die wordt gekarakteriseerd door accumulatie van ijzer in specifieke gebieden van de hersenen, voornamelijk de basale ganglia, en geassocieerd is met traag progressieve piramidale (spasticiteit) en extrapiramidale (dystonie) tekenen, motorische axonale neuropathie, opticusatrofie, cognitieve aftakeling, en neuropsychiatrische afwijkingen.
Neurodegeneratie geassocieerd met mitochondriaal membraaneiwit
membrane protein-associated neurodegeneration
neurodegeneration with brain iron accumulation 4
Multipele mitochondriale disfuncties-syndroom beschrijft een groep aangeboren afwijkingen van het energiemetabolisme als gevolg van defecten in de mitochondriale [4Fe-4S] proteïne-assemblage. Patiënten vertonen neonatale/infantiele aanvang van metabole lactaatacidose (die kan geassocieerd zijn met hyperglycinemie en andere abnormale metabole testresultaten), musculaire hypotonie, afwezigheid van psychomotorische ontwikkeling of ontwikkelingsregressie, alsook abnormale bevindingen bij neurologische beeldvorming (inclusief leukodystrofie, ontwikkelingsdefect van de hersenen, afwijkingen van witte stof, cerebrale atrofie), en andere variabele klinische kenmerken (e.g. opticusatrofie, cardiomyopathie, pulmonale hypertensie, insulten, en dysmorfe kenmerken). Doorgaans komt een vroege fatale afloop voor.
Multipele mitochondriale disfuncties-syndroom
CGI-33
NIFUC
NifU
Autosomaal recessieve exfoliatieve ichthyosis
Ichthyosis exfoliativa
Exfoliatieve ichthyosis is een erfelijke, niet-syndromale, congenitale ichthyosis die wordt gekarakteriseerd door aanvang in de zuigelingentijd van palmoplantaire afschilfering van de huid (verergert bij blootstelling aan water en bij occlusie), geassocieerd met een droge, schilferige huid op nagenoeg het hele lichaam. Pruritus en hypohidrose kunnen ook geassocieerd zijn. Er verschijnen goed begrensde gebieden van gedenudeerde huid in vochtige en getraumatiseerde regio's en biopsie van de huid toont gereduceerde cel-cel adhesie in de basale en suprabasale lagen, prominent intercellulair oedeem, talrijke aggregaten van keratinefilamenten in basale keratinocyten, verzwakte verhoornde celenveloppen, en aantasting van de epidermale barrière.
stefin A
JNA
Juveniel nasofaryngeaal angiofibroom (JNA) is een zeldzame en goedaardige maar lokaal agressieve fibrovasculaire tumor die ontstaat uit de posterolaterale wand van de nasofarynx, die voornamelijk jonge en adolescente mannen treft (aanvang vindt meestal plaats tussen de leeftijd van 7-19 jaar), en die tot uiting komt als een gezwel in de nasofarynx en de neusholte, met als gevolg manifestaties zoals obstructie van de neus, epistaxis (bloedneus), uitgesproken zwelling van het gelaat, proptosis of diplopie. Hoewel de ziekte traag progressief is, is er een grote kans op recidief en treedt soms invasie op van aangrenzende structuren.
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.6666 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door de associatie van intellectuele achterstand, typische faciale morfologie en problemen van abnormale en onregelmatige ademhaling.
CALJA
Calcificatie van gewrichten en slagaders
Erfelijke arteriële en articulaire meervoudige calcificatie-syndroom is een zeer zeldzame genetische vasculaire ziekte met een autosomaal recessieve overerving die tot op heden bij minder dan 20 patiënten werd beschreven. Deze ziekte wordt gekarakteriseerd door aanvang in de volwassenheid (vanaf het tweede levensdecennium) van geïsoleerde verkalking van de slagaders in de onderste ledematen (onder meer de arteria iliaca of bekkenslagader, de arteria femoralis of dijbeenslagader, en de arteriae tibialis of scheenbeenslagaders), alsook van de gewrichtskapsels van de vingers, polsen, enkels en voeten, en manifesteert zich meestal met milde paresthesieën van de onderste ledematen, intense pijn aan en zwelling van gewrichten, en vroeg aanvangende artritis van de getroffen gewrichten.
Erfelijke arteriële en articulaire meervoudige calcificatie-syndroom
CD73
eNT
EBV-gerelateerde tumor
EBV-geassocieerde lymfoproliferatieve stoornis
Epstein-Barrvirus-geassocieerde kwaadaardige lymfoproliferatieve stoornis
Epstein-Barrvirus-geassocieerde maligne lymfoproliferatieve stoornis
EBV-geassocieerd carcinoom
Epstein-Barrvirus-geassocieerd carcinoom
EBV-geassocieerde mesenchymale tumor
Epstein-Barrvirus-geassocieerde mesenchymale tumor
EBV-positief DLBCL
Epstein-Barrvirus-positief diffuus grootcellig B-cellymfoom niet anderszins omschreven
Epstein-Barrvirus-positief diffuus grootcellig B-cellymfoom, NAO
Epstein-Barrvirus-positief diffuus grootcellig B-cellymfoom bij ouderen is een zeldzame vorm van diffuus grootcellig B-cellymfoom die doorgaans voorkomt bij patiënten ouder dan 50 (meestal tussen 70-75 jaar), zonder zichtbare immuundeficiëntie, en zich manifesteert met nodale en extranodale betrokkenheid (op plaatsen zoals de maag, longen, huid en pancreas) en B-symptomen (koorts, nachtzweten, gewichtsverlies). De tumor wordt gekarakteriseerd door een agressief verloop en een korte overleving.
Epstein-Barrvirus-positief diffuus grootcellig B-cellymfoom
PBL
Een zeldzaam agressief non-Hodgkinlymfoom van B-cellen, gekarakteriseerd door neoplastische cellen gelijkend op B-immunoblasten of plasmablasten met een CD20-negatief plasmacytair fenotype. De tumor kan voorkomen in mondholte, maag-darmstelsel, of andere, hoofdzakelijk extranodale plaatsen, en is doorgaans geassocieerd met immuundeficiëntie of immuunsuppressie. De tumorcellen zijn in de meeste gevallen EBV-positief. Patiënten vertonen vaak gedissemineerde betrokkenheid van bot. Paraproteïnemie wordt mogelijk ook gedetecteerd De prognose is doorgaans slecht.
Lymfo-epitheliaalachtig carcinoom is een zeldzame, maligne epitheliale tumor die bestaat uit ongedifferentieerde epitheelcellen met dens lymfoïd stroma, en die lijkt op lymfo-epithelioom. Het toont vaak associatie met infectie met Epstein-Barr virus en kan ontwikkelen in verschillende organen, zoals onder andere de nasofarynx, maag, huid, borsten en longen. De aanwezige symptomen, alsook de radiologische kenmerken, zijn meestal niet specifiek en afhankelijk van de getroffen locatie en het getroffen orgaan.
Een zeldzame tumor van weke delen, gekarakteriseerd door een goedaardige, subcutane laesie bestaande uit ovale tot spoelvormige, myoïd-uitziende cellen met neiging tot concentrische perivasculaire groei. De tumor manifesteert zich meestal als een pijnloze, traaggroeiende nodulus, die solitair kan zijn of kan verschijnen als meervoudige laesies, die metachroon ontstaan en meestal een specifiek anatomisch gebied aantasten. Recidive na chirurgische excisie kan voorkomen bij weinig begrensde tumoren. Maligniteit is zeer zeldzaam.
Pityriasis rubra pilaris is een zeldzame, chronische, papulosquameuze aandoening met ongekende etiologie, gekarakteriseerd door kleine, folliculaire papels, schilferige, rood-oranje vlekken, en palmoplantaire hyperkeratose die kan evolueren tot plaques of erytrodermie. Hoewel de meeste gevallen sporadisch en verworven zijn, bestaat ook een familiale vorm van de ziekte.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 48.0 (Geval(len))
Syndroom van Hyde Forster-McCarthy-Berry
Een zeldzame, syndromale intellectuele beperking die gekarakteriseerd wordt door ernstige intellectuele achterstand, brachycefalie, plagiocefalie, en prominent voorhoofd bij mannelijke patiënten. Vrouwen vertonen mogelijk matige intellectuele beperking zonder craniofaciale dysmorfie. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
X-gebonden intellectuele achterstand - plagiocefalie-syndroom
Primair lymfoedeem met late aanvang zonder systemische of viscerale betrokkenheid
Stoornis van lysine- en hydroxylysinemetabolisme
Deficiëntie van glutathionsynthetase met 5-oxoprolinurie
Deficiëntie van glutathionsynthetase zonder 5-oxoprolinurie
Klassieke glycine-encefalopathie
Neonatale NKH
Neonatale non-ketotische hyperglycinemie
Neonatale glycine-encefalopathie is een veelvoorkomende, meestal ernstige vorm van glycine-encefalopathie (GE; zie deze term) die gekarakteriseerd wordt door coma, apneu, hypotonie, insulten en myoclonische schokken tijdens de neonatale periode, en vervolgens ontwikkelingsachterstand.
Infantiele NKH
Infantiele non-ketotische hyperglycinemie
Infantiele glycine-encefalopathie is een milde tot ernstige vorm van glycine-encefalopathie (GE; zie deze term) die gekarakteriseerd wordt door vroege hypotonie, ontwikkelingsachterstand en insulten.
Atypische NKA
Atypische non-ketotische hyperglycinemie
Een zeldzame vorm van glycine-encefalopathie waarvan de aanvang en de klinische manifestaties verschillen van neonatale of infantiele glycine-encefalopathie.
Deficiëntie van glycine N-methyltransferase
Hypermethioninemie door GNMT-deficiëntie
Hypermethioninemie door glycine N-methyltransferasedeficiëntie is een zeldzame, genetische aangeboren afwijking van het metabolisme die gekarakteriseerd wordt door een relatief goedaardig klinisch fenotype, waarbij enkel milde tot matige hepatomegalie gerapporteerd wordt, bovenop laboratoriumtesten die permanente, sterk toegenomen hypermethioninemie, milde tot matige toename van aminotransferasen en sterk verhoogd S-adenosyl-methionine in het plasma met normale S-adenosylhomocysteïne en totale homocysteïne aantonen.
Hypermethioninemie door deficiëntie van glycine N-methyltransferase
Platyspondylie - amelogenesis imperfecta-syndroom
Syndroom van Verloes-Bourguignon
Een uiterst zeldzame vorm van brachyolmie, gekarakteriseerd door milde platyspondylie, brede darmbeenderen, langgerekte femurhalzen met coxa valga, scoliose, en kleine gestalte met korte romp, geassocieerd met amelogenesis imperfecta van zowel het melkgebit als het permanente gebit.
Brachyolmie - amelogenesis imperfecta-syndroom
Vitamine B12-resistente methylmalonacidurie type mut0
Vitamine B12-resistente methylmalonzuuracidemie, type mut0
Vitamine B12-resistente methylmalonzuuracidurie, type mut0
Volledige deficiëntie van methylmalonyl-CoA-mutase
Een aangeboren defect van stofwisseling, gekenmerkt door recidiverende ketoacidotische coma's of voorbijgaand braken, dehydratie, hypotonie, en intellectuele achterstand, dat niet reageert op toediening van vitamine B12.
Vitamine B12-resistente methylmalonacidemie, type mut0
MVA
Volledige deficiëntie van mevalonaatkinase
Een zeldzame, zeer ernstige vorm van mevalonaatkinasedeficiëntie (MKD), gekarakteriseerd door dysmorfe kenmerken, groeifalen, psychomotorische achterstand, oculaire betrokkenheid, hypotonie, progressieve ataxie, myopathie, en recidiverende inflammatoire episodes.
CRS
Foetaal rubellasyndroom
Overdracht van moeder op kind van rubellasyndroom
Een infectieuze embryofoetopathie die zich kan voordoen in een zuigeling als gevolg van maternale infectie al vroeg in de zwangerschap en daaropvolgende foetale infectie met rubellavirus. De aandoening kan leiden tot doofheid, cataract, en verschillende andere permanente manifestaties waaronder cardiale en neurologische defecten.
Austria AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.27 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.35 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.29 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Germany AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.24 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.64 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Romania AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.18 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spain AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.22 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Turkey AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.02 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Pleonosteose van Leri wordt gekenmerkt door verbreding en misvorming van duim en hallux in een valgus positie ('spade-vormig' uitzicht), flexiecontractuur van interfalangeale gewrichten, gegeneraliseerde beperking van gewrichtsmobiliteit, kleine gestalte, en vaak mongoloïd aangezicht. Bijkomende malformaties zijn onder meer genu recurvatum, vergroting van posterieure wervelbogen van cervicale wervels, en verdikking van fascie (spiervlies) van handpalm en onderarm. Tot op heden werden enkele families met meerdere generaties gerapporteerd. De aandoening wordt op een autosomaal dominante manier overgeërfd.
Acute brachiale plexus neuritis
Brachiale plexus neuritis
Immune plexus brachialis neuropathie
Mononeuritis multiplex met brachiale predilectie
Neuralgische schouderamyotrofie
Een zeldzame aandoening van perifeer zenuwstelsel, gekenmerkt door plots optredende extreme pijn in bovenste extremiteiten, snel gevolgd door multifocale spierzwakte en -atrofie. Daarna is er gedurende meerdere maanden tot jaren een langzaam herstel. NA omvat zowel een idiopathische (INA, ook gekend als syndroom van Parsonage-Turner) als een erfelijke (HNA) vorm.
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_levensprevalentie_gemiddelde_waarde : 30.0 AND heeft_levensprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.64 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
CMPX1
MRX97
ZNF4
ZNF5
Zfp711
Chronische eosinofiele pneumonie
Een zeldzame, ernstige, interstitiële longziekte, gekarakteriseerd door sluipende aanvang met subacute of chronische aspecifieke respiratoire manifestaties (dyspneu, hoest, piepende ademhaling), vaak geassocieerd met systemische manifestaties (vermoeidheid, malaise, gewichtsverlies) en een voorgeschiedenis met astma (tot de helft van de patiënten). Eosinofilie is aanwezig in de meeste gevallen, meestal met meer dan 1000 cellen/mm3.
Iceland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.23 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Idiopathische chronische eosinofiele pneumonie
KDAC8
RPD3
Familiale spontane klaplong
Familiale spontane pneumothorax is een zeldzame, genetische pulmonale ziekte die gekarakteriseerd wordt door de uni- of bilaterale accumulatie van lucht in de pleuraholte bij personen met een positieve familiegeschiedenis en zonder onderliggende longziekte of voorafgaand borsttrauma. Patiënten vertonen doorgaans dyspneu geassocieerd met acute aanvang van scherpe en constante pleuritische pijn in de borst met variabele gradaties van ernst (die verdwijnt binnen 24 uur hoewel pneumothorax nog aanwezig is). Reflextachycardie en/of aantasting van de ademhaling of de circulatie kunnen waargenomen worden. Andere syndromen (e.g. syndromen van Birt-Hogg-Dube, Marfan of Ehlers-Danlos) kunnen geassocieerd zijn.
Finland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 54.64 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
bHLHd4
bHLHd5
bHLHd6
bHLHd7
bHLHd8
MYC associated transcriptional regulator X
Osteosclerotisch myeloom
PEP-syndroom
Polyneuropathie - endocrinopathie - plasmaceldyscrasie-syndroom
Syndroom van Crow-Fukase
Syndroom van Takatsuki
POEMS-syndroom is een paraneoplastisch syndroom dat gekarakteriseerd wordt door polyradiculoneuropathie (P), organomegalie (O), endocrinopathie (E), klonale plasmacelaandoening (M), en huidafwijkingen (S). Andere kenmerken zijn onder meer papiloedeem, extravasculaire overvulling, sclerotische botletsels, trombocytose/erytrocytose, en verhoogde VEGF-gehaltes.
Japan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.33 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Syndroom van Weary
Een zeldzame hereditaire poikilodermie, gekarakteriseerd door infantiele aanvang van vorming van vesicopustels op handen en voeten en wijdverspreide eczematoïde dermatitis (die beide spontaan verdwijnen in de kindertijd), alsook graduele ontwikkeling van diffuse poikilodermie met gestreepte en netvormige atrofie (met uitzondering van gelaat, scalp, en oren), en ontwikkeling van keratotische papels op handen, voeten, ellebogen, en knieën vanaf de vroege kindertijd. Sinds 1981 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Erfelijke acrokeratotische poikilodermie
Erfelijk feochromocytoom-paraganglioom
Familiaal feochromocytoom-paraganglioom
Een zeldzaam, hereditair feochromocytoom/paraganglioom die ontstaat uit neuro-endocriene chromaffiene cellen van bijniermerg (feochromocytoom) of uit eender welk paraganglion van schedelbasis tot bekkenbodem (paraganglioom). Klinische manifestaties zijn vaak gerelateerd aan excessieve productie van catecholaminen, wat resulteert in aanhoudende of paroxysmale verhoging van bloeddruk, hoofdpijn, episodisch overmatig zweten, hartkloppingen, bleekheid, en ongerustheid of angst. Erfelijke feochromocytoom/paraganglioom-tumoren presenteren zich eerder op jonge leeftijd, zijn multifocaal, bilateraal en recidiverend, of hebben multipele synchrone neoplasmata.
Hereditair feochromocytoom-paraganglioom
Medullair plasmacytoom
Meervoudig myeloom
Myelomatose
Plasmacelmyeloom
Ziekte van Kahler
Meervoudig myeloom (MM) is een kwaadaardige tumor van plasmacellen die wordt gekarakteriseerd door een overproductie van abnormale plasmacellen in het beenmerg en osteopenie. De klinische kenmerken zijn pijn aan de botten, stoornissen aan de nieren, immunodeficiëntie, anemie en de aanwezigheid van abnormale immunoglobulinen (Ig).
Australia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.1 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Denmark AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 6.2 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.4 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.9 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 7.7 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Iran, Islamic Republic of AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.6 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 6.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Congenitale bulleuze poikilodermie
Poikilodermie van Kindler
Syndroom van Kindler
Een zeldzame erfelijke epidermolysis bullosa (EB), gekenmerkt door fragiliteit van huid en blaarvorming bij de geboorte, gevolgd door ontwikkeling van lichtgevoeligheid en progressieve poikilodermische veranderingen van huid.
Systemische aandoening met betrokkenheid van huid
Auto-inflammatoir syndroom met immuundeficiëntie
Auto-inflammatoir syndroom met betrokkenheid van huid
Poikilodermie van Rothmund-Thomson
Een zeldzaam syndroom, gekenmerkt door huiduitslag in het aangezicht (poikilodermie), geassocieerd met kleine gestalte door pre- en postnatale groeiachterstand, schaars haar op scalp, schaarse of afwezige wimpers en/of wenkbrauwen, juveniel cataract, skeletanomalieën, defecten van radiale straal, premature veroudering, en vatbaarheid voor kanker.
Prenatale infectie door varicellavirus
Transmissie van moeder op kind van varicellasyndroom
Een zeldzaam verworven ontwikkelingsanomalie-syndroom, gekenmerkt door huiddefecten, neurologische en oculaire defecten, ledemaatdefecten en groeidefecten secundair aan maternale infectie door varicella-zostervirus (VZV).
Poland-anomalie
Poland-sequentie
Een zeldzame congenitale malformatie, gekarakteriseerd door unilaterale, volledige of gedeeltelijke, afwezigheid van musculus pectoralis major (en vaak minor), anomalieën van ipsilaterale borst en tepel, hypoplasie van pectoraal onderhuids weefsel, afwezigheid van borst- en okselhaar, en mogelijk vergezeld van defecten van borstwand en/of bovenste ledematen.
Canada AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Canada AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Een zeldzame virale infectie veroorzaakt door een van de drie serotypes van wildtype humaan poliovirus (types 1, 2 en 3), die behoren tot de familie van enterovirussen, en drie serotypes van poliovirus afgeleid van Sabin-vaccin (poliovaccinvirussen types 1, 2 en 3) die genetische veranderingen hebben ondergaan en het vermogen om kinderverlamming te veroorzaken hebben herwonnen. Wildtype 2 en 3 poliovirussen werden officieel uitgeroeid, terwijl wildtype 1 poliovirus nog circuleert in Pakistan en Afghanistan, en poliovaccinvirussen vooral circuleren in Sub-Sahara-Afrika.
SR-BP1
sigma non-opioid intracellular receptor 1
Postaxiale polydactylie - dentale en vertebrale anomalieën-syndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door postaxiale polydactylie en andere afwijkingen van de handen en voeten (e.g. brachydactylie, brede tenen), hypoplasie en fusie van de wervellichamen, en dentale afwijkingen (gefuseerde tanden, macrodontie, hypodontie, korte wortels). Sinds 1977 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Postaxiale polydactylie - dentale en vertebrale anomalieën-syndroom
Czeizel-Broosersyndroom
Polydactylie-myopiesyndroom is een uiterst zeldzame, autosomaal dominante ontwikkelingsstoornis, gemeld in 1986 voor negen personen van vier generaties van dezelfde familie. Het syndroom wordt klinisch gekenmerkt door postaxiale polydactylie en progressieve myopie van de vier ledematen. Er zijn geen verdere omschrijvingen in de literatuur sinds 1986.
DSPB3
EKD1
Episodic kinesigenic dyskinesia 1
FICCA
IFITMD1
Interferon induced transmembrane protein domain containing 1
PKC
Paroxysmal kinesigenic dyskinesia
dispanin subfamily B member 3
ATP-binding cassette half-transporter
MTABC3
umat
ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)
ANKK2
DIK
PKC-delta-interacting protein kinase
PKK
RIP4
protein kinase C-associated kinase
receptor interacting serine/threonine kinase 4
Canstatin
Collagen type IV alpha 2
canstatin
ENX-1
EZH1
KMT6
KMT6A
enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit
OATP2A1
PGT
prostaglandin transporter
solute carrier organic anion transporter family member 2A1
cytochrome c oxidase assembly factor COX14
DNAS1L3
DNase gamma
DNaseY
LS-DNase
LSD
OFD5
Oraal-faciaal-digitaal syndroom type 5
Orofaciodigitaal syndroom, Thurston-type
Postaxiale polydactylie met mediane splijting van bovenlip
Syndroom van Thurston
Een zeldzaam orofaciodigitaal syndroom, gekenmerkt door mediaan gespleten bovenlip, postaxiale polydactylie van handen en voeten, en orale manifestaties (duplicatie van frenulum).
BTL-II
BTN7
HSBLMHC1
Prenatale infectie door enterovirus
Transmissie van moeder op kind van enterovirusinfectie
Een infectieuze embryofoetopathie, inclusief infectie door coxsackievirussen en ECHO-virussen, waarvan gemeld werd dat het spontane abortus, doodgeboorte, acute systemische ziekte bij neonaten, en mogelijk foetale malformaties veroorzaakt.
Postaxiale polydactylie - intellectuele achterstand-syndroom
Een zeer zeldzaam syndroom, gekenmerkt door intellectuele achterstand, postaxiale polydactylie, en epilepsie.
B22
Complex I B22 subunit
LYRM3
UQOR22
complex I B22 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9
BHLHF42
Fingerin
bHLHa9
Ziekte van Fiessinger-Leroy
Een zeldzame spondyloartritis, gekenmerkt door acute of chronische steriele synovitis met of zonder extra-articulaire manifestaties, die zich manifesteert na een infectie.
NY-CO-33
TSH1
KIAA1780
SR-F3
Syndroom van Pfeiffer-Mayer
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door intellectuele achterstand, groeiretardatie, unilaterale preaxiale polydactylie, en colobomateuze anomalieën (waaronder coloboom van iris, papil, vaatvlies, en retina). Sinds 1987 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Preaxiale polydactylie - coloboom - intellectuele achterstand-syndroom
AR7
ERBA
NR1A1
THRA3
THRalpha
THRalpha1
THRalpha2
TRalpha
TRalpha1
TRalpha2
c-ERBA-1
c-erbA
c-erbA protooncogene
nuclear receptor subfamily 1 group A member 1
BABP
DD2
HAKRD
MCDR2
dihydrodiol dehydrogenase 2; bile acid binding protein; 3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type III
3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type I
3-alpha-HSD
C11
DD4
HAKRA
chlordecone reductase
chlordecone reductase; 3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type I; dihydrodiol dehydrogenase 4
dihydrodiol dehydrogenase 4
BRM
SNF2LA
Sth1p
brahma homolog
hBRM
hSNF2a
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2
DOMO1
Domino homolog 1 (Drosophila)
EAF1
KIAA0309
SWR1
Swi2/Snf2-related ATPase homolog (S. cerevisiae)
domino homolog 1 (Drosophila)
B12
Complex I B12 subunit
complex I B12 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3
CHL
NRLN1
CSNB1E
RHBDL5
TOCG
iRhom2
ADPCLD
Autosomaal dominante polycystische leverziekte
PCLD
Geïsoleerde polycystische leverziekte (PCLD) is een genetische aandoening, gekenmerkt door het verschijnen van talloze cysten verspreid doorheen de lever, en in de meeste gevallen beschreven als autosomaal dominante polycystische leverziekte (ADPCLD).
Eg5
HKSP
TRIP5
116 kDa U5 small nuclear ribonucleoprotein component
SNRNP116
Snrp116
Snu114
U5 snRNP specific protein, 116 kD
U5-116KD
elongation factor Tu GTP binding domain containing 2
PRVTIRB
TICAM-1
TIR domain-containing adapter molecule 1
TIR domain-containing adaptor-inducing interferon-beta
TIR domain-containing adaptor-inducing interferon-ß
TRIF
proline-rich, vinculin and TIR domain-containing protein B
TIR domain containing adaptor molecule 1
CAP-1
CD40bp
CRAF1
LAP1
RNF118
OATP1B3
OATP8
solute carrier organic anion transporter family member 1B3
WIP
WAS/WASL interacting protein family member 1
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Polymicrogyrie
OBSOLEET: Polymicrogyrie - turricefalie - hypogenitalisme-syndroom
Congenitale aplasie van strekspieren van vingers en duim geassocieerd met gegeneraliseerde polyneuropathie
Polyneuropathie - handdefect-syndroom
Syndroom van Hamanishi-Ueba-Tsuji
Aplasie van de vingerextensoren - polyneuropathie is een zeldzame, erfelijke motorische en sensorische neuropathie die gekarakteriseerd wordt door flexiemisvormingen van duim en vingers, sensorische defecten in de hand, en polyneuropathische elektrofysiologische bevindingen in de ledematen. Operatie van de handen toont aan dat strekspieren en de bijhorende pezen afwezig of hypoplastisch zijn. Sinds 1986 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Aplasie van vingerextensoren - polyneuropathie
kisspeptin
prepro-kisspeptin
COM1
CTBP-interacting protein
CtIP
Syndroom van Lundberg
Polyneuropathie - intellectuele achterstand - acromicrie - vroegtijdige menopauze-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door intellectuele achterstand, polyneuropathie, kleine gestalte en korte ledematen, brachydactylie, en premature insufficiëntie van de ovaria. Er werd slechts één familiaal geval met drie getroffen vrouwen beschreven, en sinds 1971 zijn er geen verdere beschrijvingen meer in de literatuur.
Polyneuropathie - intellectuele achterstand - acromicrie - vroegtijdige menopauze-syndroom
JIP
JPS
Juveniele gastro-intestinale polyposis
Juveniele intestinale polyposis
Een zeldzaam erfelijk kankerpredispositiesyndroom, gekenmerkt door de aanwezigheid van juveniele hamartomateuze poliepen in het gastro-intestinale (GI) stelsel.
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.85 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
HSPC196
JBTS16
JBTS15
Prenatale infectie met herpes-simplexvirus
Transmissie van moeder op kind van infectie met herpes-simplexvirus
Congenitale infectie met herpesvirus is een groep van anomalieën die een zuigeling kan vertonen als gevolg van maternale infectie en daaropvolgend foetale infectie met herpesvirus. Dit virus veroorzaakt terugkerende cutane infecties bij volwassenen, vaak met betrokkenheid van lippen of geslachtsorganen. Infectie met herpes in andere organen, zoals lever of centraal zenuwstelsel, komen minder vaak voor.
Sweden AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 6.6 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.6 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Congenitale infectie met herpes-simplexvirus
Gastro-intestinale polyposis - ectodermale veranderingen-syndroom
Gastro-intestinale polyposis - huidpigmentatie - alopecie - veranderingen van vingernagels-syndroom
Syndroom van Cronkhite-Canada (CCS) is een zeldzaam gastro-intestinaal (GI) polyposesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door de associatie van niet-erfelijke GI polypose met de cutane triade van alopecie, veranderingen aan de nagels, en hyperpigmentatie.
DIS3-like exonuclease 2
Glvr-2
PIT2
PiT-2
Ram-1
Sodium-dependent phosphate transporter 2
gibbon ape leukemia virus receptor 2
ACAM
ASAM
Adipocyte adhesion molecule
Adipocyte-specific adhesion molecule
CAR-like membrane protein
Coxsackie- and adenovirus receptor-like membrane protein
adipocyte adhesion molecule
adipocyte-specific adhesion molecule
BP240
BPA
CATX-15
KIAA0728
MACF2
Stargazin
stargazin
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2
KIAA0338
erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1
BAF250b
DAN15
ELD/OSA1
KIAA1235
SMARCF2
p250R
BAF250
BAF250a
C10rf4
Erfelijke klompvoet door 5q31-microdeletie
Familiale klompvoet door 5q31-microdeletie
Erfelijke horrelvoet door PITX1 puntmutatie
Familiale klompvoet door PITX1-puntmutatie
Huidfragiliteit - wollig haar - palmoplantaire hyperkeratose-syndroom
Huidfragiliteit - wollig haar - palmoplantaire keratodermie-syndroom is een zeldzaam, genetisch ectodermale dysplasiesyndroom, en wordt gekarakteriseerd door aanhoudende fragiliteit van de huid fragiliteit, die zich manifesteert met blaarvorming en erosies door minimaal trauma, wollig haar met variabele alopecie, hyperkeratotische nageldysplasie, diffuse of focale palmoplantaire keratodermie met vorming van pijnlijke kloven, en geen hartanomalieën. Periorale hyperkeratose kan ook geassocieerd zijn.
Huidfragiliteit - wollig haar - palmoplantaire keratodermie-syndroom
IAHSP
Toenemende erfelijke spastische paralyse met aanvang tijdens de vroege kindertijd (IAHSP) is een zeer zeldzame motorneuronziekte die wordt gekarakteriseerd door ernstige spasticiteit van de onderste ledematen die reeds vroeg aanvangt en later in de kindertijd evolueert naar spasticiteit in de bovenste ledematen, alsook door dysartrie.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 17.0 (Familie/Gezinnen)
Opstijgende erfelijke spastische paralyse met infantiele aanvang
AGEP
Pustuleuze eruptie door medicatie
Toxische pustulodermie
Een zeldzame overgevoeligheidsreactie, gekenmerkt door snelle ontwikkeling van talrijke, niet-folliculaire, steriele, speldenknop-vormige pustels op een erythemateuze basis, voornamelijk op romp, intertrigineuze delen en flexiegebieden, met zeldzame, meestal orale, betrokkenheid van slijmvlies. Koorts, leukocytose in perifeer bloed, en milde eosinofilie zijn bijbehorende kenmerken. Systemische betrokkenheid, met disfunctie van lever, nier of long, komt occasioneel voor. Aanvang treedt meestal op vanaf 1-12 dagen na toediening van de causale medicatie, en is het vaakst geassocieerd met bètalactam-antibiotica, macroliden (waaronder pristinamycine en clindamycine), diltiazem, terbinafine, en (hydroxy‐)chloroquine, maar vele andere geneesmiddelen werden ook reeds geïmpliceerd. De histologie wordt gekenmerkt door spongiforme, subcorneale en/of intra-epidermale pustels, maar dit patroon is niet specifiek (identiek bij pustuleuze psoriasis).
Israel AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.035 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Acute gegeneraliseerde exanthemateuze pustulose
EIMFS
Epilepsie met migrerende focale epileptische aanvallen op zuigelingenleeftijd
MMPEI
MMPSI
MPEI
Maligne migrerende partiële epilepsie op zuigelingenleeftijd
Maligne migrerende partiële insulten op zuigelingenleeftijd
Migrerende partiële epilepsie op zuigelingenleeftijd
Migrerende partiële epileptische aanvallen op zuigelingenleeftijd
Een zeldzame ontwikkelingsachterstand en epileptische encefalopathie, gekenmerkt door aanvang van insulten tijdens de eerste levensmaanden, focale insulten die onafhankelijk van elkaar ontstaan in beide hersenhelften, opmerkelijke resistentie tegen geneesmiddelen, en ernstige en langdurige cognitieve beperking.
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.11 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Epilepsie bij zuigeling met migrerende focale insulten
OBSOLEET: MFH
OBSOLEET: Maligne fibreus histiocytoom
OBSOLEET: PUS
OBSOLEET: Pleiomorf ongedifferentieerd sarcoom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Ongedifferentieerd pleomorf sarcoom
OBSOLEET: Pleomorf ongedifferentieerd sarcoom
Pleiomorf rhabdomyosarcoom
Een zeldzaam wekedelensarcoom, gekarakteriseerd door een hooggradige laesie die bijna uitsluitend voorkomt bij volwassenen, bestaande uit bizarre polygonale, ronde, en spoelvormige cellen met bewijs van differentiatie tot skeletspier. Patiënten vertonen meestal een snel groeiende, pijnlijke massa gesitueerd in diepe weke delen van ledematen, maar ook in andere anatomische gebieden. De prognose is doorgaans slecht.
CIDP
Chronische inflammatoire demyeliniserende polyradiculoneuropathie
Een chronische, monofasische, progressieve of recidiverende, symmetrische sensorimotorische aandoening, gekarakteriseerd door progressieve musculaire zwakte met verstoorde zintuiglijke gewaarwording, afwezige of verminderde peesreflexen, en toename van eiwitten in cerebrospinaal vocht (CSV).
Australia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.15 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Australia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.9 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.36 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Italy AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.86 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Japan AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.48 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Japan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.61 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Norway AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.6 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie
Epithelioïd sarcoom is een zeldzame tumor van weke delen die gekarakteriseerd wordt door een hoge incidentie van lokaal recidief, betrokkenheid van regionale lymfeklieren en metastasen op afstand. Het treft doorgaans de weke delen onder de huid van een vinger, hand, onderarm, onderbeen of voet, en minder vaak andere lichaamsstreken.
Ligamentum arcuatum medianum-syndroom
MALS
Mediaan gebogen ligament-syndroom
Syndroom van Dunbar
Een zeldzame ziekte, veroorzaakt door compressie van truncus coeliacus (ingewandsslagader) door een abnormaal gevormd ligamentum arcuatum (deel van diafragma waar beide pijlers samenkomen op de middellijn rond de aorta). Patiënten lijden aan terugkerende abdominale pijn, anorexie en gewichtsverlies. Pijn is epigastrisch, en diarree of constipatie kan ook aanwezig zijn. Pijn start meestal, maar niet altijd, na inname van voedsel, en kan gepaard gaan met misselijkheid en braken. Andere symptomen die kunnen voorkomen, zijn onder meer asthenie, inspanningsintolerantie en braken. Occasioneel kan een patiënt bij auscultatie buikgeruis vertonen.
Compressie van truncus coeliacus-syndroom
BH4-responsieve PKU
BH4-responsieve fenylketonurie
Tetrahydrobiopterineresponsieve PKU
Een vorm van fenylketonurie (PKU), een aangeboren defect van aminozuurmetabolisme, gekarakteriseerd door milde tot matige symptomen van PKU, waaronder cognitieve functiestoornis, insulten, en gedrags- en ontwikkelingsstoornissen, en een uitgesproken reductie van verhoogde concentraties van fenylalanine na orale belasting met tetrahydrobiopterine (BH4), een essentiële cofactor van fenylalaninehydroxylase.
Tetrahydrobiopterineresponsieve fenylketonurie
INK4B
MTS2
P15
TP15
p15INK4b
SH2-B homolog
SH2B
Mdm38
Mdm38 homolog (yeast)
SLC55A1
leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1
Methylmalonacidemie zonder homocystinurie
Methylmalonzuuracidemie zonder homocystinurie
Methylmalonzuuracidurie zonder homocystinurie
Methylmalonzuuracidurie is een aangeboren afwijking in het vitamine B12-metabolisme die zich kenmerkt door gastro-intestinale en neurometabole manifestaties als gevolg van een verminderd functioneren van het mitochondriaal enzym methylmalonyl-CoA-mutase.
China AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.0555 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Methylmalonacidurie zonder homocystinurie
GWCD
Grayson-Wilbrandt-corneadystrofie (GWCD) is een uitermate zeldzame vorm van corneadystrofie, gekenmerkt door variabele patronen van opacificatie in de Bowmanlaag van de cornea die zich anterieur in het epitheel verspreiden met een verminderde tot normale gezichtsscherpte.
Dystrophia Helsinglandica
Dystrophia Smolandiensis
ERED
Terugkerende erfelijke cornea-erosies
Epitheliale terugkerende erosiedystrofie (ERED) is een zeldzame vorm van oppervlakkige corneadystrofie (zie deze term), gekenmerkt door terugkerende episoden van epitheelerosies vanaf de kindertijd bij afwezigheid van geassocieerde ziekten, met occasionele visusachteruitgang.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 186.0 (Geval(len))
Epitheliale terugkerende erosiedystrofie
Syndroom van Bonneau
Een zeldzaam levensbedreigend ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekarakteriseerd door polysyndactylie van vingers en tenen, alsook complexe congenitale hartdefecten (e.g. defecten van atrioventriculair septum, dextropositie van aorta, monoventrikel, hypo- of hypertrofie van een zijde van hart). Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer dysmorfe kenmerken (groot fontanel, hoog voorhoofd, ptose, hypertelorisme, epicanthus, laagstaande en misvormde oren, prominente neuswortel, knolvormige neus, anteversie van neusgaten, lang en glad filtrum, dunne bovenlip, micrognathie, hirsutisme, doorlopende dwarse handlijn van handpalm) nagelhypoplasie, agenesie/hypoplasie van falangen, flexiecontracturen, polysplenie, multipele lever-/niercysten, atrofische galblaas, malformatie van ductale plaat, en genitale anomalieen (e.g. micropenis, niet-ingedaalde testes, hypoplastisch scrotum). Het syndroom is meestal fataal in utero of in de zuigelingentijd, maar overlevende gevallen werden ook reeds gerapporteerd.
Polysyndactylie - hartmalformatie-syndroom
PDCD
Pre-Descemet-hoornvliesdystrofie
Pre-Descemet-corneadystrofie (PDCD) is een zeldzame vorm van stromale corneadystrofie gekenmerkt door focale, fijne, grijze opaciteiten in het diepe stroma onmiddellijk voor het Descemetmembraan, zonder effect op het gezichtsvermogen.
Een zeldzame, erfelijke, congenitale ledemaatmalformatie, gekarakteriseerd door polydactylie met kruisgewijze betrokkenheid van handen en voeten, en zonder enige andere geassocieerde malformaties of anomalieën. Patiënten presenteren zich met een combinatie van unilaterale of bilaterale preaxiale polydactylie van handen en postaxiale polydactylie van voeten, of van postaxiale polydactylie van handen en preaxiale polydactylie van voeten. Bijkomende manifestaties zijn onder meer bilaterale cutane syndactylie van eerste, tweede en derde tenen, en occasioneel cutane syndactylie van handen.
Autosomaal recessieve CHED
Autosomaal recessieve congenitale erfelijke endotheliale dystrofie
CHED2
CHEDII
Congenitale erfelijke endotheliale dystrofie 2
Infantiele erfelijke endotheliale dystrofie
Maumenee-corneadystrofie
Congenitale erfelijke endotheeldystrofie II (CHED II) is een zeldzaam subtype van posterieure corneadystrofie (zie deze term) gekenmerkt door een diffuus matglas-uitzicht van de cornea en duidelijke corneaverdikking vanaf de geboorte met nystagmus en wazig zicht.
Congenitale hereditaire endotheliale dystrofie II
X-gebonden endotheliale hoornvliesdystrofie
XECD
X-gebonden endotheliale corneadystrofie (XECD) is een zeldzaam subtype van posterieure corneadystrofie (zie deze term) gekenmerkt door congenitale matglazen corneatroebeling of een diffuse corneale waas, en een wazig zicht bij mannelijke patiënten.
Deficiëntie van pyrroline-5-carboxylaatreductase 1
PYCR1-deficiëntie
Een zeldzame groep van syndromale intellectuele achterstand, gekenmerkt door algehele ontwikkelingsachterstand/intellectuele achterstand, blefarofimose en andere vormen van craniofaciale dysmorfie, en orgaananomalieën.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 58.0 (Geval(len))
Blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom
BMRS, MKB-type
BMRS, Maat-Kievit-Brunner-type
Blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom, Maat-Kievit-Brunner-type
X-gebonden Ohdosyndroom
Een zeldzame, X-gebonden, syndromale intellectuele achterstand die enkel jongens treft en gekarakteriseerd wordt door algehele ontwikkelingsachterstand met weinig of geen spraak, urogenitale afwijkingen, waaronder hypoplasie van het scrotum, micropenis, en cryptorchisme, autistisch gedrag, en faciale dysmorfie. De meest typische gelaatskenmerken zijn ptose, blefarofimose, een bolle neuspunt, een lang filtrum, en maxillaire hypoplasie met volle kaken. Andere variabele kenmerken zijn onder meer microcefalie, gehoorverlies, gebitsanomalieën, en hypermobiele gewrichten.
Blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom, MKB-type
BMRS type V
BMRS, Verloes-type
Blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom type V
Blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom, Verloes-type is een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door congenitale microcefalie, ernstige epilepsie met hypsaritmie, geadduceerde duimen, abnormale genitaliën, en normale schildklierfunctie. Bijkomende typische kenmerken zijn hypotonie, matige tot ernstige psychomotorische achterstand, en karakteristieke faciale dysmorfie (met onder meer een rond gezicht met uitgesproken wangen, blefarofimose, grote en bolle neus met brede neusvleugels, naar achteren gedraaide oren met dysplastische neusschelpen, smalle mond, gespleten verhemelte, en milde micrognathie).
Blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom, Verloes-type
Ketaminegeïnduceerde galdilatatie is een verworven ziekte van de galwegen die veroorzaakt wordt door overmatig gebruik van ketamine, wat leidt tot de fusiforme dilatatie van de galgang, zonder obstructieve letsels of dilatatie van de intrahepatische galwegen. Mogelijke manifestaties van de onderliggende cholangiopathie zijn onder meer epigastrische pijn en verstoorde leverfunctie. De ernst van galgangdilatatie lijkt gecorreleerd te zijn met de duur van de ketamineconsumptie en er werd gerapporteerd dat de conditie omkeerbaar is bij abstinente patiënten.
Een zeldzame overgevoeligheidsreactie, gekenmerkt door het verschijnen van erythemateuze of violetkleurige, ronde, soms pijnlijke plaques die al dan niet resulteren in langdurige pigmentatie en die terugkeren (meestal op dezelfde plaats) bij hernieuwde blootstelling aan de causale medicatie. De ernstige vorm van de ziekte, gegeneraliseerde bulleuze 'fixed drug'-eruptie, treedt doorgaans op bij ouderen en kan levensbedreigend zijn. Aanvang treedt meestal op vanaf 30 minuten tot meerdere uren na toediening van de causale medicatie. Vele geneesmiddelen, waaronder paracetamol, werden reeds geïmpliceerd. In zeldzame gevallen kan de ziekte geïnduceerd worden door voedsel. De histologie wordt gekenmerkt door grensvlakdermatitis of epidermale necrolyse bij bulleuze vormen.
MITF-gerelateerd melanoom en niercelcarcinoom-predispositiesyndroom is een erfelijk kankerpredispositiesyndroom als gevolg van een kiembaanmutatie met functiewinst in het MITF-gen, geassocieerd met een hogere incidentie van amelanotisch en nodulair melanoom, multipele primaire melanomen en een toename in aantal en omvang van naevi. Het kan ook vatbaar maken voor samen voorkomen van melanoom en niercelcarcinoom en voor pancreaskanker.
MITF-gerelateerd melanoom en niercelcarcinoom-predispositiesyndroom
CDA type 4a
CDA type IVa
Congenitale dyserytropoëtische anemie type 4a
Congenitale dyserytropoëtische anemie type IVa
Een vorm van congenitale dyserytropoëtische anemie (CDA), gekenmerkt door ineffectieve erytropoëse en hemolyse die leiden tot ernstige anemie bij de geboorte, met nood aan herhaaldelijke transfusies. De meerderheid van de getroffen individuen ervaart ernstige hemolytische anemie, vaak in combinatie van een normaal of licht verhoogd aantal reticulocyten, hepatosplenomegalie, hyperbilirubinemie, en persisterend foetaal hemoglobine. Hypertrofische cardiomyopathie en occasioneel dysmorfe kenmerken, waaronder groot voorste fontanel, hypertelorisme, micropenis, en hypospadie, werden ook reeds gerapporteerd. Alle gevallen die tot op heden werden gedocumenteerd, delen dezelfde dominant-negatieve missense variant, E325K, in het gen KLF1 (19p13.2).
Autosomaal dominante KLF1-gerelateerde dyserytropoëtische anemie
Constitutionele dyserytropoëtische anemie
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Variant van ataxie-teleangiëctasie
Fatale infantiele encefalopathie - pulmonale hypertensie-syndroom
Craniofaciaal-ulnair-renaal syndroom
Syndroom van Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door een spectrum van ontwikkelingsanomalieën, waaronder gespleten lip en/of gehemelte, craniosynostose, intellectuele achterstand en/of leerstoornis, radio-ulnaire synostose, en genitale en vesicorenale anomalieën. Geobserveerde faciale dysmorfie omvat onder meer hypertelorisme, blefarofimose, blefaroptose, en hoog gebogen wenkbrauwen. Minder gangbare kenmerken die worden gerapporteerd, zijn onder meer defecten van voorste oogkamer, hartanomalieën (e.g. ventrikelseptumdefect), caudaal aanhangsel, navelbreuk/omfalocele, en diastasis recti (rectus-diastase).
RTLA
rvFTD
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Frontotemporale dementie
Frontotemporale dementie, rechter temporale atrofie variant
Hypoplastische pancreas - intestinale atresie - hypoplastische galblaas-syndroom is een zeldzaam, potentieel fataal, genetisch, visceraal malformatiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door neonatale diabetes, hypoplastische of annulaire pancreas, atresie van duodenum en jejunum, alsook aplasie of hypoplasie van de galblaas. Patiënten vertonen doorgaans intra-uteriene groeirestrictie, groeiachterstand, malnutritie, intestinale malrotatie, malabsorptie, geconjugeerde hyperbilirubinemie, acholie en infecties. Hartanomalieën kunnen ook geassocieerd zijn.
Hypoplastische pancreas - intestinale atresie - hypoplastische galblaas-syndroom
ALVC
Aritmogene cardiomyopathie met betrokkenheid van linkerventrikel
Aritmogene cardiomyopathie, links-dominante variant
Familiale geïsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, links-dominante vorm
Erfelijke geïsoleerde aritmogene cardiomyopathie, links-dominante vorm
Familiale geïsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, biventriculaire vorm
Erfelijke geïsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, biventriculaire variant
Aritmogene cardiomyopathie met betrokkenheid van rechter ventrikel
Aritmogene cardiomyopathie, rechts-dominante variant
Familiale geïsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, rechts-dominante vorm
Erfelijke geïsoleerde aritmogene cardiomyopathie, rechts-dominante variant
Letale occipitale encefalocèle - skeletdysplasie-syndroom is een zeldzame, genetische stoornis van de botontwikkeling, en wordt gekarakteriseerd door hypoplasie van de occipitale en pariëtale botten die leidt tot occipitale encefalocèle, mineralisatiedefecten van het schedeldak, craniosynostose, radiohumerale fusies, oligodactylie en andere skeletanomalieën (arachnodactylie, terminale falangeale aplasie van de duimen, bilaterale afwezigheid van de grote tenen, uitgesproken bilaterale angulatie van de dijbeenderen, korte ledematen, gevorderde botmaturatie). Foetaal overlijden in utero is geassocieerd.
Letale occipitale encefalocele - skeletdysplasie-syndroom
CIAT
CerIII
NaCh6
Nav1.6
PN4
sodium voltage-gated channel alpha subunit 8
Autosomaal dominante keratoconus met vroeg aanvangend anterieur polair cataract
Autosomaal dominante keratoconus met vroeg aanvangend voorste polair cataract
Endotheliale dystrofie - irishypoplasie - congenitaal cataract - stromale verdunning-syndroom
Familiale keratoconus met cataract
KTCNCT
Een zeldzame autosomaal dominante aandoening van oog, gekenmerkt door een constellatie van erfelijke oculaire bevindingen, waaronder vroeg optredend of congenitaal cataract, verdunning van stroma van hoornvlies, vroeg optredende keratoconus, dystrofie van endotheel van cornea, en hypoplasie van iris.
Distale Dup(X)q(28)
Distale trisomie Xq28
Int22h1/Int22h2-gemedieerde Xq28-microduplicatiesyndroom
Een zeldzame syndromale X-gebonden intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door cognitieve functiestoornis, gedragsproblemen en psychiatrische problemen, obesitas, recidiverende infecties, atopische ziekten, en typische gelaatskenmerken bij mannen. Vrouwen zijn klinisch asymptomatisch of worden mild getroffen met milde leermoeilijkheden en faciale dysmorfie.
Monosomie 1p21.3
1p21.3 microdeletiesyndroom is een extreem zeldzame chromosoomafwijking die gekenmerkt wordt door ernstige spraak- en taalachterstand, intellectuele achterstand, austismespectrumstoornis (zie deze term).
Encefalopathie in de kindertijd door thiaminepyrofosfokinasedeficiëntie is een zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte die gekarakteriseerd wordt door vroeg aanvangende, acute, encefalopathische episodes (frequent uitgelokt door virale infecties), die zijn geassocieerd met lactaatacidose en alfa-ketoglutaarzuuracidurie, en die zich doorgaans manifesteren met variabele gradaties van ataxie, gegeneraliseerde ontwikkelingsregressie (die bij elke episode verder aftakelt) en dystonie. Andere manifestaties zijn onder meer spasticiteit, insulten, truncale hypotonie, hypertonie van de ledematen, snelle peesreflexen en omkeerbare coma.
Encefalopathie in de kindertijd door deficiëntie van thiaminepyrofosfokinase
Hypertelorisme - preauriculaire fistel - punctale fistels - gehoorverlies-syndroom
Hypertelorisme - preauriculaire sinus - punctale fistels - doofheid-syndroom is een zeldzaam syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door hypertelorisme, bilaterale preauriculaire fistels, bilaterale punctale fistels, obstructie van de traankanalen, gehoorverlies, abnormale flexieplooien op de handpalmen en bilaterale distale axiale triradii. Sjaalscrotum werd ook reeds gerapporteerd.
Hypertelorisme - preauriculaire fistel - punctale fistels - doofheid-syndroom
Hypoinsulinemische hypoglycemie en hemihypertrofie van het lichaam is een zeldzame, genetische, endocriene ziekte die gekarakteriseerd wordt door neonatale macrosomie, asymmetrische overgroei (die zich typisch manifesteert als linkszijdige hemihypertrofie) en recurrente, ernstige hypoinsulinemische (of hypoketotische hypo-vetzuur-acidemische) hypoglycemie in de zuigelingentijd, met episodes van verminderd bewustzijn en insulten tot gevolg.
Hypo-insulinemische hypoglycemie en hemihypertrofie van lichaam
Hypogonadotroop hypogonadisme - ernstige microcefalie - sensorineurale doofheid - dysmorfie-syndroom
Hypogonadotroop hypogonadisme - ernstige microcefalie - sensorineuraal gehoorverlies - dysmorfie-syndroom is een zeldzaam, niet-verworven syndroom met deficiëntie van hypofysehormonen, en wordt gekarakteriseerd door ernstige, congenitale microcefalie, faciale dysmorfie (hoge gebogen wenkbrauwen, hypertelorisme, convexe neusrug, uitstekende oren met onderontwikkeld bovenste crus van de antihelix, micrognathie), bilaterale sensorineurale doofheid, en hypogonadotroop hypogonadisme, geassocieerd met vroege voedingsproblemen, myopie, matige intellectuele achterstand en matig kleine gestalte.
Hypogonadotroop hypogonadisme - ernstige microcefalie - sensorineuraal gehoorverlies - dysmorfie-syndroom
DAVID-syndroom
Deficiëntie van de voorste hypofysefunctie - variabele immuundeficiëntie-syndroom is een zeldzame, genetische endocriene ziekte, en wordt gekarakteriseerd door de associatie van normale variabele immuundeficiëntie, die zich manifesteert met hypogammaglobulinemie en recurrente of ernstige sinopulmonale infecties met aanvang in de kindertijd, gevolgd, mogelijk vele jaren later, door symptomatische deficiëntie van adrenocorticotroop hormoon (ACTH) als gevolg van hormoondeficiëntie van de voorste hypofyse.
Disfunctie van adenohypofyse - variabele immuundeficiëntie-syndroom
ROHHAD
ROHHADNET
Snel aanvangende obesitas in de kindertijd - disfunctie van hypothalamus - hypoventilatie - autonome disregulatie - neurale tumoren-syndroom
Een zeldzame, syndromale endocriene ziekte gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van hyperfagie en obesitas, alveolaire hypoventilatie, dysautonomie, disfunctie van de hypothalamus en neurologische gedragsstoornissen. Centrale hypothyreoïdie, endocriene anomalieën, verstoringen van de elektrolytenevenwicht en respiratoire insufficiëntie kunnen ook geassocieerd zijn.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 96.0 (Geval(len))
Snel aanvangende obesitas in de kindertijd - disfunctie van hypothalamus - hypoventilatie - autonome disregulatie-syndroom
Overdracht van moeder op kind van cytomegalovirussyndroom
Prenatale CMV-infectie
Prenatale cytomegalovirusinfectie
Een foetopathie die met grote waarschijnlijkheid kan voorkomen wanneer een zwangere, met CMV geïnfecteerde vrouw het virus in utero overdraagt. Kinderen die worden geboren met congenitale CMV-infectie vertonen mogelijk hepatomegalie, splenomegalie, geelzucht, pneumonitis, foetale groeiretardatie, petechiën, purpura, en trombocytopenie. Congenitale CMV-infectie kan eveneens leiden tot ernstige neurologische restverschijnselen, waaronder microcefalie, intracraniële calcificaties, sensorineuraal gehoorverlies, chorioretinitis, intellectuele en motorische beperkingen, en convulsieve aandoeningen. Restverschijnselen van CMV-ziekte veroorzaakt door een primaire infectie zijn doorgaans ernstiger dan restverschijnselen veroorzaakt door de reactivering van een latente infectie.
Een zeldzame, genetische of verworven malformatie van de hersenen, gekarakteriseerd door een intracerebrale, met vocht gevulde cyste of holte, met of zonder communicatie tussen het ventrikel en de subarachnoïdale ruimte. Klinische manifestaties hangen af van de locatie en ernst, en omvatten mogelijk hemiparese, insulten, intellectuele achterstand, en dystonie.
Japan AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
MIC-CAP-syndroom
MIC-CM-syndroom
Microcefalie - cutane capillaire malformatie-syndroom
Microcefalie - capillaire malformatie-syndroom is een zeldzame, genetische vasculaire anomalie die gekarakteriseerd wordt door ernstige congenitale microcefalie, ondermaatse somatische groei, diffuse multipele capillaire malformaties op de huid, onbehandelbare epilepsie, vergaande algehele ontwikkelingsachterstand, spastische quadriparese en hypoplastische distale falangen.
Microcefalie - capillaire malformatie-syndroom
Neonatale inflammatoire huid- en darmziekte is een zeldzaam, levensbedreigend, auto-inflammatoir syndroom met immuundeficiëntie, en wordt gekarakteriseerd door vroege aanvang van levenslange inflammatie die de huid en de darm treft, geassocieerd met recurrente infecties. Patiënten vertonen perioraal en perianaal psoriasiform erytheem en papulaire eruptie met pustels, groeiachterstand geassocieerd met chronische malabsorptieve diarree, intercurrente gastro-intestinale infecties en voedingsproblemen, alsook afwezig, kort of beschadigd haar en trichomegalie. Recurrente cutane en pulmonale infecties leiden tot recurrente blefaritis, otitis externa en bronchiolitis.
Neonataal erytrodermie - auto-inflammatie - inflammatoire darmziekte-syndroom
Syndactylie - nystagmus-syndroom door dup(2)(q31.1)
Syndactylie - nystagmus-syndroom door trisomie 2q31.1
Een zeldzaam, genetisch syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 2, gekarakteriseerd door congenitale pendelnystagmus geassocieerd met bilaterale cutane syndactylie tussen de derde en vierde vingers.
Syndactylie - nystagmus-syndroom door 2q31.1 microduplicatie
Multipele gewrichtsluxaties - kleine gestalte - hyperlaxiteit - craniofaciale dysmorfie-syndroom
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar B4GALT7-gerelateerd spondylodysplastisch syndroom van Ehlers-Danlos
Een groep van zeldzame, genetische aandoeningen, gekarakteriseerd door aanwezigheid van gewrichtscontracturen en multipele pterygia van weke delen over nek en verschillende gewrichten, alsook een typisch voorkomen van aangezicht en een verscheidenheid aan andere congenitale anomalieën. Zowel letale (letaal en X-gebonden letaal multipele pterygium-syndroom) als niet-letale (autosomaal recessief en autosomaal dominant multipele pterygium-syndroom) vormen komen voor.
Bonnemann-Meinecksyndroom
Porencefalie - cerebellaire hypoplasie - inwendige misvormingen-syndroom is zeldzaam malformatiesyndroom van het centrale zenuwstelsel dat gekarakteriseerd wordt door bilaterale porencefalie, afwezigheid van het septum pellucidum en cerebellaire hypoplasie met afwezige vermis. Bijkomend werden ook dysmorfe gelaatskenmerken (hypertelorisme, epicanthusplooien, hoog gebogen verhemelte, prominente metopische sutuur), macrocefalie, vertroebeling van het hoornvlies, situs inversus, tetralogie van Fallot, atriumseptumdefecten en/of insulten waargenomen.
Porencefalie - cerebellaire hypoplasie - inwendige misvormingen
Postpoliosyndroom
Een neurologische aandoening, gekarakteriseerd door ontwikkeling van nieuwe neuromusculaire symptomen zoals progressieve spierzwakte of abnormale spiermoeheid bij overlevenden van de acute paralytische vorm van poliomyelitis, 15-40 jaar na hun herstel van de ziekte, die niet kunnen verklaard worden door een andere medische oorzaak. Andere manifestaties die gradueel kunnen voorkomen, zijn onder meer gegeneraliseerde vermoeidheid, spieratrofie, spier- en gewrichtspijn, intolerantie voor koude, en moeilijkheden met slapen, slikken of ademen.
Ivemark II-syndroom
Reno-hepatico-pancreatische dysplasie
Renale-hepatische-pancreatische dysplasie is een zeldzaam, genetisch syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese en wordt gekarakteriseerd door de triade van pancreatische fibrose (en cysten, met een vermindering van de hoeveelheid parenchymweefsel), renale dysplasie (met perifere corticale cysten, primitieve verzamelbuisjes, glomerulaire cysten en metaplastisch kraakbeen) en hepatische dysgenesie (vergrote portale gebieden die talrijke langgerekte binaire profielen bevatten met een neiging tot perilobulaire fibrose). De ziekte werd ook reeds geassocieerd met afwijkingen van de situs, skeletale anomalieën en anencefalie. Patiënten die de neonatale periode overleven, vertonen nierinsufficiëntie, chronische geelzucht en insuline-afhankelijke diabetes.
Renale-hepatische-pancreatische dysplasie
CIF
Chronisch darmfalen (CIF) is een chronisch type van darmfalen dat gekarakteriseerd wordt door een niet functionerende dunne darm (omkeerbaar of onomkeerbaar), waardoor het lichaam niet in staat is om de nodige energie en voedingsstoffen te voorzien door absorptie van voedsel of nutriënten via het darmstelsel (ondanks metabole stabiliteit), en dus parenterale voeding op lange termijn vereist is. CIF kan het resultaat zijn van congenitale digestieve ziekten (zoals gastroschisis, atresie van de dunne darm), korte-darmsyndroom, intra-abdominale kanker of kanker in het bekken, of progressieve en destructieve gastro-intestinale of systemische goedaardige ziekten (zoals ziekte van Crohn).
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 86.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Italy AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 42.4691 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
VRL3
transient receptor potential cation channel subfamily V member 3
Een zeldzaam hart-handsyndroom, gekenmerkt door dubbel symmetrische brachydactylie vergezeld van lange duimen en cardiomegalie. Hartgeleidingsdefecten kunnen ook aanwezig zijn. Bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer beperkte rotatie naar binnen en naar buiten van de schouders (die meestal smal zijn met korte sleutelbeenderen) en beperkte flexie van de metacarpofalangeale gewrichten. Mild lengtedefect van de ledematen, kleine handen en voeten, clinodactylie, pectus excavatum (trechterborst) en geruis van pulmonalisklepstenose werden ook reeds gerapporteerd. Sinds 1981 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
CDC54
DNA replication licensing factor MCM4
P1-Cdc21
hCdc21
minichromosome maintenance complex component 4
Coll-1
Hsema-I
SEMA1
SemD
Sema III
coll-1
sema III
Syndroom van Carnevale-Hernández-del Castillo-Torres
Een zeldzaam, genetisch syndroom met duplicatie van ledematen, polydactylie, syndactylie, en/of hyperfalangie, gekenmerkt door abnormale duplicaties zoals trifalangeale duimen, duplicatie van falangen van andere vingers/tenen, en polydactylie, geassocieerd met zeer variabele combinaties van ectrodactylie, brachydactylie, en syndactylie van handen en/of voeten. Ernstige dysplasie of afwezigheid van nagels wordt ook waargenomen.
Trifalangeale duimen - brachyectrodactylie-syndroom
Niet-syndromale intercalaire meromelie
Niet-syndromale intercalaire ledemaatdefecten
OBSOLEET: Terminale meromelie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Niet-syndromaal reductiedefect van ledemaat
OBSOLEET: Afwezige vingers
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Geïsoleerde gespleten hand-gespleten voet malformatie
OBSOLEET: Gespleten hand of/en gespleten voet-malformatie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Dysostose met brachydactylie zonder extraskeletale manifestaties
OBSOLEET: Preaxiale polydactylie van hand
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Niet-syndromale preaxiale polydactylie
OBSOLEET: Preaxiale polydactylie van vingers
OBSOLEET: Post-axiale polydactylie van hand
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Niet-syndromale postaxiale polydactylie
OBSOLEET: Postaxiale polydactylie van vingers
Congenitale misvormingen van ledematen
Congenitale misvormingen van vingers
Niet-syndromale defecten van gewrichtsvorming
Syndroom met reductiedefect van ledemaat
Dysostose met gecombineerde reductiedefecten van bovenste en onderste ledematen
Syndroom met ledemaatduplicatie, polydactylie, syndactylie en/of hyperfalangie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Syndroom met synostose of ander gewrichtsvormingsdefect
OBSOLEET: Syndromen met synostosen van ledematen
LCCS
Een groep van zeldzame syndromen van artrogrypose, gekenmerkt door foetale akinesie, multipele congenitale contracturen, degeneratie van cellen van voorhoorn, atrofie van skeletspier, en andere kenmerken afhankelijk van het subtype. Alle types zijn letaal in de foetale of neonatale periode.
Letale congenitale contracturen-syndroom
Geïsoleerde congenitale afwezigheid van bovenste ledemaat
Een zeldzaam, niet-syndromaal ledemaatreductiedefect dat gekarakteriseerd wordt door volledige of bijna volledige, congenitale afwezigheid van één (unilateraal) of beide (bilateraal) bovenste ledematen als gevolg van een intra-uterien defect tijdens de zeer vroege stadia van de embryonale ontwikkeling. Het kan voorkomen als een geïsoleerde anomalie, maar wordt vaker waargenomen in combinatie met meerdere andere congenitale malformaties.
Geïsoleerde amelie van bovenste ledemaat
Geïsoleerde congenitale afwezigheid van onderste ledemaat
Een zeldzaam, niet-syndromaal ledemaatreductiedefect dat gekarakteriseerd wordt door volledige of bijna volledige, congenitale afwezigheid van één (unilateraal) of beide (bilateraal) onderste ledematen als gevolg van een intra-uterien defect tijdens de zeer vroege stadia van de embryonale ontwikkeling. Het kan voorkomen als een geïsoleerde anomalie, maar wordt vaker waargenomen in combinatie met meerdere andere congenitale malformaties.
Geïsoleerde amelie van onderste ledemaat
Geïsoleerde totale amelie
Een zeldzaam, niet-syndromaal ledemaatreductiedefect gekarakteriseerd door partiële of volledige afwezigheid van alle vier de ledematen. Soms kunnen andere malformaties geassocieerd zijn.
Geïsoleerde congenitale afwezigheid van humerus
Geïsoleerde congenitale humerale deficiëntie
Geïsoleerde congenitale hypoplasie van humerus
Geïsoleerde humerale intercalaire meromelie
Humerale agenesie/hypoplasie is een zeldzaam, niet-syndromaal ledemaatreductiedefect dat gekarakteriseerd wordt door de unilaterale of bilaterale aanwezigheid van een korte arm met volledig afwezige of onderontwikkelde humerus (opperarmbeen), frequent geassocieerd met malformaties van de ulna (ellepijp) en/of de radius (spaakbeen). Patiënten vertonen mogelijk een voorarm die rechtstreeks is aangehecht aan de schouder, geen articulatie ter hoogte van het schoudergewricht, onvermogen tot passieve extensie van de arm voorbij de mid-axillaire lijn, geen ellebooggewrichten, gebogen radius, een korte ulna en/of ulnaire/radiale afwijking van de hand ter hoogte van de pols.
Geïsoleerde agenesie/hypoplasie van humerus
Geïsoleerde humeroradio-ulnaire intercalaire transversale meromelie
Een zeldzame congenitale malformatie van ledemaat, gekarakteriseerd door afwezigheid of uitgesproken verkorting van het proximale tot middelste del van een bovenste ledemaat, terwijl hand normaal of bijna normaal is. De aandoening kan unilateraal of bilateraal zijn, en sporadisch of als deel van een malformatiesyndroom voorkomen.
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.62 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Geïsoleerde congenitale afwezigheid van bovenarm en onderarm met hand aanwezig
Geïsoleerde congenitale femorotibiofibulaire intercalaire transversale meromelie
Congenitale afwezigheid van dij en onderbeen met voet aanwezig is een zeldzaam, niet-syndromaal, intercalair ledemaatreductiedefect dat gekarakteriseerd wordt door unilaterale of bilaterale afwezigheid van femorale en tibiofibulaire componenten met aanwezigheid van intacte elementen van de voet.
Geïsoleerde afwezigheid van dij en onderbeen met voet aanwezig
Geïsoleerde congenitale radio-ulnaire terminale transversale meromelie
Congenitale afwezigheid van zowel onderarm als hand is een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese en wordt gekarakteriseerd door unilateraal of bilateraal arrest van de proximale naar distale ontwikkeling van de bovenste ledematen, wat leidt tot een transversale deficiëntie met afwezigheid van de onderarm, pols en hand. Doorgaans wordt een korte amputatie onder de elleboog waargenomen, en de overgebleven extremiteit is meestal goed bedekt met zacht weefsel, met mogelijk rudimentaire stompjes of ledematen aan het uiteinde.
Geïsoleerde afwezigheid van onderarm en hand
Geïsoleerde congenitale tibiofibulaire terminale transversale meromelie
Congenitale afwezigheid van zowel onderbeen als voet is een zeldzaam, niet-syndromaal, terminaal transversaal ledemaatreductiedefect dat gekarakteriseerd wordt door unilaterale of bilaterale afwezigheid van zowel het scheenbeen als het kuitbeen, alsook van de distale elementen die de voet vormen.
Geïsoleerde afwezigheid van onderbeen en voet
Geïsoleerde congenitale afwezigheid van hand
Een zeldzaam, niet-syndromaal ledemaatreductiedefect, gekarakteriseerd door congenitale volledige afwezigheid van hand en pols zonder enige benige elementen distaal van spaakbeen of ellepijp. De malformatie kan unilateraal of bilateraal zijn.
Geïsoleerde congenitale afwezigheid van voet
Een zeldzaam, niet-syndromaal ledemaatreductiedefect, gekarakteriseerd door congenitale volledige afwezigheid van voet en enkel zonder enige benige elementen distaal van scheenbeen of kuitbeen, terwijl het onderbeen, inclusief de epifyse van scheenbeen en kuitbeen, aanwezig is. De malformatie kan unilateraal of bilateraal zijn.
Geïsoleerde congenitale afwezigheid/hypoplasie van duim
Geïsoleerde congenitale hypodactylie van duim
Geïsoleerde congenitale oligodactylie van duim
Een zeldzame congenitale malformatie, gekenmerkt door onderontwikkeling van duim, gaande van minieme afname van grootte van duim tot volledige afwezigheid van duim. De malformatie kan geïsoleerd voorkomen, of in combinatie met andere afwijkingen van hand of bovenste ledemaat, of als onderdeel van een syndroom met meervoudige congenitale anomalieën.
OBSOLEET: Hypodactylie van vingers/tenen 2-5
OBSOLEET: Oligodactylie van vingers/tenen 2-5
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Niet-syndromaal terminaal transversaal ledemaatdefect
OBSOLEET: Congenitale afwezigheid/hypoplasie van vingers, exclusief duim
OBSOLEET: Ectrodactylie van de hand
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Geïsoleerde gespleten hand-gespleten voet malformatie
OBSOLEET: Korte vingers
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Dysostose met brachydactylie zonder extraskeletale manifestaties
OBSOLEET: Korte tenen
Antenatale parvovirusinfectie
Transmissie van moeder op kind van parvovirussyndroom
Een foetopathie die kan voorkomen wanneer een zwangere vrouw wordt geïnfecteerd door parvovirus B19. Bij volwassenen veroorzaakt het virus vlindervormig erythema infectiosum (ook gekend als de vijfde ziekte, appelwangen) en griepachtige symptomen met symmetrische polyartralgie, die doorgaans geen prenatale diagnose toelaten.
TPT-PS-syndroom
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Hemimelie van tibia - polysyndactylie - trifalangeale duim-syndroom
Trifalangeale duim - polysyndactylie-syndroom
Amnionstreng-sequentie
Amnionstreng-syndroom
Congenitale ringconstricties
Constrictiebandsyndroom
Dysplasie van Streeter
Constrictieringensyndroom is een congenitale malformatie van de ledematen met een uiterst variabel klinisch beeld en wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van gedeeltelijke tot volledige, congenitale, fibreuze, cirkelvormige constrictiebanden/-ringen op eender welke plaats op het lichaam, hoewel een sterke neiging voor de bovenste en onderste ledematen wordt waargenomen. Fenotypes gaan van enkel een milde indentatie van de huid tot volledige amputatie van delen van de foetus (e.g. vingers/tenen, distaal ledemaat). Compressie van de ringen kan leiden tot oedeem, skeletale anomalieën (e.g. fracturen, voetmisvormingen) en, weinig frequent, neurale schade.
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Geïsoleerde congenitale overtallige falangen
Geïsoleerde congenitale surnumeraire falangen
Surnumeraire falanx
Hyperfalangie is een congenitale, niet-syndromale malformatie van de ledematen die gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van een bijkomstig kootje tussen een metacarpaal/metatarsaal en proximaal kootje, of tussen elke twee andere kootjes van een vinger, behalve de duim. Hyperfalangie is bijna altijd bilateraal en patiënten vertonen niet meer dan vijf vingers, noch enige andere skeletale anomalieën.
Mesoaxiale polydactylie
Een zeldzame congenitale malformatie van ledemaat, gekarakteriseerd door volledige of gedeeltelijke duplicatie van een van de drie middelste digiti van hand of voet. Doorgaans wordt de vierde digitus getroffen. De malformatie kan unilateraal of bilateraal zijn, en als geïsoleerd defect of in associatie met andere anomalieën voorkomen.
OBSOLEET: Gespleten grote tenen
OBSOLEET: Gespleten halluces
OBSOLEET: Gespleten hallux
OBSOLEET: Preaxiale polydactylie van voet
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Niet-syndromale preaxiale polydactylie
OBSOLEET: Preaxiale polydactylie van tenen
OBSOLEET: Postaxiale polydactylie van voet
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Niet-syndromale postaxiale polydactylie
OBSOLEET: Postaxiale polydactylie van tenen
OBSOLEET: Centrale polydactylie van voet
OBSOLEET: Mesoaxiale polydactylie van tenen
OBSOLEET: Spiegelvoet
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Centrale polydactylie
OBSOLEET: Centrale polydactylie van tenen
Syndactylie, want-type
Unilaterale syndactylie van vingers 2-5
Want-hand
Een zeldzame, niet-syndromale syndactylie, gekarakteriseerd door unilaterale fusie van vingers 2 tot 5, samensmelting van distale falangen in een knoopachtige structuur, en fusie van de 2de en 3de tenen. Sommige individuen vertonen enkel syndactylie van de 2de en 3de tenen, zonder betrokkenheid van vingers.
Familiale geïsoleerde clinodactylie van de vingers is een zeldzame, genetische, niet-syndromale, congenitale malformatie van de ledematen die gekarakteriseerd wordt door angulatie van een vinger in het radio-ulnaire (coronale) vlak, weg van de as van flexie-extensie van het gewricht, in verscheidene leden van een enkele familie zonder andere geassocieerde manifestaties. De afwijking is meestal bilateraal en treft doorgaans de vijfde vinger. Getroffen vingers vertonen trapezoïdale of deltavormige falangen bij beeldvorming.
Familiale geïsoleerde clinodactylie van vinger
Camptodactylie van de vingers is een zeldzame, genetische, niet-syndromale, congenitale malformatie van de ledematen die gekarakteriseerd wordt door een pijnloze, niet-traumatische, niet-neurogene, vaak bilaterale, permanente flexiecontractuur ter hoogte van het proximale interfalangeale gewricht van een postaxiale vinger, met permanente volaire kanteling van de getroffen vinger tot gevolg. De vijfde vinger is altijd betrokken, maar bijkomende vingers kunnen ook getroffen worden.
Congenitale pseudartrose van tibia
Congenitale pseudoartrose van scheenbeen
Een zeldzame aandoening van botontwikkeling, gekarakteriseerd door overwegend anterolaterale verkromming van scheenbeen, doorgaans merkbaar bij de geboorte, met daaropvolgend niet-helende fracturen en vorming van een vals gewricht (pseudoartrose), en instabiliteit en angulatie ter hoogte van de pseudoartrose. Bij de overgrote meerderheid van de patiënten is het defect unilateraal, en meer dan de helft van de gevallen is geassocieerd met neurofibromatose type 1.
Congenitale pseudartrose van femur
Congenitale pseudoartrose van dijbeen
Een zeldzame botontwikkelingsstoornis, gekarakteriseerd door abnormale verkromming en daaropvolgend niet-helende fractuur van femur resulterend in vorming van een vals gewricht (pseudoartrose), dat reeds aanwezig is bij de geboorte. Ter hoogte van de pseudoartrose is het aangetaste bot verkort en gekromd. Associatie van congenitale dysplasie van heup en afwezigheid van patella werd ook reeds gerapporteerd.
Congenitale pseudartrose van fibula
Congenitale pseudoartrose van kuitbeen
Een zeldzame aandoening van botontwikkeling, gekarakteriseerd door abnormale verkromming van kuitbeen, met daaropvolgend niet-helende fracturen en vorming van een vals gewricht (pseudoartrose), en instabiliteit en angulatie ter hoogte van de pseudoartrose. Het defect is doorgaans unilateraal en vaak geassocieerd met pseudoartrose van scheenbeen en neurofibromatose type 1.
Congenitale pseudartrose van radius
Congenitale pseudoartrose van spaakbeen
Een zeldzame botontwikkelingsstoornis, gekarakteriseerd door abnormale verkromming van radius en daaropvolgend niet-helende fractuur met vorming van een vals gewricht (pseudoartrose), instabiliteit en angulatie ter hoogte van de pseudoartrose, en lengtedefect van onderarm. Bijkomende verschijnselen en symptomen zijn onder meer radiale deviatie van polsgewricht en beperkte pronatie en supinatie van onderarm. Neurofibromatose type 1, osteofibreuze dysplasie, en verkromming en pseudoartrose van ulna zijn vaak geassocieerd.
Congenitale pseudartrose van ulna
Congenitale pseudoartrose van ellepijp
Een zeldzame botontwikkelingsstoornis, gekarakteriseerd door abnormale verkromming van ulna en daaropvolgend niet-helende fractuur met vorming van een vals gewricht (pseudoartrose), instabiliteit en angulatie ter hoogte van de pseudoartrose, en lengtedefect van onderarm. Bijkomende verschijnselen en symptomen zijn onder meer concomitante verkromming van radius, afwijkingen van humero-ulnair gewricht, en beperkte pronatie of supinatie van onderarm. Neurofibromatose type 1 en osteofibreuze dysplasie zijn vaak geassocieerd.
Geïsoleerde congenitale tibiofibulaire fusie
Tibiofibulaire synostose is een zeldzame, niet-syndromale malformatie van de ledematen die gekarakteriseerd wordt door fusie van de proximale of distale tibiale en fibulaire metafyse en/of diafyse, en die frequent geassocieerd is met distale positionering van het proximale tibiofibulaire gewricht, discrepantie in beenlengte, buiging van het kuitbeen, en valgusstand van de knie.
Een zeldzame, congenitale ledemaatmalformatie, gekarakteriseerd door echte congenitale dislocatie van schouder die in utero ontwikkelt. Het kan unilateraal of bilateraal zijn, en is meestal geassocieerd met andere anomalieën van de schoudergordel, zoals van schouderkom, humeruskop, gewrichtskapsel, en schouderblad. Bijkomend kan het gepaard gaan met andere malformaties, zoals congenitale heupdysplasie of hartmalformatie.
Geïsoleerde congenitale elleboogluxatie
Een zeldzame, congenitale ledemaatmalformatie, gekarakteriseerd door voornamelijk posterieure, en minder frequent ook anterieure of laterale, dislocatie van de radiuskop van zijn positie in het humeroradiale gewricht. Het is bilateraal in de meerderheid van de gevallen, en kan voorkomen als een geïsoleerd kenmerk of geassocieerd met andere congenitale malformaties, en als onderdeel van verschillende syndromen. Het defect kan aanvankelijk enkel milde symptomen veroorzaken, zoals pijn en beperkte flexie van de elleboog, maar kan uiteindelijk leiden tot gewrichtsinstabiliteit, dysplastische veranderingen van de radiuskop, en artritis.
Geïsoleerde congenitale luxatie van radiuskop
Een zeldzame, congenitale ledemaatmalformatie, gekarakteriseerd door ofwel hyperextensie van de knie voorbij 0° geassocieerd met beperkte flexie (congenitale genu recurvatum), ofwel permanente flexie van de knie met beperkte extensie (congenitale genu flexum). Het kan unilateraal of bilateraal zijn, en kan als een geïsoleerde malformatie voorkomen, geassocieerd zijn met andere orthopedische afwijkingen (zoals congenitale heupdysplasie of klompvoet) of deel uitmaken van een syndroom (e.g. syndroom van Larsen, arthrogryposis multiplex congenita). syndroom van Larsen, arthrogryposis multiplex congenita).
Een zeldzame, congenitale ledemaatmalformatie, gekarakteriseerd door permanente en manueel irreponibele laterale dislocatie van de knieschijf. Het presenteert zich doorgaans met flexiecontractuur van de knie, genu valgus, afwezige of dysplastische trochlea van femur, externe rotatie van tibia, en disfunctie van het strekmechanisme. Het defect kan unilateraal of bilateraal zijn, en kan voorkomen als een geïsoleerde malformatie of geassocieerd zijn met andere malformaties van de onderste ledematen, of deel uitmaken van een polymalformatief syndroom.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Patella-aplasie/hypoplasie
OBSOLEET: Aplasie/hypoplasie van patella, unilateraal
OBSOLEET: Aplasie/hypoplasie van patella, bilateraal
Macrodactylie van hand
Een zeldzame niet-syndromale overgroei van ledemaat, gekarakteriseerd door geïsoleerde congenitale vergroting van sommige of alle weefselelementen van een of meer digiti van hand, doorgaans binnen het gebied van een perifere zenuw, met elongatie en toename in diameter van de zenuw zelf. De wijsvinger wordt het vaakst getroffen. Indien twee of meer vingers betrokken zijn, zijn ze altijd aangrenzend. De vergroting kan progressief met disproportionele groei zijn, of statisch met proportionele groei, en kan unilateraal of bilateraal zijn. Mogelijk ervaren patiënten pijn en verminderd bewegingsbereik.
Macrodactylie van voet
Een zeldzame niet-syndromale overontwikkeling van ledemaat, gekarakteriseerd door geïsoleerde congenitale vergroting van sommige of alle weefselelementen van een of meerdere tenen. De vergroting kan progressief met disproportionele groei zijn, of statisch met proportionele groei, en kan unilateraal of bilateraal zijn. De aandoening treedt doorgaans op in het gebied van een perifere zenuw, waarbij de zenuw zelf een grotere lengte en diameter vertoont.
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.8 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Een zeldzaam, genetisch, niet-syndromaal ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, gekarakteriseerd door uni- of bilaterale overgroei van onderste ledematen waarbij botten en/of weke delen betrokken zijn, met als resultaat een abnormale toename van de lengte en/of breedte van de benen. Hypertrofie uit zich als proportionele overgroei van het gehele ledemaat, of het treft enkel de proximale of distale delen ervan. Het fenotype gaat van milde hypertrofie zonder functionele beperking tot massaal gehypertrofieerde ledematen met flexiecontracturen van de knie en equinus-contractuur van de enkel, alsook macrodystrophia lipomatosa. Patiënten kunnen ook vasculaire afwijkingen (e.g. cutane angiomen, spataders) en myalgie vertonen.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Amelie van bovenste ledematen
OBSOLEET: Amelie van bovenste ledemaat, unilateraal
OBSOLEET: Amelie van bovenste ledemaat, bilateraal
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Amelie van onderste ledemaat
OBSOLEET: Amelie van onderste ledemaat, unilateraal
OBSOLEET: Amelie van onderste ledemaat, bilateraal
OBSOLEET: Humerale intercalaire meromelie, unilateraal
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Geïsoleerde agenesie/hypoplasie van humerus
OBSOLEET: Humerale agenesie/hypoplasie, unilateraal
OBSOLEET: Humerale intercalaire meromelie, bilateraal
OBSOLEET: Humerale agenesie/hypoplasie, bilateraal
OBSOLEET: Femorale intercalaire meromelie, unilateraal
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Geïsoleerde agenesie/hypoplasie van femur
OBSOLEET: Femorale agenesie/hypoplasie, unilateraal
OBSOLEET: Femorale intercalaire meromelie, bilateraal
OBSOLEET: Femorale agenesie/hypoplasie, bilateraal
OBSOLEET: Radiale longitidinale meromelie, unilateraal
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Geïsoleerde hemimelie van radius
OBSOLEET: Radiale hemimelie, unilateraal
OBSOLEET: Radiale longitidinale meromelie, bilateraal
OBSOLEET: Ulnaire longitidinale meromelie, bilateraal
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Geïsoleerde hemimelie van ulna
OBSOLEET: Ulnaire longitidinale meromelie, unilateraal
OBSOLEET: Ulnaire hemimelie, unilateraal
OBSOLEET: Tibiale longitidinale meomelie, unilateraal
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Geïsoleerde hemimelie van tibia
OBSOLEET: Tibiale hemimelie, unilateraal
OBSOLEET: Tibiale longitidinale meomelie, bilateraal
OBSOLEET: Fibulaire longitidinale meomelie, unilateraal
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Geïsoleerde hemimelie van fibula
OBSOLEET: Fibulaire hemimelie, unilateral
OBSOLEET: Fibulaire longitidinale meomelie, bilateraal
OBSOLEET: Fibulaire hemimelie, bilateral
OBSOLEET: Humeroradio-ulnaire intercalaire transversale meromelie, unilateraal
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Geïsoleerde congenitale afwezigheid van bovenarm en onderarm met hand aanwezig
OBSOLEET: Congenitale afwezigheid van bovenarm en onderarm met hand aanwezig, unilateraal
OBSOLEET: Humeroradio-ulnaire intercalaire transversale meromelie, bilateraal
OBSOLEET: Congenitale afwezigheid van bovenarm en onderarm met hand aanwezig, bilateraal
OBSOLEET: Femorotibiofibulaire intercalaire transversale meromelie, unilateraal
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Geïsoleerde afwezigheid van dij en onderbeen met voet aanwezig
OBSOLEET: Congenitale afwezigheid van dij en onderbeen met voet aanwezig, unilateraal
OBSOLEET: Femorotibiofibulaire intercalaire transversale meromelie, bilateraal
OBSOLEET: Congenitale afwezigheid van dij en onderbeen met voet aanwezig, bilateraal
OBSOLEET: Radio-ulnaire terminale transversale meromelie, unilateraal
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Geïsoleerde afwezigheid van onderarm en hand
OBSOLEET: Congenitale afwezigheid van onderarm en hand, unilateraal
OBSOLEET: Radio-ulnaire terminale transversale meromelie, bilateraal
OBSOLEET: Congenitale afwezigheid van onderarm en hand, bilateraal
OBSOLEET: Tibiofibulaire terminale transversale meromelie, unilateraal
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Geïsoleerde afwezigheid van onderbeen en voet
OBSOLEET: Congenitale afwezigheid van zowel onderbeen als voet, unilateraal
OBSOLEET: Tibiofibulaire terminale transversale meromelie, bilateraal
OBSOLEET: Congenitale afwezigheid van zowel onderbeen als voet, bilateraal
Een zeldzaam syndroom met gecombineerde immuundeficiëntie, gekenmerkt door aplasie van duim, kleine gestalte met skeletanomalieën waaronder niet-gefuseerd olecranon (ellepijpshoofd), en gecombineerde immuundeficiëntie die zich manifesteert met ernstige waterpokken en chronische candidiase. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer plat aangezicht, anosmie, congenitale septumdefecten, en uitgestelde puberteit. Sinds 1978 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Afwezige duim - kleine gestalte - immuundeficiëntie-syndroom
OBSOLEET: Congenitale afwezigheid van hand, unilateraal
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Geïsoleerde acheirie
OBSOLEET: Congenitale afwezigheid van hand, bilateraal
OBSOLEET: Congenitale afwezigheid van voet, unilateraal
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Geïsoleerde apodie
OBSOLEET: Congenitale afwezigheid van voet, bilateraal
OBSOLEET: Duimhypodactylie, unilateraal
OBSOLEET: Duimoligodactylie, unilateraal
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Geïsoleerde hypoplasie van duim
OBSOLEET: Congenitale afwezigheid/hypoplasie van duim, unilateraal
OBSOLEET: Duimhypodactylie, bilateraal
OBSOLEET: Duimoligodactylie, bilateraal
OBSOLEET: Congenitale afwezigheid/hypoplasie van duim, bilateraal
OBSOLEET: Adactylie van hand, bilateraal
OBSOLEET: Hypodactylie van vingers 2-5, bilateraal
OBSOLEET: Oligodactylie van vingers 2-5, bilateraal
OBSOLEET: Congenitale afwezigheid/hypoplasie van vingers, exclusief duim, bilateraal
OBSOLEET: Congenitale afwezigheid van tenen, unilateraal
OBSOLEET: Adactylie van voet, unilateraal
OBSOLEET: Congenitale afwezigheid van tenen, bilateraal
OBSOLEET: Adactylie van voet, bilateraal
OBSOLEET: Ectrodactylie van de hand, unilateraal
OBSOLEET: Ectrodactylie van de hand, bilateraal
OBSOLEET: Korte vingers, unilateraal
OBSOLEET: Brachydactylie van vingers, unilateraal
OBSOLEET: Korte vingers, bilateraal
OBSOLEET: Brachydactylie van vingers, bilateraal
OBSOLEET: Korte tenen, unilateraal
OBSOLEET: Brachydactylie van tenen, unilateraal
OBSOLEET: Korte tenen, bilateraal
OBSOLEET: Brachydactylie van tenen, bilateraal
OBSOLEET: Symbrachydactylie van hand en voet, unilateraal
OBSOLEET: Symbrachydactylie van hand en voet, bilateraal
OBSOLEET: Hyperfalangie in vingers/tenen 2-5
OBSOLEET: Overtollige falangen, unilateraal
OBSOLEET: Overtollige falanx, unilateraal
OBSOLEET: Surnumeraire falangen, unilateraal
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Geïsoleerde hyperfalangie
OBSOLEET: Overtollige falangen, bilateraal
OBSOLEET: Overtollige falanx, bilateraal
OBSOLEET: Surnumeraire falangen, bilateraal
OBSOLEET: Preaxiale polydactylie type 1, unilateraal
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Polydactylie van bifalangeale duim en/of hallux
OBSOLEET: Polydactylie van bifalangeale duim, unilateraal
OBSOLEET: Preaxiale polydactylie type 1, bilateraal
OBSOLEET: Polydactylie van bifalangeale duim, bilateraal
OBSOLEET: Preaxiale polydactylie type 2, unilateraal
OBSOLEET: Unilaterale PPD2
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Polydactylie van trifalangeale duim
OBSOLEET: Polydactylie van trifalangeale duim, unilateraal
OBSOLEET: Bilaterale PPD2
OBSOLEET: Preaxiale polydactylie type 2, bilateraal
OBSOLEET: Polydactylie van trifalangeale duim, bilateraal
OBSOLEET: Preaxiale polydactylie type 3, unilateraal
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Polydactylie van wijsvinger
OBSOLEET: Polydactylie van wijsvinger, unilateraal
OBSOLEET: Preaxiale polydactylie type 3, bilateraal
OBSOLEET: Polydactylie van wijsvinger, bilateraal
OBSOLEET: Preaxiale polydactylie type 4, unilateraal
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Polysyndactylie
OBSOLEET: Preaxiale polydactylie type 4, bilateraal
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Postaxiale polydactylie type A
OBSOLEET: Postaxiale polydactylie type A, unilateraal
OBSOLEET: Postaxiale polydactylie type A, bilateraal
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Postaxiale polydactylie type B
OBSOLEET: Postaxiale polydactylie type B, unilateraal
OBSOLEET: Postaxiale polydactylie type B, bilateraal
OBSOLEET: Mesoaxiale polydactylie van vingers, unilateraal
OBSOLEET: Spiegelhand, unilateraal
OBSOLEET: Centrale polydactylie van vingers, unilateraal
OBSOLEET: Mesoaxiale polydactylie van vingers, bilateraal
OBSOLEET: Spiegelhand, bilateraal
OBSOLEET: Centrale polydactylie van vingers, bilateraal
OBSOLEET: Gespleten grote tenen, unilateraal
OBSOLEET: Gespleten hallux, unilateraal
OBSOLEET: Preaxiale polydactylie van tenen, unilateraal
OBSOLEET: Gespleten grote tenen, bilateraal
OBSOLEET: Gespleten halluces, bilateraal
OBSOLEET: Gespleten hallux, bilateraal
OBSOLEET: Preaxiale polydactylie van tenen, bilateraal
OBSOLEET: Postaxiale polydactylie van tenen, unilateraal
OBSOLEET: Postaxiale polydactylie van tenen, bilateraal
OBSOLEET: Mesoaxiale polydactylie van tenen, unilateraal
OBSOLEET: Spiegelvoet, unilateraal
OBSOLEET: Centrale polydactylie van tenen, unilateraal
OBSOLEET: Mesoaxiale polydactylie van tenen, bilateraal
OBSOLEET: Spiegelvoet, bilateraal
OBSOLEET: Centrale polydactylie van tenen, bilateraal
SD1, Weidenreich-type
SD1a
Syndactylie type 1, Weidenreich-type
Syndactylie type 1a
Zygodactylie, Weidenreich-type
SD1, Lueken-type
SD1b
Syndactylie type 1, Lueken-type
Syndactylie type 1b
Zygodactylie, Lueken-type
SD1, Montagu-type
SD1c
Syndactylie type 1, Montagu-type
Syndactylie type 1c
Zygodactylie, Montagu-type
SD1, Castilla-type
SD1d
Syndactylie type 1, Castilla-type
Syndactylie type 1d
Zygodactylie, Castilla-type
SD2, Vordingborg-type
SD2a
SPD, Vordingborg-type
SPD1
Synpolydactylie, Vordingborg-type
SD2, Debeer-type
SD2b
SPD, Debeer-type
SPD2
Synpolydactylie, Debeer-type
SD2, Malik-type
SD2c
SPD, Malik-type
SPD3
Synpolydactylie, Malik-type
Een type van artrogrypose, gekarakteriseerd door congenitaal gespleten verhemelte, microcefalie, craniostenose en artrogrypose (beperkte strekking van ellebogen, gebogen geadduceerde duimen, camptodactylie en klompvoeten). Bijkomende kenmerken zijn onder meer faciale dysmorfie ('myopathisch' stijf gelaat, antimongoloïde ooglidspleten, uitwendige oftalmoplegie, telecanthus, laagstaande en verkeerd geroteerde oren, open mond, microgenie en hoog gebogen verhemelte). Velofaryngeale insufficiëntie met slikproblemen, verhoogde secretie uit neus en keel, prominent achterhoofd, gegeneraliseerde spierhypotonie met milde cyanose en geen spontane bewegingen, insulten, torticollis, areflexie, intellectuele achterstand, hypertrichose van onderste ledematen, en scleroedeem (tijdens de eerste levensdagen; zie deze term) worden ook waargenomen. De ziekte leidt vaak tot vroegtijdig overlijden. De overdracht gebeurt autosomaal recessief. Sinds 1983 werden geen nieuwe gevallen meer beschreven.
Geadduceerde duimen - artrogrypose-syndroom, Christian-type
Congenitale verticale talus, unilateraal
OBSOLEET: Humero-radio-ulnaire fusie, unilateraal
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Geïsoleerde humeroradio-ulnaire synostose
OBSOLEET: Humero-radio-ulnaire synostose, unilateraal
OBSOLEET: Humero-radio-ulnaire fusie, bilateraal
OBSOLEET: Humero-radio-ulnaire synostose, bilateraal
OBSOLEET: Humero-radiale fusie, unilateraal
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Geïsoleerde humeroradiale synostose
OBSOLEET: Humero-radiale synostose, unilateraal
OBSOLEET: Humero-radiale fusie, bilateraal
OBSOLEET: Humero-radiale synostose, bilateraal
OBSOLEET: Humero-ulnaire fusie, unilateraal
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Humero-ulnaire synostose
OBSOLEET: Humero-ulnaire synostose, unilateraal
OBSOLEET: Humero-ulnaire fusie, bilateraal
OBSOLEET: Humero-ulnaire synostose, bilateraal
OBSOLEET: Radio-ulnaire fusie, unilateraal
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Geïsoleerde radio-ulnaire synostose
OBSOLEET: Radio-ulnaire synostose, unilateraal
OBSOLEET: Radio-ulnaire fusie, bilateraal
OBSOLEET: Radio-ulnaire synostose, bilateraal
OBSOLEET: Unilaterale misvorming van Madelung
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Dyschondrosteose van Léri-Weill
OBSOLEET: Madelung-deformiteit, unilateraal
OBSOLEET: Bilaterale misvorming van Madelung
OBSOLEET: Madelung-deformiteit, bilateraal
Congenitale elleboogluxatie, unilateraal
Een zeldzame, congenitale dislocatie van knie, gekarakteriseerd door hyperextensie van de knie voorbij 0° geassocieerd met beperkte flexie, met prominentie van femurcondyl in de fossa poplitea (kniekuil) en toename van transversale huidplooien over het voorste oppervlak van de knie. Het kan unilateraal of bilateraal zijn, en kan als een geïsoleerde malformatie voorkomen, geassocieerd zijn met andere orthopedische afwijkingen (zoals congenitale heupdysplasie of klompvoet) of deel uitmaken van een syndroom (e.g. syndroom van Larsen). syndroom van Larsen).
Een zeldzame, congenitale dislocatie van knie, gekarakteriseerd door permanente flexie van de knie met beperkte extensie. Het kan unilateraal of bilateraal zijn, en kan voorkomen als een geïsoleerde malformatie of deel uitmaken van een syndroom (vooral arthrogryposis multiplex congenita).
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Congenitale patellaluxatie
OBSOLEET: Congenitale patellaluxatie, unilateraal
OBSOLEET: Congenitale patellaluxatie, bilateraal
Macrodactylie van hand, unilateraal
Macrodactylie van de hand, bilateraal
Macrodactylie van de vingers, bilateraal
Macrodactylie van voet, unilateraal
Macrodactylie van voet, bilateraal
Distale artrogrypose met abnormaal gelaat en hydronefrose
Geadduceerde duim - klompvoet-syndroom
Musculocontracturaal EDS
Syndroom van Dünbar
Syndroom van Ehlers-Danlos, Kosho-type
mcEDS
Een zeldzame systemische ziekte, gekarakteriseerd door congenitale multipele contracturen, typische craniofaciale kenmerken (zoals groot fontanel, hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, blauwe sclerae, oormisvormingen, hoog verhemelte) die merkbaar zijn bij de geboorte of in de vroege zuigelingentijd, en typische cutane kenmerken zoals hyperelastische huid, fragiliteit van huid met atrofische littekens, gevoeligheid voor kneuzing, en toegenomen verrimpeling van handpalmen. Bijkomende kenmerken zijn onder meer terugkerende/chronische dislocaties, misvormingen van borstkas en wervelkolom, eigenaardig gevormde vingers, divertikels van colon, klaplong, en urogenitale en oftalmologische anomalieën. Moleculair testen is vereist om de diagnose te bevestigen.
Musculocontracturaal syndroom van Ehlers-Danlos
Brachydactylie - scoliose - carpale fusie-syndroom
Syndroom van Prata-Liberal-Goncalves
Een zeldzame, genetische dysostose, gekarakteriseerd door brachydactylie en andere anomalieën van vingers/tenen (korte en/of brede metacarpalen, abnormale of afwezige metatarsalen, brede grote tenen), carpale synostose, fusie van nekwervels, scoliose en spina bifida occulta. Sinds 1984 verschenen er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Preaxiale deficiëntie - postaxiale polydactylie - hypospadie-syndroom
Een uiterst zeldzaam syndroom, gekenmerkt door hypoplastische duimen en halluces, clinobrachydactylie van 5de vinger, postaxiale polydactylie van handen, korte of unifalangeale 2de tenen met afwezige nagels en hypospadie.
Syndroom van Prieto-Badia-Mulas
Een X-gebonden, syndromale intellectuele beperking, gekarakteriseerd door intellectuele achterstand, subcorticale cerebrale atrofie, gebitsanomalieën, luxatie van patella, kuiltje van huid op onderrug, en dysmorfe gelaatskenmerken.
X-gebonden intellectuele achterstand - dysmorfie - cerebrale atrofie-syndroom
Syndroom van Mulvihill-Smith
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door intra-uteriene groeiretardatie en kleine gestalte, microcefalie, premature veroudering, vogelachtig aangezicht met gebrek aan faciaal subcutaan vetweefsel, multipele gepigmenteerde naevi, sensorineuraal gehoorverlies, en variabele intellectuele achterstand. Immuundeficiëntie en ontwikkeling van tumoren werden ook reeds beschreven.
Progeria - kleine gestalte - gepigmenteerde naevi-syndroom
Dyschondroplasie
Een zeldzame primaire botdysplasie, gekenmerkt door multipele enchondromen (goedaardige tumoren die kraakbeen vormen). De laesies zijn doorgaans unilateraal of asymmetrisch verdeeld. Appendiculair skelet wordt het vaakst aangetast.
Cutis laxa - hoornvliestroebeling - intellectuele achterstand-syndroom
Progeroïd syndroom, De Barsy-type
Syndroom van De Barsy (DBS) wordt gekenmerkt door faciale dysmorfie (schuin naar beneden hellende ooglidspleten, brede en platte neusbrug, en kleine mond) met progeroïd uiterlijk, grote en laat sluitende fontanel, cutis laxa (CL), gewrichtshyperlaxiteit, athetoïde bewegingen en hyperreflexie, pre- en postnatale groeiretardatie, intellectuele achterstand en ontwikkelingsachterstand, en hoornvliestroebeling en cataract.
Syndroom van Petty
Syndroom van Petty-Laxova-Wiedemann
Progeroïd syndroom, Petty-type, is een zeldzaam prematuur verouderingssyndroom dat gekarakteriseerd wordt door pre- en postnatale groeiretardatie, een congenitaal prematuur verouderd uiterlijk met typische craniofaciale dysmorfie (breed schedeldak met groot open voorste fontanel en brede metopische sutuur, breed voorhoofd, klein gezicht, micrognathie), duidelijk verminderde hoeveelheid subcutaan vet, cutis laxa en gerimpelde huid, zonder psychomotorische ontwikkelingsachterstand. Weinig en broos haar, hypoplastische nagels en vertraagde, abnormale dentitie, alsook hypoplastische distale falangen, navelbreuk en oogafwijkingen (myopie/hyperopie, strabisme) zijn doorgaans ook geassocieerd.
Een zeldzaam, genetisch ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, gekarakteriseerd door een abnormaal ver naar voren uitstekende onderkaak voorbij de standaard positie ten opzichte van de schedelbasis, waarbij de onderste snijtanden vaak overlappen met de bovenste snijtanden, overgeërfd op autosomaal dominante wijze. Er werd ook reeds associatie gerapporteerd met mildle eversie van de onderste oogleden, vlakke jukbeenderen, dikke onderlip en craniosynostose.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 55.0 (Familie/Gezinnen)
Lactotroof hypofyseadenoom
Lactotroop adenoom
PRL-secreterend hypofyseadenoom
PRLoom
Prolactinesecreterend hypofyseadenoom
Een zeldzaam, meestal goedaardig, neoplasma van adenohypofyse dat resulteert in hyperprolactinemie. De meest gangbare klinische manifestaties bij vrouwen zijn amenorroe en infertiliteit, en bij mannen impotentie, verminderd libido en infertiliteit.
Belgium AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 62.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 50.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Malta AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.05 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Switzerland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 45.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 44.4 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Properdinedeficiëntie is een zeldzame, erfelijke, primaire immuundeficiëntie als gevolg van een anomalie van een proteïne van de complementcascade, en wordt gekarakteriseerd door significant verhoogde susceptibiliteit voor infecties door soorten van het geslacht Neisseria. Het treft enkel mannen, en manifesteert zich doorgaans met ernstige of fulminante meningokokkenziekte.
MRJ
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6
pf22
BOV-1A
BOV-1B
BOV-1C
Y14
ZNRP
binder of OVCA1
exon junction complex core component Y14
Deficiëntie van transcobalamine I
TCI-deficiëntie
Een zeldzame, genetische, goedaardige stoornis van het cobalaminetransport die veroorzaakt wordt door variabele gradaties van transcobalamine I-deficiëntie, en die gekarakteriseerd wordt door mild verlaagde tot nagenoeg niet detecteerbare transcobalamine I-gehaltes in het plasma en licht verlaagde tot afwezige cobalaminegehaltes in het serum. Er worden normale waardes van methylmalonzuur en homocysteïne in het serum en afwezigheid van megaloblastische anemie gerapporteerd. Er zijn geen specifieke klinische manifestaties geassocieerd en patiënten zijn doorgaans asymptomatisch.
LAD
Leukocytenadhesiedeficiëntie
Een zeldzame primaire immuundeficiëntie, gekenmerkt door defecten in het proces van leukocytenadhesie, uitgesproken leukocytose, recidiverende infecties, en uitgestelde loslating van de navelstreng.
Latijs-Amerika AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 350.0 (Geval(len))
Een zeldzame genetische aandoening, gekenmerkt door patiënten die zich presenteren met verschillende klinische kenmerken van Proteus-syndroom zonder te voldoen aan de diagnostische criteria voor deze ziekte.
TBE
Een infectieziekte, gekenmerkt door betrokkenheid van centraal zenuwstelsel (CZS), veroorzaakt door TBE-virus (TBEV), en hoofdzakelijk overgedragen op mensen via een beet van een teek van het geslacht Ixodes. De symptomatologie is vaak bifasisch, met een initiële fase die is geassocieerd met aspecifieke febriele ziekte en een tweede fase met meningitis, meningo-encefalitis of meningo-encefalomyelitis.
Abdominale spierdeficiëntie-syndroom
Pruimenbuiksyndroom
Syndroom van Eagle-Barret
Syndroom van Obrinsky
Triadesyndroom
Een zeldzame obstructie van lagere urinewegen (LUTO), gekarakteriseerd door variabele gradaties van vergroting van de urineblaas, dilatatie van ureters, hydronefrose, en ondermaatse contractiliteit en desorganisatie van blaasspier (detrusor) en gladde spier van ureters, geassocieerd met afwezige of hypoplastische mediane abdominale skeletspieren, en bij mannen bilateraal niet-ingedaalde teelballen.
Canada AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.42 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Pseudo-NALD
Pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie
Pseudoadrenoleukodystrofie
Een zeldzame neurodegeneratieve aandoening die behoort tot de groep van erfelijke peroxisomale ziekten, en die gekarakteriseerd wordt door hypotonie en insulten in de neonatale periode en neurologische regressie in de vroege zuigelingentijd.
Peroxisomale acyl-CoA-oxidasedeficiëntie
Syndroom van Stoelinga-de Koomen-Davis
Niet doorbreken van de tanden - maxillaire hypoplasie - genua valga is een uiterst zeldzame syndroom dat wordt gekenmerkt door meerdere niet doorgebroken permanente tanden, hypoplasie van de alveolaire richel en de bovenkaak-jukbeenregio, ernstige genua valga en vervormde oren.
Niet doorkomen van tanden - hypoplasie van maxilla - genu valgum-syndroom
Kir6.1
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8
DNA repair protein RAD51 homolog 4
HsTRAD
R51H3
Recombination repair protein
Trad
recombination repair protein
Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekenmerkt door een normaal vrouwelijk karyotype, normale ovaria, mannelijke of ambigue geslachtsorganen, malformaties van urinewegstelsel (gaande van bilaterale nieragenesie tot milde unilaterale hydronefrose), anomalieën van gang van Müller (zoals volledige afwezigheid van uterus en vagina, uterus bicornis), en anusatresie. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer tracheo-oesofageale fistels, aplasie van radius, en malrotatie van darm.
46,XX-geslachtsontwikkelingsstoornis - anorectale anomalieën-syndroom
5-Opase
OPLA
Een zeldzame variatie in geslachtsontwikkeling, gekenmerkt door primaire amenorroe en ambigue uitwendige geslachtsorganen (vergrote clitoris met opvallende fusie van labioscrotale plooien) in associatie met skeletanomalieën (zoals hypoplasie van gewrichtskop van kaakgewricht en bovenkaakbeen, en ulnaire luxatie van radiuskop), in aanwezigheid van een 46,XX-karyotype en normale ovaria, eileiders, en uterus. Sinds 1972 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
46,XX-geslachtsontwikkelingsstoornis - skeletanomalieën-syndroom
Pseudoleprechaunismesyndroom van Patterson
Syndroom van Patterson
Pseudoleprechaunismesyndroom, Patterson-type, is een zeldzame, genetische, adrenale stoornis die wordt gekarakteriseerd door congenitale bronzen hyperpigmentatie, cutis laxa van de handen en voeten, een disproportioneel lichaam (met grote handen, voeten, neus en oren), hirsutisme en ernstige intellectuele achterstand. Patiënten vertonen bijkomend hyperadrenocorticisme, Cushingoïde kenmerken, premature adrenarche en diabetes mellitus, alsook skeletmisvormingen (die niet aanwezig zijn bij de geboorte en evolueren met de leeftijd). Sinds 1981 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Pseudoleprechaunismesyndroom, Patterson-type
ASC1p50
CGI-18
activating signal cointegrator 1 complex subunit 1
CIP-syndroom
CIPO
CIPO-syndroom
CIPS
Een zeldzaam en heterogeen gastro-enterologisch klinisch syndroom, gekenmerkt door recidiverende symptomen van darmobstructie met radiologische kenmerken van gedilateerde dunne of dikke darm in afwezigheid van enige mechanische occlusieve laesie. Permanente veranderingen in neurale, musculaire, of mesenchymale structuren van de darmwand of de extrinsieke neurale controle ervan leiden tot chronische verstoring van tonische en propulsieve motorische functies in een of meer darmsegmenten.
Syndroom van chronische intestinale pseudo-obstructie
MNGIE
Mitochondriale neurogastro-intestinale encefalomyopathie (MNGIE) wordt gekenmerkt door de associatie van gastro-intestinale motiliteitsstoornis, perifere neuropathie, chronische progressieve externe oftalmoplegie, en leuko-encefalopathie.
Mitochondriale neurogastro-intestinale encefalomyopathie
Pseudopapiloedeem - blefarofimose - handanomalieën-syndroom
Een zeer zeldzame aandoening met associatie van pseudopapiloedeem (zwelling van oogzenuwkop niet secundair aan verhoogde intracraniële druk), gemengd gehoorverlies, faciale dysmorfie en anomalieën van extremiteiten van ledematen.
Thiolasedeficiëntie
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Deficiëntie van bifunctioneel enzym
46,XX-DSD
Episodische spontane hypothermie
Syndroom van Shapiro
Een zeldzame neurologische stoornis gekarakteriseerd door spontane periodieke hypothermie en hyperhidrose in afwezigheid van hypothalamische letsels.
Syndroom van Verloes-Gillerot-Fryns
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door variabele gradaties van intellectuele achterstand, kleine gestalte, ernstige genitale anomalieën die leiden tot seksuele ambiguïteit (zoals pseudovaginale perineoscrotale hypospadie en persisterende structuren van Müller), en ooganomalieën (microftalmie, coloboom). Craniofaciale afwijkingen (ruwe gelaatstrekken, diepliggende ogen), spina bifida, anusatresie, en sensorineuraal gehoorverlies werden eveneens beschreven. Sinds 1994 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Geslachtsontwikkelingsstoornis - intellectuele achterstand-syndroom
Afwezige wenkbrauwen en wimpers - intellectuele achterstand-syndroom
Syndroom van Hal-Berg-Rudolph
Een zeldzame syndromale intellectuele deficiëntie, gekarakteriseerd door psychomotorische achterstand, ernstige progressieve spastische tetraplegie, microcefalie, en een fenotype gelijkend op dat van syndroom van Hallerman-Streiff, met onder meer afwezigheid van wenkbrauwen en wimpers, glaucoom, en kleine, snavelvormige neus. Bijkomende bevindingen zijn structurele afwijkingen van centraal zenuwstelsel (cervicale spinale cyste, occipitaal gespleten schedel). Sinds 1974 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Math5
bHLHa13
Stoornis van thiaminemetabolisme en -transport
Een zeldzame, genetische stoornis van de dermis die gekarakteriseerd wordt door bilaterale, vrij symmetrische, antecubitale huidplooien vanaf het distale derde deel van het opperarmbeen tot het proximale derde deel van de onderarm, geassocieerd met musculoskeletale afwijkingen (i.e. afwezige lange kop van de triceps, bilaterale posterieure dislocatie van de radiuskop en hypoplasie van het olecranon) en afwezigheid van huidplooien op de terminale interfalangeale gewrichten van de vingers, en die zich klinisch manifesteert met matige tot ernstige beperking van extensie en supinatie van de elleboog.
SLC25A8
Syndroom van Khalifa-Graham
Een zeldzame aandoening gekarakteriseerd door pterygium colli, anomalieën van vingers/tenen (abnormaal kleine duimen, brede interfalangeale gewrichten, en brede terminale falangen), en craniofaciale afwijkingen (brachycefalie, epicanthusplooien, hoekige wenkbrauwen, schuin naar boven hellende ooglidspleten, ptose, hypertelorisme, en prominente, laagstaande, naar achteren gedraaide oren). Het werd beschreven bij een vrouw en haar zoon, maar de manifestaties waren minder ernstig bij de moeder. De zoon had ook een intellectuele beperking. Overerving gebeurt ofwel X-gebonden dominant ofwel autosomaal dominant.
Pterygium colli - intellectuele achterstand - digitale anomalieën-syndroom
Familiaal pterygium van bindvlies
Een zeldzame vorm van pterygium die zich ontwikkelt in de vroege volwassenheid, en die gekarakteriseerd wordt door een vleugelvormige, bolle verdikking van het bindvlies in het gebied tussen de ooglidspleten die kan genezen worden door chirurgische excisie.
Autosomaal recessief niet-letaal multipele pterygium-syndroom
EVMPS
Multipele pterygium-syndroom, Escobar-variant
Syndroom van Escobar
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door congenitaal pterygium ('webbing') dat vooral hals en grote gewrichten aantast, arthrogryposis multiplex, kleine gestalte, en craniofaciale dysmorfie (met onder meer ptosis, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, hoog gebogen gehemelte, en retrognathie). Bijkomende manifestaties zijn onder meer verminderde bewegingen, zwakte van aangezichtsspieren, ademnood, vertebrale anomalieën, scoliose, anomalieën van vingers, en cryptorchisme. De ziekte is een niet-letale variant van meervoudig pterygium-syndroom.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 64.0 (Geval(len))
Autosomaal recessief multipele pterygium-syndroom
Acetylcholine receptor, muscarinic 3
acetylcholine receptor, muscarinic 3
m3AChR
DNA-binding protein RFX6
P450RAI-2
cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1
hsa-mir-184
HTPK1
PP20
Placental protein 20
Thiamine diphosphokinase
Thiamine kinase
Thiamine pyrophosphokinase 1
placental protein 20
thiamine diphosphokinase
thiamine kinase
thiamine pyrophosphokinase 1
Syndroom van Haspeslagh-Fryns-Muelenaere
Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, hoofdzakelijk gekarakteriseerd door ernstige intellectuele achterstand, kleine gestalte, hypogonadisme, en kenmerkende faciale dysmorfie (met onder meer trigonocefalie, prominent voorhoofd, asymmetrisch en plat aangezicht, hypertelorisme, epicanthus, schijn naar beneden hellende ooglidspleten, ptose, laagstaande en gedraaide oren, kleine mond, hoog gebogen/gespleten verhemelte, ruimtegebrek van tanden, microretrognathie), alsook slanke handen en/of voeten. Mogelijke variabele bijkomende kenmerken zijn onder meer pterygium, hypoplastische tepels, hartanomalie, atrofie van distale spieren, ledemaatcontracturen, skeletanomalieën (e.g. scoliose, pectus excavatum, bilaterale klompvoet), hypothyreoïdie, insulten, en cerebrale anomalieën. Puberteit kan vertraagd zijn.
Kleine gestalte - craniofaciale anomalieën - genitale hypoplasie-syndroom
CD156B
TNF-alpha convertase enzyme
a disintegrin and metalloproteinase 17
cSVP
cartilage snake venom-like protease
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door faciale dysmorfie (hypertelorisme met ptosis, brede knolvormige neus, richel aan voorhoofdsnaad, gebogen wenkbrauwen, progressieve verruwing van aangezicht), oculair coloboom, pachygyrie en/of bandheterotopie met anteroposterieure gradiënt, progressieve verstijving van gewrichten, en intellectuele achterstand met variabele ernst, vaak met ernstige epilepsie. Syndroom van Fryns-Aftimos (FA; pachygyrie, epilepsie, intellectuele achterstand, dysmorfie) komt overeen met de presentatie van cerebrofrontofaciaal syndroom van Baraitser-Winter (BWS) bij oudere patiënten.
Cerebrofrontofaciaal syndroom van Baraitser-Winter
Heart Under Glass
Hug
JBTS17
ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1
RAV2
ROGD1
MSAP
S-methyl-5'-thioadenosine phosphorylase
c86fus
cAMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase 4D
phosphodiesterase E3 dunce homolog (Drosophila)
N-acetylglucosaminyl-phosphatidylinositol de-N-acetylase
N-acetylglucosaminylphosphatidylinositol deacetylase
PIG-L
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L
DDX13
HLP
SKI2
SKI2W
SKIV2L1
DNA repair protein XRCC2
FANCU
RAD51-like
FMT1
mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase
PKBG
PRKBG
RAC-gamma
protein kinase B, gamma
Ptosis - stembandverlamming-syndroom
Syndroom van Tucker
Ptose - stembandparalyse-syndroom is een zeldzame, erfelijke stoornis met ptose, en wordt gekarakteriseerd door de combinatie van congenitale bilaterale verlamming van de nervus laryngeus recurrens (terugkerende strottenhoofdzenuw) en congenitale bilaterale ptose. Sinds 1983 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
3MC2-syndroom
OSA-syndroom
Oculo-skeletaal-abdominaal syndroom
Ptose - strabisme - rectus abdominis diastasis-syndroom
Syndroom van Carnevale-Krajewska-Fischetto
Syndroom van Mingarelli
Syndroom van McPherson-Hall
Een zeldzame genetische aandoening van oog, gekenmerkt door de combinatie van ptosis, strabisme en ectopische pupillen. Sinds 1976 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Ptosis - strabisme - ectopische pupillen-syndroom
Deficiëntie van orotidyl-decarboxylase
Deficiëntie van uridinemonofosfaatsynthetase
Hereditaire orootacidurie
Een zeldzame, genetische aandoening van metabolisme van pyrimidine, gekarakteriseerd door vroege aanvang van megaloblastische anemie, algehele ontwikkelingsachterstand, en groeifalen, geassocieerd met massale overmatige excretie van orootzuur in urine (soms met kristalurie van orootzuur). Patiënten zonder megaloblastische anemie, maar met bijkomende manifestaties zoals epilepsie, werden ook reeds gerapporteerd.
Een zeldzame aandoening van peroxisomale bèta-oxidatie, gekarakteriseerd door deficiëntie van peroxisomaal D-bifunctioneel proteïne, waarbij type 1 wordt veroorzaakt door deficiëntie van zowel de dehydrogenase als de hydratase activiteit van het enzym, en type 2 en 3 respectievelijk door deficiëntie van enkel hydratase en dehydrogenase, terwijl type 4 een klinisch milder fenotype vertegenwoordigt dat te wijten is aan samengesteld heterozygote mutaties die beide eenheden aantasten. Types 1-3 zijn doorgaans fataal in de zuigelingentijd. Patiënten vertonen vroege aanvang van gegeneraliseerde hypotonie, insulten, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, craniofaciale dysmorfie (groot fontanel, hoog voorhoofd, hypertelorisme, epicanthusplooien), en verhoogde gehaltes van zeer lange keten vetzuren in plasma. Variabele kenmerken zijn onder meer hepatomegalie, polymicrogyrie, en afwijkingen van cerebrale witte stof.
FMPP
Familiale gonadotrofine-onafhankelijke pubertas praecox beperkt tot mannen
Testotoxicose
Vroegtijdige puberteit beperkt tot mannen
Familiale vroegtijdige puberteit beperkt tot mannen (FMPP) is een gonadotropine-onafhankelijke, familiale vorm van tot mannen beperkte vroegtijdige puberteit, die zich gewoonlijk voordoet tussen de leeftijd van 2-5 jaar als versnelde groei, vroege ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken en een gereduceerde volwassen lengte.
Familiale vroegtijdige puberteit beperkt tot mannen
FKBP14-gerelateerd EDS
FKBP22-deficiënt EDS
Kyfoscoliotisch EDS door FKBP22-deficiëntie
Syndroom van Ehlers-Danlos met kyfoscoliose, myopathie en gehoorverlies
kEDS-FKBP14
Een zeldzaam subtype van kyfoscoliotisch syndroom van Ehlers-Danlos, gekarakteriseerd door congenitale spierhypotonie, congenitale of vroeg aanvangende kyfoscoliose (progressief of niet-progressief), en gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit met dislocaties/subluxaties (vooral van schouder, heup, en knie). Bijkomende gangbare bevindingen zijn hyperelastische huid, gevoeligheid voor kneuzing van huid, ruptuur/aneurysma van een middelgrote arterie, osteopenie/osteoporose, blauwe sclerae, navel- of liesbreuk, misvorming van borstkas, marfanoïde habitus, talipes equinovarus, en refractiefouten. Manifestaties specifiek voor dit subtype zijn onder meer congenitale slechthorendheid (sensorineuraal, conductief, of gemengd), folliculaire hyperkeratose, spieratrofie, en blaasdivertikels. Moleculair testen is vereist om de diagnose te bevestigen.
Kyfoscoliotisch syndroom van Ehlers-Danlos door FKBP22-deficiëntie
ITP
Immuuntrombocytopenische purpura
Een zeldzame auto-immune coagulatiestoornis, gekarakteriseerd door geïsoleerde trombocytopenie (aantal trombocyten <100.000/microL), in afwezigheid van enige onderliggende aandoening die kan geassocieerd zijn met trombocytopenie.
Denmark AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.68 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Denmark AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 45.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 6.75 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.9 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.9 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 9.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
P101-PI3K
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5
alpha2delta-1
lncRNA-N3
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1
Aandoening van bindweefsel door LH3-deficiëntie
Botfragiliteit - contracturen - ruptuur van arterie - doofheid-syndroom
Botfragiliteit - contracturen - ruptuur van arterie - gehoorverlies-syndroom
Bindweefselstoornis door lysylhydroxylase 3-deficiëntie is zeldzame, genetische aandoening die veroorzaakt wordt door een gebrek aan lysylhydroxylase 3 (LH3)-activiteit, en die gekarakteriseerd wordt door betrokkenheid van meerdere weefsels en organen, waaronder afwijkingen van het skelet (klompvoet, progressieve scoliose, osteopenie, pathologische fracturen), betrokkenheid van het oog (plat netvlies, myopie, cataracten) en haar-, nagel- en huidanomalieën (ruw, abnormaal verdeeld haar, blaarvorming op de huid, verminderde handpalmplooien, hypoplastische nagels). Patiënten vertonen ook intra-uteriene groeiretardatie, faciale dysmorfie (plat gelaatsprofiel, laagstaande oren, ondiepe oogkassen, korte en opwaartse neus, neerwaartse mondhoeken) en flexiecontracturen van gewrichten. Bijkomend gerapporteerde kenmerken zijn groei- en ontwikkelingsachterstand, bilaterale sensorineurale doofheid, een broos diafragma, en later aanvangende spontane vasculaire scheuringen.
Aandoening van bindweefsel door lysylhydroxylase 3-deficiëntie
Voorbijgaande infantiele hypertriglyceridemie en leververvetting
Transiënte infantiele hypertriglyceridemie en hepatosteatose is een zeldzame, genetische leverziekte die gekarakteriseerd wordt door forse hepatomegalie, matige tot ernstige, transiënte hypertriglyceridemie en leversteatose (gevolgd door fibrose), en die zich manifesteert in de zuigelingentijd met groeiachterstand, braken, een uitgezet abdomen en een vette lever. Triglyceridegehaltes in het serum nemen af of normaliseren met het ouder worden.
Transiënte infantiele hypertriglyceridemie en hepatosteatose
Ernstige congenitale hypochrome sideroblastische anemie
STEAP3/TSAP6-gerelateerde sideroblastische anemie is een erg zeldzame, ernstige, niet-syndromale, hypochrome anemie, die gekenmerkt wordt door transfusie-afhankelijke hypochrome, weinig regeneratieve anemie, ijzerstapeling, gelijkend op niet-syndromale sideroblastische anemie (zie deze term) met uitzondering van verhoogde protoporfyrineniveaus in de erytrocyten.
Ernstige congenitale hypochrome anemie met ringsideroblasten
Syndroom van Camera
Een zeldzame chondrodysplasie, gekenmerkt door ernstige gegeneraliseerde osteosclerose. De voornaamste klinische manifestaties zijn een groot hoofd, oedeem van ooglid, platte neus, laagstaande oren, hexagonaalvormige mond, korte hals/nek (verborgen door huidplooien), korte en brede romp, prominerend abdomen, en ernstige dwerggroei met micromelie en met handen en voeten met eerder normale lengte. Röntgenopname toont duidelijke sclerose van aangezichtsbeenderen en extremiteiten, en ondermaatse ossificatie elders. De ziekte heeft een letale afloop, hetzij prenataal, hetzij tijdens de vroege neonatale periode. Sinds 1986 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Trisomie 11p15.4
Een zeldzame, partiële, autosomale trisomie/tetrasomie, gekarakteriseerd door obesitas, algehele ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, faciale dysmorfie (synophrys, hoog gebogen wenkbrauwen, grote en naar achteren gedraaide oren, wipneus, lang en glad filtrum, overbeet, en hoog verhemelte), grote handen en hypotonie van ledematen. Bijkomende kenmerken zijn onder meer insulten en gedragsafwijkingen.
Congenitaal cataract - doofheid - ernstige ontwikkelingsachterstand-syndroom
Letale neurodegeneratieve aandoening door defect van kopertransport
Syndroom van Huppke-Brendel
Congenitaal cataract - gehoorverlies - ernstige ontwikkelingsachterstand-syndroom is een zeldzame, genetische, letale, neurometabole ziekte die gekarakteriseerd wordt door congenitale cataracten, sensorineuraal gehoorverlies, ernstige psychomotorische ontwikkelingsachterstand, ernstige gegeneraliseerde musculaire hypotonie, en afwijkingen van het centrale zenuwstelsel (inclusief cerebellaire en cerebrale hypoplasie, hypomyelinisatie, brede subarachnoïdale ruimtes), in aanwezigheid van lage gehaltes van koper en ceruloplasmine in het serum. Nystagmus en insulten werden ook reeds gerapporteerd.
Congenitaal cataract - gehoorverlies - ernstige ontwikkelingsachterstand-syndroom
CMT2P
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2P is een zeldzame, genetische, axonale, erfelijke motorische en sensorische neuropathie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de volwassenheid van traag progressieve, occasioneel asymmetrische, zwakte en atrofie van distale spieren (voornamelijk in de onderste ledematen), pan-modaal zintuiglijk verlies, spierkrampen in de ledematen en/of romp, pes cavus en afwezige of verminderde diepe peesreflexen. Ganganomalieën en variabele autonome stoornissen, zoals erectiestoornis en urinaire urgentie, kunnen geassocieerd zijn.
PPBL
Persisterende polyklonale B-cellymfocytose met binucleaire lymfocyten
Persistente polyklonale B-cellymfocytose (PPBL) is een zeldzame, doorgaans goedaardige, lymfoproliferatieve hematologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door: chronische, stabiele, persistente, polyklonale lymfocytose met een oorsprong in B-geheugencellen, de aanwezigheid van binucleaire lymfocyten in het perifere bloed, en een polyklonale toename van immunoglobuline M (IgM) in het serum. Patiënten zijn meestal asymptomatisch of kunnen milde splenomegalie vertonen.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 154.0 (Geval(len))
Persisterende polyklonale B-cellymfocytose
EBS met nefropathie
Epidermolysis bullosa simplex met nefropathie
Nefrotisch syndroom - gehoorverlies - epidermolysis bullosa-syndroom
Een zeldzame, genetische aandoening van nier, gekenmerkt door erfelijke nefritis die leidt tot nefrotisch syndroom en terminaal nierfalen geassocieerd met sensorineuraal gehoorverlies en blaarvorming van pretibiale huid gevolgd door atrofie. Overige manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer bilaterale stenose van traankanalen, dystrofische tanden en nagels, bilaterale halsribben, unilaterale nier, agenesie van distale vagina, en anemie door beta-thalassemia minor.
Nefrotisch syndroom - epidermolysis bullosa - sensorineurale doofheid-syndroom
OBSOLEET: Congenitale niet-aangehechte retina
OBSOLEET: NCRNA-ziekte
OBSOLEET: Niet-syndromaal congenitaal niet-aangehechte retina
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Persisterend hyperplastisch primair glasvocht
OBSOLEET: Congenitale blindheid door niet-aangehechte retina
Autosomale SLE
Familiale SLE
Familiale systemische lupus erythematosus
Autosomale systemische lupus erythematosus is een zeldzame, genetische, multisystemische, chronische auto-immuunziekte die gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van symptomen van systemische lupus erythematosus in twee of meer leden van één enkele familie Patiënten vertonen een breed spectrum van klinische manifestaties, met onder meer cutane (uitslag op de wangen, lichtgevoeligheid), oculaire (keratoconjunctivitis sicca, retinopathie), gastro-intestinale (orale ulceratie, buikpijn), cardiale (atherosclerose, pijn in de borst), pulmonale (serositis, pleuritis), musculoskeletale (artralgie, myalgie), renale (nefritis, hematurie), obstetrische (verhoogde spontane abortussen, neonatale lupus), constitutionele (vermoeidheid, verlies van eetlust) en neuropsychiatrische (stemmings- en cognitieve stoornissen) betrokkenheid.
Autosomale systemische lupus erythematosus
FACU
Familiale atypische koude auto-inflammatoir syndroom
Familiale atypische koude-urticaria
Familiale atypische netelroos door koude
Familiale koude-urticaria met algemene variabele immuundeficiëntie
Familiale koudenetelroos met algemene variabele immuundeficiëntie
PLAID
PLCG2-geassocieerde antilichaamdeficiëntie en immuundisregulatie is een zeldzame, erfelijke immuundeficiëntie met betrokkenheid van de huid, en wordt gekarakteriseerd door vroeg aanvangende koude urticaria na gegeneraliseerde blootstelling aan koude lucht of evaporatieve koeling en niet na contact met koude voorwerpen. Bijkomende immunologische afwijkingen zijn vaak aanwezig, zoals antilichaamdeficiëntie, recurrente infectie, auto-immuunziekte en symptomatische allergische ziekte.
PLCG2-geassocieerde antilichaamdeficiëntie en immuundisregulatie
Erfelijk infantiel gigantisme
Erfelijke hypofysehyperplasie
Familiaal infantiel gigantisme
Familiale infantiele reuzengroei
Infantiel gigantisme door hypofysehyperplasie
X-LAG
Een zeldzame, genetische aandoening van hypofyse, gekarakteriseerd door infantiele aanvang van snelle en excessieve versnelling van lineaire groei en lichaamsomvang als gevolg van gemengd groeihormoon (GH)- en prolactine-secreterend adenoom en/of hyperplasie van hypofyse. Patiënten presenteren zich met gigantisme en hebben mogelijk geassocieerde kenmerken van acromegalie (e.g. ruwe gelaatskenmerken, boller voorhoofd, prognathie, grotere ruimtes tussen tanden), alsook uitgesproken vergroting van handen en voeten, zwelling van weke delen, verhoogde eetlust, en acanthosis nigricans.
Progeroïd en marfanoïd aspect - lipodystrofie-syndroom is een zeldzame systemische ziekte die gekarakteriseerd wordt door neonataal progeroïd uiterlijk (niet geassocieerd met andere manifestaties van premature veroudering), geassocieerd met faciale dysmorfie (e.g. macrocefalie of onderbroken hydrocefalie, proptosis, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, retrognathie), gegeneraliseerd, extreem, congenitaal gebrek aan subcutaan vetweefsel (behalve in de borst en het bekkengebied) en onvolledige tekenen van syndroom van Marfan (voornamelijk ernstige myopie, hyperextensibiliteit van gewrichten en arachnodactylie). Metabole stoornissen zijn niet geassocieerd.
Progeroïd en marfanoïd uiterlijk - lipodystrofie-syndroom
Carcinoom van hypofyse
Een zeldzame tumor van hypofyse, gekarakteriseerd door de aanwezigheid van een hypofyseadenoom dat heeft gemetastaseerd binnen het centrale zenuwstelsel of naar plaatsen op afstand. De overgrote meerderheid van hypofysecarcinomen is hormonaal actief, meestal met productie van ACTH of prolactine. De meest gangbare klinische symptomen zijn diabetes insipidus, disfunctie van nervus opticus, disfunctie van adenohypofyse, verlamming van hersenzenuw III, IV of VI, en hoofdpijn, hoewel patiënten ook asymptomatisch kunnen zijn. De tumoren zijn agressief, en de prognose is slecht.
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.041 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.014 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.135 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.037 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Europa AND heeft_levensprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.87 AND heeft_levensprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.019 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.033 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Iceland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.213 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.099 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.016 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.025 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Malta AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.063 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.025 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.171 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.021 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.021 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.006 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.036 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Een zeldzame aandoening gekarakteriseerd door symmetrische polydactylie, vertebrale hypersegmentatie en ernstige congenitale deficiëntie van ledematen. Atresie van duodenum en afwezigheid van thymus werden ook gerapporteerd. Tot op heden werd het beschreven bij vier niet-verwante zuigelingen die werden geïdentificeerd door een screeningsprogramma voor congenitale malformaties dat werd uitgevoerd in Spanje. De prevalentie werd geschat rond 1 op 330.000. De etiologie is niet gekend maar er werd gesuggereerd dat het syndroom veroorzaakt wordt door defecte expressie van een gen dat de ontwikkeling controleert.
Spain AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Spiegelpolydactylie - vertebrale segmentatie - ledemaatdefecten-syndroom
Een zeldzame aandoening van bot, gekenmerkt door secundaire hyperparathyreoïdie bij patiënten met chronisch nierfalen, veroorzaakt door onjuiste behandeling in de vroege stadia van de ziekte met retentie van fosfor, deficiëntie van vitamine D, en verstoord metabolisme van calcium-fosfor, wat resulteert in toename van de hoeveelheid parathyroïdhormoon. Patiënten presenteren zich met kleine gestalte, ernstige veranderingen van schedel en kaak alsook andere misvormingen van het skelet, dentale anomalieën, 'bruine tumoren' in de mond, gehoorverlies, en neuropsychiatrische aandoeningen.
MCAHS type 2
Meervoudige aangeboren afwijkingen - hypotonie - epileptische aanvallen-syndroom type 2
Een zeldzaam, genetisch, letaal, neurometabool malformatiesyndroom, gekarakteriseerd door meervoudige, variabele, congenitale malformaties van hart (systolisch geruis, atriumseptumdefect), urinewegen (verdubbeld verzamelsysteem, vesico-ureterale reflux) en centraal zenuwstelsel (dun corpus callosum, cerebellaire hypoplasie), geassocieerd met neonatale hypotonie, vroeg aanvangende epileptische encefalopathie, en myoclonische insulten. Craniofaciale dysmorfie (prominent achterhoofd, vergroot fontanel, gefuseerde metopische sutuur, schuin naar boven hellende ooglidspleten, overmatig geplooide helix, ingezakte neusbrug, anteversie van neus, platte jukbeenderen, microstomie met naar beneden gekeerde mondhoeken, Pierre Robin sequentie, hoog gebogen verhemelte, korte nek) en andere manifestaties (gewrichtscontracturen, hyperreflexie, dysplastische nagels, ontwikkelingsachterstand) worden ook waargenomen.
Multipele congenitale anomalieën - hypotonie - insulten-syndroom type 2
Metafysaire dysplasie, Pyle-type
SFRP4-gerelateerde ziekte van Pyle
Een zeldzame botdysplasie, gekenmerkt door pijpbeenderen met brede en uitgezette metafysen, dunne botcortex en botfragiliteit. De metafysaire verbreding en ondermodellering breiden uit tot in de diafyse en veroorzaken in de distale femur de typische vorm van een erlenmeyer of peddel. Ondermodellering van bot wordt ook waargenomen in pijpbeenderen van de handen waar er een gebrek is aan diafysaire constrictie. Gangbare klinische kenmerken zijn onder meer genua valga, grote sleutelbeenderen en gebitsanomalieën. Milde hyperostose van schedel en milde platyspondylie kunnen ook waargenomen worden bij radiografie.
Pijnlijke orbitale en systemische neurofibromen - marfanoïde habitus-syndroom is een zeldzame, goedaardige, perifere zenuwschedetumor, en wordt gekarakteriseerd door multipele, pijnlijke, plexiforme neurofibromen die rijk zijn aan mucine en gesitueerd zijn in de oogkas, schedel, grote ruggenmergzenuwen en mucosa, geassocieerd met een marfanoïde habitus, vergrote zenuwen van het hoornvlies, congenitale anomalieën van de neuronale migratie, en faciale dysmorfie met onder meer ptose, proptosis, prominente neus, volle lippen, hyperplasie van het tandvlees, en multipele subcutane en submucosale noduli in de lippen en de sublinguale zone.
Pijnlijke orbitale en systemische neurofibromen - marfanoïde habitus-syndroom
Acanthoom van nagelmatrix
Onychocytisch matricoom is een zeldzame, goedaardige nageltumor die ontstaat in de nagelmatrix en die gekarakteriseerd wordt door gelokaliseerde pachyonychia en variabele gradaties van pigmentatie: gepigmenteerd, melanocytisch (gangbare, longitudinale melanonychia die een vreemd lichaam kan simuleren) of gehypopigmenteerd. Histopathologie toont een zuiver epitheliale tumor met endokeratinisatie in de diepe delen en concentrisch geschikte nesten met prekeratogene en keratogene cellen.
Onychomatricoom is een zeldzame, goedaardige nageltumor die ontstaat in de nagelmatrix en die gekarakteriseerd wordt door gelokaliseerde of diffuse verdikking van de nagelplaat, toegenomen transversale of longitudinale overdreven kromming, een gele longitudinale band met variabele breedte, zwelling van de proximale nagelplooi, multipele splinterbloedingen, en de aanwezigheid van honingraatachtige holtes in de distale rand van de nagelplaat. Nageldystrofie en dorsaal pterygium kunnen geassocieerd zijn. Occasioneel werd een gepigmenteerd letsel gerapporteerd.
PHA2D
PHA2E
CDG-Ir
CDG-syndroom type Ir
CDG1R
Congenitale defecten van de glycosylering type Ir
Congenitale glycosylatiestoornis type 1r
Congenitale glycosylatiestoornis type Ir
Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne syndroom type Ir
DDOST-CDG is een vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie die gekarakteriseerd wordt door groei- en ontwikkelingsachterstand, hypotonie, strabisme en leverdisfunctie. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het gen DDOST (1p36.1).
Familiale infantiele hypercalciëmie met onderdrukt intact parathyroïdhormoon
Idiopathische infantiele hypercalciëmie
Infantiele hypercalciëmie type 1
Een zeldzame, genetische stoornis van het metabolisme van calcium en fosfaat, die gekarakteriseerd wordt door vroeg aanvangende hypercalciëmie, hypofosfatemie, hypercalciurie, verminderde gehaltes van intact parathyroïdhormoon in serum en medullaire nefrocalcinose, en die zich doorgaans manifesteert met groeiachterstand, hypotonie, braken, constipatie en/of polyurie.
Autosomaal recessieve infantiele hypercalciëmie
Folliculaire pancreatocholangitis
Folliculaire cholangitis en pancreatitis is een zeldzame pancreatobiliaire ziekte, en wordt gekarakteriseerd door duidelijke lymfoïde folliculaire inflammatie die zich ontwikkelt in zowel gal- als pancreaskanalen en die voornamelijk de hilaire galwegen en de pancreaskop treft. Patiënten vertonen geelzucht, buikpijn, leverdisfunctie, pruritus en/of gewichtsverlies. Histologie toont lymfoplasmacytaire infiltratie met vorming van talloze, grote lymfoïde follikels rond de getroffen gal- en pancreaswegen.
Folliculaire cholangitis en pancreatitis
Ampullair carcinoom
Ampulloom
Carcinoom van de ampul van Vater is een zeldzame maligne tumor die ontstaat uit de ampul van Vater en die zich kan voordoen met symptomen als algemene vermoeidheid, verlies van eetlust, gewichtsverlies, misselijkheid, braken, buikpijn, en, als meest voorkomende, pijnloze obstructieve geelzucht. De tumor komt vermoedelijk voort uit duodenaal, biliair of pancreatisch epitheel, met als resultaat de respectievelijke histologische types. Algemeen genomen heeft carcinoom van de ampul van Vater een betere prognose (5-jaarsoverleving van 45%) dan kankers van het distale galkanaal en de pancreas.
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.59 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.57 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
CPFE
Een zeldzame interstitiële longziekte, gekarakteriseerd door co-existentie van emfyseem en gewone interstitiële pneumonie, die doorgaans voorkomt bij mannelijke rokers. Emfyseem wordt meestal aangetroffen in bovenkwabben, en gaat vooraf aan fibrose van onderkwabben. Patiënten presenteren zich met ernstige dyspneu en aanzienlijk gereduceerde diffusiecapaciteit bij functionele testen, terwijl spirometrische waarden relatief behouden blijven. Het syndroom wordt vaak gecompliceerd door pulmonale hypertensie en acuut letsel van long.
Gecombineerde pulmonale fibrose-emfyseem-syndroom
Een zeldzame, genetische, niet-syndromale cerebrale malformatie als gevolg van abnormale neuronale migratie die gekarakteriseerd wordt door de associatie van corticale dysplasie en pontocerebellaire hypoplasie, en die zich manifesteert met algehele ontwikkelingsachterstand, milde tot ernstige intellectuele beperking, axiale hypotonie, strabisme, nystagmus en, occasioneel, hypoplasie van de oogzenuw. Beeldvorming van de hersenen toont variabele malformaties, waaronder overwegend frontale microgyrie, desorganisatie en vereenvoudiging van gyri, dysmorfe en hypertrofische basale ganglia, dysplasie van de cerebellaire vermis, hypoplasie van hersenstam/hersenbalk, en/of agenesie van de bulbus olfactorius (reukkolf).
Corticale dysgenesie met pontocerebellaire hypoplasie door TUBB3-mutatie
Een zeldzame, genetische complexe malformatie van hersenschors, gekenmerkt door gegeneraliseerde of focale dysgyrie (ook gekend als polymicrogyrie-achtige corticale dysplasie), of alternatief door microlissencefalie met dysmorfe basale ganglia en dysgenesie van corpus callosum. Klinische manifestaties zijn variabel en omvatten onder meer microcefalie, insulten, hypotonie, ontwikkelingsachterstand, ernstige psychomotorische achterstand, ataxie, spastische diplegie of tetraplegie, en ooganomalieën (strabisme, ptosis of opticusatrofie).
Autosomaal dominante ectodermale dysplasie - kankerpredispositie-syndroom
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar AXIN2-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis
Oligodontie - kankerpredispositie-syndroom
Antiquitinedeficiëntie
PD-DEE
Vitamine B6-afhankelijke insulten
Een zeldzame, neurometabole ziekte, gekarakteriseerd door recidiverende, refractaire insulten in de prenatale, neonatale en postnatale periode die resistent zijn tegen anti-epileptica (AED's) maar wel reageren op farmacologische doseringen van pyridoxine (vitamine B6).
Germany AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Netherlands AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.25 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.13 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Pyridoxineafhankelijke epileptische encefalopathie met ontwikkelingsstoornis
JALS
Juveniele amyotrofe laterale sclerose
Juveniele ziekte van Charcot
Juveniele ziekte van Lou Gehrig
Een zeldzame motorneuronziekte, gekenmerkt door optreden voor de leeftijd van 25 jaar van progressieve degeneratie van hogere en/of lagere motorneuronen, wat leidt tot bulbaire functiestoornis en motorische functiestoornis in ledematen, met opmerkelijke klinische en genetische heterogeniteit.
Juveniele amyotrofische laterale sclerose
Een zeldzame familiale cardiomyopathie, gekarakteriseerd door vergroting van linkerventrikel en/of verminderde systolische functie, voorafgegaan door of vergezeld van significante stoornis van geleidingssysteem en/of aritmie waaronder bradyaritmie, en supraventriculaire of ventriculaire aritmie. De ziekte vangt meestal aan in de vroege volwassenheid of halverwege de volwassenheid. Plotse hartdood kan voorkomen en kan het presenterende symptoom zijn. In sommige gevallen is er associatie met skeletmyopathie.
Familiale gedilateerde cardiomyopathie met geleidingsdefect door LMNA-mutatie
Laminopathie met betrokkenheid van gestreepte spieren
Laminopathie met vroegtijdige veroudering
Ataxie met lactaatacidose type 2
Ataxie met lactaatacidose type II
Ataxie met melkzuuracidose type 2
Ataxie met melkzuuracidose type II
Necrotiserende encefalopathie van Leigh door deficiëntie van pyruvaatcarboxylase
Syndroom van Leigh door PC-deficiëntie
Syndroom van Leigh door deficiëntie van pyruvaatcarboxylase
Pyruvaatcarboxylase (PC)-deficiëntie is een zeldzame neurometabole aandoening gekenmerkt door metabole acidose, slecht gedijen, ontwikkelingsvertraging en terugkerende aanvallen op jonge leeftijd bij ernstig getroffen patiënten.
Indolent B-cel NHL
Agressief B-cel NHL
DLBCL van CZS
Diffuus grootcellig B-cellymfoom van centraal zenuwstelsel
THRLBCL
T-cel/histiocyt-rijk grootcellig B-cellymfoom (THRLBCL) is een zeldzame variant van diffuus grootcellig B-cellymfoom (DLBCL; zie deze term) dat vooral mannen van middelbare leeftijd treft en vaak niet ontdekt wordt tot in een gevorderd stadium van de ziekte, en waarbij de milt, de lever en het beenmerg frequenter betrokken zijn in vergelijking met DLBCL. Diagnose is vaak moeilijk vanwege de gelijkenis met andere lymfoïde ziekten zoals klassiek Hodgkinlymfoom en nodulair lymfocyt-predominant Hodgkinlymfoom (zie deze termen), en het klinisch verloop is agressief.
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.023 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
T-cel/histiocytenrijk grootcellig B-cellymfoom
Primair C-ALCL
Regressieve atypische histiocytose
Primair cutaan anaplastisch grootcellig lymfoom (C-ALCL) is een zeldzaam T-cel non-Hodgkinlymfoom dat de huid treft en doorgaans lijken er bij de manifestatie geen gebieden buiten de huid betrokken te zijn. De ziekte behoort tot het spectrum van primaire cutane CD30+ lymfoproliferatieve aandoeningen samen met lymfomatoïde papulose (zie deze term), waarmee het klinische en histopathologische overeenkomsten vertoont.
Primair cutaan anaplastisch grootcellig lymfoom
Diffuus kleincellig B-cellymfoom van rode pulpa van milt
SDRPL
Splenisch diffuus lymfoom van rode pulpa
Splenisch diffuus kleincellig B-cellymfoom van de rode pulpa is een zeldzaam, indolent B-cel non-Hodgkinlymfoom en wordt gekarakteriseerd door abnormale proliferatie van kleine, monomorfe, basofiele B-lymfocyten met harig cytoplasma in de rode pulpa van de milt, het beenmerg en het perifeer bloed. Doorgaans vertoont het splenomegalie en matige lymfocytose in de late klinische fases. Cytopenieën zijn zeldzaam en vermoedelijk geassocieerd met hypersplenisme.
Splenisch diffuus kleincellig B-cellymfoom van rode pulpa
HCL-v
Prolymfocytische variant van HCL
Prolymfocytische variant van haarcelleukemie
Variant van 'hairy cell'-leukemie
Variant van leukemische reticulo-endotheliose
Een zeldzame, maligne B-cellymfoom/leukemie van milt, gekarakteriseerd door circulerende abnormale lymfocyten met een intermediaire morfologie tussen prolymfocyten en harige cellen met positief voor CD11c en negatief voor CD25, CD123 en de mutatie BRAF-V600E. Manifestaties zijn onder meer splenomegalie, verhoogd aantal witte bloedcellen (WBC), hypercellulair beenmerg, en anemie/trombocytopenie maar geen monocytopenie.
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.22 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
DLBCL met chronische ontsteking
Diffuus grootcellig B-cellymfoom met chronische ontsteking is een kwaadaardige lymfoproliferatieve stoornis die is geassocieerd met Epstein-Barr virus, en die zich ontwikkelt in een context van langdurige of traag groeiende, chronisch ontstoken laesies, zoals chronische pyothorax, metalen implantaten in botten en gewrichten, chronische osteomyelitis, chronisch veneus ulcus, of, zelden, granulomateuze inflammatie. De tumor is meestal primair gelokaliseerd, zonder betrokkenheid van andere organen.
Diffuus grootcellig B-cellymfoom met chronische ontsteking
ALK+ ALCL
ALK+ anaplastisch grootcellig lymfoom
Een type van ALCL, een zeldzaam en agressief perifeer T-cel non-Hodgkinlymfoom dat lymfeklieren en gebieden buiten de lymfeklieren treft, gekarakteriseerd door de expressie van een proteïne genaamd anaplastisch lymfoomkinase (ALK).
ALK-positief anaplastisch grootcellig lymfoom
ALK anaplastisch grootcellig lymfoom
ALK- ALCL
Een type van ALCL, een zeldzaam en agressief perifeer T-cel non-Hodgkinlymfoom dat lymfeklieren en gebieden buiten de lymfeklieren treft, gekarakteriseerd door het gebrek aan expressie van een proteïne genaamd anaplastisch lymfoomkinase (ALK).
ALK-negatief anaplastisch grootcellig lymfoom
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Een tumor van neuro-ectodermale oorsprong die ontstaat uit ependymale cellen die ventrikels en centraal kanaal van ruggenmerg begrenzen. De tumor kan voorkomen in zowel kinderen als volwassenen, en wordt gekarakteriseerd door een brede waaier van klinische manifestaties, afhankelijk van de locatie van de tumor, zoals intracraniële hypertensie voor tumoren die ontstaan in fossa posterior, gedragsveranderingen en piramidale tekenen voor supratentoriële tumoren, en dysesthesie voor tumoren van ruggenmerg. Ze kunnen geclassificeerd worden als myxopapillair ependymoom, subependymoom, ependymoom (laaggradige tumoren) of anaplastisch ependymoom (graad III-tumoren).
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.2 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_levensprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.85 AND heeft_levensprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.43 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Disharmonische skeletale maturatie - spiervezel-disproportie-syndroom
Een zeldzame, genetische, syndromale, intellectuele beperking, gekarakteriseerd door niet-progressieve, congenitale, aanzienlijke, centrale hypotonie, ernstige psychomotorische en intellectuele achterstand, chronische constipatie, abdominale distensie, abnormale dermatoglyfen, vertraagde en disharmonische skeletmaturatie, en overwicht van omvangrijkere type 2 spiervezels. Bijkomende kenmerken zijn onder meer smal en hoog gebogen verhemelte, prominente neuswortel, lang filtrum, en open mond met kwijlen, alsook variabele aanwezigheid van cryptorchisme, hypertelorisme, en spitse vingers. Insulten en/of een abnormaal elektro-encefalogram kunnen ook geassocieerd zijn. Sinds 1994 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Spastische quadriplegie - retinitis pigmentosa - intellectuele achterstand-syndroom
Een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele achterstand gekarakteriseerd door de associatie van niet-progressieve spastische quadriparese, retinitis pigmentosa, intellectuele achterstand, en variabele doofheid. Sinds 1976 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Spastische tetraplegie - retinitis pigmentosa - intellectuele achterstand-syndroom
Syndroom van Marashi-Gorlin
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Oculofaciocardiodentaal syndroom
Radiculomegalie van hoektanden - congenitaal cataract
Radio-renaal syndroom is een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door variabele reductiedefecten van de bovenste ledematen en nieranomalieën. Patiënten vertonen doorgaans afwezigheid/hypoplasie van vingers/tenen, radii en/of ulnae, kleine gestalte en milde malformatie van het buitenoor, alsook agenesie of ectopie van de nier. Sinds 1983 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Een zeldzaam, genetisch syndroom met ledemaatreductiedefecten, gekarakteriseerd door bilaterale aplasie/hypoplasie van spaakbeen die zich manifesteert met afwezige/korte onderarmen, geassocieerd met anogenitale anomalieën (e.g. hypospadieën of anusatresie). Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer hydrocefalie en afwezige preaxiale vingers. Sinds 1993 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Afwezige radius - anogenitale anomalieën-syndroom
Syndroom van Rambaud-Galian
Syndroom van Rambaud-Galian-Touchard
Een zeldzame systemische ziekte die gekarakteriseerd wordt door progressieve hyalinose met betrokkenheid van capillairen, arteriolen en kleine aders van het spijsverteringsstelsel, de nieren en het netvlies, geassocieerd met idiopathische cerebrale verkalkingen, en die zich manifesteert met ernstige diarree (met rectale bloeding en malabsorptie), nefropathie (met nierfalen en systemische hypertensie), chorioretinale littekenvorming, en subarachnoïdale hemorragie. Poikilodermie en vroegtijdige vergrijzing van het haar kunnen bijkomend waargenomen worden.
Retinale ischemie-syndroom - hyalinose van kleine bloedvaten in spijsverteringskanaal - diffuse cerebrale calcificaties-syndroom
Cherubisme - gingivale fibromatose - intellectuele achterstand-syndroom
Een zeldzame, genetische, syndromale primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door bilaterale, pijnloze zwelling van het gelaat van de onderkaak tot de onderste orbitale randen (cherubisme), epilepsie, gingivale fibromatose (die mogelijk tanden verdonkert), en intellectuele achterstand. Andere geassocieerde variabele kenmerken zijn onder meer hypertrichose, belemmerde groei, juveniele reumatoïde artritis, en ontwikkeling van oculaire afwijkingen (e.g. pigmentretinopathie, bleekheid van de optische papil, anomalie van Axenfeld). Radiologische beeldvorming toont doorgaans bilaterale multifocale radiolucentie met betrokkenheid van lichaam, hoek en ramus (tak) van de onderkaak en de processus coronoideus.
Epidermodysplasia verruciformis, Lutz-Lewandowsky-type
Syndroom van Lewandowsky-Lutz
Epidermodysplasia verruciformis (EV) is een zeldzame erfelijke genodermatose, gekenmerkt door chronische infectie door humaan papillomavirus (HPV), die leidt tot polymorfe cutane laesies en hoog risico op ontwikkeling van non-melanoma huidkanker.
Hereditaire epidermodysplasia verruciformis
Aangezichtsverlamming door VZV
Aangezichtsverlamming door herpes zoster-infectie
Verlamming van de gelaatszenuw door VZV
Een zeldzame infectieziekte, gekarakteriseerd door herpes zoster oticus geassocieerd met perifere facialisparalyse, en vaak ook met laesies van andere hersenzenuwen. Patiënten presenteren zich met pijnlijke erythemateuze vesiculaire huiduitslag in en rond één oor, en aangezichtsverlamming aan dezelfde zijde. Andere frequente manifestaties zijn onder meer gehoorverlies, tinnitus, vertigo, misselijkheid, braken, en nystagmus.
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door typische verschijnselen en gelaatskenmerken waarvan (in het Engels) het acroniem RAPADILINO werd afgeleid: RA voor radiusdefect, PA voor hypoplasie/aplasie van patella en gespleten of hoog gebogen gehemelte, DI voor diarree en luxatie van gewrichten, LI voor kleine gestalte en ledemaatmalformaties, NO voor lange, slanke neus en normale intelligentie.
Ectodermale dysplasie, Rapp-Hodgkin-type
Ectodermale dysplasie-syndroom, Rapp-Hodgkin-type
Hypohidrotische ectodermale dysplasie - gespleten lip/gehemelte-syndroom
RHS
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Ankyloblefaron - ectodermale defecten - gespleten lip/verhemelte-syndroom
Syndroom van Rasmussen-Johnsen-Thomsen
Een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door de triade van congenitale, bilaterale, symmetrische, subtotale atresie van de uitwendige gehoorgang, bilaterale verticale talus en verhoogde interoculaire afstand.
Atresie van uitwendige gehoorgang - verticale talus - hypertelorisme-syndroom
Syndroom van Goldblatt-Viljoen
Een zeldzame anomalie van neus en neusholte, gekenmerkt door variabele defecten van radius, gelijktijdige choanale malformaties en esotropie. Patiënten presenteren zich vooral met hypoplasie van linker radius, maar het spectrum van betrokkenheid van de radius kan gaan van volledige afwezigheid van radius, eerste metacarpaal en falangen tot hypoplastische carpalen en metacarpalen en een trifalangeale duim. Sinds 1987 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Hypoplasie van radiale straal - choane atresie-syndroom
Caudale dysgenesie-syndroom
Caudale dysplasie
Caudale regressie-sequentie
Een zeldzame congenitale malformatie van onderste segmenten van wervelkolom, gekenmerkt door een hooggelegen en getrunceerde conus medullaris met hetzij aplasie hetzij hypoplasie van sacrum en lumbale wervelkolom. Co-existente malformaties van gastro-intestinaal stelsel, urogenitaal stelsel, skelet en zenuwstelsel worden vaak beschreven.
KIAA0590
gs114
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hoefijzernier
Misu
Myc-induced SUN-domain-containing protein
RNA cytosine C(5)-methyltransferase NSUN2
SAKI
TRM4
tRNA methyltransferase 4 homolog (S. cerevisiae)
Guanine nucleotide-binding protein G(k) subunit alpha
Hsh49
SAP49
SF3b49
4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog (Arabidopsis)
D-ribitol-5-phosphate cytidylyltransferase
IspD
Nip
Notch1-induced protein
notch1-induced protein
KSHIVB
Kv4.3
potassium voltage-gated channel subfamily D member 3
DEB
Dermolytische epidermolysis bullosa
EBD
Epidermolysis bullosa dystrophica
Een groep van erfelijke vormen van epidermolysis bullosa (EB), gekenmerkt door fragiliteit van huid en mucosa, wat resulteert in blaren en oppervlakkige ulceraties die zich ontwikkelen onder de lamina densa van de cutane basale membraan en die helen met significante vorming van littekens en milia. Dystrofische epidermolysis bullosa (DEB) omvat vier hoofdtypes en verschillende zeldzame subtypes, waarvan de drie meest voorkomende intermediaire dominante DEB, ernstige recessieve DEB, en intermediaire recessieve DEB zijn.
Australia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.39 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.572 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.41 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Netherlands AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.83 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Romania AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.28 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Spain AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.6 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
E3 ubiquitin-protein ligase LRSAM1
RIFLE
RING finger leucine repeat rich
TAL
TSG 101-associated ligase
leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1
SMAP2
glutamate receptor interacting protein 1
BGL
LAB300
LBA
uc.147
LPS responsive beige-like anchor protein
KIAA0233
piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)
Meckel-achtig syndroom type 1
Renale-hepatische-pancreatische dysplasie - Dandy-Walker cysten-syndroom
Syndroom van Goldston
Syndroom van Meckel type 7
NPHP3-gerelateerd Meckel-achtig syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale niermalformatie die gekarakteriseerd wordt door cystische renale dysplasie met of zonder prenatale oligohydramnion, afwijkingen van het centrale zenuwstelsel (doorgaans malformatie van Dandy-Walker), congenitale leverfibrose, en afwezigheid van polydactylie.
NPHP3-gerelateerd Meckel-achtig syndroom
Dysgenesie van niertubuli
Primitieve niertubuli-syndroom
Renotubulaire dysgenesie
Een zeldzame aandoening van foetus, gekenmerkt door afwezige of weinig ontwikkelde proximale niertubuli, persisterende oligohydramnion die leidt tot Potter-sequentie (faciale dysmorfie met grote, platte en laagstaande oren, hypoplasie van long, artrogrypose, en defecten van de positionering van ledematen), en defecten van ossificatie van schedel.
Syndroom van Gonzales-del Angel
Vertraagde membraneuze craniale ossificatie is een zeldzame, genetische primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door gebrek aan ossificatie van de beenderen van het schedeldak (calvaria) bij de geboorte en kenmerkende faciale dysmorfie (boller voorhoofd, hypertelorisme, neerwaartse ooglidspleten, proptosis, platte neusbrug, laagstaande oren, retrusie van het middengezicht). Patiënten vertonen bij de geboorte een zachte schedel die na verloop van tijd progressief ossificeert en in de volwassenheid doorgaans resulteert in een misvormde schedel (met brachycefalie en uitgesproken achterhoofd). Er zijn geen andere afwijkingen van het skelet geassocieerd en patiënten vertonen normale cognitieve en motorische ontwikkeling.
Vertraagde membraneuze craniale ossificatie
Syndroom van Game-Friedman-Paradice
Een zeldzame ontwikkelingsstoornis, tot op heden beschreven bij vier broers/zussen, en gekenmerkt door foetale groeiachterstand, hydrocefalie, persisterende aqueduct van Sylvius, onderontwikkelde longen, en verschillende andere anomalieën zoals kleine kaak, intestinale malrotatie, omfalocele, korte onderste ledematen, kromstand van tibia, en voetmisvormingen.
Groeiachterstand - hydrocefalie - longhypoplasie-syndroom
BBS17
leucine zipper transcription factor like 1
CILD17
PR46b
CENP-36
Centromere protein 36
MSL1v1
NSL1
centromere protein 36
CGI-102
CGI-102 protein
Exosome component Rrp40
RRP40
Rrp40p
exosome component Rrp40
hRrp-40
hRrp40p
p10
DAND2
DRM
down-regulated in mos-transformed cells
gremlin
hereditary mixed polyposis syndrome
Syndroom van Mehes
Een uiterst zeldzaam syndroom, gekenmerkt door vertraagde ontwikkeling van spraak, milde asymmetrie van aangezicht, strabisme, en transversale huidplooien van oorlel.
Spraakachterstand - faciale asymmetrie - strabisme - oorlelplooien-syndroom
KIAA1129
HisRS
Histidine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Jo-1 antigen
Joâ1 antigen
histidine tRNA ligase 1, cytoplasmic
RAIDD
RIP-associated ICH1/CED3-homologous protein with death domain
CARD and death domain containing adaptor protein
KIAA0115
OST
OST48
WBP1
advanced glycation end-product receptor 1
oligosaccharyltransferase subunit 48
dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit
Geïsoleerde atresie van galwegen
Geïsoleerde galgangatresie
Niet-syndromale biliaire atresie
Een zeldzame aandoening van galwegen, gekarakteriseerd door progressieve, obliteratieve cholangiopathie van intra- en extrahepatische galwegen, die optreedt in de embryonale/perinatale periode en die leidt tot ernstige en aanhoudende neonatale geelzucht en acholische feces.
Australia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
French Polynesia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 32.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Germany AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Japan AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Netherlands AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 16.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Specifieke populatie AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.6 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Ukraine AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 12.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 18.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
EBS
EEB
Een groep van vormen van hereditaire epidermolysis bullosa (HEB), gekenmerkt door fragiliteit van huid die resulteert in intra-epidermale blaren en erosies die ofwel spontaan ofwel na fysiek trauma optreden.
Australia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.58 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.19 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Romania AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.197 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.656 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
GCP6
Gamma-tubulin complex component 6
KIAA1669
gamma-tubulin complex component 6
nicotinamide nucleotide transhydrogenase
Syndroom van Scholte-Begeer-van Essen
Een syndroom, gekenmerkt door ernstige intellectuele achterstand, luxatie van patella, acromicrie, hypogonadisme, en faciale dysmorfie (met onder meer hypoplasie van middengezicht en premature frontotemporale kaalheid). Intellectuele achterstand - kaalheid - luxatie van patella -acromicrie-syndroom werd beschreven bij drie niet-verwante mannen.
Intellectuele achterstand - kaalheid - luxatie van patella - acromicrie-syndroom
FKBP22
LH3
Lysyl hydroxlase 3
Multifunctional procollagen lysine hydroxylase and glycosyltransferase LH3
lysyl hydroxlase 3
procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3
GATAS
Syndroom van Primrose
Intellectuele achterstand - cataracten - verkalkte oorschelpen - myopathie-syndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom met intellectuele achterstand dat gekarakteriseerd wordt door macrocefalie, hypotonie, dysmorfe gelaatskenmerken (breed voorhoofd, ptose, neerwaartse ooglidspleten, grote en verkalkte buitenoren, grote kaak), schaarse lichaamsbeharing, grote gestalte, en intellectuele achterstand. Gehoorverlies, insulineresistente diabetes, en progressieve distale spieratrofie (die leidt tot gewrichtscontracturen) werden ook reeds gerapporteerd bij volwassenen. Zeldzame manifestaties zijn onder meer gedragsstoornissen (agressie en rusteloosheid), hypothyreoïdie, hersenverkalking, ataxie, en perifere neuropathie.
Intellectuele achterstand - cataract - verkalkte oorschelpen - myopathie-syndroom
KIAA0078
SCC1
hHR21
kleisin
sister chromatid cohesion 1
TRISK
triadin in skeletal muscle
PETA-3
RAPH
SFA-1
TSPAN24
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17
OBSOLEET: Syndroom van Morillo Cucci-Passarge
OBSOLEET: Intellectuele achterstand - ongewoon uiterlijk-syndroom
Een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele beperking die gekarakteriseerd wordt door milde tot matige intellectuele achterstand, faciale dysmorfie (met onder meer een lang gezicht, diepliggende ogen, brede neus met smalle basis en colobomen van de neusvleugels, mandibulaire prognathie), hypergonadotroop hypogonadisme, eunuchoïde habitus, diabetes mellitus type 1, en epilepsie. Sinds 1990 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Intellectuele achterstand - dysmorfie - hypogonadisme - diabetes mellitus-syndroom
ODAG
Ocular development associated gene
ocular development associated gene
DRF3
NSDAN
OBSOLEET: Davis-Lafersyndroom
OBSOLEET: Intellectuele achterstand - ongewoon uiterlijk, Davis-Lafer-type
GPI ethanolamine phosphate transferase 3
PIG-O
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O
D15Ertd747e
G-protein coupled receptor 41
GPCR41
HuPAR-1
PAR1
RFT3
RFVT2
hRFT3
human porcine endogenous retrovirus subgroup A receptor 1
BIMP2
CARMA2
caspase recruitment domain family member 14
Hypothyreoïdie - dysmorfie - postaxiale polydactylie - intellectuele achterstand-syndroom
SBBYS-variant van syndroom van Ohdo
SBBYSS
Syndroom van Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door de associatie van een typisch faciaal fenotype met microcefalie geassocieerd met congenitale hypothyreoïdie, betrokkenheid van skelet (polydactylie, lange duim/duimen en lange eerste teen/tenen, en hypoplasie/agenesie van patella), en enige mate van algehele ontwikkelingsachterstand, hypotonie en intellectuele achterstand. Gelaatskenmerken zijn onder meer een immobiel maskergelaat, ernstige blefarofimose en ptosis, anomalieën van traankanaal, brede neusbrug, knolvormige neuspunt, kleine mond, dunne bovenlip, hypoplastische tanden, en kleine, laagstaande oren. Anomalieën van nieren en geslachtsorganen, meestal cryptorchisme, zijn vaak aanwezig bij getroffen mannen. Congenitale hartdefecten en groeiachterstand zijn variabel aanwezig.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 122.0 (Geval(len))
Blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom, SBBYS-type
NOHLH
SPATA27
TEB2
bHLHe80
spermatogenesis associated 27
spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1
FXR
HRR-1
HRR1
RIP14
bile acid receptor
farnesoid X receptor
nuclear receptor subfamily 1 group H member 4
Epidermolysis bullosa atrophicans
JEB
Een groep van erfelijke vormen van epidermolysis bullosa, gekenmerkt door betrokkenheid van huid en slijmvlies, en gedefinieerd door vorming van blaarvormende laesies tussen epidermis en dermis ter hoogte van lamina lucida van cutane basale membraan en door heling van laesies met atrofie en/of excessieve vorming van granulatieweefsel.
Australia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.07 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Finland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.02 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Ireland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.07 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.38 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Japan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.02 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.93 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.21 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
South Africa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.07 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Sweden AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.08 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.22 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.04 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
OBSOLEET: Syndroom van Medrano-Roldan
OBSOLEET: Intellectuele achterstand - hypotonie - hyperpigmentatie van huid-syndroom
Intellectuele achterstand - dun haar - brachydactylie-syndroom
Een zeldzame, genetische syndromale intellectuele achterstand, gekenmerkt door kleine gestalte, schaars haar, kenmerkend grof gelaat, brachydactylie met prominente interfalangeale gewrichten, insulten, en intellectuele achterstand. Gelaatskenmerken zijn onder meer een driehoekig gelaat, dense en prominent wimpers, ronde premaxilla, brede neusbasis, dikke neusvleugels, wipneus, breed filtrum, dun bovenste vermiljoen, dik en geëverteerd onderste vermiljoen, en brede mond.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 61.0 (Geval(len))
Syndroom van Tranebjaerg-Svejgaard
Een zeldzame, X-gebonden, syndromale intellectuele achterstand gekarakteriseerd door ernstige intellectuele achterstand, psychomotorische ontwikkelingsachterstand, gegeneraliseerde insulten, en psoriasis. Milde craniofaciale dysmorfie, zoals hypertelorisme, brede neusbrug, anteversie van de neusgaten, macrostomie, hoog gebogen verhemelte en grote oren, is ook geassocieerd. Sinds 1988 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
X-gebonden intellectuele achterstand - stuipen - psoriasis-syndroom
Syndroom van Young-Hughes
X-gebonden intellectuele achterstand - hypogonadisme - ichthyosis - obesitas - kleine gestalte-syndroom is een zeldzaam X-gebonden syndroom met intellectuele achterstand dat gekarakteriseerd wordt door intellectuele achterstand geassocieerd met kleine gestalte, obesitas, primair hypogonadisme en een ichthyosiforme huidaandoening. Sinds 1982 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
X-gebonden intellectuele achterstand - hypogonadisme - ichthyosis - obesitas - kleine gestalte-syndroom
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand
X-gebonden intellectuele achterstand, Brooks-type
Syndroom van Brunner
Een zeer zeldzame recessieve X-gebonden stoornis van metabolisme van biogene aminen, klinisch gekenmerkt door milde intellectuele achterstand, impulsieve agressie, en soms gewelddadig gedrag, met presentatie vanaf de kindertijd.
MRX35
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar X-gebonden intellectuele achterstand - kleine gestalte - overgewicht-syndroom
X-gebonden intellectuele achterstand, Gu-type
BFIE
BFIS
Benigne familiaire infantiele epilepsie
Goedaardige familiale infantiele convulsies
Goedaardige familiale infantiele epilepsie
Goedaardige familiale infantiele insulten
SeLIE
Goedaardige familiale infantiele epilepsie (BFIE) is een genetisch epileptisch syndroom dat wordt gekarakteriseerd door koortsvrije herhaaldelijke insulten in gezonde zuigelingen tussen de derde en achtste levensmaand.
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 14.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
LDLR relative with 11 ligand-binding repeats
LR11
LRP9
SorLA
SorLA-1
gp250
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan X-gebonden niet-syndromale intellectuele achterstand
OBSOLEET: Intellectuele achterstand, X-gebonden, Raynaud-type
cilia and flagella associated protein 53
interstitial collagenase
P85B
p85
p85-BETA
p85beta
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit beta
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2
beta-5
class IVa beta-tubulin
ELFR
MEF
OBSOLEET: Intellectuele achterstand, X-gebonden, Schutz-type
Syndroom van Snyder-Robinson
Snyder-Robinsonsyndroom (SRS) is een X-gebonden intellectuele stoornissyndroom dat ook hypotonie, een onvaste tred, osteoporose, kyfoscoliose en gezichtsasymmetrie omvat. Ernstige algemene psychomotorische stoornis die evolueert naar matige tot uitgesproken algehele intellectuele stoornis wordt ook waargenomen.
X-gebonden intellectuele achterstand, Snyder-type
OBSOLEET: Intellectuele achterstand, X-gebonden, Wittner-type
TC-PTP
TC45
TC48
TCELLPTP
TCPTP
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2
Imuundeficiëntie met verworven anti-interferon-gamma auto-antilichamen met aanvang op volwassen leeftijd
Verworven immuundeficiëntie met aanvang op volwassen leeftijd
Een zeldzame, verworven immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door de opkomst van vatbaarheid voor verspreide opportunistische infecties (voornamelijk verspreide niet-tuberculeuze mycobacteriële infectie, salmonellose, penicillose, en infectie met varicella zostervirus) in voordien gezonde (HIV-negatieve) volwassenen, geassocieerd met de aanwezigheid van verworven auto-antilichamen tegen interferon-gamma. Typische klinische manifestaties zijn onder meer lymfadenopathie (cervicaal of gegeneraliseerd), koorts, gewichtsverlies en/of reactieve huidletsels.
Imuundeficiëntie met anti-interferon-gamma auto-antilichamen met aanvang op volwassen leeftijd
OBSOLEET: CSID met zetmeelintolerantie
OBSOLEET: Congenitale sucrase-isomaltose-malabsorptie met zetmeelintolerantie
OBSOLEET: Congenitale sucrose-intelorantie met zetmeelintolerantie
OBSOLEET: Disacharide-intolerantie met zetmeelintolerantie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Congenitale deficiëntie van sucrase-isomaltase
OBSOLEET: Congenitale sucrase-isomaltasedeficiëntie met zetmeelintolerantie
OBSOLEET: CSID met minimale zetmeeltolerantie
OBSOLEET: Congenitale sucrase-isomaltase-malabsorptie met minimale zetmeeltolerantie
OBSOLEET: Congenitale sucrose-intelorantie met minimale zetmeeltolerantie
OBSOLEET: Disacharide-intolerantie met minimale zetmeeltolerantie
OBSOLEET: Congenitale sucrase-isomaltasedeficiëntie met minimale zetmeeltolerantie
OBSOLEET: CSID zonder zetmeelintolerantie
OBSOLEET: Congenitale sucrase-isomaltose-malabsorptie zonder zetmeelintolerantie
OBSOLEET: Congenitale sucrose-intelorantie zonder zetmeelintolerantie
OBSOLEET: Disacharide-intolerantie zonder zetmeelintolerantie
OBSOLEET: Congenitale sucrase-isomaltasedeficiëntie zonder zetmeelintolerantie
OBSOLEET: CSID met zetmeel- en lactose-intolerantie
OBSOLEET: Congenitale sucrase-isomaltase-malabsorptie met zetmeel- en lactose-intolerantie
OBSOLEET: Congenitale sucrose-intolerantie met zetmeel- en lactose-intolerantie
OBSOLEET: Disacharide-intolerantie met zetmeel- en lactose-intolerantie
OBSOLEET: Congenitale sucrase-isomaltasedeficiëntie met zetmeel- en lactose-intolerantie
OBSOLEET: CSID zonder sucrose-intolerantie
OBSOLEET: Congenitale sucrase-isomaltose-malabsorptie zonder sucrose-intolerantie
OBSOLEET: Congenitale sucrose-intelorantie zonder sucrose-intolerantie
OBSOLEET: Disacharide-intolerantie zonder sucrose-intolerantie
OBSOLEET: Congenitale sucrase-isomaltasedeficiëntie zonder sucrose-intolerantie
PHTS
Een groep van zeldzame huidtumoren of hamartomen, gekarakteriseerd door een kiembaanmutatie in PTEN en klinische manifestaties van hamartomen, overgroei, en verhoogd risico op neoplasie, vooral carcinomen van borst, epitheliale carcinomen van schildklier, carcinomen van endometrium, niercelcarcinomen, en colorectaal carcinoom. Niet-maligne manifestaties zijn onder meer macrocefalie, goedaardige aandoeningen van schildklier (vooral Hashimoto-thyreoïditis), mucocutane hamartomen, poliepen van colon, en vasculaire malformaties. Ziekten in deze groep zijn onder meer syndroom van Cowden, syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Proteus-achtig syndroom, ziekte van Lhermitte-Duclos, en syndroom van segmentale overgroei - lipomatose - arterioveneuze malformatie - epidermale naevus.
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 9.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Monoamineoxidase A-deficiëntie
X-gebonden intellectuele achterstand - monoamine-oxidase A-stofwisselingsdefect-syndroom
ILNEB-syndroom
JEB met interstitiële longziekte en nefrotisch syndroom
Junctionele epidermolysis bullosa met interstitiële longziekte en nefrotisch syndroom
Een levensbedreigende aandoening van meerdere organen die zich ontwikkelt in de eerste levensmaanden, zich presenteert met ademnood en proteïnurie in nefrotisch bereik, en leidt tot ernstige interstitiële longziekte en nierfalen. Sommige patiënten vertonen daarenboven veranderingen van huid, gaande van blaarvorming en huiderosies tot epidermolysis bullosa-achtig fenotype met dystrofie van teennagels en schaars haar.
Interstitiële longziekte - nefrotisch syndroom - epidermolysis bullosa-syndroom
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Pierson
LAMB2-gerelateerd nefrotisch syndroom met infantiele aanvang
SPG48
Een zeldzame, zuivere of complexe vorm van hereditaire spastische paraplegie, meestal gekenmerkt door een zuiver fenotype van een traag progressieve spastische paraplegie geassocieerd met urinaire incontinentie met een aanvang halverwege tot in de late volwassenheid. Een complex fenotype, met als bijkomende bevindingen cognitieve functiestoornis, sensomotorische polyneuropathie, ataxie, parkinsonisme, en dystonie, alsook dun corpus callosum en laesies van witte stof (waargenomen bij beeldvorming van hersenen en wervelkolom met magnetische resonantie), werd ook reeds gerapporteerd.
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 48
FHHNC
Familiale primaire hypomagnesiëmie met hypercalciurie en nefrocalcinose
Syndroom van Michellis-Castrillo
Familiale primaire hypomagnesiëmie met hypercalciurie en nefrocalcinose (FHHNC) is een vorm van familiale primaire hypomagnesiëmie (FPH; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door een verlies van magnesium (Mg) en calcium (Ca) in de nieren, nefrocalcinose, nierfalen en, in sommige gevallen, ernstige beperkingen aan de ogen. Er werden twee subtypes van FHHNC beschreven: FHHNC met ernstige oculaire betrokkenheid (FHHNCOI) en zonder ernstige oculaire betrokkenheid (FHHN) (zie deze termen).
Primaire hypomagnesiëmie met hypercalciurie en nefrocalcinose
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame renale tubulaire ziekte
OBSOLEET: Genetische primaire hypomagnesiëmie met hypocalciurie
OBSOLEET: Genetische primaire hypomagnesiëmie met normocalciurie
Geïsoleerde erfelijke congenitale aangezichtsverlamming
Geïsoleerde erfelijke congenitale facialisparalyse (IHCFP) is een uiterst zeldzame neurologische stoornis die vermoedelijk het gevolg is van een verstoorde ontwikkeling van de facialiskern (nucleus nervi facialis) en/of hersenzenuw, en die tot op heden bij minder dan 10 families werd gerapporteerd. Het manifesteert zich als niet-progressieve, geïsoleerde, unilaterale of bilaterale, symmetrische of asymmetrische verlamming van de aangezichtszenuw (nervus facialis). Betrokkenheid van de takken van de nervus facialis kan ongelijk zijn.
Geïsoleerde erfelijke congenitale facialisparalyse
Congenitale erfelijke aangezichtsverlamming - variabel gehoorverlies-syndroom
Congenitale erfelijke aangezichtsverlamming - variabele doofheid-syndroom
Congenitale erfelijke faciale paralyse met variabel gehoorverlies
Congenitale erfelijke faciale paralyse met variabele doofheid
Congenitale erfelijke facialisparalyse - variabele doofheid-syndroom
Congenitale hereditaire aangezichtsverlamming met variabel gehoorverlies
Congenitale hereditaire aangezichtsverlamming met variabele doofheid
Congenitale erfelijke facialisparalyse - variabel gehoorverlies-syndroom is een uiterst zeldzame, autosomaal recessieve stoornis die wordt gekarakteriseerd door bilaterale facialisverlamming met een uitdrukkingsloos gelaat, sensorineuraal gehoorverlies, dysmorfe kenmerken (retrusie van het middengezicht, laagstaande oren), en strabisme.
Congenitale erfelijke facialisparalyse - variabel gehoorverlies-syndroom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Erfelijke poikilodermie
OBSOLEET: Erfelijke acrokeratotische poikilodermie van Kindler-Weary
ALX1-gerelateerde frontonasale dysplasie
Frontonasale dysplasie type 3
Frontonasale dysplasie - ernstige microftalmie - ernstige aangezichtsspleet-syndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom en malformatie met orofaciale spleten, en wordt gekarakteriseerd door ernstige frontonasale dysplasie met volledig gespleten verhemelte, aangezichtsspleet, extreme microftalmie en hypertelorisme, frequent geassocieerd met colobomen van de oogleden, schaarse of afwezige wimpers/wenkbrauwen, brede neusbrug met hypoplastische neusvleugels, laagstaande en naar achteren gedraaide oren, en caudaal aanhangsel in de sacrale regio.
Frontonasale dysplasie - ernstige microftalmie - ernstige aangezichtsspleet-syndroom
Porencefalie - microcefalie - bilateraal congenitaal cataract-syndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom met malformatie van het centrale zenuwstelsel, en wordt gekarakteriseerd door bilaterale congenitale cataracten en ernstige hemorragische afbraak van het hersenparenchym met geassocieerde massale cystische degeneratie, vergrote ventrikels en subependymale calcificatie. Doorgaans presenteren patiënten zich met gegeneraliseerde spasticiteit, verhoogde diepe peesreflexen en insulten. Hepatomegalie en nieranomalieën werden ook reeds gerapporteerd.
Porencefalie - microcefalie - bilateraal congenitaal cataract-syndroom
FADD-gerelateerde immuundeficiëntie is een zeldzame genetische immunologische ziekte en werd gerapporteerd bij één enkele bloedverwante Pakistaanse familie met meerdere getroffen familieleden, die ernstige bacteriële en virale infecties, terugkerende hepatopathie (inflammatie van de poortader, fibrose), en terugkerende, stereotype febriele episodes, soms met een duur van meerdere dagen, met encefalopathie en moeilijk te controleren insulten vertonen. Variabele hartmalformaties werden ook gerapporteerd. Hoewel auto-immuun lymfoproliferatief syndroom (ALPS)-achtige biologische kenmerken werden waargenomen, was klinisch ALPS niet aanwezig. Er werd een homozygote missense mutatie in het gen FADD (11q13.3) aangetroffen bij de familie en de ziekte volgt vermoedelijk een autosomaal recessief overervingspatroon.
Sferulocytose
Subcutane sferulocystische ziekte
Een zeldzame maxillofaciale chirurgische aandoening, gekarakteriseerd door een inflammatoire, granulomateuze laesie, doorgaans van iatrogene oorsprong ten gevolge van interactie tussen extravasaat van erytrocyten en exogene lipiden, vooral antibiotische petrolatumzalf die gebruikt wordt na chirurgische ingrepen. De meest frequente locaties zijn paranasale sinussen en kaken, maar de laesie kan overal op het lichaam voorkomen . Doorgaans wordt het toevallig aangetroffen als een asymptomatisch zwelling van weke delen.
Primaire microcefalie - epilepsie - permanente neonatale diabetes-syndroom is een zeldzame, genetische, neurologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door congenitale microcefalie, ernstige en vroeg aanvangende epileptische encefalopathie (die zich manifesteert als onbehandelbare, myoclonische en/of tonisch-clonische insulten), permanente, neonatale, insuline-afhankelijke diabetes mellitus, en ernstige algehele ontwikkelingsachterstand. Spierhypotonie, skeletanomalieën, voedingsproblemen, en dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder smal voorhoofd, anteversie van de neusgaten, kleine mond met diep filtrum, tentvormig vermiljoen van de bovenlip) zijn frequent geassocieerd. MRI van de hersenen toont cerebrale atrofie met corticale gyrale vereenvoudiging en aplasie/hypoplasie van het corpus callosum.
Primaire microcefalie - epilepsie - permanente neonatale diabetes-syndroom
OBSOLEET: Autosomaal dominant progressief corticaal cataract met aanvang in de kindertijd
OBSOLEET: Autosomaal dominant corticaal cataract met aanvang in de kindertijd
Natriumkanalopathie-gerelateerde dunnevezelneuropathie is een zeldzame, genetische, perifere neuropathie als gevolg van mutaties met functiewinst in spanningsafhankelijke natriumkanalen die aanwezig zijn in de kleine perifere zenuwvezels. De ziekte wordt gekarakteriseerd door neuropathische pijn met variabele intensiteit (vaak initieel in de distale ledematen en met een brandend gevoel), geassocieerd met autonome disfunctie (e.g. orthostatische duizeligheid, hartkloppingen, droge ogen en mond), abnormale kwantitatieve sensorische testen, en afname van de densiteit van intra-epidermale zenuwvezels. De functies van grote vezels (i.e. normale kracht, peesreflexen, en waarneming van vibratie) en onderzoek van zenuwgeleiding zijn doorgaans normaal.
Hereditaire natriumkanalopathie-gerelateerde dunnevezelneuropathie
OBSOLEET: ADOS
OBSOLEET: Autosomaal dominant Opitz BBB/G-syndroom
OBSOLEET: Autosomaal dominant syndroom van Opitz
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Opitz GBBB-syndroom
OBSOLEET: Autosomaal dominant Opitz G/BBB-syndroom
OBSOLEET: X-gebonden Opitz BBB/G-syndroom
OBSOLEET: X-gebonden syndroom van Opitz
OBSOLEET: XLOS
OBSOLEET: X-gebonden Opitz G/BBB-syndroom
SPG1
Een congenitaal, X-gebonden, klinisch subtype van L1-syndroom, gekarakteriseerd door spastische paraplegie, milde tot matige intellectuele achterstand, en normale morfologie van hersenen. Dit subtype vertegenwoordigt het mildere uiteinden van het spectrum van L1-syndroom.
X-gebonden gecompliceerde spastische paraplegie type 1
Zeldzame tumor van de galblaas en EBT
Zeldzame tumor van de galblaas en extrahepatische galwegen
Zeldzame tumor van lever en IBT
Zeldzame tumor van lever en intrahepatische galwegen
Zeldzame intoxicatie door medicinale producten
Niet-infectieuze iridocyclitis
Familiale normofosfatemische tumorale calcinose
Hypercalciëmische tumorale calcinose
Een zeldzame autosomaal recessieve aandoening, gekenmerkt door optreden van cutane en subcutane gecalcificeerde massa's, meestal naast grote gewrichten zoals heup, schouder en elleboog. Het kan voorkomen in de context van hyperfosfatemie of normofosfatemie, afhankelijk van het type genmutatie dat betrokken is.
Familiale hyperfosfatemische tumorale calcinose/Hyperfosfatemische hyperostose-syndroom
Zeldzaam parkinsonsyndroom door neurodegeneratieve ziekte
HP-HA-syndroom
Hemiparkinsonisme - hemiatrofie-syndroom is een zeldzame parkinsoniaanse stoornis die gekarakteriseerd wordt door unilaterale atrofie van het lichaam en traag progressieve, ipsilaterale, hemiparkinsoniaanse kenmerken (bradykinesie, stijfheid, en tremor). Patiënten vertonen doorgaans unilaterale, actie-geïnduceerde dystonie in de bovenste of onderste ledematen, die evolueert en bilateraal wordt, of tremor die vooral bij rust voorkomt en evolueert tot hemiparkinsonisme. Vaak zijn scoliose, afstaande schouderbladen, verhoogde schouder, snelle reflexen en afwijkende voetzoolreflexen geassocieerd.
PARK9
Syndroom van Kufor-Rakeb (KRS) is een zeldzame, genetische, neurodegeneratieve stoornis die gekarakteriseerd wordt door juveniel parkinsonisme, piramidale degeneratie (dystonie), supranucleaire verlamming, en cognitieve stoornis.
Zeldzaam parkinsonsyndroom door intoxicatie
Mangaanintoxicatie
Manganisme
Een zeldzame aandoening als gevolg van intoxicatie, gekarakteriseerd door progressieve, permanente verstoring van extrapiramidaal systeem, met globus pallidus en striatum als voornaamste mikpunt van neurotoxische effecten. Symptomen zijn onder meer hoofdpijn, slapeloosheid, geheugenverlies, emotionele instabiliteit, hyperreflexie, dystonie, tremor, spraakstoornissen, en ganganomalieën. Individuele factoren zoals leeftijd, geslacht, genetica, en reeds aanwezige medische aandoeningen lijken een grote impact te hebben op intoxicatie door mangaan.
Vertraagde encefalopathie door CO-intoxicatie
Een zeldzame neurologische ziekte, gekarakteriseerd door traag optredende encefalopathie, doorgaans binnen enkele weken na acute vergiftiging door koolmonoxide. De meest gangbare symptomen zijn cognitieve functiestoornis, persoonlijkheidsveranderingen, en bewegingsstoornissen, waaronder parkinsonisme. De prognose is goed, met een hoog percentage van spontaan herstel binnen een jaar.
Vertraagde encefalopathie door intoxicatie door koolmonoxide
Een zeldzaam parkinsonisme-syndroom door intoxicatie, die ontwikkelt bij individuen die een episode van acute cyanide-intoxicatie hebben overleefd of door chronische blootstelling aan kleine doses cyanide. De aandoening zich enkele weken na acute blootstelling met progressieve typische klinische kenmerken van parkinsonisme, waaronder bradykinesie, rigiditeit, dystonie, hypomimie, hypokinetische dysartrie, posturale instabiliteit en retropulsie, maar geen rust- of posturale tremor. MRI van hersenen toont bilaterale laesies in pallidum, posterieur putamen, substantia nigra, nucleus subthalamicus, temporale en occipitale cortex, en cerebellum.
Parkinsonisme-dystonie geïnduceerd door cyanide
Gevarieerde bewegingsstoornis door neurodegeneratieve ziekte
OBSOLEET: Intellectuele achterstand - microcefalie - falangeale en faciale afwijkingen-syndroom
Frontotemporale neurodegeneratie met bewegingsstoornis
Post-infectieuze auto-immuunziekte met chorea
DYT21
Primaire dystonie, DYT21-type is een subtype van gemengde dystonie met een laat aanvangende vorm van torsiedystonie.
HD-HA-syndroom
Hemidystonie-hemiatrofie-syndroom (HD-HA) is een zeldzame dystonie die doorgaans wordt veroorzaakt door een statisch hersenletsel bij de geboorte of in de zuigelingentijd. De ziekte wordt gekarakteriseerd door een combinatie van hemidystonie (HD) met betrokkenheid van één helft van het lichaam, en hemiatrofie (HA) aan dezelfde zijde van het lichaam als HD.
Zeldzame ziekte met myoclonus als hoofdkenmerk
Epilepsie en/of ataxie met myoclonus als hoofdkenmerk
Niet-progressieve epilepsie en/of ataxie met myoclonus als hoofdkenmerk
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Progressieve myoclonische epilepsie
OBSOLEET: Progressieve epilepsie en/of ataxie met myoclonus als hoofdkenmerk
Een zeldzame, neurologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door een overmatige schrikreactie op onverwachte auditieve, tactiele of visuele stimuli, geassocieerd met hyperreflexie.
Syndroom van Chudley-Rozdilsky
Intellectuele achterstand - myopathie - kleine gestalte - endocrien defect-syndroom is een zeldzaam, congenitaal myopathiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door niet-progressieve myopathie (die zich manifesteert met milde faciale en gegeneraliseerde zwakte, bilaterale ptose, en ernstige lumbale lordose), ernstige intellectuele achterstand, kleine gestalte, en seksueel infantilisme (door hypogonadotroop hypogonadisme). De aanwezigheid van een kleine fossa hypofysialis werd ook opgemerkt. Sinds 1985 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Intellectuele achterstand - myopathie - kleine gestalte - endocrien defect-syndroom
JME
Juveniele myoclonusepilepsie
Een zeldzaam epilepsiesyndroom, gekenmerkt door myoclonische insulten in de adolescentie/jonge volwassenheid met of zonder andere types van gegeneraliseerde insulten bij een voor het overige gezond individu. Het elektro-encefalogram (EEG) toont 3-5,5 Hz gegeneraliseerde piekgolven en polypiekgolven. Lichtgevoeligheid komt vaak voor.
Norway AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Zeldzame genetische hypokinetische bewegingsstoornis
Zeldzaam parkinsonsyndroom door genetische neurodegeneratieve ziekte
Gevarieerde bewegingsstoornis door genetische neurodegeneratieve ziekte
Zeldzame genetische ziekte met myoclonus als hoofdkenmerk
FCS-syndroom
Faciocutaneoskeletaal syndroom
Een zeldzaam syndroom met intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door groeifalen, kleine gestalte, gewrichtslaxiteit, zachte huid, en typische gelaatskenmerken. Cardiale en neurologische betrokkenheid is gangbaar en er is een levenslang verhoogd risico op bepaalde tumoren. Syndroom van Costello behoort tot de RASopathieën, een groep van condities die het gevolg zijn van puntmutaties afkomstig van kiembaancellen die de RAS-mitogeen geactiveerde proteïnekinase signaalweg beïnvloeden.
Japan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.08 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Diffuse PPK
Diffuse keratosis palmoplantaris
Diffuse palmoplantaire hyperkeratose
Geïsoleerde diffuse PPK
Geïsoleerde diffuse keratosis palmoplantaris
Geïsoleerde diffuse palmoplantaire hyperkeratose
Geïsoleerde diffuse palmoplantaire keratodermie
Syndroom van Stoll-Géraudel-Chauvin
Intellectuele achterstand - kleine gestalte - hypertelorisme-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door kleine gestalte, milde tot matige intellectuele achterstand, craniofaciale dysmorfie (uitgesproken breed en vierkant voorhoofd, hypertelorisme, ingezakte neusbrug, brede neuspunt en anteversie van de neusgaten) en vroege hypotonie, doorgaans aanwezig tot de zuigelingentijd. Sinds 1991 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Intellectuele achterstand - kleine gestalte - hypertelorisme-syndroom
PPM-X
Syndroom van Lindsay-Burn
X-gebonden intellectuele achterstand - psychose - macro-orchidie-syndroom
Een X-gebonden, syndromale intellectuele beperking die gekarakteriseerd wordt door ontwikkelingsachterstand, variabele gradaties van intellectuele achterstand, spraakachterstand of afwezige spraak, piramidale tekenen, tremor, macro-orchidie, en variabele stemmings- en gedragsproblemen, waaronder psychose en autisme-achtig gedrag. Vooral mannen worden getroffen, terwijl sommige vrouwen minder cognitieve vaardigheden vertonen.
X-gebonden intellectuele achterstand - psychose - macro-orchidisme-syndroom
Ziekte met diffuse palmoplantaire hyperkeratose als hoofdkenmerk
Ziekte met diffuse palmoplantaire keratodermie als hoofdkenmerk
CHAC-syndroom
CHACS
Krullend haar - acrale keratodermie - cariës-syndroom is een uiterst zeldzaam ectodermale dysplasie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door vroegtijdig verlies van gekruld, broos en droog haar, vroegtijdig verlies van tanden door cariës, nageldystrofie met verdikking van de vinger- en teennagels, acrale keratodermie en hypohidrose. Bijkomend zijn schaarse wenkbrauwen en wimpers, een terugtrekkende voorste haarlijn en platte jukbeenderen geassocieerd. De ernst van de kenmerken lijkt toe te nemen met de leeftijd.
Gekruld haar-acrale keratodermie-cariës-syndroom
Autosomaal dominante diffuse mutilerende palmoplantaire hyperkeratose
Autosomaal dominante diffuse mutilerende palmoplantaire keratodermie
Syndroom van Gustavson
Een zeldzame, genetische, X-gebonden, syndromale intellectuele achterstand gekarakteriseerd door ernstige intellectuele achterstand, microcefalie, postnatale groeiretardatie, ernstige visuele stoornis of blindheid (als gevolg van opticusatrofie), ernstige gehoorstoornis, spasticiteit, epileptische insulten, beperkte bewegingen van grote gewrichten, en vroegtijdig overlijden (in de zuigelingentijd of vroege kindertijd). Bijkomend worden dysmorfe gelaatskenmerken (grote dysplastische oren en korte, brede neus) waargenomen. Sinds 1993 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Ernstige X-gebonden intellectuele achterstand, Gustavson-type
Autosomaal recessieve ziekte met diffuse palmoplantaire hyperkeratose als hoofdkenmerk
Autosomaal recessieve ziekte met diffuse palmoplantaire keratodermie als hoofdkenmerk
Focale PPK
Focale keratosis palmoplantaris
Focale palmoplantaire hyperkeratose
Geïsoleerde focale PPK
Geïsoleerde focale keratosis palmoplantaris
Geïsoleerde focale palmoplantaire hyperkeratose
Geïsoleerde focale palmoplantaire keratodermie
Ziekte met focale palmoplantaire hyperkeratose als hoofdkenmerk
Ziekte met focale palmoplantaire keratodermie als hoofdkenmerk
Syndroom van Mutchinick
Intellectuele achterstand, Buenos Aires-type is een zeldzaam syndroom met intellectuele achterstand dat gekarakteriseerd wordt door groeiachterstand, microcefalie, typische gelaatskenmerken (waaronder een smal voorhoofd, borstelige wenkbrauwen, hypertelorisme, neerwaartse ooglidspleten met blefaroptose, misvormde en laagstaande oren, brede rechte neus, dunne bovenlip, en een brede tentvormige mond), ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, spraakstoornis, en meervoudige orgaanmalformaties (e.g. ventrikelseptumdefect, megalo-ureter, gedilateerd nierbekken). Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer neurocutane letsels (waaronder palmoplantaire hyperkeratose), interne hydrocefalus, en bilaterale partiële syndactylie van zacht weefsel aan de tweede en derde teen.
Intellectuele achterstand, Buenos Aires-type
HOPP-syndroom
Hypotrichose-gestreepte palmoplantaire hyperkeratose-acro-osteolyse-periodontitis-syndroom
Hypotrichose-gestreepte palmoplantaire keratodermie-acro-osteolyse-periodontitis-syndroom
Hypotrichose-osteolyse-periodontitis-palmoplantaire hyperkeratose-syndroom
Hypotrichose - osteolyse - periodontitis - palmoplantaire keratodermie-syndroom is een uiterst zeldzaam ectodermale dysplasie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door hypotrichosis universalis met alopecie met milde tot ernstige littekenvorming, acro-osteolyse, onychogryfose, dunne en conische vingertoppen, periodontitis en cariës die leiden tot vroegtijdig tandverlies, lineaire of reticulaire palmoplantaire keratodermie en erythemateuze, schilferende, psoriasis-achtige huidletsels op armen en benen. Lingua plicata en ventriculaire tachycardie werden ook waargenomen.
Hypotrichose-osteolyse-periodontitis-palmoplantaire keratodermie-syndroom
Keratosis palmoplantaris punctata
Puntvormige PPK
Puntvormige hyperkeratose van handpalm of voetzool
Puntvormige keratodermie van handpalm of voetzool
Puntvormige palmoplantaire hyperkeratose
Marginale papuleuze palmoplantaire hyperkeratose
Marginale papuleuze palmoplantaire keratodermie
EPM1
Progressieve myoclonusepilepsie type 1
ULD
Ziekte van Unverricht-Lundborg
Een zeldzame progressieve myoclonische epilepsie (PME), gekenmerkt door actie- en stimulusgevoelige myoclonus, en tonisch-clonische insulten met ataxie, maar met slechts milde cognitieve achteruitgang na verloop van tijd.
Progressieve myoclonische epilepsie type 1
Syndroom van Wolff-Zimmermann
Intellectuele achterstand, Wolff-type is een zeldzaam mentale retardatiesyndroom dat wordt gekarakteriseerd door ernstige intellectuele beperkingen, typische faciale kenmerken (lage voorste haarlijn, schuin oplopende ooglidspleten, oculair hypertelorisme, een brede en bolvormige neus, grote oren met onvolledig ontwikkelde helix, dikke lippen, en micrognathie) en bijkomende afwijkingen waaronder perifere gewrichtscontracturen, vertraagde volgroeiing van het skelet, bilaterale gespleten lip en gehemelte, strabisme, terminale hypoplasie van de vingers, hypospadie, en bilaterale inguinale hernia's (liesbreuken).
Keratoderma palmoplantaris punctata type 3 zonder elastoïdose
PPKP3 zonder elastoïdose
PPPK3 zonder elastoïdose
Puntvormige palmoplantaire hyperkeratose type 3 zonder elastoïdose
Een zeldzame epidermale aandoening, gekarakteriseerd door multipele, meestal asymptomatisch, gelige tot vleeskleurige hyperkeratotische papels en plaques op handpalmen en voetzolen, met een voorkeur voor palmaire en plantaire randen. Histologisch onderzoek toont uitgesproken orthohyperkeratose bovenop een kratervormige depressie in epidermis, met hypergranulose en milde acanthose, terwijl elastorrhexis afwezig is. De laesies verschijnen in het tweede of derde levensdecennium en vermeerderen gradueel in aantal gedurende meerdere jaren. De aandoening kan sporadisch of familiaal voorkomen.
Ziekte met puntvormige hyperkeratose van handpalm of voetzool als hoofdkenmerk
Ziekte met puntvormige keratodermie van handpalm of voetzool als hoofdkenmerk
Ziekte met puntvormige palmoplantaire hyperkeratose als hoofdkenmerk
Ziekte met puntvormige palmoplantaire keratodermie als hoofdkenmerk
Autosomaal dominante ziekte geassocieerd met puntvormige hyperperkeratose van handpalm of voetzool als hoofdkenmerk
Autosomaal dominante ziekte geassocieerd met puntvormige keratordermie van handpalm of voetzool als hoofdkenmerk
Autosomaal dominante ziekte geassocieerd met puntvormige palmoplantaire hyperkeratose als hoofdkenmerk
Autosomaal dominante ziekte geassocieerd met puntvormige palmoplantaire keratodermie als hoofdkenmerk
Autosomaal recessieve ziekte geassocieerd met puntvormige hyperperkeratose van handpalm of voetzool als hoofdkenmerk
Autosomaal recessieve ziekte geassocieerd met puntvormige keratordermie van handpalm of voetzool als hoofdkenmerk
Autosomaal recessieve ziekte geassocieerd met puntvormige palmoplantaire hyperkeratose als hoofdkenmerk
Autosomaal recessieve ziekte geassocieerd met puntvormige palmoplantaire keratodermie als hoofdkenmerk
BHC80
BM-006
KIAA1696
BRIL
DSPA1
Fragilis4
Hrmp1
dispanin subfamily A member 1
fragilis4
interferon induced transmembrane protein 5
Erythrokeratoderma variabilis progressiva (EKVP) is een type van erytrokeratodermie dat gekarakteriseerd wordt door de associatie van hyperkeratose en erytheem in aanhoudende, hoewel soms variabele, omrande letsels. Progressieve symmetrische erytrokeratodermie (PSEK) en erythrokeratoderma variabilis (EKV) zijn waarschijnlijk niet langer twee aparte ziekten meer eerder de twee klinische manifestaties van eenzelfde ziekte, nu gekend als EKVP.
France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.046 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Erythrokeratodermie variabilis progressiva
Syndroom van Kozlowski-Krajewska
Intellectuele achterstand - polydactylie - onkambaar haar-syndroom is een syndroom met meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie en wordt gekarakteriseerd door intellectuele achterstand, postaxiale polydactylie, falangeale hypoplasie, syndactylie tussen de 2de en 3de teen, onkambaar haar en faciale dysmorfie (waaronder een boller voorhoofd, hypotelorisme, smalle ooglidspleten, neusbrug en lippen, uitgesproken neuswortel, grote abnormale oren met uitgesproken antihelix, slecht gevouwen helix, onderontwikkelde oorlel en antitragus, en micrognathie die evolueert naar prognathisme). Cryptorchidie, conductief gehoorverlies en progressieve thoracale kyfose werden ook reeds gerapporteerd.
Intellectuele achterstand - polydactylie - onkambaar haar-syndroom
KIAA1455
TEN3
Ten-M3
Dyn4
Functionele methioninesynthasedeficiëntie type cblDv1
Gecombineerde deficiëntie van sulfietoxidase, xanthinedehydrogenase en aldehydeoxidase type A
MOCOD type A
Sulfietoxidasedeficiëntie door molybdeen-cofactordeficiëntie type A
Gecombineerde deficiëntie van sulfietoxidase, xanthinedehydrogenase en aldehydeoxidase type B
MOCOD type B
Sulfietoxidasedeficiëntie door molybdeen-cofactordeficiëntie type B
Pigmentretinopathie - intellectuele achterstand-syndroom
Gecombineerde deficiëntie van sulfietoxidase, xanthinedehydrogenase en aldehydeoxidase type C
MOCOD type C
Sulfietoxidasedeficiëntie door molybdeen-cofactordeficiëntie type C
Stoornis van metabolisme van bèta- en omega-aminozuren
Een zeldzame stoornis van het vertakte keten-aminozuurmetabolisme, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van epilepsie, autisme en intellectuele achterstand met verlaagde gehaltes van vertakte keten-aminozuren in plasma.
Autisme - epilepsie-syndroom door deficiëntie van vertakte keten-ketozuurdehydrogenasekinase
MCEE-deficiëntie
Methylmalonacidemie door methylmalonyl-CoA-epimerasedeficiëntie
Methylmalonacidemie door methylmalonyl-CoA-racemasedeficiëntie
Methylmalonacidurie door methylmalonyl-CoA-racemasedeficiëntie
Methylmalonzuuracidemie door methylmalonyl-CoA-epimerasedeficiëntie
Methylmalonzuuracidemie door methylmalonyl-CoA-racemasedeficiëntie
Methylmalonzuuracidurie door methylmalonyl-CoA-epimerasedeficiëntie
Methylmalonzuuracidurie door methylmalonyl-CoA-racemasedeficiëntie
Methylmalonacidurie door methylmalonyl-CoA-epimerasedeficiëntie is een zeldzaam aangeboren defect van het metabolisme dat gekarakteriseerd wordt door milde tot matige, aanhoudende verhoging van methylmalonzuur in het plasma, de urine en het hersenvocht. Het klinisch beeld omvat mogelijk acute metabole decompensatie met metabole acidose (die zich voordoet met braken, dehydratie, verwarring, hallucinaties), of niet-specifieke neurologische symptomen, of kan ook asymptomatisch zijn.
Methylmalonacidurie door methylmalonyl-CoA-epimerasedeficiëntie
Vitamine B12-responsieve methylmalonacidurie, type cblDv2
Vitamine B12-responsieve methylmalonzuuracidemie, type cblDv2
Vitamine B12-responsieve methylmalonzuuracidurie, type cblDv2
Vitamine B12-responsieve methylmalonacidemie, type cblDv2
Stoornis van transport van neutrale aminozuren
Erytrocyt GALE-D
Erytrocyt GALE-deficiëntie
Erytrocyt UDP-galactose-4-epimerasedeficiëntie
Erytrocyt uridinedifosfaatgalactose-4-epimerasedeficiëntie
Galactosemie door erytrocyt epimerase-deficiëntie
Erytrocyt galactose-epimerasedeficiëntie
Gegeneraliseerde GALE-D
Gegeneraliseerde GALE-deficiëntie
Gegeneraliseerde UDP-galactose-4-epimerasedeficiëntie
Gegeneraliseerde epimerasedeficiëntiegalactosemie
Gegeneraliseerde uridinedifosfaatgalactose-4-epimerasedeficiëntie
Gegeneraliseerde galactose-epimerasedeficiëntie
Retinitis pigmentosa - intellectuele achterstand - labyrintische doofheid - hypogenitalisme-syndroom
Retinitis pigmentosa - intellectuele achterstand - sensorineuraal gehoorverlies - hypogenitalisme-syndroom
Een zeldzame syndromale retinitis pigmentosa, gekarakteriseerd door pigmentretinopathie, diabetes mellitus met hyperinsulinisme, acanthosis nigricans, secundair cataract, neurogene doofheid, kleine gestalte, mild hypogonadisme bij mannen en polycystische ovaria met oligomenorroe bij vrouwen. Overerving gebeurt vermoedelijk autosomaal recessief. Het kan onderscheiden worden van het syndroom van Alstrom (zie deze term) door de aanwezigheid van intellectuele achterstand en de afwezigheid van nierinsufficiëntie. Sinds 1993 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Retinitis pigmentosa - intellectuele achterstand - doofheid - hypogonadisme-syndroom
GSD door deficiëntie van glycogeensynthase
Glycogenose door deficiëntie van glycogeensynthase
Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glycogeensynthase
Deficiëntie van zure alfa-1,4-glucosidase, infantiele aanvang
GSD door zure-maltasedeficiëntie, infantiele aanvang
GSD type 2, infantiele aanvang
GSD type II, infantiele aanvang
Glycogeenstapelingsziekte type 2, infantiele aanvang
Glycogeenstapelingsziekte type II, infantiele aanvang
Glycogenose door zure-maltasedeficiëntie, infantiele aanvang
Glycogenose type 2, infantiele aanvang
Glycogenose type II, infantiele aanvang
Ziekte van Pompe, infantiele aanvang
Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van zure maltasedeficiëntie, met infantiele aanvang, is de meest ernstige vorm van glycogeenstapelingsziekte door zure maltasedeficiëntie, en wordt gekarakteriseerd door cardiomegalie met ademnood, spierzwakte en voedingsproblemen. De ziekte is vaak fataal.
Netherlands AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.72 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Glycogeenstapelingsziekte door zure-maltasedeficiëntie, infantiele aanvang
OBSOLEET: Alfa-1,4-glucosidasedeficiëntie, juveniele vorm
OBSOLEET: GSD door zure maltasedeficiëntie, juveniele vorm
OBSOLEET: GSD type 2, juveniele vorm
OBSOLEET: GSD type II, juveniele vorm
OBSOLEET: Glycogeenstapelingsziekte type 2, juveniele vorm
OBSOLEET: Glycogeenstapelingsziekte type II, juveniele vorm
OBSOLEET: Glycogenose door zure maltasedeficiëntie, juveniele vorm
OBSOLEET: Glycogenose type 2, juveniele vorm
OBSOLEET: Glycogenose type II, juveniele vorm
OBSOLEET: Ziekte van Pompe, juveniele vorm
OBSOLEET: Zure alfa-1,4-glucosidasedeficiëntie, juveniele vorm
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Glycogeenstapelingsziekte door zure-maltasedeficiëntie, late aanvang
OBSOLEET: Glycogeenstapelingsziekte door zure maltasedeficiëntie, juveniele vorm
ADVIRC
Een zeldzame, genetische vitreoretinale aandoening, gekarakteriseerd door afwijkingen van de oogontwikkeling zoals microcornea, een ondiepe voorste kamer, glaucoom en cataract. Er is abnormale chorioretinale pigmentatie aanwezig, meestal gelegen tussen de venae vorticosae en het begin van het netvlies (ora serrata) op 360 graden.
Autosomaal dominante vitreoretinochoroïdopathie
OBSOLEET: Alfa-1,4-glucosidasedeficiëntie, volwassen vorm
OBSOLEET: GSD door zure maltasedeficiëntie, volwassen vorm
OBSOLEET: GSD type 2, volwassen vorm
OBSOLEET: GSD type II, volwassen vorm
OBSOLEET: Glycogeenstapelingsziekte type 2, volwassen vorm
OBSOLEET: Glycogeenstapelingsziekte type II, volwassen vorm
OBSOLEET: Glycogenose door zure maltasedeficiëntie, volwassen vorm
OBSOLEET: Glycogenose type 2, volwassen vorm
OBSOLEET: Glycogenose type II, volwassen vorm
OBSOLEET: Ziekte van Pompe, volwassen vorm
OBSOLEET: Zure alfa-1,4-glucosidasedeficiëntie, volwassen vorm
OBSOLEET: Glycogeenstapelingsziekte door zure maltasedeficiëntie, volwassen vorm
GBE-deficiëntie, progressieve hepatische vorm
GSD door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, progressieve hepatische vorm
GSD type 4, progressieve hepatische vorm
GSDIV, progressieve hepatische vorm
Glycogeenstapelingsziekte type 4, progressieve hepatische vorm
Glycogeenstapelingsziekte type IV, progressieve hepatische vorm
Glycogenose door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, progressieve hepatische vorm
Glycogenose type 4, progressieve hepatische vorm
Glycogenose type IV, progressieve hepatische vorm
Glycogeenstapelingsziekte door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, progressieve hepatische vorm
GBE-deficiëntie, niet-progressieve hepatische vorm
GSD door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, niet-progressieve hepatische vorm
GSD type 4, niet-progressieve hepatische vorm
GSDIV, niet-progressieve hepatische vorm
Glycogeenstapelingsziekte type 4, niet-progressieve hepatische vorm
Glycogeenstapelingsziekte type IV, niet-progressieve hepatische vorm
Glycogenose door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, niet-progressieve hepatische vorm
Glycogenose type 4, niet-progressieve hepatische vorm
Glycogenose type IV, niet-progressieve hepatische vorm
Glycogeenstapelingsziekte door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, niet-progressieve hepatische vorm
GBE-deficiëntie, fatale perinatale neuromusculaire vorm
GSD door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, fatale perinatale neuromusculaire vorm
GSD type 4, fatale perinatale neuromusculaire vorm
GSDIV, fatale perinatale neuromusculaire vorm
Glycogeenstapelingsziekte type 4, fatale perinatale neuromusculaire vorm
Glycogeenstapelingsziekte type IV, fatale perinatale neuromusculaire vorm
Glycogenose door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, fatale perinatale neuromusculaire vorm
Glycogenose type 4, fatale perinatale neuromusculaire vorm
Glycogenose type IV, fatale perinatale neuromusculaire vorm
Glycogeenstapelingsziekte door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, fatale perinatale neuromusculaire vorm
GBE-deficiëntie, congenitale neuromusculaire vorm
GSD door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, congenitale neuromusculaire vorm
GSD type 4, congenitale neuromusculaire vorm
GSDIV, congenitale neuromusculaire vorm
Glycogeenstapelingsziekte type 4, congenitale neuromusculaire vorm
Glycogeenstapelingsziekte type IV, congenitale neuromusculaire vorm
Glycogenose door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, congenitale neuromusculaire vorm
Glycogenose type 4, congenitale neuromusculaire vorm
Glycogenose type IV, congenitale neuromusculaire vorm
Glycogeenstapelingsziekte door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, congenitale neuromusculaire vorm
GBE-deficiëntie, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd
GSD door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd
GSD type 4, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd
GSDIV, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd
Glycogeenstapelingsziekte type 4, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd
Glycogeenstapelingsziekte type IV, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd
Glycogenose door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd
Glycogenose type 4, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd
Glycogenose type IV, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd
Glycogeenstapelingsziekte door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd
GBE-deficiëntie, neuromusculaire vorm op kinderleeftijd
GSD door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, neuromusculaire vorm op kinderleeftijd
GSD type 4, neuromusculaire vorm op kinderleeftijd
GSDIV, neuromusculaire vorm op kinderleeftijd
Glycogeenstapelingsziekte type 4, neuromusculaire vorm in de kindertijd
Glycogeenstapelingsziekte type IV, neuromusculaire vorm op kinderleeftijd
Glycogenose door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, neuromusculaire vorm op kinderleeftijd
Glycogenose type 4, neuromusculaire vorm op kinderleeftijd
Glycogenose type IV, neuromusculaire vorm op kinderleeftijd
Glycogeenstapelingsziekte door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, neuromusculaire vorm in de kindertijd
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Alström
GBE-deficiëntie, volwassen neuromusculaire vorm
GSD door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, volwassen neuromusculaire vorm
GSD type 4, volwassen neuromusculaire vorm
GSDIV, volwassen neuromusculaire vorm
Glycogeenstapelingsziekte type 4, volwassen neuromusculaire vorm
Glycogeenstapelingsziekte type IV, volwassen neuromusculaire vorm
Glycogenose door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, volwassen neuromusculaire vorm
Glycogenose type 4, volwassen neuromusculaire vorm
Glycogenose type IV, volwassen neuromusculaire vorm
Glycogeenstapelingsziekte door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, volwassen neuromusculaire vorm
Dyskeratosis congenita met bilaterale exsudatieve retinopathie
Retinopathie - anemie - anomalieën van centraal zenuwstelsel-syndroom
Syndroom van Revesz-DeBuse
Reveszsyndroom is een zeldzame, ernstige fenotypische variant van dyskeratosis congenita (DC; zie deze term) met aanvang in de vroege kindertijd, en die gekenmerkt wordt door eigenschappen van DC (bvb. hyper/hypopigmentatie van de huid, nageldystrofie, orale leukoplakie, hoog risico op beenmergfalen (BMF) en kanker, ontwikkelingsachterstand, dun en fijn haar) in combinatie met bilaterale exsudatieve retinopathie, en intracraniale calcificaties.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Epilepsiesyndroom met aanvang in de kinderjaren
Congenitale pulmonale veneuze verbindingsanomalie
Congenitale pulmonale veneuze terugstroomanomalie is een hartmalformatie waarbij sommige of alle pulmonale aders uitmonden in het rechteratrium of de systemische aders, met of zonder de aanwezigheid van pulmonale veneuze obstructie, wat leidt tot verscheidene manifestaties zoals vermoeidheid, inspanningsdyspneu, pulmonale arteriële hypertensie, cyanose en progressief congestief hartfalen. De twee voornaamste subtypes zijn congenitale partiële pulmonale veneuze terugstroomanomalie (PAPVC; zie deze term), waar één of enkele van de pulmonale aders abnormaal zijn, en congenitale volledige pulmonale veneuze terugstroomanomalie (TAPVC; zie deze term), waarbij alle pulmonale aders abnormaal zijn.
Congenitale pulmonale veneuze terugstroomanomalie
Stoornis van koolhydraatabsorptie en transport
LPL-deficiëntie
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Familiale deficiëntie van lipoproteïnelipase
Familiale APOC2-deficiëntie
Familiale apoC-II-deficiëntie
Familiale deficiëntie van apolipoproteïne C-II
MKD
Een zeldzaam aangeboren defect van stofwisseling, gekenmerkt door een spectrum van presentaties gaande van hyperimmunoglobulinemie D met periodieke koorts (HIDS) tot mevalonacidurie.
Stoornis van lipidenabsorptie en transport
Deficiëntie van pancreatisch triglyceridelipase
Een zeldzame, genetische aandoening van metabolisme van lipiden, gekarakteriseerd door neonataal to in de kindertijd optredende verstoring van absorptie van vet uit voeding met vettige/olieachtige volumineuze stoelgang, maar normale groei en ontwikkeling. Verlaagd gehalte van elastase in feces, alsook lage gehaltes van vetoplosbare vitaminen A, D en E in serum werden ook reeds gerapporteerd.
Deficiëntie van pancreatisch triacylglycerollipase
Congenitale anomalie van systemische venen
Een zeldzame aandoening van lipidemetabolisme, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van steatorroe door geïsoleerde deficiëntie van pancreatisch colipase, terwijl andere enzymen van de exocriene pancreas normaal zijn. Vroege vorming van galstenen, alsook vitamine B12-deficiëntie met megaloblastische anemie werden ook reeds gerapporteerd. Sinds 1982 zijn er geen verdere beschrijvingen te vinden in de literatuur.
Gecombineerde pancreatische lipase-colipasedeficiëntie is een stoornis van de opname en het transport van lipiden die wordt gekarakteriseerd door steatorroe met slecht ruikende stoelgang vanaf de geboorte, verminderde gehaltes caroteen en vitamine E in het serum, en een gecombineerde deficiëntie van de pancreasenzymen lipase en colipase. Voorts zijn de patiënten gezond en vertonen ze een normale ontwikkeling zonder zichtbare pancreasziekte. Sinds 1990 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Gecombineerde deficiëntie van pancreatisch lipase-colipase
Stoornis van vetzuuroxidatie en ketogenese
Stoornis van carnitinecyclus en carnitinetransport
Stofwisselingsziekte door andere vetzuuroxidatiestoornis
Mitochondriale aandoening door defect van samenstelling of maturatie van ademhalingsketencomplexen
OBSOLEET: Mitochondriale aandoening door transcriptie- of translatiedefect van mtDNA
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Mitochondriale stoornis door een defect van mitochondriale proteïnesynthese
OBSOLEET: Mitochondriale aandoening door transcriptie- of translatiedefect van mitochondriaal DNA
Hyperalaninemie
Een zeldzame, genetische stoornis van het pyrimidinemetabolisme gekarakteriseerd door verhoogde gehaltes van bèta-alanine in het serum en een ernstig fenotype met onder meer hypotonie, malaise, insulten, ademnood, lethargie en encefalopathie. Excretie van bèta-alanine, bèta-amino-isoboterzuur, taurine, en gamma-amino-boterzuur in de urine is ook toegenomen. Sinds 1994 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Sweden AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.87 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Deficiëntie van bèta-hexosaminidase subeenheid bèta, infantiele vorm
GM2-gangliosidose, Sandhoff-variant, infantiele vorm
GM2-gangliosidose, variant met deficiëntie van hexosaminidase A en B, infantiele vorm
Deficiëntie van bèta-hexosaminidase subeenheid bèta, juveniele vorm
GM2-gangliosidose, Sandhoff-variant, juveniele vorm
GM2-gangliosidose, variant met deficiëntie van hexosaminidase A en B, juveniele vorm
Deficiëntie van bèta-hexosaminidase subeenheid bèta, volwassen vorm
GM2-gangliosidose, Sandhoff-variant, volwassen vorm
GM2-gangliosidose, variant met deficiëntie van hexosaminidase A en B, volwassen vorm
Acute infantiele ziekte van Tay-Sachs
Deficiëntie van alfa-subeenheid van bèta-hexosaminidase, infantiele vorm
GM2-gangliosidose, Tay-Sachs-variant, infantiele vorm
GM2-gangliosidose, variant met hexosaminidase A-deficiëntie, infantiele vorm
HEXA-stoornis, infantiele vorm
Deficiëntie van alfa-subeenheid van bèta-hexosaminidase, juveniele vorm
GM2-gangliosidose, Tay-Sachs-variant, juveniele vorm
GM2-gangliosidose, variant met hexosaminidase A-deficiëntie, juveniele vorm
HEXA-stoornis, juveniele vorm
Subacute juveniele ziekte van Tay-Sachs
Deficiëntie van alfa-subeenheid van bèta-hexosaminidase, volwassen vorm
GM2-gangliosidose, Tay-Sachs-variant, volwassen vorm
GM2-gangliosidose, variant met hexosaminidase A-deficiëntie, volwassen vorm
HEXA-stoornis, volwassen vorm
Laat-optredende ziekte van Tay-Sachs
Gefixeerde subaortastenose (FSS) is een zeldzame hartmalformatie die gekarakteriseerd wordt door obstructie van de uitstroombaan van het linkerventrikel (LVOT) onder de aortaklep door membraneus of fibromusculair weefsel. Het kan voorkomen als een geïsoleerde laesie of geassocieerd met bijkomende hartmalformaties (e.g. ventrikelseptumdefect, persisterende ductus arteriosus, coarctatie can de aorta), presenteert zich in de kindertijd met tekenen van LVOT-obstructie (e.g. dyspneu, pijn in de borst, syncope, hartkloppingen) en kan mogelijk leiden tot levensbedreigende complicaties (e.g. aortaregurgitatie, infectieuze endocarditis). Er bestaan drie anatomische onderverdelingen: discrete gefixeerde membraneuze subaortastenose (membraneus weefsel dat de LVOT omringt), discrete fibromusculaire subaortastenose (fibromusculair weefsel dat de LVOT omringt) en tunnel-subaortastenose (fibromusculaire diffuse tunnel-achtige vernauwing van de LVOT), waarvan de twee laatste vormen doorgaans ernstiger zijn dan de membraneuze vorm.
OBSOLEET: GM2-gangliosidose, B, B1-variant
OBSOLEET: Hexosaminidase A-deficiëntie, B1-variant
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Ziekte van Tay-Sachs
OBSOLEET: Ziekte van Tay-Sachs, B1-variant
HOMG1
HSH
Hypomagnesiëmie veroorzaakt door selectieve malabsorptie van magnesium
Intestinale hypomagnesiëmie met secundaire hypocalciëmie
Intestinale hypomagnesiëmie type 1
PHSH
'Primaire hypomagnesiëmie met secundaire hypocalciëmie (PHSH) is een vorm van familiale primaire hypomagnesiëmie (FPH; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door ernstige hypomagnesiëmie en secundaire hypocalciëmie geassocieerd met neurologische symptomen waaronder gegeneraliseerde insulten, tetanie en spierkrampen. PHSH kan fataal zijn of kan leiden tot chronische onomkeerbare neurologische complicaties.'
Primaire hypomagnesiëmie met secundaire hypocalciëmie
Hexosaminidaseactivatordeficiëntie
GM2-gangliosidose, AB variant is een uiterst zeldzame, ernstige, genetische stoornis die gekarakteriseerd wordt door progressieve neurologische aftakeling als gevolg van deficiëntie van ganglioside activator.
Erfelijke CDI
Erfelijke neurogene diabetes insipidus
Erfelijke centrale diabetes insipidus is een zeldzaam genetisch subtype van centrale diabetes insipidus (CDI, zie deze term), gekenmerkt door polyurie en polydipsie als gevolg van een tekort aan vasopressinesynthese (AVP).
Hereditaire deficiëntie van arginine-vasopressine
Atypische ziekte van Gaucher door saposine C-deficiëntie
Arylsulfatase A-deficiëntie, late infantiele vorm
MLD, late infantiele vorm
Een subtype van metachromatische leukodystrofie, gekarakteriseerd door snel progressieve psychomotorische regressie met aanvang voor de leeftijd van 30 maanden na een periode van schijnbaar normale ontwikkeling. Manifestaties die zich ontwikkelen tijdens het verloop van de ziekte zijn voedings- en slikproblemen als gevolg van pseudobulbaire paralyse, insulten, pijnlijke spasmen, spierzwakte, ataxie, verlamming, dementie, verlies van spraak, zicht en gehoor, wat al snel leidt tot volledig verlies van motorische en cognitieve vaardigheden, en decerebratie. Overlijden vindt plaats tijdens het eerste levensdecennium.
Metachromatische leukodystrofie, late infantiele vorm
Arylsulfatase A-deficiëntie, juveniele vorm
MLD, juveniele vorm
Een subtype van metachromatische leukodystrofie, gekarakteriseerd door progressieve psychomotorische regressie met een aanvang tussen de leeftijd van 30 maanden en 16 jaar, vaak beginnend met gedragsafwijkingen of achteruitgang van schoolprestaties. Overige manifestaties zijn ataxie, gangstoornissen, verminderde diepe peesreflexen, spasticiteit, insulten, verlamming, dementie, en verlies van spraak, gezichtsvermogen en gehoor, wat uiteindelijk leidt tot volledig verlies van motorische en cognitieve vaardigheden, en decerebratie. De snelheid van achteruitgang is variabel en overleving tot het derde levensdecennium is mogelijk.
Metachromatische leukodystrofie, juveniele vorm
Arylsulfatase A-deficiëntie, volwassen vorm
MLD, volwassen vorm
Een subtype van metachromatische leukodystrofie, gekarakteriseerd door progressieve psychomotorische regressie met een sluipende aanvang na de leeftijd van 16 jaar, meestal met intellectuele veranderingen en gedragsveranderingen, zoals geheugenproblemen of emotionele instabiliteit. Het klinische beeld wordt overheerst door graduele cognitieve, en later ook motorische, aftakeling, met een langdurig verloop en periodes van toenemen en afnemen. Decerebratie en dood treden op binnen enkele decennia na aanvang van de ziekte.
Metachromatische leukodystrofie, volwassen vorm
Lysosomale alfa-D-mannosidasedeficiëntie, infantiele vorm
Lysosomale alfa-D-mannosidasedeficiëntie, volwassen vorm
Sialidose is een lysosomale stapelingsziekte die behoort tot de groep van de oligosaccharidosen of glycoproteïnosen, en die een breed klinisch spectrum vertoont dat is onderverdeeld in twee voorname klinische subtypes: sialidose type 1 (zie deze term), de mildere, niet-dysmorfe vorm van de ziekte gekarakteriseerd door gangstoornissen, progressief functieverlies van het zicht, bilaterale maculaire kersrode vlekken en myoclonus, en aanvang in de adolescentie of volwassenheid (tweede of derde levensdecennium); en sialidose type 2 (zie deze term), de ernstigere, vroeg aanvangende vorm gekarakteriseerd door een progressief en ernstig mucopolysaccharidose-achtig fenotype met een ruw gelaat, visceromegalie, dysostosis multiplex, en ontwikkelingsachterstand. Bilaterale maculaire kersrode vlekken zijn ook aanwezig. Sialidose type 2 wordt verder onderverdeeld in congenitale (met hydrops foetalis), infantiele en juveniele presentaties.
Australia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.02 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.07 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.05 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.05 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Sweden AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
GALNS-deficiëntie
Galactosamine-6-sulfatasedeficiëntie
MPS4A
MPSIVA
Mucopolysacharidose type IVA
N-acetylgalactosamine-6-sulfaatsulfatasedeficiëntie
Ziekte van Morquio type A
Australia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.497 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Australia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.153 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Brazil AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.0848 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Canada AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.48 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Germany AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.38 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Germany AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.12 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.29 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Arab Emirates AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Arab Emirates AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.46 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.11 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.029 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Een zeldzame malformatie van de aorta met variabele gradaties van ernst en variabele klinische presentatie. Het klinisch beeld varieert van een neonatale, ernstige presentatie die vaak is geassocieerd met plotse hartdood, tot een traag progressieve stenose die zich later presenteert met hartruis, pijn in de borst, duizeligheid, bewustzijnsverlies met inspanningsgeïnduceerde exacerbaties. Echocardiografie toont atresie of dysplasie van de aortaklep, meestal geassocieerd met een bicuspide morfologie, beperkte uitstroom uit het linkerventrikel, en hypertrofie van het linkerventrikel.
Deficiëntie van bèta-D-galactosidase
MPS4B
MPSIVB
Mucopolysacharidose type IVB
Ziekte van Morquio type B
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.004 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.001 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Sweden AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.14 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Vrij-siaalzuurstapelingsziekte, infantiele vorm
Sweden AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.59 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Stoornis van lysosomaal-gerelateerde organellen
Stoornis van O-N-acetylgalactosaminylglycaansynthese
Stoornis van O-xylosyl/N-acetylgalactosaminylglycaansynthese
Atypisch RTT
Variant van syndroom van Rett
Een zeldzame genetische neurologische aandoening, gekenmerkt door de aanwezigheid van twee of meer van de hoofdcriteria van klassiek syndroom van Rett (verlies van verworven doelgerichte handvaardigheden, verlies van verworven gesproken taal, ganganomalieën, stereotiepe handbewegingen), een periode van regressie gevolgd door herstel of stabilisatie, en van vijf van de elf nevencriteria (ademhalingsproblemen, bruxisme, verstoord slaappatroon, abnormale spiertonus, perifere vasomotorische stoornissen, scoliose/kyfose, vertraagde groei, kleine en koude handen en voeten, episodes van ongepast gelach of geschreeuw, verminderde pijnzin, en intens oogcontact). Net als bij klassiek syndroom van Rett (RTT) worden bijna uitsluitend meisjes getroffen, terwijl het ziekteverloop milder of net ernstiger kan zijn.
Stoornis van glycosfingolipide en GPI-verankerde eiwitten-glycosylatie
Stoornis van glycosfingolipide en glycosylfosfatidylinositolanker-glycosylatie
Defect in COG-complex
Defect in geconserveerd oligomeer Golgi-complex
Een zeldzame, systemische ziekte gekarakteriseerd door persisterend braken met verwardheid, lethargie, desoriëntatie, hyperreflexie, hyperventilatie, en tachycardie, met snelle progressie naar insulten, niet-inflammatoire encefalopathie, coma en overlijden. Doorgaans ontwikkelt het zich tussen 12 uur en 3 weken na herstel van een virale ziekte, zoals infectie van de bovenste luchtwegen of gastro-enteritis. Hepatomegalie, acute steatose van de lever, degeneratie van vette lever en meervoudige laboratoriumafwijkingen zijn geassocieerd.
Rhabdomyomateuze dysplasie - cardiopathie - genitale anomalieën-syndroom
Syndroom van Meacham-Winn-Culler
Een zeer zeldzame geslachtsontwikkelingsstoornis, gekenmerkt door ontwikkeling van atypische inwendige en uitwendige geslachtsorganen, en zich presenteert als ambigue of vrouwelijk uitziende uitwendige geslachtsorganen ondanks een 46,XY-karyotype. Het is ook geassocieerd met defecten van diafragma, complexe congenitale hartmalformaties, longafwijkingen, en in sommige gevallen milt- en nieranomalieën.
Rhizomele chondrodysplasia punctata type 1
Rhizomele chondrodysplasia punctata type 2
Een zeldzame primaire botdysplasie, gekenmerkt door rhizomelie van bovenste ledematen en skeletanomalieën, waaronder kleine gestalte, heupluxatie en bifide distale falanx van de duim. Craniofaciale kenmerken zijn onder meer microcefalie, groot voorste fontanel, fijn en schaars hoofdhaar, ingezakte neusbrug, hoog gebogen gehemelte, micrognathie en korte hals. Pulmonalisklepstenose, psychomotorische ontwikkelingsachterstand en milde flexiecontracturen van de ellebogen werden ook reeds gerapporteerd. Sinds 1987 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Rhizomele chondrodysplasia punctata type 3
Stoornis van peroxisomale alfa-, bèta- en omega-oxidatie
Stoornis van porfyrine- en heemmetabolisme
Stoornis van bilirubinemetabolisme en -excretie
Stoornis van metabolietabsorptie en transport
Stoornis van vitamine en niet-eiwit cofactorabsorptie en transport
Stoornis van andere vitaminen en cofactoren-metabolisme en transport
Stoornis van mineraalabsorptie en transport
Stoornis van ijzermetabolisme en transport
Een zeldzame stoornis van transport van mangaan, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van extrapiramidale bewegingsstoornis (inclusief dystonie, tremor, en bradykinesie), levercirrose, polycytemie, en hypermagnesiëmie. Gevallen met spastische paraparese zonder extrapiramidale disfunctie werden ook reeds gerapporteerd. Cognitieve functies blijven bewaard. Bevindingen van beeldvorming van hersenen zijn consistent met depositie van mangaan in basale ganglia, nucleus dentatus, hersenstam, en adenohypofyse.
Cirrose - dystonie - polycytemie - hypermanganesemie-syndroom
Acute reumatische koorts
Reumatische koorts (RF) is een inflammatoire multisysteemziekte die voorkomt als post-infectueuze, niet-etterende restletsels van onbehandelde Streptococcus pyogenes (Groep A Streptococcus [GAS])-faryngitis (keelontsteking), en voornamelijk voorkomt bij individuen met een leeftijd van 5 tot 15 jaar. De meest voorkomende symptomen zijn koorts, migrerende polyartritis en carditis.
Australia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 100.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : >1 / 1000
Canada AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 12.5 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
India AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 30.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Latijs-Amerika AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Mexico AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 100.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : >1 / 1000
New Zealand AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 7.6 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 12.5 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
2-ketoglutaarzuurdehydrogenasedeficiëntie
Alfa-ketoglutaraatdehydrogenasedeficiëntie
Een zeldzame, genetische, aangeboren stofwisselingsziekte gekarakteriseerd door neonatale aanvang van ontwikkelingsachterstand, hypotonie, hepatomegalie, lactaatacidemie, verhoogde creatinekinasegehaltes, toename van alfa-ketoglutaarzuur in de urine, en een verlaagde bèta-hydroxybutyraat-acetoacetaat verhouding in het plasma. Deficiëntie van pyruvaatdehydrogenase kan geassocieerd zijn, en leidt tot hypoglycemie en neurologische anomalieën waaronder insulten.
Reflexepilepsie verwijst naar epilepsieën waarbij recurrente insulten uitgelokt worden door een duidelijk gedefinieerde extrinsieke (meest voorkomend) of intrinsieke uitlokkende stimulus zoals flitsende lichten (lichtgevoelige epilepsie), plotse geluiden (schrikepilepsie), urineren (mictiegeïnduceerde epileptische aanvallen), blootstelling aan heet water (heet water-reflexepilepsie) (zie deze termen), eten, lezen, en denken, en die geassocieerd zijn met een blijvende abnormale predispositie voor dergelijke insulten (en zo voldoen aan de conceptuele definitie van epilepsie).
JBTS18
TECT3
Myotonie - intellectuele achterstand - skeletanomalieën-syndroom
Syndroom van Richieri Costa-da Silva is een zeldzaam, genetisch, myotonisch syndroom dat gekarakteriseerd wordt door aanvang in de kindertijd van progressieve en ernstige myotonie (met gegeneraliseerde musculaire hypertrofie en progressieve gangstoornis), kleine gestalte, skeletafwijkingen (waaronder pectus carinatum (kippenborst), korte en wigvormige thoracolumbale wervels, kyfoscoliose, genu valgum (X-benen), onregelmatige femorale epifysen), en milde tot matige intellectuele deficiëntie. Faciale dysmorfie of beperking van bewegingsvrijheid van gewrichten zijn niet geassocieerd. Sinds 1984 verschenen er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
DKK-1
dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1
Kleine gestalte - Pierre Robin sequentie - gespleten onderkaak - handanomalieën - klompvoet-syndroom
Kleine gestalte - syndroom van Pierre Robin - gespleten onderkaak - handanomalieën - klompvoet-syndroom
Een syndroom, gekenmerkt door kleine gestalte, Robin-sequentie, gespleten onderkaak, pre-/postaxiale handanomalieën (inclusief hypoplastische duimen), en klompvoet. Het werd beschreven bij 14 Braziliaanse families en één niet-gerelateerde Franse patiënt. Opmerkelijk laagstaande oren en een hoog gebogen gehemelte werden ook waargenomen. Transmissie gebeurt autosomaal recessief.
Pseudothalidomidesyndroom
Roberts-SC-focomeliesyndroom
SC-focomelie
SC-pseudothalidomidesyndroom
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door de associatie van zeer variabele ledemaatreductiedefecten die bovenste en onderste ledematen aantasten, groeiretardatie, microcefalie, craniofaciale anomalieën, en variabele neurologische ontwikkelingsachterstand.
Pierre Robin sequentie - oligodactylie-syndroom
Robin-sequentie - oligodactylie-syndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door sequentie van Robin (i.e. ernstige micrognathie, te ver naar achter liggende tong, en U-vormig gespleten posterieur verhemelte) geassocieerd met pre- en postaxiale oligodactylie. Mogelijke gezichtskenmerken zijn onder meer een smal gelaat en smalle onderste tandboog. Clinodactylie, afwezige falanx, fusies van metacarpalen, en hypoplastische handwortelbeentjes werden ook reeds waargenomen. Sinds 1986 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Robin sequentie - oligodactylie-syndroom
AI2A4
amelogenesis imperfecta type IIA4
CBF1
CSL family DNA binding factor 1
IGKJRB
KBF2
RBP-J
RBPJK
SUH
suppressor of hairless homolog (Drosophila)
recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region
FHHNC zonder ernstige oculaire betrokkenheid
Renale hypomagnesiëmie type 3
'Familiale primaire hypomagnesiëmie met hypercalciurie en nefrocalcinose zonder ernstige oculaire betrokkenheid (FHHN) is een vorm van familiale primaire hypomagnesiëmie (FPH; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door terugkerende infecties van de urinewegen, nefrolithiasis, bilaterale nefrocalcinose, renaal verlies van magnesium (Mg), hypercalciurie en nierfalen.'
Primaire hypomagnesiëmie met hypercalciurie en nefrocalcinose zonder ernstige oculaire betrokkenheid
KIR2.6
TTPP2
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18
sarcoplasmin
AGO61
protein O-mannose beta-1,4-N-acetylglucosaminyltransferase 2
protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)
Syndroom van Saal-Greenstein
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Peters-plus
Het meer gangbare type van syndroom van Robinow (RS), gekenmerkt door milde tot matige verkorting van ledematen en afwijkingen van hoofd, aangezicht en uitwendige geslachtsorganen.
Autosomaal dominant syndroom van Robinow
NMNAT
PNAT1
nicotinamide/nicotinic acid mononucleotide adenylyltransferase 1
nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1
MRKH-syndroom
Syndroom van Rokitansky
Syndroom van Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) beschrijft een spectrum van anomalieën van het kanaal van Müller dat wordt gekarakteriseerd door congenitale aplasie van de uterus en van het bovenste 2/3 van de vagina bij voor het overige fenotypisch normale vrouwen. Het kan geclassificeerd worden als MRKH-syndroom type 1 (dat overeenkomt met geïsoleerde utero-vaginale aplasie) of MRKH-syndroom type 2 (utero-vaginale aplasie geassocieerd met andere malformaties) (zie deze termen).
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Syndroom van Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
Een syndroom, gekenmerkt door atrophoderma vermiculatum, milia, hypotrichose, tricho-epitheliomen, perifere vasodilatatie met cyanose, en basaalcelcarcinomen.
ZNT10
ZNT8
ZRC1
Zinc transporter 8
ZnT-10
zinc resistance conferring homolog (S. cerevisiae)
zinc transporter 10
zinc transporter 8
CD49c
GAP-B3
VCA-2
VLA3a
alpha 3 subunit of VLA-3 receptor
antigen CD49C
galactoprotein b3
very late activation receptor subunit alpha-3
zeta
adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1
SLC70A2
cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2
Hyperbilirubinemie, Rotor-type
Een zeldzame erfelijke metabole leverziekte, gekenmerkt door goedaardige, chronische, hoofdzakelijk geconjugeerde, niet-hemolytische hyperbilirubinemie met normale histologie van de lever.
JAM-3
JAM-C
JAMC
junctional adhesion molecule C
DFSP
Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) is een zeldzaam infiltrerend wekedelensarcoom, doorgaans met laaggradige maligniteit, met een oorsprong in dermis van huid en doorgaans geassocieerd met een specifieke chromosomale translocatie t(17;22).
Fas-associating death domain-containing protein
Fas-associating protein with death domain
GIG3
Growth-inhibiting gene 3 protein
MORT1
Mediator of receptor-induced toxicity
growth-inhibiting gene 3 protein
mediator of receptor-induced toxicity
Sloan-Kettering Institute proto-oncogene
AKR6A5
HKvbeta2.1
HKvbeta2.2
KCNA2B
potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2
Aplasie van knieschijf - coxa vara - synostose van voetwortelbeentjes-syndroom
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Coxopodopatellair syndroom
Aplasie van patella - coxa vara - tarsale synostose-syndroom
TENT6
TUTase1
mtPAP
immediate early response 3 interacting protein 1
dystonia 21, torsion (autosomal dominant)
CFAP39
PMCA3
Plasma membrane calcium-transporting ATPase 3
cilia and flagella associated protein 39
ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Orale erosieve lichen planus
ERIC-1
ERIC1
Tacc4
maskin
transforming acidic coiled-coil containing protein 3
transforming acidic coiled-coil containing protein 1
Erfelijke areflexische dystasie, Roussy-Lévy-type
Een zeldzame, demyeliniserende hereditaire motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door prominente gangataxie, pes cavus (holvoet), peesareflexie, zwakte van distale ledematen, tremor in bovenste ledematen, distaal zintuiglijk verlies, kyfoscoliose, en progressieve spieratrofie. De ziekte wordt symptomatisch in de zuigelingentijd of kindertijd, en de manier van overerving is autosomaal dominant.
ATP-binding cassette transporter A1-deficiëntie
Analfalipoproteïnemie
Een zeldzame, genetische neurometabole aandoening, biochemisch gekarakteriseerd door nagenoeg volledige afwezigheid van lipoproteïnen met hoge densiteit (HDL) in plasma, en klinisch door vergroting van lever, milt, lymfeklieren en keelamandelen, samen met multifocale perifere neuropathie, aandoeningen van cornea en van huid en nagels, en soms cardiovasculaire ziekte.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 185.0 (Geval(len))
FBHL
Een groep van zeldzame vormen van hypolipidemie, gekenmerkt door permanent lage concentraties in plasma (onder het 5de percentiel) van totaal cholesterol, cholesterol gebonden aan lagedichtheidlipoproteïne (LDL-cholesterol) en apolipoproteïne B. Patiënten presenteren zich mogelijk met malnutritie, groeiachterstand/-falen, malabsorptie van vetten, diarree met steatorroe, lage gehaltes/deficiëntie van vetoplosbare vitaminen A, E en K, complicaties aan de lever (doorgaans hepatomegalie met steatose, soms cirrose), neurologische (zoals spastische ataxie), neuromusculaire en oftalmologische manifestaties waaronder atypische retinitis pigmentosa. Ziekten in deze groep vertonen een ernstigere progressie wanneer ze zich manifesteren in de vroege kindertijd. Bij volwassenen is goedaardige hypobètalipoproteïnemie doorgaans echter asymptomatisch, en soms geassocieerd met voedselintolerantie voor vet, steatorroe na orale inname van lipiden, matige cytolyse, cholelithiasis, matig lage gehaltes van vetoplosbare vitaminen, en acanthocytose. Matige leversteatose en paresthesie van extremiteiten worden soms waargenomen.
ARA70
ELE1
PTC3
RET-activating gene ELE1
RFG
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Schinzel-Giedion
BCIE
Bulleuze congenitale ichthyosiforme erytrodermie
Bulleuze congenitale ichthyosiforme erytrodermie van Brock
Bulleuze ichthyosis
EHK
Epidermolytische hyperkeratose
Ichthyosis bullosa
Ichthyosis hystrix, Brocq-type
Een zeldzame keratinopathische ichthyosis (KPI), gekenmerkt door een blaarvormend fenotype bij de geboorte dat progressief hyperkeratotisch wordt.
Denmark AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.29 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Japan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.4317 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.65 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Autosomaal dominante epidermolytische ichthyosis
Infectie door Burkholderia pseudomallei
Melioidosis
Een tropische infectieuze aandoening, veroorzaakt door de Gram-negatieve bacterie Burkholderia pseudomallei, die aanwezig is in bodem en water in tropische landen. Melioïdose kan zich op vele manieren manifesteren, onder meer met pneumonie, sepsis en vorming van abces.
Australia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 50.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Thailand AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 50.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Een zeldzame bacteriële infectie, gekenmerkt door verschillende klinische manifestaties afhankelijk van de plaats van infectie, veroorzaakt door de Gram-positieve bacillus Nocardia. De meest voorkomende presentatie is longinfectie, die doorgaans volgt na inhalatie van de pathogeen. Er kan verspreiding naar andere organen optreden, vooral bij immuungecompromitteerde patiënten. Primaire infectie van huid en weke delen volgt na binnendringen van de huid.
Canada AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.6 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Rattenbeetziekte
Een zeldzame bacteriële zoönose, gekenmerkt door koorts, artralgie en huiduitslag die vooral extremiteiten aantast, en typisch optredend na een beet of krab van een geïnfecteerde rat. De ziekte kan veroorzaakt worden door Streptobacillus moniliformis, en is dan ook gekend als streptobacillose, of door Spirillum minus, in welk geval de ziekte ook gekend is als sodoku.
Syndroom van Ruvalcaba is een uiterst zeldzaam malformatiesyndroom, dat tot op heden in minder dan 10 patiënten werd beschreven, en dat gekarakteriseerd wordt door microcefalie met kenmerkend gelaat (schuin naar beneden hellende ooglidspleten, microstomie, snavelvormige neus, smal bovenkaakbeen), zeer kleine gestalte, smalle borstkas met pectus carinatum, hypoplastische genitaliën en skeletanomalieën (i.e. typische brachydactylie en osteochondritis van de wervelkolom) alsook intellectuele achterstand en ontwikkelingsachterstand.
OBSOLEET: Sinusknoopziekte - myopie-syndroom
Broos haar - intellectuele achterstand
Broos haar - mentale deficiëntie
Broos haar - mentale retardatie
Trichothiodystrofie type B
Deficiëntie van saccharopine-dehydrogenase
Hyperlysinemie type II
Een zeldzame autosomaal recessieve aandoening van katabolisme van lysine, gekenmerkt door verhoogde gehaltes van lysine in cerebrospinaal vocht en bloed met variabele mate van saccharopinurie. Sommige patiënten vertonen neurologische symptomen zoals insulten, spastische diplegie, milde psychomotorische achterstand, intellectuele achterstand, en gedragsmoeilijkheden. De huidige bevindingen doen echter vermoeden dat er geen causale associatie is tussen geïsoleerde hyperlysinemie en neurologische symptomen.
branched chain keto acid dehydrogenase kinase
OBSOLEET: ACPS III
OBSOLEET: ACPS met hypoplasie van been
OBSOLEET: Acrocefalopolysyndactylie type 3
OBSOLEET: Syndroom van Sakati
OBSOLEET: Syndroom van Sakati-Nyhan-Tisdale
Sarcosine dehydrogenasecomplexdeficiëntie
Een zeldzaam, aangeboren stofwisselingsdefect, gekarakteriseerd door verhoogde concentraties van sarcosine in plasma en urine als gevolg van deficiëntie van sarcosinedehydrogenase. De wordt als goedaardig beschouwd en is niet geassocieerd met een specifiek klinisch fenotype. Overerving gebeurt autosomaal recessief.
Specifieke populatie AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.28 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Een zeldzame autosomaal recessieve congenitale ichthyosis, gekenmerkt door aanwezigheid van grote schilfers over geheel lichaam zonder significante erytrodermie.
Norway AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.1 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spain AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.35 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Syndroom van Satoyoshi is een zeldzame, multisystemische auto-immuunziekte die vooral gekarakteriseerd wordt door intermitterende pijnlijke spierspasmen, alopecie (totalis of universalis in de meeste gevallen) en langdurige diarree die kan leiden tot malnutritie, groeiretardatie, en amenorroe. Secundaire botmisvormingen en verscheidene endocriene anomalieën kunnen ook geassocieerd zijn. In vele gevallen worden antinucleaire antilichamen gerapporteerd.
Microcefalie - hypogammaglobulinemie - abnormale immuniteit-syndroom
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door microcefalie, ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, postnatale groeiretardatie, dysmorfe craniofaciale kenmerken (waaronder hellend voorhoofd, snavelvormige neus, grote en afstaande oren, micrognathie, hoog gebogen verhemelte, en craniosynostose), immunologische afwijkingen met transiënte hypogammaglobulinemie in de zuigelingentijd en verstoorde chemotaxis met recidiverende infecties tot gevolg, alsook auto-immune/auto-inflammatoire fenomenen. Anomalieën van skelet en hypogonadisme werden ook reeds gerapporteerd.
OBSOLEET: Trifalangeale duimen - luxatie van patella-syndroom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Syndroom met ledemaatduplicatie, polydactylie, syndactylie en/of hyperfalangie
OBSOLEET: Syndroom van Say-Field-Coldwell
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door variabele skeletanomalieën (waaronder craniostenose, pectus carinatum (kippenborst), kort sternum, gewrichtshypermobiliteit, en abnormale wervels), cutis laxa met excessieve huidplooien rond de wang, kin en nek, ambigue genitaliën met micropenis en perineale hypospadie, hernia umbilicalis (navelbreuk), intellectuele achterstand, prematuur verouderd uiterlijk, en vergroting van hart met betrokkenheid van ofwel ventrikels ofwel atria. Faciale dysmorfie is variabel en omvat mogelijk meerdere haarwervels, ptose, hoge en brede neuswortel, laagstaande oren en kleine kin. Hypocalcificatie van tandglazuur, abnormale modellering van pijpbeenderen, en verminderde cutis laxa kunnen later merkbaar worden. Sinds 1989 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Juveniele kyfose, Scheuermann-type
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Spinale osteochondrose
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ziekte van Scheuermann
NAGA-deficiëntie
Ziekte van Schindler
Een zeer zeldzame lysosomale stapelingsziekte die klinisch en pathologisch heterogeen is en gekarakteriseerd wordt door deficiënte NAGA-activiteit.
Deficiëntie van alfa-N-acetylgalactosaminidase
AFG3L2-geassocieerde spastische ataxie - myoclonische epilepsie - neuropathie-syndroom
Autosomaal recessieve spastische ataxie type 5
Spastische ataxie - myoclonische epilepsie - neuropathie-syndroom met vroege aanvang is een zeldzame erfelijke spastische ataxie die gekarakteriseerd wordt door aanvang en de kindertijd van traag progressieve spastische paraparese van de onderste ledematen en cerebellaire ataxie (met dysartrie, moeilijkheden met slikken, degeneratie van motorische neuronen), geassocieerd met sensomotorische neuropathie (inclusief spierzwakte en distale amyotrofie in de onderste ledematen) en progressieve myoclonische epilepsie. Oculaire tekenen (ptose, oculomotorische apraxie), dysmetrie, dysdiadochokinesie, dystonische bewegingen en myoclonus kunnen ook geassocieerd zijn.
Vroeg optredende spastisch ataxie - myoclonische epilepsie - neuropathie-syndroom
20p subtelomerische deletie-syndroom
Del(20)(p13)
Monosomie 20p13
20p13 microdeletiesyndroom is een zeldzame chromosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door ontwikkelingsachterstand, milde tot matige intellectuele achterstand, epilepsie, en niet-specifieke dysmorfe tekenen. Hoog verhemelte, vertraagde eruptie van volwassen tanden, hypoplastische vingernagels, clinodactylie en korte vingers werden ook reeds gerapporteerd.
Syndroom van Jawad is een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door congenitale microcefalie met faciale dysmorfie (hellend voorhoofd, uitgesproken neus, milde retrognathie), matige tot ernstige, niet-progressieve intellectuele invaliditeit en variabele gradaties van symmetrische misvormingen van vingers/tenen, waaronder brachydactylie van de vijfde vingers met één enkele flexieplooi, clinodactylie, syndactylie, polydactylie en hallux valgus. Congenitale anonychie en witte café-au-lait-achtige vlekken op de huid van handen en voeten zijn ook geassocieerd.
Schinzelsyndroom
UMS
Ulnair-mammair syndroom van Pallister
Een zeldzaam syndroom van congenitale anomalieën, gekenmerkt door een variabel spectrum van defecten van ulna, hypoplasie van borstklier en apocriene klier, en genitale anomalieën. De meest frequente verschijnselen zijn afwijkingen van vijfde vinger, dentale anomalieën, uitgestelde puberteit, en hypoplasie van borstklier. Kleine gestalte en obesitas komen vaak voor.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 128.0 (Geval(len))
Oedeem van nervus opticus - splenomegalie-syndroom
Retinadystrofie - oedeem van nervus opticus - splenomegalie - anhidrose - migrainehoofdpijn-syndroom
Een zeldzame, vermoedelijk genetische aandoening, gekenmerkt door idiopathische massale splenomegalie met pancytopenie en in de kindertijd aanvangend chronisch oedeem van oogzenuw met traag progressief verlies van gezichtsvermogen. Bijkomend gerapporteerde kenmerken zijn onder meer anhidrose, urticaria en hoofdpijn.
ALSP
Autosomaal dominante leuko-encefalopathie met neuro-axonale sferoïden
Erfelijke diffuse leuko-encefalopathie met sferoïden
FPSG
Familiale dementie, Neumann-type
Familiale progressieve subcorticale gliose
GPSC
Gepigmenteerde orthochromatische leukodystrofie
HDLS
Leuko-encefalopathie met axonale sferoïden en gepigmenteerde glia met aanvang in de volwassenheid
POLD
Subcorticale gliose van Neumann
Een zeldzame leukodystrofie, gekenmerkt door progressieve cognitieve functiestoornis, neuropsychiatrische kenmerken, motorische disfunctie met parkinsoniaanse symptomen, gangstoornissen, spasticiteit en spraakstoornis. Epilepsie, beroerte-achtige episodes, sensorische disfunctie, duizeligheid, vermoeidheid, urinaire en fecale incontinentie worden doorgaans waargenomen bij getroffen individuen. Neuroaxonale sferoïden en gepigmenteerde (ijzer of lipofuscine) macrofagen en gliacellen, in combinatie met diffuus verlies van myeline en destructie van axonen, zijn belangrijke histopathologische kenmerken.
Erfelijke diffuse leuko-encefalopathie met axonale sferoïden en gepigmenteerde glia
Early B-cell factor associated zinc finger protein
Ebf-associated zinc finger protein
Ebfaz
JBTS19
KIAA0760
NPHP14
OAZ
OLF-1/EBF associated zinc finger gene
Roaz
Smad- and Olf-interacting zinc finger protein
Zfp104
hOAZ
KIAA1052
NPHP15
CRMCC
Cerebroretinale micro-angiopathie met verkalking en cysten
Coats-plus-syndroom is een pleiotrofe multisystemische aandoening die wordt gekarakteriseerd door retinale teleangiëctasie en uitscheiding van wondvocht, intracraniale verkalking met leuko-encefalopathie en hersencysten, osteopenie met aanleg voor breuken, onderdrukking van het beenmerg, gastro-intestinale bloedingen en portale hypertensie. Overerving van de ziekte gebeurt op een autosomaal recessieve manier.
Familiale cutane teleangiëctasie en orofaryngeale kankerpredispositiesyndroom is een zeldzaam, erfelijk kankerpredispositiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door vroege ontwikkeling van cutane teleangiëctasie, milde tand- en nagelanomalieën, onregelmatige alopecie aan de getroffen huid en een verhoogd levenslang risico op orofaryngeale kanker. Andere types van kanker werden ook reeds gerapporteerd.
Familiale cutane teleangiëctasie en orofaryngeale kankerpredispositiesyndroom
Mitochondriale aconitasedeficiëntie
Een zeldzame neurometabole aandoening, gekenmerkt door infantiele aanvang van truncale ataxie/hypotonie, athetose, gegeneraliseerde insulten en oftalmologische afwijkingen, vooral opticusatrofie en retinadegeneratie (strabisme, nystagmus, abnormale oogbewegingen, en abnormale volgbewegingen kunnen ook aanwezig zijn). Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer cerebrale veranderingen (verdunning van corpus callosum, dysmyelinisatie, en atrofie van frontale en temporale cortex), ernstige algehele en psychomotorische ontwikkelingsachterstand met zeer ernstige intellectuele achterstand, niet-gedijen, spieratrofie en hyperreflexie. De meeste patiënten zijn niet in staat om te lopen. Sommige patiënten kunnen een milder en variabel fenotype hebben, met onder meer milde ontwikkelingsachterstand, ataxie en gedragsafwijkingen. Kleine gestalte, matig tot ernstig sensorineuraal gehoorverlies, dysmorfe gelaatskenmerken (met onder meer prominent voorhoofd, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, afhangende oogleden, gespleten uvula, submucosaal gespleten gehemelte) werden ook gerapporteerd bij sommige patiënten.
Infantiele cerebellaire-retinale degeneratie
Perinatale letale gebogen botdysplasie
FGFR2-gerelateerde gebogen botdysplasie is een zeldzame, genetische, letale, primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door dysmorfe craniofaciale kenmerken (laagstaande en naar achteren gedraaide oren, hypertelorisme, macroftalmie, plat en hypoplastisch middengezicht, micrognathie), hypomineralisatie van het schedeldak, craniosynostose, hypoplastisch sleutelbeen en schaambeen, en gebogen pijpbeenderen (voornamelijk de dijbeenderen), veroorzaakt door kiembaanmutaties in het gen FGFR2. Premature eruptie van foetale tanden, osteopenie, hirsutisme, clitoromegalie, gingivale hyperplasie, en hepatosplenomegalie met extramedullaire hematopoëse kunnen ook geassocieerd zijn.
Monosomie 12p12.1
12p12.1 microdeletiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële deletie van de korte arm van chromosoom 12, en wordt gekarakteriseerd door intellectuele achterstand, algehele ontwikkelingsachterstand met uitgesproken taalstoornis, gedragsafwijkingen, en milde faciale dysmorfie (inclusief boller voorhoofd, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, epicanthusplooien, brede en ingezakte neusbrug met bolle neuspunt, laagstaande oren met onderontwikkelde helices). Andere kenmerken die mogelijk zijn geassocieerd, zijn onder meer skeletafwijkingen (vlinderwervels, scoliose), strabisme, hypoplasie van de oogzenuw, en hersenmalformaties.
Ontwikkelings- en spraakachterstand door SOX5-deficiëntie is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door milde tot ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand en gedragsafwijkingen, hypotonie, strabisme, hypoplasie van de oogzenuw en milde faciale dysmorfe kenmerken (schuin naar beneden hellende ooglidspleten, boller voorhoofd, overlappende tanden, ooranomalieën en filtrum met prominente randen). Andere klinische kenmerken die kunnen geassocieerd zijn, zijn onder meer insulten en skeletanomalieën (kyfose/scoliose, pectus misvormingen).
Ontwikkelings- en spraakachterstand door SOX5-deficiëntie
Echte congenitale cyste van pancreas
Neonatale congenitale cyste van pancreas
Een zeldzame aandoening van pancreas, gekarakteriseerd door een doorgaans enkelvoudige, uniloculaire, dunwandige cystische laesie die eender waar in de pancreas kan voorkomen (maar vaker wordt aangetroffen in lichaam en staart van pancreas) en die niet communiceert met afvoergangen van pancreas. Patiënten kunnen asymptomatisch zijn, of zich presenteren met verschijnselen en symptomen van gastro-intestinale of biliaire obstructie, of pancreatitis. De aandoening kan geïsoleerd voorkomen, of in associatie met andere anomalieën (zoals ziekte van von Hippel-Lindau of polycystische nierziekte).
EBV-geassocieerd gastrisch carcinoom
EBVaGC
Een zeldzame vorm van carcinoom van maag, gekenmerkt door latente EBV-infectie van gastrische carcinoomcellen, diffuus-type histologie, proximale locatie (in corpus (lichaam) en cardia (ingang) van maag) en relatief gunstige prognose.
Epstein-Barrvirus-geassocieerd gastrisch carcinoom
Syndroom met papulaire epidermale naevi met skyline basaalcellagen
PENS-syndroom is een zeldzaam, genetisch, neurocutaan syndroom dat gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van willekeurig verspreide, kleine, witte tot gelige, multipele, ronde of onregelmatig polycyclische, epidermale keratotische papels en plaques met een ''edelsteenachtig'' uiterlijk en een ruw oppervlak, typisch gesitueerd op de romp en proximale ledematen, en geassocieerd met variabele neurologische afwijkingen, waaronder psychomotorische achterstand, epilepsie, spraak- en taalstoornis, en aandachtsstoornis met hyperactiviteit. Onhandigheid, dyslexie en oftalmologische afwijkingen werden ook reeds gerapporteerd.
Trisomie 2q23.1
2q23.1 microduplicatiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 2, en wordt voornamelijk gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, hypotonie, autisme-achtige kenmerken en gedragsproblemen. Craniofaciale dysmorfie (gebogen wenkbrauwen, hypertelorisme, bilaterale ptose, uitgesproken neus, brede mond, micro-/retrognathie) en een zachtaardige persoonlijkheid zijn ook regelmatig geassocieerd. Occasioneel werden reeds geringe anomalieën aan vingers/tenen (clinodactylie van de vijfde vinger en grote, brede eerste teen) gerapporteerd.
Ziekte van Leiner
Een zeldzame immuundeficiëntie met betrokkenheid van huid, gekenmerkt door vroeg infantiel optreden van een klinische tetrade bestaande uit gegeneraliseerde ernstige seborroïsch-achtige erytrodermie, recidiverende secundaire bacteriële of fungale infecties (doorgaans Staphylococcus aureus, Candida, en gram-negatieve bacteriën), persisterende en overmatige malabsorptieve diarree, en niet-gedijen of sterke vermagering. Geassocieerde systemische symptomen zijn onder meer koorts, anemie, en gewichtsverlies. Overige kritieke complicaties zijn verstoorde thermoregulatie en ernstig vochtverlies als gevolg van extensieve exfoliatie.
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Schizofrenie
Dinnosyndroom
Contracturen - pterygium colli - micrognathie - hypoplastische tepels-syndroom is een uiterst zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door micrognathie, een korte nek met nekplooi, hypoplastische tepels en gewrichtscontracturen (die mettertijd verbeteren) van de knieën en ellebogen. Bijkomend kunnen afhangende schouders, mild tot matig gehoorverlies, milde spraakstoornis en gezicht met hypertelorisme, kort filtrum eb tentvormige bovenlip geassocieerd zijn.
Contracturen - pterygium colli - micrognatie - hypoplastische tepels-syndroom
Idiopathische lineaire interstitiële keratitis is een zeldzame, verworven oogziekte die gekarakteriseerd wordt door migratorische of niet-migratorische, horizontale, lineaire, stromale infiltraten en die spontaan kan genezen. Minimale vascularisatie en littekenvorming kunnen waargenomen worden, maar verlies van gezichtsvermogen is niet geassocieerd.
Idiopathische lineaire interstitiële keratitis
Familiale polyposis van fundusklieren met maagkanker
GAPPS
Gastrisch adenocarcinoom en proximale polypose van de maag (GAPPS) is een zeldzame, erfelijke maagkanker die gekarakteriseerd wordt door proximale gastrische polypose en een verhoogd risico op vroeg aanvangende, intestinaal-type adenocarcinoom van het maaglichaam, zonder duodenale of colorectale polypose.
Gastrisch adenocarcinoom en proximale polyposis van maag
OI met hoge botmassa
Osteogenesis imperfecta met hoge botmassa is een zeldzame, genetische, primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door beenderen met verhoogde broosheid, en die zich manifesteert met meervoudige, in de kindertijd aanvangende, vertebrale en perifere fracturen, geassocieerd met verhoogde botdichtheid bij radiometrisch onderzoek. Doorgaans presenteren patiënten zich met normale of mild kleine gestalte, terwijl dentinogenese, gehoor en oogwit gewoonlijk normaal zijn.
Osteogenesis imperfecta met hoge botmassa
Trisomie 7p22.1
7p22.1 microduplicatiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële interstitiële microduplicatie van de korte arm van chromosoom 7, en wordt gekarakteriseerd door intellectuele achterstand, psychomotorische en spraakachterstand, craniofaciale dysmorfie (waaronder macrocefalie, een boller voorhoofd, hypertelorisme, abnormaal schuine ooglidspleten, opengesperde neusgaten, laagstaande oren, micro-/retrognathie) en cryptorchidie. Afwijkingen van het hart (e.g. persisterend foramen ovale en atriumseptumdefect), alsook van de nieren, het skelet en de ogen kunnen geassocieerd zijn.
Marfanoïde habitus - hernia inguinalis - gevorderde botleeftijd-syndroom
Marfanoïde habitus - liesbreuk - gevorderde botleeftijd-syndroom is een zeer zeldzaam ontwikkelingsdefect met betrokkenheid van bindweefsel, en wordt gekarakteriseerd door een grote gestalte, hernia inguinalis, faciale dysmorfie (waaronder een lang en driehoekig gelaat, groot voorhoofd, telecanthus, naar beneden hellende ooglidspleten, bilaterale ptose, eversie van de onderste oogleden, grote oren, lange neus, volle vermiljoenen, eversie van vermiljoenen, smal en hoog gebogen verhemelte, overlappende tanden), en radiologisch bewijs voor gevorderde botleeftijd. Bijkomende manifestaties zijn onder meer hypermobiele gewrichten, lange vingers/tenen, milde spierzwakte, myopie, en voetmisvormingen (i.e. hallux valgus, talipes equinovarus).
Marfanoïde habitus - liesbreuk - gevorderde botleeftijd-syndroom
COXPD12
Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 12
Gecombineerde oxidatieve fosforyleringdeficiëntie type 12
LTBL
Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gedefinieerd door vroeg optreden van neurologische symptomen, bifasisch klinisch verloop, unieke MRI-kenmerken (waaronder uitgebreide, symmetrische afwijkingen van diepe witte stof), en verhoogde lactaatgehaltes in lichaamsvloeistoffen. De ernstige vorm wordt gekenmerkt door psychomotorische ontwikkelingsachterstand, insulten, vroeg optredende hypotonie, en aanhoudend verhoogde lactaatgehaltes. De milde vorm presenteert zich meestal met prikkelbaarheid, psychomotorische regressie na de leeftijd van zes maanden, en tijdelijk verhoogde lactaatgehaltes, en vertoont algehele klinische verbetering vanaf de leeftijd van twee jaar.
Leuko-encefalopathie - anomalieën van thalamus en hersenstam - hoog lactaatgehalte-syndroom
APS type 2
APS2
Auto-immune schildklierziekte en/of type 1-diabetes - ziekte van Addison
Auto-immuun polyendocrien syndroom type 2
Auto-immuun polyglandulair syndroom type 2
Schmidtsyndroom
Een zeldzame, endocriene ziekte, gekarakteriseerd door auto-immune ziekte van Addison geassocieerd met auto-immune schildklierziekte of type I diabetes mellitus, of beide, zonder chronische candidiasis. Bijkomende endocriene (hypogonadisme, hypoparathyreoïdie) en niet-endocriene ziekten (vitiligo, auto-immune hepatitis, auto-immune gastritis, pernicieuze anemie, en myasthenia gravis) kunnen aanwezig zijn.
Een zeldzame, genetische, intestinale ziekte die gekarakteriseerd wordt door vroeg aanvangende, chronische diarree en intestinale inflammatie als gevolg van overmatige activiteit van guanylaatcyclase 2C. Bijkomende manifestaties zijn onder meer meteorisme, dehydratie, metabole acidose en storingen van het elektrolytenevenwicht. Intestinale dismotiliteit, obstructie van de dunne darm en oesofagitis (met of zonder oesofageale hernia), alsook prikkelbare-darmsyndroom (zonder ernstige buikpijn) en ziekte van Crohn, zijn frequent geassocieerd.
Chronische infantiele diarree door guanylaatcyclase 2C-overactiviteit
Meconiumileus door guanylaatcyclase 2C-deficiëntie
Intestinale obstructie bij de pasgeborene door guanylaatcyclase 2C-deficiëntie is een uiterst zeldzame, autosomaal recessieve, gastro-enterologische stoornis die tot op heden werd gerapporteerd bij drie families, en die gekarakteriseerd wordt door meconiumileus zonder enige andere stigmata van cystische fibrose (zie deze term) inclusief pulmonale of pancreatische manifestaties. Twee van de gerapporteerde patiënten ontwikkelden chronische diarree in de zuigelingentijd. Homozygote mutaties in het gen GUCY2C (12p12) die leiden tot aanzienlijke vermindering of afwezigheid van enzymatische activiteit van guanylaatcyclase 2C werden aangetroffen in de getroffen patiënten. Er werd gerapporteerd dat de ziekte partiële penetrantie vertoont.
Intestinale obstructie bij neonaat door gyanylaatcyclase 2C-deficiëntie
Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type VI
Familiale dysautonomie met contracturen
HSAN6
Een zeldzame hereditaire sensorische en autonome neuropathie, gekenmerkt door hypotonie in de zuigelingentijd, variabele psychomotorische retardatie, aanzienlijk verstoorde gevoeligheid voor pijn met slecht helende distale ulceraties en pijnloze fracturen die leiden tot gewrichtsmisvormingen en amputatie van vingers en tenen, gewijzigde diepe peesreflexen, en dysautonome symptomen waaronder hypohidrose en intolerantie voor hitte, chronische diarree, afwijkingen van pupil, of urinaire incontinentie. Sensorineuraal gehoorverlies werd ook reeds gerapporteerd. De ernst van de ziekte is zeer variabel, en ernstige gevallen zijn mogelijk letaal in de zuigelingentijd.
Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 6
Syndroom van Kaya-Prontera
Xq12-q13.3 duplicatiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom X, en wordt gekarakteriseerd door algemene ontwikkelingsachterstand, autistisch gedrag, microcefalie en faciale dysmorfie (inclusief neerwaartse ooglidspleten, ingedrukte neusbrug, opengesperde neusvleugels, lang filtrum, naar beneden gekeerde mondhoeken). Bij sommige patiënten werden ook reeds insulten gerapporteerd.
SOFT-syndroom
Kleine gestalte - onychodysplasie - faciale dysmorfie - hypotrichose-syndroom is een zeldzame, genetische, primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door ernstige pre- en postnatale kleine gestalte, faciale dysmorfie (inclusief dolichocefalie, lang en driehoekig gelaat, lang voorhoofd, schuin aar beneden hellende ooglidspleten, prominente neus, lang filtrum, kleine oren), vroeg aanvangend of postpuberaal schaars, kort haar en hypoplastische vingernagels. Kleine handen met spitse vingers, brachydactylie, clinodactylie van de vijfde vinger, en een hoge stem zijn ook geassocieerd.
Kleine gestalte - onychodysplasie - faciale dysmorfie - hypotrichose-syndroom
Autosomaal dominante aplastische anemie en myelodysplasie
Een zeldzame, genetische, hematologische stoornis, gekarakteriseerd door beenmergfalen dat zich manifesteert met aplastische anemie en/of myelodysplasie, geassocieerd met gehoor-/ooranomalieën (zoals doofheid, labyrintitis). De ziekte wordt op een autosomaal dominante manier overgeërfd.
Autosomaal dominante aplasie en myelodysplasie
Chondrodysplasie met slakachtige pelvis
SLC35D1-CDG
Schneckenbecken-dysplasie (of chondrodysplasie met slakachtig bekken) is een prenataal letale spondylodysplastische dysplasie.
ADCA-DN-syndroom
Autosomaal dominante cerebellaire ataxie - gehoorverlies - narcolepsie-syndroom
Een zeldzame, polymorfe aandoening en een subtype van autosomaal dominante cerebellaire ataxie type 1 (ADCA type 1), gekarakteriseerd door ataxie, sensorineurale doofheid en narcolepsie met kataplexie en dementie.
Autosomaal dominante cerebellaire ataxie - doofheid - narcolepsie-syndroom
Ameloblastoom van de kaak
Een zeldzame, goedaardige, traaggroeiende, odontologische tumor gesitueerd in de onderkaak, en in sommige gevallen in de bovenkaak, gekarakteriseerd door een pijnloze en in omvang variabele zwelling van de kaak die zonder behandeling kan leiden tot een grotesk uiterlijk van het gelaat. Occasioneel kunnen paresthesie, verplaatsing van tanden en resorptie van aangrenzende wortels geassocieerd zijn. Lokale invasie wordt geregeld waargenomen, maar maligne transformatie en metastase komen niet veel voor.
Een zeldzame, odontogene tumor, die gekarakteriseerd wordt door een agressief klinisch verloop en lokale destructie, en die vaker voorkomt in de onderkaak dan in de bovenkaak. Het meest gangbare symptoom is een snel progressieve, pijnlijke zwelling, maar de tumor kan zich eveneens presenteren als een goedaardig cystisch letsel of als een grote, snelgroeiende massa met ulceratie, botresorptie en tandmobiliteit. De tumor kan metastaseren, het vaakst naar cervicale lymfeklieren en longen.
Laterale ventrale hernia - cryptorchidie-syndroom
Hernia spiegeli - cryptorchidie-syndroom is een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door een ventrale, uni- of bilaterale uitpuiling van extraperitoneaal vet, peritoneum en/of intra-abdominale organen door een defect in de spiegelse fascie (hernia spiegeli), geassocieerd met ipsi- of bilaterale niet-ingedaalde testes (meestal aangetroffen in of net onder de breukzak) bij mannelijke neonaten. Het gubernaculum en/of canalis inguinalis (lieskanaal) kunnen afwezig zijn.
Hernia spiegeli - cryptorchidie-syndroom
Syndroom van Demons-Meigs
Syndroom van Meigs is een zeldzame, neoplastische ziekte die gekarakteriseerd wordt door de klinische triade van goedaardige ovariumtumor (doorgaans ovarieel fibroom of fibroom-achtige tumor), hydrothorax en ascites, die verdwijnen na resectie van de tumor. Patiënten vertonen meestal dyspneu, pelviene massa met of zonder een gevoelige en opgezette buik, en/of gewichtsverlies.
Pseudo-Demons-Meigssyndroom
Pseudo-Meigssyndroom is een zeldzame, neoplastische ziekte die gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van een goed- of kwaadaardige, pelviene of abdominale tumor (verschillend van ovarieel fibroom of fibroom-achtig en gesitueerd buiten de ovaria, eileiders, en brede ligamenten), geassocieerd met hydrothorax en ascites die verdwijnen na resectie van de tumor. Patiënten vertonen meestal dyspneu, pelviene massa met of zonder een gevoelige en opgezette buik, en/of gewichtsverlies.
Atypisch syndroom van Demons-Meigs
Onvolledig syndroom van Meigs
Een zeldzame, goedaardige ovariële tumor, gekarakteriseerd door een goedaardige pelviene massa geassocieerd met pleura-effusie aan de rechter zijde, maar zonder ascites. De pleura-effusie verdwijnt na resectie van de tumor.
Een zeldzame, goedaardige tumor van ovarium van sex cord/stromale oorsprong, gekarakteriseerd door een abdominale massa die zich kan presenteren met onder meer abdominale pijn, distensie, of menorragie, of die ook asymptomatisch kan zijn. Associatie met ascites en hydrothorax is gekend als syndroom van Meigs. De tumor kan be solide en/of cystisch van aard zijn. Histologisch wordt het gekenmerkt door bundels van spoelcellen die variabele hoeveelheden collageen vormen, zonder cellulaire atypie of atypische mitosen.
Ovarieel fibrothecoom is een zeldzaam, goedaardig, sex cord-stromaal neoplasma met een kenmerkende unilaterale locatie in het ovarium en wordt gekarakteriseerd door een mengeling van kenmerken van zowel fibroom als thecoom. Patiënten kunnen asymptomatisch zijn of kunnen pijn aan het bekken/de buik en/of distensie vertonen, en in sommige gevallen ook postmenopauzale bloedingen. Grote tumoren (>10cm) zijn vaak geassocieerd met pleurale effusie en ascites (waterbuik) (de triade van het syndroom van Meig).
Autosomaal recessieve distale spinale spieratrofie type 5
dHMN met aanvang in de vroege volwassenheid
dSMA5
Distale erfelijke motorneuropathie met aanvang in de vroege volwassenheid is een zeldzame autosomaal recessieve distale erfelijke motorische neuropathie die gekarakteriseerd wordt door traag progressieve musculaire zwakte, hypotonie en atrofie in de onderste ledematen, die distaal meer uitgesproken zijn en leiden tot verlammingen en verlies van peesreflexen. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer pes cavus en milde dysfonie. De bovenste ledematen blijven relatief gespaard.
Distale hereditaire motorische neuropathie met aanvang in de vroege volwassenheid
Een zeldzame, genetische ziekte van niertubulus, gekarakteriseerd door nefrogene diabetes insipidus, intracerebrale verkalkingen, intellectuele achterstand, kleine gestalte, en faciale dysmorfie. Sinds 1990 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Resistentie voor arginine-vasopressine - intracraniële calcificatie - kleine gestalte - faciale dysmorfie-syndroom
Syndroom van Hamamy
Een zeldzaam, genetisch ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekenmerkt door craniofaciale dysmorfie (met onder meer brachycefalie, prominent voorhoofd, schaarse laterale wenkbrauwen, ernstig hypertelorisme, opwaarts hellende ooglidspleten, epicanthusplooien, uitstekende oren, brede neusbrug, puntige neus, plat filtrum, anteversie van neusgaten, grote mond, dunne grens van bovenste vermiljoen, hoog gebogen gehemelte, en milde micrognathie), geassocieerd met osteopenie die leidt tot herhaaldelijke fracturen van pijpbeenderen, ernstige myopie, mild tot matig sensorineuraal of gemengd gehoorverlies, hypoplasie van tandglazuur, afhangende schouders en milde intellectuele achterstand.
Faciale dysmorfie - oculaire anomalieën - osteopenie - intellectuele achterstand - dentale anomalieën-syndroom
PPAOS
Primaire progressieve spraakapraxie is een zeldzame neurodegeneratieve ziekte die gekarakteriseerd wordt door een verstoorde planning of programmering van spraakbewegingen, wat leidt tot fonetisch en prosodisch abnormale spraak, in afwezigheid, bij aanvang, van enige andere neurologische kenmerken (zoals afasie, geheugenverlies, piramidale tekenen). Patiënten vertonen meestal vervormde/zoekende articulatie, traag ritme, vervormde substituties van geluiden en/of proefondervindelijke articulatiebewegingen die sluipend beginnen en mettertijd erger worden.
Een zeldzame neurologische ziekte, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, multipele ischemische laesies zichtbaar bij MRI van de hersenen, gedragsafwijkingen, dystonie, choreatische bewegingen en piramidaal syndroom, faciale dysmorfie (hypertelorisme, gebogen verhemelte, macroglossie), retinitis pigmentosa, scoliose, en insulten.
Autosomaal recessieve leuko-encefalopathie - ischemische beroerte - retinitis pigmentosa-syndroom
Intellectuele achterstand - hypotonie - brachycefalie - pylorushypertrofie - cryptorchidie-syndroom
Intellectuele achterstand - hypotonie - brachycefalie - pylorusstenose - cryptorchidie-syndroom is een zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door craniofaciale dysmorfie (brachycefalie als gevolg van craniosynostose, boller voorhoofd, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, grote en laagstaande oren, ingezakte neusbrug, hoog gebogen en breed verhemelte, dunne bovenlip), verstoorde neurologische ontwikkeling met intellectuele achterstand, hypotonie, pylorusstenose, pectus excavatum, bilaterale cryptorchidie en kleine gestalte.
Intellectuele achterstand - hypotonie - brachycefalie - pylorusstenose - cryptorchidie-syndroom
Een zeldzame, partiële, autosomale trisomie/tetrasomie, gekarakteriseerd door faciale dysmorfie (lang en dun gelaat, prominent voorhoofd, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, prominente neus met brede neusbrug, prominente kin), pre- en postnatale overgroei, nieranomalieën (e.g. hoefijzernieren, agenesie van nier, hydronefrose), milde tot ernstige leermoeilijkheden, en gedragsanomalieën. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer craniosynostose en macrocefalie..
Distale tetrasomie 15q
Tetrasomie 15(q25-qter)
Tetrasomie 15q26
Triplicatie 15q25-qter
Triplicatie 15q26
Syndroom van Chudley-McCullough is een zeldzame, genetische, syndromale doofheid die wordt gekarakteriseerd door ernstig tot volledig, bilateraal, sensorineuraal gehoorverlies (congenitaal of snel progressief in de zuigelingentijd), geassocieerd met een complexe malformatie van de hersenen waaronder hydrocefalie, variabele gradaties van partiële agenesie van het corpus callosum, colpocefalie, cerebrale en cerebellaire corticale dysplasie (bilaterale mediale frontale polymicrogyrie, bilaterale frontale subcorticale heterotopie) en, bij sommigen, arachnoidale cysten. Grote fysieke afwijkingen of psychomotorische achterstand zijn meestal niet geassocieerd.
ARSAL
Autosomaal recessieve spastische ataxie type 3
SPAX3
Een zeldzame, genetische, autosomaal recessieve spastische ataxie die gekarakteriseerd wordt door cerebellaire ataxie, spasticiteit, cerebellaire (en in sommige gevallen cerebrale) atrofie, dystonie, en leuko-encefalopathie.
Autosomaal recessieve spastische ataxie met leuko-encefalopathie
Een zeldzame neoplastische aandoening, gekenmerkt door goedaardige metastatische massa's die toenemen in omvang en aantal na chemotherapie voor niet-seminomateuze kiemceltumor van testis of ovarium. Het kan op elk moment na chemotherapie optreden, met een mediaan van minder dan 24 maanden na beëindiging van de behandeling. Per definitie bevat het preparaat verkregen door excisie uitsluitend componenten van matuur teratoom, en zijn tumormerkers in serum genormaliseerd. Retroperitoneum is de meest gangbare locatie, maar nagenoeg elke andere locatie werd reeds gerapporteerd. Toename in omvang van de tumor kan leiden tot mechanische compressie van vitale organen, met nierdisfunctie, ischemie van darm, en obstructie van galwegen als ernstige complicaties.
DPG-plus-syndroom
Duplicatie van hypofyse-plus-syndroom
Hypofysaire duplicatie
Duplicatie van de hypofyse is een zeldzame cerebrale malformatie op de middellijn die gekarakteriseerd wordt door duplicatie van de hypofysesteel en/of de hypofyse in gedupliceerde sellae turcicae. Patiënten kunnen zich presenteren met verschillende gradaties van faciale dysmorfie en endocriene afwijkingen, waaronder vroegtijdige puberteit, hypogonadisme, hypothyreoïdie en/of hyperprolactinemie, alsook geassocieerde congenitale anomalieën, zoals gespleten lip/verhemelte, gespleten neusbrug/tong/uvula, uitzetting van de hypothalamus met of zonder hamartoom, nasofaryngeale tumoren, agenesie/hypoplasie van het corpus callosum, duplicatie van de arteria basilaris (hersenbasisslagader), en/of vertebrale defecten (voornamelijk duplicatie van de processus odontoideus).
NCL11
Neuronale ceroïdlipofuscinose type 11
Een zeldzame neuronale ceroïdlipofuscinose, gekenmerkt door aanvang in de volwassenheid (13-25 jaar, met uitzondering van enkele gerapporteerde gevallen met vroegere aanvang) retinadystrofie (in het bijzonder retinitis pigmentosa) en cerebellaire ataxie met progressieve cerebellaire atrofie. Gegeneraliseerde tonisch-clonische epilepsie, myoclonus, dystonie en cognitieve achteruitgang worden vaak waargenomen, terwijl visuele hallucinaties, piramidaal syndroom en parkinsonisme aanwezig kunnen zijn bij sommige patiënten. Ziekteprogressie kan trager verlopen in vergelijking met andere vormen van ceroïdlipofuscinose.
ATP13A2-gerelateerde juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose
Juveniel parkinsonisme - neuronale ceroïdlipofuscinose
NCL12
Neuronale ceroïdlipofuscinose type 12
Een zeldzame neuronale ceroïdlipofuscinose, gekenmerkt door juveniel (11-13 jaar) optredende ataxie, onstabiele gang, ernstige myoclonus en stemmingsstoornis, met progressie met duidelijke extrapiramidale symptomen (waaronder akinesie, rigiditeit en dysartrie) binnen vijf jaar na de diagnose.
COXPD10
Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 10
Een zeldzame mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis met deficiëntie van complex I en IV, gekarakteriseerd door lactaatacidose, hypotonie, hypertrofische cardiomyopathie en algehele ontwikkelingsachterstand. Andere klinische kenmerken zijn onder meer voedingsproblemen, groeifalen, insulten, opticusatrofie en ataxie.
Mitochondriale hypertrofische cardiomyopathie met lactaatacidose door MTO1-deficiëntie
Een zeldzaam subtype van autosomaal dominante cerebellaire ataxie type 1 (ADCA type 1), gekenmerkt door aanvang in de zuigelingentijd van cerebellaire ataxie, neonatale hypotonie (bij sommigen), milde ontwikkelingsachterstand, en op latere leeftijd intellectuele achterstand. Minder gangbare kenmerken zijn onder meer dysartrie, dysmetrie en dysmorfe gelaatskenmerken (lang aangezicht, knolvormige neus, lang filtrum, dikke onderlip, en puntige kin).
Niet-progressieve cerebellaire ataxie met intellectuele achterstand
Autosomaal dominante bèta2-microglobuline-amyloïdose
Een zeldzame vorm van amyloïdose, gekarakteriseerd door ophoping en wijdverbreide afzetting in ingewanden van een niet-amyloïdogene variant van bèta-2-microglobuline, wat leidt tot progressieve gastro-intestinale disfunctie, syndroom van Sjögren en autonome neuropathie.
5q31.3-microdeletiesyndroom
Monosomie 5q31.3
Ernstige neonatale hypotonie - insulten - encefalopathie-syndroom door 5q31.3-microdeletie
Een zeldzaam, PIK3CA-gerelateerd overgroeisyndroom, gekarakteriseerd door segmentale en progressieve overgroei, met voornamelijk betrokkenheid van vetweefsel of een mix van vetweefsel en fibreus weefsel, variabele betrokkenheid van subcutaan en musculair weefsel, en skeletale overgroei. De ernst en de mate van overgroei zijn zeer variabel, hoewel het vaak asymmetrisch en disproportioneel is, de onderste ledematen meer getroffen worden dan de bovenste, en progressie volgens een distaal naar proximaal patroon verloopt. Congenitale overgroei is doorgaans geassocieerd.
Segmentaal progressief overgroeisyndroom met fibroadipose hyperplasie
CDG-IIk
CDG-syndroom type IIk
CDG2K
Congenitale defecten van de glycosylering type 2k
Congenitale defecten van de glycosylering type IIk
Congenitale glycosylatiestoornis type 2k
Congenitale glycosylatiestoornis type IIk
Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne syndroom type IIk
TMEM165-CDG is een vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie die gekarakteriseerd wordt door psychomotorische achterstand-dysmorfie (pectus carinatum (kippenborst), dorsolumbale kyfose en ernstige sinistroconvexe scoliose, korte distale falangen, genua vara (O-benen), pedes planovalgi-syndroom) met postnatale groeideficiëntie en voorname betrokkenheid van het spondylo-, epi- en metafysaire skelet. Bijkomende kenmerken zijn onder meer faciale dysmorfie (hypoplasie van het middengezicht, inwendig strabisme van het rechter oog, laagstaande oren, matig hoog gebogen verhemelte, kleine tanden), nefrotisch syndroom, hartdefecten, en voedingsproblemen. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het gen TMEM165 (4q12).
Syndroom van Van Maldergem
Cerebro-facio-articulair syndroom is een zeldzaam syndroom met meervoudige congenitale anomalieën en wordt gekarakteriseerd door milde tot ernstige intellectuele achterstand, een typische gelaatsvorm (blefarofimose, hypoplasie van het bovenkaakbeen, telecanthus, microtie en atresie van de uitwendige gehoorgang), alsook afwijkingen van het skelet en de gewrichten (e.g. camptodactylie van de vingers, cutane syndactylie, talipes equinovarus (klompvoet), flexiecontracturen van de proximale interfalangeale gewrichten, subluxatie van heup of elleboog, gewrichtslaxiteit). Getroffen individuen vertonen ook neonatale hypotonie, variabele respiratoire manifestaties, chronische voedingsproblemen en heterotopie van de grijze stof.
Een zeldzame lymfoïde hemopathie, gedefinieerd als één of meerdere tumoren in bot, niet geassocieerd met infiltratie van extranodale delen of lymfeklieren buiten dit gebied. Het presenteert zich meestal met botpijn, compressie van zenuwen, en tastbare massa of fractuur, terwijl systemische kenmerken (koorts, nachtzweten, vermoeidheid, verlies van eetlust, gewichtsverlies) niet gangbaar zijn.
CID door STK4-deficiëntie
Een zeldzame, genetische, gecombineerde T- en B-cel-immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door T- en B-cellymfopenie, hypergammaglobulinemie en intermitterende neutropenie. Het presenteert zich met terugkerende opportunistische virale, bacteriële en fungale infecties van huid (cutane papillomatose, molluscum contagiosum, huidabcessen, mucocutane candidiasis) of van bovenste en onderste luchtwegen, of met septicemie. Andere klinische kenmerken zijn onder meer auto-immune manifestaties (auto-immune hemolytische anemie) en congenitale hartdefecten (atriumseptumdefecten, persisterend foramen ovale, mitralis-, tricuspidalis- en pulmonalisklepinsufficiëntie).
Gecombineerde immuundeficiëntie door STK4-deficiëntie
Systemische AL-amyloïdose
Gelokaliseerde AL amyloïdose
Gelokaliseerde amyloïdose van de immunoglobulinen
Letaal arteriopathiesyndroom door fibuline-4 deficiëntie is een zeldzame, genetische, vasculaire stoornis die gekarakteriseerd wordt door ernstige aneurysmale dilatatie, elongatie, en tortuositeit van de thoracale aorta, vertakkingen hiervan en pulmonale arteriën met stenose op verscheidene typische locaties, en die doorgaans resulteert in infantiel overlijden. Mogelijke variabel geassocieerde kenmerken zijn onder meer cutis laxa, lang filtrum met dunne vermiljoengrens, hypertelorisme, ingezakte wangen, arachnodactylie, gewrichtslaxiteit en pectus-misvormingen.
Letaal arteriopathiesyndroom door fibuline-4-deficiëntie
Dentinedysplasie type 1 met microdontie en vormanomalieën
Een zeldzame, genetische, dentinedysplasie die gekarakteriseerd wordt door extreme microdontie, oligodontie, en tanden met abnormale vorm (waaronder bolvormige tanden, inkepingen in snijtanden en vorming van dubbele tanden). Korte wortels met tandmerg met een variabel fenotype (waaronder taurodontie en vlamvormig merg), hypoplasie van het tandglazuur, en anterieur open beet kunnen ook geassocieerd zijn.
Atypische dentinedysplasie door SMOC2-deficiëntie
MT1-MMP
membrane type 1 metalloprotease
membrane type 1-matrix metalloproteinase
Zeldzame ziekte met adrenaal syndroom van Cushing als hoofdkenmerk
Endocrien actief hypofyseadenoom
Secreterend hypofyseadenoom
Gemengd secreterend hypofyseadenoom
GH- en PRL-co-afscheidend hypofyseadenoom
Groeihormoon- en prolactine-co-afscheidend hypofyseadenoom
Somatolactotropinoom
Somatoprolactinoom
Somatomammotropinoom is een zeldzaam, gemengd, functionerend hypofyseadenoom, en wordt gekarakteriseerd door co-secretie van groeihormoon en prolactine, dat zich manifesteert met tekenen en symptomen van zowel acromegalie als hyperprolactinemie.
FIPA
Een zeldzame, erfelijke, endocriene tumor gekarakteriseerd door een goedaardig hypofyseadenoom dat secreterend (e.g. prolactine, groeihormoon, thyreoïdstimulerend hormoon) of niet-secreterend is. Symptomen kunnen te wijten zijn aan de hormonale hypersecretie en/of het effect van het gezwel of het letsel op lokale structuren in de hersenen.
SHOX-gerelateerde kleine gestalte is een primaire botdysplasie en wordt gekarakteriseerd door een lengte die 2 standaarddeviaties lager ligt dan de overeenkomstige gemiddelde lengte voor een gegeven leeftijd, geslacht en populatie, zonder zichtbare skeletale anomalieën en andere aandoeningen, en met normale mijlpalen in de ontwikkeling. Patiënten vertonen een normale botleeftijd met normale ledematen, inkorting van de extremiteiten (significant lagere extremiteiten/romp- en lengte in zitpositie/lengte-ratio's), normale hGH-waarden, normaal karyotype, en radiologische kenmerken gelijkaardig aan die van dyschondrosteose van Léri-Weill (e.g. triangularisatie van de distale radiale epifysen, piramidalisatie van de distale carpale rij, en luminescentie van de distale radius aan de ulnaire zijde). Mesomelische wanverhoudingen en misvorming van Madelung zijn niet zichtbaar op jonge leeftijd, maar kunnen later ontwikkelen, of nooit.
Kwaadaardige perifere zenuwschedetumor
MPNST
Maligne neurilemmoom
Maligne neurofibroom
Maligne schwannoom
Neurofibrosarcoom
Neurogeen sarcoom
Maligne perifere zenuwschedetumor (MPNST) is een zeldzaam en vaak agressief wekedelensarcoom dat voorkomt in een brede waaier van anatomische locaties.
Kleine gestalte door partiële groeihormoonreceptordeficiëntie
Kleine gestalte door partiële GHR-deficiëntie is een zeldzame, genetische, endocriene ziekte die gekarakteriseerd wordt door idiopathische kleine gestalte als gevolg van verminderde GHR-functie (verminderde binding van ligand of verminderde beschikbaarheid van receptor), wat leidt tot partiële insensitiviteit voor groeihormoon.
Kleine gestalte door partiële GHR-deficiëntie
Ghrelin-receptordeficiëntie
Kleine gestalte door groeihormoonsecretagoge receptordeficiëntie
Kleine gestalte door GHSR-deficiëntie is een zeldzame, genetische, endocriene groeistoornis als gevolg van groeihormoonsecretagoge receptor (GHSR)-deficiëntie, en wordt gekarakteriseerd door postnatale groeiachterstand die resulteert in een kleine gestalte (minder dan -2 SD). De hypofyse vertoont doorgaans geen morfologische veranderingen, hoewel reeds hypoplasie van de anterieure hypofyse werd gerapporteerd.
Een groep van zeldzame aandoeningen van niertubulus, gekenmerkt door primaire defecten van reabsorptie van bicarbonaat uit urine (proximale renale tubulaire acidose) en/of excretie van waterstof in het lumen (distale renale tubulaire acidose), wat resulteert in metabole acidose met hyperchloremie en een normale anion gap in plasma. De glomerulaire filtratiesnelheid is relatief normaal.
AD pRTA
Een zeldzame autosomaal dominante vorm van proximale renale tubulaire acidose (pRTA), gekenmerkt door een geïsoleerd defect van proximale tubulus dat leidt tot verminderde reabsorptie van bicarbonaat en bijgevolg tot verlies van bicarbonaat via urine. Extrarenale complicaties zijn milde groeiachterstand en verminderde botdensiteit. Meerdere fracturen en uitgestelde puberteit zijn mogelijke kenmerken.
Autosomaal dominante proximale renale tubulaire acidose
VAMP-1
Infantiele Canavan-ziekte
Infantiele ziekte van Canavan
Neonatale Canavan-ziekte
Neonatale ziekte van Canavan
Ernstige Canavan-ziekte (CD) is een snel evoluerende neurodegeneratieve aandoening die wordt gekarakteriseerd door leukodystrofie met macrocefalie, ernstige ontwikkelingsachterstand en hypotonie.
Juveniele Canavanziekte
Juveniele ziekte van Canavan
Milde Canavan-Ziekte (CD) is een neurodegeneratieve aandoening die wordt gekarakteriseerd door een milde ontwikkelingsachterstand van de spraak of de motoriek.
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Chronische volwassen hydrocefalus
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: NPH
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hydrocefalus met normale druk
TSP-EAR
thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Pulmonale niet-tuberculeuze mycobacteriële infectie
HES-M
HESN
Klonaal hypereosinofiel syndroom
Neoplastisch hypereosinofiel syndroom
Primaire HES
Een zeldzaam hypereosinofiel syndroom, gekenmerkt door hypereosinofilie geproduceerd door klonale eosinofielen die zijn afgeleid van neoplastische stamcellen, in afwezigheid van enige secundaire oorzaak van eosinofilie en met een duur van minstens zes maanden. De aandoening is geassocieerd met verschijnselen van infiltratie, disfunctie, en beschadiging van organen. Klinische manifestaties zijn zeer variabel, afhankelijk van het betrokken orgaansysteem, en zijn onder meer dermatologische, pulmonale, cardiale, gastro-intestinale, en cerebrale manifestaties.
HESR
Reactief hypereosinofiel syndroom
Secundaire HES
Een zeldzaam hypereosinofiel syndroom, gekenmerkt door hypereosinofilie geproduceerd door reactieve/niet-klonale eosinofielen secundair aan een onderliggende medische aandoening en met een duur van minstens zes maanden. De aandoening kan afgeleid zijn van niet-neoplastische aandoeningen (zoals chronische infectie en infestatie, allergische reacties, intoxicaties, of auto-immune en chronische inflammatoire aandoeningen) of van neoplasmata waaronder niet-myeloïde maligniteiten. De aandoening is geassocieerd met verschijnselen van infiltratie, disfunctie, en beschadiging van organen. Klinische manifestaties zijn zeer variabel, afhankelijk van het betrokken orgaansysteem, en omvatten doorgaans dermatologische, pulmonale, cardiale, gastro-intestinale, en cerebrale manifestaties.
HES-L
Lymfoïde HES
X-gebonden niet-progressieve cerebellaire ataxie is een zeldzame erfelijke ataxie die gekarakteriseerd wordt door vroege motorische ontwikkelingsachterstand, ernstige neonatale hypotonie, niet-progressieve ataxie en trage oogbewegingen, met normale cognitieve vaardigheden en afwezigheid van piramidale tekenen. Patiënten vertonen regelmatig ook intentietremor, milde dysfagie, en dysartrie. MRI van de hersenen toont algehele cerebellaire atrofie met afwezigheid van andere malformaties of degeneratie van het centrale en perifere zenuwstelsel.
X-gebonden niet-progressieve cerebellaire ataxie
Cataract - congenitale hartziekte - neurale buisdefect-syndroom is een syndroom met multipele congenitale anomalieën en wordt gekarakteriseerd door defecten aan de sacrale neurale buis die leiden tot gekluisterd ruggenmerg, atrium- en/of ventrikelseptumdefecten (die worden waargenomen in de zuigelingentijd), bilaterale symmetrische hyperopie (verziendheid), snel progressieve cataracten in de vroege kindertijd, bilateraal afakisch glaucoom, en abnormale gelaatskenmerken (lage voorste haarlijn, kleine oren, kort filtrum, prominente en uit elkaar staande centrale snijtanden, en micrognathie). Hypotonie, groei- en ontwikkelingsachterstand, insulten, en gewrichtsbeperking werden ook reeds gerapporteerd.
Cataract - congenitale hartziekte - neuralebuisdefect-syndroom
Genodermatose 'en cocardes' van Degos
Een zeldzame, genetische epidermale stoornis gekarakteriseerd door intermitterende (remitterende en recurrente), ringvormige, polycyclische, schietschijf-achtige (of 'en cocardes') plaques met concentrische ringen van schilferend erytheem op de ledematen, flexurale gebieden, en de romp. Tegelijk worden vaak erythrokeratoderma variabilis-achtige, schilferige plaques aangetroffen op andere plaatsen van het lichaam.
Multipele sclerose - ichthyosis - factor VIII-deficiëntie-syndroom wordt gekarakteriseerd door de associatie van multipele sclerose met lamellaire ichthyosis (zie deze term) en hematologische anomalieën (bèta-thalassemie minor en een kwantitatief deficit van factor VIII-von Willebrand-complex). Andere mogelijke klinische manifestaties zijn onder meer betrokkenheid van het oog (opticusatrofie, diplopie), neuromusculaire betrokkenheid (ataxie, piramidaal syndroom, gangstoornissen) en zintuiglijke stoornissen. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen te vinden in de literatuur.
Multipele sclerose - ichthyosis - factor VIII-deficiëntie-syndroom
Corticale hyperostose - syndactylie-syndroom
Sclerosteose is een zeer zeldzaam en ernstig syndroom met scleroserende hyperostose dat klinisch gekarakteriseerd wordt door variabele syndactylie en progressieve skeletale overgroei (voornamelijk van de schedel), wat leidt tot typische faciale kenmerken (overgroei van de onderkaak, een boller voorhoofd, hypoplasie van het middengezicht), beknelling van hersenzenuwen met gezichtsverlamming en doofheid tot gevolg, en potentieel dodelijke verhoging van de intracraniële druk.
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Adolescente idiopathische scoliose
Klassieke 21-OHD CAH, met zoutverlies
Klassieke congenitale bijnierhyperplasie door deficiëntie van 21-hydroxylase, vorm met zoutverlies
Een vorm van klassieke congenitale adrenale hyperplasie door deficiëntie van 21-hydroxylase, gekenmerkt door abnormale ontwikkeling van geslachtsorganen, met variabele mate van virilisatie bij vrouwen en normale genitaliën bij mannen, geassocieerd met insufficiëntie van glucocorticoïden en zoutverlies door deficiëntie van aldosteron, verhoogde groeisnelheid en botmaturatie, premature adrenarche, en vroegtijdige puberteit, met kleinere volwassen lichaamslengte tot gevolg.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Klassieke congenitale adrenale hyperplasie door deficiëntie van 21-hydroxylase, vorm met zoutverlies
Klassieke 21-OHD CAH, eenvoudige viriliserende vorm
Klassieke congenitale bijnierhyperplasie door deficiëntie van 21-hydroxylase, eenvoudige viriliserende vorm
Een vorm van klassieke congenitale adrenale hyperplasie door deficiëntie van 21-hydroxylase, gekenmerkt door abnormale ontwikkeling van geslachtsorganen, met variabele mate van virilisatie bij vrouwen en normale genitaliën bij mannen, geassocieerd met insufficiëntie van glucocorticoïden zonder zoutverlies, verhoogde groeisnelheid en botmaturatie, premature adrenarche, en vroegtijdige puberteit, met kleinere volwassen lichaamslengte tot gevolg. Vrouwen hebben een normale baarmoeder en variabele gradaties van abnormale ontwikkeling van vagina.
Klassieke congenitale adrenale hyperplasie door deficiëntie van 21-hydroxylase, eenvoudige viriliserende vorm
Auto-immuunziekte met betrokkenheid van huid
Phenylalanine tRNA ligase 2, mitochondrial
mtPheRS
phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
DAPPER
DAPPER1
FRODO
HDPR1
THYEX3
dishevelled binding antagonist of beta catenin 1
Lysosomal cobalamin transporter ABCD4
P70R
PMP69
ATP binding cassette subfamily D member 4
KIAA1320
HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1
CSDD2
lin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B
IFI15
UCRP
ICSBP
IRF-8
Nefronoftise met retinale dystrofie
Renale dysplasie - retinale aplasie-syndroom
SLSN
Een zeldzame, autosomaal recessieve oculo-renale ciliopathie, gekarakteriseerd door associatie van nefronoftise (NPHP), een chronische nierziekte, met retinadystrofie.
SOD
Septo-optische dysplasie
Syndroom van De Morsier
Een klinisch heterogene aandoening, gekenmerkt door de klassieke triade van hypoplasie van nervus opticus, afwijkingen van hypofysehormoon, en hersendefecten langs de middellijn.
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
AF15Q14
CT29
D40
KIAA1570
PPP1R55
Spc7
blinkin, bub-linking kinetochore protein
cancer/testis antigen 29
hKNL-1
hSpc105
kinetochore null 1 homolog (C. elegans)
protein phosphatase 1, regulatory subunit 55
CILD18
Progressieve symmetrische erytrokeratodermie, Gottron-type
Progressiva symmetrica erytrokeratodermia
Ziekte van Darier-Gottron
Erytrokeratodermia progressiva symmetrica
Congenitale bronchopulmonale sequestratie
Congenitaal longsekwester is een zeldzame respiratoire malformatie, en wordt gekarakteriseerd door een cystische of solide massa bestaande uit niet-functioneel primitief segmentaal longweefsel dat niet communiceert met de tracheobronchiale boom en dat een abnormale systemische bloedtoevoer krijgt. Intralobair longsekwester kan asymptomatisch zijn, of zich presenteren met recurrente pulmonale infecties, hemoptoë, pijn in de borst, en/of hoest, en wordt meestal gediagnosticeerd bij oudere kinderen en volwassenen. Extralobair longsekwester manifesteert zich met ademnood, cyanose, voedingsproblemen of infectie, kan geassocieerd zijn met andere anomalieën, en wordt meestal gediagnosticeerd bij neonaten of zuigelingen.
Sézary-lymfoom
Sezarysyndroom (SS) is een agressieve vorm van cutaan T-cellymfoom die wordt gekarakteriseerd door een triade van erytrodermie, lymfadenopathie en circulerende atypische lymfocyten (Sézary-cellen).
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.012 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.02 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
SPAX
AD-SPAX
AR-SPAX
Partiële deletie van chromosoom 12p
Partiële monosomie van chromosoom 12p
Partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 12
Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 12-syndroom
Lipodystrofie - Rieger-anomalie - diabetes-syndroom
Rieger-anomalie - partiële lipodystrofie-syndroom
Een zeldzame stoornis gekarakteriseerd door multipele congenitale anomalieën. De naam verwijst naar de gangbare (Engelstalige) kenmerken die worden waargenomen bij SHORT-syndroom, zijnde kleine gestalte, hyperextensibiliteit van de gewrichten, oculaire depressie, Riegeranomalie en vertraagde tanderuptie. Andere gangbare manifestaties van SHORT-syndroom zijn milde intra-uteriene groeirestrictie, partiële lipodystrofie, vertraagde botmaturatie, hernia's en een herkenbare gelaatsvorm.
kinase interacting protein 2
calcium and integrin binding family member 2
CILD5
KIAA1864
PPP1R31
protein phosphatase 1, regulatory subunit 31
HYDIN axonemal central pair apparatus protein
Een zeer zeldzaam, erfelijk malformatiesyndroom, gekenmerkt door omfalocele, scoliose, milde dysmorfe kenmerken (schuin naar beneden hellende ooglidspleten, s-vormige oogleden, en dunne bovenlip), hypoplasie van larynx en farynx, en leerstoornissen.
Omfalocele-syndroom, Shprintzen-Goldberg-type
Diffuse fasciitis met eosinofilie
Shulmansyndroom
Een zeldzame idiopathische inflammatoire myopathie, gekarakteriseerd door inflammatie en verdikking van fascie, meestal geassocieerd met perifere eosinofilie. De ziekte manifesteert zich tijdens de volwassenheid met symmetrische en pijnlijke zwelling van vooral ledematen die progressief hard en taai worden. Vermoeidheid, invaliderende cutane fibrose, myositis en artritis kunnen ook waargenomen worden.
France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.4 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Sialurie, Frans type
Een zeldzame aandoening van het siaalzuurmetabolisme, gekenmerkt door excretie van grote hoeveelheden vrij siaalzuur (vooral N-acetyl-neuraminezuur zonder enig morfologisch bewijs van opslag in een subcellulair organel), milde ruwe gelaatskenmerken en hepatosplenomegalie. Groei en ontwikkeling zijn eerder normaal, hoewel sommige getroffen individuen werden gerapporteerd met matige ontwikkelingsachterstand, lichte motorische achterstand en milde intellectuele stoornis. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn macrocefalie, milde obstructie van kleine luchtwegen, frequente infecties van bovenste luchtwegen, tijdelijk niet-gedijen, insulten en slaapapneu. Verschijnselen en symptomen kunnen tijdelijk zijn, vooral in de zuigelingentijd.
Een zeldzame, syndromale, genetische respiratoire ziekte gekarakteriseerd door cataracten, middenoorontsteking, intestinale malabsorptie, chronische respiratoire infecties, en groeiachterstand. Recurrente pneumonie en progressieve azotemie, die leiden tot eindstadium nierziekte en vroegtijdig overlijden, worden bijkomend waargenomen. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Een zeldzaam genetisch syndroom met ledemaatmalformaties als belangrijk kenmerk, gekenmerkt door brachydactylie en distaal symfalangisme, pes cavus (holvoet), scoliose, en normale gestalte. Sinds 1978 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Een zeldzame, letale, congenitale anomalie die mogelijk de meest ernstige vorm van caudale dysgenesie vertegenwoordigt, gekenmerkt door fusie van onderste ledematen (zeemeermin-achtig), steeds geassocieerd met ernstige urogenitale en gastro-intestinale anomalieën. Verder is er een brede fenotypische verscheidenheid van musculoskeletale anomalieën, anomalieën van centraal zenuwstelsel en cardiopulmonale anomalieën aanwezig. Defecten van pelvis, sacrum en wervelkolom, defecten van inwendige en uitwendige geslachtsorganen, agenesie van nier, afwezige blaas, en atresie van rectum/anus worden vaak beschreven. De meeste gevallen worden dood geboren, of sterven tijdens of kort na de geboorte. Sirenomelie kan geclassificeerd worden op basis van fenotypes van ledemaatmalformaties. Vanwege de overeenkomsten is er discussie over het onderscheid tussen sirenomelie en caudale regressie-syndroom, familiale caudale dysgenesie en VACTERL.
Australia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.79 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Brazil AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.98 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
China AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.83 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Colombia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 12.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.71 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.009 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Finland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.04 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Hungary AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.33 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.62 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Latijs-Amerika AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.36 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Mexico AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.36 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Netherlands AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.54 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.31 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Spain AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.64 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.74 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.98 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.01 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
EKV
Erythrokeratodermia variabilis, Mendes da Costa-type
ICCA-syndroom
Paroxysmale kinesigene dyskinesie en infantiele convulsies
Een zeldzaam syndroom met syndactylie, gekenmerkt door partiële duplicatie van de wenkbrauwen (vooral in de laterale delen) en syndactylie van vingers en tenen. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer lange wimpers, hypertrichose, overmatige rimpels op de periorbitale huid, congenitaal fibroom van lip, hyperelasticiteit van de huid (op aangezicht en borstkas) en hypermobiliteit van interfalangeale gewrichten. Sinds 1989 zijjn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Wenkbrauwduplicatie - syndactylie-syndroom
Syndroom van Tsao-Ellingson
Infantiele spasmen - brede duimen-syndroom is een zeldzame neurologische stoornis die gekarakteriseerd wordt door grote ontwikkelingsachterstand, faciale dysmorfie (i.e. microcefalie, grote voorste fontanel, hypertelorisme, schuin aflopende ooglidspleten, bekvormige neus, micrognathie), brede duimen en spasmen in buig- en/of strekspieren. Bilaterale cataracten, hypertrofische cardiomyopathie en hydrocèle werden ook reeds gerapporteerd. EEG toont hypsaritmische kenmerken en MRI toont mogelijk partiële agenesie van het corpus callosum, milde atrofie van de hersenen en/of ventriculomegalie. Sinds 1990 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Infantiele spasmen - brede duimen-syndroom
CFF
HCF-1
HCF1
PPP1R89
VCAF
VP16-accessory protein
protein phosphatase 1, regulatory subunit 89
p34
PEX11beta
PEX11β
PEX11ß
Peroxisomal membrane protein 11B
CILD19
LRTP
Leucine rich testes protein
TSLRP
leucine rich testes protein
seahorse
tilB
KCa4.1
KIAA1422
SLACK
Sequence like a calcium-activated K+ channel
Slo2.2
potassium sodium-activated channel subfamily T member 1
CAMI
DD132
PHKD
PHKD1
phosphorylase kinase subunit delta
phosphorylase kinase subunit delta 1
prepro-calmodulin 1
LIM-1
LIM/homeobox protein Lhx1
TL1
TL1A
TNF ligand-related molecule 1
TNF superfamily ligand TL1A
VEGI
VEGI192A
Vascular endothelial cell growth inhibitor
Vascular endothelial growth inhibitor-192A
vascular endothelial growth inhibitor
Extrinsieke allergische alveolitis
Overgevoeligheidspneumonitis
Een zeldzame, immunologisch gemedieerde, interstitiële longziekte, gekenmerkt door respiratoire symptomen (hoest, dyspneu) als gevolg van sensibilisatie en daaropvolgend hypersensitiviteit voor antigenen uit de omgeving. De aandoening kan gepaard gaan met systemische manifestaties (gewichtsverlies, vermoeidheid).
BOB1
OBF1
OCA-B
OCT-binding factor 1
POU class 2 homeobox associating factor 1
T-B+ SCID
T-B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID; zie deze term) is een groep zeldzame monogene primaire immuundeficiënties die worden gekarakteriseerd door een gebrek aan functionele perifere T-lymfocyten met aanwezigheid van B-lymfocyten, met als resultaat vroeg optredende ernstige virale, bacteriële of schimmelinfecties aan de luchtwegen, diarree en groeiachterstand.
T-B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie
T-B- SCID
T-B- ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID; zie deze term) is een groep zeldzame monogene primaire immuundeficiënties die worden gekarakteriseerd door een gebrek aan functionele perifere T- en B-lymfocyten, met als resultaat vroeg optredende en terugkerende ernstige virale, bacteriële of schimmelinfecties aan de luchtwegen, diarree en groeiachterstand. Overgevoeligheid voor ioniserende is een typisch kenmerk voor sommige subtypes.
T-B- ernstige gecombineerde immuundeficiëntie
T-B-NK+ SCID door DNA-PKcs-deficiëntie
Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID) door DNA-PKcs-deficiëntie is een uiterst zeldzaam type van SCID (zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door de klassieke kenmerken van SCID (ernstige en terugkerende infecties, diarree, groeiachterstand), afwezigheid van T- en B-lymfocyten, en gevoeligheid van cellen voor ioniserende straling.
T-B-NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door DNA-PKcs-deficiëntie
CID door ORAI1-deficiëntie
Een vorm van gecombineerde immuundeficiëntie door disfunctie van calciumafgifte-geactiveerd calciumkanaal (CRAC), gekenmerkt door recidiverende infecties, congenitale myopathie, ectodermale dysplasie, en anhidrose.
Gecombineerde immuundeficiëntie door ORAI1-deficiëntie
CID door STIM1-deficiëntie
Een vorm van gecombineerde immuundeficiëntie door disfunctie van calciumafgifte-geactiveerd calciumkanaal (CRAC), gekenmerkt door recidiverende infecties, auto-immuniteit, congenitale myopathie, en ectodermale dysplasie.
Gecombineerde immuundeficiëntie door STIM1-deficiëntie
Lyp
Lyp1
Lyp2
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22
CVID-fenotype door functionele IKAROS-haploinsufficiëntie
Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door functionele IKZF1-haploinsufficiëntie
Een zeldzaam syndroom met gecombineerde immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door een variabel klinisch beeld gaande van asymptomatisch tot potentieel levensbedreigend, en terugkerende bacteriële infecties, geassocieerd met progressief verlies van immunoglobulinen en B-cellen in serum.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 39.0 (Geval(len))
Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door functionele IKAROS-haploinsufficiëntie
CID door MAGT1-deficiëntie
Gecombineerde immuundeficiëntie door MAGT1-deficiëntie
X-gebonden immuundeficiëntie met magnesiumdefect, infectie door Epstein-Barrvirus en neoplasie
XMEN
X-gebonden immuundeficiëntie met magnesiumdefect, infectie met Epstein-Barrvirus en neoplasie is een zeldzame, gecombineerde T- en B-cel immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door recurrente sinopulmonale en virale infecties, aanhoudend verhoogde viremie van Epstein-Barrvirus (EBV) en verhoogde vatbaarheid voor EBV-geassocieerde B-cel lymfoproliferatieve stoornissen. Immunologische analyses tonen een normaal aantal lymfocyten of milde tot matige lymfopenie, geïnverteerde CD4:CD8 T-cel ratio en hypogammaglobulinemieën.
Een zeldzame ARX-gerelateerde epileptische encefalopathie, gekarakteriseerd door infantiele aanvang van myoclonusepilepsie met gegeneraliseerde spasticiteit, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, en matige tot zeer ernstige intellectuele achterstand. Obligate vrouwelijke dragers vertonen subtiele, gegeneraliseerde hyperreflexie. Laat optredende progressieve spastische ataxie werd ook reeds gerapporteerd.
X-gebonden spasticiteit - intellectuele achterstand - epilepsie-syndroom
OTGN
mlemp
3'-5' RNA exonuclease
OLD35
PNPase
Polynucleotide phosphorylase
old-35
polynucleotide phosphorylase
polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1
L26
uL24
Spina bifida - hypospadieën-syndroom is een zeldzame aandoening met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese die wordt gekarakteriseerd door de specifieke associatie van glandulaire hypospadieën en lumbosacrale spina bifida. Getroffen individuen kunnen al dan niet bijkomende congenitale anomalieën vertonen, zoals hydrocefalie, microstomie, persisterende ductus arteriosus, cryptorchisme, intestinale malrotatie, congenitale verticale talus, en hypertrichose.
Spain AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spain AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.1 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Methionine tRNA ligase 2, mitochondrial
methionine tRNA ligase 2, mitochondrial
mtMetRS
methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
C-FMS
CD115
CSFR
AAF132
alpha accessory factor 132
conserved telomere capping protein 1
conserved telomere maintenance component 1
CST telomere replication complex component 1
ACONM
aconitate hydratase, mitochondrial
mitochondrial aconitase
Syndroom van Der Kaloustian-Jarudi-Khoury
Een zeldzame, genetische, neurologische stoornis die gekarakteriseerd wordt door de associatie van traag progressieve spinocerebellaire degeneratie en dystrofie van het hoornvlies, en die zich manifesteert met bilaterale hoornvliestroebelingen (met ernstig functieverlies van het zicht tot gevolg), milde intellectuele achterstand, ataxie, gangstoornissen, en tremor. Bijkomende manifestaties zijn onder meer faciale dysmorfie (i.e. driehoekig gelaat, ptose, laagstaande en naar achteren gedraaide oren, en micrognathie), alsook milde betrokkenheid van bovenste motorneuronen met hypertonie, hyperreflexie van de onderste ledematen, en pathologische voetzoolreflexen. Sinds 1985 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Spinocerebellaire degeneratie - corneadystrofie-syndroom
L-SOX5
KIAA1970
MSE1
glutamate tRNA ligase 2, mitochondrial
mtGlnRS
glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
GC-C
GCC
Guanylyl cyclase C
HSER
STA receptor
STAR
heat stable enterotoxin receptor
CMT2T
HSPF3
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2
IRX-2a
mitochondrial tRNA translation optimization 1
KIAA0833
calmodulin binding transcription activator 1
GDT1
SLC64A1
TMPT27
TPA regulated locus
TPARL
KRS2
Kinase responsive to stress 2
MST1
Mammalian sterile 20-like 1
YSK3
Yeast Ste20-like
hippo (Drosophila) homolog
kinase responsive to stress 2
mammalian sterile 20-like 1
yeast Ste20-like
CREB-H
CREBH
cAMP-responsive element-binding protein, hepatic-specific
cAMP responsive element binding protein 3 like 3
AML-M6
Acute myeloblastische leukemie type 6
Erytroleukemie
Een zeldzame niet-geclassificeerde acute myeloïde leukemie, gekarakteriseerd door een proliferatie van onrijpe cellen van uitsluitend erytroïde cellijn zonder een significante myeloblastische component. Microscopisch kunnen de cellen er niet-gedifferentieerd of pro-erytroblastisch uitzien. Patiënten presenteren zich mogelijk met pancytopenie met vermoeidheid, infectie, en mucocutane bloeding, alsook gewichtsverlies, koorts, en nachtzweten. De prognose is ongunstig.
Een zeldzaam spondylodysplastisch syndroom, gekenmerkt door camptodactylie, cervicale platyspondylie, en variabele gradaties van thoracale scoliose. Sinds 1995 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Hoogstand van scapula
Hoogstand van schouderblad
Sprengel-misvorming
Een zeldzame malformatie van thorax, gekenmerkt door een onderontwikkeld en abnormaal hoog staand schouderblad als gevolg van het falen van de afdaling naar de normale positie tijdens de embryonale ontwikkeling. Het defect is in de meeste gevallen unilateraal en kan geassocieerd zijn met andere afwijkingen, zoals misvormingen van wervellichamen, fusie of afwezigheid van ribben, of urogenitale anomalieën.
Colchicinevergiftiging is een potentieel levensbedreigende vergiftiging als gevolg van inname van de drug of consumptie van de plant Colchicum autumnale. De ziekte begint meestal met gastro-intestinale symptomen (e.g. buikpijn, misselijkheid, braken, en diarree die ernstige dehydratie veroorzaakt) en een initiële leukocytose die leidt tot mergfalen (24 uur na ingestie), gevolgd door potentieel fataal multi-orgaanfalen met verandering van de mentale status, oligurisch nierfalen, verspreide intravasculaire coagulatie, verstoring van de elektrolytenbalans en het zuur-base-evenwicht, hartfalen/hartstilstand en shock binnen 1-3 dagen.
Methanolvergiftiging is een zeldzame vergiftiging die leidt tot metabole acidose met verhoogde anion gap als gevolg van de productie van methaanzuur (mierenzuur) (dat giftig is voor het centrale zenuwstelsel) door alcoholdehydrogenase (ADH), en wordt gekarakteriseerd door duizeligheid, misselijkheid, braken, verwarring, metabole acidose, visuele stoornissen (die zonder behandeling kunnen leiden tot blindheid), coma, en overlijden (vanwege respiratoir falen).
Ethyleenglycolvergiftiging is een zeldzame vergiftiging die leidt tot metabole acidose met verhoogde anion gap als gevolg van de productie van glycolzuur, glyoxylzuur en oxaalzuur door alcoholdehydrogenase (ADH) in de lever wanneer ethyleenglycol wordt gemetaboliseerd, en wordt initieel gekarakteriseerd door euforie, onduidelijke spraak, encefalopathie, coma en insulten, gevolgd door late manifestaties zoals tachycardie, aritmieën, myocarddepressie, hemodynamische instabiliteit en, tenslotte, acuut nierfalen.
Paraquatvergiftiging is een zeldzame intoxicatie met paraquat (een niet-selectief bipyridine-herbicide dat verboden is in Europa) die meestal ontstaat door inname van het gif, en die zich manifesteert met caustische letsels in de mondholte en farynx, alsook misselijkheid, braken, epigastrische pijn, lethargie, bewusteloosheid en koorts. Patiënten kunnen potentieel levensbedreigende complicaties ontwikkelen, zoals leverdisfunctie, acute tubulaire necrose en nierinsufficiëntie, en respiratoir falen (vanwege pulmonale fibrose), als gevolg van de inherente toxiciteit van deze stof en het gebrek aan een effectieve behandeling. Intoxicatie door inhalatie, injectie en contact met de huid of het slijmvlies werden ook reeds gerapporteerd.
Een zeldzame, potentieel levensbedreigende vergiftiging die geleidingsstoornissen uitlokt, gekenmerkt door toename van automaticiteit en afname van geleiding. Acute vergiftiging presenteert zich met de gangbare initiële manifestaties misselijkheid en braken, cardiovasculaire manifestaties (bradycardie, hartblok en verschillende hartritmestoornissen), manifestaties van centraal zenuwstelsel (lethargie, verwardheid en zwakheid), en hyperkaliëmie. Chronische vergiftiging is meer sluipend en manifesteert zich met gastro-intestinale symptomen, gewijzigde mentale toestand, en visuele stoornissen.
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.015 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.015 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Steatocystoma multiplex - natale tanden-syndroom wordt gekenmerkt door gegeneraliseerde multipele steatocystomen en natale tanden.
Steatocystoma multiplex - natale tanden-syndroom
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: PCOS
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Polycystisch ovarium-syndroom
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndroom van Stein-Leventhal
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Polycysteus ovarium-syndroom
Syndroom van Steinfeld
Een zeldzaam syndroom van multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door holoprosencefalie, voornamelijk radiale ledemaatdefecten (afwezige duimen, focomelie), hartdefecten, niermalformaties, en afwezigheid van galblaas. Variabele manifestaties zijn onder meer vertebrale anomalieën, gespleten lip/verhemelte, microftalmie, afwezige neus, dysplastische oren, gehoorverlies, coloboom van iris en retina, en/of bifide uvula.
Holoprosencefalie - radiale, cardiale en renale anomalieën-syndroom
IKAROS
LyF-1
PPP1R92
hIk-1
protein phosphatase 1, regulatory subunit 92
DNA-PKC
DNA-PKcs
DNA-dependent protein kinase
DNA-dependent protein kinase catalytic subunit
DNAPK
DNAPKc
DNPK1
XRCC7
protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit
Een zeldzame progressieve en levensbedreigende anomalie van grote bloedvaten, gekenmerkt door vernauwing en obstructie van een of meer normaal gepositioneerde longaders ter hoogte van hun verbinding met linkeratrium. De ziekte presenteert zich doorgaans in de vroege zuigelingentijd met dyspneu, tachypneu, en recidiverende infecties van long. Op termijn, wanneer alle longaders van één long zijn aangetast, resulteert de aandoening in pulmonale hypertensie (PH) en vervolgens pulmonale arteriële hypertensie (PAH). Het kan zich manifesteren als een geïsoleerde laesie of in associatie met andere hartdefecten zoals congenitale pulmonale veneuze terugstroomanomalie en septumdefecten.
HBV pre s2 binding protein 1
SBP1
P66beta
Transcription repressor p66 beta component of the MeCP1 complex
NAK
Congenitale stenose van pulmonalisklep
Een congenitale hartmalformatie, gekenmerkt door een obstructie van de stroom doorheen de pulmonalisklep met een klinisch beeld dat kan variëren van kritieke stenose in de neonatale periode tot asymptomatische milde stenose. De obstructie ter hoogte van de klep kan geassocieerd zijn met obstructie van subpulmonaal of supravalvulair gebied (valvulaire, subpulmonale, supravalvulaire pulmonalisklepstenose (PS)).
Croatia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 14.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 27.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Germany AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 63.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Hungary AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 63.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 26.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Malta AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 48.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Netherlands AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Norway AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 35.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Poland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Portugal AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 23.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Spain AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 25.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Switzerland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 98.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Ukraine AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 19.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 42.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Ossaal Ewing-sarcoom
Ewing-sarcoom is een maligne klein- en rondcellige tumor van bot met groot metastatisch potentieel.
Europa AND heeft_levensprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.33 AND heeft_levensprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
K6IRS1
KRT6IRS
KRT6IRS1
Syndroom van Onat
Een zeldzaam, genetisch, meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door de associatie van kleine gestalte en progressieve, discrete subaortastenose. Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer een wipneus, afwijkingen van de stem en stembanden, obstructieve longziekte, hernia inguinalis (liesbreuk), kyfoscoliose en, occasioneel, epicanthus, strabisme, microftalmie en ver uit elkaar staande tanden. Sinds 1984 verschenen er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Subaortastenose - kleine gestalte-syndroom
CNM4
Centronucleaire myopathie type 4
Congenitale myopathie met interne nucleï en atypische kernen is een zeldzame, genetische ziekte van de skeletspieren die gekarakteriseerd wordt door neonatale hypotonie, spierzwakte (distaal meer dan proximaal), progressieve inspanningsintolerantie met uitgesproken myalgieën, en milde tot matige algemene motorische beperkingen met behoud van stapvermogen. Gelaats-, extraoculaire, cardiale, en ademhalingsspieren worden niet getroffen. Milde cognitieve beperking wordt ook waargenomen bij de meeste patiënten.
Congenitale myopathie met interne nuclei en atypische kernen
Distale del(17)(p13.1)
Distale 17p13.1 microdeletiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en wordt gekarakteriseerd door milde algehele ontwikkelingsachterstand/intellectuele achterstand met povere tot afwezige spraak, dysmorfe kenmerken (lang middengezicht, retrognathie met overbeet, flaporen), microcefalie, groeiachterstand, gang met brede basis en een lichaamshouding met flexie van knieën en ellebogen en handen die op de middellijn gehouden worden.
Hypertrichose - kleine gestalte - faciale dysmorfie - ontwikkelingsachterstand-syndroom
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door kleine gestalte, hypertrichose (meestal van rug en elleboog), faciale dysmorfie, gedragsproblemen, ontwikkelingsachterstand, en, doorgaans, milde tot matige intellectuele achterstand.
Familiale corticale myoclonus is een zeldzame, genetische bewegingsstoornis die gekarakteriseerd wordt door autosomaal dominante, in de volwassenheid aanvangende, traag progressieve, multifocale, corticale myoclonus. Patiënten vertonen somatosensorisch uitgelokte, korte, schokkerige, onvrijwillige bewegingen in het gelaat, de armen en de benen, in de meeste gevallen geassocieerd met aanhoudende, meervoudige, plotse valpartijen zonder bewustzijnsverlies. Insulten of andere neurologische deficiënties zijn afwezig, met uitzondering van milde cerebellaire ataxie die laat in het verloop van de ziekte optreedt.
Dysplasie van verbinding tussen diencephalon en mesencephalon
Diëncefale-mesencefale junctiedysplasie is een zeldzame, genetische, niet-syndromale cerebrale malformatie die gekarakteriseerd wordt door ernstige intellectuele achterstand, progressieve postnatale microcefalie, axiale hypotonie, spastische quadriparese, insulten en faciale dysmorfie (borstelige wenkbrauwen, harig voorhoofd, brede neuswortel, lang en vlak filtrum, V-vormige bovenlip). Bijkomend kunnen ook talipes equinovarus, niet-obstructieve cardiomyopathie, persisterend hyperplastisch primair glasachtig lichaam, obstructieve hydrocefalie en autistische kenmerken geassocieerd zijn. Bij beeldvorming van de hersenen met magnetische resonantie wordt gewoonlijk het 'vlinderteken' waargenomen, en corticale verkalkingen, agenesie van het corpus callosum, ventriculomegalie, dysplasie van de hersenstam en hypoplasie van de cerebellaire vermis werden ook reeds beschreven.
Chondro-ectodermale dysplasie met nachtblindheid is een zeldzame, genetische botontwikkelingsstoornis die wordt gekarakteriseerd door een proportioneel kleine gestalte, nageldysplasie (vergrote, convexe, hypertrofische nagels), hypodontie en nachtblindheid. Osteopenie, een vatbaarheid voor fracturen, talipes varus met abnormale gang, oorinfecties, en tranende ogen door smalle traankanalen zijn regelmatig geassocieerd. Radiologisch vertonen patiënten een vertraagde botleeftijd bij een röntgenopname van de pols, platyspondylie, en brede metafyses van de humeri (opperarmbeenderen) met dense en verdikte groeiplaten.
Chondro-ectodermale dysplasie met nachtblindheid
SPG53
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 53 (SPG53) is een zeer zeldzaam, complex type van erfelijke spastische paraplegie dat gekarakteriseerd wordt door vroeg aanvangende spastische paraplegie (met spasticiteit in de onderste ledematen die evolueert naar de bovenste ledematen), geassocieerd met motorische en ontwikkelingsachterstand, milde tot matige cognitieve en spraakachterstand, skeletdysmorfie (e.g. kyfose en pectus), hypertrichose, en een mild verstoorde zintuigelijke waarneming van vibraties. SPG53 wordt veroorzaakt door mutaties in het gen VPS37A (8p22), dat codeert voor het vacuolaire proteïne-sortering geassocieerd proteïne 37A.
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 53
BMAH
Bilaterale adrenale bloeding
Bilaterale adrenale hemorragie
Bilaterale massieve adrenale hemorragie
Bilaterale massieve bijnierbloeding
Zambiaanse hemorragische koorts
Lujo hemorragische koorts, veroorzaakt door het Lujovirus (een nieuw ontdekt arenavirus van de Oude Wereld), is een zoönotische ziekte uit Zambia, Afrika, waarvan het reservoir niet bekend is en die gekenmerkt wordt door koorts en hemorragische manifestaties met een extreem hoog sterftecijfer van 80% (in de 5 gevallen tot nu toe gerapporteerd) en een matig tot hoog niveau van nosocomiale transmissie.
EHF
Ebola-koorts
Ebola-virusziekte
Ebola hemorragische koorts (EHF), veroorzaakt door het Ebolavirus, is een ernstige virale hemorragische ziekte die gekenmerkt wordt door initiële koorts en malaise, gevolgd door gastro-intestinale symptomen, bloeding, shock en multi-orgaanfalen.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 28220.0 (Geval(len))
Hemorragische koorts door Junin-virus
Een aandoening veroorzaakt door het Juninvirus (JUNV) en een acute virale hemorragische ziekte, gekarakteriseerd door initiële koorts en malaise, gevolgd door gastro-intestinale symptomen en in sommige gevallen hemorragische en neurologische manifestaties.
Machupo hemorragische koorts
Boliviaanse hemorragische koorts (BHF), veroorzaakt door het Machupovirus (MACV), is een ernstige acute virale hemorragische koorts die gekenmerkt wordt door koorts, myalgie en artralgie, gevolgd door hemorragische en neurologische manifestaties.
Hemorragische koorts door Guanarito-virus
Venezolaanse hemorragische koorts (VHF), veroorzaakt door het Guanaritovirus, is een virale hemorragische ziekte die gekenmerkt wordt door koorts, hoofdpijn, artralgie, keelpijn, convulsies en hemorragische manifestaties.
Hemorragische koorts door sabiavirus
Braziliaanse hemorragische koorts, veroorzaakt door het Sabiavirus (een nieuw ontdekt arenavirus), is een virale hemorragische koorts, waarvan men denkt dat ze ontstaan is in Sao Paulo, Brazilië, met tot nu toe slechts 3 gerapporteerde gevallen (waarvan er 2 te wijten waren aan laboratoriumongevallen). De ziekte wordt gekenmerkt door koorts, misselijkheid, braken, myalgie, tremors en hemorragische manifestaties zoals conjunctivale petechiën en hematemesis, die potentieel leiden tot shock, coma en overlijden.
Chapare hemorragische koorts, veroorzaakt door het Chaparevirus (een nieuw arenavirus), ontdekt door een kleine uitbraak tussen 2003 en 2004 in Cochabamba, Bolivië, is een acute virale hemorragische koorts die gekenmerkt wordt door koorts, myalgie, artralgie en meervoudige hemorragische tekenen. Ongeveer een derde van de onbehandelde gevallen ontwikkelt ernstigere symptomen met delirium, coma en convulsies en overlijden (in een geval). Er werden sindsdien geen andere gevallen gemeld.
Een zeldzame, virale hemorragische koorts, gekarakteriseerd door virus-geïnduceerde microvasculaire lekkage die snel leidt tot een ernstige ziekte met diffuus longoedeem en respiratoir falen. Deze symptomen beginnen na een kort eerste stadium van de ziekte met koorts, myalgie en hoofdpijn, gevolgd door ernstige gastro-intestinale symptomen zoals abdominale pijn, braken, en diarree. De hoge letaliteit van de ziekte is te wijten aan mogelijke ontwikkeling van hypotensie en cardiogene shock.
Rift Valley-koorts (RVS), veroorzaakt door Rift Valley-koortsvirus (RVFV), een arbovirus, wordt gekenmerkt door een gewoonlijk zelfbeperkende febriele ziekte maar kan zich in sommige gevallen manifesteren met trombose, verlies van gezichtsvermogen, bloedingen en/of neurologische symptomen.
Kyasanur-hemorragische koorts
Een zeldzame infectieziekte, veroorzaakt door kyasanurwoud-koortsvirus, en klinisch gekenmerkt door initiële koorts, hoofdpijn en myalgie met mogelijk progressie naar hemorragische ziekte, en in sommige gevallen gevolgd door een tweede fase gekenmerkt door neurologische manifestaties.
Omsk hemorragische koorts (OHF), veroorzaakt door Omsk hemorragische koorts-virus (OHFV), is een zoönotische ziekte die gekenmerkt wordt door koorts, misselijkheid, myalgie en matig ernstige hemorragische verschijnselen, alsook in sommige gevallen meningitis, pneumonie en nefrose.
CCRCC
Heldercellig adenocarcinoom
Heldercellig nierceladenocarcinoom
Heldercellig niercelcarcinoom
Een zeldzame tumor van nier die ontstaat uit proximale tubulaire epitheelcellen van de nierschors, histologisch gekarakteriseerd door maligne epitheelcellen met typisch helder cytoplasma bij conventionele kleuringsmethoden als gevolg van hoge glycogeen- en lipidegehaltes, en met een genest groeipatroon. Klinisch kan het zich presenteren met hematurie, flankpijn, anemie of, minder gangbaar, een tastbare abdominale massa.
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.99 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
MCRCC
Multiloculair cystisch nierceladenocarcinoom
Multiloculair cystisch niercelcarcinoom
Multiloculair heldercellig adenocarcinoom
Multiloculair heldercellig carcinoom
Multiloculair heldercellig nierceladenocarcinoom
Multiloculair heldercellig niercelcarcinoom
Multiloculair cystisch neoplasma van de nier met laag maligne potentieel is een zeldzaam subtype van heldercellig niercelcarcinoom, met als specifieke pathologische kenmerken cysten bekleed met occasioneel afgevlakte cuboïdale heldere cellen en septa die aggregaten bevatten van epitheelcellen met helder cytoplasma, alsook een zeer goede prognose. De tumor vertoont zich meestal als een asymptomatisch, unilateraal, solitair letsel, dat macroscopisch bestaat uit vele, met vocht gevulde, gesepteerde cysten met een variabele omvang. In zeldzame gevallen kunnen de symptomen die doorgaans geassocieerd zijn met niertumoren (pijn in de flanken, hematurie, tastbare massa) aanwezig zijn.
Multiloculair cystisch neoplasma van nier met laag maligne potentieel
Papillair nierceladenocarcinoom
Papillair niercelcarcinoom is een zeldzaam subtype van niercelcarcinoom dat ontstaat uit epitheel van de nierbuisjes, een papillair groeipatroon vertoont, en zich doorgaans manifesteert met hematurie, pijn in de zij, een tastbare abdominale massa of niet-specifieke symptomen zoals vermoeidheid, gewichtsverlies of koorts. Regelmatig zijn symptomen gerelateerd aan uitzaaiingen, zoals botpijn of aanhoudende hoest, geassocieerd, aangezien een vroege diagnose niet veel voorkomt. Doorgaans is het multifocaal, bilateraal en in de meeste gevallen sporadisch, hoewel verschillende erfelijke syndromen, zoals erfelijke leiomyomatose en niercelcarcinoom, syndroom van Birt-Hogg-Dubé en tubereuze sclerose, de vatbaarheid voor de ontwikkeling van papillair niercelcarcinoom mogelijk kunnen verhogen.
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.14 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Een zeldzame malformatie van aorta, gekarakteriseerd door vernauwing van lumen van aorta (nabij de oorsprong), al dan niet geassocieerd met stenose van andere arteriën (takken van longslagader, kransslagaders). Vernauwing van aorta of van takken van longslagader kan de bloeddoorstroming belemmeren, wat resulteert in hartgeruis en ventrikelhypertrofie (linkerventrikel in geval van betrokkenheid van aorta, rechterventrikel in geval van betrokkenheid van longslagader).
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 13.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Chromofoob nierceladenocarcinoom
Chromofoob niercelcarcinoom is een zeldzaam subtype van niercelcarcinoom dat ontstaat uit de intercalerende cellen van de verzamelkanalen en dat zich macroscopisch manifesteert als een goed begrensde, sterk gelobde, solide tumor, die meestal in een vroeg stadium wordt gediagnosticeerd. Patiënten zijn geregeld asymptomatisch, of kunnen niet-specifieke symptomen vertonen, zoals gewichtsverlies, koorts of vermoeidheid. Het klassieke beeld dat wordt geobserveerd bij renale tumoren (hematurie, pijn in de zij en tastbare massa) wordt soms waargenomen en duidt meestal op een gevorderd stadium van de ziekte. De aandoening is meestal sporadisch, hoewel er ook enkele familiale gevallen, geassocieerd met syndroom van Birt-Hogg-Dubé, werden beschreven.
Carcinoom geassocieerd met MITF/TFE-translocatie
Niercelcarcinoom met translocatie
Niercelcarcinoom met translocatie van de MiT-familie (t-RCC) is een zeldzaam subtype van niercelcarcinoom met terugkerende genetische afwijkingen, die herschikkingen van het gen TFE3 (Xp11 t-RCC) of TFEB [t(6;11) t-RCC] herbergen. Het t(6;11) t-RCC heeft als typische histologische kenmerken een bifasisch verloop met grotere epitheloïde en kleinere eosinofiele cellen. De symptomen zijn meestal niet specifiek en omvatten hematurie, pijn in de flank, tastbare abdominale massa en/of de systemische symptomen anemie, vermoeidheid en koorts.
Niercelcarcinoom met translocatie in MiT-familie
OBSOLEET: Niercelcarcinoom na neuroblastoom
OBSOLEET: Renale celcarcinoom geassocieerd met neuroblastoom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Niercelcarcinoom
OBSOLEET: Niercelcarcinoom geassocieerd met neuroblastoom
Renaal medullair carcinoom is een zeldzaam, agressief subtype van niercelcarcinoom dat wordt gekarakteriseerd door een grote, witte of geelbruine, stevige, infiltratieve tumor met microabces-achtige foci gecentreerd in het niermerg, en doorgaans tot uiting komt met hematurie, pijn in de buik/flank, gewichtsverlies en koorts. Het is geassocieerd met sikkelcelkenmerken en -ziekte, en op het moment van de diagnose is er vaak metastase naar de botten en de longen.
Mucineus tubulair en spindelcel renaal carcinoom is een zeldzaam subtype van niercelcarcinoom dat histologisch gekarakteriseerd wordt door een tubulaire architectuur en lagen van spindelcellen ingebed in een mucineus/myxoïd stroma, en dat macroscopisch gekenmerkt wordt door een solide, doorgaans goed begrensde, deels ingekapselde tumor die een variabele omvang en een homogeen gekleurd en uitstulpend snijvlak vertoont, soms gebieden met hemorragie of necrose bevat, en zich meestal in de cortex situeert. Patiënten vertonen mogelijk pijn in de buik/flanken, een abdominale massa en/of hematurie, maar de meesten zijn echter asymptomatisch en de tumor wordt toevallig ontdekt. Indolent gedrag komt vaak voor en associatie met nefrolithiasis en eindstadium nierfalen werd opgemerkt.
Mucineus tubulair en spindelcel renaal carcinoom
Tubulocystisch niercelcarcinoom is een uiterst zeldzaam subtype van niercelcarcinoom dat meestal gekarakteriseerd wordt door een kleine, solitaire, goed begrensde, niet-ingekapselde renale tumor bestaande uit meerdere kleine tot middelgrote cysten met een wit of grijs, sponsachtig (noppenfolie-achtig) snijvlak. Patiënten zijn meestal asymptomatisch of kunnen buikpijn, een opgezette buik en/of hematurie vertonen. Progressie, terugkeer en metastase komen zelden voor, hoewel uitzaaiingen in de lymfeklieren, de botten, de pleura en de lever reeds werden gerapporteerd.
Overgeërfde niercelkanker-predispositiesyndroom
Autosomaal recessieve myogene AMC
SYNE1-gerelateerde AMC
SYNE1-gerelateerde arthrogryposis multiplex congenita
Autosomaal recessieve myogene arthrogryposis multiplex congenita is een zeldzame, erfelijke neuromusculaire ziekte die gekarakteriseerd wordt door prenataal voorkomen (meestal in het tweede trimester) van verminderde foetale bewegingen en abnormale positionering, met als gevolg gewrichtsafwijkingen die zowel onderste als bovenste ledematen kunnen treffen en meestal symmetrisch zijn, ernstige hypotonie bij de geboorte met bilaterale klompvoet, motorische ontwikkelingsachterstand, milde faciale zwakte zonder oftalmoplegie, afwezige diepe peesreflexen, normale motorische en sensorische zenuwgeleidingssnelheden, geen cerebellaire of piramidale betrokkenheid, en een progressief ziekteverloop met verlies van het loopvermogen na het eerste levensdecennium.
Autosomaal recessieve myogene arthrogryposis multiplex congenita
Variant van Carney-complex
Carneycomplex - trismus - pseudocamptodactylie-syndroom is een zeldzaam, genetisch hart-hand-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door typische manifestaties van het Carneycomplex (vlekkerige pigmentatie van de huid, familiale cardiale en cutane myxomen, en endocrinopathie), geassocieerd met trismus en distale artrogrypose (die zich voordoet als onvrijwillige samentrekking van distale en proximale interfalangeale gewrichten van de handen, enkel merkbaar bij dorsaalflexie van de pols, en gelijkaardige contracturen van de onderste ledematen die voetmisvormingen teweegbrengen).
Carney-complex - trismus - pseudocamptodactylie-syndroom
CDO-syndroom
Syndroom van Stern-Lubinsky-Durrie
Een zeldzame, genetische, syndromale ectodermale dysplasie die gekarakteriseerd wordt door veranderingen aan het epitheel van het hoornvlies (gaande van verruwing tot nodulaire onregelmatigheden), diffuse palmoplantaire hyperkeratose met verdikte, erythemateuze, schilferige laesies aan ellebogen, knieën en knokkels, distale onycholyse, brachydactylie vergezeld van een enkelvoudige transversale handlijn op de handpalm, kleine gestalte, premature geboorte, en verhoogde susceptibiliteit voor tandbederf. Oculaire symptomen zijn onder meer fotofobie, verminderd nachtzicht, branderige en waterige ogen, en variërende gezichtsscherpte. Sinds 1984 verschenen er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Overgeërfd kankerpredispositiesyndroom door biallelische BRCA2-mutaties is een zeldzaam predispositiesyndroom dat is geassocieerd met de D1-subgroep van Fanconi-anemie (FA) en wordt gekarakteriseerd door progressief beenmergfalen, afwijkingen van het hart, de hersenen, de darmen of het skelet, en predispositie voor verscheidene maligniteiten. De frequentie van beenmergsuppressie en de incidentie van ontwikkelingsanomalieën liggen lager dan bij andere FA, maar het risico op kanker is zeer hoog en het spectrum van kankers in de kindertijd omvat Wilmstumor, hersentumor (vaak medulloblastoom) en ALL/AML.
Hereditair kankerpredispositiesyndroom door biallelische BRCA2-mutaties
Erfelijke AML
Familiale AML
Zuivere familiale AML
Zuivere familiale acute myeloïde leukemie
Overgeërfde acute myeloïde leukemie (AML) is een zeldzame, kwaadaardige hematologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door klonale proliferatie van myeloïde blastcellen, voornamelijk in het beenmerg, geassocieerd met congenitale stoornissen (e.g. anemie van Fanconi, dyskeratosis congenita, syndroom van Bloom, syndroom van Down, congenitale neutropenie, neurofibromatose, etc.) en genetische defecten die de vatbaarheid voor AML verhogen. Patiënten vertonen tekenen en symptomen gerelateerd aan ineffectieve hematopoëse (vermoeidheid, bloeding en kneuzing, terugkerende infecties, botpijn) en/of betrokkenheid van extramedullaire plaatsen (gingivitis, splenomegalie, etc.). Afhankelijk van het onderliggend genetisch defect, zijn er mogelijk bijkomende risico's op kanker en andere gezondheidsproblemen aanwezig.
AML met somatische CEBPA-mutaties
Een subtype van acute myeloïde leukemie met terugkerende genetische afwijkingen, gekarakteriseerd door klonale proliferatie van myeloïde blastcellen met somatische mutaties in het gen CEBPA in beenmerg, bloed, en, in zeldzame gevallen, andere weefsels. Het kan zich presenteren met anemie, trombocytopenie, en andere niet-specifieke symptomen gerelateerd aan ineffectieve hematopoëse (vermoeidheid, bloeding en kneuzing, terugkerende infecties, botpijn) en/of betrokkenheid van extramedullaire regio's (gingivitis, splenomegalie).
Acute myeloïde leukemie met somatische CEBPA-mutaties
FNMTC
Familiaal papillair of folliculair schildkliercarcinoom
Familiaal zuiver niet-medullair thyroïdcarcinoom
Familiale papillaire of folliculaire schildklierkanker
Familiaal papillair of folliculair thyroïdcarcinoom is een zeldzaam, erfelijk, niet-medullair schildkliercarcinoom dat gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van gedifferentieerde schildklierkanker ontstaan uit folliculaire cellen in twee of meer eerstegraadsverwanten, in afwezigheid van andere familiale tumorsyndromen of blootstelling aan straling. Vaak wordt capsulaire invasie waargenomen. Biopsie toont multicentrische tumoren met meervoudige adenomateuze noduli met of zonder oxyfilie en een histologie compatibel met folliculair of papillair carcinoom.
Familiaal papillair of folliculair thyroïdcarcinoom
Familiaal niet-medullair schildkliercarcinoom
Een zeldzame niet-syndromale vorm van schildklierkanker, gekenmerkt door optreden van schildkliercarcinoom als primair kenmerk in een familiale context.
Familiaal niet-medullair thyroïd carcinoom
Malformatie van sternum - vasculaire dysplasie-syndroom
COXPD8
Gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 8
Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 8 is een mitochondriale ziekte ten gevolge van een defect van de mitochondriale proteïnesynthese, dat resulteert in deficiëntie van complexen I, III en IV van de ademhalingsketen in de spier- en skeletspieren en in de hersenen. De ziekte wordt gekarakteriseerd door ernstige hypertrofische cardiomyopathie, pulmonale hypoplasie, gegeneraliseerde spierzwakte en neurologische betrokkenheid.
Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 8
COXPD9
Gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 9
Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 9 is een zeldzame mitochondriale ziekte als gevolg van een defect in de mitochondriale proteïnesynthese die gekarakteriseerd wordt door initieel normale groei en ontwikkeling, gevolgd door in de zuigelingentijd aanvangende groeiachterstand, psychomotorische achterstand, slecht eten, dyspneu, ernstige hypertrofische cardiomyopathie en hepatomegalie. Laboratoriumstudies rapporteren verhoogde gehaltes van lactaat en alanine in het plasma, abnormale leverenzymen en verminderde activiteit van complexen I, III, IV en V van de mitochondriale ademhalingsketen.
Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 9
COXPD13
Gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 13
Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 13 is een zeldzame mitochondriale ziekte als gevolg van een defect in de mitochondriale proteïnesynthese die gekarakteriseerd wordt door een normale vroege ontwikkeling, gevolgd door plotse aanvang in de zuigelingentijd van slecht eten, dysfagie, hypotonie van de romp (gevolgd door globale hypotonie), motorische regressie, abnormale bewegingen (i.e. ernstige dystonie van de ledematen, choreoathetose, faciale dyskinesieën) en verminderde peesreflexen. Het ziekteverloop is ernstig maar niet-progressief.
Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 13
COXPD14
Gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 14
Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 14 is een zeldzame mitochondriale ziekte als gevolg van een defect in de mitochondriale eiwitsynthese, en wordt gekarakteriseerd door neonatale of infantiele aanvang van insulten die refractair zijn voor behandeling, vertraagde of afwezige psychomotorische ontwikkeling en lactaatacidose. Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer weinig eten, groeiachterstand, microcefalie, hypotonie, anemie en trombocytopenie.
Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 14
COXPD15
Gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 15
Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 15 is zeldzame mitochondriale ziekte als gevolg van een defect in de mitochondriale proteïnesynthese en wordt gekarakteriseerd door aanvang in de zuigelingentijd of vroege kindertijd van musculaire hypotonie, gangataxie, milde bilaterale tekenen van het piramidaal systeem, ontwikkelingsachterstand (meestal van de spraak en de coördinatie) en later intellectuele invaliditeit. Een kleine gestalte, obesitas, microcefalie, strabisme, nystagmus, verminderde visus, lactaatacidose, en een neuropathologie van de hersenen consistent met syndroom van Leigh werden ook reeds gerapporteerd.
Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 15
Autosomaal recessieve MSMD door een volledige deficiëntie
Een groep van genetische varianten van mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten (MSMD), bestaande uit MSMD door volledige interferon gamma receptor-1 (IFNgammaR1)-deficiëntie, volledige interferon gamma receptor-2 (IFNgammaR2)-deficiëntie, volledige interleukine 12 subeenheid bèta (IL12B)-deficiëntie, volledige interleukine 12-receptor subeenheid bèta 1 (IL12RB)-deficiëntie en volledige ISG15-deficiëntie.
Autosomaal recessieve mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door een volledige deficiëntie
Autosomaal recessieve MSMD door een partiële deficiëntie
Een groep van genetische varianten van mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten (MSMD) als gevolg van autosomaal recessieve mutaties in de genen IFNGR1 en IFNGR2 die leiden tot een residuele reactie op IFN-gamma.
Autosomaal recessieve mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door een partiële deficiëntie
Autosomaal dominante MSMD door een partiële deficiëntie
Een groep van varianten van mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten (MSMD) als gevolg van dominant overgeërfde partiële deficiënties in interferon gamma receptor-1 (IFNgammaR1), IFNgammaR2, signaaltransductor en -activator van transcriptie 1 (STAT1) of interferon-regulerende factor 8 (IRF8).
Autosomaal dominante mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door een partiële deficiëntie
MSMD door volledige IFNgammaR2-deficiëntie
MSMD door volledige interferon-gamma receptor 2-deficiëntie
Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige interferon-gamma receptor 2-deficiëntie
Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten (MSMD) door volledige interferon gamma receptor 2 (IFNgammaR2)-deficiëntie is een genetische variant van MSMD (zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door complete deficiëntie van IFN-gammaR2, wat leidt tot een niet detecteerbare reactie op IFN-gamma en bijgevolg tot ernstige en vaak fatale infecties met bacillus Calmette-Guérin (BCG) en andere mycobacteriën uit de omgeving (EM).
Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige IFNgammaR2-deficiëntie
MSMD door interleukine 12-receptor bèta 1-deficiëntie
MSMD door volledige IL12RB1-deficiëntie
Mendeliaanse gevoeligheid door interleukine 12-receptor bèta 1-deficiëntie
Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten (MSMD) door volledige interleukine 12-receptor subeenheid beta-1 (IL12RB1)-deficiëntie is een genetische variant van MSMD (zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door milde infecties met bacillus Calmette-Guérin (BCG) en terugkerende Salmonella infecties.
Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige IL12RB1-deficiëntie
MSMD door volledige IL12B-deficiëntie
MSMD door volledige interleukine 12B-deficiëntie
Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige interleukine 12B-deficiëntie
Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten (MSMD) door volledige interleukine 12 subeenheid beta (IL12B)-deficiëntie is een genetische variant van MSMD (zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door milde infecties met bacillus Calmette-Guérin (BCG) en terugkerende Salmonella infecties.
Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige IL12B-deficiëntie
MSMD door volledige ISG15-deficiëntie
Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten (MSMD) door volledige ISG15-deficiëntie is een genetische variant van MSMD (zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door infecties met bacillus Calmette-Guérin (BCG).
Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige ISG15-deficiëntie
Autosomaal recessieve MSMD door partiële IFNgammaR1-deficiëntie
Autosomaal recessieve MSMD door partiële interferon-gamma receptor 1-deficiëntie
Autosomaal recessieve Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële interferon-gamma receptor 1-deficiëntie
Een genetische variant van mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten (MSMD), gekarakteriseerd door een partiële deficiëntie van IFN-gammaR1, wat leidt tot een residuele reactie op IFN-gamma en bijgevolg tot terugkerende en matig ernstige infecties met bacillus Calmette-Guérin (BCG) en andere mycobacteriën uit de omgeving (EM).
Autosomaal recessieve Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële IFNgammaR1-deficiëntie
Autosomaal recessieve MSMD door partiële IFNgammaR2-deficiëntie
Autosomaal recessieve MSMD door partiële deficiëntie van interferon-gamma receptor 2
Autosomaal recessieve Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële deficiëntie van interferon-gamma receptor 2
Autosomaal recessieve Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten (MSMD) door partiële IFNgammaR2-deficiëntie is een genetische variant van MSMD (zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door een partiële deficiëntie van IFN-gammaR2, wat leidt tot een residuele reactie op IFN-gamma en bijgevolg tot terugkerende en matig ernstige infecties met bacillus Calmette-Guérin (BCG) en andere mycobacteriën uit de omgeving (EM).
Autosomaal recessieve Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële IFNgammaR2-deficiëntie
Autosomaal dominante MSMD door partiële IFNgammaR1-deficiëntie
Autosomaal dominante MSMD door partiële interferon gamma receptor-1-deficiëntie
Autosomaal dominante Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële interferon gammareceptor-1-deficiëntie
Een zeldzame, genetische variant van mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten (MSMD), gekarakteriseerd door een partiële deficiëntie die leidt tot verstoorde IFN-gamma immuniteit en bijgevolg tot terugkerende en matig ernstige infecties met bacillus Calmette-Guérin (BCG) en andere mycobacteriën uit de omgeving (EM).
Autosomaal dominante Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële IFNgammaR1-deficiëntie
Autosomaal dominante MSMD door partiële IFNgammaR2-deficiëntie
Autosomaal dominante MSMD door partiële deficiëntie van interferon-gamma receptor 2
Autosomaal dominante Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële deficiëntie van interferon-gamma receptor 2
Een zeldzame, genetische variant van mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten (MSMD), gekarakteriseerd door een partiële deficiëntie van IFN-gammaR2, wat leidt tot een verstoorde reactie op IFN-gamma en bijgevolg tot terugkerende en matig ernstige infecties met bacillus Calmette-Guérin (BCG) en andere mycobacteriën uit de omgeving (EM).
Autosomaal dominante Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële IFNgammaR2-deficiëntie
MDMD door partiële deficiëntie van signaaltransductor en -activator van transcriptie 1
MSMD door partiële STAT1-deficiëntie
Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële deficiëntie van signaaltransductor en -activator van transcriptie 1
Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten (MSMD) door partiële STAT1 (signaaltransductor en -activator van transcriptie 1)-deficiëntie is een genetische variant van MSMD (zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door een partieel defect in de interferon (IFN)-gamma signaalweg, met milde mycobacteriële infecties tot gevolg.
Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële STAT1-deficiëntie
Syndroom van Lyngstadaas
Een zeldzame metabole aandoening van lever, gekenmerkt door progressieve leverziekte en vroege cirrose door accumulatie van toxische metabolieten van cholesterol, die worden gedetecteerd in gal, plasma en urine, in associatie met dentale anomalieën zoals algemene hypomineralisatie en hypoplasie van tandglazuur, alsook boventallige tanden. Sinds 1996 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen meer in de literatuur.
Steroïdedehydrogenasedeficiëntie - dentale anomalieën-syndroom
MSMD door partiële IRF8-deficiëntie
MSMD door partiële interferon-regulerende factor 8-deficiëntie
Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële interferon-regulerende factor 8-deficiëntie
Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten (MSMD) door partiële IRF8 (interferon-regulerende factor 8)-deficiëntie is een genetische variant van MSMD (zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door een selectieve gevoeligheid voor relatief milde infecties met bacillus Calmette-Guérin (BCG).
Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële IRF8-deficiëntie
X-gebonden MSMD
X-gebonden (XR) Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten (MSMD; zie deze term) beschrijft een zeldzame groep van immuundeficiënties die veroorzaakt worden door specifieke mutaties in het inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells, kinase gamma (IKBKG) gen of het cytochroom b-245, beta-polypeptide (CYBB) gen. Ze worden gekarakteriseerd door mycobacteriële infecties bij mannen.
X-gebonden Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten
OBSOLEET: X-gebonden MSMD door IKBKG-deficiëntie
OBSOLEET: X-gebonden MSMD door NEMO-deficiëntie
OBSOLEET: X-gebonden Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door NEMO-deficiëntie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Hypohidrotische ectodermale dysplasie met immuundeficiëntie
OBSOLEET: X-gebonden Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door IKBKG-deficiëntie
OBSOLEET: X-gebonden MSMD door CYBB-deficiëntie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan X-gebonden Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten
OBSOLEET: X-gebonden Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door CYBB-deficiëntie
Amyloidosis cutis dyschromica
Een zeldzame, primaire cutane amyloïdose, gekarakteriseerd door maculaire of reticulaire hyperpigmentatie met symmetrisch verdeelde, druppelvormige gehypo- en gehyperpigmenteerde laesies die met de jaren geleidelijk evolueren om bijna het hele lichaam te treffen (waarbij gelaat, handen, voeten en nek/hals relatief gespaard blijven). Patiënten zijn meestal asymptomatisch, hoewel milde pruritus kan geassocieerd zijn. Bij een huidbiopsie wordt afzetting van amyloïd in de papillaire dermis waargenomen. Systemische amyloïdose is niet aanwezig en associatie met gegeneraliseerde morfea, atypisch parkinsonisme, spasticiteit, motorische zwakte of coloncarcinoom is zeldzaam.
Autosomaal dominante 'bull's eye'-maculadystrofie
PROM1-gerelateerde retinale maculadystrofie
Retinale maculaire dystrofie type 2 is een zeldzame, genetische maculaire dystrofie die gekarakteriseerd wordt door traag progressieve ''bull's-eye''-maculopathie, in de meeste gevallen geassocieerd met milde afname van gezichtsscherpte en centrale scotomen. Doorgaans is enkel de centrale retina betrokken, hoewel er ook enkele gevallen met meer wijdverspreide anomalieën van staafjes en kegeltjes werden gerapporteerd. Zeldzame bijkomende kenmerken zijn onder meer een lege sella turcica (Turkse zadel), reukstoornissen, nierinfecties, hematurie en recurrente miskramen.
CDG-It
CDG-syndroom type It
CDG1T
Congenitale defecten van de glycosylering type 1t
Congenitale defecten van de glycosylering type It
Congenitale glycosylatiestoornis type 1t
Congenitale glycosylatiestoornis type It
Fosfoglucomutase-1-deficiëntie
PGM1-gerelateerde congenitale glycosylatiestoornis
Een zeldzame, genetische, congenitale glycosylatiestoornis en glycogeenstapelingsziekte die gekarakteriseerd wordt door een breed spectrum van klinische manifestaties, en die zich doorgaans presenteert met gespleten huig met of zonder gespleten verhemelte bij de geboorte, geassocieerd met groeiachterstand, hepatopathie met verhoogde aminotransferasegehaltes in het serum, myopathie (inclusief inspanningsafhankelijke vermoeidheid, inspanningsintolerantie, spierzwakte), intermitterende hypoglycemie, en gedilateerde cardiomyopathie en/of hartstilstand, als gevolg van een verminderde enzymatische activiteit van fosfoglucomutase 1. Minder gangbare manifestaties zijn onder meer maligne hyperthermie, rabdomyolyse, en hypogonadotroop hypogonadisme met uitgestelde puberteit.
DHFR-deficiëntie
Dihydrofolaat reductase-deficiëntie
Constitutionele megaloblastische anemie met ernstige neurologische ziekte
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Onverklaarbare intellectuele achterstand
Primair lymfoom van bindvlies
Primaire lymfoïde conjunctivale tumor
Primair lymfoom van het bindvlies is een uiterst zeldzame klonale lymfoïde proliferatie van het oogoppervlak, met een traag verloop. Klinisch manifesteert de ziekte zich met behandelingsresistente bindvliesontsteking, ptose, overmatige traanproductie of als een pijnloze, zalmroze, vlezige vlek met een glad of multinodulair oppervlak, op de conjunctiva bulbi. Histologisch is het meestal een B-cel non-Hodgkinlymfoom (meest frequent een extranodale marginale zone B-cellymfoom, gevolgd door folliculair en diffuus grootcellig B-cellymfoom), terwijl T-cel non-Hodgkinlymfoom van het bindvlies zeer zeldzaam is.
Microcefale primordiale dwerggroei, Alazami-type
Een zeldzame vorm van primordiale dwerggroei, vaak microcefaal, gekarakteriseerd door kleine gestalte, algehele ontwikkelingsachterstand, variabele intellectuele achterstand, en herkenbare dysmorfe gelaatskenmerken (driehoekig aangezicht, prominent voorhoofd, diepliggende ogen, laagstaande oren, brede neus, hypoplasie van jukbeenderen, brede mond, dikke lippen, en ver uit elkaar staande tanden).
Microcefale primordiale dwerggroei, Dauber-type, is een zeldzaam, genetisch ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese en wordt gekarakteriseerd door ernstige pre- en postnatale groeiretardatie, ernstige microcefalie, ernstige ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, ernstige volwassen kleine gestalte en faciale dysmorfie (waaronder hypotelorisme, kleine oren, prominente neus). Andere gerapporteerde kenmerken omvatten skeletanomalieën (Madelung-deformiteit, clinodactylie, milde lumbale scoliose, bilaterale heupdysplasie) en insulten. Afwezigheid van thelarche en menarche is ook geassocieerd.
Microcefale primordiale dwerggroei, Dauber-type
Encefalopathie - hypertrofische cardiomyopathie - renale tubulaire ziekte-syndroom is een zeldzame mitochondriale ziekte als gevolg van een defect in de biosynthese van co-enzym Q10 die zich manifesteert met een breed spectrum van tekenen en symptomen, waaronder neonatale lactaatacidose, algemene ontwikkelingsachterstand, tonusstoornis, insulten, gereduceerde spontane bewegingen, ventriculaire hypertrofie, bradycardie, renale tubulaire disfunctie met massale excretie van lactaat in de urine, ernstig biochemisch defect van complexen II/III van de ademhalingsketen wanneer ze samen getest worden, en deficiëntie van co-enzym Q10 in skeletspieren. Cerebrale en cerebellaire atrofie kunnen waargenomen worden bij beeldvorming met magnetische resonantie, en meervoudige cysten op de plexus choroideus en symmetrische wijzigingen van hyperechogene signalen in de basale ganglia werden geobserveerd bij echografie.
Encefalopathie - hypertrofische cardiomyopathie - tubulaire nierziekte-syndroom
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Niet-persistentie van lactase in de volwassenheid
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Inosine trifosfaat-deficiëntie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Partiële achromatopsie, protan type
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Protanopie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Partiële kleurenblindheid, protan type
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Deuteranopie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Partiële achromatopsie, deutan type
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Partiële kleurenblindheid, deutan type
Congenitaal stiff man-syndroom
Congenitaal stijve man-syndroom
Familiale schrikziekte
Hereditaire hyperekplexie
Stiff baby-syndroom
Stijve baby-syndroom
Ziekte van Kok
Hereditaire hyperekplexie is een erfelijke neurologische aandoening, gekenmerkt door overmatige schrikreacties.
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ziekte van Parkinson
Auto-inflammatoir syndroom van de kindertijd
Stiff man-spectrumstoornis
Syndroom van Moersch-Woltman
Een zeldzame neurologische aandoening, gekenmerkt door fluctuerende stijfheid van romp en ledematen, pijnlijke spierspasmen, fobie voor specifieke taken gerelateerd aan lopen, een overdreven schrikrespons, en vaak ankyloserende misvormingen zoals gefixeerde lumbale hyperlordose.
Tanzania, United Republic of AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.09 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.15 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door microcefalie, dwerggroei, ernstige intellectuele achterstand, diabetes mellitus, en hypoplasie van tandglazuur geassocieerd met alaninurie en hoge gehaltes van alaninepyruvaat en lactaat in het bloed. Getroffen individuen hebben een laag geboortegewicht en ontwikkelen vaak ataxie van de ledematen die kan leiden tot een onvermogen om te lopen. Sinds 1970 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Pyroglutamaatacidurie
Een zeldzame aandoening, gekarakteriseerd door hemolytische anemie, geassocieerd met metabole acidose en 5-oxoprolinurie in geval van een matige vorm, en met progressieve neurologische symptomen en terugkerende bacteriële infecties bij de meest ernstige vormen.
Deficiëntie van 11-bèta-hydroxysteroïddehydrogenase type 2
Syndroom van Ulick
Een zeldzame vorm van pseudohyperaldosteronisme, gekarakteriseerd door zeer vroeg optredende en ernstige hypertensie, geassocieerd met lage gehaltes van renine en hypoaldosteronisme.
Schijnbare overmaat aan mineralocorticoïd
Syndroom van Stoll-Alembik-Finck
Een zeldzaam, genetisch syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door camptodactylie, gewrichtscontracturen met amyotrofie, en ectodermale anomalieën (oligodontie, afwijkingen van het tandglazuur, longitudinaal gebroken nagels, hypohidrotische huid met neiging tot overmatige kneuzing en littekenvorming na verwonding en krabben), alsook groeiretardatie, kyfoscoliose, milde faciale dysmorfie, en microcefalie. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Artrogrypose - ectodermale dysplasie - andere anomalieën-syndroom
Syndroom van Stoll-Kieny-Dott
Een syndroom, gekenmerkt door hartritmestoornissen (ventriculaire extrasystolen die zich manifesteren als bigeminie of multifocale tachycardie met episodes van syncope), perodactylie (hypoplasie en/of agenesie van distale falangen van tenen) en Pierre Robin sequentie.
Ventriculaire extrasystolen met syncopale episodes - perodactylie - Robin sequentie-syndroom
FSHD2
KIAA0650
structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1
cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1
HDCMA18P
P-TEFb-interaction protein for 7SK stability
PIP7S
La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator
Erfelijke xerocytose
Een zeldzame hemolytische anemie, gekenmerkt door een verlaagde osmotische fragiliteit van rode bloedcellen door een defect in permeabiliteit voor kationen, wat resulteert in variabele gradaties van dehydratie van rode bloedcellen, en milde tot matige gecompenseerde hemolyse. Pseudohyperkaliëmie (verlies van kaliumionen uit rode bloedcellen bij opslag op kamertemperatuur) wordt soms waargenomen.
Denmark AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Noord-Amerika AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Een zeldzame aandoening van de permeabiliteit van de membraan van rode bloedcellen voor monovalente kationen, klinisch gekenmerkt door hemolytische anemie.
Overgehydrateerde erfelijke stomatocytose
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Gespleten lip/verhemelte - ectodermale dysplasie-syndroom
OBSOLEET: Gespleten lip/verhemelte - ectodermale dysplasie-syndroom
X-gebonden zuivere spastische paraplegie
Zuivere of complexe familiale spastische paraplegie
Zuivere of gecompliceerde erfelijke spastische paraplegie
Zuivere of gecompliceerde familiale spastische paraplegie
Zuivere of complexe erfelijke spastische paraplegie
Zuivere of gecompliceerde autosomaal dominante spastische paraplegie
Zuivere of complexe autosomaal dominante spastische paraplegie
Zuivere of gecompliceerde autosomaal recessieve spastische paraplegie
Zuivere of complexe autosomaal recessieve spastische paraplegie
Zuivere of gecompliceerde X-gebonden spastische paraplegie
Zuivere of complexe X-gebonden spastische paraplegie
SPG41
Een zuivere vorm van erfelijke spastische paraplegie, gekarakteriseerd door aanvang in de adolescentie of vroege volwassenheid van traag progressieve spastische paraplegie, proximale spierzwakte van onderste ledematen en kleine handspieren, hyperreflexie, spastische gang en milde urinaire complicaties.
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 41
Maternaal overgeërfde SPG
Maternaal overgeërfde spastische paraplegie
MT-ATP6-gerelateerde mitochondriale spastische paraplegie is een zeldzame, genetische, complexe erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de volwassenheid van traag progressieve, bilaterale en distale zwakte van voornamelijk de onderste ledematen, geassocieerd met pijn, hyperreflexie, en verminderde vibratiezin in de onderste ledematen. Axonale neuropathie wordt frequent waargenomen bij elektromyografie en onderzoek van de zenuwgeleidingssnelheid.
MT-ATP6-gerelateerde mitochondriale spastische paraplegie
SPG36
Een complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd of volwassenheid van progressieve spastische paraplegie (met spastische gang, spasticiteit, zwakte van onderste ledematen, pes cavus (holvoet) en urinaire urgentie), geassocieerd met perifere sensomotorische neuropathie als bijkomende manifestatie.
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 36
SPG43
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 43 is een zeldzame, complexe erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de kindertijd tot adolescentie van progressieve spasticiteit van de onderste ledematen, geassocieerd met milde tot ernstige gangstoornissen, een pathologische voetzoolreflex, spierzwakte en ernstige distale atrofie, vaak met betrokkenheid van de bovenste ledematen. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer gewrichtscontracturen, distaal zintuiglijk verlies en snelle of afwezige diepe peesreflexen. Andere tekenen, zoals depressie, geheugenverlies, opticusatrofie (met verlies van gezichtsvermogen) en ijzerafzetting in de hersenen (aangetoond door beeldvorming van de hersenen) werden ook reeds gerapporteerd.
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 43
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 55 (SPG55) is een zeldzaam, complex type van erfelijke spastische paraplegie die wordt gekarakteriseerd door een in de kindertijd aanvangende progressieve spastische paraplegie geassocieerd met opticusatrofie (met verminderde visus en centraal scotoom), oftalmoplegie, verminderde kracht en behendigheid van de bovenste ledematen, musculaire atrofie in de onderste ledematen, en sensomotorische neuropathie. SPG55 wordt veroorzaakt door mutaties in het gen C12ORF65 (12q24.31), dat codeert voor vermoedelijke mitochondriale peptideketen-release factor C12orf65.
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 55
SPG54
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 54 (SPG54) is een zeldzame, complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie die wordt gekarakteriseerd door een in de vroege kindertijd aanvangende progressieve spastische paraplegie geassocieerd met cerebellaire tekenen, een kleine gestalte, psychomotorische ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, en, minder vaak voorkomend, voetcontracturen, dysartrie, dysfagie, strabisme en opticushypoplasie. SPG54 wordt veroorzaakt door mutaties in het gen DDHD2 (8p11.23), dat codeert voor fosfolipase DDHD2.
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 54
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 49
HSAN door TECPR2-mutatie
SPG49
Erfelijke sensorische en autonome neuropathie door TECPR2-mutatie is een zeldzame, genetische, perifere neuropathie gekarakteriseerd door vroege hypotonie die evolueert naar spastische paraparese, areflexie, verminderde gevoeligheid voor pijn en temperatuur, autonome neuropathie, gastro-oesofageale refluxziekte, recurrente pneumonie en ademhalingsproblemen. Patiënten vertonen ook intellectuele beperking en dysmorfe kenmerken, waaronder milde brachycefale microcefalie, korte en brede nek/hals, lage voorste haarlijn en ruwe gelaatstrekken.
Erfelijke sensorische en autonome neuropathie door TECPR2-mutatie
SPG46
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 46 (SPG46) is een zeldzaam, complex type van erfelijke spastische paraplegie dat gekarakteriseerd wordt door aanvang in de zuigelingen- of kindertijd van de typische tekenen van spastische paraplegie (i.e. spastische gang en zwakte van de onderste ledematen), geassocieerd met een verscheidenheid aan bijkomende manifestaties waaronder spasticiteit en zwakte van de bovenste ledematen, pseudobulbaire dysartrie, blaasdisfunctie, cerebellaire ataxie, cataract, en cognitieve beperkingen die tot dementie kunnen evolueren. Beeldvorming van de hersenen toont verdunning van het corpus callosum en milde atrofie van het cerebrum en het cerebellum. SPG46 is het gevolg van mutaties in het gen GBA2 (9p13.2), dat codeert voor niet-lysosomaal glucosylceramidase.
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 46
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 65
SPG45
SPG65
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 45 is een zeldzame, zuivere of complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de zuigelingentijd van progressieve spasticiteit in de onderste ledematen, abnormale gang, verhoogde diepe peesreflexen en voetzoolreflexen in extensie, die geassocieerd kunnen zijn met intellectuele achterstand. Bijkomende tekenen, zoals contracturen in de onderste ledematen, amyotrofie, klompvoet en opticusatrofie, werden ook reeds gerapporteerd.
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 45
Syndroom van Stormorken
Trombocytopathie - asplenie - miosis-syndroom
Syndroom van Stormorken-Sjaastad-Langslet wordt gekarakteriseerd door trombocytopathie, asplenie, miosis, spiermoeheid, migraine, dyslexie, en ichtyose. Het werd beschreven bij zes leden van een familie. Het wordt overgedragen als een autosomaal dominante eigenschap.
Syndroom van Stormorken-Sjaastad-Langslet
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 44 (SPG44) is een zeer zeldzame, complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door laat aanvangende, traag progressieve spastische paraplegie, geassocieerd met milde ataxie en dysartrie, betrokkenheid van bovenste ledematen (i.e. verlies van beweeglijkheid van de vingers, dysmetrie), en milde cognitieve beperking, zonder aanwezigheid van nystagmus. In alle gevallen worden een hypomyeliniserende leukodystrofie en dun corpus callosum waargenomen, en de psychomotorische ontwikkeling is normaal of nagenoeg normaal. SPG44 wordt veroorzaakt door mutaties in het gen GJC2 (1q41-q42), dat codeert voor het gap junction gamma-2 proteïne.
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 44
SPOAN
Een zeldzaam complex type van hereditaire spastische paraplegie, gekenmerkt door vroeg optredende progressieve spastische paraplegie die zich presenteert in de zuigelingentijd, geassocieerd met opticusatrofie, fixatienystagmus, polyneuropathie in de late kindertijd/vroege adolescentie die leidt tot ernstige motorische beperking en progressieve gewrichtscontracturen en scoliose.
Spastische paraplegie - opticusatrofie - neuropathie-syndroom
SPG56
Een zeldzame vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door vertraging in het bereiken van zelfstandig stappen, tenenlopen, onvaste en spastische gang, hyperreflexie van de onderste ledematen, en voetzoolreflexen in extensie. Spasticiteit en dystonie van de bovenste ledematen, subklinische axonale neuropathie, cognitieve en intellectuele beperking werden ook reeds geassocieerd.
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 56
Angiomatose van Sturge-Weber-Krabbe
Encefalofaciale angiomatose
Encefalotrigeminale angiomatose
Syndroom van Sturge-Weber-Dimitri
Syndroom van Sturge-Weber-Krabbe
Een zeldzaam congenitaal neurocutaan syndroom, gedefinieerd door een capillaire malformatie of wijnvlek in het gelaat, geassocieerd met cerebrale en oculaire ipsilaterale vasculaire malformaties die in de meeste gevallen resulteren in variabele oculaire en neurologische complicaties.
Epidermal growth factor receptor kinase substrate 8-like protein 3
FBH3
FBHOk
sigma-2
adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1
Gef10
KIAA0294
Rho guanine nucleotide exchange factor 10
Dysplasie van Stüve-Wiedemann
Neonataal syndroom van Schwartz-Jampel
SJS2
STWS
Syndroom van Schwartz-Jampel type 2
Syndroom van Stüve-Wiedemann (SWS) is en zeldzame, autosomaal recessieve, congenitale primaire skeletdysplasie die gekarakteriseerd wordt door een kleine gestalte, buiging van de pijpbeenderen, camptodactylie, hyperthermische episodes, ademnood/apneu-episodes en voedingsproblemen met meestal een vroege mortaliteit als resultaat.
United Arab Emirates AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 20.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
DAPLE
Dvl-associating protein with a high frequency of leucine residues
HkRP2
SCA40
spinocerebellar ataxia 40
Syndroom van Curatolo-Cilio-Pessagno
Een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door ernstige hypoplasie van witte stof, agenesie of extreme hypoplasie van het corpus callosum, ernstige intellectuele beperking, groeiachterstand en minieme faciale dysmorfie langs de middellijn (waaronder hypertelorisme, brede neuswortel, micrognathie). Sinds 1993 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Hypoplasie van witte stof - agenesie van corpus callosum - intellectuele achterstand-syndroom
DYT23
GENX-3947
dystonia 23
transmembrane protein 16C (eight membrane-spanning domains)
2-oxoadipate dehydrogenase complex component E1
CMT2Q
E1a
KIAA1630
MGC3090
OADC-E1
OADH-E1
dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1
CHT1
ChT
High affinity choline transporter 1
hCHT
ACTSG
Geïsoleerde mitochondriale ademhalingsketencomplex II-deficiëntie
Geïsoleerde succinaat-co-enzym Q-reductasedeficiëntie
Geïsoleerde succinaat-ubiquinon-reductasedeficiëntie
Een zeldzame, mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis die gekarakteriseerd wordt door een zeer variabel fenotype. De ernstige, multisysteemziekte treft hersenen, hart, spieren, lever, nieren en ogen, en leidt tot overlijden in de zuigelingentijd. Mild getroffen individuen vertonen slechts geïsoleerde betrokkenheid van het hart of de spieren in de volwassenheid. Histochemische en biochemische analyse toont een globale vermindering van de activiteit van succinaatdehydrogenase.
Geïsoleerde succinaat-CoQ-reductasedeficiëntie
signal transducer and activator of transcription 4
Meervoudige kraakbeenexostosen
Ziekte van Bessel-Hagen
Een primaire aandoening van bot, gekenmerkt door ontwikkeling van twee of meer met kraakbeen bedekte, benige uitwassen (osteochondromen) aan het oppervlak van botten.
Netherlands AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.35 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.9 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Carpenter
Autosomaal dominante optische atrofie en congenitale doofheid
Syndroom van Konigsmark-Knox-Hussels
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Autosomaal dominante opticusatrofie plus-syndroom
Autosomaal dominante opticusatrofie en congenitale doofheid
Syndroom van Jensen
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Mohr-Tranebjaerg
Doofheid - atrofie van oog- en gehoorzenuw - dementie-syndroom
C/EBP homologous protein
C/EBP zeta
CHOP
CHOP10
GADD153
growth arrest and DNA-damage-inducible gene
HDM2
MGC5370
ALYE870
JBTS20
MKS11
PRO1886
Syndroom van Warburg-Thomsen
Doofheid - blindheid - hypopigmentatie-syndroom, Jemenitisch type, is een uitzonderlijk zeldzame genetische stoornis die gekarakteriseerd wordt door anomalieën van de huidpigmentatie, oculaire stoornissen en gehoorverlies.
Doofheid - blindheid - hypopigmentatie-syndroom, Jemenitisch type
OBSOLEET: Syndroom van Davenport-Donlan
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Syndromale genetische doofheid
OBSOLEET: Doofheid - wit haar - contracturen - papillomen-syndroom
spastic paraplegia 49
cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1
KIAA0725
iPLA1?
iPLA1gamma
iPLA1γ
intracellular phospholipase A1 gamma
p125B
tectonin beta-propeller repeat containing 2
Conductief gehoorverlies - misvormd buitenoor-syndroom
Syndroom van Mengel-Konigsmark
Een zeer zeldzame, syndromale, genetische doofheid die gekarakteriseerd wordt door mild tot matig conductief gehoorverlies, dysmorfe oorschelpen en puntvormige indeukingen of kuiltjes in de lippen. De oorschelpen meestal klein en komvormig met naar voren geplooide helix, en gehoorverlies is geassocieerd met misvormde gehoorbeentjes en verplaatsing van de uitwendige gehoorgang.
Conductieve doofheid - misvormd buitenoor-syndroom
DUPLIN
KIAA1564
chromodomain helicase DNA binding protein 8
GPCR42
PAR2
RFVT1
Riboflavin transporter 1
hRFT1
riboflavin transporter 1
Syndroom van Groll-Hirschowitz
Een zeldzame neurologische ziekte gekarakteriseerd door progressieve sensorineurale doofheid, progressieve sensorische neuropathie en gastro-intestinale afwijkingen, waaronder progressief verlies van maagmotiliteit en diverticulose en ulceratie van de dunne darm, met cachexie tot gevolg. Mogelijke bijkomende neurologische manifestaties zijn onder meer dysartrie en afwezige peesreflexen, alsook ptose en externe oftalmoplegie. Sinds 1985 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Doofheid - dunnedarmdiverticulose - neuropathie-syndroom
Gehoorverlies - epifysaire dysplasie - kleine gestalte-syndroom
Syndroom van Chitty-Hall-Baraitser
Een zeldzame syndromale genetische doofheid, gekarakteriseerd door zeer ernstige congenitale bilaterale sensorineurale doofheid, ontwikkelingsachterstand, matige intellectuele achterstand, gegeneraliseerde vertraging van botmaturatie, kleine gestalte, epifysaire dysplasie van vooral proximale epifysen van femur, en milde dysmorfe gelaatskenmerken zoals prominent voorhoofd en kleine, puntige kin. Bilaterale obstructie van afvoergangen van traanklieren, en lies- en navelbreuken werden ook reeds beschreven.
Doofheid - epifysaire dysplasie - kleine gestalte-syndroom
Doofheid - skeletdysplasie - grof gelaat met volle lippen-syndroom
Doofheid - skeletdysplasie - lipgranuloom-syndroom
Fountainsyndroom is een uiterst zeldzame, multisystemische, genetische aandoening gekenmerkt door een intellectuele achterstand, doofheid, skeletale afwijkingen en grove gelaatskenmerken.
BEEC
Blaasexstrofie - epispadie - cloacale exstrofie-complex
EEC
Een zeldzame niet-syndromale malformatie van urogenitaal stelsel, gekenmerkt door een spectrum van manifestaties met variabele ernst: epispadie (E) is de mildste vorm, klassieke exstrofie van blaas (CEB) is de intermediaire vorm en exstrofie van cloaca (CE) de meest ernstige vorm. Exstrofie - epispadie-complex (EEC) treft de blaas, de geslachtsorganen, het onderste deel van de buikwand, het bekken en de bekkenbodem, en afhankelijk van het fenotype ook de wervelkolom en de anus.
Syndroom van Heimler
Een zeldzame, genetische aandoening, gekenmerkt door sensorineuraal gehoorverlies, afwijkingen van het blijvende gebit (zoals hypoplasie van tandglazuur, taurodontie, of ruimtegebrek van tanden), en nagelanomalieën (waaronder leukonychie en aanwezigheid van transversale groeven). Associatie met maculadystrofie werd ook reeds gerapporteerd.
Doofheid - glazuurhypoplasie - nageldefecten-syndroom
patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase
Doofheid - schildklierhormoonresistentie-syndroom
Gehoorverlies - schildklierhormoonresistentie-syndroom
Syndroom van Refetoff
Gegeneraliseerde resistentie tegen schildklierhormoon
CSNB1F
FIGLER4
Fibronectin type III, immunoglobulin and leucine rich repeat domains 4
leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3
CD32
CD32B
Fc gamma receptor IIb
FcGRIIB
FcgammaRIIb
Genetische tumor van hematopoëtische en lymfoïde weefsels
PRPP-synthetase-superactiviteit
PRPS1-superactiviteit
Een zeldzame, X-gebonden aandoening van purinemetabolisme geassocieerd met hyperurikemie en hyperuricosurie, bestaande uit twee vormen: een ernstige vorm met vroege aanvang gekarakteriseerd door jicht, urolithiasis en neurologische ontwikkelingsanomalieën, en een milde vorm met late aanvang zonder neurologische betrokkenheid.
Gehoorverlies - genitale anomalieën - metacarpale en metatarsale synostose-syndroom
Syndroom van Pfeiffer-Kapferer
Doofheid - genitale anomalieën - metacarpale en metatarsale synostose-syndroom wordt gekenmerkt door sensorineurale doofheid, bilaterale synostose van 4de en 5de metacarpalen en metatarsalen, genitale anomalieën (hypospadie bij mannen), psychomotorische achterstand, en abnormale dermatoglyfen. Tot op heden werd het syndroom beschreven bij twee niet-verwante patiënten. Bij beide patiënten werd faciale dysmorfie opgemerkt (prominent voorhoofd, ooranomalieën, asymmetrie van aangezicht, en open mond).
Doofheid - genitale anomalieën - metacarpale en metatarsale synostose-syndroom
Gehoorverlies - familiale ongevoeligheid van speekselklier voor aldosteron-syndroom
Syndroom van Tungland-Bellman
Een zeldzame endocriene aandoening, gekenmerkt door bilateraal, matig tot ernstig sensorineuraal gehoorverlies, en ongevoeligheid van speekselklieren voor aldosteron die resulteert in hyponatriëmie. Sinds 1990 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Gehoorverlies - familiale insensitiviteit van speekselklier voor aldosteron-syndroom
Syndroom van Emberger
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Monocytopenie met susceptibiliteit voor infecties
Doofheid - lymfoedeem - leukemie-syndroom
OBSOLEET: Neurosensorisch gehoorverlies - hypofysaire dwerggroei-syndroom
OBSOLEET: Syndroom van Winkelmann-Bethge-Pfeiffer
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Niet-verworven gecombineerde deficiëntie van hypofysehormonen - sensorineuraal gehoorverlies - afwijkingen van wervelkolom-syndroom
OBSOLEET: Neurosensorische doofheid - hypofysaire dwerggroei-syndroom
MOX1
Sm-E
small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E
OBSOLEET: Doofheid - perifere neuropathie - arteriële ziekte-syndroom
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndroom van Keller
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: FG-syndroom
Gehoorverlies - oligodontie-syndroom
Een syndroom, gekenmerkt door sensorineuraal gehoorverlies en oligodontie/hypodontie. Het werd beschreven bij twee paren van broers/zussen en één geïsoleerd geval. Bij één paar broers/zussen werd duizeligheid gerapporteerd. Transmissie lijkt autosomaal recessief te gebeuren.
Doofheid - onychodystrofie-syndroom is een groep van zeldzame, genetische ontwikkelingsdefecten tijdens de embryogenese die worden geassocieerd door de associatie van sensorineurale doofheid en onychodystrofie (e.g. afwezige/hypoplastische vinger- en teennagels), alsook brachydactylie en vingerachtige duimen. Bijkomende kenmerken die aanwezig zijn bij één van de ziekten behorend tot deze groep zijn onder meer osteodystrofie, intellectuele achterstand, insulten, ontwikkelingsachterstand, en een kenmerkend gelaat.
Gehoorverlies - malformatie van oor - aangezichtsverlamming-syndroom
Syndroom van Sellars-Beighton
Een syndroom, gekenmerkt door zeer ernstige conductieve doofheid als gevolg van afwijkingen van musculus stapedius (stijgbeugelspier), geassocieerd met variabele malformaties van uitwendig oor en aangezichtsverlamming. Doofheid - malformatie van oor - aangezichtsverlamming-syndroom werd beschreven bij drie broers/zussen en hun moeder. Overerving gebeurt autosomaal dominant.
Doofheid - malformatie van oor - aangezichtsverlamming-syndroom
Een syndroom, gekenmerkt door progressief sensorineuraal gehoorverlies als gevolg van ernstige cochleosacculaire degeneratie, en cataract. Tot op heden werd cochleosacculaire degeneratie - cataract-syndroom gerapporteerd bij twee families. Overerving gebeurt autosomaal dominant.
Cochleosacculaire degeneratie - cataract-syndroom
CILD20
outer dynein arm docking complex subunit 1
DINE
Damage induced neuronal endopeptidase
XCE
damage induced neuronal endopeptidase
51C protein
SH2 domain-containing inositol 5'-phosphatase 2
SHIP2
phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 5-phosphatase 2
inositol polyphosphate phosphatase like 1
hEPG5
ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor
pHZ-44
MUPP1
multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component
Progressief gehoorverlies met stijgbeugelfixatie
Stapedo-vestibulaire ankylose
Syndroom van Thies-Reis
Stijgbeugelfixatie (stapedovestibulaire ankylose) is een aandoening met gehoorverlies die optreedt als gevolg van destructie van annulair ligament gevolgd door overmatige productie van bindweefsel tijdens het helingsproces. Deze aandoening wordt vooral waargenomen bij otosclerose, maar wordt ook aangetroffen bij chronische middenoorontsteking met tympanosclerose, en andere zeldzame botaandoeningen zoals ziekte van Paget en osteogenesis imperfecta (ziekte van Lobstein).
Progressieve doofheid met stijgbeugelfixatie
Conductief gehoorverlies - ptosis - skeletanomalieën-syndroom
Syndroom van Jackson-Barr
Conductieve doofheid - ptose - skeletale anomalieën syndroom is een zeldzaam, genetisch ectodermale dysplasie-syndroom dat wordt gekarakteriseerd door conductief gehoorverlies als gevolg van atresie van de uitwendige gehoorgang en het middenoor, en gecompliceerd wordt door chronische infectie, ptose en skeletale anomalieën (interne rotatie van de heupen, ontwrichting van de radiuskoppen en clinodactylie van de vijfde vinger). Bijkomend zijn een smalle, ingedrukte neus, vertraagde haargroei en dysplastische tanden geassocieerd. Sinds 1978 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Conductieve doofheid - ptosis - skeletanomalieën-syndroom
Doofheid - symfalangisme syndroom, Hermann-type
Facio-audio-symfalangisme
Symfalangisme - brachydactylie-syndroom
WL-syndroom
Meervoudige synostosensyndroom (MSS) is een zeldzame ontwikkelingsstoornis van het bot, gekenmerkt door een proximaal symfalangisme van de vingers en/of tenen dat vaak gepaard gaat met een fusie van carpale en tarsale, humeroradiale en cervicale wervelkolom-gewrichten.
Mitralisklepregurgitatie - doofheid - skeletanomalieën-syndroom
Mitralisklepregurgitatie - gehoorverlies - skeletanomalieën-syndroom
Syndroom van Forney
Syndroom van Forney-Robinson-Pascoe
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door groeiretardatie, kleine gestalte, voedingsproblemen en niet-gedijen, hartanomalieën (septumdefecten en/of dysplasie van hartklep), gewrichtslaxiteit, korte ledematen, brachydactylie, fusie van carpalen en tarsalen, fusie van cervicale wervels, malformatie van binnenoor met bilateraal conductief gehoorverlies, en dysmorfe gelaatskenmerken (zoals hypertelorisme, opwaarts hellende ooglidspleten, naar achteren gedraaide oren, anteversie van de neusgaten, en lang filtrum). Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer gastro-oesofageale reflux en urogenitale anomalieën.
Gehoorverlies - vitiligo - achalasie-syndroom
Een zeldzame otorinolaryngologische aandoening, gekenmerkt door congenitale doofheid met zeer ernstig sensorineuraal gehoorverlies, kleine gestalte, vitiligo, spierafbraak, en achalasie. Sinds 1971 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Doofheid - vitiligo - achalasie-syndroom
Alfa-galactosidase A-deficiëntie
Ziekte van Anderson-Fabry
Een zeldzame genetische, multisystemische lysosomale aandoening, gekenmerkt door specifieke cutane (angiokeratoom), neurologische (pijn), renale (proteïnurie, chronisch nierfalen), cardiovasculaire (cardiomyopathie, aritmie), cochleovestibulaire en cerebrovasculaire (transiënte ischemische aanval, beroerte) manifestaties. De fenotypische expressie hangt af van de aanvangsleeftijd en, bij vrouwen, de mate van X-inactivatie.
Australia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.96 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
China AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.118 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.52 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Japan AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.25 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.21 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.11 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Turkey AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.015 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.66 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Vroeg optredende progressieve leuko-encefalopathie - calcificatie van centraal zenuwstelsel - gehoorverlies - visuele stoornis-syndroom
Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gekenmerkt door vroeg optredende progressieve leuko-encefalopathie, ernstige ontwikkelingsachterstand, vroeg optredende of congenitale doofheid (slechts enkele gevallen zonder gehoorverlies werden gerapporteerd), en verlies van gezichtsvermogen. Alle patiënten vertonen verkalkingen in hersenen en ruggenmerg. Bij de meerderheid van de patiënten worden cognitieve functiestoornis, insulten, hypotonie, spastische tetraplegie of quadriplegie waargenomen. Mogelijke variabele kenmerken zijn onder meer microcefalie en anemie.
Vroeg optredende progressieve leuko-encefalopathie - calcificatie van centraal zenuwstelsel - doofheid - visuele stoornis-syndroom
Gehoorverlies-craniofaciaal syndroom
Een syndroom, gekenmerkt door de associatie van congenitaal gehoorverlies en faciale dysmorfie (asymmetrie van aangezicht, brede neuswortel, en kleine neusvleugels). Doofheid-craniofaciaal syndroom werd beschreven bij twee leden (vader en dochter) van een Joodse familie. Alopecie ter hoogte van slaap werd ook opgemerkt. Overerving lijkt autosomaal dominant te gebeuren.
X-gebonden intellectuele achterstand door PQBP1-mutaties
X-gebonden intellectuele achterstand, Renpenning-type
Het Renpenningsyndroom is een X-gebonden mentale retardatie (XLMR, zie deze term) gekenmerkt door intellectuele deficiëntie, microcefalie, magerte en een wat kleinere gestalte.
ARC
CARD2
MYP
NOP30
HCRP1
hepatocellular carcinoma related protein 1
Autosomaal recessieve congenitale cerebellaire ataxie door metabotropische glutamaatreceptor 1-deficiëntie
Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 13
SCAR13
Een zeldzame, genetische, traag progressieve neurodegeneratieve ziekte als gevolg van MGLUR1-deficiëntie, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand (startend in de zuigelingentijd), milde tot ernstige intellectuele achterstand met slecht of afwezig spraakvermogen, matige tot ernstige ataxie van houding en gang, piramidale tekenen (e.g. hyperreflexie) en milde dysdiadochokinesie, dysmetrie, tremoren, en/of dysartrie. Oculomotorische tekenen, zoals nystagmus, strabisme, ptose en hypometrische saccades, kunnen ook geassocieerd zijn. Beeldvorming van de hersenen toont progressieve, gegeneraliseerde, matige tot ernstige cerebellaire atrofie, hypoplasie van het onderste deel van de vermis, en/of constitutioneel kleine hersenen.
Autosomaal recessieve congenitale cerebellaire ataxie door MGLUR1-deficiëntie
Vroeg optredende ziekte met Lafora-lichaampjes
Een zeldzame, genetische progressieve myoclonusepilepsie, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van progressieve dysartrie, myoclonus, ataxie, insulten, en cognitieve achteruitgang. De ziekte kent een langdurig verloop, en patiënten overleven tot in de volwassenheid, met ontwikkeling van verschijnselen en symptomen zoals psychose met uitbarstingen van langdurige agitatie en geschreeuw, spasticiteit en hyperreflexie, verwardheid, mutisme, en incontinentie. Er zijn geen visuele stoornissen aanwezig. Spierbiopsie toont talrijke zogenaamde Lafora-lichaampjes, inclusies die positief zijn voor Schiff-perjoodzuurkleuring.
PRDM8-gerelateerde progressieve myoclonusepilepsie
T-cel-immuundeficiëntie door RHOH-deficiëntie
Een zeldzame, primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door verhoogde vatbaarheid voor infectie door humaan papillomavirus, en zich presenterend in de kindertijd met verspreide, vlakke, wrat-achtige huidletsels. Burkitt-lymfoom werd ook reeds gerapporteerd. Terwijl het totale aantal T-cellen normaal is, is de TCR-signalering verstoord en is er diepe lymfopenie van perifere naïeve T-cellen met T-geheugencellen die een fenotype van uitputting vertonen.
T-cel-immuundeficiëntie met epidermodysplasia verruciformis
EPAS1-gerelateerd polycytemie - PPGL-syndroom
Paraganglioom - somatostatinoom - polycytemie-syndroom
Een zeldzame, endocriene ziekte die gekarakteriseerd wordt door vroege aanvang van polycytemie en later opkomende multipele parangliomen. Het klinisch beeld omvat hypertensie, hoofdpijn, vermoeidheid, misselijkheid, angst, en een hoge concentratie rode bloedcellen met een verhoogd risico op cerebrovasculair accident en pulmonale trombo-embolie.
EPAS1-gerelateerd polycytemie - feochromocytoom/paraganglioom-syndroom
Acute febriele neutrofiele dermatose
Een zeldzame inflammatoire aandoening, gekarakteriseerd door abrupt verschijnen van pijnlijke, oedemateuze en erythemateuze papels, plaques en noduli op huid, vaak vergezeld van koorts en neutrofilie met dense infiltratie van rijpe neutrofielen die doorgaans zijn gesitueerd in bovenste dermis. De ziekte is typisch geassocieerd met inflammatoire ziekte, zwangerschap, infectie (meestal van bovenste luchtwegen), of vaccinatie, maar is mogelijk ook idiopathisch, geassocieerd met een hematologische of viscerale maligniteit, of geïnduceerd door medicatie.
Ernstige laterale kromstand van scheenbeen - kleine gestalte - mild afstaand schouderblad - milde faciale dysmorfie-syndroom
Ernstige laterale tibiale kromming met kleine gestalte is een zeldzame, genetische, primaire gebogen botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door significante, uni-/bilaterale, laterale tibiale kromming gesitueerd in het distale tweederde deel van het scheenbeen, met respectievelijk corticale verdikking en verdunning van de binnenste en buitenste tibiale curve, verlies van normaal trabeculair bot, bilaterale afwijkingen van de tibiale epifyses en groeischijven, alsook voetafwijkingen, waaronder abnormaal hoge voetbogen. Getroffen individuen hebben een kleine gestalte maar geen andere skeletafwijkingen.
Ernstige laterale tibiale kromming - kleine gestalte - milde scapula alata - milde faciale dysmorfie-syndroom
Del(9)(p13)
Monosomie 9p13
9p13 microdeletiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële interstitiële deletie van de korte arm van chromosoom 9, en wordt gekarakteriseerd door milde tot matige ontwikkelingsachterstand, tremor van de handen, myoclonische schokbewegingen, aandachtsstoornis met hyperactiviteit en een sociale persoonlijkheid. Patiënten vertonen ook bruxisme (tandenknarsen), kleine gestalte en geringe faciale dysmorfe kenmerken (e.g., bilaterale epicanthusplooien, brede en platte neusbrug, opengesperde neusgaten, laagstaande oren, en micro-/retrognathie).
Sinusknoopdisfunctie en gehoorverlies
Sinusknoopdisfunctie en doofheid is een zeldzame, genetische ziekte die wordt gekarakteriseerd door congenitale, ernstige tot totale doofheid zonder aanwijzing van vestibulaire disfunctie, geassocieerd met sinusknoopdisfunctie met aanzienlijke bradycardie en verhoogde variabiliteit van de hartslag in rust en episodische syncope die kan uitgelokt worden door verhoogde fysieke activiteit en stress.
Congenitale agenesie van het chiasma is een zeldzame, genetische, niet-syndromale malformatie van een hersenzenuw en nucleaire aplasie, en wordt gekarakteriseerd door de congenitale afwezigheid van het optisch chiasma doordat de vezels van de gezichtszenuwen elkaar niet kruisen naar de contralaterale hemisfeer, met als gevolg een verminderd gezichtsvermogen, strabisme en congenitale nystagmus in de zuigelingentijd.
Een zeldzame, genetische, primaire botdysplasie met verhoogde botdensiteit die gekarakteriseerd wordt door botanomalieën, waaronder metafysaire plaques, osteopathia striata, duidelijke craniale sclerose, en sclerose van de ribben en pijpbeenderen, alsook macrocefalie, gespleten verhemelte, gehoorverlies, ontwikkelingsachterstand, en faciale dysmorfie (hypertelorisme, groot voorhoofd, brede neusbrug). Hypotonie, tracheo-/laryngomalacie, en astigmatische myopie zijn ook geassocieerd.
Gemengde scleroserende botdystrofie met extra-skeletale manifestaties
HIBM4
Erfelijke inclusielichaammyopathie type 4 is een zeldzame niet-dystrofische myopathie die gekarakteriseerd wordt door traag progressieve spierzwakte en -atrofie, initieel met betrokkenheid van de proximale onderste ledematen en heupgordel en later ook van schoudergordel, proximale bovenste ledematen en axiale spieren. Het vermogen om te stappen blijft doorgaans bewaard. Spierbiopsie toont congofiele inclusies met cytoplasmatische inclusies bestaande uit filamenten ter grootte van 15-21 nm bij elektronenmicroscopie.
Erfelijke inclusielichaammyopathie type 4
X-gebonden intellectuele achterstand - cardiomegalie - congestief hartfalen-syndroom is een zeldzame, X-gebonden, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door totale intellectuele achterstand algehele ontwikkelingsachterstand met afwezigheid van spraak, insulten, grote gewrichtscontracturen, abnormale positie van de duimen, en aanvang op middelbare leeftijd van cardiomegalie en atrioventriculaire klepafwijkingen, met congestief hartfalen tot gevolg. Bijkomende kenmerken zijn onder meer variabele faciale dysmorfie (vooral grote oren met overmatig geplooide helix) en grote teelballen.
X-gebonden intellectuele achterstand - cardiomegalie - congestief hartfalen-syndroom
Musculaire hypertrofie - hepatomegalie - polyhydramnion-syndroom is een zeldzame, genetische ziekte die gekarakteriseerd wordt door symmetrische spierhypertrofie, hepatomegalie, polyhydramnion, macrocefalie en milde vertraging van de motorische ontwikkeling en de spraak- en taalontwikkeling.
Musculaire hypertrofie - hepatomegalie - polyhydramnion-syndroom
CDG-Is
CDG-syndroom type Is
CDG1S
Congenitale defecten van de glycosylering type 1s
Congenitale defecten van de glycosylering type Is
Congenitale glycosylatiestoornis type 1s
Congenitale glycosylatiestoornis type Is
Een vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie, gekarakteriseerd door microcefalie, hepatomegalie, oedeem van ledematen, refractaire insulten, terugkerende infecties en verhoogde neiging tot bloeding. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het gen ALG13 (Xq23).
ARAN-NM
ARCMT2-NM
Autosomaal recessieve ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 met neuromyotonie
Een zeldzame, perifere neuropathie, gekarakteriseerd door traag progressieve axonale, meer motorische dan sensorische, polyneuropathie in combinatie met neuromyotonie (inclusief spontane musculaire activiteit in rust (myokymie), verstoorde spierrelaxatie (pseudomyotonie), en contracturen van handen en voeten) en neuromyotonische of myokymische ontladingen op naald-EMG. Het uit zich met zwakte van distale onderste ledematen en gangstoornis, stijfheid van spieren, fasciculaties en krampen in handen en benen die verergeren bij koude, verminderde tot afwezige peesreflexen, atrofie van intrinsieke handspieren en, variabel, milde distale zintuiglijke stoornissen.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 33.0 (Familie/Gezinnen)
Autosomaal recessieve axonale neuropathie met neuromyotonie
Hypertrofische cardiomyopathie met nieranomalieën door mtDNA-mutatie
Hypertrofische cardiomyopathie met renale anomalieën door mutatie van mitochondriaal DNA
Een mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis, gekarakteriseerd door hypertrofische en gedilateerde cardiomyopathie, groeifalen, myopathie met gegeneraliseerde hypotonie en verhoogd creatinekinase, ontwikkelingsachterstand en/of regressie met cerebrale atrofie op MRI van hersenen, en renale manifestaties waaronder chronisch nierfalen, renale tubulaire acidose en lactaatacidose. Bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer insulten en respiratoire insufficiëntie.
Hypertrofische cardiomyopathie met nieranomalieën door mutatie van mitochondriaal DNA
APLAID
Een zeldzaam, gemengd auto-inflammatoir en auto-immuun syndroom, gekarakteriseerd door recurrente neutrofiele blaarvormige huidletsels, artralgie, oogontsteking, inflammatoire darmziekte, afwezigheid van auto-antilichamen, en milde immuundeficiëntie die zich manifesteert met terugkerende sinopulmonale infecties en deficiëntie van circulerende antilichamen. Het inflammatoire fenotype wordt niet uitgelokt door koude temperaturen.
Auto-inflammatie - PLCG2-geassocieerde antilichaamdeficiëntie - immuundisregulatie
COXPD11
Gecombineerde oxidatieve fosforyleringdeficiëntie type 11
Een zeldzame, genetische, mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis die gekarakteriseerd wordt door een zeer variabel fenotype gaande van een fatale neonatale/infantiele encefalomyopathie met lactaatacidose, hyporeflexie/areflexie, ernstige hypotonie en ademhalingsfalen tot minder ernstige gevallen met centrale hypotonie, algehele ontwikkelingsachterstand, congenitaal sensorineuraal gehoorverlies, en nierziekte. Bijkomende, variabel geobserveerde, klinische kenmerken zijn onder meer intellectuele beperking, insulten, en cardiomyopathie.
Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 11
Afonie - doofheid - retinale dystrofie - verdubbelde halluces - intellectuele achterstand-syndroom
Afonie - gehoorverlies - retinale dystrofie - verdubbelde halluces - intellectuele achterstand-syndroom
Een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom, gekarakteriseerd door matige tot ernstige intellectuele achterstand, congenitale afonie, gehoorverlies, opticusatrofie, retinadystrofie, brede duimen en gedupliceerde halluces. Faciale dysmorfie (inclusief dikke wenkbrauwen, ptose, lange en schuin naar beneden hellende ooglidspleten, microstomie, laagstaande en naar achteren gedraaide oren) en genitale afwijkingen zijn ook geassocieerd.
Afonie - doofheid - retinale dystrofie - gespleten halluces - intellectuele achterstand-syndroom
Guttate hypopigmentatie en puntvormige palmoplantaire keratodermie
Hypopigmentatie en puntvormige hyperkeratose van handpalm of voetzool
Ziekte van Cole
Een zeldzame, genetische, epidermale ziekte die gekarakteriseerd wordt door puntvormige keratodermie op handpalmen en voetzolen, geassocieerd met onregelmatig gevormde, gehypopigmenteerde maculae (doorgaans gesitueerd op de ledematen). Ectopische calcificatie (e.g. calcifiërende tendinopathie met vroege aanvang, calcinosis cutis) en pachyonychia kunnen soms ook geassocieerd zijn.
Hypopigmentatie - puntvormige palmoplantaire keratodermie-syndroom
PCH8
Pontocerebellaire hypoplasie als gevolg van CHMP1A-mutatie
Pontocerebellaire hypoplasie type 8 (PCH8) is een nieuwe, zeer zeldzame vorm van pontocerebellaire hypoplasie (zie deze term) die klinisch gekenmerkt wordt door progressieve micro-encefalie, voedingsproblemen, ernstige ontwikkelingsachterstand, hoewel lopen bereikt kan worden, hypotonie die vaak geassocieerd is met verhoogde spiertonus van de onderste ledematen en diepe peesreflexen, gewrichtsafwijkingen in de onderste ledematen, en occasioneel complexe insulten. PCH8 wordt veroorzaakt door een loss-of function mutatie in het CHMP1A-gen. MRI toont een pontocerebellaire hypoplasie aan met gelijke aantasting van de vermis en de hemisferen en een mild tot ernstig gereduceerd cerebrale witte stofvolume met een volledig gevormd, erg dun corpus callosum.
Hyperinsulinemische hypoglycemie door HNF1A-deficiëntie
Hyperinsulinisme door HNF1A-deficiëntie is een vorm van diazoxidesensitief diffuus hyperinsulinisme (DHI), en wordt gekarakteriseerd door transiënte of persisterende hyperinsulinemische hypoglycemie (HH) in de zuigelingentijd die gevoelig is voor diazoxide en die op latere leeftijd evolueert tot ouderdomsdiabetes bij jongeren subtype 1 (MODY-1; zie deze term).
Goedaardige Samaritaanse congenitale myopathie is een zeldzame, genetische skeletspierziekte die gekarakteriseerd wordt door ernstige neonatale hypotonie met respiratoire insufficiëntie, uitgestelde motorische mijlpalen, en dysmorfe kenmerken waaronder bitemporale vernauwing, epicanthusplooien en hypertelorisme. Getroffen individuen tonen graduele verbetering van hypotonie en spierzwakte binnen de twee eerste levensjaren, met als gevolg minimale klinische manifestaties in de volwassenheid.
Goedaardige Samaritaanse congenitale myopathie
Een zeldzaam subtype van autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth, gekarakteriseerd door invaliderende neuropathische pijn, geassocieerd met mild, symmetrisch zintuiglijk verlies in distale onderste ledematen en milde of afwezige motorische disfunctie. Doorgaans lijden patiënten aan een brandende, zeurende, stekende, of kloppende pijn en intermitterende paresthesie in tenen, hielen en enkels.
Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth met neuropathische pijn
FDFM
Familiale dyskinesie en faciale myokymie is een zeldzame paroxysmale bewegingsstoornis met aanvang in de kindertijd of de adolescentie en wordt gekarakteriseerd door paroxysmale choreïforme, dystonische en myoclonische bewegingen van ledematen (meestal distale bovenste ledematen), nek en/of gelaat, die progressief kunnen toenemen in zowel frequentie als ernst tot ze bijna onophoudelijk voorkomen. Patiënten kunnen ook vertraagde motorische mijlpalen, periorale en periorbitale dyskinesieën, dysartrie, hypotonie en zwakte vertonen.
Familiale dyskinesie en faciale myokymie
Syndroom van Learman
Symfalangisme met meervoudige anomalieën van handen en voeten is een zeldzame, genetische, congenitale malformatie van ledematen, en wordt gekarakteriseerd door bilateraal symfalangisme van handen en voeten, geassocieerd met cutane syndactylie van vingers/tenen II-V, unilaterale of bilaterale brachydactylie type D (i.e. korte en brede terminale falangen van de duimen), clinodactylie van de vijfde tenen en/of milde hypoplasie van de spieren van de duim- en pinkmuis. Sinds 1981 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Symfalangisme met meervoudige anomalieën van handen en voeten
X-gebonden gespleten verhemelte en ankyloglossie
X-gebonden gespleten verhemelte en ankyloglossie is een zeldzaam, genetisch syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese en wordt gekarakteriseerd door de associatie van volledig, partieel of submuceus gespleten verhemelte en ankyloglossie. Patiënten vertonen mogelijk ook een abnormale uvula (e.g. afwezig, gespleten, verkort of lateraal afwijkend), kort frenulum linguae (tongriem) en tandanomalieën (e.g. buccale kruisbeet, afwezige en/of misvormde tanden). Afwijkingen van de vingers/tenen, zoals milde clinodactylie en/of syndactylie, werden ook reeds gerapporteerd.
X-gebonden palatoschisis en ankyloglossie
Klassieke MmD
Klassieke multi-minicore ziekte
CMT2 door KIF5A-mutatie
Een zeldzame vorm van axonale perifere sensomotorische neuropathie, gekarakteriseerd door klassieke tekenen en symptomen van CMT2 (progressieve spierzwakte en -atrofie van distale ledematen, milde sensorische stoornissen voor positie, vibratie en pijn/temperatuur, pes cavus, en symmetrisch afwezige of verminderde musculaire en sensorische actiepotentialen met relatief bewaarde zenuwgeleidingssnelheden in neurofysiologische onderzoeken), alsook betrokkenheid van de piramidebaan (spasticiteit, hyperreflexie). Spasticiteit en pijn zijn mogelijk de presenterende symptomen.
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 door KIF5A-mutatie
Een zeldzame, infectieuze ziekte die gekarakteriseerd wordt door acute aanvang van hoge koorts, geassocieerd met invaliderende polyartralgie en doorgaans vergezeld van een erythemateuze huiduitslag (die kan evolueren tot vesiculobulleuze laesies bij kinderen) veroorzaakt door het door muggen overgedragen Chikungunya virus. Myalgie, ernstige hoofdpijn, en lymfadenopathie zijn vaak geassocieerd. Chronisch kan de ziekte recurrente, langdurige polyartralgie, artritis, vermoeidheid, en depressie veroorzaken.
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.06 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.02 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.13 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Greece AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Hungary AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.02 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Malta AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.4 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.35 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.16 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.24 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Hendra-virusinfectie is een zeldzame stoornis door een virale infectie veroorzaakt door het Hendra-virus, en wordt gekarakteriseerd door griepachtige symptomen (koorts, myalgie, hoofdpijn, lethargie) die ongeveer één week na nauw contact met lichaamsvloeistoffen van geïnfecteerde paarden aanvangen. Neurologische manifestaties (e.g. vertigo, verwardheid, ataxie) en progressieve respiratoire insufficiëntie, met de dood tot gevolg, werden ook reeds gerapporteerd.
GDS
Gardner-Diamondsyndroom
Pijnlijke blauwe plekken-syndroom
Psychogene onderhuidse bloedingen
Psychogene purpura
Een zeldzame auto-immuunziekte met betrokkenheid van huid, gekarakteriseerd door recidiverende episodes van geïsoleerde of multipele pijnlijke oedemateuze inflammatoire huidlaesies die binnen de 24 uur evolueren tot ecchymose, ten gevolge van autosensitisatie voor een stromale component van de eigen erytrocyten van de patiënt. Ontwikkeling van de laesies wordt meestal voorafgegaan door emotionele of fysieke stress, gevolgd door een prodromale fase met vermoeidheid of malaise. Lichaamsdelen die het vaakst betrokken zijn, zijn ledematen en romp. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer koorts, artralgie, myalgie, hoofdpijn, gastro-intestinale problemen, of hematurie en epistaxis. De ziekte komt vooral voor bij vrouwen.
Invasieve niet-tyfoïde salmonella-infectie
iNTS-ziekte
Invasieve niet-tyfeuze salmonellose is een zeldzame, bacteriële, infectueuze ziekte die veroorzaakt wordt door extra-intestinale infectie met niet-tyfeuze serotypes van Salmonella enterica in patiënten met onderliggende HIV-infectie, malaria of maligniteit. Het vertoont een hoog sterftecijfer en patiënten vertonen doorgaans koorts, bleekheid en respiratoire tekenen (hoest, tachypnoe, pneumonie). Gastro-intestinale manifestaties (diarree, braken, buikpijn) komen niet veel voor. Soms kunnen orgaanabcessen, septische shock en meningitis geobserveerd worden.
ABèta-amyloïdose, Piedmont-type
ABètaL34V-gerelateerde amyloïdose
Erfelijke cerebrale hemorragie met amyloïdose, Piedmont-type
HCHWA, Piedmont-type
Een vorm van hereditaire cerebrale hemorragie met amyloïdose, gekarakteriseerd door een aanvangsleeftijd tussen 50-70 jaar, recidiverende lobaire intracerebrale hemorragie, en cognitieve functiestoornis. Dit subtype is het gevolg van een mutatie in het gen APP (21q21.2), dat codeert voor bèta-amyloïd-voorlopereiwit. Deze mutatie veroorzaakt verhoogde accumulatie van het eiwit bèta-amyloïd in wanden van slagaders en haarvaten van hersenvliezen, cortex cerebelli en cortex cerebri, waardoor deze bloedvaten verzwakken en uiteindelijk scheuren.
ABètaD23N-amyloïdose
Erfelijke cerebrale hemorragie met amyloïdose, Iowa-type
HCHWA, Iowa-type
Een vorm van hereditaire cerebrale hemorragie met amyloïdose, gekarakteriseerd door een aanvangsleeftijd tussen 50-66 jaar, geheugenstoornis, myoclonische schokbewegingen, expressieve dysfagie, tred met kleine stappen, persoonlijkheidsveranderingen, en lobaire intracerebrale hemorragie. Dit subtype is het gevolg van een mutatie in het gen APP (21q21.2), dat codeert voor bèta-amyloïd-voorlopereiwit. Deze mutatie veroorzaakt verhoogde accumulatie van het eiwit bèta-amyloïd in wanden van slagaders en haarvaten van hersenvliezen, cortex cerebelli en cortex cerebri, waardoor deze bloedvaten verzwakken en uiteindelijk scheuren.
ABètaE22K-amyloïdose
Erfelijke cerebrale hemorragie met amyloïdose, Italiaans type
HCHWA, Italiaans type
Een vorm van hereditaire cerebrale hemorragie met amyloïdose, gekarakteriseerd door een aanvangsleeftijd van 50 jaar, dementie en lobaire intracerebrale hemorragie. Dit subtype is het gevolg van een mutatie in het gen APP (21q21.2), dat codeert voor bèta-amyloïd-voorlopereiwit. Deze mutatie veroorzaakt verhoogde accumulatie van het eiwit bèta-amyloïd in wanden van slagaders en haarvaten van hersenvliezen, cortex cerebelli en cortex cerebri, waardoor deze bloedvaten verzwakken en uiteindelijk scheuren.
ABèta-amyloïdose, Vlaams type
ABètaA21G-gerelateerde amyloïdose
Erfelijke cerebrale hemorragie met amyloïdose, Vlaams type
HCHWA, Vlaams type
Een vorm van hereditaire cerebrale hemorragie met amyloïdose, gekarakteriseerd door een aanvangsleeftijd van 45 jaar, progressieve dementie gelijkend op ziekte van Alzheimer, en bij sommige patiënten lobaire intracerebrale hemorragie. Dit subtype is het gevolg van een mutatie in het gen APP (21q21.2), dat codeert voor bèta-amyloïd-voorlopereiwit. Deze mutatie veroorzaakt verhoogde accumulatie van het eiwit bèta-amyloïd in wanden van slagaders en haarvaten van hersenvliezen, cortex cerebelli en cortex cerebri, waardoor deze bloedvaten verzwakken en uiteindelijk scheuren.
ABètaE22G-amyloïdose
Erfelijke cerebrale hemorragie met amyloïdose, Arctisch type
HCHWA, Arctisch type
Een vorm van hereditaire cerebrale hemorragie met amyloïdose, gekarakteriseerd door een aanvangsleeftijd tussen 54-61 jaar, progressieve dementie gelijkend op ziekte van Alzheimer, en afwezigheid van intracerebrale hemorragie. Dit subtype is het gevolg van een mutatie in het gen APP (21q21.2), dat codeert voor bèta-amyloïd-voorlopereiwit. Deze mutatie veroorzaakt verhoogde accumulatie van het eiwit bèta-amyloïd in wanden van slagaders en haarvaten van hersenvliezen, cortex cerebelli en cortex cerebri, waardoor deze bloedvaten verzwakken en uiteindelijk scheuren.
CDG-Iq
CDG-syndroom type Iq
Congenitale defecten van de glycosylering type 1q
Congenitale defecten van de glycosylering type Iq
Congenitale glycosylatiestoornis type 1q
Congenitale glycosylatiestoornis type Iq
SRD5A3-CDG is een zeldzame, niet-X-gebonden congenitale stoornis van de glycosylatie ten gevolge van deficiëntie van steroïde 5-alfa-reductase type 3 en wordt gekarakteriseerd door een zeer variabel fenotype met doorgaans ernstige visuele beperking, variabele oculaire anomalieën (zoals hypoplasie/atrofie van de gezichtszenuw, coloboom van iris en gezichtszenuw, congenitaal cataract, glaucoom), intellectuele achterstand, cerebellaire afwijkingen, nystagmus, hypotonie, ataxie, en/of ichthyosiforme huidletsels. Overige gerapporteerde manifestaties zijn onder meer retinitis pigmentosa, kyfose, congenitale hartdefecten, hypertrichose, en abnormale coagulatie.
Niet-familiale zeldzame ziekte met gedilateerde cardiomyopathie
Distaal symfalangisme is een zeer zeldzame botstoornis die gekarakteriseerd wordt door ankylose van de distale interfalangeale gewrichten van de handen en/of voeten.
Granulomateus auto-inflammatoir syndroom
Gemengd auto-inflammatoir en auto-immuun syndroom is een groep van systemische ziekten gekarakteriseerd door gemengde patronen van ontregelde aangeboren en/of verworven immuunresponsen, met als gevolg chronische activatie van het immuunsysteem en inflammatie van weefsels die zich klinisch presenteren met een brede waaier aan variabele, gelijktijdige, auto-immune en auto-inflammatoire manifestaties in verschillende orgaansystemen.
Gemengd auto-inflammatoir en auto-immuun syndroom
Niet-geclassificeerd auto-inflammatoir syndroom
Periodieke koorts-syndroom van de kinderjaren
Pyogeen auto-inflammatoir syndroom van de kinderjaren
Granulomateus auto-inflammatoir syndroom van de kinderjaren
Niet-geclassificeerd auto-inflammatoir syndroom van de kinderjaren
Onverklaarbare periodieke koorts-syndroom van de kinderjaren
CNO/CRMO
Chronische niet-bacteriële osteomyelitis (CNO), ook gekend als chronische terugkerende multifocale osteomyelitis (CRMO), is een chronisch auto-inflammatoir syndroom dat wordt gekarakteriseerd door meerdere haarden van pijnlijke zwellingen aan de botten, vooral in de metafysen van de pijpbeenderen, alsook in het bekken, de schoudergordel en de wervelkolom.
Chronische niet-bacteriële osteomyelitis/Chronische terugkerende multifocale osteomyelitis
Ulcera van mond en genitaliën - ontstoken kraakbeen-syndroom
Een zeldzaam auto-inflammatoir syndroom, gekarakteriseerd door de aanwezigheid van kenmerken van recidiverende polychondritis en ziekte van Behçet bij hetzelfde individu. Deze zijn respectievelijk ontsteking van kraakbeen van oor, neus, keel en ribbenkast, en recidiverende ulcera van mond en geslachtsorganen. Patiënten presenteren zich mogelijk ook met betrokkenheid van oog (vooral anterieure uveïtis of scleritis), artritis, koorts, colitis, tromboflebitis, vasculitis van centraal zenuwstelsel, of, in zeldzame gevallen, arterieel aneurysma. Bij het overgrote deel van de gevallen zijn symptomen van polychondritis secundair aan die van ziekte van Behçet.
ALDD-syndroom
Auto-inflammatie - lipodystrofie - dermatose-syndroom
PRAAS
Proteasoomdisfunctie-syndroom
Een zeldzame, autosomaal recessieve auto-inflammatoire aandoening, gekarakteriseerd door vroeg optredende erythemateuze papulair/nodulaire erupties van huid, recidiverende koorts, mogelijke gewrichtscontracturen, lipodystrofie, erythemateuze inflammatoire veranderingen van huid, betrokkenheid van gewrichten en spieren (gewrichtscontracturen, artralgie, spierzwakte), en hepatosplenomegalie.
Proteasoom-geassocieerd auto-inflammatoir syndroom
OBSOLEET: Synovitis-acne-pustulose-hyperostose-osteïtis-syndroom met volwassen aanvang
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan SAPHO-syndroom
OBSOLEET: SAPHO-syndroom met volwassen aanvang
OBSOLEET: Synovitis-acne-pustulose-hyperostose-osteïtis-syndroom met juveniele aanvang
OBSOLEET: SAPHO-syndroom met juveniele aanvang
Gewrichtscontracturen - musculaire atrofie - microcytaire anemie - panniculitis - geassocieerde lipodystrofie-syndroom
Congenitale factor 2-deficiëntie
Dysprotrombinemie
Hypoprotrombinemie
Protrombinedeficiëntie
Een zeldzame, erfelijke bloedingsstoornis als gevolg van verminderde activiteit van factor II (FII, protrombine), gekarakteriseerd door symptomen van mucocutane bloeding en bloeding van weke delen.
Symfalangisme, Cushing-type
Een zeldzame genetische aandoening van bot, gekenmerkt door ankylose van proximale interfalangeale gewrichten, fusie van handwortelbeentjes en voetwortelbeentjes, en conductief gehoorverlies bij sommige patiënten.
Chronisch atypisch neutrofiel dermatose - lipodystrofie - verhoogde temperatuur-syndroom
LINC-HELLP
Long intergenic non-protein coding RNA associated with HELLP syndrome
46,XX stoornis van gonadale ontwikkeling
46,XX-DSD geïnduceerd door overmaat aan foetoplacentale androgenen
46,XX-geslachtsontwikkelingsstoornis geïnduceerd door overmaat aan foetoplacentale androgenen
46,XX-DSD geïnduceerd door endogene androgenen van maternale oorsprong
46,XX-geslachtsontwikkelingsstoornis geïnduceerd door endogene androgenen van maternale oorsprong
46,XX-DSD geïnduceerd door exogene androgenen van maternale oorsprong
46,XX-geslachtsontwikkelingsstoornis geïnduceerd door exogene androgenen van maternale oorsprong
Syndroom met 46,XX-DSD
Syndroom met 46,XX-geslachtsontwikkelingsstoornis
46,XY stoornis van gonadale ontwikkeling
Agenesie van testis
Bilaterale anorchie
Een zeldzame 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis, gekarakteriseerd door congenitale volledige afwezigheid van testiculair weefsel bij een individu met een voor het overige normaal mannelijk fenotype en normaal karyotype. Daarnaast hebben patiënten met anorchidie vaak een kleine penis. Typische hormonale kenmerken zijn verhoogde basale gehaltes van gonadotropinen (vooral FSH), lage concentratie van testosteron, en gebrek aan toename van testosteron in plasma als reactie op toediening van hCG. De GnRH-test induceert langdurig verhoogde FSH- en LH-gehaltes.
MRL3
uL3m
CRK like proto-oncogene, adaptor protein
RING finger protein 85
RNF85
EDA-A2R
EDAA2R
TNFRSF27
X-linked EDA receptor
XEDAR
Gespleten lip/verhemelte - syndactylie - pili torti-syndroom
Syndactylie - ectodermale dysplasie - gespleten lip/verhemelte-syndroom
Syndroom van Zlotogora-Ogur
Zlotogora-Ogursyndroom is een ectodermale dysplasiesyndroom, gekenmerkt door afwijkingen van het haar, de huid en de tanden, faciale dysmorfie met gespleten lip en gehemelte, cutane syndactylie en, in sommige gevallen, een intellectuele achterstand.
Gespleten lip/verhemelte - ectodermale dysplasie-syndroom
46,XY ovotesticulaire DSD
46,XY ovotesticulaire geslachtsontwikkelingsstoornis is een zeldzame, genetische geslachtsontwikkelingsstoornis die gekarakteriseerd wordt door ofwel het samen voorkomen van zowel mannelijke als vrouwelijke gonaden, ofwel, wat meer voorkomt, de aanwezigheid van één of beide gonaden met een mengeling van zowel testiculair als ovarieel weefsel (ovotestes) in een individu met een normaal mannelijk 46, XY karyotype. Uitwendige geslachtsorganen zijn meestal ambigu, maar kunnen gaan van normaal mannelijk tot normaal vrouwelijk, en indien een uterus en/of eileiders aanwezig zijn, zijn deze doorgaans hypoplastisch. Cryptorchidie, hypospadieën, onvruchtbaarheid en een verhoogd risico op gonadale tumoren zijn frequent geassocieerd.
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
46,XY ovotesticulaire geslachtsontwikkelingsstoornis
46,XY-DSD van endocriene oorsprong
46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis van endocriene oorsprong
46,XY-DSD door verstoorde androgeenproductie
46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door verstoorde androgeenproductie
46,XY-DSD door LHB-deficiëntie
46,XY-DSD door deficiëntie van luteïniserend hormoon bèta-subeenheid
46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door LHB-deficiëntie
46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door deficiëntie van luteïniserend hormoon bèta-subeenheid
Hypoplasie van Leydigcellen door deficiëntie van luteïniserend hormoon bèta-subeenheid
Hypoplasie van Leydigcellen door LHB-deficiëntie
Syndactylie type 1 - microcefalie - intellectuele achterstand-syndroom
Syndroom van Filippi wordt gekenmerkt door microcefalie, cutane syndactylie van vingers en tenen, intellectuele achterstand, groeiretardatie, en typische gelaatskenmerken (hoge en brede neusbrug, dunne neusvleugels, micrognathie, en hoge voorste haarlijn). Tot op heden werden minder dan 25 gevallen gerapporteerd. Cryptorchisme, polydactylie, en anomalieën van tanden en haar kunnen ook aanwezig zijn. Transmissie gebeurt autosomaal recessief.
46,XY-DSD door defect van cholesterolsynthese
46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door defect van cholesterolsynthese
Klassieke CLAH
Klassieke congenitale lipoïde bijnierhyperplasie door STAR-deficiëntie
Klassieke congenitale lipoïde adrenale hyperplasie door STAR-deficiëntie
Niet-klassieke CLAH
Niet-klassieke congenitale lipoïde bijnierhyperplasie door STAR-deficiëntie
Niet-klassieke congenitale lipoïde adrenale hyperplasie door STAR-deficiëntie
46,XY-DSD geïnduceerd door endogene androgenen van maternale oorsprong
46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis geïnduceerd door maternele blootstelling aan endocriene verstoring
Geslachtschromosoom DSD
Geslachtschromosoom geslachtsontwikkelingsstoornis
DSD van gynaecologisch belang
Geslachtsontwikkelingsstoornis van gynaecologisch belang
46,XY-DSD van gynaecologisch belang
46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis van gynaecologisch belang
Syndroom met DSD van gynaecologisch belang
Syndroom met geslachtsontwikkelingsstoornis van gynaecologisch belang
Genetische DSD van gynaecologisch belang
Genetische geslachtsontwikkelingsstoornis van gynaecologisch belang
spastic paraplegia 41 (autosomal dominant)
spastic paraplegia 36 (autosomal dominant)
Genetische DSD
Genetische geslachtsontwikkelingsstoornis
Genetische 46,XX-DSD
Genetische 46,XX-geslachtsontwikkelingsstoornis
Genetische 46,XY-DSD
Genetische 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis
Genetische 46,XY-DSD van endocriene oorsprong
Genetische 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis van endocriene oorsprong
Syndactylie type 7
Syndactylie van Cenani
Syndactylie van Cenani-Lenz
Syndroom van Cenani-Lenz (CLS) is een congenitaal malformatiesyndroom dat een complexe syndactylie van handen associeert met malformaties van beenderen van de onderarm en gelijkaardige manifestaties in onderste ledematen.
Een zeldzaam, genetisch, congenitaal malformatiesyndroom van de ledematen dat gekarakteriseerd wordt door volledige cutane syndactylie tussen tenen 1-2, ulnaire polydactylie (gaande van stompjes tot een bijna volledige extra vinger) en malformaties van de oorlellen. Bijkomend worden afwijkingen langs de mediale grens van de voet waargenomen bij radiografie. Sinds 1976 zijn er geen bijkomende beschrijvingen te vinden in de literatuur.
Syndactylie - polydactylie - oorlel-syndroom
Nav1.8
PN3
SNS
hPN3
peripheral nerve sodium channel 3
sensory neuron sodium channel
sodium voltage-gated channel alpha subunit 10
Parahemofilie
Proaccelerinedeficiëntie
Ziekte van Owren
Congenitale factor V-deficiëntie is een erfelijke bloedingsstoornis als gevolg van verlaagd gehalte van factor V (FV) in plasma, gekarakteriseerd door milde tot ernstige bloedingssymptomen.
Een zeldzame hematologische aandoening, gekenmerkt door eosinofilie zonder bewijs van klonaliteit die minstens zes maanden aanhoudt, en waarvoor geen onderliggende oorzaak kan geïdentificeerd worden. De aandoening is geassocieerd met verschijnselen van beschadiging en disfunctie van organen. Klinische manifestaties zijn zeer variabel, afhankelijk van het betrokken orgaan, en omvatten onder meer snel ontwikkelende, levensbedreigende cardiovasculaire of neurologische complicaties.
cytochrome c oxidase assembly factor COX20
BDP
PP2C-type mitochondrial phosphoprotein phosphatase
PP2Ckappa
PP2Cm
branched-chain a-ketoacid dehydrogenase phosphatase
branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase phosphatase
branched-chain α-ketoacid dehydrogenase phosphatase
hPTMP
protein phosphatase 2C kappa
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K
IL-4-STAT
signal transducer and activator of transcription 6
EGR1 binding protein 2
MADER
ALPS
Syndroom van Canale-Smith
Een zeldzame, erfelijke aandoening, gekarakteriseerd door niet-maligne lymfoproliferatie, multilineaire cytopenieën, en een levenslang verhoogd risico op Hodgkin- en non-Hodgkinlymfoom.
Syngnathie - meervoudige anomalieën-syndroom
Syndroom van Dobrow is een zeldzaam meervoudige congenitale defecten/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door variabele gradaties van benige syngnathie geassocieerd met wisselende bijkomende afwijkingen, waaronder groeiretardatie, intellectuele achterstand, microcefalie, iriscoloboom, nystagmus, doofheid, en vertebrale segmentatiedefecten, alsook malformaties van onder andere de genitaliën, ledematen en het gelaat.
Syngnathie - gespleten gehemelte-syndroom
Geïsoleerde congenitale humeroradiale fusie
Humero-radiale synostose is een zeldzame, genetische, congenitale stoornis van de gewrichtsvorming die wordt gekarakteriseerd door uni- of bilaterale fusie van het opperarmbeen en het spaakbeen ter hoogte van de elleboog, met of zonder geassocieerde deficiëntie van de ulna en carpalen/metacarpalen, wat leidt tot een verlies van de beweeglijkheid van de elleboog en, in vele gevallen, gebrekkige armfunctie. Bijkomend kan buiging van het spaakbeen aanwezig zijn.
HPH1
RAE28
Geïsoleerde congenitale humeroradio-ulnaire fusie
Humero-radio-ulnaire synostose is een uiterst zeldzame, genetische, congenitale stoornis van de gewrichtsvorming die wordt gekarakteriseerd door uni- of bilaterale fusie van het opperarmbeen, het spaakbeen en de ellepijp, wat leidt tot een verlies van de beweeglijkheid van de elleboog en, in de meeste gevallen, gebrekkige armfunctie. Bij beeldvorming kan het zichtbaar zijn als bifurcatie van de distale humerus met afwezigheid van het ellebooggewricht en een kortere armlengte. Handanomalieën, met name oligo-ectrosyndactylie, kunnen geassocieerd zijn.
Geïsoleerde humeroradio-ulnaire synostose
OBSOLEET: Familiale synostose van sutura lambdoidea
OBSOLEET: Synostose van achterhoofdsnaad
OBSOLEET: Synostose van lambdanaad
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Niet-syndromale craniosynostose
TCFEB
bHLHe35
PPP1R140
Polypyrimidine tract binding protein associated
protein phosphatase 1, regulatory subunit 140
splicing factor proline and glutamine rich
NMT55
NRB54
Nuclear RNA-binding protein, 54-kD
P54
P54NRB
PPP1R114
non-Pou domain-containing octamer (ATGCAAAT) binding protein
p54(NRB)
protein phosphatase 1, regulatory subunit 114
non-POU domain containing octamer binding
Syndroom van Giuffré-Tsukahara
Syndroom van Tsukahara
Een zeldzaam syndroom met synostose en ledemaatmalformaties, gekenmerkt door radio-ulnaire synostose, kleine gestalte, microcefalie, scoliose en intellectuele achterstand. De meerderheid van de patiënten heeft ook clinodactylie (en soms brachymesofalangie) van de vijfde vingers, en syndactylie en brachydactylie van vingers. Gewrichtslaxiteit van vingers en knieën kan ook aanwezig zijn. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer ontwikkelingsachterstand en psychomotorische achterstand (in het bijzonder spraakachterstand), aandachtstekort, hyperactiviteit en variabele dysmorfe kenmerken (waaronder hypotelorisme, prominente ogen en neus, en dysmorfe oren).
Radio-ulnaire synostose - microcefalie - scoliose-syndroom
DAPK-interacting protein 1
DIP-1
KIAA1323
MIB
ZZANK2
ZZZ6
Geïsoleerde congenitale radio-ulnaire fusie
Congenitale radio-ulnaire synostose is een zeldzame botstoornis die geïsoleerd kan voorkomen of geassocieerd kan zijn met andere aandoeningen, en die gekarakteriseerd wordt door het falen van de opsplitsing van de radius (spaakbeen) en de ulna (ellepijp) tijdens de embryonale ontwikkeling, met als gevolg een beperking van de rotatiebewegingen van de onderarm, wat kan leiden tot moeilijkheden met sommige activiteiten in het dagelijkse leven.
Congenitale factor 7-deficiëntie
Congenitale proconvertinedeficiëntie
Hypoproconvertinemie
Een zeldzame, genetische, congenitale vitamine K-afhankelijke stoornis met deficiëntie van coagulatiefactoren, die wordt gekarakteriseerd door verlaagde gehaltes of afwezigheid van coagulatiefactor VII (FVII), wat leidt tot bloedingsneiging met variabele gradaties van ernst.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.33 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Syndroom van Der Kaloustian-McIntosh-Silver
Radio-ulnaire synostose - ontwikkelingsachterstand - hypotonie-syndroom, ook gekend als syndroom van Der Kaloustian-McIntosh-Silver, is een uiterst zeldzaam syndroom met synostose dat tot op heden werd beschreven in 4 patiënten, met klinische manifestaties waaronder congenitale unilaterale radio-ulnaire synostose, gegeneraliseerde hypotonie, ontwikkelingsachterstand, en dysmorfe gelaatskenmerken (lang gelaat, uitgesproken neus en oren).
Radio-ulnaire synostose - ontwikkelingsachterstand - hypotonie-syndroom
Syndroom van Buntinx-Lormans-Martin
Radio-ulnaire synostose - retinale pigmentafwijkingen-syndroom
GPRC1A
MGLUR1
PPP1R85
mGlu1
protein phosphatase 1, regulatory subunit 85
CAMRQ2
PPP1R166
SORF-2
protein phosphatase 1, regulatory subunit 166
CA-RP
CA-VIII
CARP
ATPIB
KMT8D
Synoviosarcoom
Een zeldzaam wekedelensarcoom, gekenmerkt door tastbare, traag groeiende, diepliggende zwellingen, met of zonder pijn of gevoeligheid, die vooral kinderen of jonge volwassenen aantasten. Patiënten hebben mogelijk pijn of gewrichtscontracturen voorafgaand aan de zwelling. In tegenstelling tot wat de naam doet vermoeden, zijn de laesies niet afkomstig van intra-articulair synoviaal weefsel, maar van primitieve mesenchymale cellen. De meerderheid van de laesies ontstaat in de extremiteiten, vooral in de onderste extremiteiten, maar kunnen ook voorkomen ter hoogte van het hoofd en de nek/hals, romp, longen en pleura. Metastase naar longen, bot en regionale lymfeklieren kan waargenomen worden. Grotere omvang, leeftijd en graad van de tumor worden gemeld als negatieve voorspellende factoren voor zowel recidief als metastase van lokale ziekte.
RhoH
TTF
CACH3
CACN4
Cav1.3
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D
CLCNL2
XAP121
MDS031
N-acetylglucosaminyldiphosphodolichol N-acetylglucosaminyltransferase
TDRD13
YGL047W
tudor domain containing 13
ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit
PKCI-1
histidine triad nucleotide binding protein 1
RMD1
required for meiotic nuclear division 1 homolog
CHMP1
KIAA0047
VPS46 homolog A (S. cerevisiae)
Vps46A
Auto-inflammatoire granulomatose in de kinderjaren
Granulomateuze inflammatoire artritis, dermatitis en uveïtis
Granulomateuze synovitis - uveïtis-syndroom
PGA
Pediatrische granulomateuze artritis
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Blausyndroom
Granulomateuze artritis in de kinderjaren
AC5
Synspondylisme
Een spondylodysplastische dysplasie, klinisch gekarakteriseerd door postnatale progressieve fusies van wervels, wat zich vaak manifesteert als blokwervels en bijdraagt tot een verkorte romp en dus onevenredig kleine gestalte, scoliose, lordose, carpale en tarsale synostose en, eerder uitzonderlijk, klompvoeten.
Nucleolysin TIA-1 isoform p40
T-cell-restricted intracellular antigen-1
TIA-1
nucleolysin TIA-1 isoform p40
TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein
Congenitale deficiëntie van Stuart-factor
Deficiëntie van Stuart-Prower-factor
Een zeldzame hereditaire stollingsstoornis met verminderd antigeen en/of verminderde activiteit van factor X (FX), gekarakteriseerd door milde tot ernstige symptomen van bloeding.
Een zeldzame medullaire aandoening, gekenmerkt door met cerebrospinaal vocht (CSV) gevulde holtes (syrinx) in het ruggenmerg als gevolg van een obstructie van de CSV-stroom, hetzij ter hoogte van de craniovertebrale overgang (Chiari-malformatie) of in de perimedullaire subarachnoïdale ruimtes (arachnoïditis).
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 8.4 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Japan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.94 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
New Zealand AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 8.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spain AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 9.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Chaotische atriale tachycardie
Multifocale atriale tachycardie is een zeldzame supraventriculaire aritmie bij neonaten en jonge zuigelingen die wordt gekenmerkt door meerdere P-golven met verschillende P-golfmorfologie en die meestal asymptomatisch is.
OBSOLEET: Zeldzame botziekte met hypoplasie van ledemaat
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Syndroom met reductiedefect van ledemaat
OBSOLEET: Zeldzame botziekte met reductiedefect van ledemaat
JET
Junctionele ectopische tachycardie
His-bundeltachycardie is een zeer zeldzame, congenitale, genetische tachyaritmie die gekarakteriseerd wordt door onophoudelijke tachycardie en hoge morbiditeit en mortaliteit.
OBSOLEET: Tachycardie - hypertensie - microftalmie - hyperglycinurie-syndroom
Bidirectionele ventrikeltachycardie geïnduceerd door catecholamine
CPVT
Maligne paroxysmale ventriculaire tachycardie
Polymorfe ventrikeltachycardie geïnduceerd door catecholamines
Een zeldzame, genetische ernstige aritmogene aandoening van structureel normaal hart, gekarakteriseerd door catecholamine-geïnduceerde ventriculaire tachycardie (VT) die zich manifesteert als syncope en plotselinge dood bij jonge individuen.
Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie
AD035
Bile acid beta-glucosidase
KIAA1605
Non-lysosomal glucosylceramidase
bile acid beta-glucosidase
glucocerebrosidase 2
non-lysosomal glucosylceramidase
KIAA0806
leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2
RALDH3
Retinaldehyde dehydrogenase 3
retinaldehyde dehydrogenase 3
aldehyde dehydrogenase 1 family member A3
NCKX4
Na/Ca-K exchanger 4
Een zeldzame vasculitis van voornamelijk de grote bloedvaten die gekarakteriseerd wordt door aantasting van de aorta en de grote vertakkingen van de aorta, maar ook van andere grote bloedvaten, met stenose, occlusie of aneurysma tot gevolg.
Denmark AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.04 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.084 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.34 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.07 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Japan AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.15 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.24 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.82 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Kuwait AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.22 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Kuwait AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.78 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.15 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Norway AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.56 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.092 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Poland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.46 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.1 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.98 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.06 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.47 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.26 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Nesp4
Nesprin-4
spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4
QCR2
UQCR2
ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2
MYOP
Sarcomeric protein myopalladin, 145 kDa
sarcomeric protein myopalladin, 145 kDa
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Taurodontie
GPIa
HPA-5
VLAA2
alpha 2 integrin
alpha 2 subunit of VLA-2 receptor
glycoprotein Ia
human platelet alloantigen 5
very late activation receptor subunit alpha-2
CPAMD7
HPA-15
human platelet antigen 15
NaN
Nav1.9
SNS-2
sodium voltage-gated channel alpha subunit 11
trnT
Congenitale factor 11-deficiëntie
Hemofilie C
PTA-deficiëntie
Plasmatromboplastine-antecedentdeficiëntie
Rosenthalfactordeficiëntie
Rosenthalsyndroom
Een zeldzame hereditaire stollingsstoornis, gekarakteriseerd door verminderde gehaltes en/of activiteit van factor XI (FXI), wat resulteert in matige symptomen van bloeding die meestal optreden na trauma of chirurgie.
Syndroom van Teebi-Shaltout is een zeldzaam, genetisch malformatiesyndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door associatie van typische gelaatskenmerken (waaronder abnormaal gevormd hoofd met smal voorhoofd, hypertelorisme, telecanthus, kleine oorlellen, brede neusbrug en -punt, onderontwikkelde neusvleugels, kleine/brede mond en hoog/gespleten verhemelte), ectodermale dysplasie (waaronder oligodontie met vertraagde doorbraak van tanden, traaggroeiend haar en verminderd zweten) en skeletafwijkingen waaronder camptodactylie en caudaal aanhangsel. Een kleine gestalte en abnormale handpalmplooien zijn bijkomende klinische kenmerken.
Een zeldzaam, genetisch, gemengd auto-inflammatoir en auto-immuun syndroom, gekarakteriseerd door chronische systemische auto-inflammatie (die zich presenteert als terugkerende koorts in de neonatale of infantiele periode) en gecombineerde immuundeficiëntie (die zich manifesteert als terugkerende virale en invasieve bacteriële infecties). Musculaire amylopectinose kan subklinisch zijn of gecompliceerd worden door myopathie/cardiomyopathie.
Auto-inflammatoir syndroom met pyogene bacteriële infectie en amylopectinose
CDG-Iu
CDG-syndroom type Iu
CDG1U
CMD met intellectuele achterstand en ernstige epilepsie
Congenitale defecten van de glycosylering type 1u
Congenitale defecten van de glycosylering type Iu
Congenitale glycosylatiestoornis type 1u
Congenitale glycosylatiestoornis type Iu
DPM2-CDG
Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom type Iu
Congenitale spierdystrofie met intellectuele achterstand en ernstige epilepsie is een zeldzame, fatale, aangeboren stofwisselingsziekte die gekarakteriseerd wordt door ademnood en ernstige hypotonie bij de geboorte, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, onbehandelbare insulten met vroege aanvang, myopathisch gelaat met craniofaciale dysmorfie (trigonocefalie/progressieve microcefalie, lage voorste haarlijn, gebogen wenkbrauwen, hypotelorisme, strabisme, kleine neus, uitgesproken filtrum, dunne bovenlip, hoog gebogen verhemelte, micrognathie, malocclusie), ernstige congenitale flexiecontracturen van gewrichten, en verhoogde gehaltes van creatinekinase in het serum. Scoliose, opticusatrofie, milde hepatomegalie, en hypoplastische genitaliën kunnen ook geassocieerd zijn.
Congenitale spierdystrofie met intellectuele achterstand en ernstige epilepsie
Grote gestalte - scoliose - macrodactylie van hallux-syndroom
Grote gestalte - scoliose - macrodactylie van de grote tenen-syndroom is een zeldzaam, genetisch overgroei- of grote gestalte-syndroom met betrokkenheid van het skelet, en wordt gekarakteriseerd door vroege en proportionele overgroei, osteopenie, lumbale scoliose, arachnodactylie van de handen en voeten, macrodactylie van de hallux (grote teen), coxa valga met epifysaire dysplasie van de epifysen van de heupkop en vatbaarheid voor epifysiolyse van de heup (afgegleden heupkop).
Grote gestalte - lange halluces - multipele extra epifysen-syndroom
Ontwikkelingsachterstand met ASS en ganginstabiliteit
Ontwikkelingsachterstand met autismespectrumstoornis en ganginstabiliteit is een zeldzame, genetische, neurologische stoornis die gekarakteriseerd wordt door infantiele hypotonie en voedingsproblemen, algehele ontwikkelingsachterstand, milde tot matige intellectuele achterstand, uitgesteld vermogen tot zelfstandig stappen, een gang met brede basis en opgeheven armen gebogen ter hoogte van de elleboog, energiek stappen of lopen, en beperkte taalvaardigheden. Gedragspatronen zijn zeer variabel, gaande van sociaal en hartelijk gedrag tot autistisch gedrag.
Ontwikkelingsachterstand met autismespectrumstoornis en ganginstabiliteit
Camptodactylie - musculaire hypoplasie - skeletanomalieën - abnormale handlijnen-syndroom
Een zeldzaam syndroom, gekenmerkt door camptodactylie, hypoplasie en zwakte van spier, skeletanomalieën, faciale dysmorfie, en abnormale dermatoglyfen.
Camptodactylie-syndroom van Tel Hashomer
OBSOLEET: Congenitale spierdystrofie - spierhypertrofie - intellectuele achterstand door POMT1-syndroom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Congenitale spierdystrofie door dystroglycanopathie
OBSOLEET: Congenitale spierdystrofie - spierhypertrofie - ernstige intellectuele achterstand-syndroom
ADNIV
Een zeldzame, genetische vitreoretinale degeneratie, gekarakteriseerd door progressieve vitreoretinopathie met een aanvang tijdens het tweede of derde levensdecennium. De ziekte presenteert zich initieel als auto-immune uveïtis met reductie van de b-golf bij elektroretinografie, en evolueert met ontwikkeling van degeneratie van fotoreceptoren, glasvochtbloedingen, cystoïd macula-oedeem, retinale neovascularisatie, intraoculaire fibrose, secundair glaucoom, en netvliesloslating die leidt tot phtisis bulbi en volledige blindheid.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 99.0 (Geval(len))
Autosomaal dominante neovasculaire inflammatoire vitreoretinopathie
CSVT
Een zeldzame, potentieel levensbedreigende ziekte van het circulatiesysteem gekarakteriseerd door variabele tekenen en symptomen zoals onder meer hoofdpijn, insulten, gewijzigde mentale status, intracraniale hypertensie en sinus-cavernosussyndroom.
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
PACS1-gerelateerd syndroom
PACS1-gerelateerde NDD
PACS1-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis
Een zeldzame, genetische syndromale intellectuele achterstand, gekenmerkt door milde tot matige intellectuele achterstand, en ontwikkelingsachterstand (waarbij spraak- en taalontwikkeling ernstiger getroffen zijn). Er kan associatie waargenomen worden met infantiele hypotonie, insulten, cryptorchidie bij mannen en congenitale afwijkingen, waaronder cardiale, cerebrale of oculaire defecten.
Microcefale primordiale dwerggroei, Walsh-type
Primordiale dwerggroei met microcefalie vanwege ZNF335-tekort wordt gekenmerkt door ernstige antenatale microëncefalie, vereenvoudigde hersenwindingen, agenesie van het corpus callosum, de afwezigheid van de basale ganglia (zeer zeldzaam), pontocerebellaire atrofie en betrokkenheid van de witte stof met secundaire cerebrale atrofie. Aangeboren cataract, choanale atresie, meerdere arthrogryposis en spastische tetraparese kunnen voorkomen.
Microcefale primordiale dwerggroei door ZNF335-deficiëntie
IGSF1-deficiëntiesyndroom
X-gebonden centrale congenitale hypothyreoïdie met laat optredend macro-orchidisme
X-gebonden centrale congenitale hypothyreoïdie met laat optredende macro-orchidie
X-gebonden centrale congenitale hypothyreoïdie met laat beginnende testesvergroting is een zeldzame, genetische, endocriene ziekte die gekarakteriseerd wordt door centrale hypothyreoïdie, vergroting van de testes tijdens de adolescentie met macro-orchidie in de volwassenheid tot gevolg, vertraagde toename van het testosterongehalte tijdens de puberteit en daaropvolgende vertraging van de puberale groeispurt, kleine schildklier, en variabele deficiëntie van prolactine en groeihormoon.
X-gebonden centrale congenitale hypothyreoïdie met laat optredende testesvergroting
Congenitale chronische diarree met exsudatieve enteropathie
Congenitale chronische diarree met proteïneverliezende enteropathie is een zeldzame, genetische darmziekte en wordt gekarakteriseerd door vroeg aanvangende, chronische, niet-infectieuze, niet-bloederige, waterige diarree geassocieerd met eiwitverliezende enteropathie die leidt tot hypoalbuminemie, hypogammaglobulinemie en verhoogde gehaltes van alfa-1-antitrypsine in de stoelgang. Patiënten vertonen doorgaans ernstige, hardnekkige diarree, groeiachterstand, recurrente infecties en oedeem.
Congenitale chronische diarree met proteïneverliezende enteropathie
Een zeldzame, genetische vorm van obesitas die gekarakteriseerd wordt door ernstige en vroeg aanvangende obesitas, hyperfagie, insulineresistentie met hyperinsulinemie, kleinere volwassen finale lichaamslengte, vertraagde spraak- en taalontwikkeling en een neiging tot sociale isolatie en agressief gedrag.
Ernstig obesitas-insulineresistentiesyndroom door SH2B1-deficiëntie met vroege aanvang
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Dysostose met overheersende vertebrale en costale betrokkenheid
OBSOLEET: Spondylocostale dysostose - hypospadie - intellectuele achterstand-syndroom
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Oculo-cerebro-faciaal syndroom, Kaufman-type
Blefarofimose - intellectuele achterstandsyndroom door UBE3B-deficiëntie
Een zeldzaam subtype van autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2, gekarakteriseerd door aanvang in de adolescentie tot de volwassenheid van symmetrische, traag progressieve zwakte en atrofie van distale spieren (met voornamelijk zwakte van distale onderste ledematen), geassocieerd met verminderde of afwezige diepe peesreflexen, pes cavus en milde tot matige stoornis van het diepe sensorische systeem.
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2Q
BPAN
NBIA5
Neurodegeneratie met ijzeropstapeling in hersenen type 5
SENDA
Statische encefalopathie in de kindertijd met neurodegeneratie in de volwassenheid
Neurodegeneratie geassocieerd met bèta-propellerproteïne (BPAN), ook gekend als statische encefalopathie in de kindertijd met neurodegeneratie in de volwassenheid, is een zeldzame vorm van neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen (NBIA) die gekarakteriseerd wordt door vroege aanvang van ontwikkelingsachterstand en verdere neurologische aftakeling in de vroege volwassenheid.
Neurodegeneratie geassocieerd met bèta-propellerproteïne
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door telecanthus, hypertelorisme, strabisme, en pes cavus (holvoet). Faciale dysmorfie omvat mogelijk ook prominent voorhoofd, epicanthusplooien, een mobiele massa van weke delen op de punt van de neus, hypoplastisch filtrum en vermiljoenrand van de dunne bovenlip. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn clinodactylie, camptodactylie, bilaterale dorsiflexiedefomiteit van de tenen, metatarsus adductus (adductiedeformiteit van metatarsus) en hallux varus (scheve grote teen), bilaterale posterieure luxatie van radiuskop, metafyses van pijpbeenderen met verbrede uiteinden, en osteopenie van pijpbeenderen. Bilaterale liesbreuk en hypospadie van penis zonder afwijkende kromming van penis kunnen ook aanwezig zijn. Er werden geen neurologische verschijnselen of motorische stoornissen gerapporteerd. Sinds 1985 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Telecanthus - hypertelorisme - strabisme - pes cavus-syndroom
PLA2G6-geassocieerde neurodegeneratie
PLAN
FAHN
Vetzuurhydroxylasegeassocieerde neurodegeneratie (FAHN) is een zeer zeldzame, autosomaal recessieve vorm van neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen (NBIA), en wordt gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van focale dystonie, progressieve spastische paraplegie die evolueert tot tetraparese, ataxie, dysartrie, intellectuele aftakeling, en oculomotorische stoornissen (opticus atrofie), vergezeld van afzetting van ijzer in de globus pallidus.
Neurodegeneratie geassocieerd met vetzuurhydroxylase
Meervoudig mtDNA-deletie syndroom door DGUOK-deficiëntie met aanvang op volwassen leeftijd
Een uiterst zeldzaam meervoudig mitochondriaal DNA-deletiesyndroom met een beduidend verminderde activiteit van deoxyguanosinekinase (DGUOK) in skeletspier en gekarakteriseerd door een zeer variabel fenotype. Klinische manifestaties zijn onder meer progressieve externe oftalmoplegie, mitochondriale myopathie, terugkerende rabdomyolyse, lagere motorneuronziekte, milde cognitieve beperking, sensorische axonale neuropathie, opticusatrofie, ataxie, hypogonadisme en/of parkinsonisme.
Meervoudig mitochondriaal DNA-deletiesyndroom door DGUOK-deficiëntie met aanvang op volwassen leeftijd
Familiale trombocytose met transversaal ledemaatdefect
Hereditaire trombocytose met transversaal ledemaatdefect
Trombocytemie met defecten aan distale ledematen is een zeldzaam, genetisch syndroom met ledemaatreductiedefecten, en wordt gekarakteriseerd door trombocytose, unilaterale transversale defecten aan de ledematen (gaande van afwezigheid van falangen tot afwezigheid van hand of onderarm) en splenomegalie.
Trombocytemie met distale ledemaatdefecten
Cutaan hemangioom met spier- of botatrofie
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Klippel-Trénaunay
Een cerebrale malformatie, gekarakteriseerd door symmetrische, bilaterale pachygyrie met normale hoofdomtrek en zonder polymicrogyrie. Klinische manifestaties zijn onder meer ontwikkelingsachterstand, matige intellectuele achterstand, normale of licht verminderde spiertonus en diepe peesreflexen, telecanthus en hypertelorisme.
Autosomaal recessieve frontotemporale pachygyrie
Microcefalie - cerebellaire hypoplasie - congenitale hartgeleidingsstoornis-syndroom
Microcefalie - cerebellaire hypoplasie - hartgeleidingsdefect-syndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom met congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door groeifalen, globale ontwikkelingsachterstand, ernstige intellectuele achterstand, autistische gedragingen, verworven tweedegraads hartblok met bradycardie en vasomotorische instabiliteit. Handen en voeten vertonen lange fusiforme vingers/tenen, campto-/clinodactylie en overlappende tenen, terwijl craniofaciale dysmorfie bestaat uit onder meer microcefalie, breed voorhoofd, dunne wenkbrauwen, opwaartse ooglidspleten, grote oren met uitgesproken antihelix, uitgesproken neus, lang filtrum, dun vermiljoen aan de boven lip en uitgesproken onderlip. Neurologische tekenen omvatten hypotonie, snelle reflexen, dystonie-achtige bewegingen en truncale ataxie, en beeldvorming toont cerebellaire hypoplasie en een vereenvoudigd gyraal patroon.
Microcefalie - hypoplasie van cerebellum - hartgeleidingsstoornis-syndroom
CPEO met mitochondriale myopathie met aanvang op volwassen leeftijd
Een zeldzame mitochondriale aandoening gekarakteriseerd door aanvang in de volwassenheid van progressieve externe oftalmoplegie, inspanningsintolerantie, spierzwakte, manifestaties van spinocerebellaire ataxie (e.g. gangstoornis, dysartrie) en milde motorische perifere neuropathie. In enkele gevallen werd respiratoire insufficiëntie gerapporteerd.
Chronische progressieve externe oftalmoplegie met mitochondriale myopathie met aanvang op volwassen leeftijd
OBSOLEET: Limbische encefalitis met DPPX-antilichamen
OBSOLEET: Limbische encefalitis met dipeptidyl-peptidase 6-antilichamen
OBSOLEET: Limbische encefalitis met DPP6-antilichamen
Anomalieën van strekpezen van vinger
Syndroom van Hapnes-Boman-Skeie
Afwijkingen aan de extensorpezen van de vinger is een zeldzame, genetische, congenitale malformatie van de ledematen die gekarakteriseerd wordt door bilaterale abnormale aanhechting van de strekpezen van de vier ulnaire vingers. De aanhechting gebeurt aan de mediale en laterale delen van de middelste falangen, wat leidt tot constante flexie in de gewrichten van de middelste vingerkootjes en een onvermogen om de vingers te strekken. Sinds 1980 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen meer in de literatuur.
DA5D
Distale artrogrypose type 5 zonder oftalmoparese
Distale artrogrypose type 5 zonder oftalmoplegie
Distale artrogrypose type 5D is een zeldzaam subtype van distale artrogryposesyndroom, en wordt gekarakteriseerd door arthrogryposis multiplex congenita die de handen, voeten, enkels, schouders en/of hals/nek treft, met camptodactylie van de vingers en beperkte extensie van knie en heup, geassocieerd met asymmetrische ptose en, minder frequent, andere oculaire manifestaties (e.g. oftalmoplegie, strabisme). Getroffen individuen hebben geregeld een bolle neus, gegroefde tong, micro-/retrognathie, korte nek/hals, congenitale dislocatie van de heup, klompvoeten, scoliose en kleine gestalte.
DYT25
Dystonie 25
Een vorm van focale dystonie, gekarakteriseerd door dystonie van cervix, larynx en hand-onderarm.
Autosomaal dominante focale dystonie, DYT25-type
Acute megakaryoblastaire leukemie bij kinderen zonder syndroom van Down
Acute megakaryoblastische leukemie bij kinderen zonder trisomie 21
Non-DS-AMKL
Acute megakaryoblastische leukemie bij kinderen zonder syndroom van Down
Spastische paraplegie - botziekte van Paget-syndroom is een uiterst zeldzame, complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door een traag progressieve spastische paraplegie (met verhoogde spiertonus, afgenomen kracht in de voorste scheenbeenspieren en hyperreflexie van de onderste ledematen met teken van Babinski) met aanvang in de volwassenheid, geassocieerd met botziekte van Paget. Cognitief verval, dementie en myopathische veranderingen bij een spierbiopsie werden niet gerapporteerd.
Spastische paraplegie - botziekte van Paget-syndroom
Een zeldzame, genetische, distale myopathie, gekarakteriseerd door aanvang op middelbare leeftijd van zwakte en atrofie van distale beenspieren in het voorste compartiment, met als resultaat klapvoet, zonder zwakte van proximale of scapulaire skeletspieren. Snel progressieve dementie, botziekte van Paget en zwakte van hand werden reeds gerapporteerd. Analyse van spierbiopten toont uitgesproken myopathische veranderingen met omrande vacuolen.
Distale myopathie door VCP-mutatie met aanvang op volwassen leeftijd
LPG
Een zeldzame, genetische aandoening van nier, gekarakteriseerd door vorming van intraglomerulaire trombi uit lipoproteïne als gevolg van afzetting van lipiden in ernstig gedilateerde glomerulaire capillairen. Laboratoriumonderzoek toont abnormaal lipidenprofiel in serum, vooral opvallend verhoogd gehalte van apolipoproteïne E. Klinische manifestaties zijn onder meer proteïnurie of nefrotisch syndroom met hypertensie en potentieel progressie naar chronisch nierfalen. Systemische complicaties van dyslipidemie worden niet waargenomen.
Familiale Ierse koorts
TNF-receptor 1-geassocieerd periodiek syndroom
TRAPS-syndroom
Tumornecrosefactorreceptor 1-geassocieerd periodiek syndroom (TRAPS) is een periodiek koortssyndroom dat gekarakteriseerd wordt door terugkerende koorts, artralgie, myalgie en gevoelige huidletsels die 1 tot 3 weken aanhouden, geassocieerd is met ontstekingen van de huid, gewrichten, ogen en lichaamsvliezen, en gecompliceerd wordt door secundaire amyloïdose (zie deze term).
Tumornecrosefactorreceptor 1-geassocieerd periodiek syndroom
Dup(5)(p13)
Trisomie 5p13
Een zeldzame, partiële, autosomale trisomie/tetrasomie, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, autistisch gedrag, musculaire hypotonie, macrocefalie en faciale dysmorfie (boller voorhoofd, korte ooglidspleten, laagstaande en dysplastische oren, kort of ondiep filtrum, hoog gebogen of smal verhemelte, micrognathie). Andere geassocieerde klinische kenmerken zijn onder meer slaapstoornissen, insulten, aplasie/hypoplasie van corpus callosum, skeletafwijkingen (grote handen en voeten, lange vingers en tenen, talipes).
Androgenetisch/biparentaal mozaïcisme
Genoomwijde paternale uniparentale disomie-mozaïcisme
Mozaïsche genoomwijde paternale UPD
Een zeldzame chromosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door een combinatie van paternale uniparentale en biparentale cellijnen, wat leidt tot een variabel klinisch beeld met voornamelijk kenmerken van syndroom van Beckwith-Wiedemann en een verhoogd risico op verscheidene tumoren. Bijkomend kunnen kenmerken van syndroom van Angelman en transiënte neonatale diabetes verwacht worden.
Mozaïsche genoomwijde paternale uniparentale disomie-syndroom
IGCM
Een zeldzame cardiomyopathie gekarakteriseerd door progressieve myocarditis met diffuse infiltratie van hartweefsel door lymfocyten, macrofagen en meerkernige reuscellen, en necrose van het myocard. Het klinisch beeld omvat snel progressief hartfalen, ventriculaire hartritmestoornissen, compleet hartblok, en plotse hartdood. Sommige patiënten hebben geassocieerde auto-immuunstoornissen.
Hypertrofische gastropathie zonder hypoproteïnemie
Niet-hypoproteïnemische hypertrofische gastropathie is een zeldzame gastro-oesofageale ziekte die gekarakteriseerd wordt door diffuus vergrote maagplooien, overmatige secretie van mucus, normale gehaltes van eiwitten in het serum en van TGF-alfa in de maag. Patiënten presenteren zich doorgaans met anemie, buikpijn niet gerelateerd aan eetgewoonten of stoelgang, en afwezigheid van perifeer oedeem.
Niet-hypoproteïnemische hypertrofische gastropathie
JIIM
Juveniele idiopathische inflammatoire myopathie
Een zeldzame juveniele idiopathische inflammatoire myopathie, gekarakteriseerd door de associatie van inflammatoire myositis (die zich manifesteert met acraal erytheem, progressieve zwakte van ledematen, pijn, algehele vermoeidheid, humeurigheid of opvliegendheid) met klinische kenmerken en/of laboratoriumbevindingen van andere auto-immuunziekten (e.g. systemische lupus erythematosus, gelokaliseerde sclerodermie, diabetes). Bij sommige patiënten werd betrokkenheid van hart gerapporteerd.
Een infectie door toxine van de anaerobe bacterie Clostridium tetani, gekarakteriseerd door spasmen en contracties van skeletspieren, en vaak letale afloop.
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.028 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Denmark AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.014 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.024 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.014 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Greece AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.036 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Hungary AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.024 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.016 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.076 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.07 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Malta AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.044 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.008 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.032 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Romania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.032 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.01 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Slovenia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.118 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.016 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Sweden AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.02 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.01 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Ig-gemedieerde MPGN
Ig-gemedieerde membranoproliferatieve glomerulonefritis
Immunoglobuline-gemedieerde MPGN
Een primaire vorm van membranoproliferatieve glomerulonefritis (MPGN), gekenmerkt door depositie van immunoglobulinen met complementfracties, vooral C3, in glomeruli van nier. Klinische presentatie kan gaan van nefrotisch syndroom en acuut nierletsel, tot asymptomatische proteïnurie en hematurie.
Immunoglobuline-gemedieerde membranoproliferatieve glomerulonefritis
Niet-Ig-gemedieerde MPGN
Niet-Ig-gemedieerde membranoproliferatieve glomerulonefritis
Niet-immunoglobuline-gemedieerde MPGN
Niet-immunoglobuline-gemedieerde membranoproliferatieve glomerulonefritis
Een vorm van primaire membranoproliferatieve glomerulonefritis, gekenmerkt door de aanwezigheid in nierbiopt van glomerulonefritis met uitsluitend (of minstens dominante) glomerulaire immunofluorescentiekleuring voor C3. Aspecifieke veranderingen of proliferatieve patronen met C3-dominante glomerulaire kleuring zijn ook mogelijk. Op basis van bevindingen van elektronenmicroscopie kan C3-glomerulopathie (C3G) verder geclassificeerd worden als C3-glomerulonefritis (C3GN) of dense deposit-ziekte (DDD).
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.15 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Een histologisch subtype van C3-glomerulopathie, gekenmerkt door depositie van C3 in nierweefsel in afwezigheid of bijna afwezigheid van afzettingen van immunoglobulinen, bij een patiënt met de klassieke klinische kenmerken van glomerulonefritis en bevindingen van elektronmicroscopie van hoofdzakelijk subendotheliale, soms subepitheliale (zogenaamde ''bulten''), en intramembraneuze deposities, maar zonder de typische elektronendense afzettingen van dense deposit-ziekte.
Voorbijgaande neonatale MAD-deficiëntie
Voorbijgaande neonatale MADD
Voorbijgaande neonatale glutaaracidemie type 2
Voorbijgaande neonatale glutaaracidurie type 2
Voorbijgaande, neonatale, multipele acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie beschrijft een zeer zeldzame aandoening waarbij een maternaal riboflavinetekort ervoor zorgt dat een zuigeling zich presenteert met manifestaties gelijkaardig aan die van multipele acyl-CoA-dehydrogenase (MAD)-deficiëntie (zie deze term), zoals slecht zuigen, metabole acidose en hypoglycemie, maar die met orale riboflavine volledig kunnen verholpen worden. Haploinsufficiëntie van de menselijke riboflavinetransporter (hRFT1) werd beschreven voor de moeder van de ene gerapporteerde patiënt.
Voorbijgaande neonatale meervoudige acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie
Een zeldzame reumatologische aandoening, gekarakteriseerd door recidiverende, remitterende episodes van acute monoarticulaire artritis, vaak met vaste periodiciteit, die doorgaans knie of een ander groot gewricht aantast en gedurende 12 tot 24 uur effusie ontwikkelt met enkel milde tot matige pijn en minimale verschijnselen van inflammatie. Aanvallen duren drie tot vijf dagen en lopen mogelijk parallel met menstruatie bij vrouwen. Systemische symptomen zijn afwezig, en er treedt geen beschadiging van gewricht op.
Gegeneraliseerde juveniele polyposis/juveniele polyposis coli
Klassieke appendiculaire neuro-endocriene tumor
Een zeldzame endocriene tumor van appendix, die tweemaal zo vaak wordt waargenomen bij vrouwen dan bij mannen en zich meestal presenteert voor het vijfde levensdecennium. De tumor is doorgaans asymptomatisch wanneer deze is gesitueerd aan het uiteinde van appendix (zonder obstructie), maar vaak is acute appendicitis geassocieerd.
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.25 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Klassieke neuro-endocriene tumor van appendix
Gobletcelcarcinoom
Slijmbekerceladenocarcinoïd
Slijmbekercelcarcinoïd
Slijmbekerceltumor
Slijmbekercelcarcinoom (GCC) is een agressief type endocriene tumor van de appendix (zie deze term) die evenveel voorkomt in mannen en vrouwen tijdens het vijfde levensdecennium en zich manifesteert met een voelbare knobbel en pijn in de buik of appendicitis. Op het moment van de diagnose is er bij de helft van de patiënten meestal reeds uitzaaiing opgetreden naar de eierstokken, peritoneum, of rechterdeel van de darm.
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.025 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Non-Hodgkin-lymfoom
Isovaleriaanacidurie
Isovaleryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie
Een zeldzame autosomaal recessieve organische acidurie, gekarakteriseerd door een variabele klinische presentatie gaande van acute neonatale aanvang van metabole decompensatie tot latere aanvang van chronische, aspecifieke manifestaties waaronder groeifalen en/of ontwikkelingsachterstand. Alle patiënten zijn vatbaar voor intermitterende, acute metabole decompensatie. Tijdens metabole episodes toont analyse van urine een toename van derivaten van isovaleriaanzuur.
Australia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.28 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Germany AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.55 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.63 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.53 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Congenitale Hageman-factordeficiëntie
Congenitale factor 12-deficiëntie
Een zeldzame, autosomaal recessieve, systemische disfunctie van de hemostatische signaalweg als gevolg van een defect van coagulatiefactor XII (FXII of Hageman-factor), die asymptomatisch is of gekarakteriseerd wordt door een verhoogde geactiveerde partiële tromboplastinetijd en een verhoogd risico op trombo-embolie. FXII-deficiëntie is sterk geassocieerd met primaire herhaalde miskramen.
ATTRwt-amyloïdose
ATTRwt-gerelateerde amyloïdose
Seniele systemische amyloïdose
Wild-type ATTR-gerelateerde amyloïdose
Een veel voorkomende vorm van systemische amyloïdose, gekenmerkt door depositie van wild-type transthyretine, hoofdzakelijk in hart en weke delen (vooral ter hoogte van carpale tunnel, lumbaal wervelkanaal en pezen).
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.72 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Maculaire teleangiëctasie type 2
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Poliomyelitis
OBSOLEET: Poliomyelitis bij risicopatiënten met immuundeficiënties
Een zeldzaam autosomaal dominant syndromaal lymfoedeem, gekenmerkt door lymfoedeem van onderste ledematen en variabele gradaties van abnormale groei van wimpers uit de openingen van de klieren van Meibom (distichiasis), soms met geassocieerde manifestaties.
HAPE
Longoedeem door hoogteziekte
Een zeldzame aandoening van long, gekarakteriseerd door niet-cardiogeen longoedeem dat optreedt bij voor het overige gezonde individuen binnen enkele dagen na een beklimming boven 2500-3000 meter. Vroege symptomen zijn onder meer inspanningsdyspneu, niet-productieve hoest, drukkend gevoel op de borst, en verminderde fysieke prestaties, gevolgd door dyspneu in rust en mogelijk orthopneu, alsook gorgelende geluiden in de borstkas en roze schuimig sputum in gevorderde gevallen. Klinische verschijnselen zijn cyanose, tachypneu, tachycardie, ademgeruis of piepende ademhaling, en verhoogde lichaamstemperatuur (doorgaans niet hoger dan 38,5 graden Celsius). Verschijnselen van gelijktijdig cerebraal oedeem door grote hoogte worden mogelijk ook waargenomen. Röntgenopnames van thorax tonen doorgaans fragmentarische opaciteiten, hoofdzakelijk in de rechter middelste longkwab.
Loodintoxicatie
Plumbisme
Saturnisme
Loodvergiftiging wordt gedefinieerd als acute of chronische blootstelling aan lood die leidt tot een accumulatie van lood (loodconcentratie in het bloed (BLC) >5 µg/dL) die elk orgaansysteem kan treffen en waarvoor kinderen vatbaarder zijn. Klinische manifestaties hangen af van de hoeveelheid en de duur van de blootstelling, en omvatten buikpijn, kolieken, constipatie, een loodlijn op het tandvlees, artralgie, myalgie, perifere neuropathie, vermoeidheid, prikkelbaarheid, anemie, chronische nefropathie en hypertensie. Er wordt gerapporteerd dat bij kinderen zelfs blootstelling aan lage niveaus (BLC <5 µg/dL) kan leiden tot onomkeerbare effecten zoals cognitieverlies, verminderd concentratievermogen, gedragswijzigingen, dyslexie, aandachtstekortstoornis, hypertensie, nierfunctiestoornissen, immunotoxiciteit en toxiciteit aan de voortplantingsorganen.
France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.68 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Hydrargyria
Kwikintoxicatie
Mercurialisme
Kwikvergiftiging wordt voornamelijk veroorzaakt door ingestie of inademing van een van de 3 vormen van kwik, zijnde elementair, organisch en anorganisch. Blootstelling aan elementair kwik treft de pulmonale (inademing van kwikdampen veroorzaakt hoesten, rillingen, koorts, kortademigheid), dermatologische (milde zwelling, vesiculatie (blaarvorming), afschilfering, irritatie, urticaria (netelroos), erytheem en allergische contactdermatitis vergezeld door pijn), en perifere en centrale zenuwstelsel (CZS) systemen (depressie, paranoia, extreme prikkelbaarheid, hallucinaties, concentratieproblemen, geheugenverlies, tremor aan handen, hoofd, lippen, tong, kaak en oogleden, gewichtsverlies, constant lage lichaamstemperatuur, slaperigheid, hoofdpijn, slapeloosheid, vermoeidheid). Blootstelling aan anorganisch kwik veroorzaakt doorgaans ontwikkeling van een metaalachtige smaak, lokale orofaryngeale pijn, misselijkheid, braken, bloederige diarree, koliekachtige buikpijn, nierdysfunctie, en neurologische afwijkingen, terwijl blootstelling aan organisch kwik kan leiden tot een vertraagde vorm van neurotoxiciteit.
Een syndromale, genetische doofheid die gekarakteriseerd wordt door erytrokeratodermie, hypotrichose, nageldystrofie en sensorineuraal gehoorverlies. Erytheem, recurrente huidinfecties en mucositis werden ook reeds geassocieerd.
HbLepore - bèta-thalassemie-syndroom
Lepore - bèta-thalassemie-syndroom
Een zeldzame vorm van bèta-thalassemie geassocieerd met een andere anomalie van hemoglobine, gekenmerkt door de aanwezigheid van de Lepore-variant van hemoglobine in associatie met bèta-thalassemie. De klinische presentatie is zeer variabel, afhankelijk van het type van bèta-thalassemie, en gaat van ernstige hypochrome microcytaire anemie en volledige afhankelijkheid van transfusie, tot matige, gecompenseerde anemie zonder nood aan regelmatige bloedtransfusies.
Lepore-hemoglobine - bèta-thalassemie-syndroom
Autosomaal dominante methemoglobinemie
M hemoglobinopathie
Een zeldzame hemoglobinopathie, gekarakteriseerd door de aanwezigheid van varianten van hemoglobine met structurele afwijkingen van het globine van het molecule die leiden tot auto-oxidatie van heem-ijzer, wat op zijn beurt resulteert in methemoglobinemie. Patiënten vertonen cyanose waarvoor geen behandeling vereist is. Overerving gebeurt autosomaal dominant.
DNM1L-gerelateerde encefalopathie door defect van mitochondriale en peroxisomale deling
Congenitaal cataract - progressieve spierhypotonie - doofheid - ontwikkelingsachterstand-syndroom
Congenitaal cataract - progressieve musculaire hypotonie - gehoorverlies - ontwikkelingsachterstand-syndroom is een zeldzame, genetische, mitochondriale myopathie die gekarakteriseerd wordt door congenitaal cataract, progressieve musculaire hypotonie van voornamelijk de onderste ledematen, verminderde diepe peesreflexen, sensorineuraal gehoorverlies, algehele ontwikkelingsachterstand en lactaatacidose. Analyse van spierbiopten toont verminderde activiteit van ademhalingsketencomplexen I, II en IV.
Congenitaal cataract - progressieve spierhypotonie - gehoorverlies - ontwikkelingsachterstand-syndroom
Een zeldzame fotodermatose, gekarakteriseerd door ontwikkeling van pruritische of pijnlijke vesikels in een lichtafhankelijk patroon in reactie op blootstelling aan zonlicht. De laesies helen met permanente varioliforme littekenvorming. Betrokkenheid van oog, misvormingen van oor en neus, of contracturen van vingers kunnen soms waargenomen worden. Systemische verschijnselen en symptomen zijn afwezig De aandoening komt doorgaans voor in de kindertijd en vertoont spontane regressie in de adolescentie of jonge volwassenheid.
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.34 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Erfelijke polymorfe lichteruptie van Amerikaanse Indianen
Familiale polymorfe lichteruptie van Amerikaanse Indianen
Hydroa aestivale
Zomerprurigo van Hutchinson
Een zeldzame, chronische fotodermatose gekarakteriseerd door intens pruritische, polymorfe, erythemateuze, geëxcorieerde en/of gelichenificeerde papels, maculae, plaques en noduli die voorkomen op gebieden van de huid die zijn blootgesteld aan de zon (voornamelijk gelaat, neus, lippen, en oren). Frequent zijn cheilitis (voornamelijk van de onderlip) en conjunctivitis geassocieerd, die het hele jaar door of enkel in de lente/zomer aanwezig zijn (afhankelijk van de geografische locatie). De ziekte wordt voornamelijk bij Amerikaanse Indianen en mestiezen waargenomen. Cheilitis is mogelijk de enige klinische presentatie. Histologisch is de aanwezigheid van lymfoïde follikels in slijmvlies pathognomonisch.
Actinisch reticuloïd
Chonische lichtgevoeligheid-dermatitis
Chronische actinische dermatitis (CAD) is een immunologisch gemedieerde fotodermatose die meestal wordt waargenomen in gematigde klimaten en die doorgaans ontwikkelt in middelbare tot oude mannen. CAD wordt gekarakteriseerd door eczemateuze en vaak gelichenificeerde pruritische plekken en confluente plaques die zich voornamelijk bevinden op plaatsen die worden blootgesteld aan de zon, terwijl de oogleden, huidplooien en postauriculaire huid opvallend gespaard blijven. De aandoening wordt vaak vergezeld door meerdere contactallergieën en komt meestal voor in een achtergrond van atopische, contactallergische of seborrhoïsche dermatitis, hoewel ze ook de novo kan voorkomen. Bij nagenoeg 50%van de patiënten wordt remissie van fotosensitiviteit na 15 jaar of meer gerapporteerd, terwijl contactallergieën aanhouden.
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 16.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Focomelie van Zimmer
PAPPA-syndroom
PAPPAS
Een uiterst zeldzame, meestal letale congenitale aandoening, gekenmerkt door afwezigheid van alle vier de ledematen, en vaak associatie van ernstige malformaties met betrokkenheid van hoofd, gelaat, ogen, skelet, hart, longen, anus, urogenitaal stelsel, en centraal zenuwstelsel. Het syndroom werd beschreven bij minder dan 20 patiënten, vooral van Midden-Oosterse afkomst.
Tetra-amelie - multipele malformaties-syndroom
OBSOLEET: Genetische MCA/variabele MR
OBSOLEET: Genetische multipele congenitale anomalieën - variabele intellectuele achterstand met of zonder dysmorfie-syndroom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand
OBSOLEET: Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - variabele intellectuele achterstand-syndroom
Genetische MCA
Genetische meervoudige congenitale anomalieën zonder intellectuele achterstand (met of zonder dysmorfie)
Genetische meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand
IGCD1
IGDC1
INHBP
KIAA0364
PGSF2
Tetralogie van Fallot is een congenitale hartmalformatie, bestaande uit interventriculaire communicatie, ook gekend als ventrikelseptumdefect, obstructie van uitstroombaan van rechterventrikel, opheffing van ventrikelseptum door de aortawortel (overrijdende aorta), en hypertrofie van rechterventrikel.
China AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 40.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Denmark AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 39.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 29.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 13.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Hungary AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 34.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Ireland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 14.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 26.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Poland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 16.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Spain AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 63.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Ukraine AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 25.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 32.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 47.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 34.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
PIG4
TP53I4
Syndroom van Bindewald-Ulmer-Müller
Een zeldzame aandoening, gekenmerkt door tetralogie van Fallot, minimale anomalieën van aangezicht, en ernstige intellectuele achterstand en groeiachterstand.
Tetralogie van Fallot - intellectuele achterstand - groeiachterstand-syndroom
Tetraploïdie is een uiterst zeldzame chromosomale anomalie en polyploïdie, waarbij een getroffen individu vier kopijen van elk chromosoom bezit in plaats van de gebruikelijke twee, met als gevolg een totaal van 92 chromosomen in elke cel. Het fenotype is ernstig met meervoudige congenitale anomalieën, waaronder malformaties van het centrale zenuwstelsel, de ogen, het hart, de nieren, en/of de genitaliën, alsook ledemaatdefecten. De meeste patiënten vertonen ernstige intra-uteriene groeiretardatie, hypotonie, groeiachterstand en ontwikkelingsachterstand. Het is meestal geassocieerd met miskraam.
Duplicatie/inversie 15q11
Inv dup (15)-syndroom
Isodicentrisch chromosoom 15-syndroom
Niet-distale tetrasomie 15q
Niet-telomerische tetrasomie 15q
idic (15)-syndroom
Een zeldzame, complexe chromosomale duplicatie/inversie in de regio 15q11.2-q13.1, gekarakteriseerd door vroege centrale hypotonie, algehele ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, autistisch gedrag, en insulten.
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.33 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Inversie/duplicatie van chromosoom 15-syndroom
beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2
Een zeldzame autosomaal dominante skeletdysplasie, gekenmerkt door kleine gestalte met korte ledematen (als gevolg van ernstige metafysaire veranderingen die vaak in de kindertijd worden ontdekt door beeldvorming), waggelende gang, kromstand van benen, misvormingen door contracturen van gewrichten, korte handen met trommelstokvingers, clinodactylie, prominent bovenste gelaat en kleine onderkaak, alsook chronische parathyroïdhormoon-onafhankelijke hypercalciëmie, hypercalciurie, en milde hypofosfatemie.
Metafysaire chondrodysplasie, Jansen-type
KIAA1088
NHL
RTEL
regulator of telomere elongation helicase 1
P2X2
Ernstige myoclonische epilepsie in de zuigelingentijd
Ernstige myoclonusepilepsie in de zuigelingentijd
Een zeldzame, genetische ontwikkelings- en epileptische encefalopathie, gekenmerkt door infantiele aanvang van onbehandelbare insulten die vaak febriel zijn, en geassocieerd met cognitieve en motorische stoornissen.
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Isochromosoom 18p
Tetrasomie 18p is een zeer zeldzame, structurele chromosoomafwijking die verschillende systemen van het lichaam aantast en die klinisch gekarakteriseerd wordt door craniofaciale afwijkingen, vertraagde ontwikkeling, cognitieve beperking, veranderingen van spiertonus, typische gelaatskenmerken, en zelden niermalformaties.
HEB
HTF4
Helix-loop-helix transcription factor 4
bHLHb20
helix-loop-helix transcription factor 4
p64
CILD21
ADMCKD
ADMCKD1
CD227
Ca15-3
KL-6
MCKD
PEM
epithelial membrane antigen
ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit
SOSS-B2
SSB2
hSSB2
sensor of single-strand DNA complex subunit B2
single-stranded DNA-binding protein 2
D4Ertd89e
TRIC-B
DAGK6
DGK
T-cell antigen receptor, beta polypeptide, T-cell receptor, beta cluster
TCRDV1
Isochromosoom 5p
Tetrasomie 5p is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie en met een variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door ontwikkelingsachterstand, groeiretardatie/kleine gestalte, hypotonie, insulten, ventriculomegalie, hand- en voetanomalieën (e.g. clinodactylie, overlappende tenen) en mozaïek pigmentafwijkingen in de huid. Patiënten vertonen mogelijk ook geringe dysmorfe craniofaciale kenmerken (inclusief macrocefalie, opwaarts hellende ooglidspleten, hypertelorisme, abnormale oorschelpen, anteversie van de neusgaten, hypoplasie van het middengezicht).
TCL1
Homeo box-11 (T-cell leukemia-3 associated breakpoint, homologous to Drosophila Notch)
homeo box 11 (T-cell lymphoma 3-associated breakpoint)
RNX
Congenitale factor 13-deficiëntie
Fibrinestabiliserende factordeficiëntie
Een zeldzame erfelijke bloedingsstoornis door gereduceerde activiteit van stollingsfactor XIII (FXIII), gekenmerkt door hemorragische diathese, vaak geassocieerd met miskraam en verstoorde wondheling. De ziekte kan zich op elke leeftijd manifesteren, maar de meest ernstige en levensbedreigende symptomen zoals postnatale bloeding van de navel, cefaal hematoom, en intracraniële bloeding, manifesteren zich tijdens de neonatale periode.
Isochromosoom 9p
Tetrasomie 9p is een zeldzame autosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door pre- en postnatale groeiretardatie, psychomotorische achterstand, milde tot matige intellectuele achterstand, hypotonie, microcefalie, dysmorfe kenmerken (oculair hypertelorisme, laagstaande en misvormde oren, bolvormige/bekvormige neus, micro-/retrognathie, enoftalmie/microftalmie, epicanthus, strabisme), gespleten lip/verhemelte, skeletafwijkingen (hypoplastische nagels/distale falangen, kleine gestalte, korte nek/hals, contracturen), congenitale hartdefecten, renale en urogenitale malformaties (renale hypoplasie, genitale hypoplasie, cryptorchidie).
Autosomaal recessief letaal multipele pterygium-syndroom
LMPS
Een zeldzaam, genetisch meervoudig pterygiumsyndroom, gekarakteriseerd door intra-uteriene groeiretardatie, foetale akinesie, multipele gewrichtscontracturen die ernstige artrogrypose veroorzaken, en pterygia ('webbing') over meerdere gewrichten. Cystisch hygroom en/of hydrops foetalis zijn nagenoeg altijd aanwezig.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 28.0 (Familie/Gezinnen)
OBSOLEET: Infantiele symmetrische thalamische degeneratie
Autosomale niet-syndromale hypogammaglobulinemie
Niet-syndromale agammaglobulinemie, niet-Bruton-type
Een zeldzame vorm van agammaglobulinemie, een primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door variabele immuundeficiëntie met frequente en terugkerende bacteriële infecties en/of chronische diarree.
Autosomale niet-syndromale agammaglobulinemie
Een zeldzame variant van mycosis fungoides (MF), gekenmerkt door de aanwezigheid van begrensde gebieden van penduleuze (hangende) en slappe huid.
Ernstige congenitale neutropenie - pulmonale hypertensie - oppervlakkige veneuze angiëctasie-syndroom
Ernstige congenitale neutropenie 4
Ernstige congenitale neutropenie door deficiëntie van katalytische subeenheid 3 van glucose-6-fosfatase
SCN door G6PC3-deficiëntie
SCN4
Autosomaal recessieve ernstige congenitale neutropenie door G6PC3-deficiëntie is een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door verhoogde vatbaarheid voor recurrente, levensbedreigende bacteriële infecties, geassocieerd met doorgaans ernstige neutropenie in perifeer bloed en beenmerg en uitgesproken ectatische, oppervlakkige aders, en die het gevolg is van recessief overgeërfde mutaties in het gen G6PC3. Hartmalformaties (e.g. atriumseptumdefecten, persisterende ductus arteriosus, hartklepdefecten), urogenitale anomalieën (e.g. cryptorchisme), groei- en ontwikkelingsachterstand, faciale dysmorfie (e.g. boller voorhoofd, wipneus, malaire hypoplasie), en intermitterende trombocytopenie zijn frequent geassocieerd.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 57.0 (Geval(len))
Ernstige congenitale neutropenie door G6PC3-deficiëntie
Syndroom met constitutionele neutropenie als hoofdkenmerk
Syndroom met genetische neutropenie als hoofdkenmerk
Syndroom met congenitale neutropenie als hoofdkenmerk
Immuundeficiëntie door MASP-2-deficiëntie is een zeldzame, genetische immuundeficiëntie door een anomalie van een proteïne van de complementcascade, en wordt gekarakteriseerd door lage gehaltes van MASP-2 in het serum en een variabele susceptibiliteit voor bacteriële infectie (e.g. pulmonale tuberculose, pneumokokkenpneumonie, huidabcessen en sepsis), en auto-immuunziekten (e.g. inflammatoire longziekte, cystische fibrose, systemische lupus erythematosus). In vele gevallen blijft het asymptomatisch.
Immuundeficiëntie door MASP-2-deficiëntie
Immuundeficiëntie door ficolin3-deficiëntie is een zeldzame, genetische, immuundeficiëntie door een anomalie van een eiwit van de complementcascade, en wordt gekarakteriseerd door lage of onwaarneembare gehaltes van ficolin3 in het serum, vatbaarheid voor infecties, en mogelijk auto-immuniteit. Het klinisch beeld varieert, gaande van perinatale necrotiserende enterocolitis en recurrente huidinfecties met Staphylococcus aureus tot recurrente longinfecties met aanvang in de kindertijd die leiden tot hersenabcessen en longfibrose, en tot membraneuze nefropathie. In geval van sommige patiënten waren de klinische gevolgen van ficolin3-deficiëntie niet duidelijk.
Immuundeficiëntie door ficolin3-deficiëntie
Andere immuundeficiëntiesyndromen door defecten van aangeboren immuniteit
Foetaal thalidomidesyndroom
Thalidomide-embryopathie is een groep van anomalieën die zich presenteren bij zuigelingen als gevolg van blootstelling in utero (tussen 20-36 dagen na bevruchting) aan thalidomide, een kalmeringsmiddel dat gebruikt wordt bij de behandeling van verscheidene condities, waaronder ochtendmisselijkheid, lepra en meervoudig myeloom (zie deze termen). Thalidomide-embryopathie wordt gekarakteriseerd door focomelie, amelie, en anomalieën van de armen en de handplaat (afwezigheid van opperarmbeen en/of onderarm, dijbeen en/of onderbeen, duimanomalieën). Overige anomalieën zijn onder meer faciale hemangiomen, en beschadigingen aan oren (anotie, microtie), ogen (microftalmie, anoftalmie, coloboom, strabisme), inwendige organen (nier, hart, maag-darmstelsel) en genitaliën. De mortaliteit geassocieerd met thalidomide-embryopathie bij zuigelingen wordt geschat op maar liefst 40%. Thalidomide wordt afgeraden bij zwangerschap en preventie van zwangerschap wordt aangeraden voor vrouwen die in behandeling zijn.
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.77 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
T-B-NK+ SCID door volledige RAG1/2-deficiëntie
Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door volledige RAG1/2-deficiëntie is een zeldzame, genetische T-B- ernstige gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van nulmutaties in recombinatie-activerend gen (RAG) 1 en/of RAG2, wat leidt tot minder dan 1% van de wild-type V(D)J-recombinatie-activiteit. Patiënten vertonen neonatale aanvang van levensbedreigende, ernstige, terugkerende infecties door opportunistische schimmels, en virale en bacteriële micro-organismen, alsook huiduitslag, chronische diarree, groeiachterstand en koorts. Immunologische waarnemingen zijn onder meer zeer ernstige lymfopenie van T- en B-cellen, normale aantallen NK-cellen en weinig of geen immunoglobulinen in het serum; sommige patiënten hebben mogelijk eosinofilie.
T-B-NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door volledige RAG1/2-deficiëntie
Syndroom met gecombineerde immuundeficiëntie
Syndroom met gecombineerde immuundeficiëntie door defect van thymus
Susceptibiliteit voor infectie door TYK2-deficiëntie is een zeldzame primaire immuundeficiëntie die wordt gekarakteriseerd door verhoogde vatbaarheid voor intracellulaire bacteriële en virale infecties, met of zonder toename van IgE in het serum. De klinische manifestaties zijn zeer variabel, afhankelijk van het type en de locatie van de infectie, en omvatten mogelijk recurrente otitis, sinusitis, pulmonale en cutane infecties, meningitis en interne abcessen.
Susceptibiliteit voor infectie door TYK2-deficiëntie
Immuundeficiëntie met isotype of lichte keten-deficiënties met normaal aantal B-cellen
Selectieve immunoglobuline M-deficiëntie
Een zeldzame primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door recidiverende en/of invasieve bacteriële, virale en fungale infecties, geassocieerd met lage gehaltes of afwezigheid van IgM in bloed, terwijl gehaltes van IgG, IgG-subklassen en IgA normaal zijn, net als de respons met IgG antilichamen op vaccinatie. Patiënten vertonen mogelijk ook allergische diathese, en de prevalentie van auto-immuunziekten is verhoogd.
Immuundeficiëntie met ernstige reductie in IgG- en IgA-serum met normale/verhooge IgM en normaal aantal B-cellen
OBSOLEET: Ander immuundeficiëntiesyndroom met predominante antilichaamdefecten
Genetische HLH met hypopigmentatie
Genetische hemofagocytaire lymfohistiocytose met hypopigmentatie
Primaire HLH met hypopigmentatie
Primaire hemofagocytaire lymfohistiocytose met hypopigmentatie
OBSOLEET: Syndroom van Thiele
OBSOLEET: Intellectuele achterstand - microcefalie - ongewoon gelaat-syndroom
Aseptische necrose van falangeale epifysen
Osteochondrose van falangeale epifysen
Een zeer zeldzame, genetische necrotische aandoening van bot, klinisch gekenmerkt door pijnloze zwelling van proximale interfalangeale gewrichten, geassocieerd met osteonecrose van epifysen gevolgd door osteoartritische veranderingen, met aanvang voor de leeftijd van 25 jaar en vaak een goedaardig verloop.
Potter-sequentie - gespleten lip/gehemelte - cardiopathie-syndroom
Een syndroom, gekenmerkt door anomalieën van nier, malformaties van hart, en gespleten lip of gehemelte. Syndroom van Thomas werd beschreven bij zes patiënten. Transmissie gebeurt vermoedelijk autosomaal recessief.
HOIL1
RBCK2
RNF54
UBCE7IP3
XAP4
ZRANB4
heme-oxidized IRP2 ubiquitin ligase 1
RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1
dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory
jdf2
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2
HTRA3
nCL-3
KIAA1175
phosphofurin acidic cluster sorting protein 1
Syndroom van Barnes
Een korte rib-dysplasie, gekenmerkt door thoracale dystrofie, laryngeale stenose, en kleine pelvis.
NIF-1
NRC-interacting factor 1
ARGP1
DGAT
JM5
WIPI4
neurodegeneration with brain iron accumulation 5
ETO2
MTG16
MTGR2
Myeloid translocation gene 8 and 16b
RUNX1T3
ZMYND4
myeloid translocation gene 8 and 16b
CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 3
Essentiële trombocytose
Essentiële trombocytemie (ET) is een myeloproliferatief neoplasma (MPN; zie deze term) dat gekenmerkt wordt door een aanhoudende verhoging van het aantal bloedplaatjes (> 450 x 10E9/L) met een neiging tot trombose en bloeding.
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.48 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.55 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Sweden AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 30.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 24.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
DRP1
DVLP
DYMPLE
HDYNIV
VPS1
ERV1
ERV1 homolog (S. cerevisiae)
FAD-linked sulfhydryl oxidase ALR
HERV1
HPO1
HPO2
hepatic regenerative stimulation substance
growth factor, augmenter of liver regeneration
C10
GRCC10
gene rich cluster C10 gene
CAMT
Een geïsoleerde constitutionele trombocytopenie gekarakteriseerd door een geïsoleerde en ernstige daling van het aantal trombocyten en megakaryocyten tijdens de eerste levensjaren, die later in de kindertijd evolueert tot beenmergfalen met pancytopenie.
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.15 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie
HNRNPA2
HNRNPB1
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1
ALS20
hnRNP-A1
hnRNPA1
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1
CWH43-N
Cell wall biogenesis 43 N-terminal homolog (S. cerevisiae)
FGF receptor activating protein 1
FRAG1
AER61
AER61 glycosyltransferase
EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase
ATP-dependent protease ClpAP (E. coli), proteolytic subunit, human
caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit
KIAA0028
LEURS
Leucine tRNA ligase 2, mitochondrial
leucine tRNA ligase 2, mitochondrial
mtLeuRS
potassium channel tetramerization domain containing 1
Congenitale pernicieuze anemie
Deficiëntie van gastrische intrinsieke factor
Deficiëntie van intrinsieke factor
Erfelijke juveniele megaloblastaire anemie door deficiëntie van intrinsieke factor
Erfelijke juveniele megaloblastische anemie door deficiëntie van intrinsieke factor
IFD
Congenitale deficiëntie van intrinsieke factor (IFD) is een zeldzame aandoening van absorptie van vitamine B12 (cobalamine), gekenmerkt door megaloblastische anemie en neurologische afwijkingen.
Congenitale deficiëntie van intrinsieke factor
TAR-syndroom
Trombocytopenie - afwezige radius-syndroom
Trombocytopenie - aplasie van radius-syndroom
Een zeldzaam congenitaal malformatiesyndroom, gekenmerkt door bilaterale afwezigheid/hypoplasie van de radii met aanwezigheid van beide duimen, en trombocytopenie. Mogelijke bijkomende manifestaties zijn onder meer allergie voor koemelk, en anomalieën van onderste ledematen, hart en urogenitaal stelsel.
B3GN-T1
BETA3GNTI
IGnT
N-acetyllactosaminide beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase
iGAT
iGNT
iGnT
HsT748
HsT771
piezo type mechanosensitive ion channel component 2
Idiopathische excessieve slaperigheid
Een zeldzame neurologische aandoening, gekarakteriseerd door excessieve slaperigheid overdag met lange en niet-verkwikkende dutjes, en/of langdurige en onverstoorde nachtelijke slaap, beperkte alertheid overdag, en/of slaapinertie (i.e. grote moeite met ontwaken na slapen), waarvoor andere oorzaken werden uitgesloten.
PE-2
PE2
BAF57
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1
MAP-2
Map19
mannose-binding lectin associated protein 19
mannose-binding lectin-associated serine protease 2
sMAP
FCNH
HAKA1
Hakata antigen
Progressieve pancytopenie - immuundeficiëntie - cerebellaire hypoplasie-syndroom
Een zeldzame X-gebonden syndromale intellectuele achterstand die beschouwd wordt als een ernstige variant van dyskeratosis congenita, gekenmerkt door intra-uteriene groeiretardatie, microcefalie, cerebellaire hypoplasie, progressieve gecombineerde immuundeficiëntie, en aplastische anemie.
Een zeldzaam indolent B-cel non-Hodgkin-lymfoom, gekenmerkt door infiltratie van monoklonale lymfoplasmacytaire cellen in beenmerg en productie van monoklonaal immunoglobuline M (IgM) in serum.
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.81 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.05 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.31 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.55 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.38 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Syndroom van Braddock-Carey
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar 21q22.11q22.12-microdeletiesyndroom
Trombocytopenie - Robin sequentie-syndroom
Familiale trombomoduline-anomalieën is een zeldzame, levensbedreigende, genetische coagulatiestoornis die gekarakteriseerd wordt door een verhoogd risico op vorming van bloedklonters in verschillende leden van een familie door een mutatie in het gen voor trombomoduline. Patiënten vertonen mogelijk veneuze trombo-embolische ziekte, prematuur hartinfarct en/of arteriële trombose.
APO3L
DR3LG
TNF12
TWEAK
TAG-1
TAX1
HITT
Heparinegeïnduceerde immuuntrombocytopenie
Klassieke HAT
Klassieke HIT
Klassieke heparinegeassocieerde trombocytopenie
Een zeldzame door geneesmiddel geïnduceerde, immuungemedieerde protrombotische aandoening, geassocieerd met trombocytopenie en veneuze en/of arteriële trombose.
Klassieke heparinegeïnduceerde trombocytopenie
Een syndroom, gekenmerkt door intra-uteriene groeiretardatie, dysgenesie van nier, en unilobaire of afwezige thymus.
Syndroom van Cutler-Bass-Romshe
Een zeldzame, syndromale nierstoornis gekarakteriseerd door nier-, neurologische en schildklierziekte, geassocieerd met trombocytopenie. Sinds 1978 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: NAFLD
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Niet-alcoholische leververvetting
Een zeldzame vasculaire tumor, gekenmerkt door endotheliaal inflammatoir neoplasma geïnduceerd door humaan herpesvirus 8 (HHV-8), met variabele klinische manifestaties, met huidlaesies als meest voorkomende, alsook mucosale of viscerale betrokkenheid.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.051 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.075 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.099 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.133 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.092 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.065 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.34 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_levensprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.11 AND heeft_levensprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.014 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.076 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Iceland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.363 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.111 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.142 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.108 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.112 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Malta AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.597 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.278 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.027 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.043 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.915 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.05 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Slovenia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.056 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.546 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.163 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.192 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Syndroom van Holmes-Collins
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door afwezigheid/hypoplasie van scheenbeen, postaxiale polydactylie van de handen, pre- en/of postaxiale polydactylie van de voeten, en retrocerebellaire arachnoïdale cyste. Kromstand van radius en ulna, en syndactylie kunnen ook aanwezig zijn. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer ventriculomegalie, gespleten lip, agenesie van diafragma, en malrotatie van colon. Sinds 1995 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Afwezige tibia - polydactylie - arachnoïdale cyste-syndroom
Aplasie van tibia met gespleten hand/gespleten voet
Gespleten hand/voet-malformatie geassocieerd met aplasie van pijpbeenderen
Gespleten hand/voet-malformatie met deficiëntie van pijpbeenderen
SHFLD-syndroom
SHFM geassocieerd met aplasie van pijpbeenderen
TH-SHFM
Tibiale hemimelie - ectrodactylie-syndroom
Tibiale hemimelie met gespleten hand/voet-malformatie
Een zeldzaam syndroom met lengtedefecten van ledematen, gekenmerkt door congenitale ledemaatmalformaties met ectrodactylie geassocieerd met aplasie of hypoplasie van tibia. Het klinische beeld is zeer variabel, gaande van bilaterale aplasie van tibia en gespleten hand/gespleten voet (tetramonodactylie of transversale hemimelie) tot de meest milde zichtbare manifestatie, zijnde hypoplastische grote tenen. Mogelijke bijkomende malformaties zijn onder meer distale hypoplasie of bifurcatie van femur, hypo- of aplasie van ulna, en minimale anomalieën zoals aplasie van patella, postaxiale en intermediaire polydactylie in associatie met gespleten hand, en komvormige oren.
Aplasie van tibia - ectrodactylie-syndroom
KIAA0083
Ceramidasedeficiëntie
Lipogranulomatose van Farber
N-acylsfingosine-amidohydrolasedeficiëntie
Een ziekte van het subcutane weefsel, gekarakteriseerd door een spectrum van klinische tekenen gaande van de klassieke triade van pijnlijke en progressief misvormde gewrichten, onderhuidse noduli, en progressieve heesheid (vanwege betrokkenheid van de larynx) die zich voordoet in de zuigelingentijd, tot variërende fenotypes met respiratoire en neurologische betrokkenheid.
LAMA3
BIMP3
CARMA1
bcl10-interacting maguk protein 3
card-maguk protein 1
caspase recruitment domain family member 11
OBSOLEET: Syndroom van Chitty-Hall-Webb
OBSOLEET: Kromstand van tibia - radiale anomalieën - osteopenie - fracturen-syndroom
Lymfocytaire infiltratie van huid, Jessner-Kanof-type
Een zeldzame chronische goedaardige aandoening van huid, gekenmerkt door asymptomatische niet-schilferende erythemateuze papels of plaques in aangezicht en hals.
Lymfocytaire infiltratie van huid, Jessner-type
Hypoplastisch scheenbeen - polydactylie-syndroom
Mesomeel syndroom van Werner
Hypoplastische tibiae - postaxiale polydactylie-syndroom
Spellacy-Gibbs-Wattssyndroom
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Rothmund-Thomson
AK2-deficiëntie
Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie met sensorineuraal gehoorverlies
Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie met sensorineurale doofheid
SCID met sensorineuraal gehoorverlies
SCID met sensorineurale doofheid
Ziekte van De Vaal
Reticulaire dysgenesie is de meest ernstige vorm van ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID; zie deze term) en wordt gekenmerkt door bilaterale perceptieve doofheid en een gebrek aan aangeboren en verworven immuniteitsfuncties, wat binnen enkele dagen na de geboorte leidt tot fatale bloedvergiftiging als er niet snel wordt behandeld.
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar ATP13A2-gerelateerde juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose
Een zeldzame, genetische syndromale aandoening van haarschacht, gekenmerkt door kort, droog, zwavel-deficiënt, broos haar, meestal geassocieerd met zeer variabele neuro-ectodermale manifestaties zoals ichthyosis, lichtgevoeligheid, en intellectuele achterstand.
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.12 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 201.0 (Geval(len))
Primair renaal syndroom van Fanconi
Syndroom van DeToni-Debré-Fanconi
Een zeldzame, gegeneraliseerde, genetische aandoening van proximaal tubulair transport, gekarakteriseerd door excessieve urineproductie met verlies van opgeloste stoffen met laag moleculair gewicht (aminozuren, glucose, laagmoleculaire eiwitten, organische zuren, carnitine, calcium, fosfaat, kalium, bicarbonaat) en water, en mogelijk levensbedreigend.
Primair renotubulair syndroom van Fanconi
Agenesie van corpus callosum - blefarofimose - Robin sequentie-syndroom
Een syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door craniofaciale dysmorfe kenmerken, cerebrale anomalieën, moeilijkheden met slikken, hartdefecten, en hypotonie.
Aplasia cutis congenita - epibulbaire dermoïden-syndroom
Syndroom van Toriello Lacassie Droste
Een zeldzaam syndroom van ectodermale dysplasie, gekenmerkt door aplasia cutis congenita en epibulbaire dermoïden. Getroffen individuen presenteren zich voornamelijk met multipele, asymmetrisch verdeelde, haarloze, niet-littekenvormende, atrofische, congenitale laesies van de scalp en unilaterale of bilaterale epibulbaire dermoïden met of zonder andere ooganomalieën (waaronder strabisme, nystagmus, microcornea en microftalmie). Coloboom van ooglid, acrochordons, en lineaire/cutane hyperpigmentatie, meestal langs de lijnen van Blaschko, kunnen ook aanwezig zijn. Reuscelgranulomen van kaak en niet-ossificerende fibromen van pijpbeenderen worden vaak waargenomen bij individuen vanaf de leeftijd van vijf jaar. Bijkomende en variabele klinische kenmerken die werden gerapporteerd bij sommige patiënten zijn onder meer groeifalen, neurologische ontwikkelingsachterstand, epilepsie, leermoeilijkheden, gedragsafwijkingen, lymfoedeem, macrocefalie, cardiovasculaire defecten, asymmetrie van het aangezicht en milde dysmorfie.
Erfelijk boezemfibrilleren
Familiale atriumfibrillatie is een zeldzame, genetisch heterogene hartziekte die gekarakteriseerd wordt door onregelmatige activatie van de atria met een onregelmatige ventriculaire respons, bij verscheidene leden van één enkele familie. Het kan asymptomatisch zijn of geassocieerd met hartkloppingen, dyspneu en lichthoofdigheid. Gelijktijdige hartritmestoornissen en cardiomyopathieën worden frequent gerapporteerd.
HCC met aanvang in de kindertijd
Hepatocellulair carcinoom met aanvang in de kindertijd
Pediatrisch HCC
Een zeldzame, agressieve en maligne levertumor die ontstaat uit hepatocyten. De tumor ontwikkelt vooral bij kinderen ouder dan 10 jaar, ofwel met een achtergrond van cirrose, ofwel, gangbaarder, in een niet-cirrotische context (70% van de gevallen).
Bulleuze lichen planus is een variant van zeldzame lichen planus (zie deze term), gekenmerkt door de ontwikkeling van vesico-bulleuze laesies.
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Lichen sclerosus et atroficus
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Lichen sclerosus
Torticollis - keloïden - cryptorchidie - renale dysplasie-syndroom is een uiterst zeldzaam malformatiesyndroom door een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door congenitale musculaire torticollis geassocieerd met huidanomalieën (zoals meervoudige keloïden, gepigmenteerde naevi, epithelioom), urogenitale malformaties (waaronder cryptorchisme en hypospadieën) en nierdysplasie (e.g. chronische pyelonefritis, nieratrofie). Bijkomende kenmerken die weren gerapporteerd, zijn onder meer spataders, intellectuele achterstand en musculoskeletale anomalieën.
Torticollis - keloïden - cryptorchidie - renale dysplasie-syndroom
ATS
Een zeldzame, autosomaal recessieve aandoening van bindweefsel, gekarakteriseerd door tortuositeit en elongatie van grote en middelgrote arteriën en een aanleg voor vorming van aneurysmata, vasculaire dissectie, en stenose van arteria pulmonalis.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 102.0 (Geval(len))
Infectie door Toxocara
Een kosmopolitische zoönose die bij mensen wordt veroorzaakt door onopzettelijke inname van eieren of larven van de Ascariden Toxocara canis or Toxocara cati, de meest voorkomende spoelwormen bij respectievelijk honden en katten. De besmetting kan asymptomatisch zijn, of voorkomen als viscerale larva migrans veroorzaakt door migratie van larven door belangrijke organen zoals lever, longen of centraal zenuwstelsel (met manifestaties als koorts, hoest, hepatomegalie, pneumonie of in zeldzamere gevallen encefalitis), of als oculaire larva migrans veroorzaakt door migratie van larven door het oog (met manifestaties als oogontsteking en littekenvorming op het netvlies).
Anterieure kromming van benen met dwerggroei
Syndroom van Weismann-Netter-Stuhl
Toxopachyosteose diaphysaire tibio-peroniere
WNS
Syndroom van Weismann-Netter is een zeldzame, genetische, primaire, gebogen botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door anterieure diafysaire buiging van het scheenbeen en het kuitbeen, verbreding van het kuitbeen, posterieure corticale verdikking van beide beenderen en een kleine gestalte. Bijkomende skeletafwijkingen zijn onder meer scoliose met duidelijke lumbale lordose, horizontaal sacrum (heiligbeen) en vierkante darmbeenderen en/of, minder frequent, malformaties van de wervels, abnormale vorm van de sleutelbeenderen en ribben, hyperostose van het schedeldak en verlaat uitkomen van de permanente tanden. Pas laat kunnen stappen is ook frequent geassocieerd.
Neuro-ectodermale melanolysosomale ziekte van Elejalde
Een zeldzame genetische neurologische aandoening, gekenmerkt door zilverkleurig haar, ernstige disfunctie van centraal zenuwstelsel, abnormale melanocyten en melanosomen, en abnormale inclusielichaampjes in fibroblasten en andere cellen.
Neuro-ectodermale melanolysosomale ziekte
Agenesie van luchtpijp
Atresie van trachea
Tracheale agenesie
Een zeldzame congenitale malformatie, gekenmerkt door volledig afwezige (agenesie) of ernstig onderontwikkelde (atresie) trachea. In beide gevallen is lumen van de luchtpijp afwezig in minstens een deel van de luchtpijp, zonder proximale-distale communicatie tussen larynx en onderste luchtwegen. Op vlak van functie en ziektebeheer zijn agenesie van trachea en atresie van trachea equivalent.
Congenitale tracheobronchomegalie
Idiopathische tracheobronchomegalie
Tracheobronchomegalie
Een zeldzame, congenitale respiratoire aandoening, gekarakteriseerd door aanzienlijke dilatatie van de luchtpijp en proximale luchtpijpvertakkingen, wat leidt tot verstoorde verwijdering van secreten uit de luchtwegen en terugkerende infecties van onderste luchtwegen.
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Invasive meningococcal disease
Tracheopathia osteoplastica
Een zeldzame idiopathische, goedaardige respiratoire aandoening, gekenmerkt door submucosale kraakbenige en/of benige noduli die voorkomen in de luchtpijp, met of zonder betrokkenheid van de voornaamste luchtpijpvertakkingen; potentieel kunnen ze eender waar langs de anterieure en laterale wanden van de tracheobronchiale boom optreden, terwijl posterieure wanden gespaard blijven.
Tracheobronchopathia osteochondroplastica
Opticusatrofie - oftalmoplegie - ptose - doofheid - myopathie-syndroom
Een groep van zeldzame erfelijke stollingsstoornissen, gekenmerkt door bloedingssymptomen gaande van mild tot ernstig als gevolg van een verminderde kwantiteit en/of kwaliteit van circulerend fibrinogeen. Afibrinogenemie (volledige afwezigheid van fibrinogeen) en hypofibrinogenemie (verminderde concentratie van fibrinogeen in plasma) zijn kwantitatieve afwijkingen van fibrinogeen, terwijl dysfibrinogenemie een functionele anomalie van fibrinogeen is. Hypo- en dysfibrinogenemie kunnen in zeldzame gevallen gecombineerd zijn (hypodysfibrinogenemie).
Syndroom van Neuhauser-Daly-Magnelli
Tremor - nystagmus - duodenale ulcus-syndroom is een zeldzame hyperkinetische bewegingsstoornis die gekarakteriseerd wordt door milde tot ernstige, progressieve essentiële tremor, nystagmus (voornamelijk horizontale), verzwering van het duodenum en een narcolepsie-achtige slaapstoornis. Refractiefouten en cerebellaire tekenen, zoals gangataxie en adiadochokinesie, kunnen geassocieerd zijn. Sinds 1976 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Tremor - nystagmus - duodenale ulcus-syndroom
Syndroom van Kersey
Een zeldzaam syndroom van ectodermale dysplasie, gekarakteriseerd door de associatie van schaars, fijn, droog, traag groeiend haar met variabele dentale afwijkingen, waaronder oligodontie, kegelvormige snijtanden, en holle gebitselementen. Milde intellectuele achterstand, microcefalie, en dysmorfe gelaatskenmerken werden ook reeds gerapporteerd.
TDO-syndroom
Tricho-dento-ossale dysplasie (TDO) behoort tot de ectodermale dysplasieën, en wordt gekenmerkt door gekruld haar/kroeshaar bij de geboorte, hypoplasie van tandglazuur met verkleuring en taurodontie van kiezen, verhoogde algehele botmineraaldichtheid (BMD), en toegenomen dikte van corticaal bot van schedel.
Syndroom van Pinheiro-Freire Maia-Miranda
Trichodermodysplasie - dentale veranderingen-syndroom is een zeldzaam, genetisch ectodermale dysplasie-syndroom dat wordt gekarakteriseerd door schaars, dun en broos hoofdhaar, alsook schaarse wenkbrauwen, wimpers en oksel- en schaamhaar, laat uitkomen van melktanden, en hypodontie van beide gebitten. Milde palmoplantaire keratose, café-au-lait-vlekken op de rug, milde nageldystrofie, en afbuiging van de tenen zijn ook geassocieerd. Sinds 1986 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Trichodermodysplasie - dentale veranderingen-syndroom
OBSOLEET: Ectodermale dysplasie - cataract - kyfoscoliose-syndroom
OBSOLEET: Syndroom van Alves-dos Santos-Castelo
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Artrogrypose - ectodermale dysplasie - andere anomalieën-syndroom
OBSOLEET: Tricho-oculo-dermo-vertebraal syndroom
Syndroom van Kleine-Levin (KLS) een zeldzame neurologische stoornis met een onbekende oorsprong, en wordt gekarakteriseerd door recidiverende-remitterende episodes van hypersomnie, geassocieerd met cognitieve en gedragsstoornissen.
Tricho-odonto-onychiale dysplasie met botdeficiëntie in frontopariëtaal gebied
Tricho-odonto-onychiale dysplasie is een zeldzaam ectodermale dysplasiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door ernstige gegeneraliseerde hypotrichose, pariëtale alopecie, secundaire anodontie als gevolg van glazuurhypoplasie, onychodystrofie, botdeficiëntie in de frontopariëtale regio en manifestaties aan de huid (inclusief naevus pigmentosus, papels, efeliden (zomersproeten), palmoplantaire keratose, boventallige tepels, abnormale dermatoglyfen). Sinds 1983 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
OBSOLEET: Syndroom van Trueb-Burg-Bottani
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Ectodermale dysplasiesyndroom
OBSOLEET: Autosomaal dominante tricho-odonto-onychodysplasie - syndactylie
Oxoprolinurie door deficiëntie van oxoprolinase
Een zeer heterogene aandoening, gekenmerkt door 5-oxoprolinurie.
Deficiëntie van gamma-glutamyltransferase
Glutathionurie
Een aandoening, gekenmerkt door verhoogde concentratie van glutathion in plasma en urine.
Deficiëntie van gamma-glutamyltranspeptidase
Deficiëntie van gamma-glutamylcysteïne-synthetase
Een aandoening, voornamelijk gekenmerkt door hemolytische anemie (meestal eerder mild), hoewel aanwezigheid van neurologische symptomen ook reeds werd gerapporteerd.
Deficiëntie van glutamaat-cysteïneligase
Idiopathische lobulaire panniculitis
Idiopathische nodulaire panniculitis
Panniculitis van Weber-Christian
Syndroom van Pfeiffer-Weber-Christian
Terugkerende febriele nodulaire niet-suppuratieve panniculitis
Terugkerende febriele nodulaire panniculitis
WCD
Ziekte van Weber-Christian
Een zeldzame aandoening van huid, gekenmerkt door recidiverende inflammatie in onderhuids vetweefsel.
Nodulaire niet-suppuratieve panniculitis
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Fibromusculaire dysplasie van slagaders
OBSOLEET: Syndroom van Katsantoni-Papadakou Lagoyanni
OBSOLEET: Trichodermaal syndroom - intellectuele achterstand-syndroom
Trichodysplasie - xerodermie-syndroom is een uiterst zeldzame, syndromale anomalie van de haarschacht die gekarakteriseerd wordt door schaars, grof, broos, uitermate droog en traag groeiend hoofdhaar, schaars oksel- en schaamhaar, schaarse of afwezige wimpers en wenkbrauwen, en een droge huid. Analyse van haarschachten toont pili torti, longitudinale splijting, groeven, vervelling en afschilfering. Sinds 1987 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
OBSOLEET: Syndroom van Goldstein-Hutt
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Familiale geïsoleerde trichomegalie
OBSOLEET: Trichomegalie - cataract - erfelijke sferocytose-syndroom
Lange wimpers - intellectuele achterstand-syndroom
Syndroom van Oliver-McFarlane
Trichomegalie -pigmentdegeneratie van de retina - dwerggroei-syndroom, ook gekend als syndroom van Oliver-McFarlane, is een uiterst zeldzame, genetische stoornis die gekarakteriseerd wordt door haaranomalieën, ernstige chorioretinale atrofie, hypopituïtarisme, kleine gestalte en intellectuele achterstand.
Trichomegalie - retinale pigmentdegeneratie - dwerggroei-syndroom
Syndroom van Hunter-Rudd-Hoffmann
Een zeldzame syndromale craniosynostose, gekenmerkt door neonatale trigonocefalie met uitgesproken metopica-richel/bregma, hypotelorisme, ondiepe oogkassen, deviatie van vingers/tenen, brede duimen met duplicatie van terminale falanx en clinodactylie. Craniofaciale dysmorfie omvat mogelijk ook oxicefalie (ook gekend als turricefalie of torenschedel), asymmetrie van het aangezicht, epicanthusplooien, ptosis, haakneus met lang neustussenschot (het filtrum kan anterieur aan het neusseptum vastgehecht zijn), en een grote mond met naar beneden gekeerde bovenlip. Afwijkingen van nagels en dermatoglyfen werden ook reeds gerapporteerd. Sinds 1976 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Geïsoleerde metopische craniosynostose
Geïsoleerde trigonocefalie
Niet-syndromale synostose van sutura metopica
Niet-syndromale synostose van voorhoofdsnaad
Een vorm van niet-syndromale craniosynostose, gekenmerkt door voortijdige fusie van sutura metopica (voorhoofdsnaad).
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.2979 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Niet-syndromale metopische craniosynostose
Een zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom gekarakteriseerd door trigonobrachycefalie, faciale dysmorfie (inclusief smal voorhoofd, schuin naar boven hellende ooglidspleten, bolle neus met licht gespleten punt, macrostomie met dunne bovenlip, micrognathie), en verschillende acrale anomalieën, zoals brede duimen, grote tenen, trommelstokvingers, gewrichtslaxiteit van de handen en clinodactylie van de vijfde vinger. Kleine gestalte, hypotonie en ernstige psychomotorische achterstand zijn ook geassocieerd. Sinds 1991 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Trigonocefalie - gespleten neus - acrale anomalieën-syndroom
Syndroom van Say-Meyer
Een zeldzame syndromale craniosynostose, gekenmerkt door trigonocefalie, uitgesproken metopica-richel, kleine gestalte, en ontwikkelingsachterstand. Andere mogelijke dysmorfe kenmerken zijn onder meer smal voorhoofd met bitemporale vernauwing, gebogen wenkbrauwen, diepliggende ogen, epicanthusplooien, hypotelorisme, strabisme, brede neusbrug, kleine en puntige neus, anteversie van de neusgaten, lang filtrum, laagstaande oren, platte jukbeenderen, smalle mond, dunne lippen, hoog gebogen gehemelte, ruimtegebrek van tanden, en micrognathie. Mogelijke variabele bijkomende manifestaties zijn onder meer conductief gehoorverlies, cerebrale (vooral met betrokkenheid van witte stof), skeletale (waaronder brachymesofalangie van vijfde vingers), cardiovasculaire en renale anomalieën, liesbreuk, hypospadie, en insulten. Sinds 1981 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Trigonocefalie - kleine gestalte - ontwikkelingsachterstand-syndroom
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)
Myositis ossificans progressiva
Stenen man syndroom
Progressieve ossificerende fibrodysplasie (FOP) is een ernstig invaliderende erfelijke bindweefselstoornis die wordt gekenmerkt door congenitale malformaties van de grote tenen en progressieve heterotope ossificatie die kwalitatief normaal bot vormt op karakteristieke extraskeletale locaties.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.078 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.136 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Spain AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.087 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Spain AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.036 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.061 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.085 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Progressieve ossificerende fibrodysplasie
Trioftalmie
Triopie
Unilaterale diploftalmie
Unilaterale diplophthalmos
Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, gekenmerkt door unilaterale duplicatie van een oog dat kan optreden als een synoftalmisch oog in één enkele oogkas of als twee aparte unilaterale ogen, elk in een aparte oogkas. De malformatie is altijd geassocieerd met andere anomalieën van het centrale zenuwstelsel (zoals porencefalie, meningocele, of arachnoïdale cysten) en met craniofaciale afwijkingen. Een proboscis wordt vaak aangetroffen. Klinisch zijn matige intellectuele achterstand en epilepsie typerend.
47,XXX-syndroom
Triple X-syndroom
Triplo-X-syndroom
XXX-syndroom
Een zeldzame anomalie van een geslachtschromosoom, gekenmerkt door een variabel fenotype, met onder meer verschillende gradaties van ontwikkelingsachterstand, lange gestalte, epicanthusplooien, hypotonie, en clinodactylie in associatie met insulten, renale en urogenitale afwijkingen, en prematuur ovariumfalen (POF).
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 42.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Triploïdie is een zeldzame chromosomale anomalie en polyploïdie, en wordt gekarakteriseerd door vroege groeirestrictie in utero en meervoudige geboortedefecten waaronder neuralebuisdefecten, gelaatsafwijkingen, gespleten lip/verhemelte, congenitale hartanomalieën, genitale malformaties, en perifere skeletanomalieën. Het is meestal prenataal letaal.
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 12.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Distale artrogrypose type 7
Dutch-Kentuckysyndroom
Hecht-Bealssyndroom
Hechtsyndroom
Een zeldzame, genetische, distale artrogrypose die gekarakteriseerd wordt door pseudocamptodactylie, mild misvormingen van de voet, matig kleine gestalte, en korte spieren en pezen met beperkt bewegingsbereik van de handen, benen en mond tot gevolg, waarbij deze laatste zich presenteert met trismus (mondklem).
Syndroom van Patau
Een zeldzame chromosomale afwijking, gekenmerkt door de aanwezigheid van extra materiaal van chromosoom 13, en met als manifestaties ernstige intellectuele achterstand en meervoudige congenitale anomalieën waaronder holoprosencefalie, microcefalie, microftalmie, defect van scalp, gespleten lip/gehemelte, congenitale hartdefecten, en postaxiale polydactylie. Neurologische betrokkenheid kan leiden tot insulten en hypotonie.
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Germany AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Japan AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 18.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Japan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 15.9 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Netherlands AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Norway AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Portugal AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spain AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Ukraine AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 12.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Distale trisomie 17q
Telomerische duplicatie 17q
Trisomie 17qter
Distale trisomie 17q is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en vertoont een variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door intellectuele achterstand, ontwikkelingsachterstand, kleine gestalte, craniofaciale dysmorfie (inclusief microcefalie, lage achterste haarlijn, boller voorhoofd, bitemporale vernauwing, laagstaande en misvormde oren, platte neusbrug, lang filtrum, brede mond met naar beneden gekeerde mondhoeken, dunne bovenlip) en een korte nek met nekplooi, alsook skeletanomalieën (e.g. brachyrhizomelie, poly-/syndactylie) en hypermobiliteit van de gewrichten. Cardiale, cerebrale, en urogenitale anomalieën zijn ook frequent geassocieerd.
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Birt-Hogg-Dubé
Chromosoom 18-duplicatie
Syndroom van Edwards
Een zeldzame chromosomale afwijking, gekenmerkt door de aanwezigheid van extra materiaal van chromosoom 18, dat zich manifesteert met ernstige intellectuele achterstand, groeiachterstand, en extreem variabele multipele congenitale anomalieën, waaronder minieme malformaties (craniofaciale dysmorfie, kort sternum, overlappende vingers) en ernstige malformaties, vooral van het hart en de hersenen. Neurologische betrokkenheid kan leiden tot insulten en hypotonie.
Belgium AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 8.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Denmark AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 38.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Hungary AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Ireland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 25.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Japan AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Norway AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Poland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Specifieke populatie AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 12.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Switzerland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 24.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 13.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 19.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 16.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Hypoplasie van trochlea van humerus
Een uiterst zeldzame familiale deformiteit van bot, tot op heden enkel beschreven bij Japanse patiënten. De deformiteit is bilateraal bij nagenoeg de helft van de patiënten (met bilaterale betrokkenheid is de aandoening symmetrisch), en veroorzaakt soms verlamming van nervus ulnaris, of cubitus varus.
Gemeenschappelijke aorticopulmonale stam
Gemeenschappelijke arteriestam
Gemeenschappelijke arteriële stam
Gemeenschappelijke truncus arteriosus
Persisterende truncus arteriosus
TAC
Truncus arteriosus
Een zeldzame congenitale hartmalformatie, gekenmerkt door een enkelvoudige truncus arteriosus die ontspringt uit het hart, en vervolgens de oorsprong vormt van de kransslagaders, een of meer longslagaders, en de systemische arteriële circulatie. Er bestaan twee vormen: truncus arteriosus communis (CAT) met dominantie van aorta (niet-geobstrueerde aortaboog) en één of beide longslagaders die ontspringen in de truncus arteriosus, en CAT met dominantie van arteria pulmonalis en interruptie van aortaboog of coarctatie.
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 9.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Hungary AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Ukraine AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Slaapziekte
Een zeldzame parasitaire aandoening, gekenmerkt door infectie met de protozoa Trypanosoma brucei rhodesiense (Oost-Afrikaanse trypanosomiase) of T. brucei gambiense (West-Afrikaanse trypanosomiase), meestal als gevolg van een beet van een geïnfecteerde tseetseevlieg. Het eerste, hemolymfatische stadium wordt gekenmerkt door koorts, hoofdpijn, vermoeidheid, lymfadenopathie, en pijnlijke spieren en gewrichten. In geval van Oost-Afrikaanse trypanosomiase kan de vliegenbeet verder ontwikkelen tot een rode zweer of sjanker. Bij deze vorm is er vervolgens progressie naar invasie van centraal zenuwstelsel met somnolentie en andere neurologische en psychiatrische symptomen binnen enkele weken, terwijl West-Afrikaanse trypanosomiase traag evolueert binnen een periode van ongeveer drie jaar. Beide vormen zijn fataal indien ze onbehandeld blijven.
Ziekte van Chagas
Een tropische ziekte die voornamelijk wordt aangetroffen in Latijns-Amerika en die wordt overgedragen door insecten van de onderfamilie triatominae (voornamelijk Triatoma infestans, Rhodnius prolixus en Panstrongylus megistus) die drager zijn van de hemoflagellate protozoaire parasiet Trypanosoma cruzi. De ziekte wordt gekarakteriseerd door een acute fase die ofwel asymptomatisch is ofwel zich manifesteert met koorts, inflammatie ter hoogte van de plaats van inoculatie (sjanker of chagoom), unilateraal palpebraal oedeem genaamd het teken van Romaña (wanneer de beet van het insect zich nabij het oog bevindt), vergrote lymfeklieren, en splenomegalie. De chronische fase is levenslang en ontwikkeling van chagasische cardiomyopathie (30%; complexe aritmieën, hartfalen, en trombo-embolische voorvallen), digestieve (10%; megaoesofagus en megacolon), neurologische (10%; beroerte, perifere neuropathie en autonome disfunctie), of gemengde veranderingen (10%) kunnen waargenomen worden. Deze kunnen allen leiden tot hoge morbiditeit en mortaliteit.
Belgium AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Germany AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Italy AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Portugal AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 95.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Hairy throat-syndroom
Syndroom van Tsukahara-Kajii
Een zeldzame vorm van gelokaliseerde hypertrichose, gekenmerkt door haargroei nabij prominentia laryngea (adamsappel) tijdens de kindertijd.
Geïsoleerde anterieure cervicale hypertrichose
Austria AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 76.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Belgium AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 88.75 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Brazil AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 31.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
China AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1387.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : >1 / 1000
Croatia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 47.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Czech Republic AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 74.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Denmark AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 109.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : >1 / 1000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 91.05 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Finland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 86.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 120.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : >1 / 1000
Germany AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 138.25 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : >1 / 1000
Hungary AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 67.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Ireland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 87.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 54.65 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Malta AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 109.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : >1 / 1000
Netherlands AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 84.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Norway AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 92.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Poland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 92.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Portugal AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 47.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Spain AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 98.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Switzerland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 101.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : >1 / 1000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 115.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : >1 / 1000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 55.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Tuberculose (TB) is een besmettelijke infectieziekte, voornamelijk veroorzaakt door Mycobacterium tuberculosis, die in de meeste individuen asymptomatisch is, maar die in individuen die risico lopen (bvb. met diabetes of HIV-infectie) zwakte, koorts, gewichtsverlies, nachtzweten, en ademhalingsstoornissen zoals chronische hoest, pijn op de borst, hemoptoë of respiratoire insufficiëntie kan veroorzaken.
Algeria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 90.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 6-9 / 10 000
Australia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 6.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 4.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 8.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Bosnia and Herzegovina AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 49.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
China AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 75.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 6-9 / 10 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 17.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 6.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Denmark AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 7.1 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 25.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 9.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 16.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 8.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 4.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Greece AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 4.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Hungary AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 18.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Iceland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
India AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 181.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : >1 / 1000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 10.7 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Israel AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 6.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Japan AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 20.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Latijs-Amerika AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 47.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 42.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 59.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 7.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 6.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 23.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 24.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Romania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 101.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : >1 / 1000
Russian Federation AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 97.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 6-9 / 10 000
South Africa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 993.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : >1 / 1000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 15.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Sweden AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 7.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Turkey AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 24.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Ukraine AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 89.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 14.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.4 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 139.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : >1 / 1000
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Kearns-Sayre
Proximale tubulopathie - diabetes mellitus - cerebellaire ataxie-syndroom
Ectodermale dysplasie - cyste van bijnier-syndroom
Syndroom van Tuffli-Laxova
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Scalp - oor - tepel-syndroom
Odonto-onycho-hypohidrotische dysplasie - mediane defecten van scalp-syndroom
Een zeldzame, bacteriële infectieziekte, veroorzaakt door Francisella tularensis, en gekarakteriseerd door zes voorname klinische presentaties: ulceroglandulair, glandulair, orofaryngeaal, oculoglandulair, pneumonisch, of tyfoïdaal, afhankelijk van de route van infectie. Vroege griepachtige symptomen zijn gangbaar bij alle vormen en worden vergezeld van/gevolgd door een huidulcus op de plaats van inoculatie met gelokaliseerde lymfadenopathie; geïsoleerde lymfadenopathie; chronische faryngitis met cervicale lymfadenopathie; conjunctivitis met gelokaliseerde lymfadenopathie; betrokkenheid van long; of ernstige systemische ziekte met neurologische symptomen.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.1 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.005 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.6 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.3 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.27 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.075 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 9.1 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.08 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.02 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Hungary AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.5 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.035 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.145 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.83 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.1 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.01 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.75 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 4.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.25 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Kwaadaardige wekedelentumor
Maligne mesenchymale tumor
Maligne wekedelentumor
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 4.74 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.6 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Epitheliale tumor van thymus
TEN
Een zeldzame maligniteit die ontstaat uit epitheel van thymus. Drie subtypes worden onderscheiden: thymoom, thymuscarcinoom en neuro-endocrien carcinoom van thymus.
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.3 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Hyperpipecolatemie
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Stoornis van peroxisoombiogenese
Hantavirose
Koorts door hantavirus
Een zeldzame door knaagdieren overgedragen, potentieel ernstige hemorragische aandoening veroorzaakt door hantavirussen uit de Oude Wereld, gekenmerkt door hoge koorts, malaise, hoofdpijn, myalgie, artralgie, rugpijn, abdominale pijn, oligurie/nierfalen, en systemische hemorragische manifestaties.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.92 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.78 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.06 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.2 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.08 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.36 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.74 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 37.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 29.16 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.18 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.16 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Hungary AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.08 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.3 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Luxembourg AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.44 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.5 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Romania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.02 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.24 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.32 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Sweden AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.52 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Een congenitaal, extracardiaal kanaal dat aorta ascendens boven de sinotubulaire overgang verbindt met de holte van linker- of (minder gangbaar) rechterventrikel.
Voorbijgaande tyrosinemie bij de neonaat
Een zeldzame aandoening van metabolisme van tyrosine, gekenmerkt door tyrosinemie, matige hyperfenylalaninemie, en tyrosilurie die meestal verdwijnen na de leeftijd van twee maanden. De aandoening vertoont geen klinische symptomen en wordt gedetecteerd bij screening van neonaten. Het wordt vaak waargenomen bij premature zuigelingen.
Voorbijgaande tyrosinemie bij de pasgeborene
Uhl-anomalie wordt gekenmerkt door nagenoeg volledige afwezigheid van myocard in rechterventrikel, wat resulteert in dunwandig, niet-functioneel rechterventrikel dat zich manifesteert met hartritmestoornissen en falen van rechterventrikel. Gevallen van partiële afwezigheid van hartspierweefsel van rechterventrikel, die asymptomatisch of mild symptomatisch tot de volwassenheid blijft, werden ook reeds gerapporteerd. Voor patiënten die zich presenteren met complete Uhl-anomalie dient harttransplantatie overwogen te worden.
Nierdysplasie - ledemaatdefecten-syndroom
Nierdysplasie - mesomelie - radiohumerale fusie-syndroom
Een syndroom, gekenmerkt door nierdysplasie, groeiretardatie, focomelie of mesomelie, radiohumerale fusie, ribanomalieën, anomalieën van uitwendige geslachtsorganen, en potter-achtig aangezicht. Syndroom van Ulbright-Hodes werd beschreven bij drie zuigelingen (één paar broers/zussen en één niet-gerelateerd geval), die allen kort na de geboorte stierven door respiratoire insufficiëntie als gevolg van longhypoplasie en oligohydramnion veroorzaakt door nierdysplasie. Transmissie lijkt autosomaal recessief te gebeuren.
Een zeldzame, syndromale, intestinale malformatie die gekarakteriseerd wordt door de vorming van een zweer in de navelstreng, geassocieerd met congenitale atresie van het bovenste deel van de darm, en die zich doorgaans presenteert met intra-uteriene hemorragie vanuit de plaats van de zweer en daaropvolgende foetale bradycardie.
Navelstrengulceratie - intestinale atresie-syndroom
Ulerythema ophryogenes wordt gekenmerkt door inflammatoire keratotische papels op het gelaat, mogelijk gevolgd door littekens, atrofie en alopecie. De prevalentie is niet gekend, maar de ziekte, die vooral kinderen en jonge volwassenen treft, is zeldzaam. Erytheem met milde hyperkeratose van haarfollikels die resulteert in ruwe papels wordt waargenomen op wangen en laterale zijde van wenkbrauwen. De aandoening breidt soms uit naar aangrenzende scalp, oren en voorhoofd, en zelden naar strekzijden van ledematen. Met het ouder worden treedt regressie van symptomen op, hoewel verlies van laterale zijde van wenkbrauwen mogelijk is. Vele gevallen komen sporadisch voor, maar autosomaal dominante overerving werd ook reeds gerapporteerd. Er bestaat geen specifieke behandeling, maar patiënten dienen blootstelling aan de zon zonder UV-bescherming te vermijden.
Heupdysplasie - enchondromata - ecchondroom
Een zeldzame primaire botdysplasie, gekenmerkt door Perthes-achtige anomalieën van bekken (premature sluiting van femurkopepifysen en verbrede femurhalzen met afgevlakte femurkoppen), artralgie van heupen en knieën, en voorkomen van enchondromen en ecchondromen. Sinds 1971 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Intellectuele achterstand - kleine gestalte - handcontracturen - genitale anomalieën-syndroom
Prader-Willi-habitus - osteopenie - camptodactylie-syndroom
Een syndroom, gekenmerkt door intellectuele achterstand, kleine gestalte, obesitas, genitale afwijkingen, en contracturen van hand en/of teen. Het werd beschreven bij twee broers en één geïsoleerd geval. De patiënten vertonen ook gegeneraliseerde osteoporose en een voorgeschiedenis van frequente fracturen. Dit syndroom is gelijkaardig aan syndroom van Prader-Willi, maar contracturen van hand en osteoporose, samen met afwezigheid van hypotonie, geven aan dat dit een verschillende entiteit is.
Een zeldzame groep van infectieziekten, gekenmerkt door malaise, koorts, uitputting, vasculaire permeabiliteit, verminderd plasmavolume, stollingsstoornissen en variabele gradaties van hemorragie. De ernst van hemorragie wordt beïnvloed door verschillende factoren (afhankelijk van pathogeen en gastheer, en of het gaat om een primaire infectie of herinfectie), en ernstig zieke patiënten vertonen vaak bloedingsverschijnselen onder de huid, in inwendige organen en in lichaamsopeningen. Ze ontwikkelen mogelijk shock, multisystemisch orgaanfalen, slecht functionerend zenuwstelsel, coma, delirium, en insulten. Een waaier van vormen van huiduitslag en oculaire manifestaties kunnen ook geassocieerd zijn met deze ziekten. Ze worden veroorzaakt door verschillende families van RNA-virussen, waaronder leden van de arenavirussen, bunyavirussen, filovirussen en flavivirussen die hoge morbiditeit en mortaliteit kunnen veroorzaken.
Dubbele uterus en geobstrueerde hemivagina-syndroom
Geobstrueerde hemivagina en ipsilaterale nieranomalie
HWW-syndroom
OHVIRA-syndroom
Syndroom van Herlyn-Werner-Wunderlich
Een zeldzame congenitale urogenitale anomalie, gekarakteriseerd door de aanwezigheid van dubbele uterus (didelphys, bicornis of septum - compleet of partieel), unilaterale cervicovaginale obstructie (geobstrueerde hemivagina - communicerend, niet-communicerend of atresie van septum en unilaterale atresie van cervix), en ipsilaterale nieranomalieën (agenesie van nier en/of andere anomalieën van urinewegen). Patiënten worden meestal gediagnosticeerd in de puberteit na menarche vanwege recidiverende ernstige dysmenorroe, chronische pijn in bekken, excessieve stinkende mucopurulente afscheiding, spotting en intermenstruele bloeding (afhankelijk van het bestaan van uteriene of vaginale communicaties). Koorts, dyspareunie, en een palpabele abdominale, pelviene of vaginale massa (mucocolpos of pyocolpos) kunnen ook aanwezig zijn.
Dubbele uterus - hemivagina - renale agenesie-syndroom
Syndroom van Sujansky-Leonard
Een zeldzame aandoening met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door de associatie van vertebrale anomalieën, anusatresie, congenitale hartziekte, tracheo-oesofageale fistel, renale anomalieën, en ledemaatdefecten (acroniem VACTERL) met hydrocefalie. Associatie met hydrocefalie is relatief zeldzaam, kan verschillend zijn van algemene VACTERL-associatie, en kan bij sommige individuen een autosomaal recessief overervingspatroon volgen.
IgA-nefropathie
Ziekte van Berger
Een zeldzame glomerulaire aandoening, histologisch gekenmerkt door glomerulaire mesangiale afzettingen van IgA, vaak vergezeld van IgG en complement C3 alsook mesangioproliferatieve veranderingen, en met als klinische manifestaties oligosymptomatische glomerulonefritis, mogelijk door infectie uitgelokte macrohematurie en een variabel verloop gaande van spontane remissie tot trage of in zeldzame gevallen snelle progressie naar nierfalen.
ADTKD
Familiale juveniele hyperurikemische nefropathie
Medullaire cystische nierziekte
Een zeldzame, genetische tubulaire nierziekte, gekenmerkt door beschadiging van niertubuli en interstitiële fibrose in afwezigheid van glomerulaire laesies, en met chronische nierziekte (CKD) en trage progressie naar terminaal nierfalen (ESRD) als klinische manifestaties.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 121.0 (Familie/Gezinnen)
Autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte
Hyperphosphatasemia tarda
Ziekte van Van Buchem
Hyperostosis corticalis generalisata, ook gekend als ziekte van van Buchem, is een zeldzame craniotubulaire hyperostose die gekarakteriseerd wordt door hyperostose van de schedel, de onderkaak, de sleutelbeenderen, de ribben en de diafysen van de pijpbeenderen, alsook van tubulaire beenderen van handen en voeten. Klinische manifestaties zijn onder meer een dikkere schedel met beknelling van hersenzenuwen, wat leidt tot inconsistente hersenzenuwverlammingen.
OBSOLEET: Syndroom van Van Regemorter-Pierquin-Vamos
Familiale mediterrane koorts
Familiale paroxysmale polyserositis
Goedaardige paroxysmale peritonitis
Goedaardige terugkerende polyserositis
Periodieke ziekte
Familiale mediterrane koorts (FMF) is een autoinflammatoire aandoening die wordt gekenmerkt door terugkerende korte episodes van koorts en serositis, die resulteren in pijn in de buik, borst, gewrichten en spieren. FMF wordt vooral aangetroffen in het zuidoostelijke Middellandse Zeegebied.
Armenia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 200.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : >1 / 1000
Japan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.23 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Specifieke populatie AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 14.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Sweden AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Turkey AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 175.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : >1 / 1000
CRV
Syndroom van Grand-Kaine-Fulling
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Retinale vasculopathie met cerebrale leuko-encefalopathie en systemische manifestaties
Hyperkeratose van handpalm of voetzool met aritmogene cardiomyopathie
KWWH type I
Keratodermie met wollig haar type I
Keratodermie van handpalm of voetzool met aritmogene cardiomyopathie
Keratosis palmoplantaris met aritmogene cardiomyopathie
Palmoplantaire hyperkeratose met aritmogene cardiomyopathie
Palmoplantaire keratodermie met aritmogene cardiomyopathie
Syndroom van Naxos
Een zeldzame aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie (ARVC) en een cutaan fenotype, gekenmerkt door eigenaardig wollig haar en palmoplantaire keratodermie.
Hypogonadisme - gynaecomastie - X-gebonden intellectuele achterstand-syndroom
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Xq27.3q28-duplicatiesyndroom
Een zeer zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door kleine gestalte, faciale dysmorfie (lang gelaat, hypertelorisme, brede en hoge neusbrug, milde epicanthus, naar achter gedraaide oren, smal en hoog gebogen verhemelte), skeletanomalieën (mesomele brachymelie, korte brede handen, prominente vingertoppen, korte stompe duimen, hyperextensibiliteit van kleine gewrichten, kleine voeten), hypernasaliteit en normale intelligentie. Vertraagde botmaturatie werd ook gerapporteerd.
DORV
Double outlet rechterventrikel
Een zeldzame conotruncale anomalie waarbij zowel aorta als longslagader geheel of grotendeels ontspringen uit morfologisch rechterventrikel.
Germany AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
DOLV
Double outlet linkerventrikel
Dubbele-uitstroom linkerventrikel (DOLV) is een zeer zeldzame aangeboren hartafwijking, waarbij zowel de aorta als de longslagader, volledig of grotendeels, ontspringen uit de morfologische linkerhartkamer.
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Gespleten lip - ledemaat- en hartmalformaties-syndroom
Syndroom van Verloove-Vanhorick-Brubakk is een multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door multipele skeletmalformaties (korte dij- en opperarmbeenderen, bilaterale afwezigheid van metatarsalen en metacarpalen in handen en voeten, bilaterale partiële syndactylie van vingers en tenen of oligopolysyndactylie, misvormde lumbosacrale ruggengraat), congenitale hartziekte (truncus arteriosus), long- en urogenitale malformaties (bilateraal bilobaire longen, hoefijzernier, cryptorchidie), en faciale malformaties (bilateraal gespleten lip en verhemelte, micrognathie, kleine en laagstaande oren zonder uitwendige gehoorgang). Het is letaal tijdens de neonatale periode. Sinds 1981 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
HIDS
Hyper-IgD-syndroom
Hyperimmunoglobulinemie D met recidiverende koorts
Hyperimmunoglobulinemie D-syndroom
Partiële deficiëntie van mevalonaatkinase
Een zeldzame, auto-inflammatoire aandoening en een vorm van deficiëntie van mevalonaatkinase (MVK), gekenmerkt door periodieke koortsaanvallen en een systemische ontstekingsreactie (cervicale lymfadenopathie, abdominale pijn, braken, diarree, artralgie, en huidmanifestaties).
Hyperimmunoglobulinemie D met periodieke koorts
Syndroom van Viljoen-Kallis-Voges
Een syndroom, gekenmerkt door zeer ernstige intellectuele achterstand in associatie met microcefalie, kleine gestalte, brachydactylie type D, plat achterhoofd, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, laagstaande en grote oren, brede en prominente neus, en kyfoscoliose. Het werd beschreven bij drie zussen. De aandoening wordt waarschijnlijk overgedragen als een autosomaal recessief kenmerk.
Microcefalie - brachydactylie - kyfoscoliose-syndroom
MCOPS8
Microcefalie - microftalmie - ectrodactylie van onderste ledematen - prognathie-syndroom
Syndromale microftalmie type 8
Syndroom van Viljoen-Smart
Een congenitale syndromale vorm van gespleten hand/voet-malformatie (SHFM). MMEP-syndroom wordt gekenmerkt door microcefalie, microftalmie, ectrodactylie van onderste ledematen, en prognathie. Intellectuele achterstand werd gerapporteerd. MMEP-syndroom wordt beschouwd als een zeer zeldzame aandoening, maar de precieze prevalentie is vooralsnog niet gekend. De etiologie is niet goed gekend. Er werd aangetoond dat ontregeling van het gen voor sorterend nexine 3 (SNX3; 6q21) een causale rol speelt in MMEP, hoewel dit niet werd bevestigd in recente studies.
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Vitiligo
Uveomeningitis-syndroom
Een zeldzame bilaterale granulomateuze panuveïtis, gekenmerkt door een acute fase met sereuze netvliesloslatingen geassocieerd met neurologische (meningitis) en auditieve veranderingen die, in geval van vertraagde (langer dan 3-4 weken) of onvoldoende behandeling, evolueert naar een chronische fase met chronische anterieure uveïtis en retinale atrofische laesies (Dalen-Fuchs-noduli en 'sunset glow'-fundus) geassocieerd met dermatologische veranderingen. De ziekte wordt gekenmerkt door verhoogde inflammatoire activiteit in de choroidea (vaatvlies).
Cholestatische geelzucht - renale tubulaire insufficiëntie-syndroom
Syndroom van Lutz-Richner-Landolt
Malformatie van galwegen - nierfalen-syndroom
DK-focomeliesyndroom
Focomelie - trombocytopenie - encefalocele - urogenitale malformaties-syndroom
Een zeer zeldzame aandoening, gekenmerkt door focomelie van bovenste ledematen, encefalocele, variabele hersenanomalieën, urogenitale afwijkingen, en trombocytopenie.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame virale ziekte
Een zeldzaam genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door doofheid en defecten in structuren afgeleid van de neurale lijst, waaronder anomalieën van de pigmentatie van de ogen, het haar en de huid. Er zijn vier klinische fenotypes geassocieerd met de term ''syndroom van Waardenburg'' (WS).
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.37 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.74 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hyperandrogenisme - insulineresistentie - acanthosis nigricans-syndroom
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: HAIR-AN-syndroom
Pulmonale stenose met café-au-lait vlekken
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar PRC-2 complex-related overgrowth spectrum
EZH2-gerelateerd overgroeisyndroom
Een zeldzame PRC-2 complex-gerelateerde overgroei-spectrumstoornis, gekenmerkt door pre- en postnatale overgroei, en faciale dysmorfie (met onder meer hypertelorisme, grote oorlellen en retrognathie met het uiterlijk van een opgezette kin met geassocieerde horizontale huidplooi) die makkelijk herkenbaar is in de vroege kindertijd. De meerderheid van de patiënten vertoont milde intellectuele achterstand. Bijkomende variabele kenmerken zijn onder meer macrocefalie, gewrichtslaxiteit, scoliose, pectus excavatum (trechterborst), hypo- en/of hypertonie, ondermaatse coördinatie, zachte deegachtige huid, clinodactylie, camptodactylie van vingers en/of tenen, navelbreuk, en een laag hees gehuil in de zuigelingentijd. Vele klinische kenmerken, waaronder faciale dysmorfie, verzachten met het ouder worden. Patiënten lopen mogelijk ook een hoger risico op neuroblastoom.
Weaver-Williamssyndroom is een syndroom met meervoudige congenitale afwijkingen, gekenmerkt door een matige tot ernstige intellectuele achterstand, afgenomen spiermassa, microcefalie, aangezichtsdysmorfie (prominente oren, middengezichtshypoplasie, een kleine mond en een gespleten gehemelte), clinodactylie van de vingers, een vertraagde botmaturatie en gegeneraliseerde bothypoplasie. Het syndroom werd beschreven bij een broer en een zus en een autosomaal recessieve wijze van overerving werd gesuggereerd. Sinds 1977 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Een zeldzame aandoening van bindweefsel, gekenmerkt door acromelische kleine gestalte, stijfheid van gewrichten, stijve en dikke huid, en typerende oogafwijkingen waaronder microsferofakie, ectopia lentis, ernstige myopie, en glaucoom.
Perifolliculitis capitis abscedens et suffodiens
Dissecerende cellulitis van hoofdhuid is een zeldzame chronische suppuratieve dermatose van scalp, die vooral zwarte mannen treft, en gekenmerkt wordt door multipele pijnlijke inflammatoire folliculaire en perifolliculaire noduli, pustels, en abcessen die met elkaar verbonden zijn via fistels en uiteindelijk resulteren in cicatriciële alopecie.
Pierre Robin sequentie - foetale chondrodysplasie-syndroom
Syndroom van Pierre Robin - foetale chondrodysplasie-syndroom
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Autosomaal dominante otospondylomega-epifysaire dysplasie
Intellectuele achterstand - hypsaritmie-syndroom
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Infantiele epileptische spasmen-syndroom
Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2G
Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2G
Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2G
LGMD door telethoninedeficiëntie
LGMD type 2G
LGMD2G
Limb-girdle-spierdystrofie door telethoninedeficiëntie
Limb-girdle-spierdystrofie type 2G
Telethonine-gerelateerde LGMD R7
Een mild subtype van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie, gekarakteriseerd door variabele aanvang (gaande van zuigelingentijd tot adolescentie) van progressieve spierzwakte en -atrofie van proximale bovenste en onderste ledematen. Milde scapula alata (afstaande schouderbladen), hypertrofie van kuit, en afwezigheid van respiratoire en cardiale betrokkenheid worden ook waargenomen.
Telethonine-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R7
Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2I
Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2I
Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2I
FKRP-gerelateerde LGMD R9
LGMD door FKRP-deficiëntie
LGMD type 2I
Limb-girdle-spierdystrofie door FKRP-deficiëntie
Limb-girdle-spierdystrofie type 2I
Een vorm van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie met een zeer variabele aanvangsleeftijd en een breed fenotypisch spectrum dat doorgaans gekenmerkt wordt door progressieve zwakte van proximale spieren van bekken- en schoudergordel (vooral met aantasting van onderste ledematen), vaak geassocieerd met waggelende gang, afstaande schouderbladen, hypertrofie van kuit en tong, inspanningsgeïnduceerde myalgie, zwakte van buikspieren, cardiomyopathie, betrokkenheid van ademhalingsspieren, en myoglobinurie en/of verhoogd gehalte van creatinekinase in serum.
Norway AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.85 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.43 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
FKRP-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R9
Autosomaal dominante bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 1D
Autosomaal dominante ledemaatgordel-spierdystrofie type 1D
Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1D
DNAJB6-gerelateerde LGMD D1
LGMD type 1D
LGMD1D
Limb-girdle-spierdystrofie type 1D
Een subtype van autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie, gekarakteriseerd door aanvang in de volwassenheid van traag progressieve zwakte van de proximale bekkengordel, met geen of slechts minimale betrokkenheid van de schoudergordel, en afwezigheid van cardiale en respiratoire symptomen. Mild tot matig verhoogd serumgehalte van creatinekinase en afwijkende gang worden frequent waargenomen.
DNAJB6-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie D1
Autosomaal dominante bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 1E
Autosomaal dominante ledemaatgordel-spierdystrofie type 1E
LGMD1E
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Desminopathie
Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1E
Intestinale lipodystrofie
Een zeldzame, chronische infectieuze aandoening, waarbij nagenoeg alle orgaansystemen kunnen geïnvadeerd worden door de staafvormige bacterie Tropheryma whipplei (TW).
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.98 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Congenitale spierdystrofie met ITGA7-deficiëntie
Congenitale spierdystrofie met integrine alfa-7-deficiëntie is een zeldzame, genetische, congenitale musculaire dystrofie als gevolg van een anomalie van extracellulair matrixproteïne, en wordt gekarakteriseerd door vroege motorische ontwikkelingsachterstand en spierzwakte met milde toename van creatinekinase in het serum, mogelijk gevolgd door een progressief ziekteverloop met zwakheid en atrofie van voornamelijk proximale spieren, regressie van motorische ontwikkeling, scoliose en respiratoire insufficiëntie.
Congenitale spierdystrofie met deficiëntie van integrine alfa-7
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Erfelijke myopathie met vroeg respiratoir falen
Distale myopathie met vroege betrokkenheid van ademhalingsspieren
OBSOLEET: Genetische primaire hypomagnesiëmie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame renale tubulaire ziekte
OBSOLEET: Familiale primaire hypomagnesiëmie met normocalciurie en normocalcïemie
Geïsoleerd renaal magnesiumverlies
Geïsoleerde autosomaal dominante hypomagnesiëmie
HOMG2
Renale hypomagnesiëmie type 2
Een milde vorm van familiale primaire hypomagnesiëmie (FPH) gekarakteriseerd door extreme zwakte, tetanie en convulsies. Er worden secundaire verstoringen van de excretie van calcium waargenomen.
Autosomaal dominante primaire hypomagnesiëmie met hypocalciurie
APECED-syndroom
APS type 1
Auto-immune hypoparathyreoïdie - chronische candidiasis - ziekte van Addison-syndroom
Auto-immune polyendocrinopathie - candidiasis - ectodermale dystrofie-syndroom
Auto-immuun polyendocrien syndroom type 1
Auto-immuun polyglandulair syndroom type 1
HAM-syndroom
Hypoparathyreoïdie - ziekte van Addison - mucocutane candidiasis-syndroom
MEDAC-syndroom
Meervoudige endocriene deficiëntie - ziekte van Addison - candidiasis-syndroom
Een zeldzame, genetische ziekte die zich manifesteert in de kindertijd of vroege adolescentie met een combinatie van chronische mucocutane candidiasis, hypoparathyreoïdie en auto-immune bijnierschorsinsufficiëntie.
Finland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Hoornvliesdystrofie
De term corneadystrofie omvat een heterogene groep bilaterale genetisch bepaalde niet-inflammatoire cornea-aandoeningen die meestal beperkt blijven tot de cornea. De benaming is vaag maar blijft in gebruik vanwege zijn klinische waarde.
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 110.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : >1 / 1000
Voetcontracturen - spieratrofie - oculomotorische apraxie-syndroom
Intellectuele achterstand - ontwikkelingsachterstand - contracturen-syndroom, voorheen gekend als syndroom van Wieacker-Wolff, is een ernstige X-gebonden recessieve neurologische ontwikkelingsstoornis die gekarakteriseerd wordt door ernstige contracturen (artrogrypose; zie deze term) en intellectuele achterstand.
Neonataal progeroïd syndroom
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door opmerkelijke prenatale en postnatale groeiretardatie, verminderde hoeveelheid subcutaan vetweefsel, hypotrichose, relatieve macrocefalie, en een ongewoon aangezicht. Milde tot matige intellectuele achterstand is gangbaar.
Cervico-oculoakoestisch syndroom
Een syndroom, gekenmerkt door de triade van fusie van cervicale wervels (anomalie van Klippel-Feil), bilaterale verlamming van nervus abducens met retractie van ogen (syndroom van Duane), en congenitale sensorineurale doofheid.
GSD door deficiëntie van LAMP-2
GSD type 2B
GSD type IIb
Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van LAMP-2
Glycogeenstapelingsziekte type 2B
Glycogeenstapelingsziekte type IIb
Glycogenose door deficiëntie van LAMP-2
Lysosomale glycogeenstapelingsziekte met normale activiteit van zure maltase
Een zeldzame X-gebonden genetische aandoening door deficiëntie van lysosomaal geassocieerd membraanproteïne 2 (LAMP2), gekenmerkt door ernstige cardiomyopathie en variabele gradaties van spierzwakte, vaak geassocieerd met intellectuele achterstand (bij mannen).
Sweden AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.05 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
WTS
X-gebonden intellectuele achterstand - gynaecomastie - obesitas-syndroom
Syndroom van Wilson-Turner (WTS) is een zeer zeldzame X-gebonden multisystemische genetische ziekte die gekarakteriseerd wordt door intellectuele achterstand, rompobesitas, gynaecomastie, hypogonadisme, dysmorfe gezichtskenmerken en een kleine gestalte.
MHC klasse I-deficiëntie
Naakt lymfocytsyndroom type 1
Een zeldzame autosomaal recessieve primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door ernstige reductie van expressie van HLA klasse I moleculen op het oppervlak van cellen, wat doorgaans leidt tot aanvang in de kindertijd van chronische bacteriële infecties van luchtwegen die evolueren tot wijdverspreide bronchiëctasie en respiratoire insufficiëntie. Steriele necrotiserende granulomateuze huidlaesies met hoofdzakelijk betrokkenheid van ledematen en middengezicht kunnen waargenomen worden bij sommige patiënten. Ernstige virale infecties maken geen deel uit van deze aandoening. Atypische varianten zonder respiratoire of cutane manifestaties, alsook asymptomatische individuen werden reeds gerapporteerd.
Immuundeficiëntie door verstoorde expressie van MHC klasse I
Een zeldzame, chronische, inflammatoire, cicatriciële alopecie van hoofdhuid die voorkomt bij volwassenen van middelbare leeftijd en gekarakteriseerd wordt door de ontwikkeling van kale plekken die zich langzaam centrifugaal uitbreiden, voornamelijk op de top van het hoofd en op het achterhoofd, geassocieerd met perifolliculair erytheem, folliculaire pustels en hemorragische korsten.
DIDMOAD-syndroom
Deficiëntie van arginine-vasopressine - diabetes mellitus - opticusatrofie - doofheid-syndroom
Deficiëntie van arginine-vasopressine - diabetes mellitus - opticusatrofie - gehoorverlies-syndroom
Diabetes insipidus - diabetes mellitus - opticusatrofie - doofheid-syndroom
Diabetes insipidus - diabetes mellitus - opticusatrofie - gehoorverlies-syndroom
Een zeldzame, genetische, endocriene stoornis gekarakteriseerd door type I diabetes mellitus (DM), diabetes insipidus (DI), sensorineurale doofheid (D), bilaterale opticusatrofie (OA) en neurologische tekenen.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.62 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
India AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.12 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Japan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.13 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Specifieke populatie AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.83 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.13 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Diabetes - hypogonadisme - doofheid - intellectuele achterstand-syndroom
Diabetes - hypogonadisme - gehoorverlies - intellectuele achterstand-syndroom
Een multisystemische aandoening, gekenmerkt door hypogonadisme, alopecie, diabetes mellitus, intellectuele achterstand, en extrapiramidale verschijnselen met choreoathetose-achtige bewegingen en dystonie.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 25.0 (Familie/Gezinnen)
Congenitale suprabulbaire parese
Een vorm van cerebrale parese, gekenmerkt door congenitale pseudobulbaire (suprabulbaire) parese die zich manifesteert als selectieve zwakte van lippen, tong en zacht gehemelte, dysfagie, dysfonie, kwijlen, en spastische kaakbewegingen.
Een zeldzame, constitutionele aplastische anemie gekarakteriseerd door ernstige hypo-/aplastische anemie of pancytopenie geassocieerd met skeletanomalieën (zoals radiale/ulnaire defecten en afwijkingen van de handen/vingers) en een verhoogd risico op leukemie. Sinds 1995 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
Klassieke xanthinurie
Xanthine-urolithiase
Xanthinesteen ziekte
Een zeldzame stoornis van het purinemetabolisme als gevolg van overgeërfde deficiëntie van het enzym xanthinedehydrogenase/oxidase, gekarakteriseerd door zeer lage (of ondetecteerbare) concentraties urinezuur in bloed en urine en een zeer hoge concentratie xanthine in urine, wat leidt tot urolithiasis.
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 9.05 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Syndroom van Garcia-Lurie
XK-aprosencefalie
XK-syndroom
Een zeldzaam syndromaal type van cerebrale malformatie, gekarakteriseerd door aprosencefalie (afwezigheid van telencefalon en diëncefalon), oculo-faciale anomalieën (i.e. oculair hypotelorisme of cyclopie, malformatie/afwezigheid van nasale structuren, gespleten lip), pre-axiale ledemaatdefecten (i.e. hypoplastische handen, afwezige halluces) en verscheidene andere anomalieën waaronder ambigue genitaliën, anusatresie, en vertebrale anomalieën. Het syndroom heeft vermoedelijk een autosomaal recessief overervingspatroon.
Een zeldzame, genetische, syndromale glomerulaire aandoening, gekarakteriseerd door de associatie van progressieve glomerulaire nefropathie en 46,XY volledige gonadale dysgenesie met een hoog risico op ontwikkeling van gonadoblastoom.
Azoöspermie - sinopulmonale infecties-syndroom
Sinusitis - infertiliteit-syndroom
Een zeldzame respiratoire aandoening, gekenmerkt door recidiverende sinopulmonale infecties en bronchiëctasie in hoofdzakelijk onderste delen van long, alsook azoöspermie met verminderde fertiliteit, als gevolg van productie van dikke, viskeuze mucus die leidt tot milde obstructie van de luchtstroom in de luchtwegen en obstructie van transport van sperma in het genitale stelsel. Patiënten presenteren zich doorgaans in de volwassenheid. De functies van zweetklieren en pancreas zijn normaal. De oorzaak van het syndroom is niet gekend, maar blootstelling aan kwik werd geopperd als een mogelijke oorzaak.
Cleidocraniale dysplasie - micrognathie - afwezige duimen-syndroom
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale malformaties, gekarakteriseerd door cleidocraniale dysplasie (brede fontanellen, dysostose van calvaria (schedeldak), afwezige of hypoplastische claviculae), afwezigheid van duimen en grote tenen, hypoplastische distale en mediale falangen van vingers, en dysplasie van bekken met luxaties van heup. Dysmorfe kenmerken zijn onder meer schaars haar op scalp, uitpuilende ogen, laagstaande oren, anteversie van neusgaten, hypoplasie van middengezicht, tentvormige bovenlip, hoog gebogen verhemelte, en micrognathie. Hersenmalformaties zijn vaak geassocieerd. Vanaf de geboorte zijn getroffen individuen eerder significant hypotoon, en vertonen ze algehele ontwikkelingsachterstand, en moeilijkheden met ademen, voeden en slikken.
Gingivale fibromatose - hepatosplenomegalie - andere anomalieën-syndroom
Syndroom van Laband
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door fibromatose van tandvlees, ruwe gelaatstrekken, en afwezigheid of hypoplasie van nagels of terminale falangen van handen en voeten.
Coloboom - congenitale hartziekte - ichthyosiforme dermatose - intellectuele achterstand - ooranomalieën-syndroom
Congenitale stoornis van de glycosylatie door PIGL-deficiëntie
Neuro-ectodermaal syndroom, Zunich-type
Neuro-ectodermale dysplasie, CHIME-type
PIGL-CDG
Syndroom van Zunich-Kaye
Zunich-Kayesyndroom is een zeldzaam, ectodermale dysplasiesyndroom, gekenmerkt door oculaire colobomen, hartafwijkingen, ichthyosiforme dermatose, intellectuele achterstand, conductief gehoorverlies en epilepsie.
FBPase-deficiëntie
Fructose-1,6-difosfatasedeficiëntie
Fructose-1,6-bisfosfatase (FBP)-deficiëntie is een stoornis van het fructosemetabolisme en wordt gekarakteriseerd door terugkerende episodes van nuchtere hypoglykemie met lactaatacidose, die levensbedreigend kan zijn voor neonaten en zuigelingen.
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.67 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Deficiëntie van alfa-L-fucosidase
Een zeldzame lysosomale stapelingsziekte, gekenmerkt door wijdverspreide ophoping in weefsels van glycolipiden en oligosachariden rijk aan fucose. Patiënten vertonen een brede waaier aan klinische kenmerken, zoals intellectuele achterstand, ontwikkelingsachterstand geassocieerd met psychomotorische regressie en botafwijkingen, visceromegalie, hyperhidrose, en dermatologische afwijkingen.
Cuba AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.63 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 161.0 (Geval(len))
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.06 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Deficiëntie van propionyl-CoA-carboxylase
Ketotische hyperglycinemie
Propionacidurie
Propionzuuracidemie
Propionzuuracidurie
Propionzuuracidemie (PA) is een organische acidurie die veroorzaakt wordt door een gebrekkige activiteit van propionyl-Coenzym A-carboxylase en wordt gekenmerkt door levensbedreigende episodes van metabole decompensatie, neurologische disfunctie en kan gecompliceerd worden door cardiomyopathie.
Canada AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 100.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : >1 / 1000
Germany AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Japan AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Korea, Republic of AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.23 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.5 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Visgeursyndroom
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Trimethylaminurie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame virale ziekte
OBSOLEET: Idiopathische terugkerende invaliderende huidherpes
Ernstige gedissemineerde CMV-infectie bij immuuncompetente patiënten
Een zeldzame virale ziekte, gekenmerkt door fulminante infectie door cytomegalovirus met betrokkenheid van meerdere organen, waaronder hersenen, long, lever en/of hart, en opmerkelijke constitutionele symptomen bij immuuncompetente patiënten. De aandoening is geassocieerd met een hoog sterftepercentage.
Ernstige gedissemineerde infectie door cytomegalovirus bij immuuncompetente patiënten
Fulminante virale hepatitis is een snelle en ernstige stoornis van leverfuncties (acuut leverfalen) met hepatische encefalopathie die zich ontwikkelt na minder dan 8 weken na aanvang van geelzucht, secundair aan virale hepatitis die vooral te wijten is aan HBV, maar ook aan HAV.
OBSOLEET: Letale idiopathische virale infectie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame bacteriële infectieziekte
OBSOLEET: Idiopathische ernstige pneumococcemie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Idiopathische cutane en mucosale candidose
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Idiopathische cutane en mucosale candidiasis
INAD
Infantiele neuroaxonale dystrofie
Neurodegeneratie geassocieerd met fosfolipase A2 bij zuigeling
PLA2G6-eassocieerde neurodegeneratie beginnend op zuigelingenleeftijd
PLAN bij zuigeling
Ziekte van Seitelberger
Infantiele neuroaxonale dystrofie/atypische neuroaxonale dystrofie (INAD/atypische NAD) is een type van neurodegeneratie met accumulatie van ijzer in hersenen (NBIA), gekenmerkt door psychomotorische achterstand en regressie, toenemende neurologische betrokkenheid met symmetrische verschijnselen van piramidebaan en spastische tetraplegie. INAD kan klassiek of atypisch zijn, en patiënten presenteren zich met symptomen langsheen een continuüm tussen deze twee.
PLA2G6-gerelateerde neurodegeneratie, infantiele aanvang
T-B+NK- SCID door JAK3-deficiëntie
Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID) T-B+ als gevolg van JAK3-deficiëntie is een vorm van SCID (zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door ernstige en weerkerende infecties, geassocieerd met diarree en groeiachterstand.
T-B+NK- ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door JAK3-deficiëntie
Geïsoleerde sagittale craniosynostose
Geïsoleerde scafocefalie
Niet-syndromale synostose van pijlnaad
Niet-syndromale synostose van sutura sagittalis
Een vorm van niet-syndromale craniosynostose, gekenmerkt door voortijdige fusie van sutura sagittalis (pijlnaad).
Australia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 20.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Australia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 20.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Niet-syndromale sagittale craniosynostose
OBSOLEET: Niet-syndromale unicoronale synostose
OBSOLEET: Synostotische plagiocefalie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Niet-syndromale unisuturale craniosynostose
Geïsoleerde bicoronale craniosynostose
Geïsoleerde synostotische brachycefalie
Niet-syndromale bilaterale synostose van kroonnaad
Niet-syndromale bilaterale synostose van sutura coronalis
Een vorm van niet-syndromale craniosynostose, gekenmerkt door premature fusie van beide kroonnaden (sutura coronalis), met als resultaat deformiteit van de schedel met een breed en plat voorhoofd en tastbare richels aan de kroonnaden.
Niet-syndromale bicoronale craniosynostose
Neuraminidasedeficiëntie met bèta-galactosidasedeficiëntie
Syndroom van Goldberg
Een lysosomale stapelingsziekte, gekarakteriseerd door grove gelaatstrekken, kersrode macula, en dysostosis multiplex. De klinische presentatie kan heterogeen zijn, gaande van een ernstige, vroeg optredende, snel progressieve infantiele vorm tot een laat optredende, traag progressieve juveniele/volwassen vorm.
Desmosterolosis is een zeer zeldzame stoornis van de sterolbiosynthese die wordt gekarakteriseerd door meervoudige congenitale anomalieën, groeiachterstand, en intellectuele achterstand, met verhoogde gehaltes van desmosterol.
P5N-deficiëntie
UMPH1-deficiëntie
Uridine-5'-monofosfaathydrolasedeficiëntie
Hemolytische anemie door pyrimidine-5'-nucleotidasedeficiëntie is een zeldzame, erfelijke hemolytische anemie als gevolg van een stoornis van het nucleotidemetabolisme in erytrocyten, en wordt gekarakteriseerd door milde tot matige hemolytische anemie geassocieerd met basofiele stippeling en accumulatie van hoge concentraties pyrimidinenucleotiden in de rode bloedcellen. Patiënten vertonen variabele kenmerken als geelzucht, splenomegalie, hepatomegalie, galstenen, en vereisen soms transfusies. Er worden ook zeldzame gevallen van milde ontwikkelingsachterstand en leerproblemen gerapporteerd.
Hemolytische anemie als gevolg van pyrimidine-5'-nucleotidasedeficiëntie
Een zeldzame lysosomale aandoening, gekenmerkt door intermitterend braken, hypotonie, lethargie, opisthotonus, en fatale uitkomst in de vroege zuigelingentijd, geassocieerd met deficiëntie van zure fosfatase in lysosomen. Sinds 1971 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
CSID
Congenitale sucrose-intolerantie
Disacharide-intolerantie
Een zeldzame, genetische congenitale intolerantie voor koolhydraten, gekarakteriseerd door gebrek aan endogene activiteit van sucrase, aanzienlijk gereduceerde activiteit van isomaltase, en matige afname van activiteit van maltase, met diarree, abdominale pijn en opgeblazen gevoel, en groeifalen als klinische manifestaties.
Congenitale deficiëntie van sucrase-isomaltase
OBSOLEET: 17-hydroxysteroïdedehydrogenasedeficiëntie type 10
OBSOLEET: 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie
OBSOLEET: 3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie
OBSOLEET: HSD-deficiëntie
OBSOLEET: MHBD-deficiëntie
OBSOLEET: SCHAD-deficiëntie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Hyperinsulinisme door deficiëntie van korte-keten-3-hydroxylacyl-CoA-dehydrogenase
OBSOLEET: Korte keten 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie
Epidermaal hamartoom-syndroom
Epidermale naevus-syndroom (ENS) is een zeldzaam, congenitaal verworven syndroom, gekenmerkt door de aanwezigheid van epidermale naevi in associatie met verschillende ontwikkelingsanomalieën van huid, oog, zenuwstelsel, skelet, cardiovasculair systeem, en urogenitaal systeem.
CDPX2
CDPXD
Chondrodystrophia calcificans congenita
Syndroom van Conradi-Hünermann-Happle
X-gebonden chondrodysplasia punctata type 2
Een zeldzame genodermatose met grote fenotypische variatie, meestal gekarakteriseerd door ichthyosis langs de lijnen van Blaschko, chondrodysplasia punctata (CDP), asymmetrische verkorting van de ledematen, cataracten en kleine gestalte.
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.25 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
X-gebonden dominante chondrodysplasia punctata
Galactosemie is een groep van zeldzame erfelijke metabole aandoeningen gekenmerkt door een verstoord galactosemetabolisme, dat resulteert in een reeks van variabele manifestaties, zoals een ernstige, levensbedreigende ziekte (klassieke galactosemie), een zeldzame milde vorm (galactokinasedeficiëntie) die cataract veroorzaakt, en een zeer zeldzame vorm met een variabele ernst (galactose-epimerasedeficiëntie) die lijkt op klassieke galactosemie in de ernstige vorm (zie deze termen).
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.1 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
GRB1
PI3 kinase-associated p85
growth factor receptor bound 1
p85-ALPHA
p85alpha
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit alpha
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1
KIAA0691
LENG2
NOT3 (negative regulator of transcription 3, yeast) homolog
NOT3H
CCR4-NOT transcription complex subunit 3
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Genetische neurologische musculaire kanalopathie
OBSOLEET: Genetische musculaire kanalopathie
Stoornis van fosfolipiden-, sfingolipiden- en vetzuurbiosynthese
Stoornis van fosfolipiden-, sfingolipiden- en vetzuurbiosynthese met overwegend betrokkenheid van centraal zenuwstelsel
Stoornis van fosfolipiden-, sfingolipiden- en vetzuurbiosynthese met overwegend betrokkenheid van perifere zenuwen
Stoornis van fosfolipiden-, sfingolipiden- en vetzuurbiosynthese met overheersende betrokkenheid van de skeletspieren
3-methylglutaconacidurie met doofheid - encefalopathie - Leigh-achtig syndroom
3-methylglutaconacidurie met gehoorverlies - encefalopathie - Leigh-achtig syndroom
MEGDEL-syndroom is een zeldzame, genetische, neurometabole stoornis die gekarakteriseerd wordt door neonatale hypoglycemie, kenmerken van sepsis die niet gekoppeld zijn aan infectie, ontwikkeling van voedingsproblemen, groeiachterstand, transiënte leverdisfunctie, en truncale hypotonie gevolgd door dystonie en spasticiteit die leiden tot een arrest en/of regressie van de psychomotorische ontwikkeling. Progressieve sensorineurale doofheid, intellectuele achterstand en afwezige spraak zijn ook geassocieerd. Laboratoriumtesten tonen 3-methylglutaconacidurie en tijdelijk verhoogde gehaltes van lactaat en transaminasen in het serum.
Congenitale ichthyosis - intellectuele achterstand - spastische tetraplegie-syndroom
ELOVL4-gerelateerde neuro-ichthyosis
Een zeldzaam autosomaal ichthyosis-syndroom met prominente neurologische verschijnselen, gekenmerkt door de associatie van congenitale ichthyosis met algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, infantiel optredende insulten, en spastische tetraplegie. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk vertraagde myelinisatie en cerebrale atrofie. Er werd opmerkelijke intrafamiliale variabiliteit gerapporteerd.
Congenitale ichthyosis - intellectuele achterstand - spastische quadriplegie-syndroom
Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 14
Infantiel optredende spinocerebellaire ataxie - psychomotorische achterstand-syndroom
SCAR14
SPARCA
SPARCA1
Spectrine-geassocieerde autosomaal recessieve cerebellaire ataxie type 1
Spectrinegeassocieerde autosomaal recessieve cerebellaire ataxie is een zeldzame, genetische neurologische ziekte als gevolg van mutaties in SPTBN2, en wordt gekarakteriseerd door algemene ontwikkelingsachterstand in de zuigelingentijd, gevolgd door in de kindertijd aanvangende gangataxie met dysmetrie en dysdiadochokinese van de ledematen, milde tot ernstige intellectuele achterstand, ontwikkeling van cerebellaire atrofie, en abnormale oogbewegingen (waaronder convergent scheelzien, hypometrische saccades, schokkerige volgbewegingen en onvolledig bewegingsbereik).
Spectrine-geassocieerde autosomaal recessieve cerebellaire ataxie
Mitochondriaal DNA-handhavingssyndroom door MGME1-deficiëntie
PEO - myopathie - emaciatie-syndroom
mtDNA-handhavingssyndroom door MGME1-deficiëntie
Progressieve externe oftalmoplegie - myopathie - emaciatie-syndroom is een zeldzame stoornis van de mitochondriale oxidatieve fosforylatie als gevolg van anomalieën van het nucleair DNA, en wordt gekarakteriseerd door progressieve externe oftalmoplegie zonder diplopie, cerebellaire atrofie, zwakte van proximale skeletspieren met gegeneraliseerde spieratrofie, ernstige emaciatie, respiratoire insufficiëntie, misvorming van de wervelkolom en zwakte van de gelaatsspieren (die zich manifesteert met ptose, dysfonie, dysfagie en een nasale stem). Intellectuele achterstand, gastro-intestinale symptomen (e.g. misselijkheid, vol gevoel in de buik, en verlies van eetlust), gedilateerde cardiomyopathie en nierkolieken werden ook reeds gerapporteerd.
Progressieve externe oftalmoplegie - myopathie - emaciatie-syndroom
mtDNA-handhavingssyndroom
Mitochondriaal DNA-deletiesyndroom met limb-girdle-zwakheid
Mitochondriaal DNA-deletiesyndroom met progressieve myopathie
mtDNA-deletiesyndroom met limb-girdle-zwakheid
mtDNA-deletiesyndroom met progressieve myopathie
Een zeldzame, genetische stoornis van de mitochondriale oxidatieve fosforylatie die gekarakteriseerd wordt door ofwel laat aanvangende myopathie met progressieve externe oftalmoplegie en spierzwakte (voornamelijk limb-girdle), ofwel vroeg aanvangende myopathie met afname van foetale bewegingen, congenitale ptose, progressieve externe oftalmoplegie, hypotonie en, variabel, gewrichtscontracturen. Een verminderde hoeveelheid en meervoudige deleties van mitochondriaal DNA worden waargenomen bij onderzoek van spierbiopten.
DNA2-gerelateerd mitochondriaal DNA-deletiesyndroom
Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2U
Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2U
Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2U
ISPD-gerelateerde LGMD R20
LGMD type 2U
LGMD2U
Limb-girdle musculaire dystrofie type 2U
Een zeldzaam subtype van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie gekarakteriseerd door aanvang in de zuigelingen- tot kindertijd van traag progressieve zwakte van voornamelijk proximale spieren van schouder- en/of bekkengordel, die zich doorgaans presenteert met positief teken van Gowers en geassocieerd is met verhoogde creatinekinasegehaltes, hyporeflexie, contracturen van gewrichten en achillespees, en hypertrofie van spieren, meestal van dijen, kuiten en/of tong. Overige, zeer variabele kenmerken zijn onder meer cerebellaire, cardiale en oculaire afwijkingen.
ISPD-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R20
OBSOLEET: Autosomaal recessieve LGMD met cerebellaire betrokkenheid
OBSOLEET: Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie met cerebellaire betrokkenheid
OBSOLEET: Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie met cerebellaire betrokkenheid
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan ISPD-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R20
OBSOLEET: Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie met cerebellaire betrokkenheid
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar MEND-syndroom
Digitale anomalieën - intellectuele achterstand - kleine gestalte-syndroom
ASD als gevolg van AUTS2-deficiëntie
AUTS2-syndroom
Een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand en marginale tot ernstige intellectuele achterstand, autismespectrumstoornis met obsessief gedrag, stereotypieën, hyperactiviteit maar dikwijls vriendelijke en aardige persoonlijkheid, voedingsproblemen, kleine gestalte, musculaire hypotonie, microcefalie, typische dysmorfe kenmerken (hypertelorisme, hoog gebogen wenkbrauwen, ptose, diepe en/of brede neusbrug, brede/prominente neuspunt, kort en/of omgekeerd filtrum, smalle mond, en micrognathie), en skeletanomalieën (kyfose en/of scoliose, artrogrypose, slanke habitus en ledematen). Andere mogelijke klinische kenmerken zijn hernia's, congenitale hartdefecten, cryptorchidie en insulten.
Autismespectrumstoornis door AUTS2-deficiëntie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Atypisch juveniel parkinsonisme
OBSOLEET: Juveniel parkinsonisme met intellectuele achterstand door DNAJC6-deficiëntie
OBSOLEET: L-DOPA-resistent juveniel parkinsonisme
OBSOLEET: Levodoparesistent juveniel parkinsonisme
Autosomaal recessieve intellectuele achterstand door TRAPPC9-deficiëntie
Intellectuele achterstand - obesitas - hersenmalformaties - faciale dysmorfie-syndroom is een zeldzame, syndromale intellectuele invaliditeit die voornamelijk gekarakteriseerd wordt door matige tot ernstige intellectuele achterstand, echte tot relatieve microcefalie, en hersenafwijkingen waaronder een dun corpus callosum, cerebellaire hypoplasie, hypoplasie van cerebrale witte stof, en multifocale hyperintensiteit van cerebrale witte stof op MRI. Obesitas en kenmerkende craniofaciale dysmorfie (waaronder brachycefalie, rond gelaat, rechte wenkbrauwen, synophrys (unibrauw), hypertelorisme, epicanthus (amandelogen), brede en ingedrukte neusbrug, uitstekende oren met opwaarts gerichte oorlel, naar beneden gerichte mondhoeken) zijn bijkomende kenmerken.
Intellectuele achterstand - obesitas - hersenmalformaties - faciale dysmorfie-syndroom
Oncogene hypofosfatemische osteomalacie
TIO
Tumorgeïnduceerde osteomalacia
Een zeldzaam paraneoplastisch syndroom dat gekarakteriseerd wordt door renaal fosfaatverlies en botdemineralisatie als gevolg van een fosfaturische mesenchymale tumor of de gemengde variant met bindweefsel. Bij volwassenen veroorzaakt het osteomalacie met botpijn en pathologische fracturen, en bij kinderen rachitis.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
methylated-DNA--protein-cysteine methyltransferase
COXPD16
Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 16
Een zeldzame mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis met deficiëntie van complex I en IV, gekarakteriseerd door hypertrofische cardiomyopathie, leversteatose met verhoogde levertransaminasen, inspanningsintolerantie en spierzwakte. Neuro-oftalmologische kenmerken (hemiplegische migraine, Leigh-achtige letsels op MRI van hersenen, pigmentretinopathie) werden op latere leeftijd gerapporteerd.
Infantiele hypertrofische cardiomyopathie door MRPL44-deficiëntie
Ernstige voedingsproblemen - niet-gedijen - microcefalie door deficiëntie van ASXL3-syndroom
Een zeldzame, genetische syndromale intellectuele achterstand met variabele fenotypische presentatie, doorgaans gekenmerkt door microcefalie, ernstige voedingsproblemen, niet-gedijen, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand die vaak resulteert in afwezige/ondermaatse spraak, matige tot ernstige intellectuele achterstand, en hypotonie. Typische craniofaciale kenmerken zijn onder meer prominent voorhoofd, hoog gebogen en dunne wenkbrauwen, hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, lange en buisvormige neus met brede punt en prominente neusbrug, en brede mond met volle, geëverteerde onderlip. Gewrichtslaxiteit en ulnaire deviatie van de polsen worden ook vaak waargenomen.
FIME
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Myoclonusepilepsie in de kinderjaren
Familiale infantiele myoclonische epilepsie
Focale epilepsie - intellectuele achterstand - dysartrie - ataxie-syndroom
Focale epilepsie - intellectuele achterstand - cerebro-cerebellaire malformatie is een zeldzame, genetische neurologische stoornis die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de vroege zuigelingentijd van insulten, marginale tot matige intellectuele achterstand, cerebellaire kenmerken waaronder dysartrie en ataxie, en cerebellaire atrofie en corticale verdikking waargenomen bij beeldvorming met MRI. Insulten zijn doorgaans focaal (met uitgesproken knipperen van de ogen, schokbewegingen van het gelaat en de ledematen), worden versneld door koorts, en beginnen vaak met een orale sensorische aura (verdoofd gevoel aan de tong). Zonder passende controle met anti-epileptica worden een wekelijkse frequentie en persistentie tot in de volwassenheid waargenomen.
Focale epilepsie - intellectuele achterstand - cerebrocerebellaire malformatie
PMED
Progressieve myoclonusepilepsie met dystonie
Progressieve myoclonische epilepsie met dystonie is een zeldzaam, genetisch epilepsiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door neonatale of vroeg infantiele aanvang van ernstige, progressieve, typisch frequente en langdurige myoclonische insulten die refractair zijn voor behandeling, geassocieerd met lokale en/of gegeneraliseerde paroxysmale dystonie (die later aanhoudend wordt). Andere kenmerken zijn onder meer ernstige hypotonie, hemiplegie, psychomotorische regressie (of gebrek aan psychomotorische ontwikkeling) en progressieve cerebrale en cerebellaire atrofie, waarbij getroffen individuen progressief niet-responsief worden op stimuli uit de omgeving.
Progressieve myoclonische epilepsie met dystonie
phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Mannelijke infertiliteit met teratozoöspermie door een enkele genmutatie
Mannelijke onvruchtbaarheid door NANOS1-mutatie
Monosomie 16q24.1
Een partiële, autosomale monosomie, klinisch gekarakteriseerd door letale pulmonale ziekte die zich presenteert als ernstige ademnood en refractaire pulmonale hypertensie binnen enkele uren na de geboorte en die doorgaans leidt tot overlijden als gevolg van respiratoire insufficiëntie binnen de eerste levensmaanden. Typische histologische kenmerken van longweefsel zijn onder meer een tekort aan capillairen in de alveolaire wand, verdikking van de alveolaire wand, musculaire hypertrofie van longslagaders, en malpositie van kleine pulmonale venen. Er kunnen verschillende bijkomende congenitale malformaties geassocieerd zijn, voornamelijk gastro-intestinale (intestinale malrotatie en atresieën, annulaire pancreas), genito-urinaire (dilatatie van urinewegen, dubbele baarmoeder) en cardiovasculaire anomalieën (hypoplastisch linkerhart en andere congenitale hartdefecten).
Falangeale osteolyse
Een zeldzame, primaire osteolyse, gekarakteriseerd door meervoudige kleine osteolytische gebieden en sclerose in falangen van een of beide handen, geassocieerd met zwelling en roodheid van falangen. De conditie is goedaardig en zelfbeperkend, en kan geassocieerd zijn met blootstelling aan koude.
Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie door GBA2-deficiëntie
Een zeldzame, genetische neurodegeneratieve ziekte, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd of adolescentie van cerebellaire ataxie met dysartrie die traag evolueert en geassocieerd is met piramidale tekenen, waaronder spasticiteit van onderste ledematen, levendige reflexen, en tekenen van Babinski en Hoffman. Patiënten vertonen doorgaans cerebellaire ataxie met ontwikkeling van toenemende asymmetrische spasticiteit in bovenste en onderste ledematen, en variabele axonale sensorische of sensomotorische neuropathie. Bijkomende heterogene kenmerken, waaronder pes cavus, scoliose, en afwijkingen aan de hersenen (e.g. cerebrale atrofie), kunnen ook geassocieerd zijn.
Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie met laat optredende spasticiteit
SGK196
SgK196
Een zeldzame neurometabole ziekte met infantiele aanvang, gekarakteriseerd door dystonie, parkinsonisme, onvermogen om te lopen, autonome disfunctie, ontwikkelingsachterstand en stemmingsstoornissen.
Defect van vesiculair transport van dopamine en serotonine in hersenen
Spastische paraplegie type 79
Een genetische, neurodegeneratieve ziekte, gekarakteriseerd door een normale vroege ontwikkeling gevolgd door in de kindertijd aanvangende opticusatrofie met progressief verlies van visueel vermogen en uiteindelijk blindheid, gevolgd door progressieve neurologische aftakeling die doorgaans bestaat uit cerebellaire ataxie, nystagmus, disfunctie van de dorsale kolom (verminderde vibratie- en positiezin), spastische paraplegie en uiteindelijk tetraparese.
Vroeg optredende progressieve neurodegeneratie - blindheid - ataxie - spasticiteit-syndroom
Erfelijke goedaardige corneale intra-epitheliale dyskeratose
HBID
Een zeldzame, genetische, oppervlakkige corneadystrofie die gekarakteriseerd wordt door witte, verheven, epitheliale plaques gesitueerd op de bulbaire conjunctiva (soms met aantasting van het hoornvlies) en het wangslijmvlies (eender waar in de mondholte), geassocieerd met dilatatie en hyperemie van conjunctivale bloedvaten, en die voornamelijk waargenomen wordt bij afstammelingen van Haliwa-Saponi inheemse Amerikanen. Patiënten kunnen asymptomatisch zijn of zich presenteren met jeukende ogen, oppervlakkige littekenvorming aan het hoornvlies, overmatige traanproductie, fotofobie en functieverlies van het zicht als gevolg van hoornvliestroebeling. Histologisch vertonen zowel oculaire als orale laesies acanthose met hyperkeratose en aanzienlijke dyskeratose.
Hereditaire benigne intra-epitheliale dyskeratose
Corneale intra-epitheliale dyskeratose - palmoplantaire hyperkeratose - laryngeale dyskeratose-syndroom is een zeldzame, genetische corneadystrofie die gekarakteriseerd wordt door vertroebeling en dyskeratose van het hoornvlies (mogelijk met visuele beperking tot gevolg), geassocieerd met systemische kenmerken waaronder palmoplantaire hyperkeratose, laryngeale dyskeratose, pruritische hyperkeratotische littekens, chronische rinitis, dyshidrose en/of verdikking van de nagels.
Corneale intra-epitheliale dyskeratose - palmoplantaire hyperkeratose - laryngeale dyskeratose-syndroom
9q21.3-microdeletiesyndroom
Neurologische ontwikkelingsstoornis - craniofaciale dysmorfie - hartdefect - skeletanomalieën-syndroom door 9q21.3-microdeletie
CMTDIF
Een zeldzame, erfelijke motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door het typische fenotype van CMT (traag progressieve distale spierzwakte en -atrofie in bovenste en onderste ledematen, distaal zintuiglijk verlies in ledematen, verminderde of afwezige diepe peesreflexen, en voetmisvormingen), met demyelinisatie en axonale veranderingen aangetoond door zenuwbiopsie en zenuwgeleidingssnelheden die variëren van het demyeliniserende tot axonale gebied.
Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type F
CMT6X
CMTX6
Een type van zeldzame X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth, gekenmerkt door traag progressieve, hoofdzakelijk axonale, perifere sensorimotorische neuropathie. Patiënten presenteren zich met zwakte en atrofie van distale spieren van de onderste ledematen, alsook distale, panmodale sensorische afwijkingen, bilaterale voetmisvormingen (pes cavus en klauwtenen), afwezige enkelreflexen, gangafwijkingen (hanentred, verminderde knijpkracht en fijne motoriek met variabele ernst). Mannen worden doorgaans ernstiger getroffen dan vrouwelijke dragers (sommigen blijven asymptomatisch) en vertonen meestal een vroegere aanvangsleeftijd (binnen de eerste 13 levensjaren).
X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 6
Cobblestone-lissencefalie zonder betrokkenheid van spier of oog
Lissencefalie type 2 zonder betrokkenheid van spier of oog
Lissencefalie type 2 zonder musculaire of oculaire betrokkenheid
Een zeldzame, genetische, cobblestone-lissencefalie die gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van een constellatie van hersenmalformaties, waaronder anomalieën van gyri en sulci in de cortex, afwijkende signalering in witte stof, en cerebellaire dysplasie en hypoplasie van de hersenstam, die alleen voorkomt of samen met minimale musculaire en oculaire afwijkingen, en die zich doorgaans manifesteert met ernstige ontwikkelingsachterstand, grotere hoofdomtrek, hydrocefalie en insulten.
Cobblestone-lissencefalie zonder musculaire of oculaire betrokkenheid
Lissencefalie type 2 met betrokkenheid van spier en oog
Lissencefalie type 2 met musculaire en oculaire betrokkenheid
MDDGA
Een 'cobblestone'-lissencefalie, gekenmerkt door en beschouwd als zijnde pathognomonisch voor een continuüm van autosomaal recessieve aandoeningen met betrokkenheid van hersenen, oog en spier. Deze entiteit omvat syndroom van Walker-Warburg, spier-oog-hersenziekte, musculaire en cerebrale dystrofie, Fukuyama-type, en spier-oog-hersenziekte met bilaterale multicystische leukodystrofie.
Congenitale musculaire alfa-dystroglycanopathie met hersen- en ooganomalieën
OBSOLEET: Lissencefalie type 2A
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Congenitale musculaire alfa-dystroglycanopathie met hersen- en ooganomalieën
OBSOLEET: Cobblestone-lissencefalie type A
OBSOLEET: Lissencefalie type 2C
OBSOLEET: Cobblestone-lissencefalie type C
OBSOLEET: Lissencefalie type 2B
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Congenitale musculaire alfa-dystroglycanopathie met hersen- en ooganomalieën
OBSOLEET: Cobblestone-lissencefalie type B
NCL13
Neuronale ceroïdlipofuscinose type 13
Ziekte van Kufs type B
Een zeldzame neuronale ceroïdlipofuscinose, gekenmerkt door aanvang in de volwassenheid (11-65 jaar met een gemiddelde van 34 jaar) van epilepsie, cognitieve functiestoornis, dementie met gedrags- en bewegingsstoornissen en neuropsychiatrische stoornissen. Faciale dyskinesie en myoclonusepilepsie worden vaak waargenomen. Niet-gespecificeerde motorische spraakproblemen en akinetisch mutisme werden ook gerapporteerd bij sommige patiënten.
FILS-syndroom
Faciale dysmorfie - immuundeficiëntie - livedo - kleine gestalte-syndroom is een zeldzame, genetische die gekarakteriseerd wordt door faciale dysmorfie met malaire hypoplasie en hoog voorhoofd, immuundeficiëntie met recurrente infecties tot gevolg, verstoorde groei (met normale productie van en respons op groeihormonen) met als gevolg een kleine gestalte, en livedo aan het gelaat en de ledematen. Immunologische analyses tonen lage aantallen van B-geheugencellen en naïeve T-cellen, verminderde proliferatie van T-cellen, en verlaagde titers van IgM, IgG2 en IgG4. Patiënten vertonen geen verhoogde susceptibiliteit voor kanker.
Faciale dysmorfie - immuundeficiëntie - livedo - kleine gestalte-syndroom
Retinadystrofie - iriscoloboom - comedogene acne-syndroom
Progressieve retinale dystrofie door een defect van het retinoltransport is een zeldzame, genetische stoornis van de absorptie en het transport van metabolieten, en wordt gekarakteriseerd door progressieve kegel-staafdystrofie, die zich meestal presenteert met verstoord nachtzicht in de kindertijd, progressief verlies van gezichtsscherpte en ernstige retinoldeficiëntie zonder keratomalacie. Er werd ook reeds associatie gerapporteerd met oculaire colobomen, ernstige acne en hypercholesterolemie.
Progressieve retinadystrofie door defect van retinoltransport
Atypisch syndroom van Chédiak-Higashi
Een zeer zeldzame en atypische vorm van CHS, een genetische stoornis gekarakteriseerd door partieel oculocutaan albinisme, ernstige immuundeficiëntie, milde bloedingen, neurologische disfunctie en lymfoproliferatieve stoornis.
Een vorm van oculocutaan albinisme (OCA), gekarakteriseerd door een spectrum van hypopigmentatie van huid, haar en oog, gaande van weinig of geen pigmentatie tot gelokaliseerde pigmentatie. Nystagmus, fotofobie en verminderde gezichtsscherpte zijn vaak aanwezig. Subtypes zijn OCA1A, OCA1B, oculocutaan albinisme type 1 met minimale pigmentatie (OCA1-MP), en temperatuurgevoelig oculocutaan albinisme type 1 (OCA1-TS).
MP OCA type 1
OCA1-MP
Een uiterst zeldzame vorm van oculocutaan albinisme type 1 waarbij minimaal pigment aanwezig is, gekarakteriseerd door blond haar (wit bij de geboorte), variabele transilluminatie van iris (blauw regenboogvlies bij de geboorte gevolgd door minimale ontwikkeling van pigment tijdens het eerste levensdecennium), gezichtsscherpte gaande van 20/80-20/200, en witte huid met of zonder naevi.
Oculocutaan albinisme type 1 met minimale pigmentatie
OCA1-TS
TS OCA type 1
Een uiterst zeldzame vorm van oculocutaan albinisme type 1, gekarakteriseerd door temperatuurgevoelige pigmentatie van haar, wat leidt tot donker haar op handen, voeten, benen, armen en borstkas (koudere lichaamsdelen) en wit of bleek geel haar op scalp, oksels en schaamstreek (warmere lichaamsdelen). Nystagmus en verminderde gezichtsscherpte worden ook waargenomen.
Temperatuurgevoelig oculocutaan abinisme type 1
Oculair albinisme met congenitaal sensorineuraal gehoorverlies
Syndroom van Waardenburg type 2 met oculair albinisme
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Waardenburg type 2
Oculair albinisme met congenitale sensorineurale doofheid
OCA7
Een vorm van oculocutaan albinisme (OCA), gekarakteriseerd door hypopigmentatie van huid en haar (lichtblond tot donkerbruin), nystagmus, transilluminatie van iris, gezichtsscherpte gaande van 6/9 tot 3/60, en hypopigmentatie van perifere oculaire fundus. Fotofobie is geen belangrijk kenmerk.
Scleroedeem van Buschke
Een zeldzame verworven aandoening van huid, gekarakteriseerd door excessieve depositie van mucine en verdikte collageenbundels in dermis, wat resulteert in houtachtige, niet-wegdrukbare induratie van huid van hals, met verspreiding naar schouder en bovenste deel van romp, maar niet naar handen en voeten. Naargelang associatie met voorafgaande of onderliggende aandoeningen kunnen drie types onderscheiden worden: type 1 volgt meestal na een febriele infectie, type 2 is geassocieerd met paraproteïnemie, en type 3 treedt op bij patiënten met diabetes mellitus. Vooral bij types 2 en 3 kan extracutane betrokkenheid aanwezig zijn. Overige aandoeningen die mogelijk geassocieerd zijn, zijn onder meer verschillende endocrinopathieën, systemische ziekten, en neoplasma's.
Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2C
Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2C
Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2C
Gamma-sarcoglycaan-gerelateerde LGMD R5
Gamma-sarcoglycanopathie
LGMD door gamma-sarcoglycaandeficiëntie
LGMD type 2C
LGMD2C
Limb-girdle-spierdystrofie door gamma-sarcoglycaandeficiëntie
Limb-girdle-spierdystrofie type 2C
Een subtype van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van progressieve zwakte en atrofie van spieren van de bekken- en schoudergordels, frequent geassocieerd met hypertrofie van kuit, zwakte van middenrif en/of variabele hartafwijkingen. Milde tot matige verhoging van creatinekinasegehaltes in serum en een positief teken van Gowers werden ook reeds gerapporteerd.
Japan AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.18 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Gamma-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R5
ATR
Anthrax toxin receptor
TEM8
Tumor endothelial marker 8 precursor
anthrax toxin receptor
tumor endothelial marker 8 precursor
AGC1-deficiëntie
Mitochondriale aspartaat-glutamaattransporter 1-deficiëntie
Epileptische encefalopathie met globale cerebrale demyelinisatie is een zeldzame stoornis van mitochondriale substraatcarriers die wordt gekarakteriseerd door ernstige musculaire hypotonie, insulten (met of zonder periodieke apneu) die aanvangen in het eerste levensjaar, en een stilstand van de psychomotorische ontwikkeling (die vooral de motorische vaardigheden treft). Ernstige spasticiteit met hyperreflexie werd ook reeds gerapporteerd. Globale cerebrale hypomyelinisatie is een typisch kenmerk van deze ziekte bij beeldvorming.
Epileptische encefalopathie met gegeneraliseerde cerebrale demyelinisatie
FPLCA
Een zeldzame primaire cutane amyloïdose, gekarakteriseerd door familiaal voorkomen van lichen amyloidosus en/of maculaire amyloïdose als gevolg van fibrillaire degeneratie en apoptose van basale keratinocyten, gevolgd door conversie van filamenteuze massa's tot amyloïd materiaal in het stratum papillare. Patiënten vertonen doorgaans een pruritische eruptie van gegroepeerde hyperkeratotische papels, die kunnen samenvloeien tot hyperkeratotische plaques, met een voorkeur voor de onderste ledematen (lichen amyloidosus), of gehyperpigmenteerde maculae, soms met een reticulair patroon, die doorgaans ontstaan op de rug, thorax of interscapulaire gebieden (maculaire amyloïdose).
Familiale primaire gelokaliseerde cutane amyloïdose
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: POAG
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Primair volwassen openhoekglaucoom
ARHGAP48
KIAA0914
family with sequence similarity 13 member A
ATPIH
ATPIS
KIAA1021
Phospholipid-translocating ATPase
Potential phospholipid-transporting ATPase IH
phospholipid-translocating ATPase
phospholipid-transporting ATPase IH
BMS
Brandende mond-syndroom
Orale dysesthesie
Orodynie
Stomatodynie
Stomatopyrose
Een zeldzame neurologische aandoening, gekarakteriseerd door een niet-remitterende bilaterale symmetrische brandende sensatie van wangslijmvlies zonder klinisch bewijs van causale laesies. De aandoening komt het vaakst voor bij postmenopauzale vrouwen en treft doorgaans tong, en minder vaak verhemelte, lippen of mondslijmvlies. Vaak is er associatie met dysgeusie en xerostomie.
Syndroom van Rubinstein-Taybi door CREBBP-mutaties
Syndroom van Rubinstein-Taybi door 16p13.3-microdeletie
Syndroom van Rubinstein-Taybi door haploinsufficiëntie van EP300
Spondylo-epifysaire dysplasie - retinale dystrofie - immuundeficiëntie-syndroom
Een zeldzame, genetische immuno-ossale dysplasie, geassocieerd met pre- en postnatale groeiretardatie, retinopathie, microcefalie, intellectuele achterstand, en dysmorfe kenmerken.
Pyruvaatcarboxylasedeficiëntie type A
Infantiele pyruvaatcarboxylase (PC)-deficiëntie (type A) is een zeldzame, ernstige vorm van PC-deficiëntie (zie deze term) gekenmerkt door een aanvang tijdens de zuigelingentijd, milde tot matige melkzuuracidemie en een over het algemeen ernstig verloop.
Pyruvaatcarboxylasedeficiëntie, infantiel type
Pyruvaatcarboxylasedeficiëntie type B
Ernstige, neonatale pyruvaatcarboxylase (PC)-deficiëntie (type B) is een zeldzame, zeer ernstige vorm van PC-deficiëntie (zie deze term) gekenmerkt door een vroeg aanvangende, ernstige, metabole acidose en meestal een fatale afloop in de vroege zuigelingentijd.
Pyruvaatcarboxylasedeficiëntie, ernstig neonataal type
Pyruvaatcarboxylasedeficiëntie type C
Goedaardige pyruvaatcarboxylase (PC) -deficiëntie (type C) is een zeldzame, zeer milde vorm van PC-deficiëntie (zie deze term) en wordt gekenmerkt door episodische metabole acidose en een normale of licht vertraagde neurologische ontwikkeling.
Pyruvaatcarboxylasedeficiëntie, goedaardig type
CMS met defect van glycosylering
Congenitaal myastheen syndroom met defect van glycosylering
hPot1
Congenital arterioveneuze communicatie van de retina
Congenitale arterioveneuze anastomoses van de retina
Congenitale retinale arterioveneuze anastomoses
Een zeldzame neurovasculaire malformatie, gekarakteriseerd door unilaterale, directe communicatie tussen arterieel en veneus systeem in retina via abnormale, vergrote bloedvaten, maar zonder tusssenliggende capillairen. Inferotemporale vasculatuur wordt het vaakst aangetast. Patiënten kunnen asymptomatisch zijn of variabele gradaties van verlies van gezichtsvermogen vertonen. Locale vasculaire complicaties zijn onder meer vasculaire occlusies of bloedingen van netvlies of glasachtig lichaam. De anomalie kan geïsoleerd voorkomen, of als onderdeel van syndroom van Wyburn-Mason, waarbij intracraniale (meestal ipsilaterale) arterioveneuze malformaties aanwezig zijn.
Congenitale retinale arterioveneuze communicatie
Aneurysmale teleangiëctasie
Zichtbare en exsudatieve idiopathische juxtafoveolaire retinale teleangiëctasie
Idiopathische maculaire teleangiëctasie type 1 is een zeldzame, verworven oogziekte die gekarakteriseerd wordt door unilaterale (zelden bilaterale) abnormaal verwijde en kronkelige capillairen rond de fovea, geassocieerd met multipele arteriolaire en venulaire aneurysmata, afzettingen van lipiden, en intraretinale cystoïd degeneratie. Het leidt tot functieverlies van het zicht als gevolg van macula-oedeem met harde exsudaten.
Idiopathische maculaire teleangiëctasie type 1
Occlusieve idiopathische juxtafoveolaire retinale teleangiëctasie
Idiopathische maculaire teleangiëctasie type 3 is een zeldzame, verworven oogziekte die gekarakteriseerd wordt door progressief verlies van gezichtsvermogen als gevolg van bilaterale juxtafoveolaire capillaire occlusies, capillaire teleangiëctasie, en minimale exsudatie. Het is geassocieerd met systemische of cerebrale vasculaire occlusieve ziekte.
Idiopathische maculaire teleangiëctasie type 3
Retinale vasoproliferatieve tumor
VPTR
Vasoproliferatieve tumor van netvlies
Vasoproliferatieve tumor van oogfundus
Vasoproliferatieve tumor van de retina is een zeldzame, goedaardige, retinale vasculaire ziekte die gekarakteriseerd wordt door een of meerdere, unilaterale of bilaterale, intraretinale tumor(en), meestal gesitueerd in het perifere inferotemporale kwadrant, en vaak geassocieerd met sub- en intraretinale exsudaten, epiretinale membranen, exsudatieve netvliesloslating en cystoïd macula-oedeem, alsook, occasioneel, retina- en glasvochtbloedingen. Patiënten vertonen mogelijk functieverlies van het zicht, glasvochttroebeling, en/of fotopsie. Associatie met verscheidene condities, zoals retinitis pigmentosa, congenitale retinale toxoplasmose, prematuren retinopathie of coloboom, werd reeds gerapporteerd.
AMSH
DEP.5
KIAA0645
DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit
KIAA1140
G-ALPHA-q
GAQ
EAAC1
EAAT3
Excitatory amino acid transporter 3
excitatory amino acid carrier 1
hEAAC1
ATP5A
OMR
ORM
hATP1
BANK
B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1
HCA127
IL-17RD
IL17RLM
SEF
similar expression to fgf genes
FGF-13
MKP-3
PYST1
fibronectin leucine rich transmembrane protein 3
ARMD10
CD284
TLR-4
hToll
CaCC2
Bèta-galactosidase-1-deficiëntie
GLB1-deficiëntie
Ziekte van Landing
GM1-gangliosidose is een zeldzame lysosomale stapelingsziekte, biochemisch gekarakteriseerd door onvoldoende bèta-galactosidaseactiviteit en klinisch door diverse variabele neuroviscerale, oogheelkundige en dysmorfe kenmerken.
Brazil AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Malta AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 27.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Sweden AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.34 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
CDA017
oculocutaneous albinism 7, autosomal recessive
leucine rich melanocyte differentiation associated
MGC2793
DDK1
mitochondrial genome maintenance exonuclease 1
Glucocerebrosidasedeficiëntie
Zure bèta-glucosidasedeficiëntie
Een lysosomale stapelingsziekte die drie voorname vormen (types 1, 2 en 3), een foetale vorm en een variant met betrokkenheid van hart (Ziekte van Gaucher - oftalmoplegie - cardiovasculaire calcificatie of pseudo-ziekte van Gaucher) omvat.
Australia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Austria AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
China AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.224 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.13 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.7 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.6 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.74 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Hungary AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Netherlands AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.16 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Portugal AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.35 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spain AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.67 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.11 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Turkey AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.45 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
CD122
Subacute spongiforme encefalopathie, Gerstmann-Straussler-type
Een zeldzame erfelijke humane prionziekte, gekenmerkt door aanvang in de volwassenheid van traag progressieve cerebellaire ataxie, en dementie die relatief laat tijdens het ziekteverloop ontwikkelt (klassiek atactisch fenotype). Patiënten kunnen zich presenteren met gangstoornissen en frequent vallen, dysartrie, dysfagie, nystagmus, dysmetrie, en tenslotte pancerebellair syndroom, myoclonus, spasticiteit, ernstige dementie, en mutisme. De ziekte is steeds fataal na gemiddeld vijf jaar. Het typische neuropathologische kenmerk is de aanwezigheid van talloze multicentrische plaques van prionproteïne in de cerebrale en cerebellaire cortex.
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.0055 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Syndroom van Gerstmann-Straussler-Scheinker
RHOGDI
Nanoftalmie
Nanophthalmos
Een zeldzame oftalmische ziekte en een ernstige vorm van microftalmie (klein oog-fenotype), gekarakteriseerd door een klein oog met een korte axiale lengte, ernstige hyperopie, een verhoogde lens/oog-ratio, en een hoge incidentie van geslotenkamerhoekglaucoom.
Geïsoleerde complete colobomateuze microftalmie
KIAA0473
PARK19
auxilin
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6
39S ribosomal protein L44, mitochondrial
mL44
NOS1
SVAT
SVMT
Synaptic vesicular amine transporter
VAT2
Guanine nucleotide-binding protein subunit beta-4
transducin beta chain 4
CATSF
CLN13
DNA polymerase epsilon catalytic subunit A
POLE1
DNA polymerase epsilon, catalytic subunit
AGC1
Aralar
Electrogenic aspartate/glutamate antiporter SLC25A12, mitochondrial
aralar1
aspartate/glutamate carrier 1
CoQ10-deficiëntie
Primaire deficiëntie van co-enzym Q10
Primaire ubiquinondeficiëntie
Delta-1-pyrroline 5-carboxylaatsynthetasedeficiëntie
Neurocutaan syndroom, Bicknell-type
P5CS-deficiëntie
Een zeldzame, genetische, neurometabole ziekte die gekarakteriseerd wordt door pre- en postnatale groeiretardatie, hypotonie, groeiachterstand, groot en laat sluitend fontanel, ontwikkelingsachterstand, cutis laxa, gewrichtslaxiteit, progeroïd uiterlijk, en dysmorfe gelaatskenmerken. Daarnaast werden ook reeds hoornvliestroebelingen, cataracten, myopie, insulten, hyperreflexie en athetoïde bewegingen geassocieerd.
ALDH18A1-gerelateerd syndroom van De Barsy
CD27 antigen
T-cell activation antigen S152
Tp55
Geografische helicoïde peripapillaire choroïdopathie
Een zeldzame, niet-infectieuze posterieure uveïtis, gekarakteriseerd door meestal bilaterale, chronische, progressieve, recidiverende inflammatie van vaatvlies, retinaal pigmentepitheel, en lamina choroidocapillaris. In geval van klassiek of peripapillair geografisch type van de ziekte evolueren infiltraten die ontstaan in de peripapillaire regio op onregelmatige en slingerende wijze centrifugaal en deze verdwijnen spontaan na enkele weken, waarbij atrofische littekens overblijven. Multipele recidieven, vaak met rustperiodes van maanden tot jaren tussenin, resulteren in progressief verlies van gezichtsvermogen in een of beide ogen.
De ziekte van Erdheim-Chester (ECD), een niet-Langerhans vorm van histiocytose, is een multisysteemziekte die wordt gekarakteriseerd door verscheidene manifestaties zoals betrokkenheid van het skelet (botpijn), exophthalmus, diabetes insipidus, nierstoornissen en betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel (CZS) en/of het cardiovasculair systeem.
OBSOLEET: Misvorming van Madelung
PLS
PLS met aanvang op volwassen leeftijd
Primaire laterale sclerose met aanvang op volwassen leeftijd
Primaire laterale sclerose (PLS) is een idiopathische, niet-familiale motorneuronziekte die gekarakteriseerd wordt door traag progressieve disfunctie van bovenste motorneuronen wat leidt tot spasticiteit, milde zwakte van vrijwillige spierbeweging, hyperreflexie, en verlies van motorische spraakproductie.
beta-1,3-galactosyltransferase-6
beta3GalT6
Del(3)(q26q27)
Monosomie 3q26q27
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar 3q26q28 microdeletion syndrome
COXPD
Gecombineerd OXPHOS-defect
Gecombineerde OXPHOS-deficiëntie
Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie
Mitochondriale stoornis door een defect van mitochondriale proteïnesynthese
CDG-IIm
CDG-syndroom type IIm
CDG2M
Congenitale defecten van de glycosylering type 2m
Congenitale defecten van de glycosylering type IIm
Congenitale glycosylatiestoornis type 2m
Congenitale glycosylatiestoornis type IIm
Een zeldzame, congenitale glycosylatiestoornis, gekarakteriseerd door ernstige of totale algehele ontwikkelingsachterstand, vroege epileptische encefalopathie, musculaire hypotonie, dysmorfe kenmerken (grof gelaat, dikke wenkbrauwen, brede neusbrug, dikke lippen, geïnverteerde tepels), variabele oogdefecten en afwijkingen van de morfologie van de hersenen op MRI (cerebrale atrofie, dun corpus callosum).
D,L-2-HGA
D,L-2-hydroxyglutaaracidemie
Gecombineerde D-2-hydroxyglutaaracidemie en L-2-hydroxyglutaaracidemie
Gecombineerde D-2-hydroxyglutaaracidurie en L-2-hydroxyglutaaracidurie
Een zeldzame, aangeboren stofwisselingsziekte, gekarakteriseerd door ernstige neonatale epileptische encefalopathie, episodes van apneu en ademnood, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand of afwezige psychomotorische ontwikkeling, ernstige musculaire hypotonie of afwezige vrijwillige bewegingen, voedingsproblemen en groeifalen, afwezigheid van visueel contact, abnormale morfologie van de hersenen (waaronder cerebrale atrofie, ventriculomegalie en hypoplasie of dysplasie van corpus callosum), milde dysmorfe kenmerken (boller voorhoofd, hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, platte neusbrug), verhoogde gehaltes van lactaat in cerebrospinaal vocht en plasma en van metabolieten van de Krebscyclus in urine.
mtDNA-depletiesyndroom
Een klinisch heterogene groep van mitochondriale aandoeningen, gekenmerkt door reductie van het aantal kopieën van mitochondriaal DNA in aangetaste weefsels, zonder mutaties of herschikkingen in mitochondriaal DNA. Het is fenotypisch heterogeen en kan een specifiek orgaan of een combinatie van organen aantasten, en de voornaamste presentaties die werden beschreven zijn hepatocerebraal (leverdisfunctie, psychomotorische achterstand), myopathisch (hypotonie, spierzwakte, bulbaire zwakte), encefalomyopathisch (hypotonie, spierzwakte, psychomotorische achterstand) of neurogastro-intestinaal (gastro-intestinale motiliteitsstoornis, perifere neuropathie). Bijkomende fenotypes zijn onder meer fatale infantiele lactaatacidose met methylmalonacidurie, spastische ataxie (spastische ataxie - neuropathie-syndroom met vroege aanvang) en syndroom van Alpers.
Specifieke populatie AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele beperking die gekarakteriseerd wordt door variabele gradaties van intellectuele achterstand, gedragsproblemen (waaronder aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, autismespectrumstoornis, en agressiviteit), een gewijzigd slaappatroon, en vertraagde spraak- en taalontwikkeling, geassocieerd met ontregeling van ankyrine-3 (ANK3 gen). Mogelijke bijkomende kenmerken die kunnen waargenomen worden zijn onder meer musculaire hypotonie en spasticiteit. Epilepsie, chronische honger, en dysmorfe gelaatskenmerken werden ook reeds gerapporteerd.
ANK3-gerelateerd intellectuele achterstand - slaapstoornis-syndroom
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale cholemie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hyperbilirubinemie type 1
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndroom van Gilbert
Monosomie 19p13.13
Een zeldzame, partiële, autosomale monosomie, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, matige intellectuele achterstand, macrocefalie, overgroei, hypotonie, en faciale dysmorfie (boller voorhoofd, schuin naar beneden hellende ooglidspleten). Andere variabel geassocieerde kenmerken zijn onder meer ataxie, insulten, ventriculomegalie, ooganomalieën (strabisme, hypoplasie van oogzenuw) en gastro-intestinale problemen (abdominale pijn, braken, constipatie).
HUS met DGKE-deficiëntie
Een zeldzaam genetisch hemolytisch-uremisch syndroom (HUS), gekenmerkt door infantiele aanvang van recidiverende episodes van microangiopathische hemolytische anemie, trombocytopenie, en acuut nierletsel. De episodes worden vaak voorafgegaan door virale infectie. Getroffen individuen vertonen doorgaans persisterende hypertensie, hematurie en proteïnurie (soms in het nefrotische bereik), en ontwikkelen chronische nierziekte naarmate ze ouder worden.
Hemolytisch-uremisch syndroom met DGKE-deficiëntie
HMG-CoA-synthasedeficiëntie
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-synthasedeficiëntie (HMG-CoA-synthasedeficiëntie) is een zeldzame, autosomaal recessief overgeërfde stoornis van het ketonlichaammetabolisme (zie deze term) die tot op heden in minder dan 20 patiënten werd gerapporteerd, en die klinisch gekarakteriseerd wordt door episodes van decompensatie (vaak geassocieerd met gastro-enteritis of vasten) met braken, lethargie, hepatomegalie, non-ketotische hypoglycemie en, in zeldzame gevallen, coma. Tussen acute episodes zijn patiënten doorgaans asymptomatisch. HMG-CoA-synthasedeficiëntie vereist een vroege diagnose om hypoglycemische crises te vermijden die kunnen leiden tot permanente hersenschade of overlijden.
FUT12
GDP-fucose protein O-fucosyltransferase 1
KIAA0180
O-FUT
O-Fuc-T
Peptide-O-fucosyltransferase
peptide-O-fucosyltransferase
Bilateraal retinoblastoom
Hereditair retinoblastoom
Niet-familiaal retinoblastoom
Niet-hereditair retinoblastoom
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.038 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
AGAT-deficiëntie
L-arginine:glycine-amidinotransferase (AGAT)-deficiëntie is een zeer zeldzaam type van creatinedeficiëntiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door algemene ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, en myopathie.
ALS4
Amyotrofe laterale sclerose type 4
Distale hereditaire motorneuropathie met tekenen van hogere motorneuronen
dHMN met tekenen van de hogere motorneuronen
Een zeldzame genetische motorneuronziekte, gekenmerkt door aanvang in de late kindertijd of adolescentie van traag progressieve, ernstige zwakte en atrofie van spieren van distale ledematen, geassocieerd met piramidale verschijnselen, normale zintuiglijke waarneming, en afwezigheid van bulbaire betrokkenheid, met degeneratie van motorneuronen in de hersenen en het ruggenmerg tot gevolg.
Deficiëntie van serine
Een zeer zeldzame infantiel optredende, potentieel behandelbare neurometabole aandoening, klinisch gekenmerkt door microcefalie, neurologische ontwikkelingsstoornissen, en insulten. Er werden drie syndromen met deficiëntie van serine beschreven: deficiëntie van 3-fosfoglyceraat-dehydrogenase (3-PGDH), deficiëntie van 3-fosfoserine-fosfatase (3-PSP), en deficiëntie van fosfoserine-aminotransferase.
Neurometabole stoornis door deficiëntie van serine
KIAA1895
ARCL2A
Een zeldzame, genetische ziekte van het elastisch weefsel van de dermis die gekarakteriseerd wordt door overtollige, overmatig geplooide huid met variabele gradaties va ernst, gaande van gerimpelde huid tot cutis laxa, geassocieerd met pre- en postnatale groeiretardatie, hypotonie, milde tot matige ontwikkelingsachterstand, late sluiting van de voorste fontanel, en craniofaciale dysmorfie (met onder meer microcefalie, hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleet, grote en opvallende neuswortel met trechterneus, kleine en laagstaande oren, lang filtrum, afhangende gelaatshuid). Mogelijke bijkomende manifestaties zijn onder meer insulten, intellectuele beperking, congenitale dislocatie van de heup, hernia inguinalis (liesbreuk), en malformaties van de cortex en het cerebellum. Pretibiale pseudo-ecchymotische huidlaesies zijn occasioneel geassocieerd.
Autosomaal recessieve cutis laxa type 2A
Glutaaracidurie type 3
Glutaryl-CoA-oxidasedeficiëntie
Een zeldzaam aangeboren defect van stofwisseling, gekarakteriseerd door abnormaal hoge excretie van glutaarzuur in urine door deficiëntie van peroxisomaal glutaryl-CoA-oxidase. Er is geen associatie met een specifiek klinisch fenotype.
ARCL2, progeroïd type
ARCL2B
Autosomaal recessieve cutis laxa type 2, progeroïd type
Een zeldzaam, erfelijk ontwikkelingsdefect met betrokkenheid van bindweefsel, gekarakteriseerd door cutis laxa met variabele gradaties van ernst, in utero groeirestrictie, congenitale dislocatie van heup en hyperlaxiteit van gewrichten, rimpelen van huid, vooral aan de rug van handen en voeten, en progeroïde gelaatskenmerken. Hypotonie, ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand komen vaak voor. Daarnaast werden ook cataracten, vertroebeling van hoornvlies, Wormiaanse botstructuren, lipodystrofie en osteopenie gerapporteerd.
Autosomaal recessieve cutis laxa type 2B
ARCL2, Debré-type
ARCL2, klassiek type
Autosomaal recessieve cutis laxa type 2, Debré-type
Autosomaal recessieve cutis laxa type 2, klassiek type
AADC-deficiëntie
Een zeldzame, ernstige, genetische neurometabole aandoening, geassocieerd met klinische manifestaties gerelateerd aan verstoorde synthese van dopamine, noradrenaline, adrenaline en serotonine. Typische klinische manifestaties zijn vroege aanvang van musculaire hypotonie, bewegingsstoornissen (oculogyrische crisis, dystonie), ontwikkelingsachterstand, ptose en niet-motorische symptomen (slaapstoornis, prikkelbaarheid, excessief zweten, en neuscongestie).
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 140.0 (Geval(len))
Deficiëntie van aromatisch L-aminozuur-decarboxylase
CGGM
Congenitale glucose-galactosemalabsorptie
GGM
SGLT1-deficiëntie
Een zeldzame, potentieel dodelijke, autosomaal recessieve metabole aandoening, gekenmerkt door verstoorde absorptie van glucose-galactose, wat leidt tot ernstige, waterige diarree en dehydratie met aanvang in de neonatale periode.
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.22 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
ATOS
Arterieel TOS
Arterieel cervicale rib-syndroom
Arterieel costoclaviculair syndroom
Arterieel hyperabductiesyndroom
Arterieel scalenus anticus-syndroom
Arterieel schoudergordelsyndroom
Arterieel thoracic outlet compressiesyndroom
Een vorm van thoracic outletsyndroom die voorkomt als unilaterale ischemie van bovenste ledematen.
Trombose van ondersleutelbeenader door inspanning
Trombose van vena subclavia door inspanning
VTOS
Veneus TOS
Veneus costoclaviculair syndroom
Veneus scalenus anticus-syndroom
Veneus thoracic outlet compressiesyndroom
Veneuze cervicale rib-syndroom
Veneuze hyperabductie-syndroom
Veneus thoracic outlet-syndroom (VTOS) is een vorm van thoracic outlet-syndroom (TOS; zie deze term) die zich manifesteert met unilaterale (zelden bilaterale) pijn en cyanose aan de arm.
OSMF
Orale submuceuze fibrose (OSMF) is een chronische, progressieve ziekte die de fibro-elasticiteit van de orale submucosa wijzigt. Ze komt overwegend voor in India en Zuidoost-Azië maar is elders zeldzaam. Karakteristieken zijn een branderig gevoel en pijn in de mond, een verlies van smaakzin, de aanwezigheid van gebleekte vezelachtige stroken en verstijving van het mondslijmvlies en de orofarynx (wat leidt tot trismus en een progressieve vermindering van mondopening), en een verhoogd risico op het ontwikkelen van plaveiselcelcarcinoom van de mond (3-19%). Het wordt doorgaans geassocieerd met het kauwen van betelnoot (een ingrediënt van betelpruim) maar de precieze etiologie is onbekend en momenteel bestaat er geen effectieve behandeling.
Macroblefaron - ectropion - hypertelorisme - macrostomie-syndroom
Mandibulofaciale dysostose - macroblefaron - macrostomie-syndroom is een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door macroblefaron, ectropion en faciale dysmorfie, met onder meer ernstig hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, naar achteren gedraaide oren, brede neusbrug, lang en vlak filtrum, en macrostomie met dunne vermiljoengrens van de bovenlip. Andere mogelijke kenmerken zijn onder meer grote fontanellen, prominente metopische naad, dikke wenkbrauwen, milde synophrys, verhoogde densiteit van de bovenste wimpers, anteversie van de neusgaten, abnormaal gebit en capillair hemangioom.
Mandibulofaciale dysostose - macroblefaron - macrostomie-syndroom
Korte ulna - dysmorfie - hypotonie - intellectuele achterstand-syndroom is een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door milde tot ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, ernstige intellectuele achterstand, milde hypotonie, een korte ellepijp, hirsutisme van het gelaat en de ledematen, minimale scoliose, en faciale dysmorfie, vooral met een groot en breed voorhoofd, synophrys, hypertelorisme, hypoplasie van de jukbeenderen, brede neus met dikke neusvleugels, laagstaande en kleine oren, lang filtrum, dunne bovenlip en eversie van het vermiljoen van de onderlip.
Korte ulna - dysmorfie - hypotonie - intellectuele achterstand-syndroom
TRIAD3
UBCE7IP1
ZIN
Primaire essentiële cutis verticis gyrata is een zeldzame, progressieve lederhuidstoornis die gekarakteriseerd wordt door verdikking van de hoofdhuid, wat resulteert in overtollige huid die leidt tot plooien en groeven die de hoofdhuid een cerebriform uiterlijk geven. De plooien kunnen niet gecorrigeerd worden door druk- of trekkracht, en zijn doorgaans symmetrisch en lopen van voor naar achter van de vertex tot het achterhoofd en/of transversaal op het achterhoofd. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer milde subunguale hyperkeratose en distale onycholyse van de nagelplaten van de dikke tenen. Het is niet geassocieerd met neurologische en oftalmologische veranderingen, en ook niet met secundaire oorzaken.
Primaire essentiële cutis verticis gyrata
Primaire niet-essentiële cutis verticis gyrata is een zeldzame, genetische stoornis van de dermis, en wordt gekarakteriseerd door traag progressieve verdikking van de hoofdhuid, die verheven wordt en randen en groeven vormt met een symmetrische verdeling lijkend op de hersenwindingen en die niet kan afgevlakt worden door tractie of druk, geassocieerd met oftalmologische (e.g. congenitaal cataract) en/of neurologische afwijkingen (e.g. intellectuele achterstand, epilepsie, microcefalie, encefalopathie).
Primaire niet-essentiële cutis verticis gyrata
37LRP
LRP
uS2
CID door CARD11-deficiëntie
Gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van 'caspase recruitment domain family member 11'-proteïne
Een zeldzame niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie, gekenmerkt door een normaal aantal T- en B-lymfocyten, een verhoogd aantal transitionele B-cellen en hypo- tot agammaglobulinemie, een verminderd aantal regulatorische T-cellen en disfunctie van T-cellen door CARD11-deficiëntie. De aandoening presenteert zich met ernstige vatbaarheid voor infecties, inclusief opportunistische infecties.
Gecombineerde immuundeficiëntie door CARD11-deficiëntie
CID door IL21R-deficiëntie
Gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van interleukine 21-receptor
Een zeldzame, genetische, niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door variabele defecten van B- en T-cellen (waaronder gebrekkige differentiatie van B-cellen en verstoorde proliferatie van T-cellen in reactie op mitogenen en bacteriële antigenen) en disfunctie van natuurlijke killercellen (gaande van verstoorde cytotoxiciteit tot lymfopenie) als gevolg van IL21R-deficiëntie, en die zich manifesteert met recurrente infecties van het ademhalings- en/of maag-darmstelsel en, in sommige gevallen, met ernstige, chronische, progressieve cholangitis en levercirrose geassocieerd met cryptosporidiale infectie.
Gecombineerde immuundeficiëntie door IL21R-deficiëntie
Syndactylie - camptodactylie en clinodactylie van vijfde vingers - gespleten halluces-syndroom
Syndroom van Wahab
Een zeldzaam, genetisch, congenitaal malformatiesyndroom van de ledematen dat gekarakteriseerd wordt door een unieke combinatie van bilaterale, symmetrische camptodactylie en clinodactylie van de vijfde vingers, mesoaxiale camptodactylie van tenen, en ulnaire deviatie van de derde vingers. Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer gespleten tenen en ernstige syndactylie, of synpolydactylie, met betrokkenheid van alle vingers en tenen.
Syndactylie - camptodactylie en clinodactylie van vijfde vingers - gespleten tenen-syndroom
Ectasisch coloboom
Morning glory-syndroom
Volubilissyndroom
Morning glory-papilanomalie (MGDA) is een congenitale anomalie van de oogzenuwkop die gekarakteriseerd wordt door een trechtervormige uitholling van de posterieure oogfundus waarin de oogzenuwkop is geïncorporeerd. Klinisch lijkt de malformatie van de oogzenuwkop op dagbloemen (morning glories). Morning glory-papilanomalie is meestal unilateraal en leidt vaak tot vermindering van de best-gecorrigeerde gezichtsscherpte (BCVA). MGDA kan geïsoleerd voorkomen of geassocieerd zijn met andere oculaire of niet-oculaire anomalieën.
CD360
CARS1
Cysteine tRNA ligase 1, cytoplasmic
cysteine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Een groep zeldzame primaire glomerulaire ziekten die gekarakteriseerd worden door de triade van oedeem, massale proteïnurie of proteïnurie in het nefrotische bereik, en hypoalbuminemie, en waarvan de oorzaak niet gekend is. Afhankelijk van de reactie op behandeling, worden steroïdsensitief nefrotisch syndroom (SSNS) en steroïdresistent nefrotisch syndroom (SRNS) onderscheiden, en deze laatste wordt verder onderverdeeld in familiale en sporadische vormen, afhankelijk van het voorkomen.
Genetische niet-syndromale nier- of urinewegmalformatie
PR/SET domain 17
PRDM17
MKLP-1
MKLP1
KIAA0187
WINS1
Een zeldzaam syndroom, gekarakteriseerd door hypokaliëmische metabole alkalose in combinatie met significante hypomagnesiëmie en weinig excretie van calcium in urine.
MOGCT
Maligne kiemceltumor van eierstok
Maligne ovariële kiemceltumor
Ovariële kiemceltumor
Maligne kiemceltumor van het ovarium is een zeldzame ovariumkanker (zie deze term) die ontstaat uit kiemcellen in het ovarium en meestal unilateraal voorkomt bij de diagnose. De ziekte uit zich typisch tijdens de adolescentie met zwelling in het bekken, vaginale bloedingen en acute buik.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.072 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.07 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.089 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.093 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.087 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.157 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.08 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Europa AND heeft_levensprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.3 AND heeft_levensprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.062 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.065 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Iceland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.085 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.065 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.065 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.081 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.095 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Malta AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.126 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.061 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.09 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.098 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.064 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.141 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.075 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.072 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.051 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.064 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Kwaadaardige sex cord-stromale tumor van eierstok
Maligne ovariële SCST
Maligne ovariële sex cord-stromale tumor
Maligne sex cord-stromale tumor (SCST) van het ovarium is een zeldzame ovariumkanker (zie deze term) die ontstaat uit granulosa-, theca-, Sertoli-, of Leydigcellen of stromale fibroblasten en kan voorkomen op elke leeftijd. De ziekte uit zich met zwelling in de buik of het bekken, wordt gekarakteriseerd (met uitzondering van fibroom) door de productie van geslachtshormonen met kenmerken van een teveel aan hormonen tot gevolg, en heeft een relatief gunstige prognose.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.133 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.102 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.367 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.152 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.314 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.296 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.85 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.05 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.135 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.074 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.069 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.401 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.236 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Malta AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.094 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.093 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.12 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.232 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.212 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.063 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.073 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.089 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Maligne sex cord-stromale tumor van ovarium
STMP3
TSAP6
dudlin-2
ferrireductase
CD11b
HNA-4
complement component 3 receptor 3 subunit
human neutrophil antigen 4
macrophage-1 antigen alpha subunit
UDP-Gal-Tr
UDP-galactose translocator
UGAT
UGT
UGT1
UGT2
UGTL
CIC
CTP
Tricarboxylate transport protein, mitochondrial
citrate isocitrate carrier
citrate transport protein
ankyrin-3, node of Ranvier
ankyrin-G
NEM8
SRYP
Sarcosynapsin
nemaline myopathy type 8
sarcosynapsin
GD2 synthase, GM2 synthase
beta1-4GalNAc-T
beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1
Familiale megaloblastaire anemie
Familiale megaloblastische anemie
Selectieve malabsorptie van cobalamine met proteïnurie
Syndroom van Imerslund-Gräsbeck (IGS) of selectieve malabsorptie van vitamine B12 (cobalamine) met proteïnurie is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening, gekenmerkt door deficiëntie van vitamine B12 die doorgaans resulteert in megaloblastische anemie, en die reageert op parenterale therapie met vitamine B12 en optreedt in de kindertijd.
Norway AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
KIAA1675
KMT8F
MDS1/EVI1-like
MEL1
PFM13
PR-domain zinc finger protein 16
Transcription factor MEL1
transcription factor MEL1
GTP-binding protein Roc1
RIBB
ROC1
Ric-like, expressed in many tissues
CD156C
CD156c
MADM
kuz
DS-Epi1
DSEPI
AF10
MLLT10 histone lysine methyltransferase DOT1L cofactor
Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H
hnRNPH
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1
CAP-Rf
DBX
DDX14
HLP2
Helicase-like protein 2
HI/HA-syndroom
Een zeldzame diffuse vorm van congenitaal hyperinsulinisme, gekenmerkt door excessieve/ongecontroleerde insulinesecretie (niet gepast voor de mate van glycemie), chronische hyperammoniëmie, en recidiverende episodes van hypoglycemie geïnduceerd door vasten en eiwitrijke maaltijden. Epilepsie en cognitieve functiestoornis, die niet gerelateerd zijn aan hypoglycemie maar mogelijk wel aan de chronische hyperammoniëmie, kunnen ook voorkomen. Deze aandoening reageert meestal op behandeling met diazoxide.
Hyperinsulinisme - hyperammoniëmie-syndroom
Een zeldzame intoxicatie met opioïden, een grote groep van alkaloïde analgetica, voornamelijk gekarakteriseerd door miose (zeer vernauwde pupillen), respiratoire depressie (bradypneu/apneu) en depressie van centraal zenuwstelsel (sedatie of coma). Andere manifestaties zijn onder meer hypotensie, verminderde darmmotiliteit, hypothermie en hypoglycemie. Nalaxon, een competitieve inhibitor van de mu-opioïd-receptor, is een potente antagonist en wordt gebruikt als tegengif voor opioïdevergiftiging.
Erfelijk glaucoom
Hereditair glaucoom
Een klinisch diverse groep van zeldzame oogaandoeningen met genetische predispositie, gekarakteriseerd door verhoogde intraoculaire druk (IOP) en glaucomateuze veranderingen van optische schijf, wat leidt tot gezichtsvelddefecten, verlies van gezichtsvermogen, en blindheid. Het kan onderverdeeld worden als primair (congenitaal glaucoom, juveniel glaucoom) of secundair, naargelang de aanwezigheid of afwezigheid van systemische of andere oculaire anomalieën (iridogoniodysgenesie, syndroom van Stickler, syndroom van Coats). De klinische presentatie is variabel en gebaseerd op leeftijd, ernst van glaucoom, aanwezigheid van ooganomalieën, en ontwikkeling van secondaire IOP-gerelateerde afwijkingen.
Glaucoom van genetische oorsprong en met pediatrische aanvang
Gecombineerde deficiëntie van FV en FVIII
Een zeldzame hereditaire stollingsstoornis te wijten aan verminderde activiteit en antigeengehalte van zowel factor V (FV) als factor VIII (FVIII) en gekarakteriseerd door milde tot matige symptomen van bloeding.
Iran, Islamic Republic of AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Gecombineerde deficiëntie van factor V en factor VIII
Een heterogene groep van cerebrale corticale malformaties, gekarakteriseerd door overmatige corticale vouwing en abnormale vorming van corticale lagen die zich, afhankelijk van de topografische verdeling, manifesteren met variabele combinaties van neurologische symptomen met variabele gradaties van ernst zoals epilepsie, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, motorische disfunctie (e.g. spasticiteit) en pseudobulbaire verlamming.
ACS
Een zeldzaam polymalformatief syndroom, gekenmerkt door agenesie van corpus callosum, distale anomalieën van ledematen, kleine craniofaciale anomalieën, en intellectuele achterstand.
GBM
Glioblastoma multiforme
Glioblastomen zijn maligne astrocytische tumoren (graad IV volgens de WHO-classificatie).
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 4.2 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.52 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Greece AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.7 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Specifieke populatie AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.2 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
KIAA1512
MHC14
MYH14
lncMYH7b
FBH
FBH2
FHH2
RNF63
ZFP127
zinc finger protein 127
MAD7
MXD7
bHLHd13
CILD23
gudu
outer dynein arm docking complex subunit 2
CILD25
EKN1
dynein, axonemal, assembly factor 4
pf23
CILD24
RSP44
RSPH10A
meichroacidin
BLU
CILD22
Ciliary dyskinesia, primary, 22
DNAAF7
dynein axonemal assembly factor 7
tumor suppressor BLU
FBXW1A
Fwd1
bTrCP
bTrCP1
beta-TrCP1
betaTrCP
beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase
K2p3.1
TASK
TASK-1
TASK1
TWIK-related acid-sensitive K+ 1
potassium two pore domain channel subfamily K member 3
Familiale glucocorticoïddeficiëntie (FGD) is een groep van primaire bijnierschorsinsufficiënties die klinisch gekarakteriseerd worden door neonatale hyperpigmentatie, hypoglycemie, groeiachterstand en recurrente infecties, en biochemisch door glucocorticoïddeficiëntie zonder mineralocorticoïddeficiëntie.
Ireland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.4953 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
CHN
CSMF
MINOR
NOR1
nuclear receptor subfamily 4 group A member 3
Npl3
RBP56
hTAFII68
TATA-box binding protein associated factor 15
KIAA1851
mannose-1-phosphate guanyltransferase beta
chromodomain helicase DNA binding protein 2
sodium voltage-gated channel beta subunit 2
NPHP16
ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Favisme
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: G6PD-deficiëntie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Deficiëntie van glucose-6-fosfaatdehydrogenase
Bacteriële TSS
Bacteriële toxischeshocksyndroom (TSS) is een potentieel fatale, acute aandoening die gekenmerkt wordt door een plotse aanvang van hoge koorts samen met misselijkheid, myalgie, braken en multisystemische orgaanbetrokkenheid, wat potentieel leidt tot shock en overlijden. TSS wordt gemedieerd door superantigene toxines, meestal veroorzaakt door een infectie met Staphylococcus aureus bij staphylococcale TSS of Streptococcus pyogenes bij streptococcale TSS.
Een zeldzame bacteriële infectieuze aandoening, gekenmerkt door stafylokokkaal epidermolytisch toxinegemedieerd scarlatiniform exantheem dat vooral duidelijk aanwezig is op buigzijden, alsook koorts en aantasting van de algemene conditie. Het exantheem evolueert naar desquamatie in grote flappen, terwijl blaarvorming niet wordt waargenomen. Enantheem, aardbeientong en petechiën van gehemelte zijn afwezig. De aandoening wordt vooral bij kinderen en jonge volwassenen gerapporteerd.
Gegeneraliseerde exfoliatieve ziekte
SSSS
Een zeldzame toxemie door stafylokokken, veroorzaakt door epidermolytische toxines van Staphylococcus aureus, en gekarakteriseerd door verschijnen van wijdverspreide erythemateuze plaques waarop grote blaren ontwikkelen. Bij ruptuur van deze blaren lijkt de huid roodachtig en verschroeid. De laesies verschijnen doorgaans eerst in het aangezicht en breiden dan snel uit naar andere delen van het lichaam. De ziekte kan gecompliceerd worden door pneumonie en sepsis. Vooral neonaten en zuigelingen worden getroffen.
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.01 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Een zeldzame, verworven, doorgaans goedaardige, bacteriële infectieziekte veroorzaakt door Staphylococcus aureus en gekarakteriseerd door grote, fragiele vesikels en slappe blazen op een erythemateuze basis, die evolueren tot vochtige erosies met een dun, vernis-achtige korst, meestal gesitueerd in intertrigineuze gebieden van de romp en de ledematen (oksels, liezen, tussen de vingers of tenen, onder de borsten). Hoewel eerder zeldzaam kunnen systemische symptomen, zoals koorts, diarree, en zwakte, geassocieerd zijn.
Door stafylokokken veroorzaakte necrotiserende pneumonie is een zeldzame, bacteriële, pulmonale infectieziekte die wordt veroorzaakt door een Staphylococcus aureus stam die Panton-Valentine leukocidine produceert. De ziekte wordt gekarakteriseerd door ernstig respiratoir falen, uitgebreide en snel progressieve pneumonie, en hemorragische longnecrose. Patiënten vertonen doorgaans griepachtige symptomen, zoals koorts, hoest en pijn in de borst, alsook hemoptoë (bloedhoest), hypotensie, leukopenie, en ernstige respiratoire symptomen die snel evolueren naar 'acute respiratory distress'-syndroom en septische shock. Er is een hoge mortaliteit geassocieerd.
Door stafylokokken veroorzaakte necrotiserende pneumonie
major histocompatibility complex, class II, DP beta 1
Thromboangiitis obliterans
Een zeldzame systemische aandoening, gekenmerkt door inflammatoire, niet-necrotiserende, niet-atherosclerotische, occlusieve vasculaire ziekte met trombose en rekanalisatie van kleine en middelgrote arteriën en venen van bovenste en onderste extremiteiten.
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 16.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Borrmann-maagkanker type 4
Een maligne, diffuus, infiltratief adenocarcinoom van maag.
HH114
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Anorexia nervosa
Alpha-2-MRAP
HBP44
LDL receptor related protein associated protein 1
BART1
binder of Arl2
ARHGAP14
KIAA0411
MEGAP
WRP
SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 3
BDNF/NT-3 growth factors receptor
TRKB
OBSOLEET: Zeldzame erfelijke ijzerstapelingsziekte
UQCR4
PGK
PKG
PKG1
Genetisch syndromaal syndroom van Pierre Robin
Genetische hardnekkige diarree in de zuigelingentijd
Genetische intestinale ziekte door malabsorptie van vet
CFAP163
DIC6
FAP163
Familiale intestinale polyposis
Hoge myopie - sensorineurale doofheid-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die gekarakteriseerd wordt door hoge myopie, doorgaans gaande van -6,0 tot -11,0 dioptrie, en matig tot ernstig, bilateraal, progressief sensorineuraal gehoorverlies met prelinguale aanvang. Getroffen individuen vertonen geen andere systemische, oculaire of bindweefsel-gerelateerde manifestaties.
Hoge myopie - sensorineurale doofheid-syndroom
Celia-encefalopathie
Ernstig neurodegeneratief syndroom door BSCL2-deficiëntie
Ziekte van Celia
Een zeldzame neurodegeneratieve ziekte, gekenmerkt door ernstige ontwikkelingsachterstand (in het bijzonder spraakachterstand), progressieve psychomotorische en cognitieve regressie (geassocieerd met variabele gradaties van lipodystrofie, hepatomegalie, hypertriglyceridemie en spierhypertrofie), en milde tot ernstige intellectuele achterstand. Patiënten presenteren zich met gangataxie, spasticiteit, tetraplegie of tetraparese, taalstoornis, tremor alsook vroeg optredende subtiele myoclonische insulten die ontwikkelen tot refractaire tonisch-clonische insulten en andere vormen van epilepsie naarmate de ziekte vordert.
Progressieve encefalopathie - ernstige neurodegeneratie - lipodystrofie-syndroom
LCCS5
Letale congenitale contracturen-syndroom type 5
Foetale akinesie - cerebrale en retinale hemorragie-syndroom is een zeldzaam, letaal, congenitaal myopathiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door een afname van de foetale bewegingen en polyhydramnion in utero en de aanwezigheid van akinesie, ernstige hypotonie met respiratoire insufficiëntie, afwezige reflexen, gewrichtscontracturen, skeletale afwijkingen met dunne ribben en botten, intracraniële en retinale bloedingen en een laag geboortegewicht bij neonaten.
Foetale akinesie - cerebrale en retinale hemorragie-syndroom
Hypomyelinisatie met betrokkenheid van hersenstam en ruggenmerg en beenspasticiteit is een zeldzame, genetische leukodystrofie die gekarakteriseerd wordt door diffuse hypomyelinisatie in de witte stof van de supratentoriële hersenen, de hersenstam en het ruggenmerg. Patiënten presenteren zich meestal met nystagmus, spasticiteit van de onderste ledematen, hypotonie, en motorische ontwikkelingsachterstand, alsook afwijkende MRI-signalen met betrekking tot het corpus callosum, de anterieure hersenstam, piramidebanen, bovenste en onderste cerebellaire pedunkels, dorsale kolommen en/of laterale corticospinale banen.
Hypomyelinisatie met betrokkenheid van hersenstam en ruggenmerg en beenspasticiteit
Temtamy pre-axiale brachydactylie-syndroom is een zeldzaam, genetisch dysostosesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door bilaterale, symmetrische, pre-axiale brachydactylie geassocieerd met hyperfalangie, motorische ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, groeiretardatie, sensorineuraal gehoorverlies, dentale anomalieën (waaronder verkeerde uitlijning van de tanden, scherpe uitsteeksels aan de linguale zijde van de tanden ('talon cusps'), en microdontie), en faciale dysmorfie met onder meer plagiocefalie, rond gezicht, hypertelorisme, hypoplasie van de jukbeenderen, misvormde oren, microstomie en micro-/retrognathie.
Preaxiale brachydactylie van Temtamy-syndroom
IBA57-deficiëntie
Een zeldzame neurometabole ziekte door een defect van de biosynthese van liponzuur, met een zeer variabel fenotype, doorgaans gekenmerkt door vroege aanvang van acute of subacute ontwikkelingsachterstand of -regressie frequent geassocieerd met voedingsproblemen. De klinische ernst varieert en kan gaan van milde gevallen die een latere aanvang met trage neurologische aftakeling en mettertijd algemene verbetering vertonen, tot ernstige gevallen met klinische verschijnselen vanaf de geboorte en vroeg overlijden tot gevolg. Geassocieerde manifestaties zijn onder meer hypotonie, verlies van gezichtsvermogen, respiratoir falen, insulten, en intellectuele achterstand. Beeldvorming van de hersenen met magnetische resonantie toont vaak holtevormende leuko-encefalopathie met letsels in de periventriculaire/centrale witte stof en pariëto-occipitale kwabben.
Multipele mitochondriale disfuncties-syndroom type 3
Een zeldzame, genetische, traag progressieve neurodegeneratieve ziekte, gekarakteriseerd door psychomotorische ontwikkelingsachterstand die aanvangt in de zuigelingentijd, milde tot ernstige intellectuele achterstand, ataxie van gang en houding, piramidale tekenen (hyperreflexie, afwijkende voetzoolreflexen), dysartrie, en oculaire afwijkingen (e.g. nystagmus, oculomotorische apraxie, beperkte abductie, esotropie, ptose). Beeldvorming van de hersenen toont progressieve, gegeneraliseerde cerebellaire atrofie, milde ventriculomegalie en, in sommige gevallen, retrocerebellaire cysten.
Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - piramidale verschijnselen - nystagmus - oculomotorische apraxie-syndroom
Autosomaal recessieve congenitale cerebellaire ataxie door deficiëntie van de ionotrope glutamaatreceptor delta-2-subeenheid
SCAR18
Een zeldzame, genetische, traag progressieve neurodegeneratieve ziekte als gevolg van GRID2-deficiëntie, gekarakteriseerd door motorische, spraak- en cognitieve achterstand, hypotonie, truncale en appendiculaire ataxie, en afwijkingen van de oogbewegingen (tonisch omhoog draaien van de ogen, nystagmus, oculomotorische apraxie). Intentietremor kan ook geassocieerd zijn. Beeldvorming van de hersenen toont progressieve cerebellaire atrofie die vooral de cerebellaire flocculus treft.
Autosomaal recessieve congenitale cerebellaire ataxie door GRID2-deficiëntie
G-ALPHA-o
BBIS
Syndroom van Beaulieu-Boycott-Innes
Een zeldzame, autosomaal recessieve, syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, milde microcefalie, milde tot ernstige intellectuele achterstand, en aspecifieke faciale dysmorfie in associatie met variabele multipele congenitale anomalieën waaronder congenitale hartdefecten, dentale anomalieën, cryptorchisme, en renale en cerebrale malformaties. Kleine gestalte komt vaak voor.
THOC6-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - microcefalie - faciale dysmorfie-syndroom
Autosomaal dominante proximale spinale spieratrofie van overwegend onderste ledematen
SMALED
Een zeldzame, genetische neuromusculaire aandoening, gekarakteriseerd door vroeg optredende spierzwakte met vooral betrokkenheid van proximale onderste ledematen. De aandoening is statisch of slechts mild progressief. De ernst van manifestaties gaat van letale, congenitale spieratrofie met artrogrypose tot asymptomatisch met subklinische kenmerken.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 97.0 (Geval(len))
Autosomaal dominante proximale spinale spieratrofie met aanvang in de kindertijd
BICD2-gerelateerde autosomaal dominante proximale spinale musculaire atrofie van voornamelijk de onderste ledematen met contracturen
SMALED2
BICD2-gerelateerde autosomaal dominante proximale spinale musculaire atrofie met aanvang in de kindertijd
Tumor van de testis en paratestis
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.15 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_levensprevalentie_gemiddelde_waarde : 87.77 AND heeft_levensprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Adenocarcinoom van de paratestis
Een zeldzame, lokaal invasieve of maligne, urogenitale tumor die gekarakteriseerd wordt door een kliervormend, epitheliaal neoplasma dat ontstaat uit paratesticulaire structuren en zich doorgaans manifesteert met een tastbare scrotale massa, met of zonder hydrocèle, en/of testiculaire pijn.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.003 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.004 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.003 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.001 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Europa AND heeft_levensprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.01 AND heeft_levensprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.001 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.003 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.001 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.005 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.001 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.003 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.002 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Teratoom van de testis
Een zeldzame, neoplastische ziekte de gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van een testiculaire tumor bestaande uit verschillende, goed gedifferentieerde of onrijpe weefsels afgeleid van een of meer van de 3 kiembladen. Patiënten vertonen doorgaans unilateraal (occasioneel bilateraal) pijnloze testiculaire zwelling of een tastbare testiculaire nodule/massa.
Europa AND heeft_levensprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.04 AND heeft_levensprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Sex cord-stromale tumor van teelbal
Testiculaire sex cord-stromale tumor
Een groep van zeldzame tumoren van testis, bestaande uit neoplasmata van zuiver 'sex cord'-type of zuiver stromaal type, of neoplasmata met beide componenten in verschillende proporties en mate van differentiatie. De tumoren presenteren zich meestal als een pijnloze massa van teelbal, hoewel sommigen kunnen geassocieerd zijn met endocriene manifestaties zoals vroegtijdige puberteit, gynaecomastie of erectiestoornis. Maligne gedrag wordt bij slechts een klein percentage van deze tumoren waargenomen.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.049 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.048 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.01 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.034 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.016 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.018 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Europa AND heeft_levensprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.44 AND heeft_levensprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.018 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.027 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.012 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.022 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.01 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.037 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.023 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.023 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Niet-dysgerminomateuze kiemceltumor van de testis
Niet-seminomateuze kiemceltumor van de testis
Testiculaire niet-dysgerminomateuze kiemceltumor
Een vorm van testiculaire kiemceltumor die optreedt in het derde levensdecennium, met een meestal pijnloze unilaterale massa in scrotum of, in sommige gevallen, met gynaecomastie en/of pijn aan rug en flank. In vergelijking met testiculaire seminomateuze kiemceltumoren is het klinische verloop agressiever met snelle betrokkenheid van bloedvaten, en de prognose slechter. Histologisch kan de tumor niet-gedifferentieerd (embryonaal carcinoom) of gedifferentieerd (teratoom, dooierzaktumor, choriocarcinoom) zijn, of bestaan uit een mengeling van seminomateuze en niet-seminomateuze componenten.
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.21 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_levensprevalentie_gemiddelde_waarde : 33.53 AND heeft_levensprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Testiculaire niet-seminomateuze kiemceltumor
Testiculaire kiemceltumor
Syndroom van Shaheen
Hypohidrose - glazuurhypoplasie - palmoplantaire keratodermie - intellectuele achterstand-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door ernstige intellectuele achterstand met significante spraak- en taalstoornis, hypohidrose (vaak met hyperthermie tot gevolg) met normaal uitziende zweetklieren, hypoplasie van het tandglazuur, palmoplantaire hyperkeratose en een hoge frequentie van verworven microcefalie. Milde faciale dysmorfie, met onder meer lateraal uitlopen van de wenkbrauwen, brede neuspunt, en dikke vermiljoengrens, wordt mogelijk ook waargenomen.
Hypohidrose - glazuurhypoplasie - palmoplantaire keratodermie - intellectuele achterstand-syndroom
Intellectuele achterstand - strabisme-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door matige tot ernstige intellectuele achterstand en esotropie. Andere kenmerken die kunnen geassocieerd zijn, zijn onder meer groeifalen (ondergewicht, groeiachterstand, kleine gestalte), microcefalie, afwijkingen van de tonus (hypotonie, spasticiteit), epilepsie, gedragsproblemen (hyperactiviteit, agressiviteit), en/of abnormale morfologie van de hersenen, waaronder arachnoidale cysten, cerebrale atrofie, milde ventriculomegalie, abnormale myelinisatie van het CZS of agenesie van het corpus callosum.
Intellectuele achterstand - strabisme-syndroom
mtDNA-depletiesyndroom, hepatocerebrorenale vorm
Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, hepatocerebrorenale vorm is een zeldzaam, genetisch, mitochondriaal DNA-depletiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door neonatale of vroeg-infantiele aanvang van hepatopathie (die zich manifesteert met hepatomegalie, cholestase, verhoogde transaminasen, coagulopathie, hypoalbuminemie, ascites, en/of leverfalen), geassocieerd met renale tubulopathie en progressieve neurodegeneratieve manifestaties, waaronder musculaire atrofie, hyporeflexie, ataxie, sensorische neuropathie, epilepsie, sensorineuraal gehoorverlies, psychomotorische regressie, athetose, nystagmus, en/of oftalmoplegie. Doorgaans presenteren patiënten zich met recurrent braken, ernstige groeiachterstand, voedingsproblemen, en hypoglycemie bij vasten.
Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, hepatocerebrorenale vorm
Een zeldzame neurologische ziekte, gekarakteriseerd door een specifiek patroon van afwijkingen van witte stof bij beeldvorming (beeldvorming met magnetische resonantie, MRI), alsook milde ataxie, hoofdpijn, mild verlies van gezichtsvermogen, leermoeilijkheden, en gevallen van mannelijke infertiliteit.
Leuko-encefalopathie met milde cerebellaire ataxie en oedeem van witte stof
Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2R
Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2R
Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie door desminedeficiëntie
Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2R
AESD
AIEF
Acute infantiele encefalopathie die voornamelijk frontale kwabben treft
Een zeldzaam epilepsiesyndroom met aanvang in de kindertijd, geassocieerd met infectie en gekarakteriseerd door een bifasisch klinisch verloop. Het initiële symptoom is een langdurig febriel insult op dag 1 (de eerste fase). Nadien vertonen patiënten variabele bewustzijnsniveaus, gaande van normaal tot comateus. Ongeacht het bewustzijnsniveau, toont beeldvorming met magnetische resonantie (MRI) tijdens de eerste 2 dagen geen afwijking. Tijdens de tweede fase (meestal dag 4-6) vertonen patiënten een cluster van insulten en achteruitgang van het bewustzijn. Diffusie-gewogen beeldvorming (DWI) met magnetische resonantie toont de hersenletsels met verminderde diffusie voornamelijk in de subcorticale witte stof. Na de tweede acute fase verbetert het bewustzijnsniveau met het verschijnen van focale neurologische tekenen. De neurologische uitkomst van AESD varieert, gaande van normaal tot milde of zelfs ernstige restverschijnselen waaronder cerebrale atrofie, mentale retardatie, verlamming en epilepsie.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 283.0 (Geval(len))
Acute encefalopathie met bifasische insulten en late gereduceerde diffusie
Bloedingsstoornis door ADP-bloedplaatjesreceptor P2Y12-defect
P2Y12-defect is een zeldzame bloedingsstoornis gekenmerkt door milde tot matige bloedingsdiathese met gemakkelijk ontstaan van kneuzingen, mucosale bloedingen, en overmatige postoperatieve bloeding als gevolg van een defect van de P2Y12-receptor van bloedplaatjes, wat resulteert in de selectieve uitschakeling van de bloedplaatjesrespons op adenosinedifosfaat (ADP).
NORSE
Nieuw beginnende refractaire status epilepticus is een acute encefalopathie met inflammatie-gemedieerde status epilepticus, en wordt gekarakteriseerd door een acute refractaire status epilepticus, doorgaans van het tonisch-clonische type, na prodromale symptomen zijnde verwardheid, koorts, vermoeidheid, hoofdpijn, symptomen van gastro-intestinale infectie of infectie van de bovenste luchtwegen, gedragsveranderingen of hallucinaties. Afwijkingen van de hersenen op MRI en abnormale bevindingen in CSF, waaronder pleocytose en/of verhoogde proteïnegehaltes, worden frequent aangetroffen tijdens de acute episode. Behandelingsresistente epilepsie, en cognitieve en psychiatrische stoornissen zijn gangbare gevolgen.
Nieuw beginnende refractaire status epilepticus
Acute encefalopathie met inflammatiegemedieerde status epilepticus
Een zeldzame, genetische neurologische ontwikkelingsstoornis, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, marginale tot ernstige intellectuele achterstand, voedingsproblemen, gedragsanomalieën, visuele anomalieën, en milde faciale dysmorfie. Overige kenmerken die kunnen geassocieerd zijn, zijn onder meer microcefalie, kleine gestalte, urogenitale anomalieën, afwijkingen van het verhemelte (e.g. gespleten verhemelte), kleine hartdefecten, recidiverende infecties, of gehoorverlies.
CTCF-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoonis
LCPS
LMNA-gerelateerd cardiocutaan progeriasyndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom met vroegtijdige veroudering, en wordt gekarakteriseerd door aanvang in de volwassenheid van cutane manifestaties die leiden tot een prematuur verouderd uiterlijk (i.e. premature verdunning en vergrijzing van het hoofdhaar, verlies van subcutaan vet, verstrakken van de huid), geassocieerd met prominente cardiovasculaire manifestaties, zoals versnelde atherosclerose, klepziekte door calcificatie, en cardiomyopathie. Patiënten presenteren zich met verlies van wenkbrauwen en wimpers in de kindertijd, en hebben een predispositie voor het ontwikkelen van maligniteiten.
LMNA-gerelateerd cardiocutaan progeriasyndroom
Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2T
Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2T
Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2T
GMPPB-gerelateerde LGMD R19
LGMD type 2T
LGMD2T
Limb-girdle-spierdystrofie type 2T
Een vorm van limb-girdle-spierdystrofie die kan aanvangen vanaf de geboorte tot in de vroege kindertijd, en die gekarakteriseerd wordt door hypotonie, microcefalie, milde zwakte van proximale spieren (met als gevolg vertraagd verwerven van stapvermogen en moeilijkheden bij het beklimmen van trappen), milde intellectuele achterstand, en epilepsie. Bijkomende manifestaties die bij sommige patiënten worden gerapporteerd, zijn onder meer cataract, nystagmus, cardiomyopathie, en respiratoire insufficiëntie.
GMPPB-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R19
OBSOLEET: GMPPB-gerelateerde CMD
OBSOLEET: GMPPB-gerelateerde congenitale spierdystrofie
MDP-syndroom
MDPL-syndroom
Mandibulaire hypoplasie - gehoorverlies - progeroïd-syndroom
Een zeldzame, genetische premature verouderingsziekte, gekenmerkt door sensorineurale doofheid, gegeneraliseerd gebrek aan subcutaan vetweefsel (hoewel met verhoogde truncale afzetting) die wordt opgemerkt vanaf de kindertijd, sclerodermie, en faciale dysmorfie met onder meer prominente ogen, bekvormige neus, kleine mond, overlappende tanden en hypoplasie van onderkaak. Overige geassocieerde kenmerken zijn onder meer groeiachterstand, gewrichtscontracturen, teleangiëctasie, hypogonadisme (met gebrek aan borstontwikkeling bij vrouwen), cryptorchidie, atrofie van skeletspieren, hypertriglyceridemie en diabetes mellitus/insulineresistentie.
Mandibulaire hypoplasie - doofheid - progeroïde kenmerken - lipodystrofie-syndroom
XPDS
Een zeldzame, genetische, neurologische aandoening, gekarakteriseerd door parkinsoniaanse kenmerken (waaronder rust- of actietremor, tandradfenomeen, hypomimie en bradykinesie) geassocieerd met variabel penetrante spasticiteit, hyperactieve diepe peesreflexen en teken van Babinski.
X-gebonden parkinsonisme - spasticiteit-syndroom
20q11.2 microduplicatiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 20, en wordt gekarakteriseerd door psychomotorische achterstand, ontwikkelingsachterstand, matige intellectuele achterstand, metopische rand/trigonocefalie, korte handen en/of voeten en typische gelaatskenmerken (epicanthus, hypoplastische supraorbitale randen, horizontale/neerwaartse ooglidspleten, kleine neus met ingedrukte neusbrug en wijd openstaande neusgaten, uitgesproken wangen, retrognathie en kleine, dikke oren). Groeiachterstand en cryptorchidie zijn vaak geassocieerde kenmerken.
Vroegtijdige veroudering-syndroom, Penttinen-type
Een zeldzaam, genetisch progeroïd syndroom, gekarakteriseerd door een vroegtijdig verouderd uiterlijk (met onder meer lipoatrofie, dunne en doorschijnende huid, schaars en dun haar, en atrofie van skeletspieren), vertraagde tanderuptie, keloïdachtige laesies op lichaamsstreken onderhevig aan druk, en skeletanomalieën waaronder duidelijke acro-osteolyse, brachydactylie met kleine handen en voeten, kyfoscoliose, osteopenie, en progressieve gewrichtscontracturen in vingers en tenen. Craniofaciale kenmerken zijn onder meer een dun schedeldak, vertraagde sluiting van de anterieure fontanel, plat achterhoofd, ondiepe oogkassen, hypoplasie van jukbeenderen, en smalle neus.
Acro-osteolyse - keloïdachtige laesies - vroegtijdige veroudering-syndroom
Distale monosomie 1q
Monosomie 1qter
Telomerische deletie 1q
Een zeldzame chromosomale anomalie, gekenmerkt door intellectuele achterstand, progressieve microcefalie, insulten, groeiachterstand, typische dysmorfe gelaatskenmerken, en verschillende defecten van de middellijn waaronder anomalieën van hart en corpus callosum, en gastro-oesofageale en urogenitale anomalieën.
Een zeldzame, genetische, niet-dystrofische myopathie gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van ernstige externe oftalmoplegie, doorgaans zonder ptose, geassocieerd met milde, zeer traag progressieve spierzwakte en -atrofie van gelaatsspieren, buigspieren van de nek en spieren van de ledematen (bovenste > onderste, proximaal > distaal). Analyse van spierbiopten toont uniforme type 1 spiervezels, afwezige of abnormaal kleine type 2A spiervezels, verhoogde variabiliteit van de omvang van de vezels, geïnternaliseerde kernen en/of vetinfiltratie.
Autosomaal recessieve myopathie met externe oftalmoplegie met aanvang tijdens de kindertijd
Een zeldzame, partiële, autosomale monosomie, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, gedragsstoornissen (hyperactiviteit, aandachtstekort en autistisch gedrag), brachycefalie en variabele faciale dysmorfie. Andere mogelijk geassocieerde kenmerken zijn onder meer vertebrale fusies, milde contracturen van knieën en ellebogen, en voedingsproblemen tijdens de zuigelingentijd.
Ernstige intellectuele achterstand - taalachterstand - strabisme - grimassend gezicht - lange vingers-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door algehele ontwikkelingsachterstand met zeer beperkte of afwezige spraak en taal, ernstige intellectuele achterstand, lange en slanke vingers, oculaire afwijkingen (doorgaans strabisme of hypermetropie), en faciale dysmorfie met onder meer een grimassende gelaatsuitdrukking, een buisvormige neus met een prominente, brede basis en punt, en andere variabele kenmerken zoals een breed voorhoofd, hypertelorisme, diepliggende ogen, smalle ooglidspleten, kort filtrum en/of brede mond.
Ernstige intellectuele achterstand - taalachterstand - strabisme - grimasserend gezicht - lange vingers-syndroom
HUPRA-syndroom
Hyperurikemie - pulmonale hypertensie - nierfalen - alkalose-syndroom is een zeldzame, genetische, mitochondriale ziekte die gekarakteriseerd wordt door vroege aanvang van progressief nierfalen, dat zich manifesteert als hyperurikemie, hyponatriëmie, hypomagnesiëmie, hypochloremische metabole alkalose, verhoogd BUN en polyurie, geassocieerd met systemische manifestaties waaronder pulmonale hypertensie, groeiachterstand, algehele ontwikkelingsachterstand, hypotonie en ventriculaire hypertrofie. Bijkomende kenmerken zijn onder meer prematuriteit, verhoogd gehalte van lactaat in het serum, diabetes mellitus en, bij sommigen, pancytopenie.
Hyperurikemie - pulmonale hypertensie - nierfalen - alkalose-syndroom
Ziekte van Von Recklinghausen door NF1-mutatie of intragenische deletie
Neurofibromatose type 1 door NF1-mutatie of intragenische deletie
Craniofaciofrontodigitaal syndroom van Cantu
Cranio-facio-fronto-digitaal syndroom is een zeldzaam syndroom met meervoudige congenitale anomalieën dat wordt gekarakteriseerd door milde intellectuele beperking, een kleine gestalte, hartafwijkingen, milde dysmorfe kenmerken (macrocefalie, uitgesproken voorhoofd, hypertelorisme, exoftalmie), cutis laxa, hyperlaxiteit van gewrichten, gerimpelde handpalmen en voetzolen, en skeletale anomalieën (sella turcica, brede ribben en kleine wervels).
SCA37
Spinocerebellaire ataxie met gewijzigde verticale oogbewegingen
Een autosomaal dominante cerebellaire ataxie type 1 (ADCA type 1), gekarakteriseerd door een cerebellair syndroom samen met gewijzigde verticale oogbewegingen.
AxD type I
Een astrogliopathie en de ergste en meest voorkomende vorm van ziekte van Alexander (AxD), die zich presenteert voor de leeftijd van 4 jaar en gekarakteriseerd wordt door insulten, megalencefalie en ontwikkelingsachterstand met progressieve achteruitgang.
AxD type II
Een astrogliopathie en een vorm van ziekte van Alexander (AxD), gekarakteriseerd door ataxie, bulbaire symptomen, spastische paraparese, palatale myoclonus en autonome symptomen.
Een zeldzame congenitale X-gebonden dyserytropoëtische anemie, gekenmerkt door matige tot ernstige anemie zonder trombocytopenie, variabele gradaties van neutropenie, en bevindingen bij biopsie van beenmerg die wijzen op trilineaire dysplasie en hypocellulariteit van erytroïde en granulocytaire cellijnen. Analyse van perifeer bloed toont anisocytose, macrocytose, poikilocytose, elliptocyten, en gefragmenteerde erytrocyten. Het aantal bloedplaatjes is doorgaans normaal, maar de morfologie van bloedplaatjes kan abnormaal zijn.
X-gebonden dyserytropoëtische anemie met abnormale bloedplaatjes en neutropenie
Colobomateuze microftalmie - obesitas - hypogenitalisme - intellectuele achterstand-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale microftalmie die gekarakteriseerd wordt door bilaterale, meestal asymmetrische, microftalmie, typisch geassocieerd met een unilateraal coloboom, truncale obesitas, marginale tot milde intellectuele achterstand, hypogenitalisme en, meer variabel, nystagmus, cataracten en ontwikkelingsachterstand.
Colobomateuze microftalmie - obesitas - hypogenitalisme - intellectuele achterstand-syndroom
Optische ataxie - oculaire apraxie - simultaanagnosie-syndroom
Syndroom van Balint-Holmes
Syndroom van Balint is een zeldzame neurologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door de triade van optische ataxie, oculaire apraxie en simultaanagnosie ten gevolge van laesies aan de posterieure pariëtale kwab. Patiënten melden oftalmologische problemen in afwezigheid van onderliggende oftalmologische anomalieën en vertonen ernstige visuele en ruimtelijke beperkingen bij het lokaliseren en grijpen van voorwerpen, het initiëren van vrijwillige oogbewegingen en het waarnemen van meer dan één voorwerp tegelijk.
OBSOLEET: Erfelijke CAD
OBSOLEET: Erfelijke cervicale arteriële dissectie
OBSOLEET: Familiale CAD
OBSOLEET: Familiale dissectie van cervicale arterie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Geïsoleerde spontane dissectie van arteria vertebralis
OBSOLEET: Familiale cervicale arteriële dissectie
COL4A-gerelateerde kleine bloedvatenziekte van hersenen met hemorragie
COL4A-gerelateerde retinale arteriolaire tortuositeit - infantiele hemiparese - autosomaal dominante leuko-encefalopathie-syndroom
COL4A1/COL4A2-gerelateerde familiale vasculaire leuko-encefalopathie
COL4A1-gerelateerde familiale vasculaire leuko-encefalopathie is een zeldzame, genetische, neurologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van fragiele intracerebrale vasculatuur van kleine bloedvaten in verschillende leden van één enkele familie, en die zich klinisch manifesteert met één of recurrente hemorragische en/of ischemische beroerte(s) en frequente betrokkenheid van de ogen en de nieren. Neurologische beeldvorming toont diffuse, periventriculaire leuko-encefalopathie geassocieerd met gedilateerde perivasculaire ruimtes, lacunair infarct en microhemorragieën.
COL4A1/2-gerelateerde familiale vasculaire leuko-encefalopathie
Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type I
HSAN 1
Een zeldzame traag progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door prominent hoofdzakelijk distaal zintuiglijk verlies, autonome stoornissen bij sommige patiënten, autosomaal dominante overerving, en juveniele of volwassen aanvang.
Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 1
GEFS+
Gegeneraliseerde epilepsie met koortsstuipen plus
Een zeldzaam familiaal epilepsiesyndroom, gekenmerkt door febriele, focale en gegeneraliseerde insulten, met een spectrum van fenotypes die sterk variëren tussen verschillende familieleden.
Genetische epilepsie met koortsstuipen plus
PNS
Paraneoplastische neurologische syndromen (PNS) kunnen gedefinieerd worden als effecten op afstand van kanker die niet veroorzaakt worden door de tumor en uitzaaiingen ervan, of door infectie, ischemie of metabole stoornissen.
GALNAC-4-ST1
GALNAC4ST-1
Monosomie 17q21.31
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.82 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Syndroom van Koolen-De Vries door puntmutatie
Een zeldzame, genetische, neurodegeneratieve aandoening, gekarakteriseerd door ventriculomegalie en progressieve, symmetrische atrofie van grijze en witte stof in de hersenschors (terwijl middenhersenen, hersenstam, cerebellum en infratentoriële segmenten gespaard blijven), die zich manifesteren in de vroege zuigelingentijd met verworven microcefalie, prikkelbaarheid, regressie van mijlpalen in de ontwikkeling, voedingsproblemen, acathisie, overdreven schrikrespons, spasticiteit (tot vuisten gebalde handen, stijve armen, scharen van de benen), abnormale spiertonus met hypotone romp en hypertone ledematen, verlies van gezichtsvermogen, en insulten.
Adiposalgie
Lipomatosis dolorosa
Vetweefselreuma
Ziekte van Dercum
Een zeldzame aandoening van onderhuids weefsel, gekarakteriseerd door ontwikkeling van pijnlijk vetweefsel met multipele subcutane lipomen, in associatie met overgewicht of obesitas.
CBL-syndroom
Syndroom van Noonan-achtige aandoening met JMML
Een zeldzaam, genetisch polymalformatief syndroom, gekarakteriseerd door een Noonan-achtig fenotype geassocieerd met verhoogd risico op ontwikkeling van juveniele myelomonocytaire leukemie (JMML). Noonan-achtig (NS) fenotype omvat dysmorfe gelaatskenmerken (i.e. hoog voorhoofd, hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, ptose, laagstaande oren, prominent filtrum en korte nek met of zonder pterygium colli), ontwikkelingsachterstand, hypotonie, en kleine hoofdomtrek. Het kan geassocieerd zijn met congenitale hartdefecten of cardiomyopathie, ectodermale anomalieën, en kleine gestalte. NS-fenotype is subtiel of zelfs subklinisch bij een groot deel van de patiënten, maar kan occasioneel ernstig zijn. Mogelijk is leukemie de enige klinische manifestatie van het syndroom.
Syndroom van Noonan-achtige aandoening met juveniele myelomonocytaire leukemie
GCT van bot
Osteoclastoom
Een zeldzaam sarcoom van bot, gekarakteriseerd door een meestal goedaardige, ruimte-innemende laesie, die desalniettemin lokaal agressief is en massale schade veroorzaakt aan omliggend botweefsel. De tumor bestaat uit multinucleaire reuscellen (osteoclast-achtige cellen), mononucleaire macrofagen, en mononucleaire stromale cellen die promyeloïde en pro-osteoclastische factoren afscheiden. Metastase en maligne transformatie zijn zeldzaam, maar het herhalingsrisico is hoog.
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.1404 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
CMT4B3
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth met focaal gevouwen myeline
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth 4B3 (CMT4B3) is een subtype van Charcot-Marie-Tooth type 4 dat wordt gekarakteriseerd door een traag progressieve, demyeliniserende sensorimotorische neuropathie met aanvang in de kindertijd, focaal gevouwen myelineschedes in zenuwbiopten, verminderde zenuwgeleidingssnelheden (minder dan 38 m/s), en het typische CMT-fenotype (i.e. distale spierzwakheid en -atrofie, en zintuigelijk verlies).
Familiale goedaardige gespikkelde retina is een zeldzame retinale dystrofie, en wordt gekarakteriseerd door diffuse, bilaterale, wit-gele, spikkelachtige letsels die zich uitstrekken tot de periferie van het netvlies maar het gebied van de fovea sparen, met een asymptomatisch klinisch fenotype en afwezigheid van elektrofysiologische stoornissen.
Familiale goedaardige gespikkelde retina
15q26.3-microdeletiesyndroom
Een zeldzame, syndromale ichthyosis die gekarakteriseerd wordt door een collodion membraan bij de geboorte, gegeneraliseerde congenitale ichthyosis, microsferofakie, myopie, ectopia lentis, kleine gestalte met brachydactylie en stijfheid van gewrichten, en occasioneel dysplasie van de mitralisklep.
Ichthyosis - kleine gestalte - brachydactylie - microsferofakie-syndroom
NIHF
Niet-immune HF
Niet-immune foetale hydrops
Niet-immuun foetaal oedeem
Niet-immune hydrops foetalis (NIHF), een vorm van HF (zie deze term), is een ernstige foetale aandoening die gedefinieerd wordt als de overmatige accumulatie van foetale vloeistof in de foetale extravasculaire compartimenten en lichaamsholten, en is het eindstadium van een grote verscheidenheid aan stoornissen.
Thailand AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 300.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : >1 / 1000
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 42.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
G6P-deficiëntie
GSD door G6P-deficiëntie
GSD door deficiëntie van glucose-6-fosfatase
GSD type 1
GSD type I
Glycogeenstapelingsziekte door G6P-deficiëntie
Glycogeenstapelingsziekte type 1
Glycogeenstapelingsziekte type I
Glycogenose door deficiëntie van glucose-6-fosfatase
Glycogenose type 1
Glycogenose type I
Hepatorenale glycogenose
Ziekte van von Gierke
Een zeldzame, erfelijke metabole aandoening (bestaande uit twee voorname subtypes: type Ia en Ib), gekenmerkt door lage tolerantie voor vasten, groeiachterstand en hepatomegalie als gevolg van accumulatie van glycogeen en vet in de lever.
Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glucose-6-fosfatase
IHF
Immune HF
Immune foetale hydrops
Immuun foetaal oedeem
Immune hydrops foetalis (IHF), een vorm van HF (zie deze term), beschrijft de overmatige accumulatie van foetale vloeistof in de foetale extravasculaire compartimenten en lichaamsholten als gevolg van maternale rhesus (Rh)-incompatibiliteit.
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 33.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Een zeldzame, genetische, X-gebonden, syndromale intellectuele stoornis die gekarakteriseerd wordt door matige tot ernstige intellectuele beperking, geassocieerd met epilepsie, kleine gestalte, autistische kenmerken en gedragsproblemen zoals zelfverwonding en agressieve uitbarstingen. Waargenomen faciale dysmorfie omvat brachycefalie, prominente supraorbitale randen, en diepliggende ogen. Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer malpositie van de voeten, asthenische habitus, hyporeflexie, darmocclusies, hydronefrose, ren arcuatus (hoefijzernier), motorische ontwikkelingsachterstand en verstoorde slaap-waakcyclus.
X-gebonden intellectuele achterstand door GRIA3-mutaties
Systemische EBV+ T-cel LPD van de kindertijd
Systemische EBV-positieve T-cel lymfoproliferatieve ziekte van de kindertijd
Een zeldzame en zeer agressieve neoplastische aandoening die opkomt na een primaire acute of chronische actieve EBV-infectie. De ziekte presenteert zich met aanhoudende koorts en malaise, hepatosplenomegalie met of zonder lymfadenopathie, leverfalen, ernstige pancytopenie en een snelle progressie naar multi-orgaanfalen en hemofagocytair syndroom met een fatale afloop. De aandoening wordt gekarakteriseerd door klonale proliferatie van EBV-geïnfecteerde T-cellen met een geactiveerd cytotoxisch fenotype.
Systemische Epstein-Barrvirus-positieve T-cel lymfoproliferatieve ziekte van de kindertijd
Angiocentrisch cutaan T-cellymfoom in de kindertijd
HVLL
Hydroa-achtig cutaan T-cellymfoom
Een zeer zeldzame, Epstein-Barrvirus-geassocieerde, maligne, lymfoproliferatieve aandoening, gekarakteriseerd door een chronische, terugkerende, vesiculopapulaire huiduitslag die vervolgens verzweert en littekens vormt, voornamelijk op plaatsen die worden blootgesteld aan de zon, en die is geassocieerd met systemische manifestaties, zoals koorts, gewichtsverlies, asthenie, gezichtsoedeem, artralgie, lymfadenopathie, hepatosplenomegalie en/of verhoogde leverenzymen. Hypersensitiviteit voor muggenbeten werd geassocieerd en een verhoogd risico op de ontwikkeling van systemisch lymfoom werd gerapporteerd.
ALK+ LBCL
ALK+ grootcellig B-cellymfoom
Een zeer zeldzame variant van diffuus grootcellig B-cellymfoom (DLBCL) die voornamelijk immunocompetente mannen van middelbare leeftijd treft, en die gekarakteriseerd wordt door een consistente primaire betrokkenheid van lymfeklieren (vooral cervicale en mediastinale lymfeklieren) en weinig frequente extranodale betrokkenheid van beenmerg en andere extranodale plaatsen (gebied van hoofd en nek/hals, lever, milt, en maag-darmstelsel). Het vertoont een agressief ziekteverloop en is geassocieerd met een ongunstige prognose.
EOSRD
SECORD
Vroeg beginnende ernstige retinale dystrofie
Ernstige retinale dystrofie met aanvang in de vroege kindertijd (SECORD) is een erfelijke retinale dystrofie die gekarakteriseerd wordt door ernstige congenitale nachtblindheid, progressieve retinale dystrofie en nystagmus. De best gecorrigeerde gezichtsscherpte kan tot 0,3 gaan in het eerste levensdecennium en kan aanhouden tot ver in het tweede levensdecennium. Functieverlies van het zicht is vaak totaal tegen de leeftijd van 30 jaar.
Ernstige retinale dystrofie met aanvang in de vroege kindertijd
Een zeldzame monogene aandoening met epilepsie, gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand en infantiele spasmen tijdens de eerste levensmaanden, gevolgd door chorea en gegeneraliseerde dystonie en verdere evolutie naar quadriplegische dyskinesie, recidiverende status dystonicus, hardnekkige focale epilepsie en ernstige intellectuele beperking.
Infantiele epileptische-dyskinetische encefalopathie
Anti-C1q-vasculitis
Hypocomplementemische urticariële vasculitis van Mac Duffie
Hypocomplementemische urticariële vasculitis van McDuffie
Syndroom van Mac Duffie
Syndroom van McDuffie
Een zeldzame immuuncomplex-gemedieerde vasculitis van kleine bloedvaten, gekenmerkt door urticaria en hypocomplementemie (weinig C3, C4 en/of C1q), meestal geassocieerd met circulerende anti-C1q auto-antilichamen. Gangbare systemische manifestaties zijn artritis, longaandoening, en oogontsteking.
Hypocomplementemische urticariële vasculitis
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Glioblastoom
Een zeldzame, genetische botaandoening, gekarakteriseerd door de aanwezigheid van twee niet-gefuseerde fragmenten van de talus (sprongbeen), waarbij het achterste fragment zich situeert ter hoogte van de achterste processus van de talus. Patiënten presenteren zich mogelijk met pijn aan voet en/of enkel (al dan niet geïnduceerd door fysieke inspanning), repetitieve enkelverstuikingen, chronische laxiteit van enkelbanden, beperkte enkelbewegingen (i.e. plantaire flexie, eversie, en inversie), en milde zwelling.
Dermatostomatitis, Stevens-Johnson-type
Een beperkte vorm van syndroom van Stevens-Johnson/toxische epidermale necrolyse-spectrum, gekarakteriseerd door destructie en loslating van epitheel van huid en slijmvlies met betrokkenheid van minder dan 10% van het lichaamsoppervlak.
MGC2655
fSAP35
functional spliceosome-associated protein 35
Primaire osteodysplasie
Primaire skeletdysplasie
Primaire osteodysplasie met progressieve ossificatie van huid, skeletspier, fascie, pezen en ligamenten
Primaire skeletdysplasie met progressieve ossificatie van huid, skeletspier, fascie, pezen en ligamenten
Primaire botdysplasie met progressieve ossificatie van huid, skeletspier, fascie, pezen en ligamenten
Primaire osteodysplasie met micromelie
Primaire skeletdysplasie met micromelie
OPD-spectrumstoornis
OPSD
Otopalatodigitaal syndroom-spectrumstoornis is een primaire botdysplasie en omvat een groep congenitale anomalieën die gekarakteriseerd worden door skeletdysplasie met variabele gradaties van klinische ernst en een X-gebonden dominant overervingspatroon. Deze groep bevat otopalatodigitaal syndroom type 1 en type 2 (OPD1, OPD2), die in getroffen mannen gekarakteriseerd worden door gespleten verhemelte, conductief gehoorverlies, craniofaciale afwijkingen en skeletdysplasie; syndroom van Melnick-Needles (MNS), dat skeletmisvormingen vertoont in vrouwen en embryonale of perinatale sterfte bij de meeste mannen; frontometafysaire dysplasie (FMD); en terminale osseuze dysplasie - pigmentatiedefecten.
Otopalatodigitaal syndroom-spectrumstoornis
DENN/MADD domain containing 7A
DENND7A
MTMR5
myotubularin related 5
Dysostose met ledemaatanomalie als hoofdkenmerk
Dysostose met ledemaat- en aangezichtsanomalieën als hoofdkenmerk
Intellectuele achterstand - brachydactylie - Pierre Robin-syndroom is een zeldzaam syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door milde tot matige intellectuele en psychomotorische achterstand, Robin sequentie (incl. ernstige micrognathie gespleten zacht verhemelte) en typische dysmorfe faciale kenmerken (e.g. synophrys, korte ooglidspleten, hypertelorisme, kleine, laagstaande, en naar achter gedraaide oren, bolle neus, lang/plat filtrum, en boogvormige bovenlip). Skeletale anomalieën, zoals brachydactylie, clinodactylie, kleine handen en voeten, en orale manifestaties (e.g. gespleten, korte tong, oligodontie) zijn ook geassocieerd. Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer microcefalie, capillaire hemangiomen op het gelaat en de hoofdhuid, ventrikelseptumdefect, vertroebeling van het hoornvlies, nystagmus en diepe sensorineurale doofheid.
Intellectuele achterstand - brachydactylie - Pierre Robin sequentie-syndroom
BMP-9
BMP9
CAP2
MT-SP2
Membrane-type serine protease 2
TMPRSS3
Transmembrane serine protease 3
Type II membrane serine protease
channel-activating serine protease 2
membrane-type serine protease 2
transmembrane serine protease 3
type II membrane serine protease
trnN
mitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C)
AP-1
c-fos
Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit
Zeldzame botziekte gerelateerd aan een algemeen gen- of pathwaydefect
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Proteoglycan-related bone disorder
OBSOLEET: Aggrecaangerelateerde botaandoening
AAV receptor
AAVR
KIAA1837
Slob
PX domain containing serine/threonine kinase like
Juxtaposed with Another Zinc Finger
TIP27
ZNF802
aspartate tRNA ligase 1, cytoplasmic
Deficiëntie van zure alfa-1,4-glucosidase
GSD door zure-maltasedeficiëntie
GSD type 2
GSD type II
Glycogeenstapelingsziekte type 2
Glycogeenstapelingsziekte type II
Glycogenose door zure-maltasedeficiëntie
Glycogenose type 2
Glycogenose type II
Ziekte van Pompe
Een zeldzame lysosomale stapelingsziekte, gekarakteriseerd door lysosomale accumulatie van glycogeen, vooral in skelet-, hart-, en ademhalingsspieren, maar ook in lever en zenuwstelsel, als gevolg van deficiëntie van zure maltase. Het klinische spectrum omvat infantiel aanvangende ziekte met ernstige hypertrofische cardiomyopathie, gegeneraliseerde spierzwakte, voedingsproblemen en groeifalen, en respiratoire insufficiëntie, en laat aanvangende ziekte die zich manifesteert voor of na de leeftijd van twaalf maanden zonder cardiomyopathie maar met proximale spierzwakte en respiratoir insufficiëntie.
Australia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.68 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Austria AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
China AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.37 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.83 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.25 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Portugal AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.17 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Specifieke populatie AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Sweden AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.72 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Glycogeenstapelingsziekte door zure-maltasedeficiëntie
CSS1
KIAA0990
GluD2
GluR-delta-2
glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2
iron-sulfur cluster assembly factor for biotin synthase- and aconitase-like mitochondrial proteins, with a mass of 57kDa
iron-sulfur cluster assembly factor IBA57
KIAA0699
COD2
KIAA1134
TAD3
tRNA-specific adenosine deaminase 3 homolog (S. cerevisiae)
RDC8
11 zinc finger transcriptional repressor
CFAP108
FAP108
CDC2
CDC2 homolog (S. cerevisiae)
DNA polymerase delta 1, catalytic subunit
SERS
SYS
SerRSmt
mtSerRS
serine tRNA ligase 2, mitochondrial
Amylo-1,6-glucosidasedeficiëntie
GDE-deficiëntie
GSD door glycogeen debranching-enzymdeficiëntie
GSD type 3
GSD type III
GSD-3
GSDIII
Glycogeenstapelingsziekte type 3
Glycogeenstapelingsziekte type III
Glycogenose door glycogeen debranching-enzymdeficiëntie
Glycogenose type 3
Glycogenose type III
Limiet-dextrinose
Ziekte van Cori
Ziekte van Cori-Forbes
Ziekte van Forbes
Een zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte, gekenmerkt door variabele betrokkenheid van lever, skeletspier en hart, meestal met presentatie in de vroege kindertijd.
Glycogeenstapelingsziekte door glycogeen debranching-enzymdeficiëntie
sodium pump subunit alpha-1
sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-1
sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-1
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1
B-cell lineage specific activator
BSAP
PAX-5
Amylopectinose
GSD door glycogeen branching-enzymdeficiëntie
GSD type 4
GSD type IV
Glycogeenstapelingsziekte type 4
Glycogeenstapelingsziekte type IV
Glycogenose door glycogeen branching-enzymdeficiëntie
Glycogenose type 4
Glycogenose type IV
Ziekte van Andersen
Een zeldzame vorm van glycogeenstapelingsziekte, gekenmerkt door een continuüm van klinische manifestaties met variabele presentatie en ernst, en met hepatische, neuromusculaire en/of cardiale symptomen.
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Glycogeenstapelingsziekte door glycogeen branching-enzymdeficiëntie
BUB1A
hBUB1
BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase
BUB3L
MSP
NF15S2
CILD26
DNAAF16
FBB18
Kur
dynein axonemal assembly factor 16
kurly homolog (zebrafish)
cilia and flagella associated protein 298
CFAP250
CILD27
DRC2
FAP250
NYD-SP28
CILD28
CT140
DNAAF13
HSD-3.8
SP75
TPIS
dynein axonemal assembly factor 13
GSD door deficiëntie van glycogeenfosforylase in spier
GSD type 5
GSD type V
Glycogeenstapelingsziekte type 5
Glycogeenstapelingsziekte type V
Glycogenose door deficiëntie van glycogeenfosforylase in spier
Glycogenose type 5
Glycogenose type V
Myofosforylasedeficiëntie
Ziekte van McArdle
Een vorm van glycogeenstapelingsziekte (GSD), gekenmerkt door inspanningsintolerantie en episodes van rhabdomyolyse, als gevolg van een deficiëntie van de isovorm van glycogeenfosforylase is spier.
Spain AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.035 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glycogeenfosforylase in spier
CCP4
cytosolic carboxypeptidase 4
HAP
NR1B2
RAR-beta
RARbeta
RRB2
HsPK 21
NEK2A
NLK1
PPP1R111
RP67
protein phosphatase 1, regulatory subunit 111
Alcoholresponsieve dystonie
Erfelijke essentiële myoclonus
Myoclonische dystonie
Myoclonus-dystoniesyndroom (MDS) is een zeldzame bewegingsstoornis die wordt gekarakteriseerd door lichte tot matige dystonie samen met ''bliksemachtige'' myoclonische convulsies.
GSD door deficiëntie van glycogeenfosforylase in lever
GSD type 6
GSD type VI
Glycogeenfosforylasedeficiëntie in lever
Glycogeenstapelingsziekte type 6
Glycogeenstapelingsziekte type VI
Glycogenose door deficiëntie van glycogeenfosforylase in lever
Glycogenose type 6
Glycogenose type VI
Hepatische fosforylasedeficiëntie
Hepatische glycogeenfosforylasedeficiëntie
Ziekte van Hers
Een zeldzame vorm van glycogeenstapelingsziekte (GSD) door deficiëntie van hepatisch glycogeenfosforylase die leidt tot verstoorde glycogenolyse, gekenmerkt door hepatomegalie en groeiachterstand in de kindertijd.
Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glycogeenfosforylase in lever
Een zeldzame aandoening van parathyroïd en anomalie van calcium- en fosfaatmetabolisme, gekarakteriseerd door hypocalciëmie, hyperfosfatemie, hypercalciurie, en lage gehaltes van parathyroïdhormoon in serum, in aanwezigheid van auto-antilichamen tegen weefsel van bijschildklier. Klinische verschijnselen en symptomen vertonen variabele gradaties van ernst, en zijn onder meer paresthesie, insulten, laryngospasme, tetanie, hartritmestoornissen, calcificatie van basale ganglia, en neuropsychologische manifestaties zoals angst, depressie, verwardheid of hallucinatie. De aandoening kan geïsoleerd voorkomen, of geassocieerd zijn met andere auto-immuunziekten.
Denmark AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.023 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Korea, Republic of AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.013 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
ABIN-1
KIAA0113
NAF1
Nef-associated factor 1 SNP
VAN
virion-associated nuclear-shuttling protein
A20
OTUD7C
UBCH7
CD252
OX-40L
gp34
BSPI
ETA-1
early T-lymphocyte activation 1
lnc-PKD2-2-3
IRAK
pelle
interleukin 1 receptor associated kinase 1
Avian erythroblastosis virus E26 (v-ets) oncogene homolog-1
ETS-1
ets protein
ETS proto-oncogene 1, transcription factor
multiple C2 and transmembrane domain containing 2
BTBD29
LZTR-1
leucine zipper like post translational regulator 1
Septin-14
Congenitale defecten van de glycosylering door PIGT-deficiëntie
Congenitale glycosylatiestoornis door PIGT-deficiëntie
MCAHS type 3
Multipele congenitale anomalieën - hypotonie - insulten-syndroom type 3
PIGT-CDG
Een zeldzame, congenitale glycosylatiestoornis, gekenmerkt door neonatale hypotonie, algehele ontwikkelingsachterstand, ontwikkelingsregressie en ernstige tot zware intellectuele achterstand, infantiel optredende insulten die initieel geassocieerd zijn met febriele episodes en vervolgens overgaan in niet-uitgelokte insulten, verstoord zicht met esotropie en nystagmus, progressieve cerebrale en cerebellaire atrofie, skeletafwijkingen (onder meer brachycefalie, scoliose, tengere pijpbeenderen, vertraagde botmaturatie, pectus excavatum (trechterborst) en osteopenie), geïnverteerde tepels en dysmorfe kenmerken waaronder hoog en smal voorhoofd, boller voorhoofd, korte neus, ingezakte neusbrug, anteversie van neusgaten, hoog gehemelte en wijd open mond consistent met faciale hypotonie. Andere mogelijke kenmerken zijn onder meer hartafwijkingen (zoals persisterende ductus arteriosus, atriumseptumdefecten), urogenitale anomalieën (zoals nefrocalcinose, urolithiasis), en lage concentratie van alkalische fosfatase in plasma.
Intellectuele achterstand - insulten - hypofosfatasie - oftalmische-skeletale anomalieën-syndroom
Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2S
Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2S
Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2S
LGMD type 2S
LGMD2S
Limb-girdle-spierdystrofie type 2S
TRAPPC11-gerelateerde LGMD R18
Een vorm van limb-girdle-spierdystrofie, gekarakteriseerd door in de kindertijd aanvangende, progressieve, proximale spierzwakte (met als gevolg een verminderd stapvermogen) met myalgie en vermoeidheid, en daarnaast ook infantiele hyperkinetische bewegingen, rompataxie, en intellectuele achterstand. Bijkomende manifestaties zijn onder meer scoliose, dysplasie van heup, en minder vaak ook oculaire kenmerken (e.g. myopie, cataract) en insulten.
TRAPPC11-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R18
Een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele beperking die gekarakteriseerd wordt door algehele ontwikkelingsachterstand, microcefalie, milde tot matige intellectuele achterstand, rompataxie, choreïforme bewegingen van romp en ledematen of gegeneraliseerde choreïforme bewegingen, en verhoogde creatinekinasegehaltes in het serum. Variabel geassocieerde kenmerken zijn onder meer milde cerebrale atrofie, musculaire zwakte of hypotonie in de vroege kindertijd, en/of insulten. Oculaire afwijkingen (e.g. exoforie, anisometropie, amblyopie) werden ook reeds gerapporteerd.
Intellectuele achterstand - hyperkinetische beweging - rompataxie-syndroom
Congenitale neutropenie - beenmergfibrose - nefromegalie-syndroom
Deficiëntie van 'Vacuolar sorting' proteïne 45
VPS45-deficiëntie
Congenitale neutropenie - myelofibrose - nefromegalie-syndroom is een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door ernstige congenitale neutropenie, beenmergfibrose en disfunctie van neutrofielen die is refractair is voor granulocyt-koloniestimulerende factor, en zich manifesteert met levensbedreigende infecties en/of diepliggende abcessen, hepato-/splenomegalie, trombocytopenie, hypergammaglobulinemie, anemie met reticulocytose en nefromegalie. Andere kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer osteosclerose en neurologische afwijkingen (e.g. ontwikkelingsachterstand, corticale blindheid, gehoorverlies, dun corpus callosum of dysritmie op EEG).
Congenitale neutropenie - myelofibrose - nefromegalie-syndroom
SFID-syndroom
Een vorm van constitutionele sideroblastische anemie, gekenmerkt door ernstige microcytaire anemie, B-cel-lymfopenie, panhypogammaglobulinemie en variabele neurodegeneratie. De ziekte presenteert zich in de zuigelingentijd met recidiverende febriele ziekte, stoornissen van maag-darmstelsel, ontwikkelingsachterstand, insulten, ataxie en sensorineurale doofheid.
Congenitale sideroblastische anemie - B-cel-immuundeficiëntie - periodieke koorts - ontwikkelingsachterstand-syndroom
RI-CMT type C
Een zeldzaam subtype van autosomaal recessieve intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT), gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd tot de volwassenheid van progressieve, matige tot ernstige spierzwakte en -atrofie van voornamelijk distale en meestal onderste ledematen, voetmisvormingen (waaronder holvoet en hamertenen), afwezige diepe peesreflexen en distaal zintuiglijk verlies, geassocieerd met verminderde motorische en sensorische zenuwgeleidingssnelheden en kenmerken van zowel demyeliniserende als axonale neuropathie bij biopsie van de nervus suralis.
Autosomaal recessieve intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type C
Een zeldzame, genetische vorm van obesitas die gekarakteriseerd wordt door ernstige en vroeg aanvangende obesitas, hyperfagie, en variabele aanwezigheid van cognitieve beperking en gedragsstoornissen, waaronder autismespectrum-, concentratie- en geheugenstoornis. Sommige patiënten vertonen Prader-Willi-achtige kenmerken zoals hypotonie, ontwikkelingsachterstand, intellectuele beperking, kleine gestalte, hypopituïtarisme en dysmorfe gelaatskenmerken.
Del(2)(p21) zonder cystinurie
2p21 microdeletiesyndroom zonder cystinurie is een zeldzame partiële autosomale monosomie, en wordt gekarakteriseerd door zwakke foetale bewegingen, ernstige infantiele hypotonie en voedingsproblemen die na verloop van tijd spontaan verbeteren, urogenitale afwijkingen (hypospadieën of hypoplastische buitenste schaamlippen), algehele ontwikkelingsachterstand, milde intellectuele achterstand en faciale dysmorfie (dolichocefalie, boller voorhoofd, bilaterale ptose, terugliggend middengezicht, open mond met tentvormig vermiljoen van de bovenlip). Getroffen individuen hebben een marginaal verhoogd lactaatgehalte in het serum maar geen cystinurie.
2p21-microdeletiesyndroom zonder cystinurie
2p21-'contiguous gene'-deletiesyndroom
MED13L-gerelateerd intellectuele achterstand-syndroom
Een zeldzame, genetische syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door ontwikkelingsachterstand, milde tot ernstige intellectuele achterstand, gelaatskenmerken (knolvormige neuspunt, en macroglossie, macrostomie, of open mond) en een breed spectrum van andere, aspecifieke variabele klinische kenmerken.
Ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie-syndroom door MED13L-deficiëntie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Aspecifieke epileptische encefalopathie met vroege aanvang
OBSOLEET: Vroege infantiele epileptische encefalopathie zonder ''suppression burst''
mtDNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met variabele craniofaciale anomalieën
Een zeldzaam mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, gekarakteriseerd door congenitale of vroeg aanvangende lactaatacidose, hypotonie, en ernstige algehele ontwikkelingsachterstand met voedingsproblemen en groeifalen. Deze aandoening is vaak geassocieerd met variabele dysmorfe gelaatskenmerken. Bijkomende manifestaties zijn onder meer insulten, bewegingsstoornissen, en hart- en ooganomalieën. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk gegeneraliseerde atrofie en afwijkingen van witte stof.
Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met variabele craniofaciale anomalieën
OBSOLEET: OFD14
OBSOLEET: Orofaciodigitaal syndroom type 14
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Orofaciodigitaal syndroom type 5
OBSOLEET: DDX59-gerelateerd orofaciodigitaal syndroom
COXPD17
Gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 17
Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 17 is een zeldzame, genetische, mitochondriale stoornis door een defect aan de mitochondriale proteïnesynthese, en wordt gekarakteriseerd door infantiele aanvang van ernstige hypertrofische cardiomyopathie (die occasioneel evolueert tot gedilateerde cardiomyopathie), geassocieerd met groeiachterstand, algehele ontwikkelingsachterstand, musculaire hypotonie, verhoogd gehalte van lactaat in het serum, en deficiëntie van complex I in biopten van skeletspieren. Intellectuele achterstand, pericardvocht en een mild cardiaal fenotype werden ook reeds gerapporteerd.
Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 17
PCH9
Pontocerebellaire hypoplasie type 9 is een zeldzaam, genetisch subtype van niet-syndromale pontocerebellaire hypoplasie dat gekarakteriseerd wordt door progressieve atrofie van het cerebellum en de hersenstam, hypo-/aplasie van het corpus callosum en progressieve postnatale microcefalie. Doorgaans presenteren patiënten zich met vergaande algehele ontwikkelingsachterstand, spastische tetraparese, insulten, en corticale visuele stoornis, en neurologische beeldvorming toont abnormale morfologie van de hersenen met onder meer pontocerebellaire hypoplasie, middenhersenen met een "cijfer 8"-achtig uiterlijk, en, meer variabel, interhemisferische cysten, ventriculomegalie en cerebrale dysmyelinisatie.
Een zeldzame, genetische, neurologische ziekte gekarakteriseerd door primair hyperaldosteronisme dat zich voordoet met vroeg aanvangende en ernstige hypertensie, hypokaliëmie en neurologische manifestaties (waaronder insulten, ernstige hypotonie, spasticiteit, hersenverlamming en zeer ernstige ontwikkelingsachterstand/intellectuele achterstand).
Primair hyperaldosteronisme - insulten - neurologische anomalieën-syndroom
Ernstige motorische en intellectuele achterstand - sensorineuraal gehoorverlies - dystonie-syndroom
Een zeldzame, genetische, neurologische aandoening, gekarakteriseerd door intra-uteriene groeiretardatie, groeifalen, infantiele aanvang van sensorineurale doofheid, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand of afwezige psychomotorische ontwikkeling, paraplegie of quadriplegie met dystonie en piramidale tekenen, microcefalie, oogafwijkingen (strabisme, opticusatrofie), milde dysmorfe kenmerken (diepliggende ogen, prominente neusbrug, micrognathie), insulten en afwijkende morfologie van de hersenen (hypomyeliniserende veranderingen van witte stof, cerebrale atrofie).
Ernstige motorische en intellectuele achterstand - sensorineurale doofheid - dystonie-syndroom
ABCD1-DXS1357E-'contiguous gene'-deletiesyndroom
Zellweger-achtig 'contiguous gene'-deletiesyndroom
Zellweger-achtig syndroom met deletie van aangrenzende genen ABCD1 en DXS1357E
CADDS is een zeldzame, genetische, neurometabole ziekte die gekarakteriseerd wordt door ernstige intra-uteriene groeiretardatie, groeiachterstand, zeer ernstige neonatale hypotonie, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, toename van de hoeveelheid lange keten vetzuren in het in plasma, en neonatale cholestase, wat leidt tot leverfalen en overlijden. Andere kenmerken zijn onder meer oculaire afwijkingen (e.g. blindheid en cataract), sensorineuraal gehoorverlies, insulten, en abnormale morfologie van de hersenen (voornamelijk vertraagde CZS-myelinisatie en ventriculomegalie).
Der(8)t(8;12)
Intellectuele achterstand - insulten - macrocefalie - obesitas-syndroom is een zeldzame, syndromale obesitas als gevolg van complexe chromosomale herschikking, en wordt gekarakteriseerd door ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, obesitas met aanvang in de kindertijd, insulten, ondermaatse coördinatie en gang met brede basis, macrocefalie en milde dysmorfe kenmerken (zoals smalle ooglidspleten, malaire hypoplasie en dunne bovenlip), eczeem, oculaire anomalieën en een sociale persoonlijkheid.
Intellectuele achterstand - insulten - macrocefalie - obesitas-syndroom
CblJ-defecten
Cobalamine J-defect
Gecombineerd defect in adenosylcobalamine- en methylcobalaminesynthese type cblJ
Methylmalonacidemie met homocystinurie type cblJ
Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblJ
Gecombineerd defect in adenosylcobalamine- en methylcobalaminesynthese type cblX
Methylmalonacidemie met homocystinurie type cblX
Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblX
MMCAT-syndroom
Microcornea - myopische chorioretinale atrofie - telecanthus-syndroom is een zeldzame, genetische ziekte met een ontwikkelingsdefect van het oog, en wordt gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van milde tot ernstige myopie met microcornea en chorioretinale atrofie, doorgaans geassocieerd met telecanthus en naar achteren gedraaide oren. Andere variabele kenmerken zijn onder meer vroeg aanvangende cataracten, ectopia lentis, ectopia pupillae en netvliesloslating.
Microcornea - myopische chorioretinale atrofie - telecanthus-syndroom
Hyperfalangie van vingers - teenanomalieën - ernstige pectus excavatum-syndroom is een zeldzaam, genetisch, congenitaal syndroom met malformatie van ledematen, en wordt gekarakteriseerd door bilateraal korte en brede duimen, korte en afwijkende wijsvingers, clinodactylie van de vijfde vingers, brede halluces in valgusstand en lateraal afwijkende, overlappende tweede teen, geassocieerd met ernstige pectus excavatum en craniofaciale dysmorfie (met onder meer brachycefalie, lage voorste haarlijn, platte supraorbitale randen, telecanthus, opwaarts hellende ooglidspleten, maxillaire hypoplasie, naar achteren gedraaide oren, microsomie en micrognathie). Radiologische bevindingen zijn onder meer hyperfalangie van duim, wijs- en middenvinger, met ernstig deltavormige falangen in getroffen vingers en halluces.
Hyperfalangie van vingers - teenanomalieën - ernstige pectus excavatum-syndroom
Congenitale erytrodermie - hypotrichose - recidiverende infecties - meerdere voedselallergieën-syndroom
SAM-syndroom
Ernstige dermatitis - meervoudige allergieën - metabole aftakeling-syndroom is een zeldzame, genetische, epidermale stoornis die gekarakteriseerd wordt door congenitale erytrodermie met ernstige psoriasiforme dermatitis, ichthyosis, ernstige palmoplantaire keratodermie, gele keratose op de handen en voeten, toename van immunoglobuline E, multipele voedselallergieën, en metabole degradatie. Andere variabele kenmerken zijn onder meer hypotrichose, nageldystrofie, recurrente infecties, milde algehele ontwikkelingsachterstand, eosinofilie, nystagmus, groeistoornis en hartdefecten.
Ernstige dermatitis - meervoudige allergieën - metabole aftakeling-syndroom
Diffuse palmoplantaire keratodermie met pijnlijke fissuren is een zeldzame, genetische geïsoleerde palmoplantaire keratodermie, gekenmerkt door niet-epidermolytische, diffuse hyperkeratotische laesies aan zowel handpalmen als voetzolen, geassocieerd met vatbaarheid voor vorming van pijnlijke fissuren. In tegenstelling tot de klinische bevindingen wekt histologisch onderzoek het vermoeden van keratosis palmoplantaris striata, met orthohyperkeratose die uitzetting van de intercellulaire ruimten en een verlies van adhesie tussen keratinocyten in de bovenste lagen van de epidermis vertoont.
Diffuse palmoplantaire keratodermie met pijnlijke fissuren
AEZ
Acrodermatitis enteropathica, zinkdeficiëntie-type
Congenitale zinkdeficiëntie
Overgeërfde zinkdeficiëntie
Een zeldzaam, erfelijk, aangeboren stofwisselingsdefect dat resulteert in ernstige zinkdeficiëntie en gekarakteriseerd wordt door acrale dermatitis, alopecie, diarree en groeifalen.
Denmark AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
GSD door deficiëntie van fosforylasekinase
GSD type 9
GSD type IX
Glycogeenstapelingsziekte door FK-deficiëntie
Glycogeenstapelingsziekte type 9
Glycogeenstapelingsziekte type IX
Glycogenose door FK-deficiëntie
Glycogenose door deficiëntie van fosforylasekinase
Glycogenose type 9
Glycogenose type IX
Glycogeenstapelingsziekte (GSD) door fosforylasekinasedeficiëntie is een klinisch en genetisch heterogene groep van aangeboren storingen van het glycogeenmetabolisme. Deze groep bestaat uit GSD als gevolg van fosforylasekinase (FK)-deficiëntie in de lever, GSD als gevolg van FK-deficiëntie in de spier en GSD als gevolg van FK-deficiëntie in de lever en de spier (zie deze termen).
Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van fosforylasekinase
Focale palmoplantaire keratodermie met keratosen aan gewrichten is een zeldzame, genetische, geïsoleerde palmoplantaire keratodermie, en wordt gekarakteriseerd door focale hyperkeratotische letsels op delen van de handpalmen en voetzolen die druk en mechanisch trauma opvangen, alsook hyperkeratotische plaques op gewrichten, waaronder knieën, ellebogen, enkels en de dorsale zijde van interfalangeale gewrichten.
Focale palmoplantaire keratodermie met keratosen van gewrichten
Hypothalamusinsufficiëntie - secundaire microcefalie - visuele beperking - urineweganomalieën-syndroom
Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - handanomalieën-syndroom is een zeldzame, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door matige intellectuele achterstand, variabele handafwijkingen (waaronder brachydactylie, cutane en osseuze syndactylie), en faciale dysmorfie met onder meer korte ooglidspleten, bolle neuspunt, dun bovenste en onderste vermiljoen, en brede en puntige kin. Er worden ook andere kenmerken waargenomen, waaronder obesitas, microcefalie, kleine gestalte en een grimassende glimlach.
Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - handanomalieën-syndroom
SEMDIST
Spondylo-epimetafysaire dysplasie met ernstige kleine gestalte
Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Isidor-type is een zeldzame primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door een normale lichaamslengte bij de geboorte maar vroege postnatale groeideficiëntie met ernstige disproportioneel kleine gestalte (met korte romp en ledematen) tot gevolg, ernstige genu varum, flexiecontracturen in de heupen, en lumbale hyperlordose. Radiologische bevindingen tonen platyspondylie met centrale indeuking van vertebrale eindplaten, progressieve en ernstige epimetafysaire afwijkingen die voornamelijk de onderste ledematen treffen en die onder meer zeer kleine, onregelmatige proximale epifysen van dijbeen en knie omvatten, ernstige coxa vara, vertraagde ossificatie van proximale femorale epifysen, en onregelmatige distale femorale en proximale tibiale metafysen.
Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Isidor-Toutain-type
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Spondylometafysaire dysplasie, A4-type
Spondylometafysaire dysplasie, Czarny-Ratajczak-type
Syndroom van Poretti-Boltshauser
Een zeldzame neuro-oftalmologische ziekte, gekarakteriseerd door niet-progressieve cerebellaire ataxie, vertraagde motorische ontwikkeling en spraakontwikkeling, en intellectuele achterstand, met daarnaast oftalmologische afwijkingen (e.g. oculomotorische apraxie, strabisme, amblyopie, retinadystrofie en myopie). Cerebellaire cysten, cerebellaire dysplasie en hypoplasie van vermis, waargenomen na beeldvorming met magnetische resonantie, zijn ook kenmerkend voor de ziekte.
Ataxie - intellectuele achterstand - oculomotorische apraxie - cerebellaire cysten-syndroom
AML met t(8;16)(p11;p13) translocatie
Een aparte vorm van AML waarbij deze chromosomale anomalie de novo wordt aangetroffen of die voorkomt bij therapie-gerelateerde gevallen van AML, en die gekarakteriseerd wordt door frequente extramedullaire betrokkenheid (vooral hepatomegalie, splenomegalie, lymfadenopathie, cutane infiltratie, maar ook betrokkenheid van tandvlees, bot, centraal zenuwstelsel, testes), ernstige coagulatiestoornis (diffuse intravasale stolling of primaire fibrinolyse) en slechte prognose. Morfologisch wordt een populatie van blastcellen in een myelomonocytisch stadium van differentiatie waargenomen.
Acute myeloïde leukemie met t(8;16)(p11;p13) translocatie
Syndroom van Schauder
Een zeldzame stoornis met naevi, gekarakteriseerd door epidermale naevi met gedepigmenteerde hypertrichose die zich manifesteren als gedilateerde follikels langs de lijnen van Blaschko waaruit lange, zachte, witte haren groeien, doorgaans gesitueerd op hoofdhuid, nek/hals, gelaat, romp en/of ledematen. Er werd ook reeds associatie gerapporteerd met gehyperpigmenteerde, hyperkeratotische lineaire epidermale naevi, macrocefalie, lichaamsasymmetrie, sacraal putje en koilonychie, alsook skeletale, oculaire, en neurologische afwijkingen.
Aplasia cutis congenita - naevus sebaceus-syndroom
Didymosis aplasticosebacea is een zeldzame huidstoornis die gekarakteriseerd wordt door het samen voorkomen van talgkliernaevi met aangrenzend of in de dichte nabijheid aplasia cutis congenita en oculaire afwijkingen waaronder limbale dermoïden en coloboom van het bindvlies.
Naevus sebaceus - malformaties van centraal zenuwstelsel - aplasia cutis congenita - limbaal dermoïd - gepigmenteerde naevus-syndroom
Talgkliernaevus - CZS-malformaties - aplasia cutis congenita - limbaal dermoïd - gepigmenteerde naevus-syndroom
SCALP-syndroom is een zeldzame huidziekte die gekarakteriseerd wordt door de associatie van talgkliernaevus en aplasia cutis congenita (meestal op de hoofdhuid en het gelaat), in combinatie met limbaal dermoid van het oog, een gigantische congenitale melanocytaire naevus en variabele anomalieën van het centrale zenuwstelsel, waaronder insulten, hydrocefalie, neurocutane melanose, arachnoidale cysten, en diffuse unilaterale uitzetting van een hemisfeer.
Naevus epidermicus verrucosus met angiodysplasie en aneurysmata
Een zeldzame, levensbedreigende aandoening van huid, gekenmerkt door een keratinocytische epidermale naevus met dikke, hystrix-achtige, witte of bruine hyperkeratose geassocieerd met multipele extracutane vasculaire malformaties, waaronder angiodysplasie met arterioveneuze fistels van grote bloedvaten die fataal kunnen zijn tijdens de neonatale periode.
ALS19
HER4
human epidermal growth factor receptor 4
FACS
Foetaal AEDS
Foetaal anti-epileptisch geneesmiddel-syndroom
Syndroom bij foetus door carbamazepine
Foetaal carbamazepinesyndroom is een medicijn-gerelateerde embryofoetopathie die kan voorkomen wanneer een embryo/foetus wordt blootgesteld aan carbamazepine, en die gekarakteriseerd wordt door faciale dysmorfie, met enkele gelijkenissen met kenmerken die waargenomen worden bij foetaal valproaatsyndroom (zie deze term), zoals epicanthusplooien, opwaarts hellende ooglidspleten, korte neus, micrognathie en hypoplasie van de jukbeenderen, alsook nageldysplasie en grote anomalieën waaronder gespleten lip/verhemelte, neuralebuisdefecten en hartanomalieën. Blootstelling aan carbamazepine in utero, in combinatie met valproaat, wordt geassocieerd met significante ontwikkelingsachterstand (waarbij vooral de verbale intelligentie wordt getroffen) en een hoog aantal congenitale anomalieën.
Proximale dup(16)(p11.2)
Proximale trisomie 16p11.2
Proximale 16p11.2 microduplicatiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 16, en wordt gekarakteriseerd door ontwikkelingsachterstand en sterk wisselende gradaties van intellectuele achterstand, autismespectrumstoornis, obsessief-compulsieve stoornis, aandachtsdeficiëntie-/hyperactiviteitsstoornis, articulatieproblemen, musculaire hypotonie, tremor, hyper- of hyporeflexie, insulten, microcefalie, afwijkingen bij neurologische beeldvorming, verminderde body mass index, en schizofrenie of bipolaire stoornis op latere leeftijd.
Proximale 16p11.2-microduplicatiesyndroom
Een zeldzame, genetische, parenchymale leverziekte, gekenmerkt door acuut leverfalen tijdens het eerste levensjaar, die zich manifesteert met niet-gedijen, hypotonie, matige algehele ontwikkelingsachterstand, insulten, abnormale leverfunctietesten, microcytaire anemie en verhoogd lactaatgehalte in serum. Andere geassocieerde kenmerken zijn onder meer leversteatose en fibrose, abnormale morfologie van de hersenen, en niertubulopathie. Geringe ziekte kan het leverfalen verergeren.
Acuut infantiel leverfalen - multisystemische betrokkenheid-syndroom
OCA5
Een vorm van oculocutaan albinisme, gekarakteriseerd door witte huid, goudkleurig haar, fotofobie, nystagmus, foveale hypoplasie, en verstoorde gezichtsscherpte, die evenveel voorkomt bij mannen als bij vrouwen. Er werden enkel patiënten uit een bloedverwante Pakistaanse familie gerapporteerd. Het verantwoordelijke gen werd nog niet gedetecteerd.
OCA6
Een vorm van oculocutaan albinisme, gekarakteriseerd door lichtgekleurd haar bij de geboorte dat donkerder wordt met de leeftijd, witte huid, transparante iris, fotofobie, nystagmus, foveale hypoplasie, en verminderde gezichtsscherpte.
Primaire dystonie, DYT17 type is een zeldzame, genetische, geïsoleerde dystonie die zich initieel presenteert als torticollis en later evolueert naar segmentale of gegeneraliseerde dystonie. Later in het ziekteverloop komen ook dysfonie en dysartrie voor.
Zeldzame stoornis met dystonie en andere neurologische of systemische manifestatie
v-AT
Een zeldzame, genetische, persisterende gecombineerde dystonie, gekarakteriseerd door klinische tekenen gelijkaardig aan die van ataxie-teleangiëctasie maar met een latere (meestal in de volwassenheid) aanvang en tragere progressie. Patiënten vertonen doorgaans extrapiramidale tekenen, zoals rusttremor, choreoathetose, en dystonie, als de initiële symptomen, en ontwikkelen later vaak milde cerebellaire ataxie (meestal met behoud van stapvermogen). Teleangiëctasie en immuundeficiëntie kunnen afwezig zijn, maar secundaire kenmerken van ataxie-teleangiëctasie, zoals risico op maligniteit, dysartrie en perifere neuropathie, zijn frequent aanwezig.
Macrotrombocytopenie van Medich
Reuzentrombocytensyndroom van Medich
Medich reuzenbloedplaatjessyndroom (MGPS) is een stoornis van de bloedplaatjesgranules die gekenmerkt wordt door trombocytopenie met reuzenbloedplaatjes die resulteert in gemakkelijk bloeden.
Reuzenbloedplaatjessyndroom, Medich-type
White bloedplaatjessyndroom (WPS) is een stoornis van de bloedplaatjesgranules die gekenmerkt wordt door trombocytopenie, verhoogde gemiddelde bloedplaatjesvolumes, verlaagde responsiviteit op aggregerende middelen, en significante defecten van de ultrastructurele bloedplaatjesmorfologie die leiden tot verlengde bloedingstijden en bloeding.
EOE
Extraossaal Ewing-sarcoom
Extraossale Ewing-tumor
Extraskeletale Ewing-tumor
Extraskeletaal Ewingsarcoom is een zeldzame, slecht gedifferentieerde, zeer maligne tumor van weke delen, die is afgeleid van neuroectoderm, en die morfologisch niet te onderscheiden valt van skeletaal Ewingsarcoom, maar gesitueerd is op extraosseuze locaties, met als meest gangbare de borstwand, de paravertebrale regio, de abdominopelviene streek (met een voorkeur voor de retroperitoneale ruimte), de bilstreek en de onderste ledematen. Het klinisch beeld is zeer variabel en hangt af van de lokalisatie van de tumor. Lokale terugkeer komt geregeld voor en metastatische ziekte treft het vaakst de botten en longen.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.077 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.056 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.023 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.052 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.083 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.112 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.071 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.055 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.068 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.05 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.089 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.076 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.018 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.092 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.106 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.081 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.087 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.058 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
PPNET
Perifeer neuro-epithelioom
Perifere PNET
Een zeldzame, agressieve, maligne, neoplastische ziekte gekarakteriseerd door een meestal onduidelijke, solide, meervoudig gelobde massa, frequent met necrose, eender waar op het lichaam gesitueerd (behalve het centrale zenuwstelsel), bestaande uit kleine, ronde, weinig gedifferentieerde cellen, met of zonder Homer-Wright-rozetten, en met variabele gradaties van neuro-ectodermale differentiatie. Manifestaties zijn variabel en afhankelijk van de locatie; zo is osteolytische destructie gangbaar wanneer het ontstaat uit bot.
Perifere primitieve neuro-ectodermale tumor
ACT1
CIKS
Kleincellig carcinoom van eierstok
Kleincellig ovarieel carcinoom
SCCO
Kleincellig ovariumcarcinoom is een zeldzaam, zeer agressief, slecht gedifferentieerd neoplasma van de eierstokken dat vaak geassocieerd is met paraneoplastische hypercalciëmie. Het wordt meestal gediagnosticeerd tijdens de kindertijd of jonge volwassenheid in een vergevorderd stadium en manifesteert zich met een abdominale of pelviene massa of, in zeldzame gevallen, met symptomen gerelateerd aan hypercalciëmie. Occasioneel werden familiale gevallen gerapporteerd.
EEF-2
Polypeptidyl-tRNA translocase
polypeptidyl-tRNA translocase
eukaryotic translation elongation factor 2
TAZ-1
zinc finger and BTB domain containing 18
Auto-immune enteropathie type 1
IPEX
Een zeldzame ziekte met immuundisregulatie, gekarakteriseerd door refractaire diarree, endocrinopathieën, cutane betrokkenheid, en infecties.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 195.0 (Geval(len))
X-gebonden immuundisregulatie - polyendocrinopathie - enteropathie-syndroom
CDG-Iw
CDG-syndroom type Iw
CDG1W
Congenitale defecten van de glycosylering type 1w
Congenitale defecten van de glycosylering type Iw
Congenitale glycosylatiestoornis type 1w
Congenitale glycosylatiestoornis type Iw
STT3A-CDG is een vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie die wordt gekarakteriseerd door ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, groeiachterstand, hypotonie en insulten. STT3A-CDG wordt veroorzaakt door mutaties in het gen STT3A (11q23.3).
CDG-Ix
CDG-syndroom type Ix
CDG1X
Congenitale defecten van de glycosylering type 1x
Congenitale defecten van de glycosylering type Ix
Congenitale glycosylatiestoornis type 1x
Congenitale glycosylatiestoornis type Ix
Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom type Ix
STT3B-CDG is een vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie die gekarakteriseerd wordt door intra-uteriene groeiretardatie, microcefalie, groeiachterstand, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, hypotonie, insulten, atrofie van de oogzenuw en ademhalingsmoeilijkheden. Genitale anomalieën (micropenis, hypoplastisch scrotum, niet-ingedaalde testes) werden ook reeds gerapporteerd. STT3B-CDG wordt veroorzaakt door mutaties in het gen STT3B (3p24.1).
CDG-Iy
CDG-syndroom type Iy
CDG1Y
Congenitale defecten van de glycosylering type 1y
Congenitale defecten van de glycosylering type Iy
Congenitale glycosylatiestoornis type 1y
Congenitale glycosylatiestoornis type Iy
Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom type Iy
SSR4-CDG is een vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie die gekarakteriseerd wordt door neurologische anomalieën (algehele ontwikkelingsachterstand van taal, sociale vaardigheden, en fijne en grove motoriek, intellectuele achterstand, hypotonie, microcefalie, insulten/epilepsie), faciale dysmorfie (diepliggende ogen, grote oren, hypoplastisch vermiljoen van de bovenlip, grote mond met ver uit elkaar staande tanden), voedingsproblemen vaak te wijten aan moeilijkheden met kauwen en aversie voor voedsel met bepaalde textuur, groeiachterstand, gastro-intestinale anomalieën (reflux of braken) en strabisme. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het gen SSR4 (Xq28).
XYLT1-CDG is een zeldzame congenitale glycosylatiestoornis die gekarakteriseerd wordt door matige intellectuele achterstand, kleine gestalte, milde veranderingen van het skelet en typische gelaatskenmerken waaronder ruw gelaat, synophrys en diepe nasolabiale groeven. Kenmerken van het skelet zijn onder meer brede ribben, gedrongen pijpbeenderen, korte femurhalzen met coxa valga, clinodactylie en brede duimen.
ST3GAL5-CDG
GM3-synthasedeficiëntie is een zeldzame congenitale stoornis van de glycosylatie als gevolg van een verstoorde synthese van complexe gangliosiden, en wordt initieel gekarakteriseerd door prikkelbaarheid, weinig eten, groeiachterstand en vroeg aanvangende refractaire epilepsie, gevolgd door postnatale groeistoornis, ernstige ontwikkelingsachterstand of ontwikkelingsregressie, ernstige intellectuele achterstand, doofheid en afwijkingen van de huidpigmentatie (meestal sproet-achtige gehyperpigmenteerde en gedepigmenteerde maculae). Functieverlies van het zicht vanwege corticale atrofie (waarneembaar bij beeldvorming met magnetische resonantie), choreoathetose en hypotonische tetraparese verschijnen doorgaans geleidelijk. Dysmorfe gelaatskenmerken kunnen geassocieerd zijn.
SLC35A3-CDG
Een vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie, gekenmerkt door distale artrogrypose (milde flexiecontracturen van vingers, deviatie/scheefstand van distale falangen, zwanenhalsmisvorming), retromicrognathie, algemene spierhypotonie, psychomotorische ontwikkelingsachterstand, autismespectrumstoornis (spraakachterstand, abnormaal spraakgebruik, moeilijkheden met initiëren, begrijpen en onderhouden van sociale interactie, beperkte niet-verbale communicatie en repetitief gedrag), insulten, microcefalie en milde tot matige intellectuele achterstand die merkbaar wordt met ouder worden.
Autismespectrumstoornis - epilepsie - artrogrypose-syndroom
CMD door dystroglycanopathie
Congenitale spierdystrofie door dystroglycanopathie
CMD met cerebellaire betrokkenheid
CMD-CRB
Congenitale spierdystrofie met cerebellaire betrokkenheid is een zeldzame, congenitale musculaire dystrofie als gevolg van dystroglycanopathie, en wordt gekarakteriseerd door zwakte van proximale spieren met een neiging tot hypertrofie en pseudohypertrofie van de spieren, variabele cognitieve beperking, microcefalie, cerebellaire hypoplasie met of zonder cysten, en andere structurele hersenanomalieën.
Congenitale spierdystrofie met cerebellaire betrokkenheid
CMD met intellectuele achterstand
CMD-MR
Congenitale spierdystrofie met intellectuele achterstand is een zeldzame, genetische, congenitale musculaire dystrofie als gevolg van dystroglycanopathie, en wordt gekarakteriseerd door een breed fenotypisch spectrum met onder meer hypotonie spierzwakte present bij de geboorte of in de vroege zuigelingentijd en vertraagde of onderbroken motorische ontwikkeling, geassocieerd met milde tot ernstige intellectuele achterstand en variabele afwijkingen van de hersenen bij neurologische beeldvormingsonderzoeken. Voedingsproblemen, misvormingen van gewrichten en ruggenmerg, respiratoire insufficiëntie, en oculaire anomalieën (e.g. strabisme, retinadystrofie, oculomotorische apraxie) kunnen geassocieerd zijn. Bij immunohistochemische kleuring van spierweefsel wordt een verminderde hoeveelheid of afwezigheid van alfa-dystroglycan waargenomen, en het gehalte van creatinekinase in het serum is verhoogd.
Congenitale spierdystrofie met intellectuele achterstand
CMD zonder intellectuele achterstand
CMD-geen MR
Congenitale musculaire dystrofie-dystroglycanopathie zonder intellectuele achterstand
Congenitale spierdystrofie zonder intellectuele achterstand is een zeldzame, genetische, congenitale musculaire dystrofie als gevolg van dystroglycanopathie, en wordt gekarakteriseerd door een breed fenotypisch spectrum met onder meer hypotonie en spierzwakte aanwezig bij de geboorte of in de vroege zuigelingentijd, vertraagde of stilgevallen motorische ontwikkeling, en normale intellectuele vaardigheden met normale (of slechts mild afwijkende) neurologische beeldvormingsonderzoeken. Voedingsproblemen, misvormingen van gewrichten en de ruggengraat, en respiratoire insufficiëntie kunnen geassocieerd zijn. Bij immunohistochemische kleuring van spierweefsel wordt een verminderde hoeveelheid alfa-dystroglycan waargenomen, en het gehalte van creatinekinase in het serum is verhoogd.
Congenitale musculaire dystrofie zonder intellectuele achterstand
MEB-ziekte met bilaterale multicystische leukodystrofie
Een zeldzame congenitale musculaire alfa-dystroglycanopathie met anomalieën van hersenen en oog, gekenmerkt door een ernstig spier-oog-hersenziekte-achtig fenotype geassocieerd met intellectuele achterstand, spierdystrofie, macrocefalie, en uitgebreide bilaterale multicystische wittestofziekte.
Spier-oog-hersenziekte met bilaterale multicystische leukodystrofie
GSD door deficiëntie van fosfofructokinase in spier
GSD type 7
GSD type VII
Glycogeenstapelingsziekte type 7
Glycogeenstapelingsziekte type VII
Glycogenose door deficiëntie van fosfofructokinase in spier
Glycogenose type 7
Glycogenose type VII
Ziekte van Tarui
Een zeldzame vorm van glycogeenstapelingsziekte (GSD), klassiek gekenmerkt door vermoeidheid bij inspanning en musculaire inspanningsintolerantie. De ziekte treedt doorgaans op in de kindertijd of adolescentie.
Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van fosfofructokinase in spier
CMDH
Congenitale spierdystrofie met hyperlaxiteit is een zeldzame, genetische neuromusculaire stoornis die gekarakteriseerd wordt door congenitale hypotonie, gegeneraliseerde en traag progressieve spierzwakte, en proximale gewrichtscontracturen met hypermobiliteit en hyperlaxiteit van distale gewrichten. Scoliose of starheid van de ruggengraat en uitgestelde motorische mijlpalen worden ook frequent gerapporteerd. Andere manifestaties zijn onder meer een lang myopathisch gelaat en, in zeldzame gevallen, respiratoir falen, milde tot matige intellectuele deficiëntie en kleine gestalte. Na verloop van tijd kan het stappen verstoord worden.
Congenitale spierdystrofie met hyperlaxiteit
Alfa-dystroglycanopathie
Dystroglycanopathie
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van alfa-dystroglycaan
Primaire alfa-dystroglycanopathie
Primaire dystroglycanopathie
Primaire kwalitatieve of kwantitatieve defecten van alfa-dystroglycaan
CDG met neurologische betrokkenheid
Congenitale glycosylatiestoornis met neurologische betrokkenheid
OBSOLEET: X-gebonden CDG met intellectuele achterstand als hoofdkenmerk
OBSOLEET: X-gebonden congenitale glycosylatiestoornis met intellectuele achterstand als hoofdkenmerk
OBSOLEET: Niet-X-gebonden CDG met intellectuele achterstand als hoofdkenmerk
OBSOLEET: Niet-X-gebonden congenitale glycosylatiestoornis met intellectuele achterstand als hoofdkenmerk
CDG met epilepsie als hoofdkenmerk
Congenitale glycosylatiestoornis met epilepsie als hoofdkenmerk
CALM
CLTH
phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein
CDG met hepatische betrokkenheid
Congenitale glycosylatiestoornis met betrokkenheid van lever
UDP-N-acetylglucosamine transporter
LYT-10
NF-kB2
p52
CDG met gedilateerde cardiomyopathie
Congenitale glycosylatiestoornis met gedilateerde cardiomyopathie
CDG met hartafwijking als hoofdkenmerk
Congenitale glycosylatiestoornis met hartafwijking als hoofdkenmerk
CDG met intestinale betrokkenheid
Congenitale glycosylatiestoornis met intestinale betrokkenheid
CDG-gerelateerde botstoornis
Botstoornis gerelateerd aan congenitale glycosylatiestoornis
CDG met betrokkenheid van huid
Congenitale glycosylatiestoornis met betrokkenheid van huid
CDG met nefropathie als hoofdkenmerk
Congenitale glycosylatiestoornis met nefropathie als hoofdkenmerk
CDG met doofheid als hoofdkenmerk
Congenitale glycosylatiestoornis met doofheid als hoofdkenmerk
BBS20
NPHP17
SLB
osm-1
wim
wimple homolog
CDG met ontwikkelingsanomalie
Congenitale glycosylatiestoornis met ontwikkelingsanomalie
ACC-4
ACC-5
ACC4
ACC5
P2Y11
KIAA0844
Su48
Talanin
UAN
HPC-1
GPI transamidase component PIG-T
GPI transamidase subunit
PIG-T
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T
IHPRF-syndroom
Infantiele hypotonie - psychomotorische achterstand - karakteristiek gelaat-syndroom
Hypotonie - spraakstoornis - ernstige cognitieve achterstand-syndroom is een zeldzame, genetische neurodegeneratieve stoornis die gekarakteriseerd wordt door ernstige en aanhoudende hypotonie (die aanvangt bij de geboorte of tijdens de zuigelingentijd), ernstige algemene ontwikkelingsachterstand (met povere of afwezige spraak, moeilijkheden met of niet in staat zijn om te rollen, zitten of stappen), ernstige intellectuele achterstand, en groeiachterstand. Bijkomende manifestaties zijn onder meer microcefalie, progressieve perifere spasticiteit, bilateraal strabisme en nystagmus, constipatie, en variabele dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder plagiocefalie, breed voorhoofd, smalle neus, laagstaande oren, micrognathie en open mond met tentvormige bovenlip).
Hypotonie - spraakstoornis - ernstige cognitieve achterstand-syndroom
MONA-spectrum
Een zeldzame, systemische of reumatologische aandoening, gekarakteriseerd door perifere osteolyse (voornamelijk van carpale en tarsale beenderen), erosie van interfalangeale gewrichten, subcutane fibrocollageneuze noduli, faciale dysmorfie, en een brede waaier van geassocieerde manifestaties.
Multicentrische osteolyse - nodulose - artropathie-spectrum
Genetische periodieke verlamming
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame cerebrovasculaire dementie
OBSOLEET: Genetische cerebrovasculaire dementie
Genetische syndromale malformatie van de slokdarm
Genetische syndromale oesofageale malformatie
TBC domain family 7
TBC7
TS complex subunit 3
Tre2-Bub2-Cdc16 Domain Family Member 7
JSX
NCKX5
Na/Ca-K exchanger 5
oculocutaneous albinism 6 (autosomal recessive)
CFAP133
DIC5
FAP133
MEGSIN
megsin
CDHR6
FIB1
KIAA1773
cadherin-related family member 6
CDHF14
CDHR11
FAT-J
cadherin-related family member 11
Blaaspijnsyndroom
IC/BPS
IC/PBS
Interstitiële cystitis/blaaspijnsyndroom
Interstitiële cystitis/pijnlijke blaassyndroom
Pijnlijke blaassyndroom
Een zeldzame niet-infectieuze, chronische en meestal progressieve aandoening van urineblaas. De ziekte wordt gekenmerkt door variabele combinaties en gradaties van pijn, verhoogde frequentie van mictie (pollakisurie), nycturie en urgente mictiedrang. Interstitiële cystitis (IC) vertoont grote overlap met blaaspijnsyndroom (BPS) en overactieve blaas (OAB).
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.66 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Finland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.6 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Dysmorfiesyndroom van Simpson
SDYS
Syndroom van Golabi-Rosen
Syndroom van Simpson-Golabi-Behmel type 1
X-gebonden dysplasie - gigantisme-syndroom
Een zeldzaam X-gebonden syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door pre- en postnatale overgroei, typische craniofaciale kenmerken, variabele congenitale malformaties, organomegalie en een verhoogd risico op tumoren.
Facioauriculovertebrale sequentie
Anti-GBM-syndroom
Een zeldzame, fulminante vasculitis van kleine bloedvaten die capillaire bedden van nieren en longen aantast, gekarakteriseerd door de aanwezigheid van antilichamen tegen glomerulair basaal membraan (GBM) en, in de volwaardige vorm, tegen alveolair basaal membraan (ABM). Het kan zich bijgevolg manifesteren als een snel progressieve, geïsoleerde glomerulonefritis (anti-GBM-nefritis) of als een pulmonaal-renaal syndroom met ernstige longbloeding.
China AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.06 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
New Zealand AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.179 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Lang-QT-syndroom type 7
Syndroom van Andersen
Een zeldzame aandoening, gekenmerkt door periodieke spierverlamming, verlenging van het QT-interval met verschillende ventriculaire aritmieën (die leiden tot vatbaarheid voor plotse hartdood), en typische fysieke kenmerken: kleine gestalte, scoliose, laagstaande oren, hypertelorisme, brede neuswortel, micrognathie, clinodactylie, brachydactylie, en syndactylie.
Netherlands AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.08 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Een zeldzame aandoening van haar, gekarakteriseerd door het verschijnen van glansloos, gekruld, kroezig, en stug haar, doorgaans tijdens de adolescentie en voornamelijk op frontale en temporale regio's en de kruin van de scalp. Wimpers, alsook groei en pigmentatie van het haar, kunnen ook beïnvloed worden.
BGCAN
betaglycan
betaglycan proteoglycan
transforming growth factor beta receptor 3
Distale artrogrypose type 3
Distale artrogrypose type IIA
camptodactylie - gespleten verhemelte - klompvoet-syndroom
Syndroom van Gordon, ook gekend als distale artrogrypose type 3, is een uiterst zeldzaam syndroom met multipele congenitale malformaties dat gekarakteriseerd wordt door congenitale hand- en voetcontracturen met variabele gradaties van camptodactylie, klompvoet en, minder frequent, gespleten verhemelte. Intelligentie is normaal, maar in sommige gevallen kunnen bijkomende afwijkingen aanwezig zijn, waaronder kleine gestalte, kyfoscoliose, ptose, micrognathie, en cryptorchisme. Syndroom van Gordon, syndroom van Marden-Walker en artrogrypose met oculomotorische beperkingen en elektroretinale anomalieën overlappen klinisch en genetisch, en vertegenwoordigen mogelijk variabele expressies van dezelfde conditie.
Episodische ataxie met myokymie
'Episodische ataxie type 1 (EA1) is een frequente vorm van erfelijke episodische ataxie (EA; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door korte periodes van ataxie, neuromyotonie en aanhoudende interictale myokymie.'
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Ernstige congenitale neutropenie
foie gras homolog (zebrafish)
foigr
gry
gryzun homolog (Drosophila)
trafficking protein particle complex subunit 11
h-vps45
KICS1
SZT2A
SZT2B
seizure threshold 2 homolog A (mouse)
seizure threshold 2 homolog B (mouse)
FBL4
FBL5
ZNHIT5
zinc finger HIT-type containing 5
GP147
IPM150
interphotoreceptor matrix proteoglycan 1
AMPD isoform L
SPG63
6C6-Ag
BAP31
CDM
DXS1357E
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18
KIAA0307
bHLHe1
aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2
MOZ
Monocytic leukemia zinc finger protein
EC45
L15
RPL10
RPLY10
RPYL10
eL15
CanIon
HSPC192
LARS1
LEUS
RNTLS
leucine tRNA ligase 1, cytoplasmic
CMT2U
MetRS
Methionine--tRNA ligase, cytoplasmic
SPG70
methionine tRNA ligase 1, cytoplasmic
ISWI
hISWI
hSNF2H
SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5
VEGF-C
VRP
vascular endothelial growth factor-related protein
PXYLT1
XT-I
protein xylosyltransferase 1
CANP
ET1
Krp1
SARCOSIN
sarcomeric muscle protein
Basaalcelnaevus-syndroom
NBCCS
Nevoïd basaalcelcarcinoom-syndroom
Syndroom van Gorlin-Goltz
Een zeldzame, erfelijke stoornis door autosomaal dominante transmissie met hamartose, gekarakteriseerd door multipele, vroeg aanvangende basaalcelcarcinomen (BCC), meervoudige keratocysten in de kaak, en skeletafwijkingen.
Australia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.61 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Italy AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.39 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.007 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
PLSTIRE
Very-long-chain (3R)-3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1
cementum attachment protein
TRAPD
translocon-associated protein delta
KIAA0620
Chronische netelroos met gammopathie
Chronische netelroos met macroglobulinemie
Chronische urticaria met gammopathie
Chronische urticaria met macroglobulinemie
Een zeldzame, ondergediagnosticeerde aandoening bij volwassenen, gekenmerkt door recidiverende febriele huiduitslag, bot- en/of gewrichtspijn, vergrote lymfeklieren, vermoeidheid, een monoklonale IgM-component, leukocytose, en systemische inflammatoire respons.
MZM1L
PIP5KIIA
PIP5KIIalpha
phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha
BN-1
CD196
CKR-L3
CMKBR6
DCR2
DRY-6
GPR-CY4
GPR29
MGC9042
STT3-A
TMC
dolichyl-diphosphooligosaccharide protein glycotransferase
STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A
Dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase subunit STT3B
SIMP
STT3-B
source of immunodominant MHC associated peptides
STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B
CDA016
CGI-39
GRIM-19
GRIM19
complex I B16.6 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13
Een aandoening met homogene therapeutische mogelijkheden en een geïdentificeerd pathofysiologisch mechanisme. Ontwikkelingsanomalieën zijn niet inbegrepen.
Ziekte
Een aandoening die het gevolg is van een ontwikkelingsanomalie waarbij meer dan één morfogenetisch veld is betrokken. Malformatie-sequenties en -associaties zijn inbegrepen.
Malformatiesyndroom
Een aandoening gedefinieerd door een set van fysiologische afwijkingen zonder duidelijk geassocieerde klinische manifestaties.
Biologische anomalie
Een aandoening gekenmerkt door een morfologische verandering als gevolg van een ontwikkelingsanomalie waarbij één enkel morfologisch veld is betrokken.
Morfologische anomalie
Een aandoening met homogene therapeutische mogelijkheden, ongeacht het pathofysiologische mechanisme.
Klinisch syndroom
Een verzameling van fenotypische afwijkingen die optreden bij een deel van de patiënten onder bepaalde omstandigheden.
Particulaire klinische situatie binnen een ziekte of syndroom
specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Sicca-syndroom
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndroom van Sjögren-Gougerot
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndroom van Sjögren
CGD
Chronische septische granulomatose
Een zeldzame primaire immuundeficiëntie die vooral fagocyten aantast, gekarakteriseerd door verhoogde susceptibiliteit voor ernstige en recidiverende bacteriële en fungale infecties, samen met ontwikkeling van granulomen.
Australia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.08 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Denmark AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.57 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Israel AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.53 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Israel AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Japan AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.35 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Japan AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.34 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Latijs-Amerika AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.99 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Latijs-Amerika AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.48 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.22 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.75 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.46 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
AKE
PPKP3
Puntvormige hyperkeratose van handpalm of voetzool type 3
Puntvormige keratodermie van handpalm of voetzool type 3
Puntvormige palmoplantaire hyperkeratose type 3
Puntvormige palmoplantaire keratodermie type 3
Een zeldzame puntvormige palmoplantaire keratodermie, gekenmerkt door meerdere kleine, ronde tot ovale of ruitvormige, gelige, hyperkeratotische papels en plaques doorgaans gesitueerd op handpalmen en voetzolen, met mogelijk uitbreiding naar de dorsale zijde van handen en voeten in ernstige gevallen. Histopathologische analyse toont hyperkeratose, epidermale hypertrofie, en fragmentatie en verlies van elastische vezels. De aandoening kan sporadisch of familiaal optreden.
Cefalopolysyndactyliesyndroom van Greig
GCPS
Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese met duplicatie, polydactylie, syndactylie, en/of hyperfalangie van vingers/tenen, gekarakteriseerd door meervoudige congenitale anomalieën-syndroom.
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Chédiak-Higashi-achtig syndroom
Partieel albinisme - immuundeficiëntie-syndroom
Syndroom van Griscelli-Pruniéras
Syndroom van Griscelli (GS) is een zeldzame huidziekte die gekarakteriseerd wordt door een zilvergrijze schijn van het haar en hypopigmentatie van de huid, mogelijk geassocieerd met primaire neurologische stoornis (type 1), immunologische stoornis (type 2) of geïsoleerd voorkomend (type 3).
GAMT-deficiëntie
Guanidinoacetaat-methyltransferase (GAMT)-deficiëntie is een creatinedeficiëntiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door een algemene ontwikkelingsachterstand/intellectuele invaliditeit, uitgesproken spraakachterstand, autistische/hyperactieve gedragsstoornissen, insulten, en verscheidene types van piramidale en/of extrapiramidale manifestaties.
Conductieve doofheid met stapesfixatie
Nance-doofheid
X-gebonden gemengd conductief en neurosensorisch gehoorverlies
X-gebonden gemengd conductief en sensorineuraal gehoorverlies
X-gebonden gemengde conductieve en neurosensorische doofheid
X-gebonden gemengde conductieve en sensorineurale doofheid
X-gebonden gemengde doofheid met perilymfatische gusher
X-gebonden stapes - gusher-syndroom
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Zeldzame X-gebonden niet-syndromale sensorineurale doofheid type DFN
X-gebonden gemengde doofheid met perilymfatische fistel
Palmoplantaire hyperkeratose - sclerodactylie-syndroom
Palmoplantaire keratodermie - sclerodactylie-syndroom
Scleroatrofisch syndroom
Sclerotylose
Een zeldzame, genetische aandoening van huid, gekarakteriseerd door de triade van congenitale sclero-atrofie van voornamelijk handen met sclerodactylie, palmoplantaire keratodermie, en veranderingen van nagels (bestaande uit hypoplasie, geribbelde nagels, trommelstokvingers, en witte verkleuring). Bijkomende kenmerken zijn onder meer hypohidrose van handpalm en hoge susceptibiliteit voor vroeg aanvangend plaveiselcelcarcinoom van aangetaste gebieden van huid.
NBIA
Neurodegeneratie met ijzerstapeling in hersenen (NBIA, voorheen gekend als syndroom van Hallervorden-Spatz) omvat een groep van zeldzame neurodegeneratieve aandoeningen, gekarakteriseerd door progressieve extrapiramidale disfunctie (dystonie, rigiditeit, choreoathetose), ijzerstapeling in hersenen en de aanwezigheid van axonale sferoïden, meestal beperkt tot centraal zenuwstelsel.
Neurodegeneratie met ijzerstapeling in hersenen
Biliair hamartoom
MHL
Mesenchymaal hamartoom van lever
VMC
Ziekte van von Meyenburg-complexen
Hepatisch cystisch hamartoom, ook gekend als mesenchymaal hamartoom van lever, is een zeldzame goedaardige tumor van lever in de kindertijd, meestal voor de leeftijd van 2 jaar, van mesenchymale oorsprong en met variabele klinische presentatie (gezwollen abdomen, abdominale massa, pijn, braken, en verschijnselen van compressie van vena cava inferior).
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 260.0 (Geval(len))
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Acne inversa
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ectopische acne
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Fox den-ziekte
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Pyoderma fistulans significa
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ziekte van Verneuil
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hidradenitis suppurativa
Aganglionair megacolon
Aganglionose van colon
Congenitale intestinale aganglionose
HSCR
Een zeldzame congenitale aandoening van darmmotiliteit, gekenmerkt door verschijnselen van darmobstructie als gevolg van de aanwezigheid van een aganglionisch segment met variabele lengte in het terminale deel van colon.
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 13.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 13.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 22.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 15.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Deficiëntie van dihydropyrimidinase
Een zeer zeldzame aandoening van metabolisme van pyrimidine, gekenmerkt door een variabele klinische presentatie, bestaande uit onder meer gastro-intestinale manifestaties (voedingsproblemen, cyclisch braken, gastro-oesofageale reflux, malabsorptie met villusatrofie), hypotonie, intellectuele achterstand, insulten, en minder frequent groeiretardatie, niet-gedijen, microcefalie, en autisme. Er worden ook asymptomatische gevallen van deficiëntie van dihydropyrimidinase (DPD) gerapporteerd. DPD-deficiëntie verhoogt het risico op intoxicatie door 5-fluoro-uracil (5-FU).
Histiocytose X
Langerhanscelgranulomatose
Een zeldzame systemische aandoening, gekenmerkt door accumulatie (meestal georganiseerd in granulomen) van macrofagen, die de kenmerken dragen van langerhanscellen, in verschillende weefsels.
Een zeldzame pigmentanomalie van huid, gekarakteriseerd door voor het overige asymptomatische hyperpigmentatie van de huid op de dorsale zijde van vingers en tenen, die snel kan verspreiden naar proximale regio's, zoals genitaliën, abdomen, en dijen. Het wordt meestal waargenomen bij neonaten of tijdens de eerste levensjaren.
Ziekte van Darling
Een zeldzame mycose, gekarakteriseerd door granulomateuze inflammatie van vooral long na inademing van sporen van Histoplasma capsulatum. De ernst van de klinische ziekte hangt af van de immuunstatus van het individu en het aantal kiemen. Bij immunocompetente personen heeft de infectie meestal een zelfbeperkend en asymptomatisch of relatief mild, griepachtig verloop. Bij immuungecompromitteerde patiënten kan het progressief en verspreid worden, met betrokkenheid van meerdere organen en een presentatie met onder meer koorts, pneumonie, hepatosplenomegalie, infiltraten in huid, en endocarditis.
Gecombineerde immuundeficiëntie met hypereosinofilie
Syndroom van Omenn (OS) is een inflammatoire aandoening die gekenmerkt wordt door erytrodermie, desquamatie, alopecia, chronische diarree, slecht gedijen, lymfadenopathie en hepatosplenomegalie, geassocieerd met ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID; zie deze term).
OBSOLEET: Choroideamelanoom
OBSOLEET: Melanomen van choroidea en corpus ciliare
OBSOLEET: Melanomen van vaatvlies en straallichaam
OBSOLEET: Melanoom van choroidea
OBSOLEET: Uveamelanoom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame oogtumor
CSPP
CSPP-L
JBTS21
centrosome and spindle pole associated protein 1
BBIP10
BBS18
EIF4AIII
Fal1
KIAA0111
eukaryotic translation initiation factor 4A3
SOM
sister-of-mammalian grainyhead
VR22
alpha-T-catenin
ZNF163B
growth factor independent 1B transcriptional repressor
Klassieke ziekte van Hodgkin
Een B-cellymfoom, histologisch gekenmerkt door de aanwezigheid van grote mononucleaire Hodgkin-cellen en multinucleaire Reed-Sternberg (HRS)-cellen.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.012 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.443 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.083 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
China AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.25 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.923 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.418 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.392 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.463 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_levensprevalentie_gemiddelde_waarde : 22.9 AND heeft_levensprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.232 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.95 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.333 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Iceland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.599 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.355 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.361 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Japan AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.25 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.868 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.372 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Malta AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.701 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.27 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.267 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.2 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.435 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.261 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Slovenia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.265 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.617 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.091 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.504 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.8 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
protein Z, vitamin K dependent plasma glycoprotein
Ernstige intellectuele achterstand - kleine gestalte - gedragsstoornissen - faciale dysmorfie-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door ernstige intellectuele achterstand met beperkte of afwezige spraak en taal, kleine gestalte, verworven microcefalie, kyfoscoliose of scoliose, en gedragsstoornissen waaronder hyperactiviteit, stereotypie en agressiviteit. Faciale dysmorfie, met doorgaans hellend voorhoofd, milde synophrys, diepliggende ogen, strabisme, grote oren met anteversie, prominente neus en dentale malpositie, is ook kenmerkend.
Ernstige intellectuele achterstand - kleine gestalte - gedragsstoornissen - faciale dysmorfie-syndroom
STAT1-deficiëntie
Een zeldzame, genetische primaire immuundeficiëntie door defect van aangeboren immuniteit, gekenmerkt door verstoorde intracellulaire signalering van zowel type I als type II interferonen, wat leidt tot vroeg aanvangende, ernstige, levensbedreigende intracellulaire bacteriële (doorgaans mycobacteriën) en virale (voornamelijk herpesvirussen) infecties.
Susceptibiliteit voor virale en mycobacteriële infecties
Infantiele mesiale temporaalkwabepilepsie met ernstige cognitieve regressie
Mesiale temporaalkwabepilepsie met ernstige cognitieve regressie met infantiele aanvang is een zeldzame monogenetische ziekte met infantiele aanvang van farmacoresistente focale insulten die aanvangen in de mesiale temporale kwabben, zich manifesteren met ongevoeligheid, hypertonie en automatismen en cognitieve regressie kort na aanvang van de insulten, en die leiden tot ernstige intellectuele invaliditeit met gedragsanomalieën.
TNK2-gerelateerde epilepsie met ernstige cognitieve regressie
FV Oost-Texas-bloedingsstoornis
Factor V Oost-Texas-bloedingsstoornis
Oost-Texas-bloedingsstoornis is een zeldzame, genetische coagulatiestoornis die gekarakteriseerd wordt door makkelijke kneuzingen (zonder hemartrose of spontane hematomen), epistaxis, menorragie, en excessieve bloeding na een klein trauma en chirurgische procedures. Patiënten vertonen een verlengde protrombinetijd en/of geactiveerde partiële tromboplastinetijd, normale gehaltes van alle stollingsfactoren, en normale activiteit van proteïne C.
X-gebonden hyperostose van schedeldak
X-gebonden hyperostose van het schedeldak is een zeldzame, genetische, primaire botdysplasie met verhoogde botdensiteit, en wordt gekarakteriseerd door goedaardige, geïsoleerde verdikking van het schedeldak die zich manifesteert met uitgesproken frontopariëtale botten, een hoog voorhoofd met verdikte richels aan de metopische en sagittale suturen, laterale frontale uitsteeksels, en faciale dysmorfie bestaande uit een platte neuswortel en een korte wipneus. Verhoogde intracraniële druk en beklemming van hersenzenuwen zijn niet geassocieerd. Sinds 1986 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
X-gebonden osteoporose met fracturen is een zeldzame, genetische, primaire botdysplasie met verminderde botdensiteit die wordt gekarakteriseerd door in de kindertijd aanvangende osteoporose geassocieerd met herhaaldelijke, meervoudige, osteoporotische, fracturen van pijpbeenderen en/of compressiefracturen van wervels, significant verlies van lichaamslengte in de volwassenheid, lage waarden van botmineraaldichtheid, en voor het overige geen andere afwijkingen. Heterozygote vrouwen zijn mogelijk niet getroffen of vertonen een milder fenotype.
hexabrachion (tenascin)
Fatale post-virale neurodegeneratieve stoornis is een zeldzame neuroinflammatoire ziekte die wordt gekarakteriseerd door aanvang van ataxie, dysartrie en veranderingen van de cerebrale witte stof, uitgelokt door virale infectie. Er wordt episodische progressieve neurodegeneratie waargenomen (die zich manifesteert met verlies van motorische en verbale vaardigheden, spierzwakte, verdere degeneratie van cerebrale witte stof, en tenslotte de dood), in afwezigheid van hematopathologie, overproductie van cytokinen, koorts, hypertriglyceridemie, hypofibrinogenemie en hyperferritinemie.
Fatale postvirale neurodegeneratieve aandoening
Groei- en ontwikkelingsachterstand - hypotonie - visuele beperking - lactaatacidose-syndroom is een zeldzame, genetische, mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis die gekarakteriseerd wordt door intra-uteriene groeiretardatie, microcefalie, hypotonie, visuele stoornis, spraak- en taalachterstand, en lactaatacidose met verminderde activiteit van de ademhalingsketen (doorgaans complex I). Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer macrocytaire anemie, tremor, musculaire atrofie, dysmetrie en milde intellectuele achterstand.
Groei- en ontwikkelingsachterstand - hypotonie - visuele beperking - lactaatacidose-syndroom
CMT4K
SURF1-gerelateerde CMT4
SURF1-gerelateerde ernstige demyeliniserende ziekte van Charcot-Marie-Tooth
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4K
Een subtype van ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van ernstige, progressieve, demyeliniserende sensomotorische neuropathie die zich manifesteert met distale spierzwakte en -atrofie van handen en voeten, distale sensorische stoornis (trillingen en speldenprik) van onderste ledematen, lactaatacidose, areflexie en ernstig verminderde motorische zenuwgeleidingssnelheden (25 m/s of minder). Patiënten vertonen mogelijk ook kyfoscoliose, nystagmus, gehoorverlies, cerebellaire ataxie en/of afwijkingen van de hersenen bij MRI (putaminale en periaqueductale laesies).
SURF1-gerelateerde ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4
Groeiretardatie - milde ontwikkelingsachterstand - chronische hepatitis-syndroom is een zeldzame, genetische, parenchymateuze leverziekte die gekarakteriseerd wordt door pre- en postnatale groeiretardatie, milde algehele ontwikkelingsachterstand, chronische hepatitis met hepatosplenomegalie, Hashimoto-thyreoïditis, trombocytopenie, anemie, en precursor-B-cel acute lymfoblastische leukemie.
Groeiretardatie - milde ontwikkelingsachterstand - chronische hepatitis-syndroom
FOXP1-gerelateerd intellectuele achterstand - ernstige spraakachterstand - milde dysmorfie-syndroom
Intellectuele achterstand - ernstige spraakachterstand - milde dysmorfie-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit met een zeer variabel fenotype dat doorgaans gekarakteriseerd wordt door milde tot ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, ernstige taal- en spraakstoornis, milde tot ernstige intellectuele achterstand, dysfagie, hypotonie, relatieve tot echte macrocefalie, en gedragsproblemen waaronder mogelijk autistische kenmerken, hyperactiviteit, en stemmingswisselingen. De gezichtsvorm wordt doorgaans gekenmerkt door een breed en uitgesproken voorhoofd, hypertelorisme, naar beneden hellende ooglidspleten, ptose, een korte en bolle neus met brede punt, dikke vermiljoengrens, en een brede en open mond met naar beneden gekeerde mondhoeken. Malformaties van de hersenen, het hart, het urogenitale stelsel en de ogen kunnen geassocieerd zijn.
Asparaginesynthetasedeficiëntie
Congenitale microcefalie - ernstige encefalopathie - progressieve cerebrale atrofie-syndroom is een zeldzame, genetische, neurometabole stoornis die gekarakteriseerd wordt door ernstige, progressieve microcefalie, ernstige tot totale algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, insulten (doorgaans tonisch en/of myoclonisch en frequent onbehandelbaar), hyperekplexie, en axiale hypotonie met appendiculaire spasticiteit, alsook hyperreflexie, dyskinetische quadriplegie, en abnormale morfologie van de hersenen (cerebrale atrofie met variabele bijkomende kenmerken waaronder ventriculomegalie, hypoplasie van de pons en/of het cerebellum, vereenvoudigd gyraal patroon en vertraagde myelinisatie). Corticale blindheid, voedingsproblemen en respiratoire insufficiëntie kunnen ook geassocieerd zijn.
Congenitale microcefalie - ernstige encefalopathie - progressieve cerebrale atrofie-syndroom
FEPS
Familiaal episodisch pijnsyndroom is een zeldzame, genetische, perifere neuropathie gekarakteriseerd door recurrente, stereotiepe, episodische intense pijn die voornamelijk voorkomt in ofwel het bovenlichaam ofwel de onderste ledematen bij verschillende leen van een familie, die wordt uitgelokt of verergerd door vermoeidheid, blootstelling aan koude, vasten, weersveranderingen en/of fysieke stress of inspanning, en die al dan niet verminderd met het ouder worden. Zweten en andere manifestaties, zoals tachycardie, ademhalingsproblemen en gegeneraliseerde bleekheid, kunnen geassocieerd zijn.
Familiaal episodisch pijnsyndroom met betrokkenheid van voornamelijk het bovenlichaam is een subtype van familiaal episodisch pijnsyndroom, en wordt gekarakteriseerd door episodes met ernstige, invaliderende pijn die vooral de schouders, thorax en armen treft (en occasioneel uitstraalt naar het abdomen en de benen), die wordt uitgelokt door vasten, vermoeidheid, koude temperaturen of fysieke inspanning, die 60-90 minuten aanhoudt, en die weinig reageert op conventionele analgetica. Episodes met intense pijn gaan gepaard met dyspneu, tachycardie, zweten, gegeneraliseerde bleekheid, peribuccale cyanose, en stijfheid van de buikwand, en worden gevolgd door een periode van uitputting en slaperigheid.
Familiaal episodisch pijnsyndroom met voornamelijk betrokkenheid van bovenlichaam
Familiaal episodisch pijnsyndroom met betrokkenheid van voornamelijk de onderste ledematen is een subtype van familiaal episodisch pijnsyndroom, en wordt gekarakteriseerd door intense, episodische en/of cyclische pijn die zich voornamelijk situeert in de distale onderste ledematen (en occasioneel ook de bovenste ledematen treft), die uitgelokt/verergerd wordt door vermoeidheid, blootstelling aan koude en/of weersveranderingen en verlicht wordt met anti-inflammatoire medicatie, en die minder frequent voorkomt met het ouder worden. Episodes komen meestal laat op de dag voor, duren 15-30 minuten en gaan gepaard met zweten en een koud gevoel van de getroffen streek.
Familiaal episodisch pijnsyndroom met voornamelijk betrokkenheid van onderste ledematen
CIP met hyperhidrose en gastro-intestinale disfunctie
Congenitale ongevoeligheid voor pijn met hyperhidrose en gastro-intestinale disfunctie
Erfelijke sensorische en autonome neuropathie met hyperhidrose en gastro-intestinale disfunctie
Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type VII
HSAN met hyperhidrose en gastro-intestinale disfunctie
HSAN7
Een zeldzame, genetische, perifere neuropathie die gekarakteriseerd wordt door een congenitale ongevoeligheid voor pijn, musculaire hypotonie en gastro-intestinale stoornissen. Patiënten vertonen vertraging in het bereiken van motorische mijlpalen, zelfverminking, huidzweren, slechte wondheling, pijnloze fracturen, hyperhidrose, abdominaal ongemak, diarree en/of constipatie. Cognitieve ontwikkeling is normaal.
Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 7
Primaire microcefalie - milde intellectuele achterstand - vroeg beginnende diabetes-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale stoornis met intellectuele beperking die wordt gekarakteriseerd door congenitale, persisterende microcefalie, laag geboortegewicht, kleine gestalte, aanvang in de kindertijd van insulten, algehele ontwikkelingsachterstand, milde intellectuele achterstand, en diabetes mellitus met aanvang in de adolescentie of jonge volwassenheid. Gangataxie, skeletanomalieën, dorsocervicaal vetkussen, en infantiele cirrose kunnen ook geassocieerd zijn. De morfologie van de hersenen is doorgaans normaal, hoewel vertraagde myelinisatie en hypoplastische hersenstam werden gerapporteerd.
Primaire microcefalie - milde intellectuele achterstand - vroeg beginnende diabetes-syndroom
Een complexe vorm van ziekte van Parkinson met aanvang in de jonge volwassenheid (YOPD) die zich manifesteert met piramidale tekenen, afwijkende oogbewegingen, psychiatrische manifestaties (depressie, angst, psychose uitgelokt door druggebruik, en stoornissen van de impulsbeheersing), intellectuele achterstand, en andere neurologische symptomen (zoals ataxie en epilepsie), in combinatie met klassieke symptomen van Parkinson.
2-methyl-3-hydroxybutaanzuuracidurie
2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenasedeficiëntie
HSD10-deficiëntie
MHBD-deficiëntie
HSD10-ziekte is een zeldzame, levensbedreigende neurometabole ziekte die gekarakteriseerd wordt door een progressief neurodegeneratief verloop, epilepsie, retinopathie en progressieve cardiomyopathie.
2-methyl-3-hydroxybutaanzuuracidurie, infantiel type
2-methyl-3-hydroxybutaanzuuracidurie, klassiek type
2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenasedeficiëntie, infantiel type
2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenasedeficiëntie, klassiek type
HSD10-deficiëntie, infantiel type
HSD10-deficiëntie, klassiek type
HSD10-ziekte, klassiek type
MHBD-deficiëntie, klassiek type
MHDB-deficiëntie, infantiel type
HSD10-ziekte, infantiel type, is een klinisch subtype van HSD10-ziekte, een zeldzame neurometabole stoornis. Betrokken jongens vertonen mogelijk lethargie, eetproblemen en aanwijzingen voor mitochondriale disfunctie in de neonatale periode, met vervolgens milde ontwikkelingsachterstand en abnormale spiertonus. Het typische kenmerk van de ziekte is progressieve neurodegeneratie en cardiomyopathie, die zich meestal manifesteert tussen de leeftijd van 6 maanden en 2 jaar met ontwikkelingsregressie, progressief visueel en gehoorverlies, epilepsie en andere neurologische symptomen, en ernstige cardiomyopathie. Laboratoriumonderzoeken tonen tekenen van mitochondriale disfunctie, en verhoogde excretie van specifieke metabolieten van isoleucine in de urine. De ziekte is vaak fataal rond de leeftijd van 2-4 jaar.
2-methyl-3-hydroxybutaanzuuracidurie, neonataal type
2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenasedeficiëntie, neonataal type
HSD10-deficiëntie, neonataal type
MHBD-deficiëntie, neonataal type
HSD10-ziekte, neonataal type is de ergste vorm van HSD10-ziekte, een zeldzame neurometabole aandoening. De ziekte wordt gekarakteriseerd door ernstige metabole acidose en lactaatacidose in de neonatale periode, psychomotorische ontwikkelingsachterstand, insulten en ernstige progressieve hypertrofische cardiomyopathie. Betrokkenheid van de lever en coagulopathie zijn zeldzaam. De ziekte is binnen de eerste levensmaanden fataal.
CCTalpha
CTP:phosphocholine cytidylyltransferase-alpha
CTPCT
choline-phosphate cytidylyltransferase alpha
phosphorylcholine transferase alpha
phosphate cytidylyltransferase 1A, choline
ALX-3-gerelateerde frontonasale dysplasie
Frontonasale dysplasie type 1
Geïsoleerde mediane aangezichtsspleet-syndroom
Een zeldzame frontonasale dysplasie, gekenmerkt door hypertelorisme, brede neusbrug, breed columella, breed filtrum, ver uit elkaar staande smalle neusgaten, ondermaats ontwikkelde neuspunt, inkeping op de middellijn van bovenste alveolair bot, zwellingen aan de basis van columella, en een lage haarlijn. Bijkomende kenmerken die bij sommige patiënten werden gerapporteerd, zijn onder meer ptosis van bovenste oogleden, dermoïde cysten op de middellijn van craniofaciale structuren, en putjes in filtrum of gerimpelde plooien achter de oren.
OBSOLEET: Syndromaal mediane splijting-syndroom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Frontonasale dysplasie
OBSOLEET: Syndromale frontonasale dysplasie
Een uiterst zeldzame, autosomaal dominante immunologische aandoening, gekarakteriseerd door variabele enteropathie, endocriene aandoeningen (e.g. diabetes mellitus type 1, hypothyreoïdie), ontregeling van het immuunsysteem met pulmonale en door bloed overgedragen bacteriële infecties, en schimmelinfecties (chronische mucocutane candidiasis) die zich ontwikkelen in de zuigelingentijd. Andere manifestaties zijn onder meer kleine gestalte, eczeem, hepatosplenomegalie, uitgestelde puberteit, en osteoporose/osteopenie.
STAT1-gerelateerde auto-immune enteropathie en endocrinopathie - susceptibiliteit voor chronische infecties-syndroom
Auto-immune myasthenia gravis met volwassen aanvang
Verworven myasthenie met volwassen aanvang
Een zeldzame auto-immuunziekte van neuromusculaire overgang, gekarakteriseerd door spierzwakte die onderhevig is aan vermoeidheid, met regelmatig oculaire indicaties en/of gegeneraliseerde spierzwakte, en soms geassocieerd met thymoom.
Serbia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.33 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Serbia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 31.8 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 28.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 17.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Myasthenia gravis met aanvang op volwassen leeftijd
Juveniele auto-immune myasthenia gravis
Juveniele verworven myasthenie
Myasthenia gravis van de kindertijd
Juveniele myasthenia gravis (MG; zie deze term) is een zeldzame vorm van MG, een auto-immuunziekte van de motorische eindplaat die leidt tot oculaire manifestaties of gegeneraliseerde spierzwakte, die aanvangt voor de leeftijd van 18 jaar.
NMG
Neonatale myasthenia gravis
Voorbijgaande neonatale auto-immune myasthenia gravis
Voorbijgaande neonatale verworven myasthenie
Voorbijgaande neonatale myasthenia gravis (MG) is een zeldzame vorm van MG (zie deze term) die voorkomt in pasgeborenen waarvan de moeder de ziekte of specifieke circulerende auto-antilichamen heeft.
Voorbijgaande neonatale myasthenia gravis
GCN2
KIAA1338
eIF-2-alpha kinase
eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4
KIAA0024
PSSA
Digitale anomalieën met korte ooglidspleten en atresie van slokdarm of duodenum type 1
FGLDS1
FS1
MMT type 1
MODED-syndroom type 1
Microcefalie - digitale anomalieën - normale intelligentie-syndroom type 1
Microcefalie - intellectuele achterstand - tracheo-oesofageale fistel-syndroom type 1
Microcefalie - oculo-digito-oesofageaal-duodenaal syndroom type 1
ODED-syndroom type 1
Oculo-digito-oesofageaal-duodenaal syndroom type 1
Syndroom van Brunner-Winter type 1
Een zeldzaam, genetisch congenitaal malformatiesyndroom, gekarakteriseerd door digitale anomalieen (abnormaal korte 2de en 5de middelste falanx van hand, clinodactylie van 5de vinger, syndactylie van tenen 2-3 en/of 4-5, hypoplasie van duim), microcefalie, faciale dysmorfie (korte ooglidspleten en micrognathie), gastro-intestinale atresie (vooral van oesofagus en/of duodenum), en milde tot matige leerstoornis.
Brachydactylie - kleine gestalte - microcefalie-syndroom
FGLDS2
FS2
MMT type 2
Microcefalie - digitale anomalieën - normale intelligentie-syndroom type 2
Microcefalie - intellectuele achterstand - tracheo-oesofageale fistel-syndroom type 2
Syndroom van Brunner-Winter type 2
Een zeldzaam, genetisch congenitaal malformatiesyndroom, gekarakteriseerd door microcefalie, kleine gestalte, digitale anomalieen (brachymesofalangie, clinodactylie van vijfde vinger, syndactylie van tenen, en hypoplastische duimen), en milde intellectuele achterstand, maar zonder manifestaties van gastro-intestinale atresie.
Een zeldzame tumor van weke delen, gekarakteriseerd door een nodulaire laesie bestaande uit cellen die sterk lijken op de gemodificeerde gladde spiercellen van normaal glomuslichaampje. De tumoren ontstaan meestal in huid of weke delen van distale ledematen, vooral subunguale gebieden, maar werden reeds op vele verschillende plaatsen waargenomen. Ze verschijnen als typische glomustumoren, glomangiomatose (multipele noduli van solide glomustumor die vaatwanden bekleden), symplastische (met opvallende kernatypieën zonder mitotische activiteit of necrose) of maligne glomustumoren, en glomustumoren met onzeker maligne potentieel.
Een zeldzame klinische situatie die optreedt in de context van ziekte van Parkinson, gekenmerkt door terugkeer of verergering van symptomen (zoals motorische en/of niet-motorische symptomen) tijdens therapie tegen parkinson. Types van off-periodes zijn 'Morning Off' (optredend voor de eerste dosis van de dag), 'Delayed On' (vaker optredend na de eerste dosis van de dag of na maaltijden), 'Wearing Off' (achteruitgang aan het einde van een dosis), 'Sudden Off' (plotse overgang van 'on' naar 'off'), en 'Dose Failure'.
Off-periodes bij ziekte van Parkinson die niet reageren op orale behandeling
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Humane infectie door orthopoxvirus
HoFH
Een zeldzame aandoening van lipidemetabolisme, gekenmerkt door ernstig verhoogde gehaltes in plasma van totaal cholesterol en lage-densiteit lipoproteïne (LDL)-cholesterol, en daaropvolgende premature vorming van atherosclerotische plaques in kransslagaders, proximale aorta, en andere slagaders, wat de kans op vroegtijdige cardiovasculaire ziekte en sterfte aanzienlijk verhoogt. Xanthomen van huid en in pezen zijn ook een typisch kenmerk van de ziekte. Letaliteit is hoog vanwege vroege complicaties, vooral dan hartinfarct en aandoening van aortaklep.
Denmark AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.625 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Germany AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.125 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Japan AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.5842 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.33 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.3194 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Homozygote familiale hypercholesterolemie
Een zeldzame aandoening van darm, gekarakteriseerd door potentieel levensbedreigende inflammatoire necrose van darm die vooral premature neonaten treft. Patiënten kunnen zich presenteren met voedselintolerantie, lethargie, instabiele lichaamstemperatuur, gezwollen abdomen, bloed in stoelgang, diarree, galbraken, apneu, en verschijnselen van sepsis. Radiografische kenmerken zijn onder meer pneumatosis intestinalis, accumulatie van gas in poortader, aanwezigheid van gefixeerde, gedilateerde darmlissen, oedeem van darmwand, en (in geval van darmperforatie) pneumoperitoneum.
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 45.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
SOPH-syndroom
Een zeldzaam, genetisch malformatiesyndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, gekarakteriseerd door ernstige, postnatale groeiretardatie, craniofaciale dysmorfie, met onder meer een progeroïd uiterlijk van het gelaat, brachycefalie met hypoplasie van het tuber frontale en het tuber parietale en een plat achterhoofd, smal voorhoofd, prominente glabella, smalle oogkassen, lichte bilaterale exophthalmus, rechte neus, hypoplastische jukbeenderen, lang filtrum en dunne lippen, skeletanomalieën (i.e. micromelie, brachydactylie, en ernstig kleine gestalte met korte ledematen), normale intelligentie, Pelger-Huët anomalie van leukocyten, losse huid met verminderde turgor in weefsels, en bilaterale opticusatrofie met verlies van kleurenzicht en gezichtsscherpte. Recurrent leverfalen uitgelokt door koorts werd occasioneel gerapporteerd. Radiografie kan bewijs leveren voor vertraagde botmaturatie, late ossificatie en/of osteoporose.
Kleine gestalte - opticusatrofie - anomalie van Pelger-Huët-syndroom
CALR1
SSA
Sicca syndrome antigen A (autoantigen Ro; calreticulin)
autoantigen Ro
cC1qR
calregulin
Appendiculair muceus adenocarcinoom
Mucineus adenocarcinoom van de appendix is een zeer zeldzaam, traag groeiend, goed gedifferentieerd epitheliaal neoplasma van de appendix dat gekarakteriseerd wordt door overvloedige productie van mucine. Klinisch uit de ziekte zich als acute appendicitis (met buikpijn, koorts, leukocytose) of als pseudomyxoma peritonei (wijdverspreide aanwezigheid van mucine in de peritoneale holte), hoewel sommige patiënten ook volledig asymptomatisch kunnen zijn op het moment van de diagnose. In vele gevallen is een tweede gastro-intestinale maligniteit aanwezig.
Zeldzame genetische dystonische stoornis
JBTS22
retinal rod rhodopsin-sensitive cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit delta
KDELC family like 1
KDELCL1
MDS010
MDSRP
Rumi
hCLP46
PLZF
promyelocytic leukaemia zinc finger
zinc finger and BTB domain containing 16
NUMA
Atriodigitale dysplasie type 1
HOS
Hart-handsyndroom type 1
Een genetisch syndroom met ledemaatreductiedefecten, gekarakteriseerd door skeletafwijkingen van de bovenste ledematen en milde tot ernstige congenitale hartdefecten.
Hungary AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.95 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
ACK
ACK1
activated Cdc42-associated kinase 1
p21cdc42Hs
T-plastin
SLC56A4
46,XX testiculaire DSD
Syndroom van De la Chapelle
XX, mannelijk syndroom
Een zeldzame variatie in geslachtsontwikkeling (DSD), geassocieerd met een 46,XX-karyotype en gekenmerkt door mannelijke uitwendige geslachtsorganen, gaande van normaal tot atypisch met geassocieerd tekort aan testosteron.
46,XX testiculaire geslachtsontwikkelingsstoornis
CBS-deficiënte HCU
Cystathionine-bèta-synthase-deficiënte homocystinurie
Deficiëntie van cystathionine-bèta-synthase
Homocystinurie door CBS-deficiëntie
Klassieke homocystinurie
Een zeldzame metabole aandoening van katabolisme van methionine, gekenmerkt door accumulatie van methionine en homocysteïne met klinische betrokkenheid van oog, skelet, vasculair systeem en centraal zenuwstelsel (CZS).
Denmark AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.65 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Germany AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.77 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Japan AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.11 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Norway AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 15.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Qatar AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 55.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Homocystinurie door deficiëntie van cystathionine-bèta-synthase
CRF
CRH1
corticoliberin
corticotropin-releasing factor
Glutaaracidurie type 2, ernstig neonataal type
MAD-deficiëntie, ernstig neonataal type
MADD, ernstig neonataal type
Meervoudige acyl-CoA-dehydrogenatiedeficiëntie, ernstig neonataal type
Meervoudige acyl-CoA-dehydrogenatiedeficiëntie, mild type
IDDM20
LNK
lymphocyte adaptor protein
asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)
transient receptor potential cation channel subfamily A member 1
TRM10
INPP5G
PARK20
inositol polyphosphate-5-phosphatase G
phosphoinositide 5-phosphatase
synaptic inositol 1,4,5-trisphosphate 5-phosphatase 1
FXY2
MRX101
RNF60
TRIM1
gamma-adducin
Cbp6
M19
bA6B20.2
cytochrome B protein synthesis 6 homolog (S. cerevisiae)
ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2
Homocystinurie als gevolg van MTHFR-deficiëntie
MTHFR-deficiëntie
Methyleentetrahydrofolaat reductasedeficiëntie
Een stofwisselingsstoornis, gekarakteriseerd door neurologische manifestaties.
Homocystinurie als gevolg van methyleentetrahydrofolaat reductasedeficiëntie
CAB2
MGC9753
PER1
PP1498
post-GPI attachment to proteins 3
post-GPI attachment to proteins phospholipase 3
YAP-1
YAP65
Yes1 associated transcriptional regulator
CHIP
HSPABP2
NY-CO-7
SDCCAG7
UBOX1
STIP1 homology and U-box containing protein 1
ADRARL1
p65
MGC3032
Chronisch hikken
Chronische hik is een zeldzame bewegingsstoornis die gekenmerkt wordt door onvrijwillige spasmodische contracties van de inademingsspieren gesynchroniseerd met sluiting van de larynx die meer dan 48 uur aanhoudt.
ADGF
Arteriitis temporalis
Temporale arteriitis
Ziekte van Horton
Een zeldzame vasculitis van grote bloedvaten (LVV), gekenmerkt door vasculitis met voornamelijk betrokkenheid van arteriën die ontspringen in de aortaboog en de extracraniale aftakkingen van de halsslagaders. Klinische manifestaties zijn variabel; het overheersende craniale fenotype wordt gekenmerkt door hoofdpijn, claudicatio van kaak, drukgevoeligheid van scalp, en visuele symptomen, en het voornaamste LVV-type door constitutionele symptomen, polymyalgia rheumatica, en soms ischemie van ledematen. Overlap tussen deze twee fenotypes komt vaak voor.
Germany AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 8.9 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.8 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Italy AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 30.4 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 16.8 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Sweden AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 7.7 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 11.2 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Verspreide granulomateuze dermatofytose
Een zeldzame mycose, gekarakteriseerd door ernstige, potentieel levensbedreigende invasie van dermaal en subcutaan weefsel door dermatofyten. Disseminatie naar lymfeklieren komt vaak voor, maar occasioneel kan de infectie ook verspreiden naar centraal zenuwstelsel. Cutane tekenen en symptomen zijn onder meer erytheem, desquamatie, jeuk, noduli, plaques, en ulceratie. De meeste gevallen van diepe dermatofytose komen voor bij immuungecompromitteerde patiënten.
Syndroom van Silver-Russell door puntmutatie
Ernstige neonatale lactaatacidose door NFS1-ISD11-complexdeficiëntie is een zeldzame, erfelijke, mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis die gekarakteriseerd wordt door ernstige neonatale lactaatacidose en deficiëntie van de mitochondriale complexen I, II en III. De klinische kenmerken zijn variabel en omvatten onder meer hypotonie, ademnood met cyanose, groeiachterstand, voedingsproblemen, hypoglycemie, dehydratie, braken, insulten, en een risico op meervoudig orgaanfalen.
Ernstige neonatale lactaatacidose door deficiëntie van NFS1-ISD11-complex
APDS
Geactiveerd p110-delta-syndroom
PASLI
PI3K-delta-activerende mutaties die senescente T-cellen, lymfadenopathie en immuundeficiëntie veroorzaken
Senescente T-cellen - lymfadenopathie - immuundeficiëntie-syndroom door p110delta-activerende mutatie
Een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door verhoogde vatbaarheid voor terugkerende en/of ernstige bacteriële en virale infecties (voornamelijk sinopulmonale bacteriële en herpesvirus-infecties), chronische goedaardige lymfoproliferatie (die zich manifesteert als lymfadenopathie, hepatosplenomegalie en focale nodulaire lymfoïde hyperplasie), en/of auto-immuunziekte (waaronder immune cytopenieën, juveniele artritis, glomerulonefritis en scleroserende cholangitis). Immunofenotypisch worden variabele gradaties van agammaglobulinemie met verhoogde IgM-gehaltes, verhoogd aantal circulerende transitionele B-cellen, verminderd aantal naïeve CD4 en CD8 T-cellen met verhoogd aantal CD8 effector/geheugen-T-cellen waargenomen.
Chronische diarree met HSAN
Chronische diarree met erfelijke sensorische en autonome neuropathie
Prionproteïne systemische amyloïdose
Een zeldzame autosomaal dominante neurologische aandoening door truncerende mutaties van het gen voor prionproteïne (PRNP; 20p13), wat leidt tot amyloïde depositie van prionproteïne. De ziekte treedt meestal op i het vierde levensdecennium en gerapporteerde klinische manifestaties zijn onder meer diarree, misselijkheid, autonoom falen (areflexie, zwakte), neurogene blaas en infecties van urinewegen.
Macrocefalie - ontwikkelingsachterstand-syndroom is een zeldzaam syndroom met intellectuele stoornis dat gekarakteriseerd wordt door macrocefalie, milde dysmorfe kenmerken (bol voorhoofd, lang gelaat, overhangende oogleden met kleine, afhellende ooglidspleten, brede neusbrug, en uitgesproken kin), algemene neurologische ontwikkelingsachterstand, gedragsstoornissen (e.g. angst, stereotype bewegingen) en absence of gegeneraliseerde tonisch-clonische insulten. Bijkomende kenmerken die bij sommige patiënten werden gerapporteerd zijn onder meer craniosynostose, clinodactylie van de vijfde vinger, terugkerende pneumonie, en hepatosplenomegalie.
Macrocefalie - ontwikkelingsachterstand-syndroom
Een zeldzame, genetische vorm van obesitas die gekarakteriseerd wordt door morbide obesitas, hypertensie, type 2 diabetes mellitus en dyslipidemie met vroege kransslagaderziekte tot gevolg, hartinfarct en congestief hartfalen. Intellectuele beperking en verminderd aantal zaadcellen of azoöspermie werden ook reeds gerapporteerd.
FHONDA-syndroom
Een zeldzame, genetische aandoening van oog, gekarakteriseerd door foveale hypoplasie, verkeerd verloop van oogzenuw met verhoogd aantal axonen die elkaar kruisen in optisch chiasma en contralaterale cortex innerveren, en posterieur embryotoxon of anomalie van Axenfeld (indicatie voor dysgenesie van voorste oogsegment), in afwezigheid van albinisme. Patiënten vertonen congenitale nystagmus, verminderde gezichtsscherpte, refractiefouten en, occasioneel, strabisme. Microftalmie en retinaal/choroïdaal coloboom kunnen ook geassocieerd zijn.
Foveale hypoplasie - decussatiedefect van nervus opticus - dysgenesie van voorste oogsegment-syndroom
SAMS-syndroom
Kleine gestalte - gehoorgangatresie - mandibulaire hypoplasie - skeletanomalieën-syndroom is een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door kleine gestalte, conductief gehoorverlies door bilaterale gehoorgangatresie, mandibulaire hypoplasie en multipele skeletafwijkingen, waaronder bilaterale humerale hypoplasie, humeroscapulaire synostose, vertraagde ossificatie van de randen (rami) van het schaambeen, centrale dislocatie van de heupen, en proximale defecten van de dijbeenderen, alsook bilaterale talipes equinovarus, proximaal ingeplante duimen en lumbale hyperlordose. Geassocieerde craniofaciale dysmorfie omvat micro-/scafocefalie, hypoplasie van de jukbeenderen, hoog gebogen verhemelte, en eenvoudige, dysplastische oorschelpen met pre-auriculaire fistels/aanhangsels.
Kleine gestalte - gehoorgangatresie - mandibulaire hypoplasie - skeletanomalieën-syndroom
Familiale geïsoleerde deficiëntie van prolactinereceptor
Familiale hyperprolactinemie is een zeldzame, genetische endocriene stoornis die gekarakteriseerd wordt door aanhoudend hoge gehaltes van prolactine in het serum (niet geassocieerd met gestatie, puerperium (kraamtijd), inname van geneesmiddelen of hypofysetumor) in meerdere leden van een familie. Klinisch manifesteert de ziekte zich met tekenen die meestal worden waargenomen bij hyperprolactinemie, zijnde secundaire medroxyprogesteronacetaat (MPA)-negatieve amenorroe en galactorroe in vrouwelijke patiënten, en hypogonadisme en seksuele disfunctie door een gedaald testosterongehalte in mannelijke patiënten. Oligomenorroe en primaire onvruchtbaarheid werden ook reeds gerapporteerd bij sommige vrouwelijke patiënten.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie
OBSOLEET: Erfelijke geïsoleerde aplastische anemie
Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 20
Intellectuele achterstand - grof gelaat - macrocefalie - cerebellaire hypoplasie-syndroom
SCAR20
SNX14-gerelateerde autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie
Intellectuele achterstand - grof gelaat - macrocefalie - cerebellaire hypotrofie-syndroom is een zeldzaam, genetisch malformatiesyndroom van het centrale zenuwstelsel, en wordt gekarakteriseerd door vroeg aanvangende, progressieve, ernstige cerebellaire ataxie geassocieerd met progressieve, matige tot ernstige intellectuele achterstand, algehele ontwikkelingsachterstand, progressieve verruwing van de gelaatstrekken, relatieve macrocefalie en afwezigheid van insulten. Sensorineuraal gehoorverlies kan geassocieerd zijn. Beeldvorming van de hersenen toont cerebellaire atrofie/hypoplasie.
Intellectuele achterstand - grof aangezicht - macrocefalie - cerebellaire hypotrofie-syndroom
JBTS met JATD
Syndroom van Joubert met JATD
Een zeldzaam, genetisch ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekarakteriseerd door de associatie van de klassieke kenmerken van syndroom van Joubert (congenitale malformaties van midden- en achterhersenen die hypotonie, abnormale ademhaling en oogbeweging, ataxie en cognitieve functiestoornis veroorzaken) met de skeletanomalieën van asfyxiërende thoracale dystrofie van Jeune (korte ribben, lange en smalle thorax met respiratoir falen tot gevolg, korte ledematen, kleine gestalte, en polydactylie). Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer cystenieren, leverfibrose, en retinadystrofie.
Syndroom van Joubert met asfyxiërende thoracale dystrofie van Jeune
CoPAN
NBIA6
Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen als gevolg van COASY-mutatie
COASY-proteïnegeassocieerde neurodegeneratie (CoPAN) is een zeer zeldzame, traag progressieve vorm van neurodegeneratie met accumulatie van ijzer in de hersenen (NBIA) en wordt gekarakteriseerd door klassieke kenmerken van NBIA. De klinische manifestaties omvatten vroeg aanvangende spastische-dystonische paraparese, oromandibulaire dystonie, dysartrie, parkinsonisme, axonale neuropathie, progressieve cognitieve beperkingen, complexe motorische tics, en obsessief-compulsieve stoornis.
COASY-proteïnegeassocieerde neurodegeneratie
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 door MARS-mutatie
Een subtype van autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2, gekarakteriseerd door aanvang in de late volwassenheid (leeftijd van 50-60 jaar) van traag progressieve, axonale, perifere sensomotorische neuropathie die leidt tot spierzwakte en -atrofie in distale bovenste ledematen en proximale en distale onderste ledematen, in combinatie met distale, pan-modale sensorische stoornissen in bovenste en onderste ledematen. Peesreflexen zijn verminderd en zenuwgeleidingssnelheden gaan van verminderd tot afwezig. Neuropathische pijn werd ook reeds geassocieerd.
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2U
Perifere neuropathie - myopathie - heesheid - doofheid-syndroom
Perifere neuropathie - myopathie - heesheid - gehoorverlies-syndroom is een zeldzame, syndromale, genetische doofheid die gekarakteriseerd wordt door een combinatie van spierzwakte, chronische neuropathische en myopathische kenmerken, heesheid en sensorineuraal gehoorverlies. Er werd een zeer variabele aanvang en ernst van de ziekte gerapporteerd, zelfs binnen eenzelfde familie.
MYH14-gerelateerd perifere neuropathie - myopathie - heesheid - gehoorverlies-syndroom
Periodieke verlamming met later aanvangende distale motorneuropathie is een zeldzame, genetische, neuromusculaire ziekte die gekarakteriseerd wordt door acute episodische spierzwakte in de bovenste en onderste ledematen (die reageert op behandeling met acetazolamide), geassocieerd met later aanvangende, chronische, traag progressieve, distale, axonale neuropathie.
Periodieke paralyse met later optredende distale motorische neuropathie
Periodieke verlamming met voorbijgaand compartiment-achtig syndroom is een zeldzame, genetische neuromusculaire ziekte die gekarakteriseerd wordt door normokaliëmische episodes van pijnlijke spierkrampen gevolgd door progressieve, permanente, slappe zwakte, uitgelokt door stress, koude en inspanning, en geassocieerd met myopathische myopathie en pijnlijk acuut oedeem met neuronale compressie, klapvoet en spierdegeneratie wanneer de spiergroep vooraan aan het scheenbeen getroffen wordt.
Periodieke paralyse met voorbijgaand compartimentachtig syndroom
Retinadystrofie met anomalieën van binnenste nucleaire laag en ganglioncellen
Retinale dystrofie met binnenste retinale disfunctie en ganglioncelanomalieën is een zeldzame, genetische, retinale dystrofie die wordt gekarakteriseerd door verminderde centrale gevoeligheid van het netvlies, geassocieerd met hyperreflectiviteit van ganglioncellen en de zenuwvezellaag met verlies van oogzenuwvezels, en die zich manifesteert met fotofobie, bleekheid van de papil en progressief verlies van centraal zicht met behoud van het perifere gezichtsveld.
Retinadystrofie met disfunctie van inwendige retina en anomalieën van ganglioncellen
CID door IKBKB-deficiëntie
Gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van inhibitor van nucleaire factor kappa B subeenheid bèta
Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door IKK2-deficiëntie is een zeldzame, genetische vorm van primaire immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door levensbedreigende bacteriële, fungale en virale infecties met aanvang in de zuigelingentijd, en groeiachterstand. Doorgaans zijn hypogammaglobulinemie of agammaglobulinemie en normale gehaltes van T- en B-cellen aanwezig.
Gecombineerde immuundeficiëntie door IKBKB-deficiëntie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie
OBSOLEET: T+ B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie
Cerebro-cutaan syndroom met ijzerstapeling
Een zeldzame neurodegeneratieve aandoening, gekenmerkt door progressieve neurodegeneratie, cutane afwijkingen, waaronder variabele gradaties van ichthyosis of seborroïsche dermatitis, en systemische ijzerstapeling. Patiënten vertonen infantiel aanvangende insulten, encefalopathie, abnormale oogbewegingen, axiale hypotonie met perifere hypertonie, snelle reflexen, corticale blindheid en doofheid, myoclonus en hepato-/splenomegalie, alsook orale manifestaties, waaronder microdontie, ver uit elkaar staande en puntige tanden met vertraagde eruptie, en gingivale overgroei.
Sacrale agenesie - abnormale ossificatie van de wervellichamen - persisterende chorda dorsalis-syndroom is een zeldzaam, genetisch malformatiesyndroom met een neuralebuisdefect, en wordt gekarakteriseerd door sacrale agenesie en abnormale ossificatie van wervellichamen met normale wervelbogen, geassocieerd met persisterende chorda dorsalis op echografie. Bijkomende bevindingen zijn onder meer bilaterale klompvoet, oligohydramnion, enkelvoudige arteria umbilicalis (navelslagader) en, in sommigen, een verdikte nekplooi.
Sacrale agenesie - abnormale ossificatie van wervellichamen - persisterende chorda dorsalis-syndroom
IQSEC2-gerelateerde syndromale intellectuele achterstand
Ernstige intellectuele achterstand - progressieve postnatale microcefalie - stereotiepe handbewegingen op de middellijn-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door ernstige intellectuele achterstand, niet-overgeërfde, progressieve, postnatale microcefalie, hypotonie, hyperkinesie, afwezigheid van spraak, strabisme, en stereotiepe handbewegingen op de middellijn (e.g. handen wassen/wrijven). Bijkomende kenmerken zijn onder meer ontwikkelingsachterstand, insulten en gedragsstoornissen, zoals zelfverwonding en episodes met onverklaarbare weenbuien.
Ernstige intellectuele achterstand - progressieve postnatale microcefalie - stereotiepe handbewegingen op de middellijn-syndroom
PGBM1
Myopathie met polyglucosanlichaampjes type 1 is een zeldzame, genetische glycogeenstapelingsziekte die wordt gekarakteriseerd door accumulatie van polyglucosan in verscheidene weefsels, en die zich manifesteert met progressieve zwakte van proximale spieren in de onderste ledematen en snel progressieve, meestal gedilateerde, cardiomyopathie. Betrokkenheid van de lever en groeiretardatie kunnen geassocieerd zijn. Vroeg aanvangende immuundeficiëntie en auto-inflammatie, die zich manifesteren met recurrente bacteriële infecties, werden ook reeds gerapporteerd.
Myopathie met polyglucosanlichaampjes type 1
Congenitale defecten van de glycosylering type 2 door MAN1B1-deficiëntie
Congenitale defecten van de glycosylering type II door MAN1B1-deficiëntie
Congenitale glycosylatiestoornis type 2 door MAN1B1-deficiëntie
Congenitale glycosylatiestoornis type II door MAN1B1-deficiëntie
Intellectuele achterstand - rompobesitas-syndroom
Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne syndroom type II door MAN1B1-deficiëntie
MAN1B1-CDG is een vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie die gekarakteriseerd wordt door intellectuele achterstand, motorische ontwikkelingsachterstand, hypotonie en truncale obesitas. Bijkomende kenmerken zijn onder meer lichte faciale dysmorfie (hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, grote en laagstaande oren, hypoplastische nasolabiale plooien, dunne bovenlip), hypermobiliteit van de gewrichten, en laxiteit van de huid. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het gen MAN1B1 (9q34.3).
Autosomale spastische ataxie type 2
SPAX2
SPG58
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 58 is een zeldzaam, complex subtype van erfelijke spastische paraplegie dat gekarakteriseerd wordt door variabele aanvang van traag progressieve spasticiteit en zwakheid in de onderste ledematen en prominente cerebellaire ataxie, geassocieerd met gangstoornissen, dysartrie, verhoogde diepe peesreflexen en voetzoolreflexen in extensie. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer onvrijwillige bewegingen (i.e. clonus, tremor, fasciculaties, chorea), verminderde vibratiezin, oculomotorische anomalieën (e.g. nystagmus) en distale amyotrofie in de bovenste en onderste ledematen.
Autosomale spastische paraplegie type 58
Een zeldzame, genetische syndromale intellectuele stoornis, gekarakteriseerd door progressieve postnatale microcefalie en algehele ontwikkelingsachterstand, alsook matige tot ernstige intellectuele achterstand, moeilijkheden met of onvermogen om te stappen, piramidale tekenen (waaronder spasticiteit, hyperreflexie en pathologische voetzoolreflexen), en een dun corpus callosum aangetoond met beeldvorming van de hersenen. Oftalmologische tekenen (waaronder nystagmus, strabisme en abnormale pigmentatie van netvlies), voetmisvorming en genitale anomalieën kunnen ook geassocieerd zijn.
Microcefalie - dun corpus callosum - intellectuele achterstand-syndroom
TCR-alfa-bèta+ T-celdeficiëntie
TCR-alfa-bèta-positieve T-celdeficiëntie is een zeldzame, erfelijke primaire immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door recurrente infecties van de luchtwegen, middenoorontsteking, candidiasis, diarree, alsook verscheidene tekenen en symptomen van ontregeling van het immuunsysteem (hypereosinofilie, eczeem, vitiligo, alopecia areata, auto-immune hemolytische anemie, pityriasis rubra pilaris). Groeiachterstand, matige lymfadenopathie en hepatomegalie werden ook reeds gerapporteerd.
TCR-alfa-bèta-positieve T-celdeficiëntie
Gecombineerde immuundeficiëntie door MALT1-deficiëntie is een zeldzame, genetische vorm van primaire immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door groeiretardatie, vroege recurrente pulmonale infecties met bronchiëctasie tot gevolg, inflammatoire gastro-intestinale ziekte, en andere symptomen zoals huiduitslag, dermatitis, en huidinfecties.
Gecombineerde immuundeficiëntie door MALT1-deficiëntie
CMT2R
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2R is een zeldzaam subtype van axonale erfelijke motorische en sensorische neuropathie dat wordt gekarakteriseerd door vroege aanvang van axiale hypotonie, gegeneraliseerde spierzwakte, afwezige diepe peesreflexen en verminderde spiermassa. Elektromyografie toont verminderde motorische zenuwgeleidingssnelheden met duidelijk verlaagde sensorische en motorische amplitudes.
MOMES-syndroom
Intellectuele achterstand - obesitas - prognathie - oog- en huidanomalieën-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door milde tot zeer ernstige intellectuele achterstand, vertraagde spraak, obesitas, oculaire anomalieën (blefarofimose, blefaroptose, verziend astigmatisme, verminderde visus, strabisme, verlamming van de nervus abducens (VIde hersenzenuw), en/of accommodatieve esotropie), en dermale manifestaties zoals chronische atopische dermatitis. Geassocieerde craniofaciale dysmorfie omvat macrocefalie, maxillaire hypoplasie, mandibulaire prognathie, en overlappende tanden.
Intellectuele achterstand - obesitas - prognathie - oog- en huidanomalieën-syndroom
Kanker van penis
Kwaadaardige penistumor
Peniskanker
Brazil AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 4.85 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.075 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Uganda AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 3.5 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.21 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Peniel adenocarcinoom
Een uiterst zeldzaam peniel epitheliaal neoplasma, dat histologisch bestaat uit nesten van epitheelcellen die ronddrijven in poelen van extracellulair, PAS-positief mucine, en dat klinisch gekarakteriseerd wordt door een niet-helende zweer of zachte massa in preputium (voorhuid) of eikel, waarvan de verschijning vaak vooraf wordt gegaan door jeuk en een brandend gevoel. Lymfadenopathie kan wijzen op disseminatie. Mucineuze metaplasie van de penis kan een risicofactor zijn.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.006 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.003 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.002 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.004 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.012 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.004 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.005 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.003 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.025 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.006 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Peniel plaveiselcelcarcinoom
Een zeldzame urogenitale tumor, gekarakteriseerd door een oorsprong in squameuze epitheelcellen van de penis, doorgaans de eikel of de binnenzijde van de voorhuid. Macroscopisch kunnen de tumoren er papillair of plat en ulcererend uitzien. Histologische subtypes zijn onder meer gewoon plaveiselcelcarcinoom als meest gangbare type, alsook basaloïd, wrattig, verruceus, papillair, en gemengd carcinoom. Patiënten kunnen initieel asymptomatisch zijn, maar vertonen jeuk, bloeding, afscheiding, onaangename geur, en pijn naarmate de ziekte vordert. Betrokkenheid van regionale lymfeklieren is gangbaar, terwijl metastasen op afstand pas in latere stadia van de ziekte optreden. Risicofactoren zijn onder meer HPV-infectie, roken, ondermaatse hygiëne, en HIV-infectie. Neonatale besnijdenis biedt vermoedelijk sterke bescherming.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.491 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.605 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.516 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.684 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.6 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.57 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.426 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.638 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.475 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.606 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.552 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.517 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Malta AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.628 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.612 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.744 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.396 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.745 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.499 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.45 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.791 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.597 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.691 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Refractaire CD
Refractaire spruw
Refractaire coeliakie is een zeldzame darmziekte die wordt gekarakteriseerd door aanhoudende of terugkerende symptomen en tekenen van bevestigde coeliakie ondanks een langdurig, strikt, glutenvrij dieet, in afwezigheid van andere oorzaken van villusatrofie of maligne complicaties, en met of zonder aanwezigheid van een verhoogd aantal abnormale intra-epitheliale lymfocyten.
Een zeldzame imprintingsstoornis, gekenmerkt door spierhypotonie, gewrichtscontracturen/artrogrypose, ontwikkelingsachterstand, meestal milde tot matige intellectuele achterstand, kleine gestalte, hypogonadisme, autismespectrumstoornis en, minder vaak, hyperfagie en insulten.
PWS-achtig
Een zeldzame groep van syndromen met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door autismespectrumstoornis, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, hyperfagie/obesitas, en kleine gestalte (klinische kenmerken die overlappen met syndroom van Prader-Willi). Het gaat echter om een klinisch en genetisch heterogene groep waarbij patiënten geen enkel of een minderheid van de klassieke kenmerken van syndroom van Prader-Willi vertonen, zoals kleine gestalte, hypotonie, hypogonadisme, hyperfagie en morbide obesitas.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 117.0 (Geval(len))
SIM1-gerelateerd PWLS
Een zeldzaam Prader-Willi-achtig syndroom, gekenmerkt door ernstige obesitas als gevolg van SIM1-mutatie, bovenop enkele klinische kenmerken van syndroom van Prader-Willi, waaronder intellectuele achterstand, ontwikkelingsachterstand, gedragsproblemen en faciale dysmorfie. In tegenstelling tot syndroom van Prader-Willi worden kleine gestalte, hypotonie en hypogonadisme mogelijk niet waargenomen.
SIM1-gerelateerd Prader-Willi-achtig syndroom
Erfelijke cryohydrocytose met normaal stomatine
Erfelijke cryohydrocytose met normale stomatine is een zeldzame, erfelijke, hemolytische anemie ten gevolge van een anomalie van de membraan van rode bloedcellen, en wordt gekarakteriseerd door vermoeidheid, milde anemie en pseudohyperkaliëmie door het lekken van kalium uit de rode bloedcellen. Een typisch kenmerk van deze conditie is dat rode bloedcellen lyseren bij bewaring op 4 graden Celsius.
Hereditaire cryohydrocytose met normaal stomatine
Transplacentair verworven neonatale auto-immune ziekte
Neonataal APS
Neonataal antifosfolipide-antilichaamsyndroom
Neonataal syndroom van Hughes
Neonataal antifosfolipidensyndroom is een zeldzame, secundaire, neonatale auto-immuunziekte die gekarakteriseerd wordt door één of recurrente episode(s) van veneuze, arteriële of gemengde trombose in een neonaat wiens moeder geen manifestaties van antifosfolipidensyndroom vertoont. Patiënten presenteren zich met positieve antifosfolipide-antilichamen en hebben mogelijk bijkomende geassocieerde afwijkingen (e.g. hartklepaandoening, livedo reticularis, trombocytopenie, nefropathie, neurologische manifestaties).
Neonatale AHA
Neonatale AIHA
Neonatale auto-immune hemolytische anemie is een zeer zeldzame, secundaire, neonatale auto-immuunziekte die gekarakteriseerd wordt door aanvang van hemolytische anemie in de neonatale periode, geassocieerd met een positieve directe antiglobulinetest. Hepatosplenomegalie kan geassocieerd zijn.
Neonatale auto-immune hemolytische anemie
Neonatale DM
Neonatale dermatomyositis is een zeer zeldzame, secundaire, neonatale auto-immuunziekte die gekarakteriseerd wordt door gegeneraliseerde zwakte, ernstige hypotonie, afwezige of verminderde diepe peesreflexen, en sterk verhoogde gehaltes van creatinekinase in de neonatale periode. Perifasciculaire atrofie in aanwezigheid van een diffuus perivasculair inflammatoir celexsudaat wordt waargenomen bij spierbiopsie.
GvHD
GvHZ
Omgekeerde afstotingsziekte
Transplantaat-tegen-gastheerziekte
Een zeldzame immuunziekte, gekenmerkt door immuuncellen afkomstig van de donor, hoofdzakelijk T-cellen, die de weefsels van de ontvanger herkennen als lichaamsvreemd en hiertegen die een immuunrespons veroorzaken. Het is een significante complicatie na allogene hematopoëtische celtransplantatie (alloHCT). Graft-versus-hostziekte (GVHD) of omgekeerde afstotingsziekte wordt onderverdeeld in acute (aGVHD) en chronische (cGVHD) vormen.
Een zeldzame, systemische auto-immuunziekte, gekarakteriseerd door huidlaesies, leverdisfunctie, hematologische anomalieën, en/of hartritmestoornissen, en veroorzaakt door transplacentale passage van maternale SS-A en SS-B auto-antilichamen. De meest typische cutane manifestatie is een maculair annulair erytheem dat hoofd, romp en ledematen aantast. Andere omkeerbare kenmerken zijn onder meer anemie, neutropenie, trombocytopenie, en verhoogde leverparameters met hepatomegalie. De meest ernstige presentatie van de ziekte is onomkeerbaar congenitaal totaal atrioventriculair blok.
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Neonatale sclerodermie is een zeer zeldzame, secundaire, neonatale auto-immuunziekte, en wordt gekarakteriseerd door neonatale aanvang van erythemateuze huidletsels met een lineair uiterlijk die geleidelijk verharden en gehyperpigmenteerd worden, en progressief atrofie van de huid vertonen. Positieve antilichamen in het serum (voornamelijk antinucleaire antilichamen en/of reumafactor) kunnen geassocieerd zijn.
AFP
Atypische aangezichtspijn
PIFP
Een zeldzame neurologische ziekte gekarakteriseerd door een doorgaans diepe, weinig gelokaliseerde, aanhoudende aangezichtspijn die geen kenmerken vertoont van een craniale neuralgie en die niet kan toegewezen worden aan een andere stoornis.
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Germany AND heeft_levensprevalentie_gemiddelde_waarde : 30.0 AND heeft_levensprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 4.4 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Persisterende idiopathische aangezichtspijn
OAFNS
Oculo-auriculo-fronto-nasaal syndroom is een zeldzaam dysostosesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door verticale, mediane craniofaciale splijting van fronto-naso-maxillaire structuren, geassocieerd met auriculo-mandibulaire malformaties, en dat zich manifesteert met zeer variabele craniofaciale kenmerken waaronder hypertelorisme, colobomen van de oogleden, abnormale positie van de oogkassen, epibulbaire dermoïden, nasale anomalieën (e.g. brede neusbrug, gespleten neus, ver uit elkaar staande en spleetvormige neusgaten, dysplasie van het neusbeen), dysplasie van oorschelp en middenoor (microtie, aurale stenose, pre-auriculaire huidaanhangsels/fistels), gespleten lip/verhemelte, mandibulaire/maxillaire hypoplasie en asymmetrie van het gelaat. Intracraniële afwijkingen en extra-craniofaciale kenmerken zijn frequent geassocieerd.
FFDD
Focale faciale dermale dysplasieën (FFDD) zijn zeldzame ectodermale dysplasieën die worden gekarakteriseerd door congenitale bitemporale (lijkend op de afdrukken van een pincet) of pre-auriculaire littekenachtige letsels geassocieerd met bijkomende faciale en/of systemische manifestaties; er werden 4 types FFDD beschreven (FFDD I tot IV; zie deze termen). FFDD types II en III vertonen een variabele gelaatsdysmorfie met onder meer distichiasis (bovenste wimpers) of ontbrekende wimpers, en naar boven oplopende en uitgedunde laterale wenkbrauwen met een platte neusbrug en volle bovenlip. FFDD types I en IV zijn zelden geassocieerd met extracutane afwijkingen.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 147.0 (Geval(len))
FFDD type II
FFDD2
Focale faciale dermale dysplasie 2, Brauer-Setleis-type
Focale faciale dermale dysplasie type II (FFDD2) is een focale faciale dermale dysplasie (FFDD; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door congenitale bitemporale littekenachtige depressies en andere afwijkingen aan het gelaat en aan organen.
Focale faciale dermale dysplasie type II
FFDD type IV
FFDD4
Focale faciale dermale dysplasie 4
Focale faciale pre-auriculaire dysplasie
Focale faciale dermale dysplasie type IV (FFDD4) is een zeldzame focale faciale dysplasie (FFDD; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door congenitale geïsoleerde pre-auriculaire en/of op de wang gesitueerde littekenachtige letsels.
Focale faciale dermale dysplasie type IV
GMP
PNT5
cN-II
purine 5' nucleotidase
CD236
CD236R
GPC
GPD
GYPD
Gerbich antigen
glycophorin D
sialoglycoprotein D
Epitheliale kanker van eierstok
Ovariële epitheliale kanker
Ovariële maligne epitheliale tumor
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 9.39 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Kwaadaardige niet-epitheliale ovariumtumor
Niet-epitheliale eierstokkanker
Ovariële niet-epitheliale kanker
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.43 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Maligne niet-epitheliale tumor van ovarium
Mucineus adenocarcinoom van eierstok
Ovarieel mucineus adenocarcinoom
Mucineus adenocarcinoom van het ovarium is een zeldzame, maligne epitheliale tumor van het ovarium die macroscopisch gekarakteriseerd wordt door een grote, meestal unilaterale tumor met een glad oppervlak en gelijk verdeelde cystische en solide gebieden, en histologisch door een complex papillair groeipatroon met microscopisch cystische klieren en necrotische restanten. Patiënten vertonen vaak pijn en druk in het bekken, een buikgezwel of gastro-intestinale problemen zoals een snel verzadigingsgevoel en een opgeblazen gevoel.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.497 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.883 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.154 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.815 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.995 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.108 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.85 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.062 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.666 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.469 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.706 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.666 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.503 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.567 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Malta AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.162 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.76 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.717 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.665 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.49 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.945 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.601 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.695 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.563 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.815 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Heldercellig adenocarcinoom van eierstok
Ovarieel heldercellig adenocarcinoom
Een zeldzaam, maligne epitheliaal neoplasma van ovarium, bestaande uit heldere, eosinofiele en 'hobnail'-cellen die variabele mate van tubulocystische, papillaire en solide histologische patronen vertonen, en die er macroscopisch uitzien als een typische unilaterale massa in ovarium gaande van solide tot cystisch. Patiënten worden vaak in een vroeg stadium gediagnosticeerd en vertonen meestal pijn en druk in bekken, abdominale massa en/of gastro-intestinale problemen zoals vroegtijdige verzadiging of gezwollen abdomen. Er werd associatie met syndroom van Lynch gerapporteerd.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.112 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.361 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.201 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.147 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.165 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.32 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.359 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.182 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.395 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.227 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.162 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.166 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Malta AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.534 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.342 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.425 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.118 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.119 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.388 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.343 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.282 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.451 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
OBSOLEET: PPSPC
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Primair peritoneaal carcinoom
OBSOLEET: Primair peritoneaal sereus/papillair carcinoom
Immatuur teratoom van eierstok
Kwaadaardig ovariumteratoom
Ovarieel immatuur teratoom
Een zeldzame kiemceltumor van ovarium, gekarakteriseerd door een unilaterale grote massa van adnex met een variabele hoeveelheid onrijpe weefsels van embryonaal type (meestal onder de vorm van neuro-ectodermale tubuli en rozetten, soms met een component van cellulair mitotisch actief glia), gemengd met ectodermale en endodermale elementen met variabele gradaties van maturatie. Patiënten presenteren zich doorgaans tijdens de eerste drie levensdecennia met verschijnselen en symptomen gerelateerd aan massa-effect. De tumor is vaak geassocieerd met het voorkomen van talrijke miliaire noduli van rijp glia in peritoneum (gliomatosis peritonei) en abdominale lymfeklieren.
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.052 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.043 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.056 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.034 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.053 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.042 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.052 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.039 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.027 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.082 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.084 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.048 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.045 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.063 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.084 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.056 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Chorea van Huntington
Ziekte van Huntington (HD) is een zeldzame neurodegeneratieve stoornis van het centrale zenuwstelsel, gekarakteriseerd door onwillekeurige choreatische bewegingen, gedrags- en psychiatrische stoornissen en dementie.
Australia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.65 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Australia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.3 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Canada AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.69 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
China AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.046 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
China AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.37 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Cyprus AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.12 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Cyprus AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.64 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Denmark AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.8 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Egypt AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 21.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 12.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Greece AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.33 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Greece AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Iceland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.14 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Ireland AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.6 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.11 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Italy AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.35 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Japan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.65 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Norway AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Slovenia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spain AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.94 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Sweden AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.08 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.42 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.61 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.4 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.9 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.38 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Alfa B-crystallinegerelateerde distale myopathie met late aanvang
Distale crystallinopathie met late aanvang
Een zeldzame, genetische alfa-crystallinopathie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de volwassenheid van myofibrillaire myopathie, variabel geassocieerd met cardiomyopathie en/of cataracten in de achterpool. Patiënten vertonen doorgaans progressieve zwakte en atrofie van proximale en distale spieren van onderste en bovenste ledematen, vaak met velofaryngeale betrokkenheid waaronder dysfagie, dysfonie en respiratoire insufficiëntie. Elektromyografie toont myopathische kenmerken en onderzoek van spierbiopten toont myopathische veranderingen van myofibrillen.
Alfa B-crystallinegerelateerde myopathie met late aanvang
KLHL9-gerelateerde distale myopathie in de kindertijd is een zeldzame, genetische distale myopathie die gekarakteriseerd wordt door traag progressieve spierzwakte en -atrofie in distale ledematen (te beginnen met betrokkenheid van anterieure scheenbeenspier, gevolgd door intrinsieke handspieren), in associatie met verminderde zintuiglijke waarneming volgens een kous-handschoen-verdeling. Patiënten vertonen hanentred, areflexie en contracturen van de enkel tijdens het eerste tot tweede levensdecennium, geassocieerd met duidelijke atrofie van de strekspier van de enkel; later is er matige betrokkenheid van proximale spieren en het stapvermogen blijft levenslang bewaard.
KLHL9-gerelateerde distale myopathie met aanvang tijdens de kindertijd
Distale myopathie met aanvang in bovenste ledematen, Fins type
Distale myopathie type 3
MPD3
Finse distale myopathie met aanvang in de bovenste ledematen is een zeldzame, genetische distale myopathie die gekarakteriseerd wordt door traag progressieve spierzwakte en -atrofie in de distale tot proximale ledematen, met typisch vroege betrokkenheid van de spieren van de duimmuis (thenar) en de pinkmuis (hypothenar). Patiënten vertonen onhandigheid met de handen en struikelen vanaf het vierde tot vijfde levensdecennium, en ontwikkelen later hanentred en contracturen van de handen. Progressieve vetdegeneratie treft intrinsieke spieren van de handen, de musculus gluteus medius (middelste bilspier) en spieren in zowel het voorste als achterste deel van de distale onderste ledematen, met later betrokkenheid van de spieren van de voorarm, de triceps, de musculus infraspinatus (onderdoornspier) en de spieren van de proximale onderste ledematen. Asymmetrie van de spierbetrokkenheid komt geregeld voor.
HNRNPA1-gerelateerde distale myopathie met aanvang op volwassen leeftijd
MMD3
Miyoshi spierdystrofie type 3
Distale anoctaminopathie is een zeldzame, autosomaal recessieve distale myopathie, en wordt gekarakteriseerd door aanvang in de vroege volwassenheid van traag progressieve, vaak asymmetrische zwakte van de onderste ledematen, die initieel de kuiten treft (waarbij de voorste spieren relatief gespaard blijven) en later ook proximale spieren, alsook door sterk verhoogde gehaltes van creatinekinase (CK) in het serum.
Nebulinegerelateerde distale myopathie met vroege aanvang
Distale nebuline myopathie is een zeldzame, traag progressieve, autosomaal recessieve distale myopathie, en wordt gekarakteriseerd door vroege aanvang van voornamelijk distale spierzwakte en -atrofie die strekspieren van de onderbenen, strekspieren van de vingers en buigspieren van de nek treffen. Histologie van de spieren toont niet altijd nemalinestaafjes.
Autosomaal recessieve distale nebulinemyopathie
Botnecrose
AVN
Secundaire AVN
Traumatische AVN
Secundaire niet-traumatische AVN
Secundaire niet-traumatische osteonecrose
Een zeldzame osteonecrose die gekarakteriseerd wordt door afsterven van cellulaire botcomponenten secundair aan een onderbreking van de subchondrale bloedtoevoer, die zich doorgaans manifesteert met uni- of bilaterale, uni- of multifocale letsels, meestal gesitueerd op de epifyse, metafyse en/of diafyse van de femurkoppen, knieën, schouders, enkele en/of polsen, en die leidt tot geleidelijke aanvang van pijn en progressieve degeneratie van gewrichten, met functieverlies tot gevolg. Er werd associatie waargenomen met onder meer gebruik van corticosteroïden, alcoholisme, hyperbare voorvallen, blootstelling aan straling of cytotoxische agentia, hemoglobinopathieën, en/of onderliggende auto-immuunziekte of metabole ziekte.
Secundaire niet-traumatische avasculaire necrose
Zeldzame erfelijke ziekte met avasculaire necrose
Een zeldzame osteonecrose, gekarakteriseerd door een blootgestelde necrotische laesie in onderkaak of bovenkaak die langer dan acht weken aanwezig is, ontstaan als complicatie van antiresorptieve medicatie, dentale ingrepen, of trauma en infectie. Patiënten presenteren zich mogelijk met pijn, veranderde neurosensorische functies, secundaire infecties, en (in gevorderde stadia) pathologische fracturen, of fistels.
Primaire AVN
Idiopathische AVN
Een zeldzame osteonecrose, gekenmerkt door necrose van bot als gevolg van verstoorde bloedvoorziening, in afwezigheid van een gekende oorzaak. Aangetaste botten zijn onder meer femurkop, talus, wervellichaam, humerus, en scafoïd. Patiënten kunnen aanvankelijk asymptomatisch zijn, maar vertonen vervolgens geleidelijk ontwikkelende refractaire pijn, zwelling, en vermindering van bewegingsbereik. Zonder behandeling kan de aandoening evolueren naar collaps van bot met secundaire degeneratie, fragmentatie, en pathologische fractuur, alsook osteoartritis.
Epifysiolyse van bovenste femur
Epifysiolyse van femurkop
SCFE
SUFE
Verschuiving van bovenste femurepifyse
Epifysiolyse van de heup is een zeldzame osteonecrose die gekarakteriseerd wordt door uni- of bilaterale ontwrichting van de groeischijf van de heupkop met variabele gradaties van posterieure translatie van de epifyse en simultane anterieure verschuiving van de metafyse. Patiënten presenteren zich doorgaans in de pre-adolescentie/adolescentie met pijn met variabele intensiteit op wisselende locaties (heup, lies, dij, knie).
Botnecrose van genetische oorsprong
Avasculaire necrose van genetische oorsprong
Zeldzame mannelijke onvruchtbaarheid door stoornis van gonadotrope as
Zeldzame mannelijke onvruchtbaarheid door stoornis van hypothalamus-hypofyse-testes-as
Zeldzame mannelijke onvruchtbaarheid door stoornis van hypothalamus-hypofyse-gonaden-as
Zeldzame mannelijke onvruchtbaarheid door adrenale stoornis
Zeldzame mannelijke infertiliteit door aandoening van bijnier
Zeldzame mannelijke onvruchtbaarheid door testiculaire endocriene stoornis
Mannelijke onvruchtbaarheid door testiculaire dysgenesie of spermastoornis
Mannelijke onvruchtbaarheid door gonadale dysgenesie of spermastoornis
Mannelijke onvruchtbaarheid door spermastoornis
Mannelijke onvruchtbaarheid met stoornis van spermatogenese
Mannelijke onvruchtbaarheid met stoornis van spermatogenese door mutatie van een enkel gen
Een zeldzame, genetische mannelijke onvruchtbaarheid door een aandoening van sperma, gekenmerkt door de afwezigheid van een meetbare hoeveelheid spermatozoa in ejaculaat (azoöspermie), of minder dan 15 miljoen/ml spermacellen in ejaculaat (oligozoöspermie), als gevolg van een mutatie in één enkel gen waarvan geweten is dat ze azoö- of oligozoöspermie veroorzaakt. Morfologie van sperma kan normaal zijn.
Mannelijke onvruchtbaarheid met azoöspermie of oligospermie als gevolg van een enkele genmutatie
Mannelijke onvruchtbaarheid met teratozoöspermie door een enkele genmutatie is een zeldzame, genetische mannelijke onvruchtbaarheid als gevolg van spermastoornis en wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van spermatozoa met een abnormale morfologie, zoals macrozoöspermie of globozoöspermie, in meer dan 85% van het sperma, ten gevolge van een mutatie in één enkel gen waarvan geweten is dat ze teratozoöspermie veroorzaakt. Het gaat om een heterogene groep die een brede waaier aan abnormale fenotypes van sperma bevat waarbij, enkel of tegelijk, de kop, de nek, het middenstuk, en/of de staart getroffen worden.
Mannelijke infertiliteit met teratozoöspermie door een enkele genmutatie
Mannelijke onvruchtbaarheid door asthenozoöspermie
Mannelijke onvruchtbaarheid door stoornis van spermamotiliteit
Zeldzame aandoening door defect van spermatransport
Zeldzame aandoening met obstructieve azoöspermie
Zeldzame vrouwelijke onvruchtbaarheid door stoornis van gonadotrope as
Zeldzame vrouwelijke onvruchtbaarheid door stoornis van hypothalamus-hypofyse-ovaria-as
Zeldzame vrouwelijke onvruchtbaarheid door stoornis van hypothalamus-hypofyse-gonaden-as
Zeldzame vrouwelijke onvruchtbaarheid door congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme
Zeldzame aandoening met vrouwelijke onvruchtbaarheid door congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme
Zeldzame vrouwelijke onvruchtbaarheid door adrenale stoornis
Zeldzame vrouwelijke infertiliteit door aandoening van bijnier
Zeldzame vrouwelijke onvruchtbaarheid door functiestoornis van ovarium
Zeldzame vrouwelijke onvruchtbaarheid door ovariële dysgenesie
Zeldzame vrouwelijke onvruchtbaarheid door gonadale dysgenesie
Zeldzame vrouwelijke onvruchtbaarheid door implantatiedefect
Zeldzame genetische mannelijke onvruchtbaarheid
Zeldzame mannelijke onvruchtbaarheid door stoornis van gonadotrope as van genetische oorsprong
Zeldzame mannelijke onvruchtbaarheid door stoornis van hypothalamus-hypofyse-testes-as van genetische oorsprong
Zeldzame mannelijke onvruchtbaarheid door stoornis van hypothalamus-hypofyse-gonaden-as van genetische oorsprong
Zeldzame mannelijke onvruchtbaarheid door adrenale stoornis van genetische oorsprong
Zeldzame mannelijke infertiliteit door aandoening van bijnier van genetische oorsprong
Mannelijke onvruchtbaarheid door storing van spermatransport van genetische oorsprong
Mannelijke onvruchtbaarheid door obstructieve azoöspermie van genetische oorsprong
Acromesomelische dysplasie, Maroteaux-type
Een zeldzame, autosomaal recessieve acromesomele dysplasie, gekarakteriseerd door ernstige dwerggroei (volwassen lengte minder dan 120 cm), zowel axiale als appendiculaire betrokkenheid (verkorting van de middelste en distale segmenten van ledematen en vertebrale verkorting), een normaal uiterlijk van het gelaat, en een normale intelligentie. Het is een minder erge vorm dan acromesomele dysplasie, Grebe-type, en acromesomele dysplasie, Hunter-Thomson-type.
Cysteuze echinokokkose
Hydatidencyste
Hydatidenziekte
Hydatidose
Hydatidosis
Een zeldzame parasitaire aandoening, gekenmerkt door traag groeiende cysten van lever, long en andere organen die vaak jarenlang onopgemerkt blijven. Ze worden vooral veroorzaakt door larven (ook gekend als metacestode) van Echinococcus granulosus sensu lato lintwormen. De volwassen vorm van deze lintworm parasiteert de darmen van honden. Cystische echinokokkose (voorheen hydatidose) treft doorgaans grote huiselijke herbivoren; mensen zijn doodlopende gastheren die geïnfecteerd raken door contact met een herdershond of inname van voedsel dat besmet werd door uitwerpselen van honden.
Zeldzame genetische aandoening door storing van spermatransport
Zeldzame genetische aandoening met obstructieve azoöspermie
Zeldzame genetische vrouwelijke onvruchtbaarheid
Zeldzame vrouwelijke onvruchtbaarheid door stoornis van gonadotrope as van genetische oorsprong
Zeldzame vrouwelijke onvruchtbaarheid door stoornis van hypothalamus-hypofyse-ovaria-as van genetische oorsprong
Zeldzame vrouwelijke onvruchtbaarheid door stoornis van hypothalamus-hypofyse-gonaden-as van genetische oorsprong
Zeldzame vrouwelijke onvruchtbaarheid door adrenale stoornis van genetische oorsprong
Zeldzame vrouwelijke infertiliteit door aandoening van bijnier van genetische oorsprong
Zeldzame vrouwelijke onvruchtbaarheid door functiestoornis van ovarium van genetische oorsprong
Vrouwelijke onvruchtbaarheid door implantatiedefect van genetische oorsprong
GPI-anchored wall protein transfer 1 homolog (S. cerevisiae)
Gwt1
PIG-W
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W
KIAA0678
RME8
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13
rd5
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Psoriatische artritis
CGI-203
ISD11
IscS
NifS
Fbx38
MOKA
SP329
p110D
phosphatidylinositol 3-kinase, catalytic, delta polypeptide
phosphoinositide-3-kinase C
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta
KICS4
Putative sodium-coupled neutral amino acid transporter 8
SNAT8
GSC1
Cohesin subunit SA-3
SA3
stromalin 3
HT013
adaptin-ear-binding coat-associated protein 1
Hymenolepiase
Hymenolepiase is een kosmopolitische parasitose die veroorzaakt wordt door infectie met een lintworm van de familie Hymenolepididae, voornamelijk Hymenolepis nana, die wereldwijd, maar vooral in tropische en subtropische landen, gerapporteerd wordt, en die meestal asymptomatisch is, maar in ernstige gevallen gepaard kan gaan met misselijkheid, buikpijn, anorexie, diarree en algehele zwakte.
SLC65C1
KIAA1613
PPP1R142
protein phosphatase 1, regulatory subunit 142
DFFRX
FAF-X
MRX99
fat facets-like, X-linked
G1/S-specific cyclin D2
HCCS1
hepatocellular carcinoma suppressor 1
TAFII105
TATA box binding protein (TBP)-associated factor 4B
TATA-box binding protein associated factor 4b
CoASY
DPCK
PPAT
bifunctional Coenzyme A synthase
Trilineair beenmergfalen - ontwikkelingsachterstand-syndroom
Pancytopenie - ontwikkelingsachterstand-syndroom is een zeldzame, genetische, hematologische stoornis die gekarakteriseerd wordt door progressief trilineair beenmergfalen (met hypocellulariteit), ontwikkelingsachterstand met leerbeperkingen, en microcefalie. Milde faciale dysmorfie en hypotonie werden ook reeds gerapporteerd.
Pancytopenie - ontwikkelingsachterstand-syndroom
Proximale myopathie met extrapiramidale tekenen is een zeldzame, erfelijke, niet-dystrofische myopathie die gekarakteriseerd wordt door zwakheid van proximale spieren, motorische ontwikkelingsachterstand, leermoeilijkheden, en progressieve extrapiramidale motorische tekenen waaronder chorea, dystonie en tremor. Er werden variabele bijkomende kenmerken gerapporteerd, zijnde ataxie, microcefalie, oftalmoplegie, ptose, en opticusatrofie.
Proximale myopathie met extrapiramidale tekenen
IKK-beta
IKK2
IKKB
NFKBIKB
inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta
BBSOAS
Syndroom van opticusatrofie van Bosch-Boonstra-Schaaf
Opticusatrofie - intellectuele achterstand-syndroom is een zeldzame, erfelijke, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, en significante visuele beperking door atrofie van de oogzenuw, hypoplasie van de oogzenuw of cerebrale visuele stoornis. Andere vaak voorkomende klinische tekenen en symptomen zijn hypotonie, oromotorische disfunctie, insulten, autismespectrumstoornis, en repetitief gedrag. Dysmorfe gelaatskenmerken zijn variabel en niet-specifiek.
Opticusatrofie - intellectuele achterstand-syndroom
SPG61
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 61 (SPG61) is een zeldzame, complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de zuigelingentijd van spastische paraplegie (die zich voordoet met een onvermogen om zonder ondersteuning te stappen en een schaargang), geassocieerd met een motorische en sensorische polyneuropathie met verlies van terminale vingers/tenen en acropathie. SPG61 is het gevolg van een mutatie in het gen ARL6IP1 (16p12-p11.2), dat codeert voor het ADP-ribosylatiefactor-achtig proteïne 6-interagerend proteïne 1.
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 61
SPG62
Een zuivere of complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie, gekarakteriseerd door aanvang in het eerste levensdecennium van spastische paraparese (prominenter in onderste dan in bovenste ledematen) en onvaste gang, alsook bij sommigen verhoogde diepe peesreflexen, amyotrofie, cerebellaire ataxie, en flexiecontracturen van de knieën.
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 62
SPG59
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 59 is een zeer zeldzame, complexe erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door een vroege aanvang van progressieve spasticiteit in de onderste ledematen, op de tippen lopen, schaargang, hyperreflexie en clonus, die geassocieerd kunnen zijn met marginale intellectuele achterstand. Nystagmus en pes equinovarus werden ook reeds gerapporteerd.
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 59
SPG60
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 60 is een zeldzame, complexe erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door infantiele aanvang van progressieve spasticiteit van de onderste ledematen, onvermogen om te stappen, hypertonie en verstoorde zintuiglijke waarneming van vibratie ter hoogte van de enkel, met complicerende tekenen zoals sensorische stoornis, nystagmus, motorische axonale neuropathie en milde intellectuele achterstand.
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 60
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 63 (SPG63) is een uiterst zeldzame en complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de zuigelingentijd van spastische paraplegie (die zich voordoet met uitgesteld lopen en een schaargang), geassocieerd met een kleine gestalte en normale cognitie. Beeldvorming van de hersenen toont veranderingen in de periventriculaire diepe witte stof in het corpus callosum. SPG63 wordt veroorzaakt door een homozygote mutatie in het gen AMPD2 (1p13.3), dat codeert voor AMP-deaminase 2.
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 63
SPG64
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 64 (SPG64) is een uiterst zeldzame en complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie (zie deze trem) die tot op heden werd gerapporteerd bij slechts 4 patiënten uit 2 families, en die gekarakteriseerd wordt door spastische paraplegie (die zich voordoet tussen de leeftijd van 1 tot 4 jaar met een abnormale gang) geassocieerd met microcefalie, amyotrofie, cerebellaire tekenen (e.g. dysartrie), agressief gedrag, uitgestelde puberteit, en milde tot matige intellectuele achterstand. SPG64 is het gevolg van mutaties in het gen ENTPD1 (10q24.1), dat codeert voor ectonucleosidetrifosfaat-difosfohydrolase 1.
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 64
SPG66
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 66 is een zeldzame, complexe erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door infantiele aanvang van progressieve spasticiteit van de ledematen, ernstige gangstoornissen met verlies van loopvermogen tot gevolg, afwezige diepe peesreflexen en amyotrofie. Bijkomende tekenen zijn onder meer ernstige sensomotorische neuropathie, pes equinovarus en milde intellectuele achterstand. Hypoplasie van cerebellum en corpus callosum, alsook colpocefalie, worden waargenomen bij beeldvorming van de hersenen.
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 66
SPG67
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 67 is een uiterst zeldzame, complexe erfelijke spastische paraplegie die wordt gekarakteriseerd door aanvang in de zuigelingentijd of kindertijd van algehele ontwikkelingsachterstand en progressieve spasticiteit met tremor in de distale ledematen, verhoogde diepe peesreflexen en voetzoolreflexen in extensie, en die mogelijk geassocieerd is met milde intellectuele achterstand. Bijkomende kenmerken zijn onder meer spieratrofie en cerebellaire afwijkingen.
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 67
SPG68
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Spastische paraplegie - opticusatrofie - neuropathie-syndroom
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 68
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 69 is een zeldzame, complexe erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door infantiele aanvang van progressieve spasticiteit van de onderste ledematen, algehele ontwikkelingsachterstand, hyperreflexie, clonus en pathologische voetzoolreflexen, geassocieerd met dysartrie, intellectuele beperking, cataracten en gehoorstoornis.
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 69
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 70 is een zeer zeldzaam, complex subtype van erfelijke spastische paraplegie dat zich presenteert in de zuigelingentijd met vertraagde motorische ontwikkeling (i.e. kruipen, stappen) en dat gekarakteriseerd wordt door spasticiteit van de onderste ledematen, verhoogde diepe peesreflexen, voetzoolreflexen in extensie, verstoorde vibratiezin ter hoogte van de enkels, amyotrofie en marginale intellectuele achterstand. Mogelijke bijkomende tekenen zijn onder meer gangstoornissen, contracturen van de achillespees, scoliose en cerebellaire anomalieën.
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 70
SPG71
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 71 is een zeldzame, genetische, zuivere erfelijke spastische paraplegie die wordt gekarakteriseerd door aanvang in de zuigelingentijd van crurale spastische paraparese met schaargang, pathologische voetzoolreflexen, en verhoogde peesreflexen. Neurologische beeldvorming toont een dun corpus callosum, en elektromyografie en studies van de zenuwgeleidingssnelheden zijn normaal.
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 71
SPG72
Autosomale spastische paraplegie type 72 is een zeldzame, genetische, zuivere erfelijke spastische paraplegie die wordt gekarakteriseerd door aanvang in de vroege kindertijd van traag progressieve crurale spastische paraparese, en die zich presenteert met spastische gang, milde stijfheid in rust, hyperreflexie (in de onderste ledematen), pathologische voetzoolreflexen en, bij sommigen, milde posturale tremor, holvoet, sfincterstoornissen en zintuiglijk verlies ter hoogte van de enkels.
Autosomale spastische paraplegie type 72
Defect van lipoaatbiosynthese
Liponzuursynthetasedeficiëntie is een zeldzame neurometabole ziekte die gekarakteriseerd wordt door neonatale aanvang van insulten (vaak onbehandelbaar), musculaire hypotonie, voedingsproblemen (slecht zuigen en/of slikken) en milde tot ernstige psychomotorische achterstand, geassocieerd met niet-ketotische hyperglycinemie die doorgaans wordt aangetoond met biochemische analyse. Ademhalingsproblemen (apneu, acute respiratoire acidose), lethargie, gehoorverlies, microcefalie en spasticiteit met piramidale tekenen kunnen ook geassocieerd zijn.
Lipoyltransferase 1-deficiëntie is een zeer zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte met een hoogst variabel fenotype, en wordt doorgaans gekarakteriseerd door neonatale tot infantiele aanvang van insulten, psychomotorische achterstand, en abnormale spiertonus, mogelijk met hypo- en/of hypertonie, wat leidt tot gegeneraliseerde zwakte, dystonische bewegingen, en/of progressieve ademnood, geassocieerd met ernstige lactaatacidose en verhoogde gehaltes van lactaat, ketoglutaraat en 2-oxozuren in de urine. Mogelijke bijkomende manifestaties zijn onder meer dehydratie, braken, tekenen van leverdisfunctie, extrapiramidale tekenen, spastische tetraparese, snelle diepe peesreflexen, spraakstoornis, moeilijkheden met slikken, en pulmonale hypertensie.
Spasticiteit - ataxie - ganganomalieën-syndroom
Spasticiteit met variante niet-ketotische hyperglycinemie met aanvang in de kindertijd
Spasticiteit met hyperglycinemie met aanvang in de kindertijd is een zeldzame neurometabole ziekte die gekarakteriseerd wordt door een in de kindertijd aanvangende, progressieve spastische ataxie, geassocieerd met gangstoornissen, hyperreflexie, pathologische voetzoolreflexen en niet-ketotische hyperglycinemie die doorgaans ontdekt wordt door biochemische analyse. Bijkomende tekenen van spasticiteit in de bovenste ledematen, dysartrie, leermoeilijkheden, concentratieproblemen, nystagmus, opticusatrofie en verminderde gezichtsscherpte kunnen ook geassocieerd zijn.
Spasticiteit met hyperglycinemie met aanvang in de kindertijd
NFU1-deficiëntie
Een zeldzame mitochondriale aandoening, gekenmerkt door niet-gedijen, infantiele encefalopathie, spierhypotonie, algehele ontwikkelingsachterstand en regressie, pulmonale arteriële hypertensie, episodes van apneu en bradycardie, respiratoir falen, hyperglycinemie, en lactaatacidose. Hypertrofische of gedilateerde cardiomyopathie werd ook reeds gerapporteerd. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk leuko-encefalopathie met betrokkenheid van variabele gebieden. De ziekte is doorgaans fataal in de vroege zuigelingentijd.
Multipele mitochondriale disfuncties-syndroom type 1
BOLA3-deficiëntie
Een zeldzame mitochondriale aandoening, gekenmerkt door infantiele aanvang van ernstige regressie na een periode van normale ontwikkeling, epileptische encefalopathie, hypotonie, bewegingsstoornis, cardiomyopathie, hyperglycinemie, en lactaatacidose. Opticusatrofie kan ook aanwezig zijn. Bevindingen van beeldvorming van hersenen zijn zeer variabel en omvatten onder meer afwijkingen van witte stof. De ziekte is doorgaans fataal in de zuigelingentijd.
Multipele mitochondriale disfuncties-syndroom type 2
CIF150
TAFII150
TATA-box binding protein associated factor 2
C9ORF72-gerelateerd ziekte van Huntington-achtig syndroom
C9ORF72-gerelateerde ziekte van Huntington fenocopie
Ziekte van Huntington-achtig syndroom door C9ORF72-expansies is een zeldzame, genetische neurodegeneratieve ziekte die gekarakteriseerd wordt door bewegingsstoornissen, waaronder dystonie, chorea, myoclonus, tremor en rigiditeit. Cognitieve en geheugenstoornissen, vroege psychiatrische stoornissen en gedragsproblemen zijn ook geassocieerde kenmerken.
Ziekte van Huntington-achtig syndroom door C9ORF72-expansies
AXIN2-gerelateerde adenomateuze polyposis
FHCC
Fibrolamellair hepatocarcinoom
Een zeldzame variant van hepatocellulair carcinoom (HCC) die voorkomt bij adolescenten of jongvolwassenen zonder onderliggende leverziekte. De klinische presentatie is niet specifiek, met abdominale massa, abdominaal ongemak of buikpijn, vermoeidheid en gewichtsverlies. Patiënten kunnen ook asymptomatisch zijn. HCC-merkers (alfa-foetoproteïne) zijn normaal. Fibrolamellair HCC presenteert zich als een enkele, goed afgelijnde massa bij beeldvorming, en aantonen van goed gedifferentieerde tumorcellen omringd door dikke collageenbanden na biopsie bevestigt de diagnose.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.009 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.019 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.029 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.029 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.025 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.031 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.019 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.022 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.13 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.022 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.022 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.003 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.006 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.008 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.009 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.017 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.016 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Fibrolamellair hepatocellulair carcinoom
Monosomie 9q31.1q31.3
9q31.1q31.3 microdeletiesyndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door milde intellectuele achterstand, kleine gestalte met hoge body mass index, korte nek met cervicale bochel en dysmorfe gelaatskenmerken. Een metabool syndroom, met onder meer type 2 diabetes, hypercholesterolemie en hypertensie, werd ook reeds gerapporteerd.
Charcot-Marie-Tooth disease, type 2R
KIAA0517
RING finger protein 86
RNF86
Monosomie 14q24.1q24.3
14q24.1q24.3 microdeletiesyndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door milde intellectuele achterstand, vertraagde spraakontwikkeling, congenitale hartdefecten, brachydactylie en dysmorfe gelaatskenmerken.
Familiale mediaan gespleten boven- en onderlip
Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekenmerkt door onvolledige mediane spleten van zowel onderlip (beperkt tot vermiljoen, zonder betrokkenheid van spier) als bovenlip (met betrokkenheid van spieren), dubbele tongriem en fusie van bovenste gingivaal en bovenste labiaal slijmvlies (met als resultaat een ondiepe bovenste vestibulaire plooi), met daarnaast slechte uitlijning van tanden en toegenomen interdentale afstand tussen de middelste snijtanden onder- en bovenaan.
Familiale mediane schisis van boven- en onderlip
Moyamoya-ziekte met vroeg aanvangende achalasie is een uiterst zeldzame, autosomaal recessieve neurologische stoornis die tot op heden in slechts enkele families werd gerapporteerd. Het wordt gekarakteriseerd door de associatie van vroeg aanvangende achalasie (die zich manifesteert in de zuigelingentijd) met ernstige intracraniële angiopathie die in de meeste gevallen consistent is met moyamoya-angiopathie (Moyamoya-ziekte; zie deze term). Overige variabel geassocieerde manifestaties zijn onder meer hypertensie, fenomeen van Raynaud, en livedo reticularis.
Moyamoya-ziekte met vroeg optredende achalasie
CA-VA-deficiëntie
Een zeldzame, erfelijke, aangeboren stofwisselingsziekte die gekarakteriseerd wordt door een acute aanvang van encefalopathie in de zuigelingentijd of vroege kindertijd. Buiten deze episodische acute voorvallen kent de stoornis een relatief goedaardig verloop. Er zijn meerdere metabole anomalieën aanwezig, waaronder metabole acidose, respiratoire alkalose, hypoglycemie, en verhoogde gehaltes van lactaat en alanine in het serum.
Hyperammoniëmische encefalopathie door deficiëntie van koolzuuranhydrase VA
Episodische ataxie type 8
Episodische ataxie met onduidelijke spraak is een zeldzame, erfelijke ataxie die gekarakteriseerd wordt door recurrente episodes van ataxie met variabele frequentie en tijdsduur, geassocieerd met onduidelijke spraak, gegeneraliseerde spierzwakte en evenwichtsstoornis. Tussen episodes kunnen andere symptomen voorkomen, waaronder intentietremor, gangataxie, milde dysartrie, myokymie, migraine en nystagmus.
Episodische ataxie met onduidelijke spraak
KPNA7-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis
Partiële agenesie van corpus callosum - hypoplasie van vermis cerebelli met cysten in achterste schedelgroeve-syndroom
Partiële agenesie van het corpus callosum - hypoplasie van de cerebellaire vermis met cysten in de posterieure fossa-syndroom is een zeldzame, erfelijke, cerebrale malformatie met epilepsiesyndroom, en wordt gekarakteriseerd door ernstige algehele ontwikkelingsachterstand met onvermogen om te stappen en afwezigheid van verbale taal, hardnekkige epilepsie, partiële agenesie van het corpus callosum en hypoplasie van de cerebellaire vermis met cysten in de posterieure fossa.
Partiële agenesie van corpus callosum - hypoplasie van vermis cerebelli met cysten in fossa cranialis posterior-syndroom
Autosomaal dominante erfelijke motorische en sensorische neuropathie type 2 met reuzenaxonen
CMT2 met reuzenaxonen
HMSN2 met reuzenaxonen
Een zeldzaam subtype van axonale erfelijke motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door zwakte en atrofie van distale spieren (voornamelijk musculus peroneus of laterale onderbeenspieren), geassocieerd met distaal zintuiglijk verlies (tactiel, vibratie), holvoet aanwezig sinds de zuigelingentijd of kindertijd, en axonale zwelling met accumulatie van neurofilament bij zenuwbiopsie. Andere mogelijke kenmerken zijn onder meer betrokkenheid van handspieren, hypo-/areflexie, gangstoornissen, spierkrampen, afwijkingen van de tenen, en milde cardiomyopathie.
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 met reuzenaxonen
Mannelijke EBP-stoornis met neurologische defecten
MEND-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale stoornis van de sterolbiosynthese die mannen treft, en wordt gekarakteriseerd door manifestaties van de huid, waaronder collodionmembraan, ichthyosis, en onregelmatige gehypopigmenteerde laesies, geassocieerd met ernstige neurologische betrokkenheid (e.g. intellectuele achterstand, vertraagde psychomotorische ontwikkeling, insulten, hydrocefalie, hypoplasie van cerebellum/corpus callosum, Dandy-Walker malformatie, hypotonie) en craniofaciale dysmorfie (grote anterieure fontanel, telecanthus, hypertelorisme, microftalmie, uitgesproken neusbrug, laagstaande oren, micrognathie, gespleten verhemelte). Syndactylie van de 2de en 3de teen, polydactylie, en kyfose, alsook oftalmische, cardiale en urogenitale anomalieën kunnen ook geassocieerd zijn.
Autosomaal recessieve spondylometafysaire dysplasie, Mégarbané-type is een zeldzame, primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door intra-uteriene groeiretardatie, pre- en postnatale disproportionele kleine gestalte met korte, rhizomele ledematen, faciale dysmorfie, korte nek/hals en kleine thorax. Hypotonie, cardiomegalie en algehele ontwikkelingsachterstand werden ook reeds geassocieerd. Er werden verschillende radiografische bevindingen gerapporteerd, waaronder ribben met concave uiteinden, platyspondylie, vierkante darmbeenderen, horizontale en gevorkte acetabula, hypoplastische zitbeenderen, en vertraagde epifysaire ossificatie.
Autosomaal recessieve spondylometafysaire dysplasie, Mégarbané-type
Del(1)(p31p32)
Monosomie 1p31p32
1p31p32 microdeletiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële deletie van de korte arm van chromosoom 1, en wordt gekarakteriseerd door ontwikkelingsachterstand, agenesie/hypoplasie van het corpus callosum en craniofaciale dysmorfie, zoals macrocefalie (veroorzaakt door hydrocefalie of ventriculomegalie), laagstaande oren, anteversie van de neusgaten en micrognathie. Defecten van het urinewegstelsel (e.g. vesico-ureterale reflux, urinaire incontinentie) zijn ook frequent geassocieerd. Overige wisselende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer hypotonie, gekluisterd ruggenmerg, Chiari malformatie type I en insulten.
Koudegeïnduceerd zweten-syndroom - hyperthermie-spectrum
KIN
Systemische karyomegalie
Interstitiële nefritis met karyomegalie is een zeldzame, genetische nierziekte, en wordt gekarakteriseerd door traag progressieve, chronische, tubulo-interstitiële nefritis die leidt tot eindstadium nierziekte voor de leeftijd van 50 jaar, en die zich manifesteert met milde proteïnurie, glucosurie en, occasioneel, abnormaal urinesediment (voornamelijk hematurie). Milde extrarenale manifestaties, zoals recurrente infecties van de bovenste luchtwegen en abnormale functietesten van de lever, kunnen geassocieerd zijn. Nierbiopsie toont ernstige, chronische, interstitiële fibrose en tubulaire veranderingen, alsook typische karyomegalie van tubulaire epitheelcellen, die de proximale en distale tubuli bekleden en vergrote, hyperchromatische kernen bevatten.
Een zeldzame, genetische, geïsoleerde, focale palmoplantaire keratodermie die gekarakteriseerd wordt door focale verdikking van de huid van de voetzolen, en vaak van de handpalmen, geassocieerd met minimale of geen betrokkenheid van de nagels. Patiënten vertonen geregeld niet-epidermolytische, pijnlijke, plantaire blaarvorming en, occasioneel, subtiele orale leukokeratose of plantaire hyperhidrose.
Autosomaal dominante focale niet-epidermolytische palmoplantaire keratodermie met plantaire blaarvorming
AML met t(6;9)(p23;q34)
Een zeldzaam subtype van acute myeloïde leukemie met terugkerende genetische afwijkingen, gekarakteriseerd door klonale proliferatie van weinig gedifferentieerde myeloïde blastcellen in beenmerg, bloed of andere weefsels, bij patiënten met de translocatie t(6;9)(p23;q34). De ziekte is vaak geassocieerd met multilineaire beenmergdysplasie en presenteert zich meestal met anemie, trombocytopenie (vaak pancytopenie), en andere niet-specifieke symptomen gerelateerd aan ineffectieve hematopoëse (vermoeidheid, bloedingen en kneuzingen, terugkerende infecties, botpijn) en/of betrokkenheid van extramedullaire plaatsen (gingivitis, splenomegalie). Basofilie, alsook een povere respons op chemotherapie, werden ook reeds gerapporteerd.
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.02 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Acute myeloïde leukemie met t(6;9)(p23;q34)
AML met t(9;11)(p22;q23)
Een tumor van hematopoëtische en lymfoïde weefsels, gekarakteriseerd door de meest gangbare MLL translocatie die AML veroorzaakt en leidt tot het MLL-MLLT3 fusieproteïne. Het kan voorkomen als een primair neoplasma of secundair aan voorgaande chemo-/stralingstherapie. De klinische manifestaties zijn het gevolg van accumulatie van maligne myeloïde cellen in beenmerg, perifeer bloed en andere organen, en omvatten leukocytose, anemie, trombocytopenie, koorts, botpijn, vermoeidheid, bleekheid, snelle kneuzingen en frequente bloedingen.
Acute myeloïde leukemie met t(9;11)(p22;q23)
AML met inv3(q21;q26.2) of t(3;3)(q21;q26.2)
Een subtype van acute myeloïde leukemie met terugkerende genetische afwijkingen, gekarakteriseerd door klonale proliferatie van myeloïde blastcellen in beenmerg, bloed en, zelden, andere weefsels. Beenmerg vertoont doorgaans kleine, ondermaats gelobde megakaryocyten en multilineaire dysplasie. Patiënten vertonen doorgaans leukocytose, anemie, een variabel aantal bloedplaatjes, en een verscheidenheid aan niet-specifieke symptomen gerelateerd aan ineffectieve hematopoëse (vermoeidheid, bloeding, kneuzing, recurrente infecties, botpijn) en/of betrokkenheid van extramedullaire gebieden (gingivitis, splenomegalie). Er werd een hoge resistentie tegen conventionele chemotherapie gerapporteerd.
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.02
Acute myeloïde leukemie met inv3(q21;q26.2) of t(3;3)(q21;q26.2)
Megakaryoblastische AML met t(1;22)(p13;q13)
Megakaryoblastische acute myeloïde leukemie met t(1;22)(p13;q13) is een zeldzaam subtype van acute myeloïde leukemie met terugkerende cytogenetische afwijkingen en wordt gekarakteriseerd door klonale proliferatie van myeloïde blasten met voornamelijk megakaryoblastische differentiatie in het beenmerg en het bloed, vaak met overvloedige infiltratie van de abdominale organen. Het komt typisch voor bij zuigelingen en uit zich doorgaans met hepatosplenomegalie, anemie, trombocytopenie en niet-specifieke symptomen gerelateerd aan ineffectieve hematopoëse (vermoeidheid, bloedingen en kneuzingen, terugkerende infecties). Myelofibrose en fibrose van andere geïnfiltreerde organen is ook kenmerkend voor deze ziekte.
Megakaryoblastische acute myeloïde leukemie met t(1;22)(p13;q13)
AML met somatische NPM1-mutaties
Een subtype van acute myeloïde leukemie met terugkerende genetische afwijkingen, gekarakteriseerd door leukocytose, trombocytose en niet-specifieke symptomen gerelateerd aan ineffectieve hematopoëse (vermoeidheid, bloedingen en kneuzingen, terugkerende infecties, botpijn), met frequente extra-medullaire betrokkenheid die zich typisch manifesteert als gingivale hyperplasie en lymfadenopathie. De ziekte wordt gekenmerkt door klonale proliferatie van myeloïde blastcellen met mutaties in het gen NPM1 in beenmerg, bloed en andere weefsels. Het is geassocieerd met multilineaire dysplasie waarbij de myeloïde, monocytische, erytroïde en megakaryocytische cellijnen betrokken zijn.
Acute myeloïde leukemie met somatische NPM1-mutaties
EGID
Primaire eosinofiele gastro-intestinale ziekte
Een zeldzame gastro-enterologische aandoening, gekarakteriseerd door extensieve eosinofiele infiltratie van colon in afwezigheid van enige gekende oorzaak van secundaire intestinale eosinofilie. Patiënten presenteren zich met abdominale pijn, misselijkheid, braken, diarree, gastro-intestinale bloeding, malabsorptie, en/of gewichtsverlies. Symptomen correleren niet met de omvang van de ziekte, die segmentaal kan zijn of heel colon kan aantasten. Bloedonderzoek toont mogelijk perifere eosinofilie. De aandoening vertoont een bimodale leeftijdsverdeling, met een eerste piek bij neonaten en een tweede piek bij jonge volwassenen.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 196.0 (Geval(len))
AR dRTA
Autosomaal recessieve distale RTA
Een zeldzame autosomaal recessieve vorm van proximale renale tubulaire acidose (pRTA), gekenmerkt door een geïsoleerd defect van proximale tubulus dat leidt tot verminderde reabsorptie van bicarbonaat en bijgevolg tot verlies van bicarbonaat via urine. Extrarenale complicaties zijn milde groeiachterstand en verminderde botdensiteit. Meerdere fracturen en uitgestelde puberteit zijn mogelijke kenmerken.
Autosomaal recessieve distale renale tubulaire acidose
Familiale BAV
Familiale bicuspide aortaklep is een zeldzame, genetische aortamalformatie die gedefinieerd wordt als aanwezigheid van een abnormale tweeslippige aortaklep in minstens 2 eerstegraadsverwanten. Het is vaak asymptomatisch of kan geassocieerd zijn met progressieve aortaklepziekte (aortaregurgitatie en/of aortastenose, doorgaans door verkalking van de klep) en een samengaande aortopathie (i.e. aortadilatatie, aorta-aneurysma en/of aortadissectie).
EPM5
PME type 5
Progressieve myoclonusepilepsie type 5
Een zeldzame, genetische, neurologische stoornis die gekarakteriseerd wordt door vroeg aanvangende, progressieve ataxie, geassocieerd met myoclonische insulten, gegeneraliseerde tonisch-clonische insulten (vaak gerelateerd aan slaap), en normale tot mild beperkte intelligentie. Dysartrie, opwaartse blikparese, sensorische neuropathie, ontwikkelingsachterstand en autistische stoornis werden ook reeds geassocieerd.
Progressieve myoclonische epilepsie type 5
Infantiele cerebrale en cerebellaire atrofie met postnatale progressieve microcefalie is een zeldzaam malformatiesyndroom van het centrale zenuwstelsel, en wordt gekarakteriseerd door progressieve microcefalie met diepe motorische en intellectuele achterstand, geassocieerd met hypertonie, spasticiteit, clonus en insulten, en beeldvorming van de hersenen toont ernstige cerebrale en cerebellaire atrofie, alsook ondermaatse myelinisatie.
Infantiele cerebrale en cerebellaire atrofie met postnatale progressieve microcefalie
DFNB101
glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2
EGFR pathway substrate 8, signaling adaptor
IL-21
Za11
KIAA1839
RBM40
SNRNP65
U11/U12 snRNP 65K
RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3
COUP transcription factor II
COUP-TFII
COUPTF2
COUPTFB
NF-E3
SVP40
nuclear receptor subfamily 2 group F member 2
Hlcd
IDDM19
MDA-5
MDA5
helicard
melanoma differentiation-associated gene 5
interferon induced with helicase C domain 1
AP-1 complex subunit sigma 3
sigma1C
adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3
Hsal2
KIAA0360
ZNF795
PTPH1
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3
HDV
Hepatitis D-virus
Hepatitis delta is een zeldzame leverziekte die gekarakteriseerd wordt door variabele gradaties van acute hepatitis als gevolg van infectie met hepatitis delta-virus. Soms vertoont de ziekte een goedaardig verloop, maar meestal manifesteert ze zich met ernstige leverziekte met mogelijks fulminant leverfalen, leverdecompensatie en snelle progressie naar cirrose. Alle patiënten vertonen gelijktijdige infectie met hepatitis B-virus en er werd een verhoogd risico op ontwikkeling van hepatocellulair carcinoom gerapporteerd.
Dexamethasongevoelige hypertensie
FH-I
Familiaal hyperaldosteronisme type 1
GRA
Glucocorticoïdgevoelige hypertensie
Glucocorticoïdherstelbaar aldosteronisme
Een zeldzame, hereditaire en door glucocorticoïd geneesbare vorm van primair aldosteronisme (PA), gekenmerkt door vroeg optredende hypertensie, hyperaldosteronisme, variabele hypokaliëmie, lage activiteit van renine in plasma (PRA), en abnormale productie van 18-oxocortisol en 18-hydroxycortisol.
XMP
HPRP4
HPRP4P
PRP4
PRP4/STK/WD splicing factor
Prp4p
SNRNP60
U4/U6 small nuclear ribonucleoprotein Prp4
pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4
HEBO
RAD26L
CALC
EFHA3
COUP-TFI
COUPTF1
EAR-3
SVP44
TCFCOUP1
nuclear receptor subfamily 2 group F member 1
AIP1
ARMER
KIAA0069
ARL6 interacting reticulophagy regulator 1
Band_7 23-211 Keo4 (Interim) similar to C.elegans protein C42C1.9
Erlin-1
KE04
HumORF8
KIAA0055
UBPY
Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 8
Ubiquitin isopeptidase Y
Bun62
KIAA1449
P80
UAF1
USP1 associated factor 1
ATPDase
NTPDase-1
ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1
Bst1
GPI inositol-deacylase
post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1
fibronectin leucine rich transmembrane protein 1
ZFR1
Yip2d
UDG2
Foetaal acitretine/etretinaatsyndroom
Een zeldzame, teratogene aandoening als gevolg van blootstelling aan acitretine of etretinaat tijdens het eerste trimester van de zwangerschap, die een risico met zich meebrengt van ongeveer 20% op foetale malformaties, onder meer van centraal zenuwstelsel, aangezicht en schedel, oor, thymus, hart en ledematen.
CNTNAP
Caspr
neurexin 4
AC6
collagen type XII proteoglycan
FH-II
FH2
Familiaal hyperaldosteronisme type 2
Een hereditaire vorm van primair aldosteronisme (PA), gekenmerkt door hypertensie met variabele gradaties van ernst, hyperaldosteronisme dat niet kan verholpen worden met glucocorticoïden, variabele hypokaliëmie, lage activiteit van renine in plasma (PRA), en verhoogde aldosteron/renine-verhouding.
LAS
Lipoyl synthase, mitochondrial
Hsp40
RSPH16B
Sis1
radial spoke 16 homolog B (Chlamydomonas)
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B1
PKA C-alpha
PKACa
cAMP-dependent protein kinase catalytic subunit alpha
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha
GC-SA3
guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1
CAV
CAVA
IPOA8
importin alpha 8
Diffuse cerebrale en cerebellaire atrofie - onbehandelbare insulten - progressieve microcefalie-syndroom is een zeldzaam, genetisch malformatiesyndroom van het centrale zenuwstelsel dat gekarakteriseerd wordt door congenitale, progressieve microcefalie, neonatale tot infantiele aanvang van ernstige, onbehandelbare insulten, en diffuse atrofie van de hersenschors en de cerebellaire vermis met milde atrofie van de cerebellaire hemisferen, geassocieerd met totale algehele ontwikkelingsachterstand. Hypotonie of hypertonie met snelle reflexen, variabele dysmorfe gelaatskenmerken, oftalmologische tekenen (corticale visuele beperking, nystagmus, oogafwijking) en episodes met plotse extreme agitatie veroorzaakt door ernstige ziekte kunnen ook geassocieerd zijn.
Diffuse cerebrale en cerebellaire atrofie - onbehandelbare insulten - progressieve microcefalie-syndroom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand
OBSOLEET: Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom door SETD5-haploinsufficiëntie
DNMT3A-gerelateerd overgroeisyndroom
Overgroeisyndroom van Tatton-Brown-Rahman
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door lange gestalte door postnatale overgroei, milde tot matige intellectuele achterstand, gewrichtshypermobiliteit, en subtiele typische gelaatskenmerken, die vaak merkbaar worden tijdens de adolescentie (zoals rond gelaat, laagstaande, dikke en horizontale wenkbrauwen, smalle ooglidspleten, en uitstekende bovenste centrale snijtanden). Overgewicht, hypotonie, gedragsproblemen en psychiatrische problemen zijn gangbaar. Overige klinische kenmerken die kunnen voorkomen, zijn onder meer insulten, cryptorchisme en cardiovasculaire aandoeningen (waaronder congenitale hartziekte en dilatatie van aortawortel).
ADNP-gerelateerd syndroom van Helsmoortel-Van Der Aa
ADNP-gerelateerde syndromale intellectuele achterstand - autismespectrumstoornis
ADNP-syndroom
HVDAS
Een zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornis, gekenmerkt door intellectuele achterstand, autistische kenmerken, gastro-intestinale problemen, hypotonie, vertraagde spraakontwikkeling, gedrags- en slaapproblemen, ongevoeligheid voor pijn, insulten, structurele hersenanomalieën, dysmorfe kenmerken, en visuele problemen.
FBLN1-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - anomalie van het centrale zenuwstelsel - syndactylie-syndroom is een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door vertraagde motorische ontwikkeling, intellectuele achterstand, dysartrie, pseudobulbaire tekenen, cryptorchisme, en syndactylie, geassocieerd met een puntmutatie in het gen FLBN1. Maculadegeneratie en tekenen van hersenatrofie en compressie van het ruggenmerg werden ook reeds gerapporteerd.
FBLN1-gerelateerde ontwikkelingsachterstand - anomalie van centraal zenuwstelsel - syndactylie-syndroom
NGLY1-CDDG
NGLY1-deficiëntie
Een zeldzame, genetische, aangeboren stofwisselingsziekte, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, hypotonie, choreoathetose, hypo-/alacrimie, en leverdisfunctie die zich manifesteert met verhoogde transaminasen in de lever en opslag van materiaal of vacuolisatie in cytoplasma van hepatocyten bij leverbiopsie. Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer verworven microcefalie, hypo-/areflexie, insulten, perifere neuropathie, intellectuele en taal-/spraakachterstand, bijkomende oculaire anomalieën en afwijkingen bij EEG en beeldvorming van de hersenen.
Alacrimie - choreoathetose - leverdisfunctie-syndroom
Multisystemisch gladde spierdisfunctie-syndroom is een zeldzame, genetische, vasculaire ziekte die gekarakteriseerd wordt door congenitale disfunctie van gladde spieren over het hele lichaam, en die zich manifesteert met cerebrovasculaire ziekte, aorta-anomalieën, intestinale hypoperistaltiek, hypotone blaas, en pulmonale hypertensie. Congenitale mid-gedilateerde pupillen die niet reageren op licht, geassocieerd met een grote, persisterende ductus arteriosus zijn typische kenmerken van de ziekte.
Multisystemisch gladde spierdisfunctie-syndroom
Vrouwelijke onvruchtbaarheid door zona pellucida-defect is een zeldzame, genetische, vrouwelijke vruchtbaarheidsstoornis die gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van of abnormale oöcyten waarbij de zona pellucida ontbreekt. Getroffen individuen kunnen niet zwanger worden, ondanks normale menstruatiecycli en normale gehaltes van geslachtshormonen, alsook geen obstructies in de eileiders of defecten aan de uterus of adnexen.
Vrouwelijke infertiliteit door defect van zona pellucida
Zeldzame vrouwelijke onvruchtbaarheid door defect van oöcytmaturatie
CTNNB1-NDD
CTNNB1-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis
CTNNB1-syndroom
Ernstige intellectuele achterstand - progressieve spastische diplegie-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door intellectuele achterstand, significante motorische achterstand, ernstige spraakstoornis, vroeg aanvangende truncale hypotonie met progressieve distale hypertonie/spasticiteit, microcefalie, en gedragsstoornissen (autistische kenmerken, agressie of auto-agressief gedrag, slaapstoornissen). Variabele faciale dysmorfie omvat brede neuspunt met kleine neusvleugels, lang en/of plat filtrum, en dun vermiljoen van de bovenlip. Visuele beperking (strabisme, hyperopie, myopie) is doorgaans geassocieerd.
Intellectuele achterstand - oogafwijkingen - microcefalie - perifere spasticiteit-syndroom
GLOW-syndroom
Algehele ontwikkelingsachterstand - longcysten - overgroei - Wilmstumor-syndroom is een zeldzaam, genetisch, overgroeisyndroom dat gekarakteriseerd wordt door algehele ontwikkelingsachterstand, macrosomie gevolgd door somatische overgroei, bilaterale cystische longletsels, congenitale nefromegalie en bilaterale Wilmstumor. Craniofaciale dysmorfie omvat onder meer macrocefalie, boller voorhoofd, groot anterieur fontanel, mild hypertelorisme, oorfistel, platte neusbrug, anteversie van de neusgaten en milde micrognathie. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer hersen- en skeletanomalieën, vergroot uitpuilend abdomen, vetkussens op de rug van voeten en tenen, en gerimpelde zolen met huidplooien, alsook hernia umbilicalis/inguinalis en autistisch gedrag.
Algehele ontwikkelingsachterstand - longcysten - overgroei - Wilmstumor-syndroom
Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom
Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 23
SCAR23
Een zeldzame, erfelijke ataxie, gekarakteriseerd door een vroeg aanvangende, symptomatische, gegeneraliseerde epilepsie, progressieve cerebellaire ataxie die leidt tot significante moeilijkheden om te stappen of afhankelijkheid van een rolstoel, en intellectuele achterstand.
Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom door TUD-deficiëntie
Ataxie van Salih
Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 15
SCAR15
Een uiterst zeldzame, autosomaal recessieve, erfelijke cerebellaire ataxie, gekarakteriseerd door vroege aanvang van progressieve, milde tot matige gangataxie en ataxie van ledematen, matige tot ernstige dysartrie, en nystagmus of saccadische volgbewegingen, frequent geassocieerd met epilepsie, matige intellectuele achterstand, vertraagde spraakontwikkeling, en hyporeflexie in de bovenste ledematen. Hyperreflexie in de onderste ledematen kan ook geassocieerd zijn.
Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom door RUBCN-deficiëntie
Een zeldzame bottumor, gekarakteriseerd door een goedaardige laesie bestaande uit lobuli van spoelvormige of stervormige cellen en een overvloedige myxoïde of chondroïde matrix. De tumor kan voorkomen in nagenoeg elk bot, maar komt vooral voor in pijpbeenderen, vooral proximale tibia en distale femur. Pijn is het meest gangbare presenterende symptoom. De prognose is excellent, zelfs in geval van locale recidive.
Heldercellig papillair niercelcarcinoom is een zeldzaam, indolent subtype van heldercellig niercelcarcinoom dat ontstaat uit epitheelcellen in de niercortex. In de meeste gevallen manifesteert de aandoening zich met een goed begrensde, goed ingekapselde, unicentrische, kleine tumor die doorgaans niet metastaseert. Klinisch kan het pijn in de zij of de buikholte, of hematurie vertonen, hoewel de meeste patiënten asymptomatisch zijn op het moment van de diagnose. Bij een bilaterale en/of multifocale presentatie dient het vermoeden van syndroom van von Hippel-Lindau te rijzen.
Een zeldzaam subtype van niercelcarcinoom, dat voorkomt in de context van terminaal nierfalen en verworven cystische nierziekte, en dat gekarakteriseerd wordt door een doorgaans goed begrensde, solide, multifocale, bilaterale tumor met vorming van inter- of intracellulair microlumen (wat leidt tot een cribriforme architectuur). Tumoren worden vaak toevallig gediagnosticeerd in de vroege stadia, hoewel complicaties veroorzaakt door niercysten (doffe pijn in de flank of buik, koorts) of bloeding van nierparenchym het onderliggende neoplastische proces kunnen maskeren. De meeste tumoren vertonen een indolent gedrag.
Niercelcarcinoom geassocieerd met verworven cystische ziekte
Diafragmatische spinale spieratrofie type 2
Ernstige infantiele axonale neuropathie met respiratoir falen type 2
SMARD2
X-gebonden spinale musculaire atrofie met respiratoire insufficiëntie
Spinale musculaire atrofie met respiratoire insufficiëntie type 2 is een zeldzame, genetische motorneuronziekte die gekarakteriseerd wordt door progressieve vroege respiratoire insufficiëntie geassocieerd met diafragma verlamming, distale spierzwakte, gewrichtscontracturen, en axiale hypotonie met bewaarde antizwaartekracht bewegingen van ledematen. Het fenotype overlapt aanzienlijk met dat van SMARD type 1, maar differentiatie gebeurt op basis van een mutatie in een verschillend gen.
Spinale spieratrofie met ademhalingsnood type 2
X-gebonden dHMN
X-gebonden distale spinale spieratrofie
X-gebonden distale erfelijke motorneuropathie
Deficiëntie van IL-36R-antagonist
Deficiëntie van IL-36Ra
Een zeldzaam, genetisch, auto-inflammatoir syndroom met immuundeficiëntie dat gekarakteriseerd wordt door recurrente en ernstige opflakkeringen van gegeneraliseerde pustuleuze psoriasis geassocieerd met hoge koorts, asthenie, en systemische inflammatie, als gevolg van deficiëntie van IL36R-antagonist. Psoriatische veranderingen aan nagels (e.g. vorming van putjes en onychomadese) en ichthyosis kunnen occasioneel geassocieerd zijn.
ADA2-deficiëntie
Adenosinedeaminase 2-deficiëntie
DADA2
Vasculitis - auto-inflammatie - immuundeficiëntie - hematologische defecten-syndroom
Een zeldzame auto-inflammatoire aandoening, gekenmerkt door een breed klinisch fenotype van systemische inflammatie, vasculitis, vroeg optredende beroerte, immuundeficiëntie en beenmergfalen. De ziekte komt doorgaans voor bij jonge kinderen, maar er worden ook volwassen gevallen ontdekt.
B-K-moedervlek-syndroom
FAMM-PC-syndroom
FAMMM-syndroom
Familiaal melanoom met atypische meervoudige moedervlekken - pancreascarcinoom-syndroom
Familiale atypische moedervlek-syndroom
Familiale dysplastische naevus-syndroom
Melanoom - pancreaskanker-syndroom
Familiaal atypisch meervoudig moedervlek-melanoom (FAMMM)-syndroom is een erfelijke genodermatose die gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van meerdere melanocytaire naevi (vaak >50) en een familiale geschiedenis van melanoom alsook, bij een deel van de patiënten, een verhoogd risico op de ontwikkeling van pancreaskanker (zie deze term) en andere maligniteiten.
Familiaal melanoom met atypische meervoudige moedervlekken-syndroom
Dysostose van genetische oorsprong met ledemaatanomalie als hoofdkenmerk
Genetisch syndroom met reductiedefect van ledemaat
Genetisch syndroom met ledemaatmalformaties als hoofdkenmerk
Juveniele polyarticulaire artritis
Juveniele polyartritis
Polyarticulaire JIA
Een zeldzaam type van juveniele idiopathische artritis, gekarakteriseerd door artritis die aanvangt voor de leeftijd van 16, langer dan zes weken aanhoudt, en minstens vijf gewrichten aantast tijdens de eerste zes maanden van de ziekte. Andere mogelijke oorzaken van gewrichtsontsteking dienen uitgesloten te worden. Er kunnen twee subgroepen van de ziekte onderscheiden worden, op basis van de aan- of afwezigheid van reumafactor. Beide subgroepen komen vaker voor bij meisjes, en kunnen geassocieerd zijn met milde koorts, gewichtsverlies, anemie, matige hepatosplenomegalie, en milde groeiretardatie.
Polyarticulaire juveniele idiopathische artritis
Zeldzame genetische skeletale ontwikkelingsstoornis
Zeldzame genetische botontwikkelingsstoornis
GPI1
Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit Q
hGPI1
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q
AC1
adenylyl cyclase subtype 1
BBS19
CFAP156
FAP156
RAYL
Magmas
TIMM16
Tim16
mitochondria associated protein involved in granulocyte macrophage colony stimulating factor signal transduction
presequence translocase associated motor 16
GUP2
MART-2
MART2
Skn
protein-cysteine N-palmitoyltransferase HHAT
rasp
sit
ski
ATP binding cassette subfamily A member 5
NPHP18
NY-REN-58
FBHH
Familiale goedaardige hypercalciëmie
Familiale goedaardige hypocalciurische hypercalciëmie
Familiale hypocalciurische hypercalciëmie (FHH) is een gewoonlijk asymptomatische genetische stoornis van het fosfor-calciummetabolisme die gekenmerkt wordt door levenslange matige hypercalciëmie samen met normo- of hypocalciurie en verhoogde plasmaconcentratie van parathormoon (PTH).
Familiale hypocalciurische hypercalciëmie
pancreatic carboxypeptidase A
UNC45
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: HeFH
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Heterozygote familiale hypercholesterolemie
SRY-related HMG-box gene 11
ADNP homeobox 1
ADNP1
KIAA0784
activity-dependent neuroprotective protein
activity dependent neuroprotector homeobox
CLIP-170
CLIP170
CYLN1
restin
CAP-Gly domain containing linker protein 1
DustyPK
KIAA0472
RIP5
dual serine/threonine and tyrosine protein kinase
MCSP
PHGPx
phospholipid hydroperoxidase
selenoprotein GPX4
DFNB102
KIAA1032
Munc13-1
S29
uS14
MIX17 homolog A
MIX17A
coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10
glutamine tRNA ligase
SETD5A
PNG-1
PNG1
peptide-N(4)-(N-acetyl-beta-glucosaminyl)asparagine amidase
ZPB1
rubicon
rundataxin
Las1
Non-ketotische hyperglycinemie
Glycine-encefalopathie (GE) is een aangeboren defect van het glycinemetabolisme en wordt gekarakteriseerd door accumulatie van glycine in lichaamsvloeistoffen en weefsels, waaronder de hersenen, met als gevolg neurometabole symptomen met variabele gradaties van ernst.
Canada AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.59 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Finland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Israel AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Portugal AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Portugal AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.13 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Saudi Arabia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Specifieke populatie AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 8.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
CRSP77
DRIP80
SRB4
TRAP80
MyoIC
NMI
Unconventional myosin-Ic
myr2
Hyperglycerolemie
Geïsoleerde glycerolkinasedeficiëntie (GKD) is een zeer zeldzaam X-gebonden aandoening van het glycerolmetabolisme en wordt biochemisch gekarakteriseerd door verhoogde glycerolspiegels in plasma en urine. Klinisch wordt de aandoening gekenmerkt door variabele neurometabole manifestaties afhankelijk van de leeftijd van aanvang en variërend van een levensbedreigende metabole crisis in de kindertijd tot een asymptomatische volwassen vorm (infantiele vorm van GKD, juveniele vorm van GKD, en volwassen vorm van GKD (zie deze termen)).
TAT1
Testis anion transporter 1
DNAHC1
HDHC7
HL-11
HL11
XLHSRF-1
KIAA1601
SLAP
Sarcolemmal-associated protein
Ziekte van Flegel
Een zeldzame aandoening van huid, gekarakteriseerd door meestal asymptomatische, hyperkeratotische, rood-bruine papels, voornamelijk gesitueerd op onderste ledematen. Histologisch onderzoek toont lamellaire hyperkeratose met abrupte perifere 'basket-weave' orthokeratose, onregelmatige acanthose, en onderliggend lichenoïd lymfocytisch infiltraat. De aandoening kan sporadisch of familiaal voorkomen.
Idiopathische retinale perivasculitis
Idiopathische retinale vasculitis
Een zeldzame oftalmische aandoening, gekarakteriseerd door 3 stadia: vasculitis (bloedvatontsteking), occlusie (afsluiting van bloedvat) en retinale neovascularisatie, wat leidt tot terugkerende glasvochtbloedingen en functieverlies van het zicht.
KIAA1354
KIAA1439
NFI-L
AF-9
AF9
YEATS3
OST1
oligosaccharyltransferase 1 homolog (S. cerevisiae)
oligosaccharyltransferase complex subunit (non-catalytic)
OTT
OTT1
one twenty-two
BSAC
KIAA1438
MAL
MKL
MRTF-A
basic, SAP and coiled-coil domain
megakaryocytic acute leukemia
myocardin-related transcription factor A
myocardin related transcription factor A
Acropigmentatie van Dohi
Erfelijke symmetrische dyschromatose
Een zeldzame genodermatose, gekenmerkt door aanwezigheid van een mengeling van gehyperpigmenteerde en gehypopigmenteerde maculae met een diameter van ongeveer 5mm, vooral gesitueerd op extremiteiten.
Japan AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Chromosomale regio geassocieerd met een erfelijke aandoening maar zonder enige precisering over het mogelijk geassocieerde gen.
DNA-sequentie vertaald naar proteïne.
RNA-transcript niet vertaald naar proteïne.
HO57
V-ATPase subunit B2
TUWD12
JKTBP
laAUF1
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like
DIFF48
KIAA0386
MYONAP
myogenesis-related and NCAM-associated protein homolog (chicken)
RHO family interacting cell polarization regulator 2
TI-VAMP
VAMP-7
KDM3C
KIAA1380
lysine demethylase 3C
JM1
C21
DC42
F-box-like/WD repeat-containing protein TBL1XR1
IRA1
TBL1-related protein
TBLR1
BPEG
KIAA1297
MYLK6
SPEGalpha
SPEGbeta
striated muscle preferentially expressed protein kinase
DPZF
ODA-8S
zinc finger and BTB domain containing 20
KIAA1577
FBX14
FBXO14
Fbx31
leukocyte antigen-related tyrosine phosphatase
leukocyte common antigen related
protein tyrosine phosphatase receptor type F
ANILLIN
Scraps
scra
HLP type 1
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Familiaal chylomicronemiesyndroom
ODA10
outer dynein arm docking complex subunit 3
GAP1M
Ras GTPase-activating protein 2
COD
Sm-B/B'
SmB/SmB'
snRNP-B
small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1
PCH10
Pontocerebellaire hypoplasie als gevolg van CLP1-mutatie
Pontocerebellaire hypoplasie type 10 is een zeldzaam, genetisch subtype van pontocerebellaire hypoplasie dat gekarakteriseerd wordt door ernstige psychomotorische ontwikkelingsachterstand, progressieve microcefalie, progressieve spasticiteit, insulten, en afwijkingen van de hersenen bestaande uit milde atrofie van het cerebellum, de pons en het corpus callosum en corticale atrofie met vertraagde myelinisatie. Patiënten kunnen zich presenteren met dysmorfe gelaatskenmerken (hoog gebogen wenkbrauwen, uitgesproken ogen, lange ooglidspleten en wimpers, brede neuswortel, en hypoplastische neusvleugels) en een axonale sensomotorische neuropathie.
Een zeldzame, respiratoire malformatie gekarakteriseerd door deficiëntie of volledige afwezigheid van kraakbeen in de wand van subsegmentale bronchiën, wat leidt tot collaps van distale luchtwegen en bijdraagt tot de vorming van bronchiëctasieën. Het defect is meestal aanwezig tussen bronchiën van de vierde en zesde orde. Klinische manifestatie omvat recurrente pneumonie, hoest en piepende ademhaling.
Syndroom van Angelman door imprintingsdefect in 15q11-q13
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: CRVO
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Centrale retinale veneuze occlusie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Occlusie van hoofdader van netvlies
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Retinale venestamocclusie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Veneuze stamocclusie van retina
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Melanoom
Milde PRPP-synthetase-superactiviteit
Milde PRPS1-superactiviteit
Een milde vorm van fosforibosylpyrofosfaat (PRPP)-synthetase-superactiviteit, een X-gebonden aandoening van purinemetabolisme, gekarakteriseerd door aanvang in de adolescentie of vroege volwassenheid van hyperurikemie en hyperuricosurie, met urolithiasis en jicht tot gevolg.
Milde fosforibosylpyrofosfaat-synthetase-superactiviteit
Ernstige PRPP-synthetase-superactiviteit
Ernstige PRPS1-superactiviteit
Een ernstige vorm van fosforibosylpyrofosfaat (PRPP)-synthetase-superactiviteit, een X-gebonden aandoening van purinemetabolisme, gekarakteriseerd door vroeg aanvangende hyperurikemie en hyperuricosurie, en zich klinisch manifesterend met urolithiasis, jicht en neurologische ontwikkelingsanomalieën bestaande uit variabele combinaties van sensorineuraal gehoorverlies, hypotonie en ataxie.
Ernstige fosforibosylpyrofosfaat-synthetase-superactiviteit
Wolfram-achtig syndroom is een zeldzame endocriene ziekte die gekarakteriseerd wordt door de triade van diabetes mellitus met aanvang in de volwassenheid, progressief gehoorverlies (dat zich meestal manifesteert in het eerste levensdecennium en voornamelijk in de lage tot middelhoge frequenties), en/of opticusatrofie die aanvangt op jeugdige leeftijd. In zeldzame gevallen werden psychiatrische (e.g. angst, depressie, hallucinaties) en slaapstoornissen gerapporteerd, de enige neurologische afwijkingen die bij deze ziekte worden waargenomen. In tegenstelling tot syndroom van Wolfram, melden patiënten met Wolfram-achtig syndroom geen endocriene of cardiale bevindingen.
Ziekte van Hirata
Een zeldzame endocriene aandoening, gekarakteriseerd door hyperinsulinemische hypoglycemie geassocieerd met aanwezigheid van auto-antilichamen tegen endogeen insuline zonder voorafgaande blootstelling aan exogeen insuline. Patiënten presenteren zich meestal in de volwassenheid met postprandiale of door vasten of inspanning geïnduceerde hypoglycemie, vaak met uitgesproken neuroglycopenische symptomen. Laboratoriumonderzoek toont uitgesproken verhoogd gehalte van insuline in serum, alsook toename van C-peptide en pro-insuline. De aandoening kan geassocieerd zijn met andere auto-immuunziekten, monoklonale gammopathie, en/of recente blootstelling aan bepaalde medicatie.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.017 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 404.0 (Geval(len))
Autosomaal dominante ziekte van Parkinson met late aanvang
LOPD
Erfelijke ziekte van Parkinson met late aanvang (LOPD) is een vorm van ziekte van Parkinson (PD) die wordt gekarakteriseerd door een aanvangsleeftijd van meer dan 50 jaar, rusttremor, gangstoornissen en vallen, bradykinesie, rigiditeit en pijnlijke krampen. Patiënten vertonen meestal een laag risico op de ontwikkeling van niet-motorische symptomen, dystonie, dyskinesie en levodopa-geïnduceerde dyskinesie (LID).
Erfelijke ziekte van Parkinson met late aanvang
Een subtype van cystinose, gekarakteriseerd door accumulatie van cystine in organen en weefsels, vooral in nier en oog, en zich klinisch manifesterend vanaf de zuigelingentijd met renaal syndroom van Fanconi, fotofobie, hypothyreoïdie, verstoorde groei en rachitis, naast verschillende andere systemische effecten. Progressieve extrarenale manifestaties zijn onder meer hypothyreoïdie, hypogonadisme en mannelijke infertiliteit, insuline-afhankelijke diabetes, hepatosplenomegalie met portale hypertensie, betrokkenheid van spier met zwakte en atrofie van distale spier, faryngeale en orale disfunctie, moeilijkheden met slikken, cerebrale betrokkenheid met hypotonie, spraak- en loopproblemen, en cerebellair syndroom.
Intermediaire cystinose
Juveniele cystinose
Een subtype van cystinose, gekarakteriseerd door accumulatie van cystine in verschillende organen en weefsels, vooral in nier en oog, en zich klinisch manifesterend tussen kindertijd en adolescentie met traag progressieve proximale tubulopathie en/of proteïnurie, en fotofobie. Extrarenale manifestaties (e.g. hypothyreoïdie, insuline-afhankelijke diabetes, hepatosplenomegalie, musculaire en cerebrale betrokkenheid) zijn minder ernstig dan bij de infantiele vorm van de ziekte.
Cystinose met volwassen aanvang
Niet-nefropathische cystinose
Oculaire cystinose is de goedaardige volwassen vorm van cystinose (zie deze term), een stofwisselingsziekte die wordt gekarakteriseerd door een ophoping van cystinekristallen in het hoornvlies (cornea) en het bindvlies (conjunctiva), met tranen en fotofobie tot gevolg. Er is geen associatie met andere bijkomende manifestaties.
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: PPI-REE
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: PPI-responsieve oesofageale eosinofilie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: PPIRee
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Primaire eosinofiele gastro-intestinale ziekte
OBSOLEET: Protonpompinhibitor-responsieve oesofageale eosinofilie
Niet-tuberculeuze mycobacteriële longziekte
Een zeldzame, bacteriële infectieziekte, veroorzaakt door niet-tuberculeuze mycobacteriën (onder meer Mycobacterium avium-complex, Mycobacterium kansasii, of Mycobacterium xenopi), en gekarakteriseerd door chronische longziekte met symptomen als chronische hoest (met of zonder sputumproductie), pijn op borst, en gewichtsverlies. Predispositiefactoren zijn reeds aanwezige longaandoeningen, neoplasmata, immuunsuppressie, of thoracale skeletanomalieën.
Pulmonale niet-tuberculeuze mycobacteriële infectie
Agenesie van nier
Een zeldzame congenitale malformatie van urinewegstelsel, gekarakteriseerd door volledige afwezigheid van ontwikkeling van een of beide nieren (respectievelijk unilaterale of bilaterale agenesie van nier), vergezeld van afwezigheid van ureter(s).
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Maternale riboflavinedeficiëntie is een zeldzame, genetische stoornis van de absorptie of het transport van metabolieten, en wordt gekarakteriseerd door aanhoudend verlaagde gehaltes van riboflavine in het serum als gevolg van een primair genetisch defect bij de moeder, wat leidt tot klinische en biochemische bevindingen die consistent zijn met een secundaire, levensbedreigende, transiënte multipele acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie (MADD) bij neonaten. De moeder vertoont meestal hyperemesis gravidarum (ernstig zwangerschapsbraken) in afwezigheid van andere kenmerken van riboflavinedeficiëntie, zoals huidletsels, geelzucht, pruritus, pijnlijke slijmvliezen, en visuele stoornissen.
GEKA
Gegeneraliseerde eruptieve keratoacanthomen van Grzybowski
Grzybowskisyndroom
Gegeneraliseerd eruptief keratoacanthoom (GEKA) is een zeldzame variant van keratoacanthoom (KA) die de huid en slijmvliezen treft, en die gekarakteriseerd wordt door een plotse, gegeneraliseerde uitbraak van fel jeukende, honderden tot duizenden kleine folliculaire papels, vaak met een centrale keratotische prop.
Gegeneraliseerd eruptief keratoacanthoom
Familiale geïsoleerde trichomegalie is een zeldzame, genetische haaranomalie die gekarakteriseerd wordt door een verlengde anagene fase (groeifase) van de haren van de wimpers, met als gevolg een extreme groei van de wimpers die kan leiden tot irritatie van het hoornvlies. Toegenomen groei van haar op andere delen van het gezicht (wenkbrauwen, wangen, voorhoofd) en/of het lichaam (borst, armen, benen) kan geassocieerd zijn.
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Metabool syndroom
Epilepsie - corticale blindheid - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom
Vroeg beginnende epileptische encefalopathie - corticale blindheid - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom is een zeldzame, syndromale intellectuele invaliditeit, en wordt gekarakteriseerd door corticale blindheid, verschillende soorten insulten, intellectuele achterstand met beperkte of afwezige spraak, en dysmorfe gelaatskenmerken. Beeldvorming van de hersenen toont doorgaans milde pontiene hypoplasie, hypoplasie van het corpus callosum en atrofie in het occipitale gebied.
Vroeg optredende epileptische encefalopathie - corticale blindheid - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom
Brede bètaband-ziekte
Familiale dyslipidemie type 3
HLP type 3
Hyperlipoproteïnemie type 3
Restant-hyperlipoproteïnemie
Een zeldzame gecombineerde hyperlipidemie (HLP type 3) gekarakteriseerd door hoge gehaltes van cholesterol en triglyceriden, getransporteerd door lipoproteïnen met intermediaire dichtheid (IDL's), en door een hoog risico op progressieve atherosclerose en premature cardiovasculaire ziekte.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.8 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
FDLAB-syndroom
Faciale dysmorfie - lensdislocatie - anomalieën van voorste oogsegment - niet-traumatische conjunctieve cysten-syndroom
Syndroom van Traboulsi
Faciale dysmorfie - lensdislocatie - anomalieën van het voorste segment - spontane filtratieblazen-syndroom is een syndromaal ontwikkelingsdefect van het oog dat gekarakteriseerd wordt door dislocatie of subluxatie van de kristallenzen, afwijkingen van het voorste segment, en typische gelaatskenmerken zoals vlakke wangen en een prominente, snavelvormige neus. Getroffen individuen ontwikkelen mogelijk niet-traumatische conjunctivale cysten, ook gekend als filtratieblazen.
Faciale dysmorfie - lensdislocatie - anomalieën van voorste oogsegment - spontane filtratieblaasjes-syndroom
Monosomie 13q12.3
13q12.3 microdeletiesyndroom is een zeldzame chromosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door matige intellectuele achterstand, spraakachterstand, postnatale microcefalie, eczeem of atopische dermatitis, typische gelaatskenmerken (platte jukbeenderen, prominente neus, onderontwikkelde neusvleugels, glad filtrum, en dun vermiljoen van de bovenlip), en verminderde gevoeligheid voor pijn.
SCAR16
Spinocerebellaire ataxie, autosomaal recessief type 16
Een zeldzame, erfelijke ataxie, gekarakteriseerd door progressieve ataxie van romp en ledematen, met instabiele gang tot gevolg. Dysartrie, dysfagie, nystagmus, spasticiteit van de onderste ledematen, milde perifere sensorische neuropathie, cognitieve stoornis en versneld verouderen werden ook reeds geassocieerd.
Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie door STUB1-deficiëntie
PRKAR1B-gerelateerde neurodegeneratieve dementie met intermediaire filamenten is een zeldzame, genetische neurodegeneratieve ziekte die gekarakteriseerd wordt door dementie en mild parkinsonisme met weinig respons op levodopa. Presenterende klinische manifestaties zijn geheugenproblemen, korte aandachtsspanne, desoriëntatie, taalstoornis, rigiditeit, bradykinesie, posturale instabiliteit en gedragsveranderingen, waaronder apathie, angst en waanideeën.
PRKAR1B-gerelateerde neurodegeneratieve dementie met intermediaire filamenten
Syndroom van Xia-Gibbs
Een zeldzame, syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door hypotonie, ontwikkelingsachterstand, afwezige of sterk vertraagde spraakontwikkeling, intellectuele achterstand, obstructieve slaapapneu, mild dysmorfe gelaatskenmerken en afwijkend gedrag. Epilepsie, ataxie en nystagmus werden ook reeds gerapporteerd.
AHDC1-gerelateerd intellectuele achterstand - obstructieve slaapapneu - milde dysmorfie-syndroom
DST-gerelateerde epidermolysis bullosa simplex
EBS door BP230-deficiëntie
Een zeldzame, erfelijke epidermolysis bullosa simplex, gekenmerkt door milde, voornamelijk acrale, door trauma geïnduceerde fragiliteit van huid, met blaarvorming tot gevolg. Blaren treffen meestal de voeten, inclusief de dorsale zijde.
Epidermolysis bullosa simplex door BP230-deficiëntie
EBS door exofiline-5-deficiëntie
Een zeldzame, erfelijke epidermolysis bullosa simplex, gekarakteriseerd door milde, gegeneraliseerde, door trauma geïnduceerde schilferende korsten en intermitterende blaarvorming, soms gecombineerd met erosies, die herstellen met lichte littekenvorming en postinflammatoire hyperpigmentatie. Klinische symptomen verbeteren met het ouder worden.
Epidermolysis bullosa simplex door exofiline-5-deficiëntie
PFE
Primaire retentie van de tanden
Een zeldzame genetische aandoening van gebit, gekarakteriseerd door falen van eruptie van niet-geankyloseerde permanente tanden zonder bewijs van duidelijke mechanische obstructie. Voornamelijk posterieure tanden worden getroffen (doorgaans met betrokkenheid van alle tanden distaal van de meest mesiaal gelegen niet-doorgebroken tand), wat resulteert in een posterieur open beet. Niet-geankyloseerde tanden worden vaak geankyloseerd, en orthodontische behandeling van aangetaste tanden is doorgaans niet succesvol.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 314.0 (Geval(len))
Dystonie - afonie-syndroom is een zeldzame, genetische, persisterende gecombineerde dystonie, en wordt gekarakteriseerd door traag progressieve, ernstige, caudo-rostraal verspreidende gegeneraliseerde dystonie met uitgesproken faciale en oro-mandibulaire betrokkenheid, die leidt tot ernstige anartrie en/of afonie, moeilijkheden met slikken, en gangstoornissen. Bijkomende manifestaties zijn onder meer vertraagde horizontale saccades, subklinische epilepsie, fotische myoclonus, orale hypertrofische veranderingen (e.g. gingivale of linguale hyperplasie), alsook vertraagde mijlpalen en cognitieve beperking.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Syndroom van Ramsay Hunt
OBSOLEET: Syndroom van Ramsay Hunt type II
Hsh155
PRPF10
Prp10
SAP155
SF3b155
SSAT
diamine N-acetyltransferase 1
spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1
enamel matrix protein
HIF-1
HYPB
KIAA1732
KMT3A
SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase
DT1P1A10
WGG motif containing 1
WGG1
escortin
40S ribosomal protein S28
S28
eS28
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale hypertriglyceridemie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: HLP type 4
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hyperlipoproteïnemie type 4
CSQ1
PDIB1
calmitine
calsequestrin 1, fast-twitch, skeletal muscle
VNUT
ATP(CTP):tRNA nucleotidyltransferase
CCA-adding enzyme
CCA1
CGI-47
MtCCA
major histocompatibility complex, class I, C
CT76
cancer/testis antigen 76
synaptonemal complex central element protein 1
BCNG-1
HAC-2
hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1
INDY
NACT
Na(+)/citrate cotransporter
mINDY
mammalian INDY homolog (Drosophila)
Kv2.1
potassium voltage-gated channel subfamily B member 1
Gyrate atrofie van het vaatvlies en het netvlies
Hyperornithinemie
Hyperornithinemie - gyrate atrofie van choroidea en retina-syndroom
OAT-deficiëntie
Ornithine aminotransferasedeficiëntie
Gyrate atrofie van choroidea en retina (GACR) is een zeer zeldzame, erfelijke retinale dystrofie, die gekarakteriseerd wordt door progressieve chorioretinale atrofie, myopie en vroeg cataract.
UNQ655
ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3
N-Deacetylase-N-sulfotransferase 1
NST1
[Heparan sulfate]-glucosamine N-sulfotransferase 1
heparan sulfate/heparin GlcNAc N-deacetylase/GlcN N-sulfotransferase 1
Genetische craniofaciale splijting
S20
uS10
HHH-syndroom
ORNT1-deficiëntie
Ornithinetranslocase-deficiëntie
Ornithinetransporterdeficiëntie
Triple H-syndroom
Een zeldzame, genetische stoornis van ureumcyclus, gekarakteriseerd door ofwel een neonatale aanvang met manifestaties als lethargie, weinig eten, braken en tachypneu, ofwel, gangbaarder, aanvang in de zuigelingentijd, kindertijd of volwassenheid met chronische neurocognitieve defecten, acute encefalopathie en/of coagulatiedefecten of andere chronische leverdisfunctie.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 111.0 (Geval(len))
Hyperornithinemie - hyperammoniëmie - homocitrullinurie-syndroom
KIAA1771
ZIR2
CBP-interacting protein 3
CIP3
EAP2
OIP2
Opa interacting protein 2
RRP43
Rrp43p
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Adenocarcinoom van long
Kernicterus
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: NAION
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Niet-arteritische anterieure ischemische opticusneuropathie
OBSOLEET: Variola
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: SIDS
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Sudden-Infant-Death-Syndroom
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Wiegendood
Een aandoening van glyoxylaatmetabolisme, gekarakteriseerd door een aan oxalaat, wat leidt tot nierstenen, nefrocalcinose en uiteindelijk tot nierfalen en systemische oxalose. Er bestaan 3 types van PH, zijnde types 1-3, die allen veroorzaakt worden door defecten van leverenzymen.
Germany AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Neonatale ernstige primaire hyperparathyreoïdie (NSHPT) wordt gekenmerkt door ernstige hypercalciëmie (> 3,5 mm) vanaf de geboorte en is geassocieerd met belangrijke hyperparathyreoïdie.
Neonatale ernstige primaire hyperparathyreoïdie
BCD
Kristallijne corneoretinale dystrofie van Bietti
Kristallijne retinopathie van Bietti
Een zeldzame progressieve autosomaal recessieve aandoening met tapetoretinale degeneratie, met aanvang in het derde levensdecennium, gekenmerkt door kleine glinsterende kristallijne deposities in posterieure retina en limbus corneae (rand van hoornvlies), bovenop sclerose van choroïdale bloedvaten, en zich manifesterend met nachtblindheid, verminderd gezichtsvermogen, paracentraal scotoom, en in de finale stadia van de ziekte legale blindheid.
CAH
Congenitale adrenale hyperplasie
Congenitale bijnierhyperplasie
Een groep van zeldzame erfelijke endocriene aandoeningen, veroorzaakt door deficiëntie van een steroïdogeen enzym, en gekenmerkt door bijnierschorsinsufficiëntie en variabele gradaties van hyper- of hypoandrogene manifestaties, afhankelijk van type en ernst van de ziekte.
Belgium AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
China AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.36 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Cuba AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.98 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 13.35 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 8.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Germany AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 12.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
India AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 38.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.65 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Japan AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.35 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Netherlands AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.65 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
New Zealand AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Sweden AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Switzerland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 9.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.6 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
PUR-ALPHA
PUR1
PURALPHA
RGS-PX2
radial fiber and mitotic spindle
radmis
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Fibromyalgie
Carcinoom van slokdarm, speekselklier-type
Oesofageaal carcinoom, speekselklier-type
Een zeldzame gastro-oesofageale tumor gekarakteriseerd door een doorgaans submucosale tumor die meestal voorkomt in het middelste tot distale deel van de slokdarm en die histologisch gekarakteriseerd wordt als muco-epidermoïd (innig mengsel van muceuze, intermediaire en epidermoïde cellen) of als adenoïd cystisch carcinoom (bifasisch mengsel van epitheel- en myo-epitheelcellen die het kanaal bekleden met tubulaire, cribriforme, solide, of basaloïde groeipatronen). Patiënten kunnen asymptomatisch zijn of kunnen progressieve dysfagie, maagzuur, retrosternale pijn en/of gewichtsverlies vertonen.
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.017 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.002 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.007 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.004 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.005 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.004 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.009 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.013 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.004 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Carcinoom van oesofagus, speekselklier-type
Ongedifferentieerd oesofageaal carcinoom
Een zeldzaam, agressief, kwaadaardig epitheelcarcinoom van de oesofagus dat macroscopisch gekarakteriseerd wordt door een exofytische massa met centrale ulceratie gesitueerd op de slokdarm, en histologisch door een laminaire groei van neoplastische cellen zonder significante glandulaire, squameuze of neuro-endocriene differentiatie. Patiënten vertonen mogelijk progressieve dysfagie, langdurige voorgeschiedenis van gastro-oesofageale reflux, gewichtsverlies, anemie, pijn/druk in de buik of borst, dyspneu, en/of hematemese (bloedbraken). Frequent is een voorgeschiedenis van Barrett slokdarm geassocieerd.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.029 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.077 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.006 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.115 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.037 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.044 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.118 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.041 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.087 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.021 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.025 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.038 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.101 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.021 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.082 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Slovenia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.013 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.051 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.039 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Ongedifferentieerd carcinoom van oesofagus
Gastrisch plaveiselcelcarcinoom
Een zeldzame epitheliale tumor van maag, histopathologisch gedefinieerd als keratiniserende celmassa's met parelvorming, schikking van cellen volgens een mozaïekpatroon, intercellulaire bruggen, en hoge concentraties van sulfhydryl- of disulfidebindingen, rechtstreeks ontstaan uit maagslijmvlies, zonder betrokkenheid van oesofagus. Het wordt gekenmerkt door een preferentiële locatie in het bovenste derde deel van maag, hoge kans op lymfovasculaire en serosale invasie, en late aanvang van klinische symptomen geassocieerd met ongunstige prognose, waaronder aspecifieke symptomen als abdominale pijn, dysfagie, braken, melena of hematochezie, hematemese en gewichtsverlies.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.063 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.025 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.08 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.176 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.115 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.079 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.1 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.137 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.053 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.046 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.04 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.115 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.111 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.1 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.18 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Prolineoxidasedeficiëntie
Een zeldzame aandoening van metabolisme van proline, biochemisch gekarakteriseerd door opmerkelijk verhoogde gehaltes van proline in plasma en urine als gevolg van deficiëntie van proline-oxidase. Klinische fenotypes die werden gerapporteerd, gaan van asymptomatisch tot variabele neurologische en psychiatrische manifestaties (waaronder algehele ontwikkelingsachterstand, insulten, autistische kenmerken, en hyperactiviteit).
KIF10
PPP1R61
protein phosphatase 1, regulatory subunit 61
DIB1
DIM1
HsT161
SNRNP15
U5-15kD
similar to S. pombe dim1+
SDR2E1
TDPGD
short chain dehydrogenase/reductase family 2E, member 1
SAS-6
SAS6
EWI-3
POT1 and TIN2 organizing protein
Pip1
Ptop
TIN2 interacting protein 1
Tint1
Tpp1
ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor
ASK2
MAPKKK6
MEKK6
apoptosis signal regulating kinase 2
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 6
ACADM-deficiëntie
Carnitinedeficiëntie secundair aan middellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie
MCAD-deficiëntie
MCADD
Middellange keten acyl-co-enzym A-dehydrogenasedeficiëntie
Middellange keten acyl-CoA-dehydrogenase (MCAD)-deficiëntie (MCADD) is een aangeboren afwijking van mitochondriale vetzuuroxidatie gekenmerkt door een snel progressieve metabole crisis, die zich vaak presenteert met hypoketotische hypoglycemie, lethargie, braken, insulten en coma, die fataal kunnen zijn in afwezigheid van dringende medische interventie.
Australia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.26 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Austria AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.02 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Canada AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Denmark AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 12.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Germany AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 16.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Greece AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Israel AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.35 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Japan AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.96 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Netherlands AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.49 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Portugal AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 8.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Spain AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.38 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.25 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 5.85 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.85 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Middellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie
HSPC264
Syndroom van Sotos 2
Een zeldzame multisystemische genetische aandoening, gekenmerkt door typische gelaatskenmerken met macrocefalie, overgroei in de zuigelingentijd, intellectuele achterstand, en gedragsproblemen waaronder angsten en agressie.
Secundaire PAP
Een zeldzame, verworven, interstitiële longziekte gekarakteriseerd door accumulatie van alveolair surfactant, hoest, progressieve dyspneu en respiratoire insufficiëntie. De ziekte kan secundair zijn aan een hematologische stoornis, inademing van een giftige stof, en infectie, of kan voorkomen in de context van immuunsuppressie na transplantatie.
Secundaire pulmonale alveolaire proteïnose
'Semicircular canal deshiscence'-syndroom
SCD-syndroom
Een zeldzame otorinolaryngologische aandoening, gekenmerkt door uni- of bilaterale dehiscentie van bot dat bovenste (meest voorkomend), laterale of achterste semicirculair kanaal bedekt. Afhankelijk van welk semicirculair kanaal getroffen is, vertonen patiënten audiologische (autofonie, auditieve volheid, conductief gehoorverlies, pulsatiele tinnitus) en/of vestibulaire symptomen (door geluid of druk uitgelokte oscillopsie of vertigo, typische verticale-torsionele oogbewegingen). Posterieur SCD-syndroom is geassocieerd met hoge bulbus jugularis en fibreuze dysplasie, terwijl lateraal SCD-syndroom is geassocieerd met chronische middenoorontsteking en cholesteatoom, met of zonder audiologische en vestibulaire symptomen.
Dehiscentie van canalis semicircularis-syndroom
Deficiëntie van zure alfa-1,4-glucosidase, late aanvang
GSD door zure-maltasedeficiëntie, late aanvang
GSD type 2, late aanvang
GSD type II, late aanvang
Glycogeenstapelingsziekte type 2, late aanvang
Glycogeenstapelingsziekte type II, late aanvang
Glycogenose type 2, late aanvang
Glycogenose type II, late aanvang
Ziekte van Pompe, late aanvang
Een zeldzame vorm van glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van zure maltase, gekenmerkt door excessieve accumulatie van glycogeen in lysosomen, vooral in skeletspier, wat leidt tot traag progressieve spierzwakte met loopstoornis en verminderde ademhalingsfunctie. De laat optredende vorm omvat alle gevallen waarbij hypertrofische cardiomyopathie zich niet manifesteerde of niet werd gediagnosticeerd op of onder de leeftijd van 1 jaar, alsook alle gevallen met aanvang van symptomen na de leeftijd van 1 jaar.
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.75 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Glycogeenstapelingsziekte door zure-maltasedeficiëntie, late aanvang
MAGP2
MP25
microfibril-associated glycoprotein-2
DYT24
Dystonie 24
Cranio-cervicale dystonie met betrokkenheid van larynx en bovenste ledematen is een zeldzame, genetische, geïsoleerde dystonie die gekarakteriseerd wordt door een variabele combinatie van cervicale dystonie met tremor, blefarospasme, en oromandibulaire en laryngeale dystonie. Dystonie evolueert traag en kan verspreiden en segmentaal worden. Tremor van de arm en myoclonische schokbewegingen in de armen of nek werden ook reeds gerapporteerd.
Cranio-cervicale dystonie met betrokkenheid van larynx en bovenste ledematen
Dystonie 23
Een zeldzame, genetische, geïsoleerde dystonie, gekarakteriseerd door aanvang in de volwassenheid van niet-progressieve, focale cervicale dystonie die zich doorgaans manifesteert met torticollis en occasioneel gepaard gaat met milde hoofdtremor en essentiële tremor van ledematen.
Cervicale dystonie met aanvang op volwassen leeftijd, DYT23-type
Oogruisfenomeen
Visual snow-syndroom is een zeldzame, neurologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door de aanhoudende, continue en bilaterale visuele gewaarwording van flikkerende sneeuw-achtige puntjes over het hele gezichtsveld, in associatie met andere visuele (waaronder palinopsie, versterkte entoptisch fenomeen, nyctalopie, fotofobie en fotopsie) en niet-visuele (migraine met of zonder aura, tinnitus en soms tremor) symptomen.
Ernstige intellectuele achterstand - aplasie/hypoplasie van duim en hallux-syndroom
TMBTS
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën, gedefinieerd door algehele ontwikkelingsachterstand en ernstige intellectuele achterstand, epilepsie, hypoplasie/aplasie van nagels van duim en grote teen, en faciale dysmorfie.
Bloedingsstoornis door calcium- en DAG-gereguleerde guanine-exchange-factor 1-deficiëntie
Bloedingsstoornis door CalDAG-GEFI-deficiëntie is een zeldzame hematologische ziekte, als gevolg van een defecte bloedplaatjesfunctie, die wordt gekarakteriseerd door mucocutane bloedingen met aanvang in de zuigelingentijd (rond de leeftijd van 18 maanden) en die zich uit met langdurige en ernstige epistaxis (bloedneus), hematomen en bloeding na tandextractie. Hevige menorragie en chronische anemie werden ook reeds gerapporteerd.
Bloedingsstoornis door CalDAG-GEFI-deficiëntie
EBV-geïnduceerde lymfoproliferatieve ziekte door deficiëntie van CTP-synthase 1
Een zeldzame primaire immuundeficiëntie door verstoorde capaciteit van geactiveerde T- en B-cellen om te prolifereren na antigenreceptor-gemedieerde activatie, gekenmerkt door vroeg optredende, ernstige, aanhoudende en/of recidiverende virale infectie met Epstein-Barrvirus (EBV) en Varicella-Zostervirus (VZV, inclusief gegeneraliseerde varicella), alsook recidiverende sinopulmonale bacteriële infectie door ingekapselde pathogenen.
EBV-geïnduceerde lymfoproliferatieve ziekte door CTPS1-deficiëntie
Syndroom van Culler-Jones
Postaxiale polydactylie - anterieure hypofyseafwijkingen - faciale dysmorfie-syndroom is een zeldzaam, genetisch ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door congenitaal hypopituïtarisme en/of postaxiale polydactylie. Het kan geassocieerd zijn met een kleine gestalte, vertraagde botmaturatie, hypogonadotroop hypogonadisme, en/of defecten in de middellijn van het gelaat (e.g. hypotelorisme, milde hypoplasie van het middengezicht, platte neusbrug, en gespleten lip eb/of verhemelte). Hypoplastische anterieure hypofyse en ectopische posterieure hypofysekwab zijn frequente bevindingen bij MRI-onderzoek.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 112.0 (Geval(len))
Postaxiale polydactylie - anomalieën van adenohypofyse - faciale dysmorfie-syndroom
Voorbijgaande abnormale myelopoëse
Voorbijgaande myeloproliferatieve ziekte
Een zeldzame hematologische aandoening, gekarakteriseerd door klinische en morfologische bevindingen die niet onderscheiden kunnen worden van die van acute myeloïde leukemie, en doorgaans optredend bij neonaten met syndroom van Down. Blastcellen in perifeer bloed en beenmerg vertonen kenmerken die doen denken aan megakaryoblasten. Bovenop trisomie 21 zijn ook verworven GATA1-mutaties aanwezig in blastcellen. Patiënten kunnen asymptomatisch zijn, of zich presenteren met trombocytopenie, minder vaak andere cytopenieën, leukocytose, hepatosplenomegalie, geelzucht, ascites, ademnood, bloeding, en pericardiale of pleurale effusie. De meeste patiënten ondergaan spontane remissie binnen de eerste drie levensmaanden, maar sommigen kunnen levensbedreigende hepatische, renale, of cardiale complicaties ontwikkelen.
Voorbijgaand myeloproliferatief syndroom
Een zeldzaam, aangeboren defect van stofwisseling, gekarakteriseerd door verhoogde gehaltes van iminozuren (proline, hydroxyproline) en glycine in urine als gevolg van gebrekkige reabsorptie in nier. De aandoening wordt als goedaardig beschouwd en is niet geassocieerd met een specifiek klinisch fenotype. Overerving gebeurt autosomaal recessief.
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.67 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.68 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
KWWH type IV
Keratodermie met wollig haar type IV
Wollig haar - palmoplantaire hyperkeratose-syndroom
Wollig haar - palmoplantaire keratodermie-syndroom is een zeer zeldzame, erfelijke epidermale stoornis die wordt gekarakteriseerd door hypotrichose/wollig hoofdhaar, schaarse lichaamsbeharing, wimpers en wenkbrauwen, leukonychie, en gestreepte palmoplantaire keratodermie (erger op de voetzolen dan op de handpalmen) die progressief verergert met de leeftijd. Pseudo-ainhum van de vijfde teen werd ook reeds gerapporteerd. Hoewel dit syndroom klinische overeenkomsten vertoont met zowel ziekte van Naxos als syndroom van Carvajal, is er een opmerkelijke afwezigheid van cardiomyopathie.
Wollig haar - palmoplantaire keratodermie-syndroom
Autosomaal recessieve ernstige congenitale neutropenie door CXCR2-deficiëntie is een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door recurrente bacteriële infecties (waaronder septische tromboflebitis en subacute bacteriële endocarditis) en neutropenie zonder lymfopenie of wratten, en die het gevolg is van recessief overgeërfde mutaties in het gen CXCR2.
Autosomaal recessieve ernstige congenitale neutropenie door CXCR2-deficiëntie
Autosomaal recessieve ernstige congenitale neutropenie door CSF3R-deficiëntie is een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door vatbaarheid voor recurrente, levensbedreigende bacteriële infecties geassocieerd met verminderd aantal perifere neutrofiele granulocyten (absoluut aantal neutrofielen lager dan 500 cellen/microliter), als gevolg van recessief overgeërfde mutaties met functieverlies in het gen CSF3R. Volledige maturatie van alle drie de cellijnen in het beenmerg en ongevoeligheid voor in vivo behandeling met rhG-CSF zijn geassocieerd.
Autosomaal recessieve ernstige congenitale neutropenie door CSF3R-deficiëntie
COXPD20
Gecombineerde oxidatieve fosforyleringdeficiëntie type 20
Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 20 is een zeldzame mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis die gekarakteriseerd wordt door een variabele combinatie van psychomotorische achterstand, hypotonie, spierzwakte, insulten, microcefalie, cardiomyopathie en milde dysmorfe gelaatskenmerken. Er werden ook variabele types van structurele hersenanomalieën gerapporteerd. Biochemische studies tonen doorgaans een verminderde activiteit van mitochondriale complexen (voornamelijk complex I).
Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 20
COXPD21
Gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 21
Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 21 is een zeldzame mitochondriale aandoening die gekarakteriseerd wordt door axiale hypotonie met hypertonie van de ledematen, ontwikkelingsachterstand, hyperlactatemie, anomalieën van het centrale zenuwstelsel die zichtbaar zijn op beeldvorming met magnetische resonantie (e.g. hypoplasie van het corpus callosum, letsels van de globus pallidus), en meervoudige defecten van de mitochondriale ademhalingsketencomplexen in spierweefsel, maar niet in fibroblasten of de lever.
Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 21
RNF168-deficiëntie
Radiosensitiviteit - immuundeficiëntie - dysmorfe kenmerken - leerproblemen-syndroom
Een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door verhoogde radiosensitiviteit (R), milde immuundeficiëntie (ID), dysmorfe kenmerken (D), en leerproblemen (LE).
Zeldzame genetische odontale of periodontale aandoening
Anti-IgLON5-syndroom
Anti-IgLON5-ziekte
Een zeldzame, neurologische aandoening, gekarakteriseerd door een unieke niet-REM- en REM-parasomnie met ademhalingsstoornis tijdens de slaap, onstabiele gang en repetitieve episodes van respiratoire insufficiëntie, alsook auto-antilichamen tegen IgLON5. Patiënten presenteren mogelijk stridor, chorea, ataxie van ledematen, abnormale oogbewegingen, en bulbaire symptomen (i.e. dysfagie, dysartrie, episodische centrale hypoventilatie) met normale MRI van de hersenen. Excessieve slaperigheid overdag en cognitieve aftakeling werden ook reeds gerapporteerd.
Auto-immune encefalopathie met parasomnie en obstructieve slaapapneu
Kleine gestalte - kyfose - hypoplasie van ala ossis ilii - kegelvormige epifysen - faciale dysmorfie-syndroom
Cono-spondylaire dysplasie is een zeldzame, genetische primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door vroeg aanvangende, ernstige lumbale kyfose, duidelijke brachydactylie en onregelmatige, uitgesproken kegelvormige epifysen van de metacarpalen en falangen. Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, hypotonie, epileptische insulten en milde faciale dysmorfie (incl. lang en dun of vierkant gezicht, geringe hypoplasie van het middengezicht, hypertelorisme, epicanthusplooien, laagstaande oren, anteversie van de neusgaten). Radiografie toont ook hypoplasie van de darmbeenvleugels en defecten aan het voorste deel van wervellichamen.
LonHS
Mitochondrial ATP-dependent protease Lon
PIM1
hLON
Een vorm van pulmonale arteriële hypertensie (PAH), gekenmerkt door verhoogde weerstand in longslagaders, wat leidt tot rechterhartfalen; de aandoening is progressief en potentieel fataal. De meerderheid van de gevallen heeft een identificeerbare genetische oorzaak, maar een significant deel is idiopathisch.
China AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.25 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.65 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Idiopathische/erfelijke pulmonale arteriële hypertensie
eIF-1A
eIF-4C
eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked
crumbs cell polarity complex component 2
CAMII
PHKD2
phosphorylase kinase subunit delta 2
prepro-calmodulin 2
Sak
DFNA67
KIAA0772
ORP-2
PKC-mu
PKCM
PKD
PKD1
OBSOLEET: PHGDH-deficiëntie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Deficiëntie van 3-fosfoglyceraatdehydrogenase, infantiele/juveniele vorm
OBSOLEET: Deficiëntie van 3-fosfoglyceraatdehydrogenase
Erfelijk heldercellig nierceladenocarcinoom
Erfelijk heldercellig niercelcarcinoom (ccRCC) is een erfelijk nierkankersyndroom dat gedefinieerd wordt als de ontwikkeling van ccRCC in twee of meer familieleden zonder bewijs van een constitutionele translocatie van chromosoom 3, ziekte van von Hippel-Lindau of andere tumorpredispositiesyndromen geassocieerd met ccRCC, zoals tubereuze sclerose of syndroom van Birt-Hogg-Dubbé.
Antiviral innate immune response receptor RIG-I
RIG-1
RIG-I
RIG1
RNA helicase RIG-I
retinoic acid inducible gene I
BAH
CASQ2BP1
HAAH
JCTN
humbug
junctate
junctin
NUDR
SPN
ZMYND5
ATP/GTPbinding protein
HEAB
hClp1
polyribonucleotide 5'-hydroxyl-kinase
cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1
Hyperthermie door anesthesie
Maligne hyperthermie (MH) is een farmacogenetische stoornis van skeletspieren die zich presenteert als een hypermetabole respons op potente volatiele anesthetische gassen zoals halothaan, sevofluraan, desfluraan en op het depolariserende spierverslappende middel succinylcholine, en zelden op stress zoals hevige fysieke inspanning en hitte.
protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta
SLAC2-B
synaptotagmin-like homologue lacking C2 domains b
Spinocerebellaire ataxie type 40 (SCA40) is een zeer zeldzaam subtype van autosomaal dominante cerebellaire ataxie type 1 dat gekarakteriseerd wordt door aanvang in de volwassenheid van instabiele gang en dysartrie, gevolgd door een breedbasisch (wijdbeens) looppatroon, gangataxie, oculaire dysmetrie, intentietremor, scanderende spraak, hyperreflexie en dysdiadochokinese.
SCA38
Spinocerebellaire ataxie type 38 (SCA38) is een subtype van autosomaal dominante cerebellaire ataxie type 3 dat gekarakteriseerd wordt door aanvang in de volwassenheid (gemiddelde leeftijd: 40 jaar) van truncale ataxie, gangstoornis en blikrichtingsnystagmus. De ziekte is traag progressief met dysartrie en ataxie van de ledematen die volgen. Bijkomende manifestaties zijn onder meer diplopie en axonale neuropathie.
Microcefalie - kleine gestalte - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom is een zeldzaam, genetisch malformatiesyndroom met kleine gestalte, en wordt gekarakteriseerd door postnatale microcefalie, groeiachterstand en kleine gestalte, algehele ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, hypotonie, dysmorfe kenmerken (korte neus, ingezakte neusbrug, laagstaande oren, korte hals/nek, clinodactylie en cutane syndactylie van T2-3 bij de geboorte, breed voorhoofd, terugliggend middengezicht, epicanthusplooien, lateraal schaarse wenkbrauwen, lang filtrum, ver uit elkaar staande tanden, micrognathie en verruwing van het gelaat op latere leeftijd). Andere geassocieerde kenmerken zijn onder meer postnataal transiënt gegeneraliseerd oedeem, myopie, strabisme, en hypothyreoïdie.
Microcefalie - kleine gestalte - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom
Ernstige congenitale neutropenie door deficiëntie van 'jagunal homolog 1'
SCN door JAGN1-deficiëntie
Autosomaal recessieve ernstige congenitale neutropenie door JAGN1-deficiëntie is een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door vroege aanvang van recurrente, ernstige, bacteriële infecties, arrest van de maturatie van de granulopoëse in het promyelocyt/myelocyt-stadium en aanzienlijk verminderd absoluut aantal neutrofielen, als gevolg van recessief overgeërfde mutaties in het gen JAGN1. Milde faciale dysmorfie (i.e. driehoekig gelaat), kleine gestalte, groeiachterstand, hypothyreoïdie, ontwikkelingsachterstand, pancreasinsufficiëntie en coarctatie van de aorta, alsook botanomalieën en urogenitale afwijkingen, kunnen ook geassocieerd zijn.
Ernstige congenitale neutropenie door JAGN1-deficiëntie
NTT4
Sodium-dependent neutral amino acid transporter SLC6A17
neurotransmitter transporter 4
Ectodermale dysplasie - kleine gestalte-syndroom
Kleine gestalte - nageldysplasie - marginale palmoplantaire keratodermie - orale hyperpigmentatie-syndroom
Nagel- en tandafwijkingen - marginale palmoplantaire keratodermie - orale hyperpigmentatie-syndroom is een zeldzaam, genetisch ectodermale dysplasiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door een kleine gestalte, dystrofie en/of verlies van nagels, hyperpigmentatie van het wangslijmvlies en/of de tong, gebitsafwijkingen (vertraagde tanderuptie, hypodontie, hypoplasie van tandglazuur), keratodermie op de randen van de handpalmen en voetzolen, en focale hyperkeratose op de rug van de handen en voeten. Bijkomend werden ook reeds dysfagie met oesofageale vernauwingen, sensorineuraal gehoorverlies, astma bronchiale en ernstige ferriprieve anemie (ijzergebreksanemie) waargenomen.
Nagel- en tandafwijkingen - marginale palmoplantaire keratodermie - orale hyperpygmentatie-syndroom
ML 3 alfa/bèta
ML III alfa/bèta
Mucolipidose type 3 alfa/bèta
Mucolipidose type III alfa/bèta (ML III alfa/bèta) is een lysosomale stoornis die gekarakteriseerd wordt door progressieve vertraging van de groeisnelheid vanaf de vroege kindertijd, stijfheid en pijn in gewrichten, geleidelijke verruwing van gelaatstrekken, matige ontwikkelingsachterstand en milde intellectuele beperking bij de meeste patiënten.
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 13.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
ML 3 gamma
ML III gamma
Mucolipidose type 3 gamma
Een zeer zeldzame lysosomale aandoening die het vaakst wordt waargenomen in het Midden-Oosten, gekenmerkt door progressieve vertraging van de groeisnelheid in de vroege kindertijd; stijfheid en pijn in schouders, heupen, en gewrichten van vingers; graduele, milde verruwing van gelaatskenmerken; en tragere progressie, milder klinisch verloop en langere levensverwachting dan wordt waargenomen bij mucolipidose type II en mucolipidose type III alfa/bèta. Cognitieve functie is normaal of slechts licht verstoord, en bij enkele patiënten werd retinitis pigmentosa gerapporteerd. Velen overleven tot in de vroege volwassenheid, maar bezwijken uiteindelijk aan cardiorespiratoire insufficiëntie.
X-gebonden intellectuele achterstand - spasticiteit van de ledematen - retinale dystrofie - diabetes insipidus-syndroom is een zeldzame, genetische neurometabole aandoening die gekarakteriseerd wordt door ernstige intellectuele achterstand, quadriparese, Leber congenitale amaurose en diabetes insipidus. Bijkomende manifestaties zijn onder meer faciale dysmorfie (dolichocefale schedel, hypertelorisme, verzonken ogen, hypoplastische neusgaten, laagstaande oren), kleine gestalte, truncale hypotonie, en axiale hypertonie. Hersenanomalieën (e.g. dun corpus callosum zonder isthmus en met kegelvormig splenium, hypoplasie of atrofie van het optisch chiasma, uitgesproken laterale ventrikels, verminderde hoeveelheid witte stof), die werden beschreven bij beeldvorming met magnetische resonantie werden reeds gerapporteerd. Tijdens routineuze zwangerschapsonderzoeken worden een hoog gehalte prenataal alfafoetoproteïne en intra-uteriene groeirestrictie waargenomen.
X-gebonden intellectuele achterstand - spasticiteit van ledemaat - retinadystrofie - deficiëntie van arginine-vasopressine-syndroom
ARX-gerelateerd encefalopathie - hersenmalformatie-spectrum
Zeldzame stoornis van autonoom zenuwstelsel
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Cortisolproducerende bijniertumor
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Cortisolproducerende adrenale tumor
DORV met subaortaal of doubly-commited VSD
Rechterventrikel met dubbele uitstroom met subaortaal of doubly-committed ventrikelseptumdefect
DORV met atrioventriculair septumdefect, pulmonalisklepstenose, heterotaxie
Rechterventrikel met dubbele uitstroom met atrioventriculair septumdefect, pulmonalisklepstenose, heterotaxie
Cutane larva migrans is een zeldzame parasitaire ziekte die gekarakteriseerd wordt door één of meerdere, lineaire of serpigineuze, erythemateuze, lichtelijk verheven sporen op de huid veroorzaakt door migratie van larven van verscheidene soorten nematoden. De sporen hebben een variabele lengte, zijn doorgaans enkele millimeters breed, en situeren zich vaak op de voeten (hoewel elk gebied van het lichaam mogelijk is). Patiënten vertonen doorgaans ernstige, refractaire pruritus, die in sommige gevallen kan leiden tot concentratieverlies, slecht slapen, en verstoring van het humeur.
Zeldzaam maagcarcinoom
Erfelijke kanker van maag
Erfelijke maagkanker verwijst naar het voorkomen van maagkanker in een familiale context en wordt beschreven als twee of meer gevallen van maagkanker in verwanten van de eerste of tweede graad, waarvan minstens één geval werd gediagnosticeerd voor de leeftijd van 50 jaar. Familiale groepering wordt waargenomen in 10% van alle gevallen van maagkanker, en omvat erfelijke diffuse maagkanker (diffuus type maagkanker met vroege aanvang), gastrisch adenocarcinoom en proximale polypose van de maag (zie deze termen) en familiale intestinale maagkanker (familiale groepering van intestinaal type gastrisch adenocarcinoom). Erfelijke maagkanker kan ook voorkomen bij andere erfelijke kankersyndromen zoals syndroom van Lynch, syndroom van Li-Fraumeni, familiale adenomateuze polypose en juveniel polyposissyndroom (zie deze termen).
OBSOLEET: Gastrisch carcinoom, speekselklier-type
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Carcinoom van oesofagus, speekselklier-type
OBSOLEET: Carcinoom van maag, speekselklier-type
Ongedifferentieerd gastrisch carcinoom
Ongedifferentieerd carcinoom van de maag is een zeldzame epitheliale maagtumor waarbij enig kenmerk van differentiatie voorbij een epitheliaal fenotype ontbreken. De aanwezige symptomen zijn meestal vaag en niet-specifiek, zoals gewichtsverlies, anorexie, vermoeidheid, epigastrische pijn en ongemakken, maagzuur en misselijkheid, braken of hematemese (bloedbraken). Patiënten kunnen ook asymptomatisch zijn. Ascites, geelzucht, intestinale obstructie en perifere lymfadenopathie wijzen op gevorderde stadia en metastase.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.086 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.764 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.068 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.328 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.743 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.211 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.221 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.399 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.571 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.877 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Malta AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.251 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.087 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.386 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.072 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.456 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.098 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.045 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.032 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Microcefalie - complexe motorische en sensorische axonale neuropathie-syndroom is een uiterst zeldzaam subtype van erfelijke motorische en sensorische neuropathie en wordt gekarakteriseerd door ernstige, snel progressieve, distale, symmetrische polyneuropathie en microcefalie (die reeds in utero herkenbaar kan zijn) met intacte cognitie. Klinisch manifesteert de ziekte zich met een vertraagde motorische ontwikkeling, hypotonie, afwezige of verminderde diepe peesreflexen, progressieve spierzwakte en -atrofie, en scoliose.
Microcefalie - complexe motorische en sensorische axonale neuropathie-syndroom
Plaveiselcelcarcinoom van de dunne darm is een uiterst zeldzame, maligne, epitheliale tumor van de dunne darm (meestal gelokaliseerd in het duodenum). Aanwezige symptomen zijn vaak niet specifiek, zoals gewichtsverlies, epigastrische pijn, anorexia, zwakte, vermoeidheid, braken en abdominale distensie, en variëren afhankelijk van de lokalisatie van de tumor. Gastro-intestinale bloeding en perforatie kunnen voorkomen in vergevorderde gevallen.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.008 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.008 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.013 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.008 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.008 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.007 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.02 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.027 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.012 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
NET van dunne darm
Neuro-endocrien neoplasma van dunne darm
Appendiculaire epitheliale tumor
Een zeldzame epitheliale tumor van colon, die ontstaat uit plaveiselcellen van colorectaal epitheel, zonder aanwezigheid van fistuleuze, met plaveiselcellen beklede kanalen of een proximale uitbreiding van een anaal plaveiselcelcarcinoom (PCC). Het presenteert zich meestal met aspecifieke symptomen, zoals anorexie, gewichtsverlies, abdominale pijn, veranderingen van stoelgang, hematochezie, of melena. Gevallen van ernstige, symptomatische hypercalciëmie werden ook reeds gerapporteerd.
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.014 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.035 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.008 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.022 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.026 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.028 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.025 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.13 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.037 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.01 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.035 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.027 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.024 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.021 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Zeldzame rectale epitheliale tumor
Familiale niet-immune hyperthyreoïdie
Resistentie tegen schildklierstimulerend hormoon
Een zeldzame hyperthyreoïdie gekarakteriseerd door milde tot ernstige hyperthyreoïdie, aanwezigheid van struma, afwezigheid van kenmerken van auto-immuniteit, frequente terugvallen tijdens de behandeling en een positieve familiegeschiedenis.
Familiale hyperthyreoïdie door mutaties in TSH-receptor
Plaveiselcelcarcinoom van endeldarm
Rectaal plaveiselcelcarcinoom
Een zeldzame epitheliale tumor van rectum, die ontstaat uit plaveiselcellen van rectaal epitheel, zonder aanwezigheid van fistuleuze, met plaveiselcellen beklede kanalen in rectum of een proximale uitbreiding van plaveiselcelcarcinoom (PCC) van anale of gynaecologische oorsprong. De gerapporteerde symptomen zijn vaak aspecifiek, zoals anorexie, gewichtsverlies, pijn aan onderste deel van abdomen, rectaal bloedverlies, en veranderingen van stoelgang.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.126 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.088 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.017 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.26 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.113 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.074 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.083 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Iceland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.128 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.149 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.346 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.116 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.028 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.071 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.111 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.042 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.143 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Een zeer zeldzame tumor van darm, die ontstaat uit het epitheel van het anaal kanaal (inclusief mucosaal oppervlak, anale klieren, en wanden van fistuleuze kanalen), en die macroscopisch voorkomt als een nodulaire, vaak geülcereerde, invasieve massa gesitueerd in het anaal kanaal. Patiënten vertonen vaak rectale bloeding, alsook moeilijkheden en pijn tijdens de ontlasting. Indien aanwezig, wijst inguïnale lymfadenopathie meestal op metastatische uitzaaiing.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.238 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.485 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.076 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.269 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.253 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.105 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.09 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.12 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.256 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.299 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.499 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.287 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.12 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.144 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.217 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.406 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.382 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.26 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Plaveiselcelcarcinoom van het anaal kanaal is een zeldzaam epitheliaal intestinaal neoplasma, dat ontstaat uit squameuze epitheelcellen in het anaal kanaal, en een variabel macroscopisch uiterlijk heeft, gaande van kleine, goedaardige laesies (die lijken op fissuren, aambeien of anorectale fistels) tot een grote, exofytische of etterende tumor gesitueerd in het anaal kanaal. Patiënten kunnen asymptomatisch zijn of moeilijkheden met ontlasten, anale bloeding, pijn en/of afscheiding vertonen, en hebben vaak een geschiedenis van chronische anale fistels en abcessen, ziekte van Crohn, aambeien, of, vooral bij jongere patiënten, immuunsuppressie (zoals HIV-infectie). Associatie met HPV-infectie wordt geregeld gerapporteerd.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.923 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.707 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.268 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.251 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.568 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.464 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.096 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.307 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.416 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.872 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.238 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.153 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.621 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.071 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.411 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.603 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.194 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.331 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.712 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.038 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
EPM8
PME type 8
Progressieve myoclonische epilepsie door CERS1-deficiëntie
Progressieve myoclonusepilepsie type 8
Een zeldzame, genetische, neurologische stoornis die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de kindertijd tot adolescentie van actiemyoclonus, gegeneraliseerde tonisch-clonische insulten, en traag progressieve, matige tot ernstige cognitieve stoornis die mogelijk leidt tot dementie. EEG toont progressieve vertraging van achtergrondactiviteit en epileptische afwijkingen, terwijl MRI van de hersenen atrofie van het cerebellum en de hersenstam aantoont.
Progressieve myoclonische epilepsie type 8
Zeldzame epitheliale tumor van alvleesklier
Zeldzame pancreatische epitheliale tumor
Pancreatisch plaveiselcelcarcinoom
Plaveiselcelcarcinoom van alvleesklier
Een zeldzame epitheliale tumor van exocriene pancreas, histologisch gekenmerkt door de aanwezigheid van keratinisatie en/of intracellulaire bruggen en lymfovasculaire en perineurale invasie, alsook een hoog metastatisch potentieel. Patiënten vertonen pijn aan bovenste deel van abdomen en aan rug, anorexie, gewichtsverlies, misselijkheid, braken en geelzucht.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.044 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.045 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.028 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.023 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.032 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.034 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.019 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.058 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.011 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.008 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.016 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Acinuscelcarcinoom van alvleesklier
Pancreatisch acinuscelcarcinoom
Een zeer zeldzame, maligne epitheeltumor van de pancreas die macroscopisch gekarakteriseerd wordt door een meestal grote, goed begrensde, volledig of gedeeltelijk ingekapselde, solide massa, vaak met hemorragie, necrose en cystische veranderingen, in om het even welk deel van de pancreas, en histologisch door neoplastische cellen met variabele gradaties van differentiatie en morfologie, gaande van acinaire structuren gelijkaardig aan normale acini van de pancreas tot grote lagen met weinig gedifferentieerde neoplastische cellen. Presenterende symptomen zijn doorgaans niet specifiek en omvatten onder meer buikpijn, gewichtsverlies, braken, misselijkheid, en/of, minder gangbaar, geelzucht. Immunohistochemisch bewijs van acinus-specifieke producten wordt waargenomen. Associatie met syndroom van Lynch, familiale adenomateuze polypose, en pancreatische panniculitis werd reeds gerapporteerd.
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.034 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.044 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.029 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.01 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.058 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.028 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.07 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.017 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.039 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Mucineus cystadenocarcinoom van alvleesklier
Pancreatisch mucineus cystadenocarcinoom
Een zeldzame epitheeltumor van de pancreas histologisch gekarakteriseerd door columnair, mucine-producerend epitheel, geassocieerd met ovarieel subepitheliaal stroma dat niet communiceert met het kanaalsysteem van de pancreas en meestal gelokaliseerd is in het lichaam of de staart van de pancreas. Kleine tumoren (<3 cm) zijn meestal klinisch asymptomatisch, terwijl grote tumoren zich doorgaans presenteren met obstructieve geelzucht en een tastbare abdominale massa, en mogelijk portale hypertensie, hemobilie en diabetes mellitus associëren.
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.002 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.003 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.012 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.019 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.004 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Mucineus cystadenocarcinoom van pancreas
Intraductaal papillair mucineus carcinoom van alvleesklier
Pancreatisch intraductaal papillair mucineus carcinoom
Intraductaal papillair mucineus carcinoom van de pancreas is een zeldzame epitheliale tumor van de pancreas, en wordt gekarakteriseerd door een maligne, mucine-producerende, cystische massa die ontstaat in de pancreaskanalen, die is geassocieerd met locale invasie en metastatische verspreiding, en die bestaat uit mucine-producerende, cilindrische epitheelcellen die de gedilateerde pancreaskanalen bedekken met een papillaire structuur. De presenterende symptomen zijn niet-specifiek en omvatten buikpijn, pancreatitis, steatorroe, geelzucht en diabetes. Vele patiënten zijn asymptomatisch op het moment van de diagnose.
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.028 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.011 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.048 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.006 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.006 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.016 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.041 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.018 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.028 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.001 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Intraductaal papillair mucineus carcinoom van pancreas
Frantz-tumor
Solide pseudopapillair carcinoom van pancreas
Solide pseudopapillair neoplasma van alvleesklier
Een zeldzaam carcinoom van pancreas, gekenmerkt door een variabele combinatie van aspecifieke verschijnselen en symptomen, zoals abdominale pijn, geelzucht, vol gevoel van abdomen, anorexie, misselijkheid, braken en gewichtsverlies. Een derde van de patiënten is asymptomatisch. De tumor heeft een laag maligne potentieel, maar kan lokaal invasief zijn.
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.011 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.003 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.005 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Solide pseudopapillair neoplasma van pancreas
Pancreatisch sereus cystadenocarcinoom
Een zeer zeldzame, maligne, epitheeltumor van de pancreas bestaande uit cystische structuren begrensd door glycogeenrijke heldere cellen, geassocieerd met locale invasie, vaak met betrokkenheid van milt, duodenum en/of maag, en metastatische uitzaaiing naar lever, buikvlies en/of lymfeklieren. Presenterende symptomen zijn variabel en meestal niet specifiek, en omvatten buik- en/of flankpijn, tastbare abdominale massa, bloeding in het bovenste gastro-intestinale stelsel, geelzucht of abnormale leverenzymen in het serum, braken, anorexie en/of gewichtsverlies.
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.002 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
OGCT van pancreas
Ongedifferentieerd carcinoom van pancreas met osteoclastachtige reuscellen
Osteoclastische reusceltumor van pancreas
Pancreatisch ongedifferentieerd carcinoom met osteoclastachtige reuscellen
Een zeldzaam type van adenocarcinoom van ductus pancreaticus, gekenmerkt door een samenstelling van niet-neoplastische osteoclast-achtige multinucleaire reuscellen, een mononucleaire histiocytische component, en neoplastische cellen die variëren van spoelvormig tot epithelioïd en die zeer groot en pleomorf kunnen zijn. Klinische kenmerken van adenocarcinoom van pancreasafvoergang zijn onder meer abdominale pijn, misselijkheid, gewichtsverlies, geelzucht, en nieuw optredende diabetes.
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.006 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.001 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.004 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Ongedifferentieerd carcinoom met osteoclastachtige reuscellen van pancreas
Microftalmie - coloboom - rhizomele skeletdysplasie
Colobomateuze microftalmie - rhizomele dysplasie-syndroom is een zeldzaam, genetisch ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door een scala aan anomalieën van de oogontwikkeling (waaronder anoftalmie, microftalmie, coloboom, microcornea, corectopie, cataract) en symmetrische rhizomele ledematen met kleine gestalte en contracturen van grote gewrichten. Intellectuele achterstand met autistische kenmerken, macrocefalie, dysmorfe kenmerken, urogenitale anomalieën (hypospadie, cryptorchidie), cutane syndactylie en vroegtijdige puberteit kunnen ook aanwezig zijn.
Colobomateuze microftalmie - rhizomele dysplasie-syndroom
Congenitale myopathie met myastheenachtige aanvang is een zeldzame, genetische, niet-dystrofische myopathie die gekarakteriseerd wordt door vermoeibare spierzwakte geassocieerd met congenitale myopathie. Patiënten vertonen axiale hypotonie, myopathisch gelaat met vermoeibare ptose, voedingsproblemen, motorische ontwikkelingsachterstand en zwakte van de proximale ledematen met een RYR1-gerelateerd typisch patroon van spierbetrokkenheid (i.e. ernstige betrokkenheid van de musculus soleus (scholspier) en gespaard blijven van de musculus rectus femoris, sartorius (kleermakersspier), gracilis (slanke spier) en semitendinosus). Bijkomende kenmerken die worden waargenomen, zijn scoliose en frequente infecties van de luchtwegen.
Congenitale myopathie met myasthenie-achtige aanvang
Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2Y
Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2Y
Autosomaal recessieve spierdystrofie door LAP1B-deficiëntie
Autosomaal recessieve spierdystrofie door Torsine-1A-interagerend proteïne 1-deficiëntie
LGMD type 2Y
LGMD2Y
Spierdystrofie met progressieve zwakte, distale contracturen en rigide wervelkolom
TOR1AIP1-gerelateerde LGMD
Een vorm van limb-girdle-spierdystrofie die zich voordoet tijdens het eerste of tweede levensdecennium, en die gekarakteriseerd wordt door traag progressieve zwakte en atrofie van proximale en distale spieren. Bijkomende manifestaties zijn onder meer contracturen van proximale en distale interfalangeale handgewrichten, stijve wervelkolom, beperkte longfunctie, en milde cardiomyopathie.
Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2Y
Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van Torsine-1A-interagerend proteïne 1
Zeldzame maligne epitheliale tumor van lever en IBT
Zeldzame maligne epitheliale tumor van lever en intrahepatische galwegen
Carcinoom van lever en IBT
Carcinoom van lever en intrahepatische galwegen
Adenocarcinoom van lever en IBT
Een zeldzame tumor van lever en galwegen, gekenmerkt door een groeipatroon gelijkaardig aan dat van hepatocellulaire carcinomen en cholangiocarcinomen, maar met atypische histologische en immunohistochemische kenmerken (zoals trabeculaire, organoïde, microcystische en/of blasteem-achtige architectuur en expressie van inhibine A, cytokeratine 7 en/of cytokeratine 19), die niet toelaten een formele diagnose van deze meer gangbare leverkankers te stellen. Patiënten vertonen mogelijk abdominale distensie en pijn, een tastbare abdominale massa en verhoogde gehaltes van leverenzymen.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.715 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.201 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.219 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.753 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.659 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.471 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.412 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.309 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.262 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.582 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.157 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.642 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.206 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.426 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.118 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.267 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.481 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.365 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.154 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.471 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.467 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.377 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Adenocarcinoom van lever en intrahepatische galwegen
Ongedifferentieerd carcinoom van lever en IBT
Ongedifferentieerd carcinoom van de lever en intrahepatische galwegen is een uiterst zeldzame epitheliale tumor van de lever en galwegen die zich voordoet met heterogene histologische bevindingen en nog niet volledig gedefinieerde clinicopathologische kenmerken. Patiënten vertonen meestal niet-specifieke tekenen en symptomen, zoals buikpijn, misselijkheid, braken, anorexie, gewichtsverlies en/of geelzucht. Invasieve groei, hoog metastatisch potentieel en een snel klinisch verloop zijn doorgaans geassocieerd.
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.011 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.03 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.056 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Estonia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.046 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Latvia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.049 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Lithuania AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.033 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.098 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Spain AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.015 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.005 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Ongedifferentieerd carcinoom van lever en intrahepatische galwegen
Plaveiselcelcarcinoom van lever en IBT
Plaveiselcelcarcinoom van de lever en intrahepatische galwegen is een uiterst zeldzame, primaire, maligne epitheliale tumor van de lever en galwegen die ontstaat in het epitheel van de intrahepatische galwegen en die histologisch gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van keratinisatie en/of intracellulaire bruggen. Patiënten vertonen doorgaans buikpijn in het rechter bovenkwadrant, geelzucht, misselijkheid, braken, anorexie, gewichtsverlies, koorts en/of dyspepsie.
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.018 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.009 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.007 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.003 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.014 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Plaveiselcelcarcinoom van lever en intrahepatische galwegen
Cystadenocarcinoom van de intrahepatische galwegen
Austria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.002 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.005 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.002 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.003 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.003 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Portugal AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.002 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Adenocarcinoom van galblaas en EBT
Een zeldzaam, epitheliaal carcinoom dat ontstaat in de galblaas zelf of uit het epitheel van de extrahepatische galboom, de galblaasafvoergang en/of peribiliaire klieren, en dat gekarakteriseerd wordt door niet-specifieke symptomen zoals buikpijn, geelzucht en braken, en dat soms lijkt op goedaardige galaandoeningen. Chronisch inflammatie van galwegepitheel (e.g. primaire scleroserende cholangitis, cholelithiasis, choledocholithiasis, leverbotbesmetting) is een belangrijke risicofactor.
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 2.62 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Adenocarcinoom van galblaas en extrahepatische galwegen
Plaveiselcelcarcinoom van galblaas en EBT
Een zeldzame tumor van lever en galwegen, die ontstaat in de galblaas zelf of in epitheel dat extrahepatische galwegen, galblaasafvoergang en peribiliaire klieren bekleedt. De tumor wordt gekenmerkt door substantiële keratinisatie met overvloedige keratohyaliene korrels en centrale afzetting van dens keratinemateriaal in infiltratieve nesten en een lokaal agressief karakter. Tijdens de vroege stadia van de ziekte zijn de symptomen vaag en aspecifiek (abdominale pijn, geelzucht en braken). Tijdens de gevorderde stadia kan de ziekte zich manifesteren met een omvangrijke tumor en symptomen van betrokkenheid van aangrenzende organen.
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.025 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.124 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.032 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.026 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
France AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.018 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.055 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.037 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.014 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.015 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.077 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Plaveiselcelcarcinoom van galblaas en extrahepatische galwegen
ApoA-I-deficiëntie
Familiale apoA-I-deficiëntie
Familiale hypoalfalipoproteïnemie
Een zeldzame stoornis van het lipoproteïnemetabolisme, biochemisch gekarakteriseerd door volledige afwezigheid van apolipoproteïne A-I en extreem lage gehaltes van cholesterol gebonden aan lipoproteïne met hoge densiteit (HDL) in plasma, en klinisch door hoornvliestroebelingen en xanthomen gecompliceerd door premature coronaire hartziekte (CHD).
Erfelijk digestieve kankerpredispositie-syndroom
SAVI
STING-geassocieerde vasculopathie met aanvang in de zuigelingentijd (SAVI) is een zeldzame, genetische auto-inflammatoire aandoening, type I interferonopathie door constitutieve activatie van STING (STimulator van INterferon Genen), die wordt gekarakteriseerd door neonatale of infantiele aanvang van systemische inflammatie en vasculopathie van kleine bloedvaten, wat leidt tot ernstige letsels aan huid, longen en gewrichten. Patiënten vertonen intermitterende laaggradige koorts, terugkerende hoest en groeiachterstand, geassocieerd met progressieve interstitiële longziekte, polyartritis en violetkleurige schilferende letsels op de vingers, tenen, neus, wangen, en oren (die verergeren door blootstelling aan koude) die vaak evolueren naar chronische acrale ulceratie, necrose en auto-amputatie.
STING-geassocieerde vasculopathie met aanvang in de zuigelingentijd
Zeldzame epitheliale tumor van dunne darm
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale hypobètalipoproteïnemie
DSI
GIT
P4Hbeta
PDI
PDIA1
PO4HB
PROHB
collagen prolyl 4-hydroxylase beta
protein disulfide isomerase family A, member 1
protein disulfide isomerase-associated 1
KIAA0755
RIC-4
RIC4
SEC9
SNAP-25
resistance to inhibitors of cholinesterase 4 homolog
msk
myocardial SNF1-like kinase
76P
GCP4
gamma-ring complex protein 76 kDa
gamma-tubulin complex protein 4
RE2
Periodieke koorts - afteuze stomatitis - faryngitis - adenopathie-syndroom
Syndroom van Marshall met periodieke koorts
PFAPA (Periodieke koorts - afteuze stomatitis - faryngitis - adenopathie)-syndroom is een auto-inflammatoir syndroom dat wordt gekarakteriseerd door terugkerende koortsachtige periodes geassocieerd met afteuze stomatitis, faryngitis en cervicale adenitis.
SCEH
short chain enoyl-CoA hydratase
nNOS
Hypopigmentatie - doofheid-syndroom
Hypopigmentatie - gehoorverlies-syndroom
Syndroom van Tietz is een genetisch syndroom met hypopigmentatie en doofheid dat gekarakteriseerd wordt door congenitaal ernstig bilateraal sensorineuraal gehoorverlies en gegeneraliseerde albino-achtige hypopigmentatie van huid, ogen en haar.
DAN
deadenylation nuclease
ESSS
NP17.3
Np15
complex I NP17.3 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11
IGNT
Ii blood group
NAGCT1
ULG3
unassigned linkage group 3
glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)
Een zeldzaam, genetisch hypoaldosteronisme dat zich doorgaans presenteert in de zuigelingentijd (familiaal hypoaldosteronisme met vroege aanvang) als een levensbedreigende verstoring van het elektrolytenevenwicht (groeifalen, terugkerend braken en ernstige dehydratie). Een voorgeschiedenis met koorts diarree, lethargie, ondermaatse gewichtstoename, en voedingsproblemen vanaf de geboorte kunnen ook aanwezig zijn. Oudere individuen (familiaal hypoaldosteronisme met late aanvang) worden minder ernstig getroffen of zijn asymptomatisch.
Een zeldzame primaire immuundeficiëntie, met of zonder geassocieerd tekort aan lymfocyten, gekenmerkt door verstoorde rijping en/of functie van neutrofielen, geassocieerd met ernstige infecties, diverse comorbiditeiten, en/of een verhoogd risico op leukemische transformatie.
China AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 25.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
France AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.6 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Iran, Islamic Republic of AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.077 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
PHACES-syndroom
Syndroom van Pascual-Castroviejo type 2
Een zeldzaam infantiel hemangioom, gekenmerkt door de associatie van anomalieën van de achterste schedelgroeve (fossa posterior), segmentale infantiele grote hemangiomen in aangezicht of nek/hals, arteriële anomalieën (meestal van hoofd en hals/nek of slagaders die de hersenen bevoorraden), aortacoarctatie en andere hartanomalieën, en oogafwijkingen (in het Engels geeft dit het acroniem PHACE). Soms zijn ook anomalieën van sternum aanwezig, en in deze gevallen wordt het syndroom PHACES genoemd.
AD hypocalciëmie
Een zeldzame aandoening van calciumhomeostase, gekenmerkt door variabele gradaties van hypocalciëmie met disproportioneel lage/normale gehaltes van parathyroïdhormoon (PTH) en persisterende normale of verhoogde excretie van calcium via de nieren.
Denmark AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.161 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.9 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Een primaire botdysplasie met micromelie, gekarakteriseerd door disproportioneel kleine gestalte, milde lumbale lordose en beperkte extensie van ellebooggewricht.
Wereldwijd AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.0303 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.0303 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
ALD
X-ALD
X-gebonden ALD
Een zeldzame progressieve peroxisomale aandoening, gekenmerkt door endocriene disfunctie (bijnierschorsinsufficiëntie en soms testiculaire insufficiëntie), progressieve myelopathie, perifere neuropathie, en, in variabele mate, progressieve leukodystrofie.
Israel AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Norway AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.8 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.0639 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Creeping myiasis
Cwc24
RNF113
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Xp22.3-microdeletiesyndroom
Ichthyosis - mannelijk hypogonadisme-syndroom
CHET9
JJAZ1
KIAA0160
SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit
TAZ
WW domain containing transcription regulator 1
SemE
X-gebonden colobomateuze microftalmie - microcefalie - kleine gestalte - psychomotorische achterstand-syndroom
X-gebonden colobomateuze microftalmie - microcefalie - intellectuele achterstand - kleine gestalte-syndroom is een zeldzame syndromale microftalmie die gekarakteriseerd wordt door microftalmie met coloboom (met mogelijke betrokkenheid van het regenboogvlies, het corpus ciliare (straallichaam), het vaatvlies, het netvlies en/of de oogzenuw), microcefalie, kleine gestalte en intellectuele achterstand. Andere oogafwijkingen, zoals pendulaire nystagmus, esotropie en ptose, kunnen ook aanwezig zijn. Bijkomende geassocieerde afwijkingen zijn onder meer kyfoscoliose, anteversie van de oorschelpen met minimale windingen, diasteem van de snijtanden, en congenitale talipes equinovarus.
X-gebonden colobomateuze microftalmie - microcefalie - intellectuele achterstand - kleine gestalte-syndroom
Sema-Z2
coll-2
Gecombineerde immuundeficiëntie met in de kindertijd optredend Kaposi-sarcoom
Gecombineerde immuundeficiëntie met verstoorde immuniteit tegen HHV-8
Gecombineerde immuundeficiëntie met verstoorde immuniteit tegen humaan herpesvirus 8
Gecombineerde immuundeficiëntie door OX40-deficiëntie is een zeldzame gecombineerde T- en B-cel immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door vatbaarheid om een agressief, in de kindertijd aanvangend, verspreid, cutaan en systemisch Kaposisarcoom te ontwikkelen.
Gecombineerde immuundeficiëntie door OX40-deficiëntie
Erfelijke myopathie met melkzuuracidose door ISCU-deficiëntie
ISCU-myopathie
Myopathie door deficiëntie van succinaatdehydrogenase en aconitase
Myopathie met inspanningsintolerantie, Zweeds type
Een zeldzame aandoening van het energiemetabolisme, klinisch gekenmerkt door myopathie met ernstige inspanningsintolerantie, en biochemisch gekenmerkt door deficiëntie van enzymen van de mitochondriale ademhalingsketen, succinaatdehydrogenase en aconitase, in skeletspieren.
Hereditaire myopathie met lactaatacidose door ISCU-deficiëntie
Primaire immuundeficiëntie met vatbaarheid voor ernstige virale infectie
Serotonerge syndroom
Serotonine-toxiciteit
Serotoninestorm
Serotoninetoxidroom
Een zeldzame neurologische aandoening, gekenmerkt door overmaat van serotonine in centraal zenuwstelsel, geassocieerd met het gebruik van verschillende agentia, waaronder selectieve serotonineheropnameremmers (SSRI's) en recreatieve drugs.
Primaire immuundeficiëntie met virale infectie na MBR-vaccinatie
Primaire immuundeficiëntie met virale infectie na mazelen-bof-rodehond-vaccinatie is een zeldzame primaire immuundeficiëntie door een defect in het aspecifiek (aangeboren) immuunsysteem, en wordt gekarakteriseerd door selectieve vatbaarheid voor virale infecties, voornamelijk na systemische provocatie met levende virale vaccins, zoals vaccin tegen de mazelen, bof en rodehond (MBR). Patiënten vertonen ernstige, potentieel fatale, manifestaties bij virale ziekte, waaronder encefalitis, hepatitis en pneumonitis.
Primaire immuundeficiëntie met virale infectie na mazelen-bof-rodehond-vaccinatie
Een zeldzame, potentieel letale intoxicatie, gekarakteriseerd door levensbedreigende aritmieën (sinustachycardieën, premature ventriculaire contracties, ventriculaire aritmieën), anticholinergisch toxidroom (mydriase, droog slijmvlies, tachycardie, hypertensie), vergiftiging van centraal zenuwstelsel (lethargie, coma, myoclonische schokken), refractaire hypotensie, en plots overlijden.
Acute tricyclisch antidepressivumvergiftiging
Een zeldzame klinische situatie, gekenmerkt door acute, potentieel levensbedreigende toxische effecten van medicatie die inwerken op spanningsafhankelijke natrium- of calciumkanalen, zoals tricyclische antidepressiva, anticonvulsiva, locale anesthetica en antiaritmica, sommige bètablokkers, en chloroquine. klinische manifestaties zijn onder meer abnormale ECG-bevindingen (intraventriculair geleidingsblok met verbreding van het QRS-complex, afvlakking van de T-golf, verlengd QT-interval) en variabele verschijnselen en symptomen afhankelijk van de medicatie, doorgaans met betrokkenheid van cardiovasculair systeem en centraal zenuwstelsel.
Acute vergiftiging door geneesmiddelen met membraanstabiliserend effect
FK506 binding protein 12-rapamycin associated protein 2
FKBP-rapamycin associated protein
FKBP12-rapamycin complex-associated protein 1
RAFT1
RAPT1
dJ576K7.1 (FK506 binding protein 12-rapamycin associated protein 1)
mTOR
mammalian target of rapamycin
rapamycin and FKBP12 target 1
rapamycin associated protein FRAP2
rapamycin target protein
ISLET1
Isl-1
Neurogene scapuloperoneale amyotrofie, New England-type
SPSMA
Scapuloperoneale neuropathie
Een zeldzame, genetische motorneuronziekte gekarakteriseerd door overwegend motorische axonale perifere neuropathie, die zich manifesteert met progressieve zwakte en atrofie van scapuloperoneale spieren, larynxparalyse, congenitale afwezigheid van spieren, en, bij sommigen, skeletanomalieën.
Laat beginnend scapuloperoneaal syndroom, myopathisch type
Laat beginnende SPMD met hyaliene lichaampjes
Laat beginnende scapuloperoneale musculaire dystrofie met hyaliene lichaampjes
Laat beginnende scapuloperoneale spierdystrofie met hyaliene lichaampjes
X-gebonden SPMD
X-gebonden scapuloperoneaal syndroom
X-gebonden scapuloperoneale musculaire dystrofie
Een zeldzame, genetische, musculaire dystrofie die gekarakteriseerd wordt door het samen voorkomen van laat aanvangende scapulaire en peroneale spierzwakte, en die zich voornamelijk manifesteert met spierzwakte in de distale onderste ledematen en proximale bovenste ledematen, en met afstaande schouderbladen.
X-gebonden scapuloperoneale spierdystrofie
SPOAN- en SPOAN-gerelateerde stoornis
Een groep van zeldzame, genetische, neurodegeneratieve ziekten gekarakteriseerd door aanvang in de zuigelingen- tot kindertijd van progressieve spastische paraplegie (met vertraagde motorische mijlpalen, gangstoornissen, hyperreflexie en pathologische voetzoolreflexen), opticusatrofie (die vergezeld kan zijn van nystagmus en visuele handicap) en progressieve perifere neuropathie (met zintuiglijke stoornis en zwakte/atrofie van distale spieren in bovenste en onderste ledematen). Mogelijke bijkomende tekenen zijn onder meer voetmisvormingen, spinale defecten (scoliose, kyfose), gewrichtscontracturen, overdreven schrikreactie, spraakstoornissen, hyperhidrose, extrapiramidale tekenen en intellectuele achterstand. In zeer zeldzame gevallen kan een variant fenotype met minder duidelijke of afwezige opticusatrofie en/of -neuropathie waargenomen worden.
Spastische paraplegie - opticusatrofie - neuropathie en spastische paraplegie - opticusatrofie - neuropathie-gerelateerde stoornis
Spastische paraplegie door partiële TFG-deficiëntie
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 57 (SPG57) is een uiterst zeldzaam, complex type van erfelijke spastische paraplegie dat gekarakteriseerd wordt door een in de zuigelingentijd aanvangende uitgesproken spasticiteit van de benen (wat leidt tot een onvermogen om zelfstandig te stappen), verminderde visus als gevolg van opticusatrofie, en distale atrofie van de handen en voeten als gevolg van een axonale demyeliniserende sensomotorische neuropathie. SPG57 wordt veroorzaakt door mutaties in het gen TFG (3q12.2) dat codeert voor TFG, een proteïne dat vermoedelijk een rol speelt in de microtubulaire architectuur en de functie van het endoplasmatisch reticulum.
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 57
Persisterende urachus is een type van congenitale urachale anomalie (zie deze term) dat gekarakteriseerd wordt door een blijvende communicatie tussen de blaas en de navel, secundair aan de afwezigheid van occlusie van het urachale lumen, en dat zich manifesteert als afvoer van een heldere vloeistof uit de navel.
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.75 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Urachale sinus is een type van congenitale urachale anomalie (zie deze term) dat het gevolg is van het niet sluiten van de urachus aan de kant van de navel, zonder doorgang naar de blaas, en dat doorgaans asymptomatisch is maar zich kan voordoen met een onafgebroken troebele afscheiding uit de navel, een zachte infra-umbilicale massa op de middellijn en koorts bij infectie.
Vesico-urachaal divertikel
Urachaal divertikel is het zeldzaamste type van congenitale urachale anomalie (zie deze term) en is het gevolg van het niet sluiten van de distale urachus ter hoogte van de verbinding met de blaas. De conditie is doorgaans asymptomatisch maar kan geassocieerd zijn met recurrente infecties van het urinewegstelsel en andere complicaties.
Een stoornis die een zeldzame subgroep vormt van zeldzame pulmonale hypertensie, gekarakteriseerd door obliteratieve fibrose van de kleine longaders en -venulen en/of capillaire infiltratie van het longinterstitium, wat leidt tot een verhoogde vasculaire weerstand in de longen en disfunctie van het rechterventrikel.
Pulmonale veno-occlusieve ziekte en/of pulmonale capillaire hemangiomatose
2,4-dienoyl-CoA-reductasedeficiëntie
DECR-deficiëntie met hyperlysinemie
Progressieve encefalopathie met leukodystrofie door DECR-deficiëntie is een zeldzame mitochondriale ziekte die zich manifesteert met neonatale hypotonie, afwijkingen van het centrale zenuwstelsel (ventriculomegalie, hypoplasie van het corpus callosum, cerebellaire atrofie), verworven microcefalie, groeiachterstand, ontwikkelingsachterstand en intermitterende lactaatacidose uitgelokt door katabole stress (e.g. infectie). In het plasma kunnen hyperlysinemie en verhoogd C10:2-carnitine gedetecteerd worden. Later kunnen epilepsie, cerebellaire ataxie, renale tubulaire acidose, ernstige encefalopathie, dystonie, spastische quadriplegie en andere complicaties ontwikkelen.
Progressieve encefalopathie met leukodystrofie door DECR-deficiëntie
Kv10.1
eag
eag1
ether-a-go-go 1
h-eag
hEAG
potassium voltage-gated channel subfamily H member 1
APCL
adenomatous polyposis coli like
APC regulator of Wnt signaling pathway 2
CALDAG-GEFI
calcium- and diacylglycerol-regulated guanine nucleotide exchange factor I
GATD5
GATD5A
GL009
CD182
CMKAR2
LAG1
UOG1
KIAA1518
SIP
steroid receptor coactivator interacting protein
SLC53A1
SYG1
solute carrier family 53 (phosphate exporter), member 1
xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1
MZIP4
Spo22
TGC1
TSGA3
ZIP4 homolog (S. cerevisiae)
ZIP4H
GABA transporter 1
GABATHG
GABATR
GAT-1
GAT1
Sodium- and chloride-dependent GABA transporter 1
hGAT-1
ACZ
KIAA0559
aczonin
IL17-RL
CGI-PDE
cGMP-inhibited 3',5'-cyclic phosphodiesterase A
Normosmisch idiopathisch hypogonadotroop hypogonadisme
nIHH
Normosmisch congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme
HELO1
LAP1B
LAP1C
lamina associated polypeptide 1B
threonine tRNA ligase 2, mitochondrial
threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
HOIL-1-interacting protein
HOIP
Paul
ZIBRA
FANCT
HSPC150
Lambert-Eaton myastheen syndroom (LEMS) is een auto-immune, presynaptische aandoening van neuromusculaire transmissie die wordt gekarakteriseerd door fluctuerende spierzwakheid en autonome stoornissen, en is vaak geassocieerd met kleincellige longkanker (SCLC).
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.06 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Microcefalie - cerebrale malformatie - orofaciodigitaal syndroom
OFD14
Oraal-faciaal-digitaal syndroom type 14
Oro-facio-digitaal syndroom type 14 is een zeldzaam subtype van oro-facio-digitaal syndroom, met autosomaal recessieve overerving en mutaties in C2CD3, en wordt gekarakteriseerd door ernstige microcefalie, trigonocefalie, ernstige intellectuele achterstand en micropenis, naast orale, faciale en digitale malformaties (gingivale frenulae, linguale hamartomen, gespleten/gelobde tong, gespleten verhemelte, telecanthus, opwaartse ooglidspleten, microretrognathie, postaxiale polydactylie van de handen en duplicatie van de hallux (grote teen)). Agenesie van het corpus callosum en hypoplasie van de vermis, zichtbaar als kiesteken bij beeldvorming van de hersenen, zijn ook geassocieerd.
ACT35
CD134
OX40
MNADK
mitochondrial NAD kinase
C2 domain containing 3 centriole elongation regulator
ELP79
EMAP
HuEMAP
STAT113
signal transducer and activator of transcription 2
ATC2
CRN
Lrp4
PRSC
TMPRSS10
DCDC2A
KIAA1154
NPHP19
nephronophthisis 19
LSM16
LSM16 homolog (EDC3, S. cerevisiae)
YJEFN2
SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2
Alpha-MPP
KIAA0123
MAS2
peptidase, mitochondrial processing subunit alpha
PI4K-ALPHA
phosphatidylinositol 4-kinase III alpha
phosphatidylinositol 4-kinase IIIa
phosphatidylinositol 4-kinase IIIα
pi4K230
PRO180
WWFQ154
DNA damage regulated autophagy modulator 2
COX25
HSPC009
MITRAC12
hCOA3
PXYLT2
XT-II
protein xylosyltransferase 2
BM-40
ONT
cysteine-rich protein
secreted protein acidic and rich in cysteine
secreted protein acidic and cysteine rich
BAF180
PB1
SMARCH1
Zeldzame genetische aandoening van autonoom zenuwstelsel
OBSOLEET: HI-syndroom
OBSOLEET: Hypomelanosis van Ito
OBSOLEET: Incontinentia pigmenti type 1
OBSOLEET: Pigmentair mozaïcisme, Ito-type
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Hypopigmentatie van huid
Familiaal gigantiform cementoom
Meervoudig ossificerend fibroom
Een zeldzame, genetische aandoening van bot, gekarakteriseerd door multifocale, pijnloze, goedaardige fibrocemento-osseuze laesies van kaak die progressief uitbreiden en ernstige misvorming van het aangezicht kunnen veroorzaken. Het manifesteert zich meestal op jonge leeftijd, en is vaak geassocieerd met afwijkingen van de pijpbeenderen en pathologische fracturen. Radiologisch hebben de laesies een gemengd radio-opaak/radiolucent uiterlijk. Onvolledige operatieve verwijdering kan leiden tot snellere groei van de resterende laesie.
LUTO
Foetale obstructie van lagere urinewegen
Een zeldzame congenitale foetale obstructie van lagere urinewegen (LUTO) die voorkomt bij mannen, gekarakteriseerd door een posterieur gerichte, halvemaanvormige plooi die ontstaat uit de bodem van anterieure urethra en die obstructie van urethra tijdens mictie veroorzaakt. De kleppen kunnen op eender welke plaats distaal van de membraneuze urethra gesitueerd zijn. Klinische presentatie is heel variabel, afhankelijk van leeftijd en mate van obstructie van urinewegen, en omvat urinaire incontinentie, urineretentie, zwakke urinestraal, nadruppelen van urine, uitpuiling op ventrale penis, urineweginfectie, en urosepsis.
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 door VCP-mutatie
CMT2 door VCP-mutatie
CMT2Y
Een zeldzame, axonale, erfelijke motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door progressieve zwakte en atrofie van distale spieren met een variabele aanvang en ernst. Patiënten vertonen posturale instabiliteit, moeilijkheden met stappen en lopen, verminderde diepe peesreflexen, voetmisvormingen, verstoorde fijne motoriek, en distale zintuiglijke beperkingen. Dysartrie, dysfagie, en milde cognitieve en gedragsstoornissen werden ook reeds gerapporteerd.
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2Y
EPM7
MEAK
Myoclonusepilepsie en ataxie door kaliumkanaalmutatie
PME type 7
Progressieve myoclonische epilepsie door KV3.1-deficiëntie
Progressieve myoclonusepilepsie type 7
Een zeldzame, genetische, neurologische stoornis die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de kindertijd tot adolescentie van progressieve myoclonus (die zeer ernstig wordt en leidt tot ernstige motorische handicap), geassocieerd met sporadische tonisch-clonische insulten, en, occasioneel, ataxie. Leermoeilijkheden voorafgaand aan aanvang van insulten en milde cognitieve aftakeling kunnen ook geassocieerd zijn.
Progressieve myoclonische epilepsie type 7
SLC59A1
sodium-dependent LPC symporter 1
sodium-dependent lysophosphatidylcholine symporter 1
MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid
Genetische vroegtijdige puberteit
Zeldzame vroegtijdige puberteit bij vrouw
Genetische vroegtijdige puberteit bij meisjes
RSP3
Genetische otorinolaryngologische malformatie
Genetische anomalie van neus en neusholte
OBSOLEET: Congenitale afwezigheid van tenen
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Niet-syndromaal reductiedefect van ledemaat
Gegeneraliseerde lipodystrofie - progeroïde kenmerken - ernstige intellectuele achterstand-syndroom
Een zeldzaam, genetisch, primair lipodystrofiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door ernstige ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, hypertonie, hyperreflexie, microcefalie, strakke huid, verouderd uiterlijk, ernstige gegeneraliseerde lipodystrofie, en typische faciale dysmorfie met onder meer grote en prominente ogen, smalle neusbrug, tentvormig vermiljoen van de bovenlip, een open mond, en hoog gebogen verhemelte. Laboratoriumanalyses van serum en urine zijn normaal.
Intellectuele achterstand - epilepsie - stereotiepe handbewegingen-syndroom
Proximale del(3)p(25.3)-syndroom
Proximale monosomie 3p25.3-syndroom
3p25.3 microdeletiesyndroom is een zeldzame chromosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door intellectuele achterstand, epilepsie of EEG-anomalieën, spraakachterstand, ataxie, en stereotiepe handbewegingen.
CIDEC-gerelateerde FPLD
FPLD5
Een zeldzame, genetische lipodystrofie die gekarakteriseerd wordt door abnormale verdeling van onderhuids vetweefsel, wat leidt tot behoud van visceraal vetweefsel en vetweefsel in de nek/hals en de oksels, en afwezigheid van vetweefsel in de onderste ledematen en femorogluteaal (heupen en bovenbenen) subcutaan vet. Bijkomende klinische kenmerken zijn acanthosis nigricans, insulineresistente type II diabetes mellitus, dyslipidemie, en hypertensie, met pancreatitis, hepatomegalie en leversteatose tot gevolg.
CIDEC-gerelateerde familiale partiële lipodystrofie
FPLD6
LIPE-gerelateerde FPLD
Een zeldzame, genetische lipodystrofie die gekarakteriseerd wordt door abnormale verdeling van onderhuids vetweefsel, met als gevolg aan overmatige accumulatie van vet in het gelaat, de nek/hals, schouders, oksels, romp en schaamstreek, en verlies van subcutaan vet in de onderste ledematen. Variabele, bijkomende kenmerken die vaak voorkomen, zijn progressieve myopathie met aanvang in de volwassenheid, insulineresistentie, diabetes, hypertriglyceridemie, leversteatose, en vitiligo.
LIPE-gerelateerde familiale partiële lipodystrofie
Congenitale anomalie van urachus
Congenitale urachale anomalie (CUA) beschrijft een groep van urachale resten die frequenter aangetroffen worden bij mannen dan bij vrouwen en die het gevolg zijn van onvolledige sluiting van de urachus (een embryologisch overblijfsel van de allantoïs) tijdens de prenatale ontwikkeling. Ze zijn meestal asymptomatisch (en een toevallige bevinding bij radiologisch onderzoek) maar kunnen ook voorkomen met afscheiding uit de navel (bij persisterende urachus of urachale sinus), infra-umbilicale massa en pijn, of met complicaties zoals obstructie en infectie. CUA's omvatten persisterende urachus, urachale sinus, urachale cyste en urachaal divertikel (zie deze termen).
RNase H1
JBTS23
Talpid3
Een zeldzame, primaire botdysplasie gekarakteriseerd door een proportioneel kleine gestalte, vroege stagnatie van de botgroei, versnelde maturatie van het skelet, variabele aanwezigheid van vroeg aanvangende osteoartritis en osteochondritis dissecans, en normale endocriene parameters. De variabele dysmorfe kenmerken omvatten milde tot relatieve macrocefalie, boller voorhoofd, hypoplasie van het middengezicht, platte neusbrug, brachydactylie, brede duimen, en lordose.
Kleine gestalte - gevorderde botleeftijd - vroeg beginnende osteoartritis-syndroom
OBSOLEET: ACAN-gerelateerde skeletdysplasie
CMT2 door TFG-mutatie
Een zeldzame, axonale, erfelijke motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door aanvang in de volwassenheid van traag progressieve zwakte en atrofie van distale spieren, verminderde diepe peesreflexen in onderste ledematen, en mild distaal zintuiglijk verlies dat bij de meeste patiënten leidt tot gangstoornissen.
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 door TFG-mutatie
Letale neonatale rigiditeit - multifocale insulten-syndroom
Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gekarakteriseerd door neonatale aanvang van rigiditeit en refractaire insulten, met episodische spastische schokbewegingen die al in utero beginnen. Getroffen zuigelingen hebben een klein hoofd, blijven visueel onoplettend, eten niet zelfstandig, en maken geen progressie op vlak van ontwikkeling. Frequente spontane apneu en bradycardie culmineren meestal in cardiopulmonale stilstand en sterfte in de zuigelingentijd, hoewel sommige gevallen werden beschreven met een milder klinisch verloop en overleving tot in de kindertijd.
Letale neonatale spasticiteit - epileptische encefalopathie-syndroom
Een zeldzame, genetische aandoening van oog, gekarakteriseerd door anomalieën van optische papil (bilaterale colobomateuze papil, retinale bloedvaten die ontspringen in papil) en atrofie van macula. Peripapillaire chorioretinale atrofie, chorioretinaal coloboom en coloboom van iris werden ook reeds beschreven. Patiënten vertonen horizontale nystagmus en slechte gezichtsscherpte.
Colobomateuze optische papil - maculaire atrofie - chorioretinopathie-syndroom
COG2-gerelateerde congenitale glycosylatiestoornis
Een zeldzame, congenitale glycosylatiestoornis die veroorzaakt wordt door mutaties in het gen COG2 en die gekarakteriseerd wordt door een normale presentatie bij de geboorte, gevolgd door progressieve aftakeling met postnatale microcefalie, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, insulten, spastische quadriplegie, leverdisfunctie, hypocupremie en hypoceruloplasminemie in het eerste levensjaar. Bij beeldvorming van de hersenen met MRI worden mogelijk diffuse cerebrale atrofie en dun corpus callosum waargenomen.
X-gebonden microcefalie - groeiretardatie - prognathie - cryptorchidie-syndroom is een zeldzame syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door hypotonie, microcefalie, ernstige ontwikkelingsachterstand, insulten, intellectuele achterstand, groeiretardatie, hartseptumdefecten, cryptorchidie, hypospadieën, en dysmorfe kenmerken (uitgesproken oren, prognathie, dunne bovenlip, overlappende tanden).
X-gebonden microcefalie - groeiretardatie - prognathie - cryptorchidie-syndroom
Syndroom van Ruijs-Aalfs
Een zeldzaam hereditair tumorpredispositiesyndroom, gekarakteriseerd door vroeg aanvangend hepatocellulair carcinoom, genomische instabiliteit, en progeroïde kenmerken, zoals kleine gestalte, laag lichaamsgewicht, spieratrofie, lipodystrofie, bilateraal cataract, en premature vergrijzing. Dysmorfe craniofaciale kenmerken zijn onder meer driehoekig aangezicht, kleine en diepliggende ogen, en micrognathie. Kyfoscoliose, afhangende schouders, milde pectus excavatum (trechterborst), bilaterale contracturen van ellebogen en vingers, bilaterale clinodactylie, en pes planus (platvoet) werden ook reeds gerapporteerd.
Progeroïde kenmerken - vatbaarheid voor hepatocellulair carcinoom-syndroom
CAID-syndroom
Chronische atriale dysritmie - intestinale motiliteitsstoornis
Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door gelijktijdig optreden van sinusknoopziekte ('sick sinus'-syndroom) (die zich manifesteert als sinusbradycardie, en vaak implantatie van een pacemaker vereist) en chronische intestinale pseudo-obstructie (dat myogeen of neurogeen van oorsprong kan zijn en meestal totale parenterale voeding vereist), met een aanvangsleeftijd binnen de eerste vier levensdecennia. Overige kenmerken van hart, zoals atriumflutter of atriumfibrilleren en anomalieën van hartklep, kunnen ook aanwezig zijn.
Chronische atriale en intestinale dysritmie-syndroom
RI-CMT type D
Een zeldzame hereditaire motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van onvaste gang, pes cavus, frequent vallen, en zwakte van dorsaalflexoren van voet, met trage progressie naar zwakte en atrofie van distale spieren van bovenste en onderste ledematen, distale sensorische stoornis en verminderde peesreflexen. Mogelijke bijkomende symptomen zijn onder meer bilaterale sensorineurale slechthorendheid en neuropathische pijn.
Autosomaal recessieve intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type D
Fosfo-ethanolaminurie
HPP
Ziekte van Rathbun
Een zeldzame, genetische metabole aandoening, gekarakteriseerd door verminderde activiteit van alkaline fosfatase (ALP) in niet-gefractioneerd serum en verschillende symptomen, gaande van levensbedreigende, ernstig verstoorde mineralisatie bij de geboorte tot musculoskeletale pijn in de volwassenheid.
China AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.0208 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
5q23-microdeletiesyndroom
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door de associatie van Pierre Robin sequentie (congenitale micrognathie en glossoptose met obstructie van luchtwegen en een U-vormige spleet in zacht verhemelte) met gewrichtscontracturen en ontwikkelingsachterstand. Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer talipes equinovarus (klompvoet), arachnodactylie, radio-ulnaire synostose, ernstige dysplasie van heup, hartanomalieën, faciale dysmorfie zoals verfrommelde helix van oor, en ooganomalieën.
Contracturen - ontwikkelingsachterstand - Pierre Robin-syndroom
Ernstige intellectuele achterstand - hypotonie - strabisme - grof gelaat - planovalgus-syndroom
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door zeer ernstige intellectuele achterstand, hypotonie, grove gelaatskenmerken, strabisme en verstoorde visuele fixatie, hypermobiele interfalangeale gewrichten, gewrichtscontracturen van ellebogen, en pes planovalgus (platvoet). Insulten en episodes van agressief gedrag tijdens de slaap werden ook reeds gerapporteerd.
Een zeldzame, genetische endocriene aandoening, gekarakteriseerd door intra-uteriene groeirestrictie, falen van adolescente groeispurt met proportioneel kleine gestalte in de volwassenheid, insulineresistentie, en diabetes met aanvang in de vroege volwassenheid. Minimale subluxatie van vijfde metacarpaal-falangeaal gewricht werd reeds gerapporteerd, terwijl metafysaire dysplasie afwezig is. Testiculair volume is laag, maar fertiliteit is normaal. Er is geen bewijs van primaire bijnierschorsinsufficiëntie.
Intra-uteriene groeiachterstand - kleine gestalte - diabetes met aanvang in de vroege volwassenheid-syndroom
Intellectuele achterstand - verlies van expressieve taal - faciale dysmorfie-syndroom
SETBP1-HD
SETBP1-haploinsufficiëntie
Intellectuele achterstand - expressieve afasie - faciale dysmorfie-syndroom
ALPS door CTLA4-haploinsufficiëntie
CHAI
CTLA4-haploinsufficiëntie met auto-immune infiltratieziekte
Een zeldzame, primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door een variabele combinatie van enteropathie, hypogammaglobulinemie, terugkerende respiratoire infecties, granulomateuze lymfocytaire interstitiële longziekte, lymfocytaire infiltratie van niet-lymfoïde organen (darm, long, hersenen, beenmerg, nier), auto-immune trombocytopenie of neutropenie, auto-immune hemolytische anemie en lymfadenopathie.
Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom door CTLA4-haploinsufficiëntie
NLRC4-gerelateerd MAS
NLRC4-gerelateerd auto-inflammatoir syndroom met MAS
NLRC4-gerelateerd auto-inflammatoir syndroom met macrofaagactivatiesyndroom
NLRC4-gerelateerd infantiele enterocolitis - auto-inflammatoir syndroom
NLRC4-gerelateerd macrofaagactivatiesyndroom
Een zeldzame, genetische systemische of reumatologische aandoening, gekarakteriseerd door neonatale of infantiele aanvang van enterocolitis (die verdwijnt met ouder worden), periodieke koorts, en episodes van ernstige systemische inflammatie, die verergerd kunnen worden door infectie, stress of vermoeidheid. Verschijnselen en symptomen zijn onder meer splenomegalie, op urticaria gelijkende huiduitslag, artralgie, en myalgie. Geassocieerde laboratoriumbevindingen zijn verhoogde gehaltes van inflammatoire merkers (zoals ferritine, C-reactief proteïne) en transaminasen, alsook pancytopenie. Zonder behandeling kunnen opflakkeringen evolueren tot coagulopathie, orgaanfalen, en overlijden.
Periodieke koorts - infantiele enterocolitis - auto-inflammatoir syndroom
THBD-gerelateerde bloedingsstoornis
THBD-gerelateerde coagulopathie
Trombomodulinegerelateerde coagulopathie
Een zeldzame, genetische stollingsstoornis, gekarakteriseerd door opvallende bloedingsneiging en posttraumatische bloeding met gevoeligheid voor kneuzing, bloeding van weke delen en spieren, hemartrose, en menorragie als gevolg van een toename van oplosbaar trombomoduline in plasma met daaropvolgende activatie van proteïne C en verminderde trombinegeneratie binnenin een potentiële trombus. Abnormale laboratoriumbevindingen zijn onder meer duidelijk verhoogd gehalte van trombomoduline in plasma, verminderde consumptie van protrombine, en verminderde trombinegeneratie.
Trombomodulinegerelateerde bloedingsstoornis
CAGSSS
Een zeldzame mitochondriale aandoening, gekarakteriseerd door een zeer variabel fenotypisch spectrum bestaande uit motorische ontwikkelingsachterstand, perifere neuropathie, cataract, kleine gestalte door deficiëntie van groeihormoon, nystagmus, sensorineuraal gehoorverlies, dysmorfe gelaatskenmerken, en skeletanomalieën die consistent zijn met spondylo-epimetafysaire dysplasie. Hypermobiele gewrichten, achalasie, en teleangiëctasie werden ook reeds beschreven. Cognitie is normaal. Atrofie van hypofyse werd waargenomen bij beeldvorming van hersenen.
Cataract - deficiëntie van groeihormoon - sensorische neuropathie - sensorineuraal gehoorverlies - skeletdysplasie-syndroom
Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door ernstig pre- en postnataal groeifalen met kleine gestalte en microcefalie, faciale dysmorfie (waaronder kleine kaak en prominent middengezicht), ernstige insulineresistentie, leververvetting, hypertriglyceridemie die ontwikkelt in de kindertijd, en primair gonadaal falen. Mild algehele leerproblemen en acanthosis nigricans werden ook reeds gerapporteerd.
Microcefale primordiale dwerggroei - insulineresistentie-syndroom
Erfelijke atriale tachyaritmie met hartgeleidingsdefect in of onder bundel van His
Een zeldzame, genetische aandoening van hart, gekarakteriseerd door variabele expressie van atriale tachyaritmie (zoals atriumflutter, paroxysmale of chronische atriumfibrillatie, ectopische atriale tachycardie, of multifocale atriale tachycardie), hartgeleidingsdefect in of onder bundel van His, en vatbaarheid voor gedilateerde cardiomyopathie. De aanvangsleeftijd varieert van de kindertijd tot de volwassenheid.
Hereditaire atriale tachyaritmie - infra-Hisiaanse hartgeleidingsziekte
Retinale dystrofie - juveniel cataract - kleine gestalte-syndroom
Een zeldzame, genetische, syndromale staaf-kegeldystrofie gekarakteriseerd door psychomotorische ontwikkelingsachterstand vanaf de vroege kindertijd, intellectuele achterstand, kleine gestalte, milde faciale dysmorfie (e.g. schuin naar boven hellende ooglidspleten, hypoplastische neusvleugels, hypoplasie van de jukbeenderen, vastgehechte oorlellen), ver uit elkaar staande tanden en malocclusie, juveniel cataract en oftalmologische bevindingen van atypische retinitis pigmentosa (i.e. zout-en-peper retinopathie, vernauwde retinale arteriolen, gegeneraliseerde disfunctie van staafjes en kegeltjes, gevlekte macula, peripapillaire uitsparing van het retinaal pigmentepitheel).
Retinitis pigmentosa - juveniel cataract - kleine gestalte - intellectuele achterstand-syndroom
CID-MIA/vroeg beginnende IBD
Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door multipele intestinale atresie geassocieerd met gecombineerde immuundeficiëntie en inflammatoire darmziekte. Klinische kenmerken zijn onder meer wijdverspreide atresie die zich uitstrekt van maag tot rectum, homogene calcificatie in buikholte, cholestase, cirrose, en chronisch leverfalen, hypoplastische thymus, en verhoogde susceptibiliteit voor voornamelijk bacteriën en virussen. Het immunologische fenotype bestaat uit zeer ernstige gegeneraliseerde lymfopenie van T-cellen en mildere lymfopenie van 'natural killer'-cellen en B-cellen, alsook lage gehaltes van IgG, IgA, en IgM en verhoogd gehalte van IgE in serum. De ziekte is meestal fataal in de zuigelingentijd of kindertijd.
Gecombineerde immuundeficiëntie - multipele darmatresie
Een zeldzame mitochondriale aandoening, gekarakteriseerd door een typisch MRI-patroon van caviterende leukodystrofie, hoofdzakelijk in de posterieure regio van cerebrale hemisferen. Het klinisch beeld varieert sterk, van acute neurometabole decompensatie in de zuigelingentijd met verlies van ontwikkelingsmijlpalen, insulten, en piramidale tekenen die snel evolueren tot spastische tetraparese, tot subtiele neurologische symptomen die verschijnen in de adolescentie. Bij de meeste patiënten stabiliseert het ziekteverloop na verloop van tijd, en aanzienlijk herstel van mijlpalen kan waargenomen worden.
Niet-progressieve voornamelijk posterieur caviterende leuko-encefalopathie met perifere neuropathie
PXE-achtig syndroom met retinitis pigmentosa
Een zeldzame, genetische stoornis van het elastische weefsel van de dermis, gekarakteriseerd door gelige huidpapels (gelijkend op pseudoxanthoma elasticum) op de nek/hals, borst en/of flexiegebieden geassocieerd met losse, overtollige, doorhangende huid op de romp en de bovenste ledematen, en retinitis pigmentosa, in afwezigheid van coagulatiestoornissen. Patiënten vertonen verminderd nachtzicht en verminderd perifeer zicht, alsook bleekheid van de oogzenuw, verlies van retinaal pigmentepitheel, verengde bloedvaten in het netvlies en/of intraretinale ophopingen van zwart pigment.
Pseudoxanthoma elasticum-achtige huidmanifestaties met retinitis pigmentosa
JPO1
LSH
PASG
SALNR
SMARCA6
SWI/SNF2-related, matrix-associated, actin-dependent regulator of chromatin, subfamily A, member 6
Senescence Associated Long Non-coding RNA
proliferation-associated SNF2-like protein
E1k
KGD1
OGDC-E1
OGDH2
ATF6A
ATP6alpha
activating transcription factor 6 alpha
CAP102
alpha-E-catenin
OSC
Oxidosqualene-lanosterol cyclase
Mitochondrial outer membrane protein
APPL
DCC-interacting protein 13-alpha
adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1
Een groep van genetische aandoeningen van nier met fosfaatverlies, gekenmerkt door hypofosfatemie, rachitis, en normale gehaltes van calcium in serum. Typische klinische kenmerken zijn trage groei/kleine gestalte, botpijn en botmisvormingen.
PHKD3
phosphorylase kinase subunit delta 3
prepro-calmodulin 3
FSAP
HABP
HGFAL
PHBP
factor VII activating protein
plasma hyaluronan binding protein
Autosomaal recessieve primaire immuundeficiëntie met defecte spontane NK-cel-cytotoxiciteit
CD16-deficiëntie
Een zeldzame, genetische primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door terugkerende virale infecties van ademhalingsstelsel en huid (Epstein-Barrvirus, herpes-simplexvirus, humaan papillomavirus), en deficiënte spontane cytotoxiciteit van natuurlijke killercellen, maar met behoud van antilichaamafhankelijke cellulaire cytotoxiciteit. Er zijn geen andere anomalieën aanwezig bij immunologisch onderzoek.
Autosomaal recessieve primaire immuundeficiëntie met defecte spontane natuurlijke killercel-cytotoxiciteit
OBSOLEET: MYH7-gerelateerd scapuloperoneaal syndroom met late aanvang
OBSOLEET: MYH7-gerelateerde SPMD met late aanvang
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Autosomaal dominante myopathie met myosinestapeling
OBSOLEET: MYH7-gerelateerde scapuloperoneale spierdystrofie met late aanvang
PP2C-DELTA
Wip1
protein phosphatase 2C, delta isoform
wild-type p53-induced phosphatase 1
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D
BWR1A
ITM
TSSC5
imprinted multi-membrane-spanning polyspecific transporter-like gene 1
organic cation transporter like 2
KBF1
NF-kB1
NF-kappaB
NFKB-p50
NFkappaB
Nuclear factor NF-kappa-B p105 subunit
MITA
MPYS
NET23
STING
endoplasmic reticulum IFN stimulator
stimulator of interferon genes
stimulator of interferon response cGAMP interactor 1
Stoornis van transport van ketonlichamen
Een zeldzame aandoening van transport van ketolichamen, gekarakteriseerd door recidiverende episodes van ketoacidose uitgelokt door vasten of infectie in het eerste levensjaar. De episodes worden doorgaans voorafgegaan door onvoldoende voeding en braken, en zijn geassocieerd met dehydratie, en in ernstige gevallen ook met verminderd bewustzijn en gebrekkige ademprikkel. Hypoglycemie wordt slechts sporadisch waargenomen Patiënten met homozygote mutaties presenteren zich eerder op jongere leeftijd, lijden aan ernstigere ketoacidose, en vertonen bijkomstig mogelijk milde tot matige ontwikkelingsachterstand.
Ketoacidose als gevolg van monocarboxylaattransporter 1-deficiëntie
POLZ
REV3
polymerase, DNA, zeta
REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit
Een zeldzame, genetische leukodystrofie gekarakteriseerd door ontwikkelingsachterstand, verhoogde spiertonus die later leidt tot spasticiteit, milde ataxie, nystagmus, dysartrie, intentietremor, en milde intellectuele achterstand. Beeldvorming van de hersenen toont supratentoriële en infratentoriële hypomyelinisatie.
RARS-gerelateerde autosomaal recessieve hypomyeliniserende leukodystrofie
Bilaterale luxaties van heup en radiuskop - kleine gestalte - scoliose - carpale coalities - pes cavus - faciale dysmorfie-syndroom
Een zeldzame, genetische aandoening van bot, gekarakteriseerd door kleine gestalte, bilaterale congenitale luxatie van heup, luxatie van radiuskop, abnormale fusie van os carpale, scoliose, pes cavus, en atlanto-axiale subluxatie. Dysmorfe gelaatskenmerken zijn onder meer breed voorhoofd, brede neusbrug, hypertelorisme, en milde hypoplasie van middengezicht. Associatie met bilateraal sensorineuraal gehoorverlies werd ook reeds beschreven.
PCNA-gerelateerde progressieve neurodegeneratieve fotosensitiviteit-syndroom is een zeldzame neurodegeneratieve ziekte die veroorzaakt wordt door homozygote mutaties in het gen PCNA, en die gekarakteriseerd wordt door neurodegeneratie, postnatale groeiretardatie, prelinguaal sensorineuraal gehoorverlies, premature veroudering, oculaire en cutane teleangiëctasie, leermoeilijkheden, fotofobie, en lichtgevoeligheid met bewijs van predispositie voor maligniteiten geïnduceerd door de zon. Progressieve neurologische aftakeling leidt tot to gangstoornissen, spierzwakte, moeilijkheden met spreken en slikken, en progressieve cognitieve achteruitgang.
PCNA-gerelateerde progressieve neurodegeneratieve fotosensitiviteit-syndroom
Een zeldzaam, genetisch, lymfoproliferatief syndroom gekarakteriseerd door vroeg aanvangende, recurrente infecties, lymfadenopathie en hepatosplenomegalie en variabele auto-immuunziekten, waaronder hemolytische anemie, trombocytopenie, neutropenie, enteropathie, type I diabetes, sclerodermie, artritis, atopische dermatitis, en inflammatoire longziekte. Patiënten vertonen doorgaans groeiachterstand. Variabele immunologische bevindingen zijn onder meer verminderd aantal regulatorische T-cellen, hypogammaglobulinemie, en vermindering van het aantal B-geheugencellen.
STAT3-gerelateerde multisystemische auto-immuunziekte met vroege aanvang
FAR1-deficiëntie
PFCRD
Stoornis van peroxisomaal vetzuur-acyl-CoA-reductase 1
Een zeldzame aandoening van biosynthese van plasmalogeen, gekarakteriseerd door syndromale ernstige intellectuele achterstand met congenitaal cataract, vroeg aanvangende epilepsie, microcefalie, algehele ontwikkelingsachterstand, groeiretardatie en kleine gestalte, alsook spastische quadriparese. Dysmorfe gelaatskenmerken kunnen ook aanwezig zijn, waaronder hoog gebogen wenkbrauwen, platte neuswortel, hypertelorisme, en lang en glad filtrum. Rhizomelie maakt geen deel uit van het syndroom. Cerebellaire atrofie, afwijkingen van witte stof, en Dandy-Walker malformatie werden beschreven bij beeldvorming van hersenen.
Deficiëntie van vetzuur-acyl-CoA-reductase 1
Een zeldzame, geïsoleerde hereditaire aandoening van reuzentrombocyten, gekarakteriseerd door ernstige trombocytopenie en trombopathie als gevolg van defecten van vorming van protrombocyten en activatie van trombocyten in homozygote patiënten. Klinische manifestaties zijn recidiverende episodes van bloeding waaronder epistaxis, spontane hematomen, en menorragie.
Ernstige autosomaal recessieve macrotrombocytopenie
Een zeldzame neurologische aandoening, gekarakteriseerd door neonatale hypotonie, algehele ontwikkelingsachterstand, voedingsproblemen, en vaak insulten of insultachtige episodes. Overige frequent geobserveerde verschijnselen en symptomen zijn onder meer variabele dysmorfe kenmerken, myopathisch aangezicht, respiratoire problemen, en visuele afwijkingen, zoals strabisme of esotropie. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk vertraagde myelinisatie en andere afwijkingen van witte stof.
PURA-gerelateerde ernstige neonatale hypotonie - insulten - encefalopathie-syndroom
PURA-gerelateerde ernstige neonatale hypotonie - insulten - encefalopathie-syndroom door een puntmutatie
PERM
Een zeldzame aandoening van 'stiff person'-spectrumstoornis, gekenmerkt door rigiditeit van ledematen en romp, stimulusgevoelige spasmen, myoclonus, hyperekplexie, autonome stoornis, en betrokkenheid van hersenstam of andere neurologische defecten. De aandoening is progressief en potentieel levensbedreigend, vooral als gevolg van respiratoir falen. Het kan geassocieerd zijn met de aanwezigheid van antilichamen tegen glycinereceptor of glutaminezuur-decarboxylase, alsook thymomen of lymfomen.
Progressieve encefalomyelitis met rigiditeit en myoclonus
Ziekte van Mahvash
Een zeldzame tumor van pancreas, veroorzaakt door mutaties in het gen GCGR, en gekarakteriseerd door hyperplasie van alfacellen van de pancreas, pancreatische neuro-endocriene tumoren en aanzienlijk verhoogde glucagongehaltes in serum, in afwezigheid van een glucagonoom-syndroom. Mogelijke klinische manifestaties zijn onder meer abdominale pijn, pancreatitis, vermoeidheid, diarree, en diabetes mellitus.
Een zeldzame virale ziekte, gekarakteriseerd door koorts, malaise, lymfadenopathie, en maculopapulair exantheem dat zich verspreidt vanaf de plaats van infectie naar andere delen van het lichaam. De huidlaesies drogen na verloop van tijd uit en kunnen littekens nalaten. De meest relevante Orthopoxvirussen voor humane ziekte sinds uitroeiing van variolavirus, dat verantwoordelijk was voor pokken, zijn apenpokkenvirus en koepokkenvirus. Infectie met deze virussen vertonen doorgaans een goedaardig verloop.
Geïsoleerde rechterventrikelhypoplasie (IRVH) is een zeldzame, congenitale hartmalformatie (zie deze term) die gekarakteriseerd wordt door onderontwikkeling van het rechterventrikel, geassocieerd met persisterend foramen ovale of interauriculaire communicatie (zie deze termen) en normaal ontwikkelde tricuspidalis- en pulmonaliskleppen. IRVH manifesteert zich met ernstige cyanose, congestief hartfalen, en in ernstige gevallen overlijden in de vroege zuigelingentijd.
Placenta-insufficiëntie
Uteroplacentale vasculaire insufficiëntie
Een zeldzame obstetrische aandoening, gekenmerkt door inadequate bloedstroom naar placenta tijdens de zwangerschap, wat resulteert in afname van transplacentale transfer van zuurstof en nutriënten naar de foetus, mogelijk met foetale groeiretardatie, nood of sterfte tot gevolg. Maternale risicofactoren zijn onder meer pre-eclampsie, zwangerschapsdiabetes, en roken.
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 33.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
AIS van de kindertijd
Arteriële ischemische beroerte van de kindertijd
Pediatrische AIS
Een zeldzame neurologische aandoening, gekenmerkt door focale cerebrale ischemie en herseninfarct door blokkade van een arterie van hersenen met vervolgens verstoorde bloedtoevoer en oxygenatie van hersenweefsel. De meeste kinderen presenteren zich met hemiparese met of zonder aangezichtsverlamming bij aanvang van de beroerte. In vergelijking met volwassenen lijden kinderen daarenboven vaker aan beroertes in de posterieure circulatie, wat leidt tot ataxie of oculomotorische stoornissen. Afasie komt eveneens vaker voor bij pediatrische patiënten. Overige verschijnselen en symptomen zijn onder meer insulten, hoofdpijn, braken, en veranderingen van bewustzijnsniveau. Kinderen jonger dan een jaar presenteren zich eerder met insulten en een gewijzigd bewustzijnsniveau, terwijl oudere kinderen vaker focale neurologische functiestoornissen vertonen.
Pediatrische arteriële ischemische beroerte
NAE
Necrolytisch acraal erytheem
Een zeldzame aandoening van huid, gekenmerkt door erythemateuze plekken met oppervlakkige necrose, en in latere stadia door hyperkeratotische plaques met een rand van donker erytheem, met uitsluitend acrale distributie en voorkeur voor onderste extremiteiten, en universele associatie met infectie door hepatitis C-virus. Patiënten ervaren doorgaans pruritus of pijn. Zinkgehaltes in serum kunnen al dan niet verlaagd zijn, en orale suppletie van zink zorgt vaak voor verbetering van de aandoening.
Zinkresponsief necrolytisch acraal erytheem
Chronisch obstetrisch plexus brachialis-letsel
Chronische obstetrische plexus brachialis-verlamming
Niet-herstellend OBPI
Niet-herstellend OBPL
Een zeldzame, verworven perifere neuropathie, gekarakteriseerd door parese van musculus supraspinatus, infraspinatus, deltoideus, en biceps (bij C5-C6 letsel), strekspieren van pols en vinger (C7 letsel), of verstoorde handfunctie (C8-Th1 letsel) aan de getroffen zijde als gevolg van een tractieletsel van plexus brachialis tijdens de bevalling. In de meeste gevallen wordt de bovenste wortel van de plexus brachialis getroffen, terwijl geïsoleerd letsel van de onderste wortel zeer zeldzaam is. Potentiële restverschijnselen van letsel van plexus brachialis zijn spieratrofie, pijn, sensorische stoornissen, en secundaire misvorming.
Niet-herstellende obstetrische plexus brachialis-laesie
EMARDD
Een zeldzame congenitale myopathie, gekarakteriseerd door vroege aanvang van ernstige spierzwakte, ademnood door verlamming van het diafragma, dysfagie en areflexie, gewrichtscontracturen, en scoliose. Bij sommige individuen wordt een vermindering van de foetale bewegingen waargenomen. Spierbiopsie toont mogelijk een combinatie van dystrofische en myopathische kenmerken. Het klinische verloop is variabel, en sommige patiënten worden afhankelijk van kunstmatige beademing en verkrijgen nooit zelfstandig loopvermogen.
Vroeg beginnende myopathie - areflexie - ademhalingsnood - dysfagie-syndroom
KCNQ2-DEE
KCNQ2-gerelateerde epileptische encefalopathie is een ernstige vorm van neonatale epilepsie die zich meestal manifesteert in nieuwgeborenen tijdens de eerste levensweek met insulten (die alternerend beide zijden van het lichaam treffen), vaak vergezeld van clonische schokken of complexer motorisch gedrag, alsook met tekenen van encefalopathie zoals diffuse hypotonie, spasticiteit van de ledematen, gebrek aan visuele fixatie en oogvolgbewegingen, en milde tot matige intellectuele deficiëntie. De ernst kan gaan van gecontroleerde tot onbehandelbare insulten en milde/matige tot ernstige intellectuele achterstand.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 11.0 (Familie/Gezinnen)
KCNQ2-gerelateerde epileptische encefalopathie met ontwikkelingsstoornis
Leukocyt chemotactische factor 2-amyloïdose
Een zeldzame, systemische amyloïdose gekarakteriseerd door traag progressieve nierziekte die zich presenteert met proteïnurie, hypertensie en verminderde glomerulaire filtratiesnelheid, wat leidt tot progressief nierfalen. Histologisch onderzoek toont afzetting van amyloïd van het proteïne leukocyt-chemotactische factor-2 in het renale corticale interstitium, de tubulaire basale membranen, de glomeruli en de vaatwanden. Extra-renale afzettingen kunnen waargenomen worden in de lever, longen, milt en bijnieren.
Apolipoproteïne A-IV-amyloïdose
Een zeldzame, niet-erfelijke systemische amyloïdose, gekenmerkt door traag progressieve nierdisfunctie, verhoogd creatininegehalte in serum, overwegend normale analyse van urine zonder significante proteïnurie, en geassocieerde hartziekte. Betrokkenheid van het hart uit zich als hypertrofische obstructieve cardiomyopathie, obstructie van de uitstroombaan van linkerventrikel, kransslagaderziekte en afwijkingen van het geleidingssysteem. Histologisch onderzoek toont afzetting van amyloïd in niermerg, atrofie van nierbuisjes, interstitiële fibrose, en glomerulaire sclerose.
Bèta2-microglobuline-amyloïdose
Familiale cerebrale amyloïde angiopathie
ITM2B-gerelateerde amyloïdose
ITM2B-gerelateerde cerebrale amyloïde angiopathie
Een zeldzame, neurodegeneratieve ziekte die gekarakteriseerd wordt door progressieve dementie en ataxie, wijdverspreide cerebrale amyloïde angiopathie en parenchymale afzetting van amyloïd. Er werden twee subtypes geïdentificeerd: ABri-amyloïdose en ADan-amyloïdose.
Cutane PAN
Cutane periarteriitis nodosa
Cutane polyarteriitis nodosa (CPAN) is een zeldzame, beperkte vorm van polyarteriitis nodosa (PAN; zie deze term), die wordt gekarakteriseerd door cutane vasculitis en milde en transiënte extracutane manifestaties zoals milde artralgie, artritis, myalgie, en in zeldzame gevallen perifere neuropathie.
Primaire PAN
Primaire periarteriitis nodosa
Secundaire PAN
Secundaire periarteriitis nodosa
Secundaire polyarteriitis nodosa (PAN) is een zeldzame, ernstige vorm van PAN (zie deze term) die gekarakteriseerd wordt door vasculitis in de context van virale infectie, voornamelijk met hepatitis B-virus (HBV).
PAN van een enkel orgaan
Periarteriitis nodosa van een enkel orgaan
Polyarteriitis nodosa (PAN) van een enkel orgaan is een zeldzame, vaak milde vorm van PAN die gekarakteriseerd wordt door beperkte ziekte zonder gegeneraliseerde manifestaties, meestal met aantasting van de huid (cutane PAN; zie deze term), hersenen, ogen, pancreas, testikels, ureter, borsten, of eierstokken. Getroffen patiënten zijn vaak jonger dan diegenen met systemische PAN (zie deze term) en terugvallen lijken vaker voor te komen.
Polyarteriitis nodosa van een enkel orgaan
Systemische PAN
Systemische periarteriitis nodosa
Systemische polyarteriitis nodosa (PAN; zie deze term) is een chronische, systemische, necrotiserende vasculitis van volwassenen en kinderen die kleine en middelgrote bloedvaten treft en die gekarakteriseerd wordt door vorming van microaneurysmata, wat leidt tot ernstige gegeneraliseerde ziekte en betrokkenheid van meerdere organen.
PDE4D-haploinsufficiëntie-syndroom is een zeldzame, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, lage body mass index, lange armen, vingers en tenen, prominente neus en kleine kin.
Autosomaal recessieve ernstige congenitale neutropenie
Fatale congenitale hypertrofische cardiomyopathie door GSD
Fatale congenitale hypertrofische cardiomyopathie door glycogenose
Een zeldzame glycogeenstapelingsziekte, gekenmerkt door foetale of neonatale aanvang van ernstige cardiomyopathie met niet-lysosomale accumulatie van glycogeen en fatale uitkomst in de zuigelingentijd. Patiënten presenteren zich met massale cardiomegalie, ernstige cardiale en respiratoire complicaties, en niet-gedijen. In sommige gevallen werden aspecifieke faciale dysmorfie, bilateraal cataract, macroglossie, hydrocefalie, vergrote nier, en betrokkenheid van skeletspier gerapporteerd.
Fatale congenitale hypertrofische cardiomyopathie door glycogeenstapelingsziekte
Croupeuze bronchitis
Fibrineuze bronchitis
Pseudomembraneuze bronchitis
Letale foetale cerebro-renale-urogenitale agenesie/hypoplasie-syndroom is een zeldzaam, genetisch malformatiesyndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door intra-uteriene groeirestrictie, artrogrypose in flexie van alle gewrichten, ernstige microcefalie, renale cystische dysplasie/agenesie/hypoplasie en complexe malformaties van de hersenen (cerebrale en cerebellaire hypoplasie, agenesie van de vermis, het corpus callosum en/of occipitale kwab, met of zonder arhinencefalie), alsook van het urogenitaal stelsel (agenesie/hypoplasie van de ureter, uteriene hypoplasie en/of vaginale atresie), met foetaal overlijden tot gevolg.
Letale foetale cerebrale-renale-urogenitale agenesie/hypoplasie-syndroom
Intermediaire PBD-ZSD
Intermediaire peroxisomale biogenesestoornis - Zellweger spectrum stoornis
NALD
Een variant van het PBD-syndroom van Zellweger spectrum (PBD-ZSS) met een intermediaire graad van ernst en gekarakteriseerd door hypotonie, leukodystrofie, visuele deficiënties en sensorineuraal gehoorverlies. Er wordt fenotypische overlap waargenomen tussen NALD en infantiele ziekte van Refsum (IRD).
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 1.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Posterieure hypospadie
Congenitale CNIII-laesie
Congenitale verlamming van derde hersenzenuw
Een zeldzame oftalmische aandoening met betrokkenheid van hersenzenuw, gekarakteriseerd door partiële of volledige ptose en oftalmoplegie met verstoorde elevatie, depressie, of adductie van de oogbal, wat leidt tot strabisme en amblyopie. Dilatatie van pupillen kan ook optreden. De aandoening is doorgaans unilateraal en kan zich presenteren met of zonder aberrante regeneratie.
Congenitale paralyse van nervus oculomotorius
Congenitale CNVI-verlamming
Goedaardige congenitale paralyse van zesde hersenzenuw
Een zeldzame neuro-oftalmologische aandoening, gekenmerkt door disfunctie van de ipsilaterale musculus rectus lateralis (zijdelingse rechte oogspier) met esotropie in primaire positie, beperkte of geen abductie van oogbol, en compensatoire horizontale draaiing van het aangezicht in de richting van het verlamde oog. De aandoening verdwijnt doorgaans spontaan.
Congenitale paralyse van nervus abducens
WD40-repeat protein upregulated in HCC
WDRPUH
cilia and flagella associated protein 52
P73
Een zeldzame primaire botdysplasie, gekarakteriseerd door micromelie met rhizomele verkorting, metafysaire verbreding van pijpbeenderen, brachydactylie, kleine schouderbladen, micrognathie en thoracale insufficiëntie die tracheostomie en beademing vereist, ernstige myopie en sensorineuraal gehoorverlies. Overige dysmorfe craniofaciale kenmerken zijn onder meer boller voorhoofd, proptosis, epicanthusplooi, korte neus, platte neusbrug, anteversie van neusgaten, retrusie van middengezicht, en gespleten verhemelte.
Autosomaal dominante myopie - retrusie van middengezicht - sensorineuraal gehoorverlies - rhizomele dysplasie-syndroom
NSTI
Een zeldzame infectieziekte, gekarakteriseerd door pijnlijke, snel progressieve infectie van diepe weke delen. Infectie kan mono- of polymicrobieel zijn, en met betrokkenheid van onder meer grampositieve kokken, enterische gramnegatieve bacillen, en/of anaeroben. In zeldzame gevallen werden ook schimmelinfecties beschreven. Bevindingen van lichamelijk onderzoek zijn vaak subtiel en omvatten onder meer erytheem, blaren, induratie van onderhuids weefsel, en gevoeligheid voor palpatie.
Interstitiële longziekte door surfactant proteïne C-deficiëntie
Een zeldzame, genetische interstitiële longziekte, gekarakteriseerd door diffuse longziekte met variabel fenotype gaande van ernstige respiratoire insufficiëntie in de zuigelingentijd tot asymptomatische volwassenen, als gevolg van deficiëntie van surfactant proteïne C. Typische presentatie in de zuigelingentijd omvat dyspneu, hoest, piepende ademhaling, en graduele cyanose, met of zonder groeifalen. Radiologische bevindingen zijn onder meer diffuse matglas-opaciteiten bij neonaten, later interstitiële verdikking geassocieerd met hyperinflatie van long, intraparenchymale/subpleurale cysten, honingraatlong, subpleurale noduli, of bronchiëctasie. Infiltraten en lekkage van lucht zijn vaak voorkomende complicaties.
Interstitiële longziekte door SP-C-deficiëntie
Interstitiële longziekte door deficiëntie van ATP-binding cassette subfamilie A lid 3
Interstitiële longziekte door ABCA3-deficiëntie is een zeldzame, genetische respiratoire ziekte, en wordt gekarakteriseerd door een variabele klinische uitkomst, gaande van fataal ademnoodsyndroom in de neonatale periode tot chronische interstitiële longziekte die zich ontwikkelt in de zuigelingentijd of kindertijd met chronische hoest, snelle ademhaling, kortademigheid en recurrente pulmonale infecties. Klinische manifestaties van respiratoire insufficiëntie zijn onder meer grommen, intercostale retracties, trillende neusvleugels, cyanose, en progressieve dyspneu.
Interstitiële longziekte door ABCA3-deficiëntie
Erfelijke pulmonale alveolaire proteïnose met hepatische betrokkenheid
Interstitiële long- en leverziekte
PAP, eiland Réunion-type
Pulmonale alveolaire proteïnose, eiland Réunion-type
Een zeldzame, genetische, interstitiële longziekte, gekarakteriseerd door accumulatie van lipoproteïnen in longblaasjes, wat leidt tot restrictieve longziekte en respiratoir falen. Patiënten vertonen dyspneu, tachypneu, hoest, groeifalen, en trommelstokvingers. In sommige gevallen werd leverziekte beschreven, waaronder hepatomegalie, steatose, fibrose of cirrose.
Ernstige vroeg beginnende pulmonale alveolaire proteïnose door MARS-deficiëntie
FCCTX
Een zeldzaam erfelijk kankerpredispositiesyndroom, gekenmerkt door vervulling van de Amsterdam-criteria voor hereditaire non-polyposis colorectale kanker (HNPCC) maar zonder veranderingen, noch somatische mutaties noch kiembaanmutaties, in genen voor DNA-mismatch-herstel (MMR).
Stoornissen van pentose/polyol-metabolisme
Ribose-5-P isomerase-deficiëntie is een uiterst zeldzame, erfelijke stoornis van het pentosefosfaatmetabolisme die wordt gekarakteriseerd door progressieve leuko-encefalopathie en sterk verhoogde gehaltes van ribitol en D-arabitol in de hersenen en lichaamsvloeistoffen. Het klinisch beeld omvat psychomotorische achterstand, epilepsie, en in de kindertijd aanvangende, trage neurologische regressie met ataxie, spasticiteit, opticusatrofie en sensomotorische neuropathie.
Geïsoleerde SHPK-deficiëntie
Een zeldzame, erfelijke stoornis van het pentosefosfaatmetabolisme gekarakteriseerd dor verhoogde gehaltes van sedoheptulose en erythritol in de urine, en lage tot normale uitscheiding van of sedoheptulose-7P. Het klinisch beeld van deze stoornis is momenteel onduidelijk.
Geïsoleerde sedoheptulokinasedeficiëntie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Straatsma syndrome
OBSOLEET: Extensieve peripapillaire gemyeliniseerde zenuwvezels
CHR-RPE
Gecombineerd hamartoom van retina en RPE
Een zeldzame benigne tumor van oog, gekarakteriseerd door de aanwezigheid van gliacellen, vasculair weefsel, en lagen van pigmentepitheelcellen zonder de distributie en de organisatie van normaal netvlies en retinaal pigmentepitheel. De laesie wordt doorgaans unilateraal aangetroffen als een licht verheven massa in een peripapillaire locatie, maar kan voorkomen in macula of periferie van retina. Het is soms geassocieerd met neurofibromatose type 1 of 2, basaalcelnaevus-syndroom, of branchio-oculofaciaal syndroom. Patiënten kunnen asymptomatisch zijn of progressief verlies van gezichtsvermogen vertonen.
Gecombineerd hamartoom van retina en retinaal pigmentepitheel
Een zeldzame, genetische hematologische aandoening, gekarakteriseerd door verminderde of niet-detecteerbare gehaltes van L-ferritine in serum en voor het overige normale laboratoriumparameters. Klinische verschijnselen en symptomen zijn onder meer gegeneraliseerde insulten, atypisch 'restless legs'-syndroom, milde neuropsychologische functiestoornis, en progressief haarverlies. Asymptomatische gevallen werden ook reeds gerapporteerd.
Een zeldzame aandoening van galwegen, gekarakteriseerd door congenitale afwezigheid van galblaas en galblaasafvoergang. De meerderheid van de patiënten is asymptomatisch. Mogelijke klinische manifestaties zijn onder meer abdominale pijn en gevoeligheid in het rechter bovenkwadrant, misselijkheid, braken, intolerantie voor vettig voedsel, en geelzucht. De frequentie van choledocholithiasis is significant verhoogd.
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 25.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Idiopathische orthostatische hypotensie
PAF
Pure dysautonomie
Pure idiopathische dysautonomie
Syndroom van Bradbury-Eggleston
Een zeldzame sporadische neurodegeneratieve aandoening, gekenmerkt door traag progressieve symptomen van orthostatische hypotensie (OH), en andere symptomen van gegeneraliseerde dysautonomie gerelateerd aan een stoornis van de sympathische component van het autonome zenuwstelsel.
CGI-151
KIAA0992
SIH002
palladin, cytoskeletal associated protein
CNG2
OCNC1
OCNCALPHA
OCNCa
OCNCalpha
cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 2
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Autosomaal recessieve geïsoleerde opticusatrofie
OBSOLEET: Autosomaal recessieve opticusatrofie, type OPA9
KIAA1870
Syndromale erfelijke optische neuropathie
Syndromale hereditaire opticusneuropathie
Posterieur subcapsulair cataract met vroege aanvang
Congenitale hypothyreoïdie (CH) wordt gedefinieerd als een deficiëntie van schildklierhormoon die aanwezig is vanaf de geboorte.
Australia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 35.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Australia AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Bahrain AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 33.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Bahrain AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Bangladesh AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 76.9 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Bosnia and Herzegovina AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 25.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Bosnia and Herzegovina AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Brazil AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 73.35 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Brazil AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 97.0873 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 6-9 / 10 000
China AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 49.1 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
China AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Cyprus AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 55.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Czech Republic AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 34.76 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Denmark AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 29.4 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Estonia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 35.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Estonia AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Europa AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 38.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
France AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 10.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Germany AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 30.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Greece AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 57.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Iran, Islamic Republic of AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 150.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : >1 / 1000
Ireland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 45.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Italy AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 45.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Latvia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 15.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Latvia AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Lebanon AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 54.8 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Mexico AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 43.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
New Zealand AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 36.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
New Zealand AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Pakistan AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 62.5 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
Poland AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 25.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Specifieke populatie AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 37.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 50.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Thailand AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 16.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Thailand AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Turkey AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 43.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Turkey AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United Arab Emirates AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 63.7 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 57.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 6-9 / 10 000
United States AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United States AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 44.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Zwareketenamyloïdose
Een zeldzame, systemische amyloïdose, gekenmerkt door aggregatie en depositie van amyloïdfibrillen bestaande uit fragmenten van monoklonale zware immunoglobulineketens, doorgaans geproduceerd door een neoplasma van plasmacellen. Amyloïdfibrillen slaan neer in verschillende organen, meestal in de nieren. De ziekte treft doorgaans oudere patiënten, en de klinische presentatie omvat verschijnselen en symptomen van nierdisfunctie, soms met nefrotisch syndroom en terminaal nierfalen tot gevolg. Betrokkenheid van hart, lever en zenuwen werd ook reeds beschreven.
SRC1 and TIF2-associated modulatory protein
STAMP
tubulin polyglutamylase TTLL5
Aspecifieke EOEE
Onbepaalde EOEE
Onbepaalde vroeg optredende epileptische encefalopathie
Een zeldzaam infantiel epilepsiesyndroom, gekarakteriseerd door vroege aanvang van insulten van variabel type en met variabele gradaties van ernst, potentieel geassocieerd met een spectrum van klinische verschijnselen en symptomen, waaronder achterstand van of gebrek aan psychomotorische ontwikkeling, intellectuele beperking, ondermaatse of afwezige spraakontwikkeling, gedragsafwijkingen, hypotonie, bewegingsstoornissen, spasticiteit, microcefalie, en dysmorfe gelaatskenmerken. Bevindingen van beeldvorming van hersenen zijn ook variabel en omvatten mogelijk cerebrale atrofie of afwijkingen van witte stof.
Aspecifieke epileptische encefalopathie met vroege aanvang
KCa3.1
hIKCa1
hKCa4
hSK4
intermediate conductance calcium-activated potassium channel
small conductance calcium-activated potassium channel 4
potassium calcium-activated channel subfamily N member 4
NUP84
nuclear pore complex protein Nup107
CD16a
Fc gamma receptor IIIa
FcGRIIIA
FcgammaRIIIa
DALRD1
arginine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Porphyria cutanea tarda type I
Porphyria cutanea tarda type II
Een zeldzame trigeminale autonome cefalalgie, gekenmerkt door voor indometacine gevoelige, persisterende, louter unilaterale hoofdpijn die langer dan drie maanden duurt, geassocieerd met ipsilaterale hyperemie van conjunctiva, lacrimatie, neuscongestie, rinorroe, zweten aan voorhoofd en aangezicht, miose, ptosis, oedeem van ooglid, en/of rusteloosheid of agitatie, en die niet beter kan verklaard worden door een ander type van hoofdpijn. Migraineuze symptomen zoals fotofobie worden vaak waargenomen. De hoofdpijn kan continu optreden (niet-remitterend subtype) of onderbroken worden door periodes van remissie die langer dan 24 uur duren (remitterend subtype).
Een zeldzaam subtype van axonale erfelijke motorische en sensorische neuropathie die gekarakteriseerd wordt door progressieve distale spierzwakte en -atrofie in zowel onderste als bovenste ledematen, afwezige of verminderde diepe peesreflexen, mild zintuiglijk verlies, klapvoet, en holvoet, met uiteindelijk afhankelijkheid van een rolstoel tot gevolg. Sommige patiënten vertonen vroege hypotonie en motorische ontwikkelingsachterstand. Scoliose en variabele autonome stoornissen kunnen geassocieerd zijn.
CSCR
Een zeldzame, verworven aandoening van choroidea, gekarakteriseerd door subretinale loslating in maculair gebied en lekkage van vocht onder retina dat accumuleert onder centrale macula. Symptomen zijn onder meer troebel of verstoord zicht (metamorfopsie), matige dyschromatopsie, relatief centraal scotoom, hypermetropisatie, micropsie, en verminderde contrastgevoeligheid. Een troebele of grijze vlek in centraal gezichtsveld komt vaak voor bij netvliesloslating.
Een zeldzame aandoening van autonoom zenuwstelsel, gekarakteriseerd door verminderde of afwezige buffercapaciteit om excessief stijgende of dalende bloeddruk te vermijden, als gevolg van afwijkingen van vasculaire baroreceptoren, nervus glossopharyngeus of nervus vagus, of hersenstam. Typische klinische presentaties zijn acute ernstige aanhoudende hypertensie, tachycardie, en hoofdpijn, of labiele hypertensie en tachycardie met hoofdpijn, diaforese, blozen, en emotionele instabiliteit. Zeldzame gevallen vertonen hypotensie, bradycardie, en duizeligheid of syncope.
46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door testiculaire deficiëntie van 17,20-desmolase
46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door defect van alternatieve biosynthese van dihydrotestosteron
Een zeldzame primaire botdysplasie met verhoogde botdensiteit, gekarakteriseerd door traag progressieve endosteale hyperostose en osteosclerose van uitsluitend schedelbasis en schedeldak, wat resulteert in beknelling en disfunctie van hersenzenuwen I, II, V, VII en VIII. De eerste symptomen verschijnen vaak in het tweede levensdecennium en omvatten verstoring van reukzin, zicht, gezichtssensatie en -uitdrukking, gehoor, en evenwicht, alsook hoofdpijn door verhoogde oculaire en intracraniële druk. Na het vierde levensdecennium is radiologische progressie minimaal, hoewel verminderd intracraniaal volume in ernstige gevallen kan leiden tot overlijden.
Een zeldzame endocriene aandoening, gekarakteriseerd door ernstige chronische hypernatriëmische dehydratie veroorzaakt door verminderde inname van water door verstoorde perceptie van dorst als gevolg van een selectief defect van osmoregulatie van dorst door hypothalamus. Structurele laesies van hypothalamus zijn afwezig en secretie van arginine-vasopressine is normaal.
Hypothalamische adipsische hypernatriëmie-syndroom
Een zeldzaam non-Hodgkinlymfoom van B-cellen, gekarakteriseerd door de aanwezigheid van kleine B-lymfocyten, plasmacytoïde lymfocyten, en plasmacellen, die al dan niet IgG- of IgA-paraproteïnen uitscheiden. De ziekte tast doorgaans beenmerg aan, en soms ook milt of lymfeklieren. Patiënten presenteren zich doorgaans met symptomen gerelateerd aan anemie. Hyperviscositeit, auto-immune fenomenen, en B-symptomen worden mogelijk ook waargenomen. De mortaliteit ligt hoger dan bij macroglobulinemie van Waldenström.
Lymfoplasmacytair lymfoom zonder IgM-productie
MHAC
NDE1-gerelateerde microhydranencefalie is een zeldzaam, erfelijk syndroom met een malformatie van het centrale zenuwstelsel als hoofdkenmerk, en wordt gekarakteriseerd door extreme microcefalie en groeirestrictie, ernstige motorische achterstand en mentale retardatie, en typische radiologische bevindingen met extreme dilatatie van de ventrikels als gevolg van de afwezigheid (of ernstige vertraging van de ontwikkeling) van de cerebrale hemisferen, en hypoplasie van het corpus callosum, het cerebellum, en de hersenstam. Geassocieerde kenmerken zijn dunne botten en gerimpelde hoofdhuid (rugae).
NMC
Een zeldzame tumor, gekarakteriseerd door een snelgroeiende massa die meestal ontstaat langs de middellijn, gedefinieerd door de aanwezigheid van herschikkingen van NUTM1. Histopathologisch onderzoek toont een slecht gedifferentieerd carcinoom, vaak met bewijs van squameuze differentiatie. Patiënten presenteren zich met aspecifieke verschijnselen en symptomen te wijten aan een massa-effect, afhankelijk van de locatie. Uitgebreide locale invasie van aangrenzende structuren, betrokkenheid van lymfeklieren, en metastase op afstand zijn vaak aanwezig op het moment van de diagnose. De prognose is doorgaans slecht.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 310.0 (Geval(len))
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.0E-4 AND heeft_puntprevalentie_bereik : <1 / 1 000 000
Puerperale psychose
Een zeldzame gynaecologische of obstetrische ziekte, gekarakteriseerd door een abrupte aanvang van psychiatrische symptomen tijdens de eerste weken na bevalling. Klinische kenmerken zijn onder meer stemmingswisselingen, depressie, angst, wanen, en hallucinaties. De ziekte is geassocieerd met een risico op zelfdoding of kindermoord, alsook met een verhoogd herhalingsrisico na de volgende zwangerschap en toekomstige psychotische episodes niet gerelateerd aan zwangerschap.
Spontaan lek van cerebrospinaal vocht
Een zeldzame hoofdpijn als gevolg van een lekkage van cerebrospinaal vocht (CSV) met daaropvolgend verlaagde CSV-druk, klinisch gekarakteriseerd door ernstige hoofdpijn die doorgaans erger wordt bij opstaan en beter wordt bij neerliggen. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer stijve nek, misselijkheid, braken, vertigo, tinnitus, visuele stoornissen, en cognitieve afwijkingen, aangezien verzakking en verplaatsing van de hersenen kunnen leiden tot verschillende laesies en symptomen.
Wereldwijd AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 5.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Klassiek 'stiff man'-syndroom
Klassiek SMS
Klassiek SPS
X-gebonden dominante erytropoëtische protoporfyrie
X-gebonden dominante protoporfyrie
XLDPP
XLPP
Een zeldzame aandoening van metabolisme van heem, gekenmerkt door ernstige lichtgevoeligheid van huid bij getroffen jongens en soms bij meisjes, met manifestatie in de kindertijd.
X-gebonden erytropoëtische protoporfyrie
Een zeldzame vorm van salmonellose, veroorzaakt door Salmonella enterica serotype Paratyphi A, B en C, en gekenmerkt door typische symptomen van buiktyfus, waaronder hoge koorts, hoofdpijn, abdominale pijn en intestinale symptomen, droge hoest, rillingen, en huiduitslag, gevold door een lange periode van herstel. De infectie kan gecompliceerd worden door intestinale hemorragie en perforatie, alsook betrokkenheid van hart, en kan zelfs fataal zijn. Transmissie van de pathogeen gebeurt via de fecale-orale route, en mensen zijn het enige reservoir van de infectie.
Familiale orthostatische tachycardie door norepinefrinetransporterdeficiëntie
Orthostatische intolerantie door NET-deficiëntie
POTS door NET-deficiëntie
Een zeldzame, genetische, primaire orthostatische stoornis die gekarakteriseerd wordt door duizeligheid, hartkloppingen, vermoeidheid, troebel zicht en tachycardie na verandering van houding van een liggende naar een rechtstaande positie, in afwezigheid van hypotensie. Een syncope met transiënte cognitieve beperking en dyspneu kan ook voorkomen. De deficiëntie van de norepinefrinetransporter leidt tot abnormale opname en hoge concentraties in het plasma van norepinefrine.
Posturale orthostatische tachycardie-syndroom door NET-deficiëntie
OBSOLEET: ACTH-onafhankelijk syndroom van Cushing door zeldzame cortisolproducerende adrenale tumor
Een zeldzame neoplastische aandoening, gekenmerkt door optreden in associatie met infectie door humaan immunodeficiëntievirus (HIV). Kaposi-sarcoom, agressieve B-cellymfomen, en invasieve baarmoederhalskanker worden beschouwd als AIDS-definiërende kankers, terwijl van verschillende andere kankers geweten is dat ze gerelateerd zijn aan HIV, waaronder Hodgkin-lymfoom, hepatocellulair carcinoom, en kanker van long, anus, mondholte, orofarynx, vulva, en penis. De meerderheid van kankers bij AIDS-patiënten is geassocieerd met co-infectie door oncogene virussen, zoals Epstein-Barrvirus, humaan herpesvirus 8, en humaan papillomavirus.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan HIV-geassocieerde kankers
OBSOLEET: HIV-gerelateerde orofaryngeale kanker
OBSOLEET: HIV-gerelateerd hepatocellulair carcinoom
OBSOLEET: HIV-gerelateerd Hodgkin-lymfoom
OBSOLEET: HIV-gerelateerde vulvovaginale kanker
OBSOLEET: HIV-gerelateerde cervicale kanker
OBSOLEET: HIV-gerelateerd non-Hodgkin-lymfoom
Focaal stiff person-syndroom
Stiff leg-syndroom
Stijf been-syndroom
Een zeldzame stiff person-spectrumstoornis, gekenmerkt door pijnlijke episodische spasmen (die vaak verergeren door aanraking, pijn, koude, beweging, of negatieve emoties), verhoogde gevoeligheid voor stimuli waaronder hyperekplexie, alsook stijfheid in een onderste of bovenste ledemaat, doorgaans met sluipende aanvang en progressie gedurende maanden of jaren. De aandoening kan uiteindelijk evolueren naar klassiek stiff person-syndroom. Angst om het huis te verlaten en zonder assistentie te lopen is kenmerkend. De meeste patiënten hebben auto-antilichamen in serum en cerebrospinaal vocht, vooral antilichamen tegen glutaminezuur-decarboxylase (GAD). In zeldzame gevallen is het syndroom paraneoplastisch van oorsprong.
CID als gevolg van PGM3-deficiëntie
Gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van PGM3-deficiëntie
PGM3-gerelateerde congenitale glycosylatiestoornis
PGM3-CDG is een zeldzame congenitale glycosylatiestoornis die veroorzaakt wordt door mutaties in het gen PGM3, en die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de neonatale periode tot de kindertijd van recurrente bacteriële en virale infecties, inflammatoire huidziekten, atopische dermatitis en atopische diathesen, en duidelijke toename van IgE in het serum. Er is duidelijk sprake van vroege neurologische aantasting, waaronder ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, ataxie, dysartrie, sensorineuraal gehoorverlies, myoclonus en insulten.
Erfelijke non-polyposis colorectale kanker
Erfelijke non-polyposis dikkedarmkanker
Familiale non-polyposis colonkanker
Familiale non-polyposis colorectale kanker
Een kankerpredispositie gekarakteriseerd door de ontwikkeling van colorectale kanker (CRC) niet geassocieerd met colorectale polyposis, kanker van endometrium, en verscheidene andere kankers (zoals kwaadaardige epitheeltumoren van ovarium, maag, galsysteem, dunne darm, en urinewegen) die veelal op een vroege leeftijd gediagnosticeerd worden.
DNAJB2-gerelateerde CMT2
Een zeldzame autosomaal recessieve axonale hereditaire motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door aanvang in de adolescentie of volwassenheid van traag progressieve spierzwakte en -atrofie van distale onderste ledematen met progressie tot betrokkenheid van bovenste ledematen en proximale spieren, en sensorische beperking. Patiënten present eren zich met gangstoornissen en verlies van reflexen, in latere stadia verlies van zelfstandig loopvermogen, dysartrie, dysfagie, zwakte van aangezichtsspieren, en functiestoornis van ademhalingsspieren waardoor ademhalingsondersteuning vereist is.
DNAJB2-gerelateerde ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2
Congenitale nefrose met cerebrale ventriculomegalie
VMCKD
Een zeldzaam, genetisch syndroom met een malformatie van centraal zenuwstelsel als een hoofdkenmerk, gekarakteriseerd door een triade van hoge gehaltes van alfafoetoproteïne in zowel maternaal serum als vruchtwater, cerebrale ventriculomegalie, en renale macro- en microcysten. Variabele bevindingen zijn onder meer congenitaal nefrotisch syndroom, aqueductale stenose, heterotopie van grijze stof, en hartmalformaties.
Ventriculomegalie - cystische nierziekte
Bilaterale en symmetrische oto-mandibulaire dysplasie met alopecie
MFDA
Een zeldzame mandibulofaciale dysostose, gekarakteriseerd door de associatie van alopecie van scalp en schaarse wenkbrauwen en wimpers. Craniofaciale dysmorfe kenmerken zijn onder meer dysplasie of hypoplasie van jukbeen en mandibula, gespleten verhemelte, micrognathie, dentale anomalieën, auriculaire dysmorfie, en anomalieën van ooglid. Patiënten ervaren mogelijk beperkte mobiliteit van kaak, glossoptose, obstructie van bovenste luchtwegen, en conductief gehoorverlies.
Congenitale hypotrichose van Marie Unna
Hypotrichose, Marie Unna-type
MUHH
Een zeldzame, autosomaal dominante alopecie, gekarakteriseerd door afwezigheid of schaarsheid van haar van scalp, wenkbrauwen en wimpers bij de geboorte, ruw en stug haar tijdens de kindertijd, en progressief haarverlies dat start rond de puberteit.
Monosomie 11q22.2q22.3
11q22.2q22.3 microdeletiesyndroom is een zeldzame chromosomale anomale die gekarakteriseerd wordt door milde intellectuele achterstand, ontwikkelingsachterstand, kleine gestalte, hypotonie en dysmorfe gelaatskenmerken. Angst en een korte aandachtsspanne werden ook reeds gerapporteerd.
COXPD23
Gecombineerde oxidatieve fosforyleringdeficiëntie type 23
Een zeldzame mitochondriale aandoening, gekarakteriseerd door vroege aanvang van hypertrofische cardiomyopathie en variabele neurologische symptomen waaronder algehele ontwikkelingsachterstand, hypotonie, intellectuele achterstand, verlies van gezichtsvermogen, en insulten. Lactaatacidose is aanwezig bij alle patiënten. Spierbiopsie toont meestal verminderde activiteit van de mitochondriale complexen I en IV. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk variabele abnormale signaalintensiteiten in thalamus, basale ganglia, en/of hersenstam.
Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 23
Een zeldzame, genetische aandoening met variatie in geslachtsontwikkeling, gekenmerkt door primaire amenorroe, kleine gestalte, vertraagde botmaturatie, verlaagde oestradiolgehaltes, verhoogde gehaltes van follikelstimulerend hormoon en luteïniserend hormoon, afwezige of onderontwikkelde uterus en ovaria, vertraagde ontwikkeling van schaam- en okselhaar, en een normaal 46,XX karyotype.
46,XX ovariële dysgenesie - kleine gestalte-syndroom
Monosomie 20q11
Een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd wordt door psychomotorische achterstand, hypotonie, voedingsproblemen, groeifalen, anomalieën van handen en voeten (clinodactylie, camptodactylie, brachydactylie, malpositie van voeten), en craniofaciale dysmorfie. Geassocieerde prenatale groeiretardatie, en gastro-intestinale, hart- en ooganomalieën werden reeds gerapporteerd.
Een zeldzaam, genetisch letaal syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door letaliteit halverwege de zwangerschap en kenmerken van een ciliopathie. Klinische manifestaties zijn onder meer hydrocefalie, hypoplasie van cerebellaire vermis, agenesie van corpus callosum, atresie van duodenum, gastro-intestinale malrotatie, bilaterale nierhypoplasie, en dysmorfe craniofaciale kenmerken (zoals microcefalie, hypertelorisme, laagstaande oren, prominente neus, korte columella, gespleten gehemelte, micrognathie, en brede mond).
Letale foetale hersenmalformatie - duodenale atresie - bilaterale renale hypoplasie-syndroom
Cerebello-facio-dentaal syndroom
Een zeldzaam, autosomaal recessief syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, hoofdzakelijk gekarakteriseerd door ontwikkelingsachterstand, variabele intellectuele achterstand, microcefalie, cerebellaire hypoplasie, dysmorfe kenmerken (macrodontie van centrale snijtanden en slanke vingers), kleine gestalte, en variabele congenitale anomalieën.
CHOPS-syndroom
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, kleine gestalte, skeletanomalieën (zoals brachydactylie en vertebrale anomalieën), obesitas, cardiale, respiratoire en urogenitale anomalieën, en dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder grove gelaatstrekken, dikke wenkbrauwen, synophrys, hypertelorisme, korte wipneus, en lang filtrum). Bijkomend gerapporteerde manifestaties zijn microcefalie, slechthorendheid, cataract, en gastro-oesofageale reflux.
Cognitieve beperking - grof aangezicht - hartdefecten - obesitas - pulmonale betrokkenheid - kleine gestalte - skeletdysplasie-syndroom
CIDE-3
Fsp27
cell death inducing DFFA like effector c
COPA-syndroom
Een zeldzame, genetische systemische of reumatologische aandoening, gekarakteriseerd door interstitiële longziekte (vaak met pulmonale hemorragie) en inflammatoire artritis, geassocieerd met hoge titer van auto-antilichamen (waaronder antinucleaire en antineutrofiele cytoplasmatische antilichamen, en reumafactor). Patiënten presenteren zich vanaf de zuigelingentijd tot de adolescentie met tachypneu, hoest, hemoptoë, en/of gewrichtspijn. Sommige patiënten ontwikkelen mogelijk ook glomerulaire aandoening.
Auto-immune interstitiële longziekte - artritis-syndroom
SPG73
Een zuivere vorm van erfelijke spastische paraplegie, gekarakteriseerd door aanvang in de volwassenheid van crurale spastische paraparese, hyperreflexie, afwijkende voetzoolreflexen, proximale spierzwakte, milde spieratrofie, verminderde vibratiezin ter hoogte van enkels, en milde urinaire disfunctie. Er werd gerapporteerd dat op termijn voetmisvormingen voorkomen bij sommige patiënten. Er worden geen afwijkingen opgemerkt bij beeldvorming van de hersenen met magnetische resonantie en bij analyse van perifere zenuwgeleidingssnelheden.
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 73
HSL
Kv3.1
potassium voltage-gated channel subfamily C member 1
Erfelijke amyloïdose
PLACK-syndroom
Een zeldzame, genetische aandoening van huid, gekenmerkt door gegeneraliseerde afschilfering van huid of oppervlakkige blaren zonder littekenvorming, leukonychie, meervoudige acrale keratosis punctata die samenvloeit tot focale keratodermie op gewichtsdragende gebieden, pijnlijke cheilitis angularis, en knokkelkussentjes met multipele hyperkeratotische micropapels. De huid lijkt droog en schilferig met oppervlakkige exfoliatie en onderliggend erytheem. Histopathologisch onderzoek van aangetaste delen van de huid is niet specifiek en toont hyperkeratose, acanthose, en occasioneel intra-epidermale schisis met onregelmatige acantholyse.
Afschilferende huid - leukonychie - acrale puntvormige keratoses - cheilitis - knokkelkussentjes-syndroom
BIR1
G protein-activated inward rectifier potassium channel 2
GIRK2
KATP2
Kir3.2
hiGIRK2
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6
Een zeldzame aandoening van bot, gekarakteriseerd door botresorptie die distale falanx aantast, meestal het distale uiteinde ervan, in afwezigheid van een gekende oorzaak. Patiënten vertonen verkorting van aangetaste vingers of tenen, geassocieerd met nagelanomalieën (dystrofische of hypertrofische nagels) en veranderingen van huid (zoals ulceratie of pigmentanomalieën).
COXPD24
Gecombineerde oxidatieve fosforyleringdeficiëntie type 24
Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 24 is een zeldzame mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis die gekarakteriseerd wordt door een variabel fenotype, met onder meer ontwikkelingsachterstand met psychomotorische regressie, intellectuele achterstand, epilepsie, syndroom van Leigh, niet-syndromaal gehoorverlies, visuele stoornis en ernstige myopathie. Verminderde activiteit van mitochondriale ademhalingsketencomplexen en lactaatacidose zijn gangbare bevindingen, en diffuse cerebrale atrofie kan geassocieerd zijn.
Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 24
Auto-immune hemolytische anemie - auto-immune trombocytopenie - primaire immuundeficiëntie-syndroom door deficiëntie van tripeptidyl-peptidase II
Syndroom van Evans geassocieerd met primaire immuundeficiëntie
TPPII-gerelateerde immuundeficiëntie, auto-immuniteit en neurologische ontwikkelingsachterstand met verstoorde glycolyse en lysosomale expansie
TRIANGLE-ziekte
Een zeldzame, genetische immuunziekte, gekarakteriseerd door aanvang in de zuigelingentijd of kindertijd van gecombineerde immuundeficiëntie met recidiverende virale, bacteriële, en fungale infecties, ernstige auto-immuniteit die zich voornamelijk manifesteert als door antilichamen gemedieerde destructie van rode bloedcellen, trombocyten, en neutrofielen, en milde tot matige ontwikkelingsachterstand. Laboratoriumbevindingen zijn onder meer verminderd aantal circulerende T-, B-, en 'natural killer'-cellen, en hypergammaglobulinemie.
Auto-immune hemolytische anemie - auto-immune trombocytopenie - primaire immuundeficiëntie-syndroom door TPP2-deficiëntie
Een zeldzame genetische hyperlipidemie, gekenmerkt door excessieve toename van triglyceridegehaltes in plasma door accumulatie van chylomicronen, die zich biochemisch manifesteert als ernstige hypertriglyceridemie. Klinische manifestaties zijn onder meer recidiverende episodes van acute pancreatitis, abdominale pijn, misselijkheid, vermoeidheid, diarree, hepatosplenomegalie, eruptieve xanthomen, lipemia retinalis, en niet-gedijen. Kinderen kunnen asymptomatisch zijn met latere aanvang van symptomen. De aandoening is niet geassocieerd met ernstige atherosclerose.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.97 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
CFAP116
FAP116
MIP-T3
MIPT3
microtubule interacting protein that associates with TRAF3
HUMPMKI
PMK
PMKA
MPD
diphosphomevalonate decarboxylase
mevalonate pyrophosphate decarboxylase
farnesyl pyrophosphate synthetase, dimethylallyltranstransferase, geranyltranstransferase
BRCA1-associated protein required for ATM activation protein 1
COX6AL
cytochrome c oxidase subunit VIa liver isoform
APOP-1
MGC2562
apoptogenic protein 1
ARSDR1
MDT1
SDR7C1
androgen-regulated short-chain dehydrogenase/reductase 1
short chain dehydrogenase/reductase family 7C, member 1
CARK
MMS21
NSE2
ZMIZ7
zinc finger, MIZ-type containing 7
NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex
isoleucine tRNA ligase 2, mitochondrial
isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
CLAN
CLAN1
CLANA
CLANB
CLANC
CLAND
CLR2.1
NOD-like receptor C4
ipaf
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and CARD domain containing 4
BRAM1
BS69
KIAA0042
NY-BR-85
DNA damage-targeting VCP (p97) adaptor
DVC1
Spartan
SprT-like domain at the N terminus
ribose 5-phosphate epimerase
SHK
Een groep van zeldzame genetische aandoeningen met een ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekenmerkt door variabele gradaties van malformatie van caudaal deel van abdomen, bekken, nier, anorectum, urogenitaal stelsel en/of lumbosacrale wervelkolom, met of zonder fusie van onderste ledematen. Het fenotype is zeer variabel, gaande van lichte vormen met geïsoleerde coccygeale agenesie tot ernstige vormen die één enkel rudimentair ledemaat vertonen. Anomalieën van centraal zenuwstelsel werden ook reeds gerapporteerd.
Caudale regressie - sirenomelie-spectrum
K-Cl cotransporter 2
KCC2
KIAA1176
hKCC2
Syndromale auto-immune enteropathie door deficiëntie van 'LPS responsive beige-like anchor protein'
Syndromale auto-immune enteropathie door deficiëntie van LPS-responsief beige-achtig ankerproteïne
Een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie gekarakteriseerd door vroege aanvang van recurrente respiratoire infecties en een variabele combinatie van auto-immuunziekten, waaronder hemolytische anemie, trombocytopenische purpura, lymfoproliferatieve ziekte, inflammatoire darmziekte, colitis, diabetes, artritis, en dermatitis. Groeiachterstand, hepatosplenomegalie en endocriene afwijkingen werden ook reeds geassocieerd. Variabele immunologische bevindingen zijn onder meer deficiëntie van CD4+ regulatorische T-cellen, vermindering van het aantal B-cellen, en hypogammaglobulinemie.
Syndromale auto-immune enteropathie door LRBA-deficiëntie
3-methylglutaconacidurie type 7
MGA - neonataal cataract - neurologische betrokkenheid - congenitale neutropenie-syndroom
MGA7
Een zeldzame organische acidurie, gekarakteriseerd door verhoogde excretie van 3-methylglutaconzuur in urine, variabel geassocieerd met neutropenie (die soms recidiverende ernstige infecties veroorzaakt en mogelijk resulteert in leukemie) en progressieve neurologische manifestaties, zoals algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, hypotonie, bewegingsstoornis, en insulten. Microcefalie, cataract, faciale dysmorfie, groeiretardatie, endocriene afwijkingen, en cardiomyopathie werden ook reeds gerapporteerd. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk cerebrale of cerebellaire atrofie, of afwijkingen van basale ganglia.
3-methylglutaconacidurie - neonataal cataract - neurologische betrokkenheid - congenitale neutropenie-syndroom
Gecombineerde cerebellaire en perifere ataxie - gehoorverlies - diabetes mellitus-syndroom
Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door juveniel aanvangende insulineafhankelijke diabetes mellitus, geassocieerd met afwijkingen van centraal en perifeer zenuwstelsel met variabele aanvang tussen zuigelingentijd en adolescentie. Neurologische manifestaties zijn onder meer gecombineerde cerebellaire en afferente ataxie, sensorineuraal gehoorverlies, piramidebaanverschijnselen, en demyeliniserende sensorimotorische perifere neuropathie. Bij sommige patiënten werd hypothyreoïdie gerapporteerd. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk gegeneraliseerde cerebrale atrofie.
Diabetes mellitus - gehoorverlies - centrale en perifere neurodegeneratie-syndroom met juveniele aanvang
LEM domain containing 7
LEM-domain protein 4
LEMD7
Lem4
ankyrin repeat and LEM domain containing 2
Bekken- en schoudergordel-spierdystrofie als gevolg van POMK-deficiëntie
LGMD als gevolg van POMK-deficiëntie
Ledemaatgordel-spierdystrofie als gevolg van POMK-deficiëntie
Limb-girdle-spierdystrofie als gevolg van POMK-deficiëntie is een vorm van limb-girdle-spierdystrofie die zich voordoet in de zuigelingentijd met spierzwakte en vertraagde motorische ontwikkeling (uiteindelijk leren patiënten stappen rond de leeftijd van 18 maanden), gevolgd door progressieve proximale zwakte, pseudohypertrofie van de kuitspieren, milde faciale zwakte, en beperkte intelligentie.
Limb-girdle-spierdystrofie als gevolg van POMK-deficiëntie
CPD
Cupidin
DFNA68
HOMER-2
HOMER-2A
HOMER-2B
Vesl-2
DIPB
MC7
MGCR1
MGCR1-PEN
probable tumor suppressor protein MN1
MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator
Neonatale ijzerstapelingsziekte
Een zeldzame ijzerstapelingsziekte aanwezig bij de geboorte, gekenmerkt door de associatie van ernstig hepatocellulair falen met hyperbilirubinemie, verschijnselen van hemorragie, oedeem, ascites, hypoglycemie, en lactaatacidose met weinig tot geen toename van transaminasen. Het gaat om een aparte entiteit die verschilt van andere vormen van hemochromatose wat betreft pathogenese en moleculaire oorsprong.
Kv1.2
potassium voltage-gated channel subfamily A member 2
EEF1AL
HS1
eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2
GGR
AGM1
PAGM
acetylglucosamine phosphomutase
phosphoacetylglucosamine mutase
PKACg
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit gamma
SDR10E1
short chain dehydrogenase/reductase family 10E, member 1
PNH
Ziekte van Marchiafava-Micheli
Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) is een verworven klonale hematopoëtische stamcelstoornis die gekarakteriseerd wordt door corpusculaire hemolytische anemie, beenmergfalen en frequente trombotische incidenten.
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.35 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 3.81 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
PMCA2
plasma membrane Ca2+ pump 2
plasma membrane calcium-transporting ATPase 2
ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2
Primaire immuundeficiëntie met verscheiden afwijkende lymfoïde immuniteit
Een zeldzame, genetische, primaire gecombineerde T- en B-cel-immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door recurrente, ernstige virale en bacteriële infecties. Immunologische bevindingen omvatten verlaagde immunoglobulinegehaltes, verlaagd aantal B- en NK-cellen, relatieve vermindering van het aantal CD19+ B-cellen in perifeer bloed, verstoord immuungeheugen bij virale infecties en defecte antigeen-specifieke proliferatie van T-cellen.
CID door DOCK2-deficiëntie
Gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van 'dedicator of cytokinesis 2'-proteïne
Een zeldzame, primaire gecombineerde T- en B-cel-immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door vroege aanvang van recurrente, invasieve virale en bacteriële infecties geassocieerd met T- en B-cellymfopenie, functionele defecten van T- en -cellen, ondermaatse antilichaamrespons en trombocytopenie. Afhankelijk van het type van infectieus agens komen variabele klinische manifestaties, waaronder doorgaans recurrente pneumonie, bronchiolitis, middenoorontsteking, meningo-encefalitis, colitis, en diarree, die in ernstige gevallen leiden tot fataal multi-orgaanfalen.
Gecombineerde immuundeficiëntie door DOCK2-deficiëntie
AgP
Gevoeligheid voor gelokaliseerde juveniele parodontitis
Juveniele parodontitis
Een zeldzaam functioneel defect van neutrofielen, gekenmerkt door verhoogde susceptibiliteit voor agressieve parodontitis bij jonge, voor het overige gezonde individuen, als gevolg van verstoorde chemotaxis van polymorfonucleaire leukocyten naar bacteriële formylpeptiden. De parodontitis is snel progressief met progressieve destructie van parodontium en verlies van aanhechting.
AD-SPG9A
Cataracten - motorische neuropathie - kleine gestalte - skeletanomalieën-syndroom
Spastische paraparese - amyopathie - cataracten - gastro-oesofageale reflux-syndroom
Een zeldzame complexe hereditaire spastische paraplegie, gekarakteriseerd door juveniele tot volwassen aanvang van traag progressieve spasticiteit die vooral onderste ledematen treft, geassocieerd met spastische dysartrie en motorische neuropathie. Bijkomende manifestaties zijn onder meer congenitaal bilateraal cataract, gastro-oesofageale reflux, persisterend braken, milde cerebellaire tekenen, pes cavus, en occasioneel kleine gestalte.
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 9A
AD-SPG9B
Een zeldzame, overwegend zuivere hereditaire spastische paraplegie, gekarakteriseerd door juveniele of volwassen aanvang van traag progressieve spastische paraparese, gangstoornissen, en verhoogde peesreflexen. Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer pes cavus, dysartrie, sensorische stoornis, en symptomen van urinewegstelsel. Cognitie is normaal.
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 9B
AR-SPG9B
Een zeldzame complexe hereditaire spastische paraplegie, gekarakteriseerd door vroege aanvang van traag progressieve spastische para- of tetraparese, verhoogde peesreflexen, positief teken van Babinski, algehele ontwikkelingsachterstand, cognitieve functiestoornis, en pseudobulbaire paralyse. Bijkomende manifestaties zijn onder meer dysmorfe gelaatskenmerken, tremor, kleine gestalte, en urinaire incontinentie.
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 9B
Een zeldzame, systemische auto-immuunziekte gekarakteriseerd door cholestase en diffuse cholangiografische afwijkingen met circulaire en symmetrische verdikking van de wanden van de galwegen en verhoogde IgG4-gehaltes in het serum. Typische histopathologische bevindingen zijn onder meer dense infiltratie van IgG4-positieve plasmacellen en uitgebreide fibrose in de wanden van de galwegen. Een aanzienlijke reactie op steroïdtherapie is typisch. Patiënten vertonen geelzucht, cholangitis, pruritus, en soms geassocieerde bevindingen als auto-immune pancreatitis, sialoadenitis (speekselklierontsteking), en retroperitoneale fibrose.
IgG4-gerelateerde scleroserende cholangitis
Een zeldzame ziekte van de galwegen, gekarakteriseerd door ontwikkeling van scleroserende cholangitis als gevolg van een gekende primair letsel aan het galwegenstelsel, waaronder infecties, auto-immuunziekte, blootstelling aan toxische agentia, obstructieve en ischemische verwondingen. Patiënten kunnen initieel asymptomatisch zijn, met enkel verhoogde gehaltes van alkalische fosfatase en gamma-glutamyltransferase. Latere presentatie omvat buikpijn, geelzucht, pruritus, koorts en bacteriële cholangitis door een opstijgende infectie.
KTOC
Odontogeen keratocystoom
Een zeldzame odontogene tumor, gekarakteriseerd door een uniloculaire of multiloculaire cyste doorgaans gesitueerd in posterieure corpus en onderste ramus van mandibula, vaak rond de kroon van de derde molaar. Histopathologisch is de laesie bekleed met geparakeratiniseerd gelaagd plaveiselepitheel met gepalissadeerde hyperchromatische basale cellen. Patiënten kunnen asymptomatisch of zich presenteren met lokale infectie en/of verschijnselen en symptomen van massa-effect. Recidief is zeldzaam na volledige chirurgische verwijdering. Sommige patiënten hebben meerdere cysten (metachroon of synchroon), vooral in de context van basaalcelnaevus-syndroom (syndroom van Gorlin).
Een zeldzame stoornis van metabolisme van pyruvaat, gekarakteriseerd door neonatale aanvang van een mitochondriale encefalopathie met algehele ontwikkelingsachterstand en de biochemische kenmerken van lactaatacidose en verhoogd gehalte van pyruvaat in serum met normale lactaat/pyruvaat-verhouding. Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer epilepsie, perifere neuropathie, hypotonie, nystagmus, voetzoolreflexen in extensie, hepatomegalie, en craniofaciale dysmorfie (zoals progressieve microcefalie, epicanthus, lang filtrum, en dunne bovenlip).
Mitochondriale pyruvaat-carrier-deficiëntie
Corticale visuele beperking
Een zeldzame neurologische aandoening, gekarakteriseerd door significante visuele disfunctie die niet enkel door oogafwijkingen kan verklaard worden en die te wijten is aan beschadiging van postchiasmatische visuele signaalwegen en structuren tijdens de vroege perinatale ontwikkeling. Tekenen en symptomen zijn onder meer verminderde gezichtsscherpte, gezichtsvelddefecten, en verstoring van visuele informatieverwerking en attentie.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Zeldzame erfelijke hemochromatose
Een zeldzaam aangeboren defect van stofwisseling, gekenmerkt door ernstige neonatale encefalopathie met EEG-afwijkingen, verhoogd lactaatgehalte in serum, weinig of geen psychomotorische ontwikkeling, en soms sterfte in de zuigelingentijd. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk onder meer corticale atrofie, vergrote ventrikels, vertraagde myelinisatie, en afwijkingen van witte stof.
Biologische anomalie zonder fenotypische karakterisering
PPAP
Polymerase-proofreading-gerelateerde adenomateuze polyposis
Polymerase-proofreading-gerelateerde polyposis
Geïsoleerde nekextensormyopathie
Een zeldzame, verworven aandoening van skeletspier, gekarakteriseerd door ernstige zwakte van de strekspieren van de nek, met als gevolg progressieve reponibele kyfose van de cervicale wervelkolom en het onvermogen om het hoofd rechtop te houden, zonder een gekende oorzaak. Histologische onderzoeken tonen een niet-inflammatoir myopathisch beeld. Het klinische verloop is relatief goedaardig, hoewel cervicale myelopathie kan ontwikkelen.
Hypomyelinisatie - cerebellaire atrofie - hypoplasie van corpus callosum-syndroom
TACH
Tremor - ataxie - centrale hypomyelinisatie-syndroom
COXPD25
Gecombineerde oxidatieve fosforyleringdeficiëntie type 25
Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 25 is een zeldzame mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis met verminderde enzymatische activiteit van de ademhalingsketencomplexen I en IV, en wordt gekarakteriseerd door hypotonie, algehele ontwikkelingsachterstand, neonatale aanvang van progressieve pectus carinatum zonder andere skeletanomalieën, weinig groei, sensorineuraal gehoorverlies, dysmorfe kenmerken en afwijkingen van de hersenen zoals cerebrale atrofie, quadriventriculaire dilatatie en een dun posterieur corpus callosum.
Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 25
Een zeldzame, genetische aandoening van huid, gekarakteriseerd door infantiele aanvang van diffuse alopecie, abnormale huidpigmentatie (hypo- en hypergepigmenteerde maculae van romp en aangezicht en gebieden van reticulaire hypo- en hyperpigmentatie van ledematen), palmoplantaire keratodermie, en nageldystrofie. Op latere leeftijd ontwikkelen patiënten recidiverende plaveiselcelcarcinomen. Broze tanden resulterend in vroeg verlies van tanden werd ook reeds beschreven.
Pigmentatiedefecten - palmoplantaire keratodermie - huidcarcinoom-syndroom
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 als gevolg van NAGLU-mutatie
CMT2V
Erfelijke pijnlijke axonale polyneuropathie met volwassen aanvang
Een zeldzame, axonale, erfelijke motorische en sensorische neuropathie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de volwassenheid van recurrente pijn in de benen met of zonder krampen, progressief verlies van diepe peesreflexen en vibratiezin, paresthesie in de voeten en later in de handen. Patiënten ervaren vaak slaapstoornissen en milde sensorische ataxie.
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2V
Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door de associatie van anomalie van Klippel-Feil (fusie van cervicale wervelkolom), myopathie, hypotonie, kleine gestalte, microcefalie, en faciale dysmorfie (met onder meer laagstaande oren, knolvormige neus, lang filtrum, hoog gebogen verhemelte, en lage achterste haarlijn). Hartanomalieën en verschillende skeletanomalieën (zoals pectus excavatum of clinodactylie) werden ook reeds gerapporteerd.
Klippel-Feilanomalie - myopathie - faciale dysmorfie-syndroom
Een zeldzame, genetische spierdystrofie, gekarakteriseerd door progressieve spierzwakte met een scapulo-humero-peroneale en distale distributie, gekenmerkt door zwakte van strekspieren van pols, hamervinger en klapvoet, afstaande schouderbladen, milde zwakte van aangezichtsspieren, contracturen van achillespees, elleboog en schouder, en verminderde of afwezige diepe peesreflexen. Bij sommige patiënten werd predilectie voor bovenste ledematen gerapporteerd. Ademhalingsspieren blijven gespaard tot laat in het ziekteverloop. Aanvangsleeftijd, progressie, en ernst van de ziekte variëren significant tussen individuen. Spierbiopsie toont groepen van atrofische type I vezels en verhoogd aantal interne nuclei.
Progressieve scapulohumerale peroneale distale myopathie
Een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door intra-uteriene groeiretardatie, microcefalie, hypotonie, motorische en neurologische ontwikkelingsachterstand, spraakachterstand, intellectuele achterstand, en milde dysmorfe kenmerken.
Partiële duplicatie van chromosoom 19p
Partiële trisomie van chromosoom 19p
Partiële trisomie van de korte arm van chromosoom 19
Partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 19-syndroom
ASCT1-deficiëntie
Spastische quadriplegie - dun corpus callosum - progressieve postnatale microcefalie-syndroom
Een zeldzame neurometabole aandoening door serinedeficiëntie, gekarakteriseerd door neonatale tot infantiele aanvang van algehele ontwikkelingsachterstand, postnatale microcefalie en intellectuele achterstand, mogelijk geassocieerd met traag progressieve spastische tetraplegie van vooral onderste ledematen, insulten, en MRI van hersenen die onder meer dun corpus callosum, vertraagde myelinisatie en cerebrale atrofie toont. Bijkomende symptomen zijn onder meer hoge diepe peesreflexen, voetzoolreflexen in extensie, gedragsafwijkingen (zoals prikkelbaarheid, hyperactiviteit, slaapstoornis), abnormale handbewegingen en stereotypie.
Spastische tetraplegie - dun corpus callosum - progressieve postnatale microcefalie-syndroom
Een zeldzame hematologische aandoening, gekenmerkt door spontane hemorragie of langdurige bloeding door deficiëntie van factor VIII of IX.
China AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 6.46 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 6.25 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 7.7 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
CDG-Iz
CDG-syndroom type Iz
CDG1Z
Congenitale defecten van de glycosylering type 1z
Congenitale glycosylatiestoornis type 1z
Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom type Iz
CAD-CDG is een zeldzame congenitale glycosylatiestoornis die wordt veroorzaakt door mutaties in het gen CAD, en die wordt gekarakteriseerd door epileptische encefalopathie, algehele ontwikkelingsachterstand, normocytaire anemie en anisopoikilocytose. Er is een verlies van verworven vaardigheden in de vroege kindertijd en het natuurlijke ziekteverloop kan letaal zijn in de vroege kindertijd.
Infectie door zikavirus
Zikavirusziekte is een opkomende virale ziekte die wordt overgedragen door muggen van het geslacht Aedes, en die gekarakteriseerd wordt door een asymptomatisch of mild klinisch verloop met koorts, bindvliesontsteking, spier- en gewrichtspijn, hoofdpijn en exantheem, maar die ook kan geassocieerd zijn met ernstige neurologische (meningitis, meningo-encefalitis en myelitis) en auto-immune (syndroom van Guillain-Barré) complicaties, en met een potentiële toename van geboortedefecten (microcefalie) wanneer de infectie voorkomt tijdens de zwangerschap.
Brazil AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 58.8 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Brachyolmie, Hobaek/Toledo-type
Brachyolmie, recessief type, is een vorm van brachyolmie (zie deze term), een groep van zeldzame, genetische skeletstoornissen, die wordt gekarakteriseerd door kleine gestalte met korte romp en met platyspondylie en scoliose. Hoornvliestroebeling en vroegtijdige verkalking van costaal kraakbeen zijn zeldzame syndromale componenten. Premature pubarche kan voorkomen.
Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 19
Lichtenstein-Knorrsyndroom
Progressieve autosomaal recessieve ataxie - sensorineuraal gehoorverlies-syndroom
SCAR19
Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door ernstige progressief sensorineuraal gehoorverlies en progressieve cerebellaire tekenen waaronder gangataxie, actietremor, dysmetrie, dysdiadochokinese, dysartrie, en nystagmus. Afwezigheid van diepe peesreflexen werd ook reeds gerapporteerd. De aanvangsleeftijd ligt tussen zuigelingentijd en adolescentie. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk variabele cerebellaire atrofie bij sommige patiënten.
Progressieve autosomaal recessieve ataxie - doofheid-syndroom
Een zeldzame hereditaire palmoplantaire keratodermie, gekenmerkt door focale hyperkeratotische laesies op handpalmen en voetzolen. Histopathologisch onderzoek toont prominente hyperkeratose, verdikt stratum spinosum met gereduceerd stratum granulosum, geen adhesie tussen cellen in suprabasale lagen, elongatie van retelijsten, en schaarse infiltratie van lymfocyten in dermis.
Geïsoleerde focale niet-epidermolytische palmoplantaire keratodermie
Regressieve spondylometafysaire dysplasie is een zeldzame, primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door mild kleine gestalte, rhizomele verkorting van de armen en benen, buiging van pijpbeenderen met verbrede en onregelmatige metafysen, thoracolumbale kyfose, en verkorting van metacarpalen. Een aanzienlijke verbetering van de radiologische kenmerken van het skelet is typisch. Anomalie van Pelger-Huet (i.e. haltervormige tweelobbige kernen van neutrofielen) is een typisch hematologisch kenmerk van deze ziekte.
Regressieve spondylometafysaire dysplasie
Ectopisch hart
Extrathoracaal hart
Een zeldzame, levensbedreigende congenitale niet-syndromale hartmalformatie, gekarakteriseerd door volledige of gedeeltelijke lokalisatie van hart buiten de thoraxholte. De voornaamste ectopische posities zijn thoracaal maar anterieur van sternum, abdominaal, thoracoabdominaal, en cervicaal. Geassocieerde afwijkingen zijn onder meer defecten van sternum, diafragma, pericard, en buikwand, alsook intracardiale malformaties.
ALRP
CVARP
MCARP
APC-binding protein EB1
EB1
EB2
RP1
microtubule associated protein RP/EB family member 2
OBSOLEET: Familiaal infantiel gigantisme door puntmutatie
OBSOLEET: X-LAG (X-gebonden gigantisme) door puntmutatie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan X-gebonden acrogigantisme
OBSOLEET: X-gebonden acrogigantisme door puntmutatie
M40
OK/SW-cl.56
Tubb5
beta1-tubulin
class I beta-tubulin
OBSOLEET: Familiaal infantiel gigantisme als gevolg van Xq26 microduplicatie
OBSOLEET: Familiaal infantiel gigantisme als gevolg van dup(X)q(26)
OBSOLEET: X-LAG (X-gebonden gigantisme) als gevolg van dup(X)q(26)
OBSOLEET: X-gebonden acro-gigantisme als gevolg van Xq26 microduplicatie
Genetische primaire orthostatische hypotensie
HMT
KIAA0790
SH3D6A
APOER
CD91
LRP1A
transforming growth factor-β receptor type V
transforming growth factor-alpha receptor type V
transforming growth factor-ß receptor type V
CD120b
TNF-R-II
TNF-R75
TNFBR
TNFR80
T-cell-specific surface glycoprotein
ET-A
ETA-R
hET-AR
GTPBG3
MSS1
MTGP1
THDF1
minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor
hcp-1
mitosin
BRF
TFIIIB90
hBRF
BRF1 general transcription factor IIIB subunit
AF5Q31
ALL1 fused gene from 5q31
MCEF
HEP-COP
alpha-COP
proxenin
xenin
CATL1
CPT1P
CPTIC
TPPII
SLM5
asparagine tRNA ligase 2, mitochondrial (putative)
asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
cytovillin 2
RNF206
TRIP
ring finger protein 206
CFAP256
GlyBP
JBTS25
ROC22
glycine, glutamate, thienylcyclohexylpiperidine binding protein
JBTS26
KATNIP
GIST
Gastro-intestinaal stromaal sarcoom
Gastro-intestinale stromale tumor (GIST) is het meest voorkomende mesenchymale neoplasma van het gastro-intestinale (GI) stelsel, en manifesteert zich doorgaans in volwassenen ouder dan 40 jaar (gemiddelde leeftijd van 63 jaar), maar slechts zelden in kinderen, in verscheidene regio's van het GI-stelsel, meestal de maag of de dunne darm, maar in mindere mate ook in de oesofagus, de appendix, het rectum en het colon. GIST's kunnen asymptomatisch zijn, of zich voordoen met verscheidene niet-specifieke tekenen, afhankelijk van de locatie en omvang van de tumor, zoals verlies van eetlust, anemie, gewichtsverlies, vermoeidheid, ongemakkelijk of opgeblazen gevoel in de buik, misselijkheid, braken, alsook een abdominale massa, bloed in de stoelgang, en darmobstructie. GIST's kunnen ook waargenomen worden bij familiale syndromen zoals triade van Carney en neurofibromatose type 1.
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 13.0 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Hong Kong AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.82 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Hong Kong AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 14.5 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Korea, Republic of AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.9 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Sweden AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 12.9 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 1.5 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Een maligne tumor van lever, die doorgaans de pediatrische populatie treft en meestal ontstaat in een voor de rest gezonde lever. De meest gangbare verschijnselen zijn opgezwollen abdomen en abdominale massa. Soms presenteren patiënten zich met anorexie, gewichtsverlies en vermoeidheid. De meeste gevallen van hepatoblastoom zijn sporadisch, maar sommige gevallen zijn geassocieerd met genetische factoren, vooral overgroeisyndromen zoals syndroom van Beckwith-Wiedemann (BWS) of hemihypertrofie, en familiale adenomateuze polyposis (FAP).
Bulgaria AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.008 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Croatia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.042 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.005 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Finland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.031 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Germany AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.021 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Ireland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.043 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.017 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Netherlands AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.032 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Norway AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.033 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Poland AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.023 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Slovakia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.032 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
Slovenia AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.025 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.028 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : <1 / 1 000 000
CD191
CKR-1
MIP1aR
NKG2-F
ILAS1-AS1
A-LAP
ARTS-1
ERAAP1
KIAA0525
PILS-AP
adipocyte-derived leucine aminopeptidase
aminopeptidase regulator of TNFR1 shedding
puromycin-insensitive leucyl-specific aminopeptidase
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Primaire galzuurmalabsorptie
Een zeldzame aandoening van long, gekarakteriseerd door accumulatie van pus in pleuraholte, meestal als gevolg van pneumonie, maar ook door trauma en chirurgische ingreep. Klinische verschijnselen en symptomen zijn onder meer afhankelijk van factoren eigen aan de gastheer, alsook van de aard van het causale micro-organisme, en omvatten onder meer hoest, pijn op borst, dyspneu, en koorts.
ANKCLP
SKD3
ankyrin-repeat containing bacterial clp fusion
suppressor of potassium transport defect 3
Een zeldzame mycose, veroorzaakt door soorten van het geslacht Scedosporium, en gekarakteriseerd door verschillende ziektebeelden, waaronder pneumonie, infectie van huid en weke delen, mycetoom, en gedissemineerde infectie. Infectie van centraal zenuwstelsel werd ook reeds gerapporteerd. Infectie met deze alomtegenwoordige schimmel kan voorkomen in verschillende contexten, zoals transplantatie van solide orgaan, chemotherapie, chronische longziekte, maar ook bij immuuncompetente gastheren en bijna-verdrinking.
Een zeldzame aandoening door vergiftiging veroorzaakt door toxines in de beet van een giftige slang. Vergiftiging kan ook veroorzaakt worden door het sproeien van gif in de ogen. Afhankelijk van de samenstelling van het gif en andere factoren, gaan de gevolgen van lokale weefselschade tot potentieel levensbedreigende systemische effecten. Ernstige manifestaties zijn onder meer verlamming, stollingsstoornissen, nierfalen, of permanente invaliditeit en amputatie van ledematen vanwege ernstige lokale destructie van weefsel. Kinderen kunnen lijden aan ernstigere effecten vanwege hun lagere lichaamsgewicht. Onmiddellijke medische aandacht, vooral toediening van tegengif, is essentieel.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Fragiele-X-syndroom
OBSOLEET: Symptomatische vorm van fragiele-X-syndroom bij vrouwelijke dragers
Een zeldzame nierziekte die optreedt in de context van een systemische IgG4-gerelateerde ziekte (IgG4-RD). De aandoening wordt gekenmerkt door fibroserende tubulo-interstitiële nefritis voornamelijk bestaande uit IgG4+ plasmacellen met/zonder glomerulonefritis, retroperitoneale fibrose en hydronefrose.
IgG4-gerelateerde aortaontsteking
Een zeldzame systemische auto-immuunziekte, gekarakteriseerd door infiltraten van IgG4-positieve plasmacellen en lymfocyten in adventitia van aorta, wat resulteert in verdikking van perivasculair weefsel of vorming van massa's van weke delen rond aorta en grote takken ervan (potentieel gecompliceerd door inflammatoir aorta-aneurysma), geassocieerd met verhoogde IgG4-gehaltes in serum. De preferentiële locatie is het infrarenale deel van abdominale aorta. Daarnaast kunnen middelgrote bloedvaten betrokken zijn, en de aandoening kan samen voorkomen met IgG4-gerelateerde ziekte in andere delen van het lichaam. Klinische symptomen zijn aspecifiek en omvatten onder meer pijn op borst of rugpijn, en koorts.
Idiopathische hypertrofe pachymeningitis
Een zeldzame, inflammatoire hersenziekte gekarakteriseerd door verdikking van de dura mater (harde hersenvlies) van de schedel of ruggengraat met minstens twee histopathologische kenmerken van IgG4-gerelateerde ziekte: dens lymfoplasmacytair infiltraat, storiforme fibrose, en/of obliteratieve flebitis. Doorgaans hebben patiënten niet-specifieke bevindingen van het cerebrospinaal vocht, en vertonen mogelijk geen systemische betrokkenheid of een toename van IgG4 in het serum. Klinische manifestaties worden veroorzaakt door mechanische compressie van een zenuw of vasculaire structuur, wat leidt tot een functionele stoornis, meestal hoofdpijn, hersenzenuwverlammingen, visuele problemen en motorische zwakte.
Küttner-tumor
Een zeldzame IgG4-gerelateerde aandoening, gekenmerkt door een goedaardige tumorachtige chronische inflammatoire laesie van onderkaakspeekselklier. Histologie kenmerken zijn periductale fibrose, acinaire atrofie, obliteratieve flebitis, dense lymfoplasmacytaire infiltraten rijk aan IgG4-positieve plasmacellen, en vorming van lymfefollikels. De lobulaire architectuur blijft bewaard. Patiënten presenteren zich doorgaans met unilaterale, pijnloze zwelling van onderkaakspeekselklier. Serologisch onderzoek toont verhoogde IgG4-gehaltes.
IgG4-gerelateerde aandoening van submandibulaire klier
Een zeldzame, inflammatoire oogziekte die gekarakteriseerd wordt door infiltratie met IgG4-immuunpositieve lymfocyten en plasmocyten alsook collageneuze fibrose van het aangetaste weefsel, en verhoogde IgG4-gehaltes in het serum. Het klinisch beeld omvat massale beschadiging of zwelling van de aangetaste structuren, voornamelijk met betrokkenheid van traanklieren en -kanalen, infraorbitale en supraorbitale zenuwen, extraoculaire spieren en orbitale weke delen. Een systemische betrokkenheid is gangbaar.
IgG4-gerelateerde eosinofiele angiocentrische fibrose
Een zeldzame otorinolaryngologische aandoening, gekarakteriseerd door een indolente submucosale massa met variabele omvang, die doorgaans ontstaat in anterieure neusholte, neustussenschot en laterale wand van neus aantast, en mogelijk uitbreidt naar aangrenzende sinussen. Aanwezigheid in larynx en onderste luchtwegen of oogkas is zeldzaam. Histologisch onderzoek toont concentrische angiocentrische stromale fibrose ('onionskin' fibrose) en prominente eosinofielen. Mogelijk wordt een verhoogd aantal IgG4-positieve plasmacellen waargenomen in de laesie, bovenop verhoogd IgG4-gehalte in serum. Patiënten presenteren zich doorgaans met langdurige obstructieve symptomen.
NRSF
XBR
neuron-restrictive silencer factor
PIG-Y
Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit Y
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y
NET
norepinephrine transporter
FAM22H
NUT
nuclear protein in testis
FSHRG4
HUNK1
HUNKI
MCAP
chromosome-associated protein
female sterile homeotic related gene 4
mitotic chromosome-associated protein
CNK2
KIAA0902
KSR2
connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2
ERdj6
HP58
P58
P58IPK
endoplasmic reticulum DNA J domain-containing protein 6
interferon-induced, double-stranded RNA-activated protein kinase inhibitor
p58(IPK)
protein kinase inhibitor of 58 kDa
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3
AMP-deaminasedeficiëntie
Myodenylaatdeaminasedeficiëntie
Een zeldzame stofwisselingsstoornis waarvan twee vormen werden beschreven. Gebrek aan activiteit van de isovorm van adenosinemonofosaat (AMP)-deaminase in erytrocyten werd beschreven bij gevallen met lage gehaltes van urinezuur in plasma zonder duidelijke klinische relevantie, en zullen niet verder besproken worden. Deficiëntie van myoadenylaat-deaminase is een erfelijke aandoening van het energiemetabolisme in spieren met een gebrek aan activiteit van AMP-deaminase in skeletspieren. Het wordt gekarakteriseerd door inspanningsgeïnduceerde spierpijn, krampen en/of snelle vermoeidheid.
Heterotaxie
Heterotaxie-syndroom
Heterotaxie (afkomstig van het Griekse 'heteros' dat verschillend betekent, en 'taxis' dat schikking betekent) is de rechts/links-transpositie van thoracale en/of abdominale organen. Het omvat een grote variëteit van aandoeningen, aangezien er meerdere mogelijkheden van rechts/links-omkering bestaan, en deze kan volledig (situs inversus totalis of situs inversus, zijnde alle organen die normaal gezien aan de rechterzijde worden aangetroffen, bevinden zich links, en omgekeerd) of gedeeltelijk (onvolledige situs inversus, zijnde een beperkt aantal organen zijn omgekeerd, of situs inversus ambiguus, zijnde een orgaan dat zich normaal gezien lateraal bevindt, is centraal gesitueerd) zijn.
United States AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 11.0 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Een zeldzame hematologische aandoening, gekarakteriseerd door serum met hoge viscositeit als gevolg van polyklonale expansie van immunoglobulinen, doorgaans in de context van macroglobulinemie van Waldenström, alsook allerlei aandoeningen met immuundisregulatie. Patiënten presenteren zich met verschijnselen en symptomen met betrokkenheid van meerdere organen, zoals bloedingsneiging, mucosale bloeding, retinale hemorragie, hoofdpijn, beroerte, pulmonale hypertensie, en congestief hartfalen.
RAP1
Gem
40S ribosomal protein S15
RIG
S15
homolog of rat insulinoma
insulinoma protein
uS19
Aiolos
Een zeldzame verworven aandoening van huid, gekarakteriseerd door goedaardige proliferatie van rijpe plasmacellen en een typische triade van huidlaesies, polyklonale hypergammaglobulinemie, en oppervlakkige lymfadenopathie, zonder een aanwijsbare onderliggende oorzaak. De huidlaesies bestaan uit meerdere ronde tot ovale, rode tot donkerbruine maculae, papels en plaques die doorgaans worden aangetroffen op de romp, maar ook het gelaat, de hals en de oksels.
Een zeldzame verworven aandoening van huid, gekarakteriseerd door een goedaardig, etiologisch variabel lymfoproliferatief aanhangsel van de huid dat klinisch en/of histologisch lijkt op cutaan lymfoom, maar niet voldoet aan criteria voor de diagnose van een specifieke ziekte. Afhankelijk van het overheersende celtype in het infiltraat kunnen pseudo-T-cellymfoom en pseudo-B-cellymfoom onderscheiden worden.
Een zeldzame, genetische, otorinolaryngologische malformatie, gekarakteriseerd door congenitale ondoorgankelijkheid van het nasolacrimale afvoersysteem bij verschillende leden van een familie. De presentatie is niet specifiek en omvat mogelijk een uni- of bilaterale mediale canthale massa, dacryocystitis, nasale obstructie, periorbitale cellulitis, en epifora. Dacryocystocele en agenesie van traanpunten (punctum lacrimale) kunnen geassocieerd zijn.
Familiale congenitale obstructie van ductus nasolacrimalis
75 kDa glucose-regulated protein
GRP75
PBP74
Stress-70 protein, mitochondrial
mortalin
mortalin2
mot-2
mthsp75
heat shock protein family A (Hsp70) member 9
X-gebonden lissencefalie - agenesie van het corpus callosum - genitale anomalieën-syndroom
X-gebonden lissencefalie met ambigue genitaliën
XLAG (X-gebonden lissencefalie met abnormale genitaliën)-syndroom
Een zeldzaam genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door lissencefalie, agenesie van corpus callosum en andere cerebrale structurele anomalieën, vroeg optredende refractaire insulten, en ambigue genitaliën. Mogelijk worden gevolgen van disfunctie van hypothalamus waargenomen, zoals verstoorde regulatie van lichaamstemperatuur. Bijkomende anomalieën, waaronder dysmorfe craniofaciale kenmerken, werden reeds gerapporteerd. De ziekte is fataal in de zuigelingentijd of kindertijd bij mannen, terwijl vrouwelijke dragers niet aangetast worden of een milder fenotype vertonen met ontwikkelingsachterstand, gedragsstoornissen en insulten.
X-gebonden lissencefalie met abnormale genitaliën
Taysyndroom
Trichothiodystrofie met congenitale ichthyosis
Trichothiodystrofie type E
HNRNPK-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis
Syndroom van Au-Kline
Syndroom van Okamoto
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, hypotonie, craniofaciale dysmorfie (waaronder richel aan voorhoofdsnaad, lange ooglidspleten, brede neusbrug, hypoplastische neusvleugels, laagstaande en prominente oren, prominente mediane tonggroeve, en naar beneden gekeerde mond), congenitale hartdefecten, en variabele skeletanomalieën waaronder dysplasie van heup, vertebrale anomalieën, en scoliose. Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer hoge pijntolerantie en urogenitale anomalieën. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk dun corpus callosum of afwijkingen van witte stof.
Neurologische ontwikkelingsstoornis - craniofaciale dysmorfie - hartdefect - skeletanomalieën-syndroom
Neurologische ontwikkelingsstoornis - craniofaciale dysmorfie - hartdefect - skeletanomalieën-syndroom door een puntmutatie
Conenitale analgesie met ernstige intellectuele achterstand
Congenitale afwezigheid van pijn met ernstige intellectuele achterstand
Congenitale insensitiviteit voor pijn met ernstige niet-progressieve cognitieve achterstand
Congenitale ongevoeligheid voor pijn met behouden temperatuursensatie
Een zeldzame autosomaal recessieve hereditaire sensorische en autonome neuropathie, gekarakteriseerd door volledige afwezigheid van pijnzin vanaf de geboorte, ongevoeligheid voor lichte aanraking, ernstige niet-progressieve cognitieve achteruitgang, en normale motorische beweging/gedrag en kracht. Getroffen gevallen behouden warmte- en koudezin.
Congenitale ongevoeligheid voor pijn met ernstige intellectuele achterstand
SCAR17
Spinocerebellaire ataxie autosomaal recessief type 17
Een zeldzame autosomaal recessieve cerebellaire ataxie, gekarakteriseerd door vroege aanvang van traag progressieve cerebellaire atrofie, en met als klinische manifestaties onder meer ataxie van ledematen en romp, algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele functiestoornis, nystagmus, dysartrie, intentietremor, en piramidale tekenen.
Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie als gevolg van CWF19L1-deficiëntie
Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van multipele endocriene manifestaties in combinatie met anomalieën van centraal en perifeer zenuwstelsel. Gerapporteerde verschijnselen en symptomen zijn onder meer postnatale groeiretardatie, matige intellectuele achterstand, hypogonadotroop hypogonadisme, insulineafhankelijke diabetes mellitus, centrale hypothyreoïdie, demyeliniserende sensorimotorische polyneuropathie, en cerebellaire en piramidale verschijnselen. Progressief gehoorverlies en hypoplastische hypofyse werden ook reeds beschreven. Beeldvorming van hersenen toont matige afwijkingen van witte stof.
Polyendocrinopathie - polyneuropathie-syndroom
FEOM
Een zeldzame syndromale aandoening met strabisme, gekarakteriseerd door congenitale niet-progressieve oftalmoplegie die nucleus/nervus oculomotorius en/of trochlearis aantast, alsook spieren geïnnerveerd door deze zenuwen. Patiënten vertonen abnormale positie van oog in rust (in de meeste gevallen infraductie en exotropie), beperking van verticale en horizontale blik, verstoord binoculair gezichtsvermogen, amblyopie, unilaterale of bilaterale blefaroptose, en abnormale stand van hoofd ter compensatie. Extraoculaire manifestaties zijn onder meer intellectuele achterstand, perifere neuropathie, en skeletanomalieën.
Congenitale fibrose van extraoculaire spieren
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ziekte van Menière
CHED
HOVO2
Een zeldzame epidermale ziekte, gekarakteriseerd door ruwe, droge huid met aanzienlijke, plaatachtige afschilfering. Het is niet erfelijk en ontstaat meestal in de volwassenheid in de context van verschillende ziekten of gesteldheid, zoals verschillende types van kanker, auto-immuunziekten, endocriene aandoeningen, nutritionele deficiënties, maar ook als neveneffect van bepaalde geneesmiddelen. De ernst hangt af van d onderliggende ziekte of conditie.
FAMIN
fatty acid metabolismimmunity nexus
fatty acid metabolismâimmunity nexus
isocyanic acid synthase
CARD containing molecule enhancing NF-kB
CARD-containing apoptotic signaling protein
CARD-containing proapoptotic protein
CARD-like apoptotic protein
CARMEN
CIPER
CLAP
c-E10
caspase-recruiting domain-containing protein
mE10
Een recessieve distale myopathie die gekarakteriseerd wordt door zwakte in het posterieure deel van de distale onderste ledematen (de oppervlakkige kuitspier of musculus gastrocnemius en de scholspier of musculus soleus) en geassocieerd is met moeite om op de tippen van de tenen te staan.
Japan AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.22 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.26 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Idiopathisch neonataal boezemfladderen
Idiopathische neonatale boezemflutter (AFL) is een zeldzame hartritmestoornis, gekenmerkt door aanhoudende tachycardie bij pasgeborenen en zuigelingen met vaak een atriale frequentie rond de 440 slagen/minuut (range 340-580). AFL kan zich als asymptomatische tachycardie, congestief hartfalen of hydrops manifesteren.
Aanhoudende ventrikeltachycardie in de zuigelingentijd is een zeldzame vorm van ventrikeltachycardie (VT), gekenmerkt door de aanwezigheid van tachycardie afkomstig van de ventrikels, waargenomen voor meer dan 10% van een 24-uurs bewakingsperiode. Patiënten zijn ofwel asymptomatisch of vertonen congestief hartfalen.
United Kingdom AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 0.3 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Aanhoudende infantiele ventrikeltachycardie
Een groep van humane prionziekten, gekarakteriseerd door progressieve, steevast fatale neurodegeneratie als gevolg van accidentele transmissie van prionen. Deze groep omvat iatrogene ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD), die het gevolg is van transmissie van CJD-prionen tijdens medische procedures of behandelingen, en variant van CJD (transmissie via consumptie van producten van koeien met prionziekte of via bloedtransfusie van een aangetast individu).
PMA
Progressieve musculaire atrofie
Een zeldzame motorneuronziekte, gekarakteriseerd door geïsoleerde defecten aan lagere motorneuronen, waaronder progressieve hypotone zwakte, spieratrofie, fasciculaties, en verminderde of afwezige peesreflexen. De ziekte vangt aan in de late volwassenheid, en treft vaker mannen dan vrouwen. In sommige gevallen is het mogelijk dat symptomen van bovenste motorneuronen pas later ontwikkelen. Het voorkomen van respiratoire insufficiëntie bepaalt de prognose. Neuropathologische analyse toont intraneuronale Bunina-lichaampjes en ubiquitine-positieve inclusies.
Een zeldzame, verworven, subepidermale auto-immune bulleuze ziekte, gekarakteriseerd door polymorfe cutane laesies (blaren, urticariële laesies of littekens/milia) geassocieerd met afzetting van immunoglobuline G in basale membraan. Laesies zijn vaak gesitueerd op ledematen, romp, palmoplantaire en cefale gebieden, alsook slijmvlies.
Een zeldzaam neoplasma van plasmacel, gekarakteriseerd door perifere plasmacytose, meestal met extensieve en diffuse infiltratie van beenmerg, en monoklonale paraproteïnemie. Neoplastische plasmacellen kunnen ook aangetroffen worden op extramedullaire plaatsen, zoals onder meer lever of milt. De meeste gevallen presenteren zich met primaire plasmacelleukemie, zonder eerdere diagnose van myeloom. De aandoening vertegenwoordigt ook leukemische transformatie van plasmacelmyeloom (secondaire plasmacelleukemie). Klinische manifestaties zijn onder meer lymfadenopathie, organomegalie, nierfalen, beenmergfalen, en perifere neuropathieën. Hoge gehaltes van lactaatdehydrogenase en bèta2-microglobuline, alsook hypercalciëmie (die potentieel leidt tot hypocalciëmische crisis) worden doorgaans waargenomen.
Holmes-Adiesyndroom
Syndroom van Adie
Tonische pupil - peesareflexie-syndroom
Een zeldzame aandoening van oog, gekarakteriseerd door unilateraal of bilateraal voorkomen van tonische pupil (met sectoriële denervatie van musculus sphincter pupillae (kringspier van pupil), zodat de pupil maar weinig vernauwt als reactie op licht, terwijl de pupilreactie bij fixatie op nabij object aanwezig is maar abnormaal lang duurt), in associatie met afwezigheid van diepe peesreflexen. Bij sommige patiënten kan ook focale hypo- of anhidrose aanwezig zijn (een variant gekend als syndroom van Ross). De aandoening komt doorgaans voor bij jonge volwassenen, met een vrouwelijk overwicht.
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 4.7 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
Een zeldzame maligne epitheliale tumor van ovarium, gekarakteriseerd door confluente of cribriforme proliferatie van ronde, ovale of tubulaire klieren, doorgaans omzoomd door gelaagd epitheel dat geen mucine bevat en goed gedefinieerde luminale randen vertoond. Squameuze differentiatie, secretoire veranderingen, oxyfiele varianten, 'sex cord'-stroma-type patronen, of sertoliform endometrioïd carcinoom kan voorkomen. Patiënten presenteren zich doorgaans in het zesde levensdecennium, ofwel met een pelviene massa met of zonder pijn, ofwel zonder enige symptomen. De tumor kan bilateraal zijn en is vaak geassocieerd met endometriose en/of carcinoom van endometrium.
Korea, Republic of AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.51 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Een zeldzame, humane prionziekte, gekarakteriseerd door accumulatie van abnormaal prionproteïne dat opvallend minder resistent is tegen protease dan bij andere prionziekten, afhankelijk van het genotype ter hoogte van codon 129 van het gen voor dit prionproteïne. Er werden geen mutaties aangetroffen in de coderende sequentie van het gen. Neuropathologische analyse toont spongiforme verandering en afzetting van prionproteïne met microplaques in cerebellum. Patiënten presenteren zich met onder meer traag progressieve cognitieve en motorische functiestoornissen, psychiatrische symptomen, ataxie, myoclonus, of tremor. De ziekte is fataal en overdraagbaar naar andere individuen.
Variabel proteasesensitieve prionopathie
Koeroe
Een zeldzame verworven humane prionziekte, gekenmerkt door snel progressieve, fatale neurodegeneratie, veroorzaakt door consumptie van weefsel dat prionen bevat tijdens endokannibalistische begrafenisrituelen in Papoea-Nieuw-Guinea tot het einde van de jaren 1950. Na een decennialange asymptomatische periode en een aspecifieke prodromale fase met hoofdpijn en artralgie, is ataxie het meest prominente neurologische kenmerk, bovenop andere symptomen met betrokkenheid van cerebellum, hersenstam, middenhersenen, hypothalamus, en hersenschors, en emotionele veranderingen waaronder ongepaste euforie en dwanglachen, of depressie en ongerustheid. Sinds 2004 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 2700.0 (Geval(len))
tracheo-oesofageale fistel, H-type
Een zeldzame, congenitale malformatie van oesofagus, gekarakteriseerd door de aanwezigheid van een abnormale verbinding tussen slokdarm en luchtpijp (doorgaans ter hoogte van onderste cervicale of bovenste thoracale deel en opwaarts helend naar trachea), zonder concomitante atresie van oesofagus. Afhankelijk van de omvang van het lumen varieert de presentatie van neonatale episodes van verstikking en cyanose bij voeden tot subtiele symptomen van piepende ademhaling en recidiverende respiratoire infecties in de kindertijd of vroege volwassenheid.
Australia AND heeft_geboorteprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.2 AND heeft_geboorteprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Australia AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 4.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
Wereldwijd AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 2.2 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-9 / 100 000
OBSOLEET: Pleiomorf adenoom van speekselklier
OBSOLEET: Pleomorf speekselklieradenoom
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Goedaardige epitheliale tumor van speekselklieren
OBSOLEET: Pleomorf adenoom van speekselklier
Acute stralingsziekte
Een zeldzame stralingsgeïnduceerde aandoening als gevolg van blootstelling van geheel lichaam aan grote doses doordringende straling (meer dan 0,7 Gray) op korte tijd (doorgaans minuten), gekenmerkt door beenmerg-syndroom met pancytopenie (milde symptomen die al kunnen optreden bij 0,3 Gray), gastro-intestinaal syndroom dat resulteert in overwegend fatale infectie, dehydratie en verstoorde elektrolytenbalans (bij doses boven 10 Gray), en cardiovasculair/centraal zenuwstelsel-syndroom met waterige diarree, convulsies, coma, en sterfte binnen drie dagen na blootstelling (bij doses boven 50 Gray). Het syndroom ontwikkelt zich in vier klinische stadia (prodromaal/latent/manifeste ziekte/herstel of sterfte) met variabele duur.
Aviaire influenza
Een zeldzame infectieziekte gekarakteriseerd door variabele ernst en uitkomst, gaande van milde infectie van de bovenste luchtwegen met koorts en hoest, tot griepachtige ziekte met snelle progressie tot ernstige pneumonie, sepsis met shock, acute ademnoodsyndroom en zelfs overlijden. Mogelijke bijkomende manifestaties zijn onder meer bindvliesontsteking, misselijkheid, buikpijn, diarree, braken, disfunctie van meerdere organen, en encefalopathie.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 826.0 (Geval(len))
NTHL1-gerelateerde adenomateuze polyposis
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Immuundisregulatie met immuundeficiëntie
OBSOLEET: Type 1 interferonopathie met immuundeficiëntie
Een zeldzame neurologische ziekte, gekarakteriseerd door veelzijdige disfuncties van motorisch systeem en cognitieve defecten zoals asymmetrische rigiditeit, bradykinesie, apraxie van ledematen, en visuospatiële disfunctie.
AGR16
Gpcr13
Bulleuze ichthyosis van Siemens
Ichthyosis bullosa van Siemens
SEI
Oppervlakkige epidermolytische ichthyosis (SEI) is een zeldzame keratinopathische ichthyosis (KI; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van oppervlakkige blaren en erosies bij de geboorte.
Oppervlakkige epidermolytische ichthyosis
DNase1 hypersensitivity, chromosome 6, site 1
BLTP5C
KIAA1421
PARK23
bridge-like lipid transfer protein family member 5C
NHE-3
Sodium/hydrogen exchanger 3
COX
COX8-2
COX8L
VIII
VIII-L
Deletie 1p35.2
Monosomie 1p35.2
Een zeldzame chromosomale anomalie, gekenmerkt door intra-uteriene en postnatale groeiretardatie, kleine gestalte, ontwikkelingsachterstand, leermoeilijkheden, gehoorverlies, hypermetropie, en een herkenbare faciale dysmorfie met onder meer prominent voorhoofd, lang myopathisch aangezicht, fijne wenkbrauwen, kleine mond en micrognathie.
IMNEPD
Een zeldzaam multisystemisch syndroom, gekenmerkt door algehele ontwikkelingsachterstand, postnatale microcefalie, intellectuele achterstand, ataxie, sensorineuraal gehoorverlies, en insufficiëntie van exocriene pancreas. Meer variabele manifestaties zijn onder meer hypotonie, groeiretardatie, perifere demyeliniserende neuropathie, dysmorfe gelaatskenmerken, en bijkomende endocriene afwijkingen. Bij sommige patiënten toont beeldvorming van de hersenen mogelijk progressieve cerebellaire atrofie.
Infantiele multisystemische neurologische-endocriene-pancreatische ziekte
Erfelijke sensorische neuropathie - sensorineuraal gehoorverlies - dementie-syndroom
HSAN1E
HSN1E
Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gekarakteriseerd door sensorineuraal gehoorverlies, sensorische neuropathie, gedragsafwijkingen, en dementie. Optreden van insulten werd ook reeds gerapporteerd. De aanvangsleeftijd ligt tussen adolescentie en volwassenheid. De ziekte is progressief, met doorgaans in het vijfde tot zesde levensdecennium een fatale afloop.
Erfelijke sensorische neuropathie - doofheid - dementie-syndroom
Xq28-'contiguous gene'-deletiesyndroom
X-gebonden myotubulaire myopathie - abnormale genitaliën-syndroom is een zeldzame chromosomale anomalie, namelijk een partiële deletie van de lange arm van chromosoom X, en wordt gekarakteriseerd door een combinatie van klinische manifestaties van X-gebonden myotubulaire myopathie en een 46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis. Patiënten vertonen een ernstige vorm van congenitale myopathie en abnormale mannelijke genitaliën.
X-gebonden myotubulaire myopathie - abnormale genitaliën-syndroom
Erfelijke neuro-endocriene tumor van dunne darm
Hereditaire SB-NET
Hereditaire SI-NET
Een zeldzaam hereditair kankerpredispositiesyndroom, gekarakteriseerd door voorkomen van multipele synchrone primaire carcinoïden van dunne darm. De klinische presentatie valt niet te onderscheiden van sporadische carcinoïden, en omvat onder meer abdominale pijn, blozen en diarree, en manifesteert zich vaak pas na een lange asymptomatische periode. De meeste patiënten vertonen laaggradige tumoren. Voorkomen van pulmonaal carcinoïd werd ook reeds gerapporteerd.
Hereditaire neuro-endocriene tumor van dunne darm
Een zeldzame glycogeenstapelingsziekte, gekarakteriseerd door traag progressieve myopathie met stapeling van polyglucosan in spiervezels. De aanvangsleeftijd varieert van de kindertijd tot de late volwassenheid. Patiënten present eren zich met proximale of proximodistale zwakte, hoofdzakelijk van spieren van ledemaatgordels. Variabele kenmerken zijn onder meer inspanningsintolerantie en myalgie. Creatinekinasegehalte in serum is normaal of mild verhoogd. Meestal is er geen opvallende betrokkenheid van hart.
Myopathie met polyglucosanlichaampjes type 2
RNF124
URCC
VIP36-like
VIPL
KIAA0208
KIAA0095
nuclear pore complex protein Nup93
KIAA0225
nuclear pore complex protein Nup205
VGR1
CGI-129
SLC54A1
Autosomale congenitale ichthyosis, Harlekijn-type
Ichthyosis congenita, Harlekijn-type
Een zeldzame autosomaal recessieve congenitale ichthyosis, bij de geboorte gekenmerkt door de aanwezigheid van grote, dikke, plaatvormige schilfers over het gehele lichaam, geassocieerd met ernstig ectropion, eclabium en afgeplatte oren, die later evolueren tot een ernstige schilferende erytrodermie. Harlekijnichthyosis is de meest ernstige aandoening in deze groep.
GATD4
carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase
Een zeldzame mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis als gevolg van anomalieën van nucleair DNA, gekarakteriseerd door aanvang in het eerste levensdecennium van traag progressieve zwakte van proximale onderste ledematen en inspanningsintolerantie, gevolgd door zwakte van buigspieren van nek, schouder, en distale beenspieren. Spieren van aangezicht raken later in het ziekteverloop betrokken. Bijkomende manifestaties zijn beperkte longfunctie en kleine gestalte. Laboratoriumanalyses tonen lactaatacidemie en verhoogd gehalte creatinekinase serum.
Autosomaal dominante mitochondriale myopathie met bewegingsintolerantie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Pseudohypoparathyreoïdie
OBSOLEET: Pseudo-hypoparathyreoïdie met hereditaire osteodystrofie van Albright
OBSOLEET: Pseudo-hypoparathyreoïdie zonder hereditaire osteodystrofie van Albright
PPP1R143
Sodium/hydrogen exchanger 1
protein phosphatase 1, regulatory subunit 143
Trombocytopenie - anasarca - koorts - nierinsufficiëntie - organomegalie-syndroom
Een zeldzame systemische aandoening, gekarakteriseerd door acute of subacute aanvang van trombocytopenie, anasarca (oedeem, pleurale effusie, ascites), en systemische inflammatie (koorts en/of toename van C-reactief proteïne). Bijkomstige diagnostische categorieën van gering belang zijn op ziekte van Castleman gelijkende kenmerken bij biopsie van lymfeklieren, reticuline myelofibrose en/of verhoogd aantal megakaryocyten in beenmerg, progressieve nierinsufficiëntie, en milde organomegalie waaronder hepatosplenomegalie en lymfadenopathie. De meeste patiënten vertonen verhoogde gehaltes van alkalische fosfatase in serum, terwijl uitgesproken polyklonale hypergammopathie maar zelden voorkomt.
SGF
Een zeldzame, niet-syndromale viscerale malformatie gekarakteriseerd door een abnormale, continue of discontinue aanhechting van de milt aan de gonade, epididymis (bijbal) of zaadleider. Het continue type heeft een directe verbinding tussen milt en gonade, terwijl het discontinue type fusie van gonadaal weefsel met een accessoire milt of ectopisch miltweefsel vertoont, zonder verbinding met de eigenlijke milt. Mannen presenteren zich doorgaans met een scrotale massa of het wordt toevallig ontdekt tijdens behandeling van cryptorchisme, testiculaire tumoren of liesbreuk. Bij vrouwen wordt het meestal toevallig ontdekt tijdens een laparotomie.
Invasieve candidiasis - diepe dermatofytose-syndroom
Invasieve candidose - diepe dermatofytose-syndroom
Een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door verhoogde vatbaarheid voor schimmelinfecties die zich doorgaans manifesteert als terugkerende, chronische mucocutane candidiasis, systemische candidiasis met meningo-encefalitis, en diepe dermatofytose (ringworm) met invasie van huid, haar, nagels, lymfeklieren en hersenen door dermatofyten, met als gevolg erythematosquameuze laesies, nodulaire subcutane of ulceratieve infiltraties, ernstige onychomycose, en lymfadenopathie.
Predispositie voor invasieve schimmelinfectie door CARD9-deficiëntie
Straalschimmelziekte
Een zeldzame, bacteriële infectieuze aandoening, gekarakteriseerd door een chronische granulomateuze infectie met soorten van het geslacht Actinomyces, die commensalen zijn in het gastro-intestinale en urogenitale stelsel en de orofarynx van mensen. Afhankelijk van het aangetaste gebied presenteert de ziekte zich als cervicofaciale actinomycose, actinomycose van ademhalingsstelsel, urogenitaal stelsel, spijsverteringsstelsel, centraal zenuwstelsel, of cutane actinomycose, en leidt tot vorming van abcessen en fistels in de overeenkomstige gebieden.
RPA1
RPA190
RPO1-4
5'-(N(7)-methyl 5'-triphosphoguanosine)-[mRNA] diphosphatase
DCS-1
DCS1
HINT-5
HINT5
HSL1
HSPC015
histidine triad nucleotide binding protein 5
m7GpppX diphosphatase
COQ4-gerelateerde neonatale encefalomyopathie
Een zeldzame mitochondriale aandoening, gekarakteriseerd door neonatale aanvang van ernstige cardiale en/of neurologische verschijnselen en symptomen, meestal geassocieerd met een fatale uitkomst in de neonatale periode of zuigelingentijd, hoewel er ook een milder fenotype met latere aanvang en traag progressieve neurologische achteruitgang werd gerapporteerd. Klinische manifestaties zijn variabel en omvatten onder meer respiratoire insufficiëntie, hypotonie, cardiomyopathie, en insulten. In de meeste gevallen is het lactaatgehalte in serum verhoogd. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk cerebellaire atrofie of hypoplasie.
Neonatale encefalomyopathie - cardiomyopathie - ademhalingsnood-syndroom
KAT6A-syndroom
Syndroom van Arboleda-Tham
Een zeldzame, genetische neurologische ontwikkelingsstoornis, gekenmerkt door algehele ontwikkelingsachterstand en variabele gradaties van intellectuele achterstand met vertraagde of beperkte/afwezige spraakontwikkeling, geassocieerd met neonatale hypotonie, voedingsproblemen, hartanomalieën, en dysmorfe gelaatskenmerken, voornamelijk brede neuspunt en dunne, tentvormige bovenlip. Microcefalie, frequente infecties, gastro-intestinale en/of oculaire anomalieën werden ook reeds beschreven.
Wereldwijd AND heeft_gevallen/families_gemiddelde_waarde : 76.0 (Geval(len))
KAT6-gerelateerd intellectuele achterstand - craniofaciale anomalieën - hartdefecten-syndroom
ASCT-1
ASCT1
SATT
alanine/serine/cysteine/threonine transporter
neutral amino acid transporter A
ANOAC
Axonale neuropathie - opticusatrofie - cognitieve stoornis-syndroom
Een zeldzame neurologische aandoening, gekarakteriseerd door axonale sensorimotorische neuropathie, progressieve opticusatrofie, cognitieve stoornis, bulbaire disfunctie, insulten, en vroege hypotonie en voedingsproblemen. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer dystonie, scoliose, gewrichtscontracturen, ooganomalieën, en urogenitale anomalieën. MRI van hersenen toont variabele gradaties van cerebrale atrofie. De ziekte is fataal in de kindertijd als gevolg van respiratoir falen.
Infantiel axonale motorische en sensorische neuropathie - opticusatrofie - neurodegeneratie-syndroom
Een zeldzame, genetische syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, matige tot ernstige intellectuele achterstand, stoornissen van motoriek en taal, gedragsafwijkingen (met stemmingswisselingen, agressie, en zelfverminking), en progressieve handtremor. Faciale dysmorfie omvat onder meer smalle ooglidspleten, grote oren, lang filtrum, en prominente kin.
Progressieve essentiële tremor - spraakstoornis - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand - gedragsstoornis-syndroom
Syndromaal sensorineuraal gehoorverlies door COXPD
Syndromale sensorineurale doofheid door COXPD
Syndromale sensorineurale doofheid door gecombineerde oxidatieve fosforyleringdeficiëntie
Een zeldzame mitochondriale aandoening, gekarakteriseerd door een variabel fenotype bestaande uit congenitale sensorineurale doofheid, intermitterende of persisterende hypoglycemie, en disfunctie van lever en nier die mogelijk kunnen evolueren tot orgaanfalen. Lactaatgehaltes in serum zijn variabel verhoogd, en in lever en fibroblasten wordt deficiëntie van complexen I, III, en IV van de mitochondriale ademhalingsketen waargenomen.
Syndromale sensorineurale doofheid door gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie
X-gebonden intellectuele achterstand - kleine gestalte - overgewicht-syndroom is een syndroom met meervoudige congenitale anomalieën dat gekarakteriseerd wordt door beperkte tot ernstige intellectuele achterstand, spraakachterstand, kleine gestalte, verhoogde lichaamsgewichtindex, een patroon van truncale obesitas (gerapporteerd bij oudere mannen), en variabele neurologische kenmerken (e.g. hypotonie, tremors, gangstoornissen, gedragsproblemen, en epileptische stoornissen). Minder vaak voorkomende manifestaties zijn onder meer microcefalie, micro-orchidie, en/of micropenis. Bij sommige patiënten werden dysmorfe kenmerken gerapporteerd, maar er werd geen consistent patroon opgemerkt.
X-gebonden intellectuele achterstand - kleine gestalte - overgewicht-syndroom
CCSK
Heldercellig sarcoom van de nier is een zeldzame, primaire, genetische renale tumor die meestal wordt gekarakteriseerd door een unilaterale, unicentrische en morfologisch diverse tumor, die ontstaat uit het niermerg (medulla) en een neiging vertoont tot vasculaire invasie. Klinisch uit de ziekte zich met een tastbare abdominale massa, pijn in de buik of de flank, hematurie, anemie en/of vermoeidheid. Op het moment van diagnose is er vaak uitzaaiing naar lymfeklieren, botten, longen, retroperitoneum, hersenen en lever, en bijgevolg kunnen botpijn, hoest of neurologische complicaties geassocieerd zijn. Metastasen naar ongewone plaatsen zoals de hoofdhuid, hals/nek, nasofarynx, oksels, oogholtes en epidurale ruimte werden ook reeds gerapporteerd.
OTSCC
Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Plaveiselcelcarcinoom van mondholte
Een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele achterstand gekarakteriseerd door milde tot ernstige intellectuele achterstand, geassocieerd met variabele kenmerken, waaronder hypotonie, dyskinesie, spasticiteit, gang met brede basis, microcefalie, epilepsie en gedragsproblemen. Beeldvorming met MRI toont mogelijk hypoplasie van het corpus callosum of vergroting van de ventrikels. Andere variabele kenmerken, zoals hyperlaxiteit van de gewrichten, afwijkingen van de huidpigmentatie, en visuele stoornissen, werden ook reeds gerapporteerd.
X-gebonden intellectuele achterstand - hypotonie - bewegingsstoornis-syndroom
EPM9
PME type 9
Progressieve myoclonische epilepsie door LMNB2-deficiëntie
Progressieve myoclonus epilepsie type 9
Een zeldzame, genetische, neurologische stoornis gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van ernstige myoclonische en tonisch-clonische insulten en vroeg aanvangende ataxie die leidt tot ernstige gangstoornissen, geassocieerd met normale tot licht verminderde cognitie. Scoliose, diffuse spieratrofie en verlies van subcutaan vet, alsook ontwikkelingsachterstand, kunnen geassocieerd zijn. MRI van de hersenen toont mogelijk volledige agenesie van het corpus callosum, ventriculomegalie, interhemisferische cysten, en vereenvoudigde hersenwindingen (frontaal).
Progressieve myoclonische epilepsie type 9
HJS1
PPP2R5D-gerelateerd syndroom van Houge-Janssen
PPP2R5D-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis
Een zeldzame, syndromale intellectuele beperking gekarakteriseerd door hypotonie, algehele ontwikkelingsachterstand, beperkte of afwezige spraak, intellectuele achterstand, macrocefalie, milde dysmorfe kenmerken, insulten en autismespectrumstoornis. Geassocieerde anomalieën van oog, hart, skelet en centraal zenuwstelsel werden reeds gerapporteerd.
HJS2
PPP2R1A-gerelateerd syndroom van Houge-Janssen
PPP2R1A-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door variabele gradaties van ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand met ondermaatse of afwezige spraak, hypotonie, hypoplastisch of afwezig corpus callosum, en faciale dysmorfie (zoals lang aangezicht, boller voorhoofd, hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, en tentvormige bovenlip). Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer microcefalie, insulten, gangataxie, scoliose, en syndactylie van vingers.
Microcefalie - intellectuele achterstand - sensorineurale doofheid - epilepsie - abnormale spiertonus-syndroom
Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door microcefalie, algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, abnormale spiertonus, en sensorineuraal gehoorverlies. Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer epilepsie, corticale visuele stoornis, gastro-intestinale stoornissen, groeirestrictie, scoliose, alsook immuundeficiëntie en trombocytopenie. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk cerebrale atrofie, dun corpus callosum, en hypomyelinisatie.
Microcefalie - intellectuele achterstand - sensorineuraal gehoorverlies - epilepsie - abnormale spiertonus-syndroom
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door overgroei en macrocefalie met megalencefalie merkbaar bij de geboorte, algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, en dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder boller voorhoofd, lang aangezicht, schaarse wenkbrauwen, hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, en prognathie). Patiënten vertonen mogelijk lange gestalte met dolichostenomelie, arachnodactylie, kyfoscoliose, en gewrichtslaxiteit, alsook neurologische manifestaties, waaronder hypotonie, gangataxie, of insulten. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk verhoogd volume van witte stof, dik corpus callosum, of klein cerebellum.
Megalencefalie - ernstige kyfoscoliose - overgroei-syndroom
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door intellectuele achterstand, ontwikkelingsachterstand, vertraagde botmaturatie, kleine gestalte, gegeneraliseerde spierzwakte, en dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder hoog gebogen wenkbrauwen, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, prominente neus, smal verhemelte en smalle mond). Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer blauwe sclerae, oftalmoplegie, en intentietremor. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk afwijkingen van witte stof.
Intellectuele achterstand - spierzwakte - kleine gestalte - faciale dysmorfie-syndroom
Martsolf-achtig syndroom
Een zeldzame, genetische, neurometabole ziekte, gekarakteriseerd door vroeg aanvangende encefalopathie met progressieve microcefalie, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, insulten, hypotonie, voedingsproblemen, variabele hartafwijkingen, en cataracten. Beeldvorming van de hersenen met MRI toont een typisch patroon met hoog T2-signaal en beperkte diffusie in het achterste deel van de capsula interna, in combinatie met vertraagde myelinisatie en progressieve cerebrale atrofie. De ziekte is doorgaans fataal.
ITPA-gerelateerde letale infantiele neurologische stoornis met cataract en cardiale betrokkenheid
Complexe letale osteochondrodysplasie, Symoens-Barnes-Gistelinck type
Een zeldzame, genetische, primaire botdysplasie met verminderde botdensiteit, gekarakteriseerd door foetale letaliteit, ernstige hypomineralisatie van het hele skelet, tonvormige thorax met korte ribben, meervoudige intra-uteriene fracturen van ribben en pijpbeenderen, buikwaterzucht, pleuravocht, en ventriculomegalie. Variabele congenitale ontwikkelingsanomalieën die de hersenen, longen en nieren treffen, werden ook reeds geassocieerd.
Een zeldzaam genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, progressieve spondylo-epimetafysaire dysplasie, kleine gestalte, korte vierde metatarsalen, en dysmorfe craniofaciale kenmerken (waaronder microcefalie, hypertelorisme, epicanthusplooien, milde ptose, strabisme, hypoplasie van jukbeenderen, korte neus, ingezakte neusbrug, volle lippen, kleine en laagstaande oren, en korte hals). Craniosynostose, gegeneraliseerde hypotonie, alsook asymmetrie van de cerebrale hemisferen en milde verdunning van het corpus callosum waargenomen bij beeldvorming van de hersenen werden ook reeds beschreven.
Progressieve spondylo-epimetafysaire dyplasie - kleine gestalte - korte vierde metatarsalen - intellectuele achterstand-syndroom
Een zeldzame, ernstige, genetische, neurometabole ziekte gekarakteriseerd door infantiele aanvang van progressieve regressie van de neurologische ontwikkeling, opticusatrofie met nystagmus en diffuse wittestofziekte. Getroffen individuen hebben meestal centrale hypotonie die evolueert tot spasticiteit en hyperreflexie van de ledematen, en uiteindelijk leidt tot een vegetatieve toestand. Recurrente infecties van de borst zijn frequent geassocieerd en insulten (meestal gegeneraliseerd tonisch-clonisch) kunnen occasioneel waargenomen worden. Beeldvorming van de hersenen met magnetische resonantie toont diffuse, bilaterale, symmetrische afwijkingen in de cerebrale periventriculaire witte stof, met variabele letsels in andere gebieden maar niet aan de basale ganglia.
Multipele mitochondriale disfuncties-syndroom type 4
FMLP
FPR
N-formylpeptide receptor
fMet-Leu-Phe receptor
FTDCR1B
HSNIK
NIK
serine/threonine protein-kinase
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14
KIAA0209
MINDS-syndroom
Syndroom van Smith-Kingsmore
Een zeldzaam multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom met intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door macrocefalie, intellectuele beperking, insulten, dysmorfe gelaatskenmerken (inclusief groot voorhoofd, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, hypertelorisme, ingezakte neusbrug, en macrostomie), megalencefalie, en kleine thorax. Overige gerapporteerde kenmerken zijn onder meer navelbreuk, spierhypotonie, algehele ontwikkelingsachterstand, autistisch gedrag, en café-au-lait vlekken.
Macrocefalie - intellectuele achterstand - neurologische ontwikkelingsstoornis - kleine thorax-syndroom
DFNA71
KIAA0856
RC3
rabconnectin 3
BIT1
Bcl-2 inhibitor of transcription
CFAP37
CGI-147
PTH2
cilia and flagella associated protein 37
hDrn1
human Dbr1 associated ribonuclease 1
BP1
DLX8
CHC22
CLH22
CLTD
CSBP
TUNP
transformation upregulated nuclear protein
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K
RHOM1
TTG1
ZNF912
NTH1
OCTS3
KIAA0545
SPAR3
spine-associated RapGAP 3
spineâassociated RapGAP 3
signal induced proliferation associated 1 like 3
HNT
hindsight homolog (drosophila)
ras responsive element binding protein 1
KIAA0079
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Specifieke spraak- en taalmoeilijkheden
Idiopathische SCAD
Een zeldzame vasculaire aandoening, gekarakteriseerd door idiopathische loslating van lagen van kransslagaderwand, waardoor een vals lumen ontstaat dat de coronaire bloeddoorstroming beperkt, met ischemie van myocard tot gevolg. Klinische manifestaties zijn onder meer acute coronaire syndromen, vooral hartinfarct met elevatie van ST-segment (STEMI), syncope, cardiogene shock, of plotse hartdood. De aandoening treft doorgaans jonge vrouwen.
Idiopathische spontane dissectie van kransslagaders
Composiet hemangio-endothelioom
Polymorf hemangio-endothelioom
Een zeldzame vasculaire tumor, gekarakteriseerd door een weinig begrensde, infiltratieve nodulaire laesie met vasculaire differentiatie, gecentreerd in dermis en subcutis. De tumor bestaat uit histologisch goedaardige, intermediaire, en maligne componenten. Typerend is een mengeling van verschillende componenten, waaronder epithelioïd en retiform hemangio-endothelioom, spoelcelhemangioom, angiosarcoom-achtige gebieden, en goedaardige vasculaire laesies. Distale ledematen zijn het vaakst aangetast. Vele patiënten hebben een geschiedenis van lymfoedeem. Lokaal recidief komt vaak voor, terwijl metastase zeldzaam is.
Een zeldzame vasculaire tumor, gekarakteriseerd door een traaggroeiende laesie met voornamelijk betrokkenheid van huid en onderhuids weefsel van distale ledematen. Kenmerkende sterk vertakte bloedvaten bekleed met endotheelcellen met karakteristieke kopspijker-morfologie zijn een typisch kenmerk. Locale recidiven komen vaak voor, tenzij ruime locale excisie wordt uitgevoerd, terwijl metastase zeldzaam is.
Dabska-tumor
Een zeldzame vasculaire tumor, gekarakteriseerd door een onduidelijk gedefinieerde, traaggroeiende, asymptomatische cutane plaque of nodulus, doorgaans met betrokkenheid van ledematen, en in zeldzamere gevallen romp. De tumor bestaat uit lymfevat-achtige kanalen met prominente intraluminale papillaire tuften met hyaliene kernen, omzoomd door 'hobnail'-endotheelcellen. De tumor is lokaal agressief, maar metastase komt zelden voor. Zuigelingen en kinderen worden veel vaker getroffen dan volwassenen.
Primair intralymfatisch angio-endothelioom
Een zeldzaam congenitaal hemangioom, gekenmerkt door een superficiële, rode tot violetkleurige laesie met bovenliggende teleangiëctasie en omringd door een bleke rand, die zich initieel gedraagt als een snel involuerend congenitaal hemangioom dat kort na de geboorte begint te involueren. Vervolgens stopt de involutie, en rest een residuele tumor die nagenoeg niet te onderscheiden valt van niet-involuerend congenitaal hemangioom. Deze laesie groeit proportioneel met het kind en vertoont geen regressie.
Partieel involuerend congenitaal hemangioom
Gemengd cysteus lymfangioom
Gemengd cystisch lymfangioom
Gemengde macro- en microcysteuze lymfatische malformatie
Een zeldzame gewone cystische lymfatische malformatie, gekarakteriseerd door een goedaardige cystische laesie bestaande uit gedilateerde lymfevaten. Gemengde cystische laesies bestaan uit zowel cysten met een diameter groter (macrocystisch) dan 1 cm en cysten met een diameter kleiner (microcytisch) dan 1 cm. Ze verschijnen meestal bij de geboorte of tijdens de eerste levensjaren en komen het vaakst voor ter hoogte van hoofd en nek, maar kunnen om het even welk gebied treffen. Symptomen zijn afhankelijk van de locatie en de omvang van de laesie. Infectie, trauma, of intracystische hemorragie kan leiden tot expansie van de laesie. Maligne transformatie komt niet voor.
Gemengde macro- en microcystische lymfatische malformatie
SCA41
Spinocerebellaire ataxie type 41 is een zeldzame autosomaal dominante cerebellaire ataxie type III, gekenmerkt door aanvang in de volwassenheid van progressieve evenwichtsstoornis en verlies van coördinatie, geassocieerd met een ataxische gang. Bij beeldvorming van de hersenen met magnetische resonantie werd milde atrofie van cerebellaire vermis gerapporteerd.
Spinocerebellaire ataxie type 42 is een zeldzame, autosomaal dominante cerebellaire ataxie die gekarakteriseerd wordt door zuivere en traag progressieve cerebellaire tekenen met combinatie van instabiele gang, dysartrie, nystagmus, saccadische oogbewegingen en diplopie. Minder frequente klinische tekenen en symptomen zijn onder meer spasticiteit, hyperreflexie, verminderde distale vibratiezin, urinaire urgentie of incontinentie, en posturale tremor.
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Vasculaire tumor
OBSOLEET: Vasculaire tumor met geassocieerde anomalieën
Zeldzame capillaire malformatie met geassocieerde anomalieën
Gewone cystische lymfatische malformatie
Geïsoleerde malformatie van lymfestelsel
Een groep van zeldzame malformaties van lymfestelsel, gekenmerkt door solitaire of multifocale, goedaardige, congenitale malformatie van lymfevaten in weke delen, die resulteert in pijnloze cystische laesies die voornamelijk worden aangetroffen in hoofd en hals (maar eender waar kunnen optreden) en die variabele klinische presentaties vertonen, afhankelijk van de specifieke omvang en locatie van de laesie. Onderverdeling in macrocystische lymfatische malformaties, microcystische lymfatische malformaties of gemengde cystische lymfatische malformaties gebeurt op basis van de omvang van de cyste(n) in de laesie. Functionele stoornissen en aantasting van vitale functies (waaronder ademhaling en voeding) kunnen mogelijk ook waargenomen worden.
Zeldzame gecombineerde vasculaire malformatie
OBSOLEET: Primair lymfoedeem met geassocieerde anomalieën
Zeldzame vasculaire malformatie van grote bloedvaten
TF2E2
TFIIE beta subunit
TFIIE-B
Transcription initiation factor IIE subunit beta
general transcription factor IIE subunit 2
APE
Akt-phosphorylation enhancer
GIV
GRDN
Galpha-interacting vesicle-associated protein
HkRP1
girders of actin filaments
girdin
AOA4
Een zeldzame autosomaal recessieve cerebellaire ataxie, gekarakteriseerd door aanvang in het eerste levensdecennium van dystonie en andere extrapiramidale tekenen, ataxie, oculomotorische apraxie, en progressieve sensorimotorische polyneuropathie. Patiënten vertonen zwakte en atrofie van distale spieren, verminderde vibratiezin, en areflexie, en worden meestal tegen het derde levensdecennium afhankelijk van een rolstoel. Variabele cognitieve functiestoornis kan ook waargenomen worden.
CALLA
CD10
NEP
enkephalinase
neprilysin
neutral endopeptidase
SED, Stanescu type
Een zeldzame spondylo-epifysaire dysplasie, gekarakteriseerd door progressieve gewrichtscontracturen met premature degeneratieve gewrichtsaandoening, vooral van knie-, heup- en vingergewrichten. Patiënten hebben een normale lichaamslengte en vertonen loopstoornissen, gewrichtspijn, en vergrote gewrichten met beperking van gewrichtsbeweging en contracturen. Radiologische kenmerken zijn onder meer gegeneraliseerde platyspondylie, hypoplastische darmbeenderen, afvlakking van epifysen met verbreding van metafysen van pijpbeenderen, en brede en lange femurhalzen met aanzienlijke coxa valga. Histopathologisch onderzoek van kraakbeen toont PAS-positieve cytoplasmatische inclusielichaampjes in chondrocyten.
Spondylo-epifysaire dysplasie, Stanescu type
SPG75
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 75 is een zeldzame, complexe erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door een vroege aanvang en trage progressie van spastische paraplegie, geassocieerd met cerebellaire tekenen, nystagmus, perifere neuropathie, pathologische voetzoolreflexen en marginale tot milde intellectuele achterstand. Hypo- of areflexie, milde betrokkenheid van bovenste ledematen en significante visuele beperking (opticusatrofie, verlies van gezichtsvermogen, astigmatisme) werden reeds gerapporteerd als bijkomende kenmerken.
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 75
Ontwikkelingsachterstand - kleine gestalte - dysmorfe kenmerken - schaars haar-syndroom
Syndroom van Loucks-Innes
Een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom gekarakteriseerd door craniofaciale dysmorfie (inclusief een abnormale schedelvorm, hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, epicanthusplooien, laagstaande oren, ingezakte neusbrug, micrognathie), kleine gestalte, ectodermale anomalieën (zoals schaarse wenkbrauwen, wimpers, en hoofdhaar, hypoplastische teennagels), ontwikkelingsachterstand, en intellectuele achterstand. Cerebrale/cerebellaire malformaties en milde betrokkenheid van de nieren kunnen bijkomende kenmerken zijn.
Craniofaciale dysplasie - kleine gestalte - ectodermale anomalieën - intellectuele achterstand-syndroom
RPL10-gerelateerde X-gebonden intellectuele achterstand
RPL10-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis
Een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, groeiretardatie, hypotonie, cerebellaire symptomen zoals ataxie, spondylo-epifysaire dysplasie, en dysmorfe craniofaciale kenmerken (waaronder microcefalie, dolichocefalie, prominente oren, epicanthus, brede neusbrug, lang en plat filtrum, of kleine mond). Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer epilepsie, retinitis pigmentosa, en urogenitale anomalieën. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk cerebellaire hypoplasie.
X-gebonden intellectuele achterstand - cerebellaire hypoplasie - spondylo-epifysaire dysplasie-syndroom
7q36.3-microduplicatiesyndroom
Een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom, gekarakteriseerd door agenesie van corpus callosum, marginale of milde intellectuele achterstand, macrocefalie, en dysmorfe gelaatskenmerken (breed voorhoofd, ver uit elkaar staande ogen). Associatie met Chiari-malformatie type I werd ook reeds gerapporteerd.
Agenesie van corpus callosum - macrocefalie - hypertelorisme-syndroom
BCG1
HCA10
JCL-1
MAGE-D2
MAGED
MGC8386
breast cancer associated gene 1
hepatocellular carcinoma associated protein
hepatocellular carcinoma-associated protein HCA10
melanoma-associated antigen D2
MYOD
PUM
bHLHc1
myoblast determination protein 1
BM28
DFNA70
KIAA0030
cdc19
mitotin
minichromosome maintenance complex component 2
DFNA66
Endolyn
MGC-24
MGC-24v
MUC-24
Sialomucin core protein 24
deafness, autosomal dominant 66
multi-glycosylated core protein 24
Cdc14A1
Cdc14A2
DFNB105
cdc14
SAS
sialic acid synthase
Immuundeficiëntie door deficiëntie van een component van complementcascade
Immuundeficiëntie door deficiëntie van een regulatorische component van complementsysteem
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Overweeg in plaats daarvan Autosomale systemische lupus erythematosus
Zeldzame genetische capillaire malformatie
Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. Overweeg in plaats daarvan Primair lymfoedeem
Genetisch hemangiolymfangioom
Genetische complexe vasculaire malformatie met geassocieerde anomalieën
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Geslachtsidentiteitsstoornis
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Genderdysforie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Juveniele idiopathische scoliose
Letaal meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom
ADSL-deficiëntie
Deficiëntie van adenylosuccinase
Een stoornis van het purinemetabolisme, gekarakteriseerd door intellectuele achterstand, psychomotorische achterstand en/of regressie, insulten, en autistische kenmerken.
QK3
Deficiëntie van sterol C5-desaturase
Lathosterolosis is een uiterst zeldzame aangeboren afwijking van de sterolbiosynthese, gekenmerkt door gelaatsdysmorfie, aangeboren afwijkingen (waaronder afwijkingen van ledematen en nieren), onvermogen om te gedijen, vertraging in de ontwikkeling en leverziekte.
4-hydroxy-3-methoxy-5-polyprenylbenzoate decarboxylase
CGI-92
ISA2
DNA repair protein XRCC4
X-ray repair, complementing defective, repair in Chinese hamster
hXRCC4
MRP-S
RP-S7
RPMS7
uS7m
PP2A-Aalpha
PP2AA
PR65A
Serine/threonine-protein phosphatase 2A 65 kDa regulatory subunit A alpha isoform
protein phosphatase 2, 65kDa regulatory subunit A
protein phosphatase 2A structural subunit A, alpha isoform
protein phosphatase 2A, regulatory subunit A, alpha isoform
protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha
B56D
B56delta
Serine/threonine-protein phosphatase 2A 56 kDa regulatory subunit delta isoform
protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta
THO2
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1
transmembrane anterior posterior transformation 1
KIAA1972
ring finger and SPRY domain containing 1
CAMP
CHAMP
chromosome alignment-maintaining phosphoprotein
chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1
AFG2
ATPase family gene 2 homolog (S. cerevisiae)
SPAF
DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit
protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B
OVCA1
ovarian tumor suppressor candidate 1
S-MAG
SIGLEC-4A
SIGLEC4
SIGLEC4A
sialic acid binding Ig-like lectin 4A
transient receptor potential cation channel subfamily C member 3
Cav3.1
NBR13
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G
RXLI
Steroïdesulfatasedeficiëntie
X-gebonden ichthyosis
XLI
Een zeldzame genetische aandoening van huid die behoort tot de 'Mendelian Disorders of Cornification (MeDOC)' (Mendeliaanse aandoeningen van verhoorning), gekenmerkt door gegeneraliseerde hyperkeratose en afschilfering van huid. De aandoening is eerder mild.
Europa AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 15.0 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-5 / 10 000
Europa AND heeft_puntprevalentie_gemiddelde_waarde : 16.6 AND heeft_puntprevalentie_bereik : 1-5 / 10 000
Italy AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 9.9 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 100 000
KIAA2005
sterile alpha motif domain containing 9 like
CCP5
cytosolic carboxypeptidase 5
NERCC
NERCC1
Nek8
FRP-4
FRPHE
FRZB-2
frpHE
KMT8C
PRISM
KIAA0551
MAP4K7
PCZSL
Primair CZS-lymfoom
Primair hersenlymfoom
Primair lymfoom van het centrale zenuwstelsel (PCZSL) is een zeldzame tumor van het zenuwstelsel, voornamelijk als gevolg van diffuus grootcellig B-cellymfoom, met betrokkenheid van de hersenen, leptomeningen, ogen, of in zeldzame gevallen het ruggenmerg, in afwezigheid van systemische diffusie op het moment van de diagnose. Het wordt gekarakteriseerd door een solitaire tumor die, afhankelijk van de locatie, kan leiden tot verschillende symptomen, zoals hoofdpijn, misselijkheid, braken (en andere tekenen van een verhoogde intracraniële druk), focale neurologische defecten, neuropsychiatrische en oculaire symptomen, insulten en persoonlijkheidsveranderingen.
Sweden AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.26 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
United States AND heeft_jaarlijkse_incidentie_gemiddelde_waarde : 0.44 AND heeft_jaarlijkse_incidentie_bereik : 1-9 / 1 000 000
Primair lymfoom van centraal zenuwstelsel
DSPG1
SLRR1A
biglycan proteoglycan
FZD11
frizzled family member 11
G2AN
GIIA
GIIalpha
GluII
KIAA0088
mannosyl-oligosaccharide alpha-1,3-glucosidase
neutral alpha-glucosidase AB
CLC4
ClC-4
human CDC45