związek pomiędzy jednostką chorobową a rodzajami dziedziczenia.
Istnieje związek pomiędzy jednostką chorobową a wiekiem pacjenta w momencie wystąpienia jej objawów.
Zależność pomiędzy jednostką chorobową a rejonem geograficzny, dla którego dostępne są dane epidemiologiczne.
Stable URL retro-compatible with older versions of the Orphanet website, redirected towards the specific page of a given clinical entity on the Orphanet website.
Jednostka kliniczna, na temat której nie opublikowano żadnych nowych informacji w literaturze od czasu nadejścia ery genetycznej w latach 90. XX wieku, ale jest uważana za odrębny fenotyp i dlatego jest utrzymywana w nomenklaturze Orphanet.
Stabilny adres URL wskazujący konkretną stronę danej choroby na stronie internetowej Orphanet.
Związek pomiędzy dwiema jednostkami chorobowymi, z których jedna wchodzi w skład drugiej. Dawniej: podtyp kliniczny Elementu/części choroby.
Mutacja genu w komórce rozrodczej, która jest wystarczającą przyczyną wystąpienia choroby i może być przekazywana potomstwu.
Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej
Mutacja genu w komórce somatycznej, która jest wystarczającą przyczyną wystąpienia choroby, jednak nie może być przekazywana potomstwu.
Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych
Mutacja genu w komórce rozrodczej, która predysponuje i jest niezbędna do rozwoju choroby, jednak nie wystarczająca do jejwystąpienia.
Mutacja genu w komórce rozrodczej, która zmienia prezentację kliniczną choroby i może zostać przekazana potomstwu.
Sekwencja kodująca lub regulatorowa sekwencji DNA genu, który połączył się z inną sekwencją kodującą i (lub) regulatorową DNA pochodzącą z innego genu.
Gen włączony w rearanżację chromosomową, co do którego udowodniono, że odgrywa wiodący wpływ na fenotyp wywołany przez rearanżację chromosomową.
Gen, w którym podejrzewa się, jednak dotychczas tego nie udowodniono, występowanie mutacji, odpowiedzialnej za zaburzenie, przy podejrzeniu którego można wykonać test(y) genetyczny/genetyczne.
Mutacja genu w komórce rozrodczej, która zmienia funkcję odpowiadającego jej białka i jest wystarczającą przyczyną wystąpienia choroby oraz może być przekazywana potomstwu.
Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w
Mutacja genu w komórce rozrodczej, która przekłada się na nową funkcję odpowiadającego jej białka i wystarcza do spowodowania zaburzenia oraz może być przekazywana potomstwu.
Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)
Gen, którego różnorodność jest wykorzystywana do monitorowania rozwoju choroby i (lub) rokowania dla pacjenta.
to powiązanie generowane jest pomiędzy jednostką zastąpioną a aktywną jednostką kliniczną (oznaczoną jako jednostka docelowa), aktualnie uznawaną. Docelowy kod ORPHA należy stosować w miejsce kodu jednostki zastąpionej.
to powiązanie generowane jest pomiędzy jednostką wycofaną a aktywną jednostką kliniczną (oznaczoną jako jednostka docelowa) w celu odpowiedniego przekierowania do kodu zastępczego w ustawieniach kodowania. Docelowy kod ORPHA należy traktować jako sugestię.
Zależność pomiędzy genem a produktem białkowym, nie kodującym RNA lub locus związanym z chorobą oraz jego lokalizacją cytogenetyczną na chromosomie.
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.9 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND cechuje zakres prewalencji punktowej : Unknown
- E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne)
- NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę). - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet).
- NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę). - Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11).
Zespół Louisa i Bara
Rzadka ataksja móżdżkowa o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym spowodowana defektem naprawy DNA, charakteryzująca się postępującym pogorszeniem funkcji układu nerwowego z zespołem móżdżkowym, teleangiektazjami oczno-skórnymi, zaburzeniami odporności zależnej od limfocytów B i T oraz zwiększoną podatnością na nowotwory złośliwe (głównie nowotwory limfatyczne). Wysoka wrażliwość na promieniowanie jonizujące ogranicza możliwości leczenia pacjenta.
Orphanet
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.49 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
France AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.25 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.19 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Norway AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.4 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 10.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Portugal AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.15 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.25 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
- NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę). - Termin włączający (Ten termin jest ujęty w kategorii ICD i nie ma swojego własnego kodu).
- BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę)
- NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę)
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 9.0 (Case(s))
Worldwide AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Albinizm oczny z późnym niedosłuchem czuciowo-nerwowym
Clinical subtype
- BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę). - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet).
Guz okołonerwowy/Onerwiak tkanek miękkich
*Nerwiak zewnątrznerwowy jest rzadkim nowotworem nerwów czaszkowych i rdzeniowych, który powstaje z osłonek nerwów obwodowych i jest zbudowany wyłącznie lub w przeważającej części z komórek wykazujących różnicowanie w kierunku komórek okołonerwowych (perineuronalnych). Przyjmuje postać dobrze ograniczonej, z reguły nieotorbionej masy, niezwiązanej z konkretnym nerwem, która najczęściej zlokalizowana jest w skórze właściwej i tkance podskórnej kończyn lub tułowia, rzadziej w głębokiej tkance miękkiej lub skórze (np. w żołądku, nerce, trzustce, zatoce szczękowej, żuchwie, drzewie oskrzelowym i na twarzy). Objawy kliniczne zależą od lokalizacji.
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 300.0 (Case(s))
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 172.0 (Case(s))
- E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne). - Określony kod (Ten termin ma swój własny kod w ICD).
Amyloidoza ABeta typu holenderskiego
Amyloidoza BetaE22Q
Dziedziczny krwotok mózgowy z amyloidozą, typ holenderski
HCHWA, typ holenderski
HCHWA-D
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 250.0 (Case(s))
Amyloidoza cystatynowa
Amyloidoza zależna od CST3
Dziedziczna angiopatia amyloidowa zależna od cystatyny C
Dziedziczny krwotok mózgowy z amyloidozą, typ islandzki
HCHWA, typ islandzki
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 9.0 (Family(ies))
Lizencefalia z hipoplazją móżdżku typu A
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 50.0 (Case(s))
Lizencefalia z hipoplazją móżdżku typu B
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 2.0 (Case(s))
Lizencefalia z hipoplazją móżdżku typu C
Lizencefalia z hipoplazją móżdżku typu D
Lizencefalia z hipoplazją móżdżku typu E
Lizencefalia z hipoplazją móżdżku typu F
RAEB-1
Nowotwór mielodysplastyczny ze zwiększoną liczbą blastów typu 1
RAEB-2
Nowotwór mielodysplastyczny ze zwiększoną liczbą blastów typu 2
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.15 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.1 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Pozaszpikowy szpiczak mnogi tkanek miękkich
mu-HCD
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 35.0 (Case(s))
Alfa-HCD
Chłoniak śródziemnomorski
IPSID
Immunoproliferacyjna choroba jelita cienkiego
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 400.0 (Case(s))
Choroba Franklina
Gamma-HCD
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 120.0 (Case(s))
Amelogenesis imperfecta typu 1
Hipoplastyczny wrodzony niedorozwój szkliwa
Amelogenesis imperfecta typu 3
Wrodzony niedorozwój szkliwa typu niedojrzałego
Amelogenesis imperfecta typu 2
Wrodzony niedorozwój szkliwa z niedojrzałością
Amelogenesis imperfecta typu 4
Niedojrzało-hipoplastyczny typ wrodzonego niedorozwoju szkliwa z taurodontyzmem
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Dehydrated hereditary stomatocytosis
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Familial pseudohyperkalemia
NIEAKTUALNE: Rodzinna hiperkaliemia rzekoma typu 2
NIEAKTUALNE: Rodzinna hiperkaliemia rzekoma, typ Cardiff
CMTDIA
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 20.0 (Case(s))
Autosomalna dominująca pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu A
CMTDIB
*Autosomalna dominująca pośrednia choroba Charcota-Marie-Tootha typu B jest rzadką dziedziczną neuropatią ruchowo-czuciową, która charakteryzuje się pośrednimi prędkościami przewodnictwa we włóknach ruchowych nerwu pośrodkowego (zwykle pomiędzy 25 a 45 m/s) oraz zwyrodnieniem demielinizacyjno-aksonalnym w biopsji nerwów. W obrazie klinicznym dominują łagodne lub umiarkowanie nasilone, wolno postępujące, typowe objawy choroby Charcota, Mariego i Tootha (osłabienie i zanik mięśni oraz utrata czucia w dystalnych odcinkach kończyn, osłabienie lub brak głębokich odruchów ścięgnistych oraz deformacje stóp). Może wystąpić bezobjawowa neutropenia i zaćma o wczesnym początku.
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 37.0 (Case(s))
Autosomalna dominująca pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu B
CMTDIC
*Autosomalna dominująca polineuropatia Charcota, Mariego i Tootha typu C jest rzadką dziedziczną neuropatią ruchowo-czuciową, która charakteryzuje się pośrednimi prędkościami przewodnictwa we włóknach ruchowych nerwu pośrodkowego (które zwykle wynoszą od 25 do 60 m/s). Objawy kliniczne są typowe dla umiarkowanie nasilonej, powoli postępującej postaci polineuropatii Charcota, Mariego i Tootha (osłabienie i zanik mięśni oraz utrata czucia w dystalnych odcinkach kończyn dolnych, osłabienie lub brak głębokich odruchów ścięgnistych, deformacje stóp, zanik mięśnia prostownika krótkiego palców). W biopsji nerwów obserwuje się zależną od wieku degenerację aksonów, zmniejszoną liczbę dużych włókien mielinowych, segmentalną remielinizację i brak struktur cebulowatych.
Autosomalna dominująca polineuropatia Charcota, Mariego i Tootha typu C
CMTDID
*Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu D jest rzadką dziedziczną neuropatią ruchowo-czuciową, która charakteryzuje się pośrednimi prędkościami przewodnictwa we włóknach ruchowych nerwu pośrodkowego (zwykle między 25 a 45 m/s) oraz objawami degeneracji aksonalno-demielinizacyjnej bez obecności struktur cebulowatych w biopsji nerwów. W obrazie klinicznym obserwuje się typowe objawy choroby Charcota, Mariego i Tootha o różnym nasileniu (postępujące osłabienie i zanik mięśni oraz utrata czucia w dystalnych odcinkach kończyn, osłabione lub nieobecne odruchy głębokie oraz deformacje stóp). W niektórych rodzinach występują dodatkowe objawy, obejmujące wyniszczający ból neuropatyczny i łagodne posturalne/kinetyczne drżenie kończyn górnych.
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 12.0 (Case(s))
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu D
Rzadka, wrodzona, niesyndromiczna wada rozwojowa przełyku, charakteryzująca się kanalikowatymi lub kulistymi torbielowatymi guzami, które są otoczone podwójną warstwą mięśni gładkich, wyścieloną nabłonkiem płaskonabłonkowym lub jelitowym, są ciągłe lub przylegają do przełyku. Torbiel jest zwykle zlokalizowana dystalnie i może, ale nie musi, komunikować się ze światłem przełyku. Większość z nich daje objawy, w tym dysfagię, suchy kaszel, ból w klatce piersiowej lub brakiem prawidłowego rozwoju. Zgłaszano również inne objawy, takie jak kołatanie serca wskutek arytmii, ból w klatce piersiowej i gorączka z powodu zapalenia śródpiersia.
Rzadka, niesyndromiczna, wrodzona wada rozwojowa przełyku, która charakteryzuje się obecnością drugiej struktury z indywidualnym światłem i uwarstwioną błoną śluzową zawierającą warstwę mięśniową i pokrytą nabłonkiem płaskim, umiejscowionej w obrębie lub w sąsiedztwie właściwego przełyku i powodującej dysfagię, nudności, wymioty, ból zamostkowy i problemy oddechowe (stridor i nawracające zapalenia płuc); objawy pojawiają się zwykle w dzieciństwie.
Pierwotna dziecięca ILD spowodowana anomaliami białek surfaktantu
Pierwotna dziecięca choroba śródmiąższowa płuc spowodowana anomaliami białek surfaktantu
Category
Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny typu 1
HAE-I
Europe AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.54 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu 1
Etiological subtype
Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny typu 2
HAE 2
HAE-II
Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny typu 3
Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny zależny od estrogenów
Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny związany z estrogenami
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy zależny od estrogenów
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy związany z estrogenami
HAE 3
HAE-III
Rzadki dziedziczny obrzęk naczynioruchowy charakteryzujący się prawidłową funkcją i stężeniem w surowicy inhibitora C1, prawidłową aktywnością C1, a klinicznie nawracającym obrzękiem podskórnym, napadowymi bólami brzucha i epizodami potencjalnie zagrażającej życiu niedrożności górnych dróg oddechowych. Zaburzenie to występuje prawie wyłącznie u kobiet, a epizody często są wyzwalane lub ulegają nasileniu wskutek wysokiego poziomu estrogenów (np. podczas ciąży lub stosowania doustnych środków antykoncepcyjnych).
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu 3
AAE 2
AAE II
Nabyty obrzęk angioneurotyczny typu 2
Nabyty obrzęk angioneurotyczny typu 1
Obrzęk angioneurotyczny indukowany blokerem RAAS
Obrzęk angioneurotyczny indukowany blokerem układu renina-angiotensyna-aldosteron
Obrzęk naczynioruchowy indukowany blokerem RAAS
RAE
Obrzęk naczynioruchowy indukowany blokerem układu renina-angiotensyna-aldosteron
Semantyczna pierwotna postępująca afazja
Semantyczny wariant PPA
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 49.0 (Case(s))
Agramatyczny wariant PPA
Agramatyczny wariant pierwotnej postępującej afazji
Niepłynny wariant PPA
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.7 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 6.0 (Case(s))
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Thoracic outlet syndrome
NIEAKTUALNE: Prawdziwy naczyniowy zespól górnego otworu klatki piersiowej
NTOS
Neurogenny TOS
Neurogenny zespół uciskowy górnego otworu klatki piersiowej
Neurogenny zespół żebra szyjnego
Neurogenny zespół żebrowo-obojczykowy
Neurogenny zespół górnego otworu klatki piersiowej
GNET
Rzadki podtyp nowotworu neuroendokrynnego, wywodzący się z komórek enterochromafinopodobnych w żołądku, o zmiennym obrazie klinicznym, przebiegu i rokowaniu, w zależności od typu choroby i stopnia złośliwości histologicznej. U większości pacjentów choroba przebiega bezobjawowo, a rozpoznanie jest zwykle ustalane przypadkowo podczas gastroskopii, jednak może wystąpić niestrawność, niedokrwistość, ból, chudnięcie oraz krwawienie z przewodu pokarmowego. Zgłaszano związek z zespołem Zollingera-Ellisona i zespołem gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu I.
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.2 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Japan AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.7 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.7 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Nowotwór neuroendokrynny jelita czczego
*Guz neuroendokrynny jelita czczego jest rzadkim, pierwotnym, złośliwym nowotworem nabłonkowym jelita cienkiego, powstającym z komórek enterochromafinowych w jelicie czczym. Obraz kliniczny zależy od stopnia zróżnicowania histologicznego. Początkowo generalnie charakteryzuje się niespecyficznymi objawami brzusznymi (skurcze, wzdęcia, biegunka) o podstępnym początku, czasami jednak może dawać objawy niedrożności/perforacji jelit lub krwawienie z przewodu pokarmowego. Rozpoznanie często stawiane jest w zaawansowanych stadiach z miejscowym lub odległym szerzeniem się choroby, natomiast objawy zespołu rakowiaka (zaczerwienienie, pocenie się, biegunka) zwykle nie są obecne, dopóki nie pojawią się przerzuty do wątroby.
Nowotwór neuroendokrynny jelita krętego
*Guz neuroendokrynny jelita krętego jest rzadkim, pierwotnym, złośliwym nowotworem nabłonkowym jelita cienkiego, powstającym z komórek enterochromafinowych w jelicie krętym (zwykle w końcowym odcinku). Obraz kliniczny zależy od stopnia zróżnicowania histologicznego. Początkowo generalnie charakteryzuje się niespecyficznymi objawami brzusznymi (skurcze, wzdęcia, biegunka) o podstępnym początku, czasami jednak może dawać objawy niedrożności/perforacji jelit lub krwawienie z przewodu pokarmowego. Rozpoznanie często stawiane jest w zaawansowanych stadiach z miejscowym lub odległym szerzeniem się choroby, natomiast objawy zespołu rakowiaka (zaczerwienienie, pocenie się, biegunka) zwykle nie są obecne, dopóki nie pojawią się przerzuty do wątroby.
Guz neuroendokrynny wyrostka robaczkowego
NET jelita grubego
Nowotwór neuroendokrynny jelita grubego
*Guz neuroendokrynny jelita grubego jest rzadkim nowotworem nabłonkowym jelita grubego, który rozwija się z komórek enterochromafinowych, najczęściej w jelicie ślepym lub okrężnicy wstępującej. Guz zwykle rośnie powoli i można go wykryć przypadkowo u pacjenta, który nie zgłasza objawów. W późniejszych stadiach choroby niekiedy stwierdza się obecność palpacyjnie wyczuwalnej masy w jamie brzusznej, mogą wystąpić bóle brzucha, , zmiana rytmu wypróżnień, objawy niedrożności jelit, krwawienie z przewodu pokarmowego, jadłowstręt (anoreksja), utrata masy ciała lub rzadko zespół rakowiaka (zaczerwienienie twarzy, biegunka, tachykardia, spadek ciśnienia lub nadciśnienie, nieprawidłowości dotyczące serca).
Guz neuroendokrynny odbytnicy
NET kanału odbytu
Nowotwór neuroendokrynny kanału odbytu
Rzadki guz nabłonkowy kanału odbytu, wywodzący się z komórek enterochromafinowych w nabłonku jelita grubego powyżej linii zębatej i w strefie przejściowej odbytu. Nowotwory rozwijają się powoli, a większość przypadków diagnozuje się w późniejszych stadiach zaawansowania. Może dawać objawy związane z anatomiczną lokalizacją guza (obecność masy tkankowej w odbytnicy, ból i krwawienie z odbytu, uczucie parcia na stolec lub zmiana rytmu wypróżnień), objawy zespołu rakowiaka (epizody nagłego zaczerwienienia i wzmożona motoryka jelit) lub niespecyficzne objawy zaawansowanej choroby (hepatomegalia, gorączka, utrata masy ciała, jadłowstręt, złe samopoczucie).
Pierwotny rak neuroendokrynowy wątroby (PHNEC) jest rzadkim nowotworem wątroby, który może objawiać się bólem brzucha lub poczuciem sytości, a także biegunką czy utratą masy ciała. Ponad 10% przypadków przebiega bezobjawowo a w rzadkich przypadkach można zaobserwować zespół rakowiaka.
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.2 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Rzadki guz tarczycy
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.35 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.7 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.2 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Rzadki rak tarczycy
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 7.679 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.74 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.921 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 8.329 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 6.382 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Estonia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 4.803 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość prewalencji życiowej wynosi : 61.7 AND cechuje zakres prewalencji życiowej : 6-9 / 10 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.65 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 6.375 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.526 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.45 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 12.86 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 4.563 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 7.905 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Malta AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 6.344 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.373 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 4.472 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 4.488 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 8.628 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.991 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Slovenia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.649 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.162 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 6.39 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.733 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 12.2 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 12.7 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.1 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
GEP-NET
Guz neuroendokrynny żołądkowo-jelitowo-trzustkowy
Złośliwy zespół rakowiaka
Brachydaktylia-niepełnosprawność intelektualna
Del(2)(q37)
Delecja 2q37
Delecja 2q37-qter
Dziedziczna osteodystrofia Albrighta 3
Dziedziczna osteodystrofia Albrighta typu 3
Monosomia 2q37-qter
Zespół brachydaktylii i niepełnosprawności intelektualnej
Zespół podobny do dziedzicznej osteodystrofii Albrighta
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 115.0 (Case(s))
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Ból głowy Hortona
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Czerwona migrena
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Erythromelalgia of the head
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Erythroprosopalgia of Bing
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Histaminowy ból głowy
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Neuralgia migrenowa
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Neuralgia rzęskowa
This disease is not rare in Europe. It does not belong to the Orphanet nomenclature of rare diseases.
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Klasterowy ból głowy
Jednostka historyczna
Wady skóry głowy - polidaktylia pozaosiowa
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 5.0 (Case(s))
Zespół łysienie, przykurcze, karłowatość i niepełnosprawność intelektualna
*Łysienie z niedoborem przeciwciał jest rzadkim, pierwotnym niedoborem odporności, który charakteryzuje się współwystępowaniem łysienia plackowatego całkowitego i niedoboru przeciwciał (wrodzona agammaglobulinemia lub zespół niepełnego niedoboru przeciwciał) i objawia nawracającymi zakażeniami. Od 1976 roku w literaturze nie ma nowych opisów.
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 3.0 (Case(s))
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Rzezaczka
Zespół Shokeira
Zespół łysienia, padaczki, ropotoku i niepełnosprawności intelektualnej
Porfiria ALAD
Porfiria Doss
Porfiria z powodu niedoboru ALAD
Porfiria z powodu niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego
Europe AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Porfiria z powodu niedoboru dehydratazy ALA
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare ophthalmic disorder with cranial nerve involvement
NIEAKTUALNE: Porazenie jadra nerwu okoruchowego
Niepełnosprawność intelektualna związana z łamliwością FRAXE
Europe AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
BSI
Zespół Benallegue i Lacete
*Zespół dysplazji zaciskającej klatki piersiowej z czaszką w kształcie trójlistnej koniczyny jest rzadkim zespołem z kraniosynostozą (przedwczesnym zarastaniem szwów czaszkowych). Charakteryzuje się obecnością czaszki w kształcie trójlistnej koniczyny, mikromelią i dysplazją zaciskającą klatki piersiowej, które obserwuje się już w okresie prenatalnym. W badaniu radiologicznym stwierdza się skrócenie żeber, płytkie panewki z zaokrągloną środkową wyniosłością i bocznymi ostrogami, zdeformowane kości długie z szerokimi przynasadami oraz brak kostnienia paliczków końcowych. Od 1987 roku nie ma nowych opisów w literaturze.
Zespół dysplazji zaciskającej klatki piersiowej z czaszką w kształcie trójlistnej koniczyny
Autosomalna dominująca powikłana HSP
Autosomalna dominująca powikłana SPG
Autosomalna dominująca powikłana paraplegia spastyczna
Autosomalna dominująca złożona HSP
Autosomalna dominująca złożona SPG
Norway AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Autosomalna dominująca złożona paraplegia spastyczna
Clinical group
Autosomalna dominująca czysta HSP
Autosomalna dominująca czysta SPG
Autosomalna dominująca niepowikłana HSP
Autosomalna dominująca niepowikłana SPG
Autosomalna dominująca niepowikłana paraplegia spastyczna
Ireland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.9 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 4.4 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Autosomalna dominująca czysta paraplegia spastyczna
Autosomalna recesywna powikłana HSP
Autosomalna recesywna powikłana SPG
Autosomalna recesywna powikłana paraplegia spastyczna
Autosomalna recesywna złożona HSP
Autosomalna recesywna złożona SPG
Autosomalna recesywna złożona paraplegia spastyczna
Autosomalna recesywna czysta HSP
Autosomalna recesywna czysta SPG
Autosomalna recesywna niepowikłana HSP
Autosomalna recesywna niepowikłana SPG
Autosomalna recesywna niepowikłana paraplegia spastyczna
Autosomalna recesywna czysta paraplegia spastyczna
Choroba Strümpella
Portugal AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.14 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 3
SPG4
Portugal AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.91 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 4
SPG5A
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 5A
Autosomalna dominująca rodzinna paraplegia spastyczna typu 3
SPG6
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 10.0 (Family(ies))
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 6
SPG8
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 8
NIEAKTUALNE: Parapareza spastyczna - amiopatia - zaćma - refluks żołądkowo-przełykowy
NIEAKTUALNE: SPG9
NIEAKTUALNE: Zaćma - neuropatia ruchowa - niski wzrost - wady szkieletu
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Autosomal dominant complex spastic paraplegia
NIEAKTUALNE: Autosomalna dominujaca paraplegia spastyczna typu 9
SPG10
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 10
SPG12
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 27.0 (Case(s))
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 12
SPG13
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 10.0 (Case(s))
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 13
SPG14
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 1.0 (Family(ies))
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 14
Dziedziczna parapareza spastyczna typu 15
Paraplegia spastyczna - zwyrodnienie rogówki
SPG15
Zespół Kjellina
SPG16
Paraplegia spastyczna typu 16 sprzężona z chromosomem X
Paraplegia spastyczna-amiotrofia dłoni i stóp
SPG17
Zespół Silvera
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 20.0 (Family(ies))
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 17
SPG19
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 19
Choroba Naito i Oyanagi
DRplA
Zanik jądra zębatego, jądra czerwiennego, gałki bladej i jądra niskowzgórzowego
Japan AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.48 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.71 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Autosomalna dominująca hiperkeratoza dłoni i stóp z łysieniem wrodzonym
Autosomalny dominujący rogowiec dłoni i stóp z łysieniem wrodzonym typu Stevanovica
PPK-CA, typu Stevanovica
Autosomalny dominujący rogowiec dłoni i stóp z łysieniem wrodzonym
Paraplegia spastyczna o początku w wieku dziecięcym - zanik mięsni dystalnych
SPG20
Zespół Troyera
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 36.0 (Case(s))
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 20
SPG21
Zespół Mast
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 21
Parapareza spastyczna - bielactwo nabyte - przedwczesne siwienie - charakterystyczna twarz
SPG23
Zespół Lisona
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 5.0 (Family(ies))
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 23
SPG24
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 24
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna - przepuklina dysku
SPG25
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 25
Niedobór syntazy GM2
SPG26
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 26
SPG27
*Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 27 jest rzadką, prostą lub złożoną dziedziczną paraplegią spastyczną, która charakteryzuje się wolno postępującą spastycznością kończyn dolnych o zmiennym początku, wygórowaniem odruchów i obecnością objawu Babińskiego. Objawom tym może towarzyszyć polineuropatia czuciowo-ruchowa, osłabienia czucia wibracji, osłabienie dystalnych mięśni kończyn dolnych, dyzartria i łagodna lub umiarkowana niepełnosprawność intelektualna.
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 27
SPG28
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 7.0 (Case(s))
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 28
SPG29
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 29
SPG30
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 3.0 (Family(ies))
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 30
SPG31
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 31
Zespół wydłużonego QT Romano i Warda
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 40.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Sitosterolemia
Niedobór TALDO
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 23.0 (Case(s))
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Peters anomaly
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome
NIEAKTUALNE: Zespól Zlotogory i Martineza
EFMR
Zespół Juberga i Hellmana
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to PCDH19 clustering epilepsy
Padaczka żeńska z niepełnosprawnością intelektualną
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect
ADEAF
ADLTE
ADPEAF
Autosomalna dominująca padaczka bocznego płata skroniowego
Padaczka częściowa z aurą słuchową
Padaczka częściowa z objawami słuchowymi
Autosomalna dominująca padaczka z objawami słuchowymi
FHH type 2
Rodzinna hipokalcuria hiperkalcemiczna typu 2
FHH type 3
Rodzinna hipokalcuria hiperkalcemiczna typu 3
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Microlissencephaly
Całkowite odwrócenie trzewi
Odwrócenie trzewi
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
CSCD
Dystrofia Witschela
Wrodzona dziedziczna dystrofia zrębu
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 6.0 (Family(ies))
Obustronna czołowo-skroniowa polimikrogyria
Jednostronna jednopółkulowa polimikrogyria
CMT1X
CMTX1
Rzadka, genetycznie uwarunkowana obwodowa neuropatia czuciowo-ruchowa o dziedziczeniu dominującym sprzężonym z chromosomem X i początkiem w okresie dojrzewania u mężczyzn. Charakteryzuje się postępującym, umiarkowanym lub ciężkim osłabieniem i zanikiem mięśni w dystalnych odcinkach kończyn dolnych oraz wewnętrznych mięśni dłoni, stopą wydrążoną, obustronnym opadaniem stopy, osłabieniem lub brakiem odruchów ścięgnistych, a także łagodnymi lub umiarkowanie nasilonymi zaburzeniami czucia w kończynach dolnych. U kobiet objawy są łagodniejsze lub nie występują. Zgłaszano również niedosłuch czuciowo-nerwowy i (często przemijające) objawy ze strony ośrodkowego układu nerwowego.
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1 sprzężona z chromosomem X
CMT2X
CMTX2
Rzadka, genetycznie uwarunkowana obwodowa neuropatia czuciowo-ruchowa o dziedziczeniu recesywnym sprzężonym z chromosomem X. Charakteryzuje się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni dystalnych (bardziej nasilonym w kończynach dolnych niż górnych),z wydrążoną stopą i brakiem odruchów ścięgnistych. U niektórych osób występują zaburzenia czucia oraz niepełnosprawność intelektualna.
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 sprzężona z chromosomem X
CMT3X
CMTX3
Rzadka, genetycznie uwarunkowana obwodowa neuropatia czuciowo-ruchowa o dziedziczeniu recesywnym sprzężonym z chromosomem X, charakteryzująca się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni dystalnych o początku w wieku dziecięcym, które rozpoczyna się w kończynach dolnych, a następnie obejmuje kończyny górne. Towarzyszą globalne zaburzenia czuciowe w dystalnych odcinkach kończyn górnych i dolnych, stopa wydrążona raz brak / osłabienie odruchów ścięgnistych dystalnie. Początkowe objawy czuciowe to często ból i parestezje.
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 4.0 (Family(ies))
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 3 sprzężona z chromosomem X
CMT4X
CMTX4
Zespół Cowchocka
Rzadka, genetycznie uwarunkowana, aksonalna, obwodowa neuropatia czuciowo-ruchowa o dziedziczeniu recesywnym sprzężonym z chromosomem X, która charakteryzuje się ciężkim, powoli postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni dystalnych (szczególnie grupy strzałkowej) o początku w okresie noworodkowym lub wczesnego dzieciństwa, a także zaburzeniami czucia (bardziej nasilonymi w kończynach dolnych niż górnych), stopą wydrążoną, brakiem odruchów i palcami młotkowatymi. Często występuje niedosłuch czuciowo-nerwowy i upośledzenie funkcji poznawczych. U kobiet nie występują objawy oraz cechy fenotypowe choroby.
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4 sprzężona z chromosomem X
CMT1A
Mikroduplikacja 17p12
Norway AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 82.37 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 15.2 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Worldwide AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1A
CMT1B
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1B (CMT1B) to postać CMT1 (sprawdź ten termin) spowodowana mutacjami genu MPZ (1q22), która objawia się neuropatią obwodową (osłabienie i atrofia mięśni dystalnych, zniekształcenie stóp oraz utrata czucia). Fenotyp jest zmienny i zależy od konkretnej mutacji. Opisano dwa różne obrazy kliniczne: (1) początek choroby we wczesnym niemowlęctwie z ciężkim fenotypem z opóźnieniem nauki chodzenia i prędkością przewodzenia nerwów ruchowych (motor nerve conduction velocities - MNCV) <10 m/s, często uznawany za zespół Dejerine’a i Sottasa (sprawdź ten termin) lub (2) o dużo późniejszym wieku zachorowania (>40 lat), z prawidłowym lub łagodnie spowolnionym MNCV oraz często występującą utratą słuchu i nieprawidłowościami źrenic. W 15% przypadków CMT1B występuje klasyczny fenotyp CMT.
Worldwide AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1B
CMT1C
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1C
CMT1D
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1D (CMT1D) to postać CMT1 (sprawdź ten termin) spowodowana mutacjami genu EGR2 (10q21.1) ze zmiennym nasileniem objawów i wiekiem zachorowania (od wieku niemowlęcego po dorosłość), która najczęściej objawia się nieprawidłowościami chodu, postępującym zmęczeniem i osłabieniem dystalnych mięśni kończyn, z możliwym późniejszym udziałem mięśni proksymalnych, zniekształceniem stóp i znacznym zwolnieniem prędkości przewodzenia nerwowego. Do objawów dodatkowych może należeć skolioza, zaburzenia nerwów czaszkowych, takie jak podwójne widzenie oraz obustronne porażenie strun głosowych.
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1D
CMT1F
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1F (CMT1F) to postać CMT1 (sprawdź ten termin) ze zmiennym obrazem klinicznym - od znacznej niepełnosprawności z początkiem choroby w dzieciństwie do łagodnej niepełnosprawności pojawiającej się w wieku dorosłym. CMT1F charakteryzuje się postępującą, obwodową neuropatią czuciową i ruchową z dystalnym porażeniem w kończynach dolnych, który może przybrać formę od łagodnego osłabienia do całkowitego paraliżu dystalnych mięśni kończyn, brakiem odruchów ścięgnistych i obniżonym przewodnictwem mięśniowym. CMT1F stanowi „demielinizującą” postać CMT2E (sprawdź ten termin) i jest spowodowana mutacjami genu NEFL (8p21.2).
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1F
HIGM1
XHIGM
Zespół hiper-IgM typu 1
Zespół hiper-IgM z powodu niedoboru CD40L
Zespół hiper-IgM z powodu niedoboru ligandy CD40
Zespół hiper-IgM sprzężony z chromosomem X
HIGM2
Niedobór AID
Niedobór deaminazy cytydyny indukowanej aktywacją limfocytów
HIGM3
Zespół hiper-IgM z powodu niedoboru CD40
HIGM4
HIGM5
Zespół hiper-IgM z powodu niedoboru UNG
Zespół hiper-IgM z powodu niedoboru uracylo N glikozylazy
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Myelodysplastic syndrome
NIEAKTUALNE: Niedokrwistość nieregeneratywna
ARCMT2K
Autosomalna recesywna aksonalna CMT4C4
Autosomalna recesywna aksonalna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2K
Autosomalna recesywna choroba Charcota, Mariego i Tootha z chrypką
Zespół Devrienda, Legiusa i Frynsa
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Woodhouse-Sakati syndrome
Zespół łysienia, hipogonadyzmu i zaburzeń pozapiramidowych
AR-CMT2B2
Autosomalna recesywna aksonalna CMT4C3
Autosomalna recesywna aksonalna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2B2
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2B2
AR-CMT2C
Aksonalna choroba Charcota, Mariego i Tootha z objawami piramidowymi
Autosomalna recesywna aksonalna CMT4C2
CMT2H
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 13.0 (Case(s))
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2H
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-functioning paraganglioma
SCA22
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Spinocerebellar ataxia type 19/22
SCA23
SCA28
SCA20
SCA25
SCA26
Autosomalny recesywny zespół Segawa
Dystonia z niedoborem hydroksylazy tyrozyny wrażliwa na L-dopa
Niedobór hydrolazy tyrozyny
Autosomalna recesywna dystonia wrażliwa na lewodopę (DYT5b) to bardzo rzadka choroba neurometaboliczna charakteryzująca się spektrum objawów od tych właściwych dla dystonii wrażliwej na lewodopę (DRD; sprawdź ten termin), do postępującej encefalopatii dziecięcej.
Autosomalna recesywna dystonia reagująca na L-dopa
DYT14
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Autosomal dominant dopa-responsive dystonia
APV/ADA, typ Fallota
PVA/ADA, typ Fallota
Zespół braku zastawki płucnej, tetralogii Fallota i braku przewodu tętniczego
*Zespół agenezji zastawki płucnej, tetralogii Fallota i braku przewodu tętniczego jest rzadką wrodzoną wadą serca charakteryzującą się tetralogią Fallota (zwężenie ujścia tętnicy płucnej, otwór w przegrodzie międzykomorowej, przemieszczenie aorty- aorta „siedzi okrakiem” nad obiema komorami i otworem pomiędzy nimi, oraz przerost prawej komory serca), całkowitym brakiem lub obecnością szczątkowej zastawki płucnej, która powoduje zarówno zwężenie, jak i niedomykalność oraz brakiem przetrwałego przewodu tętniczego. Prenatalnie obserwuje się powiększenie serca, wielowodzie, niewydolność serca płodu, obrzęk płodu i jego zgon lub po porodzie, występuje sinica i niewydolność oddechowa z powodu bronchomalacji spowodowanej uciskiem oskrzeli przez rozszerzone tętnice płucne. Zespół ten często obserwowany jest w delecji 22q11.
Zespół agenezji zastawki płucnej, tetralogii Fallota i braku przewodu tętniczego
PCT
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 4.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.6 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 10.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Boutonneuse fever
NIEAKTUALNE: Kenya tick-bite fever
NIEAKTUALNE: Goraczka plamista sródziemnomorska
- NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę). - Określony kod (Ten termin ma swój własny kod w ICD).
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Other syndrome with lissencephaly as a major feature
NIEAKTUALNE: Lizencefalia - demielinizacyjna neuropatia aksonalna
Zespół Devriendta, Vandenberghe'a i Frynsa
Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych, który charakteryzuje się współwystępowaniem wrodzonego całkowitego łysienia, łagodnego upośledzenia umysłowego i hipogonadyzmu hipergonadotropowego.
Zespół łysienia, niepełnosprawności intelektualnej i hipogonadyzmu hipergonadotropowego
Head of classification
Genetyczna choroba oftalmologiczna
Niesyndromiczna rzadka niepełnosprawność umysłowa
*Rzadka niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna jest dziedziczną chorobą neurologiczną, która charakteryzuje się wczesnym upośledzeniem funkcji poznawczych jako jedyną niepełnosprawnością. Może towarzyszyć autyzm, padaczka i deficyty nerwowo-mięśniowe.
Worldwide AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : Unknown
Rzadka niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna
Zespół mikrodelecji Xq22.3
Zespół Alporta związany z chromosomem X-rozlana mięśniakowatość macicy
Zespół Alporta z makrotrombocytopenią
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to MYH9-related disease
Anomalia mitralnego aparatu podzastawkowego
Genetyczne choroby zaburzenia rytmu serca
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare ophthalmic disorder
NIEAKTUALNE: Rzadkie nabyte choroby oczu
CPAI
Przewlekła niedoczynność kory nadnerczy
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 14.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.4 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Przewlekła pierwotna niedoczynność nadnerczy
Genetyczna przewlekła pierwotna niedoczynność nadnerczy
Nabyta przewlekła pierwotna niedoczynność nadnerczy
Złożony Niedobór odporności komórek T i B
Niedobór odporności dotyczący głównie produkcji przeciwciał
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
NIEAKTUALNE: Choroba ze znacznym niedoborem wszystkich izotypów immunoglobulin osocza z glebokim obnizeniem lub brakiem komórek B
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Immunodeficiency with isotype or light chain deficiencies with normal number of B-cells
NIEAKTUALNE: Choroba z niedoborami izotypów immunoglobulin lub lancuchów lekkich z prawidlowa liczba komórek B
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Immunodeficiency with severe reduction in serum IgG and IgA with normal/elevated IgM and normal number of B-cells
NIEAKTUALNE: Choroba ze znacznym niedoborem IgA i IgG w osoczu z prawidlowa/podniesiona liczba komórek B
Wrodzone zaburzenia liczby i/lub funkcji fagocytów
Pierwotny Niedobór odporności z powodu defektu odporności wrodzonej
Niedobór odporności z powodu anomalii białek układu dopełniacza
Australia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 5.6 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 11.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Germany AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.38 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.79 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Korea, Republic of AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.1 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.6 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
New Zealand AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 4.9 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Norway AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 6.8 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Oman AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 4.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Poland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.33 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.6 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Turkey AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.84 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
MSA
Zanik wieloukładowy (MSA) to zaburzenie neurodegeneracyjne charakteryzujące się niewydolnością układu autonomicznego (sercowo-naczyniową i(lub) moczową), parkinsonizmem, zaburzeniami móżdżkowymi i objawami korowo-rdzeniowymi ze średnim czasem przeżycia wynoszącym 6-9 lat.
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.7 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Faroe Islands AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.3 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.9 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Iceland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.4 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Iceland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.7 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 4.9 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Japan AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 10.3 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Russian Federation AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.11 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.1 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 4.4 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.6 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.8 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
EOFAD
Rodzinna choroba Alzheimera
Wczesna postać autosomalnie dominującej choroby Alzheimera
Lizencefalia typu 1
Inny zespół z lizencefalią jako głównym objawem
Czysta HSP
Czysta SPG
Czysta rodzinna paraplegia spastyczna
Niepowikłana HSP
Niepowikłana SPG
Niepowikłana dziedziczna paraplegia spastyczna
Niepowikłana rodzinna paraplegia spastyczna
Czysta dziedziczna paraplegia spastyczna
Powikłana HSP
Powikłana SPG
Powikłana dziedziczna paraplegia spastyczna
Powikłana rodzinna paraplegia spastyczna
Złożona HSP
Złożona SPG
Złożona rodzinna paraplegia spastyczna
Złożona dziedziczna paraplegia spastyczna
Autosomalana dominująca dystrofia obręczowo-kończynowa
Autosomalana recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa
Delecja autosomalna
- BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę). - Określony kod (Ten termin ma swój własny kod w ICD).
Choroba krzywicza
Gorączka plamista wywołana przez riketsje
Choroba spowodowana riketsjami wywołującymi tyfus
Infekcje ludzkim herpeswirusem 8
NIEAKTUALNE: Enwelopatia jadra komórkowego
NIEAKTUALNE: Amyloidoza cholestatyczna wątroby
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Primary localized amyloidosis
NIEAKTUALNE: Amyloidoza watroby z cholestaza wewnatrzwatrobowa
Zespół ślepoty jednoocznej i hipertrichozy
Zespół gorączki okresowej o nieznanej etiologii
MCA/MR
Mnogie wady wrodzone-niepełnosprawność intelektualna z dysmorfią lub bez dysmorfii
Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna
NIEAKTUALNE: MCA/zmienne MR
NIEAKTUALNE: Mnogie wady wrodzone - zmienna/zróżnicowana niepełnosprawność intelektualna z dysmorfią lub bez dysmorfii
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability
NIEAKTUALNE: Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorficzny - zmienna/zróżnicowana niepełnosprawność intelektualna
MCA bez niepełnosprawności intelektualnej
Mnogie wady wrodzone bez niepełnosprawności intelektualnej z dysmorfią lub bez dysmorfii
Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej
Zespół Ambrasa
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 40.0 (Case(s))
Wrodzona uogólniona hipertrichoza typu Ambrasa
Syndromiczna niepełnosprawność intelektualna
Syndromiczna niepełnosprawność umysłowa
Rzadka niepełnosprawność intelektualna z wadą rozwojową
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Glomerular disease
NIEAKTUALNE: Pierwotna choroba klebuszków nerkowych
AML i zespoły mielodysplastyczne związane z czynnikiem alkilującym
Ostra białaczka szpikowa i zespoły mielodysplastyczne związane z czynnikiem alkilującym
AML i zespoły mielodysplastyczne związane z inhibitorem topoizomerazy typu 2
Ostra białaczka szpikowa i zespoły mielodysplastyczne związane z inhibitorem topoizomerazy typu 2
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Tetraamelia-multiple malformations syndrome
AML z translokacją t(8;21)(q22;q22)
Europe AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Ostra białaczka szpikowa z translokacją t(8;21)(q22;q22)
Brak danych na temat wieku wystąpienia choroby
Zespół kończynowo-paznokciowo-hipohydrotyczny
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Hereditary optic neuropathy
NIEAKTUALNE: Genetyczna atrofia nerwu wzrokowego
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 11.0 (Case(s))
Zespół wrodzonego niedorozwóju szkliwa i nefrokalcynozy
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Lysinuric protein intolerance
NIEAKTUALNE: Aminoacyduria dwuzasadowa typu 1
NIEAKTUALNE: Zespół pasm owodniowych
NIEAKTUALNE: Zespół ADAM
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Non-syndromic terminal transverse limb defect
Zespół Ampola
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 1.0 (Case(s))
Encefalopatia spowodowana disulfidurią merkaptomleczano-cysteinową
AMC
Amioplazja wrodzona
Amyoplasia congenita
Arthromyodysplasia congenita
Artromiodysplazja wrodzona
Miodysplazja
Wrodzona sztywność stawów
Australia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 8.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Canada AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Europe AND cechuje zakres prewalencji punktowej : Unknown
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Niedobór maltazy - glukoamylazy
Przewlekla biegunka z powodu niedoboru glukoamylazy
Niedobór wymiany Na-H
Izolowana nietolerancja trehalozy
Greenland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 7700.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : >1 / 1000
Biegunka-wymioty z powodu niedoboru trehalazy
Wrodzony Niedobór siarczanu heparanu enterocytów
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare inflammatory bowel disease
NIEAKTUALNE: Nablonkowo-zluszczajace zapalenie jelit - gluchota
NIEAKTUALNE: Chłoniak śródziemnomorski
NIEAKTUALNE: IPSID
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Alpha-heavy chain disease
NIEAKTUALNE: Immunoproliferacyjna choroba jelita cienkiego
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Syndromic autoimmune enteropathy
NIEAKTUALNE: Enteropatia autoimmunologiczna typu 2
NIEAKTUALNE: Enteropatia autoimmunologiczna typu 3
TCP
Tropikalne wapniejące przewlekłe zapalenie trzustki
AIP
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare intestinal disease
NIEAKTUALNE: Nieokreślone zapalenie jelit
Atrofia nerwu wzrokowego Lebera
LHON
Rzadka dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego, charakteryzująca się nagłym początkiem, bezbolesną utratą widzenia centralnego, utratą komórek zwojowych siatkówki i zanikiem nerwu wzrokowego.
Denmark AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.85 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.3 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Finland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Japan AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.9743 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.22 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 4.3 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera
Dysplazja przynasadowa regresywna
Zespół Maroteaux, Verloesa i Stanescu
Anadysplazja przynasadowa jest bardzo rzadką formą przynasadowych dysplazji, charakteryzującą się niskim wzrostem, mikromelią rizomeliczną oraz umiarkowaną szpotawością nóg, występującą od pierwszych miesięcy życia, która związana jest z poważnymi zmianami przynasadowymi widocznymi w badaniu radiologicznym (nieregularność, poszerzenie i zacienienie obrysów) kości długich, najbardziej wyraźnymi w proksymalnych częściach kości udowych, a także uogólnioną osteopenią, która zazwyczaj spontanicznie ustępuje do trzeciego roku życia. Zaobserwowano zmienność fenotypową - ciężkie postaci autosomalnie dominujące oraz łagodniejsze recesywne.
Choroba jelit z powodu wadliwej absorpcji witamin w jelitach
Choroba jelit z powodu złego wchłaniania tłuszczy
Wrodzona choroba jelit z powodu defektu enzymatycznego
Wrodzona enteropatia obejmująca rozwój błony śluzowej jelita
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.517 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.734 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.174 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.308 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.464 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.36 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.588 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.574 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.657 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.551 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.724 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.564 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.79 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.265 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.277 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Malta AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.377 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.626 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.788 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.219 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.743 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.462 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.4 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.477 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.76 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.679 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Mięsak gładkokomórkowy jelita cienkiego jest rzadkim typem nowotworu złośliwego jelita cienkiego, pochodzącym z komórek mięśni gładkich w obrębie mięśniówki właściwej lub błony śluzowej mięśniowej, najczęściej zlokalizowanym w jelicie czczym i objawiającym się krwawieniem z przewodu pokarmowego i anemią, a czasami innymi niespecyficznymi objawy, takimi jak wymioty, nudności, ból brzucha czy osłabienie i rozprzestrzeniającym się w 14% przypadków do regionalnych węzłów chłonnych.
Niesklasyfikowana rzekoma niedrożność jelit
Obrzęk uogólniony płodu
Wodniak płodu
Ireland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 134.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : >1 / 1000
Thailand AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 180.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : >1 / 1000
Turkey AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 380.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : >1 / 1000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare constitutional hemolytic anemia due to an enzyme disorder
NIEAKTUALNE: Niedokrwistosc z powodu niedoboru trifosfatazy adenozyny
Zespół Watera i Westa
Śmiertelna anemia hemolityczna - anomalie narządów płciowych
Africa AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : >1 / 1000
Australia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 8.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.22 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
India AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 210.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : >1 / 1000
Iran, Islamic Republic of AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 120.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : >1 / 1000
Singapore AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 58.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 20.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : Unknown
Zespół zaburzeń czucia rogówki, głuchoty i niepełnosprawności intelektualnej
Zespół Ramosa i Arroyo (RAS) jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, charakteryzującą się znieczuleniem rogówki, nieprawidłowościami w siatkówce, obustronną utratą słuchu, charakterystycznym fenotypem twarzy, przetrwałym przewodem tętniczym, chorobą Hirschsprunga (zob. te hasła), niskim wzrostem i niepełnosprawnością intelektualną.
Zespół Warburtona, Anyane'a i Yeboa
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 41.0 (Case(s))
Malformacje tętniczo-żylne żyły Galena
Rzadka wrodzona wada rozwojowa serca dotycząca jednej lub więcej zatok aorty, polegająca na ich poszerzeniu, które niepęknięte jest zwykle bezobjawowe, ale po pęknięciu objawia się postępującą dusznością wysiłkową, zmęczeniem, bólem w klatce piersiowej, a nieleczone może prowadzić do zastoinowej niewydolności serca.
Rzadka, wrodzona, niesyndromiczna wada serca, która charakteryzuje się uwypukleniem ściany lewej komory, połączonej z lewą komorą szeroką szyją (stosunek połączenia do trzonu anomalii >1). Opisane tętniaki miały wymiary od 0,5 cm (średnica) do 8x9 cm. Najczęstszą lokalizacją jest koniuszek lewej komory i okolica okołozastawkowa. Tętniaki mogą być a- lub dyskinetyczne lub wykazywać prawie normalną kurczliwość. Pacjenci mogą być bezobjawowi lub może u nich wystąpić zatorowość układowa, zastoinowa niewydolność serca, niedomykalność zastawek, pęknięcie ściany komory, częstoskurcz komorowy lub nagły zgon sercowy.
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 809.0 (Case(s))
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare disease with thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
NIEAKTUALNE: Tetniak wewnatrzczaszkowy - wielorakie wady wrodzone
BRBN
Zespół Bean
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 200.0 (Case(s))
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 7.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Zespół gumiastych pęcherzyków znamionowych
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Autyzm
Zespół Brunzella
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Congenital generalized lipodystrophy
Angioblastoma Nakagawy
Rzadki nowotwór naczyniowy charakteryzujący się zmianami skórnymi w postaci słabo odgraniczonych czerwonych blaszek lub plam, które mogą być wrodzone lub nabyte (występują zwykle u niemowląt i we wczesnym dzieciństwie), z powolną proliferacją naczyniakową.
Zespół Sommera, Rathbuna i Battlesa
Aniridia - agnezja nerki - opóźnienie psycho-ruchowe
Zespół Gillespie
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 22.0 (Family(ies))
Brak tęczówki - ataksja móżdźkowa - niepełnosprawność intelektualna
Aniridia - ptoza - niepełnosprawność intelektualna -otyłość rodzinna
Zespół Walkera i Dysona
Zespół aniridii i niepełnosprawności intelektualnej
Zespół BOR
Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy
Canada AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Japan AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.6 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.32 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Zespół AEC
Zespół Haya i Wellsa
Zarośnięcie brzegów powiek - zaburzenia ektodermalne - rozszczep wargi/podniebienia
*Wrodzony nitkowaty zrost brzegów powiek - rozszczep podniebienia jest rzadką, syndromiczną wadą rozwojową oka, która charakteryzuje się obecnością jednostronnych lub obustronnych pojedynczych lub mnogich nitkowatych elastycznych pasm tkanki łącznej, które łączą brzegi powieki wzdłuż linii szarej, z towarzyszącym rozszczepem wargi i podniebienia. W badaniu oczu nie stwierdza się żadnych nieprawidłowości.
Wrodzony nitkowaty zrost brzegów powiek - rozszczep podniebienia
Zespół Aughtona i Hufnagle'a
*Wrodzony nitkowaty zrost brzegów powiek - niedrożność odbytu to niezwykle rzadki zespół wad rozwojowych, powstały w okresie embriogenezy, który charakteryzuje się obecnością pasm rozciągliwej tkanki łączącej brzegi powieki górnej i dolnej oraz zarośnięciem odbytu. Dodatkowo obserwowano rozszczep podniebienia, wodogłowie i przepuklinę oponowo-rdzeniową. Od 1993 roku w literaturze nie ma nowych opisów.
Wrodzony nitkowaty zrost brzegów powiek - niedrożność odbytu
Zespół Piussana, Lenaertsa i Mathieu
Sztywność kciuka - brachydaktylia - niepełnosprawność intelektualna
Babeszioza jest chorobą infekcyjną wywołaną przez pierwotniaki rodzaju Babezia, która charakteryzuje się gorączką i anemią hemolityczną, może przebiegać jako bezobjawowa infekcja, albo mieć piorunujący przebieg kończący się śmiercią.
Izolowana lizencefalia typu 1 bez znanych wad genetycznych
NIEAKTUALNE: Zespół Rommena, Muellera i Syberta
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability
NIEAKTUALNE: Zespól niskiego wzrostu, wady serca i anomalii czaszkowo-twarzowej
Niesyndromiczna malformacja żołądkowo-dwunastnicza
Syndromiczna malformacja żołądkowo-dwunastnicza
Niesyndromiczna malformacja trzewna wątroby, dróg żółciowych, trzustki lub śledziony
Syndromiczna malformacja trzewna wątroby, dróg żółciowych, trzustki lub śledziony
Niesyndromiczna malformacja przepony lub ściany brzucha
Syndromiczna malformacja przepony lub ściany brzucha
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Structural developmental eye defect
NIEAKTUALNE: Niesyndromiczne zaburzenie rozwojowe oka
NIEAKTUALNE: Syndromiczne zaburzenie rozwojowe oka
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Central nervous system malformation
NIEAKTUALNE: Niesyndromiczna malformacja centralnego układu nerwowego
NIEAKTUALNE: Zespół z malformacją centralnego układu nerwowego jako głównym objawem
Niesyndromiczna malformacja układu oddechowego lub śródpiersia
Syndromiczna malformacja układu oddechowego lub śródpiersia
BRRS
Zespół Myhre, Riley'a i Smitha
Zespół de Myhre, Rikey'a i Smitha
Zespół z malformacją kończyn jako głównym objawem
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 2
Anomalie nerek, narządów płciowych i ucha środkowego
Zespół Teebiego i Kauraha
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 4.0 (Case(s))
Penta X
Poli X
Zespół 49,XXXXX
BBS
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Specific population AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 7.4 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Tunisia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.64 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Zespół Cassia Stocco dos Santos
Anopftalmia - rogówka olbrzymia - kardiopatia - anomalie szkieletowe
Monosomia 14q22
Zespół Al Frayh, Facharzt i Haque
Zespół mikrodelecji 14q22
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Septo-optic dysplasia spectrum
Bezocze - niedoczynność podwzgórzowo-przysadkowa
Mikroftalmia z rozszczepem twarzy
Zespół mikroftalmii Frynsa
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 17.0 (Case(s))
Anoftalmia - syndaktylia
OAS
Zespół anoftalmii Waardenburga
Zespół oczno-kończynowy
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 35.0 (Family(ies))
Acyduria 3-metyloglutakonowa typu 2
BTHS
MGA2
Miopatia sercowo-szkieletowa - neutropenia
Miopatia sercowo-szkieletowa sprzężona z chromosomem X z neutropenią
Miopatia sercowo-szkieletowa z neutropenią i nieprawidłowe mitochondria
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.22 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.15 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.71 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.29 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Zespół wad łuku aorty, dysmorfii twarzy i niepełnosprawności intelektualnej
Zespół Johnsona i Munsona
Brak paliczków - półkręgi - dysgenezja moczowo-płciowo-jelitowa
Brak paliczków - syndaktylia - mikrocefalia
Denmark AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 7.69 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 10.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Aplasia cutis congenita
NIEAKTUALNE: Recesywny wrodzony ubytek skóry konczyn
Autosomalna recesywna aplazja skóry
Zespół Bronspiegela i Zelnicka
Wrodzony ubytek skóry - limfangiektazja jelitowa
Zespół Gershoni, Baruchi i Leibo
Aplazja kości strzałkowej - ektrodaktylia
Kanalikowa zasadowica hipokaliemiczna normotensyjna z hiperkalciurią
Tubulopatia z utratą soli, typu pętli Henlego
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.1 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Kuwait AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Sweden AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.12 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Zespół Mardini i Nyhan
Rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba charakteryzująca się jednostronną całkowitą lub częściową agenezją płuc, złożonymi wrodzonymi wadami serca, takimi jak ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, całkowity nieprawidłowy spływ żył płucny lub przetrwały przewód tętniczy oraz występujące po tej samej stronie lub obustronnie nieprawidłowości kciuka. Zgłaszano także występowanie dysmorfii twarzy i innych wad rozwojowych.
Agnezja płuc - wada serca - anomalie kciuka
Skrócenie kości promieniowej - niedorozwój kości strzałkowej
Hipoplazja kości łokciowej - deformacja stóp typu szczypce homara
Zespół Van den Berghe i Dequeckera
Rzadka dysostoza z towarzyszącym skróceniem kończyn górnych i dolnych, która charakteryzuje się ciężką hipoplazją kości łokciowej, brakiem palców od drugiego do piątego oraz rozszczepem stopy. Najczęściej dotyczy obu dłoni i stóp. Opisywano również zakrzywienie i poszerzenie kości promieniowej z pogrubieniem warstwy korowej. Od 1978 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.
Niedorozwój kości łokciowej - rozszczep stopy
Zespół Lyncha, Lee i Murday'a
Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych / zespół dysmorficzny, który charakteryzuje się obecnością wyrostka ogonowego, krótkich paliczków dalszych oraz niedosłuchem. Dodatkowe cechy kliniczne mogą obejmować niski wzrost, niepełnosprawność intelektualną, dysmorfię twarzy i wnętrostwo. Od 1994 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.
Zespół Kosztolanyi
Arachnodaktylia - nieprawidłowa osteogeneza - niepełnosprawność intelektualna
Atrofodermia i rak podstawnokomórkowy
BDCS
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 143.0 (Case(s))
Zespół De Die, Smuldersa, Vlesa i Frynsa
Arachnodaktylia - niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa sprzężona z chromosomem X z anomaliami kończyn
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, typu Toriello
Zespół łuku skrzelowego sprzężonego z chromosomem X
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa sprzężona z chromosomem X jest niezwykle rzadkim zespołem wad wrodzonych, który cechuje małogłowie, niedorozwój kości jarzmowej, skośno dolne ustawienie szpar powiekowych, wysoko wysklepione podniebienie, wyraźnie nisko osadzone i odstające uszy, mikrognatia, niski wzrost, obustronne upośledzenie słuchu oraz niepełnosprawność intelektualna. Zdarzały się dodatkowe cechy, takie jak obustronne wnętrostwo, anomalie zastawek serca, asymetria ciała i klatka piersiowa lejkowata.
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa sprzężona z chromosomem X
Defekt kończynowo-nerkowy - dysplazja naskórka - cukrzyca
Rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół dysplazji ektodermalnej, który charakteryzuje się cukrzycą lipoatroficzną, łagodną dysmorfią czaszkowo-twarzową (wyraźne wcięcie przeciwskrawka, prognatyzm), dysplazją ektodermalną (uogólniona hipotrychoza oraz nieprawidłowości zębów i paznokci), hipoplazją lub aplazją piersi oraz wadami układu moczowo-płciowego/nerek. Dodatkowo zgłaszane objawy to nieprawidłowości kostne i hepatosplenomegalia. Od 1992 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.
Agenezja nosa
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Hyposmia-nasal and ocular hypoplasia-hypogonadotropic hypogonadism syndrome
Brak nosa - atrezja nozdrzy tylnych - mikroftalmia
NIEAKTUALNE: Malformacja Arnolda i Chiari typu 2
NIEAKTUALNE: Malformacja Chiari typu 2
NIEAKTUALNE: Malformacja Chiari typu II
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
NIEAKTUALNE: Malformacja Arnolda-Chiariego typu II
NIEAKTUALNE: Zespół Kashani, Stroma i Utley'a
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome without intellectual disability
NIEAKTUALNE: Zwezenie tetnicy plucnej - uropatia zaporowa
Nieprawidłowe pochodzenie tętnicy płucnej
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-syndromic cerebral malformation due to abnormal neuronal migration
NIEAKTUALNE: Artrogrypoza - napady padaczkowe - migracyjne zaburzenie mózgu
Rzadka pierwotna dysplazja kości z licznymi zwichnięciami stawów, która charakteryzuje się dysplazją licznych kości, charakterystycznym kształtem ucha (wydłużenie płatka, który jest przyrośnięty, towarzyszy mu mały tylny płatek) i niskim wzrostem. U wszystkich pacjentów opisano dysplazję stawu promieniowo-głowowego. Od 1967 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 2.0 (Family(ies))
Postać wrodzonej złożonej artrogrypozy charakteryzująca się wrodzonym unieruchomieniem kończyn z usztywnieniem wielu stawów oraz zanikiem mięśni. Jest to stan jest wtórny do neurogennego zaniku mięśni.
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Wrodzona wielostawowa artrogrypoza pochodzenia neurogennego
Artrogrypoza dystalna typu 6
Wada dłoni podobna do artrogrypozy - głuchota czuciowo-nerwowa
Dystalna artrogrypoza sprzężona z chromosomem X
Dziecięcy rdzeniowy zanik mięśni sprzężony z chromosomem X
Rdzeniowy zanik mięśni zależny od SMAX2
Rdzeniowy zanik mięśni typu 2 sprzężony z chromosomem X
Rdzeniowy zanik mięśni z artrogrypozą
SMAX2
Rzadka postać rdzeniowego zaniku mięśni, która charakteryzuje się ciężką hipotonią obserwowaną u noworodków, brakiem odruchów, dużym osłabieniem, mnogimi wrodzonymi przykurczami, dysmorfią twarzy (miopatyczna twarz z otwartymi ustami z namiotowatym kształtem górnej wargi), wnętrostwem i łagodnymi nieprawidłowościami szkieletu (tj. kyfoza, skolioza). Często jest poprzedzona wielowodziem i osłabieniem ruchów płodu in utero, zaś krótko po urodzeniu dochodzi do złamań kości. Osłabienie mięśni postępuje, a zajęcie mięśni klatki piersiowej ostatecznie prowadzi do niewydolności oddechowej.
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 14.0 (Family(ies))
Niemowlęcy rdzeniowy zanik mięśni sprzężony z chromosomem X
Artrogrypoza dystalna typu 1
Artrogrypoza dystalna typu 2B
Wariant zespołu Freemana i Sheldona
Choroba Kuskokwim
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 8.0 (Family(ies))
Artrogrypoza dystalna typu 9
Zespół Bealsa
Zespół Bealsa i Hechta
Zespół CCA
Zespół Illum
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Arthrogryposis multiplex congenita
NIEAKTUALNE: Przejsciowa artrogrypoza noworodków
Artrogrypoza dystalna typu 5
Artrogrypoza dystalna typu IIB
Artrogrypoza dystalna z oftalmoplagią
Zespół artrogrypozy, ograniczonych ruchów gałek ocznych i zaburzeń czynności elektrycznej siatkówki
NIEAKTUALNE: Artogrypoza spowodowana dystrofia miesni
Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa z postępującą artropatią
Postępująca pseudoreumatoidalna artropatia dziecięca
BWS
Przepuklina pępowinowa - makroglosja - gigantyzm
Zespół Wiedemanna i Beckwitha
Zespół Beckwitha-Wiedemanna to genetycznie uwarunkowane schorzenie charakteryzujące się przerostem, predyspozycją do nowotworów i wadami wrodzonymi.
Europe AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 10.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Jamaica AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 7.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Japan AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.25 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Zespół Aspergera
ABPA
Aspergiloza alergiczna
Choroba Hinsona i Pepysa
Izolowana asymetryczna płacząca twarz
Wrodzona jednostronna hipoplazja obniżacza kąta ust
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Childhood-onset epilepsy syndrome
NIEAKTUALNE: Asymetria twarzy - napady skroniowe
AOA1
France AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 7.1 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Iran, Islamic Republic of AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 16.7 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Iran, Islamic Republic of AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.58 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Israel AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 15.2 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Italy AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.8 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.24 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Japan AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 10.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Korea, Republic of AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.51 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Portugal AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Saudi Arabia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 20.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.66 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.2 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.4 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.8 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Turkey AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 225.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : >1 / 1000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 11.1 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 5.2 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 2
SCAR2
Rzadka ataksja móżdżkowa, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, charakteryzująca się wczesnym początkiem niepostępujących lub powoli postępujących objawów móżdżkowych, w tym ataksji tułowia i chodu, dysartrii, dysmetrii, dysdiadochokinezy, drżenia i oczopląsu. Opóźniony rozwój psychoruchowy i niepełnosprawność intelektualna są zmienne. Dodatkowo zgłaszane objawy to między innymi spastyczność, hipotonia, zaćma i niedosłuch odbiorczy. W badaniach obrazowych mózgu widoczny jest zanik móżdżku.
Autosomalne recesywne zaburzenie miąższu móżdżku typu 3
Zespół CAPOS
Rzadkie, dziedziczone autosomalnie dominująco zaburzenie neurologiczne, które charakteryzuje się ataksją móżdżkową o wczesnym początku, powiązaną z brakiem odruchów, postępującym zanikiem nerwu wzrokowego, głuchotą czuciowo-nerwową, wydrążonymi stopami oraz nieprawidłowymi ruchami gałek ocznych.
Ataksja móżdżkowa - arefleksja - stopa wydrążona - atrofia nerwu wzrokowego - czuciowo-nerwowa utrata słuchu
ARCA
Grupa rzadkich ataksji o wczesnym początku z demencją, charakteryzująca się zwyrodnieniem lub nieprawidłowym rozwojem móżdżku i rdzenia kręgowego. Jest to heterogenna grupa obejmująca zaburzenia obejmujące zarówno ośrodkowy, jak i obwodowy układ nerwowy (a w niektórych przypadkach inne układy i narządy), dlatego oprócz ataksji często występuje polineuropatia i objawy kliniczne spoza układu nerwowego. Obejmuje ona ponad połowę znanych genetycznie uwarunkowanych form ataksji, w tym ataksje wrodzone, ataksje związane z zaburzeniami metabolicznymi, ataksje z defektem naprawy DNA, ataksje zwyrodnieniowe i ataksje związane z innymi cechami.
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.6 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 5.3 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Norway AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.3 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Portugal AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.3 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.3 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Niedobór gonadoliberyny z ataksją
Zespół Gordona Holmesa
Rzadka syndromiczna ataksja móżdżkowa, która charakteryzuje się hipodoncją i rzadkimi włosami w połączeniu z ataksją móżdżkową i normalną inteligencją. W badaniach obrazowych widoczny jest zanik móżdżku.
Ataksja móżdżkowa - dysplazja ektodermalna
Postępująca ataksja możdżkowa sprzężona z chromosomem X
Syndromiczna malformacja odbytowo-odbytnicza
CENP-31
KIAA1823
centromere protein 31
AF17q25
KIAA0991
MSF1
Ov/Br septin
PNUTL4
SeptD1
peanut-like 4 (Drosophila)
Allgrove, triple-A
adracalin
aladin
4-aminobutyrate transaminase
GABA transaminase
GABA-T
GABAT
gamma-aminobutyrate aminotransferase
LI2
ATP binding cassette subfamily A member 12
ARMD2
CORD3
FFM
Stargardt disease
ATP binding cassette subfamily A member 4
ABC member 16, MDR/TAP subfamily
ABC16
PFIC-2
PGY4
SPGP
ATP binding cassette subfamily B member 11
GBD1
MDR2
PFIC-3
ATP binding cassette subfamily B member 4
ASAT
Atm1p
ATP binding cassette subfamily B member 7
DJS
MRP2
cMRP
ATP binding cassette subfamily C member 2
MLP1
MRP6
URG7
ATP binding cassette subfamily C member 6
ABC36
HHF1
MRP8
PHHI
SUR1
TNDM2
sulfonylurea receptor (hyperinsulinemia)
ATP binding cassette subfamily C member 8
CMD1O
SUR2
sulfonylurea receptor 2
ATP binding cassette subfamily C member 9
ALDP
AMN
adrenoleukodystrophy
ATP binding cassette subfamily D member 1
STSL
sterolin 1
ATP binding cassette subfamily G member 5
GBD4
gallbladder disease 4
sterolin 2
ATP binding cassette subfamily G member 8
CGI-58
NCIE2
abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase
JTK7
c-ABL
ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase
Ataksja Hardinga
EOCA
EOCARR
Ataksja móżdżkowa o wczesnym początku z zachowanymi odruchami ścięgnistymi (EOCARR) lub ataksja Harding to ataksja móżdżkowa charakteryzująca się postępującym zespołem móżdżkowym i piramidowym z postępującą ataksją móżdżkową, nasilonymi odruchami ścięgnistymi i w niektórych przypadkach utratę czucia głębokiego.
Italy AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.08 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Ataksja możdżkowa o wczesnym początku z zachowanym odruchem ścięgnistym
ACAD1
MCAD
MCADH
medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
ACAD3
SCAD
ACAD7
SBCAD
acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain
ACAD6
LCACD
VLCAD
CSPGCP
aggrecan proteoglycan
THIL
acetoacetyl Coenzyme A thiolase
ACE1
CD143
peptidyl-dipeptidase A
PALMCOX
palmitoyl-CoA oxidase
ACS4
LACS4
lignoceroyl-CoA synthase
long-chain fatty-acid-Coenzyme A ligase 4
acyl-CoA synthetase long chain family member 4
NEM3
nemaline myopathy type 3
CMD1R
ACVR1A
ALK2
SKR1
ALK1
HHT
HHT2
activin receptor-like kinase 1
ADA1
ADAM-TS10
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10
TTP
VWFCP
vWF-CP
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13
ADAM-TS2
ADAMTS-3
NPI
PCINP
hPCPNI
procollagen I N-proteinase
procollagen N-endopeptidase
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2
D-3-phosphoglycerate dehydrogenase
PDG
PGDH
SERA
phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1
phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2
phosphorylase kinase regulatory subunit beta
CFEOM2
PMX2A
Ataksja - degeneracja błony odblaskowej i siatkówki
NBPhox
Phox2b
PAHX
PHYH1
Refsum disease
phytanoyl-CoA dioxygenase
DPM:GlcN-(acyl-)PI mannosyltransferase
GPI mannosyltransferase 1
GPI-MT-I
PIG-M
dol-P-Man dependent GPI mannosyltransferase
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M
PI3K
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha
BRPK
FAB1
KIAA0981
PIKfyve
PIP5K
ZFYVE29
zinc finger, FYVE domain containing 29
phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing
ARP1
Brx1
IGDS
Otlx2
PBP
Pc-1
TRPP1
polycystin 1
transient receptor potential cation channel, subfamily P, member 1
polycystin 1, transient receptor potential channel interacting
PC2
PKD4
Pc-2
TRPP2
transient receptor potential cation channel, subfamily P, member 2
polycystin 2, transient receptor potential cation channel
ARPKD
FCYT
FPC
fibrocystin
fibrocystin/polyductin complex
polyductin
tigmin
PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin
B6P
ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome
NBIA2
Neurodegeneration with brain iron accumulation 2
PARK14
PNPLA9
iPLA2
iPLA2beta
PCN
PLTN
ARHGEF44
puratrophin-1
pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4
LH1
lysyl hydroxlase 1
procollagen lysyl hydroxylase 1
procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
LH2
TLH
lysyl hydroxlase 2
procollagen lysyl hydroxylase 2
procollagen-lysine 5-dioxygenase
telopeptidyl lysyl hydroxylase
procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2
GPM6C
Pelizaeus-Merzbacher disease
MYL
RNF71
TRIM19
Zespół Ouvriera i Billsona
Napadowe toniczne patrzenie ku górze u niemowląt z ataksją
CDG1a
CDGS
Congenital disorder of glycosylation, type Ia
PMI
PMI1
mannose-6-phosphate isomerase
phosphomannose isomerase 1
GAS3
HMSNIA
HNPP
Sp110
MLH2
PMS1 homolog 1, mismatch repair system component
HNPCC4
MLH4
PMS-2
PMS1 homolog 2, mismatch repair system component
POLG1
POLGA
HP55
MTPOLB
DNA polymerase gamma 2, accessory subunit
RAD30A
XP-V
XPV
LGMD2O
MGAT1.2
protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase
protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)
LGMD2K
dolichyl-phosphate-mannose-protein mannosyltransferase
Dolichyl-phosphate-mannose--protein mannosyltransferase
LGMD2N
CYPOR
NADPH--hemoprotein reductase
GHF-1
PIT-1
POU1F1a
growth hormone factor 1
pituitary transcript factor 1
BRN4
DFNX2
OTF9
Octamer-binding transcription factor 9
brain-4
BRN3C
RPF-1
Retina-derived POU-domain factor-1
NR1C3
PPARG1
PPARG2
PPARgamma
peroxisome proliferator activated receptor gamma
PPO
B55beta
PP2A subunit B isoform beta
PR52B
PR55-BETA
protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta
CLN1
INCL
ceroid-lipofuscinosis, neuronal 1, infantile
RCCP1
proline rich mitotic checkpoint control factor
RP36
HPLH2
PFP
Perforin
perforin 1 (preforming protein)
Niedobór beta-mannozydazy
Niedobór lizosomalnej beta-mannozydazy
Czech Republic AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.16 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.14 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.13 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.12 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Zespół Bouchera i Neuhäusera
Ataksja - hypogonadyzm - dystrofia błony naczyniowej
HAPO
JCAP
Jacobs camptodactyly-arthropathy-pericarditis syndrome
MSF
SZP
articular superficial zone protein
bG174L6.2 (MSF: megakaryocyte stimulating factor )
camptodactyly, arthropathy, coxa vara, pericarditis syndrome
lubricin
megakaryocyte stimulating factor
AAKG
AAKG2
AMPK gamma2
CMH6
WPWS
protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2
CNC1
Carney complex type 1
protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha
PKC-gamma
PKC?
PKCC
PKCγ
80K-H
AGE-R2
GIIB
GIIbeta
GluIIbeta
PKCSH
VASAP-60
advanced glycation end-product receptor 2
glucosidase 2 subunit beta
glucosidase II beta subunit
hepatocystin
AltPrP
CD230
Creutzfeldt-Jakob disease
Gerstmann-Strausler-Scheinker syndrome
PRP
fatal familial insomnia
coagulation factor XIV
prepro-protein C
protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa
HSPOX2
PIG6
POX
PRODH1
PRODH2
TP53I6
p53 Inducible gene 6
proline oxidase
BV8
KAL4
MIT1
PK2
protein Bv8 homolog
GPR73b
GPRg2
PKR2
HPRP3
Prp3
SNRNP90
U4/U6 small nuclear ribonucleoprotein Prp3
hPrp3
NY-BR-99
PRP31
SNRNP61
U4/U6 small nuclear ribonucleoprotein Prp31
hPrp31
PRPC8
Prp8
SNRNP220
hPrp8
CACD2
TSPAN22
choroidal dystrophy, central areolar 2
rd2
retinal peripherin
tetraspanin-22
CMTX5
DFNX1
PPRibP
PRS I
PRS-I
ribose-phosphate diphosphokinase 1
phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1
BSSP-3
MRT1
brain-specific serine protease 3
mental retardation, autosomal recessive 1
motopsin
neurotrypsin
ACPA
AGP7
C-ANCA
MBT
P29
PR-3
Wegener granulomatosis autoantigen
myeloblastin
serine proteinase, neutrophil
KIAA1620
precursor of saposins
saposin-A
saposin-B
saposin-C
saposin-D
variant Gaucher disease and variant metachromatic leukodystrophy
FAD
PS-1
PS1
PSNL1
familial Alzheimer Disease
AD3L
Alzheimer disease 3-like
PS-2
PS2
STM2
CD2 antigen-binding protein 1
CD2 cytoplasmic tail-binding protein
CD2BP1
CD2BP1L
CD2BP1S
H-PIP
PAPAS
PEST phosphatase-interacting protein 1
PSTPIP
proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1
BCNS
SLC65B1
SLC65B2
MMAC1
PTEN1
Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase and dual-specificity protein phosphatase PTEN
TEP1
mutated in multiple advanced cancers 1
PTF1-p48
bHLHa29
p48
pancreas associated transcription factor 1a
PTH1
parathormone
parathyrin
parathyroid hormone 1
prepro-PTH
preproparathyroid hormone
BPTP3
PTP2C
SH-PTP2
SH2 domain-containing protein tyrosine phosphatase 2
SHP-2
SHP2
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11
CD45R
GP180
LCA
LY5
glycoprotein 180
leukocyte-common antigen
protein tyrosine phosphatase receptor type C
PTPS
MLASA1
mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia 1
tRNA pseudouridine(38-40) synthase
CD111
CLPED1
HIgR
Nectin-1
OFC7
PRR
PRR1
PVRR1
SK-12
nectin
PAF-1
PMP35
RNF72
ZWS3
Zellweger syndrome
peroxin 2
GSD6
Hers disease
glycogen phosphorylase, liver form
glycogen storage disease type VI
GSD5
McArdle syndrome
glycogen phosphorylase, muscle form
glycogen storage disease type V
myophosphorylase
glycogen phosphorylase, muscle associated
6,7-dihydropteridine reductase
DHPR
PKU2
SDR33C1
short chain dehydrogenase/reductase family 33C, member 1
GS2
RAB27
RAM
KIAA0066
RAB3GAP
RAB3GAP130
WARBM1
RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1
Autosomalna dominująca ataksja spastyczna typu 7
SPAX7
KIAA0839
RAB3-GAP150
SPG69
RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2
BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 5
BRCC5
FANCR
HsRad51
RING finger protein 74
RNF74
V(D)J recombination-activating protein 1
recombination activating protein 1
KIAA1820
SMS
CMS1D
CMS1E
RNF205
rapsyn
receptor associated protein of the synapse
NR1B1
RAR
RAR-alpha
RARalpha
CM-AVM
GAP
Ras GTPase-activating protein 1
capillary malformation-arteriovenous malformation
p120 RAS GTPase activating protein
p120GAP
p120RASGAP
PPP1R130
prepro-retinoblastoma-associated protein
protein phosphatase 1, regulatory subunit 130
LCA12
LCA13
RP53
SDR7C2
short chain dehydrogenase/reductase family 7C, member 2
HSD17B9
SDR9C5
short chain dehydrogenase/reductase family 9C, member 5
RecQ4
Yip2a
receptor expression enhancing protein 1
PRO1598
CDHF12
CDHR16
PTC
RET receptor tyrosine kinase
RET51
cadherin-related family member 16
rearranged during transfection
RFC40
activator 1
ANKRA1
BLS
DNA-binding protein RFXANK
RFX-B
RFX-Bdelta4
ankyrin repeat-containing regulatory factor X-associated protein
regulatory factor X subunit B
regulatory factor X associated ankyrin containing protein
RGR-opsin
RP44
PERRS
RGS9L
regulator of G protein signalling 9
regulator of G protein signalling 9L
regulator of G-protein signaling 9L
OMS
Paraneoplastyczne opsoklonie i mioklonie
Paraneoplastyczny zespół ataksji, opsoklonii i mioklonii
Zespół Kinsbourne'a
Zespół OMA
Zespół POMA
Zespół ataksji, opsoklonii i mioklonii
Zespół tańczącego oka
Zespół tańczącego oka i tańczących stóp
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.02 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.018 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
R9AP
RGS9
regulator of G protein signaling 9 binding protein
Ammonium transporter Rh type A
CD241
RH50A
SLC42A1
CD240CE
SLC42A4
CSNBAD1
OPN2
opsin 2, rod pigment
KIAA0340
RIM
RIM1
Rab3-interacting molecule
regulating synaptic membrane exocytosis 1
CRALBP
AGS4
RNASEHI
RNHIA
RNHL
AGS3
AYP1
Aicardi-Goutieres syndrome 3
HRCA1
RCA1
TRC8
translocation in renal carcinoma, chromosome 8
HGPS
RBIG1
ROM
TSPAN23
retinal outer segment membrane protein 1
receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2
DCDC4A
ORP1
doublecortin domain containing 4A
oxygen-regulated protein 1
NM23-H10
NME10
TBCCD2
PAP-1
Pim-1 kinase associated protein
BCO family, member 3
BCO3
LCA2
all-trans-retinyl-palmitate hydrolase
rd12
retinol isomerase
CORDX1
CORD13
LCA6
RGI1
DXS648
DXS648E
L10
NOV
uL16
Zespół Fentona, Wilkinsona i Toselano
*Zespół ataksji, nadwrażliwości na światło i niskiego wzrostu jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem licznych wad wrodzonych/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się ataksją móżdżkową, nadwrażliwością na światło (głównie skóry twarzy i tułowia), niskim wzrostem i niepełnosprawnością intelektualną. Objawy dodatkowe to klinodaktylia, pojedyncza poprzeczna bruzda dłoni, wysokie podniebienie, rzekomy przerost łydek i nieprawidłowości zastawki aortalnej. W literaturze od 1983 roku nie ma nowych opisów.
Ataksja - wrażliwość na światło - niski wzrost
DBA
Diamond-Blackfan anemia
S19
eS19
S24
eS24
HU-3
RSK
RSK2
XLRS1
RSPONDIN
AMLCR1
PEBP2A2
aml1 oncogene
AML3
PEBP2A1
PEBP2aA1
PPP1R137
RYR
protein phosphatase 1, regulatory subunit 137
ARVC2
VTSIP
ARSACS
DNAJC29
KIAA0730
PPP1R138
SPAX6
protein phosphatase 1, regulatory subunit 138
ARRESTIN
RP47
arrestin 1
rod arrestin
Hsal1
ZNF794
ZNF797
KIAA2004
secretion associated Ras related GTPase 1B
SDH
CGI-97
SDO1
SDS
SWDS
DENND7B
KIAA1766
MTMR13
myotubularin related 13
delta(7)-sterol 5(6)-desaturase
lathosterol oxidase
GEFSP2
HBSCI
NAC1
Nav1.1
SMEI
sodium voltage-gated channel alpha subunit 1
sodium voltage-gated channel beta subunit 1
Ataksja rdzeniowo-módżkowa - dysmorfizm
HBSCII
Nav1.2
sodium voltage-gated channel alpha subunit 2
HYPP
Nav1.4
SkM1
sodium voltage-gated channel alpha subunit 4
CDCD2
CMPD2
HB1
HB2
HBBD
HH1
ICCD
IVF
LQT3
Nav1.5
PFHB1
SSS1
long QT syndrome 3
sodium voltage-gated channel alpha subunit 5
ETHA
NE-NA
NENA
Nav1.7
PN1
sodium voltage-gated channel alpha subunit 9
ENaCalpha
amiloride-sensitive sodium channel subunit alpha
sodium channel epithelial 1 subunit alpha
ENaCbeta
Liddle syndrome
amiloride-sensitive sodium channel subunit beta
sodium channel epithelial 1 subunit beta
ENaCgamma
SCNEG
amiloride-sensitive sodium channel subunit gamma
sodium channel epithelial 1 subunit gamma
SCO1L
SDHF
flavoprotein subunit of complex II
succinate dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein subunit
succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A
iron-sulfur subunit of complex II
succinate dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur subunit
succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B
CYB560
cybL
large subunit of cytochrome b
succinate dehydrgenase cytochrome b
succinate dehydrogenase cytochrome b560 subunit
succinate dehydrogenase complex subunit C
cybS
small subunit of cytochrome b
succinate dehydrogenase complex subunit D
DNAJC23
ERdj2
PRO2507
SEC63L
KIAA0331
M-SemaK
M-sema H
coll-5
RSS
SELN
IOSCA
Oftalmoplegia - hipotonia - ataksja - niedosłuch - atetoza
Zespół Ohaha
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 29.0 (Case(s))
A1A
A1AT
AAT
PI1
alpha-1 antitrypsin
alpha-1 proteinase inhibitor
alpha-1-antitrypsin
alpha1AT
anti-elastase
protease inhibitor 1
protease inhibitor 1 (anti-elastase), alpha-1-antitrypsin
ATIII
antithrombin (aa 375-432)
antithrombin III
coding sequence signal peptide antithrombin part 1
signal peptide antithrombin part 1
PAI
plasminogen activator inhibitor, type I
C1-INH
C1-inhibitor
C1IN
C1INH
HAE1
HAE2
angioedema, hereditary
plasma protease C1 inhibitor
neuroserpin
AOA2
KIAA0625
STEX
Sen1
COLEC4
SP-A
SP-A1
surfactant, pulmonary-associated protein A1A
SP-B
BRICD6
BRICHOS domain containing 6
PSP-C
SMDP2
SP-C
50kD DAG
DMDA2
LGMD2D
SCARMD1
adhalin
limb girdle muscular dystrophy 2D
A3b
SGC
CMD1L
DAGD
LGMD2F
35kD dystrophin-associated glycoprotein
DAGA4
DMDA
Maghrebian myopathy (autosomal recessive)
SCARMD2
SCG3
TYPE
gamma sarcoglycan
limb girdle muscular dystrophy 2C (Duchenne-like muscular dystrophy, autosomal recessive)
HSS
MPS3A
SFMD
mucopolysaccharidosis type IIIA
sulfamidase
DSHP
Duncan's disease
EBVS
MTCP1
SAP
XLP
XLPD
CRBM
RES4-23
CMT4C
KIAA1985
SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2
KIAA1650
PSAP2
SPANK-2
proline rich synapse associated protein 2
prosap2
shank postsynaptic density protein
shank3 postsynaptic density protein
SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3
Zespół Artsa
Śmiertelna ataksja z głuchotą i atrofią nerwu wzrokowego
HHG1
MCOPCB5
SHH signaling molecule
SMMCI
TPT
TPTPS
GCFX
PHOG
SHOX1
SHOXY
pseudoautosomal homeobox-containing osteogenic gene
KIAA1202
Protein Shroom4
SHAP
Second homolog of apical protein
Shrm4
Alpha-methylglucosidase
Oligo-1,6-glucosidase
Oligosaccharide alpha-1,6-glucosidase
alpha-glucosidase
BAP
ULG5
Six9
DCT1
DMT-1
DMT1
Natural resistance-associated macrophage protein 2
divalent cation transporter 1
divalent metal transporter 1
NCC
NCCT
Na-Cl symporter
TSC
Thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter
sodium-chloride co-transporter
K-Cl cotransporter 3
KCC3A
KCC3B
DXS128E
MCT7
MCT8
X-linked PEST-containing transporter
XPCT
monocarboxylate transporter 8
AST
ISSD
NSD
SIALIN
SLD
Salla disease
acidic sugar transporter
infantile sialic acid storage disorder
THTR1
ThT1
Thiamine transporter 1
thiamine-responsive megaloblastic anaemia
THTR2
hTHTR2
thTr-2
thiamine transporter 2
OCTN2
SCD
organic cation/carnitine transporter 2
systemic carnitine deficiency
ARALAR2
CITRIN
Calcium-binding mitochondrial carrier protein Aralar2
citrullinemia type II
mitochondrial aspartate glutamate carrier 2
Mitochondrial ornithine transporter 1
ORC1
lnc-HC
ornithine carrier 1
ornithine transporter 1
DNC
Deoxynucleotide carrier
MUP1
Mitochondrial thiamine pyrophosphate carrier
TPC
mitochondrial uncoupling protein 1
CAC
Mitochondrial carnitine/acylcarnitine carrier protein
carnitine-acylcarnitine carrier
carnitine/acylcarnitine translocase
Zespół Reardona i Baraitsera
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 8.0 (Case(s))
Zespół ataksji, głuchoty i niepełnosprawności intelektualnej
EIEE3
Early infantile epileptic encephalopathy 3
GC-1
GC1
NET44
AAC1
ADP/ATP carrier 1
ADP/ATP translocase 1
DTDST
diastrophic dysplasia sulfate transporter
Chloride anion exchanger
PDS
Pendred syndrome
pendrin
GLUT-10
GLUT10
facilitative glucose transporter GLUT10
GLUT-2
NAPI-3B
NAPI-IIb
NPTIIb
NaPi-2b
NaPi2b
Sodium-dependent phosphate transport protein 2B
NPT2C
NPTIIc
NaPi-2c
Sodium-dependent phosphate transport protein 2C
FUCT1
GDP-fucose transporter 1
SERCA1
calcium pump 1
sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 1
ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1
SERCA2
calcium pump 2
sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 2
ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2
ATP2C1A
KIAA1347
PMR1
SPCA1
calcium-transporting ATPase type 2C member 1
secretory pathway Ca2+/Mn2+ ATPase 1
ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1
(P)RR
APT6M8-9
ATP6M8-9
RENR
V-ATPase M8.9 subunit
prorenin receptor
renin receptor
ATPase H+ transporting accessory protein 2
RDRTA2
RTADR
Stv1
V-ATPase subunit a4
VPP2
Vph1
vacuolar proton pump subunit 2
RTA1B
Renal tubular acidosis with deafness
V-ATPase subunit B1
VATB
Vma2
copper pump 1
copper-transporting ATPase 1
Wilson disease
copper pump 2
copper-transporting ATPase 2
ATPIC
PFIC
phospholipid-transporting ATPase IC
ATP12
Atp12p
LP3663
ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2
FRP1
MEC1
MEC1, mitosis entry checkpoint 1, homolog (S. cerevisiae)
SCKL
SCKL1
RAD54 homolog (S. cerevisiae)
XH2
XNP
ATX1
D6S504E
ATX10
E46L
ATX2
trinucleotide repeat containing 13
ATX3
JOS
ADCAII
Autosomal dominant cerebellar ataxia with retinal degeneration
OPCA3
SAGA associated factor 73 kDa homolog (S. cerevisiae)
SGF73
AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase
ADH
antidiuretic hormone
argipressin
copeptin
diabetes insipidus
neurohypophyseal
neurophysin II
prepro-AVP-NP II
prepro-arginine-vasopressin-neurophysin II
V2R
nephrogenic diabetes insipidus
axil
conductin
B3GTL
B3Glc-T
beta-1,3-glucosyltransferase
Beta-N-acetylglucosaminylglycopeptide beta-1,4-galactosyltransferase
N-acetyllactosamine synthase
beta4Gal-T1
lactose synthase A
XGALT-1
beta4Gal-T7
galactosyltransferase I
WSTF
Williams-Beuren syndrome chromosome region 10
Williams-Beuren syndrome chromosome region 9
transcription factor WSTF
bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B
BBS2L1
PTHB1
parathyroid hormone responsive B1 gene
Beta-sarkoglikanopatia
Dystrofia obręczowo-kończynowa z powodu niedoboru beta-sarkoglikanu
LGMD2E
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.07 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2E
AO1
AOI
Chondrodysplazja wielkokomórkowa
Dysplazja kręgowo-ramienno-udowa
2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit alpha, mitochondrial
MSU
maple syrup urine disease
branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha
2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit beta, mitochondrial
OVD1B
branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta
Bcl-2
PPP1R50
protein phosphatase 1, regulatory subunit 50
BCL-6 coreceptor
BCL6 interacting corepressor
KIAA1575
ALL
CML
PHL
BCS
BJS
Bjornstad syndrome
GRACILE syndrome
h-BCS
BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone
neurotrophin
BEST
BMD
Best disease
RP50
CP47
CP49
LIFL-L
phakinin
BLOC-1 subunit 3
BLOS3
Biogenesis of Lysosome-related Organelles complex-1 Subunit 3
HPS8
Hermansky-Pudlak syndrome 8
biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3
ALK3
CD292
bone morphogenetic protein receptor type 1A
ALK6
CDw293
bone morphogenetic protein receptor type 1B
BMPR-II
BMPR3
BRK-3
T-ALK
bone morphogenetic protein receptor type 2
BRAF-1
BRAF1
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 1
BRCC1
FANCS
Fanconi anemia, complementation group S
PPP1R53
RNF53
protein phosphatase 1, regulatory subunit 53
BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 2
BRCC2
FAD1
XRCC11
BACH1
BRCA1 interacting protein 1
BRCA1-associated C-terminal helicase
BRCA1/BRCA2-associated helicase 1
FANCJ
FANCJ helicase
seipin
BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin
BART
barttin CLCNK type accessory subunit beta
biocytinase
biotinase
ATK
Bruton's tyrosine kinase
PSCTK1
XLA
BUBR1
Bub1A
MAD3L
SSK1
BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B
ORF20
TTDN1
tricothiodystrophy, non-photosensitive 1
M-phase specific PLK1 interacting protein
CA-II
CAII
Car2
CAIV
Car4
CSNB2B
APCA
Cav2.1
EA2
FHM
HPCA
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A
CACH2
CACN2
Cav1.2
LQT8
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C
CORDX3
CSNB2A
CSNBX2
Cav1.4
JM8
JMC8
OA2
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F
Cav1.1
hypoPP
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2
EJM4
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4
CANP3
nCL-1
p94
FAS-associated death domain protein interleukin-1B-converting enzyme 2
FLICE-2
MCH4
PDIB2
FHH
GPRC2A
NSHPT
severe neonatal hyperparathyroidism
LGMD1C
LQT9
M-caveolin
VIP-21
VIP21
HIP4
Zespół Feigenbauma, Bergerona i Richardsona
Miażdzyca tętnic - głuchota - cukrzyca - padaczka - nefropatia
Aki-1
Akt Kinase-Interacting Protein 1
Five prime repressor element under dual repression-binding protein 1
Freud-1
Lgd2
MRT3
TAPE
TBK1-associated protein in endolysosomes
lethal (2) giant discs homolog 2
mental retardation, nonsyndromic, autosomal recessive, 3
DNA segment, single copy, probe pH4 (transforming sequence, thyroid-1
PTC1
thyroid papillary carcinoma
MGC4607
OSM
malcavernin
osmosensing scaffold for MEKK3
B-cell CLL/lymphoma 1
G1/S-specific cyclin D1
U21B31
parathyroid adenomatosis 1
CCT-epsilon
CCTE
KIAA0098
Bp50
p50
CD154
CD40 antigen ligand
CD40-L
CD40L
T-B cell-activating molecule
T-BAM
TNF-related activation protein
TRAP
gp39
hCD40L
hyper-IgM syndrome
tumor necrosis factor (ligand) superfamily member 5
TLX
TRA2.10
trophoblast-lymphocyte cross-reactive antigen
CDA-I
CDAI
FIHP
Paf1/RNA polymerase II complex component
parafibromin
CD324
E-Cadherin
uvomorulin
CDHR23
cadherin-related family member 23
CDHP
P-cadherin
PCAD
PSK-J3
C48
CEP215
centrosomin
CDK5 regulatory subunit associated protein 2
CFAP247
EIEE2
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typu Atkina
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 14.0 (Case(s))
KIP2
P57
ARF
CAI2
CDK4I
CDKN2A/ARF Intron 2 lncRNA
CMM2
INK4
INK4a
MTS1
P16-INK4A
cyclin-dependent kinase 4 inhibitor A
inhibitor of cdk4 A
multiple tumour suppressor 1
p14
p14 alternate open reading frame
p14ARF
p16
p16INK4a
p19
p19 alternate open reading frame
p19Arf
D6S586E
BSSL
MODY8
bile salt-stimulated lipase
BM032
CPAP
LAG-3-associated protein
LAP
LIP1
SASS4
SCKL4
Sas-4
Seckel syndrome 4
Spindle assembly abnormal 4
centrosomal P4.1-associated protein
centrosome assembly and centriole elongation protein
3H11Ag
BBS14
Bardet-Biedl syndrome 14
CT87
JBTS5
Joubert syndrome 5
KIAA0373
LCA10
MKS4
Meckel syndrome, type 4
NPHP6
POC3
POC3 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
SLSN6
cancer/testis antigen 87
nephrocystin-6
rd16
BPI fold containing family F
BPIFF
CRYPTIC
ARMD4
ARMS1
FHL1
H factor 2 (complement)
HUS
age-related maculopathy susceptibility 1
beta-1H
C3b-INA
C3b-inactivator
C3bINA
KAF
Konglutinogen-activating factor
NEM7
nemaline myopathy type 7
ABC35
ATP-binding cassette sub-family C, member 7
CFTR/MRP
MRP7
TNR-CFTR
CHOACTase
KIAA1416
chromodomain helicase DNA binding protein 7
CDS1
CHK2
HuCds1
PP1425
bA444G7
Mitochondrialna encefalo-kardio-miopatia z powodu niedoboru F1Fo ATP-azy
Mitochondrialna encefalo-kardio-miopatia z powodu niedoboru kompleksu V mitochondrialnego łańcucha oddechowego
Mitochondrialna encefalo-kardio-miopatia z powodu niedoboru syntazy ATP
Mitochondrialna encefalo-kardio-miopatia zależna od TMEM70
REP-1
Rab escort protein 1
Rab proteins geranylgeranyltransferase component A 1
CHMP2.5
VPS2 homolog B (S. cerevisiae)
VPS2B
acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 1 (muscle)
cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit
BFNC
acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 4 (neuronal)
cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit
acetylcholine receptor, nicotinic, beta 1 (muscle)
cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit
acetylcholine receptor, nicotinic, delta (muscle)
cholinergic receptor nicotinic delta subunit
ACHRE
acetylcholine receptor, nicotinic, epsilon (muscle)
cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit
acetylcholine receptor, nicotinic, gamma (muscle)
cholinergic receptor nicotinic gamma subunit
C6ST
C6ST1
chondroitin 6 sulfotransferase 1
C2TA
NLR family, acid domain containing
NLRA
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and acid domain containing
class II major histocompatibility complex transactivator
CLC1
ClC-1
Thomsen disease, autosomal dominant
CLC5
ClC-5
DENTS
Dent disease
XLRH
XRN
hCIC-K2
hClC-K2
CLC-7
CLC7
ClC-7
OPTA2
PPP1R63
protein phosphatase 1, regulatory subunit 63
CLCKB
Chloride channel protein ClC-Kb
ClC-K2
ClC-Kb
hClC-Kb
ILVASC
SEMP1
senescence-associated epithelial membrane protein 1
G6PT
GSD1b
GSD1c
GSD1d
Glucose-6-phosphate exchanger SLC37A4
SPX4
glucose-6-phosphatase transporter
sugar-phosphate exchange protein 4
AWMS2
ZIP-4
ZIP4
ZRT/IRT-like protein 4
Zinc transporter ZIP4
zinc transporter 4
FPN
FPN1
HFE4
IREG1
MTP1
SLC40 iron transporter
ferroportin 1
iron regulated gene 1
Wrodzona hipotransferynemia
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 16.0 (Case(s))
ADAR1
DRADA
Double-stranded RNA-specific adenosine deaminase
FRAXE
ASRG
N(4)-(beta-N-acetylglucosaminyl)-L-asparaginase
glycosylasparaginase
GPATC7
GPATCH7
VG5Q
angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1
GDE
glycogen debranching enzyme
glycogen storage disease type III
amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase
1-acyl-sn-glycerol-3-phosphate acyltransferase beta
LPAAT-beta
LPLAT2
lysophosphatidic acid acyltransferase, beta
lysophosphatidic acid acyltransferase-beta
lysophospholipid acyltransferase 2
1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2
ADAP-S
ADAS
ADHAPS
ADPS
ALDHPSY
Alkyldihydroxyacetonephosphate synthase, peroxisomal
alpha-1 antiproteinase, antitrypsin
AGT
AGT1
AGXT1
L-alanine: glyoxylate aminotransferase 1
PH1
SPT
Ser-PyrAT
TLH6
glycolicaciduria
oxalosis I
primary hyperoxaluria type 1
serine:pyruvate aminotransferase
AdoHcyase
SAHH
JBTS3
Jouberin
ORF1
AID
ARP2
CDA2
APS1
PGA1
autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy
ADK
Adk1
ALADH
PBGS
porphobilinogen synthase
ALAS-E
erythroid-specific delta-aminolevulinate synthase
sideroblastic/hypochromic anemia
P5CS
delta-1-pyrroline-5-carboxylate synthase
aldehyde dehydrogenase 18 family member A1
FALDH
fatty aldehyde dehydrogenase
aldehyde dehydrogenase 3 family member A2
Delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase
L-glutamate gamma-semialdehyde dehydrogenase
P5CDh
aldehyde dehydrogenase 4 family member A1
SSADH
SSDH
succinate-semialdehyde dehydrogenase
aldehyde dehydrogenase 5 family member A1
26g turgor protein homolog
EPD
P6c dehydrogenase
PDE
alpha-AASA dehydrogenase
alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase
antiquitin 1
delta1-piperideine-6-carboxylate dehydrogenease
aldehyde dehydrogenase 7 family member A1
CDG1K
HMAT1
HMT-1
Mat-1
ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase
CDG1G
ECM39
dol-P-Man dependent alpha-1,6-mannosyltransferase
dolichyl-P-Man:Man(7)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,6-mannosyltransferase
CDG1I
CDGIi
NET38
hALPG2
CDGS4
D16Ertd36e
NOT56L
Not56
carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IV
dol-P-Man dependent alpha-1,3- mannosyltransferase
dol-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,3-mannosyltransferase
dolichyl-P-Glc:Man(9)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha- 1->3-glucosyltransferase
MGC2840
dolichyl-P-Glc:Glc(1)Man(9)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha- 1->3-glucosyltransferase
dol-P-Man dependent alpha-1,2-mannosyltransferase
dolichyl-P-Man:Man(6)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase
dolichyl-P-Man:Man(8)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase
KIAA0328
ALMS1 centrosome and basal body associated protein
12R-LOX
12R-lipoxygenase
E-LOX
Epidermal lipoxygenase-3
eLOX3
hydroperoxide isomerase
hydroperoxy icosatetraenoate dehydratase
hydroperoxy icosatetraenoate isomerase
TNALP
TNAP
TNSALP
tissue non-specific alkaline phosphatase
alkaline phosphatase, biomineralization associated
alsin
alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2
FPP
KIAA1788
PFM
amelogenesis imperfecta 1
MIF
MIS
Muellerian-inhibiting factor
Muellerian-inhibiting substance
MISR2
MISRII
Muellerian inhibiting substance type II receptor
AIM-1
OCA4
antigen in melanoma 1
oculocutaneous albinism type 4
Band 3 anion transport protein
CD233
EMPB3
Froese blood group
RTA1A
Swann blood group
Wright blood group
solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)
BTR1
FECD4
NaBC1
bicarbonate transporter related protein 1
sodium-coupled borate cotransporter 1
Electrogenic sodium bicarbonate cotransporter 1
HNBC1
KNBC
NBC1
NBC2
NBCe1
hhNMC
kNBC1
kidney type Na+/HCO3- cotransporter
pNBC
pancreatic sodium bicarbonate cotransporter
NAGT
SGLT-1
sodium/glucose cotransporter 1
NIS
sodium iodide symporter
B0AT1
Hartnup disease
Sodium-dependent neutral amino acid transporter B(0)AT1
broad neutral amino acid transporter 1
CRT
CRT-1
CRT1
CRTR
CT1
Sodium- and chloride-dependent creatine transporter 1
creatine transporter
Y+L amino acid transporter 1
Y+LAT1
y+LAT-1
BAT1
b(0,+)-type amino acid transporter 1
ANUP
ARS
ARS component B
ArsB
LY6-MT
LY6LS
MDM
lymphocyte antigen 6-like secreted
DPC4
ATP-driven annealing helicase
HARP
HHARP
HepA-related protein
SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1
BAF47
INI-1
Ini1
PPP1R144
RDT
SNF5
Sfh1p
Snr1
hSNFS
integrase interactor 1
malignant rhabdoid tumor suppressor
protein phosphatase 1, regulatory subunit 144
sucrose nonfermenting, yeast, homolog-like 1
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1
DXS423E
KIAA0178
SB1.8
Smcb
structural maintenance of chromosomes 1A
BCD541
GEMIN1
SMNC
TDRD16B
tudor domain containing 16B
ASM
Niemann-Pick type A/B
acid sphingomyelinase
SLUGH
SLUGH1
SNAIL2
snail family transcriptional repressor 2
CEDNIK
SNAP-29
cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis and keratoderma syndrome
soluble 29 kDa NSF attachment protein
NACP
PD1
a-synuclein
alpha-synuclein
non A4 component of amyloid precursor
α-synuclein
HCERN3
RT-LI
SM protein N
SM-D
SMN
SNRNP-N
SNURF-SNRPN
small nuclear ribonucleoprotein N
tissue-specific splicing protein
small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N
IPOA
GF1
HGF
SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1
DOM
SOX-10
WS2E
WS4
dominant megacolon, mouse, human homolog of
SRA1
Europe AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
ADPSP
FSP2
KIAA1083
spatacsin
SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin
KIAA0610
TAHCCP1
ABHD21
ACP33
BM-019
GL010
MAST
SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin
AD-FSP
FSP1
atlastin
CAR
SPG5C
paraplegin
SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin
PCTT
PSTI
Spink3
TATI
LEKTI
LETKI
NETS
VAKTI
lymphoepithelial Kazal-type-related inhibitor
SDR38C1
Sepiapterin reductase (L-erythro-7,8-dihydrobiopterin forming)
short chain dehydrogenase/reductase family 38C, member 1
EL2
elliptocytosis 2
spherocytosis, clinical type I
HSAN1
LCB1
SPTI
hLCB1
serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1
3-oxo-5-alpha-steroid 4-dehydrogenase 2
SRPUL
sushi repeat containing protein X-linked 2
TDF
testis-determining factor
SMARCL1
SYT
SS18 subunit of BAF chromatin remodeling complex
CT5.1
cancer/testis antigen family 5, member 1
STARD1
StAR
StAR related lipid transfer (START) domain containing 1
ISGF-3
STAT91
transcription factor ISGF-3 components p91/p84
signal transducer and activator of transcription 1
signal transducer and activator of transcription 5B
LKB1
PJS
polarization-related protein LKB1
ARSC
arylsulfatase C
steryl-sulfatase
succinate--CoA ligase (ADP-forming)
succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta
PRO1280
SUFUH
SUFUXL
SUFU negative regulator of hedgehog signaling
FGE
UNQ3037
Austria AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 19.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Belgium AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 17.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Croatia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 11.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Denmark AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 42.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 24.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 11.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Germany AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 23.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Hungary AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 26.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Ireland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 10.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 18.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Malta AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 24.9 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 17.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Norway AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 34.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Poland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 9.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Portugal AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 18.9 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Spain AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 15.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Switzerland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 25.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Ukraine AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 22.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 22.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 21.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
SHY1
surfeit locus protein 1
SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor
Synapsin-1
EGP-1
TROP2
epithelial glycoprotein-1
trophoblast cell surface antigen 2
tumor associated calcium signal transducer 2
SCL
bHLHa17
TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor
D6S217E
PSF2
RING11
transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member
Barth syndrome
TAZ1
XAP-2
transcriptional coactivator with PDZ-binding motif
tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase
KCS1
pac2
DKFZP43N024
WBSCR13
WS-betaTRP
Williams-Beuren syndrome chromosome region 13
Spinocerebellar ataxia 17
TBP1
TFIID
CATCH22
TBS 19
TPIT
TBX3-ISO
XHL
19 kDa sarcomeric protein
CMD1N
T-cap
TELE
telethonin
teneurin C-terminal associated peptide
ATP6N1C
ATP6V0A3
Atp6i
OC-116
OC116
T-cell immune response cDNA 7
TIRC7
V-ATPase subunit a3
T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3
TC2
macrocytic anemia
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Choroba Biermera
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Młodzieńcza niedokrwistość złośliwa
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Nabyta niedokrwistość złośliwa
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Niedokrwistość Addisona
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Niedokrwistość Addisona i Biermera
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Niedokrwistość Biermera
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Niedokrwistość złośliwa
Zespół Burna i McKeowna
TCS
treacle
SCAN1
TEF-1
transcriptional enhancer factor 1
CD202b
TIE-2
TIE2
VMCM1
angiopoietin-1 receptor
PRO1557
PRO2086
serotransferrin
AP-2beta
AP2-B
CGI-75
dimethyladenosine transferase 1, mitochondrial
mtTFB
TFEA
bHLHe33
transcription factor E family, member A
transcription factor binding to IGHM enhancer 3
SPG57
TF6
HFE3
TFRC2
CED
Camurati-Engelmann disease
Diaphyseal dysplasia 1, progressive
TGFbeta
prepro-transforming growth factor beta-1
prepro-transforming growth factor beta-2
prepro-transforming growth factor beta-3
BIGH3
CDB1
CDGG1
ACVRLK4
ALK-5
ALK5
TBR-i
TBRI
activin A receptor type II-like kinase, 53kDa
transforming growth factor beta receptor 1
TBR-ii
TBRII
transforming growth factor beta receptor 2
K polypeptide epidermal type I, protein-glutamine-gamma-glutamyltransferase
LI1
TGASE
TGK
TGMX
TGX
protein-glutamine gamma-glutamyltransferase 5
DYT5b
tyrosine 3-monooxygenase
BDCA-3
CD141
THRM
fetomodulin
MPL ligand
MPLLG
TPO
c-mpl ligand
megakaryocyte colony-stimulating factor
megakaryocyte growth and development factor
myeloproliferative leukemia virus oncogene ligand
prepro-thrombopoietin
thrombopoietin nirs
Atrezja jelita czczego
Atrezja jelita czczego i esicy
Atrezja jelita typu IIIb
Zespół "ogryzka jabłka
Austria AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 10.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Belgium AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 15.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Denmark AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 19.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 9.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 18.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Germany AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 14.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Ireland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 11.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 14.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Malta AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 12.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Portugal AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 10.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Reunion AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 22.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Spain AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 9.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Switzerland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 9.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 18.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
ERBA-BETA
GRTH
NR1A2
THR1
THRB1
THRB2
THRbeta
THRbeta1
TRb
TRbeta
TRbeta1
Thrbeta2
avian erythroblastic leukemia viral (v-erb-a) oncogene homolog 2
c-erbA-2
c-erbA-beta
generalized resistance to thyroid hormone
nuclear receptor subfamily 1 group A member 2
oncogene ERBA2
thyroid hormone receptor beta 1
DDP
MTS
translocase of inner mitochondrial membrane 8A
SCA31
mitochondrial thymidine kinase
GDD1
JBTS6
Meckelin
NPHP11
CD265
FEO
ODFR
RANK
TRANCE receptor
TRANCE-R
familial expansile osteolysis
osteoclast differentiation factor receptor
receptor activator of nuclear factor kappa B
OCIF
TR1
osteoclastogenesis inhibitory factor
CD267
IGAD2
TACI
CD120a
TNF-R
TNF-R-I
TNF-R55
TNFAR
TNFR60
DA2B
FSSV
fsTnI
troponin I fast twitch 2
troponin I, fast-twitch skeletal muscle isoform
CMH7
TNNC1
cTNI
ANM
NEM5
STNT
TNT
TNTS
nemaline myopathy type 5
slow skeletal muscle troponin T
troponin T1, skeletal, slow
AMCD2B
troponin-T3, skeletal, fast
HXBL
Hexabrachion-like protein
TN-X
TNX
TNXBS
XBS
tenascin-X
DQ2
torsin A
torsin-1A
torsinA
LFS1
Li-Fraumeni syndrome
P53
p53
EEC3
KET
NBP
OFC8
SHFM4
p40
p51
p53CP
p63
p73H
p73L
DA1
NEM4
nemaline myopathy type 4
TRK
TPX
LPIC
TPP I
TPP-1
lysosomal pepstatin-insensitive carboxypeptidase
translocated promoter region, nuclear basket protein
MIP-2A
SEDT
TRS20
ZNF547L
trafficking protein particle complex subunit 2
TREM-2
Trem2a
Trem2b
Trem2c
triggering receptor expressed on myeloid cells 2
DRN3
prothyroliberin
RNF82
TIF1A
Tif1a
hTIF1
RNF76
BBS11
HT2A
TATIP
KIAA1113
PTC7
RFG7
TF1G
TIF1G
TIF1GAMMA
TIFGAMMA
ret-fused gene 7
transcriptional intermediary factor 1 gamma
E3 ubiquitin-protein ligase TRIM37
KIAA0898
POB1
RING-B-box-coiled-coil protein
TEF3
MTO2
MTU1
mitochondrial tRNA-specific 2-thiouridylase 1
TRP6
transient receptor potential cation channel subfamily C member 6
Austria AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Austria AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Belgium AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Belgium AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 9.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Denmark AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Denmark AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 9.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 9.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
France AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 11.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Germany AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Germany AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 9.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Ireland AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Ireland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 6.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Italy AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 7.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Malta AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Malta AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Portugal AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Portugal AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Reunion AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Reunion AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 7.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Spain AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Switzerland AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Switzerland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 11.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
CHAK2
transient receptor potential cation channel subfamily M member 6
GC79
LGCR
transcriptional repressor GATA binding 1
KIAA0243
LAM
hamartin
PPP1R160
protein phosphatase 1, regulatory subunit 160
tuberin
LGR3
BBS8
RP51
CMH9
CMPD4
LGMD2J
MYLK5
TMD
CTS
HsT2651
LCA15
TUBL1
BPES2
CRS1
H-twist
SCS
Saethre-Chotzen syndrome
bHLHa38
twist family bHLH transcription factor 1
OCA1
OCA1A
OCAIA
oculocutaneous albinism IA
DAP12
DNAX adaptor protein 12
DNAX-activation protein 12
KARAP
PLO-SL
killer activating receptor associated protein
transmembrane immune signaling adaptor TYROBP
CATB
GP75
OCA3
TRP
b-PROTEIN
ANCR
Angelman syndrome
E6-AP
ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1
PGP9.5
UCHL-1
Uch-L1
ubiquitin thiolesterase
UGT1A
UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1
Tamm-Horsfall glycoprotein
uromucoid
ODC
OPRT
orotate phosphoribosyl transferase and orotidine-5'-decarboxylase
Munc13-4
UNC-93B
UNC93
UDG
UNG1
UNG2
uracil-DNA glycosylase 1, uracil-DNA glycosylase 2
BUP1
congenital erythropoietic porphyria
AIE-75
NY-CO-37
NY-CO-38
PDZ-73
PDZ73
PDZD7C
harmonin
ANKS4A
Sans
RP39
AZFA
DFFRY
FAF-Y
azoospermia factor A
fat facets-like homolog (Drosophila)
ALS8
VAP-B
VAP-C
PG-M
versican proteoglycan
CDC48
IBMPFD
TERA
p97
transitional endoplasmic reticulum ATPase
1,25- dihydroxyvitamin D3 receptor
NR1I1
PPP1R163
protein phosphatase 1, regulatory subunit 163
VHL1
CARMQ1
CHRMQ1
VLDLRCH
BLTP5A
KIAA0986
bridge-like lipid transfer protein family member 5A
chorein
BLTP5B
bridge-like lipid transfer protein family member 5B
VPS33B late endosome and lysosome associated
PPCD1
PPD
Factor VIII related antigen
WASP
WASPA
eczema-thrombocytopenia
DIDMOAD
WFS
KMT3G
MMSET
multiple myeloma SET domain containing protein
nuclear receptor binding SET domain protein 2
NELF-A
negative elongation factor complex member A
CCN6
WISP-3
HSAN2
PPP1R167
protein phosphatase 1, regulatory subunit 167
WNT-3 proto-oncogene protein
WNT-4
Wnt-7a
proto-oncogene Wnt7a protein
RECQ3
RECQL2
AWT1
NPHS4
WAGR
WIT-2
WT-1
FOR
SDR41C1
WOX1
short chain dehydrogenase/reductase family 41C, member 1
XDH/XO
XOR
xanthine dehydrogenase/oxidase
xanthine oxidase
xanthine oxidoreductase
Kx antigen
McLeod syndrome
X1k
XKR1
X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein
XP1
XPAC
XPA, DNA damage recognition and repair factor
RAD4
XPCC
xeroderma pigmentosum group C protein
XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor
STD
ZAP-70
tyrosine-protein kinase ZAP-70
zeta chain of T-cell receptor associated protein kinase 70
AREB6
BZP
FECD6
NIL-2-A
ZEB
Zfhep
Zfhx1a
KIAA0569
SIP-1
SIP1
SMAD interacting protein 1
FOG2
PR/SET domain 19
PRDM19
ZNF89B
hFOG-2
zinc finger protein, FOG family member 2
ZIC
ZNF201
Zinc finger protein of the cerebellum 1
HPE5
Zinc finger protein of the cerebellum 2
HTX
ZNF203
Zinc finger protein of the cerebellum 3
Zinc finger protein of the cerebellum 4
CAAX prenyl protease 1 homolog
FACE-1
Hutchinson-Gilford progeria syndrome
PRO1
STE24
Ste24p
HOMG3
PCLN1
hypomagnesemia 3, with hypercalciuria and nephrocalcinosis
paracellin-1
CLIP
CLIP-115
KIAA0291
WSCR3
WSCR4
CAP-Gly domain containing linker protein 2
BTN1
JNCL
SLC29B1
juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin
lysosomal bis(monoacylglycero)phosphate synthase
nclf
TLCD6
CNBP1
RNF163
ZCCHC22
CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein
CNG1
RCNC1
RCNCa
RP49
cGMP-gated cation channel alpha-1
cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1
CCNC1
CCNCa
CNG3
cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3
cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3
COCH-5B2
Schmid metaphyseal chondrodysplasia
CO11A1
STL2
collagen XI, alpha-1 polypeptide
HKE5
BP180
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 30.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Atrezja tętnicy płucnej z ubytkiem przegrody międzykomorowej
KNO1
endostatin
OI4
alpha 2(I)-collagen
alpha-2 collagen type I
collagen I, alpha-2 polypeptide
collagen of skin, tendon and bone, alpha-2 chain
type I procollagen
STL1
tumstatin
CA44
collagen of basement membrane, alpha-4 chain
alpha 1 type V collagen
AB collagen
LC collagen
collagen VII, alpha-1 polypeptide
FECD1
PPCD
PPCD2
MED
EDM3
IDD
collagen type IX proteoglycan
AChE Q subunit
EAD
acetylcholinesterase-associated collagen
collagenic tail of endplate acetylcholinesterase
single strand of homotrimeric collagen-like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase
collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase
THBS5
TSP-5
TSP5
multiple epiphyseal dysplasia
thrombospondin-5
4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase
CL640
heme O synthase
protoheme IX farnesyltransferase, mitochondrial
cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10
CEMCOX2
cytochrome c oxidase assembly factor COX15
caeruloplasmin
ferroxidase
CPAH
CPX
HCP
coproporphyria
homozygous coproporphyria
GATD6
carbamoyl-phosphate synthase (ammonia)
CPT1-L
L-CPT1
CPTASE
Rzadka wada rozwojowa serca charakteryzująca się wrodzoną atrezją błoniastą lub atrezją długiego segmentu mięśniowego drogi odpływu z prawej komory, przy braku komunikacji na poziomie komór. Spektrum waha się od prostej błoniastej atrezji tętnicy płucnej z prawą komorą o prawidłowym wyglądzie aż do hipoplazji prawej komory z jej nieprawidłowymi połączeniami z tętnicami wieńcowymi. Głównymi objawami są sinica i desaturacja.
Sweden AND cechuje zakres prewalencji punktowej : Unknown
Sweden AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND cechuje zakres prewalencji punktowej : Unknown
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Atrezja tętnicy płucnej bez ubytku przegrody międzykomorowej
LCA8
crumbs cell polarity complex component 1
MRT2
CBP
KAT3A
RTS
CIRRIN
CRD
LCA7
OTX3
orthodenticle homeobox 3
HSPB4
HSPB5
eye lens structural protein
CD131
IL5RB
beta common cytokine receptor
beta-GM-CSF receptor
betaGMR
colony stimulating factor 2 receptor subunit beta
CLP
CMD1M
MLP
cardiac LIM protein
muscle LIM protein
CST6
Epilepsy, progressive myoclonic 1
PME
stefin B
FCP1
CSE
CD152
CTLA-4
GSE
celiac disease
gluten-sensitive enteropathy
cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4
armadillo
beta-catenin
CTNS-LSB
PQLC4
SLC66A4
cystinosin, lysosomal cystine transporter
carboxypeptidase C
carboxypeptidase Y-like kininase
carboxypeptidase-L
deamidase
lysosomal carboxypeptidase A
lysosomal protective protein
urinary kininase
DPP1
dipeptidyl peptidase 1
PKND
Belgium AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.9 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 6.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.5625 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 9.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Germany AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Ireland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 10.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 6.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Malta AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 8.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Norway AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Poland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Portugal AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 11.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Slovakia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.9 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Switzerland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 12.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Ukraine AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 9.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
IFCR
gp280
intrinsic factor-cobalamin receptor
dJ20C7.5
CD184
D2S201E
HM89
HSY3RR
LESTR
NPY3R
NPYR
NPYY3R
fusin
MCB5
Microsomal cytochrome b5
B5R
NADH-cytochrome b5 reductase 3
Cytochrome b-245 heavy chain
Cytochrome b558 subunit beta
GP91-PHOX
GP91PHOX
NADPH oxidase 2
NOX2
p91-PHOX
KIAA0849
USPL2
ubiquitin specific peptidase like 2
P450SCC
cholesterol monooxygenase (side-chain-cleaving)
cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1
CPN1
FHI
steroid 11-beta-monooxygenase
cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1
ALDOS
CPN2
CYP11BL
P450aldo
cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2
CPT7
S17AH
Steroid 17-alpha-monooxygenase
cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1
ARO
ARO1
CPV1
CYAR
P-450AROM
aromatase
cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1
CP1B
cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1
CA21H
CAH1
CPS1
Steroid 21-monooxygenase
cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2
CP27
CTX
cerebrotendinous xanthomatosis
cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1
1alpha(OH)ase
25-Hydroxyvitamin D3 1alpha-hydroxylase
CYP1
Calcidiol 1-monooxygenase
P450c1
VDDR I
cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1
Vitamin D 25-hydroxylase
cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1
CYP4AH1
cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2
cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1
D2HGD
SPGY
pDP1678
DBM
dopamine beta-monooxygenase
BCKAD-E2
BCKDH-E2
BCOADC-E2
branched chain 2-oxo-acid dehydrogenase complex component E2
dihydrolipoyllysine-residue (2-methylpropanoyl)transferase
lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial
dihydrolipoamide branched chain transacylase E2
A-SCID
ARTEMIS
PSO2 homolog (S. cerevisiae)
SNM1C
DSPG2
SLRR1B
decorin proteoglycan
DBCN
LISX
SCLH
XLIS
doublecortex
DDB p48 subunit
DDBB
UV-DDB2
UV-damaged DNA-binding protein 2
XPE
xeroderma pigmentosum group E protein
AADC
aromatic L-amino acid decarboxylase
CMD1I
CSM1
CSM2
LGMD2R
cardiomyopathy, dilated 1I
intermediate filament protein
ICERE-1
inversely correlated with estrogen receptor expression
dGK
3beta-hydroxysterol delta24 reductase
Delta(24)-sterol reductase
KIAA0018
seladin-1
HHG-3
LFHL1
hDIA1
mDia1
mammalian diaphanous related formin 1
Cbf5
H/ACA ribonucleoprotein complex subunit 4
NAP57
NOLA4
XAP101
dyskerin
E2 component of pyruvate dehydrogenase complex
PDC-E2
dihydrolipoyllysine-residue acetyltransferase
dihydrolipoyllysine-residue acetyltransferase component of pyruvate dehydrogenase complex, mitochondrial
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Atrichia with papular lesions
NIEAKTUALNE: Brak owlosienia - opóznienie rozwoju i wzrostu
DLDH
E3 component of pyruvate dehydrogenase complex, 2-oxo-glutarate complex, branched chain keto acid dehydrogenase complex
OGDC-E3
pyruvate dehydrogenase complex subunit E3, 2-oxo-glutarate complex, branched chain keto acid dehydrogenase complex, glycine cleavage system protein L
SCDO1
DXS142
DXS164
DXS206
DXS230
DXS239
DXS268
DXS269
DXS270
DXS272
muscular dystrophy, Duchenne and Becker types
DM protein kinase
DM1PK
DMK
MDPK
MT-PK
Myotonin-protein kinase
dystrophia myotonica 1
myotonic dystrophy associated protein kinase
myotonin protein kinase A
thymopoietin homolog
CILD7
DNAHBL
DNAHC11
DNHBL
DPL11
Dnahc11
dynein, ciliary, heavy chain 11
dynein, heavy chain beta-like
CILD3
Dnahc5
HL1
KTGNR
PCD
dynein heavy chain 5
CILD1
DIC1
oda6
CMT2M
CMTDI1
DI-CMTB
DYN2
DYNII
cytoskeletal protein
dynamin II
Dok-7
ALG7
CDG-Ij
DGPT
GPT
GlcNAc-1-P transferase 1
UDP-N-acetylglucosamine--dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1
dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1
CDGIE
DPM synthase complex, catalytic subunit
MPDS
dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic
DHPDHase
DPD
Dihydrothymine dehydrogenase
Dihydrouracil dehydrogenase
DHPase
D2R
dopamine D2 receptor
CDHF2
CDHF4
CDHF5
DPI
DPII
KPPS2
PPKS2
DMP3
DRP3
DTN
DTN-1
DTN-2
DTN-3
dystrophin-related protein 3
BLOC1S8
DBND
Dysbindin
HPS7
My031
biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 8
dysbindin-1
LNOX2
NADH/NADPH thyroid oxidase p138-tox
NADPH oxidase/peroxidase DUOX2
NADPH thyroid oxidase 2
P138(TOX)
P138-TOX
THOX2
dual oxidase-like domains 2
flavoprotein NADPH oxidase
nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase
DMC
SMC
FER1L1
fer-1-like family member 1
3-beta-hydroxysteroid-delta-8,delta-7-isomerase
CHO2
CPXD
Chondrodysplasia punctata-2, X-linked dominant (Happle syndrome)
D8D7I
sterol 8-isomerase
ED1-A1
ED1-A2
EDA-A1
EDA-A2
EDA1
HED
XHED
XLHED
ED1R
ED5
EDA1R
EDA3
Edar
Tumor necrosis factor receptor superfamily member EDAR
ectodysplasin A1 receptor
Ectodysplasin-A receptor-associated adapter protein
crinkled
ET3
ETB
FBLN3
MTLV
fibulin 3
EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1
FBLN4
UPH1
fibulin 4
EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2
POC9
RIB72
myoclonin-1
EPH-related receptor tyrosine kinase ligand 2
Elk-L
LERK2
ERBB1
ERRP
erb-b2 receptor tyrosine kinase 1
erythroblastic leukemia viral (v-erb-b) oncogene homolog (avian)
Krox-20 homolog, Drosophila
PEK
PERK
PKR-like ER kinase
PRKR-like endoplasmic reticulum kinase
pancreatic eIF-2alpha kinase
eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3
EIF-2B
EIF-2Balpha
EIF2BA
EIF2Balpha
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha
EIF-2Bbeta
EIF2B
EIF2Bbeta
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta
EIF2Bgamma
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma
EIF2Bdelta
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta
EIF2Bepsilon
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon
AMPD isoform M
MAD
MADA
myoadenylate deaminase
skeletal muscle AMPD
erythrocyte-specific AMP deaminase
GCST
NKH
glycine cleavage system protein T
nonketotic hyperglycinemia
SPH1
ANK
CPPDD
HANK
Mineralization regulator ANKH
SLC62A1
solute carrier family 62, member 1
ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator
CMG-2
CMG2
capillary morphogenesis protein 2
ADTB3A
HPS2
beta-3A
adaptor related protein complex 3 subunit beta 1
APOA-V
RAP3
ApoB-100
alpha-sAPP
peptidase nexin-II
Zespół Parry'ego i Romberga
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.143 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
AOA
EAOH
EOAHA
BIG2
Brefeldin A-inhibited guanine nucleotide-exchange protein 2
ARF guanine nucleotide exchange factor 2
arginase-1
ADP-ribosylation factor-like tumor suppressor gene 1
ARLTS1
RP55
ASA
metachromatic leucodystrophy
ASB
chondrodysplasia punctata 1
CT121
EIEE1
ISSX
cancer/testis antigen 121
ACDase
PHP32
acid ceramidase
acylsphingosine deacylase
ASAL
ACY2
ASP
Canavan disease
aminoacylase 2
cytosolic aspartoacylase
âcytosolic aspartoacylaseâ
Calmbp1
assembly factor for spindle microtubules
CTLN1
BNIP-H
Cayman ataxia
caytaxin
ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin
TEL1
TEL1, telomere maintenance 1, homolog (S. cerevisiae)
TELO1
B37
ATPVA
ATPVC
KIAA0566
phospholipid-transporting ATPase VA
ATPase phospholipid transporting 10A (putative)
CLN12
HSA9947
FHM2
sodium pump subunit alpha-2
sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-2
sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-2
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2
Atrofia nerwu wzrokowego - głuchota- polineuropatia - miopatia
Autosomalny dominujący zespół atrofii nerwu wzrokowego plus
DOA+
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Autosomalny dominujący zespół zaniku nerwu wzrokowego plus
sodium pump subunit alpha-3
sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-3
sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-3
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3
HLE
HNE
PMN Elastase
PMN-E
leukocyte elastase
medullasin
neutrophil elastase
polymorphonuclear leukocyte elastase
HPC2
tRNase Z (long form)
SVAS
WBS
Williams-Beuren syndrome
supravalvular aortic stenosis
tropoelastin
CT118
cancer/testis antigen 118
LEM domain containing 5
LEMD5
STA
CD105
END
HHT1
beta-enolase
muscle enriched enolase
PC-1
PCA1
ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1
KAT3B
histone acetyltransferase p300
LDE
EPO-R
CAST2
ELKS
KIAA1081
ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1
EM9
MAG
TFIIH
TFIIH basal transcription factor complex helicase XPB subunit
excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 protein
ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit
FANCQ
RAD1
xeroderma pigmentosum, complementation group F
ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit
ARMD5
CSB
Cockayne syndrome B protein
RAD26
ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor
Autosomalny dominujący łagodny rdzeniowy zanik mięśni dystalnych
Wrodzony niepostępujący rdzeniowy zanik mięśni
Wrodzony łagodny rdzeniowy zanik mięśni z przykurczami
Autosomalny dominujący wrodzony łagodny rdzeniowy zanik mięśni
CSA
ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit
ETS-related gene
TMPRSS2-ERG prostate cancer specific
erg-3
p55
transcriptional regulator ERG (transforming protein ERG)
v-ets erythroblastosis virus E26 oncogene like
EFO2
establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2
E2 receptor alpha
ER-alpha
Era
NR3A1
estradiol receptor
estrogen receptor alpha
nuclear receptor subfamily 3 group A member 1
oestrogen receptor alpha
EMA
GA2
MADD
glutaric aciduria II
multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
electron transfer flavoprotein subunit alpha
electron transfer flavoprotein subunit beta
ETFQO
electron transfer flavoprotein dehydrogenase
HSCO
YF13H12
ER81
DWF-1
EVC1
LBN
limbin
EWS
Glucuronosyl-N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-alpha-N- acetylglucosaminyltransferase
N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-beta-glucuronosyltransferase
ttv
SOTV
EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1
EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4
FXI
plasma thromboplastin antecedent
Plasma coagulation Factor XIIa
FXIIIB
prepro-coagulation factor II
FVII coagulation protein
eptacog alfa
factor VII
DXS1253E
FVIII
Factor VIIIF8B
HEMA
hemophilia A
Christmas disease
FIX
Factor IX
hemophilia B
plasma thromboplastic component
fumarylacetoacetase
DRCTNNB1A
HCC
HYCC1
down regulated by Ctnnb1, a
hyccin
hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1
FA-H
FAA
FAH
Zespół Hamano i Tsukamoto
*Zespół piramidowy z zanikiem rdzenia i oftalmoplegią (niedowładem mięśni gałkoruchowych) jest rzadką postacią rdzeniowo-opuszkowego zaniku mięśni, który charakteryzuje się uogólnioną hipotonią noworodków, postępującym porażeniem rdzeniowym oraz mostowo-opuszkowym, objawami piramidowymi i niedosłuchem. Typowe objawy to zewnętrzna oftalmoplegia i obustronne rozszerzenie źrenic. W literaturze nie ma nowych opisów od 1994 roku.
Zespół piramidowy z zanikiem rdzenia i oftalmoplegią
FAAP95
FAB
FA3
FAC
FA-D2
FAE
FAF
DNA repair protein XRCC9
FAG
X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 9
X-ray repair, complementing defective, in Chinese hamster, 9
FAAP43
Pog
FAAP250
APO-1
CD95
TNF receptor superfamily member 6
CD178
FasL
ARMD3
DANCE
EVEC
UP50
developmental arteries and neural crest EGF-like
embryonic vascular EGF-like repeat-containing protein
MASS
Marfan syndrome
OCTD
SGS
asprosin
DA9
fibrillin 5
LGMD2M
Ribitol-5-phosphate transferase
protoporphyria
protoporphyrin ferrochelatase
ZFYVE3
FHF4
SCA27
BFGFR
CD331
CEK
FLG
N-SAM
Pfeiffer syndrome
CD333
CEK2
JTK4
fumarase
AP3Aase
FRA3B
bis(5'-adenosyl)-triphosphatase
fragile histidine triad diadenosine triphosphatase
FIP1
hFip1
factor interacting with PAPOLA and CPSF1
FKTR
LGMD2I
MDC1C
Ribitol 5-phosphate transferase
BHD
DENND8B
FLG-1
FLG1
EWSR2
FLI-1
SIC-1
Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor
ABP-280
actin binding protein 280
alpha filamin
ABP-278
FH1
TABP
TAP
actin binding protein 278
beta filamin
ABPL
gamma filamin
Feline McDonough Sarcoma (FMS)-like tyrosine kinase 4
PCL
VEGF receptor-3
VEGFR-3
VEGFR3
primary congenital lymphedema
vascular endothelial growth factor receptor 3
Dimethylaniline monooxygenase [N-oxide-forming] 3
FMOII
flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3
FMRP
FRAXA
ARA
FREAC3
IGDA
IHG1
MFH-1
mesenchyme forkhead 1
HFKH4
TTF-2
thyroid transcription factor 2
Aurocefalosyndaktylia
Zespół Kurczynskiego i Caspersona
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Saethre-Chotzen syndrome
FREAC8
BPES1
FKH1
AIID
DIETER
JM2
PIDX
SCURFIN
XPID
KIAA1500
Fraser extracellular matrix complex subunit 1
FRG1A
FSG1
RFSN
RP30
retinal fascin
fascin actin-bundling protein 2, retinal
follitropin, beta chain
follicle stimulating hormone subunit beta
FSHRO
LGR1
FTL1
L apoferritin
NBIA3
ferritin L subunit
ferritin L-chain
ferritin light polypeptide-like 3
neurodegeneration with brain iron accumulation 3
CDLIV
JM23
SPB1
TRM7
TRMT7
tRNA (cytidine(32)/guanosine(34)-2'-O)-methyltransferase
tRNA methyltransferase 7 homolog (S. cerevisiae)
a-L-fucosidase 1
tissue fucosidase
α-L-fucosidase 1
CyaY
FARR
X25
FXYD domain containing ion transport regulator 2
CD344
G6PC1
GSD1a
glycogen storage disease type I, von Gierke disease
glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1
G6PD1
Pompe disease
glycogen storage disease type II
lysosomal alpha-glucosidase
EJM5
GABA(A) receptor, alpha 1
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1
GABA(A) receptor, delta
GABAARdelta
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta
GABA(A) receptor, gamma 2
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2
Krabbe disease
SDR1E1
UDP-glucose 4-epimerase
short chain dehydrogenase/reductase family 1E, member 1
Rzadki dziedziczny zespół predysponujący do nowotworów charakteryzujący się zmianami skórnymi, nowotworami nerek i torbielami płucnymi, którym może towarzyszyć odma opłucnowa.
GALNAC6S
GAS
GalN6S
Morquio syndrome
N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
chondroitinase
chondroitinsulfatase
galactose-6-sulfate sulfatase
mucopolysaccharidosis type IVA
GalNAc-T3
HFTC
HHS
polypeptide GalNAc transferase 3
polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3
galactose-1-phosphate uridylyltransferase
PIG2
TP53I2
GAN1
GIG
KLHL16
kelch-like family member 16
DSMAV
GlyRS
SMAD1
glycine tRNA ligase
ERYF1
GATA-1
NF-E1
NFE1
nuclear factor, erythroid 1
HDR
AGAT
L-arginine:glycine amidinotransferase
GBA1
glucocerebrosidase
Andersen disease
glycogen branching enzyme
glycogen storage disease type IV
ACAD5
GCD
DYT5a
GTP cyclohydrolase I
GTPCH1
dopa-responsive dystonia
HK4
HKIV
hexokinase 4
GCS
glutamate-cysteine ligase catalytic subunit
lipoic acid-containing protein
CMT2K
CMT4
ganglioside induced differentiation associated protein 1
BMP14
CDMP1
cartilage-derived morphogenetic protein-1
OPHN2
RABGDIA
XAP-4
mental retardation, X-linked 41
mental retardation, X-linked 48
oligophrenin-2
rab GDP-dissociation inhibitor, alpha
ATF1
ATF2
HFB1-GDNF
astrocyte-derived trophic factor
glial cell line derived neurotrophic factor
glial derived neurotrophic factor
GFI-1
GFI1A
growth factor independent 1 transcriptional repressor
VKCFD1
peptidyl-glutamate 4-carboxylase
vitamin K-dependent gamma-carboxylase
GH-N
GHN
hGH
hGH-N
pituitary growth hormone
somatotropin
GHBP
growth hormone binding protein
growth hormone releasing hormone receptor
IFMH
INF
TCN3
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 100.0 (Case(s))
CX43
ODD
ODOD
SDTY3
connexin 43
oculodentodigital dysplasia (syndactyly type III)
CX46.6
CX47
SPG44
connexin 47
CX46
connexin 46
CX50
connexin 50
CX32
Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked
connexin 32
CX26
NSRD1
connexin 26
CX31
connexin 31
CX30.3
connexin 30.3
CX30
EDH
connexin 30
GK1
GKD
GALA
EBP
beta-galactosidase
elastin binding protein
GCSP
glycine cleavage system protein P
glycine dehydrogenase
ACLS
DNA-binding protein
PAP-A
PAPA
PAPA1
PAPB
PPDIV
oncogene GLI3
zinc finger protein GLI3
FAP48
FAP68
FKBPAP
GLML
GVM
stiff person syndrome
GDH
GDH1
hGDH1
GM2-AP
GM2-activator protein
GM2AP
SAP-3
cerebroside sulfate activator protein
sphingolipid activator protein 3
G protein subunit alpha S
GNASXL
GPSA
NESP
NESP55
SCG6
SgVI
secretogranin VI
CSNBAD3
ACHM4
Uae1
bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase
glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase
DAP-AT
DAPAT
DHAPAT
dihydroxyacetone phosphate acyltransferase
glycerone-phosphate O-acyltransferase
KIAA1208
MGC4170
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta
GlcNAc-phosphotransferase gamma-subunit
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma
LHRHR
N-acetylglucosamine-6-sulfatase
Sanfilippo disease IIID
GOLIM5
golgi integral membrane protein 5
golgin-84
ret-II
rfg5
CD42b
GPIbalpha
HPA-2
human platelet antigen 2
platelet glycoprotein Ib alpha chain
CD42c
GPIbbeta
platelet glycoprotein Ib beta chain
CD42a
GPIX
platelet glycoprotein IX
DGSX
OCI-5
SGB
SGBS
SGBS1
glypican proteoglycan 3
GEPH
GPH
KIAA1385
AMF
NLK
ocular albinism 1
TM7LN4
TM7XN1
FEB4
KIAA0686
VLGR1
PH2
primary hyperoxaluria type 2
glyoxylate and hydroxypyruvate reductase
AMPA receptor subunit GluA3
GLURC
GluA3
GluR-3
GluR-C
GluR-K3
Glutamate receptor 3
MRX94
iGluR3
glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3
GPRK1
CSNB1B
GPRC1F
MGLUR6
mGlu6
amyloidosis, Finnish type
GRase
glutathione S-reductase
Balantidiosis
Dyzeneria rzęskowa
DNA repair syndrome trichothiodystrophy group A
TFB5
TTD-A
TTDA
general transcription factor IIH subunit 5
BAP-135
BTKAP1
DIWS
IB291
SPIN
TFII-I
BEN
Cream1
GTF3
MusTRD1
RBAP2
WBSCR12
binding factor for early enhancer
COD3
CORD14
GCAP
GCAP-1
GCAP-I
GCAP1
cone dystrophy 3
CYGD
LCA1
Leber congenital amaurosis 1
RETGC-1
ROS-GC
ROS-GC1
retGC
retinal guanylate cyclase 1
rod outer segment membrane guanylate cyclase
HADH1
SCHAD
HEPC
HFE2B
LEAP-1
LEAP1
HAX-1
HCLS1 (and PKD2) associated protein
HCLSBP1
HS1BP1
HBA-T2
CD113t-C
beta-globin
CCHL
cytochrome c heme-lyase
holocytochrome-c synthetase
hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4
PPOX
orexin
prepro-orexin
IT15
ANF
RPX
Rathke's pouch homeobox
GM2 gangliosidosis
Tay Sachs disease
beta-hexosaminidase subunit alpha
beta-hexosaminidase subunit beta
HGO
homogentisate oxidase
HGNAT
heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase
ZBTB29
ZNF901
HKI
major histocompatibility complex, class I, B
major histocompatibility complex, class II, DR alpha
major histocompatibility complex, class II, DR beta 1
HCS
biotin--protein ligase
HMG-CoA lyase
HMGCL1
Hydroxymethylglutaryl-CoA lyase, mitochondrial
hydroxymethylglutaricaciduria
hydroxymethylglutaryl-CoA lyase
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2
HNF4
NR2A1
synpolydactyly
4-HPPD
4HPPD
GLOD3
HPPD
glyoxalase domain containing 3
HGPRT
Lesch-Nyhan syndrome
hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase
hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1
BLOC3S1
HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1
BLOC2S1
SUTAL
HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1
BLOC3S2
KIAA1667
HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2
AIBP63
BLOC2S2
RU2
Ruby-eye protein 2 homolog
alpha-integrin-binding protein 63
HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2
BLOC2S3
HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3
KDM3D
lysine demethylase 3D
HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor
SDR9C3
short chain dehydrogenase/reductase family 9C, member 3
17b-HSD10
AB-binding alcohol dehydrogenase
ABAD
CAMR
ERAB
MHBD
MRPP2
SDR5C1
mitochondrial RNase P subunit 2
short chain dehydrogenase/reductase family 5C, member 1
type 10 17b-HSD
type 10 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase
SDR12C2
short chain dehydrogenase/reductase family 12C, member 2
17-beta-HSD IV
17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 4
17beta-estradiol dehydrogenase type IV
3-alpha,7-alpha,12-alpha-trihydroxy-5-beta-cholest-24-enoyl-CoA hydratase
D-3-hydroxyacyl-CoA dehydratase
D-bifunctional protein, peroxisomal
DBP
MFE-2
SDR8C1
beta-hydroxyacyl dehydrogenase
beta-keto-reductase
peroxisomal multifunctional protein 2
short chain dehydrogenase/reductase family 8C, member 1
SDR11E2
short chain dehydrogenase/reductase family 11E, member 2
hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2
C(27)-3BETA-HSD
SDR11E3
short chain dehydrogenase/reductase family 11E, member 3
hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7
CMT2F
HSP27
HSP28
Hsp25
heat shock protein family B (small) member 1
CMT2L
E2IG1
H11
HSP22
HspB8
heat shock protein family B (small) member 8
PASS1
GROEL
GroEL
HSP60
heat shock protein family D (Hsp60) member 1
PRCAN
endorepellin
perlecan
perlecan proteoglycan
OMI
PARK13
FUS2
HYAL-1
LUCA1
NAT6
HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated
AILIM
CD278
activation-inducible lymphocyte immunomediatory molecule
Hunter syndrome
ID2S
MPS1
MPSI
mucopolysaccharidosis type I
CD119
AF-1
alpha 4
α4
IGF
IGF-I
IGF1A
IGFI
somatomedin C
immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker)
CATF1
CMT2S
HCSA
HMN6
SMARD1
SMUBP2
ZFAND7
cardiac transcription factor 1
zinc finger, AN1-type domain 7
CD179B
IGL5
IGVPB
lambda 5
immunoglobulin lambda like polypeptide 1
Niedoczynność przytarczyc - rozszczep podniebienia
Zespół Bamfortha i Lazarusa
BDA1
HHG2
IKAP
IKI3
TOT1
elongator acetyltransferase complex subunit 1
14.7K (adenovirus E3 protein) interacting protein 3
FIP-3
FIP3
Fip3p
I-kappa-B kinase subunit gamma
IKK-gamma
IKKAP1
IKKG
IkB kinase subunit gamma
IkB kinase-associated protein 1
NEMO
NF-kappa-B essential modulator
inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma
CSIF
IL-10
IL10A
T-cell growth inhibitory factor
TGIF
cytokine synthesis inhibitory factor
CLMF
CLMF2
IL-12B
IL12, subunit p40
NKSF
cytotoxic lymphocyte maturation factor 2, p40
interleukin 12, p40
interleukin-12 beta chain
natural killer cell stimulatory factor, 40 kD subunit
natural killer cell stimulatory factor-2
CD212
IL-23R
CD132
LCA11
sWSS2608
growth inhibitor ING1
growth inhibitory protein ING1
inhibitor of growth 1
p24ING1c
p33
p33ING1
p33ING1b
p47
p47ING1a
tumor suppressor ING1
CD220
nephrocystin 2
KIAA0036
NPHP5
SLSN5
nephrocystin-5
NY-REN-64
interleukin 1 receptor associated kinase 4
OFC6
VWS1
CD41
CD41B
GPIIb
Integrin alpha-IIb
PPP1R93
platelet glycoprotein IIb of IIb/IIIa complex
protein phosphatase 1, regulatory subunit 93
CD49f
ITGA6A
ITGA6B
VLA-6
very late activation protein 6
LFA-1
MAC-1
complement component 3 receptor 3 and 4 subunit
Ataksja - cukrzyca - wole - niedoczynność gonad
CD61
GPIIIa
antigen CD61
platelet glycoprotein IIIa
CD104
BRI
BRI2
BRICD2B
BRICHOS domain containing 2B
E25B
ACAD2
IVDH
AHD
AWS
CD339
HJ1
JTK10
JAK-3
JAK3_HUMAN
JAKL
L-JAK
LJAK
leukocyte Janus kinase
tyrosine-protein kinase JAK3
DXS1272E
XE169
CAGL237
HDL2
JP-3
JP3
junctophilin3
DP3
DPIII
PDGB
PKGB
desmosomal protein 3
Adhesion molecule-like, X-linked
KALIG-1
Kallmann syndrome interval gene 1
WAP four-disulfide core domain 19
WFDC19
anosmin-1
HUK1
Kv1.1
MBK1
RBK1
potassium voltage-gated channel subfamily A member 1
ISK
IsK
JLNS2
Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2
LQT5
Long QT syndrome 5
minK
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5
LQT6
MiRP1
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2
HOKPP
MiRP2
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3
HERG
Kv11.1
erg1
human ether-a-go-go-related gene
long QT syndrome type 2
potassium voltage-gated channel subfamily H member 2
ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 1
Kir1.1
ROMK1
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1
ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11
BIR
Kir6.2
beta-cell inward rectifier
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11
IRK1
Kir2.1
LQT7
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2
BK channel alpha subunit
KCa1.1
big potassium channel alpha subunit
mSLO1
maxiK channel
potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1
JLNS1
Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1
KCNA8
KVLQT1
Kv7.1
LQT1
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1
ENB1
HNSPC
KCNA11
Kv7.2
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2
Kv7.3
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3
Kv7.4
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4
SLRR2B
keratocan proteoglycan
fructokinase
strumpellin
KBP
TTC20
kinesin binding protein
KIDLIA
MRX98
XLMR-related protein, neurite extension
XPN
Charcot-Marie-Tooth neuropathy type II
HMSNII
KIAA0591
KLP
MY050
NKHC
neuron-specific kinesin heavy chain
AXOR12
HOT7T175
C-Kit
CD117
SCFR
mast/stem cell growth factor receptor Kit
KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
FKLF
MODY7
Tieg3
Fletcher factor
HMWK
alpha-2-thiol proteinase inhibitor
bradykinin
high-molecular-weight kininogen
K-Ras4B
KRAS1
CAM
Krev interaction trapped 1
KRT1A
CK10
K10
cytokeratin 10
epidermolytic hyperkeratosis
K12
Meesmann corneal dystrophy
epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara, Koebner
BLC-PMG
Małogłowie - zwapnienia wewnątrzczaszkowe - niepełnosprawność intelektualna
Obustronne zwapnienia z polimikrogyrią
Zespół Baraitsera i Reardon
Zespół Baraitsera, Bretta i Piesowicza
Zespół pseudo-TORCH
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 30.0 (Case(s))
NEPPK
focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma
KRTE
epidermal ichthyosis bullosa of Siemens
CK3
cytokeratin 3
keratin, type II cytoskeletal 3
CK-5
KRT5A
CK6C
CK6D
K6C
K6D
Hb-1
hard keratin type II 1
Hb-3
hard keratin type II
Hb-5
Hb6
MNX
hard keratin type II 6
CK-9
EPPK
cytokeratin 9
epidermolytic palmoplantar keratoderma
type I cytoskeletal 9
CAML1
CD171
NCAM-L1
neural cell adhesion molecule L1
2-hydroxyglutarate dehydrogenase
congenital muscular dystrophy
merosin
epiligrin
kalinin-165kDa
nicein-150kDa
NPHS5
laminin S
kalinin-140kDa
nicein-125kDa
kalinin-105kDa
nicein-100kDa
CD107b
KIAA0609
like-acetylglucosaminyltransferase
LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1
Głuchota - włosy skręcone - hipogonadyzm
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 33.0 (Case(s))
DHCR14B
TDRD18
tudor domain containing 18
phosphatidylcholine--sterol O-acyltransferase
KIAA0613
PDLIM6
Z-band alternatively spliced PDZ motif protein
ZASP
cypher
oracle
LDLCQ2
familial hypercholesterolemia
ARH
ARH2
FHCB1
FHCB2
autosomal recessive hypercholesterolemia
low density lipoprotein receptor adaptor protein 1
MAN antigen 1
MAN1
inner nuclear membrane protein Man1
CD295
LEP-R
OB-R
OBR
EPITEMPIN
ETL1
Epitempin-1
IB1099
CGB4
LSH-B
hLHB
interstitial cell stimulating hormone, beta chain
luteinizing hormone beta subunit
lutropin, beta chain
LCGR
LGR2
LHR
luteinizing hormone receptor
luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor
CD118
DNA joinase
DNA ligase IV
DNA repair enzyme
polydeoxyribonucleotide synthase [ATP] 4
polynucleotide ligase
sealase
LIMK
CESD
LAL
Wolman disease
lysosomal acid lipase
sterol esterase
PIG7
SIMPLE
TP53I7
small integral membrane protein of the late endosome
ERGIC-53
ERGIC53
FMFD1
MCFD1
MR60
endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment protein 53
gp58
ACHP
ZRS
mandibuloacral dysplasia type A
progerin
Hipertrichoza - skóra atroficzna - ektropion - makrostomia
LIM homeobox transcription factor 1 beta
loricrin cornified envelope precursor protein
KIAA0249
Phosphatidate phosphatase LPIN2
BMND1
EVR4
HBM
LR3
OPS
OPTA1
VBCH2
GP130
LRP130
leucine rich pentatricopeptide repeat containing
KIAA1437
SWELL1
leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A
beta-mannosidase A
MAP kinase kinase 1
MAPK/ERK kinase 1
MAPKK1
MEK1
MKK1
dual specificity mitogen-activated protein kinase kinase 1
mitogen-activated protein kinase kinase 1
MAP kinase kinase 2
MEK2
MKK2
mitogen-activated protein kinase kinase 2
FTDP-17
G protein beta1/gamma2 subunit-interacting factor 1
MSTD
MTBT1
MTBT2
PPND
PPP1R103
TAU
Tau-PHF6
Tau-derived paired helical filament hexapeptide
microtubule-associated protein tau, isoform 4
protein phosphatase 1, regulatory subunit 103
tau
tau-40
Gwl
THC2
greatwall kinase homolog
microtubule associated serine/threonine kinase like
EDM5
HOA
ACTHR
adrenocorticotropic hormone receptor
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase biotin containing subunit
MCCA
MCCCa
MCCCα
methylcrotonoyl-CoA carboxylase alpha
methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase non-biotin containing subunit
MCCB
MCCCβ
MCCCß
methylcrotonoyl-CoA carboxylase beta
methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2
F5F8D
LMAN1IP
SDNSF
multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit
ML4
MLIV
MST080
MSTP080
TRPM-L1
TRPML1
mucolipidosis type IV
transient receptor potential cation channel mucolipin subfamily member 1
transient receptor potential mucolipin 1
BRCT-repeat inhibitor of TERT expression 1
BRIT1
FMF
TRIM20
marenostrin
menin
RP38
Tyro12
c-Eyk
mer
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Przełyk Barretta
DFNB97
HGFR
RCCP2
hepatocyte growth factor receptor
MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
CMT2A2
CPRP1
KIAA0214
MARF
C1QTNF5
C1q and TNF related 5
NNO2
membrane-type frizzled-related protein
rd6
GNT-II
alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase
FXY
Opitz/BBB syndrome
RNF59
TRIM18
GIF
glycosylation-inhibiting factor
phenylpyruvate tautomerase
AQP0
LIM1
MP26
aquaporin 0
bHLHe32
homolog of mouse microphthalmia
melanocyte inducing transcription factor
BBS13
POC12
POC12 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
KIAA0027
LVM
MLC
FCC2
HNPCC
HNPCC2
MLH-1
ALL-1
ALL1
CXXC7
HRX
HTRX
HTRX1
Histone-lysine N-methyltransferase 2A
MLL1
MLL1A
TRX1
SLAC2-A
Slac-2a
exophilin-3
l(1)-3Rk
l1Rk3
synaptotagmin-like protein homologue lacking C2 domains-a
MCD
hMCD
cblA
ATP:cob(I)alamin adenosyltransferase
CFAP23
cblB
cilia and flagella associated protein 23
RIPK7
ROCO2
dardarin
CHS
Mauve
renal amyloidosis
nM15
LAMAN
lysosomal alpha-mannosidase
NPD002
isobutyryl-CoA dehydrogenase
ASM1
GMRSP
MIR675 host gene
MIR675HG
adult skeletal muscle
glucose metabolism regulatory protein
long intergenic non-protein coding RNA 8
non-protein coding RNA 8
H19 imprinted maternally expressed transcript
DOR1
D6S114E
PSF1
RING4
transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member
NGS17
TAPA
TPN
TPSN
tapasin
DK1
KIAA1094
dolichol kinase 1
CISS
CISS1
CLF
CLF-1
cold-induced sweating syndrome
LKR/SDH
LKRSDH
LORSDH
alpha-aminoadipic semialdehyde synthase
lysine ketoglutarate reductase/saccharopine dehydrogenase
saccharopine dehydrogenase (NAD(+), L-glutamate-forming)
saccharopine dehydrogenase (NADP(+), L-lysine-forming)
DP2
DP2.5
PPP1R46
protein phosphatase 1, regulatory subunit 46
Autosomalny recesywny zespół płetwistości podkolanowych
Letalny zespół płetwistości podkolanowych
Spain AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.15 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 24.0 (Case(s))
Dysplazja uszno-kostna Bartsocasa i Papasa
RECQ2
RECQL3
HFE1
HLA-H
high Fe
HFE2A
HJV
RGMC
haemojuvelin
hemojuvelin
repulsive guidance molecule c
ACTH
LPH
MSH
NPP
POC
adrenocorticotropic hormone
adrenocorticotropin
alpha-melanocyte stimulating hormone
beta-endorphin
beta-lipotropin
beta-melanocyte stimulating hormone
corticotropin
opiomelanocortin prepropeptide
ATR1
CSNU1
D2H
NBAT
RBAT
amino acid transporter 1
neutral and basic amino acid transport protein rBAT
DAND6
VBCH
cblC
CLG3
collagenase 3
MMP-2
TBE-1
HMCS
MCS
MOS
human molybdenum cofactor sulfurase
MOCOD
MOCS1A
MOCS1B
MOCO1
MOCS2A
MOCS2B
molybdopterin synthase catalytic subunit
molybdopterin synthase large subunit
molybdopterin synthase small subunit
CDGIf
Lec35
PQLC5
SL15
SLC66A5
CD110
THPOR
TPOR
MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor
SYM1
glomerulosclerosis
mitochondrial inner membrane protein MPV17
CMT2I
CMT2J
HMSNIB
B27
FALP
MRAP1
melanocortin 2 receptor accessory protein
AT-like disease
ATLD
MRE11 double strand break repair nuclease
DNA mismatch repair protein Msh2
HNPCC1
MSH-2
MSH-6
HYD1
OFC5
NIEAKTUALNE: Zespół Basana
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Absence of fingerprints-congenital milia syndrome
NIEAKTUALNE: Dysplazja ektodermalna - brak dermatoglifów
CRS2
HOX8
craniosynostosis, type 2
ATP6
ATPase-6
Su6m
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit a
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6
COI
COX1
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I
CO2
COX2
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II
CO3
COIII
COX3
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III
COB
CYTB
UQCR3
KIAA1073
phosphatidylinositol-3-phosphatase
phosphoinositide-3-phosphatase
NAD1
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 1
ND1
complex I ND1 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1
NAD2
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 2
ND2
complex I ND2 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2
NAD3
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 3
ND3
complex I ND3 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3
NAD4
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 4
ND4
complex I ND4 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4
NAD4L
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 4L
ND4L
complex I ND4L subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L
NAD5
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 5
ND5
complex I ND5 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5
NAD6
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 6
ND6
complex I ND6 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6
Methionine synthase
cblG
cobalamin-dependent methionine synthase
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
Methionine synthase reductase
cblE
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase
ABL
microsomal triglyceride transfer protein
MCM
Methylmalonyl-CoA mutase, mitochondrial
MYH
LH receptor mRNA-binding protein
LRBP
mevalonic aciduria
FHC
MYBP-C
cMyBP-C
Zespół Bd
*Zespół małogłowia z krótkogłowiem, niepełnosprawności intelektualnej i mózgowego porażenia atetoidalnego jest niezwykle rzadkim, zespołem mnogich wad wrodzonych/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się dysmorfią twarzoczaszki, w tym małogłowiem z krótkogłowiem, spadzistym czołem, małooczem/bezoczem, dużymi uszami, wydatną nasadą nosa, łagodnym małożuchwiem oraz rozszczepem podniebienia; towarzyszą takie objawy jak: porażenie mózgowe z ruchami pląsawiczo - atetoidalnymi, niepełnosprawność intelektualna, dekstrokardia i podłużne pofałdowanie okolicy podeszwowej stóp. Od 1992 roku w literaturze nie ma nowych opisów.
Brak danych dotyczących sposobu dziedziczenia
Zespół małogłowia z krótkogłowiem, niepełnosprawności intelektualnej i mózgowego porażenia atetoidalnego
MYCNOT
N-myc
bHLHe37
MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor
MRF4
bHLHc4
herculin
muscle-specific regulatory factor 4
SMHC
SMMHC
SMMS-1
KIAA2034
MHC16
MYH17
MYH2A
MYHSA2
MYHas8
MyHC-2A
MyHC-IIa
HEMHC
MYHC-EMB
MYHSE1
SMHCE
muscle embryonic myosin heavy chain 3
myosin, skeletal, heavy chain, embryonic 1
cardiomyopathy, hypertrophic 1
CMD1S
MyHC-peri
MyHC-pn
EPSTS
FTNS
MHA
NMHC-II-A
NMMHCA
nonmuscle myosin heavy chain II-A
CMH10
cardiac ventricular myosin light chain 2
GS1
MYO5
MYR12
Unconventional myosin-Va
myosin V
myosin heavy chain 12
myosin, heavy polypeptide kinase
myoxin
KIAA0389
NSRD2
JOAG1
TIGR
juvenile-onset open-angle glaucoma 1
trabecular meshwork inducible glucocorticoid response protein
alpha-NaGalase
alpha-galactosidase B
nagalase
NAG
Sanfilippo disease IIIB
AGAS
ARGA
NAT7
NLR family, BIR domain containing 1
NLRB1
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and BIR domain containing 1
AT-V1
AT-V2
ATV
NADPH oxidase organizer 2
NCF1A
NOXO2
SH3PXD1A
chronic granulomatous disease, autosomal 1
p47phox
Śmiertelny zespół wodogłowia, wad serca i gęstych kości
NADPH oxidase activator 2
NOXA2
chronic granulomatous disease, autosomal 2
p67phox
PWCR
Prader-Willi syndrome chromosome region
norrin
DRG1
NDR1
RTP
TDD5
B17.2L
MMTN
Myc-induced mitochondrial protein
mimitin
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2
CI-75k
NADH-ubiquinone oxidoreductase 75 kDa subunit, mitochondrial
complex I 75kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1
CI-49
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 2, mitochondrial
complex I 49kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2
CI-30
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 3, mitochondrial
complex I 30kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3
AQDQ
CI-18
complex I 18kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4
CI-13kA
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 6, mitochondrial
complex I 13kDa subunit A
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6
CI-20
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 7, mitochondrial
PSST
complex I 20kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7
CI-23k
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 8, mitochondrial
TYKY
complex I 23kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8
CI-51K
NADH dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein 1, mitochondrial
complex I 51kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1
CI-24k
NADH dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein 2, mitochondrial
complex I 24kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2
NEB177D
nemaline myopathy type 2
NF-H
NFH
CMT2E
NF68
NFL
PPP1R110
protein phosphatase 1, regulatory subunit 110
NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor
sialidase-1
BETA2
BHF-1
MODY6
NeuroD
bHLHa3
beta-cell E-box transactivator 2
neurogenic helix-loop-helix protein NEUROD
Atoh5
Math4B
bHLHa7
ngn3
Watson disease
neurofibromatosis
von Recklinghausen disease
ACN
BANF
Merlin
SCH
bilateral acoustic neurofibromatosis
merlin
merlin-1
moesin-ezrin-radixin like
schwannomin
NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor
EPM2B
epilepsy, progressive myoclonus type 2B
malin
NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1
SLC57A1
IDN3
Scc2
sister chromatid cohesion 2 homolog (yeast)
CSX1
NKX2.5
NKX4-1
tinman (Drosophila) homolog
tinman paralog (Drosophila)
AGTAVPRL
AII
AVP
CLR1.1
Cryopyrin
FCAS
FCU
MWS
NALP3
PYPAF1
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 3
CLR19.4
NOD12
PAN7
PYPAF3
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 7
BLAU
CLR16.3
NLR family, CARD domain containing 2
NLRC2
NOD-like receptor C2
PSORAS1
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and CARD domain containing 2
nucleotide binding oligomerization domain containing 2
CASIL
PUNP
SLC65A1
NPC intracellular cholesterol transporter 1
EDDM1
HE1
NP-C2
epididymal protein 1
NPC intracellular cholesterol transporter 2
JBTS4
SLSN1
CFAP31
KIAA2000
MKS7
Meckel syndrome, type 7
NPH3
SLSN3
cilia and flagella associated protein 31
KIAA0673
POC10
POC10 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
SLSN4
nephroretinin
CNF
NPHN
PDCN
SRN1
ANPb
GC-B
GUCY2B
guanylate cyclase 2B
guanylyl cyclase B
AHCH
DAX1
nuclear receptor subfamily 0 group B member 1
PNR
RP37
rd7
nuclear receptor subfamily 2 group E member 3
nuclear receptor subfamily 3 group C member 1
nuclear receptor subfamily 3 group C member 2
D14S46E
Maf-family bZIP transcription factor NRL
NRL-MAF
RP27
NTN
prepro-neurturin
ARA267
KMT3B
histone-lysine N-methyltransferase, H3 lysine-36 specific
nuclear receptor binding SET domain protein 1
3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase
3beta-hydroxysteroid-4alpha-carboxylate 3-dehydrogenase (decarboxylating)
H105e3
SDR31E1
XAP104
short chain dehydrogenase/reductase family 31E, member 1
NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL
P5'N-1
PN-I
POMP
PSN1
UMPH
UMPH1
cN-III
cytosolic 5'-nucleotidase 3A
hUMP1
lupin
p36
MTC
TRKA
high affinity nerve growth factor receptor
tropomyosin receptor kinase A
HOGA
Ornithine aminotransferase
gyrate atrophy
ornithine aminotransferase precursor
BEY
BEY1
BEY2
EYCL
P-protein
SLC13B1
melanocyte-specific transporter protein
Dent disease 2
Dent-2
OCRL1
OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase
JBTS10
Joubert syndrome type 10
OFD1 centriole and centriolar satellite protein
Dynamin-like 120 kDa protein, mitochondrial
KIAA0567
MGM1
NPG
NTG
dynamin-like guanosine triphosphatase
mitochondrial dynamin-like GTPase
Anemia Diamonda-Blackfana
Wrodzona aplazja czystoczerwonokrwinkowa
Wrodzona niedokrwistość hipoplastyczna typu Blackfana i Diamonda
Wrodzony PRCA
Zespół Aase
Zespół Aase i Smitha II
China AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.194 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.67 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.65 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.75 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Niepełnosprawność intelektualna - niski wzrost - klinowate nasady kości kolan
Zespół Belliniego
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Acrodysostosis
3-methylglutaconic aciduria type III
MGA3
outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3
COD5
cone dystrophy 5 (X-linked)
OPN1MW1
BOP
CBT
blue-sensitive opsin
color blindness, tritan
FIP-2
FIP2
HIP7
HYPL
NRP
TFIIIA-INTP
CLCN7 accessory beta subunit
HSPC019
grey-lethal
osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1
OTC1
OTCD
OTCase
ornithine transcarbamylase deficiency
DFNB6
FER1L2
fer-1-like family member 2
SCOT
Succinyl-CoA:3-ketoacid-CoA transferase
HORK3
P2Y12
SP1999
PAB2
LIS1
NudF
PAFAH
lissencephaly-1
platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1
L-phenylalanine hydroxylase
Phe-4-monooxygenase
phenylalanine 4-monooxygenase
phenylalanine-4-hydroxylase
Hallervorden-Spatz syndrome
PKAN
pantothenate kinase-associated neurodegeneration
ATPSK2
PAPS synthase 2
adenosine 5'-phosphosulfate kinase
adenylyl-sulfate kinase
bifunctional 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2
sulfate adenylyltransferase
3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2
AR-JP
E3 ubiquitin ligase
PDJ
parkin
DJ-1
DJ1
GATD2
PAX-2
HUP2
PAX-3
Aniridia 1
Aniridia 2
aniridia, keratitis
Przerost połowiczy twarzy - zez
Hup1
PAX-8
PCB
Pterin-4a-carbinolamine dehydratase (dimerization cofactor of hepatic nuclear factor 1-alpha)
dimerizing cofactor for HNF1
pterin-4-alpha carbinolamine dehydratase
pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1
CDHR15
cadherin-related family member 15
PEPCK-C
PEPCK
PEPCK2
phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial
PTC4
PC1
PC1/3
PC3
SPC3
prohormone convertase 1
prohormone convertase 3
proprotein convertase 1
proprotein convertase 1/3
proprotein convertase subtilisin/kexin type 1
FH3
NARC-1
proprotein convertase subtilisin/kexin type 9
TFAR15
RP43
Rod cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit alpha
retinitis pigmentosa type 43
CSNB3
CSNBAD2
RP40
congenital stationary night blindness 3, autosomal dominant
rd1
rod cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit beta
CD140a
GAS9
PDGFR2
platelet derived growth factor receptor alpha
E1alpha
pyruvate dehydrogenase E1 component subunit alpha, somatic form, mitochondrial
pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1
E1beta
PDHE1B
DLDBP
E3BP
OPDX
PDX1
proX
pyruvate dehydrogenase complex component X
GSF
Glucose-sensitive factor
IDX-1
IUF-1
Islet/duodenum homeobox-1
MODY4
PDX-1
STF-1
insulin upstream factor 1
somatostatin transcription factor 1
Xaa-Pro dipeptidase
imidodipeptidase
prolidase
RNF69
HK33
PMP1
PMPI
PXMP1
housekeeping gene, 33kD
PTS1R
peroxisomal import receptor 5
peroxisomal targeting signal 1 receptor
PAF-2
PXAAA1
PTS2R
PFK-1
PPP1R122
protein phosphatase 1, regulatory subunit 122
HPDR1
HYP1
PEX
PHEX peptidase
Phosphate-regulating neutral endopeptidase
XLH
phosphate regulating endopeptidase X-linked
BVMD
Choroba Besta
Dystrofia plamki Besta
Dystrofia plamki żółtej o początku w wieku młodzieńczym
Dystrofia plamki żółtej o wczesnym początku
Dystrofia plamki żółtej typu 2
Polimorficzne zwyrodnienie plamki żółtej
Dystrofia żółtkowata plamki Besta (Best vitelliform macular dystrophy - BVMD) to genetyczna dystrofia plamki charakteryzująca się utratą ostrości widzenia centralnego, metamorfopsją i obniżeniem wskaźnika Ardena, wtórnym do ubytku podobnego do żółtka jaja kurzego o lokalizacji dołkowej lub pozadołkowej.
Denmark AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Denmark AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 20.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Dwupłatkowa zastawka aorty
Trichotiodystrofia typu D
Zespół kruchych włosów u Amiszów
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Trichothiodystrophy
Zespół Biemonda
Brachydaktylia - oczopląs - ataksja móżdżkowa
Bilharcjoza
Rzadka choroba pasożytnicza charakteryzująca się zakażeniem przywrami z rodzaju Schistosoma. Ludzie zarażają się, gdy larwy (cerkarie) w zakażonej wodzie słodkiej wnikają w skórę, potencjalnie powodując cerkarialne zapalenie skóry. Po kilku tygodniach jaja składane przez dorosłe samice robaków bytujące w naczyniach krwionośnych zostają uwięzione w tkankach ciała, powodując postępujące uszkodzenie narządów z powodu stanu zapalnego, tworzenia się ziarniniaków i zwłóknienia. Ostra schistosomatoza objawia się gorączką, kaszlem, bólem głowy i pokrzywką, podczas gdy przewlekłe objawy zależą od lokalizacji jaj i zazwyczaj obejmują bóle brzucha, biegunkę, powiększenie wątroby i śledziony, obecność krwi w stolcu lub moczu oraz dyzurię.
Africa AND cechuje zakres prewalencji punktowej : >1 / 1000
Dyzostoza szczękowo-nosowa
Zespół Bindera
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare cerebrovascular dementia
BSyn
Zespół Blooma jest rzadką chorobą związaną z pre- i postnatalnym niedoborem wzrostu, teleangiektatyczną wysypką rumieniową na twarzy i innych obszarach narażonych na działanie słońca, insulinoopornością oraz predyspozycją do wczesnego występowania i nawrotów nowotworów wielu narządów.
Specific population AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.08 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
NIEAKTUALNE: Szczelina tchawiczo-przełykowa - symfalangizm
Zespół Richieri Costa, Guion Almeida i Rodini
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Schilbach-Rott syndrome
Zespół Pashayan
Zespół Pashayan i Prozansky'ego
Zespół malformacji powiekowo-nosowo-twarzowej jest rzadkim zespołem malformacji otorynolaryngologicznych i charakteryzuje się typową dysmorfią twarzy, przypominającą maskę, niedrożnością przewodu łzowego, objawami pozapiramidowymi, wadami rozwojowymi palców i niepełnosprawnością intelektualną.
Zespół malformacji powiekowo-nosowo-twarzowej
Zespół zwiotczenia powiek i podwójnej wargi
NIEAKTUALNE: Zespół Jorgensona i Lenza
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Syndrome with synostosis or other joint formation defect
NIEAKTUALNE: Zwezenie szpary powiekowej - synostoza promieniowo-lokciowa
NIEAKTUALNE: Zespół Rodiniego i Richieri Costa
NIEAKTUALNE: Opadanie powiek - rozszczep podniebienia - ektrodaktylia - anomalie zebów
Opadanie powiek- miopia - przemieszczenie soczewki
Zwężenie szpar powiekowych typu 1 i 2
Zwężenie szpar powiekowych-zmarszczka nakątna - opadanie powiek
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Familial sick sinus syndrome
NIEAKTUALNE: Blok serca wezlowo-przedsionkowy
Encefalopatia - zwapnienia wewnątrzczaszkowe - degeneracja siatkówki
Rzadki zespół dysplazji ektodermalnej, dziedziczony autosomalnie dominująco, który charakteryzuje się aplazją zębów przedtrzonowych, nadmierną potliwością i przedwczesnym siwieniem włosów. Dodatkowe cechy mogą obejmować wąskie podniebienie, hipoplastyczne paznokcie, anomalie brwi, jednostronną bruzdę poprzeczną dłoni oraz i źle uformowane dermatoglify.
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 26.0 (Case(s))
Niedające się uczesać włosy - dystrofia barwnikowa siatkówki - wady zębów - brachydaktylia
Zespół Bork
Zespół włosowo-siatkówkowo-zębowo-palcowy
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Frank-Ter Haar syndrome
Zespół skórno-sercowo-szkieletowy typu Borrone'a
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.026 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.006 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.028 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.04 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.01 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Denmark AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.024 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.022 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.012 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.255 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.006 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Hungary AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.052 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.012 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.052 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.086 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.002 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.098 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.038 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.018 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Romania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.104 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.02 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.004 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Sweden AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.01 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.008 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.35 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
BFLS
Niepełnosprawność intelektualna - padaczka - zaburzenia endokrynologiczne
Zespół niepełnosprawności intelektualnej, padaczki i zaburzeń endokrynologicznych
Zespół Bowena, typ Hutterite
Specific population AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 281.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : >1 / 1000
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 60.0 (Case(s))
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Zellweger syndrome
Krótkogłowie - głuchota - zaćma - niepełnosprawność intelektualna
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 18.0 (Case(s))
Brachydaktylia - dysplazja stawów
Zespół Liebenberga
*Brachydaktylia - dysplazja łokciowo-nadgarstkowa jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem rozwoju kości, który charakteryzuje się dysplazją wszystkich elementów kostnych stawu łokciowego, nieprawidłowo ukształtowanymi kośćmi nadgarstka, odchyleniem w stronę kości promieniowej stawu nadgarstkowego i brachydaktylią (skróceniem palców). Łokcie pacjentów ułożone są zwykle w łagodnej pozycji zgięciowej (brak możliwości czynnego wyprostu), a zakres ruchów w stawie łokciowym, nadgarstku i stawach palców jest ograniczony. Opisywano również występowanie kamptodaktylii (przykurcz palców) i syndaktylii (zrośnięcie palców).
Brachdaktylia - dysplazja łokciowo-nadgarstkowa
Brachydaktylia Bilginturana
Brachydaktylia typu E z niskim wzrostem i nadciśnieniem
Zespół Bilginturana
Rzadki genetyczny zespół brachydaktylii charakteryzujący się powiązaniem brachydaktylii typu E z nadciśnieniem tętniczym (spowodowanym anomaliami naczyniowymi lub nerwowo-naczyniowymi), jak również dodatkowymi cechami, w tym niskiem wzrostem i niską masą urodzeniową (w porównaniu z zdrowymi członkami rodziny), krępą budową i okrągłym kształtem twarzy. Nadciśnienie często ujawnia się w dzieciństwie.
Zespół brachydaktylii i nadciśnienia tętniczego
Zespół Strattona, Garcia i Younga
*Brachydaktylia - mezomelia - niepełnosprawność intelektualna - wady serca jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem licznych wad wrodzonych/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, smukłą klatką piersiową z wąskimi ramionami, skróceniem przedramion, dysmorfią twarzoczaszki (wydłużona dolna część twarzy, niedorozwój szczęki, zakrzywiony/haczykowaty nos, krótka rynienka podnosowa, prognatyzm, wysokie podniebienie, rozwarty kąt żuchwy), brachydaktylią (głównie dotycząca środkowych paliczków) oraz nieprawidłowościami sercowo-naczyniowymi (tj. poszerzenie pnia aorty, wypadanie zastawki mitralnej).
Brachydaktylia - mezomelia - niepełnosprawność intelektualna - wady serca
Rzadka dysostoza z brachydaktylią i objawami pozaszkieletowymi, która charakteryzuje się koślawością palucha, krótkimi kciukami i paluchami (skrócenie obejmuje kości śródręcza, śródstopia i paliczki dalsze; paliczki bliższe i środkowe są prawidłowej długości) oraz odwiedzeniem chorobowo zmienionych palców. U wszystkich opisanych pacjentów obserwowano deficyt intelektualny. Od 1992 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.
Brachydaktylia - przedosiowy paluch koślawy
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.88 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Zespół BOD
Zespół Seniora
Rzadki zespół wad rozwojowych, który charakteryzuje się niskim wzrostem, niedorozwojem piątych palców z drobnymi dysplastycznymi paznokciami, dysmorfią twarzy z grubymi rysami, w tym szerokimi ustami i szerokim nosem oraz łagodną niepełnosprawnością intelektualną. Sugerowano, że zespół Coffina-Sirisa i zespół BOD są prawdopodobnie wariantami allelicznymi.
Brachymorphism - dysplazja paznokci - dysphalangism
Rzadka anomalia rozwojowa charakteryzująca się brachytelefalangią, odmiennymi cechami twarzoczaszki (ydatne kwadratowe czoło, telecanthus, mały nos, niedorozwój szczęki, gładka rynienka podnosowa i cienka górna warga) oraz, w porównaniu z innymi członkami rodziny, niskim wzrostem. Może towarzyszyć brak węchu i hipogonadyzm hipogonadotropowy (zespół Kallmana). Od 1986 roku nie było dalszych opisów w literaturze.
Skrócenie paliczków dalszych - dysmorfizm - zespół Kallmanna
Dysplazja skrzelowa - niepełnosprawność intelektualna - przepuklina pachwinowa
Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych / zespół dysmorficzny, który charakteryzuje się dysplazją skrzelową (hipoplazja jarzmowa, makrostomia, wyrośla przeduszne i atrezja ujścia słuchowego), stopami końsko-szpotawymi, przepuklinami pachwinowymi, cholestazą z powodu niedoboru międzyzrazikowych dróg żółciowych oraz deficytem intelektualnym. Od 1990 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.
BOFS
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 150.0 (Case(s))
Zespół BSG
Zespół Elsahy i Watersa
Hyperphenylalaninemia due to 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase deficiency
Brazil AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.0854 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : <1 / 1 000 000
China AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.3094 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Europe AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : <1 / 1 000 000
Hong Kong AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.5258 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Niedobór syntzay 6-pirogronylo-tetrahydropteryny
Bangungut
Dream disease
Idiopatyczne migotanie komór, typu Brugada
SUNDS
Zespół Pokkuri
Zespół nagłej niewyjaśnionej nocnej śmierci
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 20.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
South East Asia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 75.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 6-9 / 10 000
Zespół płetwistości podkolanowej
Zespół twarzowo-płciowo-podkolanowy
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.3 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Autosomalny dominujący zespół skrzydlik podkolanowych
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Young syndrome
Organizujące się zapalenie płuc z zarostowym zapaleniem oskrzelików
Greece AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.92 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.1 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.81 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Kryptogenne organizujące się zapalenie płuc
BOOP
Zaciskające zapalenie oskrzelików
Zarostowe zapalenie oskrzelików
Rzadka choroba płuc związana głównie z przewlekłą dysfunkcją alloprzeszczepu po przeszczepie płuc, która charakteryzuje się stanem zapalnym i zwłóknieniem ścian oskrzelików, powodującym zmniejszenie średnicy oskrzelików i prowadzącym do postępującej i nieodwracalnej blokady przepływu powietrza.
Zarostowe zapalenie oskrzelików z obturacyjną chorobą płuc
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.04 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.04 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.11 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.02 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.004 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.09 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.008 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.03 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.05 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Greece AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.13 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.03 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.22 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.01 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Luxembourg AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.03 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Malta AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.05 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.02 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.05 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.01 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.35 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Romania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.01 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.02 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.12 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.15 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.02 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Anomalie palców ze skróceniem szpar powiekowych i atrezją przełyku lub dwunastnicy
FGLDS
MMT
Małogłowie - niepełnosprawność intelektualna - szczelina tchawiczo-przełykowa
Małogłowie - zespół oczno-palcowo-przełykowo-dwunastniczy
Zespół Brunnera i Wintera
Zespół MODED
Zespół ODED
Zespół małogłowie-anomalie palców-normalna inteligencja
Zespół oczno-palcowo-przełykowo-dwunastniczy
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 123.0 (Case(s))
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Rozsiane dermatofibroma z with osteopoikilią
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Zespół Buschkego-Ollendorff
Zespół Buttiensa i Frynsa
Zespół mikroduplikacji 10q24
Zespół skróconych kończyn dolnych i małożuchwia
OTCS
Zespół trigonocefalii C
Zespół trigonocefalii Opitza
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.11 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Choroba Cacchi i Ricciego
MSK
Denmark AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.05 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.04 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.21 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Japan AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.24 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Japan AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.02 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Korea, Republic of AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.529 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.087 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.14 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.08 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.1 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.1 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Dziecięca hiperostoza korowa
Dziecięcy zespół zwapnienia błony naczyniowej i mózgu
Obstronna symetryczna glejoza wzgórza
Zaćma - małogłowie - artrogrypoza - kifoza
Zaćma - małogłowie - zahamowanie wzrostu - kifoskolioza
Zespół CAMAK
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to COFS syndrome
Kamptokormia
Kamptodaktylia Goodmana
Zespół kamptodaktylii-przerostu tkanki włóknistej-wad układu szkieletowego
Kamptodaktylia - hiperplazja tkanki włóknistej - dysplazja szkieletowa jest to bardzo rzadki zespół malformacji chondrodysplastycznej, który charakteryzuje się występowaniem arachnodaktylii, widocznej w wieku około 10 lat, kamptodaktylii (paluchy młotkowe) i skoliozy. Łagodna dysmorfia twarzy, w tym szeroki nos i rozszerzone nozdrza, lekka niepełnosprawność intelektualna były również odnotowane. Zespół ten został opisany dotąd jeden raz u 3 rodzeństwa i podejrzewa się autosomalny recesywny typ dziedziczenia. Nie było żadnych dalszych opisów w literaturze od 1972 roku.
Kamptodaktylia -hiperplazja tkanki włóknistej - dysplazja szkieletowa
CD332
CEK3
Crouzon syndrome
ECT1
K-SAM
TK14
TK25
BTF2
GTF2H
RAD25
Ssl2
XPB
xeroderma pigmentosum group B complementing
ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit
Cockayne syndrome
AIS
HUMARA
Kennedy disease
NR3C4
SMAX1
testicular feminization
Zespół Rozina, Hertza i Goodmana
Zespół Rozina - kamptodaktylia
Zespół kamptodaktylii-przykurczów stawowych-wad części kostnych twarzy
Rodzinna streblodaktylia z aminoacydurią
Zespół kamptodaktylii Guadalajara typu 2
Zespół kamptodaktylii Guadalajara typu 1
Dysplazja przynasadowa postępująca
Całkowity ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 20.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Beryloza
Przewlekła beryloza
Przewlekła beryloza płuc
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 30.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Rodzinny rak prostaty
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 5.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.22 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.17 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Rodzinny rak trzustki
CMC
Przewlekła kandydoza śluzowo-skórna
Rzadki pierwotny niedobór odporności, który charakteryzuje się uporczywymi, wyniszczającymi i/lub nawracającymi zakażeniami skóry, paznokci i błon śluzowych, wywoałymi głównie przez patogen grzybiczy Candida albicans.
Przewlekła kandydoza błon śluzowych i skóry
SMA1
SMA2
SMA3
SMNT
TDRD16A
gemin-1
tudor domain containing 16A
Deformacja Cantrella
Zespół Cantrella
Zespół piersiowo-brzuszny
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.55 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.67 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Zespół Ostravika, Lindemanna i Solberga
Zespół wady serca, hamartomy języka i polisyndaktylii
NIEAKTUALNE: Zespół Grosse
NIEAKTUALNE: Zespól czaszkowo-konczynowo-twarzowy
Kwasica alfa metyloacetooctowa
Niedobór 3-ketotiolazy
Niedobór 3-oksotiolazy
Niedobór T2
Niedobór mitochondrialnej tiolazy acetoacetylo-koenzymu A
Niedobór tiolazy alfa-metylo-acetoacetylo-CoA
Australia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.72 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
China AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.98 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.43 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Viet Nam AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.53 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Zespół CFC
Japan AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.12 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Dysplazja przedsionkowo-palcowa typu 3
Zespół serce-kończyna typu 3
Zespół serce-ręka, typ hiszpański
Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych / zespół dysmorficzny, który charakteryzuje się zaburzeniami przewodnictwa w sercu (zespół chorej zatoki, blok odnogi pęczka Hisa) i brachydaktylią, która dotyczy głównie środkowych paliczków obu rąk, z towarzyszącą dodatkową kosteczką na bliższych paliczkach obu palców wskazujących. Nieprawidłowości stóp są bardziej subtelne. Od 1980 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.
Kardiomiopatia przedsionkowa z blokiem serca
Zatrzymanie elektrycznej czynności przedsionków
Zespół Krasnowa i Qazi
Rzadka triada obejmująca kardiomiopatię rozstrzeniową, przedwczesną zaćmę oraz chorobę stawów biodrowych i kręgosłupa, charakteryzującą się zwyrodnieniem stawu biodrowego, nieregularnymi krążkami międzykręgowymi i płaskostopiem. Pierwszym objawem są często nieprawidłowości narządu wzroku. Od 1985 roku nie było dalszych opisów w literaturze.
Kardiomiopatia - zaćma - choroba biodra i kręgosłupa
Kardiomiopatia związana z tRNA-LYS - utrata słuchu
Rzadka choroba mitochondrialna o niejednorodnym obrazie klinicznym, która charakteryzuje się współwystępowaniem postępującego niedosłuchu zmysłowo-nerwowego z kardiomiopatią przerostową i, w większości przypadków, objawami encefalomiopatii, takimi jak ataksja, niewyraźna mowa, postępującym zewnętrznym niedowładem gałki ocznej, osłabieniem mięśni, bólem mięśni i nietolerancją wysiłku.
Dziedziczona w linii matczynej kardiomiopatia i utrata słuchu
Dziecięca ataksja z rozlaną hipomielinizacją centralnego układu nerwowego
Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą
Myelinosis centralis diffusa
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 148.0 (Case(s))
Dysplazja przedsionkowo-palcowa typu 2
Zespół Tabatznika
Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych / zespół dysmorficzny, który charakteryzuje się wadami rozwojowymi kończyn górnych (brachytelefalangia typu D, hipoplastyczne mięśnie naramienne, łagodne skrócenie czwartej i piątej kości śródręcza u niektórych osób, wady kości ramiennej, promieniowej, łokciowej i kłębu) oraz zaburzeniami rytmu serca (rytmy węzłowe i migotanie przedsionków). Od 1990 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.
Zespół Houlstona, Irontona i Temple'a
Wada przedsionkowo-komorowa - zwężenie szpary powiekowej - wady kości promieniowej
Zespół Sonoda
Wada serca - okrągła twarz - opóźnienie rozwoju
Zespół miopatia - Moebius - Robin
Zespół Carney'a
Śluzak - plamista pigmentacja skóry - nadmierna aktywność enokrynologiczna
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 750.0 (Case(s))
Dziedziczna demencja wielozawałowa
Mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Finland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Deficyt karnozydazy
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Autosomalna recesywna hiperkeratoza dłoni i stóp z łysieniem wrodzonym
PPK-CA, typ Wallisa
Rogowiec dłoni i stóp z łysieniem wrodzonym, typ Wallisa
Zaćma - łysienie - sklerodaktylia
Autosomalny recesywny rogowiec dłoni i stóp z łysieniem wrodzonym
Zespół Sengersa
Zaćma wrodzona - kardiomiopatia przerostowa - miopatia mitochondrialna
CDG
Zespół niedoboru wodorowęglanu glikoproteiny
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Zespół Wellesley'a, Carmana i Frencha
Zaćma - nieprawidłowe wędzidełko języka - opóźnienie wzrostu
Zespół CAHMR
Zaćma - hipertrichoza - niepełnosprawność intelektualna
Encefalopatia niedotleniowo-niedokrwienna
HIE
Hipoksja okołoporodowa
Niedotlenienie okołoporodowe
Niedotlenieniowe i niedokrwienne uszkodzenie mózgu noworodków
Noworodkowe uszkodzenie mózgu wskutek niedotlenienia i niedokrwienia
Uszkodzenie mózgu noworodka z powodu niedotlenienia i niedokrwienia
Guz śródnabłonkowy sromu
Śródnabłonkowa neoplazja sromu
NIEAKTUALNE: HSV zapalenie rogówki
NIEAKTUALNE: Opryszczkowe zapalenie rogówki
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Infective keratitis
NIEAKTUALNE: Herpeswirusowe zapalenie rogówki
*Zakaźne nabłonkowe zapalenie rogówki jest rzadką, potencjalnie zagrażającą widzeniu, nabytą chorobą oczu, która charakteryzuje się stanem zapalnym nabłonka rogówki, który rozwija się w wyniku zakażenia wirusowego (głównie wirusem opryszczki pospolitej), bakteryjnej, grzybiczej lub pierwotniakowej. Charakteryzuje się, w zależności od czynnika przyczynowego, zmiennymi objawami, w tym przekrwieniem spojówek, łzawieniem, bólem o nagłym początku, niewyraźnym widzenie, i/lub światłowstrętem.
Neurotropowe zapalenie rogówki
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 4.2 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.4 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 4.2091 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Autosomal ichthyosis syndrome with other associated signs
NIEAKTUALNE: Zacma wrodzona - rybia luska
Zespół podobny do NF1
Zespół podobny do nerwiakowłókniakowatości-1
Zespół Legiusa, znany również jako zespół podobny do NF1, jest rzadkim genetycznym zaburzeniem pigmentacji skóry, charakteryzującym się wieloma plamkami o barwie café-au-lait, z piegami lub bez pod pachami lub w pachwinie.
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Zespół SOLAMEN
Rzadki defekt rozwojowy w trakcie embriogenezy charakteryzujący się postępującym, proporcjonalnym, asymetrycznym przerostem segmentalnym (z przerostem tkanek miękkich i efektem rozdęcia), który rozwija się i szybko postępuje we wczesnym dzieciństwie, malformacjami naczyń tętniczo-żylnych i limfatycznych, lipomatozą i liniowym znamieniem naskórkowym (ułożonym w spirale wzdłuż linii Blaschko). Mogą wystąpić objawy kliniczne zespołu Cowdena, takie jak makrocefalia i postępujący rozwój licznych przerostowych zmian hamartomatycznych i nowotworowych obejmujących wiele narządów i układów. Wstępuje zwiększone ryzyko zachorowania na chorobę nowotworową.
Przerost segmentalny - lipomatoza - malformacja tętniczo-żylna - znamię naskórkowe
Nefrogenna dermopatia włóknista
Biegunka nieustępująca - atrezja nozdrzy - wady oczu
Choroba spichrzania glikogenu typu 0b
GSD typu 0b
GSD z powodu niedoboru mięśniowej i sercowej syntazy glikogenu
Glikogenoza typu 0b
Glikogenoza z powodu niedoboru mięśniowej i sercowej syntazy glikogenu
Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru mięśniowej i sercowej syntazy glikogenu
Włóknienie płuc - Niedobór odporności - dysgenezja gonad z kariotypem 46,XX
Zespół przerostu związany z RNF135
Przerost - makrocefalia - dysmorfia twarzy
Ataksja - opóźnione wyrzynanie zębów - hipomielinizacja
Zespół leukoencefalopatii, ataksji, hipodoncji i hipomielinizacji
Zespół Kelly'ego, Kirsona i Wyatta
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Jawad syndrome
Małogłowie - wady palców - niepełnosprawność intelektualna
Zespół Woodsa, Crouchmana i Husona
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Filippi syndrome
Małogłowie - niepełnosprawność intelektualna - wady paliczków i zaburzenia neurologiczne
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 261.0 (Case(s))
Malformacja naczyniowa - malformacja tętniczo-żylna
Dziecięca kardiomiopatia ksantynowa
Dziecięca kardiomiopatia ze zmianami histiocytarnymi
Kardiomiopatia onkocytarna
Spienione przekształcenie mięśnia sercowego u niemowląt
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 13.0 (Family(ies))
Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa ze skróceniem sródstopia
Encefalopatia wątrobowa z powodu COXPD1
Rzadkie, dziedziczne zaburzenie mitochondrialne spowodowane defektem syntezy białek mitochondrialnych, charakteryzujące się opóźnieniem wzrostu wewnątrzmacicznego, dekompensacją metaboliczną z nawracającymi wymiotami, uporczywą ciężką kwasicą mleczanową, encefalopatią, drgawkami, brakiem prawidłowego rozwoju, poważnym globalnym opóźnieniem rozwoju, słabym kontaktem wzrokowym, ciężką hipotonią lub hipotonią osiowa ze wzmożonym napięciem w kończynach, hepatomegalią i/lub dysfunkcją wątroby i/lub niewydolnością wątroby, prowadzące w ciężkich przypadkach do zgonu. Nieprawidłowości w badaniach obrazowych to ścieńczenie ciała modzelowatego, leukodystrofia, opóźniona mielinizacja i zajęcie zwojów podstawy.
Encefalopatia wątrobowa z powodu złożonego niedoboru fosforylacji oksydacyjnej typu 1
Zrosty wewnątrzmaciczne
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 44.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Choroba CMV u pacjentów zagrożonych upośledzniem odporności komórkowej
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 25.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Choroba cytomegalowirusowa u pacjentów zagrożonych upośledzeniem odporności komórkowej
Rzadka, genetycznie uwarunkowana zaćma syndromiczna charakteryzująca się połączeniem zaćmy wrodzonej i małej rogówki, bez innych anomalii ogólnoustrojowych lub dysmorfii. Objawy kliniczne obejmują zmniejszoną średnicę rogówki (poniżej 10 mm) w obu meridianach w skądinąd prawidłowym oku oraz dziedziczną zaćmę, która jest przeważnie obustronna, obejmuje tylne bieguny, ze zmętnieniem na obwodzie soczewki, które postępuje do zaćmy całkowitej po osiągnięciu dojrzałości wzrokowej. Można być powiązana z innymi objawami ocznymi, takimi jak krótkowzroczność, szczeliną tęczówki, zrośnięcie twardówki z rogówką (sclerocornea) oraz anomalia Petersa.
ACY1D
Niedobór amidohydrolazy N-acylo-L-aminokwasów
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 15.0 (Case(s))
Choroby neurologiczne związane z niedoborem aminoacylazy 1
LCCS2
Zespół mnogich przykurczy stawowych, typ izraelsko-beduiński
Letalny zespół wrodzonych przykurczy stawowych typu 2
LCCS3
Letalny zespół wrodzonych przykurczy stawowych typu 3
Pierwotna zlokalizowana amyloidoza skórna
plCA
Taiwan, Province of China AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 9.8 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Pierwotna zlokalizowana guzkowata amyloidoza skórna
plCNA
Przewlekłe zapalenie pajęczynówki
Zlepne zapalenie pajęczynówki
Rzadka, niepowodująca wad wrodzonych choroba ginekologiczna, charakteryzująca się obecnością funkcjonalnie czynnych gruczołów i zrębu endometrium w lokalizacjach poza miednicą, między innymi takich jak płuca, opłucna, nerki, pęcherz moczowy, ściana brzucha, pępek i blizna po cięciu cesarskim. Objawy kliniczne są związane z menstruacją i zależą od umiejscowienia tkanki pozamacicznej, ale generalnie obejmują ból, obecność masy guzowatej/guzków, obrzęk i/lub krwawienie w zajętym obszarze.
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Rzadka endometrioza
Zespół OPHN1
Zespół oligofreniny-1
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem - hipoplazja móżdżku
Zespół Ter Haara
Poanginowa posocznica Lemierre'a
Septyczne zapalenie żyły szyjnej wewnętrznej
Wtórna posocznica poanginowa po infekcji gardła
Denmark AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 36.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 10.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Atrezja żółciowych dróg dwunastniczych i pozawątrobowych- hipoplastyczna trzustka - niedokonany zwrot trzewi
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Hypoplastic pancreas-intestinal atresia-hypoplastic gallbladder syndrome
MMND
NIEAKTUALNE: Laminopatia z ciężkim zespołem metabolicznym i miopatią
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
NIEAKTUALNE: Laminopatia typu Decaudaina i Vigouroux
Question mark ear syndrome
Rzadka niepłodność męska spowodowana nieprawidłowością nasienia, która charakteryzuje się obecnością w nasieniu bardzo dużego odsetka plemników z powiększoną główką, nieregularnym kształtem główki, mnogimi wiciami oraz nieprawidłową wstawką i akrosomem. Jest zwykle związana z ciężką oligoastenozoospermią i wysokim odsetkiem nieprawidłowości chromosomalnych w plemnikach (poliploidia, aneuploidia).
Male infertility associated with large-headed multiflagellar polyploid spermatozoa
LBSL
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 127.0 (Case(s))
Leukoencefalopatia z zaangażowaniem pnia mózgu i rdzenia kręgowego - podwyższony poziom mleczanu
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated optic nerve hypoplasia
NIEAKTUALNE: Izolowana hipoplazja/aplazja nerwu wzrokowego
Syndromiczna hipoplazja nerwu wzrokowego
COXPD5
Złożony defekt fosforylacji oksydatywnej typu 5
Hipotonia z kwasicą mleczanową i hiperamonemią
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Sturge-Weber syndrome
Autyzm - znamię naczyniowe twarzy typu "port-wine stain
Atrezja nozdrzy tylnych to wada wrodzona charakteryzująca się niedrożnością jednego (jednostronna) lub obydwu (obustronna) otworów wewnętrznych nosa, z różnym nasileniem objawów – od ostrej niewydolności oddechowej do przewlekłej niedrożności nosa.
Austria AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 9.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Belgium AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 14.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Denmark AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 21.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 8.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 15.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Germany AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.9 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Hungary AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 10.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Ireland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 7.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 11.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Norway AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.9 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Poland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 6.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Ukraine AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 8.9 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare lymphatic malformation
NIEAKTUALNE: Szyjno-twarzowa malformacja limfatyczna
Wrodzony paraliż strun głosowych
CYP5
CYP5A1
THAS
TXAS
TXS
cytochrome P450, family 5, subfamily A, polypeptide 1
SIGMA1B
adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2
Asocjacja CHARGE
Coloboma - wady serca - zarośnięcie nozdzy tylnych - opóźnienie wzrostu i rozwoju - wady układu moczowo-płciowego - wady uszu
Zespół Hall i Hittnera
Zespół CHARGE to zespół wielu wad wrodzonych charakteryzujący się zmienną konstelacją wielu anomalii, w tym rozszczepem tęczówki, atrezją/zwężeniem nozdrzy tylnych, dysfunkcją nerwów czaszkowych, charakterystycznymi nieprawidłowościami uszu (typ główny 4C).
Canada AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 6.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Zespół Crome'a
Rzadka śmiertelna kombinacja objawów, która obejmuje niski wzrost, wrodzoną zaćmę, encefalopatię z napadami padaczkowymi i pośmiertne potwierdzoną nefropatię (martwica kanalików nerkowych). Od 1963 roku nie było dalszych opisów w literaturze.
Sekwencja Pierre'a Robina związana z chorobą kolagenową
Zespół Pierre'a Robina związany z chorobą kolagenową
Rzadka choroba z zespołem Pierre'a Robina
Sekwencja Pierre'a Robina związana z anomalią chromosomową
Zespół Pierre'a Robina związany z anomalią chromosomową
Sekwencja Pierre'a Robina związana z anomaliami łuków skrzelowych
Zespół Pierre'a Robina związany z anomaliami łuków skrzelowych
Sekwencja Pierre'a Robina związana z chorobą kości
Zespół Pierre'a Robina związany z chorobą kości
Teratogenna sekwencja Pierre' a Robina
NIEAKTUALNE: Zespół związany z sekwencją Pierre' a Robina
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare disease with Pierre Robin syndrome
NIEAKTUALNE: Zespól zwiazany z zespolem Pierre' a Robina
NIEAKTUALNE: Sekwencja Pierre'a Robina związana z różnorodnymi anomaliami
NIEAKTUALNE: Zespól Pierre'a Robina zwiazany z róznorodnymi anomaliami
NIEAKTUALNE: Zaburzenia ssania/połykania niezwiązane z sekwencją Pierre' a Robina
NIEAKTUALNE: Zaburzenia ssania/połykania niezwiązane z zespołem Pierre' a Robina
NIEAKTUALNE: Zaburzenia ssania/połykania związane z zidentyfikowanym zespołem
NIEAKTUALNE: Zaburzenia ssania/połykania związane z anomalią chromosomową
NIEAKTUALNE: Syndromiczne zaburzenia ssania/połykania związane z niezidentyfikowanym zespołem
NIEAKTUALNE: Zaburzenia ssania/połykania związane z malformacją szyjno-twarzową lub przełykową
NIEAKTUALNE: Zaburzenia ssania/połykania związane z zaburzeniami neurologicznymi
NIEAKTUALNE: Zespół Karandikara. Maria i Kamble
NIEAKTUALNE: Zespół zaćmy, niepełnosprawności intelektualnej, zarośnięcia odbytu i wad układu moczowego
NIEAKTUALNE: Zaburzenia ssania/połykania związane z zaburzeniami podopuszkowymi
NIEAKTUALNE: Zaburzenia ssania/połykania związane z anomaliami zwojów podstawnych
NIEAKTUALNE: Zaburzenia ssania/połykania związane z anomaliami dołu tylnego czaszki
NIEAKTUALNE: Zaburzenia ssania/połykania związane z anomaliami móżdżku
NIEAKTUALNE: Zaburzenia ssania/połykania związane z chorobą nerwowo-mięśniową
NIEAKTUALNE: Nabyte zaburzenia odzywiania u dzieci
NIEAKTUALNE: Zaburzenia ssania/połykania
GBP
LCEH
LCHAD
MTPA
gastrin-binding protein
long-chain 2-enoyl-CoA hydratase
long-chain-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase
mitochondrial trifunctional protein, alpha subunit
hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha
Zespół Schaapa, Taylora i Baraitsera
CILD6
DNAI8
NM23-H8
SPTRX2
sperm-specific thioredoxin 2
CLR19.3
Monarch1
PAN6
PYPAF7
RNO2
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 12
CD135
FLK2
STK1
CD140b
JTK12
PDGFR1
platelet derived growth factor receptor beta
Gsh4
EST2
TCS1
TP2
TRT
hEST2
SCARNA19
TER
TRC3
hTR
small Cajal body-specific RNA 19
BSF2
HSF
IL-6
interferon, beta 2
IBSN
MGC841
SNDI
nuclear pore glycoprotein p62
p62
ATGL
TTS-2.2
adipose triglyceride lipase
desnutrin
iPLA2zeta
patatin like domain 2, triacylglycerol lipase
BAM
Bamacan
HCAP
SMC3L1
bamacan
bamacan proteoglycan
ARC240
CAGH45
HOPA
KIAA0192
Kohtalo homolog
Kto
OKS
OPA1
TRAP230
T cell activation, increased late expression
T-cell surface protein tactile
TACTILE
CX40
connexin 40
DMP4
G-CK
dentin matrix protein 4
golgi casein kinase
FAM20C golgi associated secretory pathway kinase
KIAA1034
HPE9
THP1
THP2
tax helper protein 1
tax helper protein 2
tax-responsive element-2 holding protein
CR-1
Cripto-1
APRF
signal transducer and activator of transcription 3
RBP receptor
SLC69A1
retinol binding protein 4 receptor
signaling receptor and transporter of retinol STRA6
AG2S
AGTR1A
AT1
AT1B
AT2R1
AT2R1A
AT2R1B
HAT1R
angiotensin II type 1 receptor
MRSR
SPMSY
SpS
STB2
methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1
amnionless
CMT4H
FRABP
Frabin
ZFYVE6
frabin
CTRP5
LORD
complement-c1q tumor necrosis factor-related protein 5
myonectin
CD221
IGFIR
IGFR
JTK13
JHDM1F
KDM7B
KIAA1111
ZNF422
histone lysine demethylase PHF8
jumonji C domain-containing histone demethylase 1F
lysine demethylase 7B
zinc finger protein 422
HBA-T3
DSS1
ECD
PSMD15
SHSF1
Shfdg1
deleted in split-hand/foot 1
GMP1
OFC10
PIC1
SMT3C
SMT3H3
SUMO-1
Zespół Martsolfa
Zaćma - niepełnosprawność intelektualna - hipogonadyzm
ARMD6
CORD11
retina and anterior neural fold homeobox 2
ARMD7
HtrA
IGFBP5-protease
KCNQ1 antisense RNA 2 (non-protein coding)
KCNQ1 overlapping transcript 1 (non-protein coding)
KCNQ1-AS2
KvDMR1
KvLQT1-AS
LIT1
non-protein coding RNA 12
KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1
Cytochrome b-245 light chain
flavocytochrome b-558 alpha polypeptide
p22-PHOX
p22phox
C-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
CRAF
Raf-1
c-Raf
Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase
CELIAC1
major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1
IAP-like protein 1
ILP-1
hILP
NME1
RMRPR
RNase MRP RNA
RRP2
RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease
Anomalia palca wskazującego - zespół Pierre'a i Robina
Hiperfalangia-klinodaktylia palca wskazującego z zespołem Pierre'a i Robina
Micrognathia digital syndrome
Sekwencja Pierre'a i Robina - hiperfalangia - klinodaktylia
Zespół Pierre'a i Robina - hiperfalangia - klinodaktylia
Zespół Pierre'a i Robina z hiperfalangią i klinodaktylią
Zespół podniebienno-palcowy, typ Catela i Manzke
HB9
HOXHB9
SCRA1
MTPB
mitochondrial trifunctional protein, beta subunit
hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta
ACTSA
GROS1
LEPRECAN
growth suppressor 1
procollagen-proline 3-dioxygenase
CASP
LEPREL3
P3H5
leprecan-like 3
prolyl 3-hydroxylase family member 5 (non-enzymatic)
Casp-8
FLICE
MACH
MCH5
TRNL1
mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1
Ślepota korowa - niepełnosprawność intelektualna - polidaktylia
trnK
mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)
12S
MOTS-c
mitochondrial open-reading-frame of the twelve S rRNA type-c
mitochondrially encoded 12S ribosomal RNA
trnQ
mitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G)
Wrodzona hemidysplazja ze znamionami w postaci rybiej łuski i wadami kończyn
Znamię CHILD
Zespół Huntera, Thompsona i Reeda
Ślepota nocna - anomalie szkieletowe - dysmorfizm
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare developmental defect during embryogenesis
Zaburzenie rozwojowe pochodzenia metabolicznego
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare bone development disorder
NIEAKTUALNE: Zespól malformacji chondrodysplastycznej
NIEAKTUALNE: Zespól malformacji niechondrodysplastycznej dotyczacy kosci
Zespół malformacji z udziałem skóry/błony śluzowej
Rzadka wada rozwojowa z udziałem tkanki łącznej
Zespół łuku skrzelowego lub ustno-kończynowy
Zespół malformacji z udziałem zębów i/lub przyzębia
TRY2
trypsin 2
CLCR
ELA4
caldecrin
chymotrypsinogen C
elastase 4
delta 4-3-ketosteroid-5-beta-reductase
BCL11A-L
BCL11A-S
BCL11A-XL
CTIP1
HBFQTL5
SMARCM1
ZNF856
AMPH2
Myc box-dependent-interacting protein 1
SH3P9
amphiphysin 2
amphiphysin II
SNF7-2
Shax1
VPS32B
RAD10
ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit
TEL
TEL oncogene
EMSP
EMSP1
KLK-L1
PSTS
enamel matrix serine proteinase 1
SCDO2
bHLHc6
mesoderm posterior bHLH transcription factor 2
enamelysin
egg-derived tyrosine phosphatase homolog (Drosophila)
hEDTP
hJumpy
CARD7
CLR17.1
DEFCAP
KIAA0926
NAC
VAMAS1
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 1
CI-MWFE
MWFE
NADH:ubiquinone oxidoreductase (complex 1)
complex I MWFE subunit
type I dehydrogenase
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1
FANCN
Fanconi anemia, complementation group N
HCP1
HsPCFT
MGC9564
PCFT
hPCFT
heme carrier protein 1
proton-coupled folate transporter
CMP-Sia-Tr
CMP-sialic acid transporter
CMPST
hCST
DYT3/TAF1
KAT4
NSCL2
TAFII250
TATA-box binding protein associated factor 1
CIP98
PDZD7B
USH2D
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 75.0 (Case(s))
NIEAKTUALNE: Niedobór diaforazy NADH typu 1
NIEAKTUALNE: Niedobór reduktazy NADH cytochromu b5 typu 1
NIEAKTUALNE: Recesywna wrodzona methemoglobinemia typu 1
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Hereditary methemoglobinemia
NIEAKTUALNE: Recesywna dziedziczna methemoglobinemia typu 1
NIEAKTUALNE: Niedobór diaforazy NADH typu 2
NIEAKTUALNE: Niedobór reduktazy NADH cytochromu b5 typu 2
NIEAKTUALNE: Recesywna wrodzona methemoglobinemia typu 2
NIEAKTUALNE: Recesywna dziedziczna methemoglobinemia typu 2
Niesyndromiczna kraniosynostoza
Adrenoleukodystrofia mózgowa sprzężona z chromosomem X
Zespół Pascuala i Castroviejo typu 1
Polekowa eozynofilia z objawami ogólnymi
Zespół DRESS
Rzadka reakcja nadwrażliwości, która charakteryzuje się uogólnioną, naciekową wysypką skórną z obrzękiem twarzy, gorączką, powiększeniem węzłów chłonnych, eozynofilią, limfocytozą i mniej lub bardziej nasilonym zajęciem narządów trzewnych (np. zapaleniem wątroby, zapaleniem nerek, zapaleniem płuc, zapaleniem mięśnia sercowego itp.) oraz, u niektórych pacjentów, reaktywacją ludzkiego wirusa opryszczki 6, wirusa Epsteina-Barr i/lub wirusa cytomegalii. Początek choroby pojawia się zwykle 2-8 tygodni po podaniu leku sprawczego i jest najczęściej związany ze stosowaniem leków przeciwdrgawkowych, przeciwbakteryjnych sulfonamidów i allopurynolu, ale w patogenezę zaangażowanych może być także wiele innych leków. Obraz histologiczny charakteryzuje się powierzchniowym zapaleniem skóry, czasem w połączeniu z wypryskiem i ostrą uogólnioną osutką o wzorcu krostkowym. Mogą wystąpić powikłania autoimmunologiczne.
Reakcja polekowa z eozynofilią i objawami ogólnoustrojowymi
Złożony Niedobór prosapozyny
Encefalopatia z powodu niedoboru prosapozyny
*Znamię wrodzone mieszków włosa jest rzadkim, łagodnym guzem skóry, który charakteryzuje się obecnością wrodzonych, dużych (o wielkości kilku centymetrów), wyniosłych, dobrze ograniczonych, różowo-brązowych, wieloguzkowych, niewrzodziejących zmian, które z czasem się powiększają, zlokalizowanych na pobrużdżonej powierzchni skóry szyi, głowy lub dłoni. Histologicznie stwierdza się proliferację o typie hamartoma, z nieregularnie ułożonymi, zniekształconymi mieszkami włosowymi w różnych stadiach rozwoju, otoczonymi tkanką włóknistą i gęsto rozmieszczonymi w skórze właściwej.
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 7.9 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 8.6 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 4.72 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
NIEAKTUALNE: Poprzeczne zapalenie rdzenia towarzyszące chorobie
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Acute transverse myelitis
NIEAKTUALNE: Wtórne ostre poprzeczne zapalenie rdzenia
ATM/TM
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.25 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Idiopatyczne ostre poprzeczne zapalenie rdzenia
POMA
*Mioklonia okołoustna z napadami nieświadomości jest rzadkim zespołem padaczkowym, który charakteryzuje się napadami nieświadomości z mioklonią okołoustną, którym towarzyszą uogólnione napady toniczno-kloniczne, poprzedzające lub pojawiające się równocześnie z epizodem nieświadomości. Świadomość jest zwykle zaburzona, choć w różnym stopniu. Dodatkowe cechy kliniczne obejmują często występujący stan padaczkowy z wyłączeniem świadomości, słaba odpowiedź na leki przeciwpadaczkowe i utrzymywanie się napadów do wieku dorosłego, przy prawidłowym stanie neurologicznym oraz inteligencji.
Mioklonia okołoustna z napadami nieświadomości
EMEA
Miolklonia powieki z lub bez nieświadomości
Padaczka z mioklonią powiek
Histiocytomatoza wielokomórkowa
Lipoidowe zapalenie skórno-stawowe
H-ABC
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 216.0 (Case(s))
Hipomielinizacja z zanikiem zwojów podstawnych i móżdżku
Leukoencefalopatia z obustronnymi torbielami przedniego płata skroniowego
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 19.0 (Case(s))
Postępująca leukoencefalopatia z powstawaniem jam
Zespół Balikova i Vermeescha
Mikrocja - szczelina oka - niedrożność przewodu nosowo-łzowego
Retinopatia, typ Burgessa i Blacka
Odwrócenie płci - nerki, dysgeneza nadnerczy i płuc
MCOPS6
Mikroftalmia syndromiczna typu 6
Zespół Bakrania i Ragge
Mikroftalmia z anomaliami mózgu i palców
Trisomia 17q11.2
Zespół Grisarta i Destrée
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to SRD5A3-CDG
Paraplegia spastyczna z powodu mutacji NTE
SPG39
Spastyczna paraplegia z powodu mutacji neuropatycznej esterazy
Rzadka złożona paraplegia spastyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, charakteryzująca się zajęciem górnych neuronów ruchowych i neuropatią obwodową o początku w wieku dziecięcym lub u młodych dorosłych. W obrazie klinicznym obserwuje się postępującą spastyczność, wygórowanie odruchów oraz zanik dystalnych mięśni kończyn górnych i dolnych. Zgłaszano także zaburzenia funkcji poznawczych i ataksję móżdżkową. Obrazowanie rezonansem magnetycznych może pokazać zanik móżdżku i/lub rdzenia kręgowego.
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 39
ARCA2
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowo-rdzeniowa-9
Autosomalna recesywna ataksja z powodu niedoboru koenzymu Q10
Recesywna ataksja możdżkowa typu 9
SCAR9
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 31.0 (Case(s))
Autosomalna recesywna ataksja z powodu niedoboru ubichinionu
NIEAKTUALNE: Autosomalna dominująca hemochromatoza dziedziczna
NIEAKTUALNE: Choroba ferroportyny
NIEAKTUALNE: Hemochromatoza z powodu defektu ferroportyny
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using SLC40A1-related hemochromatosis
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Hemochromatoza C282Y/C282Y
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Hemochromatoza klasyczna
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Hemochromatoza związana z HFE
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Hemochromatoza typu 1
Syderoza Bantu
CMT4J
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4J
Autosomalny dominujący dystalny młodzieńczy rdzeniowy zanik mięśni typu 1
dHMN1
*Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 1 jest rzadką chorobą nerwowo-mięśniową, która charakteryzuje się powoli postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni kończyn dolnych, bez zaburzeń czucia. Dodatkowe cechy kliniczne mogą obejmować stopę wydrążoną, młotkowate paluchy i zwiększone napięcie mięśniowe.
Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 1
dHMN2
dSMA2
Rzadka dystalna neuropatia ruchowa o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, która charakteryzuje się powoli postępującym osłabieniem i zanikiem dystalnych mięśni kończyn o początku przypadającym między drugą a piątą dekadą życia. Objawy czuciowe są zwykle mniej wyraźne lub nieobecne. Nasilenie objawów choroby jest zmienne i mogą one dotyczyć zarówno kończyn dolnych, jak i górnych.
Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 2
Dystalna HMN V
Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu V
Dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 5
dHMN5
Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 5
Autosomalny recesywny dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 3
Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 3 i typu 4
dHMN3 and dHMN4
dSMA3
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 28.0 (Case(s))
Autosomalny recesywny dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 2
dHMNJ
Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa, typ Dżarasz
DSMAX
Dystalna neuropatia ruchowa zależna od ATP7A
Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 3 sprzężona z chromosomem X
SMAX3
dHMN typu 3 sprzężony z chromosomem X
dSMA typu 3 sprzężony z chromosomem X
Dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 3 sprzężony z chromosomem X
Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 1 z kaszlem i refluksem żołądkowo-przełykowym
Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu IB
HSAN z kaszlem i refluksem żołądkowo-przełykowym
HSAN1B
Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 1B
HSAN z głuchotą i opóźnieniem rozwoju
Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna z głuchotą i opóźnieniem rozwoju
HSAN ze spastycznym porażeniem poprzecznym
Rzadkie genetycznie uwarunkowane zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się postępującą neuropatią czuciową o początku w wieku niemowlęcym lub dziecięcym, w połączeniu z paraplegią spastyczną i okaleczającą akropatią. U pacjentów występuje spastyczność kończyn dolnych i postępująca, ciężka utrata czucia prowadząca do przewlekłych owrzodzeń zarówno kończyn górnych, jak i dolnych. Badania elektrofizjologiczne wskazują na aksonalną neuropatię czuciową, a biopsja nerwu wykazuje aksonopatię z utratą zmielinizowanych włókien nerwowych o wszystkich średnicach, a także aksonów niezmielinizowanych.
Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna ze spastycznym porażeniem poprzecznym
HSAN sprzężona z chromosomem X z głuchotą
Neuropatia słuchowa sprzężona z chromosomem X z obwodową neuropatią czuciową typu 1
Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna sprzężona z chromosomem X z głuchotą
Dystalny rdzeniowy zanik mięśni z porażeniem strun głosowych
dHMN7
Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 7
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Meckel syndrome
NIEAKTUALNE: Zespól mózgowo-nerkowo-palcowy
Zespół wodogłowia, agenezji móżdżku i niepełnosprawności intelektualnej sprzężony z chromosomem X
MSH-R
alpha melanocyte stimulating hormone receptor
MT2
matriptase-2
Usher syndrome 1E (autosomal recessive, severe)
FBLN
Ketoaciduria - niepełnosprawność intelektualna - ataksja - głuchota
YRS
YTS
tyrRS
tyrosine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Choroba Bassena i Kornzweiga
Homozygotyczna rodzinna hipobetalipoproteinemia
Karłowatość kampomeliczna
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.0E-4 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.875 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
CFAP124
POC20
POC20 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
UBA1, ubiquitin-activating enzyme E1 homolog (yeast)
UBE1X
ubiquitin like modifier activating enzyme 1
OSMRB
OSMRbeta
Oncostatin-M-specific receptor subunit beta
FHL1B
FLH1A
Four-and-a-half LIM domains 1
KYO-T
LIM protein SLIMMER
SLIM1
XMPMA
TIN2
COQ8
coenzyme Q8 homolog (yeast)
CRT2
MCT12
creatine transporter 2
monocarboxylic acid transporter 12
p150 glued homolog (Drosophila)
C3orf5
GIBT
GK002
MRP-S22
mS22
riplet
CHANDS
Zespół Baughman
Zespół kręte włosy- ankyloblefaron - dysplastyczne paznokcie
Dziedziczny zespół predyspozycji do nowotworów
Denmark AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.8 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Europe AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : Unknown
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 24.75 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.7 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Wtórna niedoczynność przytarczyc z powodu upośledzonego wydzielania parathormonu
NIEAKTUALNE: Dziedziczne przeciazenie zelazem z objawami neurologicznymi
NIEAKTUALNE: Dziedziczne przeciazenie zelazem z niedokrwistoscia
Malformacja naczyniowa kości
Naczyniak wewnątrzkostny
Rodzinna wewnątrzkostna malformacja naczyniowa
NIEAKTUALNE: HMSN
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
NIEAKTUALNE: Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa
Autosomalna dominująca dziedziczna demielinizująca neuropatia ruchowa i czuciowa
Autosomalna dominująca dziedziczna aksonalna neuropatia ruchowa i czuciowa
Autosomalna recesywna dziedziczna demielinizująca neuropatia ruchowa i czuciowa
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
NIEAKTUALNE: Dziedziczna aksonalna neuropatia ruchowa i czuciowa sprzezona z chromosomem X
Autosomalna dominująca dHMN
Autosomalny dominujący dystalny rdzeniowy zanik mięśni
Autosomalna dominująca dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa
Autosomalna recesywna dHMN
Autosomalny recesywny dSMA
Autosomalny recesywny dystalny rdzeniowy zanik mięśni
Autosomalna recesywna dziedziczna neuropatia ruchowa
Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna
Autosomalna dominująca dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna
Autosomalna recesywna dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna
Autosomalna dominująca zwolniona prędkość przewodzenia nerwowego
trnE
mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)
CORS3
FTM
JBTS7
KIAA1005
MKS5
Meckel syndrome, type 5
NPHP8
PPP1R134
fantom homolog
protein phosphatase 1, regulatory subunit 134
ABC-C
LBM180
ATP binding cassette subfamily A member 3
c-MAF
Zespół Calderona, Gonzaleza i Cantu'a
Anomalia włosów - wrażliwość na światło - niepełnosprawność intelektualna
JSRD
Netherlands AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
North America AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 666.67 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : >1 / 1000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
SARS
SARS z towarzysząca infekcją koronawirusową
SARS-CoV
Włosy wełniste - hipotrichoza - wywinięta dolna warga - odstające uszy
Zespół Salamona
Zespół wełnistych włosów, hipotrychozy, odwróconej dolnej wargi i wydatnych uszu
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Woolly hair
Włosy wełniaste - hipotrichoza - wywinięta dolna warga - odstające uszy
Hiperlipidemia z powodu niedoboru wątrobowej lipazy triglicerydowej
*Brachydaktylia typu B2 jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, wrodzonym zaburzeniem rozwojowym kończyn, które charakteryzuje się niedorozwojem/brakiem dystalnych i/lub środkowych paliczków II-V palców rąk i stóp (często wada jest bardziej nasilona w palcach rąk/stóp IV-V, a mniej w palcach rąk/stóp II-III ), z towarzyszącymi proksymalnym, a czasami dystalnym symfalangizmem, fuzją kości nadgarstka/kości stępu i częściową skórną syndaktylią. Dodatkowo opisywano proksymalne usadowienie kciuka, niedosłuch czuciowo-nerwowy i dalekowzroczność.
Zespół Teunissena i Cremersa
Ankyloza strzemiączka z szerokimi kciukami i palcami stóp
Autosomalna recesywna dystrofia kończynowo-obręczowa typu 2J
BFNIS
Łagodna padaczka noworodkowo-dziecięca
Samoograniczająca się padaczka noworodkowo-dziecięca
Dysplazja ektodermalna - rogowacenie ciemne
Niski wzrost z powodu niedoboru pierwotnej labilnej kwasowo podjednostki
Wrodzony przerost tłuszczowy - malformacje naczyniowe - znamię naskórkowe
Rzadka choroba układu moczowo-płciowego charakteryzująca się uporczywą, niechcianą, bolesną erekcją trwającą ponad 4 godziny, spowodowaną utrudnieniem normalnego odpływu krwi z tkanek podlegających erekcji, prowadzącą do niedokrwienia. Może być spowodowana chorobami hematologicznymi, metabolicznymi lub neurologicznymi, a także wpływem niektórych leków na zaburzenia erekcji. Jeśli stan ten utrzymuje się przez kilka dni, może rozwinąć się nieprawidłowe zgrubienie i bliznowacenie tkanek podlegających erekcji, co prowadzi do trwałych zaburzeń wzwodu.
Zespół STAR
Syndaktylia - telekantus - malformacje odbytowo-genitalne i nerek
Autosomalna dominująca makrotrombocytopenia
Obustronna mikrocja - głuchota - rozszczep podniebienia
Hiperkeratoza dłoniowo-podeszwowa, typ Nagashima
PPK, typ Nagashima
Rogowiec dłoniowo-podeszwowy, typ Nagashima
Dysplazja nerek - dystrofia barwnikowa siatkówki - ataksja móżdżkowa - dysplazja szkieletowa
Zespół stożkowo-nerkowy
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - niedoczynność przysadki - nefronoftyza - dysplazja szkieletowa
Izolowane zapalenie naczyń centralnego układu nerwowego
PACNS
PCNSV
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.24 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Pierwotne zapalenie naczyń ośrodkowego układu nerwowego
OFD
Niedobór ACY2
Niedobór aminoacylazy-2
Niedobór aspartoacylazy
Zwyrodnienie gąbczaste mózgu
Choroba Canavana jest chorobą neurodegeneracyjną; klinicznie obejmuje spektrum od postaci ciężkich z leukodystrofią, makrocefalią i poważnym opóźnieniem rozwoju do bardzo rzadkiej postaci łagodnej/młodzieńczej, która charakteryzuje się łagodnym opóźnieniem rozwoju.
Specific population AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 7.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Włosy trójkątne i kanalikowate
OFD11
Zespół ustno-twarzowo-palcowy, typ Gabrielli
OFD9
Zespół ustno-twarzowo-palcowy z nieprawidłowościami siatkówki
Przetoka pierwszego łuku skrzelowego
Torbiel pierwszego łuku skrzelowego
Przetoka drugiego łuku skrzelowego
Torbiel drugiego łuku skrzelowego
Przetoka trzeciego łuku skrzelowego
Torbiel trzeciego łuku skrzelowego
Przetoka z rozszczepem czwartego łuku skrzelowego
Torbiel z rozszczepem czwartego łuku skrzelowego
Anomalia rozszczepowa czwartego łuku skrzelowego
Torbiel skórzasta szyi
Torbiel skórzasta twarzy
Chrzęstniak śródkostny szyjno-twarzowy
Foregut duplication cyst of the tongue
Zdwojenie jelitowe torbieli języka
Zdwojenie żołądkowe torbieli języka
Zwężenie/atrezja zewnętrznego kanału słuchowego
Aplazja/hipoplazja zewnętrznego kanału słuchowego
Potworniak ustno-gardłowy
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.0017 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.68 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Torbiel worka łzowego
Wrodzona torbiel śluzowa przewodu nosowo-łzowego
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 25.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Duplikacja nosa
Nozdrze dodatkowe
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 32.0 (Case(s))
Wrodzony nos rurkowaty
Torbiel skórzasta zatoki nosowej
Potworniak nosogardzieli
Glejak nosa
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Canada AND cechuje zakres prewalencji punktowej : Unknown
Canada AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Jednostronna lub obustronna i asymetryczna dysplazja uszno-żuchwowa
Spektrum OAV
Australia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 11.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.65 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Japan AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 4.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Dyzostoza uszno-żuchwowa
Mikrosomia bocznej części twarzy
Zespół pierwszego łuku skrzelowego
Zespół uszno-żuchwowy
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Oculo-auriculo-vertebral spectrum
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.16 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.16 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
*Połowiczy przerost mięśni twarzy jest rzadką wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się jednostronnym przerostem mięśni twarzy, bez przerostu kości oraz innych narządów. Klinicznie objawia się wgłębieniami na skórze, opadaniem powiek, zapadnięciem gałki ocznej w oczodole, wąską szparą powiekową, przemieszczeniem małżowiny usznej, zmniejszonym przedsionkiem nosa oraz skrzywieniem/odchyleniem nosa i brody po stronie dotkniętej chorobą. Może wystąpić niedowład twarzy i łagodny niedorozwój kości twarzy po chorej stronie.
Izolowany wrodzony niedorozwój języka/brak języka
Zespół Cosacka
Rzadki zespół hipogenezji ustno-żuchwowo-kończynowej, charakteryzujący się obecnością wewnątrzustnego pasma o różnej grubości, mocującego język do podniebienia twardego lub wyrostka zębodołowego szczęki. Może to być związany z innymi nieprawidłowościami, takimi jak rozszczep podniebienia (w tym przypadku język może być przyczepiony do przegrody nosowej), hipoplazja żuchwy, hipoplazja wargi górnej, hipodoncja i zmienne anomalie kończyn (np. oligodaktylia, syndaktylia i polidaktylia).
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula
NIEAKTUALNE: Malformacja tętniczo-żylna czołowo-nosowa
NIEAKTUALNE: Malformacja tętniczo-żylna szczęki
NIEAKTUALNE: Malformacja tętniczo-żylna żuchwy
NICH
Rzadki wrodzony naczyniak krwionośny charakteryzujący się płaskim lub lekko wypukłym, okrągłym lub owalnym kształtem, zwykle pojedynczy, który rozwija się w pełni w życiu płodowym i różni się od szybko zanikających wrodzonych naczyniaków krwionośnych głównie tym, że nie przechodzi fazy inwolucji po urodzeniu.
RICH
Rzadki wrodzony naczyniak krwionośny, charakteryzujący się obecnością łagodnych, okrągłych lub owalnych pojedynczych i wypukłych lub naciekających guzów naczyniowych, które rozwijają się w pełni w życiu płodowym i różnią się od wrodzonych naczyniaków krwionośnych nieinwolucyjnych głównie tym, że szybko zanikają po urodzeniu.
CAMS
Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej
NIEAKTUALNE: CAMS1
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome
NIEAKTUALNE: Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej typu 1
NIEAKTUALNE: CAMS 3
NIEAKTUALNE: Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej typu 3
GLA
Limfangiomatoza rozlana
Limfangiomatoza rozsiana
Rozlany obrzęk limfatyczny
Rozsiana malformacja limfatyczna
Rozsiany obrzęk limfatyczny
Uogólniona anomalia limfatyczna
Wrodzony zrost szczękowo-żuchwowy
Rozszczep twarzoczaszki
Rozszczep twarzy numer 0-14 i 30 wg Tessiera
Rozszczep twarzy w linii pośrodkowej
Rzadki rozszczep pośrodkowy twarzy, charakteryzujący się pionowym rozszczepem w linii pośrodkowej, przebiegającym przez wargę górną i kość przedszczękową, którego rozległość jest bardzo zróżnicowana i może obejmować również przegrodę nosową i ośrodkowy układ nerwowy. W zależności od ciężkości wady, towarzyszące objawy obejmują zanik struktur linii pośrodkowej, hipo-/hiperteloryzm, monoftalmię, długi zdeformowany nos, pośrodkowy rozszczep wyrostka zębodołowego oraz krótkie wędzidełko górne.
Pośrodkowy rozszczep górnej wargi i szczęki
Rozszczep nosa
Rozszczep twarzy numer 1 wg Tessiera
*Przyśrodkowy rozszczep nosa jest rzadką wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się jednostronnym lub obustronnym rozszczepem nosa, który może mieć postać małego wrębu, powodującego niewielkie skrzywienie przegrody nosowej, aż do różnej wielkości rozszczepów skrzydełek nosowych, którym mogą towarzyszyć małe torbiele lub zatoki zlokalizowane w linii środkowej nosa. Wada może być izolowana lub może występować w skojarzeniu z rozszczepem wargi i/lub innymi wadami twarzoczaszki (np. hiperteloryzm, poszerzenie nasady nosa, rozszczep w linii środkowej). Grzbiet i wierzchołek nosa są zwykle oszczędzone.
Rozszczep oczodołowo-twarzowy
United States AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.31 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Odwrócony rozszczep twarzy
Rozszczep twarzy numer 7 wg Tessiera
Makrostomia
Rozszczep twarzy nr 7 wg klasyfikacji Tessiera
Rzadka wada rozwojowa szyi charakteryzująca się wrodzonym pionowym zanikowym i zwykle rumieniowym ubytkiem skóry o różnej długości, pozbawionym przydatków i zlokalizowanym wzdłuż przedniej linii środkowej szyi. Typowo ma wygląd brodawki skórnej z włóknistym sznurem podskórnym w linii środkowej, który jest często dłuższy niż leżący powyżej ubytek skóry, oraz dolną ślepą zatoką, z której może wydobywać się śluz. Długość defektu zwiększa się z wiekiem pacjenta. Podobnie włóknisty sznur staje się z wiekiem bardziej widoczny, co może prowadzić do ograniczenia wyprostu szyi, jeśli wada rozwojowa nie jest leczona. Inne możliwe powikłania obejmują mikrogenię (niedorozwój żuchwy), egzostozę (łagodną zmianę chrzęstno-kostną), kręcz szyi lub infekcję.
Europe AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 6-9 / 10 000
- ND (jeszcze nie zdecydowano/nie można zdecydować: w dopasowaniu nie można wykorzystać żadnej z istniejących etykiet)
NIEAKTUALNE: OFD12
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Orofaciodigital syndrome
NIEAKTUALNE: Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 12
NIEAKTUALNE: OFD13
NIEAKTUALNE: Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 13
Zespół hipogonadyzm-niski wzrost-szczelina-polidaktylia przedosiowa
Zespół Aagenaesa
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 47.0 (Case(s))
Zespół cholestazy i obrzęku limfatycznego
Zespół Hardikara
Rzadki zespół mnogich wrodzonych wad rozwojowych, charakteryzujący się współistnieniem rozszczepu wargi i podniebienia, retinopatii barwnikowej o niejednolitym charakterze (zmiany o kształcie kociej łapy), obturacyjnej choroby wątroby (cholestaza, nadciśnienie wrotne itp.) oraz obturacyjnej choroby nerek (ektopowe ujście moczowodów, zwężenia, refluks pęcherzowo-moczowodowy i wodonercze). Zgłaszano również zajęcie układu pokarmowego (nieprawidłowy zwrot jelit, refluks żołądkowo-przełykowy itp.) oraz serca (koarktacja aorty, zwężenie tętnicy płucnej itp.). Dyskutowane jest nakładanie z zespołem Kabuki.
Cholestaza - retinopatia barwnikowa - rozszczep podniebienia
Choroba z odkładaniem się kryształów dwuwodnego fosforanu wapnia
Dziedziczna CC
Dziedziczna chondrokalcynoza stawów
Dziedziczne odkładanie się fosforanu wapnia
Rodzinna CC
Rodzinna CPPD
Rodzinna chondrokalcynoza stawów
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 100.0 (Family(ies))
Rodzinne odkładanie się fosforanu wapnia
NIEAKTUALNE: Zespół Akaba i Hayasaka
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Spondylodysplastic dysplasia
NIEAKTUALNE: Smiertelna chondrodysplazja platyspondyliczna
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.17 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
NIEAKTUALNE: Zespół Moermana, Vandenberghe i Frynsa
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Lethal chondrodysplasia
NIEAKTUALNE: Smiertelna chondrodysplazja typu Moermana
NIEAKTUALNE: Smiertelna chondrodysplazja typu Seller
Chondrodysplazja - pseudohermafrodytyzm
Zespół Nivelona, Nivelona i Mabille'a
Zespół chondrodysplazji i zaburzeń rozwoju płciowego
Rzadkie zaburzenie rozwoju płci występujące u osobników 46,XY, które charakteryzuje się całkowitą dysgenezją gonad (prawidłowe zewnętrzne żeńskie narządy płciowe, brak dojrzewania płciowego, pierwotny brak miesiączki i hipogonadyzm hipergonadotropowy) w połączeniu z ciężką karłowatością z uogólnioną chondrodysplazją (klatka piersiowa w kształcie dzwonu, mikromelia , brachydaktylia). Inne zgłaszane cechy u żyjącego rodzeństwa obejmowały wady oczu (niedorozwój tęczówki, krótkowzroczność, coloboma tarczy nerwu wzrokowego), cechy dysmorfii (głęboko osadzone oczy, skośne szpary powiekowe, opuchnięte powieki, duże uszy i usta, łagodny prognatyzm), niedorozwój mięśni, łagodny upośledzenie umysłowe i ciężkie małogłowie z niedorozwojem robaka móżdżku.
Chondrodysplazja - zaburzenie rozwoju płci
Zespół Maroteaux, Stanescu i Cousina
Dysplazja Desbuquoisa
Dysplazja szkieletowa, typu Greenberga
Autosomalna recesywna dysplazja uszno-kręgowa-wielkonasadowa
OSMED
Dysplazja uszno - kręgowo-wielkonasadowa
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Patellar dysostosis
NIEAKTUALNE: Rodzinna chondromalacja rzepki
Rodzinna łagodna pląsawica
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.02 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.015 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.027 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.013 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.037 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.015 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Estonia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.009 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość prewalencji życiowej wynosi : 0.28 AND cechuje zakres prewalencji życiowej : 1-9 / 1 000 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.045 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.017 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Iceland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.043 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.031 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.011 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.008 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Malta AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.031 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.015 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.016 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.005 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.008 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.005 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Slovenia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.006 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.045 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.011 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.037 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United States AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Choreoatetoza napadowa
Napadowa choreoatetoza dystoniczna
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Microcephaly-lymphedema-chorioretinopathy syndrome
Autosomalna dominująca chorioretinopatia - małogłowie
Miejscowa atrofia błony naczyniowej i łysienie
Zespół Moloney'a
Rzadki zespół dysplazji ektodermalnej, charakteryzujący się współwystępowaniem zaniku naczyniówki (czasem regionalnego) wraz z innymi cechami dysplazji ektodermalnej, takimi jak cienkie i rzadkie włosy, brak lub ścieńczenie rzęs i brwi oraz prawdopodobnie łagodne niedowidzenie i dysplastyczne/pogrubiałe/rowkowane paznokcie.
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Xq21 microdeletion syndrome
NIEAKTUALNE: Choroideremia - niedoczynnosc przysadki
Zespół Ayazi
Zespół Christiana
Rzadka dysplazja spondylodysplastyczna, która charakteryzuje się wadami szkieletowymi, w tym niskim wzrostem, zgrubieniem szwu czołowego, zrostem kręgów szyjnych, półkręgami piersiowymi, skoliozą, hipoplazją kości krzyżowej i krótkimi paliczkami środkowymi. U pacjentów stwierdzano także umiarkowaną niepełnosprawność intelektualną oraz porażenie mięśnia odwodzącego. Opisywano również nietolerancję glukozy i atrezję odbytu. Od 1977 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.
Dysplazja szkieletowa - niepełnosprawność intelektualna
*Chromosom pierścieniowy 1 jest aberracją autosomu, która charakteryzuje się zróżnicowanym obrazem klinicznym, najczęściej obejmującym znaczące zaburzenia wzrastania wewnątrzmacicznego i postnatalnego, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualną, małogłowie i dysmorficzne cechy twarzy. Rzadziej występuje dysgenezja ciała modzelowatego, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, stopy szpotawe i klinodaktylia.
*Chromosom pierścieniowy 12 jest rzadką aberracją chromosomową o wysoce zmiennym fenotypie, która charakteryzuje się głównie opóźnieniem wzrastania po urodzeniu, zmiennym stopniem opóźnienia rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną, małogłowiem i dysmorfią twarzy (zmarszczki nakątne, nisko osadzone, kubkowate uszy, wydatny nos z płaskim grzbietem, wysokie podniebienie, mikrognacja). Opisywano również występowanie nieprawidłowości układu kostnego (szewska klatka piersiowa, klinodaktylia), wrodzonych wad serca, wnętrostwa, plam kawowych na skórze i padaczki.
Rzadka postać dziedzicznego raka okrężnicy niezwiązanego z polipowatością (HNPCC), charakteryzująca się predyspozycją do wielu różnych nowotworów, w tym nowotworów przewodu pokarmowego, dróg moczowych, endometrium, jajnika, mózgu i prostaty, a także nowotworów gruczołów łojowych skóry. Guzy związane z zespołem Lyncha zazwyczaj charakteryzują się obecnością niestabilności mikrosatelitarnej (MSI) i utratą ekspresji białek zaangażowanych w naprawę niesparowanych zasad DNA (MMR, mischmatch repair) w tkance nowotworowej.
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 80.0 (Case(s))
*Zespół pierścieniowego chromosomu 18 jest aberracją autosomu, która charakteryzuje się zróżnicowanym obrazem klinicznym i najczęściej obejmuje hipotonię, trudności w karmieniu i problemy oddechowe noworodków, małogłowie, całościowe opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną, niedobór hormonu wzrostu, niedoczynność tarczycy, niedosłuch, atrezję przewodów słuchowych, dysmorficzne rysy twarzy i charakterystyczne zaburzenia zachowania.
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 70.0 (Case(s))
*Chromosom pierścieniowy 21 jest aberracją autosomu, która charakteryzuje się zróżnicowanym obrazem klinicznym, najczęściej obejmującym opóźnienie wzrastania, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualną, padaczkę, małogłowie, niski wzrost, cechy dysmorficzne, hipogammaglobulinemię, trombocytopenię i niespecyficzne wady szkieletowe (półkręgi, klinodaktylia). W rzadkich przypadkach zespół ten opisywano u osób z prawidłowym fenotypem.
*Chromosom pierścieniowy 22 jest aberracją autosomu, która charakteryzuje się zróżnicowanym obrazem klinicznym, najczęściej obejmującym całościowe opóźnienie rozwoju, hipotonię, opóźnienie wzrastania z małogłowiem, niepełnosprawność intelektualną ze ciężkim opóźnieniem mowy, drgawki lub nieprawidłowy zapis EEG, zaburzenia ze spektrum autyzmu i inne zaburzenia zachowania.
*Chromosom pierścieniowy 4 jest aberracją autosomu, która charakteryzuje się zróżnicowanym obrazem klinicznym i najczęściej obejmuje znaczne opóźnienie wzrastania zarówno wewnątrzmacicznego, jak i pourodzeniowego, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualną, małogłowie i dysmorficzne cechy twarzy. Do rzadszych objawów należą rozszczep wargi i/lub podniebienia, wrodzone wady układu sercowo-naczyniowego, pokarmowego i moczowo-płciowego.
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 25.0 (Case(s))
Dziedziczny zespół raka piersi i/lub jajnika
- ND (jeszcze nie zdecydowano/nie można zdecydować: w dopasowaniu nie można wykorzystać żadnej z istniejących etykiet). - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet).
Chromosom pierścieniowy 8
Supernumerary ring/marker 8
Rzadka aberracja chromosomowa, obejmująca różne części 8 chromosomu. Fenotyp związany z obecnością mozaikowego lub niemozaikowego nadliczbowego r(8)/mar(8) jest prawie prawidłowy lub wiąże się z niewielkimi nieprawidłowościami różnego stopnia, zaś wzrost i niepełnosprawność intelektualna są podobne do obserwowanych w dobrze poznanym zespole trisomii mozaikowej chromosomu 8.
Dodatkowy chromosom markerowy/pierścieniowy pochodzący z chromosomu 8
Przewlekły niemowlęcy zespół neurologiczno-skórno-stawowy
Zespół IOMID
Zespół NOMID
Zespół Prieura i Griscelli
Zespół wielonarządowej reakcji zapalnej o początku w okresie niemowlęcym
Zespół wielonarządowej reakcji zapalnej o początku w okresie noworodkowym
Dyzostoza obojczykowo-czaszkowa
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Niskorosłość rizomeliczna z wadą obojczyka
Zespół Wallisa, Zieffiego i Goldblatta
Hipoplazja robaka możdżku - oligofrenia - ataksja wrodzona - coloboma - zwłóknienie wątroby
JS-H
Zespół COACH
Zespół Gentile
Zespół Joubert z wrodzonym zwłóknieniem wątroby
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Aorta coarctation
NIEAKTUALNE: Autosomalnie dominująca koarktacja aorty
Koarktacja aorty brzusznej
Zespół dysplastycznej aorty brzusznej
Zespół zwężenia aorty brzusznej
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.17 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Austria AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 78.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
Belgium AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 43.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Croatia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 22.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 35.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 27.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Germany AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 59.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Hungary AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 31.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Ireland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 32.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 39.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Norway AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 21.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Poland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 8.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Portugal AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 9.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 16.9 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Ukraine AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 38.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 40.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Zespół mózgowo-oczno-zębowo-uszno-szkieletowy
Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych / zespół dysmorficzny charakteryzujący się współwystępowaniem wad mózgu, oczu, zębów, uszu i kości (akronim CODAS, od Cerebral, Ocular, Dental, Auricular and Skeletal). Zespół CODAS został po raz pierwszy opisany i nazwany w 1991 r. Po opisaniu większej liczby pacjentów stwierdzono, że fenotyp jest bardzo zmienny; nie wszystkie wymienione objawy występują u poszczególnych pacjentów.
CEC
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 170.0 (Case(s))
Celiakia, padaczka i zespół zwapnienia mózgu
Dobrze zróżnicowany rak tarczycy
Rak pęcherzykowy lub brodawkowaty tarczycy
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.25 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Izolowany Niedobór kompleksu III mitochondrialnego łańcucha oddechowego
Izolowany Niedobór reduktazy koenzymu Q-cytochromu C
Izolowany Niedobór reduktazy ubichinionu-cytochromu C
*Izolowany niedobór kompleksu III jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem fosforylacji oksydacyjnej, które charakteryzuje się szerokim spektrum objawów klinicznych, od izolowanej miopatii lub przemijającej hepatopatii do ciężkich zaburzeń wieloukładowych (mogących obejmować obniżenie napięcia mięśniowego, zahamowanie rozwoju, opóźnienie psychoruchowe, kardiomiopatię, encefalopatię, tubulopatię nerkową, upośledzenie słuchu, kwasicę mleczanowa, hipoglikemię oraz inne objawy przedmiotowe i podmiotowe).
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 74.0 (Case(s))
Izolowany niedobór reduktazy CoQ-cytochromu C
Serce typu criss-cross heart (CCH) to wada serca, w której napływy z dwóch komór krzyżują się z powodu skręcenia serca wokół jego osi długiej. Objawy kliniczne zależą od rodzaju wad towarzyszących, na przykład prostego lub skorygowanego przełożenia dużych naczyń i wad przegrody międzykomorowej.
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Cor triatriatum
Dwunapływowa lewa komora
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 7.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
CSS
Rzadka, genetycznie uwarunkowana syndromiczna niepełnosprawność intelektualna o szerokim spektrum fenotypowym, która charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju i zmiennymi cechami klinicznymi, które najczęściej, choć nie zawsze, obejmują brak lub niedorozwój dalszego paliczka lub paznokcia piątego palca oraz grube rysy twarzy.
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 190.0 (Case(s))
Zespół Pena i Shokeira typu 2
Zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.15 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
CPS1D
Niedobór CPS1
Niedobór syntetazy karbamoilofosforanowej
Niedobór syntetazy karbamoilofosforanowej 1
Finland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.19 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Japan AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.125 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.077 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : <1 / 1 000 000
Worldwide AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Niedobór syntetazy karbamoilofosforanowej I
Zespół Sorsby
Rzadki zespół wrodzonych wad rozwojowych, który charakteryzuje się współwystępowaniem obustronnej szczeliny (coloboma) plamki żółtej z oczopląsem wahadłowym poziomym, ciężkim niedowidzeniem i brachydaktylią typu B. Wady dłoni i stóp obejmują skrócenie środkowych i dalszych paliczków drugiego - piątego palca, niedorozwój lub brak paznokci (wrodzona anonychia), szerokie lub rozdwojone kciuki i paluchy, syndyktylię i deformacje zgięciowe stawów niektórych palców.
Szczelina plamki - brachydaktylia typu B
Szczelina błony naczyniowej - rozszczep wargi i podniebienia - niepełnosprawność intelektualna
Zespół Hittnera, Hirscha i Kreha
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to CHARGE syndrome
Małoocze szczelinowate - choroba serca - utrata słuchu
Szczelina nerwu wzrokowego z chorobą nerek
Zespół brodawkowo-nerkowy
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 180.0 (Case(s))
Zespół rozszczepu narządu wzroku i wady nerek
ASD
Wada przegrody międzyprzedsionkowej
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Wada przegrody międzyprzedsionkowej - zaburzenia przewodzenia przedsionkowo-komorowe
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Komunikacja międzykomorowa
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: VSD
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Ubytek w przegrodzie międzykomorowej
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 30.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Zespół Ladda, Zonana i Ramera
Rzadki zespół dyplazji ektodermalnej, który charakteryzuje się ciężką artrogrypozą, licznymi cechami dysplazji ektodermalnej, rozszczepem wargi/podniebienia, dysmorfią twarzy, niedoborem wzrostu i umiarkowanym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego. Objawy dysplazji ektodermalnej obejmują rzadkie, łamliwe i odbarwione włosy, suchość skóry, liczne znamiona, małe stożkowate zęby i hipodoncję oraz dysmorfię twarzy ze zwężeniem szpar powiekowych, głęboko osadzonymi oczami i mikrognacją.
Przykurcze - dysplazja ektodermalna- rozszczep wargi/podniebienia
Zespół Johnstona, Aaronsa i Schelley
Artrogrypoza - hiperkeratoza forma śmiertelna
Choroba Herva
LCCS1
Zespół mnogich przykurczów, typu fińskiego
Finland AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Finland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.96 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Letalny zespół wrodzonych przykurczów stawowych typu 1
Anonychia - onychodystrofia z hipoplazją lub brakiem paliczków dalszych
ODP
Atrezja ucha - mnogie wady wrodzone - opóźnienie w rozwoju
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 9.76 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 10.08 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.08 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.34 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Cyprus AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.88 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 10.7 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Denmark AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 19.16 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Estonia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 4.66 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 8.9 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.1 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 15.4 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Greece AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.38 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Hungary AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.16 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.3 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.58 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.2 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 8.48 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.22 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Luxembourg AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.14 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Malta AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.52 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 31.72 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 47.24 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 10.6 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.1 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Romania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.42 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 10.5 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Slovenia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 9.5 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 8.3 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Sweden AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 6.2 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 8.5 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
CDPD
Dystrofia rogówki z głuchotą postępującą
Zespół Harboyana
NIEAKTUALNE: Zespół Ben Ari, Shupera i Mimouni
NIEAKTUALNE: Agnezja ciala modzelowatego - podwójny uklad zbierajacy mocz
Zespół Dionisi, Viciego, Sabetta i Gambarara
Zespół Da Silva
Niepełnosprawność intelektualna - niedorozwój ciała modzelowatego - wyrostek przeduszny
Choroba Charlevoix
Zespół Andermanna
Specific population AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 47.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Agnezja ciała modzelowatego - neuropatia
Złożona dysgenezja ciała modzelowatego sprzężona z chromosomem X
NIEAKTUALNE: Zespól Cortada, Koussefa i Matsumoto
Pierwotna dysplazja kości z mikromelią charakteryzująca się rizomelią, hiperlordozą lędźwiową, brachydaktylią i makrocefalią z wydatnymi guzami czołowymi i hipoplazją środkowej części twarzy.
Argentina AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.75 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Australia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Cameroon AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 16.53 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Cuba AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.42 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Denmark AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.37 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.62 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.645 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Germany AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.76 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Iran, Islamic Republic of AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 36.73 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Iraq AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 79.05 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Kuwait AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 12.92 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Latin America AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Lebanon AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 25.87 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Malta AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 6.35 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Mexico AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 6.75 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.01 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Nigeria AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 18.11 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
North America AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Norway AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.39 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Poland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.47 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Saudi Arabia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 48.14 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Spain AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.6466 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.195 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Switzerland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.63 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Ukraine AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 6.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United Arab Emirates AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 10.51 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.7877 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Venezuela AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 14.25 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.73 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.337 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.317 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.766 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
China AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.2 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.423 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.437 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.24 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.36 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.177 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.35 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.383 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.207 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.618 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.254 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.228 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Malta AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.256 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.288 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.264 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.426 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.62 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.491 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.394 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.779 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.462 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.211 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.173 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.18 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.249 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.547 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.271 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.314 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.75 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.03 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.225 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.173 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.17 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.133 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.288 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.514 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.464 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Malta AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.188 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.167 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.226 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.433 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.082 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.234 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.244 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.215 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.141 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.183 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Zespół Sharma, Kapoor i Ramji
*Zespół cienkich żeber, rurowatych kości i dysmorfii jest niezwykle rzadką, śmiertelną, pierwotną dysplazją kostną, która charakteryzuje się ścieńczeniem żeber i kości długich, wysokim podniebieniem oraz charakterystycznymi cechami twarzy, z wysokim czołem i nisko osadzonymi, zrotowanymi do tyłu uszami. Niekiedy występuje obustronne wnętrostwo. Od 1990 roku w literaturze nie ma nowych opisów.
Zespół cienkich żeber, rurowatych kości i dysmorfii
Defekt segmentacji żebrowo-kręgowej - mezomelia
RRS
Zespół COVESDEM
Dysplazja kulszowo-rzepkowa
SPS
Zespół Scotta i Taora
Zespół małej rzepki
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Hereditary papillary renal cell carcinoma
NIEAKTUALNE: Rodzinny rak nerkowokomórkowy
Zespół Scotta, Bryanta i Grahama
Zespół czaszkowo-palcowy Scotta
Zespół czaszkowo-palcowy - niepełnosprawność intelektualna
Zespół Sensenbrenner
Dysplazja czaszkowo-ektodermalna (CED) jest rzadką chorobą rozwojową, charakteryzującą się wrodzonymi wadami szkieletowymi i ektodermalnymi, a ponadto cechami dysmorfii, nefronoftyzą, zwłóknieniem wątroby oraz anomaliami ocznymi (głównie z pigmentozą siatkówki).
Niesyndromiczna kraniosynostoza obejmująca oba szwy węgłowe i szew strzałkowy
Spain AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.05 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : <1 / 1 000 000
Worldwide AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : <1 / 1 000 000
Zespół Cantu
Osteochondrodysplazja hipertrichotyczna typu Cantu
Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa, typu Teebi
Dysplazja skrzelowo-czaszkowo-czołowo-nosowa
Zespół Teebi
Zespół hiperteloryzmu Teebi
Zespół hiperteloryzmu zwiazany z SPECC1L
CFND
CFNS
Zespół czaszkowo-czołowo-nosowy
Zespół Webstera i Deminga
Rzadka dysplazja czołowo-nosowa, która charakteryzuje się kraniosynostozą, anomalią Polanda, dysplazją czaszkowo-czołowo-nosową oraz wadami narządów płciowych i piersi. Od 1994 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.
Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa - anomalia Polanda
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 160.0 (Case(s))
Rzadki syndromiczny zespół malformacji z kraniosynostozą, charakteryzujący się opóźnieniem wzrostu wewnątrzmacicznego, niedostatecznym kostnieniem czaszki z dużymi ciemiączkami, krótkimi kończynami bez paliczków oraz palcozrostami w dłoniach i stopach. Zgłaszane cechy dysmorficzne obejmują wąską twarz z krótkimi szparami powiekowymi, mały spiczasty nos, mikrostomię, mikrognację oraz nisko osadzone i zrotowane do tyłu uszy. Może również wystąpić tylna przepuklina mózgowa oraz inne wrodzone wady rozwojowe.
Choroba Currarino
Idiopatyczna osteoartropatia Currarino
Zespół Reginato i Schiapachasse
NIEAKTUALNE: Synostoza kończynowo-czaszkowa
NIEAKTUALNE: Zespół Allaina, Babin i Demarquez
NIEAKTUALNE: Kraniosynostoza - zrosty - nefropatia nadcisnieniowa
*Dysplazja czaszki i kresomózgowia jest niezwykle rzadką, genetycznie uwarunkowaną wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się kraniosynostozą z czołową przepukliną mózgową i różnymi dodatkowymi wadami mózgu (ciężkie wodogłowie, agenezja ciała modzelowatego, lizencefalia – bezzakrętowość i polimikrogyria - drobnozakrętowość, torbiele miąższu, dysplazja przegrodowo-oczna), będącymi przyczyną poważnej dysfunkcji mózgu, drgawek i znacznego opóźnienia psychoruchowego. Od 1983 roku w literaturze nie pojawiły się nowe opisy tej dysplazji.
CDHS
Zespół Sommera, Young, Wee i Frye
Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych charakteryzujący się dysmorfią twarzy (płaski profil twarzy, prawidłowa budowa sklepienia czaszki, hiperteloryzm, małe, opadające w dół szpary powiekowe o antymongoloidalnym nachyleniu, hipoplastyczny nos z guzikowatym czubkiem i szczelinowatymi nozdrzami oraz małe, zaciśnięte usta), głębokim odbiorczym ubytkiem słuchu / głuchotą oraz wadami kończyn górnych, w tym przykurczami i ulnaryzacją dłoni.
Zespół czaszkowo-twarzowo-dłoniowy z głuchotą
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Syndromic craniosynostosis
NIEAKTUALNE: zespół przedwczesnego zarastania szwów czaszkowych z zaćmą
Australia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 49.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 47.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 43.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Dysplazja móżdżkowo-trójdzielno-skórna
Kraniosynostoza - łysienie - defekt mózgu
NIEAKTUALNE: Zespół Lowry'ego
NIEAKTUALNE: Kraniosynostoza - aplazja kości strzałkowej
NIEAKTUALNE: Zespół Imaizumi i Kuroki
NIEAKTUALNE: Kraniosynostoza-aplazja kosci promieniowej, typu Imaizumi
Zespół Glassa, Chapmana i Hockley'a
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Muenke syndrome
Kraniosynostoza - dysmorfizm - brachydaktylia
Zespół Braddocka, Jonesa i Superneau
Rzadka wada rozwojowa charakteryzująca się kraniosynostozą strzałkową, malformacją Dandy'ego-Walkera, wodogłowiem, dysmorfią twarzoczaszki (w tym dolichocefalią, hiperteloryzmem, mikrognacją, deformacją ułożenia ucha) i zmiennym opóźnieniem rozwoju.
Kraniosynostoza - malformacja Dandy'ego i Walkera - wodogłowie
Rodzinna izolowana kardiomiopatia rozstrzeniowa
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 17.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.91 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 6.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Rodzinna lub idiopatyczna kardiomiopatia rozstrzeniowa
JWS
Kraniosynostoza - hipoplazja środkowej części twarzy - nieprawidłowości stóp
Kraniosynostoza typu Warmana
Zespół Warmana, Mullikena i Haywarda
Młodzieńczy łagodny kryzys ogniskowy
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 11.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Zespół Tonoki, Ohura i Niikawa
Zespół kryptomikrocja-brachydaktylia
Rzadki genetyczny zespół wrodzonych wad rozwojowych, charakteryzujący się połączeniem obustronnej kryptomikrotii, brachytelomezofalangii z krótkimi środkowymi i dalszymi paliczkami palców 2-5, hipoplastycznymi paznokciami u stóp i nadmiernie bogatymi wzorami linii pailarnych. Od 1988 roku nie było dalszych opisów w literaturze.
Kryptomikrocja - brachydaktylia - dodatkowy łuk koniuszka palca
Zespół Van Benthem, Driessena i Hanvelda
Wnętrostwo - arachnodaktylia - niepełnosprawność intelektualna
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Cryptosporidiosis
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Kardiomiopatia przerostowa zwężająca
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Prymitywna przerostowa kardiomiopatia zaporowa
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Prymitywne przerostowe zwężenie podaortalne
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Rodzinna izolowana przerostowa kardiomiopatia zaporowa
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Rodzinna lub idiopatyczna przerostowa kardiomiopatia zaporowa
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Rodzinne izolowane przerostowe zwężenie podaortalne
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Rodzinne lub idiopatyczne przerostowe zwężenie podaortalne
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Rodzinna izolowana kardiomiopatia przerostowa
Zespół Currarino
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Agnezja ciała modzelowatego - polisyndaktylia
Zespół Beare'a i Stevensona i skóra kręta
Skóra kręta ciemienia - rogowacenie ciemne - kraniosynostoza
CMTC
Wrodzona teleangiektatyczna skóra marmurkowa
Zespół McDowalla
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Primary non-essential cutis verticis gyrata
Skóra kręta ciemienia - niepełnosprawność intelektualna
Torbiele i przetoki twarzy i jamy ustnej
*Przetoka lub torbiel małżowiny usznej jest rzadką wadą otorynolaryngologiczną, która charakteryzuje się obecnością zwykle jednostronnej przetoki lub torbieli, zlokalizowanej w pobliżu krawędzi małżowiny (najczęściej identyfikowana jest poprzez widoczny niewielki otwór/zagłębienie, znajdujące się w pobliżu przedniego brzegu pierwszej części wstępującej obrąbka). Zazwyczaj pacjenci nie mają objawów, ale podczas infekcji może pojawić się ból, rumień lub wydzielina z zagłębienia. Mogą towarzyszyć wady nerek i ucha wewnętrznego.
Rozszczep twarzy numer 1-1 i 2-12 wg Tessiera
Rzadka postać rozszczepu podniebienia charakteryzująca się wrodzonym rozstępem mięśni podniebienia miękkiego wzdłuż linii pośrodkowej, bez naruszenia błony śluzowej jamy ustnej i nosa. Rozpoznanie stawiane jest na podstawie triady obejmującej rozdwojony języczek, przezroczystą strefę podniebienia miękkiego i wcięcie kostne w tylnej krawędzi podniebienia twardego, przy czym wszystkie te objawy mogą różnić się stopniem nasilenia. Niewydolność podniebienno-gardłową przy braku tej triady klasyfikuje się jako utajony podśluzówkowy rozszczep podniebienia. Pacjenci mogą nie mieć żadnych objawów lub mogą wystąpić problemy z karmieniem, refluks płynowy przez nos, problemy z mową, nawracające zapalenie ucha środkowego z wysiękiem i niedosłuchem.
Szczelina górnej powieki
Szczelina dolnej powieki
Obustronna i symetryczna dysplazja uszno-żuchwowa
Niedobór CPT1A
Niedobór L-CPT1
Niedobór L-CPTI
Niedobór palmitylotransferazy 1 karnityny wątrobowej
Niedobór palmitylotransferazy I karnityny wątrobowej
Niedobór palmitylotransferazy IA karnityny
Israel AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Specific population AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Niedobór palmitylotransferazy 1A karnityny
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Syndromic keratoconus
TTF-1
TTF1
Śmiertelna dziecięca kardioencefalomiopatia z powodu niedoboru oksydazy cytochromu c
Śmiertelny dziecięcy Niedobór COX
Dziecięcy Niedobór oksydazy cytochromu C
Zapalenie naczyń wywołane kompleksami immunologicznymi
AAV
Zapalenie naczyń związane z ANCA
Zapalenie naczyń związane z cytoplazmatycznymi przeciwciałami antyneutrofilowymi
Germany AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 14.9 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 42.1 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.3 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Zapalenie naczyń z przeciwciałami przeciw cytoplazmie neutrofilów
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Atypical Werner syndrome
Zanik tkanki tłuszczowej z cukrzycą, grudkami leukomelanotycznymi, zwyrodnieniem tłyszczowym wątroby i kardiomiopatią przerostową
Czysta dystonia
Cilipatia nerkowa
Rzęskopatia siatkówki z powodu mutacji w genie RP1
Rzęskopatia siatkówki z powodu mutacji w genie zwyrodnienia barwnikowego siatkówki-1
Rzęskopatia siatkówki z powodu mutacji w genie RPGR
Rzęskopatia siatkówki z powodu mutacji w genie RPGRIP
Rzęskopatia siatkówki z powodu mutacji w genie Ushera
Rzęskopatia siatkówki z powodu mutacji w genie nefronoftyzy
Rzęskopatia siatkówki z powodu mutacji w genie Bardeta i Biedla
NIEAKTUALNE: Zespół Gunala, Sebera i Basarana
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Primary bone dysplasia with increased bone density
NIEAKTUALNE: Zespół zapalenia woreczka łzowego - osteopoikilozy
Dysplazja uszno-żuchwowa związana z zespołami monogenowymi
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula
NIEAKTUALNE: Malformacja tętniczo-żylna twarzy
Zespół lub malformacja zwiazana z wadami głowy i szyi
Wada ślimaka i zewnętrznego przewodu słuchowego
Zespół Dahlberga
Zespół obrzęk limfatyczny - niedoczynność przytarczyc
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to PHACE syndrome
Malformacja Dandy'ego i Walkera - naczyniak twarzy
DWM z polidaktylią zaosiową
Zespół Pierquina
Rzadka wrodzona wada kończyny, charakteryzująca się malformacją Dandy-Walkera i polidaktylią pozaosiową. Malformacja Dandy-Walkera (torbiel tylnego dołu czaszki komunikują się z komorą czwartą, częściowy lub całkowity brak robaka móżdżku i fakultatywne wodogłowie) ma zmienną ekspresję. Polidaktylia pozaosiowa obejmuje tetrameliczną polidaktylię pozaosiową dłoni i stóp z możliwym powiększeniem piątej kości śródręcza i śródstopia, a także rozdwojoną piątą kość śródręcza. Od 1999 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.
Malformacja Dandy'ego i Walkera - polidaktylia zaosiowa
Rzadka genetyczna choroba układu oddechowego
Rzadka genetyczna choroba układu moczowo-płciowego
Wady genetyczne układu moczowo-płciowego
Rzadka genetyczna choroba endokrynologiczna
Genetyczna endokrynologiczna choroba wzrostu
Krótkie żebra - kraniosynostoza - polisyndaktylia
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Boomerang dysplasia
Piepkorn dysplasia przeniesiona do Dysplazji typu bumerang
SEMD, typ matryliny-3
SEMD, związana z MATN3
Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa, typ matryliny-3
Sprzęzony z chromosomem X zespół niepełnosprawności intelektualnej, malformacji Dandy-Walkera, choroby zwojów podstawy mózgu oraz drgawek
Rzadka wada rozwojowa ośrodkowego układu nerwowego charakteryzująca się ciężką niepełnosprawnością intelektualną, hipotonią o wczesnym początku z postępującą spastycznością i przykurczami, choreoatetozą, drgawkami, dysmorfią twarzy (wydłużona twarz z wydatnym czołem) i nieprawidłowościami w badaniu obrazowym mózgu, takimi jak malformacja Dandy'ego-Walkera i odkładanie się żelaza.
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - malformacja Dandy'ego i Walkera - choroba zwojów podstawnych - napady padaczkowe
Skóra pergaminowaz objawami neurologicznymi
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Xeroderma pigmentosum
CPT2
CPTII
Niedobór palmitylotransferazy karnityny 2
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 5.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Niedobór palmitylotransferazy karnityny II
Zespół De Smeta, Fabry'ego i Frynsa
Odwarstwienie siatkówki - encefalocele potyliczne
Zespół Knoblocha i Layera
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 119.0 (Case(s))
NIEAKTUALNE: CVID
NIEAKTUALNE: Idiopatyczny Niedobór immunoglobulin
NIEAKTUALNE: Pierwotna hipogammaglobulinemia
NIEAKTUALNE: Pierwotny Niedobór przeciwciał
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Common variable immunodeficiency and related disorders
NIEAKTUALNE: Pospolity zmienny Niedobór odporności
HHRH
Rzadkie dziedziczne zaburzenie, polegające na utracie fosforanów w nerkach i charakteryzujące się hipofosfatemią i hiperkalciurią, związane z krzywicą i/lub osteomalacją. Inne cechy obejmują powolny wzrost, niski wzrost, deformacje szkieletu, osłabienie mięśni i bóle kostne, które są związane z prawidłowym lub podwyższonym poziomem kalcytriolu w osoczu i hiperfosfaturią.
Dziedziczna krzywica hipofosfatemiczna z hiperkalciurią
HJMD
Hipotrichoza z młodzieńczą dystrofią plamki
Hipotrichoza z młodzieńczym zwyrodnieniem plamki
Zespół Mackay'a, Sheka i Carra
Zwyrodnienie siatkówki - nanoftalmia - jaskra
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Familial infantile bilateral striatal necrosis
NIEAKTUALNE: Dzieciece zwyrodnienie prazkowia i wzgórza
Dziecięca martwica prążkowia i istoty czarnej
Dziecięce zwyrodnienie prążkowia i istoty czarnej
Obustronna martwica prążkowia noworodków
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Symmetrical thalamic calcifications
NIEAKTUALNE: Dzieciece zwyrodnienie wzgórza
Wrodzony lub wczesnodziecięcy zespół CACH
NIEAKTUALNE: Częściowe odwrócenie trzewi
NIEAKTUALNE: Niecałkowite odwrócenie trzewi
NIEAKTUALNE: Pośrodkowe położenie trzewi
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Visceral heterotaxy
NIEAKTUALNE: Nieokreślone położenie trzewi
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Branchioskeletogenital syndrome
Spodziectwo - hiperteloryzm - szczelina i głuchota
Dziedziczny zespół polipowatości mieszanej
Polipowatość ząbkowana
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Hiperfenylalaninemia spowodowana niedoborem dehydratazy
Hiperfenylalaninemia spowodowana niedoborem dehydratazy karbinoloaminowej pteryny
Rzadka, genetycznie uwarunkowana, przemijająca i łagodna postać hiperfenyloalaninemii spowodowana niedoborem tetrahydrobiopteryny, która charakteryzuje się obniżeniem napięcia mięśniowego, nadmierną pobudliwością (wykrywaną w EEG), powolnym nabywaniem umiejętności psychoruchowych, zależnymi od wieku zaburzeniami ruchowymi, w tym dystonią i towarzyszącym wydalaniem 7-podstawionych pteryn. Rozwój neurologiczny jest prawidłowy przy stosowaniu diety pozwalającej na kontrolę stężenia fenyloalaniny we krwi.
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 21.0 (Case(s))
Niedobór dehydratazy karbinoloaminowej pteryny
MSSD
Syndaktylia typu 9
Syndaktylia, typ Malika i Percina
Syndaktylia międzyosiowa ze skróceniem paliczków
*Wrodzona pseudoartroza kończyn jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, izolowaną wadą rozwojową kończyny, która charakteryzuje się opóźnionym zrostem lub brakiem zrostu kości długiej, co skutkuje utworzeniem stawu rzekomego, z nieprawidłowym kątem zgięcia i ruchomością w miejscu jego powstania, co objawia się postępującym przednio-bocznym wygięciem przedramienia lub nogi, skróceniem kończyny i niegojacymi się złamaniami. Typowe cechy histopatologiczne obejmują zmiany proliferacyjne o charakterze włókniakowatości oraz zmiany torbielowate lub dysplastyczne. Często towarzyszy nerwiakowłokniakowatość oraz dysplazja włóknista kości.
Wrodzony guz z komórek ziarnistych
Wrodzony ziarniniak dziąsłowy
Choroba zwojów podstawnych dorosłych
Dziedziczna neuroferrytynopatia
Neurodegeneracja związana z ferrytyną
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 90.0 (Case(s))
NBIA1
Neurodegeneracja z magazynowaniem żelaza w mózgu typu 1
Zespół Hallervordena i Spatza
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.15 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu
Hipoprebetalipoproteinemia - akantocytoza - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - zwyrodnienie gałki bladej
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Choroba prionowa o wczesnym początku z wyraźnymi objawami psychicznymi
HDL1
Choroba podobna do choroby Huntingtona typu 1
HDL3
*Choroba podobna do choroby Huntingtona typu 3 jest rzadkim zespołem podobnym do choroby Huntingtona, który rozpoczyna się w dzieciństwie i charakteryzuje postępującym pogorszeniem stanu neurologicznego z objawami piramidowymi i pozapiramidowymi, pląsawicą, dystonią, ataksją, niestabilnością chodu, spastycznością, drgawkami, mutyzmem oraz (w MRI mózgu) postępującym zanikiem korowy czołowej i obustronnym zanikiem jądra ogoniastego.
Choroba podobna do choroby Huntingtona typu 3
CID z powodu niedoboru RAG 1/2
Złożony Niedobór odporności z powodu niedoboru RAG 1/2
Złożony Niedobór odporności z ziarniniakami skóry
Zespół łysienia, postępującego defektu neurologicznego i endokrynopatii
*Zespół ANE (łysienie – zaburzenia neurologiczne – endokrynopatia) jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem neuro-endokrynno-skórnym, które charakteryzuje się łysieniem o bardzo zmiennym stopniu nasilenia, umiarkowaną lub znaczną niepełnosprawnością intelektualną, postępującym pogorszeniem funkcji ruchowych o późnym początku oraz złożonym niedoborem hormonów przedniego płata przysadki mózgowej, objawiającym się ośrodkowym hipogonadyzmem hipogonadotropowym, opóźnionym dojrzewaniem lub jego brakiem, niedoborem hormonu wzrostu (co skutkuje niskim wzrostem), postępującą ośrodkową niewydolnością kory nadnerczy oraz hipoplazją przedniego płata przysadki. Dodatkowe objawy to: hipodoncja, siatkowate przebarwienia w zgięciach, ginekomastia, małogłowie i kyfoskolioza.
EDS, typ kręgowo-dłoniowo-dysplastyczny
*Zespół Ehlersa i Danlosa typu kręgowo-dłoniowo-dysplastycznego to rzadki podtyp zespołu Ehlersa i Danlosa (EDS) z dysplazją kręgosłupową, który charakteryzuje się obecnością klasycznych skórnych cech EDS (takich jak: nadmiernie rozciągliwa, miękka, ciastowata, cienka, przezroczysta skóra z atroficznymi bliznami) i niskim wzrostem (postępuje w dzieciństwie), wypukłymi oczami z niebieskawymi twardówkami, nadmiernie pomarszczonymi dłońmi, hipotrofią mięśni kłębu, zwężającymi się palcami i nadmierną ruchomością dystalnych stawów z tendencją do przykurczów - z powodu mutacji w genie SLC39A13. W badaniu radiologicznym stwierdza się charakterystyczne objawy: spłaszczone kręgi, osteopenię (głównie w kręgach), poszerzone przynasady (w stawach łokciowych, nadgarstkach, w stawach międzypaliczkowych), płaskie nasady (szyjka kości udowej i krótkich kości rurkowatych) oraz małe, szerokie kości biodrowe.
Zespół Ehlersa i Danlosa typu kręgowo-dłoniowo-dysplastycznego
L-CMD
Wrodzona dystrofia mięśniowa związana z LMNA
Wrodzona dystrofia mięśniowa spowodowana mutacją LMNA
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Rak pecherza moczowego
Histiocytoza nie wywodząca się z komórek Langerhansa
Generalized eruptive histiocytoma
CDSP
CUD
Defekt transportera karnityny
Deficyt wychwytu karnityny
Niedobór osoczowo-błonowego transportera karnityny
SPCD
Rzadkie zaburzenie cyklu karnityny i transportu karnityny, które klasycznie charakteryzuje się kardiomiopatią rozpoczynającą się we wczesnym dzieciństwie, często objawiającą się osłabieniem i hipotonią, brakiem prawidłowego rozwoju oraz nawracającymi hipoglikemicznymi napadami hipoketotycznymi i/lub śpiączką.
Australia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.83 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
China AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.0069 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Faroe Islands AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 77.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 6-9 / 10 000
Faroe Islands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 138.9 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : >1 / 1000
Japan AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Pierwotny Niedobór karnityny ogólnoustrojowej
Dystalna delecja 10p
Monosomia 10pter
Telomerowa delecja 10p
Żółtakoziarniniak młodzieńczy
Germany AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.0225 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.005 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Zespół Montgomery'ego
Rozsiana postać żółtakoziarniniakowatości
*Żółtakoziarniniakowatość z nekrobiozą jest rzadką, przewlekłą i postępującą histiocytozą z komórek innych niż Langerhansa, która typowo charakteryzuje się licznymi, stwardniałymi, bezobjawowymi lub swędzącymi, żółtopomarańczowymi płytkami lub guzkami, które mają tendencję do wrzodzenia i zwykle lokalizują się w okolicy okołooczodołowej, na tułowiu i/lub kończynach. Opisywano silne powiązanie z paraproteinemią i/lub złośliwą chorobą limfoproliferacyjną.
Choroba Destombesa, Rosaï i Dorfmana
Histiocytoza zatokowa z masywną limfadenopatią
SHML
choroba Rosaï, Dorfmana i Destombesa
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 1000.0 (Case(s))
*Dziedziczna postępująca histiocytoza śluzowa jest rzadką, łagodną histiocytozą, która dotyczy komórek innych niż komórki Langerhansa, o początku w dzieciństwie lub okresie dojrzewania. Charakteryzuje się występowaniem licznych małych, bezobjawowych, powoli rosnących grudek w kolorze skóry lub o barwie czerwono-brązowej, które najczęściej pokrywają twarz, grzbietowe powierzchnie dłoni, przedramiona i nogi, nie zajmując błon śluzowych i narządów wewnętrznych. Histologicznie grudki są dobrze odgraniczonymi, nieotorbionymi, guzkowymi skupiskami histiocytów z dużą zawartością mucyny w górnej i środkowej warstwie skóry właściwej.
Dziedziczna postępująca histiocytoza śluzowa
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-Langerhans cell histiocytosis
NIEAKTUALNE: Zespół niebieskobarwliwego histiocyta
HLH
Limfohistiocytoza hemofagocytarna
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.198 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Genetyczna limfohistiocytoza hemofagocytarna
Pierwotna limfohistiocytoza hemofagocytarna
Nabyta limfohistiocytoza hemofagocytarna
Reaktywny zespół hemofagocytarny
Wtórna limfohistiocytoza hemofagocytarna
IAHS
VAHS
Zespół hemofagocytarny towarzyszący infekcji wirusowej
Zespół hemofagocytarny towarzyszący infekcji
*Nabyta limfohistiocytoza hemofagocytarna towarzysząca nowotworowi złośliwemu jest rzadką wtórną limfohistiocytozą hemofagocytarną, która pojawia się równocześnie z początkowymi objawami choroby nowotworowej lub na dowolnym etapie chemioterapii. Zazwyczaj towarzyszy takim nowotworom jak białaczki, chłoniaki z limfocytów B, limfocytów T lub komórek NK lub chłoniak Hodgkina. Typowe objawy kliniczne obejmują gorączkę, powiększenie wątroby i śledziony oraz cytopenię w połączeniu ze specyficznymi wynikami badań laboratoryjnych.
Nabyta limfohistiocytoza hemofagocytarna towarzysząca nowotworowi złośliwemu
Aspartate tRNA ligase 2, mitochondrial
aspartate tRNA ligase 2, mitochondrial
mtAspRS
aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
PDH
PDP
PPM2A
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 2A
pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1
TRE
TREA
alpha,alpha-trehalase
alpha,alpha-trehalose glucohydrolase
NTE
SWS
iPLA2delta
neuropathy target esterase
sws
patatin like domain 6, lysophospholipase
Interstycjalna delecja 10q
Nietelomerowa delecja 10q
Nietelomerowa monosomia 10q
*Nietelomerowa monosomia 10q jest rzadką aberracją chromosomową, która spowodowana jest częściową delecją długiego ramienia chromosomu 10. Charakteryzuje się wysoce zmiennym fenotypem, głównie z opóźnieniem rozwoju (zwykle dotyczącym języka i mowy), zmiennymi zaburzeniami poznawczymi i neuro-behawioralnymi, w tym ze spektrum autyzmu i z deficytem uwagi. Może towarzyszyć wielkogłowie (makrocefalia) i łagodne cechy dysmorfii. Zgłaszano przypadki nakładania z innymi zespołami, w tym z zespołem Cowdena, Bannayana, Riley’a i Ruvalcaby oraz zespołem polipowatości młodzieńczej.
Zespół fenokopii choroby Huntingtona
Brazil AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.85 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Rzadka genetyczna choroba hematologiczna
BCL5
BCL6A
LAZ3
ZBTB27
H2-Bf
properdin B
properdin factor B
RPS17L1
RPS17L2
S17
eS17
non-protein coding RNA 3
GDF9B
CORD10
SemB
semF
bHLHe14
PTP
Phosphate carrier protein, mitochondrial
PiC
phosphate transport protein
DYT18
DYT9
GLUT-1
dystonia gene 18
dystonia gene 9
GLYT2
GlyT-2
Sodium- and chloride-dependent glycine transporter 2
glycine transporter 2
KIAA0267
NHE-6
NHE6
Sodium/hydrogen exchanger 6
CT5.2a
HD21
HOM-MEL-40
MGC3884
cancer/testis antigen family 5, member 2a
sarcoma, synovial, X-chromosome-related 2
synovial sarcoma, X breakpoint 2, isoform b
synovial sarcoma, X breakpoint 2B
succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha
ALS10
TDP-43
HNF1
HNF1a
HNF1α
LFB1
HNF1beta
HNF1β
HNF1ß
LFB3
MODY5
VHNF1
hepatocyte nuclear factor 1 beta
ITF2
SEF2-1B
SL3-3 enhancer factor 2
bHLHb19
class B basic helix-loop-helix protein 19
immunoglobulin transcription factor 2
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Epidermolysis bullosa simplex
NIEAKTUALNE: Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka podtyp ponadpodstawny
NIEAKTUALNE: Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka
Zespół McGratha
Zespół dysplazja ektodermalna - krucha skóra
Zespół dysplazja ektodermalna-krucha skóra
Zespół dysplazji ektodermalnej i wrażliwej skóry
Dystroficzne dominujące pęcherzowe oddzielanie się naskórka kończynowe
Pęcherzowe dystroficzne oddzielanie się naskórka zlokalizowane, postać kończynowa
Pęcherzowe dystroficzne oddzielanie się naskórka zlokalizowane, dotyczące tylko paznokci
Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka-wędrujący rumień
Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka z wędrującym rumieniem obrączkowatym
Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka z zarośniętym odźwiernikiem
Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka z atrezją odźwiernika
Zaburzenie nadżerkowe akantolityczne letalne
Del(13)(q14)
Zespół delecji 13q14
*Monosomia 13q14 jest rzadką aberracją chromosomową, polegającą na częściowej delecji długiego ramienia chromosomu 13. Charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju, zmiennym stopniem niepełnosprawności intelektualnej i dysmorfią twarzoczaszki (małogłowie/długogłowie, wysokie i szerokie czoło, wyraźnie zaznaczone brwi, grube, odstające płatki uszne, krótki nos z szerokim grzbietem i bulwiastym czubkiem, wydatna rynienka, duże usta z cienką górną wargą i grubą, wywiniętą dolną wargą); może wystąpić siatkówczak. Opisywano także dużą masę urodzeniową, wielkogłowie, szyszyniak, powiększenie wątroby, przepuklinę pachwinową i wnętrostwo.
Tląca się mastocytoza układowa jest typem mastocytozy układowej (SM; zobacz ten termin). To klonalna choroba hematologiczna, z powolnym postępem, powodująca z czasem nagromadzenie nowotworowych komórek tucznych w narządach trzewnych i pacjenci mają powiększenie śledziony, bogatokomórkowy szpik i, w niektórych przypadkach, zmiany skórne o typie pokrzywki barwnikowej.
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Aggressive systemic mastocytosis
NIEAKTUALNE: Mastocytoza z limfadenopatia i eozynofilia
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Mast cell leukemia
NIEAKTUALNE: Klasyczna bialaczka mastocytowa
NIEAKTUALNE: Aleukemiczna bialaczka mastocytowa
Niedobór CACT
Niedobór translokazy karnityno-acylokarnitynowej
Delecja 13q32
Dystalna delecja 13q
Monosomia 13q32
Telomerowa delecja 13q
LAP2
LEM domain containing 4
LEMD4
CD254
ODF
OPGL
RANKL
TRANCE
troponin C1, slow skeletal and cardiac type
GYF domain containing 2
GYF2
KIAA0642
JTK1
HHR6A
HR6A
RAD6A
UBC2
ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1
Metavinculin
VINC
metavinculin
HBII-85
PET1
small nucleolar RNA, C/D box 116 cluster
FBRSL2
KIAA0442
activator of transcription and developmental regulator AUTS2
NOP10P
homolog of yeast Nop10p
GTL2
Lnc-DLK1-35
gene trap locus 2
long intergenic non-protein coding RNA 23
non-protein coding RNA 23
onco-lncRNA-83
HUR1
MART1
Mar1
PEG11
SIRH2
Sushi-Ichi retrotransposon homolog 2
mammalian retrotransposon-derived 1
paternally expressed 11
P2Y5
KIND1
UNC112A
URP1
kinderlin
kindlin-1
KEN
KIAA0402
PCNTB
kendrin
CD3-DELTA
CD3DELTA
T-cell surface glycoprotein CD3 delta chain
CD3 delta subunit of T-cell receptor complex
CD3-epsilon
CD3epsilon
T-cell surface glycoprotein CD3 epsilon chain
CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex
ALS11
SAC3
hSac3
HRIHFB2122
KIAA1662
TAP68
Tara
ARCA1
CPG2
Enaptin
KIAA0796
MYNE1
Nesp1
Nesprin-1
SCAR8
SYNE-1B
dJ45H2.2
enaptin
myocyte nuclear envelope protein 1
nuclear envelope spectrin repeat-1
spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1
KIAA1516
NPHS3
Nephrosis type 3
PLCE
nephrosis type 3
phosphoinositide phospholipase C
BRODL
Bromo Domain-Containing Protein Disrupted In Leukemia
MRX93
bromodomain and WD repeat domain containing 3
B-cell stimulating factor 3
BSF-3
BSF3
CISS2
CLC
NNT-1
NNT1
NR6
cold-induced sweating syndrome 2
novel neurotrophin-1
MG61
PORC
PPN
por
CHAK1
LTRPC7
TRP-PLIK
transient receptor potential cation channel subfamily M member 7
EVIN1
LAK-4P
Ymer
CGI-89
DHHC9
ZNF379
ZNF380
Zinc finger protein 379
Zinc finger protein 380
ATP6N1D
ATP6a2
J6B7
RTF
TJ6
TJ6M
TJ6s
V-ATPase subunit a2
V-type proton ATPase 116 kDa subunit a2
a2V
regeneration and tolerance factor
LPDLR
PLA1B
mPA-PLA1
mPA-PLA1alpha
phospholipase A(1)
KIAA0847
acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 2 (neuronal)
cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit
Kv8.2
potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2
RET1
PPP1R147
SPRED-1
protein phosphatase 1, regulatory subunit 147
sprouty related EVH1 domain containing 1
CLCK1
Chloride channel protein ClC-Ka
ClC-K1
hClC-Ka
HUPF3B
MRX82
RENT3B
UPF3X
UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay
EVIN2
FYVE-CENT
KIAA0321
spastizin
B-ALPHA-1
TUBA3
Tubulin, alpha, brain-specific
tubulin, alpha, brain-specific
LIV-1 subfamily of ZIP zinc transporters human member 9
LZT-Hs9
ZIP-13
ZIP13
ZRT/IRT-like protein 13
Zinc transporter ZIP13
zinc transporter 13
Tmhs
tetraspan membrane protein of hair cell stereocilia
CDHF13
LAH
DALRD2
PRO1992
arginine tRNA ligase 2, mitochondrial (putative)
arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
CNGB1B
GAR1
GARP
RCNC2
RCNCb
RP45
cyclic nucleotide-gated cation channel beta-1
glutamic acid-rich protein
cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1
LUN
TP53BPL
TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase
NOP4
KIAA1025
TRAP240L
KIAA1858
Zfp469
vitamin K oxidoreductase
vitamin K epoxide reductase complex subunit 1
G-CSF-R
GCSFR
granulocyte colony-stimulating factor receptor
GT24
NPRAP
neural plakophilin-related arm-repeat protein
neurojungin
CLN10
ceroid-lipofuscinosis, neuronal 10
CG1
F18
Cernunnos
XLF
XRCC4-like factor
BOM
brother-of-MGR
CycM
cyclin M
LUMA
MGC3222
SLC74A1
major facilitator superfamily domain containing 8
DHFR1
TGD
Tangier disease
ATP binding cassette subfamily A member 1
Delta1
FA1
Pref-1
ZOG
pG2
JBTS9
KIAA1345
MKS6
Meckel syndrome, type 6
TERE1
transitional epithelia response protein
UbiA prenyltransferase domain containing 1
Gliostatin
gliostatin
enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase
CSX2
NKX4-2
Erythrocyte surface protein band 4.2
CD16
CD16b
Fc gamma receptor IIIb
FcRIIIb
FcgammaRIIIb
HNA-1
human neutrophil antigen 1
HBGF-3
INT-2 proto-oncogene protein
V-INT2 murine mammary tumor virus integration site oncogene homolog
murine mammary tumor virus integration site 2, mouse
oncogene INT2
DRAL
SLIM3
fragile X mental retardation associated 3
CIG
Cold-insoluble globulin
FINC
GFND2
LETS
Migration-stimulating factor
cold-insoluble globulin
lnc-ABCA12-8
migration-stimulating factor
Delecja 15q26
Delecja telomerowa 15q
Zespół delecji 15q26
Zespół dystalnej delecji 15q26
Zespół telomerowej delecji 15q26
*Dystalna monosomia 15q jest rzadką aberracją chromosomową, która charakteryzuje się zahamowaniem wzrostu w okresie pre- i posnatalnym, opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną o różnym stopniu ciężkości, wadami dłoni i stóp (brachydaktylia, stopy końsko-szpotawe, hipoplazja paznokci) i łagodną dysmorfią twarzoczaszki (małogłowie, trójkątna twarz, szeroki grzbiet nosa, mikrognacja). Opisywano również limfatyczny obrzęk noworodkowy, wady serca, wrodzoną aplazję skóry, poszerzenie aorty wstępującej oraz zaburzenia ze spektrum autyzmu.
FAST1
forkhead activin signal transducer-1
FTH
H-ferritin
PIG15
PLIF
apoferritin
placenta immunoregulatory factor
proliferation-inducing protein 15
FUS1
HNRNPP2
TLS
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein P2
hnRNP-P2
translocated in liposarcoma
GABA(A) receptor, beta 3
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3
hGCMb
LNRH
gonadoliberin
progonadoliberin-1
P504S
RACE
Dystalna delecja 17q
Monosomia 17qter
Telomerowa delecja 17q
HEL168
Homo sapiens epididymis luminal protein 168
RAA1
RNASE5
ribonuclease A family member 5
HLF transcription factor, PAR bZIP family member
Homeobox protein HMX1
NK5 homeobox 3
NKX5-3
non-protein coding RNA 20
hydatidiform mole associated and imprinted
IGF-II
preptin
somatomedin A
CD127
CDw127
IL-7Ralpha
IL7RA
IL7Ralpha
Interleukin-7 receptor subunit alpha
lnc-IL7R
sIL-7R
soluble interleukin-7 receptor
Kv3.3
potassium voltage-gated channel subfamily C member 3
Kir1.4
Kir7.1
LCA16
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13
SCDO3
LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase
DBS
Megalin
gp330
megalin
ADCAD2
MALT1 protease
PCASP1
paracaspase 1
ASH1
HASH1
bHLHa46
achaete-scute family bHLH transcription factor 1
A6L
ATP8
URFA6L
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit A6L
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8
MYCC
bHLHe39
c-Myc
MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor
IKBA
IkappaBalpha
MAD-3
NF-kappa-B inhibitor alpha
B23
NPM
Nucleophosmin/nucleoplasmin family, member 1
Numatrin
nucleolar phosphoprotein B23
numatrin
Zespół 18p
Zespół De Grouchy
Rzadka delecja całego lub części krótkiego ramienia chromosomu 18, charakteryzująca się bardzo zmiennym fenotypem, najczęściej obejmującym globalne opóźnienie rozwoju, niski wzrost i dysmorficzne rysy twarzy.
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2
LOT1
ZAC
AC133
AC133 antigen
CD133
CORD12
RP41
Retinitis pigmentosa 41, Cone-rod dystrophy 12
β-actin
ß-actin
PEO
PEO1
T7 helicase-related protein with intramitochondrial nucleoid localization
TWINKLE
TWINL
ACV
IP3R1
Insp3r1
PPP1R94
protein phosphatase 1, regulatory subunit 94
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1
ERK
ERK2
Extracellular signal-regulated kinase 2
MAPK2
p41mapk
PSA
PSAT
phosphoserine transaminase
HBII-52
small nucleolar RNA, C/D box 115 cluster
AT2
MRX88
KIAA1232
MRX90
NE-Dlg
NEDLG
PPP1R82
SAP-102
SAP102
neuroendocrine-dlg
protein phosphatase 1, regulatory subunit 82
synapse associated protein 102
IL1R8
IL1RAPL-1
OPHN4
TIGIRR-2
Three immunoglobulin domain-containing IL-1 receptor-related 2
interleukin 1 receptor accessory protein like 1
ARHGAP41
OPN1
bPAK
hPAK3
MRT7
MagT2
Magnesium uptake/transporter TUSC3
N33
OST3A
SLC58A2
oligosaccharyltransferase 3 homolog A (S. cerevisiae)
AP-2
AP-2alpha
QCR8
QP-C
UQCR7
complex III subunit 8
ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit VII
ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII
MP17
MP19
HTGL
Triacylglycerol lipase
ALS
insulin like growth factor binding protein acid labile subunit
BRP17
DYT8
FKSG19
FPD1
KIAA1184
KIPP1184
MR-1
MR-1S
PDC
PKND1
TAHCCP2
myofibrillogenesis regulator 1
PNKD metallo-beta-lactamase domain containing
Atypowa achromatopsja sprzężona z chromosomem X
Monochromacja niebieskiego stożka
Monochromacja stożka S
Monochromatyzm stożka S
Niecałkowita achromatopsja sprzężona z chromosomem X
Ślepota barw typu monochromacji niebieskiego stożka
Monochromacja czopka niebieskiego jest chorobą sprzężoną z chromosomem X w sposób recesywny i charakteryzuje się zaburzeniami rozróżniania kolorów, obniżoną ostrością wzroku, oczopląsem i wrażliwością na światło, objawami, które powstały w wyniku dysfunkcji fotoreceptorów czopków czerwonych (L) i zielonych (M). Monochromacja czopka niebieskiego jest niekompletną formą achromatopsji.
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Angiofollicular ganglionic hyperplasia
Naczyniowogrudkowy przerost węzłów chłonnych
Rzadka hemopatia limfatyczna charakteryzująca się zajęciem węzłów chłonnych dowolnej części ciała, najczęściej śródpiersia, jamy brzusznej, szyi lub śledziony, występująca jako jednocentryczna, idiopatyczny multicentryczna lub multicentryczna związaną z KSHV/HHV8 choroba Castlemana. W zależności od typu, pacjenci są najczęściej nie maja objawów lub występują w nich objawy ogólnoustrojowe.
United States AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Delecja 18q
Zespół 18q
*Monosomia 18q to częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 18, która charakteryzuje się bardzo zmiennym fenotypem i najczęściej obejmuje obniżenie napięcia mięśniowego, opóźnienie rozwoju, niski wzrost, niedobór hormonu wzrostu, niedosłuch i wady ucha zewnętrznego, niepełnosprawność intelektualną, wady podniebienia, dysmorfię twarzy, wady szkieletowe (deformacje stóp, zwężające się palce, skolioza) oraz zaburzenia nastroju.
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22
RAX1
retinal homeobox protein Rx
retina and anterior neural fold homeobox
A-kinase anchor protein, 350kDa
A-kinase anchoring protein 450
AKAP120-like protein
AKAP350
AKAP450
AKAP9-BRAF fusion protein
CG-NAP
HYPERION
KIAA0803
LQT11
PPP1R45
PRKA9
YOTIAO
centrosome- and golgi-localized protein kinase N-associated protein
protein kinase A anchoring protein 9
protein phosphatase 1, regulatory subunit 45
yotiao
LQT10
sodium voltage-gated channel beta subunit 4
CD246
ARK3
AurC
APOCIII
Apo-C3
Apo-CIII
ApoC-3
ApoC-III
CP115
CP94
Filensin
LIFL-H
filensin
ARMD9
C3a
C3a anaphylatoxin
C3b
CPAMD1
complement component C3a
complement component C3b
prepro-C3
C4A2
C4A3
C4A4
C4A6
C4B
C4S
CO4
CPAMD2
complement C4A (Chido/Rodgers blood group)
C4B1
C4B3
C4F
CPAMD3
complement C4B (Chido/Rodgers blood group)
C5a
C5a anaphylatoxin
C5b
CPAMD4
prepro-C5
alpha2delta-4
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4
C3DR
CD21
Epstein-Barr virus receptor
Eroded polypoid hyperplasia
Polipy zapalne mięsniowo-gruczołowe
Polypoid prolapsing folds
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 67.0 (Case(s))
Polipowatość z polipami typu "cap" (czapeczką fibrynową)
HER3
human epidermal growth factor receptor 3
ERR2
ERRb
ERRbeta
NR3B2
KMT8E
MDS1-EVI1
PR domain 3
PRDM3
hGLE1
CD25
CFAP167
FAP167
KIAA1374
GSY
TRIC
tricellulin
KANK
KIAA0172
Kidney ankyrin repeat-containing protein
trnI
mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C)
trnW
mitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)
muscle associated receptor tyrosine kinase
retinal cone rhodopsin-sensitive cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit gamma
KIAA0589
PIP5Kgamma
phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma
ACKR6
NIR1
RDGBA3
atypical chemokine receptor 6
CMD1P
PDXPO
pyridoxal 5'-phosphate synthase
DFNB61
PRESTIN
deafness, neurosensory, autosomal recessive, 61
Del(1)(p36)
Delecja 1p36
Delecja 1pter
Delecja subtelomerowa 1p36
Monosomia 1p36
Monosomia 1pter
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 15.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 15.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
NIEAKTUALNE: Monosomia 20p
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Partial deletion of the short arm of chromosome 20
Del(2)(q24)
Monosomia 2q24
Zespół z opóźnieniem rozwoju, zaburzeniami mowy, dystonią-parkinsonizmem wrażliwym na dopę wskutek mikrodelecji 2q24
Zespół wrodzonej zaćmy i dysgenezji przedniego odcinka
3p- syndrome
Dystalna delecja 3p
Monosomia 3pter
Telomerowa monosomia 3p
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 34.0 (Case(s))
Del(3)(q13)
Monosomia 3q13
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 42.0 (Case(s))
NIEAKTUALNE: Monosomia 4q
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Partial deletion of the long arm of chromosome 4
Izolowana hipoplazja otworu gruszkowego nosa
Izolowane zwężenie otworu gruszkowego nosa
Izolowane wrodzone zwężenie otworu gruszkowego nosa
NIEAKTUALNE: Otwór gruszkowy z holoprozencefalią
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Microform holoprosencephaly
NIEAKTUALNE: Wrodzone zwezenie otworu gruszkowego nosa z holoprozencefalia
Wrodzona malformacja kosteczek słuchowych bez nieprawidłowości ucha zewnętrznego
Izolowana wrodzona malformacja kosteczek słuchowych
Del (5)(q35)
Del (5)(qter)
Dystalna delecja 5q
Monosomia 5q35
Telomerowa delecja 5q
Dziedziczny zespół hiperferrytynemii i zaćmy
HHCS
Zespół hiperferrytemia dziedziczna-zaćma
Zespół Bonneau i Beaumont
Hiperferrytynemia dziedziczna z wrodzoną zaćmą
Malformacja mózgu z powodu nieprawidłowej migracji neuronów
Niesyndromiczna malformacja mózgu z powodu nieprawidłowej migracji neuronów
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.4805 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.63 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare cutaneous lupus erythematosus
NIEAKTUALNE: Ostry toczen rumieniowy skórny
Alfa-talasemia ciężka
Alfa-talasemia homozygotyczna
Alfa-talasemia obrzęk płodu
Hemoglobina Barta obrzęk płodu
South East Asia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 275.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : >1 / 1000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 7.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Dystalna delecja 7q36
Monosomia 7qter
Telomerowa delecja 7q36
Zaburzenie syntezy kwasów tłuszczowych z cholestazą i złym wchłanianiem
Rzadkie schorzenie związane z ciążą, porodem lub połogiem
Dysplazja kręgowo-nasadowa - kraniosynostoza - rozszczep podniebienia - zaćma - niepełnosprawność intelektualna
Dysplazja kręgowo-nasadowa, typ Nishimura
Dysplazja Tattoo
Dysplazja kręgowo-nasadowa - brachydaktylia - zaburzenia mowy
SED-BDS
Zespół Fantasy Island
Dysplazja kręgowo-nasadowa, typ Reardona
Spondyloepiphyseal dysplasia - myopia - sensorineural deafness
Dysplazja kręgowo-nasadowa, typ MacDermota
Dysplazja kręgowo-nasadowa - punktowa dystrofia rogówki
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Spondyloepiphyseal dysplasia tarda
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Spondylometaphyseal dysplasia
NIEAKTUALNE: Niesklasyfikowana dysplazja przynasadowa
*Dysplazja kory mózgowej z padaczką ogniskową jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną padaczką, która charakteryzuje się stosunkowo dużym obwodem głowy lub makrocefalią, osłabieniem lub brakiem głębokich odruchów ścięgnistych i łagodnym opóźnieniem ruchowym w okresie niemowlęcym, w przebiegu której pojawiają się następnie oporne na leczenie, ogniskowe napady padaczkowe z regresją mowy, zaburzeniami zachowania (nadpobudliwość, zaburzenia koncentracji, zachowania agresywne/autoagresja, cechy autystyczne) i niepełnosprawnością intelektualną w późniejszym życiu.
Dysplazja kory mózgowej z padaczką ogniskową
Leukoencefalopatia- dystonia - neuropatia ruchowa
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 22.0 (Case(s))
Del(2)(p21)
Monosomia 2p21
Zespół delecji 2p21
EPM4
Postępująca padaczka miokloniczna typu 4
Zespół mioklonii i nefropatii
*Zespół mioklonii prowokowanych ruchem i niewydolności nerek jest rzadkim zespołem padaczkowym, w którym występuje postępująca padaczka miokloniczna z towarzyszącą pierwotną chorobą kłębuszków nerkowych. U pacjentów z objawami neurologicznymi (takimi jak: drżenia, mioklonie prowokowane ruchem, drgawki toniczno-kloniczne, w późniejszym okresie ataksja i dyzartria) mogą wystąpić objawy ze strony nerek, w tym białkomocz, przechodzący w zespół nerczycowy i schyłkową niewydolność nerek, które mogą poprzedzać objawy neurologiczne, występować jednoczasowo lub później. U niektórych pacjentów może wystąpić obwodowa neuropatia czuciowo-ruchowa, niedosłuch zmysłowo-nerwowy i oraz kardiomiopatia rozstrzeniowa.
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 38.0 (Case(s))
Zespół mioklonii prowokowanych ruchem i niewydolności nerek
Mięsak pęcherzykowy części miękkich
AERRPS
Ciężki stan padaczkowy z powodu przypuszczalnego zapalenia mózgu
FIRES
Idiopatyczna katastrofalna encefalopatia padaczkowa
Oporna encefalopatia padaczkowa indukowana gorączką u dzieci w wieku szkolnym
Ostre nieopryszczkowe zapalenie mózgu z ciężkim opornym stanem padaczkowym
Ostre zapalenie mózgu z opornymi powtarzającymi się napadami częściowymi
Wyniszczająca encefalopatia padaczkowa u dzieci w wieku szkolnym
Zespół DESC
Germany AND cechuje zakres prewalencji punktowej : Unknown
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.1 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Zespół padaczkowy związany z infekcją gorączkową
Drgawki dziecięce o późnym początku
*Kryptogenne drgawki padaczkowe o późnym początku to rzadki zespół padaczkowy, który charakteryzuje się napadami padaczkowymi o późnym początku (po 1 roku życia), występującymi gromadnie, pod postacią napadów tonicznych, nietypowych napadów nieświadomości oraz pogorszenia funkcji poznawczych. Często występują zaburzenia mowy i problemy z zachowaniem. Zapis EEG charakteryzuje się występowaniem w okolicach skroniowych lub skroniowo-czołowych fal wolnych lub iglic w połączeniu z synchronicznymi wyładowaniami iglica-fala bez hipsarytmii lub czynności podstawowej.
Kryptogenne drgawki padaczkowe o późnym początku
*Łagodna rodzinna padaczka przyśrodkowej części płata skroniowego jest rzadkim typem padaczki, który charakteryzuje się napadami drgawkowymi, poprzedzonymi aurą trzewno-czuciową lub w postaci zaburzeń postrzegania, początkiem objawów w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości oraz dobrym rokowaniem. Rozpoznaje się ją po co najmniej 24 miesiącach bez napadów, przy stosowaniu lub bez leków przeciwpadaczkowych.
Łagodna rodzinna padaczka przyśrodkowej części płata skroniowego
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 277.0 (Case(s))
Padaczka rolandyczna - napadowa dystonia wywołana wysiłkiem - kurcz pisarski
Obwodowa neuropatia demielinizująca- ośrodkowa leukodystrofia demielinizująca - zespół Waardenburga - choroba Hirschsprunga
PCWH
WS4 plus
WS4"plus
Zespół neurologiczny Waardenburga i Shaha
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Autoimmune encephalitis
NIEAKTUALNE: Zapalenie układu limbicznego
NIEAKTUALNE: Paraneoplastyczne zapalenie układu limbicznego
NIEAKTUALNE: Klasyczne paraneoplastyczne zapalenie układu limbicznego, z przeciwciałami lub bez przeciwciał przeciwko antygenom wewnątrzkomórkowym
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Autoimmune encephalitis
NIEAKTUALNE: Klasyczne paraneoplastyczne zapalenie układu limbicznego mózgu
NIEAKTUALNE: Zapalenie układu limbicznego związane z przeciwciałami przeciwko antygenom błony komórkowej
NIEAKTUALNE: Limbic encephalitis with leucine-rich glioma-inactivated 1 antibodies
NIEAKTUALNE: Zapalenie układu limbicznego z przeciwciałami LGI1
NIEAKTUALNE: Zapalenie układu limbicznego z przeciwciałami przeciwko antygenom błony komórkowej
NIEAKTUALNE: Zapalenie ukladu limbicznego z przeciwcialami nCMAgs
NIEAKTUALNE: Nieparaneoplastyczne zapalenie układu limbicznego
*Potransplantacyjne ostre zapalenie układu limbicznego jest rzadkim, nabytym, nienowotworowym zapaleniem układu limbicznego, które rozwija się w przebiegu leczenia immunosupresyjnego, typowo po allogenicznym przeszczepie hematopoetycznych komórek macierzystych. Objawia się splątaniem, bólem głowy, amnezją następczą, drgawkami i/lub utratą przytomności, które występują 2-6 tygodni po przeszczepie. W obrazowaniu metodą rezonansu magnetycznego (MRI) w obrazach T2-zależnych widoczne są obustronne, nie ulegające wzmocnieniu hiperintensywne zmiany w strukturach układu limbicznego. Może również towarzyszyć łagodna pleocytoza płynu mózgowo-rdzeniowego i zespół nieprawidłowego wydzielania hormonu antydiuretycznego.
Potransplantacyjne ostre zapalenie układu limbicznego
NIEAKTUALNE: Nieopryszczkowe zapalenie układu limbicznego
Krostkowica dłoni i podeszw
LPP
Ograniczona łuszczyca krostkowa
PPP
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 6.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Acrodermatitis continua suppurativa of Hallopeau (Krostowe zapalenie skóry palców)
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 15.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
MICPCH
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - małogłowie - hipoplazja mostu i móżdżku
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Najma
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Lujan-Fryns syndrome
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Raymonda
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - dystrofia paznokci - napady padaczkowe
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Nascimento
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Kroesa
Zespół mózgowo-móżdżkowo-szczelinowy sprzężony z chromosomem X
Dominująca chondrodysplazja sprzężona z chromosomem X - wodogłowie - małoocze
Dominująca chondrodysplazja sprzężona z chromosomem X, typ Chassainga i Lacombe'a
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - małogłowie - niewydolność jąder
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Cilliersa
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Van Escha
*Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - zespół czaszkowo-twarzowo-szkieletowy jest rzadkim, dziedzicznym zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się nieprawidłowościami w obrębie twarzoczaszki i szkieletu w połączeniu z łagodną niepełnosprawnością intelektualną u dziewczynek i wczesną śmiertelnością postnatalną u chłopców. Oprócz łagodnych zaburzeń poznawczych u dziewczynek występuje małogłowie, niski wzrost, objawy szkieletowe i dodatkowy zakręt kory mózgowej płata skroniowego. U płci męskiej opisywano występowanie wewnątrzmacicznego zaburzenia wzrastania oraz wady serca i układu moczowo-płciowego.
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - zespół czaszkowo-twarzowo-szkieletowy
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Allan-Herndon-Dudley syndrome
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - niedowład spastyczny czterokończynowy
NIEAKTUALNE: Opóznienienie rozwoju - gluchota, typ Hildebranda
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Naczyniak jamisty mózgu
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Malformacje naczyniowe jamiste mózgu
Anomalia ucha środkowego i/lub wewnętrznego
Dystalna delecja 9p
Monosomia 9pter
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 89.0 (Case(s))
Del(X)(p23)
Mikrodelecja chromosomu Y
Męska bezpłodność spowodowana delecją chromosomu Y
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 20.8 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
OCCS
Torbiel oczodołu z malformacjami mózgu oraz ogniskowymi malformacjami skórnymi
Zespół Dellemana
Zespół Dellemana i Oorthuysa
Zespół Leichtmana, Wooda i Rohna
AML i zespoły mielodysplastyczne związane z promieniowaniem
*Ostra białaczka szpikowa i zespoły mielodysplastyczne związane z promieniowaniem stanowią podgrupę nowotworów szpiku (t-MN), związanych z radioterapią innej choroby nowotworowej. W komórkach nowotworowych zwykle obecne są niezrównoważone aberracje chromosomów 5 i 7 (monosomia 5/del(5q) i monosomia 7/del(7q)) lub złożone nieprawidłowości kariotypu. Po 5–10 latach od ekspozycji na promieniowanie często występuje dysplazja wielu linii komórkowych szpiku oraz cytopenia.
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.3 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Ostra białaczka szpikowa i zespoły mielodysplastyczne związane z promieniowaniem
FASPS
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: DLB
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Demencja ciałek Lewy'ego
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Korowa choroba ciałek Lewy'ego
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Rozlana choroba ciałek Lewy'ego
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Otępienie z ciałami Lewy'ego
Lipidoza z chorobą spichrzania triglicerydów
Białkomocz drobnocząsteczkowy z hiperkalciurią i nefrokalcynozą
Nerkowy zespół Fanconiego z nefrokalcynozą i kamieniami nerkowymi
Recesywna kamica nerkowa sprzężona z chromosomem X
Recesywna krzywica hipofosfatemiczna z hiperkalciurią sprzężona z chromosomem X
Zespół Denta
Rzadka choroba kanalików nerkowych sprzężona z chromosomem X, która charakteryzuje się pierwotną dysfunkcją kanalików proksymalnych, z białkomoczem o małej masie cząsteczkowej. Inne częste objawy ze strony nerek obejmują między innymi hiperkalciurię, kamicę/wapnicę nerek oraz postępującą niewydolność nerek. Istnieją dwa podtypy: choroba Denta typu 1 charakteryzująca się izolowanym fenotypem nerkowym, związana z wariantami w genie CLCN5 oraz choroba Dent typu 2, często charakteryzująca się dodatkowymi objawami pozanerkowymi, związana z wariantami w genie OCRL1 .
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 250.0 (Family(ies))
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Neuronal intestinal pseudoobstruction
NIEAKTUALNE: Zeby noworodkowe - pseudozaparcie jelit - przetrwaly przewód tetniczy
Pochodne przewodu Mullera - limfangiektazja - polidaktylia
bHLH factor Hes7
bHLHb37
Choroba Durhinga i Brocqa
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 27.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Finland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 75.3 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 6-9 / 10 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.5 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Ireland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 17.6 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.5 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.9 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 21.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Sweden AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.1 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 11.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 11.2 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.98 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Rzadka genetyczna choroba gastroenterologiczna
Niesyndromiczna malformacja układu moczowo-płciowego
Syndromiczna malformacja układu moczowo-płciowego
Rzadka choroba operacyjna jamy brzusznej
Brak dermatoglifów - prosaki wrodzone
Zespół Bairda
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Genetic epilepsy with febrile seizure plus
Rodzinna padaczka przyśrodkowego płata skroniowego z drgawkami gorączkowymi
CKID
CKIdelta
HCKID
Gli-similar 3
ENDAP
MAPBPIP
MAPKSP1 adaptor protein
MAPKSP1AP
Ragulator2
endosomal adaptor protein
mitogen activated protein binding protein interacting protein
late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2
CCN2
IGFBP8
Acetyl-CoA C-myristoyltransferase
Propanoyl-CoA C-acyltransferase
SCP-2/3-oxoacyl-CoA thiolase
SCP-2/thiolase
SCP-X
SCPx
non-specific lipid transfer protein
nsLTP
HLGP85
LIMP-2
LIMPII
SR-BII
lysosomal integral membrane protein II
lysosome membrane protein 2
KIAA0436
Caspr2
KIAA0868
NRXN4
contactin-associated protein-like 2
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Cutaneous myiasis
acetylcholine receptor, nicotinic, beta 2 (neuronal)
cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit
CAGH39
FGS4
LIN2
calcium/calmodulin dependent serine protein kinase
Hipoglikemia hiperinsulinemiczna, forma rozlana wrażliwa na diazoksyd
Rozlany hiperinsulinizm wrażliwy na diazoksyd
Hipoglikemia hiperinsulinemiczna, forma rozlana oporna na diazoksyd
Rozlany hiperinsulinizm oporny na diazoksyd
EIHI
Hiperinsulinizm z powodu niedoboru SLC16A1
Hiperinsulinizm z powodu niedoboru transportera kwasów monokarboksylowych 1
Hipoglikemia hiperinsilinemiczna wywoływana wysiłkiem
Rzadka postać wrodzonego rozlanego hiperinsulinizmu wrażliwego na diazoksyd, charakteryzująca się epizodami hipoglikemii wywołanej wysiłkiem fizycznym wskutek niewłaściwej wrażliwości komórek beta trzustki na mleczan i pirogronian. Przebiega z nawracającymi epizodami hipoglikemii związanej z podwyższonym stężeniem insuliny, a objawy pojawiają się w ciągu 30 minut po krótkotrwałym wysiłku beztlenowym. Nasilenie hipoglikemii związanej z wysiłkiem fizycznym jest zmienne i tylko częściowo reaguje na diazoksyd.
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor beta
Selektywna oporność przysadki na hormony tarczycy
CMT
Dziedziczna neuropatia Charcota, Mariego i Tootha
Cyprus AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 16.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Denmark AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 6.1 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 25.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Iceland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 12.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Italy AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 17.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Japan AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 10.8 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Norway AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 61.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 6-9 / 10 000
Serbia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 9.7 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 28.2 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 19.55 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 15.95 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 59.0 (Case(s))
Dysplazja wielonasadowa z powodu anomalii kolagenu 9
Dysplazja wielonasadowa - miopia - głuchota
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Stickler syndrome
Dysplazja wielonasadowa z fenotypem Robina
Zespół dysplazji wielonasadowej, wielkogłowia i dysmorfii twarzy
Zespół dysplazja wielonasadowa – ciężka dysplazja bliższego odcinka kości udowej
Dysplazja wielonasadowa z ciężką proksymalną dysplazją kości udowej
Zespół dysplazji wielonasadowej i mininasad
*Zespół brachydaktylii, niskiego wzrostu i barwnikowego zwyrodnienia siatkówki jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem wrodzonych wad rozwojowych kończyn. Charakteryzuje się niskim wzrostem (niewielki lub znaczny niedobór wzrostu), brachydaktylią i zwyrodnieniem siatkówki (zwykle barwnikowe zwyrodnienie siatkówki); towarzyszy różnego stopnia niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju i wady twarzoczaszki.
Zespół brachydaktylii, niskiego wzrostu i barwnikowego zwyrodnienia siatkówki
Metafyzealna chondrodysplazja, typu Kaitila'a
KIAA0424
PEM-2
collybistin
Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9
Hipoplazja oliwkowo-mostowo-móżdżkowa
PCH4
Śmiertelna niemowlęca encefalopatia z hipoplazją oliwkowo-mostowo-móżdżkową
Hipoplazja oliwkowo-mostowo-móżdżkowa o początku w życiu płodowym
PCH5
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Pontocerebellar hypoplasia type 4
PCH6
Śmiertelna niemowlęca encefalopatia z defektami mitochondrialnego łańcucha oddechowego
Choroba Willebranda typu 1
Choroba Willebranda typu 2
Postać choroby von Willebranda (VWD) charakteryzująca się zaburzeniami krzepnięcia związanymi z jakościowym niedoborem i nieprawidłowościami funkcjonalnymi czynnika Willebranda (VWF). W zależności od rodzaju nieprawidłowości funkcjonalnych postać tę klasyfikuje się jako typ 2A, 2B, 2M lub 2N.
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.935 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Podtyp choroby von Willebranda typu 2A, charakteryzujący się zaburzeniami krzepnięcia związanymi ze zmniejszeniem powinowactwa czynnika Willebranda (VWF) do płytek krwi i warstwy podśródbłonkowej wskutek niedoboru multimerów VWF o dużej masie cząsteczkowej. Choroba objawia się krwawieniami z błon śluzowych (obfite krwawienia miesiączkowe, krwawienie z nosa, krwotok z przewodu pokarmowego itp.).
Podtyp choroby von Willebranda typu 2B charakteryzujący się zaburzeniami krzepnięcia związanymi ze zwiększonym powinowactwem czynnika Willebranda (VWF) do płytek krwi, co prowadzi do szybkiego usuwania zarówno płytek krwi (zwiększając ryzyko małopłytkowości), jak i VWF z osocza. Choroba objawia się krwawieniami z błon śluzowych (obfite krwawienia miesiączkowe, krwawienie z nosa, krwotok z przewodu pokarmowego itp.).
Podtyp choroby von Willebranda typu 2M charakteryzujący się zaburzeniami krzepnięcia związanymi ze zmniejszonym powinowactwem czynnika Willebranda (VWF) do płytek krwi lub kolagenu, przy braku niedoboru multimerów VWF o wysokiej masie cząsteczkowej. Choroba objawia się krwawieniami z błon śluzowych (obfite krwawienia miesiączkowe, krwawienie z nosa, krwotok z przewodu pokarmowego itp.).
Podtyp choroby von Willebranda typu 2N charakteryzujący się zaburzeniami krzepnięcia związanymi ze znacznym zmniejszeniem powinowactwa czynnika Willebranda (VWF) do czynnika VIII (FVIII). Nieprawidłowe krwawienia występują rzadziej niż w innych postaciach choroby, dotyczą głównie tkanek miękkich (krwiak, krwawienie pooperacyjne itp.).
Choroba Willebranda typu 3
Postać choroby von Willebranda (VWD) charakteryzująca się zaburzeniami krzepnięcia, związanymi z całkowitym lub prawie całkowitym brakiem czynnika Willebranda (VWF) w osoczu i kompartmentach komórkowych, co prowadzi również do głębokiego niedoboru osoczowego czynnika VIII (FVIII). Jest to najcięższa postać choroby VWD.
Austria AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.037 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Finland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.24 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
France AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.016 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Greece AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.044 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : <1 / 1 000 000
Israel AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.16 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.055 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.037 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.25 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.022 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.011 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.312 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.027 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1865 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Nabłonkowa dystrofia rogówki - niski wzrost
Zespół Guízar-Vázqueza i Luengas-Muñoza
Skórzak rogówki sprzężony z chromosomem X
Stickler syndrome, nonocular type
Rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół mnogich wad/zespół dysmorficzny, charakteryzująca się dysmorfią twarzoczaszki (niedorozwój środkowej części twarzy, płaska nasada nosa, mały nos z zadartym czubkiem, rozszczep podniebienia, sekwencja Pierre'a Robina), obustronnym znacznym niedosłuchem czuciowo-nerwowym oraz wadami układu kostno-stawowego (obejmującymi dysplazję kręgowo-nasadową, bóle stawów/artropatię), przy braku nieprawidłowości ocznych.
*Niemowlęca encefalomiopatia mitochondrialna związana z FASTKD2 jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym mitochondrialnym zaburzeniem fosforylacji oksydacyjnej, które charakteryzuje się wczesną encefalomiopatią, powodującą opóźnienie rozwoju, powoli postępującą hemiplegię, oporne na leczenie napady padaczkowe i asymetryczny zanik mózgu z poszerzeniem układu komorowego po tej samej stronie. Dodatkowo może wystąpić zanik nerwu wzrokowego, nieznaczny wzrost stężenia kwasu mlekowego w surowicy i/lub płynie mózgowo-rdzeniowym oraz zmniejszona aktywność oksydazy cytochromu c w materiale z biopsji mięśnia szkieletowego.
Niemowlęca encefalopatia mitochondrialna związana z FASTKD2
Niepełnosprawność intelektualna - hipotonia - dysmorfia twarzy
Akrokeratoza Bazex
Akrokeratoza paraneoplastyczna
Akrokeratoza paraneoplastyczna Bazex
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 145.0 (Case(s))
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Letalna dermopatia restrykcyjna
Tight skin contracture syndrome
Zespół hiperkeratozy i przykurczy
K2p9.1
TASK-3
TASK3
TWIK-related acid-sensitive K+ 3
potassium two pore domain channel subfamily K member 9
DGI-2
DI-2
Dentinogenesis imperfecta, Shieldsa typu 2
Zęby Capdeponta
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 14.6 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Dentinogenesis imperfecta, Shieldsa type 3
Chondrodysplazja - dentinogenesis imperfecta - wiotkość stawów
Chondrodysplazja Goldblatta
Dysplazja zębowo-chrzęstna
ODCD
Dysplazja szkieletowa z kostkami Worma - wielokrotne złamania-nieprawidłowości zębiny
Rzadkie schorzenie układu kostnego klinicznie charakteryzujące się licznymi złamaniami, obecnością kości śródszwowych (kości Worma) w czaszce, wrodzonym niedorozwojem zębin i dysmorfią twarzy (hiperteloryzm, obrzęk okołooczodołowy). Chociaż objawy są bardzo podobne do wrodzonej łamliwości kości, charakterystyczne defekty warstwy korowej kości przy braku osteopenii i nieprawidłowości kolagenu są cechą odróżniającą. Od 1999 roku nie było dalszych opisów w literaturze.
Dysfunkcja węzła zatokowego
Rzadka choroba rytmu serca, zwykle występująca u osób starszych, charakteryzująca się elektrokardiograficznymi objawami bradykardii zatokowej, migotania przedsionków, tachykardii przedsionkowej, zatrzymania zatokowego lub bloku zatokowo-przedsionkowego, objawiająca się objawami takimi jak omdlenia, zawroty głowy, kołatanie serca, zmęczenie, a nawet serce awaria. Wynika to z nieprawidłowego funkcjonowania układu przewodzącego serca, prawdopodobnie wtórnego do zwyrodnieniowego włóknienia tkanki węzłowej u osób starszych lub wtórnego do zaburzeń pracy serca u młodszych pacjentów.
Porokeratotyczne/Rogowaciejące znamię wydzielające
Znamię zaskórnikowe dłoni
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 45.0 (Case(s))
Porokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus
This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Self-limited infantile epilepsy
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Self-limited infantile epilepsy
Łagodna niemowlęca padaczka częściowa z napadami złożonymi
Łagodna padaczka częściowa z wtórnie uogólnionymi napadami w okresie niemowlęcym
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome
NIEAKTUALNE: Łagodne drgawki niemowlęce związane z łagodnym zapaleniem żołądka i jelit
Łagodna dziecięca padaczka ogniskowa z iglicami i falami w linii pośrodkowej podczas snu
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Lethal multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome
NIEAKTUALNE: Zespól dezorganizacji embrionalnej
Rzadka padaczka odruchowa, która charakteryzuje się drgawkami i reakcjami wywołanymi przez bodźce świetlne o charakterze migających lub migoczącymi świateł lub wzorów. Dokładny charakter bodźca i rodzaj napadu są zmienne. Choroba objawia się głównie w okresie dzieciństwa i dojrzewania. Może występować jako stan izolowany lub w powiązaniu z innymi zespołami padaczkowymi.
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 30.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 4.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 101.0 (Case(s))
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Encephalitis
NIEAKTUALNE: Inne formy nieparaneoplastycznego zapalenia ukladu limbicznego
Anomalia chromosomalna z padaczką jako głównym objawem
Idiopatyczny lub kryptogenny rodzinny zespół padaczkowy ze zidentyfikowanym loci/genem
Choroba zapalna i autoimmunologiczna z padaczką
Choroba mózgu pochodzenia naczymiowego z padaczką
Sporadyczna sekwencja dysrupcji mózgu u płodu
MUNC18-1
UNC18
hUNC18
nSec1
rbSec1
syntaxin-binding protein 1
HRPAP20
HSPC125
My013
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4
Cukrzyca o wczesnym początku z wielomiejscową dysplazją nasad
WRS
EFGM
EGF1
GFM
mtEF-G1
ERIS
Miner1
NAF-1
endoplasmic reticulum intermembrane small protein
mitoNEET related 1
nutrient-deprivation autophagy factor-1
QCR7
UQCR6
cytochrome b-c1 complex subunit 7
ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit VI
ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein
thyrotropin subunit beta
thyroid stimulating hormone subunit beta
trnH
mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)
Rare bleeding disorder due to an acquired coagulation factor defect
Rzadka koagulopatia z powodu nabytego defektu czynnika krzepnięcia
Rzadkie zaburzenia krzepnięcia z powodu nabytego defektu czynnika krzepnięcia
OAT4L
RST
UAT
URAT1
hURAT1
renal-specific transporter
urate anion transporter 1
CT108
cancer/testis antigen 108
Brush border myosin I
Unconventional myosin-Ia
DFNA40
ketimine reductase
mu-crystallin
thiomorpholine-carboxylate dehydrogenase
Choroba Chédiaka i Higashiego
Zespół Chédiaka, Higashiego i Steinbrinka
Zespół Chédiaka-Higashiego to rzadka, ciężka choroba genetyczna charakteryzująca się częściowym albinizmem oczno-skórnym (OCA, sprawdź to hasło), ciężkim niedoborem odporności, łagodnymi krwawieniami, dysfunkcją neurologiczną i chorobą limfoproliferacyjną. Opisano klasyczną postać o wczesnym początku i postać łagodniejszą, o późniejszym początku (atypowy zespół Chediaka-Higasiego, zobacz to hasło).
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 500.0 (Case(s))
Rzadki podtyp rozszczepu rdzenia kręgowego, charakteryzujący się tym, że każda jego połowa znajduje się w swoim własnym worku opony twardej, zazwyczaj z pośrednią przegrodą kostną.
Dziecięcy zespół międzymózgowia
Kacheksja diencefaliczna
Kacheksja diencefaliczna Russella
Zespół Russella
Zespół Eronena, Somera i Gustafssona
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to DOORS syndrome
Pirymidynemia rodzinna
Niedobór dyhydrogenazy dihydropirymidynowej
Idiopatyczne rozszerzenie tętnicy płucnej
Choroba Arndta i Gottrona
Uogólniona wysypka grudkowa liszajowata
Rodzinne idiopatyczne rozszerzenie prawego przedsionka
Niesklasyfikowana AML
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.49 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Niesklasyfikowana ostra białaczka szpikowa
ACID1
ARC92
TCBAP0758
Rzadka choroba z dentinogenesis imperfecta
Dysmorfia twarzy - obojnacze narządy płciowe - hipopituitaryzm - krótkie kończyny
BF1
HBF-3
HFK1
HFK2
HFK3
QIN
brain factor 1
K-glypican
glypican proteoglycan 4
CD283
PGAM-M
KIAA0347
ARHGEF45
GEF720
KIAA0720
Syx
Tech
synectin-binding guanine exchange factor
pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5
COXG
SYN-16
SYN16
hsyn16
TRNS1
mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1
RP8
TRNS2
mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2
trnF
mitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)
Coloboma - nieprawidłowe włosy
NIEAKTUALNE: Zespół Little'a
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare movement disorder
NIEAKTUALNE: Obustronne porażenie kurczowe, postać niemowlęca
Pam18
TIMM14
Tim14
mitochondrial import inner membrane translocase subunit TIM14
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19
CLN11
PCDGF
PGRN
progranulin
15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase (NAD(+))
SDR36C1
short chain dehydrogenase/reductase family 36C, member 1
KIAA0260
UDP-glucuronic acid/UDP-N-acetylgalactosamine transporter
UGTREL7
glutamine synthetase
HK2
HPCN1
Kv1.5
potassium voltage-gated channel subfamily A member 5
ISU2
IscU
hnifU
L-kynurenine hydrolase
Argentina AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
p53R2
ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B
MCT
MCT1
Monocarboxylate transporter 1
A15
CD231
DXS1692E
TALLA-1
HCA2
Hypercalciuria, absorptive, 2
SAC
SACI
Sacy
soluble adenylyl cyclase
Rozwarstwienie aorty - plamy soczewicowate
SEN54
SEN54L
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Lymphedema-distichiasis syndrome
Dwurzędność rzęs - wrodzone wady serca - anomalie obwodowych naczyń krwionośnych
Gli-similar 2
NPHP7
nephrocystin-7
AD4BP
ELP
FTZ1
SF-1
SF1
hSF-1
steroidogenic factor 1
nuclear receptor subfamily 5 group A member 1
JH8
jerky
Cool-2
Cool2
KIAA0006
PAK-interacting exchange factor, alpha
Rac/Cdc42 guanine exchange factor (GEF) 6
aPix
alpha-PIX
alphaPIX
rho guanine nucleotide exchange factor 6
αPix
Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6
HFZ20
EIEE9
KIAA1313
40S ribosomal protein S14
EMTB
S14
emetine resistance
uS11
AITD3
TGN
YRRM1
YRRM2
RNA binding motif protein Y-linked family 1 member A1
LCA14
phosphatidylcholine--retinol O-acyltransferase
CT154
DM domain expressed in testis 1
doublesex and mab-3 related transcription factor 1
SSV
becaplermin
oncogene SIS
platelet derived growth factor subunit B
ASPL
ASPS
TUG
Tether containing UBX domain for GLUT4
UBX domain protein 9
UBXD9
UBXN9
ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing
CAIN
CAN
CAN protein, putative oncogene
D9S46E
nuclear pore complex protein Nup214
D6S231E
*Zespół dysplazji kręgowo-nasadowo-przynasadowej i hipotrichozy jest rzadką, pierwotną dysplazją kostną, która charakteryzuje się wrodzoną hipotrichozą, której towarzyszy niski wzrost z cechami rizomelii (skrócenie odcinków proksymalnych jest bardziej wyrażone w kończynach górnych niż dalszych), ograniczone odwodzenie w stawie biodrowym i łagodna szpotawość kolan. Charakterystyczne cechy radiologiczne to: szerokie i nieregularne przynasady, opóźnione i nieregularne kostnienie nasad oraz gruszkowaty kształt trzonów kręgów.
Zespół dysplazji kręgowo-nasadowo-przynasadowej i hipotrichozy
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Leukoencephalopathy-spondyloepimetaphyseal dysplasia syndrome
Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa, typ Bieganskiego
*Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa - nieprawidłowe uzębienie jest rzadką, pierwotną dysplazją kostną, która charakteryzuje się nieprawidłowościami uzębienia (oligodoncja ze spiczastymi siekaczami) z towarzyszącym uogólnionym spłaszczeniem kręgów z zajęciem nasad i przynasad. Dodatkowe objawy to zwężające się palce i wyraźnie zaznaczone bruzdy na dłoniach.
Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa - nieprawidłowe uzębienie
*Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa typu Geneviève jest rzadką pierwotną dysplazją kostną, która charakteryzuje się ciężkim opóźnieniem rozwoju i dysplazją szkieletową (niski wzrost, przedwczesne kostnienie kości nadgarstka, płaskie trzony kręgowe, podłużne prążkowanie w przynasadach oraz małe nasady), a także umiarkowaną lub ciężką niepełnosprawnością intelektualną i dysmorfią twarzy, która obejmuje wydatne czoło, łagodne zrośnięcie przyśrodkowych części brwi, zapadnięty grzbiet nosa, wydatny bulwiasty czubek nosa i pełne usta.
Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa, typ Geneviève
NIEAKTUALNE: Wrodzona NCL
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Neuronal ceroid lipofuscinosis
NIEAKTUALNE: Wrodzona ceroidolipofuscynoza neuronalna
NIEAKTUALNE: Choroba Jansky'ego i Bielschowsky'ego
NIEAKTUALNE: LINCL
NIEAKTUALNE: Późnodziecięca NCL
NIEAKTUALNE: Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna
Choroba motylicza
Dystomatoza
Zakażenie przywrami
Grupa rzadkich chorób pasożytniczych związanych z zakażeniem przywrami z przyssawkami ustnymi i brzusznymi, obejmująca klonorchozę (zakażenie przywrami wątrobowymi), fasciolopsjozę (zakażenie przywrami jelitowymi) i paragonimoza (zakażenie przywrami płucnymi). Objawy zależą od zajętego narządu i mają różny stopień nasilenia. Niektórzy pacjenci mogą nie mieć objawów chorobowych.
- BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę). - Termin włączający (Ten termin jest ujęty w kategorii ICD i nie ma swojego własnego kodu).
Dysplazja kręgowo-przynasadowa sprzężona z chromosomem X
*Dysplazja kręgowo-przynasadowa typu Goldena jest rzadką, pierwotną dysplazją kostną, która j charakteryzuje się bardzo niskim wzrostem, grubymi rysami twarzy, kyfoskoliozą w odcinku piersiowo-lędźwiowym kręgosłupa i powiększeniem stawów z ich przykurczami. Zazwyczaj towarzyszy opóźnienie psychoruchowe i niepełnosprawność intelektualna. W badaniu radiologicznym widoczne są płaskie trzony kręgów, kostnienie o wzorcu koronki w okolicach przynasad kości długich i grzebieni biodrowych oraz wyraźna sklerotyzacja kości podstawy czaszki.
Dysplazja kręgowo-przynasadowa, typu Goldena
*Osiowa dysplazja kręgowo-przynasadowa jest rzadkim typem dysplazji kręgowo-przynasadowej. Charakteryzuje się zmianami w obrębie przynasad kości tułowia, którym towarzyszy dystrofia siatkówki. Klinicznie stwierdza się postępujące postnatalne zahamowanie wzrastania z rizomelicznym skróceniem kończyn, zdeformowaną, hipoplastyczną klatkę piersiową oraz retinopatię barwnikową lub zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. W badaniu radiologicznym widoczne są krótkie żebra z rozszerzonymi, kubkowatymi przednimi końcami, łagodne spłaszczenie trzonów kręgowych, nieregularny brzeg kości biodrowych i dysplazję przynasad bliższego końca kości udowej.
*Dysplazja kręgowo-przynasadowa sprzężona - łukowate przedramiona - dysmorfia twarzy jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną dysplazją kostną, która charakteryzuje się niskim wzrostem, hiperlordozą, wypukłym brzuchem, łagodną obustronną szpotawością kolan, wygiętymi łukowato i skróconymi przedramionami z ograniczeniem wyprostu w stawie łokciowym i dyskretną dysmorfią twarzy (wydatne czoło, hiperteloryzm, płaski grzbiet nosa). W badaniu radiologicznym widoczne jest umiarkowane spłaszczenie kręgów, z tylnym wklinowaniem trzonów kręgów o przednich krawędziach w kształcie pocisku, natomiast w przynasadach stwierdza się tylko nieznaczne nieprawidłowości.
Dysplazja kręgowo-przynasadowa sprzężona - łukowate przedramiona - dysmorfia twarzy
*Dysplazja kręgowo-przynasadowa typu A4 jest rzadką, pierwotną dysplazją kostną, która charakteryzuje się nieproporcjonalnie niskim wzrostem, ciężką deformacją szyjki kości udowej, wyraźnymi nieprawidłowościami przynasad i spłaszczonymi kręgami z jajowatymi trzonami, których przednia część przypomina kształtem język.
Odwrócenie płci XY - niewydolność nadnerczy
Zaburzenie różnicowania płci o kariotypie 46,XY - niewydolność nadnerczy z powodu deficytu CYP11A1
46,XY dysgenezja gonad - ruchowa i czuciowa neuropatia
Śmiertelna choroba mitochondrialna spowodowana COXPD3
Śmiertelna choroba mitochondrialna spowodowana złożonym deficytem fosforylacji oksydatywnej 3
Wrodzona miopatia- rozszczep podniebienia - hipertermia złośliwa
CHC typu 2
Kriohydrocytoza dziedziczna typu 2
Kriohydrocytoza z niedoborem stomatyny
sdCHC
*Dziedziczna kriohydrocytoza z obniżonym stężeniem stomatyny jest rzadką niedokrwistością hemolityczną, która charakteryzuje się skojarzeniem objawów neurologicznych, takich jak opóźnienie psychoruchowe, drgawki oraz zmienne zaburzenia ruchowe z niedokrwistością hemolityczną z stomatocytozą, co prowadzi do zwiększonej przepuszczalności błon erytrocytów dla kationów, rzekomej hiperkaliemii, przełomów hemolitycznych oraz powiększenia wątroby i śledziony. Występuje również zaćma.
Dziedziczna kriohydrocytoza z obniżonym poziomem stomatyny
Dziedziczna marskość wątroby u Indian Ameryki Północnej
Niedobór dehydrogenazy 11-beta-hydroksysteroidowej typu 1
Hiperandrogenizm z powodu niedoboru reduktazy kortyzonu
SIDDT
Nagła śmierć niemowląt - dysgenezja jąder
Niedobór MAT
Niedobór MAT I/III
Niedobór adenozylotransferazy metioninowej I/III
Niedobór adenozylotransferazy metioniny
Rzadka wrodzona wada metabolizmu charakteryzująca się stale podwyższonym poziomem metioniny w surowicy. Połowa pacjentów z niedoborem MAT I/III, zwłaszcza z hipermetioninemią poniżej 800 µM, nie ma nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowego oraz objawów klinicznych. U osób z wyższymi poziomami metioniny mogą wystąpić nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowego, w szczególności hipo- lub demielinizacja stwierdzana w badaniu MRI mózgu, a także opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna. Niektórzy pacjenci mogą mieć nieświeży oddech lub silny zapach moczu i potu.
Demielinizacja mózgu z powodu niedoboru adenozylotransferazy metioniny
Wrodzony Niedobór enterokinazy
*Wrodzona enteropatia spowodowana niedoborem enteropeptydazy jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą gastroenterologiczną, która charakteryzuje się zahamowaniem rozwoju o wczesnym początku, obrzękami, hipoproteinemią, biegunką i zaburzeniami wchłaniania tłuszczów (lub stolcami tłuszczowymi), przy braku lub bardzo niskiej aktywności trypsyny w soku dwunastniczym. Może towarzyszyć celiakia lub inne zaburzenia czynności trzustki lub błon śluzowych.
Wrodzona enteropatia spowodowana niedoborem enteropeptydazy
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 44.0 (Case(s))
Zapalenie skóry podobne do łojotokowego zapalenia skóry z elementami łuszczycopodobnymi
Izolowana głuchota mitochondrialna z wrażliwością na aminoglikozydy
Mitochondrialana izolowana czuciowo-nerwowa utrata słuchu z wrażliwością na aminoglikozydy
Mitochondrialana izolowana głuchota czuciowo-nerwowa z wrażliwością na aminoglikozydy
Mitochondrialana izolowana nerwowo-czuciowa utrata słuchu z wrażliwością na aminoglikozydy
Mitochondrialna niesyndromiczna czuciowo-nerwowa utrata słuchu z wrażliwością na aminoglikozydy
Mitochondrialna niesyndromiczna głuchota nerwowo-czuciowa z wrażliwością na aminoglikozydy
Mitochondrialna niesyndromiczna nerwowo-czuciowa utrata słuchu z wrażliwością na aminoglikozydy
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Rare mitochondrial non-syndromic sensorineural deafness
Mitochondrialna niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa z wrażliwością na aminoglikozydy
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 19.0 (Family(ies))
Dziedziczna przetrwała alfa-fetoproteina
Dysplazja głowy kości udowej, typ Meyera
Skafocefalia - makrocefalia - retruzja szczęki - niepełnosprawność intelektualna
Rodzinny zespół skafocefalii, typ McGillivray'a
Autosomalna trombocytopenia z prawidłowymi płytkami krwi
*Zespół uogólnionej bazaloidalnej pęcherzykowej hamartomy jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą skóry, która charakteryzuje się obecnością licznych zmian prosakopodobnych, zmian podobnych do zaskórników oraz przebarwionej lub nadmiernie pigmentowanej skóry, grudek o wielkości 1–2 mm, z towarzyszącą hipotrichozą i dołkami na wewnętrznej stronie dłoni i podeszwach stóp. Zmiany zwykle najpierw pojawiają się na policzkach lub szyi, potem ich przybywa i stopniowo rosną, obejmując owłosioną skórę głowy, twarz, uszy, barki, klatkę piersiową, pachy i ramiona. W ciężkich przypadkach mogą mogą zajmować dolną część pleców, przedramiona i tylną powierzchnię nóg. Opisywano również łagodne zaburzenia potliwości (zmniejszone pocenie).
Zespół uogólnionej bazaloidalnej pęcherzykowej hamartomy
Rzadkie zaburzenie spektrum autyzmu
Demencja dziecięca
Zespół Hellera
Choroba przewodzenia w sercu - kardiomiopatia rozstrzeniowa - brachydaktylia
Dysplazja przedsionkowo-palcowa, typ słoweński
Pierwotny złośliwy międzybłoniak otrzewnej
Rozlany złośliwy międzybłoniak otrzewnej
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.2 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.5 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Torbiel z inkluzjami otrzewnowymi
Wielotorbielowaty międzybłoniak otrzewnej
Łagodny wielotorbielowaty międzybłoniak otrzewnej
EOPPC
PPC
Pierwotny rak surowiczy otrzewnej
Powierzchniowy surowiczy brodawkowaty rak
Pozajajnikowy pierwotny rak otrzewnej
Nowotwory szpiku związane z eozynofilią i nieprawidłowościami PDGFRA, PDGFRB lub FGFR1
Nowotwory szpiku związane rearanżacją PDGFRA
Nowotwory szpiku związane rearanżacją PDGFRB
Białaczka/chłoniak komórek macierzystych
Zespół mieloproliferacyjny 8p11
Nowotwory szpiku związane z rearanżacją FGFR1
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.3 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.027 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
RAEB-t
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.04 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Niedokrwistość oporna na leczenie z transformacją białaczkową
Chłoniak mieszany Hodgkina i non-Hodgkin
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.01 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Niepełnosprawność intelektualna - zaćma - szczelina oka- kifoza
Niepełnosprawność intelektualna, typ Kahrizi
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.32 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość prewalencji życiowej wynosi : 1.5 AND cechuje zakres prewalencji życiowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.26 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.23 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Rzadka, izolowana, łagodna nieprawidłowość trzonu włosa, zwykle pojawiająca się po 2 roku życia i dotycząca włosów na głowie lub, bardzo rzadko, włosów brody, pachowych i łonowych. Włosy charakteryzują się prążkowanym lub cętkowanym wyglądem wskutek występowania naprzemiennych jasnych pasm (odpowiadających wypełnionym powietrzem jamom w korze chorobowo zmienionych trzonów włosa) i ciemnych pasm. Pasma utrzymują się przez całe życie, można je wykryć pod mikroskopem świetlnym, są bardziej widoczne na włosach o jasnym kolorze lub siwiejących z wiekiem ; w zdecydowanej większości przypadków ich obecność nie wpływa na wzrost lub łamliwość włosów.
Cernunnos XLFD
Niedobór NHEJ1
Niedobór białka Cernunnos
Złożony Niedobór odporności - małogłowie - opóźnienie wzrostu - wrażliwość na promieniowanie jonizujące
Złożony Niedobór odporności z powodu deficytu CD3gamma
Rodzinny Niedobór CD8
*Wrażliwość na infekcje układu oddechowego związana z mutacją łańcuchów CD8alfa jest rzadkim pierwotnym niedoborem odporności, związanym z defektem odporności adaptacyjnej, który charakteryzuje się brakiem limfocytów T CD8 +, prawidłowymi stężeniami immunoglobulin i specyficznymi mianami przeciwciał we krwi oraz podatnością na nawracające infekcje bakteryjne i wirusowe układu oddechowego. Nasilenie objawów obejmuje zakres od śmiertelnej niewydolności oddechowej do łagodnego lub bezobjawowego przebiegu choroby.
Wrażliwość na infekcje układu oddechowego związana z mutacją łańcuchów CD8alfa
Dysfunkcja odporności z powodu inaktywacji komórek T spowodowanych defektem wejścia wapnia
Złożony Niedobór odporności z powodu dysfunkcji kanałów CRAC
Ciężki Niedobór odporności T-komórkowej - łysienie wrodzone - dystrofia paznokci
Niedobór skrzydlatej helisy
*Alimfoidalna torbielowata dysgenezja grasicy jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, pierwotnym niedoborem odporności, wynikającym z defektu odporności adaptacyjnej, który charakteryzuje się triadą objawów: wrodzonym brakiem grasicy (skutkujący ciężkim niedoborem odporności zależnej od limfocytów T), wrodzonym całkowitym łysieniem i dystrofią paznokci. Choroba rozpoczyna się w okresie noworodkowym lub niemowlęcym ciężkimi, nawracającymi, zagrażającymi życiu infekcjami ze zmniejszeniem liczby krążących limfocytów T lub ich całkowitym brakiem. Dodatkowo opisywano erytrodermię, limfoadenopatię, biegunkę i brak prawidłowego rozwoju.
Ciężki złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem FOXN1
Niedobór łańcucha alfa receptora dla interleukiny-2
*Niedobór odporności z powodu deficytu CD25 jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, pierwotnym niedoborem odporności, który charakteryzuje się ciężkim niedoborem odporności adaptacyjnej i objawia znaczną podatnością na infekcje wirusowe, grzybicze i bakteryjne wskutek upośledzenia funkcji limfocytów T-regulatorowych zależnej od CD25, z towarzyszącymi ciężkimi chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak łysienie uogólnione, erytrodermia, autoimmunologiczne zapalenie tarczycy i enteropatia.
Niedobór odporności z powodu deficytu CD25
Grasiczak - Niedobór odporności
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 241.0 (Case(s))
Niedobór łańcuchów ciężkich immunoglobulin
Przemijająca hipogammaglobulinemia niemowląt
Niedobór specyficznych ziarnistości neutrofilowych
Nawracające infekcje z powodu niedoboru specyficznych ziarnistości
Niedobór odporności z powodu deficytu składników C1, C4, lub C2 układu dopełniacza
Niedobór odporności z powodu deficytu wczesnych składników układu dopełniacza
Niedobór odporności z powodu deficytu składników od C5 do C9 układu dopełniacza
Niedobór składników terminalnego szlaku układu dopełniacza
*Niedobór odporności wskutek niedoboru składowej terminalnego szlaku dopełniacza jest pierwotnym niedoborem odporności, który jest związany z niedoborem któregokolwiek ze składników dopełniacza C5, C6, C7, C8 lub C9 i zazwyczaj charakteryzuje się zapaleniem opon mózgowych z powodu często nawracających zakażeń meningokokowych. Generalnie rokowanie jest korzystne.
Niedobór odporności wskutek niedoboru składowej terminalnego szlaku dopełniacza
T-B+ SCID z powodu niedoboru IL-7Ralfa
Rzadki ciężki złożony niedobór odporności T-B+, charakteryzujący się znacznie zmniejszoną liczbą komórek T i prawidłową lub zwiększoną liczbą komórek B i NK. Objawy kliniczne pojawiają się zwykle w okresie niemowlęcym i obejmują nawracające infekcje, brak prawidłowego rozwoju, gorączkę, biegunkę i zapalenie skóry.
Chile AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.04 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : <1 / 1 000 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.15 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Ciężki złożony Niedobór odporności T-B+ z powodu niedoboru IL-7Ralfa
T-B+ SCID z powodu niedoboru CD45
Rzadki ciężki złożony niedobór odporności T-B+, charakteryzujący się znacznie zmniejszoną liczbą komórek T i prawidłową lub zwiększoną liczbą komórek B i NK. Może wystąpić hipogammaglobulinemia. Choroba rozwija się na ogół w okresie niemowlęcym i obejmuje nawracające infekcje, brak prawidłowego rozwoju, wysypkę, gorączkę, powiększenie wątroby i śledziony, powiększeniem węzłów chłonnych i pancytopenię.
Ciężki złożony Niedobór odporności T-B+ z powodu niedoboru CD45
T-B+ SCID z powodu CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta
Rzadki, ciężki złożony niedobór odporności T-B+, charakteryzujący się fenotypem immunologicznym, w którym obecne są komórki B i NK, przy braku komórek T. Pacjenci zgłaszają się w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie z nawracającymi infekcjami. Objawy kliniczne mogą różnić się stopniem nasilenia w zależności od defektu molekularnego leżącego u podstaw choroby. Niektórych pacjentów tylko przeszczep szpiku kostnego może uratować od przedwczesnej śmierci.
Ciężki złożony Niedobór odporności T-B+ z powodu CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta
Rodzinny zespół skafocefalii/łódkogłowia
AR-CNM
Autosomalna recesywna miopatia z ośrodkowo położonymi jądrami
AD-CNM
Autosomalna dominująca miopatia z ośrodkowo położonymi jądrami
Defekt naprawy DNA inny niż złożony Niedobór odporności T-komórkowej i B-komórkowej
Zespół niedoboru odporności z autoagresją
Zaburzenie funkcjonowania układu immunologicznego z niedoborem odporności
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5
lncREST
long non-coding RNA REplication STress
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6
CFAP111
COMT2
LRTOMT1
LRTOMT2
leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing
SEN34
SEN34L
MGC2776
SEN2
SEN2L
MC5DN2
mitochondrial complex V deficiency, nuclear type 1
Niedobór specyficznych przeciwciał z prawidłowym stężeniem immunoglobulin i prawidłową liczbą komórek B
NIEAKTUALNE: AR-HIES
NIEAKTUALNE: Autosomalny recesywny HIES
NIEAKTUALNE: Nieszkieletowy zespół hiper IgE
NIEAKTUALNE: Zespół hiperimmunoglobuliny E typu 2
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Autosomal recessive hyper-IgE syndrome due to ZNF341 deficiency
NIEAKTUALNE: Autosomalny recesywny zespól hiper IgE
*Pierwotny niedobór CD59 jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą hematologiczną i neurologiczną, która charakteryzuje się przewlekłą hemolizą z ujemnym wynikiem Coombsa, związaną z nawracającą, zapalną, aksonalną lub demielinizacyjną obwodową polineuropatią czuciowo-ruchową o wczesnym początku i podłożu immunologicznym oraz izolowanymi lub nawracającymi zdarzeniami ze strony krążenia mózgowego (w krążeniu przednim lub tylnym).
Nawracające zakażenia Neisserią z powodu niedoboru czynnika D
Interstycjalna duplikacja 10q
Nietelomerowa duplikacja 10q
Nietelomerowa trisomia 10q
*Insterstycjalna trisomia 10q jest rzadką aberracją chromosomową, która polega na częściowej duplikacji długiego ramienia chromosomu 10. Charakteryzuje się łagodnym lub umiarkowanym opóźnieniem rozwoju, postnatalnym opóźnieniem wzrastania, ośrodkową hipotonią, dysmorfią twarzoczaszki (małogłowie, wydatne czoło, płaskie, grube obrąbki uszu, głęboko osadzone, małe oczy, zmarszczki nakątne, zadarty nos, łukowaty kształt ust, wysokie podniebienie, mikrognacja), wadami oczu (szczelina tęczówki, dysplazja siatkówki, zez), długimi, smukłymi kończynami oraz wadami układu szkieletowego i palców (skolioza, wielopalczastość/palcozrosty). Dodatkowe opisywano wady serca (wada przegrody międzykomorowej), atrezję odbytu i wnętrostwo.
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Idiopatyczne przedwczesne dojrzewanie płciowe pochodzenia centralnego
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Wtórne przedwczesne dojrzewanie płciowe pochodzenia centralnego
Ciężki Niedobór czynnika IX
Ciężka postać hemofilii B, która charakteryzuje się znacznym niedoborem czynnika IX (aktywność biologiczna <1 IU/dl) i prowadzi do częstych samoistnych krwotoków i nieprawidłowych krwawień w wyniku drobnych skaleczeń lub po urazie, zabiegu chirurgicznym lub ekstrakcji zęba. Dotyczy głównie mężczyzn, ale objawy mogą również wystąpić u kobiet nosicielek mutacji powodującej chorobę.
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.8 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Umiarkowanie ciężki Niedobór czynnika IX
Umiarkowanie ciężka postać hemofilii B, która charakteryzuje się niedoborem czynnika IX (aktywność biologiczna 1-5 IU/dl) i prowadzi do nieprawidłowych krwawień w wyniku drobnych skaleczeń lub po urazach, zabiegach chirurgicznych lub ekstrakcjach zębów. Samoistne krwotoki są rzadkie. Stan ten dotyczy głównie mężczyzn, ale można go również zaobserwować u kobiet nosicielek mutacji powodującej chorobę.
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.6 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Łagodny Niedobór czynnika IX
Łagodna postać hemofilii B, która charakteryzuje się niewielkim niedoborem czynnika IX (aktywność biologiczna między 5 a 40 IU/dL) i prowadzi do nieprawidłowych krwawień w wyniku drobnych skaleczeń lub po urazach, zabiegach chirurgicznych lub ekstrakcjach zębów. Spontaniczne krwotoki nie występują. Stan ten może dotyczyć mężczyzn i kobiet nosicielek mutacji powodującej chorobę.
Zespół mozaikowej trisomii chromosomu 12
Ciężki Niedobór czynnika VIII
Ciężka postać hemofilii A, która charakteryzuje się znacznym niedoborem czynnika VIII (aktywność biologiczna <1 IU/dl) i prowadzi do częstych samoistnych krwotoków i nieprawidłowych krwawień w wyniku drobnych skaleczeń, urazów, operacji lub ekstrakcji zęba. Dotyczy głównie mężczyzn, ale objawy mogą wystąpić również u kobiet nosicielek mutacji powodującej chorobę.
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.8 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Umiarkowanie ciężki Niedobór czynnika VIII
Umiarkowanie ciężka postać hemofilii A charakteryzująca się niedoborem czynnika VIII (aktywność biologiczna od 1 do 5 IU/dL), prowadząca do nieprawidłowych krwawień w wyniku drobnych skaleczeń, urazów, zabiegów chirurgicznych lub ekstrakcji zęba. Spontaniczne krwotoki są rzadkie. Schorzenie to dotyczy głównie mężczyzn, ale można także wystąpić u kobiet nosicielek mutacji sprawczej.
Łagodny Niedobór czynnika VIII
Łagodna postać hemofilii A, która charakteryzuje się niewielkim niedoborem czynnika VIII (aktywność biologiczna między 5 a 40 IU/dl) i prowadzi do nieprawidłowych krwawień w wyniku drobnych urazów lub po operacji lub ekstrakcji zęba. Spontaniczne krwotoki nie występują. Pacjenci mogą mieć również postawioną diagnozę łagodnej hemofilii A, jeśli stwierdzono u nich FVIII >40 IU/dl i mutację w genie F8 oraz jedno z poniższych: (i) członek rodziny z taką samą zmianą mutacją i FVIII <40 IU/dL, a wariant w DNA występuje u <1% populacji; oraz (ii) międzynarodowe bazy danych wymieniają wariant w DNA jako mutację związaną z hemofilią A i FVIII <40 IU/dL. Objawy występują u mężczyzn oraz kobiet nosicielek mutacji powodującej chorobę.
Wrodzony Niedobór czynników krzepnięcia zależny od witaminy K
VGLUT3
vesicular glutamate transporter 3
Duplikacja 12p
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
GRX5
CILD9
DIC2
dynein intermediate chain 2
Dual 3',5'-cyclic-AMP and -GMP phosphodiesterase 11A
SPAM
EGF-like photoreceptor maintenance factor
KIAA0188
phosphatidate phosphatase LPIN1
NTKL-BP1
RAB6-interacting golgin
gerodermia osteodysplastica
EPM1B
REST/NRSF interacting LIM domain protein
RILP
DERP13
ORF19
Russel-Silver syndrome candidate
dermal papilla derived protein 13
succinate-hydroxymethylglutarate CoA-transferase
Noworodkowa kwasica mleczanowa z acydurią metylomalonową
Dziedziczny zespół włosów wełnistych
Rodzinny zespół włosów wełnistych
Interstycjalna duplikacja 13q
Nietelomerowa trisomia 13q
Zespół mozaikowej trisomii chromosomu 14
Dystalna duplikacja 14q
Telomerowa duplikacja 14q
Trisomia 14qter
*Dystalna trisomia 14q jest rzadką, częściową duplikacją długiego ramienia chromosomu 14, która charakteryzuje się zróżnicowanym obrazem klinicznym, najczęściej obejmującym opóźnienie wzrastania i niską masę urodzeniową, hipotonię, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualną, niski wzrost, małogłowie, dysmorfię twarzy (wypukłe czoło, hiperteloryzm, bulwiasty nos, małożuchwie, rzadkie włosy i brwi), wrodzone wady serca, spastyczność i wygórowane odruchy.
Zespół mozaikowej trisomii chromosomu 15
Dystalna duplikacja 15q
Telomerowa duplikacja 15q
Trisomia 15qter
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 226.0 (Case(s))
Zespół mozaikowej trisomii chromosomu 16
PSC
Canada AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.9 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 7.84 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.77 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 6.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.5 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 8.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.3 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Singapore AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.3 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.22 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.07 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 16.2 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Sweden AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.22 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 8.28 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.66 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 8.81 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.77 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 8.1 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.65 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych
UGRP
Ubiquitous glucose-6-phosphatase catalytic subunit-related protein
glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3
Woodhouse-Sakati syndrome
GLUTX
Glut9
URATv1
urate voltage-driven efflux transporter 1
eS7
PPP1R135
protein phosphatase 1, regulatory subunit 135
uL18
60S ribosomal protein L11
L11
uL5
GIG33
L35A
eL33
cblD
CILD10
KTU
kintoun
pf13
HIF prolyl hydroxylase 2
HIFPH2
PHD2
SM-20
ZMYND6
CMT2C
OTRPC4
TRP12
VR-OAC
VRL-2
VROAC
osmosensitive transient receptor potential channel 4
transient receptor potential cation channel subfamily V member 4
KIAA1119
Zespół mozaikowej trisomii chromosomu 17
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-syndromic anorectal malformation
NIEAKTUALNE: Wady odbytu i odbytnicy typu wysokiego
NIEAKTUALNE: Wady odbytu i odbytnicy typu pośredniego
NIEAKTUALNE: Wady odbytu i odbytnicy typu niskiego
Trisomia 17p11.2
Zespół Potockiego i Lupskiego
Łagodna miopatia nemalinowa
Miopatia nemalinowa o początku w wieku dorosłym
Filaminopatia mięśniowa
Duplikacja 18p
Duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 19
Trisomia krótkiego ramienia chromosomu 18
Rzadka częściowa trisomia krótkiego ramienia chromosomu 18 objawiająca się bardzo zmiennym fenotypem klinicznym, który może obejmować między innymi zmienne opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną, padaczkę oraz nieswoiste cechy dysmorficzne.
Dystalna duplikacja 18q
Telomerowa duplikacja 18q
Trisomia 18qter
*Dystalna trisomia 18q to rzadka, częściowa trisomia autosomu, która charakteryzuje się zmiennym fenotypem, obejmującym hipotonię, opóźnienie ruchowe, łagodną lub ciężką niepełnosprawność intelektualną, napady padaczkowe, różne wady mózgowe, syndaktylię dłoni i stóp, klinodaktylię piątego palca dłoni, zez, krótką szyję i dysmorfię twarzy.
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
SPG34
Paraplegia spastyczna sprzężona z chromosomem X typu 34
SPG37
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 37
SPG38
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 38
SPG32
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 32
SPG35
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 35
AF-4
AF4
ALL1-fused gene from chromosome 4
FEL
E2A
E2A immunoglobulin enhancer-binding factor E12/E47
E47
ITF1
VDIR
VDR interacting repressor
bHLHb21
immunoglobulin transcription factor 1
kappa-E2-binding factor
p75
transcription factor E2-alpha
MCPH7
PEBP2B
CDR
ETO
MTG8
ZMYND2
RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1
Niedobór komórek macierzystch rąbka rogówki
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Leukomalacja okołokomorowa
Defekt transportera kwasu mlekowego erytrocytów
*Miopatia metaboliczna z powodu defektu transportera kwasu mlekowego jest rzadką miopatią metaboliczną, która charakteryzuje się skurczami i/lub sztywnością mięśni po wysiłku (szczególnie podczas ekspozycji na wysokie temperatury), powysiłkową rabdomiolizą i mioglobinurią oraz podwyższeniem aktywności kinazy kreatynowej w surowicy.
Miopatia metaboliczna z powodu defektu transportera kwasu mlekowego
Zespół palidopiramidalny
Duplikacja dystalna 19q
Duplikacja telomerowa 19q
Trisomia 19qter
*Małogłowie - wielozakrętowość - agnezja ciała modzelowatego jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego, który charakteryzuje się wyraźnym małogłowiem pojawiającym się w okresie prenatalnym, ciężkim opóźnieniem ruchowym z hipotonią, obustronną drobnozakrętowością, agenezją ciała modzelowatego, poszerzeniem komór mózgowych, małym móżdżkiem i wczesną śmiertelnością.
Małogłowie - wielozakrętowość - agnezja ciała modzelowatego
Niski wzrost-opóźniony wiek kostny z powodu niedoboru metabolizmu hormonów tarczycy
Niepłodność męska z powodu spermatozoa z okrągłą główką
Niepłodność męska z powodu globozoospermii
Zespół padaczki o początku w wieku niemowlęcym, zatrzymania rozwoju i ślepoty
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to GM3 synthase deficiency
Dziedziczna leukokeratoza błony śluzowej
Znamię gąbczaste białe Cannona
Del(6)(q16)
Monosomia 6q16
Zespół podobny do zespołu Pradera i Williego spowodowany delecją 6q16
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Enamel-renal syndrome
Zespół wrodzonego niedorozwoju szkliwa i hiperplazji dziąseł
Rodzinna skafocefalia - synostoza promieniowo-łokciowa
Zespół Beranta
Zespół Capra i DeMarco
Kraniosynostoza- wodogłowie - malformacja Chiarego I - synostoza promieniowo-łokciowa
Neuropatia obwodowa, typ Fiskerstranda
Zespół PHARC
Polineuropatia - utrata słuchu - ataksja - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - zaćma
Erytrokeratodermia zmiennopostaciowa 3
Erytrokeratodermia zmiennopostaciowa, typ Kamouraska
Niepełnosprawność intelektualna - enteropatia - głuchota - neuropatia obwodowa - rybia łuska - keratodermia
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using SRD5A3-CDG
NIEAKTUALNE: Niepełnosprawność intelektualna - zaćma - kifoza
SPG42
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 42
SEMD, typ agrekan
Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa, typ agrekan
Autosomalny dominujący pseudohipoaldosteronizm typu 1
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.51 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Pseudohipoaldosteronizm typu 1 pochodzenia nerkowego
Autosomalny recesywny pseudohipoaldosteronizm typu 1
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Uogólniony pseudohipoaldosteronizm typu 1
Choroba czapeczek
Myopathy with hexagonally cross-linked tubular arrays
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.577 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.539 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.158 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.09 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.341 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.185 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 24.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.2 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.326 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.767 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.647 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.163 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.097 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.323 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Malta AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.57 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.441 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.431 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.02 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.355 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.273 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.225 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.594 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.231 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.197 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
NHL B-komórkowy
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 17.45 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
NHL T-komórkowy
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.99 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa
Zespół mozaikowej trisomii chromosomu 20
Dup(22)(q11)
Duplikacja 22q11.2
Trisomia 22q11.2
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Congenital myopathy
NIEAKTUALNE: Wrodzona miopatia z gromadzeniem bialek
NIEAKTUALNE: Wrodzona miopatia z jadrem centralnym
NIEAKTUALNE: Wrodzona miopatia ze zmienna wielkoscia wlókien
NIEAKTUALNE: Wrodzona miopatia z wakuolami
Austria AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Belgium AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Denmark AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
France AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Germany AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Norway AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Spain AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Sweden AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United States AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
ENT3
hENT3
AIGF
androgen-induced growth factor
EF-TS
EF-Tsmt
Ts translation elongation factor, mitochondrial
CIRHIN
KIAA1988
NAIC
TEX292
UTP4, small subunit (SSU) processome component, homolog (yeast)
6-phosphogluconolactonase
GDH/6PGL endoplasmic bifunctional protein
H6PDH
hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase
SDR26C1
short chain dehydrogenase/reductase family 26C, member 1
MAT
MAT-I/III
MATA1
S-adenosylmethionine synthase isoform type-1
S-adenosylmethionine synthetase
SAMS
SAMS1
methionine adenosyltransferase I/III
ENTK
enteropeptidase
proenterokinase
Zfp750
FETA
alpha-fetoprotein
fetoglobulin
CYC
PAT2
TRAMD1
tramdorin
IMINO
SIT1
XT3
Xtrp3
sodium-dependent imino acid transporter 1
Xtrp2
WTX
Wilms Tumor on the X
adenomatous polyposis coli membrane recruitment 1
ADANE
NUP358
nucleoporin 358
TKT
discoidin domain receptor tyrosine kinase 2
KIAA1381
cblF
Duplikacja 4p
Duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 4
Trisomia krótkiego ramienia chromosomu 4
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 85.0 (Case(s))
NIEAKTUALNE: Trisomia 4q
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Partial duplication of the long arm of chromosome 4
Chondrodysplazja przynasadowa typu Schmida
Duplikacja 5p
Trisomia krótkiego ramienia chromosomu 5
Dystalna duplikacja 6p
Telomerowa duplikacja 6p
Trisomia 6pter
Autosomalna recesywna chondrodysplazja przynasadowa
Chondrodysplazja przynasadowa, typu McKusicka
Finland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.34 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Specific population AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 150.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : >1 / 1000
Duplikacja 8q
Dipygus
Zespół rozszczepionej struny grzbietowej
Zdwojenie nogi - lustrzane odbicie stopy
Wrodzone zdwojenie kości strzałkowej - diplopodia
Chondrodysplazja punktowa nierizomeliczna
Dystalna duplikacja Xq
Telomerowa duplikacja Xq
Australia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.65 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Australia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.07 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
RP46
isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta
Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 3
Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu III
HSAN3
Zespół Riley'a i Day'a
Specific population AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 18.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Mesomelic and rhizo-mesomelic dysplasia
NIEAKTUALNE: Dyschondrosteoza - zespół nerczycowy
Ataksja móżdżkowa niepostępująca - niepełnosprawność intelektualna
Zespół CAMRQ
Zespół ataksja móżdżkowa - niepełnosprawność intelektualna - zaburzenia równowagi
Zespół niewyrównania (Dysequilibrium syndrome-DES) to niepostępujące zaburzenie móżdżku charakteryzujące się ataksją z towarzyszącą niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem chodu i hipoplazją móżdżku.
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 51.0 (Case(s))
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA
Rodzinna postępująca dysfunkcja przedsionkowo-ślimakowa
Zespół Rudda i Klimeka
Rzadka, genetyczna wada rozwojowa powstała w okresie embriogenezy, która charakteryzuje różnego stopnia dysgenezją kaudalną, dotyczącą pojedynczej tętnicy pępowinowej lub nieperforowanego odbytu do pełnej sirenomelii, u kilku członków tej samej rodziny. Fenotyp obejmuje agenezję odcinka lędźwiowo-krzyżowego, atrezję lub ektopię odbytu, wady układu moczowo-płciowego, elementy asocjacji VATER lub VACTERL oraz dysmorfię twarzy (płaska twarz, nieprawidłowe uszy, obustronne zmarszczki nakątne, obniżony grzbiet nosa, mikrognacja). Dodatkowo opisywano wady sercowo-naczyniowe (np. ubytek poduszki wsierdzia, hipoplazja tętnicy płucnej) oraz szkieletu (kifoza, wady dotyczące połowy miednicy).
RCDP
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Rzadkie zaburzenie różnicowania płci u osób z kariotypem 46,XY, charakteryzujące się łagodnym opóźnieniem rozwoju i obecnością pasmowatych gonad, niskorosłością, wadami serca, nerek, układu mięśniowo-szkieletowego i nieprawidłowościami ektodermalnymi (które obejmują wady skóry głowy i nietypowy skręt włosów) oraz dysmorfią twarzy (dołki przeduszne, krótka kolumienka i małe nozdrza). Od 1980 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.
Dysgenezja gonad typu XY i anomalie towarzyszące
Rzadka niedoczynność przytarczyc dorosłych
45,X/46,XY MDG
45,X0/46,XY MDG
45,X0/46,XY mieszana dysgenezja gonad
Rzadka choroba / zaburzenie różnicowania płci (DSD) związana z nieprawidłową liczbą chromosomów płciowych, wynikającą z mozaikowatości chromosomu Y, oraz nieprawidłowym rozwojem gonad i cechami zespołu Turnera.
Mieszana dysgenezja gonad z kariotypem 45,X/46,XY
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Caudal regression syndrome
DKC
Zespół Zinssera, Engmana i Cole'a
Dysmorfia czaszkowo-twarzowa - coloboma - agnezja ciała modzelowatego
Zespół Temtamy i Shalash
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 56.0 (Case(s))
Zespół Seavera i Cassidy
Dysmorfia twarzy - shawl scrotum - luźność stawów
Dysmorfia - rozszczep podniebienia - luźna skóra
Zespół Pradera i Willego spowodowany ojcowską delecją 15q11q13 typu 1
Zespół Pradera i Willego spowodowany ojcowską delecją 15q11q13 typu 2
Zespół Pradera i Willego spowodowany translokacją
Zespół Pradera i Willego spowodowany mutacją imprintingu
Krwawienie u nosicieli hemofilii A
Rzadka skaza krwotoczna związana z nosicielstwem mutacji w genie F8 (Xq28), który koduje czynnik krzepnięcia VIII (FVIII), przy aktywności biologicznej FVIII ≤ 40 IU/dl, klinicznie objawiająca się nieprawidłowym krwawieniem przy niewielkich zranieniach, po urazie, operacji lub ekstrakcji zęba. Sporadycznie mogą wystąpić samoistne krwotoki. Najczęstszym rodzajem krwawienia u nosicielek są obfite miesiączki.
Objawowa forma hemofilii A u kobiet nosicielek
Krwawienie u nosicieli hemofilii B
Rzadka skaza krwotoczna związana z nosicielstwem mutacji w genie F9 (Xq27.1), który koduje czynnik krzepnięcia IX (FIX), przy aktywności biologicznej FIX ≤ 40 IU/dl, klinicznie objawiająca się nieprawidłowym krwawieniem przy niewielkich zranieniach, po urazie, operacji lub ekstrakcji zęba. Sporadycznie mogą wystąpić samoistne krwotoki. Najczęstszym rodzajem krwawienia u nosicielek są obfite miesiączki.
Objawowa forma hemofilii B u kobiet nosicielek
Mięsak ze struny grzbietowej
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.06 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Zespół Thakkera i Donnai
Dysmorfizm- wielorakie wady strukturalne
Nienabyty złożony Niedobór hormonów przysadki bez malformacji pozaprzysadkowych
CDI
Moczówka prosta neurogenna
Niedobór wazopresyny argininowej
Przedwczesne dojrzewanie pochodzenia obwodowego
Wrodzona przejmijająca niedoczynność tarczycy
CILD12
CILD11
RSPH6B
AP-1 complex subunit sigma-1A
AP19
HA1 19 kDa subunit
SIGMA1A
clathrin assembly protein complex 1 sigma-1A small chain
clathrin coat assembly protein AP19
clathrin-associated/assembly/adaptor protein, small 1 (19kD)
golgi adaptor HA1/AP1 adaptin sigma-1A subunit
sigma1A subunit of AP-1 clathrin adaptor complex
sigma1A-adaptin
adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1
FAAH
Fatty acid alpha-hydroxylase
fatty acid hydroxylase
Umiarkowana choroba multiminicore z zaangażowaniem rąk
Prenatalna choroba multiminicore z artrogrypozą
Monosomia 8q22.1
Zespół Nablus z maskowatą twarzą
RAPK
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 130.0 (Case(s))
*Izolowana hiperostoza mostkowo-żebrowo-obojczykowa jest rzadką chorobą reumatologiczną, która przeważnie charakteryzuje się obustronnym, przewlekłym, niebakteryjnym stanem zapalnym oraz postępującym stwardnieniem oraz hiperostozą stawu mostkowo-żebrowo-obojczykowego, z kostnieniem sąsiadujących tkanek miękkich, bez zajęcia innych stawów. Objawia się nawracającymi epizodami bólu, obrzęku i/lub zaczerwienienia okolicy mostkowo-obojczykowej. W niektórych przypadkach mogą wystąpić zmiany krostkowe na dłoniach i podeszwach.
Izolowana hiperostoza mostkowo-żebrowo-obojczykowa
Embrionalny mięsak wątroby
Niezróżnicowany mięsak wątroby
UES
Niezróżnicowany embrionalny mięsak wątroby
Australia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 25.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 25.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 65.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 6-9 / 10 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare hemolytic anemia
NIEAKTUALNE: Niedokrwistosc cialek Heinza
AIED
Albinizm oczny typu Forsiusa i Erikssona
Zespół Forsiusa i Erikssona
AEXS
Dziedziczna ginekomastia przed pokwitaniem
Rodzinny hiperestrogenizm
MCOPS5
Syndromiczne małoocze/bezocze z powodu mutacji OTX2
Osteoskleroza- opóźnienie rozwoju - kraniosynostoza
Wrodzona stopa wypukła koślawa
Wrodzone stopy typu rocker-bottom
Wrodzone stopy wypukłe
Wrodzone pionowe ustawienie kości skokowej
Autosomalna recesywna osteopetroza typu 7
Autosomalna recesywna uboga w osteoklasty osteopetroza z hipogammaglobulinemią
*Osteopetroza - hipogammaglobulinemia jest niezwykle rzadką pierwotną dysplazją kostną ze zwiększoną gęstością kości, która charakteryzuje się ciężką, ubogą w osteoklasty osteopetrozą, której towarzyszy hipogammaglobulinemia. U chorych typowo stwierdza się niemowlęcą złośliwą osteopetrozę (objawiającą się zwiększoną gęstością kości, złamaniami kości, nieprawidłowymi ruchami gałek ocznych/utratą widzenia, oczopląsem), nieprawidłowości hematologiczne z niewydolnością szpiku kostnego (np. niedokrwistość, powiększenie wątroby i śledziony) oraz niedobór odporności (objawiający się nawracającymi infekcjami dróg oddechowych), związany ze zmniejszonym stężeniem immunoglobulin wskutek upośledzonego różnicowania obwodowych komórek B.
Rzadki, genetyczny, konstytucyjny defekt czynnika krzepnięcia, charakteryzujący się skłonnością do krwawień o różnym nasileniu z powodu zamiany metioniny 358 na argininę (mutacja Pittsburgha) w białku alfa-1-antytrypsyny. Pacjenci zgłaszają się z samoistnymi krwiakami, krwiakami po niewielkich urazach lub zabiegach chirurgicznych, au pacjentek z krwiakami jajników po owulacji.
Choroba krwotoczna z powodu mutacji Pittsburgh alfa-1-antytrypsyny
Zespół Richieri, Costa i Colletto
Dyzostoza kończynowo-czołowa-twarzowo-nosowa
Distal anterior compartment myopathy
Miopatia dystalna o początku w mięśniu piszczelowym przednim
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 7.0 (Family(ies))
Miopatia sprzężona z chromosomem X z atrofią mięśni posturalnych
ADMERF
Dziedziczna miopatia z ciałkami wtrętowymi z wczesną niewydolnością oddechową
HIBM-ERF
Miopatia Edströma
Miopatia miofibrylarna z wczesną niewydolnością oddechową
Dziedziczna miopatia z wczesną niewydolnością oddechową
Autosomalna dominująca niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna
Infekcja skóry botulinowa
Dziecięcy botulizm jelitowy
Argentina AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.3 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Makulopatia w przebiegu krótkowzroczności
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Zwyrodnienie plamki żółtej związane z krótkowzroczością
Nadciśnienie płucne - leukopenia - wada przegrody międzyprzedsionkowej
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency
Zespół śródmiąższowej choroby płuc - zwapnienia mózgu
Parkinsonizm z hipowentylacją pęcherzykową i depresją mentalną
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 53.0 (Case(s))
Ziarniniak grzybiasty z towarzyszącą mucynozą pęcherzykową
Siatkowica pagetoidalna, typu Woringera i Koloppa
Pierwotny chłoniak skóry z małych/średnich pleomorficznych komórek T CD4+
Chłoniak Bertiego
Pierwotny skórny chłoniak epidermotropowy cytotoksyczny z komórek T CD8+
Pierwotny skórny chłoniak agresywny epidermotropowy z komórek T CD8+
Pierwotny chłoniak skóry z gamma/delta pozytywnych komórek T
PCMZL
Pierwotny skórny chłoniak strefy brzeżnej
PCFCL
PCDLBCL, LT
Pierwotny skórny chłoniak rozlany z dużych komórek B, typu nogi
Pierwotny skórny chłoniak T-komórkowy o powolnym przebiegu
Pierwotny skórny chłoniak agresywny T-komórkowy
Pierwotny skórny chłoniak agresywny B-komórkowy
Pierwotny skórny chłoniak B-komórkowy o powolnym przebiegu
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.59 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Zespół Opitza i Caltabiano
Dyzostoza kończynowo-twarzowa typu Catania
Dyzostoza kończynowo-twarzowa typu Palagonia
KIAA1592
SLC70A4
cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4
Dyzostoza kończynowo-twarzowa, typ Rodrigueza
HAI-2
HAI2
HGF activator inhibitor 2
Kop
Kunitz domain containing protein overexpressed in pancreatic cancer
hepatocyte growth factor activator inhibitor-2
placental bikunin
serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2
KIND3
MIG-2
MIG2B
UNC-112 related protein 2
UNC112C
URP2
kindlin-3
LncZBTB39
NK3
NKB
ZNEUROK1
preprotachykinin-B
NK3 receptor
NK3R
NKR
TAC3R
neurokinin B receptor
neurokinin beta receptor
neuromedin-K receptor
HSD3
NIEAKTUALNE: Zespół Van Biervlieta, Hendrickx i van Ertbruggena
NIEAKTUALNE: Dyzostoza czaszkowo-twarzowa - artrogrypoza - starczy wyglad
Neutropenia immunologiczna
Retinochoroidopatia typu birdshot
Vitiligo/bielactwo naczyniówki
Zapalenie siatkówki i naczyniówki typu birdshot
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.14 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.35 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Chororetinopatia typu birdshot (kuli małego kalibru)
Dyzostoza twarzowo-czaszkowa z niedorozwojem żuchwy
Pierwotny Niedobór odporności z powodu defektu odporności nabytej
Zespół Gollopa
Rzadka genetycznie uwarunkowana choroba charakteryzująca się różnymi wrodzonymi anomaliami czaszkowo-twarzowymi, w tym między innymi brachycefalią, utajonym rozszczepem czaszki, hiperteloryzmem, hipoplazją środkowej części twarzy, hipoplazją nosa lub rozszczepem wargi/podniebienia, a także nieprawidłowościami oczu i powiek. Zgłaszano także wspówystępowanie przepukliny mózgowej i rozszczepu kręgosłupa.
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to CHST3-related skeletal dysplasia
Zespół Richieri, Costa i Gorlina
JBTS8
KIAA0976
Lmnt1
NetG1
Netrin-G1
NetrinG1
laminet-1
netrin G1f
CAP3
HAI
MT-SP1
SNC19
TMPRSS14
channelactivating protein 3
channelâactivating protein 3
epithin
matriptase
ST14 transmembrane serine protease matriptase
KLA
alpha-klotho
beta-glucuronidase
Clabp TACO
HCORO1
coronin-1
p57
Otyłość spowodowana wrodzona opornością na leptynę
Otyłość z powodu niedoboru genu receptora dla leptyny
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Acrodysostosis
Autosomalna dominująca dysplazja kręgowo-żebrowa
Autosomalna dominująca dyzostoza kręgowo-żebrowa
Autosomalna dominująca osteoskleroza, typu Stanescu
Dyzostoza czaszkowo-twarzowa - hiperplazja przynasad
Osteoskleroza Stanescu
Zespół dyzostozy czaszkowo-twarzowej i przerostu trzonów kości
Rzadka pierwotna dysplazja szkieletowa ze zwiększoną gęstością kości, która charakteryzuje się dysostozą czaszkowo-twarzową z małą czaszką i ścieńczeniem kości czaszki, zagłębieniami nad szwami czołowo-ciemieniowymi i potyliczno-ciemieniowymi, wyraźną hipoplazją żuchwy, wytrzeszczem, stwardnieniem korowym kości długich i prawidłową inteligencją. Kości długie są krótkie i wygięte, a pogrubienie kory kości występuje w okresie dojrzewania / po okresie dojrzewania i nasila się wraz z wiekiem. Od 1995 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.
Dysfazja związana z FOXP2
Zespół Billarda, Toutaina i Maheuta
Klasyczna RTA
Kwasica kanalików nerkowych typu 1
Rodzinna pierwotna kwasica kanalików dystalnych
dRTA
CHM
NIEAKTUALNE: Zespół Bazopoulou i Kyrkanidou
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Primary bone dysplasia with decreased bone density
NIEAKTUALNE: Dysplazja czaszkowo-twarzowo-szyjna
Niecałkowita obustronna aplazja przewodów Müllera
Częściowa obustronna aplazja przewodów Müllera
Macica jednorożna
Całkowita jednostronna aplazja przewodu Müllera
Macica jednorożna bez rogu szczątkowego
*Prawdziwa macica jednorożna to rzadka, izolowana wada macicy, która charakteryzuje się małą macicą w kształcie półksiężyca z pojedynczym rogiem i jajowodem, bez szczątkowego drugiego rogu. Często towarzyszą wady układu moczowego.
Macica jednorożna z rogiem szczątkowym
Niecałkowita jednostronna aplazja przewodu Müllera
*Rzekoma macica jednorożna to rzadka, izolowana wada macicy, która charakteryzuje się małą macicą w kształcie półksiężyca zawierającą pojedynczy róg i jajowód, z szczątkowym drugim rogiem (który może być lity lub zawierać jamę z funkcjonującym endometrium, połączoną lub nie z jamą macicy). Często towarzyszą wady układu moczowego.
Macica dwurożna dwuszyjkowa
Macica dwurożna dwuszyjkowa one-eyed hemi-vagina
Macica dwurożna dwuszyjkowa z niedrożną pochwą szczątkową
Macica dwurożna dwuszyjkowa z drożną szyjką i pochwą
Rzadko występująca, niesyndromiczna wada rozwojowa macicy, charakteryzująca się obecnością macicy dwurożnej z jedną szyjką, co wynika z nieprawidłowego połączenia dwóch struktur Müllera. W zależności od stopnia zaburzenia, wada rozwojowa może być całkowita z jamami oddzielonymi aż do wewnętrznego ujścia szyjki macicy lub częściowa, jeśli występuje niewielkie połączenie. U pacjentek mogą występować nawracające poronienia lub poród przedwczesny.
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Macica łukowata
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Macica w ksztalcie serca
Syndromiczna malformacja macicy i pochwy
Dziewicza hipertrofia piersi
Rodzinna młodzieńcza gigantomastia
*Rodzinny przerost młodzieńczy piersi jest rzadką wadą rozwojową piersi, która charakteryzuje się jednostronnym lub obustronnym, symetrycznym lub asymetrycznym, niekontrolowanym, szybkim i masywnym powiększeniem piersi u kobiet w okresie wczesnego dojrzewania, występującym u różnych członków rodziny. Dodatkowe objawy towarzyszące mogą obejmować przekrwienie skóry, poszerzenie żył podskórnych, martwicę skóry, kyfozę, lordozę i brak paznokci (anonychię). Poza tym wzrastanie i rozwój przebiegają prawidłowo.
Dodatkowe piersi
Polymastia
Isolated congenital amastia
Izolowana wrodzona hipoplazja/aplazja piersi
Choroba zewnętrznych lub wewnętrznych narządów płciowych bez malformacji
Dysplazja przynasadowa - niedokrwistość
Zespół Ghosala
Rzadka choroba macicy i pochwy lub sromu i pochwy bez malformacji
Zaburzenia dojrzewania i/lub cyklu menstruacyjnego
NSP-like protein 1
NSP2
NSPL1
Neuroendocrine-specific protein-like 1
spastic paraplegia 19 (autosomal dominant)
AT-1
Acetyl-CoA transporter 1
Rzadki guz jajników i jajowodów
spastic paraplegia 29 (autosomal dominant)
spastic paraplegia 37 (autosomal dominant)
Rak jajowodu
Rak jajowodów
Złośliwy guz jajowodu
Denmark AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.15 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.11 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.16 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
spastic paraplegia 38 (autosomal dominant, Silver syndrome)
Złośliwy rak nabłonka pochwy
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.36 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Rzadki rak piersi
Guz liściasty
spastic paraplegia 24 (autosomal recessive)
KIAA1705
PA-PLA1
PAPLA1
iPLA1a
iPLA1alpha
iPLA1α
intracellular phospholipase A1 alpha
phosphatidic acid-preferring phospholipase A1
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.179 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.433 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.235 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.192 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.287 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.434 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.51 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.065 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.29 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.682 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.487 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.421 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.215 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Malta AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.345 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.335 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.709 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.096 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.209 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.21 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.457 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.415 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.394 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.637 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Lagodny guz przewodu piersiowego
spastic paraplegia 14 (autosomal recessive)
Rivera-Perez-Salas syndrome
*Dysplazja piersiowo-kończynowa jest niezwykle rzadką, pierwotną dysplazją kostną, która, charakteryzuje się dzwonowatą klatką piersiową, nieproporcjonalnie niskim wzrostem, hipoplazją miednicy, skłonnością do zwichnięć głów kości promieniowych oraz wydłużeniem dystalnymi odcinków kości strzałkowych. Nie obserwuje się ostróg panewek biodrowych oraz nasad w kształcie stożka, a objawy kostne wraz z wiekiem wykazują tendencję do normalizacji. Od 1988 roku w literaturze nie ma nowych opisów.
spastic paraplegia 23 (autosomal recessive)
Rzadka choroba przydatków macicy bez malformacji
spastic paraplegia 25 (autosomal recessive, with disc herniation)
spastic paraplegia 27 (autosomal recessive)
spastic paraplegia 32 (autosomal recessive)
spastic paraplegia 16 (complicated, X-linked recessive)
spastic paraplegia 34 (autosomal dominant)
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Dyssegmental dysplasia, Rolland-Desbuquois type
FFDD type III
FFDD3
Ogniskowa dysplazja skóry twarzy 3, typ Setleisa
Zespół Setleisa
Ogniskowa dysplazja skóry twarzy typu III
Zespół wad wrodzonych z dentinogenesis imperfecta
Niesyndromiczna malformacja przepony lub klatki piersiowej
Syndromiczna malformacja przepony lub klatki piersiowej
Zespół Christianson i Fourie
*Hydrotyczna dysplazja ektodermalna typu Christianson i Fourie jest rzadką dysplazją ektodermalną, która charakteryzuje się dysplazja włosów i paznokci, z towarzyszącymi zaburzeniami rytmu serca. Klinicznie obserwuje się rzadkie włosy i rzęsy, brak lub rzadkie brwi, dystroficzne i pogrubiałe paznokcie (dystalny ich koniec na palcach może być oddzielony od łożyska paznokcia) oraz częstoskurcz nadkomorowy lub bradykardię zatokową.
Hydrotyczna dysplazja ektodermalna typu Christianson i Fourie
Zespół Halal, Setton i Wanga
Hydrotyczna dysplazja ektodermalna typu Halal
Anhydrotyczna dysplazja ektodermalna sprzężona z chromosomem X
Zespół Christa, Siemensa i Touraine'a
Denmark AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 12.7 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.75 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna sprzężona z chromosomem X
AD-HED
Autosomalna dominująca anhydrotyczna dysplazja ektodermalna
Autosomalna dominująca hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna
*Dysplazja zębowa ze skróceniem płytki paznokci jest rzadką, dziedziczną dysplazją ektodermalną, która charakteryzuje się zajęciem zębów i paznokci - przedwczesne wyrzynanie się i wypadanie zębów mlecznych, przedwczesne wyrzynanie się zębów stałych z krótkimi romboidalnymi korzeniami oraz krótkie, cienkie, wolno rosnące paznokcie.
Dysplazja zębowa ze skróceniem płytki paznokci
FBX7
Fbx
PARK15
T-box brain2
TBR2
SBP2
Sec insertion sequence-binding protein 2
Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2
NYD-SP12
SIATGM3S
ST3GalV
ganglioside GM3 synthase
lactosylceramide alpha-2,3-sialyltransferase
ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5
CK4
cytokeratin 4
keratin, type II cytoskeletal 4
CK13
K13
MGC3781
cytokeratin 13
keratin, type I cytoskeletal 13
Dysplazja ektodermalna - upośledzenie umysłowe- wada centralnego układu nerwowego
Rzadka odmiana cukrzycy insulinozależnej
Rzadka odmiana cukrzycy insulinoniezależnej
Rzadka choroba z hipogonadyzmem wtórnym
Rzadka choroba z hipogonadyzmem hipogonadotropowym
Hipogonadyzm hipogonadotropowy związany z innymi endokrynopatiami
GHIS
Niski wzrost z powodu defektu receptora dla hormonu wzrostu lub szlaku poreceptorowego
Rzadki pierwotny aldosteronizm
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare hyperlipidemia
NIEAKTUALNE: Rzadka, ciężka hipertriglicerydemia
Rzadka choroba z hipogonadyzmem pierwotnym
Rzadka choroba z hipogonadyzmem hipergonadotropowym
Dysplazja ektodermalna typu Berlin
Zespół Berlin
*Zespół leukomelanodermii, infantylizmu, niepełnosprawności intelektualnej i hipotrichozy jest rzadką dysplazją ektodermalną, która charakteryzuje się wrodzoną uogólnioną melanoleukodermią (zaburzenie barwnikowe skóry), hipodoncją i hipotrychozą, z towarzyszącym infantylizmem, niepełnosprawnością intelektualną i opóźnieniem wzrastania. Od 1961 r. w literaturze nie ma nowych opisów.
Zespół leukomelanodermii, infantylizmu, niepełnosprawności intelektualnej i hipotrichozy
Dysplazja ektodermalna typu włosowo-zębowo- paznokciowego
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Multiple metaphyseal dysplasia
NIEAKTUALNE: Szkieletowa dysplazja przynasadowa
GLOD2
MCE
MMCE
glyoxalase domain containing 2
methylmalonyl CoA isomerase
Rzadka anemia aplastyczna
Rzadka konstytucjonalna niedokrwistość hemolityczna
Rzadka nabyta niedokrwistość hemolityczna
MYH9-RD
Syndromiczna trombocytopenia związana z MYH9
Zaburzenie związane z MYH9
Zespół związany z MYH9
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.3 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.29 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Rzadka choroba zakrzepowa pochodzenia hematologicznego
Rzadka choroba neurozapalna lub neuroimmunologiczna
Glejak
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 6.2 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 26.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.35 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Greece AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.7 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.26 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare syndromic intellectual disability
NIEAKTUALNE: Syndromiczna choroba neurometaboliczna z niepełnosprawnością intelektualną niesprzężoną z chromosomem X
NIEAKTUALNE: Syndromiczna choroba neurometaboliczna z niepełnosprawnością intelektualną sprzężoną z chromosomem X
PAH
Czech Republic AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.24 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.07 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.24 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.6 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.37 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.55 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.35 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 5.2 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.72 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.09 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
ILD
Denmark AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 4.1 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.4 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Greece AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 17.3 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Greece AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 4.63 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 7.6 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Idiopatyczne eozynofilowe zapalenie płuc
CTD-ILD
Wtórna ILD u dzieci i dorosłych związana z chorobą tkanki łącznej
Wtórna śródmiąższowa choroba płuc u dzieci i dorosłych związana z chorobą tkanki łącznej
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.13 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.21 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Niesyndromiczna malformacja żeńskiego układu moczowo-płciowego
Niesyndromiczna malformacja męskiego układu moczowo-płciowego
Niesyndromiczna malformacja żeńskiego i męskiego układu moczowo-płciowego
*Zarodczak pozagonadalny jest rzadkim, złośliwym guzem zbudowanym z komórek germinalnych, który występuje w środkowej linii ciała w wyniku nieprawidłowej migracji komórek zarodkowych podczas embriogenezy. Objawy kliniczne są zmienne i zależą od lokalizacji i wielkości guza. Guz ośrodkowego układu nerwowego może objawiać się bólem głowy, zaburzeniami widzenia, zaburzeniami endokrynologicznymi i powodować wzrost ciśnienia wewnątrzczaszkowego. Guz śródpiersia często objawia się bólem w klatce piersiowej, dusznością, kaszlem i gorączką. Guz przestrzeni zaotrzewnowej objawia się obecnością masy w jamie brzusznej z bólami lub bez bólów, bólem pleców i chudnięciem.
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 64.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 6-9 / 10 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.75 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Choroba Trevora
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Primary bone dysplasia
NIEAKTUALNE: Zlokalizowana dysplazja nasadowa
Dysplazja nasadowa - małogłowie - zez
Zespół Finucane, Kurtz i Scotta
Dysplazja nasadowa - utrata słuchu - dysmorfizm
ARHGAP2
Chimerin 1 (GTPase-activating protein, rho, 2)
RhoGAP2
chimaerin 1
n-chimerin
AFND
Kończynowa dyzostoza czołowo-nosowa
Zespół Toriello
Alergiczne ziarniniakowe zapalenie naczyń
EGPA
Zespół Churga i Straussa
Australia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.23 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.56 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.18 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
France AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.13 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.12 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.4 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.11 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Japan AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.78 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.13 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.3 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Peru AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.014 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.09 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.4 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Sweden AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.09 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Turkey AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.06 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.09 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.4 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Eozynofilowa ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń
Dyspalzaja kręgowow-nasadowa-zespół nefrotyczny
Zespół Schimke
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 133.0 (Case(s))
Dysplazja tęczówki - hipertelozryzm - głuchota
Zespół De Hauwere i Chitty
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Axenfeld-Rieger syndrome
Dysplazja osteosklerotyczna kości
Zespół Raine
Śmiertelna dysplazja osteosklerotyczna kości
Defekt blastogenezy
Zespół Russella, Weavera i Bulla
Spektrum osiowej dysplazji mezodermalnej
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 10.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Zespół genetyczny z mnogimi wadami i zwiększonym ryzykiem rozwoju raka
Rybia łuska uwarunkowana genetycznie
France AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.33 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Erytrokeratodermia uwarunkowana genetycznie
Akrokeratodermia uwarunkowana genetycznie
Wada wytworów naskórka uwarunkowana genetycznie
Wada gruczołów łojowych uwarunkowana genetycznie
Zaburzenie pigmentacji skóry uwarunkowane genetycznie
Hiperpigmentacja skóry uwarunkowana genetycznie
Hipopigmentacja skóry uwarunkowana genetycznie
Zaburzenie skóry właściwej uwarunkowane genetycznie
Mieszane zaburzenie skóry właściwej uwarunkowane genetycznie
Genetycznie uwarunkowany guz skóry lub hamartoma
Fotogenodermatoza
Fotowrażliwość skóry uwarunkowana genetycznie
Niedobór odporności uwarunkowany genetycznie z udziałem skóry
Choroba nerwowo-mięśniowa uwarunkowana genetycznie
Choroba neurodegeneracyjna uwarunkowana genetycznie
Choroba centralnego układu nerwowego i naczyń siatkówki uwarunkowana genetycznie
Wada centralnego układu nerwowego uwarunkowana genetycznie
Rzadki ból głowy uwarunkowany genetycznie
Rzadka padaczka uwarunkowana genetyczniea
Rzadka choroba szpiku kostnego uwarunkowana genetycznie
Dziedziczna ataksja
Rzadkie zaburzenia ruchu uwarunkowane genetycznie
Rzadka choroba kości uwarunkowana genetycznie
Rzadkie zaburzenie rozwoju podczas embriogenezy uwarunkowane genetycznie
Mnogie wady wrodzone uwarunkowane genetycznie/zespół dysmorficzny uwarunkowany genetycznie
Wrodzona wada kończyn uwarunkowana genetycznie
Wada nerek lub układu moczowego uwarunkowana genetycznie
Wada układu pokarmowego uwarunkowana genetycznie
Wada trzewna wątroby, dróg żółciowych, trzustki lub śledziony uwarunkowana genetycznie
Wada układu oddechowego lub śródpiersia uwarunkowana genetycznie
Wada rozwojowa oka uwarunkowana genetycznie
Zespół wad z niskim wzrostem uwarunkowany genetycznie
Genetyczny zespół nadmiernego wzrostu/otyłości
Genetyczny zespół łuku skrzelowego lub zespół ustno-kończynowy
Genetyczny zespół wad z udziałem zębów lub komponent okołozębowych
Wada głowy i szyi uwarunkowana genetycznie
Choroba kłębuszków nerkowych uwarunkowana genetycznie
Mikroangiopatia zakrzepowa uwarunkowana genetycznie
Choroba kanalików nerkowych uwarunkowana genetycznie
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare genetic disorder of the ocular adnexa
NIEAKTUALNE: Rzadka genetyczna choroba powiek, ukladu lzowego i spojówek
Dysplazja mezomeliczna Kantaputra
Dysplazja mezomeliczna typu tajskiego
MDK
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare refraction anomaly
NIEAKTUALNE: Rzadka genetyczna wada refrakcji
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Pediatric-onset glaucoma of genetic origin
NIEAKTUALNE: Rzadka postac jaskry uwarunkowana genetycznie
Wada soczewek i obwódki rzęskowej uwarunkowana genetycznie
Genetyczna choroba neuro-oftalmologiczna
Wada układu oddechowego uwarunkowana genetycznie
Rzadka postać cukrzycy uwarunkowana genetycznie
Rzadka genetyczna choroba przysadki lub podwzgórza
Rare genetic parathyroid disease and phosphocalcic metabolism disorder
Rzadkie zaburzenia krzepnięcia uwarunkowane genetycznie
SCID
Australia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.75 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Chile AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.28 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Costa rica AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.79 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.65 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Greece AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.72 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
HIGM z podatnością na zakażenia oportunistyczne
Zespół hiper-IgM z podatnością na zakażenia oportunistyczne
HIGM bez podatności na zakażenia oportunistyczne
Zespół hiper-IgM bez podatności na zakażenia oportunistyczne
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.13 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
France AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.287 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.077 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.205 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.192 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.071 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.134 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Turkey AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.045 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.094 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
NIEAKTUALNE: CVID z powodu niedoboru TNFR
NIEAKTUALNE: Pospolity zmienny Niedobór odpornosci z powodu deficytu TNFR
Izolowany Niedobór podklasy IgG
Niedobór podklasy IgG z niedoborem podklasy IgA
Niedobór łańcuchów kappa
Selektywny Niedobór podklasy IgG
Nawracające infekcje związane z niedoborem rzadkich izotypów immunoglobulin
Zespół Hermanskiego-Pudlaka spowodowany niedoborem AP-3
Zespół Hermansky'ego i Pudlaka typu 2
Forma zespołu Hermansky'ego-Pudlaka charakteryzująca się albinizmem oczno-skórnym, skazą krwotoczną, neutropenią, a w niektórych przypadkach zwłóknieniem płuc, zajęciem układu nerwowego lub utratą słuchu.
Zespół Hermansky'ego i Pudlaka z neutropenią
Chondodysplazja przynasadowa typu Rosenberga
Zespół Rosenberga i Lohra
Zespół dysplazji przynasadowej kości łokciowej
Choroba podobna do LAD u dzieci spowodowana niedoborem RAC2
Genetyczna podatność na infekcje wywoływane przez szczególne patogeny
NIEAKTUALNE: Niedobór MyD88
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Transient predisposition to invasive pyogenic bacterial infection
NIEAKTUALNE: Podatność na ropne zakażenia bakteryjne z powodu niedoboru szlaku sygnałowego TLR
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Primary immunodeficiency
NIEAKTUALNE: Inny zlozony zespól pierwotnego niedoboru odpornosci
Rzadka genetyczna choroba ginekologiczna i położnicza
Guz narządów płciowych uwarunkowany genetycznie
Rzadka niepełnosprawność intelektualna uwarunkowana genetycznie
Rzadka niepełnosprawność intelektualna uwarunkowana genetycznie z zaburzeniem rozwoju
Rzadka choroba immunologiczna uwarunkowana genetycznie
Hipoplazja chrząstek i włosów podobna do dysplazji szkieletowej bez hipotrichozy
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Cartilage-hair hypoplasia
FKHL20
CWH41
DER7
GCS1
glucosidase I
processing A-glucosidase I
C6orf37
PBLT
CRP1
KIAA0605
Zespół Urbana, Schossera i Spohna
Dziedziczna dysplazja śluzowo-nabłonkowa
complex I B14.7 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11
HIF-1 alpha-like factor
HIF2A
HLF
MOP2
PASD2
bHLHe73
TRNL2
mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2
KIAA0791
SHFM6
WNT-12
DHC1b
DHC2
DYH1B
hdhc11
Cherubizm to rzadka, samoograniczająca się, włóknisto-kostna choroba genetyczna dzieci i młodzieży charakteryzująca się różnego stopnia postępującym obustronnym powiększeniem żuchwy i/lub szczęki, z następstwami klinicznym w ciężkich przypadkach.
NIEAKTUALNE: Autosomalna recesywna śmiertelna chondrodysplazja, typ okrągłe nasady kości udowych
Rzadka, śmiertelna dysplazja kostna, która charakteryzująca się niską masą urodzeniową, karłowatością rizomeliczną, wygięciem kości udowych oraz krótką klatką piersiową, co może prowadzić do zaburzeń oddychania. Początkowo przypadki tej choroby diagnozowano jako zespół Desbuquois lub zespół Larsena o dziedziczeniu recesywnym. Od 1988 roku nie było dalszych opisów w literaturze.
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Desbuquois syndrome
NIEAKTUALNE: Dysplazja kości, śmiertelny typ Holmgrena
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Primary bone dysplasia with disorganized development of skeletal components
Austria AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 9.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Belgium AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Croatia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 13.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Germany AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Hungary AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Malta AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 24.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Norway AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Poland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-syndromic renal or urinary tract malformation
NIEAKTUALNE: Stenoza lejkowo-miedniczna - wielotorbielowata nerka
Zespół Halasza
Zespół Seliga, Benacerrafa i Greene
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Familial caudal dysgenesis
Zespół dysplazji nerek, pęcherza moczowego olbrzymiego i syrenomelii
Dysplazja wielotorbielowata nerki
MCDK
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 23.26 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Norrie disease
NIEAKTUALNE: Dysplazja siatkówki sprzężona z chromosomem X
SPENCD
Spondyloenchondromatoza
Spondylometaphyseal dysplasia with enchondromatous changes
Spondyloenchondrodysplazja (SPENCD) to bardzo rzadka genetyczna dysplazja szkieletowa, klinicznie charakteryzująca wadami układu kostnego (niski wzrost, platyspondylia, krótkie szerokie kości biodrowe) i enchondromami w kościach długich lub miednicy. SPENCD może tworzyć heterogenne spektrum kliniczne z zajęciem układu nerwowego (spastyczność, niepełnosprawność intelektualna i zwapnienia mózgu) lub objawami autoimmunologicznymi, takimi jak immunologiczna plamica małopłytkowa, toczeń rumieniowaty układowy (patrz te terminy), niedokrwistość hemolityczna i zapalenie tarczycy.
Dysplazja kręgowa ze zmianami podobnymi do chrzęstniaków
Dysplazja kręgowo-obwodowa - krótka kość łokciowa
Zespół Gurrieri, Sammito i Bellussi
Dysplazja szkieletowa- padaczka - niski wzrost
PBC
Pierwotna marskość żółciowa
Zespół Hanota
Australia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 5.1 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Brunei Darussalam AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.6 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Brunei Darussalam AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Canada AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 22.7 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Canada AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
China AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 4.9 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Denmark AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 12.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Denmark AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.7 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.57 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Finland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 18.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.7 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.9 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Greece AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 36.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Greece AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.1 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Iceland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 38.3 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Iceland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.5 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Israel AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 5.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 13.2 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.1 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 19.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 25.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.3 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 40.2 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 4.5 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 21.05 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Karłowatość tanatoforyczna typu 1
TD1
Dysplazja tanatoforyczna typu I (TD1) jest formą dysplazji tanatoforycznej (zobacz ten termin) i charakteryzuje się krótkimi i wygiętymi kośćmi podudzia, skróconymi kończynami, wąską klatką piersiową i brachydaktylią.
*Zespół dysplazji klatki piersiowej i wodogłowia jest niezwykle rzadką pierwotną dysplazją kostną, która charakteryzuje się krótkimi żebrami z wąską, dysplastyczną klatką piersiową, łagodnym rizomelicznym skróceniem kończyn, wodogłowiem komunikującym i opóźnieniem rozwoju. Od 1987 roku nie ma nowych opisów w literaturze.
Zespół dysplazji klatki piersiowej i wodogłowia
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Hipoplazja bloczka kości udowej
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Niewydolność rowka bloczka kości udowej
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Dysplazja bloczka kości udowej
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using FLNA-related X-linked myxomatous valvular dysplasia
NIEAKTUALNE: Wrodzona dysplazja zastawek serca
Rzadkie neurologiczne zaburzenie ruchowe charakteryzujące się utrzymującymi się skurczami mięśni pojedynczego obszaru ciała, zwykle powodującymi powtarzające się ruchy skrętne lub nieprawidłową postawę lub pozycję.
Egypt AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 10.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 11.7 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Iceland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 31.2 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Japan AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 13.7 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Serbia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 11.2 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Thailand AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 14.3 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 29.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Dystonia ogniskowa, odcinkowa lub wieloogniskowa
Dystrofia stożka
Dystrofia czopków i pręcików - amelogenesis imperfecta
Palestinian Territory, occupied AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 8.3 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Zespół Bassoe
Wrodzona dystrofia mięśniowa - zaćma dziecięca - hipogonadyzm
Miopatia trzewna - rodzinna zewnętrzna oftalmoplegia
Dystrofia mięśniowa oczno-żołądkowo-jelitowa
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Laminin subunit alpha 2-related congenital muscular dystrophy
Dystrofia mięśni - zwyrodnienie gąbczaste istoty białej
Dystrofia obręczowo-kończynowa z powodu niedoboru TRIM32
LGMD2H
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2H
Mieszana stwardniająca dystrofia kości
Zespół MSBD
Choroba Clarksona
Idiopatyczny zespół przesiąkania włośniczek
SCLS
Zespół przesiąkania włośniczek
Zespół zwiększonej przepuszczalności naczyń włosowatych
Uogólniony zespół przesiąkania włośniczek
Anomalia Ebsteina zastawki trójdzielnej
Belgium AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Croatia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 16.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Denmark AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 18.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.25 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 7.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Germany AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 11.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Hungary AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Ireland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Norway AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 9.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Poland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Specific population AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 6.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Switzerland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 27.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Ukraine AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 6.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 6.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Zespół ANOTHER
Zespół HEDH
Zespół hipohydrotycznej dysplazji ektodermalnej, niedoczynności tarczycy i dyskinezji rzęsek
Rzadki zespół dysplazji ektodermalnej, charakteryzujący się hydrotyczną dysplazją ektodermalną, niedosłuchem czuciowo-nerwowym i przykurczem piątego palca. Może również występować skolioza piersiowa. Od 1970 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.
Zespół dysplazji ektodermalnej i głuchoty czuciowo-nerwowej
Zespół Noble'a, Bassa i Shermana
Ektopia soczewki - dystrofia błony naczyniowej i siatkówki - miopia
Rodzinna ektopia soczewki
Zespół ektopii soczewki
Zespół EEC bez rozszczepu wargi/podniebienia
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to EEC syndrome
Ektrodaktylia - dysplazja ektodermalna bez rozszczepiania
KIAA1938
RASA5
SYNGAP
synaptic Ras GTPase activating protein 1
Zespół ECP
Zespół Cloustona
Dysplazja ektodermalna typu hidrotycznego
Zespół Jancar
Niepełnosprawność intelektualna - spastyczność - ektrodaktylia
latent transforming growth factor beta binding protein 3
KIAA0723
MGC9105
VCPDM
S2P
site-2 protease
sterol regulatory element-binding proteins intramembrane protease
membrane bound transcription factor peptidase, site 2
XMEA
hsa-mir-96
SMAD8
SMAD8/9
Kir1.2
Kir4.1
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10
latent transforming growth factor beta binding protein 2
Zespół Kasznica, Carlsona i Coppedge'a
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Acrocardiofacial syndrome
Ektrodaktylia - rozszczep kręgosłupa - kardiopatia
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Adrenal Cushing syndrome
NIEAKTUALNE: Zespól Cushinga niezalezny od ACTH z powodu obustronnej hipoplazji kory nadnerczy
Pierwotny obustronny wielkoguzkowy przerost nadnerczy
Zespół Cushinga z powodu obustronnej wielkoguzkowej choroby kory nadnerczy
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.08 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Zespół Cushinga spowodowany wielkoguzkowym przerostem nadnerczy
NIEAKTUALNE: PPNAD
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated primary pigmented nodular adrenocortical disease
NIEAKTUALNE: Pierwotna barwnikowa guzkowa choroba kory nadnerczy
Rodzinna izolowana niedoczynność przytarczyc z powodu upośledzonego wydzielania PTH
Typus Edinburgensis
*Zespół malformacji Edinburgh to rzadki, genetycznie uwarunkowany, letalny zespół licznych wad wrodzonych/zespół dysmorficzny, który charakteryzuje się nieprawidłowym wyglądem twarzy, wodogłowiem, opóźnieniem rozwoju ruchowego i poznawczego, brakiem prawidłowego rozwoju (trudności w karmieniu, wymioty, infekcje układu oddechowego) i zgonem w ciągu kilku miesięcy po urodzeniu. Mogą również towarzyszyć usta przypominające pyszczek karpia, owłosienie czoła, hiperbilirubinemia noworodków i zaawansowany wiek kostny. Od 1991 r. nie ma nowych opisów w literaturze.
Ektrodaktylia - dysplazja ektodermalna - rozszczep wargi/podniebienia
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.11 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Dysplazja ektodermalna - ektrodaktylia - dystrofia plamki
Zespół Ehlersa i Danlosa, typ z wiotkością stawów
Zespół Ehlersa i Danlosa z artrochalazją (wiotkością stawów)
Kwasica 2-hydroksyglutarowa
Acyduria 2-hydroksyglutarowa to grupa zaburzeń neurometabolicznych o szerokim spektrum klinicznym, począwszy od ciężkich przypadków noworodkowych do postaci postępujących oraz przypadków bezobjawowych, charakteryzujących się pod względem biochemicznym zwiększonym poziomem kwasu 2-hydroksyglutarowego w osoczu, płynie mózgowo-rdzeniowym i moczu.
Tętniak prosówkowaty Lebera
Wrodzona telangiektazja siatkówki
EDS VIA
EDS, oczno-skoliotyczny
EDS, typ kifoskoliotyczny
Zespół Ehlersa i Danlosa typu 6A
Zespół Ehlersa i Danlosa, typ oczno-skoliotyczny
Zespół Ehlersa i Danlosa, typ kifoskoliotyczny
Zespół Ehlersa i Danlosa z dermatosparaxis (skórny)
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.25 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Płodowy zespół kwasu walproinowego
Belgium AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.02 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Germany AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Ireland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Reunion AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 11.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Switzerland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Płodowy zespół aminopterynowy
Zespół embriopatii aminopterynowej
Embriofetopatia aminopterynowa/metotreksatowa
Płodowy zespół indometacynowy
Zespół Cockayne’a (Cockayne syndrome – CS) to choroba wieloukładowa charakteryzująca się niskim wzrostem, charakterystycznym wyglądem twarzy, przedwczesnym starzeniem, wrażliwością na światło, postępującą dysfunkcją neurologiczną i niepełnosprawnością intelektualną.
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.5 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.18 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.09 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : <1 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.45 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.38 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Płodowy zespół kokainowy
Embriofetopatia hydantoinowa
Embriofetopatia warfarynowa
Embriopatia antagonistów witaminy K
Embriopatia warfarynowa
Zespół di Sala
Alkoholowa infekcja płodowa
Belgium AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 13.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Germany AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 14.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Ireland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 8.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Norway AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Poland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
South Africa AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 6800.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : >1 / 1000
Spain AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Switzerland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 13.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Ukraine AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 80.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.9 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Embriofetopatia dietylstilbestrolowa
Embriofetopatia DES
Zespół DES
Choroba Minamata
Prenatalne zatrucie metylortęcią
Minoxidil antenatal infection
Prenatalne zatrucie fenobarbitalem
CLS
Rzadka syndromiczna niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, charakteryzująca się globalnym opóźnieniem rozwoju, poporodowym opóźnieniem wzrastania prowadzącym do niskorosłości, dysmorfią twarzy, krótkimi dłońmi ze zwężającymi się palcami i postępującymi nieprawidłowościami kostnymi, w tym kifoskoliozą i klatką piersiową kurzą / lejkowatą. Niepełnosprawność intelektualna może mieć nasilenie łagodne do ciężkiego.
Prenatalne zatrucie toluenem
Embriofetopatia metimazolowa/karbamizolowa
Embriopatia metimazolowa/karbamizolowa
Deformacja ręki i stopy - płaska twarz
Dziecięca rozstrzeń płatowa
Wrodzona rozstrzeń płatowa
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Zespół Rasmussena
Opryszczkowe zapalenie opon mózgowych i mózgu
Zapalenie mózgu HSV
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.3 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.3 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Przepuklina mózgowa przednia
Mitochondrialna encefalomiopatia - aminoacidopatia
Zespół Bootha, Hawortha i Dillinga
Zespół deplecji mtDNA, forma z encefalomiopatią i kwasicą metylomalonową
Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, forma z encefalomiopatią i kwasicą metylomalonową
EIEE
Wczesnoniemowlęca encefalopatia padaczkowa z tłumieniem wyładowań
Zespół Ohtahara
Japan AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Wczesnoniemowlęca encefalopatia rozwojowa i padaczkowa
Wczesna encefalopatia miokloniczna z tłumieniem wyładowań
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Early infantile epileptic encephalopathy
Short stature - locking fingers
Rzadki zespół wad rozwojowych z niskorosłością, który charakteryzujący się wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrostu i okresowym blokowaniem stawów palców. Może także towarzyszyć ubytek przegrody międzykomorowej. Od 1987 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.
NIEAKTUALNE: Envenomization by the Martinique lancehead viper
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Snakebite envenomation
NIEAKTUALNE: Zatrucie jadem Bothrops lanceolatus
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Developmental defect of the eye
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Holt-Oram syndrome
Deformacja barku i klatki piersiowej - wrodzona choroba serca
JAE
Młodzieńcza padaczka z napadami nieświadomości to genetycznie uwarunkowana padaczka, która ujawnia się w okresie dojrzewania. Charakteryzuje się sporadycznym występowaniem drgawek z napadów nieświadomości. Często występują uogólnione napady toniczno-kloniczne oraz sporadyczne szarpnięcia miokloniczne, które mogą pojawiać się przez całe życie.
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 7.5 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Młodzieńcza padaczka z napadami nieświadomości
EMAS
MAE
Miokloniczna padaczka atoniczna
Padaczka z napadami miokloniczno-astatycznymi
Padaczka z napadami miokloniczno-astatycznymi we wczesnym dzieciństwie
Padaczka z napadami miokloniczno-atonicznymi
Zespół Doose
Rzadki zespół padaczki dziecięcej, który charakteryzuje się postępującą encefalopatią o wczesnym początku z wędrującym, ciągłym mioklonusem. Ogniskowy ciągły mioklonus (trwający od kilkudziesięciu minut do godzin) obserwuje się w pierwszych miesiącach życia. Podczas progresji choroby występują przedłużone obustronne napady miokloniczne i uogólnione napady toniczno-kloniczne, a ostatecznie obserwuje się postępującą encefalopatię z hipotonią i ataksją. U wszystkich pacjentów zgłaszano zanik kory mózgowej. Od 1996 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.
Padaczka dziecięca z migrującymi napadami częściowymi
BECRS
BECTS
BRE
Padaczka centralno-skroniowa
Łagodna padaczka dziecięca z iglicami w okolicy centralnoskroniowej
Łagodna padaczka rolandyczna
Łagodna rodzinna padaczka dziecięca z iglicami rolandycznymi
Sweden AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 20.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Padaczka - otępienie - amelogenesis imperfecta
Zespół Kohlschuttera i Tonza
Genetycznie heterogenny zespół o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, który charakteryzuje się triadą objawów: niedoskonała amelogeneza, padaczka o początku w okresie niemowlęcym, niepełnosprawność intelektualna z/bez regresu z otępieniem.
Ceroidolipofuscynoza neuronalna, wariant padaczki północnej
Choroba CLN8, północny wariant padaczki
NCL, północny wariant padaczki
Padaczka północna
Postępująca padaczka - niepełnosprawność intelektualna, typ fiński
Zespół Battaglia i Neri
Padaczka - mikrocefalia - dysplazja szkieletowa
BFNS
Łagodne rodzinne drgawki noworodkowe
Łagodne rodzinne konwulsje noworodkowe
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 272.0 (Case(s))
Inwersja/duplikacja chromosomu 22
Szczelina oka - zarośnięcie odbytu
Zespół kociego oka (Cat eye syndrome – CES) to rzadkie zaburzenie chromosomalne z bardzo zmiennym obrazem klinicznym. Większość pacjentów ma mnogie wady oczu (rozszczep tęczówki), uszu (dołki i(lub) wyrostki przeduszne), okolicy odbytu (atrezja odbytu), serca i nerek. Niepełnosprawność intelektualna jest najczęściej łagodna lub na granicy normy.
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.35 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół padaczkowy, który charakteryzuje się padaczką, teleangiektazjami spojówki powiekowej, niepełnosprawnością intelektualną od granicznej do umiarkowanej, obniżonym poziomem IgA w surowicy, skróconymi piątymi palcami i dysmorfią twarzy (hirsutyzm czołowy, zrośnięcie brwi, odwrócenie nozdrzy, duże uszy, długa rynienka podnosowa, wada zgryzu, mikrognacja). Od 1978 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.
Zespół kropkowatych nasad - hiperplazja osteoklastyczna
Rzadka pierwotna dysplazja kości charakteryzująca się obecnością rozległych zmian punktowych w nasadach kości, kościach stępu, kręgosłupa i niekiedy śródręcza i/lub paliczków, ciężką uogólnioną osteopenią, rozszczepem kręgów, płaskostopiem, wygięciem i skróceniem kości długich, w zmiennym stopniu pokrytych okostną. Analiza laboratoryjna enzymów lizosomalnych wskazuje na ich prawidłową aktywność. W badaniu histopatologicznym widoczne są liczne olbrzymie, wielojądrzaste osteoklasty wyściełające zatoki Howshipa, co koreluje ze zwiększoną resorpcją kości. Choroba objawia się w okresie prenatalnym i prawdopodobnie prowadzi do śmierci w okresie okołoporodowym.
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z erytrokeratodermią
Erytrokeratodermia z ataksją
SCA34
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Primary erythromelalgia
Nerwiak węchowy zarodkowy
Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna i autoimmunologiczna trombocytopenia
Pancytopenia immunologiczna
Egzostoza - zanik plamisty skóry - brachydaktylia typu E
Zespół Char, Douglasa i Dungana
*Zespół skurcze dodatkowe – niski wzrost – hiperpigmentacja – małogłowie jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem wad rozwojowych z niskim wzrostem, który charakteryzuje się małogłowiem, graniczną niepełnosprawnością intelektualną, przebarwieniami skóry, niskim wzrostem i dodatkowymi skurczami komorowymi. Towarzyszyć mogą utraty przytomności. Od 1975 roku w literaturze nie ma nowych opisów.
Zespół skurcze dodatkowe – niski wzrost – hiperpigmentacja – małogłowie
Zespół Simosa'a, Penchaszadeha i Bustosa
Zwężenie szpary powiekowej - telekantus - mikrostomia
*Płaska twarz - mikrostomia - wady uszu jest rzadkim, genetycznie uuwarunkowanym zespołem mnogich wad wrodzonych/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się dysmorficznymi cechami twarzy: wysokim czołem, wydłużoną i spłaszczoną środkową częścią twarzy, łukowatymi i rzadkimi brwiami, krótkimi szparami powiekowymi, telekantusem, długim nosem z hipoplastycznymi nozdrzami, długą rynienką podnosową, wysokim i wąskim podniebieniem oraz mikrostomią ze skierowanymi ku dołowi kącikami ust. Uszy są charakterystycznie zniekształcone, duże, nisko osadzone i skierowane do tyłu; towarzyszy mowa nosowa. Od 1994 roku w literaturze nie było nowych opisów.
Zespół Friedmana i Goodmana
*Zespół dysmorfii twarzy, anoreksji, kacheksji, wad oczu i skóry jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem mnogich wad wrodzonych/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się dysmorfią twarzy (łagodne opadanie powiek, żółte kępki powiek, zadarte nozdrza, rozszczepiony czubek nosa, krótkie podniebienie), ciężkim zanikiem mięśni i wyniszczeniem, barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki, licznymi plamami soczewicowatymi i typu café-au-lait oraz łagodną syndaktylią dotyczącą tkanki miękkiej. Dodatkowe cechy to mowa nosowa, asymetria klatki piersiowej, klatka piersiowa wydrążona, szpotawość kolan, płaskostopie i rak brodawkowaty tarczycy wraz z jej rozlanym powiększeniem. Od 1984 roku w literaturze nie ma nowych opisów.
Zespół dysmorfii twarzy, anoreksji, kacheksji, wad oczu i skóry
Dysmorfia twarzy - makrocefalia - miopia - malformacja Dandy'ego-Walkera
Śmiertelna dysplazja twarzowo-sercowo-kończynowa
Zespół Eastmana i Bixlera
Zespół Teebi, Naguib i Alawadi
Zespół podobny do zespołu Aarskoga
Zespół twarzowo-palcowo-płciowy typu kuwejckiego
Autosomalny recesywny zespół twarzowo-palcowo-płciowy
Mieszany Niedobór insuliny, insulinopodobnego czynnika wzrostu (IGF1) i czynnika wzrostu naskórka (EGF)
Zespół Hoepffnera, Dreyera i Reimersa
Zespół podobny do zespołu Wernera spowodowany mieszanym niedoborem czynnika wzrostu
Lipodystrofia z powodu niedoboru peptydowego czynnika wzrostu
BSPDC
Idiopatyczne zwapnienie jąder podstawy
Obustronne zwapnienie prążkowiowo- gałkowo-zębate
Zespół Deala, Barrata i Dillona
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome
Zespół Fanconiego - rybia łuska - dysmorfizm
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Chronic fatigue immune dysfunction syndrome
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Zespół przewlekłego zmęczenia
Zespół Alporta z wtrętami leukocytarnymi i makrotrombocytopenią
Rozszczep kości udowej - ektrodaktylia jednopalcowa
Izolowana agenezja/hipoplazja kości udowej
Meromelia kości udowej
Wrodzone skrócenie kości udowej
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.6 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
FFS
FHUFS
Zespół hipoplazja kości udowej - niezwykły wygląd twarzy
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 68.0 (Case(s))
Zespół Brachmanna i de Lange
Zespół Cornelii de Lange (Cornelia de Lange syndrome – CdLS) to wieloukładowe schorzenie ze zmienną ekspresją z charakterystyczną dysmorfią twarzy, niepełnosprawnością intelektualną o zmiennym nasileniu, zanacznym opóźnieniem wzrostu, które rozpoczyna się w okresie prenatalnym (drugi trymestr), nieprawidłowym wyglądem dłoni i stóp (oligodaktylia lub czasami nawet brakiem, ze stałą brachymetakarpią pierwszej kości śródręcza) oraz innymi wadami (serca, nerek itp.).
Denmark AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.24 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Rozszczep Tessiera numer 1,2
Japan AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 190.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : >1 / 1000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 77.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
Worldwide AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
Rozszczep wargi z lub bez rozszczepu podniebienia
Niedobór transkortyny
*Niedobór globuliny wiążącej kortykosteroidy jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą nadnerczy, która charakteryzuje się zmniejszoną zdolnością wiązania kortykosteroidów, z towarzyszącym prawidłowym lub niskim stężeniem globuliny wiążącej kortykosteroidy w osoczu oraz obniżonym całkowitym stężeniem kortyzolu w osoczu. Wśród objawów klinicznych typowo obserwuje się przewlekły ból, zmęczenie i obniżone ciśnienie krwi/nadciśnienie.
Niedobór globuliny wiążącej kortykosteroidy
Włokniakowatość podeszwowa
Choroba Ledderhose
Guz Keasby'ego
Młodzieńcza włókniakowatość rozcięgna
Guz Reye'a
Nawracający dziecięcy guz włóknisty palców
Włókniakowatość z ciałkami wtrętowymi
Rzadka genetyczna choroba tkanki podskórnej, charakteryzująca się powolnym wzrostem licznych, bezbolesnych, otorbionych tłuszczaków, umiejscowionych przede wszystkim w podskórnej tkance tłuszczowej tułowia i kończyn, przy relatywnym oszczędzaniu głowy, szyi i barków. Objawy kliniczne zazwyczaj ujawniają się w trzeciej dekadzie życia, kiedy obserwuje się znaczący wzrost liczby i rozmiaru tłuszczaków. Mogą one wówczas powodować dyskomfort oraz utrudniać wykonywanie codziennych czynności, niemniej w spoczynku pozostają bezbolesne.
*Rodzinna tłuszczakowatość naczyniowa jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym schorzeniem tkanki podskórnej, które charakteryzuje się obecnością łagodnych, zwykle mnogich guzów podskórnych, zbudowanych z tkanki tłuszczowej i naczyń krwionośnych. Typowo ma postać żółtych, twardych, dobrze ograniczonych guzów o średnicy 1-4 cm, zlokalizowanych na ramionach, kończynach dolnych i tułowiu, głęboko penetrujących do obszarów pomiędzy mięśniami, ścięgnami i torebkami stawowymi (bez naciekania tych struktur), które obserwuje się u kilku członków jednej rodziny. Guzy mogą być tkliwe lub lekko bolesne przy palpacji; nie ustępują samoistnie.
Postępująca izolowana anhydroza odcinkowa
Dziedziczna hiperkarotenemia i Niedobór witaminy A
*Izolowany niedobór ACTH o późnym początku jest rzadkim, nabytym niedoborem hormonu przysadki, który charakteryzuje się wtórną niewydolnością kory nadnerczy, z prawidłowym wydzielaniem hormonów przedniego płata przysadki, z wyjątkiem ACTH. Objawy kliniczne obserwowane u pacjentów to osłabienie, zmęczenie, chudnięcie, jadłowstręt, wymioty/nudności, hipoglikemia i nieprawidłowo niskie stężenia ACTH i kortyzolu w surowicy. Opisano związek z chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak przewlekłe zapalenie tarczycy typu Hashimoto.
Izolowany Niedobór ACTH o późnym początku
Pośrodkowy rozszczep górnej wargi - tłuszczak ciała modzelowatego - polipy skórne
FLP
Rozszczep wargi i podniebienia
Rozszczep wargi-wyrostka zębodołowego-podniebienia
Rozszczep wyrostka zębodołowego, wargi i podniebienia
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 98.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 56.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 80.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
Chimeryzm 46,XX/46,XY
*Chimeryzm tetragametyczny jest rzadkim zaburzeniem rozwoju płciowego spowodowanym aberracją chromosomów płciowych, które charakteryzuje się obecnością dwóch różnych haploidalnych zestawów chromosomów odmatczynych i odojcowskich oraz zmiennym fenotypem - od prawidłowych narządów płciowych męskich lub żeńskich, do obojnactwa różnego stopnia; często występuje bezpłodność. W przypadku jednokosmkówkowych bliźniąt dwuzygotycznych chimeryzm może być ograniczony do krwi obu bliźniaków.
Rodzinna stopa końsko-szpotawa z lub bez towarzyszących wad kończyny dolnej
Monosomia 15q13.3
Rzadka anomalia chromosomowa, charakteryzująca się wysokim ryzykiem wystąpienia nieprawidłowości rozwojowych układu nerwowego, w tym globalnego opóźnienia rozwoju, niepełnosprawności intelektualnej i problemów behawioralnych o różnym nasileniu. Mikrodelecja 15q13.3 nie powoduje klinicznie specyficznego fenotypu.
Norway AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.04 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.018 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 264.0 (Case(s))
Izolowana autosomalnie dominująca hipomagnezemia, typ Glaudemansa
Zespół ECO
Zespół endokrynowo-mózgowo-osteodyplastyczny
Niewydolność trzustki - niedokrwistość - hiperostoza
Drgawki - głuchota czuciowo-nerwowa - ataksja - niepełnosprawność intelektualna - brak równowagi elektrolitowej
Zespół SeSAME
Dystonia-parkinsonizm związana z plA2G6
Dystonia-parkinsonizm, typ Paisana i Ruiza
Dystonia-parkinsonizm o początku w wieku dorosłym
Mózgowa autosomalna recesywna arteriopatia z zawałami podkorowymi i leukoencefalopatią
Zespół Maeda
NIEAKTUALNE: Zespół rozszczepu wargi i retinopatii
Wada mózgu
Zespół z agnezją/dysgenezją ciała modzelowatego jak głównym objawem
Niedomykalność powiek - rozszczep wargi i podniebienia
Rozszczep - ektropion - zęby stożkowate
Wywinięcie powieki dolnej - rozszczep wargi lub podniebienia
Zespół BCD
Zespół Elschinga
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 55.0 (Case(s))
GABA(A) receptor, alpha 3
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3
KIAA1867
KIRRE
NEPH2
kirre like nephrin family adhesion molecule 3
Acyduria hydroksymetylglutarowa
Niedobór liazy 3-hydroksy-3-metyloglutaro-CoA
Niedobór liazy HMG-CoA
China AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : <1 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
United States AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : <1 / 1 000 000
Hungary AND cechuje zakres prewalencji punktowej : Unknown
Hungary AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United States AND cechuje zakres prewalencji punktowej : Unknown
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.37 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Zespół McPhersona i Clemensa
Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych, który charakteryzuje się płaską twarzą, hiperteloryzmem, płaską potylicą, skośnymi szparami powiekowymi, rozszczepem podniebienia, mikrognacją, krótką szyją i ciężkimi wrodzonymi wadami serca. Dodatkowo można zaobserwować niedokonany zwrot jelit, obustronną klinodaktylię, dwupłatowy język, skrócenie czwartych kości śródstopia oraz rozdwojone kciuki.
Rozszczep wargi/podniebienia - malrotacja jelit - kardiopatia
Zespół Lowry'ego i Yonga
Rozszczep wargi/podniebienia - głuchota - tłuszczak kości krzyżowej
LTEC
Laryngo-tracheo-esophageal diastema
Przetoka krtaniowo-tchawiczo-przełykowa
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 7.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Rozszczep krtaniowo-tchawiczo-przełykowy
Niedobór odporności z nieprawidłowym czynnikiem I
*Niedobór odporności z anomalią czynnika H jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, pierwotnym niedoborem odporności, który charakteryzuje się zwiększoną podatnością na nawracające infekcje, zwykle o ciężkim przebiegu (wywołane szczególnie przez Neisseria meningitidis , Escherichia coli i < i> Haemophilus influenzae ) oraz występowaniem zaburzeń czynności nerek i/lub chorób autoimmunologicznych. Zwykle objawia się zapaleniem ucha środkowego, zapaleniem oskrzeli, zapaleniem opon mózgowych i/lub posocznicą, a także krwiomoczem/białkomoczem, astmą, zespołem nerczycowym, zespołem hemolityczno-mocznicowym, zapaleniem kłębuszków nerkowych i/lub toczniem rumieniowatym układowym. W laboratoryjnej analizie surowicy obserwuje się niedobór czynnika H, a także obniżony poziom czynnika B, properdyny, składowej C3 dopełniacza oraz końcowych składowych dopełniacza.
Niedobór odporności z anomalią czynnika H
NIEAKTUALNE: Zespół Novaka
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Laryngotracheoesophageal cleft type 4
NIEAKTUALNE: Rozszczep krtaniowo-tchawiczo-przelykowy - hipoplazja pluc
Pośrodkowy rozszczep dolnej części twarzy
Rzadki pośrodkowy rozszczep twarzy charakteryzujący się pośrodkowym rozszczepem dolnej wargi (od wcięcia w czerwieni wargowej do całkowitego rozszczepu obejmującego język, dolną wargę i podbródek, sięgającego do okolicy szyjnej), pośrodkowym rozszczepem żuchwy (od wcięcia do całkowitego rozszczepu) oraz anomaliami języka, w tym językiem rozszczepionym i cieśnią języka. W ciężkich przypadkach może towarzyszyć brak kości gnykowej, chrząstki tarczowatej i rękojeści mostka, a także zanik mięśni szyi.
Zespół hipoplazji chrząstek skrzydłowych nosa, rozszczepu i telekantusa
Mitochondrial glycine transporter
ACFS
Zespół CCGE
Zespół rozszczepu podniebienia, wady serca, wad narządów płciowych i ektrodaktylii
ARA9
Ah receptor activated 9
FK506-binding protein 37
FKBP prolyl isomerase 16
FKBP16
FKBP37
X-associated protein-2
XAP2
aryl hydrocarbon receptor-associated protein 9
hepatitis B virus X-associated cellular protein 2
KIP1
P27KIP1
Choroba Cowdena
Zespół mnogich zmian typu hamartoma
Genodermatoza charakteryzująca się obecnością licznych guzów hamartomatycznych w różnych tkankach i zwiększonym ryzykiem nowotworów piersi, tarczycy, endometrium, nerek i jelita grubego. Gdy w zespole Cowdena stwierdza się mutacje germinalne PTEN, wówczas należy on do PTEN-zależnego zespołu guzów hamartomatycznych.
Netherlands AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.45 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Rzadki zespół wrodzonych wad rozwojowych charakteryzujący się rozszczepem podniebienia miękkiego, znacznym oligodoncją dotyczącą zębów mlecznych, brakiem uzębienia stałego, obustronnym niedosłuchem przewodzeniowym wskutek unieruchomienia podstawy strzemiączka, krótkimi paluchami z przerwą sandałową oraz zespoleniem kości nadgarstka i stępu. Od 1971 roku nie było dalszych opisów w literaturze.
Rozszczep podniebienia - unieruchomienie strzemiączka - oligodoncja
MODY9
Paired box protein Pax-4
Pro-epidermal growth factor
KIAA0578
GCAP-2
GCAP-II
GCAP2
RP48
DEHAL1
GPI-HBP1
endothelial cell LPL transporter
glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1
PKBβ
PKBß
TLR adaptor MYD88
MYD88 innate immune signal transduction adaptor
MALT2
MIHC
RNF49
TNFR2-TRAF signaling complex protein
apoptosis inhibitor 2
c-IAP2
cIAP2
hiap-1
inhibitor of apoptosis protein 1
mammalian IAP homolog C
12CC4
HSPC215
PAX5/FOXP1 fusion protein
QRF1
fork head-related protein like B
glutamine-rich factor 1
hFKH1B
GHS-R
GHS-R1a
GHSR-1a
ghrelin receptor
A2AP
AAP
ALPHA-2-PI
API
alpha-2-antiplasmin
alpha-2-plasmin inhibitor
alpha2AP
CD3-GAMMA
CD3GAMMA
T-cell surface glycoprotein CD3 gamma chain
CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex
corticosteroid binding globulin
transcortin
CRACM1
calcium release-activated calcium modulator 1
ORAI calcium release-activated calcium modulator 1
Zespół Say, Barber i Hobbsa
Rozszczep podniebienia - duże uszy - mała głowa
GOK
Australia AND cechuje zakres prewalencji punktowej : >1 / 1000
Australia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 101.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : >1 / 1000
Austria AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Austria AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 19.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Belgium AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Belgium AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 40.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Bolivia AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Bolivia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Chile AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Chile AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 52.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Croatia AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Croatia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 56.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Denmark AND cechuje zakres prewalencji punktowej : >1 / 1000
Denmark AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 127.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : >1 / 1000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 53.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 25.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Germany AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Germany AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 47.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Hungary AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 6-9 / 10 000
Hungary AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 67.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
Iran, Islamic Republic of AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Iran, Islamic Republic of AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 26.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Ireland AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Ireland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 54.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Italy AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Malta AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 6-9 / 10 000
Malta AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 74.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
Mexico AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Mexico AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 27.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Netherlands AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Norway AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 6-9 / 10 000
Norway AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 65.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
Poland AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Poland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 36.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Portugal AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Portugal AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 14.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Spain AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Spain AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 30.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Specific population AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 6-9 / 10 000
Specific population AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 68.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
Sudan AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Sudan AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 27.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Switzerland AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 40.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Ukraine AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Ukraine AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 57.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 60.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
COX4-2
COX4B
COXIV-2
cytochrome c oxidase subunit IV-like 2
BAG family molecular chaperone regulator 3
KIAA0936
LCK2
MAK-related kinase
MRK
serine/threonine-protein kinase ICK
Zespół Mathieu, De Broca i Bony
Rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół mnogich wad wrodzonych, charakteryzujący się współwystępowaniem rozszczepu podniebienia, osobliwego wyglądu twarzy (asymetria, zmarszczki nakątne wewnętrzne, krótki nos, odwrócone nozdrza, nisko osadzone i zrotowane do tyłu uszy, cienka górna warga i mikrognacja), niskiego wzrostu, krótkiej szyi, wad kręgosłupa i niepełnosprawności intelektualnej. Od 1993 roku nie było dalszych opisów w literaturze.
Rozszczep podniebienia - niski wzrost - anomalie kręgów
POTX
PTX1
LYR motif containing 8
LYRM8
succinate dehydrogenase complex assembly factor 1
DFNA69
FPH2
KL-1
Kitl
SCF
SLF
familial progressive hyperpigmentation 2
mast cell growth factor
steel factor
stem cell factor
KIAA0021
MCMP
MDC9
Mltng
meltrin gamma
PC4
TIS7
interferon related developmental regulator 1
2P1
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3
MGC8685
class IIb beta-tubulin
KIAA0657
KLHL6
RP42
SBBI26
retinitis pigmentosa 42
glypican proteoglycan 6
C2F
Grcc2f
NEP1
EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase
RNASE6PL
AGS5
Aicardi-Goutieres syndrome 5
HD domain containing 1
HDDC1
MOP-5
Mg11
SBBI88
monocyte protein 5
SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1
glia-activating factor
F-TCF
HGFB
HPTA
fibroblast-derived tumor cytotoxic factor
hepatopoietin A
lung fibroblast-derived mitogen
scatter factor
P5C
Zespół CplS
Zespół rozszczepu podniebienia i zrostów bocznych
Rozszczep mostka
Sternum bifidum
TREB36
Dyzostoza udowo - strzałkowo - łokciowa
Kompleks FFU
PFFD
Zespół udowo - strzałkowo - łokciowy
Zespół łysienia, głuchoty i hipogonadyzmu
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Björnstad syndrome
CFTDM
Miopatia pod postacią wrodzonej dysproporcji rodzajów włókien
Rzadka, ryzo-mezomeliczna dysplazja charakteryzująca się charakterystycznymi cechami twarzy (płaska środkowa część, płaski mały nos, odwrócone nozdrza, nisko osadzone uszy, wystające oczy i małe usta z długą górną wargą), wyraźnym skróceniem kończyn z raczej prawidłowym kształtem dłoni i stóp, krótkimi żebrami z szerokimi przynasadami, małą klatką piersiową w kształcie dzwonu oraz wystającym brzuchem. Trzony kręgów są płaskie, co powoduje, że na bocznych obrazach radiograficznych wyglądają na ściśnięte. U niektórych pacjentów zgłoszono rozszczep podniebienia, małożuchwie, rozdwojony język i brachyklinodaktylię z syndaktylią, obejmującą tkanki miękkie. Choroba ma przebieg letalny, zwykle w okresie noworodkowym. U chorych, którzy przeżyją okres noworodkowy, obserwuje się poważne globalne opóźnienie rozwoju, ciężką dysplazję szkieletową, dużą krótkowzroczność i łagodny lub umiarkowany niedosłuch.
Rzadka choroba serca charakteryzująca się pogrubieniem wsierdzia z powodu odkładania się włókien kolagenowych i elastycznych, manifestująca się częściej fenotypem podobnym do kardiomiopatii rozstrzeniowej niż restrykcyjnej. Występuje głównie u niemowląt i dzieci jako zaburzenie izolowane lub w połączeniu z wrodzonymi wadami serca.
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.9 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.9 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Autosomalna dominująca włókniakowatość dziąseł
Autosomalny dominujący przerost dziąseł
Dziedziczny przerost dziąseł
Włókniakowatość dziąseł - dysmorfia twarzy
CGHT
Hipertrichoza z lub bez hiperplazji dziąseł
Wrodzona uogólniona hipertrichoza graniczna
Zespół hirsutyzmu i wrodzonego przerostu dziąseł
Zespół włókniakowatości dziąseł i hipertrichozy
Zespół Jonesa
Włókniakowatość dziąseł - postępująca głuchota
Zespół Murray, Puretica i Dreschera
Zespół Puretica
Rzadki zespół włókniakowatości hialinowej charakteryzujący się obecnością grudkowo-guzkowych zmian skórnych (szczególnie wokół głowy i szyi), mas tkanek miękkich, przerostem dziąseł, przykurczami stawów i osteolitycznymi zmianami kostnymi o różnym stopniu nasilenia. Przykurcze stawów mogą powodować niepełnosprawność i opóźniać prawidłowy rozwój ruchowy, jeśli występują w okresie niemowlęcym. Ciężki przerost dziąseł może utrudniać jedzenie i opóźniać wyrzynanie zębów. W badaniu histopatologicznym chorobowo zmienionych tkanek widoczne są pasma wrzecionowatych komórek zanurzonych w amorficznym, szklistym materiale.
Zespół Jaffe i Campanacci
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Neurofibromatosis type 1
Zaburzenia dojrzewania lub(i) cyklu menstruacyjnego pochodzenia genetycznego
Zespół Thompsona i Baraitsera
*Zwłóknienie wątroby - torbiele nerek - niepełnosprawność intelektualna jest rzadkim zespołem niepełnosprawności intelektualnej, który charakteryzuje się wczesnym opóźnieniem rozwoju z brakiem prawidłowego rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, wrodzonym zwłóknieniem wątroby, dysplazją torbielowatą nerek i dysmorficznymi cechami twarzy (obustronne opadanie powiek, odwrócone nozdrza, wysokie podniebienie i małożuchwie). Opisywano różne dodatkowe cechy, w tym wady móżdżku, polidaktylię pozaosiową, syndaktylię, wady narządów płciowych, przyspieszony oddech. W literaturze od 1987 roku nie ma nowych opisów.
Zwłóknienie wątroby - torbiele nerek - niepełnosprawność intelektualna
CFA
Kryptogenne włókniejące zapalenie pęcherzyków płucnych
UIP
Zwykłe śródmiąższowe zapalenie płuc
Śródmiąższowa choroba płuc o złym rokowaniu, charakteryzująca się postępującym tworzeniem tkanki bliznowatej w płucach przy braku jakiejkolwiek znanej przyczyny.
Canada AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 29.8 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Canada AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 15.35 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Finland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 8.6 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.3 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 8.2 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.8 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 21.2 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.6 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Japan AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 5.9 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Korea, Republic of AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 37.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Korea, Republic of AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 13.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 11.6 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.2 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 6.7 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.6 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 16.125 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.55 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare neurologic disease
NIEAKTUALNE: Wieloogniskowe wlóknienie miesni - zwezenie naczyn
Specific population AND cechuje zakres prewalencji punktowej : >1 / 1000
Zespół Finlay'a i Marksa
Okienko aortalne
Wrodzona przetoka tętnicza aortalno-płucna
Wrodzony ubytek przegrody aortalno-płucnej
Płucny tętniak tętniczo-żylny
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.5 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare vascular anomaly
NIEAKTUALNE: Wrodzona systemowa przetoka tętniczo-żylna
Australia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.0937 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Australia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.125 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Austria AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.114 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.152 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.087 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.117 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Canada AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.078 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Canada AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.105 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Cyprus AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.078 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Cyprus AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.104 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.09 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.12 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.11 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.147 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.024 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Estonia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.032 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Finland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.105 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.141 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
France AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.12 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.16 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.099 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.133 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Greece AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.0465 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Greece AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.062 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Hungary AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.08 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Hungary AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.0107 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1065 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.142 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.092 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.123 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.0765 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.102 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.0645 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.0086 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Slovenia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1095 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.146 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.096 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.128 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1065 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.142 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.129 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.173 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.041 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.055 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.093 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.124 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.0915 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.122 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.088 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.118 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Malformacje tętnic wieńcowych
Przetoka wieńcowo-sercowa
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Esophageal atresia
NIEAKTUALNE: Przetoka tchawiczo-przelykowa - spodziectwo
EN-7
SH3PXD4
neutrophil NADPH oxidase factor 4
p40phox
BCMO
Leukonychia całkowita - torbiele włosowe - dystrofia rzęsek
*Zespół FLOTCH jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym schorzeniem skóry, który charakteryzuje się leuchonychią (bielactwem paznokci) i licznymi, nawracającymi torbielami przywłosowymi, związanymi z lub nie z dystrofią rzęs i/lub koilonychią (paznokcie łyżeczkowate). Opisywano również występowanie kamicy nerkowej.
Porażenie poprzeczne twarzowo-gardłowo-językowo-żuciowe
Zespół obustronnego fałdu kory mózgowej (wieczka)
Dziedziczna nieskoniugowana hiperbilirubinemia
Niedobór UGT
Niedobór bilirubiny-UGT
Niedobór urydynodifosforanu glukuronylotransferazy bilirubiny
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Kruchość kości - kraniosynostoza - proptoza - wodogłowie
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Fraser syndrome
Zespół skrytoocze-syndaktylia
Spain AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.43 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Dysplazja czaszkowo-nadgarstkowo-skokowa
Dystalna artrogrypoza typu 2A
Dystrofia czaszkowo-nadgarstkowo-skokowa
Zespół gwiżdżącej twarzy
Rzadki wrodzony zespół dystalnej artrogrypozy charakteryzujący się mikrostomią, gwiżdżącym wyglądem twarzy, podbródkiem z fałdami w kształcie litery V lub H oraz wydatnymi fałdami nosowo-wargowymi; u większości pacjentów występuje stopa końsko-szpotawa oraz wrodzone przykurcze stawów dłoni i stóp. Jest to najcięższa postać artrogrypozy dystalnej.
NIEAKTUALNE: Aseptyczna martwica kości stępu
NIEAKTUALNE: Osteochondroza kości stępu
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Osteochondrosis
NIEAKTUALNE: Osteochndroza kosci stepu/sródstopia
Zespół Friasa
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to 14q22q23 microdeletion syndrome
Niedobór wzrostu - brachydaktylia - dysmorfia
EAA4
GLUK6
GluK2
GluR-6
MRT6
excitatory amino acid receptor 4
excitatory amino acid receptor 4â
glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2
Niedobór fruktokinazy
Niedobór ketoheksokinazy
Zespół Frydmana, Cohena i Karmona
Zwężenie szpary powiekowej - ptoza- esotropia - syndaktylia - niski wzrost
Przepuklina przeponowa - nieprawidłowa twarz - wady dystalnych części kończyn
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 7.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 7.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
CDA-II
CDAII
HEMPAS
trnP
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Choroba Crohna
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Craniosynostosis-anal anomalies-porokeratosis syndrome
Zespół Copenhagen
Postępujący nieinfekcyjny zrost kręgów przednich
- BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę). - Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11).
Rzadki zespół dyzostozy charakteryzujący się nieprawidłowym zrostem śledziony z gonadami (lub rzadziej z pozostałościami śródnercza), nieprawidłowościami kończyn (obejmującymi amelię lub ciężkie wady redukujące, prowadzące do szczątkowych kończyn górnych i /lub dolnych) oraz nieprawidłowościami w obrębie jamy ustnej i twarzy, takimi jak rozszczep podniebienia, rozszczep języczka, mały język i niedorozwój żuchwy. Może być powiązany z innymi wadami rozwojowymi, takimi jak wnętrostwo, zwężenie/atrezja odbytu, niedorozwój płuc i wady serca.
Połączenie śledzionowo-mosznowe - wady kończyn - małożuchwie
Zespół Faulka, Epsteina i Jonesa
Zrost kręgu lędźwiowego i krzyżowego - opadanie powiek
Niedobór HPRT deficiency
Niedobór HPRT1
Niedobór fosforybozyltransferazy hipoksantynowo-guaninowej 1
Niedobór fosforybozyltransferazy hipoksantynowo-guaninowej
Choroba Krabbego o wczesnym początku
Choroba Krabbego, forma klasyczna
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.254 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Choroba Krabbego o późnym początku
Późnodziecięca/młodzieńcza choroba Krabbego
Gruczolakotorbielak surowiczy lub śluzowy dziecięcy
NIEAKTUALNE: Guz jajnika o niskim potencjale złośliwości
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Malignant epithelial tumor of ovary
NIEAKTUALNE: Nabłonkowy guz jajnika o granicznej złośliwości
Guz germinalny pochwy
*Złośliwy guz germinalny pochwy jest niezwykle rzadkim, złośliwym nowotworem sromu i pochwy, pochodzącym z pierwotnych komórek rozrodczych znajdujących się w pochwie; jest zazwyczaj bezbolesny, powoduje krwistą wydzieliną z pochwy i ma postać polipowatej masy wystającej z pochwy. Stężenie alfa-fetoproteiny w surowicy krwi jest zwykle podwyższone; opisywano szybki wzrost guza, miejscowe naciekanie i wczesne przerzuty do wątroby i płuc.
Mięsak prążkowanokomórkowy sromu i pochwy
Małogłowie - przepuklina rozworu przełykowego - zespół nefrotyczny
Zespół Gallowaya i Mowata
Zespół nerczycowy - zaburzenia migracji neuronalnej
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 159.0 (Case(s))
Non-dysgerminomatous germ cell cancer of ovary
Malignant non-dysgerminomatous germ cell tumor of ovary
Objawowa postać dystrofii mięśniowej Duchenne'a i Beckera u kobiet nosicielek
LGMD2L
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2L
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2M
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2N
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2O
Autoimmunologiczne martwicze zapalenie mięsni
IMNM
Miopatia anty-HMG-CoA
Miopatia anty-SRP
Miopatia immunologiczna z martwicą miocytów
NAM
Miopatia martwicza o podłożu immunologicznym
Niespecyficzne zapalenie mięśni
Zapalenie mięśni typu "overlap" o początku w wieku dorosłym
Immunozależna miopatia z falowaniem mięśni
Nabyta miopatia z falowaniem mięśni
*Miopatia z falowaniem mięśni z miastenią jest rzadką, nabytą chorobą nerwowo-mięśniową, która charakteryzuje chorobą mięśni z objawem falowania, bez mutacji w genie CAV3, z towarzyszącą miastenią, zależną od obecności przeciwciał przeciwko receptorom dla acetylocholiny. U pacjentów zwykle występuje indukowane wysiłkiem elektrycznie obojętne falowanie mięśni z bólami mięśni oraz uogólnione objawy miastenii (opadanie powiek, podwójne widzenie, osłabienie szyi, zaburzenia połykania i duszność).
Miopatia z falowaniem mięśni z miastenią
Autosomalny recesywny dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 4
Dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 4
dSMA4
Autosomalna recesywna choroba dolnego neuronu ruchowego o początku w wieku dziecięcym
APBD
Podostra zapalna poliradikuloneuropatia demielinizacyjna
Podostra zapalna polineuropatia demielinizacyjna
*Izolowane bezobjawowe podwyższenie stężenia fosfokinazy kreatyny jest rzadką chorobą neurologiczną, która charakteryzuje się utrzymującym się podwyższeniem aktywności kinazy fosfokreatynowej (CK) w surowicy bez żadnych klinicznych, neurofizjologicznych lub histopatologicznych objawów choroby nerwowo-mięśniowej, możliwej do stwierdzenia za pomocą dostępnych procedur laboratoryjnych. Zwykle jest wykrywane przypadkowo, a rozpoznanie ustala się po wykluczeniu innych możliwych przyczyn podwyższonego stężenia CK.
Izolowany bezobjawowy podwyższony poziom fosfokinazy kreatyny
Niedobór transaminazy GABA
Niedobór transaminazy kwasu gamma-aminomasłowego
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Qualitative or quantitative defects of dystrophin
NIEAKTUALNE: Inne oslabienie miesni i(lub) przewlekly ból miesni
NIEAKTUALNE: Przewlekle zmeczenie miesni i(lub) przewlekly ból miesni
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Acquired peripheral neuropathy
NIEAKTUALNE: Nabyta neuropatia metaboliczna
NIEAKTUALNE: Neuropatia toksyczna lub(i) jatrogenna
Choroba mięśni szkieletowych uwarunkowana genetycznie
Croatia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 13.3 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 8.78 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Finland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 20.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Ireland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 8.4 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.1 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Japan AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 5.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
New Zealand AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 11.6 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Norway AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.22 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 10.9 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Specific population AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 189.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : >1 / 1000
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 6.7 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Autosomalna dominująca miopatia dystalna
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Qualitative or quantitative defects of collagen 6
NIEAKTUALNE: Miopatia niedystroficzna z anomalia kolagenu 6
Opóźnienie wzrostu - wyłysienia - anodoncja rzekoma - atrofia nerwu wzrokowego
Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni dorosłych
Uogólniony opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Distal hereditary motor neuropathy
NIEAKTUALNE: Dystalny rdzeniowy zanik miesni
ZNF698
Miopatia spichrzania tłuszczy
Miopatia spichrzania glikogenu
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Idiopathic inflammatory myopathy
NIEAKTUALNE: Ziarniniakowe zapalenie miesni
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Acquired skeletal muscle disease
NIEAKTUALNE: Miopatia polekowa i(lub) toksyczna
Miopatia zakaźna, grzybicza lub pasożytnicza
Dyzostoza czaszkowo-twarzowa Crouzona
Zespół Crouzona
Choroba Crouzona charakteryzuje się kraniosynostozą i hipoplazją twarzy.
Australia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Canada AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.65 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.9 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
EGE
Eozynofilowe zapalenie jelit
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 280.0 (Case(s))
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 8.4 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
NIEAKTUALNE: Endokrynowe zapalenie miesni
Rdzeniowy zanik mięśni związany z anomalią centralnego układu nerwowego
Rzadka choroba dziedziczna z neuropatią obwodową
Rzadka dziedziczna choroba metaboliczna z neuropatią obwodową
Rzadka dziedziczna choroba układowa z neuropatią obwodową
Rzadka dziedziczna choroba neurologiczna z neuropatią obwodową
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome
NIEAKTUALNE: Rzadka choroba z agenezja ciala modzelowatyego z towarzyszaca neuropatia obwodowa
Ostra i podostra zapalna poliradikuloneuropatia demielinizująca
Ostra i podostra zapalna polineuropatia demielinizująca
Defekt jakościowy lub ilościowy białek w chorobie nerwowo-mięśniowej
Sarkoglikanopatia
Defekt jakościowy lub ilościowy sarkoglikanu
Defekt jakościowy lub ilościowy alfa-sarkoglikanu
Defekt jakościowy lub ilościowy beta-sarkoglikanu
Defekt jakościowy lub ilościowy gamma-sarkoglikanu
Defekt jakościowy lub ilościowy delta-sarkoglikanu
Dysferlinopatia
Defekt jakościowy lub ilościowy dysferliny
Kaweolinopatia
Defekty jakościowe lub ilościowe kaweoliny-3
Dystrofinopatia
Defekty jakościowe lub ilościowe dystrofiny
Defekty jakościowe lub ilościowe kolagenu 6
Defekty jakościowe lub ilościowe merozyny
Integrynopatia
Defekty jakościowe lub ilościowe integryny alfa-7
Defekty jakościowe lub ilościowe perlekanu
Defekty jakościowe lub ilościowe kalpainy
Defekty jakościowe lub ilościowe miotubularyny
Alfa-dystroglikanopatia wtórna
Dystroglikanopatia wtórna
Defekty jakościowe lub ilościowe białka zaangażowanego w O-glikozylację alfa-dystrofiny
Defekty jakościowe lub ilościowe fukutyny
Choroba Gauchera typu 3C
Choroba podobna do zespołu Gauchera
Sercowo - naczyniowa choroba Gauchera
Choroba Gauchera - oftalmoplegia - wapnienie serca i naczyń
Choroba Gélineau
Narkolepsja typu 1
China AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 34.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Finland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 26.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Norway AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 22.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 40.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 28.9 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.74 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Ataksja móżdżkowo-rdzeniowa - amiotrofia - głuchota
*Zespół Gemignaniego jest rzadką chorobą neurodegeneracyjną, która charakteryzuje się wolno postępującą ataksją, zanikiem mięśni rąk i przedramion, paraplegią spastyczną, postępującym niedosłuchem czuciowo-nerwowym, hipogonadyzmem i niskim wzrostem. Dodatkowe cechy obejmują uogólniony zanik móżdżku i wady obwodowego układu nerwowego. Opisywano również skrócenie szyjnego odcinka rdzenia kręgowego, niepełnosprawność intelektualną/w zakresie umiejętności językowych oraz miejscowe bielactwo. Od 1989 roku nie ma nowych opisów w literaturze.
Zespół Gardnera, Silengo i Wachtela
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - padaczka
Karłowatość Walta Disneya
Zespół Cramera i Niederdellmanna
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Gorlin syndrome
Zespół Mac Dermota i Wintera
Wydatna gładzizna - mikrocefalia- hipogenitalizm
ACSVL4
FATP-4
FATP4
Long-chain fatty acid transport protein 4
acyl-CoA synthetase very long chain family member 4
fatty acid transport protein 4
ACHM5
COD4
Cone cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit alpha
PDEA2
CORS1
PPI5PIV
Phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV
pharbin
Zespół Gemssa
Jaskra - ektopia - soczewka mała i kulista - sztywność stawów - niski wzrost
Obustronna okołostrzałkowa ciemieniowo-potyliczna polimikrogyria
Obustronna czołowa polimikrogyria/małozakrętowość
Obustronna uogólniona polimikrogyria/małozakrętowość
ADCA2
Autosomalna dominująca ataksja móżdżkowa typu 2
Autosomalna dominująca ataksja móżdżkowa typu II
SCA29
Wrodzona niepostępująca ataksja rdzeniowo-móżdżkowa
*Pęcherzyca opryszczkowata jest rzadką, powierzchowną pęcherzycą, która charakteryzuje się ciężkim, trudnym w leczeniu świądem, rumieniowatymi lub pokrzywkowymi plamami i pęcherzykami ułożonymi w wzór opryszczkowy. Błony śluzowe są na ogół oszczędzone. W wielu przypadkach obserwuje się eozynofilię i niskie miana krążących autoprzeciwciał we krwi obwodowej. W badaniu histologicznym widoczna jest niewielka, a nawet niewidoczna akantoliza.
Niedoczynność przytarczyc uwarunkowana genetycznie
Nadczynność przytarczyc uwarunkowana genetycznie
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.12 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
NIEAKTUALNE: Brodawkowate zwłóknienie sprężyste serca
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare cardiac tumor
NIEAKTUALNE: Wlókniak brodawczakowaty serca
CAPS
Kriopirynopatia
France AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.28 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome
Zapalenie kłębuszków nerkowych - rzadkie włosy - telangiektazja
Choroba Fanconiego i Bickela
GSD z powodu niedoboru GLUT2
Glikogenoza Fanconiego i Bickela
Glikogenoza z powodu niedoboru GLUT2
Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru GLUT2
Choroba spichrzania glikogenu typu 0a
Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru wątrobowej syntazy glikogenowej
GSD spowodowana niedoborem wątrobowej syntazy glikogenowej
GSD typu 0a
Glikogenoza typu 0a
CADP
Przewlekła nabyta polineuropatia demielinizująca
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Peripheral neuropathy associated with monoclonal gammopathy
NIEAKTUALNE: Poliradikuloneuropatia związana z gammapatią monoklonalną IgG/IgA/IgM bez znanych przeciwciał
Nabyta neuropatia czuciowa
Nieparaneoplastyczna neuropatia czuciowa
Nieparaneoplastyczna ganglionopatia czuciowa
NIEAKTUALNE: Inna neuropatia związana z chorobami autoimmunologicznymi
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Non-paraneoplastic sensory ganglionopathy
NIEAKTUALNE: Inna ganglionopatia zwiazana z chorobami autoimmunologicznymi
Paraneoplastyczna neuropatia czuciowa
Goniodysgeneza - niepełnosprawność intelektualna - niski wzrost
Polineuropatia aksonalna związana z gammapatią monoklonalną IgG/IgA/IgM
Zapalna choroba układowa z nabytą neuropatią obwodową
Neuropatia obwodowa związana z gammopatią monoklonalną
Choroba hematologiczna z towarzyszącą nabytą neuropatią obwodową
Guz lity z towarzyszącą nabytą neuropatią obwodową
Defekty jakościowe lub ilościowe białka POMGNT1
Defekty jakościowe lub ilościowe białka O-mannozo beta1,2N-acetyloglukozaminylotransferazy
Defekty jakościowe lub ilościowe białka podobnego do glikozyltransferazy
Defekty jakościowe lub ilościowe białka O-mannozylotransferazy 1
Defekty jakościowe lub ilościowe białka O-mannozylotransferazy 2
Defekty jakościowe lub ilościowe białek miofibrylarnych
Defekty jakościowe lub ilościowe desminy
Defekty jakościowe lub ilościowe alfaB-krystaliny
Defekty jakościowe lub ilościowe filaminy C
Defekty jakościowe lub ilościowe białka ZASP
Defekty jakościowe lub ilościowe teletoniny
Defekty jakościowe lub ilościowe alfa-aktyny
Wady tarczycy, nerek i palców
Zespół Danemana, Davy'ego i Mancera
Wole wieloguzkowe - torbiel nerki - polidaktylia
Defekty jakościowe lub ilościowe nebuliny
Defekty jakościowe lub ilościowe beta-miozyny łańcuchów ciężkich (MYH7)
Defekty jakościowe lub ilościowe emeryny
Defekty jakościowe lub ilościowe selenoproteiny N1
Defekty jakościowe lub ilościowe plektyny
Defekty jakościowe lub ilościowe białka SERCA1
Zespół Goltza
Zespół Goltza i Gorlina
Defekty jakościowe lub ilościowe glikozamino (UDP-N-acetyl)-2-epimerazy/N-acetylomannozoamino kinazy
Defekty jakościowe lub ilościowe miotylina
KIAA1011
NUA
NUANCE
Nesp2
Nesprin-2
SYNE-2
nuclear envelope spectrin repeat-2
nucleus and actin connecting element
spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2
SDH5
succinate dehydrogenase complex assembly factor 2
Dicer
HERNA
KIAA0928
dicer 1, double-stranded RNA-specific endoribonuclease
transient receptor potential cation channel subfamily M member 4
Ib772
KIAA0312
UREB1
HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1
BBF2 human homolog on chromosome 7
BBF2H7
cAMP responsive element binding protein 3 like 2
BBF-2 homolog (drosophila)
OASIS
old astrocyte specifically induced substance
cAMP responsive element binding protein 3 like 1
Choroba Finkela
Proksymalny rdzeniowy zanik mięśni o początku w wieku dorosłym, autosomalny dominujący
Autosomalny dominujący proksymalny rdzeniowy zanik mięśni bez przykurczów z przewagą w kończynach dolnych
SMALED1
Autosomalny dominujący zanik mięśni odcinka bliższego kręgosłupa związany z DYNC1H1 objawiający się w dzieciństwie
Ciężka encefalopatia noworodków związana z MECP2
PRPH1
CD116
alpha-GM-CSF receptor
alphaGMR
colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha
BMP13
KFS
KFS1
NPHP9
Dyzostoza czaszkowo-twarzowa - wady narządów płciowych, zębów i serca
Chondrodysplazja, typu Grebe
*Autosomalne dominujące przedarciowe odwarstwienie siatkówki jest rzadką, dziedziczną, niesyndromiczną postacią witreoretinopatii, która charakteryzuje się przedarciem siatkówki wskutek nieprawidłowości ciała szklistego, z często towarzyszącą wadą refrakcji. Nie występują żadne inne przedmiotowe i podmiotowe objawy zespołu Sticklera.
Autosomalne dominujące otworopochodne odwarstwienie siatkówki
NIEAKTUALNE: FJHN typu 1
NIEAKTUALNE: Rodzinna młodzieńcza nefropatia moczanowa
NIEAKTUALNE: Rodzinna nefropatia z dną moczanową
NIEAKTUALNE: UMOD związana z FJHN
NIEAKTUALNE: UMOD związane z rodzinną młodzieńczą nefropatią hiperurykemiczną
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using UMOD-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
NIEAKTUALNE: Rodzinna mlodziencza nefropatia hiperurykemiczna typu 1
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Wrodzony izolowany Niedobór TBG
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Wrodzony izolowany Niedobór globuliny wiazacej tyroksyne
NIEAKTUALNE: Wady czaszkowo-twarzowe i kości - niepełnosprawność intelektualna
NIEAKTUALNE: Zespól Grixa, Blankenshipa i Petersona
*Hipercholesterolemia z powodu niedoboru 7alfa-hydroksylazy cholesterolu jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolizmu steroli, który charakteryzuje się podwyższonym stężeniem frakcji cholesterolu LDL w surowicy (wykazuje oporność na leczenie inhibitorami reduktazy 3-hydroksy-3-metyloglutarylo-koenzymu A), hipertriglicerydemią i zmniejszonym współczynnikiem wydzielania kwasów żółciowych, wynikającym z niedoboru 7alfa-hydroksylazy cholesterolu. Często towarzyszy przedwczesna kamica żółciowa i/lub przedwczesna choroba naczyń wieńcowych i obwodowych.
Hipercholesterolemia z powodu niedoboru 7alfa-hydroksylazy cholesterolu
Zespół choreoatetozy, niedoczynności tarczycy i niewydolności oddechowej noworodków
CAS
Rozwojowa dyspraksja werbalna
Zaburzenie mowy i języka z dyspraksją ustno-twarzową
Zaburzenie mowy-języka typu 1
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.2 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Chrzęstniakomięsak śluzowy pozaszkieletowy
Uszkodzenie wątroby przez miedź występujące u niemowląt i dzieci, nie związane z chorobą Wilsona
Idiopatyczna marskość wątroby związana z miedzią
Dystrofia stożka z ponadnormalnym ERG pręcików
Dystrofia stożka z wzmocnioną odpowiedzią pręcików
Zespół idiopatycznego zapalenia naczyń siatkówki, tętniaków i zapalenia nerwu wzrokowego i siatkówki
SPG18
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 18
Idiopatyczny zespół wysiękowy naczyniówki
Jaskra fakolityczna
Zapalenie błony naczyniowej pochodzenia soczewkowego
Zapalenie błony wewnętrzej fotoanafilaktyczne
Zapalenie błony wewnętrznej wywołane soczewkami
Zapalenie fotoalergiczne
Zapalenie tęczówki i ciała rzęskowego wywołane soczewkami
Fakoanafilaktyczne zapalenie błony naczyniowej
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Łagodna nocna naprzemienna hemiplegia dziecięca
*Łagodne nocne naprzemienne dziecięce porażenie połowicze jest rzadką chorobą neurologiczną, która charakteryzuje się nawracającymi atakami nocnego krzyku lub płaczu, po których następuje lub jednoczasowo towarzyszy jednostronne lub czasami obustronne porażenie połowicze. Schorzenie to nie jest zaburza funkcji okładu nerwowego i nie wpływa negatywnie na rozwój, ale może być związane z łagodnymi zaburzeniami zachowania.
Łagodne nocne naprzemienne dziecięce porażenie połowicze
Oporna na żelazo niedokrwistość z niedoboru żelaza
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Niebrodawczakowaty rak pęcherza moczowego
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Niebrodawczakowaty rak przejściowokomórkowy pęcherza moczowego
Opóźnienie rozwoju - hipotonia - hipertrofia kończyn
Autosomalna recesywna osteopetroza pośrednia
*Osteopetroza pośrednia jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną pierwotną dysplazją kostną, przebiegającą ze zwiększoną gęstością kości. Charakteryzuje się podatnością na złamania po niewielkich nawet urazach, niedokrwistością i charakterystycznymi zmianami radiologicznymi w układzie kostnym, takimi jak kręgi przypominające sandwicza, deformacje kręgów o wyglądzie kości w kości (ang. bone-within-bone), przynasady kości udowych w kształcie kolby Erlenmeyera i łagodna osteoskleroza podstawy czaszki. Rzadko opisywano wady uzębienia i zaburzenia widzenia, spowodowane przez ucisk na nerw wzrokowy.
Choroba autoimmunologiczna z powodu niedoboru antagonisty receptora interleukiny-1
DIRA
Niedobór antagonisty receptora interleukiny-1
OMPP
*Jałowe wieloogniskowe zapalenie kości i szpiku z zapaleniem okostnej i krostkowicą jest rzadkim, ciężkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem autozapalnym, który charakteryzuje się uogólnioną neutrofilową krostkowicą skóry (zwykle w okresie noworodkowym) oraz ciężkim, nawracającym, wieloogniskowym, aseptycznym zapaleniem kości i szpiku z wyraźnym zapaleniem okostnej, zwykle obejmującym dystalne odcinki żeber, kości długie i trzony kręgów. Dodatkowo często obserwuje się wysokie stężenia białek ostrej fazy (bez towarzyszącej gorączki) i onychoza (dystrofia płytek paznokciowych).
Jałowe wieloogniskowe zapalenie kości i szpiku z zapaleniem okostnej i krostkowicą
ACDMPV
Dysplazja naczyniowa pęcherzyków płucnych z przesunięciem naczyń płucnych
Dysplazja naczyniowa pęcherzyków płucnych z przesunięciem żył płucnych
Canada AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Wrodzona dysplazja naczyń pęcherzyków płucnych
Encefalopatia z powodu niedoboru urokanazy
Leukonychia całkowita - zmiany podobne do rogowacenia ciemnego - nieprawidłowe włosy
Włóknienie płuc - hiperplazja wątroby - hipoplazja szpiku kostnego
Dziedziczna wrodzona kwadriplegia spastyczna
*Dziedziczna wrodzona tetraplegia spastyczna jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą neurologiczną, która charakteryzuje się niepostępującym, zmiennym spastycznym niedowładem czterokończynowym u wielu członków jednej rodziny, przy braku dodatkowych czynników komplikujących przebieg ciąży lub porodu (np. niedotlenienie okołoporodowe, zakażenie wrodzone). Dodatkowe objawy kliniczne obejmują wrodzoną hipotonię, niepełnosprawność intelektualną i opóźnienie rozwoju. Może wystąpić dysfagia, dyzartria, zez rozbieżny, oczopląs, drgawki i zanik mózgu ze znacznym poszerzeniem komór mózgowych.
Dziedziczna wrodzona tetraplegia spastyczna
*Letalny zespół mnogich wad wrodzonych, typ Boissela, jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, letalnym zespołem mnogich wad wrodzonych /zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się brakiem prawidłowego rozwoju, ciężkim opóźnieniem rozwoju, znacznym małogłowiem po urodzeniu, często występującymi wadami wrodzonymi serca i charakterystyczną dysmorfią twarzy (grube rysy twarzy z zadartymi nozdrzami, cienka czerwień wargowa, wydatny wyrostek zębodołowy i retro- lub mikrognacja). Dodatkowe, często występujące, objawy to: zaburzenia neurologiczne (hiper-/hipotonia, niedosłuch czuciowo-nerwowy, wodogłowie, zanik mózgu, drgawki), a także brachydaktylia, skóra marmurkowata i wady narządów płciowych.
Letalny zespół mnogich wad wrodzonych, typ Boissela
HCC dorosłych
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.22 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
*Wrodzona letalna miopatia typu Comptona i Northa jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, letalną niedystroficzną wrodzoną miopatią, która charakteryzuje się akinezą płodu, wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrastania i wielowodziem, a po urodzeniu ciężką hipotonią noworodkową, ciężkim uogólnionym osłabieniem mięśni szkieletowych, opuszkowych i oddechowych, licznymi przykurczami zgięciowymi i prawidłowym stężeniem kinazy kreatyninowej w surowicy. W badaniu ultrastrukturalnym komórki mięśniowej obserwuje się brak integryny alfa7, beta2-syntrofiny i alfa-dystrobrewiny w sarkolemmie mięśniowej oraz uszkodzenie sarkomerów z dezorganizacją prążka Z.
Wrodzona śmiertelna miopatia, typu Comptona i Northa
Hiperfenylalaninemia spowodowana niedoborem cyklohydrolazy GTP
Niedobór GTPCH
MdD
MdDS
Zespół "zejścia na ląd
GBS
Zespół Guillaina, Barrégo i Strohla
Denmark AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 25.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Egypt AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 12.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.4 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.42 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.72 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.45 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Zespół Guizar Vazqueza, Sancheza i Manzano
Dysmorfia- klatka piersiowa kurza -luźność stawów
DYT15
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Myoclonus-dystonia syndrome
DYT16
Dystonia parkinsonizm o wczesnym początku
Dystonia 16 (DYT16) to bardzo rzadkie nowo zdiagnozowane zaburzenie ruchu, które charakteryzuje się postępującą dystonią kończyn o wczesnym początku, dystonią gardłową i ustno-żuchwową oraz parkinsonizmem.
Szczękościsk wrodzony
Wrodzona ankyloza stawu skroniowo-żuchwowego
Śródbłoniak nabłonkowaty wrzecionowatokomórkowy
Naczyniak dziecięcy o rzadkiej lokalizacji
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Congenital hemangioma
NIEAKTUALNE: Olbrzymi naczyniak dzieciecy
Zespół dyscefalii Françoisa
Japan AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Ciężka postać zespołu Hallermanna, Streiffa i Françoisa
Zespoł Hallermanna, Streiffa i Françoisa, postać ciężka
Zespół Dennisa, Fairhursta i Moore'a
Zespół podobny do zespołu Hallermana i Streiffa
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Hallermann-Streiff syndrome
Zespół podobny do zespołu Hallermanna i Streiffa
Zespół guzów turbanowych
Zespół Kleinera i Holmesa
*Paluch koślawy - polisyndaktylia przedosiowa jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, wrodzonym zaburzeniem rozwojowym kończyn, które charakteryzuje się obustronnym przesunięciem palucha przyśrodkowo i przedosiową polisyndaktylią (wielopalczastością) pierwszych palców stopy. Na zdjęciach radiologicznych widoczne jest szerokie, skrócone, zniekształcone pierwsze śródstopie; może towarzyszyć niepełne lub całkowite podwojenie bliższych (proksymalnych) paliczków oraz podwojenie lub potrojenie dalszych (dystalnych) paliczków. Od 1980 roku nie pojawiły się w literaturze nowe opisy tego zespołu.
Paluch koślawy - polisyndaktylia przedosiowa
IDDM1
major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1
SCA30
Autosomalny dominujący proksymalny rdzeniowy zanik mięśni
Specyficzne trudności w nauce
Specyficzne zaburzenia w nauce
Dysfazja
Zespół Grahama, Boyle'a i Troxella
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare pulmonary disease
NIEAKTUALNE: Hamartoma pecherzykowa - lysienie - mukowiscydoza
Anomalia naczyniowa uwarunkowana genetycznie
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare vascular malformation
Malformacja z wolnym przepływem, typ żylny
Złożona - mieszna malformacja naczyniowa
CHHS
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Pallister-Hall syndrome
BFHD
Przedwczesna osteoartropatia zwyrodnieniowa stawu biodrowego
Rodzinna dysplazja stawów biodrowych Beukesa
Zespół Cilliersa i Beightona
Pierwotna dysplazja kości, charakteryzująca się przedwczesną artropatią zwyrodnieniową stawu biodrowego. Choroba objawia się dyskomfortem/bólem stawu biodrowego i zaburzeniami chodu, które zwykle rozwijają się w dzieciństwie i prowadzą do ciężkiej niepełnosprawności funkcjonalnej i ograniczenie ruchomości we wczesnej dorosłości. Zajęcie trzonów kręgów i innych stawów jest minimalne, wzrost nie jest istotnie zmniejszony, a ogólny stan zdrowia nie ulega pogorszeniu. W obrazie radiologicznym głowy kości udowych są spłaszczone i nieregularne, a w stawach biodrowych rozwija się zwyrodnienie, o czym świadczy obecność torbieli okołostawowych, stwardnienia w kościach i zwężenia szpar stawowych.
Zespół czaszkowo-twarzowo-palcowo-płciowy
Aminoaciduria typu Hartnupów
Choroba Hartnupów
Australia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Specific population AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.9 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 4.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.85 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 4.2 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Holoprozencefalia - ektrodaktylia - rozszczep wargi i podniebienia
*Zespół Hartsfielda, Bixlera i Demyera to rzadka, genetycznie uwarunkowana wada rozwojowa powstająca podczas wczesnych etapów embriogenezy, która charakteryzuje się asocjacją różnego stopnia holoprozencefalii i jedno- lub obustronnej ektrodaktylii dłoni i/lub stóp. Dodatkowe, zmiennie występujące objawy obejmują dysmorfię twarzy (hiperteloryzm, krótki bulwiasty nos, długa rynienka podnosowa, dysplastyczne/nisko osadzone uszy, rozszczep wargi i podniebienia, warga górna o namiotowatym kształcie), inne wady rozwojowe mózgu (agenezja ciała modzelowatego, brak przegrody przezroczystej, brak opuszki/dróg węchowych, hipoplazja robaka), zaburzenia endokrynologiczne związane z dysfunkcją przysadki mózgowej (np. moczówka prosta ośrodkowa, hipogonadyzm hipogonadotropowy) oraz dysfunkcją podwzgórza.
Niedobór 4-HPPD
Niedobór dioksygenazy kwasu 4-hydroksyfenylpirogronowego
Niedobór hydroksylazy 4-alfa- hydroksyfenylpirogronianowej
Rzadka wrodzona wada metabolizmu tyrozyny charakteryzująca się brakiem prawidłowego rozwoju, uporczywą kwasicą metaboliczną, cienkimi i rzadkimi włosami oraz wydalaniem niezwykłego metabolitu cyklicznego aminokwasu, hawkinsyny (kwas 2-l-cysteino-S-yl, 4-dihydroksycykloheks-5-en-1-ylo-octowy) w moczu.
Wodogłowie - fibroelastoza endokardialna - zaćma
Niedobóe gamma-cystationazy
Niedobór cystationazy
Niedobór liazy gamma - cystationu
Canada AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 7.1 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Canada AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 7.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare ophthalmic disorder
Rzadki skórny lub trzewny guz naczyniowy o miejscowej złośliwości charakteryzujący się albo powierzchownymi zmianami w postaci nacieków niebiesko-fioletowych niekształtnych blaszek, albo głębokimi zmianami, zwykle objawiającymi się zaburzeniami krzepnięcia. U około 3 na 4 chorych są one związane z potencjalnie śmiertelną trombocytopenią i koagulopatią ze zużycia (zjawisko Kasabacha-Merritta).
Naczyniak jamisty twarzy- podpępkowy szew pośrodkowy
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to LUMBAR syndrome
Naczyniaki kości krzyżowej - mnogie wady wrodzone
ADCA
PENKB
beta-neoendorphin
dynorphin
leu-enkephalin
leumorphin
neoendorphin-dynorphin-enkephalin prepropeptide
preproenkephalin B
rimorphin
Pojedynczy guz włóknisty
Rzadki nowotwór z komórek wrzecionowatych, który może mieć charakter łagodny lub złośliwy i najczęściej wywodzi się z opłucnej lub otrzewnej, rzadziej z innych lokalizacji, takich jak głowa i szyja, wątroba i mięśnie szkieletowe. Choroba może mieć przebieg bezobjawowy lub może ujawnić się w postaci rosnącego guza lub objawów ucisku w zależności od zajętego regionu ciała, rzadziej objawów paraneoplastycznych (osteoartropatia lub hipoglikemia).
SPAX5
AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2
Izolowana hemihipertrofia
Przerost połowy ciała
Zespół Hemi 3
GP135
glycoprotein gP135
cholesterol 7 alpha-monooxygenase
cholesterol 7a-hydroxylase
cholesterol 7α-hydroxylase
cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1
CAG repeat protein 44
CAGH44
forkhead/winged-helix transcription factor
speech and language disorder 1
trinucleotide repeat containing 10
EA6
EAAT1
GLAST
GLAST-1
GLAST1
excitatory amino acid transporter 1
glutamate/aspartate transporter 1
KIAA0356
pleckstrin homology and RUN domain containing M1
NIEAKTUALNE: Zespół HIPO
NIEAKTUALNE: Przerost polowiczy - siec jelitowa - zmetnienie rogówki
ICIL-1RA
IL-1RN
IL1F3
IL1RA
IRAP
interleukin-1 receptor antagonist protein
intracellular interleukin-1 receptor antagonist
FREAC1
HMFN0320
urocanase 1
AP-4 adapter complex mu subunit
MU-4
MU-ARP2
SPG50
adaptor-related protein complex AP-4 mu4 subunit
mu subunit of AP-4
mu-adaptin-related protein-2
adaptor related protein complex 4 subunit mu 1
ALKBH9
AlkB homolog 9
IFEX9
KIAA1752
MGC5149
alkB homolog 9
alpha-ketoglutarate-dependent dioxygenase
intragenic FTO exon 9 containing transcript
mRNA N(6)-methyladenine demethylase
FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase
Białkowy defekt transportu cystyny
Australia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.52 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.87 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.31 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.59 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Specific population AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.38 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.75 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Meromelia podłużna
Niesyndromiczna hemimelia
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 4.15 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
HSD14
PACT
PKR-associated protein X
RAX
protein activator of the interferon-induced protein kinase
protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2
AHC
Denmark AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.94 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.65 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 166.66 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : >1 / 1000
Atypowy HUS
D-HUS
Zespół hemolityczno-mocznicowy bez biegunki
aHUS
China AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.0278 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.2 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Mastocytoza - niski wzrost - utrata słuchu
Zespół mastycytozy skórnej, niedosłuchu i mikrocji
Złośliwy guz jajnika
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 49.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.635 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 6.773 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 6.162 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 6.103 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 7.229 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Estonia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 6.881 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.97 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.973 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 6.593 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Iceland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 4.09 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.079 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.518 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 8.353 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 7.79 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Malta AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.653 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.306 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 7.116 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.698 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.834 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.519 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Slovenia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 6.575 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 4.263 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 6.379 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 6.09 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Mięsakorak jajnika
Złośliwy mieszany guz jajnika z nabłonka mezenchymalego
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.12 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Złośliwy mieszany guz jajnika z przewodów Mullera
NIEAKTUALNE: Rodzinny złośliwy guz jajnika
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Malignant non-epithelial tumor of ovary
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Hereditary breast and ovarian cancer syndrome
Zespół dziedzicznego raka jajnika specyficznego narządowo
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.325 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.221 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.397 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.175 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.717 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Estonia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.371 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.55 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.615 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.812 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Iceland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.428 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.305 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 4.103 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.191 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.898 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Malta AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.199 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.264 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.017 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.812 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.697 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.171 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Slovenia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.315 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.142 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.187 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.638 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.081 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.226 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.027 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.059 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.11 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.074 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.06 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.136 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.096 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.084 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.06 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.108 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.238 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.104 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.045 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.074 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Slovenia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.163 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.135 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.07 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.038 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.095 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.024 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.014 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.068 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Estonia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.323 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.05 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.024 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.077 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.037 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.075 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.043 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.017 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.064 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.06 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.013 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.039 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.019 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Slovenia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.044 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.054 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.09 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.053 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Rzadki złośliwy guz macicy
Rzadki złośliwy guz trzonu macicy
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare cancer of corpus uteri
NIEAKTUALNE: Rzadkie warianty gruczolakoraka trzonu macicy
Mieszany rak nabłonkowo-mezenchymalny trzonu macicy
Złośliwy mieszany rak nabłonkowo-mezenchymalny trzonu macicy
Obrzęk limfatyczny - limfangiektazja - niepełnosprawność intelektualna
Mięsakorak macicy
Rak mieszany Müllera trzonu macicy
Złośliwy rak mieszany Müllera trzonu macicy
Mięsak prążkowanokomórkowy trzonu macicy
Obwodowy guz neuroektodermalny trzonu macicy
Złośliwy obwodowy guz neuroektodermalny trzonu macicy
Pierwotny guz neuroektodermalny trzonu macicy
Przewlekłe autoimmunologiczne zapalenie wątroby
Denmark AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 23.9 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Denmark AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.68 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.75 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Israel AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 11.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Israel AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.67 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
New Zealand AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 24.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Norway AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 16.9 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.9 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Singapore AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 4.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 11.6 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.95 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Specific population AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 42.9 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 10.7 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Sweden AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.85 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 23.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.2 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Mięsak podścieliskowy trzonu macicy
Rak płaskonabłonkowy endometrium
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.117 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.039 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.12 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.177 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.139 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.044 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.083 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.113 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.173 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.018 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.011 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.106 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.045 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.034 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Slovenia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.019 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.039 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.056 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.041 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Niezróżnicowany rak endometrium
Rak surowiczy trzonu macicy
Rak włośniczkowy endometrium
Rzadki rak endometrium o wysokim stopniu złośliwości, który charakteryzuje się rozlanym, wyraźnym pleomorfizmem jądrowym, zwykle ze złożonymi wzorcami wzrostu brodawkowatego i/lub gruczołowego oraz nieprawidłową ekspresją p53 i rozlaną ekspresją p16 w badaniu immunohistologicznym. Guz zazwyczaj rozwija się w zanikowym endometrium lub w polipie endometrium. Większość pacjentek zgłasza krwawienia w okresie pomenopauzalnym. Przerzuty pozamaciczne występują w 40-50% zaawansowanych (w ocenie chirurgicznej) przypadków, najczęściej w węzłach chłonnych lub otrzewnej i sieci. Wyniki leczenia u pacjentek z pozamacicznym rozsiewem choroby są niekorzystne. Rak ograniczony do endometrium ma lepsze rokowanie.
Słabo zróżnicowany neuroendokrynny rak endometrium
Słabo zróżnicowany neuroendokrynny rak trzonu macicy
*Neuroendokrynny rak trzonu macicy o wysokim stopniu złośliwości jest niezwykle rzadkim, agresywnym pierwotnym nowotworem macicy, wywodzącym się z komórek neuroendokrynnych rozproszonych w obrębie endometrium; makroskopowo charakteryzuje się obecnością w macicy masywnego guza często o charakterze polipowatym, z obfitą martwicą, zaś histologicznie - z obecnością struktur przypominających rozety i sznury, składające się z małych, okrągłych komórek z owalnymi jądrami i skąpą cytoplazmą. Pacjentki często zgłaszają dysfunkcjonalne krwawienia z macicy, obecność guza w miednicy lub w jamie brzusznej i szczególnie w późniejszych stadiach ból brzucha. Mogą wystąpić objawy związane z szerzeniem się przerzutów lub z zespołem paranowotworowym, który może przyjmować postać retinopatii lub zespołu Cushinga związanego z ektopowym wydzielaniem ACTH.
Neuroendokrynny rak trzonu macicy o wysokim stopniu złośliwości
Dobrze zróżnicowany neuroendokrynny nowotwór endometrium
Dobrze zróżnicowany neuroendokrynny rak endometrium
Dobrze zróżnicowany neuroendokrynny rak trzonu macicy
*Neuroendokrynny nowotwór trzonu macicy o niskim stopniu złośliwości jest niezwykle rzadkim nowotworem macicy, który typowo przyjmuje postać dobrze odgraniczonego, litego, często uszypułowanego guza, wywodzącego się z komórek neuroendokrynnych rozproszonych w obrębie endometrium i jest często związany z ektopową produkcją hormonów. Objawy kliniczne zwykle obejmują krwawienie/wydzielinę z pochwy oraz obecność polipowatego guza w miednicy, który może być widoczny w obrębie szyjki macicy. Mogą również wystąpić objawy związane z ektopową produkcją hormonów (uderzenia gorąca, pocenie się, biegunka, skurcz oskrzeli).
Neuroendokrynny rakowiak trzonu macicy o niskim stopniu złośliwości
NIEAKTUALNE: Rak gruczołowato-torbielowaty endometrium
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Adenoid cystic carcinoma of the cervix uteri
NIEAKTUALNE: Rak gruczolowato-torbielowaty trzonu macicy
Rak przejściowokomórkowy endometrium
Rak zarodkowy trzonu macicy
*Złośliwy rak zarodkowy trzonu macicy jest niezwykle rzadkim nowotworem macicy, który typowo charakteryzuje się obecnością polipowatej masą, wywodzącej się z pierwotnych komórek rozrodczych zlokalizowanych w endometrium. Objawy są niespecyficzne i często obejmują nieprawidłowe krwawienie z pochwy i/lub upławy, guz wystający z pochwy, ból brzucha i/lub miednicy lub rzadziej, trudności w oddawaniu stolca i ból okolicy odbytu. Najczęstszymi podtypami histologicznymi są potworniaki złośliwe i guz pęcherzyka żółtkowego.
Rzadki rak szyjki
Rzadki złośliwy rak szyjki
Rzadki złośliwy rak szyjki macicy
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 4.104 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 4.67 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 11.822 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.539 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 8.277 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Estonia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 10.336 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 4.28 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.885 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 4.871 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Iceland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.707 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 4.204 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.307 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 7.362 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 11.192 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Malta AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.759 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.063 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 4.756 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 7.941 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.478 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 8.555 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Slovenia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 7.507 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.867 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.657 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.312 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Gruczolakorak szyjki
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.762 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.966 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.108 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.968 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.108 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Estonia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.85 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.01 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.899 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.987 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.065 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.789 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.734 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.774 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.118 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Malta AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.471 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.765 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.177 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.766 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.007 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.048 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Slovenia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.12 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.868 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.738 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.918 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Słabo zróżnicowany neuroendokrynny rakowiak szyjki macicy
Neuroendokrynny rakowiak szyjki macicy o wysokim stopniu złośliwości
Złośliwy mieszany rak nabłonkowo-mezenchymalny szyjki
Złośliwy mieszany rak nabłonkowo-mezenchymalny szyjki macicy
Złośliwy mieszany guz nabłonkowo-mezenchymalny szyjki macicy
Rak mieszany Müllera szyjki macicy
Złośliwy rak mieszany Müllera szyjki macicy
Worldwide AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Gruczolakomięsak szyjki
Mięsak szyjki
Złośliwy guz mezenchymalny szyjki macicy
46,XX jajnikowo-jądrowe ZRP
Hermafrodytyzm prawdziwy
Rzadkie zaburzenie różnicowania płci, charakteryzująca się obecnością histologicznie potwierdzonej tkanki jąder i jajników u osoby z kariotypem 46,XX.
Jajnikowo-jądrowe zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XX
Mięsak prążkowanokomórkowy szyjki
Mięsak prążkowanokomórkowy szyjki macicy
Mięsak głoadkokomórkowy szyjki
Obwodowy rak neuroektodermalny szyjki
Obwodowy rak neuroektodermalny szyjki macicy
*Niedojrzały guz neuroektodermalny szyjki macicy jest rzadkim nowotworem szyjki macicy, który wywodzi się z komórek grzebienia nerwowego, histologicznie zbudowany jest z małych, okrągłych komórek nowotworowych o różnym stopniu zróżnicowania w kierunku komórek nerwowych, glejowych i wyściółkowych. Makroskopowo guz jest często dużą, miękką, źle ograniczoną masą z naciekającymi brzegami i obszarami martwiczymi. Objawia się nieprawidłowym krwawieniem lub wydzieliną z pochwy, bólem w podbrzuszu i powiększeniem macicy.
Niedojrzały guz neuroektodermalny szyjki macicy
NIEAKTUALNE: Rak brodawkowaty szyjki
NIEAKTUALNE: Rak brodawkowaty szyjki macicy
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Squamous cell carcinoma of the cervix uteri
Rak gruczołowato-torbielowaty szyjki
Rak gruczołowato-torbielowaty szyjki macicy
Rak gruczołowato-podstawnokomórkowy szyjki
Rak gruczołowato-podstawnokomórkowy szyjki macicy
Guz zarodkowy szyjki
Rak zarodkowy szyjki
Rak zarodkowy szyjki macicy
Niepełnosprawność intelektualna - padaczka - kartoflowaty nos
Cystynuria - lizynuria
Rzadkie zaburzenie transportu aminokwasów w kanalikach nerkowych, charakteryzujące się nawracającym tworzeniem się kamieni cystynowych w nerkach.
Australia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 25.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Canada AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 8.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Japan AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Specific population AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 40.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 50.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.9 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 14.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Agenezja przepony
CDH
Austria AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 39.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Denmark AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 19.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 21.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 23.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Hungary AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 23.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Ireland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 21.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 22.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Malta AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 49.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 29.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Norway AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 22.9 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Poland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 8.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 9.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Switzerland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 38.9 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 19.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 33.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Zespół Frostera i Hucha
Rzadka wrodzona wada rozwojowa charakteryzująca się przepukliną przeponową, hipoplazją płuc, nieprawidłowym kostnieniem czaszki, ciężkim niedorozwojem kończyn i przepukliną pępowinową. Inne cechy kliniczne mogą obejmować syndaktylię, klinodaktylię, dodatkową śledzionę, brak kości udowej lub miednicy, częściową nieprawidłową rotację jelit i zanik jąder.
Wada przepony - skrócenie kończyny - wada czaszki
Zespół DBS/FOAR
Zespół FOAR
Zespół Holmesa i Schepensa
Zespół przepuklina przepony-przepuklina pępowinowa-hiperteloryzm
Zespół przepuklina przpony-hiperteloryzm-miopia-głuchota
Zespół twarzowo-oczno-uszno-nerkowy
Zespół z wadami oczu i twarzy, telekantusem i głuchotą
Zespół Donnai i Barrowa (DBS) to rzadki, często ciężki, złożony zespół wad wrodzonych z typową dysmorfią twarzy, objawami ocznymi, utratą słuchu, agenezją ciała modzelowatego i niepełnosprawnością intelektualną o różnym nasileniu. Często występuje wrodzona przepuklina przepony (CDH) i(lub) przepuklina pępowinowa.
Lizencefalia typu 1 sprzężona z chromosomem X
Lizencefalia typu 1 spowodowana mutacją genu doublecortin
Wrodzona ślepota nocna
Choroba Hirschsprunga - brachydaktylia typu D
Choroba Hirschsprunga - ganglioneuroblastoma
Choroba Hirschsprunga - niepełnosprawność intelektualna
Zespół Al Gazali, Donnai i Mullera
Zespół choroba Hirschsprunga, hipoplazji paznokci i dysmorfii
Zespół Santosa, Mateusa i Leala
Choroba Hirschsprung - głuchota - polidaktylia
NIEAKTUALNE: Zespół Wiedemanna, Oldigsa i Oppermanna
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare syndromic intellectual disability
NIEAKTUALNE: Zespól hirsutyzmu, dysplazji szkieletowej i niepelnosprawnosci intelektualnej
Hiperhistydynemia
Histydynuria
Niedobór HAL
Niedobór HIS
Niedobór amoniakoliazy histydyny
Niedobór histydazy
Japan AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 11.9 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 8.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
NCL
Neuronalna ceroidolipofuscynoza
Italy AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.12 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.56 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.98 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare developmental defect during embryogenesis
HPE
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 13.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Japan AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 502.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : >1 / 1000
Latin America AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 21.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Specific population AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 10.9 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 60.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 15.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Zespół Camero, Lituania i Cohena
Zespół Genoa
Genetycznie uwarunkowana niesyndromiczna głuchota prelingwalna
Izolowana głuchota prelingwalna uwarunkowana genetycznie
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Non-syndromic genetic deafness
Niesyndromiczna głuchota prelingwalna uwarunkowana genetycznie
Genetycznie uwarunkowana niesyndromiczna głuchota postlingwalna
Izolowana głuchota postlingwialna uwarunkowana genetycznie
Niesyndromiczna głuchota postlingwialna uwarunkowana genetycznie
*Zespół holoprozencefalii i dysgenezji ogonowej (kaudalnej) jest zespołem wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego, który charakteryzuje się holoprozencefalią z małogłowiem, nieprawidłowościami strukturalnymi oczu (hipoteloryzm, cyklopia, wytrzeszcz), wadami nosa (pojedyncze nozdrze lub brak nosa) oraz rozszczepem wargi/podniebienia, z towarzyszącymi objawami regresji kaudalnej (agenezja kości krzyżowej, częściowe lub całkowite zrośnięcie kończyn dolnych - sirenomelia z brakiem zewnętrznych narządów płciowych).
Spain AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.9 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Zespół holoprozencefalii i dysgenezji ogonowej
Zespół rzekomej trisomii 13
Holoprozencefalia - polidaktylia zaosiowa
Całkowita transpozycja
Przełożenie wielkich naczyń
TGA
TGV
Belgium AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 23.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Denmark AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 59.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 31.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 33.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Hungary AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 28.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Ireland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 18.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 40.9 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Norway AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 31.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Poland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 14.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Portugal AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Switzerland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 37.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 33.9 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 50.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Komorowotętnicza i przedsionkowokomorowa niezgodność
L-transpozycja wielkich pni tętniczych
Lewo-transpozycja wielkich pni tętniczych
Niezgodność połączeń komorowotętniczych i przedsionkowokomorowych
Odwrócenie komór
Wrodzone skorygowane przełożenie wielkich naczyń
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Wrodzone skorygowane przełożenie wielkich pni tętniczych
Izolowane wrodzone nieskorygowane przełożenie wielkich naczyń
Izolowane wrodzone nieskorygowane przełożenie wielkich pni tętniczych
TGA z wadą serca
Wrodzone nieskorygowane przełożenie wielkich naczyń z wadą serca
Wrodzone nieskorygowane przełożenie wielkich pni tętniczych z wadą serca
Niedeformująca wrodzona łamliwość kości
OI typu 1
Zespół Adaira i Dightona
Zespół Van der Hoeve'a
Łagodna postać wrodzonej łamliwości kości
Sweden AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.16 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Niedobór homokarnozynozy
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Autosomal recessive spastic paraplegia type 11
OI typu 2
Śmiertelna postać wrodzonej łamliwości kości
Ciężka postać wrodzonej łamliwości kości
OI typu 3
Postępująca deformująca wrodzona łamliwość kości
Sweden AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.89 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
OI typu 4
Sweden AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.35 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
OI typu 5
NBIA1, postać klasyczna
Neurodegeneracja z mózgową kumulacją żelaza typ 1, postać klasyczna
PKAN, postać klasyczna
Klasyczna neurodegeneracja związana z kinazą pantotenową
NBIA1, postać atypowa
Neurodegeneracja z gromadzeniem żelaza w mózgu typu 1, postać atypowa
PKAN, postać atypowa
Atypowa neurodegeneracja związana z kinazą pantetonianu
Funkcjonalny Niedobór syntazy metioniny typu cblE
Choroba Niemanna i Picka typu C, ciężka postać prenatalna
Choroba Niemanna i Picka typu C, ciężka postać wczesnodziecięca o początku neurologicznym
Choroba Niemanna i Picka typu C, postać późnodziecięca o poczatku neurologicznym
Choroba Niemanna i Picka typu C, postać klasyczna
Choroba Niemanna i Picka typu C, postać młodzieńcza o początku neurologicznym
Choroba Niemanna i Picka typu C, postać dorosła o początku neurologicznym
DDEB, typ Pasiniego
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Autosomal dominant generalized dystrophic epidermolysis bullosa
Autosomalne dominujące pęcherzowe oddzielanie się naskórka postać dystroficzna, typ Pasiniego
Rzadka niesyndromiczna wada rozwojowa ośrodkowego układu nerwowego, która charakteryzuje się występowaniem trzech objawów: wodogłowia, częściowego lub całkowitego braku robaka móżdżku oraz torbieli dołu tylnego przylegającej do komory czwartej, oraz związanym z tym porażeniem nerwów czaszkowych, oczopląsem i ataksją.
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.1 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Izolowana malformacja Dandy'ego i Walkera
Funkcjonalny Niedobór syntazy metioniny typu cblG
Prawdziwe rozlane rozszerzenie żył
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 30.0 (Family(ies))
Potyliczna przepuklina mózgowa - niezwykła twarz - duże stopy
*Zespół Zechiego i Ceide'a jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem mnogich wad wrodzonych /zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się zarośniętą przepukliną potyliczną oraz specyficzną dysmorfią twarzy (wydatne czoło, wąskie szpary powiekowe, niedorozwój środkowej części twarzy, wąskie, zniekształcone małżowiny uszne, szeroki nos i szeroka nasada nosa, czubek i kolumienka nosa z rowkiem, hipoplastyczne, bocznie zakrzywione nozdrza, krótka rynienka podnosowa, cienka górna warga, rozszczep wargi/podniebienia, ciężka oligodoncja, wydatny podbródek) i dużymi stopami z przerwą sandałową. Opisywano również niepełnosprawność intelektualną, opóźnienie rozwoju oraz niedorozwój palców dłoni i stóp.
NIEAKTUALNE: Atypowy HUS z anomalią trombomoduliny
NIEAKTUALNE: D-HUS z anomalią trombomoduliny
NIEAKTUALNE: Zespół hemolityczno-mocznicowy bez biegunki z anomalią trombomoduliny
NIEAKTUALNE: aHUS z anomalią trombomoduliny
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Atypical hemolytic uremic syndrome with complement gene abnormality
NIEAKTUALNE: Atypowy zespól hemolityczno-mocznicowy z anomalia trombomoduliny
Zespół Hadziselimovica
Zespół twarzowo-sercowo-szkieletowy z makrocefalią
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Otylosc z powodu niedoboru MC3R
Azoospermia z powodu defektu mejozy
Azoospermia z powodu zahamowaniem dojrzewania
Niepłodność męska z prawidłową wirylizacją spowodowana zahamowaniem dojrzewania
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation
Niepłodność męska z prawidłową wirylizacją spowodowana defektem mejozy
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Early-onset partial cataract
NIEAKTUALNE: Autosomalna recesywna zacma korowa o poczatku w wieku dzieciecym
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Early-onset non-syndromic cataract
NIEAKTUALNE: Rzadka niesyndromiczna zacma
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Early-onset non-syndromic cataract
NIEAKTUALNE: Niesyndromiczna zacma o wczesnym poczatku
RI-CMT typu A
Autosomalna recesywna pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu A
Izolowana wrodzona akropachia
Izolowane stłoczenie paznokci
Izolowane wrodzone paznokcie maczugowate
Intoksykacja 5-fluorouracylem
Rzadka choroba jelit charakteryzująca się nieswoistym zapaleniem zbiornika jelita krętego po operacji zespolenia odbytu ze zbiornikiem wytworzonym z jelita krętego. Zwykle występuje po przywróceniu przepływu kału przez zbiornik. Może mieć charakter ostry lub przewlekły, w zależności od czasu trwania objawów (mniej lub więcej niż 4 tygodnie). Obraz kliniczny jest zmienny i niespecyficzny i często obejmuje zwiększoną częstotliwość oddawania i płynność stolca, krwawienie z odbytu, skurcze w jamie brzusznej, (bolesne) parcie na stolec i nocne nietrzymanie stolca.
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 22.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
RCC
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 42.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 8.35 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 15.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość prewalencji życiowej wynosi : 8.3 AND cechuje zakres prewalencji życiowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 11.79 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.9 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Grzybicze infekcje płuc u pacjentów z grupy ryzyka
MPS2A
MPSIIA
Mukopolisacharydoza typu 2A
Mukopolisacharydoza typu II, postać ciężka
Mukopolisacharydoza typu IIA
Niedobór 2-sulfatazy iduronianu typu A
Zespół Huntera typu A
Mukopolisacharydoza typu 2, postać ciężka
MPS2B
MPSIIB
Mukopolisacharydoza typu 2B
Mukopolisacharydoza typu II, postać poronna
Mukopolisacharydoza typu IIB
Niedobór 2-sulfatazy iduronianu typu B
Zespół Huntera typu B
Mukopolisacharydoza typu 2, postać poronna
CYP-S1
CYPB
OI9
PPIase
S-cyclophilin
SCYLP
cyclophilin B
peptidyl-prolyl cis-trans isomerase B
rotamase B
Mikrocefalia - zapalenie kłębuszków nerkowych - marfanoidalny wygląd
Zapalenie mózgu związane z receptorem NMDA
Zapalenie układu limbicznego z przeciwciałami przeciwko receptorom N-metylo-D-asparaginowym
Zapalenie układu limbicznego z przeciwciałami przeciwko receptorom NMDA
Postępujące wieloogniskowe zapalenie istoty białej mózgu
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.11 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.068 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Postępująca wieloogniskowa leukoencefalopatia
Rozszczep nosa z lub bez wad odbytu i odbytnicy oraz nerek
Skóra kręta ciemienia - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - głuchota nerwowo-zmysłowa
Skóra kręta ciemienia - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - nerwowo-zmysłowa utrata słuchu
Skóra kręta ciemienia - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - zmysłowo-nerwowa utrata słuchu
Skóra kręta ciemienia - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - głuchota zmysłowo-nerwowa
FJHN typu 2
REN związana z rodzinną młodzieńczą nefropatią hiperurykemiczną
REN związane z FJHN
REN związane z choroba nerek
Rodzinna młodzieńcza nefropatia hiperurykemiczna typu 2
Hiperurykemia - niedokrwistość - niewydolność nerek
Niedobór RIN2
Zespół MACS
Zespół makrocefalii, łysienia, luźnej skóry i skoliozy
Trisomia 17q21.31
Monosomia 19q13.11
Ostra dziecięca niewydolność wątroby z powodu defektu syntezy białek kodowanych przez mitochondrialne DNA
Ostra dziecięca niewydolność wątroby z powodu defektu syntezy białek kodowanych przez mtDNA
Trisomia Xp11.22-p11.23
Zespół neurodegeneracyjny z powodu zaburzeń transportu kwasu foliowego w mózgu
Zespół duplikacji 17p13.3
CID z powodu niedoboru DOCK8
Zespół niedoboru odporności DOCK8
Złożony Niedobór odporności z powodu deficytu DOCK8
Postępująca demielinizująca neuropatia z obustronną martwicą prążkowia
Wrodzona analgezja z hiperhydrozą
Wrodzona niewrażliwość na ból-nadmierne pocenie-brak włókien nerwowych C
Wrodzona obojętność na ból z hiperhydrozą
Wrodzony brak bólu z hiperhydrozą
Wrodzony zespół niewrażliwość na ból, nadmiernej potliwości oraz braku unerwienia czuciowego skóry
Wrodzona niewrażliwość na ból z hiperhydrozą
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Infantile neuroaxonal dystrophy
Dziedziczna hipotrichoza z nawracającymi pęcherzami skóry
NIEAKTUALNE: Ograniczony obrzęk limfatyczny
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Macrocystic lymphatic malformation
NIEAKTUALNE: Ograniczona malformacja limfatyczna
Dziedziczna trombofilia z powodu wrodzonego niedoboru HRG
Dziedziczna trombofilia z powodu wrodzonego niedoboru glikoproteiny bogatej w histydynę (poli-L)
Dziecięce śródmiąższowe komórkowe zapalenie płuc
PIG
NCHI
NEHI
Dziecięca hiperplazja komórek endokrynowych
Ostra niewydolność oddechowa noworodków spowodowanan niedoborem białka B surfaktantu
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.067 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : <1 / 1 000 000
Zespół ostrej niewydolności oddechowej noworodków
Przewlekła niewydolność oddechowa z zaburzeniem metabolizmu surfaktantu
Kardiomiopatia przerostowa zwężająca
Przerostowe zwężenie podaortalne
GSD z kardiomiopatią przerostową
Glikogenoza z kardiomiopatią przerostową
Choroba spichrzania glikogenu z kardiomiopatią przerostową
Choroba lizosomalna z kardiomiopatią przerostową
Choroba mitochondrialna z kardiomiopatią przerostową
Zaburzenie oksydacji kwasów tłuszczowych i ketogenezy z kardiomiopatią przerostową
Zespół z towarzyszącą kardiomiopatią przerostową
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-familial hypertrophic cardiomyopathy
NIEAKTUALNE: Kardiomiopatia przerostowa spowodowana intensywnym treningiem fizycznym
Choroba nerwowo-mięśniowa z kardiomiopatią rozstrzeniową
Choroba mitochondrialna z kardiomiopatią rozstrzeniową
Zaburzenie oksydacji kwasów tłuszczowych i ketogenezy z kardiomiopatią rozstrzeniową
Zespół z towarzyszącą kardiomiopatią rozstrzeniową
Głuchota nerwowo-zmysłowa z kardiomiopatią rozstrzeniową
Nerwowo-zmysłowa utrata słuchu z kardiomiopatią rozstrzeniową
Zmysłowo-nerwowa utrata słuchu z kardiomiopatią rozstrzeniową
Głuchota zmysłowo-nerwowa z kardiomiopatią rozstrzeniową
Nierodzinna kardiomiopatia rozstrzeniowa
Choroba lizosomalna z kardiomiopatią restrykcyjną
Rodzinna izolowana ARVC
Rodzinna izolowana ARVD
Rodzinna izolowana arytomogenna dysplazja komorowa
Rodzinna izolowana arytomogenna kardiomiopatia komorowa
Rodzinna izolowana arytomogenna kardiomiopatia prawej komory
Rodzinna izolowana arytomogenna dysplazja prawej komory
Japan AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Choroba Dariera i White
Rogowacenie pęcherzykowe
Rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie rogowacenia, które klasycznie charakteryzuje się występowaniem grudek rogowaciejących oraz dołków i zmian przypominających brodawki na kończynach, które może być powiązane z czynnikiem wyzwalającym i objąć dowolną okolicę ciała (w tym powierzchnię błon śluzowych). Objawy pozaskórne mogą obejmować wady paznokci, zapalenie powiek, suchość oka, choroby neuropsychiatryczne, nawracającą niedrożność ślinianki przyusznej i suchość w jamie ustnej.
Denmark AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.4 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Singapore AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.31 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.8 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Zespół Ferliniego, Ragno i Calzolari
Zespół Waalera i Aarskoga
Wodogłowie - dysplazja żebrowo-kręgowa - anomalia Sprengela
JK1
SCAN-1
SHAPY
Soluble Ca-Activated Nucleotidase, isozyme 1
apyrase 1 homolog (C. lectularius)
CILD13
DAU1
ODA7
outer row dynein assembly 7 homolog (Chlamydomonas)
swt
IKBKBBP
KIAA1882
MRT13
NIBP
TRAPP 120 kDa subunit
TRS120
tularik gene 1
trafficking protein particle complex subunit 9
Zespół Daisha, Hardmana i Lamonta
Wodogłowie - wysoki wzrost - wiotkość stawów
HSAS
HSAS sprzeżony z chromosomem X
Wodogłowie sprzężone z chromosomem X
Wodogłowie ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza sprzężone z chromosomem X
Zespół Bickersa i Adamsa
Zwężenie wodociągu sprzężone z chromosomem X
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.7 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Wodogłowie ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza
Zespół Sengersa, Hamela i Ottena
major histocompatibility complex, class I, A
Zespół Palmera i Pagona
NIEAKTUALNE: RCM3
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Familial isolated restrictive cardiomyopathy
NIEAKTUALNE: Rodzinna kardiomiopatia restrykcyjna typu 3
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 46.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 59.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
Zespół Daentla, Townsenda i Siegela
Rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych nerek, który charakteryzuje się zespołem nerczycowym z ogniskowym segmentalnym stwardnieniem, z towarzyszącym wodogłowiem, ścieńczeniem skóry i niebieskim zabarwieniem twardówek. Od 1978 roku nie było dalszych opisów w literaturze.
Wodogłowie - niebieska twardówka - nefropatia
KIAA0089
glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like
SCNB3
sodium voltage-gated channel beta subunit 3
Finland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Delta-sarkoglikanopatia
Dystrofia obręczowo-kończynowa z powodu niedoboru delta-sarkoglikanu
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu2F
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare immune disease
Defekt transportu glutaminianu i aspartanianu
Rzadka, dziedziczona autosomalnie recesywnie wrodzona wada metabolizmu charakteryzująca się zwiększonym wydalaniem z moczem aminokwasów dikarboksylowych, glutaminianu i asparaginianu, który może być powiązany z kamicą nerkową i objawami neuropsychiatrycznymi.
Specific population AND cechuje zakres prewalencji punktowej : Unknown
Specific population AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.76 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
FHHNC z ciężkim zajęciem narządu wzroku
Hiperkalciuria - obustronna szczelina plamki
Pierwotna hipomagnezemia i nefrokalcynoza z ciężkim zająciem oczu
Zespół Meiera, Blumberga i Imahorna
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 72.0 (Case(s))
Pierwotna hipomagnezemia rodzinna z hiperkalciurią i nefrokalcynozą z ciężkim zajęciem narządu wzroku
Hiperkeratoza dłoni i stóp - rak przełyku
Keratosis palmoplantaris-esophageal carcinoma syndrome
Zespół Benniona i Pattersona
Zespół Howella i Evansa
Zespół hiperkeratozy dłoni i stóp oraz nowotworu przełyku
Zespół rogowiec dłoni i stóp - nowotwór przełyku
Epidermolityczny rogowiec dłoni i stóp Voerner
Epidermolityczny rogowiec dłoni i stóp Vörnera
Rozlany erytrodermalny rogowiec dłoni i stóp, typu Voernera
Rozlany erytrodermalny rogowiec dłoni i stóp, typu Vörnera
Ireland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 4.4 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Rogowiec dłoni i stóp – odmiana epidermolityczna
Niedobór dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego
Niedobór dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego (Succinic semialdehyde dehydrogenase – SSADH) to rzadkie zaburzenie neurometaboliczne metabolizmu kwasu gamma-aminomasłowego (GABA) o niespecyficznym przebiegu klinicznym (od łagodnego do ciężkiego), w którym do najcięższych objawów należą zaburzenia poznawcze z wyraźnym deficytem ekspresji mowy, hipotonia, ataksja, padaczka oraz zaburzenia zachowania.
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 450.0 (Case(s))
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.2 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Guz Wilmsa i pseudohermfrodytyzm
Zespół Drasha
Ogniskowa hiperkeratoza dłoni i stóp oraz dziąseł
Ogniskowy rogowiec dłoni i stóp oraz dziąseł
Hiperkeratoza dłoni i stóp-zespół porażenia spastycznego
Zespół Powella, Venencie i Gordona
Rogowiec dłoni i stóp-zespół porażenia spastycznego
Zespół PPK-głuchota
Zespół hiperkeratoza dłoni i stóp - głuchota
Zespół hiperkeratoza dłoni i stóp - utrata słuchu
Zespół rogowiec dłoni i stóp - utrata słuchu
XP/CS kompleks
Kompleks skóra pergaminowa/zespół Cockayne'a
Hiperlizynemia typu I
Niedobór reduktazy lizyny alfa-keto glutarowej
Rzadkie, dziedziczone autosomalnie recesywnie zaburzenie metabolizmu lizyny charakteryzujące się podwyższonym poziomem lizyny w płynie mózgowo-rdzeniowym i krwi. Hiperlizynemię typu I powiązano z bardzo zmiennym fenotypem, obejmującym drgawki, hipotonię i łagodne opóźnienie psychoruchowe, chociaż izolowana hiperlizynemia jest prawdopodobnie stanem łagodnym.
Diffuse cutaneous systemic scleroderma Rozsiana skórna twardzina uogólniona
Progressive cutaneous systemic scleroderma Postępująca twardzina uogólniona
Twardzina skórna postępująca
Taiwan, Province of China AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.8 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.5 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Zespół Kozlowskiego i Tsuruta
Postać rzadkiej dysplastycznej hiperostozy korowej, która charakteryzuje się wąską klatką piersiową, krótkimi kończynami z uogólnionym, symetrycznym pogrubieniem warstwy korowej w kościach całego układu szkieletowego, szczególnie w kościach długich i żebrach. Dodatkowe cechy mogą obejmować sklerotyczne kości śródręcza i śródstopia z proksymalnym zwężeniem i łagodnym stwardnieniem kości miednicy. Nie odnotowano pogrubienia warstwy korowej kości czaszki oraz żuchwy. Rozmiar dłoni i stóp jest prawidłowy. Zgłaszano małogłowie, nieprawidłową segmentację płuc, hepatosplenomegalię, słabo rozwinięte bruzdy mózgowe i całkowite zdwojenie nerek. Jest to schorzenie o śmiertelnym przebiegu związane z ciężkim obrzękiem płodu i wielowodziem.
Dysplastyczna hiperostoza korowa typu Kozłowskiego i Tsuruta
Systemic sclerosis sine scleroderma Uogólnione stwardnienie bez twardziny
Czynnik V Quebec
Canada AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.15 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Specific population AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.45 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Bleeding diathesis due to thromboxane A2 receptor variants
NIEAKTUALNE: Skaza krwotoczna z powodu niedoboru syntezy tromboksanu
*Makrotrombocytopenia z niedomykalnością zastawki mitralnej jest rzadkim zaburzeniem krwotocznym spowodowanym wadą płytek krwi, które charakteryzuje się dysfunkcją płytek krwi o nieprawidłowo dużych rozmiarach, umiarkowaną małopłytkowością, wydłużonym czasem krwawienia i łagodną skazą krwotoczną (wybroczyny i krwawienie z nosa), któremu towarzyszy niedomykalność zastawki mitralnej.
Makrotrombocytopenia z niewydolnością zastawki mitralnej
Izolowana dziedziczna makrotrombocytopenia
Izolowana wrodzona makrotrombocytopenia
Izolowane wrodzone zaburzenie z obecnością płytek olbrzymich
Izolowane dziedziczne zaburzenie z obecnością płytek olbrzymich
AFAP
Poronna FAP
Postać poronna rodzinnej polipowatości jelita grubego
Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej
Niski wzrost z powodu niedoboru STAT5b
Zespół podobny do zespołu Larona
Choroba przeładowania żelazem
JS-O
Zespół Joubert z retinopatią
JS-R
Zesztywniająca hiperostoza kręgów z rogowcem dłoni i stóp
Rodzinna pierwotna nadczynność przytarczyc
CRL
CRL3
GLM-R
Glmr
IL-31RA
KIAA1983
collagen and calcium binding EGF domains 1
KIAA0862
SOC-2
SOC2
SUR-8
SUR8
SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein
Embriopatia fenyloketonowa
Embriopatia hiperfenyloalaninowa
Hiperfenyloalaninemia matczyna
PKU matczyna
HPRG
HRGP
histidine-proline rich glycoprotein
thrombophilia due to elevated HRG
C9orf143
C9orf145
TILRR
RASSF4
FRa
FRα
folate receptor alpha
ZIR8
CDHF3
DSC
DSC1
DSC2
Argentina AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 10.2 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Argentina AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.32 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Australia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.97 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Australia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.1 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 11.3 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.5 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Norway AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 4.9172 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.49 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.8 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Sweden AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.32 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 13.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.1 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 7.5312 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.9704 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Poikilodermia Rothmunda i Thomsona typu 1
RTS1
Poikilodermia Rothmunda i Thomsona typu 2
RTS2
Dziedziczna poikilodermia stwardniająca, typ Weary'ego
*Dziedziczna poikilodermia stwardniająca z przykurczami ścięgien, miopatią i zwłóknieniem płuc to rzadka, genetycznie uwarunkowana, dziedziczna poikilodermii (siateczkowata pigmentacja skóry), która charakteryzuje się poikilodermią (głównie twarzy) o wczesnym początku, niedokrwistością, nadmierną potliwością, przykurczami mięśni i ścięgien z wykształceniem stopy szpotawej, postępującym osłabieniem mięśni w odcinakch proksymalnych i dystalnych wszystkich kończyn oraz postępującym włóknieniem płuc. Dodatkowe objawy o zmiennym nasileniu obejmują obejmują łagodny obrzęk limfatyczny kończyn, opóźnienie wzrastania, zaburzenia czynności wątroby, zewnątrzwydzielniczą niewydolność trzustki oraz zaburzenia hematologiczne.
Dziedziczna poikilodermia stwardniająca z przykurczami ścięgien, miopatią i zwłóknieniem płuc
Poikilodermia z neutropenią, typ Clericuzio
*Poikiloderma z neutropenią jest rzadkim, dziedzicznym schorzeniem, które charakteryzuje się siateczkowatą pigmentacją skóry(poikilodermią) o wczesnym początku (która typowo rozpoczyna się na kończynach, postępuje dośrodkowo i ostatecznie obejmuje tułów, twarz i uszy) i której towarzyszy przewlekła neutropenia, nawracające infekcje, zgrubienie paznokci (pachyonychia) i rogowacenie dłoniowo-podeszwowe. Dodatkowo zgłaszano opóźnienie wzrastania i/lub rozwoju oraz powiększenie wątroby i/lub śledziony.
Zespół Elejalde
Dziedziczny naczyniak jamisty mózgu
Rodzinna malformacja jamista mózgu
Rodzinny naczyniak jamisty mózgu
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 15.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
*Zespół złożonej hiperaktywnej dysfunkcji nerwów czaszkowych jest rzadką, nabytą neuropatią obwodową, która charakteryzuje się objawami związanymi ze skojarzoną nadaktywności nerwów czaszkowych, bez leżących u jej podstaw zmian strukturalnych. Objawy mogą być jednostronne lub obustronne, występować synchronicznie lub metachronicznie i obejmować nerwoból nerwu trójdzielnego, skurcz połowiczy twarzy i nerwoból nerwu językowo-gardłowego.
Zespół złożonej hiperaktywnej dysfunkcji nerwów czaszkowych
Ogniskowy mioklonus twarzy
Połowiczy kurcz twarzy
Rzadkie pierwotne mioklonie charakteryzujące się postępującymi, mimowolnymi, nieregularnymi, klonicznymi lub tonicznymi skurczami mięśni unerwionych przez nerw twarzowy (nerw czaszkowy VII). Objawy są zazwyczaj wyłącznie jednostronne, najczęściej utrzymują się podczas snu, często początkowo dotyczą okolicy mięśnia okrężnego oka, a w miarę postępu choroby stopniowo rozprzestrzeniają się na inne regiony dotkniętej chorobą połowy twarzy. Zgłaszane są zarówno formy rodzinne, jak i nabyte.
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 10.95 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 8.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 4.3 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Neuralgia językowo-błędno-gardłowa
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.7 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Dyzostoza kończynowo-czołowo-twarzowo-nosowa typu 2
Zespół Naguib, Richieri i Costa
Zespół kończynowo-czołowo-twarzowo-nosowy typu 2
Zespół hiperteloryzmu, spodziectwa i polisyndaktylii
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Acquired peripheral movement disorder
NIEAKTUALNE: Izolowana miokimia twarzowa
Neuralgia nerwu twarzowego
ASSA
Zespół podobny do zespołu aminopterynowego bez aminopteryny
Encefaloklastyczna waskulopatia proliferacyjna
Proliferacyjna waskulopatia kłębuszkowa mózgu
Waskulopatia proliferacyjna i hydrocefalia/hydranencefalia
Wodogłowie/hydranencefalia z powodu waskulopatii mózgowej
Zespół Roifmana i Chitayat
*Złożony niedobór odporności z wadami twarzowo-oczno-szkieletowymi jest niezwykle rzadkim, złożonym zespołem z niedoborem odporności, który charakteryzuje się pierwotnym niedoborem odporności z nawracającymi zakażeniami bakteryjnymi, wirusowymi i grzybiczymi, z towarzyszącymi objawami neurologicznymi (hipotonia, ataksja móżdżkowa, drgawki miokloniczne), opóźnieniem rozwoju, zanikiem nerwu wzrokowego, dysmorfią twarzy (wysokie czoło, hipoplastyczne krawędzie nadoczodołowe, obrzęk powiek, hiperteloryzm, płaski grzbiet nosa, szeroka nasada i czubek nosa, odwrócone nozdrza, wąska dolna warga z zachodzącą na nią górną wargą, kwadratowy podbródek) i wadami szkieletowymi (krótkie śródręcza/śródstopia z nasadami w kształcie stożka, osteopenia).
Złożony niedobór odporności z anomaliami twarzowo-oczno-szkieletowymi
Zespół Urbana, Rifkina i Davisa
Wiotka skóra z ciężkimi anomaliami płucnymi, żołądkowo-jelitowymi i moczowymi
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using CNTNAP2-related developmental and epileptic encephalopathy
NIEAKTUALNE: Zespół podobny do zespołu Pitta i Hopkinsa
CD59 glycoprotein
EJ16
EJ30
EL32
membrane attack complex inhibition factor
membrane inhibitor of reactive lysis
B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain
IGAlpha
Ig-alpha
MB-1
MB1
CD8alpha
p32
ADN
adipsin
immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker)
Zespół Bixlera, Christiana i Gorlina
Zespół HMC
Zespół hiperteloryzm -małe uszy-rozszczep twarzy
HSPC244
JBTS2
N-ras
Brr2
HELIC2
KIAA0788
U5 snRNP specific protein, 200 KD
U5-200KD
bad response to refrigeration 2 homolog (S. cerevisiae)
small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200
LH2D1
Zespół Frostera, Iskeniusa i Watersona
Zespół hipertermii złośliwej, artrogrypozy i kręczu szyi
Zespół mnogich płetwistości i hipertermii złośliwej
Rzadka embriofetopatia związana z chorobą u matki, charakteryzująca się różnymi wadami rozwojowymi płodu wynikającymi z teratogennego działania podwyższonej temperatury organizmu matki (związanej z chorobą gorączkową lub narażeniem na wysoką temperaturę otoczenia). Zgłaszane wady rozwojowe obejmują wady cewy nerwowej (rozszczep kręgosłupa, przepuklina mózgowa, bezmózgowie), wady serca (przełożenie wielkich naczyń), wady układu moczowo-płciowego (spodziectwo), wady ściany brzucha, rozszczep wargi/podniebienia, wady oczu (zaćma, coloboma) lub różne mniejsze wady (np. rozdwojony języczek, dołki lub wyrośla przeduszne). Nie osiągnięto konsensusu co do związku przyczynowo-skutkowego.
Matczyna hipertermia powodująca wady płodu
Rzadki zespół genetyczny charakteryzujący się współwystępowaniem wrodzonego nadmiernego owłosienia w przednim odcinku szyjnym z obwodową neuropatią czuciowo-ruchową. Powiązane cechy mogą obejmować wady siatkówki, rozszczep kręgosłupa, kifoskoliozę i koślawość paluchów oraz opóźnienie rozwoju (jeden przypadek). Od 1993 roku nie było dalszych opisów w literaturze.
Hipertrichoza szyjna - neuropatia obwodowa
Nadżerkowe krostkowe zapalenie skóry głowy
Owłosione łokcie
Zespół MacDermota, Pattona i Williamsa
*Hipertrichoza łokciowa to rzadka anomalia dotycząca włosów, która charakteryzuje się symetryczną, wrodzoną lub wcześnie się pojawiającą obustronną hipertrichozą (nadmiernym owłosieniem), zlokalizowaną na zewnętrznych powierzchniach kończyn górnych (szczególnie łokci). Towarzyszyć mogą, ale nie muszą: niski wzrost oraz inne nieprawidłowości, takie jak opóźnienie rozwoju, anomalie twarzy i niepełnosprawność intelektualna.
Nabyte nadmierne owłosienie typu płodowego
Hypertrichosis universalis
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Agnezja zębów
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Hipodoncja
Hipodoncja - dysgenezja paznokci
Zespół Witkopa
Zespół zęba i paznokcia
Zespół Malouf
Zespół Najjar
Zespół sercowo-płciowy
Kardiomiopatia rozstrzeniowa - hipogonadyzm hipergonadotropowy
Oporność na wazopresynę argininową
Specific population AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.44 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Zespół Salti i Salem
Hipogonadyzm hipergonadotropowy - łysienie czołowo-ciemieniowe
Zespół Al Awadi, Farag i Teebi
Pierwotny hipogonadyzm hipergonadotropowy - łysienie ciemieniowe
Zespół Cantalamessa,Baldiniego i Ambrosi
Hipogonadyzm - wypadanie płatka zastawki mitralnej - niepełnosprawność intelektualna
Zespół Sohval i Soffer
Męski hipogonadyzm hipergonadotropowy - niepełnosprawność intelektualna - wady szkieletowe
UPA
URK
Zespół Changa, Davidsona i Carlsona
Hipogonadyzm hipogonadotropowy - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
ICHYN
NIPA4
SLC57A6
ichthyin
Zespół Barakata
Zespół HDR
Niedoczynność przytarczyc - głuchota - choroba nerek
Choroba OXPHOS
Zaburzenie miochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 9.29 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.8 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Rodzinna izolowana niedoczynność przytarczyc
Rodzinna izolowana niedoczynność przytarczyc spowodowana agnezją przytarczyc
NDM
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.62 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Germany AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.12 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
MMIHS
Zespół Berdona
Zespół pęcherz moczowy olbrzymi-niedorozwój jelita grubego-spowolnienie perystaltyki jelit-wodonercze
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 230.0 (Case(s))
Zespół pęcherza moczowego olbrzymiego, hipolplazji jelita grubego i zmniejszonej perystaltyki jelit
Niedoczynność przysadki - mikropenis - rozszczep wargi/podniebienia
Zespół Kaplowitza i Bodurtha
NIEAKTUALNE: Zespół Cullera i Jonesa
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Postaxial polydactyly-anterior pituitary anomalies-facial dysmorphism syndrome
NIEAKTUALNE: Niedoczynnosc przysadki - polidaktylia zaosiowa
*Hipoplazja móżdżku - zwyrodnienie tapetoretinalne (naczyniowo-siatkówkowe) jest rzadkim zespołem z wadą móżdżku jako główną cechą, charakteryzuje się niedorozwojem móżdżku, obustronnymi zmianami barwnikowymi siatkówki, niepełnosprawnością intelektualną o nasileniu łagodnym do umiarkowanego, z wyraźnym opóźnieniem rozwoju mowy. W obrazie klinicznym obserwuje się wczesne opóźnienie rozwoju, centralne i obwodowe niepostępujące upośledzenie widzenia lub bezobjawowe zmiany na siatkówce, obniżenie napięcia mięśniowego, niepostępującą ataksję oraz oczopląs.
Hipolplazja móżdżku - zwyrodnienie tapetoretinalne (naczyniowo-siatkówkowe)
Rzadka, wrodzona, niesyndromiczna wada rozwojowa serca charakteryzująca się niedorozwojem struktur lewej strony serca (w tym lewej komory, aorty wstępującej, łuku aorty oraz zastawki mitralnej i/lub aorty), w wyniku czego lewe serce nie jest w stanie zapewnić odpowiedniej systemowej pojemności wyrzutowej.
Austria AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 49.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Belgium AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 29.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
China AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 8.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 15.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Hungary AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 19.9 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 9.9 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Norway AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 16.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Poland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 9.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Portugal AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 11.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Switzerland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 12.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 16.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 16.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 18.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Hipoplazja kości łokciowej - niepełnosprawność intelektualna
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Cukrzyca i głuchota dziedziczone po matce
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Cukrzyca mitochondrialna
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: MIDD
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Cukrzyca i głuchota dziedziczone od matki
Zespół Bosma, Henkina i Christiansena
Hiposmia - hipoplazja nosa i oczu - hipogonadyzm hipogonadotropowy
*Deformacja kciuka - łysienie - zaburzenia pigmentacji jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, wrodzonym zespołem wad rozwojowych kończyn, który charakteryzuje się niskim wzrostem, rzadkimi włosami na głowie, hipoplastycznymi, osadzonymi proksymalnie kciukami i hiperpigmentacją skóry z punktowymi odbarwieniami. Opisywano także obecność pojedynczego, górnego środkowego siekacza. Od 1988 roku nie ma nowych opisów w literaturze.
Deformacja kciuka - łysienie - zaburzenia pigmentacji
Hemochromatoza związana z TFR2
Sporadyczna IBSN
Sporadyczna dziecięca martwica nigrostriatialna
Sporadyczne zwyrodnienie striatonigralne
Sporadyczna obustronna dziecięca martwica prążkowia
Rodzinna IBSN
Rodzinna dziecięca martwica nigrostriatialna
Rodzinne dziecięce zwyrodnienie nigrostriatialne
Rodzinna dzięcięca obustronna martwica prążkowia
Zespół Schmitta, Gillenwatera i Kelly'ego
Hipoplazja kości łokciowej - trójpaliczkowe kciuki - spodziectwo - diastema szczęki
HVSL motif containing 1
HVSL1
Mpn1
U six biogenesis 1
mutated in poikiloderma with neutropenia protein 1
poikiloderma with neutropenia
LTBP-4
LTBP-4L
latent transforming growth factor beta binding protein 4
CSNB1C
LTRPC1
transient receptor potential cation channel subfamily M member 1
caspase recruitment domain family member 9
CD369
DECTIN-1
SCARE2
dectin-1
hDectin-1
Zespół O'Donnella i Pappasa
NELIN
nexilin
PPP1R88
protein phosphatase 1, regulatory subunit 88
glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1
S10
eS10
40S ribosomal protein S26
S26
eS26
NET-2
ATP-dependent helicase SMARCA4
BAF190
BRG1
BRM/SWI2-related gene 1
SNF2
SNF2-BETA
SNF2-like 4
SNF2LB
SWI2
brahma protein-like 1
global transcription activator homologous sequence
hSNF2b
homeotic gene regulator
mitotic growth and transcription activator
nuclear protein GRB1
sucrose nonfermenting-like 4
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4
CEV14
GMAP-210
GMAP210
Trip230
golgi-microtubule-associated-protein of 210 kDa
inverted formin 2
inverted formin, FH2 and WH2 domain containing
Choroba Normana
PCH1
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 40.0 (Family(ies))
GPVI
platelet glycoprotein VI
Zespół Yorifuji i Okuno syndrome
Hipoplazja trzustki - cukrzyca - wrodzona choroba serca
Zespół Saito, Kuba i Tsuruta
Hipoplazja strzałkowo-łokciowa - wady nerek
Choroba metabolizmu aminokwasów lub białek z padaczką
Zaburzenie transportu lub wydalania metali z padaczką
Zaburzenie metabolizmu energii z padaczką
Choroba mitochondrialna z neuropatią obwodową
Wada metabolizmu neuroprzekaźników z padaczką
Zaburzenie metabolizmu steroli z padaczką
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Primary pulmonary hypoplasia
NIEAKTUALNE: Wrodzona jednostronna hipoplazja płuca
NIEAKTUALNE: Rodzinna nadpłytkowość samoistna
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Essential thrombocythemia
NIEAKTUALNE: Dziedziczna predyspozycja do nadplytkowosci samoistnej
Fenyloketonuria typu 2
Hiperfenyloalaninemia spowodowana niedoborem reduktazy dihydropterydyny
PKU typu 2
Oligomeganefronowa hipoplazja nerek
CFEOM3
CFEOM3A
beta-4
class III beta-tubulin
High affinity cAMP-specific and IBMX-insensitive 3',5'-cyclic phosphodiesterase 8B
Ber-Ep4
BerEp4
CD326
CO-17A
EGP-2
EGP34
EGP40
ESA
Ep-CAM
HEA125
KS1/4
KSA
Ly74
MH99
MK-1
MOC-31
MOC31
TACST-1
TROP1
trophoblast cell surface antigen 1
MRX96
CLC2
ClC-2
EJM6
Eu-HMTase1
GLP
KIAA1876
KMT1D
euchromatic histone lysine methyltransferase 1
D4ST-1
HD4ST
Zespół Goldblatta i Wallisa
Spodziectwo - niepełnosprawność intelektualna typu Goldblatta
CD3-ZETA
CD3H
CD3Q
CD3ZETA
T-cell surface glycoprotein CD3 zeta chain
TCRZ
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 33.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Całkowita wrodzona niedoczynność tarczycy
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 37.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Finland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 33.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 58.62 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Pierwotna wrodzona niedoczynność tarczycy
Wtórna niedoczynność tarczycy
Ośrodkowa wrodzona niedoczynność tarczycy
Niedoczynność tarczycy z powodu niedoboru czynników transkrypcyjnych zaangażowanych w rozwój lub funkcjonowanie przysadki
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Permanent congenital hypothyroidism
NIEAKTUALNE: Obwodowa niedoczynność tarczycy
*Wrodzona niedoczynność tarczycy z powodu przyjmowania przez matkę leków przeciwtarczycowych jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem funkcji tarczycy z jej niedoczynnością, która charakteryzuje się przemijającą, pierwotną, płodową lub noworodkową niedoczynnością tarczycy, wynikającą z przezłożyskowej ekspozycji na leki przeciwtarczycowe przyjmowane przez matkę. U pacjentów obserwuje się płodowe lub noworodkowe wole, ochrypły płacz, osłabienie odruchów ścięgnistych, trudności w karmieniu, zaparcia, przedłużającą się żółtaczkę i/lub niewydolność oddechową. Zazwyczaj podwyższone stężenie T4 oraz hormonu tyreotropowego ulega normalizacji bez leczenia w ciągu 3 tygodni po urodzeniu.
Wrodzona niedoczynność tarczycy z powodu przyjmowania przez matkę leków przeciwtarczycowych
*Przejściowa wrodzona niedoczynność tarczycy jest rzadką chorobą tarczycy, która charakteryzuje się indukowanym mutacją genową czasowym niedoborem hormonów tarczycy po urodzeniu, który w pierwszych miesiącach lub latach życia wraca do normy, niezależnie od zastosowania terapii zastępczej.
Przejściowa wrodzona niedoczynność tarczycy
Zespół Lopesa i Marques de Faria
Hipotrichoza - niepełnosprawność intelektualna typu Lopesa
NIEAKTUALNE: Zespół Sidransky'ego, Feinsteina i Goodmana
NIEAKTUALNE: Zespól rybiej luski, policzków i brwi
Niedobór odporności - niestabilność centromeryczna - anomalie twarzy
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 66.0 (Case(s))
Zespół Jagella, Holmgrena i Hofera
Rybia łuska - łysienie - wywinięcie warg i powiek - niepełnosprawność intelektualna
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.02 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : <1 / 1 000 000
RFT2
RFVT3
hRFT2
hypothetical protein LOC113278
CCT
MFSD7C
SLC49A2
FLVCR choline and putative heme transporter 2
HHM
PLP
PTHR
PTHRP
osteostatin
parathyroid hormone-like hormone preproprotein
parathyroid hormone-related protein preproprotein
slow skeletal-type muscle myosin-binding-protein C
ssMyBP-C
APP3
ICP55
Intermediate Cleaving Peptidase 55
NPHPL1
CGL4
cavin-1
congenital generalized lipodystrophy 4
SPE-39
SPE39
Spermatogenesis-defective protein 39 homolog
VIPAR
VPS16B
VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator
hSPE-39
VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog
HSP47
collagen binding protein 1
colligen
colligin
heat shock protein 47
Rybia łuska wrodzona - małogłowie - kwadriplegia
Rybia łuska wrodzona - małogłowie - tetraplegia
Hunc18b
MUNC18-2
UNC18B
Unc18-2
Zespół Clayton-Smith i Donnai
Rybia łuska - anomalie jamy ustnej i kończyn
Rybia łuska mieszkowa - atrichia - światłowstręt
Zespół IFAP
Rybia łuska mieszkowa - łysienie - światłowstręt
BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase
HSPL27
heat shock protein family B (small) member 3
NAPI-3
NPTIIa
Na+-phosphate cotransporter type II
SLC11
sodium/phosphate co-transporter
solute carrier family 17 (sodium phosphate), member 2
phosphatidylinositol phosphatase PTPRQ
protein tyrosine phosphatase receptor type Q
Zespół Dykesa, Markesa i Harpera
Rybia łuska - powiększenie wątroby i śledziony - zwyrodnienie móżdżku
HRG4
POC7
POC7 centriolar protein homolog A (Chlamydomonas)
POC7A
MSA, typ móżdżkowy
MSA-c
Sporadyczny OPCA typu 1
Sporadyczny zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy typu 1
Zanik wieloukładowy typu móżdżkowego (MSA-c) to postać zaniku wieloukładowego (MSA, sprawdź ten termin) z dominującymi objawami móżdżkowymi (ataksja chodu, dysfunkcja okoruchowa i dysartria).
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Rodzinny rak piersi
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Dziedziczny rak piersi
NIEAKTUALNE: Dziedziczna retinopatia plamkowata
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare genetic retinal disorder
NIEAKTUALNE: Rodzinna retinopatia plamkowata
Zespół Passwella, Goodmana i Siprkowskiego
Rybia łuska - niepełnosprawność intelektualna - karłowatość - niewydolność nerek
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 20000.0 (Case(s))
Autosomalny recesywny zanik nerwu wzrokowego, typ OPA7
APS type 3
APS3
Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 3
Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 3
*Poliendokrynopatia autoimmunologiczna typu 3 jest rzadką chorobą endokrynologiczną, która charakteryzuje się autoimmunologiczną chorobą tarczycy i co najmniej jedną inną chorobą autoimmunologiczną, taką jak cukrzyca typu I, przewlekłe zanikowe zapalenie błony śluzowej żołądka, niedokrwistość złośliwa, bielactwo, łysienie lub miastenia, ale z wyłączeniem choroby Addisona.
Poliendokrynopatia autoimmunologiczna typu 3
APS type 4
APS4
Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 4
Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 4
Ciężki złożony Niedobór odporności z powodu niedoboru koroniny-1A
SCID z powodu koroniny-1A
SCID z powodu niedoboru CORO1A
Rzadki ciężki złożony niedobór odporności T-B+, który charakteryzuje się znaczącym zmniejszeniem liczby komórek T, prawidłową liczbą komórek B i niskim poziomem immunoglobulin. Zachowana jest grasica. Objawy choroby w postaci nawracających infekcji pojawiają się zazwyczaj w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Zgłaszano występowanie zespołu limfoproliferacyjnego /chłoniaka z komórek B związanego z wirusem Epsteina-Barr (EBV) oraz śluzówkowo-skórnego zespołu niedoboru odporności. U niektórych pacjentów obserwowano opóźnienie rozwoju, zaburzenia neuropoznawcze i behawioralne (w szczególności zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi).
Ciężki złożony niedobór odporności z powodu niedoboru CORO1A
Postępująca głuchota nerwowo-zmysłowa - kardiomiopatia przerostowa
Postępująca głuchota zmysłowo-nerwowa - kardiomiopatia przerostowa
Postępująca nerwowo-zmysłowa utrata słuchu - kardiomiopatia przerostowa
Postępująca zmysłowo-nerwowa utrata słuchu - kardiomiopatia przerostowa
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 18.3 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 18.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Zakażenie Fusarium
Choroba Kalifornijska
Goraczka pustynna
Reumatyzm pustynny
Valley fever
Idiopatyczne migotanie komór, nie typu Brugada
Postać ostra stwardnienia rozsianego, typ Marburga
Postać ostra stwardnienia rozsianego, wariant Marburga
Demielinizacja koncentryczna
ADSD
Autosomalna dominująca neurodegeneracja prążkowia
CMT2N
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2N
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2M
Dysplazja przedsionkowo-palcowa
Przetrwały przewód tętniczy - dwupłatkowa zastawka aorty - anomalie rąk
Przetrwały przewód tętniczy - dwupłatkowa zastawka aorty - wady rąk
Dysmorfia - niski wzrost - głuchota - pseudohermafrodytyzm
Dysmorfia - niski wzrost - głuchota - zaburzenia różnicowania płci
Zaburzenie elastyczności skóry uwarunkowane genetycznie
Nabyte zaburzenie elastyczności skóry ze zmniejszeniem ilości włókien elastycznych
Nabyte zaburzenie elastyczności skóry ze zwiększeniem ilości włókien elastycznych
*Ogniskowa elastoza skórna o późnym początku jest rzadką, nabytą chorobą tkanki sprężystej skóry właściwej, która charakteryzuje się wysypką grudkową, podobną do pseudoxanthoma (kępki żółte rzekome), składającą się z licznych, wolno rosnących, nie dających objawów grudek niezawierających pęcherzyków, o barwie od białej do żółtawej (które wykazują tendencję to tworzenia okrągłych płytek), które rozmieszczone są głównie na szyi, pod pachami i w miejscu zgięć, bez zajęcia innych układów. W biopsji skóry widoczny jest ogniskowy wzrost prawidłowo wyglądającej tkanki sprężystej w warstwie siateczkowej skóry właściwej, bez złogów wapnia.
Ogniskowa elastoza skóry o późnym początku
Rozstępy elastotyczne
*Linijna ogniskowa elastoza skóry jest rzadkim, nabytym zaburzeniem tkanki sprężystej skóry właściwej, które charakteryzuje się bezobjawowymi, palpacyjnie wyczuwalnymi, przerostowymi lub zanikowymi, żółtawymi lub czerwonymi, stwardniałymi, poziomymi, linijnymi blaszkami przypominającymi prążki, rozmieszczonymi symetrycznie w środkowej i dolnej części pleców. Nie opisano objawów ogólnoustrojowych. W biopsji skóry widoczne są ogniska nieprawidłowej tkanki sprężystej z obfitymi, falistymi, pofragmentowanymi skupiskami bazofilnych włóknień sprężystych w warstwie siateczkowatej skóry właściwej.
Nabyte PXE
Nabyty zespół Gronblada, Strandberga i Touraine'a
Elastoma typu młodzieńczego Weidmana
Elastoma typu młodzieńczego bez ostepoikilii
Znamię elastyczne
Eruptive collagenoma Wyrzutowa kolagenoma
Rozsiane znamię ze zwyrodnieniem włókien sprężystych
Znamię ze zwyrodnieniem włókien sprężystych
Pierwotny zanik plamki
Dziedziczny zanik plamki
Dziedziczny zanik skórny plackowaty
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 12.0 (Family(ies))
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 110.0 (Case(s))
Brodawkowata elastozytoza skóry podobna do PXE
Brodawkowata elastozytoza skóry podobna do Pseudoxanthoma elasticum
CPT2, postać dorosłych
CPT2, postać miopatyczna
CPTII, postać dorosłych
CPTII, postać miopatyczna
Niedobór palmitylotransferazy karnityny II, postać dorosłych
Niedobór palmitylotransferazy karnityny typu 2, postać dorosłych
Niedobór palmitylotransferazy karnityny typu 2, postać miopatyczna
Niedobór palmitylotransferazy karnityny II, postać miopatyczna
CPT2, ciężka postać dziecięca
CPT2, postać wątrobowo-sercowo-mięśniowa
CPTII, ciężka postać dziecięca
CPTII, postać wątrobowo-sercowo-mięśniowa
Niedobór palmitylotransferazy karnityny II, postać wątrobowo-sercowo-mięśniowa
Niedobór palmitylotransferazy karnityny typu 2, ciężka postać dziecięca
Niedobór palmitylotransferazy karnityny typu 2, postać wątrobowo-sercowo-mięśniowa
Niedobór palmitylotransferazy karnityny II, ciężka postać dziecięca
CPT2, postać noworodkowa
CPT2, śmiertelna postać układowa
CPTII, postać noworodkowa
CPTII, śmiertelna postać układowa
Niedobór palmitylotransferazy karnityny II, śmiertelna postać układowa
Niedobór palmitylotransferazy karnityny typu 2, postać noworodkowa
Niedobór palmitylotransferazy karnityny typu 2, śmiertelna postać układowa
Niedobór palmitylotransferazy karnityny II, postać noworodkowa
Cold AIHA
cAHA
cAIHA
Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna, typu zimnego
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Idiopathic hypersomnia
NIEAKTUALNE: Idiopatyczna hipersomnia z wydluzonym czasem snu
NIEAKTUALNE: Idiopatyczna hipersomnia bez wydluzonego czasu snu
Rzadka postać ceroidolipofuscynozy neuronalnej, charakteryzująca się opóźnieniem rozwoju, regresem psychoruchowym, hipotonią, napadami padaczkowymi, ataksją, zaburzeniami ruchu oraz upośledzeniem widzenia. Klasycznie choroba ujawnia się w okresie niemowlęcym (6–18 miesięcy), jednak opisano również postacie późnoniemowlęcą (18 miesięcy–4 lata), młodzieńczą (4 lata–wczesny wiek nastoletni) oraz dorosłą (20–35 lat). U pacjentów z niemowlęcą i późnoniemowlęcą postacią choroby jej przebieg jest szybki i objawia się szybko postępującą utratą mowy, wczesnym pogorszeniem funkcji poznawczych i ruchowych, zaburzeniami chodu, mioklonią, utratą wzroku (w formie późnoniemowlęcej występującą nieco później) oraz atrofią mózgu. Przeżycie w postaci niemowlęcej jest skrócone, przed gwałtownym pogorszeniem obserwuje się długi, stały postęp choroby. W postaci młodzieńczej choroba przebiega wolniej, w postaci dorosłej przybiera charakter przewlekły. U chorych z postacią młodzieńczą oprócz typowych objawów obserwowano psychozy, zaś u dorosłych – depresję i parkinsonizm.
Niedobór katepsyny D
Rzadka postać ceroidolipofuscynozy neuronalnej, charakteryzująca się regresją funkcji ruchowych, poznawczych i rozwojowych, z zaburzeniami mowy, ataksją, osłabieniem siły kończyn, zaburzeniami widzenia (szczególnie w postaci barwnikowego zwyrodnienia siatkówki), dyzartrią oraz prozopagnozją (niezdolność do rozpoznawania twarzy). Choroba może przyjmować postać wrodzoną (najczęstsza), późnoniemowlęcą (około 3 roku życia), młodzieńczą (4–8 lat), objawy mogą wystąpić także w wieku dorosłym. W postaci wrodzonej krótko po urodzeniu występują napady padaczkowe, niewydolność oddechowa oraz wzmożone napięcie mięśni kończyn. U noworodków stwierdza się małogłowie z ciężkim zanikiem mózgu i móżdżku, z niedoborem mieliny, a także zaburzenia funkcji siatkówki.
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using CLN6 disease
Rzadka postać ceroidolipofuscynozy neuronalnej, ujawniająca się w wieku dorosłym (20-30 rż) i charakteryzująca postępującymi napadami toniczno-klonicznymi oraz mioklonicznymi, pogorszeniem mowy, otępieniem i ataksją. U niektórych pacjentów mogą występować objawy parkinsonizmu. Zazwyczaj nie występują zaburzenia widzenia. Jest to jedyna postać ceroidolipofuscynozy neuronalnej o dziedziczeniu dominującym.
Rzadka postać ceroidolipofuscynozy neuronalnej, ujawniająca się w wieku młodzieńczym lub późnym młodzieńczym, charakteryzująca się postępującą utratą wzroku spowodowaną zwyrodnieniem siatkówki/retinopatią (u niektórych pacjentów poprzedzającą wystąpienie objawów neurologicznych o kilka lat), napadami padaczkowymi, postępującym upośledzeniem funkcji poznawczych prowadzącym do otępienia oraz stopniowym pogorszeniem funkcji ruchowych z objawami móżdżkowymi, piramidowymi i pozapiramidowymi. Objawy ogólnoustrojowe mogą obejmować wady serca (w tym zaburzenia przewodzenia, przerost komór, trzepotania/migotanie przedsionków, objawową bradykardię) oraz miopatię z obecnością autofagalnych wakuol. U pacjentów z młodzieńczą postacią choroby (tzw. klasyczną) napady padaczkowe zwykle rozwijają się w ciągu 2–4 lat od wystąpienia pierwszych objawów wzrokowych. W postaci późnej młodzieńczej, w której obserwuje się współistnienie padaczki ogniskowej i uogólnionej oraz postępujące pogorszenie stanu neurologicznego, napady i inne objawy neurologiczne pojawiają się znacznie później niż w postaci klasycznej, a przebieg choroby jest łagodniejszy. Jest to najczęstsza postać ceroidolipofuscynozy, częsta występująca w krajach zachodnich.
Rzadka postać ceroidolipofuscynozy neuronalnej, charakteryzująca się opóźnieniem rozwoju neuropsychicznego, zaburzeniami funkcji ruchowych oraz mowy, postępującym otępieniem, pogorszeniem widzenia, objawami pozapiramidowymi, stopniowo narastającymi zaburzeniami chodu, napadami padaczkowymi oraz atrofią mózgu. Choroba rzadko ujawnia się w okresie niemowlęcym (2–18 miesięcy), klasycznie jako postać późnoniemowlęca (2–4 lata) oraz młodzieńczej (6–10 lat). Progresja choroby u pacjentów z postacią niemowlęcą i późnoniemowlęcą wykazują szybką progresję, która skutkuje całkowitą utratą funkcji ruchowych w ciągu 6 lat i może prowadzić do śmierci. Natomiast pacjenci z młodzieńczą postacią choroby wykazują łagodniejsze objawy, obejmujące trudności w uczeniu, zaburzenia zachowania związane z otępieniem oraz postępujący regres funkcji poznawczych. Objawy pozapiramidowe, móżdżkowe, zwyrodnienie siatkówki i utrata wzroku mogą wystąpić w późniejszym wieku dorosłym. Ta postać choroby jest najczęściej obserwowana w południowej Europie.
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.07 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Rzadka postać ceroidolipofuscynozy neuronalnej, klasycznie ujawniająca się w okresie późnoniemowlęcym (5–10 lat) i charakteryzująca się szybkim postępem choroby, mioklonią, utratą wzroku oraz postępującą niepełnosprawnością intelektualną (zwykle obserwowaną w ciągu 2–5 lat od pierwszych napadów padaczkowych). U pacjentów obserwowano także spastyczność, dystoniczne ustawienie ciała, drżenia oraz inne objawy pozapiramidowe. Rzadziej choroba może manifestować się uporczywymi napadami toniczno-klonicznymi lub złożonymi częściowymi napadami bez mioklonii, postępującą niepełnosprawnością intelektualną oraz uszkodzeniem wzroku, przy czym całkowita utrata wzroku jest rzadkością. Ta postać, znana również jako „Northern epilepsy”, ma łagodniejszy przebieg i postępuje wolniej niż klasyczna postać choroby.
Choroba CLN5
Rzadka postać ceroidolipofuscynozy neuronalnej, charakteryzująca się opóźnieniem rozwoju i regresem funkcji psychoruchowych, i poznawczych, napadami padaczkowymi, ataksją oraz upośledzeniem widzenia. Choroba może przyjmować postać późnoniemowlęcą, ale opisano także postać młodzieńczą i dorosłą. W postaci późnoniemowlęcej wczesne objawy obejmują zaburzenia mowy i trudności w uczeniu się, natomiast utrata wzroku i napady padaczkowe występują później. W postaci młodzieńczej przebieg choroby może być szybki (rzadko obserwowany); zwykle w ciągu roku od pojawienia się pierwszych objawów dochodzi do utraty wzroku i utraty zdolności chodzenia. Napady padaczkowe mogą nie występować. U pacjentów z postacią dorosłą pierwsze objawy pojawiają się około 20 roku życia.
Choroba CLN6
Rzadka postać ceroidolipofuscynozy neuronalnej, charakteryzująca się regresem rozwoju oraz funkcji ruchowych, napadami padaczkowymi, ataksją, niepełnosprawnością intelektualną, globalnym opóźnieniem rozwoju oraz mowy, spastycznością oraz hipotonią. Zaburzenia widzenia nie zawsze są obecne. Choroba może przyjmować postać późnoniemowlęcą (5–7 lat), młodzieńczą (4–8 lat) lub dorosłą (około 30 lat). W postaci dorosłej często występuje padaczka z napadami mioklonicznymi i toniczno-klonicznymi, osłabienie kończyn oraz dyzartria. Częsta jest nadwrażliwość na światło (czasami nasilona), natomiast rzadko dochodzi do utraty wzroku.
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 125.0 (Case(s))
Choroba CLN7
Rzadka postać ceroidolipofuscynozy neuronalnej, charakteryzująca się padaczką z napadami mioklonicznymi, atonicznymi oraz obustronnymi toniczno-klonicznymi, zaburzeniami chodu oraz opóźnieniem rozwoju mowy. Częste objawy, które pojawiają się w późniejszym przebiegu choroby, to regres ruchowy i poznawczy, zaburzenia osobowości, mioklonie oraz utrata wzroku. Choroba ujawnia się zwykle w późnym okresie niemowlęcym, choć opisano również nieliczne przypadki z początkiem objawów w okresie młodzieńczym.
Zatrucie jadem kiełbasianym
Romania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.18 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.01 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Ciężka neuropatia aksonalna o wczesnym początku z powodu niedoboru podjednostki lekkich neurofilamentów
*Ciężka neuropatia aksonalna o wczesnym początku z powodu niedoboru NEFL (choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2B5) to rzadka dziedziczna aksonalna neuropatia ruchowo-czuciowa, która charakteryzuje się początkiem w niemowlęctwie i objawia się powoli postępującym zanikiem i osłabieniem mięśni dystalnych (cięższe objawy dotyczą kończyn dolnych, umiarkowane – ramion), z nieznacznie opóźnionym rozwojem ruchowym, hipotonią i dystalnym upośledzeniem wszystkich rodzajów czucia.
Ciężka neuropatia aksonalna o wczesnym początku z powodu niedoboru NEFL
Dysplazja macierzy włosa
VATS
Trichodysplazja spowodowana zakażeniem wirusowym
Monosomia 5q14.3
Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa to rzadka, genetycznie uwarunkowana pierwotna dysplazja kości charakteryzująca się nieproporcjonalnie niskim wzrostem, krótką, sztywną szyją i tułowiem oraz stosunkowo długimi kończynami, palcami dłoni i stóp (których mogą dotyczyć przykurcze zgięciowe), poważnym opóźnieniem kostnienia trzonów kręgowych (z częstą pyknodysostozą), wyraźnie powiększone okrągłe nasady kości długich, brak kostnienia kości łonowych i liczne pseudonasady krótkich kości rurkowatych dłoni i stóp. Można zaobserwować objawy neurologiczne wynikające z niestabilności odcinka szyjnego kręgosłupa.
Dysplazja kręgosłupowo-wielkonasadowo-nasadowa
Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa z łysieniem i hipogonadyzmem
Dysplazja czołowo-nosowa z łysieniem i nieprawidłowością narządów płciowych
FNDAG ziązane z ALX4
Dysplazja czołowo-nosowa z łysieniem i wadą narządów płciowych
Rzadkie zaburzenie okulistyczne charakteryzujące się obustronną ptozą, ograniczeniem ruchu gałek ocznych ku górze, brakiem otworów łzowych i dysmorfią twarzy, w tym wąskim i kwadratowym czołem, obustronnymi grubymi i łukowatymi brwiami, obustronnym brakiem dolnych rzęs przyśrodkowo, telecantusem, łagodnym odwróceniem nozdrzy, stosunkowo długą rynienką podnosową oraz hipoplazją szczęki. Niektórzy pacjenci mogą mieć nisko osadzone i dysplastyczne uszy.
Ptoza - ograniczenie górnego ruchu gałek ocznych - brak otworów łzowych
Dup(8)(q12)
Trisomia 8q12
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity
NIEAKTUALNE: Pierwotny Niedobór odpornosci zalezny od komórek T
Monosomia 2q23.1
Rzekomy zespół Angelmana
Zespół defektu TMCO1
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Cerebrofaciothoracic dysplasia
Zespół dysmorfii czaszkowo-twarzowej, anomalii szkieletu i niepełnosprawności intelektulanej
Zespół PHD
Zespół wad serca, niskiego wzrostu, nadmiernej ruchomości stawów i dysmorfii twarzy
Dup(5)(q35)
Trisomia 5q35
NIEAKTUALNE: MCSZ
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Early infantile epileptic encephalopathy
NIEAKTUALNE: Maloglowie - napady drgawek - opóznienie rozwoju
MonoMAC
Niedobór komórek dendrytycznych, monocytów, limfocytów B i NK
Niedobór monocytów - B - naturalnych zabójców - komórek dendrytycznych
Zespół monocytopenia i zakażenia mykobakteryjne
Złożony Niedobór odporności z podatnością na zakażenia mykobakteryjne, wirusowe i grzybicze
*Monocytopenia z podatnością na zakażenia jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, pierwotnym niedoborem odporności, który charakteryzuje się głęboką monocytopenią, limfopenią w zakresie komórek B i NK oraz znacznym zmniejszeniem liczby komórek dendrytycznych. Klinicznie objawia się rozsianymi zakażeniami prątkowymi i wirusowymi, a także oportunistycznymi grzybicami i chorobami pasożytniczymi oraz często proteinozą pęcherzyków płucnych. Towarzyszy predyspozycja do nowotworów wywodzących się z komórek szpiku.
*Syndromiczna wieloukładowa choroba autoimmunologiczna z powodu niedoboru Itch jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, układową chorobą autoimmunologiczną, która charakteryzuje się brakiem prawidłowego wzrastania, całościowym opóźnieniem rozwoju, specyficzną dysmorfią twarzoczaszki (względne wielkogłowie, dolichocefalia, wypukłe czoło, wytrzeszcz oczu w wyniku spłaszczenia oczodołu, płaska środkowa część twarzy z wydatną potylicą, uszy zrotowane ku tyłowi, mikrognacja), powiększeniem wątroby i/lub śledziony oraz wieloukładową chorobą autoimmunologiczną, obejmującą płuca, wątrobę, jelita i/lub tarczycę.
Syndromiczna wieloukładowa choroba autoimmunologiczna z powodu niedoboru Itch
GCL4
Wrodzona lipodystrofia uogólniona typu 4
Wrodzona lipodystrofia uogólniona z miopatią
Zespół Bulla i Nixona
Rzadka wada rozwojowa szkieletu charakteryzująca się wrodzonym przemieszczeniem górnego odcinka kręgosłupa szyjnego i stoku do otworu wielkiego. Może przebiegać bezobjawowo lub wiązać się z ciężką dysfunkcją neurologiczną.
NIEAKTUALNE: Pojedyńczy środkowy siekacz szczęki
NIEAKTUALNE: SMMCI
NIEAKTUALNE: Zespól pojedynczego srodkowego siekacza szczeki
Choroba wewnątrzjądrowych ciał wtrętowych
Choroba Erdheima
Rodzinne poszerzenie i rozwarstwienie aorty
Torbielowata pośrodkowa martwica aorty
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.4 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
MVID
Wrodzona atrofia mikrokosmków
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 137.0 (Case(s))
Wrodzona niewydolność podniebienno-gardłowa
NIEAKTUALNE: Wrodzony zespół wygięcia kości długich, niskiego wzrostu, dolichomakrocefalii i hiperteloryzmu ocznego
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Campomelic dysplasia and related disorders
NIEAKTUALNE: Wrodzona łukowatość kości długich
EDS XI
Rodzinna luźność stawów
Zespół niestabilności stawów
Zespół rodzinnej niestabilności stawów
Hipogammaglobulinemia izolowana
FANCO
RAD51L2
PNK
bifunctional polynucleotide phosphatase/kinase
K6IRS4
KRT5C
KRT6IRS4
CD309
FLK1
VEGFR
VEGFR2
fetal liver kinase 1
vascular endothelial growth factor receptor 2
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Niedobór ASA
Niedobór ASL
Niedobór argininosukcynazy
Niedobór liazy argininobursztynianowej
Niedobór liazy kwasu argininobursztynowego
Rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie cyklu mocznikowego, które charakteryzuje się wystąpieniem ciężkiego zespołu u noworodków, z hiperamonemią, z towarzyszącymi wymiotami, hipotermią, sennością oraz zaburzeniami odżywiania w pierwszych dniach życia, lub postaciami o późnym początku z epizodyczną hiperamonemią wywołaną stresem lub infekcją lub, w niektórych przypadkach, zaburzeniami zachowania i/lub trudnościami w uczeniu lub przewlekłą chorobą wątroby. Często występują zaburzenia czynności wątroby.
Austria AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.05 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Finland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.69 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.46 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Niedobór noradrenaliny
Niedobór norepinefryny
Wieloodcinkowa atrezja jelit
Zespół rodzinnej wieloodcinkowej atrezji jelit
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.05 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 43.0 (Case(s))
Pylica azbestowa
Embriopatia izotretynoinowa
Embriopatia kwasu retinoidowego
Embriopatia retinoidowa
Rzadka tetrogenna embriofetopatia spowodowana ekspozycją na izotretynoinę, doustną syntetyczną pochodną witaminy A, która jest stosowana w leczeniu ciężkiego, opornego trądziku torbielowatego. Narażenie na izotretynoinę w pierwszym trymestrze ciąży wiązało się ze zwiększonym ryzykiem samoistnych poronień i ciężkich wad wrodzonych, w tym poważnych wad twarzoczaszki (małogłowie, asymetryczna twarz z płaczliwym wyrazem, małoocze, nieprawidłowości rozwojowe ucha zewnętrznego, hiperteloryzm oczny), wad układu sercowo-naczyniowego (wady stożka i pnia tętniczego, nieprawidłowości łuku aorty) oraz ośrodkowego układu nerwowego (wodogłowie, małogłowie, bezmózgowie, malformacja Dandy'ego-Walkera, deficyty poznawcze) i aplazji grasicy.
Zespół Kawashima
Zespół małe uszy - łuk aorty
Zespół oczno-uszno-promieniowy
Del(11)(qter)
Dystalna delecja 11q
Dystalna monosomia 11q
Monosomia 11qter
Telomerowa delecja 11q
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
EDS, typ podobny do klasycznego
Zespół Ehlersa i Danlosa, typ podobny do klasycznego
*Zespół Ehlersa i Danlosa z powodu niedoboru tenascyny X to jeden z podtypów zespołu Ehlersa i Danlosa, który charakteryzuje się uogólnioną nadmierną ruchomością stawów, nadmierną rozciągliwością skóry i łatwym powstawaniem siniaków bez blizn zanikowych. Inne typowe objawy to deformacje stóp i dłoni (piezogeniczne guzki – przepukliny tłuszczowe, płaskostopie, szerokie śródstopie, krótkie palce i skóra dłoni z cechami starzenia się), silna męczliwość i objawy nerwowo-mięśniowe, w tym osłabienie i bóle mięśni.
Zespół Ehlersa i Danlosa z powodu niedoboru tenascyny-X
EDS, typ podobny do naczyniowego
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Classical Ehlers-Danlos syndrome
Zespół Ehlersa i Danlosa, typ podobny do naczyniowego
EDS, typ zastawek serca
Zespół Ehlersa i Danlosa, typ zastawek serca
Zespół EDS/OI
Zespół Ehlersa i Danlosa/wrodzona łamliwość kości
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.09 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Wrodzone znieczulenie nerwu trójdzielnego
Choroba Lane'a
Choroba czerwonych dłoni
Rodzinny zespół mnogich plam soczewicowatych
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 36.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Dysplazja wysokiego stopnia u pacjentów z przełykiem Barreta
Zespół Jarcho i Levina
Autosomalna recesywna dyzostoza kręgowo-żebrowa
Zespół predyspozycji do guza rabdoidalnego
DILE
Zespół Beckwitha i Wiedemanna z powodu defektu imprintingu 11p15
Zespół Beckwitha i Wiedemanna z powodu mutacji CDKN1C
Zespół Beckwitha i Wiedemanna z powodu mikrodelecji 11p15
Zespół Beckwitha i Wiedemanna z powodu translokacji/inwersji 11p15
Zespół Silvera i Russella z powodu dup(7)(p11.2p13)
Zespół Silvera i Russella z powodu mikroduplikacji 7p11.2-p13
Zespół Silvera i Russella z powodu trisomii 7p11.2-p13
Zespół Silvera i Russella z powodu trisomii 7p11.2p13
Zespół Silvera i Russella z powodu mikroduplikacji 7p11.2p13
Zespół Silvera i Russella z powodu defektu imprintingu 11p15
Zespół Silvera i Russella z powodu mikroduplikacji 11p15
UPD(11)mat
Zespół Silvera i Russella z powodu matczynej jednorodzicielskiej disomii chromosomu 11
CID powodu częściowego niedoboru RAG1
CID z ekspansją komórek gamma delta T
Złożony niedobór odporności z ekspansją komórek gamma delta T
Złożony niedobór odporności z powodu częściowego niedoboru RAG1
Rodzinny tętniak w kształcie jagody
Rodzinny wewnatrzczaszkowy tetniak woreczkowaty
USH1
USH2
Denmark AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.2 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
USH3
Denmark AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Specific population AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.2 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Zespół Lucey i Driscoll
Przejściowa rodzinna hiperbilirubinemia noworodków
Pospolity zmienny Niedobór odpornosci bez znanego bledu genetycznego
Niedokrwistość Cooley'a
Niedokrwistość śródziemnomorska
Bahrain AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 160.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : >1 / 1000
Oman AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 40.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Beta-talasemia z ciałkami wtrętowymi
Choroba z niestabilnym wariantem łańcucha beta-globiny
Beta-talasemia z towarzyszącą inną anomalią Hb
Beta-talasemia z towarzyszącą inną anomalią hemoglobiny
C- beta-talasemia
HbC - beta-talasemia
E-beta-talasemia
HbE - beta-talasemia
WNT-5A protein
hWNT5A
XLTT
Beta-talasemia - trombocytopenia sprzężona z chromosomem X
KIAA0437
SEB
AD-HIES
Autosomalnie dominujący HIES
Autosomalnie dominujący zespół hiperimmunoglobuliny E
Niedobór STAT3
Zespół Buckley'a
Zespół Joba
Zespół hiperimmunoglobuliny E i nawracających infekcji
Zespół hiperimmunoglobuliny E typu 1
Autosomalnie dominujący zespół hiper-IgE
ATMDS
Nabyta choroba HbH
Nabyta choroba hemoglobiny H
Alfa-talasemia - zespół mielodysplastyczny
Wariant GBS
Regionalny wariant GBS
Regionalny wariant zespołu Guillaina i Barrégo
Funkcjonalny wariant GBS
Funkcjonalny wariant zespołu Guillaina i Barrégo
FREAC6
Gardłowo-szyjno-ramienny wariant GBS
Gardłowo-szyjno-ramienny wariant zespołu Guillaina i Barrégo
PCB wariant GBS
PCB wariant zespołu Guillaina i Barrégo
Słabość gardłowo-szyjno-ramienna
Paraparetyczny wariant GBS
Paraparetyczny wariant zespołu Guillaina i Barrégo
Ostry czysty czuciowy GBS
Ostry czysty czuciowy zespół Guillaina i Barrégo
*Ostra izolowana neuropatia czuciowa jest rzadką, nabytą, neuropatią demielinizacyjną, która charakteryzuje się ostrą, symetryczną, jednofazową neuropatią czuciową bez zajęcia włókien ruchowych. Zazwyczaj objawia się drętwieniem w dystalnych odcinkach kończyn dolnych, które stopniowo rozszerza się na całą kończynę, mrowieniem w dystalnych odcinkach kończyn dolnych, uogólnionym brakiem odruchów i chwiejnym chodem, a także niezbornością kończyn górnych, pseudoatetozą i brakiem czucia wibracji.
Ostra neuropatia panautonomiczna
Ostry panautonomiczny GBS
Ostry panautonomiczny zespół Guillaina i Barrégo
ASAN
Ostra ataksja czuciowa GBS
Ostry czuciowy ataktyczny zespół Guillaina i Barrégo
*Ostra neuropatia czuciowa z ataksją jest rzadkim wariantem zespołu Guillaina i Barrégo charakteryzującym się ostrym początkiem jednofazowej neuropatii czuciowej z osłabionymi odruchami ścięgnistymi lub ich brakiem, utratą czucia głębokiego mięśni, dodatnim objawem Romberga i objawami zaburzonego przewodnictwa nerwowego w wyniku demielinizacji. Występuje kilka tygodni po ostrej infekcji pod postacią parastezji, ataksji i bólu neuropatycznego.
BAFFR
CD268
JBS
HPS z włóknieniem płuc
Zespół Hermanskiego-Pudlaka spowodowany niedoborem BLOC-3
Zespół Hermansky'ego i Pudlaka z włóknieniem płuc
HPS bez włóknienia płuc
Zespół Hermanskiego-Pudlaka spowodowany niedoborem BLOC-2
Zespół Hermansky'ego i Pudlaka bez włóknienia płuc
GPI3
GPI3 (SPT14) homolog (S. cerevisiae)
PIG-A
Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit A
paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A
Zespół Hermanskiego-Pudlaka spowodowany niedoborem BLOC-1
ostać zespołu Hermansky'ego-Pudlaka charakteryzująca się syndromicznym albinizmem ocznym lub oczno-skórnym, któremu może towarzyszyć skaza krwotoczna, a w niektórych przypadkach ziarniniakowe zapalenie jelit lub niedobór odporności, ale bez włóknienia płuc.
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-1 deficiency
*Zespół pęcherzowego oddzielania się naskórka o typie granicznym zlokalizowanym i późnym początku oraz niepełnosprawności intelektualnej jest rzadkim podtypem granicznego pęcherzowego oddzielania się naskórka, który charakteryzuje się obecnością pęcherzy otoczonych rumieniem i zlokalizowanych na przedniej powierzchni kończyn dolnych, dystroficznych paznokci stóp, wad szkliwa zębów oraz łagodnej lub ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej. Dodatkowo opisywano podwichnięcie soczewek i łagodną dysmorfię twarzy (z krótką częścią środkową twarzy, prognatyzmem i cienką czerwienią wargi górnej). Od 1992 r. w literaturze nie ma nowych opisów.
Zespół pęcherzowego oddzielania się naskórka o typie granicznym zlokalizowanym i późnym początku oraz niepełnosprawności intelektualnej
Autosomalne dominujące pęcherzowe oddzielanie się naskórka postać dystroficzna, typy Pasiniego i Cockayne'a i Touraine'a
Dystroficzne dominujące pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać uogólniona
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka uogólnione dystroficzne autosomalne dominująca
Wrodzona nadżerkowa i pęcherzykowa choroba skóry
PUAH
Pierwotny jednostronny przerost nadnerczy
Zespół Johnsona i McMillina
Zespół łysienia, braku węchu, głuchoty i hipogonadyzmu
DAAO
DAMOX
Czysty APAC
Czysty rak kory nadnerczy produkujący aldosteron
Czysty rak kory nadnerczy wydzielający aldosteron
Rak kory nadnerczy z hipersekrecją czystego aldosteronu
Extra-adrenal aldosterone-producing tumor
*Guz ektopowy wydzielający aldosteron jest niezwykle rzadkim nowotworem produkującym aldosteron, wywodzącym się z nieprawidłowej tkanki kory nadnerczy, zlokalizowanej poza nadnerczami (np. w przestrzeni zaotrzewnowej, w okołonerkowej lub okołoaortalnej tkance tłuszczowej, klatce piersiowej, kanale kręgowym, jądrach, jajnikach); zwykle występują objawy typowe dla hiperaldosteronizmu (przewlekłe, oporne na leczenie nadciśnienie i hipokaliemia) lub związane z miejscowym powiększaniem się guza.
Rzadka forma pierwotnego aldosteronizmu możliwa do korekcji chirurgicznej
Rzadka forma pierwotnego aldosteronizmu niemożliwa do korekcji chirurgicznej
Wrodzony IGHD typu IA
Wrodzony izolowany Niedobór GH typu IA
Wrodzony izolowany Niedobór hormonu wzrostu typu IA
Izolowany Niedobór hormonu wzrostu typu IA
Wrodzony IGHD typu IB
Wrodzony izolowany Niedobór GH typu IB
Wrodzony izolowany Niedobór hormonu wzrostu typu IB
Izolowany Niedobór hormonu wzrostu typu IB
Wrodzony IGHD typu II
Wrodzony izolowany Niedobór GH typu II
Wrodzony izolowany Niedobór hormonu wzrostu typu II
Izolowany Niedobór hormonu wzrostu typu II
IGHD sprzężony z chromosomem X
Izolowany Niedobór hormonu wzrostu sprzężony z chromosomem X
Wrodzony IGHD typu III
Wrodzony izolowany Niedobór GH typu III
Wrodzony izolowany Niedobór hormonu wzrostu typu III
Izolowany Niedobór hormonu wzrostu typu III
*Wrodzony złożony niedobór hormonów przysadki mózgowej z niedosłuchem czuciowo-nerwowym i nieprawidłowościami kręgosłupa jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem z niedoborem hormonów przysadki mózgowej, który charakteryzuje się niedoczynnością przysadki (z niedoborem ACTH lub bez) oraz nieprawidłowościami kręgosłupa, często pod postacią sztywności kręgosłupa szyjnego i krótkiej szyi z ograniczoną rotacją, oraz zróżnicowanym niedosłuchem czuciowo-nerwowym. Przednia część przysadki mózgowej jest zazwyczaj nieprawidłowa (zwykle hipoplastyczna); rzadko towarzyszy łagodne opóźnienie rozwoju lub niepełnosprawność intelektualna.
Wrodzony złożony niedobór hormonów przysadki mózgowej z niedosłuchem czuciowo-nerwowym i nieprawidłowościami kręgosłupa
Zespół MPPC
Mała rogówka - przedni stożek soczewki olbrzymiej - przetrwałe unaczynienie płodowe - szczelina błony naczyniowej i siatkówki
Lipodermoid nagałkowy - wyrostki przeduszne - dodatkowe brodawki sutkowe
CORS
JS typu B
JS-OR
Zespół Arima
Zespół Dekabana i Arima
Zespół Joubert z zespołem Seniora i Lokena
Zespół móżdzkowo-oczno-nerkowy
Rzadki podtyp zespołu Jouberta i zaburzeń pokrewnych, charakteryzujący się neurologicznymi cechami zespołu Jouberta, z towarzyszącą chorobę nerek i oczu.
Zespół Joubert z wadą narządu wzroku i nerek
Rozszczep wargi/podniebienia - nieprawidłowe kciuki - małogłowie
Zespół ustno-czaszkowo-palcowy
Anemia sierpowata
Ciężka postać niedokrwistości sierpowatokrwinkowej wskutek homozygotycznej mutacji w genie kodującym hemoglobinę S (HbS). Objawia się ciężką niedokrwistością, podatnością na ciężkie infekcje bakteryjne i niedokrwiennymi zdarzeniami naczyniopochodnymi. Dotyczy krwinek, ma podłoże genetyczne i manifestuje się hemolizą i utratą zdolności do odkształcania się krwinek czerwonych, co prowadzi do niedrożności naczyń krwionośnych.
Belgium AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 47.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Brazil AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 21.6262 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 42.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Germany AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 25.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Guadeloupe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 344.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : >1 / 1000
Guyana AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 467.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : >1 / 1000
Martinique AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 248.75 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : >1 / 1000
Reunion AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 20.15 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 41.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 30.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 32.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
OPA7
optic atrophy 7
DPL1
DPPX
AlaRS
alanine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Zespół Niikawa i Kuroki
Zespół makijażu Kabuki
Australia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.16 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.1 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Japan AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
New Zealand AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.16 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
NKX3.2
NKX3B
Ca(2+) load-activated Ca(2+) channel
AIP4
BRAG1
IQ-ArfGEF
KIAA0522
brefeldin A resistant Arf-guanine nucleotide exchange factor 1
SSS
Zespół HRD
Zespół Richardsona i Kirka
Zespół niedoczynności przytarczyc, niepełnosprawności intelektualnej i dysmorfii
Zespół niedoczynności przytarczyc, niskiego wzrostu, niepełnosprawności intelektualnej i napadów padaczkowych
Zespół Kalera, Garrity'ego i Sterna
Rzadki zespół charakteryzujący się rzadkimi włosami, osteopenią, niepełnosprawnością intelektualną, niewielkimi nieprawidłowościami twarzy, wiotkością stawów i hipotonią. Od 1992 roku nie było dalszych opisów w literaturze.
Zespół osteopenii, niepełnosprawności intelektualnej i rzadkich włosów
Zespół Gamborga i Nielsena
Zespół Kallina
Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka z adoncją/hipodoncją
Rozszczep wargi/podniebienia - - wady twarzy, oka, serca i jelit
Rozszczep dłoni/rozszczep stopy - zez
DRS
DURS
Zespół Duane'a
Zespół Stillinga, Turka i Duane'a
Zespół retrakcji Duane’a (DRS) jest wrodzoną formą zeza charakteryzującą się ograniczeniem ruchu gałek ocznych w płaszczyźnie poziomej, retrakcją gałki ocznej i szpary powiekowej przy próbie przywodzenia. Spowodowany jest zaburzeniem rozwoju nerwu przywodzącego i może prowadzić do amblyopii.
Zespół hemangioma-trombocytopenia
Rzadka choroba krwotoczna charakteryzująca się potencjalnie zagrażającą życiu trombocytopenią, mikroangiopatyczną niedokrwistością hemolityczną i koagulopatią ze zużycia w kontekście naczyniaka z komórek śródbłonkowych o typie Kaposiego lub naczyniaka kępkowego.
RP54
CAP
PTI
cytoplasmic antiproteinase
placental thrombin inhibitor
DXS8237E
G-patch domain containing 9
GPATC9
GPATCH9
KIAA0122
ZRANB5
zinc finger RANBP2-type containing 5
CLSS
LRP-4
MEGF7
SOST2
multiple EGF like domains 7
FKBP6
FKBP65
hFKBP65
AGRIN
Zespół skórno-śluzówkowy węzłów chłonnych
C/EBP-alpha
HBG-T2
fetal hemoglobin F subunit gamma 1
HBG-T1
fetal hemoglobin F subunit gamma 2
Niski wzrost - wady twarzy i szkieletu - niepełnosprawność intelektualna - makrodoncja
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 164.0 (Case(s))
Zespół Kenny'ego
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 65.0 (Case(s))
Dziedziczne zapalenie rogówki
Rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba zapalna rogówki charakteryzująca się zmętnieniem przedniego odcinka zrębu rogówki i waskularyzacją obwodowej części rogówki z potencjalną progresją centralną i późniejszym zmniejszeniem ostrości widzenia. Zmienne cechy obejmują nieprawidłowości tęczówki, takie jak ubytki zrębu i wywinięcie błony naczyniowej oka, a także hipoplazję dołka.
Autosomalne dominujące zapalenie rogówki
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Izolowany stożek rogówki
Rzadka choroba naczyniowa uwarunkowana genetycznie
Autosomalny dominujący rozlany rogowiec dłoni i stóp, typ Norrbotten
Rozlany rogowiec dłoniowo-podeszwowy typu botnickiego
Rozlany rogowiec dłoniowo-podeszwowy, typ botnicki
Rogowiec dłoni i stóp odmiana nieepidermolityczna
Izolowana punktowa hiperkeratoza dłoni i stóp
Izolowany punktowy PPK
Rogowiec dłoni i stóp izolowany punktowy
Rogowacenie mieszkowe - karłowatość - atrofia mózgu
Choroba Dubina i Sprinza
Hiperbilirubinemia typu 2
Zespół Sprinza i Nelsona
Kolczyste rogowacenie mieszkowe wyłysiające jest rzadką genodermatozą, ujawniającą się w niemowlęctwie lub dzieciństwie, z reguły u chłopców i charakteryzującą się rozsianym rogowaceniem mieszkowym związanym z postępującym bliznowaciejącym łysieniem w obrębie skóry głowy, brwi oraz rzęs. Ponadto może występować fotofobia, dystrofia rogówki, rumień twarzy i(lub) keratodermia dłoni i stóp.
Kolczyste rogowacenie mieszkowe wyłysiające
Hiperkeratoza dłoni i stóp - periodontopatia - onychogrypoza
Rogowiec dłoni i stóp - periodontopatia - onychogrypoza
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-syndromic non-specific multisutural craniosynostosis
NIEAKTUALNE: Izolowany zespół czaszki w kształcie trójlistnej koniczyny
Malformacja Klippela i Feila
Sekwencja Klippela i Feila
Wrodzone zrosty kręgów szyjnych
Wrodzony zrost w odcinku szyjnym
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare vascular anomaly
NIEAKTUALNE: Zespół przerostu naczyń i kości
Śmiertelna dysplazja podobna do dysplazji Kniesta
Rodzinna lipodystrofia częściowa typu 2
Zespół Dunnigana
Rodzinna lipodystrofia częściowa typu Dunnigana
Zespół Hoffmana
Zespół Kochera, Debré i Semelaigne
Pseudohipertrofia mięśni - niedoczynność tarczycy
Zespół Dubowitza to rzadki zespół wad wrodzonych charakteryzujący się przede wszystkim opóźnieniem wzrostu, mikrocefalią, specyficzną dysmorfią twarzy, wypryskiem skórnym, łagodną do ciężkiej niepełnosprawnością intelektualną oraz nieprawidłowościami zewnętrznych narządów płciowych.
Krzyżowa przepuklina oponowa - wady stożka i pnia naczyniowego serca
CIR
G protein-activated inward rectifier potassium channel 4
GIRK4
KATP1
Kir3.4
LQT13
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5
alpha-fodrin
HPA2
HPR2
TAPA-1
TSPAN28
Tetraspanin-28
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Shprintzen-Goldberg syndrome
crystallin, gamma 8
CFAP80
FAP80
SPG
WDR10p
WDR140
BRSS
Hipoteloryzm - rozszczep podniebienia - spodziectwo
Dysplazja paznokci - kamptodaktylia - brachydaktylia typu B
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Cooks syndrome
E1A enhancer binding protein
E1A-F
E1AF
PEA3
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Torbiel pajęczynówki
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Congenital vascular bone syndrome
NIEAKTUALNE: Wrodzony zespól waskularyzacji kosci z przerostem konczyn
NIEAKTUALNE: Wrodzony zespól waskularyzacji kosci ze skróceniem konczyn
Grupa rzadkich pierwotnych hiperaldosteronizmów, które charakteryzują się hiperaldosteronizmem, nadciśnieniem, hipokaliemią i niską aktywnością reninową osocza. Objawy kliniczne i ich nasilenie różnią się w zależności od rodzaju hiperaldosteronizmu i mogą obejmować nieprawidłową produkcją 18-oksokortyzolu i 18-hydroksykortyzolu, bóle głowy, nudności, zmęczenie, osłabienie mięśni, powikłania sercowo-naczyniowe z powodu nadmiaru aldosteronu, polidypsję, poliurię, obustronny przerost nadnerczy, opóźnienie rozwoju, trudności w uczeniu się i zaburzenia zachowania.
Duplikacja 9p
Duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 10
Trisomia krótkiego ramienia chromosomu 9
Zespół LADD
Zespół LARD
Zespół Levy'ego i Hollistera
Zespół łzowo-uszno-promieniowo-zębowy
GSD z powodu niedoboru dehydrogenazy mleczanowej
Glikogenoza z powodu niedoboru dehydrogenazy mleczanowej
Niedobór LDH
Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru dehydrogenazy mleczanowej
OSX
osterix
CMS
Cas ligand with multiple Src homology (SH) 3 domains
Austria AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 29.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 16.9 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 17.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Germany AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 41.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Hungary AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 6.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Malta AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 25.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 17.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Norway AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 36.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Poland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 11.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Portugal AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 11.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Spain AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Switzerland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 12.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Ukraine AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 9.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 36.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Zespół LBWC
Australia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
B-cell antigen receptor complex-associated protein beta chain
B29
Ig-beta
Igbeta
B cell adaptor containing SH2 domain
B-cell activation
B-cell adapter containing a SH2 domain protein
BASH
BLNK-s
Ly57
SLP-65
SLP65
Src homology [SH2] domain-containing leukocyte protein of 65 kD
bca
Rzadka wrodzona wada układu moczowo-płciowego, obejmująca szerokie spektrum wariantów anatomicznych, w której cewka moczowa jest częściowo lub całkowicie zdwojona, co może przebiegać bezobjawowo lub dawać objawy, takie jak nietrzymanie moczu, nawracające infekcje dróg moczowych i trudności w oddawaniu moczu.
Dysplazja kostna typu Larsena - niski wzrost
Śmiertelny zespół podobny do zespoły Larsena
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.4 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 40.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Zespół plotta
Porażenie mięśnia odwodziciela krtani - niepełnosprawność intelektualna
Lustrzane odbicie dłoni i stóp - wady nosa
Zespół Sandrowa
Zespół Laxova i Opitza
Zespół Waismana
Parkinsonizm o wczesnym początku - niepełnosprawność intelektualna
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-syndromic intestinal malformation
NIEAKTUALNE: Zdwojenie przewodu pokarmowego
Aseptyczna martwica nasady głowy kości udowej
Choroba Perthesa
Osteochondroza nasady głowy kości udowej
Amyloidoza apolipoproteinowa A-II
Dziedziczna amyloidoza nerek z powodu wariantu apolipoproteiny A-ll
Dziedziczna nefropatia amyloidowa z powodu wariantu polipoproteiny A-ll
Rodzinna amyloidoza nerek z powodu wariantu apolipoproteiny A-ll
Rodzinna nefropatia amyloidowa z powodu wariantu apolipoproteiny A-ll
*Zapalenie części nerwowej i szypuły przysadki jest rzadkim, nabytym niedoborem hormonów przysadki, rodzajem pierwotnego zapalenia przysadki, które charakteryzuje się zapaleniem tylnej części przysadki i szypuły. Głównym objawem klinicznym jest moczówka prosta z wielomoczem i polidypsją. Rzadziej występują bóle głowy, niedoczynność kory nadnerczy, hiperprolaktynemia i hipogonadyzm.
Zapalenie części nerwowej i szypuły przysadki
Encefalomiopatia mitochondrialna spowodowana złożonym defektem fosforylacji oksydacyjne 6
Encefalopatia mitochondrialna spowodowana COXPD6
Ciężka encefalomiopatia mitochondrialna sprzężona z chromosomem X
Dup(15)(q11q13)
Trisomia 15q11-q13
Trisomia 15q11q13
Zespół duplikacji 15q11-q13
Zespół duplikacji 15q11q13
Zespół mikroduplikacji 15q11-q13
IPD
Niemowlęca dystonia-parkinsonizm
PKDYS
Dziecięca dystonia-parkinsonizm (IPD) to bardzo rzadki wrodzony zespół neurologiczny, który objawia się we wczesnym dzieciństwie parkinsonizmem hipokinetycznym oraz dystonią i może być śmiertelny.
CDG-IIf
CDG2F
Niedobór transportera kwasu sialowego-CMP
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2f
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIf
Zespół CDG typu IIf
Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IIf
Anhydrotyczna dysplazja ektodermalna
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 6.7 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Dziedziczna hipercholanemia
Rodzinna hipercholanemia/podwyższone stężenie kwasów żółciowych w osoczu
Autosomalna recesywna choroba limfoproliferacyjna
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Inherited cancer-predisposing lymphoproliferative syndrome
Atypowy HCS
*Atypowy zespół hipotonia - cystynuria jest jedną z postaci zespołu hipotonii i cystynurii typu 1; charakteryzuje się lekką do umiarkowanej niepełnosprawnością intelektualną, z towarzyszącym klasycznym fenotypem zespołu hipotonii i cystynurii (cystynuria typu 1, uogólniona hipotonia, zaburzenia odżywiania, zahamowanie wzrastania i subtelna dysmorfia twarzy).
Wrodzona wtórna nadkrwistość
SKI complex component SKI3 (S. cerevisiae)
SKI3
THES
thespin
NIEAKTUALNE: Nabyta wtórna nadkrwistość
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Polycythemia
Nadkrwietość zależna od zespołu von Hippela i Lindau'a
Policytemia Chuvash
*Nadkrwistość Chuvash jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną policytemią wtórną, która charakteryzuje się podwyższonym poziomem hemoglobiny, hematokrytu i erytropoetyny w surowicy oraz prawidłowym wiązaniem tlenu. Zwykle objawia się bólami i zawrotami głowy, dusznością i/lub przewodnieniem. Pacjenci narażeni są na zwiększone ryzyko krwotoku, zakrzepicy i przedwczesnej śmierci.
Nieswoiste zapalenie jelit o wczesnym początku zależne od IL10
*Zespół zaburzeń immunologicznych, nieswoistego zapalenia jelit, zapalenia stawów i nawracających infekcji to rzadka choroba spowodowana zaburzeniami regulacji układu odpornościowego. Przebiega z niedoborem odporności, który objawia się postępującą chorobą zapalną jelit z wrzodziejącym zapaleniem całego jelita grubego o początku w okresie niemowlęcym, chorobą okołoodbytniczą (owrzodzenie, przetoki), nawracającymi zakażeniami układu oddechowego, układu moczowo-płciowego i skóry, zapaleniem stawów oraz wiąże się z wysokim ryzykiem wystąpienia chłoniaka z komórek B.
Zespół zaburzeń immunologicznych, nieswoistego zapalenia jelit, zapalenia stawów i nawracających infekcji
Dziedziczna stopa końsko-szpotawa z powodu mikrodulikacji 17q23.1-q23.2
Rodzinna stopa końsko-szpotawa z powodu mikrodulikacji 17q23.1q23.2
Hiperfenylalaninemia nie związana z fenyloketonurią
Hiperfenyloalaninemia z powodu niedoboru BH4
Hiperfenyloalaninemia z powodu niedoboru tetrahydrobiopteryny
Zaburzenie metabolizmu pteryny, które charakteryzuje się niedoborami biosyntezy lub recyklingu tetrahydrobiopteryny (BH4), prowadzące do ośrodkowego niedoboru dopaminy i serotoniny. Powoduje chorobę neurologiczną o początku w wieku dziecięcym i różnym nasileniu, od łagodnych postaci z nieznacznie zaburzonym rozwojem, do postaci ciężkich z hipotonią, opóźnieniem rozwoju, złożonymi zaburzeniami ruchowymi, z dominującą dystonią lub parkinsonizmem dystonicznym.
Brazil AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.21 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Japan AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.22 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Izolowana lipodystrofia krezki jelitowej
Lipomatous mesenteritis
Tłuszczowo-stwardniające zapalenie krezki jelitowej
Zapalenie tkanki tłuszczowej krezki jelitowej
Ziarniniak tłuszczowy krezki jelitowej
Stwardniające zapalenie krezki jelita cienkiego
Zespół leukoencefalopatii i rogowca dłoni i stóp
POT
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 390.0 (Case(s))
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Sotos syndrome
NIEAKTUALNE: Zespół Beckwitha-Wiedemanna spowodowany mutacją NSD1
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Choroba Alzheimera
Rzadka choroba jelit, która charakteryzuje się niemożnością kontrolowania pasażu treści odbytniczej (kału, gazów) przez odbyt po operacji zespolenia jelita krętego z odbytem z wyłonieniem zbiornika, tzw. poucha. Nietrzymanie stolca występuje zwykle częściej w nocy niż w ciągu dnia. Objawy na ogół nasilają się wraz z upływem czasu, co istotnie pogarsza jakość życia pacjenta.
Wewnętrzny zbiornik jelitowy związany z nietrzymaniem kału
IIH
Rzekomy guz mózgu
Łagodne nadciśnienie wewnątrzczaszkowe
Idiopatyczne nadciśnienie wewnątrzczaszkowe
Zespół moczowodów olbrzymich i olbrzymiego pęcherza moczowego
Zespół olbrzymiego pęcherza moczowego i moczowodów olbrzymich
Pierwotny moczowód olbrzymi, postać o początku w wieku dorosłym
Wrodzony moczowód olbrzymi, postać przeszkodowa
Wrodzony moczowód olbrzymi, postać refluksowa
Wrodzony moczowód olbrzymi, postać nierefluksowa i nieprzeszkodowa
Izolowany wrodzony hipogonadyzm hipogonadotropowy
Izolowany Niedobór TRF
Izolowany Niedobór TRH
Izolowany Niedobór czynnika uwalniającego TSH
Izolowany Niedobór czynnika uwalniającego tyreotropinę
Izolowany Niedobór protyreliny
Izolowany Niedobór protyreoliberyny
Izolowany Niedobór tyreoliberyny
*Nadmierna ekspozycja na jod w okresie noworodkowym jest rzadką chorobą endokrynologiczną, która charakteryzuje się występowaniem przemijającej niedoczynności tarczycy, zwykle u noworodków urodzonych przedwcześnie, po długotrwałym lub krótkotrwałym miejscowym narażeniu na jod. Ekspozycja parenteralna na jodowane środki kontrastowe może wpływać podobnie na czynność tarczycy u noworodków urodzonych o czasie.
Nadmierna ekspozycja na jod w okresie noworodkowym
NIEAKTUALNE: Congenital hepatic hemangioma
Przejściowa wrodzona niedoczynność tarczycy z powodu czynnika matczynego
Przejściowa wrodzona niedoczynność tarczycy z powodu czynnika noworodkowego
Dziedziczna wrodzona synkinezja kontrlateralna
Dziedziczne wrodzone ruchy lustrzane
Izolowana wrodzona synkinezja kontrlateralna
Izolowane wrodzone ruchy lustrzane
Rodzinna wrodzona synkinezja kontrlateralna
Zespół MDN
Zespół paznokciowo-palcowo-sutkowy
Del(4)(q21)
Monosomia 4q21
NIEAKTUALNE: LGMD1H
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Progressive muscular dystrophy
NIEAKTUALNE: Autosomalna dominująca dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1H
Rogówka olbrzymia - soczewka kulista - jaskra wtórna
*Jaskra wtórna do soczewki kulistej/ektopia soczewki i rogówka olbrzymia jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, izolowaną wadą rozwojową oka, która charakteryzuje się wrodzoną rogówką olbrzymią, powiązaną z soczewką kulistą i/lub ektopią soczewki, co prowadzi do blokady źrenic i wtórnej jaskry. Dodatkowe cechy mogą obejmować płaskie tęczówki, drżenie tęczówki, krótkowzroczność osiową, bardzo głębokie komory przednie, miotyczne, owalne źrenice bez wyraźnych zarysowanych granic, ból i podrażnienie oczu manifestujące się zapaleniem spojówek, obrzęk rogówki i centralne bliznowacenie, a także wysokie podniebienie.
Jaskra wtórna do soczewki kulistej/ektopia soczewki i rogówka olbrzymia
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to 8q21.11 microdeletion syndrome
Ptoza - syndaktylia - trudności w uczeniu się
Del(1)(q44)
Monosomia 1q44
ChAc
Zespół Levine'a i Critchley'a
pląsawica-akantocytoza
Rozszczep wargi/podniebienia - ektrodaktylia
HA6116
HD4
HDAC-4
HDAC-A
HDACA
KIAA0288
RP57
IPM200
RP56
SPACRCAN
interphotoreceptor matrix proteoglycan 2
ALL1-related
ALR
CAGL114
MLL4
histone-lysine N-methyltransferase 2D
DERMO1
Dermo-1
bHLHa39
twist family bHLH transcription factor 2
Wrodzone krótkie więzadło żebrowo-krucze
Choroba syropu klonowego z deficytem E3
Niedobór DLD
Niedobór dehydrogenazy dihydrolipoamidowej
Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej E3
Zespół Haberlanda
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 77.0 (Case(s))
Tłuszczakowatość mózgowo-czaszkowo-skórna
Choroba Madelunga
Lipodystrofia głowowo-piersiowa
Lipomatoza Launoisa i Bensaude'a
Rodzinna łagodna lipomatoza szyjna
Italy AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
SPI-B
IL-12, subunit p35
IL-12A
IL35 subunit
NF cell stimulatory factor chain 1
NFSK
cytotoxic lymphocyte maturation factor 1, p35
interleukin 12, p35
interleukin-12 alpha chain
natural killer cell stimulatory factor 1, 35 kD subunit
p35
IRF-5
IPO12
MTR10A
TRN-SR
TRN-SR2
importin 12
NEPII
NL1
NL2
SEP
neprilysin 2
neprilysin-II
CCAAT-binding transcription factor
NF1A
Zespół tłuszczaka nosowo-powiekowego i szczeliny oka
DFNA65
KIAA1171
TBC/LysM-associated domain containing 6
TLDC6
deafness, autosomal dominant 65
skywalker homolog (Drosophila)
CFAP118
FAP118
IFT121
IFTA1
KIAA1336
PPP1R115
phosphatase 1, regulatory subunit 115
tight junction protein occludin TM4 minus
RP58
Zfp513
ABHD12A
BEM46L2
abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase
Niedobór fumarazy
Zespół Lériego i Weilla
Zespół Liskera, Garcia i Ramosa
Obwodowa neuropatia ruchowa - dysautonomia
Choroba Steelea, Richardsona i Olszewskiego
Klasyczne PSP
Zespół Richardsona
Klasyczne postępujące porażenie nadjądrowe
PSP-p
PSP-parkinsonizm
Zespół postępującego porażenia nadjądrowego z przewagą parkinsonizmu
Postępujące porażenie nadjądrowe - parkinsonizm
PSP-PAGF
PSP-czysta akinezja z zamrożeniem chodu
Postępujące porażenie nadjądrowe - czysta akinezja z zamrożeniem chodu
PSP-CBS
PSP-zespół korowo-podstawny
Postępujące porażenie nadjądrowe - zespół korowo-podstawny
PSP-AOS
PSP-PNFA
Postępujące porażenie nadjądrowe - apraksja mowy
Postępujące porażenie nadjądrowe - postępująca niepłynna afazja
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Non-Langerhans cell histiocytosis
NIEAKTUALNE: Ukladowa histiocytoza nie z komórek Langerhansa
Zespół Eschera i Hirta
Zgrubiałe płatki uszne - głuchota przewodzeniowa
LGN
Pins
CGI-04
mt-TyrRS
tyrosine tRNA ligase 2, mitochondrial
EKLF
erythroid Kruppel-like factor
KIAA0912
MCPH9
SCKL5
asterless
M33
Pc class homolog (Drosophila)
MRG1
Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2
Zespół LOC
Zespół LOGIC
Zespół Shabbira
Małogłowie i niestabilność chromosomalna bez niedoboru odporności
NBSLD
Niedobór RAD50
Zaburzenie podobne do NBS
*Zaburzenie podobne do zespołu Nijmegen jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, wrodzonym zespołem licznych wad/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się opóźnieniem wzrastania, niskim wzrostem, opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, dysmorfią twarzoczaszki (w tym znacznym małogłowiem, pochyłym czołem, wydatnymi oczami, szerokim grzbietem nosa, hipoplastyczną przegrodą nosa, zmarszczkami nakątnymi), spontaniczną niestabilnością chromosomową, nadwrażliwością komórkową na promieniowanie jonizujące i oporną na promieniowanie syntezą DNA, bez towarzyszących poważnych infekcji, niedoboru odporności lub predyspozycji do chorób nowotworowych. Dodatkowo zgłaszane objawy to łagodna spastyczność, niewielka i niepostępująca ataksja, nadwzroczność, liczne znamiona barwnikowe, szeroko rozstawione brodawki sutkowe i klinodaktylia.
Głuchota - zapalenie nerek - malformacja odbytu i odbytnicy
Zespół Lubinsky'ego
Zespół hipogonadyzmu hipergonadotropowego i zaćmy
Zespół Collinsa i Pope
Zwichnięcie stawu biodrowego - dysmorfizm
Limfangiomatoza płucna
Limfangioma
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 12.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Izolowana rzadka malformacja limfatyczna
HsT422
TMS
Tsase
LST-1
OATP-C
OATP1B1
solute carrier organic anion transporter family member 1B1
46,XY CGD
46,XY czysta dysgenezja gonad
Zespół Swyera
Rzadkie zaburzenie/zaburzenie różnicowania płci związane z brakiem rozwoju gonad, które skutkuje obecnością żeńskich zewnętrznych i wewnętrznych narządów płciowych w obecności kariotypu 46,XY.
RAD50-2
hRad50
RAD50 double strand break repair protein
DHDPS2
N-acetylneuraminate pyruvate lyase 2 (putative)
NPL2
dihydrodipicolinate synthetase homolog 2 (E. coli)
DISPA
dispatched RND transporter family member 1
Zespół Volcke i Soekarmana
Makrocefalia Frynsa
Makrocefalia - paraplegia spastyczna - dysmorfizm
RNF55
c-Cbl
oncogene CBL2
3-oxo-5-alpha-steroid 4-dehydrogenase (NADP(+))
SRD5A2L
SRD5A2L1
polyprenol reductase
Friedreich ataxia region gene X104 (tight junction protein ZO-2)
ZO-2
ZO2
zona occludens 2
COXPD7
SPG55
mtRF-R
mitochondrial translation release factor in rescue
46,XX całkowita dysgenezja gonad
46,XX czysta dysgenezja gonad
46,XX dysgenezja jajników
FSH-RO
Hipergonadotropowa dysgenezja jajników
Jajniki niewrażliwe na działanie hormonu folikulotropowego
XX dysgenezja gonad żeńskich
XX-GD
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Bilateral perisylvian polymicrogyria
Zespół Teebi, Al Saleh i Hassoon
*Zespół makrosomia - małoocze - rozszczep podniebienia to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół mnogich wad wrodzonych/zespół dysmorficzny, który charakteryzuje się makrosomią o wczesnym początku, obustronnym ciężkim małooczem i wystającym brzuchem z powiększeniem wątroby. Dodatkowo opisywano brachycefalię, duże ciemiączka, wydatne czoło, zadarty nos i rozszczep podniebienia. Napady bezdechu z sinicą i uogólniające się infekcje prowadzą do śmierci w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia. Od 1989 roku nie ma nowych opisów w literaturze.
Makrosomia - małoocze - rozszczep podniebienia
Niedobór DMGDH
Niedobór dehydrogenazy DMG
AFLP
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Cukrzyca insulinozależna
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Cukrzyca typu 1
Zespół Westerhofa, Beemera i Cormane'a
plamy skórne hipomelanotyczne i hipermelanotyczne - opóźnienie wzrostu - niepełnosprawność intelektualna
Rozszczep dłoni - wady układu moczowego - rozszczep kręgosłupa
Rozszep dłoni z uropatią obstrukcyjną, rozszczepem kręgosłupa i wadami przepony
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Pierwotne nadcisnienie tetnicze
HFGS
Zespół dłoń-stopa-macica
Rozszczep stopy - dyzostoza żuchwowo-twarzowa
Zespół Pattersona i Stevensona
Zespół Pattersona, Stevensona i Fontaine'a
Pierwotna dyskineza rzęsek (PCD – primary ciliary dyskinesia) to rzadkie, genetycznie heterogenne, pierwotne zaburzenie układu oddechowego charakteryzujące się przewlekłą chorobą górnych i dolnych dróg oddechowych. U około połowy pacjentów występuje nieprawidłowe ułożenie narządów (całkowite odwrócenie trzewi lub niecałkowite odwrócenie trzewi/heterotaksja; sprawdź te terminy).
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Pakistan AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 44.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Deformacja "szczypce homara
Ektrodaktylia
Malformacja rozszczep dłoni/stopy
SHFM
Canada AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
China AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 16.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Hungary AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 6.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Choroba Duncana
Zespół Purtilo
China AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.0347 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.05 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X
KIAA1461
Hemoliza, podniesiony poziom enzymów wątrobowych, niski poziom płytek krwi w ciąży
Zespół hemoliza-podniesiony poziom enzymów wątrobowych-niski poziom płytek krwi
Rzadka choroba nerek charakteryzująca się mikroangiopatią zakrzepową rozwijającą się de novo u biorców przeszczepu nerki, przy braku dowodów na obecność tego zaburzenia przed przeszczepieniem. Czynniki wywołujące obejmują między innymi odrzucanie zależne od przeciwciał, leki immunosupresyjne, infekcje wirusowe i genetycznie uwarunkowane zaburzenia układu dopełniacza. Choroba najczęściej występuje w ciągu pierwszych 3-6 miesięcy po przeszczepie. Obraz kliniczny jest bardzo zróżnicowany i waha się od postaci ograniczonej do nerki ze stosunkowo dobrym rokowaniem do wariantu ogólnoustrojowego, składającego się z klasycznej triady: trombocytopenii, mikroangiopatycznej niedokrwistości hemolitycznej i ostrego uszkodzenia nerek.
Mikroangiopatia zakrzepowa powstająca de novo po transplantacji nerki
ME2GLYDH
Zespół BASM
Zespół atrezji przewodów żółciowych z malformacją śledziony
Choroba OXPHOS spowodowana anomaliami jądrowego DNA
Choroba OXPHOS spowodowana anomaliami nDNA
Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej spowodowane nieprawidłowościami nDNA
Grupa heterogennych klinicznie chorób, powszechnie definiowanych niedoborem energetycznym komórek wskutek defektów fosforylacji oksydacyjnej (OXPHOS), związanych z obecnością patogennych mutacji w jądrowym DNA. Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej spowodowane anomaliami w jądrowym DNA obejmuje choroby klasyfikowane według defektów: genów kodujących elementy strukturalne kompleksów OXPHOS (np. zespół Leigha, niedobór koenzymu Q10); genów kodujących czynniki odpowiedzialne za składanie kompleksów OXPHOS (np. zespół GRACILE); genów zmieniających stabilność mitochondrialnego DNA (np. autosomalna dominująca postępująca oftalmoplegia zewnętrzna, zespół deplecji mitochondrialnego DNA); syntezy białek mitochondrialnych.
Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej spowodowane nieprawidłowościami jądrowego DNA
*Dominująca hipofosfatemia z kamicą nerkową lub osteoporozą jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą kanalików nerkowych, która charakteryzuje się hipofosfatemią, zmniejszoną resorpcją fosforanów w nerkach i hiperkalciurią prowadzącą do kamicy nerkowej i/lub wapnicy nerek i osteoporozy, przy prawidłowych/zwiększonych poziomach kalcytriolu w surowicy.
Dominująca hipofosfatemia z kamicą nerkową lub osteoporozą
CDG-In
CDG1N
Niedobór flipazy Man5GlcNAc2-PP-Dol
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1n
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu In
Zespół CDG typu In
Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu In
EBP50
NHE-RF
NHERF
NHERF-1
Na(+)/H(+) exchange regulatory cofactor 1
ezrin-radixin-moesin-binding phosphoprotein 50
BBS16
Bardet-Biedl syndrome 16
CCCAP
NPHP10
NY-CO-8
SLSN7
Senior-Loken syndrome 7
centrosomal colon cancer autoantigen protein
nephrocystin 10
SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8
CAMOS
KIAA0211
IND1
huInd1
iron-sulfur protein required for NADH dehydrogenase
NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial
H17
FAD dependent oxidoreductase domain containing 1
CORD15
KIAA1775
RP65
HUMZD58C02
SREC-II
SREC2
CRIM3
Cv2
crossveinless-2
CCAM
Belgium AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.9 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 8.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Hungary AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Poland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 18.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Wrodzona malformacja dróg oddechowych w płucach
KIAA0526
LCB2
LCB2A
hLCB2a
serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2
DR11
HH14
KIAA1351
SRI1
WDR15
sensitization to ricin complex subunit 1
SLC76A1
congenital disorder of glycosylation 1N
AIF
DFNX5
apoptosis inducing factor mitochondria associated 1
DAT
Sodium-dependent dopamine transporter
dopamine transporter
BACAT
BAT
choloyl-CoA hydrolase
glycine N-choloyltransferase
bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase
EMT
LYK
PSCTK2
CLNMT
CaM KMT
PP2CB
PP2CBETA
PPC2BETAX
protein phosphatase 2C, beta isoform
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B
CD210
CD210a
CDW210A
HIL-10R
CDW210B
CRF2-4
IL-10R2
IGDCC1
NTN1R1
immunoglobulin superfamily, DCC subclass, member 1
Dyzostoza kończynowo-twarzowa Nagera
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa z przedosiowymi wadami kończyn
NAFD
Przedosiowa dyzostoza kończyn
Finland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Malformacje żylne błony śluzowej i skóry
VMCM
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 18.0 (Family(ies))
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare congenital non-syndromic heart malformation
Zespół 3MC3
Zespół rozszczepu twarzy Malpeucha
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to 3MC syndrome
NIEAKTUALNE: Zespół Stalkera i Chitayata
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Familial intestinal malrotation
NIEAKTUALNE: Rodzinna malrotacja jelit - wady twarzy
Politelia izolowana
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 46.0 (Case(s))
NIEAKTUALNE: Zespół Opitza, Reynoldsa i FitzGeralda
NIEAKTUALNE: Zespół dysostozy żuchwowo-twarzowej, głuchoty i polidaktylii zaosiowejlia pozaosiowa
Forma filariozy, występująca w Afryce Subsaharyjskiej, a także w niektórych regionach Ameryki Środkowej i Południowej oraz na Karaibach, wywoływana przez pasożytnicze robaki Mansonella perstans i Mansonella ozzardi . Choroba często przebiega bezobjawowo, ale może również powodować gorączkę, zawroty głowy, bóle mięśni i stawów oraz uczucie zimna w nogach. Dodatkowe objawy obejmują objawy neuropsychiatryczne, wysypkę skórną, świąd, guzki zawierające dorosłe robaki (w spojówce lub powiekach), powiększenie węzłów chłonnych, nawracające obrzęki limfatyczne kończyn i twarzy (przypominające opuchliznę Calabara z loasis), silne bóle brzucha i zaburzenia endokrynologiczne.
Dyzostoza kończynowo-twarzowa typu Genee i Wiedmanna
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa z pozaosiowymi wadami kończyn
Pozaosiowa dyzostoza kończynowa
Zespół Millera
Pozaosiowa dyzostoza kończynowo-twarzowa
VDEGS
Zespół podobny do zespołu Mardena i Walkera
Zespół Mardena i Walkera jest zespołem wad charakteryzującym się licznymi przykurczami stawów (artrogrypoza), maskowatą twarzą z blefarofimozą, mikrognacją, wysoko wysklepionym albo rozszczepionym podniebieniem (rozszczep podniebienia), nisko osadzonymi uszami, zmniejszoną masą mięśniową i arachnodaktylią.
Belgium AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Zespół kranioosynostozy marfanoidalnej
Rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba charakteryzująca się kraniosynostozą, nieprawidłowościami w czaszkowo-twarzowymi oraz kostnymi, wyglądem marfanoidalnym, wadami serca, nieprawidłowościami neurologicznymi i niepełnosprawnością intelektualną.
Marfanoidalny wygląd - niepełnosprawność intelektualna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny
CFAP59
CILD14
FAP59
coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit
CFAP172
CILD15
FAP172
KIAA1640
coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit
Zespół niepełnosprawność intelektualna - afazja - powłóczysty chód - przywiedzione kciuki
FLVCR
MFSD7B
PCA
SLC49A1
KRP
MLCK
MLCK1
MLCK108
MLCK210
MYLK-L
MYLK1
Telokin
kinase related protein
smMLCK
smooth muscle myosin light chain kinase
TRKC
cAMP responsive element binding protein 1
Choroba komórek tucznych
Denmark AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 9.6 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Denmark AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.9 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 11.3 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.3 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 13.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
ARVC
ARVD
Arytmogenna dysplazja prawej komory
Wrodzona kardiomiopatia arytmogenna
Italy AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 43.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 20.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory
Anoftalmia - hipoplazja płuc
MCOPS9
Syndromiczna mikroftalmia typu 9
Rzadki zespół wrodzonych wad rozwojowych charakteryzujący się obustronną anoftalmią (lub rzadziej mikroftalmią) w połączeniu ze zmienną kombinacją następujących objawów: hipoplazja lub agenezja płuc, wrodzona przepuklina przeponowa lub wytrzewienie oraz różnorodne wady układu sercowo-naczyniowego (wrodzone wady serca i/lub atrezja tętnicy płucnej). U pacjentów którzy przeżyli stwierdza się niepełnosprawność intelektualną. Można zaobserwować inne wady rozwojowe dotyczące różnych układów narządów, a także dysmorfię twarzy.
IDH-2
CD279
PD-1
hSLE1
angiopoietin 5
BBS15
CPLANE5
ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 5
fritz
hFrtz
WD repeat containing planar cell polarity effector
Choroba Feera
Choroba Pinka
Choroba Swifta
Choroba Swifta i Feera
Dziecięca akrodynia
Infantile mercury intoxication
Obrzęk z zaczerwienieniem z powodu zapalenia wielonerwowego
PCCA
BDC
CDC
Rak Belliniego
Rak kanalików Belliniego
Idiopatyczna ataksja móżdżkowa o późnym początku
SAOA
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 7.6 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 6.9 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 8.4 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Sporadyczna ataksja dorosłych o nieznanej etiologii
Wąglik oddechowy
Wąglik płucny
HPMR
Zespół Mabry'ego
Zespół hipofosfatazji-niepełnosprawności intelektualnej
Hydrometrocolpos - polidaktylia zaosiowa
Zespół Kaufmana i McKusicka
Rzadki zespół genetyczny z licznymi wadami wrodzonymi, w tym układu moczowo-płciowego, u kobiet głównie wodniakiem macicy i pochwy, polidaktylią pozaosiową oraz wrodzoną chorobą serca. Choroba alleliczna z zespołem Bardeta-Biedla 6 (BBS6).
Specific population AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 10.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
GPP
France AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.18 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Autosomalna recesywna wtórna erytrocytoza niezwiązana z genem VHL
Autosomalna recesywna wtórna erytrocytoza, nie typ Chuvasha
Autosomalna recesywna wtórna nadkrwistość, nie typ Chuvasha
Autosomalna recesywna wtórna nadkrwistość niezwiązana z genem VHL
NIEAKTUALNE: Niepełnosprawność intelektualna - coloboma - wątłość
Autosomalna dominująca wtórna erytrocytoza
Autosomalna dominująca wtórna nadkrwistość
Pierwotna dyskinezja rzęsek - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
Citrulinemia klasyczna
Citrulinemia typu 1
Niedobór ASS
Niedobór syntazy argininobursztynianu
Niedobór syntazy kwasu argininobursztynowego
Niedobór syntetazy argininobursztynianu
Niedobór syntetazy kwasu argininobursztynowego
Austria AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.28 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.4 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Korea, Republic of AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.84 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.13 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Citrulinemia klasyczna typu 1
Citrulinemia klasyczna typu I
Ostra citrulinemia noworodkowa typu 1
Ostra noworodkowa cytrulinemia typu I
Citrulinemia typu 1 o poczatku w wieku dorosłym
Citrulinemia typu 1 o późnym początku
Citrulinemia typu I o późnym poczatku
Citrulinemia typu I o poczatku w wieku dorosłym
CTLN2
Citrulinemia typu 2
Citrulinemia typu 2 o początku w wieku dorosłym
Citrulinemia typu II o początku w wieku dorosłym
Niedobór cytrynianu o początku w wieku dorosłym
Cholestaza wewnątrzwątrobowa noworodków wywołana przez Niedobór cytrynianu
NICCD
Cholestaza wewnątrzwątrobowa noworodków z powodu niedoboru cytrynianu
Dysrafizm - rozszczep wargi/podniebienia - wady redukcji/amputacji kończyn
JplS
Młodzieńcze plS
Młodzieńcze pierwotne stwardnienie boczne
Prenatalna śmiertelna choroba Rathburna
Prenatalna śmiertelna fosfoetanoloaminuria
Prenatalna łagodna choroba Rathburna
Prenatalna łagodna fosfoetanoloaminuria
Dziecięca choroba Rathburna
Dziecięca fosfoetanoloaminuria
Choroba Rathburna o początku w wieku dziecięcym
Fosfoetanoloaminuria o początku w wieku dziecięcym
Hipofosfatazja o początku w wieku dziecięcym
Choroba Rathburna dorosłych
Fosfoetanoloaminuria dorosłych
RVCL
Waskulopatia siatkówki i leukoencefalopatia mózgu
MEN2A
Zespół PTC
Zespół Sipple'a
Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2A
Macrencephaly
MEN2B
Zespół Wagenmanna i Froboese'a
Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 3
Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2B
IMAM
*Idiopatyczne eozynofilowe zapalenie mięśni jest rzadką chorobą mięśni szkieletowych, która charakteryzuje się naciekami eozynofilowymi i zmianami zapalnymi w tkance mięśni szkieletowych, przy braku możliwego do identyfikacji czynnika sprawczego (np. zakażenie pasożytnicze, przyjmowanie leków, choroba układowa lub nowotworowa). Objawy kliniczne obejmują ogniskowe lub uogólnione osłabienie i ból mięśni, trudności w chodzeniu, niezgrabność ruchową i/lub łagodny obustronny przykurcz ścięgien Achillesa, a także podwyższone stężenie kinazy kreatyninowej w surowicy krwi i hipereozynofilię we krwi obwodowej i/lub szpiku kostnym.
Idiopatyczne eozynofilowe zapalenie mięśni
Niedobór WNT4
Nieprawidłowości przewodów Mullera i hiperandrogenizm
Rzadkie zaburzenie różnicowania płci u osób z kariotypem 46,XX, charakteryzujące się hipoplazją lub agenezją przewodów Müllera powiązaną z klinicznymi i biologicznymi cechami hiperandrogenizmu u kobiet z kariotypem 46,XX. U pacjentek występuje hipoplastyczna macica lub jej brak, różne nieprawidłowości innych narządów rozrodczych, pierwotny brak miesiączki, trądzik, hirsutyzm, a czasami wady nerek. Zewnętrzne narządy płciowe i drugorzędowe cechy płciowe są prawidłowe. Analiza hormonalna wykazuje zmiennie podwyższone poziomy androstenedionu, dehydroepiandrosteronu i/lub całkowitego i wolnego testosteronu w surowicy.
Aplazja przewodów Mullera i hiperandrogenizm
Sekwencja Rokitansky'ego
Wrodzony brak macicy i pochwy
Zespół MRKH typu 1
Zespół Mayera, Rokitansky'ego, Küstera i Hausera typu 1
FTH1-associated iron overload
Rzadkie zaburzenie metabolizmu i transportu żelaza, które charakteryzuje się podwyższonym poziomem ferrytyny w surowicy, podwyższonym poziomem żelaza w surowicy, zwiększonym wysyceniem transferyny i odkładaniem żelaza w hepatocytach. Gromadzenie żelaza wykazano również w sercu i szpiku kostnym, natomiast badanie hematologiczne krwi obwodowej nie wykazuje nieprawidłowości.
Zaćma młodzieńcza - mała rogówka - cukromocz nerkowy
AFAP związana z MUTYH
Poronna postać FAP związana z MUTYH
Postać poronna rodzinnej polipowatości jelita grubego związana z MUTYH
Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej związana MUTYH
Leukodystrofia z wielkogłowiem
Wielkogłowie - leukodystrofia torbielowata
Wielkogłowie z leukodystrofią wakuolizującą i torbielami podkorowymi
Zespół Van der Knaapa
Leukoencefalopatia z wielkogłowiem o powolnym przebiegu
NIEAKTUALNE: AFAP związana z APC
NIEAKTUALNE: Poronna postać FAP związana z APC
NIEAKTUALNE: Postać poronna rodzinnej polipowatości jelita grubego związana z APC
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Attenuated familial adenomatous polyposis
NIEAKTUALNE: Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej związana z APC
Łagodne zaburzenia peroksysomalne z powodu niedoboru PEX10
Rzadka genetyczna choroba peroksysomalna charakteryzująca się powoli postępującą ataksją i aksonalną neuropatią ruchową o początku w wieku dziecięcym, związana z niedoborem PEX10. Obserwuje się wyraźny zanik móżdżku i objawy piramidowe. U pacjentów może wystąpić łagodna niepełnosprawność intelektualna, drżenie zamiarowe, osłabione czucie wibracji oraz cukrzyca. Dodatkowe objawy to oczopląs, rozszerzenie źrenic, wygórowane odruchy oraz mimowolne ruchy głowy.
Autosomalna recesywna ataksja z powodu niedoboru PEX10
EDSS
EDSS1
Zespół dysplazji ektodermalnej - pili torti - syndaktylii skórnej
*Zespół dysplazja ektodermalna - syndaktylia to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół dysplazji ektodermalnej, który charakteryzuje się brakiem lub rzadkim owłosieniem skóry głowy, brwi i rzęs (jeśli włosy są obecne, przybierają postać pili torti), szeroko rozstawionymi, stożkowatymi zębami z koronami o kształcie kołka i hipoplazją szkliwa, nadmiernym rogowaceniem wewnętrznych powierzchni dłoni i podeszw stóp, z towarzyszącą częściową skórną syndaktylią (palcozrostem) dłoni i stóp.
Zespół dysplazja ektodermalna - syndaktylia
EDCS
EDSS2
Zespół dysplazji ektodermalnej - nadmiernej potliwości - syndaktylii skórnej
Zespół dysplazja ektodermalna - syndaktylia skórna
OCMD
OMD
*Ukryta dystrofia plamki jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną dystrofią siatkówki, która charakteryzuje się obustronnym, postępującym pogorszeniem ostrości wzroku wskutek zaburzeń czynności siatkówki ograniczonych tylko do plamki żółtej, z prawidłowym obrazem dna oka w badaniu okulistycznym i w angiografii fluoresceinowej oraz istotnie osłabionym sygnałem na ogniskowych elektroretinogramach plamki oraz na elektroretinogramach wieloogniskowych.
NIEAKTUALNE: Skąpostawowe JIA z przeciwciałami przeciwjądrowymi
NIEAKTUALNE: Skąpostawowe przewlekłe zapalenie stawów z przeciwciałami przeciwjądrowymi
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis
NIEAKTUALNE: Skąpoostawowe młodzieńcze zapalnie stawów z z przeciwciałami przeciwjądrowymi
NIEAKTUALNE: Skąpostawowe JIA bez przeciwciał przeciwjądrowych
NIEAKTUALNE: Skąpostawowe przewlekłe zapalenie stawów bez przeciwciał przeciwjądrowych
NIEAKTUALNE: Skąpostawowe młodzieńcze zapalenie stawów bez przeciwciał przeciwjądrowych
NIEAKTUALNE: JIA z ujemnym czynnikiem reumatoidalnym i przeciwciałami przeciwjądrowymi
NIEAKTUALNE: Młodzieńcze zapalenie wielostawowe z ujemnym czynnikiem reumatoidalnym z przeciwciałami przeciwjądrowymi
NIEAKTUALNE: Zapalenie wielostawowe bez czynnika reumatoidalnego z przeciwciałami przeciwjądrowymi
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rheumatoid factor-negative polyarticular juvenile idiopathic arthritis
NIEAKTUALNE: Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów z ujemnym czynnikiem reumatoidalnym z przeciwciałami przeciwjądrowymi
NIEAKTUALNE: JIA z ujemnym czynnikiem reumatoidalnym bez przeciwciał przeciwjądrowych
NIEAKTUALNE: Młodzieńcze zapalenie wielostawowe z ujemnym czynnikiem reumatoidalnym bez przeciwciał przeciwjądrowych
NIEAKTUALNE: Zapalenie wielostawowe bez czynnika reumatoidalnego i bez przeciwciał przeciwjądrowych
NIEAKTUALNE: Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów z ujemnym czynnikiem reumatoidalnym bez przeciwciał przeciwjądrowych
FCAS2
NAPS12
Dziedziczny zespół gorączki okresowej związany z NLRP12
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Autoimmune disease with skin involvement
NIEAKTUALNE: Bielactwo nabyte zwiazane z choroba autoimmunologiczna
Zespół MMR
Zespół Neuhäusera
Zespół rogówki olbrzymiej i niepełnosprawności intelektualnej
AR-HED
Autosomalna recesywna anhydrotyczna dysplazja ektodermalna
Autosomalna recesywna hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna
Idiopatyczna osteoartropatia przerostowa
PHO
Melanoza nerwowo-skórna
NCM
JHD
Młodzieńcza pląsawica Huntingtona
JNK3
c-Jun Kinase 3
p54bSAPK
Konstytucyjna niedokrwistość niedoborowa
Rzadka nabyta niedokrwistość niedoborowa
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Hemolytic anemia due to a disorder of glycolytic enzymes
NIEAKTUALNE: Niedokrwistosc hemolityczna z powodu niedoboru dehydrogenazy aldehydu 3-fosfoglicerynowego
Rzadka koagulopatia
Rzadkie zaburzenia krzepnięcia
Rzadka koagulopatia z powodu defektu czynnika krzepnięcia
Rzadkie zaburzenia krwotoczne z powodu defektu czynnika krzepnięcia
Rzadka skaza krwotoczna z powodu defektu czynnika krzepnięcia
Rzadka koagulopatia z powodu anomalii płytek krwi
Rzadka koagulopatia z powodu trombopatii/małopłytkowości
Rzadka skaza krwotoczna z powodu trombopatii/małopłytkowości
Rzadkie zaburzenia krwotoczne z powodu anomalii płytek krwi
Rzadkie zaburzenia krwotoczne z powodu trombopatii/małopłytkowości
Rzadka skaza krwotoczna z powodu anomalii płytek krwi
Choroba puli magazynowej-izolowany defekt ziarnistości gęstych
Izolowana delta-SPD
*Zaburzenie puli magazynowej płytek krwi - izolowany defekt ziarnistości delta jest rzadką, izolowaną, konstytucyjną trombocytopenią, która charakteryzującym się wadliwym tworzeniem i/lub nieprawidłową funkcją ziarnistości zawartych w płytkach krwi, a także melanosomów w komórkach skóry, powodując różne objawy: od łagodnego krwawienia i łatwego siniaczenia do umiarkowanie nasilonej śluzówkowej/skórnej skazy krwotocznej oraz pooperacyjnych powikłań krwotocznych.
Zaburzenie puli magazynowej płytek krwi - izolowany defekt ziarnistości delta
Rzadka koagulopatia z powodu nabytej anomalii płytek krwi
Rzadka koagulopatia z powodu nabytej trombopatii/małopłytkowości
Rzadka skaza krwotoczna z powodu nabytej trombopatii/małopłytkowości
Rzadkie zaburzenia krwotoczne z powodu nabytej anomalii płytek krwi
Rzadkie zaburzenia krwotoczne z powodu nabytej trombopatii/małopłytkowości
Rzadka skaza krwotoczna z powodu nabytej anomalii płytek krwi
Rzadkie zaburzenie krzepnięcia z powodu defektu czynników krzepnięcia
Rzadkie zaburzenie krzepnięcia z powodu konstytucyjnego defektu czynników krzepnięcia
Rzadkie zaburzenie krzepnięcia z powodu nabytego defektu czynników krzepnięcia
Rzadkie zaburzenie krzepnięcia z powodu anomalii płytek krwi
Osteodysplazja Melnicka i Needlesa
Rzadkie zaburzenie krzepnięcia z powodu konstytucjonalnej anomalii płytek krwi
Rzadkie zaburzenie krzepnięcia z powodu nabytej anomalii płytek krwi
HD6
JM21
KDAC6
KIAA0901
PPP1R90
alpha-tubulin deacetylase HDAC6
protein phosphatase 1, regulatory subunit 90
BABL
LIPO
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.09 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Familial cerebral cavernous malformation
Skrócenie poprzeczne kończyn - hemangioma
Zespół Frieda, Goldberga i Mundela
*Zniekształcenie kończyny dolnej – spodziectwo jest rzadką wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się ciężkimi, jedno- lub obustronnymi wadami kończyn dolnych (niedorozwój kości piszczelowej, stopy szpotawe z rozszczepem oraz oligosyndaktylia), prawidłowymi kończynami górnymi i spodziectwem. Opisywano także cechy dysmorfii (krótka szyja i nisko osadzone, duże uszy), wady przegrody międzyprzedsionkowej, zwężenia połączenia moczowodowo-miedniczkowego i niewielkie przegrody śledziony. Od 1977 roku nie ma nowych opisów w literaturze.
Zniekształcenie kończyny dolnej - spodziectwo
Wada kończyny górnej - nieprawidłowości oka i ucha
Zespół Hecht i Scotta
Gastropatia przerostowa z utratą białka
Olbrzymie przerostowe zapalenie żołądka
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 4.15 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 8.14 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Del(8)q(13)
Dysplazja mezomeliczna z synostozą kończynową, typu Verloesa, Davida i Pfeiffera
Monosomia 8q13
Zespół Verloesa i Davida
Zespół mezomelia-synostoza, typu Verloesa, Davida i Pfeiffera
Zespół mikrodelecji 8q13
Hipoplazja kości łokciowej
Zespół Frynsa, Hofkensa i Fabry'ego
Dysplazja mezomeliczna kończyn górnych typu Frynsa
Zrost 4 i 5 kości śródręcza
*Syndaktylia typu 8 to rzadka, genetyczna, izolowana (niewystępująca w zespole) wrodzona wada kończyn, która charakteryzuje się jednostronnym lub obustronnym zrostem (zespoleniem) czwartych i piątych kości śródręcza bez innych towarzyszących anomalii. U pacjentów skrócone są czwarte i piąte kości śródręcza, z nadmiernym odstępem między ich dalszymi końcami, co powoduje wyraźne łokciowe odchylenie małego palca i niemożność ustawienia piątego palca w położeniu równoległym do pozostałych palców.
Acyduria glutarowa typu 1
GA1
GCDHD
Kwasica glutarowa typu 1
Niedobór dehydrogenazy glutarylo-koenzymu A
Czech Republic AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.56 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Israel AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Japan AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.48 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.85 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Specific population AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Specific population AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 333.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : >1 / 1000
Specific population AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.76 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Zespół rozszczepu pośrodkowego
Akrogeria, typu Gottrona
Akrometageria
Zespół Gottrona
Chondrodysplazja przynasadowa typu Spahra
AC19
MGC9850
RPA16
RPA9
RPAC2
RPO1-3
IAP
MRX95
OST3B
SLC58A1
oligosaccharyltransferase 3 homolog B (S. cerevisiae)
AC40
RPA39
RPA40
RPA5
RPAC1
RPC40
Dyzostoza przynasadowa - niepełnosprawność intelektualna- głuchota przewodzeniowa
Dysplazja przynasadowa - hipoplazja szczęki - brachydaktylia
CCSF
Wrodzone obwodowe fałdy skórne
Zespół Kunze'a i Riehma
Mnogie łagodne bruzdy-obręcze na kończynach
Zespół 3MC1
Zespół oczno-podniebienno-szkieletowy
Zespół Prouda
Zespół Prouda, Levine'a i Carpentera
Zespół małogłowia, agenezji ciała modzelowatego i nieprawidłowych narządów płciowych
Zespół agenezji ciała modzelowatego i nieprawidłowych narządów płciowych
Serpinopatia z toksyczną polimeryzacją serpiny
LPA
Logopeniczny wariant PPA
Pierwotna postępująca afazja logopeniczna
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.31 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Norway AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.38 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.38 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Autosomalna dominująca atrofia nerwu wzrokowego z neuropatią obwodową
*Polimikrogyria z hipoplazją nerwu wzrokowego jest rzadkim zespołem genetycznym z wadami ośrodkowego układu nerwowego, który charakteryzuje się poważnym opóźnieniem rozwoju, wiotkością u noworodków, napadami drgawkowymi, niedorozwojem nerwu wzrokowego i charakterystycznymi, wyraźnymi wadami rozwojowymi ośrodkowego układu nerwowego, w tym rozległą obustronną polimikrogyrią, dysplazją lub brakiem ciała modzelowatego oraz zniekształceniem pnia mózgu z brakiem odgraniczenia złącza mostowo-rdzeniowego.
Polimikrogyria z hipoplazją nerwu wzrokowego
5-amino-4-imidazole carboxamide ribosiduria
Niedobór ATIC
Del(1)(q21)
Monosomia 1q21.1
Trisomia 1q21.1
*Zespół mikroduplikacji 1q21.1 to rzadka częściowa trisomia/tetrasomia autosomu z niepełną penetracją i zmienną ekspresją, która charakteryzuje się makrocefalią (wielkogłowiem), opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami psychicznymi (zaburzenia ze spektrum autyzmu, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi - ADHD, schizofrenia, zaburzenia nastroju) i łagodną dysmorfią twarzy (wysokie czoło, hiperteloryzm). Inne towarzyszące objawy obejmują wrodzone wady serca, obniżenie napięcia mięśniowego, niski wzrost oraz skoliozę.
Del(1)(q41q42)
Monosomia 1q41-q42
Monosomia 1q41q42
Zespół mikrodelecji 1q41-q42
Dysplazja wielonasadowa
EDM
Zespół Warburg Micro
Rzadkie zaburzenie neurorozwojowe charakteryzujące się ciężką niepełnosprawnością intelektualną, postępującą spastycznością, małogłowiem poporodowym i nieprawidłowościami ocznymi, w tym wrodzoną zaćmą, małooczem i zanikiem nerwu wzrokowego. Inne często występujące cechy to hipogonadyzm podwzgórzowy i wady mózgu.
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 203.0 (Case(s))
UPD(1)pat
Zespół jednorodzicielskiej disomii chromosomu 1 pochodzenia ojcowskiego
UPD(1)mat
*Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 1 jest jednorodzicielską disomią pochodzenia matczynego, która najprawdopodobniej nie wiąże się z żadną ekspresją fenotypową, z wyjątkiem przypadków wystąpienia homozygotycznej mutacji odpowiedzialnej za chorobą recesywną, której nosicielką jest tylko matka.
Zespół jednorodzicielskiej disomii chromosomu 1 pochodzenia matczynego
Monosomia 2q31.1
Del(2)(q32)
Del(2)(q32q33)
Monosomia 2q32
Monosomia 2q32-q33
Monosomia 2q32q33
Zespół mikrodelecji 2q32-q33
Rzadki zespół częściowej delecji autosomu, charakteryzujący się zmiennym fenotypem, obejmującym umiarkowaną do ciężkiej niepełnosprawność intelektualną, zaburzenia zachowania, niski wzrost, małogłowie, dysplastyczne paznokcie, skąpe owłosienie, rozszczep podniebienia oraz dysmorficzne cechy twarzoczaszki. Delecja zazwyczaj obejmuje gen SATB2 i u pacjentów występują typowe cechy zespołu związanego z tym genem, dodatkowo z obecnością zmiennego zestawu wrodzonych wad układu sercowo-naczyniowego, moczowo-płciowego oraz wad ektodermalnych, związanych z zajęciem sąsiednich genów.
Monosomia 2q33.1
Trisomia 3q29
Del(6)(p22)
Monosomia 6p22
Del(6)(q25)
Monosomia 6q25
Del(7)(q31)
Monosomia 7q31
Monosomia 8p11.2
Monosomia 8p23.1
Trisomia 8p23.1
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.72 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Zespół Richieri Costa, Guion Almeida i Ramosa
Mikrobrachycefalia - ptoza - rozszczep wargi
MCPH
Małogłowie prawdziwe
Mikrocefalia prawdziwa
Pakistan AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Specific population AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.1 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Autosomalna recesywna mikrocefalia pierwotna
Oddzielająca jałowa martwica kostno-chrzęstna i niski wzrost
Rodzinna oddzielająca jałowa martwica kostno-chrzęstna
O-phosphoseryl-tRNA(Sec) selenium transferase
SLA
SLA-p35
SLA/LP
SecS
soluble liver antigen/liver pancreas antigen
Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase
FH-III
Rodzinny hiperaldosteronizm typu 3
*Zespół małoocze - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - rozszczep dołka - druzy tarczy nerwu wzrokowego jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, niesyndromiczną wadą rozwojową oczu, która charakteryzuje się występowaniem tylnego małoocza, dystrofii siatkówki współistniejącej ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, rozszczepem dołka i druzami tarczy nerwu wzrokowego. U chorych obserwuje się wysoką nadwzroczność, postępującą ślepotę nocną zwykle o początku w wieku dorosłym i obniżoną ostrość wzroku, a czasami także jaskrę z wąskim kątem przesączania.
Małoocze - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - rozszczep dołka - druzy tarczy nerwu wzrokowego
SPAX1
Autosomalna dominująca ataksja spastyczna 1
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Retinitis pigmentosa
Łagodna koncentryczna pierścieniowa dystrofia plamki
Otwór ciemeniowy z dyzostozą obojczykowo-czaszkową
Otwór ciemeniowy z dysplazją obojczykowo-czaszkową
PPRCA
Barwnikowy okołożylny zanik siatkówkowo-naczyniówkowy
Zespół Castro Gago, Pombo i Novo
Zapalenie tkanki tłuszczowej o początku w wieku dziecięcym z zapaleniem błony naczyniowej i ziarniniakowatością układową
Idiopatyczne nawracające zapalenie osierdzia
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Undifferentiated connective tissue syndrome
NIEAKTUALNE: Niesklasyfikowana mieszana choroba tkanki lacznej
Niewyjaśniona długotrwała gorączka/zespół zapalny
Zaburzenie podobne do ataksji-telangiektazji
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Sickle cell disease
NIEAKTUALNE: Niedokrwistość sierpowata związana z inną anomalią hemoglobiny
HbS - beta-talasemia
Niedokrwistość sierpowata - beta-talasemia
Choroba HbSC
Niedokrwistość sierpowata - choroba hemoglobiny C
Choroba HbSD
Niedokrwistość sierpowata - choroba hemoglobiny D
Choroba HbSE
Niedokrwistość sierpowata - choroba hemoglobiny E disease
HPFH - niedokrwistość sierpowata
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 10.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Dziedziczne przetrwanie hemoglobiny płodowej - niedokrwistość sierpowata
Niepełnosprawność intelektualna sprzęzona z chromosomem X - małogłowie - malformacja kory mózgu - szczupły wygląd
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka zlokalizowane łączące
*Autosomalnie dominujące pierwotne małogłowie jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się wrodzonym, niepostępującym małogłowiem z obwodem głowy w wymiarze potyliczno-czołowym o 2 lub więcej odchyleń standardowych poniżej średniej dla wieku, płci i pochodzenia etnicznego, związanym z prawidłową architekturą mózgu i nie jest powikłana innymi nieprawidłowościami. Może towarzyszyć (lub nie) niepełnosprawność intelektualna od pogranicza normy do stopnia umiarkowanego, a także opóźnienie rozwoju psychoruchowego o wczesnym początku.
Zespół Winship, Viljoena i Leary
GPI mannosyltransferase 2
GPI-MT-II
PIG-V
dol-P-Man dependent GPI mannosyltransferase II
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V
46,XY PGD
Częściowa dysgenezja jąder z kariotypem 46,XY
Częściowa dysgenezja gonad z kariotypem 46,XY
DA10
Krótkie ścięgno Achillesa
Podeszwowy przykurcz
*Nadmierne stężenie cynku i kalprotektyny we krwi jest rzadkim wrodzonym błędem metabolicznym, dotyczącym przemian cynku, który charakteryzuje się nawracającymi zakażeniami, powiększeniem wątroby i śledziony, niedokrwistością (niereagującą na suplementację żelazem) oraz przewlekłym ogólnoustrojowym stanem zapalnym przy obecności wysokiego stężenia cynku i kalprotektyny w osoczu. U pacjentów zwykle występują owrzodzenia skóry lub inne objawy skórne (np. zmiany zapalne) i bóle stawów. Zgłaszano również ciężkie krwawienia z nosa oraz spontanicznie tworzenie się krwiaków.
Nadmierne stężenie cynku i kalprotektyny we krwi
Embriofetopatia związana z zatruciem lub lekiem
Embriofetopatia związana z chorobą matczyną
Gwiaździak o wysokim stopniu złośliwości
Histopathological subtype
Glejak wielopostaciowy olbrzymiokomórkowy
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.48 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Zespół Ellisa, Yale i Winter
Małogłowie - wada serca - nieprawidłowa segmentacja płuc
PXA
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.36 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
SEGA
Gwiaździak podwyściółkowy olbrzymiokomórkowy
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 171.0 (Case(s))
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.11 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Ependymal tumor
NIEAKTUALNE: Wyściółczak o niskim stopniu złośliwości
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.16 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Wyściółczak o wysokim stopniu złośliwości
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.04 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Guz mieszany oligodendrostrocytarny
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.11 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.19 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
MOA
Skąpodrzewiakogwiaździak mieszany
aMOA
Guz glejowy tkanki neuroepitelialnej o nieznanej etiologii
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 52.0 (Case(s))
LNIR
PRR4
nectin-4
DCDC4B
doublecortin domain containing 4B
Zespół toksoplazmozy rzekomej
Autosomalnie recesywna chorioretinopatia - małogłowie
Guz embrionalny tkanki neuroepitelialnej
Rdzeniak zarodkowy anaplastyczny/olbrzymiokomórkowy
Nerwiak zarodkowy móżdżku
Rdzeniak zarodkowy o zwiększonej guzkowatości
Rdzeniak zarodkowy desmoplastyczny/guzkowy
PNET CUN
PNET centralnego układu nerwowego
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.07 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Niezróżnicowany guz neuroektodermalny centralnego układu nerwowego
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 425.0 (Case(s))
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Embryonal tumor with multilayered rosettes
NIEAKTUALNE: AT/RT
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Atypical teratoid rhabdoid tumor
NIEAKTUALNE: Atypowy guz teratoidalny/rabdoidalny
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.05 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość prewalencji życiowej wynosi : 0.35 AND cechuje zakres prewalencji życiowej : 1-9 / 1 000 000
Mikrocefalia - napady padaczkowe - niepełnosprawność intelektualna - choroba serca
Atypowy brodawczak splotu naczyniówkowego
Guz szyszynki z tkanki neuroepitelialnej
Guz miąższu szyszynki o pośrednim zróżnicowaniu
*Zwojak jest rzadkim, mieszanym guzem neuronalno-glejowym, który charakteryzuje się powolnym wzrostem i nieregularnym układem neoplastycznych nowotworowych komórek zwojowych (dużych, wielobiegunowych neuronów dysplastycznych) w obrębie zrębu zbudowanego z nienowotworowych elementów glejowych. Najczęściej występuje w płacie skroniowym, ale może być zlokalizowany w całym ośrodkowym układzie nerwowym. Objawy kliniczne zależą od lokalizacji i obejmują drgawki, podwyższone ciśnienie śródczaszkowe, objawy móżdżkowe i ogniskowe deficyty neurologiczne. Opisywano również zaburzenia pamięci, porażenia nerwów czaszkowych i zaburzenia psychiczne.
DIA/DIG
*Desmoplastyczny gwiaździak/zwojakoglejak wieku dziecięcego to mieszane guzy neuronalno-glejowe, które pod względem histologicznym reprezentują spektrum tego samego typu guza. Zazwyczaj mają postać umiejscowionych nadnamiotowo, dużych, torbielowatych mas, z komponentą litą na obwodzie, charakteryzujących się wyraźnym desmoplastycznym zrębem i pleomorficznymi populacjami komórek nowotworowych, wykazujących różnicowanie w kierunku astrocytów lub komórek zwojowych oraz komórek słabo zróżnicowanych, występujących w zmiennych proporcjach. Guzy te występują zwykle w pierwszych 18 miesiącach życia, powodują szybkie powiększanie się obwodu głowy, uwypuklenie przedniego ciemienia i struktur kostnych nad guzem, objawy wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego (ból głowy, wymioty, tarcza zastoinowa nerwu wzrokowego), ogniskowe objawy neurologiczne, a czasem napady drgawkowe.
Desmoplastyczny gwiaździak/zwojakoglejak wieku dziecięcego
DNET
Dysembrioplastyczny nowotwór neuroepitelialny
PGNT
Pseudopapillary ganglioglioneurocytoma
Pseudopapillary neurocytoma with glial differentiation
DNT móżdżku
Dysembrioplastyczny guz neuroepitelialny móżdżku
RGNT
*Guz neuronalno-glejowy tworzący rozety jest rzadkim mieszanym guzem neuronalno-glejowym, który charakteryzuje się obecnością jednolitych neurocytów tworzących rozety (lub pseudorozety) ze składową astrocytową, które razem tworzą dwufazowy wzorzec. Mogą wystąpić objawy podwyższonego ciśnienia śródczaszkowego (ból głowy, wymioty, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego), wodogłowie, drgawki, ataksja i zaburzenia widzenia lub diagnoza może być postawiona przypadkowo, u pacjentów bezobjawowych. Guz zwykle rośnie w linii pośrodkowej, obejmując czwartą komorę lub móżdżek.
*Zwojakonerwiak, rzadki nowotwór wywodzący się z tkanki neuroepitelialnej (nerwowo-nabłonkowej), jest łagodnym i dobrze zróżnicowanym guzem pochodzącym z grzebienia nerwowego, który powstaje z komórek współczulnego układu nerwowego i jest zbudowany z komórek zwojowych i komórek Schwanna. Może rozwinąć się w dowolnym miejscu - od podstawy czaszki do miednicy, przy czym najczęstszą lokalizacją są nadnercza, przestrzeń zaotrzewnowa, tylne śródpiersie, miednica lub, w rzadkich przypadkach, ośrodkowy układ nerwowy, serce, kości, jelito lub inne narządy. Może przebiegać bezobjawowo lub dawać różne objawy, związane z efektem masy. Opisywano jego występowanie w neurofibromatozie typu I, mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2B i w zespole Turnera.
Pierwotny rak z komórek rozrodczych CUN
Pierwotny rak z komórek rozrodczych centralnego układu nerwowego
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
NIEAKTUALNE: Dysplazja kregowo-nasadowo-przynasadowa
Guz pęcherzyka żółtkowego CUN
Wewnątrzczaszkowy guz zawierający utkanie guza pęcherzyka żółtkowego
Guz pęcherzyka żółtkowego centralnego układu nerwowego
Nabłoniak kosmówkowy centralnego układu nerwowego
Mieszany guz z komórek rozrodczych centralnego układu nerwowego
Pierwotne zmiany melanotyczne centralnego układu nerwowego
Pierwotne guzy melanotyczne centralnego układu nerwowego
DLM
*Rozlana czerniakowatość opon mózgowych jest rzadkim guzem opon mózgowych, wywodzącym się z melanocytów opony miękkiej. Charakteryzuje się rozlanym naciekaniem opon miękkich (opony miękkiej i pajęczynówki) w dowolnym miejscu w ośrodkowym układzie nerwowym. Może być przyczyną martwych urodzeń, powodować wzrost ciśnienia śródczaszkowego i wodogłowie, drgawki, ataksję, jamistość rdzenia, porażenie nerwów czaszkowcyh, krwotok śródczaszkowy, zaburzenia czynności zwieraczy i objawy neuropsychiatryczne. Opisywano transformację w czerniaka złośliwego ośrodkowego układu nerwowego. Może być związana z wrodzonymi znamionami, jako element melanozy nerwowo-skórnej.
*Pierwotny czerniak ośrodkowego układu nerwowego jest rzadkim nowotworem opon mózgowo-rdzeniowych, wywodzącym się melanocytów pajęczynówki. Zlokalizowany jest zwykle w okolicy okołordzeniowej lub górnym odcinku szyjnym, przy czym nie stwierdza się czerniaka poza ośrodkowym układem nerwowym. Guz ma zazwyczaj litą masą o ciemnej barwie, często zawiera obszary krwotoczne lub martwicze, zbudowane z warstw komórek pleomorficznych z widocznymi jąderkami, licznymi figurami mitotycznymi i naciekaniem miąższu. Guz wewnątrzczaszkowy może dawać objawy podwyższonego ciśnienia śródczaszkowego, zależnie od lokalizacji ogniskowe objawy neurologiczne, drgawki lub może wystąpić krwotok podpajęczynówkowy; natomiast guz kręgosłupa może objawiać się bólem pleców, osłabieniem mięśni, drętwieniem, porażeniami lub nietrzymaniem moczu.
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.007 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Pierwotny czerniak ośrodkowego układu nerwowego
Rzadka, łagodna, silnie unaczyniona zmiana nowotworowa, charakteryzująca się różnymi objawami w zależności od lokalizacji. Najczęściej występuje w mózgu (głównie w móżdżku, ale także w pniu mózgu i mózgu właściwym) oraz rdzeniu kręgowym, przeważnie obejmując ośrodkowy układ nerwowy. Rzadziej może dotyczyć nerwów obwodowych, kości i tkankach miękkich, wątroby, płuc, trzustki, nerek jelit oraz skóry. Najczęściej występuje sporadycznie lub w przebiegu zespołu von Hippel-Lindau. Pacjenci z guzami móżdżku często zgłaszają bóle głowy, nudności, wymioty oraz objawy zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego, natomiast guzy pnia mózgu prowadzą do deficytów czuciowych i ruchowych, ataksji oraz potencjalnie groźnych dla życia krwotoków. Hemangioblastoma rdzenia kręgowego może powodować ból miejscowy, osłabienie siły mięśniowej, zaburzenia czucia oraz dysfunkcje pęcherza i jelit. U pacjentów z guzem nerwu wzrokowego opisywano zarówno przebieg bezobjawowy, jak i utratę wzroku, wytrzeszcz oraz ból.
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.14 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Rzadki guz nerwów czaszkowych i rdzeniowych
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.89 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Zespół Halal
C4/C2 activating component of Ra-reactive factor
MAP-1
MASP
MASP-3
Map44
mannose-binding lectin-associated serine protease 1
BPNST
Fibroblastoma obwodowa
Neurilemmoma
Neurilemoma
Neurolemmoma
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 6.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Nerwiak nerwu słuchowego
Neurilemmoma nerwu słuchowego
Denmark AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Europe AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Specific population AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.8 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.2 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Wrodzony zespół predysponujący do nowotworów układu nerwowego
Małogłowie - anomalie szyjnego odcinka kręgosłupa
Zespół CMMR-D
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Zespół czerniak-gwiaździak
Zespół czerniaka i guza układu nerwowego
MPNST z różnicowaniem w kierunku mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego
MTT
Złośliwy nowotwór osłonek nerwowych z różnicowaniem w kierunku mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego
Złośliwy guz Trytona (MTT) jest rzadkim agresywnym podtypem złośliwego nowotworu osłonek nerwów obwodowych (MPNST); histopatologicznie charakteryzuje się obszarami różnicowania w kierunku mięsaka z mięśni poprzecznie prążkowanych.
Zespół Franeka, Bockera i Kahlena
*Zespół małogłowie-wady mózgu-spastyczność-hipernatremia jest rzadkim, wrodzonym, uwarunkowanym genetycznie zespołem z wadą ośrodkowego układu nerwowego jako główną cechą; charakteryzuje się małogłowiem, wzmożonym napięciem mięśniowym, opóźnieniem rozwoju i zaburzeniami poznawczymi, trudnościami w połykaniu, hipernatremią, a w MRI mózgu - niedorozwojem części czołowych i fuzją komór bocznych. Od 1986 roku nie ma nowych opisów w literaturze.
Zespół małogłowie-wady mózgu-spastyczność-hipernatremia
PCH2
PCH2 jest na ogół spowodowana mutacjami homozygotycznymi w genie TSEN54 (17q25.1), najczęściej mutacją założycielską, występującą w rodzinach pochodzenia europejskiego: p.A307S/A307S lub mutacjami typu zmiany sensu. Rzadziej zgłaszano mutacje w genach TSEN2 (3p25.2), TSEN34 (19q13.42), TSEN15 (1q25.3), SEPSECS (4p15.2) lub VPS53 (17p13.3).
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 81.0 (Family(ies))
complex I B8 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2
COQ1
COQ1A
coenzyme Q1 homolog (yeast)
decaprenyl diphosphate synthase subunit 1
MLCRD
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 50.0 (Family(ies))
Zespół małogłowia, obrzęku limfatycznego i chorioretinopatii
Zespół Seemanova i Lesny
Zespół małogłowia i rogówki małej typu Seemanova
Zespół Kawashima i Tsuji
Małogłowie - głuchota - niepełnosprawność intelektualna
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare disorder of the pupil
NIEAKTUALNE: Rogówka mala - przemieszczenie zrenicy - hipoplazja plamki
Rogówka mała - jaskra - brak zatok czołowych
Anoftalmia prymitywna
Anooftalmia kliniczna
Czysta izolowana mikroftalmia
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.18 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.33 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
NIEAKTUALNE: Zaćma wrodzona - małoocze
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated microphthalmia-anophthalmia-coloboma
RI-CMT type B
*Autosomalna recesywna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu B jest niezwykle rzadkim podtypem autosomalnej recesywnej polineuropatii Charcota, Mariego i Tootha (CMT). Charakteryzuje się neuropatią, opóźnieniem rozwoju, zachowaniami autoagresyjnymi, cechami dysmorficznymi oraz występowaniem nerwiaka osłonkowego nerwu przedsionkowego. Prędkości przewodzenia we włóknach ruchowych nerwów wskazują na uszkodzenie demielinizacyjno-aksonalne.
Autosomalna recesywna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu B
Autosomalna recesywna ataksja spastyczna typu 4
SPAX4
Autosomalna recesywna ataksja spastyczna - zanik nerwu wzrokowego - dyzartria
Monosomia 19p13.12
Dystalna del(7)(q11.23)
Dystalna monosomia 7q11.23
*Zespół dystalnej mikrodelecji 7q11.23 jest rzadką aberracją chromosomową, która charakteryzuje się padaczką, zaburzeniami neurorozwojowymi różnego stopnia, w tym opóźnieniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualna o różnym stopniu nasilenia, trudnościami w uczeniu się i zaburzeniami neurobehawioralnymi (zaburzenia ze spektrum autyzmu, nadmierna aktywność, impulsywność, agresja, samookaleczanie, depresja).
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa z powodu niedoboru plektyny
LGMD2Q
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2Q
Rzadka postać LP
Rzadka postać skórnego LP
Rzadka postać skórnego liszaja płaskiego
Rzadka postać LP błon śluzowych
Rzadka postać liszaja płaskiego błon śluzowych błon śluzowych
Blaschkoidowy liszaj płaski
LP linii Blaschko
LP linijny
Liszaj płaski subtropikalny
Liszaj płaski tropikalny
Liszaj płaski związany z ekspozycją na UV
LP pierścieniowy zanikowy
LP pierścieniowy
LP zanikowy
LP barwnikowy
Liszaj płaski barwnikowy odwrócony
LP pemfingoidalny
FFA
Inadvertent botulism
Opóźnienie rozwoju ruchowego z powodu ekspresji ojcowskiego wadliwego genu 14q32.2
MCA z powodu ekspresji matczynego wadliwego genu 14q32.2
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 84.0 (Case(s))
Mnogie wady wrodzone z powodu ekspresji matczynego wadliwego genu 14q32.2
Monosomia ojcowska 14q32.2
Ojcowska del(14)(q32.2)
Matczyna del(14)(q32.2)
Monosomia matczyna 14q32.2
Postać zaśniadu groniastego, która charakteryzuje się obecnością nieprawidłowych, hiperplastycznych komórek trofoblastu oraz obrzękniętych kosmków w wyniku zapłodnienia enukleowanego oocytu jednym lub dwoma haploidalnymi plemnikami i może objawiać się krwawieniem z pochwy z towarzyszącymi nudnościami i uporczywymi wymiotami, niepowściągliwymi wymiotami ciężarnych, ryzykiem samoistnego poronienia, nadczynnością tarczycy oraz możliwością przekształcenia w kosmówczaka.
Postać zaśniadu groniastego, która charakteryzuje się obecnością nieprawidłowych hiperplastycznych komórek trofoblastu oraz obrzękniętych kosmków w wyniku zapłodnienia prawidłowej komórki jajowej przez dwa plemniki lub jeden nieprawidłowy plemnik (co pozwala na pewien stopień rozwoju płodu) i objawia się krwawieniem z pochwy, z towarzyszącymi nudnościami i uporczywymi wymiotami, niepowściągliwymi wymiotami ciężarnych, nadczynnością tarczycy i ryzykiem samoistnego poronienia.
Rzadki ciążowy nowotwór trofoblastyczny, który histologicznie charakteryzuje się naciekaniem myometrium i/lub szyjki macicy przez regularne komórki epitelioidalne trofoblastu pośredniego typu kosmówkowego, które skupiają się w zrębie szklistym. Choroba zwykle rozwija się kilka lat po ciąży, a jej objawami są nieregularne krwotoki maciczne i umiarkowany wzrost poziomu gonadotropiny kosmówkowej.
Zespół Thomasa, Jewetta i Rainesa
Rzadki, letalny zespół mnogich wad wrodzonych/zespół dysmorficzny charakteryzujący się akinezją płodu, obustronnym małooczem, niedorozwojem małżowin usznych oraz przetrwałym pniem tętnicznym. Dodatkowe cechy dysmorficzne obejmują wydatne czoło, mały nos, mikrognację, a także kamptodaktylię i symfalangizm. Zgłaszano również przykurcze dużych stawów i obecność mikropenisa.
Mikroftalmia - mikrotia - akinezja płodu
Hiperferrytynemia łagodna
Hiperferrytynemia genetyczna bez przeładowania żelazem
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to H syndrome
Rodzinna SHML
Rodzinna choroba Rosaï i Dorfmana
Rodzinna histiocytoza zatokowa z masywną limfadenopatią
PHID
Hipertrichoza barwnikowa z zespołem cukrzycy zależnym od insuliny
Zaburzenia cyklu Krebsa
Zaburzenia cyklu TCA
Zaburzenia cyklu kwasu cytrynowego
Zaburzenia cyklu kwasów trójkarboksylowych
Choroba OXPHOS z powodu anomalii mitochondrialnego DNA
Choroba OXPHOS z powodu anomalii mtDNA
Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej z powodu anomalii mtDNA
Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej z powodu anomalii mitochondrialnego DNA
Choroba OXPHOS z powodu dużej pojedyńczej delecji mitochondrialnego DNA
Choroba OXPHOS z powodu dużej pojedyńczej delecji mtDNA
Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej z powodu dużej pojedyńczej delecji mtDNA
Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej z powodu dużej pojedyńczej delecji mitochondrialnego DNA
Choroba OXPHOS z powodu punktowej mutacji mitochondrialnego DNA
Choroba OXPHOS z powodu punktowej mutacji mtDNA
Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej z powodu punktowej mutacji mtDNA
Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej z powodu punktowej mutacji mitochondrialnego DNA
Miopatia mitochondialna dziedziczona od matki
NIEAKTUALNE: Choroba OXPHOS z powodu duplikacji mitochondrialnego DNA
NIEAKTUALNE: Choroba OXPHOS z powodu duplikacji mtDNA
NIEAKTUALNE: Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej z powodu duplikacji mtDNA
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to mitochondrial DNA anomalies
NIEAKTUALNE: Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej z powodu duplikacji mitochondrialnego DNA
Zespół deplecji mtDNA, postać encefalomiopatyczna
*Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, postać encefalomiopatyczna (mózgowo-mięśniowa) należy do schorzeń związanych z mutacjami mitochondrialnego DNA, które typowo charakteryzują się objawami nerwowo-mięśniowymi z hipotonią o początku w wieku niemowlęcym, kwasicą mleczanową, opóźnieniem psychoruchowym, postępującymi zaburzeniami ruchowymi o typie hiperkinezji-dystonii, oftalmoplegią zewnętrzną, niedosłuchem zmysłowo-nerwowym, uogólnionymi napadami drgawkowymi i zróżnicowaną dysfunkcją kanalików nerkowych. Mogą wystąpić liczne inne objawy kliniczne.
Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, postać encefalomiopatyczna
Zespół wielokrotnych delecji mtDNA
Zespół wielokrotnych delecji mitochondrialnego DNA
Choroba OXPHOS o nieznanym mechaniźmie
Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej o nieznanym mechaniźmie
Zaburzenie transportu przez błonę mitochondrialną
Zaburzenie nośnika substratu mitochondrialnego
Zaburzenie mitochondrialnego importu białek
Niespecyficzne zaburzenie mitochondrialne
Nietolerancja wysiłku z kwasicą mleczanową
Izolowane zaburzenie kompleksu łańcucha oddechowego
Izolowane zaburzenie kompleksu fosforylacji oksydacyjnej
Dystonia mitochondrialna dziedziczona od matki
LIMD
LIMM
Śmiertelna niemowlęca choroba mitochondrialna
Śmiertelna niemowlęca miopatia mitochondrialna
Dziecięcy odwracalny Niedobór oksydazy cytochromu c
Miopatia mitochondrialna z odwracalnym niedoborem COX
Miopatia mitochondrialna z odwracalnym niedoborem kompleksu IV
Łagodny Niedobór COX
Miopatia mitochondrialna z odwracalnym niedoborem oksydazy cytochromu c
Zespół deplecji mtDNA, postać wątrobowo-mózgowa
Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, postać wątrobowo-mózgowa
Zespół deplecji mtDNA, postać miopatyczna
Rzadki zespół deplecji mitochondrialnego DNA charakteryzujący się osłabieniem mięśni i postępującą, uogólnioną hipotonią wynikającą z deplecji mtDNA w mięśniach szkieletowych. Klinicznie choroba może mieć szybki i wczesny przebieg, prowadzący z śmierci z powodu niewydolności oddechowej lub przejawiać się wolno postępującą miopatią w okresie dzieciństwa lub nawet wczesnej dorosłości.
Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, postać miopatyczna
MSCAE
Mitochondrialna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z padaczką
SCAE
*Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z padaczką jest rzadkim zespołem związanym z utrzymaniem integralności mitochondrialnego DNA, który charakteryzuje się ataksją móżdżkową, obwodową neuropatią czuciową, miokloniami, padaczką, postępującym upośledzeniem funkcji poznawczych, opadaniem powiek o późnym początku oraz zewnętrzną oftalmoplegią. Może wystąpić niewydolność wątroby, często w wyniku stosowania leku przeciwpadaczkowego, soli sodowej kwasu walproinowego.
arPEO
Autosomalna recesywna postępująca oftalmoplegia zewnętrzna
adPEO
Autosomalna dominująca prostępująca oftalmoplegia zewnętrzna
Utrata słuchu - encefaloneuropatia - otyłość - walwulopatia
Głuchota - encefaloneuropatia - otyłość - walwulopatia
Połowicza mikrosomia twarzy - wady kości promieniowej
Zespół Moeschlera i Clarrena
Rzadkie zaburzenie rozwoju łuków skrzelowych i zawiązków kończyn, charakteryzujące się jedno- lub obustronnymi wadami rozwojowymi twarzoczaszki różnego stopnia oraz wadami strony promieniowej kończyn górnych, które wiążą się z wybitnie zmiennym obrazem fenotypowym. Cechy charakterystyczne to niska masa ciała po urodzeniu, niski wzrost, wady kręgów, niedosłuch i dysmorfia twarzy (m.in. asymetria twarzy, wady rozwojowe ucha zewnętrznego, środkowego i wewnętrznego, rozszczepy ustno-twarzowe i niedorozwój żuchwy). Cechy te są niezmiennie powiązane z wadami strony promieniowej kończyn górnych, takimi jak polidaktylia przedosiowa, hipoplazja/agenezja kciuka i/lub kości promieniowej lub kciuk trójpaliczkowy. Zgłaszano również zajęcie serca, płuc, nerek i ośrodkowego układu nerwowego.
Spektrum oczno-uszno-kręgowe z defektem kości promieniowej
Tubulopatia nerkowa - encefalopatia - niewydolność wątroby
Izolowany Niedobór COX
Izolowany Niedobór kompleksu IV mitochondrialnego łańcucha oddechowego
Izolowany Niedobór oksydazy cytochromu c
Izolowany Niedobór kompleksu V mitochondrialnego łańcucha oddechowego
*Izolowany niedobór syntazy ATP jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, mitochondrialnym zaburzeniem fosforylacji oksydacyjnej, które może objawiać się szerokim zakresem objawów (w tym obniżeniem napięcia mięśniowego, kardiomiopatią przerostową, opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, encefalopatią, neuropatią obwodową, kwasicą mleczanową, kwasicą 3-metyloglutakonową), a także może towarzyszyć zespołom klinicznym (w tym NARP czy MILS).
COXPD2
Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 2
COXPD4
Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 4
Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 7
Dziedziczna postępująca dystonia z wahaniami dobowymi
HPD z wahaniami dobowymi
Dystonia wrażliwa na dopę obejmuje grupę zaburzeń neurometabolicznych charakteryzujących się dystonią, która zazwyczaj wykazuje wahania dobowe i doskonale reaguje na lewodopę (L-dopę). Należy do niej dystonia wrażliwa na dopę o dziedziczeniu autosomalnym dominującym (DYT5a), dystonia wrażliwa na dopę o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym (DYT5b) oraz dystonia wrażliwa na dopę spowodowana niedoborem reduktazy sepiapteryny (SR).
Zespół Verloesa, Van Maldergem i de Marneffe
Soczewka mała i kulista - dysplazja przynasadowa
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Autosomal dominant optic atrophy plus syndrome
NIEAKTUALNE: Autosomalny dominujacy zanik nerwu wzrokowego i gluchota o póznym poczatku
Niedokrwistość syderoblastyczna związana z GLRX5
Autosomalna recesywna niedokrwistość syderoblastyczna o początku w wieku dorosłym
Niedobór składnika podjednostki beta kompleksu E1 dehydrogenzay pirogronianowej
PDHBD
Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej E1-beta
Dihydrolipoyl dehydrogenase deficiency
Glycine cleavage system L protein deficiency
Niedobór dehydrogenazy lipamidowej
Niedobór diaforazy
Niedobór kompleksu 2-oksoglutarowego
Niedobór kompleksu dehydrogenazy rozgałęzionych łańcuchów alfa-ketokwasów
Niedobór składnika białka X dehydrogenazy pirogronianowej
Niedobór składnika kompleksu E dehydrogenazy pirogronianowej
Niedobór białka wiążącego E3 dehydrogenazy pirogronianowej
NIEAKTUALNE: Sporadyczna choroba Leigha
NIEAKTUALNE: Sporadyczna dziecięca podostra encefalopatia martwicza
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome
Choroba Leigha dziedziczona od matki
Dziecięca podostra encefalopatia martwicza dziedziczona od matki
MILS
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a point mutation of mitochondrial DNA
NIEAKTUALNE: Mitochondrialna kardiomiopatia przerostowa dziedziczona od matki
Neuropatia Navajo
Zespół deplecji mtDNA, postać encefalomiopatyczna z tubulopatią
Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, postać encefalomiopatyczna z tubulopatią
Choroba Leigha z leukodystrofią
Dziecięca podostra encefalopatia martwicza z leukodystrofią
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Leigh syndrome
Choroba Leigha z zespołem nerczycowym
Dziecięca podostra encefalopatia martwicza z zespołem nerczycowym
Zespół Meiera i Gorlina
Rzadka pierwotna karłowatość mikrocefaliczna charakteryzująca się obustronną mikrocji (ciężki niedorozwój małżowin usznych), brakiem rzepek, niskim wzrostem i charakterystycznymi rysami twarzy, takimi jak wysokie czoło, małożuchwie z pełnymi wargami i małymi ustami oraz uwydatnione bruzdy nosowo-wargowe (zmarszczki uśmiechu łączące nozdrzy ze spoidłem wargowym).
MCOPS7
Mikroftalmia - aplazja skóry - sclerocornea
Syndromiczna mikroftalmia typu 7
Zespół MIDAS
Zespół MLS
Zespół małoocza z liniowym defektem skórnym
Niepełnosprawność intelektualna, typu Mietensa i Webera
Mikrocefalia - hipogonadyzm hipergonadotropowy - niski wzrost
DYT1
Dystonia Oppenheim
Dystonia idiopatyczna
Dystonia mięśniowa deformująca
EOTD
Idiopatyczna dystonia torsyjna
Pierwotna dystonia o wczesnym początku
Uogólniona dystonia torsyjna o wczesnym początku
Wczesna dystonia torsyjna
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.4 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 8.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Specific population AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 20.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.4 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Uogólniona dystonia o wczesnym początku rozpoczynająca się od kończyn
Zespół Möbiusa - neuropatia aksonalna - hipogonadyzm hipogonadotropowy
Pyramidal molar - jaskra - nieprawidłowa warga górna
Zespół makrocefalii, otyłości, niepełnosprawności intelektualnej i nieprawidłowości oczu
Zespół makrosomii, otyłości, makrocefalii i nieprawidłowości oczu
Zespół Sommera i Hinesa
*Monodaktylia tetrameliczna to rzadkie, genetycznie uwarunkowane, wrodzone zaburzenie rozwojowe kończyn, które charakteryzuje się obecnością pojedynczego palca na wszystkich czterech kończynach. Wada zazwyczaj jest izolowana, jednak opisywano równoczesne występowanie innych wad, w tym aplazje i hipoplazję pozostałych struktur szkieletu dłoni i stóp. Od 1992 r. nie ma nowych opisów w literaturze.
Dysplazja szkieletowa - brachydaktylia
*Zespół przewlekłego zakażenia wirusem Epsteina i Barr jest rzadką chorobą zakaźną, która charakteryzuje się rodzinną, pierwotną, przewlekłą infekcją wywołaną wirusem Epsteina i Barr i która zwykle daje uporczywe objawy przypominające mononukleozę zakaźną, przy braku wtórnego niedoboru odporności.
Zespół przewlekłego zakażenia wirusem Epsteina i Barr
Karłowatość - sztywność stawów - nieprawidłowości oczu
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Acromicric dysplasia
Dystrofia obręczowo-kończynowa z prostą postacią pęcherzowego oddzielania się naskórka
Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka z dystrofią mięśniową
Zespół Morse'a, Rawnsley'a i Sargenta
Zespół holoprozencefalii i sekwencji akinezji lub hipokinezji płodu
Rzadka wada ośrodkowego układu nerwowego o przebiegu letalnym, występująca podczas embriogenezy i objawiająca się w okresie prenatalnym holoprosencefalią i hipokinezą płodu jako głównymi cechami. Inne objawy obejmują małogłowie, liczne przykurcze i wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu. Od 1988 roku nie było dalszych opisów w literaturze.
Zespół holoprozencefalii, hipokinezji i wrodzonych przykurczy
Zespół Woodsa, Blacka i Norbury
Zaburzenie immunologiczno-neurologiczne sprzężone z chromosomem X
Ataksja spastyczna - nieprawidłowości oczu
Zespół Mousa, Al Din i Al Nassar
Zespół spastycznej ataksji Beduinów
Idiopatyczna choroba moyamoya
China AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.92 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
China AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.43 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.035 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
France AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.33 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Japan AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 6.2 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Japan AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.74 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.44 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.048 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.086 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Zespół łysienie-padaczka-oligofrenia, typu Moynahana
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Alopecia-intellectual disability syndrome
Zespół Lubani, Al Saleh i Teebi
Rzadka choroba genetyczna, w której występuje mukowiscydoza, zapalenie żołądka związane z zakażeniem Helicobacter pylori, niedokrwistość megaloblastyczna z niedoboru kwasu foliowego i niepełnosprawność intelektualna. Od 1991 roku nie było dalszych opisów w literaturze.
Mukowiscydoza - zapalenie żołądka - niedokrwistość megaloblastyczna
Karłowatość MULIBREY
Niskorosłość mięśniowo-wątrobowo-mózgowo-oczna
Zaciśnięcie osierdzia - opóźnienie wzrostu
Zespół Perheentupa
Niskorosłość MULIBREY (MUL) to prenatalne zaburzenie wzrostu, które dotyczy wielu narządów.
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.7 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Asocjacja MURCS
Atypowy zespół MRKH
Zespół MRKH typu 2
Zespół aplazji przewodów Mulleria, dysplazji nerek i anomalii somitów szyjnych
Zespół Mayera, Rokitansky'ego, Küstera i Hausera typu 2
Zespół Furukawa, Takagi i Nakao
Atrofia mięśni - ataksja - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - cukrzyca
CMD1A
MDC1A
Merozyno-ujemna wrodzona dystrofia mięśniowa
Wrodzona dystrofia mięśniowa spowodowana niedoborem laminy alfa2
Wrodzona dystrofia mięśniowa typu 1A należy do grupy chorób nerwowo-mięśniowych o początku objawów po urodzeniu lub w dzieciństwie. Charakteryzuje się hipotonią oraz osłabieniem i zanikiem mięśni.
Eastern Mediterranean Asia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.2 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.6 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.8 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
NIEAKTUALNE: Zespół wad barku i obręczy barkowej zrodzinną niepełnosprawnością intelektualną
Zespół mialgia-eozynofilia wywołany tryptofanem
Stopa madurska
Infekcja tropikalna, rzadka w Europie, charakteryzująca się podskórnymi zmianami guzowatymi, w których obecne są ziarna mycetoma zawierające czynnik sprawczy. Mycetoma to szerokie pojęcie obejmujące zarówno actinomycetoma (pochodzenie bakteryjne), jak i eumycetoma (pochodzenie grzybicze).
Mauritania AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.2 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Sudan AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.09 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Ziarniniak grzybiasty typu Aliberta i Bazina
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.58 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Zaburzenie szpikowo-móżdżkowe
Zespół ataksja-pancytopenia
*Zespół ataksji i pancytopenii jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą, która charakteryzuje się ataksją móżdżkową, cytopenią i predyspozycją do niewydolności szpiku kostnego i białaczki szpikowej. Zmienne objawy neurologiczne obejmują powoli postępującą ataksję móżdżkową albo zaburzenia równowagi z zanikiem móżdżku i obecnością okołokomorowych hiperintensywnych zmian w istocie białej mózgu na obrazach MRI mózgu w sekwencji T2, oczopląs poziomy i pionowy, dysmetrię, dyzartrię, objawy z układu piramidowego i zmniejszoną prędkość przewodnictwa nerwowego. Nieprawidłowości hematologiczne są zmienne i mogą występować sporadycznie; obejmują cytopenię dotyczącą wszystkich linii komórkowych, niedobór odporności, mielodysplazję szpiku i ostrą białaczkę szpikową.
KIAA0581
PLC-I
PLC154
NEM6
nemaline myopathy type 6
kelch repeat and BTB domain containing 13
D6S216E
PSMB5i
RING10
beta5i
proteasome subunit β5i
proteasome subunit ß5i
KIAA1901
NY-REN-55
ARS-interacting multifunctional protein 1
EMAP II
EMAP-2
EMAPII
multisynthetase complex auxiliary component p43
p43
aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1
Niedobór MPO
Dysmorfia twarzy - niepełnosprawność intelektualna - niski wzrost - utrata słuchu
Zespół mioklonii, ataksji możdżkowej i głuchoty
Zespół Jankovica i Rivera
Dziedziczny mioklonus - postępująca atrofia mięśni dystalnych
Miofibromatoza noworodków (Infantile myofibromatosis – IM) to rzadki łagodny nowotwór tkanek miękkich charakteryzujący się rozwojem guzków w skórze, mięśniach prążkowanych, kościach i w wyjątkowych przypadkach w narządach trzewnych dający szerokie spektrum objawów klinicznych. IM zawiera miofibroblasty.
FANCP
Fanconi anemia, complementation group P
KIAA1784
KIAA1987
SLX4 structure-specific endonuclease subunit
HPAP
TRAcP
human purple acid phosphatase
tartrate-resistant acid phosphatase
HDS
RP59
hCIT
dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit
GFA
GFAT
GFAT1
glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1
angulin-2
immunoglobulin like domain containing receptor 1
NIEAKTUALNE: Łagodna padaczka potyliczna
Miopatia mitochondrialna - kwasica mleczanowa - utrata słuchu
Rzadka miopatia metaboliczna, która ujawnia się w dzieciństwie i klinicznie charakteryzuje się zahamowaniem wzrostu, znacznym osłabieniem mięśni i niedosłuchem zmysłowo-nerwowym umiarkowanego stopnia, zaś w badaniach biochemicznych kwasicą metaboliczną, podwyższonym stężeniem pirogronianu w surowicy, hiperalaninemią i hiperalaninurią. Od 1973 roku nie było dalszych opisów w literaturze.
Miopatia mitochondrialna - kwasica mleczanowa - głuchota
MLASA
Miopatia, kwasica mleczanowa i niedokrwistość syderoblastyczna
Miopatia mitochondrialna i anemia syderoblastyczna
Miopatia wakuolarna
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 36.0 (Family(ies))
Miopatia sprzężona z chromosomem X ze wzmożoną autofagią
Acyduria metylomalonowa z homocystynurią
Łączony defekt w syntezie adenozylokobalaminy i metylkobalaminy
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Muscular dystrophy
NIEAKTUALNE: Miopatia - opóznienie wzrostu -niepelnosprawnosc intelektualna - spodziectwo
ARSA
Wrodzona niedokrwistość syderoblastyczna
Autosomalna recesywna niedokrwistość syderoblastyczna
JV15-2
HsORC4
Orc4p
DUP
RIS2
chromatin licensing and DNA replication factor 1
CFAP60
FAP60
FLA17
IFT139
IFT139B
JBTS11
NPHP12
Nephronophthisis type12
THM1
intraflagellar transport 139 homolog
tetratricopeptide repeat-containing hedgehog modulator-1
Tetratricopeptide repeat protein 19, mitochondrial
JBTS24
MKS8
Meckel syndrome, type 8
TECT2
Dwunastnica olbrzymia i/lub pęcherz olbrzymi
Dziedziczna miopatia narządów trzewnych ze światłem
Rodzinna miopatia narządów trzewnych ze światłem
KIAA1074
MAPKKK1
MEKK
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1
HSORC1
PARC1
origin recognition complex 1
origin recognition complex, subunit 1, S. cerevisiae, homolog-like
replication control protein 1
HBEBP2
HBEBP4
CL-11
CL-K1
Collectin K1
MGC3279
ALK lymphoma oligomerization partner on chromosome 17
ALO17
KIAA1554
NET57
mysterin
AICARFT
IMPCHASE
PURH
phosphoribosylaminoimidazolecarboxamide formyltransferase/IMP cyclohydrolase
5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase
Izolowany Niedobór kompleksu I mitochondrialnego łańcucha oddechowego
Izolowany Niedobór reduktazy NADH-koenzym Q
Izolowany Niedobór reduktazy NADH-ubikwinon
EDMD
Emerynopatia
Choroba nerwowo-mięśniowa charakteryzująca się osłabieniem i zanikiem mięśni, z przykurczami stawowymi o wczesnym początku oraz kardiomiopatią.
Dziedziczny rozlany gruczolakorak żołądka
FDGC
HDGC
Rodzinny rozlany rak żołądka
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.5 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Zespół linijnego harmatoma
Zespół linijnego znamienia brodawkowatego
Dystalna dup(7)(q11.23)
Dystalna trisomia 7q11.23
*Zespół mikroduplikacji dystalnej 7q11.23 jest rzadką aberracją chromosomową, która charakteryzuje się głównie objawami neuropsychiatrycznymi z nielicznymi cechami dysmorficznymi. Opisywano opóźnienie rozwoju mowy, trudności w nauce, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi, chorobę afektywną dwubiegunową oraz zachowania agresywne.
Zespół mikroduplikacji dystalnej 7q11.23
Zespół 9p
Zespół Alfiego
Zespół delecji 9p
*Monosomia 9p jest rzadką aberracją chromosomową, która charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, dysmorfią twarzy (trigonocefalia, niedorozwój środka twarzy, skośnie ku górze ustawione szpary powiekowe, dysplastyczne małe uszy, płaski grzbiet nosa z zadartymi nozdrzami i długą rynienką podnosową, mała żuchwa, atrezja nozdrzy tylnych, krótka szyja), występowaniem pojedynczej tętnicy pępkowej, wytrzewieniem, przepukliną pachwinową lub pępkową, nieprawidłowościami narządów płciowych (spodziectwo, wnętrostwo), hipotonią mięśniową i skoliozą.
Monosomia 14q11.2
Del(14)(q12)
Monosomia 14q12
Monosomia 15q11.2
*Zespół mikrodelecji 15q11.2 jest rzadką, częściową monosomią autosomu o zmiennej ekspresji fenotypowej i zmniejszonej penetracji, która jest związana ze zwiększoną podatnością na wystąpienie zaburzeń neuropsychiatrycznych lub neurorozwojowych, takich jak opóźniony rozwój psychoruchowy, opóźnienie mowy, zaburzenia ze spektrum autyzmu, nadpobudliwość ruchowa z deficytem uwagi, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, padaczka lub drgawki. Mogą także towarzyszyć łagodne niespecyficzne cechy dysmorficzne (dysplastyczne uszy, szerokie czoło, hiperteloryzm), rozszczep podniebienia, zaburzenia neurologiczne (ataksja i hipotonia mięśniowa) i nieprawidłowości w badaniach neuroobrazowych.
Del(15)(q14)
Monosomia 15q14
Monosomia proksymalna 16p11.2
Proksymalna del(16)(p11.2)
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 20.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Zespół mikrodelecji proksymalnej 16p11.2
Zespół Schimmelpenninga
Zespół Solomona
Zespół znamienia narządowego
Zespół znamienia łojowego
Znamię łojowe Jadassohna
Trisomia 16p11.2p12.2
Monosomia 16p11.2-p12.2
Monosomia 16p11.2p12.2
Zespół mikrodelecji 16p11.2-p12.2
Dystalna del(16)(p11.2)
Monosomia dystalna 16p11.2
Trisomia 14q11.2
Monosomia 16p13.11
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 7.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Trisomia 16p13.11
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 162.0 (Case(s))
Monosomia 16q24.3
Dystalna del(17)(p13.3)
Monosomia dystalna 17p13.3
Del(17)(q12)
Monosomia 17q12
Denmark AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.16 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 103.0 (Case(s))
Dup(17)(q12)
Trisomia 17q12
*Zespół mikroduplikacji 17q12 jest rzadką aberracją chromosomową ze zmienną ekspresją fenotypową i zmniejszoną penetracją, związaną z opóźnieniem rozwoju, łagodną lub ciężką niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem mowy, drgawkami, małogłowiem, zaburzeniami zachowania, zaburzeniami ze spektrum autyzmu, wadami oczu lub wzroku (zez, astygmatyzm, niedowidzenie, zaćma, szczelina struktur oka (coloboma) i małoocze), niespecyficznymi cechami dysmorficznymi, hipotonią, wadami serca i nerek oraz schizofrenią.
Denmark AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.46 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 118.0 (Case(s))
Monosomia 17q23.1-q23.2
Monosomia 17q23.1q23.2
Zespół mikrodelecji 17q23.1-q23.2
Dup(17p)
Monosomia 20p12.3
Zespół Salcedo
Choroba nerek podobna do zespołu paznokieć-rzepka
Monosomia ojcowska 20q13.2-q13.3
Monosomia ojcowska 20q13.2q13.3
Ojcowska del(20)(q13.2q13.3)
Zespół mikrodelecji ojcowskiej 20q13.2-q13.3
Zespół mikrodelecji ojcowskiej 20q13.2q13.3
Monosomia 20q13.33
Częściowa duplikacja chromosomu 20p
Częściowa duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 20
Częściowa trisomia chromosomu 20p
Częściowa trisomia krótkiego ramienia chromosomu 20
Dup(20p)
Duplikacja 20p
Monosomia 21q22.11-q22.12
Monosomia 21q22.11q22.12
Zespół mikrodelecji 21q22.11-q22.12
Dystalna del(22)(q11.2)
Monosomia dystalna 22q11.2
Dystalna dup(22)(q11.2)
Trisomia dystalna 22q11.2
Zespół mikroduplikacji dystalnej 22q11.2
Duplikacja 1q
Monosomia 2p15-p16.1
Monosomia 2p15p16.1
Zespół mikrodelecji 2p15-p16.1
Nie-olbrzymiokomórkowe ziarniniakowe zapalenie tetnicy skroniowej z eozynofilią
Rzadkie zapalenie naczyń charakteryzujące się przeważnie jednostronnym zapaleniem tętnicy skroniowej, dotyczące pacjentów do pięćdziesiątego roku życia. Pacjenci zazwyczaj zgłaszają się z guzem w okolicy skroniowej lub widoczną tętnicą skroniową i często skarżą się na bóle głowy. Mężczyźni chorują częściej niż kobiety, a duże objawy układowe, powikłania oczne i biologiczny zespół zapalny są zwykle nieobecne, chociaż we krwi obwodowej może być obecne eozynofilia. W badaniu histopatologicznym obserwuje się zapalenie tętnic, dotyczące głównie błony wewnętrznej z możliwym rozprzestrzenianiem się na tkankę okołonaczyniową. Obecność ziarniniaka, komórek olbrzymich lub martwicy włóknikowatej jest rzadka. Nawroty kliniczne po jednym epizodzie nie są częste.
Młodzieńcze zapalenie tętnicy skroniowej
Onychoosteodysplazja
Zespół Turnera i Kiesera
Australia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.2 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Del(X)(p21)
Niedobór kinazy glicerolu - zespół przyległego genu
Zespół mikrodelecji Xp21
*Zespół mikrodelecji Xp21 jest rzadką aberracją chromosomową, która charakteryzuje się złożonym niedoborem kinazy glicerolowej, wrodzoną hipoplazją nadnerczy, niepełnosprawnością intelektualną i/lub dystrofią mięśniową Duchenne'a, zwykle dotyczącą mężczyzn. Objawy kliniczne zależą od wielkości delecji oraz liczby i typu genów znajdujących się w obszarze delecji.
Trisomia Xq27.3-q28
Trisomia Xq27.3q28
Zespół mikroduplikacji Xq27.3-q28
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 114.0 (Case(s))
NNS
Wtórny przerost kosto-okostnowy z odmrozinami
Zespół amiotrofia - nieprawidłowa tkanka tłuszczowa
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Proteasome-associated autoinflammatory syndrome
Atypowa choroba Norriego z powodu del(X)(p11.3)
Atypowa choroba Norriego z powodu mikroduplikacji Xp11.3
Atypowa choroba Norriego z powodu monosomii Xp11.3
NIEAKTUALNE: Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki i niepełnosprawność intelektualna z powodu del(X)(p11.3)
NIEAKTUALNE: Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki i niepełnosprawność intelektualna z powodu mikrodelecji Xp11.3
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using X-linked intellectual disability-retinitis pigmentosa syndrome
NIEAKTUALNE: Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki i niepelnosprawnosc intelektualna z powodu monosomii Xp11.3
UPD(X)mat
Zespół jednorodzicielskiej disomii chromosomu X pochodzenia matczynego
UPD(X)pat
Zespół jednorodzicielskiej disomii chromosomu X pochodzenia ojcowskiego
r(Y)
Rzadka anomalia strukturalna chromosomu Y o bardzo zmiennym fenotypie, charakteryzująca się głównie niskim wzrostem, częściową lub całkowitą niewydolnością gonad, infantylizmem seksualnym, wadami narządów płciowych (np. obojnaczymi narządami płciowymi, spodziectwem, wnętrostwem) oraz azoospermią lub oligozoospermią. Dodatkowe objawy obejmują opóźnienie mowy, otyłość i rogowacenie ciemne. Obserwowano także dysforię płciową i współistniejącą chorobę afektywną dwubiegunową.
*Zespół 49,XXXYY jest rzadką aberracją chromosomów płci (gonosomów), która charakteryzuje się eunuchoidalną budową ciała, rozkładem tkanki tłuszczowej charakterystycznym dla płci żeńskiej, prawidłowym lub wysokim wzrostem, umiarkowaną lub ciężką niepełnosprawnością intelektualną, charakterystycznymi rysami twarzy (wydatne czoło, zmarszczki nakątne, szeroki grzbiet nosa, prognatyzm), ginekomastią, hipogonadyzmem, wnętrostwem, małym prąciem i zaburzeniami zachowania (samotnictwo, pasywne usposobienie, skłonność do wybuchów agresji, zachowania autystyczne). Mogą towarzyszyć wady układu kostnego, takie jak opóźniony wiek kostny, klinodaktylia piątych palców, wady rozwojowe łokci i powolny rozwój zębów trzonowych.
Choroba Hirschsprunga i niepełnosprawność intelektualna z powodu del(2)(q22)
Choroba Hirschsprunga i niepełnosprawność intelektualna z powodu mikrodelecji 2q22
Choroba Hirschsprunga i niepełnosprawność intelektualna z powodu monosomii 2q22
Zespół Mowata i Wilsona z powodu del(2)q(22)
Zespół Mowata i Wilsona z powodu mikrodelecji 2q22
Zespół Mowata i Wilsona z powodu monosomii 2q22
Choroba Hirschsprunga i niepełnosprawność intelektualna spowodowane mutacją punktową ZEB2
Zespół Mowata i Wilsona spowodowany mutacją punktową ZEB2
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome
NIEAKTUALNE: Zwezenie szpar powiekowych - odwrócona zmarszczka nakatna - ptoza z powodu aberracji 3q23
NIEAKTUALNE: Zwężenie szpary powiekowej typu 1 i 2 z powodu mutacji punktowej
NIEAKTUALNE: Zwezenie szpary powiekowej - odwrócona zmarszczka nakatna - ptoza z powodu mutacji punktowej
NIEAKTUALNE: Zwężenie szpar powiekowych typu 1 i 2 z powodu ekspansji poliA
NIEAKTUALNE: Zwezenie szpar powiekowych - odwrócona zmarszczka nakatna - ptoza z powodu ekspansji poliA
FAP z powodu monosomii 5q22.2
Polipowatość gruczolakowata jelita grubego i odbytnicy z powodu monosomii 5q22.2
Rodzinna polipowatość gruczolakowata z powodu del(5)(q22.2)
Rodzinna polipowatość gruczolakowata z powodu monosomii 5q22.2
Rodzinna polipowatość jelita grubego z powodu monosomii 5q22.2
Rodzinna polipowatość gruczolakowata z powodu mikrodelecji 5q22.2
Dysplazja dolichosponydyliczna
Zespół 3-M
Zespół Le Merrer
Zespół niskiego wzrostu Yakutów
Zespół ponurej/posępnej/ twarzy
Dysplazja tętniczo-wątrobowa z powodu monosomii 20p12
Syndromic bile duct paucity due to monosomy 20p12
Zespół Alagille'a i Watsona z powodu monosomii 20p12
Zespół Alagille'a z powodu del(20)(p12)
Zespół Alagille'a z powodu monosomii 20p12
Zespół Alagille'a z powodu mikrodelecji 20p12
Dysplazja tętniczo-wątrobowa z powodu mutacji punktowej JAG1
Syndromiczna skąpość dróg żółciowych z powodu mutacji punktowej JAG1
Zespół Alagille'a i Watsona z powodu mutacji punktowej JAG1
Zespół Alagille'a z powodu mutacji punktowej JAG1
Dysplazja tętniczo-wątrobowa z powodu mutacji punktowej NOTCH2
Syndromiczna skąpość dróg żółciowych z powodu mutacji punktowej NOTCH2
Zespół Alagille'a i Watsona z powodu mutacji punktowej NOTCH2
Zespół Alagille'a z powodu mutacji punktowej NOTCH2
Zespół Okihiro z powodu del(20)(q13)
Zespół Okihiro z powodu monosomii 20q13
Zespół Okihiro z powodu mikrodelecji 20q13
Zespół Okihiro z powodu mutacji punktowej
Zespół Kleefstra z powodu mutacji punktowej
*Karłowatość pierwotna z małogłowiem typu Montreal jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem mnogich wad/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się wybitnie niskim wzrostem i dysmorfią twarzoczaszki (małogłowie, wąska twarz z płaskimi policzkami, opadanie powiek, wydatny nos z wypukłym grzbietem, nisko osadzone uszy z małymi płatkami usznymi lub ich brakiem, wysokie podniebienie/rozszczep podniebienia, mikrognacja), z towarzyszącym przedwczesnym siwieniem i łysieniem, pomarszczeniem skóry dłoni, przedwczesnym starzeniem niepełnosprawnością intelektualną o różnym stopniu nasilenia. Obserwowano również wnętrostwo i wady układu kostnego. Od 1970 r. nie ma nowych opisów w literaturze.
Karłowatość pierwotna z małogłowiem typu Montreal
Cześciowa monosomia chromosomu 1
Cześciowa monosomia chromosomu 2
Cześciowa monosomia chromosomu 3
Cześciowa monosomia chromosomu 4
Cześciowa monosomia chromosomu 5
Cześciowa monosomia chromosomu 6
Cześciowa monosomia chromosomu 7
Cześciowa monosomia chromosomu 8
Cześciowa monosomia chromosomu 9
Cześciowa monosomia chromosomu 10
Cześciowa monosomia chromosomu 11
Cześciowa monosomia chromosomu 12q
Częściowa delecja chromosomu 12q
Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 12
Zespół częściowej delecji długiego ramienia chromosomu 12
Cześciowa monosomia chromosomu 16
Cześciowa monosomia chromosomu 17
Cześciowa monosomia chromosomu 18
Cześciowa monosomia chromosomu 19
Cześciowa monosomia chromosomu 20
Cześciowa monosomia chromosomu 1p
Częściowa delecja chromosomu 1p
Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu 1
Zespół częściowej delecji krótkiego ramienia chromosomu 1
Cześciowa monosomia chromosomu 2p
Częściowa delecja chromosomu 2p
Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu 2
Zespół częściowej delecji krótkiego ramienia chromosomu 2
Cześciowa monosomia chromosomu 3p
Częściowa delecja chromosomu 3p
Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu 3
Zespół częściowej delecji krótkiego ramienia chromosomu 3
Cześciowa monosomia chromosomu 4p
Częściowa delecja chromosomu 4p
Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu 4
Zespół częściowej delecji krótkiego ramienia chromosomu 4
Cześciowa monosomia chromosomu 5p
Częściowa delecja chromosomu 5p
Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu 5
Zespół częściowej delecji krótkiego ramienia chromosomu 5
Choroba stawów Mseleni
Karłowatość z krótkimi palcami typu Mseleni
Cześciowa monosomia chromosomu 6p
Częściowa delecja chromosomu 6p
Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu 6
Zespół częściowej delecji krótkiego ramienia chromosomu 6
Cześciowa monosomia chromosomu 7p
Częściowa delecja chromosomu 7p
Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu 7
Zespół częściowej delecji krótkiego ramienia chromosomu 7
Cześciowa monosomia chromosomu 8p
Częściowa delecja chromosomu 8p
Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu 8
Zespół częściowej delecji krótkiego ramienia chromosomu 8
Cześciowa monosomia chromosomu 9p
Częściowa delecja chromosomu 9p
Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu 9
Zespół częściowej delecji krótkiego ramienia chromosomu 9
Cześciowa monosomia chromosomu 10p
Częściowa delecja chromosomu 10p
Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu 10
Zespół częściowej delecji krótkiego ramienia chromosomu 10
Cześciowa monosomia chromosomu 11p
Częściowa delecja chromosomu 11p
Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu 11
Zespół częściowej delecji krótkiego ramienia chromosomu 11
Cześciowa monosomia chromosomu 16p
Częściowa delecja chromosomu 16p
Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu 16
Zespół częściowej delecji krótkiego ramienia chromosomu 16
Cześciowa monosomia chromosomu 17p
Częściowa delecja chromosomu 17p
Częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu 17
Zespół częściowej delecji krótkiego ramienia chromosomu 17
Cześciowa monosomia chromosomu 18p
Częściowa delecja chromosomu 18p
Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu 18
Zespół częściowej delecji krótkiego ramienia chromosomu 18
Cześciowa monosomia chromosomu 19p
Częściowa delecja chromosomu 19p
Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu 19
Zespół częściowej delecji krótkiego ramienia chromosomu 19
Cześciowa monosomia chromosomu20p
Czysta częściowa delecja chromosomu 20p
Częściowa delecja chromosomu 20p
Częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu 20
Zespół częściowej delecji krótkiego ramienia chromosomu 20
Ciężka dystrofinopatia typu Duchenne'a i Beckera
Grupa rzadkich, genetycznie uwarunkowywanych, postępujących dystrofii mięśniowych, w tym dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD), dystrofii mięśniowej Beckera (BMD) i postaci objawowej u nosicielek. Choroby te charakteryzują się szerokim spektrum nasilenia objawów, od postępującego zaniku i osłabienia mięśni szkieletowych i zajęcia mięśnia sercowego (DMD, BMD) do mniej istotnego osłabienia mięśni lub izolowanej kardiomiopatii u kobiet nosicielek.
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.23 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
United States AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera
Cześciowa monosomia chromosomu 1q
Częściowa delecja chromosomu 1q
Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 1
Zespół częściowej delecji długiego ramienia chromosomu 1
Cześciowa monosomia chromosomu 2q
Częściowa delecja chromosomu 2q
Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 2
Zespół częściowej delecji długiego ramienia chromosomu 2
Cześciowa monosomia chromosomu 3q
Częściowa delecja chromosomu 3q
Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 3
Zespół częściowej delecji długiego ramienia chromosomu 3
Cześciowa monosomia chromosomu 4q
Częściowa delecja chromosomu 4q
Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 4
Zespół częściowej delecji długiego ramienia chromosomu 4
Cześciowa monosomia chromosomue 5q
Częściowa delecja chromosomu 5q
Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 5
Zespół częściowej delecji długiego ramienia chromosomu 5
Cześciowa monosomia chromosomu 6q
Częściowa delecja chromosomu 6q
Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 6
Zespół częściowej delecji długiego ramienia chromosomu 6
Cześciowa monosomia chromosomu 7q
Częściowa delecja chromosomu 7q
Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 7
Zespół częściowej delecji długiego ramienia chromosomu 7
Cześciowa monosomia chromosomu 8q
Częściowa delecja chromosomu 8q
Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 8
Zespół częściowej delecji długiego ramienia chromosomu 8
Cześciowa monosomia chromosomu 9q
Częściowa delecja chromosomu 9q
Częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 9
Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 9
Cześciowa monosomia chromosomu 10q
Częściowa delecja chromosomu 10q
Częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 10
Zespół częściowej delecji długiego ramienia chromosomu 10
Cześciowa monosomia chromosomu 11q
Częściowa delecja chromosomu 11q
Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 11
Zespół częściowej delecji długiego ramienia chromosomu 11
NIEAKTUALNE: Zespół Christiana i Rosenberga
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
NIEAKTUALNE: Niska waga urodzeniowa - niski wzrost - dysgammaglobulinemia
Cześciowa monosomia chromosomu 13q
Częściowa delecja chromosomu 13q
Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 13
Zespół częściowej delecji długiego ramienia chromosomu 13
Cześciowa monosomia chromosomu 14q
Częściowa delecja chromosomu 14q
Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 14
Zespół częściowej delecji długiego ramienia chromosomu 14
Cześciowa monosomia chromosomu 15q
Częściowa delecja chromosomu 15q
Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 15
Zespół częściowej delecji długiego ramienia chromosomu 15
Cześciowa monosomia chromosomu 16q
Częściowa delecja chromosomu 16q
Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 16
Zespół częściowej delecji długiego ramienia chromosomu 16
Cześciowa monosomia chromosomu 17q
Częściowa delecja chromosomu 17q
Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 17
Zespół częściowej delecji długiego ramienia chromosomu 17
Cześciowa monosomia chromosomu 18q
Częściowa delecja chromosomu 18q
Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 18
Zespół częściowej delecji długiego ramienia chromosomu 18
Cześciowa monosomia chromosomu19q
Częściowa delecja chromosomu 19q
Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 19
Zespół częściowej delecji długiego ramienia chromosomu 19
Cześciowa monosomia chromosomu 20q
Częściowa delecja chromosomu 20q
Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 20
Zespół częściowej delecji długiego ramienia chromosomu 20
Cześciowa monosomia chromosomu 21q
Częściowa delecja chromosomu 21q
Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 21
Zespół częściowej delecji długiego ramienia chromosomu 21
Częściowa delecja chromosomu 22q
Częściowa monosomia chromosomu 22q
Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 22
Zespół częściowej delecji długiego ramienia chromosomu 22
Częściowa trisomia chromosomu 1
Zespół częściowej duplikacji chromosomu 1
Częściowa trisomia chromosomu 2
Zespół częściowej duplikacji chromosomu 2
Częściowa trisomia chromosomu 3
Zespół częściowej duplikacji chromosomu 3
Częściowa trisomia chromosomu 4
Zespół częściowej duplikacji chromosomu 4
Częściowa duplikacja/triplikacja chromosomu 5
Zespół częściowej duplikacji/triplikacji chromosomu 5
Niskorosłość geleofizyczna
NIEAKTUALNE: Zespół Blethena, Wenicka i Hawkinsa
NIEAKTUALNE: Niedoczynnosc przysadki - niski wzrost - anomalie szkieletowe
Częściowa trisomia chromosomu 6
Zespół częściowej duplikacji chromosomu 6
Częściowa trisomia chromosomu 7
Zespół częściowej duplikacji chromosomu 7
Częściowa trisomia chromosomu 8
Zespół częściowej duplikacji chromosomu 8
Częściowa duplikacja/triplikacja chromosomu 9
Zespół częściowej duplikacji/triplikacji chromosomu 9
Częściowa trisomia chromosomu 10
Zespół częściowej duplikacji chromosomu 10
Częściowa trisomia chromosomu 11
Zespół częściowej duplikacji chromosomu 11
Częściowa duplikacja/triplikacja chromosomu 12p
Częściowa duplikacja/triplikacja krótkiego ramienia chromosomu 12
Częściowa trisomia/tetrasomia chromosomu 12p
Zespół częściowej duplikacji/triplikacji krótkiego ramienia chromosomu 12
Częściowa trisomia chromosomu 16
Zespół częściowej duplikacji chromosomu 16
Częściowa trisomia chromosomu 17
Zespół częściowej duplikacji chromosomu 17
Częściowa duplikacja/triplikacja chromosomu 18
Zespół częściowej duplikacji/triplikacji chromosomu 18
Częściowa trisomia chromosomu 19
Zespół częściowej duplikacji chromosomu 19
Częściowa duplikacja chromosomu 20
Zespół częściowej duplikacji chromosomu 20
Częściowa duplikacja chromosomu 2p
Częściowa trisomia chromosomu 2p
Zespół częściowej duplikacji krótkiego ramienia chromosomu 2
Częściowa duplikacja chromosomu 3p
Częściowa trisomia chromosomu 3p
Częściowa trisomia krótkiego ramienia chromosomu 3
Zespół częściowej duplikacji krótkiego ramienia chromosomu 3
Częściowa duplikacja chromosomu 4p
Częściowa trisomia chromosomu 4p
Częściowa trisomia krótkiego ramienia chromosomu 4
Zespół częściowej duplikacji krótkiego ramienia chromosomu 4
Częściowa duplikacja/triplikacja chromosomu 5p
Częściowa duplikacja/triplikacja krótkiego ramienia chromosomu 5
Częściowa trisomia/tetrasomia chromosomu 5p
Zespół częściowej duplikacji/triplikacji krótkiego ramienia chromosomu 5
Częściowa duplikacja chromosomu 6p
Częściowa trisomia chromosomu 6p
Częściowa trisomia krótkiego ramienia chromosomu 6
Zespół częściowej duplikacji krótkiego ramienia chromosomu 6
Częściowa duplikacja chromosomu 7p
Częściowa trisomia chromosomu 7p
Częściowa trisomia krótkiego ramienia chromosomu 7
Zespół częściowej duplikacji krótkiego ramienia chromosomu 7
Częściowa duplikacja chromosomu 8p
Częściowa trisomia chromosomu 8p
Częściowa trisomia krótkiego ramienia chromosomu 8
Zespół częściowej duplikacji krótkiego ramienia chromosomu 8
Częściowa duplikacja chromosomu 9p
Częściowa duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 9
Częściowa duplikacja/triplikacja krótkiego ramienia chromosomu 9
Częściowa trisomia chromosomu 9p
Zespół częściowej duplikacji/triplikacji krótkiego ramienia chromosomu 9
Częściowa duplikacja chromosomu 10p
Częściowa trisomia chromosomu 10p
Częściowa trisomia krótkiego ramienia chromosomu 10
Zespół częściowej duplikacji krótkiego ramienia chromosomu 10
Częściowa duplikacja chromosomu 11p
Częściowa trisomia chromosomu 11p
Częściowa trisomia krótkiego ramienia chromosomu 11
Zespół częściowej duplikacji krótkiego ramienia chromosomu 11
Częściowa duplikacja chromosomu16p
Częściowa trisomia chromosomu 16p
Częściowa trisomia krótkiego ramienia chromosomu 16
Zespół częściowej duplikacji krótkiego ramienia chromosomu 16
Częściowa duplikacja chromosomu 17p
Częściowa duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 17
Częściowa trisomia chromosomu 17p
Zespół częściowej duplikacji krótkiego ramienia chromosomu 17
Częściowa duplikacja/triplikacja chromosomu 18p
Częściowa duplikacja/triplikacja krótkiego ramienia chromosomu 18
Częściowa trisomia/tetrasomia chromosomu 18p
Zespół częściowej duplikacji/triplikacji krótkiego ramienia chromosomu 18
Częściowa duplikacja chromosomu 1q
Częściowa trisomia chromosomu 1q
Częściowa trisomia długiego ramienia chromosomu 1
Zespół częściowej duplikacji długiego ramienia chromosomu 1
Częściowa duplikacja chromosomu 2q
Częściowa trisomia chromosomu 2q
Częściowa trisomia długiego ramienia chromosomu 2
Zespół częściowej duplikacji długiego ramienia chromosomu 2
Częściowa duplikacja chromosomu 3q
Częściowa trisomia chromosomu 3q
Zespół częściowej duplikacji długiego ramienia chromosomu 3
Częściowa duplikacja chromosomu 4q
Częściowa trisomia chromosomu 4q
Częściowa trisomia długiego ramienia chromosomu 4
Zespół częściowej duplikacji długiego ramienia chromosomu 4
Częściowa duplikacja chromosomu 5q
Częściowa duplikacja długiego ramienia chromosomu 5
Częściowa trisomia chromosomu 5q
Zespół częściowej duplikacji długiego ramienia chromosomu 5
Częściowa duplikacja chromosomu 6q
Częściowa trisomia chromosomu 6q
Częściowa trisomia długiego ramienia chromosomu 6
Zespół częściowej duplikacji długiego ramienia chromosomu 6
Częściowa duplikacja chromosomu 7q
Częściowa trisomia chromosomu 7q
Częściowa trisomia długiego ramienia chromosomu 7
Zespół częściowej duplikacji długiego ramienia chromosomu 7
Częściowa duplikacja chromosomu 8q
Częściowa trisomia chromosomu 8q
Częściowa trisomia długiego ramienia chromosomu 8
Zespół częściowej duplikacji długiego ramienia chromosomu 8
Częściowa duplikacja chromosomu 9q
Częściowa duplikacja długiego ramienia chromosomu 9
Częściowa trisomia chromosomu 9q
Zespół częściowej duplikacji długiego ramienia chromosomu 9
Częściowa duplikacja chromosomu 10q
Częściowa trisomia chromosomu 10q
Częściowa trisomia długiego ramienia chromosomu 10
Zespół częściowej duplikacji długiego ramienia chromosomu 10
Częściowa duplikacja chromosomu 11q
Częściowa trisomia chromosomu 11q
Częściowa trisomia długiego ramienia chromosomu 11
Zespół częściowej duplikacji długiego ramienia chromosomu 11
Częściowa duplikacja chromosomu 13q
Częściowa trisomia chromosomu 13q
Częściowa trisomia długiego ramienia chromosomu 13
Zespół częściowej duplikacji długiego ramienia chromosomu 13
Częściowa duplikacja chromosomu 14q
Częściowa trisomia chromosomu 14q
Częściowa trisomia długiego ramienia chromosomu 14
Zespół częściowej duplikacji długiego ramienia chromosomu 14
Częściowa duplikacja chromosomu 15q
Częściowa trisomia chromosomu 15q
Częściowa trisomia długiego ramienia chromosomu 15
Zespół częściowej duplikacji długiego ramienia chromosomu 15
Częściowa duplikacja chromosomu 16q
Częściowa duplikacja długiego ramienia chromosomu 16
Częściowa trisomia chromosomu 16q
Zespół częściowej duplikacji długiego ramienia chromosomu 16
Częściowa duplikacja chromosomu 17q
Częściowa trisomia chromosomu 17q
Częściowa trisomia długiego ramienia chromosomu 17
Zespół częściowej duplikacji długiego ramienia chromosomu 17
Częściowa duplikacja chromosomu 18q
Częściowa duplikacja długiego ramienia chromosomu 18
Częściowa trisomia chromosomu 18q
Zespół częściowej duplikacji długiego ramienia chromosomu 18
Częściowa duplikacja chromosomu 19q
Częściowa trisomia chromosomu 19q
Częściowa trisomia długiego ramienia chromosomu 19
Zespół częściowej duplikacji długiego ramienia chromosomu 19
Częściowa duplikacja chromosomu 20q
Częściowa duplikacja długiego ramienia chromosomu 20
Częściowa trisomia chromosomu 20q
Zespół częściowej duplikacji długiego ramienia chromosomu 20
LGMD
Egypt AND średnia wartość prewalencji życiowej wynosi : 5.7 AND cechuje zakres prewalencji życiowej : 1-9 / 100 000
Ireland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.1 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Japan AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.55 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.81 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 6.9 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.27 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.32 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Częściowa duplikacja chromosomu 22q
Częściowa trisomia chromosomu 22q
Częściowa trisomia długiego ramienia chromosomu 22
Zespół częściowej duplikacji długiego ramienia chromosomu 22
NIEAKTUALNE: UPD(1)
NIEAKTUALNE: Jednorodzicielska disomia chromosomu 1
NIEAKTUALNE: UPD(6)
NIEAKTUALNE: Jednorodzicielska disomia chromosomu 6
NIEAKTUALNE: UPD(7)
NIEAKTUALNE: Jednorodzicielska disomia chromosomu 7
NIEAKTUALNE: UPD(11)
NIEAKTUALNE: Jednorodzicielska disomia chromosomu 11
NIEAKTUALNE: UPD(13)
NIEAKTUALNE: Jednorodzicielska disomia chromosomu 13
NIEAKTUALNE: UPD(14)
NIEAKTUALNE: Jednorodzicielska disomia chromosomu 14
NIEAKTUALNE: UPD(15)
NIEAKTUALNE: Jednorodzicielska disomia chromosomu 15
NIEAKTUALNE: UPD(20)
NIEAKTUALNE: Jednorodzicielska disomia chromosomu 20
NIEAKTUALNE: UPD(21)
NIEAKTUALNE: Jednorodzicielska disomia chromosomu 21
Zespół Reardona, Halla i Slaney'a
Niskorosłość mezomeliczna - rozszczep podniebienia - kampodaktylia
Karłowatość mezomeliczna typu Langera
Choroba spichrzania glikogenu typu 15
Choroba spichrzania glikogenu typu XV
GSD typu 15
GSD typu XV
GSD z powodu niedoboru glikogeniny
Glikogenoza typu 15
Glikogenoza typu XV
Glikogenoza z powodu niedoboru glikogeniny
Rzadka glikogenoza o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym charakteryzująca się ciężką kardiomiopatią i poszerzeniem struktur serca, potencjalnie przechodzącą w niewydolność serca wymagającą przeszczepu. Kardiomiocyty zawierają wtręty spichrzanego materiału, którym jest poliglukozan. Zwykle nie dochodzi do zajęcia mięśni szkieletowych.
Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru glikogeniny
Zespół Nievergelta
Niskorosłość mezomeliczna typu Nievergelta
Pierwotny guz nabłonkowy grasicy typu A
Pierwotny nowotwór nabłonkowy grasicy typu A
Pierwotny guz nabłonkowy grasicy typu B
Pierwotny nowotwór nabłonkowy grasicy typu B
Pierwotny guz nabłonkowy grasicy typu AB
Pierwotny nowotwór nabłonkowy grasicy typu AB
Dobrze zróżnicowany rak neuroendokrynny grasicy
Średnio zróżnicowany rak neuroendokrynny grasicy
Słabo zróżnicowany rak neuroendokrynny grasicy
Mała rogówka - dystrofia czopków i pręcików - zaćma - garbiak tylny
*Zespół MRCS jest rzadkim, genetycznie uwarunkowaną dystrofią siatkówki, która charakteryzuje się obustronnie małą rogówką, dystrofią pręcików i czopków, zaćmą i garbiakiem tylnym, przy braku innych ogólnoustrojowych objawów. Zazwyczaj występuje ślepota nocna, której mogą towarzyszyć oczopląs, zez, astygmatyzm oraz jaskra z zamkniętym kątem przesączania. Postępujące pogorszenie ostrości wzroku wskutek zaćmy (z drobnoziarnistym zmętnieniem soczewki) prowadzi do pogorszenia widzenia: od braku postrzegania światła do wartości 20/400.
Rzadko występujące zaburzenie kardiologiczne opisywane jako ostra, ciężka prawokomorowa niewydolność serca skutkująca niestabilnością hemodynamiczną, która występuje po zabiegu kardiochirurgicznym.
Pokardiotomijna niewydolność prawej komory
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Alpha-thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome
Dysplazja mezomeliczna Reinhardta i Pfeiffera
Zespół Reinhardta i Pfeiffera
Niskorosłość mezomeliczna typu Reinhardta i Pfeiffera
*Zespół drgawek niemowlęcych, opóźnienia psychoruchowego, postępującego zaniku mózgu oraz choroby zwojów podstawnych jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolizmu i transportu tiaminy przez błony komórkowe. Charakteryzuje się skurczami niemowlęcymi prowadzącymi do objawowych napadów drgawkowych uogólnionych lub częściowych, ciężkim całościowym opóźnieniem rozwoju, postępującym zanikiem mózgu i obustronnym uszkodzeniem zwojów wzgórza i podstawy mózgu.
Zespół drgawek niemowlęcych, opóźnienia psychoruchowego, postępującego zaniku mózgu oraz choroby zwojów podstawnych
Europe AND średnia wartość prewalencji życiowej wynosi : 0.02 AND cechuje zakres prewalencji życiowej : <1 / 1 000 000
Zespół Barttera typu 5
Zespół Barttera typu V
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Autosomal dominant hypocalcemia
Znamię okulodermalne
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.17 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Israel AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 38.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Wrodzony hamartoma z komórek mięśni gładkich
Hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru HNF4A
Wrodzony hiperinsulinizm z powodu niedoboru HNF4A
Postać rozlanego, wrażliwego na diazoksyd wrodzonego hiperinsulinizmu spowodowanego niedoborem HNF4A, charakteryzująca się makrosomią, przejściową lub przetrwałą hipoglikemią hiperinsulinemiczną, odpowiedzią na diazoksyd i skłonnością do rozwoju cukrzycy typu MODY 1 (ang. maturity onset diabetes of the young).
Hiperinsulinizm z powodu niedoboru HNF4A
Hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru INSR
Hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru receptora insulinowego
Chondrodysplazja z wrodzonym zwichnięciem stawów, typu CHST3
Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa z wrodzonym zwichnięciem stawów, typu CHST3
Finland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.2 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Heterochromiczne zapalenie tęczówki i ciała rzęskowego Fuchsa
Hipoprotrombinemia nabyta
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.05 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Zespół pseudo-Morquio typu 2
Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa typu Maroteaux
CDG-IIi
CDG2I
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2i
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIi
Zespół CDG typu IIi
Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IIi
CDG-Io
CDG1O
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1o
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Io
Zespół CDG typu Io
Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Io
Karłowatość metatropiczna
Dysplazja zmienna typu 1 jest rzadką spondyloepimetafyzealną dysplazją charakteryzującą się długim tułowiem i krótkimi kończynami w okresie niemowlęcym, po czym rozwija się znaczna i postępująca kifoskolioza, powodując odwrócenie proporcji ciała w dzieciństwie (skrócenie tułowia i relatywne wydłużenie kończyn) i końcowy niski wzrost w wieku dorosłym.
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 81.0 (Case(s))
CDG-IIj
CDG2J
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2j
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIj
Zespół CDG typu IIj
Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IIj
CDG-IIg
CDG2G
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2g
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIg
Zespół CDG typu IIg
Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IIg
EPM3
PME typu 3
Postępująca padaczka miokloniczna z powodu niedoboru KCTD7
Postępująca padaczka miokloniczna typu 3
ANEC
Izolowana ANE
Izolowana ostra encefalopatia marwicza
Zespół złuszczania skóry kończyn
Zlokalizowany zespół złuszczania się skóry
Postać zespołu złuszczającej się skóry, charakteryzująca się uogólnioną dystrybucją zmian. Wyróżnia się dwa podtypy: postać niezapalną (PSS typ A) i zapalną (PSS typ B). PSS typu A charakteryzuje się uogólnionym występowaniem zmian skórnych pod postacią białej łuski z powierzchownym niezapalnym złuszczaniem skóry, podczas gdy PSS typu B charakteryzuje się powierzchownym, niejednolitym złuszczaniem całej skóry z towarzyszącą erytrodermią, świądem i atopią.
Zespół złuszczania skóry typu A
Uogólniony zespół złuszczania się skóry typu A
Zespół złuszczania skóry typu B
Uogólniony zespół złuszczania się skóry typu B
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Generalized peeling skin syndrome
NIEAKTUALNE: Uogólniony zespół złuszczania skóry typu C
MOPD typy I i III
Pierwotna niskorosłość mikrocefaliczna, typu Crachami
Pierwotna niskorosłość osteodysplastyczna mikrocefaliczna typu Taybiego i Lindera
Zespół Taybiego i Lindera
Pierwotna niskorosłość osteodysplastyczna mikrocefaliczna typu 1 i 3
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Inherited epidermolysis bullosa
NIEAKTUALNE: Dziedziczne pecherzowe oddzielanie sie naskórka z towarzyszacymi objawami ocznymi
MOPD typu II
Pierwotna karłowatość osteodysplastyczna Majewskiego typu II
Pierwotna karłowatość osteodysplastyczna mikrocefaliczna typu II
Grupa rzadkich anomalii chromosomowych charakteryzujących się konstytucyjnymi strukturalnymi rearanżacjami chromosomowymi, w tym translokacjami, inwersjami, duplikacjami i delecjami, obejmującymi co najmniej trzy punkty złamań na co najmniej dwóch chromosomach. Osoby z takimi aranżacjami mogą wykazywać zróżnicowany fenotyp, w tym upośledzenie funkcji poznawczych, wady wrodzone i niepłodność, niemniej u niektórych pacjentów fenotyp może być prawidłowy. Rearanżacje chromosomowe mogą powstać de novo lub mieć charakter rodzinny.
Zespół złożonej rearanżacji chromosomowej
Zespół aberracji liczbowej chromosomu X z fenotypem żeńskim
Zespół aberracji liczbowej chromosomu X z fenotypem męskim
Częściowa monosomia chromosomu X
Częściowa delecja chromosomu Xp
Częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu X
Częściowa monosomia chromosomu Xp
Zespół częściowej delecji krókiego ramienia chromosomu X
Częściowa delecja chromosomu Xq
Częściowa monosomia chromosomu Xq
Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu X
Zespół częściowej delecji długiego ramienia chromosomu X
c-myb
MYB proto-oncogene, transcription factor
Częściowa trisomia chromosomu X
Zespół częściowej duplikacji chromosomu X
Częściowa duplikacja chromosomu Xp
Częściowa trisomia chromosomu Xp
Częściowa trisomia krótkiego ramienia chromosomu X
Zespół częściowej duplikacji krótkiego ramienia chromosomu X
Częściowa duplikacja chromosomu Xq
Częściowa trisomia długiego ramienia chromosomu X
Zespół częściowej duplikacji długiego ramienia chromosomu X
UPD(X)
Zespół disomii jednorodzicielskiej chromosomu X
Zespół Du Pan
Aplazja kości strzałkowej - złożona brachydaktylia
Dystrofia obręczowo-kończynowa z powodu niedoboru laminy A/C
LGMD1B
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1B
Zespół McAlistera i Crane'a
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Atelosteogenesis type II
Śmiertelna karłowatość krótkokończynowa typu McAlistera i Crane'a
NIEAKTUALNE: Niskoroslosc mikromeliczna typu Frynsa
Del(14)(q22q23)
Monosomia 14q22-q23
Monosomia 14q22q23
Zespół mikrodelecji 14q22-q23
Niskorosłość pierwotna mikrocefaliczna typu Toriello
JP-2
JP2
junctophilin2
Częściowa duplikacja chromosomu1p
Częściowa trisomia chromosomu 1p
Zespół częściowej duplikacji krótkiego ramienia chromosomu 1
Duplikacja 8p
GLIALCAM
glial cell adhesion molecule
hepaCAM
hepatic and glial cell adhesion molecule
Choroba spichrzania glikogenu typu 9A
Choroba spichrzania glikogenu typu 9C
Choroba spichrzania glikogenu typu IXa
Choroba spichrzania glikogenu typu IXc
GSD typu 9A
GSD typu 9C
GSD typu IXa
GSD typu IXc
GSD z powodu niedoboru kinazy fosforylazy wątrobowej
Glikogenoza typu 9A
Glikogenoza typu 9C
Glikogenoza typu IXa
Glikogenoza typu IXc
Glikogenoza z powodu niedoboru kinazy fosforylazy wątrobowej
XLG
Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru kinazy fosforylazy wątrobowej
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type
ILD specyficzna dla wieku dziecięcego
Śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dziecięcego
a7nAChR
acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 7 (neuronal)
cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit
Pierwotna ILD specyficzna dla wieku dziecięcego
Pierwotna śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dziecięcego
Pierwotna ILD specyficzna dla wieku dziecięcego z powodu zaburzenia struktury pęcherzyków
Pierwotna śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dziecięcego z powodu zaburzenia struktury pęcherzyków
Wrodzona PAP
Wrodzona proteinoza pęcherzyków płucnych
Pierwotna ILD specyficzna dla wieku dziecięcego z powodu zaburzeń naczyniowych pęcherzyków
Pierwotna śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dziecięcego z powodu zaburzeń naczyniowych pęcherzyków
Germany AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.17 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Izolowane zapalenie naczyń włosowatych w płucach
ILD specyficzna dla wieku niemowlęcego
Śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku niemowlęcego
Wtórna ILD specyficzna dla wieku dziecięcego związana z chorobą układową
Wtórna śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dziecięcego związana z chorobą układową
Wtórna ILD specyficzna dla wieku dziecięcego związana z chorobą tkanki łącznej
Wtórna śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dziecięcego związana z chorobą tkanki łącznej
Wtórna ILD specyficzna dla wieku dziecięcego związana z układowym zapaleniem naczyń
Wtórna śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dziecięcego związana z z układowym zapaleniem naczyń
Wtórna ILD specyficzna dla wieku dziecięcego związana z chorobą ziarniniakową
Wtórna śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dziecięcego związana z chorobą ziarniniakową
Wtórna ILD specyficzna dla wieku dziecięcego związana z chorobą metaboliczną
Wtórna śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dziecięcego związana z chorobą metaboliczną
NIEAKTUALNE: Histiocytoza X specyficzna dla wieku dziecięcego
NIEAKTUALNE: Ziarniniakowatość z komórek Langerhansa specyficzna dla wieku dziecięcego
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Langerhans cell histiocytosis
NIEAKTUALNE: Histiocytoza z komórek Langerhansa specyficzna dla wieku dzieciecego
ILD specyficzne dla wieku dorosłego
Śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dorosłego
Pierwotna ILD specyficzna dla wieku dorosłego
Pierwotna śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dorosłego
Wtórna ILD specyficzna dla wieku dorosłego związana z chorobą układową
Wtórna śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dorosłego związana z chorobą układową
NIEAKTUALNE: Histiocytoza X specyficzna dla wieku dorosłego
NIEAKTUALNE: Ziarniniakowatość z komórek Langerhansa specyficzna dla wieku dorosłego
NIEAKTUALNE: Histiocytoza z komórek Langerhansa specyficzna dla wieku doroslego
ILD wieku dziecięcego i dorosłego
Choroba śródmiąższowa płuc wieku dziecięcego i dorosłego
Pierwotna ILD wieku dziecięcego i dorosłego
Pierwotna choroba śródmiąższowa płuc wieku dziecięcego i dorosłego
Zespół Richieri Costa i Guion Almeida
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome
Niski wzrost - niepełnosprawność intelektualna - anomalie oczu - rozszczep wargi/podniebienia
Pierwotna ILD wieku dziecięcego i dorosłego z powodu zaburzeń strukturalnych pęcherzyków płucnych
Pierwotna choroba śródmiąższowa płuc wieku dziecięcego i dorosłego z powodu zaburzeń strukturalnych pęcherzyków płucnych
Pierwotna ILD wieku dziecięcego i dorosłego z powodu zaburzeń naczyniowych pęcherzyków płucnych
Pierwotna choroba śródmiąższowa płuc wieku dziecięcego i dorosłego z powodu zaburzeń naczyniowych pęcherzyków płucnych
Wtórna ILD wieku dziecięcego i dorosłego
Wtórna choroba śródmiąższowa płuc wieku dziecięcego i dorosłego
Wtórna ILD wieku dziecięcego i dorosłego związana z chorobą układową
Wtórna choroba śródmiąższowa płuc wieku dziecięcego i dorosłego związana z chorobą układową
NIEAKTUALNE: Histiocytoza X wieku dziecięcego i dorosłego
NIEAKTUALNE: Ziarniniakowatość z komórek Langerhansa wieku dziecięcego i dorosłego
NIEAKTUALNE: Histiocytoza z komórek Langerhansa wieku dzieciecego i doroslego
Wtórna ILD wieku dziecięcego i dorosłego związana z chorobą metaboliczną
Wtórna choroba śródmiąższowa płuc wieku dziecięcego i dorosłego związana z chorobą metaboliczną
Wtórna ILD wieku dziecięcego i dorosłego związana z układowym zapaleniem naczyń
Wtórna choroba śródmiąższowa płuc wieku dziecięcego i dorosłego związana z układowym zapaleniem naczyń
Śródmiąższowa choroba płuc zwiaząna z ekspozycją na leki lub promieniowanie
Śródmiąższowa choroba płuc zwiaząna z ekspozycją
ILD uwarunkowana genetycznie
Śródmiąższowa choroba płuc uwarunkowana genetycznie
Dystrofia obręczowo-kończynowa z powodu niedoboru kaweoliny-3
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Rippling muscle disease
Autosomalna dominująca dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1C
NIEAKTUALNE: Zespół Mollica, Pavone i Antenera
NIEAKTUALNE: Zespól niskoroslosci, niepelnosprawnosci intelektualnej i wad oka
RNU4ATAC1
U4atac
U4atac snRNA
NIEAKTUALNE: Karłowatość osteochondrodysplastyczna - głuchota - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
NIEAKTUALNE: Zespół osteochondrodysplatyczny, głuchota, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki
Zespół Laplane'a, Fontaine'a i Lagardere
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood
SPATA34
spermatogenesis associated 34
EPC-1
PIG35
alpha-2 antiplasmin
pigment epithelium-derived factor
proliferation-inducing protein 35
MRT14
very-long-chain enoyl-CoA reductase
Karłowatość tanatoforyczna
Dysplazja tanatoforyczna (TD) jest ciężką i uogólnioną letalną dysplazją szkieletową obecną w okresie prenatalnym i charakteryzującą się skróceniem kończyn, wielkogłowiem, wąską klatką piersiową i odrębnym wyglądem twarzy. Wyróżnia się typ I (TD1) i typ II (TD2) (zobacz te terminy), które można odróżnić poprzez kształt kości podudzi oraz czaszki.
Denmark AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Ireland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 8.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Latin America AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
DFNA4B
CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component
processing of precursors 1
Dysplazja hiperostotyczna Lenza-Majewskiego
Dystrofia obręczowo-kończynowa z powodu niedoboru miotiliny
LGMD1A
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Distal myotilinopathy
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1A
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to 3M syndrome
CD217
CDw217
IL-17RA
hIL-17R
IL-17F
ML-1
ML1
GluN2B
NR2B
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B
ANT-1
Prp6
RP60
SNRNP102
TOM
hPrp6
TCAB1
WD-encoding RNA antisense to p53
telomerase cajal body protein 1
KARS1
KARS2
lysine tRNA ligase
Zespół nosowo-palcowo-akustyczny
Głuchota - zaćma - wady szkieletu
Rodzinna nefronoftyza dorosłych - spastyczny niedowład czterokończynowy
Zespół Edwardsa, Pattona i Dilly'ego
Nefropatia - głuchota - nadczynność przytarczyc
Zespół Brauna i Bayera
Nefroza - głuchota - wady układu moczowego i palców
Dystrofia obręczowo-kończynowa z powodu niedoboru kalpainy
Kalpainopatia pierwotna
LGMD2A
Italy AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.65 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Reunion AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 4.8 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Autosomalna recessywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2A
Mikrokoria - wrodzony zespół nerczycowy
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 98.0 (Case(s))
CDGAP
Niedobór dehydrogenazy 3-fosfoglicerynianu, postać noworodkowa
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 91.0 (Case(s))
Pet191
Nawracająca encefalopatia dziecięca
CGI-132
bS16m
EF-TuMT
EFTU
EFTu
Tu translation elongation factor, mitochondrial
Zespół Freire Maia, Pinheiro i Opitza
Rzadka zespół wad wrodzonych / zespół dysmorficzny charakteryzujący się specyficznym wyglądem twarzy (z pogrubionym, pomarszczonym, trójkątnym fałdem skórnym rozciągającym się od gładzizny do przedniego ciemiączka, obustronnym uniesieniem środkowej części brwi, hiperteloryzmem, nisko osadzonymi, zrotowanymi do tyłu małżowinami usznymi oraz wdowim szpicem włosów), zmiennymi deformacjami układu kostnego nerwowo-mięśniowego oraz zaburzeniami czucia, które u części osób mogą powodować niepełnosprawność. W obrazie klinicznym obserwuje się zanik mięśni kończyn, wrodzoną kifoskoliozę, zwichnięcie stawu biodrowego, wrodzone stopy końsko-kostne, artrogrypozę, zesztywnienie stawów, opadanie powiek i zaćmę. Rozwój intelektualny jest prawidłowy. Od 1992 roku nie było żadnych dalszych opisów.
Cypryjski zespół twarzowo-nerwowo-mięśniowo-szkieletowy
trnV
NIEAKTUALNE: Zespół Maccario i Mena
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Primary renal tubular acidosis
NIEAKTUALNE: Dystrofia neuroaksonalna - kwasica nerkowo-kanalikowa
Zespół Oertera, Friedmana i Andersona
Zespół neuroektodermalno-endokrynologiczny
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Peripheral primitive neuroectodermal tumor
Mnogie plamy typu "kawa z mlekiem
NF6
Rodzinne izolowane plamy café-au-lait
Rodzinne plamy typu "kawa z mlekiem
Zespół mnogich plam typu "kawa z mlekiem
Rzadka hiperpigmentacja skóry charakteryzująca się obecnością kilku plam o typie „kawy z mlekiem” bez żadnych innych objawów neurofibromatozy lub innych zaburzeń układowych. Plamki mogą pojawić się w okresie niemowlęcym, ale zwykle są wykrywane po 2 roku życia. Zmiany hiperpigmentacyjne mogą mieć gładkie lub nieregularne granice. Ich wielkość waha się od kilku milimetrów do ponad 10 cm.
Rodzinnie występujące izolowane plamy cafe-au-lait
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Genetic peripheral neuropathy
NIEAKTUALNE: Dziecieca neuropatia aksonalna
Adenomucinosis
Gelatinous ascites
PMP
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.2 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Acyduria glutarowa typu 2
Kwasica glutarowa typu 2
Niedobór MAD
Israel AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Specific population AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.47 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Mnogi niedobór dehydrogenazy acetylo-CoA
Niedobór ACADS
Niedobór SCAD
SCADD
Netherlands AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Niedobór dehydrogenazy krótkiego łańcucha acetylo-CoA
Niedobór VLCAD
VLCADD
Australia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.45 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Israel AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Niedobór dehydrogenazy bardzo długiego łańcucha acetylo-CoA
Dystrofia obręczowo-kończynowa z powodu niedoboru dysferliny
LGMD2B
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.13 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2B
Zespół Boylana i Dew
*Neuropatia hipomielinizacyjna - artrogrypoza jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem wad rozwojowych kończyn, w którym występują wrodzone przykurcze wielu stawów dystalnych (w tym stopy końsko-szpotawe oraz przykurcze zarówno proksymalnych, jak i dystalnych stawów międzypaliczkowych rąk) i ciężki niedowład ruchowy przy urodzeniu (tj. brak połykania, autonomicznych funkcji oddechowych i głębokich odruchów ścięgnistych), co prowadzi do śmierci w ciągu pierwszych 3 miesięcy życia. Często obserwuje się hipo- lub akinezję (bezruch) płodu, wielowodzie o późnym początku oraz radykalne zwolnienie lub brak przewodzenia w nerwach ruchowych (<10 m/s). W ultrastrukturalnym obrazie nerwów obserwuje się poważne nieprawidłowości w przewężeniach Ranviera i włóknach zmielinizowanych.
Neuropatia hipomielinizacyjna - artrogrypoza
MG1
MUC-5B
mucin MG1
HARSR
HO3
histidine tRNA ligase 2, mitochondrial (putative)
histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
JBTS12
CILD16
BIF1
KIAA0441
PATZ2
POZ (BTB) and AT hook containing zinc finger 2
zinc finger and BTB domain containing 24
ALPS typu 4
ALPS typu IV
Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny typu 4
Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny typu IV
RALD
Autoimmunologiczna choroba leukoproliferacyjna związana z RAS
Nabłoniak rdzeniakowy oczodołu
Klasyczna MSUD
Klasyczna ketoacyduria łańcuchów rozgałęzionych
Klasyczny Niedobór BCKD
Klasyczny Niedobór dehydrogenazy ketokwasów rozgałęzionych
Postać pośrednia MSUD
Pośredni Niedobór BCKD
Pośredni Niedobór dehydrogenazy ketokwasów rozgałęzionych
Postać pośrednia choroby syropu klonowego
Postać przerywana MSUD
Przerywany Niedobór BCKD
Przerywany Niedobór dehydrogenazy ketokwasów rozgałęzionych
Postać przerywana choroby syropu klonowego
MSUD wrażliwa na tiaminę
Niedobór BCKD wrażliwy na tiaminę
Niedobór dehydrogenazy ketokwasów rozgałęzionych wrażliwy na tiaminę
Choroba syropu klonowego wrażliwa na tiaminę
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Zespól rozproszonego barwnika
Embriopatia MMF
Embriopatia spowodowana mykofenolanem mofetilu
Monosomia 21q22.13-q22.2
Monosomia 21q22.13q22.2
Zespół mikrodelecji 21q22.13-q22.2
Zespół mikrodelecji 21q22.13q22.2
Zespół niepełnosprawności intelektualnej związany z DYRK1A spowodowany mikrodelecją 21q22.13q22.2
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 13.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Dziedziczna małopłytkowość z prawidłowymi płytkami krwi
ten-eleven translocation 2
RI-CMT
Autosomalna recesywna pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha
CLN14
potassium channel tetramerization domain containing 7
APH2
KIAA0253
PEN2
presenilin enhancer, gamma-secretase subunit
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 50.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Germany AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 51.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Ireland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 400.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : >1 / 1000
Latin America AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 62.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 400.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : >1 / 1000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Open spinal dysraphism
NIEAKTUALNE: Całkowity otwarty rozszczep kręgosłupa
NIEAKTUALNE: Otwarty rozszczep kręgosłupa piersiowo-lędźwiowo-krzyżowego
NIEAKTUALNE: Otwarty rozszczep kręgosłupa lędźwiowo-krzyżowego
NIEAKTUALNE: Otwarty rozszczep kręgosłupa szyjnego
NIEAKTUALNE: Otwarty rozszczep kręgosłupa szyjno-piersiowego
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to T-cell large granular lymphocyte leukemia
Neutropenia - hiperlimfocytoza z dużymi ziarnistościami limfocytów
NIEAKTUALNE: Otwarty rozszczep górnego odcinka kręgosłupa piersiowego
Rzadka dysraficzna wada kręgosłupa charakteryzująca się obecnością zlokalizowanego po jego tylnej stronie worka zawierającego płyn mózgowo-rdzeniowy.
Saudi Arabia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 33.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Spinal dysraphism with a posterior meningocele
NIEAKTUALNE: Całkowity torbielowaty rozszczep kręgosłupa
NIEAKTUALNE: Torbielowaty rozszczep kręgosłupa piersiowo-lędźwiowo-krzyżowego
NIEAKTUALNE: Torbielowaty rozszczep kręgosłupa lędźwiowo-krzyżowego
NIEAKTUALNE: Torbielowaty rozszczep kręgosłupa szyjnego
NIEAKTUALNE: Torbielowaty rozszczep kręgosłupa szyjno-piersiowego
NIEAKTUALNE: Torbielowaty rozszczep górnego odcinka kręgosłupa piersiowego
BRCC36
C6.1A
Lys-63-specific deubiquitinase
BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3
Idiopatyczna neutropenia wieku dorosłego
Chisel
Csl
DFNX4
Izolowana tylna przepuklina oponowa
Rzadka zamknięta wada cewy nerwowej charakteryzująca się torbielowatym poszerzeniem centralnego kanału rdzenia kręgowego, wpuklająca się przez ubytek tylnego łuku kręgowego (rozszczep kręgosłupa) do worka opony twardej wypełnionego płynem mózgowo-rdzeniowym (przepuklina oponowa). Może być zlokalizowany w ogonowej części rdzenia kręgowego (przepuklina rdzeniowa terminalna) lub nad stożkiem (przepuklina rdzeniowa nieterminalna).
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Dysraphic spinal cord lipoma
NIEAKTUALNE: Tłuszczak zwiazany z dysrafizmem rdzenia
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Conus spinal cord lipoma
Przepuklina tłuszczowo-oponowo-rdzeniowa
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Conus spinal cord lipoma
NIEAKTUALNE: Lipoma okolicy lędźwiowo-krzyżowej
Malformacje kanału nerwowo-jelitowego, rdzenia kręgowego i kręgosłupa
Pierwotny zespół zakotwiczenia rdzenia kręgowego
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Primary syringomyelia
NIEAKTUALNE: Pierwotna jamistosc rdzenia/wodordzenie
Malformacja Arnolda i Chiariego typu 1
Malformacja Chiariego typu 1
Malformacja Chiariego typu I
*Malformacja Arnolda i Chiariego typu 1 I jest wadą ośrodkowego układu nerwowego, która charakteryzuje się ogonowym przemieszczeniem migdałków móżdżku na odległość większą niż 5 mm poniżej otworu wielkiego, z towarzyszącą (lub nie) jamistością rdzenia. Objawy są zróżnicowane pod względem nasilenia i czasu wystąpienia; obejmują podpotyliczny ból głowy, ból szyi, zawroty głowy, szum w uszach, objawy oczne (podwójne widzenie, niewyraźne widzenie, światłowstręt, oczopląs), objawy ze strony dolnych nerwów czaszkowych, ataksję móżdżkową i spastyczność. U niektórych osób przebieg jest bezobjawowy.
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Cyclic neutropenia
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated megalencephaly
*Obustronna małozakrętowość (polimikrogyria) jest rzadką wadą mózgu, która jest spowodowana nieprawidłową migracją neuronów i w której kora mózgowa charakteryzuje się obecnością licznych, wyraźnie zmniejszonych zakrętów. Objawia się opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, napadami drgawkowymi i innymi zaburzeniami neurologicznymi; może być izolowana lub stanowić cechę kliniczną wielu zespołów genetycznych. Może być także związana z okołoporodowym zakażeniem wirusem cytomegalii.
Drobnozakrętowość/Polimikrogyria jednostronna
Drobnozakrętowość/Polimikrogyria jednostronna ogniskowa
Brain cortical dysplasia
FCD typu I
FCD typu Ia
Izolowana dysplazja korowa mózgu typu Ia
FCD typu Ib
Izolowana dysplazja korowa mózgu typu Ib
FCD typu Ic
Izolowana dysplazja korowa mózgu typu Ic
FCD typu II
Izolowana dysplazja korowa mózgu typu II
Dystrofia FSH
Dystrofia mięśniowa Landouzy'ego i Dejerine'a
Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna
FSHD
Miopatia twarzowo-łopatkowo-ramienna
Rzadka choroba nerwowo-mięśniowa charakteryzująca się postępującym osłabieniem mięśni z ogniskowym zajęciem mięśni twarzy, ramion i kończyn.
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 4.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 4.4 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Japan AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 12.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.3 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.95 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna
FCD typu IIa
Izolowana dysplazja korowa mózgu typu IIa
FCD typu IIb
Izolowana dysplazja korowa mózgu typu IIb
Gigantyzm mózgu, typu Nevo
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome due to lysyl hydroxylase 1 deficiency
Malformacja torbielowata centralnego układu nerwowego
*Torbiel gleju wyściółkowego/torbiel wyściółkowa to rzadka wada rozwojowa ośrodkowego układu nerwowego, określana jako torbiel podpajęczynówkowa, nadnamiotowa, położona międzykomorowo lub wewnątrzrdzeniowo, a czasami śródmózgowo lub śródszpikowo, posiadająca wewnętrzną wyściółkę i niekiedy otoczona tkanką glejową. Może być wykryta przypadkowo lub może dawać objawy w różnym wieku; zależą one od wielkości i lokalizacji. Może zniekształcać sąsiednie struktury mózgu i być przyczyną wielkogłowia, powiększenia komór mózgowych, wodogłowia, ogniskowych objawów neurologicznych i innych objawy przedmiotowych i podmiotowych. W niektórych przypadkach towarzyszą jej inne wady mózgu (np. agenezja ciałka modzelowatego, małozakrętowość, heterotopie).
Torbiel gleju wyściółkowego/torbiel wyściółkowa
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated posterior fossa cystic malformation
Izolowana całkowita agnezja robaka móżdżku
Izolowana częściowa agnezja robaka móżdżku
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated Dandy-Walker malformation
NIEAKTUALNE: Izolowana malformacja Dandy'ego i Walkera z wodogłowiem
NIEAKTUALNE: Izolowana malformacja Dandy'ego i Walkera bez wodogłowia
Izolowana jednostronna hipoplazja móżdżku
*Izolowana obustronna hipoplazja półkul móżdżku jest rzadką wadą móżdżku, która charakteryzuje się niedorozwojem obu półkul móżdżku bez innych nieprawidłowości móżdżku/mózgu lub powiązanych cech klinicznych. U pacjentów obserwuje się łagodną hipotonię z opóźnieniem ruchowym, łagodne zaburzenia poznawcze, opóźnienie mowy, deficyty pamięci wzrokowo-przestrzennej i werbalnej, dysdiadochokinezą (utrudnione wykonywanie szybkich ruchów naprzemiennych dłoni), drżenie zamiarowe, z możliwą obecnością nadwrażliwości emocjonalnej i łagodnej depresji.
Izolowana obustronna hipoplazja półkul móżdżku
Rozlana malformacja móżdżku
PTCD
*Dysplazja nakrywki mostu jest rzadką wadą rozwojową ośrodkowego układu nerwowego, która charakteryzuje się specyficznym wzorcem wad wrodzonych, dotyczących mostu, rdzenia kręgowego i móżdżku. Obraz kliniczny, który wynika z zaburzeń funkcji nerwów czaszkowych, objawów piramidowych i móżdżkowych, obejmuje hipotonię noworodkową, ataksję, niedosłuch czuciowo-nerwowy, niedowidzenie, zaburzenia mowy i sprawności językowej, trudności w karmieniu i połykaniu, porażenie twarzy i niepełnosprawność intelektualną. Opisywano też różne wady serca, przewodu pokarmowego, układu moczowo-płciowego i kostnego.
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Linear nevus sebaceus syndrome
NIEAKTUALNE: Znamie nablonkowe - krzywica oporna na witamine D
Rzadka wrodzona wada nosa i jamy ustnej charakteryzująca się rozszczepem nosa od minimalnie zauważalnego rowka w kolumience do całkowitego rozszczepu leżących niżej położonych kości i chrząstki (w wyniku czego powstają dwie połowy nosa) przy zazwyczaj prawidłowej drożności dróg oddechowych. W dysplazji czołowo-nosowej można zaobserwować rozdwojony nos; mogą wystąpić także inne wady rozwojowe, takie jak hipertelorbityzm i rozszczep wargi w linii pośrodkowej.
Wrodzone wodogłowie nieobstrukcyjne
Wrodzone wodogłowie obstrukcyjne
Zespół z malformacją móżdżku jako głównym objawem
Zespół z małogłowiem jako głównym objawem
Inny zespół z malformacją centralnego układu nerwowego jako głównym objawem
Zespół z malformacją Dandy'ego i Walkera jako głównym objawem
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Genetic central nervous system malformation
NIEAKTUALNE: Niesyndromiczna malformacja centralnego układu nerwowego uwarunkowana genetycznie
Malformacja mózgu uwarunkowana genetycznie
NIEAKTUALNE: Malformacja dołu tylnego czaszki uwarunkowana genetycznie
Malformacja móżdżku uwarunkowana genetycznie
Zespół genetyczny z malformacją centralnego układu nerwowego jako głównym objawem
Zespół genetyczny z malformacją móżdżku jako głównym objawem
Zespół genetyczny z malformacjąDandy'ego i Walkera jako głównym objawem
Zespół genetyczny z agnezją/dysgenezją ciała modzelowatego jako głównym objawem
KIAA1270
alanine tRNA ligase 2, mitochondrial
FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase
Zespół ARC
Artrogrypoza - dysfunkcja nerek - cholestaza
glycogenin glucosyltransferase
GTC90
DPM synthase complex subunit
dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory
COD1
Zespół Barta i Pumphrey'a
Zespół knuckle pads-leukonychia-głuchota czuciowo-nerwowa-hiperkeratoza dłoni i stóp
Zespół poduszeczki kłykciowe-leukonychia-głuchota czuciowo-nerwowa-rogowiec dłoni i stóp
COLEC5
SP-A2
surfactant, pulmonary-associated protein A2A
Rzadka rodzinna anomalia twarzy charakteryzująca się obecnością guzka pod czerwoną obwódką górnej wargi, zwężającego się w kierunku wędzidełka. Zmiana jest miękka, łatwo ściśliwa i nie daje objawów. Może być szeroka (do 8 mm) lub płaska i mniej widoczna. Zgłaszano regresję guzka z wiekiem. Od 1994 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.
14-3-3 epsilon
tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon
JFP11
TMEM112A
Acyduria metylomalonowa niereagująca na witaminę B12
Kwasica metylomalonowa niereagująca na witaminę B12
OPMD
France AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Specific population AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 100.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : >1 / 1000
Specific population AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 167.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : >1 / 1000
Rak wodny
HCAK1
dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A
KIAA0092
TSP57
Translokin
CXXC9
MCMT
HuncM-IC
MYO1C
myosin-IC
AP-4-EPSILON
SPG51
adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1
AP-4 complex subunit beta-1
BETA-4
beta 4 subunit of AP-4
adaptor related protein complex 4 subunit beta 1
AP47B
CLA20
SPG52
adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1
PHOX1
NS/LAH
Zespół Tosti
Zaburzenie podobne do zespołu Noonan z luźnymi włosami anagenowymi
DFNB95
GIPC PDZ domain containing family member 3
Zespół Nova
Znamię typu winnej plamy- mega cisterna magna - wodogłowie
PFM2
ZFYVE7
FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1
1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate phosphodiesterase delta-1
Phospholipase C d1
Phospholipase C δ1
EPPB9
MKS9
MKSR-1
endothelial precursor protein B9
SWIP
strumpellin and WASH-interacting protein
Częściowy paraliż twarzy z wadami układu moczowego
Odwrócony uśmiech - pęcherz neurogenny
Wodonercze - odwrócony uśmiech
Zespół moczowo-twarzowy
Rzadka syndromiczna wada układu moczowego, która charakteryzuje się ciężką dysfunkcją w oddawaniu moczu i odwróconą ekspresją twarzy, gdy dziecko uśmiecha się lub płacze.
GLEPP1
NPHS6
PTP-U2
PTP-oc
PTPU2
osteoclastic transmembrane protein-tyrosine phosphatase
protein tyrosine phosphatase receptor type O
DFNA64
DIABLO-S
SMAC
second mitochondria-derived activator of caspase
diablo IAP-binding mitochondrial protein
3M3
PPP1R20
p90
protein phosphatase 1, regulatory subunit 20
coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex
CYTSA
KIAA0376
cytokinesis and spindle organization A
sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like
NIEAKTUALNE: Małoocze - aplazja nerwu wzrokowego
NIEAKTUALNE: Zespół Behrensa, Baumanna i Vogela
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated optic nerve aplasia
NIEAKTUALNE: Zespól oczno-mózgowo-konczynowy
Zespół oczno-mózgowo-twarzowy typu Kaufmana
NIEAKTUALNE: Zspół pluma
NIEAKTUALNE: Zespól oczno-mózgowo-kostny
Przerost dziąseł - dystrofia rogówki
Zespół Rutherfurda
Dysplazja oczno - zębowo-kostna
Zespół Meyera i Schwickeratha
Zespół ODDD
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 243.0 (Case(s))
Zaćma - mikroftalmia - radikulomegalia - wada przegrody serca
Zespół OFCD
Karłowatość oczno-podniebienno-mózgowa
Zespół Huntera, Jurenka i Thompson
NIEAKTUALNE: Zespól oczno-szkieletowo-nerkowy
Zespół MOTA
Zespół Marlesa
Zespół Marlesa, Greenberga i Persauda
Zespół oczno-włosowo-odbytowy Manitoba
*Zespół oczno-włosowo-odbytowy jest rzadkim zespołem mnogich wad wrodzonych/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się kombinacją różnych nieprawidłowości nosa, oczu, przewodu pokarmowego i układu moczowo-płciowego. Obraz kliniczny jest zmienny: często obserwuje się zdwojony i szeroki czubek nosa, nieprawidłową przednią linię włosów, szczelinę struktur oka (coloboma), kryptoftalmię (pokrycie przez skórę powiek i szpary powiekowej) lub jednostronne bezocze, wady odbytu i przepuklinę pępowinową. Inteligencja i całościowy rozwój są prawidłowe.
Zespół Cecato de Lima i Pinheiro
Guz mezenchymalny uwarunkowany genetycznie
Guz tkanek miękkich uwarunkowany genetycznie
Guz przewodu pokarmowego uwarunkowany genetycznie
Guz układu moczowo-płciowego uwarunkowany genetycznie
Guz neuroendokrynny uwarunkowany genetycznie
Rodzinna amyloidoza zależna od TTR
Rodzinna amyloidoza zależna od transtyretyny
Argentina AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1474 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Australia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.147 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Austria AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1511 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Bangladesh AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1484 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1504 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.5694 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Canada AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1476 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
China AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1481 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Cyprus AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 4.25 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1509 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1403 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Ecuador AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.149 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Finland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1454 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
France AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.7514 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1486 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Greece AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1481 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Hungary AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.153 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
India AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1481 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1578 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Israel AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1428 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.9046 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Japan AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.0968 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Korea, Republic of AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1482 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Luxembourg AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1666 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Malaysia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1485 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Mexico AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.148 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.2662 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
New Zealand AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1521 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Poland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1473 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 19.9126 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Romania AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1464 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Russian Federation AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1485 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1428 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1487 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Sri Lanka AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1476 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.5816 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Switzerland AND średnia wartość prewalencji życiowej wynosi : 0.1445 AND cechuje zakres prewalencji życiowej : 1-9 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1489 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Turkey AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.0317 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.149 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.2222 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Rzadka choroba układowa lub reumatologiczna uwarunkowana genetycznie
Zespół Crossa
Zespół hipopigmentacji oczno-mózgowej typu Crossa
FCMD
Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy
Japan AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Wrodzona dystrofia mięśniowa typu Fukuyamy
Zespół hipopigmentacji oczno-mózgowej typu Preus
OODD
Zespół Freire i Maia
Zespół Bodera
Zespół Al Gazali i Al Talabani
Zespół Al Gazali i Lytle
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, Beighton type
Wady oka - arachnodaktylia - kardiopatia
BMRS, typu Ohdo
Zespół Ohdo
Zespół Ohdo, Madokoro i Sonoda
Zespół zwężenia szpar powiekowych - niepełnosprawności intelektualnej typu Ohdo
Zespół zwężenia szpary powiekowej, typ Ohdo
Zespół zwężenia szpary powiekowej i niepełnosprawności intelektualnej typu Ohdo
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-skeletal anomalies syndrome
Choroba Steinerta
DM1
Dystrofia miotoniczna typu 1
MD1
Croatia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 18.1 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Iceland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 7.9 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Ireland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 11.95 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Italy AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 9.31 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Japan AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 9.13 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Serbia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 5.3 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Serbia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.2 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
South Africa AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 14.3 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Specific population AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 20.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Specific population AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 210.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : >1 / 1000
Specific population AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 5.7 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Specific population AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 76.3 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 6-9 / 10 000
Taiwan, Province of China AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.46 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 10.4 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 12.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Zaosiowa oligodaktylia czterokończynowa jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, wrodzonym zaburzeniem rozwojowym kończyn, które charakteryzuje się izolowaną, pozaosiową oligodaktylią dotyczącą wszystkich czterech kończyn. U pacjentów występuje stały zestaw wad rozwojowych, od całkowitego braku kości śródręcza, śródstopia i paliczków 5-ych palców do całkowitego braku śródręcza i śródstopia kości tych palców, z szczątkowymi pozostałościami dystalnych paliczków 5-ych palców. Od 1993 roku nie ma nowych opisów w literaturze.
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Hypohidrotic ectodermal dysplasia
Zanik oliwki, mostu i móżdżku - głuchota
Czeizel syndrome
Śmiertelny zespół przepukliny pępowinowej i rozszczepu podniebienia
Trichotiodystrofia typu G
Zespół Itina
Zespół ONMR
Dysplazja paznokci i włosów z neutropenią
ANCO-1
ANCO1
LZ16
T13
ankyrin repeats containing cofactor 1
Zespół płytek olbrzymich
Rzadkie, dziedziczne zaburzenie funkcji płytek, charakteryzujące się tendencją do łagodnych lub ciężkich krwawień, makrotrombocytopenią i brakiem aglutynacji płytek indukowanej rystocetyną.
DCR
HCR2
KIDCR
P34H
SDR20C1
human carbonyl reductase 2
kidney dicarbonyl reductase
short chain dehydrogenase/reductase family 20C, member 1
sperm surface protein P34H
Zespół OMM
Zespół Pillay'a
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy
NIEAKTUALNE: Oftalmoplegia - bóle miesni - agregaty tubularne
NFE1B
JBTS13
TECT1
RP62
Zespół Levica, Stefanovica i Nikolica
*Oftalmoplegia - niepełnosprawność intelektualna - język pobrużdżony jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się wrodzoną, zewnętrzną oftalmoplegią, pobrużdżonym językiem, postępującym stwardnieniem naczyniówki i siatkówki oraz niepełnosprawnością intelektualną. Towarzyszyć może obustronne opadanie powiek, obustronne osłabienie mięśni twarzy, zespół Parinauda (nieprawidłowa ruchomość gałek ocznych, zaburzona funkcja źrenic), porażenie konwergencji i krótkowzroczność. Od 1975 roku w literaturze nie ma nowych opisów.
Oftalmoplegia - niepełnosprawność intelektualna - język pobrużdżony
HGPPS
Postępująca zewnętrzna oftalmoplegia i skolioza
Porażenie ruchów poziomych z postępującą skoliozą
Zespół Opitza
Zespół hiperteloryzm-nieprawidłowość przełyku-spodziectwo
Zespół spodziectwo-dysfagia
Zespół spodziectwo-hiperteloryzm
Zespół ustno-kończynowy
Zespół hipogenezji ustno-żuchwowo-kończynowej
Ciężki złożony niedobór odporności z powodu niedoboru ARTEMIS
Ciężki złożony niedobór odporności, typ atabaskański
Ciężki złożony niedobór odporności, typ atapaskański
SCID z powodu niedoboru ARTEMIS
SCID z powodu niedoboru DCLRE1C
SCID, typ atabaskański
SCID, typ atapaskański
Ciężki złożony niedobór odporności z powodu niedoboru DCLRE1C
OFD1
OFDI
OFDSI
Zespół Papillona, Léage'a i Psaume'a
Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 1
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
OFD2
Zespół Mohra
Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 2
OFD3
Zespół Sugarmana
Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 3
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Orofaciodigital syndrome type 6
OFD4
Zespół Baraitsera i Burna
Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 4
OFD6
Polidaktylia - rozszczep wargi/podniebienia - opóźnienie rozwoju psychomotorycznego
Zespół Váradi
Zespół Váradi i Pappa
Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 7
Zespół Jouberta ze spektrum ustno-twarzowo-palcowym
OFD8
Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 8
Zespół ustno-twarzowo-palcowy, typ Edwardsa
ALPS z nawracającymi infekcjami
CEDS
Stan niedoboru kaspazy ósmej
Zespół niedoboru kaspazy 8
Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny – nawracające infekcje wirusowe spowodowane niedoborem CASP8
DALD
Autoimmunologiczna choroba limfoproliferacyjna Dianzaniego
NIEAKTUALNE: Przerost mięśni związany z miostatyną
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare genetic disease
NIEAKTUALNE: Hipertrofia mięśniowa związana z miostatyną
Zespół CRASH
Zespół L1CAM
Zespół hipoplazja ciała modzelowatego-opóźnienie-przywiedzione kciuki-spastyczność wodogłowie
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 45.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
NIEAKTUALNE: OFD10
NIEAKTUALNE: Zespół Figuera
NIEAKTUALNE: Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 10
NIEAKTUALNE: Zespół ustno-twarzowo-palcowy z aplazją kości strzałkowej
Rzadka koagulopatia spowodowana ilościową wadą płytek
Rzadka koagulopatia spowodowana konstytucjonalną małopłytkowością
Rzadka skaza krwotoczna spowodowana ilościową wadą płytek
Rzadka skaza krwotoczna spowodowana konstytucjonalną małopłytkowością
Rzadkie zaburzenia krzepnięcia spowodowane ilościową wadą płytek
Rzadkie zaburzenia krzepnięcia spowodowan konstytucjonalną małopłytkowością
Rzadka koagulopatia spowodowana jakościową wadą płytek
Rzadka koagulopatia spowodowana konstytucjonalną trombopatią
Rzadka skaza krwotoczna spowodowana jakościową wadą płytek
Rzadka skaza krwotoczna spowodowana konstytucjonalną trombopatią
Rzadkie zaburzenia krzepnięcia spowodowane konstytucjonalną trombopatią
Rzadkie zaburzenia krzepnięcia spowodowane jakościową wadą płytek
Niedokrwistość sierpowata i choroby powiązane
Niedobór LAL
Czech Republic AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.27 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
IPAH
Pierwotne tętnicze nadciśnienie płucne
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.17 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.4 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.62 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.1 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.59 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.1 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Israel AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.8 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Israel AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.14 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.56 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.86 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.12 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.7 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.25 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne
FPAH
Hereditary pulmonary arterial hypertension
Rodzinne tętnicze nadciśnienie płucne
Czech Republic AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.8 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
France AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.08 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne
PAH inukowane lekiem lub toksyną
France AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Tętnicze nadciśnienie płucne indukowane lekiem lub toksyną
PAH z inną chorobą towarzyszącą
Wtórne PAH
Tętnicze nadciśnienie płucne z inną chorobą towarzyszącą
PAH związane z chorobą tkanki łącznej
Czech Republic AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.25 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.25 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
France AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.23 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.036 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.25 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.25 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Tętnicze nadciśnienie płucne związane z chorobą tkanki łącznej
PAH związane z wrodzoną chorobą serca
Czech Republic AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.46 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.22 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.57 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
France AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.17 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.026 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Netherlands AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.3 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.95 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.2 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Tętnicze nadciśnienie płucne związane z wrodzoną chorobą serca
PAH związane z zakażeniem HIV
Tętnicze nadciśnienie płucne związane z zakażeniem HIV
Nadciśnienie wrotno-płucne
PAH związane z nadciśnieniem wrotnym
POPH
Tętnicze nadciśnienie płucne związane z nadciśnieniem wrotnym
PAH związane z schistosomatozą
Tętnicze nadciśnienie płucne związane z schistosomatozą
PAH związane z przewlekłą niedokrwistością hemolityczną
Płucne nadciśnienie tętnicze związane z przewlekłą niedokrwistością hemolityczną
Nadciśnienie płucne z powodu choroby płuc i(lub) niedotlenienia
PH wywołane chorobą płuc i(lub) niedotlenieniem
PH z powodu choroby płuc i(lub) niedotlenienia
Nadciśnienie płucne wywołane chorobą płuc i(lub) niedotlenieniem
PAH z niejasnym mechanizmem wieloczynnikowym
Tętnicze nadciśnienie płucne z niejasnym mechanizmem wieloczynnikowym
Zespół z nadciśnieniem płucnym jako głównym objawem
bv-FTD
Netherlands AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 4.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Wariant behawioralny otępienia czołowo-skroniowego
FTD-ALS
FTD-MND
Otępienie czołowo-skroniowe ze stwardnieniem zanikowym bocznym
Otępienie czołowo-skroniowe z chorobą neuronu ruchowego
Zespół Seghersa
*Zespół zarośnięcia ustnej części gardła z wadami żeber i kręgów to dysostoza z dominującym zajęciem kręgów i żeber. Charakteryzuje się zarośnięciem ustnej części gardła, łagodną dyzostozą żuchwowo-twarzową, wadami małżowiny usznej i anomaliami żebrowo-kręgowymi (półkręgi, blok kręgów, częściowe zrośnięcie żeber, brak żeber). Od 1989 roku nie ma nowych opisów w literaturze.
Zespół zarośnięcia ustnej części gardła z wadami żeber i kręgów
Choroba hemolityczna z powodu alloimmunizacji płodowo-matczynej
Matczyna alloimmunizacja anty-Kell
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 116.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : >1 / 1000
Choroba hemolityczna u noworodka z alloimmunizacją Kell
SCIDX1
T-B+ SCID spowodowany niedoborem łańcuchów gamma
T-B+ ciężki Niedobór odporności sprzężony z chromosomem X
Ciężki złożony Niedobór odporności T-B spowodowany niedoborem łańcuchów gamma
Kostniakomięsak - wady kończyn - makrocytoza krwinek czerwonych
Choroba neurodegeneracyjna z otępieniem uwarunkowana genetycznie
Zwyrodnienie czołowo-skroniowe z otępieniem uwarunkowane genetycznie
Niedobór i wadliwa amidacja ligazy kwas tłuszczowy:CoA
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.85 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.121 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.026 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.261 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.113 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Estonia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.127 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.73 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.093 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.986 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.809 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.737 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.227 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.98 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.213 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Malta AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.817 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.786 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.864 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.937 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.899 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.99 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.657 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.919 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.906 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.906 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
MEN4
Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 4
MEN
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.05 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej
Ataksja móżdżkowa z azoospermią i niepełnosprawnością intelektualną
SCA32
SCA35
SCA36
Rodzinne kostnienie ektopowe
Postępująca heteroplazja kostna (Progressive osseus heteroplasia – POH) to rzadka, genetyczna choroba kości charakteryzująca się postępującym tworzeniem się tkanki kostnej poza układem szkieletowym, które rozpoczyna się w skórze i postępuje obejmując tkankę podskórną, a następnie tkankę łączną, mięśnie i powięzi. Obraz kliniczny POH pokrywa się z innymi chorobami genetycznymi, do których należy dziedziczna osteodystrofia Albrighta, rzekoma niedoczynność przytarczyc (sprawdź te terminy), pierwotny kostniak skóry ze względu na powierzchowne kostnienie heterotopowe związane z dezaktywującymi mutacjami genu GNAS (20q13.2-q13.3), kodującym białka wiążące nukleotydy guaninowe. POH można klinicznie odróżnić na podstawie głęboko postępującego kostnienia heterotopowego.
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 78.0 (Case(s))
MPS6, szybko postępująca
MPSVI, szybko postępująca
Mukopolisacharydoza typu VI, szybko postępująca
Niedobór arylosulfatzy B, szybko postępujący
Mukopolisacharydoza typu 6, szybko postępująca
MPS6, wolno postępująca
MPSVI, wolno postępująca
Mukopolisacharydoza typu VI, wolno postępująca
Niedobór arylosulfatzy B, wolno postępujący
Mukopolisacharydoza typu 6, wolno postępująca
Niesyndromiczna niepłodność męska spowodowana astenozoospermią
Niesyndromiczna niepłodność męska spowodowana zaburzeniem ruchliwości plemników
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3, typ Josepha
SCA3, typ Josepha
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3, typ Thomasa
SCA3, typ Thomasa
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3, typ Machado
SCA3, typ Machado
NIEAKTUALNE: XPA
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Xeroderma pigmentosum
NIEAKTUALNE: Skóra pergaminowata barwnikowa grupa komplementacyjna A
NIEAKTUALNE: XPB
NIEAKTUALNE: Skóra pergaminowata barwnikowa grupa komplementacyjna B
NIEAKTUALNE: XPC
NIEAKTUALNE: Skóra pergaminowata barwnikowa grupa komplementacyjna C
NIEAKTUALNE: XPD
NIEAKTUALNE: Skóra pergaminowata barwnikowa grupa komplementacyjna D
NIEAKTUALNE: XPE
NIEAKTUALNE: Skóra pergaminowata barwnikowa grupa komplementacyjna E
NIEAKTUALNE: XPF
NIEAKTUALNE: Skóra pergaminowata barwnikowa grupa komplementacyjna F
NIEAKTUALNE: XPG
NIEAKTUALNE: Skóra pergaminowata barwnikowa grupa komplementacyjna G
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Analbuminemia
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Bisalbuminemia
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: FDH
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Hipertyroksynemia rodzinna dysalbuminemiczna
HHML
*Zespół przerost połowiczy-mnoga tłuszczakowatość jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem z przerostem, który charakteryzuje się niepostępującym, asymetrycznyn, umiarkowanym przerostem połowiczym (często dotyczącym kończyn), z towarzyszącymi licznymi, bezbolesnymi, nawracającymi podskórnymi masami tłuszczakowatymi o powolnym wzroście, rozmieszczonymi na całym ciele (w szczególności na plecach, tułowiu, kończynach, palcach, pod pachami). Mogą współwystępować malformacje powierzchownych naczyń krwionośnych. Ponadto zespół ten może być związany ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia zarodkowych nowotworów jamy brzusznej.
Zespół przerost połowiczy-mnoga tłuszczakowatość
Dysplazja wiotkich kości
Zespół kostno-czaszkowo-śledzionowy
FMNG
Rodzinne MNG
Choroba Kôniga
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 35.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
NIEAKTUALNE: Zapalenie układu limbicznego z przeciwciałami caspr2
Zielona żółtaczka
*Hiperbiliwerdynemia jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą wątroby, która charakteryzuje się obecnością zielonego zabarwienia skóry, moczu, osocza i innych płynów ustrojowych (płyn otrzewnowy, mleko matki) oraz niektórych struktur (twardówka) z powodu podwyższonego poziomu biliwerdyny w surowicy krwi, z towarzyszącą niedrożnością dróg żółciowych i/lub) niewydolnością wątroby. Opisywano również związek z niedożywieniem, przyjmowaniem leków i wrodzoną atrezją dróg żółciowych.
Delecja 10q22.3q23.3
Monosomia 10q22.3q23.3
*Zespół mikrodelecji 10q22.3q23.3 jest rzadką, częściową monosomią autosomu, która charakteryzuje się łagodną, zmienną dysmorfią twarzy, obejmującą wielkogłowie, szerokie czoło, hiperteloryzm lub hipoteloryzm, głęboko osadzone oczy, skośnie ku górze lub w dół ustawione szpary powiekowe, nisko osadzone uszy, płaski grzbiet nosa, gładką rynienkę podnosową, cienką górną wargę, rozszczep podniebienia, wady móżdżku i serca, opóźnienie rozwoju psychoruchowego i zaburzenia zachowania (zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi - ADHD, autyzm). Do innych rzadziej występujących objawów należą: wrodzona aplazja piersi, arachnodaktylia, stopy końsko-szpotawe, trudności w odżywianiu, zahamowanie rozwoju.
Trisomia 10q22.3q23.3
Zespół Ogdena
Zespół przedwczesny starczy wygląd-opóźnienie rozwoju-arytmia serca
Zespół dolnego motoneuronu osób dorosłych objawiający się w późnym wieku
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Cantú syndrome
NIEAKTUALNE: Osteochondrodysplazja hipertrichotyczna
Rodzinna hipoglikemia hiperinsulinemiczna
Hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru UCP2
Rzadka postać wrodzonego rozlanego hiperinsulinizmu wrażliwego na diazoksyd, spowodowana niedoborem UCP2, charakteryzująca się epizodami hipoglikemii od okresu noworodkowego, dobrą odpowiedzią kliniczną na diazoksyd i prawdopodobnie przemijającą naturą z samoistnym ustępowaniem choroby.
Autosomalna dominująca hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru SUR1
Postać wrodzonego rozlanego hiperinsulinizmu wrażliwego na diazoksyd, spowodowana wariantami w genie ABCC8 i charakteryzująca się epizodami hipoglikemii, które są zwykle łagodne, rzadko wykrywane w okresie niemowlęcym i zwykle wykazują dobrą odpowiedź kliniczną na diazoksyd. Autosomalny dominujący hiperinsulinizm ma zwykle łagodniejszy fenotyp w porównaniu z chorobą związaną z recesywnymi mutacjami w genach kodujących białka kanału potasowego (K-ATP).
Autosomalny dominujący hiperinsulinizm z powodu niedoboru SUR1
Autosomalna dominująca hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru Kir6.2
Autosomalny dominujący hiperinsulinizm z powodu niedoboru Kir6.2
Hipoglikemia hiperinsulinemiczna oporna na diazoksyd
Postać wrodzonego izolowanego hiperinsulizmu, charakteryzująca się nadmiernym/niekontrolowanym wydzielaniem insuliny (nieadekwatnym do poziomu glikemii), nawracającymi epizodami głębokiej hipoglikemii i opornością na leczenie zachowawcze diazoksydem. Zajęcie trzustki może mieć charakter rozlany lub ogniskowy.
Hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru SUR1, postać ogniskowa oporna na diazoksyd
Rzadka, wrodzona, izolowana postać hiperinsulinizmu, charakteryzująca się nawracającymi epizodami hipoglikemii hiperinsulinemicznej niereagującej na diazoksyd, związanej z nadmiernym wydzielaniem insuliny przez komórki beta trzustki, spowodowana mutacjami w genie ABCC8. Zajęcie trzustki jest ogniskowe, a chorobę można wyleczyć wykonując selektywną, częściową pankreatektomię. Hipoglikemia może dawać zróżnicowany obraz kliniczny: od bezobjawowej hipoglikemii wykrywanej podczas rutynowego badania stężenia glukozy we krwi po makrosomię stwierdzaną po urodzeniu, hepatomegalię o nasileniu łagodnym do umiarkowanego lub zagrażającą życiu śpiączkę hipoglikemiczną lub stan padaczkowy, co dodatkowo pogarsza stan neurologiczny chorego.
Hiperinsulinizm ogniskowy oporny na diazoksyd z powodu niedoboru SUR1
Hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru Kir6.2, postać ogniskowa oporna na diazoksyd
Hiperinsulinizm ogniskowy oporny na diazoksyd z powodu niedoboru Kir6.2
NI-PHH
Rzadki rodzinny hiperinsulinizm charakteryzujący się poposiłkową hipoglikemią hiperinsulinemiczną, ujemnymi wynikami 72-godzinnych postów, ujemnymi przedoperacyjnymi badaniami lokalizacji insulinoma i dodatnimi wynikami testów selektywnego dotętniczego wlewu wapnia. W analizie histopatologicznej widoczny jest rozlany rozrost wysp ze zwiększeniem ich liczby i rozmiaru.
Przetrwała hipoglikemia hiperinsulinowa nie związana z insulinomą o początku w wieku dorosłym
Guz chromochłonny/przyzwojak wydzielający sporadyczny
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Sporadic pheochromocytoma/secreting paraganglioma
NIEAKTUALNE: Guz chromochlonny sporadyczny
NIEAKTUALNE: Przyzwojak wydzielajacy sporadyczny
Objawowa postać zespołu Coffina i Lowry'ego u kobiet nosicielek
Zespół Maroteaux, Le Merrera i Bensahela
Piszczel szpotawa Blounta
Piszczel szpotawa typ dziecięcy
*Rodzinna osteodysplazja typu Andersona jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną dyzostozą, która charakteryzuje się nieprawidłowościami kości twarzoczaszki (tj. niedorozwój środkowej części twarzy, szeroki, płaski grzbiet nosa, wąska, cienka i wysunięta żuchwa ze spiczastym podbródkiem, wady zgryzu, częściowa agenezja uzębienia), z towarzyszącymi dodatkowymi wadami kostnymi, takimi jak skolioza, ścieńczenie sklepienia czaszki, spiczaste wyrostki kolczyste, klinodaktylia i nieprawidłowe paliczki. Opisywano również podwyższone OB, hiperurykemię i nadciśnienie tętnicze. Od 1982 roku w literaturze nie ma nowych opisów.
Niedobór ADA
SCID z powodu niedoboru deaminazy adenozyny
Ciężki złożony Niedobór odporności z powodu niedoboru deaminazy adenozyny
NHD
Wielotorbielowata tłuszczowo-błoniasta osteodysplazja ze stwardniajacą leukoencefalopatią
plO-SL
plOSL
Finland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.15 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Wrodzona łamliwość kości - wrodzone przykurcze stawów
Wrodzona łamliwość kości - małogłowie - zaćma
Zespół Al Gazali i Naira
Łamliwość kości - retinopatia - napady padaczkowe - niepełnosprawność intelektualna
Idiopatyczna wielocentryczna osteoliza z lub bez nefropatii
Wielocentryczna osteoliza nadgarstkowo-stępowa z lub bez nefropatii
Dziedziczna osteoliza wielocentryczna
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Multicentric osteolysis-nodulosis-arthropathy spectrum
Autosomalna recesywna osteoliza nadgarstkowo-stępowa
Osteoliza dystalna - niski wzrost - niepełnosprawność intelekualna
Zespół Petit i Frynsa
Autosomalny recesywny zespół osteolizy dystalnej
Osteomezopyknoza
Osteoskleroza osiowa
Osteoskleroza osiowa jest bardzo rzadką łagodną chorobą kostną, charakteryzującą się dysplazją kości, objawiającą się nierównomiernym stwardnieniem kośćca osiowego tułowia i głowy oraz zwiększoną zawartością minerałów w kościach.
NIEAKTUALNE: Młodzieńcze CRMO
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Chronic nonbacterial osteomyelitis/Chronic recurrent multifocal osteomyelitis
NIEAKTUALNE: Mlodziencze przewlekle nawracajace wieloogniskowe zapalenie kosci i szpiku
Zespół Whyte i Murphy'ego
Osteopathia striata - dermopatia barwnikowa - kępka białych włosów
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Corticobasal syndrome
NIEAKTUALNE: Zwyrodnienie korowo-podstawne
Hiperostoza uogólniona z żłobieniami
Zespół Robinowa i Ungera
Osteopathia striata - stwardnienie czaszki
Autosomalna dominująca osteopetroza typu 1
Kwasica kanalików nerkowych typu 3
Marmurowa choroba mózgu
Mieszana RTA
Mieszana kwasica kanalików nerkowych
Niedobór anhydrazy węglanowej 2
Zespół Guibauda i Vainsela
Osteopetroza z kwasicą kanalików nerkowych
OOCHS
Zespół Hernandeza i Fragoso
Osteoporoza - zespół hipopigmentacji oczno-skórnej
NIEAKTUALNE: Zespół Heidego
NIEAKTUALNE: Zespół osteoporozy, makrocefalii, ślepoty i nadmiernej ruchomości stawów
OPPG
Oczna postać wrodzonej łamliwości kości
Zespół Lehmana
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem
Hiperostoza endosteum, typu Wortha
Zespół Wortha
Autosomalna dominująca osteoskleroza typu Wortha
Dysplazja uszno-zębowa
Globodoncja
Zespół Fara i Chlupackova
Zespół OFC
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Rodzinna otoskleroza
Zespół Fowlera, Christmasa i Chapple'a
Policystyczne jajniki - dysfunkcja zwieracza cewki moczowej
Zespół Touraine'a, Solente i Gole'a
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 204.0 (Case(s))
KIAA0540
KIAA1395
ZIR1
TGY
protein-glutamine gamma-glutamyltransferase 6
spinocerebellar ataxia 35
spinocerebellar ataxia 36
CATSPER
MGC4093
MKS10
MKSR-2
Alpha 1,2-mannosidase
ER alpha 1,2-mannosidase
ERMan1
ERManI
Endoplasmic reticulum alpha-mannosidase 1
Endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase 1
MANA-ER
MRT15
Man9GlcNAc2-specific processing alpha-mannosidase
alpha 1,2-mannosidase
endoplasmic Reticulum Class I alpha-mannosidase
CRSP130
DRIP130
Sur2
UNC104
CDO
CDON1
Ihog
ORCAM
cell adhesion molecule-related/down-regulated by oncogenes
cell adhesion associated, oncogene regulated
DNAJC5A
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5
Zespół Kuzniecky'ego
Szerokozakrętowość - niepełnosprawność intelektualna - padaczka
CP24
lncBCAS1-4_1
cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1
Spasmus nutans (SN) to rzadka choroba oczu charakteryzująca się triadą objawów klinicznych: asymetrycznym i wahadłowym oczopląsem, kiwaniem głową i kręczem szyi.
Przewlekłe zapalenie wnętrza gałki ocznej
Toksyczna makulopatia wywołana stosowaniem leków przeciwmalarycznych to rzadka, nabyta choroba oczu, będąca wynikiem długotrwałej ekspozycji na chlorochinę (CQ) lub hydroksychlorochinę (HCQ). Charakteryzuje się powoli postępującą, zwykle nieodwracalną, obustronną zanikową makulopatią o typie „byczego oka” (z postępującą utratą ostrości widzenia centralnego, pogorszeniem widzenia barw i centralnym mroczkiem), która w ciężkich przypadkach może rozprzestrzenić się na całe dno oka, prowadząc do rozległego zaniku siatkówki i utraty wzroku.
Toksyczna makulopatia spowodowana lekami przeciwmalarycznymi
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma
NIEAKTUALNE: Pierwotny chłoniak wewnątrzgałkowy
Pierwotny chłoniak specyficzny narządowo
Zapalenie pośredniej części błony naczyniowej oka
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 23.4 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Zakaźne zapalenie tylnego odcinka błony naczyniowej oka
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 27.7 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Zakaźne zapalenie przedniego odcinka błony naczyniowej oka
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 4.4 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Zakaźne zapalenie wszystkich struktur błony naczyniowej oka
Rzadko występujące schorzenie okulistyczne, charakteryzujące się niezakaźnym zapaleniem błony naczyniowej oka, które może obejmować wszystkie jej części i spowodowane jest paraneoplastyczną reakcją autoimmunologiczną. Objawy przedmiotowe i podmiotowe zwykle poprzedzają rozpoznanie nowotworu i mogą obejmować zaczerwienienie oczu, ból oczu, nadwrażliwość na światło, niewyraźne widzenie i pogorszenie widzenia. Najbardziej klasyczną postacią jest zapalenie części pośredniej błony naczyniowej związane z występowaniem przeciwciał anty-CV2 w drobnokomórkowym raku płuca lub innych nowotworach. Często dodatkowo występują inne objawy oczne i/lub pozaoczne.
Paraneoplastyczne zapalenie błony naczyniowej oka
Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, postać wątrobowo-mózgowa z powodu niedoboru DGUOK
POIS
Acyduria metylomalonowa reagująca na witaminę B12
Adenosylcobalamin deficiency Niedobór adenosylcobalaminy
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 192.0 (Case(s))
Kwasica metylomalonowa reagująca na witaminę B12
Delecja telomerowa 4p
Dystalna delecja 4p
Dystalna monosomia 4p
Zespół 4p-
Zaburzenie rozwojowe charakteryzujące się typowymi cechami twarzoczaszki, upośledzeniem wzrostu w okresie pre- i postnatalnym, niepełnosprawnością intelektualną, znacznym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, drgawkami i obniżeniem napięcia mięśniowego.
*Kalcyfilaksja (wapniejąca arteriolopatia) trzewna jest rzadką, zagrażają życiu chorobą naczyń o charakterze niezapalnym, która charakteryzuje się rozsianym wytrącaniem wapnia w narządach wewnętrznych (głównie w sercu lub płucach, ale także w żołądku lub nerkach), co prowadzi do włóknienia i zakrzepicy, a ostatecznie do martwiczych owrzodzeń tkanek. W zależności od zajętego narządu może wystąpić duszność, kaszel i niewydolność oddechowa lub ostry blok serca i w konsekwencji nagła śmierć sercowa. Choroba dotyczy głównie pacjentów dializowanych lub po przeszczepie nerki.
CDG-Ip
CDG1P
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1p
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ip
Zespół CDG typu 1p
Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Ip
GDP-Man:Man(3)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase
KIAA0266
Class VI beta-tubulin
class VI beta-tubulin
Dziedziczna hiperfosfatazja
Hyperostosid corticalis deformans juvenilis
JPG
Młodzieńcza choroba Pageta
Osteoektazja rodzinna
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Osteitis deformans
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Choroba Pageta kosci
autophagy receptor p62
p60
p62B
Niedobór C3
Niedobór C3 składnika układu dopełniacza
Ciężki złożony Niedobór odporności z powodu niedoboru specyficznej dla limfocytów kinazy tyrozynowej
SCID z powodu niedoboru LCK
SCID z powodu niedoboru specyficznej dla limfocytów kinazy tyrozynowej
Ciężki złożony Niedobór odporności z powodu niedoboru LCK
LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase
Kwasica metylomalonowa, typ TCb1R
Kwasica metylomalonowa, typ TCbIR
*Kwasica metylomalonowa z powodu defektu receptora transkobalaminy jest rzadkim zaburzeniem wchłaniania i transportu metabolitów, które charakteryzuje się umiarkowanym wzrostem stężenia kwasu metylomalonowego (MMA) we krwi i moczu z powodu zmniejszonego wychwytu kobalaminy przez komórki wskutek zaburzonej funkcji receptora transkobalaminy. Pacjenci zwykle nie mają objawów, jednak w badaniach przesiewowych stwierdza się zwiększone stężenie C3-acylokarnityny i MMA w osoczu. Stężenia homocysteiny w surowicy mogą być prawidłowe lub umiarkowanie podwyższone. Opisywano niedrożność naczyń siatkówki, co prowadzi do ciężkiego niedowidzenia.
Kwasica metylomalonowa z powodu defektu receptora transkobalaminy
8D6
8D6 antigen
8D6A
TCII-R
TCN2R
TCblR
Transcobalamin receptor
sCD320
soluble CD320
transcobalamin 2 receptor
HPE przegrodowo-przedwzrokowa HPE
Holoprosencefalia przegrodowo-przedwzrokowa
Niedokrwistość syderoblastyczna sprzężona z chromosomem X i z ataksją
XLSA-A
Zespół Pagon, Birda i Dettera
Niedokrwistość syderoblastyczna sprzężona z chromosomem X i ataksja
HPE typu mikroform
HPE-L
LTEC0
Szczelina krtaniowo-tchawiczo-przełykowa typu 0
Choroba Pelizaeusa i Merzbachera typu II
Ciężka PMD
Wrodzona PMD
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.03 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Choroba Pelizaeusa i Merzbachera, postać wrodzona
Klasyczna PMD
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.17 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Choroba Pelizaeusa i Merzbachera, postać klasyczna
Przejściowa PMD
Choroba Pelizaeusa i Merzbachera, postać przejściowa
Choroba Pelizaeusa i Merzbachera u kobiet nosicielek
Choroba Pelizaeusa i Merzbachera, zespół null
Zespół plP1 null
PMLD
Choroba podobna do choroby Pelizaeusa i Merzbachera
PMLD1
Choroba podobna do choroby Pelizaeusa i Merzbachera z powodu mutacji GJC2
Mitochondrialna chaperonopatia HSP60
Choroba podobna do choroby Pelizaeusa i Merzbachera z powodu mutacji HSPD1
Choroba podobna do choroby Pelizaeusa i Merzbachera z powodu mutacji AIMP1
AIP typu 1
Limfoplazmatyczne stwardniające zapalenie trzustki
Autoimmunologiczne zapalenie trzustki typu 1
AIP typu 2
Zapalenie trzustki z centrycznym zajęciem przewodu trzustkowego
Autoimmunologiczne zapalenie trzustki typu 2
Delecja dystalna 12p
Delecja telomerowa 12p
Zespół mikrodelecji 12p13.33
LGMD2P
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2P
Rzadka dziecięca choroba układowa lub reumatologiczna
156DAG
A3a
AGRNR
DAG
alpha-dystroglycan
beta-dystroglycan
dystrophin-associated glycoprotein-1
FplD zależna od plIN1
FplD4
Rodzinna częściowa lipodystrofia zależna od plIN1
Autosomalna semidominująca ciężka laminopatia lipodystroficzna
Uroporfiria erytropoetyczna związana z nowotworem złośliwym szpiku
IDMDC
*Recesywny zespół z niepełnosprawnością intelektualną, dysfunkcją ruchową i mnogimi przykurczami stawowymi jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem niepełnosprawności intelektualnej, który charakteryzuje się ciężką niepełnosprawnością intelektualną, postępującymi, mnogimi przykurczami stawów, pojawiającymi się w okresie postnatalnym oraz ciężką dysfunkcją ruchową. Dochodzi do zatrzymania i regresji funkcji ruchowych oraz rozwoju mowy, rozwoju przykurczów, początkowo w kończynach dolnych, a następnie obejmujących kręgosłup i szyję, w wyniku czego utrwala się w specyficzny sposób zgięta pozycja ciała.
Recesywny zespół z niepełnosprawnością intelektualną, dysfunkcją ruchową i mnogimi przykurczami stawowymi
Erlin-2
NET32
Rodzinna choroba prionowa podobna do choroby Alzheimera
Zespół Pallistera i W
Rodzinna choroba prionowa
*Rodzinny zespół przepukliny pępowinowej z dysmorfią twarzy jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy. Charakteryzuje się przepukliną pępowinową z towarzyszącą dysmorfią twarzy, która obejmuje płaską twarz, krótki i zadarty nos, długą i szeroką rynienkę podnosową, spłaszczony łuk szczęki, oraz wadami dłoni.
Rodzinny zespół przepukliny pępowinowej z dysmorfią twarzy
*Rodzinny steroidooporny zespół nerczycowy z głuchotą zmysłowo-nerwową jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym niedoborem koenzymu Q10, który charakteryzuje się niedosłuchem zmysłowo-nerwowym i ciężkim, postępującym zespołem nerczycowym, nieodpowiadającym na leczenie steroidami. Objawy kliniczne obejmują białkomocz, hipoalbuminemię oraz obrzęki o wczesnym początku, co prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek. W biopsji nerki widoczne jest ogniskowe segmentalne stwardnienie kłębuszków nerkowych i rozlane stwardnienie mezangialne. Rzadko opisywano napady padaczkowe, ataksję i objawy dysmorfii.
Rodzinny steroidooporny zespół nerczycowy z głuchotą zmysłowo-nerwową
CGI-10
Częściowa agnezja trzustki
Wrodzona agnezja trzustki
*Śmiertelna dziecięca miopatia miofibrylarna ze wzmożonym napięciem jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą mięśni szkieletowych, która charakteryzuje się sztywnością i brakiem elastyczności mięśni, wzmożonym napięciem, osłabieniem, niewydolnością oddechową i prawidłowymi funkcjami poznawczymi. U pacjentów stwierdza się trwale podwyższone stężenie kinazy kreatynowej, a zmiany histopatologiczne są typowe dla miopatii miofibrylarnej. Objawy pojawiają się po krótkim okresie prawidłowego rozwoju w okresie niemowlęcym i prowadzą do postępującej niewydolności oddechowej i przedwczesnej śmierci.
Śmiertelna dziecięca miopatia miofibrylarna ze wzmożonym napięciem
WABS
CHL1
CHL1-like helicase homolog (S. cerevisiae)
CHLR1
ChlR1
KRG-2
KRG2
Keratinocyte growth factor-regulated gene 2
Warsaw Breakage Syndrome
NIEAKTUALNE: Kłębuszkowe zapalenie nerek z półksiężycami
NIEAKTUALNE: RPGN
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Glomerular disease
NIEAKTUALNE: Gwaltownie postepujace klebuszkowe zapalenie nerek
NGPS
BAF
barrier to autointegration nuclear assembly factor 1
Niedobór gPAPP
*Chondrodysplazja ze zwichnięciami stawów, typ gPAPP, jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, pierwotną dysplazją kostną, która charakteryzuje się nieproporcjonalnie niskim wzrostem, obserwowanym już w okresie prenatalnym, skróceniem kończyn, wrodzonymi zwichnięciami stawów, mikrognacją, rozszczepem podniebienia tylnego, brachydaktylią, skróceniem kości śródręcza i nieregularnymi rozmiarami nasad kości śródręcza, dodatkowymi punktami kostnienia kości nadgarstka i dysmorficznymi cechami twarzy. Ponadto opisywano niedosłuch i łagodne opóźnienie rozwoju psychoruchowego.
Chondrodysplazja z przemieszczeniem stawów, typ gPAPP
Golgi-resident adenosine 3',5'-bisphosphate 3'-phosphatase
IMPA3
gPAPP
golgi-resident nucleotide phosphatase
*Dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowa z nadmiernie elastyczną skórą jest rzadką postacią genetycznie uwarunkowanej dziedzicznej neuropatii demielinizacyjnej czuciowo-ruchowej, która charakteryzuje się powoli postępującym, łagodnym lub umiarkowanym osłabieniem i zanikiem dystalnych mięśni kończyn górnych i dolnych oraz zmiennymi zaburzeniami czucia w odcinkach dystalnych, którym towarzyszy nadmierna elastyczność skóry o różnym stopniu nasilenia oraz zwyrodnienie plamki związane z wiekiem. Może również towarzyszyć nadmierna ruchomość dystalnych stawów, wysokie podniebienie i drobne nieprawidłowości kostne (np. klatka piersiowa szewska, długogłowie).
Dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowa z nadmiernie elastyczną skórą
Choroba Van Bogaerta
Podostre wtrętowe zapalenie mózgu
SSPE
Subacute sclerosing panencephalitis
Zapalenie mózgu Dawsona
Zapalenie mózgu Van Bogaerta
India AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.003 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Przejściowa sinica i niedokrwistość noworodkowa z powodu hemoglobiny Toms River
*Hemoglobinopatia Toms River jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną hemoglobinopatią, spowodowaną defektem podjednostki gamma hemoglobiny płodowej. Charakteryzuje się sinicą noworodków, niskim poziomem wysycenia hemoglobiny tlenem bez hipoksemii tętniczej, umiarkowaną niedokrwistością i retikulocytozą, bez współistniejącej choroby serca lub płuc. Objawy stopniowo ustępują w pierwszych miesiącach życia.
Hemoglobinopatia łańcuchów gamma o niskim powinowactwie do tlenu
EPM6
PME typu 6
Postępująca padaczka miokloniczna Morza Północnego
Postępująca padaczka miokloniczna zależna od GOSR2
Postępująca padaczka miokloniczna typu 6
Bos1
GS27
FPHH
Rodzinna postępująca hiper- i hipopigmentacja
Zespół mnogie wady wrodzone - hipotonia - drgawki
GPI ethanolamine phosphate transferase 1
MCD4
MDC4
PIG-N
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N
Occipital malformations of cortical development
Potyliczne MCD
*Szerokozakrętowość i drobnozakrętowość potyliczna to rzadka, genetycznie uwarunkowana wada rozwojowa mózgu, która charakteryzuje się wygładzeniem kory mózgowej z utratą zakrętów drugo- i trzeciorzędowych, z towarzyszącą nadmierną liczbą małych, nieregularnych zakrętów wraz ze zwiększoną grubością kory, zlokalizowanych w płatach potylicznych. U pacjentów zwykle występują napady drgawkowe (w tym miokloniczno-astatyczne, nieświadomości, atypowej nieświadomości, utraty wzroku, miokloniczno-atoniczne, uogólnione toniczno-kloniczne) i opóźnienie rozwoju i/lub opóźnienie intelektualne o zmiennym stopniu nasilenia (brak lub umiarkowane).
Szerokozakrętowość i drobnozakrętowość potyliczna
NIEAKTUALNE: Dyzostoza kończynowa ze mnogą opornością hormonalną
Autosomalna recesywna dystrofia paznokci
Hfz6
HPS9
BLOC-1 subunit pallidin
biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6
Wrodzona dystrofia mięśni typu megaconial
Wrodzona dystrofia mięśniowa z zaburzeniami struktury mitochondriów
Wrodzona miopatia typu megaconial
Wrodzona dystrofia mięśniowa z powodu defektu biosyntezy fosfatydylocholiny
CHETK
Choroba Moyamoya - niski wzrost - dysmorfia twarzy - hipogonadyzm hipergonadotropowy
Angiopatia Moyamoya - niski wzrost - dysmorfia twarzy - hipogonadyzm hipergonadotropowy
Rzadki, łagodny typ guza splotu naczyniówkowego, często występujący w czwartej komorze (u dorosłych) i w komorze bocznej (u dzieci), ale czasami rozwijający się ektopowo w miąższu mózgu i objawiający się nudnościami, wymiotami, obrzękiem tarczy nerwu wzrokowego, nieprawidłowymi ruchami gałek ocznych, a także jak powiększeniem obwodu głowy, drgawkami i zaburzeniami chodu z powodu wzrostu ciśnienia wewnątrzczaszkowego.
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.003 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Zespół niedoboru AP4
*Ciężka niepełnosprawność intelektualna z postępującą paraplegią spastyczną to rzadka złożona paraplegia spastyczna, która charakteryzuje się wcześnie pojawiającą się hipotonią, przechodzącą następnie w spastyczność, całościowym opóźnieniem rozwoju, ciężką niepełnosprawnością intelektualną i zaburzeniami mowy, małogłowiem, niskim wzrostem i cechami dysmorficznymi. Pacjenci często tracą zdolność chodzenia, u niektórych występują napady padaczkowe i stereotypowe napady śmiechu.
Ciężka niepełnosprawność intelektualna z postępującą paraplegią spastyczną
GET
CCV
Pęcherzowa DCM
DCM naciekająca dotycząca drobnych naczyń
Mastozytoza skórna rozsiana z naciekaniem drobnych naczyń
Pseudożółtakowa DCM
Pseudożółtakowata rozlana mastocytoza skórna
Rodzinna dysfunkcja fałdu głosowego
Zespół Gerhardta
Wrodzona sekwestracja wewnątrzpłatowa oskrzelowo-płucna
Wrodzona sekwestracja wewnątrzpłucna
Wrodzona sekwestracja wewnątrzpłatowa płuc
Wrodzona sekwestracja pozapłatowa oskrzelowo-płucna
Wrodzona sekwestracja pozapłucna
Wrodzona komunikująca malformacja oskrzelowo-płucna i jelita przedniego
CPAM typu 0
Wrodzona torbielowatość gruczolakowata płuc typu 0
Wrodzona malformacja dróg oddechowych płuc, typu 0
CCAM typu 1
CPAM typu 1
Wrodzona choroba torbielowata płuc typ 1
Wrodzona torbielowatość gruczolakowata płuc typu 1
CCAM typu 2
CPAM typu 2
Wrodzona choroba torbielowata płuc typu 2
Wrodzona torbielowatość gruczolakowata płuc typu 2
Wrodzona malformacja dróg oddechowych płuc, typu 2
CCAM typu 3
CPAM typu 3
Wrodzona choroba torbielowata płuc typu 3
Wrodzona torbielowatość gruczolakowata płuc typu 3
Wrodzona malformacja dróg oddechowych płuc, typu 3
CPAM typu 4
Wrodzona torbielowatość gruczolakowata płuc typu 4
Wrodzona malformacja dróg oddechowych płuc, typu 4
Zapalenie tęczówki i ciała rzęskowego
Denmark AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 185.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : >1 / 1000
Zapalenie przedniego odcinka błony naczyniowej
Choroiditis
Zapalenie tylnego odcinka błony naczyniowej
Całkowite zapalenie błony naczyniowej
Zapalenie wszystkich struktur błony naczyniowej
Rodzinne nawracające porażenie twarzy Bella
*Rodzinne nawracające obwodowe porażenie twarzy jest rzadką neuropatią obwodową, która charakteryzuje się jednostronnym osłabieniem mięśni twarzy o wczesnym początku, z towarzyszącym objawem Bella. Choroba nie postępuje, ustępuje samoistnie i może nawracać bez wyraźnych czynników wywołujących.
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.6 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Rodzinne nawracające obwodowe porażenie twarzy
NIE JEST RZADKA W EUROPE: Idiopatyczne zapalenie przedniego odcinka błony naczyniowej oka
*Idiopatyczne zapalenie tylnego odcinka błony naczyniowej jest rzadką chorobą oczu, potencjalnie zagrażającą widzeniu, której nie przypisuje się żadnej specyficznej etiologii ocznej lub ogólnoustrojowej. Charakteryzuje się ogniskowym, wieloogniskowym lub rozlanym niezakaźnym zapaleniem w tylnej części błony naczyniowej oka (tj. zapaleniem naczyniówki, zapaleniem naczyniówki i siatkówki, zapaleniem siatkówki i zapaleniem nerwu siatkówkowego). Opisywano powikłania dotyczące narządu wzroku (w tym torbielowaty obrzęk plamki i neowaskularyzację naczyniówki).
Idiopatyczne zapalenie tylnego odcinka błony naczyniowej
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.0194 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.5051 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 16.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.6 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Idiopatyczne zapalenie wszystkich struktur błony naczyniowej
Choroba układowa z zapaleniem przedniego odcinka błony naczyniowej
Choroba układowa z zapaleniem tylnego odcinka błony naczyniowej
Choroba układowa z zapaleniem wszystkich struktur błony naczyniowej
Delecja 5p
Zespół kociego płaczu
Denmark AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.22 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Japan AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 7.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Porażenie Bella
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Idiopatyczne porażenie twarzy
Dziedziczna rybia łuska postać niesyndromiczna
France AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.19 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Dziedziczna rybia łuska postać syndromiczna
Syndromiczna RXLI
Syndromiczna recesywna rybia łuska sprzężona z chromosomem X
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.3 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Syndromiczna rybia łuska sprzężona z chromosomem X
ARCI
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.1 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.77 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.5 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Autosomalna recesywna rybia łuska wrodzona
KPI
France AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.11 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
SHCB
Samowyleczalny zespół dziecka kolodionowego
Kończynowy SHCB
Kończynowy samowyleczalny zespół dziecka kolodionowego
AEI
Rybia łuska pierścieniowa epidermolityczna
CRIE
IWC
Rybia łuska pstra
Rybia łuska z konfetti
Wrodzona erytrodermia rybiołuskowata siatkowata
Zespół twardej skóry, typu Parana
Zespół KLICK
Zespół rogowacenie linijne-rybia łuska wrodzona-rogowiec twardzinowy
Zespół rybiej łuski sprzężony z chromosomem X
Autosomalny zespół rybiej łuski ze znacznymi nieprawidłowościami włosów
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Trichothiodystrophy
NIEAKTUALNE: Rybia luska wrodzona z trichotiodystrofia
Autosomalny zespół rybiej łuski ze znacznymi objawami neurologicznymi
Autosomalny zespół rybiej łuski ze śmiertelnym przebiegiem choroby
Autosomalny zespół rybiej łuski z innymi objawami towarzyszącymi
CHAP1/DSK2
Chap1
Dsk2
LIC-2
N4BP4
NEDD4 binding protein 4
PLIC-2
PLIC2
RIHFB2157
HSPC014
UMP1
proteassemblin
FIL1
FIL1(DELTA)
FIL1D
IL-1 related protein 3
IL-1F5
IL1HY1
IL1L1
IL1RP3
IL36RA
family of interleukin 1-delta
interleukin-1 HY1
interleukin-1 receptor antagonist homolog 1
AKT
PKB
PRKBA
RAC
RAC-alpha
protein kinase B
KIAA0978
Zespół Wellsa i Jankovica
SPERM
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Classic glucose transporter type 1 deficiency syndrome
Paraplegia spastyczna - padaczka - niepełnosprawność intelektualna
NDE
NUDE
nudE
BVRA
BVRalpha
biliverdin reductase IXalpha
DXS707
TE2
arrest defective protein 1
N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit
Paraplegia spastyczna - jaskra - niepełnosprawność intelektualna
HBK
Zespół Bahemuka i Browna
Paraplegia spastyczna - zmiany skórne na twarzy
FTD
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.05 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Zespół Fitzsimmonsa, Walsona i Mellora
Paraplegia spastyczna - zapalenie nerek - głuchota
Zespół Antinolo, Nieto i Borrego
Paraplegia spastyczna - neuropatia - poikiloderma
Częściowa monosomia chromosomu 12
Dziedziczna CJD
Dziedziczna choroba Creutzfeldta i Jakoba
APS
Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy
Paraplegia spastyczna - niepełnosprawność intelektualna - cienkie ciało modzelowate
SPG11
Zespół Nakamura i Osame
Portugal AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.26 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Autosomala recesywna paraplegia spastyczna typu 11
NIEAKTUALNE: Zespół Fitzsimmonsa i Guilberta
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay
NIEAKTUALNE: Paraplegia - brachydaktylia - nasady kosci w ksztalcie stozka
Zespół Fitzsimmonsa, McLachlan i Gilberta
Paraplegia - niepełnosprawność intelektualna - hiperkeratoza
Poikilodermia - łysienie - retrognatyzm - rozszczep podniebienia
*Zespół PARC jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się asocjacją wrodzonej poikilodermii (siateczkowata pigmentacja skóry) (P), uogólnionego łysienia (A), retrognatyzmu (cofnięta żuchwa) (R) i rozszczepu podniebienia (C). Od 1990 r. nie ma w literaturze nowych opisów.
Paraplegia spastyczna - przedwczesne pokwitanie
GluN1
NR1
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1
Choroba Parkinsona o wczesnym początku
Młodzieńcza choroba Parkinsona
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Cohen syndrome
Dysplazja rizomeliczna typu Pattersona-Lowry'ego
Zespół Lopesa i Gorlina
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 54.0 (Case(s))
WSS
Zespół skóry ze zmarszczkami
Zespół Zori, Stalkera i Williamsa
Klatka piersiowa lejkowata - wielkogłowie - dysplastyczne paznokcie
Encefalopatia postępująca - atrofia nerwu wzrokowego
Encefalopatia postępująca z obrzękiem, hipsarytmią i atrofią nerwu wzrokowego
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex
Wysypka podobna do pelagry - objawy neurologiczne
Rogowiec dłoniowo-podeszwowy - dystrofia rogówki
Tyrozynemia oczno-skórna
Tyrozynemia spowodowana niedoborem TAT
Tyrozynemia spowodowana niedoborem aminotransferazy tyrozyny
Tyrozynemia typu II
Zespół Richnera i Hanharta
Tyrozynemia typu 2 to wrodzona wada metabolizmu tyrozyny charakteryzująca się hipertyrozynemią z objawami oczno-skórnymi oraz w niektórych przypadkach niepełnosprawnością intelektualną.
*Zespół uchyłków kielicha nerkowego i głuchoty jest rzadką, syndromiczną wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się wadami układu moczowego i nerek, takimi jak poszerzenie układu kielichowo-miedniczkowo z licznymi drobnymi uchyłkami kielichów, którym towarzyszy niedosłuch czuciowo-nerwowego. Od 1981 roku nie ma nowych opisów w literaturze.
Zespół uchyłków kielicha nerkowego i głuchoty
Dyzostoza łopatkowo-biodrowa
Zespół Kosenowa
KIAA1215
LPP1
LTAP
STB1
STBM
STBM1
loop-tail-associated protein
strabismus
vang, van gogh-like 2
Zakażenie tasiemcem wielojamowym
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.8 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.014 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.26 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Zespół Ray'a, Petersona i Scotta
Dysplazja miednicy - artrogrypoza kończyn dolnych
Choroba Hailey'a i Hailey'a
Choroba Haileya-Haileya
Rodzinna łagodna przewlekła pęcherzyca
Rodzinna łagodna pęcherzyca Haileya i Haileya
HLC14-06-P
nucleoside-triphosphate diphosphatase
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Zapalenie reumatoidalne stawów
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Reumatoidalne zapalenie stawów
Wielokrotne przemieszczenia stawów - niski wzrost - dysmorfia czaszkowo-twarzowa - wrodzone wady serca
Zespół podobny do zespołu Larsena, typ B3GAT3
GlcAT-I
galactosylgalactosylxylosylprotein 3-beta-glucuronosyltransferase 3
glucuronosyltransferase I
Zespół Kreiborga i Pakistaniego
*Kraniosynostoza i wady zębów to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół malformacji czaszki, który charakteryzuje się przedwczesnym zarośnięciem wielu lub wszystkich szwów sklepienia czaszki (co skutkuje różnego stopnia nieprawidłowym kształtem głowy), hipoplazją środkowej części twarzy, opóźnionym i ektopowym wyrzynaniem się zębów oraz zębami nadliczbowymi. Towarzysząca dysmorfia twarzy obejmuje wytrzeszcz, hiperteloryzm, zakrzywiony nos i nieznaczny prognatyzm. Opisywano również różne wady palców (np. syndaktylia palców dłoni i/lub stóp, klinodaktylia), niski wzrost, opóźnienie rozwoju poznawczego i/lub ruchowego, wysokie podniebienie, deformacje uszu i niedosłuch przewodzeniowy.
Delecja 8q21.11
Monosomia 8q21.11
Delecja 10p11.21p12.31
Monosomia 10p11.21p12.31
Zespół mikrodelecji 10p12p11
Zespół dysmorfii twarzy, opóźnienia rozwoju i zaburzeń zachowania spowodowany mikrodelecją 10p11.21p12.31
Dup(X)(p22)
Duplikacja Xp22
Teleangiektazja - erytrocytoza - gammopatia monoklonalna - gromadzenie się płynu w przestrzeni okołonerkowej - przeciek wewnątrzpłucny
CMT2O
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2O
DHC1
Dnchc1
HL-3
p22
FRAM
Makrotętniak tętnicy siatkówki i podzastawkowe zwężenie tętnicy płucnej
*Rodzinny makrotętniak tętnic siatkówki jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą serca, która charakteryzuje się wczesnym występowaniem makrotętniaków tętnicy siatkówkowej i współistniejącym nadzastawkowym zwężeniem tętnicy płucnej, często wymagającym chirurgicznej korekty.
FSTL2
IGFBP-7
MAC25
PSF
insulin like growth factor binding protein 7
Choroba stwardniająca związana z IgG4
Choroba układowa związana z IgG4
Choroba stwardniająca związana z immunoglobuliną G4
Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa-11
SCAR11
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa - opóźnienie psycho-ruchowe
sytXIV
Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa-12
SCAR12
Zespół autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa, padaczka i niepełnosprawność intelektualna z powodu niedoboru WWOX
Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa-10
SCAR10
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa o początku w wieku dorosłym
Niedobór dehydrogenazy ksylitolu
Pentozuria
Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa-7
SCAR7
Autosomalna recesywna wolno postępująca ataksja rdzeniowo-móżdżkowa o początku w wieku dziecięcym
Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa-6
SCAR6
Autosomalna recesywna niepostępująca ataksja móżdżkowa o początku w wieku niemowlęcym
Hipoplazja mostowo-móżdżkowa-zaburzenie różnicowania płci o kariotypie 46,XY
PCH7
PPBFTDS
Rodzinny zespół podatności na PPB
Rodzinny zespół podatności na pleuropulmonary blastoma
Zespół DICER1
Zespół predyspozycji do nowotworów związany z DICER1
Rodzinny zespół podatności na blastoma opłucnej i płuc
FLIT
Immature interstitial mesenchymal tumor
RCVS
Zespół odwracalnego kurczu naczyń mózgowych
WDFA
Dobrze zróżnicowany gruczolakorak płuc płodu
Drobnokomórkowy nowotwór pęcherza moczowego
Nowotwór drobnokomórkowy pęcherzyka żółciowego
Rak drobnokomórkowy pęcherzyka żółciowego
SCCB
Słabo zróżnicowany neuroendokrynny rak pęcherza moczowego
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.14 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Xp21 deletion syndrome
NIEAKTUALNE: Niedobór kinazy glicerolu, postać niemowlęca
Niedobór kinazy glicerolu, postać młodzieńcza
Niedobór kinazy glicerolu, postać dorosła
Niedobór PSAT
Choroba spichrzania glikogenu typu 11
GSD typu 11
GSD z powodu niedoboru podjednostki M dehydrogenazy mleczanowej
Glikogenoza typu 11
Glikogenoza z powodu niedoboru podjednostki M dehydrogenazy mleczanowej
Niedobór dehydrogenazy mleczanowej A
Niedobór podjednostki LDH-M
Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru podjednostki M dehydrogenazy mleczanowej
GSD z powodu niedoboru podjednostki H dehydrogenazy mleczanowej
Glikogenoza z powodu niedoboru podjednostki H dehydrogenazy mleczanowej
Niedobór dehydrogenazy mleczanowej B
Niedobór podjednostki LDH-H
Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru podjednostki H dehydrogenazy mleczanowej
AZOOR
Ostra zewnętrzna utajona retinopatia strefowa
AAOR
Ostra zewnętrzna retinopatia pierścieniowa
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare genetic diabetes mellitus
NIEAKTUALNE: Agnezja komórek beta trzustki z cukrzyca noworodków
Jakościowe lub ilościowe defekty troponiny
Jakościowe lub ilościowe defekty tropomiozyny
Zapalenie osierdzia - artropatia - kamptodaktylia
Zespół CACP
Zespół Jacobs
Zespół artropatia-kamptodaktylia
Zespół kamptodaktylia-artropatia-biodro szpotawe-zapalenie osierdzia jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą reumatologiczną, która charakteryzuje się kamptodaktylią wrodzoną lub o wczesnym początku oraz symetryczną, wielostawową, niezapalną artropatią dotyczącą dużych stawów, z przerostem błony maziowej, a także postępującą deformacją stawu biodrowego (biodro szpotawe) i bardzo rzadko niezapalnym zapaleniem osierdzia.
Zespół kamptodaktylia-artropatia-biodro szpotawe-zapalenie osierdzia
Nefroblastomatoza - wodobrzusze płodu - makrosomia - guz Wilmsa
Rzadki zespół przerostowy charakteryzujący się wielowodziem, makrosomią przed- i poporodową, hipotonią mięśniową, wadami nerek, organomegalią, wzdęciem brzucha, wnętrostwem, typową dysmorfią twarzy, zaburzeniami neurorozwojowymi oraz wysoką śmiertelnością noworodków. U dzieci które przeżyły okres niemowlęcy podwyższone jest ryzyko wystąpienia guza Wilmsa.
MFS1
MFS2
Noworodkowy MFS
AOS
Zespół tętniaka i zapalenia kości i stawów
Zespół Ehlersa i Danlosa, typ hipermobilny
Łagodny zespół nadmiernej ruchomości stawów
Zespół Ehlersa i Danlosa z nadmierną ruchomością stawów
Zespół Perniola, Krajewskiej i Carnevale
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 15.0 (Family(ies))
Zespół łysienie - niepełnosprawność intelektualna
Rzadkie choroby z tętniakiem aorty piersiowej i rozwarstwieniem aorty
PARK18
eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1
MEM3
PARK17
D2S448
D2S448E
KIAA0230
MG50
PRG2
PXN
RPC1
RPC155
hRPC155
RPC2
BTN6
BTNL11
MOZ-related factor
MOZ2
Morf
qkf
querkopf
N-acetyllactosaminide alpha-2,3-sialyltransferase
ST3Gal III
ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3
Zespół Exnera
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Hajdu-Cheney syndrome
Kość strzałkowa serpentynowa - wielotorbielowatość nerek
GT198
HUMGT198A
Hop2
TBP-1 interacting protein
TBPIP
homologous-pairing protein 2 homolog
MIHG1
MIRH1
long intergenic non-protein coding RNA 48
miR-17-92
non-protein coding RNA 48
FilGAP
CPLANE3
ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 3
Hipoplazja lub aplazja kości strzałkowej - łukowata kość udowa - oligodaktylia
Zespół Fuhrmanna, Riegera i de Sousa
NY-REN-37
UKp68
CFAP66
DYF-2
FAP66
IFT144
KIAA1638
NPHP13
ORF26
Oseg6
Pwdmp
intraflagellar transport 144 homolog (Chlamydomonas)
60S ribosomal protein L21
L21
eL21
Dysgenezja gonad XX - głuchota
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 124.0 (Case(s))
PMDS
Przetrwałe struktury Mullera
Zaburzenia metabolizmu i transportu kwasu foliowego
CT78
cancer/testis antigen 78
Growth arrest-specific gene-1
Zespół Ehlersa i Danlosa typu 4
Zespół Ehlersa i Danlosa typu IV
Zespół Sacka i Barabasa
NIEAKTUALNE: Niski wzrost - hiperkaliemia - kwasica
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare inborn errors of metabolism
NIEAKTUALNE: Zespól Preeyasombata i Varavithya
NIEAKTUALNE: Zespół D'Ercole
NIEAKTUALNE: Niski wzrost - maloglowie - wada serca
CD240D
DIIIc
Rh30a
Rh4
RhII
RhPI
SLC42A5
Zespół Strattona i Parkera
Niski wzrost - kostki Worma - dekstrokardia
NIEAKTUALNE: Niski wzrost - prognatyzm - krótkie szyjki kosci udowych
Zespół Al Gazali, Aziz i Salem
Niski wzrost - płetwistość szyi - choroba serca
DENND9
DENNL72
Cav3.2
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H
DGCR1
DiGeorge critical region gene 1
TUP1
histone regulator A
CFHL
FHR1
DOWN16
FHR-3
FHR3
HLF4
Zespół Thonga, Douglasa i Ferrante
Niski wzrost - deafness - dysfunkcja neutrofili - dysmorfia
FHR-5
FHR5
Factor H related protein 5
factor H related protein 5
SELZ
Selenoprotein Z
TR3
TRXR2
TXNR2
Thioredoxin reductase beta
selenoprotein Z
thioredoxin reductase beta
JBTS14
Kid
OBP-1
OBP-2
Zespół Mievisa, Verellena i Dumoulina
Niski wzrost - choroba zastawki serca - charakterystyczny wygląd twarzy
Polipowatość hamartomatyczna jelit
Zespół polipy i plamki
Genetycznie uwarunkowany zespół polipowatości jelit, w którym dochodzi do rozwoju charakterystycznych polipów hamartomatycznych w całym przewodzie pokarmowym oraz pigmentacji błon śluzowych. Wiąże się ze znacznie podwyższonym ryzykiem nowotworów przewodu pokarmowego oraz w innych lokalizacjach.
Uruguay AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.65 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
EDS, typ klasyczny
Rzadka dziedziczna choroba tkanki łącznej charakteryzująca się zwiększoną elastycznością skóry, nieprawidłowym bliznowaceniem i uogólnioną nadmierną ruchomością stawów.
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: plastyczne stwardnienie prącia
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Choroba Peyroniego
BMP-1
tolloid-like
Kraniostenoza strzrałkowa z wrodzoną wadą serca, upośledzenie umysłowe i ankyloza żuchwy
Kraniosynostoza - wrodzona choroba serca - niepełnosprawność intelektualna
Zespół Pfeiffera, Singera i Zschieschego
Rzadkie zaburzenie ze znamionami naskórkowymi charakteryzujące się współistnieniem znamion soczewicowatych plamistych ze znamionami naskórkowymi i nieprawidłowościami pozaskórnymi.
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 248.0 (Case(s))
ECAT1
ES cell associated transcript 1
KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member
Zespół Powella, Chandra i Saala
NIEAKTUALNE: Zespół Stolla, Lévy'ego i Francforta
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Syndrome with limb reduction defects
NIEAKTUALNE: Zespół fokomelii, ektrodaktylii, głuchoty i arytmii zatokowej
Aplazja/hipoplazja kończyn i miednicy
Ciężki ubytek kończyn
Wrodzony brak kości łokciowej i strzałkowej
Zespół Al Awadi, Raasa i Rothschilda
Rzadki zespół genetyczny z wadami redukcyjnymi kończyn, charakteryzujący się wadami rozwojowymi szkieletu obejmującymi brak lub niedorozwój kości miednicy (w tym agenezję lub hipoplazję kości krzyżowej), ubytkami interkalarnymi kończyn (fokomelia potencjalnie połączona z polidaktylią, oligodaktylią lub ektrodaktylią) oraz wadami czaszki (często występuje wada kości potylicznej bez lub z przepukliną oponową). Dodatkowe cechy mogą obejmować dystrofię klatki piersiowej, dysmorficzne rysy twarzy (dysplastyczne i duże uszy oraz wysokie i wąskie podniebienie) oraz wady rozwojowe narządów płciowych (aplazja Mullera, agenezja macicy i pochwy, mikropenis z wnętrostwem). Wzrost i rozwój umysłowy są prawidłowe.
Niedobór PEPCK
Rzadkie zaburzenie glukoneogenezy, które wynika z upośledzenia aktywności enzymu karboksykinazy fosfoenolopirogronianowej i obejmuje cytozolowe i mitochondrialne postaci niedoboru enzymu. Początek objawów przypada na okres noworodkowy lub kilka miesięcy po urodzeniu i obejmują one hipoglikemię związaną z ostrymi epizodami ciężkiej kwasicy mleczanowej, postępujące pogorszenie stanu neurologicznego, ciężką niewydolność wątroby, nerkową kwasicę kanalikową oraz zespół Fanconiego. U pacjentów obserwuje się uszkodzenie wielonarządowe z opóźnieniem wzrastania, osłabienie mięśni i obniżenie napięcia mięśniowego, opóźnienie rozwoju z drgawkami, spastycznością, sennością, małogłowiem i kardiomiopatią. Do tej pory nie ma jednoznacznych dowodów na istnienie izolowanej postaci tego zaburzenia.
Niedobór karboksykinazy fosfolenolopirogronianowej
Rzadka nieswoista choroba zapalna jelit charakteryzująca się wczesną nadwrażliwością skóry na światło, która objawia się zmianami rumieniowymi i pęcherzykowymi na twarzy po ekspozycji na słońce oraz ciężkim nawracającym zapaleniem jelita grubego, które prowadzi do nieuleczalnej biegunki. Od 1991 roku nie było dalszych opisów w literaturze.
Wrażliwość na światło - śmiertelne zapalenie jelit
Fitosterolemia
Ksantomatoza z sitosterolemią
Zespół Telfera, Sugar i Jaegera
Sekwencja Pierre'a i Robina - wrodzona wada serca - stopa końsko-szpotawa
Stopa końsko-szpotawa - wada przegrody międzyprzedsionkowej - sekwencja Robina - przetrwała żyła główna górna lewa
Zespół Pierre'a i Robina - wrodzona wada serca - stopa końsko-szpotawa
Sekwencja Pierre'a Robina - anomalia twarzowo-palcowa
Zespół Chitayata, Meuniera i Hodgkinsona
Zespół Pierre'a Robina - anomalia twarzowo-palcowa
Włosy skręcone
D10S64
D10S65
D10S66
IRBP
RP66
interphotoreceptor retinoid-binding protein
interstitial retinol-binding protein 3
BBS21
Bardet-Biedl syndrome 21
CORD16
FAP418
MOT25
MOT25.
RP64
SMALLTALK
cone-rod dystrophy 16
cilia and flagella associated protein 418
Dysplazja chondroektodermalna
Dysplazja mezodermalna
Specific population AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 500.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : >1 / 1000
Włosy skręcone - opóźnienie w rozwoju - nieprawidłowości neurologiczne
Grupa rzadkich, genetycznie uwarunkowanych zaburzeń metabolizmu witaminy D, które charakteryzująją się hipokalcemią i krzywicą i obejmują hipokalcemiczną krzywicę zależną od witaminy D (VDDR-I) oraz hipokalcemiczną krzywicę oporną na witaminę D (HVDRR). Charakterystyczne cechy kliniczne to spowolnienie wzrastania, bóle kostne i deformacje kości. HVDRR wiąże się z opornością na leczenie witaminą D.
Krzywica zależna od witaminy D typu I
Niedobór 1-alfa-hydroksylazy
PDDRI
Pseudovitamin D-deficient rickets
VDDI
VDDR-I
Vitamin D-dependency type I
Rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie metabolizmu witaminy D, charakteryzujące się ciężką hipokalcemią prowadzącą do osteomalacji i krzywiczych deformacji kości oraz umiarkowanej hipofosfatemii.
Hipokalcemiczna krzywica zależna od witaminy D
ARHR
Rzadkie, autosomalne recesywne schorzenie dotyczące nerek i związane z utratą fosforanów, które charakteryzuje się hipofosfatemią o początku w i objawia się krzywicą i/lub osteomalacją, spowolnieniem wzrastania/niskim wzrostem, bólami kostnymi i deformacjami szkieletu. Dodatkowe obserwowano męczliwość, osłabienie mięśni i powtarzające się złamania kości.
Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna
Dysplazja ektodermalna euhydryczna
Zespół Kopyścia, Barczyka i Król
*Dyspazja włosowo-zębowa - zaburzenia refrakcji jest rzadką dysplazją ektodermalną, która charakteryzuje się dysplastycznymi nieprawidłowościami włosów i zębów (hipodoncja (brak zębów), nieprawidłowy kształt zębów, słabe/brak włosów na skórze głowy i pili annulati (włosy nakrapiane)), nadmiernym rogowaceniem przymieszkowym na tułowiu i kończynach oraz nadwzrocznością. Opisywano również nasilone, wyraźnie zaznaczone siatkowate przebarwienia karku oraz astygmatyzm. Od 1985 r. nie ma w literaturze nowych opisów.
Dyspazja włosowo-zębowa - zaburzenia refrakcji
Encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku i niepełnosprawność intelektualna z powodu mutacji GRIN2A
GluN2A
NR2A
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A
Encefalopatia z hipermetioninemią z powodu niedoboru ADK
Hipermetioninemia ADK
Encefalopatia z hipermetioninemią z powodu niedoboru kinazy adenozyny
Adenosine 5'-phosphotransferase
adenosine 5'-phosphotransferase
Opóźnienie rozwoju z powodu niedoboru ALDH6A1
Opóźnienie rozwoju z powodu niedoboru MMSDH
*Opóźnienie rozwoju z powodu niedoboru dehydrogenazy semialdehydu metylomalonowego jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, wrodzonym błędem metabolizmu aminokwasów rozgałęzionych, z bardzo zmiennym fenotypem klinicznym i biochemicznym, który zwykle charakteryzuje się łagodnym lub ciężkim całościowym opóźnieniem rozwoju, podwyższonym poziomem kwasu metylomalonowego oraz niekiedy również stężenia kwasu mlekowego w osoczu i przewlekłą kwasicą metylomalonową, której może towarzyszyć podwyższone stężenie innych kwasów organicznych lub aminokwasów w moczu (np. beta-alaniny, metioniny, kwasu 3-hydroksypropionowego, 3-aminoizomasłowego i/lub 3-hydroksyizomasłowego). Opisywano również małogłowie, łagodną dysmorfię twarzoczaszki, hipotonię osiowej, oraz niewydolność wątroby i nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowego w badaniu MRI.
Opóźnienie rozwoju z powodu niedoboru dehydrogenazy semialdehydu metylomalonowego
malonate-semialdehyde dehydrogenase (acetylating)
aldehyde dehydrogenase 6 family member A1
HAM/TSP
Mielopatia/tropikalna parapareza spastyczna związana z HTLV-1
Mielopatia/tropikalna parapareza spastyczna związana z ludzkim wirusem T-limfotropowym typu 1
Mielopatia/tropikalna parapareza spastyczna związana z ludzkim wirusem T-limfotropowym typu I
TSP
IDH
Zakaźne zapalenie skóry związane z ludzkim wirusem T-limfotropowym typu 1
Zakaźne zapalenie skóry związane z ludzkim wirusem T-limfotropowym typu I
Zakaźne zapalenie skóry związane z HTLV-1
NGCO
Pierwotny nieciążowy rak kosmówkowy jajnika
Nowotwór embrionalny zlokalizowany poza CUN
Nowotwór embrionalny zlokalizowany poza centralnym układem nerwowym
Rodzinny VUR
KIAA1568
Miopatia o wczesnym początku ze śmiertelną kardiomiopatią
Wrodzone stwardnienie mięśni
Rak zdiagnozowany podczas ciąży
Rzadko występujący stan, charakteryzujący się wystąpieniem i/lub rozpoznaniem nowotworu złośliwego w czasie ciąży. Najczęściej rozpoznawanymi nowotworami są nowotwory układu moczowo-płciowego, zwłaszcza rak szyjki macicy, a w dalszej kolejności nowotwory układu krwiotwórczego. Opieką nad pacjentem powinien zajmować się multidyscyplinarny zespół specjalistów.
Nowotwór złośliwy zdiagnozowany podczas ciąży
Pierwotny zespół Sjögrena-Gougerota
Brazil AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 165.98 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : >1 / 1000
Denmark AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 45.47 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 48.99 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
France AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 11.343 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Greece AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 86.398 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 6-9 / 10 000
Greece AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.3 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 30.91 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Norway AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 49.745 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Slovenia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.9 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 37.15 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 9.5 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Turkey AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 207.83 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : >1 / 1000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.95 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 6.92 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Wtórny zespół Sjögrena-Gougerota
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Wtórny zespól Sjögrena
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Orofacial clefting syndrome
Wrodzony brak linii papilarnych
KIAA1122
SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1
Zespół PASH
Piodermia zgorzelinowa - trądzik - ropnie mnogie pach
Niepełnosprawność intelektualna - wrodzony brak łez - achalazja
MLAT4
procollagen-proline 3-dioxygenase 2
Leukodystrofia związna z Pol III
Leukodystrofia hipomielinizująca z lub bez oligodoncji i/lub hipogonadyzmem
CCMCO
Wrodzona zaćma małej rogówki ze zmętnieniem rogówki
Małoocze - upośledzenie umysłowe
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Micro syndrome
Zespół Pinsky'ego, Di George'a i Harley'a
CMAMMA
Złożona acyduria malonowa i metylomalonowa
Złożona kwasica malonowa i metylomalonowa
malonyl-CoA synthetase
Delecja 12q15q21.1
Monosomia 12q15q21.1
Tetrasomia 11q24.1
*Mikrotriplikacja 11q24.1 jest niezwykle rzadką częściową autosomalną tetrasomią, która postała wskutek częściowego potrojenia/triplikacji długiego ramienia chromosomu 11. Charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną (z ciężkim upośledzeniem mowy), niskim wzrostem z małymi kończynami, stożkiem rogówki i odrębnymi rysami twarzy (okrągła twarz, skośnie ku górze ustawione szpary powiekowe, łagodnie zrośnięte brwi, duży nos z grubymi skrzydełkami i trójkątnym czubkiem, duże usta z szerokimi wargami, krótka i wygładzone rynienka podnosowa, duży wystający podbródek, uszy z przylegającymi/przyrośniętymi płatkami usznymi – płatki taśmowate). Ponadto u pacjentów występuje nadwaga i hipercholesterolemia.
NIEAKTUALNE: Śmiertelna niemowlęca HCM z powodu niedoboru mitochondrialnego kompleksu I
NIEAKTUALNE: Śmiertelna niemowlęca kardiomiopatia przerostowa z powodu niedboru reduktazy NADH-CoQ
NIEAKTUALNE: Śmiertelna niemowlęca kardiomiopatia przerostowa z powodu niedboru reduktazy NADH-koenzymu Q
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated complex I deficiency
NIEAKTUALNE: Śmiertelna kardiomiopatia przerostowa wieku dziecięcego spowodowana niedoborem kompleksu I
CGI-65
CIA30
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1
Wrażliwość na nowotwory związana z germinalnymi mutacjami BAP1
*Zespół predyspozycji do nowotworów związany z BAP1 jest dziedzicznym zespołem predysponującym do choroby nowotworowej, który jest związany z mutacjami germinalnymi w genie supresorowym nowotworów BAP1. Najczęściej występujące w tym zespole typy nowotworów to czerniak błony naczyniowej oka, międzybłoniak złośliwy, rak nerkowokomórkowy, rak płuc, jajnika, trzustki, piersi i oponiak, przy czym wiek ich wystąpienia jest zróżnicowany. Najczęstsze skórne manifestacje zespołu obejmują czerniaka złośliwego, raka podstawnokomórkowego i łagodne melanocytowe atypowe śródskórne guzy z mutacją BAP1 (ang. melanocytic BAP1-mutated atypical intradermal tumors, MBAIT), które przyjmują postać mnogich grudek w kolorze skóry lub o barwie czerwonawo-brązowej, w kształcie kopułek lub uszypułowanych, dobrze ograniczonych zmian o średniej wielkości 5 mm, histologicznie zbudowanych głównie z epitelioidalnych melanocytów z obfitą amfofilną cytoplazmą, wydatnymi jąderkami i dużymi pęcherzykowatymi jądrami, które różnią się znacznie pod względem wielkości i kształtu.
Zespół predyspozycji do nowotworów związany z BAP1
KIAA0272
UCHL2
hucep-6
ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L2
Dziedziczna izolowana niedoczynność nadnerczy z powodu niedoboru CYP11A1
Dysmorfizm - przewodzeniowa utrata słuchu - wada serca
MPAN
NBIA z powodu mutacji C19orf12
NBIA4
Neurodegeneracja z gromadzeniem żelaza w mózgu typu 4
Neurodegeneracja z gromadzeniem żelaza w mózgu z powodu mutacji C19orf12
Neurodegeneracja związna z białkiem błony mitochondrialnej
membrane protein-associated neurodegeneration
neurodegeneration with brain iron accumulation 4
Śmiertelny zespół mnogich dysfunkcji mitochondrialnych
CGI-33
NIFUC
NifU
Autosomalna recesywna rybia łuska złuszczajaca
stefin A
JNA
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.6666 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Naczyniakowłókniak młodzieńczy nosogardła
Dziedziczny zespół mnogich zwapnień tętniczych i stawowych
CALJA
CD73
eNT
Nowotwór zwiazany z EBV
Nowotwór zwiazany z wirusem Epsteina i Barra
Choroba limfoproliferacyjna związana z EBV
Choroba limfoproliferacyjna związana z wirusem Epsteina i Barra
Rak związany z EBV
Nowotwór mezenchymalny zwiazany z wirusem Epsteina i Barra
DLBCL wieku podeszłego EBV-pozytywny
Rozlany chłoniak z komórek B Epstein-Barr dodatni
Chłoniak rozlany z dużych komórek B wieku podeszłego wirus Ebsteina-Barra-pozytywny
PBL
Rak przypominający lymphoepithelioma (lymphoepithelioma-like)
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 48.0 (Case(s))
Zespół Hyde Forster, McCarthy'ego i Berry
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z płcią - plagiocefalia
Pierwotny obrzęk limfatyczny o późnym poczatku
Zaburzenie metabolizmu lizyny i hydroksylizyny
Niedobór syntetazy glutationu z 5-oksoprolinurią
Niedobór syntetazy glutationu bez 5-oksoprolinurii
Klasyczna encefalopatia glicynowa
NKH noworodków
Nieketonowa hiperglicynemia noworodków
Dziecięca hiperglicynemia nieketonowa
Atypowa NKA
Atypowa hiperglicynemia nieketonowa
Hipermetioninemia z powodu niedoboru GNMT
Niedobór N-metylotransferazy glicyny
Hipermetioninemia z powodu niedoboru N-metylotransferazy glicyny
Zespół Verloesa i Bourguignona
platyspondylia - amelogenesis imperfecta
Acyduria metylomalonowa typu mut0 niewrażliwa na witaminę B12
Całkowity Niedobór mutazy metylomalonylo-CoA
Kwasica metylomalonowa typu mut0 niewrażliwa na witaminę B12
Całkowity Niedobór kinazy mewalonianowej
MVA
CRS
Różyczka płodowa
Austria AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.27 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.35 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.29 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.24 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.64 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Romania AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.18 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.22 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Turkey AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.02 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : <1 / 1 000 000
pleonosteoza Lériego (nadmierne kostnienie kości)
Amiotroficzna neuralgia ramienia
Immunologiczna neuropatia splotu ramiennego
Mnogie zapalenie pojedynczych nerwów z predylekcją do splotu ramiennego
Ostre zapalenie splotu ramiennego
Zapalenie splotu ramiennego
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji życiowej wynosi : 30.0 AND cechuje zakres prewalencji życiowej : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.64 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
CMPX1
MRX97
ZNF4
ZNF5
Zfp711
Przewlekłe eozynofilowe zapalenie płuc
Iceland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.23 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Idiopatyczne przewlekłe eozynofilowe zapalenie płuc
KDAC8
RPD3
Finland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 54.64 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
bHLHd4
bHLHd5
bHLHd6
bHLHd7
bHLHd8
MYC associated transcriptional regulator X
Polineuropatia- endokrynopatia - dyskrazja komórek plazmatycznych
Szpiczak osteosklerotyczny
Zespół Crowa i Fukase'a
Zespół PEP
Zespół Takatsuki
Japan AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.33 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Wrodzona poikilodermia z pęcherzami, typu Weary
Dziedziczna poikilodermia z akrokeratozą
Rodzinny guz chromochłonny - przyzwojak
Dziedziczny zespół guza chromochłonnego i przyzwojaków
Choroba Kahlera
Mielomatoza
Szpiczak z komórek plazmatycznych
plasmocytoma szpiku
Australia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.1 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Denmark AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 6.2 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 11.9 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.4 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 7.7 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Iran, Islamic Republic of AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.6 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 6.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Poikilodermia Kindlera
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, zespół Kindlera
Zespół autozapalenia z niedoborem odporności
Poikilodermia Rothmunda i Thomsona
Prenatalne zakażenie wirusem ospy wietrznej
Rzadki zespół nabytych wad rozwojowych, charakteryzujący się wadami skóry, układu nerwowego, oczu, kończyn oraz zaburzeniami wzrastania wtórnymi do odmatczynego zakażenia wirusem ospy wietrznej-półpaśca (Varicella-Zoster; VZV).
Anomalia Polanda
Sekwencja Polanda
Canada AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Canada AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Poliomyelitis to infekcja wirusowa wywołana przez jeden z trzech serotypów ludzkiego wirusa polio, który należy do rodziny enterowirusów.
SR-BP1
sigma non-opioid intracellular receptor 1
*Polidaktylia pozaosiowa - anomalie zębów i kręgów jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się pozaosiową polidaktylią i innymi nieprawidłowościami dłoni i stóp (np. brachydaktylia - skrócenie palców, szerokie palce u stóp), niedorozwojem i zrośnięciem trzonów kręgowych, a także nieprawidłowościami zębów (zrośnięcie zębów, makrodoncja, hipodoncja, krótkie korzenie). Od 1977 roku w literaturze nie było nowych opisów.
Polidaktylia pozaosiowa - anomalie zębów i kręgów
Zespół Czeizela i Broosera
DSPB3
EKD1
Episodic kinesigenic dyskinesia 1
FICCA
IFITMD1
Interferon induced transmembrane protein domain containing 1
PKC
Paroxysmal kinesigenic dyskinesia
dispanin subfamily B member 3
ATP-binding cassette half-transporter
MTABC3
umat
ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)
ANKK2
DIK
PKC-delta-interacting protein kinase
PKK
RIP4
protein kinase C-associated kinase
receptor interacting serine/threonine kinase 4
Canstatin
Collagen type IV alpha 2
canstatin
ENX-1
EZH1
KMT6
KMT6A
enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit
OATP2A1
PGT
prostaglandin transporter
solute carrier organic anion transporter family member 2A1
cytochrome c oxidase assembly factor COX14
DNAS1L3
DNase gamma
DNaseY
LS-DNase
LSD
OFD5
Polidaktylia pozaosiowa z pośrodkowym rozszczepem wargi górnej
Zespół Thurstona
Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 5
Zespół ustno-twarzowo-palcowy, typ Thurstona
BTL-II
BTN7
HSBLMHC1
Prenatalne zakażenie enterowirusem
Polidaktylia pozaosiowa - upośledzenie umysłowe
B22
Complex I B22 subunit
LYRM3
UQOR22
complex I B22 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9
BHLHF42
Fingerin
bHLHa9
Choroba Fiessingera i Leroy'a
Choroba Reitera
Zespół Fiessingera, Leroy'a i Reitera
Zespół Reitera
NY-CO-33
TSH1
KIAA1780
SR-F3
Zespół Pfeiffera i Mayera
Polidaktylia przedosiowa - szczelina gałki ocznej - niepełnosprawność intelektualna
AR7
ERBA
NR1A1
THRA3
THRalpha
THRalpha1
THRalpha2
TRalpha
TRalpha1
TRalpha2
c-ERBA-1
c-erbA
c-erbA protooncogene
nuclear receptor subfamily 1 group A member 1
BABP
DD2
HAKRD
MCDR2
dihydrodiol dehydrogenase 2; bile acid binding protein; 3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type III
3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type I
3-alpha-HSD
C11
DD4
HAKRA
chlordecone reductase
chlordecone reductase; 3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type I; dihydrodiol dehydrogenase 4
dihydrodiol dehydrogenase 4
BRM
SNF2LA
Sth1p
brahma homolog
hBRM
hSNF2a
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2
DOMO1
Domino homolog 1 (Drosophila)
EAF1
KIAA0309
SWR1
Swi2/Snf2-related ATPase homolog (S. cerevisiae)
domino homolog 1 (Drosophila)
B12
Complex I B12 subunit
complex I B12 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3
CHL
NRLN1
CSNB1E
RHBDL5
TOCG
iRhom2
ADPCLD
Autosomalna dominująca wielotorbielowatość wątroby
PCLD
Eg5
HKSP
TRIP5
116 kDa U5 small nuclear ribonucleoprotein component
SNRNP116
Snrp116
Snu114
U5 snRNP specific protein, 116 kD
U5-116KD
elongation factor Tu GTP binding domain containing 2
PRVTIRB
TICAM-1
TIR domain-containing adapter molecule 1
TIR domain-containing adaptor-inducing interferon-beta
TIR domain-containing adaptor-inducing interferon-ß
TRIF
proline-rich, vinculin and TIR domain-containing protein B
TIR domain containing adaptor molecule 1
CAP-1
CD40bp
CRAF1
LAP1
RNF118
OATP1B3
OATP8
solute carrier organic anion transporter family member 1B3
WIP
WAS/WASL interacting protein family member 1
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Polymicrogyria
NIEAKTUALNE: Polimikrogyria - wiezoczaszka - hipogenitalizm
Zespół Hamanishi, Ueba i Tsuji
*Aplazja mięśni prostowników palców - polineuropatia to rzadka, dziedziczna neuropatia ruchowo-czuciowa, która charakteryzuje się utrwalonymi ustawieniem zgięciowym kciuka i palców, zaburzeniami czucia w obrębie dłoni i zmianami o charakterze polineuropatii w kończynach, które stwierdza się w badaniu elektrofizjologicznym. Podczas operacji rąk stwierdza się brak lub niedorozwój mięśni prostowników i ich ścięgien. Od 1986 roku w literaturze nie ma nowych opisów.
Aplazja mięśni prostowników palców - polineuropatia
kisspeptin
prepro-kisspeptin
COM1
CTBP-interacting protein
CtIP
Zespół Lundberga
*Zespół polineuropatii, niepełnosprawności intelektualnej, akromikrii i przedwczesnej menopauzy jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną niepełnosprawnością intelektualną, która charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną, polineuropatią, niskim wzrostem i skróceniem kończyn, skróceniem palców oraz przedwczesną niewydolnością jajników. Opisano tylko jedna rodzinę, w której choroba wystąpiła u trzech kobiet, a od 1971 r. nie ma nowych opisów w literaturze.
Zespół polineuropatii, niepełnosprawności intelektualnej, akromikrii i przedwczesnej menopauzy
JIP
JPS
Młodzieńcza polipowatość jelit
Młodzieńcza polipowatość żołądkowo-jelitowa
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.85 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
HSPC196
JBTS16
JBTS15
Prenatalne zakażenie herpeswirusowe
Sweden AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 6.6 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.6 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Polipy żołądka i jelit - pigmentacja skóry - łysienie - zmiany paznokci u rąk
Polipy żołądka i jelit - zmiany naskórka
DIS3-like exonuclease 2
Glvr-2
PIT2
PiT-2
Ram-1
Sodium-dependent phosphate transporter 2
gibbon ape leukemia virus receptor 2
ACAM
ASAM
Adipocyte adhesion molecule
Adipocyte-specific adhesion molecule
CAR-like membrane protein
Coxsackie- and adenovirus receptor-like membrane protein
adipocyte adhesion molecule
adipocyte-specific adhesion molecule
BP240
BPA
CATX-15
KIAA0728
MACF2
Stargazin
stargazin
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2
KIAA0338
erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1
BAF250b
DAN15
ELD/OSA1
KIAA1235
SMARCF2
p250R
BAF250
BAF250a
C10rf4
Dziedziczna stopa końsko-szpotawa z powodu mikrodelecji 5q31
Rodzinna stopa końsko-szpotawa z powodu mikrodelecji 5q31
Dziedziczna stopa końsko-szpotawa z powodu mutacji punktowej PITX1
Rodzinna stopa końsko-szpotawa z powodu mutacji punktowej PITX1
Zespół krucha skóra-włosy wełniste-hiperkeratoza dłoniowo-podeszwowa
*Zespół krucha skóra-włosy wełniste-rogowiec dłoniowo-podeszwowy jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną dysplazją ektodermalną, która charakteryzuje się utrwaloną kruchością skóry, objawiającą się pęcherzami i nadżerkami już po niewielkim urazie, wełnistymi włosami z łysieniem o różnym stopniu nasilenia, hiperkeratotyczną dysplazją paznokci, rozlanym lub ogniskowym rogowaceniem dłoniowo-podeszwowym z bolesnymi pęknięciami, bez nieprawidłowości serca. Może wystąpić nadmierne rogowacenie skóry wokół ust.
Zespół krucha skóra-włosy wełniste-rogowiec dłoniowo-podeszwowy
IAHSP
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 17.0 (Family(ies))
Dziedziczne wstępujące porażenie spastyczne o początku w wieku niemowlęcym
AGEP
Rzadka reakcja nadwrażliwości charakteryzująca się szybkim rozwojem licznych, niepęcherzykowych, sterylnych krost wielkości główki od szpilki na podłożu rumieniowym, występujących głównie na tułowiu, w zgięciach i okolicach podatnych na powstawanie zmian wyprzeniowych, z rzadkim zajęciem błony śluzowej, głównie jamy ustnej. Towarzyszy jej gorączka, leukocytoza i łagodna eozynofilia. Czasami rozwija się choroba ogólnoustrojowa z dysfunkcją wątroby, nerek lub płuc. Objawy pojawiają się zwykle 1-12 dni po podaniu leku sprawczego i są najczęściej związane z zastosowaniem antybiotyków beta-laktamowych, makrolidów (w tym pristynamycyny i klindamycyny), diltiazemu, terbinafiny, (hydroksy)chlorochiny, ale także wielu innych leków. W obrazie histologicznym widoczne są gąbczaste krosty umiejscowione pod warstwą rogową i/lub śródnaskórkowo, ale ten wzorzec zmian nie jest specyficzny (tak samo jak w łuszczycy krostkowej).
Israel AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.035 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
MMPEI
MMPSI
MPEI
Migrująca padaczka częściowa niemowląt
Migrujące napady częściowe niemowląt
Złośliwa migrująca padaczka częściowa niemowląt
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.11 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Padaczka niemowlęca z napadami ogniskowymi wędrującymi
NIEAKTUALNE: MFH
NIEAKTUALNE: PUS
NIEAKTUALNE: Złośliwy włóknisty mięsak histiocytarny
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Undifferentiated pleomorphic sarcoma
NIEAKTUALNE: pleomorficzny miesak niezróznicowany
pleomorficzny mięsak prążkowanokomórkowy
CIDP
Przewlekła zapalna poliradikuloneuropatia demielinizacyjna
Australia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.9 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Australia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.15 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.86 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.36 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Japan AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.61 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Japan AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.48 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 7.7 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.6 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna
*Mięsak nabłonkowy jest rzadkim guzem tkanek miękkich, który charakteryzuje duża częstość miejscowych nawrotów, zajęcie regionalnych węzłów chłonnych i odległe przerzuty. Zwykle obejmuje tkanki miękkie pod skórą palca, dłoni, przedramienia, podudzia lub stopy, rzadziej inne obszary ciała.
HPA/PKU wrażliwa na BH4
HPA/PKU wrażliwa na tetrahydrobiopterynę
Hiperfenyloalaninemia/fenyloketonuria wrażliwa na BH4
Fenyloketonuria wrażliwa na tetrahydrobiopterynę
INK4B
MTS2
P15
TP15
p15INK4b
SH2-B homolog
SH2B
Mdm38
Mdm38 homolog (yeast)
SLC55A1
leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1
Acyduria metylomalonowa bez homocystynurii
China AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.0555 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Kwasica metylomalonowa bez homocystynurii
GWCD
Dystrophia Helsinglandica
Dystrophia Smolandiensis
ERED
Nawracajace dziedziczne ubytki rogówki
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 186.0 (Case(s))
Dystrofia nawracających ubytków nabłonka
Zespół Bonneau
PDCD
Dystrofia pre-Descementalna (PDCD) jest rzadką postacią stromalnej dystrofii rogówki, charakteryzującej się ogniskowymi, drobnymi, szarymi zmętnieniami w głębokiej stromie, bezpośrednio przed błoną Descemeta, bez wpływu na widzenie
Polidaktylia skrzyżowana
*Polidaktylia skrzyżowana to rzadki, genetycznie uwarunkowany, wrodzony zespół wad kończyn, który charakteryzuje się jednostronną lub obustronną pozaosiową polidaktylią (wielopalczastością) dłoni i przedosiową polidaktylią stóp, z towarzyszącą obustronną skórną syndaktylią (palcozrostem) pierwszego, drugiego i trzeciego palca stóp. U niektórych pacjentów opisywano również skórną syndaktylię palców dłoni. Od 1994 roku w literaturze nie ma nowych opisów.
Autosomalna recesywna CHED
Autosomalna recesywna wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka
CHED2
CHEDII
Dystrofia rogówki Maumenee
Dziecięca dziedziczna dystrofia śródbłonka
Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu 2
Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu II (CHED II) jest rzadkim podtypem tylnej dystrofii rogówki, charakteryzującym się rozmytym wyglądem szklistej rogówki oraz znacznym zgrubieniem rogówki od urodzenia z oczopląsem i niewyraźnym widzeniem.
Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu II
XECD
Dystrofia śródbłonka rogówki sprzężona z chromosomem X (XECD) jest rzadkim podtypem tylnej dystrofii rogówki , charakteryzującym się wrodzoną szklistością rogówki lub rozproszonym zamgleniem rogówki, oraz niewyraźnym widzeniem u mężczyzn.
Dystrofia śródbłonka rogówki sprzężona z chromosomem X
Niedobór PYCR1
Niedobór reduktazy 1 5-karboksylanu piroliny
BMRS
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 58.0 (Case(s))
Zespół zwężenie szpar powiekowych-niepełnosprawność intelektualna
BMRS, typ Maata, Kievita i Brunnera
BMRS, typu MKB
Zespół Ohdo sprzężony z chromosomem X
Zespół zwężenia szpar powiekowych i niepełnosprawności intelektualnej, typ Maata, Kievita i Brunnera
Zespół zwężenia szpar powiekowych i niepełnosprawności intelektualnej, typ MKB
BMRS typu V
BMRS, typ Verloesa
Zespół zwężenie szpar powiekowych-niepełnosprawność intelektualna typu V
*Zespół zwężenie szpar powiekowych-niepełnosprawność intelektualna, typ Verloesa, jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem mnogich wad wrodzonych/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się wrodzonym małogłowiem, ciężką padaczką z hipsarytmią, przywiedzionymi kciukami, nieprawidłowymi narządami płciowymi zewnętrznymi i prawidłową czynnością tarczycy. Dodatkowe charakterystyczne cechy to: hipotonia, umiarkowane do ciężkiego opóźnienie rozwoju psychoruchowego i charakterystyczna dysmorfia twarzy (okrągła twarz z wydatnymi policzkami, zwężone i krótkie szpary powiekowe, duży, bulwiasty nos z szerokimi skrzydełkami nosa, zrotowane ku tyłowi uszy z dysplastycznymi małżowinami, wąskie usta, rozszczep podniebienia i łagodna mikrognacja) są dodatkowymi charakterystycznymi cechami.
Zespół zwężenie szpar powiekowych-niepełnosprawność intelektualna, typ Verloesa
Rozszerzenie przewodów żółciowych wzbudzane ketaminą
Rzadka reakcja nadwrażliwości, która charakteryzuje się występowaniem rumieniowych lub fioletowo zabarwionych, okrągłych, czasem bolesnych blaszek, które mogą, ale nie muszą, powodować długotrwałą pigmentację i które nawracają (zwykle w tym samym miejscu) po ponownym podaniu leku wywołującego chorobę. Ciężka postać choroby, uogólniona pęcherzowa wysypka polekowa, występuje zwykle u osób starszych i może zagrażać życiu. Objawy pojawiają się zwykle od 30 minut do kilku godzin po podaniu leku sprawczego. W patogenezie choroby znaczenie może mieć wiele leków, w tym paracetamol. Rzadko choroba może być wywołana pokarmem. W obrazie histologicznym obserwuje się powierzchniowe zapalenie skóry lub martwica naskórka w postaci pęcherzowej.
Zespół predyspozycji do czerniaka i raka nerkowokomórkowego zwiazany z MITF
CDA IV
CDA typu 4
CDA typu IV
CDA z powodu mutacji KLF1
CDAN4
Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna typu 4
Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna z powodu mutacji KLF1
Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna typu IV (CDA IV) jest nowo wykrytą formą CDA charakteryzującą się upośledzoną erytropoezą i hemolizą prowadzącą przy urodzeniu do ciężkiej niedokrwistości.
Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna typu IV
Niedokrwistość dyserytropoetyczna konstytucjonalna
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Ataxia-telangiectasia variant
Śmiertelny zespół encefalopatii dziecięcej i nadciśnienia płucnego
Zespół Malpuecha, Michelsa, Mingarelli i Carnevale'a
Zespół czaszkowo-twarzowo-łokciowo-nerkowy
Otępienie czołowo-skroniowe, wariant zanik skroniowy prawy
RTLA
rvFTD
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Frontotemporal dementia
*Zespół niedorozwoju trzustki, pęcherzyka żółciowego i atrezji jelit jest rzadkim, potencjalnie śmiertelnym, genetycznie uwarunkowanym zespołem wad wrodzonych układu pokarmowego, który charakteryzuje się cukrzycą noworodkową, hipoplastyczną lub pierścieniowatą trzustką, atrezją dwunastnicy i jelita czczego, a także aplazją lub hipoplazją pęcherzyka żółciowego. Często obserwuje się zahamowanie wzrastania wewnątrzmacicznego, brak prawidłowego rozwoju, niedożywienie, nieprawidłowy zwrot jelit, zaburzenia wchłaniania, wzrost bilirubiny związanej, acholia (brak żółci) i infekcje. Mogą również wystąpić wady serca.
Zespół niedorozwoju trzustki, pęcherzyka żółciowego i atrezji jelit
Dziedziczna izolowana kardiomiopatia arytmogenna, wariant dominujący lewokomorowy
Rodzinna izolowana arytmogenna kardiomiopatia komorowa, postać lewa dominująca
Wrodzona izolowana kardiomiopatia arytmogenna, wariant z dominującą lewą stroną
Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać lewa dominująca
Dziedziczna izolowana kardiomiopatia arytmogenna, wariant dominujący dwukomorowy
Rodzinna izolowana arytmogenna kardiomiopatia komorowa, postać dwukomorowa
Wrodzona izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, wariant dwukomorowy
Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać dwukomorowa
Dziedziczna izolowana kardiomiopatia arytmogenna, wariant dominujący prawokomorowy
Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać klasyczna
Rodzinna izolowana arytmogenna kardiomiopatia komorowa, postać klasyczna
Rodzinna izolowana arytmogenna kardiomiopatia komorowa, postać prawa dominująca
Wrodzona izolowana kardiomiopatia arytmogenna, wariant z dominującą prawą stroną
Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać prawa dominująca
Śmiertelny zespół przepuklina mózgowa potyliczna-dysplazja szkieletowa
CIAT
CerIII
NaCh6
Nav1.6
PN4
sodium voltage-gated channel alpha subunit 8
Autosomalny dominujący stożek rogówki z zaćmą biegunową o wczesnym początku
KTCNCT
Rodzinny stożek rogówki z zaćmą
Zespół dystrofia śródbłonka-hipoplazja tęczówki-zaćma wrodzona-ścieńczenie zrębu
Dystalna dup(X)q(28)
Trisomia dystalna Xq28
*Zespół mikroduplikacji dystalnej Xq28 jest rzadkim, dziedzicznym zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się upośledzeniem funkcji poznawczych, problemami behawioralnymi i psychiatrycznymi, nawracającymi infekcjami, chorobami atopowymi i charakterystycznymi cechami twarzy u mężczyzn. Kobiety nie wykazują objawów klinicznych lub choroba ma u nich przebieg łagodny, wyrażający się niewielkimi trudnościami w nauce i dysmorfią twarzy.
Monosomia 1p21.3
Encefalopatia dziecięca z powodu niedoboru pirofosfokinazy tiaminy
Zespół hiperteloryzm-zatoka przeduszna-dołki punktowe-utrata słuchu
*Zespół hiperteloryzm-zatoka przeduszna-dołki punktowe-głuchota jest rzadką wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się hiperteloryzmem, obustronną zatoką przeduszną, obustronnymi dołkami punktowymi (przedusznymi), niedrożnością przewodów łzowych, niedosłuchem, nieprawidłową bruzdą zgięciową dłoni i obustronnymi dystalnymi osiowymi triradiusami dłoni. Opisywano również "szalową" mosznę (ang. shawl scrotum).
Zespół hiperteloryzm-zatoka przeduszna-dołki punktowe-głuchota
*Hipoglikemia hipoinsulinemiczna i połowiczy przerost ciała to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba endokrynologiczna, która charakteryzuje się makrosomią noworodków, asymetrycznym przerostem (zwykle jest to lewostronny przerost połowiczy) oraz nawracającą, ciężką hipoglikemią hipoinsulinemiczną lub hipoketotyczną z niskim poziomem kwasów tłuszczowych, występującą w okresie niemowlęcym i prowadzącą do epizodów pogorszenia świadomości i drgawek.
Hipoglikemia hipoinsulinemiczna i połowiczy przerost ciała
Zespół hipogonadyzm hipogonadotropowy-znaczna mikrocefalia-głuchota zmysłowo-nerwowa
*Zespół hipogonadyzmu hipogonadotropowego, znacznego małogłowia, niedosłuchu zmysłowo-nerwowego i dysmorfii jest rzadkim, wrodzonym zespołem niedoboru hormonów przysadki, który charakteryzuje się ciężkim, wrodzonym małogłowiem, dysmorfią twarzy (wysoko wysklepione, łukowate brwi, hiperteloryzm, wypukły grzbiet nosa, odstające uszy z niedorozwojem górnej odnogi grobelki, małożuchwie) oraz obustronnym niedosłuchem zmysłowo-nerwowym i hipogonadyzmem hipogonadotropowym, którym towarzyszą wczesne problemy z żywieniem, krótkowzroczność, umiarkowana niepełnosprawność intelektualna i umiarkowanie niski wzrost.
Zespół hipogonadyzmu hipogonadotropowego, znacznego małogłowia, niedosłuchu zmysłowo-nerwowego i dysmorfii
Zespół DAVID
*Zespół niedobór funkcji części przedniej przysadki-zmienny niedobór odporności jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą endokrynologiczną, która charakteryzuje się współistnieniem zmiennego niedoboru odporności, objawiającego się hipogammaglobulinemią i nawracającymi lub ciężkimi infekcjami zatok obocznych nosa i płuc o początku w okresie dzieciństwa, po których, prawdopodobnie wiele lat później, pojawia się objawowy niedobór hormonu adrenokortykotropowego (ACTH), związany z jego niedoborem w przednim płacie przysadki mózgowej.
Zespół Niedobór funkcji części przedniej przysadki-zmienny Niedobór odporności
ROHHAD
ROHHADNET
Zespół szybko postępująca otyłość dziecięca - dysfunkcja podwzgórza - niedotlenienie - dysregulacja autonomiczna - guzy neuronalne
*Zespół szybko postępująca otyłość dziecięca - dysfunkcja podwzgórza - niedotlenienie - dysregulacja autonomiczna jest rzadką, potencjalnie zagrażającą życiu, genetycznie uwarunkowaną chorobą endokrynologiczną, która charakteryzuje się nadmiernym łaknieniem i otyłością o początku w okresie dzieciństwa, hipowentylacją pęcherzyków płucnych, dysautonomią (np. upośledzona motoryka przewodu pokarmowego, nieprawidłowy rytm serca, zaburzenia termoregulacji), dysfunkcją podwzgórza i zaburzeniami neurobehawioralnymi. Może również wystąpić niedoczynność tarczycy pochodzenia ośrodkowego, zaburzenia endokrynologiczne (np. niedobór glikokortykoidów, nieprawidłowości okresu dojrzewania), zaburzenia równowagi elektrolitowej (np. hipo-/hipernatremia, hipochloremia), niewydolność oddechowa i nowotwory neuroendokrynne o późnym początku.
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 96.0 (Case(s))
Zespół szybko postępująca otyłość dziecięca - dysfunkcja podwzgórza - niedotlenienie - dysregulacja autonomiczna
Prenatalne zakażenie CMV
Prenatalne zakażenie cytomegalowirusem
Japan AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Zespół MIC-CAP
Zespół MIC-CM
Zespół małogłowie-malformacje naczyń włosowatych w skórze
*Zespół małogłowie-malformacje naczyń włosowatych jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną wadą naczyniową, która charakteryzuje się ciężkim wrodzonym małogłowiem, słabym wzrastaniem, rozlanymi mnogimi wadami naczyń włosowatych skóry, oporną na leczenie padaczką, głębokim całościowym opóźnieniem rozwoju, spastycznym niedowładem czterokończynowym i hipoplazją paliczków dalszych.
Zespół małogłowie-malformacje naczyń włosowatych
Zespół erytrodermii noworodkowej, autozapalenia i choroby zapalnej jelit
Trisomia 2q31.1
RLS
Zespół mnogich przemieszczeń stawów, niskiego wzrostu, nadmiernej luźności w stawach i dysmorfii czaszkowo-twarzowej
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to B4GALT7-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome
Zespół Bonnemanna i Meinecke'a
Porencefalia - hipoplazja możdżku - malformacje wewnętrzne
Zespół poporażenny
Zespół Ivemarka II
CIF
Italy AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 42.4691 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 86.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
VRL3
transient receptor potential cation channel subfamily V member 3
Brachydaktylia - długi kciuk, typu długiego kciuka
CDC54
DNA replication licensing factor MCM4
P1-Cdc21
hCdc21
minichromosome maintenance complex component 4
Coll-1
Hsema-I
SEMA1
SemD
Sema III
coll-1
sema III
Zespół Carnevale'a, Hernandeza i del Castillo
Zespół trójpaliczkowych kciuków i brachyektrodaktylii
Trójpaliczkowe kciuki - brachyektrodaktylia
Niesyndromiczne wady środkowego odcinka kończyn
NIEAKTUALNE: Dystalna meromelia
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Non-syndromic limb reduction defect
NIEAKTUALNE: Wady obwodowych czesci konczyn
NIEAKTUALNE: Brak palców
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Isolated split hand-split foot malformation
NIEAKTUALNE: Rozszczep dloni lub(i) rozszczep stóp
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Dysostosis with brachydactyly without extraskeletal manifestations
NIEAKTUALNE: Przedosiowa polidaktylia dłoni
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Non-syndromic preaxial polydactyly
NIEAKTUALNE: Przedosiowa polidaktylia palców dloni
NIEAKTUALNE: Zaosiowa polidaktylia dłoni
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Non-syndromic postaxial polydactyly
NIEAKTUALNE: Zaosiowa polidaktylia palców dloni
Złożone wady skrócenia kończyn górnych i dolnych
Zespół z duplikacją kończyny, polidaktylią, syndaktylią, i(lub) hiperfalangią
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Syndrome with synostosis or other joint formation defect
NIEAKTUALNE: Zespoly z synostoza konczyn
LCCS
Śmiertelny zespół wrodzonych przykurczów
Całkowity brak kończyn
Izolowana agenezja/hipoplazja kości ramiennej
Fokomelia
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.62 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Izolowany brak ramienia i przedramienia przy obecności ręki
*Wrodzony brak uda i podudzia z zachowaniem stopy jest rzadką, izolowaną wadą ubytkową kończyny dolnej, która charakteryzuje się jednostronnym lub obustronnym brakiem struktur kości udowej oraz piszczelowej i strzałkowej, z zachowaniem nienaruszonych elementów stóp.
Izolowany brak uda i podudzia przy obecności stopy
*Wrodzony brak podudzi i stóp jest rzadką, izolowaną, poprzeczną wadą ubytkową kończyny w odcinku końcowym, która charakteryzuje się jednostronnym lub obustronnym brakiem zarówno kości piszczelowej, jak i strzałkowej oraz dystalnych elementów tworzących stopę.
Izolowany brak dolnej części kończyny dolnej i stopy
Wrodzony brak dłoni
Brak stóp
Hipodaktylia kciuka
Oligodaktylia kciuka
NIEAKTUALNE: Niedorozwój palców 2-5
NIEAKTUALNE: Oligodaktylia palców 2-5
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-syndromic terminal transverse limb defect
NIEAKTUALNE: Wrodzony brak/niedorozwój palców z wylaczeniem kciuka
NIEAKTUALNE: Ektrodaktylia dłoni
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated split hand-split foot malformation
NIEAKTUALNE: Krótkie palce
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Dysostosis with brachydactyly without extraskeletal manifestations
NIEAKTUALNE: Brachydaktylia palców dloni
NIEAKTUALNE: Brachydaktylia palców stopy
Parwowirusowa infekcja płodowa
Zespół TPT-PS
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome
Zespół trójpaliczkowy kciuk - polisyndaktylia
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Izolowana hiperfalangia
Paliczek dodatkowy
Paliczki dodatkowe
Dłoń lustrzana
Mezoaksjalna (centralna) polidaktylia palców ręki
Polidaktylia centralna dłoni
NIEAKTUALNE: Polidaktylia przedosiowa stopy
NIEAKTUALNE: Rozszczep dużego palca stopy
NIEAKTUALNE: Zdwojone kciuki
NIEAKTUALNE: Zdwojony kciuk
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-syndromic preaxial polydactyly
NIEAKTUALNE: Polidaktylia przedosiowa palców stopy
NIEAKTUALNE: Polidaktylia zaosiowa stopy
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-syndromic postaxial polydactyly
NIEAKTUALNE: Polidaktylia zaosiowa palców stopy
NIEAKTUALNE: Mezoaksjalna (centralna) polidaktylia palców stóp
NIEAKTUALNE: Polidaktylia centralna stopy
NIEAKTUALNE: Stopa lustrzana
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Central polydactyly
NIEAKTUALNE: Polidaktylia centralna palców stopy
Całkowita syndaktylia (objaw rękawicy)
Jednostronna syndaktylia palców 2-5
Syndaktylia, typ rękawiczki
Rodzinna izolowana klinodaktylia palców dłoni
Wrodzony staw rzekomy kości promieniowej
Zrost piszczelowo-strzałkowy
Izolowana synostoza piszczelowo-strzałkowa
Prawdziwe wrodzone przemieszczenie ramienia
Wrodzone zwichnięcie głowy kości promieniowej
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Patella aplasia/hypoplasia
NIEAKTUALNE: Aplazja/hipolazja rzepki, jednostronna
NIEAKTUALNE: Aplazja/hipolazja rzepki, obustronna
Makrodaktylia dłoni
Makrodaktylia stopy
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.8 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Amelia of upper limb
NIEAKTUALNE: Jednostronny brak konczyny górnej/Amelia konczyny górnej, jednostronna
NIEAKTUALNE: Obustronny brak konczyn górnych/Amelia konczyn górnych, obustronna
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Amelia of lower limb
NIEAKTUALNE: Jednostronny brak konczyny dolnej (lub Amelia konczyny dolnej, jednostronna)
NIEAKTUALNE: Obustronny brak konczyn dolnych/Amelia konczyn dolnych, obustronna
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated humeral agenesis/hypoplasia
NIEAKTUALNE: Agenezja/hipoplazja kosci ramiennej, jednostronna
NIEAKTUALNE: Agenezja/hipoplazja kosci ramiennej, obustronna
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated femoral agenesis/hypoplasia
NIEAKTUALNE: Agenezja/hipoplazja kosci udowej, jednostronna
NIEAKTUALNE: Agenezja/hipoplazja kosci udowej, obustronna
NIEAKTUALNE: Promieniowa podłużna meromelia, jednostronna
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated radial hemimelia
NIEAKTUALNE: Hemimelia promieniowa, jednostronna
NIEAKTUALNE: Promieniowa podłużna meromelia, obustronna
NIEAKTUALNE: Hemimelia promieniowa, obustronna
NIEAKTUALNE: Łokciowa podłużna meromelia, obustronna
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated ulnar hemimelia
NIEAKTUALNE: Hemimelia lokciowa, obustronna
NIEAKTUALNE: Łokciowa podłużna meromelia, jednostronna
NIEAKTUALNE: Hemimelia lokciowa, jednostronna
NIEAKTUALNE: Piszczelowa podłużna meromelia, jednostronna
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated tibial hemimelia
NIEAKTUALNE: Hemimelia piszczelowa, jednostronna
NIEAKTUALNE: Piszczelowa podłużna meromelia, obustronna
NIEAKTUALNE: Hemimelia piszczelowa, obustronna
NIEAKTUALNE: Strzałkowa podłużna meromelia, jednostronna
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated fibular hemimelia
NIEAKTUALNE: Hemimelia strzalkowa, jednostronna
NIEAKTUALNE: Strzałkowa podłużna meromelia, obustronna
NIEAKTUALNE: Hemimelia strzalkowa, obustronna
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated absence of upper arm and forearm with hand present
NIEAKTUALNE: Wrodzony brak ramienia i przedramienia z zachowaniem dloni, jednostronny
NIEAKTUALNE: Wrodzony brak ramienia i przedramienia z zachowaniem dloni, obustronny
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated absence of thigh and lower leg with foot present
NIEAKTUALNE: Wrodzony brak uda i podudzia z zachowaniem stopy, jednostronny
NIEAKTUALNE: Wrodzony brak uda i podudzia z zachowaniem stopy, obustronny
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated absence of both forearm and hand
NIEAKTUALNE: Wrodzony brak przedramienia i dloni, jednostronny
NIEAKTUALNE: Wrodzony brak przedramienia i dloni, obustronny
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated absence of both lower leg and foot
NIEAKTUALNE: Wrodzony brak podudzia i stopy, jednostronny
NIEAKTUALNE: Wrodzony brak podudzia i stopy, obustronny
Brak kciuka - niski wzrost - Niedobór odporności
NIEAKTUALNE: Wrodzony brak dłoni, jednostronny
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated acheiria
NIEAKTUALNE: Wrodzony brak dłoni, obustronny
NIEAKTUALNE: Wrodzony brak stopy, jednostronny
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated apodia
NIEAKTUALNE: Wrodzony brak stopy, obustronny
NIEAKTUALNE: Hipodaktylia kciuka, jednostronna
NIEAKTUALNE: Oligodaktylia kciuka, jednostronna
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated hypoplasia of thumb
NIEAKTUALNE: Wrodzony brak/niedorozwój kciuka, jednostronny
NIEAKTUALNE: Hipodaktylia kciuka, obustronna
NIEAKTUALNE: Oligodaktylia kciuka, obuostronna
NIEAKTUALNE: Wrodzony brak/niedorozwój kciuka, obustronny
NIEAKTUALNE: Adaktylia dłoni, obustronna
NIEAKTUALNE: Hipodaktylia palców 2-5, obustronna
NIEAKTUALNE: Oligodaktylia palców 2-5, obustronna
NIEAKTUALNE: Wrodzony brak/niedorozwój palców z wylaczeniem kciuka, obustronny
NIEAKTUALNE: Wrodzony brak palców stopy, jednostronny
NIEAKTUALNE: Adaktylia palców stopy, jednostronna
NIEAKTUALNE: Wrodzony brak palców stopy, obustronny
NIEAKTUALNE: Adaktylia palców stopy, obustronny
NIEAKTUALNE: Rozszczep dloni, jednostronny
NIEAKTUALNE: Rozszczep dloni, obustronny
NIEAKTUALNE: Rozszczep stopy, jednostronny
NIEAKTUALNE: Rozszczep stopy, obustronny
NIEAKTUALNE: Krótkie palce, jednostronne
NIEAKTUALNE: Brachydaktylia palców dloni, jednostronna
NIEAKTUALNE: Krótkie palce, obustronne
NIEAKTUALNE: Brachydaktylia palców dloni, obustronna
NIEAKTUALNE: Krótkie palce stopy, jednostronne
NIEAKTUALNE: Brachydaktylia palców stopy, jednostronna
NIEAKTUALNE: Krótkie palce stóp, obustronne
NIEAKTUALNE: Brachydaktylia palców stopy, obustronna
NIEAKTUALNE: Symbrachydaktylia dloni i stóp, jednostronna
NIEAKTUALNE: Symbrachydaktylia dloni i stóp, obustronna
NIEAKTUALNE: Hiperfalangia palców 2-5
NIEAKTUALNE: Paliczki dodatkowe, jednostronnie
NIEAKTUALNE: Paliczki dodatkowe, obustronnie
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated hyperphalangy
NIEAKTUALNE: Hiperfalangia, jednostronna
NIEAKTUALNE: Paliczek dodatkowy, obustronnie
NIEAKTUALNE: Polidaktylia przedosiowa typu 1, jednostronna
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Polydactyly of a biphalangeal thumb and/or hallux
NIEAKTUALNE: Polidaktylia dwupaliczkowego kciuka, jednostronna
NIEAKTUALNE: Polidaktylia przedosiowa typu 1, obustronna
NIEAKTUALNE: Polidaktylia dwupaliczkowego kciuka, obustronna
NIEAKTUALNE: Jednostronna PPD2
NIEAKTUALNE: Polidaktylia przedosiowa typu 2, jednostronna
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Polydactyly of a triphalangeal thumb
NIEAKTUALNE: Polidaktylia trójpaliczkowego kciuka, jednostronna
NIEAKTUALNE: Obustronna PPD2
NIEAKTUALNE: Polidaktylia przedosiowa typu 2, obustronna
NIEAKTUALNE: Polidaktylia trójpaliczkowego kciuka, obustronna
NIEAKTUALNE: Polidaktylia przedosiowa typu 3, obustronna
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Polydactyly of an index finger
NIEAKTUALNE: Polidaktylia palca wskazujacego, jednostronna
NIEAKTUALNE: Polidaktylia palca wskazujacego, obustronna
NIEAKTUALNE: Polidaktylia przedosiowa typu 4, obustronna
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Polysyndactyly
NIEAKTUALNE: Polisyndaktylia, jednostronna
NIEAKTUALNE: Polisyndaktylia, obustronna
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Postaxial polydactyly type A
NIEAKTUALNE: Polidaktylia zaosiowa typu A, jednostronna
NIEAKTUALNE: Polidaktylia zaosiowa typu A, obustronna
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Postaxial polydactyly type B
NIEAKTUALNE: Polidaktylia pozaosiowa typu B, jednostronna
NIEAKTUALNE: Polidaktylia pozaosiowa typu B, obustronna
NIEAKTUALNE: Dłoń lustrzana, jednostronna
NIEAKTUALNE: Polidaktylia międzyosiowa palców dłoni, jednostronna
NIEAKTUALNE: Polidaktylia centralna palców dloni, jednostronna
NIEAKTUALNE: Dłoń lustrzana, obustronna
NIEAKTUALNE: Polidaktylia międzyosiowa palców dłoni, obustronna
NIEAKTUALNE: Polidaktylia centralna palców dloni, obustronna
NIEAKTUALNE: Rozszczep dużego palca stopy, jednostronny
NIEAKTUALNE: Rozszczep palucha, jednostronny
NIEAKTUALNE: Polidaktylia przedosiowa palców stopy, jednostronna
NIEAKTUALNE: Rozszczep dużych palców stóp, obustronny
NIEAKTUALNE: Rozszczep palucha, obustronny
NIEAKTUALNE: Rozszczep paluchów, obustronny
NIEAKTUALNE: Polidaktylia przedosiowa palców stopy, obustronna
NIEAKTUALNE: Polidaktylia pozaosiowa palców stopy, jednostronna
NIEAKTUALNE: Polidaktylia pozaosiowa palców stopy, obustronna
NIEAKTUALNE: Polidaktylia międzyosiowa palców stopy, jednostronna
NIEAKTUALNE: Stopa lustrzana, jednostronna
NIEAKTUALNE: Polidaktylia centralna palców stopy, jednostronna
NIEAKTUALNE: Polidaktylia międzyosiowa palców stopy, obustronna
NIEAKTUALNE: Stopa lustrzana, obustronna
NIEAKTUALNE: Polidaktylia centralna palców stopy, obustronna
SD1, typ Weidenreicha
SD1a
Syndaktylia typu 1, typ Weidenreicha
Syndaktylia typu 1a
Zygodaktylia, typ Weidenreicha
SD1, typ Luekena
SD1b
Syndaktylia typu 1, typ Luekena
Syndaktylia typu 1b
Zygodaktylia, typ Luekena
SD1, typ Montagu'a
SD1c
Syndaktylia typu 1c
Syndaktylia typu, typ Montagu'a
Zygodaktylia, typ Montagu'a
SD1, typ Castilla
SD1d
Syndaktylia typu 1, typ Castilla
Syndaktylia typu 1d
Zygodaktylia, typ Castilla
SD2, typ Vordingborga
SD2a
SPD, typ Vordingborga
SPD1
Synpolidaktylia, typ Vordingborga
SD2, typ Debeera
SD2b
SPD, typ Debeera
SPD2
Synpolidaktylia, typ Debeera
SD2, typ Malika
SD2c
SPD, typ Malika
SPD3
Synpolidaktylia, typ Malika
Zespół przywiedzionych kciuków i artrogrypozy, typ Christiana
Wrodzona stopa płasko-koślawa, jednostronna
Wrodzona stopa płasko-koślawa, obustronna
NIEAKTUALNE: Zrost ramienno-promieniowo-łokciowy, jednostronny
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated humero-radio-ulnar synostosis
NIEAKTUALNE: Synostoza ramienno-promieniowo-lokciowa, jednostronna
NIEAKTUALNE: Zrost ramienno-promieniowo-łokciowy, obustronny
NIEAKTUALNE: Synostoza ramienno-promieniowo-lokciowa, obustronna
NIEAKTUALNE: Zrost ramienno-promieniowy, jednostronny
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated humero-radial synostosis
NIEAKTUALNE: Synostoza ramienno-promieniowa, jednostronna
NIEAKTUALNE: Zrost ramienno-promieniowy, obustronny
NIEAKTUALNE: Synostoza ramienno-promieniowa, obustronna
NIEAKTUALNE: Zrost ramienno-łokciowy, jednostronny
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated humero-ulnar synostosis
NIEAKTUALNE: Synostoza ramienno-łokciowa, jednostronna
NIEAKTUALNE: Zrost ramienno-łokciowy, obustronny
NIEAKTUALNE: Synostoza ramienno-łokciowa, obustronna
NIEAKTUALNE: Zrost promieniowo-łokciowy, jednostronny
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated radio-ulnar synostosis
NIEAKTUALNE: Synostoza promieniowo-łokciowa, jednostronna
NIEAKTUALNE: Zrost promieniowo-łokciowy, obustronny
NIEAKTUALNE: Synostoza promieniowo-łokciowa, obustronna
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Léri-Weill dyschondrosteosis
NIEAKTUALNE: Deformacja Madelunga, jednostronna
NIEAKTUALNE: Deformacja Madelunga, obustronna
Wrodzone zwichnięcie stawu łokciowego, jednostronne
Wrodzone zwichnięcie stawu łokciowego, obustronne
Wrodzony przykurcz zgięciowy w stawie kolanowym
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Congenital patella dislocation
NIEAKTUALNE: Wrodzone zwichniecie rzepki, jednostronne
NIEAKTUALNE: Wrodzone zwichniecie rzepki, obustronne
Makrodaktylia dłoni, jednostronna
Makrodaktylia dłoni, obustronna
Makrodaktylia stóp, jednostronna
Makrodaktylia stóp, obustronna
Zespół Ehlersa i Danlosa z niedoborem D4ST1
Zespół Ehlersa i Danlosa związany z CHST14
Zespół Ehlersa i Danlosa, typu artrogrypozy
Zespół Ehlersa i Danlosa, typu Kosho
Zespół przywiedzionych kciuków i stopy końsko-szpotawej
Zespół przywiedzionych kciuków i stopy końsko-szpotawej, typu Dundar
Zespół Ehlersai Danlosa mięśniowo-przykurczowy
Brachydaktylia - skolioza - fuzja kości nadgarstka
Dysplazja kończyn - skolioza
*Zespół Prata, Liberala i Goncalvesa jest rzadkim, genetycznie uwarunkowaną dyzostozą, która charakteryzuje się brachydaktylią i innymi wadami palców dłoni/stóp (krótkie i/lub szerokie kości śródręcza, nieprawidłowości lub brak kości śródręcza, szerokie paluchy), synostozą (zrośnięciem) kości nadgarstka, zrośniętymi kręgami szyjnymi, skoliozą i zamkniętym rozszczepem kręgosłupa. W literaturze od 1984 roku nie było nowych opisów.
Deficyt przedosiowy - polidaktylia pozaosiowa - spodziectwo
Zespół Prieto, Badia i Mulasa
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - dysmorfia - atrofia mózgu
Zespół Mulvihilla i Smitha
Rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół mnogich wad wrodzonych/dysmorfii, charakteryzujący się wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrostu i niskim wzrostem, małogłowiem, przedwczesnym starzeniem, ptasią twarzą z brakiem podskórnej tkanki tłuszczowej twarzy, licznymi znamionami barwnikowymi, niedosłuchem odbiorczym i zmienną niepełnosprawnością intelektualną. Opisywano również niedobór odporności i rozwój nowotworów.
Progeria - niski wzrost - znamię barwnikowe
Choroba Olliera
Dyschondroplazja
Skóra wiotka - zamglenie rogówki - niepełnosprawność intelektualna
Zespół progerii typu De Barsy
Zespół Petty
Zespół Petty, Laxova i Wiedemanna
*Zespół progeroidalny typ Petty jest rzadkim zespołem przedwczesnego starzenia, który charakteryzuje się przed- i postnatalnym opóźnieniem wzrastania, wrodzonym przedwcześnie starczym wyglądem z charakterystyczną dysmorfią czaszkowo-twarzową (szerokie sklepienie kości czaszki z dużym otwartym przednim ciemiączkiem i szerokim szwem czołowym, szerokie czoło, mała twarz, mikrognacja), znacznie zredukowną tkanką tłuszczową podskórną, luźną i pomarszczoną skórą, bez towarzyszącego opóźnienia rozwoju psychoruchowego. Często obserwuje się rzadkie, łamliwe włosy, hipoplastyczne paznokcie i opóźnione, nieprawidłowe wyrzynanie zębów, a także hipoplazję dystalnych paliczków, przepuklinę pępkową i wady narządu wzroku (krótkowzroczność/nadwzroczność, zez).
*Autosomalny dominujący prognatyzm jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną wadą rozwojową powstałą w wyniku zaburzeń embriogenezy, która charakteryzuje się nieprawidłową projekcją żuchwy tj. jej wysunięciem do przodu poza standardowe ustawienie w stosunku do podstawy czaszki, z dolnymi siekaczami często zachodzącymi na górne. Dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Opisywano występowanie lekko wywiniętych powiek dolnych, spłaszczenie okolic kości jarzmowych, pogrubienie dolnej wargi oraz kraniosynostozę.
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 55.0 (Family(ies))
Gruczolak laktotropowy
Gruczolak laktotropowy przysadki
Gruczolak przysadki wydzielając prolaktynę
Gruczolak przysadki wydzielający PRL
PRLoma
Prolaktynoma (guz prolaktynowy) to zwykle łagodny nowotwór przysadki, którego rezultatem jest hiperprolaktynemia. Do najczęstszych objawów klinicznych należą brak miesiączki i niepłodność u kobiet oraz impotencja, obniżenie libido i niepłodność u mężczyzn.
Belgium AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 62.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 6-9 / 10 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 50.7 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Malta AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.05 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Switzerland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 45.7 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 44.4 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
*Niedobór properdyny jest rzadkim, dziedzicznym, pierwotnym niedoborem odporności, spowodowanym zaburzeniami kaskady białek dopełniacza, który charakteryzuje się znacznie zwiększoną podatnością na zakażenie wywołane przez bakterii rodzaju Neisseria. Występuje tylko u mężczyzn i typowo przebiega w postaci choroby meningokokowej o poważnym lub piorunującym przebiegu.
MRJ
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6
pf22
BOV-1A
BOV-1B
BOV-1C
Y14
ZNRP
binder of OVCA1
exon junction complex core component Y14
Niedobór TCI
Niedobór haptokoryny
Niedobór transkobalaminy-1
LAD
Latin America AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 350.0 (Case(s))
Zespół zaburzonego przylegania leukocytów
Zespół Cohena i Haydena
Obrinsky syndrome
Zespół Eagle'a i Barreta
Zespół niedorozwoju mięśni brzucha
Zespół triady
Canada AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.42 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Pseudo-NALD
Pseudo-noworodkowa adrenoleukodystrofia
Pseudoadrenoleukodystrofia
Peroksysomalny Niedobór oksydazy acetylo-CoA
Zespół Stoelinga, de Koomena i Davisa
Brak wyrzynania się zębów - hipoplazja szczęki - kolano koślawe
Kir6.1
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8
DNA repair protein RAD51 homolog 4
HsTRAD
R51H3
Recombination repair protein
Trad
recombination repair protein
Pseudohermafrodytyzm żeński - wady odbytnicy i odbytu
Rzadka wada rozwojowa w okresie embriogenezy charakteryzująca się prawidłowym kariotypem żeńskim, prawidłowymi jajnikami, męskimi lub obojnaczymi narządami płciowymi, wadami układu moczowego (od obustronnej agenezji nerek do łagodnego jednostronnego wodonercza), wadami przewodów Müllera (np. całkowity brak macicy i pochwy, dwurożność macica) i niedrożnością odbytu. Dodatkowe objawy mogą obejmować przetokę tchawiczo-przełykową, aplazję kości promieniowej oraz nieprawidłowy zwrot jelit.
Zaburzenie rozwoju płci z kariotypem 46,XX - anomalie odbytu i odbytnicy
5-Opase
OPLA
Pseudohermafrodytyzm żeński - wady szkieletu
Rzadkie zaburzenie różnicowania płci charakteryzujące się pierwotnym brakiem miesiączki i obojnaczymi zewnętrznymi narządami płciowymi (powiększony łechtaczka z wyraźnym zrośnięciem fałdów wargowo-mosznowych), wadami układu szkieletowego (hipoplazja kłykci żuchwy i szczęki oraz łokciowe zwichnięcie głów kości promieniowej), przy kariotypie 46,XX oraz zachowanych jajnikach, jajowodach i macicy. Od 1972 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.
Zaburzenie rozwoju płci z kariotypem 46,XX - anomalie szkieletowe
Zespół pseudoleprechaunizmu typu Pattersona
ASC1p50
CGI-18
activating signal cointegrator 1 complex subunit 1
CIPO
MNGIE
Zespół mitochondrialnej encefalomiopatii dotyczącej układu nerwowego, żołądka i jelit
Zespół rzekomego obrzęku tarczy nerwu wzrokowego, zwężenia szpary powiekowej i anomalii rąk
Niedobór tiolazy
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Bifunctional enzyme deficiency
46,XX DSD
Pseudohermafrodytyzm żeński
Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY
Okresowa spontaniczna hipotermia
Zespół Shapiro
Pseudohermafrodytyzm - upośledzenie umysłowe
Zespół Verloesa, Gillerota i Frynsa
Rzadki zespól mnogich wad wrodzonych / zespół dysmorficzny, który charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną różnego stopnia, niskim wzrostem, poważnymi wadami narządów płciowych skutkującymi niejednoznacznością płci (pseudopochwowe spodziectwo kroczowo-mosznowe i przetrwałe struktury Müllera) oraz wadami narządu wzroku (małoocze, coloboma). Opisywano również charakterystyczne cechy czaszkowo-twarzowe (grube rysy, głęboko osadzone oczy), rozszczep kręgosłupa, atrezję odbytu i niedosłuch czuciowo-nerwowy. Od 1994 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.
Zaburzenie różnicowania płci - niepełnosprawność intelektualna
Brak brwi i rzęs - niepełnosprawność intelektualna
Zespół Hala, Berga i Rudolpha
Math5
bHLHa13
Zaburzenia metabolizmu i transportu tiaminy
SLC25A8
Zespół Khalifa i Grahama
Płetwistość szyi -niepełnosprawność intelektualna - anomalie palców
Autosomalny recesywny nieletalny zespół mnogich płetwistości
EVMPS
Zespół Escobara
Zespół mnogich płetwistości wariant Escobara
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 64.0 (Case(s))
Autosomalny recesywny zespół mnogich płetwistości
Acetylcholine receptor, muscarinic 3
acetylcholine receptor, muscarinic 3
m3AChR
DNA-binding protein RFX6
P450RAI-2
cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1
hsa-mir-184
HTPK1
PP20
Placental protein 20
Thiamine diphosphokinase
Thiamine kinase
Thiamine pyrophosphokinase 1
placental protein 20
thiamine diphosphokinase
thiamine kinase
thiamine pyrophosphokinase 1
Zespół Haspeslagha, Frynsa i Muelenaere'a
Niski wzrost - wady twarzoczaszki - hipoplazja narządów płciowych
CD156B
TNF-alpha convertase enzyme
a disintegrin and metalloproteinase 17
cSVP
cartilage snake venom-like protease
Rozszczep tęczówki - ptoza - niepełnosprawność intelektualna
Zespół mózgowo-czołowo-twarzowy typu 3
Zespół mózgowo-czołowo-twarzowy Baraitsera i Wintera
Heart Under Glass
Hug
JBTS17
ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1
RAV2
ROGD1
MSAP
S-methyl-5'-thioadenosine phosphorylase
c86fus
cAMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase 4D
phosphodiesterase E3 dunce homolog (Drosophila)
N-acetylglucosaminyl-phosphatidylinositol de-N-acetylase
N-acetylglucosaminylphosphatidylinositol deacetylase
PIG-L
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L
DDX13
HLP
SKI2
SKI2W
SKIV2L1
DNA repair protein XRCC2
FANCU
RAD51-like
FMT1
mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase
PKBG
PRKBG
RAC-gamma
protein kinase B, gamma
Zespół Tuckera
*Zespół ptozy i porażenia fałdów głosowych jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem z opadaniem powiek, który charakteryzuje się wrodzonym obustronnym nawracającym porażeniem nerwu krtaniowego w skojarzeniu z wrodzonym obustronnym opadaniem powiek. Od 1983 roku w literaturze nie ma nowych opisów.
Zespół ptozy i porażenia fałdów głosowych
Ptoza - zez - rozstęp mięśni prostych brzucha
Zespół 3MC2
Zespół Carnevale, Krajewskiej i Fischetto
Zespół Mingarelli
Zespół OSA
Zespół oczno-szkieletowo-brzuszny
Zespół McPhersona i Halla
Kwasica orotowa
Niedobór dekarboksylazy orotydyny
Niedobór syntetazy monofosforanu urydyny
FMPP
Męskie przedwczesne dojrzewanie płciowe
Rodzinne męskie przedwczesne dojrzewanie płciowe niezależne od gonadotropin
Testotoksykoza
Rodzinne męskie przedwczesne dojrzewanie płciowe
EDS z postępującą kifoskoliozą, miopatią i głuchotą
EDS z postępującą kifoskoliozą, miopatią i utratą słuchu
EDS, typ kifoskoliotyczny i utrata słuchu
Zespół Ehlersa i Danlosa z postępującą kifoskoliozą, miopatią i głuchotą
Zespół Ehlersa i Danlosa z postępującą kifoskoliozą, miopatią i utratą słuchu
Zespół Ehlersa i Danlosa, typ kifoskoliotyczny i utrata słuchu
Zespół Ehlersa i Danlosa, typ kifoskoliotyczny i głuchota
ITP
plamica małopłytkowa, autoimmunologiczna
Denmark AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 45.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Denmark AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.68 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 6.75 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.9 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.9 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 9.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
P101-PI3K
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5
alpha2delta-1
lncRNA-N3
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1
Choroba tkanki łącznej z powodu niedoboru LH3
Zespół kruchość kości-przykurcze-pęknięcie tętnicy-głuchota
Choroba tkanki łącznej z powodu niedoboru hydroksylazy-3 lizylowej
*Przejściowa hipertriglicerydemia dziecięca i stłuszczenie wątroby to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba wątroby, która charakteryzuje się masywnym powiększeniem wątroby, umiarkowaną lub ciężką, przemijającą hipertriglicerydemią i stłuszczeniem wątroby (a następnie zwłóknieniem). Klinicznie objawia się w w okresie niemowlęcym zahamowaniem rozwoju, wymiotami, powiększeniem brzucha i stłuszczeniem wątroby.Z wiekiem dochodzi do obniżenia lub normalizacji stężenia trójglicerydów w surowicy.
Przejściowa hipertriglicerydemia dziecięca i stłuszczenie wątroby
Ciężka wrodzona niedokrwistość syderoblastyczna niedobarwliwa
Ciężka wrodzona niedokrwistość niedobarwliwa z syderoblastami pierścieniowatymi
Zespół Camera
Rzadka śmiertelna chondrodysplazja charakteryzująca się ciężką uogólnioną osteosklerozą. Główne objawy kliniczne obejmują dużą głowę, obrzęk powiek, płaski nos, nisko osadzone uszy, sześciokątne usta, krótką szyję (otoczoną fałdami skóry), krótki i szeroki tułów, wydatny brzuch i ciężką karłowatość mikromeliczną dłońmi i stopami raczej prawidowej długości. Zdjęcia rentgenowskie pokazują wyraźną stwardnienie kości twarzy i kończyn oraz słabe kostnienie w innych lokalizacjach. Choroba prowadzi do śmierci w okresie prenatalnym lub we wczesnym okresie noworodkowym. Od 1986 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.
Trisomia 11p15.4
Zespół zaćma wrodzona-głuchota-znaczne opóźnienie rozwoju
Śmiertelne zaburzenie neurodegeneracyjne z powodu defektu transportu miedzi
*Zespół zaćma wrodzona - niedosłuch - ciężkie opóźnienie rozwoju jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, letalną chorobą neurometaboliczną, która charakteryzuje się wrodzoną zaćmą, niedosłuchem zmysłowo-nerwowym, ciężkim opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, ciężką, uogólnioną hipotonią mięśniową i nieprawidłowościami ośrodkowego układu nerwowego (hipoplazja móżdżku i mózgu, hipomielinizacja, szerokie przestrzenie podpajęczynówkowe), z towarzyszącym niskim stężeniem miedzi i ceruloplazminy w surowicy. Opisywano także oczopląs i drgawki.
Zespół zaćma wrodzona - niedosłuch - ciężkie opóźnienie rozwoju
CMT2P
*Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2P jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, dziedziczną neuropatią aksonalną ruchowo-czuciową, która charakteryzuje wolno postępującym, czasami asymetrycznym osłabieniem i zanikiem mięśni dystalnych (głównie kończyn dolnych) o początku w wieku dorosłym, zaburzeniami wszystkich rodzajów czucia, skurczami mięśni kończyn i/lub tułowia, obecnością stopy wydrążonej i brakiem lub osłabieniem głębokich odruchów ścięgnistych. Mogą towarzyszyć zaburzenia chodu i zmienne objawy z układu autonomicznego, w tym zaburzenia erekcji i nagłe parcie na mocz.
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2P
PPBL
Przetrwała poliklonalna limfocytoza B-komórkowa z limfocytami z podwójnym jądrem
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 154.0 (Case(s))
Przetrwała poliklonalna limfocytoza B-komórkowa
Zespół zespołu nefrotycznego, utraty słuchu, przedpiszczelowego pęcherzowego oddzielania się naskórka
Zespół niedosłuchu czuciowo-nerwowego, pęcherzowego oddzielania się naskórka i zespołu nerczycowego
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Persistent hyperplastic primary vitreous
NIEAKTUALNE: Slepota wrodzona spowodowana odwarstwieniem siatkówki
Autosomalny SLE
Rodzinny SLE
Rodzinny toczeń rumieniowaty układowy
Autosomalny toczeń rumieniowaty układowy
FACU
Rodzinna atypowa pokrzywka z zimna
Rodzinna pokrzywka z zimna z powszechnym zmiennym niedoborem odporności
plAID
*Niedobór przeciwciał i zaburzenia odporności związane z PLCG2 jest rzadkim, dziedzicznym niedoborem odporności z zajęciem skóry, który charakteryzuje się pokrzywką o wczesnym początku, związaną z ekspozycją na niską temperaturę otoczenia lub z ochłodzeniem wskutek intensywnego parowania bez kontaktu z zimnymi przedmiotami. Często występują dodatkowe nieprawidłowości immunologiczne - niedobór przeciwciał, nawracające infekcje, choroby autoimmunologiczne i objawowa alergia.
Niedobór przeciwciał i zaburzenia odporności związane z plCG2
Dziedziczny gigantyzm dziecięcy
Dziedziczny przerost przysadki
Gigantyzm dziecięcy z powodu hiperplazji przysadki
X-LAG (Gigantyzm kończyn sprzężony z chromosomem X)
*Zespół progeroidalny i marfanoidalny-lipodystrofia jest rzadką chorobą ogólnoustrojową, która charakteryzuje się starczym wyglądem noworodka (bez innych objawów przedwczesnego starzenia) oraz dysmorfią twarzy (tj. wielkogłowie albo zatrzymane wodogłowie, wytrzeszcz, skośno-dolne ustawienie szpar powiekowych, cofnięta żuchwa), uogólnionym ciężkim, wrodzonym brakiem podskórnej tkanki tłuszczowej (z wyjątkiem piersi i okolicy biodrowej) oraz niepełnymi objawami zespołu Marfana (głównie ciężka krótkowzroczność, nadmierna ruchomość/rozciągliwość stawów i arachnodaktylia - długie, pająkowate palce). Nie występują zaburzenia metaboliczne.
Zespół progeroidalny i marfanoidalny-lipodystrofia
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.041 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.014 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.135 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.037 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość prewalencji życiowej wynosi : 0.87 AND cechuje zakres prewalencji życiowej : 1-9 / 1 000 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.019 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.033 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Iceland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.213 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.099 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.016 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.025 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Malta AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.063 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.025 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.171 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.021 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.021 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.006 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.036 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Polidaktylia lustrzana - segmentacja kręgów - wady kończyn
MCAHS typu 2
*Zespół mnogie wady wrodzone-hipotonia-drgawki typu 2 to rzadki, genetycznie uwarunkowany, letalny zespół neurometabolicznych wad rozwojowych, który charakteryzuje się mnogimi, różnorodnymi wrodzonymi wadami serca (szmer skurczowy, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej), układu moczowego (zdwojenie nerek, refluks pęcherzowo-moczowodowy) i ośrodkowego układu nerwowego (ścieńczałe ciało modzelowate, hipoplazja móżdżku), przebiegających z hipotonią noworodków, encefalopatią padaczkową o wczesnym początku i napadami mioklonicznymi. Ponadto opisywano dysmorfię twarzoczaszki (wydatna potylica, powiększone ciemię, zarośnięty szew czołowy, ustawione skośnie ku górze szpary powiekowe, nadmiernie zagięty obrąbek ucha, obniżony grzbiet nosa, zadarty nos, spłaszczenie policzków, małe usta z kącikami skierowanymi ku dołowi, sekwencja Pierre’a Robina, wysokie podniebienie, krótka szyja) oraz inne objawy (przykurcze stawów, wygórowane odruchy, dysplastyczne paznokcie, opóźnienie rozwoju).
Zespół mnogie wady wrodzone-hipotonia-drgawki typu 2
Dysplazja przynasadowa, typu Pyle'a
*Zespół bolesnych nerwiakowłókniaków oczodołu i układowych z sylwetką marfanoidalną jest rzadkim, łagodnym zaburzeniem nowotworowym otoczki nerwów obwodowych, które charakteryzuje się występowaniem licznych, bolesnych, bogatych w mucynę nerwiakowłókniaków splotowatych umiejscownikowych w oczodołach, czaszce, dużych nerwach rdzeniowych i błonie śluzowej. Towarzyszą sylwetka marfanoidalna, powiększone nerwy rogówki, wrodzone zaburzenia migracji neuronów i dysmorfia twarzy, która obejmuje opadanie powiek, wytrzeszcz, wydatny nos, pełne usta, przerost dziąseł oraz liczne guzki podskórne i podśluzówkowe w wargach i okolicy podjęzykowej.
Zespół bolesnych nerwiakowłókniaków oczodołu i układowych z sylwetką marfanoidalną
Akantoza macierzy paznokcia
Rogowiak macierzy paznokcia
*Guz macierzy paznokcia jest rzadkim, łagodnym guzem paznokcia, który wywodzi się z macierzy paznokcia i charakteryzuje miejscowym lub rozlanym zgrubieniem płytki paznokcia, zwiększoną liczbą poprzecznych lub podłużnych bruzd, żółtym podłużnym pasmem o zmiennej szerokości, obrzękiem proksymalnego fałdu paznokcia, licznymi linijnymi krwotokami podpaznokciowymi i obecnością ubytków przypominających plaster miodu na dystalnym brzegu płytki paznokcia. Może towarzyszyć dystrofia paznokci i skrzydlik grzbietowy paznokcia. Sporadycznie opisywano zmiany barwnikowe.
PHA2D
PHA2E
CDG-Ir
CDG1R
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1r
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ir
Zespół CDG typu Ir
Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Ir
*Autosomalna recesywna hiperkalcemia niemowlęca jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem gospodarki wapniowo-fosforanowej. Charakteryzuje się hiperkalcemią, hipofosfatemią i hiperkalciurią o wczesnym początku oraz zmniejszonym poziomem parathormonu w surowicy krwi i rdzeniową nefrokalcynozą; zwykle objawia się brakiem rozwoju, hipotonią, wymiotami, zaparciami i/lub wielomoczem .
Autosomalna recesywna hiperkalcemia dziecięca
*Pęcherzykowe zapalenie przewodów żółciowych i trzustki jest rzadką chorobą trzustki i dróg żółciowych, która charakteryzuje się wyraźnym limfoidalnym pęcherzykowym stanem zapalnym, rozwijającym się wokół przewodów żółciowych i trzustkowych i dotyczącym głównie przewodów zlokalizowanych we wnęce wątroby i głowie trzustki. Objawy obserwowane u pacjentów to: żółtaczka, ból brzucha, zaburzenia czynności wątroby, świąd i/lub utrata masy ciała. W badaniu histologicznym obserwuje się naciek limfoplazmocytowy z tworzeniem licznych, dużych pęcherzyków limfoidalnych wokół dotkniętych chorobą przewodów żółciowych i trzustkowych.
Pęcherzykowe zapalenie przewodów żółciowych i trzustki
Ampulloma (rak brodawki Vatera)
Rak typu ampulloma (rak brodawki Vatera)
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.59 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.57 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
CPFE
Zespół współistnienia włóknienia i rozedmy płuc
Dysgenezja kory z hipoplazją mostu i móżdżku z powodu mutacji TUBB3
Zespół autosomalna dominująca dysplazja ektodermalna - predyspozycja do nowotworów
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to AXIN2-related attenuated familial adenomatous polyposis
Zespół oligodoncja - predyspozycja do nowotworów
Napady padaczkowe zależne od witaminy B6
Niedobór antykwityny
Germany AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.25 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.13 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
JALS
Młodzieńcza choroba Charcota
Młodzieńcza choroba Lou Gehriga
Młodzieńcze stwardnienie zanikowe boczne
Rodzinna kardiomiopatia rozstrzeniowa z zaburzeniami przewodzenia z powodu mutacji LMNA
Laminopatia z zaangażowaniem mięśni poprzecznie prążkowanych
Ataksja z kwasicą mleczanową typu 2
Ataksja z kwasicą mleczanową typu II
Martwicza encefalopatia Leigha z powodu niedoboru karboksylazy pirogronianowej
Zespół Leigha z powodu niedoboru PC
Zespół Leigha z powodu niedoboru karboksylazy pirogronianowej
Niedobór karboksylazy pirogronianowej to rzadkie schorzenie neurometaboliczne charakteryzujące się kwasicą metaboliczną, niedoborem wzrostu i masy ciała, opóźnieniem rozwoju i nawracającymi drgawkami w młodym wieku u ciężko chorych pacjentów.
Przewlekły NHL B-komórkowy
Przewlekły chłoniak nieziarniczy B-komórkowy
Agresywny NHL B-komórkowy
Agresywny chłoniak nieziarniczy B-komórkowy
DLBCL CUN
Chłoniak rozlany z dużych komórek B centralnego układu nerwowego
THRLBCL
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.023 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Chłoniak z dużych komórek B bogaty w komórki T/histiocyty
Histiocytoza regresywna atypowa
Primary C-ALCL
Pierwotny skórny chłoniak anaplastyczny z dużych komórek
Chłoniak rozlany miazgi czerwonej śledziony
SDRpl
Chłoniak rozlany miazgi czerwonej śledziony z małych komórek B
HCL-v
Leukemic reticuloendotheliosis variant
Prolimfocytarny wariant HCL
Prolimfocytarny wariant białaczki włochatokomórkowej
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.22 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
DLBCL z przewlekłym zapaleniem
Chłoniak rozlany z dużych komórek B z przewlekłym zapaleniem
ALK+ ALCL
ALK+ chłoniak anaplastyczny z dużych komórek
ALK-pozytywny chłoniak anaplastyczny z dużych komórek
ALK- ALCL
ALK- chłoniak anaplastyczny z dużych komórek
ALK-negatywny chłoniak anaplastyczny z dużych komórek
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 7.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość prewalencji życiowej wynosi : 3.85 AND cechuje zakres prewalencji życiowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.2 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.43 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Nieharmonijne dojrzewanie szkieletu - dysproporcja włókien mięśniowych
Kwadriplegia spastyczna -zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - niepełnosprawność intelektualna
Tetraplegia spastyczna - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - niepełnosprawność intelektualna
Zespół Marashi i Gorlina
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Oculofaciocardiodental syndrome
*Zespół promieniowo-nerkowy jest rzadką wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się wadami ubytkowymi kończyn o różnym stopniu nasilenia i wadami nerek. W obrazie klinicznym typowo obserwuje się brak/niedorozwój palców, kości promieniowych i/lub łokciowych, niski wzrost i łagodne wady ucha zewnętrznego, a także agenezję nerek lub ich ektopię. Od 1983 roku w literaturze nie pojawiły się nowe opisy tego zespołu.
*Brak kości promieniowej - anomalie odbytu i narządów płciowych jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem wad ubytkowych kończyn, który charakteryzuje się obustronną aplazją/hipoplazją kości promieniowej, powodującą skrócenie/brak przedramion, z towarzyszącymi wadami odbytu i zewnętrznych narządów płciowych (spodziectwo lub zarośnięcie odbytu). Dodatkowo opisywano wodogłowie i brak palców przedosiowo. Od 1993 roku nie ma nowych opisów w literaturze.
Brak kości promieniowej - anomalie odbytu i narządów płciowych
Zespół Rambauda i Galliana
Zespół Rambauda, Galliana i Toucharda
Retinal ischemic syndrome - hialinoza naczyń włosowatych przewodu pokarmowego - rozlane zwapnienia w mózgu
Cherubizm - zwłóknienie dziąseł - niepełnosprawność intelektualna
Nabłonkowa dysplazja brodawkowata typu Lutza i Lewandowsky'ego
Zespół Lewandowsky'ego i Lutza
Zespół Lutza i Lewandowsky'ego
Dziedziczna nabłonkowa dysplazja brodawkowata
Porażenie nerwu twarzowego z powodu VZV
Porażenie nerwu twarzowego z powodu półpaśca
Półpasiec uszny
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Dysplazja ektodermalna, typ Rappa i Hodgkina
RHS
Zespół anhydrotycznej dysplazji ektodermalnej i rozszczepu wargi/podniebienia
Zespół dysplazji ektodermalnej, typ Rappa i Hodgkina
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome
Zespół atrezji zewnętrznego przewodu słuchowego, stopy płasko-koślawej i hiperteloryzmu
Zespół Goldblatta i Viljoena
Hipoplazja kości promieniowej - atrezja nozdrzy tylnych
Dysplazja kaudalna
Zespół agnezji krzyżowej
Zespół regresji kaudalnej
Zespół regresji krzyżowej
Rzadka wrodzona wada rozwojowa dolnych odcinków kręgosłupa charakteryzująca się ściętym stożkiem i aplazją lub hipoplazją kości krzyżowej. Często opisuje się współistniejące nieprawidłowości układu pokarmowego, moczowo-płciowego, mięśniowo-szkieletowego i nerwowego.
KIAA0590
gs114
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Nerka podkowiasta
Misu
Myc-induced SUN-domain-containing protein
RNA cytosine C(5)-methyltransferase NSUN2
SAKI
TRM4
tRNA methyltransferase 4 homolog (S. cerevisiae)
Guanine nucleotide-binding protein G(k) subunit alpha
Hsh49
SAP49
SF3b49
4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog (Arabidopsis)
D-ribitol-5-phosphate cytidylyltransferase
IspD
Nip
Notch1-induced protein
notch1-induced protein
KSHIVB
Kv4.3
potassium voltage-gated channel subfamily D member 3
DEB
Australia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.39 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.572 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.83 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.41 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Romania AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.28 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.6 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka postać dystroficzna
E3 ubiquitin-protein ligase LRSAM1
RIFLE
RING finger leucine repeat rich
TAL
TSG 101-associated ligase
leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1
SMAP2
glutamate receptor interacting protein 1
BGL
LAB300
LBA
uc.147
LPS responsive beige-like anchor protein
KIAA0233
piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)
Dysplazja nerkowo-wątrobowo-trzustkowa - torbiele Dandy'ego i Walkera
Zespół Goldstona
Zespół Meckela typu 7
Zespół podobny do zespołu Meckela typu 1
*Zespół podobny do zespołu Meckela związany z NPHP3 jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem, który charakteryzuje się wadą nerek pod postacią ich torbielowatej dysplazji, z małowodziem lub bez w okresie prenatalnym, nieprawidłowościami ośrodkowego układu nerwowego (zwykle malformacja Dandy’ego i Walkera), wrodzonym zwłóknieniem wątroby, bez polidaktylii.
Zespół podobny do zespołu Meckela zwiazany z NPHP3
Dysgenezja nerkowo-kanalikowa
Zespół niezróżnicowanych kanalików nerkowych
Zespół Gonzales del Angela
Zespół Game'a, Friedmana i Paradicego
Opóźnienie wzrostu - wodogłowie - hipoplazja płuc
BBS17
leucine zipper transcription factor like 1
CILD17
PR46b
CENP-36
Centromere protein 36
MSL1v1
NSL1
centromere protein 36
CGI-102
CGI-102 protein
Exosome component Rrp40
RRP40
Rrp40p
exosome component Rrp40
hRrp-40
hRrp40p
p10
DAND2
DRM
HMPS
down-regulated in mos-transformed cells
gremlin
hereditary mixed polyposis syndrome
Zespół Mehesa
Opóźnienie mowy -asymetria twarzy - zez - zmarszczki płatka ucha
KIAA1129
HisRS
Histidine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Jo-1 antigen
Joâ1 antigen
histidine tRNA ligase 1, cytoplasmic
RAIDD
RIP-associated ICH1/CED3-homologous protein with death domain
CARD and death domain containing adaptor protein
KIAA0115
OST
OST48
WBP1
advanced glycation end-product receptor 1
oligosaccharyltransferase subunit 48
dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit
Atrezja przewodów żółciowych
Niesyndromiczna obustronna atrezja dróg żółciowych
Australia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 7.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.9 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.9 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
French Polynesia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 32.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Germany AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 11.9 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Japan AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 7.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 16.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Specific population AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 10.6 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Ukraine AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 12.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 7.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 18.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Australia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.58 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.19 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Romania AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.197 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.656 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Postać zwykła pęcherzowego oddzielania się naskórka
GCP6
Gamma-tubulin complex component 6
KIAA1669
gamma-tubulin complex component 6
nicotinamide nucleotide transhydrogenase
Zespół Scholte, Begeera i van Essena
Niepełnosprawność intelektualna - łysienie - zwichnięcie rzepki - akromikria
FKBP22
LH3
Lysyl hydroxlase 3
Multifunctional procollagen lysine hydroxylase and glycosyltransferase LH3
lysyl hydroxlase 3
procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3
GATAS
Zespół Primrose'a
Niepełnosprawność intelektualna - zaćma- zwapnienie małżowiny usznej - miopatia
KIAA0078
SCC1
hHR21
kleisin
sister chromatid cohesion 1
TRISK
triadin in skeletal muscle
PETA-3
RAPH
SFA-1
TSPAN24
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17
NIEAKTUALNE: Zespół Morillo Cucci i Passarge
NIEAKTUALNE: Niepelnosprawnosc intelektualna - niezwykla twarz
Niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia - hipogonadyzm - cukrzyca
ODAG
Ocular development associated gene
ocular development associated gene
DRF3
NSDAN
NIEAKTUALNE: Zespół Davisa i Lafera
NIEAKTUALNE: Niepelnosprawnosc intelektualna - niezwykla twarz typu Davisa i Lafera
GPI ethanolamine phosphate transferase 3
PIG-O
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O
D15Ertd747e
G-protein coupled receptor 41
GPCR41
HuPAR-1
PAR1
RFT3
RFVT2
hRFT3
human porcine endogenous retrovirus subgroup A receptor 1
BIMP2
CARMA2
caspase recruitment domain family member 14
Niedoczynność tarczycy- dysmorfia - polidaktylia pozaosiowa - niepełnosprawność intelektualna
Zespół Say'a, Barbera, Bieseckera, Younga i Simpsona
Zespół zwężenie szpary powiekowej-upośledzenie umysłowe typu zespołu Say'a, Barbera, Bieseckera, Younga i Simpsona
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 122.0 (Case(s))
Zespół zwężenia szpary powiekowej i niepełnosprawności intelektualnej typu SBBYS
NOHLH
SPATA27
TEB2
bHLHe80
spermatogenesis associated 27
spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1
FXR
HRR-1
HRR1
RIP14
bile acid receptor
farnesoid X receptor
nuclear receptor subfamily 1 group H member 4
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka stadium atroficzne
Australia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.07 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Finland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.02 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Ireland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.07 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.38 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Japan AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.02 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.21 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.93 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
South Africa AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.07 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.08 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.04 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.22 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka postać graniczna
NIEAKTUALNE: Zespół Medrano i Roldana
NIEAKTUALNE: Niepelnosprawnosc intelektualna - hipotonia - hiperpigmentacja skóry
Zespół Nicolaidesa i Baraitsera
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 61.0 (Case(s))
Niepełnosprawność intelektualna - rzadkie włosy - brachydaktylia
Zespół Tranebjaerga i Svejgaarda
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - ataki padaczkowe - łuszczyca
Zespół Younga i Huguesa
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - niski wzrost - otyłość
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Non-specific syndromic intellectual disability
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X typu Brooksa
MRX35
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X typu Gu
BFIE
BFIS
Łagodne rodzinne drgawki dziecięce
Łagodne rodzinne konwulsje dziecięce
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 14.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Samoograniczająca się padaczka niemowlęca
LDLR relative with 11 ligand-binding repeats
LR11
LRP9
SorLA
SorLA-1
gp250
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using X-linked non-syndromic intellectual disability
NIEAKTUALNE: Niepelnosprawnosc intelektualna sprzezona z chromosomem X typu Raynauda
cilia and flagella associated protein 53
interstitial collagenase
P85B
p85
p85-BETA
p85beta
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit beta
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2
beta-5
class IVa beta-tubulin
ELFR
MEF
NIEAKTUALNE: Niepelnosprawnosc intelektualna sprzezona z chromosomem X typu Schutza
Zespół Snydera i Robinsona
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X typu Snydera
NIEAKTUALNE: Niepelnosprawnosc intelektualna sprzezona z chromosomem X typu Wittnera
TC-PTP
TC45
TC48
TCELLPTP
TCPTP
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2
Niedobór odporności o początku w wieku dorosłym z autoprzeciwciałami anty interferon gamma
Niedobór odporności wieku dorosłego z obecnością przeciwciał przeciwko interferonowi gamma
NIEAKTUALNE: CSID z nietolerancją skrobi
NIEAKTUALNE: Nietolerancja disacharydów z nietolerancją skrobi
NIEAKTUALNE: Wrodzona nietolerancja sacharozy z nietolerancją skrobi
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Congenital sucrase-isomaltase deficiency
NIEAKTUALNE: Wrodzony Niedobór sacharazy-izomaltazy z nietolerancją skrobi
NIEAKTUALNE: CSID z minimalną tolerancją skrobii
NIEAKTUALNE: Nietolerancja disacharydów z minimalną tolerancją skrobii
NIEAKTUALNE: Wrodzona nietolerancja sacharozy z minimalną tolerancją skrobii
NIEAKTUALNE: Wrodzony Niedobór sacharazy-izomaltazy z minimalną tolerancją skrobii
NIEAKTUALNE: CSID bez nietolerancji skrobii
NIEAKTUALNE: Nietolerancja disacharydów bez nietolerancji skrobii
NIEAKTUALNE: Wrodzona nietolerancja sacharozy bez nietolerancji skrobii
NIEAKTUALNE: Wrodzony Niedobór sacharozy-izomaltazy bez nietolerancji skrobii
NIEAKTUALNE: CSID z nietolerancją skrobii i laktozy
NIEAKTUALNE: Nietolerancja disacharydów z nietolerancją skrobii i laktozy
NIEAKTUALNE: Wrodzona nietolerancja sacharozy z nietolerancją skrobii i laktozy
NIEAKTUALNE: Wrodzony Niedobór sacharozy-izomaltazy z nietolerancją skrobii i laktozy
NIEAKTUALNE: CSID bez nietolerancji sacharozy
NIEAKTUALNE: Nietolerancja disacharydów bez nietolerancji sacharozy
NIEAKTUALNE: Wrodzony Niedobór sacharazy-izomaltazy bez nietolerancji sacharozy
PHTS
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 9.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Zespół guzów hamartomatycznych związanych z mutacjami PTEN
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Monoamine oxidase A deficiency
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - nieprawidłowy metabolizm oksydazy monoaminowej A
Zespół pęcherzowego oddzielania się naskórka, śródmiąższowej choroby płuc i zespołu nerczycowego
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Pierson syndrome
Zespół nefrotyczny zwiazany z LAMB-2 o początku w wieku niemowlęcym
SPG48
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 48
FHHNC
Pierwotna hipomagnezemia z hipekalciurią i nefrokalcynozą
Zespół Michellisa i Castrillo
Pierwotna hipomagnezemia z hiperkalciurią i nefrokalcynozą
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare renal tubular disease
NIEAKTUALNE: Genetycznie uwarunkowana pierwotna hipomagnezemia i hipokalciurią
NIEAKTUALNE: Genetycznie uwarunkowana pierwotna hipomagnezemia z normokalciurią
Izolowany dziedziczny wrodzony paraliż twarzy
Wrodzone dziedziczne porażenie twarzy z głuchotą różnego stopnia
Wrodzone dziedziczne porażenie twarzy z utratą słuchu różnego stopnia
Wrodzony dziedziczny paraliż twarzy z głuchotą różnego stopnia
Wrodzony dziedziczny paraliż twarzy z utratą słuchu różnego stopnia
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Hereditary poikiloderma
NIEAKTUALNE: Dziedziczna akrokeratotyczna poikiloderma Kindler-Weary
Dysplazja czołowo-nosowa związana z ALX1
Zespół dysplazja czołowo-nosowa - ciężka mikroftalmia - ciężki rozszczep twarzy
Zespół porencefalia-mikrocefalia-obustronna zaćma wrodzona
Sferulozytoza
*Zespół małogłowie pierwotne - padaczka - utrwalona cukrzyca noworodków jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą neurologiczną, która charakteryzuje się wrodzonym małogłowiem, ciężką encefalopatią padaczkową o wczesnym początku (objawiającą się opornymi na leczenie napadami mioklonicznymi i/lub toniczno-klonicznymi), nieprzemijającą, noworodkową, insulinozależną cukrzycą i znacznym całościowym opóźnieniem rozwoju. Często towarzyszy hipotonia mięśniowa, nieprawidłowości kostne, trudności w karmieniu i dysmorficzne rysy twarzy (wąskie czoło, zadarte nozdrza, małe usta z głęboką rynienką, namiotowata górna warga). W badaniu MRI mózgu widoczny jest zanik mózgu z uproszczonym wzorcem zakrętów korowych oraz zanik/niedorozwój ciała modzelowatego.
Zespół małogłowie pierwotne - padaczka - utrwalona cukrzyca noworodków
NIEAKTUALNE: Autosomalna dominująca postępująca zaćma korowa o początku w wieku dziecięcym
NIEAKTUALNE: Autosomalna dominujaca zacma korowa o poczatku w wieku dzieciecym
*Neuropatia małych włókien związana z kanałopatią sodową jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną neuropatią obwodową, związaną z mutacjami o typie nabycia funkcji (ang. gain-of-function), które powodują zmiany ekspresji białek potencjałozależnych kanałów sodowych, znajdujących się w małych obwodowych włóknach nerwowych. Charakteryzuje się bólem neuropatycznym o różnym nasileniu (często rozpoczynającym się w dystalnych odcinkach kończyn i mającym charakter pieczenia), z towarzyszącą dysfunkcją autonomiczną (ortostatyczne zawroty głowy, kołatanie serca, suchość oczu i jamy ustnej), nieprawidłowymi wartościami ilościowych parametrów czucia i zmniejszeniem gęstości śródnaskórkowych włókien nerwowych. Funkcja dużych włókien (tj. prawidłowa siła, odruchy ścięgniste i czucie wibracji) oraz parametry przewodnictwa nerwowego są zazwyczaj prawidłowe.
Dziedziczna neuropatia małym włókien związana z kanałopatią sodową
NIEAKTUALNE: Autosomalny dominujący zespół Opitza
NIEAKTUALNE: Autosomalny dominujący zespół Opitza BBB/G
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Opitz GBBB syndrome
NIEAKTUALNE: Autosomalny dominujący zespół Opitza G/BBB
NIEAKTUALNE: Zespół Opitza BBB/G sprzężony z chromosomem X
NIEAKTUALNE: Zespół Opitza sprzężony z chromosomem X
NIEAKTUALNE: Zespół Opitza G/BBB sprzężony z chromosomem X
SPG1
Powikłana paraplegia spastyczna typu 1 sprzężona z chromosomem X
Rzadki guz pęcherzyka żółciowego i EBT
Rzadki guz pęcherzyka żółciowego i zewnątrzwątrobowych przewodów żółciowych
Rzadki guz wątroby i IBT
Rzadki guz wątroby i wewnątrzwątrobowych przewodów żółciowych
Niezakaźne zapalenie tęczówki i ciała rzęskowego
Niezakaźne zapalenie przedniego odcinka błony naczyniowej
GALNT3-CDG
Hiperkalcemiczna kalcynoza guzowata
Rzadki zespół parkinsonowski spowodowany chorobą neurodegeneracyjną
Zespół HP-HA
PARK9
Rzadki zespół parkinsonowski spowodowany zatruciem
Intoksykacja manganem
Manganizm
Parkinsonizm indukowany CO
*Parkinsonizm indukowany cyjankiem jest rzadkim zespołem parkinsonizmu, który rozwija się wskutek intoksykacji u osób, które przeżyły ostry epizod zatrucia cyjankiem lub były przewlekle eksponowane na małe dawki cyjanku. Pojawia się kilka tygodni po ostrej ekspozycji pod postacią postępujących klinicznych objawów typowych dla parkinsonizmu, takich jak spowolnienie ruchów, sztywność, dystonia, osłabiona mimika twarzy, spowolnienie mowy, niestabilność postawy i upadki do tyłu, ale bez spoczynkowego lub posturalnego drżenia. Na obrazach MRI mózgu widoczne są obustronne zmiany w gałkach bladych, skorupie tylnej, istocie czarnej, jądrach podwzgórza, korze skroniowej i potylicznej oraz móżdżku.
Różne zaburzenia ruchu z powodu choroby neurodegeneracyjnej
NIEAKTUALNE: Niepelnosprawnosc intelektualna - mikrocefalia - nieprawidlowosci paliczkowo-twarzowe
Neurodegeneracja czołowo-skroniowa z zaburzeniami ruchu
Poinfekcyjna choroba autoimmunologiczna z pląsawicą
DYT21
Zespół HD-HA
Rzadka choroba, w której mioklonus jest objawem głównym
Padaczka i(lub) ataksja, w której mioklonus jest objawem głównym
Niepostępująca padaczka i(lub) ataksja, w której mioklonus jest objawem głównym
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Progressive myoclonic epilepsy
NIEAKTUALNE: Postepujaca padaczka i(lub) ataksja, w której mioklonus jest objawem glównym
Zespół Chudley'a i Rozdilsky'ego
Niepełnosprawność intelektualna - miopatia - niski wzrost - zaburzenia endokrynologiczne
JME
Młodzieńcza padaczka miokloniczna jest najczęstszą dziedziczną idiopatyczną padaczką uogólnioną. Charakteryzuje się drgawkami mioklonicznymi kończyn górnych po przebudzeniu, uogólnionymi napadami toniczno-klonicznymi pojawiającymi się w okresie dojrzewania i wywoływanymi przez deprywację snu, spożycie alkoholu i aktywność umysłową oraz typowe napady nieświadomości (30% przypadków).
Norway AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.7 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Rzadkie zaburzenia parkinsonowskie uwarunkowane genetycznie
Rzadkie zespoły parkinsonowskie spowodowane chorobą neurodegeneracyjną
Różne zaburzenia ruchu spowdowane genetycznie uwarunowaną chorobą neurodegeneracyjną
Rzadkie zaburzenia z drżeniem uwarunkowane genetycznie
Rzadki mioklonus uwarunkowany genetycznie
Rzadka choroba genetyczna, której głównym objawem jest mioklonus
Zespół FCS
Zespół twarzowo-skórno-szkieletowy
Rzadki zespół niepełnosprawności intelektualnej, charakteryzujący się brakiem prawidłowego rozwoju, niskim wzrostem, wiotkością stawów, miękką skórą i charakterystycznymi rysami twarzy. Często występują zmiany kardiologiczne i neurologiczne, a ryzyko wystąpienia niektórych nowotworów w ciągu całego życia jest zwiększone. Zespół Costello należy do RASopatii, grupy schorzeń związanych z germinalnymi mutacjami punktowymi wpływających na szlak kinazy białkowej aktywowanej mitogenami RAS.
Japan AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.08 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Rozlana hiperkeratoza dłoniowo-podeszwowa
Rozlane rogowacenie dłoniowo-podeszwowe
Rozlany PPK
Izolowana hiperkeratoza dłoniowo-podeszwowa rozlana
Izolowane rogowacenie dłoniowo-podeszwowe rozlane
Izolowany rozlany PPK
Izolowany rogowiec dłoniowo-podeszwowy rozlany
Zespół Stolla, Géraudela i Chauvina
*Niepełnosprawność intelektualna - niski wzrost - hiperteloryzm to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół niepełnosprawności intelektualnej, który charakteryzuje się niskim wzrostem, niepełnosprawnością intelektualną w stopniu łagodnym do umiarkowanego, dysmorfią twarzowo-czaszkową (wydatne, szerokie „kwadratowe” czoło, hiperteloryzm, zapadnięty grzbiet nosa, szeroki czubek nosa i zadarte nozdrza) oraz obniżeniem napięcia o wczesnym początku, zwykle obserwowanym przed końcem okresu niemowlęcego. Od 1991 roku nie ma dalszych opisów w literaturze.
Niepełnosprawność intelektualna - niski wzrost - hiperteloryzm
PPM-X
Zespół Lindsay'a i Burna
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - psychoza - makroorchidyzm
Choroba z rozlaną hiperkeratozą dłoniowo-podeszwową jako objawem głównym
Choroba z rozlanym rogowcem dłoniowo-podeszwowym jako objawem głównym
CHACS
Zespół CHAC
Zespół krecone włosy-keratodermia kończynowa-próchnica
Autosomalna dominująca rozlana okaleczająca hiperkeratoza dłoniowo-podeszwowa
Autosomalny dominujący rozlany okaleczający rogowiec dłoniowo-podeszwowy
Głęboka niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X typu Gustavsona
Choroba autosomalna recesywna z rozlaną hiperkeratozą dłoniowo-podeszwową jako objawem głównym
Choroba autosomalna recesywna z rozlanym rogowcem dłoniowo-podeszwowym jako objawem głównym
Hiperkertoza dłoniowo-podeszwowa ogniskowa
Ogniskowy PPK
Rogowacenie dłoniowo-podeszwowe ogniskowe
Izolowana hiperkeratoza dłoniowo-podeszwowa ogniskowa
Izolowane rogowacenie dłoniowo-podeszwowe ogniskowe
Izolowany ogniskowy PPK
Izolowany rogowiec dłoniowo-podeszwowy ogniskowy
Choroba z hiperkeratozą dłoniowo-podeszwową ogniskową jako objawem głównym
Choroba z rogowcem dłooniowo-podeszwowym ogniskowym jako objawem głównym
Zespół Mutchinicka
Niepełnosprawność intelektualna typu Buenos-Aires
Zespół HOPP
Zespół hipotrichoza-osteoliza-zapalenie przyzębia-hiperkeratoza dłoniowo-podeszwowa
Zespół hipotrichoza-osteoliza-zapalenie przyzębia-rogowiec dłoniowo-podeszwowy
Hiperkertoza dłoniowo-podeszwowa punktowa
Punktowy PPK
Rogowacenie dłoniowo-podeszwowe punktowe
Hiperkertoza dłoniowo-podeszwowa brzeżna grudkowa
Rogowiec dłoniowo-podeszwowy brzeżny grudkowy
PME typu 1
Postępująca padaczka miokloniczna typu 1
ULD
Zespół Wolffa i Zimmermanna
Niepełnosprawność intelektualna typu Wolffa
Hiperkertoza dłoniowo-podeszwowa punktowa typu 3 bez elastoidozy
PPKP3 bez elastoidozy
PPPK3 bez elastoidozy
Rogowiec dłoniowo-podeszwowy punktowy typu 3 bez elastoidozy
Choroba z hiperkeratozą dłoniowo-podeszwową punktową jako objawem głównym
Choroba z rogowcem dłoniowo-podeszwowym punktowym jako objawem głównym
Choroba autosomalna dominująca z hiperkeratozą dłoniowo-podeszwową punktową jako objawem głównym
Choroba autosomalna dominująca z rogowcem dłoniowo-podeszwowym punktowym jako objawem głównym
Choroba autosomalna recesywna z hiperkeratozą dłoniowo-podeszwową punktową jako objawem głównym
Choroba autosomalna recesywna z rogowcem dłoniowo-podeszwowym punktowym jako objawem głównym
BHC80
BM-006
KIAA1696
BRIL
DSPA1
Fragilis4
Hrmp1
dispanin subfamily A member 1
fragilis4
interferon induced transmembrane protein 5
France AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.046 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Zespół Kozlowskiego i Krajewskiej
Niepełnosprawność intelektualna - polidaktylia - nieuczesane włosy
KIAA1455
TEN3
Ten-M3
Dyn4
Funkcjonalny Niedobór syntazy metioniny typu cblDv1
MOCOD typu A
Złożony Niedobór oksydazy siarczynowej, dehydrogenazy ksantynowej i oksydazy aldehydowej typu A
Niedobór oksydazy siarczynowej z powodu deficytu kofaktora molibdenowego typu A
MOCOD typu B
Złożony Niedobór oksydazy siarczynowej, dehydrogenazy ksantynowej i oksydazy aldehydowej typu B
Niedobór oksydazy siarczynowej z powodu deficytu kofaktora molibdenowego typu B
Retinopatia barwnikowa - niepełnosprawność intelektualna
MOCOD typu C
Złożony Niedobór oksydazy siarczynowej, dehydrogenazy ksantynowej i oksydazy aldehydowej typu C
Niedobór oksydazy siarczynowej z powodu deficytu kofaktora molibdenowego typu C
Zaburzenie metabolizmu aminokwasów beta i omega
*Zespół autyzm-padaczka z powodu niedoboru kinazy dehydrogenazy rozgałęzionych łańcuchów ketokwasów jest rzadkim zaburzeniem metabolizmu aminokwasów o rozgałęzionych łańcuchach, które charakteryzuje się padaczką, autyzmem i niepełnosprawnością intelektualną oraz zmniejszonym stężeniem aminokwasów o rozgałęzionych łańcuchach w surowicy krwi.
Zespół autyzm-padaczka z powodu niedoboru kinazy dehydrogenazy rozgałęzionych łańcuchów ketokwasów
Acyduria metylomalonowa z powodu niedoboru epimerazy metylomalonylo-CoA
Acyduria metylomalonowa z powodu niedoboru racemazy metylomalonylo-CoA
Kwasica metylomalonowa z powodu niedoboru racemazy metylomalonylo-CoA
Niedobór MCEE
Kwasica metylomalonowa z powodu niedoboru epimerazy metylomalonylo-CoA
Acyduria metylomalonowa wrażliwa na witaminę B12, typu cblDv2
Kwasica metylomalonowa wrażliwa na witaminę B12, typu cblDv2
Zaburzenie transportu neutralnych aminokwasów
GALE-D czerwonokrwinkowa
Galaktozemia z powodu niedoboru epimerazy czerwonokrwinkowej
Niedobór GALE czerwonokrwinkowej
Niedobór UDP-galaktozo-4-epimerazy czerwonokrwinkowej
Niedobór difosforanu urydyny galaktozo-4-epimerazy czerwonokrwinkowej
Niedobór epimerazy galaktozy czerwonokrwinkowej
Galaktozemia z powodu uogólnionego niedoboru epimerazy
Uogólniony GALE-D
Uogólniony Niedobór GALE
Uogólniony Niedobór UDP-galaktozo-4-epimerazy
Uogólniony Niedobór diforforanu urydyny galaktozo-4-epimerazy
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - niepełnosprawność intelektualna - głuchota - hipogenitalizm
GSD z powodu niedoboru syntazy glikogenu
Glikogenoza z powodu niedoboru syntazy glikogenu
Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru syntazy glikogenu
Choroba Pompego, o początku w wieku niemowlęcym
Choroba spichrzania glikogenu typu 2, o początku w wieku niemowlęcym
GSD typu 2, o początku w wieku niemowlęcym
GSD z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o początku w wieku niemowlęcym
Glikogenoza typu 2, o początku w wieku niemowlęcym
Glikogenoza z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o początku w wieku niemowlęcym
Niedobór kwaśnej alfa-1,4-glukozydazy, o początku w wieku niemowlęcym
Netherlands AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.72 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o początku w wieku niemowlęcym
NIEAKTUALNE: Choroba Pompego, o początku w wieku młodzieńczym
NIEAKTUALNE: Choroba spichrzania glikogenu typu 2, o początku w wieku młodzieńczym
NIEAKTUALNE: GSD typu 2, o początku w wieku młodzieńczym
NIEAKTUALNE: GSD z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o początku w wieku młodzieńczym
NIEAKTUALNE: Glikogenoza typu 2, o początku w wieku młodzieńczym
NIEAKTUALNE: Glikogenoza z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o początku w wieku młodzieńczym
NIEAKTUALNE: Niedobór kwaśnej alfa-1,4-glukozydazy, o początku w wieku młodzieńczym
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset
NIEAKTUALNE: Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru kwasnej maltazy, o poczatku w wieku mlodzienczym
ADVIRC
Autosomalna dominująca witreoretinochoroidopatia
NIEAKTUALNE: Choroba Pompego, o początku w wieku dorosłym
NIEAKTUALNE: Choroba spichrzania glikogenu typu 2, o początku w wieku dorosłym
NIEAKTUALNE: GSD typu 2, o początku w wieku dorosłym
NIEAKTUALNE: GSD z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o początku w wieku dorosłym
NIEAKTUALNE: Glikogenoza typu 2, o początku w wieku dorosłym
NIEAKTUALNE: Glikogenoza z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o początku w wieku dorosłym
NIEAKTUALNE: Niedobór kwaśnej alfa-1,4-glukozydazy, o początku w wieku dorosłym
NIEAKTUALNE: Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru kwasnej maltazy, o poczatku w wieku doroslym
Choroba spichrzania glikogenu typu 4, postać wątrobowa postępująca
GSD typu 4, postać wątrobowa postępująca
GSD z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wątrobowa postępująca
GSDIV, postać wątrobowa postępująca
Glikogenoza typu 4, postać wątrobowa postępująca
Glikogenoza z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wątrobowa postępująca
Niedobór GBE, postać wątrobowa postępująca
Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wątrobowa postępująca
Choroba spichrzania glikogenu typu 4, postać wątrobowa niepostępująca
GSD typu 4, postać wątrobowa niepostępująca
GSD z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wątrobowa niepostępująca
GSDIV, postać wątrobowa niepostępująca
Glikogenoza typu 4, postać wątrobowa niepostępująca
Glikogenoza z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wątrobowa niepostępująca
Niedobór GBE, postać wątrobowa niepostępująca
Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wątrobowa niepostępująca
Choroba spichrzania glikogenu typu 4, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa
GSD typu 4, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa
GSD z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen,śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa
GSDIV, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa
Glikogenoza typu 4, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa
Glikogenoza z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa
Niedobór GBE, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa
Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa
Choroba spichrzania glikogenu typu 4, postać wrodzona nerwowo-mięśniowa
GSD typu 4, postać wrodzona nerwowo-mięśniowa
GSD z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wrodzona nerwowo-mięśniowa
GSDIV, postać wrodzona nerwowo-mięśniowa
Glikogenoza typu 4, postać wrodzona nerwowo-mięśniowa
Glikogenoza z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wrodzona nerwowo-mięśniowa
Niedobór GBE, postać wrodzona nerwowo-mięśniowa
Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wrodzona nerwowo-mięśniowa
Choroba spichrzania glikogenu typu 4, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym
GSD typu 4, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym
GSD z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym
GSDIV, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym
Glikogenoza typu 4, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym
Glikogenoza z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym
Niedobór GBE, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym
Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym
Choroba spichrzania glikogenu typu 4, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym
GSD typu 4, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym
GSD z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym
GSDIV, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym
Glikogenoza typu 4, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym
Glikogenoza z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym
Niedobór GBE, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym
Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Alström syndrome
Zespół siatkówkowo-wątrobowo-endokrynologiczny
Choroba spichrzania glikogenu typu 4, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym
GSD typu 4, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym
GSD z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym
GSDIV, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym
Glikogenoza typu 4, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym
Glikogenoza z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym
Niedobór GBE, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym
Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym
Dyskeratoza wrodzona z obustronną retinopatią wysiękową
Zespół Revesz i DeBuse'ego
Zespół retinopatii, niedokrwistości i wad centralnego układu nerwowego
Zaburzenia metabolizmu kwasy glioksalowego
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Childhood-onset epilepsy syndrome
NIEAKTUALNE: Rodzinna padaczka częściowa
Wrodzona wada połączenia żyły płucnej
Wrodzony nieprawidłowy spływ żyły płucnej
Zaburzenia wchłaniania i transportu węglowodorów
Niedobór Lpl
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Rodzinny Niedobór lipazy lipoproteinowej
Rodzinny Niedobór apoC-II
Zaburzenia wchłaniania i transportu lipidów
Niedobór trzustkowej lipazy trójglicerydów
Niedobór trzustkowej lipazy triglicerydów
Złożony Niedobór lipazy-kolipazy trzustkowej
Zaburzenia oksydacji kwasów tłuszczowych i ketogenezy
Niedobór dehydrogenazy 3 hydroksyacylo-CoA
Zaburzenia cyklu karnitynowego i transportu karnityny
Choroba metaboliczna spowodowana zaburzeniami innych kwasów tłuszczowych
Zaburzenia mitochondrialne z powodu defektu gromadzenia lub dojrzewania kompleksów łańcucha oddechowego
NIEAKTUALNE: Zaburzenia mitochondrialne z powodu defektu transkrypcji lub translacji mtDNA
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Mitochondrial disorder due to a defect in mitochondrial protein synthesis
NIEAKTUALNE: Zaburzenia mitochondrialne z powodu defektu transkrypcji lub translacji mitochondrialnego DNA
Hiperalaninemia
Sweden AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.87 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Gangliozydoza dziecięca GM2 wariant 0
Niedobór heksozoaminidazy A i B, postać niemowlęca
Gangliozydoza młodzieńcza GM2 wariant 0
Niedobór heksozoaminidazy A i B, postać młodzieńcza
Gangliozydoza dorosłych GM2 wariant 0
Gangliozydoza GM2, wariant B, postać niemowlęca
Niedobór heksozoaminidazy A, postać niemowlęca
Choroba Taya i Sachsa, wariant B, postać niemowlęca
Gangliozydoza GM2, wariant B, postać młodzieńcza
Niedobór heksozoaminidazy A, postać młodzieńcza
Choroba Taya i Sachsa, wariant B, postać młodzieńcza
Gangliozydoza GM2, wariant B, postać dorosła
Niedobór heksozoaminidazy A, postać dorosła
Choroba Taya i Sachsa, wariant B, postać dorosła
NIEAKTUALNE: Gangliozydoza GM2, wariant B1
NIEAKTUALNE: Niedobór heksozoaminidazy A, wariant B1
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Tay-Sachs disease
NIEAKTUALNE: Choroba Taya i Sachsa, wariant B1
HOMG1
HSH
Hipomagnezemia jelitowa typu 1
Hipomagnezemia jelitowa z wtórną hipokalcemią
Hipomagnezemia spowodowana selektywnym złym wchłanianiem magnezu
PHSH
Hipomagnezemia pierwotna z wtórną hipokalcemią
Niedobór aktywatora heksozoaminidazy
Dziedziczna CDI
Dziedziczna moczówka prosta neurogenna
Dziedziczny niedobór wazopresyny argininowej
Atypowa choroba Gauchera z powodu niedoboru saposiny C
MLD, postać niemowlęca późna
Niedobór arylsulfatazy A, postać niemowlęca późna
Leukodystrofia metachromatyczna, postać niemowlęca późna
MLD, postać młodzieńcza
Niedobór arylsulfatazy A, postać młodzieńcza
Leukodystrofia metachromatyczna, postać młodzieńcza
MLD, postać dorosła
Niedobór arylsulfatazy A, postać dorosła
Leukodystrofia metachromatyczna, postać dorosła
Niedobór lizosomalnej alfa-D-mannozydazy, postać niemowlęca
Niedobór lizosomalnej alfa-D-mannozydazy, postać dorosłych
Australia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.02 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.07 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : <1 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.05 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : <1 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.05 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : <1 / 1 000 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Choroba Morquio typu A
MPS4A
MPSIVA
Mukopolisacharydoza typu IVA
Niedobór GALNS
Niedobór galaktozamino-6-sulfatazy
Niedobór sulfatazy N-acetylgalaktozamino-6-siarczanu
Australia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.153 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Australia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.497 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Brazil AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.0848 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Canada AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.48 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.12 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.38 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.29 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
United Arab Emirates AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.46 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
United Arab Emirates AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.029 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.11 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Choroba Morquio typu B
MPS4B
MPSIVB
Mukopolisacharydoza typu IVB
Niedobór beta-D-galaktozydazy
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.001 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.004 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : <1 / 1 000 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.14 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Choroba spichrzania wolnego kwasu sialowego, postać niemowlęca
Sweden AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.59 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Lizosomalna choroba spichrzania glikogenu
Zaburzenia organelli związanych z lizosomami
Zaburzenia syntezy O-N-acetylogalaktozoaminyloglikanu
Zaburzenia syntezy O-ksylozylo/N-acetylogalaktozoaminyloglikanu
Atypowy RTT
Wariant zespołu Retta
Zaburzenia glikozylacji glikosfingolipidów i GPI-zakotwiczonych białek
Zaburzenia glikozylacji glikosfingolipidów i zakotwiczonego glikozylofosfatydyloinozytolu
Wada kompleksu COG
Wady zachowanego oligomerycznego aparatu Golgiego
Dysplazja prążkowanokomórkowa - kardiopatia - wady narządów płciowych
Zespół Meachama, Winna i Cullera
Rzadkie zespół zaburzeń różnicowania płci z kariotypem 46,XY charakteryzujący się nieprawidłowościami narządów płciowych i przepony oraz wrodzonymi wadami serca. U osób z kariotypem 46,XY występują obojnacze lub żeńskie zewnętrzne narządy płciowe. Nieprawidłowości narządów płciowych są zmienne i mogą obejmować prawdziwą podwójną pochwę lub przegrodę pochwową, brak macicy, nieprawidłowe gonady męskie przy obecności prawidłowych zewnętrznych żeńskich narządów płciowych lub męski pseudohermafrodytyzm z nieprawidłowymi wewnętrznymi żeńskimi narządami płciowymi. Częste są złożone sinicze wady serca (hipoplastyczne prawe płuco, nieprawidłowy spływ żylny płucny i nieprawidłowości przepony). Można również wystąpić dysplazja rabdomiomatyczna płuc. Jest to letalna choroba noworodków.
Rizomeliczna chondrodysplazja punktowa typu 1
Rizomeliczna chondrodysplazja punktowa typu 2
*Zespół rizomeliczny typu Urbacha, jest rzadką, pierwotną dysplazją kostną, która charakteryzuje się skrócenie proksymalnych odcinków kończyn górnych i innymi anomaliami szkieletowymi (np. niski wzrost, zwichnięcie stawów biodrowych, nieprawidłowy kciuk z rozszczepem dystalnego paliczka), dysmorfią twarzoczaszki (np. małogłowie, duże ciemię przednie, delikatne i rzadkie owłosienie głowy, zapadnięty grzbiet nosa, wysokie podniebienie, małożuchwie, krótka szyja), wrodzonymi wadami serca (np. zwężenie tętnicy płucnej), opóźnionym rozwojem psychoruchowym i łagodnymi przykurczami łokci. W badaniu radiologicznym można zaobserwować poszerzone nasady, płaskie kręgi i/lub wady palców.
Rizomeliczna chondrodysplazja punktowa typu 3
Zaburzenia peroksymalnej alfa-, beta- i omega- oksydacji
Zaburzenia metabolizmu i wydzielania bilirubiny
Zaburzenia wchłaniania i transportu metabolitów
Zaburzenia wchłaniania i transportu witamin i niebiałkowych kofaktorów
Zaburzenia metabolizmu i transportu innych witamin i kofaktorów
Zaburzenia wchłaniania i transportu minerałów
Zaburzenia metabolizmu i transportu żelaza
Zespół marskość wątroby-dystonia-policytemia-hipermanganemia
Ostra gorączka reumatyczna
Gorączka reumatyczna (RF) to wieloukładowa choroba zapalna występująca jako poinfekcyjne, nieropne następstwo nieleczonego zapalenia gardła wywołanego przez Streptococcus pyogenes (paciorkowce grupy A), dotycząca głównie osób w przedziale wiekowym 5-15 lat. Najczęstszymi objawami są gorączka, wędrujące zapalenie wielostawowe i zapalenie mięśnia sercowego.
Australia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 100.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : >1 / 1000
Canada AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 12.5 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
India AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 30.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Latin America AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Mexico AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 100.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : >1 / 1000
New Zealand AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 7.6 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 12.5 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Niedobór dehydrogenazy alfa-ketoglutarowej
JBTS18
TECT3
Miotonia - niepełnosprawność intelektualna - wady szkieletu
DKK-1
dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1
Niski wzrost - sekwencja Pierre'a Robina - rozszczep żuchwy - wady rąk - stopa końsko-szpotawa
Niski wzrost - zespół Pierre'a Robina - rozszczep żuchwy - wady rąk - stopa końsko-szpotawa
SC fokomelia
SC spół pseudotalidomidowy
Zespół Robertsa - S.C. fokomelia
Zespół pseudotalidomidowy
Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych / zespół dysmorficzny charakteryzujący się współwystępowaniem bardzo zmiennych wad redukcyjnych kończyn, zarówno górnych, jak i dolnych, zahamowaniem wzrostu, małogłowiem, anomaliami twarzoczaszki i zaburzeniami neurorozwojowymi o różnym nasileniu.
Sekwencja Pierre'a Robina - oligodaktylia
*Sekwencja Robina – oligodaktylia jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się sekwencją Robina (tj. ciężką mikrognacją, retroglosją i rozszczepem tylnego podniebienia w kształcie litery U) z towarzyszącą oligodaktylią przed- i pozaosiową. Obserwuje się wąską twarz i wąski dolny łuk zębowy. Opisywano również klinodaktylię, brak palców, zrosty kości śródręcza i hipoplastyczne nadgarstki. Od 1986 roku nie ma w literaturze nowych opisów.
AI2A4
amelogenesis imperfecta type IIA4
CBF1
CSL family DNA binding factor 1
IGKJRB
KBF2
RBP-J
RBPJK
SUH
suppressor of hairless homolog (Drosophila)
recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region
FHHNC bez poważnych zmian narządu wzroku
Hipomagnezemia nerkowa typu 3
Pierwotna hipomagnezemia z hipekalciurią i nefrokalcynozą bez ciężkiego zajęcia oczu
Pierwotna hipomagnezemia rodzinna z hiperkalciurią i nefrokalcynozą bez ciężkiego uszkodzenia oczu
KIR2.6
TTPP2
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18
sarcoplasmin
AGO61
protein O-mannose beta-1,4-N-acetylglucosaminyltransferase 2
protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)
Zespół Saala i Greensteina
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Peters plus syndrome
NMNAT
PNAT1
nicotinamide/nicotinic acid mononucleotide adenylyltransferase 1
nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1
Zespół MRKH
Zespół Rokitansky'ego
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 11.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Zespół Mayera,Rokitansky'ego,Küstera i Hausera
ZNT10
ZNT8
ZRC1
Zinc transporter 8
ZnT-10
zinc resistance conferring homolog (S. cerevisiae)
zinc transporter 10
zinc transporter 8
CD49c
GAP-B3
VCA-2
VLA3a
alpha 3 subunit of VLA-3 receptor
antigen CD49C
galactoprotein b3
very late activation receptor subunit alpha-3
zeta
adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1
SLC70A2
cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2
Hiperbilirubinemia, typu Rotora
JAM-3
JAM-C
JAMC
junctional adhesion molecule C
DFSP
Fas-associating death domain-containing protein
Fas-associating protein with death domain
GIG3
Growth-inhibiting gene 3 protein
MORT1
Mediator of receptor-induced toxicity
growth-inhibiting gene 3 protein
mediator of receptor-induced toxicity
Sloan-Kettering Institute proto-oncogene
AKR6A5
HKvbeta2.1
HKvbeta2.2
KCNA2B
potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Coxopodopatellar syndrome
Aplazja rzepki- biodro szpotawe - synostoza stawu skokowego
TENT6
TUTase1
mtPAP
immediate early response 3 interacting protein 1
dystonia 21, torsion (autosomal dominant)
CFAP39
PMCA3
Plasma membrane calcium-transporting ATPase 3
cilia and flagella associated protein 39
ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Liszaj nadżerkowy jamy ustnej
ERIC-1
ERIC1
Tacc4
maskin
transforming acidic coiled-coil containing protein 3
transforming acidic coiled-coil containing protein 1
Dziedziczna dystazja z brakiem odruchów, typ Roussy'ego i Lévy'ego
Analfalipoproteinemia
Defekt kasety wiążącej trójfosforan adenozyny transportera A1
Niedobór kasety wiążącej ATP transportera A1
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 185.0 (Case(s))
ARA70
ELE1
PTC3
RET-activating gene ELE1
RFG
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Schinzel-Giedion syndrome
BCIE
EHK
Hiperkeratoza epidermolityczna
Rybia łuska pęcherzowa
Wrodzona pęcherzowa erytrodermia ichtiotyczna
Wrodzona pęcherzowa erytrodermia ichtiotyczna Brocka
Denmark AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.29 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Japan AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.4317 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.65 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Australia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 50.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Thailand AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 50.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Canada AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.6 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
NIEAKTUALNE: Choroba wezla zatokowego - miopia
Trichotiodystrofia typu B
Łamliwe włosy - niedorozwój umysłowy
Hiperlizynemia typu II
Niedobór dehydrogenazy sacharopiny
Rzadkie, dziedziczone autosomalne recesywnie zaburzenie katabolizmu lizyny charakteryzujące się podwyższonym poziomem lizyny w płynie mózgowo-rdzeniowym i krwi oraz sacharopinurią o różnym stopniu nasilenia. U niektórych pacjentów występują objawy neurologiczne, takie jak drgawki, porażenie spastyczne dwukończynowe, łagodne opóźnienie psychoruchowe, deficyt intelektualny i zaburzenia zachowania. Jednakże najnowsze obserwacje sugerują brak związku przyczynowego pomiędzy izolowaną hiperlizynemią a objawami neurologicznymi.
branched chain keto acid dehydrogenase kinase
NIEAKTUALNE: ACPS III
NIEAKTUALNE: ACPS z hipoplazją nogi
NIEAKTUALNE: Akrocefalosyndaktylia typu 3
NIEAKTUALNE: Zespół Sakati
NIEAKTUALNE: Zespół Sakati, Nyhana i Tisdale
Niedobór kompleksu dehydrogenazy sarkozyny
Specific population AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.28 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Klasyczna ybia łuska blaszkowata
Wrodzona rybia łuska blaszkowata
Norway AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.1 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.35 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Małogłowie - hipogammaglobulinemia - nieprawidłowa odporność
Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych/zespół dysmorficzny charakteryzujący się małogłowiem, opóźnieniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną, postnatalnym opóźnieniem wzrostu, dysmorficznymi cechami twarzoczaszki (pochylone czoło, dziobiasty nos, duże i odstające uszy, mikrognacja, wysoko wysklepione podniebieniem i kraniosynostoza), zaburzeniami odporności z przejściową hipogammaglobulinemią w okresie niemowlęcym i wadliwą chemotaksją prowadzącą do nawracających infekcji, a zaburzeniami autoimmunologicznymi/autozapalnymi. Zgłaszano także anomalie szkieletowe i hipogonadyzm.
NIEAKTUALNE: Trójpaliczkowe kciuki - przemieszczenie rzepki
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Syndrome with limb duplication, polydactyly, syndactyly, and/or hyperphalangy
NIEAKTUALNE: Zespół Say'a, Fielda i Coldwella
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Chooroba Scheuermanna
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Rodzinna młodzieńcza kifoza Scheuermanna
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Rodzinna osteochondroza rdzenia
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Rodzinna choroba Scheuermanna
Choroba Schindlera
Niedobór NAGA
Niedobór alfa-N-acetylgalaktozoaminidazy
Autosomalna recesywna ataksja spastyczna typu 5
Zespół ataksja spastyczna związana z AFG3L2-neuropatia
*Zespół ataksja spastyczna o wczesnym początku – padaczka miokloniczna - neuropatia jest rzadkim dziedzicznym zespołem z ataksją spastyczną, który rozwija się w dzieciństwie i charakteryzuje powoli postępującą paraparezą spastyczną kończyn dolnych i ataksją móżdżkową (z dysartrią, trudnościami w połykaniu, upośledzeniem funkcji ruchowych), której towarzyszy neuropatia czuciowo-ruchową (osłabienie i zanik dystalnych mięśni kończyn dolnych) oraz postępująca padaczka miokloniczna. Mogą również wystąpić objawy oczne (opadanie powiek, apraksja okoruchowa), dysmetria, dysdiadochokineza, ruchy dystoniczne i mioklonie.
Zespół ataksja spastyczna o wczesnym początku – padaczka miokloniczna - neuropatia
Del(20)(p13)
Monosomia 20p13
Zespół subtelomerowej delecji 20p
*Zespół mikrodelecji 20p13 jest rzadką aberracją chromosomową, która charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju, łagodną lub umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną, padaczką i niespecyficznymi cechami dysmorfii. Ponadto opisywano wysokie podniebienia, opóźnione wyrzynanie zębów stałych, niedorozwój paznokci, klinodaktylię i skrócenie palców.
*Zespół Jawad to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół mnogich wad wrodzonych/zespół dysmorficzny, który charakteryzuje się wrodzonym małogłowiem z dysmorfią twarzy (spadziste czoło, wydatny nos, łagodna retrognacja), umiarkowaną lub ciężką, niepostępującą niepełnosprawnością intelektualną i symetrycznymi wadami palców różnego stopnia, w tym skróceniem piątych palców z pojedynczą bruzdą zgięciową, klinodaktylią, palcozrostami, wielopalczastością oraz koślawością palucha. Mogą towarzyszyć: wrodzony niedorozwój lub brak paznokci oraz i plamy typu „kawy z mlekiem” na skórze dłoni i stóp.
UMS
Zespół Schinzela
Zespół łokciowo-sutkowy Pallistera
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 128.0 (Case(s))
Zespół dystrofia siatkówki-obrzęk nerwu wzrokowego-splenomegalia-brak potliwości-migrenowy ból głowy
*Zespół obrzęku nerwu wzrokowego - splenomegalia jest rzadkim, przypuszczalnie genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem, które charakteryzuje się idiopatyczną masywną splenomegalią z pancytopenią i przewlekłym obrzękiem nerwu wzrokowego, który pojawia się w dzieciństwie i prowadzi do powoli postępującej utraty wzroku. Dodatkowo opisywano zmniejszone wydzielanie potu, pokrzywkę i bóle głowy.
Zespół obrzęk nerwu wzrokowego-splenomegalia
ALSP
Autosomalna dominująca leukoencefalopatia ze sferoidami neuroaksonalnymi
Dziedziczna rozlana leukoencefalopatia ze sferoidami
FPSG
GPSC
Glioza podkorowa Neumanna
HDLS
Leukodystrofia barwnikowa ortochromatyczna
Leukoencefalopatia o początku w wieku dorosłym ze sferoidami aksonalnymi i pigmentacją gleju
POLD
Rodzinna demencja, typu Neumanna
Rodzinna postępująca glioza podkorowa
Rzadka leukodystrofia charakteryzująca się postępującym upośledzeniem funkcji poznawczych, objawami neuropsychiatrycznymi, dysfunkcją ruchową obejmującą objawy parkinsonowskie, zaburzenia chodu, spastyczność i zaburzenia mowy. U osób dotkniętych chorobą często występuje padaczka, epizody udaropodobne, zaburzenia czucia, zawroty głowy, zmęczenie, nietrzymanie moczu i kału. Charakterystyczne cechy histopatologiczne to obecność neuroaksonalnych sferoidów, zabarwionych (żelazem lub lipofuscyną) makrofagów i komórek glejowych oraz rozlana utrata mieliny i zniszczenie aksonów.
Dziedziczna rozlana leukoencefalopatia ze sferoidami aksonalnymi i pigmentacją gleju
Early B-cell factor associated zinc finger protein
Ebf-associated zinc finger protein
Ebfaz
JBTS19
KIAA0760
NPHP14
OAZ
OLF-1/EBF associated zinc finger gene
Roaz
Smad- and Olf-interacting zinc finger protein
Zfp104
hOAZ
KIAA1052
NPHP15
CRMCC
Mikroangiopatia mózgowo-siatkówkowa ze zwapnieniami i torbielami
Rodzinna telangiektazja skórna i zespół predyspozycji do nowotworów ustno-gardłowych
Rzadka choroba neurometaboliczna, ujawniająca się w okresie niemowlęcym i charakteryzująca ataksją tułowia oraz hipotonią, atetozą, uogólnionymi napadami padaczkowymi oraz nieprawidłowościami okulistycznymi, w tym atrofią nerwu wzrokowego i zwyrodnieniem siatkówki (może również wystąpić zez, oczopląs, nieprawidłowe ruchy gałek ocznych oraz zaburzenia śledzenia wzrokiem). Dodatkowe cechy kliniczne to zmiany w mózgu (ścieńczenie ciała modzelowatego, dysmyelinizacja oraz zanik kory w obrębie płatów czołowych i skroniowych), znacznie opóźniony rozwój globalny i psychoruchowy z głęboką niepełnosprawnością intelektualną, zahamowanie przyrostu masy ciała, zanik mięśni oraz wygórowanie odruchów. Większość chorych nie nabywa zdolności chodzenia. U niektórych pacjentów fenotyp może być zmienny i obejmować łagodne opóźnienie rozwoju, ataksję oraz zaburzenia zachowania. Obserwowano również niski wzrost, umiarkowany lub ciężki niedosłuch odbiorczy, a także cechy dysmorficzne twarzy (w tym wystające czoło, skośnie ustawione szpary powiekowe, opadające powieki, rozszczep podniebienia miękkiego, podśluzówkowy rozszczep podniebienia).
Niemowlęce zwyrodnienie móżdżkowo-siatkówkowe
Prenatalna śmiertelna dysplazja wygiętych kości
*Dysplazja wygiętych kości związana z FGFR2 jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną pierwotną dysplazją kości o śmiertelnym przebiegu, która charakteryzuje się dysmorficznymi cechami twarzoczaszki (nisko osadzone, zrotowane ku tyłowi uszy, hiperteloryzm, olbrzymie oczy, płaska i hipoplastyczna środkowa część twarzy, mikrognacja), hipomineralizacją sklepienia czaszki, przedwczesnym zarośnięciem szwów czaszkowych, hipoplastycznymi obojczykami i kością łonową oraz wygiętymi kośćmi długimi (szczególnie dotyczy to kości udowych). Spowodowana jest przez germinalne mutacje w genie FGFR2. Mogą również towarzyszyć: przedwcześnie wyrzynające się zęby u płodu, osteopenia, hirsutyzm, powiększenie łechtaczki, przerost dziąseł oraz powiększenie wątroby i śledziony z hematopoezą pozaszpikową.
Dysplazja wygiętych kości związana z FGFR2
Monosomia 12p12.1
*Zespół mikrodelecji 12p12.1 to rzadka aberracja chromosomowa, spowodowana częściową delecją krótkiego ramienia chromosomu 12. Charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną, całościowym opóźnieniem rozwoju z wyraźnymi zaburzeniami mowy, zaburzeniami zachowania i łagodną dysmorfią twarzy (wydatne czoło, ustawione skośnie ku dołowi szpary powiekowe, zmarszczka nakątna, szeroki, zapadnięty grzbiet nosa z bulwiastym czubkiem nosa, nisko osadzone uszy z słabo ukształtowanymi obrąbkami). Inne towarzyszące objawy mogą obejmować wady kostne (kręgi motyle, skolioza), zez, niedorozwój nerwu wzrokowego i wady rozwojowe mózgu.
*Opóźnienie rozwoju i mowy z powodu niedoboru SOX5 jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, w którym występują łagodne lub znaczne całościowe opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna i zaburzenia zachowania, hipotonia, zez, hipoplazja nerwu wzrokowego i łagodna dysmorfią twarzy (skośnie ku dołowi skierowane szpary powiekowe, wydatne czoło, stłoczone zęby, nieprawidłowości uszu i wydatne brzegi/krawędzie rynienki podnosowej). Inne towarzyszące objawy kliniczne to drgawki i nieprawidłowości układu szkieletowego (kifoza/skolioza, deformacje klatki piersiowej).
Opóźnienie rozwoju i mowy z powodu niedoboru SOX5
Noworodkowa wrodzona torbiel trzustki
Prawdziwa wrodzona torbiel trzustki
EBVaGC
Rak żołądka związany z EBV
Rak żołądka związany z wirusem Epsteina i Barra
Zespół grudkowego znamienia naskórkowego z "skyline" warstwą komórek podstawnych
Trisomia 2q23.1
*Zespół mikroduplikacji 2q23.1 jest rzadką aberracją chromosomową, związaną z częściową duplikacją długiego ramienia chromosomu 2, która charakteryzuje się przede wszystkim całościowym opóźnieniem rozwoju, hipotonią, objawami ze spektrum autyzmu oraz zaburzeniami zachowania. Często występuje dysmorfia czaszkowo-twarzowa (łukowate brwi, hiperteloryzm, obustronne opadanie powiek, wydatny nos, szerokie usta, mikro/retrognacja) i przyjazna osobowość. Rzadziej opisywano niewielkie anomalie palców (klinodaktylia piątych palców i szerokie paluchy stóp).
Choroba Leinera
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 6.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 6-9 / 10 000
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Schizofrenia
Zespół Dinno
*Zespół przykurcze-płetwistość szyi-mikrognacja-hipoplastyczne sutki jest niezwykle rzadkim zespołem mnogich wad wrodzonych/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się małożuchwiem, krótką, płetwiastą szyją, niedorozwojem sutków i przykurczami stawów kolan i łokci (które z czasem ustępują). Ponadto obserwuje się opadające ramiona, lekki lub umiarkowany niedosłuch, łagodne zaburzenia mowy oraz twarz z hiperteloryzmem, krótką rynienką podnosową i namiotowatą górną wargą.
Zespół przykurcze-płetwistość szyi-mikrognacja-hipoplastyczne sutki
*Idiopatyczne linearne śródmiąższowe zapalenie rogówki jest rzadką, nabytą chorobą oczu, która charakteryzuje się wędrującymi (lub nie), poziomymi, liniowymi naciekami zrębu, które mogą goić się samoistnie. Można zaobserwować zmniejszone unaczynienie i bliznowacenie, jednak bez utraty wzroku.
Idiopatyczne linearne śródmiąższowe zapalenie rogówki
GAPPS
*Gruczolakorak żołądka i proksymalna polipowatość żołądka (ang. Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach, GAPPS) to rzadki dziedziczny rak żołądka, który charakteryzuje się polipowatością proksymalnego odcinka żołądka i zwiększonym ryzykiem wczesnego rozwoju gruczolakoraka żołądka o typie jelitowym, bez polipowatości dwunastnicy lub jelita grubego.
Gruczolakorak żołądka i proksymalna polipowatość żołądka
OI z wysoką masą kostną
*Wrodzona łamliwość kości z wysoką gęstością kości jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, pierwotną dysplazją kostną. Charakteryzuje się zwiększoną łamliwością kości, objawiającą się licznymi złamaniami kręgów i kości kończyn we wczesnym dzieciństwie oraz zwiększoną gęstością kości w badaniu radiometrycznym. Wzrost pacjentów jest zazwyczaj prawidłowy lub nieco zmniejszony, natomiast uzębienie, słuch i twardówki są zwykle prawidłowe.
Wrodzona łamliwość kości z wysoką gęstością kości
Trisomia 7p22.1
Marfanoidalny wygląd - przepuklina pachwinowa - zaawansowany wiek kostny
COXPD12
LTBL
Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 12
Zespół leukoencefalopatii, wad podwzgórza i pnia mózgu i wysokiego poziomu mleczanów
APS typu 2
APS2
Autoimmunologiczna choroba tarczycy i/lub cukrzyca typu 1 - choroba Addisona
Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 2
Zespół Schmidta
Zespół poliendokrynopatii autoimmunologicznej typu 2
*Poliendokrynopatia autoimmunologiczna typu 2 jest rzadką, chorobą endokrynologiczną, która charakteryzuje się chorobą Addisona o podłożu autoimmunologicznym z autoimmunologiczną chorobą tarczycy lub cukrzycą typu I lub obiema chorobami jednocześnie, bez przewlekłej kandydozy. Mogą występować dodatkowe choroby endokrynologiczne (hipogonadyzm, niedoczynność przytarczyc) i inne choroby nieendokrynologiczne (bielactwo, autoimmunologiczne zapalenie wątroby, autoimmunologiczne zapalenie żołądka, niedokrwistość złośliwa lub miastenia).
Poliendokrynopatia autoimmunologiczna typu 2
Przewlekła biegunka wieku dziecięcego z powodu nadaktywności cyklazy guanylatowej 2C
Niedrożność smółkowa z powodu niedoboru cyklazy guanylowej 2C
Niedrożność jelita u noworodka z powodu niedoboru cyklazy guanylowej 2C
Dziedziczna neuropatia zmysłowa i autonomiczna typu 6 VI
HSAN6
Rodzinna dysautonomia z przykurczami
Dziedziczna neuropatia zmysłowa i autonomiczna typu 6 6
Zespół SOFT
*Zespół niski wzrost-onychodysplazja-dysmorfia twarzy-hipotrichoza jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, pierwotną dysplazją kostną. Charakteryzuje się ciężką przed- i po urodzeniową niskorosłością, dysmorfią twarzy (dolichocefalia, długa trójkątna twarz, wysokie czoło, skośnie ku dołowi ustawione szpary powiekowe, wydatny nos, długa rynienka podnosowa, małe uszy), pojawieniem się na wczesnym etapie rozwoju lub dopiero po okresie dojrzewania rzadkich, krótkich włosów i hipoplastycznych paznokci. Opisywano również małe dłonie ze zwężającymi się, krótkimi palcami, klinodaktylię piątego palca oraz wysoki ton głosu.
Zespół niski wzrost-onychodysplazja-dysmorfia twarzy-hipotrichoza
Autosomalna dominująca niedokrwistość aplastyczna i mielodysplazja
*Autosomalna dominująca aplazja i mielodysplazja to rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie hematologiczne, które charakteryzuje się niewydolnością szpiku kostnego. Objawia się niedokrwistością aplastyczną i/lub mielodysplazją, której towarzyszą nieprawidłowości słuchu/uszu (niedosłuch, zapalenie błędnika). Dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący.
Autosomalna dominująca aplazja i mielodysplazja
Chondrodysplazja z miednicą podobną do węża
SLC35D1-CDG
Zespół ADCA-DN
Autosomalny dominujący zespół ataksji móżdżkowej, głuchoty i narkolepsji
*Rak ameloblastyczny jest rzadkim guzem zębopochodnym, który charakteryzuje się agresywnym przebiegiem klinicznym i miejscową destrukcją, częściej dotyczącą żuchwy niż szczęki. Najczęstszym objawem jest szybko postępujący, bolesny obrzęk, ale guz może przybierać postać łagodnej zmiany torbielowatej lub dużej, szybko rosnącej masy z owrzodzeniem, resorpcją kości i przemieszczeniem zębów. Guz może dawać przerzuty, najczęściej do węzłów chłonnych szyjnych i płuc.
*Zespół przepukliny Spiegla i wnętrostwa jest rzadką wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się brzuszną, jedno- lub obustronną protruzją tkanki tłuszczowej pozaotrzewnowej, otrzewnej i/lub narządów wewnątrzbrzusznych w wyniku ubytku powięzi Spiegla (przepuklina Spiegla) i której towarzyszy jedno- lub obustronne niezstąpienie jądra (zwykle znajdowane są w worku przepuklinowym lub tuż pod nim) u noworodków płci męskiej. Jądrowód (szczątkowe pasmo łącznotkankowe łączące odcinek dolny jądra z okolicą pachwinową) i/lub kanał pachwinowy mogą być niewykształcone.
Zespół Demonsa i Meigsa
Rzekomy zespół Demonsa i Meigsa
Atypowy zespół Demonsa i Meigsa
Autosomalny recesywny dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 5
dHMN o początku u młodych dorosłych
dSMA5
*Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa o początku u młodych dorosłych jest rzadką dziedziczną dystalną neuropatią ruchową, dziedziczącą się autosomalnie recesywnie, która charakteryzuje się powoli postępującym osłabieniem i obniżeniem napięcia mięśniowego oraz zanikiem mięśni kończyn dolnych, bardziej wyrażonym w odcinkach dystalnych, co prowadzi do niedowładu i zaniku odruchów ścięgnistych. Dodatkowo obserwuje się wydrążenie stóp oraz łagodną dysfonię. Zajęcie kończyn górnych jest stosunkowo łagodne.
Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa o początku u młodych dorosłych
Zespół Schofera, Beetza i Bohla
Zespół moczówki prostej nerkopochodnej, zwapnienia wewnątrzczaszkowego, niskiego wzrostu i dysmorfii twarzy
Zespół oporności na wazopresynę argininową, zwapnień wewnątrzczaszkowych, niskorosłości i dysmorfii twarzy
Cukrzyca nerkowa - wapnienie wewnątrzczaszkowe
Zespół Hamamy
Zespół dysmorfii twarzy-ciężkiej krótkowzroczności-osteopenii-niepełnosprawności intelektualnej-wad zębów
Zespół dysmorfii twarzy-wad oczu-osteopenii-niepełnosprawności intelektualnej-wad zębów
*Zespół dysplazja twarzowo-czaszkowa-osteopenia jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną wadą rozwojową, powstałą w przebiegu embriogenezy, która charakteryzuje się dysmorfią twarzoczaszki (brachycefalia, wydatne czoło, przerzedzone w części bocznej brwi, znacznego stopnia hiperteloryzm, skośnie ku górze ustawione szpary powiekowe, zmarszczki nakątne, wydatny czubek nosa, płaska rynienka podnosowa, przodopochylenie nozdrzy, duże usta, cienka czerwień górnej wargi, wysokie podniebienie i łagodne małożuchwie), której towarzyszy osteopenia prowadząca do nawracających złamań kości długich, ciężka krótkowzroczność, łagodny lub umiarkowany niedosłuch zmysłowo-nerwowy lub mieszany, niedorozwój szkliwa, opadające ramiona i lekkiego stopnia niepełnosprawność intelektualna.
Zespół dysplazja twarzowo-czaszkowa-osteopenia
PPAOS
*Pierwotna postępująca apraksja mowy jest rzadką chorobą neurodegeneracyjną, która charakteryzuje się upośledzeniem planowania lub programowania ruchów podczas artykulacji, co prowadzi do nieprawidłowości fonetyki i prozodii mowy, przy braku jakichkolwiek innych cech neurologicznych (takich jak afazja, utrata pamięci, objawy piramidowe). U pacjentów zwykle występują zaburzenia artykulacji, powolne tempo artykulacji, zniekształcone substytucje dźwięków i/lub wykonywanie ruchów umożliwiających artykulację dźwięków metodą prób i błędów. Zaburzenia mają podstępny początek i nasilają się z upływem czasu.
*Autosomalny recesywny zespół leukoencefalopatii, udaru niedokrwiennego i zwyrodnienia barwnikowego siatkówki jest rzadką chorobą neurologiczną, która charakteryzuje się całościowym opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, mnogimi zmianami niedokrwiennymi w MRI mózgu, zaburzeniami zachowania, dystonią, ruchami pląsawiczymi i zespołem piramidowym, dysmorfią twarzy (hiperteloryzm, łukowato wysklepione podniebienie, makroglosja – olbrzymi język), zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, skoliozą, drgawkami.
Autosomalny recesywny zespół leukoencefalopatii, udaru niedokrwiennego i zwyrodnienia barwnikowego siatkówki
*Zespół niepełnosprawność intelektualna-hipotonia-brachycefalia-zwężenie odźwiernika-wnętrostwo jest rzadkim zespołem mnogich wad wrodzonych/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się dysmorfią twarzoczaszki (krótkogłowie wynikające z przedwczesnego zarośnięcia szwów czaszkowych, wypukłe czoło, skośnie ku dołowi ustawione szpary powiekowe, duże oraz nisko osadzone małżowiny uszne, zapadnięty grzbiet nosa, szerokie i wysokie podniebienie, cienka warga górna), upośledzonym rozwojem neurologicznym z niepełnosprawnością intelektualną, hipotonią, zwężeniem odźwiernika, klatką piersiową wydrążoną, wnętrostwem obustronnym i niskim wzrostem.
Zespół niepełnosprawność intelektualna-hipotonia-brachycefalia-zwężenie odźwiernika-wnętrostwo
*Zespół nadmiernego wzrostu 15q to rzadka częściowa trisomia /tetrasomia autosomu, która charakteryzuje się dysmorfią twarzy (długa szczupła twarz, wydatne czoło, skierowane skośnie ku dołowi szpary powiekowe, wydatny nos z szerokim grzbietem, wydatna broda), nadmierny wzrost przed- i pourodzeniowy, wady nerek (np. nerka podkowiasta, agenezja nerek, wodonercze), łagodne do ciężkich trudności w nauce i zaburzenia zachowania. Dodatkowe może wystąpić kraniosynostoza i wielkogłowie.
Tetrasomia 15(q25-qter)
Tetrasomia 15q26
Triplikacja telomerowa 15q
*Zespół Chudley'a i McCullougha jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym niedosłuchem syndromicznym, który charakteryzuje się ciężkim, lub głębokim obustronnym niedosłuchem zmysłowo-nerwowym (wrodzonym lub szybko postępującym w okresie niemowlęcym), związanym ze złożoną wadą mózgu, na którą składa się wodogłowie, różnego stopnia agenezja ciała modzelowatego, kolpocefalia (poszerzenie rogów komór bocznych), dysplazja kory mózgowej i móżdżku (obustronna polimikrogyria czołowa przyśrodkowa, obustronna heteropia czołowa podkorowa) oraz, w niektórych przypadkach, torbiele pajęczynówki. Zwykle nie występują poważne nieprawidłowości fizyczne lub opóźnienie psychoruchowe.
ARSAL
Autosomalna recesywna ataksja spastyczna typu 3
SPAX3
Autosomalna recesywna ataksja spastyczna z leukoencefalopatią
Rzadkie schorzenie nowotworowe, charakteryzujące się obecnością łagodnych guzów przerzutowych o rosnącej liczbie i wielkości po chemioterapii nienasieniakowych nowotworów zarodkowych jądra lub jajnika. Może wystąpić w dowolnym momencie po chemioterapii, z medianą wynoszącą 24 miesiące po zakończeniu leczenia. Zgodnie z definicją, wycięty guz zawiera wyłącznie tkankę dojrzałego potworniaka, a markery nowotworowe w surowicy ulegają normalizacji. Najczęściej umiejscawia się w przestrzeni zaotrzewnowej, chociaż opisywano wiele innych możliwych lokalizacji. Zwiększony rozmiar guza może powodować mechaniczny ucisk ważnych narządów, z dysfunkcją nerek, niedokrwieniem jelit i niedrożnością dróg żółciowych jako głównymi powikłaniami.
Zespół DPG-plus
Zespół zdwojenie przysadki plus
*Zdwojenie przysadki mózgowej jest rzadką wadą rozwojową linii pośrodkowej mózgowia, która charakteryzuje się zdwojeniem szypuły przysadki i/lub zdwojeniem samej przysadki w obrębie zduplikowanego siodła. U pacjentów może występować dysmorfia twarzy różnego stopnia oraz zaburzenia endokrynologiczne, w tym przedwczesne dojrzewanie, hipogonadyzm, niedoczynność tarczycy i/lub hiperprolaktynemia, a także wady wrodzone, w tym rozszczep wargi/podniebienia, rozszczep grzbietu nosa/języka/języczka, wady podwzgórza z lub bez hamartoma, guzy jamy nosowo-gardłowej, agenezja/hipoplazja ciała modzelowatego, podwojenie tętnicy podstawnej i/lub wady kręgosłupa (w szczególności zwojenie wyrostka zębodołowego).
Rzadka postać ceroidolipofuscynozy neuronalnej, ujawniająca się w wieku dorosłym (13–25 lat, z nielicznymi wyjątkami o wcześniejszym początku) i charakteryzująca dystrofią siatkówki (w szczególności barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki) oraz ataksją móżdżkową z postępującym zanikiem móżdżku. Często obserwowano uogólnione napady toniczno-kloniczne, mioklonię, dystonię oraz pogorszenie funkcji poznawczych. U niektórych pacjentów występowały halucynacje wzrokowe, zespół piramidowy oraz objawy parkinsonizmu. Postęp choroby może być wolniejszy w porównaniu z innymi postaciami ceroidolipofuscynozy.
Rzadka postać ceroidolipofuscynozy neuronalnej, ujawniająca się w okresie młodzieńczym (11–13 lat) i charakteryzująca ataksją, chwiejnością chodu, ciężką mioklonią oraz zaburzeniami nastroju, do których w ciągu około 5 lat od rozpoznania dołączają wyraźne objawy pozapiramidowe, w tym akinezja, sztywność mięśni oraz dyzartria.
COXPD10
Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 10
*Mitochondrialna kardiomiopatia przerostowa z kwasicą mleczanową spowodowana niedoborem MTO1 jest rzadkim mitochondrialnym zaburzeniem fosforylacji oksydacyjnej z niedoborem kompleksów I i IV, które charakteryzuje się kwasicą mleczanową, hipotonią, kardiomiopatią przerostową i całościowym opóźnieniem rozwoju. Mogą wystąpić trudności w karmieniu, brak prawidłowego rozwoju, drgawki, zanik nerwu wzrokowego i ataksja.
Mitochondrialna kardiomiopatia przerostowa z kwasicą mleczanową spowodowana niedoborem MTO1
Niepostępująca ataksja móżdżkowa z niepełnosprawnością intelektualną
Autosomalna dominująca amyloidoza z beta2-microglobuliną
Monosomia 5q31.3
Zespół mikrodelecji 5q31.3
Ciężka hipotonia noworodków-napady padaczkowe-encefalopatia spowodowane mikrodelecją 5q31.3
Zespół odcinkowego przerostu postępującago z hiperplazją włóknisto-tłuszczową
CDG-IIk
CDG2K
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2k
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIk
Zespół CDG typu IIk
Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IIk
Zespół Van Maldergema
CID z powodu niedoboru STK4
Złożony Niedobór odporności z powodu deficytu STK4
Układowa amyloidoza AL
Układowa amyloidoza immunoglobulinowa
Zlokalizowana amyloidoza AL.
Zlokalizowana amyloidoza immunoglobulinowa
*Zespół śmiertelnej arteriopatii z powodu niedoboru fibuliny-4 jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym schorzeniem naczyń, które charakteryzuje się ciężkim tętniakowatym rozszerzeniem, wydłużeniem i krętym przebiegiem aorty piersiowej, jej odgałęzień i tętnic płucnych ze zwężeniem w różnych typowych lokalizacjach i zwykle prowadzi do zgonu w wieku niemowlęcym. Towarzyszyć mogą różne objawy takie jak nadmiernie luźna skóra, długa rynienka podnosowa z cienkim brzegiem czerwieni wargowej, hiperteloryzm, obwisłe policzki, arachnodaktylia (długie, pająkowate palce dłoni), wiotkość stawowa i deformacje klatki piersiowej.
Zespół śmiertelnej arteriopatii z powodu niedoboru fibuliny-4
Dysplazja zębiny typu 1 z mikrodoncją i nieprawidłowym kształtem zębów
Atypowa dysplazja zębiny z powodu niedoboru SMOC2
MT1-MMP
membrane type 1 metalloprotease
membrane type 1-matrix metalloproteinase
Rzadka choroba z zespołem Cushinga pochodzenia nadnerczowego jako główną cechą
Rzadka choroba z zespołem Cushinga jako objawem głównym
Gruczolak przysadki endokrynowo aktywny
Gruczolak przysadki wydzielający
Mieszany gruczolak przysadki wydzielajacy
Mieszany gruczolak przysadki funkcjonalny
Gruczolak przysadki wydzielający GH i PRL
Gruczolak przysadki wydzielający hormon wzrostu i prolaktynę
*Somatomammotropinoma/Gruczolak przysadki wydzielający hormon wzrostu i prolaktynę jest rzadkim, mieszanym, hormonalnie czynnym gruczolakiem przysadki, który charakteryzuje się jednoczesnym wydzielaniem hormonu wzrostu i prolaktyny, co daje podmiotowe i przedmiotowe objawy akromegalii i hiperprolaktynemii.
FIPA
Gruczolak przysadki nieczynny hormonalnie
MPNST
Mięsak neurogenny
Neurofibrosarcoma
Schwannoma złośliwa
Złośliwy nerwiak osłonkowy
Złośliwy nerwiakowłókniak
Złośliwy nowotwór osłonek nerwów obwodowych (MPNST) jest rzadkim i często agresywnym mięsakiem tkanek miękkich, występującym w różnych miejscach anatomicznych.
Złośliwy nowotwór osłonek nerwów obwodowych
Niski wzrost związany z częściowym niedoborem receptora hormonu wzrostu
*Niski wzrost związany z częściowym niedoborem GHR (Growth Hormon Receptor – receptor hormonu wzrostu) jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą endokrynologiczną, która charakteryzuje się idiopatycznie niskim wzrostem z powodu obniżonej funkcji GHR (zmniejszone wiązanie liganda lub zmniejszona dostępność receptora), co skutkuje częściową niewrażliwością na hormon wzrostu.
Niski wzrost związany z częściowym niedoborem GHR
Niski wzrost z powodu niedoboru receptora dla substancji uwalniajacych GH
*Niski wzrost związany z niedoborem GHSR jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, endokrynologicznym zaburzeniem wzrastania, związanym z defektem/brakiem receptora dla substancji pobudzających wydzielanie hormonu wzrostu (GHSR), charakteryzującym się opóźnieniem wzrastania po urodzeniu, co w konsekwencji powoduje niski wzrost (poniżej -2 SD).W przysadce mózgowej zwykle nie ma zmian morfologicznych, chociaż opisywano jej hipoplazję.
AD pRTA
Rzadka autosomalna dominująca postać kwasicy proksymalnych kanalików nerkowych, która charakteryzuje się izolowanym defektem kanalików proksymalnych prowadzącym do zmniejszenia wchłaniania zwrotnego wodorowęglanów i w konsekwencji do utraty wodorowęglanów z moczem. Powikłania pozanerkowe obejmują łagodne opóźnienie wzrastania i zmniejszenie gęstości kości. Możliwe są złamania i opóźnione dojrzewanie płciowe.
Autosomalna dominująca kwasica proksymalnych kanalików nerkowych
VAMP-1
Choroba Canavana noworodków
Dziecięca choroba Canavana
Młodzieńcza choroba Canavana
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: NPH
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Przewlekłe wodogłowie dorosłych
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Wodoglowie z prawidlowym cisnieniem
TSP-EAR
thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Pulmonary non-tuberculous mycobacterial infection
NIEAKTUALNE: Zakazenie Mycobacterium xenopi
HES-M
HES-N
Klonalny zespół hipereozynofilowy
Neoplastyczny zespół hipereozynofilowy
Pierwotny HES
HES-R
Reaktywny zespół hipereozynofilowy
Wtórny HES
HES-L
Limfoidalny HES
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 5 sprzężona z chromosomem X
SCAX5
*Niepostępująca ataksja móżdżkowa sprzężona z chromosomem X jest rzadką dziedziczną ataksją, która charakteryzuje się wczesnym opóźnieniem rozwoju ruchowego, ciężką hipotonią w okresie noworodkowym, niepostępującą ataksją i powolnymi ruchami oczu, z zachowanymi prawidłowymi zdolnościami poznawczymi i brakiem objawów piramidowych. Często u pacjentów obserwuje się drżenie zamiarowe, łagodne zaburzenia połykania i mowy. W MRI mózgu widoczny jest globalny zanik móżdżku, nie obserwuje się jednak innych wad rozwojowych lub zwyrodnienia ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego.
Niepostępująca ataksja móżdżkowa sprzężona z chromosomem X
Zespół zaćma-wrodzona wada serca-wada cewy nerwowej
Stwardnienie rozsiane - rybia łuska - Niedobór czynnika VIII
Hiperostoza korowa - syndaktylia
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Idiopatyczna skolioza u młodzieży
Klasyczny 21-OHD CAH, postać z utratą soli
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 7.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Klasyczny wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 21-hydroksylazy, postać z utratą soli
Klasyczny 21-OHD CAH, postać prosta maskulinizująca
Klasyczny wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 21-hydroksylazy, postać prosta maskulinizująca
Choroba autoimmunologiczna obejmująca skórę
Phenylalanine tRNA ligase 2, mitochondrial
mtPheRS
phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
DAPPER
DAPPER1
FRODO
HDPR1
THYEX3
dishevelled binding antagonist of beta catenin 1
Lysosomal cobalamin transporter ABCD4
P70R
PMP69
ATP binding cassette subfamily D member 4
KIAA1320
HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1
CSDD2
lin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B
IFI15
UCRP
ICSBP
IRF-8
Dysplazja nerek - aplazja siatkówki
Nefronoftyza z dystrofią siatkówki
SLSN
Dysplazja przegrodowo-oczna
SOD
Zespół De Morsiera
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 10.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
AF15Q14
CT29
D40
KIAA1570
PPP1R55
Spc7
blinkin, bub-linking kinetochore protein
cancer/testis antigen 29
hKNL-1
hSpc105
kinetochore null 1 homolog (C. elegans)
protein phosphatase 1, regulatory subunit 55
CILD18
Choroba Darier i Gottrona
Postępująca erytrokeratodermia symetryczna
Postępująca erytrokeratodermia symetryczna, typ Gottrona
NIEAKTUALNE: Sekwencja dysrupcji naczyniowej
Wrodzona sekwestracja oskrzelowo-płucna
Chłoniak Sézary'ego
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.012 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.02 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
SPAX
AD-SPAX
Autosomalna dominująca ataksja spastyczna
AR-SPAX
Autosomalna recesywna ataksja spastyczna
Częściowa delecja chromosomu 12p
Częściowa monosomia chromosomu 12p
Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu 12p
Zespół częściowej delecji krókiego ramienia chromosomu 12
Anomalia Riegera - częściowa lipodystrofia
Lipodystrofia - anomalia Riegera - cukrzyca
Zespół Aarskoga,Osego i Pande
kinase interacting protein 2
calcium and integrin binding family member 2
CILD5
KIAA1864
PPP1R31
protein phosphatase 1, regulatory subunit 31
HYDIN axonemal central pair apparatus protein
Zespół przepukliny pępowinowej typu Shprintzena i Goldberga
Rozlane zapalenie powięzi z eozynofilią
Zespół Shulmana
France AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.4 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Sialuria, typ francuski
Rzadkie zaburzenie metabolizmu kwasu sialowego, charakteryzujące się wydalaniem dużych ilości wolnego kwasu sialowego (głównie kwasu N-acetyloneuraminowego), bez jakichkolwiek morfologicznych cech jego gromadzenia w organellach komórkowych. Chorobie towarzyszy łagodne pogrubienie rysów twarzy oraz powiększenie wątroby i śledziony. Wzrost i rozwój są zazwyczaj prawidłowe, jednak u niektórych osób opisywano umiarkowane opóźnienie rozwoju, niewielkie opóźnienie ruchowe oraz łagodną niepełnosprawność intelektualną. Dodatkowe objawy kliniczne mogą obejmować makrocefalię, łagodną obturację małych oskrzeli, częste infekcje górnych dróg oddechowych, przemijające zahamowanie przyrostu masy ciała, napady padaczkowe oraz bezdech senny. Objawy przedmiotowe i podmiotowe mogą mieć charakter przejściowy, szczególnie w okresie niemowlęcym.
Zespół brachydaktylia-symfalangizm
Rzadki zespół genetyczny z wadami rozwojowymi kończyn jako dominującą cechą, charakteryzujący się brachydaktylią i dystalnym symfalangizmem, wydrążonymi stopami, skoliozą i prawidłowym wzrostem. Od 1978 roku w literaturze brak dalszych opisów.
Rzadka, śmiertelna, wrodzona wada, która może reprezentować najcięższą postać dysgenezji kaudalnej i charakteryzuje się zrośnięciem kończyn dolnych (jak u syreny), zawsze związanym z poważnymi wadami układu moczowo-płciowego i żołądkowo-jelitowego. Ponadto występuje duża zmienność fenotypowa w układzie mięśniowo-szkieletowym, ośrodkowym układzie nerwowym, układzie oddechowym i krążenia oraz zestawie wad. Często opisywano wady miednicy, kości krzyżowej i kręgosłupa, wady wewnętrznych i zewnętrznych narządów płciowych, agenezję nerek, brak pęcherza moczowego, zarośnięcie odbytnicy/odbytu. Większość dzieci dotkniętych chorobą rodzi się martwa, umiera w trakcie porodu lub wkrótce po nim. Sirenomelię można klasyfikować na podstawie fenotypów wad rozwojowych kończyn. Ze względu na podobieństwo dyskutowane jest rozróżnienie między sirenomelią a zespołem regresji kaudalnej, rodzinną dysgenezją kaudalną oraz VACTERL.
Australia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.79 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Brazil AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.98 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
China AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.83 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Colombia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 12.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.009 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.71 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Finland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.04 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Hungary AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.33 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.62 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Latin America AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.36 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Mexico AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.36 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.54 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.31 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.64 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.74 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.01 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.98 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
EKV
Erythrokeratodermia zmienna, typ Mendes da Costa
Napadowa kinezygenna dyskineza i drgawki dziecięce
Zespół ICCA
Zespół drgawek dziecięcych i choreoatetozy
Zespół Tsao i Ellingsona
*Napady zgięciowe – szerokie kciuki to zespół rzadkich zaburzeń neurologicznych, który charakteryzuje się głębokim opóźnieniem rozwoju, dysmorfią twarzy (małogłowie, duże ciemię przednie, hiperteloryzm, skośnie w dół ustawione dołowi szpary powiekowe, zakrzywiony nos, mikrognacja), obecnością szerokich kciuków oraz napadami zgięciowymi i/lub wyprostnymi. Opisywano występowanie zaćmy obustronnej, kardiomiopatii przerostowej i wodniaka. W EEG widoczna jest hipsarytmia, a w badaniu MRI częściowa agenezja ciała modzelowatego, łagodny zanik mózgu i/lub poszerzenie komór mózgowych. Od 1990 roku nie ma nowych opisów w literaturze.
CFF
HCF-1
HCF1
PPP1R89
VCAF
VP16-accessory protein
protein phosphatase 1, regulatory subunit 89
p34
PEX11beta
PEX11β
PEX11ß
Peroxisomal membrane protein 11B
CILD19
LRTP
Leucine rich testes protein
TSLRP
leucine rich testes protein
seahorse
tilB
KCa4.1
KIAA1422
SLACK
Sequence like a calcium-activated K+ channel
Slo2.2
potassium sodium-activated channel subfamily T member 1
CAMI
DD132
PHKD
PHKD1
phosphorylase kinase subunit delta
phosphorylase kinase subunit delta 1
prepro-calmodulin 1
LIM-1
LIM/homeobox protein Lhx1
TL1
TL1A
TNF ligand-related molecule 1
TNF superfamily ligand TL1A
VEGI
VEGI192A
Vascular endothelial cell growth inhibitor
Vascular endothelial growth inhibitor-192A
vascular endothelial growth inhibitor
Extrinsic allergic alveolitis
Alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych
BOB1
OBF1
OCA-B
OCT-binding factor 1
POU class 2 homeobox associating factor 1
T-B+ SCID
T-B- SCID
SCID z powodu niedoboru DNA-PKcs
Ciężki złożony Niedobór odporności z powodu deficytu DNA-PKcs
CID z powodu niedoboru ORAI1
Złożony Niedobór odporności z powodu deficytu ORAI1
CID z powodu deficytu STIM1
Złożony Niedobór odporności z powodu deficytu STIM1
Lyp
Lyp1
Lyp2
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22
CID spowodowny niedoborem IKAROS
Złożony niedobór odporności spowodowny niedoborem IKAROS
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 39.0 (Case(s))
Pancytopenia spowodowana mutacjami IKZF1
CID z powodu deficytu MAGT1
XMEN
Złożony Niedobór odporności z powodu deficytu MAGT1
*Niedobór odporności sprzężony z chromosomem X z niedoborem magnezu, zakażeniem wirusem Epsteina i Barr i nowotworem jest rzadkim złożonym niedoborem odporności związanym z limfocytami T i B, który charakteryzuje się nawracającymi wirusowymi infekcjami zatok i płuc, uporczywie podwyższoną wiremią w przebiegu zakażenia wirusem Epsteina i Barr (EBV) i zwiększoną podatnością na wystąpienie zakażenia EBV, lub łagodnej/umiarkowanej limfopenii, odwróconym stosunkiem limfocytów T CD4 : CD8 oraz hipogammaglobulinemiami.
Niedobór odporności sprzężony z chromosomem X z niedoborem magnezu, zakażeniem wirusem Epsteina i Barra i nowotworem
Spatyczność - niepełnosprawność intelektualna- padaczka sprzężona z chromosomem X
OTGN
mlemp
3'-5' RNA exonuclease
OLD35
PNPase
Polynucleotide phosphorylase
old-35
polynucleotide phosphorylase
polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1
L26
uL24
Spain AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 6.1 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 6.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Methionine tRNA ligase 2, mitochondrial
methionine tRNA ligase 2, mitochondrial
mtMetRS
methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
C-FMS
CD115
CSFR
AAF132
alpha accessory factor 132
conserved telomere capping protein 1
conserved telomere maintenance component 1
CST telomere replication complex component 1
ACONM
aconitate hydratase, mitochondrial
mitochondrial aconitase
Degeneracja móżdżkowo-rdzeniowa - dystrofia rogówki
Zespół Der Kaloustiana, Jarudi i Khoury'ego
L-SOX5
KIAA1970
MSE1
glutamate tRNA ligase 2, mitochondrial
mtGlnRS
glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
GC-C
GCC
Guanylyl cyclase C
HSER
STA receptor
STAR
heat stable enterotoxin receptor
CMT2T
HSPF3
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2
IRX-2a
mitochondrial tRNA translation optimization 1
KIAA0833
calmodulin binding transcription activator 1
GDT1
SLC64A1
TMPT27
TPA regulated locus
TPARL
KRS2
Kinase responsive to stress 2
MST1
Mammalian sterile 20-like 1
YSK3
Yeast Ste20-like
hippo (Drosophila) homolog
kinase responsive to stress 2
mammalian sterile 20-like 1
yeast Ste20-like
CREB-H
CREBH
cAMP-responsive element-binding protein, hepatic-specific
cAMP responsive element binding protein 3 like 3
AML-M6
Erytroleukemia
Ostra białaczka mieloblastyczna typu 6
Rzadki zespół spondylodysplastyczny charakteryzujący się kamptodaktylią, spłaszczeniem kręgów szyjnych i skoliozą piersiową o różnym stopniu nasilenia. Od 1995 roku nie ma dalszych opisów w literaturze.
Wysoka łopatka
Rzadkie, potencjalnie zagrażające życiu zatrucie wywołujące zaburzenia przewodnictwa w sercu, charakteryzujące się zwiększonym automatyzmem i zmniejszonym przewodnictwem. Ostre zatrucie objawia się początkowo nudnościami i wymiotami, objawami sercowo-naczyniowymi (bradykardia, blok serca i różne zaburzenia rytmu), objawami ze strony ośrodkowego układu nerwowego (senność, dezorientacja i osłabienie) oraz hiperkaliemią. Zatrucie przewlekłe jest bardziej podstępne, mogą wystąpić objawy żołądkowo-jelitowe, zaburzenia psychiczne oraz zaburzenia widzenia.
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.015 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.015 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Mnogie torbiele łojowe - zęby noworodkowe
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: PCOS
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Zespół Steina i Leventhala
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Zespół policystycznych jajników
Zespół Steinfelda
Holoprozencefalia - anomalie kości promieniowej, serca i nerek
IKAROS
LyF-1
PPP1R92
hIk-1
protein phosphatase 1, regulatory subunit 92
DNA-PKC
DNA-PKcs
DNA-dependent protein kinase
DNA-dependent protein kinase catalytic subunit
DNAPK
DNAPKc
DNPK1
XRCC7
protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit
Rzadka, postępująca i zagrażająca życiu wada dużych naczyń, charakteryzująca się zwężeniem i niedrożnością jednej lub kilku prawidłowo położonych żył płucnych w miejscu ich połączenia z lewym przedsionkiem. Objawy pojawiają się zwykle we wczesnym niemowlęctwie i obejmują duszność, przyspieszenie oddechu oraz nawracające infekcje płuc. Ostatecznie, gdy zajęte zostaną wszystkie żyły płucne jednego płuca, rozwija się nadciśnienie płucnego, a następnie tętnicze nadciśnienie płucne. Może mieć postać zmiany izolowanej lub wiązać się z innymi wadami serca, takimi jak wrodzona wada żył płucnych lub wady przegrody.
Wrodzona atrezja lub zwężenie żył płucnych
HBV pre s2 binding protein 1
SBP1
P66beta
Transcription repressor p66 beta component of the MeCP1 complex
NAK
Croatia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 14.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Europe AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 27.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Germany AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 63.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
Hungary AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 63.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 26.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Malta AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 48.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 6.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Norway AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 35.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Poland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 11.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Portugal AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 23.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Spain AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 25.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Switzerland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 98.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
Ukraine AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 19.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 42.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Wrodzone zwężenie zastawki tętnicy płucnej
Europe AND średnia wartość prewalencji życiowej wynosi : 2.33 AND cechuje zakres prewalencji życiowej : 1-9 / 100 000
K6IRS1
KRT6IRS
KRT6IRS1
Zespół Onata
CNM4
Miopatia z ośrodkowo ułożonymi jądrami typu 4
Miopatia wrodzona z ośrodkowo ułożonymi jądrami i atypowymi jądrami
Dystalna del(17)(p13.1)
*Zespół mikrodelecji dystalnej 17p13.1 to rzadka aberracja chromosomowa, która charakteryzuje się łagodnym całościowym opóźnieniem rozwoju/niepełnosprawnością intelektualną ze słabą rozwiniętą mowa lub jej brakiem, cechami dysmorficznymi (długa środkowa część twarzy, retrognacja z nadmiernym wysunięciem górnego łuku zębowego, odstające uszy), małogłowiem, brakiem rozwoju, chodem na szerokiej podstawie i postawą ciała ze zgiętymi kolanami i łokciami oraz rękoma utrzymywanymi w linii środkowej.
Zespół hipertrichoza-niski wzrost-dysmorfia twarzy-opóźnienie rozwoju
Dysplazja połączenia międzymózgowo-śródmózgowego
Dyspalazja chrzęstno-ektodermalna ze ślepotą nocną
SPG53
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 53
BMAH
Obustronny krwotok do nadnerczy
Zambijska gorączka krwotoczna
Choroba wirusa Ebola
EHF
Gorączka ebola Ebola
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 28220.0 (Case(s))
Gorączka krwotoczna Junin
Gorączka krwotoczna Machupo
Gorączka krwotoczna Guanarito
Gorączka krwotoczna Sabia
Choroba małpia
Gorączka krwotoczna Kyasanur
Gorączka małpia
CCRCC
Jasnokomórkowy gruczolakorak
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.99 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
MCRCC
Wieloogniskowy torbielowaty gruczolakorak z komórek nerkowych
Wieloogniskowy torbielowaty rak z komórek nerkowych
Wieloogniskowy torbielowaty jasnokomórkowy nowotwór nerki o niskim stopniu złośliwości
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.14 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 13.3 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Rak związany z translokacją MITF/TFE
Rodzinny rak nerkowokomórkowy związany z translokacją MiT
NIEAKTUALNE: Rak nerkowokomórkowy związany z neuroblastomą
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Renal cell carcinoma
NIEAKTUALNE: Rak nerkowokomórkowy towarzyszacy nerwiakowi zarodkowemu (neuroblastoma)
Rak śluzowo-cewkowy i wrzecionowatokomórkowy
Wrodzony zespół predyspozycji do nowotworu nerki
AMC zwiaząna z SYNE1
Artrogrypoza związana z SYNE1
Autosomalna recesywna miogeniczna AMC
Autosomalna recesywna miogeniczna artrogrypoza
Wariant kompleksu Carney'a
Zespół kompleks Carney'a-szczękościsk-kamptodaktylia rzekoma
Zespół rogówkowo-skórno-kostny
Wrodzony zespół predyspozycji do nowotworzenia z powodu biallelicznych mutacji BRCA2
Czysta rodzinna AML
Czysta rodzinna ostra białaczka szpikowa
Dziedziczna AML
Rodzinna AML
AML z somtycznymi mutacjami CEBPA
Ostra białaczka szpikowa z somtycznymi mutacjami CEBPA
Czysty nierdzeniasty rak tarczycy
FNMTC
Rodzinny brodawkowaty lub pęcherzykowy rak tarczycy
Malformacja mostka - dysplazja naczyniowa
COXPD8
Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 8
COXPD9
Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 9
COXPD13
Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 13
COXPD14
Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 14
COXPD15
Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 15
Autosomalna recesywna MSMD z powodu całkowitego niedoboru
Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu całkowitego niedoboru
Autosomalna recesywna MSMD z powodu częściowego niedoboru
Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru
Autosomalna dominująca MSMD z powodu częściowego niedoboru
Autosomalna dominująca mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru
MSMD z powodu całkowitego niedoboru IFNgammaR2
MSMD z powodu całkowitego niedoboru receptora 2 dla interferonu gamma
Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu całkowitego niedoboru receptora 2 dla interferonu gamma
Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu całkowitego niedoboru IFNgammaR2
MSMD z powodu całkowitego niedoboru IL12RB1
MSMD z powodu całkowitego niedoboru receptora beta 1 dla interleukiny 12
Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu całkowitego niedoboru receptora beta 1 dla interleukiny 12
Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu całkowitego niedoboru IL12RB1
MSMD z powodu całkowitego niedoboru IL12B
MSMD z powodu całkowitego niedoboru interleukiny 12B
Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu całkowitego niedoboru interleukiny 12B
Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu całkowitego niedoboru IL12B
MSMD z powodu całkowitego niedoboru ISG15
Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu całkowitego niedoboru ISG15
Autosomalna recesywna MSMD z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR1
Autosomalna recesywna MSMD z powodu częściowego niedoboru receptora 1 interferonu gamma
Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru receptora 1 interferonu gamma
Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR1
Autosomalna recesywna MSMD z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR2
Autosomalna recesywna MSMD z powodu częściowego niedoboru receptora 2 interferonu gamma
Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru receptora 2 interferonu gamma
Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR2
Autosomalna dominująca MSMD z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR1
Autosomalna dominująca MSMD z powodu częściowego niedoboru receptora 1 interferonu gamma
Autosomalna dominująca mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru receptora 1 interferonu gamma
Autosomalna dominująca mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR1
Autosomalna dominująca MSMD z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR2
Autosomalna dominująca MSMD z powodu częściowego niedoboru receptora 2 interferonu gamma
Autosomalna dominująca mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru receptora 2 interferonu gamma
Autosomalna dominująca mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR2
MSMD z powodu częściowego niedoboru STAT1
MSMD z powodu częściowego niedoboru przekaźnika sygnału i aktywatora transkrypcji 1
Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru przekaźnika sygnału i aktywatora transkrypcji 1
Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru STAT1
Zespół Lyngstadaasa
Niedobór dehydrogenazy steroidowej - wady zębów
MSMD z powodu częściowego niedoboru IRF8
MSMD z powodu częściowego niedoboru regulatorowego czynnika interferonu 8
Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru regulatorowego czynnika interferonu 8
Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru IRF8
MSMD sprzężona z chromosomem X
Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne sprzężona z chromosomem X
NIEAKTUALNE: MSMD sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem IKBKG
NIEAKTUALNE: MSMD sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem NEMO
NIEAKTUALNE: Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem NEMO
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency
NIEAKTUALNE: Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem IKBKG
NIEAKTUALNE: MSMD sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem CYBB
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
NIEAKTUALNE: Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem CYBB
CDG-It
CDG1t
Zespół CDG typu It
Niedobór DHFR
Niedobór reduktazy dihydrofolianowej
Megaloblastyczna niedokrwistość konstytucjonalna z ciężką chorobą neurologiczną
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Niepełnosprawność intelektualna o niewyjaśnionej etiologii
Pierwotny guz limfoidalny rogówki
*Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna typu Alazamiego, jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się ciężką niepełnosprawnością intelektualną, wyraźną dysmorfią twarzy (trójkątna twarz z wydatnym czołem, wąskie szpary powiekowe, głęboko osadzone oczy, nisko osadzone uszy, szeroki nos, niedorozwój kości jarzmowej, krótka rynienka podnosowa, duże usta, szeroko rozstawione zęby) i proporcjonalnym niskim wzrostem, zarówno w okresie pre- jak i postnatalnym, od karłowatości pierwotnej (wzrost poniżej -3,5 SD) do łagodniejszego fenotypu z mniej nasilonym zahamowaniem wzrastania (wzrost poniżej -2,5 SD). Inne opisywane objawy dotyczą układu kostnego (np. skolioza) oraz obejmują małogłowie, mimowolne ruchy rąk, nadwrażliwość na bodźce i problemy behawioralne, takie jak lęk.
Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna typu Alazamiego
*Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna typu Daubera jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się znacznym opóźnieniem wzrostu przed- i pourodzeniu, znacznym małogłowiem, ciężkim opóźnieniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną, bardzo niskim wzrostem dorosłych i dysmorfią twarzy (hipoteloryzm, małe uszy, wydatny nos). Inne opisywane cechy to wady układu kostnego (deformacja Madelunga, klinodaktylia, łagodna skolioza lędźwiowa, obustronna dysplazja stawu biodrowego) oraz drgawki. Towarzyszy ponadto brak telarche (rozwój gruczołów sutkowych) i menarche (brak pierwszej miesiączki).
Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna, typ Daubera
Encefalopatia - kardiomiopatia przerostowa - choroba kanalików nerkowych
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Niedobór laktazy typu doroslych
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Niedobór trifosfatazy inozyny
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Achromatopsja częściowa, typ protan
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Protanopia
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Czesciowa slepota barw, typ protan
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Achromatopsja częściowa, typ deutan
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Deuteranopia
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Czesciowa slepota barw, typ deutan
Choroba Koka
Familial startle disease
Hiperekpleksja
Hiperekpleksja dziedziczna
Wrodzony zespół sztywności uogólnionej
Zespół sztywnego dziecka
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Choroba Parkinsona
Zespół Moerscha i Woltmana
Zespół sztywności uogólnionej
Tanzania, United Republic of AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.09 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.15 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Zespół sztywności uogólnionej i zaburzeń pokrewnych
Kwasica piroglutaminowa
Niedobór dehydrogenazy 11-beta-hydroksysteroidowej
Zespół Ulicka
Artrogrypoza - dysplazja ektodermalna - inne wady
Zespół Stolla, Kieny'ego i Dotta
Ekstrasystolia komorowa z epizodami omdlenia - perodaktylia - sekwencja Robina
FSHD2
KIAA0650
structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1
cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1
HDCMA18P
P-TEFb-interaction protein for 7SK stability
PIP7S
La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator
Dziedziczna kserocytoza
Rzadka niedokrwistość hemolityczna charakteryzująca się zmniejszoną kruchością osmotyczną czerwonych krwinek z powodu nieprawidłowej przepuszczalności kationów, co prowadzi do odwodnienia erytrocytów o różnym stopniu i łagodną lub umiarkowaną skompensowaną hemolizą. Czasami obserwuje się pseudohiperkaliemię (utratę jonów potasu z czerwonych krwinek podczas przechowywania w temperaturze pokojowej).
Denmark AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.7 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
North America AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Rzadkie zaburzenie przepuszczalności błony komórkowej czerwonych krwinek dla kationów jednowartościowych, klinicznie charakteryzujące się niedokrwistością hemolityczną.
NIEAKTUALNE: CLEPD
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome
NIEAKTUALNE: Rozszczep wargi/podniebienia - dysplazja ektodermalna
Czysta paraplegia spastyczna sprzężona z chromosomem X
Czysta lub powikłana dziedziczna paraplegia spastyczna
Czysta lub powikłana rodzinna paraplegia spastyczna
Czysta lub złożona rodzinna paraplegia spastyczna
Czysta lub złożona dziedziczna paraplegia spastyczna
Czysta lub powikłana autosomalna dominująca paraplegia spastyczna
Czysta lub złożona autosomalna dominująca paraplegia spastyczna
Czysta lub powikłana autosomalna recesywna paraplegia spastyczna
Czysta lub złożona autosomalna recesywna paraplegia spastyczna
Czysta lub powikłana paraplegia spastyczna sprzężona z chromosomem X
Czysta lub złożona paraplegia spastyczna sprzężona z chromosomem X
SPG41
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 41
SPG odziedziczona od matki
*Paraplegia spastyczna mitochondrialna zależna od MT-ATP6 jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, złożoną, dziedziczną paraplegią spastyczną, która charakteryzuje się wolno postępującą, obustronną spastycznością kończyn dolnych o początku w wieku dorosłym, z towarzyszącym ich dystalnym osłabieniem i bólem, wygórowaniem odruchów i osłabieniem czucia wibracji. W elektromiografii i badaniu przewodnictwa nerwowego często obserwuje się neuropatię aksonalną.
Paraplegia spastyczna mitochondrialna zależna od MT-ATP6
SPG36
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 36
SPG43
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 43
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 55
SPG54
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 54
SPG49
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 49
SPG46
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 46
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 65
SPG45
SPG65
*Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 45 jest rzadką, izolowaną lub złożoną postacią dziedzicznej paraplegii spastycznej, która charakteryzuje się początkiem choroby w okresie niemowlęcym, postępującą spastycznością kończyn dolnych, nieprawidłowym chodem, wzmożonymi odruchami głębokimi (ścięgnistymi) i podeszwowymi; może towarzyszyć niepełnosprawność intelektualna. Opisywano również dodatkowe objawy, takie jak przykurcze kończyn dolnych, zanik mięśni, stopy końsko-szpotawe i zanik nerwu wzrokowego.
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 45
Trombocytopatia - brak śledziony - mioza
Zespół Stormorkena, Sjaastada i Langsleta
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 44
SPOAN
Zespół paraplegia spastyczna-zanik nerwu wzrokowego-neuropatia
SPG56
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 56
Naczyniakowatość Sturge'a, Webera i Krabbego
Naczyniakowatość mózgowo-trójdzielna
Naczyniakowatość mózgowo-twarzowa
Zespół Sturge'a, Webera i Dimitriego
Zespół Sturge'a, Webera i Krabbego
Rzadki wrodzony zespół nerwowo-skórny definiowany jako malformacja naczyń włosowatych twarzy lub znamię typu port-wine, związany z ipsilateralnymi malformacjami naczyniowymi mózgu i oka, w większości przypadków skutkujący zmiennymi powikłaniami ocznymi i neurologicznymi.
Epidermal growth factor receptor kinase substrate 8-like protein 3
FBH3
FBHOk
sigma-2
adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1
Gef10
KIAA0294
Rho guanine nucleotide exchange factor 10
Dysplazja Stüve'a i Wiedemanna
United Arab Emirates AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 20.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
DAPLE
Dvl-associating protein with a high frequency of leucine residues
HkRP2
SCA40
spinocerebellar ataxia 40
Zespół Curatolo, Cilio i Pessagno
Hipoplazja istoty białej - agnezja ciała modzelowatego - niepełnosprawność intelektualna
DYT23
GENX-3947
dystonia 23
transmembrane protein 16C (eight membrane-spanning domains)
2-oxoadipate dehydrogenase complex component E1
CMT2Q
E1a
KIAA1630
MGC3090
OADC-E1
OADH-E1
dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1
CHT1
ChT
High affinity choline transporter 1
hCHT
ACTSG
Izolowany Niedobór kompleksu II mitochondrialnego łańcucha oddechowego
Izolowany Niedobór reduktazy sukcynylo-koenzymu Q
Izolowany Niedobór reduktazy sukcynylo-ubichinionu
Izolowany Niedobór reduktazy sukcynylo-CoQ
signal transducer and activator of transcription 4
Choroba Bessela i Hagena
Mnogie wyrośla chrzęstne
Netherlands AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.35 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.9 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Carpenter syndrome
Zespół Konigsmarka, Knoxa i Husselsa
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Autosomal dominant optic atrophy plus syndrome
Autosomalna dominująca atrofia nerwu wzrokowego i głuchota wrodzona
Zespół Jensena
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Mohr-Tranebjaerg syndrome
Głuchota - atrofia nerwu wzrokowego i słuchowego - demencja
C/EBP homologous protein
C/EBP zeta
CHOP
CHOP10
GADD153
growth arrest and DNA-damage-inducible gene
HDM2
MGC5370
ALYE870
JBTS20
MKS11
PRO1886
Zespół Warburga i Thomsena
Zespół głuchoty, ślepoty i hipopigmentacji Jemenitów
NIEAKTUALNE: Zespół Davenporta i Donlana
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Syndromic genetic deafness
NIEAKTUALNE: Gluchota - biale wlosy - przykurcze - brodawczaki
spastic paraplegia 49
cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1
KIAA0725
iPLA1?
iPLA1gamma
iPLA1γ
intracellular phospholipase A1 gamma
p125B
tectonin beta-propeller repeat containing 2
Zespół Mengela i Konigsmarka
Głuchota przewodzeniowa - źle wykształcone ucho zewnętrzne
DUPLIN
KIAA1564
chromodomain helicase DNA binding protein 8
GPCR42
PAR2
RFVT1
Riboflavin transporter 1
hRFT1
riboflavin transporter 1
Zespół Grolla i Hirschowitza
Głuchota - uchyłkowatość jelita cienkiego - neuropatia
Zespół Chitty, Halla i Baraitsera
Głuchota - dysplazja nasadowa - niski wzrost
Głuchota - dysplazja szkieletowa - gruba twarz z pełnymi ustami
Głuchota - dysplazja szkieletowa - ziarniniak wargi
BEEC
EEC
Kompleks wynicowanie pęcherza-wierzchniactwo-wynicowanie kloaki
Rzadka niesyndromiczna wada układu moczowo-płciowego charakteryzująca się spektrum objawów o różnym nasileniu: wierzchniactwo jest postacią najłagodniejszą, klasyczne wynicowanie (ekstrofia) pęcherza moczowego jest postacią pośrednią, a ekstrofia kloaki jest postacią najcięższą. Zespół ekstrofii i wierzchniactwa obejmuje pęcherz moczowy, narządy płciowe, dolną ścianę brzucha, miednicę i dno miednicy, a w zależności od fenotypu także kręgosłup i odbyt.
Zespół Heimlera
Głuchota - hipoplazja szkliwa - wady paznokci
patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase
Głuchota - oporność na hormony tarczycy
Zespół Refetoffa
CSNB1F
FIGLER4
Fibronectin type III, immunoglobulin and leucine rich repeat domains 4
leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3
CD32
CD32B
Fc gamma receptor IIb
FcGRIIB
FcgammaRIIb
Nowotwór z tkanki hematopoetycznej i limfoidalnej uwarunkowany genetycznie
Nadczynność syntetazy PRPP
PRPS1 superactivity
Nadczynność syntetazy fosforybozylo-pirofosforanowej
Zespół Pfeiffera i Kapferera
Głuchota - anomalie narządów płciowych - synostoza kości śródręcza i śródstopia
Zespół Tunglanda i Bellmana
Utrata słuchu - rodzinna niewrażliwość ślinianek na aldosteron
Zespół Embergera
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to GATA2 deficiency spectrum
Głuchota -obrzęk limfatyczny - białaczka
NIEAKTUALNE: Nerwowo-czuciowa utrata słuchu - karłowatość przysadkowa
NIEAKTUALNE: Zespół Winkelmanna, Bethge'a i Pfeiffera
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-acquired combined pituitary hormone deficiency-sensorineural hearing loss-spine abnormalities syndrome
NIEAKTUALNE: Gluchota nerwowo-czuciowa - karlowatosc przysadkowa
MOX1
Sm-E
small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E
NIEAKTUALNE: Gluchota - neuropatia obwodowa - choroba tetnic
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Spektrum fenotypowe zespołu FG
Zespół DDOD
Zespół autosomalnie dominującej głuchoty i onychodystrofii
*Zespół niedosłuchu i onychodystrofii należy do grupy rzadkich, genetycznie uwarunkowanych wad rozwojowych powstających w czasie zaburzeń embriogenezy, które charakteryzują się niedosłuchem czuciowo-nerwowym w skojarzeniu z onychodystrofią (np. brak/hipoplazja palców u rąk i nóg), a także brachydaktylią i kciukami przypominającymi swą budową palce. Dodatkowe objawy opisywane w chorobach z tej grupy to osteodystrofia, niepełnosprawność intelektualna, drgawki, opóźnienie rozwoju i charakterystyczna twarz.
Zespół Sellarsa i Beightona
Głuchota - malformacja ucha- paraliż twarzy
CILD20
outer dynein arm docking complex subunit 1
DINE
Damage induced neuronal endopeptidase
XCE
damage induced neuronal endopeptidase
51C protein
SH2 domain-containing inositol 5'-phosphatase 2
SHIP2
phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 5-phosphatase 2
inositol polyphosphate phosphatase like 1
hEPG5
ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor
pHZ-44
MUPP1
multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component
Ankyloza strzemiączkowo-przedsionkowa
Zespół Thiesa i Reisa
Postępująca głuchota z unieruchomieniem kosteczek
Zespół Jacksona i Barra
Głuchota przewodzeniowa - ptoza - anomalie szkieletowe
Facio-audio-symphalangism
Symfalangizm-brachydaktylia
Zespół WL
Zespół głuchota - symfalangizm typu Hermanna
Niedomykalność zastawki mitralnej - głuchota - wady szkieletu
Zespół Forney'a
Zespół Forney'a, Robinsona i Pascoe
Zespół sercowo-kręgowo-nadgarstkowo-twarzowy
Choroba Andersona i Fabry'ego
Niedobór alfa-galaktozydazy A
Rogowiec naczyniowy rozlany
Rozsiane zmiany o charakterze angiokeratoma
Rzadka genetycznie uwarunkowana wieloukładowa choroba lizosomalna, charakteryzująca się specyficznymi objawami skórnymi (angiokeratoma), neurologicznymi (ból), nerkowymi (białkomocz, przewlekła niewydolność nerek), sercowo-naczyniowymi (kardiomiopatia, arytmia), ślimakowo-przedsionkowymi i mózgowo-naczyniowymi (przejściowe ataki niedokrwienne, udary). Ekspresja fenotypowa zależy od wieku wystąpienia choroby, a u kobiet od poziomu inaktywacji chromosomu X.
Australia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 6.96 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
China AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.118 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.52 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Japan AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.25 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.21 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.11 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Turkey AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.015 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : <1 / 1 000 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 6.66 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Zespół Yoshimura i Takeshita
Zespół postępującej leukoencefalopatii – zwapnienia ośrodkowego układu nerwowego – głuchoty – zaburzenia widzenia o wczesnym początku
Zespół zwapnienia ośrodkowego układu nerwowego-głuchoty-kwasicy cewkowej-niedokrwistości
Rzadkie, genetycznie uwarunkowane schorzenie neurologiczne charakteryzujące się postępującą leukoencefalopatią o wczesnym początku, ciężkim opóźnieniem rozwoju, głuchotą wrodzoną lub o wczesnym początku (zgłoszono tylko kilka przypadków bez utraty słuchu) i upośledzeniem wzroku. U wszystkich pacjentów występują zwapnienia w mózgu i rdzeniu kręgowym. U większości chorych obserwuje się upośledzenie funkcji poznawczych, drgawki, hipotonię, spastyczny niedowład lub porażenie czterokończynowe. Zmienne cechy mogą obejmować małogłowie lub niedokrwistość.
Zwapnienia centralnego układu nerwowego - głuchota - kwasica kanalikowa - niedokrwistość
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X spowodowana mutacjami PQBP1
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typu Renpenninga
Zespół Renpenninga jest zespołem niepełnosprawności intelektualnej, sprzężonym z chromosomem X (XLMR). Charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną, mikrocefalią, szczupłą sylwetką oraz umiarkowanie niskim wzrostem.
ARC
CARD2
MYP
NOP30
HCRP1
hepatocellular carcinoma related protein 1
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowo-rdzeniowa typu 13
Autosomalna recesywna wrodzona ataksja móżdżkowa z powodu niedoboru receptora 1 metabotropowego glutaminianu
SCAR13
Autosomalna recesywna wrodzona ataksja móżdżkowa z powodu niedoboru MGLUR1
Choroba ciałek Lafora o wczesnym początku
Niedobór odporności T-komórkowej z powodu deficytu RHOH
*Niedobór odporności T-komórkowej z nabłonkową dysplazją brodawkowatą (inne nazwy: dysplazja Lewandowsky'ego-Lutza, zespół Człowieka Drzewa) jest rzadkim, pierwotnym niedoborem odporności, który charakteryzuje się zwiększoną podatnością na zakażenie wirusem brodawczaka ludzkiego. Objawy choroby pojawiają się w dzieciństwie, mają postać rozsianych, płaskich, brodawkowatych zmian skórnych. Opisywano również występowanie chłoniaka Burkitta. Na całość fenotypu chorobowego składa się prawidłowa całkowita liczba komórek T, upośledzona sygnalizacja TCR oraz głęboka obwodowa limfopenia, dotycząca komórek T oraz komórek T pamięci immunologicznej.
Niedobór odporności T-komórkowej z nabłonkową dysplazją brodawkowatą
Mnogie przyzwojaki z towarzyszącą erytrocytozą
Paraganglioma - somatostatinoma - policytemia
Rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba małych naczyń mózgowych, charakteryzująca się podkorowymi zdarzeniami niedokrwiennymi, powiązanymi z pogorszeniem funkcji poznawczych i zaburzeniami chodu, których początek przypada zazwyczaj na szóstą lub siódmą dekadę życia. Badania obrazowe ujawniają hiperintensywność istoty białej, tkanka sitowata, zawały lakunarne, a czasami mikrokrwawienia. Objawy pozaneurologiczne są nieobecne.
Mnogie przyzwojaki z towarzyszącą policytemią
Ostra neutrofilowa dermatoza gorączkowa
Ciężkie boczne wygięcie kości piszczelowej-niski wzrost-łagodnie odstająca łopatka-łagodna dysmorfia twarzy
Ciężkie boczne wygięcie kości piszczelowej z niskim wzrostem
Del(9)(p13)
Monosomia 9p13
*Dysfunkcja węzła zatokowo-przedsionkowego i głuchota to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się wrodzoną ciężką lub głęboką głuchotą bez objawów dysfunkcji narządu przedsionkowego, z towarzyszącą dysfunkcją węzła zatokowo-przedsionkowego z wyraźną bradykardią i zwiększoną zmiennością częstości akcji serca w spoczynku oraz epizodycznymi omdleniami, które mogą być wywołane przez wzmożoną aktywność fizyczną i stres.
Dysfunkcja węzła zatokowo-przedsionkowego i głuchota
Mieszana stwardniająca dystrofia kości z objawami pozaszkieletowymi
HIBM4
Dziedziczna miopatia ciałek wtrętowych typu 4
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - kardiomegalia - niewydolność serca
*Zespół przerost mięśni- hepatomegalia - wielowodzie jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą, która charakteryzuje się symetrycznym przerostem mięśni, powiększeniem wątroby, wielowodziem, makrocefalią oraz łagodnym opóźnieniem rozwoju ruchowego, mowy i umiejętności językowych.
Przerost mięśni- hepatomegalia - wielowodzie
CDG-Is
CDG1S
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Is
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1s
Zespół CDG typu Is
ARAN-NM
ARCMT2-NM
Autosomalna recesywna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 z neuromiotonią
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 33.0 (Family(ies))
Autosomalna recesywna neuropatia aksonalna z neuromiotonią
Kardiomiopatia przerostowa i choroba kanalików nerkowych z powodu mutacji mtDNA
Kardiomiopatia przerostowa z wadami nerek wskutek mutacji w mitochondrialnym DNA
*Kardiomiopatia przerostowa i choroba kanalików nerkowych spowodowana mutacjami mitochondrialnego DNA jest mitochondrialnym zaburzeniem fosforylacji oksydacyjnej, które charakteryzuje się kardiomiopatią przerostową i rozstrzeniową, zahamowaniem rozwoju, miopatią z uogólnioną hipotonią i zwiększonym stężeniem kinazy kreatyninowej, opóźnieniem i/lub regresją rozwoju z zanikami mózgu w badaniu MRI, niewydolnością nerek, kwasicą kanalikową i kwasicą mleczanową. Dodatkowe objawy kliniczne obejmują drgawki i niewydolność oddechową.
Kardiomiopatia przerostowa i choroba kanalików nerkowych spowodowana mutacjami mitochondrialnego DNA
AplAID
Autozapalenie - Niedobór przeciwciał związany z plCG2 - rozregulowanie odporności
COXPD11
Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 11
Afonia - głuchota - dystrofia siatkówki - zdwojenie dużych palców stóp - niepełnosprawność intelektualna
*Afonia - głuchota - dystrofia siatkówki - rozszczep dużych palców stóp - niepełnosprawność intelektualna to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół mnogich wad wrodzonych/dysmorfii, w którym występuje umiarkowana lub znaczna niepełnosprawność intelektualna, wrodzony bezgłos, niedosłuch, zanik nerwu wzrokowego, dystrofia siatkówki, szerokie kciuki i zdwojone paluchy. Obserwuje się także dysmorfię twarzy (w tym grube brwi, opadanie powiek, długie i skośnie w dół ustawione szpary powiekowe, małe usta, nisko osadzone i zrotowane do tyłu uszy) oraz nieprawidłowości narządów płciowych.
Afonia - głuchota - dystrofia siatkówki - rozszczep dużych palców stóp - niepełnosprawność intelektualna
Choroba Cole'a
Guttate hypopigmentation and punctate palmoplantar keratoderma
Hipopigmentacja i punktowe rogowacenie dłoni i podeszw
Zespół hipopigmentacja-punktowy rogowiec dłoniowo-podeszwowy
Hipoplazja mostowo-móżdżkowa z powodu mutacji CHMP1A
PCH8
Hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru HNF1A deficiency
Hiperinsulinizm z powodu niedoboru HNF1A
*Łagodna wrodzona miopatia Samarytan jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą mięśni szkieletowych, która charakteryzuje się ciężką hipotonią noworodków z niewydolnością oddechową, opóźnieniem kamieni milowych rozwoju ruchowego i cechami dysmorficznymi, obejmującymi zwężenie dwuskroniowe czoła, zmarszczki nakątne i hiperteloryzm. W ciągu pierwszych dwóch lat życia stopniowo ustępuje hipotonia i osłabienie mięśni, co przekłada się na obecność minimalnych objawów klinicznych w wieku dorosłym.
*Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha z bólem neuropatycznym jest rzadkim podtypem polineuropatii Charcota, Mariego i Tootha o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Charakteryzuje się bardzo silnym bólem neuropatycznym, któremu towarzyszy łagodna, dystalna, symetryczna utrata czucia w kończynach dolnych oraz łagodna dysfunkcja ruchowa, która jest objawem niestałym. Pacjenci zwykle zgłaszają palący, rwący, strzelający lub pulsujący ból oraz okresowe parestezje w palcach stóp, piętach i kostkach.
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha z bólem neuropatycznym
FDFM
Zespół Learmana
*Symfalangizm z licznymi wadami dłoni i stóp jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, wrodzoną wadą kończyn, która charakteryzuje się obustronnym symfalangizmem (kościozrostem) dłoni i stóp, związanym z syndaktylią skórną palców II-V, jednostronną lub obustronną brachydaktylią typu D (tzn. krótkie, szerokie końcowe paliczki kciuków), klinodaktylią piątych palców stóp i/lub) łagodną hipoplazją wyniosłości kłębu i kłębika. Od 1980 roku nie pojawiły się w literaturze nowe opisy tego zespołu.
Symfalangizm z wielokrotnymi wadami dłoni i stóp
*Rozszczep podniebienia i ankyloglosja sprzężone z chromosomem X to rzadka genetyczna wada rozwojowa powstała podczas embriogenezy, która charakteryzuje się występowaniem całkowitego, częściowego lub podśluzówkowego rozszczepu podniebienia z towarzyszącą ankyloglozją. U pacjentów obserwuje się także nieprawidłowy języczek (np. jego brak, rozszczep, skrócenie albo boczne ustawienie), krótkie wędzidełko języka i wady uzębienia (np. zgryz krzyżowy, brak lub zniekształcenie zębów). Opisywano również nieprawidłowości palców, takie jak łagodna klinodaktylia i/lub syndaktylia (palcozrost).
Rozszczep podniebienia i ankyloglosja sprzężone z chromosomem X
Klasyczna MmD
Klasyczna choroba multiminicore
CMT z powodu mutacji KIF5A
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 z powodu mutacji KIF5A
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.06 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.02 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.13 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Greece AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Hungary AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Ireland AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.02 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Malta AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.4 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.35 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.16 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.24 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
*Zakażenie wirusem Hendra jest rzadkim zakażeniem wirusowym wywoływanym przez wirusa Hendra, które charakteryzuje się występowaniem objawów grypopodobnych (gorączka, bóle mięśni, bóle głowy, senność), które pojawiają się po około tygodniu od bliskiego kontaktu z płynami ustrojowymi zakażonych koni. Opisywano również objawy neurologiczne (np. zawroty głowy, splątanie, ataksja) i postępującą niewydolność oddechową prowadzącą do śmierci.
GDS
Zespół Gardnera i Diamonda
Zespół bolesnych wybroczyn
plamica psychogenna
Amyloidoza zależna od ABetaL34V
Beta amyloidoza, typ piemoncki
Dziedziczny krwotok mózgowy z amyloidozą, typ piemoncki
HCHWA, typ piemoncki
Amyloidoza ABetaD23N
Dziedziczny krwotok mózgowy z amyloidozą, typ Iowa
HCHWA, typ Iowa
Amyloidoza ABetaE22K
Dziedziczny krwotok mózgowy z amyloidozą, typ włoski
HCHWA, typ włoski
Amyloidoza zależna od ABetaA21G
Beta amyloidoza, typ flamandzki
Dziedziczny krwotok mózgowy z amyloidozą, typ flamandzki
HCHWA, typ flamandzki
Amyloidoza ABetaE22G
Dziedziczny krwotok mózgowy z amyloidozą, typ arktyczny
HCHWA, typ arktyczny
CDG-Iq
CDG1Q
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1q
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Iq
Zespół CDG typu Iq
Choroba rzadka nierodzinna z kardiomiopatią rozstrzeniową
*Mieszany zespół autozapalny i autoimmunologiczny to grupa chorób ogólnoustrojowych, które charakteryzują się zaburzeniami regulacji wrodzonych i/lub adaptacyjnych odpowiedzi immunologicznych o mieszanym wzorcu i które prowadzą do przewlekłej aktywacji układu odpornościowego i zapalenia tkanek. Klinicznie obserwuje się współwystępowanie zróżnicowanych objawów autoimmunologicznych i autozapalnych, dotyczących różnych narządów.
Mieszany zespół autozapalny i autoimmunologiczny
Dziecięcy zespół autozapalenia ziarniniakowatego
Dziecięcy zespół autozapalenia nieskalsyfikowany
Dziecięcy zespół gorączki okresowej o nieustalonej etiologii
CRMO
Przewlekłe nawracające wielookniskowe zapalenie kości i szpiku kostnego
Wrzody ust i narządów płciowych z zapaleniem chrząstek
PRAAS
Zespół ALDD
Zespół autozapalenia związany z proteasomami
Zespół autozapalenie-lipodystrofia-dermatozy
NIEAKTUALNE: Zespół zapalenie błony maziowej-trądzik-ropowica-hiperostoza-zapalenie kości o początku w wieku dorosłym
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using SAPHO syndrome
NIEAKTUALNE: Zespól SAPHO o poczatku w wieku doroslym
NIEAKTUALNE: Zespół zapalenie błony maziowej-trądzik-ropowica-hiperostoza-zapalenie kości o początku w wieku młodzieńczym
NIEAKTUALNE: Zespól SAPHO o poczatku w wieku mlodzienczym
Zespół przykurcze stawów-atrofia mięśni-niedokrwistość mikrocytarna-zapalenie tkanki tłuszczowej-lipodystrofia towarzysząca
Dysprotrombinemia
Hipoprothrombinemia
Niedobór protrombiny
Symfalangizm, typu Cushinga
Rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba kości charakteryzująca się zesztywnieniem bliższych stawów międzypaliczkowych, zrośnięciem kości nadgarstka i stępu oraz u niektórych pacjentów przewodzeniowym niedosłuchem.
Zespół przewlekła atypowa dermatoza neutrofilowa-lipodystrofia-podwyższona temperatura
LINC-HELLP
Long intergenic non-protein coding RNA associated with HELLP syndrome
Zaburzenie rozwoju gonad z kariotypem 46,XX
ZRP 46,XX indukowane nadmiarem androgenów płodowo-łożyskowych
Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XX indukowane nadmiarem androgenów płodowo-łożyskowych
ZRP 46,XX indukowane endogennymi matczynymi androgenami
Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XX indukowane endogennymi matczynymi androgenami
ZRP 46,XX indukowane egzogennymi matczynymi androgenami
Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XX indukowane egzogennymi matczynymi androgenami
Zespół ZRP 46,XX
Zespół z zaburzeniem różnicowania płci z kariotypem 46,XX
Zaburzenie rozwoju gonad z kariotypem 46,XY
Anorchia obustronna
MRL3
uL3m
CRK like proto-oncogene, adaptor protein
RING finger protein 85
RNF85
EDA-A2R
EDAA2R
TNFRSF27
X-linked EDA receptor
XEDAR
Rozszczep wargi/podniebienia-syndaktylia-włosy skręcone
Syndaktylia - dysplazja ektodermalna - rozszczep wargi/podniebienia
Syndaktylia-dysplazja ektodermalna-rozszczep wargi/podniebienia
Zespół Zlotogora, Zilbermana i Tenenbauma
Zespół rozszczep wargi/podniebienia-dysplazja ektodermalna
Zespół rozszczepu wargi/poniebienia i dysplazji ektodermalnej
Zespół rozszczepu wargi/poniebienia, syndaktylii i włosów skręconych
Jajnikowo-jądrowe ZRP z kariotypem 46,XY
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.3 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Jajnikowo-jądrowe zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY
ZRP 46,XY pochodzenia endokrynowego
Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY pochodzenia endokrynnego
ZRP 46,XY z powodu upośledzonej produkcji androgenów
Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu upośledzonej produkcji androgenów
Hipoplazja komórek Leydiga z powodu niedoboru podjednostki beta hormonu luteinizującego
ZRP 46,XY z powodu niedoboru LHB
ZRP 46,XY z powodu niedoboru podjednostki beta hormonu luteinizującego
Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu niedoboru LHB
Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu niedoboru podjednostki beta hormonu luteinizującego
Hipoplazja komórek Leydiga z powodu niedoboru LHB
Syndaktylia, typu 1 - małogłowie - niepełnosprawność intelektualna
ZRP 46,XY z powodu defektu syntezy cholesterolu
Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu defektu syntezy cholesterolu
Klasyczny CLAH
Klasyczny wrodzony przerost nadnerczy z powodu niedoboru STAR
Nieklasyczny wrodzony przerost nadnerczy z powodu niedoboru STAR
ZRP 46,XY indukowane matczyną ekspozycją na czynniki zaburzające równowagę endokrynologiczną
Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY indukowane matczyną ekspozycją na czynniki zaburzające równowagę endokrynologiczną
ZRP związane z chromosomem płci
Zaburzenie różnicowania płci związane z chromosomem płci
ZRP w aspekcie ginekologicznym
Zaburzenie różnicowania płci w aspekcie ginekologicznym
ZRP 46,XY w aspekcie ginekologicznym
Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY w aspekcie ginekologicznym
Zespół z ZRP w aspekcie ginekologicznym
Zespół z zaburzeniem różnicowania płci w aspekcie ginekologicznym
ZRP uwarunkowane genetycznie w aspekcie ginekologicznym
Zaburzenie różnicowania płci uwarunkowane genetycznie w aspekcie ginekologicznym
spastic paraplegia 41 (autosomal dominant)
spastic paraplegia 36 (autosomal dominant)
ZRP uwarunkowane genetycznie
Zaburzenie różnicowania płci uwarunkowane genetycznie
Pseudohermafrodytyzm żeński uwarunkowany genetycznie
ZRP 46,XX uwarunkowane genetycznie
Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XX uwarunkowane genetycznie
ZRP 46,XY uwarunkowane genetycznie
Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY uwarunkowane genetycznie
ZRP 46,XY uwarunkowane genetycznie pochodzenia endokrynologicznego
Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY uwarunkowane genetycznie pochodzenia endokrynologicznego
Syndaktylia Cenani
Syndaktylia Cenani i Lenza
Syndaktylia typu 7
Zespół syndaktylia-polidaktylia-płatek ucha
Nav1.8
PN3
SNS
hPN3
peripheral nerve sodium channel 3
sensory neuron sodium channel
sodium voltage-gated channel alpha subunit 10
Choroba Owrena
Niedobór proakceleryny
Parahemofilia
Zespół hipereozynofilowy o nieznanym znaczeniu
cytochrome c oxidase assembly factor COX20
BDP
PP2C-type mitochondrial phosphoprotein phosphatase
PP2Ckappa
PP2Cm
branched-chain a-ketoacid dehydrogenase phosphatase
branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase phosphatase
branched-chain α-ketoacid dehydrogenase phosphatase
hPTMP
protein phosphatase 2C kappa
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K
IL-4-STAT
signal transducer and activator of transcription 6
EGR1 binding protein 2
MADER
ALPS
Niedobór FAS
Zespół Canale'a i Smitha
Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny
*Zespół Dobrowa jest rzadkim, wrodzonym zespołem mnogich wad/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się nitkowatymi zrostami szczęki i żuchwy (syngnatia), którym towarzyszą różne dodatkowe nieprawidłowości, takie jak opóźnienie wzrastania, niepełnosprawność intelektualna, małogłowie, koloboma (szczelina) tęczówki, oczopląs, niedosłuch i wady segmentacji kręgów, a także wady narządów płciowych, kończyn i inne wady rozwojowe twarzy.
Zrost szczęki i żuchwy - rozszczep podniebienia
Zrost ramienno-promieniowy
*Synostoza ramienno-promieniowa jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, wrodzonym zaburzeniem rozwoju stawów, które charakteryzuje się jedno- lub obustronnym zespoleniem kości ramiennej i promieniowej na poziomie łokcia, z lub bez towarzyszących ubytków w obrębie łokcia i nadgarstka/śródręcza; prowadzi do utraty ruchomości łokcia, a w wielu przypadkach do zaburzeń czynnościowych ramienia. Dodatkowo może występować łukowate wygięcie kości promieniowej.
Izolowana synostoza ramienna i promieniowa
HPH1
RAE28
Zrost ramienno-promieniowo-łokciowy
*Synostoza ramienno-promieniowo-łokciowa jest niezwykle rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, wrodzonym zaburzeniem rozwojowym stawów, które charakteryzuje się jedno- lub obustronnym zespoleniem kości ramiennej, promieniowej i łokciowej, prowadzącym do utraty ruchomości łokcia i w większości przypadków do funkcjonalnej niewydolności ramienia. W badaniach obrazowych widoczne jest rozdwojenie kości ramiennej w odcinku dystalnym, brak stawu łokciowego i skróceniem ramienia. Towarzyszyć mogą wady dłoni, w tym brak palców, rozszczep dłoni i palcozrosty.
Izolowana synostoza ramienno-promieniowo-łokciowa
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-syndromic craniosynostosis
NIEAKTUALNE: Rodzinna synostoza szwu węgłowego
TCFEB
bHLHe35
PPP1R140
Polypyrimidine tract binding protein associated
protein phosphatase 1, regulatory subunit 140
splicing factor proline and glutamine rich
NMT55
NRB54
Nuclear RNA-binding protein, 54-kD
P54
P54NRB
PPP1R114
non-Pou domain-containing octamer (ATGCAAAT) binding protein
p54(NRB)
protein phosphatase 1, regulatory subunit 114
non-POU domain containing octamer binding
Zespół Giuffré i Tsukahara
Zespół Tsukahara
Rzadka postać zespołu z synostozą i wadami kończyn, charakteryzująca się synostozą promieniowo-łokciową, niskim wzrostem, małogłowiem, skoliozą oraz niepełnosprawnością intelektualną. U większości pacjentów występuje również klinodaktylia (a czasami skróceniem środkowych paliczków palców rąk) piątego palca, syndaktylia oraz brachydaktylia palców. Może występować nadmierna ruchomość stawów palców i kolan. Dodatkowe cechy to globalne opóźnienie rozwoju psychoruchowego (w tym mowy), deficyt uwagi, nadpobudliwość oraz zmienne cechy dysmorficzne, w tym hipoteloryzm, wyłupiaste oczy i wydatny nos oraz dysmorficzne uszy.
DAPK-interacting protein 1
DIP-1
KIAA1323
MIB
ZZANK2
ZZZ6
Zrost promieniowo-łokciowy
Izolowana synostoza promieniowo-łokciowa
Hipoprokonwertynemia
Wrodzony Niedobór prokonwertyny
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.33 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Zespół Der Kaloustiana, McIntosha i Silvera
Synostoza promieniowo-łokciowa - niepełnosprawność intelektualna - hipotonia
Zespół Buntinx, Lormansa i Martina
Synostoza promieniowo-łokciowa - zaburzenia barwnikowe siatkówki
GPRC1A
MGLUR1
PPP1R85
mGlu1
protein phosphatase 1, regulatory subunit 85
CAMRQ2
PPP1R166
SORF-2
protein phosphatase 1, regulatory subunit 166
CA-RP
CA-VIII
CARP
ATPIB
KMT8D
Rzadki mięsak tkanek miękkich charakteryzujący się wyczuwalnymi, wolno rosnącymi, głęboko osadzonymi obrzękami, z towarzyszącym bólem lub bez, rozwijający się głównie u dzieci i młodych dorosłych. Obrzęk może być poprzedzony bólem lub przykurczami stawowymi. Wbrew nazwie zmiany wywodzą się nie z błony maziowej wewnątrzstawowej, ale z pierwotnych komórek mezenchymalnych. Większość zmian lokalizuje się w kończynach, głównie dolnych, jednak mogą również występować w okolicy głowy i szyi, na tułowiu, płucach i opłucnej. Mogą pojawić się przerzuty do płuc, kości i regionalnych węzłów chłonnych. Większy wymiar guza, czas wzrostu oraz stopień zaawansowania są ujemnymi czynnikami predykcyjnymi zarówno dla miejscowego nawrotu choroby, jak i przerzutów.
RhoH
TTF
CACH3
CACN4
Cav1.3
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D
CLCNL2
XAP121
MDS031
N-acetylglucosaminyldiphosphodolichol N-acetylglucosaminyltransferase
TDRD13
YGL047W
tudor domain containing 13
ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit
PKCI-1
histidine triad nucleotide binding protein 1
RMD1
required for meiotic nuclear division 1 homolog
CHMP1
KIAA0047
VPS46 homolog A (S. cerevisiae)
Vps46A
Autozapalenie ziarniniakowe wieku dzieciecego
Dziecięce ziarniniakowe zapalenie stawów
PGA
Ziarniniakowe zapalenie błony maziowej oraz błony naczyniowej
Ziarniniakowe zapalenie stawów, skóry i błony naczyniowej
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Blau syndrome
AC5
Synspondylism
Nucleolysin TIA-1 isoform p40
T-cell-restricted intracellular antigen-1
TIA-1
nucleolysin TIA-1 isoform p40
TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein
Wrodzony Niedobór czynnika Stuarta
Wrodzony Niedobór czynnika Stuarta i Prowera
Syringomyelia
Wodordzenie
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 8.4 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Japan AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.94 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
New Zealand AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 8.2 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 9.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Chaotyczny częstoskurcz przedsionkowy
Wieloogniskowy częstoskurcz przedsionkowy
NIEAKTUALNE: Rzadka choroba kości z hipoplazją kończyn
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Syndrome with limb reduction defects
NIEAKTUALNE: Rzadka choroba kosci ze skróceniem konczyn
Częstoskurcz ogniskowy węzłowy
JET
NIEAKTUALNE: Tachykardia - nadcisnienie - maloocze - hiperglicinuria
Częstoskurcz dwukierunkowy wywołany katecholaminami
Podwójny częstoskurcz wywołany katecholaminami
Złośliwy napadowy częstoskurcz komorowy
Polimorficzny katecholaminergiczny częstoskurcz komorowy
AD035
Bile acid beta-glucosidase
KIAA1605
Non-lysosomal glucosylceramidase
bile acid beta-glucosidase
glucocerebrosidase 2
non-lysosomal glucosylceramidase
KIAA0806
leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2
RALDH3
Retinaldehyde dehydrogenase 3
retinaldehyde dehydrogenase 3
aldehyde dehydrogenase 1 family member A3
NCKX4
Na/Ca-K exchanger 4
Denmark AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.04 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.34 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.084 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.07 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Japan AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.15 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.82 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Korea, Republic of AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.24 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Kuwait AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.78 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Kuwait AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.22 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.56 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.15 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.46 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.092 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.98 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.1 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.47 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.06 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.26 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Nesp4
Nesprin-4
spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4
QCR2
UQCR2
ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2
MYOP
Sarcomeric protein myopalladin, 145 kDa
sarcomeric protein myopalladin, 145 kDa
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Taurodontyzm
GPIa
HPA-5
VLAA2
alpha 2 integrin
alpha 2 subunit of VLA-2 receptor
glycoprotein Ia
human platelet alloantigen 5
very late activation receptor subunit alpha-2
CPAMD7
HPA-15
human platelet antigen 15
NaN
Nav1.9
SNS-2
sodium voltage-gated channel alpha subunit 11
trnT
Hemofilia C
Niedobór PTA
Niedobór czynnika Rosenthala
Niedobór czynnika przeciwhemofilowego C
Zespół Rosenthala
Zespół autozapalenie z ropnym zakażeniem bakteryjnym i amylopektynozą
CDG-Iu
CDG1U
CMD z niepełnosprawnością intelektualną i cieżką padaczką
DPM2-CDG
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1u
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Iu
Zespół CDG typu Iu
Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Iu
*Wrodzona dystrofia mięśniowa z niepełnosprawnością intelektualną i ciężką padaczką jest rzadkim, śmiertelnym, wrodzonym błędem metabolicznym; charakteryzuje się niewydolnością oddechową i ciężką hipotonią po urodzeniu, ciężkim całościowym opóźnieniem rozwoju, opornymi na leczenie napadami padaczkowymi o wczesnym początku, miopatyczną twarzą z dysmorfią twarzoczaszki (trigonocefalia/postępujące małogłowie, nisko schodząca przednia linia owłosienia, łukowate brwi, hipoteloryzm, zez, mały nos, wydatna rynienka podnosowa, cienka warga górna, wysokie podniebienie, małożuchwie, wada zgryzu), ciężkimi, wrodzonymi przykurczami zgięciowymi stawów i podwyższonym poziomem kinazy kreatynowej w surowicy. Towarzyszyć mogą również: skolioza, zanik nerwu wzrokowego, łagodne powiększenie wątroby i niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych.
Wrodzona dystrofia mięśniowa z niepełnosprawnością intelektualną i cieżką padaczką
Wysoki wzrost - skolioza - makrodaktylia paluchów
Zespół wysokiego wzrostu, długich paluchów, mnogich dodatkowych nasad kości
Wysoki wzrost - skolioza - makrodaktylia dużych palców stóp
Opóźnienie rozwoju z ASD i niestabilnością chodu
*Opóźnienie rozwoju z zaburzeniem ze spektrum autyzmu i niestabilnością chodu jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym schorzeniem neurologicznym, w którym obserwuje się obniżenie napięcia mięśniowego u niemowląt, trudności w karmieniu, całościowe opóźnienie rozwoju, łagodną do umiarkowanej niepełnosprawność intelektualną, opóźniony samodzielny chód, chód na szerokiej podstawie z uniesionymi i zgiętymi w łokciach kończynami górnymi, energiczny/żwawy chód lub bieganie oraz ograniczone umiejętności językowe. Wzorce zachowań są bardzo zmienne, od czułych i towarzyskich, po autystyczne.
Opóźnienie rozwoju z zaburzeniem ze spektrum autyzmu i niestabilnością chodu
NIEAKTUALNE: Wrodzona dystrofia mięśniowa - przerost mięśni - niepełnosprawność intelektualna spowodowana POMT1
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy
NIEAKTUALNE: Wrodzona dystrofia miesniowa - przerost miesni - ciezka niepelnosprawnosc intelektualna
ADNIV
*Autosomalna dominująca neowaskularna witreoretinopatia zapalna jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną degeneracją siatkówki i ciała szklistego, która charakteryzuje się powoli postępującą witreoretinopatią o początku w drugiej lub trzeciej dekadzie życia. Choroba początkowo przebiega pod postacią autoimmunologicznego zapalenia błony naczyniowej oka ze zmniejszeniem fali B w elektroretinografii, a następnie postępuje wraz z pojawieniem się zwyrodnienia fotoreceptorów, krwotoków do ciała szklistego, torbielowatego obrzęku plamki żółtej, neowaskularyzacji siatkówki, zwłóknienia wewnątrzgałkowego, jaskry wtórnej i odwarstwienia siatkówki, co prowadzi do zaniku gałki ocznej i całkowitej ślepoty.
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 99.0 (Case(s))
Autosomalna dominująca neowaskularna witreoretinopatia zapalna
CSVT
Europe AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Zespół Schuursa-Hoeijmakersa
Zespół niepełnosprawności intelektualnej, dysmorfii czaszkowo-twarzowej oraz wnętrostwa
*Niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia czaszkowo-twarzowa - wnętrostwo jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym espołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się lekką lub umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem rozwoju (z poważnym zaburzeniem rozwoju mowy i umiejętności językowych) i dysmorfią twarzy, która zazwyczaj obejmuje pełne, łukowate brwi, hiperteloryzm, skośnie ku dołowi ustawione szpary powiekowe, długie rzęsy, opadanie powiek, nisko osadzone, dysplastyczne uszy, bulwiasty czubek nosa, płaską rynienkę podnosową, szerokie usta z skierowanymi do dołu kącikami i cienką górną wargą oraz diastemę zębów. Może towarzyszyć hipotonia w okresie niemowlęcym, napady padaczkowe, wnętrostwo u chłopców oraz wady wrodzone serca, mózgu lub oczu.
Niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia czaszkowo-twarzowa - wnętrostwo
Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna, typ Walsha
Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna z powodu ZNF335
Ośrodkowa wrodzona niedoczynność tarczycy sprzężona z chromosomem X z makroorchidyzmem o późnym początku
Zespół niedoboru IGSF1
*Ośrodkowa wrodzona niedoczynność tarczycy sprzężona z chromosomem X z powiększeniem jąder o późnym początku jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą endokrynologiczną, która charakteryzuje się ośrodkową niedoczynnością tarczycy, powiększeniem jąder w okresie dojrzewania prowadzącym do makroorchidyzmu u dorosłych, opóźnionym wzrostem stężenia testosteronu w okresie pokwitania, co w konsekwencji prowadzi do opóźnienia pokwitaniowego skoku wzrostu, małą tarczycą i zmiennym niedoborem prolaktyny i hormonu wzrostu.
Ośrodkowa wrodzona niedoczynność tarczycy sprzężona z chromosomem X z powiększeniem jąder o późnym początku
Wrodzona biegunka przewlekła z enteropatią wysiękową
*Wrodzona biegunka przewlekła z enteropatią z utratą białka jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą jelit, która charakteryzuje się przewlekłą, niezakaźną, wodnistą biegunką bez domieszki krwi, o wczesnym początku, związaną z enteropatią z utratą białka, prowadzącą do hipoalbuminemii, hipogammaglobulinemii i podwyższenia stężenia alfa-1-antytrypsyny w stolcu. Klinicznie objawia się ciężką, nieuleczalną biegunką, zahamowaniem rozwoju, nawracającymi infekcjami i obrzękami.
Wrodzona biegunka przewlekła z enteropatią z utratą białka
Zespół ciężka otyłość o wczesnym początku z insulinoopornością spowodowany niedoborem SH2B1
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Dysostosis with predominant vertebral and costal involvement
NIEAKTUALNE: Dyzostoza kręgowo-żebrowa - spodziectwo - niepełnosprawność intelektualna
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Oculocerebrofacial syndrome, Kaufman type
Zespół zwężenie szpary powiekowej - niepełnosprawność intelektualna spowodowany niedoborem UBE3B
*Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2Q jest rzadkim podtypem autosomalnej dominującej polineuropatii Charcota, Mariego i Tootha typu 2, która charakteryzuje się symetrycznym, wolno postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni dystalnych (z dominującym osłabieniem kończyn dolnych) o początku w wieku młodzieńczym lub dorosłym, z towarzyszącym osłabieniem lub brakiem głębokich odruchów ścięgnistych, stopą wydrążoną oraz łagodnymi lub umiarkowanie nasilonymi zaburzeniami czucia głębokiego.
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2Q
BPAN
Encefalopatia statyczna wieku dziecięcego z neurodegeneracją w wieku dorosłym
NBIA5
Neurodegeneracja z gromadzeniem żelaza w mózgu typu 5
SENDA
Neurodegeneracja związana z białkiem typu beta-properell
Telekantus - hiperteloryzm - zez - stopa wydrążona
plAN
FAHN
Neurodegeneracja związana z hydroksylazą kwasów tłuszczowych
Zespół mnogich delecji mtDNA z powodu deficytu DGUOK o początku w wieku dorosłym
Zespół mnogich delecji mitochondrialnego DNA z powodu deficytu DGUOK o początku w wieku dorosłym
Nadpłytkowość rodzinna z odwróconą wadą kończyn
*Nadpłytkowość z wadami dystalnymi kończyn jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem wadami ubytkowych kończyn, który charakteryzuje się trombocytozą, jednostronnymi poprzecznymi wadami ubytkowymi kończyn (od braku paliczków do braku ręki lub przedramienia) oraz powiększeniem śledziony.
Nadpłytkowość z wadami dystalnymi kończyn
Hemangioma skóry z atrofią mięśni lub kości
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Capillary-lymphatic-venous malformation with segmental distribution
*Autosomalna recesywna szerokozakrętowość czołowo-skroniowa to wada mózgowia, która charakteryzuje się symetryczną, obustronną pachygyrią z prawidłowym obwodem głowy, bez polimikrogyrii (drobnozakrętowości). Objawy kliniczne obejmują opóźnienie rozwoju, umiarkowaną niepełnosprawność intelektualną, prawidłowe lub nieznacznie obniżone napięcie mięśniowe, osłabienie odruchów, telekantus lub hiperteloryzm.
Autosomalna recesywna szerokozakrętowość czołowo-skroniowa
Zespół mikrocefalia-hipoplazja móżdżku-wrodzone zaburzenia przewodzenia w sercu
Zespół mikrocefalia-hipoplazja móżdżku-zaburzenia przewodzenia w sercu
CPEO o początku w wieku dorosłym z miopatią mitochondrialną
Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna o początku w wieku dorosłym z miopatią mitochondrialną
NIEAKTUALNE: Limbiczne zapalenie mózgu z przeciwciałami DPPX
NIEAKTUALNE: Limbiczne zapalenie mózgu z przeciwciałami dipeptydylo-peptydazy 6
NIEAKTUALNE: Limbiczne zapalenie mózgu z przeciwciałami DPP6
Zespół Hapnesa, Bomana i Skeie
Artrogrypoza dystalna typu 5 bez oftalmoparezy
Artrogrypoza dystalna typu 5 bez oftalmoplegii
DA5D
Autosomalna dominująca dystonia ogniskowa, DYT25
Non-DS-AMKL
Ostra białaczka megakarioblastyczna u dzieci bez zespołu Downa
Ostra białaczka megakarioblastyczna bez zespołu Downa
Paraplegia spastyczna - choroba Pageta kości
*Miopatia dystalna dorosłych wskutek mutacji VCP jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną miopatią dystalną, która charakteryzuje się osłabieniem dystalnych mięśni nóg, który występuje w średnim wieku, opadaniem stóp w wyniku zaniku mięśni przedniego przedziału łydki, bez osłabienia mięśni proksymalnych lub barkowych. Opisywano szybko postępujące otępienie, chorobę kości Pageta i osłabienie rąk. W biopsji mięśniowej widoczne są wyraźne zmiany miopatyczne z wakuolami z obwódką (ang. rimmed vacuoles).
Miopatia dystalna dorosłych wskutek mutacji VCP
LPG
Rodzinna gorączka Hibernian
Zespół TRAPS
Zespół okresowy związany z receporem 1 TNF
Zespół okresowy zwiazany z receptorem 1 czynnika martwicy nowotworów
Dup(5)(p13)
Trisomia 5p13
Mozaikowatośc androgenetyczna/oburodzicielska
Mozaikowatość dotycząca całogenomowej jednorodzicielskiej UPD
Mozaikowatość dotycząca całogenomowej ojcowskiej UPD
Zespół mozaikowej disomii jednorodzicielskiej pochodzenia ojcowskiego obejmującej cały genom
IGCM
Idiopatyczne olbrzymiokomórkowe zapalenie mięśnia sercowego
Gastropatia przerostowa bez hipoproteinemii
*Gastropatia przerostowa bez hipoproteinemii jest rzadką chorobą żołądka i przełyku, która charakteryzuje się obecnością rozlanych, powiększonych fałdów żołądkowych, nadmiernym wydzielaniem śluzu, prawidłowym stężeniem białka w surowicy oraz stężeniem TGF-alfa w żołądku. Zwykle występuje niedokrwistość, ból brzucha niezwiązany z posiłkiem lub wypróżnieniem oraz brak obrzęków obwodowych.
JIIM
Młodzieńcza idiopatyczna miopatia zapalna
*Zespół nakładania młodzieńczego zapalenia mięśni jest rzadką, idiopatyczną młodzieńczą miopatią zapalną, która charakteryzuje się stanem zapalnym mięśni (co objawia się rumieniem na dystalnych odcinkach kończyn, postępującym osłabieniem kończyn, bólem, ogólnym zmęczeniem, zmianami nastroju lub niestabilnością emocjonalną) z klinicznymi i/lub laboratoryjnymi cechami innych chorób autoimmunologicznych (np. tocznia rumieniowatego układowego, zlokalizowanej twardziny, cukrzycy). U niektórych pacjentów opisywano zajęcie serca.
Zespół nakładania młodzieńczego zapalenia mięśni
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.028 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Denmark AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.014 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.024 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.014 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Greece AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.036 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Hungary AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.024 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.016 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.076 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.07 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Malta AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.044 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.008 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.032 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Romania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.032 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.01 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Slovenia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.118 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.016 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Sweden AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.02 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.01 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Błoniasto-rozplemowe kłębuszkowe zapalenie nerek wywoływane przez Ig
MPGN wywołane przez Ig
MPGN wywołane przez immunoglobuliny
Błoniasto-rozplemowe kłębuszkowe zapalenie nerek wywoływane przez immunoglobuliny
Błoniasto-rozplemowe kłębuszkowe zapalenie nerek nie wywoływane przez Ig
Glomerulopatia C3
MPGN nie związane z Ig
MPGN nie związane z przeciwciałami MPGN
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.15 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Błoniasto-rozplemowe kłębuszkowe zapalenie nerek nie wywoływane przez immunoglobuliny
Przejściowa noworodkowa acyduria glutarowa typu 2
Przejściowa noworodkowa kwasica glutarowa typu 2
Przejściowy noworodkowy MADD
Przejściowy noworodkowy Niedobór MAD
Przejściowy noworodkowy złożony Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA
Uogólniona młodzieńcza polipowatość jelita cienkiego
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.25 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Klasyczny guz neuroendokrynny wyrostka robaczkowego
Gruczolakorakowiak z komórek kubkowych
Guz z komórek kubkowych
Rakowiak z komórek kubkowych
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.025 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-Hodgkin lymphoma
NIEAKTUALNE: Zapalenie opon mózgowych w przebiegu chloniaka
Niedobór dehydrogenazy kwasy izowalerianowego CoA
Rzadka kwasica organiczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym charakteryzująca się zmiennym obrazem klinicznym: od ostrej dekompensacji metabolicznej u noworodków do przewlekłych, nieswoistych objawów w późniejszym okresie życia, w tym braku / opóźnienia prawidłowego rozwoju. Wszyscy pacjenci są narażeni na okresową, ostrą dekompensację metaboliczną. Podczas epizodów dekompensacji metabolicznej w moczu stwierdza się podwyższone stężenie pochodnych kwasu izowalerianowego.
Australia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.28 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.55 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.63 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.53 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Wrodzony Niedobór czynnika Hagemana
Amyloidoza ATTRwt
Amyloidoza zależna od ATTRwt
Amyloidoza związana z dzikim typem ATTR
Dziki typ amyloidozy zależnej od ATTRwt
SSA
Starcza amyloidoza układowa
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.72 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Teleangiektazja plamki typu 2
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Poliomyelitis
NIEAKTUALNE: Zapalenie rogów przednich rdzenia u pacjentów z niedoborami odpornosci znajdujacych sie w grupie ryzyka
Wysokościowy obrzęk płuc
Intoksykacja ołowiem
Ołowica
Saturnizm
France AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.68 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Intoksykacja rtęcią
Merkurializm
Rtęcica
HbLepore - beta-talasemia
Lepore - beta-talasemia
Choroba hemoglobiy M
Dziedziczna methemoglobinemia z powodu mutacji hemoglobiny
Hemoglobinopatia M
Autosomalna dominująca methemoglobinemia
Śmiertelna encefalopatia spowodowana wadą rozszczepiania mitochondrialnego i peroksysomalnego
Zaćma wrodzona - postępująca hipotonia mięśni - głuchota - opóźnienie rozwoju
Zaćma wrodzona - postępująca hipotonia mięśni - utrata słuchu - opóźnienie rozwoju
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.34 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Dziedziczne wielopostaciowe osutki świetlne amerykańskich Indian
Rodzinne wielopostaciowe osutki świetlne amerykańskich Indian
Wielopostaciowe osutki świetlne
Świerzbiączka letnia
Świerzbiączka letnia Hutchinsona
Świerzbiączka letnia guzkowa
Actinic reticuloid
Przewlekłe zapalenie skóry z fotonadwrażliwości
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 16.7 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Fokomelia Zimmera
NIEAKTUALNE: Mnogie wady wrodzone uwarunkowane genetycznie - zmienna niepełnosprawność intelektualna z dysmorfią lub bez
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability
NIEAKTUALNE: Mnogie genetycznie uwarunkowane wady wrodzone/zespół dysmorficzny-zróżnicowana niepełnosprawność intelektualna
Mnogie wady wrodzone uwarunkowane genetycznie bez niepełnosprawności intelektualnej (z lub bez dysmorfii)
Mnogie wady wrodzone uwarunkowane genetycznie/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej
IGCD1
IGDC1
INHBP
KIAA0364
PGSF2
China AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 40.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Denmark AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 39.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 29.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 13.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Hungary AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 34.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Ireland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 14.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 26.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Poland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 16.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Spain AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 11.9 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 63.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
Ukraine AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 25.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 32.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 47.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 34.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
PIG4
TP53I4
Zespół Bindewalda, Ulmera i Müllera
Kompleks Fallota - niepełnosprawność intelektualna - opóźnienie wzrostu
*Tetraploidia to niezwykle rzadka aberracja chromosomowa, poliploidia. Osoba dotknięta chorobą posiada cztery kopie każdego chromosomu zamiast dwóch, co daje w sumie 92 chromosomy w każdej komórce. Fenotyp jest ciężki z licznymi wadami wrodzonymi, w tym z wadami ośrodkowego układu nerwowego, oczu, serca, nerek i/lub narządów płciowych oraz wadami kończyn. U większości pacjentów występuje ciężkie opóźnienie wzrastania wewnątrzmacicznego, hipotonia, brak prawidłowego rozwoju i jego opóźnienie. Tetraploidia zwykle prowadzi do poronienia.
Interstycjalna tetrasomia 15q
Inv dup(15)
Izodicentryczny chromosom 15
Nietelomerowa tetrasomia 15q
idic(15)
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.33 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2
Rzadka dysplazja szkieletu o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, charakteryzująca się niskim wzrostem i skróceniem kończyn (z powodu nieprawidłowości przynasad kości, które często są wykrywane w dzieciństwie w badaniach obrazowych), kaczkowatym chodem, wygięciem kończyn dolnych, przykurczami deformującymi stawy, krótkimi dłońmi z pałeczkowatymi palcami, klinodaktylią, wydatną górną częścią twarzy i małożuchwiem, a także przewlekłą hiperkalcemią niezależną od parathormonu, hiperkalciurią i łagodną hipofosfatemią.
Chondrodysplazja przynasadowa typu Jansena
KIAA1088
NHL
RTEL
regulator of telomere elongation helicase 1
P2X2
Ciężka miokloniczna padaczka niemowląt
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Izochromosom 18p
HEB
HTF4
Helix-loop-helix transcription factor 4
bHLHb20
helix-loop-helix transcription factor 4
p64
CILD21
ADMCKD
ADMCKD1
CD227
Ca15-3
KL-6
MCKD
PEM
epithelial membrane antigen
ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit
SOSS-B2
SSB2
hSSB2
sensor of single-strand DNA complex subunit B2
single-stranded DNA-binding protein 2
D4Ertd89e
TRIC-B
DAGK6
DGK
T-cell antigen receptor, beta polypeptide, T-cell receptor, beta cluster
TCRDV1
Izochromosom 5p
TCL1
Homeo box-11 (T-cell leukemia-3 associated breakpoint, homologous to Drosophila Notch)
homeo box 11 (T-cell lymphoma 3-associated breakpoint)
RNX
Niedobór czynnika stabilizującego włóknik
Wrodzony niedobór czynnika XIII to dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi spowodowane obniżonym poziomem i aktywnością czynnika XIII (FXIII), charakteryzujące się skazą krwotoczną często związaną z poronieniami samoistnymi i nieprawidłowym gojeniem ran. Niedobór czynnika XIII jest jednym z najrzadszych niedoborów czynników krzepnięcia.
Izochromosom 9p
*Tetrasomia 9p jest rzadką aberracją chromosomową dotyczącą autosomu, która charakteryzuje się opóźnieniem wzrostu przed i po urodzeniu, opóźnieniem psychoruchowym, łagodną lub umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną, obniżeniem napięcia, małogłowiem, cechami dysmorfii (hiperteloryzm oczu, nisko osadzone, zniekształcone uszy, bulwiasty/dziobiasty nos, mikroretrognacja, zapadnięcie gałek ocznych/małoocze, zmarszczki nakątne, zez). Opisywano także rozszczep wargi/podniebienia, nieprawidłowości układu szkieletowego (niedorozwój paznokci/niedorozwój dystalnych paliczków, niski wzrost, krótka szyja, przykurcze), wrodzone wady serca, wady nerek i układu moczowo-płciowego (niedorozwój nerek, niedorozwój narządów płciowych, wnętrostwo).
Autosomalny recesywny śmiertelny zespół mnogich płetwistości
LMPS
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 28.0 (Family(ies))
NIEAKTUALNE: Dzieciece symetryczne zwyrodnienie wzgórza
Agammaglobulinemia, typ non-Bruton
Autosomalna niesyndromiczna agammaglobulinemia
Ciężka wrodzona neutropenia - nadciśnienie płucne - powierzchowna angiektazja żylna
Ciężka wrodzona neutropenia 4
SCN4
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 57.0 (Case(s))
Ciężka wrodzona neutropenia spowodowana niedoborem G6PC3
Zespół z wrodzoną neutropenią jako główną cechą
Niedobór odporności z powodu deficytu MASP-2
Niedobór odporności z powodu deficytu fikoliny3
Inny zespół z niedoborem odporności z powodu defektów w odporności wrodzonej
Płodowy zespół talomidowy
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.77 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
SCID z powodu całkowitego niedoboru RAG1/2
Ciężki złożony Niedobór odporności z powodu całkowitego deficytu RAG1/2
Zespół ze złożonym niedoborem odporności
Niedobór odporności spowodowany brakiem grasicy
AR-HIES z powodu niedoboru TYK2
Zespół AR-hyper IgE z powodu niedoboru TYK2
*Podatność na infekcje z powodu niedoboru TYK2 jest rzadkim pierwotnym niedoborem odporności, który charakteryzuje się zwiększoną podatnością na wewnątrzkomórkowe zakażenia bakteryjne i wirusowe, z towarzyszącym (lub nie) zwiększeniem stężenia IgE w surowicy. Objawy kliniczne są bardzo zróżnicowane, w zależności od rodzaju zakażenia i jego lokalizacji mogą obejmować nawracające zapalenie ucha, zapalenie zatok, infekcje płuc i skóry, zapalenie opon mózgowych i ropnie narządów wewnętrznych.
Podatność na infekcje z powodu niedoboru TYK2
Niedobór odporności z deficytami izotypu lub łańcucha lekkiego z prawidłową liczbą komórek B
Selektywny Niedobór immunoglobuliny M
Niedobór odporności z ciężkim obniżeniem osoczowych IgG i IgA i prawidłowym/podniesionym poziomem IgM oraz prawidłową liczbą komórek B
NIEAKTUALNE: Inny zespół z niedoborem odporności z dominującymi defektami przeciwciał
Pierwotna limfohistiocytoza hemofagocytarna z hipopigmentacją
NIEAKTUALNE: Zespół Thiele
NIEAKTUALNE: Niepelnosprawnosc intelektualna - maloglowie - niezwykly wyglad twarzy
Aseptyczna martwica nasad paliczków
Zapalenie kości i chrząstek nasad paliczków
Sekwencja Pottera - rozszczep wargi/podniebienia - kardiopatia
HOIL1
RBCK2
RNF54
UBCE7IP3
XAP4
ZRANB4
heme-oxidized IRP2 ubiquitin ligase 1
RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1
dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory
jdf2
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2
HTRA3
nCL-3
KIAA1175
phosphofurin acidic cluster sorting protein 1
Zespół Barnesa
Dysplazja piersiowo-krtaniowo-miedniczna
NIF-1
NRC-interacting factor 1
ARGP1
DGAT
JM5
WIPI4
neurodegeneration with brain iron accumulation 5
ETO2
MTG16
MTGR2
Myeloid translocation gene 8 and 16b
RUNX1T3
ZMYND4
myeloid translocation gene 8 and 16b
CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 3
Trombocytoza samoistna
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.48 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 30.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Sweden AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.55 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 24.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
DRP1
DVLP
DYMPLE
HDYNIV
VPS1
ERV1
ERV1 homolog (S. cerevisiae)
FAD-linked sulfhydryl oxidase ALR
HERV1
HPO1
HPO2
hepatic regenerative stimulation substance
growth factor, augmenter of liver regeneration
C10
GRCC10
gene rich cluster C10 gene
CAMT
Wrodzona plamica małopłytkowa amegakariocytowa
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.15 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Wrodzona małopłytkowość amegakariocytowa
HNRNPA2
HNRNPB1
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1
ALS20
hnRNP-A1
hnRNPA1
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1
CWH43-N
Cell wall biogenesis 43 N-terminal homolog (S. cerevisiae)
FGF receptor activating protein 1
FRAG1
AER61
AER61 glycosyltransferase
EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase
ATP-dependent protease ClpAP (E. coli), proteolytic subunit, human
caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit
KIAA0028
LEURS
Leucine tRNA ligase 2, mitochondrial
leucine tRNA ligase 2, mitochondrial
mtLeuRS
potassium channel tetramerization domain containing 1
Dziedziczna młodzieńcza niedokrwistość megaloblastyczna z powodu niedoboru czynnika wewnętrznego
IFD
Niedobór czynnika wewnętrznego
Niedobór żołądkowego czynnika wewnętrznego
Wrodzona niedokrwistość złośliwa
Zespół TAR
Rzadki zespół wad wrodzonych charakteryzujący się obustronnym brakiem/niedorozwojem kości promieniowych z obecnością obu kciuków i małopłytkowością. Dodatkowe objawy mogą obejmować alergię na mleko krowie, wady kończyn dolnych, serca i układu moczowo-płciowego.
Trombocytopenia - brak kości promieniowej
B3GN-T1
BETA3GNTI
IGnT
N-acetyllactosaminide beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase
iGAT
iGNT
iGnT
HsT748
HsT771
piezo type mechanosensitive ion channel component 2
Hipersomnia pierwotna
PE-2
PE2
BAF57
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1
MAP-2
Map19
mannose-binding lectin associated protein 19
mannose-binding lectin-associated serine protease 2
sMAP
FCNH
HAKA1
Hakata antigen
Postępująca pancytopenia - Niedobór odporności - hipoplazja móżdżku
Rzadki zespół niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X, uważany za ciężki wariant wrodzonej dyskeratozy, charakteryzujący się opóźnieniem wzrostu wewnątrzmacicznego, małogłowiem, hipoplazją móżdżku, postępującym złożonym niedoborem odporności i niedokrwistością aplastyczną.
Makroglobulinemia Waldenstroma (WM) to zaburzenie limfoproliferacyjne niedojrzałych komórek B charakteryzujące się gromadzeniem się monoklonalnych komórek w szpiku kostnym oraz obwodowej tkance limfatycznej, któremu towarzyszy produkcja osoczowego białka monoklonalnego immunoglobuliny M (IgM).
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.81 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.05 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.31 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.55 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.38 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Zespół Braddocka i Carey'a
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to 21q22.11q22.12 microdeletion syndrome
*Rodzinne defekty trombomoduliny należą do rzadkich, zagrażających życiu, genetycznie uwarunkowanych zaburzeń krzepnięcia krwi. Charakteryzują się zwiększonym ryzykiem powstania zakrzepów krwi u kilku członków jednej rodziny, które jest związane z mutacją genu trombomoduliny. Może wystąpić żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, przedwczesny zawał mięśnia sercowego i/lub zakrzepica tętnicza.
APO3L
DR3LG
TNF12
TWEAK
TAG-1
TAX1
HAT
HIT
Małopłytkowość indukowana heparyną typu 2
Małopłytkowość wywołana heparyną
Dysplazja grasiczo-nerkowo-odbytowo-płucna
Zespół Cutlera, Bassa i Romshe'a
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Niealkoholowe stłuszczenie watroby
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.051 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.075 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.099 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.133 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.092 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Estonia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.065 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość prewalencji życiowej wynosi : 2.11 AND cechuje zakres prewalencji życiowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.34 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.014 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.076 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Iceland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.363 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.111 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.142 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.108 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.112 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Malta AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.597 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.278 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.027 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.043 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.915 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.05 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Slovenia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.056 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.546 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.163 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.192 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Zespół Holmesa i Collinsa
Brak kości piszczelowej - polidaktylia - torbiel pajęczynówki
Aplazja kości piszczelowej z rozszczepem dłoni/rozszczepem stopy
Hemimelia piszczelowa z rozszczepem dłoni/stopy
Rozszczep dłoni/stopy z ubytkiem kości długich
Rozszczep dłoni/stopy związany z aplazją kości długich
SHFM związany z aplazją kości długich
TH-SHFM
Zespół SHFLD
Zespół hemimelia piszczelowa-ektrodaktylia
Aplazja kości piszczelowej - ektrodaktylia
KIAA0083
Choroba Farbera
Niedobór ceramidazy
LAMA3
BIMP3
CARMA1
bcl10-interacting maguk protein 3
card-maguk protein 1
caspase recruitment domain family member 11
NIEAKTUALNE: Zespół Chitty, Halla i Webba
NIEAKTUALNE: Lukowata kosc piszczelowa - anomalie kosci promieniowej - osteopenia - zlamania
Limfocytarny naciek skóry Jessnera-Kanofi
Mezomeliczny zespół Wernera
Zespół hipoplastycznej kości piszczelowej i polidaktylii pozaosiowej
Niedorozwój kości promieniowej - polidaktylia pozaosiowa
Zespół Spellacy, Gibbsa i Wattsa
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Rothmund-Thomson syndrome
Choroba De Vaala
Ciężki złożony Niedobór odporności z leukopenią
Niedobór AK2
SCID z leukopenią
Uogólniona hipoplazja hematopoetyczna
Wrodzona aleukocytoza
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to ATP13A2-related juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.12 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 201.0 (Case(s))
Pierwotny zespół nerkowo-kanalikowy Fanconiego
Agnezja ciała modzelowatego - zwężenie szpar powiekowych - sekwencja Robina
Wrodzona aplazja skóry - guzek nagałkowy
Zespół oczno-ektodermalny
Rzadka dysplazja ektodermalna, charakteryzująca się wrodzoną aplazją skóry oraz obecnością skórzaków nadtwardówkowych. U chorych występują liczne, asymetrycznie rozmieszczone, pozbawione włosów, niebliznowaciejące, wrodzone atroficzne zmiany na skórze głowy oraz jednostronne lub obustronne skórzaki nadtwardówkowe, z lub bez innych wad oka (takich jak zez, oczopląs, mała rogówka lub małoocze). Mogą występować wady powiek (coloboma – szczelina oka), włókniaki miękkie, liniowe/skórne przebarwienia, ułożone zgodnie z liniami Blaschko. U dzieci od około 5 roku życia często obserwuje się ziarniniaki olbrzymiokomórkowe szczęk oraz włókniste niekostniejące guzy kości długich. Dodatkowe cechy kliniczne to zahamowanie wzrostu, opóźnienie neurorozwojowe, padaczka, trudności w nauce, zaburzenia zachowania, obrzęki limfatyczne, wielkogłowie, wady układu sercowo-naczyniowego, asymetrię twarzy oraz łagodne cechy dysmorfii.
Dziecięcy HCC
HCC o początkiem w wieku dziecięcym
Rak wątrobowokomórkowy o początku w wieku dziecięcym
Rzadki, agresywny i złośliwy nowotwór wątroby wywodzący się z hepatocytów. Rozwija się głównie u dzieci powyżej 10 roku życia, albo na tle marskości wątroby, lub częściej bez związku z marskością wątroby (70% przypadków).
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Liszaj twardzinowy i zanikowy
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Liszaj twardzinowy
*Zespół kręczu szyi, bliznowców, wnętrostwa i dysplazji nerek jest niezwykle rzadką wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się wrodzonym kręczem mięśni szyi z towarzyszącymi anomaliami skórnymi (takimi jak liczne bliznowce, znamiona barwnikowe, nabłoniaki), wadami rozwojowymi układu moczowo-płciowego (w tym wnętrostwem i spodziectwem) oraz dysplazją nerek (np. przewlekłe odmiedniczkowe zapalenie nerek, atrofia nerek). Dodatkowo opisywano żylaki, niepełnosprawność intelektualną i wady mięśniowo-szkieletowe.
Zespół kręczu szyi, bliznowców, wnętrostwa i dysplazji nerek
ATS
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 102.0 (Case(s))
Choroba Elejalde
Neuroektodermalna choroba melanolizosomalna
Tracheobronchomegalia
Tracheobronchomegalia idiopatyczna
Tracheobronchomegalia wrodzona
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Invasive meningococcal disease
Tracheopatia osteoplastyczna
Tracheobronchopatia osteochondroplastyczna
Atrofia nerwu wzrokowego- oftalmoplegia- ptoza - głuchota - miopatia
Zespół Neuhausera, Daly i Magnelli
Zespół Kersey'a
Zespół TDO
Zespół Pinheiro, Freire Maia i Miranda
Dysplazja włosów i skóry - zaburzenia uzębienia
NIEAKTUALNE: Ectodermal dysplasia - cataracts - kyphoscoliosis Dysplazja ektodermalna - zaćma - kifoskolioza
NIEAKTUALNE: Zespół Alvesa, dos Santosa i Castelo
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Arthrogryposis-ectodermal dysplasia syndrome
NIEAKTUALNE: Zespól wlosowo-oczno-skórno-kregowy
Tricho-odonto-onychial dysplasia with bone deficiency in frontoparietal region
NIEAKTUALNE: Zespół Trueba, Burga i Bottaniego
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Ectodermal dysplasia syndrome
NIEAKTUALNE: Dysplazja wlosowo-zebowo-paznokciowa - syndaktylia dominujaca
Oksoprolinuria spowodowana niedoborem oksoprolinazy
Glutationuria
Nidobór ligazy glutaminy i cysteiny
Niedobór syntetazy gamma-glutamylocysteiny
Choroba Webera i Christiana
Idiopatyczne guzkowe zapalenie tkanki podskórnej
Idiopatyczne płatowe zapalenie tkanki podskórnej
Nawracające gorączkowe guzkowe nieropne zapalenie tkanki podskórnej
Nawracające gorączkowe guzkowe zapalenie tkanki podskórnej
WCD
Zapalenie tkanki podskórnej Webera i Christiana
Zespół Pfeiffera, Webera i Christiana
Nawracające nieropne zapalenie tkanki podskórnej
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Wlóknisto-miesniowa dysplazja tetnic
NIEAKTUALNE: Zespół Katsantoni, Papadakou i Lagoyanni
NIEAKTUALNE: Zespól wlosowo - skórny - niepelnosprawnosc intelektualna
NIEAKTUALNE: Zespół Goldsteina i Hutta
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Familial isolated trichomegaly
NIEAKTUALNE: Trichomegalia - zacma - sferocytoza dziedziczna
Długie rzęsy - niepełnosprawność intelektualna
Zespół Olivera i McFarlane'a
Trichomegalia- zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - karłowatość
Zespół Huntera, Rudda i Hoffmanna
Niesyndromiczna kraniosynostoza czołowa
Niesyndromiczna kraniosynostoza obejmująca szew czołowy
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 10.2979 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 6.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Trigonocefalia - rozszczep nosa - anomalie kończyn
Zespół Say'a i Meyera
Trigonocefalia - niski wzrost - opóźnienie w rozwoju
Człowiek z kamienia
FOP
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni to dziedziczna choroba tkanki łącznej powodująca poważną niepełnosprawność, która charakteryzuje się wrodzonymi wadami rozwojowymi paluchów oraz postępującym heterotopowym kostnieniem, które tworzy jakościowo prawidłową kość w charakterystycznych miejscach pozaszkieletowych.
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.078 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
France AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.136 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.036 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.087 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.061 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.085 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni
Jednostronne zdwojenie oka
Zespół 47,XXX
Zespół XXX
Zespół potrójnego X
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 42.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 12.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Artrogrypoza dystalna typu 7
Zespół Dutch i Kentucky
Zespół Hechta
Zespół Hechta i Bealsa
Zespół Patau'a
Rzadka anomalia chromosomowa charakteryzująca się obecnością dodatkowego materiału na chromosomie 13. Objawia się ciężką niepełnosprawnością intelektualną oraz licznymi wadami wrodzonymi, w tym holoprozencefalią, małogłowiem, małooczem, wadą skóry głowy, rozszczepem wargi/podniebienia, wrodzonymi wadami serca i polidaktylią pozaosiową. Zajęcie układu nerwowego może prowadzić do drgawek i hipotonii.
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.9 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Germany AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Japan AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 15.9 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Japan AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 18.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 11.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Norway AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Portugal AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Ukraine AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 12.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Dystalna duplikacja 17q
Telomerowa duplikacja 17q
Trisomia 17qter
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Birt-Hogg-Dubé syndrome
Duplikacja chromosomu 18
Zespół Edwardsa
Trisomia 18 to aberracja chromosomowa związana z obecnością dodatkowego chromosomu 18. Charakteryzuje się opóźnieniem wzrostu, dolichocefalią, charakterystyczną twarzą, anomaliami kończyn i wadami rozwojowymi narządów wewnętrznych.
Belgium AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 8.9 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Denmark AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 38.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 10.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Hungary AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Ireland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 25.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Japan AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Norway AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 11.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Poland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Specific population AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 12.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Switzerland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 24.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 13.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 19.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 16.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
TAC
Wspólny pień tętniczo-płucny
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 9.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Hungary AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Ukraine AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 6.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 7.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Śpiączka
Rzadka choroba pasożytnicza przenoszona przez wektory, wywoływana przez pierwotniaki z rodzaju Trypanosoma, przenoszona przez ukąszenie muchy tse-tse (rodzaj Glossina), występująca w postaci przewlekłej ( średni czas trwania 3 lata) w Afryce Zachodniej i Środkowej (podgatunek T. brucei gambiense) i w postaci ostrej (trwającej od kilku tygodni do 6 miesięcy) we wschodniej i południowej Afryce (podgatunek T. brucei rhodesiense). HAT obejmuje początkowy etap hemo-limfatyczny, charakteryzujący się gorączką, osłabieniem, bólami kostno-mięśniowymi, niedokrwistością i powiększeniem węzłów chłonnych oraz powikłaniami dermatologicznymi, kardiologicznymi i endokrynologicznymi lub powiększeniem wątroby i śledziony, po którym następuje etap oponowo-mózgowy charakteryzujący się objawami neurologicznymi (zaburzenia snu, zaburzenia psychiczne) drgawki), które w przypadku braku leczenia postępują w kierunku śmiertelnego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych.
Choroba Chagasa
Belgium AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Germany AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Italy AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Portugal AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 95.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 6-9 / 10 000
Zespół Tsukahara i Kajii
Zespół owłosionego gardła
Austria AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 76.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
Belgium AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 88.75 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
Brazil AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 31.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
China AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1387.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : >1 / 1000
Croatia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 47.9 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Czech Republic AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 74.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
Denmark AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 109.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : >1 / 1000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 91.05 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
Finland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 86.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 120.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : >1 / 1000
Germany AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 138.25 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : >1 / 1000
Hungary AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 67.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
Ireland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 87.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 54.65 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Malta AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 109.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : >1 / 1000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 84.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
Norway AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 92.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
Poland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 92.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
Portugal AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 47.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Spain AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 98.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
Switzerland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 101.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : >1 / 1000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 115.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : >1 / 1000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 55.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
Algeria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 90.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 6-9 / 10 000
Australia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 6.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 4.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 8.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Bosnia and Herzegovina AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 49.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
China AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 75.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 6-9 / 10 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 17.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 6.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Denmark AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 7.1 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Estonia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 25.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 16.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 9.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 8.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 4.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Greece AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 4.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Hungary AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 18.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Iceland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
India AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 181.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : >1 / 1000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 10.7 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Israel AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 6.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Japan AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 20.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Latin America AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 47.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 42.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 59.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 7.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 6.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 23.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 24.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Romania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 101.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : >1 / 1000
Russian Federation AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 97.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 6-9 / 10 000
South Africa AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 993.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : >1 / 1000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 15.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Sweden AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 7.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Turkey AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 24.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Ukraine AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 89.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 14.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.4 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 139.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : >1 / 1000
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Kearns-Sayre syndrome
Tubulopatia proksymalna - cukrzyca - ataksja móżdźkowa
Dysplazja ektodermalna - torbiel nadnercza
Zespół Tuffli i Laxova
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Scalp-ear-nipple syndrome
Dyzplazja zębowo-paznokciowo-hipohydrotyczna - zaburzenia skóry głowy w linii pośrodkowej
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.1 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.005 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.6 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.3 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.27 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Estonia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.075 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 9.1 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.08 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.02 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Hungary AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.5 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.035 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.145 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.83 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.1 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.01 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.75 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 4.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.25 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Złośliwy guz mezenchymalny
Złośliwy guz tkanek miękkich
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 4.74 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.6 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Guz nabłonkowy grasicy
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.3 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Hiperpipekolatemia
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Peroxisome biogenesis disorder
Gorączka hantawirusowa
Zakażenie hantawirusowe
Rzadka, potencjalnie ciężka skaza krwotoczna przenoszona przez gryzonie, wywoływana przez Hantawirusy Starego Świata, charakteryzująca się wysoką gorączką, złym samopoczuciem, bólem głowy, bólem mięśni, bólem stawów, bólem pleców, bólem brzucha, skąpomoczem/niewydolnością nerek i ogólnoustrojowymi objawami krwotocznymi.
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.92 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.78 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.06 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.2 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.08 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Estonia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.36 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 37.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.74 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 29.16 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.18 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.16 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Hungary AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.08 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.3 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Luxembourg AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.44 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.5 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Romania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.02 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.24 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.32 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Sweden AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.52 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Przejściowa tyrozynemia noworodków
Rzadkie zaburzenie metabolizmu tyrozyny charakteryzujące się tyrozynemią, umiarkowaną hiperfenyloalaninemią i tyrozylurią, które zwykle ustępuje po ukończeniu 2 miesiąca życia. Nie daje żadnych objawów klinicznych i jest wykrywane podczas badań przesiewowych noworodków. Często obserwuje się je u wcześniaków.
Dysplazja nerek - mezomelia - zrost kości promieniowej i ramiennej
Dysplazja nerek - wady kończyn
Dysplazja bioder - enchondroma - ecchondroma
Fenotyp przypominający zespół Pradera i Williego - osteopenia - kamptodaktylia
Niepełnosprawność intelektualna - niski wzrost - przykurcze rąk - anomalie narządów płciowych
Rzadka grupa chorób zakaźnych charakteryzujących się złym samopoczuciem, gorączką, wyczerpaniem, zwiększoną przepuszczalnością naczyń, zmniejszoną objętością osocza, zaburzeniami krzepnięcia i krwawieniami o różnym nasileniu. Na nasilenie krwawienia wpływa wiele czynników (w zależności od patogenu i żywiciela, od tego czy jest to infekcja pierwotna czy ponowna), a u najciężej chorych pacjentów często dochodzi do krwawienia podskórnego, do narządów wewnętrznych oraz do krwawień z naturalnych otworów ciała. Może dojść do zapaści krążeniowej, niewydolności wielonarządowej, wstrząsu, dysfunkcji układu nerwowego, śpiączki, majaczenia i drgawek. Mogą pojawić się wysypki różnego typu oraz objawy oczne. Zakażenia wywołują wirusy RNA z różnych rodzin, w tym arenawirusów, bunyawirusów, filowirusów i flawiwirusów, które są związane z wysoką zachorowalnością, a infekcje mogą mieć przebieg śmiertelny.
Niedrożna szczątkowa pochwa - anomalia nerki po tej samej stronie
Zespół Herlyn i Wernera
Zespół OHVIRA
Zespół Wunderlicha
Zespół podwójna macica - niedrożna szczątkowa pochwa
Podwójna macica - niedrożna szczątkowa pochwa - agnezja nerki
Zespół Sujansky'ego i Leonarda
Rzadkie, mnogie wady wrodzone obejmujące anomalie kręgów, atrezję odbytu, wrodzoną wadę serca, przetoki tchawiczo-przełykowe, wady nerek, wady kończyn (skrót VACTERL) oraz wodogłowie. Powiązanie z wodogłowiem jest stosunkowo rzadkie, może generalnie różnić się od asocjacji VACTERL, a u niektórych osób może dziedziczyć się w sposób autosomalny recesywny.
Nefropatia IgA
Autosomalna dominująca kanalikowo-śródmiąższowa choroba nerek
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 121.0 (Family(ies))
Autosomalna dominująca torbielowatość rdzenia nerek z lub bez hiperurykemii
Choroba Van Buchema
Hiperfosfatemia późna
NIEAKTUALNE: Zespól Van Regemortera, Pierquina i Vamosa
Gorączka przejściowa
Rodzinne napadowe zapalenie wielosurowicze
Łagodne napadowe zapalenie otrzewnej
Łagodne nawrotowe zapalenie wielosurowicze
Armenia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 200.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : >1 / 1000
Japan AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.23 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Specific population AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 14.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Turkey AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 175.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : >1 / 1000
CRV
Zespół Granda, Kaine i Fullinga
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations
Hiperkeratoza dłoni i stóp z kardiomiopatią arytmogenną
KWWH typu I
Rogowiec dłoni i stóp z kardiomiopatią arytmogenną
Rogowiec dłoniowo-podeszwowy z kardiomiopatią arytmogenną
Rogowiec z włosami wełnistymi typu I
Hipogonadyzm - ginekomastia - niepełnosprawnoś intelektualna sprzężona z chromosomem X
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Xq27.3q28 duplication syndrome
Zespół podniebienno-twarzowo-szkieletowy
DORV
Germany AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 10.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
DOLV
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Zespół rozszczep - wady kończyn i serca
Częściowy Niedobór kinazy mewalonianowej
HIDS
Hyperimmunoglobinemia D z gorączką nawracającą
Zespół hiper-IgD
Zespół hiperimmunoglobulinemii D
Hiperimmunoglobulinemia D z gorączką okresową
Zespół Viljoena, Kallisa i Vogesa
Małogłowie - brachydaktylia - kifoskolioza
MCOPS8
Małogłowie - małoocze - ektrodaktylia kończyn dolnych - prognatyzm
Syndromiczne małoocze typu 8 8
Zespół Viljoena i Smarta
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Bielactwo nabyte
Zespół błony naczynioweji opon mózgowych
Zespół Lutza, Richnera i Landolta
Żółtaczka cholestatyczna - kanalikowa niewydolnoś nerek
Malformacje przewodów żółciowych - niewydolność nerek
Fokomelia - trombocytopenia - przepuklina mózgowa - wady układu moczowo-płciowego
Zespół fokomelii DK
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare viral disease
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.37 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.74 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Zespół hiperandrogenicznego opornego na insulinę rogowacenia ciemnego
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Zespól HAIR-AN
Zwężenie tetnicy płucnej z plamami typu "kawa z mlekiem
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to PRC-2 complex-related overgrowth spectrum
Kamptodaktylia - przerost - nietypowa twarz
Zespół Weavera (Weaver syndrome-WVS) to rzadka, wieloukładowa choroba charakteryzująca się wyskim wzrostem, typowym wyglądem twarzy (hiperteloryzm, retrognacja) i zmienną niepełnosprawnością intelektualna. Dodatkowe objawy mogą obejmować kamptodaktylię, miękką, ciastowatą skórę, przepuklinę pępkową oraz niski, chrapliwy głos.
Sferofakia - brachymorfia
Rozwarstwiające zapalenie mieszków włosowych
Heterozygotyczna OSMED
Heterozygotyczna dysplazja uszno-kręgowo-nasadowa
Sekwencja Pierre'a i Robina - chondrodysplazja płodu
Zespół Pierre'a i Robina - chondrodysplazja płodu
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Autosomal dominant otospondylomegaepiphyseal dysplasia
Drgawki dziecięce
Niepełnosprawność intelektualna - hipsarytmia
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Infantile epileptic spasms syndrome
Dystrofia obręczowo-kończynowa z powodu niedoboru teletoniny
LGMD2G
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2G
Dystrofia obręczowo-kończynowa z powodu niedoboru FKRP
Dystrofia obręczowo-kończynowa o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, charakteryzująca się bardzo zmiennym wiekiem zachorowania i spektrum fenotypowym, w której dochodzi do powoli postępującego osłabienia mięśni miednicy i obręczy barkowej (objawy są bardziej nasilone w kończynach dolnych). Często obserwuje się kołyszący chód, odstawanie łopatek, przerost łydek i języka, ból mięśni po wysiłku, osłabienie mięśni brzucha, kardiomiopatię, zajęcie mięśni oddechowych i mioglobinurię i/lub podwyższone stężenie kinazy kreatynowej w surowicy.
Norway AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.85 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.43 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2I
LGMD1D
Autosomalna dominująca dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1D
LGMD1E
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Desminopathy
Autosomalna dominująca dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1E
Lipodystrofia jelitowa
Wtórna nietropikalna biegunka
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.98 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem ITGA7
Wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem integryny alfa-7
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Hereditary myopathy with early respiratory failure
Miopatia dystalna z wczesnym zajęciem mięśni oddechowych
NIEAKTUALNE: Genetycznie uwarunkowana pierwotna hipomagnezemia
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare renal tubular disease
NIEAKTUALNE: Genetycznie uwarunkowana pierwotna hipomagnezemia z normokalciurią i normokalcemią
Autosomalna dominująca hipomagnezemia izolowana
HOMG2
Hipomagnezemia nerkowa typu 2
Izolowana utrata magnezu w nerkach
Autosomalna dominująca pierwotna hipomagnezemia z hipokalcurią
APS typu 1
Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1
Zespół APECED
Zespół HAM
Zespół MEDAC
Zespół autoimmunologicznej niedoczynności przytarczyc, przewkekłej drożdżycy i choroby Addisona
Zespół mnogiej niedoczynności endokrynologicznej, choroby Addisona i drożdżycy
Zespół niedoczynności przytarczyc, choroby Addisona i kandydozy śluzowo-skórnej
Zespół poliendokrynopatii autoimmunologicznej, drożdżycy i dystrofii ektodermalnej
Finland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 4.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 110.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : >1 / 1000
Przykurcze stopy - atrofia mięśni - apraksja oczno-mięśniowa
Zespół Wieackera i Wolffa
Zespół niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienia w rozwoju i przykurczy
Noworodkowy zespół progeroidalny
Cervicooculoacoustic syndrome
Choroba Danona
Choroba spichrzania glikogenu z prawidłowym poziomem kwaśnej maltazy
GSD z powodu niedoboru LAMP-2
Glikogenoza z powodu niedoboru LAMP-2
Sweden AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.05 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : <1 / 1 000 000
Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru LAMP-2
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - ginekomastia - otyłość
WTS
Bare lymphocyte syndrome type 1
Niedobór odporności z powodu wadliwej ekspresji HLA klasy 1
Wyłysiające zapalenie mieszków włosowych Quinquauda
Zespół Winchestera
Moczówka prosta - cukrzyca - atrofia nerwu wzrokowego - głuchota
Moczówka prosta, cukrzyca, atrofia nerwu wzrokowego i głuchota
Zespół DIDMOAD
Zespół Wolframa, znany także jako DIDMOAD to zaburzenie neurodegeneracyjne charakteryzujące się cukrzycą typu 1 (diabetes mellitus-DM), moczówką prostą (diabetes insipidus-DI), głuchotą czuciowo-nerwową (deafness-D), obustronnym zanikiem nerwów wzrokowych (optical atrophy-OA) oraz objawami neurologicznymi. Do innych pokrewnych problemów należy atonia układu moczowego, ataksja, neuropatia obwodowa, zaburzenia psychiczne i(lub) drgawki. Można wyróżnić 2 typy WS: typ 1 i typ 2 (WS1 i WS2).
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.62 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
India AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.12 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Japan AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.13 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Specific population AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.83 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.13 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Cukrzyca - hipogonadyzm - głuchota - niepełnosprawność intelektualna
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 25.0 (Family(ies))
Wrodzony paraliż podopuszkowy
Choroba kamieni ksantynowych
Kamica ksantynowa
Ksantynuria klasyczna
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 9.05 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Atelencephaly
Zespół Garcia i Lurie
Azoospermia - infekcje zatoki płuc
Rzadka choroba układu oddechowego charakteryzująca się nawracającymi infekcjami zatok i płuc oraz rozstrzeniami oskrzeli, głównie w dolnych polach płuc, a także azoospermią objawiającą się obniżoną płodnością na skutek wytwarzania gęstego, lepkiego śluzu, który powoduje łagodne utrudnienie przepływu powietrza w drogach oddechowych oraz zaburzenia transportu plemników w drogach rodnych. Pacjenci często zgłaszają się w wieku dorosłym. Funkcja gruczołów potowych i trzustki jest prawidłowa.
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa - małożuchwie - brak kciuków
Fibromatoza dziąseł - hepatosplenomegalia - inne wady
Zespół Labanda
Dysplazja neuroektodermalna, typu CHIME
PIGL-CDG
Wrodzone zaburzenie glikozylacji z powodu niedoboru PIGL
Zespół Zunicha i Kaye'a
Zespół neuroektodermalny, typu Zunicha
Zespół szczelina oka-wrodzona choroba serca-dermatoza w typie rybiej łuski-niepełnosprawność intelektualna-wady uszu
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.67 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Niedobór alfa-L-fukozydazy
Cuba AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.63 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 161.0 (Case(s))
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.06 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Acyduria propionowa
Hiperglicynemia ketonowa
Niedobór karboksylazy propionylo-CoA
Canada AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 100.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : >1 / 1000
Germany AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Japan AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Korea, Republic of AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.23 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.5 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Zespół rybiego zapachu
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Trimetylaminuria
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare viral disease
NIEAKTUALNE: Idiopatyczne nawracajace zakazenie skóry herpes wirusem
Ciężkie rozsiane zakażenie cytomegalowirusem u pacjentów immunokompetentnych
Idiopatyczna rosiane zakażenie cytomegalowirusem
NIEAKTUALNE: Smiertelna idiopatyczna infekcja wirusowa
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare bacterial infectious disease
NIEAKTUALNE: Idiopatyczne ciezkie zakazenie pneumokokami
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Idiopathic cutaneous and mucosal candidosis
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Idiopatyczna kandydoza skóry i blon sluzowych
Choroba Seitelbergera
INAD
INAD1
Neurodegeneracja zwiazana z fosfolipazą A2
T-B+ SCID z powodu niedoboru JAK3
Ciężki złożony Niedobór odporności T-B+ z powodu niedoboru JAK3
Dolichocefalia izolowana
Niesyndromiczna synostoza strzałkowa
Australia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 20.7 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Australia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 20.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
NIEAKTUALNE: Izolowana plagiocefalia
NIEAKTUALNE: Niesyndromiczna jednostronna synostoza wieńcowa
NIEAKTUALNE: Skośnogłowie
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-syndromic unisutural craniosynostosis
Niesyndromiczna synostoza dwuwieńcowa
Niedobór neuraminidazy z niedoborem beta-galaktozydazy
Zespół Goldberga
Niedobór P5N
Niedobór UMPH1
Niedobór hydrolazy 5' monofosforanu urydyny
*Niedokrwistość hemolityczna z powodu niedoboru 5'nukleotydazy pirymidynowej jest rzadką, dziedziczną niedokrwistością hemolityczną, spowodowaną zaburzeniem metabolizmu nukleotydów erytrocytów. Charakteryzuje się łagodną lub umiarkowaną niedokrwistością hemolityczną, związaną z gromadzeniem zasadochłonnych ziarnistości wysokich stężeń nukleotydów w erytrocytach. Objawy choroby są zmienne, może wystąpić żółtaczka, powiększenie śledziony i wątroby, kamica żółciowa, czasami konieczne są transfuzje. W rzadkich przypadkach opisywano łagodne opóźnienie rozwoju i trudności w uczeniu.
Niedokrwistość hemolityczna z powodu niedoboru 5'nukleotydazy pirymidynowej
CSID
Niedolerancja disacharydów
Wrodzona nietolerancja sacharozy
Wrodzone złe wchłanianie sacharazy-izomaltazy
NIEAKTUALNE: 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency Niedobór dehydrogenazy 2-metylo - 3-hydroksybutyrylo-CoA
NIEAKTUALNE: Niedobór HSD
NIEAKTUALNE: Niedobór MHBD
NIEAKTUALNE: Niedobór SCHAD
NIEAKTUALNE: Niedobór dehydrogenazy 17b-hydrosteroidowej typu 10
NIEAKTUALNE: Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksy-3metylobutyrylo-CoA
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
NIEAKTUALNE: Niedobór dehydrogenazy krótkolancuchowego 3-hydroksyacetylo-CoA
Zespół hamartoma naskórka
CDPX2
CDPXD
Chondrodysplazja punktowa typu 2 sprzężona z chromosomem X
Chondrodystrofia wrodzona ze zwapnieniami
Zespół Conradiego, Hünermanna i Happle'a
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.25 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Dominująca chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem X
Galaktozemia to grupa rzadkich, genetycznie uwarunkowanych wad metabolizmu, które charakteryzują się nieprawidłowym metabolizmem galaktozy, co powoduje szereg różnorodnych objawów, w tym ciężką, zagrażającą życiu chorobę (klasyczną galaktozemię), rzadką postać łagodną (niedobór galaktokinazy) powodującą zaćmę oraz bardzo rzadką postać o zmiennym nasileniu (niedobór epimerazy galaktozowej), która przypomina klasyczną galaktozemię w jej ciężkiej postaci (zobacz te hasła).
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.1 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
GRB1
PI3 kinase-associated p85
growth factor receptor bound 1
p85-ALPHA
p85alpha
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit alpha
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1
KIAA0691
LENG2
NOT3 (negative regulator of transcription 3, yeast) homolog
NOT3H
CCR4-NOT transcription complex subunit 3
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Genetic neurological muscular channelopathy
NIEAKTUALNE: Kanalopatia miesniowa uwarunkowana genetycznie
Zaburzenie biosyntezy fosfolipidów, sfingolipidów i kwasów tłuszczowych
Zaburzenie biosyntezy fosfolipidów, sfingolipidów i kwasów tłuszczowych dotyczące głównie centralnego układu nerwowego
Zaburzenie biosyntezy fosfolipidów, sfingolipidów i kwasów tłuszczowych dotyczące głównie nerwów obwodowych
Zaburzenie biosyntezy fosfolipidów, sfingolipidów i kwasów tłuszczowych dotyczące głównie mięśni szkieletowych
Acyduria 3-metyloglutakonowa z głuchotą - encefalopatia -zespół podobny do zespołu Leigha
*Zespół MEGDEL jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem neurometabolicznym, które charakteryzuje się hipoglikemią noworodkową, objawami sepsy niezwiązanej z infekcją, narastającymi problemami z karmieniem, brakiem prawidłowego rozwoju, przemijającą dysfunkcją wątroby i hipotonią tułowia, przechodzącą w dystonię i spastyczność, co skutkuje zatrzymaniem rozwoju psychoruchowego i/lub regresem rozwoju. Towarzyszy postępujący niedosłuch zmysłowo-nerwowy, niepełnosprawność intelektualna i brak rozwoju mowy. W badaniach laboratoryjnych obserwuje się kwasicę 3-metyloglutakonową oraz przemijające podwyższenie stężenia mleczanów i transaminaz w surowicy.
Zespół rybiej łuski wrodzonej, niepełnosprawności intelektualnej i tetraplegii spastycznej
Zespół wrodzonej rybiej łuski-niepełnosprawności intelektualnej-spastycznego porażenia czterokończynowego
Zespół rybiej łuski wrodzonej, niepełnosprawności intelektualnej i kwadriplegii spastycznej
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa - defekt poznawczy
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa związana ze spektryną typu 1
SPARCA
SPARCA1
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa związana ze spektryną
PEO - miopatia - wyniszczenie
Zespół utrzymania mitochondrialnego DNA z powodu niedoboru MGME1
Zespół utrzymania mtDNA z powodu niedoboru MGME1
Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna - miopatia - wyniszczenie
Zespół utrzymania mtDNA
Zespół delecji mitochondrialnego DNA ze słabością obręczowo-kończynową
Zespół delecji mtDNA z postępującą miopatią
Zespół delecji mtDNA ze słabością obręczowo-kończynową
Zespół delecji mitochondrialnego DNA z postępującą miopatią
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2U
LGMD2U
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa z powodu niedoboru ISPD
NIEAKTUALNE: Autosomalna recesywna LGMD obejmująca móżdżek
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using ISPD-related limb-girdle muscular dystrophy R20
NIEAKTUALNE: Autosomalna recesywna dystrofia obreczowo-konczynowa obejmujaca mózdzek
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to MEND syndrome
Wady palców - niepełnosprawność intelektualna - niski wzrost
ASD z powodu niedoboru AUTS2
Zespół AUTS2
*Zaburzenie ze spektrum autyzmu z powodu niedoboru AUTS2 jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się całościowym opóźnieniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną od stopnia granicznego (borderline) do znacznego, zaburzeniami ze spektrum autyzmu z obsesyjnymi zachowaniami, stereotypiami, nadpobudliwością, ale często przyjazną i uprzejmą osobowością, trudnościami w odżywianiu, niskim wzrostem, obniżeniem napięcia mięśniowego, małogłowiem, charakterystycznymi cechami dysmorfii (hiperteloryzm, łukowate brwi, opadanie powiek, zapadnięty i/lub szeroki grzbiet nosa, szeroki/wydatny czubek nosa, krótka i/lub uniesiona rynienka wargowa, wąskie usta, i mikrognacja) oraz nieprawidłowościami układu kostnego (kyfoza i/lub skolioza, artrogrypoza, smukła sylwetka oraz kończyny). Mogą ponadto występować przepukliny, wrodzone wady serca, wnętrostwo oraz drgawki.
Zaburzenie ze spektrum autyzmu z powodu niedoboru AUTS2
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Atypical juvenile parkinsonism
NIEAKTUALNE: Parkinsonizm mlodzienczy z niepelnosprawnoscia umyslowa z powodu niedoboru DNAJC6
NIEAKTUALNE: Parkinsonizm młodzieńczy niewrażliwy na L-DOPA
NIEAKTUALNE: Parkinsonizm mlodzienczy niewrazliwy na lewodope
Autosomalna recesywna niepełnosprawność intelektualna z powodu niedoboru TRAPPC9
Niepełnosprawność intelektualna - otyłość - malformacje mózgu - dysmorfia twarzy
Osteomalacja indukowana nowotworem
Osteomalacja onkogeniczna hipofosfatemiczna
TIO
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.7 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
methylated-DNA--protein-cysteine methyltransferase
COXPD16
Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 16
*Dziecięca kardiomiopatia przerostowa z powodu niedoboru MRPL44 jest rzadkim schorzeniem mitochondrialnym, w którym dochodzi do zaburzeń fosforylacji oksydacyjnej z niedoborem kompleksów I i IV; charakteryzuje się kardiomiopatią przerostową, stłuszczeniem wątroby z podwyższonymi stężeniami transaminaz wątrobowych, nietolerancją wysiłku i osłabieniem mięśni. W późniejszym okresie życia mogą wystąpić objawy neurologiczne i ze strony narządu wzroku (migrena hemiplegiczna, zmiany w MRI mózgu podobne jak w chorobie Leigha, retinopatia barwnikowa).
Dziecięca kardiomiopatia przerostowa z powodu niedoboru MRpl44
Zespół Bainbridge'a i Roppersa
**Ciężkie trudności w karmieniu – zahamowanie wzrostu – małogłowie spowodowane niedoborem spowodowane niedoborem ASXL3 jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem niepełnosprawności intelektualnej ze zmiennym obrazem fenotypowym, na który zwykle składa się małogłowie, ciężkie trudności w karmieniu, brak prawidłowego rozwoju, znaczne całościowe opóźnienie rozwoju, w przebiegu którego obserwuje się brak/słaby rozwój mowy, niepełnosprawność intelektualną od umiarkowanej do głębokiej, obniżenie napięcia mięśniowego oraz cechy dysmorfii twarzy: wydatne czoło, łukowate i cienkie brwi, hiperteloryzm, skośnie w dół ustawione szpary powiekowe, długi, rurkowaty nos z szerokim czubkiem i wydatnym grzbietem oraz szerokie usta z wydatną, wywiniętą wargą dolną.
Ciężkie trudności w karmieniu - zahamowanie wzrostu - małogłowie spowodowane niedoborem ASXL3
FIME
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Myoclonic epilepsy of infancy
Rodzinna dziecięca padaczka miokloniczna
Padaczka ogniskowa - niepełnosprawność intelektualna - dyzartria - ataksja
Padaczka ogniskowa - niepełnosprawność intelektualna - malformacje mózgowo-móżdżkowe
PMED
Postępująca padaczka miokloniczna z dystonią
phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Male infertility with teratozoospermia due to single gene mutation
Niepłodność męska z powodu mutacji NANOS1
Monosomia 16q24.1
*Zespół mikrodelecji 16q24.1 jest częściową monosomią autosomu, która charakteryzuje się letalną chorobą płuc, która przebiega pod postacią ciężkiej niewydolności oddechowej i opornego nadciśnienia płucnego, pojawiających się w ciągu kilku godzin po urodzeniu. Zazwyczaj prowadzi do śmierci z powodu niewydolności oddechowej w pierwszych miesiącach życia. Charakterystyczne cechy histologiczne tkanki płucnej obejmują niedobór/brak naczyń włosowatych pęcherzyków płucnych, pogrubienie ścian pęcherzyków płucnych, przerost mięśniówki tętnic płucnych i nieprawidłowe położenie małych żył płucnych. Mogą występować różne dodatkowe wrodzone wady rozwojowe, głównie żołądkowo-jelitowe (nieprawidłowy zwrot jelit i ich zarośnięcie, pierścieniowata trzustka), układu moczowo-płciowego (poszerzenie dróg moczowych, zdwojona macica) i wady sercowo-naczyniowe (niedorozwój lewego serca oraz inne wrodzone wady serca).
Osteoliza paliczków
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa z powodu niedoboru GBA2
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa ze spastycznością o późnym początku
SGK196
SgK196
Choroba pęcherzykowego transportu dopaminy-serotoniny w mózgu
Zespół postępującej neurodegeneracji o wczesnym początku, ślepoty, ataksji i spastyczności
*Postępująca neurodegeneracja o wczesnym początku z całkowitą utratą wzroku, ataksją i spastycznością jest genetycznie uwarunkowaną chorobą neurodegeneracyjną, która charakteryzuje się prawidłowym wczesnym rozwojem, po którym we wczesnym dzieciństwie dochodzi do zaniku nerwu wzrokowego z postępującą utratą wzroku aż do ślepoty, a następnie do postępujących zaburzeń neurologicznych, na które zazwyczaj składają się: ataksja móżdżkowa, oczopląs, dysfunkcja kolumn grzbietowych rdzenia kręgowego (osłabienie czucia wibracji i położenia), spastyczna paraplegia, a na koniec tetrapareza (porażenie czterokończynowe).
Postępująca neurodegeneracja o wczesnym początku z całkowitą utratą wzroku, ataksją i spastycznością
Dziedziczna łagodna dyzkeratoza wewnątrznabłonkowa rogówki
HBID
Dziedziczna łagodna dyzkeratoza wewnątrznabłonkowa
Zespół dyzkeratozy wewnątrznabłonkowej rogówki z hiperkeratozą dłoniowo-podeszwową i dyzkeratozą gardła
Del(9)(q21)
Zespół zaburzeń nerurorozwojowych-dysmorfii twarzoczaszki-wady serca-anomalii szkieletowych wywołany mikrodelecją 9q21.3
CMTDIF
Autosomalna dominująca pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu F
CMT6X
CMTX6
Rzadka, genetycznie uwarunkowana obwodowa neuropatia czuciowo-ruchowa o dziedziczeniu dominującym sprzężonym z chromosomem X. Charakteryzuje się głównie aksonalną, obwodową neuropatią czuciowo-ruchową o początku w okresie dzieciństwa lub dojrzewania, z powoli postępującym, umiarkowanym lub ciężkim osłabieniem i zanikiem dystalnych mięśni kończyn dolnych, a także globalnymi zaburzeniami czucia, obustronną deformacją stóp (stopa wydrążona, palce młotkowate), brakiem odruchów skokowych i nieprawidłowości chodu (chód bociani). U kobiet przebieg choroby jest bezobjawowy lub występują jedynie łagodne objawy (niewielkie drżenie rąk, łagodne zaniki wewnętrznych mięśni dłoni).
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 6 sprzężona z chromosomem X
Lizencefalia typu 2 bez zaangażowania mięśni lub oczu
Lizencefalia typu kostki brukowej bez zaangażowanie mięśni lub oczu
Lizencefalia typu kostki brukowej bez zaangażowanie mięśni i oczu
Lizencefalia typu 2 z zaangażowaniem mięśni i oczu
MDDGA
Wrodzona alfa-dystroglikanopatia z anomaliami mózgu i oka
NIEAKTUALNE: Lizencefalia typu 2A
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies
NIEAKTUALNE: Lizencefalia typu kostki brukowej typu A
NIEAKTUALNE: Lizencefalia typu 2C
NIEAKTUALNE: Lizencefalia typu kostki brukowej typu C
NIEAKTUALNE: Lizencefalia typu 2B
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies
NIEAKTUALNE: Lizencefalia typu kostki brukowej typu B
Choroba CLN13
Rzadka postać ceroidolipofuscynozy neuronalnej, ujawniająca się w wieku dorosłym (11–65 lat, średnio w 34 rż), charakteryzująca się padaczką, zaburzeniami funkcji poznawczych, otępieniem oraz zaburzeniami zachowania, neuropsychiatrycznymi i ruchowymi. Często obserwuje się dyskinezję twarzy oraz padaczkę miokloniczną. U niektórych pacjentów opisano niespecyficzne zaburzenia mowy ruchowej oraz mutyzm akinetyczny.
Zespół FILS
*Dysmorfia twarzy - niedobór odporności - siność - niski wzrost jest rzadką chorobą genetyczną, która charakteryzuje się dysmorfią twarzy z hipoplazją kości jarzmowej i wysokim czołem, niedoborem odporności powodującym nawracające infekcje, upośledzonym wzrastaniem (przy prawidłowej produkcji i odpowiedzi na hormonu wzrostu), co prowadzi do niskiego wzrostu oraz sinością, dotyczącą twarz i kończyn. W badaniu immunologicznym stwierdza się obniżoną liczbę limfocytów B pamięci oraz limfocytów Th0, zmniejszoną proliferację limfocytów T i zmniejszone miana przeciwciał IgM, IgG2 i IgG4. Pacjenci nie są narażeni na zwiększone ryzyko zachorowanie na chorobę nowotworową.
Dysmorfia twarzy - Niedobór odporności - siność - niski wzrost
Zespół dystrofia retinolowa-rozszczep tęczówki-trądzik komedogenny
*Postępująca dystrofia siatkówki spowodowana defektem transportu retinolu jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem wchłaniania i transportu metabolitów, który charakteryzuje się postępującą dystrofią pręcikowo-czopkową, zwykle objawiającą się w dzieciństwie upośledzeniem widzenia w nocy, postępującą utratą ostrości wzroku i ciężkim niedoborem retinolu bez keratomalacji (degeneracji rozpływnej rogówki). Zgłaszano także rozszczep struktur oka (coloboma), ciężki trądzik i hipercholesterolemię.
Postępująca dystrofia siatkówki spowodowana defektem transportu retinolu
Atypowy zespół Chédiaka i Higashiego
MP OCA type 1
OCA1-MP
Albinizm oczno-skórny typu 1 z minimalną ilością barwnika
OCA1-TS
TS OCA type 1
Albinizm oczno-skórny typu 1 wrażliwy na temperaturę
Zespół Waardenburga typu 2 z albinizmem ocznym
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Waardenburg syndrome type 2
Albinizm oczny z głuchotą zmysłowo-nerwową
OCA7
Twardzina obrzękowa Buschkego
Dystrofia obręczowo-kończynowa z powodu niedoboru gamma-sarkoglikanu
Gamma-sarkoglikanopatia
LGMD2C
Japan AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.18 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2C
ATR
Anthrax toxin receptor
TEM8
Tumor endothelial marker 8 precursor
anthrax toxin receptor
tumor endothelial marker 8 precursor
Niedobór mitochondialnego nośnika 1 asparaginianu-glutaminianu
Encefalopatia padaczkowa z całkowitą demielinizacją mózgu
FplCA
Rodzinna pierwotna zlokalizowana amyloidoza skórna
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: POAG
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Jaskra pierwotna otwartego kata doroslych
ARHGAP48
KIAA0914
family with sequence similarity 13 member A
ATPIH
ATPIS
KIAA1021
Phospholipid-translocating ATPase
Potential phospholipid-transporting ATPase IH
phospholipid-translocating ATPase
phospholipid-transporting ATPase IH
BMS
Orodynia
Stomatodynia
Zespół Rubinsteina i Taybiego spowodowany mutacjami CREBBP
Zespół Rubinsteina i Taybiego z powodu mikrodelecji 16p13.3
Zespół Rubinsteina i Taybiego z powodu haploinsuficjencji EP300
Dysplazja kręgowo-nasadowa - dystrofia siatkówki - Niedobór odporności
*Zespół Roifmana jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną dysplazją układu kostnego i odpornościowego, która charakteryzuje się przed- i poporodowym opóźnieniem wzrastania, obniżeniem napięcia mięśniowego, niepełnosprawnością intelektualną od pogranicza normy do stopnia umiarkowanego, dystrofią siatkówki, dysplazją kręgowo-nasadową (dysplazja nasad, opóźnienie kostnienia nasad, zmiany w obrębie kręgów) oraz wadami szkieletowymi (brachydaktylia, klinodaktylia piątego palca). Występuje także niedobór odporności humoralnej, który charakteryzuje się brakiem zdolności do wytwarzania swoistych przeciwciał i niską liczbą krążących limfocytów B. Towarzyszy również dysmorfia twarzoczaszki, która zazwyczaj obejmuje małogłowie, hiperteloryzm, długie szpary powiekowe, wydatne rzęsy, wąski, rurkowaty, zadarty nos z hipoplastycznymi skrzydełkami, długą rynienkę podnosową i cienką górną wargę.
Niedobór karboksylazy pirogronianowej typu A
Dziecięcy niedobór karboksylazy pirogronianowej (typ A), ciężka postać niedoboru karboksylazy pirogronianiowej charakteryzuje się wystąpieniem w wieku dziecięcym łagodnej do umiarkowanej kwasicy metabolicznej i najczęściej ciężkim przebiegiem.
Niedobór karboksylazy pirogronianowej, postać dziecięca
Niedobór karboksylazy pirogronianowej typu B
Ciężki noworodkowy niedobór karboksylazy pirogronianowej (typ B) to rzadka, ekstremalnie ciężka postać niedoboru karboksylazy pirogronianowej charakteryzująca się ciężką kwasicą metaboliczną o wczesnym początku i najczęściej kończąca się śmiercią we wczesnym dzieciństwie.
Niedobór karboksylazy pirogronianowej, ciężki typ noworodkowy
Niedobór karboksylazy pirogronianowej typu C
Łagodny niedobór karboksylazy pirogronianowej (typ C) to rzadka, bardzo łagodna postać niedoboru karboksylazy pirogronianowej charakteryzująca się występowaniem epizodów kwasicy metabolicznej i prawidłowym lub lekko opóźnionym rozwojem neurologicznym.
Niedobór karboksylazy pirogronianowej, typ łagodny
Wrodzone zespoły miasteniczne z defektem glikolyzacji
hPot1
Wrodzone anastomozy tętniczo-żylne w siatkówce
Wrodzone połączenie tętniczo-żylne w siatkówce
Teleangiektazja tętniakowata
Wzrokowa i wysiękowa idiopatyczna teleangiektazja okołodołeczkowa siatkówki
*Idiopatyczna teleangiektazja plamki typu 1 jest rzadką, nabytą chorobą oczu, która charakteryzuje się nieprawidłowo rozszerzonymi i krętymi naczyniami włosowatymi wokół dołka środkowego po jednej lub obu stronach; towarzyszą mnogie tętniaki tętniczek i żył, złogi lipidowe i wewnątrzsiatkówkowe zwyrodnienie torbielowate. Prowadzi do utraty wzroku z powodu obrzęku plamki żółtej z nasilonym wysiękiem.
Idiopatyczna teleangiektazja plamki typu 1
Zamykająca idiopatyczna teleangiektazja okołodołeczkowa siatkówki
*Idiopatyczna teleangiektazja plamki typu 3 jest rzadką, nabytą chorobą oczu, która charakteryzuje się postępującą utratą wzroku spowodowaną obustronnym zamknięciem naczyń włosowatych wokół dołka środkowego siatkówki oka, teleangiektazją naczyń włosowatych i minimalnym wysiękiem. Towarzyszy choroba zarostowa naczyń układowych lub mózgowych.
Idiopatyczna teleangiektazja plamki typu 3
Retinal vasoproliferative tumor
VPTR
Wazoproliferacyjny guz dna oka
AMSH
DEP.5
KIAA0645
DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit
KIAA1140
G-ALPHA-q
GAQ
EAAC1
EAAT3
Excitatory amino acid transporter 3
excitatory amino acid carrier 1
hEAAC1
ATP5A
OMR
ORM
hATP1
BANK
B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1
HCA127
IL-17RD
IL17RLM
SEF
similar expression to fgf genes
FGF-13
MKP-3
PYST1
fibronectin leucine rich transmembrane protein 3
ARMD10
CD284
TLR-4
hToll
CaCC2
Choroba Landinga
Niedobór GLB1
Niedobór beta-galaktozydazy-1
Brazil AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.9 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Malta AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 27.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.34 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
CDA017
oculocutaneous albinism 7, autosomal recessive
leucine rich melanocyte differentiation associated
MGC2793
DDK1
mitochondrial genome maintenance exonuclease 1
Niedobór glukocerebrozydazy
Niedobór kwaśnej beta-glukozydazy
Australia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Austria AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
China AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.224 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.13 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.7 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.74 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.6 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Hungary AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 7.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.16 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Portugal AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.35 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.67 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.11 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Turkey AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.45 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
CD122
Podostra gąbczasta forma encefalopatii, typu Gerstmanna i Strausslera
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.0055 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Zespół Gerstmanna, Strausslera i Scheinkera
RHOGDI
KIAA0473
PARK19
auxilin
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6
39S ribosomal protein L44, mitochondrial
mL44
NOS1
SVAT
SVMT
Synaptic vesicular amine transporter
VAT2
Guanine nucleotide-binding protein subunit beta-4
transducin beta chain 4
CATSF
CLN13
DNA polymerase epsilon catalytic subunit A
POLE1
DNA polymerase epsilon, catalytic subunit
AGC1
Aralar
Electrogenic aspartate/glutamate antiporter SLC25A12, mitochondrial
aralar1
aspartate/glutamate carrier 1
Niedobór CoQ10
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthetase deficiency Niedobór syntetazy karboksylanu delta-1-piroliny
Niedobór P5CS
Zespół nerwowo-skórny, typ Bicknella
Zespół De Barsy'ego związany z ALDH18A1
CD27 antigen
T-cell activation antigen S152
Tp55
Pierwotne stwardnienie boczne o początku w wieku dorosłym
plS
plS o początku w wieku dorosłym
beta-1,3-galactosyltransferase-6
beta3GalT6
Del(3)(q26q27)
Monosomia 3q26-q27
Monosomia 3q26q27
Zespół mikrodelecji 3q26-q27
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to 3q26q28 deletion syndrome
COXPD
Złożony Niedobór OXPHOS
Złożony defekt OXPHOS
Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej
Zaburzenia mitochondrialne z powodu defektu syntezy białka mitochondrialnego
CDG-IIm
CDG2M
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2m
Zespół CDG typu 2m
Zespół CDG typu IIm
*SLC35A2-CDG jest wrodzonym zaburzeniem glikozylacji, które charakteryzuje się ciężkim lub głębokim całościowym opóźnieniem rozwoju, wczesną encefalopatią padaczkową, obniżeniem napięcia mięśniowego, cechami dysmorficznymi (grube rysy twarzy, grube brwi, szeroki grzbiet nosa, grube usta, wciągnięte brodawki sutkowe), różnymi wadami narządu wzroku i nieprawidłowościami strukturalnymi mózgu w MRI (zanik mózgu, ścieńczenie ciała modzelowatego).
D,L-2-HGA
Kwasica D,L-2-hydroksyglutarowa
Złożona acyduria D-2-hydroksyglutarowa i L-2-hydroksyglutarowa
Złożona kwasica D-2-hydroksyglutarowa i L-2-hydroksyglutarowa
*Acyduria D,L-2-hydroksyglutarowa jest rzadkim wrodzonym błędem metabolizmu, który charakteryzuje się ciężką noworodkową encefalopatią padaczkową, epizodami bezdechu i niewydolności oddechowej, poważnym całościowym opóźnieniem lub brakiem rozwoju psychoruchowego, ciężką hipotonią mięśniową lub brakiem ruchów dowolnych, trudnościami w odżywianiu i zahamowaniem rozwoju, brakiem kontaktu wzrokowego, nieprawidłowościami strukturalnymi mózgu (które obejmują zanik atrofia mózgu, powiększenie komór oraz hipoplazję lub dysplazję ciała modzelowatego), łagodnymi objawami dysmorficznymi (wydatne czoło, hiperteloryzm, skierowane skośnie ku dołowi szpary powiekowe, płaski grzbiet nosa), podwyższonym stężeniem mleczanów w płynie mózgowo-rdzeniowym i osoczu oraz metabolitów cyklu Krebsa w moczu.
Zespół deplecji mtDNA
Klinicznie niejednorodna grupa schorzeń mitochondrialnych, charakteryzujących się zmniejszeniem liczby kopii mitochondrialnego DNA w chorobowo zajętych tkankach, bez mutacji lub rearanżacji w mitochondrialnym DNA. Schorzenia są fenotypowo heterogenne i mogą dotyczyć konkretnego narządu lub kombinacji narządów, przy czym najczęściej zgłaszano objawy wątrobowo-mózgowe (tj. zaburzenia funkcji wątroby, opóźnienie psychoruchowe), mięśniowe (tj. hipotonia, osłabienie mięśni, opóźnienie psychoruchowe), mózgowo-mięśniowe (tj. hipotonia, zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego, neuropatia obwodowa). Dodatkowe fenotypy obejmują śmiertelną dziecięcą kwasicę mleczanową z kwasicą metylomalonową, ataksję spastyczną (zespół ataksji spastycznej z neuropatią o wczesnym początku) oraz zespół Alpersa.
Specific population AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Zespół niepełnosprawności intelektualnej i zaburzeń snu związany z ANK3
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Cholemia rodzinna
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Hiperbilirubinemia typu 1
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: CHOROBY NIE WYSTEPUJACE RZADKO W EUROPIE: Zespół Gilberta
Monosomia 19p13.13
*Zespół mikrodelecji 19p13.13 jest rzadko występującą częściową monosomią autosomu, która charakteryzuje się całościowym opóźnieniem rozwoju, umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną, makrocefalią (wielkogłowiem), nadmiernym wzrostem, hipotonią i dysmorfią twarzy (wydatne czoło, skierowane skośnie ku dołowi szpary powiekowe). Inne, zmiennie występujące cechy obejmują ataksję, drgawki, poszerzenie komór mózgowych, nieprawidłowości narządu wzroku (zez, hipoplazja/niedorozwój nerwu wzrokowego) oraz problemy żołądkowo-jelitowe (bóle brzucha, wymioty, zaparcia).
Atypowy HUS z niedoborem DGKE
D-HUS z niedoborem DGKE
Zespół hemolityczno-mocznicowy bez biegunki z niedoborem DGKE
aHUS z niedoborem DGKE
Rzadko występujący, genetycznie uwarunkowany zespół hemolityczno-mocznicowy (HUS), charakteryzujący się nawracającymi epizodami mikroangiopatycznej niedokrwistości hemolitycznej, małopłytkowości i ostrego uszkodzenia nerek o początku w okresie niemowlęcym. Epizody są często poprzedzone infekcjami wirusowymi. U osób dotkniętych chorobą zazwyczaj występuje trwałe nadciśnienie tętnicze, krwiomocz i białkomocz (o nasileniu jak w zespole nerczycowym); wraz z wiekiem rozwija się przewlekła choroba nerek.
Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy z niedoborem DGKE
Niedobór syntetazy HMG-CoA
Niedobór syntetazy 3-hydroksy-3-metyloglutarylo-CoA
FUT12
GDP-fucose protein O-fucosyltransferase 1
KIAA0180
O-FUT
O-Fuc-T
Peptide-O-fucosyltransferase
peptide-O-fucosyltransferase
Siatkówczak dziedziczny
Sziatkówczak obustronny
Siatkówczak niedziedziczny
Siatkówczak nierodzinny
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.038 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Niedobór AGAT
Niedobór amidynotransferazy L-arginina:glicyna
ALS4
Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa z objawami górnego neuronu ruchowego
dHMN z objawami górnego neuronu ruchowego
Niedobór seryny
Zaburzenie neurometaboliczne spowodowane niedoborem seryny
KIAA1895
ARCL2A
Autosomalna recesywna luźna skóra typu 2A
Acyduria glutarowa typu 3
Niedobór oksydazy glutarylo-CoA
ARCL2, typ progeroidalny
ARCL2B
Autosomalna recesywna luźna skóra typu 2, typ progeroidalny
*Autosomalny recesywny zespół luźnej skóry typu 2B jest rzadką, dziedziczną wadą rozwojową z zajęciem tkanki łącznej, która charakteryzuje się luźną skórą o zróżnicowanym stopniu nasilenia, zahamowaniem wzrastania wewnątrzmacicznego, wrodzonym zwichnięciem stawów biodrowych i nadmierną ruchomością stawów, pomarszczoną skórą, szczególnie grzbietu dłoni i stóp oraz progeroidalnymi rysami twarzy. Często występuje obniżone napięcie mięśniowej, opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna. Ponadto opisywano występowanie zaćmy, zmętnienia rogówki, kostki szwów czaszki (ang. wormian bones), lipodystrofię i osteopenię.
Autosomalny recesywny zespół luźnej skóry typu 2B
ARCL2, typ Debré
ARCL2, typ klasyczny
Autosomalna recesywna luźna skóra typu 2, typ Debré
Autosomalna recesywna luźna skóra typu 2, typ klasyczny
Niedobór AADC
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 140.0 (Case(s))
Niedobór dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych
Niedobór SGLT1
Rzadka, potencjalnie śmiertelna, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna o początku w okresie noworodkowym, która charakteryzuje się upośledzonym wchłanianiem glukozy-galaktozy, co skutkuje ciężką wodnistą biegunką i odwodnieniem.
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.22 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Zaburzenia wchłaniania glukozy i galaktozy
ATOS
Tętniczy TOS
Tętniczy zespół mięśni pochyłych
Tętniczy zespół nadmiernego odwiedzenia
Tętniczy zespół ucisku górnego otworu klatki piersiowej
Tętniczy zespół żebra szyjnego
Tętniczy zespół żebrowo-obojczykowy
Tętniczy zespół górnego otworu klatki piersiowej
Choroba Pageta i Schrottera
VTOS
Wysiłkowa zakrzepica żyły podobojczykowej
Żylny TOS
Żylny zespół mięśni pochyłych
Żylny zespół nadmiernego odwiedzenia
Żylny zespół ucisku górnego otworu klatki piersiowej
Żylny zespół żebra szyjnego
Żylny zespół żebrowo-obojczykowy
Żylny zespół górnego otworu klatki piersiowej
OSMF
Zespół macroblepharon - ektropion - hiperteloryzm - makrostomia
*Dyzostoza żuchwowo-twarzowa - macroblepharon - makrostomia jest rzadkim defektem rozwojowym powstałym w wyniku zaburzeń embriogenezy, który charakteryzuje się olbrzymią powieką, ektropionem (odwinięciem powieki) i dysmorfią twarzy, na którą składa się znacznego stopnia hiperteloryzm, skośnie w dół ustawione szpary powiekowe, zrotowane ku tyłowi uszy, szeroki grzbiet nosa, długa i wygładzona rynienka podnosowa, duże usta oraz cienka górna warga. Mogą ponadto występować takie objawy jak: olbrzymie ciemię, grzebień kości czołowej (zgrubienie na przebiegu szwu czołowego), grube brwi, łagodny zrośnięcie przyśrodkowych brwi, zwiększona gęstość górnej linii rzęs, odwrócone nozdrza, nieprawidłowe uzębienie i naczyniak włośniczkowy.
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa - macroblepharon - makrostomia
*Zespół krótka kość łokciowa - dysmorfia - hipotonia - niepełnosprawność intelektualna jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem mnogich wad wrodzonych/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się łagodnym lub ciężkim całościowym opóźnieniem rozwoju, ciężką niepełnosprawnością intelektualną, łagodną hipotonią, skróceniem kości łokciowych, hirsutyzmem twarzy i kończyn, skoliozą i dysmorfią twarzy, zwłaszcza obserwuje się wysokie, szerokie czoło, zrośnięte brwi, hiperteloryzm, hipoplazję kości jarzmowej, szeroki nos z grubymi skrzydełkami nosa, nisko osadzone, małe uszy, długą rynienkę podnosową, cienką górną wargę i wywiniętą czerwień dolnej wargi.
Zespół krótka kość łokciowa - dysmorfia - hipotonia - niepełnosprawność intelektualna
TRIAD3
UBCE7IP1
ZIN
*Pierwotna skóra kręta ciemienia jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą skóry właściwej, która charakteryzuje się powolnym, postępującym zgrubieniem skóry głowy. Skóra głowy unosi się, tworząc wypukłości oraz bruzdy o symetrycznym rozmieszczeniu, przypominające zakręty mózgowe. Nie można ich wygładzić poprzez naciąganie lub ucisk. Towarzyszą wady narządu wzroku (np. zaćma wrodzona) i/lub zaburzenia układu nerwowego (np. niepełnosprawność intelektualna, padaczka, małogłowie, encefalopatia).
37LRP
LRP
uS2
SCID z powodu niedoboru CARD11
Rzadki, łagodny złożony niedobór odporności charakteryzujący się prawidłową liczbą limfocytów T i B, zwiększoną liczbą komórek B przejściowych i hipoglobulinemią lub agammaglobulinemią, zmniejszoną liczbą komórek T regulatorowych i defektami funkcji komórek T z powodu niedoboru CARD11. Objawia się dużą podatnością na zakażenia, w tym oportunistyczne.
Ciężki złożony niedobór odporności z powodu deficytu CARD11
Złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem IL21R
Kryptosporidioza - przewlekłe zapalenie dróg żółciowych - choroba wątroby
Syndaktylia - kamptodaktylia i klinodaktylia piątych palców - rozszczep dużych palców stóp
Zespół Wahaba
Syndaktylia - kamptodaktylia i klinodaktylia piątych palców - rozszczep palców stóp
Ectasic coloboma
Anomalia tarczy nerwu wzrokowego w kształcie kwiatu powoju, syn.: zespół kwiatu powoju
CD360
CARS1
Cysteine tRNA ligase 1, cytoplasmic
cysteine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Idiopatyczny zespół nerczycowy
Genetyczne niesyndromiczne wady nerek lub układu moczowego
PR/SET domain 17
PRDM17
MKLP-1
MKLP1
KIAA0187
WINS1
Pierwotna kanalikowa hipomagnezemia hipokalcemiczna z hipokalcurią
MOGCT
Rak komórek germinalnych jajnika
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.072 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.07 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.089 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.093 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.087 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Estonia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.157 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość prewalencji życiowej wynosi : 2.3 AND cechuje zakres prewalencji życiowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.08 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.062 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.065 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Iceland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.085 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.065 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.065 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.081 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.095 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Malta AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.126 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.061 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.09 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.098 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.064 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.141 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.075 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.072 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.051 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.064 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Złośliwy nowotwór komórek germinalnych jajnika
Złośliwy SCST jajnika
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.133 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.102 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.367 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.152 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.314 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.296 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.85 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.05 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.135 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.074 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.069 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.401 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.236 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Malta AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.094 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.093 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.12 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.232 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.212 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.063 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.073 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.089 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Złośliwy guz jajnika z komórek sznurów płciowych i podścieliska
STMP3
TSAP6
dudlin-2
ferrireductase
CD11b
HNA-4
complement component 3 receptor 3 subunit
human neutrophil antigen 4
macrophage-1 antigen alpha subunit
UDP-Gal-Tr
UDP-galactose translocator
UGAT
UGT
UGT1
UGT2
UGTL
CIC
CTP
Tricarboxylate transport protein, mitochondrial
citrate isocitrate carrier
citrate transport protein
ankyrin-3, node of Ranvier
ankyrin-G
NEM8
SRYP
Sarcosynapsin
nemaline myopathy type 8
sarcosynapsin
GD2 synthase, GM2 synthase
beta1-4GalNAc-T
beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1
Rodzinna niedokrwistość megaloblastyczna
Selektywne złe wchłanianie kobalaminy z białkomoczem
Norway AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
KIAA1675
KMT8F
MDS1/EVI1-like
MEL1
PFM13
PR-domain zinc finger protein 16
Transcription factor MEL1
transcription factor MEL1
GTP-binding protein Roc1
RIBB
ROC1
Ric-like, expressed in many tissues
CD156C
CD156c
MADM
kuz
DS-Epi1
DSEPI
AF10
MLLT10 histone lysine methyltransferase DOT1L cofactor
Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H
hnRNPH
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1
CAP-Rf
DBX
DDX14
HLP2
Helicase-like protein 2
Zespół HI/HA
Rzadka, rozlana postać wrodzonego hiperinsulinizmu, charakteryzująca się niekontrolowanym wydzielaniem insuliny (nieadekwatnym do poziomu glikemii), przewlekłą hiperamonemią i nawracającymi epizodami hipoglikemii wywołanymi głodzeniem i posiłkami bogatymi w białko. Może również wystąpić padaczka i deficyty poznawcze, które nie są związane z hipoglikemią, ale prawdopodobnie z przewlekłą hiperamonemią. Zaburzenie to zwykle poddaje się leczeniu diazoksydem.
Iran, Islamic Republic of AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Złożony niedobór czynnika V i czynnika VII
ACS
GBM
Glioblastoma multiforme
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 4.2 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.52 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Greece AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.7 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Specific population AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.2 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
KIAA1512
MHC14
MYH14
lncMYH7b
FBH
FBH2
FHH2
RNF63
ZFP127
zinc finger protein 127
MAD7
MXD7
bHLHd13
CILD23
gudu
outer dynein arm docking complex subunit 2
CILD25
EKN1
dynein, axonemal, assembly factor 4
pf23
CILD24
RSP44
RSPH10A
meichroacidin
BLU
CILD22
Ciliary dyskinesia, primary, 22
DNAAF7
dynein axonemal assembly factor 7
tumor suppressor BLU
FBXW1A
Fwd1
bTrCP
bTrCP1
beta-TrCP1
betaTrCP
beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase
K2p3.1
TASK
TASK-1
TASK1
TWIK-related acid-sensitive K+ 1
potassium two pore domain channel subfamily K member 3
Ireland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.4953 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
CHN
CSMF
MINOR
NOR1
nuclear receptor subfamily 4 group A member 3
Npl3
RBP56
hTAFII68
TATA-box binding protein associated factor 15
KIAA1851
mannose-1-phosphate guanyltransferase beta
chromodomain helicase DNA binding protein 2
sodium voltage-gated channel beta subunit 2
NPHP16
ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Fawizm
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Niedobór G6PD
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej
NIEAKTUALNE: Kolagenowe zapalenie jelita grubego
Bakteryjny TSS
Zespół bakteryjnego wstrząsu toksycznego
Rzadka bakteryjna choroba zakaźna charakteryzująca się szkarlatynopodobną epidemolityczną wysypką powodowaną przez toksynę gronkowcową, bardziej nasiloną w okolicach zgięciowych, a także gorączką i pogorszeniem ogólnego stanu. W miejscach objętych wysypką dochodzi do grubopłatowego złuszczania się naskórka, natomiast nie powstają pęcherze. Wysypka nie obejmuje błon śluzowych, nie występuje język truskawkowy ani wybroczyny podniebienia. Schorzenie zgłaszano głównie u dzieci i młodych dorosłych.
SSSS
Uogólniona choroba złuszczająca
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.01 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
major histocompatibility complex, class II, DP beta 1
Zakrzepowo-zatorowe zapalnie naczyń
Kryteria kliniczne opracowane przez Olina w 2000 r. to: wiek poniżej 45 lat; aktualna lub niedawna historia palenia tytoniu; obecność niedokrwienia dystalnego końca kończyny objawiającego się chromaniem przestankowym, bólem w spoczynku, owrzodzeniami niedokrwiennymi lub zgorzelą, udokumentowaną w nieinwazyjnym badaniu naczyń; wykluczenie chorób autoimmunologicznych, stanów nadkrzepliwości i cukrzycy; wykluczenie proksymalnego źródła zatorów za pomocą echokardiografii lub arteriografii; spójne wyniki arteriografii w klinicznie zajętych i niezajętych kończynach. USG Doppler naczyń jest użytecznym narzędziem pozwalającym na potwierdzenie zmian w tętnicach dystalnych (pod łokciem i kolanem). Tomografia komputerowa jest mniej przydatna, ponieważ zmiany naczyniowe są umiejscowione dystalnie. W przypadku zakrzepicy żył powierzchownych badanie USG Doppler pozwala wykluczyć niewydolność żylną, która jest głównym czynnikiem ryzyka zakrzepicy żył powierzchownych. Pulsoksymetria dynamiczna kończyn dolnych wykazuje niedotlenienie tkanek kontrastujące z pozornie dobrym stanem klinicznym. Biopsji naczyniowej nigdy się nie wykonuje, ponieważ jest to metoda inwazyjna, ale pozwala na wykazanie specyficznych wyników histologicznych: zapalenia naczyń krwionośnych ze świeżą bogatokomórkową skrzepliną, zawierającą liczne makrofagi i komórki wielojądrzaste.
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 16.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Rak rozlany żołądka
Rak żołądka Borrmanna typu 4
HH114
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Jadlowstret psychiczny
Alpha-2-MRAP
HBP44
LDL receptor related protein associated protein 1
BART1
binder of Arl2
Zespół progeroidalny uwarunkowany genetycznie
ARHGAP14
KIAA0411
MEGAP
WRP
SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 3
BDNF/NT-3 growth factors receptor
TRKB
NIEAKTUALNE: Dziedziczna choroba przeladowania zelazem
UQCR4
PGK
PKG
PKG1
Syndromiczny zespół Pierre'a i Robina uwarunkowany genetycznie
IDI
Dziecięca biegunka oporna na leczenie uwarunkowana genetycznie
Genetyczna choroba jelit spowodowana złym wchłanianiem tłuszczy
CFAP163
DIC6
FAP163
Rodzinna polipowatość jelit
Zespół wysoka krótkowzroczność-utrata słuchu
Ciężki zespół neurodegeneracyjny z niedoborem BSCL2
Ciężki zespół neurodegeneracyjny z lipodystrofią
Zespół akinezja płodu-krwotok do mózgu i siatkówki
HBSL
*Hipomielinizacja obejmująca pień mózgu i rdzeń kręgowy z spastycznością nóg jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną leukodystrofią, która charakteryzuje się rozlaną hipomielinizacją w położonej nadnamiotowo istocie białej mózgu, pniu mózgu i rdzeniu kręgowym. U chorych zwykle obserwuje się oczopląs, spastyczność kończyn dolnych, hipotonię i opóźnienie rozwoju ruchowego, a także nieprawidłowości sygnału na obrazach MRI, obejmujące ciało modzelowate, przedni odcinek pnia mózgu, drogi piramidowe, górne i dolne szypułki móżdżku, kolumny grzbietowe i/lub boczne drogi korowo-rdzeniowe.
Hipomielinizacja obejmująca pień mózgu i rdzeń kręgowy i sztywność nóg
*Zespół brachydaktylii przedosiowej Temtamy jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną dyzostozą. Charakteryzuje się obustronną, symetryczną, przedosiową brachydaktylią związaną z obecnością nadliczbowych paliczków, opóźnieniem rozwoju ruchowego i niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem wzrastania, niedosłuchem czuciowo-nerwowym, nieprawidłowościami uzębienia (nieprawidłowe ustawienie zębów, guzki na tylnej powierzchni zębów, małe zęby) oraz dysmorfią twarzy, która obejmuje plagiocefalię (skośnogłowie), okrągłą twarz, hiperteloryzm, hipoplazję kości jarzmowych, zniekształcone uszy, małe usta i mikro/retrognację.
Zespół brachydaktylii przedosiowej Temtamy
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIm
Śmiertelny zespół złożonej dysfunkcji mitochondrialnej typu 3
Rzadka choroba neurometaboliczna związana z defektem biosyntezy kwasu liponowego, o bardzo zmiennym fenotypie, zwykle charakteryzująca się ostrym lub podostrym opóźnieniem lub regresem rozwoju o wczesnym początku, często powiązaną z trudnościami w karmieniu. Nasilenie objawów klinicznych jest zmienne i może obejmować spektrum od łagodnych przypadków o późniejszym początku, z powolnym pogarszaniem się stanu neurologicznego i ogólną poprawą w miarę upływu czasu, do ciężkich przypadków z objawami klinicznymi od urodzenia, które prowadzą do przedwczesnej śmierci. Objawy towarzyszące obejmują hipotonię, utratę wzroku, niewydolność oddechową, drgawki i niepełnosprawność intelektualną. Rezonans magnetyczny mózgu często wykazuje leukoencefalopatię kawitacyjną ze zmianami w okołokomorowej/centralnej istocie białej oraz płatach ciemieniowo-potylicznych.
Zespół hipotonii, atrofii mózgu i hiperglicynemii
Autosomalny recesywny zespół ataksja móżdżkowa-objawy piramidowe-oczopląs-apraksja okoruchowa
Autosomalna recesywna wrodzona ataksja móżdżkowa z powodu niedoboru podjednostki delta-2 jonotropowego receptora glutaminianu
SCAR18
Autosomalna recesywna wrodzona ataksja móżdżkowa z powodu niedoboru GRID2
G-ALPHA-o
BBIS
Zespół Beaulieu, Boycotta, Innesa
*Zespół opóźnienia rozwoju zależnego od THOC6, małogłowia i dysmorfii twarzy jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem niepełnosprawności intelektualnej, który charakteryzuje się całościowym opóźnieniem rozwoju, małogłowiem, umiarkowaną lub znaczną niepełnosprawnością intelektualną i dysmorfią twarzy wysokie czoło, wysoko położona przednia linia włosów, skośnie ku górze ustawione krótkie szpary powiekowe, głęboko osadzone gałki oczne i długi nos z nisko schodzącą kolumienką. Ponadto mogą towarzyszyć wrodzone wady rozwojowe nerek i serca (np. nerka podkowiasta, jednostronna agenezja nerki, wada przegrody przedsionkowo-komorowej, przetrwały przewód tętniczy), a także dysplazja ciała modzelowatego.
Zespół opóźnienia rozwoju zależnego od THOC6, małogłowia i dysmorfii twarzy
Autosomalny dominujący proksymalny rdzeniowy zanik mieśni dominujący w kończynach dolnych
SMALED
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 97.0 (Case(s))
Autosomalny dominujący proksymalny rdzeniowy zanik mieśni o początku w wieku dziecięcym
Autosomalny dominujący proksymalny rdzeniowy zanik mieśni z przykurczami dominujący w kończynach dolnych
SMALED2
Autosomalny dominujący zanik mięśni odcinka bliższego kręgosłupa związany z BICD2 objawiający się w dzieciństwie
Tumor of the testis and paratestis
Europe AND średnia wartość prewalencji życiowej wynosi : 87.77 AND cechuje zakres prewalencji życiowej : 6-9 / 10 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.15 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.003 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.004 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.003 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.001 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość prewalencji życiowej wynosi : 0.01 AND cechuje zakres prewalencji życiowej : <1 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.001 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.003 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.001 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.005 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.001 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.003 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.002 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość prewalencji życiowej wynosi : 0.04 AND cechuje zakres prewalencji życiowej : <1 / 1 000 000
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.049 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.048 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.01 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.034 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.016 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Estonia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.018 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość prewalencji życiowej wynosi : 0.44 AND cechuje zakres prewalencji życiowej : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.018 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.027 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.012 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.022 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.01 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.037 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.023 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.023 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Guz jądra ze sznurów płciowych i podścieliska
Guz jąder inny niż dysgerminoma
Europe AND średnia wartość prewalencji życiowej wynosi : 33.53 AND cechuje zakres prewalencji życiowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.21 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Nienasieniakowy zarodkowy nowotwór jądra
Guz zarodkowy jądra
Zespół hipohydroza-hipoplazja szkliwa-rogowiec dłoniowo-podeszwowy-niepełnosprawność intelektualna
Zespół niepełnosprawność intelektualna-zez
Zespół deplecji mtDNA, postać wątrobowo-mózgowo-nerkowa
Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, postać wątrobowo-mózgowo-nerkowa
Leukoencefalopatia z łagodną ataksją móżdżkową i obrzękiem istoty białej
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2R
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa z powodu niedoboru desminy
AESD
AIEF
Ostra encefalopatia dziecięca dotyczaca głównie płatów czołowych
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 283.0 (Case(s))
Ostra encefalopatia z napadami dwufazowymi i późną rozlaną dyfuzją
Niedobór ADP receptora płytkowego P2Y12
Zaburzenie krzepnięcia wywołane uszkodzeniem P2Y12
NORSE
*Nawracający stan padaczkowy o nowym początku jest ostrą encefalopatią ze stanem padaczkowym, w którym pośredniczy stan zapalny. Charakteryzuje się ostrym, opornym na leczenie stanem padaczkowym, typowo z drgawkami toniczno-klonicznymi, które poprzedzają objawy prodromalne: splątanie, gorączka, zmęczenie, ból głowy, objawy zakażenia przewodu pokarmowego lub górnych dróg oddechowych, zmiany zachowania lub halucynacje. Podczas ostrego epizodu często stwierdza się nieprawidłowości w MRI mózgu i nieprawidłowe wyniki analizy płynu mózgowo-rdzeniowego, w tym pleocytozę i/lub podwyższony poziom białka. Powikłania zazwyczaj obejmują oporną na leczenie padaczkę, upośledzenie funkcji poznawczych i zaburzenia psychiczne.
Nawracający stan padaczkowy o nowym początku
Ostra encefalopatia ze stanem padaczkowym wywołana stanem zapalnym
Zaburzenie nerwoworozwojowe związane z CTCF
LCPS
*Zespół progerii sercowo-skórnej związany z LMNA jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem przedwczesnego starzenia, który charakteryzuje się objawami skórnymi o początku w wieku dorosłym, które są przyczyną starczego wyglądu (przedwczesne przerzedzenie i siwienie włosów na skórze głowy, zanik podskórnej tkanki tłuszczowej, ściągnięcie skóra), z towarzyszącymi objawami dotyczącymi układu sercowo-naczyniowego, w tym przyspieszoną miażdżycą naczyń, zwapnieniem zastawek i kardiomiopatii. Pacjenci w dzieciństwie tracą brwi i rzęsy.
Zespół progerii sercowo-skórnej zwiaząny z LMNA
LGMD2T
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2T
NIEAKTUALNE: CMD związana z GMPPB
NIEAKTUALNE: Wrodzona dystrofia miesniowa zwiazana z GMPPB
Zespół MDP
Rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół przedwczesnego starzenia, charakteryzujący się niedosłuchem zmysłowo-nerwowym, uogólnionym zanikiem podskórnej tkanki tłuszczowej obserwowanym od okresu dzieciństwa (ale z jej zwiększonym odkładaniem się w obrębie tułowia), twardziną oraz dysmorfią twarzy (wyłupiaste oczy, dziobaty nos, małe usta, stłoczone zęby, hipoplazja żuchwy). Inne powiązane objawy obejmują opóźnienie wzrostu, przykurcze stawów, teleangiektazje, hipogonadyzm (z brakiem rozwoju piersi u kobiet), wnętrostwo, zanik mięśni szkieletowych, hipertriglicerydemię oraz cukrzycę/insulinooporność.
Zespół hipoplazji żuchwy-głuchoty-cech progeroidalnych-lipodystrofii
XPDS
*Zespół parkinsonizm - spastyczność sprzężony z chromosomem X jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem neurologicznym, który charakteryzuje się objawami parkinsonowskimi (obejmującymi drżenie spoczynkowe lub czynnościowe, sztywność mięśni typu „koła zębatego”, uboga mimika i spowolnienie ruchowe - bradykinezja), którym towarzyszą: spastyczność o zmiennym nasileniu, wygórowane głębokie odruchy ścięgniste i objaw Babińskiego.
Zespół parkinsonizm - spastyczność sprzężony z chromosomem X
Zespół przedwczesnego starzenia, typ Penttinena
*Zespół osteolizy końcowych paliczków, zmian przypominających keloid i przedwczesnego starzenia jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem progeroidalnym, który charakteryzuje się przedwczesnym starzeniem (lipoatrofia, cienka, przezroczysta skóra, rzadkie, cienkie włosy i zanik mięśni szkieletowych), opóźnionym wyrzynaniem się zębów, zmianami skórnymi przypominającymi bliznowce w miejscach narażonych na ucisk i nieprawidłowościami układu szkieletowego, w tym wyraźną osteolizą dystalnych paliczków, brachydaktylią z małymi dłoniami i stopami, kifoskoliozą, osteopenią i postępującymi przykurczami stawów palców dłoni i stóp. Obserwuje się także ścieńczenie sklepienia czaszki, opóźnione zarastanie ciemiączka przedniego, płaską potylicę, płytkie oczodoły, niedorozwój kości jarzmowych i wąski nos.
Zespół osteolizy końcowych paliczków, zmian przypominających keloid i przedwczesnego starzenia
Dystalna delecja 1q
Monosomia 1qter
Telomerowa delecja 1q
Rzadka anomalia chromosomalna charakteryzująca się upośledzeniem umysłowym, postępującą małogłowiem, drgawkami, opóźnieniem wzrostu, dysmorfią twarzy i różnymi wadami pośrodkowej linii ciała, w tym dotyczącymi serca, ciała modzelowatego, żołądka i przełyku oraz układu moczowo-płciowego.
Autosomalna recesywna miopatia z oftalmoplegią zewnętrzną o początku w wieku dziecięcym
*Zespół mikrodelecji 2p13.2 jest rzadką częściową monosomią autosomu, która charakteryzuje się całościowym opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami zachowania (nadpobudliwość, deficyt uwagi i zachowania autystyczne), brachycefalią (krótkogłowie) i zmienną dysmorfią twarzy. Mogą wystąpić zespolenia kręgów, łagodne przykurcze kolan i łokci oraz trudności w karmieniu w okresie niemowlęcym.
Zespół ciężka niepełnosprawność intelektualna-słabe umiejętności językowe-zez-grymas na twarzy-długie palce dłoni
Zespół HUPRA
Zespół hiperurykemia-nadciśnienie płucne-niewydolność nerek-zasadowica
Choroba von Recklinghausena spowodowana mutacją NF1 lub delecją wewnątrzgenową
Neurofibromatoza typu 1 spowodowana mutacją NF1 lub delecją wewnątrzgenową
Zespół czaszkowo-twarzowo-czołowo-palcowy Cantu
Zespół czaszkowo-twarzowo-czołowo-palcowy
Ataksja móżdżkowo-rdzeniowa ze zmienionymi pionowymi ruchami gałek ocznych
SCA37
AxD typu I
Choroba Alexandra typu I jest astrogliopatią oraz najcięższą i najczęstszą postacią choroby Alexandra, ujawniającą się przed 4 rokiem życia i charakteryzującą się padaczką, olbrzymią głową (olbrzymia objętość mózgu) i postępującym opóźnieniem rozwoju.
AxD typu II
Choroba Alexandra typu II jest astrogliopatią i odmianą choroby Alexandra (AxD; zobacz ten termin); charakteryzuje się ataksją, objawami opuszkowymi, spastycznym niedowładem, miokloniami podniebienia i objawami autonomicznymi.
*Sprzężona z chromosomem X niedokrwistość dyserytropoetyczna z nieprawidłowymi płytkami i neutropenią jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, konstytucjonalną niedokrwistością dyserytropoetyczną, która charakteryzuje się umiarkowaną lub ciężką niedokrwistością bez trombocytopenii, neutropenią o różnym stopniu nasilenia oraz nieprawidłowościami w biopsji szpiku kostnego pod postacią trójliniowej dysplazji i cytopenii, dotyczącej linii erytrocytarnej i granulocytarnej. We krwi obwodowej stwierdza się anizocytozę, makrocytozę, poikilocytozę, eliptocyty i pofragmentowane erytrocyty.
Sprzężona z chromosomem X niedokrwistość dyserytropoetyczna z nieprawidłowymi płytkami i neutropenią
Zespół rozszczep oka-otyłość-hipogenitalizm-niepełnosprawność intelektualna
Zespół Balinta i Holmesa
Zespół ataksja optyczna-apraksja wzrokowa-symultanagnozja
NIEAKTUALNE: Dzidziczne CAD
NIEAKTUALNE: Dziedziczne rozwarstwienie tętnicy szyjnej
NIEAKTUALNE: Rodzinne CAD
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated spontaneous vertebral artery dissection
NIEAKTUALNE: Rodzinne rozwarstwienie tętnicy szyjnej
Choroba małych naczyń mózgu z krwawieniem zależna od COL4A1
Zespół krętych tętnic siatkówki, noworodkowego porażenia połowiczego i autosomalnnej dominującej leukoencefalopati zależny od COL4A1
*Rodzinna leukoencefalopatia naczyniowa zależna od COL4A1 jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą neurologiczną, która charakteryzuje się obecnością kruchych małych naczyń układu naczyniowego wewnątrzmózgowego u różnych członków jednej rodziny; klinicznie objawia się jednorazowym lub nawracającym udarem krwotocznym i/lub niedokrwiennym, często z zajęciem oczu i nerek. W badaniach neuroobrazowych widoczna jest rozlana leukoencefalopatia okołokomorowa, związana z poszerzonymi przestrzeniami okołonaczyniowymi, zawałem mózgu i mikrokrwotokami.
Rodzinna leukoencefalopatia naczyniowa zależna od COL4A1
Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu I
Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 1
GEFS+
Genetycznie uwarunkowana padaczka z drgawkami gorączkowymi plus
Padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus
Neurologiczny zespół paranowotworowy
PNS
Paraneoplastyczne zwyrodnienie mózgu
GALNAC-4-ST1
GALNAC4ST-1
Monosomia 17q21.31
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.82 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Zespół Koolena i De Vries spowodowany mutacją punktową
*Autosomalny recesywny zanik móżdżku jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem neurodegeneracyjnym, które charakteryzuje się powiększeniem komór i postępującym, symetrycznym zanikiem istoty szarej i białej kory mózgowej (z oszczędzeniem śródmózgowia, pnia mózgu, móżdżku i segmentów podnamiotowych). Objawia się we wczesnym dzieciństwie nabytym małogłowiem, drażliwością, regresem osiągniętych kamieni milowych w rozwoju, trudnościami w karmieniu, akatyzją, nieadekwatną reakcją przerażenia (np. na bodziec dźwiękowy), spastycznością (dłonie zaciśnięte w pięść, sztywność ramion, ruch nożycowy nóg), nieprawidłowym napięciem mięśniowym pod postacią obniżonego napięcia mięśni tułowia i wzmożonego napięcia mięśni kończyn dolnych, zaburzeniami widzenia i drgawkami.
Choroba Dercuma
Lipomatoza bolesna
Neurolipomatoza
Reumatyzm tkanki tłuszczowej
CBL syndrome
Zaburzenie podobne do zespołu Noonan z JMML
*Zaburzenie podobne do zespołu Noonan z młodzieńczą białaczką mielomonocytarną jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem licznych malformacji ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na chorobę nowotworową. Fenotyp jest podobny do obserwowanego w zespole Noonan: występują typowe dysmorficzne rysy twarzy (wysokie czoło, hiperteloryzm, skośnie ku dołowi ustawione szpary powiekowe, opadanie powiek, nisko osadzone uszy, wydatna rynienka podnosowa i krótka szyja z lub bez płetwistości szyi), wady klatki piersiowej, wrodzone wady serca i niski wzrost, którym bardzo często towarzyszy młodzieńcza białaczka mielomonocytowa. Może również towarzyszyć opóźnienie rozwoju, anomalie ektodermalne, wiotkość stawów i hipotonia.
Zaburzenie podobne do zespołu Noonan z młodzieńczą białaczką mielomonocytarną
GCT kości
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.1404 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
CMT4B3
Choroba Charcota, Mariego i Tootha z ogniskowym pofałdowaniem mieliny
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4B3
Zespół mikrodelecji 15q26.3
Zespół rybia łuska-niski wzrost-brachydaktylia-mikrosferofakia
Nieimmunologiczny HF
Thailand AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 300.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : >1 / 1000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 42.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Choroba Von Gierke
Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem G6P
Choroba spichrzania glikogenu typu 1
GSD spowodowane niedoborem G6P
GSD typu 1
Glikogenoza typu 1
Glikogenoza wątrobowo-nerkowa
Niedobór G6P
Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem glukozo-6-fosfatazy
IHF
Immunologiczny HF
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 33.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Niepełnosprawność intelektualna z anomaliami w wyniku mutacji w GRIA3 sprzężona z chromosomem X
Układowa LPD z komórek T EBV+ wieku dziecięcego
Układowa choroba limfoproliferacyjna z komórek T EBV pozytywna wieku dzieciecęgo
Układowa choroba limfoproliferacyjna z komórek T wirus Ebsteia i Barra pozytywna wieku dzieciecęgo
HVLL
ALK+ LBCL
Chłoniak ALK+ z dużych komórek B
Chłoniak ALK-pozytywny z dużych komórek B
Ciężka dystrofia siatkówki o wczesnym początku
EOSRD
SECORD
Ciężka dystrofia siatkówki o początku w wieku wczesnodziecięcym
Rzadka choroba jednogenowa przebiegająca z padaczką, charakteryzująca się opóźnieniem rozwoju i dziecięcymi skurczami w pierwszych miesiącach życia, po których następuje pląsawica i uogólniona dystonia, prowadząca do dyskinezy czterokończynowej, nawracającego stanu dystonicznego, trudnej do leczenia padaczki ogniskowej i ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej.
Dziecięca encefalopatia epileptyczno-dyskinetyczna
Pokrzywkowe zapalenie naczyń z obniżeniem stężenia składowych dopełniacza Mac Duffie
Pokrzywkowe zapalenie naczyń z obniżeniem stężenia składowych dopełniacza McDuffie
Zapalenie naczyń anty-C1q
Zespół Mac Duffie
Zespół McDuffie
Pokrzywkowe zapalenie naczyń z obniżeniem stężenia składowych dopełniacza
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Glioblastoma
Dermatostomatitis, Stevens Johnson type
MGC2655
fSAP35
functional spliceosome-associated protein 35
Pierwotna dysplazja szkieletowa
Pierwotna osteodysplazja
Pierwotna dysplazja szkieletowa z postępującym kostnieniem skóry, mięśni szkieletowych, powięzi, ścięgien i więzadeł
Pierwotna osteodysplazja z postępującym kostnieniem skóry, mięśni szkieletowych, powięzi, ścięgien i więzadeł
Pierwotna dysplazja kości z postępującym kostnieniem skóry, mięśni szkieletowych, powięzi, ścięgien i więzadeł
Pierwotna dysplazja szkieletowa z mikromelią
Pierwotna osteodysplazja z mikromelią
OPSD
Zaburzenia spektrum OPD
Zaburzenia spektrum zespołu uszno-podniebienno-paliczkowego
DENN/MADD domain containing 7A
DENND7A
MTMR5
myotubularin related 5
Dyzostoza z wadą kończyn jako objawem głównym
Dyzostoza z wadami kończyn i twarzy jako objawem głównym
Zespół Pierre'a Robina z niepełnosprawnością intelektualną i brachydaktylią
BMP-9
BMP9
CAP2
MT-SP2
Membrane-type serine protease 2
TMPRSS3
Transmembrane serine protease 3
Type II membrane serine protease
channel-activating serine protease 2
membrane-type serine protease 2
transmembrane serine protease 3
type II membrane serine protease
trnN
mitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C)
AP-1
c-fos
Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit
Rzadka choroba kości związana z defektem znanego genu lub szlaku
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Proteoglycan-related bone disorder
NIEAKTUALNE: Choroba kości związana z agrekanem
AAV receptor
AAVR
KIAA1837
Slob
PX domain containing serine/threonine kinase like
Juxtaposed with Another Zinc Finger
TIP27
ZNF802
aspartate tRNA ligase 1, cytoplasmic
Choroba Pompego
Choroba spichrzania glikogenu typu 2
GSD spowodowana niedoborem kwaśnej maltazy
GSD typu 2
Glikogenoza spowodowana niedoborem kwaśnej maltazy
Glikogenoza typu 2
Niedobór kwaśnej alfa-1,4-glukozydazy
Rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa, charakteryzująca się gromadzeniem glikogenu w lizosomach, szczególnie w mięśniach szkieletowych, sercu i mięśniach oddechowych, a także w wątrobie i układzie nerwowym, wskutek niedoboru kwaśnej maltazy. Spektrum kliniczne obejmuje chorobę o początku w wieku dziecięcym z ciężką kardiomiopatią przerostową, uogólnionym osłabieniem mięśni, nieprawidłowym odżywianiem i brakiem prawidłowego rozwoju oraz niewydolnością oddechową oraz chorobę o późnym początku przed lub po dwunastym miesiącu życia bez kardiomiopatii, z osłabieniem mięśni proksymalnych i niewydolnością oddechową.
Australia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.68 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Austria AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 11.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
China AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.37 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.83 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.25 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Portugal AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.17 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Specific population AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.72 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem kwaśnej maltazy
CSS1
KIAA0990
GluD2
GluR-delta-2
glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2
iron-sulfur cluster assembly factor for biotin synthase- and aconitase-like mitochondrial proteins, with a mass of 57kDa
iron-sulfur cluster assembly factor IBA57
KIAA0699
COD2
KIAA1134
TAD3
tRNA-specific adenosine deaminase 3 homolog (S. cerevisiae)
RDC8
11 zinc finger transcriptional repressor
CFAP108
FAP108
CDC2
CDC2 homolog (S. cerevisiae)
DNA polymerase delta 1, catalytic subunit
SERS
SYS
SerRSmt
mtSerRS
serine tRNA ligase 2, mitochondrial
Chorba Coriego i Forbesa
Choroba Coriego
Choroba Forbesa
Choroba spichrzania glikogenu typu 3
Dekstrynoza graniczna
GSD spowodowana niedoborem enzymu odgałęziającego glikogen
GSD typu 3
GSDIII
Glikogenoza spowodowana niedoborem enzymu odgałęziającego glikogen
Glikogenoza typu 3
Niedobór GDE
Niedobór amylo-1,6-glukozydazy
Niedobór enzymu wycinającego rozgałęzienia glikogenu (GDE) lub choroba spichrzania glikogenu typu 3 (GSD 3) to postać glikogenozy, która charakteryzuje się ciężkim osłabieniem mięśni i zaburzeniami funkcji wątroby.
Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem enzymu odgałęziającego glikogen
sodium pump subunit alpha-1
sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-1
sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-1
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1
B-cell lineage specific activator
BSAP
PAX-5
Amylopektynoza
Choroba Andersen
Choroba spichrzania glikogenu typu 4
GSD spowodowana niedoborem enzymu rozgałęziającego
GSD typu 4
Glikogenoza spowodowana niedoborem enzymu rozgałęziającego
Glikogenoza typu 4
Niedobór enzymu rozgałęziającego glikogen (choroba Andersena lub amylopektynoza) lub choroba spichrzania glikogenu typu 4 (GSD4) to rzadka i ciężka postać glikogenozy, która stanowi około 3% wszystkich schorzeń z tej grupy (sprawdź te terminy).
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem enzymu rozgałęziającego
BUB1A
hBUB1
BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase
BUB3L
MSP
NF15S2
CILD26
DNAAF16
FBB18
Kur
dynein axonemal assembly factor 16
kurly homolog (zebrafish)
cilia and flagella associated protein 298
CFAP250
CILD27
DRC2
FAP250
NYD-SP28
CILD28
CT140
DNAAF13
HSD-3.8
SP75
TPIS
dynein axonemal assembly factor 13
Choroba McArdle'a
Choroba spichrzania glikogenu (GSD) typu 5
GSD spowodowana niedoborem mięśniowej fosforylazy glikogenu
GSD typu 5
Glikogenoza spowodowana niedoborem mięśniowej fosforylazy glikogenu
Glikogenoza typu 5
Niedobór mięśniowej fosforylazy glikogenowej
Postać choroby spichrzeniowej glikogenu charakteryzująca się nietolerancją wysiłku i epizodami rabdomiolizy wskutek niedoboru mięśniowej izoformy fosforylazy glikogenu.
Spain AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.035 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem mięśniowej fosforylazy glikogenu
CCP4
cytosolic carboxypeptidase 4
HAP
NR1B2
RAR-beta
RARbeta
RRB2
HsPK 21
NEK2A
NLK1
PPP1R111
RP67
protein phosphatase 1, regulatory subunit 111
DYT11
Dystonia miokloniczna
Dystonia reagująca na alkohol
Dziedziczne mioklonie
Choroba Hersa
Choroba spichrzania glikogenu typu 6B
GSD spowodowana niedoborem wątrobowej fosforylazy glikogenu
GSD typu 6B
Glikogenoza spowodowana niedoborem wątrobowej fosforylazy glikogenu
Glikogenoza typu 6B
Niedobór fosforylazy wątrobowej
Niedobór wątrobowej fosforylazy glikogenu
Niedobór fosforylazy wątrobowej, czyli choroba spichrzania glikogenu typu 6b (choroba Hersa, GSD 6b), jest łagodną i rzadką postacią glikogenozy.
Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem wątrobowej fosforylazy glikogenu
Denmark AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.023 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Korea, Republic of AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.013 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Autoimmunologiczna niedoczynność przytarczyc
ABIN-1
KIAA0113
NAF1
Nef-associated factor 1 SNP
VAN
virion-associated nuclear-shuttling protein
A20
OTUD7C
UBCH7
CD252
OX-40L
gp34
BSPI
ETA-1
early T-lymphocyte activation 1
lnc-PKD2-2-3
IRAK
pelle
interleukin 1 receptor associated kinase 1
Avian erythroblastosis virus E26 (v-ets) oncogene homolog-1
ETS-1
ets protein
ETS proto-oncogene 1, transcription factor
multiple C2 and transmembrane domain containing 2
BTBD29
LZTR-1
leucine zipper like post translational regulator 1
Septin-14
*Zespół niepełnosprawność intelektualna-napady padaczkowe-hipotonia-wady oczu-wady kostne jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem glikozylacji, który charakteryzuje się hipotonią noworodków, całościowym opóźnieniem rozwoju, regresem rozwoju i ciężką lub głęboką niepełnosprawnością intelektualną, napadami padaczkowymi o początku w okresie niemowlęcym, początkowo o charakterze drgawek gorączkowych, które z czasem przybierają postać napadów drgawkowych występujących bez uchwytnej przyczyny, zaburzeniami widzenia z zezem i oczopląsem, postępującym zanikiem mózgu i móżdżku, nieprawidłowościami szkieletowymi (krótkogłowie, skolioza, smukłe kości długie, opóźniony wiek kostny, szewska klatka piersiowa i osteopenia), wciągniętymi brodawkami sutkowymi i cechami dysmorficznymi, takimi jak wysokie i zwężone i wypukłe czoło, krótki nos, zapadnięty grzbiet nosa, odwrócone nozdrza, wysokie podniebienie i szeroko otwarte usta wskutek obniżonego napięcia mięśni twarzy. Inne cechy to: wady serca (przetrwały przewód tętniczy, wady przegrody międzyprzedsionkowej), nieprawidłowości układu moczowo-płciowego (wapnica nerek, kamica układu moczowego) oraz niskie stężenie fosfatazy alkalicznej w surowicy krwi.
Zespół niepełnosprawność intelektualna-napady padaczkowe-hipotonia-wady oczu-wady kostne
LGMD2S
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2S
Zespół niepełnosprawność intelektualna-ruchy hiperkinetyczne-ataksja tułowia
Zespół nawracajace infekcje-zwłóknienie szpiku-nefromegalia
Zespół neutropenia wrodzona-mielofibroza-nefromegalia
Zespół neutropenia wrodzona-zwłóknienie szpiku-nefromegalia
*Zespół wrodzonej neutropenii, zwłóknienia szpiku i nefromegalii jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, pierwotnym niedoborem odporności, który charakteryzuje się ciężką wrodzoną neutropenią, zwłóknieniem szpiku kostnego i dysfunkcją linii komórkowej neutrofili, która jest oporna na czynnik stymulujący tworzenie kolonii granulocytów, co objawia się zagrażającymi życiu infekcjami i/lub powstawaniem głębokich ropni, powiększeniem wątroby/śledziony, trombocytopenią, hipergammaglobulinemią, niedokrwistością z retikulocytozą i nefromegalią. Inne opisywane objawy to osteoskleroza i nieprawidłowości neurologiczne (np. opóźnienie rozwoju, ślepota korowa, niedosłuch, ścieńczenie ciała modzelowatego lub dysrytmia w zapisie EEG).
Zespół wrodzonej neutropenii, zwłóknienia szpiku i nefromegalii
Zespół SIFD
Zespół wrodzonej niedokrwistości syderoblastycznej, niedoboru odporności B-komórkowej, gorączki okresowej i opóźnienia w rozwoju
RI-CMT typu C
*Autosomalna recesywna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu C jest rzadkim podtypem autosomalnej recesywnej polineuropatii Charcota, Mariego i Tootha (CMT) o początku w dzieciństwie albo wczesnej młodości. Charakteryzuje się postępującym, umiarkowanym lub ciężkim osłabieniem i zanikiem mięśni kończyn dolnych, głównie w odcinku dystalnym, zniekształceniami stóp (m.in. stopa wydrążona i palce młotkowate), zniesieniem głębokich odruchów ścięgnistych i utratą czucia w odcinkach dystalnych kończyn, które są związane ze spowolnieniem przewodzenia impulsów we włóknach ruchowych i czuciowych nerwów oraz cechami demielinizacyjno-aksonalnej neuropatii w biopsji nerwu łydkowego.
Autosomalna recesywna pośrednia choroba Charcota, Mariego i Toothu typu C
Del(2)(p21) bez cystynurii
*Zespół mikrodelecji 2p21 bez cystynurii jest rzadką częściową monosomią autosomalną, która charakteryzuje się słabymi ruchami płodu, ciężką hipotonią w okresie niemowlęcym i trudnościami w karmieniu, które z czasem samoistnie ustępują, nieprawidłowościami układu moczowo-płciowego (spodziectwo albo hipoplastyczne wargi sromowe większe), całościowym opóźnieniem rozwoju, łagodną niepełnosprawnością intelektualną i dysmorfią twarzy (dolichocefalia, wydatne czoło, obustronne opadanie powiek, cofnięcie środkowej części twarzy, otwarte usta z namiotowatym kształtem czerwieni wargi górnej). U chorych stwierdza się podwyższone stężenie mleczanów w surowicy, ale nie występuje u nich cystynuria.
Zespół delecji przyległych genów 2p21
Zespół opóźnionego rozwoju i dysmorfii twarzy spowodowany niedoborem MED13L
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-specific early-onset epileptic encephalopathy
NIEAKTUALNE: Wczesnodziecieca encefalopatia padaczkowa bez naprzemiennych okresów wyladowan i stlumienia wyladowan
Zespół deplecji mtDNA, postać encefalomiopatyczna ze zróżnicowanymi wadami twarzoczaszki
Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, postać encefalomiopatyczna ze zróżnicowanymi wadami twarzoczaszki
NIEAKTUALNE: OFD14
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Orofaciodigital syndrome type 5
NIEAKTUALNE: Zespól ustno-twarzowo-palcowy typu 14
COXPD17
*Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 17 jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem mitochondrialnym spowodowanym defektem syntezy białek mitochondrialnych, które charakteryzuje się ciężką kardiomiopatią przerostową o wczesnym początku (która czasami przechodzi w kardiomiopatię rozstrzeniową), z towarzyszącym zaburzeniem prawidłowego rozwoju, całościowym opóźnieniem rozwoju, hipotonią mięśniową, podwyższonym stężeniem kwasu mlekowego w surowicy i niedoborem kompleksu I w biopsji mięśni szkieletowych. Opisywano również niepełnosprawność intelektualną, wysięk osierdziowy i łagodne objawy sercowe.
Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 17
PCH9
*Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 9 jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, izolowanym podtypem hipoplazji mostowo-móżdżkowej. Charakteryzuje się postępującą atrofią móżdżku i pnia mózgu, hipo-/aplazją ciała modzelowatego i postępującym małogłowiem pourodzeniowym. Zazwyczaj obserwuje się głębokie całościowe opóźnienie rozwoju, czterokończynowe porażenie spastyczne, napady padaczkowe, zaburzenia widzenia pochodzenia korowego, a w badaniach neuroobrazowych widoczna jest nieprawidłowa morfologia mózgu, w tym hipoplazja móżdżku, śródmózgowie przypominające kształtem cyfrę 8 oraz zmiennie występujące torbiele międzypółkulowe, powiększenie komór mózgowych i zaburzenia mielinizacji mózgu.
APA ze złożoną chorobą nerwowo-mięśniową
Gruczolak Conna ze złożoną chorobą nerwowo-mięśniową
Gruczolak wydzielający aldosteron ze złożoną chorobą nerwowo-mięśniową
Gruczolak produkujący aldosteron ze złożoną chorobą nerwowo-mięśniową
Zespół ciężka niepełnosprawność ruchowa i intelektualna-głuchota czuciowo-nerowa-dystonia
Zespół delecji przyległych ABCD1 DXS1357E
Zespół delecji przyległych genów podobny do zespołu Zellwegera
*CADDS (ang. Contiguous Abcd1 Dxs1375e Deletion Syndrome/Zespół delecji przyległych ABCD1 DXS1357E) jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą neurometaboliczną, która charakteryzuje się ciężkim opóźnieniem wzrastania wewnątrzmacicznego, brakiem prawidłowego rozwoju, głęboką hipotonią noworodków, znacznym całościowym opóźnieniem rozwoju, podwyższonym stężeniem długołańcuchowych kwasów tłuszczowych w surowicy oraz cholestazą noworodków, prowadzącą do niewydolności wątroby i zgonu. Inne objawy obejmują zaburzenia wzroku (np. niedowidzenie i zaćma), niedosłuch czuciowo-nerwowy, drgawki i nieprawidłową budowę mózgu (w szczególności opóźnienie mielinizacji OUN i powiększenie komór).
Der(8)t(8;12)
*Zespół niepełnosprawność intelektualna-napady padaczkowe-wielkogłowie-otyłość to rzadka syndromiczna otyłość, spowodowana złożoną rearanżacją chromosomów. W obrazie klinicznym obserwowano opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną, otyłość pojawiającą się w dzieciństwie, drgawki, słabą koordynację i chód na szerokiej podstawie, wielkogłowie i łagodne cechy dysmorfii (w tym wąskie szpary powiekowe, niedorozwój kości jarzmowych i cienka górna warga), wyprysk, nieprawidłowości narządu wzroku. Chorzy charakteryzują się prospołeczną osobowością.
Zespół niepełnosprawność intelektualna-napady padaczkowe-wielkogłowie-otyłość
Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typu cblJ
Defekt CblJ
Defekt kobalaminy J
Złożony defekt syntezy adenozylokobalaminy i metylokobalaminy, typu cblJ
Kwasica metylomalonowa z homocystynurią, typu cblJ
Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typu cblX
Złożony defekt syntezy adenozylokobalaminy i metylokobalaminy, typu cblX
Kwasica metylomalonowa z homocystynurią, typu cblX
Zespół MMCAT
*Zespół mała rogówka - atrofia naczyniówki i siatkówki z krótkowzrocznością - telecanthus jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną wadą rozwojową oczu, która charakteryzuje się łagodną lub ciężką krótkowzrocznością z małą rogówką oraz zanikiem naczyniówki i siatkówki o początku w okresie dzieciństwa. Zazwyczaj towarzyszy jej telecanthus i zrotowane ku tyłowi uszy. Inne zmiennie występujące objawy to zaćma o wczesnym początku, przemieszczenie soczewki, przemieszczenie źrenicy oraz odwarstwienie siatkówki.
Zespół mała rogówka - atrofia naczyniówki i siatkówki z krótkowzrocznością - telecanthus
Zespół hiperfalangia palców-wady palców stóp-zaawansowana klatka piersiowa lejkowata
Zespół SAM
Zespół ciężkie zapalenie skóry-mnogie alergie-wyniszczenie metaboliczne
*Rozlany rogowiec dłoniowo-podeszwowy z bolesnymi pęknięciami jest rzadkim, izolowanym schorzeniem z nadmiernym rogowaceniem skóry dłoni i podeszew, które charakteryzuje się nie-epidermolitycznymi, rozlanymi zmianami hiperkeratotycznymi obejmującymi zarówno dłonie, jak i podeszwy, którym towarzyszą bolesne pęknięcia. W przeciwieństwie do objawów klinicznych, badanie histologiczne wykazuje zmiany sugerujące rogowacenie dłoniowo-podeszwowe prążkowane, z cechami ortohyperkeratosis (brak jąder w komórkach, obecność cienkich rogowych blaszek ściśle przylegających do siebie) oraz poszerzenie przestrzeni międzykomórkowych, z nieprawidłową adhezją keratocytów w górnych warstwach naskórka.
Rozlany rogowiec dłoniowo-podeszwowy z bolesnymi pęknięciami
AEZ
Acrodermatitis enteropathica, typ niedoboru cynku
Niedobór dziedziczny cynku
Wrodzony niedobór cynku
Denmark AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem PhK
Choroba spichrzania glikogenu typu 9
Choroba spichrzania glikogenu typu IX
GSD spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy
GSD typu 9
GSD typu IX
Glikogenoza spowodowana niedoborem PhK
Glikogenoza spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy
Glikogenoza typu 9
Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem fosfolinazy to grupa wrodzonych wad metabolizmu glikogenu o dużej heterogenności klinicznej i genetycznej. Do tej grupy zalicza się glikogenozy spowodowane niedoborem fosfokinazy wątrobowej, fosfokinazy mięśniowej lub fosfokinazy wątrobowej i mięśniowej (zobacz te hasła).
Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy
*Ogniskowy rogowiec dłoniowo - podeszwowy z keratozą stawów jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, izolowanym rogowaceniem dłoniowo-podeszwowego, które charakteryzuje się ogniskowymi zmianami hiperkeratotycznymi obejmującymi obszary dłoni i podeszew narażone na ucisk i urazy mechaniczne, oraz hiperkeratotycznymi blaszkami obejmującymi stawy, w tym kolanowe, łokciowe, skokowe i grzbiet stawów międzypaliczkowych.
Ogniskowy rogowiec dłoniowo-podeszwowy z keratozą stawów
Niedoczynność podwzgórza-wtórne małogłowie-upośledzenie wzroku-wady układu moczowego
*Zespół niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy-wady dłoni jest rzadkim zespołem niepełnosprawności intelektualnej, który charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną umiarkowanego stopnia, różnymi wadami dłoni (w tym brachydaktylią, syndaktylią skórną i kostną) oraz dysmorfią twarzy, na którą składają się: krótkie szpary powiekowe, bulwiasty czubek nosa, cienka górna i dolna czerwień wargowa i szeroki, spiczasty podbródek. Mogą wystąpić inne objawy, w tym otyłość, małogłowie, niski wzrost i grymas twarzy przy uśmiechu.
Zespół niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy-wady dłoni
*Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa typu Isidora jest rzadką pierwotną dysplazją kostną, która charakteryzuje się prawidłową długością urodzeniową z wczesnym zaburzeniem wzrastania po urodzeniu, co skutkuje ciężkim nieproporcjonalnie niskim wzrostem (z krótkim tułowiem i krótkimi kończynami), znaczną szpotawością kolan, przykurczami zgięciowymi bioder i hiperlordozą lędźwiową. W badaniu radiologicznym widoczne są spłaszczone kręgi z centralnym wgłębieniem blaszek granicznych trzonów kręgów, postępujące i ciężkie nieprawidłowości nasad i przynasad, które dotyczą głównie kończyn dolnych i obejmują bardzo małe, nieregularne nasady bliższe kości udowych i kolan, znaczna szpotawość bioder, opóźnione kostnienie nasad bliższych kości udowej oraz nieregularne dystalne przynasady kości udowych i bliższe przynasady kości piszczelowych.
Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa typu Isidora
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Spondylometaphyseal dysplasia, A4 type
Dysplazja kręgowo-nasadowa typu Czarny-Ratajczak
Zespół ataksja-niepełnosprawność intelektualna-apraksja okoruchowa-torbiele móżdżku
AML z translokacją t(8;16)(p11;p13)
Ostra białaczka szpikowa z translokacją t(8;16)(p11;p13)
Zespół Schaudera
*Znamię z włosami typu angora to rzadkie zaburzenie, które charakteryzuje się obecnością znamion naskórka, z odbarwionym nadmiernym owłosieniem, które ma postać długich, miękkich, białych włosów, wyrastających z poszerzonych mieszków włosowych i ułożonych wzdłuż linii Blaschko, zwykle zlokalizowanych na skórze głowy, szyi, twarzy, tułowia i/lub kończyn. Opisywano także nadmiernie wybarwione, linijne znamiona naskórkowe z nadmiernym rogowaceniem, wielkogłowie, asymetrię ciała, zagłębienia w okolicy krzyżowej i koilonychię, a także nieprawidłowości kości, narządu wzroku i zaburzenia neurologiczne.
Zespół wrodzona aplazja skóry-znamię łojowe
*Didymos (bliźniak) aplastycznołojowy jest rzadkim schorzeniem skóry, które charakteryzuje się współwystępowaniem znamion łojowych z wrodzoną aplazją skórną, które zlokalizowane są w bezpośrednim lub bliskim sąsiedztwie i którym towarzyszą nieprawidłowości ocznymi, w tym dermoid (potworniak) rąbka i koloboma (rozszczep) spojówki.
Zespół znamię łojowe-wady CUN-wrodzona aplazja skóry-skórzak rogówki-znamię barwnikowe
Zespół znamię łojowe-wady centralnego układu nerwowego-wrodzona aplazja skóry-skórzak rogówki-znamię barwnikowe
*Zespół SCALP jest rzadką chorobą skóry, która charakteryzuje się współwystępowaniem znamion łojowych i wrodzonej aplazji skóry (zwykle głowy i twarzy) w połączeniu z dermoidem rąbka oka, olbrzymim wrodzonym znamieniem melanocytowym i różnymi nieprawidłowościami ośrodkowego układu nerwowego, w tym drgawkami, wodogłowiem, melanozą nerwowo-skórną, torbielami pajęczynówki i rozlanym jednostronnym powiększeniem półkuli mózgowej.
Znamię naskórkowe brodawkowate z angiodysplazją i tętniakami
*Zespół NEVADA (Nevus Epidermicus Verrucosus with AngioDysplasia and Aneurysms; Brodawkowate znamię naskórkowe z dysplazją naczyń i tętniakami) jest rzadką, zagrażającą życiu chorobą skóry, która charakteryzuje się keratynocytowym znamieniem naskórkowym z grubą, kolcowatą hiperkeratozą o barwie białej lub brązowej, której towarzyszą mnogie, pozaskórne malformacje naczyniowe, takie jak angiodysplazja z przeciekami tętniczo-żylnymi dotyczącymi dużych naczyń, które mogą prowadzić do zgonu w okresie noworodkowym.
ALS19
HER4
human epidermal growth factor receptor 4
FACS
Płodowy AEDS
Zespół leków przeciwpadaczkowych u płodu
Proksymalna dup(16)(p11.2)
Proksymalna trisomia 16p11.2
Zespół mikroduplikacji proksymalnej 16p11.2
Rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba miąższu wątroby, charakteryzująca się ostrą niewydolnością wątroby, która ujawnia się w pierwszym roku życia. Obraz kliniczny obejmuje brak prawidłowego rozwoju, obniżone napięcie, umiarkowane globalne opóźnienie rozwoju, drgawki, nieprawidłowe wyniki testów czynnościowych wątroby, niedokrwistość mikrocytarną oraz podwyższone stężenie mleczanu w surowicy. Inne towarzyszące objawy obejmują stłuszczenie i zwłóknienie wątroby, nieprawidłową budowę mózgu i tubulopatię nerkową. Łagodne choroby towarzyszące mogą przyspieszać pogorszenie funkcji wątroby.
Zespół ostrej dziecięcej niewydolności wątroby i zaburzeń wieloukładowych
OCA5
OCA6
*Dystonia pierwotna, typ DYT17, jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, izolowaną dystonią, która początkowo objawia się kręczem szyi, a następnie przechodzi w segmentalną lub uogólnioną dystonię. W późniejszym okresie choroby pojawia się dysfonia oraz dyzartria.
Rzadkie zaburzenie z dystonią i innymi objawami neurologicznymi lub układowymi
v-AT
Makrotrombocytopenia Medicha
EOE
Pozakostny guz Ewinga
Pozakostny mięsak Ewinga
Pozaszkieletowy guz Ewinga
*Pozakostny mięsak Ewinga jest rzadkim, słabo zróżnicowanym, wysoce złośliwym guzem tkanek miękkich, wywodzącym się z neuroektodermy, który morfologicznie jest nie do odróżnienia od mięsaka kostnego Ewinga i który zlokalizowany jest w okolicach pozakostnych, najczęściej są to: ściana klatki piersiowej, okolica przykręgosłupowa, brzuch i miednica (ze skłonnością do lokalizacji w przestrzeni zaotrzewnowej), pośladki i kończyny dolne. Obraz kliniczny jest bardzo zmienny i zależy od lokalizacji guza. Wznowy miejscowe są częste, a przerzuty najczęściej występują w kościach i płucach.
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.077 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.056 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.023 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.052 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Estonia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.083 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.112 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.071 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.055 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.068 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.05 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.089 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.076 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.018 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.092 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.106 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.081 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.087 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.058 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Obwodowy PNET
PPNET
Obwodowy prymitywny guz neuroektodermalny
ACT1
CIKS
SCCO
*Drobnokomórkowy rak jajnika jest rzadkim, bardzo agresywnym, słabo zróżnicowanym nowotworem jajnika, często związanym z hiperkalcemią paranowotworową. Zwykle rozpoznawany jest w zaawansowanym stadium u dzieci i młodych dorosłych, u których stwierdza się obecność masy w jamie brzusznej lub miednicy lub, rzadziej, objawy związane z hiperkalcemią. Okazjonalnie opisywano rodzinne występowanie choroby.
EEF-2
Polypeptidyl-tRNA translocase
polypeptidyl-tRNA translocase
eukaryotic translation elongation factor 2
TAZ-1
zinc finger and BTB domain containing 18
Autoimmunologiczna enteropatia typu 1
IPEX
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 195.0 (Case(s))
Zespół dysregulacja immunologiczna - poliendokrynopatia - enteropatia sprzężony z chromosomem X
CDG-Iw
CDG1W
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1w
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Iw
Zespół CDG typu Iw
CDG-Ix
CDG1X
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ix
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1x
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ix
Zespół CDG typu Ix
CDG-Iy
CDG1Y
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1y
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Iy
Zespół CDG typu Iy
Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Iy
*XYLT1-CDG jest rzadkim, wrodzonym zaburzeniem glikozylacji, które charakteryzuje się umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną, niskim wzrostem, łagodnymi zmianami kostnymi i charakterystycznymi cechami twarzy z grubymi rysami twarzy, zrośnięciem przyśrodkowych części brwi (synofrys) i głębokimi fałdami nosowo-wargowymi. Na objawy kostne składają się: szerokie żebra, grube kości długie, krótkie szyjki kości udowych z biodrami koślawymi, klinodaktylia i szerokie kciuki.
ST3GAL5-CDG
SLC35A3-CDG
Zespół zaburzenia ze spektrum autyzmu-padaczka-artrogrypoza
CMD z powodu dystroglikanopatii
Wrodzona dystrofia mięśniowa z powodu dystroglikanopatii
CMD z udziałem móżdżku
CMD-CRB
*Wrodzona dystrofia mięśniowa z zajęciem móżdżku jest rzadką, wrodzoną dystrofią mięśniową należącą do dystroglikanopatii. Charakteryzuje się osłabieniem mięśni proksymalnych z tendencją do przerostu lub rzekomego przerostu mięśni, zaburzeniami poznawczymi o zmiennym charakterze, małogłowiem, hipoplazją móżdżku z/bez torbieli oraz innymi strukturalnymi wadami mózgu.
Wrodzona dystrofia mięśniowa z zajęciem móżdżku
CMD z niepełnosprawnością intelektualną
CMD-MR
*Wrodzona dystrofia mięśniowa z niepełnosprawnością intelektualną jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, wrodzoną dystrofią mięśniową o typie dystroglikanopatii, która charakteryzuje się szerokim spektrum objawów klinicznych i obejmuje hipotonię i osłabienie mięśni, występujące od urodzenia lub pojawiające się we wczesnym dzieciństwie, oraz opóźnienie lub zahamowanie rozwoju ruchowego, z towarzyszącą niepełnosprawnością intelektualną w stopniu łagodnym lub znacznym oraz różne nieprawidłowości mózgu widoczne w badaniach neuroobrazowych. Mogą wystąpić trudności w karmieniu, deformacje stawów i kręgosłupa, niewydolność oddechowa i wady oczu (np. zez, dystrofia siatkówki, apraksja okoruchowa). W badaniu immunohistochemicznym mięśni stwierdza się obniżenie ekspresji lub brak alfa-dystroglikanu, a w badaniach biochemicznych podwyższoną aktywność kinazy kreatynowej w surowicy krwi.
Wrodzona dystrofia mięśniowa z niepełnosprawnością intelektualną
CMD bez niepełnosprawności intelektualnej
CMD-no MR
Wrodzona dystrofia mięśniowa bez niepełnosprawności intelektualnej
Choroba MEB z obustronną wielotorbielowatą leukodystrofią
Choroba miesień-oko-mózg z obustronną wielotorbielowatą leukodystrofią
Choroba Tarui'ego
Choroba spichrzania glikogenu typu 7
GSD spowodowana niedoborem fosfofruktokinazy mięśniowej
GSD typu 7
Glikogenoza spowodowana niedoborem fosfofruktokinazy mięśniowej
Glikogenoza typu 7
Niedobór fosfofruktokinazy mięśniowej (choroba Tarui) lub choroba spichrzania glikogenu typu 7 (GSD7) to rzadka postać glikogenozy, która charakteryzuje się zmęczeniem powysiłkowym i nietolerancją wysiłku. Występuje w dzieciństwie.
Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem fosfofruktokinazy mięśniowej
CMDH
Wrodzona dystrofia mięśniowa z nadmierną wiotkością
Alfa-dystroglikanopatia
Dystroglikanopatia
Jakościowe lub ilościowe defekty alfa-dystroglikanu
Dystroglikanopatia pierwotna
Pierwotna alfa-dystroglikanopatia
Pierwotne jakościowe lub ilościowe defekty alfa-dystroglikanu
CDG z zaburzeniami neurologicznymi
Wrodzone zaburzenie glikozylacji z zaburzeniami neurologicznymi
NIEAKTUALNE: CDG sprzężone z chromosomem X z niepełnosprawnością intelektualną jako objawem głównym
NIEAKTUALNE: Wrodzone zaburzenie glikozylacji sprzężone z chromosomem X z niepełnosprawnością intelektualną jako główną cechą
NIEAKTUALNE: Wrodzone zaburzenie glikozylacji sprzężone z chromosomem X z niepełnosprawnością intelektualną jako objawem głównym
NIEAKTUALNE: CDG niesprzężone z chromosomem X z niepełnosprawnością intelektualną jako objawem głównym
NIEAKTUALNE: Wrodzone zaburzenie glikozylacji niesprzężone z chromosomem X z niepełnosprawnością intelektualną jako główną cechą
NIEAKTUALNE: Wrodzone zaburzenie glikozylacji niesprzężone z chromosomem X z niepełnosprawnością intelektualną jako objawem głównym
CDG z padaczką jako objawem głównym
Wrodzone zaburzenie glikozylacji z padaczką jako objawem głównym
CALM
CLTH
phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein
CDG z udziałem wątroby
Wrodzone zaburzenie glikozylacji z udziałem wątroby
UDP-N-acetylglucosamine transporter
LYT-10
NF-kB2
p52
CDG z kardiomiopatią rozstrzeniową
Wrodzone zaburzenie glikozylacji z kardiomiopatią rozstrzeniową
CDG z wadą serca jako objawem głównym
Wrodzone zaburzenie glikozylacji z wadą serca jako objawem głównym
CDG z udziałem jelit
Wrodzone zaburzenie glikozylacji z udziałem jelit
CDG związane z zaburzeniami kostnymi
Wrodzone zaburzenie glikozylacji związane z zaburzeniami kostnymi
CDG z udziałem skóry
Wrodzone zaburzenie glikozylacji z udziałem skóry
CDG z nefropatią jako objawem głównym
Wrodzone zaburzenie glikozylacji z nefropatią jako objawem głównym
CDG z głuchotą jako głównym objawem
Wrodzone zaburzenie glikozylacji z głuchotą jako głównym objawem
BBS20
NPHP17
SLB
osm-1
wim
wimple homolog
CDG z wadą rozwojową
Wrodzone zaburzenie glikozylacji z wadą rozwojową
ACC-4
ACC-5
ACC4
ACC5
P2Y11
KIAA0844
Su48
Talanin
UAN
HPC-1
GPI transamidase component PIG-T
GPI transamidase subunit
PIG-T
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T
Zespół IHPRF
Zespół hipotonii niemowlęcej, opóźnienia psychruchowego i charakterystycznego wyglądu twarzy
Zespół hipotonii, upośledzenia mowy i ciężkiego opóźnienia rozwoju poznawczego
Spektrum MONA
Spektrum osteoliza wieloogniskowa-guzkowatość-artropatia
Paraliż okresowy uwarunkowany genetycznie
Malformacja nerwowo-naczyniowa uwarunkowana genetycznie
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare cerebrovascular dementia
NIEAKTUALNE: Otepienie mózgowo-naczyniowe uwarunkowane genetycznie
Syndromiczne malformacje przełyku uwarunkowane genetycznie
TBC domain family 7
TBC7
TS complex subunit 3
Tre2-Bub2-Cdc16 Domain Family Member 7
JSX
NCKX5
Na/Ca-K exchanger 5
oculocutaneous albinism 6 (autosomal recessive)
Hiperaldosteronizm uwarunkowany genetycznie
CFAP133
DIC5
FAP133
MEGSIN
megsin
CDHR6
FIB1
KIAA1773
cadherin-related family member 6
CDHF14
CDHR11
FAT-J
cadherin-related family member 11
IC/BPS
IC/PBS
Zespół bolesnego pęcherza
Zespół bólu pęcherza
Finland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 10.6 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.66 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Śródmiąższowe zapalenie pęcherza moczowego
SDYS
Zespół Golabi i Rosena
Zespół dysmorfii Simson
Zespół dysplazja sprzężona z chromosomem X - gigantyzm
Dysplazja OAV
Dysplazja oczno-uszno-kręgowa/kręgosłupowa
Dysplazja twarzowo-uszno-kręgowa/kręgosłupowa
OAVS
Rozszerzone spektrum mikrosomii połowy twarzy
Spektrum oczno-uszno-kręgowe/kręgosłupowe
Zespół oczno-uszno-kręgowy/kręgosłupowy
Choroba wywołana przeciwciałami przeciwko błonie podstawnej kłębuszków nerkowych
China AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.06 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
New Zealand AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.179 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Okresowe porażenie kardiodysrytmiczne Andersena
Zespół Andersena
Zespół Andersena i Tawila
Zespół długiego QT typu 7
Netherlands AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.08 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Okresowy paraliż wrażliwy na potas z arytmią serca
BGCAN
betaglycan
betaglycan proteoglycan
transforming growth factor beta receptor 3
Artrogrypoza dystalna typu 3
Artrogrypoza dystalna typu IIA
Kamptodaktylia - rozszczep podniebienia - stopa końsko-szpotawa
Ataksja epizodyczna z miokinią
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Severe congenital neutropenia
foie gras homolog (zebrafish)
foigr
gry
gryzun homolog (Drosophila)
trafficking protein particle complex subunit 11
h-vps45
KICS1
SZT2A
SZT2B
seizure threshold 2 homolog A (mouse)
seizure threshold 2 homolog B (mouse)
FBL4
FBL5
ZNHIT5
zinc finger HIT-type containing 5
GP147
IPM150
interphotoreceptor matrix proteoglycan 1
AMPD isoform L
SPG63
6C6-Ag
BAP31
CDM
DXS1357E
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18
KIAA0307
bHLHe1
aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2
MOZ
Monocytic leukemia zinc finger protein
EC45
L15
RPL10
RPLY10
RPYL10
eL15
CanIon
HSPC192
LARS1
LEUS
RNTLS
leucine tRNA ligase 1, cytoplasmic
CMT2U
MetRS
Methionine--tRNA ligase, cytoplasmic
SPG70
methionine tRNA ligase 1, cytoplasmic
ISWI
hISWI
hSNF2H
SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5
VEGF-C
VRP
vascular endothelial growth factor-related protein
PXYLT1
XT-I
protein xylosyltransferase 1
CANP
ET1
Krp1
SARCOSIN
sarcomeric muscle protein
NBCCS
Zespół Gorlina i Goltza
Zespół nabłoniaków znamionowych
Zespół znamion podstawnokomórkowych
Rzadka dziedziczna choroba z hamartozą, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, charakteryzująca się mnogimi ogniskami raka podstawnokomórkowego o wczesnym początku, mnogimi torbielami rogowaciejącymi (keratocystami) żuchwy oraz nieprawidłowościami szkieletowymi.
Australia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.61 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.39 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.007 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.2 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
PLSTIRE
Very-long-chain (3R)-3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1
cementum attachment protein
TRAPD
translocon-associated protein delta
KIAA0620
Pokrzywka przewlekła z makroglobulinemią
Porzywka przewlekła z gammapatią
MZM1L
PIP5KIIA
PIP5KIIalpha
phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha
BN-1
CD196
CKR-L3
CMKBR6
DCR2
DRY-6
GPR-CY4
GPR29
MGC9042
STT3-A
TMC
dolichyl-diphosphooligosaccharide protein glycotransferase
STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A
Dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase subunit STT3B
SIMP
STT3-B
source of immunodominant MHC associated peptides
STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B
CDA016
CGI-39
GRIM-19
GRIM19
complex I B16.6 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13
Jednostka chorobowa o homogennych możliwościach terapeutycznych i zidentyfikowanym mechanizmie patofizjologicznym. Nie zalicza się tu anomalii rozwojowych.
Disease
Jednostka chorobowa spowodowana anomalią rozwojową obejmującą więcej niż jeden obszar morfogenetyczny. Zalicza się tu sekwencje i asocjacje.
Malformation syndrome
Jednostka chorobowa określana przez zestaw zaburzeń patofizjologicznych, którym nie towarzyszą jednoznaczne objawy chorobowe.
Biological anomaly
Jednostka chorobowa charakteryzująca się zmianą strukturalną wskutek anomalii rozwojowej obejmującej pojedynczy obszar morfogenetyczny.
Morphological anomaly
Jednostka chorobowa o homogennych możliwościach terapeutycznych, niezależnie od mechanizmów patofizjologicznych zaangażowanych w jej wystąpienie.
Clinical syndrome
Zestaw nieprawidłowości fenotypowych ujawniających się u części pacjentów w konkretnych okolicznościach.
Particular clinical situation in a disease or syndrome
Szczególne zaburzenie kliniczne w przebiegu choroby lub zespołu
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Zespół Sicca
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Zespół Sjögrena i Gougerota
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Zespół Sjögrena
CGD
Przewlekła septyczna choroba ziarniniakowa
Rzadki pierwotny niedobór odporności, dotyczący głównie fagocytów, który charakteryzuje się zwiększoną podatnością na ciężkie i nawracające zakażenia bakteryjne i grzybicze praz rozwojem ziarniniaków.
Australia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.08 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Denmark AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.57 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Israel AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Israel AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.53 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Japan AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Japan AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.35 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.34 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Latin America AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Latin America AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.99 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.48 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.22 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.75 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.46 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
AKE
Nadmierne rogowacenie skóry dłoni i podeszew typ 3
PPKP3
Punktowa hiperkeratoza dłoni i stóp typu 3
Punktowy rogowiec dłoni i stóp typu 3
Zrogowacenie punktowe skóry dłoni i podeszew stóp typu 3
Rzadki punktowy rogowiec dłoni i stóp charakteryzujący się licznymi małymi, okrągłymi, owalnymi lub romboidalnymi żółtawymi, hiperkeratotycznymi grudkami i blaszkami, najczęściej zlokalizowanymi na dłoniach i podeszwach stóp, w ciężkich przypadkach rozprzestrzeniającymi się na grzbiet dłoni i stóp. Analiza histopatologiczna wykazuje nadmierne rogowacenie i przerost naskórka oraz fragmentację i rozrzedzenie włókien elastyny. Schorzenie może występować sporadycznie lub rodzinnie.
GCPS
Europe AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Częściowy albinizm - Niedobór odporności
Zespół Griscelli i Pruniérasa
Zespół podobny do zespołu Chediak i Higashi
Niedobór GAMT
Deficyt metylotransferazy kwasu guanidynooctowego
Niedosłuch Nence'a
Niedosłuch mieszany przewodzeniowy i nerwowo-czuciowy sprzężony z chromosomem X
Niedosłuch przewodzeniowy z unieruchomieniem strzemiączka
Niedosłuch sprzężony z chromosomem X typu 2
Sprzężony z chromosomem X zespół ufiksowanego strzemiączka
Utrata słuchu mieszana przewodzeniowa i nerwowo-czuciowa sprzężona z chromosomem X
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to X-linked non-syndromic genetic deafness
Niedosłuch mieszany sprzężony z chromosomem X z wytryskiem perilimfy
Scleroatrophic syndrome
Zespół Hurieza
Zespół hiperkeratoza dłoniowo-podeszwowa - sklerodaktylia
NBIA
Zespoły neurozwyrodnieniowe spowodowane gromadzeniem się żelaza w mózgu
Choroba kompleksów Von Meyenburga
Hamartoma dróg żółciowych
MHL
Mezenchymalny guz wątroby o utkaniu hamartoma
VMC
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 260.0 (Case(s))
Torbielowaty guz wątroby o utkaniu hamartoma
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Choroba Verneuila
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Choroba lisiej nory
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Trądzik ektopowy
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Trądzik odwrócony
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Ropnie mnogie pach
Aganglioza okrężnicy
HSCR
Wrodzona aganglionoza jelit
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 13.2 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 13.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 22.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 15.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Niedobór dihydropirymidynazy
Histiocytoza X
Ziarniniakowatość komórek Langerhansa
Choroba Darlinga
Złożony Niedobór odporności z hipereozynofilią
NIEAKTUALNE: Czerniak błony naczyniowej
NIEAKTUALNE: Czerniak tęczówki
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare eye tumor
CSPP
CSPP-L
JBTS21
centrosome and spindle pole associated protein 1
BBIP10
BBS18
EIF4AIII
Fal1
KIAA0111
eukaryotic translation initiation factor 4A3
SOM
sister-of-mammalian grainyhead
VR22
alpha-T-catenin
ZNF163B
growth factor independent 1B transcriptional repressor
Klasyczna choroba Hodgkina
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.012 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.443 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.083 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
China AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.25 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.923 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.418 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Estonia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.392 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość prewalencji życiowej wynosi : 22.9 AND cechuje zakres prewalencji życiowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.463 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.232 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.95 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.333 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Iceland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.599 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.355 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.361 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Japan AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.25 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.868 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.372 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Malta AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.701 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.27 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.267 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.2 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.435 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.261 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Slovenia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.265 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.617 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.091 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.504 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.8 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
protein Z, vitamin K dependent plasma glycoprotein
*Zespół znaczna niepełnosprawność intelektualna-niski wzrost-problemy z zachowaniem-dysmorfia twarzy to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół niepełnosprawności intelektualnej, który charakteryzuje się znaczną niepełnosprawnością intelektualną z ograniczonym rozwojem mowy lub jej brakiem, niskim wzrostem, nabytym małogłowiem, kifoskoliozą lub skoliozą oraz zaburzeniami zachowania, które obejmują nadpobudliwość, stereotypie i agresję. Charakterystyczna jest również dysmorfia twarzy, na którą zazwyczaj składa się spadziste czoło, łagodne zrośnięcie brwi, głęboko osadzone gałki oczne, zez, duże, odstające ku przodowi uszy, wydatny nos i nieprawidłowe ustawienie zębów.
Zespół znaczna niepełnosprawność intelektualna-niski wzrost-problemy z zachowaniem-dysmorfia twarzy
*Podatność na zakażenia wirusowe i mykobakteryjne jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, pierwotnym niedoborem odporności spowodowanym defektem odporności wrodzonej, który charakteryzuje się upośledzeniem sygnalizacji wewnątrzkomórkowej, zależnej od interferonów typu I i II, co prowadzi wczesnych, ciężkich, zagrażających życiu infekcji wewnątrzkomórkowych o wczesnym początku, wywołanych przez bakterie (typowo mykobakterie) i wirusy (głównie wirusy opryszczki).
Podatność na zakażenia wirusowe i mykobakteryjne
*Padaczka przyśrodkowej części płata skroniowego o początku w wieku dziecięcym z ciężką regresją poznawczą jest rzadką, monogenową, oporną na leczenie farmakologiczne padaczką, w której ogniskowe napady lokalizują się w przyśrodkowej części płata skroniowego. Po wystąpieniu pierwszych napadów drgawkowych pojawia się wzmożone napięcie mięśniowe, brak reakcji na bodźce, automatyzmy oraz regresja poznawcza, które prowadzą do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej z zaburzeniami zachowania.
Padaczka przyśrodkowej części płata skroniowego o początku w wieku dziecięcym z ciężką regresją poznawczą
*Hiperostoza sklepienia czaszki sprzężona z chromosomem X jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, pierwotną dysplazją kości, która przebiega ze zwiększoną gęstości kości i charakteryzuje się łagodnym, izolowanym zgrubieniem sklepienia czaszki, co objawia się wydatnymi kośćmi czołowo-ciemieniowymi, wysokim czołem z wyraźnie zaznaczonym szwem czołowym i strzałkowym, bocznymi wypukłościami czołowymi i dysmorfą twarzy obejmującą płaską nasadę nosa i krótki, zadarty nos. Nie dochodzi natomiast do wzrostu ciśnienia wewnątrzczaszkowego lub ucisku na nerwy czaszkowe. Od 1986 roku w literaturze nie ma nowych opisów.
Hiperostoza sklepienia czaszki sprzężona z chromosomem X
*Osteoporoza ze złamaniami sprzężona z chromosomem X jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, pierwotną dysplazją kostną, przebiegającą z zmniejszoną gęstością kości. Charakteryzuje się osteoporozą o początku w dzieciństwie, której towarzyszą liczne, nawracające, osteoporotyczne złamania kości długich i/lub złamania kompresyjne kręgów, znaczne zmniejszenie wzrostu w wieku dorosłym, obniżone wskaźniki gęstości mineralnej kości; poza tym brak jest innych nieprawidłowości. Kobiety będące heterozygotami mogą nie mieć objawów lub obserwuje się u nich znacznie łagodniejszy fenotyp.
Osteoporoza ze złamaniami sprzężona z chromosomem X
hexabrachion (tenascin)
*Śmiertelne powirusowe zaburzenie neurodegeneracyjne jest rzadką chorobą infekcyjną układu nerwowego, która charakteryzuje się wystąpieniem ataksji, dysartii i zmian w istocie białej mózgu, które są wywoływane przez infekcję wirusową. Sporadycznie występująca postępująca neurodegeneracja (objawiająca się utratą zdolności ruchowych i werbalnych, osłabieniem mięśni, dalszym zwyrodnieniem istoty białej mózgu i ostatecznie śmiercią), bez patologicznych zmian w układzie krwiotwórczym, bez wzmożonej produkcji cytokin, gorączki, hipertriglicerydemii, hipofibrynogenemii i hiperferrytynemii.
Śmiertelne powirusowe zaburzenie neurodegeneracyjne
*Zespół opóźnienie wzrostu i rozwoju-hipotonia-upośledzenie wzroku-kwasica mleczanowa jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej, które charakteryzuje się opóźnieniem wzrastania wewnątrzmacicznego, małogłowiem, hipotonią, zaburzeniami widzenia, opóźnieniem mowy oraz kwasicą mleczanową z obniżoną aktywnością enzymów łańcucha oddechowego (zazwyczaj kompleksu I). Objawy dodatkowe mogą obejmować niedokrwistość makrocytarną, drżenie, zanik mięśni, dysmetrię i łagodną niepełnosprawność intelektualną.
Zespół opóźnienie wzrostu i rozwoju-hipotonia-upośledzenie wzroku-kwasica mleczanowa
CMT4 związana z SURF1
CMT4K
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4K
Ciężka demielinizacyjna choroba Charcota, Mariego i Tootha związana z SURF1
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4 związana z SURF1
*Zespół opóźnienie wzrostu-łagodne opóźnienie rozwoju-przewlekłe zapalenie wątroby jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą miąższu wątroby, która charakteryzuje się przed- i pourodzeniowym opóźnieniem wzrastania, łagodnym całościowym opóźnieniem rozwoju, przewlekłym zapaleniem wątroby z powiększeniem wątroby i śledziony, zapaleniem tarczycy Hashimoto, małopłytkowością, niedokrwistością i ostrą białaczką limfoblastyczną z prekursorowych limfocytów linii B.
Zespół opóźnienie wzrostu-łagodne opóźnienie rozwoju-przewlekłe zapalenie wątroby
Zespół FOXP1
Zespół niepełnosprawność intelektualna-znaczne opóźnienie mowy-łagodny dysmorfizm
Niedobór syntetazy kwasu asparaginianowego
Zespół wrodzone małogłowie-ciężka encefalopatia- postępujący zanik mózgu
Zaburzenia metabolizmu kwasu asparaginianowego
FEPS
*Zespół rodzinnego bólu epizodycznego to rzadka, genetycznie uwarunkowana neuropatia obwodowa, która charakteryzuje się nawracającym, stereotypowym, epizodycznym intensywnym bólem, występującym głównie w górnej części ciała lub kończynach dolnych u kilku członków rodziny, który jest wyzwalany lub ulega nasileniu przy zmęczeniu, narażeniu na zimno, głodzeniu, zmianach pogody i/lub fizycznym stresie lub wysiłku, przy czym objaw ten może, ale nie musi, ulegać złagodzeniu wraz z wiekiem. Towarzyszyć mogą: pocenie się i inne objawy, takie jak tachykardia, trudności w oddychaniu i uogólniona bladość.
Zespół rodzinnego bólu epizodycznego z przewagą w górnej części ciała
Zespół rodzinnego bólu epizodycznego z przewagą w kończynach dolnych
CIP z hiperhydrozą i dysfunkcją żołądkowo-jelitową
Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu VII
Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna z hiperhydrozą i dysfunkcją żołądkowo-jelitową
HSAN z hiperhydrozą i dysfunkcją żołądkowo-jelitową
HSAN7
Wrodzona niewrażliwość na ból z hiperhydrozą i dysfunkcją żołądkowo-jelitową
Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 7
*Zespół małogłowie pierwotne-łagodna niepełnosprawność intelektualna-cukrzyca o początku w wieku młodzieńczym jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się wrodzonym, przetrwałym małogłowiem, niską masą urodzeniową, niskim wzrostem, napadami drgawkowymi o początku w dzieciństwie, całościowym opóźnieniem rozwoju, łagodną niepełnosprawnością intelektualną oraz cukrzycą ujawniającą się u nastolatków lub młodych dorosłych. Objawy towarzyszące to ataktyczny chód, nieprawidłowości kostne, gromadzenie się tkanki tłuszczowej w obrębie karku i szyi oraz marskość wątroby u niemowląt. Budowa mózgu jest zazwyczaj prawidłowa, chociaż opisywano opóźnienie mielinizacji i hipoplazją pniu mózgu.
Zespół małogłowie pierwotne-łagodna niepełnosprawność intelektualna-cukrzyca o początku w wieku młodzieńczym
Acyduria 2-metylo-3-hydroksymasłowa
Niedobór HSD10
Niedobór MHBD
Niedobór dehydrogenazy 2-metylo-3-hydroksymasłowego-CoA
Acyduria 2-metylo-3-hydroksymasłowa, typ dziecięcy
Acyduria 2-metylo-3-hydroksymasłowa, typ klasyczny
Choroba HSD10, typ klasyczny
Niedobór HSD10, typ dziecięcy
Niedobór HSD10, typ klasyczny
Niedobór MHBD, typ dziecięcy
Niedobór MHBD, typ klasyczny
Niedobór dehydrogenazy 2-metylo-3-hydroksymasłowego-CoA, typ dziecięcy
Niedobór dehydrogenazy 2-metylo-3-hydroksymasłowego-CoA, typ klasyczny
*Choroba HSD10 typ niemowlęcy jest klinicznym podtypem choroby HSD10, rzadkiej choroby neurometabolicznej. Chorzy chłopcy w okresie noworodkowym mogą wykazywać nadmierną senność, brak apetytu i objawy zaburzonej funkcji mitochondriów, z późniejszym łagodnym opóźnieniem rozwoju i nieprawidłowym napięciem mięśni. Cechą charakterystyczną tej choroby jest postępująca neurodegeneracja i kardiomiopatia, które zwykle objawiają się w wieku od 6 miesięcy do 2 roku życia, towarzyszy regres rozwoju, postępująca utratą wzroku i słuchu, padaczka i inne objawy neurologiczne oraz ciężką kardiomiopatia. Badania laboratoryjne odzwierciedlają nieprawidłową funkcję mitochondriów i obserwuje się zwiększone wydalanie z moczem określonych metabolitów izoleucyny. Choroba często prowadzi do zgonu w wieku około 2-4 lat.
Acyduria 2-metylo-3-hydroksymasłowa, typ noworodkowy
Niedobór HSD10, typ noworodkowy
Niedobór MHBD, typ noworodkowy
Niedobór dehydrogenazy 2-metylo-3-hydroksymasłowego-CoA, typ noworodkowy
*Choroba HSD10, typ noworodkowy, jest najcięższą postacią choroby HSD10, rzadkiej choroby nerwowo-metabolicznej. Charakteryzuje się ciężką kwasicą metaboliczną/mleczanową w okresie noworodkowym, słabym rozwojem psychoruchowym, drgawkami i ciężką postępującą kardiomiopatią przerostową. Zajęcie wątroby i zaburzenia krzepnięcia krwi występują rzadko. Choroba prowadzi do zgonu w pierwszych miesiącach życia.
CCTalpha
CTP:phosphocholine cytidylyltransferase-alpha
CTPCT
choline-phosphate cytidylyltransferase alpha
phosphorylcholine transferase alpha
phosphate cytidylyltransferase 1A, choline
Dysplazja czołowo-nosowa zależna od ALX3
Izolowany zespół rozszczepu pośrodkowego
Rzadka dysplazja czołowo-nosowa charakteryzująca się hiperteloryzmem, szeroką nasadą nosa, szeroką kolumienką, poszerzoną rynienką, szeroko oddzielonymi wąskimi nozdrzami, słabym rozwojem czubka nosa, wcięciem w linii pośrodkowej górnego wyrostka zębodołowego, obrzękiem podstawy kolumienki oraz nisko schodzącą linią włosów. Dodatkowe objawy zgłaszane u niektórych chorych obejmują opadanie powiek górnych, torbiele skórzaste struktur czaszkowo-twarzowych w linii pośrodkowej oraz dołki w rynience podnosowej lub fałdowanie za uszami.
NIEAKTUALNE: Syndromiczny zespół rozszczepu pośrodkowego
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Frontonasal dysplasia
NIEAKTUALNE: Syndromiczna dysplazja czolowo-nosowa
Zespół enteropatii autoimmunologicznej i endokrynopatii związanej ze STAT1
Miastenia autoimmunologiczna o początku w wieku dorosłym
Miastenia nabyta o początku w wieku dorosłym
Serbia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 31.8 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Serbia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.33 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 28.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 17.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Autoimmunologiczna miastenia młodzieńcza
Miastenia dziecięca
Nabyta miastenia młodzieńcza
Autoimmunologiczna miastenia przejściowa noworodków
Miastenia noworodkowa
NMG
Nabyta miastenia przejściowa noworodków
GCN2
KIAA1338
eIF-2-alpha kinase
eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4
KIAA0024
PSS1
PSSA
Anomalie palców z krótkimi szparami powiekowymi i atrezją przełyku lub dwunastnicy typu 1
FGLDS1
FS1
MMT typu 1
Małogłowie - niepełnosprawność intelektualna - szczelina tchawiczo-przełykowa typu 1
Małogłowie - zespół oczno-palcowo-przełykowo-dwunastniczy typu 1
Małogłowie-anomalie palców-normalna inteligencja typu 1
Zespół Brunnera i Wintera typu 1
Zespół MODED typu 1
Zespół ODED typu 1
Zespół oczno-palcowo-przełykowo-dwunastniczy typu 1
FGLDS2
FS2
MMT typu 2
Zespół Brunnera i Wintera typu 2
Zespół brachydaktylia-niski wzrost-małogłowie
Zespół małogłowie - niepełnosprawność intelektualna - szczelina tchawiczo-przełykowa typu 2
Zespół małogłowie-anomalie palców-prawidłowy rozwój intelektualny typu 2
Rzadka sytuacja kliniczna występująca w kontekście choroby Parkinsona, charakteryzująca się nawrotem lub nasileniem objawów (w tym objawów ruchowych i/lub innych niż ruchowe) podczas leczenia przeciwparkinsonowskiego. Rodzaje okresów wyłączenia to „wyłączenie poranne” (występujące przed pierwszą dawką danego dnia), „wyłączenie opóźnione” (występujące częściej po pierwszej dawce dobowej lub po posiłkach), „wyłączenie z wyczerpania” (związane z nasilenie objawów pod koniec działania dawki leku), „wyłączenie nagłe” (nagłe przejście ze stanu włączenia do wyłączenia) oraz „nieskuteczność dawki”.
Okresy wyłączeń w chorobie Parkinsona niereagujące na leczenie doustne
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Human infection by orthopoxvirus
NIEAKTUALNE: Zakazenie wirusem ospy krowiej
HoFH
Denmark AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.625 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.125 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Japan AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.5842 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.33 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.3194 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 45.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Zespół SOPH
Zespół niski wzrost-atrofia nerwu wzrokowego-anomalia Pelgera i Huëta
CALR1
Sicca syndrome antigen A (autoantigen Ro; calreticulin)
autoantigen Ro
cC1qR
calregulin
Rakowiak gruczołowy śluzowy wyrostka robaczkowego
Rzadkie genetyczne zaburzenie dystoniczne
JBTS22
retinal rod rhodopsin-sensitive cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit delta
KDELC family like 1
KDELCL1
MDS010
MDSRP
Rumi
hCLP46
PLZF
promyelocytic leukaemia zinc finger
zinc finger and BTB domain containing 16
NUMA
Dysplazja przedsionkowo-palcowa typu 1
HOS
Zespół serce - ręka typu 1
Hungary AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.95 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
ACK
ACK1
activated Cdc42-associated kinase 1
p21cdc42Hs
T-plastin
SLC56A4
XX, mężczyzna
Zespół De la Chapelle
Rzadkie zaburzenie różnicowania płci związane z kariotypem 46,XX, charakteryzujące się męskimi zewnętrznymi narządami płciowymi, od prawidłowych do nietypowych, z powiązanym niedoborem testosteronu.
Jądrowe zaburzenie rozwoju płci z kariotypem 46,XX
Homocystynuria klasyczna
Niedobór beta-syntazy cystationu
Rzadka choroba metaboliczna związana z katabolizmem metioniny, charakteryzująca się gromadzeniem metioniny i homocysteiny, z klinicznymi następstwami w postaci zajęcia narządu wzroku, układu kostnego, układu naczyniowego i ośrodkowego układu nerwowego.
Denmark AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.65 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Germany AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.77 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Japan AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.11 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 15.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Qatar AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 55.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Homocystynuria spowodowana niedoborem beta-syntazy cystationiny
CRF
CRH1
corticoliberin
corticotropin-releasing factor
Acyduria glutarowa typu 2, typ ciężki noworodkowy
MADD, typ ciężki noworodkowy
Niedobór MAD, typ ciężki noworodkowy
Złożony niedobór dehydrogenazy acetylo-CoA, typ ciężki noworodkowy
Złożony Niedobór dehydrogenacji acetylo-CoA, typ łagodny
IDDM20
LNK
lymphocyte adaptor protein
asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)
transient receptor potential cation channel subfamily A member 1
TRM10
INPP5G
PARK20
inositol polyphosphate-5-phosphatase G
phosphoinositide 5-phosphatase
synaptic inositol 1,4,5-trisphosphate 5-phosphatase 1
FXY2
MRX101
RNF60
TRIM1
gamma-adducin
Cbp6
M19
bA6B20.2
cytochrome B protein synthesis 6 homolog (S. cerevisiae)
ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2
Niedobór MTHFR
Niedobór reduktazy metylenotetrahydrofolianu
Homocystynuria spowodowana niedoborem reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR) jest zaburzeniem metabolicznym charakteryzującym się objawami neurologicznymi.
Homocystynuria spowodowana niedoborem reduktazy metylenotetrahydrofolianu
CAB2
MGC9753
PER1
PP1498
post-GPI attachment to proteins 3
post-GPI attachment to proteins phospholipase 3
YAP-1
YAP65
Yes1 associated transcriptional regulator
CHIP
HSPABP2
NY-CO-7
SDCCAG7
UBOX1
STIP1 homology and U-box containing protein 1
ADRARL1
p65
MGC3032
ADGF
Choroba Hortona
Zapalenie tętnicy skroniowej
Germany AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 8.9 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 30.4 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.8 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 16.8 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Sweden AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 7.7 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 11.2 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Rozsiana dermatofitoza ziarniniakowata
Zespół Silvera i Russella spowodowany mutacją punktową
*Ciężka noworodkowa kwasica mleczanowa z powodu niedoboru kompleksu NFS1-ISD11 jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem fosforylacji oksydacyjnej w mitochondriach, które charakteryzuje się ciężką kwasicą mleczanową noworodków oraz niedoborem kompleksów mitochondrialnych I, II i III. Objawy kliniczne są zmienne i mogą obejmować hipotonię, niewydolność oddechową z sinicą, brak prawidłowego rozwoju, trudności w karmieniu, hipoglikemię, odwodnienie, wymioty, drgawki i zwiększone ryzyko wystąpienia niewydolności wielonarządowej.
Ciężka noworodkowa kwasica mleczanowa z powodu niedoboru kompleksu NFS1-ISD11
APDS
Zespół starzejących się komórek T, limfadenopatii i niedoboru odporności spowodowany mutacją aktywności p110delta
Przewlekła biegunka z HSAN
Przewlekła biegunka z dziedziczną neuropatią czuciową i autonomiczną
Zespół FHONDA
*Zespół hipoplazja dołka-defekt skrzyżowania nerwów wzrokowych-dysgenezja segmentu przedniego oka jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą oczu, która charakteryzuje się hipoplazją dołka, nieprawidłowym przebiegiem nerwu wzrokowego ze zwiększoną liczbą aksonów przecinających się w skrzyżowaniu nerwów wzrokowych i unerwiających przeciwstronną korę oraz obecnością tylnego embriotoksonu lub anomalii Axenfelda (co wskazuje na dysgenezję przedniego odcinka oka), przy braku albinizmu. U pacjentów obserwuje się wrodzony oczopląs, obniżoną ostrość wzroku, wady refrakcji i sporadycznie zez. Może towarzyszyć małoocze i koloboma (szczelina) siatkówki i naczyniówki.
Zespół hipoplazja dołka-defekt skrzyżowania nerwów wzrokowych-dysgenezja segmentu przedniego oka
Zespół SAMS
*Zespół niski wzrost - atrezja kanału słuchowego - hipoplazja żuchwy - wady układu kostnego jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem mnogich wad wrodzonych/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się niskim wzrostem, niedosłuchem przewodzeniowym wskutek obustronnego zarośnięcia przewodu słuchowego, niedorozwojem żuchwy i licznymi nieprawidłowościami kostnymi, takimi jak obustronna hipoplazji kości ramiennej, synostoza ramienno-łopatkowa, opóźnione kostnienie gałęzi kości łonowej, zwichnięcie stawów biodrowych i wady proksymalnego odcinka kości udowej, obustronne stopy końsko-szpotawe, proksymalnie osadzone kciuki i hiperlordoza lędźwiowa. Towarzysząca dysmorfia twarzoczaszki obejmuje mało/łódkogłowie, hipoplazję kości jarzmowych, wysokie podniebienie i dysplastyczne małżowiny uszne z przedusznymi dołkami/wyroślami.
Zespół niski wzrost - atrezja kanału słuchowego - hipoplazja żuchwy - wady układu kostnego
Rodzinny izolowany Niedobór receptora prolaktyny
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia
NIEAKTUALNE: Dziedziczna izolowana niedokrwistość aplastyczna
Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 20
SCAR20
*Zespół niepełnosprawności intelektualnej, grubych rysów twarzy, wielkogłowia i hipotrofii móżdżku jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego, który charakteryzuje się ciężką, postępującą ataksją móżdżkową o wczesnym początku, związaną z postępującą niepełnosprawnością intelektualną umiarkowanego lub ciężkiego stopnia, całościowym opóźnieniem rozwoju, postępującym pogrubieniem rysów twarzy, względnym małogłowiem, bez drgawek. Może towarzyszyć niedosłuch zmysłowo-nerwowy. W badaniach neuroobrazowych widoczna jest atrofia/hipoplazja móżdżku.
Zespół niepełnosprawności intelektualnej, grubych rysów twarzy, wielkogłowia i hipotrofii móżdżku
JBTS z JATD
Zespół Joubert z JATD
Zespół Joubert z zaciskającą dystrofią klatki piersiowej Jeune'a
CoPAN
NBIA6
Neurodegeneracja z magazynowaniem żelaza w mózgu z powodu mutacji COASY
Neurodegeneracja związana z białkiem COASY
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 z powodu mutacji MARS
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2U
Zespół neuropatia obwodowa-miopatia-chrypka-głuchota
*Zespół neuropatia obwodowa-miopatia-chrypka-niedosłuch jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem z niedosłuchem, który charakteryzuje się współwystępowaniem osłabienia mięśni, przewlekłych objawów neuropatycznych i miopatycznych, chrypki i niedosłuchu zmysłowo-nerwowego. Opisywano występowanie zróżnicowanego początku i nasilenia objawów choroby, nawet w obrębie tej samej rodziny.
Zespół neuropatii obwodowej - miopatii - chrypki - niedosłuchu związany z MYH14
Porażenie okresowe z dystalną neuropatią ruchową o późnym początku
*Porażenie okresowe z przemijającym zespołem podobnym do zespołu ciasnoty jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą nerwowo-mięśniową, która charakteryzuje się epizodami bolesnych skurczów mięśni przy prawidłowym stężeniu potasu, po których następuje postępujące, trwałe, wiotkie osłabienie, wywołane przez stres, działanie zimna i wysiłek fizyczny. Towarzyszy miopatia i bolesny ostry obrzęk z uciskiem nerwów, opadanie stopy i zwyrodnienie mięśni grupy piszczelowej przedniej.
Porażenie okresowe z przemijającym zespołem podobnym do zespołu ciasnoty
Dystrofia siatkówki z anomaliami warstwy jądrowej wewnętrznej i komórek zwojowych
*Dystrofia siatkówki z dysfunkcją siatkówki wewnętrznej i anomaliami komórek zwojowych jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną dystrofią siatkówki, która charakteryzuje się zmniejszoną wrażliwością centralnego obszaru siatkówki, z towarzyszącym nadmiernym współczynnikiem odbicia komórek zwojowych i warstwy włókien nerwowych, z utratą włókien nerwu wzrokowego, co objawia się światłowstrętem, zblednięciem tarczy nerwu wzrokowego i postępującą utratą widzenia centralnego z zachowanym obwodowym polem widzenia.
Dystrofia siatkówki z dysfunkcją siatkówki wewnętrznej i anomaliami komórek zwojowych
DICS z niedoborem IKK2
SCID z powodu niedoboru IKK2
Złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem IKK2
*Ciężki złożony niedobór odporności z powodu deficytu IKK2 jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną postacią pierwotnego niedoboru odporności; charakteryzuje się zagrażającymi życiu zakażeniami bakteryjnymi, grzybiczymi i wirusowymi, które pojawiają się w okresie niemowlęcym i brakiem prawidłowego rozwoju. Zazwyczaj obserwuje się hipogammaglobulinemię lub agammaglobulinemię oraz prawidłowe poziomy limfocytów T i B.
Ciężki złożony Niedobór odporności z powodu deficytu IKK2
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Severe combined immunodeficiency
NIEAKTUALNE: Złożony Niedobór odporności T+ B+
Rzadka choroba neurodegeneracyjna charakteryzująca się postępującą degeneracją układu nerwowego, nieprawidłowościami skórnymi, w tym rybią łuską o różnym stopniu nasilenia lub łojotokowym zapaleniem skóry oraz ogólnoustrojowym przeciążeniem żelazem. U pacjentów występują napady padaczkowe o początku w wieku dziecięcym, encefalopatia, nieprawidłowe ruchy gałek ocznych, hipotonia osiowa z wzmożonym napięciem obwodowym, żywe odruchy, ślepota korowa i głuchota, mioklonie i hepato/splenomegalia, a także objawy ze strony jamy ustnej, w tym mikrodoncja, szeroko rozstawione i spiczaste zęby, opóźnione wyrzynanie zębów oraz przerost dziąseł.
Zespół mózgowo-skórny z gromadzeniem żelaza
*Zespół agenezja kości krzyżowej-nieprawidłowe kostnienie trzonów kręgów-przetrwały kanał struny grzbietowej jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem wady cewy nerwowej, który charakteryzuje się agenezją kości krzyżowej i nieprawidłowym kostnieniem trzonów kręgów, z prawidłowymi łukami kręgowymi oraz zachowanym kanałem struny grzbietowej w badaniu ultrasonograficznym. Dodatkowe objawy obejmują obustronne stopy końsko-szpotawe, małowodzie, pojedynczą tętnicę pępkową oraz, w niektórych przypadkach, zwiększoną przezierność karku.
Zespół agnezja kości krzyżowej-nieprawidłowe kostnienie trzonów kręgów-przetrwały kanał struny grzbietowej
*Zespół ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej, postępującego małogłowia postnatalnego i stereotypowych ruchów dłoni w linii pośrodkowej ciała jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się ciężką niepełnosprawnością intelektualną, postępującym małogłowiem, pojawiającym się w okresie postnatalnym, hipotonią, hiperkinezją, brakiem mowy, zezem oraz stereotypowymi ruchami rąk w linii pośrodkowej (np. mycie/pocieranie rąk). Dodatkowe objawy obejmują opóźnienie rozwoju, drgawki i zaburzenia zachowania, takie jak samookaleczanie i niewyjaśnione napady płaczu.
Zespół ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej, postępującego małogłowia postnatalnego i stereotypowych ruchów dłoni w linii pośrodkowej ciała
*Miopatia z ciałkami poliglukozanowymi typu 1 jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem spichrzania glikogenu, które charakteryzuje się gromadzeniem glikogenu w różnych tkankach. Objawy obejmują postępujące osłabienie proksymalnych mięśni kończyn dolnych i szybko postępującą kardiomiopatią, zwykle rozstrzeniową. Może towarzyszyć zajęcie wątroby i opóźnienie wzrastania. Opisywano również wcześnie pojawiający się niedobór odporności i chorobę autozapalną z nawracającymi infekcjami bakteryjnymi.
Miopatia z ciałkami poliglukozanowymi typu 1
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2 spowodowane niedoborem MAN1B1
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu II spowodowane niedoborem MAN1B1
Zespół niepełnosprawności intelektualnej i otyłości tułowiowej
Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu II spowodowany niedoborem MAN1B1
Autosomalna recesywna ataksja spastyczna typu 2
SPAX2
SPG58
*Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 58 jest rzadką, złożoną, dziedziczną paraplegią spastyczną o zmiennym początku, która charakteryzuje się powoli postępującą spastycznością i osłabieniem kończyn dolnych wraz z nasiloną ataksją móżdżkową, która powoduje zaburzenia chodu, dysartrię, wygórowanie odruchów ścięgnistych oraz wzmożoną odpowiedź prostowników podeszwy. Dodatkowe objawy mogą obejmować mimowolne ruchy (tj. klonus/stopotrząs, drżenie, fascykulacje, pląsawica), osłabienie czucia wibracji, zaburzenia okoruchowe (np. oczopląs) oraz zanik dystalnych mięśni kończyn górnych i dolnych.
Autosomalna paraplegia spastyczna typu 58
*Zespół małogłowie-ścieńczenie ciała modzelowatego-niepełnosprawność intelektualna jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się postępującym w okresie postnatalnym małogłowiem i całościowym opóźnieniem rozwoju, a także umiarkowaną lub głęboką niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami chodu lub niezdolnością do chodzenia, objawami piramidowymi (spastyczność, wygórowane odruchy i objaw Babińskiego) oraz ścieńczonym ciałem modzelowatym w badaniach obrazowych mózgu. Mogą towarzyszyć objawy oczne (oczopląs, zez i nieprawidłowa pigmentacja siatkówki), deformacje stóp i wady narządów płciowych.
Zespół małogłowie-ścieńczenie ciała modzelowatego-niepełnosprawność intelektualna
Niedobór TCR-alfa-beta+ komórek T
Niedobór TCR-alfa-beta pozytywnych komórek T
*Złożony niedobór odporności z powodu deficytu MALT1 jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną postacią pierwotnego niedoboru odporności. Charakteryzuje się opóźnionym wzrastaniem, wcześnie pojawiającymi się nawracającymi infekcjami płuc prowadzącymi do rozstrzeni oskrzeli, zapalną chorobą przewodu pokarmowego i innymi objawami, takimi jak wysypka, zapalenie skóry, infekcje skóry.
Złożony niedobór odporności z powodu deficytu MALT1
CMT2R
*Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2R jest rzadkim podtypem dziedzicznej aksonalnej neuropatii ruchowej i czuciowej, która charakteryzuje się hipotonią osiową o wczesnym początku, uogólnionym osłabieniem mięśni, brakiem głębokich odruchów ścięgnistych i zmniejszoną masą mięśniową. W elektromiografii obserwuje się zmniejszone prędkości przewodzenia we włóknach ruchowych nerwów z wyraźnie zmniejszonymi amplitudami odpowiedzi czuciowych i ruchowych.
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2R
Zespół MOMES
*Zespół niepełnosprawność intelektualna - otyłość - prognatyzm - wady oczu i skóry jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się lekką lub głęboką niepełnosprawnością intelektualną, opóźnioną mową, otyłością, wadami narządu wzroku (skrócenie szpar powiekowych, opadanie powiek, astygmatyzm nadwzroczny, obniżona ostrość wzroku, zez, porażenie nerwu odwodzącego i/lub zez zbieżny akomodacyjny) oraz objawami skórnymi, takimi jak przewlekłe atopowe zapalenie skóry. Towarzysząca dysmorfia twarzoczaszki obejmuje wielkogłowie, niedorozwój szczęki, prognatyzm żuchwowy i stłoczenie zębów.
Zespół niepełnosprawność intelektualna - otyłość - prognatyzm - wady oczu i skóry
Rak penisa
Rak prącia
Złośliwy guz prącia
Brazil AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 4.85 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.075 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Uganda AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 3.5 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.21 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Gruczolakorak prącia
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.006 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.003 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.002 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.004 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.012 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.004 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.005 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.003 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.025 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.006 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Rak płaskonabłonkowy prącia
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.491 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.605 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.516 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.684 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.6 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.57 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.426 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.638 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.475 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.606 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.552 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.517 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Malta AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.628 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.612 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.744 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.396 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.745 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.499 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.45 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.791 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.597 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.691 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Oporna CD
Oporna celiakia
*Oporna choroba trzewna jest rzadką chorobą jelit, która charakteryzuje się stałymi lub nawracającymi objawami potwierdzonej choroby trzewnej, które utrzymują się pomimo przestrzegania długotrwałej, ścisłej diety bezglutenowej, przy braku innych przyczyn zaniku kosmków lub złośliwych powikłań, z obecnością (lub bez) zwiększonej liczby nieprawidłowych limfocytów w przestrzeni śródnabłonkowej.
Rzadki zespół podobny do zespołu Pradera-Williego charakteryzujący się artrogrypozą, w tym przykurczami stawów międzypaliczkowych bliższych i dalszych oraz zaburzeniami ze spektrum autyzmu spowodowanymi mutacją MAGEL2. Nakładający się z zespołem Pradera-Willego fenotyp obejmuje hipotonię, trudności w karmieniu, przyrost masy ciała, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualną i hipogonadyzm. W przeciwieństwie do pacjentów z zespołem Pradera-Williego u mniejszości występuje hiperfagia i chorobliwa otyłość.
Zespół podobny do PWS
Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych/zespół dysmorficzny charakteryzujący się zaburzeniami ze spektrum autyzmu, opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, hiperfagią/otyłością i niskim wzrostem (cechy kliniczne pokrywające się z zespołem Pradera-Williego). Jest to jednak grupa heterogenna klinicznie i genetycznie, w której u pacjentów mogą być nieobecne / występować tylko niektóre klasyczne cechy kliniczne zespołu Pradera-Williego, takie jak niski wzrost, hipotonia, hipogonadyzm, hiperfagia i chorobliwa otyłość.
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 117.0 (Case(s))
Zespół podobny do zespołu Pradera i Willego
Zespół podobny do zespołu Pradera i Willego z powodu mutacji punktowej
Rzadki zespół podobny do zespołu Pradera-Williego, charakteryzujący się znaczną otyłością spowodowaną mutacją SIM1, a także niektórymi cechami klinicznymi zespołu Pradera-Williego, w tym niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem rozwoju, problemami behawioralnymi i dysmorfią twarzy. W przeciwieństwie do zespołu Pradera-Williego może nie wystąpić niskorosłość, hipotonia i hipogonadyzm.
Dziedziczna kriohydrocytoza z prawidłową stomatyną
Nabyta przezłożyskowa choroba autoimmunologiczna noworodków
Wtórna choroba autoimmunologiczna noworodków
APS noworodkowa
Zespół Hughesa noworodków
Zespół przeciwciał antyfosfolipidowych noworodków
*Zespół antyfosfolipidowy noworodków jest rzadką, wtórną, noworodkową chorobą autoimmunologiczną, która charakteryzuje się pojedynczymi lub nawracającymi epizodami zakrzepicy żylnej, tętniczej lub mieszanej u noworodka, którego matka nie ma objawów zespołu antyfosfolipidowego. U pacjentów obecne są przeciwciała antyfosfolipidowe. Ponadto mogą wystąpić dodatkowe nieprawidłowości (np. choroba zastawek serca, siność siatkowata, trombocytopenia, nefropatia, objawy neurologiczne).
AHA noworodków
AIHA noworodków
*Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna noworodków jest bardzo rzadką, wtórną, noworodkową chorobą autoimmunologiczną, która charakteryzuje się niedokrwistością hemolityczną o początku w okresie noworodkowym, z dodatnim wynikiem bezpośredniego testu antyglobulinowego. Może towarzyszyć powiększenie wątroby i śledziony.
Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna noworodków
DM noworodków
*Zapalenie skórno-mięśniowe noworodków jest bardzo rzadką, wtórną, noworodkową chorobą autoimmunologiczną, która charakteryzuje się uogólnionym osłabieniem, ciężką hipotonią, brakiem lub osłabieniem głębokich odruchów ścięgnistych oraz istotnie podwyższonym stężeniem kinazy kreatyninowej w surowicy krwi w okresie noworodkowym. W biopsji mięśnia obserwuje się zanik okołopęczkowy oraz rozlany okołonaczyniowy wysięk zapalny.
GVH
Choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 5.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
*Twardzina noworodków jest bardzo rzadką, wtórną, noworodkową chorobą autoimmunologiczną, która charakteryzuje rumieniowatymi, linijnymi zmianami skórnymi o początku w okresie noworodkowym, które stopniowo ulegają stwardnieniu i przebarwieniu, prowadząc do postępującego zaniku skóry. W surowicy mogą pojawić się przeciwciała (w szczególności przeciwciała przeciwjądrowe i/lub czynnik reumatoidalny).
AFP
Atypowy ból twarzy
PIFP
Germany AND średnia wartość prewalencji życiowej wynosi : 30.0 AND cechuje zakres prewalencji życiowej : 1-5 / 10 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 4.4 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
OAFNS
*Zespół oczno-uszno-czołowo-nosowy jest rzadką dyzostozą, która charakteryzuje się pionowym, pośrodkowym rozszczepem czaszkowo-twarzowym struktur czołowo-nosowo-szczękowych wraz z towarzyszącymi wadami uszno - żuchwowymi, powodującymi bardzo zmienne objawy czaszkowo-twarzowe, które obejmują hiperteloryzm, rozszczep powiek, przemieszczenie oczodołów, skórzaki na powierzchni gałek ocznych oraz wady nosa (np.szeroki grzbiet nosa, rozszczep nosa, szeroko rozstawione, szczelinowate nozdrza, dysplazja kości nosowej), dysplazję małżowin usznych i ucha środkowego (małe uszy, zwężenie przewodu słuchowego, przeduszne wyrośla/dołki), rozszczep wargi/podniebienia, hipoplazję żuchwy/szczęki i asymetrię twarzy. Często występują nieprawidłowości wewnątrzczaszkowe i objawy zewnątrzczaszkowe.
FFDD
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 147.0 (Case(s))
FFDD typu II
FFDD2
Ogniskowa dysplazja skóry twarzy 2, typ Brauera i Setleisa
Ogniskowa dysplazja skóry twarzy typu II
FFDD typu IV
FFDD4
Ogniskowa dysplazja skóry twarzy 4
Ogniskowa przeduszna dysplazja skóry twarzy
Ogniskowa dysplazja skóry twarzy typu IV
GMP
PNT5
cN-II
purine 5' nucleotidase
CD236
CD236R
GPC
GPD
GYPD
Gerbich antigen
glycophorin D
sialoglycoprotein D
Rak nabłonkowy jajnika
Złośliwy guz nabłonkowy jajnika
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 9.39 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Nienabłonkowy rak jajnika
Nienabłonkowy złośliwy guz jajnika
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.43 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Gruczolakorakoiak śluzowy jajnika
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.497 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.883 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.154 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.815 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.995 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.108 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.85 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.062 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.666 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.469 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.706 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.666 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.503 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.567 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Malta AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.162 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.76 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.717 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.665 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.49 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.945 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.601 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.695 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.563 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.815 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Gruczolakorakowiak jasnokomórkowy jajnika
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.112 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.361 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.201 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.147 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.165 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.32 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.359 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.182 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.395 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.227 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.162 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.166 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Malta AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.534 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.342 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.425 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.118 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.119 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.388 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.343 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.282 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.451 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
NIEAKTUALNE: PPSPC
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Primary peritoneal carcinoma
NIEAKTUALNE: Pierwotny surowiczy/brodawkowaty rak otrzewnej
Niezróżnicowana teratoma jajników
Potworniak niedojrzały jajnika
Złośliwa teratoma jajników
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.052 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.043 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.056 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.034 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.053 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.042 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.052 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.039 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.027 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.082 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.084 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.048 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.045 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.063 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.084 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.056 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
pląsawica Huntingtona
Choroba Huntingtona (HD) to rzadka choroba neurodegeneracyjna ośrodkowego układu nerwowego charakteryzująca się mimowolnymi ruchami pląsawiczymi, zaburzeniami zachowania, zaburzeniami psychicznymi oraz demencją.
Australia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 6.3 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Australia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.65 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Canada AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.69 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
China AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.37 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
China AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.046 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Cyprus AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 4.64 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Cyprus AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.12 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 5.8 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Egypt AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 21.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 12.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Greece AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 4.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Greece AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.33 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Iceland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.14 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 10.6 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Italy AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 6.35 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.11 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Japan AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.65 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 6.7 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Slovenia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 5.2 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 4.94 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 4.7 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.42 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.08 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 5.4 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.61 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.9 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.7 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.38 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Dystlana krystalinopatia o późnym początku
Dystlana miopatia o późnym początku związana z Alfa-B krystaliną
Dystalna miopatia zależna od KLHL9 o początku w dzieciństwie
Dystalna miopatia typu 3
MPD3
Fińska dystalna miopatia w kończynach górnych o wczesnym początku
Dystrofia mięśniowa Miyoshi typu 3
MMD3
Dystalna miopatia nebulinowa o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym
Martwica kości
AVN
Wtórna AVN
Urazowa AVN
Wtórna martwica awaskularna niezwiązana z urazem
Rzadka choroba dziedziczna z martwicą awaskularną
Pierwotna AVN
Idiopatyczna AVN
Epifizjoliza głowy kości udowej
Epiphysiolysis of the upper femur
*Epifizjoliza stawu biodrowego jest rzadkim typem martwicy kości, która charakteryzuje się jednostronnym lub obustronnym odwarstwieniem nasady głowy kości udowej, z zajęciem w różnym stopniu tylnej nasady kości udowej i jednoczesnym przemieszczeniem przedniej przynasady. Objawy kliniczne typowo pojawiają się przed okresem dojrzewania/w okresie dojrzewania i charakteryzują się bólem o zmiennym nasileniu w różnych lokalizacjach (biodro, pachwina, udo, kolano).
Martwica kości pochodzenia genetycznego
Martwica awaskularna pochodzenia genetycznego
Rzadka niepłodność męska z powodu zaburzenia osi gonadotropowej
Rzadka niepłodność męska z powodu zaburzenia osi podwzgórzowo-przysadkowo-jądrowej
Rzadka niepłodność męska z powodu zaburzenia osi podwzgórzowo-przysadkowo-gonadalnej
Rzadka niepłodność męska z powodu zaburzeń nadnerczy
Rzadka niepłodność męska z powodu endokrynowych zaburzeń jąder
Niepłodność męska spowodowana dysgenezją jąder lub nieprawidłowym nasieniem
Niepłodność męska spowodowana dysgenezją gonad lub nieprawidłowym nasieniem
Niepłodność męska z powodu zaburzeń nasienia
Niepłodność męska z powodu zaburzeń spermatogenezy
Niepłodność męska z zaburzeniami spermatogenezy z powodu mutacji pojedyńczego genu
Niepłodność męska z azoospermią lub oligospermią z powodu mutacji pojedyńczego genu
Niepłodność męska z teratozoospermią z powodu mutacji pojedyńczego genu
Niepłodność męska z powodu astenozoospermii
Niepłodność męska z powodu zaburzeń ruchliwości plemników
Rzadkie zaburzenia z upośledzeniem transportu spermy
Rzadkie zaburzenia z azoospermią obstrukcyjną
Rzadka niepłodność żeńska z powodu zaburzenia osi gonadotropowej
Rzadka niepłodność żeńska z powodu zaburzenia osi podwzgórzowo-przysadkowo-jajnikowej
Rzadka niepłodność żeńska z powodu zaburzenia osi podwzgórzowo-przysadkowo-gonadalnej
Rzadka niepłodność żeńska z powodu wrodzonego hipogonadyzmu hipogonadotropowego
Rzadkie zaburzenie z niepłodnością żeńską z powodu wrodzonego hipogonadyzmu hipogonadotropowego
Rzadka niepłodność żeńska z powodu zaburzenia funkcji nadnerczy
Rzadka niepłodność żeńska z powodu nieprawidłowego funkcjonowania jajników
Niepłodność żeńska z powodu dysgenezji jajników
Niepłodność żeńska z powodu dysgenezji gonad
Niepłodność żeńska z powodu nieprawidłowej implantacji
Rzadka niepłodność męska uwarunkowana genetycznie
Rzadka niepłodność męska z powodu zaburzenia osi gonadotropowej pochodzenia genetycznego
Rzadka niepłodność męska z powodu zaburzenia osi podwzgórzowo-przysadkowo-jądrowej pochodzenia genetycznego
Rzadka niepłodność męska z powodu zaburzenia osi podwzgórzowo-przysadkowo-gonadalnej pochodzenia genetycznego
Rzadka niepłodność męska z powodu zaburzenia funkcji nadnerczy pochodzenia genetycznego
Niepłodność męska z powodu upośledzonego transportu spermy pochodzenia genetycznego
Niepłodność męska z powodu azoospermii obstrukcyjnej pochodzenia genetycznego
Dysplazja akromezomeliczna typu Maroteaux
Rzadkie genetyczne zaburzenie z powodu upośledzonego transportu spermy
Rzadkie genetyczne zaburzenie z azoospermią obstrukcyjną
Rzadka niepłodność żeńska z powodu zaburzeń osi gonadotropowej pochodzenia genetycznego
Rzadka niepłodność żeńska z powodu zaburzeń osi podwzgórzowo-przysadkowo-jajnikowej pochodzenia genetycznego
Rzadka niepłodność żeńska z powodu zaburzeń osi podwzgórzowo-przysadkowo-gonadalnej pochodzenia genetycznego
Rzadka niepłodność żeńska z powodu zaburzeń nadnerczy pochodzenia genetycznego
Rzadka niepłodność żeńska z powodu nieprawidłowej funkcji jajników pochodzenia genetycznego
Niepłodność żeńska z powodu defektu implantacji pochodzenia genetycznego
GPI-anchored wall protein transfer 1 homolog (S. cerevisiae)
Gwt1
PIG-W
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W
KIAA0678
RME8
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13
rd5
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Luszczycowe zapalenie stawów
CGI-203
ISD11
IscS
NifS
Fbx38
MOKA
SP329
p110D
phosphatidylinositol 3-kinase, catalytic, delta polypeptide
phosphoinositide-3-kinase C
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta
KICS4
Putative sodium-coupled neutral amino acid transporter 8
SNAT8
GSC1
Cohesin subunit SA-3
SA3
stromalin 3
HT013
adaptin-ear-binding coat-associated protein 1
SLC65C1
KIAA1613
PPP1R142
protein phosphatase 1, regulatory subunit 142
DFFRX
FAF-X
MRX99
fat facets-like, X-linked
G1/S-specific cyclin D2
HCCS1
hepatocellular carcinoma suppressor 1
TAFII105
TATA box binding protein (TBP)-associated factor 4B
TATA-box binding protein associated factor 4b
CoASY
DPCK
PPAT
bifunctional Coenzyme A synthase
Zespół trójliniowa niewydolność szpiku-opóźnienie rozwoju
*Miopatia proksymalna z objawami pozapiramidowymi jest rzadką, dziedziczną, niedystroficzną miopatią, która charakteryzuje się proksymalnym osłabieniem mięśni, opóźnionym rozwojem ruchowym, trudnościami w uczeniu się i postępującymi pozapiramidowymi objawami ruchowymi, takim jak pląsawica, dystonia i drżenia. Opisywano różne dodatkowe objawy, takie jak ataksja, małogłowie, oftalmoplegia (niedowład mięśni gałkoruchowych), opadanie powiek i zanik nerwu wzrokowego.
Miopatia proksymalna z objawami pozapiramidowymi
IKK-beta
IKK2
IKKB
NFKBIKB
inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta
*Zespół atrofia nerwu wzrokowego i niepełnosprawność intelektualna jest rzadkim, dziedzicznym zespołem niepełnosprawności intelektualnej, który charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną i znacznym upośledzeniem widzenia z powodu zaniku lub niedorozwoju nerwu wzrokowego lub o charakterze ośrodkowym. Inne częste objawy kliniczne to obniżenie napięcia mięśniowego, dysfunkcja ruchowa mięśni jamy ustnej, drgawki, zaburzenia ze spektrum autyzmu i obsesyjne powtarzanie niektórych zachowań. Dysmorficzne cechy twarzy są zmienne i niespecyficzne.
Zespół atrofia nerwu wzrokowego-niepełnosprawność intelektualna
SPG61
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 61
SPG62
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 62
SPG59
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 59
SPG60
*Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 60 jest rzadką, złożoną, dziedziczną paraplegią spastyczną, która charakteryzuje spastycznością kończyn dolnych o początku w wieku niemowlęcym, unieruchomieniem, wzmożonym napięciem mięśniowym i upośledzeniem czucia wibracji w okolicy stawów skokowych oraz objawami dodatkowymi, które obejmują zaburzenia czucia, oczopląs, aksonalną neuropatię ruchową oraz łagodną niepełnosprawność intelektualna.
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 60
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 63
SPG64
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 64
SPG66
*Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 66 jest rzadką, złożoną, dziedziczną paraplegią spastyczną, która charakteryzuje się postępującą spastycznością kończyn dolnych, która pojawia się w wieku niemowlęcym, nasilonymi zaburzeniami chodu prowadzącymi do unieruchomienia, brakiem głębokich odruchów ścięgnistych i zanikami mięśni. Dodatkowo może wystąpić ciężka neuropatia czuciowo-ruchowa, stopy końsko-szpotawe i łagodna niepełnosprawność intelektualna. W badaniu neuroobrazowym obserwuje się hipoplazję móżdżku, ciała modzelowatego oraz kolpocefalię.
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 66
SPG67
*Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 67 to niezwykle rzadka, złożona dziedziczna paraplegia spastyczna charakteryzująca się początkiem w niemowlęctwie lub dzieciństwie, globalnym opóźnieniem rozwoju i postępującą spastycznością z drżeniem w dystalnych odcinkach kończyn dolnych, wzmożonymi głębokimi odruchami ścięgnistymi i ze strony prostowników podeszwowych, którym może towarzyszyć łagodna niepełnosprawność intelektualna. Dodatkowymi objawami są zaniki mięśni i nieprawidłowości móżdżku.
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 67
SPG68
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Spastic paraplegia-optic atrophy-neuropathy syndrome
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 68
*Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 69 jest rzadką, złożoną, dziedziczną paraplegią spastyczną, która charakteryzuje się spastycznością kończyn dolnych o początku w wieku niemowlęcym, całościowym opóźnieniem rozwoju, wygórowaniem odruchów, stopotrząsem i obecnym objawem Babińskiego, z towarzyszącą dyzartrią, niepełnosprawnością intelektualną, zaćmą i niedosłuchem.
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 69
*Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 70 jest bardzo rzadką, złożoną, dziedziczną paraplegią spastyczną, która ujawnia się w okresie niemowlęcym opóźnionym rozwojem ruchowym (tj. raczkowaniem, chodzeniem) i charakteryzuje się wzmożonym napięciem kończyn dolnych, wygórowanymi odruchami ścięgnistymi, wzmożoną odpowiedzią prostowników podeszwy, zaburzeniami czucia wibracji w kostkach, zanikiem mięśni i graniczną niepełnosprawnością intelektualną. Dodatkowe objawy mogą obejmować zaburzenia chodu, przykurcz ścięgien Achillesa, skoliozę i nieprawidłowości móżdżku.
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 70
SPG71
*Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 71 jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, dziedziczną paraplegią spastyczną, która charakteryzuje się paraparezę spastyczną podudzi o początku w okresie niemowlęcym, chodem nożycowym, obecnością objawu Babińskiego i wygórowaniem odruchów ścięgnistych. Neuroobrazowanie uwidacznia ścieńczałe ciało modzelowate, natomiast elektromiografia i szybkości przewodzenia nerwów są prawidłowe.
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 71
SPG72
*Autosomalna paraplegia spastyczna typu 72 jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, dziedziczną paraplegią spastyczną, która charakteryzuje powoli postępującym spastycznym porażeniem podudzi o początku we wczesnym dzieciństwie, co skutkuje spastycznym chodem, niewielką sztywnością spoczynkową, wygórowaniem odruchów (w kończynach dolnych), obecnością objawu Babińskiego, a u niektórych chorych łagodnym drżeniem ciała, stopą wydrążoną, zaburzeniami funkcji zwieraczy i utratą czucia w kostkach.
Autosomalna paraplegia spastyczna typu 72
Defekt biosyntezy liponianu
*Niedobór syntetazy kwasu liponowego jest rzadką chorobą neurometaboliczną, która charakteryzuje się napadami drgawkowymi (często opornymi na leczenie) u noworodków, hipotonią mięśniową, trudnościami w karmieniu (osłabiony odruch ssania i/(lub) połykania) oraz łagodnym lub ciężkim opóźnieniem psychoruchowym, związanym z nieketotyczną hiperglicynemią, zwykle stwierdzaną w badaniu biochemicznym. Towarzyszyć mogą problemy z oddychaniem (bezdech, ostra kwasica oddechowa), nadmierna senność, niedosłuch, małogłowie i spastyczność z objawami piramidowymi.
*Niedobór transferazy liponowej 1 jest bardzo rzadkim wrodzonym błędem metabolizmu, przebiegającym z wysoce zmiennym fenotypem; zwykle charakteryzuje się napadami padaczkowymi o początku w okresie noworodkowo-niemowlęcym, opóźnieniem psychoruchowym i nieprawidłowym napięciem mięśni, które może obejmować jego obniżenie lub wzmożenie, co skutkuje uogólnionym osłabieniem, ruchami dystonicznymi i/lub postępującą niewydolnością oddechową, z towarzyszącą ciężką kwasicą mleczanową i podwyższonym stężeniem mleczanów, ketoglutaranu i 2-oksokwasów w moczu. Dodatkowe objawy mogą obejmować odwodnienie, wymioty, zaburzenia funkcji wątroby, objawy pozapiramidowe, czterokończynowy niedowład spastyczny, wygórowane odruchy głębokie, zaburzenia mowy, trudności w połykaniu i nadciśnienie płucne.
Zespół spastyczność-ataksja-anomalie chodu
Niedobór NFU1
Zespół śmiertelnej mnogiej dysfunkcji mitochondriów typu 1
Niedobór BOLA3
Zespół śmiertelnej mnogiej dysfunkcji mitochondriów typu 2
CIF150
TAFII150
TATA-box binding protein associated factor 2
Fenokopia choroby Huntingtona z powodu ekspansji C9ORF72
Fenokopia choroby Huntingtona związana z C9ORF72
Zespół podobny do choroby Huntingtona związany z C9ORF72
*Zespół podobny do choroby Huntingtona spowodowany ekspansją powtórzeń w genie C9ORF72 jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą neurodegeneracyjną, która charakteryzuje się zaburzeniami ruchowymi, w tym dystonią, pląsawicą, miokloniami, drżeniem i sztywnością. Do objawów towarzyszących należą: upośledzenie funkcji poznawczych i pamięci, zaburzenia psychiczne i behawioralne o wczesnym początku.
Zespół podobny do choroby Huntingtona spowodowany ekspansją powtórzeń w genie C9ORF72
AFAP związana z AXIN2
Atenuowana FAP związana z AXIN2
Atenuowana rodzinna polipowatość jelit związana z AXIN2
Atenuowana rodzinna polipowatość gruczolakowata związana z AXIN2
FHCC
Postać włóknisto-blaszkowa raka wątroby
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.009 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.019 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.029 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.029 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.025 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.031 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.019 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.022 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.13 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.022 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.022 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.003 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.006 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.008 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.009 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.017 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.016 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Postać włóknisto-blaszkowa raka wątrobowokomórkowego
Monosomia 9q31.1q31.3
*Zespół mikrodelecji 9q31.1q31.3 jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się lekką niepełnosprawnością intelektualną, niskim wzrostem z wysokim wskaźnikiem masy ciała, krótką szyją z garbem szyjnym oraz dysmorficznymi rysami twarzy. Opisywano także zespół metaboliczny z cukrzycą typu 2, hipercholesterolemią i nadciśnieniem.
Charcot-Marie-Tooth disease, type 2R
KIAA0517
RING finger protein 86
RNF86
Monosomia 14q24.1q24.3
*Zespół mikrodelecji 14q24.1q24.3 jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem niepełnosprawności intelektualnej; charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną lekkiego stopnia, opóźnionym rozwojem mowy, wrodzonymi wadami serca, brachydaktylią i dysmorficznymi cechami twarzy
Rzadka wada rozwojowa występująca w okresie embriogenezy, charakteryzująca się niepełnym pośrodkowym rozszczepem wargi dolnej (ograniczonej do czerwieni, bez zajęcia mięśni) i wargi górnej (z zajęciem mięśni), podwójnym wędzidełkiem wargowym oraz zrośnięciem błony śluzowej górnego dziąsła i górnej wargi ( co skutkuje płytkim górnym fałdem przedsionkowym), a także nieprawidłowym ustawieniem zębów i zwiększoną odległością międzyzębową pomiędzy dolnymi i górnymi środkowymi siekaczami.
Rodzinny przyśrodkowy rozszczep górnej i dolnej wargi
Choroba Moyamoya z achalazją o wczesnym początku
Niedobór CA-VA
Encefalopatia hiperamonowa z powodu niedoboru anhydrazy węglanowej VA
Epizodyczna ataksja typu 8
*Epizodyczna ataksja z niewyraźną mową jest rzadką dziedziczną ataksją, która charakteryzuje się nawracającymi epizodami ataksji o zmiennej częstotliwości i czasie trwania, związanymi z niewyraźną mową, uogólnionym osłabieniem mięśni i zaburzeniami równowagi. Pomiędzy epizodami ataksji mogą występować inne objawy, w tym drżenie zamiarowe, niezborny chód, łagodna dyzartria, miokimie, migrena i oczopląs.
*Zespół częściowej agenezji ciała modzelowatego, hipoplazji robaka móżdżku z torbielami tylnego dołu czaszki jest rzadką, dziedziczną wadą rozwojową mózgu z zespołem padaczkowym, która charakteryzuje się ciężkim, całościowym opóźnieniem rozwoju bez osiągnięcia zdolności do samodzielnego chodzenia i bez języka werbalnego, nieuleczalną padaczką, częściową agenezją ciała modzelowatego i hipoplazją robaka móżdżku z torbielami tylnego dołu czaszki.
Zespół częściowej agenezji ciała modzelowatego, hipoplazji robaka móżdżku z torbielami tylnego dołu czaszki
Autosomalna dominująca dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa typu 2 z olbrzymimi aksonami
CMT2 z olbrzymimi aksonami
HMSN2 z olbrzymimi aksonami
*Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 z olbrzymimi aksonami jest rzadkim podtypem dziedzicznej aksonalnej neuropatii ruchowo-czuciowej. Charakteryzuje się osłabieniem i zanikiem mięśni dystalnych (głównie mięśni strzałkowych) z dystalną utratą czucia (dotyku, wubracji), rozwojem stopy wydrążonej w niemowlęctwie lub dzieciństwie oraz obrzękiem aksonów z nagromadzeniem neurofilamentów w biopsji nerwu. Inne objawy mogą obejmować zajęcie mięśni dłoni, osłabienie/brak odruchów, zaburzenia chodu, skurcze mięśni, nieprawidłowości palców stóp i łagodną kardiomiopatię.
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 z olbrzymimi aksonami
Zaburzenie EBP u płci męskiej z objawami neurologicznym
*Zespół MEND to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół zaburzeń biosyntezy steroli, występujący u mężczyzn. Charakteryzuje się objawami skórnymi, w tym obecnością błony przypominającej kolodion, rybią łuską i nieregularnymi zmianami hipopigmentacyjnymi, z towarzyszącymi ciężkim objawami neurologicznym (niepełnosprawność intelektualna, opóźniony rozwój psychoruchowy, drgawki, wodogłowie, hipoplazja móżdżka/ciała modzelowatego, malformacja Dandiego i Walkera, hipotonia) oraz dysmorfią twarzoczaszki (duże ciemiączko przednie, telekantus, hiperteloryzm, małoocze, wydatny grzbiet nosa, nisko osadzone uszy, małożuchwie, rozszczep podniebienia). Towarzyszyć mogą: syndaktylia (palcozrost 2 i 3 palca stopy, polidaktylia (wielopalczastość) i kyfoza, a także wady oczu, serca i układu moczowo-płciowego.
*Autosomalna recesywna dysplazja kręgowo-przynasadowa, typ Mégarbané jest rzadką, pierwotną dysplazją kostną, która charakteryzuje się opóźnieniem wzrastania wewnątrzmacicznego, nieproporcjonalnie niskim wzrostem pre- i postnatalnym ze skróceniem proksymalnych odcinków kończyn, dysmorfią twarzy, krótką szyją i małą klatką piersiową. Może wystąpić hipotonia, powiększenie serca i całościowe opóźnienie rozwoju. Opisywano szereg zmian radiologicznych, w tym bańkowato poszerzone końce żeber, płaskie trzony kręgów, kwadratowe kości biodrowe, płytką panewkę z ostrogą przypominającą trójząb, niedorozwój kości kulszowych i opóźnione kostnienie nasad.
Autosomalna recesywna dysplazja kręgowo-przynasadowa, typ Mégarbané
Del(1)(p31p32)
Monosomia 1p31p32
*Zespół mikrodelecji 1p31p32 jest rzadką aberracją chromosomową, w której dochodzi do częściowej delecji krótkiego ramienia chromosomu 1. Charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju, agenezją/hipoplazją ciała modzelowatego i dysmorfią twarzoczaszki, na którą składa się wielkogłowie (wskutek wodogłowia lub poszerzenia komór), nisko osadzone małżowiny uszne, zadarte nozdrza oraz mikrognacja (mała żuchwa). Często występują wady układu moczowego (np. refluks pęcherzowo-moczowodowy, nietrzymanie moczu). Opisywano także obniżenie napięcia mięśniowego, zakotwiczenie rdzenia kręgowego, malformację Chiariego typu I oraz drgawki.
Zespół potliwości indukowany zimnem-spekrum hipertermii
KIN
Kariomegalia układowa
*Wielkojądrowe śródmiąższowe zapalenie nerek jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą nerek, która charakteryzuje się wolno postępującym, przewlekłym kanalikowo-śródmiąższowym zapaleniem nerek, prowadzącym do schyłkowej niewydolności nerek przed 50 rokiem życia. Objawia się łagodnym białkomoczem, glukozurią nerkową i niekiedy nieprawidłowościami w osadzie moczu (głównie krwiomoczem). Mogą wystąpić łagodne objawy pozanerkowe, takie jak nawracające infekcje górnych dróg oddechowych i nieprawidłowe wyniki testów czynnościowych wątroby. Biopsja nerki uwidacznia ciężkie, przewlekłe zwłóknienie śródmiąższowe i zmiany w kanalikach, a także charakterystyczne dla wielkojądrowego śródmiąższowego zapalenia nerek powiększone, hiperchromatyczne jądra w komórkach nabłonka wyścielającego kanaliki proksymalne i dystalne.
Wielkojądrowe śródmiąższowe zapalenie nerek
Autosomalna dominująca ogniskowa nie epidermolityczna keratoderma dłoni i stóp z pęcherzami stóp
AML z t(6;9)(p23;q34)
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.02 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Ostra białaczka szpikowa z t(6;9)(p23;q34)
AML z t(9;11)(p22;q23)
Ostra białaczka szpikowa z t(9;11)(p22;q23)
AML z inv3(p21;q26.2) lub t(3;3)(p21;q26.2)
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.02
Ostra białaczka szpikowa z inv3(p21;q26.2) i t(3;3)(p21;q26.2)
Megakarioblastyczna AML z t(1;22)(p13;q13)
Megakarioblastyczna ostra białaczka szpikowa z t(1;22)(p13;q13)
AML z somatycznymi mutacjami NPM1
Ostra białaczka szpikowa z somatycznymi mutacjami NPM1
EGID
Pierwotna eozynofilowa choroba żołądkowo-jelitowa
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 196.0 (Case(s))
AR dRTA
Autosomalna recesywna dystalna RTA
Rzadka, autosomalna dominująca postać kwasicy proksymalnych kanalików nerkowych (pRTA), charakteryzująca się izolowanym defektem w kanaliku proksymalnym, który prowadzi do zmniejszonego wchłaniania zwrotnego wodorowęglanów i w konsekwencji do utraty wodorowęglanów z moczem. Powikłania pozanerkowe obejmują łagodne opóźnienie wzrostu i zmniejszoną gęstość kości. Mogą dojść do złamań kości i opóźnienia dojrzewania płciowego.
Autosomalna recesywna kwasica dystalnych kanalików nerkowych
*Rodzinna dwupłatkowa zastawka aortalna jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną wadą aorty, która polega na obecności nieprawidłowej dwupłatkowej zastawki aortalnej u co najmniej 2 krewnych pierwszego stopnia. Często przebiega bezobjawowo lub może być związana z postępującą chorobą zastawki aortalnej (niedomykalność i/lub zwężenie aorty, zwykle z powodu zwapnienia zastawki) i towarzyszącą patologią aorty (tj. rozszerzenie aorty, tętniak i/lub rozwarstwienie aorty).
EPM5
PME typu 5
Postępująca padaczka miokloniczna typu 5
*Dziecięcy zanik mózgu i móżdżku z postnatalną postępującą mikrocefalią jest rzadkim zespołem wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego, który charakteryzuje się postępującym małogłowiem z głębokim opóźnieniem ruchowym i niepełnosprawnością intelektualną, którym towarzyszy wzmożone napięcie mięśniowe, spastyczność, klonus i drgawki, a w badaniach obrazowych mózgu widoczny jest ciężki zanik mózgu i móżdżku oraz uboga mielinizacja.
Dziecięcy zanik mózgu i móżdżku z postnatalną postępującą mikrocefalią
DFNB101
glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2
EGFR pathway substrate 8, signaling adaptor
IL-21
Za11
KIAA1839
RBM40
SNRNP65
U11/U12 snRNP 65K
RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3
COUP transcription factor II
COUP-TFII
COUPTF2
COUPTFB
NF-E3
SVP40
nuclear receptor subfamily 2 group F member 2
Hlcd
IDDM19
MDA-5
MDA5
helicard
melanoma differentiation-associated gene 5
interferon induced with helicase C domain 1
AP-1 complex subunit sigma 3
sigma1C
adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3
Hsal2
KIAA0360
ZNF795
PTPH1
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3
HDV
Wirusowe zapalenie wątroby D
*Zapalenie wątroby typu delta jest rzadką chorobą wątroby, która charakteryzuje się ostrym zapaleniem wątroby o różnym stopniu nasilenia, które jest związane z zakażeniem wirusem zapalenia wątroby typu delta. Czasami przebieg kliniczny może być łagodny, ale najczęściej objawia się ciężką chorobą wątroby, która może manifestować się jako piorunująca niewydolność wątroby, dekompensacja czynności wątroby lub szybko rozwija się marskość wątroby. Wszyscy pacjenci są jednocześnie zakażeni wirusem zapalenia wątroby typu B; opisywano zwiększone ryzyko rozwoju raka wątrobowokomórkowego.
FH-I
GRA
Nadciśnienie wrażliwe na deksametazon
Nadciśnienie wrażliwe na glikokorykosteroidy
XMP
HPRP4
HPRP4P
PRP4
PRP4/STK/WD splicing factor
Prp4p
SNRNP60
U4/U6 small nuclear ribonucleoprotein Prp4
pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4
HEBO
RAD26L
CALC
EFHA3
COUP-TFI
COUPTF1
EAR-3
SVP44
TCFCOUP1
nuclear receptor subfamily 2 group F member 1
AIP1
ARMER
KIAA0069
ARL6 interacting reticulophagy regulator 1
Band_7 23-211 Keo4 (Interim) similar to C.elegans protein C42C1.9
Erlin-1
KE04
HumORF8
KIAA0055
UBPY
Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 8
Ubiquitin isopeptidase Y
Bun62
KIAA1449
P80
UAF1
USP1 associated factor 1
ATPDase
NTPDase-1
ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1
Bst1
GPI inositol-deacylase
post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1
fibronectin leucine rich transmembrane protein 1
ZFR1
Yip2d
UDG2
Płodowy zespół acytretynowy/etretynatowy
CNTNAP
Caspr
neurexin 4
AC6
collagen type XII proteoglycan
FH-II
FH2
Rodzinny gruczolak nadnerczy
Rodzinny hiperaldosteronizm typu 2
LAS
Lipoyl synthase, mitochondrial
Hsp40
RSPH16B
Sis1
radial spoke 16 homolog B (Chlamydomonas)
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B1
PKA C-alpha
PKACa
cAMP-dependent protein kinase catalytic subunit alpha
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha
GC-SA3
guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1
CAV
CAVA
IPOA8
importin alpha 8
*Zespół rozlanego zaniku mózgu i móżdżku, lekoopornych napadów padaczkowych i postępującego małogłowia to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego, który charakteryzuje się wrodzonym, postępującym małogłowiem, ciężkimi, lekoopornymi napadami drgawkowymi o początku w okresie noworodkowym lub niemowlęcym oraz rozlanym zanikiem kory mózgowej i robaka móżdżku z łagodnym zanikiem półkul móżdżku, wraz z towarzyszącym głębokim całościowym opóźnieniem rozwoju. Może również towarzyszyć hipotonia lub wzmożone napięcie mięśniowe z wygórowanymi odruchami, zmiennymi dysmorficznymi cechami twarzy, objawami okulistycznymi (korowe zaburzenia widzenia, oczopląs, nieprawidłowe ustawienie gałek ocznych) i epizodami nagłego, skrajnego pobudzenia spowodowanego ciężką chorobą.
Zespół rozlanego zaniku mózgu i móżdżku, lekoopornych napadów padaczkowych i postępującego małogłowia
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-specific syndromic intellectual disability
NIEAKTUALNE: Zespół niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy z powodu haploinsuficjencji SETD5
Zespół przerostu zwiazany z DNMT3A
Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych charakteryzujący się wysokim wzrostem wynikającym z poporodowego przerostu, łagodną lub umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną, nadmierną ruchomością stawów i subtelnymi, charakterystycznymi rysami twarzy, które często widoczne są w okresie dojrzewania (okrągła twarz, nisko osadzone, grube poziomo ułożone brwi, wąskie szpary powiekowe i wydatne górne środkowe siekacze). Często występuje nadwaga, obniżone napięcie, problemy behawioralne i psychiatryczne. Mogą wystąpić drgawki, wnętrostwo i choroby sercowo-naczyniowe (w tym wrodzone wady serca i poszerzenie pnia aorty).
Zespół wysoki wzrost-niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy
*Zespół ADNP jest rzadkim zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną o różnym stopniu nasileniu, hipotonią, całościowym opóźnieniem rozwoju, znacznym opóźnieniem mowy, zaburzeniami zachowania, niewrażliwością na ból, problemami ze snem, drgawkami, strukturalnymi wadami mózgu, cechami dysmorfii, problemami ze wzrokiem i autyzmem.
*Zespół opóźnienie rozwoju związane z FBLN1 - wady ośrodkowego układu nerwowego - syndaktylia jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem mnogich wad wrodzonych/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się opóźnionym rozwojem ruchowym, niepełnosprawnością intelektualną, dyzartrią, objawami rzekomoopuszkowymi, wnętrostwem i syndaktylią i który jest związany z mutacją punktową w genie FLBN1 . Opisywano także zwyrodnienie plamki żółtej, zanik mózgu i ucisk rdzenia kręgowego.
Zespół opóźnienie rozwoju związane z FBLN1 - wady ośrodkowego układu nerwowego - syndaktylia
NGLY1-CDDG
Niedobór NGLY1
Zespół braku łez, choreoatetozy i dysfunkcji wątroby
*Zespół wieloukładowej dysfunkcji mięśni gładkich ze spowolnieniem perystaltyki jelit jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą naczyń, która charakteryzuje się wrodzoną dysfunkcją mięśni gładkich w całym organizmie. Objawia się chorobą naczyń mózgowych, wadami aorty, osłabieniem perystaltyki jelit, dysfunkcją pęcherza moczowego i nadciśnieniem płucnym. Cechą charakterystyczną tej choroby jest wrodzone, umiarkowane rozszerzenie źrenic, które nie reagują na światło oraz olbrzymi przetrwały przewód tętniczy.
Zespół wieloukładowej dysfunkcji mięśni gładkich ze spowolnieniem perystaltyki jelit
*Niepłodność żeńska z powodu wady osłonki przejrzystej jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym typem niepłodności u kobiet, który charakteryzuje się obecnością nieprawidłowych oocytów pozbawionych osłonki przejrzystej. Dotknięte wadą kobiety nie są w stanie zajść w ciążę pomimo niezaburzonego cyklu miesiączkowego, prawidłowego stężenia hormonów płciowych, drożnych jajowodów oraz prawidłowej budowy macicy i przydatków.
Niepłodność żeńska z powodu wady osłonki przejrzystej
Niepłodność żeńska z powodu wady zapłodnienia
Zespół niepełnosprawności intelektualnej, spastyczności obwodowej i wysiękowej witreoretinopatii
*Zespół ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej i postępującej diplegii spastycznej jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną, znacznym opóźnieniem ruchowym, ciężkim upośledzeniem mowy, hipotonią tułowia o wczesnym początku z postępującą dystalną hipertonią/spastycznością, małogłowiem i zaburzeniami zachowania (cechy autystyczne, agresja lub autoagresja, zaburzenia snu). Zmienna dysmorfia twarzy obejmuje: szeroki czubek nosa z małymi skrzydełkami nosa, długą i/lub płaską rynienkę podnosową, cienką wargę górną. Często towarzyszą zaburzenia widzenia (zez, nadwzroczność, krótkowzroczność).
Zespół niepełnosprawności intelektualnej-nieprawidłowości okulistycznych-małogłowia-spastyczności obwodowejtycznej
Zespół GLOW
*Zespół całościowego opóźnienia rozwoju, torbieli płucnych, przerostu ciała i guza Wilmsa jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem z przerostem ciała, który charakteryzuje się całościowym opóźnieniem rozwoju, makrosomią z następczym przerostem, ciała, obustronnymi torbielowatymi zmianami płuc, wrodzoną nefromegalią i obustronnym guzem Wilmsa. Dysmorfia twarzoczaszki obejmuje wielkogłowie, wypukłe czoło, duże ciemiączko przednie, łagodny hiperteloryzm, dołki w obrębie uszu, płaski grzbiet nosa, zadarty nos i łagodne małożuchwie. Mogą występować dodatkowe cechy takie jak: wady mózgu i układu kostnego, powiększony i wystający brzuch, poduszeczki tłuszczowe na grzbiecie i palcach stóp oraz pofałdowane podeszwy z fałdami skórnymi, a także przepuklina pępkowa/pachwinowa i zachowanie autystyczne.
Zespół całościowego opóźnienia w rozwoju, torbieli płucnych, przerostu ciała i guza Wilmsa
Zespół autosomalna recesywna ataksja móżdźkowa-padaczka-niepełnosprawność intelektualna
Zespół autosomalna recesywna ataksja móżdźkowa-padaczka-niepełnosprawność umysłowa
Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 15
SCAR15
Zespół autosomalna recesywna atakcja móżdżkowa-padaczka-niepełnosprawność intelektualna z powodu niedoboru KIAA0226
Nabyta choroba torbielowata nerek towarzysząca rakowi nerkowokomórkowemu
Ciężka dziecięca neuropatia aksonalna z niewydolnością oddechową typu 2
Rdzeniowy zanik mięśni przepony typu 2
Rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową sprzężony z chromosomem X
SMARD2
*Rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową typu 2 jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą neuronu ruchowego, która charakteryzuje się wczesną, postępującą niewydolnością oddechową, związaną z porażeniem przepony, osłabieniem dystalnych mięśni, przykurczami stawów i hipotonią osiową z zachowanymi ruchami antygrawitacyjnymi kończyn. Fenotyp w znacznym stopniu nakłada się z SMARD typu 1, ale mutacje dotyczą innego genu.
Rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową typu 2
Dystalny rdzeniowy zanik mięśni sprzężony z chromosomem X
dHMN sprzężony z chromosomem X
Dziedziczna dystalna neuropatia ruchowa sprzężona z chromosomem X
Niedobór IL-36Ra
Niedobór antagonisty IL-36R
Niedobór deaminazy adenozyny 2
Zapalenie naczyń z powodu niedoboru ADA2 jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, ogólnoustrojową chorobą reumatologiczną, spowodowaną mutacjami inaktywującymi deaminazę adenozyny 2, która charakteryzuje się kombinacją różnych cech zapalenia autoimmunologicznego, zapalenia naczyń i łagodnego niedoboru odporności. Zmienny obraz kliniczny obejmuje przewlekły lub nawracający ogólnoustrojowy stan zapalny z gorączką, siność siatkowatą (livedo reticularis) lub groniastą (livedo racemosa), udar niedokrwienny lub krwotoczny o wczesnym początku, neuropatię obwodową, bóle brzucha, powiększenie wątroby i śledziony, nadciśnienie wrotne, skórne guzkowe zapalenie tętnic, zmienną cytopenię i niedobór immunoglobulin.
Zapalenie naczyń z powodu niedoboru ADA2
Rodzinny zespół znamion Clarka
Rodzinny zespół znamion atypowych
Rodzinny zespół znamion dysplastycznych
Rodzinny zespół znamion dysplastycznych związanych z czerniakiem, z dodatkowo występującym rakiem trzustki
Zespół FAMM-PC
Zespół FAMMM
Zespół czerniaka i raka trzustki
Rodzinny zespół znamion dysplastycznych związanych z czerniakiem
Dyzostoza pochodzenia genetycznego z anomaliami kończyn jako głównym objawem
Zespół genetyczny z malformacjami kończyn jako głównym objawem
Młodzieńcze zapalenie wielostawowe
Wielostawowe JIA
Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie wielostawowe
Rzadkie genetyczne zaburzenia rozwoju szkieletu
Rzadkie genetyczne zaburzenia rozwoju kości
GPI1
Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit Q
hGPI1
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q
AC1
adenylyl cyclase subtype 1
BBS19
CFAP156
FAP156
RAYL
Magmas
TIMM16
Tim16
mitochondria associated protein involved in granulocyte macrophage colony stimulating factor signal transduction
presequence translocase associated motor 16
GUP2
MART-2
MART2
Skn
protein-cysteine N-palmitoyltransferase HHAT
rasp
sit
ski
ATP binding cassette subfamily A member 5
NPHP18
NY-REN-58
FBHH
Rodzinna łagodna hiperkalcemia
Rodzinna łagodna hiperkalcemia hipokalciuryczna
pancreatic carboxypeptidase A
UNC45
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: HeFH
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Heterozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna
SRY-related HMG-box gene 11
ADNP homeobox 1
ADNP1
KIAA0784
activity-dependent neuroprotective protein
activity dependent neuroprotector homeobox
CLIP-170
CLIP170
CYLN1
restin
CAP-Gly domain containing linker protein 1
DustyPK
KIAA0472
RIP5
dual serine/threonine and tyrosine protein kinase
MCSP
PHGPx
phospholipid hydroperoxidase
selenoprotein GPX4
DFNB102
KIAA1032
Munc13-1
S29
uS14
MIX17 homolog A
MIX17A
coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10
glutamine tRNA ligase
SETD5A
PNG-1
PNG1
peptide-N(4)-(N-acetyl-beta-glucosaminyl)asparagine amidase
ZPB1
rubicon
rundataxin
Las1
Hiperglicynemia nieketonowa
NKA
Canada AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.59 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Finland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Israel AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Portugal AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.13 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Saudi Arabia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Specific population AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 8.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
CRSP77
DRIP80
SRB4
TRAP80
MyoIC
NMI
Unconventional myosin-Ic
myr2
Hiperglicerolemia
TAT1
Testis anion transporter 1
DNAHC1
HDHC7
HL-11
HL11
XLHSRF-1
KIAA1601
SLAP
Sarcolemmal-associated protein
Choroba Flegela
Idiopatyczne zapalenie naczyń siatkówki
Idiopatyczne zapalenie okołonaczyniowe siatkówki
Choroba Eales (ED) jest samoistną, zapalną chorobą naczyń żylnych siatkówki związaną z niedrożnością, która przebiega w 3 stadiach: zapalenie naczyń, niedrożność i neowaskularyzacja siatkówki, co prowadzi do nawracających krwawień do ciała szklistego i utraty wzroku.
KIAA1354
KIAA1439
NFI-L
AF-9
AF9
YEATS3
OST1
oligosaccharyltransferase 1 homolog (S. cerevisiae)
oligosaccharyltransferase complex subunit (non-catalytic)
OTT
OTT1
one twenty-two
BSAC
KIAA1438
MAL
MKL
MRTF-A
basic, SAP and coiled-coil domain
megakaryocytic acute leukemia
myocardin-related transcription factor A
myocardin related transcription factor A
Rzadka genodermatoza charakteryzująca się obecnością plam hiperpigmentowanych i hipopigmentowanych o średnicy około 5 mm, zlokalizowanych głównie na kończynach.
Japan AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Region chromosomu związany z chorobą dziedziczną, jednak bez dokładnego określenia potencjalnie związanego z nim genu.
Sekwencja DNA przepisana na białko.
Transkrypt RNA nie przepisany na białko.
HO57
V-ATPase subunit B2
TUWD12
JKTBP
laAUF1
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like
DIFF48
KIAA0386
MYONAP
myogenesis-related and NCAM-associated protein homolog (chicken)
RHO family interacting cell polarization regulator 2
TI-VAMP
VAMP-7
KDM3C
KIAA1380
lysine demethylase 3C
JM1
C21
DC42
F-box-like/WD repeat-containing protein TBL1XR1
IRA1
TBL1-related protein
TBLR1
BPEG
KIAA1297
MYLK6
SPEGalpha
SPEGbeta
striated muscle preferentially expressed protein kinase
DPZF
ODA-8S
zinc finger and BTB domain containing 20
KIAA1577
FBX14
FBXO14
Fbx31
leukocyte antigen-related tyrosine phosphatase
leukocyte common antigen related
protein tyrosine phosphatase receptor type F
ANILLIN
Scraps
scra
Rodzinna hiperchylomikronemia
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Familial chylomicronemia syndrome
ODA10
outer dynein arm docking complex subunit 3
GAP1M
Ras GTPase-activating protein 2
COD
Sm-B/B'
SmB/SmB'
snRNP-B
small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1
Hipoplazja mostowo-móżdzkowa z powodu mutacji CLP1
PCH10
*Hipoplazja mostowo-móżdzkowa typu 10 jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym podtypem hipoplazji mostowo-móżdżkowej, który charakteryzuje się ciężkim opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, postępującym małogłowiem, postępującą spastycznością, napadami drgawkowymi i nieprawidłowościami mózgu, w tym łagodnym zanikiem móżdżku, mostu i ciała modzelowatego oraz zanikiem kory mózgowej z opóźnioną mielizną. Mogą wystąpić cechy dysmorfii twarzy (łukowate brwi, wyłupiaste oczy, długie szpary powiekowe i długie rzęsy, szeroka nasada nosa i hipoplastyczne skrzydełka nosa) oraz aksonalna neuropatia czuciowo-ruchowa.
Zespół Angelmana spowodowany mutacją punktową
Zespół Angelmana spowodowany defektem imprintingu 15q11-q13
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: CRVO
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Zatkanie żyły centralnej siatkówki
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Czerniak
Łagodna nadczynność PRPS1
Łagodna nadczynność syntetazy PRPP
Łagodna nadczynność syntetazy fosforybozylopirofosforanu
Ciężka nadczynność PRPS1
Ciężka nadczynność syntetazy PRPP
Ciężka nadczynność syntetazy fosforybozylopirofosforanu
Choroba Hirata
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.017 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 404.0 (Case(s))
Autoimmunologiczny zespół insulinowy/Zespół autoimmunologicznej hipoglikemii/Zespół autoimmunologicznej hiperinsulinemii
Autosomalna dominująca choroba Parkinsona o późnym początku
LOPD
Dziedziczna choroba Parkinsona o późnym początku
Cystynoza młodzieńcza
Cystynoza pośrednia
Cystynoza nienefropatyczna
Cystynoza o początku w wieku dorosłym
*Eozynofilia przełyku wrażliwa na inhibitory pompy protonowej jest rzadką chorobą gastroenterologiczną, która charakteryzuje się cechami klinicznymi, endoskopowymi i histologicznymi typowymi dla eozynofilowego zapalenia przełyku (tj. objawowej dysfunkcji przełyku z naciekiem błony śluzowej z dominacją eozynofili) i która całkowicie ustępuje pod wpływem terapii inhibitorem pompy proteinowej.
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Primary eosinophilic gastrointestinal disease
NIEAKTUALNE: Eozynofilia przełyku wrażliwa na inhibitor pompy protonowej
Niegruźlicza mykobakteryjna choroba płuc
Niegruźlicza mykobakteryjna infekcja płuc
Worldwide AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
GEKA
Uogólniony rozsiany rogowiak kolczystokomórkowy Grzybowskiego
Zespół Grzybowskiego
Uogólniony rozsiany rogowiak kolczystokomórkowy
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Zespól metaboliczny
Zespół padaczka ślepota korowa-niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy
*Zespół encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku-ślepota korowa-niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy jest rzadkim zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się ślepotą korową, napadami padaczkowymi o różnym typie, niepełnosprawnością intelektualną z brakiem mowy lub jej ograniczonym rozwojem oraz dysmorficznymi rysami twarzy. W badaniach obrazowych mózgu zazwyczaj widoczna jest łagodna hipoplazja mostu, niedorozwój ciała modzelowatego i zaniki kory mózgowej w okolicy potylicznej.
Zespół encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku-ślepota korowa-niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy
Betalipoproteinemia szeroka
Choroba Remnanta
Dysbetalipoproteinemia rodzinna
Dyslipidemia typu 3
HLP typu 3
Hiperlipidemia typu 3
Rodzinna hiperlipoproteinemia typu 3
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 7.8 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 10.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Zespół FDLAB
Zespół Traboulsiego
Zespół dysmorfia twarzy-przemieszczenie soczewki-zaburzenia przedniego segmentu-nieurazowe torbiele spojówki
*Zespół dysmorfia twarzy - zwichnięcia soczewek - zaburzenia przedniego odcinka oka - spontaniczne pęcherzyki filtracyjne spojówek to zespół zaburzeń rozwojowych oka, który charakteryzuje się zwichnięciem lub podwichnięciem soczewek, nieprawidłowościami przedniego odcinka oka oraz charakterystycznymi rysami twarzy: płaskimi policzkami i wydatnym, dziobiastym nosem. Bez poprzedzającego urazu mogą rozwinąć się torbiele spojówkowe, zwane również pęcherzami filtracyjnymi.
Zespół dysmorfia twarzy-przemieszczenie soczewki-zaburzenia przedniego segmentu-spontaniczne pęcherzyki filtracyjne spojówek
Monosomia 13q12.3
*Zespół mikrodelecji 13q12.3 jest rzadką aberracją chromosomową, która charakteryzuje się umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem mowy, małogłowiem pojawiającym się po urodzeniu, wypryskiem lub atopowym zapaleniem skóry, charakterystycznymi rysami twarzy (spłaszczenie okolic kości jarzmowych, wydatny nos, niedorozwinięte skrzydełka nosa, gładka rynienka podnosowa i cienka czerwień wargi górnej) i zmniejszoną wrażliwością na ból.
Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 16
SCAR16
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa z powodu niedoboru CHIP
Demencja neurodegeneracyjna związana z PRKAR1B z filamentami pośrednimi
Zespół Xia i Gibbsa
*Zespół niepełnosprawność intelektualna-obturacyjny bezdech senny-łagodna dysmorfia spowodowany mutacjami AHDC1 jest rzadkim zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się hipotonią, opóźnieniem rozwoju, brakiem lub znacznie opóźnionym rozwojem mowy, niepełnosprawnością intelektualną, obturacyjnym bezdechem sennym, łagodnymi dysmorficznymi rysami twarzy i zaburzeniami zachowania. Opisywano również występowanie padaczki, ataksji i oczopląsu.
Zespół niepełnosprawność intelektualna-obturacyjny bezdech senny-łagodna dysmorfia spowodowany mutacjami AHDC1
Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka związana z DST
Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka spowodowana niedoborem BP230
*Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka spowodowana niedoborem egzofiliny 5 jest rzadką, dziedziczną, prostą postacią pęcherzowego oddzielania się naskórka w warstwie podstawnej, która charakteryzuje się powstawaniem pod wpływem urazu łagodnych, uogólnionych łuskowatych strupów i okresowych pęcherzy, którym czasami towarzyszą nadżerki i krwawienie i które ustępują z pozostawieniem niewielkich blizn i przebarwień pozapalnych. Objawy kliniczne ustępują wraz z wiekiem.
Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka spowodowana niedoborem egzofiliny 5
PFE
Pierwotne zatrzymanie zębów
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 314.0 (Case(s))
*Zespół dystonia - afonia jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem z dystonią, który charakteryzuje się wolno postępującą, ciężką, uogólnioną dystonią, rozprzestrzeniającą się od głowy do części ogonowej z wyraźnym zajęciem twarzy i okolicy ustno-żuchwowej i prowadzi do ciężkiej anartrii (utrata zdolności artykulacji) i/lub afonii, trudności w połykaniu i zaburzeń chodu. Dodatkowe objawy to spowolnione poziome ruchy sakadyczne (ruchy skokowe oka), subkliniczna padaczka, mioklonie prowokowane błyskami światła, zmiany przerostowe jamy ustnej (np. przerost dziąseł lub języka), a także opóźnione osiąganie kamieni milowych w rozwoju i zaburzenia funkcji poznawczych.
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Ramsay Hunt syndrome
NIEAKTUALNE: Zespól Ramsay'a Hunta typu II
Hsh155
PRPF10
Prp10
SAP155
SF3b155
SSAT
diamine N-acetyltransferase 1
spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1
enamel matrix protein
HIF-1
HYPB
KIAA1732
KMT3A
SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase
DT1P1A10
WGG motif containing 1
WGG1
escortin
40S ribosomal protein S28
S28
eS28
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Hipertriglicerydemia rodzinna
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Hiperlipoproteinemia typu 4
CSQ1
PDIB1
calmitine
calsequestrin 1, fast-twitch, skeletal muscle
VNUT
ATP(CTP):tRNA nucleotidyltransferase
CCA-adding enzyme
CCA1
CGI-47
MtCCA
major histocompatibility complex, class I, C
CT76
cancer/testis antigen 76
synaptonemal complex central element protein 1
BCNG-1
HAC-2
hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1
INDY
NACT
Na(+)/citrate cotransporter
mINDY
mammalian INDY homolog (Drosophila)
Kv2.1
potassium voltage-gated channel subfamily B member 1
Hiperornitynemia
Hiperornitynemia - zanik girlandowaty siatkówki i naczyniówki
Niedobór aminotransferazy ornityny
Zanik girlandowaty siatkówki i naczyniówki
UNQ655
ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3
N-Deacetylase-N-sulfotransferase 1
NST1
[Heparan sulfate]-glucosamine N-sulfotransferase 1
heparan sulfate/heparin GlcNAc N-deacetylase/GlcN N-sulfotransferase 1
Rozszczep twarzy uwarunkowany genetycznie
Rozszczep twarzo-czaszki uwarunkowany genetycznie
S20
uS10
Niedobór ORNT1
Niedobór nośnika ornityny
Zespół HHH
Zespół potrójnego H
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 111.0 (Case(s))
Zespół hiperornitynemii, hiperamonemii i homocytrulinemii
KIAA1771
ZIR2
CBP-interacting protein 3
CIP3
EAP2
OIP2
Opa interacting protein 2
RRP43
Rrp43p
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Gruczolakorak pluc
Żółtaczka jąder podkorowych mózgu
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: NAION
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Nietetnicza przednia niedokrwienna neuropatia nerwu wzrokowego
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: SIDS
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Zespól naglej smierci niemowlecia
Germany AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.2 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Ciężka pierwotna nadczynność przytarczyc noworodków
BCD
Retinopatia krystaliczna Biettiego
Belgium AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
China AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.36 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Cuba AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 6.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 7.98 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 10.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 13.35 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 8.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Germany AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 12.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
India AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 38.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 6.65 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Japan AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.35 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 7.65 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
New Zealand AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 6.9 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 10.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Switzerland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 9.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 6.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
PUR-ALPHA
PUR1
PURALPHA
RGS-PX2
radial fiber and mitotic spindle
radmis
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Fibromialgia
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.017 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.002 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.007 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.004 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.005 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.004 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.009 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.013 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.004 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.029 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.077 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.006 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.115 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.037 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.044 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.118 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.041 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.087 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.021 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.025 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.038 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.101 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.021 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.082 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Slovenia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.013 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.051 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.039 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.063 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.025 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.08 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Estonia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.176 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.115 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.079 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.1 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.137 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.053 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.046 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.04 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.115 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.111 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.1 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.18 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Niedobór oksydazy prolinowej
KIF10
PPP1R61
protein phosphatase 1, regulatory subunit 61
DIB1
DIM1
HsT161
SNRNP15
U5-15kD
similar to S. pombe dim1+
SDR2E1
TDPGD
short chain dehydrogenase/reductase family 2E, member 1
SAS-6
SAS6
EWI-3
POT1 and TIN2 organizing protein
Pip1
Ptop
TIN2 interacting protein 1
Tint1
Tpp1
ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor
ASK2
MAPKKK6
MEKK6
apoptosis signal regulating kinase 2
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 6
MCADD
Niedobór ACADM
Niedobór MCAD
Niedobór dehydrogenazy średnich łańcuchów acetylo-koenzymu A
Niedobór karnityny wtórny do niedoboru dehydrogenazy średnich łańcuchów acetylo-CoA
Australia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.26 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Austria AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.02 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Canada AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Denmark AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 11.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 12.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Germany AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 16.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Greece AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 6.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Israel AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.35 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Japan AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.96 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 11.49 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Portugal AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 8.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.38 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 7.25 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.85 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 6.85 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Niedobór dehydrogenazy średnich łańcuchów acetylo-CoA
HSPC264
Zespół Sotosa 2
Wtórna PAP
Zespół SCD
Zespół rozejścia się kanału półkolistego
Rzadka choroba otorynolaryngologiczna, która charakteryzuje się jedno- lub obustronnym rozejściem się kości pokrywającej(ych) górny (najczęściej), boczny lub tylny kanał półkolisty. Pacjenci prezentują objawy audiologiczne (autofonia, uczucie pełności w przewodach słuchowych, niedosłuch przewodzeniowy, pulsujący szum w uszach) i/lub objawy przedsionkowe (wywołane dźwiękiem lub ciśnieniem oscylopsje (subiektywne wrażenie drgania obrazu widzianego) lub zawroty głowy, charakterystyczne pionowo-skrętne ruchy gałek ocznych), które zależą od tego, który kanał półkolisty jest zajęty. Zespół tylnego SCD jest związany z wysoko wyprowadzoną opuszką szyjną i dysplazją włóknistą, podczas gdy zespół bocznego SCD jest związany z przewlekłym zapaleniem ucha środkowego i perlakiem, z lub bez objawów audiologicznych i przedsionkowych.
Choroba Pompego, o późnym początku
Choroba spichrzania glikogenu typu 2, o późnym początku
Choroba spichrzania glikogenu typu II, o późnym początku
GSD typu 2, o późnym początku
GSD typu II, o późnym początku
GSD z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o późnym początku
Glikogenoza typu 2, o późnym początku
Glikogenoza typu II, o późnym początku
Niedobór kwaśnej alfa-1,4-glukozydazy, o późnym początku
Rzadka postać choroby spichrzeniowej glikogenu spowodowana niedoborem kwaśnej maltazy. Charakteryzuje się nadmiernym gromadzeniem glikogenu w lizosomach, zwłaszcza w mięśniach szkieletowych i prowadzi do powoli postępującego osłabienia mięśni z trudnościami w chodzeniu i pogorszeniem funkcji układu oddechowego. Postać o późnym początku obejmuje wszystkie przypadki, w których kardiomiopatia przerostowa nie ujawniła się lub nie została zdiagnozowana przed 1 rokiem życia, a także wszystkie przypadki, w których objawy wystąpiły powyżej 1 roku życia.
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.75 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o późnym początku
MAGP2
MP25
microfibril-associated glycoprotein-2
DYT24
Dystonia 24
*Dystonia czaszkowo-szyjna z zajęciem krtani i kończyn górnych jest rzadką, izolowaną genetycznie uwarunkowaną dystonią, która charakteryzuje się zmienną kombinacją dystonii szyjnej z drżeniem, skurczem powiek, dystonią ustno-żuchwową i krtaniową. Dystonia postępuje powoli i może się rozprzestrzeniać, aby przyjąć postać segmentalną. Opisywano również drżenie ramion oraz miokloniczne szarpnięcia ramion lub szyi.
Dystonia czaszkowo-szyjna z zajęciem krtani i kończyn górnych
Dystonia 23
Dystonia szyjna o początku w wieku dorosłym, typ DYT23
TMBTS
Zespół ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej i aplazji/hipoplazji kciuka i palucha
Skaza krwotoczna z powodu niedoboru czynnika wymiany nukleotydów guaninowych-1 regulowanego wapniem i DAG
Skaza krwotoczna z powodu niedoboru CalDAG-GEFI
SCID z powodu niedoboru CTPS1
Cieżki złożony Niedobór odporności z powodu niedoboru CTPS1
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 112.0 (Case(s))
Zespół polidaktylii pozaosiowej, wad części przedniej przysadki i dysmorfii twarzy
Przejściowa choroba mieloproliferacyjna
Przejściowa nieprawidłowa mielopoeza
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 6.68 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 6.67 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
KWWH typu IV
Rogowiec z włosami wełnistymi typu IV
Zespół włosów wełnistych i hiperkeratozy dłoniowo-podeszwowej
Zespół włosów wełnistych i rogowca dłoniowo-podeszwowego
Autosomalna recesywna ciężka wrodzona neutropenia z powodu niedoboru CXCR2
Autosomalna recesywna ciężka wrodzona neutropenia z powodu niedoboru CSF3R
COXPD20
*Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 20 jest rzadkim zaburzeniem mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej. Charakteryzuje się kombinacją opóźnienia psychoruchowego, hipotonii, osłabienia mięśni, drgawek, małogłowia, kardiomiopatii i łagodnej dysmorfii twarzy. Opisywano również różne wady strukturalne mózgu. Badania biochemiczne zazwyczaj wykazują zmniejszoną aktywność kompleksów mitochondrialnych (głównie kompleksu I).
Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 20
COXPD21
Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 21
Niedobór RNF168
Zespół radiowrażliwości, niedoboru odporności, dysmorfii i trudności w uczeniu
Rzadkie zaburzenia zębów i przyzębia uwarunkowane genetycznie
*Autoimmunologiczna encefalopatia z parasomnią i obturacyjnym bezdechem sennym jest rzadkim zaburzeniem neurologicznym, które charakteryzuje się unikalnymi zaburzeniami przysennymi w czasie snu REM i nie-REM, z towarzyszącymi zaburzeniami oddychania podczas snu, niestabilnością chodu i powtarzającymi się epizodami niewydolności oddechowej oraz obecnością autoprzeciwciał przeciwko IgLON5. U pacjentów może wystąpić stridor, pląsawica, niezborność kończyn, nieprawidłowe ruchy gałek ocznych i objawy opuszkowe (tj. dysfagia, dyzartria, epizodyczna ośrodkowa hipowentylacja) przy prawidłowym obrazie mózgu w MRI. Opisywano także nadmierną senność w ciągu dnia i pogorszenie funkcji poznawczych.
Autoimmunologiczna encefalopatia z parasomnią i obturacyjnym bezdechem sennym
Zespół niskiego wzrostu, kifozy, hipoplazji nasady kości biodrowej, stożkowatych nasad i dysmorfii twarzy
LonHS
Mitochondrial ATP-dependent protease Lon
PIM1
hLON
Postać tętniczego nadciśnienia płucnego (TNP) charakteryzująca się podwyższonym oporem w tętnicach płucnych, co prowadzi do prawokomorowej niewydolności serca; ma przebieg postępujący i potencjalnie śmiertelny. W większości przypadków można zidentyfikować podłoże genetyczne, ale w znacznym odsetku jest idiopatyczna.
China AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 6.25 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.65 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Idiopatyczne lub/i rodzinne tętnicze nadciśnienie płucne
eIF-1A
eIF-4C
eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked
crumbs cell polarity complex component 2
CAMII
PHKD2
phosphorylase kinase subunit delta 2
prepro-calmodulin 2
Sak
DFNA67
KIAA0772
ORP-2
PKC-mu
PKCM
PKD
PKD1
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, infantile/juvenile form
NIEAKTUALNE: Niedobór dehydrogenazy 3-fosfoglicerynianu
Dziedziczny gluczolakorak jasnokomórkowy nerki
Antiviral innate immune response receptor RIG-I
RIG-1
RIG-I
RIG1
RNA helicase RIG-I
retinoic acid inducible gene I
BAH
CASQ2BP1
HAAH
JCTN
humbug
junctate
junctin
NUDR
SPN
ZMYND5
ATP/GTPbinding protein
HEAB
hClp1
polyribonucleotide 5'-hydroxyl-kinase
cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1
Hipertermia przy znieczuleniu
protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta
SLAC2-B
synaptotagmin-like homologue lacking C2 domains b
SCA38
*Zespół małogłowie - niski wzrost - niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia twarzy to rzadki zespół wad rozwojowych z niskim wzrostem, który charakteryzuje się postnatalnym małogłowiem, zahamowaniem wzrostu i niskim wzrostem, całościowym opóźnieniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną, obniżeniem napięcia mięśniowego, cechami dysmorfii (krótki nos, zapadnięty grzbiet nosa, nisko osadzone uszy, krótka szyja, widoczna przy urodzeniu klinodaktylia, skórna syndaktylia palców 2-3 stóp, szerokie czoło, cofnięcie środkowej części twarzy, zmarszczki nakątne, rzadkie brwi w odcinkach bocznych, krótki nos, długa rynienka podnosowa, szeroko rozstawione zęby, mikrognacja; w późniejszym okresie życia pogrubienie rysów twarzy). Towarzyszyć może przemijający uogólniony obrzęk poporodowy, krótkowzroczność, zez, niedoczynność tarczycy.
Zespół małogłowie - niski wzrost - niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia twarzy
Ciężka wrodzona neutropenia spowodowana niedoborem JAGN1
Autosomalna recesywna ciężka wrodzona neutropenia z powodu niedoboru JAGN1
NTT4
Sodium-dependent neutral amino acid transporter SLC6A17
neurotransmitter transporter 4
Zespół dysplazji ektodermalnek i niskiego wzrostu
Zespół niski wzrost, dysplazja paznokci, rogowiec dłoniowo-podeszwowy brzeżny i hiperpigmentacja jamy ustnej
Zespół nieprawidłowości paznokci i zębów, rogowca dłoniowo-podeszwowego brzeżnego i hiperpigmentacji jamy ustnej
ML 3 alfa/beta
ML III alfa/beta
Mukolipidoza typu 3 alfa/beta
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 13.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
ML 3 gamma
ML III gamma
Mukolipidoza typu 3 gamma
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X – spastyczność kończyn – dystrofia siatkówki – niedobór wazopresyny argininowej
Zespół niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X, sztywności kończyn, dystrofii siatkówki i moczówki prostej
Encefalopatia związana z ARX-spektrum malformacji mózgu
Rzadkie zaburzenia autonomicznego układu nerwowego
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Guz nadnerczy produkujacy kortyzol
DORV z podaortalnym lub związanym z dwoma naczyniami VSD
Dwuodpływowa prawa komora z podaortalnym lub związanym z dwoma naczyniami ubytkiem przegrody międzykomorowej
DORV z ubytkiem przegrody przedsionkowo-komorowej, zwężeniem tetnicy płucnej i heterotaksją
Dwuodpływowa prawa komora z ubytkiem przegrody przedsionkowo-komorowej, zwężeniem tętnicy płucnej i heterotaksją
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Carcinoma of esophagus, salivary gland type
NIEAKTUALNE: Rak zoladka, typ sliniankowy
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.086 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.764 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.068 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.328 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.743 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.211 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.221 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.399 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.571 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.877 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Malta AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.251 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.087 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.386 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.072 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.456 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.098 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.045 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.032 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Małogłowie i złożona neuropatia aksonalna ruchowa i czuciowa
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.008 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.008 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.013 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.008 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.008 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.007 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.02 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.027 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.012 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
NET jelita cienkiego
Nowotwór neuroendokrynny jelita cienkiego
*Rak płaskonabłonkowy jelita grubego jest rzadkim nowotworem nabłonkowym jelita grubego, wywodzącym się z płaskich komórek nabłonka odbytnicy. Nie tworzy przetok wyścielonych komórkami nabłonka płaskiego i nie szerzy się proksymalnie w przypadku lokalizacji w okolicy odbytu. Zwykle daje niespecyficzne objawy, w tym jadłowstręt, chudnięcie, zmianę rytmu wypróżnień, obecność krwi w stolcu lub stolce smoliste. Opisywano przypadki ciężkiej, objawowej hiperkalcemii.
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.014 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.035 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.008 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.022 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.026 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.028 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.025 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.13 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.037 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.01 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.035 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.027 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.024 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.021 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Rodzinna nieimmunologiczna nadczynność tarczycy
Rodzinna niedoczynność tarczycy spowodowana mutacją receptora TSH
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.126 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.088 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.017 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.26 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.113 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.074 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.083 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Iceland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.128 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.149 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.346 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.116 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.028 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.071 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.111 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.042 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.143 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.238 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.485 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.076 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.269 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.253 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.105 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.09 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.12 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.256 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.299 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.499 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.287 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.12 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.144 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.217 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.406 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.382 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.26 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.923 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.707 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.268 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.251 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.568 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.464 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.096 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.307 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.416 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.872 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.238 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.153 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.621 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.071 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.411 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.603 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.194 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.331 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.712 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.038 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
EPM8
PME typu 8
Postępująca padaczka miokloniczna z powodu niedoboru CERS1
Postępująca padaczka miokloniczna typu 8
*Rak kolczystokomórkowy trzustki jest rzadkim guzem nabłonkowym wywodzącym się z komórek zewnątrzwydzielniczych trzustki. Histologicznie charakteryzuje się obecnością keratynizacji i/lub wewnątrzkomórkowych mostków oraz nacieków w naczyniach limfatycznych i okolicach okołonerwowych, a także dużym potencjałem do tworzenia przerzutów. Objawy zgłaszane przez pacjentów to bóle pleców oraz w nadbrzuszu, jadłowstręt, utrata masy ciała, nudności, wymioty i żółtaczka.
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.044 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.045 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Estonia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.028 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.023 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.032 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.034 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.019 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.058 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.011 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.008 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.016 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.034 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.044 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.029 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.01 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.058 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.028 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.07 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.017 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.039 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.002 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.003 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.012 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.019 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.004 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
*Wewnątrzprzewodowy brodawkowaty rak śluzowy trzustki jest rzadkim guzem trzustki pochodzenia nabłonkowego, który charakteryzuje się obecnością złośliwej torbielowatej masy produkującej śluz, pochodzący z z przewodów trzustkowych. Cechuje się miejscową inwazją i szerzy się w postaci przerzutów, zbudowanych z wytwarzających mucynę, walcowatych komórek nabłonka pokrywającego poszerzone przewody trzustkowe, które tworzą zmiany o strukturze brodawkowatej. Objawy choroby są niespecyficzne i obejmują bóle brzucha, zapalenie trzustki, stolce tłuszczowe, żółtaczkę i cukrzycę. Wielu pacjentów nie ma żadnych objawów w momencie rozpoznania.
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.028 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.011 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.048 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.006 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.006 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.016 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.041 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.018 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.028 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.001 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Wewnątrzprzewodowy brodawkowaty rak śluzowy trzustki
*Lity rzekomobrodawkowaty rak trzustki jest rzadkim nowotworem trzustki, który charakteryzuje się zmienną kombinacją niespecyficznych objawów przedmiotowych i podmiotowych, takich jak ból brzucha, żółtaczka, uczucie pełności brzucha, jadłowstręt, nudności, wymioty i utrata masy ciała. Jedna trzecia pacjentów nie wykazuje objawów. Guz jest potencjalnie mało złośliwy, ale może naciekać lokalne struktury.
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.011 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.003 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.005 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.002 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Gruczolakotorbielakorak surowiczy trzustki
Niezróżnicowany rak trzustki z podobnymi do osteoklastów komórkami olbrzymimi
OGCT trzustki
Rak niezróżnicowany trzustki zbudowany z komórek olbrzymich podobnych do osteoklastów
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.006 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.001 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.004 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Osteoklastyczny olbrzymiokomórkowy guz trzustki
Małoocze - szczelina oka - dysplazja rizomeliczna
Zespół małoocza ze szczeliną gałki ocznej i dysplazji rizomelicznej
Miopatia wrodzona o początku podobnym do miastenii
Autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa z powodu niedoboru LAP1B
Autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa z powodu niedoboru białka torsyny 1A
Dystrofia mięśniowa z postępującym osłabieniem, przykurczami dalszych części kończyn i sztywnym kręgosłupem
LGMD2Y
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2Y
Jakościowe i ilościowe wady białka 1 oddziałującego z torsyną 1A
Rzadki nabłonkowy guz wątroby i IBT
Rzadki nabłonkowy guz wątroby i wewnątrzwątrobowego przewodu żółciowego
Rak wątroby i IBT
Rak wątroby i wewnątrzwątrobowego przewodu żółciowego
Gruczolakorak wątroby i IBT
Rzadki nowotwór wątroby i dróg żółciowych charakteryzujący się wzorcem wzrostu obserwowanym w rakach wątrobowokomórkowych i rakach dróg żółciowych, ale o nietypowych cechach histologicznych i immunohistochemicznych (architektura przypominającą blastemę i/lub beleczkowa, organoidalna, mikropęcherzykowa oraz dodatni wynik badania w kierunku inhibiny A, cytokeratyny 7 i/lub cytokeratyny), które nie pozwalają na formalne rozpoznanie częściej występujących nowotworów, które wymieniono powyżej. Może wystąpić wzdęcie i ból brzucha, wyczuwalny guz w jamie brzusznej i podwyższone enzymy wątrobowe.
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.715 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.201 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.219 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.753 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.659 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.471 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.412 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.309 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.262 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.582 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.157 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.642 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.206 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.426 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.118 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.267 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.481 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.365 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.154 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.471 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.467 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.377 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Gruczolakorak wątroby i wewnątrzwątrobowego przewodu żółciowego
Niezróżnicowany rak wątroby i IBT
*Niezróżnicowany rak wątroby i wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych jest niezwykle rzadkim nabłonkowym nowotworem wątroby i dróg żółciowych, który wykazuje heterogenność histologiczną i nie jest w pełni scharakteryzowany pod względem klinicznym i patologicznym. U pacjentów występują zwykle niespecyficzne objawy przedmiotowe i podmiotowe, takie jak bóle brzucha, nudności, wymioty, jadłowstręt, chudnięcie i/lub żółtaczka. Zazwyczaj obserwuje się inwazyjny wzrost, duży potencjał przerzutowy i gwałtowny przebieg kliniczny.
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.011 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.03 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.056 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Estonia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.046 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Latvia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.049 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Lithuania AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.033 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.098 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.015 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.005 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Niezróżnicowany rak wątroby i wewnątrzwątrobowego przewodu żółciowego
Rak płaskonabłonkowy wątroby i IBT
*Rak płaskonabłonkowy wątroby i wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych jest niezwykle rzadkim, pierwotnym, złośliwym nowotworem nabłonkowym wątroby i dróg żółciowych, wywodzącym się z nabłonka wewnątrzwątrobowego przewodu żółciowego, który histologicznie charakteryzuje się obecnością rogowacenia i/lub tworzeniem wewnątrzkomórkowych mostków. U chorych typowo występuje ból w prawym górnym kwadrancie brzucha, żółtaczka, nudności, wymioty, jadłowstręt, chudnięcie, gorączka i/lub objawy dyspeptyczne.
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.018 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.009 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.007 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.003 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.014 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Rak płaskonabłonkowy wątroby i wewnątrzwątrobowego przewodu żółciowego
Torbielogruczolakorak wewnątrzwątrobowego przewodu żółciowego
Austria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.002 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.005 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.002 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.003 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.003 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Portugal AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.002 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Torbielogruczolakorak przewodów żółciowych
Gruczolakorak pęcherzyka żółciowego i EBT
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.62 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Gruczolakorak pęcherzyka żółciowego i zewnątrzwątrobowego przewodu żółciowego
Rak płaskonabłonkowy pęcherzyka żółciowego i EBT
*Rak płaskonabłonkowy pęcherzyka żółciowego i zewnątrzwątrobowego przewodu żółciowego jest rzadkim nowotworem wątroby i dróg żółciowych, wywodzącym się albo z samego pęcherzyka żółciowym, albo z nabłonka wyścielającego zewnątrzwątrobowe drogi żółciowe, przewód pęcherzykowy i przylegające do dróg żółciowych gruczoły. Charakteryzuje się znaczną keratynizacją, z obecnością licznych keratohialinowych pereł, centralnym odkładaniem gęstego materiału keratynowego w obrębie naciekających gniazd i lokalnie agresywnym charakterem. We wczesnych stadiach choroby objawy są niewyraźne i niespecyficzne (ból brzucha, żółtaczka i wymioty). W zaawansowanych stadiach obecny jest masywny guz i objawy zajęcia sąsiednich narządów.
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.025 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.124 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.032 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.026 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.018 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.055 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.037 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.014 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.015 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.077 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Rak płaskonabłonkowy pęcherzyka żółciowego i zewnątrzwątrobowego przewodu żółciowego
Hipoalfalipoproteinemia rodzinna
Niedobór ApoA-I
Rodzinny Niedobór apoA-I
Dziedziczny zespół predysponujący do wrodzonego raka przewodu pokarmowego
SAVI
Waskulopatia zależna od STING o początku w wieku niemowlęcym
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Rodzinna hipobetalipoproteinemia
DSI
GIT
P4Hbeta
PDI
PDIA1
PO4HB
PROHB
collagen prolyl 4-hydroxylase beta
protein disulfide isomerase family A, member 1
protein disulfide isomerase-associated 1
KIAA0755
RIC-4
RIC4
SEC9
SNAP-25
resistance to inhibitors of cholinesterase 4 homolog
msk
myocardial SNF1-like kinase
76P
GCP4
gamma-ring complex protein 76 kDa
gamma-tubulin complex protein 4
RE2
Zespół Marshalla z gorączką okresową
Zespół gorączki okresowej, aftowego zapalenia jamy ustnej, zapalenia gardła i adenopatii
SCEH
short chain enoyl-CoA hydratase
nNOS
Zespół hipopigmentacja-głuchota
DAN
deadenylation nuclease
ESSS
NP17.3
Np15
complex I NP17.3 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11
IGNT
Ii blood group
NAGCT1
ULG3
unassigned linkage group 3
glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)
China AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 25.7 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
France AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.6 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Iran, Islamic Republic of AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.077 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Zespół Pascuala i Castroviejo typu 2
AD hipokalcemia
Denmark AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.161 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.9 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Pierwotna dysplazja kości z mikromelią, charakteryzująca się nieproporcjonalnym niskim wzrostem, łagodną lordozą lędźwiową i ograniczonym wyprostem stawów łokciowych.
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.0303 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.0303 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
ALD
ALD sprzężona z chromosomem X
X-ALD
Israel AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.8 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 2.0639 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Creeping myiasis
Cwc24
RNF113
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Xp22.3 microdeletion syndrome
CHET9
JJAZ1
KIAA0160
SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit
TAZ
WW domain containing transcription regulator 1
SemE
Zespół szczelinowatego małoocza, małogłowia, niskiego wzrostu i opóźnienia psychoruchowego sprzężony z chromosomem X
*Zespół szczelinowatego małoocza, małogłowia, niepełnosprawności intelektualnej i niskiego wzrostu sprzężony z chromosomem X jest rzadkim zespołem z małooczem, który charakteryzuje się małooczem ze szczeliną (która może obejmować tęczówkę, ciałko rzęskowe, naczyniówkę, siatkówkę i/lub nerw wzrokowy), małogłowiem, niskim wzrostem i niepełnosprawnością intelektualną. Mogą również występować inne nieprawidłowości oka, w tym oczopląs wahadłowy, zez zbieżny i opadanie powiek. Dodatkowe wady towarzyszące obejmują kifoskoliozę, odstające małżowiny uszne z ubogą rzeźbą, diastemę pomiędzy siekaczami i wrodzone stopy szpotawe.
Zespół szczelinowatego małoocza, małogłowia, niepełnosprawności intelektualnej i niskiego wzrostu sprzężony z chromosomem X
Sema-Z2
coll-2
Złożony Niedobór odporności z mięsakiem Kaposiego o poczatku w wieku dziecięcym
Złożony Niedobór odporności z upośledzoną odpornością na HHV-8
Złożony Niedobór odporności z upośledzoną odpornością na ludzki herpes wirus 8 en
Złożony Niedobór odporności spowodowany niedoborem OX40
Miopatia ISCU
Miopatia z niedoboru kompleksów jonów żelaza i siarki
Miopatia z nietolerancją wysiłku, typ szwedzki
Niedobór akonitazy
Dziedziczna miopatia z kwasicą mleczanową spowodowana niedoborem ISCU
Pierwotny Niedobór odporności z predyspozycją do ciężkich zakażeń wirusowych
Burza serotoninowa
Toksyczność serotoninowa
Zespół serotonergiczny
Pierwotny niedobór odporności z infekcją wirusową po szczepionce MMR
*Pierwotny niedobór odporności z infekcją wirusową po szczepionce przeciw śwince-odrze-różyczce (MMR) jest rzadkim, pierwotnym niedoborem odporności, który rozwija się wskutek defektu odporności wrodzonej. Charakteryzuje się selektywną podatnością na infekcje wirusowe, szczególnie po ogólnoustrojowej prowokacji żywymi szczepionkami zawierającymi żywe wirusy, takimi jak szczepionka przeciw odrze, śwince i różyczce (MMR). U pacjentów występuje ciężki, potencjalnie śmiertelny przebieg zakażenie wirusowego, w tym obejmujący mózg, wątrobę i płuca.
Pierwotny niedobór odporności z infekcją wirusową po szczepionce przeciw śwince-odrze-różyczce (MMR)
Ostre zatrucie trójcyklicznymi lekami przeciwdepresyjnymi
Ostre zatrucie lekami stabilizującymi błonę komórkową
FK506 binding protein 12-rapamycin associated protein 2
FKBP-rapamycin associated protein
FKBP12-rapamycin complex-associated protein 1
RAFT1
RAPT1
dJ576K7.1 (FK506 binding protein 12-rapamycin associated protein 1)
mTOR
mammalian target of rapamycin
rapamycin and FKBP12 target 1
rapamycin associated protein FRAP2
rapamycin target protein
ISLET1
Isl-1
Neurogenna amiotrofia łopatkowo-strzałkowa, typ N England
Neuronopatia łopatkowo-strzałkowa
SPSMA
Łopatkowo-strzałkowy rdzeniowy zanik mięśni
SPMD o późnym początku z ciałkami hialinowymi
Zespół łopatkowo-strzałkowy o późnym początku, typ miopatyczny
Dystrofia łopatkowo-strzałkowa o późnym początku z ciałkami hialinowymi
SPMD sprzężony z chromosomem X
Zespół łopatkowo-strzałkowy sprzężony z chromosomem X
Dystrofia łopatkowo-strzałkowa sprzężona z chromosomem X
SPOAN i zaburzenia związane z SPOAN
Paraplegia spastyczna-zanik nerwu wzrokowego-neuropatia i zaburzenia związane z paraplegią spastyczną-zanikiem nerwu wzrokowego i neuropatią
Paraplegia spastyczna spowodowana częściowym niedoborem TFG
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 57
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.75 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Uchyłek pęcherzowo-moczownikowy
Żylno-okluzyjna choroba płuc i(lub) hemangiomatoza kapilarna płucna
Niedobór DECR z hiperlizynemią
Niedobór reduktazy 2,4-dienoilo-CoA
Postępująca encefalopatia z leukodystrofią spowodowaną niedoborem DECR
Kv10.1
eag
eag1
ether-a-go-go 1
h-eag
hEAG
potassium voltage-gated channel subfamily H member 1
APCL
adenomatous polyposis coli like
APC regulator of Wnt signaling pathway 2
CALDAG-GEFI
calcium- and diacylglycerol-regulated guanine nucleotide exchange factor I
GATD5
GATD5A
GL009
CD182
CMKAR2
LAG1
UOG1
KIAA1518
SIP
steroid receptor coactivator interacting protein
SLC53A1
SYG1
solute carrier family 53 (phosphate exporter), member 1
xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1
MZIP4
Spo22
TGC1
TSGA3
ZIP4 homolog (S. cerevisiae)
ZIP4H
GABA transporter 1
GABATHG
GABATR
GAT-1
GAT1
Sodium- and chloride-dependent GABA transporter 1
hGAT-1
ACZ
KIAA0559
aczonin
IL17-RL
CGI-PDE
cGMP-inhibited 3',5'-cyclic phosphodiesterase A
Hipogonadyzm hipogonadotropowy z prawidłowym powonieniem
Izolowany Niedobór gonadotropiny
Niedobór gonadotropiny
nIHH
Wrodzony hipogonadyzm hipogonadotropowy z prawidłowym powonieniem
HELO1
LAP1B
LAP1C
lamina associated polypeptide 1B
threonine tRNA ligase 2, mitochondrial
threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
HOIL-1-interacting protein
HOIP
Paul
ZIBRA
FANCT
HSPC150
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.06 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
OFD14
Zespół ustno-twarzowo-palcowy z małogłowiem i malformacjami mózgu
ACT35
CD134
OX40
MNADK
mitochondrial NAD kinase
C2 domain containing 3 centriole elongation regulator
ELP79
EMAP
HuEMAP
STAT113
signal transducer and activator of transcription 2
ATC2
CRN
Lrp4
PRSC
TMPRSS10
DCDC2A
KIAA1154
NPHP19
nephronophthisis 19
LSM16
LSM16 homolog (EDC3, S. cerevisiae)
YJEFN2
SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2
Alpha-MPP
KIAA0123
MAS2
peptidase, mitochondrial processing subunit alpha
PI4K-ALPHA
phosphatidylinositol 4-kinase III alpha
phosphatidylinositol 4-kinase IIIa
phosphatidylinositol 4-kinase IIIα
pi4K230
PRO180
WWFQ154
DNA damage regulated autophagy modulator 2
COX25
HSPC009
MITRAC12
hCOA3
PXYLT2
XT-II
protein xylosyltransferase 2
BM-40
ONT
cysteine-rich protein
secreted protein acidic and rich in cysteine
secreted protein acidic and cysteine rich
BAF180
PB1
SMARCH1
Rzadkie zaburzenia autonomicznego układu nerwowego uwarunkowane genetycznie
NIEAKTUALNE: Mozaikowatosć barwnikowy, typ Ito
NIEAKTUALNE: Nietrzymanie barwnika typu 1
NIEAKTUALNE: Zespół HI
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Hypopigmentation of the skin
LUTO
Niedrożność dolnego odcinka dróg moczowych płodu
CMT2 spowodowana mutacją VCP
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 spowodowana mutacją VCP
EPM7
MEAK
PME typu 7
Padaczka miokloniczna i ataksja spowodowane mutacją kanału potasowego
Postępująca padaczka miokloniczna spowodowana niedoborem KV3.1
Postępująca padaczka miokloniczna typu 7
SLC59A1
sodium-dependent LPC symporter 1
sodium-dependent lysophosphatidylcholine symporter 1
MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid
Genetycznie uwarunkowane przedwczesne dojrzewanie płciowe
WYCOFANA: Genetycznie uwarunkowane przedwczesne djrzewanie płciowe
Przedwczesne dojrzewanie płciowe uwarunkowane gentycznie
Rzadkie przedwczesne dojrzewanie płciowe u kobiety
Przedwczesne dojrzewanie płciowe u kobiet
Przedwczesne dojrzewanie płciowe u kobiet uwarunkowane genetycznie
RSP3
Malformacja otorynolaryngologiczna uwarunkowana genetycznie
NIEAKTUALNE: Wrodzony brak palców stopy
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-syndromic limb reduction defect
Zespół lipodystrofii uogólnionej, cech progeroidalnych i ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej
Monosomia 3p25.3
Zespół niepełnosprawności intelektualnej, padaczki i stereotypowych ruchów ręki
*Zespół mikrodelecji 3p25.3 to rzadka aberracja chromosomowa, która charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną, padaczką lub nieprawidłowościami w EEG, słabo rozwiniętą mową, ataksją i stereotypowymi ruchami rąk.
FplD zależna od CIDEC
FplD5
Rodzinna lipodystrofia częściowa zależna od CIDEC
FplD związana z LIPE
FplD6
Rodzinna lipodystrofia częściowa zwiazana z LIPE
RNase H1
JBTS23
Talpid3
Zespół niskiego wzrostu, zaawansowanego wieku kostnego i zapalenia kości i stawów o wczesnym początku
NIEAKTUALNE: Dysplazja szkieletowa zwiazana z ACAN
CMT2 spowodowana mutacją TFG
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 spowodowana mutacją TFG
Zespół śmiertelnej spastyczności noworodków i wieloogniskowych ataków padaczkowych
Zespół śmiertelnej spastyczności noworodków i encefalopatii padaczkowej
Zespół szczeliny tarczy nerwu wzrokowego, zaniku plamki i chorioretinopatii
Wrodzone zaburzenie glikozylacji związane z COG2
Zespół małogłowia sprzężonego z chromosomem X, opóźnienia wzrostu, prognatyzmu i wnętrostwa
Zespół Ruijsa i Aalfsa
Zespół cech progeroidalnych i predyspozycji do raka wątrobowokomórkowego
Przewlekła dysarytmia przedsionkowa-zaburzenia motoryki jelit
Zespół CAID
Zespół przewlekłej dysarytmii przedsionkowo i jelitowej
RI-CMT typu D
Autosomalna recesywna pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu D
Choroba Rathburna
Fosfoetanololaminuria
HPP
Rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się zmniejszoną aktywnością niefrakcjonowanej fosfatazy alkalicznej w surowicy i różnymi związanymi z tym objawami, od zagrażającej życiu poważnie upośledzonej mineralizacji stwierdzanej już po urodzeniu, po bóle z układu mięśniowo-szkieletowego w wieku dorosłym.
China AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.0208 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Zespół mikrodelecji 5q23
Zespół Pierre'a Robina, przykurczy i opóźnienia w rozwoju
Zespół HIDEA
Zespół ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej, hipotonii, zeza, grubych rysów twarzy i stóp płasko-koślawych
Zespół wewnątrzmacicznego zahamowania wzrosu płodu, niskiego wzrostu i cukrzycy
Zespół niepełnosprawności intelektualnej, utraty języka ekspresywnego i dysmorfii twarzy
Zespół niepełnosprawności intelektualnej, afazji ekspresyjnej i dysmorfii twarzy
ALPS spowodowany haploinsuficjencją CTLA4
ALPS typu 5
ALPS typu V
Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny typu 5
Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny typu V
CHAI
Haploinsuficjencja CTLA-4 z autoimmunologiczną chorobą naciekową
*Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny spowodowany haploinsuficjencją CTLA4 jest rzadkim, pierwotnym niedoborem odporności, który charakteryzuje się zmienną kombinacją zaburzeń takich jak enteropatia, hipogammaglobulinemia, nawracające infekcje dróg oddechowych, ziarniniakowa limfocytarna choroba śródmiąższowa płuc, naciek limfocytarny narządów innych niż limfoidalne (jelita, płuca, mózg, szpik, nerki), autoimmunologiczna małopłytkowość lub neutropenia, autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna i limfadenopatia.
Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny spowodowany haploinsuficjencją CTLA4
Zespół aktywacji makrofagów zależny od NLRC4
Zespół autozapalenia z zespołem aktywacji makrofagów zależny od NLRC4
Zespół dziecięcego zapalenia jelit i autozapalenia zależny od NLRC4
Zespół dziecięcego zapalenia jelit i choroby autoinflamatoryjnej zależny od NLRC4
Zespół gorączki okresowej, dziecięcego zapalenia jelit i autozapalenia
Koagulopatia zależna od THBD
Koagulopatia zależna od trombomoduliny
Zaburzenia krzepnięcia zależne od THBD
Zaburzenia krzepnięcia zależne od trombomoduliny
CAGSSS
Zespół zaćmy, niedoboru hormonu wzrostu, neuropatii czuciowej, czuciowo-nerwowej utraty słuchu i dysplazji szkieletowej
Zespół pierwotnej niskorosłości mikrocefalicznej i oporności na insulinę
Rodzinny częstoskurcz przedsionkowy-zaburzenia przewodzenia poniżej pęczka Hisa
Zespół dystrofii siatkówki, zaćmy młodzieńczej i niskiego wzrostu
Zespół barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, zaćmy młodzieńczej, niskiego wzrostu i niepełnosprawności intelektualnej
CID-MIA/IBD o wczesnym początku
Złożony niedobór odporności z wiepoziomową atrezją jelit
Niepostępująca tylna leukoencefalopatia z tworzeniem jam oraz neuropatią obwodową
Zespół podobny do PXE ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki
Objawy skórne podobne do kępek żółtych rzekomych ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki
JPO1
LSH
PASG
SALNR
SMARCA6
SWI/SNF2-related, matrix-associated, actin-dependent regulator of chromatin, subfamily A, member 6
Senescence Associated Long Non-coding RNA
proliferation-associated SNF2-like protein
E1k
KGD1
OGDC-E1
OGDH2
ATF6A
ATP6alpha
activating transcription factor 6 alpha
CAP102
alpha-E-catenin
OSC
Oxidosqualene-lanosterol cyclase
Mitochondrial outer membrane protein
APPL
DCC-interacting protein 13-alpha
adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1
Grupa genetycznie uwarunkowanych schorzeń nerek z utratą fosforanów, które charakteryzują się hipofosfatemią, krzywicą i prawidłowym poziomem wapnia w surowicy. Charakterystyczne cechy kliniczne to spowolnienie wzrastania/niski wzrost, bóle kostne i deformacje kości.
PHKD3
phosphorylase kinase subunit delta 3
prepro-calmodulin 3
FSAP
HABP
HGFAL
PHBP
factor VII activating protein
plasma hyaluronan binding protein
Autosomalny recesywny pierwotny Niedobór odporności ze spontanicznym defektem cytotoksyczności komórek NK
Autosomalny recesywny pierwotny Niedobór odporności ze spontanicznym defektem cytotoksyczności komórek naturalnych zabójców
NIEAKTUALNE: SPMD o późnym początku zależne od MYH7
NIEAKTUALNE: Zespół łopatkowo-strzałkowy o późnym początku zależny od MYH7
NIEAKTUALNE: Łopatkowo-strzałkowa dystrofia mięśniowa o późnym początku związana z MYH7
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Autosomal dominant myosin storage myopathy
NIEAKTUALNE: Dystrofia łopatkowo-strzałkowa o późnym początku zależna od MYH7
PP2C-DELTA
Wip1
protein phosphatase 2C, delta isoform
wild-type p53-induced phosphatase 1
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D
BWR1A
ITM
TSSC5
imprinted multi-membrane-spanning polyspecific transporter-like gene 1
organic cation transporter like 2
KBF1
NF-kB1
NF-kappaB
NFKB-p50
NFkappaB
Nuclear factor NF-kappa-B p105 subunit
MITA
MPYS
NET23
STING
endoplasmic reticulum IFN stimulator
stimulator of interferon genes
stimulator of interferon response cGAMP interactor 1
Kwasica ketonowa spowodowana niedoborem transportera-1 monokarboksylanu
POLZ
REV3
polymerase, DNA, zeta
REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit
Autosomalna recesywna leukodystrofia hipomielinizująca zależna od RARS
Zespół obustronnych zwichnięć bioder i głowy kości promieniowej, niskiego wzrostu, skoliozy, zrostów kości nadgarstka, stopy wydrążonej i dysmorfii twarzy
*Zespół postępującej neurozwyrodnieniowej nadwrażliwości na światło zależnej od PCNA jest rzadką chorobą neurodegeneracyjną, związaną z obecnością homozygotycznych mutacji w genie PCNA.Charakteryzuje się neurodegeneracją, opóźnieniem wzrastania po urodzeniu, niedosłuchem zmysłowo-nerwowym, rozwijającym się przed nabyciem umiejętności językowych, przedwczesnym starzeniem się, teleangiektazjami ocznymi i skórnymi, trudnościami w nauce, światłowstrętem i nadwrażliwością na światło z predyspozycją do nowotworów złośliwych indukowanych ekspozycją na słońce. Postępujące pogorszenie stanu neurologicznego prowadzi do zaburzeń chodu, osłabienia mięśni, trudności w mówieniu i połykaniu oraz postępującego pogorszenia funkcji poznawczych.
Zespół postępującej neurozwyrodnieniowej wrażliwości na światło zależnej od PCNA
Wieloustrojowa choroba autoimmunologiczna o wczesnym początku zależna od STAT3
Zespół ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej, padaczki i zaćmy spowodowany niedoborem FAR1
Zespół ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej, padaczki i zaćmy spowodowany zaburzeniami peroksysomalnymi
Niedobór reduktazy 1 acetylo-CoA kwasów tłuszczowych
Ciężka autosomalna recesywna makrotrombocytopenia
Zespół ciężkiej hipotonii noworodkowej, napadów padaczkowych i encefalopatii zależny od PURA
Zespół ciężkiej hipotonii noworodkowej, napadów padaczkowych i encefalopatii zależny od PURA spowodowany mutacją punktową
PERM
Postępujące zapalenie mózgu i opon mózgowych ze sztywnością i miokloniami
Choroba Mahvasha
Niewydolność naczyń maciczno-łożyskowych
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 33.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Dziecięcy AIS
Martwiczy rumień kończynowy
NAE
Rzadko występująca choroba skóry charakteryzująca się występowaniem początkowo plam rumieniowych z powierzchowną martwicą, w późniejszych stadiach z hiperkeratotycznymi blaszkami z obwódką w postaci ciemnego rumienia. Występuje na obwodowych częściach kończyn, głównie dolnych, powszechnie wiązana jest z zakażeniem wirusem zapalenia wątroby typu C. Pacjenci zazwyczaj odczuwają świąd lub ból. Poziom cynku w surowicy może być obniżony lub prawidłowy, doustna suplementacja cynku często poprawia stan skóry.
Martwiczy rumień kończynowy wrażliwy na cynk
Niegojący OBpl
Niegojący się OBPI
Przewlekłe okołoporodowe porażenie splotu ramiennego
Przewlekłe okołoporodowe uszkodzenie splotu ramiennego
Niegojące się okołoporodowe uszkodzenie splotu ramiennego
EMARDD
Zespół miopatii, arefleksji, zaburzeń oddychania i dysfagii o wczesnym początku
Encefalopatia padaczkowa noworodków zależna od KCNQ2
KCNQ2-NEE
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 11.0 (Family(ies))
Encefalopatia padaczkowa zależna od KCNQ2
Amyloidoza czynnika-2 chemotaktycznego leukocytów
Amyloidoza apolipoproteinowa A-IV
Amyloidoza Beta2-mikroglobulinowa
Amyloidoza zależna od ITM2B
Mózgowa angiopatia amyloidowa zależna od ITM2B
Rodzinna mózgowa angiopatia amyloidowa
Skórne PAN
Pierwotne PAN
Secondary periarteritis nodosa
Wtórne PAN
PAN w obrębie jednego narządu
Guzkowe zapalenie tętnic jednego narządu
Układowe PAN
*Zespół haploinsuficiencji PDE4D jest rzadkim zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, niskim wskaźnikiem masy ciała, długimi kończynami górnymi oraz palcami rąk i nóg, wydatnym nosem i małym podbródkiem.
Autosomalna recesywna ciężka wrodzona neutropenia
Śmiertelna wrodzona kardiomiopatia przerostowa spowodowana GSD
Śmiertelna wrodzona kardiomiopatia przerostowa spowodowana glikogenozą
Rzadka choroba spichrzeniowa, która charakteryzuje się wystąpieniem u płodu lub noworodka ciężkiej kardiomiopatii z nielizosomalnym gromadzeniem glikogenu i prowadzi do śmierci w wieku niemowlęcym. U pacjentów obserwuje się masywną kardiomegalię, ciężkimi powikłania kardiologiczne i oddechowe oraz brak prawidłowego rozwoju. U niektórych chorych opisywano niespecyficzną dysmorfię twarzy, obustronną zaćmę, powiększenie języka, wodogłowie, powiększone nerki i objawy z mięśni szkieletowych.
Śmiertelna wrodzona kardiomiopatia przerostowa spowodowana chorobą spichrzania glikogenu
Krupowe zapalenie oskrzeli
Rzekomobłoniaste zapalenie oskrzeli
Włóknikowe zapalenie oskrzeli
Śmiertelny zespół agnezji lub hipoplazji mózgowo-nerkowo-płciowo-moczowej płodu
NALD
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-syndromic posterior hypospadias
Wrodzone porażenie trzeciego nerwu czaszkowego
Wrodzone uszkodzenie CNIII
Wrodzone porażenie CNVI
Wrodzone łagodne porażenie szóstego nerwu czaszkowego
WD40-repeat protein upregulated in HCC
WDRPUH
cilia and flagella associated protein 52
P73
Autosomal dominant myopia-midfacial retrusion-sensorineural hearing loss-rhizomelic dysplasia syndromeAutosomalny dominujący zespół miopii, retruzji środkowej części twarzy, czuciowo-nerwowej utraty słuchu i dysplazji rizomelicznej
Śródmiąższowa choroba płuc spowodowana niedoborem białka C surfaktantu
Śródmiąższowa choroba płuc spowodowana niedoborem SP-C
Śródmiąższowa choroba płuc spowodowana niedoborem członka 3 podrodziny A kasety wiążącej ATP
Śródmiąższowa choroba płuc spowodowana niedoborem ABCA3
PAP, typ wyspy Reunion
Płucna proteinoza pęcherzykowa, typ wyspy Reunion
Śródmiąższowa choroba płuc i wątroby
Ciężka płucna proteinoza pęcherzykowa o wczesnym pocztąku spowodowana niedoborem MARS
FCCTX
*Niedobór izomerazy rybozo-5-P jest niezwykle rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu fosforanów pentoz, który charakteryzuje się postępującą leukoencefalopatią oraz znacząco podwyższonym stężeniem rybitolu i D-arabitolu w mózgu i płynach ustrojowych. Obraz kliniczny obejmuje opóźnienie psychoruchowe, padaczkę i powolną regresję neurologiczną o początku w dzieciństwie, z ataksją, spastycznością, zanikiem nerwu wzrokowego i neuropatią czuciowo-ruchową.
Izolowany Niedobór SHPK
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Straatsma syndrome
NIEAKTUALNE: Ekstensywna mielinizacja okołotarczowa włókien nerwowych
Hamartoma siatkówki i RPE
Hamartoma siatkówki i nabłonka barwnikowego siatkówki
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 25.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Czysta dysautonomia
Czysta idiopatyczna dysautonomia
Idiopatyczna hipotensja ortostatyczna
PAF
Zespół Bradbury i Egglestona
CGI-151
KIAA0992
SIH002
palladin, cytoskeletal associated protein
CNG2
OCNC1
OCNCALPHA
OCNCa
OCNCalpha
cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 2
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Autosomal recessive isolated optic atrophy
NIEAKTUALNE: Autosomalny recesywny zanik nerwu wzrokowego, typ OPA9
KIAA1870
Syndromiczna dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego
Zaćma podtorebkowa tylna o wczesnym początku
Australia AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Australia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 35.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Bahrain AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Bahrain AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 33.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Bangladesh AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 76.9 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
Bosnia and Herzegovina AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Bosnia and Herzegovina AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 25.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Brazil AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 73.35 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
Brazil AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 97.0873 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 6-9 / 10 000
China AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
China AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 49.1 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Cyprus AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 55.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Czech Republic AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 34.76 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Denmark AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 29.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Estonia AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Estonia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 35.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 38.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 10.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Germany AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 30.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Greece AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 57.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
Iran, Islamic Republic of AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 150.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : >1 / 1000
Ireland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 45.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 45.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Latvia AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Latvia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 15.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Lebanon AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 54.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Mexico AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 43.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
New Zealand AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
New Zealand AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 36.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Pakistan AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 62.5 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
Poland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 25.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Specific population AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 37.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 50.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Thailand AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Thailand AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 16.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Turkey AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Turkey AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 43.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
United Arab Emirates AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 63.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 57.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 6-9 / 10 000
United States AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 44.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Amyloidoza immunoglobulinowa
Amyloidoza łańcuchów ciężkich
SRC1 and TIF2-associated modulatory protein
STAMP
tubulin polyglutamylase TTLL5
Niezdeterminowana EOEE
Niezdeterminowana encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku
KCa3.1
hIKCa1
hKCa4
hSK4
intermediate conductance calcium-activated potassium channel
small conductance calcium-activated potassium channel 4
potassium calcium-activated channel subfamily N member 4
NUP84
nuclear pore complex protein Nup107
CD16a
Fc gamma receptor IIIa
FcGRIIIA
FcgammaRIIIa
DALRD1
arginine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Porfiria skórna późna typu I
Porfiria skórna późna typu II
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2S
CSCR
Zaburzenie róznicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu niedoboru 17,20-desmolazy jądrowej
Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu defektu szlaku "backdoor" biosyntezy dihydrotestosteronu
Zespół podwzgórzowej hipernatremii z adypsją
Chłoniak limfoplazmatyczny bez produkcji IgM
MHAC
NMC
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 310.0 (Case(s))
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.0E-4 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Spontaniczny wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Spontaniczne niedociśnienie wewnątrzczaszkowe
Klasyczny SPS
Dominująca protoporfiria erytropoetyczna sprzężona z chromosomem X
Dominująca protoporfiria sprzężona z chromosomem X
XLDPP
XLPP
Protoporfiria erytropoetyczna sprzężona z chromosomem X
Rodzinny częstoskurcz ortostatyczny spowodowany niedoborem transportera norepinefryny
Zespół częstoskurczu posturalnego spowodowanego niedoborem NET
Nietolerancja ortostatyczna spowodowana niedoborem NET
NIEAKTUALNE: Zespół Cushinga niezależny od ACTH związany z rzadkim guzem nadnercza produkującym kortyzol
Nowotwór związany z HIV
Rzadka choroba nowotworowa, która rozwija się w związku z zakażeniem ludzkim wirusem niedoboru odporności (HIV). Za nowotwory definiujące AIDS uważa się mięsaka Kaposiego, agresywne chłoniaki komórek B i inwazyjny rak szyjki, podczas gdy z zakażeniem HIV powiązanych jest wiele innych nowotworów, w tym chłoniak Hodgkina, rak wątrobowokomórkowy oraz rak płuc, odbytu, jamy ustnej i gardła, sromu i prącia. Większość nowotworów u pacjentów z AIDS jest powiązana z jednoczesnym zakażeniem wirusami onkogennymi, takimi jak wirus Epsteina-Barr, wirus opryszczki ludzkiej typu 8 i wirus brodawczaka ludzkiego.
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using HIV-associated cancer
NIEAKTUALNE: Rak płuc związany z zakażeniem HIV
NIEAKTUALNE: Rak jamy ustnej i gardła związany z zakażeniem HIV
NIEAKTUALNE: Rak odbytu związany z zakażeniem HIV
NIEAKTUALNE: Rak wątrobowokomórkowy związany z zakażeniem HIV
NIEAKTUALNE: Rak penisa związany z zakażeniem HIV
NIEAKTUALNE: Chłoniak Hodgkina związany z zakażeniem HIV
NIEAKTUALNE: Rak pochwy i sromu związany z zakażeniem HIV
NIEAKTUALNE: Rak szyjki macicy związany z zakażeniem HIV
NIEAKTUALNE: Chłopniak nieziarniczy związany z zakażeniem HIV
NIEAKTUALNE: Mięsak Kaposiego związany z zakażeniem HIV
Ogniskowy zespół sztywności uogólnionej
Zespół sztywnej nogi
Rzadkie zaburzenie ze spektrum sztywnego człowieka, charakteryzujące się bolesnymi, epizodycznymi skurczami (często wywoływanymi przez dotyk, ból, zimno, ruch lub negatywne emocje), zwiększoną wrażliwością na bodźce, w tym wygórowaniem odruchów, a także sztywnością kończyn dolnych lub górnych, zazwyczaj o podstępnym początku i progresji na przestrzeni miesięcy lub lat. Stan ten może ostatecznie przekształcić się w klasyczny zespół sztywnego człowieka. Charakterystyczny jest strach przed opuszczaniem domu i chodzeniem bez pomocy. U większości pacjentów w surowicy i płynie mózgowo-rdzeniowym występują autoprzeciwciała, w szczególności przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego (GAD). W rzadkich przypadkach zespół ma podłoże paranowotworowe.
CID spowodowany niedoborem PGM3
Wrodzone zaburzenie glikozylazji zależne od PGM3
Złożony zespół niedoboru odporności spowodowany deficytem PGM3
*PGM3-CDG jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem glikozylacji spowodowanym mutacjami w genie PGM3 ; charakteryzuje się nawracającymi infekcjami bakteryjnymi i wirusowymi, chorobami zapalnymi skóry, atopowym zapaleniem skóry i atopowymi wybroczynami oraz podwyższonym poziomem IgE w surowicy. Wcześnie pojawiające się zaburzenia neurologiczne obejmują opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualną, ataksję, dyzartrię, niedosłuch zmysłowo-nerwowy, mioklonie i drgawki.
Rodzinnny niepolipowaty rak jelita grubego
Dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego
AR-CMT2T
Autosomalna recesywna aksonalna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2T
Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 2 związana z DNAJB2
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2T
VMCKD
Wrodzona nefroza z wentrikulomegalią mózgową
Wentrikulomegalia z torbielowatą chorobą nerek
MFDA
Obustronna i symetryczna dysplazja uszno-żuchwowa z łysieniem
Dziedziczna hipotrichoza Marie Unna
Hipotrichoza, typu Marie Unna
MUHH
Monosomia 11q22.2-q22.3
Monosomia 11q22.2q22.3
Zespół delecji11q22.2-q22.3
*Zespół mikrodelecji 11q22.2q22.3 jest rzadką aberracją chromosomową, która charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim, opóźnieniem rozwoju, niskim wzrostem, hipotonią i dysmorficznymi rysami twarzy. Opisywano również zaburzenia lękowe oraz zaburzenia koncentracji.
COXPD23
Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 23
Rzadkie genetycznie uwarunkowane zaburzenie różnicowania płci, charakteryzujące się pierwotnym brakiem miesiączki, niskim wzrostem, opóźnionym wiekiem kostnym, obniżonym poziomem estradiolu, podwyższonym poziomem hormonu folikulotropowego i hormonu luteinizującego, brakiem lub słabym rozwojem macicy i jajników, opóźnionym rozwojem owłosienia łonowego i pachowego oraz prawidłowym kariotypem 46,XX.
Zespół dysgenezji jajników i niskiego wzrostu
Monosomia 20q11
Śmiertelny zespół malformacji mózgu, atrezji dwunastnicy i obustronnej hipoplazji nerek
Zespół CHOPS
Zespół zaburzeń poznawczych, grubych rysów twarzy, otyłości, zaburzeń płucnych, niskiego wzrostu i dysplazji szkieletowej
CIDE-3
Fsp27
cell death inducing DFFA like effector c
Zespół autoimmunologicznej śródmiąższowej choroby płuc i zapalenia stawów
SPG73
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 73
HSL
Kv3.1
potassium voltage-gated channel subfamily C member 1
Zespół plACK
Zespół złuszczającej się skóry, leukoonychii, punktowej keratozy kończynowej, zapalenia warg i palców poduszeczkowatych
BIR1
G protein-activated inward rectifier potassium channel 2
GIRK2
KATP2
Kir3.2
hiGIRK2
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6
COXPD24
*Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 24 jest rzadkim zaburzeniem mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej, charakteryzującym się zmiennym fenotypem, na który składa się opóźnienie rozwoju z regresem psychoruchowym, niepełnosprawność intelektualna, padaczka, zespół Leigha, niesyndromiczny niedosłuch, upośledzenie widzenia i ciężka miopatia. Często stwierdza się obniżoną aktywność mitochondrialnych kompleksów oddechowych i kwasicę mleczanową; może także wystąpić rozlany zanik mózgu.
Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 24
Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna i małopłytkowość autoimmunologiczna z pierwotnym niedoborem odporności
Choroba TRIANGLE
Niedobór odporności zależny od TPPII, autoagresja, opóźnienie rozwoju nerwowego z upośledzeniem glikolizy i ekspansą lyzosomów
Zespół autoimmunologicznej niedokrwistości hemolitycznej, małopłytkowości autoimmunologicznej, i pierwotnego niedoboru odporności spowodowany niedoborem TPP2
Zespół Evansa związany z pierwotnym niedoborem odporności
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.97 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
CFAP116
FAP116
MIP-T3
MIPT3
microtubule interacting protein that associates with TRAF3
HUMPMKI
PMK
PMKA
MPD
diphosphomevalonate decarboxylase
mevalonate pyrophosphate decarboxylase
farnesyl pyrophosphate synthetase, dimethylallyltranstransferase, geranyltranstransferase
BRCA1-associated protein required for ATM activation protein 1
COX6AL
cytochrome c oxidase subunit VIa liver isoform
APOP-1
MGC2562
apoptogenic protein 1
ARSDR1
MDT1
SDR7C1
androgen-regulated short-chain dehydrogenase/reductase 1
short chain dehydrogenase/reductase family 7C, member 1
CARK
MMS21
NSE2
ZMIZ7
zinc finger, MIZ-type containing 7
NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex
isoleucine tRNA ligase 2, mitochondrial
isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
CLAN
CLAN1
CLANA
CLANB
CLANC
CLAND
CLR2.1
NOD-like receptor C4
ipaf
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and CARD domain containing 4
BRAM1
BS69
KIAA0042
NY-BR-85
DNA damage-targeting VCP (p97) adaptor
DVC1
Spartan
SprT-like domain at the N terminus
ribose 5-phosphate epimerase
SHK
Grupa rzadkich genetycznych wad rozwojowych w przebiegu zaburzeń embriogenezy, charakteryzujących się różnego stopnia wadami okolicy kaudalnej, które dotyczą brzucha, miednicy, nerek, odbytu, układu moczowo-płciowego i/lub kręgosłupa lędźwiowo-krzyżowego, ze zrośnięciem kończyn dolnych lub bez. Fenotyp jest bardzo zmienny, począwszy od lżejszych postaci z izolowaną agenezją kości ogonowej do ciężkich form z pojedynczą szczątkową kończyną. Opisywano również wady ośrodkowego układu nerwowego.
Spektrum regresji kaudalnej i syrenomelii
K-Cl cotransporter 2
KCC2
KIAA1176
hKCC2
CID spowodowany niedoborem LRBA
Złożony Niedobór odporności spowodowany niedoborem LRBA
MGA7
Zespół acydurii 3-metyloglutakonowej, zaćmy, zaburzeń neurologicznych i neutropenii
Zespół kwasicy 3-metyloglutakonowej, zaćmy noworodkowej, zaburzeń neurologicznych oraz wrodzonej neutropenii
Zespół złożonej ataksji móżdżkowej i obwodowej, utraty słuchu i cukrzycy
Zespół cukrzycy o początku w wieku młodzieńczym z ośrodkową i obwodową neurodegeneracją
LEM domain containing 7
LEM-domain protein 4
LEMD7
Lem4
ankyrin repeat and LEM domain containing 2
LGMD spowodowana niedoborem POMK
Dystrofia obręczowo-kończynowa spowodowana niedoborem POMK
CPD
Cupidin
DFNA68
HOMER-2
HOMER-2A
HOMER-2B
Vesl-2
DIPB
MC7
MGCR1
MGCR1-PEN
probable tumor suppressor protein MN1
MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator
Rzadkie zaburzenie gromadzenia żelaza występujące od urodzenia, charakteryzujące się współistnieniem ciężkiej niewydolności hepatocytów z hiperbilirubinemią, krwotokami, obrzękiem, wodobrzuszem, hipoglikemią i kwasicą mleczanową, przy prawidłowej lub nieco zwiększonej aktywności aminotransferaz. Jest to odrębna jednostka chorobowa, różniąca się od innych postaci hemochromatozy patogenezą i podłożem molekularnym.
Kv1.2
potassium voltage-gated channel subfamily A member 2
EEF1AL
HS1
eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2
GGR
AGM1
PAGM
acetylglucosamine phosphomutase
phosphoacetylglucosamine mutase
PKACg
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit gamma
SDR10E1
short chain dehydrogenase/reductase family 10E, member 1
Choroba Marchiafava i Micheli
PNH
Napadowa nocna hemoglobinuria (PNH) jest nabytą klonalną chorobą krwiotwórczych komórek macierzystych. Charakteryzuje się niedokrwistością hemolityczną wskutek zwiększonej utraty krwinek czerwonych, niewydolnością szpiku kostnego i częstymi zdarzeniami zakrzepowymi.
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.81 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.35 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
PMCA2
plasma membrane Ca2+ pump 2
plasma membrane calcium-transporting ATPase 2
ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2
Autosomalna dominująca złożona paraplegia spastyczna typu 9A
Autosomalna dominująca złożona paraplegia spastyczna typu 9B
Autosomalna recesywna złożona paraplegia spastyczna typu 9B
Twardniające zapalenie dróg żółciowych związane z IgG4
Wtórne twardniające zapalenie dróg żółciowych
Zębopochodny guz keratocystyczny
Niedobór mitochondrialnego nośnika pirogronianu
Korowe uszkodzenie wzroku
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare hereditary hemochromatosis
Anomalie biologiczne bez charakterystyki fenotypowej
PPAP
Polipowatość gruczolakowata związana z polimerazą "proofreading
Izolowana miopatia prostownika grzbietu
Zespół hipomielinizacji, atrofii móżdżku i hipoplazji ciała modzelowatego
TACH
Zespół drżenia, ataksji i hipomielinizacji ośrodkowej
COXPD25
Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 25
Zespół defektu pigmentacji, rogowca dłoniowo-podeszwowego i nowotworu skóry
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 spowodowana mutacją NAGLU
CMT2V
Dziedziczna bolesna polineuropatia aksonalna o początku w wieku dorosłym
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2V
Zespół anomalii Klippela i Feila, miopatii i dysmorfii twarzy
Postępująca łopatkowo-ramienna dystalna miopatia strzałkowa
*Zespół mikroduplikacji 19p13.3 jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrastania, małogłowiem, hipotonią, opóźnieniem ruchowym i neurorozwojowym, opóźnieniem mowy, niepełnosprawnością intelektualną i łagodnymi cechami dysmorficznymi.
Częściowa duplikacja chromosomu 19p
Częściowa trisomia chromosomu 19p
Częściowa trisomia krótkiego ramienia chromosomu 19p
Zespół częściowej duplikacji krótkiego ramienia chromosomu 19
Niedobór ASCT1
Zespół kwadriplegii spastycznej, cienkego ciała modzelowatego i postępującej mikrocefalii postnatalnej
Zespół tetraplegii spastycznej, cienkego ciała modzelowatego i postępującej mikrocefalii postnatalnej
China AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 6.46 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 7.7 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 6.25 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
CDG-Iz
CDG1Z
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1z
Zespół CDG typu Iz
Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Iz
*CAD-CDG jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem glikozylacji spowodowanym mutacjami w genie CAD ; charakteryzuje się encefalopatią padaczkową, całościowym opóźnieniem rozwoju, niedokrwistością normocytarną i anizopoikilocytozą. Występuje utrata nabytych we wczesnym dzieciństwie umiejętności, a naturalny przebieg choroby może prowadzić do śmierci we wczesnym dzieciństwie.
Zakażenie wirusem Zika
Brazil AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 58.8 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Autosomalna recesywna brachyolmia, typ Hobaek/Toledo
Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 19
SCAR19
Zespół Lichtensteina i Knorra
Zespół postępującej autosomalnej recesywnej ataksji i czuciowo-nerwowej utraty słuchu
Zespół postępującej autosomalnej recesywnej ataksji i głuchoty
Ogniskowy rogowiec dłoni i stóp - odmiana nieepidermolityczna
Regresywna dysplazja kręgowo-przynasadowa
ALRP
CVARP
MCARP
APC-binding protein EB1
EB1
EB2
RP1
microtubule associated protein RP/EB family member 2
NIEAKTUALNE: Rodzinny gigantyzm dziecięcy spowodowany mutacją punktową
NIEAKTUALNE: X-LAG (rodzinny gigantyzm dziecięcy) spowodowany mutacją punktową
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using X-linked acrogigantism
NIEAKTUALNE: Gigantyzm konczynowy sprzezony z chromosomem X spowodowany mutacja punktowa
M40
OK/SW-cl.56
Tubb5
beta1-tubulin
class I beta-tubulin
NIEAKTUALNE: Rodzinny gigantyzm dziecięcy spowodowany dup(X)q(26)
NIEAKTUALNE: Rodzinny gigantyzm dziecięcy spowodowany mikroduplikacją Xq26
NIEAKTUALNE: X-LAG (rodzinny gigantyzm dziecięcy) spowodowany dup(X)q(26)
NIEAKTUALNE: Gigantyzm konczynowy sprzezony z chromosomem X spowodowany mikroduplikacja Xq26
Pierwotne niedociśnienie ortostatyczne uwarunkowane genetycznie
HMT
KIAA0790
SH3D6A
APOER
CD91
LRP1A
transforming growth factor-β receptor type V
transforming growth factor-alpha receptor type V
transforming growth factor-ß receptor type V
CD120b
TNF-R-II
TNF-R75
TNFBR
TNFR80
T-cell-specific surface glycoprotein
ET-A
ETA-R
hET-AR
GTPBG3
MSS1
MTGP1
THDF1
minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor
hcp-1
mitosin
BRF
TFIIIB90
hBRF
BRF1 general transcription factor IIIB subunit
AF5Q31
ALL1 fused gene from 5q31
MCEF
HEP-COP
alpha-COP
proxenin
xenin
CATL1
CPT1P
CPTIC
TPPII
SLM5
asparagine tRNA ligase 2, mitochondrial (putative)
asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
cytovillin 2
RNF206
TRIP
ring finger protein 206
CFAP256
GlyBP
JBTS25
ROC22
glycine, glutamate, thienylcyclohexylpiperidine binding protein
JBTS26
KATNIP
GIST
Mięsaki podścieliskowe przewodu pokarmowego
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 13.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Hong Kong AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 14.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Hong Kong AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.82 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Korea, Republic of AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.9 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 12.9 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.5 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego
Bulgaria AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.008 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Croatia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.042 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.005 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.031 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.021 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Ireland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.043 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.017 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.032 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Norway AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.033 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.023 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Slovakia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.032 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Slovenia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.025 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.028 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
CD191
CKR-1
MIP1aR
NKG2-F
ILAS1-AS1
A-LAP
ARTS-1
ERAAP1
KIAA0525
PILS-AP
adipocyte-derived leucine aminopeptidase
aminopeptidase regulator of TNFR1 shedding
puromycin-insensitive leucyl-specific aminopeptidase
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Pierwotne zle wchlanianie kwasów zólciowych
ANKCLP
SKD3
ankyrin-repeat containing bacterial clp fusion
suppressor of potassium transport defect 3
Rzadkie zaburzenie spowodowane zatruciem toksynami w wyniku ukąszenia jadowitego węża. Zatrucie może być również spowodowane rozpyleniem jadu do oczu. W zależności od składu jadu i innych czynników konsekwencje są różne, od miejscowego uszkodzenia tkanek po potencjalnie zagrażające życiu skutki ogólnoustrojowe. Poważne objawy obejmują paraliż, zaburzenia krwotoczne, niewydolność nerek lub trwałą niepełnosprawność i amputację kończyny z powodu poważnego miejscowego zniszczenia tkanki. U dzieci następstwa mogą być poważniejsze ze względu na mniejszą masę ciała. Niezbędna jest natychmiastowa pomoc lekarska, w szczególności podanie antytoksyny.
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Fragile X syndrome
NIEAKTUALNE: Objawowa postać zespołu łamliwego chromosomu X u kobiet nosicielek
Zapalenie okołoaortalne związane z IgG4
Idiopatyczne przerostowe zapalenie opony twardej
Rzadko występujące, IgG4-zależne schorzenie, charakteryzujące się obecnością łagodnej ​​guzowatej zmiany zapalnej ślinianki podżuchwowej o przewlekłym przebiegu. Cechy histologiczne to zwłóknienie okołoprzewodowe, zanik gronek, zarostowe zapalenie żył, gęste nacieki limfoplazmatyczne bogate w komórki plazmatyczne IgG4-dodatnie i tworzenie pęcherzyków limfatycznych. Zachowana jest architektura zrazikowa. Pacjenci najczęściej zgłaszają się z jednostronnym, bezbolesnym obrzękiem ślinianki podżuchwowej. Analiza serologiczna wykazuje podwyższone poziomy IgG4.
Choroba ślinianki podżuchwowej związana z IgG4
Eozynofilowe włóknienie angiocentryczne związane z IgG4
NRSF
XBR
neuron-restrictive silencer factor
PIG-Y
Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit Y
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y
NET
norepinephrine transporter
FAM22H
NUT
nuclear protein in testis
FSHRG4
HUNK1
HUNKI
MCAP
chromosome-associated protein
female sterile homeotic related gene 4
mitotic chromosome-associated protein
CNK2
KIAA0902
KSR2
connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2
ERdj6
HP58
P58
P58IPK
endoplasmic reticulum DNA J domain-containing protein 6
interferon-induced, double-stranded RNA-activated protein kinase inhibitor
p58(IPK)
protein kinase inhibitor of 58 kDa
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3
Niedobór deaminazy AMP deaminase
Niedobór mięśniowej deaminazy monofosforanu adenozyny
Rzadkie zaburzenie metaboliczne, które występuje w dwóch postaciach. Brak aktywności izoformy deaminazy monofosforanu adenozyny (AMP) w erytrocytach opisano u pacjentów z niskim stężeniem kwasu moczowego w osoczu, bez oczywistego znaczenia klinicznego, dlatego nie będzie on dalej opisywany. Niedobór deaminazy mioadenylanowej jest dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu energetycznego mięśni, związanym z brakiem aktywności deaminazy AMP w mięśniach szkieletowych. Charakteryzuje się bólami / skurczami mięśni oraz wczesnym zmęczeniem wywołanym wysiłkiem fizycznym.
Niedobór deaminazy monofosforanu adenozyny
Defekt lateralizacji
Heterotaksja trzewna
Zespół heterotaksji
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 11.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
RAP1
Gem
40S ribosomal protein S15
RIG
S15
homolog of rat insulinoma
insulinoma protein
uS19
Aiolos
Rodzinna wrodzona niedrożność przewodu nosowo-łzowego
75 kDa glucose-regulated protein
GRP75
PBP74
Stress-70 protein, mitochondrial
mortalin
mortalin2
mot-2
mthsp75
heat shock protein family A (Hsp70) member 9
Lizencefalia sprzężona z chromosomem X - agnezja ciała modzelowatego - anomalie narządów płciowych
Lizencefalia sprzężona z chromosomem X z obojnaczymi narządami płciowymi
Zespół XLAG (Lizencefalia sprzężona z chromosomem X z nieprawidłowymi narządami płciowymi)
Lizencefalia sprzężona z chromosomem X z nieprawidłowymi narządami płciowymi
Trichotiodystrofia typu E
Trichotiodystrofia z rybią łuską wrodzoną
Zespół Tay'a
Zespół zaburzeń neurorozwojowych, dysmorfii czaszkowo-twarzowej, z towarzyszącymi wadami serca i kości
Zespół zaburzeń neurorozwojowych-dysmorfii twarzoczaszki-wady serca-anomalii szkieletowych
Zespół Au i Kline
Zespół zaburzeń nerurorozwojowych-dysmorfii twarzoczaszki-wady serca-anomalii szkieletowych wywołany mutacją punktową
Wrodzona analgezja z głęboką niepełnosprawnością intelektualną
Wrodzona niewrażliwość na ból z ciężkimi niepostępującymi zaburzeniami poznawczymi
Wrodzona niewrażliwość na ból z zachowanym czuciem temperatury
Wrodzony brak czucia bólu z głęboką niepełnosprawnością intelektualną
Wrodzona niewrażliwość na ból z głęboką niepełnosprawnością intelektualną
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa autosomalna recesywna typu 17
SCAR17
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa spowodowana niedoborem CWF19L1
Zespół poliendokrynopatii i polineuropatii
FEOM
Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Choroba Meniere'a
CHED
HOVO2
FAMIN
fatty acid metabolismimmunity nexus
fatty acid metabolismâimmunity nexus
isocyanic acid synthase
CARD containing molecule enhancing NF-kB
CARD-containing apoptotic signaling protein
CARD-containing proapoptotic protein
CARD-like apoptotic protein
CARMEN
CIPER
CLAP
c-E10
caspase-recruiting domain-containing protein
mE10
Japan AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.22 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.26 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Idiopatyczne niemowlęce trzepotanie przedsionków
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.3 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Ustawiczny dziecięcy częstoskurcz komorowy
PMA
Zespół Adiego
Zespół źrenicy tonicznej i braku odruchów ścięgnistych
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 4.7 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Korea, Republic of AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.51 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Prionopatia ze zmienną wrażliwością na proteazę
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 2700.0 (Case(s))
Australia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 4.2 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Australia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 4.2 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.2 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Benign epithelial tumor of salivary glands
NIEAKTUALNE: Pleomorficzny gruczolak ślinianki
Ostra choroba popromienna
Rzadko występujące zaburzenie wywołane promieniowaniem, związane z narażeniem całego ciała na duże dawki promieniowania (>0,7 Gy) w bardzo krótkim czasie (zwykle minut) i manifestujące się jako postać hematologiczna z pancytopenią (łagodne objawy mogą wystąpić już przy ekspozycji na dawkę 0,3Gy), postać jelitowa z odwodnieniem i zaburzeniami równowagi elektrolitowej (występująca przy dawkach > 10 Gy), postać mózgowa/enzymatyczna z drgawkami, śpiączką, biegunką i śmiercią w ciągu 3 dni od narażenia (występująca przy dawkach >50Gy). Zespół rozwija się w czterech stadiach klinicznych (okres prodromalny/choroba utajona/jawna/wyzdrowienie lub śmierć) o zmiennym czasie trwania.
Grypa H5N1
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 826.0 (Case(s))
Poronna rodzinna polipowatość gruczolakowata zależna od NTHL1
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Immune dysregulation disease with immunodeficiency
NIEAKTUALNE: Interferonopatia typu 1 z niedoborem odpornosci
AGR16
Gpcr13
Rybia łuska pęcherzowa Siemensa
SEI
Nadmierne rogowacenie epidermiolityczne powierzchowne
DNase1 hypersensitivity, chromosome 6, site 1
BLTP5C
KIAA1421
PARK23
bridge-like lipid transfer protein family member 5C
NHE-3
Sodium/hydrogen exchanger 3
COX
COX8-2
COX8L
VIII
VIII-L
Delecja 1p35.2
Monosomia 1p35.2
Rzadka aberracja chromosomowa charakteryzująca się opóźnieniem wzrostu wewnątrzmacicznego i postnatalnego, niskim wzrostem, opóźnieniem rozwoju, trudnościami w nauce, niedosłuchem, nadwzrocznością i charakterystyczną dysmorfią twarzy, obejmującą wydatne czoło, długą, miopatyczną twarz, cienkie brwi, małe usta i mikrognację.
IMNEPD
Niemowlęca wielonarządowa choroba neurologiczno-endokrynologiczno-trzustkowa
HSAN1E
HSN1E
Zespół dziedzicznej czuciowej neuropatii, czuciowo-nerwowej utraty słuchu i demencji
Zespół dziedzicznej czuciowej neuropatii, głuchoty i demencji
Zespół delecji przyległego genu Xq28
*Zespół miopatii miotubularnej sprzężonej z chromosomem X i nieprawidłowych narządów płciowych jest rzadką aberracją chromosomową, w której delecji ulega fragment długiego ramienia chromosomu X. Charakteryzuje się kombinacją objawów klinicznych miopatii miotubularnej sprzężonej z chromosomem X i zaburzeniem rozwoju płciowego przy kariotypie 46,XY. U pacjentów występuje ciężka postać wrodzonej miopatii oraz obecne są nieprawidłowe męskie narządy płciowe.
Zespół miopatii miotubularnej sprzężonej z chromosomem X i nieprawidłowych narządów płciowych
Dziedziczny neuroendokrynny guz jelita cienkiego
Miopatia ciałek poliglukozanowych typu 2
RNF124
URCC
VIP36-like
VIPL
KIAA0208
KIAA0095
nuclear pore complex protein Nup93
KIAA0225
nuclear pore complex protein Nup205
VGR1
CGI-129
SLC54A1
Rybia łuska płodowa, typu harlekin
Rybia łuska wrodzona, typu harlekin
GATD4
carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase
Autosomalna dominująca miopatia mitochondrialna z nietolerancją wysiłku
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Pseudohypoparathyroidism
NIEAKTUALNE: Rzekoma niedoczynność przytarczyc z dziedziczną osteodystrofią Albrighta
NIEAKTUALNE: Rzekoma niedoczynność przytarczyc bez dziedzicznej osteodystrofii Albrighta
PPP1R143
Sodium/hydrogen exchanger 1
protein phosphatase 1, regulatory subunit 143
Zespół małopłytkowości, uogólnionego obrzęku skóry i tkanki podskórnej, gorączki, niewydolności nerek i organomegalii
SGF
Izolowane połączenie śledzionowo-mosznowe
Zespół inwazyjnej kandydozy i głębokiej dermatofitozy
Predyspozycja do inwazyjnej grzybicy z powodu niedoboru CARD9
RPA1
RPA190
RPO1-4
5'-(N(7)-methyl 5'-triphosphoguanosine)-[mRNA] diphosphatase
DCS-1
DCS1
HINT-5
HINT5
HSL1
HSPC015
histidine triad nucleotide binding protein 5
m7GpppX diphosphatase
Encefalopatia noworodków związana z COQ4
Zespół encefalopatii noworodków, kardiomiopatii i niewydolności oddechowej
Autosomalny dominujący zespół niepełnosprawności intelektualnej - anomalii twarzoczaszki - wad serca
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 76.0 (Case(s))
Związany z KAT6 zespół niepełnosprawności intelektualnej, wad twarzoczaszki i sercaszki oraz wad serca
ASCT-1
ASCT1
SATT
alanine/serine/cysteine/threonine transporter
neutral amino acid transporter A
ANOAC
Zespół neuropatii aksonalnej, zaniku nerwu wzrokowego i deficytu poznawczego
Zespół neurodegeneracyjny o początku w wieku dziecięcym z aksonalną neuropatią ruchową i czuciową i zanikiem nerwu wzrokowego
Zespół postępującego drżenia samoistnego, upośledzenia mowy, dysmorfii twarzy, niepełnosprawności intelektualnej i nieprawidłowego zachowania
Syndromiczna czuciowo-nerwowa głuchota spowodowana COXPD
Syndromiczna czuciowo-nerwowa utrata słuchu spowodowana COXPD
Syndromiczna czuciowo-nerwowa utrata słuchu spowodowana złożonym niedoborem fosforylacji oksydacyjnej
Zespół niepełnosprawności intelektualnej, niskiego wzrostu i nadwagi sprzężony z chromosomem X
CCSK
OTSCC
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Squamous cell carcinoma of the oral cavity
Zespół niepełnosprawności intelektualnej, hipotonii i zaburzeń ruchu sprzężony z chromosomem X
EPM9
PME typu 9
Postępująca padaczka miokloniczna spowodowana niedoborem LMNB2
Postępująca padaczka miokloniczna typu 9
Zespół niepełnosprawności intelektualnej – makrocefalii – hipotonii – zaburzeń zachowania
Zespół niepełnosprawności intelektualnej, wielkogłowia, hipotonii i zaburzeń zachowania
Zespół małogłowia – hipoplazji spoidła wielkiego – niepełnosprawności intelektualnej – dysmorfii twarzy
Zespół małogłowia, hipoplazji ciała modzelowatego, niepełnosprawności intelektualnej i dysmorfii twarzy
Zespół małogłowia, niepełnosprawności intelektualnej, głuchoty czuciowo-nerwowej, padaczki i nieprawidłowego napięcia mięśniowego
Zespół małogłowia, niepełnosprawności intelektualnej, czuciowo-nerwowej utraty słuchu, padaczki i nieprawidłowego napięcia mięśniowego
Zespół mózgu olbrzymiego, ciężkiej kifoskoliozy i przerostu
Zespół niepełnosprawności intelektualnej, osłabienia mięśni, niskiego wzrostu i dysmorfii twarzy
Złożona śmiertelna osteochondrodysplazja typu Symoensa, Barnesa i Gistelincka
Złożona śmiertelna osteochondrodysplazja
Zespół postępującej dysplazji kręgowo-nasadowo-przynasadowej, niskiego wzrostu, krótkich czwartych kości śródstopia i niepełnosprawności intelektualnej
Śmiertelny zespół mnogich dysfunkcji mitochondrialnych typu 4
FMLP
FPR
N-formylpeptide receptor
fMet-Leu-Phe receptor
FTDCR1B
HSNIK
NIK
serine/threonine protein-kinase
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14
KIAA0209
Zespół MINDS
Zespół wielkogłowia, niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń rozwojowych układu nerwowego i małej klatki piersiowej
DFNA71
KIAA0856
RC3
rabconnectin 3
BIT1
Bcl-2 inhibitor of transcription
CFAP37
CGI-147
PTH2
cilia and flagella associated protein 37
hDrn1
human Dbr1 associated ribonuclease 1
BP1
DLX8
CHC22
CLH22
CLTD
CSBP
TUNP
transformation upregulated nuclear protein
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K
RHOM1
TTG1
ZNF912
NTH1
OCTS3
KIAA0545
SPAR3
spine-associated RapGAP 3
spineâassociated RapGAP 3
signal induced proliferation associated 1 like 3
HNT
hindsight homolog (drosophila)
ras responsive element binding protein 1
KIAA0079
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Specyficzne zaburzenia jezykowe
Idiopatyczne SCAD
Idiopatyczne spontaniczne rozwarstwienie tętnicy wieńcowej
Guz Dąbskiej
Pierwotny wewnątrzlimfatyczny guz typu angioendotelioma
Rzadki wrodzony naczyniak, charakteryzujący się powierzchowną, czerwoną lub fioletową zmianą z pokrywającą ją teleangiektazją i jasną otoczką wokół, który początkowo przypomina szybko zanikający wrodzony naczyniak krwionośny, ulegający inwolucji wkrótce po urodzeniu. Następnie proces ten zatrzymuje się, a resztkowy guz jest praktycznie nie do odróżnienia od wrodzonego naczyniaka krwionośnego, który nie ulega inwolucji. Zmiana rośnie proporcjonalnie do wzrostu dziecka i nie cofa się.
Mieszany naczyniak limfatyczny torbielowaty
Mieszana malformacja limfatyczna torbielowata
SCA typ 41
*Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 41 to rzadka ataksja móżdżkowa typu III o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, która charakteryzuje się postępującymi zaburzeniami równowagi u dorosłych i utratą koordynacji, związaną z chodem ataktycznym. W obrazowaniu mózgu za pomocą rezonansu magnetycznego stwierdza się łagodny zanik robaka móżdżku.
SCA typ 42
*Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 42 jest rzadką, ataksją móżdżkową o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, która charakteryzuje się izolowanymi i wolno postępującymi objawami móżdżkowymi, na które składają się niestabilność chodu, dyzartria, oczopląs, sakadyczne ruchy gałki ocznej i podwójne widzenie. Rzadziej występujące objawy podmiotowe i przedmiotowe to spastyczność, wygórowane odruchy, osłabienie dystalnego czucia wibracji, nagłe parcie na mocz lub nietrzymanie moczu oraz drżenie ciała.
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare vascular tumor
NIEAKTUALNE: Guz naczyniowy z wadami towarzyszącymi
Rzadka malformacja naczyniowa z wadami towarzyszącymi
Powszechna torbielowata malformacja limfatyczna
NIEAKTUALNE: Pierwotny obrzek limfatyczny z wadami towarzyszacymi
TF2E2
TFIIE beta subunit
TFIIE-B
Transcription initiation factor IIE subunit beta
general transcription factor IIE subunit 2
APE
Akt-phosphorylation enhancer
GIV
GRDN
Galpha-interacting vesicle-associated protein
HkRP1
girders of actin filaments
girdin
AOA4
CALLA
CD10
NEP
enkephalinase
neprilysin
neutral endopeptidase
SED, typ Stanescu
Dysplazja kręgowo-nasadowa, typ Stanescu
SPG75
*Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 75 jest rzadką, złożoną dziedziczną paraplegią spastyczną, która charakteryzuje się powili postępującą paraplegią spastyczną o wczesnym początku, z towarzyszącymi objawami móżdżkowymi, oczopląsem, neuropatią obwodową, objawem Babińskiego i graniczną prawidłową inteligencją lub niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim. Opisywano dodatkowe objawy, w tym osłabienie lub brak odruchów, łagodne zajęcie kończyn górnych i znaczne zaburzenia widzenia (zanik nerwu wzrokowego, utrata wzroku, astygmatyzm).
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 75
Zespół opóźnienia rozwoju, niskiego wzrostu, cech dysmorficznych i rzadkich włosów
Zespół dysplazji czaszkowo-twarzowej, niskiego wzrostu, anomalii ektodermalnych i niepełnosprawności intelektualnej
Zespół niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X, hipoplazji móżdżku i dysplazji kręgowo-nasadowej
Zespół mikroduplikacji 7q36.3
Zespół agenezji ciała modzelowatego, wielkogłowia i hiperteloryzmu
BCG1
HCA10
JCL-1
MAGE-D2
MAGED
MGC8386
breast cancer associated gene 1
hepatocellular carcinoma associated protein
hepatocellular carcinoma-associated protein HCA10
melanoma-associated antigen D2
MYOD
PUM
bHLHc1
myoblast determination protein 1
BM28
DFNA70
KIAA0030
cdc19
mitotin
minichromosome maintenance complex component 2
DFNA66
Endolyn
MGC-24
MGC-24v
MUC-24
Sialomucin core protein 24
deafness, autosomal dominant 66
multi-glycosylated core protein 24
Cdc14A1
Cdc14A2
DFNB105
cdc14
SAS
sialic acid synthase
Niedobór odporności spowodowany deficytem kaskady układu dopełniacza
Niedobór odporności spowodowany deficytem regulacji układu dopełniacza
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Autosomal systemic lupus erythematosus
Rzadka genetycznie uwarunkowana malformacja naczyniowa
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Primary lymphedema
NIEAKTUALNE: Pierwotny obrzek limfatyczny uwarunkowany genetycznie
Hemangiolymfangioma
Genetycznie uwarunkowana złożona malformacja naczyniowa z wadami towarzyszącymi
Rzadki guz naczyniowy uwarunkowany genetycznie
Rzadka malformacja żylna uwarunkowana genetycznie
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Dysforia plciowa
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Idiopatyczna skolioza mlodziencza
Letalne mnogie wady wrodzone/zespół dysmorficzny
Niedobór ADSL
Niedobór adenylosukcynazy
QK3
Niedobór C5-desaturazy sterolowej
4-hydroxy-3-methoxy-5-polyprenylbenzoate decarboxylase
CGI-92
ISA2
DNA repair protein XRCC4
X-ray repair, complementing defective, repair in Chinese hamster
hXRCC4
MRP-S
RP-S7
RPMS7
uS7m
PP2A-Aalpha
PP2AA
PR65A
Serine/threonine-protein phosphatase 2A 65 kDa regulatory subunit A alpha isoform
protein phosphatase 2, 65kDa regulatory subunit A
protein phosphatase 2A structural subunit A, alpha isoform
protein phosphatase 2A, regulatory subunit A, alpha isoform
protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha
B56D
B56delta
Serine/threonine-protein phosphatase 2A 56 kDa regulatory subunit delta isoform
protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta
THO2
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1
transmembrane anterior posterior transformation 1
KIAA1972
ring finger and SPRY domain containing 1
CAMP
CHAMP
chromosome alignment-maintaining phosphoprotein
chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1
AFG2
ATPase family gene 2 homolog (S. cerevisiae)
SPAF
DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit
protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B
OVCA1
ovarian tumor suppressor candidate 1
S-MAG
SIGLEC-4A
SIGLEC4
SIGLEC4A
sialic acid binding Ig-like lectin 4A
transient receptor potential cation channel subfamily C member 3
Cav3.1
NBR13
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G
Niedobór sulfatazy steroidowej
RXLI
Rybia łuska sprzężona z płcią
XLI
Rzadka genetyczna choroba skóry, należąca do zaburzeń rogowacenia dziedziczonych według praw Mendla, która charakteryzuje się uogólnioną hiperkeratozą i łuszczeniem skóry. Przebieg choroby jest raczej łagodny.
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 16.6 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 15.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 9.9 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Recesywna rybia łuska sprzężona z chromosomem X
KIAA2005
sterile alpha motif domain containing 9 like
CCP5
cytosolic carboxypeptidase 5
NERCC
NERCC1
Nek8
FRP-4
FRPHE
FRZB-2
frpHE
KMT8C
PRISM
KIAA0551
MAP4K7
PCNSL
Pierwotny chłoniak CUN
Pierwotny chłoniak mózgu
*Pierwotny chłoniak ośrodkowego układu nerwowego jest rzadkim nowotworem układu nerwowego; głównie jest to chłoniak rozlany z dużych komórek B, który obejmuje mózg, opony mózgowe, oczy oraz rzadko rdzeń kręgowy, przy braku ogólnoustrojowego rozsiewu w momencie rozpoznania. Ma postać pojedynczego guza, który w zależności od lokalizacji może dawać różne objawy, np. bóle głowy, nudności, wymioty (i inne objawy podwyższonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego), ogniskowe deficyty neurologiczne, objawy neuropsychiatryczne i oczne, drgawki i zmiany osobowości.
Sweden AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.26 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.44 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Pierwotny chłoniak ośrodkowego układu nerwowego
DSPG1
SLRR1A
biglycan proteoglycan
FZD11
frizzled family member 11
G2AN
GIIA
GIIalpha
GluII
KIAA0088
mannosyl-oligosaccharide alpha-1,3-glucosidase
neutral alpha-glucosidase AB
CLC4
ClC-4
human CDC45
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Autosomalna dominujaca rybia luska pospolita
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Incidentaloma nadnerczy
Rodzinny ból odbytnicy
KIAA1843
UNC-80
LPA4
P2RY9
P2Y5-LIKE
P2Y9
Zespół Blocha i Simonsa
Zespół Blocha i Sulzbergera
Syndromiczna wieloukładowa dysplazja ektodermalna sprzężona z chromosomem X, objawiająca się w okresie noworodkowym u kobiet wysypką pęcherzową wzdłuż linii Blaschki, która ewoluuje we brodawkowate płytki i nadmiernie pigmentowane zmiany o charakterze wirów. Ponadto mogą występować nieprawidłowości w uzębieniu, łysienie, dystrofia paznokci oraz w mikrokrążeniu siatkówki i ośrodkowego układu nerwowego. Mogą wystąpić inne cechy dysplazji ektodermalnej, np. nieprawidłowości gruczołów potowych. Germinalne mutacje u płci męskiej mają charakter letalny.
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.62 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
RSPH16A
TSARG6
radial spoke 16 homolog A (Chlamydomonas)
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13
outer dynein arm docking complex subunit 4
CITK
CRIK
KIAA0949
STK21
serine/threonine kinase 21
citron rho-interacting serine/threonine kinase
Zespół SPPRS
Zespół paraplegii spastycznej, opóźnienia psychoruchowego i napadów padaczkowych
*Zespół paraplegii spastycznej, ciężkiego opóźnienia w rozwoju i padaczki jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, złożoną paraplegią spastyczną, która charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju psychoruchowego z ciężką niepełnosprawnością intelektualną oraz opóźnieniem rozwoju mowy o początku w okresie niemowlęcym, napadami drgawkowymi (głównie mioklonicznymi), obniżeniem napięcia mięśniowego, często od urodzenia, oraz powoli postępującą spastycznością kończyn dolnych, która prowadzi do poważnych zaburzeń chodu. Często obserwuje się nieprawidłowości narządu wzroku oraz nietrzymanie moczu i kału. Może wystąpić dyspraksja werbalna, niedorozwój narządów płciowych, wielkogłowie i niedosłuch czuciowo-nerwowy, a także ruchy dystoniczne i ataksja z zajęciem kończyn górnych.
Zespół paraplegii spastycznej, ciężkiego opóźnienia w rozwoju i padaczki
Zespół niskiego wzrostu, brachydaktylii, otyłości i opóźnienia rozwoju
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Niemowlecy naczyniak kapilarny
LEM2
NET25
lamina-associated polypeptide-emerin-MAN1 domain containing 2
Zespół niepełnosprawności intelektualnej zależny od DYRK1A
Zespół niepełnosprawności intelektualnej zależny od DYRK1A spowodowany mutacją punktową
Zespół niepełnosprawności intelektualnej spowodowany mutacją punktową DYRK1A
Limfangioendoteliomatoza wieloogniskowa z małopłytkowością
MLT
Zespół naczyniakowatości trzewno-skórnej i małopłytkowości
Zespół limfangioendoteliomatozy wieloogniskowej i małopłytkowości
Katasrofalny APS
Rzadko występujący typ nowotworu nerki, charakteryzujący się obecnością gruczolaka lub gruczolakowłókniaka metanefrycznego lub guza podścieliskowego nerki (metanephric stromal tumor). Gruczolak występuje najczęściej w piątej–szóstej dekadzie życia, częściej u kobiet. Może przebiegać bezobjawowo lub powodować bóle brzucha, krwiomocz i/lub czerwienicę. Gruczolakowłókniaki występują od niemowlęctwa do wczesnej dorosłości, mogą powodować czerwienicę lub krwiomocz. Guz podścieliskowy typowo dotyczy niemowląt lub dzieci, objawia się obecnością guza w jamie brzusznej, czasami powoduje objawy waskulopatii pozanerkowej, która manifestuje się nadciśnieniem lub krwotokiem.
Zespół letalnej dysplazji szkieletowej, akinezji płodu, przykurczy, dysplazji klatki piersiowej i hipoplazji płuc
Letalna dysplazja szkieletowa zależna od NEK9
Poland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 16.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Alloimmunologiczna neutropenia noworodków
Wrodzone zaburzenia glikozylacji typu 2l
Wrodzone zaburzenia glikozylacji typu IIl
Methemoglobinemia indukowana lekami
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 242.0 (Case(s))
Rzadkie zatrucie produktem leczniczym, występujące w wyniku przypadkowego lub celowego przedawkowania paracetamolu (acetaminofenu). U pacjentów w ciągu kilku godzin po przyjęciu leku może rozwinąć się zapalenie żołądka i jelit, a w ciągu 24 godzin hepatotoksyczność, która może doprowadzić do ostrego uszkodzenia i niewydolności wątroby. Możliwe następstwa pozawątrobowe obejmują niewydolność nerek, małopłytkowość, zapalenie trzustki i martwicę miocytów podwsierdziowych. Przewlekłe zatrucie paracetamolem może przebiegać bezobjawowo lub obejmować wszystkie podmiotowe i przedmiotowe objawy potencjalnie występujące w ostrym zatruciu.
Iceland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 16.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-5 / 10 000
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Gruczolakorak zoladka
HFZ5
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare parenchymal liver disease
NIEAKTUALNE: Zaburzenia z ostra niewydolnoscia watroby u niemowlat
Zespół ostrej niewydolności wątroby u niemowląt związany z gorączką
Rodzinny guz neuroendokrynowy żołądka typu 1
Rodzinna CODA
Rodzinna jamista anomalia tarczy nerwu wzrokowego
Nabyta choroba połączeń nerwowo-mięśniowych o podłożu immunologicznym
Europe AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.35 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.2 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Cicatricial pemphigoid
Mucosynechial pemphigoid
Pemfigoid błon śluzowych
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.13 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 2.456 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Germany AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.2 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Epidermolysis bullosa acquisita
Germany AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.284 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Serbia AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.008 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Singapore AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.05 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Nabyte pęcherzowe oddzielanie się naskórka
Germany AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.3 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Kuwait AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.207 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Kuwait AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.069 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Singapore AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.078 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Singapore AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.026 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
NIEAKTUALNE: BSLE
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare cutaneous lupus erythematosus
NIEAKTUALNE: Toczen rumieniowaty ukladowy postac pecherzowa
Wrodzony Niedobór PAI-1
Wrodzony Niedobór inhibitora aktywacji plazminogenu typu 1
HPFH - beta-talasemia
Zespół dziedzicznego przetrwania hemoglobiny płodowej - beta-talasemia
Objawowa postać hemochromatozy dziedzicznej związanej z HFE
Objawowa postać hemochromatozy klasycznej
Objawowa postać hemochromatozy związanej z HFE
Rzadka postać hemochromatozy charakteryzująca się nieprawidłową regulacją wchłaniania żelaza w jelitach, co prowadzi do jego nadmiernego gromadzenia w różnych narządach i objawia się szeroką gamą objawów przedmiotowych i podmiotowych, w tym bólami brzucha, osłabieniem, sennością, utratą masy ciała, podwyższonym poziomem aminotransferazy w surowicy, zwiększoną pigmentacją skóry i/lub artropatią stawów śródręczno-paliczkowych. Inne często towarzyszące objawy obejmują powiększenie wątroby, marskość wątroby, zwłóknienie wątroby, raka wątrobowokomórkowego, kardiomiopatię restrykcyjną i/lub cukrzycę.
NPR2
NPR2L
CGTHBA
HS-40
MARE
NPR3
RMD11
conserved gene telomeric to alpha globin cluster
ARG
ARP
ATN2
DNB1
KIAA0458
atrophin 2
arginine-glutamic acid dipeptide repeats
*Zespół kokonu płodu jest rzadką, śmiertelną wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się ciężkimi wadami płodu, w tym dysmorfią twarzoczaszki (nieprawidłowa torbiel w okolicy czaszki, niedorozwojem gałek ocznych, obecnością dwóch otworów w okolicy nosa oddzielonych przegrodą nosową, nieprawidłowym otworem zamiast ust), przepukliną pępowinową i nieruchomymi, hipoplastycznymi kończynami, pokrytymi nieprawidłową, przezroczystą skórą przypominającą błonę. Dodatkowe cechy to brak przydatków skórnych na zewnętrznej powierzchni kończyn, a także słabo rozwinięte mięśnie szkieletowe oraz kości. Opisywano powiązanie z tetralogią Fallota, nerkami podkowiastymi, wadami przepony oraz nieprawidłowym podziałem płatów płuc.
HT007
CED-12
CED12
ELMO-2
KIAA1834
cytoplasmic antiproteinase 2
Śmiertlena bezsenność rodzinna
Ciężka niedokrwistość hemolityczna spowodowana niedoborem G6PD
Niedobór G6PD klasy I
Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosfatazy klasy I
Genetyczna choroba otorinolaryngologiczna
Przetrwały przewód tętniczy z dysmorfią twarzy i nieprawidłowymi piątymi palcami rąk
Worldwide AND cechuje się średnią liczbą przypadków/rodzin : 109.0 (Case(s))
EDDM6
HE6
TM7LN2
epididymal protein 6
MEKK7
TGF-beta activated kinase 1
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7
KIAA1933
protein-lysine 6-oxidase
FHF1
fibroblast growth factor 12B
fibroblast growth factor FGF-12b
fibroblast growth factor homologous factor 1
myocyte-activating factor
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II
Pierwotny niski wzrost - mikrodoncja - opalizujące zęby bez korzeni zębowych
Hipertermia złośliwa indukowana wysiłkiem fizycznym
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Rak jelita grubego
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Neuralgia popólpascowa
*Zatrucie jadem skorpiona jest rzadkim zatruciem spowodowanym przez użądlenie skorpiona, które zwykle objawia się miejscowym bólem, obrzękiem, rumieniem i parestezjami w miejscu użądlenia, zaś w formie ciężkiej wywołuje ogólnoustrojowe objawy o różnym nasileniu, w tym trudności w oddychaniu, nieprawidłowe ciśnienie krwi, arytmię serca oraz różnorodne objawy z układu przywspółczulnego (tj. nadmierne wydzielanie śliny i łzawienie, obfite pocenie się, zwężenie źrenic, częste oddawanie moczu, biegunkę, wymioty, priapizm – długotrwały wzwód prącia) oraz współczulnego (np. hipertermia, hiperglikemia, rozszerzenie źrenic). Mogą również wystąpić objawy neurologiczne, takie jak nieprawidłowe ruchy gałek ocznych, niewyraźne widzenie, pobudzenie i niepokój, a także fascykulacje mięśni (skurcze grup włókienek mięśniowych) i skurcze. Objawy są bardzo zmienne, a w najpoważniejszych przypadkach mogą prowadzić do wstrząsu kardiogennego i obrzęku płuc.
Oftalmopatia Gravesa
Zespół znacznejniepełnosprawności intelektualnej, agenezji ciała modzelowatego, dysmorfii twarzy i ataksji móżdżkowej
*Dysplazja okolicy nad czubkiem nosa to rzadka, wrodzona, izolowana wada rozwojowa nosa i jamy nosowej, która charakteryzuje się obecnością bulwiastego przerostu tkanek miękkich zlokalizowanego w środkowo-dystalnej jednej trzeciej grzbietu nosa, której towarzyszy deformacja oraz przemieszczenie na bok i ku tyłowi skrzydełek nosa oraz zanikowe bliznopodobne zmiany skórne na czubku nosa. Nie powoduje zaburzeń oddychania.
CDG-IIp
CDG2P
Wrodzone zaburzenia glikozylacji typu 2p
Wrodzone zaburzenia glikozylacji typu IIp
Zespół CDG typu IIp
Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IIp
MCRPE
Pomarszczona epiteliopatia barwnikowa siatkówki z Martyniki
SPG77
*Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 77 to rzadka, izolowana lub złożona dziedziczna paraplegia spastyczna, która charakteryzuje się początkiem w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie, powoli postępującą spastycznością kończyn dolnych, opóźnieniem kroków milowych w rozwoju ruchowym, zaburzeniami chodu, wygórowanymi odruchami ścięgnistymi oraz różnymi objawami ze strony mięśni, w tym osłabieniem, obniżonym napięciem, drżeniem zamiarowym i zanikiem. Mogą również wystąpić nieprawidłowości narządu wzroku (np. zez, opadanie powiek) i inne zaburzenia neurologiczne, takie jak dyzartria, drgawki i dodatni objaw Babińskiego.
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 77
*Rodzinny przetrwały przewód tętniczy jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, izolowaną wrodzoną anomalią wielkich tętnic, która charakteryzuje się obecnością izolowanego przetrwałego przewodu tętniczego (PDA) (tj. brak zamknięcia przewodu tętniczego po urodzeniu) u kilku członków tej samej rodziny. Obraz kliniczny jest podobny jak w postaci sporadycznej i może obejmować przyspieszenie oddechu od okresu noworodkowego, poty, brak prawidłowego rozwoju, arytmię przedsionkową o początku w wieku dorosłym oraz sinicę ograniczoną do kończyn dolnych.
NIEAKTUALNE: Zespół Gillessena, Kaesbacha i Nishimura
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using ALG9-CDG
NIEAKTUALNE: Smiertelny zespól brachymelii, wielotorbielowatej choroby nerek oraz wrodzonej wady serca
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 spowodowana mutacją MORC2
CMT2Z
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2Z
ARCMT2X
Autosomalna recesywna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 spowodowana SPG11
Autosomalna recesywna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2X
COXPD28
Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 28
Ciężka niewydolność sercowo-płucna noworodków spowodowana wadą metylacji mitochondrialnej
*Zespół wielkogłowia, niepełnosprawności intelektualnej i niescalenia mięśnia lewej komory jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem niepełnosprawności intelektualnej, który charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju ruchowego i poznawczego z zaburzeniami mowy, małogłowiem, hipotonią, dysmorfią twarzy (obejmującą długą twarz, ukośnie ustawione szpary powiekowe i wydatny, spłaszczony nos) i kardiomiopatią z niescalenia mięśnia lewej komory. Obserwuje się również nieprawidłowości szkieletowe (np. skoliozę, klinodaktylię palców, płaskostopie), smukłą budowę ciała i nieśmiałe zachowanie. Mogą towarzyszyć: zez i różne objawy neurologiczne (w tym ataksja, drżenie i wygórowanie odruchów), a także padaczka, autyzm i nieprawidłowości w obrazowaniu MRI, które pokazuje mały móżdżek i nieprawidłowości ciała modzelowatego. Opisano wariant fenotypu bez zajęcia serca.
Zespół wielkogłowia, niepełnosprawności intelektualnej i niescalenia mięśnia lewej komory
Autosomalna recesywna ataksja mózdżkowo-rdzeniowa typu 21
SCAR21
Zespół ostrej niewydolności wątroby niemowląt, ataksji móżdżkowej oraz obwodowej neuropatii czuciowej
NIEAKTUALNE: LGMD2W
NIEAKTUALNE: Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2W
Autosomalna dominująca małopłytkowość z defektem sekrecji płytkowej
Zespół postępujących przykurczów, słabości obręczowo-kończynowej i dystrofii mieśniowej
Zespół SSM
*Zespół napadów padaczkowych, skoliozy i małogłowia jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem neurometabolicznym, które charakteryzuje się napadami padaczkowymi, wielkogłowiem, opóźnieniem kamieni milowych rozwoju ruchowego, umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną, skoliozą bez wyrośli kostnych, hipotonią mięśniową obecną od urodzenia, a także zaburzeniami czynności nerek. Często opisywano grube rysy twarzy (w tym hiperteloryzm i długą, hipoplastyczna rynienkę podnosową) oraz obustronne wnętrostwo (u mężczyzn). Dodatkowe objawy obejmują nieprawidłową motorykę przewodu pokarmowego (powodującą zaparcia, biegunkę, refluks żołądkowo-przełykowy i zaburzenia połykania), zaburzenia chodu, zez i wady przegrody międzykomorowej.
Zespół napadów padaczkowych, skoliozy i małogłowia
Autosomalna recesywna leukoencefalopatia hipomielinizacyjna zależna od VPS11
Autosomalna recesywna leukodystrofia hipomielinizacyjna zależna od VPS11
Zespół dysmorfii twarzy, opóźnienia w rozwoju i zaburzeń zachowania związany z WAC
Zespół dysmorfii twarzy, opóźnienia w rozwoju i zaburzeń zachowania spowodowany mutacją WAC
Mięsak klatki piersiowej z deficytem SMARCA4
Dziedziczny złożony Niedobór hormonów przysadki
Wrodzona niedoczynność przysadki
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 29.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-5 / 10 000
Nienabyty złożony Niedobór hormonów przysadki
Zespół asymetrii pnia mózgu, dysplazji konarów górnych móżdżku i zwojów podstawnych
Nieprawidłowe zakręty mózgu związane z tubulinopatią (Dysgyria związana z tubulinopatią)
*Zespół ciężkiej hipotonii, opóźnienia psychoruchowego, zeza i wady przegrody serca jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, wrodzoną miopatią bez dystrofii mięśni, która charakteryzuje się ciężką uogólnioną hipotonią o początku w okresie noworodkowym, związaną z łagodnym opóźnieniem psychoruchowym, wrodzonym zezem z porażeniem nerwu odwodzącego i wadami przegrody międzyprzedsionkowej i/lub międzykomorowej serca. U chłopców często opisywano wnętrostwo, a w biopsji mięśnia widoczna jest zwiększoną zmienność wielkości włókien mięśniowych.
Zespół ciężkiej hipotonii, opóźnienia psycho-ruchowego, zeza i wady przegrody serca
ATP6A
H(+)-K(+)-ATPase alpha subunit
gastric H,K-ATPase alpha subunit
proton pump
Przetoka tętniczo-żylna mózgu
Wewnątrzczaszkowe malformacje tętniczo-żylne
RASI-1
PEZ
PTPD2
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14
Niepełnosprawność intelektualna-padaczka-zespół pozapiramidowy
*Niskorosłość mikrocefaliczna spowodowana niedoborem RTTN jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem mnogich wad/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się pierwotnym małogłowiem, istotnie zmniejszonym wzrostem, umiarkowaną lub ciężką niepełnosprawnością intelektualną, całościowym opóźnieniem rozwoju, dysmorfią twarzoczaszki (spadziste czoło, wysoki i szeroki grzbiet nosa) i różnymi wadami mózgu, w tym spłaszczeniem bruzd, pachygyrią (szerokozakrętowość), polimikrogyrią (drobnozakrętowość), zredukowaną liczbą bruzd mózgowych, dysgenezją ciała modzelowatego i zdeformowanymi komorami. Opisywano również wady nerek, obustronny niedosłuch, mnogie przykurcze stawów, istotnie zahamowany rozwój i nieprawidłową zmianę w okolicy krzyżowej powyżej bruzdy pośladkowej.
Niskorosłość mikrocefaliczna spowodowana niedoborem RTTN
CMUSE
Kryptogenne wieloogniskowe wrzodziejące zwężające zapalenie jelit
CEAS
Przewlekła enteropatia związana z genem SLCO2A1
SPG74
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 74
Izolowana uogólniona anhydroza z prawidłowymi gruczołami potowymi
Zespół MACOM
Zespół szczelinowatego wielkoocza i rogówki małej
CDG-IIo
CDG2O
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2o
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIo
Zespół CDG typu IIo
Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IIo
CDG-IIn
CDG2N
Niedobór SLC39A8
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2n
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIn
Zespół CDG typu IIn
Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typ IIn
Rizomeliczna chondrodysplazja punktowa typu 5
KIAA0316
E3 ubiquitin-protein ligase RLIM
LIM domain interacting ring finger protein
NY-REN-43
ring zinc finger protein NY-REN-43antigen
ring finger protein, LIM domain interacting
USP27
ubiquitin specific peptidase 27 X-linked
Dziedziczna fruktozemia
Dziedziczny Niedobór aldolazy fruktozo-1-fosforanu
Dziedziczna nietolerancja fruktozy to zaburzenie metabolizmu fruktozy (sprawdź to hasło), dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, związane z niedoborem aktywności aldolazy fruktozo-1-fosforanowej w wątrobie i prowadzące do zaburzeń żołądkowo-jelitowych oraz hipoglikemii poposiłkowej po spożyciu fruktozy. Leczona nietolerancja fruktozy jest chorobą łagodną, zaś nieleczona zagraża życiu i potencjalnie prowadzi do śmierci.
China AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1981 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Finland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 7.5 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Germany AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 3.8 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Poland AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Poland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.2 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Specific population AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.38 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.753 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
UBA5, ubiquitin-activating enzyme E1 homolog (yeast)
ubiquitin like modifier activating enzyme 5
EB11
GluN2D
N-methyl-d-aspartate receptor subunit 2D
NR2D
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D
I-kappa-B kinase
IKK-alpha
IKK1
IKKA
IkBKA
NFKBIKA
inhibitor of nuclear factor kappa-B kinase subunit alpha
component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex
CFAP67
NM23-H7
cilia and flagella associated protein 67
GS-X
glutathione S-conjugate export pump
ATP binding cassette subfamily C member 1 (ABCC1 blood group)
argonaute 1
hAGO1
Q10
argonaute 2
hAGO2
KIAA1977
ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3
ADTD
adaptor related protein complex 3 subunit delta 1
COPI coat complex subunit delta
delta-COP
archain 1 coat protein complex I subunit delta
BAF200
KIAA1557
SMARCF3
ZIPZAP
PPP1R49
protein phosphatase 1, regulatory subunit 49
BCoR-L1
KIAA1241
KIAA1689
TFC5
TFIIIB150
BDP1 general transcription factor IIIB subunit
Agammaglobulinemia typu Brutona
Niedobór BTK
Belarus AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.06 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Croatia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.13 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.03 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Hungary AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.16 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.21 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.11 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
North Macedonia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.25 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Poland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.09 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Romania AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.03 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Serbia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.09 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Slovenia AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.06 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
Ukraine AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.04 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
United States AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.07 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : <1 / 1 000 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.26 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.22 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X
Aminoacyduria dwuzasadowa typu 2
LPI
Finland AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Japan AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.75 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
HBVES
POP1
POPDC1
popeye domain containing 1
HSPC138
HSPC179
OPI10
heat shock protein nuclear import factor hikeshi
MIC12
MIC13
QIL1
mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13
LRRC76
YF5
leucine rich repeat containing 76
nuclear encoded mitochondrial protein
cilia and flagella associated protein 410
CACNN
Cav2.2
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B
cysteine tRNA ligase 2, mitochondrial (putative)
cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
ccp1
ctr1
CD27 ligand
CD27-L
CD27L
CD70 antigen
CDC42Hs
G25K
GTP binding protein, 25kDa
ADGRC1
CDHF9
FMI2
HFMI2
ME2
adhesion G protein-coupled receptor C1
flamingo homolog 2 (Drosophila)
cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1
Mi-2b
Mi2-BETA
chromodomain helicase DNA binding protein 4
chromodomain helicase DNA binding protein 5
CIB
KIP
SIP2-28
calmyrin
LSFR1
ZNF356
CDKN1A interacting zinc finger protein 1
Hydroxylysine galactosyltransferase
Procollagen galactosyltransferase
collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1
5-demethoxyubiquinone hydroxylase
CAT5
CLK-1
Casein kinase II subunit alpha
Cka1
Cka2
KIAA0384
p120cas
p120ctn
CDP
CDP/Cut
CDP/Cux
CDP1
CUT
CUX
CUX1 gene Alternatively Spliced Product
Clox
Cux/CDP
GOLIM6
golgi integral membrane protein 6
CDP2
KIAA0293
ABS
Abstrakt
MGC8828
KIAA0224
PRPF16
Prp16
hPrp16
pre-mRNA processing factor 16
CFAP81
DLC1
FAP81
cilia and flagella associated protein 81
DLEC1 cilia and flagella associated protein
DLGH1
SAP-97
SAP97
discs large homolog 1
hdlg
presynaptic protein SAP97
synapse-associated protein 97
EIF2
EIF2gamma
eukaryotic translation initiation factor 2G
eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma
EMILIN
gp115
ERBB2-interacting protein
densin-180-like protein
CENP-30
Fbx28
KIAA0483
centromere protein 30
FAD-adenylyl transferase
PP591
flavin adenine dinucleotide synthetase 1
GABABR2
GPRC3B
HG20
gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2
GABA(A) receptor, beta 2
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2
EF-G2mt
EFG2
ribosome releasing factor 2
GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2
KIAA0186
ALT2
alanine aminotransferase 2
C18orf6
GREB1 like retinoic acid receptor coactivator
Hed
Thing2
bHLHa26
dHand
heart and neural crest derivatives expressed 2
HPRCC
HERP1
HESR2
bHLHb32
hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2
FCAS1
Rodzinny zespół autozapalenia indukowany oziębieniem
HIV-EP2
MBP-2
MIBP1
Schnurri-2
ZAS2
ZNF40B
c-myc intron binding protein 1
HO-1
SAF-A
scaffold attachment factor A
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U
IFNalpha/beta receptor subunit 2
interferon alpha/beta receptor 2
type I interferon receptor 2
interferon alpha and beta receptor subunit 2
CGI-53
NGD2
NGD5
HIPPI
MHS4R2
CMG-1
CMG1
capillary morphogenesis protein 1
INO80 complex subunit A
INO80A
KIAA1259
hINO80
ARF-GEP100
BRAG2
GEP100
KIAA0763
brefeldin A-resistant ARF-GEF2
LSIRF
ISA1
MGC4276
hIscA
hIscA1
Kv7.5
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5
CT31
PLU-1
PPP1R98
RBBP2H1A
cancer/testis antigen 31
protein phosphatase 1, regulatory subunit 98
ARMS
ankyrin repeat-rich membrane-spanning protein
laminin alpha5-chain
ACVRIP1
ARIP1
KIAA0705
MAGI-2
activin receptor-interacting protein 1
membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2
IDAS
MCI
multicilin
multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein
GL004
MIP
HSPC165
HSPC236
MOG1
MOG1 homolog (S. cerevisiae)
RANGNRF
KIAA0852
ZCW3
DESP4
ERG25
5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase
5-formyltetrahydrofolate cyclo-ligase
MRF
Ndt80
myelin gene regulatory factor
pqn-47
KIAA1915
KIAA1106
NZF1
ZC2H2C2
ZC2HC4B
neural zinc finger transcription factor 1
NATH
TBDN100
N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit
B14
CI-B14
LYRM6
NADHB14
complex I B14 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6
PDSW
complex I PDSW subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10
KIAA0439
NEDD4-2
RSP5
KIAA0827
NF-AT5
NFATL1
NFATZ
OREBP
TONEBP
tonicity-responsive enhancer binding protein
SLC57A2
NET1
NTN1L
Netrin-1
ARHGEF30
KIAA1556
KIAA1639
UNC89
obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF
EGLN4
HIFPH4
P4H-TM
PH-4
PH4
PHD4
Prolyl hydroxlase domain-containing 4
hypoxia inducible factor prolyl 4 hydroxylase
KIAA0602
phosphofurin acidic cluster sorting protein 2
HPR6.6
progesterone receptor membrane component 1
BRWD2
DCAF14
DDB1 and CUL4 associated factor 14
RepID
ndrp
PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex
FABP8
M-FABP
MP2
KIAA0461
ZNF280E
ZNF635
ZNF635m
putative protein product of Nbla00003
zinc finger protein 280E
pogo transposable element derived with ZNF domain
PP-1B
PP1B
PP1Cbeta
PP1Cdelta
PP1beta
PP1c
PPP1CD
PPP1beta
myosin phosphatase
protein phosphatase 1, catalytic subunit, delta isozyme
protein phosphatase 1 catalytic subunit beta
PFM9
PR-domain containing protein 12
PR-domain zinc finger protein 12
FBP interacting repressor
FIR
Ro ribonucleoprotein binding protein 1
RoBPI
SIAHBP1
pyrimidine tract binding splicing factor
siah binding protein 1
Rac-1
TC-25
p21-Rac1
LRRC16C
RGD, leucine-rich repeat, tropomodulin and proline-rich containing protein
leucine rich repeat containing 16C
capping protein regulator and myosin 1 linker 2
ADSA
NR1F1
Nuclear receptor ROR-alpha
RAR-related orphan nuclear receptor alpha
ROR-alpha
ROR1
ROR2
ROR3
RORa
RORa1
RORalpha
RORα
RZRA
nuclear receptor subfamily 1 group F member 1
NR1F3
Nuclear receptor ROR-gamma
RORG
RZRG
TOR
60S ribosomal protein L27
L27
eL27
L31
eL31
uL6
MPS-1
S27
eS27
metallopanstimulin 1
Oncogene RRAS
R-Ras
RRAS1
NIMP
Yim1
hCAP-1A
Nav1.3
sodium voltage-gated channel alpha subunit 3
GKLP
HT019
NKTL
TAPK
TEIF
telomerase regulation-associated protein
telomerase transcriptional elements-interacting factor
teratoma-associated tyrosine kinase
KIAA0700
SIN3 transcription regulator family member A
VACHT
EAAT2
Excitatory amino acid transporter 2
GLT-1
GLT1
HBGT
glutamate transporter-1
human brain glutamate transporter
MFTC
NBCn2
NCBE
JV18-1
MADR2
BAF170
CRACC2
Rsc8
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2
BASS1
Bax antagonist selected in Saccharomyces 1
DBP-5
KIAA1019
NRE-binding protein
NREBP
negative regulatory element-binding protein
PR264
SC-35
SC35
SFRS2A
SR splicing factor 2
serine and arginine rich splicing factor 2
SA-1
SA1
SCC3A
cohesin subunit SA-1
sister chromatid cohesion 3 homolog (S. cerevisiae) A
Cohesin subunit SA-2
SA-2
SA2
SA2 stromalin
SCC3B
sister chromatid cohesion 3 homolog (S. cerevisiae) B
P65
KIAA0733
TAK1 binding protein 2
TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2
AR1
SPBP
stromelysin-1 platelet-derived growth factor-responsive element binding protein
TCF-4
CD71
TFR1
translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1
JBTS29
MKS13
VPH2
4-1BB
CD137
TDO
TPH2
ARHGEF23
trio Rho guanine nucleotide exchange factor
E3 ubiquitin-protein ligase for Arf
KIAA0045
TRIPC
ULF
ASC-1
Activating Signal Cointegrator-1
ZC2HC5
zinc finger, C2HC5-type
TUBGCP1
Complex III subunit 9
ISP
RIP1
RIS1
RISP
Subunit 9
UQCR5
cytochrome b-c1 complex subunit 5
ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1
BM-016
PRO1741
Wwp4
WW domain containing adaptor with coiled-coil
TrpRS
mtTrpRS
tryptophan tRNA ligase 2, mitochondrial
tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial
TRM82
TRM82 tRNA methyltransferase 82 homolog (S. cerevisiae)
TRMT82
WD repeat domain 4 METTL1 scaffold protein
Wuho
WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit
CaM-IP4
cilia and flagella associated protein 251
CRM-1
CRM1
chromosome region maintenance 1 homolog (yeast)
emb
DELTA
INO80 complex subunit S
INO80S
UCRBP
YIN-YANG-1
Yin and Yang 1 protein
ZFH4
KIAA1951
MGC4267
Genetyczne śmiertelne mnogie wady wrodzone/zespół dysmorficzny
Kwasica kanalików nerkowych typu 2
pRTA
Kwasica proksymalnych kanalików nerkowych
Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej Jeune'a
Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej noworodków
JATD
Australia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.89 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Europe AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
CGI-60
D2LIC
LIC3
dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1
ER beta
ER-beta
Erb
NR3A2
estrogen receptor beta
nuclear receptor subfamily 3 group A member 2
oestrogen receptor beta
Gp200
PCLP
PDX
PODXL1
gp135
OGR1
CPD IV
Cerebelloparenchymal disorder IV
Czysty zespół Joubert
Klasyczny zespół Joubert
Zespół Joubert i Boltshausera
Zespół Joubert typu A
Italy AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.47 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 5.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.6666 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
polycystin-1L1
polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting
LGMD2X
Zespół autosomalnej recesywnej dystrofii obręczowo-kończynowej i arytmii serca
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2X
Zespół autosomalnie dominującej dystalnej aksonalnej neuropatii ruchowej – miopatii miofibrylarnej związanej z HSPB8
Zespół EKC
*Zespół erytrokeratodermii i kardiomiopatii jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną erytrokeratodermią, która charakteryzuje się uogólnionym rumieniem skórnym z drobnymi białymi łuskami i opornym na leczenie świądem, postępującą kardiomiopatią rozstrzeniową, rogowaceniem wewnętrznej powierzchni dłoni i podeszw stóp, rzadkimi i/lub brakiem brwi i rzęs, dystrofią paznokci i wadami szkliwa zębowego. Do cech występujących ze zmienną częstością należą: brak prawidłowego rozwoju, opóźnienie rozwoju i zmętnienia rogówki. W badaniu histologicznym stwierdza się rogowacenie łuszczycowe, hipogranulozę i zwartą ortohiperkeratozę skóry (pogrubienie i zagęszczenie warstwy rogowej skóry).
Zespół erytrokeratodermii i kardiomiopatii
NIEAKTUALNE: Choroba podobna do choroby Behçeta spowodowana HA20
NIEAKTUALNE: Choroba podobna do choroby Behçeta spowodowana haploinsuficjencją A20
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Unclassified autoinflammatory syndrome
NIEAKTUALNE: Dziedziczna choroba Behþeta u dzieci i młodzieży
Aksonalna HMSN
Aksonalna dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa
Złożony niedobór odporności zależny od TFRC
Demielinizująca HMSN
Demielinizująca dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa
Autosomalny dominujący zespół polidaktylii przedosiowej i hipertrichozy w górnej części pleców
Zespół splenomegalia-neutropenia-reumatoidalne zapalnie stawów
Zespół Felty’ego (ZF), znany również jako choroba “super reumatoidalna”, jest ciężką postacią reumatoidalnego zapalenia stawów, charakteryzuje się triadą RZS, splenomegalią i neutropenią, dającą w rezultacie skłonność do infekcji bakteryjnych.
Pośrednia dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa
Pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha
Zespół mikrognacji, nawracających infekcji, zaburzeń zachowania i łagodnej niepełnosprawności intelektualnej
MNR
OFD1 and FOPNL interacting protein
OFD1 and FOR20 interacting protein
OFIP
moonraker
BB1
Bladder and breast carcinoma-overexpressed gene 1
LPIAT
LPIAT1
LPLAT
LPLAT11
hMBOA-7
lysophosphatidylinositol acyltransferase
lysophosphatidylinositol acyltransferase 1
lysophospholipid acyltransferase 11
lysophospholipid acyltransferase 7
membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7
P2X7
DNAAF6
NYSAR97
TWISTER
dynein axonemal assembly factor 6
sarcoma antigen NY-SAR-97
CMT1 zależna od PMP2
Dziedziczna neuropatia Charcota, Mariego i Tootha typu 1 zależna od PMP2
Neuropatia Charcota, Mariego i Tootha typu 1 zależna od PMP2
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1 zależna od PMP2
Zespół sztywności mięśniowej z hiperkurczliwością
Wrodzony uogólniony zespół sztywności mięśniowej z hiperkurczliwością
cysteine rich transmembrane BMP regulator 1
CYSLT2R
CysLT(2)
PEP5
RNF108
VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes
cPLA2-alpha
S-adenosylmethionine mitochondrial carrier protein
SAMC
BCG-induced integral membrane protein in monocyte clone 103
BIGM103
Metal cation symporter ZIP8
ZIP-8
ZIP8
ZRT/IRT-like protein 8
Zinc transporter ZIP8
Zapalenie rogówki-rybia łuska-głuchota/Kolczasta rybia łuska-głuchota
Zespół KID/HID
Zespół Senter
MGC8385
polyubiquitin B
KIAA1294
3PK
3pK
MAPKAP3
MK-3
MK3
CFAP48
IP3R2
cilia and flagella associated protein 48
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2
potassium channel tetramerization domain containing 17
CLLD7
CLLL7
RCC1 and BTB domain containing protein 1
FANCV
MAD2B
POLZ2
REV7
mitotic arrest deficient homolog-like 2
polymerase (DNA-directed), zeta 2, accessory subunit
PDI3
E polypeptide, protein-glutamine-gamma-glutamyltransferase
TGE
ALC1
AMLC
GT1
PRO1957
atrial myosin light chain 1
myosin, atrial/fetal muscle, light chain
Niemowlęce IBD zależna od IL21
Niemowlęce nieswoiste zapalenie jelit zależne od IL21
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Aymé-Gripp syndrome
Zespół mikrocefalii postnatalnej, hipotonii niemowlęcej, diplegii spastycznej, dyzartrii i niepełnosprawności intelektualnej
COXPD26
Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 26
NIEAKTUALNE: Rodzinne zaburzenie płytek krwi z predyspozycją do nowotworów układu krwiotwórczego
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Familial platelet disorder with associated myeloid malignancy
NIEAKTUALNE: Zespól dziedzicznej maloplytkowosci i predyspozycji do nowotworów ukladu krwiotwórczego
*Dziecięce stwardnienie rozsiane jest rzadkim wariantem stwardnienia rozsianego, który charakteryzuje się wystąpieniem objawów stwardnienia rozsianego (tj. jednego lub wielu epizodów objawów ze strony ośrodkowego układu nerwowego wskutek nabytej demielinizacji OUN, z potwierdzonymi radiologicznie rozsianymi zmianami zapalnymi, po wykluczeniu innych schorzeń) przed ukończeniem 18 roku życia. Przebieg stwardnienia rozsianego u dzieci i młodzieży jest przeważnie nawracająco-zwalniający, a pierwszy rzut obejmuje zapalenie nerwu wzrokowego, poprzeczne zapalenie rdzenia, ostre rozsianego zapalenie mózgu i rdzenia oraz jednoogniskowe lub wieloogniskowe deficyty neurologiczne. W badaniach MRI wykonanych na początku choroby opisywano obecność licznych hiperintensywnych zmian w obrazach T2-zależnych, zlokalizowanych głównie w okolicy nadnamiotowej i/lub szyjnym odcinku rdzenia kręgowego.
PADMAL
Autosomalna dominująca mikroangiopatia mostu z leukoencefalopatią
Angiopatia mózgowa związana z COL4A1 lub COL4A2
Choroba małych naczyń mózgu związana z COL4A1 lub COL4A2
Angiopatia mózgowa związana z COL4A1 lub COL4A2 ze skłonnością do niedokrwienia
Choroba małych naczyń mózgu związana z COL4A1 lub COL4A2 ze skłonnością do niedokrwienia
Angiopatia mózgowa związana z COL4A1 lub COL4A2 ze skłonnością do krwotoku
Choroba małych naczyń mózgu związana z COL4A1 lub COL4A2 ze skłonnością do krwotoku
COXPD27
Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 27
Hiperplazja kłykcia żuchwy typu 1
Dysfunkcja płytek spowodowana niedoborem cytozolowej fosfolipazy A2 alfa
Dysfunkcja płytek związana z plA2G4A
Zaburzenia krzepnięcia związane z niedoborem cytozolowej fosfolipazy A2 alfa
Syndromiczna małopłytkowość konstytucyjna
Zespół postępującego małogłowia, napadów padaczkowych, ślepoty korowej i opóźnienia w rozwoju
Trisomia 17p11.2-p12
Trisomia 17p11.2p12
Zespół Yuana, Harela i Lupskiego
Zespół mikroduplikacji 17p11.2p12
Zespół duplikacji przyległych genów PMP22-RAI1
Zespół nadmiernego wzrastania Kosakiego
Zespół przerostu Kosaki
Zespół nadmiernego wzrastania, dysmorfii czaszkowo-twarzowej, hiperplastycznej skóry i zmian w istocie białej
Autosomalna recesywna MSMD z powodu całkowitego niedoboru receptora RORgamma
Autosomalny recesywny niedobór odporności spowodowany mutacją RORC
Autosomalna recesywna mendelowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu całkowitego niedoboru receptora RORgamma
Zespół wad podniebienia, mnogich diastem, dysmorfii twarzy i opóźnienia w rozwoju
*Zespół wad podniebienia, szeroko rozstawionych zębów, dysmorfii twarzy i opóźnienia w rozwoju to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół mnogich wad/zespół dysmorficzny, który charakteryzuje się całościowym opóźnieniem rozwoju, hipotonią osiową, wadami podniebienia (np. rozszczep podniebienia i/lub podniebienie wysokie i wąskie), cechami dysmorfii twarzy (np. wydatne czoło, hiperteloryzm, szpary powiekowe ustawione skośnie w dół, szeroki grzbiet nosa, wąskie usta i szeroko rozstawione zęby) oraz niskim wzrostem. Wśród dodatkowych objawów mogą wystąpić: wady palców (w tym brachydaktylia (krótkie palce), klinodaktylia (zakrzywione palce) i hipoplastyczne (słabo rozwinięte) paznokcie u stóp), pojedyncza bruzda dłoni, wzmożone napięcie mięśniowe w kończynach dolnych, nadmierna ruchomość stawów, a także wady oczu i układu moczowo-płciowego.
Zespół wad podniebienia, szeroko rozstawionych zębów, dysmorfii twarzy i opóźnienia w rozwoju
Patologiczna sekwencja węchowo-płciowa
Wrodzony hipogonadyzm hipogonadotropowy z anosmią
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.75 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Finland AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 2.1 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
France AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 5.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Specific population AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.6 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
COXPD29
Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 29
COXPD30
Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 30
Śmiertelny zespół niescalenia mięśnia lewej komory, drgawek, hipotonii, zaćmy i opóźnienia w rozwoju
GPSN2L
SRD5A2L2
TERL
glycoprotein, synaptic 2-like
HU-K4
BHC110
KIAA0601
LSD1
Lysine-specific histone demethylase 1A
Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu VIII
Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 8
HSAN8
Zespół CIP i hipohydrozy
Zespół wrodzonej niewrażliwości na ból i hipohydrozy
RING-H2 protein RNF-6
GGF2
HGF2
IARS1
ILRS
isoleucine tRNA ligase 1, cytoplasmic
transport and golgi organization 2 homolog
SKD1B
VPS4-2
DRES-17
H-PRUNE
HTCD37
FISH
KIAA0418
five SH3 domains
Wrodzona obustronna agenezja nasieniowodów
Wrodzona obustronna aplazja nasieniowodów
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 50.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-5 / 10 000
Zespół Kearnsa i Sayre'a (KSS) jest chorobą mitochondrialną, charakteryzującą się zespołem postępującej zewnętrznej oftalmoplegii (PEO), zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki i początkiem w wieku poniżej 20 lat. Często występujące cechy dodatkowe to głuchota, ataksja móżdżkowa i blok przewodnictwa sercowego.
Finland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.8 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 1.0 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Niedobór NR1H4
PFIC5
Rodzinna postępująca choleostaza wewnątrzwątrobowa typu 5
Niedobór TJP2
PFIC4
Rodzinna postępująca choleostaza wewnątrzwątrobowa typu 4
Rodzinna postępująca choleostaza wewnątrzwątrobowa zależna od MYO5B
Wrodzone torbielowate poszerzenie przewodów żółciowych
PIHL
IAD
Idiopatyczna duktopenia dorosłych
*Śmiertelny zespół wodogłowia i przepukliny przepony jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem licznych wad wrodzonych, który charakteryzuje się wodogłowiem i przepukliną przeponową oraz wielkogłowiem, szeroko otwartym przednim ciemiączkiem, łódkowatym brzuchem i obniżonym napięciem. Ponadto mogą wystąpić wrodzone wady serca, wielowodzie i nadciśnienie płucne.
Śmiertelny zespół wodogłowia i przepukliny przepony
Wrodzona przetoka wrotno-układowa
AFAP zależna od MSH3
Atenuowana AFAP zależna od MSH3
Rodzinna atenuowana polipowatość zależna od MSH3
Rodzinna atenuowana polipowatość gruczolakowata zależna od MSH3
Chłoniak z komórek B z rearanżacją MYC i(lub) BCL2 i(lub) BCL6 o wysokim stopniu złośliwości
*Izolowane stwardniające zapalenie dróg żółciowych noworodków jest rzadką, genetyczną chorobą dróg żółciowych, która charakteryzuje się ciężką cholangiopatią o początku w okresie noworodkowym. Zachowana jest drożność przewodów żółciowych i nie występują zmiany skórne o charakterze rybiej łuski. U pacjentów obserwuje się żółtaczkę, odbarwione stolce, powiększenie wątroby i śledziony oraz wysokie stężenie gamma-glutamylotransferazy w surowicy krwi. W badaniu histologicznym wątroby widoczne jest zwłóknienie w układzie wrotnym, proliferacja przewodów, złogi metalotionein w komórkach wątroby oraz gromadzenie barwników żółciowych wewnątrz zrazików wątroby. U niektórych pacjentów może wystąpić choroba nerek.
Izolowane stwardniające zapalnie dróg żółciowych noworodków
LGMD2Z
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2Z
Porażenie nerwu twarzowego z parestezją wariant GBS
Porażenie nerwu twarzowego z parestezją wariant zespołu Guillaina i Barrégo
NIEAKTUALNE: Zespół FATCO
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using FATCO syndrome
NIEAKTUALNE: Zespól aplazji kosci strzalkowej, wygiecia kosci piszczelowej i oligosyndaktylii
Dziedziczna małopłytkowość z mielofibrozą o wczesnym początku
Zespół nawracającego przełomu metabolicznego o charakterze encefalomiopatii, rabdomiolizy, arytmii serca i niepełnosprawności intelektualnej
Dysmorfia twarzy-niski wzrost-atrezja nozdrzy-niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X występująca u kobiet
*Zespół całościowego opóźnienia w rozwoju, wad wzroku, postępującego zaniku móżdżku i hipotonii tułowia jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą neurologiczną, która charakteryzuje się łagodnym lub ciężkim opóźnieniem rozwoju i zaburzeniami mowy, hipotonią tułowia, zaburzeniami widzenia (ślepota korowa i nieprawidłowe wzrokowe potencjały wywołane), postępującym zanikiem mózgu, które głównie dotyczy móżdżku, skróceniem lub zanikiem ciała modzelowatego. Ponadto może wystąpić wzmożone napięcie mięśni kończyn, postawa dystoniczna, osłabienie odruchów ścięgnistych, skolioza, postnatalne (pourodzeniowe) małogłowie i zróżnicowana dysmorfia twarzy (np. głęboko osadzone oczy, przerost dziąseł, krótka rynienka podnosowa i cofnięta żuchwa).
Zespół całościowego opóźnienia w rozwoju, wad wzroku, postępującego zaniku móżdżku i hipotonii tułowia
Zespół niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X, opóźnienia w rozwoju, dysmorfii twarzy i szczątkowej kości krzyżowo-ogonowej?
BSMA sprzężona z chromosomem X
BSMA sprzężony z chromosomem X
Opuszkowo-rdzeniowa amiotrofia sprzężona z chromosomem X
Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni sprzężony z chromosomem X
SBMA
Choroba Kennedy’ego, znana również jako opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni, jest rzadką chorobą neuronu ruchowego, która charakteryzuje się zanikiem mięśni proksymalnych i opuszkowych i jest dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X.
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.8 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Finland AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 7.6 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.09 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : <1 / 1 000 000
Italy AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.517 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.33 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.91 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
United States AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 1.0 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 100 000
Worldwide AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.74 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
*Małogłowie - postępująca leukoencefalopatia zależne od PYCR2 jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się postępującym po urodzeniu małogłowiem, hipomielinizacją mózgu i znacznie opóźnionym rozwojem psychoruchowym z brakiem mowy, a także hipotonią osiową, wzmożonym napięciem mięśni kończyn z nadmierną ruchomością nadgarstków i stawów skokowych, wygórowanymi odruchami ścięgnistymi, znacznymi zanikami mięśni i zaburzeniami prawidłowego rozwoju. Towarzysząca dysmorfia twarzowo-czaszkowa obejmuje trójkątną twarz z dwuskroniowym zwężeniem, skośnie ku górze lub ku dołowi ustawione szpary powiekowe, hipoplazję kości jarzmowych, duże, zniekształcone uszy z nadmiernie zagiętym obrąbkiem, zadarty bulwiasty nos, długą wygładzoną rynienkę wargową i cienkie brzegi czerwieni wargowej.
Małogłowie - postępująca leukoencefalopatia zależne od PYCR2
NIEAKTUALNE: GNET typu 1
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Neuroendocrine tumor of stomach
NIEAKTUALNE: Guz neuroendokrynny zoladka typu 1
NIEAKTUALNE: GNET typu 2
NIEAKTUALNE: Guz neuroendokrynny zoladka typu 2
NIEAKTUALNE: GNET typu 3
NIEAKTUALNE: Guz neuroendokrynny zoladka typu 3
NIEAKTUALNE: GNET typu 4
NIEAKTUALNE: Guz neuroendokrynny zoladka typu 4
MADSAM
Wieloogniskowa nabyta demielinizująca neuropatia czuciowa i ruchowa
Europe AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.9 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000
Eozynofilny ziarniniak limfoidalny
Rzadka choroba układowa charakteryzująca się przewlekłym stanem zapalnym o nieznanej etiologii, występująca głównie u mężczyzn w drugiej lub trzeciej dekadzie życia, głównie w krajach Azji Południowo-Wschodniej. Pacjenci zgłaszają się z bezbolesnym obrzękiem tkanek miękkich, najczęściej obejmującym obszar głowy i szyi, zwykle z zajęciem gruczołów ślinowych (ślinianek przyusznych i podżuchwowych) oraz regionalną limfadenopatią. W badaniach laboratoryjnych często obecna jest obwodowa eozynofilia i podwyższone stężenie IgE w surowicy. Rozpoznanie potwierdza się histopatologicznie, w biopsji widoczne są dobrze uformowane grudki chłonne z naciekiem eozynofilowym i proliferacją naczyniową.
Angiopatia mózgu zależna od HTRA-1
Choroba małych naczyń mózgu zależna od HTRA-1
Autosomalna dominująca angiopatia mózgu zależna od HTRA-1
Rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba małych naczyń mózgowych charakteryzująca się podkorowymi zdarzeniami niedokrwiennymi, powiązanymi z pogorszeniem funkcji poznawczych i zaburzeniami chodu, której początek przypada zwykle na szóstą lub siódmą dekadę życia. W badaniach obrazowych widoczna jest hiperintensywna istota biała, tkanka sitowata, zawały lakunarne, a czasami mikrokrwawienia. Pozaneurologiczne objawy nie występują.
Autosomalna dominująca choroba małych naczyń mózgu zależna od HTRA-1
Rzadka idiopatyczna teleangiektazja w plamce
Miopatia dystalna zależna od ADSSL1
Miopatia dystalna zależna od syntetazy adenylobursztynianowej-1
Zespół keloidów bliznowaciejących, ograniczonej ruchomości w stawach i podwyższonego stosunku średnicy zagłębienia do średnicy tarczy nerwu wzrokowego sprzężony z chromosomem X
Wrodzony Niedobór kininogenu wielkocząsteczkowego
Spain AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 3.1 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 100 000
Spain AND średnia wartość rocznej częstotliwości zachorowań wynosi : 0.34 AND cechuje roczny zakres częstotliwości zachorowań : 1-9 / 1 000 000
Choroba Sneddona i Wilkinsona
Podrogowe krostkowe zapalenie skóry
TRM5
tRNA (guanine(37)-N1)-methyltransferase
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Zespół 47,XXY
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Zespół Klinefeltera
MT-TRX
TBC1D3 and USP32 fusion
TRE17
Tre-2
Tre-2 oncogene
Tre2
ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 6
ASV
c-src
SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase
MRPP1
mitochondrial RNase P subunit 1
tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit
Ubl carboxyl-terminal hydrolase 18
CD32C
Fc gamma receptor IIc
Fc-gamma-RIIc
FcgammaRIIc
hFcRII-C
CD262
DR5
KILLER
TRAIL-R2
TRAILR2
TRICK2A
TRICKB
8-hydroxyguanine DNA glycosylase
HMMH
HOGG1
MUTM
OGG1 type 1d
OGG1 type 1e
OGG1 type 1g
OGG1 type 1h
OGH1
RCC4
disrupted in renal cancer protein 2
renal cell carcinoma 4
FBX1
FBXO1
MLK7
MLTK
MLTKalpha
MLTKbeta
ZAK
ZAK1 homolog, leucine zipper and sterile-alpha motif kinase (Dictyostelium)
mixed lineage kinase 7
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20
CCFDN
Zaćma wrodzona -dysmorfia twwarzy - neuropatia
MIPP
multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1
PRLTS
platelet derived growth factor receptor like
TEN-M1
TEN1
GLYT1
GlyT-1
Sodium- and chloride-dependent glycine transporter 1
HCCA2
YAP
YY1AP
testicular acid phosphatase
DP1L1
TB1
Yip2f
deleted in polyposis 1-like 1
polyposis locus protein 1-like 1
INrf2
KIAA0132
KLHL19
MGC1114
MGC4407
MGC9454
kelch-like family member 19
Zespół niepełnosprawności intelektualnej sprzężony z chromosomem X, związany z CLCN4
Embriofetopatia PTU
Embriopatia PTU
Embriopatia spowodowana propylotiouracylem
*Embriofetopatia spowodowana propylotiouracylem jest rzadkim zespołem teratogennym, który charakteryzuje się różnymi wrodzonymi wadami, które powstają wskutek leczenia matek i prenatalnej ekspozycją płodu na propylotiouracyl. Często występujące anomalie obejmują wady rozwojowe ucha (np. dodatkowa małżowina uszna, przeduszna zatoka/przetoka /torbiel), wady rozwojowe układu moczowego (np. izolowana nerka jednostronna, wrodzone wodonercze), wady układu pokarmowego (np. wrodzone pasma będące przyczyną niedokonanego zwrotu jelita) oraz wady serca (np. dekstrokardia z odwrotnym ułożeniem narządów trzewnych, wady dróg odpływu z serca).
Embriofetopatia spowodowana propylotiouracylem
Rzadka, genetycznie uwarunkowana przedwczesna niewydolność jajników
Przedwczesne wygasanie czynności jajników uwarunkowane genetycznie
Tetrasomia 16p12.1-p12.3
Tetrasomia 16p12.1p12.3
*Zespół triplikacji 16p12.1p12.3 jest rzadkim zespołem, związanym z aberracją chromosomową, która powstała w wyniku częściowej triplikacji krótkiego ramienia chromosomu 16. Charakteryzuje się całościowym opóźnieniem rozwoju, pre- i postnatalnym zahamowaniem wzrastania oraz odrębnymi/specyficznymi cechami twarzoczaszki, w tym krótkimi szparami powiekowymi, zmarszczkami nakątnymi, bulwiastym nosem, cienką czerwienią górnej wargi, nisko osadzonymi uszami i dużymi płatkami uszu. Zgłaszano także inne wady/nieprawidłowości, w tym wrodzoną chorobę serca, wady układu moczowo-płciowego, wady wzroku oraz rzadziej, niemowlęcą chorobę wątroby. U pacjentów stwierdzano także zwężające się ku opuszkom palce.
Choroba tkanki łącznej związana z EMILIN-1
Zespół choroby zwojów podstawnych podobnej do zespołu Leigha, zaniku nerwu wzrokowego i neuropatii obwodowej
Izolowane CHF
NAPTB
adaptor related protein complex 3 subunit beta 2
dJ70A9.1
TOE-1
hCaf1z
KIAA0596
NPHP20
mitogen-activated protein kinase binding protein 1
ATP6E2
P31
V-ATPase subunit E1
Vma4
V-ATPase subunit A
V-type proton ATPase (V-ATPase) catalytic subunit A
VA68
Vma1
fls485
ssu-2
KIAA0521
P114-RhoGEF
Rho-specific guanine nucleotide exchange factor p114
p114RhoGEF
Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18
BASD
Autosomalna dominująca ciężka wrodzona neutropenia
Delecja 22q13
Zespół Phelan i McDermid
SMABF
Prenatalny rdzeniowy zanik mięśni z wrodzonymi złamaniami kości
Wrodzona dystrofia mięśniowa, typ Davignon i Chauveau
Zespół wrodzonej dystrofii mięśniowej, niewydolności oddechowej, nieprawidłowości skórnych i wiotkości stawów
CL-10
CL-L1
PEL
Fy-3
FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3
A2HS
FETUA
HSGA
fetuin A
Rzadkie dziecięce choroby reumatologiczne
Leukodystrofia globoidalna
Niedobór GALC
Niedobór galaktocerebrydazy
Niedobór galaktozyloceramidazy
Rzadkie schorzenie lizosomalne, które dotyczy istoty białej ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. Charakteryzuje się neurodegeneracją o nasileniu zależnym od wieku zachorowania (okres niemowlęcy, późny okres niemowlęcy, okres dzieciństwa, dorastania, dorosłości).
Australia AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.71 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.4 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
France AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Germany AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.6 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.35 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Portugal AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.21 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Sweden AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.9 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
Turkey AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 1.0 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 100 000
United States AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.327 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND średnia wartość prewalencji urodzeniowej wynosi : 0.7 AND cechuje zakres prewalencji urodzeniowej : 1-9 / 1 000 000
C19orf1
PER-EC1
PEREC1
TOM40
translocase of outer mitochondrial membrane 40
TAFII18
Transcription initiation factor TFIID subunit 13
TATA-box binding protein associated factor 13
Hit1
DNAJA5
GS3
JJJ1
JJJ1 DnaJ domain protein homolog (S. cerevisiae)
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21
SKIP
skeletal muscle and kidney enriched inositol phosphatase
HEED
WAIT-1
WD protein associating with integrin cytoplasmic tails 1
P5CR2
Guz embrionalny CUN
Guz embrionalny centralnego układu nerwowego
Zespół Takenouchiego i Kosakiego
Zespół makrotrombocytopenii, obrzęku limfatycznego, opóźnienia rozwoju, dysmorfii twarzy I przykurczów palców
Zapalenie kolagenowe żołądka o początku w wieku dziecięcym
Zapalenie kolagenowe żołądka wieku dziecięcego
CMT2 z powodu mutacji w DGAT2
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 spowodowana mutacją DGAT2
Zespół tłuszczkowatości podeszew stóp, dysmorfii twarzy i opóźnionego rozwoju
Zespół tłuszczkowatości podeszew stóp, niezwykłej twarzy i opóźnionego rozwoju
*Zespół Pierpont jest rzadkim zaburzeniem tkanki podskórnej charakteryzującym się po porodzie hipotonią osiową, przedłużonymi trudnościami w karmieniu, umiarkowanym do ciężkiego globalnym opóźnieniem rozwoju, napadami padaczkowymi (w szczególności napadami typu absence), wyniosłościami płodowymi na opuszkach palców, charakterystycznymi poduszeczkami tłuszczowymi na powierzchni podeszwy, głębokimi bruzdami na dłoniach oraz stopach. Dodatkowo występują odrębne/charakterystyczne cechy twarzoczaszki, zwłaszcza szeroka twarz z wysokim czołem, wysoka przednia linia włosów, wąskie szpary powiekowe, które przy uśmiechu przybierają kształt półksiężyca, szeroki grzbiet nosa i czubek nosa z zadartymi nozdrzami, nieznaczna hipoplazja środka twarzy, długa, gładka rynienka, cienka górna warga, małe, szeroko rozstawione zęby i płaska potylica/małogłowie/krótkogłowie. Z czasem poduszeczki tłuszczowe mogą stać się mniej widoczne i mogą zniknąć.
KIAA0919
Niedobór sterol-C4-metylo oksydazy
Zespół małogłowia, wrodzonej zaćmy i łuszczycowego zapalenia skóry
Dziedziczny Niedobór ceruloplazminy
Japan AND średnia wartość prewalencji punktowej wynosi : 0.1 AND cechuje zakres prewalencji punktowej : 1-9 / 1 000 000